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Das Turner-Syndrom (Ullrich-Turner-Syndrom) tritt nur bei Mädchen beziehungsweise Frauen auf: Etwa 1 von 3'000 neugeborenen Mädchen ist betroffen. Ihre wichtigsten Merkmale sind Kleinwuchs und ein Ausbleiben der Pubertätsentwicklung.
Das Turner-Syndrom hat als Ursache eine nicht vererbbare Anomalie im Erbgut: Der Zellkern jeder Körperzelle enthält fadenförmige Gebilde, die das Erbgut tragen – die Chromosomen. Normalerweise besitzt ein Mensch 23 Chromosomenpaare, von denen eins aus den beiden Geschlechtschromosomen (XX oder XY) besteht. Beim Ullrich-Turner-Syndrom ist jedoch in der Regel – in allen oder in einem Teil der Zellen – nur ein X-Chromosom vorhanden. Diese Chromosomenanomalie bezeichnet man als Monosomie X. Der Grund für die Anomalie ist eine Fehlverteilung der Chromosomen bei der Zellteilung.
Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom erreichen durchschnittlich eine Grösse von etwa 1,45 Metern. Aufgrund der ausbleibenden Pubertät sind sie unfruchtbar. Neben diesen wichtigsten Anzeichen – Kleinwuchs und fehlende Pubertät – kann sich das Turner-Syndrom durch weitere Symptome in unterschiedlicher Häufigkeit und Ausprägung äussern, zum Beispiel Herzfehler oder Fehlbildungen der Nieren. Häufige äussere Merkmale sind:
Die Intelligenzentwicklung ist durch das Turner-Syndrom nicht beeinträchtigt. Um das Syndrom sicher diagnostizieren zu können, ist eine Chromosomenanalyse notwendig. Zur Therapie kommen Wachstumshormone und weibliche Geschlechtshormone zum Einsatz. Bei dieser Behandlung entwickeln sich die betroffenen Frauen im Wesentlichen normal: Die Hormone regen das Wachstum an, leiten die Pubertätsentwicklung ein und beugen einer Osteoporose vor. Die mit dem Ullrich-Turner-Syndrom verbundene Unfruchtbarkeit bleibt allerdings bestehen.
Der Begriff Turner-Syndrom (bzw. Ullrich-Turner-Syndrom) bezeichnet per Definition die Folge einer Besonderheit im Erbgut:
Im Zellkern jeder Körperzelle finden sich fadenförmige Gebilde, die das Erbgut tragen: sogenannte Chromosomen. Normalerweise besitzt jeder Mensch 23 Chromosomenpaare, von denen eins aus den beiden Geschlechtschromosomen (XX oder XY) besteht. Beim Turner-Syndrom weisen die Körperzellen in der Regel statt der üblicherweise doppelt vorhandenen Geschlechtschromosomen nur ein Chromosom X auf. Diese als Monosomie X bezeichnete Anomalie ist nicht erblich. Die Betroffenen sind immer weiblichen Geschlechts; ihre Geschlechtsentwicklung ist jedoch durch das fehlende zweite X-Chromosom gestört.
Mitunter findet sich die für das Turner-Syndrom verantwortliche Chromosomenanomalie nicht in allen Körperzellen. Dann gibt es neben den Zellen mit nur einem X-Chromosom auch Zellen mit zwei X-Chromosomen. Ein solches Nebeneinander von verschiedenen Zellen bezeichnet man als Mosaik. Die mögliche Folge eines solchen Mosaiks ist eine abgeschwächte Symptomatik.
In seltenen Fällen kann ein Turner-Syndrom auch dann entstehen, wenn in allen Zellen zwar zwei X-Chromosomen vorhanden sind, eins davon jedoch in seiner Struktur verändert ist.
Die Bezeichnungen Turner-Syndrom und Ullrich-Turner-Syndrom sind auf den amerikanischen Endokrinologen Henry Hubert Turner (1892-1970) und den deutschen Kinderarzt Otto Ullrich (1894-1957) zurückzuführen: Im Jahr 1930 beschrieb Ullrich erstmals die für das Syndrom kennzeichnende Merkmalskombination. Im Jahr 1938 stellte Turner dann deren Eigenständigkeit heraus. Erst 1959 erfolgte der Nachweis, dass beim Turner-Syndrom statt der normalen 46 Chromosomen nur 45 vorhanden sind, wobei nur ein Geschlechtschromosom in Form eines X-Chromosoms vorliegt.
