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Rétinite pigmentaire
Qu’est-ce que la rétinite pigmentaire ?
La rétinite pigmentaire (RP) est une maladie génétique qui affecte la rétine des deux yeux et peut survenir dès l’enfance ou l’adolescence. Elle est due à l’altération des photorécepteurs, les cellules qui captent les signaux lumineux pour former une image dans le cerveau. Touchant une personne sur 4’000 en Suisse, cette affection évolutive peut déboucher sur un handicap visuel sévère, voire mener à la cécité.
Quels sont les signes d’une rétinite pigmentaire ?
Les personnes atteintes de rétinite pigmentaire souffrent typiquement d’une perte de la vision nocturne (héméralopie), d’un rétrécissement du champ visuel (vision en tunnel) et d’hypersensibilité à la lumière (photophobie). Dans certains cas, les couleurs, plus particulièrement le bleu et le jaune, deviennent difficiles à distinguer (dyschromatopsie). Une cataracte précoce ou un oedème maculaire peuvent s’ajouter à la maladie. Dans les cas de rétinite pigmentaire syndromique, la pathologie s’accompagne, par exemple, de surdité congénitale.
Quels moyens de dépistage ?
Le diagnostic de la rétinite pigmentaire est à évoquer chez les jeunes gens se plaignant d’une mauvaise vision nocturne, de troubles de la vision périphérique et de la vision des couleurs. Des examens permettent de confirmer le diagnostic. L’électrorétinogramme (ERG) explore l’activité de la rétine au cours d’une stimulation lumineuse. L’examen du fond de l’œil permet de détecter la présence des dépôts pigmentés dans la partie atteinte. L’examen du champ visuel permet de différencier la rétinite pigmentaire des autres maladies de la rétine présentant les mêmes symptômes cliniques. Certaines formes de rétinite pigmentaire sont familiales et un test génétique peut être réalisé chez les membres de la famille. Il existe environ 50 gènes connus pour une rétinite pigmentaire non-syndromique.
Quel traitement de la rétinite pigmentaire ?
Il n’existe à ce jour aucune méthode médicalement reconnue permettant de ralentir l’évolution de la rétinite pigmentaire ou de la guérir. Plusieurs traitements thérapeutiques sont au stade de l’essai clinique et la recherche est très active dans ce domaine.
Actuellement, les chercheurs visent à localiser tous les gènes responsables de la RP et à mieux comprendre les mécanismes impliqués dans les manifestations de la maladie, afin d’en améliorer le traitement. Plusieurs pistes thérapeutiques sont explorées pour cette pathologie : thérapie génique, cellules souches, implant rétinien, restauration des fonctions visuelles par greffe de cellules rétiniennes et traitements pharmacologiques.
La rééducation basse vision est indispensable pour permettre au patient de s’adapter à l’évolution de la maladie. Le service de réadaptation et basse vision de l’Hôpital
ophtalmique Jules-Gonin aide les patients à conserver le plus possible d’autonomie dans leur nouvelle réalité de vie. Les solutions proposées vont de l’apprentissage de nouveaux gestes de la vie courante à la recherche de moyens optiques et d’aides techniques adaptés aux possibilités visuelles du patient (ex. loupes, filtres contre l’éblouissement, etc.).
Facteurs de risque
La rétinite pigmentaire fait partie des maladies visuelles génétiques. Aucun facteur de risque ne peut à ce jour être avancé.
Dans le monde, on estime à 1,5 millions le nombre de personnes atteintes de rétinite pigmentaire.