Síndrome de Down
Autor:   Camila | Publicado: 2011-11-28T14:31:00-08:00

Aluno: Rafael Fischer

Sobre:&nbsp;Em 1866 John Langdon Down, médico inglês descreveu as características da síndrome, que acabou sendo batizada com o seu nome. Em 1959, Jerôme Lejeune descobriu que a causa da Síndrome de Down era genética, pois até então a literatura relatava apenas as características que a indicavam.


Alteração GenéticaA Síndrome de Down é um acidente genético, que ocorre ao acaso durante a divisão celular do embrião. Na célula normal da espécie humana existem 46 cromossomos divididos em 23 pares. O indivíduo com Síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21. Esta alteração genética pode se apresentar de 3 formas:•Trissomia 21 padrão•Trissomia por translocação•Mosaico
DiagnósticoO diagnóstico, em geral, é feito pelo pediatra ou médico que recebe a criança logo após o parto, considerando as características fenotípicas peculiares à Síndrome. A confirmação é dada pelo exame do cariótipo (análise citogenética).As características fenotípicas mais comuns são: hipotonia muscular generalizada; fenda palpebral oblíqua; prega palmar transversa única; face achatada; ponte nasal larga e deprimida; orelhas com baixa implantação; entre outras.
Também podem ser realizadas técnicas de diagnóstico pré-natal:•Amostra de Vilocorial: Realizada entre a 8a e 11a semana de gravidez. Consiste na retirada de amostra do vilocorial, um pedaço de tecido placentário obtido por via vaginal ou através do abdômen.•Amniocentese:&nbsp;Realizada entre a 14ª e 16ª semana de gravidez. Consiste na coleta do líquido amniótico através da aspiração por meio de uma agulha inserida na parede abdominal até o útero. Este líquido vai ser então utilizado para uma análise cromossômica.•Dosagem de alfafetoproteína materna:&nbsp;Consiste na triagem de alfafetoproteína no sangue de mulheres grávidas. Tem-se verificado que níveis baixos de alfafetoproteína estão relacionados às desordens cromossômicas, em particular com a Síndrome de Down.&nbsp;•Aconselhamento genético:&nbsp;Sem dúvida o aconselhamento genético antes do estabelecimento de uma gravidez é a prática preventiva mais satisfatória. O médico deve considerar todos os fatores que poderiam aumentar a probabilidade que o casal tem de gerar um filho com Síndrome de Down, tais como: idade dos pais, ocorrência de outros casos na família, alterações cromossômicas nos pais etc.•Incidência: A probabilidade de um indivíduo ter Síndrome de Down é de 1:800 nascidos vivos. O nascimento de uma criança com Síndrome de Down é mais freqüente conforme aumenta a idade materna. Porém, qualquer pessoa está sujeita a ter um filho com esta Síndrome que ocorre ao acaso, sem distinção de raça ou sexo.
Algumas das características físicas das crianças com síndrome de&nbsp;Down&nbsp;são:&nbsp;•Achatamento da parte de trás da cabeça,•Inclinação das fendas palpebrais,•Pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos, •Língua proeminente,•Ponte nasal achatada,•Orelhas ligeiramente menores,•Boca pequena,•Tônus muscular diminuído,•Ligamentos soltos,•Mãos e pés pequenos,•Pele na nuca em excesso.

