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Flurin est venu au monde avec un poids normal. Mais les premières semaines ont été difficiles et inattendues pour lui et ses parents. Il ne pouvait pas boire correctement, pleurait beaucoup et dès qu'il était placé sur le dos, il régurgitait le peu qu'il avait bu.
Le nouveau-né ne faisait que dormir et avait un poids insuffisant. «Quand je regarde les photos, je me fais des reproches», raconte Barbara Buser. Mais personne n'a réalisé ce qui manquait à Flurin.
Lorsqu'il avait trois mois, la famille a atterri aux urgences, Flurin a été nourri par sonde et a subi des examens approfondis. Un généticien a soupçonné que Flurin pouvait avoir ce qu'on appelle le syndrome de Noonan et a envoyé son sang pour analyse génétique. Trois mois plus tard, le diagnostic a été confirmé.
Flurin est atteint d'une mutation rare du syndrome de Noonan, qui peut se manifester de différentes manières. Les principales caractéristiques sont une petite taille, un front large, des oreilles basses, un axe palpébral vers l'extérieur et vers le bas, des malformations cardiaques et des retards de développement. En Suisse, environ 40 enfants naissent chaque année avec le syndrome de Noonan.
Les tests prénataux non invasifs (TPNI) autorisés en Suisse ne permettent pas de détecter le syndrome de Noonan, car ils n'analysent que les chromosomes et non les gènes. Il faut un examen invasif, comme une biopsie des villosités choriales ou une amniocentèse, puis des analyses ciblées chez les généticiens, explique Nicole Ochsenbein-Kölble, directrice de la clinique d'obstétrique de l'Hôpital universitaire de Zürich (USZ).
Les parents de Flurin avaient fait un test standard du premier trimestre, qui n'avait rien révélé. L'analyse du sang en Suisse n'a rien révélé non plus. Mais le généticien a insisté et a envoyé le sang en Allemagne pour une analyse plus approfondie. C'est là que le syndrome de Noonan a été identifié.
En matière d'analyses génétiques, la Suisse est un pays en développement, affirme Kees Noordam. Ce Néerlandais fait de la recherche depuis 20 ans dans le domaine du syndrome de Noonan. Il critique le fait qu'en Suisse, les pédiatres hésitent souvent à faire examiner de plus près un enfant qui présente des anomalies, la plupart du temps avec la justification suivante:
Les caisses d'assurance maladie freinent également les analyses génétiques pour la même raison, dit Noordam. «Elles disent que cela n'a aucune conséquence sur le traitement». Le fait qu'il y ait ou non une garantie de prise en charge des coûts n'a que peu ou pas de rapport avec les caractéristiques cliniques présentes chez un enfant. Noordam plaide pour une formation des pédiatres dans ce domaine et déclare:
Car une fois le diagnostic posé, de nombreux examens coûteux ne sont plus nécessaires.
Kees Noordam critique ainsi indirectement la politique. En effet, un test génétique permettant de détecter un syndrome de Noonan ne figure pas dans la liste des analyses de l'Office fédéral de la santé publique (OFSP). Seules les analyses qui y sont répertoriées peuvent être prises en charge par l'assurance de base.
Kees Noordam en est convaincu: plus les parents ont un diagnostic précoce, mieux ils peuvent réagir, ainsi que les médecins. De plus, cela éviterait des examens inutiles et mettrait moins de pression sur les parents pour qu'ils nourrissent mieux leurs enfants, car on sait qu'ils sont plutôt petits et minces. Comme le dit Barbara Buser:
Le diagnostic l'a beaucoup soulagée, mais il lui manquait un contact en Suisse. L'alimentation durant les premières années de vie peut être très difficile, on se bat pour chaque kilo. Pour combler cette lacune, Barbara Buser a fondé en été 2021 l'association Syndrome de Noonan Suisse. De plus en plus de femmes l'ont contactée parce qu'elles étaient enceintes d'un enfant Noonan et qu'elles souhaitaient s'y préparer du mieux qu'elles pouvaient, raconte-t-elle.
L'accès aux prestations de l'assurance-invalidité (AI) est également un enjeu central, explique Kees Noordam. Pour cela, un diagnostic clair est nécessaire: 50 à 70% des enfants sont de petite taille, dans ce cas, on peut leur administrer des hormones de croissance à partir de quatre ans. La plupart des enfants atteignent une taille normale à l'âge adulte.
«On ne peut pas changer le syndrome, mais nous savons de mieux en mieux ce qui se passe au niveau moléculaire et biologique dans la cellule», explique Kees Noordam. Un traitement avec de petites molécules peut par exemple inverser l'épaississement du muscle cardiaque, fréquent chez les enfants Noonan.
Selon lui, il est également envisageable de pouvoir traiter les enfants Noonan dans 50 à 100 ans, déjà in utero.
Flurin a ce qu'on appelle une mutation Kras.
Or, ce n'est absolument pas le cas aujourd'hui. Flurin se développe comme les autres enfants, simplement un peu plus lentement. En raison d'une déficience visuelle, il va dans une école pour malvoyants et s'en sort bien. Beaucoup d'enfants Noonan ont un QI moyen. Flurin peut mener une vie normale. «Il se débrouille tellement bien qu'on en oublie parfois le sujet», dit Barbara Buser.
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