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PWS - Prader-Willi-Syndrom
Alles über PWS
PWS = Prader-Willi-Syndrom
Das Prader-Willi-Syndrom wurde 1956 von den Zürcher Ärzten A. Prader, A. Labhart und H. Willi beschrieben. Weltweit ist eines von 16'000 Neugeborenen betroffen – in der Schweiz sind es jedes Jahr etwa 7 KINDER. Das Syndrom entsteht durch eine zufällige Veränderung eines Chromosoms.
Prader-Willi-Betroffene haben einen Mangel an Wachstums und Geschlechtshormonen und haben zudem meistens eine Lernschwäche und eine enorme Ess-Sucht. Als Säuglinge leiden sie meistens an Unterernährung, da die Saugmuskeln zu schwach sind, um genügend Nahrung aufzunehmen. Ab dem zweiten Lebensjahr entwickeln sie dann eine extreme Ess-Sucht.
Die Vermutung, dass es sich um einen Chromosomendefekt handelt, bestätigte sich in den frühen neunziger Jahren. Heute lässt sich sagen, dass bei der Mehrheit der PWS-Fälle, das väterliche Chromosom 15 einen Fehler aufweist oder ganz fehlt. Die Symptome werden durch eine Fehlfunktion des Zwischenhirns verursacht.
Heilen kann man das Prader-Willi Syndrom noch nicht. Doch kann den Kindern mit der Substitution von Hormonen, therapeutischen Massnahmen, einem geeigneten Umfeld und mit strikter Diät geholfen werden.
Bei Fragen nehmen Sie bitte mit uns Kontakt auf, wir helfen Ihnen gerne weiter.
Ihre PWS-Vereinigung
Wir wollen die Lebenssituation der PWS-Betroffenen verbessern, indem wir geeignete Wohn- und Arbeitsangebote in der Schweiz schaffen, welche PWS-Betroffenen gerecht sind.
Hauptmerkmale
Detailliertes Krankheitsbild
Das Prader-Willi-Syndrom
Das Prader-Willi-Syndrom wird von einer genetischen Störung verursacht die bei 99 % der Betroffenen nicht vererbbar ist. Männer wie Frauen sind gleichermaßen betroffen. Bis jetzt gab es das PWS in allen Ländern und Rassen. Betrachtet als ein „2-Etappen- Syndrom" ist das erste Stadium ein „mangelndes Gedeihen". Das Kind ist schwach und schlapp nach der Geburt, oft muss die Nahrung im ersten Monat sondiert werden. Die 2. Phase beginnt im Alter von 1-3 Jahren, wenn sich ein abnormes Interesse an Nahrung und Essen zeigt. So entsteht eine Esssucht im frühen Alter, wenn nicht bestimmte Strukturen im Umgang damit erstellt werden. Eine Umgebung, in der das Essen kontrolliert wird und in der Menschen mit PWS sich sicher und respektiert fühlen, ist wesentlich. Ansonsten entsteht schnell Übergewicht und damit in Verbindung stehende Probleme können die Lebensspanne drastisch verkürzen. Die meisten Betroffenen sind geistig mild retardiert, mit einigen Ausnahmen. Die motorische Entwicklung ist verzögert. Hypogonadismus und Kleinwuchs sind ebenfalls Teil des Syndroms.
Die nicht vorhandene Empfindung des „Satt-seins" wird verursacht durch eine Störung im Hypothalamus. Bis jetzt wurde kein Mittel zur Behandlung des Problems gefunden. Weil die Essenseinnahme kontrolliert werden muss sind Menschen mit PWS behindert und brauchen eine 24-stündige Betreuung, besonders Betroffene mit einem unterdurchschnittlichen IQ.
Heute rechnet man mit einer Häufigkeit von etwa einem PWS- Betroffenen auf 16'000 Geburten. Früher hatte ein Neugeborenes mit PWS eine geringe Überlebenschance da die Einrichtungen für eine intensive Betreuung nicht so fortgeschritten waren wie heute. Junge Erwachsene ohne Hilfe wurden in der Regel so schwer, dass die Lebenserwartung gering war. In früheren Jahren wurde die Diagnose im Allgemeinen erst gestellt wenn sich bei einem Kind ein Entwicklungsmangel in der Pubertät, ein extremes Übergewicht sowie Verhaltensstörungen (meistens bzgl. des Essens) zeigten. Heute kann die Diagnose im ersten Lebensmonat durch einen DNA Test erstellt werden. Eine frühe Diagnose gibt Eltern und Familien die Chance ihre heranwachsenden Kinder gut zu unterstützen.
Die Kontrolle und Disziplin über das Essen muss das ganze Leben lang aufrechterhalten werden. Dies kann nicht von den PWS Betroffenen selbst beherrscht werden. Lebenslange Unterstützung ist unumgänglich. Das Gewicht wird schnell zugenommen und kann extrem schwer wieder abtrainiert werden. Verantwortlich dafür ist die besondere physische Disposition bei PWS: der Körper hat wenig Muskulatur und einen niedrigen Muskeltonus bei auffallender Bewegungsarmut. Dies alles zusammen bedeutet einen niedrigeren Kalorienbedarf. Um eine Ernährung abzusichern ohne Übergewicht zu bekommen, ist eine ständige Ernährungsberatung notwendig.
Merkmale von PWS bei Säuglingen:
- Wenige Kindsbewegungen in der Schwangerschaft
- Muskelhypotonie und Saug-Schwäche
Als Säuglinge leiden sie meistens an Unterernährung, da die Saugmuskeln zu schwach sind, um genügend Nahrung aufzunehmen.
Merkmale von PWS:
- Auffälliges Essverhalten ... bis zu Ess-Sucht
- Ständiges Hungergefühl ... bis zu lebensbedrohendem Übergewicht
- Schwach entwickelte Muskulatur ... bis zu eingeschränkter Beweglichkeit
- Müdigkeit ... bis zu Schläfrigkeit
- Verhaltensstörungen ... bis hin zu Wutausbrüchen
- Sprech- und Sprachprobleme
- Kleinwuchs, unvollständige Pubertätsentwicklung
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Ess-Sucht: Ab dem zweiten Lebensjahr entwickeln sie dann eine extreme Ess-Sucht.
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Übergewicht: Prader-Willi-Betroffene sind übergewichtig, kleinwüchsig, haben kleine Hände, Füsse und Geschlechtsorgane, zudem sind sie meistens vermindert intelligent und haben eine enorme Ess-Sucht.
Gen-Defekt: Die Vermutung, dass es sich um einen Chromosomendefekt handelt, bestätigte sich in den frühen neunziger Jahren. Heute lässt sich sagen, dass bei der Mehrheit der PWS-Fälle, das väterliche Chromosom 15 einen Fehler aufweist oder ganz fehlt. Die Symptome werden durch eine Fehlfunktion des Zwischenhirns verursacht.
Spezialisten
an die Sie sich bei Fragen wenden können oder weitere Infos erhalten
Das Pädiatrisch-Endokrinologische Zentrum Zürich
Das Pädiatrisch-Endokrinologische Zentrum Zürich (PEZZ) ist eine international renommierte Fachstelle für Wachstums- und Hormonstörungen und eines der grössten privatärztlichen Forschungszentren für Kinder- und Jugendmedizin in der Schweiz.
Das PEZZ wurde 1987 von Professor Dr. Urs Eiholzer, der seinerseits noch durch Professor Prader in Zürich ausgebildet wurde, gegründet und aufgebaut. Es umfasst Mitarbeitende aus den Bereichen Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie (Wachstum und Hormonstörungen bei Kindern), Kindersportmedizin, Psychotherapie, Ernährungsberatung sowie Informatik. Das PEZZ steht unter der Leitung von Urs Eiholzer und verfügt über die drei Standbeine "behandeln", "bewegen" und "forschen". Das PWS ist ein zentrales Forschungsthema des PEZZ; daraus sind bisher mehr als 25 wissenschaftliche Arbeiten, viele Bücher und Buchkapitel zum PWS publiziert worden. Im PEZZ werden seit vielen Jahren mehr als 100 PWS Betroffene aus dem In- und Ausland betreut.
