O ponto X do sexo: aspectos genéticos e evolutivos.
Autor: Gladis Franck | Publicado: 2015-02-03T22:29:00-02:00

por Gladis Franck da Cunha






Imagem traduzida de Sanger Institute.


Foi por meio de um consórcio internacional que se
completou o sequenciamento de cromossomo X humano e foram feitas várias outras
análises sobre sua evolução e fisiologia.


Esses estudos podem contribuir para o esclarecimento
da origem das diferenças sexuais da espécie humana e servir como base para os
estudos de doenças resultantes de alterações nos genes localizados nesse
cromossomo.



É sabido desde os anos 50 que cada cromossomo é formado
por uma molécula ininterrupta de ácido desoxirribonucleico. Em relação à
herança sexual humana, as mães contribuem apenas com o cromossomo X, enquanto os
gametas paternos podem conter um X ou um Y. Ou seja, nos gametas masculinos é
que ocorre a diferença necessária para resultar na biologia do homem (XY) ou da
mulher (XX).



As denominadas doenças ligadas ao sexo são alterações
nos genes localizados apenas no cromossomo X sem correspondência no cromossomo
Y. Exemplos são as hemofilias A e B e as distrofias de Duchenne e Becker, tais
doenças por serem determinadas por alelos recessivos, ocorrem com maior
frequência em homens do que em mulheres. A razão disso é que por terem apenas
uma cópia de quase todos os genes localizados no único X que possuem, não há homens
heterozigotos para as características ligadas ao sexo.



As informações sobre o cromossomo X são muito
importantes para entender as diferenças biológicas entre homens e mulheres.
Neste sentido, em 2005 foram publicados dois artigos na renomada Revista Nature. 



O primeiro da equipe liderada por Mark T. Ross, do
Instituto Sanger de Cambridge (Inglaterra), e mais de 250 pesquisadores de
diversas instituições se relaciona ao sequenciamento de 99,3% do cromossomo X e
a identificação de 1098 genes (4% do genoma humano). 



Já o artigo de Laura Carrel, da Universidade Penn
State, e Huntington Willard, da Universidade Duke, ambas nos Estados Unidos, evidencia
que cerca de 15% dos genes localizados na cópia inativada do X escapam dessa
inativação. Este fenômeno de inativação de uma cópia do cromossomo X somente
ocorre nas mulheres, sendo amplamente aceito que esta inativação é essencial
para o balanço gênico uma vez que a maioria dos alelos ocorre apenas em dose
simples no sexo masculino. Como foi verificado pelos estudos de Carrel e
Willard, 15% dos genes permanecem ativos, mesmo no cromossomo inativado.



Ross e seus colegas constataram ainda que um terço da sequência
do cromossomo é composto por elementos repetitivos de DNA, que parecem servir
como um reforço do sinal de inativação do cromossomo nas células humanas. O
trabalho de Carrel e Willard parece confirmar essa informação.


A sequência completa do cromossomo X possibilitou uma
comparação detalhada com a sequência do Y. Segundo os dados obtidos, apenas 54
dos 1098 genes do X têm um homólogo funcional no Y e apenas 15 genes
localizados no Y não possuem um homólogo funcional no X. Como alguns desses
genes estão envolvidos em doenças, é possível que haja repercussões para o
aconselhamento genético de mulheres.



observação: Postagem modificada do resumo elaborado por Claudecir
Bes, Patrícia Amaro e Patrícia Monfrini para a disciplina de Modelos e
Processos Evolutivos, 2014. 



Referências:

SOUZA,
S. J. O ponto X do sexo. Instituto Ludwig de Pesquisa sobre Câncer (SP). Ciência Hoje, Rio de Janeiro, v.36,
p.11-12, mai. 2005.



FURTADO,
F. O X da questão. Especial para a CH On-line, 16/03/05. Disponível em http://cienciahoje.uol.com.br/noticias/genetica/o-x-da-questao/
acesso em 03/02/2005.