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Trisomie 21: un nouveau test sanguin déclenche un débat éthique
De nombreuses femmes enceintes souhaitent savoir si leur enfant à naître souffre d'une maladie. Le nouveau PraenaTest permettra dès cet été de détecter la trisomie 21 à l'aide d'un test sanguin. En Suisse, les médecins et les associations de personnes handicapées sont critiques à l'égard de ce test.
Malgré la trisomie 21, de nombreuses personnes concernées ont une énorme joie de vivre ! Photo: iStock, Thinkstock
Mon enfant à naîtreest-ilen bonne santé ou souffre-t-il d'une maladie? Que dois-je faire en cas de handicap comme la trisomie 21? De nombreux couples se posent ce genre de questions pendant la grossesse. Les mesures prises jusqu'à présent pour détecter la trisomie 21, également appelée syndrome de Down, étaient coûteuses et pouvaient représenter un danger pour le bébé à naître. Depuis octobre 2011, il est possible pour les citoyens américains de détecter la trisomie 21 par un test sanguin. L'entreprise Lifecodexx, basée à Constance, vient d'introduire en Suisse un test sanguin similaire sous le nom de "PraenaTest". Celui-ci semble être déjà attendu: Selon le professeur Anita Rauch de l'Institut de génétique médicale de l'Université de Zurich, des demandes isolées de parents sont déjà arrivées.
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Les bébés nés avec la trisomie 21 ont une version supplémentaire du chromosome 21. Les conséquences comprennent généralement un développement cognitif et physique retardé. L'espérance de vie des personnes atteintes a considérablement augmenté au cours des dernières décennies et se situe aujourd'hui autour de 60 ans. Malgré cela, 90% des enfants à naître diagnostiqués sont aujourd'hui avortés.
Actuellement, le dépistage de la trisomie 21 peut mettre en danger les enfants à naître.
Si une mère veut savoir si son enfant à naître présente une trisomie 21 ou d'autres anomalies chromosomiques, elle peut jusqu'à présent effectuer le test de la nuque, le test du premier trimestre et le triple test . Toutefois, comme tous ces examens ne permettent de déterminer qu'une probabilité, la mère décide ensuite avec le médecin si une amniocentèse ou une biopsie des villosités choriales seraient utiles. Comme il s'agit de deux méthodes invasives, les instruments d'examen sont relativement proches de l'enfant à naître, ce qui comporte certains risques. Lors de l'amniocentèse, le médecin perce le sac amniotique à l'aide d'une longue aiguille de ponction afin d'accéder au liquide amniotique. Vingt à vingt-cinq millilitres de celui-ci sont prélevés. Les chromosomes sont ensuite analysés. Dans le pire des cas, l'examen peut entraîner une fausse couche. Lors de la biopsie des villosités choriales, quelques milligrammes de tissu sont prélevés à l'extérieur du sac amniotique de la mère. Comme ces cellules ont le même modèle génétique que l'enfant à naître, l'examen permet en peu de temps de tirer des conclusions sur les troubles génétiques. Dans de rares cas, des infections ou des lésions vasculaires peuvent toutefois survenir.
Un nouveau test sanguin simplifie le diagnostic de la trisomie 21
Le nouveau test sanguin devrait conduire à un diagnostic beaucoup plus simple. Photo: Comstock - Thinkstock
Un nouveau test sanguin, disponible en Suisse depuis l'été 2012, permet d'établir un diagnostic beaucoup plus simple. Tout ce qu'une mère doit endurer pour cela: Une petite piqûre d'aiguille. Le test sanguin développé en 2008 permet aux médecins de rechercher des séquences d'ADN de l'enfant à naître dans le sang de la femme enceinte. Ces séquences sont ensuite attribuées aux chromosomes à l'aide d'un ordinateur très performant. S'il reste plus de séquences que ce qui devrait être présent, un troisième chromosome 21 doit être présent. L'enfant à naître pourrait donc être atteint du syndrome de Down. Selon Michael Lutz, directeur de Lifecodexx, le risque de fausse couche disparaît complètement. Un autre avantage du test est que la présence des séquences dans le sang maternel peut être détectée avec une certitude de 98 pour cent dès la dixième et la douzième semaine de grossesse. Un avortement est encore possible à ce moment-là.
