Bebê Nasce com Síndrome Rara em Sergipe
Autor: Alisson Costa | Publicado: 2015-05-09T12:47:00+14:00


Fugindo um pouco do tema do blog “Curiosidades Sombrias” tudo sobre aquilo que esteja fora do comum! E vamos falar de uma pequena que nasceu essa semana com uma doença muito rara, uma doença que afeta um bebê entre dez milhões.A criança ainda continua internada em estado grave, e dependendo da situação o blog irá criar uma campanha para levantar donativos para a família e ajudar essa pequena anjinha, já que essa síndrome não tem cura. Que Deus cuide dessa pequena guerreira!





Uma bebê recém-nascido deu entrada nessa última quarta-feira, dia 06 na Maternidade Santa Isabel em Aracaju SE com uma síndrome rara, uma doença genética chamada ICTIOSE CONGÊNITA ou síndrome ICTIOSE ARLEQUIM (desordem na queratinização da pele onde a pele do paciente fica esticada, grossa e com rachaduras profundas podendo causar descamação da pele e deixando lábios e pálpebras virados para fora.)Segundo informações passada pela assessoria de comunicação da maternidade, a criança nasceu no município de Propriá e logo foi transferido para a Maternidade Santa Isabel onde permanece em estado grave na UTI neonatal, e sendo acompanhada por profissionais da unidade.





Sobre a DoençaIctiose Arlequim é uma doença genética rara, muito grave, caracterizada pelo espessamento da camada de queratina que forma a pele do feto. Geralmente, os bebês que nascem com ictiose arlequim morrem poucas semanas após o nascimento ou sobrevivem no máximo até os três anos de idade.Pesquisas atribuíram que a causa da ictiose arlequim são mutações ocorridas no gene ABCA12, localizado no cromossomo 2, que é responsável pelo transporte de lipídeos. As causas da Ictiose Arlequim ainda não são totalmente esclarecidas, mas pais consanguíneos têm maiores chances de ter um bebê assim.Esta mutação deixa a pele áspera com escamas espessas. A pele dura, grossa possui placas de losango e triângulo. Os olhos, nariz, boca e orelhas são afetados, muitas vezes, deixando a boca do bebê aberta. Esta pele dura não mantém umidade, causando desidratação e atrapalha a capacidade do organismo para regular temperatura. Ela também pode tornar o movimento do peito e respiração difíceis. Os bebês geralmente têm microcefalia (cabeça pequena) e rosto deformado.O diagnóstico pode ser feito no pré-natal através de exames como a ultrassonografia que evidencia boca sempre aberta, restrição dos movimentos respiratórios, alteração nasal, mãos sempre fixas ou em garra, através da análise do líquido amniótico ou pela biópsia da pele do feto que pode ser feita às 21 ou 23 semanas de gestação.







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A ictiose Arlequim não tem cura, mas o bebê pode receber o tratamento logo após o nascimento na UTI neonatal que é direcionado para diminuição o seu desconforto.Fonte sobre a doença http://www.f5news.com.br/