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PROCREAMATCHING
保障孩子的健康的遗传疾病预防
电子信箱: <email-pii>| 电话: +41 91 924 55 55 |从意大利无需附加费用的电话: +39 02 600 630 41
ProcreaLab是一个Risch医生医疗实验室中心下的一个分子遗传学实验室，位于Procrea人工受孕中心内。ProcreaLab是瑞士卫生部准许的分子遗传学和细胞遗传学试验机构。实验室根据最先进的标准和最新的科学和技术方法进行试验。
实验室拥有的科技，团队的长期培训，让它成为了分子遗传学的国际中心。
遗传疾病的几率很小，不过种类很多。
孟德尔疾病是一个因子的缺失导致的一组疾病。为“罕见疾病”，如果是单一疾病的几率是很小的，但是如果整组计算的话是很大的一部分人群：是婴儿死亡的20%和住院的18%的原因。
目前为止，已知的单基因疾病是8000种，其中有1100是需要父母双方都是健康携带者才能遗传给后代的疾病。
没100个婴儿中有2-3个患有并发症，其中每200/300中有1个患有单基因疾病。
这些疾病不能治疗，只能预防。
这些疾病没有康复的几率。有一些疾病有能够提高患者生活质量的治疗。所以要走的路是预防。
ProCreaMatching的服务对象
对下列情况特别建议测试：
► 使用捐赠者的生殖细胞的人工受孕
► 有血缘关系的夫妇
► 来自基因混合较低的人群，如同一个村和特别的名族
► 准备接受人工受孕的夫妇
总的来说这个试验适用于所有在计划组成家庭，并且要降低遗传疾病风险的人们。
至今对能够导致遗传疾病的基因种类的认知还不全。所以测试不能避免所有疾病的发生，不过能够大大的减少对后代的遗传几率。
分析的基因
针对600多严重疾病的552个基因的分析。
什么是ProCrea Matching
I测试基于最新的基因排序技术（NGS），能够用一次测试检查多种基因组，确定有可能的变异。通常我们是至少3个严重遗传疾病的携带者。不过在夫妇双方都是同一种遗传疾病携带者的情况下，该疾病遗传给后代的几率很高。
ProCreaMatching能够评估父母遗传疾病给后代的风险。
隐性遗传病的遗传
2个遗传疾病携带者遗传疾病的几率
25% 不携带
50% 健康携带者
25% 患者
夫妇的基因排序能降低隐性遗传病的几率，从每200个中1个到大概每10000个中1个。
ProCreaMatching的操作
只要一次抽血就可以做测试。因为可以在血液样本中提取染色体的DNA来进行排序。
除另外说明以外，结果中只呈现夫妇二人的疾病基因，也就是有可能导致后代有严重遗传疾病几率的基因。
怎么准备测试
遗传学咨询：正确的得到信息是信任的基础。
ProCreaMatching，作为遗传学测试，需要由医生开方，因为他能够提供遗传学咨询。
► 提供需要的病史信息
► 正确的提供关于祖籍名族的信息
根据提供的信息我们能让测试更加的符合夫妇的情况，优化临床灵敏度。
优点-我们的区别
每个结果都由一位遗传学专家评估
► 有一些很难通过NGS分析查询的基因会通过其他方法测试 （X染色体易裂症，脊髓性肌萎缩，地中海贫血）
► 通过桑格测序确定每个结果，这事目前基因排序的黄金标准
► 根据原籍信息和家族病史个性化测试来提高临床灵敏度
► 无需附加费用得到我们的专家的遗传学咨询
英国人类遗传学委员会宣称没有任何社会，伦理和法律原因阻止向所有的人提供遗传学测试。