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Le déficit en biotinidase touche env. un nouveau-né sur 55 000.
Le déficit en biotinidase
Cette maladie du métabolisme conduit à des troubles sévères et, dans certaines circonstances, au décès de l'enfant. La biotinidase est une enzyme qui permet de recycler la vitamine biotine pour qu'elle reste à la disposition de l'organisme. Lorsque la biotinidase manque, la vitamine est perdue. Or, pour de nombreuses réactions du métabolisme, la biotine est indispensable. Sans biotine, le sang devient acide et le cerveau cesse de fonctionner normalement. L'enfant peut entrer dans un coma et décéder. Dans cette maladie, comme dans les précédentes, un diagnostic précoce et un traitement immédiat permettent d'éviter les séquelles.
Le traitement du déficit en biotinidase consiste simplement à administrer un comprimé de biotine par jour.
Cette maladie est à peu près aussi fréquente que la galactosémie.
Thérapie:
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Traitement simple et efficace par administration de biotine.
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La symptomatique aiguë peut se résorber intégralement par l'apport d'une posologie pharmaceutique dès lors qu'aucun dommage neurologique irréversible n'est avéré.
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Le suivi sur le long terme doit être assuré en coopération avec une clinique spécialisée en la matière et qui puisse effectuer régulièrement les examens et contrôles nécessaires en laboratoire.