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Hémoglobinopathies
Dans le domaine des hémoglobinopathies le diagnostic est effectué par paliers. Cela débute par un examen biochimique sanguin de l’hémoglobine.
- La constatation d’une déficience structurelle de l’hémoglobine sera suivie d‘un examen biochimique et si nécessaire d‘une analyse moléculaire.
- Si une alpha-thalassémie est suspectée, nous conseillons une analyse moléculaire des gènes alpha.
- Si une beta-thalassémie est dépistée, l‘analyse moléculaire ne sera entreprise qu‘en complément d’une analyse prénatale ou sur demande expresse.
- Les cas rares de séquençages des gènes gammas ou du gène delta seront effectués après consultations.
Pour chaque analyse vous trouverez ci-dessous les fichiers à télécharger qui contiennent les informations sur les méthodes de détections et leur indications, ainsi que sur le matériel de prélèvement à examiner.