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Malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD)
Malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD)
La malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD, comunemente chiamata anche leucinosi) è un errore congenito del metabolismo e provoca nel corpo l'incapacità di metabolizzare correttamente alcuni blocchi di proteine (i cosiddetti aminoacidi leucina, isoleucina e valina). Ne consegue che le sostanze tossiche si accumulano, causando un peggioramento molto rapido delle condizioni del neonato. La caratteristica clinica particolarmente temuta è l’insorgeredel turgore del cervello che può precipitare in uno stato di coma. Questa patologia non trattata puòcausare il decesso. Sono conosciute anche forme intermedie di MSUD in cui i pazienti sono colpiti in forma meno grave.
Impostando una dieta speciale, la MSUD può essere trattata bene. La prognosi è buona nei pazienti ai quali viene diagnosticata la malattia già in fase di screening neonatale.
Terapia:
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Impostando una dieta speciale, la MSUD può essere trattata bene.