FICHAMENTO 10
Autor: Italo Inacio | Publicado: 2011-06-04T10:00:00-07:00


      



Anormalidades   cromossômicas em casais com história de aborto recorrenteKISS,   Andrea et al.&nbsp;Anormalidades   cromossômicas em casais com história de aborto recorrente.&nbsp;Rev. Bras. Ginecol.   Obstet.&nbsp;[online]. 2009,   vol.31, n.2, pp. 68-74. ISSN 0100-7203.“O   aborto espontâneo é o acontecimento adverso mais frequente da gravidez e   afeta cerca de 10 a 20% de todas as gestações clinicamente diagnosticadas.   Acreditamos que este índice possa ser ainda maior pelo fato de que muitas   mulheres podem não reconhecer que estão grávidas, e o aborto pode ser   confundido com uma perda menstrual tardia. Com o aumento do uso de testes de   gravidez caseiros, os abortos, principalmente os precoces, têm sido cada vez   mais reconhecidos, resultando em mais casais procurando avaliação devido a   perdas gestacionais.” (p.69)“Este   estudo incluiu todos os casais encaminhados no período de janeiro de 1975 a   junho de 2008 ao Serviço de Genética Clínica da Universidade Federal de   Ciênciasda Saúde de Porto Alegre (UFCSPA) e ao Complexo Hospitalar Santa Casa   de Porto Alegre (CHSCPA) por história de PGR.” (p.69)“...foi   verificada a presença tanto de anormalidades cromossômicas com significado   patológico como de alterações consideradas variantes da normalidade   (polimorfismos). Os últimos estão associados com anormalidades da   heterocromatina constitutiva localizada próxima do centrômero de cada   cromossomo, nos braços curtos e regiões de satélite(s) dos cromossomos   acrocêntricos (que possuem o seu centrômero próximo à extremidade do   cromossomo, ou seja, os cromossomos de números 13, 14, 15, 21 e 22) e na   porção distal do braço longo do cromossomo Y (Yqh).” (p.69)“Alterações   cromossômicas foram observadas em um dos parceiros em dez casais (9,3% da   amostra) e corresponderam, respectivamente, a três casos (30%) de   translocação recíproca [dois de t(5;6) e um de t(2;13)], dois (20%) de   translocação Robertsoniana [um de der(13;14) e um de der(13;15)], cinco (50%)   de mosaicismo (mos) envolvendo linhagens com alteração numérica dos   cromossomos sexuais [dois casos de mos 45,X/46,XX, um de mos46,XX/47,XXX, um   de mos46,XY/47,XXY e um de mos 46,XY/47,XYY] e um (10%) de inversão   cromossômica [inv(10)]. Em um dos casais, a parceira apresentava duas   alterações cromossômicas concomitantes: t(2;13) e der(13;14). O mosaicismo de   menor grau foi observado no paciente com mos 46,XY/47,XYY, em que 3% das   células de sua constituição cromossômica eram 47,XYY.” (p.70)“Polimorfi   smos cromossômicos, por sua vez, foram observados em 3 dos 216 pacientes que   compuseram o total da amostra (1,4%) e consistiram de um caso com inversão   pericêntrica envolvendo a região heterocromática do cromossomo 9 [inv(9qh)],   um de aumento da região de satélite do cromossomo 22 (22ps+) e outro de   aumento da região de heterocromatina do braço longo do cromossomo Y (Yqh+)”   (p.70)“Apesar   da frequência de alterações cromossômicas entre os casais aumentar de acordo   com o maior número de abortamentos, em nosso estudo não houve diferença   significante entre os diferentes subgrupos.” (p.73)“É   importante estar ciente também de que certas alterações cromossômicas   identificadas na análise cariotípica representam variantes normais da   população (polimorfismos) que não possuem significado patológico.” (p.73)


      
  






<!--EndFragment-->    n:jM � f ' H�� P � yle='font-size:10.0pt;font-family:"Verdana","sans-serif"; color:black'&gt;“A principal causa de mosaicismo cromossômico é uma não-disjunção mitótica que pode ocorrer em qualquer etapa da embriogênese e do desenvolvimento do indivíduo (período pós-zigótico). &nbsp;A célula anormal dá origem a uma linhagem celular cromossomicamente alterada, que pode perturbar o desenvolvimento do organismo. Enquanto linhagens normais seguem a sua progressão usual, linhagens monossômicas e trissômicas podem ser geradas, ambas em um mesmo organismo. Na não-disjunção envolvendo cromossomos autossômicos, o crescimento de linhagens monossômicas é desvantajoso, sendo estas suplantadas pelas linhagens normais e trissômicas.” (p.78)
“Como ressaltado por Hall e Ferreira et al, as alterações pigmentares seguindo as linhas de Blaschko e a assimetria corporal são pistas sugestivas da presença de mosaicismo.” (p.79)