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Nierenerkrankungen
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Beim Alport-Syndrom handelt es sich um eine progressive genetisch heterogene Erkrankung welche durch strukturelle Defekte der Basalmembranen in den Nieren, Ohren und Augen charakterisiert ist. 85% sind X-chromosomal dominant vererbt und 15% sind autosomal-rezessiv vererbt oder beruhen auf Neumutationen.
Das Bardet-Biedl-Syndrom ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Ziliopathie mit multisystemer Beeinträchtigung, welche die Sehkraft, die Nieren und evtl. das Herz, Leber und das Verdauungssystem betrifft.
Das Bartter-Syndrom ist eine seltene vererbte Erkrankung des aufsteigenden Astes der Henle-Schleife in der Niere. Die Erkrankung ist charakterisiert durch ein Salzverlust-Syndrom, Kaliummangel und einer metabolischen Alkalose. Es besteht ein Defekt der Transporter die in der Niere für die Resorption von Salz aus den Tubuli verantwortlich sind.
Die Kongenitale Nebennierenhyperplasien (CAH) sind autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankungen, die durch fehlerhafte Enzyme der Cortisol-Biosynthese verursacht werden. Die häufigste Form der CAH ist die klassische CAH durch 21-Hydroxylase-Mangel (CYP21A2-Gen), die weiter in die einfach virilisierende Form und die Form mit Salzverlust unterteilt wird.
Kongenitale nephrotische Syndrome sind seltene Nierenerkrankungen, die sich normalerweise in den ersten drei Lebensmonaten oder sogar schon intrauterin manifestieren. Das nephrotische Syndrom des finnischen Typs wird autosomal-rezessiv vererbt und durch Mutationen im NPHS1-Gen verursacht. Dieser Typ schreitet gewöhnlich schnell fort und führt innerhalb eines Jahres zur Dialyse.
Nierenzellkarzinome treten bei 5% aller Patienten im Rahmen hereditärer Tumorsyndrome auf. Sie sind für gewöhnlich assoziiert mit Genen welche für die Entwicklung anderer Tumore in anderen Geweben verantwortlich sind.
Nephrolithiasis ist eine häufige Nierensteinkrankheit die durch kristalline Ablagerungen im Nierenbeckenkelchsystem charakterisiert ist. Die Inzidenz der Nephrolithiasis nahm in den letzten 30 Jahren, hauptsächlich in den Industrieländern, progressiv zu. Die Ursache der häufigsten Formen sind multifaktoriell: Ernährung, Umwelt und polygenetische Faktoren.
Nephronophthise ist eine autosomal-rezessive tubulointerstitielle Nierenerkrankung und stellt die häufigste genetische Ursache für ein terminales Nierenversagen im Kindes- und Jugendalter dar. Die geschätzte Inzidenz liegt bei 1:50.000 bis 1:100.000.
Erbliche zystische Nierenerkrankungen sind Ziliopathien die durch Veränderungen des primären Zilium an den renalen Tubuluszellen verursacht wird. Dysplasie und Dysfunktion der Zilien führt zur Bildung von Zysten zu verschiedenen Zeitpunkten des Lebens.
Die distale renal-tubuläre Azidose ist eine seltene genetische Erkrankung welche sich für gewöhnlich im Kindesalter oder im jungen Erwachsenenalter manifestiert. Die Erkrankung ist charakterisiert durch eine distale tubuläre Dysfunktion welche zu einer hyperchlorämischen metabolischen Azidose mit einem alkalischen Urin-pH führt.