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Leukämie ist eine Form von Blutkrebs. Der Überbegriff Blutkrebs vereint sämtliche Krebserkrankungen des blutbildenden Systems, also der Organe, die mit der Produktion von Blutzellen zu tun haben.
Die gesunde Blutbildung (Hämatopoese) nimmt ihren Anfang im Knochenmark, einer schwammigen Substanz im Innern der grossen Knochen des Körpers. Bei erwachsenen Personen weisen unter anderem das Brustbein, die Rippen, die Schädelknochen, das Becken und die Wirbelkörper blutbildendes Knochenmark auf. Über mehrere Schritte entstehen aus unreifen Vorstufen (sogenannten Stamm- und Vorläuferzellen) schliesslich die funktionstüchtigen Zellen des Blutes. Dazu gehören die roten Blutkörperchen (Erythrozyten), die weissen Blutkörperchen (oder weisse Blutzellen, Leukozyten) sowie die Blutplättchen (Thrombozyten). Letztere sind für die Blutgerinnung zuständig, die roten Blutkörperchen für den Sauerstofftransport im Blut und die weissen Blutkörperchen für die Abwehr von Infektionen im Körper. Bei den weissen Blutkörperchen werden drei Untergruppen unterschieden: Lymphozyten, Granulozyten und Monozyten.
Bei einer Leukämie kommt es zu einer unkontrollierten Vermehrung von weissen Blutkörperchen, die dann im Blut zirkulieren. Darauf deutet auch der Name hin: „Leukämie“ bedeutet aus dem Griechischen übersetzt nämlich „weisses Blut“. Die massenhaft produzierten weissen Blutkörperchen sind nicht vollständig ausgereift und darum auch nicht funktionstüchtig. Sie werden als „entartet“ bezeichnet. Je grösser die Anzahl dieser entarteten Zellen im Blut ist, desto weniger Platz bleibt für die gesunden weissen Blutkörperchen und die anderen Zellentypen des Blutes – und diese können ihre Funktion unter Umständen nicht mehr richtig erfüllen.
Es gibt verschiedene Arten von Leukämie. Diese unterscheidet man zum einen nach der Herkunft der nicht ausgereiften Zellen, zum anderen nach dem Erkrankungsverlauf. Bei der chronischen oder akuten myeloischen Leukämie (CML bzw. AML) entarten die Vorläuferzellen der Granulozyten, eine Untergruppe der weissen Blutkörperchen (Leukozyten). Bei der akuten und der chronischen lymphatischen Leukämie (ALL bzw. CLL) ist dagegen eine andere Untergruppe der Leukozyten betroffen, die Lymphozyten.
Es gibt akut und chronisch verlaufende Formen der Leukämie: Akute Verlaufsformen wie die akute myeloische Leukämie (AML) oder die akute lymphatische Leukämie (ALL) schreiten schnell und unkontrolliert voran. Chronische Verlaufsformen wie die chronische myeloische Leukämie (CML) oder die chronische lymphatische Leukämie (CLL) zeichnen sich durch einen in der Regel langsamen Verlauf aus.
Bei gesunden Personen entwickeln sich die blutbildenden Stammzellen im Knochenmark entweder zu myeloischen Vorläuferzellen oder zu lymphatischen Vorläuferzellen. Aus letzteren entstehen schliesslich die Lymphozyten (T- und B-Lymphozyten), eine Form von weissen Blutkörperchen.
Die myeloischen Vorläuferzellen hingegen sind die Vorstufe von einer ganzen Reihe verschiedener Blutzellen: Rote Blutkörperchen, Blutplättchen sowie zwei Arten von weissen Blutkörperchen, den Granulozyten und Monozyten. Alle diese Zelltypen erfüllen spezifische Aufgaben im Körper und werden bei gesunden Menschen in genau der Anzahl produziert, die der Organismus benötigt.
Bei einer akuten myeloischen Leukämie (AML) ist dieses Gleichgewicht gestört. Die Vorläuferzellen der Ganulozyten, und seltener auch der Blutplättchen und roten Blutkörperchen, bleiben in ihrer Entwicklung stehen, anstatt sich zu funktionstüchtigen Blutzellen weiterzuentwickeln. Diese unreifen (entarteten) Zellen (Blasten) sind für den Organismus nutzlos. Trotzdem werden sie in grossen Mengen produziert, breiten sich aus und verdrängen die gesunden Blutzellen.
Genau betrachtet handelt es sich bei AML nicht um eine einheitliche Erkrankung, sondern um eine komplexe Vielzahl von verschiedenen verwandten Krankheiten des blutbildenden Systems. Erst in den letzten Jahren wurde dank neuer, verbesserter Analyseverfahren diese Heterogenität der AML entdeckt. Diese neuen Erkenntnisse wirken sich auf die Diagnoseverfahren, die Behandlung und die Heilungschancen aus.
Zwei Aspekte machen die Gemeinsamkeit von all diesen AML-Unterarten aus: Das rasche (akute) Auftreten und die ungewöhnlich grosse Zahl an entarteten myeloischen Vorläuferzellen im Blut. Eine AML kann sich von einem Tag auf den anderen bemerkbar machen und schreitet ohne Behandlung in der Regel rasch voran. Im Blut – und auch in anderen Organen – sammeln sich die entarteten weissen Blutkörperchen in grosser Zahl.
