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Die Lenegre-Erkrankung (LE) geht mit Störungen der kardialen Erregungsleitung einher, die typischerweise zu einem atrioventrikulären Block oder Schenkelblock führen. Sowohl genetische Faktoren als auch altersbedingte, degenerative Prozesse spielen in der Ätiologie der Erkrankung eine Rolle. Es besteht grundsätzlich das Risiko lebensbedrohlicher Komplikationen wie Herzversagen und plötzlichem Herztod. Die Implantation eines Herzschrittmachers verbessert die Prognose wesentlich. Eine alternative Bezeichnung für diese Pathologie ist progressive kardiale Reizleitungsstörung.
Es wird angenommen, dass eine Mutation im Gen SCN5A, das für einen kardialen Natriumkanal codiert, für die LE prädisponieren. Symptomatisch wird dieser Defekt jedoch erst nach einer fibrotischen Degeneration des His-Purkinje-Systems und seiner Schenkel [1] [2]. Menschen, die an der LE leiden, entwickeln deshalb erst im Erwachsenenalter kardiale Funktionsstörungen, die wiederum auf Anomalien in der Erregungsleitung beruhen und zunächst subklinisch bleiben. Die Aufzeichnung eines Elektrokardiogramms offenbart allerdings eine Verzögerung der Reizleitung über den AV-Knoten, im His-Purkinje-System und/oder den Tawara-Schenkeln bis hin zum atrioventrikulären oder Schenkelblock [3] [4]. Darüber hinaus stellen sich in frühen Stadien der Erkrankung meist keine Symptome ein, die Herzfunktion ist erhalten und strukturelle Anomalien können nicht detektiert werden.
Wie die alternative Bezeichnung progressive kardiale Reizleitungsstörung bereits andeutet, werden die Defizite in der Erregungsleitung im Verlauf der Erkrankung immer deutlicher. Leitsymptome sind Dyspnoe und Schwindel, in schweren Fällen auch Synkopen. Unter Belastung nimmt die Intensität der Symptome zu, aber schließlich kann auch in Ruhe die Versorgung der Peripherie mit Sauerstoff nicht mehr gewährleistet werden. Bei einem vollständigen AV-Block (AV-Block 3. Grades) bzw. bei einem AV-Block geringeren Grades in Kombination mit einem bifaszikulären Schenkelblock kann es zu Herzversagen und zum plötzlichem Herztod kommen; ein Schrittmacher wird erforderlich.
Die Diagnosestellung erfolgt in der Regel bei Patienten, die das 50. Lebensjahr noch nicht vollendet haben und die in der Anamnese eine familiäre Vorbelastung bezüglich der LE angeben [5]. Zu diesem Zeitpunkt ist ein Teil der Patienten noch asymptomatisch und die Störungen der kardialen Erregungsleitung werden als Zufallsbefunde in einer kardiologischen Untersuchung erhoben; andere Patienten unterziehen sich eben dieser Untersuchung, weil die oben beschriebenen Beschwerden auftreten.
Wichtigste Tools zur Diagnose der LE sind die Elektrokardiographie und Echokardiographie. Folgende Befunde sind charakteristisch für die Erkrankung:
Eine Bestätigung der Diagnose kann durch den Nachweis des kausalen Gendefekts erfolgen.