O que é a síndrome de Down?
Autor: Livia | Publicado: 2011-05-17T13:45:00-07:00

&nbsp;Histórico
Em  1866 John Langdon Down, médico inglês descreveu as características da  síndrome, que acabou sendo batizada com o seu nome. Em 1959, Jerôme  Lejeune descobriu que a causa da Síndrome de Down era genética, pois até  então a literatura relatava apenas as características que a indicavam.Alteração Genética
A síndrome de Down é um acidente genético, que ocorre ao acaso durante a  divisão celular do embrião. Na célula normal da espécie humana existem  46 cromossomos divididos em 23 pares. O indivíduo com síndrome de Down  possui 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21. Esta  alteração genética pode se apresentar de 3 formas:Trissomia 21 padrão
•Cariótipo: 47XX ou 47XY (+21)&nbsp;
•Indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as suas células, tendo no  par 21 três cromossomos. Ocorre em aproximadamente 95% dos casos.

Trissomia por translocação
•Cariótipo: 46XX (t 14;21) ou 46XY (t 14;21)&nbsp;
•O indivíduo apresenta 46 cromossomos e o cromossomo 21 extra está  aderido a um outro par, em geral o 14. Ocorre em aproximadamente 3% dos  casos.&nbsp;

Mosaico
•Cariótipo: 46XX/47XX ou 46XY/47XY (+21)&nbsp;
•O indivíduo aprsenta uma mistura de células normais (46 cromossomos) e  células trissômicas (47 cromossomos). Ocorre em aproximadamente 2% dos  casos.

Diagnóstico
&nbsp;O diagnóstico, em geral, é feito pelo pediatra ou médico que recebe a  criança logo após o parto, considerando as características fenotípicas  peculiares à Síndrome. A confirmação é dada pelo exame do cariótipo  (análise citogenética).A  forma genética da trissomia não tem valor no prognóstico, nem determina  o aspecto físico mais ou menos pronunciado, nem uma maior ou menor  eficiência intelectual. É importante ter claro que não existem graus de  Síndrome de Down e que as diferenças de desenvolvimento decorrem das  características individuais (herança genética, educação, meio ambiente  etc.)O interesse em reconhecer e diferenciar o erro cromossômico,  responsável pelo nascimento do bebê é preventivo. Ele permite saber se o  acidente pode ocorrer em outra gestação ou se ele pode ou não ocorrer  em familiares, irmãos ou irmãs da criança.As  características fenotípicas mais comuns são: hipotonia muscular  generalizada; fenda palpebral oblíqua; prega palmar transversa única;  face achatada; ponte deprimida; orelhas com baixa implantação; entre  outras.Também podem ser realizadas técnicas de diagnóstico pré-natal:&nbsp;Amostra de Vilocorial:&nbsp;Realizada  entre a 8a e 11a semana de gravidez. Consiste na retirada de amostra do  vilocorial, um pedaço de tecido placentário obtido por via vaginal ou  através do abdômen. As vantagens deste procedimento sobre a amniocentese  são de que há possibilidade de realização mais cedo e os estudos  cromossômicos permitem resultados mais rápidos. Os riscos de aborto são  maiores do que na amniocentese. Amniocentese:&nbsp;Realizada  entre a 14ª e 16ª semana de gravidez. Consiste na coleta do líquido  amniótico através da aspiração por meio de uma agulha inserida na parede  abdominal até o útero. Este líquido vai ser então utilizado para uma  análise cromossômica. O resultado demora de 2 a 4 semanas. Atualmente os  riscos de aborto ou dano ao feto são pequenos.
 &nbsp;Ultra-Sonografia:&nbsp;Este  exame permite levantar a suspeita da Síndrome de Down através de alguns  achados ultra-sonográficos: membros curtos (principalmente encurtamento  do fêmur), braquicefalia, pescoço curto e largo, ponte nasal deprimida,  dedos largos, prega simiesca, hipoplasia da segunda falange do 50  dígito, espaço aumentado entre o hálux e os demais artelhos, cardiopatia  e atresia duodenal. Este conjunto de sinais sugere a presença da  Síndrome de Down no feto. Neste caso, o médico pode orientar a gestante a  submeter-se a outros exames para confirmação do diagnóstico.
Dosagem de alfafetoproteína materna:&nbsp;Consiste  na triagem de alfafetoproteína no sangue de mulheres grávidas. Tem-se  verificado que níveis baixos de alfafetoproteína estão relacionados às  desordens cromossômicas, em particular com a Síndrome de Down.  Observação: Quando os resultados destas últimas duas técnicas indicarem  alterações, outros exames deverão ser realizados.
Aconselhamento genético:&nbsp;Sem  dúvida o aconselhamento genético antes do estabelecimento de uma  gravidez é a prática preventiva mais satisfatória. O médico deve  considerar todos os fatores que poderiam aumentar a probabilidade que o  casal tem de gerar um filho com Síndrome de Down, tais como: idade dos  pais, ocorrência de outros casos na família, alterações cromossômicas  nos pais etc. Os pais devem ser esclarecidos sobre estas probabilidades  para poderem realizar conscientemente o planejamento familiar.
Incidência
 A probabilidade de um indivíduo ter  Síndrome de Down é de 1:600 nascidos vivos. O nascimento de uma criança  com Síndrome de Down é mais freqüente conforme aumenta a idade materna.  Porém, qualquer pessoa está sujeita a ter um filho com esta Síndrome que  ocorre ao acaso, sem distinção de raça ou sexo.