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L'examen clinique et un nombre limité d'investigations permettent d'isoler les cas de petite taille pathologique du grand nombre de cas de petite taille constitutionnelle et/ou familiale. Il faut d'abord penser aux maladies chroniques digestives voire rénales, parfois peu symptomatiques. Le déficit en hormone de croissance peut être difficile à diagnostiquer. Le syndrome de Turner doit être évoqué chez toute fille de petite taille inexpliquée. L'orientation au diagnostic des maladies génétiques rares, telles que les maladies osseuses constitutionnelles, les syndromes génétiques et les erreurs innées du métabolisme, est encore plus difficile. L'anamnèse, l'examen et un bilan sanguin et urinaire simple permettent d'isoler les cas difficiles et de les référer au spécialiste en vue de leur traitement et/ou d'un conseil génétique.