OUTRAS SÍNDROMES
Autor: AUGUSTO | Publicado: 2015-02-28T14:56:00-08:00


O que é a síndrome de Hunter?




A síndrome de Hunter&nbsp;ou mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é um distúrbio genético grave que afeta principalmente indivíduos do sexo masculino. Interfere na capacidade do organismo de decompor e reciclar mucopolissacarídeos específicos, também conhecidos por glicosaminoglicanos ou GAGs.

Na síndrome de Hunter, os GAGs acumulam-se nas células de todo o corpo devido à ausência ou disfunção da enzima iduronato-2-sulfatase (I2S). Este acúmulo interfere na forma como determinadas células e órgãos funcionam e resultam numa série de sintomas graves.

A síndrome de Hunter afeta pelo menos 1/162.000 nascidos-vivos do sexo masculino. É uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo X. Isto significa que o gene I2S anômalo se localiza no cromossomo X. As mulheres têm dois cromossomos X, um herdado de cada progenitor. Os homens, por outro lado, têm um cromossomo X, que é herdado da mãe, e um cromossomo Y, que é herdado do pai.

http://www.huntersyndrome.info/pt-br/?gclid=CP_PptDbhcQCFUkV7AodM1kA6w



Sinais e sintomas da síndrome de Hunter






Os portadores da síndrome de Hunter apresentam, frequentemente, um conjunto de sintomas abaixo indicados:

Traços faciais desproporcionais, tais como cabeça grande, testa saliente, nariz largo e lábios grossos;
Infecções respiratórias recorrentes;
Coriza crônica;
Problemas respiratórios, incluindo ressonar e respiração ruidosa;
Infecções auditivas recorrentes;
Perda da audição;
Sopro cardíaco;
Aumento do abdômen devido a distensão do fígado e baço;
Hérnias;
Diarreia;
Rigidez articular resultante em descoordenação motora;
Desconfiguração no desenvolvimento e/ou na fala.


http://www.huntersyndrome.info/pt-br/what-are-the-signs/




Onde posso saber mais sobre a síndrome de Hunter




Grupos de defesa


Abramps

A Aliança é uma Federação das associações, que busca reforçar mutuamente as atividades de cada uma e desta maneira ter uma maior representatividade nacional e internacional a partir da efetiva participação das associações na condução dos problemas e soluções
Visite aliancabrasilmps.org.br



A Rede Internacional de MPS

A Rede Internacional de MPS (IMPSN) é a entidade oficial de associações de pacientes que representam a MPS e a Sociedade de MPS a nível europeu e mundial. A IMPSN oferece apoio e defesa a pacientes portadores da Síndrome de Hunter em todo o mundo.
Visite IMPSN.org



EURORDIS

A EURORDIS é uma aliança não governamental orientada para o paciente. Ela reúne organizações de pacientes de mais de 510 grupos de doenças raras em 48 países.
Visite EURORDIS.org



http://www.huntersyndrome.info/pt-br/where-can-i-learn-more/




Síndrome de DiGeorge



















Dra. Sheila Sedicias&nbsp;(Ginecologista)

A síndrome de DiGeorge é uma doença rara causada por um defeito congênito no timo, nas glândulas paratireoides e na aorta, que pode ser diagnosticada durante a gestação.

A síndrome de DiGeorge pode ser classificada de 3 formas: parcial, completa ou transitória, dependendo da aparência da criança, pois nem todas desenvolvem a doença do mesmo jeito.

Tratamento da síndrome de DiGeorge

O tratamento da síndrome de DiGeorge é iniciado nos primeiros dias de vida do bebê, ainda no hospital, e normalmente inclui o fortalecimento do sistema imune e dos níveis de cálcio, porque estas alterações podem levar a infecções ou outras situações graves para a saúde.

Outras formas de tratamento podem incluir a cirurgia para correção da fenda palatina e o uso de medicamentos para o coração, dependendo das alterações que o bebê possui.

Ainda não existe uma cura para síndrome de DiGeorge, mas acredita-se que o uso de células tronco embrionárias possam curar a doença.

Foto da síndrome de DiGeorge











Características da síndrome de DiGeorge

​As características que identificam a presença da síndrome de DiGeorge no bebê incluem:

Orelhas implantadas mais baixo que o normal;
Boca pequena, em formato de boca de peixe;
Fenda palatina;
Doenças cardíacas;
Ausência do timo e das paratireoides;
Pode haver surdez e malformação ocular na síndrome de DiGeorge completa.


Estas características podem ser observadas pelos pais, professores e familiares, mas devem ser avaliadas por um médico pediatra para diagnosticar a síndrome de DiGeorge.

Sintomas da síndrome de DiGeorge

​Os sintomas da síndrome de DiGeorge podem ser:

Fala anasalada;
Deficiência mental;
Convulsões;
Atraso no crescimento;
Dificuldades de aprendizagem.


Na síndrome de DiGeorge completa a criança pode apresentar baixa produção de linfócitos T, devido ao mau desenvolvimento do timo, provocando imunodeficiência que pode levar a infecções graves.

Causas da síndrome de DiGeorge

As principais causas da síndrome de DiGeorge são o uso de álcool durante a gravidez, a diabetes gestacional e as alterações genéticas do cromossomo 22. Esta doença pode ser diagnosticada durante a gravidez através do exame FISH, um teste genético que o médico pede quando identifica alterações cardíacas ou fenda palatina no ultrassom morfológico.

http://www.tuasaude.com/sindrome-de-digeorge/








O que é Síndrome de Asperger?



A Síndrome de Asperger é um transtorno neurobiológico enquadrado dentro da categoria de transtornos globais do desenvolvimento. Ela foi considerada, por muitos anos, uma condição distinta, porém próxima e bastante relacionada aoautismo.

Em maio de 2013, no entanto, foi lançada a quinta edição do Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-V), que trouxe algumas mudanças importantes, entre elas novos diagnósticos e alterações de nomes de doenças e condições que já existiam.

A Síndrome de Asperger, assim como o autismo, foi incorporada a um novo termo médico e englobador, chamado de Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Com essa nova definição, a síndrome passa a ser considerada, portanto, uma forma mais branda de autismo. Dessa forma, os pacientes são diagnosticados apenas em graus de comprometimento, dessa forma o diagnóstico fica mais completo.

O Transtorno do Espectro Autista é definido pela presença de “Déficits persistentes na comunicação social e na interação social em múltiplos contextos, atualmente ou por história prévia”, de acordo com o DSM-V.

Como a Síndrome de Asperger só foi reconhecida recentemente como um transtorno do espectro autista, o número exato de pessoas portadoras da doença ainda não é exato. Estimativas mostram que a ocorrência do transtorno pode ser mais comum do que se acreditava: uma entre 250 crianças aparentemente são diagnosticadas com a síndrome. Outros números dos Estados Unidos mostram que a incidência da doença pode ser bem menor (uma em cada dez mil crianças, aproximadamente).


SAIBA MAIS

Entenda a nova classificação da Síndrome de Asperger
Estimule o desenvolvimento da criança com autismo









Causas



A causa exata da Síndrome de Asperger, assim como do Transtorno do Espectro do Autismo, ainda não é conhecida. Os cientistas, por outro lado, acreditam que uma anormalidade no cérebro das crianças portadoras seja a causa mais provável.

Outras doenças, como&nbsp;depressão&nbsp;e&nbsp;transtorno bipolar, também podem estar relacionados à Síndrome de Asperger e ao Transtorno do Espectro Autista.

Ao contrário do que algumas pessoas costumam pensar, a Síndrome de Asperger não é causada pela privação emocional ou por uma forma específica que os pais educam seus filhos.







&nbsp;sintomas



Sintomas de Síndrome de Asperger



Os sintomas da Síndrome de Asperger podem variar de pessoa para pessoa, e variam também de intensidade e gravidade. Os sinais mais comuns incluem:



Problemas com habilidades sociais
Crianças com Síndrome de Asperger geralmente têm dificuldade para interagir com outras pessoas e muitas vezes comportam-se de forma estranha em situações sociais. Portadores desse distúrbio geralmente não fazem amigos facilmente, pois têm dificuldade para iniciar e manter uma conversa.





