Sirprakuline aneemia

Sirprakuline aneemia ("anaemia meniscocytica") on autosoom-retsessiivne pärilik haigus, mille korral organismi toodetava ebanormaalse hemoglobiini tõttu on punaliblede kuju moondunud. Punalibled on sirprakulist aneemiat põdeva inimese organismis poolkuukujulised (normaalsed punalibled on ümarad ja lapikud). Vigaste punaliblede eluiga on lühenenud.
Esinemine.
Sirprakuline aneemia esineb valdavalt mustanahalistel. Arvatakse, et see geen kujunes aja jooksul kaitseks malaaria eest, kuna sirprakulise aneemia põdejad elasid malaariapuhangud paremini üle – nimelt ei haigestu selle haiguse põdeja malaariasse. Sirprakulise aneemia geeni kandjate eelkäijad on üldiselt pärit Aafrikast, vähemal määral ka Indiast, Lähis-Idast või Vahemere äärest. Just nendes piirkondades on ajalooliselt esinenud ka malaariat.
Sirprakulise aneemia esinemissagedus mustanahalistel on 8:100 000 ehk 1:12 500. Esinemissagedus on eri populatsioonides erinev.
Kuna Ameerika Ühendriikides on palju endiste Aafrika kolooniate elanike järeltulijaid, on ka sirprakuline aneemia seal küllaltki sage. Ameerika Ühendriikides on hinnanguliselt umbes 80 000 selle haiguse põdejat ja umbes 2 miljonit ühe vigase geeni kandjat. Enamik neist on aafriklaste järeltulijad (vigane geen esineb ühel 650 afroameeriklasest). Latiinode hulgas on vigase geeni esinemissagedus 1:1000 ja vähemal määral esineb seda ka inimestel, kelle esivanemad on pärit Indiast, Lähis-Idast või Vahemere äärest.
Haiguse ülevaade.
Laps pärib sirprakulise aneemia juhul, kui ta on saanud mõlemalt vanemalt vigase geeni.
Sirprakulise aneemia põdeja punalibled on poolkuukujulised. Oma ebanormaalse kuju tõttu ei mahu nad väiksematesse veresoontesse ning ummistavad veresoonte valendikud. Seetõttu esineb selle haiguse põdejatel tihti eri elundite hapnikupuudusest tingitud infarkte (sagedamini põrnas, maksas, kopsudes, luudes, ajus, neerudes, silmas). Haigele võivad ummistunud veresooned kaasa tuua tunde ja päevi kestvaid valuhoogusid.
Lisaks sellele on vigased verelibled väga haprad ning purunevad kergesti, mistõttu organism peab normaalsest enam punaliblesid tootma. Vigased punalibled suudavad kanda normaalsest 50% vähem hapnikku, mis aitab samuti infarktide ja verevarustushäirete tekkele kaasa.
Sirprakuline aneemia võib saada eluohtlikuks, kui mingil põhjusel hakkavad punalibled suures koguses lagunema; samuti on neile väga ohtlikud infektsioonhaigused – haiguste ajal on luuüdi sunnitud tootma rohkem võitlemiseks vajalikke rakke ning punaliblede tootmine väheneb.
Kui inimene on vanematelt saanud vaid ühe vigase geeni, siis ei teki tal veresoonte ummistumisi ega sellest tingitud koekahjustusi, kuid tugev füüsiline pingutus võib olla talle ohtlik ja tuua kaasa äkksurma.
Sümptomid.
Sirprakulise aneemia põdejatel on iseloomulik välimus: lühike kere, pikad jäsemed, tornikujuline kolju. Iseloomulikud on kasvu- ja arengupeetus ning hiline puberteet.
Teised sümptomid:
Ravi ja prognoos.
Sirprakulist aneemiat ei saa välja ravida, võimalik on vaid sümptomaatiline ravi, näiteks antibiootikumid, vereülekanded, hemodialüüs ehk vere puhastamine (neerukahjustusega patsientidel), lisahapniku manustamine aneemia sümptomite vähendamiseks. Samuti kasutatakse eelkõige nooremate inimeste puhul luuüdisiirdamist.
Sirprakulise aneemiaga inimene peab jooma palju vett ning püsimas soojas. Vastasel korral suureneb haiguse tüsistuste tõenäosus.
Sageli sureb selle haiguse põdeja enne 50. eluaastat elundite puudulikkuse tagajärjel. Ilma adekvaatse antibiootikumravita on inimesel suur oht surra juba lapseeas mõnda infektsioonhaigusse, kuna sirprakulise aneemia põdejad on haigustele vastuvõtlikumad ja nende organism ei suuda infektsioonidega kuigi hästi võidelda. Arenenud riikides jõuavad sirprakulist aneemiat põdevad lapsed tänapäeval siiski enamasti ilma suuremate tüsistusteta täiskasvanuikka.