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Wachstumshormonmangel ist gekennzeichnet durch verzögertes Wachstum oder Kleinwüchsigkeit, häufig begleitet von Adipositas. Eine Vielzahl von Ursachen kann diesem Mangel zugrunde liegen, darunter genetische und maligne Erkrankungen sowie Trauma.
Patienten mit Wachstumshormonmangel weisen einen erhöhten Körperfettanteil auf, sowie ein verändertes Taille-Hüfte-Verhältnis, schwache Muskulatur und geringe Ausdauerfähigkeit [1]. Ein Wachstumshormonmangel muss als Ursache ausgeschlossen werden bei offensichtlich kleiner Statur für die jeweilige Altersstufe, verminderter Wachstumsgeschwindigkeit über den Verlauf einiger Jahre sowie bei neurologischen Defiziten, die auf intrakranielle Läsionen (Anosmie oder visuelle Defizite) hinweisen können. In der neonatalen Phase können Ikterus, Mikrozephalie und Hypoglykämie auftreten [2].
Eine eingehende körperliche Untersuchung und Anamnese müssen durchgeführt werden, um den Verdacht auf Wachstumshormonmangel zu bestätigen. Die Laborbefunde zeigen eine verminderte glomeruläre Filtrationsrate, Dyslipidämie und verminderte Glukosewerte [1] [3]. Eine Magnetresonanzthomographie des Gehirns ist geeignet, mögliche Läsionen zu identifizieren, die für die eingeschränkte Hormonproduktion verantwortlich sein können, wie etwa ein Tumor oder andere infiltrative Erkrankungen [2]. Eine Überprüfung hinsichtlich anderer Hormondefizienzen der Hypophyse (TSH, FH, LH, ACTH) sollte erfolgen. Patienten, die einen Mangel von mehr als drei Hypophysenhormonen aufweisen, können mit großer Sicherheit mit einem Wachstumshormonmangel diagnostiziert werden, auch ohne sie einem Stimulationstest unterziehen zu müssen, der ein invasives und zeitaufwendiges Verfahren darstellt, das auch potentiell gefährliche Nebeneffekte zeigen kann [4].
Ein Stimulationstest (Insulin-Toleranz-Test) gilt als Standardverfahren zur Verifizierung der Diagnose. Ein solcher Test ist jedoch bei Patienten mit einer Vorgeschichte von Krampfanfällen oder ischämischer Herzerkrankung kontraindiziert [2] [3]. Darüber hinaus können adipöse Patienten falsch-positive Ergebnisse erhalten. Aus diesen Gründen finden alternative diagnostische Verfahren zunehmend Anwendung, wie etwa der Test des Wachstumshormon-freisetzenden-Peptids-2 (GHRP-2), da diese Verfahren sicher und für den Patienten angenehmer durchzuführen sind [3].
Die Messung des insulinähnlichen Wachstumsfaktors 1 (IGF-1) wird ebenso empfohlen, da Patienten mit Wachstumshormonmangel einen Wert unter dem Normbereich aufweisen. Jedoch liegen bei manchen Patienten die IGF-1-Werte im normalen physiologischen Rahmen, was weitere Tests zur Bestätigung der Diagnose nötig macht [3].