SÍNDROME DOWN
Autor: VALDEMIR SILVA | Publicado: 2011-06-04T14:47:00-07:00

Artigo de Revisão
SÍNDROME DOWN: DIAGNÓSTICO, PATOGÊNESE E INCLUSÃO SOCIAL
Valdemir Evaristo da SilvaE-mail:&nbsp;Valdemir.odonto.noite@gmail.comDisciplina: Genética e evolução – Prof. Dr. Flávio Furtado&nbsp;de Farias 
Resumo
A Síndrome&nbsp;Down (SD) é uma anomalia cromossômica&nbsp;decorrente da trissomia do cromossomo 21 e outros fatores,&nbsp;mais especificamente da&nbsp;trissomia da banda cromossômica 21q22, referente a 1/3 desse cromossomo,&nbsp;responsável pelas&nbsp;características da síndrome.Os avanços alcançados pela ciência&nbsp;estão contribuindo para o entendimento da SD e para aumento na expectativa&nbsp;de vida destas pessoas,&nbsp;através de vários tipos de terapias e&nbsp;da&nbsp;inclusão na sociedade.Neste artigo, serão discutidos o diagnóstico pré-natal, patogênese e questões que envolvem a inclusão social das pessoas com SD.
Palavras-chave:&nbsp;síndrome&nbsp;Down, diagnótico&nbsp;prenatal,&nbsp;inclusão social, Patogênese.

Introdução&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;A&nbsp;Síndrome&nbsp;de&nbsp;Down é uma anomalia genética causada por um acidente genético que pode ocorrer no óvulo, no espermatozóide ou após a união dos dois, provocando uma alteração cromossômica. Ocorre quando crianças nascem dotadas de três cromossomos 21, e não dois, como é&nbsp;comum. Isso leva à produção exagerada de proteínas, o que acaba por desregular a química do organismo e provoca sérios problemas.&nbsp;Embora, mais recentemente, alguns autores admitam também que parte das alterações possa ser devido à diminuição da expressão de determinadas proteínas, pois a dose extra de DNA, produziria microRNAs que reduziriam a expressão destas proteínas.&nbsp;A denominação da síndrome vem do sobrenome do médico Britânico John Langdon Down, que no ano de 1866 fez uma observação interessante a respeito da existência de um grupo de pessoas na sociedade até então ignorado, mas equivocadamente os comparou a&nbsp;indivíduos oriundos da Mongólia. Todas as pessoas estão sujeitas a ter um filho com esta disfunção, mas essa essa condição fica muito mais frequente com a idade materna avançada.&nbsp;Assim,&nbsp;em torno dos 20 anos é de 1:1.500,&nbsp;aumentando&nbsp;para 1:380 aos 35 anos e para quase 1:28 aos 45 anos.Atualmente observa-se&nbsp;um&nbsp;aumento&nbsp;significativo da sobrevida dos portadores de SD. Isso se deve ao&nbsp;desenvolvimento de técnicas cada vez&nbsp;mais sensíveis e específicas&nbsp;de diagnóstico laboratorial e de tratamentos e terapias mais efetivas.Assim, esse artigo objetiva discutir com uma visão geral sobre a Síndrome de Down que incluem o diagnóstico prenatal,&nbsp;patogêneses da SD&nbsp;e reflexões sobre inclusão social.
Diagnóstico&nbsp;prenatal&nbsp;
O diagnóstico&nbsp;prenatal&nbsp;permite, durante a gravidez, saber se o feto é ou não portador da SD.&nbsp;Durante o pré-natal realiza-se uma triagem com um exame do soro sangüíneo, e paralelamente algumas medidas específicas&nbsp;através de&nbsp;exame de imagem do feto por meio ultrassonográfico. Caso haja alteração nestas medidas, os pais do bebê em conjunto com o médico assistente podem realizar os chamados exames invasivos. Dentre eles podemos citar os três métodos mais utilizados: coleta de vilosidades coriônicas (a partir da 9ª. semana de gestação), aminiocentese (a partir da 14ª. semana de gestação) e cordocentese (a partir da 18ª. semana de gestação). Através destes últimos exames o médico é capaz de realizar o cariótipo fetal, exame citogenético de grande precisão.&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; Muitos acreditam que o futuro do diagnóstico&nbsp;prenatal&nbsp;está no uso do DNA das células fetais presentes no sangue materno, uma vez que seria uma técnica “não-invasiva”, rápida e precisa. Entretanto, alguns obstáculos ainda devem ser superados, a exemplo da incompatibilidade materno fetal.O diagnóstico&nbsp;prenatal&nbsp;esta sob constante mudança, com aplicação de conhecimentos e novas tecnologias, para alcançar uma técnica apurada e eficaz de diagnóstico.

