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Vorbemerkungen
Die Konferenz lag in den Händen einer engagierten norwegischen Arbeitsgruppe; die Präsidentin von OIFE, Ingunn Westerheim, war die Projekt-Managerin, wissenschaftliche Koordinatorin war Dr. Lena Lande Wekre, und die Präsidentin der norwegischen OI-Vereinigung war aktiv beteiligt und lud zu einem Seminar vor der Konferenz ein. Dessen Thema war „Die Partizipation von Patienten in der OI-Forschung“. Leider konnten wir aus privaten Gründen nicht teilnehmen. Wir haben auch die Eröffnungs-veranstaltungen verpasst.
Die Konferenz war in 10 Sessionen unterteilt; ausserdem gab es fast 100 Posterbeiträge. Unser Bericht geht nicht auf alle Aspekte ein. Falls Sie Fragen haben, kontaktieren Sie uns via Website.
Etwa 250 Teilnehmende waren anwesend, angeblich aus 40 Nationen, darunter etwa 20 Betroffene.
Session 1: Genotyp – Phänotyp – Diagnose
David Sillence (Australien)
Nach einem historischen Rückblick ins Jahr 1788 (Olaus Ekmann: „A fragile bone family“) streifte er die Aktivitäten des internationalen Nosologie-Komitees für angeborene Skelettstörungen. Drei Erbgänge sind bekannt: autosomal dominant, autosomal rezessiv und X-Linked rezessiv.
Paul Coucke (Gent, Belgien)
Genetische Forschungen im Kaukasus und in Palästina (weil dort kinderreiche betroffene Familien zu finden sind?): Öfters wurden die verursachenden Gen-Fehler nicht gefunden.
In palästinensischen Familien viele Betroffene mit Übergewicht, was wohl auch genetisch bedingt ist (wurde hier als Hypothese dargestellt). (In Zusammenhang gestellt mit Zebrafisch-Studien).
Vernon R. Sutton, Houston, USA / Joan Marini, Bethesda, USA
Verteilung von Wachstumsabnormitäten auf OI-Typen; Wachstumskurven
Typ I: wenig Kleinwuchs, wenig Übergewicht; Typen III und IV: beides häufig
Längenwachstum bei Kindern (Sample?): Typ I: keine abnormal kleine; Typ III: 50%; Typ IV: alle; diese haben „Popcorn-Knochen“. – Kaum signifikante Indizien beim Kopf-Umfang.
Osama Essawi, Palästinenser, jetzt in Gent, Belgien
Betont Bedeutung des soziopolitischen Umfelds für (Bildungs-)Chancen von Betroffenen. Bsp.: In Familie mit 2 betroffenen Kindern steht nur 1 Rollstuhl zur Verfügung: Die Geschwister wechseln sich wochenweise mit Schulbesuch ab und erzählen zu Hause das Gelernte. – Phänotyp von OI (Skoliosen) z.T. sehr ähnlich wie bei andern Krankheiten (Arthrogrypose).
Session 2: Collagen
Ruud A. Bank, Groningen, Niederlande
OI Typ I vorwiegend bedingt durch zu wenig Collagen und zu viel Mineralien im Gewebe.
Typ III/IV durch „falsches“ Collagen: unvollständige Tripelhelix (das kommt auch bei Menschen ohne klin. Symptome vor. – Frage: Ist die „Verpackung“ von Molekülen mit-schuldig an der Knochenbrüchigkeit?
(Es gibt 42 Collagen-Gene und 27 Typen von Collagen.)
In der Session 2 präsentierte Uschi Lindert von Zürich eine Mutation, die zu schwerer OI geführt hat.
Session 3: Stammzellentransplantation: optimale OI-Behandlung?
Die Pro-Rednerin, Cecilia Götherström (Stockholm) erklärt das Prinzip der StZTr und befürwortet Anwendung noch im intrauterinen Zustand. „Es wäre unethisch, kommende Generationen nicht davon profitieren zu lassen.“
Der Contra-Redner, Nick Bishop (Sheffield England) hält den jetzigen Zeitpunkt für zu früh: Die Langzeit-Risiken sind nicht bekannt, Wirkung noch umstritten. „Es ist unethisch, Kleinstkinder mit so unerprobter, unsicherer Methode zu behandeln.“
Session 4: Entwicklungen in der Orthopädie
Thomas Wirth, Deutschland:
Chirurgie der oberen Extremitäten: Wichtig für die Behandlung von Frakturen und die Korrektur von Deformationen. 60 Patienten wurden behandelt mit Teleskopnägeln am Oberarm (Humerus). Der Unterarm ist komplizierter zu operieren.
Guus Janus, Niederlande
224 Patienten, 34 erlitten eine Oberschenkelfraktur (Femur), bei 1/5 kam es zu einer fehlenden Heilung (non-union). Ein weiterer Beitrag kam von Matthias Rogalski, der bei 26 Patienten Marknagelung und Fixation kombinierte.
Weitere Präsentationen in dieser Session behandelten den Unterschenkel (Tibia), Skoliose und den Ellbogen (Olecranon).
Session 5: Bindegewebe
Lars Folkestad, Odense, Dänemark
Herz-Gefäss-Krankheiten mit OI: OI bedeutet erhöhtes Risiko für Herzversagen, zunehmend mit höherem Alter.
