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Peut-on traiter la maladie de Pompe?
Les personnes atteintes d'une maladie de surcharge lysosomale ne sont pas en mesure de produire des quantités suffisantes de certaines enzymes, nécessaires au bon fonctionnement de l'organisme. Les enzymes nécessaires à l'élimination de nombreuses substances différentes ne sont pas présentes chez les personnes touchées, ou bien en trop faible quantité.
Se produit alors une accumulation de substances perturbant la fonction cellulaire normale. Cela peut conduire à des troubles au niveau de différents organes ainsi qu'à des problèmes potentiellement mortels.
La figure suivante montre ce qui se passe en cas de maladie de surcharge lysosomale.
Dans la maladie de Pompe, l'organisme n'est pas en mesure de produire l'enzyme α-glucosidase, nécessaire à l'élimination de certains résidus. Les chercheurs ont donc développé un traitement appelé traitement enzymatique substitutif permettant de remplacer l'enzyme absente dans l'organisme.
En Suisse, le traitement enzymatique substitutif est disponible pour traiter la maladie de Pompe depuis avril 2006.
Traitement enzymatique substitutif (TES)
Avec le TES (ou ERT en anglais, pour Enzyme Replacement Therapy), l'enzyme lysosomale manquante est remplacée par perfusion par une enzyme très proche de la forme humaine.
Le traitement comprend des perfusions régulières de l'enzyme manquante afin de normaliser le métabolisme et de prévenir l'accumulation de substances résiduelles.
Le TES est administré toutes les deux semaines; les perfusions durent (en fonction du poids corporel du patient) quelques heures.
De plus en plus de signes indiquent que plus le traitement est commencé tôt après l'apparition des symptômes, plus il est efficace. L'évolution de la maladie peut être ainsi retardée ou modifiée et les conséquences tardives peuvent être évitées. La qualité de vie de nombreux patients est ainsi grandement améliorée.
Vous trouverez ci-après la description de différents traitements de soutien permettant d'améliorer la qualité de vie des patients atteints de la maladie de Pompe.
Traitement nutritionnel
De nombreux patients atteints de la maladie de Pompe ont du mal à conserver un poids normal, car l'ingestion de nourriture est difficile pour eux. Souvent, le médecin prescrit donc un régime alimentaire riche en protéines et pauvre en glucides spécialement adapté aux besoins du patient. Cette mesure est efficace chez de nombreux patients. Dans certains cas, il est également possible d'administrer des acides aminés (constituants des protéines) de façon ciblée via une préparation complémentaire.
Les mesures nutritionnelles ne conduisent cependant pas toujours au succès escompté. Dans une étude menée en 1997, un régime alimentaire riche en protéines n'a engendré une amélioration de la fonction respiratoire et squelettique que chez 25% des patients atteints de la maladie de Pompe.
Afin de garantir un apport suffisamment élevé en calories pour le maintien d'un bon poids corporel, l'alimentation artificielle via une sonde est parfois nécessaire. Cela peut également être le cas en présence de difficultés à déglutir ou chez les patients sous ventilation artificielle. En cas d'utilisation à court terme, l'alimentation artificielle peut s'effectuer par le nez, tandis qu'une sonde gastrique est privilégiée en cas d'utilisation à plus long cours. Une alimentation artificielle est plus souvent requise chez les patients qui sont tombés malades au cours de la petite enfance, car la faiblesse musculaire est particulièrement prononcée chez eux. Un médecin ou un nutritionniste diplômé peut fournir des informations concernant le nombre de calories dont le patient aurait besoin par jour. La quantité se détermine en fonction de différents facteurs tels que l'âge, le poids corporel et l'état de santé.
Thérapie respiratoire
Les muscles qui soutiennent les poumons étant fortement affaiblis chez les patients, le médecin peut recommander une thérapie respiratoire. Nombreuses sont les personnes atteintes de la maladie de Pompe qui ont tôt ou tard besoin d'une assistance respiratoire remplaçant partiellement ou entièrement la respiration naturelle. En cas de pathologie aiguë, la ventilation artificielle permet de prévenir une potentielle défaillance respiratoire.
Le respirateur pompe dans les poumons de l'air préchauffé et humide avec une pression variable. Au début, la ventilation artificielle n'est souvent nécessaire que pendant la nuit. Avec l'évolution de la maladie, de nombreux patients ont un besoin croissant d'assistance respiratoire au cours de la journée également. En fonction des besoins de chaque patient et de sa capacité à respirer spontanément, on utilise différents respirateurs et méthodes de ventilation. Les patients disposant encore d'assez de force pour respirer spontanément privilégient souvent un respirateur qui s'adapte à leur propre rythme respiratoire. D'autres ont besoin d'un respirateur avec mouvements respiratoires programmés commandés par la machine.
Lorsque les problèmes respiratoires s'aggravent, on utilise généralement dans un premier temps un respirateur non invasif avec lequel l'air est administré via un masque couvrant le nez, la bouche ou les deux. L'avantage des masques est qu'ils sont pratiques, portables et bon marché. L'utilisation doit être précédée d'une formation par un médecin (généralement à l'hôpital) ou un thérapeute de la respiration (éventuellement à domicile). En règle générale, le thérapeute surveille le patient durant plusieurs semaines pour contrôler la bonne mise en place sans fuite du masque et pour adapter les paramètres du respirateur si nécessaire. Normalement, la respiration via un masque n'est pas envisagée chez les patients claustrophobes, chez les jeunes enfants, en cas de production excessive de mucus ou de troubles de la déglutition, ainsi que chez les patients chez lesquels une forme de ventilation plus intensive est requise.
