Nanismo Primordial
Autor: Aline Leal | Publicado: 2011-07-14T08:35:00-07:00


&nbsp; &nbsp;Nanismo&nbsp;primordial é&nbsp;uma forma de nanismo&nbsp;que resulta em&nbsp;um tamanho menor&nbsp;do corpo em&nbsp;todas as fases do&nbsp;início da vida&nbsp;desde antes do nascimento.Mais especificamente,&nbsp;nanismo&nbsp;primordial&nbsp;é uma categoria&nbsp;de diagnóstico, incluindo&nbsp;tipos específicosde nanismo&nbsp;profundamente&nbsp;proporcional,&nbsp;em que os indivíduos&nbsp;são extremamente pequenas&nbsp;para a idade,até mesmo como um&nbsp;feto.&nbsp;A maioria dos indivíduoscom nanismo&nbsp;primordial&nbsp;não são diagnosticados&nbsp;até que sejam&nbsp;cerca de 3&nbsp;anos de idade.Profissionais médicos&nbsp;em geral&nbsp;diagnosticar o&nbsp;feto como&nbsp;ser pequeno&nbsp;para a idade gestacional, ou como tendo&nbsp;deficiência&nbsp;crescimento intra-uterino, quando&nbsp;um ultra-som&nbsp;é conduzido.&nbsp;Normalmente, as pessoas&nbsp;com nanismo&nbsp;primoridal&nbsp;nascem com&nbsp;muito baixo peso.&nbsp;Após o nascimento, o crescimentocontinua&nbsp;a uma taxa de&nbsp;crescimento atrofiado,deixando os indivíduos&nbsp;com nanismo&nbsp;primordialperpetuamente&nbsp;anos&nbsp;atrás de seus pares&nbsp;em estaturae em&nbsp;peso.Maioria dos casos de&nbsp;baixa estatura&nbsp;são causados ​​por&nbsp;distúrbios do esqueleto&nbsp;ou&nbsp;endócrino.&nbsp;Os cincosubtipos&nbsp;de nanismo&nbsp;primordial&nbsp;são as formas maisgraves da&nbsp;200 tipos&nbsp;de nanismo,&nbsp;e estima-se&nbsp;que existem apenas&nbsp;100 indivíduos&nbsp;no mundo&nbsp;com o transtorno.&nbsp;Outras fontes&nbsp;lista&nbsp;o número de pessoasatingidas&nbsp;atualmente&nbsp;tão elevada como 100&nbsp;na América do Norte.
&nbsp; É raro que&nbsp;as pessoas&nbsp;afetadas por&nbsp;nanismoprimordial&nbsp;para viver&nbsp;após a idade de&nbsp;30.&nbsp;No caso denanismo&nbsp;microcefálico&nbsp;ósteodipoblástico&nbsp;primordial(MOPD)&nbsp;tipo&nbsp;II&nbsp;pode haver&nbsp;aumento do risco deproblemas vasculares, que pode causar&nbsp;morte prematura.

Diagnóstico

&nbsp; &nbsp;Desde&nbsp;distúrbios&nbsp;nanismo&nbsp;primordial&nbsp;são extremamente raros,&nbsp;o erro diagnóstico é&nbsp;comum.Porque as crianças&nbsp;com DP&nbsp;não crescem&nbsp;como as outras crianças, a má nutrição,&nbsp;uma doença metabólica,&nbsp;ou um distúrbio&nbsp;digestivo&nbsp;pode ser diagnosticada&nbsp;inicialmente.&nbsp;O diagnóstico correto&nbsp;dePD&nbsp;não pode ser feito&nbsp;até que a criança&nbsp;tem 5 anos&nbsp;e torna-se&nbsp;evidente que&nbsp;a criança tem&nbsp;nanismo&nbsp;grave.
Causas e tratamento
&nbsp; &nbsp;Há&nbsp;ainda&nbsp;nenhum tratamento&nbsp;eficaz para&nbsp;nanismoprimordial.&nbsp;Sabe-se&nbsp;que o PD&nbsp;é causada por&nbsp;herdarum gene mutante&nbsp;de cada genitor.&nbsp;A falta de crescimento&nbsp;normal em&nbsp;o distúrbio não é&nbsp;devido a uma deficiência&nbsp;do hormônio de crescimento, como no&nbsp;nanismo hipofisário.&nbsp;Administração de&nbsp;hormônio de crescimento, portanto, tem&nbsp;pouco ou nenhum efeito&nbsp;sobre o crescimento&nbsp;do indivíduo&nbsp;com nanismo&nbsp;primordial.&nbsp;Em janeiro de 2008, foi publicado&nbsp;que as mutações no&nbsp;gene&nbsp;pericentrin(PCNT) foram&nbsp;encontrados para causardwarfism.Pericentrin&nbsp;tem um papel&nbsp;primordial&nbsp;na divisão celular, a segregação&nbsp;cromossômicaadequada e&nbsp;citocinese.


&nbsp; &nbsp;Essa menininha que vocês estão vendo nas fotos é considerada atualmente a menor menina do mundo e sofre com esse mesmo problema e outras complicações diversas. O interessante é que só exitem cerca de 20 casos diagnosticados no mundo como esse. O meu objetivo em postar essa modificação celular e colocar uma fonte no Brasil que possa explicar um pouco dessa doença ainda desconhecida aqui no Brasil para que alguém que leia esse post e conheça alguém que tenha e não saiba o diagnóstico possa procurar um médico baseado nessas informações e também para divulgar a importância do estudo da ciência, e, através desses casos, possamos fornecer informações suficientes para ajudar essas pessoas que sofrem com esse problema
Beijinhos...Não esqueçam de comentar!.