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Hauptymptome
Herzfehler
Von sehr unterschiedlicher Bedeutung bei 75% der Kinder; Verengungen der Aorta und/oder der Lungengefässe, Ventrikel oder des Vorhofdurchgangs. Eine Verengung der Aorta bei der Herzklappe ist am häufigsten, eine Operation ist, je nach Schweregrad, möglich. Eine Gefässverengung im Lungenbereich ist seltener.
Entwicklungsrückstand
Geistige Entwicklung – mässig bis schwer.
Psychomotorische Entwicklung – sitzen, laufen, Grob- und Feinmotorik entwickeln sich erst viel später.
Ausdrucksfähigkeit – im Allgemeinen entwickeln sich die sprachlichen Fähigkeiten besser als die motorischen. Die Kinder sind oft gesprächig und drücken sich kompliziert und stereotyp aus. Gesprochenes ist meist zusammenhangslos und von der Satzstellung her unverständlich.
Wachstum – die Kinder sind oft kleiner als der Durchschnitt.
Verdauungsprobleme
Meistens während der Kindheit. Erbrechen und/oder Verstopfung, Ernährungsweigerung. Das Erbrechen ist oft auf eine Hyperkalzämie (zu viel Kalzium im Blut) zurück zu führen, was eine spezifische Ernährung erfordert.
Die Probleme normalisieren sich meistens mit dem Alter (ab 2 Jahren ungefähr bei Hyperkalzämie!). Die Einnahme von Vitamin D Tropfen kann bei dieser Anomalie zu Erbrechen führen.
Häufig Schlafprobleme
Gleich nach der Geburt.
Das Kind weint viel, vor allem nachts.
Und es ist schwer zu beruhigen.
Nabel- und Leistenbrüche
Treten bei einigen Kindern auf. Leistenbrüche (kleine Verdickung der Leiste) benötigen einen chirurgischen Eingriff.
Gesichtsdysmorphie
Mit breiter Stirn, Augen mit priorbitalem Ödem (Beule auf beiden Seiten der Augenhöhle), kurze Stupsnase, häufig geöffneter Mund mit vorgewölbter Unterlippe, hervorstehende Wangen, kleines Kinn und tief angesetzte Ohren. Das Gesicht verschmälert sich mit der Adoleszenz.
Verengung Nierengefässe & periphere Stenosen
Erfordern lebenslängliche ärztliche Betreuung. Die Verengung von Nierengefässen ist eher selten.
Erhöter Blutdruck
Erfordert regelmässige medizinische Betreuung von klein auf.
Schielen (Strabismus)
Tritt häufig auf. Bei Kindern mit blauen oder grauen Augen ist die Iris sternförmig. Dieses Merkmal fehlt bei Kindern mit anderer Augenfarbe.
Mikrodontie
Kleinere Zähne, schlechte Qualität des Zahnschmelzes.
Besonderes Verhalten
Akustische Hochsensibilität (=Hyperakusie), ausgeprägte emotionelle Sensibilität, sehr offen, hyperaktiv, sehr ängstlich.