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Malformation congénitale
La malformation congénitale
est une anomalie présente dés la naissance.
Elle peut être héréditaire,
transmise par un ou les deux parents, ou survenir
en dehors de tout contexte familial.
Elle peut être isolée
ou survenir dans un tableau de polymalformations pouvant
constituer un syndrome particulier. Isolée,
elle peut ne toucher qu'un seul organe ou le plus
souvent être loco-régionale.
La malformation peut être diagnostiquée
avant la naissance, notamment par l'échographie,
ou n'être découverte qu'après
la naissance voir beaucoup plus tard.
Sa gravité est très
variable. Il existe un continuum entre la normalité,
concept difficile à cerner, et la malformation.
Non traitée, la malformation peut être
incompatible avec la vie, ailleurs entraîner
un lourd handicap ou au contraire n'être qu'une
simple curiosité anatomique. Traitée,
elle peut laisser des séquelles variables,
majeures ou quasi nulles.
Il peut s'agir d'une agénésie,
un organe ne s'est pas développé et
est donc absent à la naissance, comme une agénésie
rénale. Ailleurs d'une hypoplasie, l'organe
est harmonieux mais plus petit que la normale.
Quand l'organe est constitué
par un conduit (tube digestif, voies urinaires,...)
le défaut de développement est généralement
localisé, réalisant une atrésie,
c'est-à-dire une interruption de la continuité.
D'une manière très générale,
le conduit en amont de l'atrésie est dilaté
et hypertrophié et le conduit en aval grêle
et hypoplasique. Le plus souvent cette atrésie
est complète, rien ne passe, mais elle peut
être incomplète réalisant par
exemple un diaphragme incomplet.
http://www.pediatric-surgery.org/Malf.html