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Rare Trait Swiss (008.727.799/01) est une organisation à but non lucratif enregistrée au service cantonal des contributions et bénéficie du status d'exoneration. Notre mission est de développer un remède contre AspartylGlucosamineUria (AGU), une maladie génétique neurodégénérative.
Nous devons collecter $2 millions pour la fabrication d'un traitement et pour preparer un essai clinique qui aura lieu en 2022 destiné à guérir les enfants atteints de cette maladie. Actuellement nous avons besoin de votre aide pour en collecter 500,000 CHF afin de garantir fabrication de ce medicament.
Cela signifie que leur corps ne produit pas une enzyme cellulaire importante. Les enfants AGU naissent heureux et en bonne santé. Ils développent et acquièrent des compétences normalement. Au fur et à mesure que la maladie progresse et que les déchets s'accumulent dans leur corps, entre l'âge de 2 et 5 ans, les premiers signes de la maladie commencent à apparaître.
L'espérance de vie est de 25 à 35 ans. Les jeunes adultes meurent généralement d'infections. Avant la mort, l'AGU provoque une déficience intellectuelle qui s'aggrave progressivement à l'adolescence. La plupart des personnes atteintes de ce trouble perdent une grande partie du discours qu'elles ont appris et les adultes affectés n'ont généralement que quelques mots dans leur vocabulaire. Les adultes atteints d'AGU peuvent développer des convulsions ou des problèmes de mouvement. Il n'y a actuellement aucun traitement approuvé pour l'AGU.
Le fait qu'une maladie rare n'affecte qu'un petit nombre de personnes signifie qu'il existe peu de connaissances spécialisées disponibles. Les patients et leurs médecins sont géographiquement éloignés.
Pour cette raison, il faut souvent des années, voire des décennies, pour que la maladie soit diagnostiquée correctement.
Puisqu'elles sont si rares, qu'elles sont peu ou pas connues, les personnes souffrant de ces maladies rencontrent souvent un manque de compréhension. Cela peut conduire à l'isolement social et entraîner des obstacles administratifs majeurs
Ce gène est inséré dans les cellules d'un patient via un vecteur, qui est génétiquement modifié pour être capable de transporter et de délivrer le gène dans les cellules. Si l'injection de gène réussit, le nouveau gène peut remplacer un gène pathogène, aider le corps à combattre une maladie ou désactiver un gène causant des problèmes. Le gène appelé AGA ne fonctionne pas dans le corps d'un enfant atteint d'AGU. Cela signifie que leur corps ne produit pas une enzyme cellulaire importante. La thérapie de remplacement génique (GT) peut être utilisée pour administrer l'enzyme au corps humain. Le développement d'un traitement efficace est un processus long et coûteux. Tout en travaillant sur GT, nous avons financé le développement d'une thérapie Chaperone. Cela maintient les enfants atteints d'AGU en bonne santé et arrête la progression de la détérioration de la maladie.
L'aspartylglucosaminurie (AGU) est une maladie génétique rare qui ralentit le développement de l'enfant à l'école primaire / intermédiaire. C'est l'un des nombreux troubles du stockage lysosomal. Environ 200 enfants et jeunes adultes à travers le monde ont ce trait génétique rare qui en fait également les personnes les plus gentilles, les plus honnêtes, les plus utiles et les plus gentilles de tous les temps!
Cependant, cela leur enlève lentement la vie. Jusqu'à présent, aucun traitement curatif de la maladie n'a été établi. Elle a été décrite pour la première fois dans les années 1960 et pourtant aucun remède n'a été trouvé.La maladie est très bien décrite et documentée avec une seule chose à faire: Elaborer le REMEDE!!!
Ces enfants attendent désespérément leur traitement. Notre objectif est de recueillir $2,000,000 pour mettre point le remède de thérapie génique qui arrêtera cette maladie