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Galactosémie
La galactosémie est une maladie congénitale du métabolisme de glucides. Comme la plupart des maladies métaboliques, c’est une maladie héréditaire autosomique-récessive, c'est à dire que les parents sont les deux les porteurs sains de la maladie (hétérozygotes). Le risque qu’ont ces parents de mettre au monde un autre enfant souffrant de galactosémie est 25% pour chaque grossesse. Ce trouble du métabolisme se produit avec une fréquence de 1:40’000. Cela signifie: un sur 40’000 bébés venant au monde souffre de galactosémie. L’évolution de la maladie peut menacer la vie, elle peut être grave ou moins intense.
La maladie est causée par une incapacité de décomposer le galactose (le sucre de lait) dans le corps. Une autre substance s'accumule, provoquant de dommages importants de plusieurs organes. Sous la forme grave, le nouveau-né est sévèrement malade dès le premier jour de sa vie, avec en particulier des lésions du foie, des reins, du cerveau et des yeux. Un premier symptôme est que le bébé ne veut pas boire, il tremble et vomit. La jaunisse du nouveau-né normale légère ne régresse pas. La lentille de l'œil devient trouble (cataracte). La maladie peut provoquer une hypoglycémie, une insuffisance hépatique et des attaques, et dans le pire des cas, le décès. La forme légère de la maladie se présente avec de simples vomissements, de la diarrhée et de troubles de la croissance quelques jours après le début de l'alimentation au lait.
Du moment que l’on soupçonne que l'enfant souffre de cette maladie, il ne devra plus recevoir une alimentation au lactose et devra renoncer au lait maternel. Si le diagnostic est confirmé par dépistage du nouveau-né le 3e/4e jour, alors l’enfant devra suivre un régime rigoureux sans lactose pour le reste de sa vie, pour qu’il puisse grandir en santé. L'espérance de vie n'est pas réduite, mais le développement mental ne sera pas tout à fait normal.
Version: 03/14, BH
Last update : 04-11-19,