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Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich KV.2014.00050 II. Kammer Sozialversicherungsrichter Bachofner als Einzelrichter Gerichtsschreiberin Grieder-Martens Urteil vom 27. Mai 2016 in Sachen X.___ Beschwerdeführerin vertreten durch Rechtsanwältin Dr. Bianka Dörr Bühlmann Rechtsanwälte AG Neustadtgasse 7, 8001 Zürich zusätzlich vertreten durch Rechtsanwalt Lukas Bühlmann Bühlmann Rechtsanwälte AG Neustadtgasse 7, Postfach 755, 8024 Zürich gegen Easy Sana Krankenversicherung AG Rechtsdienst Rue des Cèdres 5, 1920 Martigny Beschwerdegegnerin Sachverhalt: 1. 1.1 Y.___, geboren 1950, ist bei der Easy Sana Krankenversicherung AG (nachfolgend: Easy Sana) obligatorisch gemäss dem Bundesgesetz über die Krankenversicherung (KVG) krankenversichert ( Urk. 9/1-2). Mit Schreiben vom 2 5. Februar 2013 stellte PD Dr. Z.___, FAMH Medizinische Genetik, namens des X.___ ein Kostengutsprachegesuch für eine genetische Abklärung bei Verdacht auf Marfan Syndrom beim Versicherten ( Urk. 17 /4). Am 7. Mai 2013 trat der Versicherte seine Forderungen aus ärztlich veranlassten genetischen Untersuchungen gegen über der Krankenversicherung an das X.___ ab ( Urk. 9/3 = Urk. 3/4 ). Am 6. Juni 2013 führte das X.___ beim Versicherten verschiedene, von Prof. Dr. med. A.___, Facharzt für Chirurgie, für Herz- und thorakale Gefässchirurgie sowie für Intensivmedizin, verordnete Gen analysen im Zusammenhang mit einem Marfan Syndrom durch. 1.2 Mit Rechnung Nr. B.___ vom 2 4. Juni 2013 zur Mutationsanalyse des FBN1-Gens über den Gesamtbetrag von Fr. 14‘510.-- verrechnete das X.___ 65 durchgeführte Sequenzen ( Urk. 9/4). Mit Schreiben vom 2 2. Juli 2013 teilte die Easy Sana mit, dass die Verrechnung der Position 2510.05 aufgrund der Empfehlungen der Schweizeri schen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) vom 10. November 2010 nur 16 Mal hätte erfolgen sollen und bat um entsprechende Korrektur ( Urk. 9/5 = Urk. 3/5 ). Mit Schreiben vom 3 0. Juli 2013 ( Urk. 9/6 = Urk. 3/6 ) verlangte das X.___ unter Hinweis auf die fehlende Rechtsverbindlichkeit der herangezogenen Empfehlungen die Über weisung des vollständigen Rechnungsbetrages. Nach Konsultation ihres Ver trauensarztes teilte die Easy Sana am 6. September 2013 mit, dass das Ergebnis der Analyse keine medizinisch-therapeutische n Konsequenzen habe, sie entge genkommenderweise aber - ohne Anerkennung einer Rechtspflicht und unprä judiziell - sich bereit erkläre, die Kosten von 16 Sequenzen dennoch zu vergü ten ( Urk. 9/8 = Urk. 3/7 ). Mit Schreiben vom 1 6. September 2016 ( Urk. 9/9 = Urk. 3/8 ) forderte das X.___ die Easy Sana erneut zur vollständigen Kostenübernahme beziehungsweise zum Erlass einer anfechtbaren Verfügung auf. Nach weiteren Abklärungen ( Urk. 9/11-12) überwies die Easy Sana dem X.___ am 7. Oktober 2013 den Betrag von Fr. 3‘607.10 ( Urk. 9/12). Mit Mahnungen vom 2 5. Oktober und vom 6. November 2013 ver langte das X.___ die Beglei chung des Gesamtbetrags ( Urk. 9/13-14, Urk. 3/9 ). Mit Verfügung vom 1 4. November 2013 ( Urk. 9/15 = Urk. 3/10 ) verneinte die Easy Sana einen Leistungsanspruch für die durchgeführten Genanalysen aus der obligatorischen Krankenversicherung und forderte den bereits ausgerichteten Betrag von Fr. 3‘607.10 zurück, wobei sie ihn am 2 0. Januar 2014 in Rechnung stellte ( Urk. 9/17). Die dagegen am 16. Dezember 2013 erhobene Einsprache ( Urk. 9/16) wies die Easy Sana mit Einspracheentscheid vom 2 4. März 2014 ( Urk. 9/18 = Urk. 2 = Urk. 3/3 ) ab. 2. Gegen den Einspracheentscheid vom 2 4. März 2014 ( Urk. 2) erhob das X.___ am 9. Mai 2014 Beschwerde und beantragte, dieser sei aufzuheben und die Easy Sana sei zu verpflichten, die gesetzlich geschuldeten Leistungen in der Höhe von Fr. 14‘510.-- unter Anrech nung des bereits bezahlten Betrags von Fr. 3‘607.10, zuzüglich Zinsen z u 5% seit dem 3 0. Juli 2013 zu bezahlen ( Urk. 1). Nach neuerlicher Konsultation ihres Vertrauensarztes ( Urk. 9/19) schloss die Easy Sana mit Beschwerdeantwort vom 2 5. August 2014 ( Urk. 8) auf Abweisung der Beschwerde. Mit Replik vom 1 1. November 2014 ( Urk. 16) beziehungsweise Duplik vom 5. Dezember 2014 ( Urk. 20) sowie weiteren Stellungnahmen vom 1 6. Januar, 4. März, 2 3. Februar und 2 7. März 2015 ( Urk. 22, 26, 28, 32) hielten die Parteien an den gestellten Anträgen fest. Der Einzelrichter zieht in Erwägung: 1. 1.1 Strittig und zu prüfen ist die Leistungspflicht der Beschwerdegegnerin aus der obligatorischen Krankenversicherung für die am 6. Juni 2013 durchgeführten genetischen Untersuchungen gemäss Rechnung vom 2 4. Juni 2013 im Gesamt betrag von Fr. 14‘510.--. 1.2 Die Beschwerdegegnerin verneinte ihre Leistungspflicht im angefochtenen Ent scheid (Urk. 2) und in den weiteren Rechtsschriften ( Urk. 8, Urk. 20, Urk. 26, Urk. 32) mit der Begründung, dass die durchgeführten genetischen Untersu chungen für die Diagnose des Marfan -Syndroms nicht zwingend seien, da die Diagnose bereits durch die Klinik beziehungsweise die Ärzte gestellt worden sei. Sodann führe allein der Umstand, dass die Tests in der Analysenliste aufgeführt seien, nicht automatisch zur Leistungspflicht des Krankenversicherers, sondern es seien auch die in der Einleitung enthaltenen, in Konkretisierung der Kriterien der Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaftlichkeit näher umschriebenen Voraussetzungen zu erfüllen. G emäss der als beweiswertig zu erachtenden Beurteilung ihres Vertrauensarztes hätten die vorliegenden Gentests keine medi zinisch- therapeutische n Konsequenzen zur Folge und solche habe die Beschwer deführerin auch nicht dargelegt. So sei beim Vorliegen einer Aorten dissektion ohne hin eine engmaschige Kontrolle durch verschiedene Spezialisten, ins besondere der Ophtalmologie und der Kardiologie, angezeigt. Unter diesen Umständen sei die geltend gemachte optimale Anpassung der periodischen kar diovaskulären Kontrollen an das mutierte Gen von je nachdem alle 12 Monate oder alle sechs Monate nicht von Bedeutung. Auch stelle die Medikation mit Sartan beziehungsweise Losartan die Standardtherapie dar, und d ie allfällige zusätzliche Medikation mit dem Antibiotikum Doxyzyklin sei nicht als rich tungsändernd zu betrachten. Laut vertrauensärztlicher Beurteilung seien i m Einzelfall bei nicht ganz eindeutigen Symptomen und unklarer F a milienan amnese allenfalls Einzelgenbestimmungen zur Abklärung der Mutation im FBN1-Gen gerechtfertigt, insbesondere bei Kindern, nicht aber array-CBH. Im Übrigen sei auf die Kriterien gemäss Ghent Nosology 2010 zu verweisen. Ange sichts der Kosten von Fr. 14‘000.-- sei das Wirtschaftlichkeitsgebot zudem bei weitem überschritten. Im von der B eschwerdeführerin angeführte n Urteil des Versicherungsgerichtes St. Gallen sei anders als vorliegend anhand ausführli cher medizinischer Berichte die therapeutische Konsequenz dargelegt worden ; auch seien mit Fr. 3‘760.-- wesentlich tiefere Kosten im Streit gewesen, indem Fr. 10‘000.-- von der Stiftung C.___ über nommen worden seien. Die vom Januar 2015 stammende Losartan -Studie sei zu spät eingereicht worden und beziehe sich nicht auf den konkreten Fall. Da die Zahlung von Fr. 3‘760.-- zu Unrecht erfolgt sei, sei ihre Rückforderung gestützt auf Art. 25 ATSG zu schützen. Im Eventualantrag beantragte die Beschwerde gegnerin, dass sie zur Leistung von maximal Fr. 3‘760.-- für den notwendigen Anteil der Gentests (16 Exons ) zu verpflichten sei. 1.3 D ie Beschwerdeführer in machte beschwerdeweise sowie in ihren weiteren Stel lungnahmen ( Urk. 1, Urk. 16, Urk. 22, Urk. 28) zusammengefasst im Wesentli chen geltend, dass vorliegend die Kriterien der Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaftlichkeit erfüllt seien. Mit der klinischen Verdachtsdiagnose allein sei die Diagnose noch nicht gesichert, und erst nach einer Sicherung der Diag nose könne über die richtige Therapie entschieden werden. Bei einem Verdacht auf ein Marfan -Syndrom kämen verschiedene Genmutationen in Frage, die sich nur durch eine genetische Untersuchung vom FBN1-Gen unterscheiden liessen. Je nach Mutation sei nicht nur die Diagnose anders, sonders es sei auch eine andere Behandlung, Kontrollfrequenz und Medikation angezeigt. Zudem bestehe bei Unkenntnis der genauen Diagnose das Risiko einer Falschbehandlung. Damit sei die Voraussetzung der medizinisch-therapeutischen Konsequenz klar erfüllt. Zudem würden durch die richtige Diagnose auch weitere, teure Opera tionen und Therapien vermieden, sodass das gewählte Vorgehen auch wirt schaftlich sei. Die von der Beschwerdegegnerin angeführten Richtlinien der SGMG seien nicht rechtsverbindlich, weshalb sämtliche durchgeführten Sequen zen der Genanalyse zu vergüten seien. 2. Da der Streitwert Fr. 20’000.-- nicht übersteigt, fällt die Beurteilung der Beschwerde in die einzelrichterliche Zuständigkeit (§ 11 Abs. 1 des Gesetzes über das Sozialversicherungsgericht, GSVGer ). 3. 3.1 Gemäss Art. 1a Abs. 2 lit. a des Bundesgesetzes über die Krankenversicherung ( KVG ) gewährt die soziale Krankenversic herung Leistungen bei Krankheit, wobei Krankheit nach Art. 3 Abs. 1 des Bundesgesetzes über den Allgemeinen Teil des Sozialversicherungsrechts ( ATSG ) jede Beeinträchtigung der körperli chen oder geistigen Gesundheit ist, die nicht Folge eines Unfalles ist und die eine medizinische Untersuchung oder Behandlung erfordert oder eine Arbeits unfähigkeit zur Folge hat. 3.2 Im Rahmen der obligatorischen Krankenpflegeversicherung haben die aner kann ten Krankenkassen die Kosten für die Leistungen gemäss den Art. 25 - 31 KVG nach Massgabe der in den Art. 32 - 34 KVG festgelegten Voraus setzungen zu übernehmen (Art. 24 KVG). Gemäss Art. 25 Abs. 1 KVG über nimmt die obligatorische Krankenpflegeversicherung die Kosten für jene Leistungen, die der Diagnose oder Behandlung einer Krankheit und ihrer Folgen dienen. Darunter fallen nach Art. 25 Abs. 2 lit. b KVG unter anderem die ärzt lich verordneten Analysen. 3.3 Gemäss Art. 52 Abs. 1 lit. a Ziff. 1 KVG erlässt das Eidgenössische Departement des Innern (EDI) nach Anhören der zuständigen Kommission und unter Berück sichtigung der Grundsätze der Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaft lichkeit ( Art. 32 Abs. 1 KVG) sowie des allgemein gültigen Ziels einer qualitativ hochstehenden und zweckmässigen gesundheitlichen Versorgung zu möglichst günstigen Kosten ( Art. 43 Abs. 6 KVG) eine Liste der im Rahmen der obligato rischen Krankenpflegeversicherung zu übernehmenden Analysen mit Tarif. Diese Liste gehört unter dem Titel „Analysenliste“ als Anhang 3 zur Verordnung über Leistungen in der obligatorischen Krankenpflegeversicherung (KLV; Art. 28 Abs. 1 KLV) und wird in der Regel jährlich herausgegeben ( Art. 60 der Ver ordnung über die Krankenversicherung, KVV, in Verbindung m it Art. 28 Abs. 2 KLV). Bei der Analysenliste handelt es sich um eine Positivliste (Urteil des Bun desgerichts K 55/05 vom 2 4. Oktober 2005 E. 1.2). Gemeinsames Merkmal der im krankenversicherungsrechtlichen Listensystem vorgesehenen Positivlisten ist, dass ihnen verbindlicher und abschliessender Charakter zukommt, weil die Krankenversicherer gemäss Art. 34 Abs. 1 KVG keine anderen Kosten als diejenigen für Leistungen nach den Art. 25 - 33 KVG übernehmen dürfen. Diese gesetzliche Ordnung schliesst die Übernahme der Kosten von nicht auf einer Positivliste aufgeführten Leistungen grundsätzlich aus (Urteil des Bundesgerichts K 55/05 vom 2 4. Oktober 2005 E. 1.3 mit Hin weisen). 3. 4 Voraussetzung für eine Kostenübernahme im Rahmen der obligatorischen Kran kenpflegeversicherung sind Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaftlich keit der Leistung (Art. 32 Abs. 1 KVG). Eine Leistung ist wirksam, wenn sie geeignet ist, das angestrebte diagnostische oder therapeutische Ziel zu erreichen (BGE 137 V 295 E. 6.1). Die Zweckmässigkeit fragt nach dem diagnostischen oder therapeutischen Nutzen der Anwendung im Einzelfall unter Berücksichti gung der damit verbundenen Risiken, gemessen am angestrebten Heilerfolg der möglichst vollständigen Beseitigung der körperlichen oder psychischen Beein trächtigung sowie allenfalls an der Missbrauchsgefahr (BGE 137 V 295 E. 6.2). Das Wirtschaftlichkeitserfordernis bezieht sich auf die Wahl unter mehreren zweckmässigen Diagnose- oder Behandlungsalternativen. Bei vergleichbarem medizinischem Nutzen ist die kostengünstigste Variante beziehungsweise dieje nige mit dem besten Kosten-/Nutzen-Verhältnis zu wählen. Wo es nur eine Diagnose- oder Behandlungsmöglichkeit gibt, ist nach dem allgemeinen Grundsatz der Verhältnismässigkeit (Art. 5 Abs. 2 der Bundesverfassung, BV) die Leistung zu verweigern, wenn zwischen Aufwand und Heilerfolg ein grobes Missverhältnis besteht (BGE 136 V 395 E.7.4; vgl. Eugster, Krankenversiche rung, in: Schweizerisches Bundesverwaltungsrecht, SBVR, 3. Auflage, 20 16, S. 507 ff.). 3. 5 Diagnostische Massnahmen müssen (in Abgrenzung zu Untersuchungen zur Früherkennung von Krankheiten im Sinne von Art. 26 KVG) im Zusammenhang mit der Behandlung einer manifesten Erkrankung oder eines konkreten Krank heitsverdachts stehen, damit sie durch die obligatorische Krankenpflegeversi cherung zu vergüten sind (Urteile des Bundesgerichts 9C_1011/2012 vom 18. April 2013 E. 2.3.1 und K 55/05 vom 24. Oktober 2005 E. 1.1). Sie müssen letztlich der Krankheitsbehandlung dienen ( Eugster, a.a.O., S. 500 Rz 316), wozu auch gehört, das Eintreten einer Krankheit zu verhindern einschliesslich eine (Erb-)Krankheit auszuschliessen (RKUV 1995 Nr. K 957 S. 12, K 28/94). Das bedeutet, dass sie - bei prognostischer Beurteilung (SVR 2008 KV Nr. 1 S. 1, K 47/06 E. 4.1) - therapeutische Konsequenzen haben können. Trifft dies nicht zu, das heisst ist in dem Sinne der diagnostische Endpunkt erreicht, dass die Therapie feststeht oder keine (andere) mehr möglich ist, besteht keine Kosten übernahmepflicht (Urteil des Bundesgerichts 9C_1011/2012 vom 18. April 2013 E. 2.3.1; Eugster, a.a.O., S. 5 14 Rz 3 54 ). 3. 6 In den einleitenden Bemerkungen zur A nalysenliste in Anhang 3 KLV werden Analysen von der Kostenübernahme ausgeschlossen, bei denen schon zum Zeit punkt der Anordnung feststeht, dass das Resultat keine medizinisch-therapeu tischen Konsequenzen hat. Im Rahmen der Änderung per 1. Januar 2013 sind in den einleitenden Bemerkungen zur Analysenliste Bedingungen formuliert wor den. Danach gilt Folgendes: "Die Diagnostik hat mit einer akzeptablen Wahrscheinlichkeit die Konsequenz, dass sie - einen Entscheid über Notwendigkeit und Art einer medizinischen Behand lung oder - eine richtungsgebende Änderung der bisher angewendeten medizini schen Behandlung oder - eine richtungsgebende Änderung der notwendigen Untersuchungen (z.B. zur rechtzeitigen Verhütung, Erkennung oder Behandlung von typi scherweise zu erwartenden Komplikationen) oder - einen Verzicht auf weitere Untersuchungen von typischerweise zu erwar tenden Krankheitssymptomen, Folgeerkrankungen oder Beschwer den zur Folge hat. Analysen, bei denen schon zum Zeitpunkt der Anordnung fest steht, dass das Resultat keine der oben erwähnten Konsequenzen hat, sind von der Kostenübernahme ausgeschlossen. " 3.7 Die Rechtsprechung, wonach das Gericht "nicht ohne zwingende Gründe" von der Einschätzung der medizinischen Experten abweicht, hat den Beweiswert von Gerichtsgutachten zum Gegenstand und findet auf versicherungsinterne ärztli che Beurteilungen nicht Anwendung. Berichte und Gutachten versicherungs interner Ärztinnen und Ärzte unterliegen wie andere Beweismittel der freien richterlichen Beweiswürdigung. Es kann ihnen Beweiswert beigemessen werden, sofern sie als schlüssig erscheinen, nachvollziehbar begründet sowie in sich widerspruchsfrei sind und keine Indizien gegen ihre Zuverlässigkeit bestehen. Im Übrigen ist richtig, dass an die Unparteilichkeit auch der versicherungsinter nen Gutachterinnen und Gutachter ein strenger Massstab anzulegen ist (BGE 123 V 331 E. 1c mit Hinweisen). 4. 4.1 Aus dem von Dr. Z.___ mitverfassten Artikel D.___ ( Urk. 3/12 ) geht hervor, dass beim klinischen Verdacht auf ein Marfan Syndrom (MFS) Muta tion en in mehreren Genen in Frage kom men (FBN1, TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 und TGFB2). Da differentialdiagnostisch wichtige klinische Zeichen ( ectopia lentis, cleft palate / bifid uvula, hypertelorismus, osteoarthritis ) nicht immer aus geprägt seien, könne in solchen Fällen nur eine genetische Untersuchung das mutierte Gen bestimmen und dadurch eine diagnostische Sicherheit bieten. So könnten die aktuellen klinischen G h ent -Kriterien Patienten mit Mutationen in den Genen TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 oder TGFB2 von denjenigen in FBN1 nicht unterscheiden, wenn das Auge nicht betroffen sei (etwa 50 % der MFS-Fälle). Die Kenntnis des zugrunde liegenden Gendefektes sei die Grundlage eines gezielten Krankheitsmanagements und einer adäquaten Behandlung. Beispiels weise benötigten Patienten mit einer TGFBR1 - oder TGFBR2 -Mutation eine häufigere kardio vaskuläre Kontrolle als diejenigen mit einer FBN1-Mutation. In der Tat könnten TGFBR1- und TGFBR2-Mutationen auch innerhalb von Mona ten und bei kleinerem Durchmesser der Hauptschlagader zur Ruptur führen. SMAD3-Mutationen könnte n sogar ohne pathologische Erwe iterung eine Aortenruptur verursachen. Durch eine genetische Abklärung liessen sich daher periodische Überwachungsuntersuchungen dem mutierten Gen entsprechend optimal anpassen. Zudem könnten sich therapeutische Strategien nach der zugrunde liegenden Mutation richten. Bei Patienten mit Mutationen, die zu einem erhöh ten Spiegel von TGF-beta fü hrten, könne beispielsweise ein e Thera pie mit Losartan erfolgen, während bei Patienten mit Mutationen, die zu eine r verstär kten P ro t e olyse in der Aortenwand führten, eine Therapie mit Doxyzyk lin vielversprechend sein könne. Darüber hinaus würde eine gezielte Prävention ermöglicht. Komme es dennoch zu einem Aneurysma oder einer Dissektion oder einem Aortenr iss, könnten dank frühzeitiger Diagnose eine rechtzeitige kardio chirurgische Behandlung eingeleitet und lebensbedrohende kardiovaskuläre Katastrophen verhindert werden. Bei optimalem Krankheitsmanagement könne so die Lebenserwartung von MFS-Patienten von etwa 20 bis 30 Jahren auf mehr als 60 Jahre angehoben werden. 