Síndrome de Down (Trissomia 21)
Autor: Raffy | Publicado: 2010-12-15T01:55:00-08:00

<!--[if gte mso 9]>     Normal   0         21         false   false   false      PT-BR   X-NONE   X-NONE                                                                                                     <![endif]--><!--[if gte mso 9]>                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                <![endif]--><!--[if gte mso 10]>   /* Style Definitions */  table.MsoNormalTable  {mso-style-name:"Tabela normal";  mso-tstyle-rowband-size:0;  mso-tstyle-colband-size:0;  mso-style-noshow:yes;  mso-style-priority:99;  mso-style-qformat:yes;  mso-style-parent:"";  mso-padding-alt:0cm 5.4pt 0cm 5.4pt;  mso-para-margin-top:0cm;  mso-para-margin-right:0cm;  mso-para-margin-bottom:10.0pt;  mso-para-margin-left:0cm;  line-height:115%;  mso-pagination:widow-orphan;  font-size:11.0pt;  font-family:"Calibri","sans-serif";  mso-ascii-font-family:Calibri;  mso-ascii-theme-font:minor-latin;  mso-hansi-font-family:Calibri;  mso-hansi-theme-font:minor-latin;  mso-fareast-language:EN-US;}  <![endif]-->Meu objeto de pesquisa trata do estudo para uma didática, a usar com crianças com síndrome de Down, para ensinar-lhes o ballet clássico. Respeitando seus limites e aprimorando suas capacidades.      Quando comecei a pensar qual seria minha pesquisa de campo, logo me veio em mente visitar locais, onde a pratica de ensinar ballet para essas crianças fossem utilizada. Mas logo no momento em que pensei, senti uma carência. O que eu iria perguntar na hora da entrevista? Quais seriam as dificuldades que eu iria ter que enxergar, para entender a didática do educador, ao ajudar com que a criança possa superá-las?      Tudo isso me fez enxergar que minha pesquisa deveria começar totalmente voltada para, aprender e entender sobre a doença. Para depois dedicar-me a entender sua forma de aprendizado.  Então em seguida minha pesquisa seria voltada a pratica, que seria a visita de locais que tivessem esse tipo de trabalho, entrevistas com os educadores e quem sabe podendo interagir como esse meio.      Para compreender a doença dediquei-me a pesquisas infográficas na internet e bibliográficas em artigos no CENTUR.      Com minhas pesquisas obtive os seguintes materias para somar com meus conhecimentos básicos já contidos sobre a doença, e esclarecer minhas duvidas sobre a mesma.     Primeiramente, o que é a Síndrome de Down?      É um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra, total ou parcialmente.     Quais suas causas?      Esta síndrome engloba várias alterações genéticas das quais a trissomia do cromossoma 21 é a mais freqüente.      As alterações genéticas são: Trissomia 21, Translocação Robertsoniana e Mosaicismo.  Trissomia 21      A trissomia 21 (também chamada trissomia do 21) é a causa de aproximadamente 95% dos casos observados da síndrome.      Na divisão do gameta, ocorre uma não-disjunção (um defeito de segregação de cromossomas homológos ou de cromatides-irmã, resultando na produção de gâmetas com mais ou menos material genético que o normal) meiótica. Originando, em todas suas células, três copias de todos os genes do cromossomo 21.   Translocação Robertsoniana      O braço longo do Cromossoma 21 liga-se topo a topo com outro cromossoma acrocêntrico (cromossomas 13, 14, 15, 21 ou 22), podendo haver assim variabilidade na região extra. A mutação pode ser uma mutação de novo e pode ser herdada de um dos progenitores que não apresenta a doença, pois tem uma translocação Robertsoniana equilibrada. Por disjunção normal na meiose os gametas são produzidos uma cópia extra do braço longo do Cromossoma 21.      As translocações ocorrem quando uma parte de um cromossomo se separa do mesmo e se liga a uma parte de um outro cromossomo não homólogo. Pode ser de dois tipos:  ·         Simples: Quando só um cromossomo "perde" uma parte para um outro não homólogo.  ·         Recíproca: Os segmentos são trocados entre dois cromossomos não homólogos.      Esta é a forma hereditária da Síndrome de Down, já que a translocação, normalmente, ocorre no pai ou mãe da pessoa com trissomia. Neste caso, o pai ou mãe é um portador equilibrado da translocação, com 45 cromossomas, sendo um deles a fusão de um 14 e um 21.      