Document ID: /fineweb-2-swissfilter-quality_10-filterrobots/filtered/07164.jsonl.gz/213

À retenir
Une étude phénomique (phenome-wide association studies, PheWAS) a été utilisée pour identifier et distinguer les profils de morbidité chez les enfants atteints de leucodystrophie.
Pourquoi est-ce important
Les leucodystrophies sont des maladies génétiques rares, progressives, métaboliques, qui affectent le développement de la substance blanche (gaine de myéline) dans le cerveau, de la moelle épinière et souvent des nerfs périphériques. Elles sont causées par un gène spécifique, et des comorbidités significatives y sont associées.
En raison de leur rareté, on comprend peu la maladie. Une meilleure compréhension des caractéristiques uniques des différentes leucodystrophies et l’identification des profils de morbidité partagés pourraient permettre d’améliorer et de personnaliser la prise en charge.