Pompen tauti

Pompen tauti on "GAA"-geenin mutaatioista johtuva glykogeenin varastoitumissairaus. Sille tyypillistä on glykogeenin kertyminen erityisesti lihaksiin. Pompen taudissa alfa-glukosidaasin toiminta on puutteellista. Alfa-glukosidaasia tarvitaan lysosomien glykogeenin hajottamiseen, joten sen toiminnanvajaus aiheuttaa glykogeenin haitallista varastoitumista lysosomeihin.
Oireet ja tautimuodot.
Jos alfa-glukosidaasin aktiivisuutta ei lainkaan ole, puhkeavat Pompen taudin oireet vauvaiässä. Jos oireet alkavat aikuisiällä, entsyymin toiminnan aktiivisuus on 20–30 % tavanomaisesta. Taudinkuva vaihtelee huomattavasti ja tauti voidaan jaotella kolmeen alatyyppiin oireiden puhkeamisiän mukaan.
Klassinen infantiili tautimuoto alkaa oireilla potilaan ensimmäisten elinkuukausien aikana. Glykogeenikertymiä ilmenee useissa elimissä, myös aivoissa. Oireita voivat olla syömisvaikeudet, hengitystieinfektiot ja puuttuva motorinen kehitys. Sairastuneella on myös hypotoniaa ja yleensä kardiomyopatia. Lisäksi esiintyy hepatomegaliaa ja kielen suurenemista. On harvinaista, että klassiseen infantiiliin tautimuotoon sairastunut saavuttaisi enemmän kuin yhden vuoden eliniän. Ei-klassinen infantiili tautimuoto aiheuttaa pääasiassa lihasheikkoutta ja vain harvoin sydänsairauden. Sen oireet alkavat usein noin vuoden iässä. Ei-klassisessa infantiilissa tautimuodossa esiintyy motorinen kehitysviive, etenevä lihassairaus ja etenevä hengitysvajaus. Sairastuneet voivat elää varhaiseen lapsuusikään, mutta kuolema voi johtua pahenevasta hengitysvajauksesta.
Myöhemmän alkamisajankohdan Pompen tauti voi puhjeta myöhemmässä lapsuuden vaiheessa, nuoruusiässä tai aikuisuudessa, usein 20–40 ikävuoden välillä. Tässä tautimuodossa oireet johtuvat enimmäkseen lihaksiin kertyvästä glykogeenistä. Ensimmäisenä oireena voi ilmetä lihasten heikkenemisestä johtuva vaikeus kävelyssä, juoksussa tai tuolista nousemisessa. Muina oireina ilmenee muun muassa nielemislihasten heikkoutta, ptoosia, lihaskramppeja ja väsymystä. Sairaus vaikuttaa varsinkin vartalon ja raajojen tyvialueiden lihaksiin. Pallealihaksen sairastuminen voi myös joskus aiheuttaa äkillisen hengitysvajauksen ensimmäisenä taudin oireena. Myöhemmän alkamisajankohdan Pompen taudissa ei yleensä esiinny kardiomyopatiaa, mutta kahdeksalla prosentilla todetaan sydämessä Wolff–Parkinson–Whiten oireyhtymä. Pääasiallinen kuolemansyy on hengitysvajaus. Joskus fataaleja voivat olla kallonsisäisiin verisuoniin muodostuneet glykogeenikertymät ja aneurysmat.
Diagnoosi, hoito ja ennuste.
Diagnostiikan keinoihin kuuluvat entsyymiaktiivisuuden määrittäminen ja lihaskoepala. Vähemmistöllä potilaista lihasentsyymipitoisuus ja lihaskoepalan tulos voivat kuitenkin olla normaalit. Pompen taudin hoitokeinot ovat oireenmukaisia ja tukevia. Joskus taudin kulku pysähtyy entsyymikorvaushoidolla, joka saattaa myös lievästi korjata kehittyneitä vaurioita. Hoitotuloksiin vaikuttavat kuitenkin taudin vaikeusaste ja kehitysvaihe. Myös lapsuusiän tautimuodoissa elinikää saatetaan pystyä jonkin verran pidentämään varhaisella diagnoosilla ja hoidolla. Elinajanodote on kuitenkin parempi myöhemmän alkamisajankohdan Pompen taudissa, joka on hitaammin etenevä.
Periytyvyys ja esiintyvyys.
Pompen taudilla on autosomaalinen, peittyvä periytymistapa. Suomessa Pompen taudin esiintyvyydestä ei ole tarkkaa tietoa, mutta Yhdysvalloissa katsotaan noin yhden henkilön 40 000:sta sairastavan sitä.