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Les malformations ano-rectales représentent tout un ensemble de malformations congénitales définies comme l’absence d’orifice anal en place normale. Le rectum (partie terminale du colon, juste au dessus de l’anus) se termine soit par un cul-de-sac loin du périnée, soit par un trajet beaucoup plus étroit que la norme, appelé « fistule ». Il peut donc y avoir une absence complète d’abouchement du rectum sur la peau du périnée (communément appelée imperforation anale), avec très souvent dans ce cas une communication entre le cul de sac rectal et les voies urinaires. Mais il est également possible de voir différentes localisations de « fistules » arrivant dans la vulve ou le vagin chez la fille ou bien vers le scrotum pour le garçon.
Leur incidence de 1/5000 naissances. Il n’y a pas de causes bien définies responsables de cette malformation.