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Malattia di Pompe
Se Lei, un Suo figlio, familiare o amico ha ricevuto da poco la diagnosi di malattia di Pompe, probabilmente è stata la prima volta di cui ne ha sentito parlare. La malattia di Pompe è relativamente rara e generalmente poco conosciuta. Fino a non molto tempo fa, questa malattia era poco conosciuta persino a molti medici. Il fatto che la malattia di Pompe fosse poco nota e che mancassero informazioni in merito rappresentava ovviamente un motivo di preoccupazione per molti pazienti e i loro familiari.
Negli ultimi anni, però, sono cambiate molte cose. Oggi, i medici e il personale sanitario sono in generale meglio informati sulla malattia. I genetisti e i neurologi (specialisti che si occupano delle patologie nervose e muscolari) fanno ricerche sulla malattia. Negli ultimi decenni, questi lavori scientifici hanno contribuito allo sviluppo di un approccio terapeutico alla malattia: un medicamento in grado di stabilizzare e in alcuni casi ridurre i sintomi già presenti.
Oggi, i pazienti affetti da malattia di Pompe hanno a disposizione svariate possibilità terapeutiche e offerte di supporto. Questo sito web intende fornire a Lei e ai Suoi familiari le informazioni necessarie per i colloqui sulla malattia di Pompe con il medico e altro personale sanitario. Oltre a una descrizione generale della malattia, esso offre suggerimenti su come affrontare determinati sintomi, supporto generale e informazioni sulle opzioni terapeutiche disponibili.
Quanto è diffusa la malattia di Pompe?
Non abbiamo a disposizione dati precisi sul grado di diffusione della malattia di Pompe. Secondo le stime, a livello mondiale si ha circa un caso ogni 40'000 nati vivi. In alcuni gruppi etnici, tuttavia, la frequenza varia. Nei soggetti afroamericani, la frequenza è superiore e si aggira attorno a 1 caso su 14'000. La reale diffusione negli Stati Uniti non è nota, ma si presume che siano affette dalla malattia di Pompe svariate migliaia di persone. La malattia di Pompe, pertanto, rientra nelle cosiddette malattie "orfane". Negli Stati Uniti, questa definizione si riferisce alle malattie rare che colpiscono meno di 200'000 pazienti, mentre in Europa si riferisce a una frequenza di 1:2'000.
Spesso, la malattia di Pompe viene scambiata con altre malattie, conducendo a una diagnosi errata. Per questo motivo, è possibile che in realtà siano affette dalla malattia molte più persone di quanto non si pensi attualmente. In alcune zone del mondo, non sono disponibili strumenti diagnostici avanzati per la diagnosi di questa complessa malattia.