FICHAMENTO 9
Autor: Tayná Almeida | Publicado: 2011-06-04T09:47:00-07:00

<!--[if gte mso 9]>     Normal   0         21         false   false   false      PT-BR   X-NONE   X-NONE                                                     MicrosoftInternetExplorer4                                                   <!--[endif]--><!--[if gte mso 9]>  <w:LatentStyles DefLockedState="false" DefUnhideWhenUsed="true"
  DefSemiHidden="true" DefQFormat="false" DefPriority="99"
  LatentStyleCount="267">   <w:LsdException Locked="false" Priority="0" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" QFormat="true" Name="Normal"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="9" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" QFormat="true" Name="heading 1"/>                                                         <w:LsdException Locked="false" Priority="10" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" QFormat="true" Name="Title"/>      <w:LsdException Locked="false" Priority="11" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" QFormat="true" Name="Subtitle"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="22" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" QFormat="true" Name="Strong"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="20" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" QFormat="true" Name="Emphasis"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="59" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Table Grid"/>      <w:LsdException Locked="false" Priority="1" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" QFormat="true" Name="No Spacing"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="60" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Light Shading"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="61" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Light List"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="62" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Light Grid"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="63" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Medium Shading 1"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="64" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Medium Shading 2"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="65" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Medium List 1"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="66" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Medium List 2"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="67" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Medium Grid 1"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="68" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Medium Grid 2"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="69" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Medium Grid 3"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="70" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Dark List"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="71" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Colorful Shading"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="72" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Colorful List"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="73" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Colorful Grid"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="60" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Light Shading Accent 1"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="61" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Light List Accent 1"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="62" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Light Grid Accent 1"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="63" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Medium Shading 1 Accent 1"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="64" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Medium Shading 2 Accent 1"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="65" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Medium List 1 Accent 1"/>      <w:LsdException Locked="false" Priority="34" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" QFormat="true" Name="List Paragraph"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="29" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" QFormat="true" Name="Quote"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="30" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" QFormat="true" Name="Intense Quote"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="66" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Medium List 2 Accent 1"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="67" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Medium Grid 1 Accent 1"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="68" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Medium Grid 2 Accent 1"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="69" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Medium Grid 3 Accent 1"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="70" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Dark List Accent 1"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="71" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Colorful Shading Accent 1"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="72" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Colorful List Accent 1"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="73" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Colorful Grid Accent 1"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="60" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Light Shading Accent 2"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="61" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Light List Accent 2"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="62" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Light Grid Accent 2"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="63" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Medium Shading 1 Accent 2"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="64" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Medium Shading 2 Accent 2"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="65" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Medium List 1 Accent 2"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="66" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Medium List 2 Accent 2"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="67" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Medium Grid 1 Accent 2"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="68" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Medium Grid 2 Accent 2"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="69" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Medium Grid 3 Accent 2"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="70" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Dark List Accent 2"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="71" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Colorful Shading Accent 2"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="72" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Colorful List Accent 2"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="73" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Colorful Grid Accent 2"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="60" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Light Shading Accent 3"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="61" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Light List Accent 3"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="62" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Light Grid Accent 3"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="63" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Medium Shading 1 Accent 3"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="64" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Medium Shading 2 Accent 3"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="65" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Medium List 1 Accent 3"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="66" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Medium List 2 Accent 3"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="67" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Medium Grid 1 Accent 3"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="68" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Medium Grid 2 Accent 3"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="69" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Medium Grid 3 Accent 3"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="70" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Dark List Accent 3"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="71" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Colorful Shading Accent 3"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="72" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Colorful List Accent 3"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="73" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Colorful Grid Accent 3"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="60" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Light Shading Accent 4"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="61" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Light List Accent 4"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="62" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Light Grid Accent 4"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="63" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Medium Shading 1 Accent 4"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="64" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Medium Shading 2 Accent 4"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="65" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Medium List 1 Accent 4"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="66" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Medium List 2 Accent 4"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="67" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Medium Grid 1 Accent 4"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="68" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Medium Grid 2 Accent 4"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="69" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Medium Grid 3 Accent 4"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="70" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Dark List Accent 4"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="71" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Colorful Shading Accent 4"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="72" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Colorful List Accent 4"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="73" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Colorful Grid Accent 4"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="60" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Light Shading Accent 5"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="61" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Light List Accent 5"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="62" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Light Grid Accent 5"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="63" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Medium Shading 1 Accent 5"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="64" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Medium Shading 2 Accent 5"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="65" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Medium List 1 Accent 5"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="66" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Medium List 2 Accent 5"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="67" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Medium Grid 1 Accent 5"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="68" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Medium Grid 2 Accent 5"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="69" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Medium Grid 3 Accent 5"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="70" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Dark List Accent 5"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="71" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Colorful Shading Accent 5"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="72" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Colorful List Accent 5"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="73" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Colorful Grid Accent 5"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="60" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Light Shading Accent 6"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="61" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Light List Accent 6"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="62" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Light Grid Accent 6"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="63" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Medium Shading 1 Accent 6"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="64" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Medium Shading 2 Accent 6"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="65" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Medium List 1 Accent 6"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="66" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Medium List 2 Accent 6"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="67" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Medium Grid 1 Accent 6"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="68" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Medium Grid 2 Accent 6"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="69" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Medium Grid 3 Accent 6"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="70" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Dark List Accent 6"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="71" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Colorful Shading Accent 6"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="72" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Colorful List Accent 6"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="73" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" Name="Colorful Grid Accent 6"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="19" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" QFormat="true" Name="Subtle Emphasis"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="21" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" QFormat="true" Name="Intense Emphasis"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="31" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" QFormat="true" Name="Subtle Reference"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="32" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" QFormat="true" Name="Intense Reference"/>   <w:LsdException Locked="false" Priority="33" SemiHidden="false"
   UnhideWhenUsed="false" QFormat="true" Name="Book Title"/>         <![endif]--><!--[if gte mso 10]> 
 /* Style Definitions */
 table.MsoNormalTable
 {mso-style-name:"Tabela normal";
 mso-tstyle-rowband-size:0;
 mso-tstyle-colband-size:0;
 mso-style-noshow:yes;
 mso-style-priority:99;
 mso-style-qformat:yes;
 mso-style-parent:"";
 mso-padding-alt:0cm 5.4pt 0cm 5.4pt;
 mso-para-margin-top:0cm;
 mso-para-margin-right:0cm;
 mso-para-margin-bottom:10.0pt;
 mso-para-margin-left:0cm;
 line-height:115%;
 mso-pagination:widow-orphan;
 font-size:11.0pt;
 font-family:"Calibri","sans-serif";
 mso-ascii-font-family:Calibri;
 mso-ascii-theme-font:minor-latin;
 mso-fareast-font-family:"Times New Roman";
 mso-fareast-theme-font:minor-fareast;
 mso-hansi-font-family:Calibri;
 mso-hansi-theme-font:minor-latin;
 mso-bidi-font-family:"Times New Roman";
 mso-bidi-theme-font:minor-bidi;}
table.MsoTableGrid
 {mso-style-name:"Tabela com grade";
 mso-tstyle-rowband-size:0;
 mso-tstyle-colband-size:0;
 mso-style-priority:59;
 mso-style-unhide:no;
 border:solid windowtext 1.0pt;
 mso-border-alt:solid windowtext .5pt;
 mso-padding-alt:0cm 5.4pt 0cm 5.4pt;
 mso-border-insideh:.5pt solid windowtext;
 mso-border-insidev:.5pt solid windowtext;
 mso-para-margin:0cm;
 mso-para-margin-bottom:.0001pt;
 mso-pagination:widow-orphan;
 font-size:11.0pt;
 font-family:"Calibri","sans-serif";
 mso-ascii-font-family:Calibri;
 mso-ascii-theme-font:minor-latin;
 mso-hansi-font-family:Calibri;
 mso-hansi-theme-font:minor-latin;
 mso-bidi-font-family:"Times New Roman";
 mso-bidi-theme-font:minor-bidi;
 mso-fareast-language:EN-US;}
 <![endif]-->  

