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Le mutazioni sono comunemente associate allo sviluppo di malattie, nonostante in realtà la maggior parte non porti all'insorgere di una malattia. A riguardo, è utile ricordare che le cellule del nostro corpo possiedono 23 coppie di cromosomi, quindi dispongono di due copie (chiamati alleli) di ogni gene. L'insorgere delle malattie è quindi limitato dalla scarsa probabilità di essere portatore di due copie sbagliate dello stesso gene. Questa condizione giustifica quindi come mai, ai giorni nostri, i matrimoni tra parenti stretti non siano più permessi. Nelle coppie di consanguinei l'accumulazione di varianti erronee è infatti favorita, generando così una maggiore frequenza di sviluppo di malattie genetiche.
I genetisti parlano di malattie ereditarie recessive e dominanti. Una malattia ereditaria recessiva non si sviluppa a meno che la persona colpita non abbia ereditato due copie mutate del gene in questione. La fibrosi cistica è una di queste malattie. Il gene incriminato per l'insorgere della fibrosi cistica è stato oggetto di una delezione (perdita di qualche lettera) e non produce più la proteina funzionante. A causa di questo errore le secrezioni corporali sono più dense del normale e si accumulano soprattutto nei polmoni e nel pancreas.
Una malattia ereditaria dominante invece si sviluppa anche quando una sola copia del gene interessato è mutata. In questa categoria rientra una malattia chiamata Corea di Huntington. L'apparizione di mutazioni nel gene che codifica per la proteina Huntingtina è la causa di questa malattia. Queste mutazioni portano spesso alla produzione di proteine troppo lunghe, che perturbano la funzione delle cellule nervose di alcune zone precise del cervello, generando la malattia.