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Quali effetti fisici ha la malattia di Gaucher?
I segni e i sintomi della malattia di Gaucher si manifestano a causa dell'accumulo progressivo di cellule di Gaucher (cellule con accumuli di sostanze non metabolizzate) nell'organismo. Generalmente, le cellule di Gaucher si accumulano nella milza, nel fegato e nel midollo osseo. Inoltre, possono verificarsi degli accumuli anche nel sistema linfatico, nei polmoni, nella cute, nei reni, nel cuore e nel sistema nervoso.
Cellule di Gaucher nella milza
L'accumulo di cellule di Gaucher nella milza comporta l'ingrossamento (splenomegalia) e l'attività eccessiva dell'organo. La milza può raggiungere un volume superiore al normale di fino a 25 volte. L'addome del soggetto ammalato sporge in avanti e assume l'aspetto dell'addome di un soggetto in sovrappeso o in gravidanza.
A causa dell'iperattività della milza i globuli rossi vengono distrutti più rapidamente di quanto vengano prodotti. Ciò può causare la comparsa di anemia. I globuli rossi hanno il compito di trasportare l'ossigeno dai polmoni a tutte le cellule dell'organismo. A causa della carenza di globuli rossi, le persone anemiche non hanno un rifornimento sufficiente di ossigeno e si stancano facilmente. I pazienti con malattia di Gaucher in cui è coinvolta la milza manifestano quindi, tra le altre cose, mancanza di energia e una minore difesa immunitaria contro le malattie. Spesso si sentono stanchi.
L'iperattività della milza può inoltre comportare un calo delle piastrine (trombocitopenia). La carenza di piastrine compromette la coagulazione del sangue, comportando così un aumento della predisposizione al sanguinamento e alle ecchimosi. I pazienti con malattia di Gaucher, pertanto, soffrono spesso di frequenti e abbondanti sanguinamenti dal naso e sanguinamenti gengivali. Possono inoltre verificarsi cicli mestruali più abbondanti e più lunghi.
L'iperattività della milza può comportare anche una carenza di globuli bianchi a causa dell'aumento del tasso di filtrazione. Quando l'organismo è attaccato da agenti patogeni, è normale assistere a variazioni del numero di globuli bianchi. Quando, per esempio, il corpo viene attaccato da batteri o virus, aumenta anche il numero di globuli bianchi con lo scopo di uccidere gli invasori. Se il numero di globuli bianchi nella milza viene ridotto a causa delle cellule di Gaucher, ciò può avere ripercussioni sulle difese immunitarie dell'organismo. Per questo motivo, i pazienti con la malattia di Gaucher si ammalano più spesso degli altri.
Prima dell'introduzione della terapia enzimatica sostitutiva, spesso i pazienti con malattia di Gaucher dovevano essere sottoposti alla rimozione chirurgica della milza ingrossata (splenectomia). Dopo l'intervento, tuttavia, spesso i medici notavano l'aumento dell'accumulo di cellule di Gaucher nel fegato. Per questo motivo, la splenectomia non è più consigliata come trattamento della malattia di Gaucher.
Cellule di Gaucher nel fegato
Le cellule di Gaucher possono accumularsi anche nel fegato, comportandone l'ingrossamento (epatomegalia). Di conseguenza possono verificarsi la cirrosi epatica (restringimento e indurimento del fegato, la cicatrizzazione del tessuto epatico e altri disturbi epatici. Alcuni pazienti presentano un maggior rischio di calcoli biliari.
Cellule di Gaucher nelle ossa
Le ossa sono più o meno colpite nella maggior parte dei pazienti con malattia di Gaucher. Il processo è generalmente progressivo e compromette fortemente la vita del soggetto.
L'accumulo di cellule di Gaucher nel midollo osseo può danneggiare le ossa in vari modi. Le cellule di Gaucher possono ostacolare il flusso ematico, il che può causare l'insorgenza di danni al tessuto osseo (necrosi asettica dell'osso e necrosi avascolare) e di conseguenza problemi di mobilità permanenti.
