Downi sündroom

Downi sündroom ehk trisoomia 21 (lühend DS) on inimese kõige levinum kromosoomhaigus. Seda põhjustab 95 protsendil juhtudest 21. kromosoomi trisoomia (21. kromosoomist on 3 eksemplari, normaalne on 2), ülejäänud võivad olla 21. kromosoomi translokatsiooni mõjul. Downi sündroom on nimetatud inglise arsti John Langdon-Downi järgi, kes kirjeldas seda kromosoomihaigust esimesena aastal 1866.
Tekkepõhjused ja mehhanismid.
Downi sündroomi tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumisel. Kromosoomide jagunemisel ilmneb viga ja loode areneb sügoodist, millel on üks kromosoom rohkem kui tavaliselt.
Tervel inimesel on igas rakus 46 kromosoomi, mis koosnevad pärilikkuseainest, mille abil vanemate omadused ja tunnused antakse edasi järglastele. Kui tavaliselt on igal inimesel kaks sarnast 21. kromosoomi, siis Downi sündroomiga lastel on neid kolm.
Downi sündroomi risk suureneb ema vanusega, kuid 80% selle haigusega lastest sünnib siiski emadel vanusega alla 35 eluaastat. Tänapäevased uuringud näitavad, et ühel vastsündinul 660-st (mõnede andmete kohaselt 1:700 või 1:900) on Downi sündroom. See ei sõltu riigist ega piirkonnast, kuid suuresti ema vanusest. Näiteks 25-aastaste naiste seas esineb see sagedusega 1:1250, 30-aastaste seas 1:1000, 35-aastaste seas 1:400, 40-aastaste seas 1:100 ja 45-aastaste seas 1:30 sünni kohta.
Sümptomid ehk avaldumine.
Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus ja nad on väliselt üsna sarnased.
Välised sümptomid:
Vaimne areng:
Kehasisesed puudused või defektid:
Neil esineb sagedamini kasvajaid, nakkushaigusi, soole avanematust ja teisi haigusi. Hilisemas elueas on suur risk haigestuda Alzheimeri tüüpi tõbedesse ja akuutsesse leukeemiasse. Iseloomult on Downi sündroomiga isikud leebed, kuid aeg-ajalt võib tekkida agressioonipuhanguid. Meessoost isikud on steriilsed, naised väga harva viljakad.
Diagnostika.
Downi sündroomiga laste diagnoosimiseks kasutatakse kas füüsilist läbivaatust (kui on ilmsed tunnused eristatavad), kromosoomide analüüsimist, EKG-d või geneetilist konsultatsiooni.
Ravivõimalused.
Downi sündroomi vastu otsest ravimit veel ei teata. Püütakse vältida võimalikke tüsistusi.
Südamerikke raviks on sageli operatsioon, mille käigus suletakse valed avaused südame seinas või laiendatakse vajalikke avausi.
Downi sündroomi ravitakse peamiselt pikaajalise arendusraviga, mille varane alustamine on oluline hea lõpptulemuse saamiseks. Samas ei taga ka parim ravi lapse normaalset arengut. Ravi tehakse vastavates keskustes, kus töötavad koos psühholoog, logopeed, eripedagoog ja taastusraviarstid.
Suur osa on ka lapsevanematel. Last õpetatakse hakkama saama igapäevaste toimingutega nagu iseseisev söömine ja hügieen. Vastavalt võimetele õpivad lapsed lugema ja kirjutama.
Kindlasti on oluline ka massaaž ja ravivõimlemine, et tugevadada kaasasündinud nõrka lihaskonda.
Prognoos.
Tänu kaasuvate haiguste varasele diagnoosimisele ning kaasaegsetele ravivõimalustele on ka prognoositav eluiga tunduvalt tõusnud. Kui 1929. aastal oli keskmiseks Downi sündroomiga inimese elueaks 9 aastat, siis tänapäeval on see 60 eluaasta ringis ning suure tõenäosusega tõuseb veelgi, tänu meditsiini arengule (Skallerup, S.J. 2008. Babies with Down Syndrome - A New parents´Guide. Woodbine House, USA).
Tavaliselt saab Downi sündroomiga imikut toita rinnaga, kuid osa võib vajada neelamistakistuse tõttu sondiga toitmist.
Märkimisväärselt alanenud lihastoonusega ja neelamisraskusega laste areng on pidurdunud, samal ajal kui kõrgema lihastoonusega, hea imemis- ja neelamisaktiivsusega ning elavate liigutustega lapsed arenevad võrdselt eakaaslastega.
Neist tulevad raske või keskmise raskusega vaimse peetusega, kuid olukorraga kergesti kohanevad ja positiivse iseloomuga inimesed.
Ennetamine.
15. rasedusnädalal saab raseda verest määrata hormoone alfafetoproteiini ja platsentas moodustuvat kooriongonadotropiini. Kui fetoproteiini on liiga vähe ja kooriongonadatropiini palju, on võimalik, et lootel esineb Downi sündroom. Vajalik oleks teha täpsemad uuringud.
Rasedaile vanuses üle 35–40 aastat pakutakse loote kromosoomanalüüsi võimalust, kuna Downi tõvega lapse sündimise tõenäosus hakkab märgatavalt suurenema, kui ema vanus ületab 35 eluaasta piiri. Kromosoomanalüüsiks võetakse looteveest läbi ema kõhu või tupe kaudu loote rakke. Protseduuri tehakse 16–20 rasedusnädalal.
Võimalik on proovitüki võtmine ka platsentast. Loote rakke uuritakse mikroskoobi all ja kui leitakse lisakromosoom, võib pere soovi korral raseduse lõpetada (teha abort).
Kui peres on juba üks haige laps, siis kordusrisk teisel lapsel on alla 1%.