Rahutute jalgade sündroom

Rahutute jalgade sündroom (inglise keeles RLS ehk "restless legs syndrome") ehk Willis Ekbomi sündroom on neuroloogiline haigus, mida iseloomustab vastupandamatu tung ennast liigutada, et leevendada oma kehas tekkinud ebamugavustunnet. (eesti keeles on lühend RJS). Willis Ekbomi sündroom on primaarne RJS (ingl RLS) ja seda saab diagnoosida alles siis, kui sekundaarne RJS on välistatud. Sekundaarne tähendab seda, et RJS on teise haiguse sümptom – kui seda ignoreeritakse, siis on eksimise võimalus suur. 
Rahutute jalgade sündroom (RJS) väljendub eelkõige uneajal ja õhtul uinumise ajal ning põhjustab öist ärkamist. Tavaliselt tähendab RJS alajäsemete haaratust ehk kõnekeeles jalgade haaratust - jalgades tekib väga ebameeldiv ebamugavustunne, mis häirib uinumist ja und. Harvemini võivad olla haaratud ka ülajäsemed (käed), samuti ülejäänud ulatuses keha. Ebamugavustunne sunnib inimest ennast pidevalt liigutama, mis ajutiselt leevendab talumatuse tunnet. Iseloomulikku ebameeldivuse ja ebamugavuse tunnet on kirjeldatud erinevalt: tulitamine, kihelemine, mida pole võimalik sügamisega leevendada; tõmblemine või ebamäärane valu. Sümptomid vallanduvad või intensiivistuvad tüüpiliselt enne magama jäämist, rahulikus olekus. RJS raskemalt väljendunud juhtudel ilmnevad sümptomid ka päevasel ajal. Selle sündroomi korral olulisim füsioloogiline marker on magamise ajal ilmnev järsk lihasetõmblus. Eristada tuleb primaarset ja sekundaarset põhjust.
Sümptomid.
Puhkeolekus tekib alajäsemetes ebamäärane ebamugavustunne (vastik, ebameeldiv), mille tõttu on vastupandamatu vajadus alajäsemeid liigutada.
Levinumad sümptomid on järgmised:
Ameerika Ühendriikide Riikliku Terviseinstituudi kriteeriumid.
2003. aastal lepiti kokku järgmised kriteeriumid, mille koosesinemine on aluseks rahutute jalgade sündroomi diagnoosile:
Kerge ja mõõduka rahutute jalgade sündroomi korral ilmneb selge tsirkadiaanne rütm: sensoorsed sümptomid ja motoorne rahutus suurenevad eelkõige õhtul ja öösel. Raske sündroomiga patsientidel esinevad sümptomid 24 tunni vältel, kuid õhtul ja öösel tekib seisundi oluline halvenemine.
Põhjused.
Haiguse mehhanism.
Suures osas on rahutute jalgade sündroomi (RJS) tekkepõhjuste selgitamine fokuseeritud dopamiini ja raua ainevahetuse uurimisele.
Teadaolevalt saab nii rauda kui ka dopamiini prekursorit levodopat, mis läbib hematoentsefaalse barjääri ja muudetakse ajus dopamiiniks, kasutada rahutute jalgade sündroomi raviks.
Välja on toodud just rauavaegust mustaines, kuigi ka teised ajuosad võivad substraatide vaeguse all kannatada. Tõstes raua või levodopamiini taset, leevenevad ka sümptomid. Levodopamiin on katehoolamiinide klassi kuuluv neurotransmitter.
Seonduvad haigused.
20 protsendil rahutute jalgade sündroomiga patsientidest esineb rauavaegus – ferritiini tase veres &lt; 50 µg/l - rauavaeguse aneemia põhjuslik seos rahutute jalgade sündroomiga on siiski piisava veenvusega kinnitamata, kuigi ajus raua ainevahetuslike muutustega on loogiline seos samuti teada. Sagedamini kaasnevad muud meditsiinilised probleemid on näiteks varikoos, folaadi puudulikkus, magneesiumi defitsiit, fibromüalgia, uneapnoe, ureemia, diabeet, kilpnäärme puudulikkus, perifeerne neuropaatia, Parkinsoni tõbi (sündroom) ja mõned autoimmuunhaigused, nagu näiteks Sjögreni sündroom, tsöliaakia või reumatoidartriit. Rahutute jalgade sündroom võib ägestuda ka raseduse ajal. Rahutute jalgade sündroomi tüüpilisi sümptomeid võivad põhjustada lülisamba muutustega kaasnev radikulopaatia, varikoosiga kaasnev veenipuudulikkus (ka ilma varikoosita esinev), lümfödeem, südamepuudulikkuse ägenemisega kaasnev turse säärte, pahkluude ja jalapöidade piirkonnas, diabeetiline perifeerne neuropaatia ja teised patoloogiad.
