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Comment la MPS1 est-elle diagnostiquée?
Les premiers signes et symptômes de la MPS1 ne sont pas spécifiques à la maladie et surviennent chez de nombreux enfants. Étant donné que la MPS1 est rare, les médecins ne pensent généralement pas à la maladie au début. Avant la pose du diagnostic, des visites auprès de plusieurs spécialistes sont en général nécessaires.
Le médecin dispose de deux possibilités différentes pour diagnostiquer la MPS1. Dans un premier temps, un test urinaire permet de déterminer la présence ou non de concentrations anormalement élevées de glycosaminoglycanes (GAG). Pour valider définitivement le diagnostic de MPS1, on détermine l'activité enzymatique dans le sang. Les deux tests peuvent être réalisés dans un laboratoire spécial.
Dépistage familial
Dans la mesure où la MPS1 est héréditaire, il est important que les proches se fassent également dépister. Un dépistage peut révéler si des frères et sœurs sont atteints de la MPS1 en plus du patient. Un diagnostic précoce permet de mieux traiter la maladie
Un spécialiste en génétique humaine peut fournir au patient des informations précieuses et lui expliquer comment la MPS1 est transmise dans la famille. Il peut aiguiller les membres de la famille en ce qui concerne les possibilités de diagnostic et de soutien.