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Mutationen
Das CFTR-Gen: Ein Gen – viele Mutationen
Nicht bei jedem Menschen mit Cystischer Fibrose liegen dieselben Mutationen (=Veränderungen) des
Die fünf häufigsten CFTR-Genmutationen weltweit sind F508del, G542X, G551D, N1303K und W1282X.
F508del ist die häufigste Mutation des CFTR-Gens: Schätzungen zufolge handelt es sich weltweit bei ca. zwei Drittel aller CFTR-Genmutationen um eine F508del-Mutation. Dies entspricht auch in etwa der Häufigkeit in der Schweiz.
Die nächsthäufigsten Mutationen – G542X, G551D, N1303K und W1282X – haben weltweit jeweils eine Häufigkeit von 1–3%.
Ermittlung des CF-Genotyps
Durch eine sogenannte Genotypisierung kann festgestellt werden, welche Mutationen im CFTR-Gen («
*CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator