Um pouco mais sobre a SD
Autor: Associação de Síndrome de Down de Joinville | Publicado: 2011-09-03T18:05:00-07:00

Histórico da Descoberta:
A síndrome de Down foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Este médico inglês descreveu as características da síndrome, que acabou sendo batizada com o seu nome. Ele descobriu que a causa da síndrome de Down era genética, pois até então a literatura relatava apenas as características que indicavam a síndrome.Foi identificada pela primeira vez pelo geneticista francês Jérôme Lejeune em 1958. O Dr. Lejeune dedicou a sua vida à pesquisa genética visando melhorar a qualidade de vida dos portadores da Trissomia do 21.Desde então campanhas têm sido realizadas para a divulgação do nome síndrome de Down ou Trissomia do 21. 
O que é?A Síndrome de Down é uma alteração genética, que ocorre durante a divisão celular do embrião. O indivíduo com Síndrome de Down possui 47 cromossomos (e não 46), sendo o cromossomo extra ligado ao par 21. Intimamente ligada a um excesso de material cromossômico, tem nítida relação com a idade dos pais. Quanto mais idosos eles forem maior a probabilidade de gerarem um filho com essa Síndrome, que vem necessariamente associada a um comprometimento intelectual e a uma hipotonia, a redução do tônus muscular. Não está vinculada a consangüinidade, isto é, laços de parentesco entre os pais.Esta alteração genética pode ser apresentar de 3 formas:Trissomia 21 padrão- Cariótipo: 47XX ou 47XY (+21)- Indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as duas células, tendo no par 21 três cromossomos. Ocorre em aproximadamente 95% dos casos.Trissomia por translocação- Cariótipo: 46XX (t 14;21) ou 46XY (t 14;21)- O indivíduo apresenta 46 cromossomos e o cromossomo 21 extra está aderido a um outro par, em geral o 14. Ocorre em aproximadamente 3% dos casos.Mosaico- Cariótipo: 46XX/47XX ou 46XY/47XY (+21)- O indivíduo apresenta uma mistura de células normais (46 cromossomos) e células trissômicas (47 cromossomos). Ocorre em aproximadamente 2% dos casos.
Para desenvolver todo seu potencial, a pessoa com síndrome de Down necessita de um trabalho de estimulação desde seu nascimento. Ela faz parte do universo da diversidade humana e tem muito a contribuir com sua forma de ser e sentir para o desenvolvimento de uma sociedade inclusiva.Guia de Orientação para o Acompanhamento das Crianças e Jovens Síndrome de Down (SD) Toda criança com síndrome de Down deve ser acompanhada por um serviço de estimulação precoce desde os primeiros meses de vida para orientação fisioterápica e fonoaudiológica.
Período de lactação (0 – 1 ano) :: geneticista para cariótipo e acompanhamento :: avaliação pediátrica de rotina :: avaliação cardiológica :: avaliação otorrinolaringológica :: dosagem hormonal – T4, T4 livre, TSH :: avaliação oftalmológica ( na presença de alterações oculares tipo estrabismo/nistagno) :: programa normal de vacinação :: realizar uma consulta ao dentista para orientações
1ª Infância ( 1 – 4 anos) :: avaliação pediátrica :: avaliação otorrinolaringológica – uma vez por ano :: radiografia de coluna cervical em perfil para avaliação das articulações atlanto-axial e atlanto-occipital :: consulta com o dentista – uma vez a cada 6 meses :: avaliação oftalmológica – aos 4 anos :: dosagem hormonal – T4, T4 livre, TSH, uma vez por ano :: reforço para hábitos alimentares, prevenção de obesidade :: programa normal de vacinação :: escolaridade (escola de educação infantil da rede regular) 
2a. Infância (5 – 12 anos) :: dosagem hormonal – T4, T4 livre, TSH, uma vez por ano :: consulta com dentista – uma vez por ano :: avaliação oftalmológica – anualmente a partir dos 10 anos :: radiografia de coluna cervical em perfil – aos 12 anos :: hemograma completo duas vezes por ano :: acompanhamento clínico periódico :: escolaridade (escola da rede regular) 
Adolescência (13 – 20 anos) :: consulta com dentista – uma vez por ano :: avaliação oftalmológica – anualmente a partir dos 10 anos :: radiografia de coluna cervical em perfil – aos 18 anos :: dosagem hormonal – T4, T4 livre, TSH, uma vez por ano :: hemograma completo duas vezes por ano :: acompanhamento clínico periódico :: atenção para desenvolvimento psicológico: ajuste familiar, orientação sexual :: escolaridade :: atividades extra-curriculares: esportes, artes, música :: profissionalização