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Durch einen seltenen Stoffwechseldefekt können Patientinnen und Patienten mit Phenylketonurie (PKU) die Aminosäure Phenylalanin (Phe) nicht umwandeln. Eine Anlagerung von Phe im Körper verursacht bei Kindern schwere Gehirnschäden und Entwicklungsstörungen. Dank des 1965 in der Schweiz eingeführten Neugeborenen-Screenings für PKU werden heute alle betroffenen Patientinnen und Patienten früh erkannt. Durch das Einhalten einer proteinarmen Diät können bei Kindern mit der angeborenen, erblichen Erkrankung des Eiweissstoffwechsels (PKU) Entwicklungsstörungen vermieden werden.
Inwiefern auch erwachsene Patientinnen und Patienten mit PKU eine solch strikte Diät verfolgen müssen, bleibt bis heute unklar. Klarer formulierte langfristig gültige Ernährungsrichtlinien sind zentral für die richtige Behandlung und die Lebensqualität dieses seltenen Patientenkollektivs. Die vom SNF mitfinanzierte PICO-Studie erforscht den Einfluss von erhöhten Phe-Werten auf das erwachsene Gehirn von Patientinnen und Patienten mit PKU. Dazu wird durch Gabe von Phe-Kapseln ein kurzfristiger Behandlungsstopp simuliert und mithilfe von neuropsychologischen Tests und strukturellem und funktionellem MRI Veränderungen des Gehirns untersucht.