A genética no nosso dia a dia
Autor: Biólogos de Plantão | Publicado: 2012-04-20T11:59:00-07:00



Segundo o site http://www.brasilescola.com/biologia/genetica.htm:




A genética é o campo da biologia
 que estuda a natureza química do material hereditário, isto é, o 
mecanismo de transferência das informações contidas nos genes, 
compartilhados de geração em geração (dos pais para os filhos).

Além de auxiliar na identificação de anormalidades cromossômicas, ainda
 durante o desenvolvimento embrionário, promove em caráter preventivo e 
curativo a utilização de terapias gênicas como medidas corretivas.

A maior colaboração para a genética atual foi dada pelo monge Gregor 
Mendel, através de seus experimentos com ervilhas e a proposição de suas
 leis (segregação independente), mesmo antes de se conhecer a estrutura 
da molécula de DNA.


A enciclopédia virtual Wikpédia (http://pt.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica) nos diz muito a respeito da genética. Segue alguns termos mencionados por este site da Wikipédia.


Genética (do grego genno; fazer nascer) é a ciência dos genes, da hereditariedade e da variação dos organismos. Ramo da biologia que estuda a forma como se transmitem as características biológicas de geração para geração. O termo genética foi primeiramente aplicado para descrever o estudo da variação e hereditariedade, pelo cientista William Bateson numa carta dirigida a Adam Sedgewick, da data de 18 de Abril de 1908.

Os humanos, já no tempo da pré-história utilizavam conhecimentos de genética através da domesticação e do cruzamento seletivo de animais e plantas. Atualmente, a genética proporciona ferramentas importantes para a investigação das funções dos genes, isto é, a análise das interacções genéticas. No interior dos organismos, a informação genética está normalmente contida nos cromossomos, onde é representada na estrutura química da molécula de DNA.

Os genes, em geral, codificam a informação necessária para a síntese de proteínas,
 no entanto diversos tipos de gene não-codificantes de proteínas já 
foram identificados, como por exemplo genes precursores de microRNAs 
(miRNA) ou de RNAs estruturais, como os ribossômicos. As proteínas, por 
sua vez, podem atuar como enzimas (catalisadores) ou apenas 
estruturalmente, funções estas diretamente responsáveis pelo fenótipo
 final de um organismo. O conceito de "um gene, uma proteína" é 
simplista e equivocado: por exemplo, um único gene poderá produzir 
múltiplos produtos (diferentes RNAs ou proteínas), dependendo de como a transcrição é regulada e como seu mRNA nascente é processador pela maquinaria de splicing.




História
Em 1866, Gregor Mendel estabeleceu pela primeira vez os padrões de hereditariedade de algumas características existentes em ervilheiras, mostrando que obedeciam a regras estatísticas simples. Embora nem todas as características mostrem estes padrões de hereditariedade mendeliana, o trabalho de Mendel provou que a aplicação da estatística à genética poderia ser de grande utilidade.

A partir da sua análise estatística, Mendel definiu o conceito de alelo
 como sendo a unidade fundamental da hereditariedade. O termo "alelo" 
tal como Mendel o utilizou, expressa a ideia de "gene", enquanto que nos
 nossos dias ele é utilizado para especificar uma variante de um gene.

Só depois da morte de Mendel é que o seu trabalho foi redescoberto, 
entendido (início do século XX) e lhe foi dado o devido valor por 
cientistas que então trabalhavam em problemas similares.

Mendel não tinha conhecimento da natureza física dos genes. O 
trabalho de Watson e Crick em 1953 mostrou que a base física da 
informação genética eram os ácidos nucléicos, especificamente o DNA,[4]
 embora alguns vírus possuam genomas de RNA. A descoberta da estrutura 
do DNA, no entanto, não trouxe imediatamente o conhecimento de como as 
milhares de proteínas de um organismo estaria "codificadas" nas 
seqüências de nucleotídeos do DNA. Esta descoberta crítica para o 
surgimento da moderna Biologia Molecular só foi alcançada no começo da 
década de 1960 por Marshall Nirenberg, que viria a receber o Nobel em 
1968, assim como Watson e Crick cinco anos antes. A manipulação 
controlada do DNA (Engenharia Genética) pode alterar a hereditariedade e
 as características dos organismos.

