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Auf dem WMS-Kongress 2022 gaben Forscher Aufschluss über die Auswirkungen von Varianten unbekannter Signifikanz (VUS) bei Sarkoglykanopathien unter Verwendung neuer Technologien, wie dem tiefen Mutationsscannen (Deep Mutational Scanning, DMS) und Funktionstests mit hohem Durchsatz.
Es ist bekannt, dass rezessive Mutationen in den Genen SGCA, SGCB und SGCG eine Gliedergürtel-Muskeldystrophie (Limb-Girdle Muscular Dystrophy, LGMD) R3, R4 bzw. R5 verursachen können.