AVALIAÇÃO PRÉ-NATAL DE ANOMALIAS CONGÊNITAS
Autor: Drª Francinelle Kersten Lopes | Publicado: 2014-12-25T06:30:00-08:00

Anomalia congênita é qualquer anomalia anatômica, seja na estrutura ou na função de um orgão ou membro presente ao nascimento, embora possa não ser aparente neste momento, sendo o seu diagnóstico realizado somente mais tarde, algumas vezes já na vida adulta. . Cerca de 2% a 4%
dos recém-nascidos vivos apresentam alguma anomalia congênita identificável ao nascimento. Ao fim do primeiro ano de vida, esse número dobra. Entre as perdas perinatais, essa proporção é ainda maior. Estima-se que 20% das mortes perinatais se devem a anomalias congênitas.
As anomalias congênitas podem ser divididas em dois grandes grupos: induzidas por teratógenos (*substâncias que podem atravessar a barreira placentária e afetar o feto de maneira permanente) ou de etiologia genética.


Os teratógenos englobam, então, fatores ambientais, medicamentos, drogas de abuso e químicos ocupacionais, doenças maternas, doenças infecciosas, e agentes ionizantes.
Embora existam outros padrões de herança, as doenças genéticas são classicamente divididas emtrês grupos: doenças cromossômicas, doenças monogênicas (ou mendelianas) e doenças de herança complexa (ou multifatoriais).&nbsp;




O tipo mais comum da anomalia cromossômica com repercussão clínica é a aneuploidia, termo que
representa um número anormal de cromossomos.
Os critérios para investigação de casais com risco aumentado para doenças cromossômicas e gênicas, seguem abaixo:

Idade reprodutiva elevada (mulheres com 35 anos ou mais apresentam risco aumentado de vir a ter filhos especialmente, com síndrome de Down).
Casais com perdas gestacionais de repetição.

Filho anterior com anomalias congênitas.
Diagnóstico de anomalia cromossômica estrutural balanceada em um dos parceiros.
Anomalias congênitas em parentes próximos.
Retardo mental em parente próximo.
História familiar de doença autossômica dominante(Sind. Marfam, etc).
Consanguinidade.
História de doença recessiva ligada ao cromossomo X na família da mulher (hemofilia, distrofia muscular de Duchene).
Portadores de genes mutantes para doenças autossômicas recessivas (fenilcetonúria, etc.).
Idade paterna elevada
Filho anterior com defeito de fechamento do tubo neural (anencefalia, mielomeningocele,etc).
Filho anterior com cardiopatia congênita.
Filho anterior com outras malformações isoladas (polidactilia, fenda palatina,etc.)



O rastreamento pré-natal, trata-se &nbsp;de procedimentos não invasivos, com o objetivo de identificar, entre as gravidezes, um grupo no qual o risco de anomalias fetais é maior do que o esperado na população. &nbsp;

Os métodos de rastreamento para anomalias congênitas mais comuns são:


&nbsp;Translucência nucal ( usg realizada entre 11 e 14 semanas)
&nbsp;Osso nasal (usg 1º trimestre)
&nbsp;Teste Tríplice, com a dosagem simultânea da alfa-fetoproteína, gonadotrofina coriônica e estriol conjugado (quando se opta por rastreamento bioquímico no primeiro trimestre, a dosagem da alfa-fetoproteína é substituída pela dosagem da proteína plasmática associada à gravidez &nbsp;- PAPP-A) ideal entre 16 e 18 semanas de gestação.





Atualmente, um grande número de doenças é passível de diagnóstico pré-natal e este número não

para de crescer. Seguem-se basicamente quatro abordagens para o diagnóstico pré-natal de anomalias

fetais: estudos ultrassonográficos, estudos cromossômicos ( cariótipo fetal), testes bioquímicos e análise do DNA (Southern Blot, PCR, amniocentese e cordocentese).




Das centenas de tratamentos para malformações fetais descritas, a maioria é realizada após o

nascimento, com prognóstico melhor ou pior, a depender da malformação. A primeira medida a ser

preconizada diante de uma malformação fetal é pesquisar a existência de outras, devido à alta frequência de malformações associadas.



Determinadas questões fundamentais merecem atenção no parto de fetos malformados. O primeiro aspecto envolve a necessidade de condições de suporte intraparto, e análise da via de parto (vaginal ou abdominal), bem como a disponibilidade de cirurgia pediátrica para eventual encaminhamento e &nbsp;centros terciários com UTI neonatal de alta complexidade&nbsp;.



As cirurgias fetais para a terapêutica de malformações congênitas – &nbsp;se encontram, em estado experimental. As gestantes devem ser informadas sobre a existência da opção, mas, ao mesmo tempo, sobre a real evidência sobre sua utilização.


À medida que a cirurgia fetal passa a ser considerada para condições não letais, os problemas éticos

se ampliam. Os benefícios ao feto são sempre avaliados em relação aos riscos da técnica para ele

próprio, à prematuridade e à própria gestante.