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In Svizzera, il 4% della popolazione è portatrice della FC
La fibrosi cistica è causata da un difetto genetico che viene trasmesso dai genitori ai propri figli. Il patrimonio genetico umano è distribuito su 23 cromosomi doppi. Se uno dei cromosomi è difettoso, il difetto viene neutralizzato dal suo “gemello”. Così avviene per i genitori sani di bambini affetti da FC. Non sono malati, ma sono portatori di una mutazione del cromosoma 7, quasi sempre senza esserne a conoscenza. In Svizzera vi sono 300 000 portatori di una mutazione del cromosoma 7 che può causare la FC.
La probabilità è del 25%
Il nascituro riceve un cromosoma 7 sia dal padre che dalla madre. Quando entrambi i genitori sono portatori della mutazione e trasmettono il cromosoma difettoso al proprio figlio, questi non avrà il cromosoma sano in grado di neutralizzare il difetto, e il bambino presenterà i sintomi della FC. Per questi genitori, la probabilità di avere un bambino affetto da FC è quindi del 25%.
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