Síndrome de Menkes
Autor: Dheysse Lima | Publicado: 2011-06-05T22:36:00-04:00

A Doença de Menkes descrita primeiramente por Menkes em 1962 é uma doença genética caracterizada pela falta de cobre no organismo, devido a uma má absorção intestinal, que causa uma série de problemas que impedem o desenvolvimento motor normal da criança.
A doença começa a manifestar-se entre os 2 ou 3 primeiros meses de vida do bebê, fazendo com que o bebê perca o desenvolvimento que já tinha adquirido.Trata-se de uma doença com padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X, causada por mutações no gene ATP7A, uma mutação que leva a produção de uma forma não funcional da principal proteína encarregada da absorção do cobre no intestino e sua entrega para o interior do organismo.
Nos quase 45 anos desde a descrição original da doença de Menkes carapinha (MKHD), avanços na compreensão da clínica, bioquímica e aspectos moleculares desta desordem rara do metabolismo do cobre já ultrapassou os progressos na elaboração de terapias eficazes.
NOMES ALTERNATIVOS 
Doença do pêlo enroscado, síndrome do pêlo enroscado de Menkes, doença do pêlo duro, Síndrome dos Cabelos Retorcidos
PADRÃO DE HERANÇA
Os transtornos associados ao gene ATP7A tem padrão de herança recessivo ligado ao X. Aproximadamente um terço dos homens afetados não têm história familiar da doença de Menkes ou variantes.
Se a mãe é portadora, o risco de transmissão da mutação ATP7A é de 50% em cada gravidez.  Os homens que herdam a mutação serão afetados. As mulheres serão portadoras e não serão afetadas.
Homens portadores das variantes irão transmitir a mutação para todas as suas filhas e nenhum de seus filhos. 
Se uma mutação no gene ATP7A for identificada em um membro da família, testes pré-natais por estudos do transporte do cobre ou teste genético molecular são possíveis para mulheres que são portadoras.


Hederograma da Doença com Padrão de Herança Recessiva Ligada ao X

LOCALIZAÇÃO NO CROMOSSOMO 
A síndrome de Menkes é uma doença neurodegenerativa recessiva ligada ao cromossoma X (Xq13.3), que normalmente codifica um transportador de cobre ATPase .
 
SINTOMAS
Os sintomas da síndrome de Menkes aparecem durante a infância. Depois de desenvolvimento normal do bebê por 2 a 3 meses, segue-se período de grande atraso e perda de habilidades desenvolvidas.
 
Outros sintomas:
•Cabelos fracos, ralos ou enrolados e endurecidos,•Deteriorização do sistema nervoso,•Convulsões,•Pele fria.•Cabelos esparsos, encarapinhados e ásperos.•Desenvolvimento prejudicado.•Temperatura corporal menor que a normal.•Ossos fracos que podem fraturar mais facilmente.•Face rechonchuda e rosada.
 

COMPLICAÇÕES
A morte geralmente ocorre no decorrer dos primeiros anos de vida. Os sintomas da síndrome de Menkes aparecem durante a infância. Depois de desenvolvimento normal do bebê por 2 a 3 meses, segue-se período de grande atraso e perda de habilidades desenvolvidas.
DIAGNÓSTICO
O diagnóstico geralmente é suspeitado quando os bebês apresentam alterações neurológicas típicas associadas a alterações características nos cabelos que se tornam curto, escasso, grosseiro e torcido, muitas vezes mais claro que o restante.
O diagnóstico é feito, além dos dados de história e quadro clínico, pela dosagem da concentração de cobre e de ceruloplasmina (enzima transportadora de cobre) no sangue, que estão baixos.
O gene ATP7A, até o momento, é o único gene conhecido por estar associado à doença de Menkes e variantes. Um protocolo de investigação molecular detecta mutações em mais de 95% dos indivíduos afetados. Os testes são comercialmente oferecidos por vários laboratórios e servem para um diagnóstico de certeza.
TRATAMENTO
Não existe ainda nenhum tratamento disponível que seja realmente eficaz para a síndrome de Menkes. A injeção de cobre vem sendo utilizada, mas os resultados muitas vezes não são suficientes e elas acabam morrendo antes de completarem o 1º ano de vida.
A terapia atualmente em uso consiste de:
•Acetato de cobre administrado na veia (intravenoso) •Histidinato de cobre subcutâneo (injetado sob a pele)
NOVOS ACHADOS OCULARES
Três pacientes com a Síndrome de Menkes e adicionadas hipoplasia do estroma anterior da íris e cílios aberrantes como novas manifestações da doença. Uma vez familiarizados com esta síndrome, os oftalmologistas terão um grande papel no seu diagnóstico precoce e seu eventual tratamento.