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Cette analyse est une méthode moléculaire dans laquelle des fragments fluorescents d'ADN sont séparés par électrophorèse capillaire et comparés à un marqueur afin de déterminer leur taille.
La technique reconnaît des anomalies génétiques qui sont difficilement identifiables par NGS ou par séquençage Sanger.
En particulier, la méthode sert à détecter des insertions, duplications et délétions dans des régions ciblées du gène d’intérêt et peut être utilisée comme une analyse complémentaire au NGS. Le seuil de détection est d’environ 10%. Par contre, la technique ne permet pas de détecter les mutations ponctuelles et ne donne pas d’informations sur la position exacte de l’insertion/délétion.
Notre laboratoire effectue les analyses sur les échantillons suivants: