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Le conseil génétique doit fournir aux individus une information médicale précise et un soutien psychologique. L’importance des principes d’autonomie et de confidentialité, dogmes du conseil génétique, est renforcée par la nouvelle loi suisse (LAGH). Dans certains pays, une grande partie du conseil génétique est assurée par des conseillers en génétique non médecins ayant une formation postgraduée spécifique. Le conseil génétique joue un rôle grandissant dans différents domaines de la médecine. En particulier, il est indispensable dans le contexte du prénatal où les couples reçoivent des informations complexes et doivent bénéficier d’un soutien pour prendre une décision.
Lynch et Lynch1 situent le premier conseil génétique en 1895, quand un médecin a discuté avec un patient de son risque de développer un cancer en fonction de son histoire familiale. En 1955, Sheldon Reed a été le premier à donner au conseil génétique un aspect psychologique. En plus de fournir une information médicale correcte aux patients et aux familles, il a exprimé son inquiétude par rapport au bien-être psychologique et émotionnel des patients. Il a introduit le terme genetic counselling pour décrire le processus d’aide aux patients et familles à faire face aux conséquences médicales et psychologiques d’une maladie génétique.2 Ce terme est de nos jours adopté par le milieu de la génétique médicale. Il a été traduit dans différentes langues mais la traduction n’est pas toujours adéquate. On parle en français de «conseil génétique» qui sous-entend donner un conseil alors que counselling se traduit par «aide» et «assistance» et est plus en accord avec l’esprit de Reed.
Dans cet article, nous allons définir le conseil génétique et les professionnels qui sont formés pour le fournir et ensuite présenter l’importance du conseil génétique dans le contexte du prénatal.
Le conseil génétique est défini comme un processus de communication qui s’occupe des problèmes humains associés à la présence ou au risque d’une maladie génétique dans une famille. Il permet d’aider les patients à comprendre les données médicales, l’hérédité, les risques de récurrence et les options disponibles, à choisir le plan d’action qui leur convient le plus et à gérer du mieux possible la présence de la maladie et/ou le risque de récurrence.3
Les principes éthiques suivants sont à la base de la pratique du conseil génétique.4
En général, il n’existe pas de «bonne» ou de «mauvaise» décision en génétique. Les individus doivent pouvoir prendre la décision qui correspond à leurs valeurs personnelles. L’objectif du conseil génétique est de fournir toutes les informations nécessaires pour que les individus puissent prendre une décision de façon libre et éclairée. L’information doit être communiquée de la manière la plus neutre possible. Cette approche non directive est une doctrine centrale du conseil génétique.4
L’information médicale d’un individu lui appartient et le médecin n’a pas le droit de divulguer cette information à des tiers sans son accord. La particularité de l’information génétique est qu’elle appartient à l’individu qui a consulté mais qu’elle peut avoir des implications pour ses apparentés. Dans ce contexte, se pose la question de la confidentialité par rapport à la communication de l’information aux membres de la famille potentiellement à risque. La question de l’information familiale doit être abordée lors du conseil génétique et les apparentés à risque doivent être identifiés. La responsabilité de la diffusion de l’information au sein de la famille appartient au consultant.5 Dans certaines situations toutefois, si le patient refuse de transmettre l’information à un apparenté à risque, le médecin peut être délié du secret médical.
En Suisse la «Loi sur l’analyse génétique humaine» (LAGH) qui est entrée en vigueur le 1er avril 2007 protège les individus contre toute forme de discrimination due à leur patrimoine génétique (tableau 1).6,7
L’organisation des Services de génétique médicale varie selon les pays. Dans certains pays, une partie importante du conseil génétique est assurée par des conseillers en génétique non médecins. Ce sont des professionnels de la santé ayant une formation universitaire postgraduée spécifique. Ils travaillent en tandem avec les médecins généticiens. Actuellement, la porte d’entrée dans cette profession est habituellement un Master de deux ans comprenant des cours théoriques et des stages pratiques. Cette formation comprend les aspects génétiques et scientifiques mais également une dimension psychologique avec des bases de counselling.
La profession de conseiller en génétique est largement répandue en Amérique du Nord et existe depuis une quinzaine d’années en Grande-Bretagne. En 2004, cette profession a été créée en France dans le cadre de la Loi de santé publique. Un master professionnel «Conseil en génétique et médecine prédictive» a été mis en place à Marseille.8 En Suisse, cette profession n’est pas encore reconnue par les autorités. Une réflexion dans ce sens a été entamée. Pour l’instant deux conseillères en génétique formées à l’étranger travaillent en Suisse romande : une à l’Hôpital universitaire cantonal de Genève et une dans le Service de génétique médicale au CHUV à Lausanne.
Etant donné l’importance croissante du conseil génétique dans différents domaines de la médecine, certains conseillers en génétique se spécialisent (par exemple en oncogénétique, en cardiologie, en prénatal, etc.). Dans certains centres, l’équipe est pluridisciplinaire avec une collaboration étroite entre des médecins généticiens, des conseillers en génétique, des psychologues, et des médecins d’autres spécialités.
Le prénatal est un domaine où les patients sont sollicités à utiliser leur droit à l’autonomie pour prendre les décisions.4,9 Dans ce contexte, le conseil génétique joue un rôle primordial.
Au CHUV, un conseil génétique est proposé aux couples adressés pour un diagnostic prénatal cytogénétique (caryotype) en raison d’un risque élevé de trisomie 21. Dans ce contexte, le conseil génétique consiste à discuter de l’indication du diagnostic prénatal, à expliquer l’examen et les risques qui y sont liés mais aussi à discuter des aspects génétiques (signification du caryotype, signification des résultats normaux ou pathologiques, résultats inattendus, etc.). L’anamnèse familiale est également recueillie afin de vérifier s’il existe une indication à effectuer une analyse moléculaire complémentaire. Un temps est consacré à l’écoute et à la prise de décision. Le résultat est communiqué par le généticien ou le conseiller en génétique qui a vu le couple. En cas de résultat pathologique, la suite de la prise en charge est organisée en collaboration avec le gynécologue de la patiente et l’Unité d’échographie et de médecine fœtale du CHUV.
Un conseil génétique est également important lorsqu’un signe échographique est découvert. Si les signes échographiques indiquent un risque élevé d’aneuploïdie (clarté nucale augmentée ou hygroma colli par exemple), le conseil génétique reprend les points présentés ci-dessus. Si les signes échographiques requièrent des analyses moléculaires (analyse pour la mucoviscidose en présence d’anses intestinales hyperéchogènes par exemple), le conseil génétique doit fournir des explications spécifiques aux analyses proposées ainsi que les aspects génétiques et les implications qui en découlent.
Un conseil génétique est indispensable lors d’une histoire familiale positive pour une maladie génétique (mucoviscidose, syndrome de l’X fragile, myopathies, etc.). Dans ce contexte, le conseil génétique devrait être effectué en plusieurs étapes. La première consultation, idéalement avant la grossesse, permet de recueillir une anamnèse familiale précise, de confirmer le diagnostic chez le cas index, d’avoir le délai nécessaire pour effectuer des analyses génétiques chez le couple afin de connaître leur statut et de discuter des risques pour leur descendance. Lors de cette consultation, les options disponibles sont également abordées. Si le couple décide d’effectuer un diagnostic prénatal, il sera planifié dès le début de la grossesse et une deuxième consultation leur sera proposée avant l’examen pour rediscuter de certains points. Certaines analyses génétiques ne sont effectuées que dans des laboratoires spécifiques. Le délai entre la première consultation et l’examen permet de faire le lien avec le laboratoire adéquat et d’organiser les aspects pratiques. Le résultat est communiqué lors d’une consultation et la suite de la prise en charge est organisée. Quelquefois la démarche de diagnostic prénatal demande une organisation particulière. C’est le cas lorsqu’il s’agit de maladies liées au chromosome X (figure 1).
