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Qu’est-ce qu’une «maladie génétique»?
Les maladies génétiques (ou héréditaires) sont dues à des modifications (mutations) des chromosomes ou de l’ADN (molécule porteuse de l’information génétique). De nombreuses anomalies structurelles du support du patrimoine génétique dans le noyau de la cellule font partie des mutations du chromosome. Nous possédons normalement 46 chromosomes, soit 23 paires. Chaque exemplaire d’une paire provient l’un de la mère, l’autre du père. Vingt-deux paires de chromosomes sont semblables chez l’homme et la femme. Les chromosomes sexuels (gonosomes) constituent la 23e paire. La femme a deux chromosomes X tandis que l’homme a un chromosome X et un chromosome Y. L’anomalie chromosomique viable la plus fréquente est la présence d’un troisième chromosome sur la 21e paire (trisomie) – elle est la cause du syndrome de Down.
Comment les maladies génétiques sont-elles diagnostiquées?
En analysant l’ADN présent dans le sang d’une femme enceinte, les techniques non invasives de diagnostic prénatal (DPN) permettent aujourd’hui de détecter avec une grande certitude si l’embryon présente une trisomie 21 ou une autre anomalie liée au nombre de chromosomes, et ce, dès la 10e semaine de grossesse déjà. Les diagnostics chromosomiques courants ont vu leur capacité de détection complétée de manière décisive par les techniques de génétique moléculaire permettant d’identifier avec une grande fiabilité des anomalies structurelles qui ne pourraient pas être – ou seulement difficilement – diagnostiquées par microscopie optique.
Maladies génétiques monogéniques et multifactorielles
Dans les maladies génétiques monogéniques, la séquence décrite d’ADN d’un seul gène est modifiée de telle sorte que le produit – une protéine – qu’il doit coder n’est plus en mesure de remplir sa ou ses fonctions. Chaque maladie monogénique est rare en soi. En raison des nombreux gènes susceptibles d’être concernés et des différentes mutations qui peuvent les affecter, il existe un très grand nombre de ces «maladies orphelines». On a identifié aujourd’hui quelque 6000 maladies génétiques monogéniques, dont sont atteints environ 1% des nouveau-nés.
Les maladies courantes résultant de facteurs multiples (diabète sucré, maladies coronariennes, hypertension, cancer, asthme, etc.) sont dues à la combinaison défavorable de plusieurs facteurs génétiques et non génétiques. Les patients présentent un nombre variable de variantes de gènes, appelées gènes à risque, et d’autres particularités dans la séquence de leur ADN qui, prises isolément, n’ont généralement qu’une influence limitée sur l’apparition de la maladie. Seule leur présence répétée chez une personne et l’existence d’un environnement et/ou d’habitudes de vie défavorables aboutit à la survenance de la maladie. L’identification des facteurs génétiques associés à l’apparition de ces maladies complexes constitue l’objectif déclaré des études d’association pangénomiques (genom-wide association studies, GWAS).
Notre patrimoine génétique ne se trouve pas seulement dans le noyau cellulaire
Les maladies génétiques ne sont pas dues exclusivement à des modifications du patrimoine génétique dans le noyau de la cellule. Les mitochondries (organites cellulaires situés dans le cytoplasme) possèdent leur propre patrimoine génétique qui comprend plusieurs gènes. Leur mutation provoque typiquement des limitations fonctionnelles des organes consommant beaucoup d’énergie, comme le système nerveux central, la musculature squelettique et cardiaque, le foie ou les reins. On peut citer comme exemple la neuropathie optique de Leber, qui entraîne une perte de la vision.
Qu’entend-on par «maladie génétique grave»?
Dans le débat sur les maladies génétiques et sur le diagnostic génétique, le terme «grave» est souvent employé. Mais qu’est-ce qu’une maladie génétique grave, qu’est-ce qu’une maladie génétique bénigne? Lorsque l’affection aboutit à la mort du fœtus dans l’utérus de la mère ou à des symptômes engageant le pronostic vital durant l’enfance, le consensus devrait régner. Qu’en est-il en revanche des maladies génétiques qui se développent seulement plus tard dans la vie, et dont les symptômes sont ressentis différemment par chaque individu, ce qui a des conséquences physiques et psychiques différentes également? Une limite claire entre les caractères génétiques critiques pour la santé et ceux qui ne le sont pas (sans gravité) ne peut donc pas être aisément tracée!