FICHAMENTO 4 QUESTÃO 3
Autor: Felipe Coutinho | Publicado: 2011-06-03T14:18:00-07:00

Disgenesias Gonadais e Tumores: Aspectos Genéticos e ClínicosLIPAY, Mônica V. Nunes; BIANCO, Bianca &nbsp;e&nbsp; VERRESCHI, Ieda T.N..&nbsp;Disgenesias gonadais e tumores:&nbsp;aspectos genéticos e clínicos.&nbsp;Arq Bras Endocrinol Metab&nbsp;[online]. 2005, vol.49, n.1, pp. 60-70. ISSN 0004-2730.“O GRUPO DE ANOMALIAS ASSOCIADAS à disgenesia gonadal vem crescendo nos últimos anos com a inclusão de quadros sindrômicos decorrentes de mutações em genes autossômicos recentemente identificados, participantes da diferenciação gonadal.” (p.61)“Entende-se por gônada disgenética (ou em fita ou streak) aquela constituída somente de tecido fibroso, sem função hormonal nem capacidade de produção de gametas, e sem estruturas que permitam caracterizá-la como ovário ou como testículo.” (p.61)“O termo disgenesia gonadal pura (DGP) é aplicado a indivíduos fenotipicamente femininos, sem ambigüidade genital, presença de derivados müllerianos, gônadas disgenéticas e cariótipo normal, 46,XX ou 46,XY; daí a classificação em DGP XX e DGP XY. São atribuídas a mutações gênicas, sendo mais comum a transmissão recessiva autossômica ou ligada ao cromossomo X...” (p.61)“A DGP XX em geral é diagnosticada por amenorréia primária e atraso no desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, em indivíduos com cariótipo 46,XX, fenótipo feminino normal, presença de dutos genitais internos femininos (útero, trompas e porção superior da vagina), que podem ser um pouco hipoplásicos ou infantis pela falta de estímulo hormonal, além de mamas pouco desenvolvidas.” (p.61)“O diagnóstico é usualmente feito por ocasião da puberdade, devido à amenorréia primária, em indivíduos com sexo genital externo feminino sem ambigüidade, dutos genitais internos femininos (útero, trompas e porção superior da vagina), os quais podem ter as dimensões um pouco reduzidas ou infantis, além de gônadas disgenéticas. A estatura é normal ou elevada, porém com proporções eunucóides e desenvolvimento mamário escasso ou ausente; as pilificações axilar e pubiana em geral estão presentes e em quantidade normal, não sendo observados dismorfismos como os da síndrome de Turner. As gonadotrofinas encontramse elevadas, enquanto os níveis de estrógeno e testosterona estão reduzidos” (p.62)“Sob a designação de disgenesia gonadal mista (DGM), encontra-se um grupo heterogêneo de anomalias gonadais, cromossômicas e outras anormalidades fenotípicas, comumente caracterizadas pela presença de testículo disgenético de um lado e gônada disgenética ou ausente de outro, persistência de derivados müllerianos e graus variados de ambigüidade genital...” (p.62)“A Displasia Camptomélica é um quadro sindrômico raro no qual predominam manifestações esqueléticas, incluindo encurvamento de ossos longos (em particular fêmur e tíbia), hipoplasia escapular, mineralização deficiente dos pedículos torácicos, onze pares de costelas e anomalias dos ossos da pelve.” (p.62)“A associação de ambigüidade genital a tumor de Wilms e nefropatia com insuficiência renal progressiva em indivíduos de sexo genético 46,XY foi descrita, de modo independente, por Denys e cols. em 1967 e Drash e cols. em 1970 (30). Mais de 150 casos foram publicados até o momento, o que permitiu a Müller, em 1994, delinear a síndrome que leva o nome desses dois autores.” (p.63)“A síndrome de Turner (ST) deve seu nome a Henry H. Turner, que, em 1938, publicou a descrição da tríade infantilismo sexual – pescoço alado – cúbito valgo em sete pacientes do sexo feminino com baixa estatura. Posteriormente, demonstrou-se que, nessas pacientes, as gônadas são vestigiais e ocorre aumento da excreção de gonadotrofinas hipofisárias. A incidência da ST é estimada em torno de 0,47 por 1.000 ou 1 em cada 2.130 nativivas. O número de recém-nascidas corresponde, porém, a uma pequena fração do total de conceptos com ST, uma vez que, embora 1 a 2% de todas as concepções humanas tenha a constituição cromossômica 45,X, cerca de 99% dos conceptos 45,X são abortados espontaneamente.” (p.64)“Em algumas pacientes com ST, há evidências de função ovariana na puberdade. Segundo Lippe e cols., 21% das pacientes apresenta desenvolvimento mamário espontâneo e, dentre elas, 50% chega a apresentar ciclos menstruais até o início da vida adulta. A evolução da puberdade espontânea na ST é bastante variável e, em geral, lenta ou incompleta; embora a menarca ocorra na idade cronológica normal, os ciclos costumam ser irregulares e com fases de amenorréia secundária.” (p.65)“O germinoma não associado ao gonadoblastoma é a segunda neoplasia mais freqüente observada na gônada disgenética. São descritos também casos de neoplasia de células germinativas intratubulares em pacientes com disgenesia gonadal mista, que pode ser uma lesão precursora para o desenvolvimento de neoplasias germinativas invasivas.” (p.67)