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MPS I: Morbus Hurler, Hurler-Scheie bzw. Scheie
Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) wurde 1919 von dem österreichischen Arzt Prof. Pfaundler und seiner deutschen Assistentin G. Hurler in einer Publikation über zwei Patienten beschrieben. Daher nennt man diese Erkrankung auch Morbus Hurler (M. Hurler).
Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) zählt zu den seltenen angeborenen lysosomalen Speicherkrankheiten mit einer Inzidenz von geschätzt 1:100.000.
Die Erkrankung wird verursacht durch eine Veränderung (Mutation) jenes Gens, welches für die Produktion des Enzyms α-L-Iduronidase verantwortlich ist. Aufgrund der Mutation wird das Enzym nur unzureichend produziert oder es besitzt nur eine stark reduzierte Aktivität. Das Enzym wird zum Abbau sogenannter Glykosaminoglykane (GAG, früher auch als Mukopolysaccharide bezeichnet) benötigt. Das sind langkettige, komplexe Zuckermoleküle, die unter anderem am Aufbau z. B. von Knochen, Knorpel, Sehnen und Haut, aber auch anderer Gewebe beteiligt sind. Können Glykosaminoglykane nicht abgebaut werden, kommt es zu Anreicherungen in den Lysosomen, was in der Folge zu Zell-, Gewebe- und Organschäden führt.
Obwohl bei allen MPS-I-Patienten das gleiche Enzym betroffen ist, gibt es große Unterschiede im Zeitpunkt des Auftretens sowie in der Ausprägung der Erkrankung. Je nach Krankheitsverlauf können erste Anzeichen im Säuglingsalter, in der Kindheit oder bei jungen Erwachsenen auftreten.
Unbehandelt verläuft Mukopolysaccharidose Typ I chronisch progredient, d. h. die Symptome verschlimmern sich je nach Schweregrad der Erkrankung nach und nach.
Abhängig davon, ob auch das Zentralnervensystem (ZNS) von der Erkrankung betroffen ist, wird zwischen einer schweren Verlaufsform (mit ZNS Beteiligung, Morbus Hurler) und einer abgeschwächten Verlaufsform (ohne ZNS Beteiligung, Morbus Scheie) unterschieden. Dazwischen existieren alle symptomatischen Zwischenstufen (Morbus Hurler-Scheie).
Mukopolysaccharidose Typ I ist eine Erkrankung mit vielen Gesichtern. Meist sind es die Eltern, denen erste Veränderungen an ihren Kindern auffallen. Aufgrund der Kombination der Symptome ergibt sich anfänglich lediglich ein Verdacht, dass es sich um Mukopolysaccharidose handeln könnte. Zur Diagnose stehen z.B. ein Urintest zur Bestimmung der GAGs oder ein Bluttest zur Bestimmung der Enzymaktivität und genetischen Bestätiung zur Verfügung. Bei gesunden Personen zeigt der Test eine normale Enzymaktivität, bei Personen mit Mukopolysaccharidose Typ I hingegen ist diese deutlich geringer oder fehlt gänzlich.
Zur Behandlung der MPS I kann eine Enzymersatztherapie eingesetzt werden.
Die Verabreichung des fehlenden Enzyms sorgt für den Abbau der angereicherten Glykosaminoglykane (GAG) in den Lysosomen und verhindert die erneute Ansammlung. Dadurch können Organ- und Knochenschädigungen verringert oder sogar vermieden werden, die körperliche Leistungsfähigkeit nimmt zu.
Bis zu jungen Jahren ist bei Patienten mit MPS I die Knochenmark- beziehungsweise die hämatopoetische Stammzelltransplantation (KMT) die Therapie der Wahl. Durch die Transplantation von Knochenmark eines geeigneten Spenders erhält der Patient Blutzellen, die das Enzym Alpha-L-Iduronidase bilden können. Diese Zellen geben einen Teil des gebildeten, intakten Enzyms an die Umgebung ab, welches von anderen Körperzellen aufgenommen und in ihre Lysosomen transportiert werden kann. Dadurch können die gespeicherten Glykosaminoglykane wieder abgebaut werden. Allerdings können durch die Transplantation nur die kognitive Entwicklung und die Lebenserwartung positiv beeinflusst werden. Die KMT kann die Erkrankung jedoch nicht heilen.[
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