MANIFESTAÇÕES CLÍNICA NA MUCOPOLISSACARIDOSE (MPS)
Autor: Mps Sangi | Publicado: 2013-06-11T19:52:00-03:00





















CRESCIMENTO:&nbsp;O crescimento em altura é geralmente bem menor que o normal, mas varia de acordo com a gravidade da doença. Os indivíduos com a forma mais grave da MPS, podem não crescer mais do que 1 metro. Adultos com uma forma mais leve da síndrome, serão geralmente mais baixos que o normal, atingindo uma altura de 90cm a 1,50m.
INTELIGÊNCIA: &nbsp;A inteligência não costuma ser afetada nos casos Leves; Já nos casos graves sim.
APARÊNCIA FÍSICA: Portadores com MPS se parecem muito uns com os outros. A cabeça parece ser grande, o pescoço é curto, as bochechas são volumosas, o nariz é largo e achatado com as narinas largas. Os ombros são curtos, e a barriga pode se tornar saliente. Os pelos do corpo são mais grosseiros e abundantes, e as&nbsp;sobrancelhas&nbsp;são grossas. A pele pode se tornar mais espessa e menos elástica que o usual.




PROBLEMAS NEUROLÓGICOS:&nbsp;O&nbsp;liquor&nbsp;circula ao redor do cérebro e da medula espinhal. Quando o&nbsp;liquor&nbsp;se acumula, causa a&nbsp;Hidrocefalia.&nbsp;Pode haver compressão da medula espinhal por depósitos de GAGs. A Hidrocefalia comunicante ocorre mais comumente em crianças com MPS Grave.


PROBLEMAS DE NARIZ, GARGANTE, PEITO E OUVIDO:Tendo muita dificuldades para respirar... Respiram de forma barulhenta mesmo quando não estão com alguma infecção respiratória.
PESCOÇO: Os ossos que estabilizam a conexão entre a cabeça e o pescoço, podem ser malformados, fazendo com que o pescoço fique instável. Uma cirurgia de fusão, pode ser necessária para conectar os ossos uns aos outros e dar maior estabilidade.

BOCA: Geralmente possuem lábios grossos e a língua aumentada. As gengivas também são mais grossas.
CORAÇÃO:&nbsp;A doença cardíaca é quase sempre presente, mas pode somente vir a se desenvolver e a causar problemas mais tarde na vida do indivíduo. Muitos deles, podem desenvolver insuficiência cardíaca e ter problemas com as válvulas aórtica e mitral. (Gideão por exemplo,&nbsp;possui&nbsp;esta insuficiência nas duas válvulas.)
FÍGADO E BAÇO: Na maioria deles, o fígado e o baço, ficam aumentados pelo acúmulo de GAGs. O fígado grande não costuma causar problemas, mas pode&nbsp;interferir&nbsp;com a alimentação e a respiração.

ABDÔMEN&nbsp;E HÉRNIAS:&nbsp;O abdômen se projeta para frente por causa da postura, da fraqueza dos músculos e do aumento do fígado e baço. Frequentemente apresentam hérnia umbilical (umbigo) ou inguinal (na virilha). As hérnias inguinais devem ser reparadas com uma cirurgia, e as hérnias umbilicais, não costumam ser tratadas, a não ser em "situações especiais."




OSSOS: Tendem&nbsp;a ter problemas importantes na formação e no crescimento dos ossos. As alterações ósseas típicas das MPS são chamadas coletivamente de disostose múltipla. Elas também podem causar problemas neurológicos se os nervos forem comprimidos pelos ossos.

COLUNA: Os indivíduos com MPS, frequentemente têm vértebras com formato alterado, o que influi na sua estabilidade. Uma ou duas vértebras do meio da coluna, podem ser menores e ficar posicionadas um pouco mais para trás que as demais. Este desvio para trás das vértebras, pode causar o desenvolvimento de uma curva angular (cifose ou corcunda), mas não costuma precisar de tratamento.

ESCOLIOSE: A curvatura anormal da coluna, também pode ocorrer. Se for grave, pode precisar de intervenção cirúrgica.

