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Comme la biopsie choriale, la ponction du liquide amniotique (amniocentèse) est utilisée pour rechercher des anomalies chromosomiques chez le foetus.
Les anomalies chromosomiques peuvent causer des maladies génétiques. Le risque de mettre au monde un enfant malade est plus élevé chez les femmes de plus de 35 ans ou en cas d’antécédents de maladies génétiques dans la famille.
Cet examen consiste à prélever du liquide amniotique à travers la paroi abdominale de la mère, entre la 14e et la 18e semaine de grossesse. Les cellules fœtales contenues dans le liquide amniotique sont examinées pendant deux semaines, avant de pouvoir tirer des conclusions sur le nombre et la structure des chromosomes.
Le risque d’avortement lié à une amniocentèse est d’environ 1 %.