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MCAD-Defekt
Im Rahmen des Neugeborenenscreenings wird in der Schweiz auch auf das Vorliegen eines Mittelketten-Acyl-CoA Dehydrogenase (MCAD)-Defekts untersucht. Nachgewiesen wird der MCAD-Defekt im Fersenblut durch erhöhte Werte für die Carnitinester der mittellangkettigen Fettsäuren. Die Häufigkeit liegt bei etwa 1:10.000 Neugeborenen.
Der MCAD-Defekt gehört zu der Gruppe von angeborenen, nicht geschlechtsbezogen (autosomal) und rezessiv (d.h. das gesunde Erbmerkmal überdeckt das kranke) vererbten Störungen im Abbau der Fettsäuren (mitochondrialen ß-Oxidation). In ausgeglichener Stoffwechsellage geht es den Patienten gut, und ein nicht geringer Teil der Personen mit MCAD-Defekt bleibt lebenslang ohne jegliche Krankheitszeichen.
Stehen dagegen in verlängerten Nüchternphasen (z.B. bei Hunger, Erbrechen, Durchfall) oder bei höherem Energiebedarf (Fieber) andere Energiequellen als Fette nicht zur Verfügung, tritt eine akute Unterzuckerung mit Muskelschlaffheit, Hirnödem, Bewusstseinsverlust, Koma und Krampfanfällen auf. Bleibende Schäden am Zentralnervensystem oder sogar der plötzliche Tod können die Folge sein.
Gefährdet sind betroffene Neugeborene in den ersten Lebenstagen, wenn noch nicht genügend Muttermilch zur Verfügung steht und Ersatzpräparate nicht gegeben werden. Findet man im Neugeborenenscreening Säuglinge mit dem MCAD-Defekt, so ist dies in der Regel ein Anlass, auch Geschwisterkinder zu untersuchen. Nicht selten zeigen sie denselben Gendefekt, haben aber bisher keine Krankheitszeichen aufgewiesen, denn diese treten nur auf, wenn zuwenig Nahrung aufgenommen wird oder zuwenig Energie vorhanden ist (s.o.).Nicht selten trifft man auch auf Familien mit einem bisher ungeklärten, plötzlichen Kindstod bei einem Geschwisterkind, der sich im Nachhinein durch einen MCAD-Defekt erklären lässt.
Die Behandlung besteht in der vorsorglichen Sicherstellung einer alle Zeit ausreichenden Nahrungszufuhr und Vermeidung von Hungerphasen. Die Eltern werden hinsichtlich der richtigen Ernährung des Kindes und zum Verhalten im Notfall geschult. Kommt es doch einmal zur Entgleisung des Stoffwechsels, muss sofort Glucose (Traubenzucker), evtl. auch Insulin gegeben werden. Langfristig kann L-Carnitin als Medikament gegeben werden.
Stand: 3/14, BH