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Allein mit einer seltenen Krankheit
Erfahrungsberichte Leukodystrophien sind eine Gruppe seltener genetisch bedingter Krankheiten. In Europa werden 20 bis 40 Kinder pro Woche mit einer Leukodystrophie geboren. Adeline T. erzählt im Interview über den Alltag mit ihrem Sohn Theo.
FACTS
Leukodystrophien:
Sind genetisch bedingte Krankheiten, die das Myelin (Umhüllung der Nervenfasern) im Zentralnervensystem (Gehirn und Rückenmark) zerstören.
Das Myelin:
Bildet die weisse Substanz des Gehirns und des Rückenmarks. Es isoliert die Nervenfasern ähnlich wie die Ummantelung eines Stromkabels und ermöglicht eine flüssige Weiterleitung der neurologischen Informationen. Wenn diese Schutzhülle beschädigt ist, kann kein Strom mehr fliessen und der Informationsfluss im Nervensystem ist unterbrochen.
Symptome und Prognose:
Verlust aller vitaler Funktionen: Sicht, Gehör, Sprache, Motorik und Gedächtnis, bis zur vollständigen Lähmung und frühzeitigem Tod.
Prävalenz:
In Europa kommen jede Woche 20 bis 40 Babys mit einer Leukodystrophie zur Welt. Wobei die Erkrankung weit unterdiagnostiziert oder missverstanden wird.
Therapieansätze:
Experimentelle Therapieansätze geben Anlass zur Hoffnung.
Heilung:
Aktuell gelten Leukodystrophien als nicht heilbar.
Wie geht es Ihrem Sohn?
Im Moment leider nicht so gut; er ist wieder einmal krank. Er ist sehr empfindlich und sein Immunsystem sehr anfällig für Infekte.
Seit wann wissen Sie, dass Theo an einerLeukodystrophie leidet?
Die Verdachtsdiagnose haben wir bekommen als Theo sechs Wochen alt war. Ich hatte eine völlig normale Schwangerschaft und die Ultraschallbilder waren unauffällig. Es gab also keinen Hinweis, dass unser Kind eine Behinderung haben könnte. Als er dann geboren wurde, hatte er Atemschwierigkeiten und musste intubiert werden. Er kam sofort ins Kinderspital auf die Intensivstation.
Nach drei Wochen merkten die Ärzte, dass Theo nicht selbständig atmen kann und dass er eine Kanüle zum Atmen braucht. Danach ging es ihm besser, er wurde rosiger. Auf der Semiintensivstation wurden aber weitere Symptome festgestellt. Es wurde der Verdacht geschöpft, dass eine neurologische Erkrankung vorliegt. Zum Glück hatten wir einen sehr erfahrenen Neurologen, der schon bald auf eine Leukodystrophie tippte. Das MRI und der Gentest brachten die Gewissheit.
Ihnen wurde dann gesagt, dass Sie ein schwerstbehindertes Kind haben werden. Wie haben Sie auf die Diagnose reagiert?
Als uns der Neurologe seinen Verdacht mitgeteilt hatte und uns die Oberärztin sagte, dass unser Sohn schwer behindert sein wird, brach für uns eine Welt zusammen. Ein Schockzustand, man lebt einen Albtraum.
Ich bin nachts aufgewacht und dachte, ich hätte nur geträumt. Wir hatten uns neun Monate auf ein gesundes Kind eingestellt und plötzlich ist das ganze Leben auf den Kopf gestellt. Irgendwann habe ich dann angefangen, mich übers Internet zu informieren. Was ich dort gelesen habe, war ernüchternd. Aber nichts half, wir mussten weitermachen und funktionieren – für unser Kind.
Leukodystrophien sind Erbkrankheiten, welche die weisse Substanz des Nervensystems, das Myelin, zerstören. Was sind die Folgen davon?
Das Myelin umhüllt die Nervenbahnen; man kann sich das wie die Kunststoffisolation bei einem elektrischen Kabel vorstellen. Ohne diese Umhüllungen werden die Signale in den «Leitungen» zwischen Nervenzellen und ihren Zielorganen, nicht oder nur schlecht weitergeleitet; es entstehen Störungen bei Bewegungen, Sprache und Sinneswahrnehmungen.
Bei Theo äussert sich das so, dass er nicht selbständig sitzen kann. Er leidet unter körperlicher Spastik, sodass er sich nicht kontrolliert bewegen kann, um etwa einen Gegenstand zu greifen. Zudem kann er nicht selbständig essen und wird über eine Magensonde ernährt. Theo leidet an einer der schwersten Formen von Leukodystrophien.
Was bedeutet es, mit einer seltenen Krankheit konfrontiert zu sein?
Man ist mit einer seltenen Erkrankung alleine, die Ärzte können nicht helfen. Es gibt keine Medikamente und man ist der Krankheit vollkommen ausgeliefert.
Wie sieht Ihr Alltag heute, bald fünf Jahre nach Theos Geburt, aus?
Der Alltag mit einem schwerbehinderten Kind ist einerseits sehr anstrengend und unser ganzes Leben dreht sich um Theo. Da er nicht sprechen kann, muss ich mich in ihn einfühlen und ihn ständig beobachten, um herauszufinden was nicht in Ordnung sein könnte. Theos Papa und ich stellen uns und unsere Bedürfnisse völlig zurück. Wir leben ein Stück weit wie in einer Parallelwelt.
Andererseits gibt uns Theo soviel, wir lieben ihn über alles und er gibt uns auch immer wieder neue Kraft. Zudem geht er seit einiger Zeit in eine gemischte Krippe für Kinder mit und ohne Handicap. Das tut ihm sehr gut und wir sehen seither kleine Entwicklungsschritte. Unterstützt werden wir auch von der Schweizer Patientenorganisation für Leukodystrophie-Betroffene, sowie von dem ambulanten Kinderpflegedienst und meiner Familie.
Wie die Krankheit bei Theo verlaufen wird und wie hoch seine Lebenserwartung ist, wissen wir nicht. Umso mehr möchten wir das Beste aus der Situation machen, jeden Moment mit Theo geniessen und ihn mit Liebe überschütten.