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La fibromyalgie (FM) n'est pas le seul diagnostic à envisager en présence d'un patient souffrant de douleurs diffuses. Un certain nombre de diagnostics différentiels doivent être considérés sous peine de sur-diagnostic et d'erreur de prise en charge. Outre une anamnèse et un examen clinique approfondi, un bilan biologique ciblé sera effectué. Nous passons en revue les principaux diagnostics différentiels de douleurs diffuses. En l'absence d'élément pour une étiologie spécifique, le diagnostic de FM doit être évoqué devant un cortège de symptômes associant des algies spontanées et diffuses, une asthénie et des douleurs provoquées par la palpation de certains points musculo-tendineux.
La présence de douleurs chroniques diffuses est un symptôme fréquent, retrouvé dans 10-12% de la population.1 Le concept d'un syndrome associant des douleurs diffuses, une raideur articulaire et de la fatigue a été reconnu depuis le temps d'Hippocrate. Historiquement, ce syndrome a reçu diverses appellations comme «fibrosite», «rhumatismes musculaires» ou plus récemment «fibromyalgie» (FM). La FM est caractérisée par des douleurs diffuses persistantes et inexpliquées associées à des points sensibles à la pression (allodynies mécaniques), situés dans des zones bien définies, et souvent associées à des manifestations fonctionnelles communes. Les symptômes et les signes cliniques caractérisant la FM recoupent considérablement la présentation clinique d'autres syndromes comme «le syndrome de fatigue chronique», «le syndrome de la guerre du Golfe», «la neurasthénie» ou la «spasmophilie». Cet ensemble de symptômes et de signes ne définit donc qu'une partie du spectre de l'ensemble des douleurs chroniques diffuses.1,2 Depuis 1992, l'OMS a reconnu l'entité nosologique de la FM au chapitre des maladies rhumatismales non articulaires de cause inconnue. La prévalence de la FM dans la population générale est de 0,5-2%, mais représente environ 5% des consultations d'un médecin de premier recours et jusqu'à 20% des consultations d'un rhumatologue.1,2 La prévalence de la FM augmente avec l'âge et est environ 2 à 3 fois plus fréquente chez la femme que chez l'homme.
Malgré sa fréquence, le diagnostic de FM doit rester un diagnostic d'exclusion, car la présentation clinique de ce syndrome est peu spécifique et il n'existe actuellement aucun test paraclinique permettant de certifier ce diagnostic. Par ailleurs, des douleurs chroniques diffuses et une allodynie mécanique sont également présentes dans un certain nombre d'autres affections rhumatologiques ou endocrinologiques, pour lesquelles il existe des traitements étiologiques spécifiques. Certains auteurs avancent que le diagnostic de FM tend actuellement à être surdiagnostiqué dans près de 25% des cas.3 Il est donc primordial d'exclure d'autres étiologies pouvant occasionner des douleurs diffuses, avant de retenir un diagnostic de FM. Cette synthèse a pour but de passer en revue le diagnostic différentiel de la FM et de proposer une stratégie diagnostique lors de douleurs ostéo-articulaires diffuses.
