FICHAMENTO 8
Autor: Paloma Figueiredo | Publicado: 2011-06-03T11:36:00-07:00

                                    
<!--
 /* Font Definitions */
 @font-face
	{font-family:"Cambria Math";
	panose-1:2 4 5 3 5 4 6 3 2 4;
	mso-font-charset:0;
	mso-generic-font-family:roman;
	mso-font-pitch:variable;
	mso-font-signature:-1610611985 1107304683 0 0 159 0;}
@font-face
	{font-family:Calibri;
	panose-1:2 15 5 2 2 2 4 3 2 4;
	mso-font-charset:0;
	mso-generic-font-family:swiss;
	mso-font-pitch:variable;
	mso-font-signature:-1610611985 1073750139 0 0 159 0;}
 /* Style Definitions */
 p.MsoNormal, li.MsoNormal, div.MsoNormal
	{mso-style-unhide:no;
	mso-style-qformat:yes;
	mso-style-parent:"";
	margin-top:0cm;
	margin-right:0cm;
	margin-bottom:10.0pt;
	margin-left:0cm;
	line-height:115%;
	mso-pagination:widow-orphan;
	font-size:11.0pt;
	font-family:"Calibri","sans-serif";
	mso-ascii-font-family:Calibri;
	mso-ascii-theme-font:minor-latin;
	mso-fareast-font-family:Calibri;
	mso-fareast-theme-font:minor-latin;
	mso-hansi-font-family:Calibri;
	mso-hansi-theme-font:minor-latin;
	mso-bidi-font-family:"Times New Roman";
	mso-bidi-theme-font:minor-bidi;
	mso-fareast-language:EN-US;}
p
	{mso-style-noshow:yes;
	mso-style-priority:99;
	mso-margin-top-alt:auto;
	margin-right:0cm;
	mso-margin-bottom-alt:auto;
	margin-left:0cm;
	mso-pagination:widow-orphan;
	font-size:12.0pt;
	font-family:"Times New Roman","serif";
	mso-fareast-font-family:"Times New Roman";}
.MsoChpDefault
	{mso-style-type:export-only;
	mso-default-props:yes;
	mso-ascii-font-family:Calibri;
	mso-ascii-theme-font:minor-latin;
	mso-fareast-font-family:Calibri;
	mso-fareast-theme-font:minor-latin;
	mso-hansi-font-family:Calibri;
	mso-hansi-theme-font:minor-latin;
	mso-bidi-font-family:"Times New Roman";
	mso-bidi-theme-font:minor-bidi;
	mso-fareast-language:EN-US;}
.MsoPapDefault
	{mso-style-type:export-only;
	margin-bottom:10.0pt;
	line-height:115%;}
@page Section1
	{size:595.3pt 841.9pt;
	margin:70.85pt 3.0cm 70.85pt 3.0cm;
	mso-header-margin:35.4pt;
	mso-footer-margin:35.4pt;
	mso-paper-source:0;}
div.Section1
	{page:Section1;}
-->
  
A síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético Down syndrome and its pathogenesis: considerations about genetic determinism &nbsp;Lília MA Moreira, Charbel N El-Hani e Fábio AF GusmãoAlém do atraso no desenvolvimento, outros problemas de saúde podem ocorrer no portador da síndrome de Down: cardiopatia congênita (40%); hipotonia (100%); problemas de audição (50 a 70%); de visão (15 a 50%); alterações na coluna cervical (1 a 10%); distúrbios da tireóide (15%); problemas neurológicos (5 a 10%); obesidade e envelhecimento precoce. Em termos de desenvolvimento, a síndrome de Down, embora seja de natureza subletal, pode ser considerada geneticamente letal quando se considera que 70–80% dos casos são eliminados prematuramente.Deve ser também ressaltado que as habilidades intelectuais do Down têm sido historicamente subestimadas. Estudos contemporâneos mostram que a maioria dos Down tem um desempenho na faixa de retardo mental entre leve e moderado. A melhor capacidade cognitiva tem sido atribuída ao mosaicismo cromossômico, além de outros fatores como o conjunto genético do indivíduo e a influência de fatores epigenéticos e ambientais.O cromossomo 21, o menor dos autossomos humanos, contém cerca de 255 genes, de acordo com dados recentes do Projeto Genoma Humano. A trissomia da banda cromossômica 21q22, referente a 1/3 desse cromossomo, tem sido relacionada às características da síndrome. O referido segmento cromossômico apresenta, nos indivíduos afetados, as bandas características da eucromatina correspondente a genes estruturais e seus produtos em dose tripla. A elaboração do mapa fenotípico, associando características específicas com sub-regiões do cromossomo 21, mostra que, entre os produtos gênicos conhecidos, só a APP (proteína precursora amilóide) foi decisivamente relacionada à síndrome de Down. O gene correspondente foi mapeado na banda cromossômica 21q21.5 e vários fragmentos da sua molécula foram associados com a inibição da serina protease, adesão celular, neurotoxicidade e crescimento celular. A sua função se manifesta no desenvolvimento do sistema nervoso central, onde é sintetizada tanto em neurônios quanto em células glíares (astrócitos). Em vista dessa plasticidade, o Comitê da Organização Mundial da Saúde enfatiza a importância dos procedimentos de intervenção precoce no desenvolvimento da criança com síndrome de Down e outras deficiências. Ludlow e Allen e Coriat et al estudaram o efeito da estimulação psicomotora sobre o QI de crianças com síndrome de Down, comparadas a grupos controle com a mesma síndrome e evolução espontânea. As duas investigações foram semelhantes em metodologia e os resultados mostram diferenças significativas entre os dois grupos estudados, favorecendo o desenvolvimento das crianças estimuladas. Ludlow e Allen verificaram QI médio de 82,7 no grupo estimulado e 66,4 nos controles. Além disso, as crianças estimuladas foram mais facilmente integradas na pré–escola e o acompanhamento escolar nos cinco anos posteriores mostra que uma proporção considerável continuou os estudos em escolas regulares (40% em relação a 29% no grupo controle), não obstante a resistência dos professores em aceitar crianças Down em suas classes. Os estudos referidos nessa seção permitem elaborar a hipótese de que, por meio da experiência ativa obtida por estimulação, pode ser construído um novo padrão de comportamento em pessoas com síndrome de Down, levando a modificações funcionais. Na exata medida em que evidencia a plasticidade fenotípica dos afetados, o sucesso das intervenções psicomotoras e pedagógicas na síndrome de Down mostra como não se pode afirmar que o conjunto fenotípico dessa síndrome seja determinado geneticamente, a despeito de não haver qualquer dúvida quanto ao papel crítico da trissomia da banda cromossômica 21q22 em sua história natural. 
&nbsp;http://www.scielo.br/