Fichamentos
Autor: Navarro Damasceno | Publicado: 2011-06-02T20:23:00-07:00

VILAS BOAS, Luciana T.; ALBERNAZ, Elaine P. &nbsp;e&nbsp; COSTA, Rafaéla Gonçalves.&nbsp;Prevalência de cardiopatias congênitas em portadores da síndrome de Down na cidade de Pelotas (RS).J. Pediatr. (Rio J.)&nbsp;[online]. 2009, vol.85, n.5, pp. 403-407. ISSN 0021-7557.
"Nos últimos anos, a síndrome de Down tem recebido&nbsp;especial atenção, principalmente pelo fato de ser a anomalia&nbsp;cromossomial mais comum entre os neonatos1,2&nbsp;Sua incidência na população geral é de aproximadamente 1 em 600 até .1.000 nascimentos, mas ela pode variar conforme a idade&nbsp;materna. Em mães com idade superior a 45 anos3, a síndrome&nbsp;pode chegar a ocorrer em 1 em cada 30 nascimentos.O diagnóstico é feito basicamente pelo fenótipo do&nbsp;paciente, sendo confirmado posteriormente pelo cariótipo.&nbsp;Aproximadamente 95% dos portadores da síndrome de Down&nbsp;apresentam trissomia primária; os demais têm a forma de&nbsp;translocação (5%) ou mosaico (2 a 3%)4, sendo o risco de&nbsp;recorrência de 1% na população geral1,2.A grande maioria dos pacientes terá hipotonia generalizada&nbsp;e retardo no desenvolvimento neuropsicomotor. É provável&nbsp;que inúmeras malformações possam se fazer presentes,&nbsp;isoladas ou associadas com alterações da tireoide, alterações&nbsp;gastrointestinais, ósseas, oculares e hematológicas5.Embora muitas das malformações citadas possam definir&nbsp;o curso clínico dessas crianças, as cardiopatias congênitas&nbsp;são as condições que influenciam diretamente tanto o prognóstico quanto a sobrevida dos pacientes6, sendo a maior&nbsp;causa de morbidade e mortalidade nos primeiros 2 anos de&nbsp;vida7-9&nbsp;,Freeman et al., em um estudo de base populacional .procuraram observar a relação entre presença de cardiopatia&nbsp;congênita e idade materna, mas não encontraram associação&nbsp;entre as duas variáveis10.Sabe-se que a prevalência de anomalias cardíacas congê-nitas em pacientes com síndrome de Down é de 40 a 50%7,8&nbsp;.Dos pacientes que apresentam cardiopatia congênita, metade&nbsp;manifesta defeito no septo atrioventricular (DSAV), que raramente ocorre como uma cardiopatia isolada (2,8%)7,9&nbsp;Em .um estudo de 10 anos de revisão de DSAV, foi observada alta&nbsp;mortalidade quando relacionado à síndrome de Down11.Além do DSAV, a comunicação interatrial (CIA), a comunicação interventricular (CIV) e a persistência do canal arterial&nbsp;(PCA) são frequentes na síndrome de Down. Essas patologias&nbsp;são associadas a menores índices de mortalidade e menores&nbsp;complicações7&nbsp;Existe uma grande divergência na literatura .quanto à cardiopatia de maior prevalência na síndrome de&nbsp;Down: alguns autores citam o DSAV7,11-13, enquanto outros&nbsp;mencionam a CIV14.Em estudo realizado no Brasil, Granzotti et al. observaram a presença de um número significativo de crianças com&nbsp;tetralogia de Fallot, doença pouco comum na síndrome de&nbsp;Down2&nbsp;Já outros estudos apresentam baixa incidência dessa .doença nos referidos pacientes9,10.Nos últimos anos, observou-se significativa melhora na&nbsp;expectativa de vida de pacientes com síndrome de Down&nbsp;que apresentam cardiopatia, seja pelo diagnóstico precoce,&nbsp;seja pelos tratamentos cirúrgicos efetivos. Sem dúvida,&nbsp;isso exige um melhor preparo clínico dos profissionais que&nbsp;cuidam dessas crianças e um adequado suporte do sistema&nbsp;de saúde"(p.404)
"Estudo transversal no qual os pacientes foram identificados através do banco de dados de pacientes nascidos&nbsp;com malformações congênitas na cidade de Pelotas, através&nbsp;do registro de ecocardiogramas de clínicas cardiológicas,&nbsp;do registro dos pacientes atendidos nos ambulatórios de&nbsp;cardiologia pediátrica da Universidade Federal de Pelotas&nbsp;e do Hospital Beneficência Portuguesa de Pelotas e, ainda,&nbsp;através dos registros dos seguintes centros e associações&nbsp;que atendem crianças com necessidades especiais: Centro de&nbsp;Reabilitação de Pelotas (CERENEPE), Sistema de Informação&nbsp;de Nascidos Vivos (SINASC), Associação de Pais e Amigos dos&nbsp;Excepcionais (APAE) e Associação dos Familiares e Amigos do&nbsp;Down (AFAD). Essas foram as fontes de dados pesquisadas&nbsp;na cidade de Pelotas."(p.404)."Foram entrevistadas 47 mães/familiares de crianças&nbsp;portadoras de síndrome de Down nascidas e residentes em&nbsp;Pelotas. Dessas, 48,9% eram do sexo masculino e 87,2% da&nbsp;cor branca. Quanto à cor dos pais, 82,5% eram brancos. A&nbsp;distribuição da amostra conforme características socioeconô-micas e demográficas encontra-se na Tabela 1. A maioria dos&nbsp;pais tinha 5 ou mais anos de escolaridade e renda familiar&nbsp;menor ou igual a três salários mínimos. Em relação à idade&nbsp;materna na gestação do paciente, pôde-se observar que&nbsp;49% tinham mais que 35 anos; já quanto à idade paterna,&nbsp;observou-se que a maioria (57,4%) tinha idade superior a&nbsp;40 anos. A maioria das mães era multípara (87,2%)."(p.405)