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Elle est caractérisée par une mutation d’un gène (CFTR) codant pour une protéine responsable du transport du chlore à travers les membranes des cellules de tout le corps.
Le chlore ne peut pas circuler normalement et il en résulte une viscosité accrue des sécrétions muqueuses des surfaces pulmonaires et digestives. Les sécrétions s’accumulent, causant des obstructions et pouvant s’infecter.
Elle touche un enfant sur 3500 dans les pays européens.
Comment se transmet-elle ?
Il s’agit d’une maladie génétique à transmission autosomique récessive. Elle se transmet de façon autosomique récessive, c’est-à-dire que le gène responsable de la maladie est récessif.
Pour que la maladie se déclare, un enfant doit avoir hérité de deux gènes défectueux (récessifs), un de chaque parent.
Si les parents ne sont pas malades, on dit qu’ils sont ‘porteurs’ de ce gène récessif.
Quels sont les symptômes ?
La maladie touche les poumons, le foie et d’autres organes tels que le pancréas (diabète insulinodépendant), les organes génitaux (difficultés de fertilité) et les voies respiratoires supérieures (polypose nasale).
Le foie peut aussi être atteint par augmentation de la viscosité de la bile due à l’anomalie de la protéine CFTR au niveau des canaux biliaires. La bile, trop visqueuse, s’accumule et conduit à des multiples obstructions de canaux biliaires, pouvant mener à la cirrhose.
La cirrhose rend difficile le passage du sang à travers le foie et favorise par conséquent une accumulation de celui-ci dans les organes intra-abdominaux. On parle alors d'hypertension portale dont les symptômes sont une augmentation de la taille de l’abdomen, un retard de la prise de poids, et dans les cas plus avancés, le risque de saignements digestifs.
L’atteinte hépatique s’accompagne rarement d’une coloration jaune de la peau (ictère) ou d’une insuffisance hépatique.
Comment le diagnostic est posé ?
Le diagnostic de la mucoviscidose repose sur un test dit « de la sueur », permettant d’évaluer si la sécrétion de chlore est augmentée, et peut être confirmé par une recherche génétique de la mutation du CFTR.
Quels sont les traitements ?
Il n’existe pas de traitement curatif. Les traitements visent à soulager les symptômes :
Selon les situations, une transplantation peut être proposée, soit uniquement pulmonaire, soit uniquement hépatique ou une transplantation des deux organes.
La transplantation hépatique permet de guérir l’anomalie génétique au niveau du foie: il n’y a donc alors pas de récidive de la maladie hépatique.
Par contre, les atteintes pulmonaires et endocrinologiques persistent après une greffe hépatique seule, et nécessiteront le même suivi qu’avant la greffe.