OSTEOGENESIS IMPERFECTA  ou doença dos ossos de vidro
Autor: Marco K-9 | Publicado: 2013-10-01T23:39:00-03:00










A OSTEOGÊNESIS IMPERFECTA também conhecida como OSTEOGÊNESE IMPERFEITA ou DOENÇA DE LOBSTEIN &nbsp;é uma doença genética, que atinge os ossos. &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; A osteogênesis imperfecta, se caracteriza pela fragilidade óssea. E pode ter diversos graus, da forma mais leve, que geralmente se manifestam tardiamente, com uma pequena diminuição da resistência óssea. Ou até a forma gravíssima da doença, que provoca a morte do bebê ainda no interior do útero da mãe.A definição clássica da Osteogênesis Imperfecta (OI), é a seguinte:Doença caracterizada por fragilidade óssea causada por defeito qualitativo ou quantitaivo do colágeno tipo 1, sintetizado por osteoblastos (células do tecido ósseo)A incidência estimada de OI nos Estados Unidos da &nbsp;América é de 1 caso para cada 20.000 a 25.000 nascidos vivos, mas no Brasil esta informação não é conhecida (dados de 2010)


Características e sintomas: 

* Baixa estátura* Esclerótica azulada ( A parte branca do olho fica azulada)* Dentes acinzentados e frágeis ( dentinogênesis imperfecta)* Rosto de formato triangular* Surdez ou diminuição da acuidade auditiva* Facilidade de ocorrerem fraturas* Encurvamento espontâneo dos ossos* Aumento da flexibilidade* Hipotonia muscular* Sudorese excessiva

Diagnóstico:&nbsp; &nbsp;

&nbsp;O diagnóstico de OI deve ser considerado em qualquer criança com fraturas de&nbsp;

repetição aos mínimos traumas. História familiar, exame clínico e achados&nbsp;
radiológicos são importantes para a confirmação diagnóstica.
Outras doenças com fragilidades ósseas, hereditárias ou não, devem ser&nbsp;
consideradas no diagnóstico diferencial da OI, especialmente osteoporose idiopática&nbsp;
juvenil. A doença causa dor lombar e nas extremidades, deformidades pelas fraturas&nbsp;
de coluna, acomete crianças maiores, em média as com mais de 7 anos, e tende a&nbsp;
melhorar após a puberdade. Outra situação de difícil diferenciação das formas leves de&nbsp;
OI pode ser a ocorrência de maus-tratos, razão pela qual uma criteriosa avaliação&nbsp;
clínica, radiológica e social é fundamental.
TABELA 1 - Classificação da Osteogênese Imperfeita
Tipo Expressão Clínica Aspectos Clínicos Típicos
I Leve&nbsp;Altura normal ou baixa estatura leve, esclera&nbsp;
azulada, sem alterações dentárias.
II Letal
Múltiplas e graves fraturas em costelas e ossos&nbsp;
longos ao nascer, deformidades graves.
Ossos achatados e hipodensos, esclera escura.
III Grave Baixa estatura acentuada, face triangular,&nbsp;
escoliose grave, esclera acinzentada, DI.
IV Moderada Baixa estatura moderada, escoliose leve a&nbsp;
moderada, esclera branca ou cinza, DI.
V Moderada
Baixa estatura leve a moderada, esclera normal,&nbsp;
sem DI, deslocamento da cabeça do rádio,&nbsp;
membrana interóssea mineralizada, calo ósseo&nbsp;
hiperplásico.
VI Moderada a grave
Baixa estatura moderada, escoliose, esclera&nbsp;
normal, sem DI, excesso de osteoide e lamelas&nbsp;
ósseas como escamas de peixe.
VII Moderada Baixa estatura leve, úmeros e fêmures curtos,&nbsp;
coxa vara, esclera e dentes normais.
VIII Grave/Letal
Baixa estatura grave, fragilidade óssea extrema,&nbsp;
muito semelhante aos tipos II e III, mas com&nbsp;
causa genética diversa.
DI: dentinogênese imperfeita
Diagnóstico Clínico:&nbsp;
O diagnóstico de OI é predominantemente clínico e baseia-se nos sinais e aspectos&nbsp;
clínicos descritos na Tabela 1. Baixa estatura, escoliose, deformidade basilar do crânio,&nbsp;
esclera azul, deficit auditivo, dentes opalescentes ou de rápido desgaste (dentinogênese&nbsp;
imperfeita) e aumento da frouxidão ligamentar também sugerem o diagnóstico.Exames de imagem:
São auxiliares no diagnóstico:
- radiografia simples dos ossos longos nas incidências anteroposteriores (AP) e&nbsp;
perfil para evidenciar fraturas, calos ósseos ou deformidades;&nbsp;
- radiografia panorâmica da coluna em AP e perfil para evidenciar fraturas, calos&nbsp;
ósseos ou deformidades (escoliose);&nbsp;
- radiografia simples do crânio em perfil para demonstrar a presença de ossos&nbsp;
wormianos.Diagnóstico Laboratorial:

A avaliação do metabolismo do cálcio (dosagens de cálcio, fósforo, fosfatase&nbsp;

alcalina e PTH) é útil para afastar hipocalcemia ou hiperparatireoidismo pré-existentes.
&nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; 
Tratamento:O tratamento pode ser medicamentoso e/ou não medicamentoso.Referências:http://www.aboi.org.br/http://portal.saude.gov.br/portal/arquivos/pdf/pcdt_osteogenese_imperfeita.pdfhttp://pt.wikipedia.org/wiki/Wikip%C3%A9dia:P%C3%A1gina_principal