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Bei Hinweisen auf mögliche genetische Störungen des Kindes kann, auf Ihren Wunsch hin, eine Chromosomenuntersuchung bei Ihrem Kind durchgeführt werden. Dazu müssen kindliche Zellen gewonnen und später untersucht werden. Die Gewinnung der Zellen kann auf zwei verschiedene Weisen durchgeführt werden:
Einmal durch die Chorionzottenbiopsie oder kurz „CVS“ (vom englischen „Chorionic villus sampling“), bei der durch eine Punktion der Plazenta (Mutterkuchen) Zellen entnommen werden. Diese werden dann in einem Labor untersucht, wobei ein erstes Ergebnis häufig schon nach einem Tag vorliegt. Es wird aber immer auch eine sogenannte Langzeitkultur angelegt, bei der zur Sicherheit parallel ein weiterer Teil des gewonnenen Gewebs getrennt von der ersten Kultur durchgeführt wird. Hier liegt das Ergebnis nach durchschnittlich 12 bis 14 Tagen vor. Vor einer endgültigen Aussage wird das Ergebnis dieser Langzeitkultur immer abgewartet.
Zum zweiten gibt es die sogenannte „Amniozentese“ oder auch Fruchtwasserpunktion, wobei mit einer dünnen Nadel direkt eine wenig Fruchtwasser aus der Fruchthöhle abgesaugt wird. Zusätzlich kann hier ein bestimmtes Eiweiß im Fruchtwasser, das sogenannte Alpha-Fetoprotein (AFP) untersucht werden, was bei Veränderungen ein Hinweis auf das Vorliegen eines offenen Rückens (Spina bifida oder Neuralrohrdefekt) sein kann. Diese Amniozentes wird üblicherweise ab der abgeschlossenen 14. SSW (14/0 SSW) durchgeführt.
Beide Untersuchungen sind auch mit Risiken verbunden. So kann durch die Punktion eine Fehlgeburt ausgelöst werden, dies ist aber sehr selten und wird mit ca. einem halben Prozent angegeben. Außerdem liefern auch diese beiden Untersuchungen keine absolute Sicherheit, trotz eines unauffälligen Ergebnisses kommt es in ein bis zwei Prozent der Fälle zu Fehlern, die nicht entdeckt werden können. Bei der CVS kann es außerdem vorkommen, daß die genetischen Veränderungen nur auf der Ebene des Mutterkuchens vorliegen, das Kind aber gesund ist (sogenanntes Mosaik). Hier kann aber im Zweifel das Ergebnis durch eine Amniozentese überprüft werden.