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Le Syndrome
Un syndrome est, en médecine, un ensemble de symptômes liés à une affection particulière.
Le syndrome de Williams est une maladie génétique rare qui comporte une microdélétion du chromosome 7, et plus particulièrement, le gène de l’élastine q11.23. Celui-ci est une protéine qui régule l’élasticité des tissus dans le corps (peau, veines, poumon, artères, etc..).
Il a été décrit pour la première fois en 1961 par le Dr Williams, cardiologue néo-zélandais, et en 1964 par le Dr Beuren, cardiologue allemand.
Sa prévalence est d’environ une personne sur 20’000.
Une courte histoire sur la raison pour laquelle nous sommes comme nous sommes
Chacun de nous a quelque chose à l’intérieur, comme une énorme bibliothèque. Une bibliothèque de 23 livres très épais. La moitié de chaque livre nous a été donnée par notre mère, l’autre moitié par notre père. Donc c’est en fait 23 livres doubles très épais. Tout ce qui nous concerne est écrit là-dedans. Que nous grandissions ou devenions petits, que nos yeux deviennent bleus ou verts, que nos cheveux bouclent ou deviennent gris à 40 ans. Tout ce qui nous concerne y est écrit, donc chaque livre est différent.
Avec très peu de gens, certaines lettres se sont perdues dans leur 7e livre.
Cela peut se passer comme ça et c’est pourquoi ces personnes sont un peu différentes des autres. Il se peut qu’ils sautent plus lentement et qu’ils doivent bien se concentrer pour écrire quelque chose et qu’ils aient besoin d’un peu plus de temps pour grimper aux arbres. Mais ces gens sont amicaux, ils aiment la musique et ils ont bon cœur.
Si ces quelques lettres manquent dans le livre sept, ça s’appelle “le syndrome de Williams Beuren”