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La fibrose cystique (mucoviscidose) est une maladie héréditaire
La mucoviscidose est la maladie génétique la plus fréquente chez les enfants de race blanche. Elle touche en moyenne un garçon ou une fille sur 2'000 naissances.
La transmission se fait sur un mode autosomal récessif. L’information génétique est présente en double copie sur les chromosomes 1 à 22 (non liés au sexe). Lorsqu’un gène spécifique d’un chromosome est altéré à tel point qu’une fonction de l’organisme en est affectée, l’autre gène peut alors prendre en charge cette fonction. Dans le contexte de la mucoviscidose, cette situation s’observe chez 4% de la population. Ces personnes sont porteuses d’un gène altéré mais ne sont pas malades.
Un enfant sera atteint de mucoviscidose lorsque les deux parents sont porteurs du gène altéré et que l’enfant reçoit ce gène altéré des deux parents. Lorsque les deux parents sont porteurs du gène altéré, l’enfant aura un risque de 25% d’être affecté par la maladie.
Causes
Dans la mucoviscidose, le gène défectueux (par mutation) se trouve au niveau du chromosome 7. Jusqu’à ce jour, environ 1'000 mutations de gène ont été répertoriées pour la mucoviscidose, la plus fréquente portant le nom de CF- delta F508.
La conséquence de cette altération de gène est que les protéines, qui sont normalement responsables du transport de sel dans chaque cellule de l’organisme, ne remplissent plus correctement leur fonction. Il s’en suit une production de mucus trop épais dans les organes qui sécrètent du mucus, notamment les poumons, le nez, les sinus nasaux, le pancréas, le foie, le tractus intestinal, les glandes sudoripares et les organes de reproduction. Ce sont donc principalement ces organes, et particulièrement les poumons avec leurs surfaces étendues servant aux échanges gazeux, qui sont affectés par la maladie.
La maladie peut se manifester avec une intensité variable d’un sujet à un autre. Le diagnostic est porté plus ou moins tôt dans la vie de l’enfant, en fonction de l’intensité des symptômes.
Troubles (symptômes)
Toux chronique avec expectoration d’un mucus épais et collant, de couleur jaunâtre ou verdâtre, infection fréquente des voies respiratoires
Nez obstrué, polypes nasaux
Sinus douloureux, en cas de sinusite
Diminution importante de la tolérance à l’effort avec éventuellement coloration bleuâtre des lèvres en raison du manque d’oxygène
Troubles de la digestion avec ballonnements, selles grasses et de couleur claire, diarrhées, douleurs abdominales ; un iléus méconial avec impossibilité d’éliminer les premières selles s’observe parfois chez le nouveau-né
Eventuellement, jaunisse
En cas de maladie avancée, développement d’un diabète sucré
Sous-poids, retard de développement de l’enfant
Une grande partie mais pas toutes les personnes atteintes de mucoviscidose sont stériles (sperme trop épais chez l’homme et éventuellement obstruction des trompes utérines chez la femme)
Examens (diagnostic)
Anamnèse avec prise en compte des symptômes du patient
Examen physique
Test à la sueur: il s’agit d’un test très fiable qui permet de mesurer le taux des ions chlorures dans la sueur; ce taux est très élevé en cas de mucoviscidose.
Le test génétique confirme le diagnostic
Eventuellement, test génétique chez les membres de la famille
Options thérapeutiques
Il n’existe aucun médicament ou traitement capable de guérir la maladie. Le traitement est avant tout symptomatique.
Mesures générales
En cas de mucoviscidose, l’alimentation doit être très riche et variée pour couvrir les besoins énergétiques accrus de l’organisme
Les activités physiques qui permettent une ventilation calme sont à encourager; elles favorisent la mobilité du sujet, stimulent sa fonction pulmonaire et améliorent son intégration sociale
Le recours à des groupes de soutien ou à des séances de psychothérapie peut s’avérer utile
Traitements spécifiques pour les différents organes
Poumon
Inhalation de médicaments pour dilater les bronches, bloquer l’inflammation et fluidifier le mucus
Séances de kinésithérapie respiratoire visant à éliminer l’excès des sécrétions bronchiques
Antibiothérapie intensive en cas d’infections pulmonaires
Inhalation d’oxygène en fonction du stade de la maladie
En cas de lésions pulmonaires très avancées, une transplantation pulmonaire peut éventuellement être tentée.
Tube digestif incluant le foie
Supplémentation en enzymes pancréatiques ou sucs digestifs
Alimentation riche en calories
Supplémentation en vitamines
En cas d’apparition des symptômes de maladie diabétique, il convient d’instaurer un traitement approprié.
Complications possibles
Chez les patients atteints de mucoviscidose, la qualité de vie et l’espérance de vie sont souvent très diminuées, surtout en raison des infections pulmonaires à répétition, qui conduisent à une altération progressive du parenchyme pulmonaire avec destruction de la structure pulmonaire. Au fur et à mesure que les lésions pulmonaires progressent, le coeur est surchargé et une insuffisance cardiaque se développe. Le décès du patient est le plus souvent dû à des troubles respiratoires ou à des problèmes cardiovasculaires.
Au sein du tractus gastro-intestinal, on peut observer le développement d’un diabète sucré et/ou l’apparition de lésions hépatiques responsables de cirrhose.
Des inflammations de la vésicule biliaire et la survenue d’une Ostéoporose peuvent également compliquer la mucoviscidose. Les hommes sont souvent stériles, mais les femmes peuvent en principe donner naissance à des enfants en bonne santé.