Document ID: /fineweb-2-swissfilter-quality_10-filterrobots/filtered/06982.jsonl.gz/269

Qu’est-ce qu’une mutation du SCN1A ?
Le gène SCN1A est responsable du schéma d’une protéine du canal sodique, nécessaire au fonctionnement normal du cerveau. Dans le syndrome de Dravet, il y a une mutation ou une délétion de ce gène. C’est la raison de la perturbation de la transmission de l’information entre les cellules nerveuses. Les canaux sodiques ont généralement une grande importance pour l’état d’excitation des cellules du cerveau, des muscles et du cœur. Dans le syndrome de Dravet, le fonctionnement inadéquat du canal sodique entraîne donc des perturbations dans la transmission de l’information entre les cellules nerveuses. Cela provoque des crises d’épilepsie et un retard de développement. Outre le syndrome de Dravet typique, il existe d’autres variantes de mutations du gène SCN1A. Celles-ci entraînent principalement des convulsions fébriles et le pronostic concernant la cognition, la possibilité de traitement et la fréquence des crises est bien meilleur.