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Le malattie rare sono disturbi della salute che colpiscono solo un ristretto numero di persone. Una malattia viene considerata rara se sono colpiti meno di cinque casi ogni 10'000 abitanti. La caratteristica della «rarità» può variare nel tempo e anche su base regionale
Quante sono le persone colpite?
A livello mondiale si contano oggi tra 6'000 e 8'000 malattie rare. Tuttavia, nella letteratura scientifica ne vengono descritte regolarmente di nuove. In Svizzera sono toccate da malattie rare circa 580'000 persone, con un’incidenza sulla popolazione complessiva (prevalenza) pari al 7,2%.
Quali sono le caratteristiche distintive delle malattie rare?
Le malattie rare sono malattie gravi, spesso croniche e progressive, che di frequente possono condurre anche a decesso. Per gran parte sono di origine genetica e in molte i primi sintomi possono manifestarsi già poco dopo il parto o nella prima infanzia. In oltre il 50% delle malattie rare l’affezione si manifesta invece solo in età adulta.
Per la maggior parte delle malattie rare non sono disponibili terapie efficaci. Tuttavia, è possibile migliorare la qualità della vita adottando misure di cura adeguate. I pazienti affetti da malattie rare si confrontano spesso con problemi simili. Le difficoltà incontrate riguardano soprattutto la diagnosi, la disponibilità di informazioni esaustive, l’accesso a istituti specializzati e la possibilità di rivolgersi a medici esperti.
A molti pazienti la malattia non viene neanche diagnosticata, perché la carenza di conoscenze mediche e scientifiche ne rende spesso difficoltoso il riconoscimento. Proprio questo gruppo di pazienti, non potendo contare su un sostegno adeguato, deve sopportare le maggiori sofferenze.