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Die Phenylketonurie (PKU) ist eine Stoffwechselerkrankung, bei der sich im Körper die Aminosäure Phenylalanin anreichert. Dies stört in erster Linie die Entwicklung des Gehirns. Durch eine rechtzeitige und konsequente Therapie entwickeln sich die betroffenen Kinder jedoch völlig normal.
Die Phenylketonurie ist angeboren: Ihr liegt ein Enzymdefekt zugrunde, den Betroffene durch Vererbung an ihre Kinder weitergeben können. In der Schweiz liegt die Phenylketonurie bei einer von 10'000 Geburten vor. Der Enzymdefekt führt dazu, dass der Körper das mit der Nahrung aufgenommene Phenylalanin nicht abbauen kann. Diese Substanz reichert sich im Blut an und die Betroffenen scheiden sie vermehrt – jedoch nicht ausreichend – über den Urin aus.
Die Phenylketonurie lässt sich bereits in den ersten Lebenstagen durch einen einfachen Bluttest feststellen, der ein normaler Bestandteil der allgemeinen Vorsorgeuntersuchung (Neugeborenenscreening) ist.
Die Therapie der Phenylketonurie besteht in einer lebenslangen phenylalaninarmen Diät, deren Einhaltung vor allem während der Entwicklung des Gehirns (d.h. in den ersten Lebensjahren bis zur Pubertät) und während der Schwangerschaft wichtig ist. Bei rechtzeitiger Diagnose der Erbkrankheit und bei frühem Diätbeginn entwickeln sich die betroffenen Kinder vollkommen normal. Ohne Behandlung kann die Phenylketonurie jedoch zu einer schwerwiegenden geistigen und motorischen Behinderung führen.
Die Phenylketonurie (PKU) ist eine angeborene Stoffwechselstörung, die zu den Erbkrankheiten zählt.
Die bei der Phenylketonurie vorliegende Störung des Stoffwechsels betrifft den Abbau der Aminosäure Phenylalanin, eines lebenswichtigen Eiweissbestandteils der normalen Nahrung: Phenylalanin ist in allen eiweisshaltigen Lebensmitteln enthalten und gehört zu den lebensnotwendigen (essenziellen) Aminosäuren, die der menschliche Organismus zur Bildung von körpereigenen Eiweissen benötigt. In der Leber eines gesunden Menschen wandelt ein bestimmtes Enzym (Phenylalanin-Hydroxylase) Phenylalanin zu Tyrosin um. Tyrosin ist auch eine Aminosäure und ist unter anderem für die Herstellung von Hormonen beispielsweise der Nebenniere und Schilddrüse (Adrenalin, Thyroxin) nötig.
Bei rechtzeitiger und angemessener Therapie der Phenylketonurie verläuft die Entwicklung der betroffenen Kinder normal; ohne Behandlung kann infolge der Stoffwechselerkrankung jedoch eine schwere geistige und motorische Behinderung entstehen.
In Mitteleuropa weist die Phenylketonurie unter allen Störungen des Aminosäurenstoffwechsels die grösste Häufigkeit auf. In der Schweiz beträgt ihre Häufigkeit etwa 1:10'000, das heisst bei 1 von 10'000 Neugeborenen liegt die Stoffwechselstörung vor.
Die Phenylketonurie (PKU) hat ihre Ursachen in einer angeborenen Störung, bei der das Enzym Phenylalanin-Hydroxylase nicht oder nur eingeschränkt funktionsfähig ist. Dies hat zur Folge, dass der Körper den Eiweissbestandteil Phenylalanin nicht oder nur in geringem Masse in Tyrosin umwandeln kann. Daher sammelt sich Phenylalanin im Blut an und der Körper scheidet es vermehrt im Urin aus.
Die der Phenylketonurie (PKU) zugrunde liegenden Ursachen sind vererbbar: Betroffene können das für die Krankheit verantwortliche Erbmerkmal durch Vererbung an ihre Kinder weitergeben.
