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La mastocitosi è una malattia non contagiosa, solitamente benigna. Si distinguono due forme:
- La mastocitosi cutanea colpisce solo la pelle (cutaneo significa che interessa la pelle). Di solito presenta piccole macchie o rigonfiamenti di colore marrone-rossastro che possono prudere o far male; a volte si sviluppano anche vesciche. Esistono anche forme localizzate con accumulo di mastociti che appaiono simili a una voglia (i cosiddetti mastocitomi). Questa forma di malattia della pelle colpisce soprattutto i bambini e gli adolescenti e spesso guarisce spontaneamente dopo qualche tempo;
- La mastocitosi sistemica è più comune negli adulti. Spesso colpisce il midollo osseo. Possono essere colpiti anche organi interni come l'intestino, il fegato, i linfonodi e la milza.
Entrambe le forme di mastocitosi hanno in comune un eccesso di mastociti attivi nell'organismo della persona colpita. Queste cellule si formano nel midollo osseo e appartengono ai globuli bianchi. Contengono sostanze che reagiscono agli agenti patogeni e possono innescare meccanismi biologici. La malattia si basa su una mutazione spontanea e non ereditaria dei mastociti, che ne provoca una moltiplicazione patologica o (più raramente) una crescita incontrollata (sarcoma dei mastociti). È anche possibile che non aderiscano alla loro morte cellulare pre-programmata e vivano troppo a lungo.