Das dichte Netz von Registern in Dänemark (alle OI-Patienten, knapp 700, sind registriert!) ermöglicht gute datenbasierte Studien, z.B. eben über das genannte Risiko.
Hollis Chaney, Washington, USA
Lungen-/Atemprobleme mit OI 3 Typen
1. mechanische Probleme bei Skoliose: Schleim bleibt. Infektion von Teilen der Lunge
2. Kollagen-Abnormitäten in der Lunge: Wirkung altersabhängig
3. zu kleiner Bauch, der tiefes Atmen (auch im Schlaf!) und wirksames Husten verhindert permanentes Lungenentzündungs-Risiko.
Hilfsmittel: Luftzufuhr durch Schlauch/Maske. Erkältungen sind grosses Risiko! Achtung bei Narkosen!
Session 6: Knochengewebe beim Menschen, bei den Mäusen und beim Zebrafisch
Auf eine Zusammenfassung wird verzichtet.
Session 7: Aktuelle therapeutische Ansätze
Bendan Lee, Houston, Texas, USA
Berichtete über therapeutische Modelle mit Mäusen (TGFb Antikörper). Zur Zeit läuft eine Studie in der Testphase I.
Ein weiterer interessanter Beitrag von Ken Kozloff und Ann Arbor, USA, behandelte den Sclerostin Antikörper, auf den grosse Hoffnungen gesetzt werden.
Session 8: Rehabilitation / Schmerzen / Lebensqualität
Verity Pacey, Australia
Das Hauptresultat dieser australischen Studie zur täglichen körperlichen Aktivität besagt, dass Kinder mit OI eher zu viel gebremst werden.
Tracy Hart
Tracy Hart von der amerikanischen OI-Stiftung machte auf deren Informationsmaterial für medizinisches Fachpersonal aufmerksam. Es umfasst verschiedene Themen und wurde schon 23’000 mal aus 45 Nationen angeklickt.
Megan Paddington
Megan Paddington aus London stellte ein psychologisches Konzept zur umfassenden Betreuung von OI-Kindern, deren Angehörigen und auch von medizinischen Teams vor!
Session 9: New genes for OI
Joan Marini
Joan Marini vom National Institute of Health USA hielt ein wichtiges Referat über die Entwicklung des genetischen Erscheinungsbildes von OI seit 1986. Interessant, wie sich für Forschende aus der Genetik und der
Molekularbiologie Erkenntnisse erweitern. 2005 (Annapolis Meeting) wurde auf neue Forschungsmodelle mit Mäusen und Zebrafischen hingewiesen, und im klinischen Bereich identifizierte man drei neue Typen (V, VI und VII). Kurz danach wurden Collagen-assoziierte Gene entdeckt, die für die Collagen-Struktur, die Mineralisation, die Collagen-Modifikation und die Osteoblasten-Differenzierung verantwortlich sind; dementsprechend sind bereits 18 Typen von OI bekannt. Zusammenfassend hielt Frau Marini fest, dass Osteogenesis imperfecta eine Collagenstörung ist, die durch eine grosse Anzahl von verschiedenen Genen verursacht wird. Ihre Präsentation zeigte die verschiedenen Charakteristika der bekannten OI-Typen auf. Es brauche weitere Erkenntnisse in diesem Bereich, um therapeutische Lösungen zu finden.
Session 10: Consortia in OI
Luca Sangiorgi (Bologna, Italien)
Luca Sangiorgi präsentierte mit einem Video das neue Europäische Netzwerk für seltene Knochenkrankheiten, ERN-BOND. Leider kann die Schweiz an dieser Aufbruchsstimmung nicht teilhaben, da sie nicht Mitglied der EU ist.
Vernon R. Sutton (Texas, USA)
Vernon R. Sutton zeigte das amerikanische Modell des Zusammenwirkens, an dem auch vereinzelte Europäer beteiligt sind.
Schlussbemerkungen (Therese Stutz)
Aus meiner Perspektive der Betroffenheit war es natürlich sehr wichtig, die stattliche Anzahl von aktiven Patienten zu sehen, die sich ganz selbstverständlich unter die anwesenden Experten mischten.
Auch die Präsentationen von Ingunn Westerheim, Europa, und Tracy Hart, USA, zeugten von einer Bereitschaft, die Rolle der Patienten(-organisationen) bekannt zu machen und vorzuleben.
Ketzerische Frage zur Grundlagenforschung (basic research): Wie relevant sind Fortschritte (etwa in der genetischen Forschung an Tieren) für Patienten, ihre Therapie und ihren Alltag?.
In der Orthopädie werden recht einheitliche Methoden verwendet. Es bleiben aber Zweifel, ob die Resultate nach einheitlichen Massstäben beurteilt werden.
In der medikamentösen Therapie sind wenig Fortschritte ersichtlich.
Insgesamt bleibt aber festzuhalten, dass die regelmässig durchgeführte internationale OI-Konferenz einen grossen Stellenwert hat. Gerade als Vertreterin eines kleinen Landes stelle ich gerne fest, dass anderswo Studien mit 100 und mehr Patienten in Angriff genommen werden.
Therese Stutz Steiger, Mark Steiger, Okt. 2017