Williamsi sündroom

Williamsi sündroom ehk Williamsi-Beureni sündroom (lühend WBS) on inimestel kaasasündinud haruldane sündroom. Williamsi sündroomi põhjustab umbes 26 geeni pikkune mikrodeletsioon 7. kromosoomi pikas õlas. Williamsi-Beureni sündroomi identifitseeris J. C. P. Williams aastal 1961 Uus-Meremaal ja selle esinemissagedus on 1:7500 kuni 1:20000 sünni kohta.
Williamsi sündroomiga haigetele on iseloomulikud "haldjalikud" näojooned koos madala ninajuurega, ebaharilikult rõõmsameelne käitumine ja sundimatu suhtlemine võõrastega, arenguline mahajäämus koos hästi arenenud keeleoskusega ning kardiovaskulaarsed häired, näiteks aordiklapi stenoos ja hüperkaltseemia.
Sümptomid.
Williamsi sündroomiga inimestel avalduvad sümptomid võivad ulatuda kergetest väga raskete vormideni, näiteks:
Kõige sagedasemad sümptomid on vaimne alaareng, südamerikked ja ebatavalised näojooned. Teised sümptomid hõlmavad kasvupeetust lapseeas ja madalat lihastoonust. Enamikul Williamsi sündroomiga patsientidel on kõrgelt arenenud verbaalsed võimed ning nad on väga suhtlusaltid, omades nii-öelda kokteilipeo tüüpi iseloomu, mida iseloomustab märkimisväärne hulk kognitiivseid tugevusi ja nõrkusi. Suheldes keskenduvad sügavalt teiste inimeste silmadele. Patsientidel on tihti laiad hambavahed, pikk vagu ülahuule kohal ja lamenenud ninajuur. Samuti esineb neil palju südame- ja veresoonkonna haigusi, millest sagedamini südamekahinaid, suuremate veresoonte ahenemist ning aordiklapi stenoosi. Esineda võivad veel häired seede- ja erituselundkonna toimises nagu ägedad või kauakestvad koolikud (gaasivalud), alakõhuvalud ja divertikuliit (soole väljasopistuste ehk divertiikulite põletik), enurees (voodimärgamine) ja urineerimishäired, maloklusioon (hambumushäire) ja nõrk hambaemail, samuti hormonaalsed probleemid, millest sagedamini esineb hüperkaltseemia (kõrgenenud kaltsiumi tase veres). Lastel on kirjeldatud hüpotüreoosi (kilpnäärme alatalitlust), kuid selle esinemist täiskasvanutel pole tõestatud. Diabeeti on kirjeldatud täiskasvanutel juba 21-aastaselt.
Williamsi sündroomi põdevatel lastel ja täiskasvanutel võivad kaasuda aktiivsus- ja tähelepanuhäire sümptomid.
Williamsi sündroomiga patsiendid kannatavad tihti hüperakuusi (ülitundlikkus helide suhtes) ja fonofoobia (hirm valjude helide ees) all, mis sarnaneb müra indutseeritud kuulmislangusega, kuid võib olla põhjustatud kuulmisnärvi talitlushäirest. Siiski võivad nad demonstreerida suurt kiindumust muusikasse ja omada väga head muusikalist kuulmist ning helitunnetust. Samuti näib esinevat tihedamini vasakukäelisust ja vasaku silma domineerimist. Williamsi sündroomiga patsientidel on täheldatud ka suurenenud ärevust ning foobiate teket, mis võib olla seotud hüperakuusiga.
Kirjeldatud on ka probleeme visuaalse protsessinguga, kuid see tuleneb pigem raskustest toime tulla esemete asukoha määramisega ruumis kui probleemidest esemete sügavuse tajumisega.
Grupi Williamsi sündroomi põdevate lastega tehtud eksperiment näitas, et erinevalt tervetest lastest puuduvad neil märgid rassiliste eelarvamuste omamisest.
Tähelepanuväärne Williamsi sündroomi puhul on see, et tänu haigusele esinevad topeltseosed verbaalse ja kujundliku mõtlemise vahel. Patsiendid võivad olla kõrgelt arenenud verbaalsete võimetega. Kui Williamsi sündroomiga lastel paluda nimetada rida loomi, siis võivad nad loetleda väga laia valiku olendeid, nagu koaala, mõõkhambuline tiiger, kotkad, ükssarvik, merilõvi, jakk, kaljukits ja "Brontosaurus rex".
