FICHAMENTO 5 QUESTÃO 3
Autor: Felipe Coutinho | Publicado: 2011-06-03T14:19:00-07:00

Intercorrências Clínicas na Síndrome de TurnerGUIMARAES, Marília M. et al.&nbsp;Intercorrências clínicas na Síndrome de Turner.&nbsp;Arq Bras Endocrinol Metab&nbsp;[online]. 2001, vol.45, n.4, pp. 331-338. ISSN 0004-2730.“A SÍNDROME DE TURNER (ST), descrita na década de 40, é característica do sexo feminino e ocorre numa proporção de 1:2500 a 1:5000 nascimentos vivos. O quadro clínico é evidenciado pela baixa estatura, infantilismo genital, malformações e estigmas diversos. Está associada a diversas morbidades, que podem ser conseqüentes às anomalias congênitas, às doenças mais prevalentes, à falta de tratamento ou ao próprio tratamento e ao envelhecimento. Price, em 1986, em estudo realizado na Inglaterra, observou que a expectativa de vida nesta síndrome era menor que a da população geral, sendo de menos 13 anos no primeiro ano de vida e de menos 10 anos quando estas pacientes atingiam a idade de 40 anos.” (p.332)“As anomalias congênitas mais prevalentes são os estigmas diversos (palato em ogiva, cúbito valgo, epicanto e outros). As doenças cardíacas (principalmente as lesões do “coração esquerdo”) e as renais (duplicidade do sistema coletor, rotação dos rins), ocorrem em cerca de 40% das pacientes. É descrita também uma alta incidência de outras doenças, como otite média, hipertensão, resistência insulínica, hipercolesterolemia, endocardite e doenças autoimunes, entre elas o hipotireoidismo, doença celíaca e o vitilig.” (p.332)“Quanto ao envelhecimento, são poucos os relatos do envelhecer na ST. Em estudo recente, Gravholt sugeriu ocorrer uma diminuição do tempo de vida da ST conseqüente à maior incidência de doenças cardiovasculares, hipertensão, diabetes e fraturas, embora os riscos aumentados de fraturas seriam semelhantes para qualquer faixa etária.” (p.332)“Foram avaliados retrospectivamente os prontuários de 60 pacientes com diagnóstico de ST, confirmado por cariótipo.” (p.332)“Quando observamos a distribuição por faixa etária, verificamos uma maior prevalência de pacientes na faixa puberal, que é a idade mais comum da procura ao endocrinologista pela ausência do desenvolvimento das características sexuais. A concentração das pacientes entre 10 e 25 anos dificultou avaliar a prevalência de doenças nas diferentes idades. Chamamos a atenção de que não observamos pacientes com cariótipo compatível com mosaico, nem nas idades mais jovens, nem na faixa etária após os 25 anos. Isto sugere que talvez pela menor prevalência de malformações congênitas e de doenças associadas, ou não existe a suspeita diagnóstica, e estas não são encaminhadas para avaliação, ou abandonam o acompanhamento mais precocemente, à semelhança do referido por Sybert. A confirmação diagnóstica por vezes tardia deve-se ao fato de não ser rotina encaminhar-se pacientes para a realização do cariótipo, a menos que haja uma suspeição clínica de síndrome genética. A paciente de 50 anos, cujo diagnóstico foi confirmado aos 49 anos, procurou tratamento aos 32 anos por amenorréia primária, fazia acompanhamento irregular e a análise de cariótipo na época não fazia parte dos exames de rotina da Instituição. Retornou para acompanhamento endocrinológico, após ser submetida à histerectomia, quando foram visualizadas as gônadas em fita, sendo então encaminhada para avaliação genética.” (p.336)