Un'ulteriore possibile conseguenza delle cellule di Gaucher nel midollo osseo è la degenerazione della massa ossea (osteopenia). I minerali calcio e fosforo, che assieme contribuiscono a conferire durezza e la forma corretta alle ossa, sono meno efficaci. Aumenta la suscettibilità delle ossa alle infezioni, la loro densità e stabilità diminuiscono e si fratturano con più facilità.
I danni ossei causati dalla malattia di Gaucher possono manifestarsi anche come un indurimento anomalo (sclerosi) della diafisi ossea o come l'alterazione della struttura ossea, come ad esempio l'appiattimento dell'epifisi femorale. Nei soggetti sani, il femore ha una forma arrotondata, mentre nei pazienti affetti da malattia di Gaucher la testa del femore presenta spesso un aspetto appiattito definito come "deformità di Erlenmeyer" poiché la forma dell'osso ricorda un recipiente da laboratorio noto come matraccio di Erlenmeyer. La deformazione è causata dall'insufficiente formazione di nuovo tessuto osseo dovuta alla presenza di cellule di Gaucher nel midollo osseo.
Radiografia di un femore normale
Radiografia di un femore con deformità di Erlenmeyer
In queste immagini radiografiche si può osservare la differenza tra un femore normale e uno affetto da deformità di Erlenmeyer. La deformità può essere estremamente dolorosa e causare disabilità nella deambulazione poiché le superfici articolari non riescono più a scorrere senza attrito.
Crisi ossee
Le crisi ossee si verificano quando si ha un'improvvisa carenza di ossigeno in un distretto in cui le cellule di Gaucher compromettono il normale flusso ematico. Questi episodi sono caratterizzati da dolori acuti e intensi (descritti da alcuni pazienti come un "infarto nell'osso") che possono protrarsi per ore o giorni. Le cause delle crisi ossee sono il gonfiore (edema) nelle ossa e attorno a esse oppure il calo dell'irrorazione sanguigna dell'osso (occlusione vascolare).
Altri possibili sintomi
Ritardi della crescita: Se la malattia di Gaucher non viene trattata, spesso nei bambini si manifestano ritardi della crescita. Nelle bambine non trattate si può anche avere un ritardo della pubertà. Spesso, il menarca si verifica nella tarda adolescenza.
Perdita di appetito: Il fegato e/o la milza ingrossato/a può premere contro lo stomaco, facendo sì che i pazienti con malattia di Gaucher si sentano sazi solo dopo pochi bocconi.
I tre fenotipi della malattia di Gaucher
La malattia di Gaucher può essere classificata in tre fenotipi: tipo 1, 2 e 3. La classificazione è basata sui sintomi e sul decorso della malattia. Tutte e tre le forme hanno un decorso progressivo, il che significa che lo stato di salute può peggiorare con il passare del tempo. La malattia di Gaucher di tipo 1 è la più frequente e non coinvolge il sistema nervoso. Il decorso della malattia di Gaucher di tipo 1 è molto variabile. Alcuni pazienti non manifestano praticamente sintomi e conducono una vita normale, mentre altri manifestano numerosi sintomi, talvolta potenzialmente letali. Il tipo 2 e il tipo 3 sono più rari e colpiscono meno del 10% di tutti i pazienti affetti da malattia di Gaucher. Nei tipi 2 e 3 si manifestano, oltre ai sintomi del tipo 1, anche sintomi neurologici, anche se nel tipo 3 essi sono meno gravi che nel tipo 2. A causa dei gravissimi danni a carico del sistema nervoso, i bambini affetti da malattia di Gaucher di tipo 2 non superano in genere i due anni di vita. Nella malattia di Gaucher di tipo 3, i segni e sintomi della malattia si manifestano tra la prima e la tarda infanzia. I pazienti che raggiungono l'adolescenza sopravvivono in genere fino ai 30-40 anni di età.