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Découverte simultanée d’une maladie et de son remède
Dans un article paru le 31 décembre dans la revue Human Molecular Genetics, une équipe menée par Stylianos Antonarakis, professeur honoraire de la Faculté de médecine, rapporte la découverte d’un nouveau gène responsable d’une maladie rare jusque-là inconnue tout en présentant en même temps un remède permettant de prévenir les malformations cardiaques et ophtalmologiques qui lui sont associées.
Le gène en question s’appelle SLC6A6 et la maladie est dite récessive, c’est-à-dire qu’elle se déclare lorsque les deux copies (celle héritée de la mère et celle du père) présentent des mutations délétères. Les scientifiques l’ont identifié dans une famille pakistanaise consanguine dont deux des quatre enfants souffrent d’une cardiomyopathie et de dégénérescence visuelle. Un garçon de 15 ans est ainsi devenu complètement aveugle en quelques années et une fillette de 4 ans perd progressivement la vue mais est encore capable de discerner les formes et les couleurs.
Le gène SLC6A6 code pour une protéine de la membrane cellulaire responsable du transport de la taurine, un acide aminé indispensable au fonctionnement de la rétine et du muscle cardiaque. En cas de mutations sur les deux copies de ce gène SLC6A6, la personne atteinte voit sa capacité de transport de la taurine réduite à 15% de son activité normale, ce qui entraîne des malformations.
Il se trouve que la taurine est un complément alimentaire courant. Les généticiens ont administré cette substance oralement aux deux enfants. En trois jours, leur taux de taurine dans le sang a atteint des seuils normaux. Au bout de deux ans, la cardiomyopathie a totalement disparu chez les deux patients. La dégénérescence de la vue de la fillette a été stoppée, marquant même une amélioration qui lui redonne une autonomie dans ses déplacements. Cette évolution a été malheureusement impossible pour le garçon qui avait déjà perdu toute sa rétine.
Les chercheurs estiment que 6000 bébés au monde – dont environ 300 dans les pays européens et nord-américains – seraient atteints de la même maladie. L’objectif est désormais de dépister précocement ces nouveau-nés afin de pouvoir les traiter dès la naissance et de potentiellement éviter l’apparition de symptômes.
Le génome humain est composé de 20 000 gènes. On estime qu’il en reste 7000 responsables de maladies récessives encore inconnues. L’équipe de Stylianos Antonarakis en a identifié récemment 45 – dont SLC6A6 – grâce à une collaboration avec le Pakistan.