Patogêneses da SD
&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; Desvendar como os diversos genes influenciam no fenótipo da SD ainda é uma tarefa muito difícil. Porém, avanços na ciência, principalmente no que diz respeito à genética e à biologia celular e molecular, estão conduzindo-nos à compreensão de vários aspectos relacionados aos mecanismos genéticos inerentes a esta síndrome.A análise do&nbsp;cromossomo 21, o menor dos autossomos humanos,&nbsp;revelou que&nbsp;contém cerca de 255 genes, de acordo com dados recentes do Projeto Genoma Humano. A trissomia da banda cromossômica 21q22, referente a 1/3 desse cromossomo, tem sido relacionada às características da síndrome.&nbsp;A elaboração do mapa fenotípico, associando características específicas com sub-regiões do cromossomo 21, mostra que, entre os produtos gênicos conhecidos, só a APP (proteína precursora amilóide) foi decisivamente relacionada a&nbsp;alterações cognitivas característicos da&nbsp;síndrome de Down. Dos genes mapeados no segmento cromossômico crítico, apenas 22 foram clonados e poucos demonstram relação com a síndrome de Down.No entanto, a hipótese de que alguns das características fenotípicas da síndrome Down devam ser atribuídas não há genes específicos, mas a sobre ou sub expressão de um domínio cromossômico completo, também, tem sido formulada. E, mais recentemente, a literatura relata a participação do microRNAs na regulação de produção de proteínas, abrindo uma nova vertente de pesquisas, e possibilidades terapêuticas.Mas as observações descritas&nbsp;indicam&nbsp;que a&nbsp;síndrome&nbsp;down não pode ser caracterizada apenas como condição genética pois uma explicação gene-centrica não da conta de todos seus aspectos. Aspectos epigenéticos também podem estar envolvidos no desenvolvimento dos caracteres.



Inclusão social do SD

&nbsp;O nascimento de uma criança é sempre uma expectativa, um sonho projetado ainda no período da gestação. Todos esperam uma criança com saúde e dentro da normalidade determinada pelos padrões sociais. A chegada de um bebê com Síndrome de Down não é planejada e a frustração preconceitos referentes à síndrome guiarão a acolhida dessa criança no seio da família.&nbsp;A essa nova vida que chega com SD tem que ser estimulada o mais cedo possível para &nbsp;desenvolvimento de sua vida alcançando metas no desenvolvimento motor, social e cognitivo. Outra forma muito importante, tanto de inclusão como de melhora das dificuldades fisiológicas do portador da SD são as terapias fisioterápicas, pedagógicas, fonoterápicas e a prática de atividades físicas.Um acopanhamento de um dentista é de suma importância, pois um portador de SD apresenta manifestações na cavidade bucal podem comprometer sua rotina de vida, provocando problemas de saúde, alterações comportamentais e dificuldade de interação social. Vários problemas dentários associados à síndrome de Down podem ser eliminados ou minimizados em pacientes assistidos pelo dentista ainda na fase de dentição decídua.A inclusão de um SD passa por muita dificuldade por haver um grande preconceito principalmente quando se trata da sexualidade do SD.&nbsp;O silêncio e a repressão são formas negativas de lidar com a sexualidade. Em contrapartida, a educação sexual, inserida no contexto da educação global do indivíduo, estimula a evolução do desenvolvimento psicossexual, possibilitando a aceitação de regras sociais e a definição de valores sexuais que certamente contribuem para inclusão social da pessoa com SD.Uma importante área que precisamos entender e participar ativamente são a inclusão social dessas pessoas, pois apesar dos progressos da sociedade em relação à SD, mas preconceito ainda existe.
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