Dúvidas sobre a Trombofilia
Autor: Juli | Publicado: 2014-09-02T09:13:00-07:00






Depois de ter criado esse post que é constantemente compartilhado no facebook pela nossa fanpage, já alertamos muitas mulheres aos riscos do uso de pílulas e incentivamos a muitas a buscar respostas para sua situação de perdas recorrentes, diagnósticos de infertilidade, partos prematuros, síndrome de help, ... Acontecimentos que muitas das vezes são considerados normais por muitos médicos.&nbsp;

Então se você passa por uma dessas alternativas ou conhece alguém que está passando.

Indicamos você a investigar a trombofilia com um médico hematologista ou reumatologista ou angiologista ou Especialista em reprodução humana.&nbsp;

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Quer saber mais sobre a doença? Essas são as principais dúvidas que chegam até a nós.&nbsp;

Talvez seja também a sua.&nbsp;








QUAL A DIFERENÇA DE TROMBOSE E &nbsp;A TROMBOFILIA?

A Trombose é a formação ou o desenvolvimento de coágulos sanguíneos. Já a trombofilia é a propensão a desenvolver trombose ou outras alterações em qualquer período da vida, inclusive, durante a gravidez, parto e pós-parto, devido a uma anomalia no sistema de coagulação do corpo.

QUANDO POSSO DESCONFIAR E PEDIR A INVESTIGAÇÃO DA TROMBOFILIA?
Os protocolos médicos, dizem que deve haver uma investigação quando a pessoa teve&nbsp;&nbsp;três ou mais abortos naturais de 1º trimestre, dois abortos de 2º trimestre ou um caso de natimorto; casos de pré-eclampsia grave, principalmente em grávidas com menos de 32 semanas de gestação;&nbsp;&nbsp;tenha história pessoal ou familiar de trombose;&nbsp;história de descolamento prematuro de placenta e parente de primeiro grau com mutações no sangue. &nbsp;
Isso não quer dizer que você precise perder vários bebês para a investigação. Caso haja perda, o recomendado é fazer o análise histopatológico da placenta e/ou necropsia do bebê &nbsp;e se puder também o análise genético do cariótipo. Assim os resultados podem trazer indícios para tal investigação. &nbsp;Para detectar se há algum tipo de trombofilia, o médico deve pedir uma complexa investigação laboratorial;

Lembrando que há casos de mulheres que não apresentaram resultados nos exames laboratoriais mas tiveram um histórico compatível ao de uma mulher com trombofilia. Esta poderá ser analisada também por um médico hematologista junto a um médico Ginecologista - obstetra de alto risco ou uma especialista em reprodução humana que poderá prescrever um tratamento&nbsp;similar&nbsp;ao de uma trombofílica.&nbsp;Isso porque hoje ainda não temos todas alterações e mutações das coagulopatias catalogadas pela medicina e também a nossa parte imunológica ainda é um terreno a se explorar e desvendar.






O QUE É TROMBOFILIA?

Trombofilia é um termo que denomina um conjunto de várias anomalias específicas, adquiridas ou hereditárias, que condicionam um estado de&nbsp;hipercoagulabilidade e um consequente aumento do risco de trombose. A trombose pode ser venosa ou&nbsp;arterial, sendo a primeira mais prevalente. A existência de uma predisposição para a trombose, mesmo quando&nbsp;mais de um gene está afetado, é insuficiente para causar um evento trombótico clínico. Quase sempre nesses indivíduos é necessário um estímulo&nbsp;trombogénico para iniciar o evento&nbsp;trombótico

(COMO OU USO DE ANTICONCEPCIONAIS, GRAVIDEZ, VIAGENS OU DECÚBITO POR TEMPO PROLONGADO,...)



QUAIS SÃO OS TIPOS DE TROMBOFILIA?&nbsp;



Hereditárias&nbsp;(HERANÇA DOS SEUS ANTECEDENTES)

Deficiência da Antitrombina

Deficiência da Proteína C

Deficiência da Proteína S

Deficiência de Proteína Z

Resistência APC (APCR)

Mutação Fator V Leiden (R506Q)

Mutação do gene da Protrombina G20210A

Mutação da MTHFR (Variantes 677C&gt;T e 1298A&gt;C)

Mutação PAI -1 675G&gt;A (4G/5G) e 844A&gt;G

Disfibrinogenémias

Fator IX Elevado

Fator XI Elevado



Adquiridas *

Síndroma de Anticorpos antifosfolípidos (SAAF) - [ Proteínas (anticardiolipina e anti-β2-glicoproteína 1) mas as trombofilias&nbsp;adquiridas são aquelas nas quais não há um&nbsp;marcador genético conhecido]



