Autor: lulu.malulima | Publicado: 2009-09-20T08:08:00-07:00

HERANÇA GENÉTICAA herança genética determina as características do indivíduo, a aparência física e inclusive algumas doenças. O material genético está nos cromossomos que herdamos de pai e mãe: XX e XY são os pares de cromossomos sexuais da mulher e do homem, respectivamente. Genes são porções da molécula do DNA, com o código genético do indivíduo. A adenina, a guanina, a citosina e a timina são as bases nitrogenadas do DNA, o ácido desoxirribonucléico O pai determina o sexo dos filhos porque a mulher sempre produz gametas X e o homem produz gametas X e Y, dizemos que o homem é o sexo heterogamético porque os homens têm alossomos.  Entre os 23 pares de cromossomos das células humanas, existe um par que determina o sexo do bebê. Sendo assim a probabilidade de um casal ter um filho homem é de 50% e de ter filha é de 50% também. Note então que todo homem possui um X que veio da mãe e um Y, do pai, as filhas possuem um X do pai e um X da mãe.O objetivo inicial dos trabalhos em genética foi responder à seguinte questão: Como são transmitidas as características hereditárias? Os primeiros testes foram com vegetais, e as descobertas foram sendo enriquecidas com vários outros organismos inclusive o homem com a genética humana e o material genético-DNA na genética molecular. O monge Gregor Mendel foi considerado o pai da genética, com a experiência com ervilhas, pois, considerando que esse material apresentava as seguintes características favoráveis: Facilidade de cultivo; produz muitas sementes; ciclo reprodutivo rápido; diversidade de caracteres hereditários visíveis e contrastes; auto fecundação natural; a estrutura da flor, hermafrodita, não permite a entrada de pólen de outra flor nem a saída dos próprios grãos de pólen. Isso leva a planta a ser “pura”, isto é, as características não variam de uma geração a outra.Na Primeira lei de Mendel, foi constatado que o veículo da hereditariedade é o gene, trechos da molécula do DNA presente nos cromossomos. Foi analisada a cor da semente amarela e verde, Com isso Mendel supôs que existia um fator ou um elemento responsável por essa característica. Com as ervilhas puras realizou um cruzamento entre a parte masculina de uma planta de semente amarela e a feminina da semente verde. Essa primeira geração “parental” e na geração seguinte “primeira geração” todas as ervilhas apresentavam sementes amarelas indivíduos HÍBRIDOS. Ao realizar a autofecundação de dois indivíduos híbridos de sementes amarelas, a planta resultante “segunda geração”, encontrou 75% de sementes amarelas e 25% de sementes verdes. Então o fator para verde não tinha sido destruído, apenas não se manifestou na presença do fator para amarelo. Contudo foi chamada de DOMINANTE a ervilha amarela e a característica ervilha verde de RECESSIVA.A explicação de Mendel é que cada organismo possui um par de fatores responsáveis pelo aparecimento de determinada característica, recebidos dos indivíduos paternos e maternos, cada um contribui com apenas um fator de cada par. Quando um organismo tem dois fatores diferentes, pode ocorrer que apenas uma das características se manifeste a DOMINANTE e a outra não apareça a RECESSIVA. Os fatores de um par contrastante não se misturam.Varias características genéticas e algumas doenças são casos de MONOIBRIDISMO. Elas surgem de genes normais que sofrem mutação e são transmitidos aos descendentes. Quase sempre são muito raras; em geral um caso em alguns milhares de indivíduos. A síndrome de down afeta um em cada mil recém nascidos. Os portadores dessa síndrome apresentam sinais característicos essa, anomalia também era chamada de mongolismo, termo hoje abandonado. Além de apresentarem deficiência mental, problema cardíaco, mais risca de infecções e leucemia e expectativa de vida menor, em torno de trinta ou quarenta anos. Essa anomalia corresponde a uma trissomia do cromossomo 21. O cariótipo dos portadores é representado por 47, XY+21 homem e 47 XX+21 mulher, a alteração pode ser descoberta logo no início da gravidez ou após o nascimento. Em 95% dos casos acontece por falha na meiose (na primeira divisão) durante a formação do óvulo e apenas 5% se devem a erros na formação do espermatozóide. A chance de nascer uma criança com síndrome de down aumenta com a idade da mãe, principalmente depois dos 35 anos.Existem três síndromes: síndrome de TURNER, a de KLINEFELTER e a do POLI-X. Na de Turner uma em cada 5 mil meninas são portadoras dessa síndrome e apresentam baixa estatura, órgãos sexuais e caracteres sexuais secundários, pouco desenvolvidos, tórax largo em barril, pescoço alado, malformação das orelhas, maior freqüência de problemas renais e cardiovasculares e é quase sempre estéril . A síndrome de Klinefelter uma a cada mil crianças nasce com o cromossomo X extra, apresenta cromatina sexual, é do sexo masculino, mas a fertilidade é baixa, com nenhuma ou pouca produção de espermatozóides, os testículos são pouco desenvolvidos, e a glândula mamaria às vezes com o desenvolvimento exagerado. A altura é acima da média. Já a síndrome do Poli -X ocorre em mulheres com cromossomo extra, tendo um caso em cada mil nascimentos, essa mulher tem aspecto normal, mas podem ter dificuldades na aprendizagem e a fertilidade pode ser reduzida e por último a síndrome de Homem duplo Y, acontece um em cada mil meninos nascem com o cromossomo Y extra, pode ser fisicamente mais ativos e apresentar amadurecimento mental um pouco mais lento, que pode ser compensado por mais atividades e estímulos em casa e na escola, sua estatura é acima da media e a fertilidade é normal.Hoje existem testes genéticos, que permitem saber se uma pessoa tem o gene responsável por elas, de exemplo temos o albinismo que é a falta de pigmentação melanina, que dá cor à pele cabelos e aos olhos, provocada por um gene recessivo. Outro exemplo é a anemia falciforme, causada por um gene que produz uma hemoglobina anormal e hemácias em forma de meia lua ou foice, que podem entupir os vasos sangüíneos e originar acidentes vasculares.O HEREDOGRAMA ou ARVORE GENEALÓGICA é uma das formas usadas para descobrir como ocorre à herança das características humanas, em um esquema que apresentam com uma serie de símbolos os indivíduos de uma família. Os símbolos indicam o grau de parentesco, o sexo de cada um, a geração, a ordem de nascimento, a presença de um caráter afetado por determinada anomalia, etc.Por isso existe o aconselhamento genético, o geneticista, que é o especialista na área da genética, que ajuda os casais a compreenderem a evolução, o tratamento e as opções para se lidar com o problema. Analisando a história da família da doença, o geneticista solicita diversos exames, pois muitas vezes o gene apenas aumenta o risco da doença e a pessoa só precisa tomar certas precauções. Por exemplo, mulheres com propensão ao câncer de mama devem realizar exames periódicos com mais freqüência. Em alguns casos, porém, os testes podem indicar doenças que ainda não têm cura e que só aparecem após certa idade.GENE substitui o termo “fator”, usado por Mendel, é a unidade de transmissão hereditária, situada nos cromossomos. O GENÓTIPO é o conjunto de GENES de um individuo que condiciona a manifestação de suas características. O FENÓTIPO é o conjunto das características morfológicas e fisiológicas de um Indivíduo. GENES ALELOS são GENES que determinam o mesmo caráter. Os CROMOSSOMOS HOMOLOGOS se uma célula possui seus cromossomos aos pares (2 n) um do gameta paterno e outro do gameta materno. O HOMOZIGOTO “PURO” é o individuo cujo genótipo apresenta um par de alelos idênticos. E o HETEROZIGOTO “HIBRIDO” é o individuo cujo genótipo apresenta alelos diferentes.Após estudar uma característica de cada vez (monoibridismo), Mendel passou a se preocupar com o comportamento de duas características, em relação à outra, no mesmo cruzamento (diibridismo). No cruzamento de ervilhas puras para semente amrela de superfície lisa (característica dominante) com ervilhas de semente verde e superfície rugosa (caractere recessivo). Constatou que na geração parental era totalmente de sementes amarelas e lisas, o que era esperado por ser dominante e os pais puros. Ao provocar a autofecundação de um indivíduo parental a primeira geração era composta de quatro tipos de sementes: amarela e lisa 9/16 amarela e rugosa 3/16 verde e lisa 3/16, verde e rugosa 1/16. Os “fenótipos” amarelos e lisos  e verdes e rugosos existiam, mas “amarelas e rugosas e verdes e lisas” não estavam presentes na geração paterna. O aparecimento desses fenótipos de recombinação de caracteres paternos e maternos, conclui-se que a herança da cor era independente da herança da superfície da semente. O par de fatores para cor se distribuía entre os filhos sem influir na distribuição do par de fatores para superfície.  Com isso Mendel descobriu mais uma lei da genética que é a segunda lei de Mendel, lei da recombinação ou da segregação independente, no cruzamento em que estejam envolvidos dois ou mais caracteres, os fatores que determinam cada um se separam (se segregam) de forma independente durante a formação dos gametas, se recombinam ao acaso e formam todas as combinações possíveis. Triibridismo e poliibridismo são cruzamentos com três ou mais pares de genes, sendo mais fácil utilizarem o método baseado na probabilidade simultânea que consiste em multiplicar os resultados de monoibridismo isolados.A hipertensão primária ou pressão alta se dá por diversos fatores genéticos ou interações entre genes parecem desempenhar um papel fundamental na ocorrência da hipertensão primaria. Especialistas nessa área localizam dois cromossomos - o 13 e o 18-, que parecem guardar os genes responsáveis pela regulação da pressão arterial. Difícil é descobrir quais são esses genes. O problema no sistema nervoso simpático, esse fator é hereditário. O sistema nervoso simpático controla o ritmo cardíaco, a pressão arterial e o diâmetro das artérias, qualquer alteração nele pode provocar desordens nessas áreas. A hipertensão é hereditária em até 60% dos casos. Quando há doenças cardiovasculares na família, os riscos da hipertensão em jovens e adultos são enormes pelo histórico familiar. A pressão abaixo de 12/7 é baixa, acima de 12/8 é normal, acima de 13/8 considerada média alta, acima de 14/9 é muito alta, acima de 15/9 é moderada, acima de 18/9 é severa e acima de 21 ou mais é considerada muito severa.Heredrograma é o nome de uma representação gráfica de uma família, que permite, através da análise dos fenótipos e do grau de parentesco, determina o genótipo dos indivíduos envolvidos. Os símbolos utilizados são: para o sexo masculino um quadrado, uma mulher um círculo, os casais são representados por um traço horizontal, de um quadrado a um círculo, os filhos são representados por um traço vertical a uma linha horizontal, com a dos irmãos, numeração a geração é definida por um algarismo arábico, fenótipos os indivíduos que portam a característica estudada, em geral certa anomalia, doenças genéticas, que são representados por símbolos escuros e os normais representados por símbolos claros.  A representação da herança dominante é representada com a letra maiúscula e a recessiva com a minúscula.O câncer também é uma doença genética, o de mama, ovário e pulmão são os principais dentro da hereditariedade entre outros.Hoje no Brasil e no mundo os especialistas em genética humana, estão estudando e aprimorando a “terapia gênica” ou “geneterapia” é o tratamento de doenças genéticas ou não genéticas pela introdução de cópias de genes em células específicas do paciente. Nas doenças genéticas, a terapia consiste em transferir o gene sem defeito para o organismo portador da doença de modo a reparar o defeito. Em doenças que não envolvem defeitos genéticos, como a tuberculose e a células geneticamente modificadas podem ser introduzidas no paciente, na tentativa de ativar mecanismos de defesa naturais do organismo ou produzir moléculas de interesse para a terapia. Em 1990nos Estados Unidos, duas crianças que eram portadoras de uma imunodeficiência hereditária tiveram células do sistema imunológicas tratadas e foram curadas. Com isso nasce à esperança de tratar o câncer e a AIDS. Entretanto para conseguirem o reconhecimento desse tratamento, ainda faltam metodologia e tecnologias para alcançarem esse resultado, no Brasil não é possível ainda ter esse tratamento com terapia gênica, mais vários estudos e testes estão nas principais universidades e centros de pesquisas do país principalmente pelo instituto milênios com 14 laboratórios divididos em São Paulo, Rio grande do Sul e Rio de Janeiro.Bibliografia:Revista, Pró Teste, setembro de 2009, www.proteste.org.br, Rio de Janeiro.Civita, Victor. Essencial, cuide de sua pressão. Editora Nova Cultural, SP.Linhares, Sergio e Gewandsznajder, Fernando. Biologia, editora Ática, SP.www.ufv.br/dbg/labgen/mend.htmlN. Moisés, Hélvio e H. F. Santos, Thais. Biologia, Editora Nova Cultural.