Document ID: /fineweb-2-swissfilter-quality_10-filterrobots/filtered/01170.jsonl.gz/844

La NBIA è un gruppo di malattie ereditarie del sistema nervoso centrale, la cui caratteristica principale comune è solitamente la deposizione bilaterale e anormale di ferro nei gangli della base.
La NBIA è un gruppo di malattie ereditarie del sistema nervoso centrale, la cui caratteristica principale comune è solitamente la deposizione bilaterale e anormale di ferro nei gangli della base.
I gangli della base sono un accumulo di strutture nucleari in profondità nel cervello le cui funzioni comprendono il controllo dei movimenti mirati e la tensione muscolare e la memoria motoria. La NBIA appartiene al gruppo delle malattie neurodegenerative in cui ci sono cambiamenti lenti nelle cellule nervose del cervello e compromissioni della loro funzione, che alla fine portano alla morte cellulare.
Immagine clinica
Clinicamente, tutte le malattie NBIA sono caratterizzate in particolare da disturbi del movimento progressivo. Questi sono spesso accompagnati da ritardi nello sviluppo, anomalie neuropsichiatriche e disturbi mentali (cognitivi). Inoltre, la funzione visiva, il parlato e la deglutizione possono essere compromessi. I sintomi e la progressione della malattia dipendono in larga misura dal rispettivo sottotipo NBIA geneticamente determinato e possono essere anche singolarmente molto diversi.
Decorso
Tutte le forme di NBIA sono progressive e attualmente non esiste una cura. In linea di principio, la NBIA può manifestarsi a qualsiasi età, ma la maggior parte delle malattie NBIA inizia nell'infanzia o nell'adolescenza. I percorsi sono singolarmente diversi, possono essere veloci o lenti, a volte con lunghe fasi di stabilità e brevi fasi di rapido deterioramento. Come i sintomi, possono variare molto da caso a caso, a seconda del gene mutato, cioè della forma NBIA presente.
Genetica
Mutazioni diverse all'interno di un gene possono anche portare ad un quadro clinico più o meno grave. Altri fattori che possono influenzare la gravità e la progressione della malattia non sono ancora noti.
Se i fratelli sono affetti dalla stessa malattia NBIA, di solito inizia all'incirca alla stessa età. Tuttavia, le progressioni possono quindi variare in velocità.
Inizio del primo decennio, spesso prima dei 6 anni di età: PKAN classica, di solito rapida;
inizio del secondo decennio o più tardi: PKAN atipica, spesso molto più lenta;
PKAN spesso intermittente con lunghe fasi di condizioni clinicamente stabili e brevi fasi di rapido deterioramento.
PKAN classica
Aspetto clinico:
Disturbi motori inizialmente fini, disturbi dell'equilibrio e dell'andatura con tendenza alla caduta, distonia pronunciata, distonia di torsione spesso generalizzata con sovradilatazione del tronco (opistotono) e/o distonia cervicale e oromandibolare, di solito accompagnata da spasticità, corea, bradicinesia, rigidità, disturbi del linguaggio e della deglutizione, eventualmente retinopatia pigmentosa (RP), disturbi della motilità oculare e cognizione limitata.
PKAN atipica
Aspetto clinico:
All'inizio spesso disturbi del linguaggio, ad esempio con palilalia (parole ripetute), anomalie neuropsichiatriche come impulsività, sbalzi d'umore, disturbi ossessivo- compulsivi, in seguito distonia parkinsonismo, spasticità, tic, coinvolgimento oculare meno frequente e limitazione della cognizione.
Forme ibride
Aspetto clinico:
Molti pazienti non possono essere chiaramente assegnati a uno di questi due cicli, in cui i sintomi di entrambe le forme si presentano in combinazione.