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Sindrome di Wolf Hirschhorn: un giorno nella vita di Benedikt
Katja e Ronny W. avevano immaginato la vita quotidiana con loro figlio in modo diverso. Invece di giocare a calcio, fanno fisioterapia. Benedikt soffre della sindrome di Wolf Hirschhorn, una malattia rara. Ha dominato la vita della famiglia per tre anni.
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Il giorno in cui Katja e Ronny W. dicono addio alla loro vecchia vita inizia con un'operazione di ernia inguinale all'ospedale dei bambini di Zurigo. Aspettano al capezzale del loro figlio di quattro settimane, appena operato, che si svegli. Improvvisamente il suo respiro si ferma. L'ossigeno nel suo sangue scende. Benedikt deve andare in terapia intensiva. Un genetista arriva di corsa.
Non le ci vuole molto per capire qual è il problema di Benedikt: la sindrome di Wolf Hirschhorn, una malattia rara di cui è responsabile un difetto genetico. Ecco perché Benedikt è nato a soli 46 centimetri e 2350 grammi. Un difetto cardiaco congenito, tipico della malattia, è responsabile del calo di ossigeno. Il genetista lascia i genitori da soli con la diagnosi.
"Ora la tua vita è finita", Ronny ricorda i suoi primi pensieri, "non ti divertirai mai più". Le settimane dopo la diagnosi sono terribili. Il padre cerca su internet la sindrome di Wolf Hirschhorn: Un terzo dei bambini muore nei primi due anni, solo la metà impara a sedersi, un terzo a camminare.
Sindrome di Wolf Hirschhorn Causa
La ragione di questa rara malattia è un difetto genetico. Manca un pezzo alla fine del braccio corto del quarto cromosoma. I sintomi caratteristici della sindrome di Wolf Hirschhorn sono una crescita lenta, una faccia deforme e una testa piccola. La distanza tra gli occhi è maggiore e gli angoli della bocca sono più bassi. Molti bambini hanno ritardi nello sviluppo mentale e fisico. Alcuni nascono con difetti cardiaci. La maggior parte dei bambini ha delle convulsioni. La sindrome di Wolf Hirschhorn colpisce circa un bambino su 50.000 alla nascita.
Fonte: wolfhirschhorn.org
In realtà, questa doveva essere una storia di coraggio e speranza. Su quanto possa essere bella la vita con un bambino disabile. Ma questa sarebbe solo una mezza verità. Ecco perché è soprattutto una storia di apertura.
Perché quello che dice sua moglie non è quello che si vuole sentire: "Non so se posso amare il bambino, l'ho pensato spesso all'inizio". Invece di spingere la carrozzina per strada come le altre madri, passa molto tempo a mettere il latte a suo figlio. Un'ora per 100 millilitri. Tutto ruota intorno all'alimentazione. Perché Benedikt riusciva a malapena a deglutire e non aveva nessuna sensazione di fame. Katja trova difficile affrontare la situazione all'inizio. Si rannicchia a casa, sentendosi abbandonata e impotente. La cosa peggiore è la mancanza di prospettiva. "Non so per quanto tempo ancora dovrò dargli da mangiare e cambiargli i pannolini". Benedikt ha ora tre anni e mezzo. Non può mangiare, né camminare e nemmeno parlare da solo. Sarà sempre dipendente dall'aiuto.
Suo marito riesce ancora a sopprimere bene la paura del futuro. "Viviamo con gli obiettivi per il prossimo futuro: imparare a camminare e forse a parlare", dice. Tuttavia, diventa triste quando guarda gli altri padri e i loro figli giocare a calcio. L'anno prossimo avrebbe imparato a sciare con suo figlio. Avrebbe. Se non avesse avuto la sindrome di Wolf Hirschhorn. "Questi sono momenti difficili".
Per un giorno accompagno Benedikt
Anche se mi sono documentata sulle caratteristiche della sindrome di Wolf Hirschhorn - bassa statura, malformazioni e ritardo nello sviluppo mentale e fisico - sono sorpresa quando lo vedo per la prima volta. Sembra un bambino di un anno. Piccolo e allampanato. I jeans skinny della taglia 80 svolazzano intorno alle sue gambe.
Sua madre lo porta in braccio. Pesa solo nove chili. Una conseguenza della sindrome di Wolf Hirschhorn è la sua debolezza muscolare. Quando lo saluto, non reagisce. Nessun sorriso, nessun modello interessato, nessuna ricerca di sicurezza da parte della mamma.
I bambini con la sindrome di Wolf Hirschhorn hanno spesso crampi
Ho preso un appuntamento con Benedikt e sua madre dal pediatra di Zurigo Enge. È previsto un elettroencefalogramma. Il dottor Tobias Iff vuole sapere se il rischio di crisi epilettiche è aumentato. Molti bambini con la sindrome di Wolf Hirschhorn hanno l'epilessia. La testa di Benedikt è legata con elettrodi che misurano le sue onde cerebrali. Lo sopporta senza lamentarsi. Quando una lampada brilla ogni secondo, vedo Benedikt ridere per la prima volta. Apre la bocca e strilla felicemente.
Tobias Iff è soddisfatto del risultato. È il 50 per cento meglio dell'ultima volta. Tuttavia, vuole aumentare la dose di farmaci perché c'è ancora un rischio riconoscibile di epilessia. "Penso che si sia sviluppato bene", afferma il pediatra mentre se ne va. "La madre deve sorridere e risponde in modo leggermente sarcastico: "No, neanche l'Apollo 12".