1. Síndrome de Down é doença. Mito ou Realidade?Mito:&nbsp;A Síndrome de Down não é uma doença e não deve ser tratada como tal. É preciso olhar para as pessoas além da Síndrome de Down, pois as características individuais são inerentes a todos os seres humanos.
2. Síndrome de Down tem cura. Mito ou Realidade? Mito:&nbsp;A Síndrome de Down não é uma lesão ou doença crônica que através de intervenção cirúrgica, tratamento ou qualquer outro procedimento pode se modificar.
3. Pessoas com Síndrome de Down falam. Mito ou Realidade?
Realidade:&nbsp;A Síndrome de Down não apresenta nenhuma barreira para acessar o código da linguagem, portanto todas as crianças, se não apresentarem outro comprometimento, podem falar.
4. As pessoas com Síndrome de Down apresentam atraso no desenvolvimento da linguagem. Mito ou Realidade?Realidade:&nbsp;Há um atraso no desenvolvimento da linguagem que pode ser observado ao longo da infância com surgimento das primeiras palavras, frases e na dificuldade articulatória para emitir alguns sons. Entretanto, não há regra para saber quando e como a criança falará, pois depende das características de cada indivíduo.
5. Pessoas com Síndrome de Down andam. Mito ou Realidade?Realidade:&nbsp;As crianças com Síndrome de Down andam, porém seu desenvolvimento motor apresenta um atraso em relação à maioria das crianças.
6. Pessoas com Síndrome de Down são agressivos. Mito ou Realidade? Mito:&nbsp;Não podemos generalizar as pessoas com Síndrome de Down, determinando certos comportamentos, pois essa afirmação pressupõe preconceito. Cada indivíduo tem suas características de acordo com sua família e ambiente em que vive.
7. Pessoas com Síndrome de Down são carinhosas. Mito ou Realidade?Mito:&nbsp;Grande parte da população acredita que todas as pessoas com Síndrome de Down são carinhosas. Isto se deve ao fato de associá-las às crianças, infantilizando-as e as mantendo em uma “eterna infância”.
8. Pessoas com Síndrome de Down têm a sexualidade mais aflorada? Mito ou Realidade?
&nbsp;&nbsp;Mito:&nbsp;A sexualidade das pessoas com Síndrome de Down é igual à de todas as outras. Este mito se deve ao fato de que grande parte da população não considera sua sexualidade; desta forma acabam sendo reprimidos e não recebem orientação sexual apropriada, ocasionando comportamentos inadequados.
9. Pessoas com Síndrome de Down adoecem mais? Mito ou Realidade?Realidade:&nbsp;Ocasionalmente, como conseqüência de baixa resistência imunológica, as crianças com Síndrome de Down, principalmente nos primeiros anos de vida, são mais susceptíveis a infecções, principalmente no sistema respiratório e digestivo. Esta propensão vai diminuindo com o crescimento.
10. Pessoas com Síndrome de Down podem trabalhar. Mito ou Realidade?Realidade:&nbsp;As pessoas com Síndrome de Down devem trabalhar, pois o trabalho é essencial para a construção de uma identidade adulta. O trabalho faz parte da sua realização pessoal. Atualmente, há muitas oportunidades de trabalho para as pessoas com deficiência devido às políticas públicas.
11. Pessoas com Síndrome de Down devem freqüentar escola especial. Mito ou Realidade?Mito:&nbsp;As pessoas com Síndrome de Down têm o direito de participação plena na sociedade como qualquer outra criança, desta forma devem estar incluídas na rede regular de ensino.
12. Existe uma idade adequada para uma criança com Síndrome de Down entrar na escola. Mito ou Realidade?Mito:&nbsp;A criança deve entrar na escola quando for conveniente para ela e para sua família.
13. Pessoas com Síndrome de Down podem praticar esporte. Mito ou Realidade?Realidade:&nbsp;As pessoas com Síndrome de Down não só podem como devem praticar atividade física para seu bem estar físico e emocional. A prática de atividade física deve ser realizada aonde for mais conveniente para a pessoa (academia, parques, praças...). Lembrando que para todas as pessoas a avaliação física é importante antes do início de qualquer atividade
14. Só podemos nos comunicar através da fala. Mito ou Realidade?Mito:&nbsp;A comunicação acontece de várias formas como gestos, expressões corporais e faciais, choro, fala e escrita. Para haver comunicação é necessário estar numa relação onde seu desejo é reconhecido e respeitado. <!--[if !supportLineBreakNewLine]-->
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