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Pérdida de audición genética
Algunas deficiencias auditivas pueden ser hereditarias.
Los padres y abuelos suelen ser los primeros en darse cuenta de la pérdida de audición, ya que pasan la mayor parte del tiempo con el niño. Sin embargo, debes prestar especial atención si tu bebé no reacciona a los ruidos fuertes y repentinos (moviéndose, llorando, etc.), no se despierta con los ruidos fuertes, no gira la cabeza en la dirección de tu voz o no imita los sonidos por sí mismo. Estos pueden ser los primeros signos de que tu bebé sufre pérdida de audición.
Si alguna vez sospecha que su hijo puede tener problemas de audición, consulte a su médico de familia. Si es necesario, pueden remitirle a un otorrinolaringólogo. Sin embargo, no todas las pérdidas de audición tienen por qué ser crónicas. Esto se debe a que, en la gran mayoría de los casos, la pérdida de audición es temporal. Los niños suelen presentar entonces un derrame timpánico, es decir, una acumulación de líquido detrás del oído o una obstrucción causada por el cerumen. La pérdida de audición temporal puede remediarse a menudo con medicación o cirugía menor.
Algunos niños sufren pérdida de audición del oído interno, que es crónica. Sin embargo, la mayoría de los niños no son completamente sordos. A los niños se les puede adaptar un audífono a partir de los 3 meses de edad. La detección precoz de la pérdida de audición, así como los audífonos y programas especiales, pueden mejorar el espectro auditivo existente. Su hijo progresará notablemente y obtendrá una ventaja en el desarrollo de su lenguaje.
¿Cómo puedo diagnosticar una pérdida de audición genética en mi hijo?
Mientras que en el pasado teníamos que confiar únicamente en las pruebas de audición y en los antecedentes familiares de los niños afectados, hoy en día existen modernas pruebas de laboratorio para detectar la pérdida de audición genética, como en el caso del síndrome de Waardenburg. Durante estos exámenes, por ejemplo, se toma una muestra de la boca del niño. Las muestras se analizan y evalúan mediante biología molecular. De este modo se pueden identificar los genes típicos que indican pérdida de audición. Esta prueba especial de laboratorio está a su disposición.
Con una tasa del 0,3%, la pérdida de audición y la sordera son las enfermedades congénitas más comunes. Los defectos genéticos desempeñan un papel importante en la pérdida de audición congénita. Por supuesto, también existen otros motivos que pueden provocar pérdida de audición y sordera a lo largo de la vida.
La distinción más común entre la pérdida de audición es la pérdida de audición sindrómica y no sindrómica.
Aproximadamente el 70% de las deficiencias auditivas congénitas son no sindrómicas. En el 80% de estos casos, los genes autosómicos recesivos son responsables de la pérdida de audición y en el 20% los genes autosómicos dominantes. En menos del 2% de los casos, un defecto en las mitocondrias o en los cromosomas X es el responsable.
Si la pérdida de audición es sindrómica, las causas residen en otras anomalías. Entre el 15 y el 30% de los casos de pérdida de audición hereditaria son sindrómicos.
Se conocen más de 400 síndromes, que pueden clasificarse de la siguiente manera:
Síndromes derivados de anomalías citogenéticas o cromosómicas
Síndromes transmitidos por herencia monogenética clásica o mendeliana
síndromes que son el resultado de influencias multifactoriales y, en última instancia
Síndromes que resultan de una mezcla de factores genéticos y externos.
Es normal que los síndromes se manifiesten de distintas maneras. Son de leves a graves y se dan de forma combinada. También difieren de una persona a otra, e incluso pueden producirse mutaciones dentro de una misma familia. Un ejemplo de variación dentro de una familia es la herencia del síndrome de Waardenburg. Dentro de una familia, los individuos afectados presentan un puente de la nariz inusualmente ancho, lo que se debe a una desalineación de los ojos, antebrazos blancos, una coloración diferente del iris de los ojos y pérdida de audición. Otras personas de la misma familia pueden tener simplemente un puente nasal inusualmente ancho.
