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Convivere con la malattia di Gaucher
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Come si convive con la malattia di Gaucher?
I pazienti affetti dalla malattia di Gaucher e i loro familiari e amici si trovano spesso a dover affrontare problemi di natura psicologica, mentale e sociale. Essere a conoscenza delle possibilità terapeutiche esistenti può essere utile.
Dopo aver ricevuto la diagnosi, spesso il paziente non sa come si svilupperà la malattia, dato che i sintomi variano molto da individuo a individuo e possono cambiare continuamente. Questa instabilità, inoltre, complica la pianificazione a breve e lungo termine. I pazienti e i portatori della malattia di Gaucher devono spesso prendere decisioni critiche relativamente a matrimonio e figli. Saranno in grado di allevare dei figli, nonostante le loro condizioni fisiche? Esiste il rischio di trasmettere la malattia ai figli?
Controllo del dolore
La malattia di Gaucher può causare dolori da moderati a gravi. Spesso, non è facile ottenere un buon controllo del dolore. La forma più estrema di dolore è rappresentata dalle crisi ossee che possono compromettere fortemente la quotidianità. Rendono dolorosi perfino i movimenti minimi, causano problemi di sonno e richiedono il ricovero in ospedale. Il medico può consigliare agli adulti e ai genitori di ragazzi con la malattia di Gaucher i modi migliori per affrontare il dolore. I pazienti imparano anche ad adattare il proprio stile di vita. Se riescono a ridurre le attività quotidiane in modo accettabile e ad evitare i dolori, possono restare indipendenti.
Evitare stanchezza e affaticamento
L'affaticamento rappresenta un ulteriore problema per i pazienti con la malattia di Gaucher; essa viene causata dall'anemia e dall'ingrossamento del fegato e/o della milza. I pazienti gravemente anemici si sentono spesso stanchi, anche quando dormono per tutta la notte. Alcuni bambini non hanno abbastanza energia da riuscire a giocare con i coetanei. La stanchezza può avere ripercussioni sulla concentrazione a scuola e sui compiti a casa. Le attività quotidiane richiedono spesso più energia alle persone colpite da malattia di Gaucher rispetto alle persone sane. Nonostante ciò, la maggior parte dei pazienti stabilisce di essere in grado di eseguire le proprie attività abituali a prescindere dalla malattia, purché si prenda abbastanza tempo e concordi un programma delle attività con familiari, amici, insegnanti e altri soggetti coinvolti.
Affrontare le alterazioni dell'aspetto fisico
Le alterazioni dell'aspetto esteriore correlate alla malattia, come la bassa statura e l'addome sporgente (dovuto all'ingrossamento di fegato o milza), possono essere molto opprimenti per il paziente. Bambini e adulti possono a volte subire delle prese in giro perché sembrano grassi o gravidi oppure perché sono particolarmente bassi o semplicemente "diversi". Ciò è particolarmente gravoso se la personalità è ancora in fase di sviluppo. La conseguenza può essere un'immagine negativa di se stessi. In questo caso, può essere utile la psicoterapia.
Cura particolare dei bambini
Poiché i bambini affetti da malattia di Gaucher sono spesso più piccoli dei compagni di classe a causa del ritardo nella crescita, spesso genitori e insegnanti tendono a trattarli come bambini piccoli. L'ingrossamento di fegato o milza, la propensione alle fratture ossee e altri sintomi limitano le capacità motorie dei bambini e rendono spesso difficile la partecipazione a sport di contatto. Il nuoto, il ciclismo o la danza sono alternative adeguate. Negli adolescenti affetti da malattia di Gaucher, a volte la pubertà sopraggiunge in ritardo, ma la maggior parte di essi conclude questa fase dello sviluppo comunque entro la fine dell'adolescenza. Durante l'adolescenza, la coscienza di sé e l'accettazione da parte dei coetanei sono in generale molto importanti per il normale sviluppo psichico. Nella fase in cui gli adolescenti devono recuperare per raggiungere i coetanei, possono insorgere problemi psicologici che complicano ulteriormente un'età già di per sé emotivamente turbolenta.
È importante incoraggiare i ragazzi affetti da una grave forme di malattia di Gaucher a sviluppare altri tipi d'interessi e buone competenze sociali e a partecipare ad attività all'aperto. I bambini spesso compensano i deficit in un settore con competenze speciali in un altro. Le famiglie possono decidere assieme al medico quali attività siano più adatte ai bambini e ragazzi affetti dalla malattia di Gaucher.
Problemi che devono affrontare i genitori di pazienti affetti da malattia di Gaucher
Prendersi cura di un bambino con la malattia di Gaucher comporta numerose sfide. I genitori desiderano prendersi cura e proteggere il proprio figlio, ma al contempo non vogliono togliergli la gioia di poter frequentare la scuola e partecipare alle attività sociali. I medici e altri terapisti possono aiutare le famiglie a trovare il giusto equilibrio. Consigliano i genitori su quali attività siano adatte al/la figlio/a senza che rischi di farsi male. Inoltre, possono preparare un programma per l'assistenza e le terapie che si adatti agli orari della famiglia.
Qualora si verifichino dei cambiamenti nella dinamica familiare, i medici e altri operatori sanitari possono offrire un supporto. Un bambino con la malattia di Gaucher ha bisogno di maggiori attenzioni. Ciò può creare sensi di colpa e risentimenti, difficoltà nella coppia e anche tensioni con i fratelli/sorelle. I colloqui tra i genitori e il personale sanitario possono aiutare ad affrontare questi e altri problemi.
Problemi degli adulti affetti dalla malattia di Gaucher
I soggetti in cui i sintomi pesanti della malattia compaiono in età adulta hanno spesso problemi ad accettare la diagnosi. Si ricordano con nostalgia i tempi i cui riuscivano a sbrigare gli impegni familiari, professionali e sociali senza problemi.
Le limitazioni fisiche causate dalla malattia di Gaucher incidono spesso anche sull'indipendenza e sulla mobilità del paziente. Gli adulti colpiti da forme gravi della malattia subiscono varie limitazioni nella quotidianità. Spesso non è facile adattarsi alle nuove circostanze. Al contrario, può anche succedere che i pazienti si abituino talmente tanto ai sintomi della malattia di Gaucher da non fare nulla per contrastare la riduzione della qualità di vita.
Superare la negazione
Spesso, per i pazienti affetti da malattia di Gaucher non è facile accettare la propria malattia. Alcuni negano la gravità dei propri sintomi, altri invece si rifiutano di accettare i benefici del monitoraggio e del trattamento della malattia. A breve termine, una simile negazione rappresenta una normale reazione iniziale allo shock, alla paura e all'instabilità create dalla nuova diagnosi. Alcuni pazienti trovano utile continuare semplicemente a svolgere le normali attività quotidiane. A lungo termine, però, negare i fatti può risultare pericoloso, soprattutto se il paziente rifiuta la diagnosi e il trattamento della malattia e non chiede supporto medico o lo chiede troppo tardi. Un simile ritardo può far progredire ulteriormente la malattia, può far peggiorare i sintomi e causare danni fisici irreversibili.