Mendel teve sucesso onde vários experimentadores falharam devido que 
também faziam cruzamentos com plantas e com animais falharam totalmente.
 O fracasso desses pesquisadores explica-se pelo seguinte: eles tentavam
 entender a herança em bloco, isto é, considerando todas as 
características do individuo ao mesmo tempo; não estudavam uma 
característica de cada vez, como fez Mendel. Somente quando se 
compreendia o mecanismo de transmissão de certa característica é que 
Mendel se dedicava a outra, verificando se as regras valiam também nesso
 caso. O sucesso de Mendel deveu-se também a algumas particularidades do
 método que usava: a escolha do material, a escolha de características 
constantes e o tratamento dos resultados. Além de ele ter escolhido 
ervilhas para efetuar seus experimentos, espécie que possui ciclo de 
vida curto, flores hermafroditas o que permite a autofecundação, 
características variadas e o método empregado na organização das 
experimentações eram associados à aplicação da estatística, estimando 
matematicamente os resultados obtidos.


 Cronologia de descobertas importantes


Ver artigo principal: Cronologia da genética


 Áreas da genética

&nbsp;Genética clássica


Ver artigo principal: Genética clássica

A Genética clássica consiste nas técnicas e métodos da genética, anteriores ao advento da biologia molecular.
 Depois da descoberta do código genético e de ferramentas de clonagem 
utilizando enzimas de restrição, os temas abertos à investigação 
científica em genética sofreram um aumento considerável. Algumas ideias 
da genética clássica foram abandonadas ou modificadas devido ao aumento 
do conhecimento trazido por descobertas de índole molecular, embora 
algumas ideias ainda permaneçam intactas, como a hereditariedade 
mendeliana. O estudo dos padrões de hereditariedade continuam ainda a 
ser uma ferramenta útil no estudo de doenças genéticas,como a 
Neurofibromatose.


Genética molecular


Ver artigo principal: Genética molecular

A genética molecular tem as suas fundações na genética clássica, mas 
dá um enfoque maior à estrutura e função dos genes ao nível molecular. A
 genética molecular emprega os métodos quer da genética clássica (como 
por exemplo a hibridação) quer da biologia molecular. É assim chamada para se poder distinguir de outros ramos da genética como a ecologia genética e a genética populacional. Uma de suas aplicações consiste no estudo da mutação e variação de cepas de bactérias.
 Uma área importante dentro da genética molecular é aquela que usa a 
informação molecular para determinar os padrões de descendência e daí 
avaliar a correta classificação científica dos organismos: chamada sistemática molecular.

O estudo das características herdadas e que não estão estritamente associadas a mudanças na sequência do DNA dá-se o nome de epigenética.

Alguns autores defendem que a vida pode ser definida, em termos moleculares, como o conjunto de estratégias que os polinucleótidos
 de RNA usaram e continuam a usar para perpectuar a eles próprios. Esta 
definição baseia-se em trabalho dirigido para conhecer a origem da vida,
 estando associada à hipótese do RNA.


 Genética populacional, genética quantitativa e ecologia genética


Ver artigo principal: Genética Populacional, Genética quantitativa, Ecologia Genética

A genética populacional, a genética quantitativa e a ecologia 
genética são ramos próximos da genética que também se baseiam nas 
premissas da genética clássica, suplementadas pela moderna genética 
molecular.

