QUESTÕES - AULAS 28/09 E 29/9
Autor: GENÉTICA MÉDICA UFPR | Publicado: 2011-10-02T13:54:00-07:00


Seguem seis questões de múltipla escolha a serem analisadas e discutidas na próxima aula referentes as aulas do dias 28/9 e 29/9. O objetivo não é só saber qual das alternativas está correta, mas também, saber explicar porque as outras alternativas não estão corretas.
Questões de múltipla escolha do tipo&nbsp;USMLE&nbsp;(United States Medical Licensing Examination)Assunto: Cromossomos e Divisão Celular1). A análise cromossômica rotineiraa)&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;É feita usando-se hemácias;b)&nbsp;&nbsp;&nbsp;Requer um mínimo de três dias;c)&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;Detecta todas as anomalias cromossômicas conhecidas;d)&nbsp;&nbsp;&nbsp;Envolve a análise de células na metáfase;e)&nbsp;&nbsp;&nbsp;É baseado no estudo de uma única célula.
2). As características da meiose são:a)&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;Cada célula-filha tem 23 cromossomos;b)&nbsp;&nbsp;&nbsp;Todas as células-filhas têm cromossomos idênticos;c)&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;A recombinação ocorre na prófase II;d)&nbsp;&nbsp;&nbsp;A duração é maior nos homens do que nas mulheres;e)&nbsp;&nbsp;&nbsp;Um erro meiótico que resulta em um homem com um cariótipo 47,XYY deve ter ocorrido na meiose II paterna.
3). As seguintes constituições cromossômicas são exemplos de aneuploidiaa)&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;46,XY;b)&nbsp;&nbsp;&nbsp;69,XXY;c)&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;47,XXY;d)&nbsp;&nbsp;&nbsp;45,X;e)&nbsp;&nbsp;&nbsp;92,XXXX.
4). &nbsp;Os seguintes complementos cromossômicos ou rearranjos são balanceadosa)&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;47,XY,+21;b)&nbsp;&nbsp;&nbsp;45,XY,rob(14;21)(q10;q10)c)&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;Um anel;d)&nbsp;&nbsp;&nbsp;Uma deleção ou deficiência;e)&nbsp;&nbsp;&nbsp;Uma deleção e inserção.
5). Foram feitos estudos cromossômicos em um casal que perdeu um filho logo após o nascimento devido a várias anomalias congênitas. O pai tem uma translocação recíproca balanceada envolvendo os cromossomos de números&nbsp;&nbsp;4 e 11. Portanto, os pais devem ser informados de que:a)&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;Todos os seus futuros filhos serão anormais;b)&nbsp;&nbsp;&nbsp;As anomalias em seu filho provavelmente eram causadas por triploidia;c)&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;É muito improvável que esta translocação cause uma doença no pai, mas há um risco de que ele e sua parceira tenham outro filho anormal;d)&nbsp;&nbsp;&nbsp;As translocações recíprocas balanceadas geralmente são inofensivas, logo é muito improvável que este achado seja relevante para as anomalias na criança;e)&nbsp;&nbsp;&nbsp;O rearranjo no pai ocorreu como resultado de não-disjunção.
6). Um casal apresenta-se com uma inexplicada infertilidade, quatro abortos espontâneos e nenhuma criança nativiva em 5 anos de casados. Durante sua avaliação da infertilidade, você sugere que eles façam uma análise citogenética para excluir os problemas cromossômicos. Que amostra é mais adequada para análise?&nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; a) Líquido amniótico;&nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; b) Sangue;&nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; c) Punção de vilosidades coriônicas (BVC);&nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; d) Biópsia gonadal;&nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; e) Biópsia neural.