Autor: Fabiiana Freiitas | Publicado: 2011-06-05T13:49:00-07:00

Quinto Fichamento ....

Aspectos genéticos e sociais da sexualidade em pessoas com síndrome de Down.Lília MA Moreira e Fábio AF GusmãoLaboratório de Genética Humana e Citogenética, Instituto de Biologia, Universidade Federal da Bahia (UFBA). Salvador, BA, Brasil.Rev Bras Psiquiatr 2002;24(2):94-9
“A síndrome de Down (SD) é um distúrbio genético, descritoinicialmente pelo médico inglês John Langdon Down em 1866.1É condicionada pela presença de um cromossomo 21 adicionalnas células de seu portador2 e ocorre como trissomia livreem cerca de 95% dos casos. Nesse distúrbio podem ser tambémobservadas outras formas de trissomia que podem ocorrerem mosaicismo, com células normais, e outras com trissomia21 em 1% a 2% dos portadores da síndrome, além de translocaçõesgeralmente entre os cromossomos 14 e 21 em cerca de3% a 4% dos casos.3 Na maioria das vezes, o distúrbiocromossômico deve-se à mutação de novo, sem chances maioresde recorrência na família.” (p.95)
“O fato de nascerem crianças com trissomia 21 de mães jovens,assim como a comprovação de erros na divisão celular deorigem paterna, mostram que a idade avançada não é o únicofator interveniente. Não obstante, Castilla et al4 ressaltam a importânciada idade materna avançada na origem da SD e observamque, se as gravidezes fossem antecipadas em alguns anos,30% dos casos da síndrome seriam evitados sem a utilização denenhuma tecnologia complexa e dispendiosa.” (p.95)
“A SD é caracterizada por um grau variável de atraso no desenvolvimentomental e motor e está associada a sinais comohipotonia muscular (90,9%), prega palmar transversa única(59,0%), prega única no quinto dedo (18,1%), sulco entre ohalux e o segundo artelho (77,2%), excesso de pele no pescoço(82%), fenda palpebral oblíqua (100%), face achatada (86,3%),de acordo com estudo de revisão.5 Os valores em parêntesesreferem-se à freqüência dos sinais entre os portadores dasíndrome. Para a manifestação dos sinais clínicos críticos naSD, é necessário que ocorra a trissomia da banda cromossômica21q22, correspondente a 1/3 do cromossomo 21” (p.95)
“Estudos recentes com modelos animais realizados por Smithet al9 revelam que material gênico adicional na região 21q22.2implica déficit neurológico. Moreira et al10 observam que, entreos produtos gênicos conhecidos nessa região cromossômica,a APP (proteína precursora amilóide) foi decisivamente relacionadaà SD, estando associada ao déficit na adesão celular, naneurotoxidade e no crescimento celular, com implicações naformação do sistema nervoso central. O seqüenciamento gênicodo cromossomo 2111 revelou pouco conteúdo informacional,com apenas 225 genes (127 conhecidos, 98 preditivos e 19pseudogenes), o que pode explicar a maior sobrevida e adaptaçãode portadores.” (p.95)
“Pueschel &amp; Scola22 investigaram as percepções parentaisdas interações sociais, incluindo o interesse no sexo oposto,a função sexual e a educação sexual de jovens com SD. Concluíramque mais da metade do grupo estudado mostrava interesseno sexo oposto; poucos indivíduos tiveram educaçãosexual, e, entre os jovens, a masturbação era praticada por40% dos homens e por 22% das mulheres. Os autores tambémobservaram que a metade dos pais de jovens com SD acreditavaque os filhos deveriam ser esterilizados ou ter algumaforma de controle de natalidade, caso tivessem possibilidadede reprodução.” (p.96)
“Elkins et al26 relatam história de casal com SD e descrevem orelacionamento como sendo bem-sucedido em termos da privacidadee da autonomia do casal. Nos casos apresentados porBrown,25 os casais tinham vida independente, com emprego ourecebendo pensão do governo, o que pode ter facilitado a manutençãodos vínculos. No Brasil, embora sendo comuns casosde namoros, não há conhecimento de união entre pessoascom a síndrome.” (p.96)
“De acordo com diversos estudos, Glat26 observa que, mesmoestudando em classes regulares, a maioria das crianças e dosjovens com deficiências continua segregada socialmente emsuas comunidades, e, muitas vezes, seus relacionamentos pessoaissão limitados à família, aos profissionais e a outras pessoasportadoras da mesma deficiência.” (p.96)
“No desenvolvimento da pessoa com síndrome de Down, apuberdade e a maturação sexual ocorrem de forma comparávelàs de pessoas da população geral, em termos de idade e regularidadedas menstruações, como revelado no estudo deGoldstein27 realizado com 15 adolescentes, probandas portadorasda SD e controles sem essa síndrome. O trabalho refere idade média da menarca em 13,6 anos para as probandas e em13,5 para controles, duração de sangramento de 5,5 dias nasprobandas e de 5,4 no grupo-controle e duração média do ciclode 28,3 dias para as probandas em relação ao período de 28,6dias para os controles. Os problemas ginecológicos mais comunsnas mulheres com SD são os cuidados na higiene menstruale os sintomas pré-menstruais” (p.96/97)
“Bovicelli et al30 também referem que, do ponto de vistagenético, mulheres com trissomia 21 podem produzir gametaseuplóides, 23,X e aneuplóides 24,X+21, resultando emmetade da descendência normal e metade trissômica. Entretanto,a partir dos casos descritos por esses autores, a proporçãode descendência com SD é de 30%, havendo, portanto,um risco empírico mais baixo de recorrência do distúrbio.A maior chance de procriação em mulheres do que em homensSD pode estar relacionada não apenas a eventuais disfunçõessexuais mais freqüentes no sexo masculino, mas tambéma diferenças no desenvolvimento emocional e no comportamentosexual.”(p.98)