Questão 03 da Gincana de Genética: 10 Fichamentos
Autor: Geovanderson França | Publicado: 2011-06-02T06:02:00-07:00

1º FICHAMENTO - A propósito da utilização de células-tronco embrionárias

SEGRE, M.
“A discussão ética quanto à utilização de células-tronco de pré-embriões produzidos mediante reprodução assistida, seja pela fertilização in vitro, ou com as técnicas emergentes de clonagem (clonagem terapêutica), passa inevitavelmente pela delimitação do instante no qual quisermos atribuir a um conjunto de células o respeito devido à vida.” (p.1)
“A retirada de células-tronco produz a morte desse conjunto de células.” (p.1)
“A polêmica passa também pela preocupação de que a utilização dessas novas técnicas possa levar, progressivamente, a uma “desumanização”, com dano irreparável ao respeito à vida, vigente em nossa cultura.” (p.1)
“Assim como o desenvolvimento das técnicas de transplantes de órgãos vitais, a partir de doadores “mortos”, passou a exigir a redefinição do momento de morte, para que esses fossem viáveis, o desenvolvimento das técnicas de reprodução assistida está estimulando um questionamento do momento de início da vida, para que, pelo destino que não se sabe qual dar aos embriões excedentes, este outro avanço científico (a reprodução assistida) não seja obstaculizado.” (p.1)
“Assim, como, aliás, também ocorre nas situações em que clinicamente se indica a redução embrionária (proteção da vida da mulher gestante, que não pode suportar mais do que um número definido de fetos), há que se encontrar uma forma, que a lei avalize, de se poderem descartar embriões. E, para que isso possa ocorrer, será necessário que se modifique o conceito de momento de início da vida, uma vez que, na maioria dos países, o direito à vida é cláusula pétrea das Constituições (exceção seja feita, conforme já se referiu, aos países em que, embora se reconheça como momento de início da vida a fecundação, permite-se a prática do aborto).” (p.2)
“Ademais, as condições instrumentais em que se produz laboratorialmente um ovócito – pelo “encontro” dos gametas, e construção de uma célula diplóide a partir de duas haplóides –, bem como a possibilidade de se replicar esse produto, configuram um universo totalmente diferente daquele da fecundação “natural”.” (p.2)
“Afirma-se que não existem, até o momento, pesquisas científicas fidedignas sobre as NTRAs (Novas Tecnologias de Reprodução Assistida) para que possamos ter segurança de que não se gerarão portadores de anomalias congênitas sérias e que não prejudiquem a qualidade de vida de seus portadores. Esta é uma objeção importante, pois implica o controle social rigoroso sobre toda pesquisa com seres humanos e a proteção dos sujeitos vulneráveis pelo Estado.” (p.3)
“O poder de decisão quanto ao destino desses pré-embriões é questão também importante, parecendo-nos apropriado que ele deva ser de seus “pais”. Esta não é uma “questão menor”, pois está em jogo a autonomia dos “doadores de células” embora ela deva vir depois da discussão conceitual de “a partir de quando se respeite um conjunto de células como vida humana”.” (p.4)
“Os progressos científicos serão aceitos ou recusados segundo os já mencionados fatores culturais, e/ou religiosos. De forma tão democrática quanto possível. Mas também entendemos ser nosso papel, na bioética, o de expor e defender posições que consideramos importantes para a vida e a saúde humana.” (p.5)

Fonte do artigo: www.scielo.br/pdf/ea/v18n51/a17v1851.pdf

2º FICHAMENTO – Temperamento: características e determinação genética

ITO, P. DO C. P.; GUZZO, R. S. L.
“As questões referentes às diferenças individuais têm sido uma preocupação constante na busca do conhecimento psicológico e têm acompanhado o homem ao longo de sua história. Diferentes dimensões, traços ou características são identificadas, dependendo do autor, do enfoque teórico e do período em que ocorreram os estudos.” (p.1)
“Cientistas, principalmente psicólogos, buscam conhecer como as características cognitivas e de personalidade variam entre indivíduos e grupos.” (p.1)
“A influência exercida pela genética na determinação do temperamento é investigada principalmente por meio de estudos de genética comportamental, os quais consideram que os genes são responsáveis por traços ou comportamentos.” (p.2)
“É importante frisar, porém que os genes não agem diretamente sobre o&nbsp; comportamento, eles afetam dimensões das diferenças individuais pela modificação de estruturas biológicas, regulação de processos em andamento, codificação de proteínas que afetam estruturas e processos regulativos.” (p.2)
“A interação de genes e ambiente pode apresentar padrões de comportamentos não predizíveis, como, por exemplo, gêmeos idênticos predispostos a um traço podem parecer similares em ambientes não estressantes, mas sob estresse podem diferir radicalmente na forma de agir.” (p.3)
“Qual a importância de conhecer a origem biológica do comportamento, mais especificamente do temperamento? A importância reside no fato de que as informações proporcionadas permitem conhecer tendências comportamentais e inclinações individuais hereditárias.” (p.4)
“Além da importância do estudo e avaliação do temperamento para o adequado ajustamento do indivíduo ao meio no qual está inserido, pesquisas têm sido conduzidas associando temperamento, resiliência e bem estar subjetivo.” (p.4)
“Informações sobre a correlação que existe entre o temperamento e constructos como bem estar subjetivo e resiliência são extremamente importantes, pois fornecem elementos para a elaboração de programas de prevenção e intervenção.” (p.4)
“Os pares de gêmeos utilizados como sujeitos no presente trabalho foram localizados por meio de contato pessoal e apresentação de uma carta, contendo a identificação, afiliação institucional da pesquisadora e os objetivos do estudo, junto à direção de escolas estaduais e particulares, as quais verificavam a presença de gêmeos matriculados na instituição e forneciam, mediante a concordância dos pais, um telefone ou endereço para contato.” (p.7)
“Num primeiro momento, antes da apresentação dos resultados referentes às características temperamentais e a influência exercida pela genética na determinação do temperamento, faz-se importante apresentar os dados sobre as qualidades psicométricas da escala PTS infantil. Resultados obtidos por meio do cálculo do coeficiente alpha de Cronbach.” (p.7)
“Resultados obtidos neste estudo permitem afirmar que apesar da escala PTS infantil não estar validada para a realidade brasileira, os índices de precisão obtidos foram&nbsp; bastante satisfatórios, e sua aplicação apresentou dados muito interessantes para estudo do constructo e caracterização da amostra.” (p.11)
“Um último ponto aspecto a ser lembrado é o de que estes resultados refletem a percepção que os pais têm sobre seus filhos. Eles são característicos para esta amostra de sujeitos, sendo necessária a realização de novos estudos, para comprovar a generalização dos resultados.” (p.11) 

Fonte do artigo: www.scielo.br/pdf/prc/v15n2/14365.pdf



3º FICHAMENTO - A síndrome de burnout e o trabalho docente

CARLOTTO, M. S.
“Estes estressores, se persistentes, podem levar à Síndrome de Burnout, considerada por Harrison (1999) como um tipo de estresse de caráter persistente vinculado a situações de trabalho, resultante da constante e repetitiva pressão emocional associada com intenso envolvimento com pessoas por longos períodos de tempo.” (p.1)
“A severidade de burnout entre os profissionais de ensino já é, atualmente, superior à dos profissionais de saúde, o que coloca o Magistério como uma das profissões de alto risco.” (p.1)
“Burnout é um tipo de estresse ocupacional que acomete profissionais envolvidos com qualquer tipo de cuidado em uma relação de atenção direta, contínua e altamente emocional.” (p.3)
“Atualmente, a definição mais aceita do burnout é a fundamentada na perspectiva social-psicológica de Maslach e colaboradores, sendo esta constituída de três dimensões: exaustão emocional, despersonalização e baixa realização pessoal no trabalho.” (p.3)
“O processo do burnout é individual (Rudow, 1999). Sua evolução pode levar anos e até mesmo décadas (Rudow, 1999). Seu surgimento é paulatino, cumulativo, com incremento progressivo em severidade (França, 1987), não sendo percebido pelo indivíduo, que geralmente se recusa a acreditar estar acontecendo algo de errado com ele (França, 1987; Dolan, 1987; Rudow, 1999).” (p.3)
“Muitos estudos têm se preocupado em identificar as causas do burnout especificamente na população de professores. Farber (1991) parte do pressuposto de que suas causas são uma combinação de fatores individuais, organizacionais e sociais, sendo que esta interação produziria uma percepção de baixa valorização profissional, tendo como resultado o burnout.” (p.4)
“Burnout em professores é um fenômeno complexo e multidimensional resultante da interação entre aspectos individuais e o ambiente de trabalho. Este ambiente não diz respeito somente à sala de aula ou ao contexto institucional, mas sim a todos os fatores envolvidos nesta relação, incluindo os fatores macrossociais, como políticas educacionais e fatores socioistóricos.” (p.5)
“Trabalhar não é só aplicar uma série de conhecimentos e habilidades para atingir a satisfação das próprias necessidades; trabalhar é fundamentalmente fazer-se a si mesmo transformando a realidade (Martín-Baró, 1998). Partindo da concepção de que o homem é um ser social historicamente determinado, que se descobre, se transforma e é transformado pela via do trabalho, é que acreditamos ser de fundamental importância para a qualificação desta construção social entender os fenômenos psicossociais que envolvem o trabalho humano. Burnout, não há dúvida, é um destes fenômenos.” (p.7)
“Destacamos, ao finalizar este trabalho, que embora tanto o estresse como o burnout no ensino certamente ocorram há muito tempo entre os professores, seu reconhecimento como problema sério, com importantes implicações psicossociais, tem sido mais explícito nos últimos 20 ou 30 anos. Burnout não é um fenômeno novo; o que talvez seja novo é o desafio dessa categoria profissional em identificar e declarar o estresse e o burnout sentidos. O professor conhece muito sobre o quê e como ensinar, mas pouco sobre os alunos e muito menos sobre si mesmo (Doménech, 1995).” (p.7)

