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IL 50% dei problemi dell’infertilità di coppia è da associare a cause maschili. L’analisi dello sperma negli uomini fornisce importanti informazioni sulla qualità del seme e sulle capacità procreative, tuttavia non sempre i parametri spermatici sono strettamente associati ad una diagnosi di infertilità.
Il 17% delle infertilità di coppia rimane inspiegato.
Recenti studi hanno focalizzato la loro attenzione su una proteina di superfice spermatica, la Defensina beta126 (DEFB126) che sembra rivestire un ruolo rilevante nell’ infertilità maschile.
La proteina DEFB126 viene secreta dell’epididimo, qui, durante il passaggio dello sperma viene adesa alla superficie del glicocalice dello spermatozoo divenendone il componente principale.
La DEFB126 è fondamentale per il potenziale di fertilizzazione dello spermatozoo, facilitando la penetrazione attraverso il muco cervicale e mediando l’attecchimento dello spermatozoo all’epitelio dell’ovidotto.
La defensina inoltre ha un ruolo protegge lo sperma da batteri gram-negativi e dal sistema immunitario femminile nel tratto riproduttivo.
Da: Tollner TL et al, Nature review Urology,, 2012
Il gene
Il gene DEFB126 si trova all’estremità del cromosoma 20p.
Nel dominio C-terminale è stata individuata una variante, che sembra avere un ruolo importante nella capacità di transito dello sperma attraverso il muco femminile. La presenza di questa variante infatti, diminuisce la capacità della proteina di attaccarsi allo spermatozoo, cambiando in maniera rilevante la composizione del glicocalice. La conseguenza è una peggiore capacità di penetrazione dello spermatozoo attraverso il muco cervicale, una minore capacità di raggiungere l’ovocita e una minore protezione contro il sistema immunitario femminile.
La conseguenza è una prolungata attesa prima del concepimento. Da uno studio su 640 uomini è emerso che la popolazione omozigote per questa variante sul gene della defensina è riuscita a concepire 22 mesi dopo la popolazione senza la variante.
Da: Tollner TL et al, Nature Review Urology,, 2012
Scopo dell’analisi
Individuare la presenza della variante DFB126 rs11467417 su sangue o sperma di pazienti con infertilità idiopatica e in donatori di seme. Il risultato, insieme alle altre valutazioni medico-diagnostiche potrà aiutare nella scelta della migliore terapia da seguire (IUI o FIVET).
In presenza della variante ricercata è lecito prendere in considerazione di passare direttamente alla FIVET, poiché le probabilità di successo di una inseminazione intrauterina sono compromesse. Questo si rende necessario soprattutto se la partner ha più di 35 anni di età.
Quando viene richiesto il test
Il test viene proposto nelle coppie con infertilità idiopatica ai pazienti di sesso maschile normospermici o con valori dello spermiogramma leggermente alterati.
La presenza della mutazione determina una presa a carico da parte di un centro di riproduzione assistita per valutare se procedere con l’inseminazione intrauterina o direttamente con un trattamento FIVET.
Analitica
Prelievo: 2-5 ml di sangue in EDTA
Tempo di refertazione: 5 giorni lavorativi
Note bibliografiche
1. Shiwei Duan et al. J. Cell. Mol. Med. Vol XX, No X, 2015 pp. 1-8.
2. Theodore L. Tollner et al. Sci Transl Med. 2011 July 20; 3(92): 92ra65. doi:10.1126/scitranslmed.3002289.