6° Fichamento
Autor: Tubarão | Publicado: 2011-06-03T03:09:00-07:00

Análise genética de problemas craniofaciais – revisão da literatura e diretrizes para investigações clínico-laboratoriais (parte 1)Ricardo Machado CruzI; Silviene Fabiana de Oliveirahttp://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&amp;pid=S1415-54192007000500017&amp;lng=pt&amp;nrm=iso
“OBJETIVO: o objetivo deste trabalho é ser uma fonte de consulta, provendo o leitor com conceitos e nomenclaturas pertinentes à área da genética humana”
“RESULTADOS E CONCLUSÕES: é essencial que esses profissionais se atualizem para poder acompanhar os progressos atuais e futuros, tanto na área clínica investigativa quanto na área das pesquisas moleculares laboratoriais.”
“A importância de cada um desses componentes é variável, dependendo da característica em questão, sendo que a influência genética pode ser mais importante para algumas, enquanto a ambiental para outras. Por isso, é imprescindível que o cirurgião-dentista clínico atualizado tenha conhecimento das bases da Genética Humana para poder acompanhar seus progressos, atuais e futuros, tanto na área clínica investigativa quanto em pesquisas moleculares realizadas em laboratórios. Desta maneira será possível ter um maior poder de discernimento quanto às reais possibilidades de contribuição dos avanços dessa área em sua clínica diária.”
“As enzimas, por exemplo, podem ser produtos diretos da ação gênica. Em muitos casos, um único gene é responsável pela seqüência de aminoácidos de uma dada enzima, o que define a estrutura e, conseqüentemente, a atividade da mesma. Cada aminoácido é definido por códons, que são seqüências específicas de três nucleotídeos dentre os quatro existentes (adenina, timina, guanina e citosina). O paralelismo entre os códons e os aminoácidos incorporados à proteína foi reconhecido na década de 60 e denominado de código genético.”
“Porém, o desafio da próxima geração certamente será o estudo dos chamados fenótipos complexos. Consideram-se fenótipos complexos aqueles cuja manifestação seja decorrente da ação de múltiplos loci que exercem pequenos, mas significativos, efeitos no fenótipo e que sejam ainda multifatoriais, isto é, que requeiram uma interação ambiental20.”
“Avanços recentes na Biologia Molecular e na Genética Humana têm tido uma influência considerável na compreensão desses processos complexos16. Uma grande parte desses avanços se deve ao reconhecimento de que há variação genética na espécie humana, a exemplo de outros organismos, sendo que muitas dessas variações ocorrem em regiões extragênicas.”
“Conhecer a base genética das doenças e/ou distúrbios genéticos é um passo fundamental no diagnóstico das mesmas e no intuito de buscar possíveis intervenções terapêuticas. Na busca desse conhecimento é adequado que uma progressão lógica seja seguida. A figura 1 mostra uma sugestão de seqüência lógica de investigações utilizadas para a localização de genes relacionados aos fenótipos ou doenças complexas.”
“Entretanto, nem sempre todas as fases aqui citadas são executadas durante o processo investigativo. Evidências históricas, facilidade de recrutamento de populações a serem estudadas e redução nos custos, principalmente de análise genética, são algumas das razões pelas quais uma ou mais das etapas podem ser eliminadas ou ter sua ordem alterada. Porém, uma compreensão apropriada a respeito das bases lógicas de cada uma das etapas ajuda na decisão de quando é razoável tomar um atalho1.”
“Uma vez que os genes relacionados aos fenótipos foram identificados e caracterizados, busca-se estudar a expressão dos mesmos, assim como identificar os produtos resultantes. O pleno conhecimento da base genética de um dado fenótipo deverá permitir, no futuro, a realização de diagnósticos e terapia mais precoces e, possivelmente, com maior sucesso.”
“Dessa forma, alguns autores advogam que o complexo craniofacial apresenta um potencial intrínseco de crescimento, mas é suscetível a condições biomecânicas ambientais5,12,13,25. É altamente provável que em pacientes que apresentem distúrbios no processo normal de crescimento e desenvolvimento craniofacial, estas condições possam ser precipitadas pela herança de genes que predisponham àquela morfologia craniofacial alterada5.”
“Ainda falta muito para que os mecanismos genéticos que envolvem o desenvolvimento dos distúrbios no processo craniofacial sejam totalmente esclarecidos, mas é fundamental que o cirurgião-dentista comece a se familiarizar com a nomenclatura específica da área e conheça os conceitos e princípios gerais que norteiam as novas técnicas laboratoriais de análises genéticas. Fontes de consulta como esta podem prover o leitor com esse conhecimento, capacitando-o a se aprofundar mais no tema em outras fontes mais específicas.”