Document ID: /fineweb-2-swissfilter-quality_10-filterrobots/filtered/07100.jsonl.gz/536

Le foie fabrique des enzymes et les stocke. La nourriture que l’on ingère est « découpée » (dégradée) par ces enzymes en petites molécules, qui vont servir de carburant à l’organisme.
Une personne atteinte d’une maladie métabolique ne produit pas une enzyme ou en produit en quantité insuffisante. Certains éléments nutritifs non découpés s’accumulent alors dans l’organisme et l’intoxiquent.
Ils existent plusieurs maladies métaboliques: elles peuvent affecter le métabolisme des protéines (tyrosinemie, phénylcétonurie, maladie du sirop d’érable), des sucres (glycogénose, intolérance congénitale au fructose, galactosémie) et des lipides.
Elles peuvent également concerner des processus qui ont lieu à l’intérieur même de la cellule, on parle alors de maladies mitochondriales ou de maladies lysosomiales.
Globalement, les maladies métaboliques surviennent chez un nouveau-né sur 800 à 2500 naissances.
Comment se transmettent-elles ?
La plupart sont héréditaires et se transmettent de façon autosomique récessive. Pour que la maladie se déclare, un enfant doit alors hériter de deux gènes défectueux (récessifs), un de chaque parent. Si les parents ne sont pas malades, on dit qu’ils sont ‘porteurs’ de ce gène récessif.
Quels sont les symptômes ?
Ils apparaissent de manière variable, parfois à la naissance ou après un délai allant de quelques mois à quelques années. Ils se manifestent de différentes manières par exemple par:
Chez les nourrissons, les premiers symptômes apparaissent de manière soudaine et brutale. Ces symptômes sont souvent déclenchés par l’ingestion d’un nouvel aliment ou par un stress comme lors d’une maladie infantile.
Quels sont les traitements ?
Le diagnostic précoce est essentiel et détermine souvent l’évolution de la maladie.
Pour certains troubles métaboliques, un régime très strict doit être suivi. Ainsi les symptômes de la maladie sont atténués.
Ce régime consiste à élimer de l’alimentation de l’enfant les molécules qui ne sont pas découpées. Par exemple pour la tyrosinémie, la tyrosine est interdite.
Pour d’autres maladies métaboliques, il existe des traitements médicamenteux. Mais souvent, comme seule une thérapie génique pourrait être efficace, les traitements proposés se limitent à la prise en charge des complications.
En attendant la thérapie génique, la transplantation hépatique est souvent le traitement de choix pour les maladies métaboliques.
La transplantation vise alors à donner à l’enfant l’enzyme manquante pour lui garantir un avenir le plus normal possible, d’une part, et lui épargner les contraintes diététiques d’autre part.
Quels pronostics ?
Le pronostic d’une maladie métabolique est variable selon l’individu et selon le type de déficit enzymatique. Cependant, on peut retenir deux principes généraux :