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Pränataldiagnostische Untersuchungen
Pränataldiagnostik heisst eigentlich "vorgeburtliche Untersuchung". Aber nicht alle Untersuchungen, die in der Schwangerschaft durchgeführt werden, gehören im engeren Sinn zur Pränatalen Diagnostik. Ultraschalluntersuchungen, Antikörperbestimmungen im mütterlichen Blut oder die regelmässigen Urinuntersuchungen zählt man traditionellerweise nicht dazu. Pränataldiagnostik zielt vielmehr auf die Entdeckung bestimmter Erbkrankheiten wie Chromosomenstörungen (von denen das Down-Syndrom die häufigste ist) oder seltene, in der Familie bekannte Einzelgenerkrankungen.
Grundsätzlich gilt: Es gibt (noch) keine vorgeburtlichen Tests, welche die Vielzahl solcher angeborener Erkrankungen, Chromosomenanomalien und genetischer Defekte mit hundertprozentiger Genauigkeit und gleichzeitig ohne Untersuchungsrisiko (d.h. Auslösung einer Fehlgeburt) feststellen könnten, auch wenn Forscher überall auf der Welt intensiv daran arbeiten. Um die Chromosomen bzw. die Gene des ungeborenen Kindes zuverlässig beurteilen zu können, braucht man seine Zellen. Und diese Zellentnahme aus dem Körper des Feten in der Gebärmutterhöhle ist immer mit einem kleinen Risiko für den Fortgang der Schwangerschaft verbunden. Andererseits hat man dann aber auch ein zuverlässiges Ergebnis. Solche invasiven Tests sind z.B. die Chorionzottenbiopsie (ihr entspricht später in der Schwangerschaft die Plazentabiopsie), die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder die Entnahme von Blut aus der Nabelschnur (Cordocentese).
Um das Entnahmerisiko zu umgehen, hat man verschiedene Tests entwickelt, die nicht-invasiv, also auf indirektem Weg, eine Beurteilung des Kindes ermöglichen. Dabei macht man sich verschiedene Faktoren zunutze, die ein erhöhtes Risiko für ein Kind mit einer Chromosomenstörung anzeigen: Das ist vor allem das Alter der Schwangeren, bestimmte Hormonwerte in ihrem Blut, aber auch Befunde bei Ultraschalluntersuchungen. Solche kombinierten Suchtests oder Screeningtests können allerdings nur ein erhöhtes oder erniedrigtes Risiko für bestimmte Erkrankungen und Fehlbildungen anzeigen. Sie können niemals eine sichere Diagnose stellen, wie es bei einer invasiven Untersuchung möglich ist. Der grosse Vorteil der nichtinvasiven Diagnostik ist jedoch, dass die Schwangerschaft und das ungeborene Kind dabei zu keiner Zeit gefährdet wird.
Das übliche Vorgehen ist deshalb zur Zeit, sich in einer unaufälligen Schwangerschaft schrittweise vorzuarbeiten. Der erste Schritt ist die sogenannte Ersttrimesterdiagnostik. Ergibt diese ein erhöhtes Risiko, wird als nächster Schritt eine invasive Untersuchung angeboten, um den Verdacht zu zerstreuen, was meist der Fall ist, oder zu bestätigen, was seltener der Fall ist. Ergibt der Ersttrimestertest ein niedriges Risiko, kann auf weitere Untersuchungen verzichtet werden. Natürlich im Bewusstsein, dass ein unauffälliges Screening-Ergebnis keine Garantie für ein gesundes Kind ist.
Seit 2012 sind auch in der Schweiz verschiedene nicht-invasive diagnostische Bluttests (NIPT oder NIPD) zugelassen. Mit einer einfachen Blutentnahme bei der Mutter kann hier eine ausreichend zuverlässige direkte Aussage bezüglich der häufigsten Chromosomenanomalien (v.a. Trisomie 21, aber auch Trisomie 18 und Trisomie13) beim Kind gestellt werden. Dadurch können für das ungeborene Kind Risiken wie bei Fruchtwasseruntersuchungen vermieden werden. Der Test wird etwa in der 11. SSW durchgeführt, kostet ca. 1500 Franken und wird von den Krankenkassen unter bestimmten Bedingungen (s. Newsticker unten) vergütet.
Die Entscheidung für oder gegen eine vorgeburtliche Untersuchung ist nie ganz einfach. Zumal Sie sich auch die Frage stellen sollten, ob Sie Ihr Kind nicht auch lieben könnten, wenn es behindert zur Welt kommt. Bedenken Sie: Es gibt viele Schweregrade einer Behinderung, wie das beim Down-Syndrom sehr deutlich ist.
Newsticker
Pränataldiagnostik - ja oder nein? | 10.07.2017
Seit vielen Jahrzehnten ist das Screening nach Chromosomenstörungen, wie der Trisomie 21, ein bedeutender Teil der vorgeburtlichen Diagnostik. Jedoch hat sich das Screeningkonzept in den letzten Jahren deutlich gewandelt. Dabei sind vor allem die nicht-invasiven Testverfahren viel effektiver geworden, aber auch komplexer, damit schwieriger zu erklären – und zu verstehen. Die Elternvereinigung insieme Schweiz hat für werdende Eltern die Broschüre "Vorgeburtliche Tests – Sie entscheiden“ erstellt. Sie enthält Informationen zu nicht-invasiven und invasiven Untersuchungsmethoden, ausserdem einen Entscheidungsparcours zum Durchklicken und eine Fragesammlung und nennt zudem weitere Informations- und Beratungsstellen. Zum Download.
Newsticker
Grundversicherung zahlt mehr: Ab dem 15. Juli 2015 vergütet die obligatorische Krankenpflegeversicherung (OKP, Grundversicherung) bei schwangeren Frauen die neuen nicht-invasiven Trisomie-Tests (NIPT). Bedingung für die Vergütung dieser Bluttests ist, dass ein sogenannter Ersttrimester-Test durchgeführt worden ist und dieser ein erhöhtes Risiko für eine kindliche Chromosomenstörung (v.a. Trisomie) ergeben hat. Bisher mussten sich schwangere Frauen mit erhöhtem Risiko einer invasiven Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung unterziehen, um eine präzise Diagnose zu erhalten. Neuere, nicht-invasive Tests ermöglichen es nun, diese Trisomien im mütterlichen Blut festzustellen. Weiter werden unter anderem die Beiträge der OKP an Geburtsvorbereitungskurse von 100,- auf 150,- Fr. erhöht. Mehr dazu... (swissmom Newsticker, 12.7.15)
Letzte Aktualisierung: 02.2018, BH