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Vorgeburtliche Screening-Tests
Beim pränatalen Screening sucht man vor allem nach indirekten oder direkten Hinweisen auf bestimmte angeborene Entwicklungsstörungen, v.a. Neuralrohrdefekte (offener Rücken) und die häufigste Chromosomenstörung (Down-Syndrom). Ein Screeningtest funktioniert wie ein oberflächlicher Suchtest. Ein eingriffsbedingtes Fehlgeburtsrisiko wie bei der invasiven Pränataldiagnostik (Fruchtwasserpunktion, Chorionbiopsie) gibt es dabei nicht.
Der Suchtest kann in einem ersten Schritt die Grundlage zur Entscheidung geben, ob eine weitergehende invasive Diagnostik sinnvoll ist. Er kann aber keine zuverlässige Diagnose stellen und deshalb nicht erkennen, ob ein Kind krank ist oder nicht - er sagt nur, ob die Wahrscheinlichkeit dafür erhöht ist oder nicht. Insofern kann das Ergebnis eines Screeningtests auch niemals "falsch" sein, denn es wurde ja nur eine Wahrscheinlichkeit ermittelt. Selbst wenn diese 1 zu 1 Mio. ist, kann man theoretisch noch die eine betroffene Person unter 1 Mio. Nichtbetroffenen sein.
Die Messung der Nackenfalte
Diese Untersuchungsmethode misst zwischen der 10. und 14. Schwangerschaftswoche per Ultraschall die Dicke der Hautfalte im Nacken des ungeborenen Kindes und kann damit zwischen 75 und 80 % aller Feten mit Down-Syndrom erkennen, weil bei diesen die Nackenfalte häufig dicker ist (Nackenblase, Nackenhygrom). Je dicker die Nackenfalte ist, umso höher ist die Wahrscheinlichkeit für eine Anomalie. Allerdings kann eine verdickte Nackenfalte auch noch viele andere, meist harmlose Ursachen haben.
Zuverlässiger wird die Aussagekraft dieser Untersuchung, wenn sie mit einer Blutuntersuchung (Ersttrimestertest, s.u.) in der 11.-13. SSW kombiniert wird. Wird beim Ersttrimesterscreening ein auffälliger Befund erhoben, kann mit genaueren Testmethoden wie Chorionbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) nachgeschaut werden, ob wirklich eine Behinderung des Kindes dahinter steckt. Eine besondere Rolle nimmt hier die hochauflösende Ultraschall-Untersuchung ein, mit der gezielt nach körperlichen Fehlbildungen des ungeborenen Kindes gesucht wird (Feindiagnostik).
Häufige Fragen zum Thema
Viele Frauenärzte und Frauenärztinnen messen heute bei der Ultraschalluntersuchung in der 10.-14. Schwangerschaftswoche die Dicke der Haut im Nackenbereich des Embryos/Feten. Man bezeichnet die Untersuchung der Nackenfalte oder Nackentransparenz auch als NT-Test.
Ist der Nackenbereich durch...vollständige Antwort lesen
Ja, beides steht in direktem Zusammenhang. Je dicker die Nackenfalte ist, umso häufiger wird dann bei den weitergehenden Untersuchungen eine Ursache, d.h. eine Erkrankung des Kindes gefunden.
Das lässt sich am Beispiel des Down Syndroms erklären: Das statistische Altersrisiko einer 30jährigen...vollständige Antwort lesen
Der Ersttrimestertest
Serumscreening / Untersuchungen im mütterlichen Blut. Der Ersttrimestertest ist eine Bestimmung der mütterlichen Blutwerte von freiem Beta-HCG, PAPP-A und Ultraschallmessung der embryonalen Nackenfalte (s.o.) und kann bis zu 90% aller Kinder mit Down Syndrom herausfinden.
Häufige Frage zum Thema
Eine verdickte Nackenfalte ist keine Diagnose, sondern nur ein Symptom - man kann deshalb nicht von „zuverlässig“ oder „unzuverlässig“, von „falsch“ oder „richtig“ sprechen. Zusätzliche Blutwerte machen das Testergebnis allerdings aussagekräftiger. Trotzdem kann immer nur eine Risikoabschätzung...vollständige Antwort lesen
Der AFP-plus-Test
Dieser Test wird heute praktisch nur noch durchgeführt, wenn der Termin für die Ersttrimesterdiagnostik verpasst wurde. Er misst ab der 15. Schwangerschaftswoche den Oestriol-, Beta-HCG- und Alpha-Fetoprotein-Spiegel im mütterlichen Blut. Ergibt sich eine Risikoerhöhung, kann Ihnen als weitergehende Untersuchung eine Amniozentese oder Plazentapunktion (späte Chorionbiopsie) angeboten werden. Ein isoliert erhöhter AFP-Wert kann einen Hinweis auf andere Fehlbildungen des Kindes, z.B. einen Neuralrohrdefekt wie den offenen Rücken oder einen Bauchwanddefekt, geben.
