Document ID: /fineweb-2-swissfilter-quality_10-filterrobots/filtered/01233.jsonl.gz/1080

Risorse mediche
L'aspartilglucosaminuria (AGU) è una malattia genetica rara, autosomica recessiva che appartiene a un gruppo di malattie del metabolismo con errori congeniti contenenti le seguenti designazioni: OMIM #208400, Codice diagnosi ICD-10-CM 2021 E77.1, e Codice ICD-11 5C56.2. L'aspartilglucosaminuria fa parte di un gruppo di circa 50 diversi disturbi da accumulo lisosomiale. I sintomi dell'aspartilglucosaminuria sono causati da un malfunzionamento di un enzima lisosomiale necessario per degradare le glicoproteine.
La maggior parte delle informazioni mediche riportate su AGU coinvolge pazienti finlandesi, a causa dell'effetto di una delle principali mutazioni finlandesi. Oltre i 30 mutazioni diverse in pazienti di discendenza non finlandese sono stati segnalati nel 2001 e ogni anno ne vengono scoperti di più. I pazienti con mutazioni diverse possono avere sintomi completamente diversi, così come sintomi più lievi o più profondi, rispetto ai pazienti con la mutazione finlandese.
In generale, la gravidanza e l'infanzia sono normali e tutti i bambini sembrano sani. Una volta nate, le ragazze possono avere ombelicale e i ragazzi possono avere ernie inguinali. Neonati e bambini piccoli hanno infezioni respiratorie superiori alla media e lunghi periodi di diarrea. I primi scatti di crescita di solito si verificano durante i primi mesi di vita.
Nella maggior parte dei bambini in età prescolare sono presenti ritardi nel linguaggio, deficit di attenzione, goffaggine, irrequietezza, infezioni respiratorie continue e lunghi periodi di diarrea.
Le disabilità intellettive peggiorano progressivamente nell'adolescenza. La maggior parte delle persone con questo disturbo perde gran parte del discorso che ha imparato e gli adulti colpiti spesso hanno solo poche parole nel loro vocabolario. Gli adulti con AGU possono sviluppare convulsioni o problemi di movimento.
Segni clinici
I bambini AGU hanno un aspetto sano e l'infanzia è normale. Una volta nate, le ragazze possono avere ernie ombelicali e inguinali dei ragazzi, nonché infezioni respiratorie e periodi di diarrea. I primi scatti di crescita di solito si verificano durante i primi mesi di vita. I sintomi iniziali sono il ritardo del linguaggio / del linguaggio e la goffaggine, che compaiono tra i due ei cinque anni di età.
Potrebbero esserci infezioni ricorrenti. Man mano che il disturbo progredisce, le abilità linguistiche ne risentono maggiormente. I bambini continuano a svilupparsi fino ai vent'anni, ma l'apprendimento avviene a un ritmo più lento.
Il solito diagnosi per un bambino in età scolare è ADHD, disturbo dello spettro autistico e / o disturbi dell'elaborazione del linguaggio / uditivo.
La disabilità intellettiva peggiora progressivamente nell'adolescenza. La maggior parte delle persone con questo disturbo perde gran parte del discorso che ha imparato e gli adulti colpiti di solito hanno solo poche parole nel loro vocabolario. Gli adulti con AGU possono sviluppare convulsioni o problemi di movimento.
Tutti i pazienti espellono precocemente grandi quantità di aspartilglucosamina nelle urine. I test di screening biochimico sono facilmente eseguibili mediante cromatografia delle urine in formato laboratori certificati solo. I test genetici possono dimostrare la diagnosi presso il seguendo Labs.
Sviluppo tipico (profilo del paziente AGU finlandese) (lo sviluppo varia in pazienti con diverse mutazioni del gene AGA):