Comportamentos excêntricos ou repetitivos
Crianças com essa condição podem desenvolver um tipo de comportamento anormal, que envolve movimentos repetitivos e estranhos, como torcer mão ou os dedos.





Práticas e rituais incomuns
Uma criança com Síndrome de Asperger pode desenvolver rituais que ele ou ela se recuse terminantemente a alterar, como se vestir obrigatoriamente em uma ordem específica, por exemplo.





Dificuldades de comunicação
As pessoas com este transtorno costumam não fazer contato visual ao falar com alguém. Elas podem ter problemas ao usar expressões faciais e ao gesticular, bem como podem apresentar dificuldade para compreender a linguagem corporal e a linguagem dentro de um determinado contexto e costumam ser muito literais no uso da língua.





Poucos interesses
A criança com Síndrome de Asperger pode desenvolver um interesse intenso e quase obsessivo em algumas atividades e áreas, tais como prática de esportes, clima ou até mesmo mapas.





Problemas de coordenação
Os movimentos de crianças com Síndrome de Asperger pode parecer desajeitado ou constrangedor.





Habilidosos ou talentosos
Muitas crianças com Síndrome de Asperger são excepcionalmente inteligentes, talentosas e especializados em uma determinada área, como a música ou a matemática.

http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-asperger







O que é Síndrome de Cushing?



A Síndrome de Cushing é uma doença provocada pela alta concentração no corpo de hormônio cortisol, conhecido também como o hormônio do estresse. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), aproximadamente 50 mil pessoas vivem com essa doença atualmente.

O cortisol é produzido pela glândula suprarrenal em situações limite e de estresse. Ele é constantemente relacionado ao armazenamento de gordura e à perda de massa muscular. Por isso, ele é visto como um hormônio “do mal”. No entanto, como acontece com todos os hormônios, o cortisol tem uma função importantíssima para o organismo, sendo que sua ausência ou acúmulo podem causar complicações graves à saúde.

A verdade é que o cortisol promove tanto o armazenamento quanto a liberação de gordura, pois aumenta a atividade das enzimas responsáveis por cada uma dessas funções. A alta concentração de cortisol no corpo, por exemplo, leva à queima de gorduras. No entanto, quando essa elevação perdura por longos períodos de tempo, ela pode provocar alguns problemas típicos da Síndrome de Cushing.





Sinônimos



Hipercortisolismo





Causas



O sistema endócrino é composto por diversas glândulas, que são responsáveis pela produção de hormônios. O cortisol é produzido pelas glândulas suprarrenais. Quando a concentração de cortisol no corpo está muito acima do normal, podem surgir os sintomas da síndrome de Cushing.

Há dois principais motivos pelos quais os níveis de cortisol podem ficar anormalmente altos:



Excesso de medicamentos corticoides, usados para tratar doenças como artrite e artrite reumatoide
Produção excessiva do hormônio pelo próprio organismo, que pode ocorrer por conta de um tumor nas glândulas, entre outras causas.








Fatores de risco



O tempo de uso de determinado medicamento corticoide está diretamente relacionado à ocorrência da síndrome de Cushing. A função do medicamento é justamente essa: elevar os níveis de cortisol no organismo. Se a concentração do hormônio permanecer alta por muito tempo, os sinais e sintomas da doença podem começar a surgir.

Por essa razão, um paciente com algumas doenças que costumam ser tratadas com corticoides podem estar sob maior risco de desenvolver a síndrome. Entre essas doenças, estão: artrite, artrite reumatoide, asma, lúpus e outras doenças inflamatórias. O medicamento costuma ser prescrito, também, para impedir que o corpo rejeite um órgão recém-transplantado.

Também é possível desenvolver a síndrome de Cushing após tomar sucessivas injeções de corticoide, comuns para casos de dor nas articulações, bursite e dor nas costas.

Para além desses fatores, qualquer pessoa pode vir a ter a doença, embora ela seja mais comum em mulheres (que são, em média, três vezes mais propensas a desenvolvê-la do que homens) dos 20 aos 50 anos de idade.

Pessoas com obesidade e diabetes também estão sob maior risco de ter a síndrome de Cushing.







&nbsp;sintomas



Sintomas de Síndrome de Cushing



Os sinais e sintomas da síndrome de Cushing costumam variar de pessoa para pessoa. Os mais comuns envolvem obesidade e alterações cutâneas progressivas, como:



Depósitos de gordura no corpo
Estrias na pele, principalmente nas regiões do abdômen, coxas, seios e braços
Emagrecimento e pele frágil
Cicatrização lenta
Acne.




Os sintomas da síndrome de Cushing também variam de acordo com o sexo da pessoa. No sexo feminino, sintomas comuns são:



Depósito de gordura no corpo
Cabelo facial (hirsutismo)
Períodos menstruais irregulares ou ausentes.




Já no sexo masculino, esses sintomas aparecem com mais frequência:



Diminuição da libido
Diminuição da fertilidade
Disfunção erétil.




Outros sinais e sintomas incluem:



Fadiga
Fraqueza muscular
Depressão, ansiedade e irritabilidade
Perda de controle emocional
Dificuldades cognitivas
Pressão arterial elevada
Intolerância à glicose que pode levar à diabetes
Dor de cabeça
Perda óssea, levando a fraturas ao longo do tempo.


http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-cushing








SÍNDROME DO PâNICO

Márcio Bernik é médico psiquiatra e coordenador do Ambulatório de Ansiedade do Hospital das Clínicas do Instituto de Psiquiatria da Universidade de São Paulo

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A síndrome do pânico, na linguagem psiquiátrica chamada de transtorno do pânico, é uma enfermidade que se caracteriza por crises absolutamente inesperadas de medo e desespero. A pessoa tem a impressão de que vai morrer naquele momento de um ataque cardíaco, porque o coração dispara, sente falta de ar e tem sudorese abundante.

Quem padece de síndrome do pânico sofre durante as crises e ainda mais nos intervalos entre uma e outra, pois não faz a menor ideia de quando elas ocorrerão novamente, se dali a cinco minutos, cinco dias ou cinco meses. Isso traz tamanha insegurança que a qualidade de vida do paciente fica seriamente comprometida.

ANSIEDADE NORMAL E ANSIEDADE PATOLÓGICA

Drauzio&nbsp;–&nbsp;Que diferença existe entre ansiedade normal e a que caracteriza a síndrome do pânico?

Márcio Bernik&nbsp;– Ansiedade é um estado emocional normal. Uma das características do sucesso da espécie humana é a capacidade de antecipar o perigo, o que requer uma preparação geradora de ansiedade. A ansiedade é patológica, quando deixa de ser útil e passa a causar sofrimento excessivo ou prejuízo para o desempenho da pessoa. O transtorno do pânico é uma das formas de manifestação da ansiedade patológica.

Drauzio&nbsp;–&nbsp;No dia a dia, quando as pessoas dizem que estão ansiosas a que exatamente estão se referindo?

Márcio Bernik&nbsp;- Provavelmente se referem a um estado emocional normal, um tipo de ansiedade que as faz ficar acordadas até mais tarde na véspera de uma prova ou de uma entrevista para um emprego novo. É a ansiedade que nos permite, apesar do cansaço, jogar bola até o final do segundo tempo sem deitar e dar um cochilo no campo.

A ansiedade advinda da preocupação de que alguma coisa possa dar errado é útil dentro do contexto apropriado. Por isso, quando as pessoas se dizem ansiosas, estão mesmo, e isso pode não representar inconveniente maior.

A ansiedade patológica é desproporcional ao contexto. As sensações que o paciente com transtorno do pânico experimenta nas crises podem ser absolutamente normais e apropriadas se a pessoa estiver dentro de um prédio pegando fogo, com a diferença de que, nesse momento, sua atenção estará voltada para a própria sobrevivência e ela não dará importância às manifestações de taquicardia, sudorese e falta de ar que se instalaram.

