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La maladie de Fabry est une maladie génétique rare qui touche un individu sur 140'000 environ. Le gène de la maladie se trouve sur le chromosome X. Ainsi, les hommes sont plus sévèrement atteints (ils n’ont qu’un chromosome X) que les femmes (elles ont 2 chromosomes X, un seul porte la mutation).
Tout débute par une erreur dans le gène Fabry, dont le code permet normalement à nos cellules de produire une enzyme (l’α-galactosidase A). Cette enzyme sert à dégrader les «veilles pièces détachées» de nos cellules (les glycosphingolipides) afin de les remplacer par de nouvelles.
Lorsque cette enzyme n’est pas produite en quantité normale, ce qui est le cas dans la maladie de Fabry, les glycosphingolipides ne peuvent pas être digérés complètement. Ils vont ainsi progressivement s’accumuler, dès la naissance, dans les cellules de certains organes (cœur, reins, cerveau, poumons, etc.).
Avec le temps, cette accumulation occasionne des perturbations du fonctionnement de certains organes et l’apparition de manifestations cliniques. On distingue une forme sévère ou classique qui commence dès l’enfance et touche plusieurs organes à la fois et une forme à début tardif, dans laquelle seul le cœur peut être atteint après 40-50 ans. Il existe différents traitements pour retarder/ralentir l’évolution de la maladie.
Manifestations apparaissant dès l’enfance ou l'adolescence
Acroparesthésies: douleurs à type de brûlure ressenties au niveau des mains et des pieds. Elles sont fréquemment déclenchées par la fièvre, les activités sportives et le stress
Hypo-anhydrose: manque de transpiration avec intolérance à la chaleur
Troubles digestifs: douleurs abdominales, accès de diarrhée, difficulté à digérer, etc.
Angiokératomes: taches de la taille d’une tête d’épingle, violacées, qui apparaissent en majorité sur le bas ventre (organes génitaux) et les cuisses
Fatigue chronique
Manifestations apparaissant (en plus) chez l’adulte
Insuffisance rénale: mauvais fonctionnement des reins pouvant nécessiter un traitement par dialyse et/ou transplantation
Cardiomyopathie hypertrophique: anomalie du cœur qui peut devenir plus gros et dont le fonctionnement normal peut être altéré
Manifestations neurologiques: certains vaisseaux du cerveau peuvent se boucher et provoquer une attaque
Le dépistage peut être réalisé à partir d’une prise de sang en effectuant:
Des bilans de suivi sont effectués tout au long de la vie des patients. Leur fréquence varie selon le stade et/ou la sévérité de la maladie de chaque patient-e.