Distrofia Muscular de Duchenne
Autor: Celso B. Rizzi Jr. | Publicado: 2017-03-01T07:46:00-03:00





Definição:


&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; Doença
de herança genetica ligada ao cromossoma X ( 1 para 3500, quase só meninos ),
onde existe uma destruição do miócito devido a iinstabilidade da membrana
celular. Isso leva a progressiva fraqueza iniciada na infância com perda de
função muscular e pulmonar que leva a morte natural pré matura na terceira
década.





História Natural:


&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; Fraqueza
notada na infancia com atraso inicio da marcha e dificuldades no equilibrio.
Normalmente a marcha independente se inicia aos 2 anos. Fraqueza piora na primeira
década de vida. Fraqueza de gluteos leva a marcha com lordose lombar acentuada.
A maioria das crianças perdem a habilidade de caminhar na segunda década de
vida. Perda de função em membros superiores também é notada nesse período.
Função pulmonar diminui assim como, surge uma cardiomiopatia.





Etiologia:


DMD é causada por uma mutação
no gem Xp21.2, o qual codifica a proteína da membrana celular muscular. A
proteína distrofina é ausente ou se apresenta em baixos níveis. Esta proteina
esta presente também no musculo cardíaco e no sistema nervoso central.


&nbsp;&nbsp; &nbsp;


Clinica:







&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; Exame
físico demonstra fraqueza progressiva dos músculos proximais do ombro e
quadril. Sinal de Gower´s é positivo. Todos os caso evoluem, e perdem a
habilidade para a marcha e sustentar o tronco e a cabeça.


&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; Todas
as articulações devem ser avaliadas para averiguar a presença de contraturas
articulares.


&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; Os
exames laboratoriais demonstram um elevado nível do CPK, 100 vz o valor normal.
DNA Leucocitário pode demonstrar&nbsp; e
identificar em 60 a 70% as deleções. A biópsia muscular pode ser necessária,
caso o teste sanguíneo naõ seja conclusivo. A ENM normalmente é normal.&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;  






Diagnostico Diferencial





Distrofia de Becker´s, Distrofia Miotonica,&nbsp; Distrofia Fascio Escapulo Humeral e Atrofia
Muscular Espinhal.





Tratamento:


Terapia Medicamentosa


&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; Existem evidencias que o uso de corticoterapia pode prolongar
a fase de deambulação, prevenir e retardar o aparecimento da escoliose e até
prolongar a expectativa de vida.


Tratamento Ortopédico


&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; A
fisioterapia tem papel importante na manutenção de força muscular e prolongar o
aparecimento de contraturas articulare.


&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; O
uso de órteses podem ajudar a prolongar o tempo de marcha e retardar a
progressão da escoliose.


&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; As
contraturas por encurtamento muscular podem ser aboradadas cirurgicamente mas a
taxa de recidiva é alta. As cirurgias para a correção de escoliose devem ser
realizadas precocemente, quando atingem um angulo de 20 a 30 graus Cobb. A
artrodese precoce é indicada para evitar um declinio rápido da função
respiratória.