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La dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA) est une maladie neurodégénérative progressive qui affecte la qualité de vie de millions d’individus dans le monde.
La DMLA entraîne la mort des photorécepteurs et d’autres types de neurones rétiniens situés dans la partie centrale de la rétine, la macula.
Les propriétés de la macula sont altérées et les images transmises au cerveau sont de qualité médiocre. Due à des différences majeures entre la vision centrale et périphérique, la rétine périphérique ne peut pas « prendre le relais » en remplaçant les fonctions visuelles de la rétine centrale.
L’âge, l’indice de masse corporelle, la consommation de tabac, la génétique influencent le risque de développer une DMLA.
Les altérations génétiques qui pourraient prédisposer à la maladie peuvent provenir de séquences qui codent directement pour une protéine et/ou bien d’altérations de séquences qui contrôlent l’expression des gènes.
L’identification de ces séquences nous aidera à mieux comprendre comment certains gènes et leurs fonctions biologiques sont altérés dans la pathogénie de la maladie.