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Le dépistage néonatal est déjà en place en Suisse et permet à chaque nouveau-né d'être testé pour des troubles sélectionnés du développement, des troubles génétiques et du métabolisme. Jusqu'à présent,
Grâce au dépistage néonatal, ces maladies peuvent être détectées peu après la naissance à l'aide de méthodes de pointe. Il en va de même pour l'atrophie musculaire spinale (SMA), une maladie rare, qui sera également incluse dans le programme de dépistage néonatal à partir du printemps de cette année.
Le dépistage ne nécessite que quelques gouttes de sang, prélevées au talon de l'enfant le troisième ou le quatrième jour après sa naissance. Ensuite, l'échantillon est envoyé dans un laboratoire où il est analysé pour détecter les maladies sélectionnées.
L'amyotrophie spinale (SMA) est une maladie neuromusculaire rare et héréditaire qui peut entraîner une faiblesse musculaire et, selon son degré, des atteintes dans d'autres parties du corps. Dans le monde, environ 1 nouveau-né sur 10 000 est atteint de SMA¹, ce qui correspond en Suisse à 10 à 12 nouveaux nourrissons diagnostiqués chaque année. On estime qu'il y a actuellement 160 patients atteints de SMA en Suisse.
Source
Verhaart IEC et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy - a literature review. Orphanet J Rare Dis 2017;12:124
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