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Chorionzottenbiopsie (CVS)
Die Chorionzottenbiopsie ist eine invasive Methode der Pränataldiagnistik, mit der im ersten Schwangerschaftsdrittel kindliche Erkrankungen festgestellt werden können.
Welche Krankheiten können mit einer Chorionbiopsie entdeckt werden?
Die CVS (Chorionic Villi Sampling) wird zur Diagnostik von Erkrankungen eingesetzt, die auf Chromosomenstörungen, wie z.B. dem Down-Syndrom, oder Einzelgenveränderungen beruhen, wie z.B. die Bluterkrankungen Sichelzellenanämie, Thalassämie, Hämophilie, aber auch Stoffwechselstörungen wie die zystische Fibrose und erbliche Muskelerkrankungen.
Wann wird die Untersuchung durchgeführt?
Der Test wird Risiko-Schwangeren ab der 10. Schwangerschaftswoche und bis etwa zur 14. Schwangerschaftswoche angeboten. Eine Risikoschwangerschaft liegt dann vor, wenn
- die Blutuntersuchung bzw. Ersttrimesterdiagnostik ein erhöhtes Risiko ergeben hat,
- die Schwangere älter ist oder
- in der Familie bestimmte genetische Erkrankungen bekannt sind.
Die Kosten der Untersuchung werden von den Krankenkassen nur übernommen, wenn das Risiko für entsprechende Störungen erhöht ist.
Was passiert bei der Chorionentnahme?
Bei der Untersuchung wird - unter kontinuierlicher Ultraschallkontrolle - entweder eine dünne Nadel durch die Bauchwand (transabdominal) oder, seltener, ein schlanker Plastikschlauch durch die Scheide und den Gebärmutterhals (transvaginal) in die Gebärmutter eingeführt. Damit wird Plazentagewebe, das in diesem Stadium noch als Chorionzotten bezeichnet wird, abgesaugt. Nach wenigen Tagen (nach Chromosomen-Direktpräparation) bzw. zwei Wochen (nach Chromosomenkultur) stehen die Testergebnisse zur Verfügung.
Dieselbe Untersuchung, allerdings immer über die Bauchdecken, kann auch später in der Schwangerschaft durchgeführt werden und heisst dann Plazentapunktion (Plazentabiopsie).
Gibt es ein Risiko für mich oder mein Kind?
Auch dieser Test hat ein Eingriffsrisiko und kann - wie jede invasive Pränataldiagnostik - eine Fehlgeburt auslösen. Das Risiko dafür ist jedoch bei erfahrenen Untersuchern nicht höher als bei der Amniozentese (etwa 0,5 bis 1%).
Wie vergleicht sich die Chorionbiopsie mit der Fruchtwasseruntersuchung?
Der grosse Vorteil einer Chorionzottenpunktion ist, dass die werdenden Eltern früher in der Schwangerschaft die Beruhigung haben, dass bestimmte genetische Erkrankungen bei ihrem Baby ausgeschlossen wurden. Der kleine Nachteil ist, dass man selten (in etwa einem von hundert Fällen) ein sogenanntes Chromosomenmosaik findet, das oft nur in den Zotten oder der Plazenta vorkommt, nicht aber beim Kind. In einem solchen Fall wäre zur weiteren und definitiven Abklärung eine nachfolgende Amniozentese erforderlich. Ausserdem kann bei einer Amniozentese durch die gleichzeitige Bestimmung von AFP und ACHE im Fruchtwasser auch ein offener Rücken oder offene Bauchdecken entdeckt werden.
Häufige Fragen zum Thema
Grundsätzlich kann man an den Fruchtwasserzellen kindliche Chromosomenstörungen feststellen, denn diese Zellen stammen vom Kind. Am häufigsten kommt es vor, dass jeweils ein Chromosom zuviel vorhanden ist, wie beim Down Syndrom (Trisomie 21), seltener bei der Trisomie 18 und 13. Ausserdem kann man...vollständige Antwort lesen
Eine frühe Fehlgeburt ist leider nicht selten. Und in den allermeisten Fällen wird sie "genetisch", d.h. durch eine Chromosomenstörungen des Embryos ausgelöst. Aus vielen Untersuchungen weiss man, dass nach einer frühen Fehlgeburt – gleichgültig aufgrund welcher Ursache - eine Chromosomenstörung des...vollständige Antwort lesen
- Mütterliches Alter über 35 Jahre zum Zeitpunkt der Geburt
- Erhöhtes Risiko einer Chromosomenstörung nach Ersttrim...
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Letzte Aktualisierung : 23-04-20, BH