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La diagnosi fa riferimento a un ittero neonatale associato a feci scolorite ed epatomegalia. Esami complementari indicano lo stato dei dotti biliari ed escludono le altre cause di colestasi neonatale.
L’atresia biliare può essere facilmente individuata dal colore delle feci (feci scolorite) del bambino: una carta colorimetrica che mostra foto di feci con colori diversi (Stool Color Card), che permette di confrontare il colore delle feci del neonato, è già stata usata a Taiwan e in Giappone. In questi paesi l’utilizzo della carta colorimetrica è stato dimostrato semplice, non invasivo, efficace, poco costoso e applicabile per lo screening di massa, al fine di diagnosticare e trattare precocemente i bambini affetti d’atresia biliare. Uno screening precoce che aiuta a diagnosticare una malattia grave che, se non trattata presto nei primi anni di vita, potrebbe condurre alla necessità di un trapianto di fegato durante l’infanzia, utilizzando un organo molto prezioso.
Questo semplice screening per diagnosticare prococemente l’atresia biliare con la carta colorimetrica delle feci (Stool Color Card) può ridurre l’età del bambino al momento della diagnosi, e dunque ridurre l’età del bambino al momento dell’intervento di Kasai e, quindi, ridurre la necessità di trapianti di fegato pediatrico nei bambini. Il beneficio atteso è dunque diretto per il paziente e la collettività.