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Attraverso la storia della famiglia, la prova dell’appartenenza alla forma autosomica-recessiva, riesce solo raramente. Di solito si tratta di un caso isolato all’interno della famiglia (forma cosiddetta simplex). Non si può allora escludere che si tratti eventualmente di una neomutazione. La persona con una malattia autosomica recessiva possiede due geni mutati, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori, senza essere affetti dalla malattia e senza saperlo. I fratelli e le sorelle di una persona con una malattia autosomica recessiva possono a loro volta esserne affetti oppure essere portatori del gene mutato o esserne privi. La suddivisione statistica è di una persona affetta, due persone portatrici del gene mutato, una persona sana. Siccome però la suddivisione 1 : 2 : 1 è il risultato della combinazione teorica casuale dei geni, all’atto pratico può anche darsi che nessuno dei figli sia malato o che tutti lo siano. Di regola i figli di una persona con una malattia autosomica recessiva non la contrarranno , sempre ammesso che tra i genitori non ci sia consanguineità e l’altro genitore abbia gli occhi sani. Questi figli sono tuttavia tutti portatori sani del gene mutato. Per loro il rischio di mettere al mondo dei bambini con una malattia è bassissimo. Purtroppo in base all’albero genealogico non si riesce sempre avere la certezza che una persona affetta abbia veramente una malattia autosomica recessiva. Se in futuro, mediante l’analisi del DNA d’un campione di sangue, si dovesse effettivamente riuscire a classificare con certezza il tipo di malattia, molte persone affette non dovrebbero più temere di mettere al mondo dei figli anche loro affetti dalla stessa malattia.
Rappresentazione schematica delle possibilità di ereditarietà autosmica recessiva
(nero = malato; bianco = sano; bianco e nero = portatore di geni sani)