Novas síndromes genéticas
Autor: Otávio_otaku | Publicado: 2011-11-13T16:19:00-08:00

11/11/11Agência FAPESP – Nos últimos 14 anos, um novo grupo de doenças hereditárias raras começou a ser identificado em diferentes partes do mundo. São causadas por deficiências genéticas da imunidade inata e, se não forem diagnosticadas precocemente e tratadas de forma adequada, podem levar a complicações graves de saúde.&nbsp;Para estudar a prevalência e melhorar a capacidade de diagnóstico no Brasil dessas novas doenças, chamadas síndromes autoinflamatórias hereditárias, um grupo de pesquisadores de diferentes instituições no país e nos Estados Unidos realizou, nos últimos três anos, um estudo de abrangência nacional.&nbsp;Os resultados da pesquisa serão apresentados no Encontro Científico Anual do Colégio Americano de Reumatologia (ACR, na sigla em inglês), que ocorre até 9 de novembro em Chicago, nos Estados Unidos.&nbsp;Realizado com apoio da FAPESP e das sociedades brasileiras de Pediatria e Reumatologia, o projeto teve a participação de pesquisadores das universidades de São Paulo (USP), Estadual de Campinas, do Estado do Rio de Janeiro, das federais de São Paulo, Rio de Janeiro, Goiás e Pernambuco e do Instituto Nacional de Alergia e Doenças Infecciosas (NIAID), nos Estados Unidos.&nbsp;Por meio da pesquisa foram identificados 103 pacientes no Brasil, entre adultos e crianças, com suspeita clínica de serem portadores de uma das cinco síndromes inflamatórias mais prevalentes no mundo: febre familiar do Mediterrâneo; criopirinopatias; artrite granulomatosa pediátrica; hiperimunoglobulinemia D ou deficiência de mevalatoquinase; e síndrome periódica associada ao receptor do fator de necrose tumoral.&nbsp;Entre esses 103 pacientes, os pesquisadores identificaram e sequenciaram os genes relacionados a essas cinco síndromes em cerca de um terço deles.&nbsp;“Como essas síndromes são muito parecidas – os sintomas são iguais e também podem existir outras novas doenças semelhantes a elas – não foram identificados e sequenciados os genes das doenças apresentadas por cerca de dois terços dos pacientes”, disse Clovis Artur Almeida da Silva, professor da USP e coordenador do projeto, à Agência FAPESP.&nbsp;O objetivo agora é dar continuidade à identificação e ao sequenciamento genético desses pacientes, de modo a aprimorar a capacidade de diagnóstico dessas doenças, para as quais estão surgindo novos tratamentos.&nbsp;“Ainda não temos condições de avaliar todos os pacientes portadores dessas doenças, cujo tratamento é específico para cada uma delas”, afirmou.&nbsp;Caracterizadas por febre periódica e sintomas inflamatórios sistêmicos recorrentes, como artrite, dores abdominais, manchas na pele e inflamações oculares e do sistema nervoso central, entre outras, essas doenças estão sendo diagnosticadas em todo o mundo. Entretanto, já se sabe que afetam, principalmente, populações do Mediterrâneo, como turcos, armênios, judeus sefarditas (originários de países ibéricos) e árabes, devido à consanguinidade.&nbsp;“São muito comuns os casamentos entre parentes nessas populações. Como essas doenças são hereditárias e têm heranças distintas, elas acabam acometendo um maior número de pessoas nessas regiões geográficas”, explicou Silva. Em algumas dessas regiões, a prevalência de casos das doenças varia de 1 para 200 a de 1 para 1.000 pessoas.&nbsp;DIRA&nbsp;No Brasil, ainda não se sabe exatamente qual a prevalência. “Apresentamos os resultados da pesquisa inicial no Congresso Brasileiro de Reumatologia Pediátrica, que ocorreu no início de outubro em Salvador, e diversos pesquisadores têm nos enviado e-mails relatando que têm pacientes com sintomas parecidos com os dessas doenças. À medida que elas forem mais divulgadas no Brasil, surgirão outros novos casos”, disse.&nbsp;Para identificar casos das doenças no Brasil, foram coletadas amostras de soro sanguíneo de casos clínicos, com maior predominância da região Sudeste e a ausência da região Norte, onde não foi registrado nenhum paciente portador dessas doenças.&nbsp;Entre os casos clínicos levantados, foram identificados os de duas crianças que apresentavam inflamações cutâneas, como psoríase e manchas na pele, e osteomielite não infecciosa.&nbsp;Os pesquisadores estimavam que as crianças eram portadoras de uma síndrome inflamatória já identificada. Ao enviar os genes delas para serem sequenciados por outro pesquisador no Qatar, nos Emirados Árabes, o grupo brasileiro descobriu uma nova síndrome na população brasileira, batizada de DIRA.&nbsp;A descoberta será publicada em uma das próximas edições da revista Arthritis &amp; Rheumatism, do Colégio Americano de Reumatologia.&nbsp;Origem:&nbsp;BiologiasFonte(Referências)&nbsp;http://biologias.com/noticias/1107/Novas-sindromes-geneticasComentário:&nbsp;Pesquisadores do Brasil e dos Estados Unidos realizam estudo sobre grupo de doenças hereditárias raras, causadas por deficiências genéticas da imunidade inata (Wikimedia)