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Duchenne
Medizinisch einfach zusammengefasst ist die Muskeldystrophie „Duchenne“ ein unheilbarer, erblich bedingter oder durch Spontanmutation (40%), genetischer Defekt auf dem X-Chromosom.
Die Krankheit ist relativ selten (1 Betroffener auf ca. 3500 Geburten), jedoch die häufigste muskuläre Erbkrankheit im Kindesalter, und obwohl der Defekt bei Jungen UND Mädchen vorhanden sein kann, erkranken nur Jungen an „Duchenne“. Der Grund dafür ist, dass Mädchen, bei denen ein defektes X-Chromosom vorhanden ist, dieses durch das zweite, gesunde X-Chromosom kompensieren können und dadurch zwar Trägerinnen des Defekts sind (und diesen weitervererben können), aber nicht an „Duchenne“ erkranken. Da Jungen kein zweites X-Chromosom, sondern ein Y-Chromosom haben, ist ihnen diese Kompensation nicht möglich, weshalb der Defekt gravierende Folgen, nämlich die Erkrankung an „Duchenne“, hat.
Dies bedeutet, dass die Muskeln ein Protein, das sogenannte „Dystrophin“, nicht in genügendem Ausmass produzieren, was hauptsächlich zwei Dinge zur Folge hat:
Zum einen, dass die Skelettmuskulatur nicht über die notwendige Stabilität verfügt (A), zum anderen, dass sich die Muskelzellen langsamer bzw. mit der Zeit überhaupt nicht mehr regenerieren bzw. erneuern (B). (A) äussert sich z. B. in mangelnder Stabilität beim Stehen oder Schwierigkeiten beim Aufstehen oder Treppensteigen, (B) bedeutet mittel- bis langfristig den Verlust der Gehfähigkeit bzw. die Notwendigkeit eines Rollstuhls sowie weiterer Betreuung, deren Intensität von der Stärke der Symptome sowie dem Stadium bzw. Fortschritt der Krankheit abhängt, die aber in jedem Fall in grossem Masse nötig sein wird. Die Lebenserwartung wird auf 20 – 30 Jahre beziffert.
Mit freundlicher Genehmigung der Schweizerischen Gesellschaft für Muskelkranke haben wir diese Broschüre übernommen.
Broschüre für die Familien: DMD und ich – nach einer wahren Geschichte