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Le séquençage à haut débit ou next-generation sequencing (NGS) est une méthodologie moléculaire qui permet le séquençage rapide de milliers à des millions de molécules d'ADN ou d’ARN simultanément, en déterminant l'ordre unique et spécifique des bases des acides nucléiques. Cet outil permet donc le séquençage de plusieurs gènes et de plusieurs individus simultanément, en comparant la séquence du patient à une séquence de référence.
La méthode sur ADN sert à identifier les mutations ponctuelles ainsi que les petites insertions, duplications et délétions. Le NGS est particulièrement utile quand plusieurs gènes d’intérêt doivent être testés, ce qui est le cas dans les hémopathies malignes myéloïdes.
La méthode montre une grande sensibilité avec un seuil de détection de 5% pour les mutations hotspot et 10% pour les autres mutations au diagnostic. Dans un contexte de suivi, un seuil de détection inférieur peut être appliqué (jusqu'à 1-2%).
La méthode n'est toutefois pas quantitative. De plus, les délétions et les duplications de grande taille ainsi que les autres réarrangements chromosomiques ne sont pas détectés par cette technique.
La méthode sur ARN sert à identifier les gènes de fusion obtenus lorsqu’une séquence est fusionnée avec d’autres séquences du même gène ou d’un gène différent. La méthode n'est toutefois pas quantitative. De plus, l’analyse détecte uniquement les réarrangements inclus dans le panel utilisé et ne peut pas détecter des réarrangements avec d’autres gènes non-inclus.
Notre laboratoire effectue les analyses sur les échantillons suivants: