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Wie wird die Pompe Krankheit vererbt?
Pompe wird über unsere Gene vererbt. Die Gene liefern die Anleitungen für alle Prozesse im Körper und damit auch für die Herstellung des Enzyms GAA. Menschen mit Pompe haben einen Gendefekt, der dazu führt, dass zu wenig oder kein GAA produziert wird. Bei manchen Patienten sind ausreichende Mengen des Enzyms vorhanden, dieses funktioniert aber nicht korrekt.
Jeder Mensch besitzt von allen Genen, die das menschliche Erbgut (DNA) enthalten, jeweils zwei Kopien. Die eine Kopie stammt von der Mutter, die andere vom Vater. Diese Kenntnis hilft, die Entstehung von Pompe zu verstehen.
Pompe wird von den Eltern an die Kinder vererbt und ist eine autosomal-rezessive Erkrankung. Autosomal bedeutet, dass das für die Produktion von GAA verantwortliche Gen auf einem der 22 autosomalen Chromosomenpaare (der insgesamt 23 Chromosomenpaare des Menschen) liegt. Rezessiv besagt, dass die Krankheit nur dann zum Ausbruch kommt, wenn jemand zwei Kopien des defekten Gens, also jeweils eine von jedem Elternteil, erbt. Menschen mit nur einer Kopie des abnormalen Gens werden als Träger bezeichnet. Bei ihnen treten meist keine Krankheitssymptome auf.
Aber auch wenn beide Eltern Träger sind, wird nicht zwangsläufig jedes ihrer Kinder mit der Krankheit geboren. Jedes Träger-Elternteil hat neben dem defekten auch ein normales Gen. Wenn sowohl der Vater als auch die Mutter ein defektes Gen besitzen, gibt es deshalb vier zufällige Möglichkeiten der Weitervererbung.
Die vier Möglichkeiten der Vererbung, die mit je 25% Wahrscheinlichkeit zutreffen, wenn beide Eltern Träger sind
- Das Kind erbt zwei defekte Kopien des Gens (je eine von jedem Elternteil) und erkrankt an Pompe.
- Das Kind erbt ein defektes Gen vom Vater und ein normales Gen von der Mutter und ist somit Träger.
- Das Kind erbt ein defektes Gen von der Mutter und ein normales Gen vom Vater und ist somit Träger.
- Das Kind erbt zwei normale Kopien des Gens und ist nicht von der Krankheit betroffen.
- Hinweis: Die Vererbung von Pompe ist nicht geschlechtsgebunden. Männer und Frauen sind gleichermassen betroffen.
Wenn beide Elternteile Träger sind, liegt das Risiko, dass das Kind zwei defekte Gene erbt und folglich mit Pompe geboren wird, bei jeder Schwangerschaft bei 25 % (1:4). Die Chance, dass es zwei gesunde Gene erbt und nicht erkrankt, ist jedoch genauso hoch. Wenn das Kind nur eine veränderte Kopie des Gens erbt, wird es zum Träger der Krankheit. Die Wahrscheinlichkeit hierfür liegt bei 50 % (2:4). Träger erkranken normalerweise nicht, da das normale Gen ausreichende Mengen GAA produziert, um das lysosomale Glykogen abzubauen.