Touretten oireyhtymä

Touretten oireyhtymä (usein "Touretten syndrooma, TS") eli yhtäaikainen äänellinen ja motorinen monimuotoinen nykimishäiriö on neurologinen tai neurokemiallinen oireyhtymä, jonka keskeisinä oireina ovat tic-liikkeet eli äkilliset ja nopeat nykäykset ja liikkeet sekä äänet, jotka toistuvat samalla tavalla lyhyiden jaksojen ajan. Mikäli henkilöllä esiintyy ainoastaan toisen alueen oireita, hänelle voidaan diagnosoida pitkäaikainen motorinen tai äänellinen nykimishäiriö tai väliaikainen nykimishäiriö. Tourette liittyy usein autismin kirjon oireyhtymiin. 
Nykimishäiriöt on luokiteltu nykyisessä tautiluokituksessa käytöshäiriöiksi, vaikka ne koostuvat oireista, joiden tahdonalainen hallinta on hyvin vaikeaa tai mahdotonta.
Ei ole olemassa tarkkaa tietoa siitä, mikä aiheuttaa sairastumisen Touretteen.
Oireet.
Touretten oireyhtymän oireita ovat:
Touretten oireyhtymästä kärsivä voi pidättää pakkoliikkeiden tuloa sekunteja tai jopa tunteja, mutta pidättäminen saattaa johtaa vain vakavampiin purkauksiin. Pakkoliikkeet syntyvät yhtä pakottavina kuin tarve aivastaa, ja ne pitää lopulta ilmaista. TS-henkilöt usein pidättävät oireita koulussa tai työpaikalla, kunnes he pääsevät johonkin suojaiseen paikkaan, kuten kotiin. Tyypillisesti pakkoliikkeet lisääntyvät stressin kasvaessa (vaikka stressi ei aiheutakaan niitä) ja vähenevät rentoutumisen tai tiettyyn tehtävään keskittymisen myötä.
Tourette-oireita esiintyy kaikissa etnisissä ryhmissä. Potilaista suurin osa, noin 75 prosenttia, on miespuolisia. Vaikka TS:n oireet vaihtelevat ihmisillä ja niiden vakavuus vaihtelee hyvin lievästä vaikeaan, suurin osa tapauksista on lieviä. TS ei useinkaan tule yksin, vaan siihen saattaa liittyä joitakin tai kaikki esimerkiksi seuraavista oireista tai tiloista: erilaisia pakko-oireita, keskittymishäiriöitä, ylivilkkautta sekä impulsiivisuutta. Oireyhtymän esiintyvyydestä ei ole tarkkaa tietoa, mutta arviolta siitä kärsii noin 0,1–1 prosenttia väestöstä. Monella oireet lievittyvät aikuisiässä, mutta yleensä osa oireista jatkuu läpi elämän.
Yksinkertaiset motoriset nykimisoireet esiintyvät yleisimmin silmänympärysten, otsan, suun, kaulan, olkapäiden seudun ja rinnan tai vartalon lihaksissa. Ne ovat äkkinäisiä, toistuvia ja rytmittömiä ja voivat ilmetä esimerkiksi silmien kiinni puristamisena tai kasvojen rypistelynä. Ne alkavat usein vaikeammin havaittavasta silmien räpyttelystä ja jatkuvat suunympärysten, vartalon ja raajojen liikkeisiin ja nytkähtelyihin.
Monimuotoiset motoriset oireet havaitaan äkillisinä, nopeina, kaavamaisina liikkeinä, joihin osallistuu useampia lihasryhmiä. Niihin voi kuulua erilaisia toimintoja aina rituaalimaisista kädenliikkeistä pakonomaisiin kosketustoimintoihin tai liioiteltuihin motorisiin liikkeisiin, joita saattavat olla esimerkiksi korkeat hypyt tai vartalon taivuttelut. On yleistä, että Tourettesta tulee iän mukana myös ADHD eli tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriö.
