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Il fegato viene progressivamente riempito da ponti di tessuto fibroso (tessuto di restringimento). Il sangue non è più in grado di attraversare il fegato normalmente.
Ne deriva un aumento della pressione sanguigna nei vasi a monte del fegato, in particolare nella vena porta (ipertensione portale).
Ne consegue una splenomegalia (aumento del volume della milza), così come varici esofagee (dilatazione delle vene intorno all’esofago) che possono essere associate a emorragie (sanguinamenti) gastrointestinali.
Si verifica una dilatazione anomala dei dotti biliari nel fegato. Il trasporto della bile dal fegato all’intestino subisce pertanto un rallentamento e il paziente può sviluppare un ittero (itterizia).
Poiché la bile tende a ristagnare nei dotti, quest‘ultimi possono infettarsi (colangite).
Poiché queste colangiti possono essere gravi, richiedono spesso un trattamento antibiotico per via endovenosa.
Un’altra complicanza della malattia di Caroli è la litiasi (calcoli), che può portare a coliche biliari o a episodi di pancreatite.
Una variante più comune di questa malattia, chiamata sindrome di Caroli, è caratterizzata da dilatazioni delle grandi vie biliari associate a fibrosi epatica congenita.
I pazienti con sindrome di Caroli presentano una fibrosi epatica significativa e possono pertanto manifestare sintomi combinati delle due malattie descritte precedentemente.
Questa sindrome può essere associata a malattia renale policistica autosomica recessiva (sviluppo di cisti nei reni) e ad altre malattie ereditarie chiamate “ciliopatie”.
Come si trasmettono?
La fibrosi epatica congenita e la sindrome di Caroli sono malattie genetiche rare che possono svilupparsi nella prima infanzia. La malattia di Caroli può svilupparsi a qualsiasi età e colpisce soprattutto le ragazze e le donne.
L’eziologia è sconosciuta e la sua incidenza è sporadica.
Come si esegue la diagnosi?
La diagnosi si basa su tecniche di imaging (ecografia, TC o colangiografia a risonanza magnetica).
Talvolta è richiesta una colangiografia diretta (visualizzazione dell’albero biliare mediante iniezione di un mezzo di contrasto) e una biopsia epatica.
Sono stati segnalati casi di diagnosi prenatale mediante ecografia.
Quali sono i trattamenti?
In caso di ipertensione portale importante, infezioni ricorrenti o grave compromissione della funzionalità epatica, il trattamento più indicato è il trapianto di fegato.
In caso di grave insufficienza renale, potrebbe essere proposto anche un trapianto di rene.
Nel caso della malattia di Caroli, la gestione dipende dalla presentazione clinica, dalla posizione e dallo stato di evoluzione della malattia.
Può essere di tipo conservativo (antibiotici, acido ursodesossicolico, drenaggio biliare) o chirurgico (incluso, in ultima analisi, un trapianto di fegato).
Qual è la prognosi?
La prognosi è variabile e dipende dalla frequenza e dalla gravità degli episodi di colangite, dalla presenza di malattie associate e da un aumento del rischio di tumore delle vie biliari.