SÍNDROME X FRÁGIL
Autor: Mariza Helena Machado - Estar Deficiente - | Publicado: 2013-07-29T00:42:00-03:00


O que é a Síndrome X Frágil?

&nbsp;&nbsp; &nbsp;A Síndrome X Frágil é uma condição genética considerada a causa mais frequente de comprometimento intelectual herdado.


A ligação entre deficiência mental e o gene sexual foi descrita por J. Purdon Martin e Júlia Bell,&nbsp;no artigo "A PEDIGREE OF MENTAL DEFECT SHOWING SEX-LINKAGE".&nbsp;Eles analisaram uma família (6 gerações), mostrando que a "imbecilidade" (em 1943, esta era a terminologia usada) passava de mães saudáveis (porém portadoras) para filhos, mas não para filhas.



A&nbsp;Síndrome X Frágil (SXF), também conhecida como&nbsp;Síndrome Martin-Bell, é uma doença genética considerada a causa mais comum de retardo mental herdado, com uma incidência estimada em 1/4000 homens e 1/6000 mulheres.

Essa síndrome ocorre em virtude de uma mutação no gene&nbsp;FMR1&nbsp;(Fragile Mental Retardation 1),&nbsp;localizado no cromossomo X.&nbsp;

Os homens afetados por essa síndrome a apresentam DEFICIÊNCIA INTELECTUAL em grau moderado a grave; enquanto as mulheres a apresentam em grau leve, podendo ter o funcionamento mental normal.

A&nbsp;Síndrome X Frágil&nbsp;é mais frequente no homem, talvez porque ele possua apenas um cromossomo X. Portanto, sendo esse X defeituoso, não haverá outro X sadio para compensar, como ocorre na mulher, que tem dois cromossomos X.

As pessoas afetadas por essa síndrome apresentam algumas características físicas que podem se tornar mais evidentes após a puberdade, são elas:

Face alongada;
Orelhas grandes e em abano;
Mandíbula proeminente;
Testículos aumentados (macrorquidia).


Alguns indivíduos podem apresentar ainda algumas características, como:

Hipotonia muscular;
Comprometimento do tecido conjuntivo;
Pés planos;
Palato alto;
Prolapso da válvula mitral;
Prega palmar única;
Estrabismo;
Escoliose;


A característica mais significativa de uma pessoa afetada por essa síndrome é o atraso no desenvolvimento, mas é importante lembrar que os graus de deficiência das crianças portadoras da&nbsp;Síndrome X Frágil&nbsp;são muito variados. Os indivíduos portadores dessa síndrome podem apresentar algumas características cognitivas, como:

Excelente memória;
Bom vocabulário;
Habilidade para leitura;
Facilidade na identificação de sinais gráficos e logotipos;
Podem dar importância a aspectos irrelevantes;
Ecolalia (repetição de fonemas).
Algumas características do autismo são também freqüentes e muitas vezes os primeiros diagnósticos são de autismo: o contato pelo olhar e pelo tato é evitado, uso de jargões e frases de efeito, seguem instruções ao “pé da letra”,fala repetitiva,&nbsp;movimentos estereotipados das mãos e mordidas no dorso das mãos que chegam a provocar calosidades.&nbsp;


O diagnóstico dessa síndrome é feito através de exame citogenético (cariótipo). É importante lembrar que se for diagnosticada a&nbsp;Síndrome X Frágil,&nbsp;os outros membros da família também deverão se submeter ao exame.

O tratamento da&nbsp;Síndrome X Frágil&nbsp;consiste em terapias especiais e estratégias de ensino que ajudam as pessoas afetadas por essa síndrome a aumentarem o seu desempenho. Uma equipe multidisciplinar composta por fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, psicólogos, neurologistas, e outros profissionais, tanto da saúde como da educação, devem fazer o acompanhamento do indivíduo acometido por essa síndrome.

Por Paula LouredoGraduada em Biologia, disponível em:&nbsp;Brasil ESCOLA&nbsp;e&nbsp;Wikipédia

Foto: www.xfragil.org.br