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Die strikte, eiweissarme Diät kann bei manchen PKU-Betroffenen durch ein Medikament (Kuvan®, Wirkstoff: Sapropterin) unterstützt werden. Der Kofaktor BH4 spielt beim Abbau von Phenylalanin zu Tyrosin neben dem PAH-Enzym eine entscheidende Rolle. Bei manchen PKU-Betroffenen kann durch die Einnahme von Kuvan, der pharmazeutisch hergestellten Form des Kofaktors BH4 die Funktion des beschädigten PAH-Enzyms angeregt werden (Abbildung 1). Es wird mehr Phe abgebaut und die Diät kann bis zu einem gewissen Mass gelockert werden. Allerdings sprechen nur ca. 20-50% der PKU-Betroffenen auf eine Behandlung mit BH4 bzw. Kuvan an. Die Erfahrung aus klinischen Studien hat gezeigt, dass ein Ansprechen bei milder PKU häufiger ist, als bei klassischer PKU, der Übergang zwischen den beiden Formen ist jedoch fliessend. Insgesamt wurden über 500 Mutationen im PAH-Enzym beschrieben, welche unter anderem Auswirkungen auf den Schweregrad der PKU haben. Die Analyse der vorliegenden Mutation kann Hinweise geben, ob eine Kuvan-Behandlung zur Reduktion der Phe-Werte beitragen könnte, eine exakte Voraussage ist jedoch nicht immer möglich.
In der Schweiz ist Kuvan für die Behandlung von Kindern ab 4 Jahren und bei Erwachsenen mit nachgewiesenem Ansprechen auf die Therapie zugelassen. Ob jemand auf Kuvan anspricht wird mit dem „Response-Test“ geprüft. Dabei wird der Phe-Wert vor Beginn sowie während der Kuvan-Therapie bestimmt. Es existieren verschiedene Protokolle für diesen Test, wobei in der Schweiz von allen Stoffwechselzentren ein einheitliches Protokoll verwendet wird.
Für PKU-Patienten ohne Diät gilt als Ansprechen eine Reduktion des Phe-Spiegels um mindestens 30%. Bei Patienten unter Diät gilt das Erreichen einer höheren Phenylalanintoleranz als Kriterium.
Durch die Kuvan-Behandlung kann mehr Phenylalanin im Körper abgebaut werden; dabei ist es in der Schweiz derzeit so geregelt, dass durch die Behandlung mit Kuvan keine strikte Diät sowie keine Aminosäurenmischungen mehr notwendig sein sollen. Praktisch bedeutet dies, dass unter Kuvan das Einhalten einer vegetarischen Ernährung bereits eine gute Stoffwechseleinstellung erlauben muss. Ist dies erfüllt, werden die Kosten von Kuvan durch die IV oder die Krankenkassen übernommen. Leider werden derzeit für Patienten, welche auch unter Kuvan eine Aminosäurenmischung benötigen, die Kosten für das Medikament nicht übernommen.
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