Dans d'autres cas, la ventilation n'est initiée qu'en cas d'hospitalisation en raison d'une insuffisance respiratoire. Pour de telles urgences, le patient est normalement intubé. Pour ce faire, un tube est introduit directement dans la trachée via la bouche ou le nez. Pour cette forme plus invasive de ventilation, de l'air préparé et enrichi en oxygène est amené directement dans les poumons. Dès que la respiration est stabilisée, la «désaccoutumance» commence. Le patient recommence à respirer davantage, par exemple pour une partie de la journée, de façon autonome.
Bien qu'il n'existe pas de directives définitives sur le sujet, la réalisation d'une trachéotomie peut être envisagée chez les patients nécessitant une assistance respiratoire 24 h sur 24 sur une période prolongée. Pour cette intervention chirurgicale, la face avant de la trachée est incisée durablement au niveau du larynx et on y introduit une canule à travers laquelle de l'air est acheminé jusqu'aux poumons. La plupart des canules trachéales modernes possèdent un dispositif permettant au patient de parler pendant la respiration. Les trachéotomies améliorent l'état des patients et facilitent la participation à des mesures de réadaptation.
Une autre forme de thérapie respiratoire est la RPPI, la respiration en pression positive intermittente (en anglais IPPB, Intermittent Positive Pressure Breathing). La RPPI peut être réalisée par un thérapeute de la respiration à l'hôpital, dans une clinique ambulatoire ou bien à domicile. Au cours de cette mesure d'assistance respiratoire de 10 à 15 minutes, le patient respire via un embout buccal pendant que de l'air est pompé dans les poumons par l'appareil de RPPI afin de les dilater. Le patient retient l'air pendant quelques secondes puis expire lentement. Ce processus est répété en continu jusqu'à la fin de la séance thérapeutique. La RPPI permet d'améliorer la profondeur de respiration et d'acheminer des médicaments aérosols tels que les mucolytiques dans les poumons.
Entraînement physique et physiothérapie
Le médecin peut prescrire aux patients atteints de la maladie de Pompe un programme d'entraînement physique sur mesure. L'objectif est de maintenir la forme physique et de combattre la perte de force. Cet objectif est mieux atteint lorsque l'entraînement débute le plus tôt possible. Avant le début des exercices, il est toutefois nécessaire que le médecin détermine avec précision la résistance du patient au cours d'une série d'examens. Sur la base des résultats obtenus, un programme d'entraînement sur mesure est alors élaboré en fonction des besoins et capacités du patient. Habituellement, ce programme se compose principalement de légers exercices aérobiques, par exemple sur un tapis roulant ou un vélo d'appartement. Il convient de toujours consulter le médecin avant de commencer un programme d'entraînement.
Les exercices de physiothérapie sont également bénéfiques chez la plupart des patients atteints de la maladie de Pompe. Grâce à la physiothérapie, les jeunes enfants présentant une faiblesse musculaire apprennent à se mouvoir dans leur environnement et à interagir avec celui-ci malgré leurs limitations. En outre, les physiothérapeutes peuvent montrer aux parents comment favoriser la croissance et le développement de leur enfant de façon optimale. En cas de progression de la maladie de Pompe, les exercices physiothérapeutiques aident à conserver la mobilité le plus longtemps possible et à combattre la perte de force. Cela facilite la vie quotidienne des patients et réduit le fardeau que constituent les altérations de l'appareil locomoteur liées à la maladie. Des exercices de résistance spécifiques s'offrent aux patients souffrant de faiblesse respiratoire, par exemple un entraînement au développement des muscles respiratoires.
Les physiothérapeutes peuvent également enseigner aux patients comment bien utiliser les différents moyens d'aide. De nombreux patients dont les muscles des jambes, du bassin et du torse sont affaiblis peuvent, avec les aides adéquates, rester relativement mobiles. Les orthèses (chevillère, genouillère, ou attelle de pied) sont utiles pour de nombreux patients atteints de la maladie de Pompe, tandis que d'autres parviennent à conserveur leur mobilité à l'aide de cannes, d'aides à la marche ou d'un fauteuil roulant. Les mesures utiles en milieu domestique sont par exemple un siège de douche ou un élévateur. À un stade avancé de la maladie, de tels appareils deviennent indispensables pour les patients et les proches aidants.
Prophylaxie infectieuse
Éviter les infections fait également partie intégrante du concept thérapeutique de la maladie de Pompe. La plupart des patients atteints de la maladie de Pompe présentent une faiblesse respiratoire plus ou moins prononcée, ils sont particulièrement vulnérables à la pneumonite (infection des poumons). Chaque infection doit être traitée sans délai afin de prévenir une progression vers un stade critique. Si, malgré des mesures thérapeutiques adaptées, l'infection se dégrade, une assistance respiratoire artificielle est dans de nombreux cas nécessaires pendant la durée de l'insuffisance pulmonaire liée à l'infection.