Document ID: /fineweb-2-swissfilter-quality_10-filterrobots/filtered/07066.jsonl.gz/262

Le but de cet article est de montrer, à partir de l'exemple d'une famille atteinte de dysplasie arythmogène du ventricule droit, l'importance d'une consultation de conseil génétique en cardiologie clinique. Les développements récents en génétique médicale ont permis d'identifier les bases moléculaires d'un nombre important de cardiopathies héréditaires mendéliennes comme c'est le cas pour les cardiomyopathies hypertrophiques et dilatées ou pour les syndromes du QT long. A ce jour, pour ces cardiopathies, les tests moléculaires sont le plus souvent réservés à des centres de recherche spécialisés. Cependant les avances technologiques en biologie moléculaire, permettant une lecture rapide de l'ADN, nous laissent envisager une médecine prédictive et préventive qui probablement modifiera de façon considérable la pratique médicale en cardiologie clinique. Afin d'intégrer les nouvelles connaissances de la génétique médicale lors de la prise en charge des patients atteints de maladies cardiogénétiques et de leurs familles, nous proposons une approche pluridisciplinaire complémentaire comprenant un bilan cardiaque associé à une consultation de conseil génétique.