TS-potilaista 5–10 prosentilla oireet ovat erittäin vaikeahoitoisia ja lääkehoito on välttämätön aikuisiässäkin useita vuosia.
Äänelliset nykimisoireet.
Yksinkertaisia äänioireita ovat esimerkiksi rykiminen, kurkun karauttelu, yskiminen, nauraminen ilman syytä, nuoleminen, maiskuttelu, sihahtelu, niiskutus, tuhahteleminen, huokailu, älähtely, puhkuminen, hyminä ja ölinä sekä koprolalia eli kirosanat.
Monimuotoisia äänioireita ovat esimerkiksi viheltely, hyräily, kaavamaisesti toistetut sanat ja sanaryhmät, jotka ovat usein täytesanamaisia (”joo joo”, ”just just”, ”niin niin” tai ”jaa jaa”).
Motoristen ja äänellisten nykimisoireiden yhdistelmät.
Touretten oireyhtymässä oireet voivat ilmetä vuorotellen, mutta ne saattavat muodostaa monimutkaisiakin yhdistelmiä. Tällöin nykimisoireiden sarja on kokonainen samankaltaisena toistuva rituaali, jolloin henkilö esimerkiksi ensin viheltelee, sitten pöyhii hiuksiaan, murahtaa ja rypistää otsaansa.
Periytyvyys.
Touretten oireyhtymän periytyvyydestä on useita erilaisia teorioita. Tiettyä geeniä ei ole löydetty, mutta on löydetty geenialueita, jotka ovat erityisen kiinnostavia tutkimuskohteita. Lisäksi ympäristötekijät vaikuttavat oireyhtymän syntyyn.
Geenien periytyvyys on noin 50 prosenttia, mutta se ei välttämättä välity Touretten oireyhtymänä. Touretten oireyhtymää sairastavan perheessä saattaa esiintyä useammin tic-oireyhtymää tai pakko-oireita. Niiden poikien, jotka kantavat geeniä, on todennäköisempää saada oireita kuin geeniä kantavien tyttöjen. Oireet eivät kuitenkaan ole vakavia kuin 10 prosentissa tapauksista, jolloin tarvitaan tutkimusta ja hoitoa.
Touretten oireyhtymän oireet voivat tulla esille tulehdustautien aikana, mutta perintötekijät ovat silti oireyhtymän esiintymisen pääasiallinen syy.
Diagnoosi ja hoito.
Touretten oireyhtymän diagnosointi perustuu oireiden havainnointiin sekä tietoihin esimerkiksi oireiden alkamisajasta ja laadusta. Oireyhtymää ei voida diagnosoida verinäytteen tai minkään neurologisen kokeen perusteella, mutta verikokeilla voidaan sulkea muut sairaudet pois. Diagnoosiin tarvitaan pakkoliikkeiden esiintymistä monta kertaa päivässä yli vuoden ajan.
Useimmat niistä, joilla on TS, elävät hyvää elämää ja toimivat lähes kaikissa mahdollisissa ammateissa ja tehtävissä. Oireyhtymää ei voida toistaiseksi parantaa, vaikka oireita voidaankin lievittää ja oppia hallitsemaan esimerkiksi lääkkeiden avulla. Tourette-potilaat kykenevät usein pidättelemään oireitaan jonkin aikaa, mutta se saattaa olla todella uuvuttavaa ja siitä saattaa seurata huonoa oloa.
Esiintyvyys.
Nykimisoireet ovat tavallisia lapsuudessa. Niitä esiintyy yleisen arvion mukaan 10 prosentilla lapsista ja tarkkojen havainnoitsijoiden mukaan jopa 24 prosentilla alle yläasteikäisistä. TS:n esiintyvyys lapsilla ja nuorilla vaihtelee välillä 0,1–10 prosenttia. TS on yleisempi pojilla kuin tytöillä, kuten muutkin kasvuiän neuropsykiatriset häiriöt.