Distrofia de Duchenne
Autor: Assessoria Reviva Esportes | Publicado: 2012-07-09T08:10:00-07:00





Distrofia de Duchenne



É&nbsp;uma doença genética
de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X, é a forma mais comum e severa de&nbsp;distrofia
muscular.

Só crianças do sexo masculino desenvolvem
essa enfermidade, que se caracteriza pela ausência de uma proteína essencial
para os músculos, que vai degenerando progressivamente.



Este tipo de distrofia é a
mais comum e também a mais grave de todos os tipos de distrofias musculares, pois
os sintomas e os quadros clínicos são mais severos e com rápida&nbsp;evolução, podendo evoluir para óbito dentro da 2° ou 3° década de
vida.









As manifestações clínicas
costumam surgir por volta dos 3 a 5 anos de vida, e são elas: debilidade e/ou
fraqueza muscular da cintura pélvica, principalmente nos músculos extensores e
abdutores do quadril, acometendo posteriormente os músculos da região do ombro.

Foi observado também a
contratura ou retenção muscular, especialmente nas articulações do quadril,
joelho e tornozelos, quando há a&nbsp;realização&nbsp;de
determinados movimentos.



Tratamento



&nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp;A esperança de tratamento
dos pacientes portadores dessa doença encontra-se no potencial das
células-tronco embrionárias, que apresentam capacidade de formar e substituir
os tecidos necessários para substituir o músculo que está se degenerando.
Enquanto esta técnica ainda não está disponível, existem algumas opções de
tratamento, como:



·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;O tratamento precoce com corticóides que auxiliam na redução do
processo inflamatório do músculo;

·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;

Fisioterapia e hidroterapia, importantes no controle da progressão da doença;

·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;

Uso de aparelhos BiPAP de ventilação assistida para proporcionar maior conforto
para esses pacientes.





Sintomas



·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;
A criança nasce normal, mas demora um pouco para andar. 

·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;
De 2- 4 anos, cai muito;

·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;
Aos 7 anos deixa de correr, de subir escadas.

·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;
Aos 11 anos aproximadamente, perde a capacidade de andar.

Diagnóstico



&nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; Níveis elevados de CPK (creatinofosfoquinase) podem ser detectados
prematuramente nos primeiros meses de vida. O exame de sangue para análise do
DNA permite o diagnóstico definitivo em 60%, 70% dos casos. Nos 30% restantes,
é necessário fazer biópsia do músculo para identificar a proteína ausente.

Recomendações





&nbsp;Ministério da Saúde liberou o
acesso a aparelhos BiPAP para os pacientes com a &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; doença, que devem procurar por
eles na secretaria de saúde de seu estado;



·&nbsp; &nbsp; O ABDIM (Associação Brasileira de Distrofia Muscular) é uma
entidade especializada no atendimento de crianças carentes com distrofia
muscular, onde elas recebem os cuidados necessários para controlar a evolução
da doença;

·&nbsp; &nbsp;&nbsp;Fisioterapia e hidroterapia, assim como aulas de arte, música e
computação, por exemplo, são atividades que ajudam a melhorar a qualidade de
vida dos pacientes;



Referências:

&lt;http://www.infoescola.com/doencas/distrofia-de-duchenne/&gt;

&lt;http://drauziovarella.com.br/doencas-e-sintomas/distrofia-de-duchenne/&gt;

Por:



Maycon Douglas Alves de Oliveira 

Graduando Fisioterapia - UNIME Salvador

Coordenador FISIOTERALOUCOS e Assessoria Reviva Esportes

Sugestão de: Ana Karolline