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Molekulargenetische Analysen
Genetische Analyse von Stoffwechselstörungen mit einem Next Generation Sequencing-Anreicherungsverfahren und massiv paralleler Sequenzierung
Molekulargenetische Untersuchungen werden zunehmend angewendet, um klinische Diagnosen und Labordiagnosen von genetischen Krankheiten zu bestätigen. Das Standardverfahren für genetische Tests sind Exom-Analysen (Panel-Sequencing, evtl. auch WES oder WGS) in Kombination mit Sanger-Sequenzierung der Exons und Exon-Intron-Grenzen, die zwei bis drei Prozent eines Gens umfassen. Es wird geschätzt, dass nur etwa 80 Prozent der krankheitsverursachenden Mutationen nachgewiesen werden können. Sanger-Sequenzierungen können so mit cDNA-(ausmRNA isoliert aus Zellen oder Gewebe, aber auch aus EBV-transformierten Lymphoblasten) und/oder MLPA-Analysen kombiniert werden, um Abweichungen zu erkennen.