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Deux gènes à l’origine du «mal chronique des montagnes»
Le «mal chronique des montagnes» (MCM)? Il est connu sous plusieurs noms: «érythémie des hautes altitudes», «maladie des Andes» ou «maladie chronique des montagnes». On l’appelle encore «maladie de Monge» en hommage à Carlos Monge Medrano (1884-1970), médecin péruvien qui en fit la première description scientifique. C’était entre 1925 et 1928. Cette affection doit être distinguée du mal aigu des montagnes même si elle présente avec lui certains points communs.
Le MCM se caractérise par une concentration anormalement élevée de globules rouges dans le sang lors d'un séjour prolongé en altitude. Elle est plus particulièrement observée chez les personnes vivant en haute altitude (2500-3000 mètres) et plus spécifiquement chez les Indiens d'Amérique du Sud vivant dans les hauts plateaux. Les principaux symptômes sont une asthénie importante, des céphalées, des épisodes confusionnels et des nausées associées à une cyanose lors de la réalisation d’efforts. La guérison est spontanée si le retour en basse altitude est possible.
Décryptage des bases génétiques
Le MCM correspond à une forme de trop grande adaptation du système cardio-pulmonaire à la raréfaction de la concentration en oxygène de l’air en haute altitude. L’augmentation du taux de globules rouges augmente le transport de l’oxygène dans les tissus, mais confère également au sang une viscosité anormalement élevée qui peut être à l’origine d’accidents cardiovasculaires.
La nouveauté réside aujourd’hui dans la découverte des bases génétiques qui sont à l’origine directe des symptômes observés chez les personnes souffrant de MCM. Ce résultat a été obtenu par le Pr Gabriel G. Haddad, à la tête d’un groupe de chercheurs travaillant à l'Université de Californie (San Diego) mais aussi au Mexique et au Pérou. Leur travail vient d’être publié(1) dans le Journal of Human Genetics.
Vingt génomes originaires des Andes
Les démographes estiment à environ 140 millions le nombre de personnes qui, à travers le monde, vivent en haute altitude. La grande majorité d’entre elles s’est adaptée aux difficiles conditions atmosphériques, mais certaines souffrent du MCM. Après séquençage complet de génomes humains les chercheurs ont décrypté les mécanismes génétiques qui sous-tendent l'adaptation à la vie en haute altitude. Pour ce faire ils ont comparé les fines différences pouvant exister entre dix personnes originaires des Andes et souffrant de MCM et dix autres (également originaires des Andes) non atteintes.
Au terme de leurs travaux ils annoncent avoir identifié deux gènes qui s’expriment plus fortement chez les personnes souffrant du MCM. Le premier est impliqué dans la fabrication des globules rouges, le second l’est, potentiellement, dans les processus cancéreux.
Expérimentation concluante chez la mouche
Les chercheurs estiment que le fait de réduire l’expression de ces gènes pourrait être bénéfique chez les personnes atteintes par le mal chronique des montagnes. Pour vérifier leur hypothèse ils ont expérimenté cette réduction chez la drosophile. Dans des conditions d'hypoxie comparables à celles des hautes altitudes les chercheurs constatent que ces mouches présentent un taux de survie significativement amélioré.
Un tel résultat pourrait avoir des implications importantes. D’abord pour les personnes concernées qui vivent en altitude. Ensuite pour le traitement de celles atteintes de certaines affections cardiaques associées à de faibles concentrations sanguines d'oxygène.
(1) Un résumé (en anglais) de ce travail est disponible ici.