Autor: VIVER A VIDA PARA A VIDA, NÃO PARA EXTERIORES..... | Publicado: 2011-10-22T01:55:00-07:00




&nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp;Informativo



&nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp;Adrenoleucodistrofia




A&nbsp;adrenoleucodistrofia,
também conhecida pelo&nbsp;acrônimo&nbsp;ALD, é uma&nbsp;doença genética&nbsp;rara, incluída no grupo das&nbsp;leucodistrofias, e que
afeta o&nbsp;cromossomo X, sendo uma
herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por&nbsp;mulheres&nbsp;portadoras
e que afeta fundamentalmente&nbsp;homens.

O filme&nbsp;Lorenzo's Oil&nbsp;("O óleo de Lorenzo") trata
da manifestação da doença e da busca pela cura por parte dos pais de&nbsp;Lorenzo Odone, menino
portador de ALD, sendo baseado em fatos reais.



&nbsp;


Como ocorre


Na ALD, a atividade anormal dos&nbsp;peroxissomos&nbsp;leva a um acúmulo excessivo de&nbsp;ácidos graxos de cadeia muito longa&nbsp;(AGCML) constituídos de 24 ou 26&nbsp;átomos&nbsp;de&nbsp;carbono&nbsp;em
tecidos corporais, sobretudo no&nbsp;cérebro&nbsp;e nas&nbsp;glândulas
adrenais. A conseqüência desse acúmulo é a destruição da&nbsp;bainha de mielina, o
revestimento dos&nbsp;axônios&nbsp;das&nbsp;células nervosas,
afetando, assim, a transmissão de&nbsp;impulsos nervosos.

O gene defeituoso que ocasiona a doença está
localizado no&nbsp;lócus&nbsp;Xq-28 do cromossomo X. Tal gene é
responsável pela codificação de uma&nbsp;enzima&nbsp;denominada&nbsp;ligase acil CoA gordurosa, que
é encontrada na membrana dos peroxissomos e está relacionada ao transporte de&nbsp;ácidos graxos&nbsp;para o interior dessa estrutura
celular. Como o gene defeituoso ocasiona uma mutação nessa enzima, os AGCML
ficam impedidos de penetrar nos peroxissomos e se acumulam no interior celular.
Os mecanismos precisos através dos quais os AGCML ocasionam a destruição da
bainha de mielina ainda são desconhecidos.

A incidência de ALD é de cerca de 1 para cada
10.000 indivíduos. As possibilidades de descendência a partir de uma mulher
portadora da ALD e homem normal são&nbsp;[1]:

§&nbsp;
25% de chances de nascer um&nbsp;filho normal;

§&nbsp;
25% de chances de nascer um&nbsp;filho afetado;

§&nbsp;
25% de chances de nascer uma&nbsp;filha normal;

§&nbsp;
25% de chances de nascer uma&nbsp;filha portadora heterozigota.

As chances de descendência para um homem afetado
e mulher homozigota dominante, por sua vez, são:

§&nbsp;
Se tiver&nbsp;filhas,
serão todas portadoras do gene, porém normais;

§&nbsp;
Se tiver&nbsp;filhos,
serão todos normais;



Formas básicas da doença &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp;&nbsp;



Neonatal &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp;

Manifesta-se nos primeiros meses de vida. Os
genes anormais que causam a forma neonatal da ALD não estão localizados no
cromossomo X, o que significa que pode afetar tanto meninos quanto meninas.

§&nbsp;
Período de sobrevida:&nbsp;5 anos.

§&nbsp;
Sintomas: Retardo; disfunção adrenal; deterioração neurológica;
degeneração retinal; convulsões; hipertrofia do fígado; anomalias faciais;
músculos fracos.


Clássica ou
infantil &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp;

Forma mais grave da ALD, desenvolvida por cerca
de 35% dos portadores da doença. Manifesta-se no período de 4 a 10 anos de
idade.

§&nbsp;
Período de sobrevida:&nbsp;10 anos.

§&nbsp;
Sintomas: Problemas de percepção; disfunção adrenal; perda da
memória, da visão, da audição, da fala; deficiência de movimentos de marcha;
demência grave.


Adulta (AMN) &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp;

Forma mais leve que a clássica. Manifesta-se no
início da adolescência ou no início da idade adulta.

§&nbsp;
Período de sobrevida:&nbsp;Décadas.

§&nbsp;
Sintomas: Dificuldade de deambulação; disfunção adrenal; impotência;
incontinência urinária; deterioração neurológica.


ALD em mulheres &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp;

Embora a doença se manifeste principalmente em
homens, mulheres portadoras também podem desenvolver uma forma leve da ALD, com
sintomas como ataxia e fraqueza ou paralisação dos membros inferiores.



Cura e tratamento &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp;&nbsp;


Não existe terapia definitiva para a ALD até o
momento. No seu tratamento, alimentos ricos em AGCML, como&nbsp;espinafre,&nbsp;queijo&nbsp;e&nbsp;carne vermelha, devem ser restringidos na
dieta. Segundo estudos, a dieta baseada no “azeite ou óleo de Lorenzo”
tem obtido êxito, especialmente quando administrada antes da aparição dos
sintomas. O “óleo de Lorenzo” é uma composição obtida através da mistura de
ácido erúcico e ácido oléico. O tratamento da disfunção adrenal, através da
administração de&nbsp;hormônios, por exemplo,
e os&nbsp;transplantes de medula&nbsp;também são outros tipos de medidas
adotadas no tratamento da ALD.