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Verlauf und Merkmale
Frühphase (Diagnose bis 7 Jahre):
Duchenne wird typischerweise zwischen dem 2. bis 7. Lebensjahr diagnostiziert. Früh können Verzögerungen in der Entwicklung beim Sitzen, Krabbeln, Gehen und/oder Sprechen festgestellt werden. Physische Symptome zeigen sich vor allem beim Gehen, welches langsam und träge im Vergleich zu gleichaltrigen gesunden Kindern ist. Meistens wirken die Knaben mit Duchenne schwerfällig, fallen häufig um, bekunden Mühe beim Klettern, Springen, Radfahren oder Rennen. Zudem wollen Duchenne-Kinder oft getragen werden oder brauchen einen Buggy für längere Distanzen. Einige Muskeln, insbesondere die Waden, sehen meistens überdimensioniert aus. Dies geschieht, da abgestorbene Muskelzellen allmählich durch Bindegewebe ersetzt werden. Dieser Prozess kann auch zum Verlust von Elastizität und Flexibilität in den Gelenken (vor allem im Fussgelenk) führen, da sich die Sehnen verkürzen. Weil diese physischen Symptome anfänglich nicht immer sehr ausgeprägt sind, kann es für Eltern schwierig sein, eine Duchenne-Diagnose zu akzeptieren. Zumal die Knaben noch immer Fortschritte machen, auch wenn ihre Muskeln bereits zerstört werden.
Zum Thema Früherkennungszeichen der Muskeldystrophie Duchenne gibt es einen Film von UPPMD, siehe Youtube.
Transitionsphase (im Alter von 6 bis 9):
Während dieser Phase wird ein Duchenne-Erkrankter mehr und mehr Probleme beim Gehen aufweisen, da sein Quadriceps (vierköpfiger Oberschenkelmuskel) schwächer wird. Er verliert die Balance bei der Gewichtsverlagerung von einem Bein zum anderen. Beim Gehen wird die zunehmende Schwäche des Körperrumpfes durch einen hohlen Rücken (Bauch steht vor) und herausragende Schulterblätter kompensiert. Typischerweise wird der Duchenne-Patient beim Aufstehen zuerst seinen Po heben, dann klettert der Betroffene mit Hilfe seiner Arme am eigenen Körper hoch (bekannt als Gower Manöver). Zudem kann bereits in diesem Alter eine Herzschwäche diagnostiziert werden.
Die meisten Knaben können ihre Hände und Arme noch einsetzen, obwohl sie Probleme mit dem Tragen von Büchern oder Schulmaterial bekunden.
Die Müdigkeit wird grösser und die Betroffenen brauchen Hilfsmittel wie Buggy, leichte Rollstühle oder Elektro-Scooter zur Bewältigung längerer Distanzen. Manche Jungen brauchen die Unterstützung einer Gehhilfe, um sich in der Schulklasse zu bewegen.
Verlust der Mobilität/Gehfähigkeit (im Alter von 10 bis 14 Jahre):
Mit dem kontinuierlichen Verlust der Muskelkraft brauchen die meisten Teenager mit Duchenne zur Fortbewegung ab 12 Jahren einen Elektrorollstuhl. Aktivitäten, welche Beine, Arme oder den Rumpf beanspruchen, müssen durch mechanische Hilfsmittel unterstützt werden. Meistens wird durch den Verlust der Rückenmuskulatur sowie das häufige und lange Sitzen eine Skoliose diagnostiziert. Müdigkeit und Krämpfe begleiten diese Phase oft. Die zunehmende Schwäche der Arme führt zu Problemen bei den Aktivitäten im Alltag. Die jungen Männer behalten die Fähigkeit, die Finger zu bewegen, sodass sie noch schreiben oder einen Computer bedienen können.
Erwachsen (Ab 15 Jahre):
Mit fortschreitender Krankheit werden lebensbedrohende Probleme des Herzens oder der Atemfunktion immer akuter. Symptome aus Herz- und Lungenkomplikationen sind Kurzatmigkeit, Flüssigkeit in den Lungen und anschwellen der Füsse und Beine. Eine Tracheotomie kann zum besser Atmen beitragen. Es ist sehr wichtig für Duchenne-Patienten sich regelmässig einer Elektrokardiogramm-Untersuchung zu unterziehen, da sich mit der Zeit meist eine Kardiomyopathie (Vergrösserung des Herzens) bildet. Die Verschärfung dieser Probleme führt meistens zwischen 20-30 Jahren zum Tode.