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Diagnostic prénatal: ce que vous devez savoir sur les examens prénataux
L'examen du bébé dans le ventre de sa mère fait aujourd'hui partie de l'offre médicale standard pendant la grossesse. Cela devient problématique lorsque les parents attendent un bébé exclusivement en bonne santé, car la nature ne se laisse pas toujours regarder dans les cartes. Tout ce que vous devez savoir sur le diagnostic prénatal, la mesure de la clarté nucale, l'amniocentèse et les tests sanguins.
Différents examens permettent de déterminer l'état de santé de l'enfant à naître. Image: GettyImages Plus, Blue Planet Studio
EnSuisse, plus de 95 pour cent des enfants naissent en bonne santé. Cependant, chaque année, environ 2 à 3 pour cent des nouveau-nés naissent avec un handicap. Différents examens permettent de déterminer l'état de santé du bébé à naître. Le diagnostic prénatal désigne tous les examens effectués avant la naissance et qui révèlent l'état de santé du bébé à naître. Les handicaps détectés grâce aux examens prénataux sont, entre autres, la trisomie 21, l'ouverture du dos ainsi que la mauvaise répartition des chromosomes sexuels et l'anencéphalie.
Ce que montrent les résultats et à quel point ils sont fiables
Depuis environ 40 ans, l'échographie ou sonographie est très importante dans le domaine du diagnostic prénatal. Elle permet aux futurs parents d'observer leur futur enfant dans l'utérus et de déterminer la date de l'accouchement vers la 12e semaine de grossesse: L'échographie permet de mesurer la taille de l'embryon. Et à partir de la 20e semaine de grossesse, l'enfant révèle son sexe par échographie - à condition qu'il se trouve dans une position appropriée.
Il ne faut toutefois que très rarement attendre de l'échographie un diagnostic concret de handicap. Le médecin voit - selon son expérience - plus ou moins d'indices, et ce uniquement si l'enfant est bien positionné. De plus, il existe des handicaps qui ne peuvent être détectés dans le ventre de la mère par aucune des méthodes pratiquées aujourd'hui. En outre, il existe un risque d'environ un pour cent de maladies graves qui ne sont pas visibles à l'écran ni sur les chromosomes.
Mesure des plis de la nuque, échographie, amniocentèse: Le conseil est essentiel
Les médecins se forment de plus en plus au diagnostic prénatal. Des directives et des guides pour la communication avec les futurs parents ont été élaborés. En effet: la loi prévoit un droit à l'autodétermination pour les femmes enceintes et les médecins ont un devoir d'information. Un diagnostic prénatal, comme toute intervention médicale, ne peut être effectué que si la femme, pleinement informée, a donné son consentement.
En cas de doute, si l'examen non invasif révèle une valeur de risque élevée, les médecins recommandent des tests plus poussés. Ceux-ci se font alors de manière invasive, c'est-à-dire que l'on pique une aiguille dans le ventre de la mère pour prélever des échantillons. Ce qui n'est évidemment pas sans danger pour la progéniture - selon la procédure, 0,5 à 2 pour cent des femmes enceintes subissent une fausse couche après l'intervention. Ces méthodes ne sont utilisées que lorsque l'échographie ne peut pas donner de résultats révélateurs. Dans ce cas, le médecin doit informer la femme enceinte des conséquences possibles ou des malformations.
Evaluer les méthodes de diagnostic prénatal
Il s'agit alors pour les futurs parents, souvent sous la pression du temps, de mettre en balance ces risques purement statistiques: Quel est le risque de handicap? Quel est le risque d'une fausse couche suite à l'intervention? Mais ce qui est encore plus important, c'est la confrontation morale et émotionnelle avec le fait que la progéniture pourrait avoir un handicap et comment on s'en accommoderait ou avec une interruption de grossesse.
Comment le taux de risque est-il calculé?
En Suisse, un test sur sept d'un examen prénatal non invasif indique un risque accru. Les statistiques le savent: toute grossesse à partir de l'âge de 35 ans est une grossesse dite "à risque". Sont également considérées comme à risque une grossesse avant 18 ans, des maladies héréditaires dans la famille, deux fausses couches ou plus, des grossesses multiples, des complications lors d'accouchements précédents et des maladies chroniques. En cas de "grossesse à risque", les caisses d'assurance maladie prennent en charge un nombre illimité d'échographies depuis juin 2008. De plus, la caisse d'assurance maladie paie un examen invasif comme la biopsie du chorion ou l'amniocentèse. Car un chiffre à risque n'est pas encore un diagnostic.
Coûts du diagnostic prénatal
Les futurs parents apprennent le chiffre de risque individuel lorsqu'ils répondent par l'affirmative à la question de la réalisation d'une échographie avec mesure de la clarté nucale et d'un test du premier trimestre non remboursé. La mesure de la clarté nucale consiste à mesurer, entre la 11e et la 14e semaine, l'espace entre la peau de la nuque et les tissus mous, ce qui peut donner des indications sur le développement de la progéniture. Le test AFP, dans lequel la présence d'une certaine protéine peut indiquer des malformations du tube neural (dos ouvert), est également généralement remboursé par la caisse de maladie.
