Anemia Falciforme
Autor: Francisco Junior | Publicado: 2010-12-13T09:47:00-08:00








Uma doença hereditária

Drª Elisama dos Santos Monteiro Silva*

 Crn3/5393
O nosso sangue é formado de células vermelhas chamadas de hemácias. As hemácias são células redondas repletas de um pigmento chamado de hemoglobina, que dá a cor vermelha ao sangue. Essa hemoglobina chama-se A, de adulto. A hemoglobina A e o ferro são responsáveis por levar o oxigênio do pulmão para todo o corpo, para que todos os órgãos funcionem bem. 
A anemia é a alguma alteração da  hemoglobina no sangue. Na maioria das vezes, essa diminuição ocorre por  falta de ferro no sangue, razão pela qual os órgãos não recebem a  quantidade suficiente de oxigênio e não podem desempenhar bem suas  funções. A hemoglobina A e o ferro têm uma  função muito importante. Se uma pessoa não tem uma alimentação adequada  ou tem verminose ou perda de sangue por doença, ela pode ter anemia por  falta de ferro, que é tratada com suplementos de ferro, alimentação  adequada, eliminação das verminoses, etc. Mas existem outros tipos de  anemias, como a Anemia falciforme. 
A Anemia falciforme é uma doença hemolítica crônica muito grave (O termo hemolítica vem de Hemólise, que significa o rompimento de uma hemáceaque libera a hemoglobina no plasma) e resulta da destruição prematura dos eritrócitos frágeis e pouco deformáveis. Ocorre  devido a uma mutação no cromossomo 11 que resulta na substituição do  ácido glutâmico pela valina na cadeia B da globina, dando origem à hemoglobina S. Em condições de deficiência de oxigênio, a hemoglobinaS assume a forma de foice.
&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;

A Anemia falciforme  é a doença hereditária mais comum no mundo e no nosso país. Todas as  características do nosso corpo são feitas por informações que recebemos  dos nossos pais por meio dos genes, que vêm no espermatozóide do pai e  no óvulo da mãe. Os genes determinam, nas pessoas, a cor dos olhos, dos  cabelos, da pele, a altura, etc. Com a hemoglobina não é diferente. Se  uma pessoa receber, do pai, um gene com mutação para produzir a hemoglobina S e, da mãe, outro gene com a mesma característica, tal pessoa nascerá com um par de genes com a mutação e, assim, será portadora de anemia falciforme.
Observe a figura:




PaiFilhoMãe
Os dois pais são portadores de hemoglobina A, portanto não apresentam o gene com a mutação para produzir a hemoglobina S, sendo assim não apresentarão a doença.

Observe agora a nova figura:





Os dois pais são portadores do gene com a mutação para produzir a 


Hemoglobina S, portanto seus descendentes terão Anemia Falciforme. 

Caso uma pessoa receber somente um gene com a  mutação, seja do pai ou da mãe, e o outro gene sem a mutação, ela  nascerá somente com o traço falciforme. O portador de traço falciforme não tem doença e  não precisa de tratamento especializado. Ele deve ser bem informado  sobre isso e saber que, se tiver filho com outro portador de traço  falciforme, poderá gerar uma criança com anemia falciforme ou com traço  ou sem nada. 
Observe abaixo os diversos casos possíveis:
1.



Os  dois pais são portadores de traço falciforme (não tem a doença), a  probabilidade é que 25% de seus filhos nasçam com a doença, 50% com 


traço falciforme e 25% sem a doença.
2.



Quando  um dos pais é portador de traço falciforme e outro não, a probabilidade  é que 50% de seus filhos nasçam normais e 50% com 


traço falciforme.
3.




No caso de um dos pais seja portador da 


Anemia Falciforme e o outro não todos os seus filhos nascerão com traço falciforme. Podemos  então, concluir que se os descendentes deste casal, portadores de traço  falciforme casarem com outros portadores de traços falciformes haverá a  probabilidade de gerar filhos com Anemia Falciforme.
4.



Quando um dos pais apresenta 


Traço Falciforme e o outro Anemia Falciforme, provavelmente 50% dos filhos terão traço falciforme e 50% apresentarão a doença.
Alguns estudos demonstram que a Anemia Falciforme  surgiu como uma resposta da natureza para evitar que a malária  destruísse a população da África. Em algum momento houve uma alteração  genética que chamamos de mutação, alterando a informação que vem no gene  (DNA). Com a alteração, essas pessoas passaram a produzir a hemoglobina S, em vez da hemoglobina A.(é nesse tipo de hemoglobina que o protozoário Plasmodium sp. Penetra e se multiplica, causando a destruição celular). Assim, quem tivesse na hemácia a hemoglobina S  não seria infectado pela malária. Com isso, diminuiu muito a morte pela  malária Em virtude da imigração forçada, isto é, do tráfico de escravos  e dos movimentos populacionais em busca de melhores condições de vida,  essa mutação se espalhou pelo mundo.
No Brasil, pelo fato de o país ter recebido uma grande  população de escravos e por apresentar alto grau de mistura de raças,  existem muitas pessoas portadoras da anemia falciforme, principalmente  os afrodescendentes.

