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On rapporte une prévalence à la transsexualité se situant entre 1/2900 et 1/100 000.1,2 Les causes et son héritabilité éventuelle ne sont pas connues, mais parmi les hypothèses, ont été évoquées des étiologies aussi différentes que des facteurs psychosociaux et psycho-traumatiques dans l’enfance ou une éventuelle exposition intra-utérine à des niveaux élevés d’androgènes, et d’autres encore.
Publiée début 2009 dans un journal de biologie psychiatrique, une étude australienne explore une association possible entre des variations génétiques, des polymorphismes dans le gène du récepteur bêta aux œstrogènes (ERβ), le gène de l’aromatase (CYP19) et le gène du récepteur aux androgènes (AR) et la transsexualité.3 Il s’agit de la plus grande collection de cas étudiée jusqu’à présent. Les gènes ont été choisis en raison d’études précédentes ayant rapporté leur possible lien avec la transsexualité, sur de petits collectifs de patients 4 (29 patients hommes en femmes pour le gène ERβ ou sur des cas isolés avec ambiguïté génitale associée 5 pour le gène CYP19). Pour le gène AR, l’hypothèse est celle qu’un polymorphisme génétique pourrait donner une signalisation diminuée de la testostérone, avec en conséquence une masculinisation incomplète du cerveau durant le développement, et de ce fait, une identité de genre plus féminine. Le polymorphisme étudié a déjà été décrit comme pouvant être associé au risque d’autisme, de cancer de la prostate, du sein ainsi qu’à l’infertilité masculine idiopathique ou au développement d’ovaires polykystiques. Ce gène, codant pour un récepteur hormonal, est bien forcément impliqué dans une multitude de voies de régulation endocrinienne. Le polymorphisme étudié, une séquence CAG répétée plus ou moins longue, rendrait la signalisation de la testostérone moins efficace si plus longue.
Pour cette étude ont été recrutés 112 transsexuels caucasiens (hommes en femmes, pré- ou postopération de changement de sexe, la plupart suivant un traitement hormonal), certains, nous dit-on, ayant déjà présenté des troubles de l’identité dans l’enfance, d’autres non. Les personnes enrôlées dans l’étude sont recrutées aux Etats-Unis ou en Australie et le diagnostic posé selon des critères du DSM-IV. Le groupe contrôle est constitué de 258 hommes caucasiens.
Les résultats montrent l’absence d’association pour les polymorphismes des gènes ERβ et CYP19, et une association très faible pour le polymorphisme du gène AR.
Il faut relever dans cette étude que la significativité statistique des résultats est bien faible : la variation génétique est présente chez 44,1% des transsexuels, mais aussi chez 36,5% des contrôles. Les auteurs concluent que l’association qu’ils rapportent démontre le rôle de facteurs génétiques dans le développement du transsexualisme hommes en femmes, et la nécessité d’élargir ces investigations à d’autres gènes de la stéroïdogenèse. Par ailleurs, le polymorphisme génétique choisi du gène AR a été utilisé dans des études d’associations pour de multiples pathologies, sans permettre dans la majorité des cas de dégager des associations importantes.
Outre que l’étude australienne tire des conclusions à partir d’une significativité statistique très faible, l’intérêt scientifique d’une telle démarche est encore plus difficile à discuter que le sens des résultats. Ce type de recherches, comme celle visant à définir si l’homosexualité a des bases génétiques, est d’une utilité tout à fait contestable. En plus de présenter un danger à moyen terme de catégorisation, voire d’utilisation de ces données pour stigmatiser des sous-groupes de population sur une base biologique, elle ouvre la porte à un risque futur de développement de tests prénataux sur des traits à détermination vraisemblablement multifactorielle. De nombreuses firmes privées se lancent sur le marché des tests génétiques sauvages pour des prédispositions génétiques peu claires, évitons donc de les alimenter encore.