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Entwicklungsstörungen betreffen etwa 7% der Kinder, wobei etwa 4,5% angeborene Missbildungen und etwa 2,4% geistige Behinderungen aufweisen (Rauch et al., 2012; Rydberg und Tunon, 2017). Sowohl strukturelle Fehlbildungen als auch intellektuelle Behinderungen können als isolierte Merkmale oder kombiniert als Anzeichen einer komplexen Störung auftreten. Mindestens 2% der aus Europa stammenden Bevölkerung leiden an einer von mehr als 7000 seltenen genetischen Krankheiten, die einzelne Organsysteme betreffen oder pleiotrope Wirkungen mit verschiedenen klinischen Merkmalen zeigen können (Boycott et al., 2017). Die Identifizierung einer eindeutigen genetischen Diagnose ermöglicht in der Regel eine verlässliche Prognose für den Fötus und damit eine evidenzbasierte Betreuung der Schwangerschaft sowie weitere Entscheidungen zur Fortpflanzung, die in der Schweiz seit dem 1. September 2017 auch eine Präimplantationsdiagnostik umfassen können. Darüber hinaus interessiert sich eine wachsende Zahl von Paaren für eine Abklärung seines persönlichen Risikos für vererbte schwere Krankheiten bei den Nachkommen schon vor einer Schwangerschaft. Während die zunehmende Verfügbarkeit und Zuverlässigkeit der Next-Generation-Sequenzierung die technischen Voraussetzungen für erweiterte Gentests gewährleisten würde, wird die Umsetzung in die klinische Praxis durch die grosse Anzahl von Varianten unbekannter klinischer Signifikanz behindert, die durch solche ungezielten Screening-Ansätze entdeckt werden (Starita et al., 2017).
Das Ziel dieses Projekts ist deshalb die Verbesserung reproduktiver Gentests durch die Evaluierung des genetischen Spektrums und der Pathogenität von mit Entwicklungsstörungen assoziierten genetischen Varianten.
Das Projekt wird von Anita Rauch, Professorin für Medizinische Genetik an der Universität Zürich, koordiniert und in Zusammenarbeit mit Ruxandra Bachmann-Gagescu, Assistenzprofessorin am selben Institut, Tilo Burkhardt, Privatdozent und Leitender Arzt in der Abteilung für Geburtshilfe des Universitätsspitals Zürich und Martin Müller, Assistenzprofessor am Institut für Molekulare Lebenswissenschaften der Universität Zürich, durchgeführt.