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Les autres gènes impliqués dans la différenciation sexuelle
Malgré l'importance primordiale du gène SRY pour la différenciation sexuelle, certaines malformation ont permis de montrer l'implication d'autres gènes localisés sur le chromosome X ainsi que sur certains autosomes (9, 11, 17, 19). Ils interviennent en amont et en dehors de la voie d'activation du SRY. L'expression de ces gènes semblent tout aussi importants pour la gonadogenèse.
Parmi ces gènes ont été identifiés:
- Le gène WT1 (chromosome 11) est exprimé dans les crêtes urogénitales, les cellules du mésonéphros, les cellules de Sertoli et folliculaires chez la souris. Ce gène est indispensable à la morphogénèse du système urinaire et génital. C'est un régulateur de la transcription du SRY. Il a été isolé chez des patients souffrant d'une tumeur de Wilms, une malformation rénale embryonnaire résultant de la prolifération incontrôlée du blastème métanéphrogène. La mutation avec perte de fonction d'une seule copie du gène WT1 empêche la gonadogénèse.
- Le gène SOX9 (chromosome 17), exprimé dans les crêtes génitales des deux sexes et dans les cellules de Sertoli chez la souris, joue un rôle dans l'activation du gène de l'AMH (Hormone Anti Müllerienne). La mutation avec perte de fonction d'une seule copie de SOX9 aboutit à une inversion de genre chez un individu mâle (46, XY).
- Le gène SF1 (chromosome 9), exprimé dans l'ébauche des gonades des deux sexes chez la souris, active l'expression des gènes de la synthèse des stéroïdes.
- Le gène DAX1 (chromosome X), exprimé dans les crêtes génitales, inhibe l'activitation du SF1. La surexpression de DAX-1 empêche la différenciation testiculaire. Une duplication de la région du chromosome X contenant DAX-1 entraîne une inversion de genre chez un individu mâle (46, XY).
- Le gène de l'AMH (chromosome 19), exprimé dans les cellules de Sertoli chez la souris, est responsable de la régression des canaux de Müller. Son expression dépend de l'action conjuguée de plusieurs gènes (SF1, SOX9 et DAX1).