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Diagnose
Neugeborenen-Screening
Sowohl in der Schweiz wie auch in den meisten Ländern
Europas wird ein so genanntes Neugeborenen-Screening
durchgeführt. Die Eltern kennen das auch als "Fersenpiks"
beim Baby, das Screening ist auch als Guthrie-Test (nachfolgend so genannt) bekannt. In den ersten 3 - 4 lebenstagen wird vom Säugling Blut auf ein Trägerpapier genommen. Das macht meistens
die Hebamme.
Bei Neugeborenen mit Geburtsgewicht von über 2000 Gramm wird der Guthrie-Test am 4. Lebenstag (d. h.: älter als 72 Std., jünger als 96 Std.)durchgeführt.
Bei Neugeborenen mit Geburtsgewicht unter 2000 Gramm:
1. Guthrie-Test am 4. Lebenstag;
2. Guthrie-Test am Ende der 2. Lebenswoche, oder bei früherer Entlassung am Entlassungstag.
Zeit der Blutentnahme:
1–2 Stunden nach 2., 3. oder weiterer laktosehaltiger Mahlzeit des Tages (Ausnahme: vor Transfusion oder Austausch).
Quelle: wikipedia
Folgende Krankheiten werden routinemässig in der Schweiz und im Fürstentum Liechtenstein festgestellt:
Quelle: Jahresbericht 2012 Neugeborenen Screening Schweiz, Kinderspital Zürich
Quelle: Jahresbericht 2012 Neugeborenen Screening Schweiz, Kinderspital Zürich
Galaktosämie Diagnose
In der Schweiz wird im Rahmen des Neugeborenen- Screenings die erhöhte Galaktose- Konzentration im Blut und die fehlende/ herabgesetzte Aktivität der Galaktose-1-Phosphat-Uridyl-Transferase nachgewiesen.
Die Diagnose wird druch Nachweis des Enzymmangels in den Erythrozyten und genetische Analyse erstellt.
Eine Untersuchung der Eltern, die eine ca. 50%ige Aktivitätsminderung der Galaktose-1-Phosphat-Uridyl-Transferase ergibt, kann die Verdachtsdiagnose bekräftigen. Die Eltern sind dann Träger der Erbanlage.
Eine pränatale Diagnose ist heute mit verschiedenen Methoden möglich.