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VererbungEs ist zwingend, dass beide Eltern mindestens Träger der Krankheit sind. Träger von Galaktosämie haben keine Symptome und leben meist ohne zu wissen, dass sie Galaktosämie vererben können.
Wenn nun sowohl der Vater Träger als auch die Mutter Trägerin sind, vererben sie Galaktosämie nach folgendem Schema:
Eltern gesund, Träger der
Erbanlage (Rot/Gelb)
25% gesund, keine Erbanlage Galaktosämie (Gelb)
50% gesund, Träger der Erbanlage (Rot/Gelb)
25% Galaktosämie-Betroffene/r (Rot)
Legende:
Gesunder Elternteil, jedoch Träger der Erbanlage
Gesunder Nachkomme, jedoch Träger der Erbanlage
Galaktosämie-Betroffene/r Nachkomme
Gesunder Nachkomme, keine Erbanlage
Galaktosämie wird autosomal-rezesssiv mit einer Häufigkeit von ca. 1:40'000 bis 1:60'000 vererbt. Das heisst, in der Schweiz kommen jährlich ein bis zwei erkrankte Neugeborene zur Welt.
Beim autosomal-rezessiven Erbgang liegt die genetische Information auf einem der 22 Autosomen und wird unabhängig vom Geschlecht vererbt. Autosomen sind alle Chromosomen ausser der geschlechtsbestimmenden X und Y Chromosomen. Rezessiv heisst, dass die Krankheit nur sichtbar wird, wenn das Kind zwei "kranke" Chromosomen hat.