A Síndrome de Machado Joseph- origem e sintomas
Autor: Ana Chagas | Publicado: 2013-06-24T12:34:00-07:00

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Meu irmão, sua filha, já doente também, e a nossa mãe, que cuidou dele.



Tendo vários casos em minha família, desejo contribuir passando a vocês mais informações acerca desta síndrome, a qual tem dizimado muitas vidas, inclusive como já falei no início do Blog, o meu querido irmão (foto), e o nosso pai.







A difusão da Síndrome de Machado-Joseph pelo mundo, tem gerado
controvérsia ao longo de várias décadas, assim como a sua origem, uma vez que,
as primeiras observações científicas foram efetuadas em membros de três
famílias distintas: a Machado, a Thomas e a Joseph, sendo todas elas de origem
açoriana, a primeira de S. Miguel e as duas últimas da ilha das Flores.
Inicialmente foram consideradas três doenças diferentes, contudo ao se perceber
que, apresentavam alguns sintomas semelhantes, como por exemplo o descontrolo
motor, foram referidas em 1978, como uma única doença chamada Machado-Joseph.



Causas:



Por detrás das causas desta doença está uma mutação genética
(alteração do ADN), ocorrida há séculos atrás e cujas manifestações surgem de
forma extemporânea.



Descrição:



Entre 1972 e 1976, esta doença foi considerada como
originária da América, pelo que o conceito de doença americana percorreu a
comunidade científica.



Seguiu-se a tese de que seria uma doença americana com
origem açoriana e, em 1976, foi considerada como uma doença açoriana e, dois
anos mais tarde, alargou-se a sua expansão para o continente, sendo referida
como uma doença portuguesa.



Um ano depois, é estudada a primeira família afro-americana
portadora da doença, sem qualquer origem portuguesa, o que deu o mote para se
alargar o pensamento e perceber que a mesma se poderia difundir pelo mundo.



Foi a partir daí que, se conheceram casos no Japão, na
Índia, na China, no Brasil, e até em famílias de aborígenes australianos.



Os especialistas afirmam que, "Há 25 anos que estudamos
a doença e não paramos de ter surpresas", refere Jorge Sequeiros, director
da Unidade de Investigação Genética e Epidemiológica de Doenças Neurológicas
(UnIGENe), do Instituto de Biologia Molecular e Celular do Porto, acrescentando
que "uma das mais recentes foi encontrar um foco numa zona do vale do Tejo
que já apresenta a frequência mais elevada, em Portugal, a seguir à da ilha das
Flores."



Difusão da doença pelo mundo:



Os investigadores são unânimes em afirmar que, uma das
hipóteses explicativas para a propagação da doença assenta na grande emigração
ocorrida pela comunidade açoriana pelo mundo, na época dos Descobrimentos.



Esta teoria poderia explicar o aparecimento da doença em
Espanha, França, Alemanha, China, Índia e Japão, entre outros países, e, mais
recentemente, nos Estados Unidos, Brasil e Canadá, ainda assim, as dúvidas
persistem quando se aborda o problema de outra forma, pois ainda reside a
dúvida de que se possa tratar de uma só mutação genética como causa da doença.



Neste sentido, Jorge Sequeiros afirma que, "Há, de
facto, um mesmo haplotipo encontrado nos Açores, continente, Japão, Espanha,
Brasil, EUA".



No entanto, uma outra vertente explicativa não é posta de
parte, pois conforme explica o director da UnIGENe, "existem dois
haplotipos diferentes, apontando para dois acontecimentos mutacionais
diferentes, nos Açores: um nas Flores e outro na ilha de S. Miguel, sendo que,
o haplotipo das Flores está por todo o mundo, o de S. Miguel só nos Açores, Continente
e Brasil".



Esta realidade levanta a questão de terem surgido mais do
que uma mutação, mas não põe em causa a hipótese da migração do gene.



