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Dysfonction sinusale, syndrome de Brugada et syndrome du QT long chez un même patient. Quand la génétique y perd son latin
Rev Med Suisse
2020; volume 16.
1148-1152
Résumé
Le gène SCN5A code pour le canal sodique cardiaque qui est responsable de la pente de dépolarisation rapide du potentiel d’action. Plusieurs cardiopathies héréditaires (CH) ont été associées à des variants pathogènes du gène SCN5A incluant, entre autres, le syndrome de Brugada, le syndrome du QT long congénital et la dysfonction sinusale. Récemment, des syndromes de chevauchement ont été également décrits, s’exprimant, chez un même patient, par un phénotype clinique mixte comprenant une combinaison des manifestations rapportées ci-dessus. Dans ce contexte, nous devrions donc reconsidérer cliniquement les CH impliquant le gène SCN5A comme des expressions différentes d’un même éventail de phénotypes cliniques avec chevauchements marqués plutôt que comme des entités cliniques distinctes et isolées.
IntroductionDepuis 1992, année de son clonage,1 le gène SCN5A est l’objet d’une étude minutieuse concernant son rôle physiologique et physiopathologique en rapport avec la protéine cardiaque qu’il code. Le gène SCN5A code ainsi la sous-unité α nécessaire à la formation du pore du canal sodique, au travers duquel passe l’afflux rapide de cations sodiques à l’intérieur du cardiomyocyte, étape cruciale dans la genèse du potentiel d’action.1-3 Pour cette raison, toute altération structurelle ou fonctionnelle du canal sodique peut entraîner des répercussions considérables sur l’excitabilité et la conduction électrique cardiaque.1-3 De nombreux variants pathogènes du gène SCN5A ont été identifiés comme pouvant être à l’origine de plusieurs cardiopathies héréditaires (CH) incluant le syndrome de Brugada (SdB), le syndrome du QT long congénital (SQTL), la dysfonction sinusale (DS), la fibrillation auriculaire familiale (FAF), le trouble familial progressif de la conduction cardiaque (TFPC...