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Le singole malattie sono effettivamente rare, ma nel complesso risultano estremamente numerose. Una malattia è considerata rara se colpisce al massimo cinque persone su 10 000. Finora in tutto il mondo sono state descritte da 6 000 a 8 000 malattie rare.
Frequenza
Finora nel mondo sono state descritte da 6 000 a 8 000 malattie rare. La maggior parte è stata studiata poco o nulla e quasi giornalmente se ne aggiungono di nuove. In Svizzera e in Europa una malattia è considerata rara se colpisce al massimo cinque persone su 10 000. Il numero di persone colpite da una singola malattia è basso ma, considerando che esistono da 7 000 a 8 000 malattie di questo tipo, è lecito supporre che riguardino circa il 7 per cento della popolazione. Nel nostro Paese si stima che il numero di pazienti superi il mezzo milione (cfr. Piano nazionale malattie rare, pagina 6). Questa cifra è superiore a quella delle persone affette da diabete.
Cause e decorso
Molte malattie rare hanno cause genetiche. Vi sono poi anche le infezioni rare, i disturbi autoimmuni e altro ancora. Le cause di gran parte delle malattie rare sono ancora sconosciute. Spesso sono potenzialmente letali o possono generare invalidità cronica. Molte malattie rare si manifestano alla nascita o in tenera età, mentre altre compaiono solo molto dopo. Per la maggior parte di esse oggi non c’è nessuna prospettiva di guarigione.
Le sfide poste dal numero e dalla rarità
La rarità delle singole malattie complica la ricerca e ostacola la diagnosi e le cure mediche. Il numero di pazienti colpiti da una delle 6 000 – 8 000 malattie rare è basso. Non soltanto le singole malattie sono rare, ma su di esse esistono anche poche conoscenze scientifiche. Se si vuole migliorare l’assistenza è necessario riunire le conoscenze specialistiche e diffondere maggiormente le informazioni. Sono determinanti il lavoro di squadra e l’interconnessione di tutti gli attori coinvolti: pazienti, fornitori di prestazioni, assicurazioni sociali, ricercatori ecc. Per riuscire a formulare rapidamente la diagnosi giusta e prestare cure adeguate alle persone colpite, occorre instaurare una collaborazione a livello svizzero e internazionale.
Dati disponibili
Visto che l’attuale sistema di classificazione delle diagnosi (ICD-10) dell’Organizzazione mondiale della sanità, riconosciuto in tutto il mondo, non consente di registrare dettagliatamente le malattie rare, finora la situazione dei dati è insoddisfacente. In alcuni ospedali svizzeri sono in corso progetti pilota per individuare le malattie rare con numeri Orpha.
Trattamenti medici
Essendo poche le persone affette da una singola malattia rara, anche le conoscenze scientifiche sono scarse. E proprio come i pazienti, anche i medici curanti sono geograficamente lontani tra loro.
Perciò spesso possono passare anni o decenni prima di arrivare alla giusta diagnosi. Difficile anche reperire le offerte disponibili di cure mediche e di assistenza e pressoché inesistenti le terapie riconosciute, che spesso si limitano a combattere i sintomi.
Per tutte le persone coinvolte, è importante avere informazioni facilmente accessibili sui centri specializzati che eseguono accertamenti su casi complessi e poter contare su un valido coordinamento del trattamento. La corretta diagnosi è l’inizio di una terapia adatta ed evita trattamenti sbagliati. Un’assistenza ben coordinata migliora la qualità di vita delle persone colpite e dei loro familiari.
Ostacoli amministrativi e sociali
Poiché, per la loro rarità, tali malattie sono poco o per nulla conosciute, spesso le persone che ne soffrono si scontrano con l’incomprensione. Da un lato ciò può causare isolamento sociale, d’altro lato può comportare grandi ostacoli in ambito amministrativo. Molti pazienti non sanno quali forme di aiuto esistono né a cosa hanno diritto. Inoltre, non sempre è chiaro qual è la forma corretta per presentare richieste di rimborso per le prestazioni d’aiuto e di terapia. Per rendere tali procedure più efficienti in futuro, il piano prevede misure per migliorare l’informazione sulle malattie rare, procedure di richiesta e di rimborso più efficienti nonché il rafforzamento dell’auto-aiuto per i pazienti e del sostegno ai familiari.
Passaggio dalla pediatria alla medicina per adulti
Moltissime malattie rare iniziano in età infantile. Grazie alle crescenti conoscenze scientifiche e a una migliore assistenza, aumenta anche il numero di bambini malati che raggiungono l’età adulta. In età pediatrica il paziente è seguito molto da vicino. Al momento del passaggio alla medicina per adulti la struttura dell’assistenza cambia: infatti i medici per adulti sono poco avvezzi a malattie che finora riguardavano solo i bambini. Urgono quindi nuovi approcci in particolare nel care management per adulti con malattie rare.
In caso di malattie congenite (le cosiddette infermità congenite) l’assicurazione per l’invalidità paga i costi dei trattamenti medici fino al compimento dei 20 anni. Anche il passaggio all’assicurazione malattie implica nuove procedure e spesso è vissuto come difficoltoso.
Ultima modifica 25.04.2019