Ein anderes Syndrom, das durch ähnliche Symptome wie das Turner-Syndrom gekennzeichnet ist, aber beide Geschlechter betrifft und bei dem man keine Chromosomenstörung nachweisen kann, ist das sogenannte Noonan-Syndrom oder auch Pseudo-Turner-Syndrom.
Das Turner-Syndrom (Ullrich-Turner-Syndrom) tritt mit einer Häufigkeit von weniger als 1:'500 bei weiblichen Neugeborenen auf.
Dies sagt allerdings nichts über die Häufigkeit der Chromosomenanomalie aus, die dem Turner-Syndrom zugrunde liegt, denn die vorgeburtliche Sterblichkeit ist beim Ullrich-Turner-Syndrom ausgesprochen hoch: 98 Prozent der Schwangerschaften, bei denen die Embryonen eine Monosomie X aufweisen, enden während der ersten zwölf Schwangerschaftswochen mit einer Fehlgeburt.
Das Turner-Syndrom (Ullrich-Turner-Syndrom) hat seine Ursachen in einer angeborenen Besonderheit im Erbgut: Der Zellkern jeder Körperzelle enthält fadenförmige Gebilde, die das Erbgut tragen – sogenannte Chromosomen. Normalerweise besitzt jeder Mensch 23 Chromosomenpaare, von denen eins aus den beiden Geschlechtschromosomen (XX oder XY) besteht. Beim Turner-Syndrom weist das Geschlechtschromosomenpaar eine Anomalie auf. Diese Chromosomenanomalie kann unterschiedlich ausgeprägt sein:
Die für das Turner-Syndrom verantwortlichen Chromosomenanomalien haben ihre Ursachen in einer Fehlverteilung der Chromosomen (während der Keimzellbildung oder in den ersten Zellteilungen nach der Befruchtung der Eizelle). Der genaue Auslöser für diese spontane Veränderung der Chromosomen ist nicht bekannt. Das Ullrich-Turner-Syndrom ist nicht erblich. Auch ein erhöhtes Alter der Mutter ist bei der Monosomie X – im Gegensatz zur Trisomie 13, Trisomie18 oder Trisomie 21 – nicht für die fehlerhafte Verteilung der Chromosomen von Bedeutung.
Das Turner-Syndrom (Ullrich-Turner-Syndrom) äussert sich vor allem durch zwei typische Symptome:
Der Kleinwuchs bei Kindern mit Turner-Syndrom macht sich schon bei der Geburt durch entsprechende Symptome bemerkbar: Neugeborene Mädchen mit Ullrich-Turner-Syndrom haben ein etwas niedrigeres Gewicht und eine geringere Körperlänge als Kinder ohne die für das Turner-Syndrom verantwortliche Anomalie im Erbgut. Unbehandelt erreichen die Frauen im Durchschnitt lediglich eine Körpergrösse von etwa 1,45 Metern.
Das zweite typische Symptom für das Ullrich-Turner-Syndrom – die ausbleibende Menstruation – ist auf die unterentwickelten Eierstöcke zurückzuführen. An ihrer Stelle haben Mädchen mit Turner-Syndrom bindegewebige Stränge (streak gonads). Der hiermit verbundene Mangel an weiblichem Geschlechtshormon verursacht folgende Symptome:
Zusätzlich treten beim Turner-Syndrom häufig folgende äussere Symptome auf:
Ausserdem können beim Ullrich-Turner-Syndrom neben den Eierstöcken weitere innere Organe Symptome von Fehlbildungen aufweisen: Am häufigsten sind Herz und Nieren betroffen. In ihren intellektuellen Fähigkeiten unterscheiden sich Mädchen mit dem Turner-Syndrom nicht von anderen Mädchen.
