Autor: Andrey Torres | Publicado: 2013-10-31T14:37:00-07:00


INDICE



<!--[if !supportLists]-->11-&nbsp;&nbsp;&nbsp;
<!--[endif]-->A
Importância da hereditariedade humana..............................................03



<!--[if !supportLists]-->22-&nbsp;&nbsp;&nbsp;
<!--[endif]-->Hereditariedade
e doenças genéticas......................................................04



<!--[if !supportLists]-->33-&nbsp;&nbsp;&nbsp;
<!--[endif]-->A
base cromossômica da hereditariedade...............................................04



<!--[if !supportLists]-->44-&nbsp;&nbsp;&nbsp;
<!--[endif]-->Doenças
genéticas, afinal o que são........................................................05



<!--[if !supportLists]-->55-&nbsp;&nbsp;&nbsp;
<!--[endif]-->Hereditariedade
autossômica....................................................................05

&nbsp;&nbsp;5.1-
Transmissões Autossômicas Dominantes..................................................05



66- Hereditariedade ligada ao
sexo..................................................................06

&nbsp;&nbsp;&nbsp;6.1- Transmissão de
um Alelo Dominante ligado ao Cromossoma X..........06,07&nbsp;

&nbsp; &nbsp;6.1- Transmissão de um Alelo Recessivo
ligado ao cromossoma X............07



&nbsp; &nbsp;7- Conclusão......................................................................................................08

&nbsp; &nbsp;8- Bibliografia.....................................................................................................09















A IMPORTÂNCIA DA HEREDITARIEDADE HUMANA



A hereditariedade é um
fenômeno que representa a condição de semelhança existente entre ascendentes (geração parental) e descendentes (geração filial), através da contínua transferência de
instruções em forma de código (as bases nitrogenadas),
inscritas no material genético (molécula de ácido
desoxirribonucleico), orientando a formação, desenvolvimento e
manutenção de um ser vivo.
Dessa forma, a hereditariedade se expressa a partir do conjunto de todas as
características contidas no núcleo de cada células gaméticas, fusionado durante
a sua fecundação.

Os eventos biológicos
hereditários podem ser classificados em dois tipos:

&nbsp;- Hereditariedade específica:

Caracterizada por agentes genéticos comuns de uma
determinada espécie, conservando a essência de um grupo taxonômico;

&nbsp;- Hereditariedade
individual:

&nbsp;Relativa &nbsp;à &nbsp;expressão
&nbsp;de &nbsp;agentes &nbsp;genéticos &nbsp;que &nbsp;&nbsp;estabelecem&nbsp;
&nbsp;aspectos &nbsp;individualizados &nbsp;(por exemplo: &nbsp;a &nbsp;fisionomia,
&nbsp;traços &nbsp;particulares &nbsp;do &nbsp;semblante),
&nbsp;sendo, &nbsp;portanto, &nbsp;um &nbsp;fator
&nbsp;que causa biodiversidade entre todos os
indivíduos de uma determinada espécie.

No entanto, uma &nbsp;característica
hereditária pode permanecer inativa de uma &nbsp;geração para a outra, o que &nbsp;não significa &nbsp;a sua &nbsp;exclusão,
mas a dormência circunstancial de um ou vários genes para uma dada
característica. Contudo, não impedindo que um portador de genótipo oculto
transmita aos seus descendentes um fenótipo que ficou escondido.
Este acontecimento ocorre com frequência em animais e &nbsp;plantas. Nos &nbsp;seres humanos é mais nítido quando observamos
a aparência física superficial como: a pigmentação dos olhos ou da pele. Assim,
pais &nbsp;com olhos castanhos podem ter
filhos com olhos claros, verdes ou azuis, herança de seus avós ou antecedentes.
Porém, pode &nbsp;a &nbsp;informação gênica hereditária ser suprimida em
decorrência dos fatores ambientais, passando por processo de seleção natural e
adaptação, mas isso em longo prazo.