Fonte do artigo: www.scielo.br/pdf/pe/v7n1/v7n1a03.pdf



4º FICHAMENTO - Algumas reflexões sobre a pessoa portadora de deficiência e sua relação com o social

QUINTÃO, D. T. R.
“Na contemporaneidade, encontramo-nos imersos em discursos que trazem em seu bojo alguns ideais sociais que se transformam em imperativos, mesmo que não saibamos muito bem o que fazer com eles. Sem dúvida, muitos destes ideais se constituem a partir da análise dos sintomas sociais com os quais nos deparamos, cujas providências passam por diferentes dispositivos ativados pela sociedade, dentre eles, a criação de leis que possam promover soluções para as questões que nos afligem.” (p.1)
“Um termo caro em nossos dias, mas que corre riscos de banalização, diz respeito à inclusão. Tornou-se imperativo falar de inclusão, apesar de nem sempre termos discutido suficientemente sua contrapartida, que envolveria os mecanismos de exclusão social.” (p.1)
“Entretanto, o que se constata é uma imensa dificuldade da sociedade para efetivar suas proposições, verificando-se a necessidade de uma constante revisão de suas práticas inclusivas, por vezes excludentes e discriminatórias. Não basta estar dentro . - da escola, das instituições, da empresa, dos espaços públicos e privados - para haver inclusão. Os princípios da exclusão encontram-se imbuídos nas relações.” (p.2)
“Em evento em que participavam representantes de instituições que trabalham com portadores de diferentes tipos de deficiência e que debatiam sua inclusão nas organizações, surge, na platéia, uma pergunta: o que fazer frente ao choque e ao constrangimento produzido diante de um portador que tem seu corpo defeituoso? Uma resposta, produzida por um palestrante, sugeria que não olhemos para o corpo, mas que se mantenha o olhar fixo nos olhos de umportador. É preciso apagar a imagem do corpo imperfeito. Com isso nega-se, inclusive, a possibilidade de se reconhecer ali um sujeito, convocado socialmente a responder na mira da alienação ao olhar do outro.” (p.2)
“Uma questão que se faz fundamental é a de examinar o efeito causado pela diferença que o portador porta em seu corpo e que se reflete enquanto imagem na sua relação social. Aqui, faremos algumas digressões na busca de recursos teóricos para avançar nossas indagações, começando por abordar alguns elementos conceituais de Walter Benjamim.” (p.3)
“Frente ao excesso produzido por sua imagem, nos deparamos com o conceito de choque, desenvolvido por Benjamin e apresentado por Buck-Morss (1996). O choque implicaria na percepção dos estímulos excessivos e na necessidade do sujeito de encontrar defesas para proteger a psique do trauma do choque perceptual. O sistema sinestésico estaria dirigido a esquivar-se dos estímulos, encontrando saídas que produzam sua anestética.” (p.4)
“Vivemos num tempo em que, ao nos depararmos com os desafios da inclusão, o que passa pela convivência com as nossas diferenças , conforme Eizirick (2001), suas práticas precisam ser inventadas. Talvez a possibilidade de problematizar a exclusão, como a outra face da mesma questão, permita que possa surgir no espelho o reflexo de nossa própria imagem e que possamos nos apropriar do que é nosso enquanto sociedade.” (p.5)

