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La coagulation du sang nécessite la présence dans le plasma de différents facteurs de coagulation. Lorsqu’un de ces facteurs est absent ou présent en quantité insuffisante, le caillot de sang ne se forme pas correctement et le patient peut présenter des saignements.
Les anomalies les plus fréquentes sont le manque de facteur VIII (hémophilie A), de facteurs IX (hémophilie B) et la maladie de von Willebrand. Il existe toutefois plusieurs autres facteurs de la coagulation dont le déficit peut entraîner des hémorragies : facteurs VII, I (fibrinogène), XI, XIII, V, X et II.
Ces déficits sont généralement héréditaires mais certains membres de la famille peuvent présenter des saignements plus importants que d’autres, en fonction du taux du facteur ou d’autres paramètres. Les principales manifestations sont une tendance aux hématomes, des saignements de nez (épistaxis), des règles abondantes, des saignements lors de traumatismes ou d’interventions chirurgicales, etc.
Le diagnostic se pose par une prise de sang permettant de déterminer le taux des facteurs de coagulation. Dans certaines situations, il est possible de rechercher l’anomalie au niveau du gène qui produit le facteur en question.
Le traitement se décide de façon individuelle, en fonction du facteur manquant, de l’importance des saignements et de la possibilité éventuellement de donner des produits contenant le facteur manquant. Ces anomalies sont généralement très rares et il est de ce fait important que ces patients soient suivis dans des centres habilités à prendre en charge les anomalies rares de la coagulation.
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