ALBINISMO, nas palavras do doutor Drauzio Varella
Autor: * Angel! * | Publicado: 2015-05-17T10:57:00-07:00






ALBINISMO

O albinismo é uma condição
genética que se caracteriza pela ausência total ou parcial de uma enzima, a
tirosinase, envolvida na síntese da melanina, pigmento marrom-escuro produzido
nos melanócitos, que confere cor à pele, cabelos, pelos e olhos, e funciona
como agente protetor contra os raios ultravioleta do sol.



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DEFICIÊNCIA DE VITAMINA A
(XEROFTALMIA)



Dependendo da quantidade de
melanina fabricada pelo organismo, o albinismo pode ser classificado em
tirosinase-negativo, quando não há produção de melanina, e tirosinase-positivo,
quando a produção é pequena. O certo é que quanto menos melanina for
sintetizada, maior será o risco de ocorrerem queimaduras e câncer de pele.



O albinismo é um distúrbio
hereditário de caráter recessivo. Segundo estudo realizado pelo Instituto
Nacional de Saúde, dos Estados Unidos, o transtorno afeta uma em cada 17 mil
pessoas no mundo, sem distinção de sexo, etnia ou classe social. Para que se manifeste,
os genes defeituosos precisam ser transmitidos pelo pai e pela mãe (herança
autossômica recessiva), que são portadores das mutações, mas não apresentam a
doença.



&nbsp;Sinais e sintomas



O espectro clínico do albinismo
pode variar muito de uma pessoa para outra.



Embora o que chame mais atenção
seja a pele branca e rosada e os cabelos e pelos muito claros, esses não são os
únicos sinais nem precisam estar sempre presentes. Nos albinos, a coloração da
pele pode oscilar entre o branco leitoso e o marrom, dependendo da quantidade
de melanina que alguns passam a produzir durante a infância e adolescência.
Isso explica o surgimento de manchas na pele, com ou sem pigmento, quando essas
pessoas tomam sol, e as alterações da cor dos cabelos, que podem adquirir
tonalidades, que vão do loiro ao vermelho, e escurecer na vida adulta.



É importante destacar que os
sinais do albinismo vão além da cor da pele e dos cabelos. Em geral, todos os
portadores do transtorno apresentam comprometimento da visão provocado pela
falta de melanina, uma proteína fundamental para o desenvolvimento dos olhos e
a anatomia dos nervos óticos, que levam a imagem para ser decodificada no
cérebro.



Estrabismo, miopia,
hipermetropia, fotofobia, astigmatismo e nistagmo (movimento descontrolado dos
olhos em várias direções, que dificulta focalizar a imagem) são outras
condições que prejudicam a visão no albinismo.



Albinos possuem olhos azuis ou
castanhos muito claros e um pouco translúcidos. O fato de a íris e a retina
serem transparentes permite enxergar os vasos sanguíneos localizados na parte
de trás do globo ocular, o que muitas vezes passa a falsa impressão de que eles
são vermelhos ou rosados.



Tipos



O albinismo pode ser classificado
de acordo com os genes que sofreram a mutação em:



Albinismo oculocutâneo – é
provocado pela ausência completa de melanina ao nascer (tirosina negativo) ou
pela baixa produção de melanina (tirosina- positivo) ao longo da vida. Em maior
ou menor grau, a doença que interfere na pigmentação da pele, dos cabelos, dos
olhos e compromete a visão, pode ser classificada em subclasses diferentes de
acordo com os genes envolvidos;

Albinismo ocular – só os olhos
são afetados pela despigmentação. Na maior parte dos casos, os portadores do
transtorno apresentam problemas graves de visão, enquanto a cor da pele e dos
cabelos se mantém semelhante à dos membros da família sem a doença;

Albinismo ocular ligado a
cromossoma X – a mutação genética ocorre no cromossoma X. As mulheres são
portadoras do distúrbio, mas só os homens manifestam a doença;

Observação: o albinismo pode
estar correlacionado com algumas síndromes raras, como a Síndrome de
Hermansky-Pudlak e a Síndrome de Chediac-Higashi, que têm como causa primeira
outros fatores patológicos.



Diagnóstico&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; 



Muitos casos de albinismo são
diagnosticados nos primeiros dias de vida, levando em conta as alterações na
pigmentação da pele, dos cabelos, cílios e sobrancelhas.&nbsp; No entanto, o exame oftalmológico minucioso é
o instrumento mais importante para o diagnóstico de albinismo, uma vez que, em
menor ou maior grau, a anatomia dos olhos e a visão são afetadas em todos os
tipos do distúrbio.