Et pourtant, de nombreux médecins restent sceptiques. Selon des données provisoires, la probabilité que le test soit positif en cas de trisomie 21 semble très élevée. Anita Rauch: "Cela signifie que le test peut aussi être positif alors qu'il n'y a pas de trisomie 21". La médecin explique en outre que le test ne donne un résultat vraiment clair qu'en combinaison avec les méthodes d'examen traditionnelles. Elle qualifie les tests actuels de plus sûrs et plus économiques. "Avec les tests du premier trimestre utilisés jusqu'à présent en combinaison avec les échographies, plus de 90 pour cent des fœtus atteints de trisomie 21 présentent des anomalies. En outre, de nombreuses autres maladies, parfois bien plus graves, peuvent être remarquées".
"Les mères ne devraient pas se fier au seul test Praena, car de nombreuses autres maladies graves pourraient ainsi ne pas être détectées", conseille le médecin. En ce qui concerne la trisomie 21, il y aura peut-être un peu moins de naissances qu'actuellement, mais il est possible que des enfants en bonne santé soient avortés sous de faux soupçons, à moins qu'une biopsie des villosités choriales ou une amniocentèse ne soient effectuées.
Dans un premier temps, le test ne sera utilisé en Suisse que pour les grossesses à risque des femmes âgées de 35 ans et plus, les 1500 francs nécessaires devant être payés par la femme enceinte elle-même. Les femmes enceintes ne peuvent toutefois effectuer le test qu'en cas de risque élevé de grossesse problématique et après avoir reçu des conseils détaillés. Les voix critiques sont toutefois certaines que ce n'est qu'une question de temps avant que le test ne soit disponible pour toutes les femmes. L'amniocentèse, par exemple, qui était initialement réservée aux grossesses à risque, est aujourd'hui accessible à toutes les femmes enceintes.
Des réserves éthiques sur les tests sanguins
Les personnes atteintes de trisomie 21 ont aujourd'hui une espérance de vie plus longue et de meilleures chances professionnelles qu'auparavant. Photo: Stockbyte - ThinkStock
Les associations de personnes handicapées sont très critiques à l'égard du nouveau test. Aujourd'hui déjà, 90 pour cent des enfants à naître atteints de trisomie 21 sont avortés. Selon de nombreux experts, le nombre d'avortements augmentera encore avec le nouveau test. Beatrice Zenzünen d'insieme Suisse, l'organisation faîtière des associations de parents de personnes handicapées mentales, exprime ses inquiétudes: "Nous craignons que la pression sociale n'augmente pour avorter des enfants présentant d'éventuels handicaps". L'association de parents craint également que le droit à la vie des personnes vivant aujourd'hui avec un handicap ou une maladie ne soit de plus en plus remis en question. Selon Zenzünen, l'idée qu'une vie avec une trisomie 21 est douloureuse et aurait pu être évitée est très répandue: "Les personnes atteintes de trisomie 21 souffrent rarement directement de leurs limitations. Elles aiment vivre et ont des besoins, des capacités et des limites comme les autres personnes. Ce qui les handicape et les fait souffrir, ce sont les obstacles, les préjugés et les valeurs qui leur interdisent une vie heureuse".
Qu'une mère décide d'avorter ou non, les spécialistes conseillent de s'intéresser de près à la question. "Pour pouvoir se décider librement pour ou contre un avortement, il faut des informations, des conseils et un accompagnement professionnels et fondés. Et ce, non pas seulement après, mais déjà avant la réalisation de tests prénataux", explique Beatrice Zenzünen.
Des bébés sur mesure?
Les possibilités d'intervention prénatale dans le développement d'un enfant à naître vont même plus loin. Dans plusieurs pays, des laboratoires génétiques ont déjà permis d'obtenir le sexe souhaité. En 2005, la NZZ a publié un article sur le premier "Designer Baby" suisse, né au début de l'année dans un hôpital suisse. Neuf mois plus tôt, il avait été sélectionné de manière ciblée dans un laboratoire bruxellois. Le but: les cellules du sang du cordon ombilical de la fillette doivent permettre de sauver plus tard son frère aîné atteint d'une déficience immunitaire mortelle.
