Glossário
Autor: Van-Doença de Wilson | Publicado: 2015-07-13T03:11:00-07:00






Acetato
de zinco

Droga usada na&nbsp; terapia
de manutenção na doença de Wilson que age bloqueando a absorção de cobre pelo
aparelho digestivo, prevenindo qualquer novo acúmulo de cobre. O doente precisa
antes ser “limpo”de cobre&nbsp; com o uso de um agente quelante. Nome comercial
Galzin.



Anéis
de Kaiser-Fleisher

Descoloração da membrana
externa da íris causada pelo depósito de cobre. Embora os anéis nem sempre
sejam visíveis em todos os pacientes, nunca aparece numa pessoa sem a doença de
Wilson. Os anéis não são visíveis a olho nu.Veja fotos&nbsp; (foto 1 olho sadio
e foto 2 olho com os anéis).



Anemia
hemolítica

Anemia causada pela
destruição (e também pela sub-produção) dos glóbulos vermelhos do sangue.



Assintomático

Algumas pessoas com a doença
de Wilson nunca apresentam sintomas característicos da doença.&nbsp; Essas
pessoas são as consideradas assintomáticas.



BAL
(British anti-Lewisite)

A primeira droga descoberta
para o tratamento da doença de Wilson. É administrada por meio de uma série de
injeções dolorosas. O Bal foi desenvolvido originariamente como um antídoto
para Lewisite (uma arma química similar ao gás mostarda) .



Biópsia
do fígado

Procedimento feito,
geralmente com o paciente acordado, em que uma porção minúscula do fígado é
extraída com uma agulha especial.



Ceruloplasmina

Uma proteína simples
encontrada no sangue que se gruda ao cobre, de tal&nbsp; maneira que o cobre
pode ser removido do corpo através do aparelho circulatório. Mais de 90% dos
pacientes de Wilson têm um&nbsp; índice de ceruloplasmina no sangue abaixo do
normal.



Cirrose

Doença do fígado em que as
células normais são substituídas por&nbsp; tecido necrosado, que inibe várias
funções do órgão.



Disfagia

Dificuldade para engolir. É
comum que o reflexo de engolir seja dificultado nas pessoas com a doença de
Wilson. Alimentos e a salivação&nbsp;&nbsp; “descem pelo tubo errado”



Distonia

Movimentos involuntários e
prolongadas contrações musculares. O tipo de distonia provocado pela doença de
Wilson&nbsp; obriga os doentes de Wilson&nbsp; a assumirem posições não
naturais.



Doença
de Menkes

Outra desordem genética no
metabolismo do cobre em que há um excessivo acúmulo de cobre no fígado e
uma&nbsp; absorção de cobre deficiente na maior parte dos outros tecidos do
corpo.



Doença
autossomica recessiva

Anomalia hereditária
que&nbsp; pode ocorrer a ambos os sexos. A doença de Wilson é uma doença
autossômica recessiva.



Gastroenterologia

Diagnóstico e tratamento de
doenças do aparelho digestivo.



Gene

Parte da molécula do DNA que
é responsável pelo desenvolvimento de certas características.



Icterícia

Amarelamento da pele e da
parte branca dos olhos,&nbsp; usualmente causada por doenças do fígado ou dos
canais condutores da bile.



Penicilamina

Possivelmente a droga mais
comumente utilizada no tratamento da doença de Wilson. É uma variante da
penicilina e também utilizada no tratamento de artrite reumatóide. Marcas
comerciais Cuprimine e Depen .( Vide também Trientine.)





Piredoxina

Veja vitamina B6.



Quelante

Agente que provoca uma
reação química com um metal (como o cobre).&nbsp; Muitas drogas usadas no
tratamento da doença de Wilson “reagem” com o cobre de tal maneira que o corpo
do paciente possa eliminá-lo.



Renal

Relativo ao rins. A doença
de Wilson algumas vezes provoca o mal funcionamento dos rins.



Trientine

Um quelante do cobre algumas
vezes usado no tratamento da doença de Wilson. Nome comercial Syprine –
disponível no Brasil somente através de importação dos USA.



Vitamina
B6

Utilizada sob prescrição
médica para combater os efeitos colaterais da Penicilamina