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Notre génome est composé de 20’000 gènes, tous susceptibles de provoquer des maladies. A l’heure actuelle, 4141 gènes ont déjà été identifiés comme responsables d’anomalies génétiques. Il en reste donc environ 16’000 à démasquer et relier aux maladies génétiques qu’ils provoquent.
Des chercheurs de l'ancien groupe du Prof. Stylianos Antonarakis de l'Université de Genève, associés à des scientifiques pakistanais et américains, ont étudié une maladie génétique récessive qui empêche les yeux de se développer et les détruit progressivement, rendant l’enfant aveugle. En analysant les génomes de chaque membre d’une famille ayant des enfants atteints par l’anomalie, les généticiens ont identifié un nouveau gène, MARK3, comme en étant la cause. Ils ont ensuite confirmé ce résultat, à lire dans la revue Human Molecular Genetics, en modifiant ce gène chez des drosophiles, dès lors atteintes elles aussi de cécité. L’identification de ce trouble lié à MARK3 aidera à comprendre le mécanisme de la maladie, à fournir des services de diagnostic et à initier des efforts pour un traitement personnalisé.