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Die Ultraschalluntersuchung zwischen der 12. und 14. Woche
Die Untersuchung kann in der Regel transabdominal erfolgen und sollte bei schlechten Sichtbedingungen (Adpositas, retrovertiertem Uterus) durch eine transvaginale Sonographie ergänzt werden. Neben der Verifizierung der Vitalität ist sicherlich der Ausschluss von Mehrlingen sehr wichtig. Falls Mehrlinge vorliegen, müssen diese anhand morphologischer Kriterien des Chorions und des Amnions klassifiziert werden. Die Messung der Nackentransparenz (NT) erlaubt es, zusammen mit der Bestimmung von biochemischen Parametern bereits im ersten Trimenon das Risiko für ein Kind mit Down Syndrom zu berechnen. Zudem kann es ein frühes Zeichen sein für eine strukturelle Fehlbildung. Durch die Messung der Scheitelsteisslänge kann das Gestationsalter überprüft und dann auch festgelegt werden. Durch die fortlaufende Entwicklung der Ultraschallmaschinen gelingt es immer wie mehr bereits zu diesem frühen Gestationsalter eine gute Fehlbildungsdiagnostik durchzuführen. Uterusfehlbildungen und seltene Tumoren der Adnexen sollten ebenfalls ausgeschlossen werden.
Die Diagnose und Klassifizierung von Mehrlingen gelingt zu diesem Zeitpunkt am einfachsten. Sind zwei getrennte Fruchthöhlen sichtbar, handelt es sich um diamniote Zwillinge. Ist keine Trennwand nachweisbar, liegen mit grosser Wahrscheinlichkeit monoamniote Zwillinge vor. Falls zwei getrennte Plazentae darstellbar sind oder nur eine Plazenta bei welcher das Chorion sich zwischen die Fruchthöhlen hineinschiebt (lambda-Zeichen), handelt es sich um eine dichoriale Schwangerschaft. Falls nur eine Plazenta vorliegt und zwischen den Amnionblättern kein Chorion nachweisar ist (T-Zeichen), liegt eine monochoriale Schwangerschaft vor. Diese Differenzierung ist wichtig da viele Pathologien und insbesondere das Zwillingstransfusionssyndrom mit einer monochorialen Situation assoziiert ist.
Unter der NT wird eine Ansammlung von Flüssigkeit in der Nackenhaut verstanden. Aus dem mütterlichen Alter und der NT (gemessen bei einer Schädelsteisslänge von 45-80mm) kann das Risiko für das Vorliegen eines Fetus mit Trisomie 21 berechnet werden. Bei einem Risiko ? 1:380 (= Risiko einer 35 jährigen Frau) übernimmt die Kasse die Bestimmung des Karyotyps (Chorionzottenbiopsie oder Amniocenthese). Biochemische Marker (PAPP-A, freies ?-HCG) und die Anamnese (Trisomien in vorausgegangenen Schwangerschaften) können in die individuelle Risikoberechnung einbezogen werden. Dieses Vorgehen ist unter der Bezeichnung 1.-Trimester-Test (1.TT) bekannt und hat zum Ziel, den Eltern die zur Zeit bestmögliche Entscheidungsgrundlage für eine invasive Diagnostik (Karyotypisierung) zu liefern und insbesondere auch um unnötige Eingriffe zu vermeiden. Bei erhöhter NT und normalem Karyotyp müssen im 2. Trimenon strukturelle Fehlbildungen des Fetus ausgeschlossen werden.