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Der Welt-Sichelzellanämie-Tag findet jährlich am 19. Juni statt. Initiiert wurde dieser Tag, um ein globales Bewusstsein für die Sichelzellanämie als Gesundheitsproblem zu schaffen.
Sichelzellanämie betrifft Millionen von Menschen, darunter sowohl Erwachsene als auch Kinder. Schätzungen zufolge werden jährlich 275.000 Kinder mit Sichelzellanämie geboren1. Es ist die häufigste genetische Krankheit weltweit2 und laut Weltgesundheitsorganisation (WHO) eine der Hauptursachen für den vorzeitigen Tod bei Kindern unter fünf Jahren in verschiedenen afrikanischen Ländern, im Mittelmeer Raum, im Mittleren Osten und Teilen von Indien, der Karibik sowie Süd- und Mittelamerika3.
Was ist Sichelzellanämie überhaupt?
Die Sichelzellkrankheit ist eine Erbkrankheit, bei der eine Veränderung im Erbgut (Genmutation) dazu führt, dass ein fehlerhafter roter Blutfarbstoff vom Körper gebildet wird. Die verformten, roten Blutkörperchen führen bei der Sichelzellkrankheit zu Blutarmut, Durchblutungsstörungen und Organschäden4. Im gesunden Zustand sind die roten Blutzellen rund und flexibel und bewegen sich leicht durch die Blutgefäße. Bei Sichelzellanämie werden die roten Blutzellen starr und halbmondförmig. Die unregelmäßigen Zellen können in kleinen Blutgefäßen stecken bleiben und so den Blutfluss und die Sauerstoffzufuhr zu Teilen des Körpers verlangsamen oder blockieren5. Eine Blutuntersuchung kann zeigen, ob eine Person Überträger des Sichelzell-Genes ist und die Gefahr der Übertragung auf eigene Kinder besteht. Regelmäßige Bluttransfusionen können die Beschwerden der Betroffenen lindern, indem normal geformte rote Blutkörperchen wieder in den Körper geschleust werden und so der Blutfluss wiederhergestellt werden kann. Da mit jeder Bluttransfusion auch das in den roten Blutkörperchen gebundene Eisen übertragen wird und dieses vom Körper nicht aktiv ausgeschieden werden kann, besteht langfristig die Gefahr einer Eisenüberladung. Diese kann jedoch durch eine rechtzeitige Behandlung z. B. mit Eisenchelatoren verhindert werden6. Lesen Sie hierzu mehr unter: https://www.novartis.at/patienten/therapiebereiche/stoffwechselerkrankun...
Welche Symptome hat die Sichelzellanämie?
Die Sichelzellkrankheit ist eine chronische, Erkrankung mit vielen Formen, die in der klinischen Schwere von asymptomatisch bis zu lebensbedrohlich reichen können. Nahezu alle Symptome der Sichelzellanämie sind das Ergebnis der abnormal geformten, halbmondförmigen roten Blutkörperchen, die den Blutfluss blockieren. Das Gewebe mit beeinträchtigter Zirkulation leidet unter Sauerstoffmangel. Die Unterversorgung des Gewebes und der Organe kann zu schweren Schäden bei den Betroffenen führen. Der Schlaganfall ist eine der verheerendsten Folgen einer Sichelzellanämie und für eine große Anzahl an Todesfällen bei Kindern verantwortlich7,8.
Die wichtigsten Symptome der Sichelzellanämie sind:
Erschöpfung und Blutarmut
Schmerzen
Schwellungen und Entzündungen der Hände und / oder Füße sowie Arthritis
Bakterielle Infektionen
Plötzliches Bündeln von Blut in der Milz und Leber-Stauung
Lungen- und Herzverletzungen
Beingeschwüre
Aseptische Nekrose und Knochen Infarkte
Augenschäden9
Aktuelle Studien zeigen, dass die Sterblichkeit bei Sichelzellanämie im Kindesalter deutlich gesunken ist, allerdings ist eine umfassende medizinische Betreuung gerade im Übergang von Kindes- in Erwachsenenalter entscheidend10. Betroffene Personen und ihre Familienmitglieder sollten ein optimales Verständnis für die Krankheit haben und mit ihrem Arzt Rücksprache halten, um die bestmögliche Therapie zu erlangen.