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TCS MyMed
Autore: TCS MyMed
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una patologia molto grave che colpisce il sistema nervoso centrale e periferico. È nota da oltre cento anni ed è diffusa in tutto il mondo. Ad eccezione della forma ereditaria (circa il 5%), non se ne conoscono ancora le cause. L'abbreviazione di sclerosi laterale amiotrofica è SLA. In Svizzera si stimano tra 100 e 150 nuovi casi di SLA ogni anno. Il numero di persone affette da SLA in Svizzera è stimato a circa 500-700 individui.
La malattia esordisce di solito tra i 50 e i 70 anni, ma non sono rari i casi di giovani adulti colpiti. Gli uomini contraggono la malattia un po' più spesso delle donne (in un rapporto di 3:2). Sulla base dei risultati delle ricerche effettuate finora, si presume che la frequenza dei casi di SLA non aumenterà. Il decorso della malattia è progressivo e non si arresta, ma varia molto da paziente a paziente. L'aspettativa di vita è in genere molto ridotta (in media tra tre e cinque anni). Circa il 10% dei pazienti mostra un decorso molto lento nell'arco di dieci anni e oltre.
La SLA colpisce principalmente il sistema nervoso motorio. Tuttavia, la sensibilità al tatto, al dolore e alla temperatura; la vista, l’udito, l’odorato e il gusto e le funzioni della vescica e dell'intestino rimangono intatte. Una parte delle persone colpite può sperimentare perdite della capacità intellettiva nel corso della malattia. La malattia colpisce sia le parti centrali (cervello, tronco encefalico e midollo spinale) che quelle periferiche (cellule del corno anteriore o motoneuroni) del sistema motorio, responsabile del controllo dei nostri muscoli e dei nostri movimenti.
Quando si ammalano le cellule del corno anteriore, che si trovano nel midollo spinale ma i cui prolungamenti raggiungono i muscoli, si verificano atrofia muscolare (atrofia), miastenia (paresi) e contrazioni muscolari spontanee (fascicolazioni). Inoltre, quando si ammala il sistema motorio centrale, ovvero le cellule nervose della corteccia cerebrale con i loro collegamenti al midollo spinale, si verificano sia debolezza che un aumento del tono muscolare (paralisi spastica). In questo caso i riflessi aumentano, come può dimostrare il medico con l’apposito martelletto. Anche nei primi stadi della SLA, si soffre spesso di contrazioni muscolari spontanee (fascicolazioni) e di crampi muscolari dolorosi.
Forme e sintomi della SLA
Si distinguono tre forme diverse, basate principalmente sull'insorgenza dei sintomi: SLA a esordio 1. bulbare, 2. spinale e 3. respiratorio. Se vengono colpiti per primi motoneuroni situati nel tronco encefalico, la muscolatura responsabile del linguaggio, della masticazione e della deglutizione si indebolisce. Questa forma è chiamata forma a esordio bulbare. Circa il 20-30% dei pazienti affetti da SLA soffre di questa forma. All'inizio della SLA a esordio bulbare ci possono essere moderati problemi di linguaggio o leggere difficoltà di deglutizione.
Se vengono colpite per prime le cellule del corno anteriore situate nel midollo spinale, si sviluppano atrofia muscolare e indebolimento delle braccia e delle gambe. Questa forma si chiama a esordio spinale, e riguarda circa il 70% dei casi. I primi sintomi possono manifestarsi in diverse regioni muscolari. Ad esempio, la malattia può manifestarsi nella scarsa destrezza con cui ci si rade, si scrive o si fa un lavoro manuale. L'atrofia o la debolezza muscolare possono inizialmente comparire solo nei muscoli della mano e dell'avambraccio su un lato del corpo, prima di diffondersi all'altro lato o alle gambe. I primi sintomi possono anche rivelarsi in un senso di debolezza nella parte superiore del braccio o nei muscoli della spalla. In altri pazienti, esordisce nella muscolatura della gamba e del piede. In questo caso, di solito, si nota debolezza nelle gambe o insicurezza nel camminare. Disturbi tipici della fase iniziale della malattia sono anche dei crampi muscolari nella gamba e soprattutto ai muscoli del polpaccio. Molto raramente i primi sintomi si manifestano sotto forma di rigidità crescente a causa di una paralisi spastica.
Nella forma a esordio respiratorio sono colpiti per primi i muscoli respiratori. I primi sintomi comprendono l'aumento di problemi respiratori nel salire le scale, nelle escursioni, nell'alpinismo o in altre attività sportive. Questa forma è piuttosto rara.
È importante sapere che le forme a esordio spinale, bulbare e respiratorio – per quanto diverse nei sintomi – hanno la stessa causa di fondo. Nel decorso della malattia, si sviluppano spesso sintomi di tutte e tre le forme.
