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Die Arbeitsgruppe beschäftigt sich mit der klinischen, molekularen und funktionellen Charakterisierung von mitochondrialen Erkrankungen. Mitochondrien sind Zellorganellen, die sich in fast jeder Zelle des menschlichen Körpers befinden. Eine ihrer Hauptaufgaben ist die Energie zu produzieren, die jede Zelle zur Ausübung ihrer Funktion braucht. Sie werden daher auch als „Kraftwerke der Zelle“ bezeichnet. Bei einer mitochondrialen Erkrankung ist die Energieproduktion ungenügend, und Organe mit hohem Energiebedarf sind am häufigsten betroffen, wie das Gehirn, die Muskulatur und das Herz, aber auch die Netzhaut des Auges, die Leber und Hormondrüsen. Die Symptome mitochondrialer Erkrankungen sind sehr heterogen (z.B. Enzephalopathie, Epilepsie, Myopathie, Diabetes mellitus, Schwerhörigkeit, Erblindung, kardiologische Erkrankungen u.v.m.). Verschiedene Organe können alleine, gleichzeitig oder nacheinander in verschiedener Ausprägung betroffen sein. Genetische Ursache mitochondrialer Funktionsstörungen sind Varianten der mitochondrialen DNA (mtDNA, mitochondriales Genom) oder Varianten in bis jetzt über 300 als ursächlich bekannten Genen des nukleären Genoms. Die Arbeitsgruppe, auch in Zusammenarbeit mit nationalen und internationalen KollegInnen, beschäftigt sich damit, neue Krankheits- assoziierte Gene zu identifizieren (es wird geschätzt, dass rund 1500 Gene für die Funktion der Mitochondrien benötigt werden) und ihre Funktion zu charakterisieren. Dazu werden verschiedene molekularbiologische Methoden und verschiedene Modellsysteme verwendet. Dies dient als Grundlage für ein besseres Verständnis der mitochondrialen Erkrankungen und soll eine verbesserte Diagnostik erlauben, Genotyp-Phenotyp Korrelationen zu etablieren und auch therapeutische Ansätze zu erforschen.
Mitglieder der Forschungsgruppe
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