L'absence d'étalon or (gold standard) pour une entité comme la FM pose un véritable défi à l'établissement de critères diagnostiques et plus encore à leur évaluation et leur validation. L'American College of Rheumatology (ACR) a proposé des critères de classification il y a une quinzaine d'années qui, malgré leurs limitations, se sont largement imposés.4
L'ACR propose comme critère de classification de la FM la présence anamnestique de douleurs diffuses (c'est-à-dire la présence de douleurs bilatérales, de douleurs dans la partie supérieure et la partie inférieure du corps et des douleurs axiales) et l'existence de points tendino-musculaires sensibles à la pression (tender points (TP)) bien définis (figure 1).4 Il s'agit de neuf paires de TP à explorer en appliquant une pression modérée et en observant une éventuelle réponse douloureuse immédiate. Les points doivent être recherchés avec une certaine force (~ 4 kg/cm2), une certaine vitesse de pression (1 kg/cm2/s soit 4 à 5 s en tout) et un certain intervalle de temps (20 s) entre deux points successifs.5 La notion de points contrôles, longtemps proposée en adjonction aux TP, est pratiquement abandonnée car la diminution du seuil de la douleur est générale.5-7 Il est important de reconnaître que des individus sains peuvent présenter un certain nombre de TP, mais ils ne dépassent que rarement quatre.5 Le seuil à partir duquel le nombre de TP deviendrait spécifique d'une FM est autour de 11.4 Afin de définir une population homogène pour la recherche clinique, le seuil de 11 TP sur 18 a été retenu, mais dans la clinique quotidienne le nombre total de TP peut varier en fonction de l'examinateur, du malade et du déroulement de l'examen.5,8 D'autres approches diagnostiques existent comme l'algotensiométrie, qui consiste à gonfler un brassard à tension jusqu'à ce que le patient signale l'apparition d'une douleur au niveau du bras, définissant ainsi un seuil de tendinomyalgie par induction mécanique.
Il y a une reconnaissance croissante de l'entité nosologique de la FM, à la fois dans la communauté médicale et dans la société.9 Le développement de critères diagnostiques largement acceptés a facilité le diagnostic, mais a également entraîné un risque de surdiagnostiquer la FM, particulièrement chez des patients présentant des douleurs musculo-squelettiques atypiques ou difficilement attribuables à une autre entité nosologique.3 Le diagnostic erroné de FM peut avoir des implications importantes pour la prise en charge et le pronostic de tels patients.
Par ailleurs, la FM co-existe fréquemment avec d'autres pathologies rhumatologiques (par exemple le lupus), ce qui peut rendre difficile le diagnostic. Lorsque les symptômes de FM prédominent, l'autre diagnostic devient non seulement difficile à reconnaître, mais également à prendre en charge adéquatement (tableau 1).
Les spondylarthropathies constituent un groupe hétérogène de maladies, comprenant la spondylarthrite ankylosante, le rhumatisme psoriasique, les arthrites réactionnelles, les arthrites associées aux entérocolopathies inflammatoires et les spondylarthropathies indifférenciées. Ces maladies sont caractérisées par une inflammation du rachis, des articulations sacro-iliaques, des enthèses, des articulations périphériques et une association avec le gène HLA-B27. Dans la phase précoce de la maladie, le diagnostic de spondylarthropathie est souvent difficile et peut être mépris avec une FM (tableau 2).3
Les spondylarthropathies, quoique plus fréquentes chez l'homme, ne sont pas rares chez la femme.3 Ce groupe de maladies peut présenter des symptômes qui recoupent considérablement ceux de la FM, avec une raideur matinale, des douleurs rachidiennes, des douleurs nocturnes et un sommeil perturbé. Contrairement à la FM, les spondylarthropathies sont caractérisées par une nette efficacité symptomatique des anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), souvent à forte dose, ce qui peut constituer un test diagnostique.
Les connectivites sont des maladies inflammatoires systémiques qui peuvent toucher tous les organes, et en premier lieu les articulations, le derme ou les reins. Le lupus érythémateux disséminé, le syndrome de Sjögren et la polymyosite sont susceptibles d'être confondus avec une FM, particulièrement lorsque la connectivite est pauci-symptomatique ou indifférenciée.9 En effet, ces pathologies partagent un certain nombre de symptômes non spécifiques tels que arthralgies diffuses, myalgies, une raideur ou encore une asthénie prononcée. De plus, les connectivites comme la FM prédominent chez les femmes entre deux âges, présentent fréquemment une acrocyanose, un syndrome sec et des irrégularités du cycle menstruel. Par ailleurs, on retrouve souvent une FM concomitante chez des patients souffrant de connectivites,11,12 ce qui ne facilite pas la prise en charge.
