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Ces pathologies entraînent une atteinte des extrémités des os longs avec une dysplasie (remplacement de l’os par d’autres tissus comme du tissu fibreux) de l’épiphyse et/ou de la métaphyse. On parle alors de dysplasie épiphysaire ou dysplasie métaphysaire. Elle peut également atteindre la colonne vertébrale.
Les signes cliniques et radiologiques, marqués chez l’enfant, peuvent être subtils à l’âge adulte.
Elles tendent à entraîner des douleurs, des déformations ou limitations articulaires et une arthrose précoce; leur présentation, extrêmement variable, peut inclure des signes extra-osseux (retard de croissance, surdité, déficit immunitaire…) et dépend du site atteint et du gène incriminé.