Algumas deficiencias hereditárias de causa genética...
Autor: Professora Mara Ávila | Publicado: 2011-11-25T02:38:00-08:00

.6.a) A fenilcetonúria.

A primeira dessas deficiências é a fenilcetonúria, também conhecida como oligofrenia fenilpirúvica.

«Trata-se de «uma doença hereditária de herança autossômica recessiva, gerada pela ausência ou diminuição da atividade de uma enzima do fígado, impedindo a metabolização do aminoácido fenilalanina presente nas proteínas ingeridas na alimentação»

O aumento excessivo da fenilalanina no corpo da criança (diante da falta da enzima transformadora), poderá causar a sua debilidade mental irreversível. Detectada a moléstia através do «teste do pezinho» (exame laboratorial consistente na retirada de gota de sangue do pé do recém-nascido, após a sua alimentação por leite materno), a criança deve se submeter à dieta rigorosíssima, por toda a vida, dieta essa pobre em proteínas.

A dieta é de difícil elaboração, já que os produtos alimentícios industrializados não apresentam a quantidade de fenilalanina (proteína) em sua composição fixada nas embalagens, dificultando o preparo dos alimentos/.

III.b.6.b) O hipotireoidismo congênito.

O hipotireoidismo congênito caracteriza-se pela produção deficiente ou pela falta do hormônio tireoidiano, denominado T4, necessário para o desenvolvimento do organismo como um todo, inclusive do cérebro.

A falta desse hormônio provoca, além da deficiência mental, sério prejuízo ao crescimento físico.

O tratamento consiste na reposição do hormônio através de rigoroso controle médico, causando dificuldade de integração, pois que o tratamento é longo e incômodo para as crianças portadoras do mal.

III.b.6.c) A doença do xarope de bordo.

Trata-se de um erro inato do metabolismo, no qual há alteração no metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada, com aumento dos níveis plasmáticos de certas substâncias.

Identifica-se por uma manifestação neurológica grave e pela produção de urina com cheiro de xarope de bordo (açúcar queimado). Da mesma forma que os fenilcetonúricos, os portadores desta doença devem ser submetidos à dieta rigorosa.

III.b.6.d) A esclerose múltipla.
Antes de qualquer ponderação, impõe esclarecer que a esclerose múltipla não se confunde com doenças como a arteriosclerose ou a esclerose cerebral. Caracteriza-se como uma lesão do sistema central. E conhecida também como doença desmielinizante, pois lesa a mielina, que recobre e isola as fibras nervosas dos impulsos do cérebro do nervo ótico e da medula espinhal, bloqueando a comunicação entre eles. A mielina é substância que ajuda na condução das mensagens, que controlam todos os movimentos conscientes e inconscientes do organismo. Com o endurecimento da mielina, que se transforma em urna placa endurecida, há interferência na transmissão dos impulsos do cérebro, do nervo ótico e da medula espinhal, provocando dificuldade e descontrole em várias funções orgânicas, como a visão, o andar, o falar e várias outras, inclusive, as fisiológicas. É também conhecida corno «esclerose em placas», «esclerose disseminada», «esclerose insular» e «esclerose multiocular».

Os sintomas da doença são, em regra, enfraquecimento dos membros, perda visual unilateral, falta de coordenação, incontinência ou retenção urinária, perda de audição, dores nos braços, nas pernas e tronco.

As causas da esclerose múltipla não são conhecidas, tendo o mal sido detectado há 150 anos. As pesquisas procuram descobrir critérios de incidência da doença. Há elevada taxa de incidência, por exemplo, no norte da Europa, norte dos Estados Unidos, sul do Canadá, Nova Zelândia e sul da Austrália. Em regiões como a Ásia, África e América Latina a incidência da doença é mínima.

III.b.6.e) A talassemia.

A talassemia é urna doença hereditária, que se identifica pela redução da quantidade de hemoglobina rio sangue, daí acarretando anemia.

A doença não pode ser detectada em recém-nascido, porque estes ainda trazem vestígios sanguíneos da mãe. Assim, com a produção própria de hemoglobina, pode surgir a deficiência, tornando as crianças anêmicas.

O tratamento pode ser feito de duas formas: a tradicional, mediante transfusão periódica de sangue e ingestão de remédios e, em alguns casos, transplante do baço. A segunda forma de tratamento é através do transplante de medula óssea.

A falta dos cuidados necessários provoca o hipertrofia no baço e dos ossos do rosto. Por outro lado, a transfusão de sangue, necessária ao tratamento, provoca o acúmulo de ferro no corpo. O doente, até os onze anos de idade, absorve bem esse acúmulo. Após essa idade, no entanto o fígado fica sobrecarregado, não podendo mais armazenar o ferro decorrente da transfusão.

Esses doentes, por necessitarem de transfusão de sangue, a cada três ou quatro semanas, encontram problemas de adaptação, especialmente diante da possibilidade, infelizmente cada vez maior, de sangue contaminado.