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Come viene diagnosticata la MPS1?
Come viene diagnosticata la MPS1? I primi segni e sintomi di MPS1 non sono specifici della malattia e si manifestano in molti bambini. Poiché la MPS1 è rara, dapprincipio i medici in genere non pensano alla malattia. Prima di ottenere la diagnosi definitiva, generalmente sono necessarie visite presso vari specialisti.
Il medico ha a disposizione due possibilità per diagnosticare la MPS1. Innanzitutto, un'analisi delle urine consente di stabilire se siano presenti concentrazioni troppo elevate di glicosamminoglicani (GAG). Quindi, per confermare definitivamente la diagnosi di MPS1, viene misurata l'attività enzimatica nel sangue. Entrambe le analisi possono essere eseguite in un laboratorio specializzato.
Screening familiare
Poiché la MPS1 è ereditaria, è importante che anche i familiari si sottopongano ad analisi specifiche. Lo screening può mostrare se, oltre al paziente, anche i suoi fratelli/sorelle siano affetti da MPS1. Se la diagnosi avviene precocemente, la malattia è più trattabile.
Un genetista può fornire al paziente informazioni utili e spiegare come la MPS1 venga trasmessa in famiglia. Inoltre, può anche indicare ai familiari le varie Un genetista può fornire al paziente informazioni utili e spiegare come la MPS1 venga trasmessa in famiglia. Inoltre, può anche indicare ai familiari le varie possibilità diagnostiche e di sostegno.