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Musterdystrophie: Pigmentansammlungen auf der Netzhaut
Eine Musterdystrophie ist eine Ansammlung von Stoffwechselresten, welche auf der Netzhaut in verschiedenen Formen und Mustern erkennbar sind.
Was ist die Musterdystropie?
Eine Dystrophie beschreibt in der Medizin immer einen „Fehlwuchs“. Bei Musterdystrophien handelt es sich um fünf ähnliche Krankheitsbilder, bei denen Pigmentablagerungen in verschiedenen Mustern auf der Makula des Auges erscheinen.
Die Makula ist ein Punkt im Zentrum der Netzhaut, an welchen die Sehzellen konzentriert vorkommen. Die „macula lutea“ ist auch als der Bereich des schärfsten Sehens bekannt. Aufgrund der hohen Konzentration an Sehzellen gilt dieser Punkt als besonders empfindlich. Bei vielen Menschen zeigt sich eine altersbedingte Krankheit, die als Makuladegeneration bekannt ist. Diese Krankheit ist etwas anderes als eine meistens vergleichsweise harmlose Musterdystrophie.
Musterdystrophien sind wie bereits erwähnt Ablagerungen von Pigmenten, die Stoffwechselüberreste sind. Betroffen ist überwiegend retinale Pigmentepithel (RPE), das für den Abtransport von Abfallstoffen in der Netzhaut verantwortlich ist.
Durch eine Art Stoffwechselstörung sammeln sich in der Netzhaut als Lipofuszin bezeichnete pigmentierte Abbaustoffe an.
Die gelblichen oder braunen Erscheinungen wachsen nur sehr langsam und bereiten aufgrund des langsamen Fortschreitens normalerweise kaum Probleme.
Da stets die Makula betroffen ist, zählt man die Erscheinung in der Augenheilkunde zu den Makulakrankheiten.
Welche Typen gibt es?
Diese Form der Pigmentansammlung wurde im 20. Jahrhundert erstmals entdeckt. Die Krankheit gibt es vermutlich schon viel länger, nur wurden die Störungen erst durch verbesserte Untersuchungsmethoden sichtbar.
Im Jahr 1950 beobachtete erstmals der Schwede Henrik Sjögren eine Form der retikulären Dystrophie (Dystrophia reticularis laminae pigmentosa retinae).
20 Jahre später beschrieb der niederländische Augenarzt August Deutman die schmetterlingsförmige Musterdystrophie.
Im Jahr 1974 benannte der US-amerikanische Augenarzt Donald Gass die vitelliforme Dystrophie (foveomakuläre vitelliforme Dystrophie: Erwachsenentyp).
Heute fasst man unter dem Sammelbegriff Musterdystrophien fünf Erscheinungen zusammen:
• Retikuläre Dystrophie
• Schmetterlingsförmige Pigmentdystrophie (BPD)
• Foveomakuläre vitelliforme Dystrophie im Erwachsenenalter
• Multifokale Musterdystrophie auch bei Jugendlichen (Stargardt-Krankheit). Bei einer multifokalen Musterdystrophie (Morbus Stargardt-Krankheit) ist eine gemusterte Dystrophie des retinalen Pigmentepithels, die durch mehrere gelbliche, unregelmäßige Flecken, die um die Makula verstreut oder miteinander verbunden sind, charakterisiert und simuliert, was bei einem Morbus Stargardt beobachtet werden kann. Die Therapie erfolgt mit abhängig von der Visusminderung vergrößernden Sehhilfen.
• Fundus Pulverulentus (körniges Aussehen mit grober und punktförmiger Sprenkelung)
Bei einem Patienten können verschiedene Muster gleichzeitig vorhanden sein, oder ein Muster geht mit der Zeit in ein anderes über.
Was sind die Ursachen der Musterdystrophie?
Bei sehr vielen klinisch näher untersuchten Fällen konnten Mutationen des PRPH2-Gen (auch als RDS bekannt) festgestellt werden. Die dadurch ausgelösten Veränderungen führen über eine Degeneration der sogenannten Fotorezeptorzellen zu einer Anhäufung von Lipofuszin. Diese Art der Genmutation kann eine Vielzahl von Netzhauterkrankungen begünstigen. Neben der Musterdystrophie kommen Netzhauterkrankungen wie Zapfen- und Zapfenstäbchendystrophien sowie Retinitis pigmentosa häufiger vor.
Inzwischen wurden weitere Gene gefunden, welche die Entstehung von Pigmentanhäufungen im Auge begünstigen können. Was die Ursache der Mutationen ist, bleibt weiter unbekannt. Die Veränderungen sind erblich. Bei mütterlicherseits vererbter Diabetes und Taubheit (MIDD) kommt es in 85 % der Fälle zu Lipofuszin-Ansammlungen und Musterdystrophien.
Die Störung kann auch eine Begleiterscheinung von Pseudoxanthoma elasticum, einer Verkalkung der elastischen Fasern der Retina, auftreten.
Die myotone Dystrophie ist eine erbliche Muskelerkrankung, welche die ganze glatte Körpermuskulatur (auch im Auge) betreffen kann und insbesondere die Schmetterlings- und retikuläre Dystrophie begünstigt.
