Document ID: /fineweb-2-swissfilter-quality_10-filterrobots/filtered/06866.jsonl.gz/617

Sarepta poursuit le développement de la médecine génétique de précision à l’avant-garde de la biotechnologie pour les maladies rares : thérapie génique, saut d’exon ciblant l’ARNl et édition de gènes. Et nous sommes constamment à la recherche de nouvelles façons de lutter contre les maladies génétiques rares, qui comprennent le développement plus rapide de médicaments avec plus de prévisibilité, des processus de fabrication différenciés et de nouveaux modèles de remboursement.
Ce qui suit fournit une vue d’ensemble générale des trois modalités que Sarepta poursuit : thérapie génique, technologies ARN et édition de gènes.
Une mutation génétique de l’ADN provoquant une protéine absente ou dysfonctionnelle peut entraîner une maladie neuromusculaire comme la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ou la dystrophie musculaire des ceintures (DMC).
L’objectif de la thérapie génique est d’ajouter une copie fonctionnelle (un transgène) d’un gène manquant ou dysfonctionnel, dans l’espoir de traiter la maladie.
Les maladies génétiques peuvent être causées par une mutation du gène. Le plus souvent, un ou plusieurs exons (parties du gène) sont absents, provoquant des erreurs dans les instructions de fabrication d’une protéine, ce qui entraîne une incapacité de l’organisme à produire la protéine en quantité suffisante, voire à n’en produire aucune. Le but du saut d’exon est d’agir sur l’ARN pour permettre à l’organisme de produire une version de la protéine manquante pour contourner la mutation.
Sarepta étudie des moyens de restaurer l’expression des protéines en éliminant ou en excisant les exons qui contiennent une mutation génétique à l’aide d’une technologie d’édition génétique comme le système CRISPR/Cas9.