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Die sichere Zugehörigkeit zur autosomal-rezessiven Vererbungsform kann nur selten anhand der Familiengeschichte nachgewiesen werden. Meist ist kein weiterer Betroffener in der Familie zu finden (Simplex-Form). In diesen Fällen ist nicht auszuschliessen, dass es sich eventuell auch um eine Neumutation handeln kann. Ein von einer autosomal-rezessiven Erkrankung Betroffener hat zwei krankheitsverursachende veränderte Gene. Dies bedeutet, dass beide Eltern Träger eines mutierten Gens sein müssen, ohne selbst daran erkrankt zu sein und ohne dies zu wissen. Die Geschwister eines Betroffenen können ebenfalls erkranken oder nur Genträger oder frei von einem mutierten Gen sein. Die statistische Verteilung ist 1 : 2 : 1 (1 krank, 2 Genträger, 1 gesund); in den einzelnen Familien können, da es sich um Genkombinationen nach dem Zufallsprinzip handelt, auch alle oder keines der Kinder betroffen sein. Die Kinder von Betroffenen werden – vorausgesetzt, der Partner ist nicht verwandt und augengesund – in der Regel keine Erkrankung ausbilden. Sie sind zwar alle (gesunde) Genträger, ihr Risiko, erkrankte Kinder zu bekommen, ist jedoch äusserst gering. Leider ist eine Gewissheit, ob ein Erkrankter tatsächlich zur Gruppe der autosomal-rezessiv-Betroffenen gehört, anhand der Familiengeschichte nicht immer zu erreichen. Durch eine DNA-Analyse anhand einer Blutprobe ist die sichere Zuordnung möglich, und vielen Betroffenen kann die Angst genommen werden, betroffene Kinder zu bekommen.
Schematische Darstellung der rezessiven Vererbungsmöglichkeiten
(schwarz = erkrankt; weiss = gesund; schwarz-weiss = gesunder Genträger)