Quais os tipos de doença falciforme que existem?
Autor: Andrea | Publicado: 2010-09-22T08:35:00-03:00

Esta também foi uma pergunta feita no fórum do orkut. Resolvi trazer para o blog por ser muito interessante.NÃO DEIXE DE SE JUNTAR À NOS NA COMUNIDADE DO ORKUT!Pra se ter idéia, existem cerca de 800 variações da hemoglobina, mas poucas delas são associadas à manifestações clínicas.Quanto à doença falciforme, que é o nosso foco, qualquer interação (mistura) entre uma hemoglobina S (falciforme) e outra hemoglobina alterada (alfa ou beta talassemia, C, D, E, F) é chamada de DOENÇA falciforme. O termo anemia falciforme é somente empregado para os SS (homozigotos) e a anemia é quase sempre acentuada. A prevalência na população brasileira é de 1:10.000.São essas misturas entre mais de uma hemoglobina anormal que, entre outros fatores, determinam o “grau” da gravidade da doença falciforme.Dentre todas essas hemoglobinas variantes, a HbAS (traço falciforme) é a mais freqüente. O portador é assintomático e a prevalência na população brasileira é de 2,1%. Na Bahia a prevalência varia entre 5 a 10% devido ao predomínio da população negra, enquanto que em Santa Catarina a prevalência é de 0,5% devido à marcante colonização européia.Depois dela vem a HbAC. A homozigose em Hb C (HbCC) é rara e é caracterizada por anemia hemolítica de intensidade variável, com evidências clínicas de cansaço, fraqueza e, eventualmente, esplenomegalia.Hb SC – Dupla heterozigose que caracteriza a doença falciforme SC. O paciente padece de anemia hemolítica moderada a grave. Prevalência no Brasil de 1:20.000.Hb SF – Nesse caso a Hb Fetal elevada é associada à Hb S. Prevalência na população brasileira 1:30.000. O paciente padece de anemia moderada a grave.A hemoglobina D, associada à hb A (normal) é totalmente assintomática. Homozigose (HbDD) é raríssima, e está associada a um grau de anemia discreta.A possibilidade de interação entre as talassemias (alfa e beta) e Hb S, assim como a herança de diferentes haplótipos, interferem no curso clínico da anemia falciforme e vem sendo examinada extensivamente na literatura médica, pois têm sido considerados como fatores determinantes da gravidade clínica da doença . A interação da hemoglobina S com talassemia alfa promove uma melhora do quadro clínico do portador em comparação com a anemia falciforme. Relatos da literatura demostram que em pacientes portadores desta interação (Hb SS/alfa tal.), ocorre diminuição da anemia hemolítica, inibição da polimerização intracelular da hemoglobina S e diminuição da intensidade de hemólise.A interação entre Hb S e talassemia beta foi descrita pela primeira vez por Ida Bianco e Ezio Silvestroni em 1954. Esses pesquisadores observaram que alguns dos seus pacientes apresentavam anemia de graus moderado a grave. No Brasil a prevalência da Hb S/Talassemia Beta é de um caso para 25 mil pessoas, e conforme dados obtidos junto à Organização Mundial da Saúde estima-se que nascem anualmente no Brasil cerca de 600 crianças com esse genótipo.Além de todas essas interações entre hemoglobinas S e outras hemoglobinas variantes, outro fator determina a gravidade da doença falciforme são os hapótipos. Os haplótipos (Senegal, Bantu, Benin, Camarões e Árabe-Indiano) se referem aos locais de origem da mutação da hemoglobina A em hemoglobina S.Por isso que mesmo portadores de uma mesma interação (como S-beta, por exemplo) podem apresentar manifestações clínicas diferentes. O mesmo acontece com as pessoas portadoras de DOENÇA FALCIFORME, cada paciente apresenta um quadro clínico diferente, com sintomas distintos, seqüelas e números de crises, transfusões freqüentes ou não.São essas interações, juntamente com os haplótipos, que são os objetos de estudo para entendermos melhor o funcionamento e as conseqüências da doença, pois se entendermos esses processos, podemos trazer os benefícios de uma interação para o tratamento de todos os portadores.Espero ter ajudado, não sei se ficou claro, mas assim que forem surgindo as dúvidas, a gente vai tentando esclarecer.A maior parte desse texto foi extraída de um site do Dr. Paulo César Naoum , mas consultei alguns livros e sites de outros médicos.