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Materiale & quantità
Sangue EDTA, 20ml
Informazioni cliniche
La sindrome del QT lungo è una malattia cardiaca appartenente al gruppo delle malattie dei canali ionici, caratterizzata da un intervallo QT più lungo della norma. L'intervallo QT indica il tempo che intercorre tra l'inizio di un'onda Q e la fine di un'onda T nel ciclo elettrico del cuore. Questa sindrome può essere ereditaria (congenita) o acquisita, in questo caso come effetto collaterale indesiderato di certi farmaci (antiaritmici della classe I e III, vari antibiotici, psicofarmaci) o a seguito di una ipopotassiemia. Le sindromi del QT lungo congenite più conosciute sono la sindrome di Romano Ward (autosomale dominante) e la sindrome di Jervell e Lange-Nielsen (autosomale recessiva). Poichè la sindrome del QT lungo è trasmissibile per via ereditaria, le eventuali mutationi del DNA leucocitario possono essere indentificate a livello molecolare genetico tramite sequenziamento e MLPA (analisi delle delezioni e duplicazioni) dei geni a rischio. Indicazioni: nel caso siano note mutazioni genetiche ricorrenti all'interno del gruppo familiare, si raccomanda di effettuare un esame specifico della mutazione nota. Questo procedimento è chiaramente economicamente più conveniente rispetto alla ricerca generica di una mutazione.
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