Caso recessivo ligado aos cromossomas sexuais
Autor: Equipe | Publicado: 2012-01-17T11:38:00-08:00

Genética IINota Prévia: A Genética é uma ciência recente e com um potencial enorme. Muita das curas das doenças que nos incomodam actualmente serão debeladas através da manipulação genética de certas substâncias, no sentido de combater os mais diversos males. De facto, o termo&nbsp;Engenharia Genética&nbsp;já é comum entre todos nós devido à forma como esta questão é abordada, de uma forma cada vez mais técnica.Assim, antes de tentar-mos abordar esta questão, à priori, complicada, convém "civilizar" alguns termos mais comuns aquando da abordagem desta temática:


1 - Introdução histórica.A palavra&nbsp;genética&nbsp;nasceu da mente de William Batson em 1907. Mas não é com ele que o estudo da genética nasceu.Oficialmente o pai da genética é Gregor Johann Mendel (1822-84).Curiosamente o Homem sempre trabalhou com a genética, desde o nascer da humanidade que o ser humano manipula as características dos animais que o rodeiam, mas isto de uma forma muito rudimentar.Os primordiais agricultores sabiam que se cruzassem os seus melhores exemplares ou melhores produtores iriam obter também excelentes exemplares na seguinte geração. Mas muitas vezes o esperado não acontecia. (e é aqui que o nosso amigo Mendel entra)Mendel era um abade Agostinho que habitava num mosteiro em Brunn, na antiga Morávia.Mendel&nbsp; (1865) retirou inicialmente 3 regras no seu cruzamento de ervilhas de cheiro:
1.&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;Quando os progenitores diferem numa característica, os seus descendentes serão híbridos para essa característica particular. No entanto a descendência possuirá as características de um dos progenitores em vez de apresentar uma mistura das características de ambos os progenitores. Isto significa que a característica de um dos progenitores tem de ser de algum modo dominante sobre a característica do outro progenitor. Ele chamou a este fenómeno o&nbsp;principio da dominância.
2.&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;Quando um híbrido se reproduz, os seus gâmetas (óvulo ou espermatozóide) serão de dois tipos. Metade será portadora da característica (carácter) dominante fornecida por um dos progenitores, e outra metade será portadora do carácter recessivo fornecido pelo outro progenitor. Ele chamou a isto o&nbsp;principio da segregação.
3.&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;Quando os progenitores diferem em duas ou mais características, a ocorrência de quaisquer uma destas características na geração seguinte será independente da ocorrência de qualquer outra característica. As duas são herdadas independentemente. Assim qualquer combinação das características dos progenitores pode aparecer na descendência. Isto é chamado o&nbsp;principio da segregação independente.
2 - O principio de dominância de Mendel
O estudo da hereditariedade é normalmente usado para dois fins: a produção quantitativa ou qualitativa.O correcto nos criadores de periquitos (e não só) será a criação qualitativa.Geralmente quando nos referimos a mutações recessivas ou dominantes&nbsp; estamos a descrever o seu comportamento perante o gene selvagem (gene original, neste caso o verde).
Bem como estamos mais preocupados em perceber a genética vamos então explicar isto através de um cruzamento com dois periquitos.Vamos pegar em duas linhagens puras (animais homozigóticos): um verde normal e um azul normal.Assim sabemos que cada pássaro transporta duas cópias iguais de cada gene (um indivíduo transporta dois e apenas duas copias de um gene ou dos seus alelos, um herdado do pai e outro da mãe). Sabe se também que o gene azul é uma mutação do gene verde, as duas ou mais formas alternativas do gene são chamadas de alelos.Usamos agora o símbolo “A” para representar o alelo verde i o símbolo “a” para o alelo azul.Assim o genótipo do pássaro verde é AA e o genótipo do pássaro azul é aa.Como os pássaros são homozigóticos então todos os gâmetas sexuais produzidos serão portadores do mesmo alelo.Podemos mostrar o resultado do cruzamento num&nbsp;quadro de Punnet. Em cima temos os gâmetas do periquito azul e do lado esquerdo os gâmetas do periquito verde.