SINTOMAS DO TRANSTORNO DO PÂNICO

Drauzio&nbsp;–&nbsp;Os sintomas que o transtorno do pânico provoca são semelhantes ao da ansiedade normal, apenas mais intensos, ou são diferentes?

Márcio Bernik&nbsp;– Os sintomas são relativamente similares. As sensações físicas da ansiedade são uma reação normal, por exemplo, caso a pessoa tenha fobia de lagartixa ou de falar em público e se veja diante de uma dessas situações. O que caracteriza o pânico é a forma abrupta e inesperada que os sintomas aparecem e o fato de a crise atingir o ápice em dez minutos. Na verdade, bastam 30 segundos para o paciente, que estava se sentindo bem, ser tomado inexplicavelmente por sintomas que, de certa forma, todos conhecemos: boca seca, tremores, taquicardia, falta de ar, mal-estar na barriga ou no peito, sufocamento, tonturas. Muitas vezes, tudo isso vem acompanhado da sensação de que algo trágico, como morte súbita ou enlouquecimento, está por acontecer. Nesses casos, é comum a pessoa ter uma reação comportamental de pânico e sair à procura de socorro. Aliás, a sala de espera dos prontos-socorros é um dos lugares onde o médico mais se depara com transtornos de pânico.

Drauzio&nbsp;–&nbsp;Nessa hora a sensação é terrível. Muitos acham que realmente vão morrer, não é?

Márcio Bernik&nbsp;– No episódio de pânico, a sensação de morte iminente provocada por um problema cardíaco tem duas explicações: a rapidez e a forma inesperada com que a crise acontece. A ansiedade normal tende a ocorrer em ondas, não em picos intensos. Mesmo o pânico que as pessoas sentem numa montanha-russa extremamente radical pode ser até agradável se estiver dentro de um contexto compreensível. Entretanto, a reação será muito diferente, se ele vier do&nbsp;out of the blue, como dizem os americanos, ou do azul do céu, como dizemos nós.

ANSIEDADE ANTECIPATÓRIA E AGORAFOBIA

Drauzio&nbsp;–&nbsp;Quais são os gatilhos mais frequentes para as crises do transtorno de pânico? Por que uma pessoa passa 30 anos sem ter nada e um dia, por ter ficado fechada dentro de um elevador quebrado, começa a manifestar o problema em situações que nada tem a ver com esse fato?&nbsp;

Márcio Bernik&nbsp;– O transtorno de pânico é uma doença que se manifesta especialmente em jovens e acomete mais as mulheres do que os homens. A maioria dos pacientes tem a primeira crise entre 15 e 20 anos desencadeada sem motivo aparente.

Com o passar do tempo, as crises vão se repetindo de maneira aleatória. Não prever quando podem surgir novamente gera uma ansiedade chamada de antecipatória. A pessoa fica preocupada com o fato de que os sintomas possam aparecer numa situação para a qual não encontre saída nem ajuda, como dentro de elevadores, metrô, aviões, salas de espera de médicos e dentistas, congestionamentos de trânsito. Se reagir de forma a evitar esses lugares a partir dessa experiência, desenvolverá uma segunda doença, a agorafobia, um quadro fóbico provocado pelo pânico não tratado, que se caracteriza por fugir de situações nas quais uma crise de pânico possa representar perigo, causar embaraço ou a sensação de estar presa numa armadilha. Geralmente os pacientes com pânico sofrem mais pela agorafobia do que pelo pânico em si. É o medo do medo.

Drauzio&nbsp;–&nbsp;Isso não seria de certo modo inevitável?

Márcio Bernik&nbsp;– Não é inevitável. É raro, mas algumas pessoas com personalidade mais robusta, mesmo com crises frequentes, não desenvolvem agorafobia. Outras, depois de duas ou três crises, praticamente ficam presas ao lar. Nos casos mais graves, o paciente não consegue sair de casa sozinho. É importante registrar que a maioria das pessoas rapidamente desenvolve algum grau de limitação. Em geral, só conseguem ir trabalhar, se puderem percorrer o mesmo caminho. Pegar um avião ou uma estrada congestionada num feriado é hipótese fora de cogitação.

Outra característica importante da agorafobia é que, uma vez estabelecida, não constitui uma fase passageira da doença e não cura sozinha. Além disso, as crises não desaparecem com a idade. Começam quando a pessoa é jovem e se manifestam até a idade madura.

Até pouco tempo atrás, as crises de transtorno do pânico eram atribuídas ao nervosismo ou desequilíbrio psicológico. Nos prontos-socorros, recebiam o diagnóstico de peripaque ou distúrbio neurovegetativo, uma maneira mais ou menos pejorativa de os médicos dizerem que o paciente não tinha nada, embora estivesse apresentando um episódio patológico de origem cerebral.

FENÔMENO FÍSICO E PSICOLÓGICO

Drauzio&nbsp;–&nbsp;Qual a participação do sistema nervoso central na crise do pânico?

Márcio Bernik&nbsp;– Nada é puramente psicológico, porque os fenômenos psicológicos passam pelo cérebro. As estruturas que deflagram o pânico num indivíduo são as mesmas que existem em todos nós para desencadear uma reação de fuga e luta numa situação de emergência.

Ao longo da evolução da espécie humana, o cérebro humano desenvolveu sistemas fundamentais para responder a perigos próximos ou distantes que levem à destruição imediata do organismo. O pânico resulta da hiperatividade desse sistema cerebral, que foi desenhado para produzir respostas imediatas ao perigo iminente.

EVOLUÇÃO DA DOENÇA

Drauzio&nbsp;–&nbsp;Como costumam evoluir os casos não tratados de transtorno do pânico?

Márcio Bernik&nbsp;– O transtorno do pânico tem um curso bastante característico. O paciente típico é uma mulher (o quadro é duas a quatro vezes mais frequente nelas), mas a doença também pode ocorrer com evolução e sintomas idênticos nos homens. Atribui-se essa frequência maior no sexo feminino à sensibilização das estruturas cerebrais pela flutuação hormonal, visto que a incidência de pânico aumenta no período fértil da vida.

Geralmente, depois da primeira crise, ocorrem outras – duas a quatro por semana – que vêm e passam. A partir de então, num período que se estende de um até cinco anos, uma série de consequências começa a manifestar-se. A pessoa tranquila de antes torna-se tensa por dois motivos especiais: a expectativa da próxima e inesperada crise e, paradoxalmente, porque a tensão protege contra o pânico. Se antes possuía uma personalidade relaxada e autoconfiante, fica insegura e leva uma vida mais restrita por causa da agorafobia que se instalou. A longo prazo, 60% dos pacientes com pânico apresentam depressão e 12% tentam suicídio.

Existe também uma associação entre transtorno do pânico e alcoolismo secundário como forma de autotratamento contra a ansiedade.&nbsp;

TRATAMENTO

Drauzio&nbsp;–&nbsp;Como você orienta o tratamento de uma pessoa que diz ter crises de pânico em determinadas situações?

Márcio Bernik&nbsp;– O pânico pode indicar um problema primário próprio do transtorno de pânico ou ser a manifestação secundária do uso exagerado de medicamentos que podem provocar crises de pânico em pessoas propensas, como os corticoides e a maioria das anfetaminas, no Brasil, largamente usados por mulheres jovens que querem emagrecer. É preciso pesquisar também o uso de psico-estimulantes, como a cocaína e o&nbsp;ecstasy, uma anfetamina halogenada de ação serotonérgica extremamente rápida. Portanto, é fundamental verificar se o quadro de pânico é secundário a outras patologias. O hipertireoidismo, por exemplo, pode provocar sintomas muito parecidos com os das crises de pânico.

Uma vez afastadas essas possibilidades, é relativamente simples firmar o diagnóstico clínico do transtorno de pânico. Os sintomas são muito claros. Deve-se, ainda, tentar fazer uma análise funcional para estabelecer as limitações que a doença acarretou a fim de estimular uma melhora na qualidade de vida do paciente.

