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Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine neuromuskuläre Erkrankung. Aufgrund eines „Gen-Defektes“ wir ein bestimmtes Protein, das SMN-Protein, nicht in genügender Menge produziert. Dadurch erkranken die Motoneuronen (Nervenzellen), die normalerweise Impulse an die Muskeln weiterleiten. Bei SMA sind diese Impulse schwach oder fehlen gänzlich, dadurch entscheht als Folge eine Muskelatrophie (Muskelschwund). Laufen, Krabbeln, Sitzen, Kopfkontrolle und Schlucken werden für Betroffene, falls sie es je erlernt haben, mit Fortschreiten der SMA zunehmend schwieriger.
SMA ist eine relativ häufige „Seltene Erkrankung“ (rare disease, orphan disease). Ungefähr eines von 10’000 Neugeborenen ist betroffen und ungefähr eine von 40 Personen ist Träger des „Gen-Defektes“. SMA Betroffene werden in vier Typen eingeteilt, basierend auf den motorischen Meilensteinen, die irgendwann in ihrer persönlichen Entwicklung erreicht wurden.
SMA beeinträchtigt alle Muskeln des Körpers, obwohl die so genannten proximalen Muskeln (die dem Rumpf am nächsten sind, z.B. Schulter-, Hüft- und Rückenmuskulatur) oft am schwersten betroffen sind. Die Schwäche in den Beinen ist im Allgemeinen grösser als in den Armen. Es kann auch die Kau- und Schluckmuskulatur betroffen sein. Die Beteiligung der Atemmuskulatur (die für die Atmung und das Abhusten zuständig ist) kann zu einer erhöhten Anfälligkeit für Lungenentzündungen führen. Die Hautsensibilität und die Sinneswahrnehmungen sind nicht betroffen. Es wird im Gegenteil oft beobachtet, dass Patienten mit SMA ungewöhnlich geistig wach und kontaktfreudig sind.