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La LAL est une protéine fabriquée par le foie qui circule normalement dans le sang. Elle participe à la dégradation des graisses dans l’organisme.
Son déficit provoque une accumulation de lipides, en particulier des esters de cholestérol et des triglycérides, dans le foie, le cœur et d’autres organes, ce qui perturbe leur fonctionnement.
Cette maladie génétique provoque des complications hépatiques, un taux de cholestérol élevé dans le sang.
Comment se transmet-elle ?
C’est une maladie génétique, due à une mutation du gène qui contrôle la production d’A1AT. Elle se transmet de façon autosomique récessive, c’est-à-dire que le gène responsable de la maladie est récessif.
Pour que la maladie se déclare, un enfant doit avoir hérité de deux gènes défectueux (récessifs), un de chaque parent. Si les parents ne sont pas malades, on dit qu’ils sont ‘porteurs’ de ce gène récessif.
Quels sont les symptômes ?
Elle peut affecter des personnes de tout âge, de la naissance à l’âge adulte.
Au niveau du foie, on observe une augmentation du taux d’enzymes hépatiques et une hépatomégalie (augmentation du volume du foie) qui peut évoluer vers une fibrose, une cirrhose et une insuffisance hépatiques.
Au niveau cardiovasculaire, on constate une augmentation du taux de mauvais cholestérol (LDL), une diminution du taux de bon cholestérol (HDL) et une athérosclérose accélérée.
Comment poser le diagnostic ?
Comme souvent avec d’autres maladies rares, le diagnostic est fréquemment retardé car le déficit en LAL est souvent confondu avec d’autres maladies plus répandues. Dans la mesure où les personnes atteintes d’un déficit en LAL ont très peu ou pas d’enzyme LAL dans le sang, le diagnostic peut être réalisé à l’aide d’un test sanguin enzymatique.
Quels sont les traitements ?
Il existe un traitement appelé sebelipase-alpha qui a fait ses preuves tant dans la présentation précoce chez le nouveau né que chez l’enfant plus grand.
Quel est le pronostic ?
La maladie qui se déclare chez le nourrisson peut être très sévère, voire mortelle. La maladie se déclarant plus tardivement est moins sévère. Dans certains cas, la transplantation hépatique peut être un traitement.