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Une femme de 39 ans consulte dans les suites d’une embolie pulmonaire idiopathique.
Elle est en bonne santé habituelle et a deux filles âgées de treize et seize ans. Elle est traitée par anticoagulation orale (acénocoumarol (Sintrom)) depuis trois mois. En outre, elle vous informe que sa fille de seize ans veut commencer une contraception orale œstroprogestative.
Vous vous demandez s’il faut rechercher la présence d’une thrombophilie, mais vous ne savez plus quels sont les tests de laboratoire à demander dans cette situation. De plus, si une thrombophilie devait être découverte, la durée de l’anticogulation orale sera-t-elle modifiée ? Le risque de récidive de la maladie thromboembolique (MTE) veineuse sera-t-il augmenté ?
Effectuez-vous un dépistage de thrombophilie chez cette patiente ? Si oui, quels tests demandez-vous ? Proposez-vous un dépistage de thrombophilie héréditaire chez ses filles ? Que conseillez-vous comme contraception pour l’aînée ?
Le terme «thrombophilie» est utilisé pour désigner une ou plusieurs anomalies acquises (par exemple : cancer actif) ou héréditaires de l’hémostase (par exemple : déficit en antithrombine) qui prédisposent à une maladie thromboembolique (MTE) artérielle ou veineuse.1,2
Les tests de dépistage (tableau 1) d’une thrombophilie héréditaire ou acquise nécessitent une grande expertise et leur pertinence clinique doit toujours être interprétée en tenant compte des facteurs individuels (par exemple : phase aiguë de la MTE, anticoagulation orale, maladie hépatique, contraception orale, grossesse) et techniques susceptibles d’influencer, voire de fausser, les résultats.
D’après les recommandations de l’American college of chest physicians (ACCP), la durée de l’anticoagulation doit être décidée sur la base d’une évaluation clinique des risques/bénéfices après une période initiale d’anticoagulation et non sur la base de la présence/absence d’une thrombophilie héréditaire (tableau 2).3 L’étude MEGA (Multiple environmental and genetic assessment) a récemment conclu que le dépistage d’une thrombophilie héréditaire ne réduisait pas le risque de récidive de la MTE veineuse.4
Le risque thromboembolique individuel est influencé par des facteurs génétiques (tableau 3) et environnementaux multiples, d’où l’importance d’évaluer le risque thromboembolique veineux sur la base de l’histoire clinique et familiale, et non uniquement sur la présence ou l’absence de thrombophilie héréditaire ou acquise.
En cas de MTE veineuse chez des patient(e)s jeunes (< 40 ans) ou issu(e)s de familles où plus de deux membres ont déjà présenté un épisode thromboembolique veineux symptomatique, le dépistage d’une thrombophilie héréditaire peut aider à évaluer le risque de récidive de la MTE veineuse à l’arrêt de l’anticoagulation orale.5
Le dépistage d’une thrombophilie héréditaire chez les membres asymptomatiques d’une famille de patient(e) avec une MTE veineuse vise à diminuer les risques (par exemple : lors de la prescription initiale d’une pilule contraceptive œstroprogestative) et favoriser des comportements de prévention (par exemple : lors de la grossesse ou d’une intervention chirurgicale). Néanmoins, il est peu probable que le rapport coût-efficacité de cette démarche soit favorable.5 De plus, une thrombophilie héréditaire a récemment été montrée comme étant un faible prédicteur de MTE veineuse chez les membres asymptomatiques de la famille au premier degré comparés au jeune âge (< 45 ans) au moment du premier épisode thromboembolique veineux.7
Le dépistage systématique d’une thrombophilie héréditaire en cas de fausses couches à répétition ou de mort fœtale in utero, d’antécédents de pathologies obstétricales telles que la prééclampsie, le «Hemolysis – Elevated liver enzymes – Low platelet» (HELLP) syndrome, l’abruptio placentae, le retard de croissance fœtal est controversé. En revanche, la recherche d’anticorps antiphospholipides en cas de fausses couches à répétition, de mort fœtale in utero ou de prééclampsie est le plus souvent recommandée.2
En cas de thrombose veineuse profonde localisée ailleurs qu’aux membres inférieurs, le dépistage d’une thrombophilie héréditaire ou acquise doit être considéré au cas par cas, en s’interrogeant sur l’influence que pourraient avoir les résultats sur l’attitude thérapeutique.5