Fonte do artigo: www.scielo.br/pdf/psoc/v17n1/a11v17n1.pdf



5º FICHAMENTO - Inclusão escolar e deficiência mental: análise da interação social entre companheiros

BATISTA, M. W.; ENUMO, S. R. F.
“A integração dos portadores de deficiências tem sido a proposta norteadora e dominante na Educação Especial, direcionando programas e políticas educacionais e de reabilitação em vários países, incluindo-se o Brasil (Cardoso, 1992; Carvalho, 1994; Glat, 1998; Mantoan, 1997).” (p.1)
“Historicamente, a proposta de integração escolar foi elaborada em 1972, na Educação Especial, por um grupo de profissionais da Escandinávia, liderados por Wolfensberger, na forma do chamado princípio de normalização. Este princípio apregoa que todas as pessoas portadoras de deficiências têm o direito de usufruir de condições de vida o mais comum ou “normal” possível, na sociedade em que vivem.” (p.1)
“Assim, o conceito de integração é uma das conseqüências fundamentais do princípio de normalização: “Normalização é objetivo. Integração é processo. Integração é fenômeno complexo que vai muito além de colocar ou manter excepcionais em classes regulares” (Pereira, 1990). É, portanto, parte fundamental de todo o processo educacional.” (p.1)
“Tendo como ponto de partida os resultados positivos alcançados com a prática da inclusão escolar nos países desenvolvidos, nas duas últimas décadas, o sistema educacional brasileiro tem vivenciado um momento de transição no atendimento dos alunos com necessidades educativas especiais. De um lado, havia um modelo de educação especial que adotava as classes especiais para alunos com necessidades educativas especiais, propondo-se a um atendimento mais específico (Mazzota, 1982).” (p.2)
“Na medida em que a área cognitiva do desenvolvimento de crianças classificadas como portadoras de deficiência mental é considerada a mais crítica ou defasada em relação às crianças ditas “normais”, é relevante conhecer também as relações existentes entre o desenvolvimento cognitivo e o processo de interação social.” (p.3)
“Assim, foi considerada relevante a análise de como essas crianças estão sendo aceitas por seus pares, o estudo de suas próprias verbalizações, acrescido de observações das suas interações sociais fora do contexto de sala de aula. Pretendeu-se, então, estudar de modo mais sistemático como ocorrem essas interações sociais entre a criança com necessidades educativas especiais decorrente de um quadro de deficiência mental, incluída no ensino regular, analisando e observando seu comportamento e de seus colegas na situação de recreio.” (p.4)
“Participaram desta pesquisa três alunos portadores de deficiência mental e seus colegas de classe de ensino regular do Bloco Único Inicial, correspondente a primeira e segunda séries do Ensino Fundamental, localizados em três das nove escolas-pólo da Rede Municipal de Educação de Vitória, ES, consideradas como local mais adequado e representativo para estudo devido a sua destinação oficial para esse tipo de serviço educacional.” (p.4)
“Os resultados do teste sociométrico mostraram que os alunos portadores de necessidades educativas especiais são aceitos com menos freqüência e são mais rejeitados do que seus companheiros de turma de classes regulares. Esta interpretação se mostra coerente com dados de Ray (1985), que também identificou que as crianças deficientes ou incapacitadas são menos aceitas socialmente por professores e colegas. Os resultados também mostraram que a rejeição está intimamente ligada à percepção que os alunos têm dos comportamentos, considerados como inadequados pelos colegas, emitidos pelas crianças com necessidades especiais. Tal fato foi constatado por Robert e Zubrick (1993) a respeito da influência desses comportamentos sobre a posição social dos alunos com necessidades educativas especiais.” (p.8)
“Para finalizar, convém salientar a necessidade de outras pesquisas nesse campo para se obter uma visão ampla do processo de inclusão, permitindo compreender as contradições que permeiam a prática da educação inclusiva. Não se pode ignorar a importância dos professores no processo de inclusão, por lidarem diretamente com os alunos portadores de necessidades educativas especiais, sendo os agentes mais eficazes no processo de inclusão.” (p.9)

