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Les tests préimplantatoires permettent à un couple fertile d’éviter la transmission d’une maladie monogénique ou d’une anomalie chromosomique structurelle à sa descendance. Mais ils peuvent également dépister des aneuploïdies (PGT-A, Preimplantation genetic testing for aneuploidy), avec pour but la sélection d’un embryon euploïde avant transfert in utero pour les couples infertiles réalisant une fécondation in vitro (FIV). En effet, les aneuploïdies, très fréquentes, sont à l’origine de la majorité des échecs d’implantation après FIV et des avortements spontanés précoces. Les indications du PGT-A restent néanmoins controversées en l’absence de preuve évidente d’une amélioration des résultats en FIV. Des études coût/efficacité et un suivi des issues néonatales sont nécessaires. Enfin, chaque situation nécessite un counseling en intégrant les aspects éthiques.