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Où nous en sommes maintenant:
Voici une description de ce qui a été accompli par Rare Trait Hope Fund qui nous a amenés si proche de notre essai clinique:
Traitement/développement de médicaments
Rare Trait Hope Fund a étudié diverses innovations et développements en thérapie génique au cours des 15 dernières années et a contacté de nombreux experts dans le domaine, pour finalement poursuivre une proposition avec des chercheurs de l'Université de Caroline du Nord (UNC) en les États Unis. Ces chercheurs ont testé un nouveau type de virus capable de transmettre un gène dans tout le cerveau et la moelle épinière. Cette approche a été validée chez la souris, le porc et le singe pour une autre maladie rare qui est biologiquement plus complexe que l'AGU.
Un virus appelé virus adéno-associé (AAV) qui ne cause aucune maladie chez l'homme est utilisé comme «camion de délivrance moléculaire» pour amener un gène AGA normal vers les cellules déficientes. Ces cellules pourront alors produire elles-mêmes l'enzyme nécessaire. En utilisant des pratiques standard, les chercheurs de l’UNC ont construit et produit un virus AGA Gene / AAV et testent l’efficacité du médicament sur les cellules cutanées humaines. Pour cela, UNC a reçu des fibroblastes cutanés AGU en laboratoire et achève le travail de croissance / collecte / conservation des fibroblastes. Le travail avec les fibroblastes est en cours et les résultats sont encourageants.
Validation du traitement (activité pharmacologique)
ADN Avec les résultats positifs précédemment rapportés et les données UNC, la prochaine étape du processus de développement du médicament consistait à prouver que le traitement fonctionne chez les animaux. Pour cela, l'UNC a créé une colonie de souris AGU. L'approche du traitement et l'administration étaient les mêmes que chez les humains, qui consiste à disperser le gène AGA dans tout le cerveau, la moelle épinière et éventuellement tout le corps tout en injectant le virus porteur du gène dans le liquide qui entoure le cerveau et la moelle épinière. La procédure d'injection est la même que celle d'une ponction lombaire, ne nécessite aucune intervention chirurgicale et est couramment pratiquée dans la plupart des hôpitaux. Les résultats des tests préliminaires encourageants montrent que cette procédure peut délivrer un gène dans tout le cerveau.
Potentiel de toxicité aiguë
Une fois que suffisamment de données ont été collectées concernant l'efficacité du traitement chez les souris et soumises à la FDA (lors d'une réunion pré-IND), une décision sur la nécessité ou non d'une étude de toxicité devra être prise.
FDA Les règlements d'approbation accélérée de la FDA permettent une approbation plus rapide des médicaments basée sur l'utilisation de paramètres de substitution qui sont «raisonnablement susceptibles de prédire un bénéfice clinique». Un critère de substitution est une mesure, telle qu'un test sanguin ou un marqueur urinaire, censée être indicative d'un état pathologique et d'un effet de traitement, mais non démontrant un gain de santé direct pour le patient.
Pour utiliser la voie AA pour une approbation de médicament / traitement, la FDA exige qu'il y ait un corps préexistant de gestion clinique ou de données d'études historiques pour une maladie. L'étude sur les améliorations significatives de l'AGU recueille les données nécessaires et les utilisera pendant l'essai clinique du patient.