Haurashermo-oireyhtymä

Haurashermo-oireyhtymä on perinnöllinen hyväennusteinen neuropatia, jossa lievänkin fyysisen rasituksen jälkeen ääreishermoissa ilmenee paikallisia vaurioita, jotka parantuvat usein päivistä kuukausiin vaihtelevan ajanjakson kuluessa. Siitä käytetään myös lyhennettä HNPP, joka tulee englannin sanoista "hereditary neuropathy with liability to pressure palsies".
Haurashermo-oireyhtymä alkaa aiheuttaa oireita usein elämän toisella tai kolmannella vuosikymmenellä, mutta voi toisinaan oireilla jo lapsuusiässä. Yleisin ensioire on yhden hermon kivuton paikallinen tuntopuutos ja lihasheikkous. Akuutit oireet aiheuttaa usein mekaaninen hermoärsytys, kuten pinne, toistuva liike tai raajojen venyttely. Usein oireet ilmenevät pohjehermossa, kyynärhermossa, ranteen keskihermossa, värttinähermossa tai hartiapunoksessa. Tavallisia havaittavia merkkejä ovat nilkan koukistusheikkous, käden tai käsivarren tunnon menetys ja heikkous sekä peukalon ja etusormen tai käden ulkoreunan tunnon menetys. Joissain harvinaisemmissa tapauksissa haurashermo-oireyhtymä voi alkaa hartiapunoksen oirein tai toispuoleisena, kivuttomana heikkoutena ja tunnon menetyksenä yläraajassa. Harvinaisena esiintyy myös lievää aivohermojen oireilua. Joskus on esiintynyt jänneheijasteiden puuttumista ja kampurajalkaisuutta. Paikalliset tunto- ja heikkousoireet saattavat uusiutua toistuvasti. Yleensä oireilu ei kuitenkaan vaikeudu iän myötä. Monille iäkkäämmille potilaille kuitenkin kehittyy symmetrinen sensomotorinen polyneuropatia. Toistuva oireilu saman hermon alueella saattaa altistaa pysyväisluonteisemmalle halvausoireelle. Erityisesti voimakkaan fyysisen rasituksen jälkeen vaikea pitkittynyt lihasheikkous on joskus mahdollinen. Yleensä jäännösoireet ovat kuitenkin lieviä. Puolet potilaista kokevatkin täyden toipumisen ja puolet osittaisen toipumisen. Kipuja oireyhtymään ei yleensä liity.
Haurashermo-oireyhtymällä on autosomaalinen, vallitseva periytymistapa. Oireyhtymä johtuu mutaatioista PMP22-geenissä. 80 %:ssa tapauksista PMP22-geenissä ilmenee laaja häviämä geenialueella, 20 %:ssa tapauksista ilmenee PMP22:n pistemutaatio, PMP22:n mikrodeleetio tai mutaatio tunnistamattomaksi jääneessä geenissä. Haurashermo-oireyhtymä voi periytyä kummalta tahansa vanhemmalta. Esiintyvyydeksi on yleisesti arvioitu 1/20 000–1/50 000, mutta Suomessa 1/6 250. Alidiagnosointia on pidetty todennäköisenä, koska oireet jäävät monilla vähäisiksi. Kaikilla potilailla oireita ei välttämättä esiinny lainkaan. Haurashermo-oireyhtymän katsotaan olevan yhtä yleinen sukupuolesta riippumatta.
Sukutausta ja toistuvat paikalliset mononeuropatiat auttavat diagnoosiin pääsemisessä. Diagnoosi varmistetaan perimän tutkimuksella. Elektroneuromyografiassa ovat havaittavissa pitkittyneet distaaliset latenssit vauriokohdissa johtonopeuksien kuitenkin ollessa normaaleja tai lähes normaaleja. Hermobiopsiassa voidaan havaita paikallinen paksuuntuma myeliinitupessa, mutta tämä löydös ei viittaa spesifisti haurashermo-oireyhtymään. Joskus hoitoa ei lainkaan tarvita vaan parantuminen voi olla spontaani. Paikallisen heikkouden hoitona saatetaan tarvita nilkka- ja rannetukia. Hermoja saatetaan myös suojata mekaaniselta ärsytykseltä kyynärpää- ja polvisuojilla. Oireille altistavia aktiviteetteja on syytä välttää. Ensimmäiset kuvaukset haurashermo-oireyhtymästä laativat de Jong vuonna 1947 ja Davies vuonna 1954.