A prevalência é maior em indivíduos de origem africanos e afrodescendentes;

Na África Equatorial 40% da população é portadora;

É a doença hereditária mais prevalente no Brasil;

É mais freqüente nas regiões sudeste e nordeste;

Não apresenta relação com o sexo; e,

Atinge, em média, um a cada cinco mil recém-nascidos.
A hemoglobina S não exerce a função  de oxigenar o corpo de forma satisfatória. Esta Anemia não é corrigida  nem com alimentação nem com suplementação de ferro. Nessas pessoas, as  hemácias, em vez de redondas, tomam a forma de meia lua ou foice. Os glóbulos  vermelhos em forma de foice não circulam adequadamente na  microcirculação, resultando em obstrução do fluxo sangüíneo e hemólise.
As pessoas com anemia falciforme têm sintomas muito variados.  Eles podem não ter quase nenhum sintoma, necessitando de pouca  transfusão de sangue ou mesmo de nenhuma e, portanto, com excelente  qualidade de vida. Mas existem algumas pessoas que, mesmo com  acompanhamento médico adequado, têm crises muito graves da doença, com  sintomas de dores ósseas, na barriga, infecções de repetição às vezes  muito graves, podendo levar à morte. Alguns doentes podem ter crises de  anemia mais intensas e mais rápidas, necessitando de várias transfusões  de sangue com urgência. As crises variam de gravidade e de tipo conforme  a idade da pessoa. Os bebês têm mais infecções e dores com inchaço nas  mãos e nos pés. Nas crianças maiores, as dores estão mais localizadas  nas pernas, nos braços e na barriga. Na primeira infância,  ocorre uma esplenomegalia (aumento do baço) decorrente da congestão pelo  seqüestro de eritrócitos falcizados. Posteriormente, evolui com a  formação de trombose e infartos culminando com a atrofia e fibrose do  órgão (auto-esplenectomia). Alguns doentes podem ter até  mesmo derrames cerebrais, com lesões graves e definitivas. No dia-a-dia,  as crianças com anemia falciforme são diagnosticadas com palidez e  muitas vezes apresentam o branco dos olhos amarelado, como na hepatite,  sintoma que chamamos de icterícia. Nos adultos, as crises mais  freqüentes também são de dores nos ossos e complicações devido a danos  ocorridos ao longo de sua vida, aos órgãos mais importantes, tais como o  fígado, os pulmões, o coração e os rins. Na idade adulta também é comum  o aparecimento de úlceras (feridas) nas pernas, que são machucados  graves de difícil cicatrização.
Quando descoberta a doença, o bebê deve ter um acompanhamento  médico adequado baseado num programa de atenção integral ao doente com  anemia falciforme. Ele deverá ser acompanhado por toda a sua vida por  uma equipe com vários profissionais. Tal equipe é treinada no tratamento  da anemia falciforme para orientar a família e o doente a descobrir  rapidamente sinais de gravidade da doença, a tratar adequadamente as  crises, quando presentes, e a praticar medidas para prevenir as crises  da doença e as infecções graves. A equipe deverá ser formada por  médicos, enfermeiras, assistentes sociais, nutricionistas, psicólogos,  dentistas, etc. 
A ciência avançou muito no conhecimento da doença e de seu  tratamento adequado. O tempo e a qualidade de vida das pessoas com a  doença dependem: 
Do diagnóstico feito pelo teste do pezinho, logo no nascimento; 
Do início da atenção integral; e, 
Do envolvimento da família com o conhecimento sobre a doença e a prática do tratamento proposto. O diagnóstico é feito das seguintes formas:
-Teste do Pezinho:toda criança, na  primeira semana de vida, deve ser levada ao posto de saúde, para tomar  as vacinas de BCG e hepatite B, e para que sejam colhidas as gotinhas de  sangue do pé, para se fazer o teste do pezinho. Esse teste não é feito  somente para a anemia falciforme; ele é utilizado também para a detecção  precoce de mais duas doenças: a fenilcetonúria e o hipotireoidismo  congênito.
-Teste de afoiçamento e o teste da mancha, como exames de triagem, e a eletroforese de hemoglobina, como exame confirmatório.

