Riisitauti

Riisitauti on ihmisvauvoilla ja -lapsilla ilmenevä D-vitamiinien, kalsiumin tai fosforin puutostauti. Sen pääoireita ovat luiden pehmeneminen, taipuminen kehonpainon alla, murtumaherkkyys, kasvun hidastuminen ja luiden kasvulevyjen leveneminen. Taudissa voi myös ilmetä muun muassa alavatsan turpoamista ja hypokalsemiaa. Hoitamaton riisitauti voi johtaa kuolemaan. Riisitauti on Suomessa harvinainen sairaus.
Riisitauti johtuu useimmin D-vitamiinipuutoksesta. Sen ohella riisitautitapauksissa kalsiumin saanti voi olla vähäistä ja tämä pahentaa tautia. Pelkkä kalsiumin puutos voi aiheuttaa riisitaudin, mutta vain hyvin harvoin. Pelkkä fosforin puutos voi johtaa riisitautiin, mutta tällöin syynä on useimmin geneettinen sairaus, joka lisää fosfaattien poistumista kehosta virtsaan. Vain harvoin syy fosforipuutokseen on liian vähäinen fosforin saanti ruuasta.
Luu koostuu pääosin kalsiumin fosfaattisuoloista. D-vitamiinit ovat muiden hormonien ohella tärkeä osa kalsiumin ja fosfaattien aineenvaihduntaa. Näiden vaikutusten takia D-vitamiinin, kalsiumin tai fosforin puutos johtaa näkyvimmin luihin kohdistuvaan riisitautiin. Aikuisilla näiden aineiden puutoksesta johtuvaa tilaa kutsutaan riisitaudin sijaan osteomalasiaksi, joka on oireiltaan osin samankaltainen kuin riisitauti.
Riisitauti voi ihmisten lisäksi ilmetä monilla muilla eläinlajeilla ravinnepuutosten tai geneettisten syiden takia.
Luokittelu ja syyt.
Riisitauti voidaan jakaa kalsiopeniseen ja fosfopeniseen riisitautiin. Kalsiopenisessa muodossa ilmenee kalsiumin puutos ja hypokalsemia. Fosfopenisessa muodossa ilmenee fosforin puutos ja hypofosfatemia. Vaihtoehtoisesti riisitauti jaetaan ravintoperäisiin ja ravintoon liittymättömiin muotoihin.
Kalsiopenista riisitautia aiheuttaa yleensä D-vitamiinipuutos ja usein yhdessä alhaisen kalsiumin saannin kanssa. D-vitamiinipuutokselle altistavat monet tekijät. Näitä ovat muun muassa ihon liian vähäinen Auringon säteilylle altistuminen, keskosuus (D-vitamiinia ei ole ehtinyt siirtyä tarpeeksi istukan kautta sikiön kehoon), raskaana olevan äidin D-vitamiinipuutos tai ravinnollinen puutos, kuten yksinomainen rintaruokinta jos imettäjä potee D-vitamiinipuutosta. Äidinmaidonkorvikkeisiin taas on yleensä lisätty tarpeeksi D-vitamiinia. Pelkkä kalsiumin puutos voi myös johtaa kalsiopeniseen riisitautiin. Tämä on kuitenkin harvinaista ja vaatii vakavan kalsiumin puutoksen, joka johtuu alhaisesta kalsiumin saannista ja/tai jostakin kalsiumin suolistollisesta imeytymishäiriöstä. Kalsiumin imeytymistä estävät muun muassa fytaatit (katso antiravintoaine).
Fosfopenista riisitautia aiheuttaa yleensä liiallinen fosfaattien poistuminen virtsaan ja usein syy on geneettinen. Fosforin puutos ravinnossa on harvinainen aiheuttaja. Poistumisen syy voi muun muassa olla Fanconin oireyhtymä, Dent-oireyhtymä, X-kromosomaalinen hypofosfatemia, autosomissa dominantisti periytyvä hypofosfateeminen riisitauti (ADHR) ja autosomissa resessiivisesti periytyvä hypofosfateeminen riisitauti (ARHR).
Oireet.
Luusto.