Der AFP-Test
Früher wurde die Bestimmung des Alpha-Feto-Protein-Wertes allein zur Entdeckung eines Neuralrohrdefekts (z.B. Spina bifida oder "offener Rücken") eingesetzt, heute gilt die sorgfältige Ultraschalluntersuchung, wenn sie von sehr erfahrenem Personal durchgeführt wird, als gleichwertig gut. Der AFP-Wert ist Teil des AFP-plus-Tests (s.o.).
Einen erhöhten AFP-Spiegel findet man auch gelegentlich bei ganz normalen Schwangerschaften, bei Mehrlingsschwangerschaften und nach Blutungen in den vorausgegangenen Wochen. Bei einem erhöhten AFP-Spiegel sollte deshalb als nächster Schritt eine sorgfältige Ultraschalluntersuchung erfolgen.
Häufige Fragen zum Thema
Ein zu hoher AFP-Wert im mütterlichen Blut kann z.B. auf einen Neuralrohrdefekt (v.a. offener Rücken, die „Spina bifida“) hindeuten. Ein zu niedriger AFP-Wert kann ein Hinweis auf ein erhöhtes Risiko für ein Down Syndrom beim Kind sein.
Der AFP-Wert wird – wie die meisten Laborwerte –mit...vollständige Antwort lesen
Wissenschaftlich unbestritten ist, dass eine ausreichende Versorgung mit Folsäure in der Frühschwangerschaft beim ungeborenen Kind das Risiko für Neuralrohrdefekte (z.B. offener Rücken) vermindert. Einige Studien deuten auch darauf hin, dass frühe Fehlgeburten, eine Präeklampsie (Gestose) oder vorze...vollständige Antwort lesen
Der Nicht-invasive Pränatale Test (NIPT)
Die neueste und wichtigste Methode - und eigentlich kein Screeningtest, sondern eher ein diagnostischer Test - ist die Untersuchung fetaler Zellen/DNA im mütterlichen Blut (NIPT/NIPD). Er hat inzwischen durch seine hohe Aussagekraft ohne Eingriffsrisiko die obigen Screeningmethoden weitgehend verdrängt. Nach einer einfachen Blutentnahme ab der 11. SSW wird die relative Anzahl der kindlichen Chromosomen im mütterlichen Blut ermittelt, wodurch eine ausreichend zuverlässige direkte Diagnose bezüglich der häufigsten Chromosomenanomalien (v.a. Trisomie 21, aber auch Trisomie 18 und Trisomie 13 sowie Störungen der Geschlechtschromosomen) beim Kind gestellt werden kann. Dadurch können für das ungeborene Kind die Risiken einer invasiven Diagnostik (wie das Fehlgeburtsrisiko bei einer Fruchtwasseruntersuchungen) vermieden werden.
Newsticker
Einfach aus dem Blut | 21.03.2019
Ein von US-Forschern entwickelter nichtinvasiver Pränataltest (NIPT) kann nicht nur die Trisomien 21, 18 und 13 (Down-Syndrom, Edwards- und Pätau-Syndrom), sondern zusätzlich die 30 häufigsten dominanten genetischen Erkrankungen im Blut der Mutter diagnostizieren. Dies sind v.a. Knochenerkrankungen wie Osteogenesis imperfecta (Marmorknochenkrankheit) und Achondroplasie, Schädeldeformierungen oder andere Wachstumsstörungen. Die Methode arbeitet mit Markierung, Anreicherung und schliesslich Sequenzierung der einzelnen Gene, auf denen sich die Mutationen befinden, die die genetischen Erkrankungen auslösen. Eine erste klinische Studie an Blutproben von 422 Schwangeren mit verdächtigen Ultraschallbefunden oder Betroffenen in der Verwandtschaft ergab weder falsch-positive noch falsch-negative Ergebnisse. In den USA ist der Test schon kommerziell erhältlich.
Pränataldiagnostik - ja oder nein? | 10.07.2017
Seit vielen Jahrzehnten ist das Screening nach Chromosomenstörungen, wie der Trisomie 21, ein bedeutender Teil der vorgeburtlichen Diagnostik. Jedoch hat sich das Screeningkonzept in den letzten Jahren deutlich gewandelt. Dabei sind vor allem die nicht-invasiven Testverfahren viel effektiver geworden, aber auch komplexer, damit schwieriger zu erklären – und zu verstehen. Die Elternvereinigung insieme Schweiz hat für werdende Eltern die Broschüre "Vorgeburtliche Tests – Sie entscheiden“ erstellt. Sie enthält Informationen zu nicht-invasiven und invasiven Untersuchungsmethoden, ausserdem einen Entscheidungsparcours zum Durchklicken und eine Fragesammlung und nennt zudem weitere Informations- und Beratungsstellen. Zum Download.
Letzte Aktualisierung : 06-02-19, BH