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La plupart des patients atteints de mucoviscidose sont diagnostiqués tôt dans la petite enfance. En Suisse, les nouveau-nés sont dépistés de manière systématique depuis 2011.
Dans le cadre du dépistage néonatal, il s’agit de pratiquer un petit prélèvement de sang sur le talon de chaque nouveau-né de Suisse dès son quatrième jour de vie, et de laisser sécher l’échantillon sur une carte buvard. L’échantillon est ensuite analysé dans le seul laboratoire de dépistage néonatal de Suisse, à l’hôpital pédiatrique de Zurich, et soumis à des tests de neuf maladies traitables selon des critères définis par l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS).
Si les tests de dépistage néonataux sont positifs pour la mucoviscidose, un diagnostic de confirmation s’impose : en effet, il peut malgré tout arriver qu’un enfant ne soit pas atteint par la maladie (on parle alors d’un « faux positif »).
Un diagnostic et un traitement précoces de la mucoviscidose ont des répercussions favorables sur l’évolution à long terme de la maladie. Il est ainsi possible de préserver au maximum la fonction pulmonaire et d’éviter en temps utile l’apparition de carences alimentaires ou d’un état de dénutrition, ce qui se répercute, à son tour, de manière positive sur le poids et la taille.
Si l’on soupçonne la présence d’une mucoviscidose chez les enfants ou les adultes nés avant 2011, le diagnostic doit être posé à l’aide de deux indices :