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Die Funktion des menschlichen Körpers und jeder einzelnen Zelle wird von Genen bestimmt, die auf den Chromosomen im Zellkern liegen. Sie programmieren die Leistungen einer Zelle und letztlich die Eigenschaften eines Individuums.
Gene
Die Gene bestehen aus Abschnitten des Kettenmoleküls DNA (Desoxyribonucleinsäure) und bilden einen gewundenen Doppelstrang (sog. Doppelhelix). Man schätzt, dass die Zahl der Gene in einem einzigen Zellkern zwischen 50.000 und 100.00 beträgt.
Chromosomen
Träger der Gene bzw. der DNA sind die im Zellkern gelegenen und unter dem Mikroskop sichtbaren Chromosomen. Jede Zelle hat normalerweise 46 Chromosomen, d.h. 23 Chromosomenpaare. Davon sind ein Paar die Geschlechtschromosomen X und Y und 22 Paare die sogenannten Autosomen. Weibliche Personen besitzen zwei X-Chromosomen (Karyotyp: 46, XX), männliche ein X und ein Y (Karyotyp: 46, XY).
Die menschlichen Keimzellen (Eizelle und Samenzelle) durchlaufen in ihrer Entwicklung besondere Teilungsschritte. Diese Reifeteilung führt dazu, dass der doppelte Chromosomensatz von 46 in den Keimzellen nur einfach vorhanden ist, nämlich 23 Chromosomen. So kann bei der Befruchtung wieder ein doppelter Chromosomensatz entstehen, zu dem Mutter und Vater jeweils die Hälfte beitragen. Ausserdem wird bei der Verschmelzung der Chromosomen das Geschlecht des Kindes festgelegt.
Chromosomenstörungen
Ist zu wenig bzw. zu viel genetisches Material vorhanden, wirkt sich dies vom Moment der Befruchtung an auf die körperliche und/oder geistige Entwicklung dieser Person aus, je nachdem, welches Chromosom ganz oder teilweise fehlt bzw. überzählig ist. Das klassische Beispiel ist das Down-Syndrom, bei dem das Material des Chromosoms Nr. 21 dreifach statt zweifach vorhanden ist.
Veränderungen einzelner Gene
Abgesehen von Veränderungen der Zahl oder Struktur der Chromosomen, können auch Veränderungen einzelner Gene auf den Chromosomen zu Fehlbildungen oder Krankheiten führen (Einzelgenveränderungen). Diese können ohne Vorwarnung bei einem Kind erstmals auftreten (Neumutation), können aber auch schon in der Familie vorhanden sein. Zu unterscheiden sind hier verschiedene Möglichkeiten der Vererbung, z.B. der autosomal-dominante, der autosomal-rezessive und der X-chromosomal-rezessive Erbgang.
Die humangenetische Beratung
Eine genetische Beratung dient dazu, die Ursache der Erkrankung zu erkennen, die mögliche Weitergabe an Nachkommen und die Grösse des Wiederholungsrisikos einzuschätzen, und die empfohlenen Vorsorgeuntersuchungen für Risikopersonen sowie die Möglichkeiten der pränatalen Diagnostik aufzuzeigen. Dies alles geschieht in enger Zusammenarbeit mit den diagnostischen zytogenetischen und molekulargenetischen Labors.