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Bei etwa zwei Drittel der Personen verursacht die Krankheit keine Symptome und wird bei routinemäßigen Blutuntersuchungen diagnostiziert. Bei Patienten mit symptomatischer Erkrankung variieren die Symptome. Die häufigsten Symptome sind abnorme Blutungen oder Thrombosen.
Eine Blutungsneigung kann wie folgt manifestieren:
Thromben können überall im Körper entstehen und die Blutzufuhr beeinträchtigen. Thrombosen in den kleinen Gefäßen verursachen vor allem Taubheit und abnorme brennende Empfindungen der Hände und Füße [5] [6].
Andere Anzeichen und Symptome der gestörten Blutgerinnung sind:
Es kann auch zu schwerwiegenden thromboembolischen Ereignissen wie Schlaganfall oder Myokardinfarkt kommen. Bei schwangeren Frauen können Blutgerinnsel in der Plazenta zu Problemen in fetalem Wachstum und Entwicklung führen oder Schwangerschaftsabbruch führen. Alle Frauen mit essentieller Thrombozythämie, die orale Kontrazeptiva einnehmen, haben ein höheres Thromboserisiko.
Die meisten Fälle von essentieller Thrombozythämie werden während routinemäßigen Blutuntersuchungen diagnostiziert. Bei Patienten mit Symptomen einer Thrombozytenfunktionsstörung oder Thrombozytose ist die Diagnose der primären Thrombozythämie nach Ausschluss aller anderen möglichen Ursachen zu stellen.
Um die Diagnose zu bestätigen, ist eine Anzahl von unterschiedlichen Tests erforderlich. Dazu gehören die folgenden [7]:
Die Mehrzahl der Patienten mit primärer Thrombozythämie benötigt keine Behandlung. Bei Personen, die zu Entwicklung von Thrombose oder abnormen Blutungen neigen, ist das Ziel der Behandlung, die Thrombozytenzahl zu senken [8]. Die am häufigsten verwendeten Arzneimittel für diesen Zweck sind Hydroxycarbamid, Anagrelid oder α-Interferon in Kombination mit einer niedrigen Dosis Aspirin. Diese Medikamente müssen lebenslang eingenommen werden [9].
Bei schwangeren und stillende Patientinnen sind Hydroxycarbamid und Anagrelid kontraindiziert. Diese Frauen müssen während der gesamten Schwangerschaft eng überwacht werden, um Blutgerinnsel zu erkennen. Nach der Geburt erhalten diese Patienten niedermolekulares Heparin täglich für mehrere Wochen, da sie während dieser Zeit anfälliger für Thrombosen sind. In seltenen Fällen bei lebensbedrohlichen Komplikationen, kann die Thrombozytenzahl schnell durch Apherese reduziert werden.
Die Prognose variiert von einem Patienten zum anderen. Die meisten der Patienten haben eine normale Lebensdauer bei korrekter Diagnose und Therapie [10]. In manchen Fällen können Komplikationen durch Blutungen oder veränderte Blutgerinnung auftreten. Die essentielle Thrombozythämie kann die folgenden Komplikationen verursachen:
Die essentielle Thrombozythämie ist keine sehr häufige Erkrankung. Die Inzidenz von essentieller Thrombozythämie beträgt etwa 2 bis 3 pro 100.000 Personen. Das Durchschnittsalter bei der Diagnosestellung ist meist 40 bis 50 Jahre, obwohl die Erkrankung bei Frauen auch unter 40 Jahren [1] gelegentlich vorkommt. In sehr seltenen Fällen kann sie auch bei Kindern und jungen Erwachsenen [2] auftreten.
Das Knochenmark enthält Stammzellen, die sich in verschiedene Blutzelllinien entwickeln. Thrombozyten werden aus Megakaryozyten produziert. Die normale Thrombozytenzahl liegt im Bereich von 150.000 bis 300.000 pro Mikroliter Blut. Die Hauptfunktion der Thrombozyten in der Hämostase ist Thrombusbildung am Ort der Blutung. Bei essentieller Thrombozythämie, gibt es eine Zunahme in der Anzahl der Blutplättchen im Blut. Die Thrombozyten sind auch in ihrer Funktion gestört. In etwa 50 Prozent der Patienten tritt diese Abnormalität aufgrund einer Mutation in der JAK2-Kinase, die die zu einem Wachstumsvorteil führt. Die abnorm funktionierenden Thrombozyten können Blutungen verursachen, oder die Mikrozirkulation stören.
Es gibt keine Richtlinien für die Vermeidung von essentieller Thrombozythämie.
Die essentielle Thrombozythämie (ET) ist eine Krankheit, aus der Gruppe der myeloproliferativen Erkrankungen, die mit dauernd erhöhter Thrombozytenzahl und Thrombose- und Blutungsneigung einhergeht. Die genaue Ursache der essentiellen Thrombozythämie ist unklar. Die Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung ist etwa 1:4000. Die Erkrankung tritt bei Frauen häufiger auf.
Die essentielle Thrombozythämie verläuft oft lange Zeit asymptomatisch. Im Verlauf können folgende Symptome auftreten:
Die essentielle Thrombozythämie ist eine seltene, langsam fortschreitende Erkrankung des Blutes bei der eine große Anzahl von abnormalen Blutplättchen hergestellt wird. Diese Plättchen verursachen eine abnorme Blutgerinnung oder Blutungen.
Typische Symptome sind häufige Blutergüsse, Nasenbluten, verlängerte Blutungszeit bei Schnitten oder anderen Verletzungen, Brennen oder Kribbeln an Handflächen und Fußsohlen. In einigen Fällen können große Blutgerinnsel zu Schlaganfall oder Herzinfarkt führen. Bei schwangeren Frauen kann diese Krankheit Fehlgeburten verursachen. Die essentielle Thrombozythämie kann mit Arzneimitteln, die die Anzahl der Blutplättchen senken, behandelt werden und die Prognose ist insgesamt gut mit einer normalen Lebenserwartung.