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Inhalt und Ziele des Forschungsprojekts
Das menschliche Genom kodiert ungefähr 20000 Gene. Im Durchschnitt werden diese Gene durch acht Introne geteil, welche mittels Splicing entfernt werden. Das Splicing wird durch das Spliceosom katalysiert. Paradoxerweise können sich Intronsignale für das Splicing stark unterscheiden und trotzdem wird das Splicing sehr präzise durchgeführt.
Um Mechanismen dieser Spezifität des Spliceosoms zu entschlüsseln, habe ich ein System aufgesetzt, welches mittels CRISPR Technologie mir erlaubt programmierte Mutagenese auf die Proteine des Spliceosoms anzuwenden. Das Projekt untersucht in einem ersten Schritt wie Mutationen Resistenzen gegenüber Splicinginhibitoren hervorrufen können. In einem weiteren Schritt soll mittels Reportern untersucht werden, wie die Genauigkeit des Splicings gegeben wird.
Wissenschaftlicher und gesellschaftlicher Kontext des Forschungsprojekts
Viele, vor allem vererbbare Krankheiten, haben ihren Ursprung in einem Defekt im Splicing des betroffenen Genes. Obwohl einige dieser Krankheiten therapierbar sind, bleiben aber viele andere nicht behandelbar. Ein grundlegendes Verständnis dieses Prozesses bleibt daher unabdingbar. Mein Ansatz, das Spliceosom unvoreingenommen und gesamtheitlich zu untersuchen, kann daher dazu beitragen diesen Prozess besser zu verstehen und die Basis zur Erforschung weiterer Behandlungsansätze liefern.