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22 Autosomenpaare–so nennt man die Chromosomen exklusive der Geschlechtschromosomen–hat der Mensch. Diese insgesamt 46 Chromosomen sind zwar mehr als etwa die 18 Chromosomen eines Opossums oder die 24 Chromosomen eines Katzenhais–jedoch bedeutend weniger als die 64 Chromosomen eines Meerschweinchens, die 104 Chromosomen eines Karpfens oder die über 1000 Chromosomen der Pflanze Natternzunge. «Die Zahl der Chromosomen hat nichts mit der Komplexität eines Organismus zu tun», sagt Bernard Conrad, Facharzt für Genetik am Freiburger Spital HFR und Dozent an der Universität in Genf. Bei Säugetieren variiere diese zwischen 2 und 100. Bei Pflanzen, die Chromosomen nicht wie Säugetiere nur in zwei-, sondern in mehrfacher Ausführung aufweisen, könne die Zahl dementsprechend auch höher ausfallen.
«Vor Millionen von Jahren haben sich die Strukturen, die jetzt leben, gebildet. Nach und nach hat sich der evolutionäre Baukasten diversifiziert», erklärt der Experte. Bei manchen Säugetieren habe sich die Zahl der Chromosomen vervielfacht, bei anderen nicht. «Dass der Homo sapiens mit seinen 46 Chromosomen genau in der Mitte liegt, ist reiner Zufall.»
Wie eine Bibliothek
Und was genau ist ein Chromosom? «Der einfachste und treffendste Vergleich ist derjenige mit einer nach gewissen Kriterien organisierten Bibliothek», sagt Conrad. Die Chromosomen seien vergleichbar mit Büchergestellen, die eine gewisse Zahl an Büchern umfassen. «Sie sind der physische Behälter für die Information.» Diese Information ist auf 20 000 Bücher aufgeteilt, die Gene. «Und der genetische Code–eine Abfolge von Buchstaben–bestimmt, wie der Bauplan eines Menschen aussieht», erklärt Conrad, also etwa Knochenbau und Organfunktionen. In der gesamten Bibliothek der Chromosomen füllten die Bücher, das klassische Erbgut, aber nur einen kleinen Platz aus: nur 1,2 Prozent.
Was neben den Genen noch in den Chromosomen zu finden ist, sei noch Gegenstand der Forschung. «Vieles wissen wir noch nicht genau.» Ein Teil sind jedoch die Steuerelemente. Ein Gen in der DNA enthält etwa 10 000 aktive Buchstaben. Dieser Code wird übersetzt, um die Ribonukleinsäure RNA zu bilden. Diese wiederum enthält die Informationen für den Bau der Proteine, die für den Stoffwechsel in der Zelle und für die Entwicklung eines Lebewesens notwendig sind. «Die Steuerelemente dienen beispielsweise dazu, ein Gen–etwa für den Bau der Knochen–zu aktivieren oder stillzulegen.» Und um auf die Bibliothek zurückzukommen: «Die Bücher müssen ja auch gelesen werden.»
Milch und Höhe
Im Normalfall haben alle Menschen 46 Chromosomen (siehe auch Kasten), und ein Teil des Erbguts ist identisch. «Einen Prozentsatz an Neandertaler haben wir alle in uns», sagt Conrad. Jedoch habe sich ein Teil der menschlichen Gene im Laufe der Jahrtausende der jeweiligen Lebenssituation angepasst. Gut sehen lasse sich dies an der Hautfarbe, die je nach Stärke der Sonne hell oder dunkel sei. Ebenfalls hätten beispielsweise Tibeter spezielle Gene entwickelt, um in der Höhe besser Sauerstoff aufnehmen zu können, und Schweizer hätten die Eigenschaft ausgebildet, auch im Erwachsenenalter Milchzucker verdauen zu können, erzählt Conrad. «Und sind alle Grosseltern einer Person deutschsprachig und hat es diesbezüglich keine Vermischungen gegeben, kann ich sogar dies im Erbgut erkennen.»
Von 1 bis 24: ImFN-Adventskalendersteht jeweils die Zahl auf dem Törchen im Mittelpunkt.
Trisomie: Drei Mal dasselbe Chromosom
D er Grösse nach geordnet und durchnummeriert von 1 bis 22 sind die Chromosomenpaare auf dem Bild eines unauffälligen Chromosomensatzes. Am Schluss folgen die beiden Geschlechtschromosomen. Jedoch kann es auch vorkommen, dass bei der Zellteilung zwei gleiche Chromosomen in eine Keimzelle gelangen. Bei einer Befruchtung kommt ein weiteres Chromosom der gleichen Nummer hinzu. Diese Verdreifachung der Chromosomen nennt man Trisomie. Am häufigsten kommt die auch unter dem Namen Down-Syndrom bekannte Tri somie 21 vor. Eine Verdreifachung des Chromosoms 21 gebe es grundsätzlich nicht öfter als eine Verdreifachung anderer Chromosomen, sagt Facharzt Bernard Conrad. «Aber sie ist weniger verheerend als andere Trisomien, die Kinder haben grössere Überlebenschancen.» rb