HEREDITARIEDADE
E DOENÇAS GENÉTICAS



As bases da hereditariedade
foram propostas há mais de um século por um padre católico e professor chamado
Mendel. A partir das suas experiências com ervilheiras de cheiro Mendel foi
capaz de reconhecer os princípios fundamentais da hereditariedade que hoje a
comunidade científica aplica a quase todos os organismos que se reproduzem
sexuadamente. Porém, e como muitas vezes se verificou ao longo de séculos de
construção de conhecimento científico, apesar do cuidado da sua interpretação e
da minúcia e objetividade com que apresentou o resultado do seu trabalho aos
biólogos da época, as suas pesquisas e consequentes conclusões permaneceram na
escuridão durante quase três décadas. Muitos estudiosos modernos têm tentado
perceber o porquê da não aceitação de um trabalho tão rico e importante e
segundo se tem concluído, como várias vezes aconteceu ao longo da história, o
cientista era demasiado avançado para a época em que vivia. Lembremo-nos, por
exemplo, de Albert Einstein, cujas descobertas só foram comprovadas cerca de
meio século após a sua morte.

Nas três décadas que se
seguiram à contribuição de Mendel, passos gigantes foram dados na compreensão
da natureza das células e da reprodução celular. Acontecimentos verdadeiramente
históricos tiveram lugar nesta fase e marcaram de forma latente a comunidade científica:
a divisão celular e a fecundação foram observadas, foram descobertos os
cromossomas e descritos os seus movimentos nos processos mitóticos e meióticos,
e a substância química do núcleo foi isolada e caracterizada. Deste modo no
início do século XX prevalecia já a ideia, ainda que apenas por parte de alguns
notáveis biólogos, que o material genético estava localizado no núcleo celular
e não armazenado em proteínas como até há bem pouco tempo se suponha ser
verdade. Por esta altura, e no decorrer dos seus próprios estudos, vários
investigadores foram levados à redescoberta dos princípios que Mendel havia
enunciado vários anos antes. Perante estas novas perspectivas a obra de Mendel
foi reavaliada tendo sido reconhecida a sua importância fundamental. Pouco
tempo depois, a comparação entre o comportamento dos cromossomas e as unidades
de hereditariedade postuladas por Mendel denotou uma analogia perfeita tendo
sido finalmente identificadas as estruturas onde estavam localizadas as
unidades hereditárias.



A
BASE CROMOSSÓMICA DA HEREDITARIEDADE



Os genes são unidades
hereditárias que contêm a informação para a produção de substâncias bioquímicas
específicas na célula. Os genes estão dispostos linearmente nos cromossomas ao
longo do núcleo celular. A meiose é um processo de divisão celular que leva à
formação de gâmetas. Durante a meiose o número de cromossomas é reduzido a
metade, sendo que é na fecundação que o número total de cromossomas
característico de cada espécie é restabelecido através da união do oócito II
(gâmeta sexual feminino) com o espermatozóide (gâmeta sexual masculino)
originando-se um zigoto que possui informação genética recebida por via materna
e informação genética recebida por via paterna. Os cromossomas idênticos em
diferentes guarnições dizem-se homólogos. Eles possuem os mesmos genes e uma
estrutura aparentemente semelhante.



DOENÇAS
GENÉTICAS, AFINAL O QUE SÃO?



Os genes são a informação
bioquímica herdada dos nossos pais no momento da concepção, como, aliás,
anteriormente referi. Determinam a nossa constituição biológica. São eles que
nos tornam parecidos com os nossos progenitores e controlam o nosso crescimento
e a nossa aparência. Também determinam a nossa resistência a determinadas
doenças assim como a predisposição que possuímos em relação a outras. As
chamadas doenças genéticas.

Mais à frente neste trabalho
irei abordar os mecanismos pelos quais os “defeitos genéticos” são transmitidos de geração
em geração.



HEREDITARIEDADE
AUTOSSÔMICA



A transmissão de caracteres
hereditários codificados por genes que se localizam nos autossomas reveste-se
de aspectos particulares, conforme o alelo responsável pela manifestação do
carácter é dominante ou recessivo. De seguida iremos expor os aspectos
particulares da transmissão de caracteres dominantes e recessivos, acompanhando
cada um dos modos de transmissão com alguns exemplos de doenças genéticas que
lhe estão vedadas.



Transmissão Autossômica Dominante



Neste tipo de transmissão
mulheres e homens são afetados pelas patologias que lhe estão subjacentes com a
mesma frequência, transmitindo igualmente um caráter com a mesma frequência.
Desta forma, sucessivas gerações são afetadas, sendo que a transmissão do
caráter apenas para numa geração em que não se verifica a presença de um único
indivíduo afetado. Pelo menos um dos progenitores de um indivíduo afetado pela
anomalia também é afetado. Os indivíduos afetados são homozigóticos dominantes
ou heterozigóticos.

