8-FICHAMENTO DE GENÉTICA
Autor: Gisele Cartaxo | Publicado: 2011-06-02T11:20:00-07:00

 Genética molecular da deficiência auditiva não-sindrômica 

Nos países desenvolvidos, aproximadamente 1 entre 1000 crianças apresentam deficiência auditiva severa ou profunda ao nascimento ou na infância, na fase pré-lingual. Em cerca de 60% dos casos a etiologia da deficiência auditiva é hereditária, 30%, adquirida e 10%, de etiologia idiopática. As formas não-sindrômicas são responsáveis por 70% dos casos de etiologia hereditária e as sindrômicas por 30% desses. Dentre as formas de herança, a autossômica recessiva é a mais freqüente (75% a 85%), seguida pela dominante (12 a 13%) e ligada ao X ou mitocondrial por (2% a 3%) dos casos de deficiência auditiva não-sindrômica. As deficiências auditivas sindrômicas ou as de herança autossômica dominante podem ocasionar alterações de condução, sensorioneural ou ambas. Em contraste, as não-sindrômicas pré-linguais ou as formas de herança autossômica recessiva são quase que exclusivamente sensorioneurais. As anomalias sindrômicas ocasionadas pela rubéola, toxoplasmose, citomegalia, sífilis ou uso de drogas no período gestacional, que podem cursar com distúrbio de audição, são congênitas mas não de origem genética, como são as outras formas sindrômicas de deficiência auditiva. Várias dessas síndromes já foram descritas, e os genes mapeados e clonados. Alguns dos genes identificados, que ocasionam as formas sindrômicas, são também responsáveis por formas isoladas de deficiência auditiva. Nenhuma correlação direta pode ser delineada entre o tipo de mutação e a associação com a forma de deficiência auditiva sindrômica ou não-sindrômica.Para o entendimento das conseqüências de mutações em genes que regulam o processo da audição, há necessidade do conhecimento da fisiologia coclear normal. Após estímulo sonoro, a energia mecânica do som é convertida em sinal elétrico (transdução mecanoelétrica) nas células ciliadas externas da cóclea. Na superfície apical dessas células ciliadas, projetam-se microvilosidades especializadas, os estereocílios, consistindo, estruturalmente, de cório com actina e revestimento externo de miosina, os quais oscilam em resposta ao som que, secundariamente ao movimento do estribo na janela oval, movimenta o líquido que circunda as células ciliadas. Na genética Molecular das Deficiências Auditivas Não-Sindrômicas existem proteínas codificadas geneticamente com expressão nas células ciliadas da cóclea:&nbsp;&nbsp;As proteínas não-convencionais miosinas formam uma família que se divide em 16 classes, sendo encontrada em maior quantidade nas células que não sao musculares, e menores que a miosina muscular e, por isso, também denominadas de mini-miosinas. Essas proteínas motoras formam filamentos que se movem ao longo dos filamentos de actina utilizando a energia gerada pela hidrólise de ATP. Na cóclea, têm sido implicadas na formação e nos movimentos de expansão da membrana citoplasmática, nos movimentos das vesículas sinápticas e no sinal de transdução das células ciliadas externas e internas, ja as proteínas conexina é o componente estrutural das junções comunicantes intercelulares (gap junctions), as quais são responsáveis pelo fluxo de potássio das células de sustentação da cóclea para os fibrócitos do ligamento espiral e limbo espiral de volta para a endolinfa, após o mesmo ter saído das células ciliadas. Conclui-se assim que A reação aos sons é o primeiro sinal na criança de que ela está com sua capacidade auditiva preservada. Devido à demora na aquisição da fala, a ausência de reação aos sons ou algum outro distúrbio, os pais são os primeiros a suspeitar da deficiência auditiva em relação aos profissionais. A demora entre a suspeita e o diagnóstico diminui irremediavelmente as possibilidades de tratamento e reabilitação dessas crianças, pois se a intervenção não ocorrer precocemente haverá prejuízo na área da comunicação com significante morbidade, que pode se manifestar nas atividades sociais e perdas de oportunidades profissionais. Por outro lado, é surpreendente como alguns pais e até mesmo alguns profissionais mostram relutância em aceitar a deficiência auditiva, considerando-a de menor valor, traduzindo o amplo desconhecimento sobre a importância que tem a função auditiva para o desenvolvimento dos processos conceituais que sustentam o pensamento do homem e, conseqüentemente, a fala.