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L'amyotrophie spinale est une maladie génétique rare, progressive, pouvant mettre en jeu le pronostic vital, qui altère la faculté des patients à marcher, manger, et à terme, respirer.
Handicapante et souvent mortelle, l’amyotrophie spinale touche environ une personne sur 10 000. Elle est la première cause génétique de mortalité infantile.
L’amyotrophie spinale impacte les individus à différents âges : des nourrissons et enfants, aux adolescents et adultes, et ce à des degrés différents. Les nouveaux-nés et les enfants sont plus enclins à développer la forme infantile de la maladie, soit la plus sévère, pouvant conduire à des paralysies et les empêcher de déglutir ou de tenir leur tête droite. Elle a un effet délétère sur les fonctions vitales telles que la respiration. La forme plus tardive de la maladie apparaît chez les adolescents et les adultes, qui peuvent souffrir de faiblesses musculaires pouvant entraîner une incapacité à marcher seul ou à se tenir debout.
Les individus qui possèdent deux copies du gène SMN2, responsable de la production de la protéine de survie du motoneurone, sont plus enclins à développer la forme infantile la plus sévère (la SMA de type I). Les personnes possédant trois ou quatre copies ont davantage de chance de développer la forme plus tardive (SMA de type II et III).
Traitement de la SMA
Jusqu’à récemment, les patients atteints de SMA et leurs proches ne bénéficiaient pas de traitement de fond. Cette situation a changé en décembre 2016 quand Biogen a reçu l’autorisation de mise sur le marché par l’Agence américaine des produits alimentaires et médicamenteux (U.S. Food and Drug Administration – FDA), pour le premier et unique traitement approuvé dans l’amyotrophie spinale.
Le traitement a depuis été approuvé au sein de l’Union européenne, au Japon, au Brésil, ainsi que dans plusieurs autres pays, et a aidé des milliers de patients à travers le monde à mieux vivre avec la maladie.
Le 20. Septembre 2017, Swissmedic a autorisé notre médicament pour le traitement de la SMA en Suisse.
Nous continuons de travailler avec les professionnels de santé, les agences gouvernementales, les autorités publiques et les associations de patients pour élargir l’accès de ce nouveau traitement aux potentiels bénéficiaires le plus rapidement possible.
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