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Esistono 4 tipi di porfirie acute:
- la porfiria acuta intermittente è la più frequente
- la porfiria variegata è la seconda per ordine di frequenza
- la terza è la coproporfiria ereditaria
- la più rara è la porfiria di Doss, ossia la porfiria dovuta a deficit di ALA deidratasi.
I più frequenti e spesso unici sintomi delle porfirie acute consistono in dolori addominali simili alle coliche, accompagnati da vertigini, vomito e stitichezza, che in molti casi vengono erroneamente diagnosticati come una crisi di appendicite. Più raramente possono manifestarsi dolori alla schiena che s’irradiano verso le braccia e le gambe. Spesso si può anche costatare un aumento della pressione, della frequenza delle pulsazioni cardiache come pure una diminuzione della presenza di sodio nel sangue.
Durante le crisi di porfiria il soggetto può dimostrarsi più nervoso e irritabile, soffrire d’insonnia o addirittura manifestare squilibri delle funzioni psichiche e neurologiche; tuttavia al di fuori di queste crisi il paziente è in perfetta salute mentale.
Nella maggior parte dei casi la malattia rimane asintomatica fino al momento in cui un evento, che può essere sia esterno che interno, provoca una crisi acuta.
- certi medicinali (vedi promemoria)
- l'alcool
- una cura dimagrante
- una malattia grave
- uno choc psicologico, lo stress
- gli ormoni femminili
Le analisi di laboratorio delle orine di pazienti durante una crisi di porfiria acuta fanno spesso apparire una concentrazione molto più elevata di acido aminolevulinico e di porfobilinogeno.
Si consiglia ai familiari consanguinei di persone colpite da porfiria acuta di sottoporsi ad un esame genetico; infatti questi presentano un rischio del 50% di essere anch'essi affetti da porfiria.
evitare i fattori che danno avvio ad una crisi, quali certi farmaci o l’eccesso di alcool.
Inoltre è importante di cercare di seguire una dieta che garantisca un apporto sufficiente e regolare di glucidi (pane, riso, patate, frutta); in caso di stress o di sintomi leggeri, si consiglia di assumere 5-6 pasti al giorno con ognuno un sufficiente apporto di glucidi. In presenza di vertigini può rivelarsi utile bere ad esempio un tè o una tisana addolciti con zucchero d’uva.
In caso di crisi grave: infusioni di glucosio (20 g/h, ossia 500 g/giorno) e arginato di eme (Normosang). Il Normosang è necessario nel caso in cui pazienti affetti da porfiria diano segni di paralisi. Normosang è in vendita alla farmacia Stauffacher a Zurigo.
Purtroppo nessuna terapia causale è tuttora disponibile.
Troverete altre informazioni cliccando sui link seguenti:
www.drugs-porphyria.org oppure www.porphyria-europe.org