Teatud medikamendid võivad mõnikord põhjustada RJS ägestumist. Näiteks:
Nii primaarne kui ka sekundaarne rahutute jalgade sündroom on haigus, mille sümptomeid võib raskendada ükskõik milline operatsioon.
Nii rahutute jalgade sündroom kui ka jäsemete perioodilise liigutamise haigus (PLMS – "periodic limb movement disorder") on seotud aktiivsus- ja tähelepanuhäirega (ADHD).
On teada, et rahutute jalgade sündroomi all kannatavad inimesed võivad vaevelda unepuuduse käes ja hakata sellest tulenevalt tarvitama nii bensodiasepiinide rühma kuuluvaid ravimeid kui ka antidepressante. Samas raskendavad need ravimid jällegi rahutute jalgade sündroomi.
Geneetika.
Rohkem kui 60 protsendil rahutute jalgade sündroomi all kannatanuist esineb sündroomi ka suguvõsas.
Enamasti on tegemist varieeruva penetrantsusega autosomaal-dominantse pärandumisviisiga. On leitud 6 lookust kromosoomides, mis on seotud rahutute jalgade sündroomiga. Kolm geeni MEIS1, BTBD9, MAP2K5 on seotud sündroomiga, kuigi täpne patogenees on teadmata.
Diagnoosimine.
Primaarset RJS võib diagnoosida alles pärast seda kui on välistatud lülisamba patoloogiast põhjustatud alajäsemete radikulopaatia ja teised alajäsemete sümptomite põhjused. Teiste põhjuste ära langemisel diagnoositakse primaarne RJS anamneesi ja füüsiliste sümptomite järgi. Kuigi patsienti häirivad enim öised sümptomid ja sellest unehäired, siiski polüsomnograafiline uuring ei ole tingimata vajalik, sest unehäire ei ole primaarselt, vaid on sekundaarselt põhjustatud RJS sümptomitest. Kui inimesel on perifeerne neuropaatia, radikulopaatia või muudel põhjustel jalakrambid, siis on jäsemete paresteesiad, säärelihaste erinevad sümptomid ja valu tavaliselt intensiivsemad kui pelgalt rahutusetunne. Tuleb ikka meeles pidada, et rahutute jalgade sündroomi diagnoosimist alustatakse sekundaarsete põhjuste välistamisest. Üksikutel juhtudel tuleb arvesse ka antipsühhootikumide ja antidepressantide harva esinev kõrvaltoime, mis kutsub esile jalgade liigutamist, aga ei kutsu esile ebamugavustunnet ega valu sarnaseid kaebuseid. Veenide patoloogiad tuleb samuti välistada, sest tihti põhjustavad ka need rahutute jalgade sündroomiga sarnaseid sümptomeid, kuid veenipatoloogia korral kaasnevad turse, nahapunetus või isegi tromboflebiidi ägeda väljenduse teised sümptomid.
Muuhulgas tuleb välistada medikamendid, mille kõrvaltoimeks on RJS sarnaste sümptomite põhjustamine. 
Ravi.
RJS ravi sümptomeid leevendav, kuid sekundaarse RJS korral on võimalik ravida alajäsemete sümptomeid põhjustavaid algpõhjuseid või ravimitega sümptomeid leevendada.
Farmakoloogilised abivahendid on teiste ravimite hulgas dopamiini agonistid ja opioidid, kuid need on tänapäeval pigem teisejärgulised vanamoodsad ravivalikud. Alustada tuleks uuema aja soovituste järgimisest - viimasel ajal on ravi alustamisel eelistatavad pregabaliin või gabapentiin. Selle sündroomi sümptomeid leevendavatel ravimitel on kõrvaltoimeid, milleks on uimasus, iiveldus, peapööritus (ehk pearinglus), hallutsinatsioonid, ortostaatiline hüpotensioon ja päevane unisus.
Prognoos.
Mida vanem on inimene, seda suurem on risk, et ta võib haigestuda rahutute jalgade sündroomi. Enamasti haigestutakse 40. eluaastates. Ravi on tõhus, kuna võimalik on kõrvaldada valu ja minimeerida motoorset rahutust. Sümptomid võivad kaduda päevadeks, nädalateks või kuudeks ja siis naasta, seega ravi tuleb tõsiselt võtta. Kui inimene saab diagnoosiks rahutute jalgade sündroomi, siis see ei kinnita ega välista mõne teise neuroloogilise haiguse esinemist.
Epidemioloogia.
Unehäirete põhjuste esinemise sageduselt on RJS kolmandal kohal, insomnia ja uneapnoe järel. Üleüldse esineb RJS 5–10 protsendil täiskasvanutest, neist naistel sagedamini kui meestel. RJS võib alata ükskõik mis eas. Uuringud näitavad, et kuni 45% patsientidest tundis esimest korda sümptomeid juba enne 20. eluaastat. 
Põhja-Ameerikas ja Euroopas põeb RJS 7–10% kogu rahvastikust. Umbes 2,7 protsenti kogu rahvastikust on selliseid RJS haigeid, kelle sümptomid on rasked ja igapäevased. RJS-ga inimeste hulgas on naisi poole rohkem kui mehi. Samuti on RJS-i haigestumine oluliselt suurem valgel rassil võrreldes afroameeriklastega.
Vahemere maades on haigestunuid hinnanguliselt 3% ja Kaug-Idas 1,5%. Selle haiguse osakaalu eri populatsioonides mõjutavad ilmselt nii geneetilised kui ka keskkonnategurid, sealhulgas söömisharjumused.
Haigestumine RJS-i sageneb vanuse suurenedes ning vanemas eas diagnoositud RJS on enamasti raskema kuluga. Eriti palju diagnoositakse RJS-i rasedatel naistel, samuti inimestel, kellel esineb rauapuudulikkus või kellel on viimases staadiumis neeruhaigusi. 1998. aastal tehti kindlaks, et 25%-l rasedatest diagnoositakse rahutute jalgade sündroom raseduse kolmandal trimestril. On leitud, et RJS esinemist soodustab ka madal ferritiini tase.
80–90% haigetest kannatab ka perioodilise limblilise sündroomi käes, mis põhjustab tõmblusi kehaosas, kus haigus esineb. Tõmblused võivad esineda nii päeval kui ka öösel. 
Ajalugu.
Esimene teadaolev meditsiiniline kirjeldus rahutute jalgade sündroomist pärineb arst Thomas Williselt aastast 1672. Willist (1621–1675) peetakse kliinilise neuroteaduse rajajaks ja ta on tuntud kui arst, kes avastas ajus paikneva Willise ringi. Järgnevalt avaldasid samal teemal artikleid Francois Boissier de Sauvages (1763), Magnus Huss (1849), Theodur Wittmaack (1861), George Miller Beard (1880), Georges Gilles de la Tourette (1898), Hermann Oppenheim (1923) ja Frederick Gerard Allison (1943).
Siiski möödus kolm sajandit Willise esmakordsest kirjeldusest, enne kui Karl-Axel Ekbomilt (1907–1977) ilmus 1945. aastal doktoritöö, milles ta esitas põhjaliku kirjelduse rahutute jalgade sündroomist: "Restless legs: clinical study of hitherto overlooked disease". Ekbom tegeles haiguse uurimisega kogu oma elu. Ta kirjeldas peamisi diagnostilisi sümptomeid, seost aneemiaga, sümptomite süvenemist raseduse ajal ja samuti seda, kuidas eristada sündroomi teistest haigustest. Ekbomi elutöö jäi aga unarusse, kuni Arthur S. Walters ja Wayne A. Hening selle 1980. aastal uuesti avastasid.
Vastuolud.
Nii nagu paljude teiste difuussete sümptomitega sündroomide puhul, on ka rahutute jalgade sündroomi üle palju vaieldud, kas tegu on ikka omaette haigusega. Sündroomi (RJS) on küll põhjalikult kirjeldatud, kuid seda peetakse siiski raskesti diagnoositavaks haiguseks. Põhjus on ilmselt see, et kõigepealt tuleb uuringute abil alajäsemete sümptomite muud põhjused välistada ja alles seejärel saab kaaluda RJS diagnoosimist. Mõnede arstide arvates tähtsustavad ravimifirmad seda sündroomi üle (majanduslikest huvidest tingitult), tootes juurde sobivaid ravimeid. Teised jälle usuvad, et tegu on alahinnatud ja aladiagnoositud haigusega – ka see on kindlasti õige, sest RJS diagnoosi otsus on "välistamise diagnoos" ja sellega ei kiirustata, kuna liigsel kiirustamisel on RJS diagnoosiga eksimise võimalus suur.