PROFISSIONAIS DA SAÚDE E A MUCOPOLISSACARIDOSE(MPS)
Autor: Mps Sangi | Publicado: 2013-07-10T11:48:00-03:00









A falta de informação da população&nbsp;e dos profissionais da
saúde retarda as chances de diagnóstico precoce e acesso a tratamentos adequados. Dia 15 de Maio é o dia "D" de conscientização da MPS; &nbsp;

O Conhecimento
sobre a mucopolissacaridose diminui o sofrimento dos familiares...





<!--[if !supportLists]-->Ø&nbsp;
<!--[endif]-->Profissionais da Saúde, Em
qualquer criança com Uma ou mais, dessas Características... Não deve ser
descartado um Diagnóstico de Mucopolissacaridose (MPS)&nbsp;




<!--[if !supportLists]-->ü&nbsp; <!--[endif]-->Aspecto Facial
grosseiro

<!--[if !supportLists]-->ü&nbsp; <!--[endif]-->Cifose de causa
desconhecida

<!--[if !supportLists]-->ü&nbsp; <!--[endif]-->Mão em garra e
Síndrome do túnel do carpo

<!--[if !supportLists]-->ü&nbsp; <!--[endif]-->Hepatoesplenomegalia

<!--[if !supportLists]-->ü&nbsp; <!--[endif]-->Contraturas articulares

<!--[if !supportLists]-->ü&nbsp; <!--[endif]-->Hérnias umbilical ou
Inguinal

<!--[if !supportLists]-->ü&nbsp; <!--[endif]-->Infecção de repetição
das vias aérea superiores

<!--[if !supportLists]-->ü&nbsp; <!--[endif]-->&nbsp;Otites* 

<!--[if !supportLists]-->ü&nbsp; <!--[endif]-->Perda da audição na infância

<!--[if !supportLists]-->ü&nbsp; <!--[endif]-->Envolvimento de
Válvula Cardíaca, Cardiomiopatia ou Estenose coronariana.

<!--[if !supportLists]-->ü&nbsp; <!--[endif]-->Baixa estatura

<!--[if !supportLists]-->ü&nbsp; <!--[endif]-->Transtorno de
comportamento &nbsp;(hiperatividade, impulsividade)

<!--[if !supportLists]-->ü&nbsp;
<!--[endif]-->Comprometimento cognitivo: Retardo mental (e ou) Motora, Entre
outros...&nbsp;










A mucopolissacaridose&nbsp;é uma doença genética hereditária, da classe das doenças de depósito lisossômico (ddls). É causada por deficiência enzimática; a doença interfere na capacidade do organismo em quebrar e reciclar determinadas substâncias conhecidas como&nbsp;mucopolissacarídeos&nbsp;ou&nbsp;glicosaminoglicanos (gags)&nbsp;no lisossomo, resultando em&nbsp;disfunções orgânica multissistêmica.&nbsp;

À medida que os gags se acumulam nas células de todo o corpo, os sinais da síndrome tornam-se mais&nbsp;visíveis, e as manifestações são diversas como alterações faciais, cabeça com volume maior, abdômen aumentado, perda auditiva, comprometimento das válvulas do coração levando a um declínio da função cardíaca, obstrução das vias respiratórias,&nbsp;apneia&nbsp;do sono, aumento do fígado e do baço; pode ainda afetar a mobilidade pelo acúmulo de gags nas articulações. Em alguns casos pode haver comprometimento do sistema nervoso central

Nem toda pessoa atingida pela síndrome são afetadas da mesma maneira. Contudo, a doença é sempre grave, progressiva, crônica e, se não diagnosticada e tratada em tempo, pode levar à morte ainda na infância. Vale lembrar que na MPS a criança apresenta-se normal “” ao nascer; Entretanto, nos dois primeiros anos de vida, a progressão da doença é muito rápida. Estima-se que o tempo para o diagnóstico &nbsp;a partir do aparecimento dos primeiros sinais e sintomas é de 6 anos. Se a doença não for diagnosticada&nbsp; e tratada precocemente, a “”expectativa de vida”” para os portadores da síndrome é de aproximadamente 15 anos.&nbsp;



Quanto
Genética em geral.



&nbsp;

Embora não exista
um exame padrão, ou sintomas genéticos que possam comprovar a manifestação de
uma doença genética, os especialistas acreditam que alguns cuidados e
conhecimentos podem gerar ou aumentar a suspeita de doença genética e acelerar
o diagnóstico. &nbsp;

É importante
saber que de 3% a 5% dos nascimentos têm riscos de malformação genética- Casos
de anomalias na família devem sinalizar e suscitar a busca por profissionais
especializados em genética para investigar os ricos dos membros não afetados
por elas- Óbitos sem explicação médica podem sinalizar a existência de alguma
doença genética, assim como abortos repetidos- Casamentos entre parentes
próximos podem gerar doenças genéticas- Diagnósticos seguidos sem conclusão,
série de doenças sem explicações ou justificativas ambientais também devem
suscitar a suspeita de doença genética. &nbsp;
























(&nbsp;Atualizado em 18/05/2014)