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Pour le diagnostic, un simple examen physique et les symptômes observés par la patiente (hématomes spontanés, douleurs, etc.) suffisent généralement bien que dans certain cas, différencier le lipoedème du lymphœdème ou de l’obésité soit difficile. Plusieurs examens sont en revanche utiles pour évaluer l’état de l’organisme, et d’éventuelles comorbidités. Parmi les examens particulièrement indiqués, on peut noter: une évaluation du système lymphatique, la composition corporelle, et le diagnostic de la maladie d’Ehlers Danlos.
Il n’existe à l’heure actuelle pas d’examen génétique permettant de déterminer si une personne est atteinte de lipoedème. C’est en général un examen physique qui permet le diagnostic, selon les critères suivants:
- Distribution disproportionnée de la graisse (sur les membres inférieurs et supérieurs) et disproportion de la silhouette (entre le torse et les membres, les pieds et les mains n’étant généralement pas atteints).
- Aucun impact ou impact limité de la perte de poids sur la distribution de la graisse: la graisse pathologique ne réagit pas, ou très peu, à la perte de poids.
- Texture particulière des tissus graisseux (cf. stades) et œdème ne prenant pas le godet.
- Hématomes fréquents (parfois spontanés).
- Douleurs dans les zones atteintes (ne concerne pas toutes les patientes).
- Sensibilité exacerbée au toucher et sensation de fatigue (ne concerne pas toutes les patientes).
Le lipoedème est décrit en différents types et stades.
- Le type I désigne une atteinte au niveau des fesses et des hanches uniquement.
- Le type II désigne une atteinte des hanches aux genoux.
- Le type III désigne une atteinte des hanches aux chevilles.
- Le type IV désigne une atteinte des bras (généralement en sus des types I à III et V).
- Le type V désigne une atteinte uniquement au niveau des mollets.
S’il semble clair que les membres sont généralement le plus atteints ou atteints en premier dans l’évolution de la maladie, il n’existe pas à l’heure actuelle de consensus sur l’atteinte d’autres parties du corps. Certains spécialistes pensent que la maladie ne touche que les membres, d’autres qu’elle peut toucher toutes les parties du corps ou presque. De nombreuses patientes témoignent cependant d’atteintes d’autres parties du corps, en particulier du buste, en général après les membres et à des stades plus avancés de la maladie. Leur graisse dans ces zones présente alors les mêmes caractéristiques (texture, sensibilité, hématomes, etc.) que celle de leurs membres.
Les stades sont relativement difficiles à définir et sujets à interprétation. Ils traduisent l’avancée de la maladie, principalement l’évolution de la texture des tissus pathologiques et, dans une certaine mesure, du volume des tissus. Il est à noter que toutes les patientes n’évoluent pas du stade I au stade IV au cours de leur vie et que certaines sont stables à un stade I ou II jusqu’à la fin de leur vie.
Il est aussi important de relever que la douleur ou l’impact de la maladie ne sont pas nécessairement en rapport avec le stade. Certaines patientes en stade I ou II peuvent souffrir de douleurs invalidantes ou de limitations significatives de leur mobilité. Les atteintes de la mobilité sont liées parfois directement aux douleurs (sensation que les jambes vont exploser dans une position accroupie par exemple, ou d’extrême lourdeur dans une position debout prolongée), mais aussi à la répartition des tissus graisseux. Par exemple, les accumulations de graisse à l’intérieur des genoux, même à relativement faible volume, peuvent modifier la posture et la démarche, et générer des douleurs articulaires aux hanches et aux genoux.
- Stade I: les tissus sont mous, la peau est relativement lisse.
- Stade II: la peau présente des irrégularités, des indentations, des nodules de la taille d’un petit pois.
- Stade III: la peau présente des irrégularités plus importantes, les tissus forment des plis voire des lobes (notamment au niveau des genoux et des hanches).
- Stade IV: lipo-lymphœdème : développement du lymphœdème en sus du lipoedème (à noter que tous les stades peuvent présenter une insuffisance lymphatique plus ou moins grave).
Le lipoedème est souvent confondu avec un surpoids/une obésité, un lymphœdème, voire des maladies du système vasculaire pouvant provoquer un gonflement des membres inférieurs. C’est le cas notamment parce que ces maladies aux symptômes plus ou moins similaires sont plus connues. Elles sont par ailleurs des comorbidités fréquentes du lipoedème, en particulier à des stades avancés. Lorsqu’une patiente présente une majorité des symptômes clairs du lipoedème et non des autres pathologies, il est aisé de les exclure. Cependant, certaines patientes ne les présentent pas tous, en présentent d’autres, ou souffrent d’autres pathologies: dans certains cas, le diagnostic peut être incertain.
