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Einige Babys können nach ihrer Geburt eine seltene genetische Störung namens „Tay-Sachs“ entwickeln, die nach und nach Neuronen oder Nervenzellen im Gehirn und im Rückenmark zerstört und häufig zu Behinderung oder Tod führt. Diese Krankheit ist nicht heilbar. Gentests können jedoch früh in der Schwangerschaft durchgeführt werden, um sie zu überprüfen und die erforderlichen Maßnahmen zu ergreifen. Forscher untersuchen Knochenmarktransplantationen oder Gentherapie, um in Zukunft eine Heilung für diese Störung zu finden.
Was ist die Tay-Sachs-Krankheit?
Tay-Sachs ist eine angeborene neurodegenerative Störung, die von den Eltern an ein Baby weitergegeben wird. Ein Kind bekommt diese Krankheit, wenn es die Gene von beiden Elternteilen erbt. Bei Babys ist es eine seltene und fortschreitende Krankheit mit tödlichen Folgen. Es wird ausgelöst, wenn Hexosaminidase A-Enzym fehlt, das für den Abbau von Fettbestandteilen verantwortlich ist, die als Ganglioside bezeichnet werden. Ganglioside sind essentiell für die normale Entwicklung des Nervensystems und des Gehirns. Normalerweise werden sie kontinuierlich durch das Enzym Hexosaminidase A abgebaut, um ein angemessenes Gleichgewicht aufrechtzuerhalten. Bei der Tay-Sachs-Krankheit fehlt dieses Enzym (das zur Entfernung überschüssiger Ganglioside erforderlich ist). Das Fehlen dieses Enzyms führt zur Akkumulation von Gangliosiden im Gehirn, was die Nervenfunktion behindert und zu den Symptomen der Störung führt.
Verschiedene Formen der Tay-Sachs-Krankheit
Die Tay-Sachs-Krankheit kann viele Formen haben. Die häufigste Form ist die kindliche Form, die sich normalerweise bei Babys im Alter von etwa 6 Monaten manifestiert. Danach lässt ihre Entwicklung nach. Babys mit einer schweren kindlichen Form der Störung überleben normalerweise nur bis zur frühen Kindheit.
Andere Formen dieser Krankheit sind ziemlich selten. Die Symptome der Tay-Sachs-Krankheit können im Jugendalter zwischen 2 und 5 Jahren auftreten, sind jedoch im Allgemeinen milder als diejenigen, die während der kindlichen Form auftreten. Ein solcher Zustand wird als juvenile Hexosaminidase bezeichnet. Das Fortschreiten der Krankheit ist ziemlich langsam und kann jederzeit zwischen 5 und 15 Jahren zum Tod führen. Es gibt auch eine spät einsetzende jugendliche oder erwachsene Form dieser Störung. Die Symptome hierfür treten normalerweise im Erwachsenenalter auf. Es ist jedoch äußerst selten und am mildesten in der Form. Die Lebenserwartung von Menschen mit dieser Störung kann von Individuum zu Individuum unterschiedlich sein.
Eine weitere Variation der Krankheit ist die chronische Hexosaminidase. Die Symptome können sich ab einem Alter von 5 Jahren zeigen und erst im Alter von 20 bis 30 Jahren auftreten. Es ist milder in der Form.
Ursachen
Einige der Ursachen der Krankheit können sein:
- Eine Mutation oder Veränderung des HEXA-Gens (eine Untereinheit von Hexosaminidase A) verhindert, dass der Körper das Enzym Hexosaminidase A produziert. Das Fehlen dieses Enzyms führt zur Bildung von Fetten, die als Ganglioside bezeichnet werden, im Gehirn, die die Funktion des Nervensystems beeinträchtigen und die Krankheit verursachen.
- Falls ein Kind zwei fehlerhafte HEXA-Gene erbt, jeweils eines vom Vater und von der Mutter, entwickelt es Tay-Sachs. Wenn ein Kind ein mutiertes Gen und das andere normale Gen bekommt, entpuppt es sich als Träger. Er ist möglicherweise nicht von der Krankheit betroffen, trägt jedoch das fehlerhafte Gen und wird es wahrscheinlich an seine Nachkommen weitergeben.
