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Qu’est-ce que la PKD?
Qu’est-ce que la polykystose rénale?
La polykystose rénale est une maladie héréditaire caractérisée par le développement continu et , selon toute vraisemblance, à vie, de kystes dans les reins (cavités remplies de liquide). Ces derniers provoquent une augmentation du volume des reins, ainsi qu‘une destruction du tissu organique, ce qui se traduit par une perte progressive de la fonction rénale. D’autres organes que le rein, tels que le foie ou le pancréas sont également fréquemment touchés par cette maladie, mais - en général - avec des conséquences moins dommageables pour la santé.
Comment se transmet la maladie?
La polykystose rénale est l’une des maladies génétiques les plus fréquentes de l’être humain. En Suisse, environ 10‘000 - et dans le monde, plus de 6 mios. - de personnes en sont affectées. La probabilité de transmettre la maladie à ses enfants est d’environ 50%. Celle-ci ne saute pas de génération et peut aussi survenir sans que d’autres membres de la famille en soient atteints; dans ce cas, elle résulte d’une mutation génétique intervenue spontanément lors de la fécondation.
Comment se developpent les kystes?
Le facteur décisif dans la formation des kystes rénaux est un déséquillibre entre l’apparition de nouvelles cellules rénales et leur disparition. Dans un rein atteint, cette disproportion provoque un excédent de cellules conduisant à la formation d’excrescences dans les canaux rénaux. Ces dernières forment à leur tour des kystes fermés contenant des sécrétions cellulaires. De nombreuses questions concernant le méchanisme exact de formation des kystes demeurent encore sans réponse.
Quels sont les symptomes de la maladie?
La polykystose rénale peut longtemps demeurer asymptomatique. Entre trente et quarante ans, elle occasionne des douleurs dorsales, à l’emplacement des reins, dans les flancs ou à l’aine. Les kystes provoquent également des infections rénales ou des voies urinaires. L’urine peut prendre une coloration rougeâtre, suite au saignement des kystes. La pression sanguine dépasse souvent la moyenne. Dans son stade de développement tardif, la polykystose rénale cause une perte progressive et irréversible de la fonction rénale. Devenue dans la règle définitive vers la cinquantaine, cette insuffisance rénale exige que le sang du patient soit purifié au moyen d’une dialyse, ou que ce dernier subisse une greffe d‘organe. Il existe toutefois des différences individuelles considérables dans le déroulement de la maladie.
Quels sont les outils diagnostiques?
Un examen par ultrasons permet de constater facilement et rapidement la présence de kystes, ainsi que de détecter la présence de la maladie avant la survenance des premiers symptomes et bien avant qu’une insuffisance rénale ne soit détectable dans le sang.
Comment traite-t’on la polykystose rénale?
A l’heure actuelle, il n’est possible de traîter que les symptomes et les conséquences de la maladie; on ne peut malheureusement pas non plus ralentir ou empêcher la formation de nouveaux kystes. Une thérapie efficace est disponible en Suisse depuis 2017 avec le médicament Tolvaptan. Le tolvaptan est un ingrédient actif, qui est pris comme un comprimé deux fois par jour. Le médicament inhibe dans le rein l'absorption de l'eau dans le corps. Dans une vaste étude, il a été démontré que le Tolvaptan diminue la dysfonction rénale, réduit la croissance rénale, la douleur rénale et le taux d'infection rénale comparativement au placebo.
La recherche est porteuse d’espoir
La recherche a beaucoup progressé durant les dernières années. Diverses pistes intéressantes se dessinent en vue de ralentir la croissance des kystes.
Malgré l’importance pour la santé publique des coûts liés aux dialyses, aux transplantations et aux affections secondaires liées à la maladie, seuls des fonds peu importants sont actuellement consacrés à la recherche à l’échelle européenne. A eux seuls, les frais annuels de dialyse s’élèvent à environ CHF 70‘000.- par patient.
Que signifie le diagnostic pour les patients?
Un diagnostic de polykystose rénale ne devrait pas susciter de craintes, mais plutôt encourager les patients à s’informer en temps voulu sur les conséquences de la maladie et les possibilités de traitement. Selon le degré d’avancement de l‘affection lors du diagnostic, il conviendrait aussi de s’interroger sur son mode de vie, notamment les questions liées à l’alimentation etaux pratiques sportives, sans oublier non plus les aspects sociaux de la maladie.
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