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Andere Bezeichnungen
- Chondrodysplasie
- Chondrodystrophia fetalis
- Chondrodystrophie
- Zwergwuchs
Gängige Abkürzungen
- Keine
Klassierung der Krankheit nach ICD-10
Zur Verschlüsselung von Diagnosen wird weltweit die von der Weltgesundheitsorganisation herausgegebene ICD, die Internationale Klassifikation der Krankheiten und verwandter Gesundheitsprobleme, angewendet. Sie werden vor allem in Überweisungsschreiben zwischen Tierärzten/Tierspital verwendet.
|ICD-10 Code||Krankheit|
|Q77||Osteochondrodysplasie mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule|
|Q77.4||Achondroplasie|
Was ist die Krankheit?
In der Medizin wird die Achondroplasie als eine Störung der Osteoblastenaktivität unbekannter Ursache mit frühzeitigem Altern der Chondrozyten des Säulenknorpels beschrieben. Die herausgezüchtete proportionierte Achondroplasie bestimmter Hunderassen wie z.B. beim Zwergpudel muss von achondroplastichem Zwergwuchs unterschieden werden, bei dem das Längenwachstum bei normalem Dickenwachstum des Knochens gestört ist.
Die Achondroplasie ist eine häufige Mutation, welche das Wachstum des Skelettsystems betrifft. Sie wird in geringerem Teil autosomal-dominant vererbt (ca. 20 %), entsteht zu weit grösserem Teil aber durch Neumutation, wobei die Wahrscheinlichkeit des Auftretens insbesondere mit dem Alter des biologischen Vaters ansteigt. Die verkürzten Beine einiger Hunderassen wie Dackel und Basset Hound sind das Resultat einer gezielten Selektion auf Achondroplasie und ist Teil des jeweiligen Rassestandards (auch für uns Pudelfreunde eine Frage der Etik!).
Die Achondroplasie ist das Resultat einer Punktmutation im Fibroblasten Wachstumsfaktor-Rezeptor Gen FGFR-3 (englisch: fibroblast growth factor receptor 3). Diese autosomal dominante Mutation führt zu einer Störung der Knorpelbildung; die Knochenwachstumszone (Epiphysenfuge) wird verfrüht verknöchert, was zur Einschränkung des Längenwachstums vor allem der Extremitäten führt (enchondrale Ossifikation).
Originaltext neueste Erkenntnisse aus "Science Express, 16. Juli 2009, DOI 10.1126/science.1173275":
"Ob Basset, Corgi oder Dackel – bei vielen Hunderassen ruht ein normal entwickelter Körper auf erstaunlich kurzen Beinen. Die genetische Ursache dafür glauben amerikanische Forscherinnen gefunden zu haben. Eine zurück in das Erbgut gelangte Gen-Abschrift scheint zu bewirken, dass die Wachstumszonen der Röhrenknochen frühzeitig verknöchern.
Das Retrogen kommt bei sämtlichen Hunderassen vor, bei denen diese Form von Kurzbeinigkeit strikter Teil des Rassestandards ist, berichten Elaine Ostrander von den National Institutes of Health und ihre Kolleginnen im Magazin “Science”. Die meisten untersuchten Vertreter dieser Rassen haben es zudem von beiden Elternteilen geerbt. Dagegen ist das Retrogen bei keiner der untersuchten Rassen mit gut entwickelten Beinknochen zu finden.
Mit Hilfe von Genchips fahndeten Ostrander und Kolleginnen nach Varianten im Erbgut von 835 Hunden aus 76 Rassen. Dabei stiessen sie auf einen Zusammenhang zwischen der Kurzbeinigkeit und einer Region auf Chromosom 18. Eine nähere Analyse ergab, dass kurbeinige Hunde in dieser Region einen rund 5.000 Basenpaare grossen DNA-Abschnitt besitzen, der bei den übrigen Hunden fehlt.
Bei dem Abschnitt handelt es sich um eine kompakte Kopie des Gens Fibroblast Growth Factor 4 (FGF4). Sie geht zurück auf die von Regulationsabschnitten und Einschüben befreite RNA-Blaupause des Wachstumsfaktorgens, die wiederum in DNA umgeschrieben und in das Erbgut integriert wurde. Das so entstandene Retrogen ist heute noch aktiv und stört vermutlich die Balance verschiedener Wachstumsfaktoren.
Vermutlich tauchte das Retrogen bereits in einem gemeinsamen Vorläufer der heutigen Hunderassen auf. Anfangs wohl eher selten, trat es mit der Zucht kurzbeiniger Jagd- und Hütehunde einen ungeahnten Siegeszug an. Retrogene könnten nicht nur bei Nutztieren, sondern vielleicht auch in freier Wildbahn zu der grossen evolutionären Formenvielfalt beitragen, vermuten Ostrander und ihre Gruppe.
Forschung: Heidi G. Parker und Elaine A. Ostrander, Cancer Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland."
|Hinterläufe eines Pudels mit Achondroplasie||Ausgewachsener Labrador Retriever mit Achondroplasie|
Symptome
Die Achondroplasie führt zu einem disproportionierten Minderwuchs. Da die unübliche Knorpelbildung insbesondere in den Röhrenknochen eine regelgerechte Entwicklung nicht möglich werden lässt, sind stark verkürzte Extremitäten charakteristisch. Das Längenwachstum ist dagegen bei nahezu normalem Dickenwachstum gestört.
Diagnose
Nebst der körperlichen Untersuchung wird der Tierarzt ein Röntgenbild der Gliedmassen machen, um die Diagnose stellen zu können.
Behandlung Schulmedizin
Eine Behandlung der Achondroplasie gibt es nicht. In den USA werden immer wieder Versuche mit einer chirurgischen Korrektur gemacht. Der Erfolg ist jedoch nicht befriedigend.
Prognose
Die Prognose dieser Erkrankung hängt vom Ausmass des Problems ab. Es gibt Grade, die dem Hund eine normale Fortbewegung verhindern. Es gibt jedoch auch Grade, mit denen der Hund lernt, mit seinen zu kleinen Gliedmassen umzugehen. Er wird seine Behinderung in diesem Falle kompensieren und kann mit der eingeschränkten Mobilität umgehen.
Betroffene Hunde können anfälliger für Arthritis-Erkrankungen sein. Achten Sie beim Hund auf eine gesunde Ernährung und vermeiden Sie auf jeden Fall eine Fettleibigkeit.