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Der Ersttrimestertest kann in der Zeit von der 11. bis zur 13. Schwangerschaftswoche zur Erkennung möglicher Chromosomenabweichungen (Trisomien 13, 18 und 21) vorgenommen werden. Mittels einer speziellen Ultraschalltechnik wird zunächst die Nackenfalte des Ungeborenen gemessen. Bei einem auffälligen Ergebnis (wenn Flüssigkeitspolster dicker als 3 mm ist) wird zur weiteren Einschätzung das mütterliche Blut auf zwei Werte (PAPP-A, Beta-HCG) hin analysiert.
Für eine verlässliche Diagnose ist dieses Stadium der Schwangerschaft allerdings noch zu früh. Ein auffälliger Befund der Nackenfalte ist kein sicherer Hinweis auf eine Trisomie. Es handelt sich beim Ersttrimestertest lediglich um eine Risikoanalyse, keine Diagnose.