O GRUPO SÃO CAMILO LANÇA MAIS DOIS TESTES IMPORTANTES EM BIOLOGIA MOLECULAR
Autor: São Camilo - Biotecnologia | Publicado: 2011-07-06T06:45:00-07:00

Detecção genética da intolerância à lactose &amp; Predisposição genética à obesidadea)    Detecção genética da intolerância à lactose – Hipolactasia PrimáriaIndicação:  crianças e adultos que apresentam sintomas clínicos semelhantes, quando  apresentam intolerância à lactose, como náuseas, diarreia, dores  abdominais, cólicas, flatulência excessiva e aumento do volume  abdominal. Pacientes com suspeita de intolerância à lactose que não  queiram ou não podem (diabéticos) ser submetidos ao teste de absorção da  lactose.Metodologia: reação em cadeia da polimerase (PCR) da análise dos polimorfismos dos fragmentos de restrição do DNA genômico (RFLP).Amostras biológicas: swab bucal (raspado de mucosa bucal).A  detecção genética da Hipolactasia Primária surge como uma ferramenta  importante para diagnosticar ou excluir a intolerância à lactose, como  sendo de causa genética.É um teste que permite a identificação  correta da desordem sem que existam interferentes na análise (dietas,  medicamentos ou co-morbidades). É um método não invasivo e permite o  início de tratamento adequado em menos tempo.Dados Importantes:Na  maioria dos mamíferos a atividade enzimática da lactase diminui na  mucosa intestinal, após o desmame, com exceção dos felinos, definindo-se  assim, a Hipolactasia Primária. Esta deficiência provoca os sintomas de  intolerância ao dissacarídeo.A intensidade dos sintomas principais,  como flatulência, distensão, diarreia e cólicas, são diretamente  proporcional à quantidade da ingestão da lactose e aumentam com a idade.A Hipolactasia Primária é de origem genética, mas as pessoas que toleram bem a lactose sofreram uma mutação.Os  testes diagnósticos são: teste oral de tolerância à lactose com  determinações séricas da glicose em tempos determinados ou do Hidrogênio  expirado. No teste com coletas séricas, a lactose ingerida é quebrada  em uma molécula de glicose e uma de galactose, se houver quantidade  suficiente de lactase. A glicose absorvida é determinada no sangue. No  teste expiratório, a lactose não absorvida e atacada pela flora  intestinal, liberando Hidrogênio que é liberado na corrente sanguínea e  após liberado no ar expirado dos pulmões. Esses dois testes dependem da  ingestão de lactose, que pode causar náuseas, diarreias, quedas de  pressão e crises de hipoglicemia reativas.Como a Hipolactasia pode  ser secundária a doenças que causam lesões na mucosa intestinal,  diminuindo a produção de lactase, ou que produzam aumento do trânsito  intestinal, como nas enterites infecciosas bacterianas, virais ou  parasitárias (giardíase), doença celíaca (com ou sem sintomas  específicos), doenças inflamatórias intestinais, como doença de Crohn,  retro-colite ulcerativa, cólon irritável, enterites por medicamentos,  por radiações, diverticulites e outros quadros de Malabsorção intestinal  primários ou secundários, muitas vezes o diagnóstico pode ficar  prejudicado pelo teste de absorção da lactose.Pacientes diabéticos  podem ser impedidos de realizar o teste oral da lactose, por ter valores  de glicemia basal (jejum), elevados. Quanto mais elevados são os  valores basais, menos discriminativos são os pontos da curva de  absorção.O gene LCT que codifica a lactase apresenta dois  polimorfismos LCT-13910&gt;T e LCT 22018G&gt;A, sendo a primeira com  associação completa à não persistência da enzima. Assim, pode-se definir  3 genótipos:CC – com sintomas de intolerânciaCT e TT- com tolerância à lactose.O  aparecimento dos alelos da intolerância pode ter ocorrido após o Homo  sapiens ter utilizado o leite e derivados como alimento na idade adulta  para sobreviver.b) Genotipagem do polimorfismo C825T no gene GNB3 e a predisposição genética à ObesidadeA  genotipatem do GNB3 é uma ferramenta útil na medicina preventiva,  possibilitando a identificação precoce de indivíduos com risco de  obesidade e risco de hipertensão arterial, e consequentemente, das  inúmeras co-morbidades, como doenças cardiovasculares, lipemias e  diabetes do tipo 2, com como na adequação individualizada dos  respectivos tratamentos.Método: Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) com análise dos Polimorfismos dos fragmentos de Restrição do DNA genômico (RFLP).Indicação:  Pessoas com história de obesidade na família, obesos com ou sem  tratamento e mulheres primíparas no inicia da gravidez e crianças com  risco de obesidade.Amostras biológicas: Swab bucal (raspado de mucosa bucal).Estudos  independentes mostraram que o genótipo 825TT do gene GNB3 contribui  para uma situação de alto risco de hipertensão e obesidade em brancos e  afro-descendentes e para a presença do genótipo Thrifty (Genótipo de  Poupança- mecanismos que permitem o armazenamento de energia na forma de  gordura). A presença deste polimorfismo tem sido correlacionado ao  aumento da massa corporal e retenção de peso na população em geral e,  principalmente, em mulheres em seu primeiro parto. Genótipo TT  geralmente apresenta significativo aumento do índice de massa corpórea  em relação àquelas de carregam os genótipos CC ou CT.  Além disso, esse  polimorfismo pode ser identificado tanto em homens como em mulheres, e  afeta a obesidade em ambos. Vários estudos também indicam o papel  fármaco-genético do polimorfismo C825T, no que diz respeito à resposta  farmacológica  à sibutramina, um moderador de apetite muito utilizado em  dietas convencionais. Pessoas respondem de formas diferentes a  tratamentos semelhantes, e essa resposta poder devido aos polimorfismos  que cada um carrega, neste caso, as pesquisas evidenciaram que os  portadores do alelo 825C,respondem melhor ao tratamento com a  sibutramina do que pessoas que carregam o alelo 825T.A importância  do teste está ligado à importância que a medicina preventiva tem sido  utilizada para melhorar a qualidade de vida das pessoas. A identificação  prévia de uma alteração, pode ajudar o médico na conduta clínica e  evitar um problema futuro. Mulheres sedentárias portadoras do alelo 825T  (homozigotas TT), possuem um risco até 7 vezes maior de ganhar peso   excessivo durante a primeira  gravidez, do que as não portadoras. Da  mesma forma, para obesos em tratamento, a pesquisa desses alelos podem  alterar a prescrição de medicamentos para uma maior eficácia terapêutico  e tratamento das co-morbidades.