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Multiple endokrine Neoplasie (MEN) ist die Bezeichnung für eine heterogene Gruppe hereditärer Erkrankungen, die mit einer Prädisposition zur Bildung von Tumoren einhergehen. Dabei sind hauptsächlich die endokrinen Organe betroffen. Subtypen unterscheiden sich sowohl ätiologisch als auch phänotypisch und umfassen unter anderem die multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN-1), die multiple endokrine Neoplasie Typ 2a (MEN-2a) und die multiple endokrine Neoplasie Typ 2b (MEN-2b).
Wie die Bezeichnung MEN bereits impliziert, neigen Betroffene zur Bildung multipler Tumoren der endokrinen Drüsen. Die Tumorzellen sezernieren dabei meist Hormone, aber die Hormonproduktion unterliegt nicht den physiologischen Steuer- und Regelmechanismen. Charakteristische Symptome einer MEN sind daher Umfangsvermehrungen, die teilweise palpierbar sind und lokale Masseneffekte bewirken können, aber vor allem auch endokrinologische Störungen. Die Subtypen der MEN unterscheiden sich bezüglich ihrer Präferenzen für einzelne endokrine Drüsen, was sich im klinischen Bild widerspiegelt [1].
So entwickeln sich im Rahmen einer MEN-1 in nahezu allen Fällen und bei etwa einem Drittel der MEN-2a-Patienten Tumoren der Glandula parathyroidea und die Patienten zeigen Symptome eines Hyperparathyreoidismus [2]. Aufgrund einer übermäßigen Mobilisation des im Knochen gebundenen Kalziums kommt es zur Hyperkalzämie. Die Patienten sind anfällig für pathologische Frakturen und neigen zur Nephrolithiasis und zur Nephrokalzinose, was schließlich zum Diabetes insipidus und zum Nierenversagen führen kann. Kalzium regt weiterhin die Sekretion von Gastrin an, sodass sich gehäuft peptische Ulzera bilden, die mit Übelkeit, Erbrechen und Schmerzen einhergehen. Die Hyperkalzämie provoziert zudem psychiatrische Symptome wie Gedächtnisstörungen, Depressionen und Psychosen.
Leitsymptom der MEN vom Typ 2 ist dagegen ein medulläres Schilddrüsenkarzinom. Dieser Tumor mag unterhalb des Kehlkopfes palpierbar sein und übt Druck auf die Halsorgane aus, was zu Heiserkeit, Veränderungen in der Stimmlage, Dysphagie und seltener auch Dyspnoe führen kann. Assoziierte Beschwerden sind chronische, wässrige Durchfälle und Gesichtsrötungen [3] [4].
Weitere Tumoren können in der Hypophyse, dem endokrinen Pankreas und den Nebennieren wachsen. Darüber hinaus treten auch Tumore in nicht endokrin aktiven Geweben auf, z.B. Angiofibrome, Kollagenome und Lipome. Die MEN-2b charakterisiert sich weiterhin durch eine Ganglioneuromatose des Gastrointestinaltrakts und den marfanoiden Habitus der Betroffenen.
Eine frühzeitige Diagnose ist von prognostischer Relevanz, denn bei bekannter Prädisposition zur Bildung von Tumoren können die Patienten regelmäßigen Screenings unterzogen werden. Die Diagnose der MEN erfordert den Nachweis des kausalen Gendefekts [5] [6], aber entsprechende Untersuchungen werden meist erst nach langer Erkrankung angestellt. Daher ist vor allem bei jüngeren Tumorpatienten unbedingt eine gründliche Anamnese durchzuführen, denn eine familiäre Vorbelastung zur frühen Entwicklungen von Neoplasien weist stark auf eine erbliche Kondition hin.
Die größte Bedeutung bei der Untersuchung eines Patienten, der bekanntermaßen an MEN leidet, hat die bildgebende Diagnostik [7]. Sie kommt nicht nur zum Einsatz, um das aktuelle klinische Bild mit einer Neoplasie zu korrelieren, sondern auch um Tumore in anderen Organen zu entdecken, bevor diese Beschwerden hervorrufen. Je nach Zielorgan wird dazu die Sonographie, das Röntgen, die Computertomographie, die Positronen-Emissions-Tomographie oder die Magnetresonanztomographie genutzt [8] [9].
Zur Beurteilung des endokrinologischen Status eines MEN-Patienten sind Blutuntersuchungen durchzuführen, in denen die Serumspiegel der jeweiligen Hormone und der Elektrolyte gemessen werden.