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Pazienti
Gli errori innatati di metabolismo (IEM) formano una grande classe di malattie genetiche. Nella maggior parte dei disturbi, i problemi sorgono a causa dell’accumulo di sostanze tossiche o che interferiscono con il normale funzionamento, o per gli effetti della ridotta capacità di sintetizzare composti essenziali.
Tutte le IEM sono malattie orfane. Possono presentarsi in modi molto diversi e a volte sono anche molto difficili da diagnosticare.
In Svizzera, gli operatori sanitari impegnati nella cura di pazienti che possono soffrire di una IEM o ai quali è stata diagnosticata una IEM hanno creato il Gruppo Svizzero per gli Errori Nati del Metabolismo (SGIEM), al fine di cooperare e coordinare i loro sforzi a livello nazionale per garantire la migliore assistenza possibile ai pazienti colpiti.
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