10º Fichamento da Gincana - Genética
Autor: Tais Cabral | Publicado: 2011-05-20T06:33:00-07:00

                                
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Rocha L.M.; Moreira L.M.A.Diagnóstico laboratorial do albinismo oculocutâneoJ. Bras. Patol. Med. Lab.&nbsp;v.43&nbsp;n.1&nbsp;Rio de Janeiro&nbsp;fev.&nbsp;2007
&nbsp; “O albinismo é um distúrbio de natureza genética em que há redução ou ausência congênita do pigmento melanina. O principal tipo de albinismo é o oculocutâneo (OCA), caracterizado pela ausência total ou parcial de pigmento.(...) Embora a síntese de pigmentos ocorra dentro dos melanócitos, a maioria dos pigmentos da pele é encontrada em vesículas cheias de melanina, conhecidas como melanossomos, localizadas dentro de células chamadas de queratinócitos(22).”(p.1)&nbsp; “Melanossomos são organelas semelhantes aos lisossomos produzidos pelo complexo golgiense e pelo retículo endoplasmático rugoso, que os tornam maduros e pigmentados. Em seguida são transportados por processos dendríticos e encaminhados para queratinócitos adjacentes(22)(...).”(p.2)&nbsp; “Oculocutâneo – todo corpo é afetado. O bloqueio da síntese de melanina é completo no tipo OCA 1 (albinismo oculocutâneo tirosinase-negativo) e seus olhos, cabelos e pele não desenvolvem nenhum pigmento(4, 8). Nos outros tipos o bloqueio não é completo e uma quantidade variável de melanina é formada, podendo haver nos indivíduos afetados escurecimento dos cabelos e desenvolvimento de pigmento na íris com a idade(8). O OCA 1 é ainda dividido em OCA 1A e OCA 1B, sendo o primeiro a mais severa forma de OCA(5). O nível de tirosinase é bastante reduzido no OCA 1B, mas não ausente(5). O OCA 2 (albinismo oculocutâneo positivo) é o tipo de albinismo mais comum(4, 11).”(p.6)&nbsp; “Os albinos são praticamente incapazes de transformar a tirosina em melanina. Conseqüentemente, têm a pele muito clara, cabelos brancos ou claros e seus olhos são vermelhos, pois a luz refletida atravessa os vasos sangüíneos dos olhos, ou, ainda, azul-esverdeados, se houver formação de algum pigmento na íris(21). Possuem fotofobia, astigmatismo, miopia, além de outros distúrbios visuais(4, 5, 20).”(p.9)&nbsp; “As diferenças entre OCA 1 e OCA 2 foram evidenciadas por métodos químicos, como o teste do bulbo capilar. Esse teste parte do princípio de que albinos oculocutâneo positivos, ao contrário dos negativos, produzem certa quantidade de melanina.”(p.13)&nbsp; “Os fios de cabelo são colhidos com um único puxo, fazendo uso de um pequeno alicate odontológico. A seguir são separados, identificados e, então, cortados e levados para análise(10). A incubação de cada fio é feita separadamente numa solução contendo L-tirosina a 37º por 24 horas(11). Após a incubação, os bulbos são lavados em água destilada, colocados em lâminas de vidro e observados ao microscópio com aumento de 80x(11).”(p.21)&nbsp; “O teste do bulbo foi descrito na década de 1970. Sua análise é qualitativa, e não quantitativa. Quando se quer comparar a atividade da tirosinase em indivíduos heterozigotos com controles, é feita uma análise quantitativa medindo a quantidade de água formada na oxidação da tirosina em Dopa. Atualmente, embora essa técnica seja usualmente referida como sensível na diferenciação das duas formas de albinismo oculocutâneo, é verificada a ocorrência de falsos positivos e negativos, não sendo geralmente utilizada como método único(5).”(p.26)&nbsp; “Os avanços nas técnicas de seqüenciamento molecular proporcionam a identificação dos cromossomos envolvidos nas diferentes formas de albinismo, assim como informações sobre as mutações presentes. Essas informações possibilitam uma melhor compreensão do distúrbio e futuras possibilidades de melhoria nas condições de vida dos albinos, uma vez que o conhecimento preciso das suas causas é uma condição para a elaboração de técnicas mais eficazes de prevenção e tratamento. Os resultados proporcionados pela análise molecular configuram-se como os mais adequados, já que apontam os genes que ocorrem nas mutações e a natureza dessas mutações.”(p.34)
Fonte:http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&amp;pid=S1676-24442007000100006&amp;lng=pt&amp;nrm=iso