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Un'immunodeficienza significa che una parte del sistema immunitario non è sufficientemente funzionale. Le persone colpite non sono in grado di difendersi adeguatamente da agenti infettivi come batteri, virus, funghi o parassiti.
Difetti immunitari
Per immunodeficienza si intende un funzionamento insufficiente del sistema di difesa dell'organismo. Un sistema di difesa o immunitario che non funziona correttamente non può combattere efficacemente gli agenti patogeni.
Panoramica
Immunodeficienze primarie o secondarie
I difetti possono essere classificati come segue:
- Immunodeficienza primaria: la malattia è congenita, quindi la predisposizione alla suscettibilità alle infezioni esiste già nel neonato. Tuttavia, i sintomi non compaiono sempre subito dopo la nascita, ma spesso più tardi nella vita;
- Immunodeficienza secondaria: più spesso, una persona acquisisce un'immunodeficienza nel corso della vita. Questa può essere causata, ad esempio, da malattie tumorali, infezioni (ad esempio l'HIV) o farmaci che sopprimono il sistema immunitario.
L'indebolimento del sistema immunitario si manifesta in genere con malattie infettive ripetute, che spesso sono più persistenti e durano più a lungo del solito. Gli agenti patogeni hanno vita facile quando il sistema immunitario dell'organismo non funziona correttamente.
Immunodeficienze primarie: molti quadri clinici diversi
La maggior parte delle immunodeficienze primarie sono ereditarie. I genitori trasmettono quindi i geni difettosi ai figli. Ad oggi sono noti più di 350 quadri clinici che vengono annoverati tra le immunodeficienze primarie. Possono interessare diverse parti del sistema immunitario, come i vari sottogruppi di globuli bianchi come i linfociti o i fagociti, gli anticorpi o il sistema del complemento.
Alcuni esempi:
- Difetti combinati delle cellule T e B: Immunodeficienza combinata grave (SCID);
- Immunodeficienze in cui la carenza di anticorpi è evidente: Ipogammaglobulinemia, agammaglobulinemia, sindrome da immunodeficienza variabile (CVID), deficit di sottoclassi IgG e deficit di IgA;
- Difetti nel numero e nella funzione dei fagociti (fagociti): Granulomatosi settica/cronica (CGD), Neutropenia cronica severa;
- Altre immunodeficienze: ad esempio sindromi autoinfiammatorie, sindrome di DiGeorge, sindrome di Wiskott-Aldrich, atassia teleangectasia/sindrome di Louis Bar.
Il trattamento varia da immunodeficienza a immunodeficienza. Ad esempio, si ricorre a una protezione preventiva contro le infezioni, ad esempio con antibiotici o altri antinfettivi. Nel caso di una carenza di anticorpi, si ricorre a infusioni di immunoglobuline. In caso di immunodeficienze molto gravi, può essere indicato un trapianto di cellule staminali.
Immunodeficienza - frequenza ed età
Le immunodeficienze congenite sono rare. In Svizzera, circa una persona su 1.000 è affetta da una forma lieve di immunodeficienza congenita. Una forma grave colpisce circa una persona su 10.000. Le immunodeficienze secondarie, invece, sono più comuni.
Le immunodeficienze possono manifestarsi nell'infanzia e nell'adolescenza, ma anche in età adulta. Nel caso delle immunodeficienze primarie, fino al 50% dei pazienti ha più di 25 anni al momento della diagnosi.
Cause e fattori di rischio
Il sistema immunitario è composto da diversi sistemi che si completano a vicenda nel loro lavoro. Si tratta dei globuli bianchi, dei fagociti, delle sostanze di difesa (immunoglobuline) e del sistema del complemento. Quest'ultimo è costituito da più di 25 proteine che circolano nel plasma sanguigno e sono una parte importante del sistema di difesa innato. L'immunodeficienza può interessare uno o più di questi sistemi.
Immunodeficienze primarie: Cause
La causa delle immunodeficienze primarie risiede nei geni, quindi la malattia è solitamente ereditaria. Talvolta, tuttavia, l'alterazione genica si verifica spontaneamente nel corso della vita.
Immunodeficienze secondarie: Cause
In questo caso, una persona non nasce con l'immunodeficienza, ma la acquisisce nel corso della vita. Le cause possono essere diverse:
- Malattie tumorali, soprattutto del sistema ematopoietico, come la leucemia o il cancro dei linfonodi;
- Infezioni (ad es. HIV, morbillo);
- Farmaci, ad esempio immunosoppressori (farmaci che sopprimono il sistema immunitario, ad esempio dopo un trapianto di organi), citostatici (chemioterapia per il cancro), glucocorticoidi (ad esempio cortisone che riduce l'infiammazione e rallenta il sistema immunitario).
Sintomi
I sintomi di un'immunodeficienza dipendono dal tipo di immunodeficienza e dalla sua gravità. Alcuni soggetti presentano solo sintomi lievi o assenti, tanto che il sospetto viene espresso solo in età adulta. In altri casi, invece, l'immunodeficienza si manifesta precocemente. I sintomi sono molto gravi e seri e possono persino essere pericolosi per la vita.
