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Grâce à des données génétiques exceptionnelles, Stylianos Antonorakis et son équipe, du Département de médecine génétique et développement de l’Unige, montrent que la présence d’une troisième copie du chromosome 21 altère l’expression génique de l’ensemble des chromosomes.
A partir des génomes de deux jumeaux monozygotes, dont l’un des deux seulement est atteint du syndrome de Down, les chercheurs sont parvenus à isoler les effets spécifiques du chromosome surnuméraire, habituellement masqués par les variations génétiques propres à chaque individu.
Ils ont découvert que ce n’est pas l’expression supplémentaire du chromosome 21, mais la surexpression de domaines normalement réprimés ainsi que la sous-expression de régions d’habitude activement exprimées qui seraient responsables des symptômes observés chez les patients atteints du syndrome de Down. Ces différents domaines ont été baptisés GEDD (gene expression dysregulation domains).
En résumé, «ces changements n’affectent pas seulement le chromosome 21 mais bien l’ensemble du génome. Ainsi, la présence d’environ 1% de matériel génétique en plus (le chromosome 21 surnuméraire) modifie la fonction du génome dans sa globalité et perturbe l’équilibre général de la fonction des gènes», soulignent les auteurs, qui vont maintenant tenter de «faire le lien entre la perturbation de l’expression génique et les phénotypes liés au syndrome de Down».