Autor: Blog do Doutor Silvio Eraldo | Publicado: 2016-06-17T18:17:00-07:00





 
  
   
       
          
                    
                        
                        
                  















 
         
          
        



&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; Retinose pigmentar

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O que é retinose pigmentar?

Retinose pigmentar (RP) refere-se a um grupo de doenças hereditárias,
 que causam a degeneração da retina,&nbsp;região do fundo do&nbsp;olho humano.&nbsp;Ela
 é responsável pela captura de imagens a partir do campo visual.&nbsp;Pessoas
 com RP apresentam um declínio gradual em sua visão, porque as células 
fotorreceptoras (cones e bastonetes) morrem.&nbsp;Formas da RP e doenças 
relacionadas incluem a síndrome de Usher, amaurose congênita de Leber, 
distrofia de cones e bastonetes, síndrome de Bardet-Biedl, doença de 
Refsum, entre outras.










Quais são os sintomas?

Os sintomas dependem como os bastonetes e cones são inicialmente 
afetados. Na maioria das formas de RP, os bastonetes são afetados 
primeiro. Devido aos bastonetes estarem mais concentrados nas porções 
perifericas da retina e são estimulados pela luz fraca, a sua 
degeneração afeta a visão periférica e noturna. Quando os cones, mais 
centralmente localizados, são afetados perde-se a percepção de cores e 
visão central.

A cegueira noturna é um dos sintomas iniciais e&nbsp;mais&nbsp;freqüentes da 
RP.&nbsp;Pessoas com degeneração nos cones apresentam primeiramente a 
diminuição da visão central e capacidade de discriminar as cores.

A RP é tipicamente diagnosticada em adolescentes e adultos jovens.&nbsp;É 
uma doença progressiva.&nbsp;A taxa de progressão e grau de perda visual 
varia de pessoa para pessoa. Em famílias com RP ligada ao cromossomo X, 
os homens são mais frequente e severamente afetados. As mulheres que 
carregam o traço genético apresentam a perda de visão com menos 
frequência.
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Como é RP herdado?

Estima-se que 100.000 pessoas nos EUA possuem RP, principalmente 
causada por genes mutantes herdados de um ou ambos os pais.&nbsp;Genes 
mutados transmitem instruções erradas para as células fotorreceptoras, 
dizendo-lhes para produzir uma proteína incorretamente (em excesso ou 
&nbsp;em escassez). As células precisam a quantidade adequada de proteínas 
específicas, a fim de funcionar corretamente. Existem muitas mutações 
genéticas diferentes na RP.&nbsp;Na síndrome de Usher, por exemplo, pelo 
menos 14 genes causadores de doenças já foram identificados.

As mutações genéticas podem ser passadas ​​de pais para filhos 
através de um dos três padrões de herança genética – autossômica 
recessiva, autossômica dominante ou ligada ao cromossomo X. Nos 
autossômicos recessivos, os pais que carregam o gene, mas não têm 
sintomas podem ter filhos afetados e outros não.&nbsp;Da mesma forma, na RP 
autossômica dominante, um pai afetado pode ter filhos afetados e não 
afetados.&nbsp;Em famílias com RP ligada ao cromossomo X, apenas os homens 
&nbsp;são afetados. As mulheres carregam o traço genético, mas não 
desenvolvem a perda severa da visão.

Se um membro da família é diagnosticado com RP, recomenda-se 
fortemente que os outros membros da família também passem pela avaliação
 de um especialista diagnosticar adequadamente uma eventual doença 
degenerativa da retina. Discutir padrões de herança e planejamento 
familiar com um especialista também pode ser útil.
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Quais são os tratamentos disponíveis?

Existem muitas pesquisas sobre a RP que representaram importantes 
avanços clínicos.&nbsp;A terapia nutricional com ácido de vitamina A e ácido 
docosahexaenóico (DHA) surgiu como um tratamento eficaz para muitos 
pacientes. As terapias genéticas estão progredindo em ensaios 
pré-clínicos. Tecnologias para o desenvolvimento de agentes terapêuticos
 para bastonetes e cones estão sendo estudados em&nbsp;estudos clínicos&nbsp;de 
fases II / lll.&nbsp;O microchip para melhorar a função da retina já está 
sendo implantado em pessoas &nbsp;e estudos continuam sendo desenvolvidos 
para melhorar a qualidade da visão que esse recurso pode trazer num 
futuro não muito distante.

Apesar de não existir um tratamento para a RP, é importante saber que
 os cuidados com baixa visão são muito úteis para manter a independência
 dos pacientes.&nbsp;Especialistas no assunto podem fazer recomendações sobre
 mecânica, óptica, eletrônica e outras tecnologias baseadas em produtos 
voltados para pessoas com baixa visão.



O diagnóstico já está disponível?

Já existem testes genéticos disponíveis para RP.&nbsp;Eles ajudam a 
avaliar o risco de transmissão da doença de pais para filhos.&nbsp;Eles 
também ajudam com a realização de um diagnóstico preciso.&nbsp;Um paciente 
adequadamente diagnosticado ainda é a melhor forma de se beneficiar de 
novas descobertas, desenvolvimento de pesquisas e abordagens de 
tratamento.

No entanto, nem todos os genes que causam a RP foram descobertos.&nbsp;Se 
uma pessoa optar por realizar os testes genéticos, há cerca de 50% de 
chance de se diagnosticar o gene causador da doença.