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Die Charcot-Marie-Tooth (CMT) ist eine Erkrankung der peripheren Nerven, die Empfindungen übertragen und die Muskelbewegung kontrollieren (im Gegensatz zu Muskeldystrophien, die die Muskeln selbst betreffen). Benannt nach den drei Ärzten, die sie identifiziert haben – Jean-Martin Charcot, Pierre Marie und Howard Tooth – ist die CMT auch als hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie (HMSN) bekannt.
Die CMT ist eine fortschreitende Erkrankung, die allmählich zu einem Verlust der normalen Funktionsfähigkeit und des Gefühls in den Füßen, Beinen, Händen und Armen führt. Die Symptome treten meist im Jugend- oder frühen Erwachsenenalter auf. Ein Patient zeigt in der Regel eine Schwäche der Fuß- und Unterschenkelmuskulatur, die zu einer Fußheberschwäche und einer Gangart mit hoch angesetzten Schritten mit häufigem Stolpern oder Stürzen führen kann. Deformitäten der Füße wie hohe Fußrücken und Hammerzehen kommen häufig vor. Später kann es zu einem Verlust der feinmotorischen Kontrolle in den Fingern, Händen, Handgelenken, Füßen und der Zunge kommen. Die durch die Krankheit verursachten Schmerzen können oft belastend sein und die Lebensqualität beeinträchtigen.
Die CMT wird durch Defekte in den Genen für Proteine verursacht, die die Axone (die Nervenfasern, die elektrische Signale zwischen Gehirn und Rückenmark und dem Rest des Körpers übertragen) betreffen. Gendefekte stören auch die Zellen, die Myelin bilden, die Schutzhülle um die Axone. Das Ergebnis ist die Degeneration der peripheren Nerven.
Die Krankheit ist eine der häufigsten vererbten neurologischen Erkrankungen, von der weltweit etwa 1 von 3.300 Menschen betroffen ist.