Mistas/Combinado

Hiperhomocisteinémia

Atividade Elevada do Fator VIII

Aumento do Fibrinogénio



Outras Trombofilias

ACE Ins/delFibrinogénio (455G&gt;A)

Fator XIII (Val34Leu)APOE (Cys112Arg e Arg158Cys)EPCR (4678G/C)



COMO ALGUEM PODE ADQUIRIR A TROMBOFILIA?*

Não se conhece o mecanismo que leva à&nbsp;produção dos autoanticorpos que interferem no&nbsp;sistema da coagulação. Se tratando da SAAF, existem os chamados&nbsp;“fatores desencadeantes” que podem agir como&nbsp;gatilhos para a eclosão da SAF, em indivíduos&nbsp;predispostos (que têm um ou mais tipos de&nbsp;anticorpos antifosfolipídeos circulando no&nbsp;sangue) ou novos eventos trombóticos em&nbsp;indivíduos que já tiveram trombose no passado&nbsp;relacionada à SAF. Os mais conhecidos são intervenções cirúrgicas, infecções graves (que&nbsp;requerem internação e antibiótico venoso),&nbsp;gestação, e no caso dos pacientes que já&nbsp;vinham sendo tratados para SAF, falhas do&nbsp;acompanhamento das dosagens do INR, ou&nbsp;suspensão do uso de anticoagulante



COMO A SAF É DIAGNOSTICADA E CLASSIFICADA?

&nbsp;A suspeita do diagnóstico de SAF é&nbsp;embasada na presença de um evento trombótico&nbsp;em pessoas sem riscos importantes como&nbsp;diabetes e aterosclerose. O diagnóstico (mais&nbsp;amplo) difere da classificação (mais restrita);&nbsp;essa última foi planejada por um grupo de&nbsp;experts no assunto para que se façam estudos&nbsp;científicos e que somente sejam incluídos os&nbsp;pacientes com SAF, sem confundir com outras&nbsp;entidades, o que depende da associação de&nbsp;critérios clínicos como trombose de artérias ou&nbsp;veias e eventos obstétricos, e laboratoriais com&nbsp;anticorpos antifosfolipídeos (aPL) que podem&nbsp;ser de três tipos principais: anticardiolipina,&nbsp;anti beta-2 glicoproteína I (valorizados somente&nbsp;quando em títulos moderados ou altos) e lúpus&nbsp;anticoagulante, todos de forma persistente ao&nbsp;longo do tempo.



O QUE PRECISO SABER ANTES DE SER INVESTIGADA A TROMBOFILIA?

Não se deve fazer a investigação das trombofilias durante o episódio trombótico agudo (aguardar 6 meses)

Não fazer o estudo sob efeito de anticoagulante&nbsp;(heparina ou anticoagulantes orais) –aguardar 6 semanas&nbsp;após terminar terapêutica

A síndroma nefrótica, as hepatopatias, os contracetivos orais e a terapêutica hormonal de substituição&nbsp;diminuem a concentração dos anticoagulantes naturais

A gravidez aumenta o fator VIII e diminui a proteína S&nbsp;(ter em conta os valores de referência para os vários trimestres). Confirmação do diagnóstico 6 semanas após o parto&nbsp;(idealmente 3 a 6 meses depois)

Excluir hiperhomocisteinémia secundária adquirida por deficiência de ácido fólico, vitamina B6 e B12



&nbsp;A MINHA TROMBOFILIA É GRAVE&nbsp;?&nbsp;

As trombofilias já foram definida pelo grau de risco trombótico mas lembrando que o evento trombótico terá que ser estimulado por algo. Então cabe a nós, tentarmos prevenir a trombose

Converse sobre isso com seu médico. Pois nem todo o paciente fará uso de anticoagulante para sempre, para isso o seu médico investigará a sua necessidade. Muitas só fazem uso na gravidez, em viagens longas ou pós&nbsp;cirúrgicos. Então cuide se e previna.



Alto Risco Trombótico

Homozigotia Fator V Leiden

Homozigotia Protrombina G20210A

Défice de Antitrombina

Síndrome de Anticorpos antifosfolípidos (SAAF)

Défices combinados (Dupla heterozigotia para Fator V Leiden e Protrombina G20210A, outros)

Moderado Risco Trombótico

Heterozigotia Fator V Leiden

Heterozigotia Protrombina G20210A

Défice Proteína C

Défice Proteína S

Persistência de Anticorpos antifosfolípidos

Baixo Risco Trombótico

&nbsp;Mutação da MTHFR (Polimorfismos C677T e A1298C)

Mutação do PAI -1 (Polimorfismos 675G&gt;A (4G/5G) e 844A&gt;G)

Hiperhomocisteinémia

Outras



NÃO PODE TER FATOR DE LEIDEN E&nbsp;DEFICIÊNCIA&nbsp;DA PTN S OU C?

