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Scoperta a Zurigo una possibile causa della steatosi epatica neonatale. La malattia, che uccide i bambini entro i primi sei mesi di vita, potrebbe derivare dalla carenza di un enzima.
I progressi della genetica permettono di scoprire le cause di tante malattie, di cui fino a ieri si ignorava l'origine. Malattie come la steatosi epatica neonatale, una disfunzione fatale che colpisce bambini nati apparentemente sani. Poco dopo la nascita, nel fegato dei piccoli si formano delle vescicole di grasso, che progressivamente si accumulano. Entro i primi sei mesi di vita, l'organo perde la sua funzionalità e il bambino muore.
Ricerche sui mitocondri
Da tempo, gli esperti concordano sul fatto che l'origine della malattia vada ricercata nei mitocondri, organelli che si trovano all'interno delle cellule e producono l'energia indispensabile per sostenere il metabolismo cellulare. Ora, un gruppo di ricercatori delle Università di Zurigo e Basilea ha individuato uno specifico processo molecolare che ha sede nei mitocondri e potrebbe essere la causa o una delle cause della disfunzione.
Durante la digestione, i cibi che noi mangiamo vengono demoliti fino ad ottenere molecole dalla struttura relativamente semplice, zuccheri e acidi grassi. Questi penetrano nelle cellule e qui subiscono un nuovo processo di demolizione. L'energia che contengono viene liberata e immagazzinata in una sorta di accumulatori di energia chimica: le molecole di adenosina trifosfato (ATP).
La sintesi delle molecole di ATP avviene nei mitocondri. In seguito, quando la cellula ha bisogno di energia per alimentare le sue funzioni, non deve far altro che spezzare una molecola di ATP e sfruttare l'energia liberata dalla reazione. Per sintetizzare l'adenosina trifosfato, i mitocondri si servono di più di cento enzimi, proteine che attivano reazioni chimiche. Tra questi, l'adenosina chinasi (ADK).
Carenza di adenosina chinasi
Poiché negli organismi sani l'adenosina chinasi raggiunge la massima concentrazione nelle cellule del fegato ed è essenziale per il corretto funzionamento dei mitocondri, i biologi guidati da Detlev Boison, dell'Istituto di Tossicologia e Farmacologia dell'Università di Zurigo, ipotizzano che una sua carenza sia all'origine della steatosi epatica neonatale.
Per verificare l'ipotesi hanno impiegato dei topi da laboratorio, a cui hanno manomesso il gene responsabile della produzione di ADK. Hanno osservato che il fegato dei topolini, perfettamente sano alla nascita, veniva invaso da vescicole di grasso entro i primi quattro giorni di vita e perdeva ogni funzionalità entro due settimane.
Fino al momento della nascita, spiegano i ricercatori sulle pagine dei Proceedings of the National Academy of Sciences, i bambini si nutrono di zuccheri, forniti dall'organismo materno. Dopo la nascita, con l'assunzione di latte, le loro cellule ricevono acidi grassi, che normalmente vengono metabolizzati e trasformati in ATP dai mitocondri.
Se l'enzima ADK è carente e i mitocondri delle cellule del fegato non funzionano correttamente, gli acidi grassi non vengono metabolizzati e si accumulano fino a distruggere l'organo. La conoscenza delle cause della malattia, auspicano i ricercatori, permetterà un giorno di mettere a punto una terapia efficace.
Maria Cristina Valsecchi