A síndrome de Ehlers-Danlos (SED)
Autor: Clara | Publicado: 2016-09-03T16:09:00-03:00


Hipócrates, em 400 A.C., foi o provável descobridor
da doença. Descreveu as Scitas, um povo que vivia em uma região que hoje faz
parte da Ucrânia e da Tchecoslováquia, cujos habitantes tinham como frouxidão
nas articulações que não podia desenhar o arco, ou lançar o dardo.



Em foi publicado em Moscou em 1891, onde o Dr. AN
Chernogubov apresentado na primeira reunião da Sociedade de Dermatologia e
Venereologia, dois casos com fragilidade e hiper elasticidade da pele, a pele
não conseguiu segurar suturas, e hipermobilidade deslocamento das articulações,
e pseudotumor moluscos nos joelhos, cotovelos e outras partes do corpo na
literatura russa, ainda hoje, o SED é conhecido pelo nome de Síndrome
Chernogubov.



Foi então, em Paris, em 1899, onde Edward Ehlers (1863-1937),
um médico dermatologista dinamarquês apresentado outro caso em uma reunião da
Sociedade de Dermatologia e Veneorología. O paciente teve hipermobilidade e
problemas ortopédicos variados e múltiplos. Também havia hiperextensibilidade
da pele e lesões pigmentadas tinha desenvolvido sobre proeminências ósseas
devido a trauma mínimo, também tinha, antes do trauma menor, uma tendência
significativa de sangramento. 



Cerca de nove anos depois, em 1908, e novamente em Paris,
Henri-Alexandre Danlos (1844-1912) que trabalhava no hospital de Tenon indicado
de outra forma na mesma sociedade. Apresentando 1908 Danlos discordaram sobre
diagnóstico original do paciente feita por outro médico, e insistiu em
extensibilidade e fragilidade da pele que a pessoa tinha. Ele afirmou que as
lesões mais de proeminências ósseas foram traumática e que o paciente tinha um
defeito inerente que Danlos chamado "cutis laxa". Seguido de várias
discussões em que o médico original mantido seu diagnóstico inicial, mas Danlos
persistiu e fez referência ao relatório que Ehlers havia feito em 1901 e outro
relatório Khon no Congresso em Berna (Suíça) em 1906. 



Em 1936, a síndrome foi conhecido dermatorrexis, dermatolysis,
cutis pendula, cutis laxa, pele hiperelástico, calasodermia ... 



Frederich Parkes-Weber em um artigo publicado no
Jornal da Sociedade Britânica de Dermatologia propôs o nome de Síndrome de
Ehlers-Danlos para nomear esta doença. Este nome ganhou aceitação entre os
membros da sociedade médica do tempo. (ASEDH,2012) 









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<![endif]--><!--[if !vml]--><!--[endif]-->O colágeno

O colágeno é uma proteína fibrosa tem uma forma
cilíndrica longa( tipo bastão) pouco solúveis em aguá e é uma proteína presente
em todos os tecidos e órgãos e oferecem uma base dos tecidos dando a forma de
resistente 74% da pele, 50% de cartilagem e 64% da córnea. 

Composto principalmente de glicina, e prolina, e a
hidroxiprolina. O colágeno são glicoproteínas com carboidratos.

Existe seis tipos de colágeno, que se diferenciam na
quantidade de carboidrato, e na quantidade de hidrolisinas.&nbsp; (Delvin,2007)..

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Tipos de colágeno.

 

  


  
Tecidos

 

  
I

  
Ossos,
  pele, tecido de cicatrização, válvula do coração, parede intestinal e uterina

 

  
II

  
Cartilagem,
  vítreo

 

  
III

  
Vasos
  sanguíneos, parede intestinal e uterina, tecido de cicatrização,

 

  
IV

  
Membrana
  basal, capsula do cristalino.

 

  
V

  
Superfícies
  celulares

 

  
VI

  
Placenta,
  rim e pele em quantidades baixas, intima da aorta

 








A síndrome de Ehlers-Danlos (SED) compreende um
grupo heterogêneo de cerca de 11 associações de desordens clínicas e genéticas
do tecido conjuntivo, incluindo órgãos como a pele, vasos e articulações. É um
distúrbio raro, sendo observado 1 caso para cada 5.000 nascimentos e &nbsp;afeta igualmente homens e mulheres de todas as
raças e etnias1. Resultado de mutações em genes estruturais de colágeno,
assim como nos genes que codificam as proteínas envolvidas no processamento dessa
proteína.
á atualmente é dividida por seis grupos, formados por: 
- Classic (antigo grupos I e II). 
- A hipermobilidade (ex-grupo III). 
- Vascular. 
- Cifoescoliose. 
- Arthrochalasia. 
- Dermatosparaxis. 

