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La protéine CFTR* est retrouvée dans de nombreux organes du corps humain. Ceci signifie que les personnes atteintes de mucoviscidose peuvent présenter un large éventail de symptômes. Ces symptômes, et leur sévérité, peuvent varier considérablement d’un individu à l’autre. Cette variation dépend du type de mutation du gène CFTR propre à chaque individu, et de son environnement.
Les poumons ne sont pas les seuls organes touchés par la mucoviscidose ; chez la plupart des personnes atteintes, le système digestif subit lui aussi les répercussions de la maladie.
Le système digestif
Le processus de digestion commence dans la bouche et continue lorsque la nourriture passe dans l’estomac puis l’intestin grêle. Le pancréas joue un rôle important dans la digestion, en particulier des graisses, et l’absorption des nutriments.
Le pancréas
Le pancréas fabrique des protéines indispensables spécifiques à la digestion, appelées enzymes pancréatiques, et à l’absorption des graisses et de certaines vitamines.
Chez une personne atteinte de mucoviscidose, les canaux pancréatiques sont bouchés par des sécrétions épaisses. Les fonctions pancréatiques sont ainsi altérées, les enzymes pancréatiques ne sont plus fabriquées.
Les canaux pancréatiques peuvent être obstrués par le mucus.
Cette insuffisance pancréatique peut conduire à :
L’insuffisance pancréatique est extrêmement fréquente chez les personnes atteintes de mucoviscidose.
En plus de la prise d’enzymes pancréatiques de substitution, les personnes atteintes de mucoviscidose sont généralement invitées à suivre un régime spécifique hypercalorique, riche en graisses et en vitamines.
*CFTR = Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
Le diabète associé à la mucoviscidose
En raison de l’altération des zones du pancréas responsables de la fabrication de l’insuline, environ 1/3 des adultes sont atteints d’un diabète lié à la mucoviscidose.
Avec l’augmentation de l’âge des personnes atteintes de mucoviscidose, les altérations du pancréas peuvent engendrer une insuffisance voire un arrêt de la production d’insuline (une hormone qui aide l’organisme à réguler les niveaux de glucose dans le sang). Sans une quantité suffisante d’insuline, les individus peuvent développer un diabète spécifique de la mucoviscidose.
Certaines personnes atteintes de diabète peuvent ressentir des symptômes tels qu’une augmentation de la soif ou du besoin d’uriner, une fatigue importante, une perte de poids ou des difficultés de prise de poids, ainsi qu’une diminution inexpliquée de leur fonction respiratoire. Chez d’autres, il n’y aura pas de symptôme de survenue du diabète.
Autres symptômes digestifs
Les personnes atteintes de mucoviscidose peuvent présenter une grande variété de troubles digestifs, pouvant aboutir à :