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Präimplantations-Screening PGS
„Mit der PIS kann das Risiko für Fehlgeburten erniedrigt werden.“
Das Präimplantations-Screening (englisch: Preimplantation Genetic Screening; PGS) ist eine Methode der Präimplantationsdiagnostik (PID). Sie wird auch als Aneuploidie-Screening bezeichnet. Beim Präimplantations-Screening findet die Untersuchung der Chromosomen am Tag 3-5 nach der Befruchtung statt, also vor der Übertragung des Embryos in die Gebärmutter. In diesem frühen Stadium sollen bereits Chromosomenstörungen erkannt werden, die natürlicherweise nicht mit der Weiterentwicklung eines Embryos vereinbar sind, wie z.B. das Fehlen eines ganzen Chromosoms oder ein zusätzlicher Chromosomensatz.
Da das Präimplantations-Screening vor der Übertragung des Embryos in die Gebärmutter und somit vor einer Schwangerschaft stattfindet, können mit dem PGS das Risiko für Fehlgeburten und Schwangerschaftsabbrüche reduziert werden. Dies ist möglich, wenn gleichzeitig eine IVF (In-Vitro-Fertilisation) oder eine ICSI (IntraCytoplasmatischen SpermienInjektion) durchgeführt wird.
Es gibt verschiedene Gründe, um ein Präimplantations-Screening durchzuführen. Die wichtigsten sind:
- Bei der gleichzeitigen Durchführung einer Präimplantationsdiagnostik zur Verhinderung der Übertragung familiär bekannter, schwerer genetischer Erkrankungen.
Ziel: Das Präimplantations-Screening kann hier das Fehlgeburtsrisiko reduzieren und möglicherweise einen Schwangerschaftsabbruch vermeiden.
- ICSI bei über 37-jähriger Patientin
Ziel: Das Präimplantations-Screening kann das Fehlgeburtsrisiko reduzieren, wodurch die Geburtschance pro übertragenem Embryo ansteigt. Zudem kann mit dem PGS möglicherweise einen Schwangerschaftsabbruch vermeiden, da schwere Chromosomenveränderungen schon vor einer Schwangerschaft erkannt werden können.
- Wiederholte Fehlgeburten ohne fassbare Ursachen (idiopathischer habitueller Abort)
Ziel: Das Präimplantations-Screening kann neu entstandene chromosomale Ursachen für die Fehlgeburten am Embryo noch vor der Übertragung in die Gebärmutter erkennen. Da nur nicht-betroffene Embryonen in die Gebärmutter übertragen werden, steigt die Geburtschance.
Zudem wird der Einsatz des Präimplantations-Screenings auch bei jüngeren ICSI-Patientinnen zur Reduktion des Fehlgeburtsrisikos diskutiert sowie bei ICSI-Patientinnen, welche den Wunsch haben, die Pränataldiagnostik von der Schwangerschaftswoche 11 auf die Zeit vor der Übertragung des Embryos in die Gebärmutter vor zu verschieben.
Seit mehreren Jahren wird der Nutzen des Präimplantations-Screenings kontrovers diskutiert. Einige Daten stellen den Vorteil des PGS in Frage, neuere Arbeiten lassen dank einer verbesserten Methodik einen Nutzen vermuten. Sicherlich ist der Nutzen von den individuellen Voraussetzungen und auch von den Indikationen abhängig.
So kann die Entnahme von Zellen den Embryo belasten, wodurch es zu einer Abnahme der Entwicklungsfähigkeit des Embryos kommen kann. Dieses gelegentlich auftretende Problem wiegt beim Vorliegen einer grösseren Anzahl von Embryonen weniger schwer als beim Vorhandensein von nur wenigen Embryonen. Es ist deshalb in der Regel ratsam, bei Gewinnung von nur wenigen Eizellen und der Entwicklung von nur wenigen Embryonen auf das Präimplantations-Screening zu verzichten.
Das Präimplantations-Screening ist in der Schweiz durch das eidgenössische Fortpflanzungsmedizingesetz (FMedG) geregelt. In diesem Gesetz ist festgehalten, dass Fortpflanzungsverfahren wie das Präimplantations-Screening nur bei Paaren eingesetzt werden dürfen, die wegen eines unerfüllten Kinderwunsches mit einer IVF oder ICSI behandelt werden müssen oder bei denen eine Präimplantationsdiagnostik zur Verhinderung der Übertragung familiär bekannter, schwerster genetischer Erkrankungen (PGD) durchgeführt wird.
Ein Präimplantations-Screening erfordert immer eine ICSI. Aus den bei der ICSI entstandenen Embryonen werden vorsichtig einige Zellen entnommen. Diese Zellen werden den spezialisierten Genetikern unserer universitären genetischen Institute übergeben. Die Embryonen werden in der Regel eingefroren, bis das Resultat der genetischen Untersuchung bekannt ist. Das Ergebnis der Analyse wird anschliessend mit den Paaren in einem persönlichen Gespräch erörtert. In einem folgenden Zyklus wird der gemeinsam ausgewählte Embryo transferiert.
Leider werden in der Schweiz von den Krankenkassen weder die ICSI noch das Präimplantations-Screening übernommen. Das heisst, dass die anfallenden Kosten selbst übernommen werden müssen. Diese liegen pro abgeschlossenem Behandlungszyklus (inkl. ICSI und PGS) bei CHF 7’000.- und mehr. Die notwendige Methodik kann variieren, was den Preis beeinflusst. Sie werden beim Erstgespräch und im Verlauf der Behandlungsvorbereitungen genau informiert, welche Kosten in der individuellen Situation anfallen.
Die Entnahme von Zellen kann den Embryo belasten, wodurch es zu einer Abnahme der Entwicklungsfähigkeit des Embryos und der Schwangerschaftschance kommen kann.
Zudem können verschiedene Zellen bei der genetischen Untersuchung ein unterschiedliches Resultat ergeben. Man spricht dann von einem Mosaik. Die genaue Vorgehensweise ist von Fall zu Fall unterschiedlich. Die behandelnde Kinderwunschärztin wird zusammen mit dem Paar das individuelle Vorgehen besprechen.
Trotz sorgfältigstem Vorgehen kann es zu Fehldiagnosen kommen. Zur Sicherung der genetischen Diagnose kann bei Eintreten einer Schwangerschaft eine pränatale Untersuchung in der Schwangerschaftswoche 11 erfolgen.
Bei der PGS können nur Chromosomen untersucht werden. Aus diesem Grund kann das Präimplantations-Screening die Chancen auf eine Geburt verbessern, eine Garantie auf ein gesundes Kind kann aber nicht gegeben werden.
Im Übrigen bestehen die gleichen Risiken, wie bei einer ICSI ohne PGS.