Pseudoxanthoma elasticum

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) on harvinainen perinnöllinen sidekudosten sairaus, jonka oireet ilmenevät iholla, silmien verkkokalvoissa ja valtimoiden seinämissä. Sairastuneilla on veressään liian matala pyrofosfaattipitoisuus, mikä edistää elastisten sidekudossäikeiden kalkkeutumista ihon, verkkokalvojen ja valtimoiden kudoksissa.
Pseudoxanthoma elasticum alkaa aiheuttaa oireita yleensä kouluiässä. Monissa tapauksissa ensimmäisiä oireita ovat ihosta hieman kohonneet papulat, jotka ilmaantuvat kaulan ulkoreunoille ja taipeisiin. Papulat ovat pieniä ja hieman potilaan ihoa tummempia. Niitä saattaa esiintyä myös suussa. Taudin edetessä papulat muodostavat laajempia kohoumia eli plakkeja. Iho saattaa löystyä ja alkaa roikkua, jolloin syntyy ihopoimuja. Verkkokalvojen kalkkeutuminen ilmenee pilkkujen muodostumisena niihin. Verkkokalvot muuttuvat hauraiksi ja alttiiksi halkeamille. Silmämuutokset alkavat usein oireettomina 10–20-vuotiailla potilailla ja löydetään vasta muista syistä tehdyissä silmien tarkastuksissa. Vähitellen kehittyy halkeamia, liiallista verisuonimuodostusta, verenvuotoa tai verkkokalvoa irrottavaa nesteen tihkumista. Hoitamattomana näkö alkaa usein heiketä huomattavasti varhaisessa keski-iässä. Silmänpohjassa havaitaan usein kostean ikärappeuman kaltainen löydös tavallista nuoremmalla iällä. Sen etenemistä voidaan hidastaa, mutta osalle potilaista kehittyvään kuivaan silmänpohjarappeumaan ei ole hoitokeinoja. Pseudoxanthoma elasticumiin liittyvä kalkkeutuminen valtimoiden seinämissä voi verenkierron heiketessä aiheuttaa vähitellen rintakipua, katkokävelyä tai aivoverenkiertohäiriöitä. Potilailla on suurentunut alttius maha-suolikanavan verenvuotoihin.
Pseudoxanthoma elasticumin periytymistapa on peittyvä. Tauti johtuu tavallisimmin ABCC6-geenin mutaatiosta. Harvinaisempi sitä aiheuttava mutaatio sijaitsee ENPP1-geenissä. ENPP1-geenin virheellä on taipumus aiheuttaa vaikeampi taudinkuva, johon liittyy vastasyntyneen yleistynyt valtimoiden kalkkeutuminen (GACI). GGCX-geenin mutaatio voi aiheuttaa pseudoxanthoma elasticumia muistuttavan sairauden, johon liittyy tyypillisten silmä- ja verisuonilöydösten lisäksi vaikea-asteisempia iholöydöksiä ja K-vitamiiniaineenvaihdunnan häiriö. NT5E-geenin mutaatio puolestaan aiheuttaa jalkoja tukkivaa verisuonisairautta, jossa pehmytkudosten kalkkeutuminen kohdentuu erityisesti suurten nivelten ympärille.
Pseudoxanthoma elasticumin oireiden etenemistä voidaan hidastaa elämäntavoilla, kuten välttämällä tupakointia. Maha-suolikanavan verenvuodon riskiä voi vähentää välttämällä salisylaattien ja tulehduskipulääkkeiden pitkäaikaista käyttöä. Mahdollisten verenpainetaudin ja kohonneiden rasva-arvojen hoitaminen on tärkeää. Pseudoxanthoma elasticumiin liittyvää ihon löystymistä voidaan tarvittaessa hoitaa kirurgisesti. Silmien tilanne vaatii säännöllistä seurantaa, ja silmiä voidaan hoitaa niihin pistettävillä verisuonikasvutekijäinhibiittoreilla. Pseudoxanthoma elasticum on hyvin harvinainen, ja vuoteen 2021 mennessä Suomessa oli todettu vain noin kaksikymmentä tapausta. Useimmilla pseudoxanthoma elasticum ei lyhennä merkittävästi elinikää, mutta aivoverisuonten seinämien kalkkeutuminen on ennustetta heikentävä tekijä.