4.2 I m Kostengutsprachegesuch vom 2 5. Februar 2013 ( Urk. 17 / 4 ) für eine geneti sche Abklärung bei Verdacht auf MFS beim Versicherten betreffend die Gene FBN1, TGFBR1 und TGFBR2 führte PD Dr. Z.___, FAMH Medizinische Genetik, aus, dass ein klinischer Verdacht auf ein atypisches MFS mit bestehendem Aneurysma der Aorta ascendens, des Aortenbogens und d er Aorta descendens vorliege, welches operiert worden sei. Bei Verdacht auf MFS kämen vor allem Mutationen in den Genen FBN 1, TGFBR1 und TGFBR2 in Frage. Da differential diagnostisch wichtige klinische Zeichen ( ectopia lentis, cleft palate / bifi d uvula, hypertelorismus ) nicht vorlägen, könne hier nur eine genetische Abklärung das mutierte Gen bestimmen und dadurch eine genau e Diagnose ermöglichen. Eine zweckmässige genetische Abklärung beim Versicherten sei für das weitere medizinische Vorgehen dringend indiziert, da je nach mutiertem Gen ein ande res Vorgehen gewählt werden soll e. Beim Versicherten bestehe ein hohes Risiko für eine weitere Dilatation beziehungsweise eine Dissektion der Aorta. Durch eine genetische Abklärung liessen sich periodische Überwachungsunter suchungen dem mutierten Gen entsprechend optimal anpassen sowie ein gezieltes, wirtschaftliches Management und eine gezielte Therapie ( Losartan, Doxyzyklin oder Kombinationstherapie von Losartan und Betablockern) anwen den. Es handle sich in der Analysenliste um die molekulargenetischen Posi tionen 2510.05 und 2410.01 für das FBN1-Gen und, wenn negativ, für die Gene TGFBR1 und TGFBR 2. 4.3 Mit Bericht vom 6. Juni 2013 ( Urk. 17 /8) zur Mutationsanalyse des FBN1-Gens zur Untersuchungsmethode beschrieb Dr. Z.___ die verwendete Untersu chungsmethode. I n der Beurteilung vermerkte er, dass die Mutationen im FBN1-Gen mit dem MFS Typ 1 assoziiert seien. Dieser Bericht ergänze die Befunde zur Mutationsanalyse der Gene TGFBR1 und TGFBR2 vom 6. Juni 201 3. 4.4 Dr. med. E.___, Facharzt für Allgemeine Innere Medizin, Vertrauens arzt der Beschwerdegegnerin, bat mit E-Mail vom 3. Oktober 2013 ( Urk. 9/11 = Urk. 17/6) Dr. med. F.___, FAMH Medizinische Genetik, um eine Stellungnahme. In seiner Anfrage hielt Dr. E.___ fest, dass sich die Diagnose eines M FS seiner Ansicht nach hauptsächlich klinisch stelle. Die genetische n Untersuchungen hätten keinerlei therapeutische Konsequenz, Patienten würden regelmässig von diversen Spezialisten begleitet und kontrolliert. Vorliegend sei zu prüfen, ob die genetischen Untersuchungen sich bei der Diagnose eines M FS rechtfertigten, insbesondere bei einem 62-jährigen Versicherten, und ob, beja hendenfalls, sämtliche 65 Sequenzen der Position 2510.05 zu übernehmen seien. Mit E-Mail vom 4. Oktober 2013 antwortet e Dr. F.___, d ie Fragestellung sei heikel und symptomatisch für die Unzulänglichkeit der Analysenliste. Überra schend sei, dass die Diagnose erst im relativ fortgeschrittenen Alter von 62 Jahren gestellt werde, zudem sei die Indikation für die Molekulardiagnostik nicht klar. Die Ergebnisse einer Genanalyse hätten keinen Einfluss auf die Behandlung des Patienten, könnten aber nützlich sein für die Verwandten des Patienten. Einzig in diesem Fall sei die Genanalyse gerechtfertigt. Ansonsten sei eine Diagnose basierend auf der Klinik hinreichend. Aufgrund der Empfehlun gen der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) seien nur 16 Sequenzen in Rechnung zu stellen. 4.5 Mit Stellungnahme vom 1 8. Juni 2014 ( Urk. 9/19 = Urk. 17/5) führte Dr. E.___ aus, dass die Reihen-Hybridisierungen (array-CGH) im Zusam menhang mit dem M FS keine medizinisch-therapeutischen Konsequenzen hätten. Er pflichte der Einschätzung von Dr. F.___ bei, wonach die Genana lysen insbesondere keinen Einfluss auf die Behandlung hätten und einzig für die Verwandten des Versicherten von Nutzen sein könnten. Eine Diagnose erfolge nicht durch die Genanalysen, sondern bereits vorgängig durch die Klinik und Ärzte. Im konkreten Fall sei die Diagnose eines atypischen M FS bereits vor der Durchführung von Genanalysen gestellt worden. Zur Frage der medizinisch-therapeutischen Konsequenzen der Gentests halte er fest, dass ein Patient mit MFS ohnehin durch verschiedene Spezialisten, insbe sondere einen Kardiologen und einen Ophtalmologen engmaschig kontrolliert werden müsse. Zudem stelle bei einem Patienten mit Aortendissektion die Ver abreichung von Sartan beziehungsweise Losartan auf jeden Fall die Stan dardtherapie dar. Eine Medikation mit dem Antibiotikum Doxyzyklin komme allenfalls ergänzend zur Anwendung. Allerdings könne hier nicht von einer richtungsgebenden Änderung der Behandlung gesprochen werden. Die Aussage von Dr. G.___, ohne Genanalysen seien umfangreiche radiologische Abklä rungen nötig, welche teurer seien als die Genanalyse an sich, sei zu bezweifeln. B ei nicht ganz eindeutigen S ymptomen und unklarer Familienanamnese, ins besondere bei Kindern, könnten Einzelgenbestimmungen, das heisse gezielte Gentests, nicht aber array-CBH, gerechtfertigt sein. In solchen Ausnahmefällen sei eine E inzelgenbestimmung zur Abklärung der Mutation im FBN1-Gen ange zeigt. Dabei hätten sich die Genanalysen auf ein Mindestmass zu beschränken, und es seien die Preise gemäss Analysenliste einzuhalten. Keinesfalls rechtfer tigte sich die Untersuchung von 65 Exons, sondern es seien gemäss der Empfehlung der SGM G höchstens 16 Exons in Rechnung zu stellen. Vorliegend gehe es um einen 62-jährigen Patienten. In diesem Fall seien weder die Kriterien gemäss Ghent Nosology 2010 noch die Kriterien gemäss Analy senliste erfüllt. Es könne nicht im Sinne des KVG sein, die in der Analysenliste aufgeführten Genanalysen generell und ohne Einschränkung als Pflichtleistungen zuzulassen. Die K osten der Genanalysen würden vorliegend die Grenzen des Wirtschaftlich keitsgebots in jedem Fall bei weitem überschreiten. 4.6 Auf die weiteren von der Beschwerdeführerin eingereichten medizinischen Fach artikel, Stellungnahmen und Studien wird im Folgenden, soweit erforder lich, einzugehen sein. 5. 5.1 Die beim Versicherten durchgeführten, von Dr. Z.___ im Kostengut sprachege such vom 2 5. Februar 2013 beschriebenen, streitigen molekulargenetischen Analysen zur Abklärung bei Verdacht auf Marfan -Syndrom (Gene FBN1, TGFBR1 und TGFBR2) waren zum Zeitpunkt des Erlasses des angefochtenen Einspracheentscheids vom 2 4. März 2014 (Urk. 2) in der A nalysenliste enthalten (Positionen 2410.01 und 2510.05, Marfan -Syndrom) und stellen damit grund sätzlich eine diagnostische Pflichtleistung dar. Ein Aneurysma der Aorta bildet gemäss den klinischen Diagnosekriterien der revidierten Ghent Nosology 2010 („The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome “, in: J Med Genet 2010; 47:476-485) ein diagnostisches Hauptkrite rium für das Marfan Syndrom ( Urk. 9/20; vgl. auch Pschyrembel, Klinisches Wörterbuch, 201 4, S. 1305 ). Laut Kostengutsprachegesuch von Dr. Z.___ (vorstehend E. 4.2) musste beim Versicherten ein Aneurysma (Erweiterung) der Aorta descendens, des Aortenbogens und der Aorta descendens operiert w e rde n. Der von ihm angeführte Krankheitsverdacht eines Marfan Syndroms als weitere Voraussetzung für eine Leistungspflicht (vgl. vorstehend E. 3. 5 ) ist nachvoll ziehbar und wird von der Beschwerdegegnerin nicht in Frage gestellt. 5.2 Strittig und zu prüfen ist, ob für d ie Diagnostizierung eines Marfan Syndroms im vorliegenden Fall die durchgeführten Genanalysen erforderlich waren, oder ob - wie dies die Beschwerdegegnerin geltend macht (vorstehend E. 1.2) - die Diagnose allein aufgrund der Klinik hätte gestellt werden k önnen. Laut Schreiben des Bundesamtes für Gesundheit vom 5. April 2013 ( Urk. 9/21) sollten die in der Ghent N osology 2010 ( Urk. 9/20) definierten Kriterien die festlegen, wann eine genetische Analyse auf das Marfan -Syndrom angebracht ist und wann genetische Analysen zur Differentialdiagnose eines Marfan -Syn droms erfolgen sollten, von den Krankenversicherern und deren Vertrauens ärz ten für die Beurteilung der Kriterien der Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaftlichkeit im Einzelfall verwendet werden. In den Ghent Nosology 2010 ist festgehalten, dass das Aortenaneurysma und die Linsenektopie die zwei kli nischen, für die Stellung der Diagnose hinreichenden, Hauptkriterien bilden. Fehlt jedoch sowohl eine familiäre Anamnese als auch eines dieser beiden Kri terien, so erfordert die Diagnose d ie Bestätigung eine r FBN1-Mutation oder eine Kombination systemischer Manifestationen. Bei einem Verdacht auf das Vorliegen eines Marfan Syndroms k om men zufolge den überzeugenden Ausführungen von Dr. Z.___ (vorstehend E. 4.1-4.2), wel che durch verschiedene Fachartikel und ärztliche Stellungnahmen gestützt werden ( Urk. 3/12, Urk. 3/15 = Urk. 17/7, Urk. 3/21, Urk.17/1 Ziff. 247.3.3 ), vor allem Mutationen in den Genen FBN1, TGFBR1 und TGFBR2 in Frage. Zu deren Unterscheidung können grundsätzlich verschiedene klinische Zeichen ( ectopia lentis, cleft palate / bifid uvula, hypertelorismus ) d ienen. Wenn aber wie vor liegend - und wie in rund 50 % der Fälle eines Marfan Syndroms - diese diffe rentialdiagnostisch wichtige n klinische n Zeichen zur Unterscheidung der genannten Mutationen fehlen und das Auge nicht betroffen ist, erlaubt einzig die genetische Abklärung die Bestimmung des mutierte n Gen s und dadurch die sichere Abgrenzung der Diagnose eines Marfan Syndroms vo n anderen Diffe rentialdiagnosen. D e r Auffassung von Dr. E.___ und Dr. F.___ (vgl. vorstehend E. 4.4-4.5), wonach e ine Diagnose nicht durch die Genanalysen, sondern bereits vorgängig durch die Klinik und Ärzte erfolge, ist demnach nicht zu folgen. Sie erweist sich als ungenau, zumal sie in rund der Hälfte aller Fälle nicht zutrifft. Im konkreten Fall ist die Einschätzung, wonach ein atypische s Marfan Syndrom bereits vor der Durch führung von Genanalysen zuverlässig diagnostiziert worden sei, mangels Vorliegens der relevanten klinischen Zeichen unzutreffend. Damit steht fest, dass die streitigen Genanalysen zur Sicherung der Diagnose eines Marfan Syndroms vorliegend notwendig waren. Da mit steht sowohl deren Wirksamkeit zur Fes tstellung der Diagnose als auch, mangels alternative r Untersuchungsmethode n, deren Zweckmässigkeit fest (vorstehend E. 3.4). 5.3 Strittig ist sodann die aus prognostischer Sicht zu beurteilende therapeutische Konsequenz einer gesicherten Diagnose eines Marfan Syndroms. Dr. Z.___ legte in seinem Kostengutsprachegesuch (vorstehend E. 4.2) schlüssig dar, dass die genaue Diagnose für das weitere medizinische Vorgehen indiziert sei, weil je nach mutiertem Gen ein anderes Vorgehen gewählt werde. So richte te n sich nicht nur die Häufigkeit insbesondere der kardiovaskulären Überwachungskontrollen, sondern auch die Wahl des Medikamentes ( Losartan, Doxyzyklin oder eine Kombinationstherapie von Losartan und Betablockern) nach dem mutierten Gen. Dies ergibt sich in detaillierterer Form auch aus v er schiedene n Fachartikel n ( Urk. 3/12-14, Urk. 3/15-17, Urk. 3/18 = Urk. 17/3, Urk. 3/19-21, Urk.17/1 Abschnitt 247.3.3 ). Beispielsweise erfordern TGFBR1- oder TGFBR2-Mutation en häufigere Kontrollen als FBN1-Mutationen (Urk. 3/12). Was die Medikation angeht, so besteht ohne vorgängige genetische Abklärung die Gefahr einer Falschbehandlung, beispielsweise kann die Abgabe von Kalziumkanalblockern beim Vorliegen einer FBN1-Mutation zu einer Schwächung des Bindegewebes führen ( Urk. 3/19). Andererseits erhöht bei spielsweise eine Kombinationstherapie von Losartan und Betablockern die Wirksamkeit beim Vorliegen eines Marfan -Syndroms ( Urk. 3/16). Die Kenntnis der genauen Diagnose ermöglicht somit die Wahl der wirksamen Therapie und vermeidet eine Falschbehandlung. Weiter hängt der genaue Interventionszeit punkt für eine rechtzeitige kardiochirurgische Behandlung, an dem das Dissektionsrisiko das peri -operative Risiko übersteigt, massgeblich vom Genotyp des Patienten ab, wobei dieser Unterschied auch nach der Operation fortdaure ( Urk. 3/13, Urk. 3/15, Urk. 3/20 ). D emgegenüber überzeugen die Einschätzung en von Dr. E.___ und Dr. F.___ (vorstehend E. 4.4-4.5) nicht, denn sie geh en von generellen Annahmen aus und tr agen dem Einzelfall unzureichend Rechnung. Inwiefern angesichts der vorstehenden Ausführungen die adäquate Festlegung der Häu figkeit der Kontrollen und die Wahl des wirksamsten Medikamentes nicht rich tungsweisend sein sollen, legten sie nicht näher dar und ist nicht nachvollzieh bar. Die blosse Feststellung, dass ohnehin eine engmaschige Begleitung erfor derlich sei, berücksichtigt weder die doch erheblichen Unterschiede der Kon trollfrequenz noch d ie Bedeutung der Wahl des geeigneten Medikamentes. Der weitere Einwand der Beschwerdegegnerin, wonach über den aktuellen Status und die Behandlung des Versicherten nichts bekannt sei, geht ins Leere, zumal das Erfordernis der therapeutischen Konsequenz prognostischer Art ist. Falsch ist schliesslich der Hinweis auf die fehlende therapeutische Konsequenz der C G H-array, denn diese stehen gerade nicht zur Diskussion; vorliegend wurde als Untersuchungsmethode vielmehr die DNA extrahiert und diese auf Sequenzän derungen im FBN1-Gen untersucht ( Urk. 17/8 ; vgl. auch Urk. 3/12 S. 52 zu den Methoden der Karyotypisierung wie CGH-Mikroarrays im Unterschied zu gezielten Genanalysen wie DNA-Sequenzierung ). Damit erscheint überwiegend wahrscheinlich, dass die Sicherung beziehungs weise die Abgrenzung der Diagnose eines Marfan Syndroms von weiteren Dif ferentialdiagnosen für das weitere medizinische und therapeutische Vorgehen entscheidend ist. Insbesondere hat die Diagnostik im Sinne der einleitenden Bemerkungen zur Analysenliste mit einer akzeptablen Wahrscheinlichkeit die Konsequenz, einen Entscheid über die Notwendigkeit und Art einer medizini schen Behandlung und gegebenenfalls eine richtungsgebende Änderung der bisher angewendeten medizinischen Behandlung zur Folge zu haben (vorste hend E. 3.5-6). 5. 4 Was den weiteren Einwand der Beschwerdegegnerin und ihres Vertrauensarztes angeht, wonach aus Gründen der Wirtschaftlichkeit die Anzahl der verrechen baren Sequenzen zu begrenzen sei, so ist Folgendes zu bemerken: E ine Begrenzung in der Analysenliste ist - anders als bei anderen Positionen - hier nicht vorgesehen. Damit steht es der Beschwerdegegnerin - wie im Übrigen auch aus de m Bestätigungsschreiben des BAG hervorgeht ( Urk. 3/11 ) - gerade nicht frei, nur einen Teil davon zu vergüten, zumal alle Sequenzen zur Siche rung der Diagnose notwendig waren. Der Umstand allein, dass in anderen Fällen ein grosser Teil der anfallenden Kosten von einer Stiftung übernommen wurden ( Urk. 9/22 ), erlaubt ebenfalls keinen anderen Schluss, da es sich dabei um eine freiwillige Leistung handelte. Der Beschwerdeführerin ist sodann darin zuzustimmen, dass es sich bei den von ihr angeführten SGMG lediglich um nicht rechtsverb indliche Empfehlungen handelt. Damit wäre e ine Begrenzung der zu vergütenden Sequenzen einzig über eine entsprechende Änderung der Analysenliste anzustreben. 6. Zusammenfassend erweist sich die Beschwerde als begründet, weshalb der Ein spr acheentscheid vom 2 4. März 2014 aufzuheben und die Beschwerdegegnerin zur Übernahme der Kosten für die durchgeführten Genanalysen für ein Marfan Syndrom in der Höhe von Fr. 14‘510.--, abzüglich des bereits bezahlten B etrags von Fr. 3‘607.10, zuzüglich Zinsen von 5 % seit dem 3 0. Juli 2013 ( Mahnda tum, Urk. 3/6) zu verpflichten ist. 7. Ausgangsgemäss hat die obsiegende Beschwerdeführerin Anspruch auf eine Parteientschädigung, welche angesichts der Schwierigkeit des Falles sowie der Art und des Umfangs der Bemü hungen auf Fr. 3‘000.-- (einschliesslich Baraus lagen und Mehrwertsteuer) festzusetzen ist. Der Einzelrichter erkennt: 1. In Gutheissung der Beschwerde wird der Einspracheentscheid vom 2 4. März 2014 aufgehoben, und es wird festgestellt, dass die Beschwerdeführerin für die Durch führung der molekulargenetischen Analysen im Zusammenhang mit der Abklärung eines Verdachts auf ein Marfan Syndrom Anspruch auf Übernahme der Kosten im Umfang von Fr. 14‘510.-- zuzüglich Zins zu 5 % seit 3 0. Juli 2013 hat. 2. Das Verfahren ist kostenlos. 3. Die Beschwerdegegnerin wird verpflichtet, der Beschwerdeführerin eine Prozessent schädigung von Fr. 3'000.-- (inkl. Barauslagen und MWSt ) zu bezahlen. 4. Zustellung gegen Empfangsschein an: - Rechtsanwalt Lukas Bühlmann - Easy Sana Krankenversicherung AG - Bundesamt für Gesundheit 5. Gegen diesen Entscheid kann innert 30 Tagen seit der Zustellung beim Bundesgericht Beschwerde eingereicht werden ( Art. 82 ff. in Verbindung mit Art. 90 ff. des Bundes gesetzes über das Bundesgericht, BGG). Die Frist steht während folgender Zeiten still: vom siebten Tag vor Ostern bis und mit dem siebten Tag nach Ostern, vom 1 5. Juli bis und mit 1 5. August sowie vom 1 8. Dezember bis und mit dem 2. Januar ( Art. 46 BGG). Die Beschwerdeschrift ist dem Bundesgericht, Schweizerhofquai 6, 6004 Luzern, zuzu stellen. Die Beschwerdeschrift hat die Begehren, deren Begründung mit Angabe der Beweismit tel und die Unterschrift des Beschwerdeführers oder seines Vertreters zu enthalten; der angefochtene Entscheid sowie die als Beweismittel angerufenen Urkunden sind beizulegen, soweit die Partei sie in Händen hat ( Art. 42 BGG). Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich Der EinzelrichterDie Gerichtsschreiberin BachofnerGrieder-Martens

Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich KV.2014.00050 II. Kammer Sozialversicherungsrichter Bachofner als Einzelrichter Gerichtsschreiberin Grieder-Martens Urteil vom 27. Mai 2016 in Sachen X.___ Beschwerdeführerin vertreten durch Rechtsanwältin Dr. Bianka Dörr Bühlmann Rechtsanwälte AG Neustadtgasse 7, 8001 Zürich zusätzlich vertreten durch Rechtsanwalt Lukas Bühlmann Bühlmann Rechtsanwälte AG Neustadtgasse 7, Postfach 755, 8024 Zürich gegen Easy Sana Krankenversicherung AG Rechtsdienst Rue des Cèdres 5, 1920 Martigny Beschwerdegegnerin Sachverhalt: 1. 1.1 Y.___, geboren 1950, ist bei der Easy Sana Krankenversicherung AG (nachfolgend: Easy Sana) obligatorisch gemäss dem Bundesgesetz über die Krankenversicherung (KVG) krankenversichert ( Urk. 9/1-2). Mit Schreiben vom 2 5. Februar 2013 stellte PD Dr. Z.___, FAMH Medizinische Genetik, namens des X.___ ein Kostengutsprachegesuch für eine genetische Abklärung bei Verdacht auf Marfan Syndrom beim Versicherten ( Urk. 17 /4). Am 7. Mai 2013 trat der Versicherte seine Forderungen aus ärztlich veranlassten genetischen Untersuchungen gegen über der Krankenversicherung an das X.___ ab ( Urk. 9/3 = Urk. 3/4 ). Am 6. Juni 2013 führte das X.___ beim Versicherten verschiedene, von Prof. Dr. med. A.___, Facharzt für Chirurgie, für Herz- und thorakale Gefässchirurgie sowie für Intensivmedizin, verordnete Gen analysen im Zusammenhang mit einem Marfan Syndrom durch. 1.2 Mit Rechnung Nr. B.___ vom 2 4. Juni 2013 zur Mutationsanalyse des FBN1-Gens über den Gesamtbetrag von Fr. 14‘510.-- verrechnete das X.___ 65 durchgeführte Sequenzen ( Urk. 9/4). Mit Schreiben vom 2 2. Juli 2013 teilte die Easy Sana mit, dass die Verrechnung der Position 2510.05 aufgrund der Empfehlungen der Schweizeri schen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) vom 10. November 2010 nur 16 Mal hätte erfolgen sollen und bat um entsprechende Korrektur ( Urk. 9/5 = Urk. 3/5 ). Mit Schreiben vom 3 0. Juli 2013 ( Urk. 9/6 = Urk. 3/6 ) verlangte das X.___ unter Hinweis auf die fehlende Rechtsverbindlichkeit der herangezogenen Empfehlungen die Über weisung des vollständigen Rechnungsbetrages. Nach Konsultation ihres Ver trauensarztes teilte die Easy Sana am 6. September 2013 mit, dass das Ergebnis der Analyse keine medizinisch-therapeutische n Konsequenzen habe, sie entge genkommenderweise aber - ohne Anerkennung einer Rechtspflicht und unprä judiziell - sich bereit erkläre, die Kosten von 16 Sequenzen dennoch zu vergü ten ( Urk. 9/8 = Urk. 3/7 ). Mit Schreiben vom 1 6. September 2016 ( Urk. 9/9 = Urk. 3/8 ) forderte das X.___ die Easy Sana erneut zur vollständigen Kostenübernahme beziehungsweise zum Erlass einer anfechtbaren Verfügung auf. Nach weiteren Abklärungen ( Urk. 9/11-12) überwies die Easy Sana dem X.___ am 7. Oktober 2013 den Betrag von Fr. 3‘607.10 ( Urk. 9/12). Mit Mahnungen vom 2 5. Oktober und vom 6. November 2013 ver langte das X.___ die Beglei chung des Gesamtbetrags ( Urk. 9/13-14, Urk. 3/9 ). Mit Verfügung vom 1 4. November 2013 ( Urk. 9/15 = Urk. 3/10 ) verneinte die Easy Sana einen Leistungsanspruch für die durchgeführten Genanalysen aus der obligatorischen Krankenversicherung und forderte den bereits ausgerichteten Betrag von Fr. 3‘607.10 zurück, wobei sie ihn am 2 0. Januar 2014 in Rechnung stellte ( Urk. 9/17). Die dagegen am 16. Dezember 2013 erhobene Einsprache ( Urk. 9/16) wies die Easy Sana mit Einspracheentscheid vom 2 4. März 2014 ( Urk. 9/18 = Urk. 2 = Urk. 3/3 ) ab. 2. Gegen den Einspracheentscheid vom 2 4. März 2014 ( Urk. 2) erhob das X.___ am 9. Mai 2014 Beschwerde und beantragte, dieser sei aufzuheben und die Easy Sana sei zu verpflichten, die gesetzlich geschuldeten Leistungen in der Höhe von Fr. 14‘510.-- unter Anrech nung des bereits bezahlten Betrags von Fr. 3‘607.10, zuzüglich Zinsen z u 5% seit dem 3 0. Juli 2013 zu bezahlen ( Urk. 1). Nach neuerlicher Konsultation ihres Vertrauensarztes ( Urk. 9/19) schloss die Easy Sana mit Beschwerdeantwort vom 2 5. August 2014 ( Urk. 8) auf Abweisung der Beschwerde. Mit Replik vom 1 1. November 2014 ( Urk. 16) beziehungsweise Duplik vom 5. Dezember 2014 ( Urk. 20) sowie weiteren Stellungnahmen vom 1 6. Januar, 4. März, 2 3. Februar und 2 7. März 2015 ( Urk. 22, 26, 28, 32) hielten die Parteien an den gestellten Anträgen fest. Der Einzelrichter zieht in Erwägung: 1. 1.1 Strittig und zu prüfen ist die Leistungspflicht der Beschwerdegegnerin aus der obligatorischen Krankenversicherung für die am 6. Juni 2013 durchgeführten genetischen Untersuchungen gemäss Rechnung vom 2 4. Juni 2013 im Gesamt betrag von Fr. 14‘510.--. 1.2 Die Beschwerdegegnerin verneinte ihre Leistungspflicht im angefochtenen Ent scheid (Urk. 2) und in den weiteren Rechtsschriften ( Urk. 8, Urk. 20, Urk. 26, Urk. 32) mit der Begründung, dass die durchgeführten genetischen Untersu chungen für die Diagnose des Marfan -Syndroms nicht zwingend seien, da die Diagnose bereits durch die Klinik beziehungsweise die Ärzte gestellt worden sei. Sodann führe allein der Umstand, dass die Tests in der Analysenliste aufgeführt seien, nicht automatisch zur Leistungspflicht des Krankenversicherers, sondern es seien auch die in der Einleitung enthaltenen, in Konkretisierung der Kriterien der Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaftlichkeit näher umschriebenen Voraussetzungen zu erfüllen. G emäss der als beweiswertig zu erachtenden Beurteilung ihres Vertrauensarztes hätten die vorliegenden Gentests keine medi zinisch- therapeutische n Konsequenzen zur Folge und solche habe die Beschwer deführerin auch nicht dargelegt. So sei beim Vorliegen einer Aorten dissektion ohne hin eine engmaschige Kontrolle durch verschiedene Spezialisten, ins besondere der Ophtalmologie und der Kardiologie, angezeigt. Unter diesen Umständen sei die geltend gemachte optimale Anpassung der periodischen kar diovaskulären Kontrollen an das mutierte Gen von je nachdem alle 12 Monate oder alle sechs Monate nicht von Bedeutung. Auch stelle die Medikation mit Sartan beziehungsweise Losartan die Standardtherapie dar, und d ie allfällige zusätzliche Medikation mit dem Antibiotikum Doxyzyklin sei nicht als rich tungsändernd zu betrachten. Laut vertrauensärztlicher Beurteilung seien i m Einzelfall bei nicht ganz eindeutigen Symptomen und unklarer F a milienan amnese allenfalls Einzelgenbestimmungen zur Abklärung der Mutation im FBN1-Gen gerechtfertigt, insbesondere bei Kindern, nicht aber array-CBH. Im Übrigen sei auf die Kriterien gemäss Ghent Nosology 2010 zu verweisen. Ange sichts der Kosten von Fr. 14‘000.-- sei das Wirtschaftlichkeitsgebot zudem bei weitem überschritten. Im von der B eschwerdeführerin angeführte n Urteil des Versicherungsgerichtes St. Gallen sei anders als vorliegend anhand ausführli cher medizinischer Berichte die therapeutische Konsequenz dargelegt worden ; auch seien mit Fr. 3‘760.-- wesentlich tiefere Kosten im Streit gewesen, indem Fr. 10‘000.-- von der Stiftung C.___ über nommen worden seien. Die vom Januar 2015 stammende Losartan -Studie sei zu spät eingereicht worden und beziehe sich nicht auf den konkreten Fall. Da die Zahlung von Fr. 3‘760.-- zu Unrecht erfolgt sei, sei ihre Rückforderung gestützt auf Art. 25 ATSG zu schützen. Im Eventualantrag beantragte die Beschwerde gegnerin, dass sie zur Leistung von maximal Fr. 3‘760.-- für den notwendigen Anteil der Gentests (16 Exons ) zu verpflichten sei. 1.3 D ie Beschwerdeführer in machte beschwerdeweise sowie in ihren weiteren Stel lungnahmen ( Urk. 1, Urk. 16, Urk. 22, Urk. 28) zusammengefasst im Wesentli chen geltend, dass vorliegend die Kriterien der Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaftlichkeit erfüllt seien. Mit der klinischen Verdachtsdiagnose allein sei die Diagnose noch nicht gesichert, und erst nach einer Sicherung der Diag nose könne über die richtige Therapie entschieden werden. Bei einem Verdacht auf ein Marfan -Syndrom kämen verschiedene Genmutationen in Frage, die sich nur durch eine genetische Untersuchung vom FBN1-Gen unterscheiden liessen. Je nach Mutation sei nicht nur die Diagnose anders, sonders es sei auch eine andere Behandlung, Kontrollfrequenz und Medikation angezeigt. Zudem bestehe bei Unkenntnis der genauen Diagnose das Risiko einer Falschbehandlung. Damit sei die Voraussetzung der medizinisch-therapeutischen Konsequenz klar erfüllt. Zudem würden durch die richtige Diagnose auch weitere, teure Opera tionen und Therapien vermieden, sodass das gewählte Vorgehen auch wirt schaftlich sei. Die von der Beschwerdegegnerin angeführten Richtlinien der SGMG seien nicht rechtsverbindlich, weshalb sämtliche durchgeführten Sequen zen der Genanalyse zu vergüten seien. 2. Da der Streitwert Fr. 20’000.-- nicht übersteigt, fällt die Beurteilung der Beschwerde in die einzelrichterliche Zuständigkeit (§ 11 Abs. 1 des Gesetzes über das Sozialversicherungsgericht, GSVGer ). 3. 3.1 Gemäss Art. 1a Abs. 2 lit. a des Bundesgesetzes über die Krankenversicherung ( KVG ) gewährt die soziale Krankenversic herung Leistungen bei Krankheit, wobei Krankheit nach Art. 3 Abs. 1 des Bundesgesetzes über den Allgemeinen Teil des Sozialversicherungsrechts ( ATSG ) jede Beeinträchtigung der körperli chen oder geistigen Gesundheit ist, die nicht Folge eines Unfalles ist und die eine medizinische Untersuchung oder Behandlung erfordert oder eine Arbeits unfähigkeit zur Folge hat. 3.2 Im Rahmen der obligatorischen Krankenpflegeversicherung haben die aner kann ten Krankenkassen die Kosten für die Leistungen gemäss den Art. 25 - 31 KVG nach Massgabe der in den Art. 32 - 34 KVG festgelegten Voraus setzungen zu übernehmen (Art. 24 KVG). Gemäss Art. 25 Abs. 1 KVG über nimmt die obligatorische Krankenpflegeversicherung die Kosten für jene Leistungen, die der Diagnose oder Behandlung einer Krankheit und ihrer Folgen dienen. Darunter fallen nach Art. 25 Abs. 2 lit. b KVG unter anderem die ärzt lich verordneten Analysen. 3.3 Gemäss Art. 52 Abs. 1 lit. a Ziff. 1 KVG erlässt das Eidgenössische Departement des Innern (EDI) nach Anhören der zuständigen Kommission und unter Berück sichtigung der Grundsätze der Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaft lichkeit ( Art. 32 Abs. 1 KVG) sowie des allgemein gültigen Ziels einer qualitativ hochstehenden und zweckmässigen gesundheitlichen Versorgung zu möglichst günstigen Kosten ( Art. 43 Abs. 6 KVG) eine Liste der im Rahmen der obligato rischen Krankenpflegeversicherung zu übernehmenden Analysen mit Tarif. Diese Liste gehört unter dem Titel „Analysenliste“ als Anhang 3 zur Verordnung über Leistungen in der obligatorischen Krankenpflegeversicherung (KLV; Art. 28 Abs. 1 KLV) und wird in der Regel jährlich herausgegeben ( Art. 60 der Ver ordnung über die Krankenversicherung, KVV, in Verbindung m it Art. 28 Abs. 2 KLV). Bei der Analysenliste handelt es sich um eine Positivliste (Urteil des Bun desgerichts K 55/05 vom 2 4. Oktober 2005 E. 1.2). Gemeinsames Merkmal der im krankenversicherungsrechtlichen Listensystem vorgesehenen Positivlisten ist, dass ihnen verbindlicher und abschliessender Charakter zukommt, weil die Krankenversicherer gemäss Art. 34 Abs. 1 KVG keine anderen Kosten als diejenigen für Leistungen nach den Art. 25 - 33 KVG übernehmen dürfen. Diese gesetzliche Ordnung schliesst die Übernahme der Kosten von nicht auf einer Positivliste aufgeführten Leistungen grundsätzlich aus (Urteil des Bundesgerichts K 55/05 vom 2 4. Oktober 2005 E. 1.3 mit Hin weisen). 3. 4 Voraussetzung für eine Kostenübernahme im Rahmen der obligatorischen Kran kenpflegeversicherung sind Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaftlich keit der Leistung (Art. 32 Abs. 1 KVG). Eine Leistung ist wirksam, wenn sie geeignet ist, das angestrebte diagnostische oder therapeutische Ziel zu erreichen (BGE 137 V 295 E. 6.1). Die Zweckmässigkeit fragt nach dem diagnostischen oder therapeutischen Nutzen der Anwendung im Einzelfall unter Berücksichti gung der damit verbundenen Risiken, gemessen am angestrebten Heilerfolg der möglichst vollständigen Beseitigung der körperlichen oder psychischen Beein trächtigung sowie allenfalls an der Missbrauchsgefahr (BGE 137 V 295 E. 6.2). Das Wirtschaftlichkeitserfordernis bezieht sich auf die Wahl unter mehreren zweckmässigen Diagnose- oder Behandlungsalternativen. Bei vergleichbarem medizinischem Nutzen ist die kostengünstigste Variante beziehungsweise dieje nige mit dem besten Kosten-/Nutzen-Verhältnis zu wählen. Wo es nur eine Diagnose- oder Behandlungsmöglichkeit gibt, ist nach dem allgemeinen Grundsatz der Verhältnismässigkeit (Art. 5 Abs. 2 der Bundesverfassung, BV) die Leistung zu verweigern, wenn zwischen Aufwand und Heilerfolg ein grobes Missverhältnis besteht (BGE 136 V 395 E.7.4; vgl. Eugster, Krankenversiche rung, in: Schweizerisches Bundesverwaltungsrecht, SBVR, 3. Auflage, 20 16, S. 507 ff.). 3. 5 Diagnostische Massnahmen müssen (in Abgrenzung zu Untersuchungen zur Früherkennung von Krankheiten im Sinne von Art. 26 KVG) im Zusammenhang mit der Behandlung einer manifesten Erkrankung oder eines konkreten Krank heitsverdachts stehen, damit sie durch die obligatorische Krankenpflegeversi cherung zu vergüten sind (Urteile des Bundesgerichts 9C_1011/2012 vom 18. April 2013 E. 2.3.1 und K 55/05 vom 24. Oktober 2005 E. 1.1). Sie müssen letztlich der Krankheitsbehandlung dienen ( Eugster, a.a.O., S. 500 Rz 316), wozu auch gehört, das Eintreten einer Krankheit zu verhindern einschliesslich eine (Erb-)Krankheit auszuschliessen (RKUV 1995 Nr. K 957 S. 12, K 28/94). Das bedeutet, dass sie - bei prognostischer Beurteilung (SVR 2008 KV Nr. 1 S. 1, K 47/06 E. 4.1) - therapeutische Konsequenzen haben können. Trifft dies nicht zu, das heisst ist in dem Sinne der diagnostische Endpunkt erreicht, dass die Therapie feststeht oder keine (andere) mehr möglich ist, besteht keine Kosten übernahmepflicht (Urteil des Bundesgerichts 9C_1011/2012 vom 18. April 2013 E. 2.3.1; Eugster, a.a.O., S. 5 14 Rz 3 54 ). 3. 6 In den einleitenden Bemerkungen zur A nalysenliste in Anhang 3 KLV werden Analysen von der Kostenübernahme ausgeschlossen, bei denen schon zum Zeit punkt der Anordnung feststeht, dass das Resultat keine medizinisch-therapeu tischen Konsequenzen hat. Im Rahmen der Änderung per 1. Januar 2013 sind in den einleitenden Bemerkungen zur Analysenliste Bedingungen formuliert wor den. Danach gilt Folgendes: "Die Diagnostik hat mit einer akzeptablen Wahrscheinlichkeit die Konsequenz, dass sie - einen Entscheid über Notwendigkeit und Art einer medizinischen Behand lung oder - eine richtungsgebende Änderung der bisher angewendeten medizini schen Behandlung oder - eine richtungsgebende Änderung der notwendigen Untersuchungen (z.B. zur rechtzeitigen Verhütung, Erkennung oder Behandlung von typi scherweise zu erwartenden Komplikationen) oder - einen Verzicht auf weitere Untersuchungen von typischerweise zu erwar tenden Krankheitssymptomen, Folgeerkrankungen oder Beschwer den zur Folge hat. Analysen, bei denen schon zum Zeitpunkt der Anordnung fest steht, dass das Resultat keine der oben erwähnten Konsequenzen hat, sind von der Kostenübernahme ausgeschlossen. " 3.7 Die Rechtsprechung, wonach das Gericht "nicht ohne zwingende Gründe" von der Einschätzung der medizinischen Experten abweicht, hat den Beweiswert von Gerichtsgutachten zum Gegenstand und findet auf versicherungsinterne ärztli che Beurteilungen nicht Anwendung. Berichte und Gutachten versicherungs interner Ärztinnen und Ärzte unterliegen wie andere Beweismittel der freien richterlichen Beweiswürdigung. Es kann ihnen Beweiswert beigemessen werden, sofern sie als schlüssig erscheinen, nachvollziehbar begründet sowie in sich widerspruchsfrei sind und keine Indizien gegen ihre Zuverlässigkeit bestehen. Im Übrigen ist richtig, dass an die Unparteilichkeit auch der versicherungsinter nen Gutachterinnen und Gutachter ein strenger Massstab anzulegen ist (BGE 123 V 331 E. 1c mit Hinweisen). 4. 4.1 Aus dem von Dr. Z.___ mitverfassten Artikel D.___ ( Urk. 3/12 ) geht hervor, dass beim klinischen Verdacht auf ein Marfan Syndrom (MFS) Muta tion en in mehreren Genen in Frage kom men (FBN1, TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 und TGFB2). Da differentialdiagnostisch wichtige klinische Zeichen ( ectopia lentis, cleft palate / bifid uvula, hypertelorismus, osteoarthritis ) nicht immer aus geprägt seien, könne in solchen Fällen nur eine genetische Untersuchung das mutierte Gen bestimmen und dadurch eine diagnostische Sicherheit bieten. So könnten die aktuellen klinischen G h ent -Kriterien Patienten mit Mutationen in den Genen TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 oder TGFB2 von denjenigen in FBN1 nicht unterscheiden, wenn das Auge nicht betroffen sei (etwa 50 % der MFS-Fälle). Die Kenntnis des zugrunde liegenden Gendefektes sei die Grundlage eines gezielten Krankheitsmanagements und einer adäquaten Behandlung. Beispiels weise benötigten Patienten mit einer TGFBR1 - oder TGFBR2 -Mutation eine häufigere kardio vaskuläre Kontrolle als diejenigen mit einer FBN1-Mutation. In der Tat könnten TGFBR1- und TGFBR2-Mutationen auch innerhalb von Mona ten und bei kleinerem Durchmesser der Hauptschlagader zur Ruptur führen. SMAD3-Mutationen könnte n sogar ohne pathologische Erwe iterung eine Aortenruptur verursachen. Durch eine genetische Abklärung liessen sich daher periodische Überwachungsuntersuchungen dem mutierten Gen entsprechend optimal anpassen. Zudem könnten sich therapeutische Strategien nach der zugrunde liegenden Mutation richten. Bei Patienten mit Mutationen, die zu einem erhöh ten Spiegel von TGF-beta fü hrten, könne beispielsweise ein e Thera pie mit Losartan erfolgen, während bei Patienten mit Mutationen, die zu eine r verstär kten P ro t e olyse in der Aortenwand führten, eine Therapie mit Doxyzyk lin vielversprechend sein könne. Darüber hinaus würde eine gezielte Prävention ermöglicht. Komme es dennoch zu einem Aneurysma oder einer Dissektion oder einem Aortenr iss, könnten dank frühzeitiger Diagnose eine rechtzeitige kardio chirurgische Behandlung eingeleitet und lebensbedrohende kardiovaskuläre Katastrophen verhindert werden. Bei optimalem Krankheitsmanagement könne so die Lebenserwartung von MFS-Patienten von etwa 20 bis 30 Jahren auf mehr als 60 Jahre angehoben werden. 4.2 I m Kostengutsprachegesuch vom 2 5. Februar 2013 ( Urk. 17 / 4 ) für eine geneti sche Abklärung bei Verdacht auf MFS beim Versicherten betreffend die Gene FBN1, TGFBR1 und TGFBR2 führte PD Dr. Z.___, FAMH Medizinische Genetik, aus, dass ein klinischer Verdacht auf ein atypisches MFS mit bestehendem Aneurysma der Aorta ascendens, des Aortenbogens und d er Aorta descendens vorliege, welches operiert worden sei. Bei Verdacht auf MFS kämen vor allem Mutationen in den Genen FBN 1, TGFBR1 und TGFBR2 in Frage. Da differential diagnostisch wichtige klinische Zeichen ( ectopia lentis, cleft palate / bifi d uvula, hypertelorismus ) nicht vorlägen, könne hier nur eine genetische Abklärung das mutierte Gen bestimmen und dadurch eine genau e Diagnose ermöglichen. Eine zweckmässige genetische Abklärung beim Versicherten sei für das weitere medizinische Vorgehen dringend indiziert, da je nach mutiertem Gen ein ande res Vorgehen gewählt werden soll e. Beim Versicherten bestehe ein hohes Risiko für eine weitere Dilatation beziehungsweise eine Dissektion der Aorta. Durch eine genetische Abklärung liessen sich periodische Überwachungsunter suchungen dem mutierten Gen entsprechend optimal anpassen sowie ein gezieltes, wirtschaftliches Management und eine gezielte Therapie ( Losartan, Doxyzyklin oder Kombinationstherapie von Losartan und Betablockern) anwen den. Es handle sich in der Analysenliste um die molekulargenetischen Posi tionen 2510.05 und 2410.01 für das FBN1-Gen und, wenn negativ, für die Gene TGFBR1 und TGFBR 2. 4.3 Mit Bericht vom 6. Juni 2013 ( Urk. 17 /8) zur Mutationsanalyse des FBN1-Gens zur Untersuchungsmethode beschrieb Dr. Z.___ die verwendete Untersu chungsmethode. I n der Beurteilung vermerkte er, dass die Mutationen im FBN1-Gen mit dem MFS Typ 1 assoziiert seien. Dieser Bericht ergänze die Befunde zur Mutationsanalyse der Gene TGFBR1 und TGFBR2 vom 6. Juni 201 3. 4.4 Dr. med. E.___, Facharzt für Allgemeine Innere Medizin, Vertrauens arzt der Beschwerdegegnerin, bat mit E-Mail vom 3. Oktober 2013 ( Urk. 9/11 = Urk. 17/6) Dr. med. F.___, FAMH Medizinische Genetik, um eine Stellungnahme. In seiner Anfrage hielt Dr. E.___ fest, dass sich die Diagnose eines M FS seiner Ansicht nach hauptsächlich klinisch stelle. Die genetische n Untersuchungen hätten keinerlei therapeutische Konsequenz, Patienten würden regelmässig von diversen Spezialisten begleitet und kontrolliert. Vorliegend sei zu prüfen, ob die genetischen Untersuchungen sich bei der Diagnose eines M FS rechtfertigten, insbesondere bei einem 62-jährigen Versicherten, und ob, beja hendenfalls, sämtliche 65 Sequenzen der Position 2510.05 zu übernehmen seien. Mit E-Mail vom 4. Oktober 2013 antwortet e Dr. F.___, d ie Fragestellung sei heikel und symptomatisch für die Unzulänglichkeit der Analysenliste. Überra schend sei, dass die Diagnose erst im relativ fortgeschrittenen Alter von 62 Jahren gestellt werde, zudem sei die Indikation für die Molekulardiagnostik nicht klar. Die Ergebnisse einer Genanalyse hätten keinen Einfluss auf die Behandlung des Patienten, könnten aber nützlich sein für die Verwandten des Patienten. Einzig in diesem Fall sei die Genanalyse gerechtfertigt. Ansonsten sei eine Diagnose basierend auf der Klinik hinreichend. Aufgrund der Empfehlun gen der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) seien nur 16 Sequenzen in Rechnung zu stellen. 4.5 Mit Stellungnahme vom 1 8. Juni 2014 ( Urk. 9/19 = Urk. 17/5) führte Dr. E.___ aus, dass die Reihen-Hybridisierungen (array-CGH) im Zusam menhang mit dem M FS keine medizinisch-therapeutischen Konsequenzen hätten. Er pflichte der Einschätzung von Dr. F.___ bei, wonach die Genana lysen insbesondere keinen Einfluss auf die Behandlung hätten und einzig für die Verwandten des Versicherten von Nutzen sein könnten. Eine Diagnose erfolge nicht durch die Genanalysen, sondern bereits vorgängig durch die Klinik und Ärzte. Im konkreten Fall sei die Diagnose eines atypischen M FS bereits vor der Durchführung von Genanalysen gestellt worden. Zur Frage der medizinisch-therapeutischen Konsequenzen der Gentests halte er fest, dass ein Patient mit MFS ohnehin durch verschiedene Spezialisten, insbe sondere einen Kardiologen und einen Ophtalmologen engmaschig kontrolliert werden müsse. Zudem stelle bei einem Patienten mit Aortendissektion die Ver abreichung von Sartan beziehungsweise Losartan auf jeden Fall die Stan dardtherapie dar. Eine Medikation mit dem Antibiotikum Doxyzyklin komme allenfalls ergänzend zur Anwendung. Allerdings könne hier nicht von einer richtungsgebenden Änderung der Behandlung gesprochen werden. Die Aussage von Dr. G.___, ohne Genanalysen seien umfangreiche radiologische Abklä rungen nötig, welche teurer seien als die Genanalyse an sich, sei zu bezweifeln. B ei nicht ganz eindeutigen S ymptomen und unklarer Familienanamnese, ins besondere bei Kindern, könnten Einzelgenbestimmungen, das heisse gezielte Gentests, nicht aber array-CBH, gerechtfertigt sein. In solchen Ausnahmefällen sei eine E inzelgenbestimmung zur Abklärung der Mutation im FBN1-Gen ange zeigt. Dabei hätten sich die Genanalysen auf ein Mindestmass zu beschränken, und es seien die Preise gemäss Analysenliste einzuhalten. Keinesfalls rechtfer tigte sich die Untersuchung von 65 Exons, sondern es seien gemäss der Empfehlung der SGM G höchstens 16 Exons in Rechnung zu stellen. Vorliegend gehe es um einen 62-jährigen Patienten. In diesem Fall seien weder die Kriterien gemäss Ghent Nosology 2010 noch die Kriterien gemäss Analy senliste erfüllt. Es könne nicht im Sinne des KVG sein, die in der Analysenliste aufgeführten Genanalysen generell und ohne Einschränkung als Pflichtleistungen zuzulassen. Die K osten der Genanalysen würden vorliegend die Grenzen des Wirtschaftlich keitsgebots in jedem Fall bei weitem überschreiten. 4.6 Auf die weiteren von der Beschwerdeführerin eingereichten medizinischen Fach artikel, Stellungnahmen und Studien wird im Folgenden, soweit erforder lich, einzugehen sein. 5. 5.1 Die beim Versicherten durchgeführten, von Dr. Z.___ im Kostengut sprachege such vom 2 5. Februar 2013 beschriebenen, streitigen molekulargenetischen Analysen zur Abklärung bei Verdacht auf Marfan -Syndrom (Gene FBN1, TGFBR1 und TGFBR2) waren zum Zeitpunkt des Erlasses des angefochtenen Einspracheentscheids vom 2 4. März 2014 (Urk. 2) in der A nalysenliste enthalten (Positionen 2410.01 und 2510.05, Marfan -Syndrom) und stellen damit grund sätzlich eine diagnostische Pflichtleistung dar. Ein Aneurysma der Aorta bildet gemäss den klinischen Diagnosekriterien der revidierten Ghent Nosology 2010 („The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome “, in: J Med Genet 2010; 47:476-485) ein diagnostisches Hauptkrite rium für das Marfan Syndrom ( Urk. 9/20; vgl. auch Pschyrembel, Klinisches Wörterbuch, 201 4, S. 1305 ). Laut Kostengutsprachegesuch von Dr. Z.___ (vorstehend E. 4.2) musste beim Versicherten ein Aneurysma (Erweiterung) der Aorta descendens, des Aortenbogens und der Aorta descendens operiert w e rde n. Der von ihm angeführte Krankheitsverdacht eines Marfan Syndroms als weitere Voraussetzung für eine Leistungspflicht (vgl. vorstehend E. 3. 5 ) ist nachvoll ziehbar und wird von der Beschwerdegegnerin nicht in Frage gestellt. 5.2 Strittig und zu prüfen ist, ob für d ie Diagnostizierung eines Marfan Syndroms im vorliegenden Fall die durchgeführten Genanalysen erforderlich waren, oder ob - wie dies die Beschwerdegegnerin geltend macht (vorstehend E. 1.2) - die Diagnose allein aufgrund der Klinik hätte gestellt werden k önnen. Laut Schreiben des Bundesamtes für Gesundheit vom 5. April 2013 ( Urk. 9/21) sollten die in der Ghent N osology 2010 ( Urk. 9/20) definierten Kriterien die festlegen, wann eine genetische Analyse auf das Marfan -Syndrom angebracht ist und wann genetische Analysen zur Differentialdiagnose eines Marfan -Syn droms erfolgen sollten, von den Krankenversicherern und deren Vertrauens ärz ten für die Beurteilung der Kriterien der Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaftlichkeit im Einzelfall verwendet werden. In den Ghent Nosology 2010 ist festgehalten, dass das Aortenaneurysma und die Linsenektopie die zwei kli nischen, für die Stellung der Diagnose hinreichenden, Hauptkriterien bilden. Fehlt jedoch sowohl eine familiäre Anamnese als auch eines dieser beiden Kri terien, so erfordert die Diagnose d ie Bestätigung eine r FBN1-Mutation oder eine Kombination systemischer Manifestationen. Bei einem Verdacht auf das Vorliegen eines Marfan Syndroms k om men zufolge den überzeugenden Ausführungen von Dr. Z.___ (vorstehend E. 4.1-4.2), wel che durch verschiedene Fachartikel und ärztliche Stellungnahmen gestützt werden ( Urk. 3/12, Urk. 3/15 = Urk. 17/7, Urk. 3/21, Urk.17/1 Ziff. 247.3.3 ), vor allem Mutationen in den Genen FBN1, TGFBR1 und TGFBR2 in Frage. Zu deren Unterscheidung können grundsätzlich verschiedene klinische Zeichen ( ectopia lentis, cleft palate / bifid uvula, hypertelorismus ) d ienen. Wenn aber wie vor liegend - und wie in rund 50 % der Fälle eines Marfan Syndroms - diese diffe rentialdiagnostisch wichtige n klinische n Zeichen zur Unterscheidung der genannten Mutationen fehlen und das Auge nicht betroffen ist, erlaubt einzig die genetische Abklärung die Bestimmung des mutierte n Gen s und dadurch die sichere Abgrenzung der Diagnose eines Marfan Syndroms vo n anderen Diffe rentialdiagnosen. D e r Auffassung von Dr. E.___ und Dr. F.___ (vgl. vorstehend E. 4.4-4.5), wonach e ine Diagnose nicht durch die Genanalysen, sondern bereits vorgängig durch die Klinik und Ärzte erfolge, ist demnach nicht zu folgen. Sie erweist sich als ungenau, zumal sie in rund der Hälfte aller Fälle nicht zutrifft. Im konkreten Fall ist die Einschätzung, wonach ein atypische s Marfan Syndrom bereits vor der Durch führung von Genanalysen zuverlässig diagnostiziert worden sei, mangels Vorliegens der relevanten klinischen Zeichen unzutreffend. Damit steht fest, dass die streitigen Genanalysen zur Sicherung der Diagnose eines Marfan Syndroms vorliegend notwendig waren. Da mit steht sowohl deren Wirksamkeit zur Fes tstellung der Diagnose als auch, mangels alternative r Untersuchungsmethode n, deren Zweckmässigkeit fest (vorstehend E. 3.4). 5.3 Strittig ist sodann die aus prognostischer Sicht zu beurteilende therapeutische Konsequenz einer gesicherten Diagnose eines Marfan Syndroms. Dr. Z.___ legte in seinem Kostengutsprachegesuch (vorstehend E. 4.2) schlüssig dar, dass die genaue Diagnose für das weitere medizinische Vorgehen indiziert sei, weil je nach mutiertem Gen ein anderes Vorgehen gewählt werde. So richte te n sich nicht nur die Häufigkeit insbesondere der kardiovaskulären Überwachungskontrollen, sondern auch die Wahl des Medikamentes ( Losartan, Doxyzyklin oder eine Kombinationstherapie von Losartan und Betablockern) nach dem mutierten Gen. Dies ergibt sich in detaillierterer Form auch aus v er schiedene n Fachartikel n ( Urk. 3/12-14, Urk. 3/15-17, Urk. 3/18 = Urk. 17/3, Urk. 3/19-21, Urk.17/1 Abschnitt 247.3.3 ). Beispielsweise erfordern TGFBR1- oder TGFBR2-Mutation en häufigere Kontrollen als FBN1-Mutationen (Urk. 3/12). Was die Medikation angeht, so besteht ohne vorgängige genetische Abklärung die Gefahr einer Falschbehandlung, beispielsweise kann die Abgabe von Kalziumkanalblockern beim Vorliegen einer FBN1-Mutation zu einer Schwächung des Bindegewebes führen ( Urk. 3/19). Andererseits erhöht bei spielsweise eine Kombinationstherapie von Losartan und Betablockern die Wirksamkeit beim Vorliegen eines Marfan -Syndroms ( Urk. 3/16). Die Kenntnis der genauen Diagnose ermöglicht somit die Wahl der wirksamen Therapie und vermeidet eine Falschbehandlung. Weiter hängt der genaue Interventionszeit punkt für eine rechtzeitige kardiochirurgische Behandlung, an dem das Dissektionsrisiko das peri -operative Risiko übersteigt, massgeblich vom Genotyp des Patienten ab, wobei dieser Unterschied auch nach der Operation fortdaure ( Urk. 3/13, Urk. 3/15, Urk. 3/20 ). D emgegenüber überzeugen die Einschätzung en von Dr. E.___ und Dr. F.___ (vorstehend E. 4.4-4.5) nicht, denn sie geh en von generellen Annahmen aus und tr agen dem Einzelfall unzureichend Rechnung. Inwiefern angesichts der vorstehenden Ausführungen die adäquate Festlegung der Häu figkeit der Kontrollen und die Wahl des wirksamsten Medikamentes nicht rich tungsweisend sein sollen, legten sie nicht näher dar und ist nicht nachvollzieh bar. Die blosse Feststellung, dass ohnehin eine engmaschige Begleitung erfor derlich sei, berücksichtigt weder die doch erheblichen Unterschiede der Kon trollfrequenz noch d ie Bedeutung der Wahl des geeigneten Medikamentes. Der weitere Einwand der Beschwerdegegnerin, wonach über den aktuellen Status und die Behandlung des Versicherten nichts bekannt sei, geht ins Leere, zumal das Erfordernis der therapeutischen Konsequenz prognostischer Art ist. Falsch ist schliesslich der Hinweis auf die fehlende therapeutische Konsequenz der C G H-array, denn diese stehen gerade nicht zur Diskussion; vorliegend wurde als Untersuchungsmethode vielmehr die DNA extrahiert und diese auf Sequenzän derungen im FBN1-Gen untersucht ( Urk. 17/8 ; vgl. auch Urk. 3/12 S. 52 zu den Methoden der Karyotypisierung wie CGH-Mikroarrays im Unterschied zu gezielten Genanalysen wie DNA-Sequenzierung ). Damit erscheint überwiegend wahrscheinlich, dass die Sicherung beziehungs weise die Abgrenzung der Diagnose eines Marfan Syndroms von weiteren Dif ferentialdiagnosen für das weitere medizinische und therapeutische Vorgehen entscheidend ist. Insbesondere hat die Diagnostik im Sinne der einleitenden Bemerkungen zur Analysenliste mit einer akzeptablen Wahrscheinlichkeit die Konsequenz, einen Entscheid über die Notwendigkeit und Art einer medizini schen Behandlung und gegebenenfalls eine richtungsgebende Änderung der bisher angewendeten medizinischen Behandlung zur Folge zu haben (vorste hend E. 3.5-6). 5. 4 Was den weiteren Einwand der Beschwerdegegnerin und ihres Vertrauensarztes angeht, wonach aus Gründen der Wirtschaftlichkeit die Anzahl der verrechen baren Sequenzen zu begrenzen sei, so ist Folgendes zu bemerken: E ine Begrenzung in der Analysenliste ist - anders als bei anderen Positionen - hier nicht vorgesehen. Damit steht es der Beschwerdegegnerin - wie im Übrigen auch aus de m Bestätigungsschreiben des BAG hervorgeht ( Urk. 3/11 ) - gerade nicht frei, nur einen Teil davon zu vergüten, zumal alle Sequenzen zur Siche rung der Diagnose notwendig waren. Der Umstand allein, dass in anderen Fällen ein grosser Teil der anfallenden Kosten von einer Stiftung übernommen wurden ( Urk. 9/22 ), erlaubt ebenfalls keinen anderen Schluss, da es sich dabei um eine freiwillige Leistung handelte. Der Beschwerdeführerin ist sodann darin zuzustimmen, dass es sich bei den von ihr angeführten SGMG lediglich um nicht rechtsverb indliche Empfehlungen handelt. Damit wäre e ine Begrenzung der zu vergütenden Sequenzen einzig über eine entsprechende Änderung der Analysenliste anzustreben. 6. Zusammenfassend erweist sich die Beschwerde als begründet, weshalb der Ein spr acheentscheid vom 2 4. März 2014 aufzuheben und die Beschwerdegegnerin zur Übernahme der Kosten für die durchgeführten Genanalysen für ein Marfan Syndrom in der Höhe von Fr. 14‘510.--, abzüglich des bereits bezahlten B etrags von Fr. 3‘607.10, zuzüglich Zinsen von 5 % seit dem 3 0. Juli 2013 ( Mahnda tum, Urk. 3/6) zu verpflichten ist. 7. Ausgangsgemäss hat die obsiegende Beschwerdeführerin Anspruch auf eine Parteientschädigung, welche angesichts der Schwierigkeit des Falles sowie der Art und des Umfangs der Bemü hungen auf Fr. 3‘000.-- (einschliesslich Baraus lagen und Mehrwertsteuer) festzusetzen ist. Der Einzelrichter erkennt: 1. In Gutheissung der Beschwerde wird der Einspracheentscheid vom 2 4. März 2014 aufgehoben, und es wird festgestellt, dass die Beschwerdeführerin für die Durch führung der molekulargenetischen Analysen im Zusammenhang mit der Abklärung eines Verdachts auf ein Marfan Syndrom Anspruch auf Übernahme der Kosten im Umfang von Fr. 14‘510.-- zuzüglich Zins zu 5 % seit 3 0. Juli 2013 hat. 2. Das Verfahren ist kostenlos. 3. Die Beschwerdegegnerin wird verpflichtet, der Beschwerdeführerin eine Prozessent schädigung von Fr. 3'000.-- (inkl. Barauslagen und MWSt ) zu bezahlen. 4. Zustellung gegen Empfangsschein an: - Rechtsanwalt Lukas Bühlmann - Easy Sana Krankenversicherung AG - Bundesamt für Gesundheit 5. Gegen diesen Entscheid kann innert 30 Tagen seit der Zustellung beim Bundesgericht Beschwerde eingereicht werden ( Art. 82 ff. in Verbindung mit Art. 90 ff. des Bundes gesetzes über das Bundesgericht, BGG). Die Frist steht während folgender Zeiten still: vom siebten Tag vor Ostern bis und mit dem siebten Tag nach Ostern, vom 1 5. Juli bis und mit 1 5. August sowie vom 1 8. Dezember bis und mit dem 2. Januar ( Art. 46 BGG). Die Beschwerdeschrift ist dem Bundesgericht, Schweizerhofquai 6, 6004 Luzern, zuzu stellen. Die Beschwerdeschrift hat die Begehren, deren Begründung mit Angabe der Beweismit tel und die Unterschrift des Beschwerdeführers oder seines Vertreters zu enthalten; der angefochtene Entscheid sowie die als Beweismittel angerufenen Urkunden sind beizulegen, soweit die Partei sie in Händen hat ( Art. 42 BGG). Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich Der EinzelrichterDie Gerichtsschreiberin BachofnerGrieder-Martens

Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich Sozialversicherungsgericht

Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich

des Kantons Zürich KV.2014.00050 KV.2014.00050

KV.2014.00050 II. Kammer

Sozialversicherungsrichter Bachofner als Einzelrichter

Gerichtsschreiberin Grieder-Martens

Urteil vom 27. Mai 2016

Urteil vom 27. Mai 2016 in Sachen

in Sachen X.___

X.___ Beschwerdeführerin

Beschwerdeführerin vertreten durch Rechtsanwältin Dr. Bianka Dörr

vertreten durch Rechtsanwältin Dr. Bianka Dörr Bühlmann Rechtsanwälte AG

Bühlmann Rechtsanwälte AG Neustadtgasse 7, 8001 Zürich

Neustadtgasse 7, 8001 Zürich zusätzlich vertreten durch Rechtsanwalt Lukas Bühlmann

zusätzlich vertreten durch Rechtsanwalt Lukas Bühlmann Bühlmann Rechtsanwälte AG

Bühlmann Rechtsanwälte AG Neustadtgasse 7, Postfach 755, 8024 Zürich

Neustadtgasse 7, Postfach 755, 8024 Zürich gegen

gegen Easy Sana Krankenversicherung AG

Easy Sana Krankenversicherung AG Rechtsdienst

Rechtsdienst Rue des Cèdres 5, 1920 Martigny

Rue des Cèdres 5, 1920 Martigny Beschwerdegegnerin

Beschwerdegegnerin Sachverhalt:

Sachverhalt: 1.

