Síndrome de Hutchinson-Gilford
Autor: sindromes | Publicado: 2011-06-28T12:38:00-07:00

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&nbsp;Progeria ou Síndrome de Hutchinson-GilfordÉ uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal.A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos.Essa doença afecta 1 entre 8 milhões de crianças. Desde a sua identificação foram relatados cerca de 100 casos.
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Causas
Acredita-se que a Progeria possa ser uma doença autossômica, recessiva ou dominante. No caso de ser dominante, isso pode ocorrer devido a uma mutação genética nos gâmetas de um dos progenitores.
A etiologia não está bem estabelecida. Os casos em geral são esporádicos. Duas equipes de pesquisadores franceses e norte-americanos identificaram uma mutação no gene LMNA que codifica a proteína Lamina A capaz de controlar a estrutura do núcleo, a parte da célula que contém a maior parte dos genes e dos cromossomas; essa mutação torna o núcleo instável. No núcleo de células em crianças com Progeria foram detectadas alterações que levam à instabilidade e morte celular precoce, impedindo a regeneração dos tecidos. Somente em 88% dos casos de Progeria foi observada essa mutação genética.
Também é possível que ocorra uma perda progressiva e acelerada das extremidades dos&nbsp;Telômeros&nbsp;que controlam o número de divisões nas células, e esse fenómeno é, em geral, evidenciado no envelhecimento progressivo patológico. No&nbsp;envelhecimento progressivo normal&nbsp;e também no patológico, o encurtamento do telômero a cada divisão celular actuaria como uma contagem e um sinal do número de divisões celulares e, indirectamente, da duração da vida.


Características
As principais características clínicas e radiológicas incluem a alopecia, perda de gordura subcutânea e osteólise entre outras citadas abaixo. A inteligência não é afectada. A morte precoce é causada por aterosclerose.Artrose&nbsp;*Baixa estatura ou nanismo&nbsp;*Cabelo rarefeito ou ausente (generalizado)&nbsp;*Clavícula ausente ou anormal&nbsp;*
Dificuldades na alimentação no lactente
Envelhecimento prematuro
Erupção tardia dos dentes
Face estreitaFenótipo emagrecido&nbsp;*Hipoplasia terminal dos dedos&nbsp;*Luxação do quadril&nbsp;*
Micrognatia/retrognatia
Mobilidade articular diminuída
Pele fina
Pilosidade corporal reduzida
Puberdade tardia/hipogonadismo
Sobrancelhas ausentes/rarefeitas
Unhas dos pés finas/hipoplásicas
Unhas finas/hipoplásicas/hiperconvexas
Choro/voz anormal
Fontanela grandeLábios finos&nbsp;*
Lóbulo do pavilhão auricular pequeno/hipoplásico
Osteoporose
*Artrose- É uma doença articular onde a cartilagem é alterada, ocorre uma reacção inflamatória local, amplificando a lesão tecidual. Para aumentar a superfície de contacto um osso mais rígido e mais susceptível a microfraturas se prolifera.
*Cabelo Rarefeito ou Ausente- Indivíduos com progeria apresentam, na maioria dos casos, ausência de cabelo.
*Clavícula ausente ou anormal- Geralmente a clavicula não é observada em individuos com a Síndrome de Hutchinson-Gilford.
*Fenótipo emagrecido- As crianças que apresentam essa síndrome têm perda de tecido adiposo e por isso apresentam fenótipo emagrecido.
*Hipoplasia terminal dos dedos- A Hipoplasia terminal dos dedos é o desenvolvimento incompleto das mãos, os dedos não são completamente desenvolvidos.
*Luxação do quadril- Nessa imagem observa-se um aumento da largura na região do quadril, essa característica é frequente em pacientes com a progeria.
*Lábios Finos- A presença de lábios finos pode ser observada em indivíduos com a progeria.

Diagnostico
O diagnóstico da progeria é fundamentalmente clínico e realizado nas crianças que apresentam os sinais iniciais da doença entre o primeiro e o segundo ano de vida. Não existe actualmente nenhum exame que certifica o diagnóstico de progeria.
No entanto, o sinal mais constante encontrado nestes pacientes tem sido o aumento da excreção de ácido hialuronico na urina, evento que não pode se relacionar com transtornos endócrinos nem eventos dismetabólicos. Por outro lado, embora não sejam diagnósticos, existem determinados sinais radiológicos e histopatológicos que foram descritos no progeria. Entre algumas alterações radiológicas, existem: osteoporose, escoliose. As características histopatológicas incluem alterações da pele como as áreas de pele normal que alterna com as zonas em que o epiderme apresenta um aumento de melanina da camada basal, a derme é delgada e apresenta áreas de desorganização das fibras colágenas e áreas de hialinização. No nível do tecido subcutâneo, se evidencia perda de tecido adiposo. No nível cardiovascular encontram-se placas ateromatosas, as quais estão presentes nas artérias coronárias, na aorta e nas mesentéricas.
Outros sinais são calcificações das valvas aórtica e mitral, assim como sinais de fibroses, isquemia e enfarto do miocárdio.
Nas glândulas endócrinas detectou-se atrofia das tireóides e interrupção da espermatogênese em alguns pacientes.
fonte:&nbsp;http://cate-mourao.blogspot.com/2008/10/progeria.html