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Les taux plasmatiques de lipoprotéines sont en partie sous contrôle génétique. Des taux très anormaux trahissent le plus souvent une anomalie dans un gène codant pour une protéine cruciale du métabolisme lipidique. A titre d'exemple, l'hypercholestérolémie familiale est due à un déficit au niveau du gène codant pour le récepteur aux LDL. Récemment, ont été identifiées les bases moléculaires d'autres affections telles que la maladie de Tangier (absence de HDL dans le plasma) ou la sitostérolémie. Même si ces affections sont rares, ces découvertes permettent de mieux comprendre le métabolisme des lipides, et peuvent déboucher sur de nouvelles stratégies thérapeutiques. On peut se rappeler ici que les statines n'auraient pas vu le jour si tôt sans la découverte des bases moléculaires de l'hypercholestérolémie familiale.