Fonte do artigo: www,scielo.br/pdf/epsic/v9n1/22386.pdf



6º FICHAMENTO - Portadores de deficiência a questão da inclusão social

MACIEL, M. R. C.
“Hoje, no Brasil, milhares de pessoas com algum tipo de deficiência estão sendo discriminadas nas comunidades em que vivem ou sendo excluídas do mercado de trabalho. O processo de exclusão social de pessoas com deficiência ou alguma necessidade especial é tão antigo quanto à socialização do homem.” (p.1)
“A estrutura das sociedades, desde os seus primórdios, sempre inabilitou os portadores de deficiência, marginalizando-os e privando-os de liberdade. Essas pessoas, sem respeito, sem atendimento, sem direitos, sempre foram alvo de atitudes preconceituosas e ações impiedosas.” (p.1)
“Nos últimos anos, ações isoladas de educadores e de pais têm promovido e implementado a inclusão, nas escolas, de pessoas com algum tipo de deficiência ou necessidade especial, visando resgatar o respeito humano e a dignidade, no sentido de possibilitar o pleno desenvolvimento e o acesso a todos os recursos da sociedade por parte desse segmento.” (p.1)
“Os pais ou responsáveis por portadores de deficiência, por sua vez, também se tornam pessoas com necessidades especiais: eles precisam de orientação e principalmente do acesso a grupos de apoio. Na verdade, são eles que intermediarão a integração ou inclusão de seus filhos junto à comunidade.” (p.3)
“As dificuldades são imensas para sensibilizar executivos de empresas privadas, técnicos de órgãos públicos e educadores sobre essa questão. Um sentimento de omissão aparece, consciente ou inconscientemente, em técnicos, executivos e burocratas, quando necessitam decidir sobre o atendimento às necessidades dos portadores de deficiência.” (p.3)
“O futuro é outra dimensão que também não pode ser esquecida, pois é preciso estar preparado para a rápida evolução tecnológica destes novos tempos, que influencia e modifica o processo educativo e a nossa relação com a construção do conhecimento.” (p.5)
“A prática da desmarginalização de portadores de deficiência deve ser parte integrante de planos nacionais de educação, que objetivem atingir educação para todos. A inclusão social traz no seu bojo a equiparação de oportunidades, a mútua interação de pessoas com e sem deficiência e o pleno acesso aos recursos da sociedade. Cabe lembrar que uma sociedade inclusiva tem o compromisso com as minorias e não apenas com as pessoas portadoras de deficiência.” (p.6)

Fonte do artigo: www.scielo.br/pdf/spp/v14n2/9788.pdf



7º FICHAMENTO - Fisiopatologia da deficiência de vitamina B12 e seu diagnóstico laboratorial

