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Les maladies kystiques rénales (MKR) forment un ensemble hétérogène d'affections qui ont pour dénominateur commun la présence de kystes microscopiques ou volumineux. Les MKR sont découvertes aussi bien chez l'enfant que chez l'adulte et peuvent se présenter sous la forme de kystes isolés ou multiples, uni- ou bilatéraux, congénitaux ou acquis, symptomatiques ou non, pouvant aller jusqu'à provoquer une insuffisance rénale terminale. Le diagnostic étiologique relève dans la majorité des cas d'une approche clinique, radiologique, histopathologique et/ou génétique minutieuse. L'obtention d'un diagnostic de certitude est indispensable pour préciser le pronostic et le traitement, et proposer un conseil génétique si nécessaire.