ARTICULAÇÕES: A rigidez das articulações é comum em todas as formas de MPS e o espectro máximo de movimento de todas as juntas pode estar limitado. Com o passar dos anos, esta rigidez pode vir causar dor, que pode ser aliviada com o calor e analgésicos usuais. O movimento limitado dos ombros e braços pode tornar difícil o ato de se vestir."Bem, no caso das mãozinhas o indivíduo pode se submeter a uma cirurgias do Túnel do Carpo.
PERNAS E PÉS:&nbsp;Muitos dos que possuem MPS, ficam em pé e caminham com os joelhos e os quadris flexionados. Isto, combinado com um tendão de Aquiles encurtado, pode levá-los a andar na ponta dos pés. Os joelhos&nbsp;geralmente&nbsp;são para dentro, mas isto costuma não precisar de tratamento. Se este problema for grave, pode-se realizar uma cirurgia nos ossos da tíbia, mas isto não é comum na MPS. Os pés são largos e podem ser rígidos, com os dedos dobrados para baixo, assim como as mãos.
PELE:&nbsp;Eles&nbsp;tendem&nbsp;a ter a pele espessa e dura, tornando difícil a coleta de sangue e colocação de cateteres intravenosos. Excesso de pêlos no rosto e nas costas é comum em alguns deles. A Transpiração é excessiva e pés e mãos são frios , onde estão possivelmente relacionados aos mecanismos que controlam a regulação da temperatura. Mãos ou pés que ficam periodicamente azuis ou frios, merecem uma consulta médica, para melhor avaliação e verificação da gravidade do caso, para assim decidir a melhor providência a ser tomada.





OLHOS:&nbsp;A córnea, janela circular da frente do olho, se torna nublada (opacificação de córnea), devido ao acúmulo de GAGs nas suas camadas transparentes. Muitos deles não conseguem tolerar luzes fortes, uma vez que a opacificação causa refração desigual da luz. O uso de bonés com visores ou óculos escuros podem ajudar. Se a opacificação da córnea for muito grave, ela poderá reduzir a visão, especialmente na penumbra. O transplante de córnea está indicado para vários desses pacientes, mas não para todos, mesmo que esta opacificação seja importante. A indicação de transplante de córnea depende da realização de uma avaliação oftalmológica completa.Outros problemas que podem ocorrer são as alterações na retina e o glaucoma(aumento da pressão ocular), os quais devem ser pesquisados durante a avaliação oftalmológica. O depósito na retina pode resultar em perda da visão periférica e cegueira noturna. O indivíduo com cegueira noturna pode não querer caminhar numa área escura à noite ou, então, ficar com medo quando acorda durante a noite.
SURDEZ:&nbsp;Algum grau de surdez é comum nos portadores de MPS. A surdez pode ser condutiva, sensorial ou mista e pode piorar com infecções de ouvido frequentes. É de suma&nbsp;importância&nbsp;de que estes portadores, tenham sua audição monitorizada regularmente, de modo que os eventuais problemas possam ser identificados e tratados precocemente, sem que o seu aprendizado e comunicação fiquem comprometidos.




MÃOS:&nbsp;As mãos são curtas e largas. os dedos gradualmente vão ficando encurvados, limitando o movimento das articulações.
SÍNDROME DO TÚNEL DO CARPO E OUTROS ENCARCERAMENTOS OU COMPRESSÕES NERVOSAS:&nbsp;
As pessoas com MPS, às vezes sentem dor e perda da sensibilidade na ponta dos dedos. Estes sintomas são secundários à síndrome do túnel do carpo. O dano nervoso irá fazer com que o músculo da base do polegar fique atrofiado, tornando difícil para uma criança fazer a oposição do polegar e conseguir segurar alguma coisa.

PROBLEMAS INTESTINAIS:&nbsp;A constipação pode se tornar um problema conforme a criança vai crescendo. Se o aumento de fibras na dieta não adiantar ou não for possível, o médico poderá prescrever um laxativo ou um enema (lavagem)
DIETA: É importante notar que NÃO existe uma dieta que previna o acúmulo de GAGs, pois eles são, na verdade, produzidos pelo próprio corpo. Então, reduzir o consumo de&nbsp;açúcar&nbsp;ou outros componentes da dieta, NÃO reduz o acúmulo de Gags.