Document ID: /fineweb-2-swissfilter-quality_10-filterrobots/filtered/04599.jsonl.gz/10

Автор: Татьяна Гирко, банкротство швейцарских банков, 9. 07. 2015.
Науке известны около 70 генов, мутация которых может привести к потере слуха. В большинстве случаев такие нарушения связаны с аутосомно-рецессивными и аутосомно-доминантными типами наследования. Ученые из Бостона и их коллеги из лозаннской лаборатории EPFL, чья статья была опубликована 8 июля в еженедельном медицинском журнале Science Translational Medicine, сосредоточили свое внимание на изучении гена TMC1, который в 4-8% случаев несет ответственность за развитие глухоты. Он кодирует белок, играющий центральную роль в работе слухового аппарата и позволяющий трансформировать звук в электрические сигналы, передаваемые в мозг.
В ходе эксперимента, проведенного сотрудниками бостонской больницы Children’s Hospital и медицинского факультета Гарвардского университета (Harvard Medical School), была протестирована эффективность генотерапии в восстановлении слуха глухих мышей. Подопытных животных разделили на две группы: одну, у которой ген TMC1 полностью отсутствовал, что представляет собой модель рецессивной глухоты (дети-носители двух мутировавших генов TMC1 страдают от глубокой потери слуха уже в возрасте 2 лет), и вторую, получившую название «Бетховен», которая обладала отклонением лишь в одной аминокислоте (что провоцирует прогрессирующую глухоту начиная с 10-15 лет).
Ученые имплантировали глухим мышам здоровый ген при помощи генетически модифицированного вируса (аденоассоциированного вируса 1), введенного параллельно с промотором – последовательностью ДНК, активирующей ген в волосковых клетках внутреннего уха.
В первой группе исследователи смогли вернуть волосковым клеткам способность реагировать на звук и производить некоторый электрический ток, восстановив активность на участке ствола головного мозга, отвечающем за слух. Перенесшие генотерапию мыши вынырнули из мира тишины: они, как и положено природой, воспринимали громкие резкие звуки, попав в специальный «бокс для подпрыгивания», в то время как их глухие сородичи оставались неподвижными, не обращая внимания на шум от 80 децибел и выше.
В модели доминантной глухоты генотерапия имела положительные последствия на клеточном и мозговом уровнях, но оказались лишь частично эффективной для восстановления слуха по итогам теста с подпрыгиванием.
В процессе проведения исследования ученые изучили разные типы аденоассоциированного вируса (который используется также в изучении способов лечения слепоты, сердечно-сосудистых заболеваний, мышечной дистрофии и других болезней) и промотора, что позволило им подобрать наиболее эффективную комбинацию. Наблюдения над подопытными мышами будут продолжаться в течение двух месяцев, чтобы убедиться, что положительный эффект от генотерапии не исчезает с течением времени.
«Сегодня при глубокой потере слуха, в том числе вызванной рецессивной формой TMC1, чаще всего используются слуховые аппараты, которые не всегда достаточно эффективны, или кохлеарные импланты, – отмечает Маргарет Кенна, специалист по генетической потере слуха бостонского Children’s Hospital. – Кохлеарные аппараты работают хорошо, но собственный слух все же лучше с точки зрения различных нюансов, позволяющих различать голос, музыку и фоновый шум и определять направление звука. Все, что может стабилизировать или улучшить слух в раннем возрасте, вызывает настоящий энтузиазм. Это значительно улучшит способность страдающего нарушением слуха ребенка учить язык и говорить на нем».
Авторы исследования считают, что другие формы генетической глухоты также могут оказаться восприимчивы к предложенной стратегии лечения. Исследователь Гарвардского университета Джеффри Холт надеется, что клинические испытания генотерапии для исправления мутации гена TMC1 начнутся через 5-10 лет.
Радикализация и безопасность ШвейцарииВчера в Беллинцоне начался судебный процесс двух предполагаемых джихадистов из Женевы. Их подозревают в желании проникнуть в 2015 году на подконтрольную террористической группировке «Исламское государство» (ИГ) территорию в Сирии и в оказании ИГ финансовой помощи.
Орлы со светлыми волосамиНакануне матча с Италией игроки швейцарской футбольной сборной неожиданно перекрасили волосы в светлый цвет, чем вызвали бурю негодования в социальных сетях и прессе.
У Швейцарии нет конкурентовВпервые за 33-летнюю историю существования рейтинга конкурентоспособности от лозаннской бизнес-школы IMD Конфедерация заняла в нем первое место.
Covid-19: вакцинация для детей старше 12 летФедеральное управление здравоохранения (OFSP/BAG) и Федеральная комиссия по вакцинации (CFV) рекомендуют молодым людям в возрасте от 12 до 15 лет при желании пройти вакцинацию против нового коронавируса. Прививка, как и для взрослых, будет бесплатной.
Владимир Путин и Джо Байден в Женеве: конструктивно, но без иллюзийНе дожидаясь того, «что скажут другие», мы делимся с вами впечатлениями от прошедшей вчера встречи на высшем уровне.
Как получить Covid-сертификат?Сертификаты будут выдаваться в бумажном и электронном виде, а проверить их можно будет без передачи или хранения персональных данных.