Riisitautia potevalla vauvalla aukileiden sulkeutuminen hidastuu. Terveillä etuaukile on sulkeutunut 18 kuukauden ikäisenä ja okkipitaaliaukile 3-kuukautisena. Vauvalla kallon luut voivat olla pehmentyneet ja niihin voi tulla murtumia. Taudissa myös maitohampaiden puhkeamien voi myöhästyä ja hammaskiille voi olla alikehittynyt. Kylkiluiden ja kylkiruston väliset liitokset voivat olla laajentuneet. Ranteiden ja polvien kasvulevyt voivat olla leventyneet. Kyynärluut, värttinäluut, sääriluut ja reisiluut voivat pehmentyä ja taipua. Voi myös ilmetä kyttyräselkäisyyttä tai skolioosia.
Luuston epämuodostumat riippuvat iästä. Vauvoilla käsivarret ovat taipuneet eniten. Seisomaan pystyvillä pikkulapsilla jalkojen luut ovat taipuneet kehonpainon takia eniten ja ne ovat kaarella. Vanhemmilla lapsilla jalkojen luut voivat olla likimain suorat, mutta ne ovat polvien kohdalta taipuneet aiheuttaen pihtipolvet (genu valgum) tai länkisääret (genu varum).
Muut.
Riisitautia potevalla lapsella voi ilmetä muun muassa kipuja, ärtymystä, liikkumiseen vaikuttavia motorisia kehityshäiriöitä, pituuskasvun hidastumista, alavatsan turpoamista (sillä sisäelimet siirtyvät kohti keskiruumiin alaosaa), kipua välttelevä eli antalginen kävelytapa, parestesiaa ja alttius saada infektioita. Eritoten alle 1-vuotiailla ilmenee usein hypokalsemiasta johtuvia kouristuskohtauksia. Lisäksi voi ilmetä lihasheikkoutta. Lantion luut voivat epämuodostua ja tehdä myöhemmin synnytyskanavasta synnytykseen liian ahtaan. Raskaus voi siksi olla vaarallista sikiölle ja äidille.
Vakava riisitauti voi aiheuttaa kuoleman. Siinä ilmenevä hypokalsemia voi esimerkiksi johtaa rytmihäiriöihin ja sydänhalvaukseen.
Toteaminen.
Riisitautia voidaan epäillä oireiden, ruokavalion ja lääkintähistorian perusteella. Sairashistoria tulee myös huomioida ja D-vitamiinien toimintaa mahdollisesti heikentäviä sairauksia ovat muun muassa suoliston imeytymishäiriöt, munuaisten vajaatoiminta ja maksan vajaatoiminta.
Diagnoosi voidaan varmentaa laboratoriotutkimuksin. Röntgenkuvissa havaitaan usein luuston kasvulevyjen leventymistä eritoten ranteiden ja polvien kohdalla muiden oireet-osiossa kuvattujen poikkeamien lisäksi.
Parathormonin (PTH) tuotto on usein kohonnut kalsiopenisessa riisitaudissa, muttei yleensä fosfopenisessa.
Verestä voidaan ehkä havaita hypokalsemia kalsiopenisessa riisitaudissa, muttei välttämättä varhaisvaiheessa tätä kompensoivan kasvaneen PTH:n tuoton takia. Hypofosfatemia havaitaan usein fosfopenisessa sekä kalsiopenisessa riisitaudissa.
Veriseerumin alkalisen fosfataasin aktiivisuus on kalsiopenista ja fosfopenista riisitautia potevilla usein kohonnut, muttei aina. Normaali aktiivisuus on 500 IU per litra seerumia (IU/l) vastasyntyneillä ja 1 000 IU/l alle 9-vuotiailla.
Jos litrassa veriplasmaa tai veriseerumia on alle 50 nanomoolia (nmol/l) 25-hydoksyloitua D-vitamiinia eli 25(OH)D:tä (kalsidiolia ja erkalsidiolia), pidetään tätä Suomessa puutteellisena pitoisuutena. Selkeästi oireileva D-vitamiinipuutoksesta johtuva riisitauti kuitenkin ilmenee usein vasta alle 25 nmol/l pitoisuudessa. 1,25-hydroksyloituja D-vitamiineja eli 1,25(OH)2D:itä, kuten kalsitriolia, ei voida käyttää puutoksen toteamiseen. Niiden pitoisuus laskee vasta kun puutos on hyvin vakava. Lisäksi niiden matala pitoisuus liittyy pikemminkin munuaisten vajaatoimintaa, kuin riisitautiin.