Symptome und klinische Zeichen der Musterdystrophie
Oft zeigen sich durch die Pigmentanhäufungen kaum bis wenige Sehstörungen. Treten sie doch auf, sind eine leichte Abnahme der Sehkraft sowie leicht verzerrter Wahrnehmung der Umwelt (Metamorphopsie) die am häufigsten auftretenden Symptome.
Tatsächlich sind die Symptome jedoch so mild, dass Musterdystrophien meistens zufällig bei Routineuntersuchungen entdeckt werden.
Nur äusserst selten geht eine Musterdsytropie mit einer choroidalen Neovaskularisation (CNV) und plötzlich eintretendem starken Sehverlust einher.
Um dies und andere ähnliche Krankheiten ausschliessen zu können, ist bei Veränderungen der Sehkraft, visuellen Wahrnehmung oder bei unangenehmen Gefühlen am und im Auge immer eine augenärztliche Untersuchung angezeigt.
Diagnose
Das wichtigste diagnostische Mittel ist das OCT. Mithilfe der OCT-Bilder kann die Erkrankung schnell erkannt und kontrolliert werden.
Durch die Fluoreszenzangiografie (auch Fluoreszein-Angiografie, Farbstoffuntersuchung, FLA) werden die Strömungsverhältnisse der Blutgefässe am Augenhintergrund sichtbar gemacht.
Sie ist die gängigste Untersuchungsmethode bei Erkrankungen der Blutgefässe der Netzhaut.
Bei der FLA wird ein Kontrastmittel in eine Armvene gespritzt. Das Mittel erreicht über die Gefässe etwa 15 Sekunden die Netzhautgefässe. Beleuchtet man nun das Auge mit kurzwelligem, blauem Licht, leuchtet der Farbstoff auf und die Verteilung des Farbstoffes im Auge wird mit einer Kamera erfasst.
Eine erweiterte Untersuchungsmethode ist die Elektroretinografie (ERG), bei der die elektrische Antwort der Netzhaut auf einen kurzen Lichtblitz Form des sogenannten Elektroretinogramms dargestellt wird.
In bestimmten Fällen kann auch ein Elektrookulogramm (EOG) durch Messungen des elektrischen Dipolfeldes des Auges Aufschlüsse über die Krankheit bringen oder zur Differentialdiagnose angewendet werden.
Differentialdiagnostik
Die Differentialdiagnostik schließt das Vorliegen anderer, ganz ähnlicher Krankheitsbilder aus:
• Altersbedingte Makuladegeneration (AMD)
• Vitelliforme Makuladegeneration (Best-Krankheit)
• Zentrale Seröse Chorioretinopathie (ZSCR)
• Pigmentepithelablösung
• Doyne Honigwaben Dystrophie (Malattia leventinese)
• North-Carolina-Makuladystrophie (NCMD). Die North-Carolina-Makuladystrophie (NCMD) ist eine nicht-progrediente, autosomal-dominant vererbte, kongenital oder im Säuglingsalter auftretende Störung der Makula mit Verlust des zentralen Visus.
• Syphilitische Retinitis
• Blastomykose
• Zystizerkose (Cysticercus cellulosus)
• Akute idiopathische Makulopathie
• Sarkoidose
• Melanom-assoziierte Retinopathie
• Akute exsudative polymorphe vitelliforme Makulopathie (AEPVM)
• Solare Retinopathie
• Choroidale Neovaskularisation (Choroidale Ruptur)
• Pentosan-Polysulfat-Makulopathie
Früher wurden die langsam fortschreitenden Musterdystrophien häufig mit der vergleichsweise schnell voranschreitenden Altersbedingten Makuladegeneration verwechselt, was zu unnötigen Therapiemassnahmen und Ängsten bei den Patienten geführt hat.
Unsere Augenärzte in Opfikon helfen Ihnen bei der Abgrenzung dieser Erkrankung von anderen Makulakrankheiten. Sie können sich mit Vertrauen an uns wenden.
Therapie der Musterdystrophie
Meistens muss eine Lipofuszin-Anhäufung nicht weiter therapiert werden.
In sehr seltenen Fällen kann es bei einer fortschreitenden Degeneration des retinalen Pigmentepithels zu einer störenden Neubildung von Blutgefässen (Choroidale Neovaskularisierung) kommen. Dann kommen bestimmte Medikamente zum Einsatz, die in die Netzhaut gespritzt werden (Anti-VEGF-Therapie).
Prognose
Musterdystrophien sind meistens mit einer relativ guten Sehprognose verbunden. Obwohl sie zu einem langsam fortschreitenden Verlust des zentralen Sehvermögens beitragen, schreiten die Störungen nur sehr langsam voran
Erkannt werden die Einschränkungen meistens bei Patienten in den Vierzigern und Fünfzigern.
Zusammenfassung
Musterdystrophien sind verschiedenförmige Ansammlungen von Pigmenten (Lipofuszin, eigentlich ein Abfallstoff) auf der Makula der Netzhaut. Da die Störung in meisten Fällen kaum oder nur wenige Seheinschränkungen verursacht ist eine Therapie in einer Augenklinik oder mit Sehhilfen ist in der Regel nicht erforderlich.
Quellen