Document ID: /fineweb-2-swissfilter-quality_10-filterrobots/filtered/07072.jsonl.gz/1197

Selon l’association X fragile Suisse, le syndrome de l’X fragile est la deuxième cause de retard intellectuel après la trisomie 21. C’est la première cause connue de handicap mental héréditaire qui touche un garçon sur 4000 et une fille sur 8000. Mais cette pathologie reste largement méconnue du public et insuffisamment diagnostiqué.
Le syndrome de l’X fragile résulte d’une anomalie d’une partie de l’ADN du chromosome X dans et à proximité du gêne FMR1.
Le chromosome X présente alors une cassure sur un de ses bras, une zone fragile.
Le syndrome de l’X fragile,
FXS ( Fragile X Syndrome).
Il est observé chez les porteurs de la mutation complète du gêne FMR1.
Il affecte le développement intellectuel, comportemental et social autant chez les hommes que chez les femmes mais les hommes sont plus touchés car ils n’ont qu’un seul chromosome X.
L’insuffisance ovarienne précoce liée à la prémutation de l’X fragile,
FXPOI (Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency).
C’est une insuffisance ovarienne primaire se manifeste avant l’âge de 40 ans chez 20% des femmes porteuses d’une prémutation du gêne FMR1. Ceci les expose à une infertilité et à une ménopause précoce.
Le syndrome de tremblement-ataxie lié à une prémutation de l’X fragile,
FXTAS (Fragile X–associated Tremor/Ataxia Syndrome).
C’est un syndrome neurologique au développement tardif ( au-delà de 50 ans), une sorte d’ataxie cérebelleuse, qui se manifeste par des tremblements, des problèmes de mémoire et d’équilibre ; Il apparaît chez certains adultes assez âgés, plus spécifiquement masculins, qui ont un gêne FMR1 prémuté.
Le syndrome de l’X fragile provoque :
Les caractéristiques physiques peuvent être discrètes, le tableau clinique ne permet donc pas de porter le diagnostic.
Un dépistage par test génétique devrait être réalisé dans les cas inexpliqués de déficience intellectuelle, de retard du langage, de TDAH, d’autisme ou de troubles de l’apprentissage.
Aucun traitement spécifique n’est disponible, mais des médicaments peuvent atténuer les manifestations d’hyperactivité, d’anxiété, d’épilepsie. Dans tous les cas une prise en charge multidisciplinaire est nécessaire.
Vous pouvez lire également les articles suivants :
Sites internet conseillés :
Retrouver mon profil : Dr Marie-Thérèse Giorgio
Votre adresse de messagerie ne sera pas publiée. Les champs obligatoires sont indiqués avec *
Time limit is exhausted. Please reload CAPTCHA.
1
+
=
Vous êtes un de ses collègues de travail ? un membre de la hiérarchie ...
Comment signaler une personne qui consomme alcool au travail? ...
Bonjour, Je suis très intéressée par les objets connectés santé et re ...
Très bon article sur le sujet...traitant les infos essentielles à savo ...
bonjour je suis ravi de voir un article aussi complet et pragmatique. ...
2014 ATOUSANTE par edenweb
Pour améliorer votre expérience utilisateur, notre site utilise des cookies. Les cookies nous permettent de personnaliser le contenu et les annonces, d'offrir des fonctionnalités relatives aux médias sociaux et d'analyser notre trafic. Nous partageons également des informations sur l'utilisation de notre site avec nos partenaires de médias sociaux, de publicité et d'analyse, qui peuvent combiner celles-ci avec d'autres informations que vous leur avez fournies ou qu'ils ont collectées lors de votre utilisation de leurs services.La consultation des informations qui sont publiées sur notre site vaut accord de votre part. Pour plus d'information nous vous invitons à consulter nos Informations concernant l’utilisation des cookies.