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Le aneuploidie più frequentemente osservate nell'uomo sono la monosomia (assenza di un elemento della coppie di cromosomi omologhi) e la trisomia (presenza di un elemento addizionale di una coppie di cromosomi omologhi). In questi casi si parla di monosomia e trisomia completa, ma si possono verificare anche monosomie/trisomie parziali, per assenza presenza in triplice copia di singoli segmenti di cromosoma.
La monosomie cancella questo le monosomie complete sono incompatibili con la vita post-natale, l'eccezione è rappresentata dalla sindrome di Turner.
Le trisomia i completi di alcuni cromosomi, come la trisomia 21 o sindrome di Down, trisomia 18 o sindrome di Edwards, trisomia 13 o sindrome di Patau, sono invece compatibili con la vita post-natale e sono associate a ritardo mentale e, talora, a malformazioni difetti di crescita.
Anche i cromosomi del sesso possono andare incontro a difetti numerici (monosomia 45, X e polisomie, XXY, 47, XXX e 47 XYY) compatibili con la vita post-natale, ma spesso sono causa di una sintomatologia più lieve. Le più frequenti alterazioni dei cromosomi sessuali sono la sindrome di Turner, dovuta alla mancanza di un cromosoma X nelle femmine e la sindrome di Klinefelter dovuta alla presenza di un cromosoma X in più nei maschi.
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L'aneuploidia è causata, nella maggior parte dei casi, da errori di non-disgiunzione alla meiosi che causano la formazione di due cellule (gameti) che contengono rispettivamente un cromosoma in più e uno in meno. Il fenomeno della non-disgiunzioneSi verifica con maggior frequenza nella meiosi femminile ed aumenta con l'età. Da ciò deriva un aumentato rischio di patologia cromosomica fetale in madri di età superiore o uguale a 35 anni, come mostrato dalla seguente tabella:
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Si considera quindi che se il rischio diventi significativo attorno al 35º anno di età materna, momento in cui il sistema sanitario svizzero permette l'esecuzione gratuita degli esami diagnostici invasivi (villocentesi ed amniocentesi). Per le gestanti che si trovano al di sotto di questa età, I costi di un esame invasivo sono coperti solamente quando esiste un rischio ecografico o biochimico o di screening prenatale non invasivo aumentato.
Per questo la diagnosi prenatale consigliate le donne che avranno 35 anni al momento del parto. Questo tipo di accertamento è inoltre consigliato quando la coppia già figli affetti da anomalie cromosomiche, oppure se uno dei genitori o uno dei parenti stretti ne è affetto.
Per indagare le anomalie cromosomiche si possono eseguire: