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Le diagnostic de la maladie de Niemann Pick est souvent très difficile à établir. Depuis le début des premiers symptômes neurologiques jusqu'au diagnostique présumé, il peut s’écouler plusieurs années. La maladie est encore peu comprise en raison de sa rareté. En outre, les premiers symptômes cliniques peuvent largement différer dans leurs formes. Bon nombre de cas sont mal diagnostiqués ou même jamais identifiés.
Pour le diagnostique, il existe des critères différents selon les types de la maladie de Niemann Pick. Beaucoup de ces tests sont très compliqués et ne peuvent être faits que par des institutions spécialisées. Une biopsie de la moelle osseuse peut apporter la première indication. En général, l'activité des enzymes « sphingomyélinase » dans les globules blancs est alors mesurée pour détecter les types A et B. Le type C peut être démontré par une biopsie cutanée et confirmé par un test ADN.
Pour plus d'informations:
- de Orphanet
- de Niemann-Pick-C.com (Actelion)
- de Genetics Home Reference
- de l’université de Notre Dame (USA)
L'information médicale a été compilé par Matthias Oetterli (journaliste et père d’un enfant malade). Les informations ont été soumises au contrôle du Dr. med. Marianne Rohrbach, département des maladies lysosomales, clinique universitaire pour enfants de Zurich.