Glutaric acidemia type 2
Autor: cassiano figueiredo neto | Publicado: 2011-08-10T05:27:00-07:00

Glutaric acidemia type 2&nbsp;&nbsp;Transtorno Categoria 
uma desordem da oxidação de ácidos graxos 
&nbsp;Triagem 
&nbsp;Encontrar: C4 e C5 elevados 
&nbsp;Testado por 
espectrometria de massa tandem (MS / MS); sensibilidade = 100%, especificidade = 100% [ Schulze: 2003 ] 
&nbsp;Nomes 
Glutaric acidemia type 2 Glutaric acidemia II (GA2, GA II) Glutaric aciduria type 2 Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MAD, MADD) Electron transfer flavoprotein dehydrogenase deficiency (ETFA, ETFB, ETFDH) 
CID-9
desordens da oxidação dos ácidos graxos 
&nbsp;Resumo
&nbsp;Devido a uma deficiência de uma das três enzimas de transferência eletrônica de flavoprotien (ETFA, ETFB ou ETFDH), os doentes são incapazes de produzir energia a partir de gorduras e proteínas, resultando em hipoglicemia, fraqueza e, geralmente, a morte infantil.. Três formas de o estado existir - início neonatal com anomalias congênitas, &nbsp;início neonatal sem anomalias, e um início tardio ou de forma leve, que pode ser favorável ao tratamento . As diferenças referem-se à quantidade de atividade enzimática residual. 
&nbsp;Prevalência
&nbsp;cerca de 1 / 250, 000 nacidos-vivos [ Schulze: 2003 ] 
Herança
autossômica recessiva 
&nbsp;História materna e familiar 
A morte pode aparentar ter vindo de Síndrome da Morte Súbita do Lactente (SMSL). &nbsp;Teste pré-natal
Amniocentisis para &nbsp;análise da enzima. 
&nbsp;Características Clínicas 
Com o tratamento, possível apenas sob a forma de início tardio, algumas das seqüelas neurológicas e deficiência de carnitina pode ser evitado. Morte dentro de poucos primeiras semanas é quase invariável naqueles com a forma ou anomalia congênita neonatal. Sem tratamento, a gravidade dos sintomas e idade de apresentação, sob a forma de início tardio é bastante variável. 

sinais e sintomas iniciais podem incluir:&nbsp;Na forma neonatal com anomalias: ·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;dismorfismo facial - testa alta, ponte nasal deprimida, as orelhas forma anormal; ·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; rocker bottom feet ·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; defeitos musculares da parede abdominal; ·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; anomalias renais; ·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; Anomalias da genitália externa; ·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; todos vão morrer dentro de uma semana do nascimento. &nbsp;Na forma neonatal sem anomalias, a doença geralmente apresenta-se dentro de poucos dias em primeiro lugar, incluindo: ·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;hipotonia, ·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; taquipnéia, ·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; acidose metabólica, ·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; hepatomegalia, ·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; odor pés suados, ·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;resultados de laboratório: o&nbsp;&nbsp;&nbsp; acidose metabólica e o&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;hipoglicemia. &nbsp;forma de início tardio ou leve podem apresentar: ·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;falha de crescimento, ·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;hepatomegalia, ·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;hipoglicemia ·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;disfunção hepática, ·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;dores musculares induzida pelo 

