BỘ Y TẾ

Số: /2026/TT-BYT

CỘNG HÒA XÃ HỘI CHỦ NGHĨA VIỆT NAM

Độc lập - Tự do – Hạnh phúc

Hà Nội, ngày tháng 5 năm 2026

THÔNG TƯ

Quy định Danh mục các bệnh được thông báo, tiết lộ

giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị

Căn cứ Luật Dân số số 113/2025/QH15;

Căn cứ Luật Khám bệnh, chữa bệnh số 15/2023/QH15;

Căn cứ Nghị định số 42/2025/NĐ-CP ngày 27 tháng 02 năm 2025 của Chính phủ quy định chức năng, nhiệm vụ, quyền hạn và cơ cấu tổ chức của Bộ Y tế;

Theo đề nghị của Cục trưởng Cục Dân số;

Bộ trưởng Bộ Y tế ban hành Thông tư quy định Danh mục các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị.

Điều 1. Danh mục các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị

Ban hành kèm theo Thông tư này Danh mục các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị theo quy định chi tiết tại khoản 3 Điều 6 Luật Dân số.

Điều 2. Giải thích từ ngữ

1. Xác định giới tính thai nhi phục vụ chẩn đoán và điều trị là việc sử dụng các kỹ thuật chuyên môn để xác định cặp nhiễm sắc thể giới tính, gen biệt hóa giới tính hoặc kiểu hình giới tính của thai nhi nhằm phục vụ chẩn đoán các bệnh lý di truyền có đặc điểm biểu hiện khác nhau giữa nam và nữ.

2. Bệnh liên quan đến giới tính phục vụ chẩn đoán và điều trị là các bệnh, tật, hội chứng di truyền hoặc bẩm sinh có liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính hoặc gen ảnh hưởng đến quá trình xác định và phát triển giới tính, trong đó việc xác định giới tính thai nhi có ý nghĩa trong chẩn đoán, tiên lượng, điều trị hoặc dự phòng bệnh.

3. Bệnh di truyền liên kết giới tính là nhóm các bệnh lý do biến thể gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính.

4. Rối loạn phát triển giới tính là các tình trạng bẩm sinh gây ra sự phát triển giới tính không điển hình do bất thường của nhiễm sắc thể giới tính, tuyến sinh dục hoặc bộ phận sinh dục.

Điều 3. Nguyên tắc xây dựng Danh mục các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị

Các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị được đưa vào Danh mục phải bảo đảm các nguyên tắc sau đây:

1. Có cơ chế liên quan trực tiếp đến giới tính và có ý nghĩa lâm sàng đối với chẩn đoán, tiên lượng hoặc quyết định xử trí trước sinh, sơ sinh, bao gồm: bệnh liên quan đến giới tính, bệnh di truyền liên kết giới tính, bất thường số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính, rối loạn phát triển giới tính.

2. Có tên khoa học bằng tiếng Việt; phù hợp với mã định danh quốc tế ICD-10.

Điều 4. Hiệu lực thi hành

Thông tư này có hiệu lực thi hành kể từ ngày 01 tháng 7 năm 2026.

Điều 5. Tổ chức thực hiện

1. Cục Dân số:

a) Chủ trì, phối hợp với các đơn vị liên quan tổ chức triển khai, hướng dẫn và kiểm tra việc thực hiện Thông tư này;

b) Định kỳ 02 năm một lần hoặc khi có yêu cầu về chuyên môn, kỹ thuật hoặc pháp lý, Cục Dân số chủ trì rà soát, đề xuất sửa đổi, bổ sung Danh mục quy định Thông tư này;

c) Công bố Danh mục các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị trên Trang thông tin điện tử Cục Dân số và Cổng thông tin điện tử Bộ Y tế.

2. Các Vụ, Cục, Văn phòng Bộ thuộc Bộ Y tế căn cứ chức năng, nhiệm vụ chủ động hướng dẫn các cơ quan, đơn vị có liên quan thực hiện Thông tư này.

3. Cơ quan chuyên môn về y tế thuộc Ủy ban nhân dân cấp tỉnh chỉ đạo, hướng dẫn và kiểm tra các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh thuộc thẩm quyền quản lý trong việc tuân thủ các quy định để xác định giới tính thai nhi phục vụ chẩn đoán và điều trị; xử lý theo thẩm quyền hoặc trình cấp có thẩm quyền xử lý vi phạm theo quy định.

4. Cơ sở khám bệnh, chữa bệnh:

a) Được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị theo Danh mục quy định tại Thông tư này;

b) Thực hiện tư vấn trước và sau khi thực hiện các dịch vụ kỹ thuật cho đối tượng về phạm vi, ý nghĩa, giới hạn của dịch vụ kỹ thuật và khả năng không phát hiện được một số bệnh trong quá trình xét nghiệm;

c) Người đứng đầu cơ sở khám bệnh, chữa bệnh chịu trách nhiệm theo quy định của pháp luật nếu để xảy ra việc thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi không vì mục đích chẩn đoán, điều trị hoặc ngoài phạm vi quy định tại Thông tư này;

d) Trường hợp không phát hiện được bệnh, tật, hội chứng di truyền liên quan đến giới tính vì giới hạn của kỹ thuật, phương pháp sàng lọc, không có yếu tố nguy cơ, biến thể mới phát sinh dẫn đến việc không xác định được bệnh, không cung cấp thông tin về giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị bệnh thì không vi phạm quy định về chuyên môn.

Trong quá trình thực hiện nếu có khó khăn, vướng mắc, các cơ quan, tổ chức, cá nhân phản ánh về Bộ Y tế (Cục Dân số) để hướng dẫn, giải quyết./.

Nơi nhận:

- Ban Bí thư Trung ương Đảng;

- Thủ tướng, các Phó Thủ tướng Chính phủ;

- Các bộ, cơ quan ngang Bộ, cơ quan thuộc Chính phủ;

- HĐND, UBND các tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương;

- Văn phòng Trung ương và các Ban của Đảng;

- Văn phòng Tổng Bí thư;

- Văn phòng Chủ tịch nước;

- Hội đồng Dân tộc và các Ủy ban của Quốc hội;

- Văn phòng Quốc hội;

- Tòa án nhân dân tối cao;

- Viện kiểm sát nhân dân tối cao;

- Kiểm toán nhà nước;

- Ngân hàng Chính sách xã hội;

- Ngân hàng Phát triển Việt Nam;

- Ủy ban Trung ương Mặt trận Tổ quốc Việt Nam;

- Cơ quan Trung ương của các tổ chức chính trị - xã hội;

- Bộ trưởng Bộ Y tế (để báo cáo);

- Các đ/c Thứ trưởng Bộ Y tế (để phối hợp chỉ đạo);

- Các Sở Y tế tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương;

- VPCP: Công báo; Cổng Thông tin điện tử Chính phủ;

- Các Vụ, Cục, Văn phòng Bộ - Bộ Y tế;

- Cổng Thông tin điện tử Bộ Y tế;

- Chi cục Dân số các tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương;

- Lưu: VT, CDS, PC.

KT. BỘ TRƯỞNG

THỨ TRƯỞNG

Đỗ Xuân Tuyên

BỘ Y TẾ

CỘNG HÒA XÃ HỘI CHỦ NGHĨA VIỆT NAM

Độc lập - Tự do – Hạnh phúc

DANH MỤC CÁC BỆNH ĐƯỢC THÔNG BÁO, TIẾT LỘ

GIỚI TÍNH THAI NHI ĐỂ PHỤC VỤ CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ

(Kèm theo Thông tư số /2026/TT-BYT ngày tháng 5 năm 2026 của Bộ trưởng Bộ Y tế)

STT

Mã ICD-10

Tên Bệnh/Hội chứng

1

H35.5

Loạn dưỡng võng mạc di truyền

2

H90

Giảm thính lực dẫn truyền và/hoặc giảm thính lực thần kinh giác quan

3

H90.3

Giảm thính lực thần kinh giác quan, hai tai

4

Q55.8

Dị tật bẩm sinh xác định khác của cơ quan sinh dục nam

5

D55.0

Thiếu máu do thiếu men glucose-6-phosphate dehydrogenase [G6PD]

6

D58.1

Hồng cầu hình bầu dục [oval] di truyền

7

D58

Thiếu máu tan máu di truyền khác

8

D61.3

Suy tủy xương [thiếu máu bất sản] vô căn

9

D64

Bệnh thiếu máu khác

10

D64.0

Thiếu máu nguyên hồng cầu sắt di truyền

11

D66

Thiếu hụt yếu tố VIII di truyền

12

D67

Thiếu hụt yếu tố IX di truyền

13

D68.5

Bệnh tăng đông máu nguyên phát

14

D69.4

Giảm tiểu cầu nguyên phát khác

15

D80.5

Suy giảm miễn dịch kèm tăng immunoglobulin M [IgM]

16

D81.2

Suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng [SCID] với số lượng tế bào B thấp hoặc bình thường

17

D81.8

Suy giảm miễn dịch kết hợp khác

18

D81.9

Suy giảm miễn dịch hỗn hợp, không xác định

19

D82.0

Hội chứng Wiskott-Aldrich

20

D84.1

Bất thường của hệ thống bổ thể

21

D84.9

Suy giảm miễn dịch, không xác định

22

D89.8

Rối loạn xác định khác liên quan cơ chế miễn dịch, không phân loại mục khác

23

E03

Suy tuyến giáp khác

24

E20.8

Suy cận giáp khác

25

E22.2

Hội chứng tiết nội tiết tố [hormon] chống bài niệu không thích hợp

26

E23.0

Suy tuyến yên

27

E25

Rối loạn thượng thận - sinh dục

28

E26.8

Cường aldosterone khác

29

E28.3

Suy buồng trứng nguyên phát

30

E30.1

Dậy thì sớm

31

E34.5

Hội chứng kháng androgen

32

E70.3

Chứng bạch tạng

33

E72.0

Rối loạn vận chuyển acid amin

34

E72.4

Rối loạn chuyển hóa ornithine

35

E74.0

Bệnh tích lũy glycogen

36

E74.4

Rối loạn chuyển hóa pyruvat và/hoặc tân tạo glucose

37

E75.2

Bệnh nhiễm sphingolipid khác

38

E76.1

Bệnh mucopolysaccharid [MPS], típ II

39

E77.8

Rối loạn chuyển hóa glycoprotein khác

40

E79.1

Hội chứng Lesch-Nyhan

41

E79.8

Rối loạn khác của chuyển hóa purine và/hoặc pyrimidine

42

E80.0

Rối loạn chuyển hóa porphyrin sinh hồng cầu di truyền

43

E83.3

Rối loạn chuyển hóa phospho và/hoặc phosphatase

44

F78

Chậm phát triển trí tuệ khác

45

F79

Chậm phát triển trí tuệ không xác định

46

F84.2

Hội chứng Rett

47

G11.4

Liệt cứng nửa người di truyền

48

G12.1

Bệnh teo cơ do tủy sống di truyền khác

49

G40

Bệnh động kinh

50

G60.0

Bệnh lý dây thần kinh cảm giác và/hoặc vận động di truyền

51

G71.0

Bệnh loạn dưỡng cơ

52

G71.2

Bệnh lý cơ bẩm sinh

53

H26.0

Đục thể thủy tinh ở trẻ nhỏ, người trẻ và/hoặc trước tuổi già

54

H31.2

Loạn dưỡng hắc mạc di truyền

55

H33.1

Tách lớp võng mạc và/hoặc nang võng mạc

56

H53.5

Rối loạn sắc giác

57

H53.6

Quáng gà

58

H55

Rung giật nhãn cầu và/hoặc rối loạn vận nhãn khác

59

H90

Giảm thính lực dẫn truyền và/hoặc giảm thính lực thần kinh giác quan

60

H90.5

Giảm thính lực thần kinh giác quan, không xác định

61

I42.0

Bệnh lý cơ tim giãn

62

K00

Rối loạn phát triển răng và/hoặc mọc răng

63

K00.5

Rối loạn di truyền cấu trúc răng, không phân loại mục khác

64

K59.8

Rối loạn chức năng xác định khác của ruột

65

L67.8

Bất thường khác về màu tóc và/hoặc sợi tóc

66

L85.8

Dày thượng bì xác định khác

67

L85.9

Dày thượng bì, không xác định

68

L99*

Rối loạn khác của da và/hoặc mô dưới da do bệnh phân loại mục khác

69

L99.0*

Thoái hóa dạng bột ở da (E85.-†)

