8º FICHAMENTO
Autor: Caio Raull | Publicado: 2011-06-02T16:26:00-07:00

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 <![endif]-->Atenção aos defeitos congênitos no Brasil: panorama atual  

Dafne Dain Gandelman Horovitz et. Al

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&amp;pid=S0102-311X2005000400008&amp;lng=pt&amp;nrm=iso

“O impacto dos defeitos congênitos no Brasil vem aumentando progressivamente, tendo passado da quinta para a segunda causa dos óbitos em menores de um ano entre 1980 e 2000, apontando para a necessidade de estratégias específicas na política de saúde.”

“Os defeitos congênitos vêm apresentando relevância crescente como causa de sofrimento e prejuízos à saúde da população.”

“Estudos indicam que a incidência geral dos defeitos congênitos na América Latina não difere, significativamente, daquela encontrada em outras regiões do mundo 3. De modo geral, pode-se considerar que não menos de 5,0% dos nascidos vivos apresentam alguma anomalia do desenvolvimento, determinada, total ou parcialmente, por fatores genéticos. Acrescentando-se os distúrbios que se manifestam mais tarde, como certas enfermidades crônicas degenerativas, é ainda mais evidente o considerável efeito que têm os fatores genéticos sobre a saúde”

“Diante do exposto sobre os defeitos congênitos, tivemos como objetivo determinar a relevância desses no Brasil, mapeando estratégias já implementadas para sua abordagem. Apenas após a obtenção de tais dados, caso definido que se trata de problema significativo, poderá ser estruturada política pública na área.”

“Finalmente, com o objetivo de localizar outras ações relacionadas aos defeitos congênitos no Brasil, foram utilizadas informações obtidas através de um questionário fechado enviado aos serviços de genética médica brasileiros 7, notadamente aquelas relacionadas a linhas de pesquisa/projetos extramurais.”

“A mortalidade infantil é um importante indicador de saúde de um país ou comunidade, por estar associado a fatores como saúde materna, qualidade e acesso a serviços de saúde, condições sócio-econômicas e práticas de saúde pública.”

Também, no Brasil, em hospitais de referência, as malformações congênitas assumem papel importante na morbidade e mortalidade. “

“Através dos dados computados pelo MS, no banco de dados do Sistema de Informações sobre Mortalidade, pode ser observada a evolução das causas de mortalidade infantil desde 1980. A Figura 1 apresenta graficamente a evolução da mortalidade proporcional entre os menores de um ano nos cinco principais grupos de causa de óbito entre os anos de 1980 e 2000 no Brasil.”

“O ECLAMC existe desde 1967 e é reconhecido como centro colaborador da Organização Mundial da Saúde (OMS) para a prevenção das malformações congênitas.”

“Define-se como agente teratogênico qualquer substância, organismo, agente físico ou estado de deficiência que, estando presente durante a vida embrionária ou fetal, produz uma alteração na estrutura ou função da descendência.”

“O PNTN considera que as doenças a serem triadas devem seguir como critérios o fato de não apresentarem manifestações clínicas precoces, permitirem a detecção precoce por meio de testes seguros e confiáveis, serem amenizáveis mediante tratamento, serem passíveis de administração em programas com logística definida e terem uma relação custo benefício economicamente viável e socialmente aceitável”

“A doença de Gaucher é uma doença metabólica hereditária, que compromete o metabolismo dos lipídeos; suas principais manifestações são o aumento do fígado e baço, alterações hematológicas e lesões ósseas. O tratamento de reposição enzimática foi introduzido na prática clínica na década de 1990.”

“O vírus da rubéola é altamente teratogênico, podendo levar a óbito intra-uterino e malformações fetais, sendo a prevenção da síndrome da rubéola congênita a principal finalidade da vacinação contra rubéola”
“A partir de janeiro de 2000, a Declaração de Recém-nascido Vivo (DN) – documento oficial emitido pelas maternidades, sem o qual os pais não podem realizar o registro civil – conta com um novo campo de preenchimento, o Campo 34”

“Apesar do enorme progresso registrado durante a última década nos métodos de diagnóstico, prevenção e tratamento das enfermidades genéticas, uma abordagem racional para a questão dos defeitos congênitos dependeria menos de tecnologia e mais de planejamento.”

“Conforme já mostrado, o processo de entrada na agenda da questão dos defeitos congênitos vem ocorrendo de forma lenta e tímida.”

“As ações de saúde em matéria de genética não diferem conceitualmente do resto das ações de saúde e compreendem os diversos aspectos de diagnóstico, prevenção e tratamento das enfermidades de origem genética e dos defeitos congênitos.”

“Deve-se considerar que esses centros já estruturados deveriam formar a coluna vertebral de qualquer plano organizado que decida pôr em prática medidas de diagnóstico, prevenção e tratamento das enfermidades genéticas no âmbito comunitário”