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Hintergrund
Rare Trait Swiss ist ein gemeinnütziger Schweizer Verein, der im März 2021 von den Eltern eines von dieser seltenen lysosomalen Speicherkrankheit, Aspartylglucosaminurie (AGU) betroffenen Kindes, gegründet wurde. AGU ist eine fortschreitende degenerative Erkrankung, an der betroffene Kinder im Alter von 25 bis 35 Jahren bereits im Erwachsenenalter sterben. Weltweit sind nur etwa 200 Fälle dieser Krankheit bekannt. Weitere Details zur Krankheit finden Sie auf unserer Website (www.raretraitswiss.ch).
Rare Trait Swiss ist eine unabhängige, unpolitische Vereinigung, für die man arbeiten soll. die Wohltätigkeitsorganisation von Patienten mit Aspartylglucosaminurie (AGU), Informationen für Familien von Patienten und Angehörige der Gesundheitsberufe, die mehr über (AGU) erfahren möchten.
Aspartylglucosaminurie (AGU) ist eine der seltenen lysosomalen Erkrankungen, die nur sehr wenig verstanden wird. Derzeit muss noch eine Heilung entwickelt und dem Menschen verabreicht werden.
Der Verein arbeitet mit dem Rare Trait Hope Fund, einer in den USA gemäß 501 (c) (3) registrierten Wohltätigkeitsorganisation, und der in Vancouver, Kanada, registrierten Rare Trait Hope Society zusammen, um Geld für die Finanzierung von Ausgaben im Zusammenhang mit der Vorbereitung und Durchführung eines bevorstehenden Gens zu sammeln Therapie klinische Studie. Gemeinsam müssen wir US$2 Millionen sammeln und wir hoffen, hier in der Schweiz CHF 500'000 davon zu sammeln
Dank der gemeinsamen Bemühungen der Eltern betroffener Kinder in den USA, Frankreich und Kanada und der akademischen Arbeit von Professoren, Forschern, Genetikern und anderen Wissenschaftlern wurden wichtige Fortschritte in der Gentherapie erzielt, die eine Zukunft nahe legen, für die eine Heilung nahe ist betroffene Patienten.
Vor 2012 wurden weltweit keine Forschungsarbeiten zur Entwicklung eines Heilmittels für AGU durchgeführt. Eltern von zwei Kindern mit UGA in den USA organisierten und finanzierten private Forschungsarbeiten an der Universität in North Carolina. Ziel der Forschung war es, ein Heilmittel für UGA zu entwickeln.
Basierend auf den Bemühungen dieser beiden Elternteile wurden viele Aktivitäten abgeschlossen, darunter Tierversuche, Sicherheitsstudien, der teilweise Abschluss einer naturhistorischen Studie am Menschen und die Hinterlegung eines Pre-IND (erste neue Arzneimittelanfrage) bei der FDA (Food & Drug Administration) ) in den USA. Die Organisation einer klinischen Studie am Menschen ist im Gange. Aufgrund der extremen Seltenheit der Krankheit ist die Finanzierung dieser Studie eine echte Herausforderung für Familien von AGU-Patienten.
Rare Trait Swiss möchte ihre Bemühungen mit denen von Verbänden wie Rare Trait USA, Rare Trait Hope in Kanada und „Vaincre l'AGU“ in Kanada kombinieren Frankreich, das daran arbeitet, die verbleibenden Forschungs- und Entwicklungsarbeiten zu erleichtern, die zur Behandlung und Heilung der AGU erforderlich sind. Die eingenommenen Mittel werden die Information über diese sehr wenig bekannte Krankheit und die Finanzierung der klinischen Studie unterstützen. Wir werden finanzielle Beiträge dafür einholen, einschließlich, aber nicht beschränkt auf Einzelpersonen, gemeinnützige Organisationen, Regierungsbehörden und Unternehmen.