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Le séquençage Sanger est une méthode moléculaire qui détermine l’ordre unique et spécifique des bases d’ADN en comparant la séquence du patient à une séquence de référence.
Cette technique permet le séquençage d’un seul gène à la fois (single gene sequencing) et peut être effectuée dans une région ciblée ou sur le gène entier. La méthode sert à identifier les mutations ponctuelles ainsi que les petites insertions, duplications et délétions.
La sensibilité de cette méthode est inférieure à celle du NGS avec un seuil de détection d’environ 20% à 30%. Les grandes délétions et duplications ainsi que les réarrangements chromosomiques ne sont pas détectés par cette technique.
Notre laboratoire effectue les analyses sur les échantillons suivants: