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Les jonctions communicantes ou jonctions gap sont des structures hautement conservées au cours de l'évolution, conférant aux cellules un moyen efficace d'échanger directement ions, nutriments et autres messagers intracellulaires. Les recherches menées sur des modèles de souris transgéniques ont révélé l'implication des connexines dans plusieurs fonctions cellulaires. Parallèlement, l'étude de maladies héréditaires a démontré qu'un nombre croissant de mutations des connexines, l'unité de base des jonctions gap, est associé à diverses pathologies humaines, telles que des neuropathies périphériques, plusieurs troubles épidermiques, des cataractes ou des cas de surdités. Cette revue résume les connaissances actuelles sur la biologie des canaux jonctionnels et l'implication des connexines dans certaines maladies héréditaires.