o que é a Síndrome de Down?
Autor: Professora Ivoneide Carvalho | Publicado: 2012-04-05T07:54:00-07:00

 O que é Síndrome de Down?   SÍNDROME DE DOWN (Trissomia do Cromossomo 21)O que é?A  síndrome de Down é a forma mais freqüente de retardo mental causada por  uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável. É  caracterizada por história natural e aspectos fenotípicos bem definidos.  É causada pela ocorrência de três (trissomia) cromossomos 21, na sua  totalidade ou de uma porção fundamental dele.

Características ClínicasA  síndrome de Down, uma combinação específica de características  fenotípicas que inclui retardo mental e uma face típica, é causada pela  existência de três cromossomos 21 (um a mais do que o normal, trissomia  do 21), uma das anormalidades cromossômicas mais comuns em nascidos  vivos.É  sabido, há muito tempo, que o risco de ter uma criança com trissomia do  21 aumenta com a idade materna. Por exemplo, o risco de ter um  recém-nascido com síndrome de Down, se a mãe tem 30 anos é de 1 em  1.000, se a mãe tiver 40 anos, o risco é de 9 em 1.000. Na população em  geral, a freqüência da síndrome de Down é de 1 para cada 650 a 1.000  recém-nascidos vivos e cerca de 85% dos casos ocorre em mães com menos  de 35 anos de idade.As  pessoas com síndrome de Down costumam ser menores e ter um  desenvolvimento físico e mental mais lento que as pessoas sem a  síndrome. A maior parte dessas pessoas tem retardo mental de leve a  moderado; algumas não apresentam retardo e se situam entre as faixas  limítrofes e médias baixa, outras ainda podem ter retardo mental severo.Existe  uma grande variação na capacidade mental e no progresso  desenvolvimental das crianças com síndrome de Down. O desenvolvimento  motor destas crianças também é mais lento. Enquanto as crianças sem  síndrome costumam caminhar com 12 a 14 meses de idade, as crianças  afetadas geralmente aprendem a andar com 15 a 36 meses. O  desenvolvimento da linguagem também é bastante atrasado.É  importante frisar que um ambiente amoroso e estimulante, intervenção  precoce e esforços integrados de educação irão sempre influenciar  positivamente o desenvolvimento desta criança.Embora  as pessoas com síndrome de Down tenham características físicas  específicas, geralmente elas têm mais semelhanças do que diferenças com a  população em geral. As características físicas são importantes para o  médico fazer o diagnóstico clínico; porém, a sua presença não tem nenhum  outro significado. Nem sempre a criança com síndrome de Down apresenta  todas as características; algumas podem ter somente umas poucas,  enquanto outras podem mostrar a maioria dos&nbsp;sinais&nbsp;da síndrome.Algumas das características físicas das crianças com síndrome de&nbsp;Down&nbsp;são:&nbsp;
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      achatamento da parte de trás da cabeça,  
      inclinação das fendas palpebrais,  
      pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos,  
      língua proeminente,  
      ponte nasal achatada,  
      orelhas ligeiramente menores,  
      boca pequena,  
      tônus muscular diminuído,  
      ligamentos soltos,  
      mãos e pés pequenos,  
      pele na nuca em excesso.  
Aproximadamente  cinqüenta por cento de todas as crianças com a síndrome têm uma linha  que cruza a palma das mãos (linha simiesca), e há, freqüentemente, um  espaço aumentado entre o primeiro e segundo dedos do pé. Freqüentemente  estas crianças apresentam mal-formações congênitas maiores.As  principais são as do coração (30-40% em alguns estudos), especialmente  canal atrioventricular, e as mal-formações do trato gastrointestinal,  como estenose ou atresia do duodeno, imperfuração anal, e doença de  Hirschsprung.Alguns tipos de leucemia e a reação leucemóide têm incidência aumentada na síndrome de&nbsp;Down.  Estimativas do risco relativo de leucemia têm variado de 10 a 20 vezes  maior do que na população normal; em especial a leucemia megacariocítica  aguda ocorre 200 a 400 vezes mais nas pessoas com síndrome de&nbsp;Down&nbsp;do  que na população cromossomicamente normal. Reações leucemóides  transitórias têm sido relatadas repetidamente no período neonatal.Entre  oitenta e noventa por cento das pessoas com síndrome de Down têm algum  tipo de perda auditiva, geralmente do tipo de condução. Pacientes com  síndrome de Down desenvolvem as características neuropatológicas da  doença de&nbsp;Alzheimer&nbsp;em uma idade muito mais precoce do que indivíduos com Alzheimer e sem a trissomia do 21.CitogenéticaA  maior parte dos indivíduos (95%) com trissomia do 21 tem três cópias  livres do cromossomo 21; em aproximadamente 5% dos pacientes, uma cópia é  translocada para outro cromossomo acrocêntrico, geralmente o 14, o 21  ou o 22. Em 2 a 4% dos casos com trissomia do 21 livre, há mosaicismo,  isto é, uma linhagem de células com trissomia e uma linhagem de células  normal na mesma pessoa.Aconselhamento genéticoPais que têm uma criança com síndrome de&nbsp;Down&nbsp;têm  um risco aumentado de ter outra criança com a síndrome em gravidezes  futuras. É calculado que o risco de ter outra criança afetada é  aproximadamente 1 em 100 na trissomia do 21 e no mosaicismo. Porém, se a  criança tem síndrome de&nbsp;Down&nbsp;por  translocação e se um dos pais é portador de translocação (o que ocorre  em um terço dos casos), então o risco de recorrência aumenta  sensivelmente. O risco real depende do tipo de translocação e se o  portador da translocação é o pai ou a mãe.Cuidados especiaisAs crianças com síndrome de&nbsp;Down&nbsp;necessitam  do mesmo tipo de cuidado clínico que qualquer outra criança. Contudo,  há situações que exigem alguma atenção especial.&nbsp;
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      Oitenta a noventa por cento das crianças com síndrome de&nbsp;Down&nbsp;têm deficiências   de audição. Avaliações audiológicas precoces e exames de seguimento são   indicados.  
      Trinta  a quarenta por cento destas crianças têm alguma doença   congênita do  coração. Muitas destas crianças terão que se submeter a uma   cirurgia  cardíaca e, freqüentemente precisarão dos cuidados de um cardiologista    pediátrico por longo prazo.  
      Anormalidades intestinais também acontecem com uma freqüência maior em   crianças com síndrome deDown.  Por exemplo, estenose ou atresia do   duodeno, imperfuração anal e  doença de Hirschsprung. Estas crianças também podem   necessitar de  correção cirúrgica imediata destes problemas.  
      Crianças com síndrome de&nbsp;Down&nbsp;freqüentemente  têm mais problemas oculares que outras crianças. Por   exemplo, três  por cento destas crianças têm catarata. Elas precisam ser   tratadas  cirurgicamente. Problemas oculares como estrabismo, miopia, e outras    condições são freqüentemente observadas em crianças com síndrome de&nbsp;Down.  
      Outra  preocupação relaciona-se aos aspectos nutricionais. Algumas   crianças,  especialmente as com doença cardíaca severa, têm dificuldade    constante em ganhar peso. Por outro lado, obesidade é freqüentemente  vista   durante a adolescência. Estas condições podem ser prevenidas  pelo   aconselhamento nutricional apropriado e orientação dietética  preventiva.  
      Deficiências de hormônios tireoideanos são mais comuns em crianças com   síndrome de&nbsp;Down&nbsp;do  que em crianças normais. Entre 15 e 20 por cento das crianças com a    síndrome têm hipotireoidismo. É importante identificar as crianças com    síndrome de&nbsp;Down&nbsp;que  têm problemas de tireóide, uma vez que o hipotireoidismo pode    comprometer o funcionamento normal do sistema nervoso central.  
      Problemas ortopédicos também são vistos com uma freqüência mais alta   em crianças com síndrome deDown.  Entre eles incluem-se a subluxação da   rótula (deslocamento incompleto  ou parcial), luxação de quadril e   instabilidade de atlanto-axial.  Esta última condição acontece quando os dois   primeiros ossos do  pescoço não são bem alinhados devido à presença de   frouxidão dos  ligamentos. Aproximadamente 15% das pessoas com síndrome de&nbsp;Down&nbsp;têm  instabilidade   atlanto-axial. Porém, a maioria destes indivíduos não  tem nenhum sintoma, e   só 1 a 2 por cento de indivíduos com esta  síndrome têm um problema de pescoço   sério o suficiente para requerer  intervenção cirúrgica.  
      Outros aspectos médicos importantes na síndrome de&nbsp;Down&nbsp;incluem problemas   imunológicos, leucemia, doença de&nbsp;Alzheimer, convulsões,   apnéia do sono e problemas de pele. Todos estes podem requerer a atenção de   especialistas.