Adrenoleucodistrofia!
Autor: Higor M. Quinto | Publicado: 2011-04-11T13:56:00-03:00



Eae pessoal! Sei que estavamos meio parados, mas estamos voltando a toda agora !Eu assisti esse filme, entao eu procurei mais sobre a doença e ai está!



A&nbsp;adrenoleucodistrophia, também conhecida pelo&nbsp;acrônimo&nbsp;ALD, é uma&nbsp;doença genética&nbsp;rara, incluída no grupo das&nbsp;leucodistrofias, e que afeta o&nbsp;cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por&nbsp;mulheres&nbsp;portadoras e que afeta fundamentalmente&nbsp;homens.

O filme&nbsp;Lorenzo"s Oil&nbsp;("O óleo de Lorenzo") trata da manifestação da doença e da busca pela cura por parte dos pais de&nbsp;Lorenzo Odone, menino portador de ALD, sendo baseado em fatos reais.



Como Ocorre:





Na ALD, a atividade anormal dos&nbsp;peroxissomos&nbsp;leva a um acúmulo excessivo de&nbsp;ácidos graxos de cadeia muito longa&nbsp;(AGCML) constituídos de 24 ou 26 átomos&nbsp;de carbono&nbsp;em tecidos corporais, sobretudo no cérebro&nbsp;e nas glândulas adrenais. A conseqüência desse acúmulo é a destruição da&nbsp;bainha de mielina, o revestimento dos&nbsp;axônios&nbsp;das&nbsp;células nervosas, afetando, assim, a transmissão de&nbsp;impulsos nervosos.

O gene defeituoso que ocasiona a doença está localizado no&nbsp;lócus&nbsp;Xq-28 do cromossomo X. Tal gene é responsável pela codificação de uma&nbsp;enzima&nbsp;denominada&nbsp;ligase acil CoA gordurosa, que é encontrada na membrana dos peroxissomos e está relacionada ao transporte de&nbsp;ácidos graxos&nbsp;para o interior dessa estrutura celular. Como o gene defeituoso ocasiona uma mutação nessa enzima, os AGCML ficam impedidos de penetrar nos peroxissomos e se acumulam no interior celular. Os mecanismos precisos através dos quais os AGCML ocasionam a destruição da bainha de mielina ainda são desconhecidos.

A incidência de ALD é de cerca de 1 para cada 10.000 indivíduos. As possibilidades de descendência a partir de uma mulher portadora da ALD e homem normal são:

25% de chances de nascer um&nbsp;filho normal;
25% de chances de nascer um&nbsp;filho afetado;
25% de chances de nascer uma&nbsp;filha normal;
25% de chances de nascer uma&nbsp;filha portadora heterozigota.


As chances de descendência para um homem afetado e mulher homozigota dominante, por sua vez, são:

Se tiver&nbsp;filhas, serão todas portadoras do gene, porém normais;
Se tiver&nbsp;filhos, serão todos normais;




Formas básicas da doença:
Neonatal

Manifesta-se nos primeiros meses de vida. Os genes anormais que causam a forma neonatal da ALD não estão localizados no cromossomo Y, o que significa que pode afetar tanto meninos quanto meninas.

Período de sobrevida:&nbsp;5 anos.
Sintomas: Retardo; disfunção adrenal; deterioração neurológica; degeneração retinal; convulsões; hipertrofia do fígado; anomalias faciais; músculos fracos.


Clássica ou infantil

Forma mais grave da ALD, desenvolvida por cerca de 35% dos portadores da doença. Manifesta-se no período de 4 a 10 anos de idade.

Período de sobrevida:&nbsp;10 anos.
Sintomas: Problemas de percepção; disfunção adrenal; perda da memória, da visão, da audição, da fala; deficiência de movimentos de marcha; demência grave.


Adulta (AMN)

Forma mais leve que a clássica. Manifesta-se no início da adolescência ou no início da idade adulta.

Período de sobrevida:&nbsp;Décadas.
Sintomas: Dificuldade de deambulação; disfunção adrenal; impotência; incontinência urinária; deterioração neurológica.


ALD em mulheres

Embora a doença se manifeste principalmente em homens, mulheres portadoras também podem desenvolver uma forma leve da ALD, apresentando sintomas como ataxia, fraqueza ou paralisia dos membros inferiores.



Nao existe cura definitiva ainda! :(



Ta ae! Espero que gostem =D!



Fonte: Adrenoleucondistrofia,&nbsp;A deadly disease!