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Che cos’è?
Il “matching genetico” è uno studio che si realizza nei genitori e che analizza i loro geni per individuare mutazioni responsabili di malattie recessive e legate al cromosoma X. In primo luogo, viene realizzato uno screening individuale ad entrambi i partner e dopo si incrociano le informazioni per vedere se esistono coincidenze nelle mutazioni.
Questa tecnica permette di ottenere un’informazione valida che servirà per minimizzare il rischio che il futuro bambino erediti qualche malattia genetica.
In cosa consiste?
Si tratta di un test molto semplice che consiste nell’estrarre un campione di sangue di ciascun genitore per analizzare il DNA cellulare in cerca di mutazioni.
Cosa permette il Matching genetico?
Esistono due tipi di ereditarietà:
- Ereditarietà autosomica dominante: è quando la malattia si manifesta, sebbene si abbia ereditato solo una coppia alterata del gene, che sia dalla madre o dal padre.
- Ereditarietà autosomica recessiva: per sviluppare la malattia è necessario aver ereditato entrambe le coppie alterate, tanto quella del padre quanto quella della madre.
Nel caso in cui si abbia ereditato solo una coppia alterata di un gene con ereditarietà recessiva, la persona non svilupperà la malattia, sarà solo portatrice (sana), sebbene potrà trasmettere anche la mutazione alla sua progenie.
Quando si effettua la fecondazione dei gameti di persone che sono portatori della stessa mutazione esiste un 25% di possibilità di avere un figlio affetto da questa malattia.
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