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Gene sind Abschnitte auf dem DNA-Faden, welche eine Information für den Bau von Proteinen enthalten. Noch vor wenigen Jahren ging man davon aus, dass der Mensch 100'000 Gene besitzt, wenn nicht noch mehr. Seit dem Jahr 2003 wissen wir jedoch, dass es maximal 25'000 Gene sind (siehe Textbox "Das Gen-Rennen"). Zum Vergleich: Das Darmbakterium Escherichia coli besitzt 4'500 Gene, der Fadenwurm Caenorhabditis elegans etwa 19'000. Fast gleichviel Gene wie der Mensch besitzt die Pflanze Ackerschmalwand Arabidopsis thaliana mit 25'500 Genen. Alle Gene zusammen bilden das Genom, die Gesamtheit aller Gene eines Lebewesens.
Das Gen-Rennen
Wieviele Gene der Mensch besitzt, wissen wir aufgrund eines immensen Forschungsprojektes mit dem Namen "Human Genome Project" (HGP). Beim HGP haben während dreizehn Jahren anfangs einige wenige, gegen Ende 2'800 Forscherinnen und Forscher in weltweit 20 Forschungszentren daran gearbeitet, die mehr als drei Milliarden Bausteine des Menschen zu entziffern. Sie haben nicht nur die ungefähre Anzahl der Gene bestimmt, sondern auch, wo auf den Chromosomen sie liegen. Die Entzifferung des menschlichen Genoms war auch eines der spannendsten Rennen in der Wissenschaftsgeschichte, denn neben dem öffentlich finanzierten HGP versuchten Wissenschaftler des privaten Unternehmens Celera den Bauplan zu veröffentlichen. Das Rennen endete unentschieden: Gemeinsam haben die beiden Institutionen im Jahre 2001 eine erste, jedoch noch unvollständige Genom-Version veröffentlicht. Zwei Jahre später folgte eine beinahe vollständige Version: Das menschliche Genom umfasst 3.2 Milliarden Gen-Buchstaben (A, C, T und G). Dieser „Text“ würde etwa 3000 Bücher füllen (jedes Buch mit 1000 Seiten à 1000 Buchstaben pro Seite). Zum Erstaunen der Forscher beinhaltete das Genom nur 20‘000 bis 25’000 Gene; nur merklich weniger als ein das eines Fadenwurms.
Die Technik, bei der Forschende die Abfolge der vier Bausteine auf dem DNA-Faden bestimmen, heisst Sequenzieren. Vor zehn Jahren bedeutete Sequenzieren noch viel Handarbeit. Heute kommen jedoch vollautomatisierte Sequenzier-Maschinen zum Einsatz, welche immer rascher und immer präziser die Abfolge der Basenpaare bestimmen.