1. 1.1 Y.___, geboren 1950, ist bei der Easy Sana Krankenversicherung AG (nachfolgend: Easy Sana) obligatorisch gemäss dem Bundesgesetz über die Krankenversicherung (KVG) krankenversichert ( Urk. 9/1-2). Mit Schreiben vom 2 5. Februar 2013 stellte PD Dr. Z.___, FAMH Medizinische Genetik, namens des X.___ ein Kostengutsprachegesuch für eine genetische Abklärung bei Verdacht auf Marfan Syndrom beim Versicherten ( Urk. 17 /4). Am 7. Mai 2013 trat der Versicherte seine Forderungen aus ärztlich veranlassten genetischen Untersuchungen gegen über der Krankenversicherung an das X.___ ab ( Urk. 9/3 = Urk. 3/4 ). Am 6. Juni 2013 führte das X.___ beim Versicherten verschiedene, von Prof. Dr. med. A.___, Facharzt für Chirurgie, für Herz- und thorakale Gefässchirurgie sowie für Intensivmedizin, verordnete Gen analysen im Zusammenhang mit einem Marfan Syndrom durch.

1.1 Y.___, geboren 1950, ist bei der Easy Sana Krankenversicherung AG (nachfolgend: Easy Sana) obligatorisch gemäss dem Bundesgesetz über die Krankenversicherung (KVG) krankenversichert ( Urk. 9/1-2). Mit Schreiben vom 2 5. Februar 2013 stellte PD Dr. Z.___, FAMH Medizinische Genetik, namens des X.___ ein Kostengutsprachegesuch für eine genetische Abklärung bei Verdacht auf Marfan Syndrom beim Versicherten ( Urk. 17 /4). Am 7. Mai 2013 trat der Versicherte seine Forderungen aus ärztlich veranlassten genetischen Untersuchungen gegen über der Krankenversicherung an das X.___ ab ( Urk. 9/3 = Urk. 3/4 ). Am 6. Juni 2013 führte das X.___ beim Versicherten verschiedene, von Prof. Dr. med. A.___, Facharzt für Chirurgie, für Herz- und thorakale Gefässchirurgie sowie für Intensivmedizin, verordnete Gen analysen im Zusammenhang mit einem Marfan Syndrom durch. 1.2 Mit Rechnung Nr. B.___ vom 2 4. Juni 2013 zur Mutationsanalyse des FBN1-Gens über den Gesamtbetrag von Fr. 14‘510.-- verrechnete das X.___ 65 durchgeführte Sequenzen ( Urk. 9/4). Mit Schreiben vom 2 2. Juli 2013 teilte die Easy Sana mit, dass die Verrechnung der Position 2510.05 aufgrund der Empfehlungen der Schweizeri schen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) vom 10. November 2010 nur 16 Mal hätte erfolgen sollen und bat um entsprechende Korrektur ( Urk. 9/5 = Urk. 3/5 ). Mit Schreiben vom 3 0. Juli 2013 ( Urk. 9/6 = Urk. 3/6 ) verlangte das X.___ unter Hinweis auf die fehlende Rechtsverbindlichkeit der herangezogenen Empfehlungen die Über weisung des vollständigen Rechnungsbetrages. Nach Konsultation ihres Ver trauensarztes teilte die Easy Sana am 6. September 2013 mit, dass das Ergebnis der Analyse keine medizinisch-therapeutische n Konsequenzen habe, sie entge genkommenderweise aber - ohne Anerkennung einer Rechtspflicht und unprä judiziell - sich bereit erkläre, die Kosten von 16 Sequenzen dennoch zu vergü ten ( Urk. 9/8 = Urk. 3/7 ). Mit Schreiben vom 1 6. September 2016 ( Urk. 9/9 = Urk. 3/8 ) forderte das X.___ die Easy Sana erneut zur vollständigen Kostenübernahme beziehungsweise zum Erlass einer anfechtbaren Verfügung auf. Nach weiteren Abklärungen ( Urk. 9/11-12) überwies die Easy Sana dem X.___ am 7. Oktober 2013 den Betrag von Fr. 3‘607.10 ( Urk. 9/12). Mit Mahnungen vom 2 5. Oktober und vom 6. November 2013 ver langte das X.___ die Beglei chung des Gesamtbetrags ( Urk. 9/13-14, Urk. 3/9 ). Mit Verfügung vom 1 4. November 2013 ( Urk. 9/15 = Urk. 3/10 ) verneinte die Easy Sana einen Leistungsanspruch für die durchgeführten Genanalysen aus der obligatorischen Krankenversicherung und forderte den bereits ausgerichteten Betrag von Fr. 3‘607.10 zurück, wobei sie ihn am 2 0. Januar 2014 in Rechnung stellte ( Urk. 9/17). Die dagegen am 16. Dezember 2013 erhobene Einsprache ( Urk. 9/16) wies die Easy Sana mit Einspracheentscheid vom 2 4. März 2014 ( Urk. 9/18 = Urk. 2 = Urk. 3/3 ) ab.

1.2 Mit Rechnung Nr. B.___ vom 2 4. Juni 2013 zur Mutationsanalyse des FBN1-Gens über den Gesamtbetrag von Fr. 14‘510.-- verrechnete das X.___ 65 durchgeführte Sequenzen ( Urk. 9/4). Mit Schreiben vom 2 2. Juli 2013 teilte die Easy Sana mit, dass die Verrechnung der Position 2510.05 aufgrund der Empfehlungen der Schweizeri schen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) vom 10. November 2010 nur 16 Mal hätte erfolgen sollen und bat um entsprechende Korrektur ( Urk. 9/5 = Urk. 3/5 ). Mit Schreiben vom 3 0. Juli 2013 ( Urk. 9/6 = Urk. 3/6 ) verlangte das X.___ unter Hinweis auf die fehlende Rechtsverbindlichkeit der herangezogenen Empfehlungen die Über weisung des vollständigen Rechnungsbetrages. Nach Konsultation ihres Ver trauensarztes teilte die Easy Sana am 6. September 2013 mit, dass das Ergebnis der Analyse keine medizinisch-therapeutische n Konsequenzen habe, sie entge genkommenderweise aber - ohne Anerkennung einer Rechtspflicht und unprä judiziell sich bereit erkläre, die Kosten von 16 Sequenzen dennoch zu vergü ten ( Urk. 9/8 = Urk. 3/7 ). Mit Schreiben vom 1 6. September 2016 ( Urk. 9/9 = Urk. 3/8 ) forderte das X.___ die Easy Sana erneut zur vollständigen Kostenübernahme beziehungsweise zum Erlass einer anfechtbaren Verfügung auf. Nach weiteren Abklärungen ( Urk. 9/11-12) überwies die Easy Sana dem X.___ am 7. Oktober 2013 den Betrag von Fr. 3‘607.10 ( Urk. 9/12). Mit Mahnungen vom 2 5. Oktober und vom 6. November 2013 ver langte das X.___ die Beglei chung des Gesamtbetrags ( Urk. 9/13-14, Urk. 3/9 ). Mit Verfügung vom 1 4. November 2013 ( Urk. 9/15 = Urk. 3/10 ) verneinte die Easy Sana einen Leistungsanspruch für die durchgeführten Genanalysen aus der obligatorischen Krankenversicherung und forderte den bereits ausgerichteten Betrag von Fr. 3‘607.10 zurück, wobei sie ihn am 2 0. Januar 2014 in Rechnung stellte ( Urk. 9/17). Die dagegen am 16. Dezember 2013 erhobene Einsprache ( Urk. 9/16) wies die Easy Sana mit Einspracheentscheid vom 2 4. März 2014 ( Urk. 9/18 = Urk. 2 = Urk. 3/3 ) ab. 2. Gegen den Einspracheentscheid vom 2 4. März 2014 ( Urk. 2) erhob das X.___ am 9. Mai 2014 Beschwerde und beantragte, dieser sei aufzuheben und die Easy Sana sei zu verpflichten, die gesetzlich geschuldeten Leistungen in der Höhe von Fr. 14‘510.-- unter Anrech nung des bereits bezahlten Betrags von Fr. 3‘607.10, zuzüglich Zinsen z u 5% seit dem 3 0. Juli 2013 zu bezahlen ( Urk. 1). Nach neuerlicher Konsultation ihres Vertrauensarztes ( Urk. 9/19) schloss die Easy Sana mit Beschwerdeantwort vom 2 5. August 2014 ( Urk. 8) auf Abweisung der Beschwerde. Mit Replik vom 1 1. November 2014 ( Urk. 16) beziehungsweise Duplik vom 5. Dezember 2014 ( Urk. 20) sowie weiteren Stellungnahmen vom 1 6. Januar, 4. März, 2 3. Februar und 2 7. März 2015 ( Urk. 22, 26, 28, 32) hielten die Parteien an den gestellten Anträgen fest.

2. Gegen den Einspracheentscheid vom 2 4. März 2014 ( Urk. 2) erhob das X.___ am 9. Mai 2014 Beschwerde und beantragte, dieser sei aufzuheben und die Easy Sana sei zu verpflichten, die gesetzlich geschuldeten Leistungen in der Höhe von Fr. 14‘510.-- unter Anrech nung des bereits bezahlten Betrags von Fr. 3‘607.10, zuzüglich Zinsen z u 5% seit dem 3 0. Juli 2013 zu bezahlen ( Urk. 1). Nach neuerlicher Konsultation ihres Vertrauensarztes ( Urk. 9/19) schloss die Easy Sana mit Beschwerdeantwort vom 2 5. August 2014 ( Urk. 8) auf Abweisung der Beschwerde. Mit Replik vom 1 1. November 2014 ( Urk. 16) beziehungsweise Duplik vom 5. Dezember 2014 ( Urk. 20) sowie weiteren Stellungnahmen vom 1 6. Januar, 4. März, 2 3. Februar und 2 7. März 2015 ( Urk. 22, 26, 28, 32) hielten die Parteien an den gestellten Anträgen fest. Der Einzelrichter zieht in Erwägung:

Der Einzelrichter zieht in Erwägung: 1.

1. 1.1 Strittig und zu prüfen ist die Leistungspflicht der Beschwerdegegnerin aus der obligatorischen Krankenversicherung für die am 6. Juni 2013 durchgeführten genetischen Untersuchungen gemäss Rechnung vom 2 4. Juni 2013 im Gesamt betrag von Fr. 14‘510.--.

1.1 Strittig und zu prüfen ist die Leistungspflicht der Beschwerdegegnerin aus der obligatorischen Krankenversicherung für die am 6. Juni 2013 durchgeführten genetischen Untersuchungen gemäss Rechnung vom 2 4. Juni 2013 im Gesamt betrag von Fr. 14‘510.--. 1.2 Die Beschwerdegegnerin verneinte ihre Leistungspflicht im angefochtenen Ent scheid (Urk. 2) und in den weiteren Rechtsschriften ( Urk. 8, Urk. 20, Urk. 26, Urk. 32) mit der Begründung, dass die durchgeführten genetischen Untersu chungen für die Diagnose des Marfan -Syndroms nicht zwingend seien, da die Diagnose bereits durch die Klinik beziehungsweise die Ärzte gestellt worden sei. Sodann führe allein der Umstand, dass die Tests in der Analysenliste aufgeführt seien, nicht automatisch zur Leistungspflicht des Krankenversicherers, sondern es seien auch die in der Einleitung enthaltenen, in Konkretisierung der Kriterien der Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaftlichkeit näher umschriebenen Voraussetzungen zu erfüllen. G emäss der als beweiswertig zu erachtenden Beurteilung ihres Vertrauensarztes hätten die vorliegenden Gentests keine medi zinisch- therapeutische n Konsequenzen zur Folge und solche habe die Beschwer deführerin auch nicht dargelegt. So sei beim Vorliegen einer Aorten dissektion ohne hin eine engmaschige Kontrolle durch verschiedene Spezialisten, ins besondere der Ophtalmologie und der Kardiologie, angezeigt. Unter diesen Umständen sei die geltend gemachte optimale Anpassung der periodischen kar diovaskulären Kontrollen an das mutierte Gen von je nachdem alle 12 Monate oder alle sechs Monate nicht von Bedeutung. Auch stelle die Medikation mit Sartan beziehungsweise Losartan die Standardtherapie dar, und d ie allfällige zusätzliche Medikation mit dem Antibiotikum Doxyzyklin sei nicht als rich tungsändernd zu betrachten. Laut vertrauensärztlicher Beurteilung seien i m Einzelfall bei nicht ganz eindeutigen Symptomen und unklarer F a milienan amnese allenfalls Einzelgenbestimmungen zur Abklärung der Mutation im FBN1-Gen gerechtfertigt, insbesondere bei Kindern, nicht aber array-CBH. Im Übrigen sei auf die Kriterien gemäss Ghent Nosology 2010 zu verweisen. Ange sichts der Kosten von Fr. 14‘000.-- sei das Wirtschaftlichkeitsgebot zudem bei weitem überschritten. Im von der B eschwerdeführerin angeführte n Urteil des Versicherungsgerichtes St. Gallen sei anders als vorliegend anhand ausführli cher medizinischer Berichte die therapeutische Konsequenz dargelegt worden ; auch seien mit Fr. 3‘760.-- wesentlich tiefere Kosten im Streit gewesen, indem Fr. 10‘000.-- von der Stiftung C.___ über nommen worden seien. Die vom Januar 2015 stammende Losartan -Studie sei zu spät eingereicht worden und beziehe sich nicht auf den konkreten Fall. Da die Zahlung von Fr. 3‘760.-- zu Unrecht erfolgt sei, sei ihre Rückforderung gestützt auf Art. 25 ATSG zu schützen. Im Eventualantrag beantragte die Beschwerde gegnerin, dass sie zur Leistung von maximal Fr. 3‘760.-- für den notwendigen Anteil der Gentests (16 Exons ) zu verpflichten sei.

1.2 Die Beschwerdegegnerin verneinte ihre Leistungspflicht im angefochtenen Ent scheid (Urk. 2) und in den weiteren Rechtsschriften ( Urk. 8, Urk. 20, Urk. 26, Urk. 32) mit der Begründung, dass die durchgeführten genetischen Untersu chungen für die Diagnose des Marfan -Syndroms nicht zwingend seien, da die Diagnose bereits durch die Klinik beziehungsweise die Ärzte gestellt worden sei. Sodann führe allein der Umstand, dass die Tests in der Analysenliste aufgeführt seien, nicht automatisch zur Leistungspflicht des Krankenversicherers, sondern es seien auch die in der Einleitung enthaltenen, in Konkretisierung der Kriterien der Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaftlichkeit näher umschriebenen Voraussetzungen zu erfüllen. G emäss der als beweiswertig zu erachtenden Beurteilung ihres Vertrauensarztes hätten die vorliegenden Gentests keine medi zinisch- therapeutische n Konsequenzen zur Folge und solche habe die Beschwer deführerin auch nicht dargelegt. So sei beim Vorliegen einer Aorten dissektion ohne hin eine engmaschige Kontrolle durch verschiedene Spezialisten, ins besondere der Ophtalmologie und der Kardiologie, angezeigt. Unter diesen Umständen sei die geltend gemachte optimale Anpassung der periodischen kar diovaskulären Kontrollen an das mutierte Gen von je nachdem alle 12 Monate oder alle sechs Monate nicht von Bedeutung. Auch stelle die Medikation mit Sartan beziehungsweise Losartan die Standardtherapie dar, und d ie allfällige zusätzliche Medikation mit dem Antibiotikum Doxyzyklin sei nicht als rich tungsändernd zu betrachten. Laut vertrauensärztlicher Beurteilung seien i m Einzelfall bei nicht ganz eindeutigen Symptomen und unklarer F a milienan amnese allenfalls Einzelgenbestimmungen zur Abklärung der Mutation im FBN1-Gen gerechtfertigt, insbesondere bei Kindern, nicht aber array-CBH. Im Übrigen sei auf die Kriterien gemäss Ghent Nosology 2010 zu verweisen. Ange sichts der Kosten von Fr. 14‘000.-- sei das Wirtschaftlichkeitsgebot zudem bei weitem überschritten. Im von der B eschwerdeführerin angeführte n Urteil des Versicherungsgerichtes St. Gallen sei anders als vorliegend anhand ausführli cher medizinischer Berichte die therapeutische Konsequenz dargelegt worden ; auch seien mit Fr. 3‘760.-- wesentlich tiefere Kosten im Streit gewesen, indem Fr. 10‘000.-- von der Stiftung C.___ über nommen worden seien. Die vom Januar 2015 stammende Losartan -Studie sei zu spät eingereicht worden und beziehe sich nicht auf den konkreten Fall. Da die Zahlung von Fr. 3‘760.-- zu Unrecht erfolgt sei, sei ihre Rückforderung gestützt auf Art. 25 ATSG zu schützen. Im Eventualantrag beantragte die Beschwerde gegnerin, dass sie zur Leistung von maximal Fr. 3‘760.-- für den notwendigen Anteil der Gentests (16 Exons ) zu verpflichten sei. 1.3 D ie Beschwerdeführer in machte beschwerdeweise sowie in ihren weiteren Stel lungnahmen ( Urk. 1, Urk. 16, Urk. 22, Urk. 28) zusammengefasst im Wesentli chen geltend, dass vorliegend die Kriterien der Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaftlichkeit erfüllt seien. Mit der klinischen Verdachtsdiagnose allein sei die Diagnose noch nicht gesichert, und erst nach einer Sicherung der Diag nose könne über die richtige Therapie entschieden werden. Bei einem Verdacht auf ein Marfan -Syndrom kämen verschiedene Genmutationen in Frage, die sich nur durch eine genetische Untersuchung vom FBN1-Gen unterscheiden liessen. Je nach Mutation sei nicht nur die Diagnose anders, sonders es sei auch eine andere Behandlung, Kontrollfrequenz und Medikation angezeigt. Zudem bestehe bei Unkenntnis der genauen Diagnose das Risiko einer Falschbehandlung. Damit sei die Voraussetzung der medizinisch-therapeutischen Konsequenz klar erfüllt. Zudem würden durch die richtige Diagnose auch weitere, teure Opera tionen und Therapien vermieden, sodass das gewählte Vorgehen auch wirt schaftlich sei. Die von der Beschwerdegegnerin angeführten Richtlinien der SGMG seien nicht rechtsverbindlich, weshalb sämtliche durchgeführten Sequen zen der Genanalyse zu vergüten seien.

1.3 D ie Beschwerdeführer in machte beschwerdeweise sowie in ihren weiteren Stel lungnahmen ( Urk. 1, Urk. 16, Urk. 22, Urk. 28) zusammengefasst im Wesentli chen geltend, dass vorliegend die Kriterien der Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaftlichkeit erfüllt seien. Mit der klinischen Verdachtsdiagnose allein sei die Diagnose noch nicht gesichert, und erst nach einer Sicherung der Diag nose könne über die richtige Therapie entschieden werden. Bei einem Verdacht auf ein Marfan -Syndrom kämen verschiedene Genmutationen in Frage, die sich nur durch eine genetische Untersuchung vom FBN1-Gen unterscheiden liessen. Je nach Mutation sei nicht nur die Diagnose anders, sonders es sei auch eine andere Behandlung, Kontrollfrequenz und Medikation angezeigt. Zudem bestehe bei Unkenntnis der genauen Diagnose das Risiko einer Falschbehandlung. Damit sei die Voraussetzung der medizinisch-therapeutischen Konsequenz klar erfüllt. Zudem würden durch die richtige Diagnose auch weitere, teure Opera tionen und Therapien vermieden, sodass das gewählte Vorgehen auch wirt schaftlich sei. Die von der Beschwerdegegnerin angeführten Richtlinien der SGMG seien nicht rechtsverbindlich, weshalb sämtliche durchgeführten Sequen zen der Genanalyse zu vergüten seien. 2. Da der Streitwert Fr. 20’000.-- nicht übersteigt, fällt die Beurteilung der Beschwerde in die einzelrichterliche Zuständigkeit (§ 11 Abs. 1 des Gesetzes über das Sozialversicherungsgericht, GSVGer ).

2. Da der Streitwert Fr. 20’000.-- nicht übersteigt, fällt die Beurteilung der Beschwerde in die einzelrichterliche Zuständigkeit (§ 11 Abs. 1 des Gesetzes über das Sozialversicherungsgericht, GSVGer ). 3.

3. 3.1 Gemäss Art. 1a Abs. 2 lit. a des Bundesgesetzes über die Krankenversicherung ( KVG ) gewährt die soziale Krankenversic herung Leistungen bei Krankheit, wobei Krankheit nach Art. 3 Abs. 1 des Bundesgesetzes über den Allgemeinen Teil des Sozialversicherungsrechts ( ATSG ) jede Beeinträchtigung der körperli chen oder geistigen Gesundheit ist, die nicht Folge eines Unfalles ist und die eine medizinische Untersuchung oder Behandlung erfordert oder eine Arbeits unfähigkeit zur Folge hat.

3.1 Gemäss Art. 1a Abs. 2 lit. a des Bundesgesetzes über die Krankenversicherung ( KVG ) gewährt die soziale Krankenversic herung Leistungen bei Krankheit, wobei Krankheit nach Art. 3 Abs. 1 des Bundesgesetzes über den Allgemeinen Teil des Sozialversicherungsrechts ( ATSG ) jede Beeinträchtigung der körperli chen oder geistigen Gesundheit ist, die nicht Folge eines Unfalles ist und die eine medizinische Untersuchung oder Behandlung erfordert oder eine Arbeits unfähigkeit zur Folge hat. 3.2 Im Rahmen der obligatorischen Krankenpflegeversicherung haben die aner kann ten Krankenkassen die Kosten für die Leistungen gemäss den Art. 25 - 31 KVG nach Massgabe der in den Art. 32 - 34 KVG festgelegten Voraus setzungen zu übernehmen (Art. 24 KVG). Gemäss Art. 25 Abs. 1 KVG über nimmt die obligatorische Krankenpflegeversicherung die Kosten für jene Leistungen, die der Diagnose oder Behandlung einer Krankheit und ihrer Folgen dienen. Darunter fallen nach Art. 25 Abs. 2 lit. b KVG unter anderem die ärzt lich verordneten Analysen.

3.2 Im Rahmen der obligatorischen Krankenpflegeversicherung haben die aner kann ten Krankenkassen die Kosten für die Leistungen gemäss den Art. 25 31 KVG nach Massgabe der in den Art. 32 - 34 KVG festgelegten Voraus setzungen zu übernehmen (Art. 24 KVG). Gemäss Art. 25 Abs. 1 KVG über nimmt die obligatorische Krankenpflegeversicherung die Kosten für jene Leistungen, die der Diagnose oder Behandlung einer Krankheit und ihrer Folgen dienen. Darunter fallen nach Art. 25 Abs. 2 lit. b KVG unter anderem die ärzt lich verordneten Analysen. 3.3 Gemäss Art. 52 Abs. 1 lit. a Ziff. 1 KVG erlässt das Eidgenössische Departement des Innern (EDI) nach Anhören der zuständigen Kommission und unter Berück sichtigung der Grundsätze der Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaft lichkeit ( Art. 32 Abs. 1 KVG) sowie des allgemein gültigen Ziels einer qualitativ hochstehenden und zweckmässigen gesundheitlichen Versorgung zu möglichst günstigen Kosten ( Art. 43 Abs. 6 KVG) eine Liste der im Rahmen der obligato rischen Krankenpflegeversicherung zu übernehmenden Analysen mit Tarif. Diese Liste gehört unter dem Titel „Analysenliste“ als Anhang 3 zur Verordnung über Leistungen in der obligatorischen Krankenpflegeversicherung (KLV; Art. 28 Abs. 1 KLV) und wird in der Regel jährlich herausgegeben ( Art. 60 der Ver ordnung über die Krankenversicherung, KVV, in Verbindung m it Art. 28 Abs. 2 KLV). Bei der Analysenliste handelt es sich um eine Positivliste (Urteil des Bun desgerichts K 55/05 vom 2 4. Oktober 2005 E. 1.2).

3.3 Gemäss Art. 52 Abs. 1 lit. a Ziff. 1 KVG erlässt das Eidgenössische Departement des Innern (EDI) nach Anhören der zuständigen Kommission und unter Berück sichtigung der Grundsätze der Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaft lichkeit ( Art. 32 Abs. 1 KVG) sowie des allgemein gültigen Ziels einer qualitativ hochstehenden und zweckmässigen gesundheitlichen Versorgung zu möglichst günstigen Kosten ( Art. 43 Abs. 6 KVG) eine Liste der im Rahmen der obligato rischen Krankenpflegeversicherung zu übernehmenden Analysen mit Tarif. Diese Liste gehört unter dem Titel „Analysenliste“ als Anhang 3 zur Verordnung über Leistungen in der obligatorischen Krankenpflegeversicherung (KLV; Art. 28 Abs. 1 KLV) und wird in der Regel jährlich herausgegeben ( Art. 60 der Ver ordnung über die Krankenversicherung, KVV, in Verbindung m it Art. 28 Abs. 2 KLV). Bei der Analysenliste handelt es sich um eine Positivliste (Urteil des Bun desgerichts K 55/05 vom 2 4. Oktober 2005 E. 1.2). Gemeinsames Merkmal der im krankenversicherungsrechtlichen Listensystem vorgesehenen Positivlisten ist, dass ihnen verbindlicher und abschliessender Charakter zukommt, weil die Krankenversicherer gemäss Art. 34 Abs. 1 KVG keine anderen Kosten als diejenigen für Leistungen nach den Art. 25 - 33 KVG übernehmen dürfen. Diese gesetzliche Ordnung schliesst die Übernahme der Kosten von nicht auf einer Positivliste aufgeführten Leistungen grundsätzlich aus (Urteil des Bundesgerichts K 55/05 vom 2 4. Oktober 2005 E. 1.3 mit Hin weisen).

Gemeinsames Merkmal der im krankenversicherungsrechtlichen Listensystem vorgesehenen Positivlisten ist, dass ihnen verbindlicher und abschliessender Charakter zukommt, weil die Krankenversicherer gemäss Art. 34 Abs. 1 KVG keine anderen Kosten als diejenigen für Leistungen nach den Art. 25 - 33 KVG übernehmen dürfen. Diese gesetzliche Ordnung schliesst die Übernahme der Kosten von nicht auf einer Positivliste aufgeführten Leistungen grundsätzlich aus (Urteil des Bundesgerichts K 55/05 vom 2 4. Oktober 2005 E. 1.3 mit Hin weisen). 3. 4 Voraussetzung für eine Kostenübernahme im Rahmen der obligatorischen Kran kenpflegeversicherung sind Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaftlich keit der Leistung (Art. 32 Abs. 1 KVG). Eine Leistung ist wirksam, wenn sie geeignet ist, das angestrebte diagnostische oder therapeutische Ziel zu erreichen (BGE 137 V 295 E. 6.1). Die Zweckmässigkeit fragt nach dem diagnostischen oder therapeutischen Nutzen der Anwendung im Einzelfall unter Berücksichti gung der damit verbundenen Risiken, gemessen am angestrebten Heilerfolg der möglichst vollständigen Beseitigung der körperlichen oder psychischen Beein trächtigung sowie allenfalls an der Missbrauchsgefahr (BGE 137 V 295 E. 6.2). Das Wirtschaftlichkeitserfordernis bezieht sich auf die Wahl unter mehreren zweckmässigen Diagnose- oder Behandlungsalternativen. Bei vergleichbarem medizinischem Nutzen ist die kostengünstigste Variante beziehungsweise dieje nige mit dem besten Kosten-/Nutzen-Verhältnis zu wählen. Wo es nur eine Diagnose- oder Behandlungsmöglichkeit gibt, ist nach dem allgemeinen Grundsatz der Verhältnismässigkeit (Art. 5 Abs. 2 der Bundesverfassung, BV) die Leistung zu verweigern, wenn zwischen Aufwand und Heilerfolg ein grobes Missverhältnis besteht (BGE 136 V 395 E.7.4; vgl. Eugster, Krankenversiche rung, in: Schweizerisches Bundesverwaltungsrecht, SBVR, 3. Auflage, 20 16, S. 507 ff.).

3. 4 Voraussetzung für eine Kostenübernahme im Rahmen der obligatorischen Kran kenpflegeversicherung sind Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaftlich keit der Leistung (Art. 32 Abs. 1 KVG). Eine Leistung ist wirksam, wenn sie geeignet ist, das angestrebte diagnostische oder therapeutische Ziel zu erreichen (BGE 137 V 295 E. 6.1). Die Zweckmässigkeit fragt nach dem diagnostischen oder therapeutischen Nutzen der Anwendung im Einzelfall unter Berücksichti gung der damit verbundenen Risiken, gemessen am angestrebten Heilerfolg der möglichst vollständigen Beseitigung der körperlichen oder psychischen Beein trächtigung sowie allenfalls an der Missbrauchsgefahr (BGE 137 V 295 E. 6.2). Das Wirtschaftlichkeitserfordernis bezieht sich auf die Wahl unter mehreren zweckmässigen Diagnose- oder Behandlungsalternativen. Bei vergleichbarem medizinischem Nutzen ist die kostengünstigste Variante beziehungsweise dieje nige mit dem besten Kosten-/Nutzen-Verhältnis zu wählen. Wo es nur eine Diagnose- oder Behandlungsmöglichkeit gibt, ist nach dem allgemeinen Grundsatz der Verhältnismässigkeit (Art. 5 Abs. 2 der Bundesverfassung, BV) die Leistung zu verweigern, wenn zwischen Aufwand und Heilerfolg ein grobes Missverhältnis besteht (BGE 136 V 395 E.7.4; vgl. Eugster, Krankenversiche rung, in: Schweizerisches Bundesverwaltungsrecht, SBVR, 3. Auflage, 20 16, S. 507 ff.). 3. 5 Diagnostische Massnahmen müssen (in Abgrenzung zu Untersuchungen zur Früherkennung von Krankheiten im Sinne von Art. 26 KVG) im Zusammenhang mit der Behandlung einer manifesten Erkrankung oder eines konkreten Krank heitsverdachts stehen, damit sie durch die obligatorische Krankenpflegeversi cherung zu vergüten sind (Urteile des Bundesgerichts 9C_1011/2012 vom 18. April 2013 E. 2.3.1 und K 55/05 vom 24. Oktober 2005 E. 1.1). Sie müssen letztlich der Krankheitsbehandlung dienen ( Eugster, a.a.O., S. 500 Rz 316), wozu auch gehört, das Eintreten einer Krankheit zu verhindern einschliesslich eine (Erb-)Krankheit auszuschliessen (RKUV 1995 Nr. K 957 S. 12, K 28/94). Das bedeutet, dass sie - bei prognostischer Beurteilung (SVR 2008 KV Nr. 1 S. 1, K 47/06 E. 4.1) - therapeutische Konsequenzen haben können. Trifft dies nicht zu, das heisst ist in dem Sinne der diagnostische Endpunkt erreicht, dass die Therapie feststeht oder keine (andere) mehr möglich ist, besteht keine Kosten übernahmepflicht (Urteil des Bundesgerichts 9C_1011/2012 vom 18. April 2013 E. 2.3.1; Eugster, a.a.O., S. 5 14 Rz 3 54 ).

3. 5 Diagnostische Massnahmen müssen (in Abgrenzung zu Untersuchungen zur Früherkennung von Krankheiten im Sinne von Art. 26 KVG) im Zusammenhang mit der Behandlung einer manifesten Erkrankung oder eines konkreten Krank heitsverdachts stehen, damit sie durch die obligatorische Krankenpflegeversi cherung zu vergüten sind (Urteile des Bundesgerichts 9C_1011/2012 vom 18. April 2013 E. 2.3.1 und K 55/05 vom 24. Oktober 2005 E. 1.1). Sie müssen letztlich der Krankheitsbehandlung dienen ( Eugster, a.a.O., S. 500 Rz 316), wozu auch gehört, das Eintreten einer Krankheit zu verhindern einschliesslich eine (Erb-)Krankheit auszuschliessen (RKUV 1995 Nr. K 957 S. 12, K 28/94). Das bedeutet, dass sie - bei prognostischer Beurteilung (SVR 2008 KV Nr. 1 S. 1, K 47/06 E. 4.1) - therapeutische Konsequenzen haben können. Trifft dies nicht zu, das heisst ist in dem Sinne der diagnostische Endpunkt erreicht, dass die Therapie feststeht oder keine (andere) mehr möglich ist, besteht keine Kosten übernahmepflicht (Urteil des Bundesgerichts 9C_1011/2012 vom 18. April 2013 E. 2.3.1; Eugster, a.a.O., S. 5 14 Rz 3 54 ). 3. 6 In den einleitenden Bemerkungen zur A nalysenliste in Anhang 3 KLV werden Analysen von der Kostenübernahme ausgeschlossen, bei denen schon zum Zeit punkt der Anordnung feststeht, dass das Resultat keine medizinisch-therapeu tischen Konsequenzen hat. Im Rahmen der Änderung per 1. Januar 2013 sind in den einleitenden Bemerkungen zur Analysenliste Bedingungen formuliert wor den. Danach gilt Folgendes:

3. 6 In den einleitenden Bemerkungen zur A nalysenliste in Anhang 3 KLV werden Analysen von der Kostenübernahme ausgeschlossen, bei denen schon zum Zeit punkt der Anordnung feststeht, dass das Resultat keine medizinisch-therapeu tischen Konsequenzen hat. Im Rahmen der Änderung per 1. Januar 2013 sind in den einleitenden Bemerkungen zur Analysenliste Bedingungen formuliert wor den. Danach gilt Folgendes: "Die Diagnostik hat mit einer akzeptablen Wahrscheinlichkeit die Konsequenz, dass sie

"Die Diagnostik hat mit einer akzeptablen Wahrscheinlichkeit die Konsequenz, dass sie - einen Entscheid über Notwendigkeit und Art einer medizinischen Behand lung oder

einen Entscheid über Notwendigkeit und Art einer medizinischen Behand lung oder - eine richtungsgebende Änderung der bisher angewendeten medizini schen Behandlung oder

eine richtungsgebende Änderung der bisher angewendeten medizini schen Behandlung oder - eine richtungsgebende Änderung der notwendigen Untersuchungen (z.B. zur rechtzeitigen Verhütung, Erkennung oder Behandlung von typi scherweise zu erwartenden Komplikationen) oder

eine richtungsgebende Änderung der notwendigen Untersuchungen (z.B. zur rechtzeitigen Verhütung, Erkennung oder Behandlung von typi scherweise zu erwartenden Komplikationen) oder - einen Verzicht auf weitere Untersuchungen von typischerweise zu erwar tenden Krankheitssymptomen, Folgeerkrankungen oder Beschwer den

einen Verzicht auf weitere Untersuchungen von typischerweise zu erwar tenden Krankheitssymptomen, Folgeerkrankungen oder Beschwer den zur Folge hat. Analysen, bei denen schon zum Zeitpunkt der Anordnung fest steht, dass das Resultat keine der oben erwähnten Konsequenzen hat, sind von der Kostenübernahme ausgeschlossen. "

zur Folge hat. Analysen, bei denen schon zum Zeitpunkt der Anordnung fest steht, dass das Resultat keine der oben erwähnten Konsequenzen hat, sind von der Kostenübernahme ausgeschlossen. " 3.7 Die Rechtsprechung, wonach das Gericht "nicht ohne zwingende Gründe" von der Einschätzung der medizinischen Experten abweicht, hat den Beweiswert von Gerichtsgutachten zum Gegenstand und findet auf versicherungsinterne ärztli che Beurteilungen nicht Anwendung. Berichte und Gutachten versicherungs interner Ärztinnen und Ärzte unterliegen wie andere Beweismittel der freien richterlichen Beweiswürdigung. Es kann ihnen Beweiswert beigemessen werden, sofern sie als schlüssig erscheinen, nachvollziehbar begründet sowie in sich widerspruchsfrei sind und keine Indizien gegen ihre Zuverlässigkeit bestehen. Im Übrigen ist richtig, dass an die Unparteilichkeit auch der versicherungsinter nen Gutachterinnen und Gutachter ein strenger Massstab anzulegen ist (BGE 123 V 331 E. 1c mit Hinweisen).

3.7 Die Rechtsprechung, wonach das Gericht "nicht ohne zwingende Gründe" von der Einschätzung der medizinischen Experten abweicht, hat den Beweiswert von Gerichtsgutachten zum Gegenstand und findet auf versicherungsinterne ärztli che Beurteilungen nicht Anwendung. Berichte und Gutachten versicherungs interner Ärztinnen und Ärzte unterliegen wie andere Beweismittel der freien richterlichen Beweiswürdigung. Es kann ihnen Beweiswert beigemessen werden, sofern sie als schlüssig erscheinen, nachvollziehbar begründet sowie in sich widerspruchsfrei sind und keine Indizien gegen ihre Zuverlässigkeit bestehen. Im Übrigen ist richtig, dass an die Unparteilichkeit auch der versicherungsinter nen Gutachterinnen und Gutachter ein strenger Massstab anzulegen ist (BGE 123 V 331 E. 1c mit Hinweisen). 4.

4. 4.1 Aus dem von Dr. Z.___ mitverfassten Artikel D.___ ( Urk. 3/12 ) geht hervor, dass beim klinischen Verdacht auf ein Marfan Syndrom (MFS) Muta tion en in mehreren Genen in Frage kom men (FBN1, TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 und TGFB2). Da differentialdiagnostisch wichtige klinische Zeichen ( ectopia lentis, cleft palate / bifid uvula, hypertelorismus, osteoarthritis ) nicht immer aus geprägt seien, könne in solchen Fällen nur eine genetische Untersuchung das mutierte Gen bestimmen und dadurch eine diagnostische Sicherheit bieten. So könnten die aktuellen klinischen G h ent -Kriterien Patienten mit Mutationen in den Genen TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 oder TGFB2 von denjenigen in FBN1 nicht unterscheiden, wenn das Auge nicht betroffen sei (etwa 50 % der MFS-Fälle). Die Kenntnis des zugrunde liegenden Gendefektes sei die Grundlage eines gezielten Krankheitsmanagements und einer adäquaten Behandlung. Beispiels weise benötigten Patienten mit einer TGFBR1 - oder TGFBR2 -Mutation eine häufigere kardio vaskuläre Kontrolle als diejenigen mit einer FBN1-Mutation. In der Tat könnten TGFBR1- und TGFBR2-Mutationen auch innerhalb von Mona ten und bei kleinerem Durchmesser der Hauptschlagader zur Ruptur führen. SMAD3-Mutationen könnte n sogar ohne pathologische Erwe iterung eine Aortenruptur verursachen. Durch eine genetische Abklärung liessen sich daher periodische Überwachungsuntersuchungen dem mutierten Gen entsprechend optimal anpassen. Zudem könnten sich therapeutische Strategien nach der zugrunde liegenden Mutation richten. Bei Patienten mit Mutationen, die zu einem erhöh ten Spiegel von TGF-beta fü hrten, könne beispielsweise ein e Thera pie mit Losartan erfolgen, während bei Patienten mit Mutationen, die zu eine r verstär kten P ro t e olyse in der Aortenwand führten, eine Therapie mit Doxyzyk lin vielversprechend sein könne. Darüber hinaus würde eine gezielte Prävention ermöglicht. Komme es dennoch zu einem Aneurysma oder einer Dissektion oder einem Aortenr iss, könnten dank frühzeitiger Diagnose eine rechtzeitige kardio chirurgische Behandlung eingeleitet und lebensbedrohende kardiovaskuläre Katastrophen verhindert werden. Bei optimalem Krankheitsmanagement könne so die Lebenserwartung von MFS-Patienten von etwa 20 bis 30 Jahren auf mehr als 60 Jahre angehoben werden.

