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Das CFTR*-Gen ist eine Anleitung für die Herstellung von CFTR-Kanalproteinen in verschiedenen Teilen des Körpers. Ein normales CFTR-Gen macht normale CFTR-Proteine.
Nachdem ein CFTR-Kanalprotein produziert wurde, erfolgt der Transport an die Zelloberfläche, wo es sich bedarfsgerecht öffnet und schliesst, um Moleküle – wie beispielsweise Chlorid-Ionen – in die Zelle hinein- und wieder hinausströmen zu lassen. Dieser Austausch von Ionen reguliert den Salz-Wasser-Haushalt. Dies ist notwendig, um den schützenden Schleim der Atemwege und des Verdauungstraktes dünn und wässrig zu halten, sodass Organe wie Lunge, Bauchspeicheldrüse, Leber und Darm normal funktionieren.
Korrekt gebildete CFTR-Kanalproteine sorgen für einen gesunden Salz-Wasser-Haushalt.
So wird ein dünner, wässriger Schleim gebildet, der die Organe schützt.
*CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator