Viivästynyt murrosikä

Viivästynyt murrosikä tarkoittaa tilannetta, jossa lapsen sukupuolinen kehitys alkaa myöhemmin kuin ikätovereilla tai etenee hitaasti.
Määritelmä ja merkit.
Tytöillä viivästyminen määritellään rintojen kehittymättömäksi 13-vuotiaana, kuukautisten puuttumiseksi 15–16-vuotiaana tai yli 3–4 vuoden viiveeksi rintojen kehityksen ja murrosiän päättymisen välillä. Pojilla se ilmenee kiveksen kasvun puutteena 14-vuotiaana tai yli 5 vuoden viiveenä kiveksen kasvun ja murrosiän päättymisen välillä. Normaalisti murrosikä alkaa tytöillä 8–13-vuotiaana rintojen kehityksellä ("thelarche") ja pojilla 9–14-vuotiaana kiveksen tilavuuden kasvuna yli 4 ml:aan. Ilmiö on yleisempi pojilla ja liittyy usein hypotalamus-aivolisäke-sukurauhanen -akselin (HPG-akseli) kypsymisen häiriöön, vaikka "adrenarke" (kainalo- ja häpykarvoituksen kehittyminen) voi tapahtua itsenäisesti. Viivästynyt murrosikä voi olla psyykkisesti kuormittavaa, mutta useimmiten se on ohimenevää eikä estä normaalia kasvua tai hedelmällisyyttä perinnöllisissä tapauksissa.
Syyt.
Yleisin syy on perinnöllinen kasvun ja murrosiän viive (constitutional delay of growth and puberty, eli CDGP), jossa luuston kehitys viivästyy (esim. 2 vuotta tai enemmän röntgenkuvassa), kasvunopeus hidastuu varhaislapsuudessa ja murrosikä alkaa myöhään (pojilla 15–17-vuotiaana), usein periytyen "myöhäisistä kukkijoista" sukulaisilta. CDPG muodostaa noin 53 % tapauksista ja on yleisempi pojilla. Toiminnallinen hypogonadotropinen hypogonadismi johtuu tilapäisistä tekijöistä kuten kroonisista sairauksista (kystinen fibroosi, tyypin 1 diabetes, munuaissairaus, tulehdukselliset suolistosairaudet, sirppisoluanemia), ravitsemushäiriöistä (aliravitsemus, anoreksia, keliakia, liiallinen liikunta), syömishäiriöistä tai psykologisista syistä. Synnynnäiset syyt sisältävät hypogonadotrooppisen hypogonadismin (esim. Kallmannin oireyhtymä hajuaistin puutteella, idiopaattinen) tai hypergonadotropisen hypogonadismen sukupuolirauhasten vajaatoiminnasta.
Pojilla yleisiä ovat Klinefelterin oireyhtymä eli 47XXY-trisomia (ylimääräinen X-kromosomi), pienet kivekset, gynekomastia, hedelmättömyys) ja hankitut syyt (säteily). Tytöillä Turnerin oireyhtymä (45,X, lyhytkasvuisuus, sydänviat), munasarjojen vajaatoiminta tai aliravitsemus leptiinin vähenemisen vuoksi. Muita syitä ovat hormonihäiriöt (aivolisäkkeen tai kilpirauhasen toimintahäiriöt, kasvuhormonin puutos, Addisonin tauti), geneettiset oireyhtymät, liikunnan liika määrä, lääkkeet (kortikosteroidit, kemoterapia), aivovammat tai pitkäaikaiset sairaudet kuten astma ja sydänsairaus. Hypogonadotropinen hypogonadismi viittaa aivolisäkkeen/hypotalamuksen vajaukseen, hypergonadotropinen sukupuolirauhasten heikkoon vasteeseen. Syytä ei aina tunneta, ja se voi olla perinnöllistä.
Diagnoosi.
Diagnoosi alkaa lääkärin tutkimuksella, jossa selvitetään perheen kasvuhistoria, suvun taipumukset, sairaudet, sosioekonomia ja kehityshistoria. Tarkistetaan kasvukäyrät, Tanner-vaiheet, BMI ja fyysinen kehitys. Verikokeet mittaavat hormoneja (LH, FSH, testosteroni/estradioli, kilpirauhasarvot), ja röntgen kädestä/ranteesta arvioi luuikää ja aikuispituutta. Tarvittaessa ultraääni sukupuolielimille, magneettikuvaus (MRI) aivokasvaimen poissulkemiseksi, geneettiset testit (karyotyyppi) tai muut kuvantamiset. Perinnöllinen viive diagnosoidaan muiden syiden poissulkemisen jälkeen, joskus kokeilemalla lyhyttä hormonilääkitystä reaktion tarkistamiseksi. Nuori ohjataan erikoislääkärille kuten lastenendokrinologille.
Hoito.
Hoito riippuu syystä: usein riittää seuranta, sillä kehitys alkaa itsestään. Perussairaus hoidetaan ensin. Hormonikorvausta (testosteronia pojille injektiona, estrogeenia tytöille suun kautta, joskus progestiinia) käytetään lyhytaikaisesti murrosiän käynnistämiseksi, jos viive aiheuttaa psyykkistä tai sosiaalista haittaa, mutta ei vaikuta lopulliseen pituuteen CDPG:ssa. Pysyvässä hypogonadismissa hoito on pitkäaikaista ja asteittaista. Ei-hoitoa suositellaan perinnöllisissä tapauksissa ilman komplikaatioita.
Ennuste ja psykososiaaliset näkökohdat.
Ennuste on hyvä CDPG:ssa, jossa kehitys etenee normaaliksi myöhemmin ja aikuispituus saavutetaan. Monimutkaisissa syissä hedelmällisyys voi heikentyä. Viive voi heikentää itsetuntoa ja aiheuttaa surua vertailun vuoksi, joten tukea vanhemmilta, lääkäriltä, psykologilta tai interprofessiooniselta tiimiltä suositellaan. On tärkeää tunnistaa merkit ajoissa ja puhua luotettavan aikuisen kanssa. Useimmissa tapauksissa tila on väliaikainen.