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Warum nicht? Was verbindet die beiden Patientengruppen miteinander?
In den vergangenen beiden Jahrzehnten wurden dank moderner genetischer Verfahren erhebliche Fortschritte in der Diagnostik genetischer Erkrankungen gemacht – bei den meisten davon handelt es sich um sogenannte seltene Erkrankungen, d.h. sie betreffen weniger als 1 von 2000 Personen. Da das Gehirn als kompliziertestes menschliches Organ für seine Entwicklung sehr viele Gene benötigt, treten bei sehr vielen dieser seltenen genetischen Erkrankungen auch neurologische Symptome wie motorische Behinderungen, epileptische Anfälle und eben auch intellektuelle Entwicklungsstörungen auf.
Weil man viele Gene, die für die meist komplexen Störungs- und Krankheitsbilder verantwortlich sind, identifizieren konnte, verbesserte sich zugleich das Verständnis dafür, wie die verschiedenen und vielfältigen Symptome entstehen. Dabei ergaben sich bei einigen seltenen Erkrankungen auch verbesserte Therapieansätze. Diese gehen über die blosse Behandlung einzelner Symptome heraus und können das gesamte Krankheitsbild abmildern – insbesondere dann, wenn man schon sehr früh, in der Kindheit, mit solchen Therapien beginnen kann.