Drauzio&nbsp;–&nbsp;O tratamento implica uma parte medicamentosa e outra comportamental. Qual é a orientação que se deve dar aos doentes?

Márcio Bernik&nbsp;– O que se sabe hoje é que a técnica de combinar medicamentos e terapia comportamental é mais eficiente, pois é muito penoso para o paciente adotar um programa comportamental baseado na exposição a situações que provocam pânico, sistematicamente, de forma gradual e progressiva, até que ocorra a dessensibilização.

A terapia de exposição baseia-se na capacidade de o ser humano habituar-se ao estresse. É como se assistisse a um filme de terror 15 vezes. Na primeira vez, os cabelos ficam em pé. Na segunda, como já sabe o que vai rolar e que vai espirrar sangue no teto, a reação é menos intensa. Na última, o filme não desperta mais nenhuma resposta emocional. Todavia, os pacientes aceitam melhor o tratamento e melhoram mais depressa se simultaneamente tomarem antidepressivos, medicação que se torna obrigatória para os 60% daqueles que têm depressão associada ao pânico.

DURAÇÃO DO TRATAMENTO

Drauzio&nbsp;–&nbsp;O tratamento deve ser mantido por quanto tempo?

Márcio Bernik&nbsp;– O tratamento deve ser mantido por seis meses no mínimo e idealmente por um ano. A melhora costuma ocorrer entre duas e quatro semanas, mas parece que as alterações biológicas demoram meses para desaparecer. Desse modo, se o tratamento for interrompido nos primeiros sinais de melhora, 80% dos pacientes vão sofrer recidiva em quatro a seis semanas.

Drauzio&nbsp;–&nbsp;O&nbsp;tratamento leva de duas a três semanas para começar a surtir resultados e os medicamentos dão alguns efeitos colaterais. Essas duas razões podem levar o paciente a abandonar o tratamento?

Márcio Bernik&nbsp;- Mesmo que o médico inspire confiança e haja ótimo relacionamento entre ele e o paciente, um a cada três abandona o tratamento porque, numa equação infeliz, os efeitos colaterais aparecem no primeiro dia e a melhora, só duas ou três semanas depois. Há ainda a agravante de que as crises de pânico pioram nas primeiras 48 horas do tratamento com remédios.

Drauzio&nbsp;–&nbsp;Há pacientes que precisam tomar remédio a vida inteira como acontece em certos casos de depressão?

Márcio Bernik&nbsp;– Procuro manter meus pacientes tomando remédio pelo menos por um ano, o tempo ideal para evitar uma recidiva precoce.
O pânico é mais recidivante do que a depressão. No entanto, o remédio que funcionou na primeira crise vai funcionar nas outras. De qualquer forma, é importante alertar os pacientes de que, em 80% dos casos, as crises podem voltar. Mas, se voltarem, os medicamentos serão os mesmos, porque não induzem tolerância.

TERAPIAS ALTERNATIVAS

Drauzio&nbsp;–&nbsp;Terapias alternativas como meditação e ioga fazem algum efeito?&nbsp;

Márcio Bernik&nbsp;– Sou fã dessas duas que você mencionou nem tanto para o pânico que, às vezes, é uma doença biológica. No entanto, para os problemas de ansiedade e para as pessoas que manifestam preocupação excessiva chamada de ansiedade generalizada, atividades contemplativas como a meditação e ioga ajudam a assumir uma atitude menos agressiva perante o mundo, menos carregada de espírito competitivo, ou seja, auxiliam a desenvolver um comportamento oposto ao que as empresas preconizam.

Terapias alternativas que incluem remédios como o&nbsp;Hipericum&nbsp;ou à base de flores não têm sua eficácia comprovada e, aparentemente, funcionam como placebos. No caso específico do&nbsp;Hipericum, há relatos de hemorragia por causa de sua propriedade anticoagulante. O fato de ser uma erva não quer dizer que não faça mal.

Drauzio&nbsp;–&nbsp;É sempre bom lembrar que muitos dos piores venenos que conhecemos vêm de ervas.&nbsp;

ATIVIDADE FÍSICA &nbsp;

Drauzio&nbsp;-&nbsp;Qual é o papel do exercício físico nos transtornos de pânico?

Márcio Bernik&nbsp;– Além de fazer bem para todo o mundo porque é excelente para o condicionamento cardiovascular, o exercício físico provoca algumas sensações semelhantes às da síndrome do pânico. É impossível fazer um exercício físico vigoroso sem sentir taquicardia, sudorese, perna bamba. Por isso, não se pode diagnosticar transtorno de pânico se os sintomas ocorrerem após atividade física extenuante.

Entretanto, experimentar essas sensações de pânico num contexto agradável, por exemplo, numa partida de vôlei ou num jogo de futebol, ajuda no processo de dessensibilização. Assim, se não houver contraindicações, exercícios físicos mais vigorosos representam uma forma de terapia de exposição às sensações internas que o pânico causa.

REAÇÃO DA FAMÍLIA

Drauzio&nbsp;–&nbsp;Como a família deve portar-se diante de um portador do transtorno de pânico?

Márcio Bernik&nbsp;– O pânico, como todas as doenças psiquiátricas, não dá pintas vermelhas na cara como o sarampo nem 39º C de febre. Por isso, é muito comum a família entendê-lo como uma forma de fraqueza moral e de falta de personalidade e reagir da seguinte maneira: “Eu também não gosto de trânsito, mas vou trabalhar todos os dias”.

Por isso, é de importância fundamental a conscientização da família. Grupos de auto-ajuda, livros sobre o assunto ou mesmo a internet podem ser úteis para que os familiares entendam a natureza da doença. O mal-estar que o paciente experimenta num congestionamento é muito diferente do desconforto que qualquer um de nós possa sentir. Por outro lado, o excesso de compreensão pode favorecer a esquiva fóbica, e a pessoa não sai mais de casa nem para ir à padaria. Na verdade, a agorafobia cresce com os bons cuidados. A família deve incentivar a atividade do doente. “Eu sei que você não se sente bem, mas é importante continuar indo à escola”, ou “Se você conseguisse ir ao clube, ir trabalhar e não pedisse demissão seria melhor para sua autoestima” são estímulos importantes para os pacientes com síndrome do pânico.

Repouso é bom para gripe. Para doenças crônicas como depressão e pânico que muitas vezes a pessoa carrega pela vida afora, o pior é ficar em casa repousando. O certo é levar vida o mais normal possível apesar das dificuldades.

DROGAS

Drauzio&nbsp;–&nbsp;Qual o papel da maconha nos pacientes com transtorno do pânico?

Márcio Bernik&nbsp;– Um dos mecanismos de ação da maconha é o estímulo serotonérgico, também provocado pelo LSD, uma droga alucinógena ligada às crises de pânico. Não há quem não tenha ouvido falar em&nbsp;bad trip, a viagem sem volta, caracterizado por um mal-estar intenso que pode levar ao suicídio.

Embora haja relatos de que a maconha é relaxante, dá sono e fome, está demonstrado que pode desencadear crises de pânico em pessoas predispostas. Por isso, pacientes com transtorno de pânico não devem fumar maconha.&nbsp;

http://drauziovarella.com.br/entrevistas-2/sindrome-do-panico/




Síndrome do X frágil






O que é Sindrome do X frágil?



Conhecida também como síndrome de Martin-Bell, a síndrome do X Frágil é uma condição genética que causa debilidades intelectuais, problemas de aprendizado e de comportamento, além de diversas características físicas peculiares. Ainda que ocorra em ambos os gêneros, afeta mais frequentemente os meninos e geralmente com grande severidade. A Síndrome do X Frágil é a forma herdável mais comum de deficiência intelectual moderado a grave, sendo a&nbsp;síndrome de Down&nbsp;a primeira entre todas as causas, porém a síndrome de Down não é herdada e sim uma fatalidade na maioria das vezes. A síndrome do X Frágil é tão comum que requer consideração no diagnóstico diferencial de deficiência intelectual e está entre as indicações mais frequentes para a análise de DNA, a consulta genética e diagnóstico pré-natal. Estima-se que a incidência da síndrome ocorra em 1 em cada 4.000 nascimentos masculinos e em 1 em 8.000 meninas. O nome “X-frágil” refere-se a um marcador citogenético no cromossomo X, um sítio frágil no qual a cromatina não se condensa apropriadamente durante a mitose.





Causas



Mutações no gene FMR1 causam a síndrome do X Frágil. O gene FMR1 dá instruções para a produção da proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation). Esta proteína ajuda a regular a produção de outras proteínas que afetam o desenvolvimento das sinapses, que são as conexões especializadas entre as células nervosas e fundamentais para passar os impulsos nervosos.

Praticamente todos os casos de síndrome do X Frágil são causados por uma mutação na qual um segmento de DNA, conhecido como repetição tríplice CGG, cresce no gene FMR1. Normalmente, este segmento de DNA é repetido de 5 a 40 vezes. Nas pessoas com a síndrome do X Frágil, no entanto, o segmento CGG repete-se mais de 200 vezes. Essa anormalidade ‘desliga’ o gene FMR1, o que o impede de produzir a proteína FMRP. A perda ou a deficiência desta proteína interrompe as funções do sistema nervoso e leva aos sinais e sintomas da síndrome do X Frágil.





Fatores de risco



Homens e mulheres com 55 a 200 repetições do segmento CGG tem o que se chama uma pré-mutação do gene FMR1. A maioria das pessoas com uma pré-mutação é intelectualmente normal. Em alguns casos, no entanto, indivíduos portadores da pré-mutação tem uma quantidade menor que a normal de proteínas FMRP. Como resultado disso, podem desenvolver moderadas versões dos traços físicos da síndrome do X Frágil (como orelhas grandes) e pode ter problemas emocionais como&nbsp;ansiedade&nbsp;ou&nbsp;depressão. Além disso, as mulheres que são portadoras da pré-mutação podem apresentar falência ovariana precoce (entrando na&nbsp;menopausa&nbsp;mais cedo).







&nbsp;sintomas



Sintomas de Sindrome do X frágil



Os indivíduos afetados pela síndrome do X Frágil geralmente tem um atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem aos dois anos. A maioria dos homens com a síndrome do X frágil tem de ligeira a moderada deficiência intelectual, enquanto cerca de um terço das mulheres afetadas são intelectualmente deficientes.

Crianças com a síndrome do X Frágil podem também ter ansiedade e comportamento hiperativo, como inquietação e impulsividade. Podem sofrer ainda de Desordem do Déficit de Atenção (DDA), o que inclui não conseguir prestar atenção e dificuldade de concentração para tarefas específicas. Cerca de um terço dos indivíduos com a síndrome do X Frágil tem as características do autismo de amplo espectro, desordem que afeta a comunicação e a interação social. Convulsões ocorrem em cerca de 15% dos meninos e 5% das meninas afetadas com a síndrome do X Frágil.








A maioria dos homens e cerca da metade das mulheres afetadas pela síndrome traços físicos característicos que se tornam mais aparentes com a idade. Esses traços físicos incluem a face longa e estreita, orelhas largas, mandíbula e testa proeminentes, dedos estranhamente flexíveis, pés chatos, e nos homens, testículos grandes (macro-orquidismo) depois da puberdade.





Buscando ajuda médica



Os problemas de saúde nas pessoas afetadas pela síndrome do X Frágil geralmente estão relacionados ao sistema nervoso – tremores, coordenação ruim, ansiedade e depressão em alguns casos.

Mulheres que apresentam alterações genéticas menos severas podem ter menopausa precoce ou problemas de&nbsp;fertilidade.




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&nbsp;diagnóstico e exames



Diagnóstico de Sindrome do X frágil



O diagnóstico clínico da síndrome do X Frágil é muito difícil, devido às circunstâncias diversas dos sintomas e sinais apresentados. Durante os anos 1970 e 1980, a única ferramenta disponível para o diagnóstico da síndrome do X frágil era o teste de cromossomo (citogenética). Embora tenha sido útil, não era sempre preciso. Na década de 1990, cientistas identificaram o gene FMR1, que causa a síndrome, e a partir daí testes de DNA tornaram-se disponíveis. O teste do gene FMR1 passou a substituir os testes de cromossomos e tornaram-se o teste padrão para determinar a presença do X Frágil. Testes de DNA tem excelente precisão, detectam mais de 99% dos indivíduos portadores (homens e mulheres) da síndrome do X frágil.

É de extrema importância estabelecer o diagnóstico preciso da síndrome, especialmente quando se trata do primeiro caso identificado na família. Uma vez localizada a mutação pode-se impedir que ela seja transmitida para as gerações futuras.

O teste de DNA deve ser recomendado para indivíduos de ambos os sexos que apresentem deficiência intelectual e de desenvolvimento,&nbsp;autismo&nbsp;e histórico familiar de síndrome do X Frágil.

O diagnóstico pré-natal da síndrome do X Frágil pode ser feito no embrião, do qual uma célula é retirada para análise dos genes. Casais com histórico da doença submetem-se a procedimento de fertilização in vitro para que os embriões gerados sejam analisados.

Em toda criança com comportamento autista deve realizar o teste molecular para síndrome do X Frágil.







&nbsp;tratamento e cuidados



Tratamento de Sindrome do X frágil



Por ser uma condição genética, não existe tratamento para síndrome do X Frágil. Os sintomas mais acentuados de ansiedade e depressão podem ser tratados com medicação apropriada.

Por outro lado, avanços pedagógicos e psicológicos ajudam as crianças afetadas a terem um melhor desempenho escolar, bem como uma vida social mais saudável.




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&nbsp;convivendo (prognóstico)



Complicações possíveis



Os problemas de saúde nas pessoas afetadas pela síndrome do X Frágil geralmente estão relacionados ao sistema nervoso –&nbsp;tremores, coordenação ruim, ansiedade e depressão em alguns casos.

Mulheres que apresentam alterações genéticas menos severas podem ter menopausa precoce ou problemas de fertilidade.







&nbsp;prevenção



Prevenção



A única forma possível de prevenir o advento da síndrome é por meio de aconselhamento genético. Uma análise do histórico familiar e testes genéticos para detectar quais mulheres na família carregam a mutação genética da síndrome do X Frágil.

Casais com histórico familiar de síndrome do X Frágil podem submeter-se a procedimentos de fertilização in vitro e terem seus embriões geneticamente analisados, é o que chamamos de siagnóstico genético pré-implantacional (PGD).


SAIBA MAIS

Diagnóstico genético pré-implatação
Mapeamento genético requer orientação











&nbsp;fontes e referências



Ciro Martinhago, geneticista diretor do departamento de genética médica do SalomãoZoppi Diagnósticos e diretor da Chromossome Medicina Genômica - CRM SP 102030
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-do-x-fragil



Síndrome de Pallister-Killian




Postado por&nbsp;Glaise Franco&nbsp;Marcadores:&nbsp;Genética Médica,&nbsp;Pediatria







Chamada ainda de&nbsp;Síndrome do Mosaico de Pallister ou de&nbsp;Tetrassomia 12p, foi descrita inicialmente em 1981.Características:

Estatura, peso e circunferência cefálica normais ou aumentados ao nascimento com desaceleração do crescimento pós-natal da estatura e da circunferência cefálica. É freqüente o desenvolvimento de obesidade.
Deficiência mental profunda com desenvolvimento mínimo da linguagem. Convulsões. Hipotononia com desenvolvimento de contraturas com o avançar da idade. Surdez.
Cabelos esparsos na região anterior, sobretudo nas regiões temporais na infância, com sombrancelhas e cílios ralos.
Fronte proeminente. A face se torna mais grosseira no decorrer do tempo. Fissuras palpebrais direcionadas para cima.
Hipertelorismo ocular. Ptose palpebral. Estrabismo. Epicanto.
Base nasal larga e achatada e nariz curto com narinas antevertidas. bochechas rechonchudas. Filtro longo com lábio superior fino e formato de "arco de cupido".
Lábio inferior protruso. Erupção dentária retardada.
Orelhas largas com lóbulos espessos protrusos.
Pescoço curto.
Faixas de hiper ou hipopigmentação.
Mãos largas com dedos curtos. Encurtamento desproporcional de braços e pernas.

