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Maladie de fabry
La maladie de Fabry est une maladie métabolique héréditaire rare causée par un défaut ou est insuffisance de l’activité de l’enzyme alpha-galactosidase. En raison de l’absence ou de la réduction de l’activité manquante, les patients présentant la maladie de Fabry stockent une substance grasse appelée globotriaosylcéramide ou Gb3. Les dépôts de cette substance peuvent causer des douleurs extrêmes, les lésions rénales graves et des AVC.
La maladie affecte plusieurs systèmes tels que le système nerveux, les reins, le cœur et les vaisseaux sanguins. En raison de la rareté et la grande diversité des symptômes, le diagnostic est très difficile. Les personnes concernées ont une faible espérance de vie et une qualité de vie significativement réduite sans thérapie.
En Suisse, on estime à environ 150 le nombre de personnes porteuses du gène de Fabry. Déjà plus de 50 patients sont traités actuellement avec succès avec l’enzymothérapie substitutive.