Na anemia falciforme não existe tratamento específico; assim, a  melhora da sobrevida e da qualidade de vida desses pacientes se baseia  em medidas gerais e preventivas.O acompanhamento ambulatorial visa não  só a avaliação periódica dos diversos órgãos e sistemas, a fim de  precocemente serem detectadas alterações, mas também a orientação do  paciente e de seus familiares sobre a doença. A criação de vínculo de  pacientes efamiliares com a equipe de saúde é fundamental, pois facilita  a compreensão sobre a doença e conseqüentemente evita que os mesmos  procurem diferentes hospitais, mantendo o acompanhamento em um único  centro de referência. 
A equipe de saúde deve alertá-los sobre o risco das infecções e  quanto à importância da febre nesses pacientes, orientado-os a procurar  atendimento médico imediato quando houver qualquer um desses sinais ou  sintomas: palidez, febre, presença de dor torácica, dispnéia, dor  abdominal, cefaléia, náuseas ou vômitos, aumento do baço, alterações do  comportamento. 
Uma vez que os episódios dolorosos consistem na complicação  mais freqüente na doença falciforme, os pacientes e seus familiares  devem ser ensinados a reconhecer a origem e a intensidade da dor, para  que possam, no domicílio, proceder a uma hidratação adequada e fazer uso  de analgésicos tão logo surjam as dores, e procurar tratamento  hospitalar caso essa medidas simples sejam ineficazes. 
O retorno às consultas de rotina deve ser realizado a cada dois  ou três meses nos primeiros três anos de vida. A partir dos 4 anos de  idade essa freqüência pode ser feita a cada 4-6 meses, ou mais  precocemente dependendo das necessidades individuais.
O aconselhamento nutricionalé muito importante. O ácido fólico  deverá ser prescrito, uma vez que as necessidades estão aumentadas,  sobretudo no período de crescimento e durante a gestação. A deficiência  de zinco tem sido sugerida, podendo ser uma das causas do atraso do  crescimento e das úlceras de perna nesses pacientes. 
Os estoques de ferro podem estar excessivos, portanto nestes  casos os alimentos ricos em ferro como o fígado entre outros, devem ser  evitados ou limitados. Alimentos ricos em vitamina C não devem ser  consumidos nas refeições. Entretanto é importante ressaltar que em  alguns casos existe a deficiência de ferro, possivelmente por fletomias  repetidas, hematúria causada por necrose renal papilar ou mecanismos  desconhecidos.
A velocidade do crescimento da criança portadora de anemia  falciforme deve ser acompanhada atentamente a fim de detectar qualquer  atraso, pois a ocorrência de atraso no crescimento e desenvolvimento tem  sido relatada por diversos autores. Ao redor dos 2 anos de idade tem se  observado que alguns pacientes começam a apresentar diminuição da  velocidade média de ganho de peso, a qual se acentua progressivamente  com a idade, havendo também comprometimento na altura, culminando com  atraso no desenvolvimento sexual, e posterior retomada do crescimento ao  término da adolescência. 
Hábitos adequados de higiene oral devem ser incentivados, pois é  importante para prevenir as infecções dentárias, pois podem levar a  outras complicações da doença falciforme.A prática de exercícios pode  ser encorajada, desde que as atividades sejam regulares, moderadas e o  esforço progrida lentamente. O próprio paciente deve monitorar a medida  adequada para ele quanto ao esforço físico. A necessidade da hidratação,  antes, durante e após as atividades físicas nunca deve ser renegada.  Também devem ser lembrados que as variações de temperatura, como calor  ou frio, podem desencadear crises; assim, o uso de roupas apropriadas é  fundamental.

http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S1516-84842007000300009&amp;script=sci_arttext&amp;tlng=
Cuidados com o Recém-nascido: 
O recém-nascido de mãe falcêmica poderá nascer com traço ou  doença e em ambos os casos não necessitarão de cuidados específicos na  sala de parto, pois nascerá com alto nível de hemoglobina fetal (HbF)  que o protegerá das manifestações da doença. Só a partir do 3ª ou 4ª  mês, quando os níveis de HbF começarem a cair, é que poderá começar a  surgir à manifestação da doença. Como todos os recém-nascidos deverão  fazer o teste do pezinho. O recém-nascido que apresentar traço  falciforme não precisará de atenção especializada, pois não apresenta a  doença, já àquele que for falcêmico deverá ser encaminhado para um  serviço de referência integral.
Referência Bibliográficas:
Braga, Josefina A.P. :Medidas gerais no tratamento das doenças falciformes Disponível: http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S1516-84842007000300009&amp;script=sci_arttext&amp;tlng=
Folder: Anemia Falciforme
Disponível http://dtr2004.saude.gov.br/nutricao/documentos/folder_anemia_falciforme.pdf
Gestação em mulheres com Anemia Falciforme
Disponível: http://portal.saude.gov.br/portal/arquivos/pdf/Doenca_Falciforme.pdf
Mahan, K.L. et. Col. Krause: alimentos, nutrição e dietoterapia – 8ª edição São Paulo Editora Roca, 1994.
Manual da Anemia Falciforme para a População
Disponível http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/07_0206_M.pdf

*Drª Elisama dos Santos Monteiro Silva

Graduação em Nutrição pela Faculdade de Ciências São Camilo S.P. (1992).

Pós-graduação: especialização em Vigilância Sanitária e Epidemiológica pela UNAERP.

Aperfeiçoamento em Vigilância Alimentar e Nutricional pela FIOCRUZ (EaD).

Curso de extensão em docência à distância

Cursos de atualização na área de Microbiologia,  Microbiologia dos alimentos, Método de conservação dos Alimentos,  Parasitologia, Epidemiologia para comunidades, Planejamento de ensino,  Marketing pessoal, Interações medicamentosas, Ensino à distânciae  criação de cursos na plataforma MOODLE.



Fonte:  http://www.webartigos.com/articles/9363/1/Anemia-Falciforme/pagina1.html#ixzz180wfcjnj