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Ce sont les maladies du cœur nées d'une anomalie de fabrication. Elles frappent environ huit nouveau-nés pour mille et un peu moins de la moitié sont des cardiopathies sérieuses.
Ces malformations se produisent entre la troisième et la huitième semaine de grossesse quand, à partir du tube cardiaque primitif qui se contorsionne et se déforme, le cœur constitue ses quatre cavités et ses quatre valvules avec l'abouchement de plusieurs vaisseaux.
Neuf fois sur dix, il est impossible de déterminer la cause de ces malformations. Pour les cas restants, il peut s'agir soit d'une cause héréditaire ou d'une anomalie des chromosomes, soit d'une infection (par exemple la rubéole), soit d'une intoxication (toxicomanie, tabagisme, alcoolisme, etc.).
Avec la généralisation des examens prénataux et leur fiabilité accrue, ces malformations ont largement diminué sous nos contrées