Cause ed ereditarietà
La SLA non è una malattia ereditaria, ma perlopiù sporadica. In questa sede si tratterà della forma più comune, quella sporadica. Nella stragrande maggioranza dei casi, il timore che anche i figli dei pazienti siano colpiti in futuro non è giustificato. Ciò è tanto più vero se non ci sono casi pregressi di malattia in famiglia. La SLA, inoltre, non è contagiosa.
La causa della forma sporadica è in gran parte sconosciuta. Ci sono varie ipotesi sull’origine del danno ai neuroni: da una malattia autoimmune al sovraffaticamento dovuto alle attività sportive, all'avvelenamento da tossine ingerite con il cibo. Finora, tuttavia, nonostante le intense ricerche, nessuna di queste tesi ha potuto essere confermata scientificamente.
La forma ereditaria, chiamata anche SLA familiare, è rara e si verifica in circa il 5% dei pazienti. In tal caso, di solito, si registrano altri casi in famiglia. Recentemente, è stato individuato e caratterizzato con esattezza il difetto genetico del cromosoma 21 riscontrato in una parte delle famiglie con la SLA ereditaria. Si tratta di una mutazione del gene della superossido dismutasi 1 (SOD1), un enzima responsabile della depurazione di alcuni prodotti metabolici.
Non è ancora del tutto chiaro come questo difetto dell’enzima possa far insorgere la malattia. È possibile che la mutazione porti a un cambiamento funzionale dell'enzima con un effetto dannoso sui motoneuroni. Questa mutazione è presente solo nel 10% circa dei pazienti affetti da SLA familiare in tutto il mondo. Anche in Svizzera sono state osservate mutazioni di SOD1. È possibile che questa mutazione rappresenti un approccio importante per comprendere la forma sporadica, molto più comune. Tra gli altri geni identificati finora come potenziali responsabili della SLA ci sono: Alsin (ALS 2), Sintassi (ALS 4), VAPB e TDP 43, FUS e Optineurina.
Se diversi membri della famiglia sono affetti da SLA, si pone la questione dei test genetici. A causa delle conseguenze importanti che il risultato potrebbe avere per i pazienti e i familiari, i test genetici devono essere effettuati solo dopo essersi informati a dovere e averci riflettuto attentamente.
Diagnosi
Responsabili della diagnosi sono i neurologi (specialisti dei nervi). All'inizio si procede a un esame clinico, per valutare in particolare se la muscolatura presenta segni di atrofia, indebolimento nonché fascicolazioni. È importante anche una valutazione del linguaggio, della deglutizione e della funzione respiratoria. Si devono testare i riflessi. Inoltre, si devono esaminare altre funzioni del sistema nervoso che di solito non sono interessate dalla SLA per escludere che si tratti di malattie simili ma di origine diversa ed evitare false diagnosi.
Un importante esame supplementare è l'elettromiografia (EMG) che può indicare l’interessamento del sistema nervoso periferico. Esami specifici sulla velocità di conduzione nervosa forniscono ulteriori informazioni. Gli esami del sangue, delle urine e anche del liquido cerebrospinale (liquor), così come vari esami di imaging (tomografia a risonanza magnetica o radiografie) servono a escludere altre malattie simili alla SLA, ma più facilmente curabili.
Misure terapeutiche
Poiché la causa della SLA non è ancora nota, non esiste un trattamento che possa fermare o curare la malattia. In linea di principio, ci sono due approcci terapeutici: ritardare la malattia e ricorrere a terapie sintomatiche. Un primo farmaco (Rilutek®) provoca un moderato allungamento dell’aspettativa di vita ed è ora omologato per il trattamento della SLA. Questo farmaco riduce l'effetto dannoso del neurotrasmettitore glutammato sulle cellule. Altri farmaci sono in diverse fasi di sperimentazione clinica. Inoltre, disponiamo di misure terapeutiche che possono incidere positivamente sulla progressione della malattia e alleviarne i sintomi.
I farmaci possono aiutare a ridurre il tono muscolare spastico e ad alleviare i crampi muscolari, a ridurre la secrezione salivare e a migliorare fenomeni come le risate e i pianti forzati. Gli interventi terapeutici di fisioterapia, terapia occupazionale e logopedia costituiscono una parte essenziale del trattamento dei malati di SLA. In tutti gli interventi terapeutici è importante scegliere un terapeuta che abbia conoscenza ed esperienza della malattia. A tal fine si può contattare uno dei centri per le malattie muscolari della Svizzera, avviati e istituiti dalla Muskelgesellschaft (Società svizzera per le malattie muscolari). Quest’ultima tiene anche un registro di terapisti con esperienza rilevante nel trattamento dei pazienti affetti da SLA. Qui si trovano i dati di contatto dei centri per le malattie muscolari.
