Cientistas decifram o código genético para meduloblastoma pediátrica
Autor: Biólogo Genildo Nunes | Publicado: 2011-01-20T01:14:00-08:00




                             
           
      Para o estudo, cientistas seqüenciaram quase todos os genes que  codificam as proteínas em 22 amostras de meduloblastoma, pediátrica e  comparação dessas seqüências com o DNA normal de cada paciente para  identificar mudanças específicas do tumor ou mutações. Cada amostra de  tumor tinham uma média de 11 mutações. Havia 225 mutações em todos. 
Em seguida, os investigadores procurou através de um segundo conjunto  de 66 meduloblastomas, incluindo algumas amostras de adultos, para saber  como estas mutações alteraram as proteínas produzidas pelos genes. 
A equipe descobriu que a maioria das mutações se reúnem dentro de uma  família de genes ou poucos caminhos. O caminho mais prevalente ordenou a  forma longas cadeias de DNA, que compõe os cromossomos, são torcidos e  moldado em pacotes densos que abrem e fecham dependendo de quando genes  devem ser ativados. Esse processo é regulado por substâncias químicas  que operam fora de genes, denominados "epigenéticos" pelos cientistas. 
Dentro do caminho epigenético, dois genes mutantes foram comumente  ambos envolvidos na forma como as moléculas chamadas histonas envoltório  em torno do DNA. 
"Estas mudanças epigenéticas podem ser mais  importantes do que nós pensamos no câncer infantil", diz Will Parsons,  MD, Ph.D., anteriormente, da Johns Hopkins e agora um professor adjunto  no Texas Children's Cancer Center e do Baylor College of Medicine. 
Mutações no MLL2 e MLL3 foram identificados em 16 por cento de todo o  conjunto de 88 amostras de meduloblastoma. Adicione a isso outros três  alterações epigenéticas encontrado pelos cientistas na análise do  genoma, e as contas para o conjunto total de 20 por cento das mutações  em todas as amostras de câncer de cérebro. 
Segundo a vias  epigenéticas eram mutações genéticas em vias como a Hedgehog e Wnt que o  tecido de controle e desenvolvimento de órgãos em humanos e outros  animais. Ambas as vias já foram ligados ao meduloblastoma na infância. 
Câncer é a principal causa de morte por doença em crianças os EUA, e  mais crianças morrem de tumores cerebrais do que qualquer outro tipo de  câncer. O meduloblastoma é o tumor cerebral maligno mais comum em  crianças, ocorrendo em cerca de 400 crianças por ano em os EUA 
"É um desafio particular para o tratamento de crianças com câncer no  cérebro", diz Parsons, "porque os nossos tratamentos mais eficazes, a  cirurgia ea radioterapia, podem causar efeitos colaterais  significativos, incluindo deficiências cognitivas e alterações  hormonais. Para os nossos pacientes mais jovens, os efeitos podem ser  potencialmente devastadoras. " 
Contudo, Parsons é encorajada  pelos resultados do estudo. "Como oncologistas, estamos trabalhando para  entender como determinadas mudanças genéticas encontradas nos cânceres  de pacientes devem orientar seu tratamento. Qualquer informação que nos  permite compreender o prognóstico de um paciente ou dá pistas sobre as  terapias que poderiam funcionar melhor em um paciente é fundamental e  vai nos ajudam a fornecer melhor atendimento. " 
Fonte: Johns Hopkins Kimmel Cancer Center

O meduloblastoma tem também algo haver com síndrome de kabuki? Pois um dos genes identificados é o mesmo da Síndrome de Kabuki, o MLL2, nos aprofundaremos mais nessa questão.

Fonte 2: http://www.news-medical.net/news/20101216/4766/Portuguese.aspx?page=2&nbsp;