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Chromosom 21: Trisomie
Manchmal kommt es während der Entwicklung der Ei- oder Samenzelle zu Fehlern in der Verteilung der Chromosomen. Nach der Befruchtung sind dann nicht zwei, sondern drei Kopien des betreffenden Chromosoms vorhanden. In der Regel bringt eine zusätzliche Kopie eines ganzen Chromosoms die Entwicklung des Embryos so durcheinander, dass er bereits vor der Geburt stirbt. Es gibt aber wenige Ausnahmen, und die bekannteste davon ist das Chromosom 21.
Wenn Chromosom 21 in dreifacher Ausführung vorliegt, spricht man von Trisomie 21. Diese Form der Trisomie tritt weltweit am häufigsten auf. Die äusserlichen Merkmale von Menschen mit drei Kopien des Chromosoms 21 werden als Down-Syndrom bezeichnet, nach dem britischen Arzt John L. H. Langdon-Down. Er hatte dieses Syndrom 1855 zum ersten Mal beschrieben. Menschen mit Trisomie 21 leben weitgehend gesund. Dies hängt wahrscheinlich damit zusammen, dass das Chromosom 21 das kleinste des Menschen ist und somit eine geringere Störung im Erbgut vorliegt, als wenn grössere Chromosomen dreifach vorkommen. Die körperlichen Merkmale, die dem Kind das Leben erschweren oder gar ein Überleben verhindern könnten, sind heute in der Regel gut zu behandeln. Bei Menschen mit Trisomie 21 ist die körperliche und geistige Entwicklung beeinträchtigt. Das führt dazu, dass sie mehr Zeit brauchen als andere Menschen um Dinge zu lernen und zu verstehen.
Andere Trisomien
Eine weitere Form der Trisomie, bei der ein Embryo überleben kann, ist Trisomie 13, auch Pätau-Syndrom genannt. Dieses Syndrom ist mit einer Reihe schwerwiegender Symptome verbunden, wie Herzfehler, Wachstumsstörungen, Unterentwicklung des Kopfes sowie zusätzliche Finger oder Zehen. Viele dieser schwerwiegenden Symptome können bereits vor der Geburt festgestellt werden. Auch wenn ein solches Kind die Geburt überlebt, sterben viele von ihnen im Kindesalter an den Folgen der Trisomie 13.
Auch Embryos mit einer Trisomie des Chromosoms 18 können die Geburt überleben, sind jedoch von diversen schwerwiegenden medizinischen Komplikationen geprägt. Trisomie 18 wird auch als Edwards-Syndrom bezeichnet. Häufig auftretende Symptome sind ein langer, schmaler Schädel, Organfehlbildungen, Wachstumsstörungen oder Atemprobleme. Auch diese Kinder sterben leider häufig sehr früh im Kindesalter.
Bei den Geschlechtschromosomen (X- und Y-Chromosom) können ebenfalls verschiedene Trisomien auftreten, mit denen die Embryos überlebensfähig sind. Die Kombination XXY bei Jungen wird als Klinefelter-Syndrom bezeichnet. Die Kombination XYY führt zu wenigen Symptomen und wird bei den betreffenden Männern oft nicht einmal erkannt. Auch Mädchen und Frauen mit drei Kopien des X-Chromosoms (XXX), auch Trisomie X genannt, sind durch diese Chromosomen-Abnomalie oft nicht schwer beeinträchtigt.
Nachweis einer Trisomie vor der Geburt
Die Chromosomen des werdenden Kindes können im Fruchtwasser der Mutter nachgewiesen und gezählt werden, so dass Trisomien bereits vor der Geburt festgestellt werden können. Durch den Eingriff für diese Untersuchung entsteht jedoch pro 100 Geburten eine unerwünschte Fehlgeburt.
Seit 2012 gibt es Bluttests, welche ab der zehnten Schwangerschaftswoche eine Trisomie des Fötus im Blut der Mutter feststellen können. Frauen über 35 Jahren wird eine Untersuchung empfohlen, weil Trisomien mit dem Alter der werdenden Mutter zunehmen.
Statistiken registrieren bei 20-jährigen Müttern im Durchschnitt ein Kind mit Down-Syndrom pro 2300 Geburten, bei 40-jährigen Müttern eines pro 100 Geburten. Das Wissen, ein Kind mit Trisomie 21 zu erwarten, stellt Eltern vor eine grosse Herausforderung und die Frage, ob sie ein Kind mit Down-Syndrom durchs Leben begleiten können und wollen.