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Die chronische myelomonozytäre Leukämie (CMML) wird von der Weltgesundheitsorganisation als myelodysplastische/myeloproliferative Neoplasie klassifiziert. Chromosomenaberrationen und Gendefekte führen zu komplexen Störungen der Hämatopoese, die sich in Monozytose, Anämie, Neutropenie und Thrombozytopenie widerspiegeln. Verschiedene Stadien der Erkrankung sind entsprechend der Befunde von Blut- und Knochenmarkuntersuchungen zu unterscheiden, und dieselben diagnostischen Maßnahmen sind nötig, um ein Fortschreiten der CMML zur akuten myeloische Leukämie zu erkennen. Die Prognose ist generell schlecht, wobei die mittlere Überlebenszeit vom Stadium der Erkrankung abhängt.
CMML wird typischerweise im höheren Alter diagnostiziert, wobei das Durchschnittsalter bei Diagnosestellung über 65 Jahren liegt [1]. Juvenile CMML ist sehr selten [1] [2]. CMML sollte vor allem dann als Differenzialdiagnose in Betracht gezogen werden, wenn der Patient angibt, früher bereits an einer hämatopoetischen Erkrankung gelitten und/oder eine systemische Chemotherapie erhalten zu haben. Die entsprechende Latenzzeit beträgt im Mittel sechs Jahre, kann sich aber bis auf mehrere Jahrzehnte ausdehnen [3].
Klinische Symptome ergeben sich aus hämatologischen Anomalien wie makrozytärer Anämie, Neutropenie und Thrombozytopenie [4] [5]. In diesem Zusammenhang klagen Betroffene häufig über Schwäche, Antriebslosigkeit und Müdigkeit, werden mit rekurrenten Infektionen, Fieber und nächtlichem Schwitzen oder einer hämorrhagischen Diathese vorstellig. In der Allgemeinuntersuchung fallen oft Lymphadenopathie und Hepatosplenomegalie auf. In selteneren Fällen können erste Symptome auf eine Autoimmunerkrankung hinweisen, z.B. Vaskulitis, Myalgie und Myositis [6] [7]. Myelomonozytäre Infiltrationen der Haut und anderer Organe können zu palpierbaren Umfangsvermehrungen führen [8], die unter Umständen eine bevorstehende Progression zur akuten myeloischen Leukämie anzeigen [9].
Folgende diagnostische Kriterien sind definiert [10]:
Die Bestätigung des Verdachts einer CMML basiert daher auf der Analyse von Blut- und Knochenmarkproben, sowie auf molekularbiologischen und zytogenetischen Untersuchungen, die primär dem Ausschluss von Differenzialdiagnosen wie chronische myeloische Leukämie und chronische eosinophile Leukämie dienen. An Infektionen und Autoimmunerkrankungen als Ursache hämatologischer Alterationen sollte gedacht werden, bevor eine Knochenmarkbiopsie durchgeführt wird. Bezüglich der Infektionserkrankungen kommen vor allem Tuberkulose, Endokarditis, Leishmaniose, chronische Infektionen mit Pilzen und Parasitosen als mögliche Auslöser der Monozytose infrage. Eine Monozytose kann dabei auch nach erfolgreicher Elimination des Erregers bestehen, bis eine vollkommene Erholung erfolgt ist [10].
Eine Einschätzung bezüglich des Krankheitsstadiums erfolgt anhand der ermittelten Anteile der Blasten im peripheren Blut und im Knochenmark. In einem frühen Stadium der CMML machen Blasten in der Peripherie weniger als 5%, im Knochenmark weniger als 10% aller Zellen aus [11]. In späteren Stadien kann dieser Anteil auf bis zu 20% steigen, wobei hier definitionsgemäß die Grenze zur akuten myeloischen Leukämie liegt. Eine akute myeloische Leukämie wird diagnostiziert, wenn mehr als 20% Blasten in Blut oder Knochenmark gezählt werden.