Síndrome de Down (1)
Autor: Catarina Melo | Publicado: 2011-10-05T13:43:00-07:00

Síndrome de Down e "Mongolismo" são a mesma coisa.      Como o termo "Mongolismo" é pejorativo, e por isso inadequado,      passou-se a usar Síndrome de Down ou Trissomia. Todas as pessoas estão      sujeitas a ter um filho com Síndrome de Down, independente da raça      ou condição sócio-econômica. No Brasil, acredita-se      que ocorra um caso em cada 600 nascimentos, isso quer dizer que nascem cerca      de 8 mil bebês com Síndrome de Down por ano. Diferente do que      muitas pessoas pensam, a Síndrome de Down não é uma doença,      mas sim uma alteração genética que ocorre por ocasião      da formação do bebê. 
Todos os seres humanos são formados por células. Essas células      possuem em sua parte central um conjunto de pequeninas estruturas que determinam      as características de cada um, como: cor de cabelo, cor da pele, altura      etc. 
Essas estruturas são denominadas cromossomos. 
O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa      é 46 (23 do pai e 23 da mãe), e estes se dispõem em pares,      formando 23 pares. No caso da Síndrome de Down, ocorre um erro na distribuição      e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos. O elemento      extra fica unido ao par número 21. Daí também, o nome      de Trissomia do 21. 
Ela foi identificada pela primeira vez pelo geneticista francês Jérôme      Lejeune em 1958. 
O Dr. Lejeune dedicou a sua vida à pesquisa genética visando      melhorar a qualidade de vida dos portadores da Trissomia do 21. 
Existem 3 tipos de trissomia 21, detectadas por um exame chamado cariótipo.    
 São eles: Trissomia 21 simples (ou padrão): a pessoa possui      47 cromossomos em todas as células (ocorre em 95% dos casos de Síndrome      de Down). 
Mosaico: a alteração genética compromete      apenas parte das células, ou seja, algumas células têm      47 e outras 46 cromossomos (2% dos casos de Síndrome de Down). 
Translocação: o cromossomo extra do par 21      fica "grudado" em outro cromossomo. Nesse caso embora indivíduo      tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca      de 3% dos casos de Síndrome de Down). 
Ainda não se conhece a causa dessa alteração genética,      sabe-se que não existe responsabilidade do pai ou da mãe para      que ela ocorra. Sabe-se também que problemas ocorridos durante a gravidez      como fortes emoções, quedas, uso de medicamentos ou drogas não      são causadores da Síndrome de Down, pois esta já está      presente logo na união do espermatozóide (célula do pai)      com o óvulo (célula da mãe). 
Os indivíduos com Síndrome de Down apresentam certos traços      típicos, como: cabelo liso e fino, olhos com linha ascendente e dobras      da pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais), nariz pequeno e um      pouco "achatado", rosto redondo, orelhas pequenas, baixa estatura,      pescoço curto e grosso, flacidez muscular, mãos pequenas com      dedos curtos, prega palmar única. 
A partir destas características é que o médico levanta      a hipótese de que o bebê tenha Síndrome de Down, e pede      o exame do cariótipo (estudo de cromossomos) que confirma ou não      a Síndrome. A criança com Síndrome de Down tem desenvolvimento      mais lento do que as outras crianças. Isto não pode ser determinado      ao nascimento. Precisa de um trabalho de estimulação desde que      nasce para poder desenvolver todo seu potencial.

Fonte: www.niee.ufrgs.br