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Genersatztherapie (BRT)
Im verschiedene Studien Verschiedene Viren wurden verwendet, um AGU-Mäusen ein gesundes Gen entweder in die Leber (durch intravenöse Injektion) oder ins Gehirn (durch direkte Injektion in das Gehirn) zu liefern. In allen Fällen produzierte das übertragene AGA-Gen erfolgreich das Enzym und die Zellen mit dem neuen Gen wurden aus dem toxischen Speichermaterial entfernt. Zusätzlich teilten die Zielzellen das AGA-Enzym mit ihren Nachbarn, wodurch ein größerer Bereich therapeutischer Wirkung erzeugt wurde. Diese Studien waren ermutigend und zeigten, dass Gentherapie funktionieren kann.
Rare Trait Swiss ist ein Schweizer gemeinnütziger Verein, der im März 2021 von den Eltern eines Kindes gegründet wurde, das an einer seltenen lysosomalen Speicherkrankheit namens Aspartylglucosaminurie (AGU) leidet. AGU ist eine fortschreitende degenerative Erkrankung, die betroffene Kinder bereits im Erwachsenenalter tötet. Es sind weltweit nur etwa 200 Fälle dieser Krankheit bekannt.
Rare Trait Swiss ist eine unabhängige, unpolitische Vereinigung, für die es sich um Folgendes handelt: die Wohltätigkeit von Patienten mit Aspartylglucosaminurie (AGU), Informationen für Familien von Patienten und Angehörige von Gesundheitsberufen, die mehr über (AGU) erfahren möchten.
Aspartylglucosaminurie (AGU) ist eine seltene lysosomale Erkrankung. Sie ist mittlerweile gut bekannt und ihre Heilung ist bekannt. Das einzige, was noch übrig ist, um die klinische Studie zu starten und die Heilung zu erhalten, sind die Mittel.
Der Verein arbeitet mit dem Rare Trait Hope Fund, einer in den USA gemäß 501 (c) (3) registrierten Wohltätigkeitsorganisation, und der in Vancouver, Kanada, registrierten Rare Trait Hope Society zusammen, um Geld für die Finanzierung von Ausgaben im Zusammenhang mit der Vorbereitung und Durchführung eines bevorstehenden Gens zu sammeln Therapie klinische Studie. Gemeinsam müssen wir US$4 Millionen sammeln und wir hoffen, hier in der Schweiz CHF 500'000 davon zu sammeln
Dank der gemeinsamen Bemühungen der Eltern betroffener Kinder in den USA, Frankreich, Kanada, Australien, Spanien und der akademischen Arbeit von Professoren, Forschern, Genetikern und anderen Wissenschaftlern wurden wichtige Fortschritte in der Gentherapie erzielt, die auf eine sehr nahe nahe legen Heilung für betroffene Patienten.
Vor 2012 wurden weltweit keine Forschungsarbeiten zur Entwicklung eines Heilmittels für AGU durchgeführt. Eltern von zwei Kindern mit AGU in den USA organisierten und finanzierten private Forschungsarbeiten an der University of North Carolina. Ziel der Forschung war es, ein Heilmittel für AGU zu entwickeln.
Basierend auf den Bemühungen dieser beiden Eltern wurden viele Aktivitäten abgeschlossen, einschließlich Tierversuchen, Sicherheitsstudien, Abschluss von Naturkundestudien am Menschen und Hinterlegung eines Pre-IND (erste neue Arzneimittelanfrage) bei der FDA (Food & Drug Administration). in den USA. Die Organisation einer klinischen Studie am Menschen ist im Gange. Aufgrund der extremen Seltenheit der Krankheit ist die Finanzierung dieser Studie eine echte Herausforderung für Familien von AGU-Patienten.
Rare Trait Swiss möchte ihre Bemühungen mit denen von Verbänden wie Rare Trait USA, Rare Trait Hope in Kanada und „Vaincre l'AGU“ in Frankreich kombinieren, die daran arbeiten, die verbleibenden Forschungs- und Entwicklungsarbeiten zu erleichtern, die zur Behandlung und Heilung von AGU erforderlich sind. Die eingenommenen Mittel werden die Information über diese sehr wenig bekannte Krankheit und die Finanzierung der klinischen Studie unterstützen. Wir werden finanzielle Beiträge dafür einholen, einschließlich, aber nicht beschränkt auf Einzelpersonen, gemeinnützige Organisationen, Regierungsbehörden und Unternehmen.
Normale Funktion des Enzyms Aspartylglucosaminidase (AGA):
Seine Funktion ist proteolytisches, abbauendes Glykoprotein durch hydrolytische Deglycosylierung. Formal als Hydrolase klassifiziert (EC <ip-pii>), gehört es zu einer Familie, die als Ntn (N-terminale nukleophile) Hydrolasen bezeichnet wird. Diese Enzyme zeichnen sich durch Codierung als großes Präprotein aus und werden durch Autoproteolyse posttranslational gespalten, um α- und β-Untereinheiten und eine neue N-terminale Aminosäure zu erzeugen. Das heterotetramere AGA-Enzym hat zwei aktive Stellen, die aus einem essentiellen konservierten β-Ketten-N-terminalen Threonin innerhalb einer aktiven Stelle mit tiefem konischem Profil bestehen. Das Enzym ist insofern neu, als es erfordert, dass sowohl die α-Amino- als auch die α-Carboxylgruppe des substituierten Aminosäurerests frei sind. Zusätzlich ist der gleiche Thr-Rest sowohl an der Entstehung des aktiven Enzyms als auch an der katalytischen Funktion des aktiven Zentrums beteiligt.
Es sind viele Schritte erforderlich, um eine Behandlung für eine klinische Studie zu erhalten. Wir sind dabei, den Ort der klinischen Studie festzulegen und einen Projektmanager mit Forschungserfahrung zu identifizieren und zu halten, der den Investigational New Drug-Prozess mit der FDA verwaltet und das Behandlungsprotokoll erstellt. Das Geld, das wir sammeln, wird zur Deckung der Kosten verwendet, die mit der Vorbereitung und Durchführung der klinischen Studie verbunden sind. Dazu gehören Reise-, Unterbringungs- und Sitzungsgebühren, Arzneimittelherstellung, Tests (Sicherheit, Bioverteilung und Kinetik), klinische Gebühren, Krankenhausgebühren, Kosten der Organisation für klinische Forschung (Datenverarbeitung) und damit verbundene Kosten. Es klingt nach viel, aber wir sind tatsächlich so nah !!! Wir gehen davon aus, dass US$2 Millionen aufgebracht werden müssen, und wir hoffen, hier in der Schweiz CHF 500'000 davon aufzubringen