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Eine Krankheit gilt als selten, wenn sie nur wenige Menschen betrifft. Trotz der Seltenheit der einzelnen Seltenen Krankheiten – jede individuell betrachtet, können sie bis zu 8% der Bevölkerung und vor allem Kinder betreffen. Betrachtet man das unmittelbare Umfeld, die Familie und Freunde, so können sich Seltene Krankheiten auf knapp 25 % der Bevölkerung eines Landes auswirken. Seltene Krankheiten betreffen Menschen auf der ganzen Welt und sind tatsächlich ein globales Thema im Gesundheitswesen. In den Entwicklungsländern werden die Probleme durch Armut, Mangel an medizinischem Fachwissen und andere Beschränkungen der Ressourcen verschärft.
Seltene Krankheiten (Rare Diseases, RDs) sind häufig mit schweren Behinderungen und vorzeitigem Tod verbunden; Sie sind chronisch, progressiv, degenerativ und behindernd. Die in die Tausende gehende Zahl (7.000 bis 8.000) von verschiedenen Pathologien, die als „selten“ definiert werden, weisen gemeinsame Merkmale auf, die die Benachteiligung der Patienten erhöhen: Schwierigkeiten bei der frühzeitigen und genauen Diagnose, Mangel an erfahrenen Ärzten und Kliniken, minimale Forschungsaktivitäten im Vergleich zu häufigeren Krankheiten und die hohen Kosten der Behandlungen.
Die Bedürfnisse der durch Seltene Krankheiten Betroffenen müssen angegangen werden, um die universelle Anwendung der rechtlichen Grundprinzipien sowie des gleichberechtigten Zugangs zu Behandlungen sicherzustellen und zu einer Gleichbehandlung aller Bevölkerungsgruppen im Gesundheitswesen beizutragen. Die Behandlung Seltener Krankheiten und entsprechende Vorbeugungsmaßnahmen sind eine Frage der Menschenrechte mit einer globalen Dimension und entsprechenden Auswirkungen. Auf der politischen Ebene müssen spezifische Maßnahmen ergriffen werden, um den Bedürfnissen der von Seltenen Krankheiten betroffenen Menschen entgegenzukommen und die gesamte Gesundheitsversorgung in der ganzen Welt zu fördern, wie in Artikel 3 der Ziele der Vereinten Nationen für nachhaltige Entwicklung festgelegt: „Gewährleistung eines gesunden Lebens und Förderung des Wohlbefindens für alle Altersgruppen“. Um dieses Ziel zu erreichen, besteht auch ein Bedarf an verstärkten Anstrengungen in den Bereichen fundamentale, translationale, epideiologische und klinische Forschung.
Die öffentliche Politik spielt eine wichtige Rolle bei der Förderung der Forschung im Bereich der Seltenen Krankheiten. Der Orphan Drug Act von 1983 in den USA und die Europäische Verordnung n. 141/2000 demonstrieren, welche Auswirkungen politische Entscheidungen auf die Förderung innovativer Forschung haben können; sie zeigen die erfolgreichen Ergebnisse, die die Intervention politischen Handelns erreichen kann. Allerdings ist noch mehr internationale Aufmerksamkeit erforderlich, um die Forschung voranzubringen und die Prävention, Diagnose und Behandlung von Patienten mit Seltenen Krankheiten zu verbessern. Auch nationale Pläne in einzelnen Ländern können wirkungsvolle Schwerpunkte setzen.
Mit dieser Petition möchte die Rare Diseases Research-Community Behörden auffordern, geeignete Maßnahmen zu ergreifen, um die Forschungsanstrengungen im Bereich der Seltenen Krankheiten zu verbessern. Die Notwendigkeit einer öffentlichen Unterstützung beruht auf der Umsetzung des allgemein anerkannten Rechts auf Gesundheit, ein öffentliches Gut, das die nationalen Behörden vorhalten müssen. Hierbei muss die Öffentliche Hand die Rolle des Investors übernehmen, wenn private Investitionen nicht zustande kommen.
Folgende Punkte können als Leitlinie für die Entwicklung von Strategien zur Erforschung Seltener Krankheiten dienen:
1. Erhöhung der Mittelzuweisungen: Es ist entscheidend, dass das Budget für die Forschung über Seltene Krankheiten innerhalb der nächsten fünf Jahre verdoppelt wird. Die Anstrengungen des öffentlichen Sektors sollten durch Mittel aus dem privaten Sektor (Industrie, Patientenorganisationen, Stiftungen, akademische Forschungszentren und andere Verantwortliche) ergänzt werden. Public-private partnerships sollten als entscheidendes Element für den Erfolg der RARE-Forschung angeregt und gefördert werden.
