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Zuweisung des 48-jährigen Patienten aus Sri Lanka vom Hausarzt auf Anraten des Orthopäden, der sich über die frühe Arthrose der Schulter und der Knie Gedanken machte.
Die klinische Untersuchung zeigte eine völlig steife LWS, was dem Patienten nicht eigentlich aufgefallen war. Er hatte früher rezidivierende Lumbalgien, aber immer gearbeitet im Reinigungsdienst. Mein erster Eindruck klinisch war natürlich ein M. Bechterew mit zusätzlich auch peripherem Befall. Doch die Röntgenbilder zeigten auffällige Veränderungen …. (Bilder 1 – 4).
Was könnte hier vorliegen?
Auflösung
Die Schulter zeigt einen aufgehobenen Gelenkspalt, subchondrale Knochenverdichtung mit Osteonekrosen im Humeruskopf; die Wirbelsäule weist auf allen Niveaus verkalkte Bandscheiben auf, deren Höhe massiv abgenommen hat.
Das Röntgenbild des Beckens zeigt multiple Osteolysen im Becken und besonders in der Kortikalis beider Femurknochen, aber ohne Ankylose der Sakroiliakalgelenke.
In Kombination sind diese Befunde charakteristisch für die seltene Ochronose, welche durch die Bestimmung der Homogentisinsäure im Urin (stark erhöht) bestätigt wurde. Die Urinanalyse zeigte eine Schwarzverfärbung nach Mischung mit NaOH 10% im Verhältnis 1:1.
Die Laboruntersuchung erbrachte keinen Hinweis für ein Myelom, einen Hyperparathyreoidismus oder eine Osteomalazie bei normalen Werten für Proteinelektrophorese, Parathormon, TSH, Vitamin D3 25-OH, Calcium- und Phosphatspiegel und normaler alkalischer Phosphatase.
Der Patient wurde später an der rechten Schulter operiert (Bild 5), wobei eine braun-schwärzliche Verfärbung des stark nekrotischen Knorpels auffiel (Bilder 6–7).
Die Alkaptonurie (Ochronose) entsteht durch einen autosomal-rezessiven Defekt der Homogentisinsäureoxidase, wodurch die Homogentisinsäure im ganzen Körper angehäuft wird. Dies führt zur Ablagerung von dunkelbraunen Pigmenten in Knorpelgewebe, aber auch im Knochenmark mit sehr seltenen umschriebenen Osteolysen (erstmals von Bauer und Knieböck 1929 beschrieben).