Dez mais incomuns mutações genéticas em seres humanos
Autor: Marcelino Ferro | Publicado: 2013-04-17T18:07:00-03:00








Nós oferecemos-lhe uma seleção das dez mais incomuns mutações genéticas 
em seres humanos. Felizmente, elas são raras. Infelizmente, os 
cientistas não conseguiram a cura.





1. Progeria.


Esta doença é caracterizada por alterações irreversíveis na pele e 
órgãos internos, provocar o envelhecimento prematuro do corpo. A 
expectativa média de vida de pessoas com a doença, é de 13 anos. 
Conhecido apenas um caso em que o paciente tenha atingido a idade de 45 
anos. Foi &nbsp;no Japão.
Fonte






2- Síndrome Yunera Tana (Síndrome Uner Tan) com o nome do descobridor.
&nbsp;Pessoas com esse defeito genético raro propenso a andar de quatro, têm 
uma linguagem primitiva e falta de atividade cerebral. A síndrome foi 
descoberta e estudada por Yunerom Tan depois de conhecer a família Ulas 
em uma das aldeias turcas. Sobre esta família inusitada foi feita mesmo 
documentário "Família, andando de quatro." Embora alguns estudiosos 
tendem a pensar que nada SYUT a ver com o trabalho do genes.
Fonte






3. Hipertricose.

Também conhecida como a síndrome do lobisomem. Esta doença é 
caracterizada pelo crescimento excessivo de pêlos em todo o corpo, 
incluindo o rosto e orelhas. O primeiro caso de hipertricose foi 
registrada no século 16. Fonte






4 - Epidermodisplasia verruciforme
Uma das falhas mais raras genéticas. Essas pessoas têm a infecção 
provoca o crescimento de tumores de pele numerosas que se assemelham a 
densidade de madeira. Sobre a doença tornou-se conhecida em 2007 depois 
de um vídeo apareceu na internet, com homem de 34 anos de idade, 
Indonésia Dede Kosvaroy. Em 2008, um homem sofreu uma cirurgia 
complicada para remover o acúmulo na cabeça, braços, pernas e tronco. Na
 cirurgia noo seu corpo foi implantada nova pele. Infelizmente, depois 
os tumores, &nbsp;reapareceram.
Fonte







5. Imunodeficiência combinada grave.

Os portadores da doença do sistema imunitário está inativo. Sobre a 
doença falando depois do filme "O Menino da bolha de plástico", que 
apareceu nas telas em 1976. É a história de um jovem com a deficiência 
David Vetter, que é forçado a viver em uma bolha de plástico. Uma vez 
que qualquer contato com o mundo exterior poderia ser fatal. O filme 
termina com tudo o final do movimento e bonito feliz. O verdadeiro David
 morreu aos 13 anos depois que os médico não conseguiu reforçar a sua 
imunidade.







6 - Síndrome de Lesch-Nyhan &nbsp;- aumento da síntese de ácido úrico.

Nesta doença, o sangue flui muito ácido úrico. Isto leva ao aparecimento
 de pedras nos rins e bexiga, bem como gota. Em adição a esta mudança e 
comportamento humano. Ele observou espasmos involuntários das mãos. Os 
pacientes muitas vezes morder seus dedos e lábios até que sangrem e 
batem com a cabeça em um objeto rígido. A doença ocorre apenas em 
crianças do sexo masculino. Fonte







7. Ectrodactyly.

Uma das malformações congênitas, que são os dedos completamente ausentes
 ou subdesenvolvidos e / ou pés. Causado por uma falha no cromossomo 
sétimo. Também ocorre a falta total de audição. Fonte








8. A síndrome de Proteus

A síndrome de Proteus &nbsp;é uma doença congênita que causa crescimento 
exagerado e patológico da pele com tumores subcutâneos, desenvolvimento 
atípico com macrodactilia e hemi-hipertrofia, causada por uma mutação no
 gene AKT1. É este gene é responsável para o crescimento celular 
adequado. Por causa de uma falha no trabalho de algumas células 
rapidamente crescem e se dividem rapidamente, enquanto outros continuam a
 crescer a uma taxa normal. Isto leva a aparência anormal. A doença não 
aparece imediatamente após o nascimento, mas apenas com seis meses-de 
idade. Fonte







9. Trimetilaminúria

Pertence às doenças genéticas raras. Não há ainda estatísticas sobre a 
sua distribuição. Quem sofre desta doença no corpo acumula 
trimetilamina. É uma substância com um odor forte e desagradável que 
lembra peixe podre ou ovo, em seguida, liberando em torno do paciente 
cheiro desagradável fétido. Naturalmente, as pessoas com defeito 
genético &nbsp;evitarm lugares lotados para evitar propensa depressão.









10. Síndrome de Marfan.

Ocorre 1 em 5000 indivíduos.. Nesta doença, o desenvolvimento 
prejudicado por tecido conjuntivo. Em portadores do defeito genético 
desproporcionalmente membros longos e hipermobilidade articular. Também 
observada em pacientes com desordens do sistema visual e a curvatura da 
coluna vertebral. Fonte