Genética
Autor: Van-Doença de Wilson | Publicado: 2015-07-13T02:57:00-07:00






A Doença de Wilson é uma doença hereditária
recessiva. Isto significa que uma pessoa precisa receber um gene anormal do pai&nbsp;e&nbsp;da
mãe para ser um doente de Wilson: a doença só acontece se a pessoa tiver
dois genes anormais. Cada um dos pais tem que ser um portador do
gene anormal.



Se ambos os pais forem portadores do gene da Doença de Wilson, então a
chance de a criança ter a doença é de 25%.



O gene responsável está localizado precisamente no cromossomo 13.&nbsp;O
gene é chamado de ATP7B.



Muitos casos da Doença de Wilson
ocorrem devido à mutação espontânea do gene. Muitos são simplesmente
transmitidos de geração para geração. Um número significativo de casos não tem
uma história familiar da doença.



As pessoas com apenas um gene anormal
são chamadas de portadoras.&nbsp;

Elas não desenvolvem a doença e nem
precisam de tratamento.

Mais de trinta mutações foram identificadas. Por isso, tem sido difícil
encontrar um único teste genético para diagnosticar a doença. Mas se em uma
determinada família a mutação for identificada, um diagnóstico genético é
possível. Isso pode ajudar no caso de um parente assintomático, de modo que
possa ser tratado antes que fique doente ou que seja fisicamente prejudicado.



No futuro, um teste genético
possibilitará um diagnóstico pré-natal.



Detalhes genéticos:


&nbsp;<!--[endif]-->1 em cada 100
pessoas da população são portadoras do gene da Doença de Wilson.Os portadores
têm um gene normal e um anormal.&nbsp;&nbsp;

100% dos pacientes
da Doença de Wilson receberam dois genes da Doença de Wilson.




50% das crianças
portadoras receberão o gene da Doença de Wilson, desde que o portador tenha um
gene normal e um anormal.
&nbsp;Irmãos de pacientes
doentes de Wilson têm uma chance de 25% de ter a doença. Desde que ambos os
pais de um irmão de paciente sejam portadores, ¼ dessas crianças terão a Doença
de Wilson, ½ (2/4) serão portadores e ¼ não terão a doença e nem o gene da
doença
Crianças filhas de
pacientes têm 1 chance em 200 de terem a doença.
Do paciente, seus
filhos terão 100% de chance de terem o gene anormal.O cônjuge do paciente,
sendo uma pessoa normal, tem 1 chance em 100 de ser portador do gene e metade
disto de transmiti-lo.
Netos de pacientes
têm uma chance em 400 de ter a doença.
&nbsp;Dos filhos de
pacientes, seus netos têm 50% de chance de terem o gene, já que todos os filhos
de pacientes são portadores.Do outro pai/mãe eles têm 1 chance em 200 de
receber o gene:1/2 vezes (1/2 vezes 1 em 100) do pai/mãe normal 1 vez em 400.
&nbsp;Sobrinhos e
sobrinhas de irmãos que não têm a Doença de Wilson, têm 1 chance em 600 de
terem a doença.
&nbsp;2/3 dos irmãos não
afetados são portadores do gene.Portanto, o risco de ambos os irmãos se
tornarem portadores é de 2/3 vezes 1 em 100 =1em 150; o risco de seus filhos
terem a doença é de ¼ vezes 1/150 = 1/600.
&nbsp;&nbsp;Primos têm 1 chance
em 800 de terem a doença.
&nbsp;50% dos tios e tias
são portadores. No entanto, ½ vezes 1/100 = 1/200 são casais em que cada um é
um portador e ¼ de seus filhos – 1/800 – serão afetados.





ATENÇÃO

Todas essas informações são apenas uma apresentação da Doença de Wilson e seu tratamento.&nbsp;Não substituem, de maneira nenhuma,&nbsp;uma orientação médica.

Consulte sempre o seu médico.