Harvikhaigus

Harvikhaigus ehk haruldane haigus (inglise keeles "rare disease" või "orphan disease") on selliste eluohtlike ja krooniliselt invaliidistada võivate haiguste üldnimetus, mida kogu maailmas esineb väga harva (väga vähestel inimestel). Nimetus on tinglik ja põhineb seda liiki haiguse esinemissagedusel, sümptomaatilisi sarnasusi ei pruugi konkreetsetel harvikhaigustel olla.
Harvikhaigused on ühtpidi haruldased, kuid teisalt puudutavad need märkimisväärset osa rahvastikust, hinnanguliselt 6–8 protsenti elanikkonnast, Eestis seega ligikaudu 100 000 inimest. Nende hulka loetakse lisaks patsiendile ka tema pereliikmed, kelle elu on lähedase haigusest mõjutatud.
Esinemissagedus.
Rahvusvaheliselt pole kindlaks määratud ühtseid norme ega piirväärtusi, kui väike peaks olema haiguse esinemissagedus, et see kuuluks harvikhaiguste hulka. Nii võib see riigiti ja piirkonniti üsna oluliselt erineda. Näiteks 2020. aasta lõpu seisuga peetakse piirkonniti harvikhaiguseks haigust, mille esinemissagedus on järgmine:
Ehkki harvikhaigusi iseloomustab väike esinemissagedus, on nende mitmekesisus suur, 2024. aasta seisuga hinnanguliselt üle 7000–8000 haiguse, mistõttu on ka harvikhaigust põdevate inimeste arv suur. Uusi harvikhaigusi kirjeldatakse igal aastal vähemalt 250–300.
Liigitus.
Enamik harvikhaigusi on geneetilist päritolu (&gt; 80%), kuid esineb ka näiteks kasvajaliste haiguste haruldasi vorme ja autoimmuunse geneesiga harvikhaigusi.
Harvikhaigusi liigitatakse tekkepõhiselt järgmiselt:
Diagnoosimine ja ravi.
Harvikhaigus võib avalduda kas varasel sünnijärgsel perioodil, lapseeas või täiskasvanueas; 70% haruldastest haigustest ilmneb ja diagnoositakse juba lapseeas. Harvikhaiguste diagnoosimine võib olla vaevanõudev nii konkreetse haiguse harulduse (vähese leviku ja sellest tulenevalt arstide väheste kogemuste tõttu uute haiguste diagnoosimisel) kui ka keeruka diagnostika tõttu, mis ei ole igal pool kättesaadav.
Suurema osa (üle 95%) harvikhaiguste jaoks pole veel spetsiifilist ravi. Ravitavate haiguste hulka kuuluvad eeskätt imiku- ja väikelapseeas avalduvad pärilikud ainevahetushaigused, mille õigeaegsel diagnoosimisel ja ravil on head tulemused, teisisõnu: haiguse tekitatud probleemid on patsiendi edasises elus täielikult või suuremalt jaolt ärahoitavad. Selliste haiguste ravimiseks kasutatakse üldjuhul eridieeti – ravitoite ja vitamiine.
Kliinilised uuringud.
2025. aasta alguse seisuga on Euroopas harvik- ja komplekshaiguste uurimiseks tehtud või käimas üle 6000 kliinilise uuringu. Selliste uuringutega tegeldakse Euroopas rohkem kui 10 000 teadusuuringute keskuses ja uurijate seas on üle 40 000 oma eriala spetsialisti.
Eestis tegeleb harvikhaiguste diagnoosimise, jälgimise ja raviga Tartu Ülikooli Kliinikumi harvikhaiguste kompetentsikeskus. Lisaks aitab keskus kaasa teadustööle, mille eesmärk on süvendada teadmisi haigustest ning tõhustada diagnoosimisvõimalusi, hooldust ja ravi harvikhaigustega patsientidele. 
Ühiskonna tugi patsientidele ja nende pereliikmetele.
Majanduslik tugi.
Kuna harvikhaiguste ravi (nt uued ravimid, eritoit jms) ei pruugi olla riikliku tervisekindlustuse poolt täies mahus toetatud, on mitmes riigis kasutusele võetud täiendavaid meetmeid. Näiteks Eestis makstakse toetust harvikhaiguse diagnoosiga kuni 15-aastasele lapsele, kellel ei ole tuvastatud puude raskusastet, puude ennetamiseks ja sellest tingitud lisakulude hüvitamiseks, kui puude väljakujunemine oleks ennetuseta vältimatu. Seda toetust (2025. aasta seisuga 161,09 eurot kuus) makstakse järgmiste harvikhaiguste korral: 
Harvikhaiguste päev.
Alates 2008. aastast on igal aastal veebruari lõpus rahvusvaheliselt tähistatud harvikhaiguste päeva, mida võimalusel (liigaastati) peetakse kõige harvemini esineval päeval, 29. veebruaril.