Quelles sont les méthodes d'examen du diagnostic prénatal que les parents paient eux-mêmes?
Le test du premier trimestre, non remboursé par les caisses, consiste à déterminer les taux d'hormones et de protéines dans le sang de la future mère et à les combiner avec la clarté nucale et d'autres facteurs comme l'âge. On obtient ainsi une fiabilité de 75 à 80 %. Combiné à d'autres tests non remboursés par les caisses, comme le triple test, également réalisé par prise de sang chez la mère entre la 15e et la 19e semaine, il permet d'obtenir jusqu'à 90 % de fiabilité.
"Le résultat du test est lié à une valeur statistique", explique Matthias Meyer-Wittkopf, médecin responsable du diagnostic prénatal à l'Hôpital de l'Île à Berne. "S'il y a une valeur anormale, il se peut aussi que l'enfant ne soit pas malade. Le pire, c'est que 5 pour cent des femmes enceintes sont testées positives à tort et qu'à la naissance, Dieu merci, elles tiennent quand même un enfant en bonne santé dans leurs bras".
Conseil en matière d'interruption de grossesse
Aujourd'hui, de moins en moins de parents sont prêts à élever un enfant handicapé. Une étude menée à la fin des années quatre-vingt-dix montre qu'au cours des dix années couvertes par l'enquête, 53 pour cent des enfants atteints du syndrome de Down ont pu faire l'objet d'un diagnostic prénatal. Dans 84 pour cent des cas, la grossesse a été interrompue. Pour les autres pronostics, 50 à 60 pour cent interrompent la grossesse.
Une interruption de grossesse après la 12e semaine de grossesse est un accouchement provoqué artificiellement par des moyens déclenchant le travail. Il peut durer des heures, voire des jours dans certains cas. Dans certains cas, le bébé peut également naître vivant. Dans un tel cas, les aspects juridiques devraient également être pris en compte.
Malformation due au diagnostic prénatal
Si ces premiers examens révèlent une valeur de risque supérieure ou égale à 1:380, les caisses d'assurance maladie prennent en charge un test invasif afin de pouvoir établir le diagnostic. En outre, elles prennent en charge toutes les autres échographies. En règle générale, les médecins proposent comme tests invasifs complémentaires soit une biopsie du chorion soit une amniocentèse. La biopsie du chorion ou des villosités choriales consiste à piquer le placenta en formation avec une aiguille afin de prélever du tissu. Cela est possible entre la 11e et la 13e semaine. De la 14e à la 20e semaine, il est possible de procéder à une amniocentèse. L'aiguille est plantée dans le sac amniotique et le liquide amniotique est prélevé. Seule l'analyse des chromosomes permet de diagnostiquer avec certitude si l'enfant est atteint ou non du syndrome de Down ou d'une autre anomalie chromosomique. Mais vouloir exclure son propre risque par de tels tests, c'est faire courir un risque à l'enfant. En effet, les deux méthodes entraînent une fausse couche dans un pour cent des cas en moyenne.
Tests prénataux à faible risque
Les chercheurs cherchent des moyens de remplacer totalement les interventions à risque. Une possibilité prometteuse est le test du sang maternel. En effet, les circuits sanguins de la mère et de l'enfant ne sont pas séparés à cent pour cent, de sorte que le patrimoine génétique de l'enfant et des fragments peuvent également être trouvés dans le sang de la mère. Un tel test sanguin fonctionne pour les maladies héréditaires qui touchent certains gènes. Ces affections représentent environ la moitié de toutes les malformations congénitales. Il est également possible de diagnostiquer le sexe de l'enfant et - de manière très fiable - le facteur rhésus. Cela permettrait d'épargner aux femmes de rhésus négatif la prophylaxie destinée à éviter une réaction immunitaire à un enfant de rhésus positif. Pour le diagnostic des lésions chromosomiques telles que le syndrome de Down, plusieurs tests américains sont actuellement en préparation pour une mise sur le marché.
Conseil psychosocial pour les parents
Si les parents décident tout de même de garder le bébé, il existe d'innombrables points de contact sur Internet, y compris des forums où les parents peuvent échanger avec d'autres parents. Elternsofa.ch est par exemple une plateforme d'insieme.ch sur laquelle les parents concernés peuvent partager leurs expériences en matière de diagnostic prénatal ainsi que d'enfants handicapés.
Si les parents décident d'avorter, ils peuvent également trouver des conseils et de l'aide sur le site insieme.ch. La décision n'est toutefois pas prise par les parents. Toutes les informations complémentaires sont disponibles sur leur site Internet.