Galactosemia
Autor: Bioquímica da Nutrição | Publicado: 2011-01-28T20:05:00-02:00



Como fiz um post sobre bioquímica do leite, quero aproveitar para discorrer sobre um tema intimamente relacionado, a galactosemia.A galactosemia é uma doença de origem autossômica recessiva, caracterizada pela incapacidade de converter galactose em glicose de maneira normal no metabolismo. A galactose é um monossacarídeo não solúvel, não tão doce quanto à glicose que além de ser fundamental na formação da lactose do leite materno por um processo relativamente simples, ela também é constituinte de glicolípidos, das proteoglicanas e glicoproteínas. O metabolismo da galactose é descrito em etapas pela via de Leloir que recebe esse nome em homenagem a Luis Frederico de Leloir que investigou sobre glicoproteínas no leite, ganhando o premio Nobel de química, fundamental para o estudo da galactosemia. Podem ocorrer três deficiências enzimáticas na via de Leloir, conseqüentemente três etiologias de galactosemia: Galactosemia por deficiência de GALT, galactosemia por deficiência de GALK e galactosemia por deficiência de GALE.O que ocorre é uma seqüência na catalização pelas GALT, GALK e GALE. Primeiramente a fosforilação da galactose pela enzima galactoquinase com gasto de ATP, formando galactose-1-fosfato. Depois a galactose-1-fosfato reage com UDP-glicose formando a UDP-galactose e glicose-1-fosfato catalisada pela galactose-1-fosfato uridil-transferase. A glicose-1-fosfato entra na via glicolítica e é transformada em glicose rapidamente. Cerca de 80% da galactose é metabolizada à glicose no fígado. A UDP-galactose é metabolizada a UDP-glicose pela GALE que entra em um ciclo reagindo com a galactose-1-fosfato formando glicose-1-fosfato.
Como foi dito, a galactose não apenas serve para formação de glicose, mas também para constituir glicoproteínas, glicolípidos e proteoglicanas, e quando há falta no organismo ou por bloqueio enzimático ou por falta de ingestão, ocorre um mecanismo de produção de galactose por formação de UDP-galactose. &nbsp;Caso o organismo não tenha capacidade de metabolizar galactose por falta de GALK, GALT e/ou GALE, como acontece na galactosemia, ela é metabolizada em outras duas vias: A redução de&nbsp;galactose a galactitol catalisada por aldose redutase; ou oxidação a galactonato, por intermédio das enzimas oxidase ou da desidrogenase. O galactonato pode ser metabolizado a CO2 e xilose.O diagnóstico normalmente é feito precoce pelo teste do pezinho. A galactosemia por falta de GALT ou galactosemia tipo 1 é a mais comum e ocorre em uma proporção de 1/50000 recém nascidos e acarreta em um excesso de galactose-1-fosfato e falta de glicose-1-fosfato. A galactosemia tipo 2 ou galactosemia por falta de GALK a galactose se acumula pela falta de galactoquinase. Esse acúmulo de galactose acarreta a ida de galactose a vias alternativas que produzem metabolitos tóxicos como o galactonato e ogalactitol, e ocorre em uma proporção muito menor de 1/30000. A galactosemia tipo 3 ou por deficiência de GALE é bastante rara porém mais grave acarretando um alto numero de óbitos neonatal devido à septicemia por E.&nbsp;coli, pois há uma inibição da atividade bactericida dos leucócitos. Ocorre uma deficiência morfológica ou na própria escassez da enzima uridil difosfogalactose-4-epimerase.O tratamento consiste principalmente na restrição de alimentos com galactose e alimentação alternativa com leite de soja e próprias enzimas constituídas. Mas nem em todos os casos ocorre o mesmo, como no caso da galactosemia por deficiência de GALT que apresentava sintomas iguais tanto para os que foram tratados precoce no neonatal, como os que não foram tratados com a restrição na dieta



Referência:Instituto de ciências biológicas da UFMG - Projeto galactatos - GalactosemiaPostado por Luís Eduardo de Oliveira