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Das Alagille-Syndrom ist eine genetische Krankheit mit einer Reihe von Symptomen. Sie wird ausgelöst durch eine Mutation des JAG1-Gens auf Chromosom 20 oder des NOTCH2-Gens auf Chromosom 1.
Diese seltene Krankheit betrifft ein Kind auf 100.000 Geburten.
Wie wird die Krankheit übertragen?
Die Mutation kann sich im embryonalen Stadium vollziehen und wird in diesem Fall als „de novo“ betrachtet, oder sie kann durch einen Elternteil übertragen werden. Mit einer Genanalyse lässt sich die Diagnose bestätigen.
Was sind die Symptome?
Eine länger dauernde Gelbsucht (Ikterus) beim Neugeborenen ist oft die erste Erscheinungsform der Krankheit. Diese Gelbsucht ist mit einer neonatalen Cholestase (eingeschränkte Galleausscheidung) aufgrund eines Mangels an Gallengängen verbunden.
Die verringerte Anzahl von Gallengängen innerhalb der Leber führt auch zu einer Ansammlung von sogenanntem „konjugiertem“Bilirubin im Blut. Neben der Gelbsucht kann das Kind auch unter Juckreiz (Pruritus) leiden, der durch den hohen Spiegel des konjugierten Bilirubins hervorgerufen wird.
Andere Symptome oder Anzeichen findet man beim Alagille-Syndrom mit unterschiedlicher Häufigkeit:
Wie wird die Diagnose gestellt?
Wenn die durch dieses Syndrom verursachten Symptome festgestellt werden, kann man mit einer Genanalyse die Diagnose bestätigen, da hierbei die Genmutationen identifiziert werden.
Wie wird die Krankheit behandelt?
Die Behandlung hängt von den Symptomen ab, diese können variieren. Einige Patienten haben im Wesentlichen nur Herzprobleme.
Im Fall einer anhaltenden Gelbsucht müssen Diätmassnahmen gesetzt werden, um einen Vitaminmangel zu vermeiden und ein gutes Wachstum sicherzustellen.
Der Juckreiz kann durch das Medikament Rifampicin gelindert werden. Eine Lebertransplantation ist angezeigt, wenn der Juckreiz durch die medikamentöse Behandlung nicht gelindert wird oder wenn die Krankheit zu schweren Leberkomplikationen führt.