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Pubblicato e tradotto dal francese da Claudia il 10 gennaio 2016
La malattia si trasmette geneticamente sul modo recessivo con il cromosoma sessuale X dove si trova il gene che produce l’enzima G6PD (braccio lungo del cromosoma X) .
Nel 1989, il Bollettino del WHO (World Health Organization) sul deficit di G6PD riportata dal 7,5% della popolazione mondiale, sono portatori di uno o due alleli responsabili di deficit di G6PD. Tuttavia, non tutti sono vittime delle manifestazioni cliniche della maladie. Si ricorda che il gene G6PD è localizzato sul cromosoma X. Dal momento che gli uomini hanno un solo cromosoma X, il vettore è detto emizigote. Il deficit necessariamente si manifesta in caso di esposizione a una sostanza pericolosa. Il è geneticamente carente di G6PD.
Questo è anche il caso per le donne omozigoti, cioè portatori di due cromosomi X carenti. Quest’ultimo caso è del 10% dei pazienti geneticamente deficienti, per l’importanza della frequenza di questa carenza in alcune popolazioni particolarmente in Africa, dove matrimoni consanguinei sono comuni
I discendenti
Se un uomo con deficit di G6PD vogliono avere figli, sarà necessario valutare lo stato della sua compagna se lei presenta un rischio di essere affeta o portatore di deficit di G6PD, bisogna fare anche per lei il test.
Unione di un uomo malato e una donna in buona salute tra i loro figli, nessun ragazzo sarà afetto, in quanto ricevono il loro cromosoma X dalla madre. Ma tutte le ragazze sono portatrice eterozigoti di un cromosoma X difettoso dal padre.
Unione di un uomo malato e una donna vettore, eterozigote: i figli hanno ciascuno una probabilità del 50% di soffrire del deficit. Le ragazze, nel frattempo, hanno ciascuno una probabilità del 50% di essere eterozigote trasmissivi e il 50% omozigoti di essere malati.
Unione di un uomo e di una donna malata malata, omozigote: i bambini saranno tutti malati: figlio emizigoti, le femmine omozigoti.
Unione di un uomo e di una donna sana portatrice eterozigote. I figli hanno ciascuno un rischio del 50% di essere carenti di G6PD. Le ragazze avranno ciascuna una probabilità del 50% di essere eterozigote, il 50% di probabilità di essere sana.
Unione di un uomo sano e un paziente omozigote donna. Ifigli sarano tutti carenti di G6PD. Le ragazze saranno tutte eterozigote trasmissive.
Tutte queste nozioni di trasmissione genetica della malattia sono utili per il GP per guidare lo screening familiare in presenza di un caso indice, e di rispondere alle domande da parte di coppie interessate che desiderano avere figli.
Riferimento: Tesi Dr. Xavier BERTHO http://www.urps-ml-corse.com/0_dossiers/2008_favisme/favisme.pdf
Traduzione dal francese al italiano: Claudia (Webmaster)