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Myélopathies
Les myélopathies congénitales sont des maladies très rares de la moelle osseuse. Elles ne se manifestent d'abord dans la petite enfance ou à l'âge scolaire.
Panmyélopathies
Il existe de nombreuses panmyélopathies héréditaires, à savoir des troubles fonctionnels de la moelle osseuse, touchant les trois types cellulaires (globules rouges, globules blancs et plaquettes).
Les plus courantes sont résumées ci-dessous.
Coagulopathies
Les coagulopathies congénitales reposent sur un déficit génétique des thrombocytes ou des facteurs de coagulation.
Thrombocytopénies
On distingue deux formes héréditaires autosomales récessives de thrombocytopénies:
- les thrombopénies amégacaryocytiques
- les thrombopénies avec aplasie radiale
Coagulopathies héréditaires
On connait à l'heure actuelle de nombreuses coagulopathies différentes. La majorité d'entre elles sont de type héréditaire autosomale récessive. La seule exception est constituée par les hémophilies A et B, qui elles, sont de type héréditaire récessive liée au chromosome X.
Altérations du plexus lymphatique
Le lymphoedème primaire est reparti en trois groupes:
- Le lymphoedème congénital présent déjà à la naissance ou maladie de Milroy
- Un peu plus tard (principalement au cours de l'adolescence mais avant la 35e année) on est en présence du lymphoedème précoce ou maladie de Meige
- Le lymphoedème tardif sera lui présent après 35 ans