Document ID: /fineweb-2-swissfilter-quality_10-filterrobots/filtered/03147.jsonl.gz/2272

Die zystische Pankreasfibrose (Cystische Fibrose = CF), auch Mukoviszidose (= zäher Schleim) genannt, ist eine der häufigsten Erbkrankheiten. Ungefähr 5 % der Bevölkerung sind gesunde Merkmalsträger, und eines von ca. 2000 Kindern ist an CF erkrankt.
Die Vererbung der Cystischen Fibrose
Die Vererbung erfolgt nach dem autosomal-rezessiven Erbgang. Dabei vererben beide gesunde Eltern, die aber mischerbige Merkmalsträger (heterozygot) sind, das CF-Gen an ihr Kind. Bei einem von 400 - 600 Elternpaaren liegt die Situation des doppelten CF-Heterozygotenstatus vor. Sie haben deshalb in jeder Schwangerschaft ein Risiko von 25 %, dass das Kind homozygot und somit krank sein kann. Die gesunden Geschwister eines erkrankten Kindes haben eine Wahrscheinlichkeit von 2/3, wie die beiden Eltern auch - gesunder - Träger der CF-Mutation zu sein.
Verantwortlich für die Cystische Fibrose ist ein defektes Gen (CFTR-Gen) auf dem Chromosom Nr. 7, das in vielen verschiedenen Formen (Mutationen) vorkommt. Mehr als drei Viertel der gesunden Merkmalsträger oder der Betroffenen tragen die Mutation Delta-F-508 (F508del-Mutation). In den letzten Jahren hat sich vor allem in den ICSI-Programmen (einer Form der künstlichen Befruchtung) herausgestellt, dass CF-heterozygote Männer häufiger Probleme haben, Kinder zu zeugen, weil die Samenleiter verkümmert oder nicht genügend durchgängig sind. In solchen Fällen bietet sich eine genetische Untersuchung der werdenden Eltern an.
Welche Symptome verursacht eine Mukoviszidose?
Die Symptome der Cystischen Fibrose ergeben sich aus der Störung im Wasser- und Salzhaushalt der Schleimhäute. Unterschiedliche Genvarianten bewirken, dass die Funktion der Ionenkanäle in der Zellmembran von Schleimhautzellen gestört ist. Deshalb ist der Schweiss sehr salzhaltig und der sogenannte Schweisstest die zunächst einfachste diagnostische Methode. Zäher Schleim verklebt die Lunge und verstopft die Bauchspeicheldrüse. Die Erkrankung führt zu Verdauungsstörungen mit häufig übel riechenden Durchfällen, Gedeihstörung, quälendem Husten, häufiger Bronchitis und Lungenentzündung, Diabetes, Leber- und Herzschäden. Bei Neugeborenen (und evtl. schon vor der Geburt im Ultraschall) findet sich manchmal als erstes Symptom ein Darmverschluss durch das zähe Kindspech (Mekoniumileus). Viele Erkrankte sind zeugungsunfähig, weil Samen- und Eileiter durch den zähen Schleim verklebt sind.
Die Lebensqualität war früher stark eingeschränkt. In den vergangen 50 Jahren hat sich die Lebenserwartung aber fast verfünffacht. Die mittlere Lebenserwartung liegt heute immerhin schon bei 37 Jahren; ein heute geborenes Kind hat gute Chancen, 50 Jahre und älter zu werden.
Wie wird eine CF diagnostiziert?
Die Cystische Fibrose kann schon vorgeburtlich mit einer Chorionzottenbiopsie oder einer Amniozentese diagnostiziert werden. Allerdings liegt nur dann ein Grund für solch einen pränataldiagnostischen Eingriff vor, wenn bekannt ist, dass beide Eltern Überträger sind. Das ist sehr wahrscheinlich der Fall, wenn schon ein Geschwisterkind erkrankt ist.
Seit dem 1.1.2011 ist das CF-Screening mit in das Neugeborenenscreening in den ersten Lebenstagen aufgenommen worden. So braucht man gar nicht erst zu warten, bis Krankheitserscheinungen auftreten. Bestimmt wird das immunreaktive Trypsin (IRT) in einem Tropfen Fersenblut. Erst bei einem zweiten positiven Test wird ein Schweisstest durchgeführt und die Diagnose danach durch eine DNA-Analyse endgültig gestellt.
Die Behandlung einer Mukoviszidose
Die Behandlung versucht, die Symptome zu mildern – heilen kann man eine Cystische Fibrose (noch) nicht.
Grundpfeiler der Behandlung ist zum einen das Ausscheiden des Schleims (Sekretelimination) mit Hilfe von Krankengymnastik, Atemtherapie und sekretfördernde Inhalationstherapie mit hypertoner Kochsalzlösung. Man setzt zusätzlich Medikamente wie verdauungsfördernde Enzyme, Antibiotika (Azithromycin) und Sauerstoffzufuhr ein. Zur Entzündungshemmung können kurzzeitig Kortikosteroide helfen. Hochdosiertes Ibuprofen scheint bei Kindern die Verschlechterung der Lungenfunktion zu verlangsamen. Weiterhin gehören eine hochkalorische, fettreiche Ernährung und die ausreichende Zufuhr von fettlöslichen Vitaminen (A, D, E, K, Beta-Karotin) zur Basistherapie. In seltenen Fällen kann eine Lungentransplantation helfen. Ziel ist es, Mangelzustände auszugleichen, Fehlfunktionen zu kompensieren, Organzerstörung und Funktionsausfall zu vermeiden. Da es sich bei der CF um eine angeborene Erkrankung handelt, bezahlt die Invalidenversicherung die medizinischen Kosten bis zum 20. Lebensjahr.
Die Entwicklung der CFTR-Modulatoren zur Verbesserung der Funktion von Ionenkanälen in der Zellmembran von Schleimhautzellen, die den Salzhaushalt regulieren, war in den letzten Jahren ein grosser Fortschritt: Erstmals konnten Medikamente nicht nur die Symptome lindern, sondern auch Ursachen behandeln. Der modernste und wirksamste Vertreter der CFTR-Modulatoren besteht in der Kombination der Wirkstoffe Elexacafto, Tezacaftor und Ivacaftor. Er hilft bei der oben genannten F508del-Mutation des CFTR-Gens, und diese haben etwa 90 % aller Mukoviszidose-Patienten. Deren Lungenfunktion kann auf etwa 50 % der Leistung eines lungengesunden Menschen verbessert werden, was für die Betroffenen eine enorme Verbesserung der Lebensqualität bedeutet. Untersuchungen an Kindern von sechs bis 12 Jahren konnten zeigen, dass Wirkungen und Nebenwirkungen mit denen bei Erwachsenen vergleichbar sind. Seit Anfang 2022 ist die Behandlung deshalb auch bei Kindern ab dem Schulalter zugelassen. Eine möglichst frühe ursächlich wirkende Therapie mildert die Krankheitssymptome und soll irreversible Schäden in der Lunge gar nicht erst entstehen lassen. Getestet wird deshalb inzwischen auch die Behandlung von Kindern unter sechs Jahren. Optimal wäre die Therapie gleich nach dem auffälligen Neugeborenenscreening - aber das ist noch Zukunftsmusik.
Mukoviszidose-Betroffene profitieren von Bewegung, Spiel und Sport. Auch wissenschaftliche Untersuchungen widmen sich immer häufiger der Frage, ob durch sportliche Aktivitäten möglicherweise das Fortschreiten der Lungenschädigung verlangsamt werden kann.
Eine sinnvolle medizinische Behandlung schliesst auch Rehabilitationsmassnahmen in spezialisierten Einrichtungen am Meer oder in den Bergen ein (Klimatherapie). Bekannte Zentren gibt es zum Beispiel auf den Nordseeinseln Amrum, Borkum, Norderney, in den Bergorten Davos und Berchtesgaden. Auch das Klima auf Gran Canaria, Mallorca, Fuerteventura oder in Israel (Totes Meer) ist hilfreich. Die vorteilhafte Wirkung des Meeresklimas für die Atemwege ist schon seit Jahrhunderten bekannt. Mit einem Mineraliengehalt von 30 Prozent ist das Wasser des Toten Meeres zehnmal salziger als das Mittelmeer. Da die Luft am Toten Meer zudem bromhaltig ist, ist ein Kuraufenthalt besonders für Kinder förderlich. Zusätzlich ist das Klima warm und trocken und die Luft nahezu allergenfrei.