6º Fichamento - Gincana de Genética
Autor: gabrielamoraes | Publicado: 2011-05-29T11:42:00-03:00

A genética dos distúrbios do sono na infância e adolescência


Ficha de Citações


Jor. Pediatria v.84 n.4 (Supl) São Paulo 2008 &nbsp;p 27-32
NUNES, M.L; BRUNI , O.


“Os distúrbios do sono (DS) são relatados freqüentementedurante a infância e adolescência. A história familiar positivaé comum. Devido a sua elevada prevalência podem representaruma epidemia mundial emergente.”(pag:27)

“A importância do diagnóstico e tratamento dos distúrbiosdo sono em crianças depende, entre outros fatores, dos achadossobre a influência do sono e do temperamento na vidaescolar.”(pag:27)

“Muitos distúrbios do sono apresentam recorrência familiar,mas até hoje a pesquisa sobre a genética molecular dosdistúrbios do sono continua sendo, surpreendentemente, umdos últimos campos ativos.”(pag:27)

“Os estudos genéticos geralmente se restringem à narcolepsia,à síndrome das pernas inquietas (SPI) e a apnéia obstrutivado sono.”(pag:27)

“A narcolepsia é um distúrbio crônico do sono que ocorrecom predominância levemente maior em indivíduos do sexomasculino, entre a infância e a quinta década de vida, atingindoseu clímax na segunda década. A doença é caracterizadapor uma tétrade de sintomas relativos à ocorrência desono REM (sono com movimento rápido dos olhos) emmomentos inadequados: sonolência diurna excessiva, cateplexia ,(queda abrupta com perda de tônus muscular, semperda de consciência, geralmente provocada por emoçõescomo riso, raiva ou surpresa), paralisia do sono (experiênciaaterradora que ocorre ao início do sono ou ao acordar, em queo paciente se descobre subitamente incapaz de se mover, falarou respirar profundamente) e alucinações hipnagógicas/hipnopômpicas (sonhos vívidos que podem ser difíceis de distinguirda realidade e alucinações auditivas, visuais oucenestopáticas que ocorrem no começo do sono , tanto diurnocomo noturno).”(pag:28)

“Estes achados permitem uma nova compreensão da patofisiologiada narcolepsia: uma característica genética específica(a mutação de HLA no cromossomo 6) pode aumentar asusceptibilidade dos neurônios que contêm hipocretina a ataquesimunes. A hipótese mais provável para a narcolepsia éum processo auto-imune que atinge os neurônios de hipocretinaem resposta a fatores ambientais desconhecidos. Dentro desta perspectiva, os neurologistas e pediatrasdevem estar cientes que o tratamento inicial com imunoglobulinas em criançase adolescentes recém-diagnosticadoscom narcolepsia pode atrasar o avanço da doença e atémesmo limitar ou evitar a necessidade de tratamento crônicocom anfetaminas, agentes promotores de vigília (modafinil)ou antidepressivos15.”(pag:28)

“A síndrome do atrasode fase do sono (SAFS) é caracterizada pelo atraso do iníciodo sono e pela demora para acordar (3-6 horas) em relaçãoaos horários convencionais para as duas ações. Os pacientestípicos normalmente não adormecem antes das 2h da manhãe não acordam antes das 10-12h, apesar da arquitetura dosono poder ser considerada normal. Os pacientes normalmenterelatam estarem mais alertas durante a noite do quedurante a manhã. Quando o paciente é forçado a acordar maiscedo devido a compromissos escolares, o resultado pode sera insuficiência crônica de sono e o excesso de sonolênciadiurna. Esta é uma das reclamações mais freqüentes na adolescência,associada também a problemas de desempenhoescolar1,20. O atraso de fase de sono está associado ao polimorfismoem Per3. A síndrome do avanço de fase do sono écaracterizada por horários de início de sono e de acordar habituale involuntariamente mais cedo do que a média da sociedade.Esta síndrome, menos comum do que a SAFS ,geralmente ocorre na faixa etária pediátrica e é causada por uma mutação pontual em um gene do relógio biológico(Per2).”(pag:28)
“A insônia é definida como a dificuldade iniciar e/ou mantero sono. A insônia infantil geralmente está relacionada comuma série de fatores externos e ambientais ou a hábitos quevariam com a idade, da primeira infância à adolescência. Suapatofisiologia é completamente diferente na idade adulta e,portanto, a abordagem clínica do pediatra também deve ser.Apesar dessa queixa estar associada freqüentemente a históriafamiliar positiva, nenhum gene específico foi descobertopara a insônia.”(pag:29)
“A etiologia da apnéia do obstrutiva do sono é multifatoriale consiste de uma associação entre fatores anatômicos e neuromusculares,além da predisposição genética. A obesidaderelacionada com a apnéia do obstrutiva do sono atinge níveisde problema de saúde pública entre crianças, principalmenteem países desenvolvidos.”(pag:29)“Sabe-se que a gravidade da apnéia do obstrutiva do sonorepresenta apenas aproximadamente 40% da variância emdesempenho cognitivo, e que os determinantes genéticos dasusceptibilidade individual podem contribuir para a morbidade.”(pag:29)“A síndrome de hipoventilação central congênita é umrarodistúrbio do controle respiratório caracterizado pela hipoventilaçãodurante o sono, a não-responsividade a estimulantesrespiratórios e a inconsciência da hipóxia com respiraçãobásica adequada durante a vigília. O curso clínico varia, masos sintomas podem ser reconhecidos, em alguns casos, desdeos primeiros dias de vida (cianose, apnéia, falhas respiratóriassúbitas durante o sono).”(pag:29)

“A SPI é umdistúrbio do sono cujo diagnóstico muitas vezesé confundido com dores do crescimento na infância1. A SPI écaracterizada porumaânsia irresistível e constante pormoveras pernas, mesmo quando a pessoa está adormecendo, e porsensações desconfortáveis nos membros inferiores. A SPI éuma causa importante de interrupções do sono, e na maioriados pacientes é possível detectar movimentos periódicos dosmembros durante o sono.”(pag:30)

“As parassônias pediátricas reúnem uma variedade decomportamentos e atividade motora alterados durante osono. Estes eventos incluem movimentos, comportamentos, emoções, percepções,sonhos e funcionamento do sistema nervosoautônomo anormais relativos ao sono.” (pag:30)

“Apesar da maioria dos distúrbios do sono ainda não teremUma base molecular identificada, técnicas modernas são cadavez mais usadas para determinar a contribuição dos genes aosono e aos seus distúrbios associados. A importância clínicadestas descobertas pode estar relacionada com a melhoriade métodos diagnósticos, mas também como alvo para odesenvolvimento de medicações.”(pag:30)


Fonte:http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&amp;pid=S0021-75572008000500005&amp;lang=pt