DOENÇA DE GAUCHER
Autor: Mundos Paralelos JM | Publicado: 2015-10-04T22:50:00-03:00


1º DE OUTUBRO&nbsp;

DIA INTERNACIONAL DE CONSCIENTIZAÇÃO DA DOENÇA DE GAUCHER

VOCÊ CONHECIA ESTA DOENÇA???







A data é simbólica, mas outubro, em si, é o mês da conscientização sobre a doença de Gaucher... 
Você foi conscientizado sobre ela? 
Sabe quer síndrome é esta?

NÃO???

Fique tranquilo!!! 
Assim como você, eu e tantas outras pessoas desconhecem sobre o que se trata. Assim como tantas outras doenças que não são divulgadas, que não recebem a importância que seus pacientes merecem para que possam, diante da informação, buscar alternativas de tratamentos e deixarem de ser descriminadas pelas pessoas que por não terem acesso as informações ficam suscetíveis a pré conceitos tolos. 
Fui apresentado a doença de Gaucher na tarde de ontem por minha amiga virtual Cristiane Hamann, portadora da síndrome, e que convidou para participar da campanha "#Pense Gaucher" que consiste em imprimir a foto abaixo, fazer uma selfie e postar no Face com as seguintes hastags: #Pense Gaucher e #gaucherday




Ela me fez o convite - óbvio que aceitei - reforçando na mesma tecla que bato sempre, ou seja, ainda no Brasil há muita falta de informação e interesse dos médicos para diagnosticar e tratar não somente do Gaucher - que infelizmente é uma síndrome sem cura - como tantas outras doenças raras que existem, mas ninguém quer falar ou saber... Infelizmente!
Mas como sempre digo: Só a informação, a propagação dela, pode salvar a todos de um pré conceito, que para mim é uma violência gratuita. Diante disto, quis estudar sobre o assunto e o divido com vocês em nosso blog.


A Doença de Gaucher é uma doença rara, hereditária, genética crônica, progressiva, degenerativa e a
mais comum das doenças lisossômicas de depósito, que recebem esse nome devido
ao acúmulo de restos de células envelhecidas depositadas nos lisossomos
(pequenas estruturas celulares que contêm enzimas essenciais ao equilíbrio do
organismo). Essas doenças fazem parte de um conjunto de mais de 40 enfermidades
genéticas que têm como característica a deficiência de uma ou mais enzimas.

A enzima que falta nas pessoas com Doença de Gaucher é a
ß-glicosidase ácida, ou glicocerebrosidase. Sua função habitual, nas pessoas
sem a doença, é fazer a “digestão” de um substrato lipídico (tipo de gordura),
o glicocerebrosídeo, dentro da célula. Por causa da alteração no gene que
produz a enzima, seu nível é insuficiente e ela não consegue, com a rapidez
necessária, decompor o substrato, que então se acumula nos lisossomos.

Os lisossomos situam-se no interior dos macrófagos, que
funcionam como células “lixeiras” do organismo, responsáveis pela “limpeza” dos
restos de células velhas. Devido ao acúmulo do substrato lipídico, os
macrófagos são impedidos de realizar suas funções. Ficam pesados, “gordos”,
cheios de glicocerebrosídeo não digerido – como ficaria alguém que não
digerisse os alimentos após uma refeição – e passam a ser chamados de células
de Gaucher.&nbsp;



As células de Gaucher acumulam-se principalmente nos tecidos
do fígado, do baço, do pulmão e da medula óssea. Também os rins, os gânglios e
a pele podem ser afetados. Em menor escala registra-se o acúmulo nos tecidos do
sistema nervoso central. Os órgãos que contêm tais células aumentam de tamanho,
o que ocasiona manifestações clínicas de tipo e gravidade variáveis.

Os portadores da doença de Gaucher sofrem atraso no crescimento, sangramento no nariz, Cansaço, baço e fígado aumentados, dor nos ossos e manchas roxas nas pernas.
Além de acompanhamento médico, realização de exames e medicação, um dos caminhos para o tratamento de portadores da doença de gaucher, maiores de 18 anos, é a Terapia de Redução de Substrato (TRS) em sua formulação oral, realizada nos países da
Europa e nos Estados Unidos. 
No Brasil, é realizada a Terapia de Redução Entravenosa (TRE) - a mesma utilizada nas crianças de qualquer país. Para que maiores de 18 anos, em nosso país, possam ser beneficiados pela TRS é necessário uma autorização judicial, ou seja, no Brasil o uso da Terapia de Redução de Substrato só é realizado após a maior idade, onde não há a necessidade de impetrar uma ação judicial.

A Terapia de Redução de Substrato disponibilizada pelo
Protocolo Nacional é usada por portadores de Gaucher de países da Europa e nos
Estados Unidos há mais de 10 anos.

Como frisado antes, de acordo com o Protocolo Nacional todo paciente deve fazer
acompanhamento médico e realizar exames como hemograma e contagem de plaquetas,
a cada seis meses, além das dosagens de FERRITINA, TGO, TGO,GGT e TEMPO DE
PROTROMBINA, anualmente.

A Terapia de Redução de Substrato é administrada por meio de
uma cápsula tomada diariamente, três vezes ao dia, na própria residência do
paciente.Já a terapia de Redução Entravenosa trata-se da aplicação enzimática intravenosa, que
corresponde à introdução da enzima sintética daquela produzida com falhas pelo
organismo do portador de Gaucher para realizar a tarefa de limpeza das células,
evitando o acúmulo de lipídios. Para este tratamento é necessário que o
paciente se submeta à infusão duas vezes ao mês no Centro de Tratamento.
O mais importante a ficar claro, é que na doença de Gaucher o diagnóstico e o tratamento precoces podem evitar várias sequelas graves.

Para maiores informações, acessem:


www.abhh.org.br/pensegaucher



www.acpaggaucher.org



www.doencadegaucher.com.br













JORGE ARAÚJO