Document ID: /fineweb-2-swissfilter-quality_10-filterrobots/filtered/07000.jsonl.gz/715

Une mutation génétique jusqu'alors inconnue responsable de surdité profonde!
L'équipe de la Division de génétique médicale de la Faculté de médecine et des HUG, dirigée par le prof. Stylianos Antonarakis, vient d'identifier sur le chromosome 21 un gène responsable de deux formes de surdité profonde, l'une présente dès la naissance et l'autre débutant au cours de l'enfance. Outre la localisation et l'identification de ce gène, les scientifiques genevois ont également observé une mutation jusqu'alors inconnue: l'invasion, à l'intérieur du gène, d'une séquence d'ADN présente à plusieurs endroits dans le génome humain. Les conséquences de cette mutation sont l'inactivation du gène, entrainant une surdité profonde.
Spécialiste du chromosome 21, l'équipe genevoise du prof. Antonarakis vient d'identifier le gène responsable de la surdité profonde. Pour aboutir à cette découverte, elle a en effet comparé les gènes de quelque 200 personnes souffrant de cette maladie avec les gènes d'un chromosome 21 sain.
Avec cette méthode, les scientifiques ont localisé le gène responsable et découvert un nouveau type de mutation. Ils ont en effet observé qu'un segment d'ADN, présent à plusieurs endroits dans le génome, peut se glisser au milieu de ce gène et provoquer son inactivation.
Ce phénomène entraîne alors la surdité puisqu'il empêche le gène de produire une protéine qui appartient à la famille des protéases principalement présente dans la partie sensorielle de l'oreille interne appelée cochlée.
Cette découverte surprenante est publiée dans la prestigieuse revue Nature Genetics du mois de janvier et a été rendue possible grâce à la collaboration d'équipes de recherche internationales. Avant de pouvoir envisager le développement de traitements, les scientifiques genevois doivent toutefois entamer de nouvelles recherches pour déterminer la fonction exacte de cette protéine.
Le prof. Stylianos Antonarakis est l'un des spécialistes du chromosome 21, le plus petit du génome humain. Il a participé activement au séquençage de ce chromosome achevé en mai dernier.
Insertion of b-satellite repeats identifies a transmembrane protease causing both congenital and childhood onset autosomal recessive deafness, Hamish S. Scott, Jun Kudoh, Marie Wattenhofer, Kazunori Shibuya, Asher Berry, Roman Chrast, Michel Guipponi, Jun Wang, Kazuhiko Kawasaki, Shuichi Asakawa, Shinsei Minoshima, Farah Younus, S. Qasim Mehdi, Uppala Radhakrishna, Marie-Pierre Papasavvas, Corinne Gehrig, Colette Rossier, Michael Korostishevsky, Andreas Gal, Nobuyoshi Shimizu, Batsheva Bonne-Tamir et Stylianos E. Antonarakis, Nature Genetics, volume 27, Janvier 2001.
Pour tout renseignement complémentaire, n'hésitez pas à contacter: