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Cas pratiqueVous êtes médecin-généraliste. Un de vos patients vient d'être interpellé par la police pour suspicion de viol. Un frottis de sa muqueuse buccale est prélevé, afin d'obtenir son profil génétique en vue d'une comparaison avec des traces de sperme prélevées sur la victime et pour être également envoyé au fichier national informatisé. Il vous demande d'une part si ce procédé est légal et d'autre part, quelle est la fiabilité de ce test et combien de temps son profil génétique va rester stocké dans la base de données fédérale.IntroductionLa technique de l'analyse de l'ADN (acide désoxyribonucléique) à des fins d'identification, aussi appelée analyse d'empreintes génétiques, a été utilisée pour la première fois en 1986, en Angleterre, dans l'affaire Colin Pitchfork, qui fut en fin de compte reconnu coupable, notamment grâce à l'ADN, de l'agression sexuelle et du meurtre de deux adolescents. Depuis, cette technique a été utilisée dans de nombreuses affaires criminelles et civiles partout dans le monde. Le but de cet article est de montrer les possibilités actuelles de cette technique d'analyse dans le domaine de l'identification médico-légale.ApplicationsL'analyse de l'ADN en médecine légale trouve son application principalement dans les cas de figure suivants :I Identification de traces biologiques.I Recherche en paternité.I Investigation historique.I Identification de personnes disparues.I Identification de victimes en cas de catastrophe de masse.I Système d'information (= fichier informatisé) basé sur les profils génétiques.Types de traces biologiquesUn profil génétique peut être établi à partir d'une grande variété de traces biologiques, comme par exemple :I Le sang.I Le sperme.I Les sécrétions vaginales.I Les cheveux.I La salive (mégot de cigarette, rebord de verre, timbre, morsure, etc.).I Les tissus divers (muscle, os).I L'urine.Il est à remarquer que, jusqu'à encore récemment, seule une analyse à partir de la racine d'un cheveu permettait l'obtention d'un profil génétique. Aujourd'hui, on a également la possibilité d'obtenir un profil génétique sur des cheveux dépourvus de racines, non pas à partir de l'ADN nucléaire, mais de l'ADN mitochondrial (ADNmt).Deux ADN coexistent donc dans une cellule : un ADN présent dans le noyau (ADN nucléaire) et un ADN localisé dans les mitochondries, petits organelles responsables de la production d'énergie de la cellule. Ces deux ADN sont donc d'origine différente et nous verrons que leurs utilisations sont également distinctes.ADN nucléaireL'ADN nucléaire est une molécule complexe à double brin structuré selon une forme hélicoïdale. La structure de l'ADN ressemble à une échelle en spirale dont les «côtés» sont constitués de molécules de phosphate et les «barreaux» formés de paires de composés chimiques que l'on appelle des bases azotées ou nucléotides. L'ADN est constitué d'une succession linéaire de quatre bases différentes correspondant aux lettres de l'alphabet de l'ADN (adénine, thymine, cytosine et guanine ou A, T, C et G). La complémentarité des bases est spécifique : l'adénine est toujours liée à la thymine et la cytosine est toujours jumelée avec la guanine. On estime actuellement qu'il y a environ trois milliards de paires de bases dans le génome humain.La très grande majorité de l'ADN humain est constituée de séquences d'ADN dites non codantes, c'est-à-dire de l'ADN dont la fonction est pour l'instant inconnue (soutien, réserve ?). Ces régions d'ADN sont par nature extrêmement polymorphes, contrairement aux régions codantes, et sont par conséquent d'un grand intérêt pour l'identification médico-légale. Aujourd'hui, les analyses se pratiquent principalement sur des régions variables de l'ADN nucléaire appelées STR (short tandem repeats). Il s'agit de fragments d'ADN constitués généralement de trois à cinq nucléotides, répétés dans la molécule d'ADN plusieurs fois ou plusieurs dizaines de fois (fig. 1). Le nombre de ces unités de répétition va varier d'un individu à l'autre. Au laboratoire, nous avons la possibilité de mettre en évidence, au moyen de techniques de biologie moléculaire, ces différences dans le nombre d'unités de répétition.Polymérisation en chaîne de l'ADN (PCR)Il faut savoir qu'en médecine légale il arrive fréquemment d'être confronté à des traces contenant de faibles quantités d'ADN (par exemple de la salive sur un timbre) ou de l'ADN partiellement dégradé. L'amplification en chaîne par polymérase, connue sous le sigle