CLÓVIS PANIZ, C.; GROTTO, D.; SCHMITT, G. C.; VALENTINI, J.; SCHOTT, K. L.; POMBLUM, V. J.; GARCIA, S. C.
“A vitamina B12, ou cianocobalamina, faz parte de uma família de compostos denominados genericamente de cobalaminas. É uma vitamina hidrossolúvel, sintetizada exclusivamente por microrganismos, encontrada em praticamente todos os tecidos animais e estocada primariamente no fígado na forma de adenosilcobalamina. A fonte natural de vitamina B12 na dieta humana restringe-se a alimentos de origem animal, especialmente leite, carne e ovos.” (p.2) 
“Qualquer alteração no processo da absorção leva à deficiência de vitamina B12(105). Na ausência de FI, a absorção da vitamina B12 é prejudicada e, finalmente, segue-se a deficiência de vitamina. Numa deficiência relativamente comum que ocorre mais em adultos, a falta de FI está associada à atrofia gástrica e à deficiência de muitas outras secreções gástricas. Ocorre ainda uma forma de deficiência congênita onde falta apenas o fator intrínseco(41). Ambas vão se traduzir em deficiência da vitamina e caracterizarão uma patologia denominada anemia perniciosa, na qual podem ser encontrados anticorpos anti-FI e anticélulas parietais(58).” (p.3)
“As manifestações neurológicas devem-se a danos progressivos dos sistemas nervosos central e periférico(99), e tipicamente manifestam-se com polineurites, principalmente sensoriais, nas extremidades distais, ataxia e reflexo de Babinski(6). Além disso, são comuns relatos de déficits de memória, disfunções cognitivas, demência(19, 41, 88) e transtornos depressivos.” (p.5)
“A deficiência de vitamina B12 em gestantes aumenta o risco de malformação fetal, ocasionando defeito no tubo neural e constituindo-se numa das mais comuns alterações congênitas.” (p.5)
“Embora métodos mais modernos usando imunoensaios venham sendo testados para uso comercial, ainda não há aprovação para uso na rotina(19). Além do mais, a utilidade clínica de holo-Tc ainda não foi validada completamente, e o conhecimento dos fatores que influenciam seus níveis ainda é limitado. Mesmo assim, sabe-se que holo-Tc pode ser um marcador mais específico e sensível no diagnóstico de deficiência de vitamina B12 do que a própria determinação da vitamina B12 sérica(53), e os estudos continuam em busca de uma metodologia mais apropriada.” (p.7)
“A deficiência de vitamina B12 inibe a função da metionina sintase e da L-metilmalonil-coA mutase, gerando Hcy e comprometendo as reações de metilação que levarão ao desenvolvimento de patologias principalmente cérebro e cardiovasculares de diferentes graus de severidade, podendo até mesmo tornarem-se irreversíveis. Além disso, deficiências subclínicas da vitamina B12 podem contribuir silenciosamente para problemas cardíacos e neurológicos, desde os de ordem sensoriais até os distúrbios psiquiátricos e da aprendizagem.” (p.8)

