Hartnupin tauti

Hartnupin tauti on harvinainen aineenvaihduntasairaus, jossa kehossa ilmenee neutraalisti varautuneiden aminohappojen puutos. Sairaus on autosomissa peittyvästi periytyvä ja johtuu "SLC6A19"-geenin mutaatiosta kromosomissa 5. Neutraalien aminohappojen kulkeutumisprosessi ohutsuolen ja munuaisten kautta verenkiertoon on sairaudessa estynyt; neutraaleja aminohappoja ei jää munuaisiin säilöön vaan ne menevät virtsanerityksessä hukkaan (aminoasiduria). Tästä johtuu sairautta luonnehtiva neutraalien aminohappojen puutos. Tarkka taudinkuva on yksilöllisesti vaihteleva. Yleensä normaali elinajanodote ja hyvä elämänlaatu saavutetaan hoidolla.
Hartnupin taudista kärsivät vastasyntyneet ovat useimmiten oireettomia. Joskus ensimmäiset oireet voivat olla todettavissa jo toisella elinviikolla, mutta yleensä varhaisimmat oireet puhkeavat 3–9-vuotiailla potilailla. Sairastuneille tyypillistä on ihon valoherkkyys. Iholla ilmenee punoittavaa ihottumaa etenkin valolle helposti altistuvilla alueilla. Toistuva auringonvalolle altistuminen saattaa johtaa pysyvään pigmentin tuhoutumiseen. Silmissä potilailla saattaa ilmetä valonarkuutta, silmävärvettä, diplopiaa ja karsastusta. Monet Hartnupin taudin oireet korostuvat kevät- ja kesäaikoina valon lisääntyessä. Myös ravitsemuksen heikko tilanne, kuume, valoherkkyyttä pahentavat lääkkeet ja stressitilat voivat korostaa oireita. Oireet voivat kehittyä päivien mittaan ja ilmetä viikosta kuukauteen vaihtelevana aikana ennen häviämistään. Ripulia voi esiintyä sekä oirejaksoja ennen että niiden jälkeen. Oireilla on taipumus lieventyä ja niiden puhkeamisherkkyydellä vähentyä iän myötä. Oireiden vaikeusaste ja oireisten jaksojen tiheys vaihtelevat myös yksilöllisesti.
Hartnupin taudin yhteydessä esiintyy joskus neuropsykiatrista oireilua. Tämä vaikuttaa kuitenkin olevan harvinaista. Mahdollinen neurologinen häiriö on ajoittainen ataksia. Liikekoordinaation häiriöiden yhteydessä voi ilmetä epävakaata kävelytyyliä, käsien ja kielen vapinaa sekä artikulointiongelmia. Hartnupin tautiin voi joskus liittyä hypotoniaa ja/tai spastisuutta. Mahdollisina psykiatrisina oireina on kuvattu levottomuutta, mielialavaihteluita, harhaluuloja, hallusinaatioita, masennusta ja psykoosia. Lievää kehitysvammaisuutta on kuvattu Hartnupin taudin yhteydessä, mutta on jäänyt epäselväksi, onko se liittynyt sairauteen vai esiintynyt kehitysvammaisilla potilailla itsenäisenä ja Hartnupin taudista riippumattomana. Joillain Hartnupin taudista kärsivillä on todettu päänsärkyä, huimausta, epilepsiaa ja motorista kehitysviivettä, mutta epävarmaa on se, kuuluvatko nämäkään piirteet Hartnupin taudin oirekuvaan vai ovatko ne olleet vain erillislöydöksiä eräillä potilailla.
Hartnupin tautia on arvioitu esiintyvän suunnilleen yhdellä henkilöllä 15 000:sta – 30 000:sta. Se periytyy autosomaalisesti, joten sen riskiin ei vaikuta sukupuoli. Erittäin tärkeää on taudin mahdollisimman aikainen diagnosointi, jotta tauti osataan riittävästi huomioida ja siihen puuttua tehokkaalla hoidolla. Hoidossa käytetään runsasproteiinista ruokavaliota. Auringonvaloa ja valoherkkyyttä pahentavia lääkkeitä on syytä välttää. 40–200 mg päivittäinen nikotiiniamidilisä on auttanut potilaita, joilla on ollut B3-vitamiinin puute. Joskus hyötyä on ollut varsinkin runsastryptofaanisesta ruokavaliohoidosta. Riittävä, monipuolinen ravitsemus tekee taudista useimmilla potilailla oireettoman. Iän myötä proteiinitarve vähenee, jolloin myös toistuvat oireilujaksot muuttuvat harvinaisemmiksi. Terveyttä on tärkeä seurata Hartnupin taudista kärsivillä pitkäaikaisesti. Vakavista keskushermosto-oireista kärsiville potilaille neurologinen ja psykiatrinen hoito ovat välttämättömiä. Yleensä Hartnupin taudista kärsivillä on muuta väestöä vastaava elinajanodote. Ensimmäisenä sairauden kuvasi D. N. Baronin tutkimusryhmä vuonna 1956. Kletan tutkimusryhmä löysi "SLC6A19"-geenin mutaation Hartnupin taudin taustalta vuonna 2004. Sairaus sai nimensä Hartnupin perheestä, jossa se alun perin todettiin.