Beim Turner-Syndrom (Ullrich-Turner-Syndrom) liegen die ersten für die Diagnose wichtigen Hinweise bereits bei der Geburt vor:
Die Sicherung der Turner-Syndrom-Diagnose gelingt durch eine sogenannte Chromosomenanalyse: Hierbei kann man die dem Ullrich-Turner-Syndrom zugrunde liegende Anomalie am Erbgut feststellen.
Mitunter kommt die dem Turner-Syndrom zugrunde liegende Chromosomenanomalie auch schon während der Schwangerschaft zufällig zutage: bei einer vorgeburtlichen Chromosomenanalyse (z.B. bei erhöhtem mütterlichen Alter) im Rahmen der Pränataldiagnostik. Aus dieser frühen Diagnose kann zunächst eine schwere Konfliktsituation für die schwangere Frau und ihren Partner entstehen. Die Entscheidung, ob aufgrund des Turner-Syndroms ein Schwangerschaftsabbruch erfolgen soll, bleibt letztendlich der Frau beziehungsweise dem Elternpaar überlassen.
Beim Turner-Syndrom (Ullrich-Turner-Syndrom) beginnt die Therapie etwa ab dem sechsten Lebensjahr. Die betroffenen Mädchen erhalten Wachstumshormone, um dem Minderwuchs entgegenzuwirken. Wie sie auf diese Wachstumshormontherapie ansprechen, ist jedoch von Fall zu Fall sehr unterschiedlich: Nicht immer führt die Behandlung zum gewünschten Erfolg.
Ab dem zwölften Lebensjahr kommen zur Turner-Syndrom-Therapie weibliche Geschlechtshormone zum Einsatz, um die sonst typischerweise ausbleibende Pubertät einzuleiten. Diese Behandlungsmassnahme führt dazu, dass sich die Brust entwickelt und die monatliche Regelblutung einsetzt. Ausserdem wirken sich die Hormone auf die Entwicklung der kleinen Schamlippen, der Scheide und der Gebärmutter günstig aus. Die mit dem Ullrich-Turner-Syndrom verbundene Unfruchtbarkeit bleibt allerdings trotz der Geschlechtshormontherapie aufgrund der nicht ausreichend ausgebildeten Eierstöcke bestehen.
Wenn beim Turner-Syndrom Ödeme vorliegen, sind zu deren Therapie Lymphdrainagen sinnvoll. Durch das Ullrich-Turner-Syndrom verursachte Herzfehler oder Fehlbildungen der Nieren machen gegebenenfalls eine Operation erforderlich.
Beim Turner-Syndrom (Ullrich-Turner-Syndrom) hängt der weitere Verlauf von der Behandlung ab: Gelingt es, den beim Turner-Syndrom bestehenden Hormonmangel auszugleichen, entwickeln sich die betroffenen Frauen im Wesentlichen normal.
Doch auch mit Wachstumshormon und Östrogen behandelte Frauen mit Turner-Syndrom erreichen im Durchschnitt nur eine Grösse von 1,47 Metern und können keine leiblichen Kinder bekommen. Ausserdem ist die Behandlung mit Geschlechtshormonen ein Leben lang erforderlich, um zu verhindern, dass das Ullrich-Turner-Syndrom im weiteren im Verlauf zu Osteoporose führt.
Für heranwachsende Mädchen mit Turner-Syndrom und deren Eltern ist es hilfreich, sich mit einer begleitenden Psychotherapie unterstützen zu lassen. Selbsthilfegruppen bieten die Möglichkeit, sich mit anderen Betroffenen auszutauschen, Informationen zu erhalten und den richtigen Umgang mit dem Syndrom zu erlernen.
Es gibt keine Massnahmen, mit denen Sie einem Turner-Syndrom (Ullrich-Turner-Syndrom) vorbeugen können. Eine vorausgegangene Fehlgeburt aufgrund der zugrunde liegenden Anomalie im Erbgut oder ein schon vorhandenes Kind mit Turner-Syndrom bedeutet nicht, dass Ihr Risiko für eine weiteres betroffenes Kind in der nächsten Schwangerschaft erhöht ist. Auch ein höheres Alter stellt kein erhöhtes Risiko dar, ein Kind mit Turner-Syndrom zu bekommen – anders als bei den Trisomien 13, 18 und 21.