4.1 Aus dem von Dr. Z.___ mitverfassten Artikel D.___ ( Urk. 3/12 ) geht hervor, dass beim klinischen Verdacht auf ein Marfan Syndrom (MFS) Muta tion en in mehreren Genen in Frage kom men (FBN1, TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 und TGFB2). Da differentialdiagnostisch wichtige klinische Zeichen ( ectopia lentis, cleft palate bifid uvula, hypertelorismus, osteoarthritis ) nicht immer aus geprägt seien, könne in solchen Fällen nur eine genetische Untersuchung das mutierte Gen bestimmen und dadurch eine diagnostische Sicherheit bieten. So könnten die aktuellen klinischen G h ent -Kriterien Patienten mit Mutationen in den Genen TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 oder TGFB2 von denjenigen in FBN1 nicht unterscheiden, wenn das Auge nicht betroffen sei (etwa 50 % der MFS-Fälle). Die Kenntnis des zugrunde liegenden Gendefektes sei die Grundlage eines gezielten Krankheitsmanagements und einer adäquaten Behandlung. Beispiels weise benötigten Patienten mit einer TGFBR1 oder TGFBR2 -Mutation eine häufigere kardio vaskuläre Kontrolle als diejenigen mit einer FBN1-Mutation. In der Tat könnten TGFBR1- und TGFBR2-Mutationen auch innerhalb von Mona ten und bei kleinerem Durchmesser der Hauptschlagader zur Ruptur führen. SMAD3-Mutationen könnte n sogar ohne pathologische Erwe iterung eine Aortenruptur verursachen. Durch eine genetische Abklärung liessen sich daher periodische Überwachungsuntersuchungen dem mutierten Gen entsprechend optimal anpassen. Zudem könnten sich therapeutische Strategien nach der zugrunde liegenden Mutation richten. Bei Patienten mit Mutationen, die zu einem erhöh ten Spiegel von TGF-beta fü hrten, könne beispielsweise ein e Thera pie mit Losartan erfolgen, während bei Patienten mit Mutationen, die zu eine r verstär kten P ro t e olyse in der Aortenwand führten, eine Therapie mit Doxyzyk lin vielversprechend sein könne. Darüber hinaus würde eine gezielte Prävention ermöglicht. Komme es dennoch zu einem Aneurysma oder einer Dissektion oder einem Aortenr iss, könnten dank frühzeitiger Diagnose eine rechtzeitige kardio chirurgische Behandlung eingeleitet und lebensbedrohende kardiovaskuläre Katastrophen verhindert werden. Bei optimalem Krankheitsmanagement könne so die Lebenserwartung von MFS-Patienten von etwa 20 bis 30 Jahren auf mehr als 60 Jahre angehoben werden. 4.2 I m Kostengutsprachegesuch vom 2 5. Februar 2013 ( Urk. 17 / 4 ) für eine geneti sche Abklärung bei Verdacht auf MFS beim Versicherten betreffend die Gene FBN1, TGFBR1 und TGFBR2 führte PD Dr. Z.___, FAMH Medizinische Genetik, aus, dass ein klinischer Verdacht auf ein atypisches MFS mit bestehendem Aneurysma der Aorta ascendens, des Aortenbogens und d er Aorta descendens vorliege, welches operiert worden sei. Bei Verdacht auf MFS kämen vor allem Mutationen in den Genen FBN 1, TGFBR1 und TGFBR2 in Frage. Da differential diagnostisch wichtige klinische Zeichen ( ectopia lentis, cleft palate / bifi d uvula, hypertelorismus ) nicht vorlägen, könne hier nur eine genetische Abklärung das mutierte Gen bestimmen und dadurch eine genau e Diagnose ermöglichen. Eine zweckmässige genetische Abklärung beim Versicherten sei für das weitere medizinische Vorgehen dringend indiziert, da je nach mutiertem Gen ein ande res Vorgehen gewählt werden soll e. Beim Versicherten bestehe ein hohes Risiko für eine weitere Dilatation beziehungsweise eine Dissektion der Aorta. Durch eine genetische Abklärung liessen sich periodische Überwachungsunter suchungen dem mutierten Gen entsprechend optimal anpassen sowie ein gezieltes, wirtschaftliches Management und eine gezielte Therapie ( Losartan, Doxyzyklin oder Kombinationstherapie von Losartan und Betablockern) anwen den. Es handle sich in der Analysenliste um die molekulargenetischen Posi tionen 2510.05 und 2410.01 für das FBN1-Gen und, wenn negativ, für die Gene TGFBR1 und TGFBR 2.

4.2 I m Kostengutsprachegesuch vom 2 5. Februar 2013 ( Urk. 17 4 ) für eine geneti sche Abklärung bei Verdacht auf MFS beim Versicherten betreffend die Gene FBN1, TGFBR1 und TGFBR2 führte PD Dr. Z.___, FAMH Medizinische Genetik, aus, dass ein klinischer Verdacht auf ein atypisches MFS mit bestehendem Aneurysma der Aorta ascendens, des Aortenbogens und d er Aorta descendens vorliege, welches operiert worden sei. Bei Verdacht auf MFS kämen vor allem Mutationen in den Genen FBN 1, TGFBR1 und TGFBR2 in Frage. Da differential diagnostisch wichtige klinische Zeichen ( ectopia lentis, cleft palate bifi d uvula, hypertelorismus ) nicht vorlägen, könne hier nur eine genetische Abklärung das mutierte Gen bestimmen und dadurch eine genau e Diagnose ermöglichen. Eine zweckmässige genetische Abklärung beim Versicherten sei für das weitere medizinische Vorgehen dringend indiziert, da je nach mutiertem Gen ein ande res Vorgehen gewählt werden soll e. Beim Versicherten bestehe ein hohes Risiko für eine weitere Dilatation beziehungsweise eine Dissektion der Aorta. Durch eine genetische Abklärung liessen sich periodische Überwachungsunter suchungen dem mutierten Gen entsprechend optimal anpassen sowie ein gezieltes, wirtschaftliches Management und eine gezielte Therapie ( Losartan, Doxyzyklin oder Kombinationstherapie von Losartan und Betablockern) anwen den. Es handle sich in der Analysenliste um die molekulargenetischen Posi tionen 2510.05 und 2410.01 für das FBN1-Gen und, wenn negativ, für die Gene TGFBR1 und TGFBR 2. 4.3 Mit Bericht vom 6. Juni 2013 ( Urk. 17 /8) zur Mutationsanalyse des FBN1-Gens zur Untersuchungsmethode beschrieb Dr. Z.___ die verwendete Untersu chungsmethode. I n der Beurteilung vermerkte er, dass die Mutationen im FBN1-Gen mit dem MFS Typ 1 assoziiert seien. Dieser Bericht ergänze die Befunde zur Mutationsanalyse der Gene TGFBR1 und TGFBR2 vom 6. Juni 201 3.

4.3 Mit Bericht vom 6. Juni 2013 ( Urk. 17 /8) zur Mutationsanalyse des FBN1-Gens zur Untersuchungsmethode beschrieb Dr. Z.___ die verwendete Untersu chungsmethode. I n der Beurteilung vermerkte er, dass die Mutationen im FBN1-Gen mit dem MFS Typ 1 assoziiert seien. Dieser Bericht ergänze die Befunde zur Mutationsanalyse der Gene TGFBR1 und TGFBR2 vom 6. Juni 201 3. 4.4 Dr. med. E.___, Facharzt für Allgemeine Innere Medizin, Vertrauens arzt der Beschwerdegegnerin, bat mit E-Mail vom 3. Oktober 2013 ( Urk. 9/11 = Urk. 17/6) Dr. med. F.___, FAMH Medizinische Genetik, um eine Stellungnahme. In seiner Anfrage hielt Dr. E.___ fest, dass sich die Diagnose eines M FS seiner Ansicht nach hauptsächlich klinisch stelle. Die genetische n Untersuchungen hätten keinerlei therapeutische Konsequenz, Patienten würden regelmässig von diversen Spezialisten begleitet und kontrolliert. Vorliegend sei zu prüfen, ob die genetischen Untersuchungen sich bei der Diagnose eines M FS rechtfertigten, insbesondere bei einem 62-jährigen Versicherten, und ob, beja hendenfalls, sämtliche 65 Sequenzen der Position 2510.05 zu übernehmen seien.

4.4 Dr. med. E.___, Facharzt für Allgemeine Innere Medizin, Vertrauens arzt der Beschwerdegegnerin, bat mit E-Mail vom 3. Oktober 2013 ( Urk. 9/11 = Urk. 17/6) Dr. med. F.___, FAMH Medizinische Genetik, um eine Stellungnahme. In seiner Anfrage hielt Dr. E.___ fest, dass sich die Diagnose eines M FS seiner Ansicht nach hauptsächlich klinisch stelle. Die genetische n Untersuchungen hätten keinerlei therapeutische Konsequenz, Patienten würden regelmässig von diversen Spezialisten begleitet und kontrolliert. Vorliegend sei zu prüfen, ob die genetischen Untersuchungen sich bei der Diagnose eines M FS rechtfertigten, insbesondere bei einem 62-jährigen Versicherten, und ob, beja hendenfalls, sämtliche 65 Sequenzen der Position 2510.05 zu übernehmen seien. Mit E-Mail vom 4. Oktober 2013 antwortet e Dr. F.___, d ie Fragestellung sei heikel und symptomatisch für die Unzulänglichkeit der Analysenliste. Überra schend sei, dass die Diagnose erst im relativ fortgeschrittenen Alter von 62 Jahren gestellt werde, zudem sei die Indikation für die Molekulardiagnostik nicht klar. Die Ergebnisse einer Genanalyse hätten keinen Einfluss auf die Behandlung des Patienten, könnten aber nützlich sein für die Verwandten des Patienten. Einzig in diesem Fall sei die Genanalyse gerechtfertigt. Ansonsten sei eine Diagnose basierend auf der Klinik hinreichend. Aufgrund der Empfehlun gen der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) seien nur 16 Sequenzen in Rechnung zu stellen.

Mit E-Mail vom 4. Oktober 2013 antwortet e Dr. F.___, d ie Fragestellung sei heikel und symptomatisch für die Unzulänglichkeit der Analysenliste. Überra schend sei, dass die Diagnose erst im relativ fortgeschrittenen Alter von 62 Jahren gestellt werde, zudem sei die Indikation für die Molekulardiagnostik nicht klar. Die Ergebnisse einer Genanalyse hätten keinen Einfluss auf die Behandlung des Patienten, könnten aber nützlich sein für die Verwandten des Patienten. Einzig in diesem Fall sei die Genanalyse gerechtfertigt. Ansonsten sei eine Diagnose basierend auf der Klinik hinreichend. Aufgrund der Empfehlun gen der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) seien nur 16 Sequenzen in Rechnung zu stellen. 4.5 Mit Stellungnahme vom 1 8. Juni 2014 ( Urk. 9/19 = Urk. 17/5) führte Dr. E.___ aus, dass die Reihen-Hybridisierungen (array-CGH) im Zusam menhang mit dem M FS keine medizinisch-therapeutischen Konsequenzen hätten. Er pflichte der Einschätzung von Dr. F.___ bei, wonach die Genana lysen insbesondere keinen Einfluss auf die Behandlung hätten und einzig für die Verwandten des Versicherten von Nutzen sein könnten.

4.5 Mit Stellungnahme vom 1 8. Juni 2014 ( Urk. 9/19 = Urk. 17/5) führte Dr. E.___ aus, dass die Reihen-Hybridisierungen (array-CGH) im Zusam menhang mit dem M FS keine medizinisch-therapeutischen Konsequenzen hätten. Er pflichte der Einschätzung von Dr. F.___ bei, wonach die Genana lysen insbesondere keinen Einfluss auf die Behandlung hätten und einzig für die Verwandten des Versicherten von Nutzen sein könnten. Eine Diagnose erfolge nicht durch die Genanalysen, sondern bereits vorgängig durch die Klinik und Ärzte. Im konkreten Fall sei die Diagnose eines atypischen M FS bereits vor der Durchführung von Genanalysen gestellt worden.

Eine Diagnose erfolge nicht durch die Genanalysen, sondern bereits vorgängig durch die Klinik und Ärzte. Im konkreten Fall sei die Diagnose eines atypischen M FS bereits vor der Durchführung von Genanalysen gestellt worden. Zur Frage der medizinisch-therapeutischen Konsequenzen der Gentests halte er fest, dass ein Patient mit MFS ohnehin durch verschiedene Spezialisten, insbe sondere einen Kardiologen und einen Ophtalmologen engmaschig kontrolliert werden müsse. Zudem stelle bei einem Patienten mit Aortendissektion die Ver abreichung von Sartan beziehungsweise Losartan auf jeden Fall die Stan dardtherapie dar. Eine Medikation mit dem Antibiotikum Doxyzyklin komme allenfalls ergänzend zur Anwendung. Allerdings könne hier nicht von einer richtungsgebenden Änderung der Behandlung gesprochen werden. Die Aussage von Dr. G.___, ohne Genanalysen seien umfangreiche radiologische Abklä rungen nötig, welche teurer seien als die Genanalyse an sich, sei zu bezweifeln. B ei nicht ganz eindeutigen S ymptomen und unklarer Familienanamnese, ins besondere bei Kindern, könnten Einzelgenbestimmungen, das heisse gezielte Gentests, nicht aber array-CBH, gerechtfertigt sein. In solchen Ausnahmefällen sei eine E inzelgenbestimmung zur Abklärung der Mutation im FBN1-Gen ange zeigt. Dabei hätten sich die Genanalysen auf ein Mindestmass zu beschränken, und es seien die Preise gemäss Analysenliste einzuhalten. Keinesfalls rechtfer tigte sich die Untersuchung von 65 Exons, sondern es seien gemäss der Empfehlung der SGM G höchstens 16 Exons in Rechnung zu stellen.

Zur Frage der medizinisch-therapeutischen Konsequenzen der Gentests halte er fest, dass ein Patient mit MFS ohnehin durch verschiedene Spezialisten, insbe sondere einen Kardiologen und einen Ophtalmologen engmaschig kontrolliert werden müsse. Zudem stelle bei einem Patienten mit Aortendissektion die Ver abreichung von Sartan beziehungsweise Losartan auf jeden Fall die Stan dardtherapie dar. Eine Medikation mit dem Antibiotikum Doxyzyklin komme allenfalls ergänzend zur Anwendung. Allerdings könne hier nicht von einer richtungsgebenden Änderung der Behandlung gesprochen werden. Die Aussage von Dr. G.___, ohne Genanalysen seien umfangreiche radiologische Abklä rungen nötig, welche teurer seien als die Genanalyse an sich, sei zu bezweifeln. B ei nicht ganz eindeutigen S ymptomen und unklarer Familienanamnese, ins besondere bei Kindern, könnten Einzelgenbestimmungen, das heisse gezielte Gentests, nicht aber array-CBH, gerechtfertigt sein. In solchen Ausnahmefällen sei eine E inzelgenbestimmung zur Abklärung der Mutation im FBN1-Gen ange zeigt. Dabei hätten sich die Genanalysen auf ein Mindestmass zu beschränken, und es seien die Preise gemäss Analysenliste einzuhalten. Keinesfalls rechtfer tigte sich die Untersuchung von 65 Exons, sondern es seien gemäss der Empfehlung der SGM G höchstens 16 Exons in Rechnung zu stellen. Vorliegend gehe es um einen 62-jährigen Patienten. In diesem Fall seien weder die Kriterien gemäss Ghent Nosology 2010 noch die Kriterien gemäss Analy senliste erfüllt.

Vorliegend gehe es um einen 62-jährigen Patienten. In diesem Fall seien weder die Kriterien gemäss Ghent Nosology 2010 noch die Kriterien gemäss Analy senliste erfüllt. Es könne nicht im Sinne des KVG sein, die in der Analysenliste aufgeführten Genanalysen generell und ohne Einschränkung als Pflichtleistungen zuzulassen. Die K osten der Genanalysen würden vorliegend die Grenzen des Wirtschaftlich keitsgebots in jedem Fall bei weitem überschreiten.

Es könne nicht im Sinne des KVG sein, die in der Analysenliste aufgeführten Genanalysen generell und ohne Einschränkung als Pflichtleistungen zuzulassen. Die K osten der Genanalysen würden vorliegend die Grenzen des Wirtschaftlich keitsgebots in jedem Fall bei weitem überschreiten. 4.6 Auf die weiteren von der Beschwerdeführerin eingereichten medizinischen Fach artikel, Stellungnahmen und Studien wird im Folgenden, soweit erforder lich, einzugehen sein.

4.6 Auf die weiteren von der Beschwerdeführerin eingereichten medizinischen Fach artikel, Stellungnahmen und Studien wird im Folgenden, soweit erforder lich, einzugehen sein. 5.

5. 5.1 Die beim Versicherten durchgeführten, von Dr. Z.___ im Kostengut sprachege such vom 2 5. Februar 2013 beschriebenen, streitigen molekulargenetischen Analysen zur Abklärung bei Verdacht auf Marfan -Syndrom (Gene FBN1, TGFBR1 und TGFBR2) waren zum Zeitpunkt des Erlasses des angefochtenen Einspracheentscheids vom 2 4. März 2014 (Urk. 2) in der A nalysenliste enthalten (Positionen 2410.01 und 2510.05, Marfan -Syndrom) und stellen damit grund sätzlich eine diagnostische Pflichtleistung dar.

5.1 Die beim Versicherten durchgeführten, von Dr. Z.___ im Kostengut sprachege such vom 2 5. Februar 2013 beschriebenen, streitigen molekulargenetischen Analysen zur Abklärung bei Verdacht auf Marfan -Syndrom (Gene FBN1, TGFBR1 und TGFBR2) waren zum Zeitpunkt des Erlasses des angefochtenen Einspracheentscheids vom 2 4. März 2014 (Urk. 2) in der A nalysenliste enthalten (Positionen 2410.01 und 2510.05, Marfan -Syndrom) und stellen damit grund sätzlich eine diagnostische Pflichtleistung dar. Ein Aneurysma der Aorta bildet gemäss den klinischen Diagnosekriterien der revidierten Ghent Nosology 2010 („The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome “, in: J Med Genet 2010; 47:476-485) ein diagnostisches Hauptkrite rium für das Marfan Syndrom ( Urk. 9/20; vgl. auch Pschyrembel, Klinisches Wörterbuch, 201 4, S. 1305 ). Laut Kostengutsprachegesuch von Dr. Z.___ (vorstehend E. 4.2) musste beim Versicherten ein Aneurysma (Erweiterung) der Aorta descendens, des Aortenbogens und der Aorta descendens operiert w e rde n. Der von ihm angeführte Krankheitsverdacht eines Marfan Syndroms als weitere Voraussetzung für eine Leistungspflicht (vgl. vorstehend E. 3. 5 ) ist nachvoll ziehbar und wird von der Beschwerdegegnerin nicht in Frage gestellt.

Ein Aneurysma der Aorta bildet gemäss den klinischen Diagnosekriterien der revidierten Ghent Nosology 2010 („The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome “, in: J Med Genet 2010; 47:476-485) ein diagnostisches Hauptkrite rium für das Marfan Syndrom ( Urk. 9/20; vgl. auch Pschyrembel, Klinisches Wörterbuch, 201 4, S. 1305 ). Laut Kostengutsprachegesuch von Dr. Z.___ (vorstehend E. 4.2) musste beim Versicherten ein Aneurysma (Erweiterung) der Aorta descendens, des Aortenbogens und der Aorta descendens operiert w e rde n. Der von ihm angeführte Krankheitsverdacht eines Marfan Syndroms als weitere Voraussetzung für eine Leistungspflicht (vgl. vorstehend E. 3. 5 ) ist nachvoll ziehbar und wird von der Beschwerdegegnerin nicht in Frage gestellt. 5.2 Strittig und zu prüfen ist, ob für d ie Diagnostizierung eines Marfan Syndroms im vorliegenden Fall die durchgeführten Genanalysen erforderlich waren, oder ob - wie dies die Beschwerdegegnerin geltend macht (vorstehend E. 1.2) - die Diagnose allein aufgrund der Klinik hätte gestellt werden k önnen.

5.2 Strittig und zu prüfen ist, ob für d ie Diagnostizierung eines Marfan Syndroms im vorliegenden Fall die durchgeführten Genanalysen erforderlich waren, oder ob - wie dies die Beschwerdegegnerin geltend macht (vorstehend E. 1.2) - die Diagnose allein aufgrund der Klinik hätte gestellt werden k önnen. Laut Schreiben des Bundesamtes für Gesundheit vom 5. April 2013 ( Urk. 9/21) sollten die in der Ghent N osology 2010 ( Urk. 9/20) definierten Kriterien die festlegen, wann eine genetische Analyse auf das Marfan -Syndrom angebracht ist und wann genetische Analysen zur Differentialdiagnose eines Marfan -Syn droms erfolgen sollten, von den Krankenversicherern und deren Vertrauens ärz ten für die Beurteilung der Kriterien der Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaftlichkeit im Einzelfall verwendet werden. In den Ghent Nosology 2010 ist festgehalten, dass das Aortenaneurysma und die Linsenektopie die zwei kli nischen, für die Stellung der Diagnose hinreichenden, Hauptkriterien bilden. Fehlt jedoch sowohl eine familiäre Anamnese als auch eines dieser beiden Kri terien, so erfordert die Diagnose d ie Bestätigung eine r FBN1-Mutation oder eine Kombination systemischer Manifestationen.

