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Gespräch mit Ihrem Arzt
Vorbereitung auf das Gespräch über ASMD
Warum glauben Sie, dass es sich um ASMD handelt?
Bereiten Sie als Leitfaden für das Gespräch mit dem Arzt eine Liste der Dinge vor, die Sie zu der Annahme geführt haben, dass Sie oder Ihr Kind einen Mangel an saurer Sphingomyelinase (acid sphingomyelinase, ASM) haben, wie z. B.
- seit wann Sie/Ihr Kind Symptome bemerken,
- ob es ASMD in der familiären Vorgeschichte gibt,
- wie sich die Symptome auf Ihr tägliches Leben/das tägliche Leben Ihres Kindes ausgewirkt haben.
Diagnosestellung
Das Testen auf ASMD ist ein 2-stufiges Verfahren
Enzymtest
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Bei Verdacht auf ASMD kann ein einfacher Bluttest den Umfang der Enzymaktivität messen.
Genetischer Test
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Wenn die ASM-Enzymwerte niedriger sind als der Normbereich, kann Ihr Arzt Sie oder Ihr Kind an einen Facharzt überweisen, um genetische Tests durchzuführen und die eine ASMD-Diagnose zu bestätigen.
Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind ASMD diagnostiziert wird, steht Unterstützung für Sie zur Verfügung
Es stehen Ressourcen zur Verfügung, die dabei helfen, mit der Krankheit umzugehen.