Autor: alexandre nunes | Publicado: 2012-10-03T16:07:00-07:00


Anemia falciforme&nbsp;(ou&nbsp;drepanocitose) é o nome dado a uma&nbsp;doença hereditária&nbsp;que causa a malformação das&nbsp;hemácias, que assumem forma semelhante a&nbsp;foices&nbsp;(de onde vem o nome da doença), com maior ou menor severidade de acordo com o caso, o que causa deficiência do transporte de&nbsp;oxigênio&nbsp;nos indivíduos acometidos pela doença. É comum na&nbsp;África, na&nbsp;Europa mediterrânea, no&nbsp;Oriente Médio&nbsp;e regiões da&nbsp;Índia.

A expectativa de vida é encurtada, com estudos reportando uma expectativa de vida média de 42 e 48 anos, em indivíduos masculinos e femininos, respectivamente.[1]

Esta expectativa de vida encurtada é resultado de algumas das complicações associadas, como por exemplo,&nbsp;megaesôfago,cardiomiopatia&nbsp;restritiva,&nbsp;sepse, doenças das vias biliares e&nbsp;câncer de intestino.



Índice
&nbsp;&nbsp;[esconder]&nbsp;

1&nbsp;Origem
2&nbsp;Sintomas
3&nbsp;Tratamento
4&nbsp;Relação com a malária
5&nbsp;Ligações externas
6&nbsp;Referências




[editar]Origem

A presença da anemia falciforme, é determinada por uma quantidade elevada de hemácias deformadas. Em indivíduos normais, as células de transporte de gases, hemácias, têm forma arredondada côncava e flexível, e possuem em si&nbsp;moléculas&nbsp;de&nbsp;hemoglobina,que são responsáveis por fazer as ligações gasosas. Essa constituição permite que essas células consigam executar sua função mesmo através dos mais finos&nbsp;capilares.

A formação dessa hemoglobina, determinada por um&nbsp;par genético&nbsp;no cromossomo 11, muda nos indivíduos falciformes. Neles, há a presença de ao menos um genemutante, que leva o organismo a produzir a&nbsp;hemoglobina S. Essa hemoglobina é devida à substituição de um único nucleotídeo que altera o códon do sexto aminoácido da B-Globina de ácido glutâmico para valina (GAG → GTG: Glu6Val). A homozigosidade para esta mutação é a causa dessa anemia falciforme. Um heterozigoto tem uma mistura dos dois tipos de hemoglobinas, A e S, além de um tetrâmero híbrido de Hemoglobina. Ela consegue transportar o&nbsp;oxigênio&nbsp;mas, quando o mesmo passa para os tecidos, as moléculas da sua hemoglobina se aglutinam em formas gelatinosas de&nbsp;polímeros, também chamadas&nbsp;tactóides, que acabam por distorcer as&nbsp;hemácias, que tornam-se duras e quebradiças devido às mudanças na sua&nbsp;membrana.

Quando recebem novamente o oxigênio, podem ou não reganhar seu formato: após algum tempo, por não suportar bem modificações físicas, a hemoglobina pode manter a forma gelatinosa permanentemente e, consequentemente, a deformação que ela gera. Nessa forma, sua vida útil se extingue mais rapidamente, o que pode vir a causar&nbsp;anemia hemolítica&nbsp;(ou comum). Contudo, ao contrário da&nbsp;anemia&nbsp;comum, não há tratamento definitivo para a forma falciforme. O gene causador desse último problema tem uma relação de&nbsp;co-dominância&nbsp;com o gene normal. Assim, há indivíduos portadores de uma forma branda e de uma forma severa da mesma doença.

[editar]Sintomas



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Há a presença de alguns dos&nbsp;sintomas&nbsp;clássicos da&nbsp;anemia, causados pelo déficit de hemácias (uma vez que estas tendem a ter sua vida útil encurtada). Desses podem-se citar&nbsp;fadiga,&nbsp;astenia&nbsp;e&nbsp;palidez&nbsp;(principalmente nas&nbsp;conjuntivas&nbsp;e mucosas).

Há contudo a presença de uma gama de sintomas característicos da anemia falciforme aguda, que são causados pelo aumento da&nbsp;viscosidade&nbsp;sanguínea que é a aglomeração de hemacias comprometidas. Por causa disso pode haver formação de&nbsp;trombos&nbsp;(coágulos) nas mais diversas áreas do organismo, com défice do transporte sanguíneo para a área. Em regiões musculares ou conjuntivas, isso pode causar crises de dor intensa.

Concomitantemente a isso, há um aumento do número de hemácias comprometidas, uma vez que a&nbsp;acidose&nbsp;e a deficiência de&nbsp;oxigênio&nbsp;facilita a deformação permanente. Pode causar também&nbsp;hemorragia,&nbsp;descolamento retiniano,&nbsp;priapismo,&nbsp;acidente vascular cerebral,&nbsp;enfarte, calcificações em&nbsp;ossos&nbsp;com dores agudas,insuficiência renal&nbsp;e pulmonar, dependendo da fase de vida. Nas mãos e nos pés principalmente das&nbsp;crianças, pode haver&nbsp;tumefacção&nbsp;causado pela obstrução de vasos naquelas áreas, também acompanhado de&nbsp;dor. Pode ainda ocasionar uma maior suscetibilidade à infecções.

[editar]Tratamento

O único tratamento curativo para a anemia falciforme é o transplante de&nbsp;medula óssea. Este tratamento, no entanto, foi realizado em um número relativamente pequeno de pacientes ao redor do mundo, com maior taxa de sucesso entre crianças. Ainda é necessário um número maior de estudos e a determinação de características clínicas que permitam indicar o transplante com maior segurança. Alguns trabalhos experimentais tem sido feitos com terapia gênica.

Do ponto de vista clínico, o uso de&nbsp;hidroxiuréia, um&nbsp;quimioterápico&nbsp;inibidor da&nbsp;ribonucleotidase&nbsp;vem se revelando útil, por diminuir o número de episódios dolorosos e síndrome torácica aguda. Esta medicação atua por diversos meios, aumentando hemoglobina fetal, diminuindo&nbsp;leucócitos&nbsp;e&nbsp;reticulócitos&nbsp;aderentes ao&nbsp;endotélio&nbsp;e elevando os níveis de óxido nítrico. O uso de hidroxiuréia deve ser feito com supervisão médica, pelo risco de depressão da função da medula óssea e infecções. Além disso os usuários não podem engravidar durante seu uso pelo risco de teratogenicidade para o feto. A experiência clínica de 25 anos com esta medicação não revelou aumento da chance de câncer em seus usuárioe e trabalhos recentes sugerem aumento da sobrevida dos pacientes.

São realizadas&nbsp;transfusões&nbsp;durante exacerbações da anemia. Pacientes com complicações graves, como acidente vascular cerebral, são submetidos a regimes regulares de transfusão sanguínea ou exsanguineo-transfusão, em geral a cada 28 dias. Pacientes neste regime tendem a acumular ferro no organismo (hemossiderose), o que pode ser controlado com o uso de substâncias quelantes. Se o ferro não for adequadamente quelado pode se depositar em órgãos como fígado e coração trazendo outras complicações.

Durante crises, deve ser administrada hidratação intravenosa e analgesia preferencialmente com opioides. É sugerido que o uso de dolantina, um dos opioides endovenosos, seja evitado, pelo risco maior de dependência.Toda crise dolorosa tem de ser avaliada como prenúncio de complicações graves, como a síndrome torácica aguda. O tratamento deve evitar hiper-hidratação e hiper-sedação e privilegiar a fisioterapia respiratória.