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DOSSIER
Le génome
Pourquoi les êtres vivants ont-ils des formes et des fonctions particulières? Par quel étrange hasard sommes-nous blonds ou bruns, grands ou petits? Pour le savoir, il faut plonger au cœur de nos cellules afin de découvrir l'encyclopédie extraordinaire qui s'y cache: le génome. Les explications dans ce dossier.
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QUESTION-REPONSE
Bonjour, on retrouve chez les européens actuels entre 3 et 9% de gènes des néandertaliens, mais aucun de ces gènes chez les africains, qui n'ont pas d’ancêtres européens (les néandertaliens n'ayant jamais vécu en ...
Boban (40 ans) - 02 novembre 2016
La proportion du génome des humains modernes potentiellement héritée des néandertaliens se situe plutôt autour de 1% à 2%. De plus, cet ADN néandertalien ne serait pas seulement présent chez les Européens actuels, mais dans toutes les populations humaines, excepté en Afrique sub-saharienne. Il semblerait même que les populations de l’est de l’Asie possèdent dans leurs génomes une portion d'ADN néandertalien légèrement plus grande que les populations européennes, alors qu'il n’existe aucun indice indiquant que des néandertaliens ont vécu dans cette région.
L'existence d'une hybridation ancienne entre néandertaliens et Homo sapiens est l'explication la plus simple de la présence de cet ADN néandertalien dans le génome des humains modernes. Ces événements d'hybridation auraient été rares et auraient eu lieu dans la partie ouest et, éventuellement, dans le centre de l'Eurasie il y a approximativement 60'000 à 30'000 ans, lors de la sortie d’Afrique d'Homo sapiens, qui aurait donc "emporté" dans son génome cet ADN néandertalien lors de sa colonisation du monde, même dans des zones où les néandertaliens n'ont jamais vécu.
Les études les plus récentes ont réussi à identifier environ 20% du génome néandertalien dans l'ADN des humains actuels et, en théorie, on pense qu'on pourrait arriver à un maximum de 35% à 70% si on examinait l'ensemble des génomes humains. En effet, toutes les parties du génome néandertalien ne sont pas équitablement représentées dans les génomes modernes. Néanmoins, il n’est pas nécessaire de récupérer l'ADN néandertalien chez les humains modernes puisque l’ensemble du génome néandertalien a pu être séquencé à partir de fossiles en 2010, puis en 2013.
Mais même si, à l’avenir, nous avions les moyens techniques pour recréer un individu néanderthalien à partir de son génome, cela ne serait évidemment pas souhaitable pour différentes raisons éthiques, notamment la nécessité d’avoir une mère porteuse humaine.
Mathias Currat
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QUESTION-REPONSE
Qu'est-ce que le génome humain?
Inconnu - 26 octobre 2009
Tous les êtres humains sur la Terre ont un génome. On appelle ça aussi le patrimoine génétique. Tous… Qu'on soit blanc, noir, jaune, grand ou petit… Nous partageons le génome humain. Et à 99,9%, nous partageons le même. C'est cette infime différence qui fait qu'au final, chacun de nous est unique.
Tous les êtres vivants ont un génome! Les vaches ont un génome, les singes et même les choux-fleurs. Chaque espèce est donc caractérisée par son génome qu'on pourrait comparer à une encyclopédie. Mais une encyclopédie contenue dans le noyau de chacune de nos cellules. Et c'est petit.
Notre génome est composé de gènes qui sont regroupés dans des chromosomes. Nous avons – nous, êtres humains – 46 chromosomes regroupés par paires, soit 23 paires de chromosomes. Les chiens ont 78 chromosomes, les chats 38 et les choux-fleurs 18, par exemple.
Chaque chromosome est un très long filament d'ADN qui contient une série de gènes. L'ADN, l'acide désoxyribonucléique, ressemble à un escalier en colimaçon. Évidemment, les chercheurs ne parlent pas d'escalier mais de double hélice. Déroulé, ce filament ressemble à une échelle.
Les barreaux de cette échelle sont composés de substances chimiques: l'Adénine, la Cytosine, la Guanine et la Thymine. Pour faire plus simple, on les désigne par des lettres: A C G et T. Une sorte d'alphabet simplifié comportant seulement quatre lettres. Mais toutes les espèces ont le même alphabet, que ce soit les humains, les plantes et même les bactéries!
Ces lettres s'emboîtent comme des clés. A va toujours avec T, C avec G. C'est cette combinaison de lettres qui, au final, dans chaque cellule de notre corps, détermine ce qu'on est et à quoi on ressemble. Elles dirigent le développement et le fonctionnement de notre corps.
En un mot (ou presque): le génome est une grande encyclopédie, composée de plusieurs livres – les chromosomes. Les gènes sont les phrases, inscrites dans ces livres à l'aide des lettres A C G et T.
