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Da das CFTR*-Protein im ganzen Körper zu finden ist, können Menschen mit Cystischer Fibrose von einer grossen Bandbreite an Symptomen betroffen sein. Wer wie stark unter welchem Symptom leidet, hängt von den verursachenden CFTR-Mutationen des Einzelnen, seiner genetischen Veranlagung und verschiedenen Umweltfaktoren ab.
*CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator
Bei Menschen mit CF kann es häufiger zur Bildung von Nasenpolypen (Schleimhautwucherungen in der Nase oder den Nebenhöhlen) kommen. Dabei stellen eine verstopfte oder laufende Nase sowie Geruchs- und Geschmacksverluste die typischen Anzeichen dieser Erkrankung dar.
Salzablagerungen auf der Haut ist eines der typischen Symptome von CF.
Normalerweise nimmt der Körper das Salz über das CFTR-Protein wieder auf, bevor es an die Körperoberfläche gelangt. Bei CF-Betroffenen kann der Defekt im CFTR-Protein dazu führen, dass diese Wiederaufnahme des Salzes nicht richtig erfolgt.
Die Leber spielt bei der Verarbeitung von Nährstoffen und der Ausscheidung von Schadstoffen aus dem Blut eine wichtige Rolle. Sie bildet auch die Gallenflüssigkeit, die für die Fettverdauung wichtig ist.
Die Gallenflüssigkeit wird über einen Gallengang Richtung Dünndarm transportiert. Bevor dieser erreicht wird, vereinigt er sich mit einem Ausführungsgang der Bauchspeicheldrüse.
Männer mit CF können zwar Spermien produzieren, jedoch sind die Samenleiter, durch die das Sperma abgegeben wird, entweder nicht korrekt ausgebildet oder mit dickem, klebrigem Schleim verstopft. Dies kann bedeuten, dass trotz Geschlechtsverkehr nur wenig oder kein Sperma abgegeben wird.
Der Grossteil der Männer mit CF ist unfruchtbar. Diese Unfruchtbarkeit kann auch bei Männern auftreten, die lediglich Träger einer CF-verursachenden Mutation sind und sonst keine weiteren Anzeichen von CF zeigen.
Bei Frauen mit CF kann die Fruchtbarkeit ebenfalls durch dicken, klebrigen Schleim in den Fortpflanzungsorganen reduziert sein.
Mit dem Alter besteht bei Menschen mit CF das Risiko einer reduzierten Knochendichte (Schwächung der Knochen), was zu einem erhöhten Risiko von Knochenbrüchen führt. Es wird vermutet, dass dies auf mehrere Faktoren zurückzuführen ist, unter anderem auf den schlechteren Ernährungszustand (insbesondere reduzierter Vitamin-D-Spiegel).