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Un système de nettoyage spécifique aux muscles ?
La découverte d'une nouvelle forme de VMA21…
La Prof. Perrine Castets et son équipe de recherche de la Faculté de médecine ont fait la lumière sur cette situation énigmatique, en utilisant aussi bien des tissus de souris et des lignées de cellules musculaires que des cellules humaines provenant de patients atteints de XMEA. Dans le cadre de la thèse de doctorat d'Ilaria Cocchiararo, les scientifiques ont découvert que le gène VMA21 code non seulement pour la forme connue de VMA21 exprimée dans tous les types de cellules, VMA21-101, mais aussi pour une forme longue et jusqu'alors non identifiée de la protéine, appelée VMA21-120, qui est présente exclusivement dans les cellules musculaires squelettiques. L'équipe de recherche a montré que VMA21-120 est absente des cellules musculaires des patients souffrant de XMEA, ce qui pourrait expliquer pourquoi la XMEA n'affecte les cellules musculaires et pas d'autres organes. Ilaria Cocchiararo a reçu le prix du poster pour cette importante découverte lors de la 9e université d'été sur les maladies rares, qui s'est tenue en juillet 2023 à Warth.
Les cellules musculaires (en vert) et non musculaires expriment la forme courte et connue de VMA21, VMA21-101 (en rouge, image de gauche), tandis que la forme récemment découverte de VMA21, VMA21-120 (en rouge, image de droite) n'est présente que dans les cellules musculaires squelettiques (en vert). © Laboratory of Prof. Perrine Castets, UNIGE
…ouvre de nouvelles voies thérapeutiques
Ces résultats ouvrent de nouvelles perspectives pour comprendre et traiter non seulement la XMEA, mais aussi un large éventail de maladies génétiques caractérisées par une altération de l'autophagie. Ils soulignent également la nécessité pour les scientifiques d'étudier minutieusement toutes les variantes de protéines afin de ne pas passer à côté de mécanismes moléculaires importants.