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Bien que plus de 2’000 mutations différentes du gène CFTR* soient répertoriées, seules 242 d’entre elles sont responsables de la mucoviscidose. La plupart sont extrêmement rares. Si les deux copies du gène CFTR, dont vous héritez de vos parents, sont porteuses d’une mutation responsable de la mucoviscidose, l’activité de la protéine CFTR sera altérée.
Selon le type de mutation du gène CFTR, cela peut conduire à une diminution de la production de protéines CFTR à la surface des cellules, ou bien leur dysfonctionnement, ou bien les deux.
Un nombre insuffisant de protéines CFTR (= manque de protéines) à la surface cellulaire découle du fait que la cellule détecte généralement la protéine CFTR défectueuse en raison de son anomalie et se protège en l’éliminant directement avant qu’elle ne puisse atteindre sa paroi. Dans la plupart des cas, les quelques protéines qui arrivent malgré tout à se frayer un chemin vers la surface cellulaire sont elles aussi rapidement détruites.
Pas assez de protéines CFTR :
Lorsque les protéines CFTR dysfonctionnent, les canaux ne restent pas ouverts assez longtemps, ne s’ouvrent pas aussi souvent qu’ils le devraient ou présentent des défauts de passage des ions.
Protéines CFTR fermées :
Une quantité trop faible ou un dysfonctionnement des protéines CFTR à la surface des cellules, ou des protéines CFTR qui ne fonctionnent pas correctement entraine un transport limité d’ions chlorure de l’intérieur vers l’extérieur des cellules. Ces problèmes d’échanges conduisent à l’épaississement du mucus dans les poumons et d’autres organes. Ceci engendre parfois un dysfonctionnement des organes à l’origine des symptômes de la mucoviscidose.
Chaque mutation peut avoir différents effets sur le fonctionnement des canaux à protéines CFTR.
*CFTR = Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator