Document ID: /fineweb-2-swissfilter-quality_10-filterrobots/filtered/06949.jsonl.gz/867

Une maladie rare est définie, en Suisse comme en Europe, comme une affection qui touche moins d’une personne sur 2000, qui entraîne un handicap ou un risque vital et qui nécessite une prise en charge multidisciplinaire. Plus de 7000 maladies rares ont été identifiées à ce jour, la majorité étant d’origine génétique. Elles sont majoritairement diagnostiquées durant l’enfance.
Bien que chacune d’entre elles n’affecte qu’un nombre limité de personnes, ces maladies prises dans leur ensemble concernent 6 à 8% de la population, soit près de 580'000 personnes en Suisse. Aussi bien les patients et patientes que les professionnels et les autorités manquent d'information sur ces maladies, avec pour conséquence des difficultés, des retards et des errances pour poser le diagnostic, une rareté des traitements disponibles, une recherche scientifique insuffisante et une absence de structures adaptées.
Pour améliorer la prise en charge des patients et patientes, la diffusion des informations fiables et la coordination, les structures suivantes ont été développées :
- le Centre Maladies Rares HUG
- le Centre CORAIL HUG
- la Helpline "Info Maladies Rares"
Les HUG sont également le siège d'Orphanet Suisse et collaborent avec le Registre Suisse des Maladies Rares ainsi qu'avec l'ensemble des acteurs-clés nationaux.