Kontakt
PEZZ | Pädiatrisch-Endokrinologisches Zentrum Zürich
Möhrlistrasse 69
8006 Zürich
Tel. 044 364 37 00
Fax 044 364 37 01
www.pezz.ch
Vertreter «Professional delegate» bei IPWSO
PEZZ | Pädiatrisch-Endokrinologisches Zentrum Zürich
Möhrlistrasse 69
8006 Zürich
Tel. 044 364 37 00
Fax 044 364 37 01
www.pezz.ch
Facharztpraxis Kinderendokrinologie - Diabetes - Sportmedizin
Dr. med. Udo Meinhardt, geb. 1968 ist pädiatrischer Endokrinologe und Diabetologe, Kinderarzt und Sportmediziner. Nach seiner Spezialarztausbildung war er Oberarzt an der medizinischen Universitäts-Kinderklinik in Bern, anschliessend arbeitete er am Garvan Institute of Medical Research in Sydney, dem PEZZ und seit 2018 selbständig mit Praxis in Dübendorf.
Seine Spezialgebiete sind neben dem PWS, Hormonstörungen inklusive Diabetes mellitus, Wachstum und Entwicklung sowie Sportmedizin im Kindes und Jugendalter. Udo Meinhardt ist verheiratet und Vater von drei Kindern. Seine Hobbies sind neben dem Beruf und der Familie Ski- und Velofahren.
Er befasst sich wissenschaftlich mit der Frage der Regulation der körperlichen Aktivität bei Kindern und den Zusammenhängen zwischen Bewegungslust, Energieregulation, Kraft und Körperzusammensetzung (Muskel-, Knochen- und Fettmasse).
Kontakt
Facharztpraxis Kinderendokrinologie - Diabetes - Sportmedizin
Adlerstrasse 1
8600 Dübendorf
Tel. 044 389 10 10
Fax 044 389 10 11
www.klein-gross.ch
Therapiemöglichkeiten
Wachstumshormonbehandlung
Therapiemöglichkeiten
Das Wissen über PWS hat in den 90iger Jahren stark zugenommen. Trotzdem gibt es (noch) keine Heilung. Da eine Veränderung des Erbgutes vorliegt, ist nur eine symptomatische Behandlung möglich. Für eine zielgerichtete Förderung (z.B. Physio-Therapie) und Unterstützung (z.B. Wachstumshormonbehandlungen) ist eine frühe Diagnose von entscheidender Bedeutung. Der Erfahrungsaustausch unter Betroffenen kann die Belastung der Familien lindern.
Wachstumshormonbehandlung
In vielen Fällen ist eine Wachstumshormonbehandlung bei Kindern sehr wirkungsvoll. Das Hormon, das bei PWS-Betroffenen ungenügend wirkt, hat eine grosse Bedeutung im Stoffwechsel und beeinflusst neben dem Wachstum noch viel mehr, so z.B. die Körperzusammensetzung (Muskelmasse, Fettmasse). Trotz der Wachstumshormontherapie, die für die Entwicklung der PWS-Betroffenen sehr grosse Vorteile bringt, muss die Essensmenge weiter konsequent begrenzt werden und die Betroffenen brauchen dazu Hilfe.
Der Verlauf der Wachstumshormontherapie muss durch einen Arzt in regelmässigen Abständen verfolgt werden. Der Vorsteher des Pädiatrisch-Endokrinologischen Zentrum Zürichs (PEZZ), Professor Dr. med. Urs Eiholzer hat dazu "Empfehlungen zur Behandlung von Kindern mit Prader-Willi-Syndrom mit Wachstumshormonen" erarbeitet.