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Mein Freund und ich waren uns als Wissenschaftler einig, dass wir Entscheidungen rund um Schwangerschaft und Geburt wenn möglich aufgrund rationaler Überlegungen treffen wollen. So auch beim Thema Pränataldiagnostik.
Nun ist kein Test immer korrekt, d.h. jeder Test hat gewisse Fehlerraten.
Für uns war klar, dass wir die Möglichkeiten der Pränataldiagnostik ausschöpfen würden, sofern sie uns einen Wissenszuwachs und eine bessere Entscheidungsgrundlage für den weiteren Verlauf der Schwangerschaft liefern könnten. Den Ersttrimestertest haben wir daher durchführen lassen, mit dem Resultat, dass das Risiko einer Trisomie gering sei. Dieser Test basiert auf der Messung der Nackentransparenz, biochemischen Werten aus der Blutanalyse und der Berücksichtigung des Alters der Mutter.
Nun ist kein Test immer korrekt, d.h. jeder Test hat gewisse Fehlerraten. Tests können auf zwei Arten falsch liegen: Sie können ein vorhandenes Merkmal nicht entdecken (falsch Negative) oder fälschlicherweise angeben, dass ein eigentlich nicht vorhandenes Merkmal vorliegt (falsch Positive). Im Falle des Ersttrimestertests liegt die falsch Negativ-Rate bei 10%, d.h. dass der Test von 100 Trisomie-Fällen 10 nicht entdeckt. Die falsch Positiv-Rate liegt hingegen bei 5%, d.h. dass der Test von 100 Fällen, in denen eigentlich keine Trisomie vorliegt, trotzdem angibt, dass eine Trisomie vorliegt. Nun muss bei der Interpretation dieser Testresultate immer auch berücksichtigt werden, wie häufig eine Fehlbildung denn tatsächlich ist (Basisrate). Da der Fall, dass eine Trisomie vorliegt, sehr viel seltener ist, als dass keine Trisomie vorliegt, liegt das tatsächliche Risiko für eine Trisomie bei einem negativen Testresultat nicht etwa bei 10%, sondern sehr viel niedriger. Ich habe mein individuelles Risiko für einen falsch negativen Testwert anhand der Häufigkeit von Trisomien für mein Alter (35) berechnet und es liegt bei 5%. Falls sich jemand dafür interessiert: Hierbei handelt es sich um eine bedingte Wahrscheinlichkeit, d.h. man weiss schon etwas (das Testresultat) und berechnet dann darauf basierend die Wahrscheinlichkeit für etwas Anderes (das Vorliegen einer Trisomie). Man kann das sehr einfach mit dem Bayes-Theorem ausrechnen. Bei mir liegt das Risiko für eine nicht entdeckte Trisomie bei einem negativen Resultat des Ersttrimsesterscreenings demnach bei 5%, d.h. in 1 von 20 Fällen, in denen eine Trisomie vorliegt, wird sie nicht entdeckt und in 19 schon.
Von 1000 Frauen erhalten 30 das Resultat, dass bei ihrem Kind eine Trisomie vorliegt. Davon haben aber nur 20 Kinder tatsächlich eine Trisomie, 10 nicht.
Nun haben wir uns überlegt, ob wir den NIPT (Nicht-invasiven-Pränataltest oder cfDNA-Bluttest) durchführen sollen, um noch mehr Gewissheit zu erlangen. Der cfDNA-Test hat eine Sensitivität von 100% und eine Spezifität von 99,9%. Von 1000 Kindern mit Trisomie erkennt er demnach all 1000. Von 1000 Kindern ohne Trisomie gibt er bei 1 hingegen fälschlicherweise an, dass es Trisomie hat. In einem sehr lesenswerten Artikel in der Ärztezeitung legt der Autor Robert Bublak nun dar, was das konkret heisst. Zusammenfassend ist es so, dass man sich auf ein negatives Testergebnis verlassen kann, wenn der Test also sagt, dass keine Trisomie vorliegt, liegt auch keine vor. Was aber, wenn das Resultat positiv ausfällt, wenn gemäss Test also eine Trisomie vorliegen soll? In diesen Fällen ist es aufgrund der bereits erwähnten Basisrate so, dass bei einer falsch Positiv-Rate von 0,1% in 1 von 3 Fällen, in denen ein positives Testresultat vorliegt, das Kind eigentlich gar keine Trisomie hat. Konkreter auf den Test bezogen: Von 1000 Frauen erhalten 30 ein positives Resultat, dass bei ihrem Kind also eine Trisomie vorliegt. Davon haben aber nur 20 Kinder tatsächlich eine Trisomie, 10 nicht.
Was tun mit dieser Information? Unser aktueller Wissensstand nach dem Ersttrimestertest ist, dass das Kind keine Trisomie hat. Ein negatives Resultat des NIPT würde also keinen Wissenszuwachs mit sich bringen. Was wäre bei einem positiven Resultat? Würden wir bei dieser Ausgangslage die Schwangerschaft wirklich beenden? Wir haben entschieden, dass wir das sehr wahrscheinlich nicht tun würden und das Testresultat somit weder im positiven noch im negativen Falle irgendeine konkrete Handlungskonsequenz hätte. Hingegen würde es uns allenfalls belasten und zudem viel Geld kosten. Daher haben wir uns gegen den Test entschieden.