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Rare Trait Swiss è un'associazione svizzera senza scopo di lucro, fondata nel marzo 2021 dai genitori di un bambino affetto da questa rara malattia da accumulo lisosomiale, l'aspartilglucosaminuria (AGU). L'AGU è una malattia degenerativa progressiva che uccide i bambini affetti già nell'età adulta, di età compresa tra 25 e 35 anni. Ci sono solo circa 200 casi noti di questa malattia in tutto il mondo. Maggiori dettagli sulla malattia sono disponibili sul nostro sito web (www.raretraitswiss.ch).
Rare Trait Swiss è un'associazione indipendente e apolitica la cui natura è lavorare per; la carità dei pazienti con aspartilglucosaminuria (AGU), informazioni per le famiglie dei pazienti e gli operatori sanitari che vogliono saperne di più (AGU).
L'aspartilglucosaminuria (AGU) è una delle rare malattie lisosomiali, molto poco conosciuta, per il momento una cura resta ancora da sviluppare e somministrare all'uomo.
L'associazione collabora con Rare Trait Hope Fund, un ente di beneficenza registrato 501 (c) (3) negli Stati Uniti e Rare Trait Hope Society registrata a Vancouver in Canada per raccogliere fondi per finanziare le spese associate alla preparazione e alla conduzione di un gene in arrivo sperimentazione clinica di terapia. Insieme, dobbiamo raccogliere milioni di US$2 e speriamo di raccogliere 500.000 CHF qui in Svizzera
Grazie agli sforzi combinati dei genitori dei bambini affetti negli Stati Uniti, Francia e Canada e al lavoro accademico di professori, ricercatori, genetisti e altri scienziati, sono stati compiuti importanti progressi nella terapia genica che suggeriscono un futuro molto vicino alla cura per pazienti affetti.
Nessuna ricerca per sviluppare una cura per AGU era stata condotta in nessuna parte del mondo prima del 2012. I genitori di due bambini con UGA negli Stati Uniti hanno organizzato e finanziato ricerche private presso l'Università del North Carolina. Lo scopo della ricerca era sviluppare una cura per l'UGA.
Sulla base degli sforzi di questi due genitori, molte attività sono state completate tra cui studio sugli animali, studio sulla sicurezza, completamento parziale dello studio di storia naturale sull'uomo e deposito di un pre-IND (richiesta iniziale di nuovo farmaco) alla FDA (Food & Drug Administration). ) Negli USA. È in corso l'organizzazione di una sperimentazione clinica sull'uomo. A causa dell'estrema rarità della malattia, il finanziamento di questo studio è una vera sfida per le famiglie di pazienti con AGU.
Rare Trait Swiss desidera unire i suoi sforzi con quelli di associazioni come Rare Trait USA, Rare Trait Hope in Canada e "Vaincre l'AGU" in Francia che stanno lavorando per facilitare il rimanente lavoro di ricerca e sviluppo necessario per trattare e curare l'AGU. I fondi raccolti sosterranno l'informazione di questa malattia molto poco conosciuta e il finanziamento della sperimentazione clinica. Cercheremo contributi finanziari per questo, inclusi, ma non limitati a, individui, organizzazioni non profit, agenzie governative e aziende.