Dia Mundial das Doenças Raras: a luta pela vida!
Autor: Alexandre | Publicado: 2012-03-02T22:39:00-03:00

Fonte: Portal HAP
O nascimento de um bebê é um momento de extrema felicidade. No entanto, algumas famílias já iniciam uma longa batalha pela vida de seus filhos ao nascer. E poucos são os apoios encontrados. Esta é a realidade de milhões de pessoas no Brasil e no mundo vítimas de doenças raras. E é por afetar tantos indivíduos que dia 29 de fevereiro é marcado como o Dia Mundial das Doenças Raras, sendo o momento em que as associações de pacientes das diversas enfermidades se unem na realização de eventos em diferentes países para conscientizar a população em geral sobre a realidade desses pacientes.
No Brasil, teremos eventos em várias cidades. Em São Paulo haverá uma caminhada na Avenida Paulista, no dia 26, e no Rio de Janeiro a Câmara Municipal apoia a realização de um seminário sobre doenças raras no dia 29. A cidade de Fortaleza/CE também não vai ficar de fora e terá um evento realizado pela Associação Cearense de Doenças Genéticas (ACDG), também no dia 29. Em Minas Gerais, o movimento acontece em Visconde de Mauá e Viçosa, nos dia 25/02 e 03/03, respectivamente.
A Câmara dos Deputados, em Brasília, também abriu as portas para as doenças raras no dia 29 quando haverá uma audiência pública e debates sobre o tema. "Estar no Congresso Nacional tratando do assunto doenças raras é um grande avanço para nós. O evento Um Dia Raro, organizado pela AMAVI – Associação Maria Vitória, é bastante pertinente e significativo neste Dia das Doenças Raras, no Brasil, uma vez que teremos a oportunidade única de expor as necessidades e os anseios de quem enfrenta os desafios dessas doenças àqueles que estão investidos do poder de nos representar junto ao governo federal, solicitando-lhes mais apoio e muito mais solidariedade para vencermos a luta pela vida", comemora a vice-presidente da Associação Niemann-Pick Brasil (ANPB) Maria Helena Dourado.
A data 29 de fevereiro, rara no calendário, foi instituída como o Dia das Doenças Raras em todo o mundo pela Eurordis (Rare Diseases Europe), uma instituição europeia não governamental que reúne 492 organizações em mais de 40 países, entre eles o Brasil, com o objetivo de conscientizar o público em geral acerca da existência das doenças raras e seu impacto na vida dos pacientes.
Assista ao vídeo da campanha aqui.

As doenças raras
Segundo a Eurordis existem atualmente 7 mil doenças raras diferentes identificadas, sendo 80% delas de origem genética. A doença para ser considerada rara deve ter uma frequência de um paciente para cada 2 mil pessoas. Apesar deste número ser pequeno, as doenças raras afetam de 6% a 8% da população mundial, sendo só na Europa cerca de 36 milhões de pessoas. Os sintomas de algumas doenças raras podem aparecer ao nascer ou na infância, outras só aparecem na idade adulta. As doenças raras caracterizam-se pela ampla diversidade de distúrbios e sintomas que apresentam e variam não só de doença para doença, mas também de paciente para paciente que sofrem da mesma doença.
Existem vários problemas relacionados às doenças raras. Um deles é a falta de conhecimento científico dos médicos sobre o assunto, que interfere diretamente na demora do diagnóstico e acarreta consequencias irreversíveis aos pacientes. Há muitas destas enfermidades que ainda não possuem medicamentos nem pesquisas, pois devido ao baixo retorno financeiro poucos são as farmacêuticas em produzir para este mercado.
No Brasil, talvez o maior desafio seja a dificuldade de acesso ao tratamento, uma vez que tratam-se na maioria dos casos de medicamentos de alto custo que as famílias não tem condições financeiras de arcar com os custos e dependem da saúde pública. Apesar de já existir protocolos de fornecimento de medicação gratuita para algumas doenças, como Gaucher e Mucopossicaridose, ainda há muitas pacientes que precisam recorrer à Justiça para conseguirem ser tratadas, porém nem sempre conseguem.
Genética no SUS
Apesar de publicada no Diário Oficial da União, em 21 de janeiro de 2009, a Portaria 81/09 do Ministério da Saúde, que institui oficialmente no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica, não existe. Segundo informações da Aliança Brasileira de Genética (ABG), a implementação do serviço ainda depende da aprovação da Secretaria de Atenção à Saúde (SAS) e da definição da origem dos recursos para o programa. Enquanto isso, pessoas que sofrem com doenças genéticas continuam sem acesso a exames para diagnóstico e tratamento pela rede pública de saúde, e ao serviço de aconselhamento genético que poderia evitar gastos futuros à saúde pública.
Saiba mais sobre as doenças raras no blog do Grupo de Estudo das Doenças Raras (GEDR): www.estudandoraras.blogspot.com