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Geni ABC spiega cos'è la terapia genica. Il principio è semplice: la terapia genica si applica alle malattie indotte da un difetto genetico che porta alla produzione di una proteina difettosa. Se una copia del gene sano è introdotta nel nucleo delle cellule, queste produrranno nuovamente la proteina funzionante, guarendo così il paziente. Quello che in teoria sembra semplice, risulta in pratica difficilmente realizzabile. In primo luogo occorre trovare un sistema per inserire la copia sana del gene nel nucleo delle cellule e, secondariamente, il gene introdotto deve integrarsi nel genoma del paziente senza danneggiare gli altri geni. Un metodo per introdurre un gene nelle cellule si basa sull'utilizzo di un virus speciale.
Nessun metodo ideale è al momento disponibile
La malattia immunitaria SCID, presentata in Geni ABC, è una malattia del sistema sanguigno. In laboratorio, è possibile isolare le cellule malate dei pazienti che ne sono affetti, mescolarle a un virus e reinserirle nel paziente. Nel caso di malattie genetiche che interessano cellule non sanguigne, il virus che porta la copia sana del gene difettoso deve essere introdotto direttamente nel corpo del paziente. Questo procedimento può costituire una grande sfida. Inoltre, è purtroppo ancora impossibile determinare il punto in cui il gene aggiunto si andrà a integrare nel DNA del paziente. Il gene addizionale potrebbe perturbare la funzione di altri geni e dunque provocare importanti effetti secondari. Alcuni tra i bambini che soffrono di SCID e che sono stati curati tramite la terapia genica hanno poi sviluppato una leucemia (cancro delle cellule sanguigne). Ulteriori terapie geniche sono perciò state sospese finché questi casi non saranno completamente analizzati. Questo tipo di incidenti dimostra fino a che punto è importante e delicato valutare l'utilità e i rischi generati dalla terapia genica.
Studi clinici
Diverse migliaia di persone sono già state trattate con la terapia genica. Ciononostante, la terapia genica non ha ancora raggiunto lo stadio in cui può essere impiegata di routine. Per ora, la sua efficacia e sicurezza devono ancora essere testate attraverso studi clinici, che consistono in studi di ricerca effettuati su piccoli gruppi di volontari. Sebbene questi studi tocchino degli aspetti etici delicati, essi sono necessari nel processo di lotta contro le malattie. Grazie a questo tipo di studi si può infatti determinare quali scoperte rappresentano dei veri progressi in medicina. L'importante è che ogni studio sia minuziosamente analizzato dal punto di vista etico.
Il rispetto del principio di non causare danni implica l'elaborazione di un rapporto accettabile tra benefici ottenuti sia dal paziente che dalla ricerca e i rischi che il paziente corre. Questo deve avvenire sia considerando le conoscenze acquisite in precedenti esperienze che nel caso in cui insorgano dei cambiamenti imprevisti. Nel caso si presentino complicazioni, è importante rilevarle al più presto ed evitarne un possibile sviluppo problematico.
Il principio di equità richiede che tutti i partecipanti a uno studio clinico siano trattati secondo i propri bisogni individuali. Conformemente al principio dell'autodeterminazione, ciascun partecipante deve poter decidere liberamente di partecipare allo studio e deve potersi ritirare in qualunque momento, senza addurre motivazioni e senza avere problemi. Il principio di assistenza esige che il benessere di ciascun partecipante sia sempre al centro delle preoccupazioni e che siano costantemente osservati i criteri di qualità di un buono studio clinico.
Foglio di lavoro «terapia genica»
Il foglio di lavoro «terapia genica» riporta dei casi di persone coinvolte che devono essere analizzati in piccoli gruppi al fine di determinare quali sono i valori in gioco.
Il contenuto di questa pagina proviene dall’ex sito gene-abc.ch, che è stato integrato nel sito di SimplyScience.ch nel gennaio 2016. Gene ABC era un’iniziativa del Fondo Nazionale Svizzero per la ricerca scientifica e viene ora portato avanti dalla fondazione SimplyScience.