Daltonismo e Hemofilia
Autor: Rita Lima | Publicado: 2013-11-07T03:57:00-08:00



Herança ligada ao sexo



Habitualmente, classificam-se os casos de herança relacionada com o sexo de acordo com a posição ocupada pelos genes, nos cromossomos sexuais. Para tanto, vamos dividi-los em regiões:Habitualmente, classificam-se os casos de herança relacionada com o sexo de acordo com a posição ocupada pelos genes, nos cromossomos sexuais. Para tanto, vamos dividi-los em regiões:

A&nbsp;porção homóloga do cromossomo X&nbsp;possui genes que têm correspondência com os genes daporção homóloga do cromossomo Y. Portanto, há genes alelos entre X e Y, nessas regiões. Os genes da porção heteróloga do cromossomo X não encontram correspondência com os genes da porção heteróloga do cromossomo Y. Logo, não há genes alelos nessas regiões, quando um cromossomo X se emparelha com um cromossomo Y.

Herança ligada ao sexo é aquela determinada por genes localizados na região heteróloga do cromossomo X. Como as mulheres possuem dois cromossomos X, elas têm duas dessas regiões. Já os homens, como possuem apenas um cromossomo X (pois são XY), têm apenas um de cada gene.&nbsp;Um gene recessivo presente no cromossomo X de um homem irá se manifestar, uma vez que não há um alelo dominante que impeça a sua expressão.

Na espécie humana. os principais exemplos de herança ligada ao sexo são:


Daltonismo

Trata-se da incapacidade relativa na distinção de certas cores que, na sua forma clássica, geralmente cria confusão entre o verde e o vermelho.


É um distúrbio causado por um gene recessivo localizado na porção heteróloga do cromossomo X, o gene&nbsp;Xd, enquanto o seu alelo dominante&nbsp;XD&nbsp;determina a visão normal.

A mulher de genótipo&nbsp;XDXd, embora possua um gene para o daltonismo, não manifesta a doença, pois se trata de um gene recessivo. Ela é chamada de&nbsp;portadora&nbsp;do gene para o daltonismo. O homem de genótipo&nbsp;XdY, apesar de ter o gene&nbsp;Xdem dose simples, manifesta a doença pela ausência do alelo dominante capaz de impedir a expressão do gene recessivo.


Genótipo

Fenótipo

XDXD
mulher normal

XDXd
mulher normal portadora

XdXd
mulher daltônica

XD&nbsp;Y
homem normal

Xd&nbsp;Y
homem daltônico











O homem&nbsp;XdY&nbsp;não é nem homozigoto ou heterozigoto: é&nbsp;hemizigoto recessivo, pois do par de genes ele só possui um. O homem de genótipo&nbsp;XDY&nbsp;é&nbsp;hemizigoto dominante.





Hemofilia

É um distúrbio da coagulação sangüínea, em que falta o fator VIII, uma das proteínas envolvidas no processo, encontrado no plasma das pessoas normais. As pessoas hemofílicas têm uma tendência a apresentarem hemorragias graves depois de traumatismos banais, como um pequeno ferimento ou uma extração dentária.&nbsp;O tratamento da hemofilia consiste na administração do fator VIII purificado ou de derivados de sangue em que ele pode ser encontrado (transfusões de sangue ou de plasma). Pelo uso frequente de sangue e de derivados, os pacientes hemofílicos apresentam uma elevada incidência de AIDS e de hepatite tipo B, doenças transmitidas através dessas vias.









A hemofilia atinge cerca de 300.000 pessoas. É condicionada por um gene recessivo, representado por h, localizado no cromossomo X. É pouco freqüente o nascimento de mulheres hemofílicas, já que a mulher, para apresentar a doença , deve ser descendente de um hímen doente (XhY) e de uma mulher portadora (XHXh) ou hemofílica (XhXh). Como esse tipo de cruzamento é extremamente raro, acredita-se que praticamente inexistiriam mulheres hemofílicas. No entanto, já foram relatados casos de hemofílicas, contrariando assim a noção popular de que essas mulheres morreriam por hemorragia após a primeira menstruação (a interrupção do fluxo menstrual deve-se à contração dos vasos sanguíneos do endométrio, e não a coagulação do sangue).




Herança autossômica influenciada pelo sexo



Nessa categoria, incluem-se as características determinadas por genes localizados nos cromossomos autossomos cuja expressão é, de alguma forma, influenciada pelo sexo do portador.


GenótipoNo homemNa mulher
CC
calvo

calva

Cc
calvo

não-calva

cc
não-calvo

não-calva



Nesse grupo, há diversas modalidades de herança, das quais ressaltaremos a mais conhecida, a&nbsp;dominância influenciada pelo sexo, herança em que, dentro do par de genes autossômicos, um deles é dominante nos homens e recessivo nas mulheres, e o inverso ocorre com o seu alelo. Na espécie humana, temos o caso da calvície.