In der Schweiz erkranken jährlich im Durchschnitt 990 Personen neu an Leukämie, 570 Personen versterben daran. Männer sind etwas häufiger betroffen als Frauen. Insgesamt zählt Leukämie mit rund 3% aller Krebsfälle pro Jahr eher zu den seltenen Krebserkrankungen.
Während chronische Leukämien zumeist ältere Menschen treffen, können akute Leukämien in jedem Alter vorkommen. Bei Kindern ist die ALL am häufigsten, bei Erwachsenen die AML. In der westlichen Welt kommen 2-3 AML-Patienten auf 100’000 Einwohner. Mit zunehmendem Alter steigt das Erkrankungsrisiko deutlich an. Rund zwei Drittel aller AML-Patienten sind älter als 65 Jahre.
Wie bei den meisten Leukämien sind auch bei der AML die genauen Ursachen, warum sie plötzlich „ausbricht“, nach wie vor weitgehend unbekannt. Man geht heute jedoch davon aus, dass sich – trotz des relativ plötzlichen Auftretens der Symptome – schon vor Ausbruch der Erkrankung über Jahre hinweg Veränderungen (Mutationen) im Erbgut der Blutzellen angesammelt haben, die das Risiko für eine unkontrollierte Vermehrung erhöhen. Diese Veränderungen bleiben in der Regel unbemerkt, erst wenn die Vermehrung der Granulozyten plötzlich ausser Kontrolle gerät, zeigen sich Beschwerden.
Gewisse Faktoren und Lebensumstände können das Risiko, an einer AML zu erkranken, erhöhen. Sie führen jedoch längst nicht bei allen Personen, welche diesen „Risikofaktoren“ ausgesetzt sind, tatsächlich zu einer AML. Mögliche Risikofaktoren sind:
Chemikalien:
Gewisse Chemikalien wie Lösungsmittel (z.B. Benzol) können die Entstehung einer Leukämie bei Personen begünstigen, die häufig und über längere Zeit damit in Kontakt kommen.
Chemo- und Strahlentherapie:
Medikamente (z.B. Zytostatika) oder Röntgenstrahlen können die Entstehung einer Leukämie ebenfalls begünstigen. In seltenen Fällen tritt die Leukämie als Spätfolge bei Personen auf, die im Rahmen einer früheren Krebserkrankung mit Chemo- oder Strahlentherapie behandelt wurden.
Genetische Faktoren:
Das Leukämie-Risiko kann familiär bedingt leicht erhöht sein. Welche Rolle genetische Faktoren genau spielen, ist jedoch noch unklar.
Einer akuten myeloischen Leukämie (AML) kann eine andere Erkrankung der blutbildenden Stammzellen im Knochenmark vorausgehen, das sogenannte myelodysplastische Syndrom MDS. Entsteht die AML aus einem MDS, spricht man von einer sekundären AML. Falls vor der AML-Diagnose keine verwandte Erkrankung festgestellt wurde, spricht man von einer primären AML.
Das MDS umfasst eine Reihe von unterschiedlichen Erkrankungen des Knochenmarks, bei denen zu wenig funktionstüchtige Blutzellen gebildet werden. Wie bei der Leukämie können alle drei Blutzelltypen betroffen sein, rote und weisse Blutkörperchen sowie Blutplättchen. Die Erkrankung gehört zu den häufigsten bösartigen Bluterkrankungen bei Erwachsenen und tritt vor allem bei Patienten über 60 Jahren auf. In vielen Fällen bleibt ein MDS jedoch auch unerkannt (unterdiagnostiziert). Da die Diagnose MDS eine heterogene Gruppe unterschiedlicher Erkrankungen einschliesst, ist auch der Krankheitsverlauf von Patient zu Patient sehr verschieden. In Bezug auf die Behandlung wird vor allem zwischen Niedrigrisiko- und Hochrisiko-MDS unterschieden.
Die Symptome einer akuten myeloischen Leukämie (AML) entstehen häufig innerhalb relativ kurzer Zeit, das heisst innerhalb von Tagen oder wenigen Wochen. Es kommt aber auch vor, dass AML-Patienten kaum Beschwerden haben und dass die Erkrankung völlig überraschend im Rahmen einer Routineuntersuchung entdeckt wird. Am Ursprung steht ein „auffälliges“ Blutbild, das sogenannte Hämogramm. Es gibt Aufschluss über die Bestandteile und die Zusammensetzung des Blutes. Bei einer Leukämie weichen die Werte teilweise erheblich von denjenigen einer gesunden Person ab. So ist bei einer akuten Leukämie nicht nur die Zahl der (unreifen) weissen Blutkörperchen erhöht, sondern zugleich auch die Zahl der roten Blutkörperchen, der Blutplättchen und der reifen weissen Blutkörperchen verringert. Das Blutbild gibt aber auch Auskunft über den allgemeinen Gesundheitszustand des Patienten.