Mõned kultuuriajaloolased usuvad, et omadussõna "haldjalik" võeti kasutusele, et kirjeldada Williamsi sündroomiga inimeste näojooni, sest enne seda, kui mõisteti WBS-i teaduslikke põhjuseid, uskusid inimesed, et vastava haiguse all kannatajad, kes võrreldes teiste inimestega olid väga võluvad ja ebatavaliselt südamlikud, olid õnnistatud ebaharilike, isegi maagiliste võimetega. Seda on tihti peetud haldjate ning teiste "heade olendite" päritoluks folklooris. Kuigi Williamsi sündroomiga indiviide on kirjanduses tihti kirjeldatud kui haldjaliku näoga inimesi, ütleb Steven Pinker oma raamatus "The Language Instinct", et tema jaoks näevad nad rohkem välja kui Mick Jagger.
Närvisüsteem.
Mitmete geenide puudumine Williamsi sündroomiga patsientidel mõjutab oluliselt aju funktsioone, hõlmates hälbeid väikeajus, paremas kiirusagaras ja vasaku otsmikusagara piirkonnas. See muster on kooskõlas visuaal-ruumiliste häiretega ning probleemidega käitumise ajastamisel, mida on Williamsi sündroomiga patsientidel tihti täheldatud. Frontaal-väikeaju-rajad on seotud käitumise ajastamisega ning neokorteksi parietaal-dorsaalpiirkonnad tegelevad visuaalse protsessinguga, mis toetab keskkonna (kuid mitte nägude) visuaal-ruumilist analüüsi. Williamsi sündroomiga inimesed on tavaliselt sõbralikud, ülijutukad ning võivad tihti pahvatada, mis demonstreerib dorsaal-ventraalsetest puudujääkidest tulenevat sisemiste piirangute vähenemist. On tehtud ka uuringuid, mis näitavad Williamsi sündroomiga inimeste mandelkeha suurenemist, võrreldes seda mandelkeha keskmise suurusega inimestel. Teades, et mandelkeha kontrollib inimeste hirmutunnetust, võib näha, miks on WBSiga indiviidid altid suhtlema kõigiga, kaasa arvatud võõrastega.
2010. aasta uuringud näitasid vasaku auditoorse korteksi suurenemist ning selle kõrgemat aktivatsiooni, mida interpreteeritakse kui neuraalset korrelatsiooni nende rütmitunnetuse ja kiindumusega muusikasse. Sarnase suurusega auditoorseid kortekseid on varem leitud ainult professionaalsetel muusikutel.
Põhjused.
Williamsi sündroomi põhjustab geneetilise materjali mikrodeletsioon 7. kromosoomi q11.23 regioonis. Deleteeritud piirkond hõlmab rohkem kui 25 geeni ning teadlased usuvad, et neist mitmete geenide puudumine põhjustabki selle haiguse iseloomulikke jooni. CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 ja LIMK1 on geenide seas, mis tüüpiliselt on Williamsi sündroomiga patsientide genoomist deleteerunud. Teadlased on leidnud, et elastiini kodeeriva ELN geeni puudumine on seotud sidekoe haigustega ja kardiovaskulaarsete häiretega (eriti aordiklapi stenoos ja mitraalklapi stenoos), mida esineb paljudel Williamsi sündroomiga inimestel. Uuringud viitavad, et LIMK1, GTF2I, GTF2IRD1 ja võib-olla veel mõnede teiste geenide deletsioon võib aidata seletada iseloomulikke probleeme visuaal-ruumilistes ülesannetes. Lisaks on tõendeid, et mitmete geenide, kaasa arvatud CLIP2 puudumine võib kaasa aidata unikaalsete käitumuslike iseärasuste tekkele, õpiraskustele ja teistele kognitiivsetele häiretele, mis on seotud Williamsi sündroomiga.
Diagnoosimine.
Indiviidide väliste tunnuste põhjal klassifitseerimine ei ole piisav. Tänapäeval kasutatakse diagnoosi kinnitamiseks geneetilisi teste, mille korraldavad geneetikud koostöös laboritega.
Ravi.
Williamsi sündroomile ei ole ravi. Soovitatav on vältida liigse kaltsiumi ja D-vitamiini tarvitamist, liiga suure vere kaltsiumisisalduse korral tuleb seda ravida. Veresoonte ahenemine võib olla oluline terviseprobleem, mida tuleb ravida individuaalselt. Liigeste jäikuse korral on vajalik füsioteraapia. Williamsi sündroomiga lapsi saab aidata ka arengu- ja kõneteraapiaga (verbaalsed tugevused aitavad hüvitada nõrkusi). Ülejäänud raviviisid põhinevad patsiendi konkreetsetel sümptomitel. Ameerika Pediaatrite Akadeemia on avaldanud juhtnöörid, mis sisaldavad kardioloogilist, arengu-, psühholoogilist ja hariduslikku hinnangut ning palju soovitusi, kuidas Williamsi sündroomi korral käituda ja milleks valmis olla.
Kirurgiline ravi.
Williamsi sündroomiga inimesed võivad vajada kardiokirurgilist operatiivset ravi, korrigeerimaks kaasasündinud aordi stenoose (näiteks aordiklapi stenoos jm).