Laut Schreiben des Bundesamtes für Gesundheit vom 5. April 2013 ( Urk. 9/21) sollten die in der Ghent N osology 2010 ( Urk. 9/20) definierten Kriterien die festlegen, wann eine genetische Analyse auf das Marfan -Syndrom angebracht ist und wann genetische Analysen zur Differentialdiagnose eines Marfan -Syn droms erfolgen sollten, von den Krankenversicherern und deren Vertrauens ärz ten für die Beurteilung der Kriterien der Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaftlichkeit im Einzelfall verwendet werden. In den Ghent Nosology 2010 ist festgehalten, dass das Aortenaneurysma und die Linsenektopie die zwei kli nischen, für die Stellung der Diagnose hinreichenden, Hauptkriterien bilden. Fehlt jedoch sowohl eine familiäre Anamnese als auch eines dieser beiden Kri terien, so erfordert die Diagnose d ie Bestätigung eine r FBN1-Mutation oder eine Kombination systemischer Manifestationen. Bei einem Verdacht auf das Vorliegen eines Marfan Syndroms k om men zufolge den überzeugenden Ausführungen von Dr. Z.___ (vorstehend E. 4.1-4.2), wel che durch verschiedene Fachartikel und ärztliche Stellungnahmen gestützt werden ( Urk. 3/12, Urk. 3/15 = Urk. 17/7, Urk. 3/21, Urk.17/1 Ziff. 247.3.3 ), vor allem Mutationen in den Genen FBN1, TGFBR1 und TGFBR2 in Frage. Zu deren Unterscheidung können grundsätzlich verschiedene klinische Zeichen ( ectopia lentis, cleft palate / bifid uvula, hypertelorismus ) d ienen. Wenn aber wie vor liegend - und wie in rund 50 % der Fälle eines Marfan Syndroms - diese diffe rentialdiagnostisch wichtige n klinische n Zeichen zur Unterscheidung der genannten Mutationen fehlen und das Auge nicht betroffen ist, erlaubt einzig die genetische Abklärung die Bestimmung des mutierte n Gen s und dadurch die sichere Abgrenzung der Diagnose eines Marfan Syndroms vo n anderen Diffe rentialdiagnosen.

Bei einem Verdacht auf das Vorliegen eines Marfan Syndroms k om men zufolge den überzeugenden Ausführungen von Dr. Z.___ (vorstehend E. 4.1-4.2), wel che durch verschiedene Fachartikel und ärztliche Stellungnahmen gestützt werden ( Urk. 3/12, Urk. 3/15 = Urk. 17/7, Urk. 3/21, Urk.17/1 Ziff. 247.3.3 ), vor allem Mutationen in den Genen FBN1, TGFBR1 und TGFBR2 in Frage. Zu deren Unterscheidung können grundsätzlich verschiedene klinische Zeichen ( ectopia lentis, cleft palate bifid uvula, hypertelorismus ) d ienen. Wenn aber wie vor liegend - und wie in rund 50 % der Fälle eines Marfan Syndroms diese diffe rentialdiagnostisch wichtige n klinische n Zeichen zur Unterscheidung der genannten Mutationen fehlen und das Auge nicht betroffen ist, erlaubt einzig die genetische Abklärung die Bestimmung des mutierte n Gen s und dadurch die sichere Abgrenzung der Diagnose eines Marfan Syndroms vo n anderen Diffe rentialdiagnosen. D e r Auffassung von Dr. E.___ und Dr. F.___ (vgl. vorstehend E. 4.4-4.5), wonach e ine Diagnose nicht durch die Genanalysen, sondern bereits vorgängig durch die Klinik und Ärzte erfolge, ist demnach nicht zu folgen. Sie erweist sich als ungenau, zumal sie in rund der Hälfte aller Fälle nicht zutrifft. Im konkreten Fall ist die Einschätzung, wonach ein atypische s Marfan Syndrom bereits vor der Durch führung von Genanalysen zuverlässig diagnostiziert worden sei, mangels Vorliegens der relevanten klinischen Zeichen unzutreffend.

D e r Auffassung von Dr. E.___ und Dr. F.___ (vgl. vorstehend E. 4.4-4.5), wonach e ine Diagnose nicht durch die Genanalysen, sondern bereits vorgängig durch die Klinik und Ärzte erfolge, ist demnach nicht zu folgen. Sie erweist sich als ungenau, zumal sie in rund der Hälfte aller Fälle nicht zutrifft. Im konkreten Fall ist die Einschätzung, wonach ein atypische s Marfan Syndrom bereits vor der Durch führung von Genanalysen zuverlässig diagnostiziert worden sei, mangels Vorliegens der relevanten klinischen Zeichen unzutreffend. Damit steht fest, dass die streitigen Genanalysen zur Sicherung der Diagnose eines Marfan Syndroms vorliegend notwendig waren. Da mit steht sowohl deren Wirksamkeit zur Fes tstellung der Diagnose als auch, mangels alternative r Untersuchungsmethode n, deren Zweckmässigkeit fest (vorstehend E. 3.4).

Damit steht fest, dass die streitigen Genanalysen zur Sicherung der Diagnose eines Marfan Syndroms vorliegend notwendig waren. Da mit steht sowohl deren Wirksamkeit zur Fes tstellung der Diagnose als auch, mangels alternative r Untersuchungsmethode n, deren Zweckmässigkeit fest (vorstehend E. 3.4). 5.3 Strittig ist sodann die aus prognostischer Sicht zu beurteilende therapeutische Konsequenz einer gesicherten Diagnose eines Marfan Syndroms.

5.3 Strittig ist sodann die aus prognostischer Sicht zu beurteilende therapeutische Konsequenz einer gesicherten Diagnose eines Marfan Syndroms. Dr. Z.___ legte in seinem Kostengutsprachegesuch (vorstehend E. 4.2) schlüssig dar, dass die genaue Diagnose für das weitere medizinische Vorgehen indiziert sei, weil je nach mutiertem Gen ein anderes Vorgehen gewählt werde. So richte te n sich nicht nur die Häufigkeit insbesondere der kardiovaskulären Überwachungskontrollen, sondern auch die Wahl des Medikamentes ( Losartan, Doxyzyklin oder eine Kombinationstherapie von Losartan und Betablockern) nach dem mutierten Gen. Dies ergibt sich in detaillierterer Form auch aus v er schiedene n Fachartikel n ( Urk. 3/12-14, Urk. 3/15-17, Urk. 3/18 = Urk. 17/3, Urk. 3/19-21, Urk.17/1 Abschnitt 247.3.3 ). Beispielsweise erfordern TGFBR1- oder TGFBR2-Mutation en häufigere Kontrollen als FBN1-Mutationen (Urk. 3/12). Was die Medikation angeht, so besteht ohne vorgängige genetische Abklärung die Gefahr einer Falschbehandlung, beispielsweise kann die Abgabe von Kalziumkanalblockern beim Vorliegen einer FBN1-Mutation zu einer Schwächung des Bindegewebes führen ( Urk. 3/19). Andererseits erhöht bei spielsweise eine Kombinationstherapie von Losartan und Betablockern die Wirksamkeit beim Vorliegen eines Marfan -Syndroms ( Urk. 3/16). Die Kenntnis der genauen Diagnose ermöglicht somit die Wahl der wirksamen Therapie und vermeidet eine Falschbehandlung. Weiter hängt der genaue Interventionszeit punkt für eine rechtzeitige kardiochirurgische Behandlung, an dem das Dissektionsrisiko das peri -operative Risiko übersteigt, massgeblich vom Genotyp des Patienten ab, wobei dieser Unterschied auch nach der Operation fortdaure ( Urk. 3/13, Urk. 3/15, Urk. 3/20 ).

Dr. Z.___ legte in seinem Kostengutsprachegesuch (vorstehend E. 4.2) schlüssig dar, dass die genaue Diagnose für das weitere medizinische Vorgehen indiziert sei, weil je nach mutiertem Gen ein anderes Vorgehen gewählt werde. So richte te n sich nicht nur die Häufigkeit insbesondere der kardiovaskulären Überwachungskontrollen, sondern auch die Wahl des Medikamentes ( Losartan, Doxyzyklin oder eine Kombinationstherapie von Losartan und Betablockern) nach dem mutierten Gen. Dies ergibt sich in detaillierterer Form auch aus v er schiedene n Fachartikel n ( Urk. 3/12-14, Urk. 3/15-17, Urk. 3/18 = Urk. 17/3, Urk. 3/19-21, Urk.17/1 Abschnitt 247.3.3 ). Beispielsweise erfordern TGFBR1- oder TGFBR2-Mutation en häufigere Kontrollen als FBN1-Mutationen (Urk. 3/12). Was die Medikation angeht, so besteht ohne vorgängige genetische Abklärung die Gefahr einer Falschbehandlung, beispielsweise kann die Abgabe von Kalziumkanalblockern beim Vorliegen einer FBN1-Mutation zu einer Schwächung des Bindegewebes führen ( Urk. 3/19). Andererseits erhöht bei spielsweise eine Kombinationstherapie von Losartan und Betablockern die Wirksamkeit beim Vorliegen eines Marfan -Syndroms ( Urk. 3/16). Die Kenntnis der genauen Diagnose ermöglicht somit die Wahl der wirksamen Therapie und vermeidet eine Falschbehandlung. Weiter hängt der genaue Interventionszeit punkt für eine rechtzeitige kardiochirurgische Behandlung, an dem das Dissektionsrisiko das peri -operative Risiko übersteigt, massgeblich vom Genotyp des Patienten ab, wobei dieser Unterschied auch nach der Operation fortdaure ( Urk. 3/13, Urk. 3/15, Urk. 3/20 ). D emgegenüber überzeugen die Einschätzung en von Dr. E.___ und Dr. F.___ (vorstehend E. 4.4-4.5) nicht, denn sie geh en von generellen Annahmen aus und tr agen dem Einzelfall unzureichend Rechnung. Inwiefern angesichts der vorstehenden Ausführungen die adäquate Festlegung der Häu figkeit der Kontrollen und die Wahl des wirksamsten Medikamentes nicht rich tungsweisend sein sollen, legten sie nicht näher dar und ist nicht nachvollzieh bar. Die blosse Feststellung, dass ohnehin eine engmaschige Begleitung erfor derlich sei, berücksichtigt weder die doch erheblichen Unterschiede der Kon trollfrequenz noch d ie Bedeutung der Wahl des geeigneten Medikamentes. Der weitere Einwand der Beschwerdegegnerin, wonach über den aktuellen Status und die Behandlung des Versicherten nichts bekannt sei, geht ins Leere, zumal das Erfordernis der therapeutischen Konsequenz prognostischer Art ist. Falsch ist schliesslich der Hinweis auf die fehlende therapeutische Konsequenz der C G H-array, denn diese stehen gerade nicht zur Diskussion; vorliegend wurde als Untersuchungsmethode vielmehr die DNA extrahiert und diese auf Sequenzän derungen im FBN1-Gen untersucht ( Urk. 17/8 ; vgl. auch Urk. 3/12 S. 52 zu den Methoden der Karyotypisierung wie CGH-Mikroarrays im Unterschied zu gezielten Genanalysen wie DNA-Sequenzierung ).

D emgegenüber überzeugen die Einschätzung en von Dr. E.___ und Dr. F.___ (vorstehend E. 4.4-4.5) nicht, denn sie geh en von generellen Annahmen aus und tr agen dem Einzelfall unzureichend Rechnung. Inwiefern angesichts der vorstehenden Ausführungen die adäquate Festlegung der Häu figkeit der Kontrollen und die Wahl des wirksamsten Medikamentes nicht rich tungsweisend sein sollen, legten sie nicht näher dar und ist nicht nachvollzieh bar. Die blosse Feststellung, dass ohnehin eine engmaschige Begleitung erfor derlich sei, berücksichtigt weder die doch erheblichen Unterschiede der Kon trollfrequenz noch d ie Bedeutung der Wahl des geeigneten Medikamentes. Der weitere Einwand der Beschwerdegegnerin, wonach über den aktuellen Status und die Behandlung des Versicherten nichts bekannt sei, geht ins Leere, zumal das Erfordernis der therapeutischen Konsequenz prognostischer Art ist. Falsch ist schliesslich der Hinweis auf die fehlende therapeutische Konsequenz der C G H-array, denn diese stehen gerade nicht zur Diskussion; vorliegend wurde als Untersuchungsmethode vielmehr die DNA extrahiert und diese auf Sequenzän derungen im FBN1-Gen untersucht ( Urk. 17/8 ; vgl. auch Urk. 3/12 S. 52 zu den Methoden der Karyotypisierung wie CGH-Mikroarrays im Unterschied zu gezielten Genanalysen wie DNA-Sequenzierung ). Damit erscheint überwiegend wahrscheinlich, dass die Sicherung beziehungs weise die Abgrenzung der Diagnose eines Marfan Syndroms von weiteren Dif ferentialdiagnosen für das weitere medizinische und therapeutische Vorgehen entscheidend ist. Insbesondere hat die Diagnostik im Sinne der einleitenden Bemerkungen zur Analysenliste mit einer akzeptablen Wahrscheinlichkeit die Konsequenz, einen Entscheid über die Notwendigkeit und Art einer medizini schen Behandlung und gegebenenfalls eine richtungsgebende Änderung der bisher angewendeten medizinischen Behandlung zur Folge zu haben (vorste hend E. 3.5-6).

Damit erscheint überwiegend wahrscheinlich, dass die Sicherung beziehungs weise die Abgrenzung der Diagnose eines Marfan Syndroms von weiteren Dif ferentialdiagnosen für das weitere medizinische und therapeutische Vorgehen entscheidend ist. Insbesondere hat die Diagnostik im Sinne der einleitenden Bemerkungen zur Analysenliste mit einer akzeptablen Wahrscheinlichkeit die Konsequenz, einen Entscheid über die Notwendigkeit und Art einer medizini schen Behandlung und gegebenenfalls eine richtungsgebende Änderung der bisher angewendeten medizinischen Behandlung zur Folge zu haben (vorste hend E. 3.5-6). 5. 4 Was den weiteren Einwand der Beschwerdegegnerin und ihres Vertrauensarztes angeht, wonach aus Gründen der Wirtschaftlichkeit die Anzahl der verrechen baren Sequenzen zu begrenzen sei, so ist Folgendes zu bemerken:

5. 4 Was den weiteren Einwand der Beschwerdegegnerin und ihres Vertrauensarztes angeht, wonach aus Gründen der Wirtschaftlichkeit die Anzahl der verrechen baren Sequenzen zu begrenzen sei, so ist Folgendes zu bemerken: E ine Begrenzung in der Analysenliste ist - anders als bei anderen Positionen - hier nicht vorgesehen. Damit steht es der Beschwerdegegnerin - wie im Übrigen auch aus de m Bestätigungsschreiben des BAG hervorgeht ( Urk. 3/11 ) - gerade nicht frei, nur einen Teil davon zu vergüten, zumal alle Sequenzen zur Siche rung der Diagnose notwendig waren. Der Umstand allein, dass in anderen Fällen ein grosser Teil der anfallenden Kosten von einer Stiftung übernommen wurden ( Urk. 9/22 ), erlaubt ebenfalls keinen anderen Schluss, da es sich dabei um eine freiwillige Leistung handelte. Der Beschwerdeführerin ist sodann darin zuzustimmen, dass es sich bei den von ihr angeführten SGMG lediglich um nicht rechtsverb indliche Empfehlungen handelt. Damit wäre e ine Begrenzung der zu vergütenden Sequenzen einzig über eine entsprechende Änderung der Analysenliste anzustreben.

E ine Begrenzung in der Analysenliste ist - anders als bei anderen Positionen - hier nicht vorgesehen. Damit steht es der Beschwerdegegnerin - wie im Übrigen auch aus de m Bestätigungsschreiben des BAG hervorgeht ( Urk. 3/11 ) - gerade nicht frei, nur einen Teil davon zu vergüten, zumal alle Sequenzen zur Siche rung der Diagnose notwendig waren. Der Umstand allein, dass in anderen Fällen ein grosser Teil der anfallenden Kosten von einer Stiftung übernommen wurden ( Urk. 9/22 ), erlaubt ebenfalls keinen anderen Schluss, da es sich dabei um eine freiwillige Leistung handelte. Der Beschwerdeführerin ist sodann darin zuzustimmen, dass es sich bei den von ihr angeführten SGMG lediglich um nicht rechtsverb indliche Empfehlungen handelt. Damit wäre e ine Begrenzung der zu vergütenden Sequenzen einzig über eine entsprechende Änderung der Analysenliste anzustreben. 6. Zusammenfassend erweist sich die Beschwerde als begründet, weshalb der Ein spr acheentscheid vom 2 4. März 2014 aufzuheben und die Beschwerdegegnerin zur Übernahme der Kosten für die durchgeführten Genanalysen für ein Marfan Syndrom in der Höhe von Fr. 14‘510.--, abzüglich des bereits bezahlten B etrags von Fr. 3‘607.10, zuzüglich Zinsen von 5 % seit dem 3 0. Juli 2013 ( Mahnda tum, Urk. 3/6) zu verpflichten ist.

6. Zusammenfassend erweist sich die Beschwerde als begründet, weshalb der Ein spr acheentscheid vom 2 4. März 2014 aufzuheben und die Beschwerdegegnerin zur Übernahme der Kosten für die durchgeführten Genanalysen für ein Marfan Syndrom in der Höhe von Fr. 14‘510.--, abzüglich des bereits bezahlten B etrags von Fr. 3‘607.10, zuzüglich Zinsen von 5 % seit dem 3 0. Juli 2013 ( Mahnda tum, Urk. 3/6) zu verpflichten ist. 7. Ausgangsgemäss hat die obsiegende Beschwerdeführerin Anspruch auf eine Parteientschädigung, welche angesichts der Schwierigkeit des Falles sowie der Art und des Umfangs der Bemü hungen auf Fr. 3‘000.-- (einschliesslich Baraus lagen und Mehrwertsteuer) festzusetzen ist.

7. Ausgangsgemäss hat die obsiegende Beschwerdeführerin Anspruch auf eine Parteientschädigung, welche angesichts der Schwierigkeit des Falles sowie der Art und des Umfangs der Bemü hungen auf Fr. 3‘000.-- (einschliesslich Baraus lagen und Mehrwertsteuer) festzusetzen ist. Der Einzelrichter erkennt:

Der Einzelrichter erkennt: 1. In Gutheissung der Beschwerde wird der Einspracheentscheid vom 2 4. März 2014 aufgehoben, und es wird festgestellt, dass die Beschwerdeführerin für die Durch führung der molekulargenetischen Analysen im Zusammenhang mit der Abklärung eines Verdachts auf ein Marfan Syndrom Anspruch auf Übernahme der Kosten im Umfang von Fr. 14‘510.-- zuzüglich Zins zu 5 % seit 3 0. Juli 2013 hat.

1. In Gutheissung der Beschwerde wird der Einspracheentscheid vom 2 4. März 2014 aufgehoben, und es wird festgestellt, dass die Beschwerdeführerin für die Durch führung der molekulargenetischen Analysen im Zusammenhang mit der Abklärung eines Verdachts auf ein Marfan Syndrom Anspruch auf Übernahme der Kosten im Umfang von Fr. 14‘510.-- zuzüglich Zins zu 5 % seit 3 0. Juli 2013 hat. 2. Das Verfahren ist kostenlos.

2. Das Verfahren ist kostenlos. 3. Die Beschwerdegegnerin wird verpflichtet, der Beschwerdeführerin eine Prozessent schädigung von Fr. 3'000.-- (inkl. Barauslagen und MWSt ) zu bezahlen.

3. Die Beschwerdegegnerin wird verpflichtet, der Beschwerdeführerin eine Prozessent schädigung von Fr. 3'000.-- (inkl. Barauslagen und MWSt ) zu bezahlen. 4. Zustellung gegen Empfangsschein an:

4. Zustellung gegen Empfangsschein an: - Rechtsanwalt Lukas Bühlmann

Rechtsanwalt Lukas Bühlmann - Easy Sana Krankenversicherung AG

Easy Sana Krankenversicherung AG - Bundesamt für Gesundheit

Bundesamt für Gesundheit 5. Gegen diesen Entscheid kann innert 30 Tagen seit der Zustellung beim Bundesgericht Beschwerde eingereicht werden ( Art. 82 ff. in Verbindung mit Art. 90 ff. des Bundes gesetzes über das Bundesgericht, BGG). Die Frist steht während folgender Zeiten still: vom siebten Tag vor Ostern bis und mit dem siebten Tag nach Ostern, vom 1 5. Juli bis und mit 1 5. August sowie vom 1 8. Dezember bis und mit dem 2. Januar ( Art. 46 BGG).

5. Gegen diesen Entscheid kann innert 30 Tagen seit der Zustellung beim Bundesgericht Beschwerde eingereicht werden ( Art. 82 ff. in Verbindung mit Art. 90 ff. des Bundes gesetzes über das Bundesgericht, BGG). Die Frist steht während folgender Zeiten still: vom siebten Tag vor Ostern bis und mit dem siebten Tag nach Ostern, vom 1 5. Juli bis und mit 1 5. August sowie vom 1 8. Dezember bis und mit dem 2. Januar ( Art. 46 BGG). Die Beschwerdeschrift ist dem Bundesgericht, Schweizerhofquai 6, 6004 Luzern, zuzu stellen.

Die Beschwerdeschrift ist dem Bundesgericht, Schweizerhofquai 6, 6004 Luzern, zuzu stellen. Die Beschwerdeschrift hat die Begehren, deren Begründung mit Angabe der Beweismit tel und die Unterschrift des Beschwerdeführers oder seines Vertreters zu enthalten; der angefochtene Entscheid sowie die als Beweismittel angerufenen Urkunden sind beizulegen, soweit die Partei sie in Händen hat ( Art. 42 BGG).

Die Beschwerdeschrift hat die Begehren, deren Begründung mit Angabe der Beweismit tel und die Unterschrift des Beschwerdeführers oder seines Vertreters zu enthalten; der angefochtene Entscheid sowie die als Beweismittel angerufenen Urkunden sind beizulegen, soweit die Partei sie in Händen hat ( Art. 42 BGG). Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich

Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich Der EinzelrichterDie Gerichtsschreiberin

BachofnerGrieder-Martens