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Environ 5% des cancers du sein et des cancers de l’ovaire est du à une modification génétique héréditaire.
Par la suite, l’association de ce gène avec un style de vie malsain est même la cause d’environ 20-25% de ces tumeurs, élevant ainsi le risque du cancer légèrement en dessus de celui de la population moyenne.
Chez les femmes dont l’historique familiale révèle un risque élevé de cancer du sein ou éventuellement de cancer de l’ovaire, les une à trois dernières générations sont importantes pour l’anamnèse familiale. En cas de forts soupçons d’un risque élevé d’un cancer du sein, il est possible d’effectuer une prise de sang, puis un test génétique. Très souvent, l’anamnèse familiale donne déjà suffisamment d’informations, rendant un test génétique inutile.
Risque du cancer en fonction de l’historique familiale
Un risque légèrement élevé d’un cancer du sein – comparé à la population moyenne – est décrit lorsque la femme saine possède un parent du premier ou du deuxième degré ayant été malade du cancer du sein à un âge supérieur à 40 ans. Dans ce cas, le médecin de famille ou le gynécologue peut effectuer le suivi médical.
Un risque modérément élevé d’un cancer du sein est considéré lorsque la patiente saine possède dans sa famille deux parents du premier ou du deuxième degré ayant eu un cancer du sein après 50 ans.
Un risque fortement élevé d’un cancer du sein et/ou d’un cancer de l’ovaire est posé lorsque la femme en bonne santé possède dans sa famille trois parents de la première ou de la deuxième génération chez qui le cancer du sein ou le cancer de l’ovaire a été diagnostiqué après 60 ans.
Il est conseillé pour toutes les femmes décrites dans ce dernier paragraphe d’effectuer un test génétique. Dans ces types de famille, les hommes voient aussi leur risque de souffrir d’un cancer du sein être augmenté.
Méthodes de dépistage en fonction du risque
Il est conseillé, pour une femme dont le risque est légèrement élevé, d’effectuer régulièrement soi-même une inspection de sa poitrine. Tout changement ou doute après l’inspection devrait de suite être indiqué à un médecin. A partir de 50 ans, un contrôle régulier grâce à une mammographie est conseillé.
A l’âge de 40 à 50 ans, une femme en bonne santé avec un risque modérément élevé d’un cancer du sein devrait, en plus d’effectuer régulièrement elle-même un contrôle de sa poitrine, se rendre une fois par année chez son médecin pour une mammographie. Il s’agit dans ce cas d’une recommandation anglaise du National Institute for Health and Clinical Excellence (NICE), puisqu’en Suisse aucune recommandation n’est faite à ce sujet.
Il est conseillé, pour une femme dont le risque est fortement élevé de développer un cancer du sein et/ou de l’ovaire, d’effectuer un test génétique. Cela a pour but d’obtenir des informations détaillées et compréhensibles quant aux risques personnel et familial de souffrir d’un cancer du sein. Il est important que les modifications génétiques du test sanguin soient discutées.
Quelles informations donne un test génétique?
Des mutations génétiques indicatrices d’un cancer signifient un risque plus élevé de souffrir d’un cancer, mais pas d’une façon individuelle. Autrement dit, ces tests indiquent la présence ou non d’une mutation génétique à risque pour le développement d’un cancer, mais ne disent pas quand, ni quel cancer apparaitra. De plus, toutes les mutations ne sont pas détectées par ces tests. Cela veut dire qu’un test négatif (aucune mutation génétique trouvée) ne signifie pas automatiquement qu’il n’y a pas de dangers de développer un cancer. Il existe en effet des mutations encore inconnues qui peuvent causer un cancer.
Il est important que les résultats du test génétique soient discutés, car ils concernent également les membres de la famille qui peuvent suite à cela eux aussi estimer leur risque d’avoir un cancer.
Ainsi, les patientes doivent-elles impérativement savoir qu’une estimation individuelle du risque d’un cancer est possible sans test génétique par un autocontrôle intelligent et par des mesures réduisant les risques.
A quel point les mammographies sont-elles efficaces?
La sensitivité d’une mammographie est généralement réduite chez les jeunes femmes à cause de leur poitrine plus dense. Il peut également y avoir des résultats faussement positifs, à la rigueur faussement négatifs, pouvant causer beaucoup de stress pour la patiente. D’une manière optimale, une mammographie devrait être effectuée et analysée par un professionnel chevronné.
Réduction du risque individuel d’un cancer du sein
Les mesures que chaque femme peut prendre afin de réduire son risque individuel de développer un cancer sont les suivantes : boire peu d’alcool et ne pas fumer, faire régulièrement du sport, se nourrir sainement avec beaucoup de fruits et légumes (5 par jours) ainsi que ne pas prendre de poids après la ménopause.
Mesures préventives en cas de risque fortement élevé d’un cancer du sein
Les mesures aujourd’hui disponibles sont les suivantes: mammographie et IRM de la poitrine. Les recommandations suivantes ont été émises par la NICE en octobre 2006 en cas de risque héréditaire du cancer du sein:
A l’âge de 30 à 50 ans – si la densité de la poitrine le permet – les femmes suivantes devraient effectuer chaque année une mammographie et une IRM:
- 30 - 39 ans avec un risque d’un cancer du sein dans les 10 ans de plus de 8%
- 40 – 49 ans avec un risque d’un cancer du sein dans les 10 ans de plus de 20%
- Porteuses, ainsi que leurs parents du premier degré, de mutations des gènes BRCA1/2- ou p53.
Les recommandations de la European Society of Breast Cancer Specialists (EUSOMA) posées en 2010:
Les femmes à risque élevé doivent dès l’âge de 30 ans effectuer annuellement une IRM de contrôle ; dès l’âge de 35 ans une mammographie annuelle. La raison est qu’avant 35 ans, les désavantages d’une mammographie sont encore dominants.
Diagnostic précoce d’un cancer de l’ovaire
Les mesures précoces de diagnostic sont dans ce cas absentes. Pour le moment, les associations américaine et britannique contre le cancer analysent l’utilité de l’ultrason vaginal ainsi que celle des contrôles génétiques réguliers du sang. Les résultats sont attendus pour 2011.
Qu’en est-il de la résection préventive des seins, respectivement des ovaires?
Avant d’effectuer une résection préventive des seins, des contrôles génétiques et psychologiques doivent impérativement avoir été faits. Il s’agit en effet d’une grosse opération chirurgicale à haut risque et dont l’effet sur le physique et le psychisme de la femme est éprouvant.
Pour le moment, la résection préventives des ovaires est la mesure la plus efficace pour réduire, non seulement de 95% le risque d’un cancer de l’ovaire, mais aussi de jusqu’à 50% celui du cancer du sein chez les femmes pré-ménopausées avec une mutation des gènes BRCA1/2. Cela sous-entend par contre, que lorsque les ovaires sont enlevés des trompes de Fallope pour être examinés, des tumeurs cachées des ovaires peuvent également être découvertes (2.5% des cas).
Utilité d’une chimiothérapie préventive
L’utilité d’une chimiothérapie préventive est de nos jours analysée en Europe par des études cliniques – avant tout chez les femmes après la ménopause et ayant un risque élevé d’un cancer du sein.
Rosenfluh Publications Gynäkologie Nr. 5/10
15.11.2010