Symptome
Einige der häufigsten Symptome der kindlichen Tay-Sachs-Krankheit sind:
- Überbewertete Schreckreaktion auf laute Geräusche
-
Verlust der Hörfähigkeit
- Verlust der peripheren Sicht
- Muskelkrämpfe
- Muskelschwäche
- Verminderte geistige Funktion
- Auge entwickelt einen kirschroten Fleck
- Undeutliches Sprechen
- Mangel an Muskelkoordination
- Mangel an koordinierten Bewegungen beim Krabbeln, Umdrehen, Sitzen
Symptome anderer Formen von Tay-Sachs
Die Symptome anderer Formen der Tay-Sachs-Krankheit können von Person zu Person sehr unterschiedlich sein. Einige von ihnen können sein:
Diagnose und Tests
Pränatale Tests wie die Chorionzotten-Probenahme (CVS) werden normalerweise zwischen der 10. und 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt, wobei einige Zellproben aus der Plazenta durch den Bauch oder die Vagina entnommen werden, was bei der Diagnose der Tay-Sachs-Krankheit hilfreich sein kann. Die Amniozentese ist ein weiterer Test, der in der Regel in der 15. bis 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Bei diesem Test wird etwas Flüssigkeit, die den Fötus umgibt, mit einer Nadel durch den Bauch der Mutter entnommen. Dieser Test kann auch die Inzidenz der Störung aufdecken. Gentests der Eltern werden durchgeführt, um festzustellen, ob sie Träger der Tay-Sachs-Krankheit sind.
Falls ein Baby die Symptome der Krankheit zu zeigen scheint, kann ein Arzt zuerst nach der Familienanamnese fragen. Er kann auch eine körperliche Augenuntersuchung des Kindes durchführen, um festzustellen, ob ein kirschroter Fleck vorliegt, der eines der charakteristischen Symptome der Tay-Sachs-Störung ist. Er könnte eine Enzymanalyse von Gewebe- oder Blutproben des Babys vorschlagen, bei der das Vorhandensein und die Spiegel von „Hexosaminidase A“ untersucht werden, um das Vorhandensein der Störung zu bestätigen. Die Spiegel fehlen oder sind bei der Tay-Sachs-Krankheit reduziert.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für die Tay-Sachs-Krankheit. Bestimmte Behandlungen können jedoch helfen, mit seinen Symptomen umzugehen. Zur Bekämpfung von Zittern stehen Medikamente gegen Krampfanfälle zur Verfügung. Eine andere unterstützende Behandlung kann die Verwendung einer Brustphysiotherapie umfassen, um überschüssige Schleimbildung aus der Lunge des Kindes zu entfernen und Atemprobleme zu lindern.
Wenn ein Kind Schwierigkeiten hat, Nahrung oder Flüssigkeit zu schlucken, kann ein Arzt eine Gastrostomie-Sonde vorschlagen – ein Ernährungsgerät, das durch die Nase eines Kindes geführt werden kann, um seinen Magen zu erreichen. Alternativ kann auch ein Ösophagogastrostomietubus chirurgisch platziert werden, um eine ordnungsgemäße Fütterung zu ermöglichen. Ein betroffenes Kind kann durch Physiotherapie oder Massagen einen gewissen Komfort erhalten, der dazu beitragen kann, die Flexibilität von Gelenken und Muskeln aufrechtzuerhalten, um so viel Bewegung wie möglich zu fördern.
Verhütung
Es kann schwierig sein, das Auftreten einer erblichen Tay-Sachs-Krankheit bei Kindern zu verhindern, da diese erblich bedingt ist. Screening-Tests wie Amniozentese oder CVS schwangerer Frauen können sich als hilfreich beim Nachweis der Träger der Störung erweisen. Diagnostische Blutuntersuchungen sind ein weiterer Weg, um herauszufinden, ob die werdenden Eltern beide Träger sind oder nicht. Sobald die Krankheit diagnostiziert wurde, können Sie Ihren Arzt fragen, was getan werden kann.
Wenn Sie in der Familienanamnese eine Tay-Sachs-Störung haben und Kinder haben möchten, ist es ratsam, dass Sie sich einer genetischen Beratung und Gentests unterziehen. Für Babys mit Tay-Sachs-Krankheit und ihre Familien stehen viele Palliativprogramme zur Verfügung, die zur notwendigen Unterstützung und Lebensqualität beitragen.
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