Os testes para a avaliação da atividade da proteína C e S podem mostrar&nbsp;valores falsamente positivos se a mutação para o fator V Leiden estiver presente, pelo que é importante excluir esta mutação perante valores alterados&nbsp;destas proteínas. O teste de resistência à proteína C ativada (valor de referência 2-5) é um teste funcional de rastreio que serve para excluir a mutação para o fator V Leiden.



Na gravidez ocorre com frequência uma resistência fisiológica à proteína C ativada, devido à diminuição dos níveis&nbsp;de proteína S, pelo que é necessário a&nbsp;identificação da mutação do fator V Leiden para fazer o diagnóstico.



MINHA&nbsp;HOMOCISTEÍNA&nbsp;DEU AUMENTADA, PORQUE PRECISO FAZER A DOSAGEM DE VITAMINA B6,B12 E ÁCIDO&nbsp;FÓLICO?

A hiperhomocisteinémia pode ser&nbsp;diagnosticada pelo doseamento da homocisteína em jejum.&nbsp;A sobrecarga com metionina melhora a&nbsp;sensibilidade diagnóstica da técnica. Perante um diagnóstico de hiperhomocisteinémia (≥12 µmol/L na grávida e ≥16 µmol/L na não grávida) é preciso excluir uma deficiência de vitaminas (B6, B12 e ácido fólico) envolvidas na regulação e controle do ciclo da metionina e dos&nbsp;níveis de homocisteína (hiperhomocisteinémia adquirida).&nbsp;



TENHO TROMBOFILIA, MEUS PARENTES TAMBÉM PRECISAM INVESTIGAR ESTA DOENÇA COM UM MÉDICO?

O bom seria que sim, para prevenir futuros eventos trombóticos. Pois sabemos que a trombofilia pode ser por herança genética.&nbsp;

* Saiba mais sobre os Critérios de Rastreio das Trombofilias Hereditárias e Adquiridas

História pessoal ou familiar de tromboembolismo venoso

Trombose antes dos 50 anos na ausência factores de risco transitórios

Tromboembolismo recorrente

Trombose atípica (mesentérica, esplênica, hepática, renal, cerebral)

Parente do 1.º grau com mutação específica

Patologia obstétrica (excluir trombofilia adquirida – SAAF)

–Uma ou mais mortes in útero inexplicadas de fetos morfologicamente normais (&gt;10 semanas gestação)

– Três ou mais abortos espontâneos consecutivos&nbsp;

– Um ou mais nascimentos prematuros&nbsp;









NUNCA TIVE SINTOMA ALGUM, PORQUE SOMENTE DESCOBRI A TROMBOFILIA QUANDO PERDI MEU BEBÊ?



Somente ter uma alteração trombofílica não leva a pessoa ter um evento trombótico.Este deve ser estimulado por algum fator externo ou mudanças no organismo. Durante a gravidez já ocorre naturalmente um estado de “hipercoagulabilidade” do sangue materno para auxiliar na contração uterina e no controle da hemorragia pós-parto. É por isso que muitas mulheres portadoras de trombofilia descobrem a doença após alguma complicação na gestação, pois há uma maior chance de produzir trombos que podem obstruir vasos da placenta, ocasionando abortos precoces de repetição, óbito fetal, descolamento prematuro de placenta, eclâmpsia precoce, entre outros.

Agora, vale lembrar que&nbsp;não são todas as paciente com trombofilia que irão desenvolver complicações na gestação, isso ocorre em apenas 0,5 a 4% dos casos.







COMO ACONTECE A TROMBOSE?

&nbsp;A função de coagulação dentro dos vasos sanguíneos é um processo orgânico normal e necessário para se evitar o extravasamento do sangue de dentro dos vasos e impedir hemorragias. Esse processo chamado cascata de coagulação são estimulado os fatores de coagulação, que é composto por células e proteínas. Quando a cascata da coagulação é ativada, resulta a formação de um pequeno coágulo sanguíneo. Mas quando essa interação é desfavorecida por algum fator, forma-se uma grande massa de sangue coagulado denominada trombo, formada por células (hemácias), proteínas (fibrina) sanguíneas e plaquetas.

A trombose então está relacionada, basicamente, a três principais fatores: estase venosa, lesão do vaso e hipercoagulabilidade. O primeiro é caracterizado pela diminuição da circulação sangüínea, que pode acontecer quando a pessoa fica muito tempo parada, na mesma posição. Exemplos: viagens longas e cirurgias que obrigam o indivíduo a ficar muito tempo na cama. O segundo distúrbio diz respeito a lesões que podem ocorrer no interior dos vasos (ruptura, infecções), associadas até mesmo ao uso do cateterismo e pela introdução de medicação na veia. Essa ferida pode levar à formação de trombos (pequenos coágulos). Já o terceiro acontece quando há um desequilíbrio que aumenta o poder dos agentes coagulantes do sangue. Este é o nosso caso, assim como as pessoas que fazem o uso de anticoncepcionais, outras grávidas, diabéticos. Nós trombofílicas não somos as únicas que estão nesse grupo de risco. Apenas somo pessoas com predisposição genética à trombose, mas hoje estamos cientes de informação.



QUAL MÉTODO CONTRACEPTIVO MAIS SEGURO PARA A MULHER COM TROMBOFILIA?

As Pílulas não são indicadas para trombofílicas pois possuem na sua formação o hormônio chamado estrogênio (etinilestradiol) e progesterona afetam a coagulação. Como também não podem fazer reposição hormonal.

Embora o estrógeno tenha uma maior ligação, por assim dizer, mais íntima com a alteração, “as fórmulas que têm apenas progesterona também devem ser usadas com acompanhamento médico por pacientes de risco”, afirma a ginecologista e obstetra Ângela Maggio da Fonseca, professora livre-docente da Universidade de São Paulo (USP).

A Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária) publicou um informe nesta terça-feira (29) sobre a pílula Diane 35 (como a Jasmin), alertando para os riscos do produto para pacientes com histórico de processos trombóticos (formação de coágulos em veias ou artérias).&nbsp;

"As usuárias de anticoncepcionais orais apresentam até quatro vezes mais chances de apresentarem trombose venosa profunda quando comparadas à população em geral."



Para algumas mulheres que tem um grau de risco leve de trombose, o Ginecologista libera o uso de pílula a base de progesterona com uma dosagem baixa. Mas estas terão que ser bem acompanhadas para controlar a coagulação do sangue. Mas para a grande dos médicos não querem arriscar e proibem a pílula. E indicam a camisinha por prazo curto e DIU por prazo prolongado.



PORQUE &nbsp;EXISTE A DIFERENÇA NOS PROTOCOLOS DE TRATAMENTO?

O MÉDICO AVALIARÁ O TIPO DE TROMBOFILIA, HISTÓRICO (PASSADO) E ESTADO (PRESENTE) DO PACIENTE E ASSIM DEFINIRÁ O TRATAMENTO E SUA DOSAGEM. ESTE PODERÁ MUDAR CONFORME SE APRESENTAR COMPLICAÇÕES NOS EXAMES.&nbsp;

No passado, terapêuticas anti-plaquetárias, usando produtos que interferem com a função normal de agregação e de secreção das plaquetas, como a aspirina, dipiridamol, ticlopidina, foram usados em situações de risco aumentado de tromboembolismo venoso mas a sua eficácia foi considerada insuficiente. (POR ISSO QUE ALGUNS MÉDICOS INDICAM APENAS O USO DE AAS PARA ALGUMAS GESTANTES QUE POSSUEM UMA TROMBOFILIA LEVE, COM O HISTÓRICO SIMPLES. MAS ATÉ ASSIM HÁ RISCOS). Por outro lado, quando os anti plaquetários são combinados com anticoagulantes, o risco de hemorragia foi considerado proibitivo. Mas para outros é a anticoagulação perfeita. por assim só definindo através de exames (Fator Anti-Xa, Dímero D, ...). Presentemente, os anticoagulantes orais (warfarina) ou parenterais (heparinas) são o tratamento standard (top) para doentes sintomáticos ou para prevenção em doentes com alto risco de tromboembolismo venoso, incluindo aqueles com trombofilia hereditária.&nbsp;



Prevenção primária a longo prazo -&nbsp;&nbsp;Raramente recomendada para indivíduos assintomáticos. O risco de tromboembolismo venoso não é grande e não compensa o risco de hemorragia grave inerente às terapêuticas anticoagulantes, que é de cerca de 0.6 - 0.7% por mês, quando o INR (International Normalized Ratio) é de 2.0 - 3.0.&nbsp;

Prevenção primária "a pedido"&nbsp;- É uma estratégia razoável em doentes assintomáticos que estão em situações de risco que requerem prevenção, são a gravidez, puerpério, cirurgia e prolongada imobilização no leito.









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