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Amyloïdose héréditaire à transthyrétine
Rev Med Suisse
2016;
1434-1440
Résumé
L’amyloïdose héréditaire à transthyrétine (ATTR) est une maladie génétique progressive et potentiellement fatale, transmise sur un mode autosomique dominant. Les lésions organiques sont induites par des dépôts tissulaires de fibrilles amyloïdes, consécutifs à une mutation de la transthyrétine. L’ATTR cause typiquement une polyneuropathie ainsi qu’une dysautonomie, amenant au décès, en moyenne dix ans après le diagnostic. La transthyrétine étant produite surtout par le foie, la transplantation hépatique permet d’arrêter la progression de la maladie dans 70 % des cas, à long terme. De nouvelles thérapies modifiant le cours de la maladie, telles que les stabilisateurs de la transthyrétine et la thérapie génique, sont disponibles ou en développement clinique, avec des résultats prometteurs.
IntroductionLes amyloïdoses systémiques représentent un groupe de maladies rares, acquises ou héréditaires, caractérisées par la déposition extracellulaire de matériel fibrillaire. Ce matériel, dit amyloïde, provient de différentes protéines, précurseurs de l’amyloïde, s’assemblant en feuillets ß-plissés et formant des fibrilles non ramifiées de 10 à 12 µm de diamètre.1Les dépôts d’amyloïde peuvent être dus à une protéine anormale (par exemple, amyloïdoses héréditaires, amyloïdose AL), à l’exposition prolongée à une protéine normale mais produite en quantité excessive (par exemple, amyloïdose AA) et, pour des raisons inconnues, au processus naturel de vieillissement (amyloïdose sénile).2Les amyloïdoses héréditaires représentent un groupe de maladies multisystémiques transmises de manière autosomique dominante. La plus fréquente d’entre elles, l’amyloïdose héréditaire à transthyrétine (ATTR), fait l’objet de cet article. Les lésions organiques y sont la conséquence de la déposition...