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Das Turner-Syndrom (TS) gilt als häufige Störung; jedes 2500ste neugeborene Mädchen ist betroffen. In der Schweiz werden somit etwa 15 Mädchen pro Jahr mit einem TS geboren. Es tritt immer dann auf, wenn bei einer frühen Zellteilung eines der beiden X-Chromosomen verloren gegangen oder beschädigt worden ist. Dies kann man in der Chromosomenuntersuchung nachweisen.
Die Hauptmerkmale des TS sind die kleine Körpergrösse und das Ausbleiben der Pubertätsentwicklung. Für Mädchen mit Turner-Syndrom gibt es spezielle Wachstumskurven. Ohne Behandlung erreichen sie eine durchschnittliche Erwachsenengrösse von etwa 145 cm.
Neben dem Kleinwuchs sind in den meisten Fällen die Ovarien (Eierstöcke) nicht oder nur ungenügend funktionsfähig. Anstelle eines normalen Gewebes mit Zellen, welche Hormone und Eizellen bilden können, finden sich meistens nur kleine Ovarien, die hauptsächlich aus Bindegewebe bestehen. Dies führt dann dazu, dass die Pubertätsentwicklung nicht einsetzt oder nach einem spontanen Pubertätsbeginn die Entwicklung bald stehen bleibt. Frauen mit Turner-Syndrom sind in der Regel (in 95 – 98% der Fälle) auch unfruchtbar.
Wird man aufgrund des Wachstums oder der fehlenden Pubertätsentwicklung auf die Differentialdiagnose Turner-Syndrom aufmerksam, gilt es, weitere charakteristische Zeichen zu suchen, die allerdings nicht obligatorisch vorhanden sind und oft nur teilweise und sehr diskret ausgebildet sind:
|Augen||herabhängende Oberlider (Ptosis), Lidspaltenschrägstellung (Epikanthus), Kurzsichtigkeit (Myopie), Schielen (Strabismus)|
|Ohren||Verformung der Muscheln, Mittelohrentzündungen (Otitiden), Schwerhörigkeit|
|Mund, Kiefer||hoher Gaumen (Palatus arcuatus), kleiner Unterkiefer (Mikrognathie), Zahnfehlstellung|
|Haut, Hautanhangsgebilde||Bindegewebsschwellungen der Hände und Füsse (Lymphoedeme), vermehrte Hautflecken (Pigmentnaevi), vermehrte Körperbehaarung (Hypertrichosis), Verformung der Finger- und Fussnägel (Nageldysplasie), Pigmentverlust (Vitiligo)|
|Hals||kurzer, breiter Hals, tiefe Nacken-Haar-Grenze, nach oben gerichteter Haaransatz im Nacken, seitliche Hautfalten (Pterygium colli)|
|Brust||rechteckige Form (Schildthorax), weit erscheinender Abstand der Brustwarzen, nach innen gerichtete (inverse) Brustwarzen|
|Skelett||weiter Winkel zwischen Ober-und Unterarm (Cubitus valgus), kurze Mittelhandknochen (Brachymetacarpie), Wirbelsäulenverkrümmung (Scoliosis)|
Die Auffälligkeiten sind in den meisten Fällen so diskret, dass diese nur durch den erfahrenen Spezialisten gesehen werden. Die meisten Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom sind nicht von anderen Mädchen und Frauen zu unterscheiden.
Verschiedene weitere Störungen kommen beim Turner-Syndrom gehäuft vor, wobei die Frage, weshalb dies so ist, in den allermeisten Fällen unbeantwortet bleibt. Die häufigsten Probleme, nach denen schon bei Diagnosestellung gesucht werden muss, sind Nieren- und Herzfehlbildungen, v.a. Auffälligkeiten der Aorta. Häufiger als in der Normalbevölkerung kommen auch folgende Erkrankungen vor: Schilddrüsenstörung (Thyreoiditis Hashimoto), Zöliakie, Kurzsichtigkeit (Myopie), erhöhter Augeninnendruck (Glaukom), Schwerhörigkeit, Osteoporose, Übergewicht.
Mädchen mit Turner-Syndrom haben in der Schule manchmal spezielle Probleme. Typisch sind Teilleistungsstörungen, welche die rechnerischen und mathematischen Fähigkeiten sowie die Orientierung im Raum betreffen.
Es gibt viele Arbeiten über psychosoziale Probleme: Die betroffenen Mädchen sind im Vergleich zu Gesunden ängstlicher, weniger aggressiv, emotional unreifer, weniger selbstbewusst und dadurch oft weniger gut in der Gruppe Gleichaltriger integriert. Auf der anderen Seite zeigt eine neuere Studie (2004), dass Turner-Mädchen erstaunlicherweise oft eine bessere und längere Ausbildung aufweisen als Gleichaltrige (mehr höhere Schulen, mehr Universitätsabschlüsse). Dies zeigt, dass Schulprobleme, auch wenn sie häufiger sind als bei anderen, dank adäquater Betreuung in der Regel in eine gute schulische und berufliche Performance münden.
Eine rechtzeitige Diagnose ist entscheidend, weil das frühzeitige Einsetzen geeigneter Massnahmen zu einem normalen Erwachsenenleben führen kann.
Seit ca. 15 Jahren werden Mädchen mit Turner-Syndrom mit Wachstumshormon behandelt. Heute sind bei frühzeitigem Therapiebeginn Endgrössen um 160 cm keine Seltenheit mehr.
Im Pubertätsalter werden die fehlenden Geschlechtshormone (Östrogene und Gestagene) in dem Alter und dem Entwicklungsstand angepassten Dosen ersetzt – eine normale Pubertätsentwicklung ist die Folge. Mädchen mit Turner-Syndrom haben bis auf die Eierstöcke normale weibliche Organe. Sie haben also eine normale Scheide und eine normale Gebärmutter. Mit einer Hormonersatzbehandlung werden sie normal menstruieren und auch normal sexuell aktiv sein können. Wegen der fehlenden Eizellen, sind sie in der Regel aber unfruchtbar.
Erwachsene Frauen mit Turner-Syndrom sollten sich regelmässig ärztlich untersuchen lassen, und zwar von einem Arzt oder einer Ärztin welche mit dem Turner-Syndrom und seinen Problemen vertraut ist. Das Hauptaugenmerk gilt dabei dem Herzen, dem Gewicht, dem Blutdruck, der Knochendichte, der Östrogensubstitution sowie dem Screening von häufiger auftretenden weiteren Störungen wie beispielsweise der Unterfunktion der Schilddrüse (siehe oben).
Für weitere Informationen verweisen wir auch auf die Broschüre Das Turner-Syndrom und seine Gesichter, die in Zusammenarbeit mit dem PEZZ, der Selbsthilfegruppe Turner-Syndrom Schweiz und der Firma NovoNordisk Pharma AG Schweiz entstand.