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"Metabolism - Sphingolipids and glycogen storage disorders"
Angeborene Stoffwechselkrankheiten (IEM) sind prototypische seltene Krankheiten. Durch die Fortschritte in der Behandlung von Patienten mit vielen IEMs erreichen die Patienten oft das Erwachsenenalter. Eine erfolgreiche Versorgung und Forschung im Bereich dieser Krankheiten bedingt einen reibungslosen Übergang, Kontinuität und eine gute Zusammenarbeit zwischen Kinder- und Erwachsenenmedizin.
Dieses Projekt konzentriert sich in erster Linie auf Glykogenspeicherkrankheiten (GSD) und hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ 1 ( HSAN1 ). Die Pathophysiologie dieser Krankheiten umfasst Lipid-, Kohlenhydrat- und Aminosäurenstoffwechsel und ist somit ein ausgezeichnetes Modell für die Komplexität und Vernetzung der Stoffwechselwege.
Die wichtigsten Ziele dieses Moduls bestehen darin, ein umfassendes Register der GSD- und HSAN1-Patienten zu schaffen, neue Therapien zu evaluieren und die Pathogenese der Organmanifestationen sowie die Regulierung des Kohlenhydrat- und Sphingolipidstoffwechsels besser zu verstehen. In dem Bemühen, die Lebensqualität von Patienten mit IEMs besser erfassen zu können, wird zudem ein Fragebogen für Patienten mit „Intoxication Type“ Stoffwechselkrankheiten entwickelt.