Geneetiline mitmekesisus

Geneetiline mitmekesisus tähendab pärilikke molekulaarseid erinevusi populatsiooni sees või populatsioonide vahel.. 
Enamasti mõistetakse geneetilise mitmekesisuse all liigisiseseid DNA järjestuse erinevusi, aga varieeruvust saab võrrelda ka liikide vahel. Geneetiline mitmekesisus kui evolutsiooniliste muutuste alus on alati olnud põhiküsimus evolutsioonilises geneetikas, aga ka põllukultuuride ja koduloomade aretamises ning meditsiinis. Samuti on geneetiline mitmekesisus kesksel kohal looduskaitsegeneetikas, mille eesmärk on tagada liikide kohastumisvõime muutuvas keskkonnas. Hoolimata olulisest rollist evolutsiooniteoorias ja avastustest molekulaarbioloogias, on geneetilises mitmekesisuses ja selle püsimises veel palju mõistatuslikku.
Uurimise ajalugu.
Molekulaarse evolutsiooni ajastu juhatasid sisse kolm peamist avastust: 
Molekulaarbioloogilised saavutused võimaldasid iseloomustada indiviidide, populatsioonide ja liikide geneetilist mitmekesisust. Esmalt selgusid suhted geenide ja valkude vahel, edaspidi tuumasisesed ja tuumavälised kodeerivad ja mittekodeerivad DNA regioonid, geenide, geenidevaheliste alade ("intergenic spacers") ja geeniperekondade struktuur, avaldumine, funktsioon, mehhanismid ning evolutsioon. Selleks kasutati rekombinantse DNA meetodeid.
Edasijõudmised molekulaarsetes uuringutes leidsid aset tänu uute laboratoorsete meetodite kasutuselevõtule. Mõjukaimad tehnoloogiad on olnud valkude elektroforees 1960. aastate lõpus ja 1970. aastatel, rakutuuma ja mitokondriaalse DNA restriktsioonifragmentide pikkuse polümorfismi (RFLP) analüüsid 1970. aastate lõpul ja 1980. aastatel, DNA sõrmejäljed 1980. aastate keskpaigast lõpuni ja DNA sekveneerimine polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR) abil 1990. aastatel.
Võrdleva genoomika ja genoomiuuringute üks eesmärke on juhtida tähelepanu evolutsiooniliste muudatuste ning bioloogilise info avaldumise, tähenduse, edastamise ja regulatsiooni geneetilistele alustele.
Geneetilise mitmekesisuse tähtsus.
Geneetilise mitmekesisuse funktsiooni populatsioonis on selgitanud paljud uuringud. Rikkalik genofond pakub looduslikule valikule materjali, et valida paremini kohastunud genotüüpe. Keskkonna muutumise korral võimaldavad variatsioonid geenides genereerida muutusi organismi fenotüübis, et muuta organismi kohasemaks uutes oludes.
Populatsioonides, kus on suur geneetiline mitmekesisus, on rohkem alleelivariante, mille hulgast saab looduslik valik sagedasemaks muuta kõige sobivamad. Seega on geneetiline mitmekesisus tähtis evolutsiooni toimumiseks. Väikese geneetilise mitmekesisusega liikidel on suurem risk välja surra.
Väike geneetiline mitmekesisus ei pruugi põhjustada ainult populatsiooni kohastumisvõime vähenemist, vaid ka suurendada energeetilisi kulutusi ning tuua kaasa homöostaasi ja produktiivsuse vähenemise. Geneetiline mitmekesisus tagab geneetiliste distantside esinemise liigisiseselt ja liikide vahel. Teadmised sellest teevad võimalikuks liikide ja tüvede identifitseerimise geneetilise profiili alusel, fülogeneesipuude rajamise, on abiks looduskaitse majandamisel, põllumajanduses ja meditsiinis.
Geneetilise mitmekesisuse võimalikud allikad.
Protsessid, mis põhjustavad geneetilist varieeruvust:
Geneetilise mitmekesisuse säilimine looduses.
Geneetilise mitmekesisuse säilimine looduslikes populatsioonides on olnud evolutsioonilise geneetika keskne probleem alates valkude polümorfismi avastamisest. Nüüdseks on teada, et ainult juhuslikkusel põhinevad seletused, mis seovad heterosügootsust peamiselt populatsiooni suuruse efektidega, ei ole realistlikud. Populatsioonid on abiootiliste (nt kliima) ja biootiliste (nt. parasiidid, patogeenid, konkurents) faktorite tõttu harva tasakaaluseisundis. Seetõttu esineb ka dünaamiliselt muutuvate looduslike populatsioonide geneetilises mitmekesisuses järske tõuse ja langusi ökoloogilise surve mõjul. Peamised mudelid selgitavad geneetilise mitmekesisuse püsimist looduses pigem seoses keskkonna heterogeensuse (eri nišid) ja survega kui efektiivse populatsiooni suuruse ja geenivooluga. Looduslik valik tundub olevat põhiline geneetilist mitmekesisust säilitav evolutsiooniline jõud.
Geneetilise mitmekesisuse määratlemine.
Geneetilist mitmekesisust võib defineerida ja hinnata mitmeti. Levinumad geneetilise mitmekesisuse mõõdupuud on järgmised:
Uurimismeetodid.
Valkude polümorfismi uurimine.
1955. aastal võeti kasutusele valkude elektroforees, tehnika, mis võimaldab eraldada proteiine nende erineva liikuvuse järgi elektriväljas. Ensüümi variante, mis erinesid liikuvuse poolest elektroforeesil, aga olid kodeeritud sama lookuse poolt, hakati nimetama allosüümideks. Allosüümide kasutamisel populatsioonide geneetilise mitmekesisuse uuringutes ilmnesid aga mõningad puudused. Selgus, et tegelik geneetiline varieeruvus jääb avastamata geneetilise koodi kõdumise tõttu. Sünonüümsed nukleotiidide asendused, nn vaikivad mutatsioonid, muudavad koodoni DNA järjestust, aga ei põhjusta aminohappe asendumist ja seega ei mõjuta valku. Ka siis, kui on tegemist mittesünonüümse nukleotiidi asendusega, mis muudab aminohappelist järjestust, on uus alleel elektroforeesil tuvastatav ainult siis, kui ta on muutnud elektrilaengut, massi või struktuuri. Paljudel aminohappe asendustel sellist mõju pole.
DNA polümorfismi uurimine.
Edasine areng geneetiliste erinevuste uurimises võimaldas otsesemalt analüüsida DNA järjestusi. Esimene selline tehnoloogia oli RFLP, mille puhul võrreldi restriktsiooni fragmentide pikkuse erinevusi. Mõjukaimaks abivahendiks geneetilise mitmekesisuse mõõtmisel sai PCR.
Võrdlev genoomika, mis võimaldab hinnata erinevate taksonoomiliste gruppide sugulust geneetiliste erinevuste põhjal, on teinud suuri arengusamme. Mitmesugustel organismidel sekveneeritud geenijärjestuste kohta on koostatud mahukaid andmebaase. Allpool on toodud levinumad DNA mitmekesisuse uurimiseks kasutatavad meetodid.