Síndrome de Williams
Autor: Ana Carla Lima | Publicado: 2010-06-26T10:57:00-07:00

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A Síndrome de Williams também   conhecida como síndrome Williams-Beuren é uma desordem genética que, talvez,   por ser rara, freqüentemente não é diagnosticada. Sua transmissão não é   genética. O nome desta síndrome vem do médico, Dr. J.C.P. Williams que a   descreveu em 1961 na Nova Zelândia e pelo Dr. A. J. Beuren da Alemanha em   1962 .    Acometendo ambos os sexos, na   maioria dos casos infantis (primeiro ano de vida), as crianças têm   dificuldade de se alimentar, ficam irritadas facilmente e choram muito.    A síndrome de Williams é uma   doença caracterizada por "face de gnomo ou fadinha”, nariz pequeno e   empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso   freqüente. Estas crianças normalmente têm problemas de coordenação e   equilíbrio, apresentando um atraso psicomotor. Seu comportamento é sociável e   comunicativo embora utilizem expressões faciais, contatos visuais e gestos em   sua comunicação.    Embora comecem a falar tarde,   por volta dos 18 meses, demonstram facilidade para aprender rimas e canções,   demonstrando muita sensibilidade musical e concomitantemente boa memória   auditiva.    Seu desenvolvimento motor é mais lento. Demoram a   andar, e tem grande dificuldade em executar tarefas que necessitem de   coordenação motora tais como: cortar papel, desenhar, andar de bicicleta,   amarrar o sapato etc..                     Tratamento e Prevenção das   Complicações   É muito importante identificar   portadores desta síndrome logo na primeira infância, pois, tem influência em   diversas partes do desenvolvimento cognitivo, comportamental e motor.    As medidas preventivas devem-se   iniciar logo após o diagnóstico com um estudo minucioso para descarte de   anomalias do coração e rins. É necessário monitorar freqüentemente a   hipertensão arterial, incluindo a avaliação da tensão arterial nos quatro   membros.    A otite crônica exige   avaliações auditivas freqüentes e quando necessário o envio para uma consulta   de otorrinolaringologia. O tratamento de problemas dentários necessita da   profilaxia da endocardite. Face às infecções urinárias freqüentes torna-se   necessário avaliar a função renal periodicamente e realizar um estudo minucioso   na infância e na adolescência.    Na adolescência, para além de se manter a   vigilância dos sistemas já descritos, deve-se pesquisar a presença de   escoliose e contratura das articulações. Os problemas alimentares observados   nos mais novos são ultrapassados, sendo a obesidade encontrada em 29% dos   adultos. O comportamento e aproveitamento escolar, quando problemáticos   carecem de medidas de apoio. A ansiedade pode estar associada à úlcera   péptica e a litíase biliar é um diagnóstico possível em doentes com dores   abdominais.                     Personalidade e comportamento    Nas crianças portadoras desta síndrome é grande a   sociabilidade, entusiasmo, grande sensibilidade, tem uma memória fantástica   para pessoas, nomes e local; ansiedade medo de alturas, preocupação excessiva   com determinados assuntos ou objetos, distúrbios do sono, controle do   esfíncter É normal crianças com esta síndrome serem amigas de adultos e   procurarem a companhia deles ao mesmo tempo tem dificuldade em fazer amizades   outras crianças da sua idade. Muitas crianças com esta síndrome demonstram   medo ao escutarem ruídos de bater palmas, liquidificador, avião, etc., por   serem hipersensíveis ao som.