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Früherkennung eines AADC-Mangels
Um einen AADC-Mangel rechtzeitig mit geeigneten Massnahmen zu therapieren, braucht es eine Früherkennung der schweren Erbkrankheit.
Hinter der Abkürzung AADC-Mangel verbirgt sich eine sehr seltene genetische Erkrankung, die aufgrund des Mangels eines Botenstoffs (Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase) zu einer Beeinträchtigung des Gehirns und der Nervenzellen führt. Durch das veränderte Gen können wichtige Signale im Nervensystem nicht mehr richtig transportiert werden.
Unklare Symptome untersuchen lassen
Ein AADC-Mangel kann sich bei betroffenen Säuglingen und Kindern sehr unterschiedlich zeigen. Schlaffe Muskeln, Entwicklungsverzögerungen, übermässiges Schwitzen, Bewegungsstörungen, Verdrehen der Augen oder eine andauernd verstopfte Nase können Hinweise auf die seltene Erbkrankheit sein. Diese Symptome führen häufig zunächst auf die falsche Spur, weswegen Eltern mit ihren Kindern bei entsprechenden Anzeichen Neuropädiater:innen aufsuchen sollten. Auch wenn ein AADC-Mangel bislang nicht geheilt werden kann, gibt es dennoch Therapiemöglichkeiten, die Beschwerden von betroffenen Kindern lindern können.
Lebensqualität mit Duchenne-Muskeldystrophie
Obwohl die seltene Erkrankung Duchenne-Muskeldystrophie nicht geheilt werden kann, fördert eine frühzeitige Diagnose die Lebensqualität.
Duchenne-Muskeldystrophie, kurz DMD, ist eine Muskelkrankheit, die einen von 3.600 bis 6.000 neugeborenen Jungen betrifft. In der Schweiz leiden aktuell rund 160 Menschen an der seltenen Erbkrankheit, die nach wie vor unheilbar ist. Umso wichtiger ist es, DMD-Betroffene früh richtig zu diagnostizieren, um das Fortschreiten der Erkrankung möglichst lange hinauszuzögern.
Entwicklungsverzögerungen abklären
Wer an DMD leidet, dem fehlt das funktionsfähige Muskeleiweiss Dystrophin. Ohne dieses Eiweiss kommt es nach und nach zu einer Degeneration der Bewegungs-, Atem- und Herzmuskulatur. Erste Anzeichen von DMD können sich bereits im Kleinkindalter bei verzögerten Entwicklungen beim Bewegen, Lernen oder Sprechen zeigen. Zusätzlich kann die Bestimmung der Kreatinkinase (CK) ein wichtiger Parameter sein, um eine Muskelschädigung zu entdecken. Ist der CK-MM-Wert deutlich erhöht, kann dies ein wichtiger Hinweis auf DMD sein. Auch wenn in den allermeisten Fällen harmlose Ursachen hinter Entwicklungsverzögerungen stecken, ist die Abklärung einer möglichen DMD wichtig, um rechtzeitig mit einer die Lebenserwartung und Lebensqualität steigernden Therapie zu beginnen.