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Diagnose der Hämochromatose
Die Diagnose wird in Zusammenschau mit den berichteten Beschwerden, einer genauen Befragung bezüglich der familiären medizinischen Vorgeschichte und dem Nachweis einer körperlichen Eisenüberladung gestellt. Diesbezüglich sollten folgende Untersuchungen vorgenommen werden:
1. Transferrinsättigung
Eisen wird im Blut an ein Trägerprotein gebunden und transportiert. Das Eisenträgerprotein heisst Transferrin. Ein Transferrin kann 2 Eisenmoleküle transportieren. Die Transferrinsättigung gibt an, zu wie viel Prozent das Transferrin mit Eisen beladen ist. Je mehr Eisen aufgenommen wird, desto stärker wird das Transferrin mit Eisen gesättigt. Ist das Transferrin bei Männern und Frauen zu mehr als 60% mit Eisen beladen, besteht mit grosser Wahrscheinlichkeit eine genetisch bedingte Mehreisenaufnahme resp. eine Hämochromatose (Ausnahme Typ 4a). Insbesondere bei jüngeren Patienten, die eine hereditäre Hämochromatose haben, kann die Transferrinsättigung schon erhöht sein, das Eisenspeicherprotein (=Ferritin vgl. unten) aber noch normal. Anzumerken ist, dass die Bestimmung der Transferrinsättigung nahrungsabhängig ist und Tagesschwankungen unterliegt.
2. Serumferritin
Eisen wird im Gewebe an ein Speicherprotein gebunden. Das Speicherprotein heisst Ferritin. Die Höhe des Ferritins im Blut widerspiegelt das Ausmass der Eisenspeicherung im Gewebe. Ferritinwerte von über 300 µg/l bei Männern, und von über 200 µg/l bei Frauen gelten als erhöht. Anzumerken ist, dass das Ferritin auch bei Erkrankungen, die mit einer Entzündung einhergehen, erhöht sein kann. Somit widerspiegelt die Ferritinbestimmung in diesen Situationen das Ausmass des Körpereisenspeichers nicht zuverlässig.
3. Genmutationsbestimmung
Die folgenden Ausführungen beschränken sich auf die Genmutationen des häufigsten Hämochromatosetyps, nämlich die HFE-Genmutationen vom Typ 1. Auf die sehr seltenen Genmutationen der Hämochromatosetypen 2 bis 4 wird nicht eingegangen. Für weitere Informationen diesbezüglich können Sie uns gerne kontaktieren.
Heutzutage können 2 Genmutationen im HFE-Gen im Blut bestimmt werden: Die Mutationen C282Y und H63D. Bestehen Symptome, eine familiäre Vorbelastung und/oder erhöhte Eisenparameter, sollte die HFE-Mutation bestimmt werden. Folgende Genmutationskonstellationen können vorkommen:
C282Y homozygot (C282Y/C282Y): Bei erhöhten Eisenparametern und C282Y-Homozygotie ist die Diagnose gesichert. Bestehen keine erhöhten Eisenparameter (Transferrinsättigung resp. Ferritin normal) aber dennoch eine Homozygotie für C282Y, kann man von einer „nicht symptomatischen“ Mutation ausgehen, d.h. trotz genetischer Mutation kommt es nicht zu einer Eisenmehraufnahme. Man geht davon aus, dass nur etwa 50% der Patienten mit der Mutation zuviel Eisen aufnehmen.
C282Y heterozygot-H63D heterozygot (=Compound Heterozygotie): Die Eisenüberladung ist bei diesen Patienten meist leichter, häufig bestehen aber keine Symptome. Die Mehrheit der Patienten mit dieser Mutation nimmt nicht zuviel Eisen auf.
C282Y heterozygot-H63D wildtyp (wildtyp=keine Mutation): Diese Konstellation bedeutet, dass man Träger der C282Y-Mutation, d.h. gesund ist und keine Veranlagung zur Eisenüberladung hat. Das Trägertum wird vor allem relevant, wenn ein Kinderwunsch besteht, da generell circa 10% der schweizerischen Bevölkerung Träger sind und somit ein nicht unbedeutendes Risiko besteht, dass der Partner ebenfalls Träger ist. Ist dem so, besteht ein Risiko von 25%, dass das Kind homozygot für die C282Y-Mutation ist und eine potentielle Veranlagung für eine vermehrte Eisenmehraufnahme hat.
Andere HFE-Genmutationskonstellationen:
H63D homozygot: Diese Mutation kommt sehr selten vor, kann aber vereinzelt ebenfalls zu einer vermehrten Eisenaufnahme resp. einer leichten Form einer Hämochromatose führen.
C282Y wildtyp-H63D heterozygot und C282Y wildtyp-H63D wildtyp: Diese beiden Genmutationskonstellationen führen nicht zu einer Eisenüberladung resp. einer Hämochromatose.
4. Leberbiopsie
Früher war zur Diagnose einer Hämochromatose die Entnahme von Lebergewebe mittels Biopsie notwendig, wobei der mikroskopische und chemische Mehrgehalt an Eisen in der Leber festgestellt wurde. Heute hat die Bestimmung der HFE-Genmutationen die Leberbiopsie aus diagnostischen Gründen weitgehend abgelöst. Bei Patienten mit hereditärer Hämochromatose mit Ferritinwerten über 1000 µg/l und erhöhten Leberwerten sollte man jedoch eine Leberbiopsie erwägen, um den Grad der Leberschädigung und des Lebernarbenumbaus festzustellen resp. den Zirrhosenachweis zu erbringen. Dabei ist die Indikation zur Leberbiopsie nicht aus diagnostischen Gründen, sondern aus prognostischen Gründen gegeben, da Patienten mit narbigem Leberumbau engmaschiger medizinisch kontrolliert werden müssen (vgl. unten). Bei Patienten ohne Genmutation und Verdacht auf Eisenüberladung sollte zur Diagnosesicherung ebenfalls eine Leberbiopsie durchgeführt werden.
5. Andere Untersuchungen im Blut
Typischerweise finden sich bei Patienten mit hereditärer Hämochromatose erhöhte Leberwerte (meist isolierte Alanin-Aminotransferase-Erhöhung). Ebenfalls sollte der Zucker im Blut bestimmt werden, da die Bauchspeicheldrüse durch den vermehrten Eisengehalt geschädigt werden kann, was zu einer Zuckerkrankheit führen kann. Andere Untersuchungen im Blut sollten je nach Beschwerden durchgeführt werden (z.B. hormonelle Untersuchen bei Erektionsbeschwerden).
6. Bildgebende Untersuchungen
Besteht eine Unsicherheit bezüglich der Diagnose einer Eisenüberladung und ist eine Leberbiopsie aus medizinischen Gründen nicht möglich, kann eine Magnetresonanztomographie durchgeführt werden. Typischerweise stellen sich die Organe mit Eisenüberladung schwarz dar.