Mentre siamo seduti in macchina sulla strada per il suo appartamento ad Adliswil, voglio sapere se è felice del risultato positivo dell'EEG. "Lo prendiamo come viene", dice. I genitori hanno fatto i conti con la sindrome di Wolf Hirschhorn e i suoi effetti.
Katja W. ha dovuto cambiare i suoi piani professionali
Katja W., 37 anni, non può attualmente esercitare la sua professione di avvocato. Suo marito, anche lui avvocato, lavora a tempo pieno. Quando Benedikt ha due anni, i genitori ricevono un sostegno. Per un giorno va in un normale asilo nido insieme alla sua sorellina. Quello è il giorno in cui Katja ha il tempo di fare un respiro profondo. Per ricaricare le sue batterie per le ore faticose con suo figlio disabile. Una badante del servizio di sollievo si occupa anche di lui per due mezze giornate e lo accompagna alle sue terapie, in modo che la madre abbia tempo per la sua sorellina.
Ho notato quanto Benedikt sia tranquillo e quanto poco possa comunicare quando incontro Annabelle, la sua sana sorella di un anno e mezzo. Mentre mi siedo con Katja e Ronny nell'appartamento, lei corre eccitata da un angolo all'altro del soggiorno. A volte va a prendere un puzzle dallo scaffale, a volte si siede sulla macchina di Bobby. Annabelle si intromette, ripete le parole, guarda con curiosità nella mia borsa della macchina fotografica e al mio taccuino. Benedikt si siede tranquillamente sul suo speciale beanbag terapeutico e appoggia la testa.
Alleviare i sintomi della sindrome di Wolf Hirschhorn con la First Step Therapy
Ha imparato a sedercisi sopra. Oltre alla fisioterapia, all'educazione precoce e alla logopedia, che sono coperti dall'assicurazione invalidità, i suoi genitori finanziano la First Step Therapy. È stato sviluppato da Shai Silberbusch, un terapeuta israeliano. Benedikt riceve cure intensive da un terapeuta di First Step per diversi giorni alcune volte all'anno. L'attenzione si concentra sullo sviluppo motorio e sensoriale, nonché sulla guida dei genitori nell'attuazione quotidiana della terapia a casa. Una settimana con un terapeuta israeliano qualificato costa circa 4.500 franchi svizzeri, il volo e l'alloggio sono aggiuntivi. L'Associazione di sostegno per i bambini con malattie rare ha sostenuto finanziariamente la famiglia.
Associazione di sostegno per bambini con malattie rare
350.000 bambini in Svizzera sono affetti da una malattia rara. L'associazione di sostegno senza scopo di lucro per i bambini con malattie rare, fondata da Manuela Stier quest'anno, sostiene finanziariamente le famiglie, le mette in rete e sensibilizza i media su questo tema. Per ulteriori informazioni, visitate www.kmsk.ch
Katja mostra un esercizio della First Step Therapy: mette Benedikt sulle sue cosce, le piega e lo lascia scivolare giù. Il ragazzo è felice. "Ha molta più tensione corporea a causa di questo, tra le altre cose", dice. Poco dopo l'ultima terapia First Step in autunno, quando un futuro terapeuta rimase a casa della famiglia per tre settimane, Benedikt iniziò a strisciare. Ma a differenza dei bambini sani, deve essere incoraggiato a farlo. "È tutto lavoro, quasi nulla viene da sé".
La fisioterapia è faticosa per Benedikt
Vedrò cosa significa quando ci incontreremo di nuovo la mattina dopo. Alla fisioterapia. "Pratica per il bambino speciale" è scritto sul cartello d'ingresso. Nella sala di movimento, la fisioterapista Christine Schwyn mette il calzino di Benedikt sull'orecchio di un cavallo di gomma. "Dov'è il tuo calzino?" Il ragazzo è in quadrupedia e dondola avanti e indietro. Tentativamente mette una gamba davanti all'altra. Tutto sembra ancora molto traballante. Dopo tre mosse è finita. Sua madre deve motivarlo: "Quando finalmente tiene il calzino in mano, sono passati cinque minuti.
La sessione di terapia è come una corsa faticosa per lui. Deve strisciare, alzarsi e scivolare. Movimenti che non gli vengono naturali. Oggi è di buon umore e gestisce la maggior parte delle cose. "La lezione è stata divertente", dice Katja. Sfortunatamente, non può dirlo così spesso. "Naturalmente ci sono molte cose che arricchiscono, ma altrettante che sono un peso". Ci mette così tanta energia che a volte non succede proprio niente, il che è deprimente. Ma questo rende i piccoli progressi ancora più gioiosi.
Quando lo saluto, Benedikt deve ancora andare a fare la logopedia. Sta allenando la sua masticazione. Il consulente del servizio di sollievo lo accompagna. Katja ha ora qualche ora per sé e per Annabelle. "Vogliamo andare in un caffè", dice. Con sua figlia, qualcosa della normalità della sua vecchia vita è tornata.
Come puoi sostenere i bambini con malattie rare
Se vuoi sostenere Benedikt e altri bambini che soffrono di una malattia rara, puoi farlo, per esempio, comprando il CD di beneficenza "Music4Rare" del Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten. 28 noti musicisti e gruppi svizzeri hanno fornito gratuitamente una canzone per il CD. Il ricavato netto della vendita del CD sarà utilizzato per sostenere le famiglie colpite. Il CD può essere ordinato su www.music4rare.ch.