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Entstehung der abweichenden Chromosomenzahl
Ein Verlust eines ganzen Chromosoms führt zu einer Monosomie oder ein überzähliges Chromosom zur Trisomie. Alle diese Formen haben eine von 46 abweichende Chromosomenzahl, was auch als Aneuploidie (griechisch: "Nicht-gutes-Vielfaches") bezeichnet wird. Verantwortlich für das Auftreten einer Mono-/bzw. Trisomie ist die Non-Disjunktion im Meioseprozess der Gametogenese.
Es können sich bei der Spermato- bzw. Oogenese Gameten mit überzähligen als auch solche mit fehlenden Chromosomen bilden. Da die Meiose in zwei Schritten vollzogen wird, kann es sowohl in der Disjunktion der ersten als auch der zweiten meiotischen Teilung zu Störungen kommen.
In den Abb. 5 und 6 sind Störungen der Reifeteilungen der Keimzellen dargestellt. Dabei können sich Mono- bzw. Trisomien bilden. Trisomien der Geschlechts-Chromosomen (XXX, XXY od. XYY) kommen relativ häufig vor und sind gut mit dem Leben vereinbar, wohingegen Monosomien generell nicht lebensfähig sind mit der einzigen Ausnahme des Turner-Syndroms.
Unter den Trisomien der Autosomen ist die Trisomie 21 (Down-Syndrom) die bekannteste. Das Auftreten von Trisomie 21, sowie vieler durch Non-Disjunktion verursachter Chromosomenaberrationen, ist eng mit dem
Tritt aber eine Trisomie 21 schon bei jungen Mütter auf, muss auf jeden Fall differentialdiagnostisch eine vererbte Chromosomenaberration erwogen werden (vgl. Robertson'sche Translokation).
Zwei weitere nach der Trisomie 21 häufigsten Trisomieformen, die bei Lebendgeborenen gefunden werden, sind die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) und die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom).