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La dystrophie musculaire des ceintures (DMC) est un groupe de maladies distinctes qui entraînent une faiblesse et une perte musculaires, commençant généralement par les muscles autour des hanches et des épaules et progressant finalement vers les bras et les jambes. Cependant, certains sous-types commencent distalement au niveau des muscles de la jambe ou du bras, puis progressent vers les muscles de la hanche et de l’épaule. La DMC peut être causée par un défaut génétique unique qui affecte des protéines spécifiques au sein de la cellule musculaire, y compris celles responsables du maintien de l’intégrité de la membrane musculaire.
Les symptômes peuvent apparaître à tout âge, selon le type de DMC et, dans certains sous-types, ils ont tendance à progresser plus rapidement chez les patients plus jeunes. Les personnes peuvent avoir du mal à se lever d’une chaise ou à monter les escaliers. Enfin, ils peuvent avoir besoin d’un fauteuil roulant pour se déplacer. Certaines formes de la maladie entraînent des problèmes cardiaques et respiratoires et un décès prématuré.
Compte tenu des différents sous-types, la dystrophie musculaire des ceintures a une prévalence mondiale d’environ 1,63 pour 100 000 personnes dans le monde. Plus de 30 sous-types existent et les deux sexes sont affectés de manière égale.
Compte tenu de la complexité des différents types de DMC, les tests génétiques jouent un rôle essentiel dans le diagnostic du sous-type que vous pourriez présenter. Dans certains cas, des tests génétiques spécialisés supplémentaires peuvent être nécessaires pour identifier votre sous-type. Un médecin peut identifier le test approprié et aider les patients à comprendre les résultats. Discutez avec votre prestataire de soins de santé pour comprendre vos options quant aux tests génétiques.
Louise Rodino-Klapac, Ph.D, notre Premier Vice-Présidente et Directeur Scientifique est réputée pour son travail en génétique moléculaire et en thérapie génique. Ses recherches novatrices constituent la base de cinq de nos programmes de recherche sur la dystrophie musculaire des ceintures (DMC) . Écouter le Dr Rodino-Klapac sur la DMC, l’importance de connaître votre sous-type et les bases de la thérapie génique.
Les groupes ci-dessous représentent quelques-uns des organismes qui aident à établir un lien entre les patients et les familles et l’éducation, la recherche, les services de soutien et la communauté élargie de la dystrophie musculaire.
Ressources sur la dystrophie musculaire :
Ressources supplémentaires :