Outras formas de herança autossômica influenciada pelo sexo são a&nbsp;penetrância influenciada pelo sexo&nbsp;e a&nbsp;expressividade influenciada pelo sexo. Na espécie humana, a ocorrência de malformações de vias urinárias apresenta uma penetrância muito maior entre os homens do que entre as mulheres. Elas, portanto, ainda que possuam o genótipo causador da anormalidade, podem não vir a manifestá-la. A expressividade também pode ser influenciada pelo sexo. Um exemplo bem conhecido é o do&nbsp;lábio leporino, falha de fechamento dos lábios. Entre os meninos, a doença assume intensidade maior que nas meninas, nas quais os defeitos geralmente são mais discretos.











Basicamente, há duas evidências que permitem suspeitar de um caso de herança relacionada com o sexo:

1º)&nbsp;Quando o cruzamento de um macho afetado com uma fêmea não afetada gera uma descendência diferente do cruzamento entre um macho não afetado com uma fêmea afetada.

2º)&nbsp;Quando a proporção fenotípica entre os descendentes do sexo masculino forem nitidamente diferentes da proporção nos descendentes do sexo feminino.

Testes de daltonismo


&nbsp;

&nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp;













Atividades Propostas



01. Pesquisar ditados ou expressões populares que usem as cores como elementos.&nbsp;

Exemplo: — Roxo de raiva

&nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp;— Verde de fome

&nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp;— Tá tudo azul (quando está tudo bem, tudo tranquilo)

&nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp;— Branco de medo

&nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp;— Ovelha negra da família







02) &nbsp;(UEL/2009)&nbsp;A hemofilia é uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo sexual X, presente em todos os grupos étnicos e em todas as regiões geográficas do mundo. Caracteriza-se por um defeito na coagulação sanguínea, manifestando-se através de sangramentos espontâneos que vão de simples manchas roxas (equimoses) até hemorragias abundantes.&nbsp;Com base no enunciado e nos conhecimentos sobre o tema, é correto afirmar:

a) Casamento de consangüíneos diminui a probabilidade de nascimento de mulheres hemofílicas.b) Pais saudáveis de filhos que apresentam hemofilia são heterozigotos.c) A hemofilia ocorre com a mesma freqüência entre homens e mulheres.d) As crianças do sexo masculino herdam o gene da hemofilia do seu pai.e) Mulheres hemofílicas são filhas de pai hemofílico e mãe heterozigota para este gene.



03)&nbsp;(UFMG/2008)&nbsp;Um casal normal para a hemofilia – doença recessiva ligada ao cromossoma&nbsp;X&nbsp;– gerou quatro crianças: duas normais e duas hemofílicas.

Considerando-se essas informações e outros conhecimentos sobre o assunto, é&nbsp;&nbsp;INCORRETO&nbsp;afirmar que

a) a mãe das crianças é heterozigótica para a hemofilia.b) a probabilidade de esse casal ter outra criança hemofílica é de 25% .c) as crianças do sexo feminino têm fenótipo normal.d) o gene recessivo está presente no avô paterno das crianças.





04) &nbsp;(UEMG/2008)&nbsp;O heredograma a seguir apresenta um caso familial de daltonismo, herança determinada por um gene recessivo localizado no cromossomo X.




Pela análise das informações contidas no heredograma e de outros conhecimentos que você possui sobre o assunto, só se pode afirmar CORRETAMENTE quea) o indivíduo II.1 tem 50% de chance de apresentar o gene para o caráter.b) todas as filhas do indivíduo II.2 serão daltônicas.c) qualquer descendente de II.4 receberá o gene para daltonismo.d) o indivíduo II.2 herdou o gene de qualquer um dos genitores.









05)&nbsp;(UFMS-JULHO/2006)&nbsp; Uma mulher de visão normal, cujo pai é daltônico, casou-se com um homem também de visão normal. Lembrando que o daltonismo é uma doença de herança ligada ao sexo feminino, a probabilidade é de que

a) um quarto das filhas do casal seja daltônico.b) metade dos meninos, filhos do casal, seja daltônica.c) metade dos meninos e metade das meninas, filhos do casal, sejam daltônicos.d) um quarto dos meninos, filhos do casal, seja daltônico.e) um oitavo de todos os filhos do casal, tanto meninos quanto meninas, seja daltônico.

06)&nbsp;(FATEC/2009)&nbsp;Considere as afirmações a seguir sobre uma das doenças representadas na tirinha:



I. O daltonismo é uma deficiência visual que impede o indivíduo de enxergar certas cores e pode ser prevenido através de medicação específica.

II. Se uma mulher daltônica transmitir um dos seus autossomos portador do alelo para o daltonismo a um filho, ele será certamente daltônico.

III. Um homem hemizigótico para o alelo mutante do daltonismo tem dificuldades para distinguir cores.

IV. O daltonismo, atualmente, graças à engenharia genética, já tem tratamento e cura.

V. Uma mulher heterozigótica para o daltonismo, que recebeu de seu pai o cromossomo X, portador do gene alelo mutante para essa doença, tem visão normal para as cores.

Está correto o contido em:

a) III e V, apenas.b) I, III e IV, apenas.c) II, III e V, apenas.d) I, II, IV e V, apenas.e) I, II, III, IV e V.