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[12.2012] Quando si parla della fibrosi cistica si accenna regolarmente al fatto che sia una cosiddetta malattia rara. Per quale motivo si pone l’accento su questa caratteristica, cosa la distinge da altre malattie e come maiè rilevante sottolineare questa particolarità?
Malattie rare
Le malattie rare colpiscono un numero limitato di persone e per questo causano una serie di problemi particolari. In Europa, una malattia viene definita rara quando colpisce meno di una persona su 2000. In Svizzera, la percentuale di persone colpite dalla FC è di una su circa 2500.
Di malattie rare ne esitono a migliaia. Se ne conoscono tra le 6000 e le 8000, e la letteratura specializzata ne descrive sempre ancora delle nuove. L’80 % delle malattie rare ha origini genetiche (così come la fibrosicistica). Il rimanente 20% è costituito da malattie infettive estremamente rare, da malattie autoimmunitarie e da forme di cancro molto rare. Tutti i campi della medicina ne sono coinvolti, e per una moltitudine di malattie ancora oggi non si conoscono le cause.
Non ci sono studi sulla frequenza delle patologie rare. Si presume che si aggiri tra il 6% e il 8%, ossia una persona su 17 ne può essere colpita. Significa che 30 milioni di persone in Europa e 27 milioni di persone negli Stati americani del Nord soffrono di una malattia rara. In Svizzera non esistono dati epidemiologici relativi alle malattie rare, ma riferendosi alle statistiche europee si può quantificare una cifra di 500 000 Svizzeri.
Malgrado le caratteristiche molto differenti tra queste diverse malattie, si può dire che hanno anche molte cose in comune: normalmente sono gravi, hanno un decorso cronico e possono mettere a rischio la vita. I pazienti sono spesso limitati nella loro autonomia, hanno una qualità di vita ridotta e diventano disabili. Le sfide che devono affrontare tutte le persone affette da una malattia rara possono essere riassunte così:
- diagnosi scorrette
- diagnosi tardive o rimandate
- scarso e insufficiente livello di conoscenza sulla malattia
- poca comprensione per la malattia a livello medicoscientifico
- gravi problemi a livello sociale
- mancanza di cure mediche adeguate e specifiche
- accesso difficile a terapie e cure mediche e disparità di trattamento
Spesso anche i medici e il personale sanitario conoscono poco le malattie rare, definite anche con il nome di «orphan desease», ossia malattie orfane perché trascurate a livello della ricerca medica e dei trattamenti specifici (ammesso che ve ne siano).
Fino a poco tempo fa, anche l’industria farmaceutica era poco interessata allo sviluppo di sostanze e farmaci «orfani» poiché poco redditizi e destinati a un mercato estremamente limitato rispetto ad altre malattie più diffuse. Sono quindi delle organizzazioni senza scopo di lucro, come per esempio Telethon o la CFCH che si occupano della raccolta di fondi per la ricerca in questo campo.
Nel frattempo però, anche la ricerca sulle malattie rare è divenuta interessante poiché si sa che spesso le malattie rare possono fungere da modello per patologie più frequenti, e che i risultati delle ricerche possono offrire perciò dei vantaggi a lungo termine. Per effettuare un lavoro di ricerca efficace occorre la collaborazione di specialisti di tutto il mondo e un numero elevato di pazienti. È indispensabile avere un buon coordinamento tra esperti a livello multidisciplinare.
FC, una malattia rara
Riassumendo, si può dire che le persone affette da malattie rare incontrano difficoltà analoghe sul loro percorso, dalla diagnosi alla ricerca di informazioni e di specialisti. L’accesso a terapie adeguate, l’assistenza sociale e sanitaria efficiente, il coordinamento tra cure ambulatorie e stazionarie, l’autosufficienza, l’integrazione sociale e professionale sono realtà tutt’altro che scontate, per non parlare del peso psicologico dovuto all’isolamento e alla vana speranza in una guarigione.
Queste circostanze possono essere applicate integralmente anche alle persone affette da FC? Sicuramente no. Senza voler minimizzare i problemi, occorre tuttavia dire che le persone affette da FC di numerosi paesi occidentali si trovano in una posizione migliore rispetto a pazienti con altre patologie rare. In Svizzera è stato introdotto lo screening neonatale che permette di diagnosticare la FC in tempi brevi, inoltre ci sono numerosi centri di assistenza altamente specializzati in tutte le regioni. Oltre a ciò, la CFCH costituisce una piattaforma che permette a genitori e pazienti di interagire e funge da punto nodale per lo scambio di esperienze. Con ciò non intendo assolutamente dire che un’esistenza segnata dalla FC significhi avere un destino facile, anzi le disparità di trattamento e le difficoltà continuano a sussistere.
Dalla prima, scientificamente corretta, descrizione della fibrosi cistica nel 1938 ad oggi sono stati fatti importanti passi nella giusta direzione da parte di persone motivate. Tra il 1950 e il 1960, negli Stati Uniti e in Europa sono stati aperti i primi centri FC specializzati e sono nate le prime organizzazioni FC. A poco a poco si è riusciti a ridurre, o in parte a eliminare, le difficoltà specifiche delle malattie rare descritte sopra.
Questa situazione ha permesso di connettere a livello mondiale pazienti, personale medico e ricercatori e costituisce una premessa fondamentale per conoscere una malattia rara. Più sono i casi analizzati, più possibilità ci sono per progredire nella scienza e nel trattamento. L’immagine seguente descrive in modo eloquente le ripercussioni che le conoscenze scientifiche hanno avuto sull’aspettativa di vita media delle persone affette da FC. Si vede che nel giro degli ultimi decenni si è più che triplicata.
La necessità di una collaborazione a livello internazionale per conoscere le malattie rare è indispensabile anche per quanto riguarda la FC. È per questo motivo che la nostra organizzazione ha deciso in primavera di sostenere il Clinical Trial Network (rete europea per il promuovimento degli studi clinici). Nell’ambito della collaborazione a livello europeo per lo studio delle malattie rare, le associazioni nazionali FC e l’associazione mantello CF-Europe sono all’avanguardia per quanto riguarda l’interconnessione transfrontaliera. Lo stesso vale per le associazioni nazionali dei medici FC e l’associazione mantello European Cystic Fibrosis Society (ECFS).
Sfide ancora aperte
Nonostante l’evoluzione positiva che è avvenuta durante gli ultimi decenni, occorre fare fronte a sfide ancora aperte. La FC rimane una malattia incurabile.
La CFCH aderisce perciò anche all’organizzazione ProRaris (Alleanza Malattie Rare Svizzera) che tutela gli interessi delle persone affette da malattie rare. Questa organizzazione, ben interconnessa, è riuscita a rendere attenta la confederazione alle problematiche che ci accomunano.