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Les mutations font partie de la vie à part entière. Elles permettent que les organismes restent capables d'adaptation. Les mutations sont donc à la base de l'évolution. Charles Darwin a été le premier à en faire le postulat. Il a constaté qu'une mutation peut changer une caractéristique au point que cette caractéristique, dans certaines circonstances, donne un avantage à celui qui la porte.
L'origine d'une mutation est essentiellement de deux sortes: soit la mutation apparaît spontanément, soit celle-ci est causée par le biais d'influences externes nocives (appelées mutagènes). Les mutations spontanées peuvent, par exemple, naître au cours de la division cellulaire. Avant de se diviser, une cellule doit dupliquer la totalité de ses composants, son génome inclus. Lors de la copie de l'ADN, des erreurs d'écriture peuvent survenir. D'autres exemples de l'apparition de mutations spontanées sont la désintégration chimique d'une lettre ou des erreurs au cours de la répartition des chromosomes.
Les influences externes nocives connues causant des mutations sont, par exemple, des substances toxiques produites lors de la combustion de feuilles de plantes (comme dans le cas de la fumée de cigarettes), ou encore certains types de rayonnements comme les rayons UV ou les rayons X. Des chercheurs ont pu clairement démontrer que les rayons UV endommagent l'ADN, favorisant ainsi le développement du cancer de la peau.