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Sur ce site, la Swiss Foundation of Fabry Disease (SFFD) informe les médecins et le personnel médical spécialisé au sujet de la maladie rare qu’est la maladie de Fabry. La SFFD a pour but d’intensifier l’échange de connaissances entre les médecins et de favoriser la collaboration en vue de l’étude de la maladie. Environ 150 patients atteints de la maladie de Fabry seront traités dans les trois centres de compétence de la SFFD à l’USZ de Zurich, à l’hôpital d’Uznach et au CHUV de Lausanne.
La maladie de Fabry fait partie du groupe des maladies de surcharge lysosomale. Il s’agit d’une maladie multi-systémique dont les symptômes ne se manifestent pas simultanément et très souvent de manière partielle au fil du temps. C’est ce qui rend la maladie de Fabry difficile à diagnostiquer.
La SFFD entend informer les médecins au sujet de la maladie de Fabry. Il s’écoule en moyenne 10 ans jusqu’à l’établissement d’un diagnostic puis de la mise en place d’une thérapie stabilisante.
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