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Wirtschaft
Eine neue Studie gibt Hoffnung für Patientinnen und Patienten mit der seltenen Niemann-Pick Typ C Krankheit: Ein Medikament, ursprünglich zur Behandlung von Schwindel entwickelt, zeigt bedeutende Verbesserungen der neurologischen Symptome. Inselspital, Universitätsspital Bern und Universität Bern spielen eine führende Rolle.
Die Niemann-Pick Typ C Krankheit ist eine schwere neurodegenerative Erkrankung. Eine internationale Studie, bei der das Inselspital, Universitätsspital Bern und die Universität Bern eine führende Rolle einnahmen, bringt nun Hoffnung für Patientinnen und Patienten, die an dieser seltenen Krankheit leiden: Ein Medikament, das in den 1950er-Jahren zur Behandlung von Schwindel entwickelt wurde, zeigt bedeutende Verbesserungen der neurologischen Symptome bei Patientinnen und Patienten mit Niemann-Pick Typ C.
Die Niemann-Pick Typ C (NPC) Krankheit ist eine seltene und schwere neurologische Erkrankung. Die Häufigkeit von NPC ist mit einem Fall pro 100 000 Personen sehr gering. Die Krankheit beruht auf einer genetischen Störung und wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass ein Kind das kranke Gen von beiden Elternteilen erben muss, um die Krankheit zu entwickeln. Die Erkrankung gehört zu den sogenannten lysosomalen Speicherkrankheiten, bei denen die Zellen des Körpers nicht in der Lage sind, bestimmte Fette richtig abzubauen und zu speichern. Dies führt zu einer Anhäufung dieser Fette in verschiedenen Organen, was schwere gesundheitliche Probleme verursacht.
Die Krankheit kann sich auf unterschiedliche Weise manifestieren. Zu den häufigsten Symptomen gehören Augenbewegungs- und Gleichgewichtsstörungen, Schwierigkeiten beim Schlucken, Gedächtnisprobleme und Verhaltensänderungen. Typisch ist auch eine vergrösserte Milz. NPC stellt für die Betroffenen und ihre Familien eine enorme Herausforderung dar. Speziell, da es derzeit noch keine Heilung gibt und die aktuellen Behandlungsmöglichkeiten sich hauptsächlich darauf beschränken, das Fortschreiten der neurologischen Symptome zu verlangsamen.
In einer aktuellen Studie, bei der die Universitätsklinik für Neurologie des Inselspitals eine führende Rolle einnahm, wurde die in den 1950er-Jahren entdeckte Substanz N-Acetyl-L-Leucin (kurz NALL) als neue Behandlungsoption für NPC untersucht. NALL, das über spezielle Transporter in alle Körpergewebe (einschliesslich des Gehirns) gelangen kann, wurde ursprünglich zur Therapie von Schwindel entwickelt. Frau PD Dr. med. Tatiana Brémova-Ertl, Oberärztin an der Universitätsklinik für Neurologie und stellvertretende Leiterin des Zentrums für Seltene Krankheiten des Inselspitals, identifizierte vor elf Jahren als Erste das Potenzial von NALL zur Behandlung neurologischer Dysfunktionen bei NPC.
Basierend auf den positiven Effekten des Medikamentes Tanganil® auf die zerebelläre Ataxie, behandelte Frau Brémova-Ertl 2015 im Rahmen einer klinischen Studie erstmals eine Gruppe von NPC-Patientinnen und -Patienten mit diesem Arzneimittel und fand überraschende Resultate. Das Medikament, dessen Wirkstoff N-acetyl-DL-Leucin (NADLL) eine Kombination aus NALL und N-Acetyl-D-Leucin (NADL) ist, zeigte Effekte, die über eine Verbesserung der zerebellären Ataxie hinausgingen und auf eine verlaufsmodifizierende Wirkung von Tanganil® hinwiesen.
(Quelle:Inselspital Bern Bearbeitet mit ChatGPT)
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