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L'importanza della diagnosi precoce
Il riconoscimento e la diagnosi di queste malattie rare possono rappresentare una sfida per varie ragioni:
- I sintomi di numerose malattie da accumulo lisosomiale assomigliano spesso a quelli di altre malattie più diffuse. Per questo motivo, spesso passa del tempo prima di scoprire la causa effettiva.
- Alcune malattie progrediscono molto lentamente, cosicché i sintomi spesso non si manifestano per lungo tempo oppure possono essere facilmente confusi.
- I sintomi delle singole malattie variano spesso da paziente a paziente. Pertanto è difficile identificare dei sintomi "tipici" di una malattia da accumulo lisosomiale.