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Avancée de chercheurs genevois dans l'étude de la trisomie 21
Des chercheurs genevois ont démontré jeudi dans la revue Nature que, dans le cas de syndrome de Down - ou trisomie 21 - le chromosome 21 supplémentaire bouleverse l'entier du génome, ce qui explique la grande variété de pathologies subséquentes.
Etude sur jumeaux monozygotes
L'équipe de Stylianos Antonarakis, du Département de médecine génétique et développement de la Faculté de médecine de l'Université de Genève a la chance très rare de disposer du génome de deux jumeaux monozygotes possédant le même patrimoine génétique, à l'exception d'un troisième chromosome 21 que présente l'un des deux.
Les chercheurs ont constaté que l'expression des gènes situés sur tous les autres chromosomes était dérégulée dans les cellules trisomiques, et pas seulement celle des gènes situés sur le chromosome 21.
Altérations sur l'entier du génome
Cette étude montre donc, pour la première fois, que, dans les cellules trisomiques, la position de l'ADN dans le noyau est modifiée, conduisant à une altération du génome dans sa globalité.
ats/kkub
Le syndrome reste mystérieux
Malgré d'importantes recherches, les mécanismes exacts qui provoquent les symptômes associés au syndrome de Down, dont les cardiopathies congénitales et la leucémie myéloïde chronique, restent mystérieux.