Diagnóstico: dado pela identificação de tetrassomia 12p total ou mosaico em fibroblastos da pele. Não há detecção desta anormalidade em células do sangue periférico.Prognóstico: muitos afetados são natimortos, os sobreviventes são limitados ao leito, não desenvolvem a fala.

http://dicionariodesindromes.blogspot.com.br/2006/10/sndrome-de-pallister-killian.html




Síndrome de Apert












Dr. Arthur Frazão&nbsp;(Médico)

A Síndrome de Apert é uma doença genética caracterizada por uma má formação na face, crânio, mãos e pés. Os ossos do crânio fecham-se precocemente, não deixando espaço para que o cérebro se desenvolva, causando uma pressão excessiva sobre ele. Além disso, os ossos das mãos e dos pés são colados.




Dedos dos pés colados

Dedos das mãos colados




Fonte:&nbsp;Centers for Disease Control and Prevention

Causas da Síndrome de Apert

Embora não se saiba as causas do desenvolvimento da síndrome de Apert, ela desenvolve-se devido a mutações durante o período de gestação.

Características da síndrome de Apert

As características das crianças que nascem com síndrome de Apert são:

aumento da pressão intracraniana
deficiência mental
cegueira
perda de audição
otite
problemas cárdio-respiratórios
complicações renais


Expectativa de vida da síndrome de Apert

A expectativa de vida da criança com síndrome de Apert varia conforme a sua condição financeira, pois são necessárias várias cirurgias durante a vida para melhorar a função respiratória e a descompressão do espaço intracraniano, o que quer dizer que a criança que não possui estas condições pode sofrer mais devido a complicações, embora hajam muitos adultos vivos com esta síndrome.

O objetivo do tratamento para a síndrome de Apert é melhorar a sua qualidade de vida, pois não existe cura para a doença.





http://www.tuasaude.com/sindrome-de-apert/




Síndrome de Sjogren















O que é Síndrome de Sjogren?



A Síndrome de Sjögren é uma doença autoimune que afeta as glândulas produtoras de lágrimas e saliva, causando olho e boca seca. A doença pode, ainda, afetar outras partes do corpo, podendo causar problemas também aos rins e aos pulmões, por exemplo.





Tipos



Existem dois tipos possíveis para a Síndrome de Sjögren:



Primária, quando o paciente só tem essa doença
Secundária, quando o paciente passa a apresentar outras doenças, como artrite reumatoide e lúpus.








Causas



A causa da Síndrome de Sjögren ainda é desconhecida, mas sabe-se que trata-se de uma doença autoimune, em que o sistema imunológico ataca as células e tecidos saudáveis do corpo por engano. Neste caso, o alvo desses ataques são, geralmente, as glândulas lacrimais e salivares. No entanto, a síndrome também pode afetar as articulações, músculos, a tireoide, os rins, fígado, pulmões, a pele e até mesmo os nervos.

Causas ambientais e genéticas são relacionados à ocorrência da doença, embora os médicos ainda não saibam afirmar com certeza se alguns genes específicos ou algum comportamento em especial estejam diretamente envolvidos nas causas da Síndrome de Sjögren.





Fatores de risco



Embora qualquer pessoa pode desenvolver a síndrome de Sjögren, mas a doença geralmente ocorre em pessoas com um ou mais fatores de riscos. Estes incluem:



Idade. Síndrome de Sjögren é geralmente diagnosticada em pessoas com mais de 40 anos.






Sexo. Pessoas do sexo feminino são muito mais propensas a ter síndrome de Sjögren do que pessoas do sexo masculino.






Doenças reumáticas. É muito que pessoas diagnosticadas com a Síndrome de Sjögren já tenham sido diagnosticadas anteriormente com alguma doença reumática, como a&nbsp;artrite reumatoide&nbsp;ou&nbsp;lúpus.










&nbsp;sintomas



Sintomas de Síndrome de Sjogren



Os dois principais sintomas da Síndrome de Sjögren são:



Olhos secos, incluindo sensação de queimação, coceira ou como se houvesse areia
Boca seca acompanhada de dificuldade para engolir ou falar.




No entanto, dependendo do caso, um paciente diagnosticado com a síndrome de Sjögren também pode apresentar:



Dor, inchaço e rigidez nas articulações
Inchaço das glândulas salivares - particularmente o conjunto localizado atrás da mandíbula e na frente das orelhas
Erupções cutâneas ou pele seca
Secura vaginal
Tosse seca e persistente
Fadiga prolongada.


http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-sjogren






Síndrome de Peter Pan



&nbsp;A síndrome de Peter Pan não é uma doença mental, mas um modo de operação que, se ocorrer de maneira intensa, pode levar à&nbsp;depressão&nbsp;ou pode levar a sérios problemas nos relacionamentos com os outros. Michael Jackson é uma celebridade que sofria com essa síndrome.



&nbsp;



O que é a síndrome de Peter Pan?





Como o herói de J.M. Barrie, popularizado por Walt Disney, as pessoas que têm síndrome de Peter Pan vão continuar, mesmo quando adultos se comportando como crianças. A referência a jogos ou brinquedos é uma prova disso. Com 20, 40 ou mesmo 60 anos, esses adultos ainda brincam com bonecas ou carrinhos, ainda assistem desenhos animados e frequentam parques temáticos. Essas pessoas dedicam uma parte de sua casa, como uma sala inteira, a seus ursos de pelúcia, jogos e outros brinquedos. Michael Jackson, que nunca deixou de repetir que era Peter Pan, tinha transformado seu rancho na Califórnia em um parque de diversões gigante batizado com o nome de Neverland, o nome do país imaginário onde o jovem herói do romance de Barrie se refugiou.

Qual é a explicação para essa infância estendida? Em vez de viver as mudanças psicológicas naturais da adolescência, as pessoas com síndrome de Peter Pan passarm diretamente da infância para a idade adulta, esquivando-se da&nbsp;adolescência. Segundo o psiquiatra Alain Meunier, há duas situações em particular que causam esse fenômeno: viver uma experiência traumática na infância, o que impede que eles cresçam e se desenvolvam, ou, por uma razão ou outra, ser privados de sua adolescência.



Alteração na percepção do tempo e da morte

As duas grandes descobertas da adolescência são a noção de tempo e a&nbsp;morte. Assim como as crianças, Peter Pan costumam ter problemas temporais. Eles passam muito tempo ou não o tempo suficiente para executar uma tarefa. Igualmente, é&nbsp;durante este período da vida em que alguns adolescentes começam a desenhar caveiras ou usar roupas góticas. Mas quem sofre da síndrome de Peter Pan não está ciente do que está morrendo. Na verdade eles acham que, de alguma forma, são imortais.





Uma dificuldade que afeta vários aspectos da vida

As pessoas com a síndrome de Peter Pan podem ser simpáticos e ter amigos, mas, em geral, são verdadeiramente&nbsp;solitárias. É que elas não se sentem confortáveis ​​em nenhum lugar que não seja em sua bolha, em seu mundo imaginário. Eles temem as responsabilidades, os compromissos, as surpresas, as obrigações… Essas pessoas tendem a ter uma elevada dependência de seus pais. Profissionalmente, eles podem sofrer uma falta de investimento pessoal e, portanto, obter subempregos apesar de seu alto nível de educação.&nbsp;Às vezes também sofrem distúrbios sexuais &nbsp;como vaginismo, ejaculação precoce, impotência. Mas o que está claro é que sua vida sexual não é uma prioridade para eles. Como não veiculam qualquer sentimentos à&nbsp;sexualidade, ela não traz felicidade.



