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Inhalt und Ziele des Forschungsprojekts
Zu den erwarteten Ergebnissen des Arbeitsprogramms gehören die Identifizierung von Kandidatengenen, die durch genomweite Assoziationsstudien (GWAS) eingegrenzt wurden, und die Untersuchung ihrer funktionellen Relevanz durch phänotypische und mechanistische Studien in Zelllinien und spezifischen Tiermodellen. Wir erwarten ferner, den Effekt von Veränderungen der Calciumkonzentrationen in der Nebennierenrinde von Mäusen auf ihren funktionellen Phänotyp abzugrenzen und Calcium-abhängige Signalwege in der Nebenniere zu entschlüsseln. Wir möchten zudem die Fragen beantworten, ob spezifische somatische Mutationen, die in humanen Tumorproben gefunden wurden, ausreichen, um die Entwicklung von Nebennierenadenomen auszulösen und ob die Effekte durch den Differenzierungsstatus betroffener Zellen beeinflusst werden.
Wissenschaftlicher und gesellschaftlicher Kontext des Forschungsprojekts
Die übergeordneten Ziele dieses Forschungsprojektes bestehen darin, einen mechanistischen Einblick in die Wirkungsweise genetischer Veränderungen von Nebennierenerkrankungen zu gewinnen. Die Ergebnisse dieser Forschungsarbeiten kann langfristig dazu beitragen, die Versorgung von Patienten mit Nebennierenerkrankungen zu verbessern und zudem das Verständnis für die Entwicklung eines Bluthochdrucks in der Allgemeinbevölkerung zu verbessern.