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Introduzione
La spermatogenesi dipende dalla secrezione pulsatile dell’ormone GnRH, il quale a sua volta induce il rilascio pulsatile delle gonadotropine LH e FSH da parte dell’ipofisi. Sia l’LH che l’FSH stimolano la spermatogenesi, regolando insieme al testosterone la produzione delle cellule germinali.
Polimorfismi sul gene del recettore FSH (FSHR) e sul gene dell’ormone FSH possono essere responsabili di difetti a livello della spermatogenesi. In alcuni casi i pazienti con questa problematica traggono benefici dalla somministrazione di FSH.
L’indagine genetica di due varianti sui geni FSHR e FSH permette di valutare un possibile trattamento dell’infertilità maschile con l’ormone FSH.
In particolare, i pazienti azoo/oligospermici con livelli normali di FSH e che presentano almeno una serina in posizione 680 sul gene FSHR (p.Ser680Asn) traggono benefici dalla somministrazione di FSH in termini di:
- Numero e concentrazione di spermatozoi
- motilità progressiva
- percentuale di spermatozoi con morfologia normale
Inoltre, una variante sul gene FSHB (-211 TT) è associata a livelli medio-bassi di FSH in uomini azo/oligospermici. Questo genotipo non è mai stato riscontrato in uomini con un livello di FSH elevato (> 8 IU/L) o in uomini normospermici.
In questi pazienti un trattamento con FSH induce un significativo miglioramento in termini di
- Numero e concentrazione degli spermatozoi
- motilità progressiva
L’analisi di queste due varianti è indicata in uomini con:
- Azoo / oligospermia idiopatica
- Altri fattori dello spermiogramma alterati (motilità, morfologia)
Significato clinico
L’analisi è un valido strumento per determinare se il paziente potrebbe trarre beneficio dalla somministrazione di FSH.
Analitica
Prelievo: 2-5 ml di sangue in EDTA
Tempo di refertazione: 5 giorni lavorativi