Dans bien des cas, les examens biologiques constituent une aide précieuse pour préciser le diagnostic différentiel. Ils permettent d'abord d'identifier un syndrome inflammatoire (élévation de la vitesse de sédimentation principalement) et de déceler une éventuelle consommation du complément. La détection d'autoanticorps dans le sérum est également très utile pour distinguer les deux entités, particulièrement si les autoanticorps sont présents à des taux élevés.
Des patients avec FM peuvent se présenter également avec des arthralgies des mains.13 Lorsque ceci est associé à une raideur matinale, de paresthésies dans les doigts (évoquant un possible syndrome du tunnel carpien secondaire) et d'une impression subjective ou objective de tuméfaction, il peut être nécessaire d'exclure une polyarthrite rhumatoïde. Mais la FM n'est associée ni à une élévation des protéines de la phase aiguë ni à la présence d'auto-anticorps (facteurs rhumatoïdes, anticorps anti-CCP).
Comme dans le cas des connectivites, la FM existe fréquemment conjointement avec la polyarthrite rhumatoïde et est à l'origine des douleurs accrues.14 Dans une telle association, ignorer la composante FM conduit à surtraiter la polyarthrite avec des traitements de fond de plus en plus agressifs.
Dans certaines séries, jusqu'à 6% des patients souffrant de FM ont d'abord été diagnostiqués et traités pour une polymyalgia rheumatica, et cette proportion peut monter jusqu'à 40% chez les patients d'âge gériatrique.15 Cependant, la présence d'un syndrome inflammatoire chez plus de 90% des patients et plus encore la réponse à des petites doses de glucocorticoïdes doivent permettre de faire la part des choses.
Des douleurs ostéo-articulaires généralisées peuvent se présenter lorsque l'arthrose affecte simultanément le rachis cervical et lombaire, les genoux, les hanches et les mains. Cependant, de tels cas d'arthrose étendue se voient typiquement dans un groupe d'âge plus avancé que la FM, quoique la FM puisse certainement débuter à un âge gériatrique. Par ailleurs, le caractère essentiellement mécanique des douleurs d'arthrose permet d'orienter également le diagnostic.
L'hypermobilité articulaire et d'autres variantes de maladies du collagène comme le syndrome d'Ehlers-Danlos, sont très fréquemment associées avec la FM. Plus du quart des patients avec une FM semblent satisfaire aux critères d'hypermobilité articulaire de Beighton,16 mais les implications thérapeutiques de cette association restent incertaines.
Quoique rare dans les pays industrialisés, l'ostéomalacie peut encore se voir chez des patients âgés ou immigrants. L'atteinte de l'état général est accompagnée de douleurs musculo-squelettiques diffuses, qui peuvent être sévères. Le diagnostic sera confirmé par un bilan phosphocalcique et radiologique adapté.
Le début insidieux de cette pathologie, avec une asthénie, des douleurs osseuses et des troubles psychiques peut ressembler à une FM. Un bilan phosphocalcique comprenant une calcémie, une phosphorémie, une phosphatase alcaline et éventuellement un taux plasmatique de la parathormone suffisent généralement pour poser le diagnostic.
Comme la FM, l'hypothyroïdisme peut se présenter avec une fatigue, des douleurs diffuses non spécifiques, une intolérance à l'exercice et une diminution de certaines fonctions intellectuelles, comme la mémoire ou la concentration. Par ailleurs, il existe une association avec le sexe féminin et des troubles menstruels dans les deux cas. Toute FM devrait avoir au moins une fois un bilan thyroïdien, pour exclure une hypothyroïdie à l'origine de la symptomatologie.
La présence de douleurs musculo-squelettiques est courante dans beaucoup de conditions néoplasiques, comme le myélome multiple ou les tumeurs métastatiques. Il existe alors fréquemment également des douleurs à la palpation pouvant ressembler aux TP de la FM, une asthénie, des troubles du sommeil et une fatigabilité à l'effort. La présence de douleurs exacerbées la nuit et une perte de poids doivent faire rechercher attentivement une néoplasie.
