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Gesichtsmalformationen
Gesichtsmalformationen zählen zu den häufigsten kongenitalen Anomalien (1:1000 Neugeborene) und kommen häufig in kombinierter Form vor.
Oft treten sie mit anderen Anomalien auf. Wahrscheinlich spielen sowohl Umweltfaktoren als auch genetische Faktoren eine Rolle.
Lippenspalte (Cheiloschisis)
Die Cheiloschisis ist eine Störung bei der Verschmelzung des Prozessus maxillaris mit dem Prolabium (beide Prozessus globulares der medialen Nasenwülste). Dies Störung kann beidseitig oder nur einseitig auftreten.
Klinisch stehen die chirurgische Therapie und die Probleme bei der Nahrungsaufnahme im Neugeborenenalter im Vordergrund.
Lippenkieferspalte (Cheilognathoschisis)
Bei der Lippenkieferspalte ist neben der Störung der Weichteilverschmelzung der Oberlippe auch die Verschmelzung der lateralen Ränder des primären Gaumens mit den beiden vorderen Ränder der sekundären Gaumenwülste gestört. Auch diese Störung kann einseitig oder beidseitig auftreten.
Lippenkiefergaumenspalte
Zusätzlich zu den beiden Störungen Cheiloschisis und Gnathoschisis besteht noch eine Fusionsstörung des linken und rechten Anteils der sekudären Gaumenwülste.
Da es einem Säugling nicht möglich ist zu saugen und dabei Nahrung aufzunehmen, muss schnellstmöglich eine Trennung zwischen Nasen- und Mundraum vorgenommen werden.
Gesichtsspalte
Die Störungen, welche das ganze Gesicht betreffen, sind viel seltener. Bei der schrägen Gesichtsspalte findet sich ein Spalt, der von der unteren Lidkante zum unteren Rand der Nasenöffnung verläuft. Diese resultiert aus einer mangelnden Fusion des Epithels der Tränen-Nasen-Rinne.
Sie kann einseitig oder beidseitig auftreten oder sogar mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten kombiniert sein.
Die quere Gesichtsspalte kann nur durch eine Störung der Wangenbildung und ein Bestehenbleiben der frühen, bis in den Anlagebereich des Ohres (zw. 1. und 2. Pharyngealbogen) reichenden primitiven Mundspalte entstehen (Makrostomie).
Die mittlere Gesichtsspalte lässt sich vor allem durch eine Störung der Frontalisation von Nase und Augen auffassen. Dabei erfolgt kein Verstreichen der medialen Gesichtsfurchen (z. b. den beiden Processus globulares). Man nimmt an, dass diese durch eine Hemmung der Gewebsproliferation in diesem Bereich zustande kommt.