Céline Brockmann
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QUESTION-REPONSE
Le génome nucléaire est-il le même dans toutes les cellules du corps humains?
Ixday (18 ans) - 31 mai 2012
Non, le génome humain n'est pas le même dans toutes les cellules à maturité d'un corps humain adulte.
Cela peut sembler paradoxal, puisque toutes ces cellules sont issues d'un même œuf, doté d'un patrimoine génétique unique, par une longue série de divisions cellulaires, ou mitoses, au cours desquelles ce génome de l'œuf est méticuleusement recopié ! Mais de nombreux mécanismes viennent perturber cette reproduction du génome initial entre la première division de l'œuf et les soixante mille milliards de cellules (environ !), qui forment un corps humain adulte.
D'abord, bien que très précis et doté de mécanisme de réparation de l'ADN, le recopiage du génome n'est pas parfait et produit des erreurs de copie : les mutations.
Celles-ci sont rares à chaque mitose, mais sur des milliards de mitoses, ça fait quand même beaucoup de mutations! Chaque cellule mutée soit meurt, soit se reproduit à son tour, donnant naissance à un clone de cellules mutantes au sein de l'organisme. Parmi les mutations fréquentes, il y a celles des gènes induisant des cancers, en général très localisés et bénins, sous forme de taches pigmentaires ou de grains de beauté par exemple. La reproduction de ces cellules est déréglée et elles présentent des génomes très perturbés qui, dans certains cas, déclenchent des tumeurs bien que la plupart, heureusement, ne se font pas remarquer.
Par ailleurs, sans s'étendre sur un sujet encore mal connu, mais sans doute bien plus important que l'on ne le soupçonnait, il faut noter que notre corps héberge de très nombreux virus et éléments génétiques étrangers dont certains, comme les rétrovirus, sont capables de pénétrer des cellules adultes et leur noyau et d'insérer leur ADN dans le génome de ces cellules, qui devient ainsi différent de celui des autres.
Enfin, n’oublions pas les différences essentielles qui existent entre le génome nucléaire des gamètes (ovules et spermatozoïdes) et celui des autres cellules de notre organisme (cellules somatiques). Les gamètes possèdent non seulement la moitié du nombre de chromosomes (23 au lieu de 46), mais également des chromosomes différents. Grâce à des échanges de portions d’ADN maternel et paternel, ainsi qu’une distribution aléatoire des chromosomes ainsi réarrangés, les gamètes ont un patrimoine génétique différent à la fois entre elles de celui des cellules somatiques.
André Langaney
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QUESTION-REPONSE
Que nous apporte le décryptage d'un génome? Et comment fait-on?
Marion (16 ans) - 23 avril 2009
Le décryptage du génome humain et celui d'autres espèces, qui fournit une mine d'informations, s'est avéré être capital pour la recherche de maladies génétiques.
Décrypter le génome c'est essayer de le décoder. Cela revient à en déterminer sa séquence: à chaque position du génome, on détermine s'il s'agit du nucléotide A (Adénine), T (Thymine), G (Guanine) ou C (Cytosine). Ces nucléotides représentent en fait les «lettres» qui forment les «mots» que sont les gènes. Ensuite, on essaye d’annoter le génome: ceci revient à en déterminer la position des gènes, de leurs éléments régulateurs...De nos jours, la technologie a fait d'énormes avancées et nous pouvons désormais séquencer un génome en quelques mois. On va donc extraire (isoler) l'ADN que l'on va séquencer par des techniques et équipements optimisés.
Christelle Borel
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RTSinfo
Le génome du quinoa décrypté, sa culture devrait être facilitée
Des chercheurs ont annoncé mercredi être parvenus à décrypter la quasi-totalité du génome du quinoa. Cette avancée devrait faciliter l'essor de la culture de cette "graine d'or" qui pourrait aider à nourrir la planète.09 février 2017
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QUESTION-REPONSE
Pourquoi le génome germinal est-il conservé également dans les cellules somatiques?
Gordian (28 ans) - 26 août 2009
Le génome germinal est composé d'un seul de chacun des chromosomes, issus de recombinaisons des deux chromosomes parentaux. Les cellules germinales d'un individu contiennent donc un demi génome qui correspond à un mélange de séquences paternelles et maternelles qui composent le génome somatique de cet individu.
Les cellules somatiques proviennent de la fusion de deux cellules germinales (l'ovule et le spermatozoïde chez l'Homme, par exemple). Les cellules somatiques de l'individu issu de cette fécondation contiennent donc les chromosomes de deux cellules germinales qui ont fusionné à sa conception.
Patrick Descombes
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RTSinfo
Un centre de séquençage du génome inédit au Campus Biotech à Genève
Un centre suisse de génomique, parmi les seuls en Europe, est opérationnel depuis quelques jours au Campus Biotech à Genève.11 mai 2017