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Für jedes Merkmal liegen im Genom zwei Genkopien vor. Je eine Kopie erhält das Tier von seinem Vater und von seiner Mutter. Wird eine Erkrankung (bzw. ein Merkmal) autosomal-rezessiv vererbt, kommt die entsprechende Erkrankung (bzw. das Merkmal) nur dann zur Ausprägung, wenn eine identische genetische Veränderung (Mutation) von beiden Elternteilen vererbt wurde, also beim Nachkommen in beiden Kopien eines bestimmten Gens auftritt. Die Elterntiere selbst müssen nicht zwangsläufig klinisch auffällig sein. Die autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung tritt nicht unbedingt in jeder Generation auf und kann daher über Generationen hinweg unbemerkt weitergegeben werden. Es existieren drei Genotypen:
Gesund Genotyp N/N (frei)
Dieses Tier trägt die Mutation nicht und wird daher nicht an der mutationsbedingten Erbkrankheit erkranken. Es kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.
Träger Genotyp N/mut
Dieses Tier trägt eine Kopie des mutierten Gens. Da Träger die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weitergeben, sollte ein solches Tier nur mit einem mutationsfreien Tier verpaart werden. Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, dass die Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind (Wahrscheinlichkeit 25%). Aufgrund des autsomal-rezessiven Erbgangs erkranken Trägertiere in der Regel selbst nicht. Anzumerken ist, dass in seltenen Fällen auch beim autosomal-rezessiven Erbgang Trägertiere Einschränkungen zeigen können, die zwar nicht das Ausmaß der Erkrankung eines homozygot betroffenen Tieres erreichen, sich aber klar von dem Zustand eines erbgesunden Tieres unterscheiden.
Betroffen (Krank) Genotyp mut/mut
Dieses Tier trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko an der Erbkrankheit erkranken. Es gibt die Mutation zu 100% an seine Nachkommen weiter und sollte, wenn überhaupt, dann nur mit einem mutationsfreien Tier verpaart werden.