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Aspects cliniques
On peut, avec les techniques à disposition aujourd'hui, détecter diverses anomalies chromosomiques déjà au stade prénatal.
Méthodes de diagnostic prénatal
Afin de diminuer le risque de naissance d'un enfant sévèrement handicapé, la femme enceinte peut recourir, au début de sa grossesse, à l'amniocentèse ou la choriocentèse (biopsie de trophoblaste). Ces examens permettent d'analyser le lot chromosomique de l'embryon dans le but de repérer une anomalie chromosomique.
Des aberrations chromosomiques peuvent aussi être suspectées lors du premier examen aux ultrasons si l'on observe une clarté nucale.
Si l'anamnèse comporte plusieurs indications en faveur d'un risque accru de malformations congénitales, de maladies héréditaires monogéniques ou d'avortements répétés, une consultation génétique est absolument recommandée.
Tableau clinique
Les enfants avec des anomalies du nombre ou de la structure des chromosomes présentent fréquemment des malformations multiples souvent associées à un retard mental ou sont, tout simplement, pas viables. Cliniquement une analyse des chromosomes est indiquée si les critères suivants sont présents chez un patient et que d'autres causes pathogènes sont exclues:
- Défaut de croissance pré- et postnatal
- Retard mental
- Malformation
- Signes dysmorphiques