Caracterização da doença:



Até ao momento, sabe-se que, a doença de Machado-Joseph
(DMJ) é hereditária, progressiva e degenerativa. Conduz o paciente a uma grande
incapacidade motora (sem nunca alterar o intelecto) e culmina com a morte do
doente. É resultante de uma alteração genética.



A doença tem sido investigada por todo o mundo, sendo que,
em Portugal, o seu estudo está a cargo de uma equipa de cientistas do Instituto
de Biologia Molecular e Celular (IBMC), do Porto, liderada por Jorge Sequeiros,
director da UnIGENe.



Em termos científicos e, resumidamente, trata-se de um
defeito ou mutação na informação genética da molécula que comanda a informação
hereditária do indivíduo, o ácido desoxirribonucleico (ADN), que se encontra no
núcleo das nossas células, e é o constituinte fundamental dos nossos
cromossomas.



Para que melhor se compreenda do que se trata, é essencial
entender que, dos 23 pares de cromossomas que possuímos em cada célula (23
provenientes do pai e 23 da mãe), é na extremidade do braço longo de um ou dos
dois cromossomas do par 14, que se localiza o "erro" responsável por
esta doença.



Se o erro se encontrar em apenas um dos cromossomas do par,
o indivíduo é heterozigótico; se se encontrar nos dois diz-se que é
homozigótico. Em ambos os casos, a doença manifesta-se uma vez que a
transmissão é feita de um modo autossómico dominante.



Como diz Patrícia Maciel, investigadora do IBMC, "não
se conhecem, até à data, indivíduos homozigóticos. Todos os casos estudados são
de indivíduos heterozigóticos.



No entanto, parece que o facto de um indivíduo ser
homozigótico não agrava a sintomatologia da doença".



Os sintomas e as causas:



De um modo geral, a DMJ é caracterizada por inúmeros
problemas a nível motor como o desequilíbrio, a descoordenação de movimentos, a
espasticidade (articulação deficiente e consequente rigidez dos membros), a
limitação dos movimentos oculares (sobretudo para cima e, mais tarde, em todas
as direções).



Também os olhos ficam salientes e há retração das
pálpebras, sem que seja afetada a capacidade intelectual do indivíduo.



É de anotar que, os primeiros sintomas são quase sempre o
desequilíbrio e as alterações na marcha.



As primeiras manifestações da doença surgem de forma
variável pelo que não se pode apontar a idade como um aspecto revelador do seu
aparecimento. No entanto, é raro que a doença se inicie nos primeiros anos de
vida ou após os setenta anos de idade.



De referir ainda que, a maioria dos casos estudados,
manifestou os primeiros sintomas entre os 25 e os 55 anos, sendo a média de 40
anos.



Tratamento:



A DMJ ainda se encontra em fase de estudo pelo que, até ao
momento não existe um tratamento para a controlar. No entanto, um grande
esforço científico tem sido levado a cabo a ponto de permitir afirmar que, se
trata de uma das muitas doenças genéticas que resulta de uma alteração na
sequência de nucleótidos.



É uma consequência da repetição de um tripleto CAG que é
muito variável nos indivíduos normais, encontrando-se repetido sempre abaixo de
41 vezes. No caso dos indivíduos doentes, é quase sempre superior a 60 vezes e
pode chegar a atingir 87 repetições.



Esta anomalia leva à síntese de uma proteína ainda
desconhecida, que tem influência no cerebelo, órgão que controla o equilíbrio
motor, provocando a maioria dos sintomas da doença.



A partir destas constatações, é possível que mais dados
surjam e, com eles novos avanços e esperança para quem sofre desta patologia.
Os seus portadores devem no entanto ser acompanhados e devidamente encaminhados
de forma a melhorar a sua qualidade de vida e a forma de encararem a doença.



Nota:



Entenda este artigo como meramente informativo e um ponto de
partida para procurar apoio médico especializado, sabendo que, no nosso país, o
Porto está a dar resposta a este estudo de uma forma contínua e muito exigente.&nbsp;



Fonte: Algarve Primeiro