7º Fichamento - Gincana de Genética
Autor: gabrielamoraes | Publicado: 2011-05-29T13:37:00-03:00

A genética das epilepsias


Ficha de Citações


Jor. Pediatria v.84 n.4 (Supl) São Paulo 2008 p 33-39
LOPES-CENDES, I.



“As epilepsias sao alguns dos disturbios neurologicos maiscomuns. Sua prevalencia atinge 1-1,5% da populacao gerale, portanto, a doença e considerada um serio problema desaúde pública. Recentemente, foi sugerido um papel importante para oscanais ionicos voltagem-dependentes e ligacao-dependentesna etiologia de muitas sindromes epilepticas1.Ate o momento,os genes que codificam as subunidades de canais de sodio epotassio, assim como as subunidades receptoras colinergicasnicotinicas, foram identificados para epilepsias idiopaticasmendelianas. O progresso recente nessa area e tao intenso que ospesquisadores hoje estao tentando identificar os genes paraas formas mais comuns de epilepsia que seguem hereditariedadecomplexa . Nos acreditamos que, uma vez que essesgenes forem descobertos, as interacoes mais complexas entreos genes e o ambiente serao melhor compreendidas, o quefacilitara a avaliacao dos mecanismos que produzem sindromesepilepticas especificas e a determinacao da variabilidadeclinica entre os diferentes pacientes.”(pag:33)
“Esta nocao provavelmente seguia o reconhecimentoque a epilepsia apos lesoes ambientais geralmente eparcial, e que uma proporcao maior das epilepsias parciais,em oposicao as generalizadas, tem origem ambiental.”(pag:35)
“Os estudos de agregacao familiar, que usam uma abordagemepidemiologica para acessar o maior grau de risco emparentes de individuoscomepilepsia parcialemcontrastecomoutros grupos (epilepsia generalizada ou controles normais),mostramconsistentementeumrisco maior de epilepsia entreos parentes de pacientes com epilepsias parciais11,12. Noentanto, esta contribuicao e de uma magnitude menor do queaquela das epilepsias generalizadas12,13. Os estudos iniciaistambem revelaram evidencias de uma contribuicao geneticaa epilepsia com crises parciais complexas (a maioria das quaisprovavelmente eramepilepsia do lobo temporal).”(pag:35)
“No entanto, a aglutinacao de doencas dentro de familiaspode ser o resultado de exposicao compartilhada a fatoresambientais ou padroes de comportamento compartilhados, nao a susceptibilidade genetica14. Uma das melhores estrategiaspara confirmar que a agregacao familiar e causada pelapredisposicao genetica e o uso de estudos de gemeos, quedemonstramindices de concordancia consistentemente maisaltos para gemeos MZ do que DZ, uma evidencia forte dascontribuicoes geneticas a epilepsia.”(pag:37)
“Diversos estudos descreveram as manifestacoes clinicasda epilepsia em familias individuais ou em conjuntos de familias.Estes estudos sao interessantes porque mostram toda agama de sintomas possiveis que diferentes pacientes dentrode familias individuais podem apresentar, o que da uma ideiabastante precisa da variabilidade clinica das sindromes especificas.No entanto, provas da contribuicao genetica para aepileptogenese so sao possiveis quando os genes responsaveissao localizados. Ate o momento, a agregacao familiar foidocumentada em diversas sindromes epilepticas.”(pag:37)
“Em suma, os ultimos anos viram progressos significativosna compreensao da genetica das epilepsias. As pesquisasnesta area estao avancando rapidamente, e os genes queaumentam os riscos para novas sindromes certamente seraodescobertos no futuro proximo. Estas informacoes serao criticaspara o esclarecimento da patogenese e da definicao dassindromes com contribuicoes geneticas importantes.”(pag:37)
Fonte:http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&amp;pid=S0021-75572008000500006&amp;lang=pt