Document ID: /fineweb-2-swissfilter-quality_10-filterrobots/filtered/04126.jsonl.gz/15

Автор: Татьяна Гирко, банкротство швейцарских банков, 9. 07. 2015. Просмотров: 2408
Науке известны около 70 генов, мутация которых может привести к потере слуха. В большинстве случаев такие нарушения связаны с аутосомно-рецессивными и аутосомно-доминантными типами наследования. Ученые из Бостона и их коллеги из лозаннской лаборатории EPFL, чья статья была опубликована 8 июля в еженедельном медицинском журнале Science Translational Medicine, сосредоточили свое внимание на изучении гена TMC1, который в 4-8% случаев несет ответственность за развитие глухоты. Он кодирует белок, играющий центральную роль в работе слухового аппарата и позволяющий трансформировать звук в электрические сигналы, передаваемые в мозг.
В ходе эксперимента, проведенного сотрудниками бостонской больницы Children’s Hospital и медицинского факультета Гарвардского университета (Harvard Medical School), была протестирована эффективность генотерапии в восстановлении слуха глухих мышей. Подопытных животных разделили на две группы: одну, у которой ген TMC1 полностью отсутствовал, что представляет собой модель рецессивной глухоты (дети-носители двух мутировавших генов TMC1 страдают от глубокой потери слуха уже в возрасте 2 лет), и вторую, получившую название «Бетховен», которая обладала отклонением лишь в одной аминокислоте (что провоцирует прогрессирующую глухоту начиная с 10-15 лет).
Ученые имплантировали глухим мышам здоровый ген при помощи генетически модифицированного вируса (аденоассоциированного вируса 1), введенного параллельно с промотором – последовательностью ДНК, активирующей ген в волосковых клетках внутреннего уха.
В первой группе исследователи смогли вернуть волосковым клеткам способность реагировать на звук и производить некоторый электрический ток, восстановив активность на участке ствола головного мозга, отвечающем за слух. Перенесшие генотерапию мыши вынырнули из мира тишины: они, как и положено природой, воспринимали громкие резкие звуки, попав в специальный «бокс для подпрыгивания», в то время как их глухие сородичи оставались неподвижными, не обращая внимания на шум от 80 децибел и выше.
В модели доминантной глухоты генотерапия имела положительные последствия на клеточном и мозговом уровнях, но оказались лишь частично эффективной для восстановления слуха по итогам теста с подпрыгиванием.
В процессе проведения исследования ученые изучили разные типы аденоассоциированного вируса (который используется также в изучении способов лечения слепоты, сердечно-сосудистых заболеваний, мышечной дистрофии и других болезней) и промотора, что позволило им подобрать наиболее эффективную комбинацию. Наблюдения над подопытными мышами будут продолжаться в течение двух месяцев, чтобы убедиться, что положительный эффект от генотерапии не исчезает с течением времени.
«Сегодня при глубокой потере слуха, в том числе вызванной рецессивной формой TMC1, чаще всего используются слуховые аппараты, которые не всегда достаточно эффективны, или кохлеарные импланты, – отмечает Маргарет Кенна, специалист по генетической потере слуха бостонского Children’s Hospital. – Кохлеарные аппараты работают хорошо, но собственный слух все же лучше с точки зрения различных нюансов, позволяющих различать голос, музыку и фоновый шум и определять направление звука. Все, что может стабилизировать или улучшить слух в раннем возрасте, вызывает настоящий энтузиазм. Это значительно улучшит способность страдающего нарушением слуха ребенка учить язык и говорить на нем».
Авторы исследования считают, что другие формы генетической глухоты также могут оказаться восприимчивы к предложенной стратегии лечения. Исследователь Гарвардского университета Джеффри Холт надеется, что клинические испытания генотерапии для исправления мутации гена TMC1 начнутся через 5-10 лет.
Covid-19: очередное ужесточение противоэпидемических мерВ последнее время в Швейцарии резко возросло число заражений новым коронавирусом и связанных с этим госпитализаций. Чтобы остановить распространение инфекции и избежать перегрузки отделений интенсивной терапии, Федеральный совет принял меры, направленные на сокращение количества межличностных контактов.
Covid-19: сведите к минимуму социальные контактыС таким призывом представители рабочей группы Конфедерации по вопросам Covid-19 обратились к населению Швейцарии.
Разрешение на пребывание за пару сотен тысяч франковСостоятельные иностранцы могут получить вид на жительство в Швейцарии, если они платят паушальный налог. За последние 12 лет этой возможностью воспользовались, согласно исследованию телеканала RTS, 653 человека, причем 30% из них – россияне.
Covid-19: очередное ужесточение противоэпидемических мерВ последнее время в Швейцарии резко возросло число заражений новым коронавирусом и связанных с этим госпитализаций. Чтобы остановить распространение инфекции и избежать перегрузки отделений интенсивной терапии, Федеральный совет принял меры, направленные на сокращение количества межличностных контактов.
Дигитализация и зарплаты айтишников в ШвейцарииСлучается, что, оканчивая школу, парни и девушки не знают, какую профессию выбрать. Если раньше родители советовали детям поступать «на врача» или «на юриста», то сегодня те, кто хоть немного следят за тенденциями на рынке труда, уверенно скажут: «изучай информационные технологии».
Кисин ХХ векаШопен, Берг, Гершвин и Хренников – такую программу с акцентом на музыку 20 века собирался предложить женевским меломанам один из самых востребованных музыкантов современности в своем сольном концерте 8 ноября. Мы так его ждали! Увы, после вчерашнего объявления швейцарского правительства концерт был отменен. Но мы все равно расскажем вам о нем, искренне надеясь, что это лишь отложенная партия!