A citogenética aplicada ao diagnóstico da Leucemia Mielóide Crônica (LMC)
Autor: Thassia Teodoro | Publicado: 2017-08-23T00:14:00-03:00






A Leucemia Mielóide Crônica (LMC) é uma doença clonal
maligna caracterizada por uma excessiva proliferação da linhagem mieloide, seguida
por uma perda progressiva da diferenciação celular e culminando em um quadro de
leucemia aguda, conhecida como fase blástica. 

Ela está associada a uma anormalidade citogenética
específica, o Cromossoma Philadelphia (Ph), uma alteração cromossômica que
resulta de uma translocação recíproca entre os braços longos dos cromossomas 9
e 22, isto é, a t(9;22) e leva à formação de um novo gene leucemia-específico,
o BCR-ABL, detectável por PCR.

A primeira detecção de alteração cromossômica em doença
neoplásica deu-se em 1960, justamente com a descrição do Ph observado no sangue
periférico de pacientes portadores de LMC (Nowell &amp; Hungerford, 1960).



DIAGNÓSTICO DA LMC



Além da contagem sanguínea (leucocitose e frequentemente
também trombocitose) e no diferencial (granulócitos imaturos, de metamielócitos
a mieloblastos, e basofilia), o diagnóstico requer a análise citogenética e a
pesquisa do mRNA do gene BCR-ABL no sangue periférico ou na medula óssea. 

A maior parte dos diagnósticos é feita na fase crônica, e o
curso clínico típico tem três fases: fase crônica, fase acelerada e fase blástica.
Para definição de fase acelerada é necessária a presença de 1% a 19% blastos no
sangue ou na medula óssea, número de basófilos &gt; 20%, trombocitose ou
trombocitopenia não relacionada à terapia, e evolução clonal na avaliação
citogenética. A fase blástica caracteriza-se por &gt; 20% de blastos ou
infiltração blástica extramedular. 



TRATAMENTO



Atualmente, a LMC não é uma doença curável com a terapia
medicamentosa, sendo o transplante de medula óssea (TMO) alogenéico (aparentado
ou não aparentado) a única modalidade curativa de tratamento, por induzir
remissão molecular com a eliminação dos transcritos BCR-ABL.



O diagnóstico da LMC é uma das aplicações da citogenética, uma área da genética que
estuda a estrutura, composição, número e papel dos cromossomos em estado normal
e patológico. A análise cromossômica, o cariótipo, com uma resolução e precisão
muitíssimo melhoradas, é um procedimento diagnóstico cada vez mais importante
em várias áreas da medicina. É indicada como um procedimento diagnóstico de
rotina para uma série de situações clínicas, como problemas precoces de
crescimento e desenvolvimento, perdas reprodutivas, problemas de infertilidade,
histórico familiar e gestação em idade avançada.

Os distúrbios cromossômicos formam uma importante categoria
de doenças genéticas. Eles contribuem para uma grande proporção de todas as
perdas reprodutivas, malformações congênitas e retardo mental, tendo um
importante papel na patogenia da malignidade. As anomalias cromossômicas
específicas são responsáveis por mais de 100 síndromes identificáveis. De
acordo com a literatura, os distúrbios citogenéticos estão presentes em quase
1% de todos os nativivos, em cerca de 2% de todas as gestações em mulheres com
mais de 35 anos que se submetem a um diagnóstico pré-natal, e em praticamente a
metade de todos os abortos espontâneos do primeiro trimestre.

Quase
todas as neoplasias estão associadas a uma ou mais alterações cromossômicas e a
avaliação dos cromossomos pode auxiliar no diagnóstico, tratamento e
prognóstico



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Fontes:


Chronic
myeloid leukemia. Revista Brasileira de Cancerologia, 2003, 49(1): 5-8.

De
Souza CA, Pagnano KBB, Bendit I, Conchon M, Freitas CMBM, Coelho AM, Funke VAM,
Bernardo WM. Leucemia Mieloide Crônica. Associação Médica Brasileira e Conselho
Federal de Medicina. 2012.

GenéticaMédica.
Fleury.