Progeria
Autor: Talita | Publicado: 2011-01-07T23:15:00-02:00

Hello Babies, Happy New Year!  Eu estava sem a mínima criatividade  sobre o que escrever [por que quase não há assuntos na Medicina a serem  abordados ¬¬'] até me deparar com uma notícia sobre Progeria e resolver pesquisar mais o assunto.

A Progeria  - também conhecida como S. de Hutchinson-Gilford - é uma doença genética  da  infância extremamente rara -acomete 1 a cada 8 milhões de  nascimentos-, caracterizada pelo  envelhecimento acelerado de cerca de  sete vezes em relação à taxa  normal -aos 10 anos essas crianças têm o aspecto de centenários.


Causas
Uma das hipóteses sobre a doença sugere que a          Progeria possa ser uma doença autossômica, recessiva ou dominante.          No caso de ser dominante, isso pode ocorrer devido a uma mutação          genética nos gametas de um dos progenitores.

Duas equipes          de pesquisadores franceses e norte-americanos identificaram uma mutação          no gene LMNA que codifica a proteína Lamina A          capaz de controlar a estrutura do núcleo; essa mutação          torna o núcleo instável. Em 88% das crianças com Progeria foram detectadas essas alterações nuclerares          que levam à instabilidade e morte celular precoce,          impedindo a regeneração dos tecidos.
Outra hipótese sugere que ocorra uma perda progressiva e acelerada das extremidades          dos telômeros, que          controlam o número de divisões nas células, o que seria evidenciado no envelhecimento progressivo          patológico. 



Diagnóstico

O          diagnóstico da Progeria é fundamentalmente clínico          e realizado nas crianças que apresentam os sinais iniciais da doença          entre o primeiro e o segundo ano de vida. Não existe atualmente          nenhum exame que certifica o diagnóstico de progeria.
No entanto, o sinal          mais constante encontrado nestes pacientes tem sido o aumento da excreção          de ácido hialurônico na urina, evento que não pode se relacionar          com transtornos endócrinos nem eventos dismetabólicos.
Outros sinais são          calcificações das valvas aórtica e mitral, assim          como sinais de fibroses, isquemia e IM.



A doença se caracteriza por sinais típicos da seinescência, como:
a perda de cabelo;
perda de gordura  subcutânea;
osteólise;
artrose;
baixa estatura ou nanismo;
cabelo  rarefeito ou ausente;
luxação do quadril;
mobilidade articular  diminuída;
pilosidade corporal reduzida;
osteoporose;
Além de também ser comum:
clavícula ausente ou anormal;
dificuldades na  alimentação no lactente;
erupção tardia dos  dentes;face estreita;
pele fina;
sobrancelhas ausentes/rarefeitas;
unhas dos pés finas;
fontanela grande;
lábios finos;
puberdade tardia;
lóbulo do pavilhão auricular pequeno/hipoplásico;


A doença foi descrita pela primeira vez em 1886, por Jonathan Hutchinson.
Crianças com progeria têm inteligência normal e o tempo de vida estimado é de 14 anos para meninas e 16 para meninos, sendo a morte geralmente causada por AVC ou IM.
No Brasil, há 3 casos relatados.

Referências:http://www.virtual.epm.br/material/tis/curr-bio/trab2004/2ano/progeria/causas.htm
http://pt.wikipedia.org/wiki/Progeria
http://veja.abril.com.br/blog/genetica/dna/progeria/
http://www.tuasaude.com/progeria-envelhecimento-prematuro/
http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/718.pdf
http://www.formadoresdeopiniao.com.br/index.php?option=com_content&amp;view=article&amp;id=5393:progeria-doenca-rarissima-que-encurta-a-vida-das-criancas&amp;catid=38:saude&amp;Itemid=89
http://www.medicinageriatrica.com.br/2007/05/16/a-genetica-do-envelhecimento-progeria-e-a-divisao-celular/