F1
a
a

A
Aa
Aa

A
Aa
Aa


Podemos ver&nbsp; que o resultado deste cruzamento são híbridos ou animais heterozigóticos para esta característica.Agora como o gene verde é dominante sobre o gene azul então o resultado são periquitos verdes que transportam o gene azul. Diz se que o alelo azul está escondido ou que é transportado, representa se assim: verde/ azul, o símbolo / significa dividido.Agora se esta geração fosse cruzada entre si daria:


F2
A
a

A
AA
Aa

a
aA
aa

Aqui está, nascem desse cruzamento periquitos verdes homozigóticos, verdes heterozigóticos (ou portadores do gene azul) e periquitos azuis, na proporção de 1:2:1.A este ponto já deu para perceber que para uma ave apresentar um Fenótipo recessivo tem de Ter um genótipo homozigótico para esse gene recessivo.


genótipo
Descrição genética
Fenótipo

AA
Verde
Verde

Aa
Verde/azul
Verde

aa
Azul
Azul

A estes cruzamento chamam se cruzamentos mono-hibrídos pois só temos em consideração uma característica em particular.Vamos tentar agora um cruzamento di-hibrído .Agora com periquitos também homozigóticos mas para duas características: um verde com o padrão nas asas normal, e um azul com o padrão nas asas cinzento. Assim o periquito verde é AACC ( sendo C referente ao alelo selvagem e dominante do padrão das asas) e o periquito azul é aacc (sendo c referente ao alelo mutante das asas cinzentas).Então os gâmetas produzidos são:Periquito verde: AC; ACPeriquito azul: ac; ac


F1
AC
AC

Ac
AaCc
AaCc

ac
AaCc
AaCc

Assim toda a descendência será verde com o padrão nas asas normal pois tanto a característica azul como a de asas cinzentas são características recessivas.Agora se cruzarmos a descendência obtemos:


F2
AC
Ac
aC
ac

AC
AACC
AACc
AaCC
AaCc

Ac
AAcC
Aacc
AacC
Aacc

aC
aACC
AACc
aaCC
AaCc

ac
aAcC
Aacc
aacC
aacc

Aqui já nascem verde homozigótico de asas normais, verdes homozigóticos de asas cinzentas, azuis homozigóticos normais, azuis homozigóticos de asas cinzentas, etc...
Como se saber se tem um animal homo ou heterozigótico?
É simples.1.&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;se o Fenótipo corresponder a um gene recessivo então o pássaro é homozigótico.2.&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;se o Fenótipo corresponde a um gene dominante faz se um teste de cruzamento.
O&nbsp;teste do cruzamento&nbsp;realiza se entre o indivíduo dominante onde se tem a duvida e um indivíduo com o gene recessivo correspondente (pois este é obrigatoriamente homozigótico).Assim&nbsp; se nascerem só fenótipos dominantes o indivíduo em questão é homozigótico, se nascer uma metade dominante e outra recessiva quer dizer que o indivíduo é heterozigótico.
3 - Alelos múltiplos
Dá se um caso de múltiplos alelos com diferentes graus de dominância quando um gene selvagens possui mais que 1 correspondente mutante.Abaixo mostro uma tabela com casos de alelos múltiplos por ordem decrescente de dominância:



Gene selvagem
Verde
Ondulação normal

Genes mutantes
GoldenfaceFace amarela tipo IIFace amarela tipo I
Azul
Asas cinzentasAsas claras
Ondulação diluída


Em baixo apresento uma tabela com algumas das possíveis combinações de genes múltiplos.



genótipo
Descrição genética
Fenotipo

AA
Verde
Verde

AaII
Verde/ face amarela
Verde

Aa
Verde/ azul
Verde

aIIaII
Face amarela
Face amarela

aIIa
Face amarela/ azul
Azul marinho

aa
Azul
Azul


Sabe se que o gene verde é dominante sobre todos os seus alelos.Agora os alelos face amarela e o alelo azul são co-dominantes, ou seja, têm uma dominância incompleta.Diz se isto pois o homozigótico face amarela tem um aspecto diferente de um heterozigótico para o mesmo gene.
4 - Dominância incompleta
Este tipo de dominância dá se quando nenhum dos alelos consegue exercer controlo sobre o outro. Assim existe apenas dois genes, o selvagem i o mutante, mas em vez de produzirem apenas dois tipos visuais produzem três tipos visuais.Passo a explicar com um exemplo:O gene de escurecimento no estado selvagem não existe, produzindo assim o periquito verde claro ou o azul celeste. Mas em cativeiro foi possível activar esse gene, assim existe o periquito claro e o escuro. Ambos homozigóticos.Mas agora se cruzarmos esses dois homozigóticos ficamos com periquitos heterozigótico. Agora seria de esperar que um desses genes fosse dominante perante o outro, aparecendo assim ou só periquitos escuros ou só periquitos claros, mas não. Aparecem periquitos com uma coloração intermédia.Os chamados verdes escuros e os azuis cobalto.Agora se cruzarmos esses heterozigóticos a sua descendência terá as 3 tonalidades, claros intermédios e escuros.As mutações onde existe uma dominância incompleta são:
·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;spangle ( reluzente ou perolado)·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;violeta·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;factor de escurecimento