Como ajudar quem tem a síndrome de Peter Pan?



A primeira forma de auxiliar alguém que sofra com essa síndrome é identificá-la, já que a própria pessoa não tem consciência de seu problema. Um tratamento psicológico é a melhor solução, pois embora seja possível conviver com a síndrome de Peter razoavelmente bem, ela pode chegar ao ponto de causar grandes problemas. A pessoa se afunda em uma depressão, porque ele percebe que construiu um mundo vazio, sem consistência, sem fundamento. “Para curá-lo, você precisa realizar psicoterapia. Nossa missão, então, será ajudá-lo a passar pela adolescência”, explica&nbsp;o psiquiatra Alain Meunier.

http://doutissima.com.br/2014/04/14/sindrome-de-peter-pan-aprenda-a-identificar-essa-sindrome-em-outra-pessoa-e-conheca-dicas-para-ajuda-la-52697/





Sindrome de Rett





O que é Sindrome de Rett?













Síndrome de Rett é uma doença genética rara não-hereditária que afeta, na esmagadora maioria dos casos, pessoas do sexo feminino e a maneira como o cérebro dessas pessoas se desenvolve.

A maioria dos bebês com síndrome de Rett parecem desenvolver-se normalmente nos primeiros meses de vida, mas, depois do 6º mês, os primeiros sintomas começam a aparecer. Ao longo do tempo, as crianças que nascem com a doença passar a desenvolver problemas crescentes com movimentos, coordenação e comunicação, podendo, inclusive, prejudicar a capacidade de usar as mãos, andar e de comunicar-se com outras pessoas.

Por muitos anos, a síndrome de Rett foi erroneamente diagnosticada comoautismo,&nbsp;paralisia cerebral&nbsp;ou, ainda, como um problema de desenvolvimento desconhecido. Hoje, há muito mais informações disponíveis sobre a doença e, apesar de ainda não haver cura, formas inovadoras de tratamento têm sido estudadas.



Estágios
A síndrome de Rett é normalmente dividida em quatro estágios principais:




Estágio I:&nbsp;Nesta fase inicial da doença, os sinais e sintomas são sutis e começam entre seis e 18 meses de idade. Os bebês nesta fase pode fazer menos contato com os olhos e começam, também, a perder o interesse em brinquedos e a apresentar atrasos em aprender a sentar ou engatinhar
Estágio II:&nbsp;A partir do primeiro ao quarto ano de idade, as crianças com síndrome de Rett gradualmente perdem a capacidade de falar e de usar as mãos propositadamente. No lugar deles, movimentos repetitivos e involuntários das mãos começam a aparecer. Neste estágio, algumas crianças com síndrome de Rett costumam segurar a respiração ou respirar rápido demais, além de gritar ou chorar sem motivo aparente. Muitas vezes é difícil para elas se moverem por conta própria
Estágio III:&nbsp;A terceira etapa da síndrome de Rett normalmente começa entre os dois e os dez anos de idade e pode vingar por muito tempo. Aqui, os problemas com movimentos continuam, mas o comportamento tende a melhorar. As crianças nesta fase muitas vezes choram menos e se tornam menos irritáveis. Além disso, ocorre também o aumento do contato visual, em que elas passam a reutilizar os olhos e também as mãos para se comunicar
Estágio IV:&nbsp;A última fase da síndrome de Rett é marcada pela mobilidade reduzida, fraqueza muscular e escoliose. O entendimento, as capacidades de comunicação e de movimentação das mãos geralmente não pioram durante este estágio. Na verdade, os movimentos repetitivos da mão podem até mesmo diminuir. No entanto, o risco de morte súbita é maior nessa fase.








Causas



A síndrome de Rett é causada por cerca de 200 mutações genéticas que ocorrem no cromossomo sexual X, mais especificamente no gene MECP2, em aproximadamente oito pontos específicos deste gene.

Além disso, a doença raramente pode ser hereditária. As mutações genéticas que provocam a síndrome geralmente ocorrem de forma espontânea e aleatória.





Fatores de risco



A síndrome de Rett é uma doença muito rara. Sua incidência global é de aproximadamente uma a cada 10 mil pessoas. Além disso, os dois únicos fatores para a doença são: ser do sexo feminino e possuir mutações específicas no gene MECP2, que podem levar ao desenvolvimento da doença.

Se a síndrome de Rett já é considerada uma doença rara em mulheres, em pessoas do sexo masculino, então, ela é ainda mais. São pouquíssimos casos os de homens que nasceram com a doença. Isso acontece porque indivíduos do sexo masculino possuem cromossomos sexuais X e Y, de modo que, nas raras ocasiões em que acontecem mutações no cromossomo X, as consequências tendem a ser muito piores. A maioria morre antes mesmo do nascimento ou ainda durante os primeiros meses de vida. Pode acontecer, também, de meninos não desenvolverem uma versão tão destrutiva da síndrome de Rett. Esses casos, que são ainda mais raros, permitem que a pessoa viva por muitos anos.







&nbsp;sintomas



Sintomas de Sindrome de Rett



A gestação de bebês com síndrome de Rett geralmente ocorre de forma normal. Após o nascimento, a maioria das crianças com as mutações genéticas correspondentes à síndrome parece crescer e se comportar normalmente durante os primeiros seis meses de vida. Depois disso, no entanto, os primeiros sinais e sintomas começam a aparecer. As alterações mais nítidas geralmente ocorrem entre durante o primeiro ano, entre o 12º e o 18º mês.

Os principais sinais e sintomas da síndrome de Rett incluem:



Crescimento lento
O ritmo de crescimento do cérebro dos bebês com síndrome de Rett diminui após o nascimento. Ter a cabeça menor do que o normal esperado para a idade é, geralmente, o primeiro sinal que uma criança manifesta de síndrome de Rett. Isso acontece normalmente acontece depois dos seis meses de idade. Conforme as crianças vão crescendo, o retardo do crescimento passa a ser cada vez mais evidente.




Perda de movimento e de coordenação
A perda mais significativa de habilidades motoras geralmente começa entre os 12 e 18 meses de idade. Os primeiros sinais costumam incluir a diminuição no controle das mãos e a incapacidade crescente de engatinhar ou andar normalmente. A princípio, essa perda das habilidades motora e de coordenação ocorre rapidamente e, em seguida, continua de forma mais gradual.




Perda das habilidades de comunicação e de pensamento
Crianças com síndrome de Rett normalmente começam a perder a capacidade de falar e de se comunicar de modo geral. Também podem perder o interesse por outras pessoas, brinquedos e estímulos que normalmente chamariam a atenção de uma criança. Alguns casos podem apresentar mudanças rápidas, como a perda súbita da fala, por exemplo. Com o tempo, a maioria das crianças gradualmente recupera o contato visual com outras pessoas e aprendem a desenvolver habilidades de comunicação não verbal.




Movimentos anormais das mãos
A movimentação estranha das mãos é uma das principais características da síndrome de Rett. Conforme a doença progride, as crianças tendem a desenvolver um determinado padrão de movimentos das mãos, como torção, apertos, palmas e outros tipos.




Movimentos incomuns dos olhos
Crianças com síndrome de Rett tendem a apresentar movimentos incomuns dos olhos. Elas costumam fitar alguém por muito tempo ou piscar e fechar um olho de cada vez, para citar alguns exemplos.




Problemas respiratórios
É muito comum que crianças com síndrome de Rett também desenvolvam alguns problemas do trato respiratório. Estes incluem a&nbsp;apneia,&nbsp;hiperventilação, expiração forçada de ar, entre outros.




Irritabilidade
Crianças com síndrome de Rett tornam-se cada vez mais agitadas e facilmente irritáveis conforme envelhecem. Crises de choro acompanhadas por gritos podem começar subitamente e durar horas.




