Heterocromia: heterocromia iridum
Autor: Priscila Dias de Carvalho | Publicado: 2011-11-17T07:07:00-08:00

A definição para esta deficiência é a presença no mamífero (Mammalia) dos olhos que são em número de dois uns de cada cor. Têm alguns que a apresenta total outras apenas parcialmente tendo um olho castanho e o outro castanho e verde. Tem casos que no mesmo olho apresenta discrepância. É denominada heterocromia.
A palavra heterocromia o seu significado vem do grego [hetero= diferente; cromo= coloração; ia]. Denomina-se heterocromia iridis ou heterochromia iridum, como na especialidade da oftamologia é mais conhecida.
As causas são diversas quando presentes desde o momento do nascimento ou dias após o parto é considerada de caráter genético, nesse caso é também denominada congênita , entretanto é possível outras causas de doenças oculares como catarata,glaucoma, precipitada querática, glaucoma ou siderose.
Pode estar associada com alguns problemas raros, como a neurofibromatosis, a Síndrome de Waardenburg e a Síndrome de Claude-Bernard-Horner.
Embora pode ser também adquirida pode ser devido a um traumatismo, ao depósito de pigmento ou outras patologias. Há também casos de mudanças espontânea sem causa aparente.
Na espécie humana ou Homo sapiens é bem rara.Em cães, nome científico (Canis familiares) é comum nas seguintes raças Husky siberiano, Collie da fronteira Bobtail,Dálmata ,Gran Damés ,Pastor Australiano.
Em outros animais são descritas em bois (Bos taurus), suínos, camundongos (Mus musculus) e eqüinos (Hippotragus equinus).
Em heterocromia associada e, em certas espécies associada a pelagem,associada a pelagem branca como , em gatos(Felis catus ) é mais comum sendo conhecida como Gato do olho Ìmpar ou ainda gatos de olhos bicolores, em geral aparecem em gatos brancos, um olho azul e outro amarelo, verde ou laranja, surdez, anomalias oculares e sistêmicas. O pigmento também está reduzido em outras porções do trato uveal.
Para entender a razão da heterocromia em humanos quando de origem gênica é importante compreender a herança genética na visão.
O primeiro modelo para explicar a herança da cor dos olhos em seres humanos, foi criado em 1907, propunha a existência de um único gene com dois alelos um dominante responsável pela cor preto ou castanho, e outro recessivo, responsável pela coloração azul. Esse modelo é incompleto não explica as diversas colorações intermediárias que a íris humana pode apresentar nem os casos de herança dessas colorações.
A cor dos olhos depende em parte da quantidade de um pigmento, a melanina, presente na íris, em parte dos efeitos da luz sobre essa região ocular.
Se as células pigmentadas foram muito abundantes na camada anterior da íris e será absorvido pela melanina existente no epitélio posterior da íris o que adquira uma cor escura (negra ou castanha)
Quando ao contrário há pouco pigmento, uma parte da luz incidente será refletida por esse pigmento, enquanto outra parte da luz incidente será refletida por esse pigmento enquanto outra parte passara pela camada anterior da íris e será absorvida pela melanina existente no epitélio posterior da íris e será absorvido pela melanina existente no epitélio posterior da íris o que gerara uma cor predominantemente azul.
Nos casos intermediários, a íris adquire coloração que vai do castanho-claro ao verde, dependendo da concentração decrescente da melanina na sua camada anterior. Tais tonalidades variarão, animais conforme a maior ou menor concentração da pupila em resposta a luz incidente nos olhos escuros tem dominância sobre a clara.
Na população humana percebe que não se distribui por segregação mendeliana, isto é, essas cores não se distribuem nas famílias em proporções como as esperadas de acordo com as Leis de Mendel.
Nos indivíduos que tem olhos claros é fácil constatar que a íris mostra áreas de espessuras diferentes (áreas atróficas, alternando com outras mais espessas), além do que a distribuição da melanina não é uniforme formando - se por isso, estruturas radicais característicos que geram padrões muito variados.
Mulheres "normais" e homens produzem apenas três pigmentos: os responsáveis pela absorção do azul, do verde e do vermelho. A combinação da luz absorvida por esses três pigmentos, chamados genericamente opsinas, possibilita a visão colorida em humanos.
