Ser diferente é normal.
Autor: Margaridas na Janela | Publicado: 2011-09-16T16:44:00-07:00


&nbsp;Autismo



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A fita feita de peças de quebra-cabeça, representando o mistério e a complexidade dessa patologia, é um símbolo mundial da conscientização em relação ao autismo.






O autismo é uma disfunção global do desenvolvimento. É uma alteração que afeta a capacidade de comunicação do indivíduo, de socialização (estabelecer relacionamentos) e de comportamento (responder apropriadamente ao ambiente — segundo as normas que regulam essas respostas). Esta desordem faz parte de um grupo de síndromes chamado transtorno global do desenvolvimento (TGD), também conhecido como transtorno invasivo do desenvolvimento (TID), do inglês pervasive developmental disorder (PDD). Entretanto, neste contexto, a tradução correta de "pervasive" é "abrangente" ou "global", e não "penetrante" ou "invasivo". Mais recentemente cunhou-se o termo Transtorno do Espectro Autista (TEA) para englobar o Autismo, a Síndrome de Asperger e o Transtorno Global do Desenvolvimento Sem Outra Especificação.[1]
Algumas crianças, apesar de autistas, apresentam inteligência e fala intactas, outras apresentam sérios retardos no desenvolvimento da linguagem. Alguns parecem fechados e distantes, outros presos a comportamentos restritos e rígidos padrões de comportamento. Os diversos modos de manifestação do autismo também são designados de espectro autista, indicando uma gama de possibilidades dos sintomas do autismo. Atualmente já há possibilidade de detectar a síndrome antes dos dois anos de idade em muitos casos.[2]
Certos adultos com autismo são capazes de ter sucesso na carreira profissional. Porém, os problemas de comunicação e sociabilização freqüentemente causam dificuldades em muitas áreas da vida. Adultos com autismo continuarão a precisar de encorajamento e apoio moral em sua luta para uma vida independente. Pais de autistas devem procurar programas para jovens adultos autistas bem antes de seus filhos terminarem a escola. Caso conheça outros pais de adultos com autismo, pergunte sobre os serviços disponíveis.
O autismo afeta, em média, uma em cada 110 crianças nascidas nos Estados Unidos, segundo o CDC (sigla em inglês para Centro de Controle e Prevenção de Doenças), do governo daquele país, com números de 2006, divulgados em dezembro de 2009.[3] -- no Brasil, porém, ainda não há estatísticas a respeito do TEA[4]. Em 2010, no Dia Mundial de Conscientização do Autismo, 2 de abril, a ONU declarou que, segundo especialistas, acredita-se que a doença atinja cerca de 70 milhões de pessoas em todo o mundo, afetando a maneira como esses indivíduos se comunicam e interagem.[5][6] O aumento dos números de prevalência de autismo levanta uma discussão importante sobre haver ou não uma epidemia da síndrome no planeta, ainda em discussão pela comunidade científica[7]. No Brasil, foi realizado o primeio estudo de epidemiologia de autismo da América Latina[8][9], publicado em fevereiro de 2011—com dados de 2010 --, liderado pelo psiquiatra da infância Marcos Tomanik Mercadante (1960-2011), num projeto-piloto com amostragem na cidade paulista de Atibaia[10], aferiu a prevalência de um caso de autismo para cada 368 crianças de 7 a 12 anos[8][9]. Outros estudos estão em andamento no Brasil.
Um dos mitos comuns sobre o autismo é de que pessoas autistas vivem em seu mundo próprio, interagindo com o ambiente que criam; isto não é verdade. Se, por exemplo, uma criança autista fica isolada em seu canto observando as outras crianças brincarem, não é porque ela necessariamente está desinteressada nessas brincadeiras ou porque vive em seu mundo. Pode ser que essa criança simplesmente tenha dificuldade de iniciar, manter e terminar adequadamente uma conversa.
Outro mito comum é de que quando se fala em uma pessoa autista geralmente se pensa em uma pessoa retardada ou que sabe poucas palavras (ou até mesmo que não sabe alguma). Problemas na inteligência geral ou no desenvolvimento de linguagem, em alguns casos, pode realmente presente, mas como dito acima nem todos são assim. Às vezes é difícil definir se uma pessoa tem um déficit intelectivo se ela nunca teve oportunidades de interagir com outras pessoas ou com o ambiente. Na verdade, alguns indivíduos com autismo possuem inteligência acima da média.
A ciência, pela primeira vez falou em cura do autismo em novembro de 2010, com a descoberta de um grupo de cientistas nos EUA, liderado pelo pesquisador brasileiro Alysson Muotri, na Universidade da Califórnia, que conseguiu "curar" um neurônio "autista" em laboratório. O estudo, que baseou-se na Síndrome de Rett (um tipo de autismo com maior comprometim

Síndrome de Down


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Garoto com síndrome de Down usando uma parafusadeira elétrica.






Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente.
Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862.[1] A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune.[2], que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21.[3].
A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal[4]. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.
Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo. É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos.
Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal. Elas incluem a prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa. Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireóide.
A síndrome de Down é um evento genético natural e universal, estando presente em todas as raças e classes sociais




A síndrome do X Frágil (também conhecida como síndrome de Martin &amp; Bell) é a causa herdada mais comum de atraso mental, e é também a causa conhecida mais comum do autismo. É uma doença genética causada pela mutação do gene FMR1 (Estudos demostram que o gene FMR1 está ligado à formação dos dendritos nos neurônios) no cromossoma X, uma mutação encontrada em 1 de cada 2000 homens e 1 em cada 4000 mulheres. Normalmente, o gene FMR1 contem entre 6 e 53 repetições do codão CGG (repetições de trinucleotídeos). Em pessoas com a síndrome do X frágil, o alelo FMR1 tem mais de 230 repetições deste codão. Uma expansão desta magnitude resulta na metilação dessa porção do DNA, silenciando eficazmente a expressão da proteína FMR1. A metilação do locus FMR1, situado na banda cromossómica Xq27.3, resulta numa constrição e fragilidade do cromossoma X nesse ponto, um fenómeno que deu o nome à síndrome.
Uma vez que os homens só têm uma cópia do cromossoma X (salvo excepções patológicas), aqueles que têm uma expansão significativa de um trinucleotídeo são sintomáticos, enquanto que as mulheres, tendo herdado dois cromossomas X, dobram assim as hipóteses de um alelo funcionar. As mulheres portadoras de um cromossoma X com um gene FMR1 expandido podem ter alguns sinais e sintomas da doença, ou serem completamente normais.
Para além do atraso mental, outras características proeminentes da síndrome incluem uma face alongada, orelhas grandes ou salientes, testículos de grandes dimensões (macroorquidia), e baixo tónus muscular. Comportamentalmente, podem observar-se movimentos estereotipados e desenvolvimento social atípico, particularmente timidez e contacto ocular limitado. Alguns indivíduos com a síndrome satisfazem os critérios de diagnóstico do autismo.
Não havendo, no momento, cura para esta síndrome, há esperança que um maior compreendimento do gene FMR1 possa fornecer informações para limitar a causa genética. Há pesquisas atualmente para desenvolver uma pílula a fim de aliviar seus sintomas.[1] Hoje-em-dia, a síndrome pode ser tratado com terapia comportamental, educação especial, e, quando necessário, tratamento das anomalias físicas. As pessoas com história familiar de síndrome do X frágil devem procurar aconselhamento genético para determinar a probabilidade de vir a ter filhos afectados, para além da gravidade das limitações que podem afectar os descendentes.
Alguns indivíduos podem apresentar ao longo do desenvolvimento convulsões.