Luusta voidaan ottaa koeapala (biopsia), josta tehtyjen havaintojen perusteella voidaan suurella varmuudella todeta riisitauti. Biopsia tehdään vain harvoin, sillä se on invasiivinen ja muut laboratoriokokeet sekä oireiden tarkastelu yleensä riittävät riisitaudin toteamiseen.
Hoito.
Riisitaudissa joskus ilmeneviä hypokalsemiasta johtuvia kouristuksia hoidetaan antamalla kalsiumsuoloja laskimoon infuusiona – aluksi hitaasti, sitten nopeammin. Selkeään ja vakavaan hypokalsemiaan, joka ei parane kyllin nopeasti, voidaan lisäksi antaa alfakalsidiolia 0.06–0.1 milligrammaa per kehonpainokilo suun kautta tai laskimoon, kunnes veriseerumin kalsiumpitoisuus on 2 millimoolia per litra. Oireettomaan hypokalsemiaan kalsiumia annetaan suun kautta.
Suun kautta annetaan suositusten mukaisesti D-vitamiineja. Samalla annetaan kuukauden ajan ylimääräistä D-vitamiinia 2 000 IU per vuorokausi. Tämä annos vastaa esimerkiksi 50 µg kolekalsiferolia. Jos hoidon toteutumisesta on epävarmuutta, voidaan D-vitamiinia vaihtoehtoisesti antaa 200 000 IU kolme kertaa muutaman tunnin välein samana päivänä suun kautta. Tämän jälkeen D-vitamiinin annossa pidetään kolmen kuukauden tauko.
Yleisyys.
Riisitauti on nykyään Suomessa harvinainen. Tauti on yleisin tietyissä Lähi-idän, Aasian ja Afrikan maissa. Esimerkkejä maista, joissa tauti on erityisen yleinen, ovat muun muassa Kiina, Mongolia, Intia, Qatar, Saudi-Arabia, Niger, Kenia, Kongo ja Malawi. Taudin yleisyyden on näissä maissa tutkimuksesta, ikäryhmästä ja maasta riippuen arvioitu olevan vauvoilla noin 5–40 %.
Sanan alkuperä.
Sana "riisitauti" ei tule viljelykasvina käytetyn riisin nimestä. Kasvin nimi tulee latinan kielen sanasta "Oryza". Riisitauti tulee venäjän kielen sanasta "gryz", joka tarkoittaa venäjäksi muun muassa vatsakipua tai vatsan pöhötystä. Sana on myös samankaltainen kuin lyydin kielen sana "griiza".
1745 kirjoitetussa Suomalaisen Sana-Lugun Coetus -kirjassa "riisi" on tarkoittanut riuduttavaa suolistosairautta (lat. "morbus intestina consumens"), muttei riisitautia. Taas ainakin jo 1840- tai 1860-luvulla Suomessa riisitauti tunnettiin nimillä "riisi, iso riisi ja Englannin tauti", muttei suoraan nimellä riisitauti. Esimerkiksi 1838 kirjoittamassaan tekstissä Elias Lönnrot kuvaili riisitaudin oireita ja hoitoa käyttäen taudista nimeä riisi ja Englannin tauti. Teksti julkaistiin "Suomalaisen talonpojan koti-lääkäri" -kirjan 1. painoksen esipuheessa. Sanan riisi merkitys on kuitenkin vaihdellut. 1800-luvun Suomessa sanaa riisi on paikoin käytetty synonyyminä risataudista. Yleisemmin käytetyssä merkityksessään risatauti kuitenkin tiettävästi tarkoitti tuberkuloosia.
Joidenkin kasvien nimet juontuvat riisitaudista, sillä niitä on aiemmin Suomessa pyritty käyttämään taudin hoitoon. Tästä esimerkki on näsiä, jota sanotaan myös "riidenmarjaksi" ja Kymenlaakson, Varsinais- ja Pohjois-Suomen murteissa "riisimarjaksi". Myös riidenliekoa on joskus käytetty riisitaudin lääkinnässä. Mitään riisitaudin parantavaa vaikutusta näillä kasveilla ei ole.