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Was seit etwa 20 Jahren im europäischen Ausland schon erlaubt ist, können seit September 2017 auch Schweizer Paare im eigenen Land durchführen lassen: die Präimplantationsdiagnostik, kurz PID genannt. Diese Untersuchung ermöglicht es vielen Paaren, den Wunsch nach einem gesunden Kind zu verwirklichen.
Erkennung genetischer Defekte
Bei der PID handelt es sich um ein medizinisches Verfahren, bei welchem ein durch IVF, der In-vitro-Fertilisation, erzeugter Embryo hinsichtlich genetischer Defekte vor der Einpflanzung in die Gebärmutter untersucht wird. Nach der Untersuchung entscheiden Eltern und Arzt, ob eine Implantation des Embryos vorgenommen wird. Das Schweizer Gesetz lässt diese genetische Untersuchung nur bei Paaren zu, die entweder Träger einer schweren Erbkrankheit sind oder auf natürlichem Wege keine Kinder bekommen können.
Risiko Mehrfachschwangerschaft
Bevor die PID in der Schweiz erlaubt war, mussten sämtliche erzeugten Embryos eingepflanzt werden (nach Schweizer Gesetz maximal drei pro Behandlungszyklus). Durch das PID-Verfahren fällt unter anderem das als hoch einzuschätzende Risiko einer Mehrfachschwangerschaft weg. Weil nur ein bestimmter, durch die Gen-Untersuchung ausgewählter Embryo, eingesetzt wird.
Wahl des Geschlechts in der Schweiz verboten
Grösstenteils wird die PID zur Erkennung von Erbkrankheiten und Anomalien der Chromosomen angewandt. Es kann jedoch auch das Geschlecht des zukünftigen Kindes bestimmt und ausgewählt werden, sowie bestimmte erbliche Eigenschaften. Die PID kann ausserdem zur Erzeugung eines sogenannten «Retter-Babys» eingesetzt werden, welches als genetisch kompatibler Spender für ein erkranktes Geschwisterkind gezeugt wird. In der Schweiz sind diese beiden letztgenannten Fälle allerdings nicht erlaubt.
Paare, die Träger schwerer Erbkrankheiten sind, können demnach mit Hilfe dieses Verfahrens solche Embryonen auswählen, die keine entsprechenden Gendefekte aufweisen. Somit kann mit grosser Wahrscheinlichkeit ausgeschlossen werden, dass die Kinder von der Erbkrankheit ihrer Eltern betroffen sind.
Paare, die Schwierigkeiten haben, auf natürlichem Weg Kinder zu bekommen, haben die Möglichkeit, nach dem Verfahren der In-vitro-Fertilisation (IVF) Embryonen auszuwählen, die eine gute Entwicklungsfähigkeit aufweisen. Auf diese Weise sollen eine Fehlgeburt oder mögliche Komplikationen während der Schwangerschaft verhindert werden. Grundsätzlich erfolgt bei der PID keine Überprüfung sämtlicher, potentieller Erbkrankheiten. Vielmehr werden die Embryonen in der Regel nur auf die vorhandenen, genetischen Gegebenheiten der Eltern und deren Familien hin untersucht. Kam es zum Beispiel innerhalb der Familie zu Krankheiten wie Down-Syndrom oder Brustkrebs, wird der Embryo auch nur speziell auf diese Erbkrankheiten getestet.
Ablauf der Präimplantationsdiagnostik
Bei der In-vitro-Fertilisation-Methode werden Eizellen und Spermazellen der Eltern ausserhalb des Körpers der Frau zusammengebracht. Durch hormonelle Behandlung der Frau wird erreicht, dass mehrere Eizellen reifen, wodurch man eine Auswahl an Embryonen zur Verfügung hat. Pro Behandlung dürfen (höchstens) zwölf Embryonen entwickelt werden. Nicht sofort eingesetzte Embryonen können für eine spätere Behandlung für einen Zeitraum von fünf Jahren eingefroren werden, mit einer einmaligen Verlängerungsmöglichkeit von weiteren fünf Jahren.
Die Untersuchung des auf diese Weise entstandenen Embryos erfolgt im frühen Stadium seiner Zellteilung, in der Regel am dritten Tag nach der Befruchtung. Die Embryonen befinden sich zu diesem Zeitpunkt im sechs- bis zehnzelligen Stadium, bestehen also aus sechs bis zehn Zellen. Dem Embryo werden schliesslich ein bis zwei Zellen zur genetischen Untersuchung entnommen, wobei zu diesem Zeitpunkt jede einzelne Zelle des Embryos das gesamte Erbmaterial von Mutter und Vater enthält. Mit Hilfe dieser Gen-Untersuchung kann zwischen gesunden und defekten Embryonen selektiert werden.
Aneuploidie-Screening
Während bei der PID eine «molekulargenetische» Untersuchung durchgeführt wird, um spezielle Gendefekte festzustellen, werden beim Aneuploidie-Screening («zytogenetische» Untersuchung) in vitro gezeugte Embryos auf numerische Chromosomenstörungen untersucht. Das bedeutet, dass beim Screening fehlende, überschüssige oder falsch zusammengesetzte Chromosomen im Zellkern festgestellt werden können, um Krankheiten wie Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt, frühzeitig erkennen zu können. Derartige Embryos werden nicht in die Gebärmutter eingepflanzt.
Betroffene Paare können sich ausführlich von ihrem Arzt oder ihrer Ärztin beraten lassen und dann selbst entscheiden, ob sie eine PID in Anspruch nehmen wollen. Die Schweizer Krankenkassen übernehmen die Kosten der Behandlung nicht. Diese müssen durch die Paare selbst getragen werden.
Dieser Artikel ist in Zusammenarbeit mit kinderwunschinfo.ch entstanden.
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