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Eine PNH sollte bei Patienten mit anderweitig nicht erklärbaren thromboembolischen
Erkrankungen, bei Hämolysen oder Blutungen, Anämie und verschiedenen
anderen Erkrankungen ausgeschlossen werden.

Patienten mit PNH zeigen einen Defekt des Gens PIG-A,
das in die Biosynthese von Glycosyl-phosphatidylinositol (GPI) involviert
ist. Ohne GPI können
die regulatorische Komplementproteine CD55 oder “DAF” und CD59
oder “MIRL” nicht an die Zelloberfläche von Blutzellen binden.
Solche Zellen sind daher Angriffen durch das Komplementsystem ausgeliefert.
Dadurch kann es zur Zerstörung u.a. den Erythrozyten und einer Freisetzung
von Hämoglobin kommen. Dadurch kann sich anfallsartig („paroxsymal“)
der Urin dunkel verfärben. Das wird aber nicht in allen Fällen beobachtet.
PNH kann durch Chemikalien und bestimmte Antibiotika induziert werden. Bei
manchen Patienten kann es zu einer Spontanremission kommen. Um das zu erkennen
sind wiederholte Tests sinnvoll.
Die Behandlung der PNH erfolgt mit Immunsuppression,
Gabe von Eisen und Folsäure.
Einige Patienten benötigen Transfusionen oder Antikoagulation. Ein neues
Medikament (Soliris™, Eculizumab, Alexion Pharmaceuticals, Inc., ein
humaniserter monoklonaler Antikörper gegen den Komplementfaktor C5) wird
erfolgreich bei PNH eingesetzt*. Es reduziert erheblich das Risiko von schweren
thromboembolischen Komplikationen**.
*Rother RP, et al.Discovery and development of the complement inhibitor eculizumab
for the treatment of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Nat Biotechnol. 2007;25:1256-64.
**Hillmen P, et al..Effect of the complement inhibitor eculizumab on thromboembolism
in patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 2007 Aug 16; [Epub
ahead of print]