Você conhece doença de Fabry?
Autor: Paula Moreira Cruz | Publicado: 2013-04-05T00:40:00-07:00

Bom Dia!!!!!

No Hospital da Criança de Guarulhos , onde o Arthur faz a TRE ( Tratamento de reposição enzimática), conheci pessoas maravilhosas de uma única família do interior de São Paulo, por volta de 15 a 20 adultos.
Como já citei aqui, nossas Geneticistas são FERAS!!!!&nbsp; E conseguiram fazer o TRE no hospital da criança.
Assim, como na Mucopolissacaridose tipo 2, a doença é ligada ao cromossomo X , ou seja, a mulher é portadora e neste caso também desenvolve a doença. Abaixo descreverei melhor sobre esta doença que também é reconhecida como um erro inato do metabolismo.

O corpo humano é muito complexo. Dentro dele, milhares de reações químicas ocorrem para processar os alimentos que ingerimos e o ar que respiramos, além de serem elas as responsáveis por proporiconar  nossa adaptação ao meio ambiente, nosso crescimento e desenvolvimento. Estes processos são conhecidos como metabolismo.                               Para o perfeito funcionamento do metabolismo, o corpo humano precisa de diversas enzimas, que são proteínas especiais produzidas pelo próprio organismo. As enzimas permitem a ocorrência das reações químicas. Quando o organismo não produz uma determinada enzima em quantidade suficiente ou a enzima que é fabricada não trabalha adequadamente, podem ,então, surgir problemas médicos.                               Problemas médicos decorrentes da ausência ou deficiência de uma enzima  são denominados doenças metabólicas e possuem geralmente caráter hereditário.As manifestações clínicas dessas doenças decorrem do fato de os processos químicos do organismo não acontencerem normalmente.&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; No caso da doença de Fabry, a enzima que falta, a α-Gal A, é responsável por processos bioquímicos de degradação e decomposição (metabolização) de glicoesfingolipídios nos lisossomos. Na ausência da metabolização adequada desses lipídios, ocorre acúmulo dessa substância no interior do lisossomo ( e, por conseguinte, da célula). Por este motivo, a doença de Fabry é considerada uma doença de depósito lisossômico. Fabry ainda leva uma outra classificação importante: doença rara ou doença órfã, pois atinge um número muito pequeno de pessoas em relação à população geral.&nbsp;
Assim, as doenças de depósito lisossômico são condições genéticas, hereditárias, crônicas, progressivas e multissistêmimcas. Elas são causadas por mutações genéticas que causam a deficiência ou a falta total de uma determinada enzima ou proteína no organismo. Atualmente, são conhecidas cerca de 45 doenças de depósito lisossômico na literatura médica mundial.&nbsp;
A falta da enzima α-Gal A nos pacientes de Fabry acarreta o acúmulo da substância Gb3. Esse acúmulo ocorre em quase todos os órgãos como cérebro, coração, olhos, pele, orelhas, rins, sistema gastrintestinal e vasos sanguíneos.                                                 Embora a criança já nasça com a doença de Fabry,  normalmente os sinais e sintomas demoram a aparecer. Em ambos os sexos, estima-se que possam decorrer 12 anos entre o início dos sintomas e o estabelecimento do diagnóstico. Nas mulheres, o aparecimento dos sintomas ocorre, em média, seis anos mais tarde, se comparado aos homens atingidos pela mesma patologia.                                                 Muitos pacientes com Fabry são examinados por diversos especialistas antes de se chegar a um diagnóstico exato. Estima-se que 40% dos pacientes são tratados como portadores de “reumatismo”, devido às dores causadas pelo acúmulo de Gb3 nas articulações.                                                As manifestações iniciais mais freqüentes na doença de Fabry são geralmente dermatológicas, neurológicas e gastrointestinais.                                                Os sinais dermatológicos ocorrem em mais de 80% dos pacientes de Fabry na forma de manchas avermelhadas conhecidas como angioqueratomas (“angio” vem de vaso sanguíneo e “queratoma” endurecido ou caloso). Normalmente, são mais comuns na região das virilhas e tronco (distribuição conhecida como “em calção de banho”).                          A dor é um sintoma precoce, muitas vezes debilitante, observada em cerca de 77% dos portadores de Fabry. Normalmente, os pacientes são atingidos por crises de dores torturantes. Além disso, outra característica muito observada é a redução do suor. Como conseqüência, os pacientes têm uma baixa tolerância ao calor e à prática de exercícios físicos.                                                Mais da metade dos pacientes também possui algum tipo de acometimento do sistema gastrointestinal , apresentando dores abdominais, distensão, diarréia, crises alternadas de intestino preso e solto, falta de apetite, saciedade precoce, náuseas e vômitos.                                                 Mais tardiamente, os pacientes que não receberam diagnóstico e tratamento precoces evoluem para a insuficiência renal crônica, podem sofrer um AVC (acidente vascular cerebral) ou um ataque isquêmico transitório e disfunções cardíacas como aumento do ventrículo esquerdo do coração. Anomalias da córnea e do cristalino (catarata e opacificação) também podem aparecer no curso da doença em muitos pacientes.&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;
Fonte: www.fabry.org.br
Existe um tratamento, como disse acima, bem semelhante ao do Arthur, consiste na reposição enzimática, não existe cura, mas a melhora da qualidade de vida é significativa. E mais uma vez o diagnóstico precoce é a melhor opção para estes pacientes!
Como temos doenças desconhecidas , cada dia quero conversar com vocês sobre essas variedades de doenças , vou&nbsp;me direcionar às doenças genéticas, qualquer dúvida não exite em perguntar!


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Ah, o Arthur está ótimo viu gente! Ontem teve uma reação alérgica, ainda não sabemos o motivo, mas temos duas possibilidades, ou ele recebeu muitas picadas de pernilongo, ou um danoninho de morango que meu marido comprou (de uma marca inferior) fez isso. Ele estava bem e de repente começou a se coçar seus braços começaram a formar placas avermelhadas e bolhas em cima da vermelhidão, fomos para o hospital e graças a Deus depois de bastante medicação anti alérgica ele voltou ao normal!!!!&nbsp; 
Queridos um super abraço!