Fonte do artigo: www.scielo.br/pdf/jbpml/v41n5/a07v41n5.pdf

8º FICHAMENTO – Projeto genoma humano e ética


ZATZ, M.
“O projeto genoma humano (PGH) tem como objetivo identificar todos os genes responsáveis por nossas características normais e patológicas. Os resultados a longo prazo certamente irão revolucionar a medicina, principalmente na área de prevenção. Será possível analisar milhares de genes ao mesmo tempo e as pessoas poderão saber se têm predisposição aumentada para certas doenças, como diabete, câncer, hipertensão ou doença de Alzheimer, e tratar-se antes do aparecimento dos sintomas. As vacinas de DNA poderão eliminar doenças como a tuberculose ou a Aids.” (p.1)
“Em um artigo recente, Dawkins (1998) discute os prós e os contras de se ter um banco nacional com os dados de DNA (“fingerprint” ou impressões genéticas) da população. Seria um benefício ou uma ameaça? Na Inglaterra, onde já existe um banco de DNA com mais de 300 mil amostras, seus defensores argumentam que ele é muito importante para identificar criminosos ou infratores da lei. Mas quais seriam as possíveis implicações do uso negativo dessas informações, como por exemplo, em testes de&nbsp; paternidade? No livro O animal moral: psicologia evolutiva e vida cotidiana, Robert Wright sustenta que a infidelidade tem razões genéticas mais fortes que os padrões morais.” (p.1)
“Por outro lado, um número crescente de genes com suscetibilidade para algumas formas de câncer, doenças cardíacas ou doenças neurodegenerativas de início tardio (como mal de Alzheimer) está sendo identificado. As novas tecnologias que vêm sendo introduzidas permitirão, em pouco tempo, a identificação de centenas de genes “patológicos” em uma única reação. É inquestionável que as companhias de seguro-saúde e seguro de vida teriam o maior interesse em obter essas informações, isto é, saber que doenças teremos risco de desenvolver e a data prevista da nossa morte.” (p.2)
“A influência genética em doenças psiquiátricas, tais como a doença do humor (ou psicose maníaco-depressiva), a esquizofrenia ou o alcoolismo, já é amplamente aceita (Alper e Natowicz, 1993; Mallet et alii, 1994). Em uma genealogia extensa da Holanda (Brunner et alii, 1993) identificaram, em indivíduos com comportamento agressivo e anti-social, uma mutação recessiva em um gene do cromossomo X (e que portanto só afeta indivíduos do sexo masculino). Essa mutação causa a deficiência de uma enzima, a momoamina oxidase A ou MAOA (responsável pelo metabolismo da dopamina, serotonina e noradrenalina). Felizmente, essa deficiência parece ser rara. Entretanto, outros estudos realizados em gêmeos (LaBuda et alii, 1993) sugerem que a delinqüência juvenil possa ter pouca influência genética, mas a delinqüência que persiste na idade adulta teria um componente genético importante.” (p.2)
“Outros trabalhos muito polêmicos sugerem que o homossexualismo masculino (Hu et alii, 1995), o “bomhumor” e o otimismo também teriam influências genéticas. Segundo os autores, os genes do “bom humor”, por exemplo, atuariam no metabolismo das dopaminas ou serotoninas (Hamer, 1996). Enquanto os marcadores genéticos responsáveis pelo comportamento humano continuam sendo pesquisados, a questão central é o seu o uso para identificar traços de personalidade desejáveis ou não.” (p.2)
“Já no caso de doenças genéticas, a identificação de genes deletérios é fundamental para o diagnóstico diferencial de doenças clinicamente semelhantes, para a prevenção (pela identificação de portadores com risco de virem a ter filhos afetados e por diagnóstico pré-natal) e para futuros tratamentos.” (p.3)
“Do ponto de vista ético, entretanto, a detecção de portadores de genes deletérios pode ter conseqüências totalmente diferentes, pois distinguem-se basicamente dois grupos: os portadores assintomáticos, nos quais o risco de uma doença genética só existe para a prole, como no caso da herança autossômica recessiva ou recessiva ligada ao X; e os portadores sintomáticos ou présintomáticos, nos quais o risco existe tanto para a prole e para si mesmos, como o caso da herança autossômica dominante.” (p.3)
“Os problemas éticos relacionados com o diagnóstico pré-natal e interrupção de gravidez de fetos portadores de genes deletérios também têm sido amplamente discutidos. No caso de doenças letais (na primeira ou segunda décadas) ou as incompatíveis com uma vida independente (como aquelas que causam um retardo mental profundo), a decisão para um casal em risco de interromper uma gestação é mais fácil. Por outro lado, para aquelas de início tardio ou prognóstico indefinido, como a CH ou a DMS, o questionamento é enorme.” (p.5)
“Em resumo, os avanços na tecnologia da biologia molecular têm sido tão rápidos que o número de testes genéticos disponíveis, tanto para características normais como patológicas, estão aumentando dia a dia. Enquanto as questões éticas estão sendo debatidas no âmbito acadêmico, os laboratórios estão disputando a possibilidade de desenvolver e aplicar testes de DNA, pois do ponto de vista comercial os interesses são enormes. Só para exemplificar, estima-se que nos Estados Unidos (Nowak, 1994) haveria cerca de 30 mil famílias em risco para a doença de Huntington, 36 mil famílias para distrofia miotônica, de três a cinco milhões de pessoas para doença de Alzheimer e um milhão de mulheres portadoras de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2.” (p.5)

Fonte do artigo: www.scielo.br/pdf/spp/v14n3/9771.pdf



9º FICHAMENTO – Avaliação de dois métodos de extração de DNA de material parafinado para amplificação em PCR

SIMONATO, L. E.; GARCIA, J. F.; NUNES, C. M.; MIYAHARA, G. I.
“As técnicas de otimização de extração de DNA para utilização na reação em cadeia pela polimerase (PCR) permitem a investigação diagnostica em diferentes amostras biológicas, mesmo quando o DNA esta presente em pequenas quantidades. Resquícios de saliva, esfregaço bucal, sangue, bulbos capilares, tecidos incluídos em parafina, ossos, gotas de esperma, entre outros, podem fornecer informações importantes, desde que analisados de forma adequada.” (p.2)
“Existem na literatura vários protocolos para a extração de DNA a partir de material parafinado, sendo sua obtenção de grande importância para a realização de estudos na área da biologia molecular.” (p.2)
“A quantidade e a pureza do DNA genômico foram determinadas por densidade optica em espectrofotômetro (NanoDropR ND-1000 UV-Vis). O DNA genômico foi amplificado utilizando-se a PCR com iniciadores para o gene constitutivo da betaglobina (268 pares de bases [pb]). A seqüência dos iniciadores utilizados foi descrita por Bell et al., sendo GH20 5’-GAAGAGCCAAGGACAGGTAC-3 e PC04 5’-CAACTTCATCCACGTTCACC- 3.” (p.3)
“O bom desempenho de técnicas de isolamento de ácidos nucléicos a partir de tecidos parafinados em quantidade, pureza e integridade adequadas e uma fase essencial na pratica da biologia molecular diagnostica. As técnicas utilizadas no presente trabalho mostraram que ambos os métodos de extração do DNA genômico utilizados apresentaram desempenho semelhante na obtenção de DNA em condições de ser amplificado por PCR, mesmo havendo diferença estatisticamente significativa na concentração e no grau de pureza das amostras obtidas com os dois métodos.” (p.5)
“Os dois métodos utilizados para obtenção de DNA de material parafinado neste estudo apresentaram desempenho semelhante em condições locais, revelando que ambos os métodos descritos tem potencial para extrair DNA genomico de boa qualidade. No entanto, o Chelex 100R apresenta custo menos elevado, sendo uma alternativaviável para o uso de rotina.” (p.6)

