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Die Eisenspeicherkrankheit ist eine der häufigsten erblichen Stoffwechselstörungen überhaupt. Sie führt zur Eisenüberladung im Körper. Die Hämochromatose wird autosomal rezessiv vererbt; das heisst, die Erkrankung kann nur dann auftreten, wenn beide Elternteile den Defekt im Gen tragen.
Die Prognose der Erkrankung hängt weitgehend davon ab, wie stark die Leber zum Zeitpunkt der Diagnose betroffen ist und ob eine Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus) besteht oder nicht.
Die Ursache der Eisenspeicherkrankheit ist ein Defekt auf dem Chromosom Nr. 6. Dieses Gen wird HFE-Gen genannt, weil es die Informationen für die Produktion des HFE- Eiweiss es trägt. Dieses HFE-Protein ist mitverantwortlich für die Aufnahme von Eisen aus dem oberen Dünndarm (wie genau ist nicht bekannt).
Bei Hämochromatose ist das Gen, respektive das Eiweiss so verändert, dass zu viel Eisen aufgenommen wird, und da der Körper Eisen nicht ausscheiden kann, wird dieses in verschiedenen Organen abgelagert. Diese Ablagerung kann zu Schäden und Funktionsverlust der betroffenen Organe führen. Die am häufigsten betroffenen Organe sind Leber, Haut, Gelenke, Herz, Hormonsystem (Hirnanhangdrüsen) und Bauchspeicheldrüse.
Die Beschwerden sind zu Beginn der Erkrankung häufig unspezifisch; darum vergehen nicht selten viele Jahre, bis die Diagnose gestellt wird. Häufige Symptome sind:
Zur Diagnose der Eisenspeicherkrankheit werden verschiedene Untersuchungen und Abklärungen durchgeführt. Dazu gehören unter anderem:
Wird die Hämochromatose früh erkannt, das heisst vor der Schädigung von Organen, kann das Auftreten von Symptomen vollständig verhindert werden und die Lebenserwartung ist normal. Die Behandlung umfasst:
Der Patient muss darüber aufgeklärt werden, dass trotz Senkung der Eisenüberladung im Körper, insbesondere die Gelenkbeschwerden weiter bestehen können.
Unbehandelt führt die Hämochromatose zum Tod. Die Prognose hängt ab von der Leberschädigung und dem Auftreten eines Diabetes mellitus bei Beteiligung der Bauchspeicheldrüse. Ist die Leber stark fibrosiert (bindegewebiger Umbau der Leber), droht in wenigen Jahren eine Leberzirrhose (Leberschrumpfung mit Verlust der Leberfunktion und allen Folgekomplikationen). Bei starker Leberbeteiligung ist das Risiko für Leberkrebs erhöht.
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