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Behandlung bei Hämochromatose
Die hereditäre Hämochromatose (HH) bezeichnet eine Gruppe erblicher Erkrankungen des Eisenstoffwechsels, bei denen es durch gesteigerte Aufnahme von Eisen über den Darm zur Eisenüberlagerung vor allem in Leber, Bauchspeicheldrüse und Herz kommt.
Ursache ist in über 80% der Fälle eine genetische Veränderung (homozygote Punktmutation) im HFE Gen (C282Y). In seltenen Fällen können auch Mutationen in anderen Genen des Eisenmetabolismus wie Haemojuvelin, Hepcidin, Transferrin-Rezeptor 2, und Ferroportin zugrunde liegen.
Effektivste Therapie ist der Aderlass von 500 ml/Woche. Nach Erreichen eines normalen Serum-Ferritins (Eisenspeichereiweiss) ist als Erhaltungstherapie ein Aderlass alle 2–3 Monate ausreichend (Ziel Ferritin 50–100 ng/ml).
Bei konsequenter Behandlung frühzeitig vor Auftreten von Organschäden ist die Lebenserwartung normal.