70

N04

Hội chứng thận hư

71

N20.0

Sỏi thận

72

N25.1

Đái tháo nhạt do thận

73

N25.8

Rối loạn khác do suy giảm chức năng ống thận

74

N25.9

Rối loạn do suy giảm chức năng ống thận, không xác định

75

N46

Vô sinh ở nam giới

76

Q03

Bệnh não úng thủy bẩm sinh

77

Q04.3

Dị tật khuyết thiếu khác của não

78

Q04.8

Dị tật bẩm sinh xác định khác của não

79

Q10.3

Dị tật mí mắt bẩm sinh khác

80

Q11.2

Dị tật mắt bé

81

Q24.9

Dị tật tim bẩm sinh, không xác định

82

Q34.8

Dị tật bẩm sinh xác định khác của hệ hô hấp

83

Q41.8

Dị tật thiếu, teo và/hoặc hẹp phần xác định khác của ruột non bẩm sinh

84

Q50

Dị tật bẩm sinh của buồng trứng, vòi trứng và/hoặc dây chằng rộng

85

Q50.3

Dị tật bẩm sinh khác của buồng trứng

86

Q51

Dị tật bẩm sinh của tử cung và/hoặc cổ tử cung

87

Q54

Dị tật bẩm sinh lỗ tiểu lệch thấp

88

Q54.9

Dị tật bẩm sinh lỗ tiểu lệch thấp, không xác định

89

Q55

Dị tật bẩm sinh khác của cơ quan sinh dục nam

90

Q56

Giới tính chưa định hình chính xác và/hoặc hội chứng giả lưỡng giới

91

Q77.3

Loạn sản sụn từng đám nhỏ

92

Q77.7

Loạn sản đầu đốt xương cột sống

93

Q78.0

Chứng tạo xương bất toàn [bệnh xương thủy tinh]

94

Q78.5

Loạn sản hành xương

95

Q80.1

Bệnh da vẩy cá liên quan đến nhiễm sắc thể X

96

Q82.3

Bệnh sắc tố dầm dề [sắc tố incontinentia]

97

Q82.4

Loạn sản ngoại bì (làm giảm tiết mồ hôi)

98

Q82.8

Dị tật bẩm sinh xác định khác của da

99

Q87

Hội chứng dị tật bẩm sinh khác tác động nhiều hệ thống

100

Q87.0

Hội chứng dị tật bẩm sinh tác động chủ yếu vào diện mạo [hình dạng] của mặt

101

Q87.1

Hội chứng dị tật bẩm sinh liên quan chủ yếu đến tầm vóc thấp

102

Q87.2

Hội chứng dị tật bẩm sinh liên quan chủ yếu đến các chi

103

Q87.3

Hội chứng dị tật bẩm sinh có phát triển sớm quá mức

104

Q87.8

Hội chứng dị tật bẩm sinh xác định khác, không phân loại mục khác

105

Q89.3

Đảo ngược phủ tạng

106

Q93.5

Mất đoạn khác của nhiễm sắc thể

107

Q96

Hội chứng Turner

108

Q96.0

Công thức nhiễm sắc thể 45,X

109

Q96.1

Công thức nhiễm sắc thể 46,X iso (Xq)

110

Q96.2

Công thức nhiễm sắc thể 46,X với nhiễm sắc thể giới tính bất thường, trừ iso (Xq)

111

Q96.3

Thể khảm, 45,X/46,XX hay XY

112

Q96.4

Thể khảm, 45,X /dòng tế bào khác có nhiễm sắc thể giới tính bất thường

113

Q96.8

Thể khác của hội chứng Turner

114

Q96.9

Hội chứng Turner, không xác định

115

Q97

Bất thường nhiễm sắc thể giới tính khác, kiểu hình nữ, không phân loại mục khác

116

Q97.0

Công thức nhiễm sắc thể 47,XXX

117

Q97.1

Nữ có hơn 3 nhiễm sắc thể X

118

Q97.2

Thể khảm, dòng có số lượng nhiễm sắc thể X khác nhau

119

Q97.3

Nữ có công thức nhiễm sắc thể 46,XY

120

Q97.8

Bất thường nhiễm sắc thể giới tính xác định khác, kiểu hình nữ

121

Q97.9

Bất thường nhiễm sắc thể giới tính, kiểu hình nữ, không xác định

122

Q98

Bất thường nhiễm sắc thể giới tính khác, kiểu hình nam không phân loại mục khác

123

Q98.0

Hội chứng Klinefelter có công thức nhiễm sắc thể 47,XXY

124

Q98.1

Hội chứng Klinefelter, nam giới có hơn 2 nhiễm sắc thể X

125

Q98.2

Hội chứng Klinefelter, nam giới có công thức nhiễm sắc thể 46,XX

126

Q98.3

Nam giới khác có công thức nhiễm sắc thể 46,XX

127

Q98.4

Hội chứng Klinefelter, không xác định

128

Q98.5

Công thức nhiễm sắc thể 47,XYY

129

Q98.6

Nam có cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính bất thường

130

Q98.7

Nam có thể khảm nhiễm sắc thể giới tính

131

Q98.8

Bất thường nhiễm sắc thể giới tính xác định khác, kiểu hình nam

132

Q98.9

Bất thường nhiễm sắc thể giới tính, kiểu hình nam, không xác định

133

Q99.0

Hợp thể khảm 46,XX/46,XY

134

Q99.1

Lưỡng tính thật 46,XX

135

Q99.2

Nhiễm sắc thể X dễ gãy [Fragile X]

136

Q99.8

Bất thường nhiễm sắc thể xác định khác

137

Q99.9

Bất thường nhiễm sắc thể, không xác định