Ehlers–Danlosin syndrooma

Ehlers–Danlosin syndrooma on perinnöllisestä geenivirheestä johtuva harvinainen sidekudossairaus, josta tunnetaan 17 eri alatyyppiä. EDS:n taustalla on yleensä tiettyyn kollageenityyppiin tai kollageenin rakennetta muovaavaan entsyymiin liittyvä geenivirheeksi kutsuttu mutaatio. Nivelten yliliikkuvuus, ihon poikkeava venyminen ja yleistynyt sidekudoksen hauraus ovat tavallisimpia kliinisiä löydöksiä. Sidekudoksen hauraus ilmenee vaihtelevasti eri elinten, kuten esimerkiksi verisuonten, repeytymistaipumuksena. Myös kaikki kehon sidekudokset saattavat olla eri tavoin vaurioituneita eivätkä siksi kestä rasitusta samalla tavoin kuin normaalit. Potilas voi saada tämän vuoksi rasitusvammoja, nyrjähdyksiä ja sijoiltaanmenoja jopa normaalielämän aktiviteeteista. Sidekudosta on mm. ihossa, nivelissä, jänteissä ja silmissä.
Vaurioituneen sidekudoksen tukemat kudokset eivät kestä rasitusta normaalisti tai palaudu siitä normaalilla tavalla.
Sairaus on nimetty sen tunnistaneiden lääkärien, tanskalaisen Edvard Ehlersin (1863–1937) ja ranskalaisen Henri-Alexandre Danlosin (1844–1912), mukaan. Ensimmäinen Ehlers–Danlosin syndrooman oirekuva esiteltiin kirjallisuudessa 1900-luvun alkupuolella.
Ehlers–Danlosin syndroomaa on havaittu maailmanlaajuisesti. Suomessa on arvioitu olevan noin 350–500 Ehlers–Danlos-tapausta.
Oireet.
Ehlers–Danlosin syndrooman oirekuva vaihtelee alatyypin ja geenivirheen mukaan. Samanaikaisesti ei voi sairastaa kuin yhtä alatyyppiä; tosin alatyyppien välinen tarkka rajanveto ei ole aina mahdollista. Kaikilla ei kuitenkaan ole oireyhtymän kaikkia oireita, ja niiden vaikeusaste voi vaihdella saman perheenkin sisällä.
Tyypillisiä Ehlers–Danlosin syndrooman aiheuttamia oireita ovat:
Myös muita sidekudosheikkouden oireita voi esiintyä.
EDS:n aiheuttamissa niveloireissa voi esiintyä niin suurta ajallista vaihtelua, että esimerkiksi pyörätuolin tarve vaihtelee päivittäin.
On arveltu, että monilla sirkustähdillä ja kehollaan huomiota herättäneillä taiteilijoilla sekä muilla esiintyjillä on ollut hypermobiliteettioireyhtymä tai sitä aiheuttava Ehlers–Danlosin syndrooma. Yliliikkuvuus voi aiheuttaa ongelmia ammateissa, joissa ollaan pitkään epäsymmetrisissä asennoissa ja tehdään paljon toistavaa liikettä (esimerkiksi muusikot).
Luokittelu.
Ehlers–Danlosin syndrooma jaetaan 17 eri alatyyppiin. Koska eri alatyyppien kliiniset oireet ovat jossain määrin päällekkäisiä, pyritään diagnoosi nykyään varmistamaan geenitutkimuksilla.
Tavallisimmat alatyypit ovat
Harvinaisemmista alatyypeistä kyfoskolioottiselle tyypille ominainen löydös on selkärangan rakennepoikkeavuus, artrokalaattiselle tyypille synnynnäinen lonkkanivelen sijoiltaanmeno ja dermatosparaxis-tyypille erittäin löysä, roikkuva ja hauras iho.
Diagnosointi.
Ehlers–Danlosin oireyhtymän diagnoosikriteereitä uudistettiin vuonna 2017, ja uudet diagnoosikriteerit ovat nähtävillä Ehlers–Danlos Societyn sivustolla.
