Síndrome de Cornelia de Lange
Autor: dani | Publicado: 2010-10-12T23:13:00-03:00

O Síndrome de Cornelia de Lange foi descrito em 1933 por um pediatra com este nome.Incidência, Etiologia e DiagnósticoA maioria dos autores sugere que a incidência do Síndrome de Cornelia de Lange está subestimada, em virtude da mortalidade precoce e da existência de indivíduos com formas mais ligeiras em que o diagnóstico se torna mais difícil. As estimativas da incidência situam-se entre 1 em 10000 e 1 em 50000 nados vivos. A maioria dos casos é esporádica e tem estudos cromossómicos normais. Algumas alterações dos cromossomas 3 e 9 podem originar alterações semelhantes às do Síndrome de Cornelia de Lange. Alguns dos casos de Síndrome de Cornelia de Lange podem ter hereditariedade autossómica dominante.O diagnóstico do Síndrome de Cornelia de Lange é clínico, baseado na face característica e no padrão de anomalias encontrado. A observação das anomalias da face é, em geral, suficiente para o diagnóstico. Devem-se excluir alterações cromossómicas.EvoluçãoOs problemas relacionados com as dificuldades alimentares, alterações do crescimento, da fala e do desenvolvimento psicomotor dominam a história natural das crianças com Síndrome de Cornelia de Lange. Nas causas de morte, que ocorre em cerca de 4,5% dos casos, incluem-se: apneias (interrupções da respiração), aspiração de alimentos, anomalias cardíacas, hemorragias intracranianas e incidentes no período pós-operatório. A existência de um número baixo de plaquetas é uma alteração raramente encontrada no Síndrome de Cornelia de Lange. A maioria dos doentes não adquire autonomia.Uma das complicações subestimada neste síndrome, é a dificuldade de alimentação durante a infância, frequentemente secundária a refluxo gastroesofágico. Estas crianças têm um risco acrescido de otites. A perda de audição é menos frequente. As alterações oculares mais frequentemente encontradas são: miopia, nistagmo e ptose. A capacidade de comunicação destes doentes pode estar condicionada pelos problemas auditivos ou visuais. Estas crianças têm mãos e pés pequenos e em cerca de 20% ausência de dedos. São frequentes anomalias da mobilização dos cotovelos e das ancas, cardíacas, urinárias e digestivas.Tratamento e Prevenção das ComplicaçõesA elevada frequência de dificuldades alimentares e de refluxo gastroesofágico (77%) e a possibilidade de morte por apneia ou por aspiração impõem a observação e o aconselhamento médico precoces no que diz respeito aos cuidados na alimentação e às terapêuticas médica ou cirúrgica necessárias. Quando existem vómitos frequentes e refluxo gastroesofágico importante, devem realizar-se exames imagiológicos. As anomalias cardíacas estão presentes em cerca de 13-29% dos doentes pelo que devem ser avaliadas nos indivíduos com este síndrome, assim como as anomalias renais.O risco acrescido de otites crónicas e de perda de audição deve ser tido em conta antecipadamente de forma a poderem ser tomadas medidas para a melhoria das capacidades de comunicação. Outras medidas preventivas devem ser realizadas nomeadamente: sumária de urina para o despiste de infecções urinárias; cuidados de saúde oral adequados para a detecção e correcção de anomalias dentárias; e terapêuticas ocupacional ou física para minimizar as alterações articulares. Em crianças em idade escolar, é frequente haver alterações cognitivas (75-100%) e do comportamento (57%). A avaliação da puberdade é especialmente importante nos indivíduos do sexo masculino com hipogonadismo. Pode haver um défice da hormona de crescimento. Os indivíduos mais velhos devem ser sujeitos a avaliações regulares da audição e da visão.Aconselhamento GenéticoA etiologia do Síndrome de Cornelia de Lange ainda não está definida e o risco empírico de recorrência é de cerca de 2-5%. Parece haver uma forma menos grave que pode ser autossómica dominante em que o risco de recorrência para filhos de indivíduos afectados é de 50%.Para mais informações sobre o Síndrome de Cornelia de Lange podem consultar o seguinte site na internet:Neste site você também pode encontrar mais imformação sobre o assunto: www.cdlsusa.org