Os genes que trazem as receitas para fabricar as opsinas vermelhas e verdes estão alojados no cromossomo X, que caracteriza o sexo feminino, quando ocorre em duplicatas (o sexo masculino é definido quando o outro cromossomo) o Y.
Mulheres normais têm duas cópias de ambos os genes. Existem várias mutações que permitem à opsina vermelha absorve cor na faixa do vermelho-laranja, algumas mulheres têm tanto um alelo vermelho-laranja alterado.
Na formação da Íris participam sete pares de genes (olhos), mas a surdez e a deficiência de pigmentação estão relacionadas.
A causa são não-disjunção cromossômica foi sugerida em 1932, por Waardenburg, Lyune e colaboradores demonstraram que se tratava de uma anormalidade cromossômica identificando a presença de cromossomos extra nos afetados. Conhecida a nível mais profundo mosaicismo.
Em 1960, foram descritos os primeiros casos de translocação por Polani e colaboradores e em 1961, o primeiro caso de mosaicismo. 
O mosaicismo é definido como a presença de um tecido de pelo menos duas linhagens que se diferenciam geneticamente, mas são derivados de um único zigoto. É um distúrbio clinicamente importante nos distúrbios cromossômicos como de Síndrome de Down.
De modo mais geral, as mutações que surgem em células únicas na vida pré-natal ou pós-natal podem originar clones de células geneticamente diferentes do zigoto original.
Pode ser numérico (o mais comum) ou estrutural. Este termo é utilizado para indicar casos em que as células de um mesmo indivíduo podem ter constituições químicas diferentes.
Mosaico somático: na formação do feto, a cor da pele e da íris se desenvolve junto com o Sistema Nervoso Central.
Uma mutação que afeta a morfologia e ocorre durante o desenvolvimento e ocorre durante o desenvolvimento embrionário pode se manifestar como uma anomalia segmentar ou em trechos, dependendo do estágio no qual a mutação ocorreu e da linhagem de células somáticas nas quais se originou.
A causa em nível molecular"relacionados a segmentos cromossômicos (os genes), como também extrínsecos provocados por uma descontinuidade na recepção de estímulos nervosos captados por células específicas (os melanócitos) na constituição da íris" (Fonseca, 2010)

Se ocorrer em estagio inicial, antes da separação das células germinativas das somáticas, ela estará presente em ambas as linhagens e, portanto, será transmitida para a prole em sua forma completa, bem como será somaticamente em forma de mosaico. 
A NF1 às vezes é segmentar, afetando apenas uma parte do corpo. Em tais casos, o paciente tem genitores normais, mas se tiver um filho afetado, o fenótipo da criança será típico da NF 1,não segmentar é uma mutação em um ancestral das células somáticas do segmento afetado.
Nos casos nos quais a NF1 é transmitido geneticamente por um paciente que tem a forma segmentar, entretanto a mutação deve ter ocorrido antes da separação das células germinativas das somáticas que possuem mutação. Ocorre-se nas somáticas não transmitem para a prole.
Mosaicismo de linhagem germinativa: a chance de que um distúrbio de corrente de uma nova mutação autossômica dominante, possa ocorrer mais de uma vez em uma prole é muito baixa pois as e mutações em geral são raros ( de ordem a uma chance em 1 00 000 a 1 000 000 e ter duas que ocorram independente no mesmo gene na mesma família é muito improvável. 
É frequênte, portanto informar os genitores de um filho que aparentemente possui uma mutação nova de que a chance do mesmo defeito surgir em um filho suscetível é desprezível, equivalente do risco populacional. 
Existem, raras exceções nas quais os genitores que são fenotipicamente normais tem mais de um filho afetado. 
Supõe-se que os genótipos são homozigotos normais devido à expressividade variável ou a penetrância reduzida da doença, tais heredogramas incomuns podem ser explicados pelo mosaicismo na linhagem germinativa.
Durante o inicio do desenvolvimento do genitor, uma mutação somática ocorreu em uma célula de linhagem germinativa ou precursora, persistiu em todos os descedentes clonais desta célula de linhagem germinativa antes da meiose da mulher e várias centenas no homem, criando uma grande oportunidade para que ocorram mutações durante os estágios mitóticos do desenvolvimento dos gametas.
Agora que o fenômeno do mosaicismo da linhagem germinativa foi reconhecido, os geneticistas estão cientes da potencial imprecisão em prever que uns fenótipos autossômicos dominante especificam que aparece em cada teste seja uma mutação nova, tendo um risco desprezível de recorrência na prole.
Quando uma pessoa tem uma anomalia cromossômica, ela em geral está em todas às vezes. 
Ás vezes, entretanto dois ou mais complementos cromossômicos diferentes estão presentes em um individuo.
O mosaicismo pode ser numérico (o mais comum) ou estrutural:

Gene Bey :
Bey = Browin Eye color gene
BM= dominante condicionada a cor castanha
BA= recessivo condicionada a cor azul
BM= epistasico(inibe) dominante sobre o gene grey
Presente pelo maior um alelo BM, a pessoa tem olhos castanhos. Olhos azuis, homozigota recessiva, quanto aos 2 genes verdes ,homozigotos recessivos quanto ao gene Bey e tiverem pelo menos o gene GREY.
Foi identificado um terceiro gene EYCL2 ou BEY 1, no cromossomo, que contribui para a cor castanha.
Podem existir outros genes olhos claros a quantidade de melanocito é menor.
Apenas parte da luz é refletida como luz acastanhada (amarelada), a maior parte da luz atravessa a camada despigmentada e reflete aos componentes de onda mais curtos (azul) Uma íris, sem melanina reflete azul. Verdes são camadas intermediarias de melanina, a combinação de cor amarela com azul ressuscita a ausência do componente azul cinzento. 
Genes envolvido na combinação dois genes atuam na produção de melanina CEYCL-GEX,cromosssoma 19 e o EYCL3-BEY no cromossomo15.GEY apresenta dois alelos podem existir mais. 
Pode estar relacionado com outros problemas genéticos como a Síndrome de Wandeburg?Jokernes e Síndrome Claude-Bernard-Hornes, Síndrome de Bulbi, Síndromes de Fuch de Marhan.
Entretanto pode ter problemas em relação a estimulação do Sistema Nervoso Central, se esse impulso não for permitido alterará a cor nesse caso sendo verde.
Quanto à fisiologia ocorre na íris que seria a íris: "A porção visível e colorida do olho, logo atrás da córnea. Possui músculos em disposição tal que possam aumentar ou diminuir a pupila, a fim de que o olho possa receber mais ou menos luz, conforme as condições de luminosidade do ambiente"( Ramos, 2006).
O preconceito e o estigma são comuns mesmo em deficiências moderadas como da heterocromia, pois não corresponde ao modelo social pré-estabelecido pela sociedade. Comparações preconceitos acontecem entre pessoas da comunidade como "filho do diabo". A pessoa ao procurar em seus meios sociais e pessoais com o mesmo problema pela raridade não encontram contribuindo esses problemas a se sentirem feias, podendo desenvolver Complexos de Inferioridade.
Como tratamento não foi solucionado o caso ainda existe sugestões para o uso de lentes de contato para igualar a cor dos olhos. Mas não é o ideal, pois está negando o problema, o certo é aceitar o jeito que é, e se valorizar e não esconder, isso é importante para o desenvolvimento emocional maduro.
A íris é um tecido para sua restituição como proposta de pesquisa com as novas técnicas de Engenharia Genética é analisar a possibilidade em camundongos que apresentem o problema.
Usando células troncas para reparar problemas, mas lembrando que não deve usar células troncas de fundo genético, pois é provável que outras células do organismo sofram do mesmo problema.



Referências bibliográficas:
Caderno do aluno Ensino Médio ? 2 série ,volume 2 ,2009 
Jorde ,Lynn B,John C. Carey ,Michael J. Bamshad, Raymond L . White, Genética Medica , 2º edição, Editora Guanabara-Koogan,1999
Nussbaum ,Robert L.,Roderick R. McIness, Hundgton F. Willard , Thompson &amp; Thompson , Genética Médica,Guanabara-Koogan , 6º edição ,2002
Ramos,André, Fisiologia da Visão-Um estudo sobre o "ver" e o "enxergar",editora Puc, 2006
Revista Ciência Hoje, SBPC, volume 29 ,nº 172 , 2001 ,p 26-31
Super-abril.com Edição 125 , fevereiro 1998 Acessado no dia 
www.look.fordiagnosis.com/cares Acessado no dia 
http ://es.winkipedia.org/wiki/ Acessado no dia 
http ://brasilescola.com/ Acessado no dia 
www1.folha .uol.com.br Acessado no dia