Autor: Emanuela Morais | Publicado: 2014-06-03T15:50:00-07:00



Caso raro na Finlândia ajuda ciência a isolar gene ligado à esquizofrenia

Depois de testes com pessoas de uma mesma árvore genealógica, 
pesquisadores descobriram que a ausência de um gene aumenta as chances 
do aparecimento da esquizofrenia.







A história da descoberta dos pesquisadores começou com uma desconfiança 
gerada por dados estatísticos. O ponto de partida foi uma distante 
região de zona rural de 20 mil habitantes, muito visitada por quem 
pratica esqui, no nordeste da Finlândia. A vila foi fundada no século 17
 por apenas 40 famílias – todos os residentes da atualidade têm uma 
ligação com os primeiros moradores.
Nesse local, a probabilidade de uma pessoa desenvolver a esquizofrenia é
 três vezes maior que a média mundial. No mundo todo, o risco de o 
transtorno mental ocorrer é de 1%. Para Aarno Palotie, geneticista do 
Instituto de Medicina Molecular da Finlândia, esses números mereciam 
mais atenção.
"Quando visitamos a região onde a doença aparece com mais frequência e 
onde as informações genéticas são incomuns, vimos uma chance única de 
entender melhor a esquizofrenia", relatou Palotie em entrevista à DW.
Parâmetros da pesquisa
Ao analisar o material genético da população local, os pesquisadores 
buscavam genes que não se manifestavam com tanta frequencia em 
comparação com outras pessoas. Foi então que encontraram o TOP3β.
Quando esse gene está presente, o corpo produz uma proteína de mesmo 
nome. Ela influencia o material genético da célula e, ao que tudo 
indica, essa proteína também protege contra o aparecimento de falhas no 
cérebro. Os cientistas constataram que pessoas que nao têm o gene, e 
consequentemente não produzem a proteína, têm maiores chances de sofrer 
de esquizofrenia.
Esta é uma regra que não se restringe à Finlândia, mas vale para todo o 
mundo. "Nós nunca teríamos encontrado este gene se tivéssemos analisado 
moradores de grandes metrópoles de diferentes origens étnicas", afirmou 
Palotie, destacando a característica única do vilarejo finlândes.
Entre os sintomas mais comuns apresentados por pacientes esquizofrênicos
 estão alucinações e delírios, além de distúrbios na linguagem e na 
organização de pensamentos. Se a doença for diagnosticada em um estágio 
precoce, o quadro pode ser controlado com medicamentos.
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O filme "Uma Mente Brilhante" tratou loucura e esquizofrenia como temas próximos
Parceria inesperada
Enquanto os autores finlandeses se perguntavam porque esse gene em 
específico tinha relação com a esquizofrenia, bioquímicos da 
Universidade de Wurzburg, na Alemanha, souberam do estudo pela internet.
 Eles já investigavam a proteína TOP3β e ficaram entusiasmados com a 
descoberta de Palotie. "Nós já tínhamos um palpite de que o gene tinha 
algo a ver com a doença, mas descobrimos ao ler o estudo que ele 
realmente era um fator de risco ", contou George Stoll, da universidade 
alemã.
TOP3β não é o único gene considerado pela ciência como fator chave no 
desenvolvimento da doença. Pesquisadores já haviam descoberto diferentes
 genes desse tipo, inclusive uma concentração deles no cromossomo 22. No
 entanto, a causa bioquímica que provoca o efeito observado ainda é um 
mistério. O mesmo vale para o TOP3β.
Até agora, pesquisadores sabem que a proteína produzida pelo gene 
provoca efeitos no núcleo celular e que ela atua na regulação do gene. 
"Nós já havíamos identificado os rastros do sinal celular quando a 
proteína é ativa. Ou seja, nós já sabemos onde procurar", disse Stoll. 
Os cientistas querem descobrir o que exatamente acontece de errado na 
célula quando a proteína não está presente. E a razão pela qual essa 
combinação faz com que a esquizofrenia apareça.
Transtorno duplicado
O que torna o gene tão interessante é que ele faz parte de um grupo 
maior de genes. Um de seus "genes parceiros" é o chamado FMRP, que 
também é ligado a um distúrbio mental chamado síndrome do X frágil, uma 
deficiência mental que se manifesta, entre outros, no autismo.
Segundo o espectro de transtornos mentais definido pelos cientistas, 
esquizofrenia e autismo são exatamente o oposto. "Nós acreditamos que, 
dependendo de qual das duas proteínas está ausente na célula, isso 
desencadeia um extremo ou o outro", diz Stoll.
As duas doenças, portanto, estariam ligadas geneticamente e se 
manifestariam, na maior parte das vezes, conjuntamente. Estudos recentes
 confirmam essa teoria, afima Palotie. "Temos dados que ainda não foram 
publicados que mostram que as pessoas que sofrem de síndrome do X frágil
 têm um alto risco de ter esquizofrenia."
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Muitos genes influenciam as chances de uma pessoa ser esquizofrênica 
Alvo potencial para medicamentos
Por meio de teste genético, já é possível descobrir se existe risco de a
 esquizofrenia se manifestar. No entanto, Stoll não se mostra muito 
entusiasmado com essa iniciativa: a falta do gene TOP3β não significa 
que a pessoa terá o transtorno.
Mais importante que os testes é usar a descoberta para desenvolver novas
 substâncias, capazes de substituir a proteína que falta na célula. 
"Encontrar um único gene e caracterizar a sua função é um passo na 
direção correta, mas não pode haver a expectativa de que isso leve à 
cura da esquizofrenia", pondera Stoll.