4° Fichamento de Genética.
Autor: Um sorriso que representa sua felicidade! | Publicado: 2011-06-01T18:12:00-07:00

&nbsp; &nbsp; A Genética das Epilepsias&nbsp;
LOPES,Iscia - Cendes.

&nbsp;As epilepsias são um distúrbio neurológicos mais comum.È uma doença de ampla extensão causando um sério problema de saúde pública.Recentemente estudos evoluídos contribuem bastante para destrinchar a doença.O progresso recente nessa área é tão recente e intenso que os pesquisadores hoje estão tentando identificar os genes para formas mais comuns de epilepsia que seguem hereditariedade complexa.&nbsp;Na época de 1950,os estudos pioneiros de Lenox e Metrakos foram os primeiros a apresentar evidências científicas para a predisposição genética a epilepsias generalizadas idiopáticas (EGI).Estas pesquisas iniciais informaram que o risco de desenvolver epilepsia era de 1,5 a 5 vezes maior para os parentes de pacientes epiléticos do que aquele observado na população em geral.Outros tipos de epilepsia descoberta foi a epilepsia &nbsp;focal que era considerada não-genética,e pensava-se que antes a causa da epilepsia era decorrentes lesões extritamentes ambientais.No entanto revelou-se que outros fatores podem influenciar quando foram realizados estudos a cerca dessa descoberta,como por exemplo com: estudos agregação familiar,estudos com gêmeos,descrições clínicas de famílias e identificação de genes específicos.Outras descobertas mostraram &nbsp;que os riscos de ter epilepsia aumenta em filhos de pais epiléticos que apresentão estes transtornos.Os riscos foram significamente elevado em ambos os grupos (epilepsia focal e generalizada)em relação aos controles.Entre pais e filhos,o RR era menor se a epilepsia dos probandos era focal (RR=2,4 para epilepsia focal e RR =4,7 para epilepsia generalizada)No entanto,a aglutinação de doenças dentro de famílias pode ser o resultado de exposição comprtilhada a&nbsp;fatores ambientais ou padrões de exposição compartilhada,não á susceptabilidade genética.È interessante que todos as evidências de efeitos genéticos nas epilepsias focais vem 30 pares com epilepsia criptogênica,cuja concordância em pares M2 e D2,foi de 55% e 0.Nos 10 pares com epilepsias parciais idiopáticas(os índices de concordância não diferem entre pares de M2 e D2.Além disso,nenhum dos 25 pares com epilepsia focal sintomática foi concordante,o que exclui a possibilidade de um determinante genético forte para estes tipos de eplepsia focal.Muitos estudos descrevem as manifestações clínicas da epilepsias em famílias individuais ou em conjuntos de famílía.&nbsp;Estes estudos são interessantes a gama de sintomas possíveis que diferentes pacientes dentro de famílias individuais podem apresentar, o que dá uma ideia bastante precisa da variabilidade clínica das síndromes específicas.Logo também contribuições genéticas para a epilptogênese só são possíveis quando os genes responsáveis são localizados.Por fim,nos últimos anos observou-se progressos significativos na compreensão da genética das eplepsias .Sabe-se que as pesquisas nesta área estão avançando rapidamente,e os genes que aumentam os riscos para novas síndromes certamente serão descobertos no futuro próximo.

Odontologia 106.1 Renata Natália Gomes Arruda .