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«Ci sarà mai un medicamento per me?»
Nicole Schüpbach, 13 anni, è affetta da fibrosi cistica di «classe 1». A causa della sua mutazione genetica R553x/1760T>C, non può assumere Trikafta. Tuttavia, la brillante alunna non si lascia abbattere.
«All’inizio sono rimasta delusa quando ho scoperto di non poter assumere il nuovo promettente medicamento Trikafta. Dopodiché non ci ho pensato più di tanto», racconta Nicole. E aggiunge con il suo tono pacato: «Ma sarebbe bello se ci fosse un medicamento anche per me.»
Tuttavia, Nicole non teme che non si possano fare ulteriori ricerche per le persone colpite come lei, anche se appartiene alla cosiddetta «classe 1» delle persone affette da FC. Le ghiandole dei suoi bronchi non funzionano e non lasciano passare il liquido. In questo modo, gli agenti patogeni non possono essere respinti. Quindi è estremamente suscettibile alle infezioni gravi, che possono contribuire a un grave deterioramento della sua salute.
Funzione polmonare preoccupante
La madre Sonja Schüpbach dice a proposito di sua figlia: «Nicole sta sempre bene quando glielo chiedi. Ma purtroppo questo non è del tutto vero. La sua funzionalità polmonare è appena del 61%. Ha già dovuto andare a curarsi perché i medici ritenevano che il valore fosse preoccupante per una ragazza così giovane. Ma va già 'bene' quando dorme durante la notte. Tuttavia, un’infezione significa passare una settimana tremenda.»
La mamma di Nicole è molto preoccupata per i continui attacchi di tosse della figlia. Soprattutto perché il giorno dopo si sente stanca ed esaurita. «Se ci fosse un medicamento per Nicole, il suo corpo produrrebbe meno muco, che lei deve espellere e che noi cerchiamo di far uscire ogni giorno. Penso che le renderebbe la vita quotidiana molto più facile e avrebbe più energia.»
Il fisioterapista e la famiglia come supporto Nicole segue una terapia respiratoria ogni giorno e va regolarmente in fisioterapia. «Il mio fisioterapista mi aiuta molto: ha sempre buoni consigli e idee.
Ho anche potuto provare un prototipo del dispositivo di terapia assistita dal respiro «Thesma» (vedi pag. 13). Si basa su un gioco per computer, in cui posso muovere un sottomarino in un mondo subacqueo respirando in un boccaglio con una resistenza. Questo mi ha motivato nei miei esercizi di respirazione quotidiani, soprattutto durante la pandemia di Covid. Anche la mia famiglia mi sostiene tanto: mi aiutano sempre quando ho bisogno di qualcosa o ho una domanda.» Tra questi c’è anche il fratello minore di tre anni di Nicole, non affetto da FC, con il quale Nicole va d’accordo.
Grazie all’instancabile impegno di sua madre e dei medici dell’Ospedale pediatrico di Lucerna, Nicole riceverà ora il dispositivo di mobilizzazione delle secrezioni «Simeo» da utilizzare a casa per completare la sua terapia respiratoria. «La cosa bella è che posso inspirare mentre sono sdraiata e non mi stanco così rapidamente», spiega Nicole. «Inoltre, il dispositivo vibrante scioglie il muco in profondità e lo liquefa, facilitando l’espulsione tramite la tosse.»
Fiducia nel futuro
«La scuola è sempre divertente», continua Nicole. «Quest’anno sono stata ammessa al liceo», aggiunge orgogliosa. «Mi piace anche stare a casa, ma avere degli amici con cui passare il tempo è il massimo! Abbiamo sempre molto di cui parlare e di solito ci ammazziamo dalle risate. Spesso quando sono con loro dimentico di essere malata. I miei insegnanti e la maggior parte delle mie amiche sanno della mia malattia. Mi piace anche andare a cavallo e ballare hip hop, quando la salute me lo permette.»
Speranza nella ricerca
Cosa fa quando si sente male per diversi giorni? Spera che passi in fretta ed esegue i suoi esercizi di respirazione e fisioterapia ancora più coscienziosamente del solito. «Non mi resta che aspettare e vedere», dice serenamente. «Ma dentro di me spero che un giorno ci sarà anche un medicamento che mi renderà la vita più facile.»
Autrice: Cornelia Etter