Autor: Ádria Riviery | Publicado: 2011-05-31T15:35:00-07:00

&nbsp;Fichamaneto 10Tarefa 3 Gincana Genética
Síndrome de Treacher Collins com atresia coanal: relato de caso e revisão de suas característicasRev. Bras. Otorrinolaringol.&nbsp;vol.71&nbsp;no.1&nbsp;São Paulo&nbsp;Jan./Feb.&nbsp;2005 doi: 10.1590/S0034-72992005000100021&nbsp;Eduardo C. AndradeI; Vanier S. JúniorI; Ana L. S. DidoniI; Priscila Z. FreitasI; Araken F. CarneiroII; Fabiana R. YoshimotoIIIIMédicos residentes em Otorrinolaringologia do HRAC-USP-Bauru&nbsp;
IIMédico e preceptor da residência em Otorrinolaringologia do HRAC-USP-Bauru&nbsp;
IIIMédico otorrinolaringologista&nbsp;A incidência estimada da Síndrome de Treacher Collins varia de 1:40000 a 1:70000 nascidos vivos. Não existe predileção entre os sexos e as raças. Tem transmissão autossômica dominante de expressividade variável. O gene para a Síndrome de Treacher Collins foi mapeado na porção distal do braço longo do cromossomo 5 (5q31.3-q33.3). Sua expressão fenotípica provavelmente resulta de uma malformação congênita envolvendo o primeiro e segundo arcos branquiais, bilateralmente.
A síndrome pode apresentar grande variação de diferentes formas clínicas. Obliqüidade antimongolóide das fendas palpebrais, hipoplasia malar, hipoplasia mandibular, malformações dos pavilhões auriculares, coloboma palpebral inferior, surdez condutiva e fissura palatina estão entre as manifestações clínicas mais características1. Os traços clínicos são usualmente simétricos e bilaterais. Atresia de coanas ocasionalmente é encontrada na Síndrome de Treacher Collins.
Anomalias craniofaciais predispõem à obstrução de vias aéreas e síndrome da apnéia obstrutiva do sono. Estes pacientes devem receber acompanhamento de equipe multidisciplinar que inclui cirurgiões craniofaciais, fonoaudiólogos, cirurgiões-dentistas e otorrinolaringologistas, visando um apropriado controle das vias aéreas10. Relatamos um caso de Síndrome de Treacher Collins com atresia coanal bilateral e revisão da patologia.
A Síndrome de Treacher Collins é uma deformidade rara, ocorrendo em aproximadamente 1:50000 nascidos vivos. Apresenta grande variedade de alterações, sendo que as manifestações clínicas mais freqüentes são: obliqüidade antimongolóide das fendas palpebrais (89%), hipoplasia malar (81%), hipoplasia mandibular (78%), malformação dos pavilhões auriculares (77%) e coloboma palpebral inferior (69%). Já a associação de atresia coanal e a síndrome ocorre de maneira ocasional, sendo manifestação pouco freqüente na Síndrome de Treacher Collins.
Pacientes com anomalias craniofaciais estão predispostas à obstrução de vias aéreas. A participação de uma equipe multidisciplinar é fundamental para um correto manejo das vias aéreas desses pacientes. Na Síndrome de Treacher Collins, os pacientes podem apresentar obstrução crônica de vias aéreas superiores, fato este que acarreta prejuízo para a alimentação e o sono, além do aumento do número de hospitalizações. É freqüente o encontro de micrognatia, postura anormal da língua, hipoplasia de faringe e estreitamento de laringe e traquéia levando à obstrução respiratória e síndrome da apnéia obstrutiva do sono.
A tomografia computadorizada de rinofaringe é um método diagnóstico muito útil para identificar obstrução anatômica de vias aéreas. É capaz de demonstrar com grandes detalhes atresia coanal ou outra possível malformação que leve à obstrução. A incidência de atresia coanal é estimada em 1:5000 nascidos vivos, prevalece no sexo feminino (2:1) e metade dos casos estão associadas com outras anormalidades (craniofaciais, cardiovasculares ou abdominais). A atresia é óssea em 90% dos casos e nos 10% remanescentes é membranosa. É mais comum a atresia coanal unilateral. A correção endonasal, transpalatal e trans-septal são os acessos utilizados. Cada um apresenta vantagens e desvantagens, sendo a idade do paciente fator importante para a escolha da técnica. O acesso transpalatal é preferido em crianças mais velhas e adultos. O procedimento cirúrgico de avanço mandibular é descrito com sucesso para a melhoria da obstrução respiratória em pacientes com retrognatia e estreitamento de vias aéreas superiores.
A Síndrome de Treacher Collins é uma rara doença hereditária autossômica dominante que apresenta uma grande variedade de manifestações clínicas. A presença de atresia coanal bilateral em pacientes com a síndrome é raramente observada.
A abordagem atual para as deformidades clínicas na Síndrome de Treacher Collins visa a correção funcional, a correção estética e a necessidade de apoio psicossocial, tendo a participação conjunta de uma equipe multidisciplinar formada por otorrinolaringologistas, cirurgiões craniofaciais, oftalmologistas, fonoaudiólogos, psicólogos e cirurgiões-dentistas para obter tal objetivo. Além das anomalias anatômicas e fisiológicas, associa-se nos pacientes com a Síndrome de Treacher Collins o estigma social pelas severas deformidades faciais.
Fonte: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&amp;pid=S0034-72992005000100021&amp;lang=pt