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D’où viennent les contradictions entre sexes génétique, gonadique et phénotypique à l’origine des problèmes dans la différenciation sexuelle ? Des recherches menées au Département de médecine génétique et développement de l’Unige ont permis de découvrir chez la souris le rôle essentiel des récepteurs à l’insuline INSR et des récepteurs aux hormones de croissance de type I, IGF1R, dans la détermination sexuelle.1 Une avancée qui pourrait permettre de mieux comprendre les ambiguïtés sexuelles touchant un nouveau-né sur 3000.
On savait déjà que la voie de signalisation insuline/IGF est indispensable à la différenciation testiculaire chez la souris. L’équipe du Pr Nef a pu obtenir des embryons de souris n’exprimant ni INRS ni IGFR1R grâce au croisement de souris génétiquement modifiées. Ces embryons exhibaient une agénésie complète du cortex surrénalien. De plus, les embryons XY génétiquement modifiés présentaient un retard de la régulation positive du gène Sry (Sex-determining Region of Y chromosome) et par conséquent l’échec de la différenciation des gonades en testicules, et une inversion du sexe gonadique, c’est-à-dire le développement d’ovaires. Les embryons XX présentaient un retard du développement ovarien. «Cette étude permet de mieux comprendre les mécanismes de base du développement sexuel et constitue un pas supplémentaire vers une meilleure compréhension des causes d’ambiguïtés sexuelles qui restent souvent méconnues, explique le professeur Nef, qui a dirigé l’étude. Les recherches que nous menons permettront de développer de nouveaux tests génétiques afin d’améliorer le diagnostic et le suivi des personnes souffrant de problèmes de différenciation sexuelle.»