anglais PCR (Polymerase Chain Reaction), permet d'amplifier sélectivement en des millions de copies, un peu comme une photocopieuse moléculaire, une région bien spécifique de l'ADN qui intéresse l'expert en criminalistique, comme par exemple une région STR, et de tirer profit de ces fragments qui comportent de nombreuses différences entre les individus. La détection se fait ensuite par électrophorèse à l'aide de marqueurs fluorescents.L'avantage de ces STR réside principalement dans le fait que les fragments analysés ont une taille de l'ordre de 100 à 400 paires de bases, qui permet donc une analyse même à partir d'ADN partiellement dégradé.L'analyse par PCR multiplexLe choix des régions STR à analyser est d'une importance primordiale. En effet, il convient de choisir des marqueurs génétiques permettant une comparaison de résultats aussi bien au niveau suisse qu'au niveau international. Ce sont sept marqueurs génétiques qui ont été choisis comme standard minimal par la communauté internationale. Le choix de la Société suisse de médecine légale (SSML) s'est porté sur l'utilisation d'un kit commercial appelé «SGM Plus», dont l'utilisation est largement répandue au niveau international et qui contient justement les sept marqueurs énoncés ci-dessus, ainsi que trois autres marqueurs génétiques supplémentaires, soit au total dix marqueurs génétiques STR, ainsi que la détermination du sexe en une seule réaction PCR (fig. 2).A chaque pic est associé un chiffre selon le nombre d'unités de répétition du fragment STR (par exemple le chiffre «12» correspond à un fragment d'ADN contenant douze unités de répétition). Le profil génétique peut ensuite être transformé en un code alphanumérique constitué des lettres XY (s'il s'agit d'un profil d'une personne ou d'une trace biologique provenant d'une personne de sexe masculin), ou des lettres XX (pour une personne de sexe féminin), suivi de vingt chiffres.Voilà donc comment est retranscrit l'exemple ci-dessous, tel qu'il sera utilisé dans les expertises médico-légales, et tel qu'il sera stocké dans le fichier informatisé fédéral.XY / 16-17 / 16-18 / 8-11 / 18-23 / 12-16 / 30-30 / 17-19 / 14-15 / 6-9.3 / 21-23La probabilité de coïncidence fortuite entre deux profils ADN établis à partir du SGM Plus est de l'ordre de 1 sur plusieurs milliards. Chaque être humain, à l'exception des jumeaux univitellins, possède donc une combinaison alphanumérique qui lui est propre et qui, de ce fait, l'identifie.Un point essentiel à relever est le fait que l'empreinte génétique ne représente pas le patrimoine génétique de cette personne. Ce n'est qu'une suite simple de chiffres qui correspondent à un certain nombre de fragments ADN ; ces fragments STR ont été extraits, traités et utilisés pour constituer une sorte «d'instantané» individualisé de l'ADN moléculaire qui peut servir uniquement à des fins d'identification, ou d'établissement de la filiation. Seul le sexe de l'échantillon analysé sera connu mais pas des informations telles que, par exemple, la race, la couleur des yeux ou la prédisposition à d'éventuelles maladies génétiques.Exemple d'utilisation des empreintes génétiquesDans le cas en question, un échantillon de sperme a été prélevé sur la victime d'un viol. L'ADN du sperme ainsi que l'ADN de deux suspects (A et B) ont été extraits, puis amplifiés à l'aide du système SGM Plus (fig. 3). Le suspect A présente un profil différent de celui présenté par la trace de sperme, il peut par conséquent être exclu comme étant à l'origine de cette trace de sperme. Par contre, le suspect B présente un profil identique et ne peut être exclu. Il convient alors ensuite de déterminer la valeur probante de cette non-exclusion du suspect B.Interprétation en cas de non-exclusionDepuis plusieurs années, les scientifiques ont abordé la problématique d'évaluation de la preuve par ADN et actuellement un consensus sur la façon de présenter une telle preuve a été trouvé.1 La solution réside dans l'application du théorème de Bayes, et plus spécifiquement dans l'exploitation d'un rapport de vraisemblance, facteur intervenant dans le calcul bayesien. La valeur de la preuve scientifique est donc étudiée au moyen d'un rapport de vraisemblance qui rend compte de la force probante de la preuve considérée sous deux hypothèses choisies (alternatives) opposées de telle façon que l'évaluation devienne la plus objective possible. Ce rapport peut s'exprimer, en termes mathématiques, de la façon suivante :RV = P(E|H1)/P(E|H2)où P(E|H1) représente la probabilité d'observer le profil génétique de la trace et du suspect (caractéristiques génétiques qui concordent) si on pose l'hypothèse H1 comme vraie ;et P(E|H2) représente la probabilité d'observer le profil génétique de la trace et du suspect (caractéristiques génétiques qui concordent) si on pose l'hypothèse H2 comme vraie.Dans le cas qui nous intéresse :I H1 : le suspect est à l'origine de la trace de sperme ;I H2 : le suspect possède par hasard le même profil que la trace et par conséquent quelqu'un d'autre est à l'origine de cette dernière.Une valeur plus grande que 1 soutiendra H1 et une valeur inférieure à 1 sera en faveur de H2.Dans la pratique, en raison de l'extrême rareté des profils génétiques obtenus à l'aide du système SGM Plus, le RV est généralement de plusieurs milliards de fois en faveur de l'hypothèse H1 par rapport à H2. Autrement dit, la trace de sperme provient pratiquement avec certitude du suspect B.ADN mitochondrial (ADNmt)Un autre atout pour l'identification de traces biologiques est l'ADNmt : il s'agit d'une petite molécule circulaire de 16 539 paires de bases, dont la séquence est entièrement connue. Contrairement à l'ADN nucléaire où l'on cherche à mettre en évidence la variabilité au niveau de longueurs de fragments STR différents, dans le cas de l'ADNmt le polymorphisme réside dans la séquence (composition en nucléotides) de l'ADN : nous mettons en évidence des mutations ponctuelles au niveau de deux régions hypervariables de la région de contrôle de la mitochondrie (D-loop). Le profil génétique établi à partir de l'ADNmt est donc une séquence d'ADN, qui sera comparée à une séquence de référence (appelée séquence d'Anderson). Les points de mutation mis en évidence à partir par exemple d'un échantillon d'un suspect et celui d'une trace biologique, permettront, tout comme l'ADN nucléaire, d'exclure ou de confirmer l'identité de la trace en question.Toutefois, il faut savoir que l'analyse de l'ADNmt présente deux particularités importantes par rapport à l'analyse de l'ADN nucléaire. La première est que la variabilité de l'ADNmt est beaucoup moins importante que celle de l'ADN nucléaire. De plus, il est difficile en l'état actuel des connaissances de déterminer une fréquence précise quant à la rareté d'une séquence d'ADNmt. Donc, en cas de non-exclusion d'un suspect, la valeur probante d'une correspondance avec une trace biologique sera, pour le profil génétique établi à partir de l'ADNmt, nettement plus faible que pour le cas d'un profil génétique établi à partir de l'ADN nucléaire. En effet, la fréquence dans la population, d'une séquence d'ADNmt établie en médecine légale est de l'ordre de 1 sur 50 à 1 sur 5 000 individus, donc bien plus faible que les fréquences obtenues pour l'ADN nucléaire qui sont, nous le répétons, de l'ordre de 1 sur plusieurs milliards d'individus.Deuxièmement, l'ADNmt est transmis essentiellement par les femmes. Par conséquent, tous les individus d'une même lignée maternelle auront exactement le même ADN mitochondrial (à l'exception de rares mutations). Les conséquences au niveau de l'identification médico-légale seront que, par exemple dans le cas d'une identification d'une trace où deux frères sont suspectés d'être à l'origine de cette dernière, on ne pourra, en cas de non-exclusion, déterminer lequel des deux frères est à l'origine de la trace.Par contre, cette transmission maternelle est un avantage lorsqu'il s'agit par exemple d'identifier des personnes séparées par plusieurs générations. Prenons le cas d'une femme décédée au début du XXe siècle et dont on retrouve des ossements. Admettons qu'il existe un arrière-petit-fils de cette dame (de même lignée maternelle). Avec l'ADN nucléaire il ne serait pas possible d'infirmer ou de confirmer la parenté. Par contre avec l'ADNmt, en cas de séquence mitochondriale différente entre les ossements et un échantillon de référence de l'arrière-petit-fils, on pourra conclure que ce dernier n'est pas un descendant de la même lignée maternelle. Si, par contre, les séquences mitochondriales sont identiques, on ne pourra exclure que les deux personnes soient apparentées et un calcul statistique basé sur la rareté de la séquence d'ADNmt permettra de calculer la probabilité que ces deux personnes sont effectivement apparentées du côté maternel et par la même occasion d'identifier les ossements.Vu le faible pouvoir discriminatoire de l'ADNmt, on pourrait se demander quel est l'intérêt d'une telle analyse et pourquoi ne pas effectuer donc uniquement des profils