Mucopolissacaridose Tipo 2 - Entenda!
Autor: Paula Moreira Cruz | Publicado: 2013-04-03T22:05:00-07:00

Abaixo pretendo descrever melhor&nbsp;o tipo 2, que é o tipo que o Arthur tem, porém, descreverei&nbsp;em breve&nbsp;os outros tipos.
É bom que saibamos mais sobre essa doença, para que tenhamos um diagnóstico precoce devemos ficar atentos a todos os sinais que os nossos bebês dão. 
Vamos questionar nossos pediatras que ainda estão muito despreparados pra esta doença!


Nas MPS ocorrem deficiência ou falta de enzimas que digerem substâncias chamadas Glicosaminoglicanos



(GAGS), antigamente conhecidas como mucopolissacárides e que deram nome à doença.



Os GAGS são moléculas formadas por açúcares, que se ligam a uma proteína central, absorvem grande



quantidade de água, adquirem uma consistência mucóide, viscosa, o que garante a essa estrutura uma função



lubrificante e de união entre os tecidos, permitindo por exemplo o movimento das articulações (juntas) do



corpo. Quando os GAGS não são digeridos corretamente, devido à deficiência de alguma enzima, eles ficam



depositados no interior dos lisossomos e também são eliminados pela urina.



As manifestações clínicas das MPS variam de acordo com a enzima que está em falta no portador da doença .





Manifestações da Doença



&nbsp;A constituição genética de cada pessoa é determinada pelos genes que recebe do pai e da mãe, sendo



exatamente metade de cada um. Os cromossomos são como vagões de um trem e os genes os passageiros:



podemos visualizar em exames de laboratório os cromossomos, mas não os genes. O sexo é determinado pela



presença de dois cromossomos X nas mulheres (XX) e um X e um Y nos homens (XY).



Todas as características da aparência e do metabolismo da pessoa são determinadas pela constituição genética.



Cada enzima do organismo é produzida a partir da informação contida em um ou mais pares de genes, que



vieram do pai e da mãe.



Dos 30.000 pares de genes que cada pessoa possue, há cerca de dez com defeito, mas que não determinam



isoladamente nenhuma doença, pois como todos os genes são em pares, um normal compensa o outro com



defeito. O problema acontece quando um homem e uma mulher carregam, por acaso, o mesmo gene com



defeito e podem passá-los aos filhos levando ao aparecimento de doenças genéticas. Não é possível



descobrirmos quais são os dez genes com defeito que carregamos e todos os casais que vão conceber um filho,



correm um risco de ter um filho com uma doença genética.



Nas MPS dos tipos I, III, IV, VI e VII o pai e a mãe carregam obrigatoriamente um gene com defeito cada um. Os



pais são normais porque só têm um gene com defeito, sendo o outro gene do par normal.



Vamos chamar o gene normal de “A” e o com defeito de “ a” , o pai é Aa e a mãe também Aa, para aquela



determinada enzima que não funciona direito na doença de seu filho ou filha. Toda vez que este casal for



conceber um filho, existem quatro possibilidades ao acaso, da constituição da criança, tendo uma chance entre



as quatro, ou seja 25%, de ter um filho ou filha com a doença (aa), como pode ser observado na Figura 1. Esta



forma de herança é chamada autossômica recessiva.



Na MPS tipo II o gene com defeito é carregado em um dos cromossomos X da mãe, que como tem dois



cromossomos X, o com defeito é anulado pelo outro normal. A mãe portadora do gene da doença tem uma



chance de 50% de ter um filho com a doença e 50% de ter uma filha que também pode passar o gene aos



seus filhos e filhas. Esta forma de herança é chamada ligada ao X.









Na forma grave os sintomas mais precoces&nbsp;&nbsp;da MPS II são:



• hérnia umbilical e inguinal e aumento do perímetro do crânio (macrocefalia).


O início da doença ocorre entre 2 e 4 anos de vida com:

&nbsp;desaceleração do crescimento levando a baixa estatura; aumento de pelos (hirsutismo), lesões nodulares esbranquiçadas ou não na pele, principalmente dos braços e parte lateral das coxas; perda
visual por alteração de pigmentos na retina (retinite pigmentosa); perda auditiva; aumento do volume
da língua (macroglossia), voz grave; dificuldade respiratória; doença cardíaca (valvular e coronariana);
diarréia crônica; aumento do fígado (hepatomegalia); aumento do baço (esplenomegalia); alterações
 nos ossos (disostose múltipla) com progressivas deformidades e dificuldades de movimentos; alterações


no formato da coluna vertebral (cifose); limitação progressiva de todas as articulações (luxação de quadril, mãos em garra, contraturas em flexão de cotovelos, joelhos e outras articulações);


comprometimento da inervação das mãos por enrigecimento do túnel por onde passam esses nervos(chamada de síndrome do túnel do carpo); aumento dos locais de inserção dos dentes (hipertrofia dos alvéolos dentários) e da gengiva, dentes pequenos (pode haver atraso no nascimento dos dentes);

retardo e degeneração mental, distúrbio de comportamento com agitação, hiperatividade e dificuldade de concentração.


O depósito em face continua durante toda a vida, o que vai transformando mais ainda o aspecto (como
 se houvesse um inchaço), com lábios grossos, aumento e depressão da raiz do nariz.


A infiltração de tecidos das vias aéreas superiores (adenóides, amígdalas, epiglote, parede da faringe e laringe) causa progressiva dificuldade respiratória e infecções de repetição, essa dificuldade pode ser maior ao dormir, causando pausas na respiração durante o sono (apnéia obstrutiva do sono), que além de levar ao sono não repousante acarreta risco de vida.


A infiltração das meninges pode levar a um aumento do tamanho dos ventrículos cerebrais (hidrocefalia comunicante), cavidades dentro do cérebro preenchidos por líquido, elevando a pressão dentro do crânio, aparecendo sintomas como dor de cabeça, vômitos, irritabilidade e sonolência.



Hipoplasia odontóide (diminuição de uma formação óssea que faz a ligação entre a primeira e a segunda vértebra do pescoço); isso pode levar a uma instabilidade desta região e até deslocamento entre as vértebras (luxação atlanto-axial), podendo lesar a medula em seu interior, inspirando cuidados específicos.


Hipertensão arterial pode ocorrer secundária aos problemas cardíacos e ao comprometimento de pequenos vasos.



Na forma mais leve a inteligência pode se manter normal até a idade adulta, em que, todo o 
comprometimento sistêmico, é muito mais leve e a progressão mais lenta.







( Fonte : http://www.unifesp.br/centros/creim/downloads/gz-mps-apostila-2003.pdf)




Essas informações são básicas, procure seu pediatra , questione se ele conhece esta doença,como disse acima&nbsp;quanto mais cedo diagnosticada maiores a chances de uma vida normal dentro das possibilidades de cada criança. Divulguem!!!!! 






Olha só uma fotinho de um dos dias de reposição enzimática, tratamento que existe somente pra tres tipos de MPS : 1,2 e 6, ali somos uma família e nossos filhos passam por toda a infusão se divertindo e sendo muito bem cuidados pela esquipe médica e de enfermagem!