Defesa de Dissertação de Mestrado Emanuel Diego dos Santos Penha
Autor: Profa. Diana Magalhães de Oliveira | Publicado: 2015-03-26T07:26:00-07:00

Título da Dissertação: 








MAPA SEMÂNTICO ISOMÓRFICO DE VARIAÇÕES
GENÉTICAS EM VCFs (variant
call
format).

Data: 27/03/2015 às 9h

Local: Auditório CMANS - Curso de Mestrado Acadêmico em Nutrição e Saúde &nbsp;















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RESUMO


O
formato VCF (Variant Calling Format) foi criado como subproduto do projeto 1000
genomas, sendo um formato genérico para representar polimorfismos (DANECEK et al., 2011). Em dois anos desde
o seu desenvolvimento inicial, o formato ganhou popularidade como formato de
escolha para os resultados de sequenciamento de nova geração. Sendo que o
pipeline básico fastQ (reads) → BAM (alignment to reference) → VCF (genomic
variants). Esse formato tem características que o coloca como fruto da evoluçao
da modelagem e representação de dados em genomica. Esse avanço é relativo
principalmente a expressividade, avançando para predição diática de formalismos
da Web Semantica. Essa abordagem é semelhante ao Distributed Annotation Format
(DAS) (DOWELL et al., 2001) , ancorando
anotações e novos atributos à posições genômicas, de modo que para reportar
metadados somente seja necessário a posição. O aumento em tamanho e
complexidade desses arquivos aumentam a medida que a genomica clinica evolui.
Isso provavelmente levará a problemas em portabilidade e interoperability que
vem da flexibilidade em definição e instaciação das relações entre os
elementos. Nós propomos resolver esse problema identificando e validando um
mapa isomórfico entre VCF e a terceira geração de tecnologia Web (HENDLER, 2009) RDF (Resource Description Framework) (BERNERS-LEE, 2006) . Algumas ferramentas Web foram desenvolvidas
para visualizar&nbsp; e de analisar VCF ou
mesmo mostrar em um genome browser (MEDINA et al., 2013) , mas a maior parte
deles precisa de um servidor ou não é fornecido acesso ao código fonte e até
onde sabemos, não há nenhum que faça a conversão de VCF para RDF. O código está
disponível em https://github.com/ibl/vcf. Com uma versão
online em:&nbsp; http://ibl.github.io/vcf/diego.html.



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