Dia 21 de Março - Dia Internacional da Síndrome de Down
Autor: Enfermagem A Distância | Publicado: 2013-03-21T12:30:00-07:00



O EAD - Enfermagem a Distância
apoia essa causa! Entre nessa você também!&nbsp;














O que é Síndrome de Down?







A síndrome de Down (SD) é uma
alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, o par 21,
por isso também conhecida como&nbsp;trissomia 21.



A&nbsp;SD foi descrita&nbsp;em
1866 por John Langdon Down. Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do
individuo, determinando algumas características físicas
e&nbsp;cognitivas.&nbsp;A maioria das&nbsp;pessoas com SD&nbsp;apresenta a
denominada&nbsp;trissomia 21 simples,&nbsp;isto significa que um cromossomo
extra está presente em todas as células do organismo, devido a um erro na
separação dos cromossomos 21 em uma das células dos pais. Este fenômeno é
conhecido como disfunção cromossômica. Existem outras formas de SD como, por
exemplo: mosaico, quando a trissomia está presente somente em algumas células,
e por translocação, quando o cromossomo 21 está unido a outro cromossomo.



O diagnóstico da SD se realiza
mediante o estudo cromossômico (cariótipo), através do qual se detecta a
presença de um cromossomo 21 a mais. Este tipo de análise foi utilizado pela
primeira vez em 1958 por Jerome Lejeune.



Não se conhece com precisão os
mecanismos da disfunção que causa a SD, mas está demonstrado cientificamente
que acontece igualmente em qualquer raça, sem nenhuma relação com o nível
cultural, social, ambiental, econômico, etc.&nbsp;Há uma maior
probabilidade&nbsp;da presença de SD em relação à idade&nbsp;materna,&nbsp;e
isto é mais freqüente a partir dos 35 anos, quando os riscos de se gestar um
bebê com SD aumenta de forma progressiva.Paradoxalmente, o nascimento de
crianças com SD é mais freqüente entre mulheres com menos de 35 anos, isto se
deve ao fato de que mulheres mais jovens geram mais filhos e também pela
influência do diagnóstico pré natal,que é oferecido sistematicamente &nbsp;às
mulheres com mais de 35 anos. &nbsp;



Como a SD é uma alteração
cromossômica, é possível realizar um diagnóstico pré natal utilizando
diversos&nbsp;exames clínicos como, por exemplo, a amniocentese
(pulsãotransabdominal&nbsp;do liquido amniótico entre as semanas 14 e 18 de
gestação) ou a biópsia do vilo corial (coleta&nbsp;de um fragmento da
placenta). Ambos os exames diagnosticam a SD e outrascromossopatias.



Recentemente a prática médica tem
incorporado métodos para a determinação do risco de ter um filho com SD, como
por exemplo, o exame bioquímico, que se realiza mediante a avaliação dos níveis
de substâncias químicas no sangue materno alteradas no caso da SD. Este exame
se realiza entre a semana 14 e 17. A ultrassonografia também pode colaborar
para detectar a SD, através dos marcadores ecográficos, principalmente da prega
nucal, que pode ser medida a partir da décima semana de gestação. Estas últimas
intervenções não são consideradas diagnósticas, para isso é necessário realizar
os exames mencionados em primeiro lugar.



Embora as alterações
cromossômicas da SD sejam comuns a todas as pessoas, nem todas apresentam as
mesmas características, nem os mesmos traços físicos, tampouco as malformações.
A única característica comum a todas as pessoas é o déficit intelectual. Não
existem graus de SD; a variação das características e personalidades entre uma
pessoa e outra é a mesma que existe entre as pessoas que não tem SD.



Cerca de 50% das crianças com SD
apresentam problemas cardíacos, algumas vezes graves, necessitando de cirurgia
nos primeiros anos de vida.



A intervenção médica pode
acontecer com a finalidade principal de prevenção dos problemas de saúde que
podem aparecer com maior frequência na SD. Queremos destacar que a SD não é uma
doença e sim uma alteração genética, que pode gerar problemas médicos
associados.



Devemos olhar a pessoas com SD em
sua&nbsp;singularidade,&nbsp;para que possa ter um pleno desenvolvimento
enquanto sujeito.







Fonte: Fundação Síndrome de Down.