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La leucémie se traduit par une prolifération anarchique de cellules sanguines encore immatures (précurseurs hématopoïétiques) présentes dans la moelle osseuse. Normalement, leur maturation donne naissance à des cellules adultes mures, les globules blancs, rouges et les plaquettes. En cas de leucémie aiguë, les cellules malignes ne peuvent pas mûrir ou se spécialiser normalement. Ces cellules immatures vont alors envahir le sang et la moelle hématopoïétique.
Dans le cas d’une leucémie dite «aiguë», le processus de maturation s’interrompt et des cellules non-fonctionnelles (blastes) se déversent en masse dans le sang. Sa progression est rapide et peut se déclarer d’un jour à l’autre.
La réduction des globules rouges provoque généralement une anémie, avec un «essoufflement», une fatigue intense et une accélération du rythme cardiaque. La diminution du nombre de globules blancs (appelée «agranulocytose» ou «neutropénie») entraîne un risque d’infections. La réduction des plaquettes (thrombocytopénie) engendre un risque de saignements.
Les patients sont référés généralement au Service des urgences.
Un diagnostic est rapidement établi par les hématologues grâce à des examens spécifiques. Ils comprennent notamment une prise de sang, une ponction et une biopsie de la moelle osseuse et, si nécessaire, un examen du liquide céphalorachidien (liquide entourant la moelle épinière), obtenu par une ponction lombaire. Ces prélèvements permettent d’effectuer les examens histologiques (des tissus), génétiques et cytogénétiques (des chromosomes des cellules) nécessaires au diagnostic. Les premiers résultats sont obtenus dans les 24 à 48 heures. Les résultats des analyses génétiques et cytogénétiques nous parviennent 2 à 3 semaines plus tard.
Sur la base de ces résultats, les hématologues décident de la stratégie thérapeutique à adopter.
Les traitements visent à éliminer les cellules cancéreuses. Ils comprennent des cures de chimiothérapie d’intensité et de durée variables. Ces traitements médicamenteux sont, la plupart du temps, administrés par perfusion (goutte-à-goutte), mais aussi par injection ou sous forme de comprimés. Les molécules anticancéreuses pénètrent dans la circulation sanguine et la moelle osseuse pour détruire les cellules tumorales.
Chez certain-e-s patient-e-s, une transplantation de cellules souches est également envisagée.