7-FICHAMENTO DE GENÉTICA
Autor: Gisele Cartaxo | Publicado: 2011-06-02T11:07:00-07:00

A genética dos distúrbios do sono na infância e adolescência


Os distúrbios do sono (DS) são relatados freqüentemente durante a infância e adolescência. A história familiar positiva é comum. Devido a sua elevada prevalência podem representar uma epidemia mundial emergente.
A importância do diagnóstico e tratamento dos distúrbios do sono em crianças depende, entre outros fatores, dos achados sobre a influência do sono e do temperamento na vida escolar. Mesmo com o &nbsp;progresso impressionante da genética molecular dos ritmos circadianos, pouco se sabe sobre a base molecular do sono normal. A pergunta sobre qual seria a função do sono segue sem resposta na Biologia. Muitos distúrbios do sono apresentam recorrência familiar, mas até hoje a pesquisa sobre a genética molecular dos distúrbios do sono continua sendo, surpreendentemente, um dos últimos campos ativos. A narcolepsia é um distúrbio crônico do sono que ocorre com predominância levemente maior em indivíduos do sexo masculino, entre a infância e a quinta década de vida, atingindo seu clímax na segunda década. A doença é caracterizada por uma tétrade de sintomas relativos à ocorrência de sono REM (sono com movimento rápido dos olhos) em momentos inadequados: sonolência diurna excessiva, cateplexia (queda abrupta com perda de tônus muscular, sem perda de consciência, geralmente provocada por emoções como riso, raiva ou surpresa), paralisia do sono (experiência aterradora que ocorre ao início do sono ou ao acordar, em que o paciente se descobre subitamente incapaz de se mover, falar ou respirar profundamente) e alucinações hipnagógicas/hipnopômpicas (sonhos vívidos que podem ser difíceis de distinguir da realidade e alucinações auditivas, visuais ou cenestopáticas que ocorrem no começo do sono, tanto diurno como noturno. O sono é regulado por um processo homeostático que determina sua necessidade e por um processo circadiano que determina sua freqüência, recentemente, dois genes envolvidos em distúrbios circadianos do sono foram descobertos. A síndrome do atraso de fase do sono (SAFS) é caracterizada pelo atraso do início do sono e pela demora para acordar (3a 6 horas) em relação aos horários convencionais para as duas ações. Os pacientes típicos normalmente não adormecem antes das 2h da manhã e não acordam antes das 10–12h, apesar da arquitetura do sono poder ser considerada normal. Os pacientes normalmente relatam estarem mais alertas durante a noite do que durante a manhã. Quando o paciente é forçado a acordar mais cedo devido a compromissos escolares, o resultado pode ser a insuficiência crônica de sono e o excesso de sonolência diurna. A insônia é definida como a dificuldade iniciar e/ou manter o sono. A insônia infantil geralmente está relacionada com uma série de fatores externos e ambientais ou a hábitos que variam com a idade, da primeira infância à adolescência. Sua patofisiologia é completamente diferente na idade adulta e, portanto, a abordagem clínica do pediatra também deve ser. Apesar dessa queixa estar associada freqüentemente a história familiar positiva, nenhum gene específico foi descoberto para a insônia.&nbsp; A etiologia da apnéia do obstrutiva do sono é multifatorial e consiste de uma associação entre fatores anatômicos e neuromusculares, além da predisposição genética. A obesidade relacionada com a apnéia do obstrutiva do sono atinge níveis de problema de saúde pública entre crianças, principalmente em países desenvolvidos .
Dados recentes indicam que a apnéia do obstrutiva do sono em adultos pode ser influenciada por fatores genéticos relativos à obesidade e distribuição de gordura corporal, controle muscular das vias respiratórias superiores, morfologia craniofacial (redução no tamanho mandibular e das vias respiratórias), controle respiratório e sono. Além disso, alguns polimorfismos genéticos foram identificados nesta população, mas ainda não se sabe se os genes candidatos reconhecidos são diretamente causais para o fenótipo ou não. Estudos com roedores sugerem que a deficiência de monoaminoxidase A associada a aumentos na apnéia do sono e excesso de serotonina podem contribuir para este fenótipo. A síndrome de hipoventilação central congênita é um raro distúrbio do controle respiratório caracterizado pela hipoventilação durante o sono, a não–responsividade a estimulantes respiratórios e a inconsciência da hipóxia com respiração básica adequada durante a vigília. O curso clínico varia, mas os sintomas podem ser reconhecidos, em alguns casos, desde os primeiros dias de vida (cianose, apnéia, falhas respiratórias súbitas durante o sono). A doença costumava ser conhecida como maldição de Ondina. A síndrome pode ocorrer em combinação com outras manifestações clínicas , como a síndrome de Moebius. Mais recentemente, alguns pesquisadores relataram uma forte associação com a doença de Hirschprung e tumores de origem na crista neural. As parassônias pediátricas reúnem uma variedade de comportamentos e atividade motora alterados durante o sono como, como "eventos ou experiências físicas indesejáveis que ocorrem no início do sono, durante o sono ou ao despertar". Estes eventos incluem movimentos, comportamentos, emoções, percepções, sonhos e funcionamento do sistema nervoso autônomo anormais relativos ao sono. Após estes estudo conclui-se que Apesar da maioria dos distúrbios do sono ainda não terem uma base molecular identificada, técnicas modernas são cada vez mais usadas para determinar a contribuição dos genes ao sono e aos seus distúrbios associados.