La prise en charge diagnostique d'un patient souffrant de douleurs diffuses doit être flexible et orientée par l'anamnèse et l'examen clinique. Comme dans d'autres pathologies chroniques, l'anamnèse est l'élément essentiel de la consultation. Elle cherchera à établir la durée des symptômes, leur mode de développement, les facteurs aggravants ou soulageant, et les phénomènes associés. On cherchera aussi à connaître les événements de vie stressants (divorces, accidents, viols, abus...) et d'éventuels problèmes psychiques. L'examen clinique recherchera des signes d'hypothyroïdisme (bradycardie, phanères cassants, myxœdème...), des signes d'arthrose ou d'arthrite. On évaluera également la mobilité articulaire, la force musculaire et les réflexes ostéo-tendineux (retard de la phase de relaxation). Enfin, on palpera les régions typiquement hyperalgiques de la FM (figure 1).
Compte tenu du caractère quelque peu arbitraire des critères ACR, de nombreux auteurs préconisent une approche diagnostique plus souple.5,8 Le diagnostic de FM doit être évoqué devant un cortège de symptômes associant des algies spontanées, inexpliquées et diffuses, une asthénie et des douleurs provoquées par la palpation de certains points musculo-tendineux. Sans forcément retenir un seuil rigide pour le nombre de TP (M 11 pour les critères ACR), il faut se souvenir que la spécificité du diagnostic augmente avec le nombre de TP retrouvés, et leur persistance au cours du temps. La FM est également associée à divers autres symptômes tels que les troubles du sommeil, les paresthésies, la sensation de raideur, les céphalées, les troubles digestifs et urinaires, peu spécifiques mais évocateurs.4,5,17
Le bilan paraclinique vise à écarter d'éventuels diagnostics alternatifs. Il n'y a pas lieu de faire systématiquement une batterie d'examens biologiques et radiologiques pour tous les patients présentant des douleurs diffuses, mais le bilan doit être orienté par l'anamnèse et le status clinique. Une formule sanguine complète, une vitesse de sédimentation ou un dosage de la protéine C-réactive, des tests de la fonction thyroïdienne sont justifiés lors du bilan initial.9 Certains ajouteraient à cette liste un bilan phosphocalcique et des dosages d'auto-anticorps (facteur antinucléaire, facteur rhumatoïde). Il faut savoir rediscuter un diagnostic de FM, si de nouveaux éléments cliniques caractéristiques apparaissent dans l'évolution. Il est cependant relativement rare, une fois le diagnostic de FM posé, que le suivi au long cours révèle une pathologie organique sérieuse.18 Des investigations médicales judicieusement choisies peuvent rassurer à la fois le médecin et son patient, mais sur-investiguer tend à exacerber l'anxiété du patient et renforcer des croyances erronées quant à la nature de ses douleurs.
Des douleurs diffuses peuvent être présentes dans beaucoup d'affections médicales différentes. Devant un patient souffrant de douleurs diffuses, il convient de se demander s'il existe un diagnostic alternatif à celui de FM pouvant expliquer la symptomatologie. Le bilan diagnostique d'un patient souffrant de douleurs diffuses doit être flexible et orienté par l'anamnèse et l'examen clinique. Il faut veiller à ne pas multiplier inutilement les investigations qui tendraient à exacerber l'anxiété de ces patients. Enfin, il convient de se souvenir que la FM accompagne couramment d'autres pathologies rhumatismales chroniques, ce qui peut modifier considérablement la présentation clinique de ces dernières et nécessiter une prise en charge thérapeutique circonspecte. En l'absence d'élément pour une étiologie spécifique, le diagnostic de FM doit être évoqué devant un cortège de symptômes associant des algies spontanées et diffuses, une asthénie et des douleurs provoquées par la palpation de certains points musculo-tendineux.