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Fièvres récurrentes auto-inflammatoires : la bonne démarche diagnostique
Rev Med Suisse
2018; volume 14.
378-383
Résumé
Les fièvres récurrentes auto-inflammatoires sont un groupe de pathologies qui ont comme point commun une activation anormale du système immunitaire inné, en bonne partie liées à des mutations dans les gènes régulateurs des cascades inflammatoires. Le diagnostic de ces pathologies est difficile en raison de leur faible prévalence, mais aussi de leurs signes cliniques peu spécifiques. La présence de signes cliniques et biologiques inflammatoires tels que de la fièvre associée à une inflammation des séreuses (arthrite, péritonite…) et de signes cliniques cutanés récurrents doit faire évoquer le diagnostic et conduire à une analyse sémiologique fine afin de pouvoir poser un diagnostic précis. Cet article propose une conduite à tenir de pratique clinique courante devant un enfant atteint d’une fièvre à répétition.
IntroductionLe concept de maladie auto-inflammatoire a été proposé pour la première fois en 1999 pour décrire un groupe de maladies héréditaires, caractérisées par la survenue inexpliquée de fièvres récurrentes et d’accès inflammatoires.1 Le prototype de ces maladies inflammatoires était à l’époque la fièvre méditerranéenne familiale (FMF)2 et le syndrome périodique lié au récepteur du TNF (facteur de nécrose tumorale) ou TRAPS,1 deux maladies classées jusqu’alors dans un groupe de pathologies dénommées fièvres récurrentes héréditaires (FRH), comprenant en plus le déficit partiel en mévalonate kinase (MKD),3 anciennement dénommé syndrome d’hyper IgD ou HIDS et les syndromes périodiques liés à la cryopyrine ou CAPS.4 Le groupe initial de ces FRH se caractérise par des mutations dans des gènes régulateurs du système immunitaire inné, transmises selon les lois mendéliennes (autosomique récessif pour la FMF et le MKD et autosomique dominant pour le TRAPS et le CAPS).Aujourd’hui, le ch...