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Im Rahmen der Embryonalentwicklung schliesst sich die Rückenmarksplatte 2 Wochen nach dem Eisprung zu einem Rohr und darum bildet sich die schützende Wirbelsäule. Wenn dieser Schritt an einer Stelle ausbleibt, liegen diese äusserst fragile Strukturen unbedeckt an der Oberfläche und werden im Verlauf durch Fruchtwasser und mechanische Kontakte mit der Gebärmutterwand (1) geschädigt. Vor 24 Wochen ist das Rückenmark oft noch intakt (2). Ist ein Schaden einmal erfolgt, gibt es keine Möglichkeit, die schweren Nervenstörungen zu heilen. Folgen sind eine Art Querschnittslähmung, oft begleitet durch einen Wasserkopf. Daher empfiehlt sich eine frühstmögliche Abklärung und Beratung bezüglich einer allfälligen vorgeburtlichen Operation, um das Fortschreiten der Schädigung bereits während der Schwangerschaft zu verhindern.
Diese schwere Fehlbildung wird in aller Regel mittels Ultraschall diagnostiziert. Im Bild sieht man, wie die Weichteile über der Wirbelsäule plötzlich fehlen (1). Ein MRI kann die anatomischen Verhältnisse noch genauer aufzeigen und muss immer dann gemacht werden, wenn eine vorgeburtliche Operation zur Diskussion steht (2). Im Bild auch deutlich zu sehen die erweiterten Hirnkammern (schwarzer Pfeil).
Die Standardtherapie eines nicht fetalchirurgisch verschlossenen Defektes besteht in einem Verschluss in den ersten Tagen nach der Geburt. Dies hat leider auf die Lähmungen keinen Einfluss hat, da der Schaden bereits erfolgt ist. Seit 2011 steht fest, dass durch eine vorgeburtliche, d.h. fetale Operation die Chance besteht, sowohl bezüglich der Lähmungen als auch bezüglich des Wasserkopfes wesentliche Verbesserungen zu erreichen. Eine fetale Operation ist deshalb eine wichtige Alternative zur Operation nach Geburt. Unser Zentrum bietet diese Möglichkeit an und hat vorgeburtliche Operationen bereits wiederholt erfolgreich durchgeführt.
Nach einer Operation nach der Geburt muss ein Kind mit einer lebenslänglichen Lähmung des Körpers unterhalb der offenen Stelle am Rücken rechnen, häufig verbunden mit einem therapiebedürftigen Wasserkopf, Rollstuhlbedürftigkeit, Blasen- und Sexualfunktionsstörungen sowie enormen Rückenproblemen (1 Bild Rollstuhl). Kinder, die vorgeburtlich operiert werden, können mit einem deutlich geringeren Behinderungsgrad rechnen.