A Clínica da Mutação da VAPB
Autor: Antonio Jorge de Melo | Publicado: 2016-11-16T08:20:00-08:00








Estudo recente da Equipe do PROJETO
ELA BRASIL da FMUSP em publicação na revista científica ALS &amp; FTD mostrou a
alta prevalência de uma mutação específica no gene VAPB em diferentes fases dos
portadores brasileiros da ELA/Doença do Neurônio Motor (DNM) com padrão
familiar (herdabilidade).Disto posto, é necessário que os detalhes clínicos dos
portadores da mutação sejam conhecidos para que o diagnóstico da doença seja
preciso e antecipado, já que a terapêutica, o acompanhamento clínico e
orientações familiares vão depender disto. 



Apesar da mutação da VAPB ter
sido identificada inicialmente numa família do interior do Estado de Minas
Gerais e ser diagnosticada nos consultórios particulares e serviços de DNM de
algumas Universidades Brasileiras, o detalhamento clínico das consequências
neurológicas e, principalmente, do tipo de neurônio motor acometido, se o
neurônio motor superior (NMS) e/ou o neurônio motor inferior (NMI), ainda não
foi realizado.



A ELA é uma DNM que acomete
necessariamente ambos os neurônios NMS e NMI. Entretanto, a presença clara do
comprometimento destes 2 neurônios muitas vezes só ocorre nas fases mais
avançadas da doença. Até lá, não se pode dizer que este doente tenha a ELA.
Técnicas modernas de neuroimagem e de neurofisiologia agora disponíveis,
atreladas ao exame neurológico específico, podem ajudar nesta avaliação. Este é
um dos objetivos centrais deste projeto “A Clínica da Mutação da VAPB”.



Por outro lado, quando o doente
apresenta clínica exclusiva do NMI, o diagnóstico preciso da sua doença vai
depender da presença de outros marcadores clínicos e laboratoriais.Por exemplo,
o doente que tenha outros casos na família e neles é identificado algum tipo de
mutação no gene SMN1, localizado no cromossomo 5 (5q), então ele é portador da DNM
chamada AME (Amiotrofia Músculo Espinal). A AME tipo 4, com padrão familiar,
manifesta-se em indivíduos adultos, sendo assim confundida com a ELA familiar na
fase em que ainda não está clara a participação do NMS.&nbsp;&nbsp; 



Quando o paciente apresenta um
padrão familiar de DNM, com comprometimento exclusivo do NMI, mas sem a mutação
da SMN1, então ele não tem AME (5qAME), e terá uma amiotrofia a ser esclarecida
(não 5q). 



Observamos no Ambulatório de
Pesquisa de ELA do HC-FMUSP, vinculado ao PROJETO ELA BRASIL, que pacientes com
a mutação da VAPB apresentam espectro diversificado de manifestações clínicas.
Em alguns deles, o comprometimento do NMS é evidente, em outros não.



O PROJETO ELA BRASIL da FMUSP convida
os portadores de DNM/ELA que perfizerem
todos os 3 parâmetros abaixo:



1- tiveram o início da doença
após os 30 anos de idade;



2- tenham outros membros da
família acometidos pela mesma doença e que em pelo menos um destes parentes
tenham feito o teste genético que deu positivo para a VAPB (portador da mutação
da VAPB);



3- tenham como se deslocar com
recursos próprios para 3 ou 4 visitas no HC-FMUSP para avaliações clínicas com
neurologistase realização de exames laboratoriais de neuroimagem,
neurofisiologia e genética.



Como os exames a serem realizados
nos participantes da pesquisa são caros e os recursos são limitados, vamos avaliar
os primeiros 30 inscritos eleitos para a pesquisa. O PROJETO ELA BRASIL poderá
ampliar o estudo a novos participantes, dependendo dos resultados iniciais e da
disponibilização de recursos financeiros.



Você passará por uma série de
exames clínicos e laboratoriais que visam o detalhamento da suas
manifestações
clínicas e refinamento do seu diagnóstico.

Você receberá informações e
orientações sobre a sua doença, além de ajudar no entendimento da morte do
neurôniomotor e, assim, outros pacientes.



Para mais informações entre as
diferenças e semelhanças entre a ELA e a AME, bem como sobre as diferenças nas
manifestações clínicas quando os NMS e/ou NMI são afetados pela DNM, por favor,
consulte a postagem:

https://plus.google.com/+GersonChadiProjetoELABRASIL/posts/CreXQJqo48Q



Os interessados deverão se inscrever aqui no site no dia 05/12/2016,
entre 8:00 e 16:00h.

Aguardem novas orientações do Projeto “A Clínica da Mutação da VAPB” no &nbsp;site: http://www.projetoelabrasil.com.br/.





Equipe do PROJETO ELA BRASIL.