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L'association Au Contour d'ELSA
L'association Au Contour d'Elsa a été crée en 2015, afin de soutenir les enfants atteints du syndrome du Cri du Chat et leurs familles, mais également de faire connaître le syndrome et soutenir la recherche sur les maladies rares.
LE SYNDROME DU CRI DU CHAT QU'EST-EST QUE C'EST?
Le caryotype du syndrome du Cri du Chat présente une délétion au niveau des bras courts de l'un des deux chromosomes 5.
Le syndrome du Cri du Chat est classé comme maladie ultra rare.
Seule 1 personne sur 20'OOO à 50'OOO est porteuse du syndrome.
L'apparition du syndrome du Cri du Chat est «accidentelle» ou dite «denovo" dans 85 à 90% des cas.
C'est lors de la fabrication des gamètes (cellules reproductrices), qu'une délétion peut apparaître par différents mécanismes
et ainsi se retrouver lors de la fécondation.
Dans 10 à 15% des cas, ce syndrome est transmis en raison de la présence chez l'un des parents d'un remaniement chromosomique dit équilibré (sans perte ou gain de matériel génétique, anomalie sans conséquence pour le porteur excepté lors de la conception).