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L’A1AT è una proteina prodotta dal fegato che normalmente circola nel sangue.
Protegge gli organi dall’aggressione degli enzimi rilasciati da alcune cellule durante un’infiammazione (per esempio un’infezione).
In questa malattia, l’A1AT rimane nel fegato e non svolge il suo ruolo di protezione.
Gli enzimi non sono più neutralizzati e attaccano principalmente i polmoni distruggendoli progressivamente. Ciò porta a un enfisema (presenza di bolle d’aria nel tessuto polmonare).
Come si trasmette?
Il deficit di A1AT è una malattia genetica. È dovuta a una mutazione del gene che controlla la produzione di A1AT.
Si trasmette con modalità autosomica recessiva, vale a dire che il gene responsabile della malattia è recessivo.
Affinché la malattia si manifesti, un bambino deve aver ereditato due geni difettosi (recessivi), uno da ciascun genitore.
Se i genitori non sono malati, si dicono “portatori” di questo gene recessivo.
Quali sono i sintomi?
A livello dei polmoni, i sintomi compaiono spesso in età adulta e sono aggravati dal tabacco: affanno, tosse, respiro sibilante e infezioni polmonari.
A livello del fegato, il deficit di A1AT causa un’infiammazione (epatite), con conseguente rischio di cirrosi.
A volte può manifestarsi un ittero dalla nascita o più tardi.
I sintomi sono variabili. Alcuni pazienti rimangono asintomatici.
Come si esegue la diagnosi?
Generalmente un semplice prelievo di sangue è sufficiente per diagnosticare questa malattia misurando la quantità di A1AT nel sangue.
Possono essere eseguite ulteriori indagini per descrivere più precisamente il tipo di deficit e per valutare le condizioni del fegato: ecografia dell’addome, altri esami del sangue e biopsia epatica.
Quali sono i trattamenti?
Per trattare i sintomi polmonari che si manifestano in età adulta, si utilizzano broncodilatatori e corticosteroidi.
Si raccomanda vivamente alle persone che rimangono accanto al bambino di non fumare.
Inoltre si raccomanda al paziente di vaccinarsi contro batteri e virus potenzialmente dannosi per i polmoni e il fegato (influenza, pneumococco, epatite A e B).
In forme molto gravi di deficit di A1AT, si può ricorrere al trapianto di fegato o di polmone.