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Positive Familienanamnese für CRC
Angehörige ersten Grades von Patienten mit einem CRC haben ein 2-3 fach erhöhtes Erkrankungsrisiko im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung. Das Risiko steigt mit näherem Verwandschaftsgrad, zunehmender Anzahl betroffener Familienmitglieder und tieferem Erkrankungsalter der betroffenen Verwandten bis auf das 6-fache. Das Erkrankungsalter bei einem erstgradig Verwandten unter 60 Jahre erhöht das Risiko etwa um den Faktor 2, unter 50 um 3 bis 6.
Bei Leuten mit einer positiven Familienanamnese tritt das Karzinom im Schnitt rund 10 Jahre früher als bei Personen mit Durchschnittsrisiko auf. Vorsorgeuntersuchungen sollten etwa 10 Jahre vor dem Alter des frühesten Auftreten eines Karzinoms bei einem Verwandten beginnen.
Risikofaktoren für CRC
- Positive Familienanamnese für kolorektale Karzinome bei erstgradig Verwandten und kolorektale Adenome < 60. Lebensjahr
- Persönliche Anamnese für Polypen oder Karzinom
- Chronisch-entzündliche Darmerkrankungen (Colitis ulcerosa, Morbus Crohn)
- Familiäre Tumorsyndrome wie HNPCC und Polyposis Syndrome (Peutz-Jeghers, Juvenile Polyposis, Cowden Syndrom, Gorlin Syndrom, Cronkhite-Canada Syndrom, Hyperplastisches Polyposis Syndrom)
Positive persönliche Anamnese
Personen, bei denen früher Adenome im Kolon abgetragen wurden und Leute, bei denen kurativ CRC ein CRC operiert wurde, haben ein wesentlich erhöhtes Risiko für Adenomrezidive und eine metachrone CRC-Entstehung. Dieses Risiko variiert je nach Typ und Anzahl der abgetragenen Adenome und dem Vorliegen zusätzlicher Risikofaktoren. Grosse Polypen, villöse Adenome, serratierte Adenome und vor allem Adenome mit einer high grade Dysplasie sprechen für ein erhöhtes Risiko, dass erneut Polypen auftreten werden und dass später ein Darmkrebs auftreten könnte. Speziell ist das Risiko jener erhöht, bei denen bereits ein Kolonkarzinom reseziert worden ist. Hatte der Patient sogar zwei Karzinome gleichzeitig oder war das Karzinom vor dem 60. oder gar 50. Lebensjahr entdeckt worden, ist dieses Risiko speziell gross. Dann ist es möglich, dass sogar ein genetisch festgelegtes Tumorsyndrom vorliegt und es sollten entsprechende Abklärungen erwogen werden (siehe http://pages.unibas.ch/genetik - Humangenetik der Universität Basel). Enge spezielle Nachkontrollen sollten hier mit dem Spezialisten besprochen werden. (siehe auch Nachsorge)
Familiäre Tumorsyndrome
Die hauptsächlichen familiären Syndrome beim kolorektalen Karzinom sind die Polyposis Syndrome und das herditäre Non Polyposis Kolonsyndrom (HNPCC) oder Lynch Syndrom.
Zur Evaluation sollte als erstes ein Stammbaum erhoben werden. Entsprechende Formulare können unter http://pages.unibas.ch/genetik heruntergeladen werden.
Das häufigste Polyposis Syndrom ist das familiäre Polyposissyndrom (FAP). Je nach Zusatzerkrankungen werden andere Bezeichnungen gewählt. Bei den Polyposis Syndromen ist der genetische Defekt oft bestimmbar, so dass oft ein genetisches Screening in Frage kommt.
Beim HNPCC / Lynch Syndrom können Karzinome im Kolon, aber auch übrigen Magendarmtrakt, im Pankreas, urogenital und hepatobiliär vorkommen. Typisch ist beim Kolonkarzinom das frühe Auftreten und das gehäufte Vorkommen von synchronen und metachronen Tumoren. Die früher empfohlenen Bethesda und vor allem die Amsterdamer Kriterien sind zu wenig sensitiv und verpassen viele familiäre Karzinome. Der genetische Defekt ist noch nicht bei allen eruierbar. Ist ein betroffener Verwandter bekannt, sollte bei ihm der genetische Defekt gesucht werden. Nur wenn der Defekt gefunden wird, kommt ein genetisches Screening in Frage. Ethische Faktoren müssen vor dem genetischen Screening beachtet werden. Eine Absprache mit entsprechenden Spezialisten ist empfehlenswert.
Molekulargenetische Diagnostik
??? Merkblätter???