Síndrome de Down
Autor:   Camila | Publicado: 2011-11-28T14:53:00-08:00

Aluno: Carlos Sanmartin&nbsp;
Sobre:O QUE É?&nbsp;A síndrome de Down é a forma mais freqüente de retardo mental causada por uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável. É caracterizada por história natural e aspectos fenotípicos bem definidos. É causada pela ocorrência de três (trissomia) cromossomos 21, na sua totalidade ou de uma porção fundamental dele.
CARACTERÍSTICAS CLÍNICASA síndrome de Down, uma combinação específica de características fenotípicas que inclui retardo mental e uma face típica, é causada pela existência de três cromossomos 21 (um a mais do que o normal, trissomia do 21), uma das anormalidades cromossômicas mais comuns em nascidos vivos.É sabido, há muito tempo, que o risco de ter uma criança com trissomia do 21 aumenta com a idade materna. Por exemplo, o risco de ter um recém-nascido com síndrome de Down, se a mãe tem 30 anos é de 1 em 1.000, se a mãe tiver 40 anos, o risco é de 9 em 1.000. Na população em geral, a freqüência da síndrome de Down é de 1 para cada 650 a 1.000 recém-nascidos vivos e cerca de 85% dos casos ocorre em mães com menos de 35 anos de idade.As pessoas com síndrome de Down costumam ser menores e ter um desenvolvimento físico e mental mais lento que as pessoas sem a síndrome. A maior parte dessas pessoas tem retardo mental de leve a moderado; algumas não apresentam retardo e se situam entre as faixas limítrofes e médias baixa, outras ainda podem ter retardo mental severo.Existe uma grande variação na capacidade mental e no progresso desenvolvimental das crianças com síndrome de Down. O desenvolvimento motor destas crianças também é mais lento. Enquanto as crianças sem síndrome costumam caminhar com 12 a 14 meses de idade, as crianças afetadas geralmente aprendem a andar com 15 a 36 meses. O desenvolvimento da linguagem também é bastante atrasado.Embora as pessoas com síndrome de Down tenham características físicas específicas, geralmente elas têm mais semelhanças do que diferenças com a população em geral. As características físicas são importantes para o médico fazer o diagnóstico clínico; porém, a sua presença não tem nenhum outro significado. Nem sempre a criança com síndrome de Down apresenta todas as características; algumas podem ter somente umas poucas, enquanto outras podem mostrar a maioria dos sinais da síndrome.Algumas das características físicas das crianças com síndrome de&nbsp;Down&nbsp;são:&nbsp;

Achatamento da parte de trás da cabeça. Inclinação das fendas palpebrais. Pequenas dobras de pele&nbsp; &nbsp;no canto interno dos olhos. Língua proeminente. Ponte nasal achatada. Orelhas ligeiramente menores. Boca pequena. Tônus muscular diminuído.&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; Aproximadamente cinqüenta por cento de todas as crianças com a síndrome têm uma linha que cruza a palma das mãos (linha simiesca), e há, freqüentemente, um espaço aumentado entre o primeiro e segundo dedos do pé. Freqüentemente estas crianças apresentam mal-formações congênitas maiores.&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; As principais são as do coração, especialmente canal atrioventricular, e as mal-formações do trato gastrointestinal, como estenose ou atresia do duodeno, imperfuração anal, e doença de Hirschsprung.&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; Alguns tipos de leucemia e a reação leucemóide têm incidência aumentada na síndrome de&nbsp;Down. Estimativas do risco relativo de leucemia têm variado de 10 a 20 vezes maior do que na população normal; em especial a leucemia megacariocítica aguda ocorre 200 a 400 vezes mais nas pessoas com síndrome de&nbsp;Down&nbsp;do que&nbsp;na população cromossomicamente normal. Reações leucemóides transitórias têm sido relatadas repetidamente no período neonatal.&nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp;
      &nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;


curiosidades, CUIDADOS ESPECIAIS:
&nbsp;As crianças com síndrome de&nbsp;Down&nbsp;necessitam do mesmo tipo de cuidado clínico que qualquer outra criança. Contudo, há situações que exigem alguma atenção&nbsp;especial&nbsp;&nbsp; &nbsp;


Oitenta a noventa por cento das crianças com síndrome de&nbsp;Down&nbsp;têm   deficiências de audição. Avaliações audiológicas precoces e exames de   seguimento são indicados.  
   


   Trinta a quarenta por cento destas crianças têm alguma doença   congênita do coração. Muitas destas crianças terão que se submeter a uma   cirurgia cardíaca e, freqüentemente precisarão dos cuidados de um   cardiologista pediátrico por longo prazo.  
   


   Anormalidades intestinais também acontecem com uma freqüência maior em   crianças com síndrome de&nbsp;Down. Por exemplo, estenose ou atresia   do duodeno, imperfuração anal e doença de Hirschsprung. Estas crianças também   podem necessitar de correção cirúrgica imediata destes problemas.  
   


   Crianças com síndrome de&nbsp;Down&nbsp;freqüentemente têm mais   problemas oculares que outras crianças. Por exemplo, três por cento destas   crianças têm catarata. Elas precisam ser tratadas cirurgicamente. Problemas   oculares como estrabismo, miopia, e outras condições são freqüentemente   observadas em crianças com síndrome de&nbsp;Down.  
   


   Outra preocupação relaciona-se aos aspectos nutricionais. Algumas   crianças, especialmente as com doença cardíaca severa, têm dificuldade   constante em ganhar peso. Por outro lado, obesidade é freqüentemente vista   durante a adolescência. Estas condições podem ser prevenidas pelo   aconselhamento nutricional apropriado e orientação dietética preventiva.  
   


   Deficiências de hormônios tireoideanos são mais comuns em crianças com   síndrome de&nbsp;Down&nbsp;do que em crianças normais. Entre 15 e 20   por cento das crianças com a síndrome têm hipotireoidismo. É importante   identificar as crianças com síndrome de&nbsp;Down&nbsp;que têm   problemas de tireóide, uma vez que o hipotireoidismo pode comprometer o funcionamento   normal do sistema nervoso central.  
   


   Problemas ortopédicos também são vistos com uma freqüência mais alta   em crianças com síndrome de&nbsp;Down. Entre eles incluem-se a   subluxação da rótula (deslocamento incompleto ou parcial), luxação de quadril   e instabilidade de atlanto-axial. Esta última condição acontece quando os   dois primeiros ossos do pescoço não são bem alinhados devido à presença de   frouxidão dos ligamentos. Aproximadamente 15% das pessoas com síndrome   de&nbsp;Down&nbsp;têm instabilidade atlanto-axial. Porém, a maioria   destes indivíduos não tem nenhum sintoma, e só 1 a 2 por cento de indivíduos   com esta síndrome têm um problema de pescoço sério o suficiente para requerer   intervenção cirúrgica.  
   


   Outros aspectos médicos importantes na síndrome de&nbsp;Down&nbsp;incluem   problemas imunológicos, leucemia, doença deAlzheimer, convulsões,   apnéia do sono e problemas de pele. Todos estes podem requerer a atenção de   especialistas