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La mucoviscidose est une maladie génétique héritée des gènes anormaux (mutés) de nos deux parents. L’ADN contient l’ensemble des informations qui déterminent nos caractéristiques héréditaires comme par exemple la couleur des yeux et des cheveux.
Les gènes sont des segments d’ADN et leur transmission conditionne le fonctionnement des cellules de notre organisme. Nous possédons tous deux copies de la plupart des gènes (nommées allèles), provenant de chacun de nos deux parents.
Parfois, il arrive qu’un gène soit porteur d’une anomalie, comme dans le cadre de la mucoviscidose où le gène CFTR est concerné. On nomme ces anomalies : mutations.
La mucoviscidose est une maladie génétique, avec laquelle vous êtes né(e) ce qui signifie que vous en avez hérité de vos parents.
La mucoviscidose est une maladie génétique transmise par les parents.
Le gène ayant subi une mutation dans la mucoviscidose est le gène CFTR*. L’abréviation CFTR signifie « Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator » ; il s’agit une protéine chargée de réguler (« regulator ») la conductance (« conductance ») de la paroi cellulaire
(« transmembrane »). Une protéine CFTR atteinte d’une mutation génétique qui l’a rendue défectueuse est incapable d’exercer correctement sa fonction naturelle, ce qui peut entraîner l’apparition de symptômes typiques de la mucoviscidose.
Il y a environ 1’000 personnes vivant avec la mucoviscidose en Suisse (www.cfch.ch), et plus de 70’000 personnes dans le monde. L’espérance de vie d’un nourrisson atteint de mucoviscidose et naissant aujourd’hui en Suisse est d’environ 50 ans.
*CFTR = Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator