Rusto-hiushypoplasia

Rusto-hiushypoplasia (RHH) on perinnöllinen oireyhtymä, joka aiheuttaa muun muassa lyhytkasvuisuuden, erilaisia luustopoikkeavuuksia, karvoituksen vähäisyyttä ja immuunivajetta. Sairaus kuuluu suomalaiseen tautiperintöön ja on lisäksi yleinen amisseilla.
Oireet.
Rusto-hiushypoplasian oireet ovat yksilöllisesti huomattavan vaihtelevia jopa saman mutaation aiheuttamissa taudeissa. Sairastuneet lapset syntyvät normaalijakaumaa lyhyempinä, mutta normaalipainoisina. Osalla kasvun heikkous on havaittu jo sikiöaikana. Suomessa rusto-hiushypoplasia on toiseksi yleisin lyhytkasvuisuuden syy. Lyhytkasvuisuus näkyy raajoissa, keskivartalossa ja kokonaispituudessa. Rusto-hiushypoplasiassa kasvu on erityisen poikkeavaa raajoissa ja sormissa. Aikuisten potilaiden pituus vaihtelee yleensä noin välillä 110–140 senttimetriä. Keskimääräinen pituus on naisilla noin 123 cm, miehillä noin 131 cm. Rusto-hiushypoplasiaan kuuluu yli 90 %:lla potilaista ojennusvajaus kyynärnivelissä. Muissa nivelissä esiintyy yliliikkuvuutta. Varhaiset nivelrikot ovat mahdollisia. Lordoosi todetaan noin 85 %:lla potilaista ja skolioosi noin joka viidennellä potilaalla. Rakennepoikkeavuuksia saattaa esiintyä myös rintakehässä. Osalla sairastuneista on kampurajalka. Osalla on polvien länkisäärisyys. Usein rusto-hiushypoplasia aiheuttaa vaikean liikuntavamman. Tyypillistä rusto-hiushypoplasiassa on hiusten hentous ja yleinen niukkakarvaisuus. Joskus tauti voi aiheuttaa ihon karvojen täydellisen puuttumisen.
Rusto-hiushypoplasiaa sairastavista henkilöistä noin 79 %:lla esiintyy lapsuusiän anemiaa, joka kuitenkin voi lievittyä itsestään ajan mittaan. Joskus rusto-hiushypoplasiaan kuitenkin liittyy vaikea hypoplastinen anemia, jolloin punasolujen määrä on erittäin vähäinen. Useimmiten rusto-hiushypoplasiaan kuuluva anemia on silti lievä. Immuunipuutoksen aste vaihtelee merkityksettömästä hematopoieettista kantasolusiirtoa vaativaan. Yli puolilla potilaista todetaan imusolujen vähyys, 6–27 %:lla neutropenia. Myös rokotevaste on rusto-hiushypoplasiassa poikkeava. Lähes neljäsosassa tapauksista on havaittu immuunipuutoksen vaikeutumista iän myötä. Elimistön puolustuskyvyn heikkouden takia rusto-hiushypoplasiaan liittyy infektioalttius, joka usein ilmenee ylä- ja alahengitystieinfektioiden puhkeamisena. Lapsuudessa yleisiä ovat myös välikorvainfektiot, myöhemmin poskiontelontulehdukset. Immuunipuutos aiheuttaa 6 %:lla rusto-hiushypoplasiasta kärsivistä menehtymisen lapsuusiässä. Immuunipuutos kasvattaa myös syöpäriskiä erityisesti ihosyöpien, leukemioiden ja lymfoomien osalta. Alhaisempi syntymäpituus korreloi tilastollisesti nuoremmalla iällä ilmenevän syöpätaudin kanssa. 
Osalla rusto-hiushypoplasiasta kärsivistä todetaan vastasyntyneenä suolitukos, joka aiheuttaa välittömän leikkaushoidon tarpeen. Noin joka kymmenennellä potilaalla todetaan synnynnäisesti laajentunut paksusuoli tai Hirschsprungin tauti. Suoliston häiriöt voivat oireilla ummetuksena ja turvotuksena vatsassa. Joskus ne aiheuttavat oksentelua. Useimmat rusto-hiushypoplasiapotilaat kärsivät aikuisiällä ylipainosta. Hengitysteiden ongelmat ovat mahdollisia ja niihin voi liittyä jo varhaislapsuudessa puhkeava krooninen bronkiektasiatauti, jossa keuhkoputki on laajentunut.
Syyt, esiintyvyys ja hoito.
Rusto-hiushypoplasiaa aiheuttavat eri mutaatiot kromosomissa 9 sijaitsevassa "RMPR"-geenissä. Suomessa rusto-hiushypoplasiaa sairastaa yksi ihminen 23 000:sta. Amissien keskuudessa esiintyvyys on jopa 1–2/1 000. Muissa väestöissä rusto-hiushypoplasia on erittäin harvinainen sairaus. Suomessa valtamutaationa tunnetaan 70A&gt;G, joka aiheuttaa maan rusto-hiushypoplasioista 90 %. Kaikkiaan tunnetaan kuitenkin vähintään 70 erilaista rusto-hiushypoplasiaa aiheuttavaa mutaatiota. Sairaudella on peittyvä autosomaalinen periytymistapa. Joka 76. suomalainen on sairautta aiheuttavan geenivirheen kantaja. Suomen sisällä tautia aiheuttavaa geenivirhettä esiintyy erityisesti Etelä-Pohjanmaalla, jossa kantajatiheys on 1/30–50.
Rusto-hiushypoplasia on parantumaton, joten sen hoito on oireenmukainen. Infektiot, keuhkosairaudet ja syöpätaudit aiheuttavat potilailla kasvanutta kuolleisuutta.
Historia.
Pierre Maroteaux kuvasi rusto-hiushypoplasian piirteitä vuonna 1963. Itsenäisenä sairautena se tunnistettiin vuonna 1965 Victor A. McKusickin ja hänen kollegoidensa työn tuloksena. McKusick totesi rusto-hiushypoplasian runsaan esiintyvyyden Yhdysvaltain ja Kanadan amissien keskuudessa. Vuonna 1972 Jaakko Perheentupa havaitsi odotettua korkeamman esiintyvyyden myös Suomessa. Outi Mäkitien tutkimus vahvisti tämän tuloksen vuonna 1992. Maaret Ridanpään tutkimusryhmä selvitti rusto-hiushypoplasian geneettisen pohjan vuonna 2001.