Um
dos exemplos de patologias ligadas a este tipo de transmissão é a polidactilia.
Esta anomalia caracteriza-se pelo aparecimento de mais que 5 dedos nas mãos ou
nos pés. Outra das anomalias dá pelo nome de hipercolesterolêmica familiar. Os
indivíduos portadores desta patologia têm níveis altos de colesterol desde o
dia do seu nascimento, havendo, por isso, um risco consideravelmente acrescido
de doenças cardiovasculares prematuras. 

Manifestações fenotípicas
igualmente associadas a este tipo de transmissão de características são:
orelhas de lóbulo solto, capacidade de enrolar a língua, cabelo castanho e
visão normal.











HEREDITARIEDADE
LIGADA AO SEXO



As experiências realizadas
por Thomas Morgan com a Drosophila melanogaster contribuíram de forma
irrefutável para consolidar a teoria cromossômica da hereditariedade revelando
igualmente a ligação ao sexo da transmissão de certos caracteres hereditários.

Na
espécie humana, o sexo feminino (XX) ou masculino (XY) é determinado no momento
da fecundação pela união dos cromossomas transportados pelos gametas. Os
gametas femininos transportam apenas o cromossoma X e, por isso, as mulheres
são homogaméticas. Metade dos gametas masculinos transportam o cromossoma X e a
outra metade transporta o cromossoma Y e, por isso, os homens são
heterogaméticos.

Os
genes presentes no cromossoma Y são transmitidos de pai para filho e os genes
presentes no cromossoma X são transmitidos de pai para filha e de mãe para
filho ou filha.

Seguidamente iremos pôr em
evidência os aspectos particulares da transmissão de caracteres determinados
por alelos dominantes e recessivos, localizados no cromossoma X, seguindo a
mesma linha de orientação existente na apresentação dos modos de transmissão
relacionados com a hereditariedade autossômica, isto é, os dados relativos a
este modo de transmissão irão ser acompanhados com alguns exemplos de tipos de
doenças que lhe estão vedadas.



Transmissão de um Alelo
Dominante ligado ao Cromossoma X



O caráter em questão exprime-se sempre de uma
forma consideravelmente mais severa nos homens do que nas mulheres, sendo que
nos indivíduos do sexo feminino o caráter exprime-se em homozigóticos
dominantes e em heterozigóticos.

Um homem afetado tem obrigatoriamente uma mãe
afetada, enquanto que uma mulher afetada pode ter um pai ou uma mãe afetada.

A síndrome de Rett é um
exemplo de uma anomalia relacionada com este tipo de transmissão. Esta
patologia é do foro neurológico e ocorre quase exclusivamente em crianças do
sexo feminino. Após um período inicial aparentemente normal as crianças afetadas
desenvolvem microcefalia com regressão do desenvolvimento e alterações
neurológicas e comportamentais características. Os sintomas desta patologia são
os mais variados e podem ser inicialmente, confundidos com outras patologias
neurológicas, como o autismo. As raparigas que sofrem desta doença nascem sem
qualquer sinal aparente de anormalidade e parecem desenvolver-se normalmente
entre os 6 e os 18 meses de vida. Subitamente, porém, estagnam na sua evolução
e começam a apresentar sinais de regressão física e neurológica. É nesta fase
que começa a surgir um quadro sintomático particular. Os bebes começam a perder
a capacidade de usar as mãos, mostram ter problemas de equilíbrio, deixam de
falar, podem perder a marcha, ficam mentalmente diminuídos e demonstram sérios
problemas de relacionamento com os outros, evitando, por exemplo, o contacto
visual. A estereotipia mais característica da síndrome é, no entanto, a que se
assemelha a um constante esfregar de mãos e que é o sintoma mais comum. A maior
parte destas crianças tem uma esperança média de vida diminuída e morre antes
de atingir a idade adulta, apesar de haver casos conhecidos de doentes que
chegam aos 50 anos. Foi pela primeira vez descrita em 1966, pelo Dr. Andreas
Rett de Viena, Áustria, numa publicação médica alemã, daí o nome da patologia.



