Document ID: /fineweb-2-swissfilter-quality_10-filterrobots/filtered/03135.jsonl.gz/100

Der grosse Bruder war schon erblindet, das kleine Mädchen verlor zunehmend das Augenlicht. Genfer Forscher haben mit Kollegen aus Pakistan die Ursache der Erbkrankheit der beiden Kinder ermittelt und konnten den Sehverlust beim Mädchen aufhalten – mit einer Substanz, die häufig in Energydrinks vorkommt.Taurin kennt man aus Energydrinks, es kommt aber auch als natürliche Verbindung im Körper vor. (Bild: Getty-Images/Jonathan Brady)
Manchmal kann eine einzige Patientin die Geschichte der Medizin verändern: Von einem solchen Durchbruch berichten die Forscher der Universität Genf im Fachblatt «Human Molecular Genetics». Demnach fanden sie eine einfache Möglichkeit, eine seltene Erbkrankheit zu behandeln, an der schätzungsweise 6000 Babys weltweit leiden. Die betroffenen Kinder erblinden mit der Zeit und leiden an Herzmuskelschwäche.
Auf die Ursache dieser Erbkrankheit stiess das internationale Forschungsteam um Stylianos Antonarakis von der Uni Genf, während es das Erbgut von 500 pakistanischen Familien mit kranken und gesunden Kindern untersuchte. Das Ziel dieses Projekts war, sogenannte rezessive Gendefekte zu identifizieren, die nur dann zu Erkrankungen führen, wenn ein Kind von beiden Elternteilen eine defekte Version des Gens erbt. Ein Beispiel für eine solche Erbkrankheit ist Cystische Fibrose.
Ursache im Erbgut entschlüsselt
Bei einer der untersuchten Familien waren zwei der vier Kinder erkrankt, wie die Uni Genf in einer Mitteilung vom Dienstag schrieb: Der fünfzehnjährige Bub war im Laufe mehrerer Jahre erblindet, die vierjährige Tochter verlor ebenfalls zunehmend das Augenlicht, konnte aber noch Umrisse und Farben ausmachen. Bei beiden Kindern stellten die Forscher zudem Schäden am Herzmuskel fest.
Die Forscher sammelten mit Unterstützung der Khyber Medical University in Pakistan Blutproben aller Familienmitglieder und konnten durch Erbgutanalyse die Ursache für die Krankheit identifizieren: eine Mutation in einem Gen namens SLC6A6.
Sind beide Kopien dieses Gens – das von der Mutter geerbte und das vom Vater – defekt, wie es bei den beiden erkrankten Kindern der Fall war, zeigt das Blut der Betroffenen sehr geringe Werte eines Moleküls namens Taurin. Am besten bekannt ist Taurin wohl als Inhaltsstoff von Energydrinks. Im menschlichen Stoffwechsel fällt es als Abbauprodukt der Aminosäure Cystein an und spielt unter anderem für die Funktion der Retina im Auge und der Herzmuskelzellen eine wichtige Rolle.
Taurin-Gabe stoppt Sehverlust
Da sehr wahrscheinlich der Taurin-Mangel für den Sehverlust und die Herzmuskelschäden verantwortlich war, vermuteten die Forscher, dass eine Verabreichung von Taurin die Erkrankung aufhalten könnte. Da es sich bei Taurin um ein Nahrungsergänzungsmittel und kein Medikament handelt, stimmte die Schweizer Ethikkommission der Behandlung zu, wie die Uni Genf festhielt.
Die Kinder erhielten als langfristige Therapie täglich 100 Milligramm Taurin pro Kilogramm Körpergewicht, was ihre Blutwerte innerhalb von nur drei Tagen normalisierte. Nach zwei Jahren hatte sich der Herzmuskel bei beiden Kindern erholt. Zudem stoppte die Behandlung den Verlust des Sehvermögens beim Mädchen. Beim Knaben hingegen kam die Hilfe leider zu spät.
«Unser Ziel ist jetzt, Neugeborene mit dieser Erbkrankheit in einem möglichst frühen Stadium zu identifizieren», liess sich Antonarakis in der Mitteilung zitieren. Durch die Taurin-Behandlung könnte sich das Auftreten von Symptomen womöglich verhindern lassen.
(jcg/sda)