Prader Willi. Que bicho é esse?
Autor: Shi Anizio | Publicado: 2014-09-26T13:41:00-07:00

Olá. queridos.

Após assistir a uma reportagem sobre uma provável criança com Prader Willi com a idade do Theo e 70kg devido a falta de informação e dificuldade de diagnóstico, me senti coagida por mim mesma a voltar a escrever nesse blog tão empoeirado.

Mas, afinal, o que é essa tal de Prader Willi?

Muita gente me pergunta isso. Acho que já estou ficando craque em explicar de forma simplificada, haha. Então vamos lá.



A Sindrome de Prader Willi é causada por uma falha genética no cromossomo 15.
Existem 4 tipos de maneiras dessa falha ocorrer. No caso do Theo, ocorre a chamada "dissomia uniparental". Isso quer dizer que, ao invés do Theozinho herdar um cromossomo 15 da mamãe e um do papai, ele herdou dois meus. O parzinho de cromossomos dele é idêntico.

Não se sabe ao certo o motivo, mas essa falha nesse cromossomo específico leva a alguma alterações.
Dentre as mais comuns, são elas:

- Ausência de saciedade. O Hipotálamo, que é a região responsável pelo controle de fome e sede, não realiza esse controle direito. Ou seja: o Theo o tempo todo sente fome. Mesmo se ele tiver acabado de comer. Não há essa "comunicação" entre o estômago e o sistema nervoso, entende? Além disso, ele tem HORROR a àgua, pois nunca entende estar com sede.

- Hipotonia muscular - Calma, eu explico. rs. É uma "fraqueza", "flacidez" muscular. Por isso, ao nascer, as crianças com Prader Willi são "molinhas". Demoram para começar a se mexer, a ganhar tronco (endurecer o pescoço), sentar, andar, engatinhar. Isso afeta, inclusive, a fala e a respiração, pois também há musculatura envolvida. Também não é fácil fortalecer essa musculatura.

- Metabolismo lento - É, pra ajudar, além de sentir fome o tempo todo, eles engordam com maior facilidade. De lascar.

- Atraso cognitivo - Isso é muito particular. O Theo apresenta muito pouco, tem crianças que apresentam um atraso maior.&nbsp;



As crianças também podem apresentar estrabismo, baixa estatura (normalmente na adolescência), má formação do orgão sexual (o Theo tem um pipizinho e as bolinhas não desceram, rs). É comum também precisarem de sonda para se alimentar quando pequenas, o que também aconteceu com o Theo. Ah! E a mania de se machucar. Coçar feridinhas até sangrar, arrancar pelinha da unha, do canto da boca... Há uma alta tolerância a dor - Theozinho não chora mais quando vai fazer exame de sangue, por exemplo.

Além disso tudo, há outra parte preocupante. A questão psicológica. Crianças com Prader Willi podem apresentar variações no humor - principalmente quando o assunto envolve comida. E isso tende a piorar na pré-adolescência/adolescência, com todos os hormônios envolvidos... Ou seja, a maioria dos portadores precisa de acompanhamento psicológico também.

Bom.
Essa é, em resumo, a síndrome.

O que isso afeta no dia a dia? Bom, muita coisa.
Quem convive com o Theo sabe que ele é um bebê muito tranquilo. Mas também sabe o quanto ele fica PUTO quando tem fome. E o quanto ele quer comer mais e mais se ficar ansioso. E o quanto a gente tem que ter pulso firme, pois as táticas dele para ganhar comida são dificílimas de se resistir...

E todo mundo quer agradar. Todo mundo quer fazer bolo e suco, que ele pede e tanto gosta. Na escola, a hora do lanche tem se mostrado problemática, pois o Theo começa a se interessar pelos alimentos dos amiguinhos. Eu, por minha vez, tento evitar ao máximo enviar produtos industrializados. Quando faço bolo ou pão, é sempre tentando colocar pouco açúcar, ou substituir a farinha de trigo por outras farinhas menos nocivas, utilizar produtos integrais, mas na correria diária isso é beeem complicado. A gente vai tentando, né?

Esse controle é importantíssimo. E eu vou dizer o motivo: a maioria dos casos de Prader Willi vem a óbito por questões ligadas a obesidade, na faixa dos 30 anos. Sim, só isso. Sim, quero que meu filho viva muito mais e muito melhor que isso.

Então, durante toda a vida dele, ele precisará passar por controle alimentar. Dieta restritiva. E não para emagrecer, mas para não engordar. Se dietas restritivas são difíceis para nós, que temos nosso hipotálamo controlando tudo bonitinho, pensa só para o meu pequeno. É, Complicado.

E, ainda assim, ele acorda todos os dias feliz da vida. Sorrindo, cantando Tralala La ôoooo e acordando a casa toda. rs

Bom..Estou com o tempo apertado hoje, e escrevi bastante.
Prometo voltar em breve, dessa vez.
A pulguinha ficou atrás da orelha. rs

Beijos!