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Chi non ha casi di fibrosi cistica in famiglia appartiene alla “popolazione generale”: una persona della popolazione generale ha una probabilità su 25 (= 4%) di essere portatore del gene della fibrosi cistica, cioè di una mutazione presente nel gene.
Essere portatore di una mutazione del gene della fibrosi cistica non implica nessun problema di salute. Però implica il rischio di avere figli malati, se anche il partner è un portatore.
Per sapere se è un portatore, una persona della popolazione generale può ricorrere al test genetico per il portatore FC: è necessario un prelievo di sangue, dalle cellule del sangue è estratto il DNA e sul DNA si esegue la ricerca delle mutazioni del gene della FC.
Purtroppo non esiste un test genetico in grado di identificare tutte le mutazioni del gene FC: un test di 1° livello che è quello che dovrebbe essere usato a scopo di screening della popolazione generale è in grado di identificare circa il 75% delle mutazioni. Può quindi identificare circa il 75% dei portatori, mentre il 25% non viene riconosciuto. Perchè un test sia adottato a scopo di screening offerto a tutta la popolazione deve poter identificare almeno il 95% dei portatori.
Una persona della popolazione generale sottoposta ad un test genetico capace di identificare il 75% delle mutazioni, può ricevere due tipi di risposta:
a) un test genetico POSITIVO significa che quella persona è certamente un portatore sano del gene FC
b) un test genetico NEGATIVO significa che è meno probabile di prima (ma non impossibile) che sia un portatore, in altre parole egli ha “probabilità bassa” (1 su 100 circa), di esserlo.
Una coppia della popolazione generale ha rischio di avere un figlio affetto da fibrosi cistica (mucoviscidosi) di 1 su 2500 circa. Sottoposta al test genetico in grado di identificare il 75% circa dei portatori, può ricevere tre tipi di risposta:
a) Entrambi con “bassa probabilità” d’essere portatori: ad ogni gravidanza il rischio di avere un figlio affetto da FC è estremamente basso (circa 1 su 40.000).
b) Entrambi portatori: ad ogni gravidanza il rischio di avere un figlio affetto da FC è elevato: 1 su 4 (= 25%). La coppia che è venuta a conoscenza di questo risultato, può utilizzare in caso di gravidanza la diagnosi pre impiantatoria (prima di trasferire l'embrione in utero quindi ricorrendo alla procreazione medicalmente assistita) o prenatale per FC (analisi genetica per malattia FC attraverso villocentesi alla decima settimana di gravidanza). E’ possibile in questo modo sapere con certezza se il feto è o non è affetto da fibrosi cistica.
c) Uno portatore e l’altro con “bassa probabilità” di esserlo. Ad ogni gravidanza il rischio di avere un figlio affetto da FC è “intermedio”: si può stimare 1 su 400 circa (= 0,25% ).
La coppia che è venuta a conoscenza di questo risultato, sa di avere un rischio maggiore di quello della popolazione generale, ma minore di quello della coppia di due portatori certi. La diagnosi prenatale in questo caso non assicura un risultato certo.
Non esiste un vero consenso
Poiché non esiste né una normativa né un orientamento condiviso, il test genetico per il portatore FC oggi in Svizzera raramente viene proposto alle coppie che hanno in programma di avere figli; si sta invece diffondendo in maniera incontrollata soprattutto in certe fasce della popolazione, come ad esempio le coppie infertili che ricorrono alla fecondazione assistita.
Talora, soprattutto in strutture private, è proposto alla donna in gravidanza, “in accompagnamento” ad altre indagini.
In tutte queste situazioni vi è carenza soprattutto d’informazione, sia prima che dopo il test; perciò non c’è consapevolezza da parte dell’utente su vantaggi e svantaggi di ciò a cui si sottopone. Questo va evitato.
In caso di desiderio di gravidanza senza o con problemi di fertilità il test può essere proposto
E’ opportuno che la coppia della popolazione generale che ha in programma di avere figli sia informata della possibilità di sottoporsi al test e scelga, in base alle informazioni che riceve, se farlo o non farlo.
Questo documento può essere utilizzato come supporto informativo. Non può sostituire le informazioni fornite dal colloquio diretto con un esperto (“consulenza genetica”), colloquio che è da chiedere se si è interessati a fare il test.
Alcuni spunti di valutazione a favore o contro la scelta di farlo sono elencati qui sotto, altri vanno identificati e discussi con l’esperto.
POSSIBILI RAGIONI PER CHIEDERE IL TEST PER IL PORTATORE FC
Se la FC vi sembra una malattia molto grave
Se la probabilità di essere portatore vi sembra alta
Se prendete comunque in considerazione di eseguire durante la gravidanza un esame prenatale (Villocentesi o Amniocentesi)
Perché nella maggior parte dei casi i risultati del test sono rassicuranti
POSSIBILI RAGIONI PER NON CHIEDERE IL TEST PER IL PORTATORE FC
Se la FC non vi sembra una malattia molto grave
Se la probabilità d’essere portatore vi sembra bassa.
Se non prendete in considerazione di eseguire durante la gravidanza un esame prenatale (Villocentesi o Amniocentesi)
Perché il test non è perfetto e non identifica tutti i portatori
Perché non interromperesti mai una gravidanza
Perché non sei d’accordo di effettuare delle manipolazione embrionali
Perché è caro
Costi
Per quanto riguarda i costi, attualmente la persona o la coppia della popolazione generale che vuole sottoporsi al test deve sostenere il costo del test, che ha tariffe variabili; la variabilità riflette la disomogeneità (sul piano tecnico, amministrativo e così via) delle strutture pubbliche o private in cui il test viene eseguito.
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