ALBINISMO
Autor: sindromes | Publicado: 2011-07-30T04:00:00-07:00

O&nbsp;albinismo&nbsp;é uma anomalia genética, na qual ocorre um defeito na produção de&nbsp;melanina&nbsp;(pigmento), esta anomalia é&nbsp;a&nbsp;causa da ausência total ou parcial de pigmentação da pele, dos olhos e dos cabelos. O albinismo é hereditário e aparece com a combinação dos dois pais portadores do&nbsp;gene recessivo. O albinismo, também conhecido como hipopigmentação, recebe seu nome da palavra latina “albus” e significa branco. Esta anomalia afeta todas as raças.


Existem três tipos principais de albinismo: o tipo 1 é caracterizado pelos&nbsp;defeitos que afetam a produção da melanina (cabelo branco, pele rosada, olhos cor violeta ou azuis, ausência de sardas). O tipo 2 ocorre em função de um defeito do gene “P”. As pessoas com este tipo de albinismo têm uma pigmentação clara ao nascer (cabelo branco, amarelo, ou mais escuro em pessoas da raça negra, pele rosada, presença de sardas, olhos azuis ou castanhos em pessoas da raça negra).A forma mais grave deste distúrbio é denominada albinismo oculocutâneo e as pessoas afetadas têm cabelos, pele, cor da Íris brancos e problemas de visão.Outro tipo de albinismo, chamado albinismo ocular tipo 1, afeta somente os olhos, e o exame ocular mostra a ausência de pigmentação na parte posterior do olho (retina).
A síndrome de Hermanski-Pudlak é uma forma de albinismo causada só por um gene e pode ocorrer com um transtorno hemorrágico, bem como com patologias pulmonares e intestinais. Outras doenças complexas podem levar à perda de pigmentação em só um lugar do corpo (albinismo localizado), estas podem ser: Síndrome Chediak-Higashi (falta de pigmentação em toda a pele, mas não é uma despigmentação completa); Esclerose Tuberosa: (áreas pequenas despigmentadas); Síndrome de Waardenberg (usualmente a pessoa tem uma parte do seu cabelo e um ou os dois olhos sem pigmentação).Normalmente a pessoa albina tem a sua visão diminuída e afetada por diversos problemas, apresenta ainda, problemas de pele por propensão a queimaduras solares e dificuldades sociais, visto que são rejeitadas por serem diferentes. Em alguns casos, até os próprios pais oscilam entre a aceitação e a rejeição por estarem temerosos em relação à futura aceitação do(a) filho(a).
TratamentoAté agora, não existe nenhuma maneira de suplementar a melanina em pessoas que sofrem de albinismo ou de forçar o corpo a produzi-la. A pele não pode ser escurecida e a anatomia dos olhos não pode ser totalmente corrigida. Mas nem tudo está perdido, pois existem disponíveis tratamentos para as complicações decorrentes do albinismo.O tratamento precoce com oftalmologistas pode melhorar radicalmente a visão. Veja a seguir o que eles podem prescrever.Óculos&nbsp;ou&nbsp;lentes de contato&nbsp;- ajudam a definir a visão corrigindo a miopia, a hipermetropia e o astigmatismo.
Óculos de sol&nbsp;- remediam o desconforto da fotofobia em ambientes abertos e fechados. Os óculos que bloqueiam os raios ultravioleta também protegem a retina contra&nbsp;os danos causados pelo sol.
Tampões&nbsp;- se forem usados no início, podem tratar o estrabismo fortalecendo o olho desviado. Uma outra alternativa é a cirurgia do músculo do olho.
Apoios à visão&nbsp;- como livros com fontes grandes e lentes de aumento para vídeos e monitores, que aumentam os detalhes. As lentes telescópicas denominadas&nbsp;bióticas&nbsp;permitem a focalização a curta e a longa distâncias. Os sintetizadores de voz podem auxiliar na leitura.



fonte:http://unecfarmacia.blogspot.com/2011/04/sindromes-e-anomalia-genetica.html