      BOY,   Raquel et al. SÍNDROME DO X FRÁGIL: Estudo caso-controle envolvendo pacientes   pré e pós-puberais com diagnóstico confirmado por análise molecular. Arquivo   Neuropsiquiatira, Rio de Janeiro, n. , p.83-88, 20 out. 2000.   Disponível em: &lt;http://www.scielo.br/pdf/anp/v59n1/v59n1a16.pdf&gt;.   Acesso em: 02 jun. 2011.  
      
SÍNDROME   DO X FRÁGIL: Estudo caso-controle envolvendo pacientes pré e pós-puberais com   diagnóstico confirmado por análise molecular
  
      A síndrome do   X frágil é a causa mais frequente de retardo mental herdado, com uma   incidência estimada de 1/4.000 em homens e 1/6.000 em mulheres1, e, é causada   por uma expansão de trinucleotídeos CGG no primeiro exon do gene FMR-1,   localizado na região Xq27.3 no cromossomo X. Na população normal, o número de   repetições CGG é polimórfico e varia de 6-547. Estudos acerca da pré-seleção   clínica dos indivíduos portadores de retardo mental para a investigação   molecular da síndrome do X frágil , têm mostrado aumento na positividade do   teste. O relato de casos familiares de retardo mental compatíveis com herança   ligada ao cromossomo X foi observado em 100% dos pacientes com a síndrome do   X frágil. Este padrão de segregação, único para uma condição ligada ao cromossomo   X, torna obrigatória a triagem dos familiares. A ocorrência de retardo mental   em diversos graus é devida a inativação da transcrição do gene FMR-1, expressado,   de forma variável, nos tecidos fetais e adultos, especialmente no cérebro   (hipocampo e camada granular do cerebelo) e testículos22 nos pacientes do   gênero masculino. O estudo molecular estendeu-se às famílias dos pacientes   portadores da mutação completa, sendo detectados até o momento, 9 mulheres   pré-mutadas, e 1 mutada não portadora de retardo mental. Nesta última   justificado pelo padrão preferencial de inativação do cromossomo X mutado.   2-Contato ocular pobre .definido como desviaros olhos ao olhar do examinador   também foi observado em todos os pacientes portadores da síndromeEm 100%   destes pacientes foram observados também a ocorrência de orelhas grandes,   flacidez ligamentar e transtornos de linguagem, que, apesar de terem sido   também observadas em percentuais menores no grupo controle, poderão ser   utilizados como auxílio no reconhecimento clínico. Alterações no   desenvolvimento da linguagem e fala são descritas em outras patologias, como   na síndrome de Down e no autismo; no entanto, a complexidade estrutural da   elocução nos portadores da síndrome do X frágil parece ser semelhante ao   observado em crianças normais24.A identificação de indivíduos afetados é   importante para o aconselhamento genético familiar de membros sob risco de   serem portadores da pré-mutação, considerando medidas de prevenção secundária   (diagnóstico pré-natal). E, em termos de saúde pública, tem-se demonstrado a   diminuição de custos institucionaise, com o aconselhamento genético, a   consequente queda na incidência da doença.