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Überblick: Was sind Lippen-Kiefer-Gaumenspalten?
Der medizinische Fachausdruck «Cheilognathopalatoschisis» setzt sich zusammen aus den griechischen Wörtern «cheĩlos» Lippe, «gnáthos» Kiefer, «schisis» Spalte und dem lateinischen Wort «palatum» Gaumen. Während der fünften bis siebten Schwangerschaftswoche verbinden sich die zuvor separat entstandenen Teile von Nase, Lippe und Kiefer. Bis zur zwölften Woche entsteht normalerweise ein zusammenhängender Gaumen aus Teilen des Oberkiefers. Diese beiden Vorgänge sind voneinander unabhängig, weshalb bei Störungen der embryonalen Entwicklung entweder eine Lippen-Kiefer-Spalte oder eine Gaumenspalte auch unabhängig voneinander entstehen können. Sehr häufig treten die Fehlbildungen aber gemeinsam auf.
In früheren Zeiten war eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte ein massives gesundheitliches Problem; Atmen, Nahrungsaufnahme, hören und Sprechen war gravierend erschwert. Die moderne Medizin macht eine sehr gute Behandlung möglich und trägt damit nicht nur zur vollständigen Gesundheit der Betroffenen bei. Das durch die abweichende ästhetische Erscheinung entstehende Stigma und die damit verbundenen sozialen, emotionalen und psychischen Hürden können verhindert werden. Eine Behandlung ist kompliziert und zieht sich über einen langen Zeitraum. Dass das Krankheitsbild der Lippen-Kiefer-Gaumenspalten mittlerweile überhaupt und auch so gut therapierbar ist, sichert den betroffenen Kindern und deren Eltern eine gute Lebensqualität.
Lippen-Kiefer-Gaumenspalten – Häufigkeit und Verteilung
Lippen-Kiefer-Gaumenspalten zählen mit 10 bis 15 Prozent zu den weltweit häufigsten, angeborenen Fehlbildungen des Menschen. Von 500 Geburten kommt 1 Neugeborenes im europäischen Raum mit einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte zur Welt. Spalten von Lippen und Kiefer treten häufiger bei Jungen auf, die des Gaumens häufiger bei Mädchen. Die linke Seite ist eher betroffen als die rechte, bei etwa 15 Prozent sind die Spalten beidseitig. Ein erhöhtes Risiko liegt nachweislich bei Kindern, in deren unmittelbaren familiären Umfeld die Erkrankung schon aufgetreten ist. Bei etwa einem Viertel der Betroffenen finden sich Fälle von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten in ihrer Verwandtschaft.
Lippen-Kiefer-Gaumenspalten: Ursachen und Risikofaktoren
Die genauen Ursachen für die Ausbildung einer der Formen der Lippen-Kiefer-Gaumenspalten sind bisher nicht abschliessend geklärt. Neben genetischen Gründen und Syndromen, die auf fehlerhaftem Erbgut beruhen, kennen Mediziner/-innen noch andere Faktoren, die eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalten begünstigen. Dazu gehören Gesundheit und Verhalten der werdenden Mutter. Dazu zählen:
- Rauchen
- Alkoholkonsum
- Drogenkonsum
- Folsäuremangel
- Überdosierung von Vitaminen A und E
- Stress
- Vorerkrankungen
- Akute Erkrankungen (zum Beispiel Röteln)
- Mangelhafte Versorgung des Embryos mit Sauerstoff
- Strahlungsbelastung
- Fieber
- Belastung durch Gifte
- Einnahme verschiedener Medikamente
Gerade in den ersten Wochen und Monaten der Schwangerschaft ist der Embryo gefährdet, wenn er im Bauch der Mutter ungenügend versorgt oder schädlichen Einflüssen ausgesetzt ist. Eine Vielzahl von Störungen wird durch Alkohol und Rauchen ausgelöst. Fachleute empfehlen, dass bereits Frauen mit Kinderwunsch möglichst alle Verhaltensweisen einschränken, die die Gesundheit eines Babys gefährden könnten.
