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Paola B., 40 anni, è ricoverata all’Ospedale universitario di Ginevra, le stanno inserendo tre stent, ha avuto un infarto e, vista la sua giovane età, i medici sospettano abbia una malattia del metabolismo del colesterolo, mai diagnosticata. È determinata geneticamente, ossia viene ereditata e può a sua volta venire trasmessa nel 50% dei casi per via ereditaria (uno su due dei suoi discendenti ha la probabilità di acquisirla). Un killer silente, che riguarda una persona su 200 in Svizzera, ampiamente sottodiagnosticato: in Ticino sono noti 300 casi, se ne stimano almeno 1’500. Quando la malattia si manifesta, lo fa con un infarto in giovane età, tra i 25 ed i 55 anni, che poteva essere evitato. Un progetto di ricerca partito dal Ticino un anno e mezzo fa, che coinvolge circa 200 famiglie in Svizzera, sta verificando un metodo promettente per scovare per tempo chi ha questa malattia ereditaria, così da proteggere più giovani dai rischi cardiovascolari. Gli esami del sangue di Paola mostrano che il suo colesterolo Ldl, cioè quello cattivo, è di 8 mmol/l, un valore molto alto. I medici le chiedono se vuole partecipare allo studio di ricerca nazionale e conoscere così se ha una predisposizione genetica. Basta un prelievo di sangue. Il risultato è chiaro: valori così elevati sono causati da una malattia del metabolismo, si chiama ipercolesterolemia familiare.