Minha Doença
Autor: Patrick Bassanelli Rodrigues | Publicado: 2011-12-30T06:40:00-08:00

Distrofia muscular de DuchenneEssa é a forma mais frequente de distrofia muscular. Ocorre em meninos, e os primeiros sinais de fraqueza muscular surgem assim que começam a caminhar, ao redor dos três aos cinco anos de idade. Inicialmente percebe-se quedas freqüentes, dificuldades para subir escadas, levantar-se do chão e correr, principalmente quando comparadas a crianças da mesma faixa etária. Introdução A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é um distúrbio genético ligado ao cromossomo X, que afeta principalmente indivíduos do sexo masculino. Caracteriza-se pela degeneração progressiva e irreversível da musculatura esquelética, levando a uma fraqueza muscular generalizada. O tratamento é feito com fisioterapia, para melhorar a qualidade de vida do paciente e ainda não existe cura ou tratamento que retarde sua progressão. A terapia gênica, uma possível cura para DMD, está sendo pesquisada e consiste em introduzir no DNA, um gene sintético, que compensará o gene deletado. A descrição mais completa da Distrofia Muscular de Duchenne foi feita no ano de 1868, pelo neurologista francês, Guillaine Benjamin Amand Duchenne, utilizando biópsia em pessoas in vivo, o que possibilitou o estudo de materiais do mesmo paciente em vários estágios da doença, entre esses casos, incluía duas meninas. Ao final da pesquisa descreveu a doença como sendo a "perda progressiva dos movimentos afetando inicialmente os membros superiores, com hipertrofia progressiva dos músculos afetados." A DMD é uma doença degenerativa que afeta principalmente crianças do sexo masculino, tendo incidência de 1,9 a 3,4 casos por 100.000 habitantes. É um distúrbio genético de caráter recessivo, ligado ao cromossomo X, ocasionado pela deleção do gene que codifica a proteína distrofina, essencial para a manutenção da membrana da célula muscular. O gene afetado está localizado no braço curto do cromossomo X, na região Xp21. O homem possui cromossomos sexuais XY e a mulher XX. Como a distrofina é codificada no cromossomo X, o homem afetado sempre apresentará a síndrome, o contrário da mulher que por possuir dois cromossomos X, quando um desses cromossomos é afetado o outro compensará seu funcionamento, sendo a mulher somente portadora. Em casos de crianças do sexo feminino que apresentam DMD, é pelo fato de apresentar simultaneamente síndrome de Turner (45X), ou seja, filha de pai e mãe afetados. A distrofina é uma proteína presente membrana da fibra muscular ou sarcolema, responsável por estabilizar a membrana. A falta de distrofina faz com que ocorram pequenos rompimentos do sarcolema, provocando micro furos, que aumentam a passagem de Ca++ para dentro da célula, levando essa fibra a necrose. As fibras necrosadas vão sendo substituídas por outras até que a freqüência de destruição celular seja tão grande que o tecido seja substituído por tecido adiposo e conjuntivo. É nesse estágio que a debilidade começa, ficando cada vez mais grave. O diagnóstico clínico é feito através da observação dos primeiros sintomas que se desenvolvem por volta dos 3 a 5 anos, com manifestações de dificuldades dos membros inferiores: quedas freqüentes, dificuldade para subir escadas, correr, levantar do chão e aumento do volume do músculo tríceps sural. Alterações da coluna e dos tendões são conseqüências das alterações musculares das pernas. Um sinal importante para identificação é a Manobra de Gower, que consiste em "levantar-se apoiando sucessivamente as mãos nos diferentes segmentos dos membros inferiores, de baixo para cima, como se a criança estivesse ascendendo sobre si mesma." Os exames que podem ser feitos para confirmação da DMD são: exame de DNA, para pesquisar a deleção do gene da distrofina; dosagem de níveis das enzimas séricas creatinocinase e piruvatocinase, que estão aumentados no sangue; e biópsia do tecido muscular para o estudo quantitativo e qualitativo da distrofina. Com o progredir da doença ocorre comprometimento dos músculos dos membros superiores. A fraqueza progressiva evolui para incapacidade de andar, entre 8 a 12 anos. O principal fator para esse paciente não conseguir deambular já entre a infância e pré-adolecência, são os vícios de posturas adquiridos ao longo do tempo, buscando posições mais confortáveis e que não sejam doloridas. Comprometimento do músculo cardíaco e dos músculos respiratórios ocorre a partir desta idade. O tratamento para DMD é feito com fisioterapia, que tem por finalidade melhorar a qualidade de vida do paciente, pois apesar de haver muitas pesquisas sendo desenvolvidas em busca da cura para a doença, ainda não conseguiram um tratamento eficaz, sem efeitos colaterais agressivos. Muitas pesquisas estão sendo realizados com antibióticos, suplementos alimentares, como a Creatina que aumentam a massa muscular e elimina o Ca++ supérfluo, medicamentos que aumentam a produção de utrofina, proteína como função semelhante a distrofina, mas a mais promissora é a terapia gênica, que consiste em adicionar ao DNA, um gene sintético, compensando a deleção. As pesquisas com terapia genética que estão sendo realizadas se mostraram muito eficazes até o momento. O método é a produção de um gene sintético, que é introduzido em um vetor, o vírus AVV, o gene para que seja copiado pela própria fibra muscular uma proteína chamada IGF-I, que aumenta consideravelmente a capacidade de regeneração do tecido muscular. A causa de morte para um paciente com DMD, é insuficiência cardíaca e respiratória. Os músculos responsáveis pela respiração, como o diafragma, mm. intercostais entre outros, são afetados, o que ocasiona a contração ineficaz para abrir e fechar a caixa torácica, impedindo