¿Cómo funcionan los genes?
Los genes son como un plano para la formación de proteínas. Las proteínas son los componentes básicos de prácticamente todo: pelo, ojos, orejas, corazón, pulmones, etc. Cada niño hereda el 50% de los genes de un progenitor y el 50% de los genes del otro. Si los genes heredados son defectuosos, puede transmitirse una enfermedad como la pérdida de audición o la sordera. Los trastornos auditivos se heredan de cuatro formas:
Herencia autosómica dominante: Un alelo raro transmitido por un progenitor heterocigoto es suficiente para heredar un trastorno auditivo. La heterocigosidad significa que un gen está presente dos veces. Una vez como gen normal y otra como gen mutado, se pueden crear dos tipos de células germinales. Una célula germinal será portadora de la forma mutada y la otra de la forma normal. La probabilidad de heredar un trastorno de un progenitor con genes autosómicos dominantes es, por tanto, del 50%. Las mujeres y los hombres se ven afectados por igual.
Herencia autosómica recesiva: Esta herencia se caracteriza porque ambos progenitores son portadores heterocigotos del gen mutado pero no muestran ningún trastorno. El gen defectuoso se sustituye por el gen normal. Los progenitores afectados (A/a) pueden producir dos tipos de gametos. Una es la forma mutada (a) y la otra es la forma normal (A). Esto da lugar a las siguientes combinaciones posibles: (A/A), (A/a), (a/A) y (a/a). Sólo los niños con la combinación (a/a), es decir, que tienen ambas formas mutadas, están afectados por un trastorno. La probabilidad es, por tanto, del 25%.
Herencia cromosómica X: un hombre tiene un cromosoma X y un cromosoma Y y una mujer sólo dos cromosomas X. Cada mujer hereda un cromosoma X de su madre y otro de su padre. Los varones heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Por regla general, sólo uno de los dos cromosomas X de la mujer está activo. Así, si un cromosoma X es defectuoso, puede compensarse con el segundo. Por eso, los hombres que sólo tienen un cromosoma X y no pueden compensar un cromosoma X defectuoso son más propensos a las enfermedades hereditarias que las mujeres.
Herencia mitocondrial: las mitocondrias son pequeñas centrales eléctricas de las células que tienen su propio ADN. Los espermatozoides no contienen mitocondrias, por lo que sólo pueden heredarse las mitocondrias del óvulo. El patrón hereditario resultante es interesante, ya que sólo las madres afectadas (el esperma no contiene mitocondrias) pueden transmitir enfermedades hereditarias a la siguiente generación.
En la última década, la biología molecular y la genética modernas han contribuido a comprender mejor el oído interno. La investigación ha identificado un gran número de genes responsables de la herencia de la pérdida de audición y la sordera. La mutación GJB2 es especialmente notable. Es una de las causas más comunes de pérdida de audición congénita. La mutación GJB2 es un trastorno recesivo, ya que la sordera sólo se produce en los casos que tienen dos copias de la mutación (una de cada progenitor). Si sólo se hereda una copia mutada, la persona afectada es portadora pero no sorda. Gracias a la amplia investigación sobre la mutación GJB2, los padres afectados pueden estar informados sobre el riesgo de engendrar un hijo sordo.
Literatura
Apaydin F., Bereketoglu M., Turan O., Hribar K., Maassen M. M., Günhan Ö. Zenner H.P. , Pfister M. Waardenburg syndrome: A heterogeneous disease with variable penetrance ENT (2004) Mar 52:533-537.
Pfister M., Akylidiz S., Gunhan O., Maassen M.M., Rodriguez Jorge J., Zenner H.P., Apaydin F. A patient database application for Hereditary Deafness Epidemiology and Clinical Research (H.E.A.R.): an effort for standardisation in multiple languages Eur Arch Otolaryngol 2003 (260) 2, 81-85.