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Ursachen von der Gaucher Krankheit
Die Gaucher Krankheit ist erblich bedingt
Der Mensch erbt von jedem Gen zwei Kopien, jeweils eine von jedem Elternteil. Die Gene enthalten Informationen über unser Erbgut und bestimmen körperliche Merkmale wie Augenfarbe oder Grösse. Alle vererbten Gene liegen auf 23 Chromosomenpaaren. Jedes Chromosom enthält Tausende von Genen.
Alle Menschen haben schätzungsweise 8 bis 10 veränderte (mutierte) Gene. Manche dieser Genveränderungen machen sich nicht weiter bemerkbar, andere Mutationen können jedoch zur Entstehung von Krankheiten führen. Wie gesunde Gene können auch die mutierten Varianten von einer Generation zur nächsten weitergegeben werden. Auch die Gene, die für die Produktion des Enzyms Glukozerebrosidase zuständig sind, werden von den Eltern an ihre Kinder vererbt. Bei Patienten mit Gaucher weist der Bauplan für die Glukozerebrosidase einen Defekt auf, mit der Folge, dass das Enzym Glukozerebrosidase nicht korrekt arbeitet.
Wer ist Träger der Gaucher Krankheit?
Menschen, die ein fehlerhaftes und ein normales Gen für die Glukozerebrosidase haben, sind Träger von Gaucher. Träger erkranken selber nicht, da eines ihrer beiden Glukozerebrosidase Gene normal ist und dadurch ausreichend Enzym gebildet werden kann, um eine Ansammlung von Glukozerebrosid zu verhindern. Träger von Gaucher weisen keine Symptome der Krankheit auf, die Wahrscheinlichkeit, dass sie das «Gaucher Gen» an ihre Kinder weitergeben, liegt jedoch bei 50 %.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass Nachkommen mit Gaucher oder als Träger von Gaucher geboren werden?
Wenn beide Elternteile ein normales Glukozerebrosidase Gen haben, erben die Kinder beide gesunden Gene, jeweils eines von jedem Elternteil. Wenn beide Elternteile an Gaucher leiden, erben alle ihre Kinder beide Gaucher Gene und somit auch die Krankheit.
Kinder, bei denen ein Elternteil Träger der Krankheit ist, haben ein Risiko von 50 %, ebenfalls Träger zu sein. Wenn beide Elternteile Träger von Gaucher sind, erbt das Kind mit 50%iger Wahrscheinlichkeit das defekte Gen von einem Träger-Elternteil und hat ein Risiko von 25 %, an Gaucher zu erkranken. Das bedeutet, dass wenn beide Elternteile Träger sind, die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind nicht an Gaucher erkrankt, bei jeder Schwangerschaft 75 % (3 von 4) beträgt.
Das Risiko der Vererbung ist bei jeder Schwangerschaft völlig unabhängig davon, ob ein früheres Kind mit Gaucher geboren wurde oder nicht. Wenn ein Kind an Gaucher leidet, bedeutet dies nicht, dass das nächste Kind vor einer Vererbung geschützt ist. Es bedeutet aber auch nicht, dass das nächste Kind definitiv ebenfalls die Krankheit haben wird.
Wenn nur ein Elternteil an Gaucher leidet und der andere weder erkrankt ist noch Träger ist, erben alle Kinder das Gaucher Gen von dem erkrankten Elternteil und werden somit zum Träger. Bei keinem dieser Kinder kommt die Krankheit jedoch zum Ausbruch.
Wenn ein Elternteil an M. Gaucher leidet und der andere Gaucher Träger ist, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind das Gaucher Gen beider Elternteile und damit die Krankheit erbt, bei 50 %. Das Risiko, dass ein Kind das Gaucher Gen von nur einem Elternteil erbt und somit Träger wird, beträgt ebenfalls 50 %.
Gibt es einen Test, mit dem sich feststellen lässt, ob die Gefahr der Vererbung der Gaucher Krankheit besteht?
Gaucher ist eine erblich bedingte Krankheit. Alle Kinder von Menschen mit der Störung haben das Risiko, entweder selbst zu erkranken oder Träger des Gaucher Gens zu sein. Familien, in denen Gaucher aufgetreten ist, können sich beim Arzt über die Möglichkeit eines Gentests informieren. Die Blutuntersuchung kann zeigen, ob jemand an Gaucher leidet oder Träger der Krankheit ist. In einem frühen Stadium der Schwangerschaft können auch pränatale (vorgeburtliche) Tests auf Gaucher durchgeführt werden. Paare, die Träger sind oder in deren Familien Gaucher aufgetreten ist, können zudem eine genetische Beratung in Anspruch nehmen.