Relação genética com ataxia e formas de TRANSMISSÃO 
Autor: Adilson Parreiras | Publicado: 2014-03-21T11:02:00-07:00


Relação genética com ataxia e formas de TRANSMISSÃO&nbsp;extrato feito a partir do livro "Viver com ataxia", escrito por Dr. Martha A. Nance, e protegidos por direitos autorais pela Fundação Nacional de Ataxia de EUA.&nbsp;Compilação de extratos e tradução espanhola de Miguel-A.&nbsp;Cibrian.&nbsp;Os gráficos originais com Linda Hanner adaptação espanhola de textos dos desenhos de Miguel-A.&nbsp;Cibrian.
NOTA: Qualquer erro, como aqui foi dito, deve ser atribuída exclusivamente ao tradutor.
Muitas formas de ataxia são genéticos: isto significa que eles são causadas por um defeito em um determinado gene.&nbsp;Doenças genéticas ou hereditárias, não são contagiosas, passada de pais para filhos através de genes a partir de óvulos ou espermatozóides.&nbsp;Saber como uma doença genética específica é transmitida em uma família é importante, porque há dois modelos genéticos diferentes.
As células, cromossomas e genes:&nbsp;Os nossos corpos são feitos de milhões de células de vários tipos.&nbsp;Cada célula tem vários componentes que trabalham juntos quase como uma fábrica de micro.&nbsp;O núcleo é um componente essencial de todas as células.&nbsp;O núcleo contém os genes que determinam as características de uma pessoa.&nbsp;Genes são agrupados em estruturas chamadas cromossomos.&nbsp;Cada um de nós tem 23 pares de cromossomos.&nbsp;Quase todas as células do nosso corpo contém esse conjunto duplicado de cromossomos.&nbsp;Um membro de cada um dos 23 pares de cromossomos herdados da mãe, eo outro membro de cada par vem do pai.Os seres humanos têm cerca de 100.000 pares de genes agrupados em 23 pares de cromossomos.&nbsp;Assim, cada cromossoma contém 4,000 ou mais genes (cromossomas maiores são provavelmente mais, ao passo que os cromossomas mais pequenos têm menos).
Genes são extremamente importantes: sem eles, não haveria vida.&nbsp;Genes fornecer instruções para as células a produzir proteínas ou produtos químicos essenciais para uma vida saudável.&nbsp;Cada gene também contém informações que ajudam a célula a saber quando e quanto a ser produzido para cada produto químico.
Embora cada célula somática contém genes idênticos, alguns genes são activados apenas em determinadas células ou em determinadas alturas (por exemplo, não é necessário que um gene responsável pela cor dos olhos é activo em uma célula cardíaca, embora o próprio gene está presente em células cardíacas).&nbsp;Alguns genes são activados apenas durante o tempo em que um órgão ou tecido é formar, ou somente durante a puberdade, ou apenas durante um período de tensão.&nbsp;Outros genes estão sempre trabalhando, porque a sua função é necessária para a sobrevivência da célula ou para realizar suas tarefas diárias.
Cientistas numeradas cromossomos por tamanho.&nbsp;Cromossoma 1 é o maior par, e 22 é a mais pequeno par.&nbsp;Os primeiros 22 cromossomos, chamados autossomos, são as mesmas em homens e mulheres.&nbsp;O número par de cromossomos 23 looks diferentes em homens e mulheres, e é importante para determinar o sexo de uma pessoa.&nbsp;As fêmeas têm dois cromossomos "X", enquanto os machos têm um cromossomo "X" e um "Y".&nbsp;O X e Y são chamados de "cromossomos sexuais".
Como causadores de doenças genes:&nbsp;genes que todos têm os têm pequenos erros ou variações.&nbsp;A maior parte das variações não causar doença.&nbsp;Estas variações não produzem danos são chamados de polimorfismos.&nbsp;Se, no entanto, ao longo do tempo, as alterações são significativa o suficiente para causar doenças, tais como a ataxia.&nbsp;As variações que provocam a doença são denominadas mutações.
Como causar genes ataxia:&nbsp;Os genes responsáveis ​​pelas ataxias hereditárias estão localizados em células nervosas que formam o sistema nervoso do corpo.&nbsp;O sistema nervoso é muito complexo e exige ligações precisas entre muitas células.&nbsp;Numerosos genes deve funcionar corretamente para permitir que o sistema nervoso se desenvolver adequadamente, trabalhar corretamente para que a pessoa tenha uma boa coordenação e equilíbrio, e ficar ativo durante toda a vida da pessoa.
Existem muitas causas genéticas de ataxia.&nbsp;Foram descritos há mais de trezentos doenças ou síndromes genéticos diferentes incluindo ataxia como um sintoma.&nbsp;A menos que haja outras características da doença podem ajudar os médicos a distinguir uma síndrome pode ser muito difícil fazer um diagnóstico específico.&nbsp;Ataxia devido a uma síndrome assemelha ataxia devido a qualquer outra síndrome de ataxia ou não devido a causas genéticas.&nbsp;Algumas formas de ataxia podem ser distinguidos pela forma como correr em família (modelo de herança genética).&nbsp;Padrões de herança genética são mais importantes ataxia autossômica dominante e autossômica recessiva.
Modelos de genes hereditários:
1 - autossómica dominante padrão:&nbsp;O termo autossómica significa que o gene que causa a doença está localizado na autosome (um autosome é qualquer dos cromossomas que não são cromossomas sexuais).&nbsp;Doenças que afetam autossomos relacionar com probabilidades iguais para homens e mulheres.&nbsp;Dominante significa que o gene com a mutação "domina" sobre a cópia normal do gene (lembre-se que nós temos os genes em pares, uma cópia de cada um dos pais).&nbsp;Para doenças autossómicas dominantes, a presença de um gene normal, por si só não é suficiente para prevenir a doença.
Características da doença autossómicas dominantes:A - Eles têm o mesmo número de probabilidade de afectar os machos e fêmeas.B - Uma única cópia defeituosa do gene da doença é suficiente para causar a desordem.C - Geralmente, todas as portadoras de um gene Eles alterado para desenvolver os sintomas da doença no futuro.&nbsp;Com uma única cópia defeituosa é suficiente para estar preocupado.D - Qualquer um que não carrega um gene que causa a doença não pode transmiti-lo para o seu filho, apesar de um próprio pai teve isso.E - Quem carrega um gene defeituoso para doença podem transmitir a doença aos seus descendentes.&nbsp;Para cada criança da pessoa com um gene mutado dominante, a probabilidade teórica de que recebe o gene defeituoso que provoca a doença é de 50 por cento.
A ilustração mostra como uma doença autossômica dominante é transmitida.&nbsp;A causa do gene de Ataxia é marcada com a letra "A" em maiúsculas, e a versão normal do gene com minúscula "a".&nbsp;A pessoa paciente ataxia tem uma cópia de "A" (herdado de um pai afetado) e uma cópia do "a" (herdado de um pai afetado).&nbsp;O colega, que vem de uma família com ataxia, tem dois genes normais "a" e "A".&nbsp;Quando o homem produz espermatozóides, cada célula recebe "A" ou "a" (mas nunca ambos).&nbsp;Quando as mulheres produzem óvulos, cada célula coloca em um gene "a" e do outro "a" (mas nunca ambos).
Este é o caso no desenho.&nbsp;No entanto, pode haver a situação oposta: a mulher é afetada eo homem não afetado.
Quando a célula de esperma se une com o ovo para fazer a primeira célula da nova feto, o feto terão contribuído os genes de ambos os pais, uma de cada.&nbsp;Metade dos espermatozóides do homem afetado poderia tomar "A" ea outra metade é "a".&nbsp;Portanto, a probabilidade de que o feto poderia herdar o "A" do gene da mãe e ataxia desarrollase é metade, ou 50 por cento.&nbsp;A criança receberia um gene "a" progenitor em causa não iria desenvolver ataxia, mas desenvolver a criança herdar o gene "A".
NOTA:&nbsp;Qualquer pessoa que tenha jogado uma moeda, você sabe o que acontece com a média teórica.&nbsp;Você pode jogar uma moeda seis vezes seguidas e pode ficar "cara" seis vezes, ou "cara" quatro vezes e "cruz" duas vezes, ou vice-versa.&nbsp;Da mesma forma, um homem ou uma mulher que carregava um gene causando uma ataxia dominante pode ter seis crianças que todos recebem o gene defeituoso, o gene normal ou tudo, ou qualquer combinação: para cada novo caso envolvendo acaso.
O corpo tem que ser copiado para 100.000 genes executar com precisão cada óvulo ou espermatozóide cada.Durante esse erros de cópia ou mudanças ocorrem, e uma vez que o erro ocorreu em um gene que causa ataxia, a doença pode aparecer em primeiro lugar na família.&nbsp;Depois de ter uma mutação do gene, pode ser transmitido à geração seguinte.&nbsp;Muitos pacientes de ataxia não têm história familiar de ataxia.&nbsp;É difícil determinar se estes casos esporádicos de ataxia é devido a alguma genética ou não representar o primeiro caso de uma doença genética na causa da família.&nbsp;Especialistas Ataxia ter aguardado a disponibilidade de testes genéticos para ajudar a responder a esta pergunta testar seus pacientes.
2 - o padrão de herança autossômica recessiva:&nbsp;autossômica recessiva herdou o modelo tem algumas semelhanças e algumas diferenças quando comparado com o modelo de herança autossômica dominante.&nbsp;Autossómica significa que é igualmente provável que ocorram distúrbios recessivos em machos e fêmeas, porque os genes responsáveis ​​estão localizados num par de autossoma.&nbsp;Diferem das doenças dominantes, que tem de ter duas cópias do gene para o desenvolvimento dos sintomas da doença.&nbsp;As pessoas só desenvolver sintomas da doença quando nenhuma das duas cópias de um gene recessivo de funcionar adequadamente.&nbsp;As formas mais comuns são a ataxia recessiva ataxia telangiectasia de Friedreich.
Características das doenças recessivas autossômicas:. A - Afeto com probabilidades igual número de machos e fêmeasB - Para mostrar sintomas da doença devem estar presentes, causando duas cópias do gene defeituoso ataxia.C - Portadores de um único gene doença são geralmente indivíduos normais e saudáveis, mas pode passar para seus filhos o gene mutante causador da doença.&nbsp;E eles podem até ter uma criança afetada se houver uma combinação com outro gene defeituoso do outro progenitor.D - Ambos os pais devem ser portadores do gene da doença de ter uma criança afetada, se ambos os pais são portadores do gene defeituoso, a probabilidade de que cada um de seus filhos vão herdar duas cópias do gene defeituoso e desenvolver a doença é de 25 por cento.
Normalmente em doenças recessivas sintomas começam na infância ou adolescência, em vez de na idade adulta (embora por razões que não estão bem elucidadas, os sintomas não estão necessariamente presentes no nascimento ou na infância).
Para ter duas cópias de um gene defeituoso, a criança deve receber uma cópia do gene da doença de cada pai.&nbsp;Na maioria das vezes, qualquer pai sabe que ele / ela tem um gene defeituoso para uma criança com uma doença recessiva aparece.&nbsp;Mesmo assim, a natureza genética da doença não pode ser avaliada, e os sintomas da criança podem ser atribuídos a outras causas.&nbsp;Muitas vezes, a causa genética não é suspeito até que um segundo filho com o mesmo aparece transtorno.
Onde é que os genes recessivos de pais que nem sabia que eles tinham:&nbsp;Uma vez que um único gene recessivo para a doença não produz sintomas, você pode ser transmitida na família há gerações desconhecem sua existência.
A figura mostra como os genes recessivos são transmitidos para a família.&nbsp;Neste caso, o que chamamos de "F" para o gene normal de Friedreich e 'f' do gene alterado. Homem ea mulher, ambos são absolutamente normal em todos os sentidos, e ambos são portadores de "F" (normal) e " f ". (defeituoso) O pai nos espermatozóides, cada célula coloca" F "ou" f ", mas não tanto assim é com a mãe em seus ovos." F "ou" f ", um dos . tanto quando o espermatozóide fertiliza o óvulo para formar o feto, há quatro combinações possíveis. "FF", "FF", "ff" e Filhos "ff" que recebem "FF", "FF" ou " FF "ser normal, no entanto, as crianças com" ff "e" FF "serão portadores, e que eles não serão afetados por esta doença podem transmitir aos seus descendentes o gene defeituoso que eles carregam filho." FF "ou sofrer doença ou pode ser transmitida, por causa dos dois genes são filho normal. recebido "ff" têm duas cópias do gene defeituoso e irá desenvolver a doença a ataxia de Friedreich.
Com dois pais portadores tem uma chance em quatro combinações para cada criança que é afetado, então as probabilidades teóricas para este casal de ter filhos que desenvolvem ataxia de Friedreich é uma em quatro, ou 25 por cento.&nbsp;Como se observa no caso de distúrbios dominantes, um em cada quatro não significa exatamente que uma em cada quatro crianças vão desenvolver a doença.&nbsp;Oportunidade Também envolvido.&nbsp;Significa simplesmente que a probabilidade teórica de cada uma das crianças para ter o gene para a doença é de 25 por cento.&nbsp;Pais e Filhos "FF" e "FF" são todos os portadores do gene da doença.&nbsp;Geralmente, as operadoras não têm sintomas da doença e não deve estar doente, mas pode passar o gene da doença para a próxima geração.
Fonte: ataxia y ataxicos