Huntingtonin tauti

Huntingtonin tauti (), aiemmin Huntingtonin korea ("tanssitauti, chorea Huntington"), on periytyvä hermoston rappeumasairaus, joka aiheuttaa dementiaa ja pakkoliikkeitä. Tauti on esimerkiksi Pohjois-Amerikassa ja Länsi-Euroopassa yleisempi kuin Suomessa. Sairaus on nimetty löytäjänsä yhdysvaltalaisen lääkärin George Huntingtonin mukaan.
Tavallisesti oireet alkavat 30–50-vuotiaana, harvemmin lapsena. Pakkoliikkeet ilmenevät kasvoissa, vartalolla ja raajoissa nykäyksinä, ja henkilöllä on kömpelyyttä. Dementiassa on muistihäiriön lisäksi huomattavina piirteinä ärtyvyys ja persoonallisuuden muutos. Lapsipotilailla voi esiintyä myös lihasjäykkyyttä.
Suomessa on arviolta vähintään parisataa sairastunutta.
Oireet ja piirteet.
Huntingtonin tauti ilmenee useimmiten 30–50 ikävuoden välillä, mutta käytännössä se voi alkaa koska tahansa. Sen taudinkuva on moninainen, mutta se tunnetaan myös nimellä Huntingtonin korea tai Huntingtonin tanssitauti siihen kuuluvien koreaattisten pakkoliikkeiden takia.
Huntingonin tauti aiheuttaa hermostollisia häiriöitä. Tauti voi aiheuttaa häiriöitä liikkeiden hallinnassa, muistissa, päättelykyvyssä, havaintotoiminnoissa, tunne-elämässä ja persoonallisuudessa. Oireissa on paljon yksilöllistä vaihtelua, eikä kaikille potilaille tule kaikkia oireita.
Nuoruusiällä alkava tauti etenee nopeasti, ja sen tyyppioreita ovat liikkeiden hitaus, yleinen jäykkyys ja vaikea dementoituminen. Kolmanneksella sairastavista on epilepsia. Aikuisiällä alkavan taudin varhaisvaiheessa ainoita fyysisiä oireita ovat esimerkiksi rauhattomuus ja raajojen lievä nykiminen. Myöhemmin siihen kehittyy selvää nykimistä ja koreaksi kutsuttuja liikkeitä. Lopulta tasapainon ja liikkeiden hienosäätö heikkenevät, kävely on vaappuvaa, liikkeiden aloittaminen vaikeaa, jäykkyys lisääntyy sekä puhe ja nieleminen vaikeutuvat.
Luonne- ja käyttäytymismuutokset ilmaantuvat usein hiljalleen ja yllättäen. Niihin liittyy ahdistuneisuutta ja masennusta sekä joskus psykoositaipumusta. Luonne ja käyttäytyminen voivat muuttua selvästi: vilkkaasta ihmisesta voi tulla alakuloinen ja passiivinen ja tasapainoisesta ihmisestä äkkipikainen ja aggressiivinen. Muita käyttäytymiseen liittyviä oireita ovat aloitekyvyttömyys, itsekritiikin ja arviointikyvyn puute ja ärtymisherkkyys.
Muistin heikentyminen alkaa unohduksina, keskittymisvaikeutena ja monimutkaisten kokonaisuuksien hallitsemisen vaikeutena. Oppiminen ja ongelmanratkaisukyky heikkenevät. Potilas ei pysty enää siirtymään helposti asiasta toiseen, ja lopulta avuntarve päivittäisissä askareissa kasvaa.
Diagnoosi.
Aivojen positroniemissiotomografialla voidaan havaita jo ennen oireiden alkamista aineenvaihdunnan muutoksia. Tietokonetomografia- tai magneettikuvauksessa voidaan todeta taudin myöhemmässä vaiheessa kudoksen surkastumista eli atrofiaa tietyissä tyvitumakkeissa. Poikkeava geeni pystytään todennäköisimmin tunnistamaan, ja sikiön sairastumisriski on mahdollista arvioida istukkanäytteessä.
Hoito ja ennuste.
Huntingtonin tautia ei kyetä parantamaan, mutta siihen liittyviä oireita voidaan kuitenkin lieventää lääkityksellä. Sairauden loppuvaiheessa potilaat tarvitsevat kuitenkin ympärivuorokautista laitoshoitoa. Dementian hoito noudattaa yleisiä dementian hoitoperiaatteita. Perinnöllisyysneuvonta olisi myös tarpeen, sillä lapsilla, joiden vanhemmalla on Huntingtonin tauti, sairastumisriski on 50 prosenttia.
Vanhemmalla iällä alkava tauti johtaa kuolemaan 10–25 vuoden kuluessa sairastumisesta.
Tautia hoidettiin onnistuneesti ensimmäisen kerran vuonna 2025. Uusi hoitomuoto on aivoleikkauksessa annettavaa geeniterapiaa. UniQuren kehittämän hoidon todettiin alustavasti hidastaneen taudin kehitystä 75 % potilaista.
Syy.
Huntingtonin taudin aiheuttaa huntingtiiniproteiinia (HTT) ohjelmoivan geenin virheellinen CAG-emästoistojakson pidentymä (esim. … CAGCAGCAG …). HTT-geeni on paikannettu kromosomin 4 lyhyen haaran kohtaan 4p16.3. Mitä pitempi toistojakso on, sitä varmemmin tauti puhkeaa.
Jos vanhemmista jompikumpi kantaa sairautta aiheuttavaa virheellistä geeniä, lapsilla on 50 prosentin sairastumisriski. Huntingtonin tauti ei voi hypätä sukupolven yli. Siksi Huntingtonin tauti ei siirry isovanhemmalta lapsenlapselle, ellei geeni ole ensin siirtynyt lapsen vanhemmalle. Kaikki ne, joiden perimässä on virheellinen geeni sairastuvat, jos elävät riittävän pitkään. Tautia voi ilmetä myös suvussa, jossa ei aiemmin ole ollut tätä sairautta uuden geenivirheen takia.
Esiintyvyys.
Huntingtonin tauti on harvinainen sairaus. Alhaisin sairastumisaste on Japanissa ja korkein Tasmaniassa. Eurooppalaisessa väestössä Huntingtonin taudin esiintyvyys on 4–8 sairastunutta 100 000 ihmistä kohden. Suomessa se on harvinaisempi, sillä vuonna 2010 tehdyn tutkimuksen mukaan esiintyvyys on 2,12 potilasta 100 000 ihmistä kohden.