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Deux ans après le Y, le X. Une équipe de 285 généticiens travaillant dans vingt et une institutions européennes et américaines annonce dans le dernier numéro (daté du17 mars) de Nature, être parvenue au terme de la première analyse complète du chromosome X humain. Dirigée par Mark T. Ross, Jane Rogers et David R. Bentley (The Wellcome Trust Sanger Institute, Cambridge, Royaume-Uni), cette équipe explique plus précisément notamment être parvenue à réaliser le séquençage de 99,3% des 1098 gènes présents au sein du chromosome X.Avec 1098 gènes pour 155 mégapaires de bases séquencées, le chromosome X est l'un des moins riches en gènes codants. Parmi ces séquences codantes, près de 700 étaient déjà connues dont celle dirigeant la synthèse de la dystrophine directement impliquée dans la myopathie dite de Duchenne de Boulogne.En dehors des zones codantes, le chromosome X apparaît constitué de séquences génétiques répétitives qui constituent près d'un tiers du chromosome. Ces résultats devraient permettre de fournir de nouveaux éléments pour retracer l'histoire de l'évolution de cette fraction du patrimoine génétique et des rapports qu'il a, au fil du temps, noués avec le chromosome Y.Nature publie conjointement un travail dirigé par Huntington Willard et Laura Carrel (Université de Pennsylvanie) portant sur l'activation-inactivation de ces mêmes gènes. Cette équipe a travaillé sur les chromosomes X de 40 femmes à partir d'un système de culture de cellules hybrides permettant de calculer le niveau d'expression de 471 des 1098 gènes du chromosome X. Conclusion : la proportion des gènes qui échappent au phénomène d'inactivation sur celui des deux X que l'on tenait jusqu'ici pour totalement inactivé est notablement plus élevée qu'on ne le pensait. Ces chercheurs estiment ainsi qu'environ 65% des gènes du chromosome X «inactivé» ne s'expriment pas et que 15% sont exprimés de manière systématique. Ils observent en outre que 20% de gènes restants sont exprimés à différents niveaux et seulement chez certaines femmes.Pour le dire autrement, un quart des protéines codées par des gènes présents sur le chromosome X sont issues des deux copies de ce chromosome. Conséquence : les femmes ne diffèrent pas des hommes du fait de la seule absence d'un chromosome Y. Il faut aussi compter ici avec l'expression de deux copies, l'une d'origine maternelle et l'autre d'origine paternelle, d'un nombre non négligeable des gènes du chromosome X. On peut dès lors imaginer que cette donnée inattendue soit de nature à expliquer certaines des particularités liées au sexe dans le développement de certaines pathologies.«Ces nouvelles données fournissent une première réponse à certaines questions soulevées depuis longtemps. On savait ainsi que la présence d'un seul chromosome X n'est pas suffisante puisqu'elle conduit à l'existence d'une affection dite syndrome de Turner, a expliqué au Monde Jean Weissenbach (CNRS) directeur du centre national français de séquençage (Genoscope). Un premier secret est levé mais il en reste un autre, de taille : celui des processus qui permettent d'obtenir l'inactivation des gènes.