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Questions - Réponses
Santé
Bonjour, quelles sont les principales mutations rencontrées sur les gènes des facteurs VIII et IX?
Réponse de Pierre Fontana
Professeur
Responsable de l’Unité d'hémostase
Hôpitaux Universitaires de Genève
Le gène du facteur VIII (F8) est très grand et il existe de très nombreuses mutations différentes qui peuvent être responsables de l’hémophilie A. La plupart des anomalies génétiques associées à l’hémophilie A sévère sont des inversions dans l’intron 22 de ce gène.
Concernant l’hémophilie B, le gène du facteur IX (F9) est plus petit mais plusieurs centaines de mutations sont répertoriées sur l’ensemble du gène.
19 mars 2019
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