2. Förderung eines multidisziplinären und koordinierten Ansatzes: Um diesen koordinierten Ansatz zu erreichen, müssen die Länder mit Hilfe von Programmen, die die Vernetzung und Zusammenarbeit zwischen Kompetenzzentren unterstützen, möglichst schnell Exzellenzstrukturen schaffen. Hierbei ist an Exzellenznetze, die sich auf Forschungsinfrastrukturen konzentrieren (z.B. Ausbildung neuer Forscher, Patientendatenbanken, gemeinsame Forschungsberichte und konzentrierte Institutional Review Boards (IRB) für institutionenübergreifende Forschungsstudien) sowie die Bereitstellung krankheitsbezogener Informationen (klinische Studien, Patienteninteressen-Gruppen, Leitlinien, Diagnose, Patientenerfahrungen) zu denken.
3. Anwendung spezifischer Anreizpolitiken: Regierungen und Gesundheitssysteme sollten Anreize bieten, um im Bereich der Seltenen Krankheiten die Entwicklung von Initiativen zur Prävention, Behandlung und Diagnose durch Industrie und public-private partnerships zu fördern, wie dies in den Vereinigten Staaten, der Europäischen Union und anderen Ländern bereits geschehen ist.
4. Gezielte Nutzung vorhandener Kenntnisse und Optimierung der Nutzung bestehender Medikamente: Unterstützung innovativer Arzneimittelverteilungssysteme und Maßnahmen zur Arzneimittelwiederverwendung.
5. Erweiterung der gesundheitsökonomischen Kriterien durch Prüfung der Kostenwirksamkeit von Forschungsprojekten: Die meisten Seltenen Krankheiten sind mit einer erheblichen wirtschaftlichen Belastung verbunden, sowohl direkt als auch indirekt. Wenn kein oder nur wenig Wert auf Forschung gelegt wird, sind die Kosten für die Gesellschaft aller Wahrscheinlichkeit nach höher als die Ausgaben für Forschung, die das Ziel hat, die Wissenslücke bei den vielen Seltenen Krankheiten zu schließen. Fehldiagnosen und Verzögerungen bei der Diagnose von Patienten mit Seltenen Krankheiten bedeuten eine Erhöhung der Kosten im Gesundheitswesen und in anderen sozialen Systemen. Darüber hinaus führt die Forschung im Bereich Seltene Krankheiten häufig zu faszinierendsten wissenschaftlichen Entdeckungen und hilft damit unserem Verständnis ähnlicher, weit verbreiteter Krankheiten zum Nutzen der gesamten Bevölkerung.
6. Übernahme geeigneter und international anerkannter Systeme zur Klassifizierung Seltener Krankheiten: Der Mangel an nützlichen und zuverlässigen epidemiologischen Daten aus Forschungsstudien trägt gegenwärtig zu einem Mangel an Verständnis für wirtschaftliche und soziale Belastungen für Familien und die Öffentlichkeit durch Seltene Krankheiten bei.
7. Investment in innovative Diagnosemethoden für Seltenen Krankheiten, um eine frühzeitige Intervention zu ermöglichen: Innovative diagnostische Techniken tragen weiterhin zu einer rapiden Senkung der Kosten für die Erstellung einer Diagnose bei. Durch die Nichtausnutzung neuer und bereits bestehender diagnostischer Ressourcen werden die Kosten für das Gesundheitssystem noch stärker erhöht.
8. Kriterien für Ante-natale- und Neugeborenen-Screening und ethische Kontrollen: Die Kriterien für Ante-natale- und Neugeborenen-Screening und ethische Kontrollen für andere prädiktive Tests bedürfen einer Überprüfung vor dem Hintergrund neuerer Erkenntnisse über die Krankheitsursachen, einem geänderten Bewusstsein bei Patienten- und Support-Gruppen, neuen Möglichkeiten zur Verbesserung der Lebensqualität der Patienten und neuen Präventionsmöglichkeiten.
9. Erkennen der zunehmenden Rolle der Patientengruppen bei der Entwicklung und Förderung des Wissens und der Sensibilisierung für Seltene Krankheiten; Beteiligung von Patienten auf allen Ebenen bei der Entwicklung von Strategien, Forschungsplänen und Vorgehensweisen bei besonderen Seltenen Krankheiten: das Erkennen der wichtigen Rolle dieser Gruppen bei der Beschaffung von Informationen und der Unterstützung für die Forschung ist von wesentlicher Bedeutung, um die Rolle von Patienten, Familien und Patienten-Interessengruppen als in hohem Maße engagierte Partner in der Forschungsinfrastruktur zu akzeptieren.