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Ist die Fabry Krankheit behandelbar?
Menschen mit lysosomalen Speicherkrankheiten sind nicht in der Lage, ausreichende Mengen bestimmter Enzyme für eine normale Körperfunktion herzustellen. Die Enzyme, die für den Abbau vieler verschiedener Stoffe erforderlich sind, sind bei den Betroffenen in zu geringer Menge oder überhaupt nicht vorhanden.
Das folgende Schaubild zeigt, was bei lysosomalen Speicherkrankheiten geschieht.
Es kommt zu einer Ansammlung von Stoffen, die die normale Zellfunktion stören. Daraus resultierende Veränderungen der Blutgefässe führen zur Schädigung wichtiger Organsysteme mit lebensbedrohlichen Folgen.
Bei Fabry ist der Körper nicht in der Lage, das Enzym α-Galaktosidase A herzustellen, das zur Ausscheidung bestimmter Abfallprodukte erforderlich ist. Seit 2001 steht die Enzymersatztherapie in der Schweiz zur Behandlung von Fabry zur Verfügung.
Enzymersatztherapie (EET)
Bei der EET oder auch ERT (engl. Enzyme replacement therapy) wird das fehlende lysosomale Enzym durch Infusionen eines Enzyms zugeführt, das der menschlichen Form sehr ähnlich ist.
Bei der Enzymersatztherapie wird im Falle von Fabry das fehlende Enzym alle 2 Wochen durch eine Infusion zugeführt. Hierdurch wird der Stoffwechsel (Metabolismus) normalisiert und die Ansammlung von Abfallstoffen verhindert.
Das folgende Diagramm erklärt die Wirkung der Enzymersatztherapie.
Fabry ist eine progressive Erkrankung, und es gibt zunehmend Hinweise darauf, dass die Therapie umso besser wirkt, je früher nach Auftreten der ersten Symptome sie beginnt. Die Erfolgschancen sind am grössten, wenn mit der Behandlung begonnen wird, bevor Spätfolgen auftreten, und wenn sie regelmässig (alle zwei Wochen) wiederholt wird.
Sie kann den Krankheitsverlauf verlangsamen und Spätfolgen vermeiden helfen; dadurch wird vielen Patienten ein normales Leben ermöglicht. Irreversible Organschäden lassen sich durch die Enzymersatztherapie jedoch nicht beheben.
Chaperone Therapie
Die Aufgabe von Chaperone Molekülen ist es Enzyme, die wegen einer Mutation falsch gefaltet worden sind, aber noch eine restliche Aktivität haben, zu stabilisieren. Sie stabilisieren diese mutierten Enzyme und unterstützten die korrekte Faltung und den Transport in die Lysosomen. Im Gegensatz zu der EET, die für alle Fabry Patienten (mit und ohne Restenzymaktivität) zugelassen ist, ist die orale Chaperone Therapie nur für Patienten geeignet, die eine sogenannten «ansprechbare» (amendable) Mutation haben.
Familienanalyse
Da Fabry eine X-chromosomal vererbte Erkrankung ist, ist es wahrscheinlich, dass Familienmitglieder des Patienten ebenfalls von der Erkrankung betroffen sind. Durch eine Familienanalyse können ebenfalls von Fabry betroffene Angehörige diagnostiziert und überwacht bzw. behandelt werden.
Die Familienanalyse gibt Auskunft darüber, ob andere Verwandte ebenfalls an der Krankheit leiden. Familienmitglieder, die an der Analyse teilnehmen möchten, müssen eine Blutprobe für einen genetischen und/oder Enzymaktivitätstest abgeben. Der Test zeigt, ob sie ebenfalls von Fabry betroffen sind. Der Arzt kann mit den Patienten einen Familienstammbaum erstellen, der Grosseltern, Tanten, Onkel und Cousins und Cousinen einschliesst.
Familienmitglieder, die das defekte Gen haben, derzeit aber keine gesundheitlichen Probleme aufweisen, können vom Arzt regelmässig auf mögliche Anzeichen und Symptome von Fabry überwacht und bei Auftreten entsprechender Erscheinungen entsprechend behandelt werden. Für Familienmitglieder, die das defekte Gen nicht haben, stellt der Test eine Beruhigung dar.
Eine Familienanalyse kann für die Beteiligten eine emotional belastende Erfahrung sein und sollte daher von einer geschulten medizinischen Fachkraft oder einem genetischen Berater durchgeführt werden. Diese können:
- bei der Erforschung der Familiengeschichte helfen;
- Familien Informationen und Unterstützung bei Test- und Behandlungsentscheidungen geben;
- Beratung bei eventuellen Bedenken bezüglich des Verfahrens bieten;
- den Kontakt zu Patientenselbsthilfegruppen oder -organisationen herstellen.