Lääkäri diagnosoi Ehlers–Danlosin syndrooman. Tavallisesti potilasta haastatellaan ja pyritään selvittämään, onko hänen sukulaisillaan sairauteen sopivaa oirekuvaa. Näin saadaan käsitys mahdollisesta sairauden ilmenemisestä lähisuvussa.
Ehlers–Danlosin syndrooman diagnoosin mahdollisuutta arvioidessa tarkastellaan potilaan niveliä, ihoa ja muita mahdollisia oireita. Nivelten pitää olla selvästi yliliikkuvat; Beightonin kriteerien tulee täyttyä vähintään 5/9. Myös ihossa pitää olla muutoksia. Pelkkä nivelten yliliikkuvuus on etenkin nuorilla yleinen löydös, eikä siihen välttämättä liity mitään toiminnallista haittaa. Jos yliliikkuvuus aiheuttaa vaivoja, puhutaan hypermobiliteettisyndroomasta. Tällä hetkellä lääkärit ovat erimielisiä siitä, missä määrin hypermobiliteettioireyhtymä ja hypermobiili EDS ovat päällekkäisiä oirekokonaisuuksia.
Useimpien EDS-alatyyppien geenivirheet on tunnistettu, ja niitä on mahdollista tutkia verinäytteestä. Näitä tutkimuksia teettävät perinnöllisyyslääkärit. Poikkeuksen tekee hypermobiili alatyyppi, jonka taustalta ei vielä vuoteen 2024 ollut löydetty aiheuttavaa geenivirhettä. Kesäkuussa 2024 hEDS-geenivirhettä etsivä Norris Lab kuitenkin julkisti löytäneensä yli 30% hEDS-diagnosoiduista potilaista saman harvinaisen variantin KLK15-geenissä. 
Diagnoosin asettaa yleensä aiheeseen perehtynyt fysiatri kliinisen kokonaiskuvan perusteella.
Hoito ja kuntoutus.
Ehlers–Danlosin syndroomaan ei ole olemassa kokonaan parantavaa hoitoa. Oireet saattavat joissakin tapauksissa voimistua iän myötä. Sairauden aiheuttamia elinikäisiä ongelmia voidaan yrittää hoitaa sopivilla tuilla, apuvälineillä ja kipulääkkeillä. Olennaista on liikunta- ja toimintakyvyn mahdollisimman hyvä tukeminen fysioterapian ja toimintaterapian keinoin sekä myös psyykkisestä hyvinvoinnista huolehtiminen. Psykoterapiasta on usein lisähyötyä kroonisen kivun hoidossa sekä sopeutumisessa elämään pitkäaikaissairauden kanssa. Nivelten epävakaus ja siitä johtuva sijoiltaanmenoriski sekä muut kuhunkin alatyyppiin liittyvät terveysriskit on huomioitava ammatinvalinnassa ja ammatillisessa kuntoutuksessa. Nivelten hypermobiliteettiin osalla potilaista liittyvien hankalienkin kipujen syntymekanismi on pitkälti tuntematon, mutta yhdeksi selitykseksi on ehdotettu puutteellisesta asentotunnosta ja huonoista lihasvoimista johtuvaa alttiutta toistuville nivelen mikrotraumoille. Lapsilla onkin saatu hyviä tuloksia harjoitusohjelmilla, joissa liikeratojen keinotekoisen rajoittamisen sijasta painotetaan aktiivista harjoittelua ja asennon stabiloimista myös nivelten ollessa ääriasennoissa. Vaskulaarityyppiä lukuun ottamatta Ehlers–Danlosin syndroomaan liittyy yleensä normaali elinajanodote, ja suurin osa potilaista pystyy elämään kohtuullisen normaalia elämää.
Historiaa.
Jo Hippokrates kuvasi 400 vuotta ennen ajanlaskun alkua oireyhtymän, joka aiheuttaa nivelten löysyyttä ja arpien lisääntynyttä esiintymistä.