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La maladie de Wilson est une affection génétique rare, autosomale récessive, qui résulte d'un désordre du métabolisme du cuivre. Sa prévalence est de 1/30 000. C'est une maladie traitable mais qui peut être létale si elle n'est pas diagnostiquée à temps. Elle est due à une perte de fonction d'une ATPase (ATP 7B), provoquée par une mutation dans le gène de la protéine, qui se trouve sur le chromosome 13. Cette mutation provoque une diminution ou une absence de transport du cuivre dans la bile, ce qui amène à une accumulation de ce métal dans certains organes, dont le foie et le cerveau.
Dans cet article, nous présentons les cas de deux jeunes patients, reverrons brièvement la physiopathologie de la maladie, puis discuterons les dernières recommandations concernant le diagnostic et le traitement ainsi que les découvertes génétiques récentes.