Ein Kind kann jedoch nur dann eine Phenylketonurie entwickeln, wenn beide Elternteile das ursächliche Erbmerkmal in sich tragen und auch an das Kind vererbt haben. Die Vererbung geschieht über einen sogenannten autosomal-rezessiven Erbgang:
Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass das für die Phenylketonurie verantwortliche Erbmerkmal auf einem Autosom liegt und rezessiv ist:
Das menschliche Erbmaterial besteht aus 46 fadenförmigen Trägern der Erbinformation, den Chromosomen: 2 Geschlechtschromosomen und 44 sogenannten Autosomen. Ein Kind erbt die eine Hälfte der Chromosomen von der Mutter und die andere Hälfte vom Vater – das Erbmaterial ist demnach paarweise angelegt. Da auf beiden Chromosomen eines Chromosomenpaars jeweils die Erbinformationen für bestimmte Merkmale festgelegt sind, konkurrieren diese um die Ausprägung. Das Chromosom, mit den stärkeren (dominanten) Erbinformationen führt zur Ausprägung des jeweiligen Merkmals und unterdrückt somit das mit den schwächeren (rezessiven) Erbinformationen. Kommt es auf einem Chromosom zu einer Schädigung der Erbinformation, kann daraus eine Erkrankung entstehen. Wenn diese geschädigte Erbinformation dominant ist, führt sie in jedem Fall zu einer Erkrankung. Ist sie wie bei der Phenylketonurie rezessiv, muss die gestörte Erbinformation auf beiden Chromosomen des Chromosomenpaars – dem väterlichen und dem mütterlichen – vorliegen, damit die Erkrankung ausbricht.
Dementsprechend können die Eltern eines Kindes mit Phenylketonurie dabei entweder selber von der Erbkrankheit betroffen oder beschwerdefreie Träger der gestörten Erbinformation sein.
Bei einer Phenylketonurie (PKU) lassen sich Symptome der Erkrankung durch eine frühzeitige Behandlung verhindern. Ohne entsprechende Massnahmen beeinträchtigt der sich im Blut ansammelnde Eiweissbestandteil Phenylalanin in erster Linie die Gehirnentwicklung. In den ersten Lebenswochen zeigen Säuglinge mit unbehandelter Phenylketonurie noch keine Anzeichen der Erkrankung, nach etwa drei Monaten treten Entwicklungsstörungen und Übererregbarkeit auf. Im weiteren Verlauf der Phenylketonurie verzögert sich bei unbehandelten Kindern die geistige Entwicklung. Es zeigen sich epileptische Anfällen sowie Störungen der Muskelspannung; das Gehirn nimmt nicht ausreichend an Grösse zu. In der Folge entstehen schwere geistige Behinderungen, die nicht mehr rückgängig zu machen sind.
Einen Teil des bei einer Phenylketonurie angereicherten Phenylalanins wandelt der Körper in Phenylazetat um, einen Stoff, der sich über Urin und Schweiss ausscheiden lässt und der einen unangenehmen Geruch nach Azeton (Nagellackentferner) verursacht. Da durch den Enzymdefekt die Herstellung des körpereigenen Pigments Melanin gestört ist, zeigen Betroffene Anzeichen für den Pigmentmangel: Sie haben auffallend blonde Haare, helle Haut und blaue Augen. Weitere mögliche Symptome der Phenylketonurie sind Pigmentstörungen und Hautausschläge.
Da die Phenylketonurie (PKU) durch einen erhöhten Phenylalanin-Wert im Blut gekennzeichnet ist (der normale Wert beträgt 1-2 mg/dl), gelingt die Diagnose dieser angeborenen Stoffwechselstörung über eine Blutprobe. In der Regel erfolg die Phenylketonurie-Diagnose im Rahmen der Vorsorgeuntersuchung U2: Bei diesem sogenannten Neugeborenenscreening ermittelt man meist über eine Blutuntersuchung zwischen der 36. und 72. Stunde nach der Geburt routinemässig den Phenylalanin-Spiegel des Säuglings. Ist dieser erhöht, erfolgt eine weitere Diagnostik, um Aufschluss über die Ausprägung der Phenylketonurie zu gewinnen.
Wenn beispielsweise aufgrund von Phenylketonurie-Fällen in der Familie schon während der Schwangerschaft der Verdacht besteht, dass das Ungeborene von der vererbbaren Stoffwechselstörung betroffen ist, findet eine vorgeburtliche (pränatale) Diagnose mithilfe einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) statt. Dabei entnimmt der Arzt Fruchtwasser und unterzieht es einer DNA-Analyse. Die Fruchtwasserentnahme erfolgt unter Ultraschallkontrolle mit einem Katheter durch die Bauchdecke der Mutter.
