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In der Pränataldiagnostik (PND) gibt es invasive Untersuchungen, bei denen ein Eingriff in den weiblichen Körper vorgenommen wird, und nicht-invasive Untersuchungen, bei denen dies nicht der Fall ist.
Untersuchungen, bei denen es keinen Eingriff in den Körper gibt, bergen weder für die Gesundheit der Schwangeren noch für jene des Kindes ein Risiko.
Mit solchen Diagnosen will man zunächst das Vorliegen einer Schwangerschaft bestätigen und feststellen, ob sich das Kind normal entwickelt und ob gleich Mehrlinge zu erwarten sind. Sodann geht es darum, abzuklären, ob es Hinweise über das Vorliegen genetisch bedingter Krankheiten gibt. Zu diesen nicht invasiven Verfahren gehören:
Nur der Ultraschall ist eine Pflichtleistung der obligatorischen Grundversicherung. Konkret werden diese Verfahren angewandt, um abzuschätzen, ob mittels Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese die Ultraschall-Verdachtsdiagnose überprüft werden soll.
Zeigen nicht-invasive Tests ein erhöhtes Risiko für eine genetisch bedingte Beeinträchtigung des Kindes, lässt sich dieses durch invasive Verfahren mit deutlich höherer Wahrscheinlichkeit bestätigen oder ausschliessen. Solche Untersuchungen beinhalten einen Eingriff in den Körper der Schwangeren und sind darum ihrerseits mit Risiken für die Frau und das Kind (Risiko einer Fehlgeburt bei ca. 2%) verbunden. Zu diesen Untersuchungen gehören:
Diese beiden Diagnoseverfahren werden nur bei einem erhöhten Risiko für genetische Anomalien von der Krankenkasse übernommen.
Es besteht für eine Frau keine Pflicht zu pränataldiagnostischen Untersuchungen, auch wenn Ärzte diese empfehlen. Es ist mitunter möglich, dass Ärzte wegen Bedenken, nachträglich für die Behinderung eines Kindes zur Verantwortung gezogen zu werden, entsprechende Untersuchungen nahelegen.
Die Befunde, die durch solche Diagnosen festgestellt werden, sind in der Regel nicht therapierbar. Frauen, die auch bei einem entsprechenden Befund ihr Kind nicht abtreiben würden, sollten sich ernsthaft überlegen, auf derartige Diagnosen zu verzichten. Das damit verbundene Risiko insbesondere für die Gesundheit des Kindes ist sehr gross.