Estudam as populações de organismos retirados da natureza
 mas diferem de alguma maneira na escolha do aspecto do organismo que 
irão focar. A disciplina essencial é a genética populacional, que estuda
 a distribuição e as alterações das frequências dos alelos que estão sob
 influência das forças evolutivas: selecção natural, deriva genética, mutação e migração. É a teoria que tenta explicar fenómenos como a adaptação e a especiação.

O ramo da genética quantitativa, construído a partir da genética populacional, tenciona fazer predições das respostas da selecção natural, tendo como ponto de partida dados fenotípicos e dados das relações entre indivíduos.

A ecologia genética é por sua vez baseada nos princípios básicos da 
genética populacional, mas tem o seu enfoque principal nos processos ecológicos.
 Enquanto que a genética molecular estuda a estrutura e função dos genes
 ao nível molecular, a ecologia genética estuda as populações selvagens 
de organismos e tenta deles recolher dados sobre aspectos ecológicos e marcadores moleculares que estes possuam.


 Genómica


Ver artigo principal: Genômica

A genómica é um desenvolvimento recente da genética. Estuda os padrões genéticos de larga escala que possam existir no genoma (e em todo o DNA) de uma espécie em particular. Este ramo da genética depende da existência de genomas completamente sequenciados e de ferramentas computacionais desenvolvidas pela bioinformática que permitam a análise de grandes quantidades de dados.


 Disciplinas relacionadas
O termo "genética" é vulgarmente utilizado para denominar o processo de engenharia genética, em que o DNA de um organismo é modificado para se obter uma utilidade prática.
 No entanto, a maior parte da investigação em genética é direccionada 
para a explicação do efeito dos genes no fenótipo e para o papel dos 
genes nas populações.


Aplicações da genética

Prevenção (aconselhamento genético) e tratamento de doenças como asma, e câncer.
A terapia genética permite substituir genes doentes por genes sãos, ou mesmo eliminar os genes doentes.
Optimização do bem-estar e sobrevivência do indivíduo.
Intervenções terapêuticas definidas de acordo com o perfil genético 
do doente, o que faz com que a probabilidade de sucesso de tratamento 
seja maior.

As aplicações acima descritas fazem parte da genética médica outras 
utilizações da genética humana estão relacionadas à medicina legal e 
criminologia, a saber: reconhecimento de tecidos, reconhecimento de 
identidade através de características genéticas em especial as 
impressões digitais (dactiloscopia) e o exame de DNA seja para 
identificação de paternidade, de vítimas de sinistros ou de potenciais 
homicidas.

Tão importantes para humanidade quanto a genética médica são as 
aplicações dessa ciência ao melhoramento animal e vegetal. Sabemos que a
 genética praticamente se iniciou com a domesticação de animais (fase 
pré-científica) e com os estudos de genética vegetal de Mendel contudo 
vivemos um impasse ainda não bem dimensionado pela comunidade científica
 que é a produção de Organismos Geneticamente Modificados ou Transgênicos, cujo impacto sobre o meio ambiente e mesmo sobre as estabilidade do DNA ainda não é de todo conhecida.

Outra aplicação dessa ciência vem de sua associação à epidemiologia (epidemiologia genética) e toxicologia (tóxicogenética
 e radiogenética) na medida em que produzem estratégias de identificar 
os agentes mutagênicos, teratogênicos ou carcinogênicos que ameaçam a 
saúde das comunidades humanas e integridade dos ecossistemas.


 Genética Médica








Exemplo de diagrama de pedigree genético usando a numeração de Ahnentafel


A Genética Médica, embora utilize os conhecimentos das demais áreas, 
lida especificamente com as doenças genéticas, incluindo a Genética 
Clínica, que é o atendimento ao paciente com doenças genéticas, sua 
família, e a realização do aconselhamento genético. A Genética Médica procura entender como a variação genética é relacionada com a saúde humana e suas doenças. Ao procurar um gene desconhecido que pode estar envolvido numa doença, os investigadores usam geralmente a genética de ligação e diagramas de pedigrees genéticos para encontrar a localização no genoma associada com a doença.
 Ao nível da população, os pesquisadores tomam vantagem da randomização 
mendeliana para procurar locais no genoma que estão associados a 
doenças, um método especialmente útil para traços multigênicos não 
definidos claramente por um único gene.

Os distúrbios genéticos podem ser inicialmente classificados em 4 
grandes grupos: monogênicos, multifatoriais, cromossômicos e mutações 
somáticas. A Herança multifatorial é aquela em que o fenótipo ocorre pela 
determinação genética e de fatores do meio ambiente. A susceptibilidade 
genética ocorre quando genes propiciam a aquisição ou desenvolvimento de
 caracteres (ou doenças) determinadas por fatores do meio ambiente. A 
determinação da susceptibilidade pode ser monogênica ou poligênica, 
nesta última havendo limiares para determinação fenotípica. A maioria 
das doenças genéticas são doenças gênicas, isto é, determinadas por 
mutações em um gene, cujo efeito primário é a formação de uma proteína 
modificada ou supressão da síntese de determinada proteína, entretanto, 
na maior parte dessas doenças o efeito primário não é conhecido e a 
etiologia genética é reconhecida pelo fato de a doença ser hereditária 
(transmitida de geração a geração) ou de ser mais frequente em 
determinados grupos populacionais.

A distribuição dos genes nas famílias e populações é objeto de estudo da genética de populações.
 As doenças geneticamente determinadas nas quais conhecemos a alteração 
bioquímica, são conhecidas como erros inatos do metabolismo e estudadas 
pela genética bioquímica. As cerca de 3000 doenças que apresentam 
herança monogênica, podem em alguns casos ser tratadas pela correção dos
 distúrbios metabólicos, mas aa sua maioria não tem tratamento no 
momento. Contudo, o estudo e identificação dos genes responsáveis por 
essas doenças e a busca de metodologia para modificar o DNA (terapia 
gênica) de grande interesse da genética molecular, incluindo-se aí o 
Projeto Mundial "Genoma Humano" que pretende decifrar todo o código 
genético da espécie humana na próxima década.

A metodologia de investigação nas doenças decorrentes de mutações 
envolve a identificação de proteínas, produtos de degradação ou 
metabólitos de vias alternativas através de análises bioquímicas e a 
análise do ADN, que permite a identificação da região alterada. Os genes
 estão contidos nos cromossomos, organelas que se individualizam durante
 a divisão celular. Na espécie humana o número diploide de cromossomos é
 46, sendo 22 pares de autossomos e 1 par de cromossomos sexuais, XX na 
mulher e XY no homem. Cada cromossomo contém centenas de genes, sendo o 
total do genoma humano composto por cerca de 50.000 genes estruturais, 
além de genes reguladores. Quando ocorrem aberrações cromossômicas, isto
 é perda ou excesso de cromossomos inteiros ou de segmentos de 
cromossomos (visíveis ao microscópio ótico), há perda ou excesso de 
vários genes, ocorrendo numerosas modificações fisiopatológicas.[19] Estudamos as aberrações cromossômicas na área de citogenética.

A análise do cariótipo humano é rotineiramente realizada nos 
linfócitos, sendo para isso colhida amostra de sangue periférico, mas 
também pode ser realizada nas células das vilosidades coriônicas, nas 
células de descamação fetal presentes no líquido amniótico, em 
fibroblastos ou em qualquer célula nucleada que possa ser cultivada in 
vitro. Por não compreendermos a fisiopatologia dessas doenças, não há 
ainda tratamento específico, apenas terapias paliativas. A realização de
 programas de aconselhamento genético, prevenção e diagnóstico pré-natal
 ainda são a única opção disponível para diminuir a frequência de 
crianças portadoras de doenças geneticamente determinadas.


 Geneticistas Brasileiros

Mayana Zatz
Sérgio Pena


Publicações

Genetics
Journal of Genetics
Annals of Human Genetics
Heredity




Referências



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