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Therapieprinzip
Morbus Fabry gehört zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Diese resultieren aus einer Fehlfunktion der Lysosomen, das sind jene Zellorganellen, welche für den Abbau nicht benötigter Stoffwechselprodukte verantwortlich sind. Lysosomen, werden aus diesem Grund auch Recyclingmaschinen des Körpers genannt.
Fehlen den Lysosomen, wichtige Enzyme oder produziert der Körper defekte Versionen dieser Enzyme, kommt es zu einer Blockade der Entsorgungsprozesse und zu einer Speicherung von Stoffwechselprodukten. Die Ansammlung der Stoffwechselprodukte führt zu Platz- und Funktionsstörungen in verschiedenen Organsystemen.
Lange Zeit beschränkte sich die Behandlung von Fabry-Patienten auf die Linderung der Beschwerden. Schmerzen wurden z.B. durch eine gute Schmerztherapie gelindert, Magen-Darm-Beschwerden wurde mittels einer Diät vorgebeugt und Schäden an Herz oder Nieren wurde versucht mit Medikamenten entgegen zu wirken.
Mögliche Alternativen:
Enzym-Ersatz-Therapie
Seit 2001 ist eine ursächliche Behandlung möglich geworden. Das unzureichend gebildete oder fehlende Enzym alpha-Galaktosidase kann durch biotechnologisch hergestellte Enzym-Präparate ersetzt werden (Enzymersatztherapie).
Für die Therapie ist regelmässig alle 2 Wochen eine Infusion nötig. Dies geschieht entweder beim Arzt oder im Zuhause des Betroffenen und wird dort von einer spezialisierten Fachperson verabreicht. Die Infusionen werden gut vertragen. Regelmässig sollten während der Behandlung auch Kontrolluntersuchungen durch einen mit Morbus Fabry vertrauten Ärztin oder Arzt stattfinden, um sicher zu stellen, dass die Therapie den gewünschten Erfolg hat. Die Behandlung muss nach heutigem Wissensstand lebenslang erfolgen. Denn es müssen nicht nur die in Geweben und Organen gespeicherten "Abfallstoffe" wieder abgebaut werden, sondern es muss auch verhindert werden, dass sich neue "Abfallstoffe" ansammeln. Auf diese Weise können die körperlichen Symptome verbessert oder sogar normalisiert werden und ein weiteres Fortschreiten der Krankheit kann verhindert werden.
Chaperon-Therapie
Seit 2017 gibt es eine andere Variante:
Bei 30 - 50% der Morbus Fabry verursachenden Genmutationen (ansprechende Mutationen) kann die Funktionsfähigkeit des defekten α-Gal A Enzyms durch Anlagerung eines Moleküls (Reparatur oder Chaperon-Wirkprinzip), wieder hergestellt werden. Das Chaperon stabilisiert somit im Falle einer ansprechenden Mutation das vorhandene, körpereigene, defekte α-Gal A Enzym in seiner normalen Form. Durch diese Stabilisierung wird der Transport des Enzyms in das Lysosom, den Ort in der Zelle wo es normalerweise seine Funktion ausübt, ermöglicht. Dies führt zu einer Wiederherstellung der Funktionsfähigkeit des defekten α-Gal A Enzyms, sodass GL-3 in den Zellen und Geweben des Körpers besser abgebaut werden kann. Die Chaperon-Therapie erfolgt mittels oraler Einnahme einer Kapsel an jedem zweiten Tag.
Für weitere Informationen wenden Sie sich bitte an den Arzt Ihrer Wahl.