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Geschlechtshormone
Ziel der Östrogen/Gestagen-Substitution ist es, eine normale, altersgerechte Pubertätsentwicklung für die Mädchen einzuleiten.
Mädchen mit Turner-Syndrom haben bis auf die Eierstöcke normale weibliche Organe. Sie haben also eine normale Scheide und eine normale Gebärmutter. Die Eierstöcke sind zwar zu Beginn der Entwicklung im Mutterleib normal angelegt. Doch beginnt meist schon in der Schwangerschaft eine Umwandlung der Eierstöcke zu Bindegewebe ohne Funktion. Bei den meisten Mädchen verschwinden die Eizellen bis zum 10. Lebensjahr. Dieser Prozess geht jedoch unterschiedlich schnell, denn es gibt auch Frauen, die spontan schwanger werden.
Durch diese Ovarialinsuffizienz produzieren die Eierstöcke keine Geschlechtshormone (Östrogene und Gestagene), so dass die Pubertätsentwicklung ausbleibt. Die kontinuierliche Gabe von Geschlechtshormonen führt zu einem altersentsprechenden Wachstum der Brust und des Uterus sowie dem Einsetzen der Menstruation. Besonders wichtig ist die Östrogen-Substitution auch für den Aufbau der Knochen und dem Vorbeugen von Osteoporose. Die Östrogenersatz-Therapie wird üblicherweise bis ca. 50 Jahre durchgeführt.
Heute wird die Östrogentherapie so gesteuert, das die Mädchen eine altersentsprechende Entwicklung zur Frau erleben. Daher wird die Behandlung meist im Alter zwischen 11 und 13 Jahren begonnen.
Östrogene stehen als Tabletten, als Gel oder Pflaster zur Verfügung. Die Pubertät wird langsam eingeleitet mit einer sehr niedrigen Dosierung. Über die ersten Monaten wird die Dosierung langsam gesteigert und mit steigenden Dosen auch zusätzlich Gestagene (Gelbkörper-Hormon) verabreicht. Unter dieser Kombitherapie bekommen die Mädchen die Menstruation.