Bei der Phenylketonurie (PKU) besteht die einzig mögliche Therapie in einer phenylalaninarmen Diät: Die für die Phenylketonurie kennzeichnende Anreicherung der Aminosäure (und damit des Eiweissbestandteils) Phenylalanin im Körper stört unbehandelt vor allem die Entwicklung des Gehirns. Ohne frühzeitige phenylalaninarme Diät kann dadurch eine schwerwiegende geistige und motorische Behinderung entstehen. Demnach ist die Diät in der Zeit der Gehirnentwicklung besonders wichtig, also vom Säuglingsalter bis zur Pubertät. Daher erhalten bereits Neugeborene anstelle von Muttermilch phenylalaninarme Säuglingsnahrung, denn je früher die Diät beginnt, desto besser ist die Prognose. Empfehlenswert ist jedoch eine lebenslange Behandlung.
Da alle eiweisshaltigen Nahrungsmittel Phenylalanin enthalten, ist es für eine erfolgreiche Therapie der Phenylketonurie (PKU) notwendig, bei der Ernährung auf viele natürliche Lebensmittel zu verzichten. Weil Phenylalanin zu den essenziellen und damit lebensnotwendigen Aminosäuren gehört, darf die Ernährung jedoch nicht vollständig phenylalaninfrei sein, sondern muss geringe Mengen der Aminosäure enthalten. Speziell im Wachstum ist eine ausreichende Versorgung mit Eiweissbausteinen wichtig; um diese sicherzustellen, gibt es synthetisch hergestellte eiweisshaltige Lebensmittel für Menschen mit Phenylketonurie. Diese enthalten verschiedene Vitamine und Mineralstoffe, jedoch kein Phenylalanin.
Während der Therapie der Phenylketonurie ist es notwendig, den Phenylalanin-Spiegel im Blut regelmässig zu kontrollieren. Je nach Alter gelten dafür unterschiedliche Zielwerte: Kinder bis zum zehnten Lebensjahr sollten einen maximalen Phenylalanin-Spiegel von 4 Milligramm pro Deziliter aufweisen, bis zum 16. Lebensjahr liegt die Grenze bei Milligramm pro Deziliter und danach bei maximal 20 Milligramm pro Deziliter.
Die Phenylketonurie (PKU) nimmt bei richtiger Behandlung einen guten Verlauf: Durch rechtzeitigen Beginn und Einhaltung der phenylalaninarmen Diät haben Kinder mit dieser angeborenen Stoffwechselstörung eine günstige Prognose und entwickeln sich völlig normal. Sie können berufstätig werden und selbst Kinder bekommen; ihre Lebenserwartung ist nicht eingeschränkt.
Zu beachten ist, dass Menschen mit Phenylketonurie das für die Stoffwechselerkrankung verantwortliche Erbmerkmal stets an die nächste Generation vererben. Gibt auch das andere Elternteil das ursächliche Erbmerkmal an die gemeinsamen Kinder weiter, entwickeln die Nachkommen die Erbkrankheit ebenfalls. Für Menschen, in deren Familien es Fälle von Phenylketonurie gibt, ist daher eine Chromosomenanalyse empfehlenswert. Hilfe finden betroffene Familien in Spezialzentren für Stoffwechselerkrankungen, die meistens einer Uniklinik angeschlossen sind. Diätberatung und Selbsthilfegruppen erleichtern den Umgang mit der Erkrankung.
Da die Phenylketonurie (PKU) eine vererbbare Erkrankung ist, können Sie ihr nicht vorbeugen. Durch eine entsprechende Therapie in Form einer phenylalaninarmen Ernährung lassen sich jedoch Beschwerden und Komplikationen verhindern.
Einen Sonderfall stellen junge Frauen mit Kinderwunsch beziehungsweise Schwangere mit Phenylketonurie dar: Erwachsene mit Phenylketonurie streben durch die phenylalaninarme Diät im Normalfall einen Zielwert von maximal 20 Milligramm pro Deziliter für den Phenylalanin-Spiegel im Blut an. In der Schwangerschaft orientiert sich dieser Zielwert jedoch am sich entwickelnden Gehirn des ungeborenen Kindes und beträgt dann 4 Milligramm pro Deziliter. Wenn Sie von Phenylketonurie betroffen sind und eine Schwangerschaft planen oder bereits schwanger sind, ist es daher ratsam, sich auf jeden Fall streng an die Vorgaben der phenylalaninarmen Diät zu halten: So können Sie einer Störung der Gehirnentwicklung Ihres Kindes vorbeugen.