Hemofilia B é tratada com terapia gênica
Autor: Iven Neylla | Publicado: 2012-01-12T10:58:00-03:00


Após 20 anos de expectativa e tentativas fracassadas, a primeira experiência clínica bem sucedida com terapia gênica acaba de ser anunciada em pacientes com hemofilia B . Trata-se de &nbsp;uma forma mais rara de hemofilia que afeta 1 em cada 30.000 indivíduos do sexo masculino. A pesquisa realizada por um grupo grande de pesquisadores do Reino Unido e Estados Unidos, envolvendo 6 pacientes, &nbsp;foi publicada na mais importante revista médica internacional,&nbsp;New England Journal of Medicine.&nbsp;Sem dúvida, um passo muito importante.RecordandoA hemofilia é uma doença caracterizada por uma deficiência de coagulação do sangue. Os sintomas incluem hemorragias nas articulações, dores intramusculares e sangramentos constantes. Qualquer machucado pode ter consequências graves. Na forma mais comum, a hemofilia A ( que corresponde a 80% dos casos), há a deficiência do fator de coagulação VIII, enquanto na forma B, que atinge 20% dos casos, o defeito está no fator de coagulação IX.&nbsp; As duas formas são causadas por genes recessivos, que estão no cromossomo X e por isso, com raras exceções só o sexo masculino é afetado. Isso porque a mulher tem dois cromossomos X e se tiver uma mutação em um gene presente em um dos X, a cópia normal do gene no outro cromossomo X dá conta do recado, o que fará com que ela seja portadora, mas assintomática. Entretanto, a mulher portadora tem um risco de 50% de transmitir o cromossomo com o gene defeituoso para a sua descendência de sexo masculino que será clinicamente afetado.Como é o tratamento atual?O tratamento é feito com injeções frequentes, 2 a 3 vezes por semana de um concentrado de &nbsp;fator IX,&nbsp; uma proteína que é crítica para a coagulação do sangue. Entretanto esse tratamento que é extremamente caro é profilático e não representa uma cura. Por isso, a possibilidade de usar outras estratégias terapêuticas tais como a terapia gênica na busca de uma cura definitiva&nbsp; tem sido objeto de muita investigação.Como foi feita a pesquisa com terapia gênica?Os cientistas inseriram uma cópia normal do gene da hemofilia B em um vírus especial, o adenovírus AAV8. Esse vírus tem a característica de direcionar-se para o fígado quando injetado, o que permitiu que ele fosse administrado na veia,&nbsp; um procedimento simples e não invasivo. Os seis pacientes, com idades entre 27 e 64 anos foram divididos em 3 grupos que receberam respectivamente uma dose pequena, média e alta do vírus. Os pacientes foram seguidos entre 6 e 16 meses.Quais foram os resultados?Uma única injeção permitiu que os pacientes produzissem o fator IX em quantidade suficiente para que quatro dentre eles pudessem interromper o tratamento convencional, isto é, as injeções de concentrado de fator IX. Nos outros dois, os intervalos entre as &nbsp;injeções puderam ser aumentados. Os melhores resultados foram observados nos pacientes que receberam a dose mais alta do vírus. O trabalho gerou grande entusiasmo e pode ser um marco&nbsp; nos tão esperados tratamentos resultantes de terapia gênica. Além dos benefícios para os pacientes a redução de custo é astronômica. De acordo com a Dra. Katherine Ponder, uma especialista no assunto, o tratamento convencional com o concentrado custa 300.000 dólares por ano, podendo chegar a 20 milhões de dolares durante a vida enquanto uma injeção única do vírus custaria 30.000 dólares.Apesar de alguns efeitos colaterais o experimento é promissor e pode significar um divisor de águas&nbsp; em potenciais tratamentos envolvendo terapia gênica.&nbsp; Mas serão necessárias &nbsp;novas pesquisas clínicas para ajustar a dose ideal.&nbsp; Além &nbsp;disso antes de &nbsp;considerar esse ensaio terapêutico um tratamento reconhecido para hemofilia será necessário repetir o experimento com um número maior de pacientes seguidos por mais tempo . Mas certamente, há motivos para otimismo.Por Mayana Zatz 


Fonte: Revista VejaTweet 
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