Fonte do artigo: www.scielo.br/pdf/jbpml/v43n2/08.pdf



10º FICHAMENTO - Radicais livres e os principais antioxidantes da dieta

BIANCHI, M. de L. P.; ANTUNES, L. M. G.
“As moléculas orgânicas e inorgânicas e os átomos que contêm um ou mais elétrons não pareados, com existência independente, podem ser classificados como radicais livres (Halliwell, 1994). Essa configuração faz dos radicais livres moléculas altamente instáveis, com meia-vida curtíssima e quimicamente muito reativas. A presença dos radicais é crítica para a manutenção de muitas funções fisiológicas normais (Pompella, 1997).” (p.1)
“A formação de radicais livres in vivo ocorre via ação catalítica de enzimas, durante os processos de transferência de elétrons que ocorrem no metabolismo celular e pela exposição à fatores exógenos (Quadro 1). Contudo, na condição de pró-oxidante a concentração desses radicais pode aumentar devido à maior geração intracelular ou pela deficiência dos mecanismos antioxidantes (Cerutti, 1991, 1994). O desequilíbrio entre moléculas oxidantes e antioxidantes que resulta na indução de danos celulares pelos radicais livres tem sido chamado de estresse oxidativo (Sies, 1993).” (p.2)
“A produção contínua de radicais livres durante os processos metabólicos levou ao desenvolvimento de muitos mecanismos de defesa antioxidante para limitar os níveis intracelulares e impedir a indução de danos (Sies, 1993). Os antioxidantes são agentes responsáveis pela inibição e redução das lesões causadas pelos radicais livres nas células.” (p.2)
“A importância concernente ao desempenho dos antioxidantes in vivo depende dos fatores: tipos de radicais livres formados; onde e como são gerados esses radicais; análise e métodos para a identificação dos danos, e doses ideais para obter proteção.” (p.3)
“Os alimentos contêm compostos oxidantes, os quais podem ocorrer naturalmente ou ser introduzidos durante o processamento para o consumo (Waters ET al., 1996). Por outro lado, os alimentos, principalmente as frutas, verduras e legumes (Quadro 4), também contêm agentes antioxidantes, tais como as vitaminas C, E e A, a clorofilina, os flavonóides, carotenóides, curcumina e outros que são capazes de restringir a propagação das reações em cadeia e as lesões induzidas pelos radicais livres (Stavric, 1994; Fotsis ET al., 1997; Pool-Zobel et al., 1997).” (p.4)
“A utilização de agentes antioxidantes pode representar uma nova abordagem na inibição dos danos provocados pelo excesso de radicais livres. Contudo, a aplicação farmacológica desses agentes pode interferir com os mecanismos celulares, incluindo as alterações na atividade enzimática e na estrutura das membranas. Apesar dos estudos epidemiológicos revelarem uma relação inversa entre o consumo de frutas e vegetais e a incidência de tumores, várias&nbsp; investigações em fase de conclusão têm evidenciado a ausência de benefícios, e até mesmo prejuízo na suplementação com vitaminas sobre o desenvolvimento de diferentes tipos de tumores.” (p.6)
“Assim, o uso de vitaminas e outros antioxidantes na prevenção e modulação das conseqüências patológicas dos radicais livres precisa da definição de doses e de protocolo de tratamento, sendo necessários mais estudos sobre o mecanismo de ação desses agentes antes da sua prescrição em larga escala.” (p.6)

Fonte do artigo: www.scielo.br/pdf/rn/v12n2/v12n2a01.pdf