Quando ocorre a meiose, o cromossoma translocado (t(14,21)) se emparelha com o cromossoma 14, enquanto que o cromossoma 21 fica sozinho. Assim, podem ocorrer quatro tipos de gameta, com quatro tipos diferentes de fecundação:  ·         Gametas com um cromossoma 14 e um cromossoma 21, neste caso o filho terá genótipo normal  ·         Gametas com um cromossoma 14 e nenhum 21, neste caso o feto não será viável  ·         Gametas com um cromossoma t(14,21) e um cromossoma 21, neste caso o filho terá a Síndrome de Down por translocação, com cariótipo 46, XX, -14, +t(14,21) ou 46, XY, -14, +t(14,21).  ·         Gametas com um cromossoma t(14,21) e nenhum 21, neste caso o filho terá fenótipo normal, sendo, porém, portador da translocação.      Esta é a causa de 2 - 3% das síndromes de Down observadas. É também conhecida como "síndrome de Down familiar"     Cromossoma acrocêntrico: É um cromossoma no qual o centrômero se localiza próximo a uma das extremidades. Os cromossomas acrocêntricos humanos são: 13, 14, 15, 21 e 22.     Mosaicismo      Um indivíduo pode ser um mosaico de células com arranjo genético normal e células com trissomia 21. Esta é a causa apontada em 1 - 2% dos casos analisados de síndrome de Down.      Isto pode acontecer de duas maneiras:  ·         Uma não-disjunção numa divisão celular durante as primeiras divisões do zigoto, ficando assim essa célula com uma trissomia 21, dando origem a mais células iguais a si nas divisões seguintes e as restantes células permanecendo normais;  Um zigoto      ou embrião com síndrome de Down sofrer uma igual mutação, revertendo assim      as células para um estado de euploidia, isto é, correto número de      cromossomas, que não possuem trissomia 21.      Note-se que é provável que muitas pessoas tenham uma pequena fração de células aneuplóides, isto é, com número de cromossomas alterado.     Euploidia: Envolve alterações em lotes inteiros de cromossomos e não somente em alguns cromossomos.     Quais são suas características?      Uma pessoa com a síndrome pode apresentar todas ou algumas das seguintes condições físicas: olhos amendoados, olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, uma prega palmar transversal única (também conhecida como prega simiesca), dedos curtinhos, fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, língua protrusa (devido à pequena cavidade oral), pescoço curto, pontos brancos nas íris conhecidos como manchas de Brushfield, membros pequenos, espaço excessivo entre o hálux e o segundo dedo do pé,uma flexibilidade excessiva nas articulações, tônus muscular pobre, defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireóide. Outra característica frequente é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro     Tônus Muscular Pobre/Hipotonia: Acontece quando a quantidade de tensão ou resistência ao movimento em um músculo está anormalmente baixo, geralmente envolvendo redução da força muscular.  Defeito cardíaco congênito: É um defeito na estrutura do coração e grandes vasos de um recém-nascido. A maior parte dos defeitos cardíacos ou obstruem o fluxo sanguíneo no coração ou vasos sanguíneos perto dele, ou faz com que o sangue flua em padrão anormal, embora outros defeitos afetando o ritmo cardíaco também possam ocorrer. Os defeitos cardíacos estão entre os defeitos de nascimento mais comuns, e são uma das principais causas de morte relacionadas à defeitos no nascimento.  Doença de refluxo gastroesofágico: Consiste no refluxo de conteúdo alimentar presente no estômago para o esôfago.  Otites: Inflamações no ouvido.  Apnéia obstrutiva do sono: É uma doença crônica, evolutiva, com alta taxa de morbidade e mortalidade, apresentando um conjunto sintomático múltiplo que vai desde o ronco até a sonolência excessiva diurna, com repercussões gerais hemodinâmicas, neurológicas e comportamentais.  Disfunções da glândula tireóide: Doenças da glândula tireóide.  Manchas de Brushfield: São pequenos pontos brancos presentes na periferia da íris do olho humano devido a uma agregação de um elemento normal da íris (tecido conjuntivo). Estes pontos são normais em crianças, mas também são uma característica da síndrome de Down.     Existe um tratamento para acabar com a doença?<!--[if gte mso 9]>     Normal   0         21         false   false   false      PT-BR   X-NONE   X-NONE                                                                                                     <![endif]--><!--[if gte mso 9]>                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                <![endif]--><!--[if gte mso 10]>   /* Style Definitions */  table.MsoNormalTable  {mso-style-name:"Tabela normal";  mso-tstyle-rowband-size:0;  mso-tstyle-colband-size:0;  mso-style-noshow:yes;  mso-style-priority:99;  mso-style-qformat:yes;  mso-style-parent:"";  mso-padding-alt:0cm 5.4pt 0cm 5.4pt;  mso-para-margin-top:0cm;  mso-para-margin-right:0cm;  mso-para-margin-bottom:10.0pt;  mso-para-margin-left:0cm;  line-height:115%;  mso-pagination:widow-orphan;  font-size:11.0pt;  font-family:"Calibri","sans-serif";  mso-ascii-font-family:Calibri;  mso-ascii-theme-font:minor-latin;  mso-hansi-font-family:Calibri;  mso-hansi-theme-font:minor-latin;  mso-fareast-language:EN-US;}  <![endif]-->  Não, mas existem vários aspectos que podem contribuir para um aumento do desenvolvimento da criança com síndrome de Down.       Uma intervenção precoce na aprendizagem, monitorização de problemas comuns como a tiróide, tratamento medicinal sempre que relevante, um ambiente familiar estável e condutor, práticas vocacionais, são alguns exemplos. Por um lado, a síndrome de Down salienta as limitações genéticas e no pouco que se pode fazer para sobrepô-las; por outro, também salienta que a educação pode produzir excelentes resultados independentemente do início. Assim, o empenho individual dos pais, professores e terapeutas com estas crianças pode produzir resultados positivos inesperados.      As crianças com Síndrome de Down frequentemente apresentam redução do tônus dos órgãos fonoarticulatórios e, consequentemente, falta de controle motor para articulação dos sons da fala, além de um atraso no desenvolvimento da linguagem. O fonoaudiólogo será o terapeuta responsável por adequar os órgãos responsáveis pela articulação dos sons da fala além de contribuir no desenvolvimento da linguagem.      Os cuidados com a criança com S.D. não variam muito dos que se dão às crianças sem a síndrome. Os pais devem estar atentos a tudo o que a criança comece a fazer sozinha, espontaneamente e devem estimular os seus esforços. Devem ajudar a criança a crescer, evitando que ela se torne dependente; quanto mais a criança aprender a cuidar de si mesma, melhor condição terá para enfrentar o futuro. A criança com S.D. precisa participar da vida da família como as outras crianças. Deve ser tratada como as outras, com carinho, respeito e naturalidade. A pessoa com S.D. quando adolescente e adulta tem uma vida semi-independente. Embora possa não atingir níveis avançados de escolaridade pode trabalhar em diversas outras funções, de acordo com seu nível intelectual. Ela pode praticar esportes, viajar, frequentar festas, etc.           Como estimular a aprendizagem das crianças com essa síndrome?      O aluno com Síndrome de Down apresenta dificuldades em decompor tarefas, juntar habilidades e ideias, reter e transferir o que sabem, se adaptar a situações novas, e, portanto todo aprendizado deve sempre ser estimulado a partir do concreto necessitando de instruções visuais para consolidar o conhecimento. Uma maneira de incentivar a aprendizagem é o uso do brinquedo e de jogos educativos, tornando a atividade prazerosa e interessante. O ensino deve ser divertido e fazer parte da vida cotidiana, despertando assim o interesse pelo aprender. No processo de aprendizagem a criança com Síndrome de Down deve ser reconhecida como ela é, e não como gostaríamos que fosse. As diferenças devem ser vistas como ponto de partida e não de chegada na educação, para desenvolver estratégias e processos cognitivos adequados.Fonte:http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?391http://pt.wikipedia.org/wiki/síndrome_de_downBeijos e ate a próxima ;)