Comportamentos estranhos
Esse tipo de comportamento costuma incluir expressões faciais estranhas e longas crises de riso, além de gritos que surgem sem nenhuma razão aparente e hábitos de lamber as mãos ou agarrar os cabelos e as roupas, sem querer soltar.




Convulsões
A maioria das pessoas que têm síndrome de Rett costuma apresenta episódios deconvulsão&nbsp;em algum momento de suas vidas. Os sintomas relacionados variam de pessoa para pessoa, e eles podem incluir tanto espasmos musculares periódicos quanto crises graves de epilepsia.




Escoliose
A curvatura anormal da coluna vertebral é comum em crianças com síndrome de Rett. A&nbsp;escoliose&nbsp;normalmente começa entre os oito e os onze anos de idade.




Arritmias
O batimento cardíaco irregular é um dos principais problemas que ameaçam a vida de muitas crianças e adultos com síndrome de Rett.




Prisão de ventre
A&nbsp;prisão de ventre&nbsp;também costuma ser um problema muito comum em pessoas com síndrome de Rett.














Buscando ajuda médica

Os sinais da síndrome de Rett podem ser sutis durante as fases iniciais da doença. Consulte um médico imediatamente se você notar problemas físicos ou mudanças no comportamento de seu filho, tais como:



Crescimento lento da cabeça ou de outras partes do corpo
Diminuição da coordenação ou da mobilidade e presença de movimentos repetitivos das mãos
Perda do contato visual e do interesse em brinquedos
Atraso no desenvolvimento da fala ou perda de habilidades de fala
Problemas de comportamento ou mudanças de humor constantes.








Na consulta médica



Especialistas que podem diagnosticar síndrome de Rett são:



Clínico geral
Neurologista
Geneticista
Pediatra
Psiquiatra
Psicólogo
Reumatologista
Cardiologista
Ginecologista
Pneumologista




Estar preparado para a consulta pode facilitar o diagnóstico e otimizar o tempo. Dessa forma, você já pode chegar à consulta com algumas informações:



Uma lista com todos os sintomas e há quanto tempo eles apareceram
Histórico médico, incluindo outras condições que o paciente tenha e medicamentos ou suplementos que ele tome com regularidade
Se possível, peça para uma pessoa te acompanhar.




O médico provavelmente fará uma série de perguntas, tais como:



Quando os sintomas de sua filha começaram?
Os sintomas de sua filha progrediram com o tempo?
Qual a intensidade dos sintomas?
Sua filha foi diagnosticada recentemente com alguma condição de saúde? Qual?
Sua filha tem algum transtorno neurológico? Qual?
Você notou crescimento lento?
Você notou o surgimento de movimentos estranhos com as mãos?
Você notou comportamentos estranhos e perda de contato visual em sua filha?
Sua filha começa a chorar ou gritar de repente e sem motivo aparente? Com que frequências essas crises acontecem?
Quais outros sintomas o sua filha apresentou?
Sua filha faz uso de algum tipo de medicação? Qual?








Diagnóstico de Sindrome de Rett



Para diagnosticar sua filha com síndrome de Rett, é preciso observar cuidadosa e atentamente o crescimento e o desenvolvimento de habilidades motoras e da fala. Além disso, durante a consulta com um especialista, ele deverá fazer uma série de perguntas sobre os sintomas apresentados pela criança, além de levantar informações sobre o histórico clínico e médico da paciente.

O médico poderá, ainda, solicitar a realização de exames específicos para certificar-se de que nenhuma outra causa possa estar envolvida nos sinais e sintomas manifestados. Outros testes também podem ajudar, como exames auditivos, de urina, sangue e de imagem.

Por fim, testes genéticos poderão ser feitos para confirmar o diagnóstico. Este teste consiste na análise do DNA do paciente, que é feita após a coleta de uma amostra de sangue para ser examinada em laboratório.







&nbsp;tratamento e cuidados



Tratamento de Sindrome de Rett



O tratamento para síndrome de Rett requer cuidados médicos regulares, além de terapia ocupacional e fisioterapia, e deve continuar mesmo depois de as crianças crescerem e atingirem a idade adulta.

Os tratamentos que podem ajudar crianças e adultos com síndrome de Rett incluem:



Medicações
Apesar de os medicamentos existentes hoje não serem capazes de curar a síndrome de Rett, eles podem ajudar a controlar alguns dos sinais e sintomas associados com a doença, como convulsões e rigidez muscular.




Fisioterapia e terapia ocupacional
A terapia física e do uso de cintas ou moldes específicos podem ajudar as crianças que apresentam escoliose. Em alguns casos, a fisioterapia também pode ajudar a manter o equilíbrio e flexibilidade, enquanto que a terapia ocupacional ajuda a melhorar o uso intencional das mãos. Além disso, técnicas de fonoaudiologia também podem ajudar a melhorar a vida de uma criança com síndrome de Rett, ensinando formas não verbais de comunicação.




Boa nutrição
A nutrição adequada é extremamente importante tanto para o crescimento normal quanto para a melhoria das habilidades mentais e sociais de uma criança com síndrome de Rett. Algumas delas podem precisar de uma dieta com alto teor calórico e muito bem equilibrada. Já outras podem necessitar de uma sonda para conseguirem se alimentar adequadamente. Em casos mais graves, a alimentação pode ser aplicada diretamente no estômago da paciente, num procedimento conhecido como gastrostomia.





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&nbsp;convivendo (prognóstico)



Convivendo/ Prognóstico



A síndrome de Rett é uma doença para a vida toda, por isso é fundamental encontrar meios para que pacientes e seus familiares e amigos possam conviver bem com os sinais e sintomas manifestados. Seguir o tratamento e as recomendações médicas é o primeiro passo neste sentido. Procurar grupos de apoio e ajuda psicológica às vezes também pode ajudar, bem como seguir uma dieta equilibrada e que está de acordo com as necessidades específicas do paciente.





Complicações possíveis



As principais complicações decorrentes da síndrome de Rett incluem:



Problemas de movimento (disfunção motora), como movimentos irregulares das mãos e dificuldade para caminhar
Padrões de sono incomuns, como adormecer durante o dia ou acordar no meio da noite
Convulsões graves, como&nbsp;epilepsia
Dificuldade para comer, o que leva à má nutrição e a um crescimento mais lento
Constipação, que pode ser um problema sério e de longo prazo
Arritmia cardíaca
Osteoporose&nbsp;e chances maiores de queda e fraturas
Escoliose, que em casos mais graves exigem cirurgia
A vida útil encurtada e morte súbita e precoce.








Expectativas



A síndrome de Rett piora lenta e gradualmente da primeira infância até a adolescência. A partir daí, os sintomas podem estabilizar-se e, em seguida, melhorar. Problemas respiratórios tendem a diminuir no início da fase adulta, por exemplo.

Já a regressão ou o atraso no desenvolvimento variam muito. Geralmente, uma criança com síndrome de Rett é capaz de sentar-se corretamente, mas não consegue engatinhar.

Da mesma forma, algumas crianças andam de maneira independente, enquanto que outras simplesmente não aprendem a caminhar por conta própria pelo menos até o final da infância ou início da adolescência. Para aquelas crianças que aprendem a andar no tempo normal, algumas mantêm essa capacidade durante toda a vida, enquanto que outras perdem a habilidade com o tempo.

A expectativa de vida para uma pessoa com síndrome de Rett ainda não está totalmente esclarecida, embora se saiba que o tempo que um paciente viverá costuma variar muito de pessoa para pessoa. As principais causas de morte em pessoas com a doença são as complicações decorrentes de problemas cardíacos e respiratórios.







&nbsp;prevenção



Prevenção



Por se tratar de uma doença genética, que envolve cerca de 200 mutações em um único gene, não existem formas conhecidas de prevenção da síndrome de Rett.







&nbsp;fontes e referências



Ministério da Saúde
Mayo Clinic
Associação Brasileira de Síndrome de Rett
International Rett Syndrome Foundation
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-rett