Symptome: Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Abhängig davon, in welcher Schwangerschaftswoche die Entwicklungsstörung des Embryos auftrat, zeigen sich beim Säugling nach der Geburt unterschiedliche Schweregrade und Formen der Lippen-Kiefer-Gaumenspalten:
- Lippenkerbe: Ein Teil der Oberlippe ist nicht vollständig zusammengewachsen. Der Spalt reicht aber nicht bis hin zur Nase.
- Lippenspalte: Die Oberlippe ist zwischen Mund und Nase nicht geschlossen. Der Spalt verläuft von Nasenloch bis Lippenrot. Möglich sind auch zwei Spalten, in deren Mitte ein Lippensegment liegt.
- Lippen-Kieferspalte: Hier erstreckt sich der Spalt von Oberlippe bis zum Oberkiefer entlang des Seitenschneidezahns.
- Gaumenspalte: Diese Fehlbildung kann ein Spalt im Zäpfchen sein bis hin zur vollständigen Trennung der Gaumenteile. Mund- und Nasenraum sind dann verbunden. Die Lücke kann nur den harten, nur den weichen oder beide Gaumenbereiche betreffen. In manchen Fällen kann die Schleimhaut die Spalte überspannen und so die Diagnose verzögern.
- Lippen-Kiefer-Gaumenspalte: Hier liegen Fehlbildungen in allen drei Bereichen vor.
Die Intensität der Fehlbildungen variiert von sehr geringer Ausprägung (milde Lippenkerbe), die gegebenenfalls nicht oder nur kosmetisch behandelt werden muss, bis zu schwersten Graden, die erhebliche medizinische und psychische Folgen mit sich bringen. Glücklicherweise ist die Medizin heutzutage für Herausforderungen zur Korrektur oder Behebung von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten gut gewappnet.
Lippen-Kiefer-Gaumenspalten: Diagnose bei uns
Ist der Lippenbereich durch die Erkrankung betroffen, so wird die Fehlbildung nach der Geburt bei der routinemässigen Untersuchung eines Neugeborenen sofort festgestellt werden. Liegt eine Spaltung von Kiefer und/oder Gaumen vor, ohne dass die Lippen betroffen sind, kann erst eine genaue Untersuchung der Mundhöhle die Entwicklungsstörung aufdecken. Auch vor der Geburt entdecken wir mithilfe von Ultraschall eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, jedoch nur wenn der Embryo während der Untersuchung günstig im Mutterleib positioniert ist. Eine Diagnose als Teil der Pränatal-Untersuchung ist spätestens ab der 20. Woche der Schwangerschaft möglich. Sie ermöglicht den werdenden Eltern, sich schon vor der Geburt über die Erkrankung und Behandlungsmethoden zu informieren.
Bei der Untersuchung der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte kommen ausserdem folgende Methoden zum Einsatz:
Lippen-Kiefer-Gaumenspalten: Vorbeugen, Früherkennung, Prognose
Da die Ursachen einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte noch nicht endgültig geklärt sind, können Frauen mit Kinderwunsch und Schwangere nur vorbeugen, indem sie einen möglichst gesunden Lebensstil verfolgen. Medizinerinnen und Mediziner empfehlen die Einnahme von Folsäure: vor der Schwangerschaft eine tägliche Dosis von 400µg (Mikrogramm) und während des ersten Trimesters (erste drei Schwangerschaftsmonate) von 800µg pro Tag. Nach der 13. Schwangerschaftswoche ist die Einnahme von Folsäure nicht mehr notwendig, da die Entwicklung des Embryos abgeschlossen ist. Folgende Risikofaktoren sollten werdende Mütter vermeiden:
- Alkohol
- Rauchen
- Sauerstoffmangel
- Vitaminmangel
- Stress
- Überdosierung von Vitaminen A und E
- Mangelhafte Ernährung
Eine Früherkennung ist im Rahmen der Pränataldiagnostik mittels Ultraschall bei günstiger Position des Embryos im Mutterleib möglich.
Verlauf der Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Bei einer isolierten Lippenspalte ohne Fehlbildungen von Kiefer und/oder Gaumen sind die Auswirkungen gering und können durch eine Operation meist vollständig behoben werden. Allerdings ist zur korrekten Artikulation meist der Einsatz von Logopädie notwendig. Eine isolierte Gaumenspalte oder eine volle Lippen-Kiefer-Gaumenspalte bringt verschiedene, zum Teil massive Beschwerden mit sich:
- Erschwerte Nahrungsaufnahme: Nahrung kann in den Nasenraum gelangen. Verschiedene Hilfsmittel erleichtern vor allem das Stillen.
- Erkrankungen im Hals-Nasen-Ohren-Bereich: Unter Umständen ist die Belüftung des Mittelohrs gestört. Daraus folgen häufige Ohrinfektionen, Ergüsse, Wucherungen, Entzündungsneigung und Verzögerung der Sprachentwicklung durch eingeschränktes Hören.
- Zahnprobleme: Durch eine Spalte im Kiefer können Fehlstellungen von Zähnen oder Lücken entstehen. Auch bei geringer Fehlbildung des Kiefers können vollzogene Operationen durch Vernarbung und Ungleichgewicht der Muskulatur spätere Fehlstellungen verursachen.
- Probleme beim Sprechen: Nase und Mund als Resonanzraum der Stimme sind in Folge einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte nicht optimal ausgebildet. Manche Konsonanten werden dadurch an der falschen Stelle artikuliert und gebildet, Vokale meist mit zu viel Anteil von Nasalen ausgesprochen.
- Psychische Herausforderung: Durch Narben oder Fehler beim Sprechen kann es für betroffene Kinder zu schwierigen Situationen im Umgang mit anderen Menschen kommen (zum Beispiel Hänseln, Ausgrenzung und Weiteres).
Prognose der Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Modernste Operationstechnik und kombinierte Therapieverfahren machen Lippen-Kiefer-Gaumenspalten heutzutage sowohl in funktionaler als auch ästhetischer Hinsicht sehr gut behandelbar. Manche Erkrankte, die aufgrund ihres höheren Lebensalters nicht in den Genuss moderner Therapieverfahren gekommen sind, können eine Schwerbehinderung geltend machen. Die Erwerbsfähigkeit ist bis zu 50 Prozent gemindert. Jüngere Generationen profitieren von den höchsten Standards der Medizin und hochentwickelten begleitenden Massnahmen wie Logopädie und psychologische Unterstützung. Das ermöglicht in der Regel ein völlig normales Leben. Um trotzdem mögliche Defizite – zum Beispiel beim Hören oder Sprechen – frühzeitig zu entdecken, sind regelmäßige Routineuntersuchungen wichtig, bis die Betroffenen erwachsen sind.
Lippen-Kiefer-Gaumenspalten: Behandlung
Die Therapie einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte führen optimalerweise interdisziplinäre Fachkräfte und Therapeuten oder Therapeutinnen durch. Dazu zählen:
- Kinderarzt und Kinderärztin
- Mund-Kiefer-Gesichtschirurg/-in
- Kieferorthopäde und Kieferorthopädin
- Zahnarzt und Zahnärztin
- Hals-Nasen-Ohren-Arzt und Hals-Nasen-Ohren-Ärztin
- Logopäde (Sprachtherapie) und Logopädin
- Psychologe und Psychologin
- Stilberaterin und Stillberater
- Ernährungsberaterin und Ernährungsberater
Es gibt mittlerweile Behandlungszentren, die sich auf Erkrankte mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten spezialisiert haben. Dort ist die interdisziplinäre Zusammenarbeit optimal aufeinander abgestimmt. Das Ziel ist eine umfassende Behandlung des Kindes in den ersten Lebensjahren, damit es bis zum Schuleintritt keine optischen Auffälligkeiten zeigt und normal atmen, kauen, hören und sprechen kann. In den ersten Tagen nach der Geburt wird eine Gaumenplatte nach Kieferabdruck angefertigt, um sicherzustellen, dass das Baby normal trinken kann: die Platte trennt die Nase vom Mund und ermöglicht neben der ungestörten Nahrungsaufnahme auch eine gesunde Funktion der Zunge.