Meistens ist es der Hausarzt, der anhand eines Blutbildes feststellt, dass die Blutwerte nicht in Ordnung sind und auf eine Leukämie hindeuten könnten. In der Regel überweist der Hausarzt den Patienten daraufhin an den Hämatologen, also einen Facharzt für Bluterkrankungen. Er kann anhand von weiteren Untersuchungen und detaillierten Bluttests den Verdacht AML bestätigen oder entkräften. Liegt tatsächlich eine AML vor, dienen die Untersuchungsresultate dazu, die geeignetste Therapie zu wählen.
Nachfolgend sind die Untersuchungen, die bei Verdacht auf AML vom Hämatologen durchgeführt werden, kurz erklärt.
Hierzu gehört das Abtasten von Lymphknoten und von Organen, die durch den Befall mit Leukämiezellen vergrössert sein könnten. Dazu zählen vor allem die Milz und die Leber. Detaillierten Aufschluss über den Zustand der Lymphknoten und der Organe im Bauchraum, oder auch allfällige Infektquellen, geben sogenannt bildgebende Verfahren. Dazu zählen Ultraschalluntersuchung (Sonografie), Röntgen, Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT, englisch MRI).
Es kann vorkommen, dass Leukämiezellen nur am Ort ihrer Entstehung, im Knochenmark, vorhanden sind und nicht ins Blut ausgeschwemmt werden. Dann sind sie im Blut auch nicht nachweisbar und für die genaue Diagnose ist eine Knochenmarkuntersuchung erforderlich. Das bedeutet, dass Zellen direkt aus dem Knochenmark entnommen, ausgezählt und auf ihr Aussehen hin untersucht werden. Die Knochenmarkprobe wird in der Regel aus dem Beckenknochen (Beckenkamm) entnommen. Über eine Nadel wird dabei eine kleine Menge Knochenmark angesaugt (Punktion). Dieser Eingriff erfolgt unter lokaler Betäubung und wird stationär oder ambulant durchgeführt.
Eine Reihe von unterschiedlichen Untersuchungen dienen dazu, die Blut- und Knochenmarkzellen genau zu charakterisieren.
Zytologische und zytochemische Analyse
Diese Untersuchungsmethoden analysieren Aufbau und Aussehen der Zellen sowie gewisse Färbeeigenschaften. Damit kann oft zwischen akuter und chronischer Leukämie unterschieden werden. Zudem lässt sich feststellen, ob es sich um eine lymphatische oder myeloische Leukämieform handelt und in welchem Stadium der Reifung die Zellen entartet sind.
Immunphänotypisierung
Dieses Verfahren dient dazu, die Untergruppe der Leukämie sowie den Reifegrad der Zellen weiter zu charakterisieren. Dazu werden bestimmte Merkmale an der Oberfläche der Blut- und Knochenmarkzellen analysiert.
Zyto- und molekulargenetische Untersuchungen
Leukämiezellen können genetische Schäden aufweisen, gewisse genetische Anomalien sind sogar typisch für gewisse Leukämiezellen. Diese Veränderungen betreffen in der Regel nicht die gesunden Zellen, sondern nur die Leukämiezellen und sind wichtig für die Wahl der Behandlung und die Beurteilung der Prognose.
Zyto- und molekulargenetische Untersuchungen dienen dazu, die Chromosomen der Leukämiezellen auf genetische Schäden hin zu untersuchen.
Sie befinden sich im Zellkern und sind diejenigen Bestandteile unserer Zellen, welche die Erbinformation tragen. Sie enthalten die DNA, auf der die Gene codiert sind. Normale menschliche Körperzellen haben 23 Chromosomen-Paare.
Chromosomen können im Laufe des Lebens «ungeplante» strukturelle Veränderungen erfahren. Es kann z. B. ein Teilstück verloren gehen (Deletion) oder ein abgebrochenes Teilstück fügt sich an ein anderes Chromosom an (Translokation). Teilt sich die Zelle im Anschluss wieder, werden diese Veränderungen an die Tochterzellen weitergegeben und allfällige Konsequenzen für die Gen-Produkte (meist Proteine) bleiben bestehen.
Die Desoxyribonukleinsäure DNS (Engl. Deoxyribonucleic acid DNA) ist ein langes Molekül (Doppelhelix), das in der Abfolge seiner Bestandteile (Nukleotide) die Erbinformation einer Zelle trägt.
Ein Gen ist ein bestimmter Abschnitt auf der DNA, der den Bauplan für ein bestimmtes Protein oder eine andere (z.B. regulatorische) Grundinformation enthält.
Ein Protein oder Eiweiss ist das biologische Molekül, das nach dem Bauplan eines Gens von der Zelle erstellt wird. Proteine erfüllen eine Vielzahl unterschiedlicher Aufgaben im Körper.
Eine Mutation ist eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung eines Gens. Mutationen betreffen oft viel kleinere Abschnitte der DNA, als dies Deletionen tun. Wie die Deletion betrifft eine Mutation zunächst nur eine Zelle, wird aber an alle ihre Tochterzellen weitergegeben. Eine Mutation kann möglicherweise Veränderungen im Aufbau des entsprechenden Proteins verursachen.