Autor: Ádria Riviery | Publicado: 2011-05-31T15:33:00-07:00

Fichamaneto 7
Tarefa 3 Gincana Genética
Transtornos invasivos do desenvolvimento não-autísticos: síndrome de Rett, transtorno desintegrativo da infância e transtornos invasivos do desenvolvimento sem outra especificação
Rev. Bras. Psiquiatr.&nbsp;vol.28&nbsp;&nbsp;suppl.1&nbsp;São Paulo&nbsp;May&nbsp;2006 doi: 10.1590/S1516-44462006000500003&nbsp;
Marcos T MercadanteI; Rutger J Van der GaagII; Jose S SchwartzmanIIPrograma de Distúrbios do Desenvolvimento, Universidade Presbiteriana Mackenzie, São Paulo (SP), Brasil&nbsp;
IICentro Acadêmico de Psiquiatria Infantil e da Adolescência, Centro Médico Universitário St. Radboud Nijmegen, Nijmegen, Holanda.
Após relatos de casos esporádicos, tais como o do menino selvagem de Aveyron, o termo psicose infantil foi introduzido no começo do século XX, quando Heller descreveu uma apresentação clínica que se conhece atualmente como transtorno desintegrativo. Apesar disso, a categoria, como um todo, somente ganhou relevância nos anos 50, com a descrição do autismo por Leo Kanner. Até a CID-9, o autismo e a psicose desintegrativa eram classificados como psicoses infantis. A recente nosografia baseada na fenomenologia descritiva começou a ser aplicada a partir do DSM-III e CID-10.
&nbsp;O fenótipo proposto para o TID inclui manifestações em três domínios: social, da comunicação e do comportamento. A interação social está qualitativamente prejudicada, bem como as habilidades de comunicação. O padrão de comportamento e os interesses são limitados, tendendo a ser repetitivos e estereotipados.
Atualmente, os pesquisadores estão tentando olhar além do simples comportamento observável, por meio da busca de endofenótipos, i.e. fenótipos internos constituídos por medidas bioquímicas, neurofisiológicas, neuroanatômicas e neuropsicológicas.1&nbsp;No campo da pesquisa do TID, alguns endofenótipos têm sido estudados, tais como os modelos da Teoria da Mente, o desempenho de coerência central, a função executiva, as estratégias de varredura visual, entre outros. Esses endofenótipos podem ser mais facilmente relacionados aos neurocircuitos e a suas funções. Além disso, eles têm permitido estudos de genes candidatos.
Esse transtorno foi identificado em 1966 por Andréas Rett,&nbsp;mas somente após o trabalho de Hagberg et al.tornou-se mais conhecido. Nesse mesmo trabalho foi proposto o epônimo síndrome de Rett (SR). A descrição original de Rett enfatizava a deterioração neuromotora, predominância em mulheres, sinais e sintomas particulares, a presença de hiperamonemia, tendo sido denominada "Atrofia Cerebral Associada à Hiperamonemia".
Sabe-se, hoje em dia, que a hiperamonemia não é um achado necessário nem usual. A prevalência estimada de SR varia entre 1:10.000 e 1:15.000 em meninas.&nbsp;O diagnóstico clínico baseia-se nos critérios propostos pelo&nbsp;Rett Syndrome Diagnostic Criteria Work Group ou pelos que foram definidos pelo DSM-IV-R.
A ocorrência de epilepsia é freqüente e pode se apresentar sob vários tipos de convulsão, que podem ser bem resistentes à medicação. O eletroencefalograma apresenta registros normais nas fases iniciais da enfermidade, mas se torna mais lentificado à medida que a condição progride. Podem aparecer ondas agudas nas regiões centro-parietais. Mais adiante, na fase 3, descargas em espícula-onda podem ocorrer e são mais facilmente observáveis no registro durante o sono. Na etapa 4, pode haver uma melhora no eletroencefalograma, com uma redução dos elementos epiletiformes. 
A maioria dos casos de SR é isolada e esporádica, com rara ocorrência na família. No passado, o transtorno era considerado como uma doença dominante ligada ao cromossomo X, letal para os homens, sendo exclusivamente observada entre mulheres. Mais recentemente, poucos casos entre homens foram relatados, ainda que com sinais atípicos e parciais da síndrome.
Mesmo com a identificação do o gene, os mecanismos envolvidos na SR ainda são desconhecidos. Reduções significativas no lobo frontal, no núcleo caudato e no mesencéfalo têm sido descritas e há algumas evidências de que poderia haver uma deficiência pós-natal no desenvolvimento sináptico.
A opinião mais consolidada entre os profissionais que trabalham na área de transtornos do desenvolvimento é a de considerar que o SSP integra o grupo do transtorno autístico, em vez de ser um transtorno do desenvolvimento da linguagem. O uso do termo "dificuldades semânticas e pragmáticas" de uma forma descritiva pode ser um meio interessante de indicar o tipo de dificuldades comunicativas encontrado. No entanto, não deve ser utilizado como um rótulo diagnóstico, porque pode ser enganador: pode suscitar dúvidas na família e levar a uma conduta equivocada do ponto de vista terapêutico.
É possível identificar duas categorias entre as crianças descritas como tendo transtorno de personalidadeborderline&nbsp;(TPB)/espectro&nbsp;borderline&nbsp;propriamente e o transtorno de personalidade esquizotípico (TPE)/espectro esquizotípico. Ambas apresentam episódios psicóticos transitórios, pensamento mágico, intensidade de fantasias e perda do sentido de realidade. O TPB parece não ter histórico familiar, distúrbio do afeto e fala, evitação social como o TPE geralmente possui. Por outro lado, eles mostram um afeto intenso e dramático e a falta de necessidade de interação social.
Para compreender melhor os prejuízos observados no TID, os neurocientistas estão estudando funções básicas nos três domínios. Tentando transitar do fenótipo observado ao endofenótipo mensurável, os comportamentos complexos, tais como as interações sociais, têm sido decodificados em suas possíveis origens. O estudo da atenção comparitlhada poderia ser um exemplo dessas iniciativas. Essa habilidade se refere à capacidade de coordenar a atenção em um objeto com um parceiro social. Vários comportamentos podem ser observados com base na capacidade de unificar a atenção, e.g. responder à atenção partilhada, iniciar a atenção conjunta, entre outros. As complexas modulações desses comportamentos são realizadas por diversas áreas cerebrais, que podem ser disfuncionais do ponto de vista individual, resultando em um espectro mais amplo de manifestações.
Além disso, tem sido possível identificar alguns dos mecanismos moleculares envolvidos na regulação dessas regiões cerebrais, tais como os papéis da oxitocina e da vasopressina na memória de reconhecimento social. Com as novas tecnologias será possível identificar as moléculas disfuncionais nas diferentes áreas cerebrais dos indivíduos afetados. Quando se puder fazer isso, uma nova nosografia talvez apareça. Desse ponto de vista, é razoável considerar que, no futuro, novos subgrupos irão provavelmente surgir dos grupos atuais TA e síndrome de Asperger, da mesma forma que os novos subgrupos que estão emergindo a partir do TID-SOE atual.Fonte: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&amp;pid=S1516-44462006000500003&amp;lang=pt