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Grundlagenforschung ist absolut unabdingbar, wenn ein Medikament gegen SMA gefunden werden soll. Mittels Grundlagenforschung wird das Krankheitsbild genau erforscht und neue, kreative Entwicklungsansätze können entdeckt werden, so dass die Medikamenten-Pipeline möglichst breit abgedeckt wird.
Dank der Grundlagenforschung wurde(n):
- das SMN1 Gen und das SMN Protein identifiziert
- das SMN2 Backup Gen entdeckt
- zahlreiche Tiermodelle entwickelt, an denen Medikamente zielgerichtet getestet werden können
- entdeckt, dass HDAC inhibitoren die SMN2 Gen Expression beschleunigen
- eine Nukleinsäure-Sequenz identifiziert, mit der das SMN2 splicing korrigiert werden kann (ISIS Pharmaceuticals)
Doch immer sind noch viele Fragen bezüglich einer SMA Erkrankung offen:
- In welchen Organen / Geweben spielt das Fehlen des SMN Proteins eine Rolle?
- Welche genaue Funktion hat das SMN Protein und wie hängt sein Fehlen mit dem Ausbruch von SMA zusammen?
- Wie lange nach den ersten Krankeitszeichen kann das SMN Protein noch zugeführt werden, damit es einen positiven Effekt auf den Krankheitsverlauf hat (window of opportunity)?
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