teste de triagem positive
Perfil acylcarnitine quantitativa de plasma, o ácido orgânico da urina ea análise acylglycine, com a confirmação da FEF ensaio enzima / ETF-QO e sequenciamento do gene. 
cuidados primários Após a notificação + ·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;Contato com a família e avaliar a criança para o dismorfismo facial, má alimentação, vômitos, letargia, odor dos pés suados; ·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; Fornecer um tratamento de emergência / encaminhamento de sinais ou sintomas de hipoglicemia hypoketotic, acidose metabólica, hiperamonemia, cardiomiopatia (ver Folha de ACT Glutaric acidemia tipo 2 (ACMG) ( &nbsp;347 KB) para obter informações adicionais); ·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; Para confirmar o diagnóstico, o trabalho com o seguinte serviço (s): Programa de Triagem Neonatal Utah, (801-584-8256) ; Veja também Serviços abaixo; ·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; Para a avaliação e gestão colaborativa em curso, consulte o seguinte serviço (s): Genética Médica, (801-581-8943) ; Veja também Serviços abaixo; Se o diagnóstico é confirmado ·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; Educar a família sobre sinais, sintomas e da necessidade de cuidados urgentes quando a criança fica doente (veja tipo de acidemia Glutaric info 2 para os pais (STAR-G) para informações adicionais); ·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; Apoiar a implementação e manutenção de proteindiet baixo, baixo teor de gordura; ·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; L-carnitina, riboflavina, ou suplementos de glicina pode ser indicado; ·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;Para aqueles identificados após consequências irreversíveis, auxiliar na gestão, nomeadamente com as intervenções de desenvolvimento e educação. ·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; Especialidade em Gestão Hospitalar
&nbsp;Uma nutricionista pode trabalhar com a família para conceber uma melhor abordagem para o tratamento dietético. 
Recursos 
Informação e Apoio 
Para Profissionais Glutaric acidemia type 2 info for professionals (STAR-G) Glutaric acidemia tipo 2 para profissionais de informação (STAR-G) 
A partir da triagem, Tecnologia e Pesquisa em Genética (STAR-G), programa de uma série de Transtorno de Fichas para Profissionais; lista estruturada de informações sobre o estado, com links para mais informações. Glutaric acidemia type 2, late onset, info for professionals (STAR-G) Glutaric acidemia tipo 2, de início tardio, informações para profissionais (STAR-G) 
&nbsp;A partir da triagem, Tecnologia e Pesquisa em Genética (STAR-G), programa de uma série de Transtorno de Fichas para Profissionais; lista estruturada de informações sobre o estado, com links para mais informações. ACT Sheet for Glutaric acidemia type 2 (ACMG) ( ACT Folha de acidemia Glutaric tipo 2 (ACMG) ( 347 KB) 347 KB) 
Desenvolvido pelo American College of Medical Genetics (ACMG), inclui recomendado respostas a resultados positivos de teste do pezinho, avaliação diagnóstica, clínica expectativas, e as fontes de informações adicionais. Veja o ACMG ACT Roupa de confirmação Algoritmos (link em outra parte nesta página) para mais informações e folhas em outras condições. ACT Sheets and Confirmatory Algorithms (ACMG) Roupa ACT e Algoritmos confirmatória (ACMG) 
&nbsp;O American College of Medical Genetics (ACMG) desenvolveu Ação (ACT) Roupa e algoritmos para responder aos resultados positivos de teste de triagem neonatal. Esta página contém uma tabela com links para todas as folhas de ACT e os algoritmos relacionados. Resources for Glutaric acidemia type 2 (NLM) Recursos para Glutaric acidemia tipo 2 (NLM) 
&nbsp;Abrangente compilação de links para informações, artigos, pesquisas, estudos de caso, a genética, e mais, da Biblioteca Nacional de Medicina e da Aliança Genética. Glutaric acidemia type 2 (OMIM) Glutaric acidemia tipo 2 (OMIM) 
&nbsp;Extensa revisão da literatura, incluindo características clínicas e genéticas, a partir da herança mendeliana Online no site Man, organizado pela Universidade Johns Hopkins, fornecendo informações técnicas para os prestadores de doenças genéticas, links para MEDLINE, e links para outras informações científicas e sites. Utah Newborn Screening Program Utah Programa de Triagem Neonatal 
O site oferece informações e estatísticas sobre o programa e legislação correlata, formação para as práticas e as condições de triagem para. For Parents and Patients Para Pais e Pacientes Glutaric acidemia type 2 info for parents (STAR-G) Glutaric tipo acidemia info 2 para os pais (STAR-G) 
&nbsp;A partir da triagem, Tecnologia e Pesquisa em Genética (STAR-G) do programa, fornecendo informações para os pais sobre acidemia glutárico 2 e links para outros sites, incluindo grupos de apoio aos pais. Glutaric acidemia type 2 (Genetics Home Reference) Glutaric acidemia tipo 2 (referência Home da genética) &nbsp;Excelente, revisão detalhada destinadas a pacientes e familiares da Biblioteca Nacional de Medicina Genética do site de referência inicial. Fatty Oxidation Disorders (FOD) Family Support Group Distúrbios da Oxidação gordos (DOM) Grupo de Apoio à Família 
&nbsp;O site FODsupport.org oferece uma variedade de informações para as famílias sobre os transtornos da oxidação dos ácidos graxos, grupos de apoio, adaptação, finanças, e links para outros sites. 
Serviços Genetics Clinic Directory (GeneTests) . Genética relacionada com os serviços clínicos em todo o mundo podem ser encontrados através de Genética Clínica Directory (GeneTests) . Programas de Triagem Neonatal Utah Programa de Triagem Neonatal, mais informações ... 44 Mario Capecchi Drive 44 Mario Capecchi Drive Salt Lake City, UT 84114 Salt Lake City, UT 84114 Phone: 801-584-8256 Telefone: 801-584-8256 Fax: 801-536-0966 Fax: 801-536-0966 Genética Médica Pediátrica Veja todos os Pediátrica Genética Médica prestadores de serviços (3) em nosso banco de dados. &nbsp;Para outros serviços relacionados com esta condição, procure o nosso Serviço de categorias ou procure nossa base de dados . 
Artigos úteis PubMed pesquisar artigos sobre acidemia glutárica tipo 2 nos últimos cinco anos.