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MPS IV: Morbus Morquio
MPS IV wurde 1929 von Dr. Morquio, einem Kinderarzt aus Uruguay, erstmals beschrieben. Im gleichen Jahr veröffentlichte ein Arzt aus Birmingham, Dr. Brailsford, einen Bericht über das gleiche Krankheitsbild. Daher nennt man diese Erkrankung auch Morbus Morquio (M. Morquio) oder das Morquio-Brailsford-Syndrom.
Das Spektrum dieser Krankheit ist sehr variabel, selbst Kinder aus der gleichen Familie können verschieden ausgeprägte Symptome aufweisen. Manche treten bereits im frühen Kindesalter auf, andere erst viel später.
Beim Morquio-Syndrom wird zwischen einem Typ A und einem Typ B unterschieden. Die beiden Formen sind im klinischen Verlauf zwar ähnlich, beruhen aber auf verschiedenen genetischen Defekten.
Im Vordergrund stehen schwere Skelettveränderungen, wie eine Deformierung des Brustkorbes, X-Beine, eine Verkürzung des Rumpfes und eine schwere Verbiegung der Wirbelsäule.
Beide Untertypen der MPS IV werden autosomal-rezessiv vererbt. Die Diagnose basiert auf dem Nachweis einer vermehrten Ausscheidung von Keratin Sulphat im Urin (die aber nicht konstant ist) und auf dem Nachweis von Galactosyl-Oligoaccharid im Urin bei MPS IVB. Die Messung des Enzymmangels in kultivierten Leukozyten oder Fibroblasten bestätigt die Diagnose.
Durch das Voranschreiten der Wissenschaft ist es gelungen, das benötigte Enzym gentechnisch herzustellen. Es kann mittels einer sogenannten Enzymersatztherapie (enzyme replacement therapy = ERT) verabreicht werden. Hierbei handelt es sich also um eine kausale Therapie, bei der dem Körper genau der Stoff verabreicht wird, der ihm fehlt. Ein frühe Diagnose und ein früher Start der Therapie wirken sich positiv auf den Verlauf der Krankheit aus.