génétiques basés sur l'ADN nucléaire ? L'analyse de l'ADN nucléaire reste effectivement la méthode de choix. L'ADNmt sera principalement utilisé dans les deux cas de figure suivants :I L'identification de cadavres altérés (peu de matériel ou matériel dégradé).I L'identification de cheveux (possible même sans la racine).En effet, comme indiqué auparavant, l'ADN nucléaire ne se trouve que dans la racine d'un cheveu. L'expérience pratique nous montre que la plupart des cheveux analysés en médecine légale sont des cheveux tombés naturellement et qui ne contiennent par conséquent pas de racines. Une analyse d'ADN nucléaire n'est donc pas possible, par contre le corps du cheveu est riche en mitochondries. Une analyse de l'ADNmt ouvre de nouvelles perspectives dans ce domaine.Recherche en paternitéNous ne reviendrons pas sur les modalités et les procédures d'une requête d'expertise de recherche en paternité qui ont déjà été décrites dans deux précédents articles2,3 et qui n'ont pas changé. Le type d'analyse, lui, a évolué, puisque l'on est passé des analyses basées sur des méthodes classiques d'ADN à des techniques basées sur l'analyse de l'ADN par la PCR. Un autre changement significatif est la réduction de la durée de l'analyse qui passe de deux mois à environ cinq jours, possible en cas d'urgence. De plus, le coût de l'analyse a subi une baisse importante, ceci en raison essentiellement de l'automatisation des méthodes d'analyses et des progrès technologiques. Aujourd'hui, une analyse de recherche en paternité coûte environ Fr. 2397., alors qu'avec l'ancienne méthode celle-ci s'élevait à Fr. 4200..La ressemblance entre un enfant et ses parents biologiques, visible aussi le plus souvent à l'il nu, est due au fait que l'ADN de l'enfant provient pour une moitié de l'ovule de la mère et pour l'autre moitié du spermatozoïde du père. L'enfant possède donc deux copies de chaque caractère génétique : une copie de la mère et une copie du père biologique. Nous analysons généralement entre dix à quinze de ces marqueurs génétiques (loci). Ces marqueurs analysés se trouvent sur différents chromosomes et sont hérités indépendamment les uns des autres. Chaque marqueur génétique est défini par une combinaison de deux caractères génétiques, qui se caractérisent généralement par deux chiffres (hétérozygotie) ou, plus rarement, par un seul chiffre (lorsqu'on est en présence d'une homozygotie).Pour chaque marqueur, les caractères génétiques de l'enfant sont initialement comparés à ceux de la mère. Ceci permet, en principe, de déterminer lequel des deux caractères génétiques de l'enfant a été hérité de sa mère. Le deuxième caractère de l'enfant provient donc nécessairement du père biologique. Lorsque le père présumé possède, pour tous les marqueurs génétiques analysés, le deuxième caractère génétique en question, la probabilité de paternité est établie, au moyen d'un calcul statistique (fig. 4). Cette probabilité est généralement supérieure à 99,99%. La paternité est alors pratiquement prouvée.Lorsque le père présumé ne possède pas, pour tous les marqueurs génétiques analysés, le deuxième caractère génétique en question, il peut être exclu comme étant le père biologique de l'enfant (fig. 5).En l'absence de la mère, la recherche en paternité, sous certaines conditions, pourra également se faire simplement avec l'enfant et le père présumé. L'analyse d'ADN permet aussi de résoudre des cas plus complexes comme par exemple en cas d'absence du père présumé (décès). Dans ce cas, l'analyse se fera avec la mère de l'enfant, l'enfant et des parents proches du père présumé, tels que ses propres parents ou ses frères et surs.Système d'information fondé sur les profils ADNDans de nombreux pays, notamment la Grande-Bretagne, la saisie systématique de profils ADN dans un fichier informatisé a permis d'élucider de nombreuses affaires criminelles, d'où l'idée de créer un système similaire en Suisse. Genève, en février 1997, a été le premier canton à avoir constitué une banque de données de profils ADN. Depuis, la Confédération possède également, suite à l'entrée en vigueur le 1er juillet 2000 de l'ordonnance fédérale ADNS (RS 361.1), un système d'information basé sur les profils ADN.Le but essentiel d'un tel système est l'identification de délinquants, prévenant ainsi d'éventuelles récidives, en permettant de fournir des preuves dans le cadre de procédures pénales. Il permet également de lever les soupçons qui pèsent sur certaines personnes. En effet, à plusieurs reprises, des