Il sintomo più importante di un'immunodeficienza primaria e secondaria è la maggiore suscettibilità alle infezioni. Quando la potenza del sistema immunitario si riduce, agenti patogeni come batteri, virus, funghi o parassiti hanno vita più facile. Invadono il corpo, si moltiplicano e causano sintomi. Questi includono, ad esempio, febbre, tosse, nausea e vomito o diarrea.
- Una caratteristica tipica di un'immunodeficienza è la maggiore frequenza delle infezioni;
- Durano più a lungo;
- Sono più gravi e più spesso associati a complicazioni.
I medici hanno sviluppato diversi criteri per bambini e adulti che sono considerati segnali di allarme per un'immunodeficienza primaria. Come se non bastasse, spesso le immunodeficienze non si manifestano da sole, ma sono associate a reazioni autoimmuni.
Immunodeficienza congenita nei bambini: Dieci segni e sintomi di allarme
- Due o più casi di polmonite all'anno;
- Due o più infezioni sinusali gravi o più di otto infezioni dell'orecchio medio all'anno;
- Due o più infezioni gravi all'anno, ad esempio meningite e infiammazione del midollo osseo.
- Rivestimenti permanenti nella bocca dovuti a funghi o infestazioni di altre aree cutanee dopo il primo anno di vita
- Infezione ricorrente con agenti patogeni normalmente innocui, come i micobatteri atipici;
- Ascessi cutanei e d'organo profondi e ripetuti (raccolte di pus) o arrossamenti cronici sulle mani e sui piedi dei bambini;
- Assunzione di antibiotici che non producono un miglioramento significativo nemmeno dopo due mesi;
- Immunodeficienze primarie in famiglia;
- Malattie che si verificano dopo vaccinazioni vive, ad esempio contro il morbillo, la varicella, la poliomielite o i rotavirus;
- Mancata crescita e scarso peso corporeo.
Immunodeficienza primaria negli adulti: Sei segni e sintomi di allarme
- Quattro o più infezioni all'anno che i medici hanno dovuto trattare con antibiotici. Esempi: infezione dell'orecchio medio, bronchite, sinusite o polmonite;
- Infezioni ricorrenti o un lungo trattamento con antibiotici per un'infezione;
- Due o più infezioni batteriche gravi, ad es. osteomielite, meningite, avvelenamento del sangue;
- Due o più polmoniti nell'arco di tre anni diagnosticate da un radiologo;
- Infezione da un patogeno insolito o in un sito raro;
- Immunodeficienza primaria in famiglia.
In presenza di tali sintomi, consultare sempre un medico. Potrebbe trattarsi di un'immunodeficienza primaria.
Prevenzione e diagnosi precoce
Non è possibile prevenire un'immunodeficienza congenita perché i geni svolgono un ruolo importante. E non è possibile influenzarli. A volte le cause non sono ancora note, per cui le misure preventive non sarebbero efficaci.
Anche nel caso delle immunodeficienze secondarie, la prevenzione è difficilmente possibile. Questo perché spesso le cause sono altre malattie, come tumori e infezioni, o l'uso di farmaci.
Non sono note misure speciali per la diagnosi precoce di un'immunodeficienza. I medici stanno discutendo lo screening neonatale per diagnosticare e trattare tempestivamente i casi particolarmente gravi di immunodeficienze congenite. Si tratta, ad esempio, dell'immunodeficienza combinata grave (SCID), che è rapidamente fatale senza terapia.
Per il resto, il consiglio generale è: consultate sempre un medico, voi stessi o il vostro bambino, se si verificano infezioni frequenti, anche prolungate e gravi.
Decorso e prognosi nell'immunodeficienza
Il decorso e la prognosi di un'immunodeficienza non possono essere generalmente previsti. Dipendono dal tipo di immunodeficienza e dalla sua gravità. Il decorso della malattia può variare notevolmente da persona a persona, perché a volte rimangono funzioni residue del sistema immunitario. In questo caso, l'organismo può difendersi dagli agenti patogeni in una certa misura e il decorso è meno grave.
Inoltre, alcune immunodeficienze, come la carenza di anticorpi, possono essere trattate bene. La prognosi è quindi favorevole. Tuttavia, le immunodeficienze primarie non sono ancora curabili.
Alcune immunodeficienze congenite sono così gravi che diventano rapidamente pericolose per la vita e sono fatali senza un trattamento rapido. La forma più grave di immunodeficienza congenita è l'immunodeficienza combinata grave (SCID). Senza un trapianto di midollo osseo, i bambini soffrono di infezioni potenzialmente letali e spesso non sopravvivono al primo anno di vita.
Nel caso delle immunodeficienze secondarie, la malattia di base (ad esempio cancro, HIV/Aids) ha un'influenza decisiva sul decorso e sulla prognosi. Da ciò dipendono anche le possibilità di sopravvivenza.
Trattamento
Il trattamento di un'immunodeficienza dipende dal tipo e dalla gravità della stessa. È sempre importante che a trattare la malattia siano medici esperti in immunodeficienze.