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La génétique est la science qui étudie les traits héréditaires des individus, leur transmission entre les générations et leurs variations.
Tous les organismes vivants, des végétaux jusqu’aux humains, sont constitués de cellules. Au centre de chacune de ces cellules se trouve un noyau, où figure l’information génétique, stockée sur les chromosomes, des structures composées de longues chaînes d’ADN (Acide désoxyribonucléique : molécule qui constitue le support de l’information génétique héréditaire).
Chaque cellule de l’être humain contient en principe 46 chromosomes, regroupés en 23 paires. La 23ème paire est constituée des chromosomes dits sexuels : les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y (XY), les femmes deux chromosomes X (XX).
Les chromosomes constituent le support des gènes, vecteurs de l’hérédité. Les gènes sont eux-mêmes constitués de quatre bases azotées (abrégées A, T, G et C). Ces bases forment des paires. Leur enchaînement détermine la variabilité des gènes. Les possibilités sont infinies, c’est pourquoi les individus possèdent tous des patrimoines génétiques différents. L’ensemble du matériel et de l’information génétique logés dans le noyau de chaque cellule du corps constitue le génome : il assure le fonctionnement ainsi que la transmission des caractères héréditaires.
La mise en parallèle des séquences génétiques et des données cliniques devrait permettre de mettre en évidence des corrélations entre des traits génétiques et l’apparition de certaines maladies et, donc, de mettre en place une prévention.
Grâce à des thérapies ciblées selon le patrimoine génétique de chaque individu, les effets secondaires peuvent en outre être réduits et les traitements sont administrés de manière plus efficace.