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Les syndromes myélodysplasiques (SMD) chez l’enfant sont des hémopathies clonales hétérogènes acquises de la cellule souche hématopoïétique. Différentes anomalies génétiques sont récurrentes comme celles du chromosome 7 qui sont les plus fréquentes. Au contraire, les translocations ou inversions (anomalies balancées) sont rares. Différentes mutations impliquant différents gènes (PTPN11, NRAS, SETBP1, CEBPA, RUNX1, ETV6…) sont également décrites dans les SMD pédiatriques.
Nous préconisons d’effectuer des analyses sur un prélèvement de moelle osseuse (environ 5 ml, héparine) par:
Sur demande, il est possible d’effectuer ultérieurement des analyses par:
En présence d’une ponction sèche et d’une proportion suffisante de blastes dans le sang, ces analyses peuvent éventuellement être effectuées sur un prélèvement de sang.
En présence d'une biopsie médullaire, les analyses par SNP array, NGS ADN, analyse de fragments et NGS ARN peuvent également être effectuées. Par contre, aucune analyse par CC ou FISH ne pourra être réalisée.