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Souvent, ces maladies rares sont diagnostiquées trop tardivement, voire pas du tout détectées. Très souvent, les personnes touchées ne bénéficient pas de la prise en charge, du soutien et du traitement nécessaires, que ce soit parce que la maladie n’est pas détectée ou bien simplement parce qu’elle est trop peu connue. Actuellement, les ressources disponibles dans le système de santé pour la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares sont insuffisantes.
Le concept Maladies rares de l’OFSP s’est fixé comme objectif l’amélioration de cette situation insatisfaisante.
Quelles sont les maladies rares?
A l’heure actuelle, environ 6 000 à 8 000 maladies rares ont été décrites à travers le monde. Bien que les différentes affections ne surviennent que chez un faible nombre de personnes, il existe toutefois une multitude de maladies rares différentes. Par conséquent, lorsqu’elles sont considérées dans leur ensemble, elles ne sont plus si rares que ça. Selon les estimations, il y a en Suisse environ un demi-million de personnes atteintes de maladies rares. Cela correspond au nombre de patients diabétiques dans le pays.
La majorité des maladies rares sont congénitales ou résultent d’une anomalie génétique acquise. En outre, certaines maladies infectieuses ou immunitaires font partie des maladies rares. Pour de nombreuses maladies rares, la cause n’est toutefois pas encore tout à fait claire, voire totalement inconnue.
Souvent, les maladies rares surviennent dès la naissance ou bien dans la petite enfance. Toutefois, elles peuvent également survenir beaucoup plus tard, voire à un âge avancé.
Parmi les maladies rares dont sont touchées un certain nombre de personnes en Suisse, on compte notamment des maladies métaboliques telles que le nanisme hypophysaire, le diabète insipide, le syndrome de Prader-Willi, le syndrome de Kallmann ou la phénylcétonurie, des maladies nerveuses et musculaires telles que l’ataxie de Friedreich, des maladies tumorales rares telles que le médulloblastome ou l’épendymome, et des maladies pulmonaires rares telles que la lymphangioléiomyomatose. Cette énumération est loin d’être exhaustive et entend seulement fournir un aperçu des différences et de l’étendue du spectre des maladies rares.
Comment améliorer la situation des personnes touchées?
Le concept de l’OFSP pour améliorer la situation des personnes atteintes de maladies rares énumère une multitude de prescriptions différentes. Celles-ci comprennent des mesures juridiques, organisationnelles et médicales. Au niveau juridique, la situation légale des personnes touchées en ce qui concerne la prise en charge des coûts des traitements doit être améliorée, et l’autorisation de médicaments spéciaux (médicaments orphelins) doit être simplifiée. D’un point de vue organisationnel, les structures actuelles du système de santé doivent être mieux adaptées à la prise en charge et au soutien des personnes atteintes de maladies rares. Pour ce qui est des mesures médicales, la promotion de la recherche, la formation des professionnels et l’information de la population se trouvent au premier plan.
Les objectifs du concept ne pourront être atteints que grâce à la collaboration des autorités, des organisations de patients, des médecins, des pharmaciens et de l’industrie pharmaceutique. Plus d’informations sur le concept Maladies rares sur le site de l'OFSP.
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