Atrofia Muscular Espinhal
Autor: Espaço das Mamães | Publicado: 2017-07-04T06:00:00-03:00




Doença genética que atinge 1 em cada 10.000 recém nascidos é a segunda doença autossômica recessiva fatal na infância


A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neurodegenerativa, com herança autossômica recessiva, isto é: é necessário que ambos os progenitores, pai e mãe, possuam o gene para a doença e que o embrião herde esse mesmo gene de cada um. Caracterizada por causar fraqueza e atrofia muscular progressiva, a AME prejudica os movimentos voluntários mais simples como segurar a cabeça, sentar e andar.&nbsp;



Dividida em quatro tipos, Tipo I, Doença de Werdnig-Hoffmann; Tipo II, Intermediária; Tipo III, Doença de Kugelberg-Welander e Tipo IV, Adulta; a doença vem ganhando visibilidade no Brasil por conta do crescente número de famílias que buscam ajuda por meio das redes sociais e mobilizam a população. Dentre esses casos os que têm se tornado mais conhecidos são da AME Tipo I, a versão mais grave, que se manifesta entre o nascimento e os seis meses de vida.



Segundo a neuropediatra da Rede de Hospitais São Camilo de São Paulo, Adriana Espindola, os sintomas da AME Tipo I têm início bastante precoce e, se não houver os cuidados necessários, a expectativa de vida pode ser curta. “As crianças portadoras de atrofia muscular espinhal tipo I apresentam os primeiros sintomas muito cedo, como fraqueza muscular generalizada, choro e tosse fracos e dificuldade de deglutir e respirar”.



De acordo a Associação Brasileira de Amiotrofia Espinhal (Abrame), no Brasil surgem cerca de 300 novos casos por ano da AME Tipo I. No país, o tratamento clínico é focado em evitar e tratar as infecções respiratórias, os distúrbios gastrointestinais e nutricionais, e as alterações ortopédicas (osteopenia, contratura muscular, desvios da coluna e fraturas). &nbsp;“Pela piora progressiva na sucção e deglutição há necessidade de realizar cirurgia para colocação de sonda de gastrostomia. Além disso, os pacientes também são submetidos ao procedimento de traqueostomia e necessitam de ventilação mecânica por conta da dificuldade respiratória progressiva devido ao comprometimento muscular”, explica a neuropediatra.



Na Rede de Hospitais São Camilo, as famílias encontram toda a estrutura necessária para os cuidados dos pacientes portadores de AME, além de acompanhamento para os familiares. Segundo a psicóloga da Instituição, Rita Calegari, o tratamento psicológico é indispensável tanto para o paciente quanto para os seus acompanhantes. “Nas doenças com sequelas importantes para a rotina de vida, o apoio da equipe de psicologia é indispensável para apoiar todos os envolvidos de forma que eles consigam ressignificar essa experiência e buscar recursos internos e externos que facilitem essa adaptação. Sem expressar seus sentimentos adequadamente fica mais difícil para todos. A ajuda dos psicólogos tem o objetivo de fazê-los a encontrar as forças internas e da rede de apoio – que podem transformar essa experiência positivamente.”



Todo o tratamento na Rede de Hospitais São Camilo é feito em conjunto por diversos especialistas, como pediatras, ortopedistas, psicólogos, fisioterapeutas, pneumologistas, nutricionistas, que por meio de uma proposta de tratamento integrada e coordenada pelo neuropediatra, trabalham para garantir um melhor resultado.



Vamos conhecer um pouco mais sobre cada tipo&nbsp;


Tipo 0 (muito grave) - A doença se manifesta no período neonatal, com alguns sintomas pré-natal. A criança nunca senta ou deambula. Prognóstico muito grave, sem sobrevida após o primeiro mês de vida.
Tipo 1 (grave) - A doença se manifesta entre o nascimento e os seis meses de vida. A criança nunca senta ou deambula. Se não tratada a expectativa de vida é inferior aos 2 anos de idade.
Tipo 2 (intermediária) - A doença se manifesta entre os 7 meses e 18 meses de vida. A criança consegue sentar, algumas ficam em pé, mas não há deambulação. Sobrevida até idade adulta.
Tipo 3 (branda) - Os sintomas aparecem após os 18 meses de vida. A criança consegue ficar em pé e deambular.
Tipo 4 (branda) - A fraqueza muscular se inicia na segunda ou terceira década de vida.





Sobre Rede de Hospitais São Camilo de São Paulo




A Rede de Hospitais São Camilo de São Paulo é composta por três modernos hospitais que fazem parte da história da capital paulistana: Pompeia, Santana e Ipiranga. Excelência médica, qualidade diferenciada no atendimento, segurança, humanização e expertise em gestão hospitalar são seus principais pilares de atuação. As Unidades têm capacidade para atendimentos eletivos, de emergência e cirurgias de alta complexidade, como transplantes de medula óssea. Hoje, a Rede de Hospitais São Camilo de São Paulo presta atendimento em mais de 60 especialidades, oferece ao todo 736 leitos e um quadro clínico de mais de 3,7 mil médicos qualificados. Seus hospitais possuem importantes acreditações internacionais, como a da Joint Commission International (JCI), renomada acreditadora dos Estados Unidos reconhecida mundialmente no setor, a Acreditação Internacional Canadense e a da ONA (Organização Nacional de Acreditação). A Rede de Hospitais São Camilo de São Paulo faz parte da Sociedade Beneficente São Camilo, uma das entidades que compreende a Ordem dos Ministros dos Enfermos (Camilianos), uma entidade religiosa presente em mais de 30 países, fundada pelo italiano Camilo de Lellis, há mais de 400 anos. No Brasil, desde 1928, a Rede conta com expertise e a tradição em saúde e gestão hospitalar.