Tipos
:
classificação Villefranche para SED

 

  
Classificação de Villefranche 

  
Herança 

  
Genes defeitos 

 

  
Tipo clássico SED I 
  SED II

  
AD 

  
COL5A1, COL5A2 

 

  
Tipo de hipermobilidade SED III

  
AD 

  
TNXB; COL5A3? 

 

  
Tipo Vascular SED IV

  
AD 

  
COL3A1 

 

  
Cifoescoliose tipo SED VI

  
AR 

  
Hidroxilase lisil 

 

  
Tipo arthrochalasia SED VII

  
AD 

  
COL1A1, COL1A2 

 

  
Tipo dermatosparaxis EDS VII (C)

  
AR 

  
V peptidase procolágeno 

 


AD:
autossômica dominante 

AR:
autossômica recessiva 

XL:
herança ligada ao X 

Diferentes tipos clínicos

A combinação de sinais clínicos é
diferentes entidades clínicas. A nova classificação simplificada
identifica seis tipos de SED (Villefranche 1997):

CLÁSSICA - &nbsp;&nbsp;a Hiperextensibilidade
cutânea, cicatrizes atróficas, hipermobilidade articular, Pele fina, facilidade
de sofrer traumatismos, pseudo-tumores, moluscoides, hipotonia muscular, complicações
pós-operatórias (hérnia), história familiar positiva de fragilidade tecidual:
hérnia ou prolapso.


HIPERMOBILIDADE ARTICULAR&nbsp; Pele (fina, macia, aveludada),- a pele fica
frouxa, podendo-se produzir pregas enormes. A flexibilidade das articulações e
ligamentos é exagerada e seus portadores muitas vezes participam de
apresentações artísticas como contorcionistas, bem como haveria facilidade para
esportes como a ginástica artística. No entanto, há risco maior de lesões com o
treinamento exagerado.

VASCULAR - Pele fina e translucente,
fragilidade arterial/ intestinal ou ruptura, traumatismos extensos, fácies
característica

CIFOESCOLIOSE Frouxidão
ligamentar, hipotonia severa ao nascimento, escoliose, fragilidade progressiva
de esclera ou ruptura de globo ocular


ARTROCALASIA
Luxação congênita de quadril, hipermobilidade articular severa, Critério maior
subluxações freqüentes 
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<!--[endif]-->

&nbsp;DERMATOPARAXIS Fragilidade cutânea
severa, pele flácida e redundante, Pele fina, facilidade em traumatismos,
ruptura prematura de membranas ovulares, hérnias (umbilicais e inguinais)



Referência 

CRISOSTOMO, Márcio Rocha et al. Cervicoplastia na
flacidez cutânea por síndrome de Ehlers-Danlos: relato de caso. Rev. Bras.
Cir. Plást. (Impr.) [online]. 2010, vol.25,
n.3, pp. 556-558. ISSN 1983-5175.&nbsp; http://dx.doi.org/10.1590/S1983-51752010000300026.


BICCA, Eduardo de Barros
Coelho et al. Classical Ehlers-Danlos syndrome: clinical,
Histological and ultrastructural aspects. An. Bras. Dermatol. [online].
2011, vol.86, n.4, suppl.1, pp. 164-167. ISSN 0365-0596.&nbsp;
http://dx.doi.org/10.1590/S0365-05962011000700043

GARCIA RODRIGUEZ, George
N.; LEON JORGE, Maricel; PALACIOS CASTILLO, Tania &nbsp;y&nbsp; LOPEZ CABELLO,
Jorge Luis. Síndrome de Ehlers Danlos: ¿subregistro clínico en ortopedia
pediátrica?. Rev Cubana Pediatr [online]. 2008, vol.80, n.2, pp. 0-0.
ISSN 1561-3119. 

Disponivel em: &lt;http://asedh.org/histosed.php&amp;usg=ALkJrhg2YSVATsuXvz5RAS0C5EROHWZt1g&gt;&nbsp; Dez. 2012

Disponível em: &lt;http://www.afsed.com/accueil.htm&gt; &nbsp;dez.2012

Lages, Paulo. &nbsp;Lima,
Bruna Mara, Ximenes, Antônio Carlos. Síndrome de Ehlers-Danlos:Atualização. estudos, Goiânia,
v. 33, n. 11/12, p. 853-861, nov./dez. 2006.




DEVLIN, T.M. Manual de Bioquímica com Correlações Clínicas. São Paulo:
Editora Edgard Blücher Ltda.6ª ed. 2007.