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Ces résultats ont été publiés, indique l'UNIGE . Les scientifiques se sont intéressés au gène Pitx1, l'un des gènes impliqués dans la construction des membres inférieurs. Ils ont montré comment une petite perturbation dans le processus d'activation de ce gène est à l'origine du pied-bot.
Lors du développement embryonnaire
Lors du développement embryonnaire, des centaines de gènes doivent être activés ou réprimés avec précision afin de permettre la construction normale des organes. Ce contrôle d’activité est dirigé par de courtes séquences d’ADN qui, en liant certaines protéines dans le noyau cellulaire, agissent comme de véritables interrupteurs ON/OFF.
"Lorsque l’interrupteur est sur ON, cela initie la transcription d’un gène en ARN, qui à son tour sera traduit en une protéine qui pourra alors exécuter une fonction précise", détaille Guillaume Andrey, professeur au Département de médecine génétique et développement de la Faculté de médecine de l’UNIGE. Il a dirigé ces travaux. Sans cet interrupteur, les gènes seraient incapables d'agir correctement.
Lié à de nombreuses malformations
Au-delà du gène Pitx1 et du pied-bot, les scientifiques de l’UNIGE ont découvert un principe général dont le mécanisme pourrait se retrouver dans un grand nombre de gènes. Le mauvais fonctionnement des interrupteurs génétiques pourrait ainsi être à l’origine de nombreuses malformations ou maladies développementales.
De plus, un gène ne contrôle pas le développement d’un seul organe du corps, mais est en général impliqué dans la construction d’organes très divers. "Une malformation non dangereuse, comme le pied-bot, pourrait être l’indicateur de troubles ailleurs dans le corps qui, sans être immédiatement visibles, pourraient être beaucoup plus dangereux", estiment les auteurs.
ats/cab