Un nombre important de maladies génétiques est responsable d’hypofertilité ou d’infertilité : aneuploïdies des chromosomes sexuels (syndrome de Turner, syndrome de Klinefelter) ou anomalies structurelles des autosomes, ménopause précoce chez les femmes porteuses d’une prémutation de l’X fragile, oligo ou azoospermie ou une agénésie des canaux déférents chez certains hommes porteurs de microdélétions du chromosome Y ou porteurs de mutations du gène CFTR. Il est donc important que les couples en demande d’assistance médicale à la procréation aient accès à un conseil génétique.
Une histoire de fausses couches à répétition (> de trois fausses couches) motive un bilan qui doit inclure une demande de caryotype et donc un conseil génétique. En effet, un remaniement chromosomique équilibré chez un des deux membres du couple peut expliquer des fausses couches à répétition.9
Un conseil génétique doit être proposé aux couples ayant un lien de parenté. Les couples consanguins ont un risque augmenté d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique récessive. En effet, les deux parents sont à risque d’être tous les deux porteurs sains d’une mutation héritée du même ancêtre commun. Une anamnèse familiale aussi précise que possible est indispensable. De plus, le risque de malformations congénitales estimé à 2% pour la population générale est doublé pour un couple consanguin. Un suivi échographique détaillé de la grossesse est important.9,10 Enfin, certains couples consanguins sont plus à risque pour certaines maladies génétiques en fonction de leur origine géographique et/ou ethnique. Un dépistage spécifique est discuté lors du conseil génétique.
La fréquence de certaines maladies génétiques récessives est plus importante dans certaines populations. C’est le cas par exemple pour la drépanocytose (ou anémie falciforme) dans les populations d’origine africaine ou les thalassémies alpha et bêta dans les populations du pourtour méditerranéen, d’Afrique et d’Asie. Contrairement à d’autres pays, en Suisse il n’existe pas de dépistage systématique pour les couples originaires de ces régions. Il est cependant important d’aborder ces questions avant une grossesse ou au cours de la grossesse et proposer un conseil génétique.11
Les avancées constantes dans les méthodes de dépistage et de diagnostic fournissent des informations de plus en plus précises quant aux risques potentiels de développer une maladie génétique ou d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique. Les patients sont confrontés à des choix extrêmement difficiles. Le conseil génétique a pour objectif de permettre aux patients d’utiliser leur droit d’autonomie pour faire un choix. Le rôle primordial du conseil génétique dans la prise en charge des patients est aujourd’hui reconnu par la loi suisse (LAGH).
Les maladies génétiques et héréditaires existent dans pratiquement toutes les branches de la médecine, une collaboration étroite avec la majorité des autres services notamment les services de gynécologie et d’obstétrique ainsi qu’avec les médecins gynécologues installés est dans l’intérêt des patients et contribue à la bonne pratique de la médecine.
> La loi sur l’analyse génétique humaine (LAGH), qui est entrée en vigueur le 1er avril 2007, stipule qu’un conseil génétique est obligatoire avant et après toute analyse génétique et qu’il doit être donné par une «personne qualifiée»
> Le conseil génétique consiste à discuter dans un environnement psychologique adapté des aspects génétiques et des différentes options en matière de choix de vie et de choix de reproduction. L’état émotionnel et psychologique des individus doit être pris en considération lors de la discussion
> Les conseillers en génétique sont des professionnels de la santé ayant une formation spécifique pour fournir le conseil génétique. Ils travaillent avec les médecins généticiens et s’intègrent dans les équipes pluridisciplinaires
> La reconstitution de l’histoire familiale est une des activités de base de la génétique clinique. Une anamnèse familiale précise fournit des informations sur la probabilité d’une maladie génétique dans la famille, son mode de transmission et les risques de récurrence pour les membres de la famille
> Dans le contexte du prénatal comme dans d’autres domaines de la médecine, le rôle du conseil génétique est d’informer les couples sur les différentes options à leur disposition et de les accompagner dans la prise de décision. La LAGH insiste sur l’aspect non directif du conseil génétique