Transmissão de um Alelo
Recessivo ligado ao cromossoma X



O caráter exprime-se sempre
nos indivíduos de sexo masculino, exprimindo-se apenas nas mulheres homozigóticas
recessivas. Um homem afetado tem obrigatoriamente uma mãe afetada ou portadora
da patologia. Uma mulher afetada tem, obrigatoriamente, um pai afetado e uma
mãe afetada ou portadora. A hemofilia, o daltonismo e a própria diabetes são
exemplos de anomalias relacionados com o modo de transmissão em questão. A
hemofilia é originada pela mutação de um gene responsável pela criação de uma
proteína necessária à coagulação sanguínea: Perante a sua inexistência qualquer
hemorragia mínima pode durar horas acabando mesmo, em alguns casos, por levar à
morte do indivíduo. Simbolicamente, e em árvores genealógicas como a que de
seguida se irá apresentar, utiliza-se o h para designar o gene responsável pela
hemofilia e o H para designar o gene responsável pela normalidade do indivíduo.
O daltonismo, por seu lado, caracteriza-se pela incapacidade de distinguir
algumas cores por parte dos indivíduos afetados por esta patologia, com é o
caso do vermelho e do verde, ou do cinzento e do castanho. Similarmente à
hemofilia, também o modo de transmissão do daltonismo possui uma série de
representações simbolicamente quando é transposto para um heredograma. Assim d
diz respeito ao alelo portador do daltonismo e o D utiliza-se para identificar
os alelos normais. A diabetes caracteriza-se por uma hiperglicemia crônica, ou
seja, o nível de açúcar no sangue (glicemia)
está aumentado para lá dos valores normais, devido a uma perturbação no
funcionamento da hormona da insulina. Normalmente o que a insulina faz é
facilitar a entrada de glicose em circulação nas células que a vão utilizar na
produção de energia para o seu funcionamento. Se a insulina não existe ou não
funciona devidamente, a glicose mantém-se no sangue o que conduz a uma situação
de hiperglicemia.

































CONCLUSÃO



Há muito que o homem concluiu que, numa
infinita diversidade de formas, as gerações se sucedem de tal modo que
“semelhante gera semelhante”. Assim, do cão nasce sempre cão, do golfinho nasce
sempre golfinho, bem como da ervilheira nasce sempre ervilheira. Já todos
ouviram expressões como: “ela tem os olhos da mãe…”, “o cabelo é igual ao do
pai…”, “é mesmo parecida com a irmã…”, “tal pai tal filho”, etc. E porque somos
tão similares aos nossos pais e irmãos?...a resposta está nos nossos genes!
Cada um de nós recebe caracteres – em forma de genes – dos nossos pais. Esta
transmissão dos genes dos pais para filhos é o princípio básico da herança
genética. No entanto, se nós herdamos os genes dos nossos pais, então porque
não somos exatamente idênticos a eles? De uma geração para a seguinte há
características que se mantêm e outras não. Na reprodução sexuada os indivíduos
nunca são exatamente iguais aos progenitores. Por vezes surgem até aspectos que
estão mais associados a ascendentes muito afastados. A hereditariedade
corresponde ao conjunto de processos biológicos que asseguram que cada ser vivo
receba e transmita informações genéticas, através da reprodução. As informações
genéticas determinam as características de um indivíduo e até a espécie à qual
pertence. As características como a cor do cabelo, a estatura, o temperamento e
a susceptibilidade para doenças são algumas das informações herdadas a quando
da concepção. No entanto, muitas das características herdadas serão fortemente
influenciadas pelo ambiente que rodeia os seres vivos. Deste modo na
hereditariedade torna-se premente explicar não só a estabilidade, mas também as
variações que se observam de uma geração para a seguinte.



























BIBLIOGRAFIA



Tema: A importância da hereditariedade Humana

Fonte:
http://www.brasilescola.com/biologia/hereditariedade.htm





Tema: Hereditariedade
e doenças genéticas

A base cromossômica da hereditariedade

Doenças genéticas, Afinal o que são

Hereditariedade Autossomica 

- Transmissão Autossômica Dominante

Hereditariedade ligada ao sexo

- Transmissão de um Alelo Dominante ligado ao
Cromossoma X

- Transmissão de um Alelo Recessivo ligado ao
cromossoma X



Fonte:
http://biologia-ap.no.comunidades.net/index.php?pagina=1196451636