Document ID: /fineweb-2-swissfilter-quality_10-filterrobots/filtered/06981.jsonl.gz/210

Introduction
Si la modification du génome se restreint à un gène, on parle alors d'anomalie au niveau d'un seul gène. Dans la plupart des cas, il s'agit de mutations ponctuelles, qui conduisent à la modification de la séquence d'acide aminé de la protéine qui est codée par ce segment d'ADN. Le génome humain contient environs 40-60'000 gènes qui influent sur la couleur des cheveux, de la peau et des yeux, mais qui dirigent aussi le développement et la croissance du corps.
À cela s'ajoute encore les séquences régulatrices et les qui jouent un rôle important dans l'activation ou l'inactivation des gènes, ainsi que dans leur transcription et leur translation correctes.
Chaque enfant reçoit normalement la moitié du matériel génétique de chaque parent. L'hérédité de maladie monogénique suit les lois de Mendel. À ce propos, on distinguera entre gène dominant, codominant et récessif. De nos jours, ces anomalies au niveau d'un seul gène peuvent êtres diagnostiquées à l'aide de techniques d'analyse d'ADN.
Il y a aussi des maladies qui ne sont pas transmises selon les lois de Mendel. Parmi celles-ci se trouvent les défauts du génome mitochondrial, ainsi que les maladies qui résultent de mutations dans plusieurs gènes (Polygénie) ou ayant une origine liée à des facteurs environnementaux. (Voir: le génome est plus complexe que la somme de ses gènes).
Hérédité autosomique dominante
Dans un processus héréditaire dominant, le caractère se manifeste déjà lorsqu'un des deux gènes d'une paire de chromosomes est défectueux. Pour le porteur de la mutation, le risque de transmettre la maladie à ses descendants est de 50 %.
Exemples de maladie héréditaire autosomique dominante:
- Syndrome de Marfan
- Neurofibromatose de Recklinghausen
Hérédité autosomique récessive
Dans un processus héréditaire récessif, les deux gènes correspondant aux 2 chromosomes doivent être défectueux pour que le caractère se manifeste.
Exemples de maladie autosomique récessive:
- Hémochromatose familiale (maladies autosomiques récessive les plus fréquentes)
- Mucoviscidose
- Anémie falciforme
- Gangliosidose de Tay-Sachs
- Plusieurs types de mucopolysaccharidoses (MPS)
Hérédité liée au chromosome X
Un gène défectueux peut aussi être lié au chromosome X. Il existe entre 200 et 300 maladies connues liées au chromosome X. Le gène responsable de la maladie est transmis par le chromosome X de manière récessive par une porteuse phénotypiquement saine.
Les maladies liées au chromosome X et transmise de manière dominante sont le plus souvent létales.
Exemples de maladie récessive liée au chromosome X:
- Dystrophie musculaire de Duchennee
- Hémophilie A et B
- Daltonisme