SÍNDROME DE TURNER
Autor: Estrela minha filha, minha Vida. | Publicado: 2011-10-23T13:40:00-07:00

Daí uma grande importância de se trabalhar com a psicomotricidade... A síndrome de Turner é uma condição que afeta apenas meninas com monossomia do cromossomo X, e é um distúrbio cromossômico. Ninguém conhece a causa da Síndrome de Turner. A idade dos pais das meninas com Síndrome de Turner não parece ter qualquer importância e não foram identificados fatores hereditários. Não parece haver qualquer providência que os pais possam tomar para evitar que uma de suas filhas tenha Síndrome de Turner.Manifestações clínicasA síndrome de Turner se caracteriza por amenorréia primária, infantilismo sexual, baixa estatura, múltiplas anormalidades congênitas e gônadas com estrias bilaterais, nas mulheres fenotípicas, portadoras de qualquer dos vários defeitos do cromossoma X.Essa anormalidade deve ser distinguida de:1) A síndrome de Turner mista: em que estão presentes um testículo unilateral e estrias gonadais contralaterais;2) A síndrome de Turner pura: em que as estrias gonadais bilaterais estão associadas a um cariótipo 46, XX ou 46, XY normal, estatura normal e amenorréia primária; e3) A síndrome de Noonan, um distúrbio autossômico dominante, de homens e mulheres, caracterizado por pescoço alado, baixa estatura, cardiopatia congênita, cúbito valgo e outros defeitos congênitos, a despeito de cariótipos e gônadas normais4) Calcula-se que sua incidência seja de um para 2.500 recém-nascidos femininos. O diagnóstico é feito por ocasião do nascimento, devido a anormalidades associadas ou, com mais freqüência, na puberdade, quando são observadas amenorréia e ausência de desenvolvimento sexual, juntamente com outras anomalias. A síndrome de Turner é a causa mais comum de amenorréia primária, sendo responsável por um terço dos casos.A genitália externa é feminina, não-ambígua, porém permanece imatura e não ocorre desenvolvimento das mamas, a menos que a paciente seja tratada com estrogênio exógeno. A genitália consiste em trompas de Falópio e útero infantis e estrias gonadais bilaterais localizadas nos ligamentos amarelos.As células germinativas primordiais estão presentes transitoriamente durante a embriogênese, porém desaparecem, em consequência de um acelerado índice de atresia. Após a idade provável da puberdade, essas estrias não apresentam folículos e óvulo identificáveis, porém contém tecido fibroso indistinguível do estroma ovariano normal.Pêlos pubianos e axilares escassos aparecem por ocasião da provável puberdade; as mamas permanecem infantis e não ocorrem menstruaçõesAnomalias Clínicas e Incidência Aproximada:Estrutura baixa 100%Mal funcionamento dos ovários 90%Mãos e pés inchados 80%Peito largo 80%Linha posterior do cabelo baixa 80%Orelha de formato incomum 80%Mandíbula pequena e mais baixa 70%Braços virados para fora 70%Anomalias renais 60%Pescoço com dobras 50%Anomalias cardíacas 50%Perda de audução 50%Arco do palato alto e estreito 40%Anomalias Ocasionais:DISPLASIA DOS QUADRIS EscolioseDIABETES MELLITUS Hipertensão idiopáticaTENDÊNCIA A FORMAÇÃO DE QUELÓIDES Curva glicêmica anormalDOENÇA DE CHROHN Tendência a obesidadeDISFUNÇÕES TIROIDIANAS CatarataTratamento:A síndrome de Turner não estando associada com nenhum fator externo (ambiental), nem com retardo mental. Existem métodos didáticos alternativos que facilitam o aprendizado da leitura verbal, mas dificultam o entendimento e a resolução de problemas matemáticos e espaciais. Porém, com determinação e paciência, qualquer diferença pode ser compensada.Sendo uma condição cromossômica, não há cura para a síndrome de Turner, porém, certos procedimentos, feitos cedo o bastante, possibilitam a redução dos efeitos do desequilíbrio cromossômico:Hormônio do crescimento, sozinho ou acompanhado por um androgênico fraco, irá melhorar a velocidade de crescimento e provavelmente a altura final da mulher adulta.Terapia de reposição de estrógeno tem sido usada desde que a condição foi descrita em 1938 para promover o desenvolvimento de características sexuais secundárias.Modernas tecnologias também vêm sendo usadas para ajudar mulheres com Síndrome de Turner a engravidarem, caso desejarem. Uma doadora de um óvulo é usada para gerar um embrião, o qual será carregado pela mulher com Síndrome de Turner.A Psicanálise junto com a Psicomotricidade, desenvolveram o fisico e a mente dessas crianças, para que tornem as tarefas do dia a dia menos dolorosa...