personnes arrêtées sur la base d'autres indices moins fiables (tels que la reconnaissance par les victimes ou des témoins ou leur «passé» criminel) ont pu être innocentées et libérées rapidement. Les analyses ADN et le fichier informatisé renforcent donc le système pénal à la fois dans la prévention, dans l'apport de preuves objectives et pour éviter des erreurs judiciaires.Que va-t-on y stocker ?Les profils des personnes (condamnées et suspectes) et les traces analysées dans les cas d'infractions qui correspondent à l'article 5 de l'ordonnance ADNS, dont les infractions suivantes font notamment partie : meurtre, infractions contre l'intégrité sexuelle, lésions corporelles graves, crimes et délits contre la liberté, incendie intentionnel, participation à une organisation criminelle, cas graves de trafic illicite de stupéfiants, brigandage et vol. Conservation et destruction des échantillonsLe profil génétique d'un suspect est établi à partir de deux frottis de muqueuse jugale. Ces deux échantillons ainsi que l'ADN extrait seront détruits immédiatement après l'analyse. Aucun matériel génétique ne sera stocké durablement.Effacement des profils génétiques des suspectsL'effacement des profils ADN se fait lorsqu'il s'est avéré, au cours de la procédure, que la personne concernée ne pouvait entrer en ligne de compte comme auteur, après le décès de la personne concernée ou à la demande de la personne concernée lorsque les conditions présumées (art. 16 de l'ordonnance ADNS) sont remplies, notamment lors d'un acquittement, d'une non-condamnation par défaut de preuves ou un certain nombre d'années (maximum vingt ans) après une condamnation.Avantages d'un tel système informatiséCe système permettra de mettre en évidence :I Des correspondances entre traces biologiques : par exemple dans le cas de deux viols où le sperme retrouvé est identique et l'auteur inconnu. Dans ce cas, la police pourra orienter son enquête sur un violeur en série.I Des correspondances entre des traces biologiques et des personnes : par exemple lors de la saisie du profil génétique d'un suspect dans le fichier, celui-ci sera comparé avec tous les profils de traces biologiques provenant de cas non résolus. En cas de correspondance avec une trace, cette information sera communiquée à la police qui pourra ouvrir une enquête à l'encontre de cette personne.De plus, on pourra, et c'est tout aussi important, exclure une personne comme étant à l'origine des traces biologiques saisies dans le système d'information.Succès de ce système d'information A la fin mai 2001, soit après quelques mois d'exploitation, la banque de données comportait 5082 profils d'ADN établis à partir de frottis de muqueuse jugale, prélevés sur des personnes. En outre, elle contenait, à la même date, 609 profils ADN établis à partir de traces biologiques en relation avec des délits non élucidés. Cette base de données a mis en évidence les correspondances suivantes (fin mai 2001) :Ces correspondances concernaient principalement des cas de vols par effraction, mais également un cas de meurtre et des cas de lésions corporelles graves. WNote de lecture rapideLa technique de l'identification judiciaire par l'analyse de l'ADN ressemble à celle des empreintes digitales, comme l'atteste d'ailleurs l'utilisation populaire de l'expression «empreintes génétiques». Elle est utilisée dans le domaine de recherches en paternité. De plus, la possibilité d'établir un lien entre la preuve recueillie sur la scène de crime et un suspect, grâce à l'analyse de l'ADN, est bien établie et devrait permettre, à l'avenir, grâce notamment au système d'information fondé sur les profils ADN, créé au niveau national en juillet 2000, de résoudre un nombre croissant d'affaires judiciaires.Bibliographie :1 Taroni F, Champod C. Forensic medecine, PCR, and Bayesian approach. J Med Genet 1994 ; 31 : 896-8.2 La Harpe R, Piliero G. Recherche en paternité. Med Hyg 1994 ; 52 : 2553-4.3 La Harpe R, Burkhardt S, Fiore D, Bertrand D. Recherche en paternité : aspects légaux utiles au médecin. Med Hyg 1996 ; 54 : 1602-3.Les articles de la rubrique «Consultation médico-légale» sont placés sous la responsabilité de leur(s) auteur(s). La coordination est assurée par l'Unité de droit médical et éthique clinique de l'Institut universitaire de médecine légale, Genève, auprès de laquelle les médecins ou autres lecteurs peuvent obtenir des informations complémentaires, s'ils le souhaitent, en s'adressant à : Dr D. Bertrand, lic. jur., Dr M. Ummel lic. jur. et Pr T. W. Harding.