uma respiração que atenda as necessidades do corpo. A musculatura cardíaca não é atingida primariamente e pode haver um pequeno aumento do tecido, mas a causa são os esforços para bombear sangue de forma completa para o corpo. Com a substituição de tecido muscular esqueléticos por tecido adiposo, há a compressão de algumas veia e artérias, então o coração tem que bombear sangue como mais força, até chegar um ponto que não possa mais suportar a pressão, o que ocasiona falhas nesse sistema. A perda de uma pessoa que sofre de Distrofia Muscular tipo Duchenne, é sem dúvida um grande trauma para a família, apesar de já saber que a falência será inevitável desde cedo. Possivelmente o trauma pode ser até maximizado por causa disso, prolongando o sofrimento de saber que um filho, irmão ou parente próximo, já nasceu como os dias "contados". Deve-se, portanto, entrar como ajuda de psicólogos para seções com a família e como o próprio paciente, pois estes podem sentir vergonha, incapacidade de relacionamento entre outros agravos psicológicos de relacionamento social, por sua condição e aparência física. Conclui-se que apesar da DMD ser uma doença degenerativa e progressiva que leva a morte em menos de duas décadas, deve ser encarada como um desafio a ser vencido, pois hoje as esperanças estão mais vivas do que nunca e provavelmente quem nasce hoje com esta patologia, não morrerá por esta causa. Sendo uma doença associada ao cromossomo X, a distrofia muscular de Duchenne tem em dois terços dos casos causas hereditárias (mãe) mas podem também ocorrer, em menor chance, mutações espontâneas que independem de hereditariedade. As meninas não manifestam a doença uma vez que seu cromossomo X (defeituoso) será compensado pelo outro cromossomo X (normal). Entretanto poderão perpetuar a doença caso seu cromossomo X defeituoso seja transmitido a uma filha, que passará a ser portadora, ou a um filho, que manifestará doença. Já os meninos, por possuírem apenas um cromossomo X (mãe) e um cromossomo Y (pai), não se beneficiam de mecanismos de compensação, significando que além de perpetuarem a doença através de suas filhas, legando a elas seu cromossomo X defeituoso, inevitavelmente manifestarão os efeitos da doença. Um outro sinal característico da doença, embora nem sempre presente, é o aumento do tamanho das panturrilhas (também conhecidas como batata-da-perna). Essa pseudo-hipertrofia é causada pela substituição das células musculares degeneradas por tecido adiposo e por fibrose. A fibrose é a causa das chamadas retrações musculares com encurtamento dos tendões. À medida que a doença evolui e a musculatura que proporciona sustentação para a coluna vertebral enfraquece, é comum ocorrerem escolioses de gravidade variável, mas que devem ser cuidadosamente acompanhadas (e em alguns casos corrigidas cirurgicamente) devido ao seu potencial de restringir a capacidade respiratória. Em um estágio mais adiantado, já no período da adolescência, a fraqueza muscular das pernas impedirá o jovem de caminhar. É nessa fase que inicia-se o comprometimento cardíaco e respiratório, esse último pelo progressivo acometimento do músculo diafragma, dos músculos intercostais e da musculatura abdominal, essenciais na inspiração e no mecanismo da tosse. Em relação à expectativa de vida, os portadores dessa doença costumavam viver em média até 19 anos de idade, quando vinham a falecer de complicações cardio-respiratórias. Com os avanços dos últimos anos na área da ventilação mecânica domiciliar e mais recentemente na de ventilação mecânica não-invasiva, houve uma significativa melhora na qualidade de vida desses jovens, diminuição das mortes por causas respiratórias, alongando-se em muitos anos a expectativa de vida dos portadores de distrofia muscular de Duchenne.sorte a minha de nascer em 1995. eu tenho uma respiração muito boa. logo menos vou estar curado, tambem to tendo uma escoliose mas vai acabar porque nem ta em um nivel ruim e é só adaptar a cadeira e pronto. Atualmente estou em cadeira de rodas motorizada mas já estive em cadeira de rodas normal eu fui pra cadeira de rodas a partir do finalzinho de 2006 e to só a 2 anos com a motorizada mas já sei dirgir bem pra caramba e quando tem algum obstaculo é só estar com varios brothers que seus probemas acabam rsrs. Mesmo assim eu não fiquei deprimido ou me achando inferior igual a maioria dos deficientes e sim percebi que posso fazer a maioria das coisas que os outros podem principalmente transar porque nada empede que eu transe com uma linda garota porque eu sou ativo sexualmente igual ou melhor do que muitos homens rsrs. Minha mãe que descubriu que eu tava com a doença porque os médicos falavam que eu não tinha nada então minha mãe analisou que eu caia muito quando eu andava e que eu corria menos do que meu irmão e do que amigos então finalmente ela levou em um médico que disse o que eu tinha até ai tudo bem os sintomas era cair muito quando corria e tal e correr pouco e não pular muito e ficar nas pontas do pé, depois de um tempo comecei a usar goteira mas antes disso eu até jogava futebol e nadava depois continuei nadando porque o lugar que eu consigo andar pode se dizer é dentro da água que nem o aquaman pode se dizer rsrs. Ando tendo umas dificuldades pra levantar o braço mas acredito que acabe logo e o maior problema de todos é a minha retração no joelho impedindo de esticar e fazendo com que eu me machuque bastante falando em se machucar eu já caia varias vezes de escada, em escada e caindo com a cadeira mas assim como em outras coisas da vida eu caio e levanto sempre e não fico deprimido ou algo do tipo porque a vida sempre continua e coisas boas vem para pessoas boas e que pensam positivo e persistem na vida e não caem tão facil.