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Convivere con una malattia da accumulo lisosomiale.
Trattamento sintomatico e cure continuative
In genere, il trattamento dei sintomi di una malattia da accumulo lisosomiale varia considerevolmente da paziente a paziente. Poiché le malattie colpiscono diverse parti del corpo, spesso è un team di specialisti in diverse discipline a occuparsi del trattamento. Sovente, un medico specializzato sulla malattia in questione si occupa della coordinazione del trattamento al fine di poter seguire il decorso della malattia e di adeguare la terapia in base alle necessità.
Per la maggior parte delle malattie non esistono approcci terapeutici mirati al disturbo enzimatico di base. La terapia mira piuttosto ad alleviare e contrastare i sintomi fisici. Per esempio, i problemi renali possono essere trattati con la dialisi, le alterazioni scheletriche con interventi chirurgici e la debolezza muscolare con la fisioterapia.
Opzioni terapeutiche specifiche per la malattia
Per tutte le malattie da accumulo lisosomiale è disponibile il trattamento sintomatico, ma per alcune malattie esiste anche la possibilità di contrastare il difetto enzimatico che ne sta alla base. Tuttavia, non tutte le seguenti possibilità sono un'opzione terapeutica per ciascuna malattia lisosomiale.
Trapianto di midollo osseo (TMO) o trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT)
Nel paziente affetto dalla malattia da accumulo lisosomiale vengono impiantate le cellule di un donatore sano. Esiste il rischio di rigetto delle cellule da parte del ricevente o di altre complicanze. Se il trapianto avviene con successo, però, le cellule sane possono sostituire l'enzima mancante o carente.
Terapia enzimatica sostitutiva (TES)
La TES, anche nota come ERT (ingl. enzyme replacement therapy), prevede la somministrazione dell'enzima mancante o insufficiente al paziente tramite infusione diretta nel torrente ematico. L'obiettivo è quello di innalzare il livello dell'enzima a un livello sufficiente che consenta di degradare le scorie nelle cellule. Finora, la TES non è stata in grado di superare la barriera emato-encefalica. Essa, pertanto, ha un influsso minimo o inesistente sui sintomi a livello del sistema nervoso centrale.
Inibizione della sintesi del substrato o Terapia della Riduzione del Substrato (TRS)(TRS)
Il medicamento viene somministrato per via orale (ovvero per bocca). L'obiettivo della Terapia della Riduzione del Substrato (TRS) è quello di far diminuire la produzione e l'accumulo di scorie (substrato) nelle cellule. Determinate TRS possono anche giungere nel sistema nervoso e possono eventualmente essere somministrate in presenza di malattie da accumulo lisosomiale con interessamento del sistema nervoso centrale. Al momento, le TRS vengono impiegate solo per la malattia di Gaucher.
Terapia chaperonica
Il compito delle molecole chaperone è quello di stabilizzare gli enzimi che sono mal ripiegati a causa di una mutazione, ma che possiedono ancora un'attività residua.
Consultazione genetica e test genetici
Le malattie da accumulo lisosomiale sono malattie genetiche, cioè vengono trasmesse ai bambini dai loro genitori. Potete trovare maggiori informazioni sull'argomento nella sezione "Capire le malattie genetiche". Quando a un paziente viene diagnosticata una malattia da accumulo lisosomiale, è essenziale determinare se anche altri membri della famiglia ne sono affetti. I fratelli, per esempio, possono essere colpiti dalla malattia anche se non mostrano ancora alcun sintomo. I genitori che non sono affetti, ma che sono solo portatori della mutazione genetica, possono scoprire quale rischio hanno i loro figli di sviluppare la malattia attraverso la consultazione genetica.
Sostegno psicologico
Gli effetti psicologici ed emotivi delle malattie da accumulo lisosomiale sui pazienti e i loro parenti devono essere presi in considerazione. Un supporto psicologico professionale può aiutare i pazienti ad affrontare i problemi causati dalla malattia e a fare i necessari cambiamenti nel loro stile di vita. Nella sezione "Informazioni pratiche", troverete associazioni e organizzazioni di pazienti che offrono informazioni e sostegno adeguati.