La mère a fait des recherches en solitaire sur Internet et dans des revues spécialisées pour trouver un moyen de sauver son fils - jusqu'à ce qu'elle trouve une clinique à Bruxelles. Elle savait que le bébé prévu devait être une fille, car la maladie immunitaire n'est pas dangereuse pour le sexe féminin. Pour être sûre d'avoir une fille, elle s'est rendue à Washington, où des spermatozoïdes féminins ont été prélevés à l'aide des techniques les plus récentes et envoyés à Bruxelles. Deux mois plus tard, la mère s'est fait prélever des ovules qui ont été réunis en laboratoire avec les spermatozoïdes de son mari. Peu après, on lui a implanté l'embryon qui a ensuite donné naissance à sa fille. C'est ainsi qu'est née en laboratoire une fille dont le matériel génétique sauvera la vie de son petit frère des années plus tard.
Possibilité d'extension du test sanguin
Les progrès de la médecine en matière de génétique soulèvent des questions délicates. Actuellement, le test sanguin n'est proposé aux Etats-Unis que pour la détection de la trisomie 21. Mais il devrait bientôt être possible de déterminer la trisomie 18 et la trisomie 13 chez l'enfant à naître. En théorie, le test est applicable à tout ce qui peut être lu dans l'ADN d'un enfant. Il ne s'agit pas seulement de pathologies, mais aussi de caractéristiques telles que le sexe, l'intelligence ou la couleur des yeux. Et cela suscite le mécontentement de la population. On parle de bébés manipulés ou cultivés ; la question de savoir jusqu'où le développement doit encore progresser revient sans cesse. "Si la détermination de caractéristiques esthétiques telles que la couleur des yeux d'un enfant devait un jour être techniquement possible, je trouverais cela très inquiétant", déclare le médecin Anita Rauch.
Aux États-Unis, il est déjà possible, sous le terme de "family balancing" (famille équilibrée), de déterminer le sexe d'un enfant à naître. Cette possibilité est offerte depuis huit ans dans les centres de fertilité du gynécologue américain Jeffrey Steinberg. La procédure est populaire, le délai d'attente est de plusieurs mois. Dans une interview accordée au journal allemand "Zeit", Steinberg a déclaré qu'il ne jouait pas à Dieu, mais qu'il étudiait simplement la manière dont celui-ci fonctionne. Dès que la loi le permettra, le généticien veut rendre possible le choix de la couleur des cheveux, des yeux et des prédispositions à l'intelligence.
Trisomie 21
Les bébés nés avec la trisomie 21 ont trois versions du chromosome numéro 21 au lieu des deux habituelles. Cela est dû à un processus de répartition inhabituel pendant la division cellulaire au stade de la méiose ou de la mitose. Ainsi, le corps des personnes concernées contient 47 chromosomes au lieu des 46 habituels. Les conséquences sont un développement cognitif et physique généralement retardé. L'espérance de vie des personnes atteintes a considérablement augmenté au cours des dernières décennies et se situe aujourd'hui autour de 60 ans. La probabilité d'un dysfonctionnement cellulaire augmente avec l'âge de la mère.
Caractéristiques physiques
Les caractéristiques physiques sont rapidement identifiables chez la plupart des personnes atteintes. Les personnes atteintes du syndrome de Down sont de petite taille et ont un tissu conjonctif lâche, ce qui permet aux articulations de s'étirer facilement. Les yeux du visage arrondi sont placés en oblique vers le haut ("en amande"). Les mains sont généralement larges, les doigts courts. Une diminution de la tension musculaire est fréquente.
Caractéristiques de santé
Outre les caractéristiques physiques, il existe souvent des problèmes de santé. 40 à 60 % des nouveau-nés souffrent d'une malformation cardiaque et environ 12 % de troubles digestifs. Comme le système immunitaire est sous-développé, les enfants concernés sont souvent victimes d'infections des voies respiratoires. Les difficultés de communication sont souvent dues à des problèmes d'audition et de vision.
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