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Une maladie est dite rare lorsqu’elle affecte moins d’une personne sur 2000. Aujourd’hui, on dénombre plus de 7000 maladies rares qui touchent 6-8% de la population, soit environ 30 millions d’européens ou 5 à 600’000 suissesses ou suisses. / Jacques Rognon, Président Honoraire de FSRMM.
Par Jacques Rognon
Trois catégories de maladies
Les maladies neuromusculaires ou myopathies font partie des maladies rares. On peut les classer en 3 catégories. Pour le premier groupe le défaut se trouve dans le nerf qui ne donne plus l’impulsion nécessaire au muscle. On parle d’amyotrophie spinale, la plus connue et sévère.
Dans le 2ème groupe, c’est le muscle lui-même qui est atteint. On parle de dystrophie, la plus sévère est celle de Duchenne. Enfin, le défaut peut se trouver à la jonction nerf-muscle, on parle de myasthénie. La plupart des myopathies sont d’origine génétique, évolutive et invalidante. Suivant la forme de la myopathie, l’espérance de vie est inférieure à 30 ans. On estime qu’en Suisse quelque 10’000 personnes souffrent d’une forme de myopathie.
Les axes de recherche
Il existe trois domaines principaux de recherche : la thérapie génique, le saut d’exon et la technique plus classique de recherche de molécules. La thérapie génique consiste à introduire avec l’aide de virus spécifiques du matériel génétique dans des cellules pour soigner une maladie. Des succès majeurs ont été obtenus lors d’essais cliniques et le domaine est en plein essor. Le saut d’exon est une technique utilisée en thérapie génique.
Elle consiste à agir sur une partie du code d’un gène comportant une erreur, en sautant un ou plusieurs exons afin de permettre à une cellule de synthétiser une protéine manquante ou tronquée, mais fonctionnelle. Cette technique s’est particulièrement développée ces derniers temps. Enfin, des techniques plus classiques, qui consistent à chercher des cellules capables de créer des médicaments efficaces, sont également développées dans le domaine des myopathies.
Le rôle de la Fondation Suisse de Recherche sur les Maladies Musculaires (FSRMM)
En 1985, nous avons appris que nos deux garçons souffraient de la dystrophie de Becker, une forme atténuée de celle de Duchenne. Constatant que la recherche était très peu développée à cette époque, nous avons décidé, ma femme et moi, avec l’aide de quelques amis, de créer la Fondation Suisse de Recherche sur les Maladies Musculaires (www.fsrmm.ch). La Fondation a pour but de promouvoir en Suisse la recherche scientifique sur les maladies musculaires. A cette fin, elle décerne des bourses à des chercheurs travaillant dans ce domaine.
La fondation coordonne ses efforts avec ceux d’organismes étrangers poursuivant le même but. Elle dispose de deux Conseils : Le Conseil de fondation qui est formé de représentants du monde scientifique, économique et politique des trois régions linguistiques de Suisse ; et le Conseil scientifique qui est formé de cinq professeurs spécialistes du domaine. La tâche du Conseil scientifique est de sélectionner les projets de recherche suisses qui sont présentés chaque année. A ce jour, la FSRMM a financé 200 bourses de 100 chercheurs travaillant dans toutes les facultés de médecine du pays, de même que dans les deux écoles polytechniques.
Pour favoriser le contact entre chercheurs, la fondation organise depuis 1996, tous les deux ans, un séminaire de 3 jours à Macolin. La 14ème réunion, qui s’est tenue en 2023, a été axée sur la présentation de nouvelles approches thérapeutiques et le développement de nouvelles méthodes de diagnostic. Pour le professeur Rüegg, qui préside le Conseil Scientifique, ce séminaire est le plus important en Suisse et compte parmi les grandes réunions européennes de chercheurs dans ce domaine. Le professeur Rüegg est persuadé que ces rencontres sont très utiles dans le cas des maladies rares, car les progrès de la recherche sont le seul espoir pour les patients de bénéficier de thérapies efficaces.
En conclusion, la FSRMM a ainsi donné une impulsion décisive à la recherche dans ce domaine en Suisse. Depuis sa création en 1985, le nombre de laboratoires est passé de 3 à 14 et le nombre de chercheurs de 20 à 100.