Lysinuurinen proteiini-intoleranssi

Lysinuurinen proteiini-intoleranssi (LPI) on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva aineenvaihduntasairaus, jossa proteiininsieto on heikentynyt. Oirekuva vaihtelee paljon yksilöllisesti, mutta voi vaikuttaa laajasti elimistön eri osiin.
Oireet.
Lysinuurinen proteiini-intoleranssi on usein täysin oireeton pelkän rintamaitoruokinnan aikana. Tämän jälkeen voi ilmetä oksentelua, ripulia, laihtumista ja kasvun hidastumista. Jos lapsi oppii välttämään proteiinipitoisia ruokia, diagnoosin saaminen voi lieväoireisuuden johdosta viivästyä aikuisikään. Yleensä lysinuurisessa proteiini-intoleranssissa esiintyy hepatosplenomegalia. Sairastuneilla voi myös olla poikkeuksellinen taipumus luunmurtumiin. Potilaiden verenkuvassa on usein poikkeavuuksia, kuten lievä anemia ja trombosytopenia. Immuunipuolustus voi olla poikkeava. Esimerkiksi vesirokko voi tämän seurauksena olla vaarallinen, mutta kasvanutta taipumusta tavanomaisiin ylähengitystie- ja maha-suolikanavan infektioihin ei yleensä todeta. Rokotevaste on ollut joissain tapauksissa puutteellinen. Useimmilla lysinuurista proteiini-intoleranssia sairastavilla munuaisten toiminta heikkenee. Joskus munuaisten heikentynyt toiminta voi ilmetä jo lapsuudessa. Osalla potilaista munuaisten toiminta heikkenee vuosien ja vuosikymmenten mittaan niin vaikeasti, että tarvitaan dialyysia ja munuaisensiirto. Yleensä lysinuuriseen proteiini-intoleranssiin kuuluu ruokavaliosta riippumaton hyperkolesterolemia. Sairauden vaikeana komplikaationa voi olla keuhkojen alveolaarinen proteinoosi, joka varsinkin lapsuusiällä ilmetessään on hengenvaarallinen. Yleensä alveolaarisen proteinoosin oireet muistuttavat tavanomaista hengitystieinfektiota, mutta pahenevat äkillisesti. Jos lysinuurista proteiini-intoleranssia sairastava nainen tulee raskaaksi, on hänellä selvästi tavanomaista suurempi riski raskaus- ja synnytyskomplikaatioihin, kuten raskausmyrkytykseen ja verenvuotoihin.
Syyt, esiintyvyys ja diagnostiikka.
Lysinuurisella proteiini-intoleranssilla on peittyvä autosomaalinen periytymistapa. Sairaus johtuu "SLC7A7"-geenin virheistä.
Lysinuurisen proteiini-intoleranssin oireiden taustalla on lysiinin, ornitiinin ja arginiinin kulkeutumisen häiriö, jonka seurauksena niiden imeytyminen on heikkoa ja niitä menetetään liikaa virtsan mukana. Ornitiini- ja arginiinipuutokset myös aiheuttavat ammoniakin liiallista kertymistä elimistöön. Tästä syystä runsasproteiininen ateria saattaa aiheuttaa myrkytysoireita. Käänteisesti ongelmana on se, että liian vähäinen proteiinin ja tarpeellisten aminohappojen saanti häiritsee kasvua ja elintoimintoja. Suomessa kaikki vuoteen 2016 mennessä todetut LPI-tapaukset olivat johtuneet samasta mutaatiosta (LPIFin). Esiintyvyydeksi on suomalaisilla arvioitu 1/60 000. Vuoteen 2016 mennessä maailmanlaajuisesti oli lääketieteellisessä kirjallisuudessa julkaistu noin 150 tapauskuvausta, joista kolmasosa oli Suomesta. Sairauden diagnoosi varmistuu perimän tutkimuksella, mutta diagnostiikan apuna voidaan käyttää aminohappotasojen määrittämistä plasmasta ja virtsasta. Tyypillistä lysinuuriselle proteiini-intoleranssille on ferritiini- ja laktaattidehydrogenaasitasojen huomattava kohonneisuus plasmassa.
Hoito.
Lysinuurista proteiini-intoleranssia hoidetaan vähäproteiinisella ruokavaliolla ja sitrulliinitableteilla aterioiden yhteydessä. Muita lääkkeitä voidaan myös tarvita. Ruokavaliota saattaa olla tarpeen täydentää vitamiineilla, hivenaineilla ja erityisvalmisteilla. Lisäksi kasvuhormonihoidosta on ollut apua. Ravitsemusterapeutin toteuttama seuranta on potilaille tärkeää. Sairastuneiden elämänlaatu on yleensä lähellä normaalia ruokavalio- ja lääkehoidon avulla. Lysinuurista proteiini-intoleranssia sairastavien potilaiden hoito ja seuranta ovat Suomessa Turun yliopistollisen keskussairaalan lasten aineenvaihduntatautipoliklinikalle keskitettyjä.
Statiinilääkitystä saatetaan LPI-potilailla käyttää nuoresta iästä lähtien verisuonisairauksien ennaltaehkäisyksi.