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Die Cystische Fibrose (CF) ist bei der weissen Bevölkerung eine der häufigsten Erbkrankheiten. Betroffen ist im Durchschnitt ein Mädchen oder Junge auf 2000 Geburten.
Die Vererbung erfolg autosomal rezessiv, was folgendes bedeutet: Die Erbinformation ist für die autosomalen (nicht geschlechtsgebundenen) Chromosomen 1 bis 22 jeweils doppelt angelegt. Wenn ein spezielles Gen auf einem Chromosom so verändert ist, dass eine Funktion des Körpers beeinträchtigt ist, kann das andere Gen auf dem gleichen Chromosom diese Funktion übernehmen. Das trifft bei der CF auf 4% der Bevölkerung und zwar auf die Träger zu; diese tragen zwar ein Gen mit der Krankheit, sind aber selber nicht krank.
Ein Kind leidet dann unter einer Cystischen Fibrose, wenn beide Elternteile per Zufall Genträger sind und das Kind von beiden Eltern das veränderte Erbgut erhält. Diese Chance besteht beim Kind von 2 Trägern zu 25%.
Ursachen
Bei der Cystischen Fibrose liegt die Genveränderung (Mutation ) auf dem Chromosom 7. Bis heute sind ungefähr 1000 verschiedene Mutationen im CF- Gen bekannt; die häufigste trägt den Namen delta F508.
Diese Genveränderungen führen dazu, dass Eiweisse, welche für den Salztransport in jeder einzelnen Zelle verantwortlich sind, in ihrer Funktion gestört sind. Die Folge ist die Produktion eines zu zähen Schleims in flüssigkeitabsondernden Organen. Das sind vor allem Lunge , Nase und Nasennebenhöhlen, Bauchspeicheldrüse , Leber , gesamter Verdauungstrakt, Schweissdrüsen und Fortpflanzungsorgane. Damit ist auch klar, warum gerade diese Organe, insbesondere die Lunge mit ihrer grossen Fläche zur Sauerstoffaufnahme aus der Luft ins Blut, am stärksten von der Krankheit betroffen sind.
Die Krankheit ist bei Betroffenen verschieden stark ausgeprägt und wird je nach Art und Stärke der Symptome früher oder später diagnostiziert.
Symptome (Beschwerden)
Cystische Fibrose: Chronischer schleimiger Husten
Chronischer Husten mit Auswurf von gelbem oder grünlichem Schleim, häufige Infektionen der Atemwege
Je nach Erkrankungsstadium Inhalation von Sauerstoff
Bei fortgeschrittener Lungenschädigung evtl. Lungentransplantation
Verdauungstrakt inklusive Leber
Ersatz der Verdauungssäfte durch künstliche Produkte
Kalorienreiche Ernährung
Zuführung von zusätzlichen Vitaminen
Bei Auftreten von Symptomen einer Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus)entsprechende Behandlung
Mögliche Komplikationen
Die Lebensqualität sowie die Lebenserwartung sind bei CF-Betroffenen stark eingeschränkt. Dies vor allem aufgrund der Lungenschädigung durch immer wiederkehrende Infektionen und langsame Zerstörung der Lungenstruktur. Mit zunehmendem Lungenschaden wird auch das Herz belastet und es kommt zur Herzschwäche . Störungen der Atmung und des Herzkreislauf-Systems sind die häufigsten Todesursachen.