Escurecimento
Violeta
Spangle

Homo ausência
Claro (claro, celeste)
Normal
Normal

Hetero
Intermédio (escuro, cobalto)
violeta
Spangle

Homo presença
Escuro (azeitona, malva)
Parece se com um cobalto
Claros ( amarelos ou brancos)


No caso da dominância incompleta do gene violeta existe pouca informação e demasiada confusão.Posteriormente será emitido um artigo sobre este caso inquietante dos violetas.
Tabela estatística de cruzamento:


DD x DD
100% DD

DD x Dd50% DD50% Dd

DD x dd
100% Dd

Dd x Dd
25% DD50% Dd
25% dd

Dd x dd50% Dd50% dd

dd x dd
100% dd


Mutações:



Variedade
Modo de hereditariedade
Gene selvagem
Gene mutante

GoldenfaceFace amarela IIFace amarela I
azul
Múltiplos alelos com co-dominancia
AAA
A
agaIIaI
a

Asas cinzentasAsas claras
Asas diluídas
Múltiplos alelos
CC
C
czcl
cd

Cinzento
Dominante
z
Z

Malhado continental*
Dominante
p
P

Clearflight*
Dominante
p
P

Malhado dominante
Dominante
m
M

Fallow inglês
Recessivo
F
f

Fallow alemão
Recessivo
FA
fa

Fallow japonês
Recessivo
FJ
fj

Malhado recessivo
Recessivo
R
r

Saddleback
Recessivo
S
s

Blackface
Recessivo
BF
bf

Escurecimento
Co-dominante
d
D

Violeta
Co-dominante
v
V

Spangle
Co-dominante
gl
GL

Crest (cristado)
Dominante
t
T

Ino não ligado ao sexo
Recessivo
N
n

Cinzento australiano
Recessivo
ZR
Zr

Asas castanha
Recessivo
B
B





NB: os claros de olhos escuros são resultado do cruzamento de clearflights ou malhados recessivos continentais com malhados recessivos. É considerada uma mutação recessiva devido á presença dos malhados recessivos.

Os claros relativos à mutação spangle também são considerados recessivos pois para aparecerem têm que ser homozigóticos.

* julga-se que os malhados continentais têm uma relação alelica muito próxima com os clearflights por isso são representados com alelos iguais.


5 - Caso recessivo ligado aos cromossomas sexuais
Neste caso os genes mutantes são transportados nos cromossomas sexuais. O Z e o Y.Ao contrario do homem e de todos os mamíferos nas aves a fêmea é representada por XY, e o macho por ZZ.Agora apenas o gene X é capaz de transportar os genes mutantes, assim logicamente estas mutações relacionadas com os cromossomas sexuais transmitem se de uma forma recessiva nos machos mas de uma forma dominante nas fêmeas, pois estas possuem uma copia do gene mutante no cromossoma Z e como não existe informação no cromossoma Y que contrarie esse gene mutante ele surte efeito.
Exemplo:


Casais
Ninhada





Macho
Fêmea
Machos
Fêmeas

Albino &nbsp;
Albino
Albino
Albino

Albino
Normal
Normal/ albino
Albino

Normal/ albino
AlbinoAlbinoNormal/ albinoAlbinoNormal

Normal
Albino
Normal/ albino
Normal

Normal/ albino
NormalNormalNormal/ albinoAlbinoNormal


Mutações:



Variedade
Modo de hereditariedade
Gene selvagem
Gene mutante

Asas de canela
Recessivo ligado ao cromossoma sexual
C*
c*

Opalino
Recessivo ligado ao cromossoma sexual
O
o
ClearbodyIno
Múltiplos alelosI*Ii*i


NB: a mutação lacewing é o cruzamento da mutação ino com a mutação asas de canela.
Curiosidade: as células sexuais produzem se através de um processo chamado meiose, onde células com 26 cromossomas (no caso dos periquitos) originam células com 13 cromossomas. No processo de meiose as características genéticas são rebaralhadas para produzir cromossomas com uma organização diferente, este processo ajuda na continuidade da espécie sem correrem o risco de consanguinidade.

Um estudo:
Imaginemos um&nbsp; criador de periquitos australianos.Este criador tem uma fêmea albina que cruzou com um macho azul malhado recessivo.Na primeira ninhada nasceu:1 albino de olhos sem Íris1 albino de olhos com Íris2 malhados recessivos de asas claras1 fêmea azul de asas claras
Ao observar a descendência dos pássaros esse criador percebeu que a fêmea tinha de ser homozigótico para asas claras (pois nascem periquitos de asa clara), e que tinha de transportar um gene malhado recessivo (para nascer os malhados recessivos), percebeu também que só isto não era suficiente para explicar os resultados, então caracterizou o macho como um malhado recessivo que transporta 1 gene ino e 1 gene asas claras.
Assim geneticamente os pássaros são:Macho: &nbsp;aa -cl rr -iFêmea: aa clcl -r iY
Assim os gâmetas sexuais são:Macho: a – r i&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; a – r –&nbsp; &nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;a cl r i&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; a cl r –fêmea: &nbsp;a cl r i&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;a cl - i&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;a cl r Y&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;a cl – Y



F1
a – r i
a – r - &nbsp;
a cl r i
a cl r -

a cl r i &nbsp;
aa cl- rr ii
aa cl- rr i-
aa clcl rr ii
aa clcl rr i-

a cl – i
aa cl- -r ii
aa cl- -r i-
aa clcl –r ii
aa clcl –r i-

a cl r Y
aa cl- rr iY
aa cl- rr –Y
aa clcl rr iY
aa clcl rr -Y

a cl – Y
aa cl.- -r iY
aa cl- -r -Y
aa clcl –r iY
aa clcl –r –Y

Como podem verificar os resultados são: albinos, malhados recessivos, malhados recessivos com asas claras, azuis normais e azuis de asas claras.
6 - Pigmentos
Ø&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;Melanina , que se divide em eumelanina (pigmento preto) e phaeomelanina (pigmento castanho).Ø&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;Psittacina (pigmento amarelo).Ø&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;Estrutura azul (Melanina no peito reflecte a luz azul).
Como se relacionam os pigmentos com as mutações:
Diluído: é a redução de 75% da Melanina (tanto eumelanina como phaeomelanina). Produz assim o amarelo e o azul quase branco. É a Melanina que nas penas do peito reflecte a luz azul, logo se há uma redução desta a quantidade de azul também diminui.
Ino: trata se da redução completa de toda a Melanina (eumelanina e phaeomelanina).Origina os pássaro brancos (a ausência de Melanina impede a reflexão da luz azul) &nbsp;ou os amarelos (a ausência de Melanina não implica uma redução na Psittacina logo esta mantém-se originando um pássaro amarelo).
Malhado: redução total de Melanina apenas em certas áreas do corpo.Existem dois tipos de malhados os recessivos e os dominantes, o cruzamento entre estes dois malhados origina os claros de olhos escuros (periquitos que não produzem Melanina em todo o corpo)
Asas de canela: redução da eumelanina nas asas, o que faz com que só seja visível a phaeomelanina, de cor acastanhada. Também e dá uma redução no peito que transforma o periquito azul num periquito mais claro e o periquito verde num periquito amarelado.
Fallow: existe uma redução muito maior de eumelanina do que nos asas de canela, formando pássaros mais claros no peito, com asas castanhas.
Violeta: o diâmetro dos vacúolos é modificado causando uma diferente distribuição de Melanina nas penas, fazendo com que a luz violeta seja emitida em vez da luz azul.
Cinzento: deslocamento da Melanina para o centro das penas evitando assim que a luz azul seja reflectida.
7 - Bibliografiawww.periquitos.netHiper apontamentos Europa América,A genética, Jenkins e MortonGenetics and Colour Breeding for Budgerigars, Ghalib Al-Nasserhttp://www.birdhobbyist.com/parrotcolour/