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Wie entsteht das Ullrich Turner-Syndrom?
Beim Turner-Syndrom handelt es sich nicht um eine Erbkrankheit sondern um eine Abweichung im Zellteilungsprozess. Das 23. Chromosomenpaar besteht bei Nichtbetroffenen aus zwei Geschlechtschromosomen
(weiblich 46,XX und männlich 46,XY)
Beim Turner-Syndrom fehlt das zweite X entweder komplett oder teilweise oder es ist verändert. Zurückzuführen ist dies auf eine Fehlverteilung der Erbinformationen bei der Zellteilung, entweder noch innerhalb der Ei- oder Samenzelle oder in einem frühen Stadium der Zellteilung der befruchteten Eizelle.
Ungefähr die Hälfte der Betroffenen hat eine sogenannte 45,X Chromosomen-konstellation (auch X0 genannt), bei der das zweite X komplett fehlt. Bei den anderen Betroffenen fehlt das zweite X-Chromosom nur in einem Teil der Zellen oder ist strukturell verändert. Diese Form wird Mosaikform genannt.