Outros exames podem ser
requisitados a fim de determinar as mutações genéticas da doença e estabelecer
o diagnóstico diferencial com algumas síndromes que têm o albinismo como
manifestação colateral.



Tratamento



O albinismo é uma desordem
genética para a qual não se conhece cura nem técnicas de prevenção, por que
ainda não se descobriu uma fórmula para compensar a falta de melanina no
organismo.&nbsp; No entanto, existem algumas
medidas que ajudam a evitar complicações graves da doença, como o câncer de
pele e a cegueira. Bem cuidados, os albinos conseguem levar vida praticamente
normal.



O acompanhamento por um
oftalmologista, iniciado precocemente, é essencial para detectar os sinais de
anormalidades e melhorar a visão. Os recursos terapêuticos são vários: uso de
óculos ou lentes de contato, tampões para corrigir o estrabismo, óculos escuros
com proteção UHV para controle da fotofobia e para proteger a retina dos raios
ultravioleta. Existem lentes especiais que escurecem à medida que a claridade
aumenta. Essas podem ser muito úteis no dia a dia dos albinos.



Pelo menos uma vez por ano,
portadores de albinismo devem passar pela avaliação de um dermatologista, mas
os cuidados com a pele precisam ser permanentes. É fundamental evitar a
exposição solar especialmente entre 10 e 16 horas, usar protetor solar (no
mínimo FPS 30) que deve ser reaplicado várias vezes por dia mesmo nos dias
nublados.



Recomendações



O albinismo não é contagioso, não
compromete o desenvolvimento físico e mental nem a inteligência de seus portadores.
Infelizmente, muitos são cercados de mitos e preconceitos que têm impacto
negativo sobre sua autoestima e sociabilidade.



Por isso, é preciso que a criança
albina desde pequena aprenda:



a lidar com os desafios que pode
enfrentar nos relacionamentos;

a cuidar do próprio corpo,
evitando a exposição ao sol e usando protetor solar o tempo todo;


a desenvolver habilidades que a
ajudem a superar a deficiência visual. Por exemplo, sentar-se nas carteiras da
frente da sala de aula, longe de focos de luz muito fortes, usar lupas para
aumentar o tamanho das letras são estratégias que revertem em benefício do
aluno e em seu rendimento escolar.



Sobre o médico: &nbsp;



Drauzio Varella é médico
cancerologista, formado pela USP. Nasceu em São Paulo, em 1943. Foi um dos
fundadores do Curso Objetivo, onde lecionou química durante muitos anos.

No início dos anos 1970,
trabalhou com o professor Vicente Amato Neto, na área de moléstias infecciosas
do Hospital do Servidor Público de São Paulo. Durante 20 anos, dirigiu o
serviço de Imunologia do Hospital do Câncer (SP) e, de 1990 a 1992, o serviço de
Câncer no Hospital do Ipiranga, na época pertencente ao INAMPS.

Foi um dos pioneiros no
tratamento da AIDS, especialmente do sarcoma de Kaposi, no Brasil. Em 1986, sob
a orientação do jornalista Fernando Vieira de Melo, iniciou campanhas que
visavam ao esclarecimento da população sobre a prevenção à AIDS, primeiro pela
rádio Jovem Pan AM e depois pela 89 FM de São Paulo.

Na Rede Globo, participou das
séries sobre o corpo humano, primeiros socorros, gravidez, combate ao
tabagismo, planejamento familiar, transplantes e diversas outras, exibidas no
Fantástico.

Em 1989, iniciou um trabalho de
pesquisa sobre a prevalência do vírus HIV na população carcerária da Casa de
Detenção do Carandiru. Desse ano, até a desativação do presídio, em setembro de
2002, trabalhou como médico voluntário. Atualmente, faz o mesmo trabalho na
Penitenciária Feminina de São Paulo.



Na Amazônia, região do baixo rio
Negro, dirige um projeto de bioprospecção de plantas brasileiras com o intuito
de obter extratos para testá-los experimentalmente em células tumorais malignas
e bactérias resistentes aos antibióticos. Esse projeto, apoiado pela FAPESP, é
realizado nos laboratórios da UNIP (Universidade Paulista) em colaboração com o
Hospital Sírio-Libanês.



Fonte:&nbsp;&nbsp;http://drauziovarella.com.br



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