Les personnes souffrant de lipoedème souffrent également fréquemment d’une insuffisance lymphatique. Il est donc particulièrement indiqué de l’évaluer, afin notamment d’aider à déterminer le besoin en thérapie conservatrice.
Le signe de Stemmer désigne la possibilité ou non de pincer la peau à la base du 2e orteil. Si la peau est fine et que l’on peut la pincer, le signe de Stemmer est négatif. Si la peau est “empâtée” à ce niveau et impossible à pincer, le signe de Stemmer est positif et indique la présence d’œdème, c’est-à-dire souvent d’un lymphœdème. Cependant, un signe de Stemmer négatif ne permet pas d’exclure une insuffisance lymphatique ou un lymphœdème, qui peuvent être présent mais à un stade inférieur. Il ne suffit donc absolument pas à évaluer précisément l’état du système lymphatique.
La lymphoscintigraphie permet l’évaluation en imagerie médicale du système lymphatique. Cet examen consiste à réaliser des scanners successifs des membres atteints après l’injection à la base des orteils (pour les jambes) d’un traceur radioactif. Celui-ci est ensuite collecté par le système lymphatique qui le fait remonter progressivement. Les scans permettent de suivre son parcours et d’examiner à quelle vitesse il est collecté et éliminé, ainsi que les éventuelles anomalies du système: par exemple si le traceur se répand dans les tissus, il signale un reflux lymphatique dans le derme (dermal backflow).
La lymphofluoroscopie fonctionne sur le même principe que la lymphoscintigraphie: un traceur est injecté et suivi tout au long de son parcours dans le système lymphatique. Son avantage sur la scintigraphie, outre qu’il est plus agréable pour les patientes, est qu’il permet d’obtenir une cartographie détaillée des vaisseaux lymphatiques superficiels et des images dynamiques en temps réel: l’effet du drainage lymphatique manuel peut ainsi être testé en temps réel, ce qui va aider à déterminer sa pertinence pour la patiente.
L’examen de composition corporelle est aussi un examen d’imagerie médicale, rapide et non invasif, qui permet une analyse de la masse maigre et de la masse grasse. Il permet d’observer précisément la répartition de cette dernière, et d’évaluer le risque métabolique et le risque cardiovasculaire, ce que l’indice de masse corporelle (IMC) seul ne permet que très mal, en particulier dans le cas du lipoedème.
Cet examen permet d’évaluer le fonctionnement du système vasculaire et en particulier le retour veineux. Il est notamment indiqué si l’opération est envisagée, ainsi que pour évaluer l’éventuelle composante veineuse de la maladie. Il permet aussi de visualiser, dans une certaine mesure, la texture de la graisse pathologique.
La maladie d’Ehlers Danlos semble être une comorbidité fréquente du lipoedème. En ce sens, il est utile d’en faire le test. Il s’agit d’une maladie génétique impliquant 19 gènes qui affectent le collagène et donc les tissus conjonctifs du corps. Il en existe de multiples formes très différentes qui vont avoir des impacts très divergents sur le corps et le quotidien des personnes qui en souffrent. En décrire les diverses formes dépasse les possibilités de ce site, mais la page Wikipedia en anglais est très complète et très bien structurée, et le portail Orphanet centralise un certain nombre de ressources à ce propos.
A l’heure actuelle, l’examen physique se base essentiellement sur l’hyperlaxité de certaines articulations: le nombre d’articulations hyperlaxes détermine si la personne est atteinte ou non par cette maladie. L’hyperlaxité des articulations n’est de loin pas l’unique symptôme de cette maladie mais il est l’un des symptômes clairs de la forme la plus courante de la maladie. Un examen de la peau, de sa couleur, texture, et tendance à l’hyperlaxité et aux hématomes, peut faire partie du diagnostic.
Idéalement, des examens plus poussés devraient être réalisés. Un examen génétique permet notamment d’identifier certaines variantes de la maladie, mais un test n’est pas disponible pour toutes les formes. De plus, comme la maladie se manifeste de manières très différentes, il n’est pas toujours possible de déterminer avec certitude la variante. Lorsqu’elle a pu être identifiée, les éventuelles mesures préventives ou symptômes à observer peuvent être déterminés, tout comme les tests supplémentaires nécessaires (comme un examen de l’aorte dans la variante vasculaire de la maladie, par exemple).