Obiettivi del trattamento fisioterapico:
Obiettivi del trattamento di terapia occupazionale:
Obiettivi del trattamento logopedico:
Alimentazione
Nella forma a esordio bulbare, in cui possono verificarsi dapprima difficoltà di masticazione e deglutizione, è particolarmente importante garantire una dieta sufficiente ed equilibrata. Come già detto, ciò è possibile adeguando la scelta e la consistenza degli alimenti. Inoltre, esistono vari integratori alimentari, anche sotto forma liquida, che con piccole quantità forniscono molta energia (calorie) e le vitamine, i minerali, ecc. necessari. È importante nutrirsi bene per evitare che la malnutrizione provochi un'ulteriore perdita di forze. La consulenza nutrizionale può fornire un valido supporto in questo senso.
Se l'alimentazione non viene più garantita neanche con tutte queste misure supplementari, è possibile alimentarsi direttamente dallo stomaco tramite gastrostomia endoscopica percutanea (o sonda PEG). È importante notare che, nonostante la sonda, è ancora possibile mangiare e bere se non si è disfagici. Gli studi hanno dimostrato che l'uso di una sonda PEG migliora significativamente la qualità della vita.
Respirazione
In caso di difficoltà respiratorie progressive, un supporto respiratorio, a volte viene utilizzato in modo selettivo, può dare un contributo significativo al mantenimento della qualità della vita. L’uso notturno di un supporto respiratorio migliora significativamente la qualità del sonno e può quindi contribuire a una maggiore rilassatezza di giorno. Contribuisce anche a migliorare la ventilazione dei polmoni e quindi favorisce la mobilizzazione delle secrezioni e la prevenzione delle infezioni polmonari. La scelta e l'adattamento di adeguati dispositivi di supporto respiratorio e delle maschere spetta ai pneumologi.
Ausili
Diversi sono gli ausili che possono in genere facilitare notevolmente la vita quotidiana dei pazienti. Specialisti e tecnici ortopedici, ma anche infermieri, logopedisti, fisioterapisti, specialisti in fisioterapia, terapia occupazionale e riabilitazione forniscono importanti informazioni su ausili come: grossi manici per le posate, impugnature speciali per le chiavi, nonché ausili per la scrittura, ausili elettronici per la comunicazione (computer per la riproduzione vocale), aspiratori.
Stato della ricerca
La ricerca è molto diversificata ed è difficile darne una panoramica in questa sede. In linea di principio, si può distinguere tra la ricerca sulle cause, che di solito riguarda singole cellule motorie, e modelli studiati su topi e ratti, e la ricerca clinica, che studia nuovi farmaci e approcci terapeutici. Tuttavia, quest'ultima si interessa anche di temi come la qualità della vita, le tendenze suicide e la spiritualità. In tutto il mondo le ricerche sulle cause della SLA sono molto intense. Oltre al summenzionato influsso del metabolismo del glutammato, le opzioni terapeutiche più recenti contemplano, tra l’altro, l'uso dei cosiddetti fattori di crescita dei nervi, necessari per la sopravvivenza dei neuroni. La speranza che il prossimo futuro ci metta a disposizione ulteriori metodi di trattamento più efficaci che agiscano direttamente sulla causa della malattia o intervengano nello sviluppo dei sintomi, è del tutto giustificata. Tuttavia, ciò richiederà studi terapeutici su larga scala per i quali è assolutamente indispensabile la collaborazione dei pazienti. In questo modo, i malati stessi potranno aiutare i ricercatori e i medici a rintracciare le cause della SLA e a sviluppare opzioni di trattamento efficaci.
Le informazioni sui gruppi di auto-aiuto sono disponibili online, telefonando al numero 044 245 80 30 e presso la nostra organizzazione partner Verein ALS-Schweiz. Si tengano presenti anche i Care Training sulla SLA, che offrono un valido supporto per la vita di tutti i giorni.
Gruppi di auto-aiuto: www.muskelgesellschaft.ch/dienstleistungen/selbsthilfegruppen/
Care Training SLA: www.muskelgesellschaft.ch/veranstaltungen/als-care-training-2020/
Ringraziamo la Società tedesca per le malattie muscolari per la collaborazione e il Prof. Dr. med. Markus Weber per la revisione scientifica.
Le informazioni sui gruppi di auto-aiuto sono disponibili online, telefonando al numero 044 245 80 30 e presso la nostra organizzazione partner Verein ALS-Schweiz. Si tengano presenti anche i Care Training sulla SLA, che offrono un valido supporto per la vita di tutti i giorni.
Fonte e collaborazione con la Società svizzera per le malattie muscolari (www.muskelgesellschaft.ch). Non utilizzare le presenti informazioni come riferimento esclusivo nel prendere decisioni che riguardano la salute. In caso di problemi di salute, rivolgersi al proprio medico o in caso di domande alla Società svizzera per le malattie muscolari. Un’autodiagnosi sulla scorta di informazioni reperite online non sostituisce il consulto del medico.
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