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Der MCAD-Mangel betrifft eines von 10 000 Neugeborenen.
MCAD-Mangel (Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel)
Der MCAD-Mangel ist eine angeborene Störung im Abbau von Fettsäuren im Fettgewebe. Diese Krankheit zeigt sich erst dann, wenn der Körper bei langem Fasten, Erbrechen, Durchfall und Fieber – zum Beispiel bei den im Kindesalter häufigen banalen Infekten – auf die Fettreserven zurückgreifen sollte: Dann kommt es zu Schläfrigkeit, Übelkeit, Unterzuckerung, Krampfanfällen und Koma. Unerkannt endet die erste Krise oft tödlich und erinnert an "plötzlichen Kindstod".
Mit den richtigen Vorsorgemassnahmen – Vermeidung langer Fastenperioden und Zufuhr einer ausreichenden kohlenhydratreichen Nahrung, vor allem bei Infekten mit Fieber – ist die Prognose jedoch ausgezeichnet.
Der MCAD-Mangel betrifft eines von 10 000 Neugeborenen.
Therapie:
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Fettarme und kohlehydratreiche Nahrung.
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Die Langzeitbetreuung sollte in Zusammenarbeit mit einem spezialisierten Stoffwechselzentrum erfolgen, das die regelmässig notwendigen klinischen Untersuchungen und Laborkontrollen durchführt.