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Le syndrome des jambes sans repos est une situation relativement commune affectant 5 à 10% de la population. L'anamnèse dirigée à la recherche des quatre signes cardinaux permet souvent de le démasquer, mais, prédominant le soir et la nuit, il peut facilement rester non diagnostiqué s'il n'est pas activement recherché. D'étiologie et de mécanisme inconnus, il peut être favorisé par plusieurs conditions neurologiques, endocrinologiques, rhumatologiques, métaboliques, toxiques ou médicamenteuses qui méritent d'être corrigées. La forme idiopathique, volontiers familiale, peut être d'apparition précoce et d'évolution fluctuante. Le traitement médicamenteux, dont on épargnera les formes peu symptomatiques, comprend essentiellement les dopaminergiques et les opioïdes.
Bien détaillé dans sa description actuelle par le neurologue suédois Karl Ekbom dans les années 40,1,2 le syndrome des jambes sans repos est une situation relativement commune affectant 5 à 10% de la population.3,4 Bien que la prévalence augmente avec l'âge, la symptomatologie peut apparaître dans l'enfance où une certaine association avec les enfants hyperactifs a été décrite. Cette symptomatologie essentiellement vespérale ou nocturne peut échapper au clinicien durant les heures de consultations. Les médecins généralistes et de famille sont certainement les mieux placés pour la détection, le diagnostic et la prise en charge de la plus grande partie des patients atteints de ce syndrome. Ce travail, qui leur est essentiellement destiné, tend à faire une revue actuelle de ce syndrome dans ses divers aspects cliniques et pratiques.
Le syndrome des jambes sans repos est un diagnostic clinique, caractérisé par l'association des quatre critères suivants (tableau 1) :5
Désir de bouger les jambes associé à des sensations désagréables (paresthésies) : ces sensations peuvent être très variables, brûlures, piqûres, fourmillements, douleurs, etc. Parfois, le patient ne peut définir précisément ces sensations mais indique avoir besoin de bouger les jambes. Plus rarement, ces sensations s'étendent au niveau des membres supérieurs et prennent le tronc. Une atteinte isolée des membres supérieurs est exceptionnelle.
Agitation motrice : cette agitation, volontaire, cherche à diminuer les sensations susmentionnées. Les patients éprouvent le besoin de marcher sur place, se balancer, sauter sur place, se frotter les jambes, prendre des douches froides, etc.
Symptôme prédominant (présent exclusivement) au repos, amélioré (ou disparaissant) lors d'activités motrices : dans les situations extrêmement graves, cette fluctuation peut être perdue ou niée, les symptômes réapparaissant immédiatement après la mise au repos si bien que cette dernière ne semble amener aucune amélioration.
Symptômes ne s'aggravant que le soir (rythme circadien) : parfois, lorsque la situation est sévère, le rythme circadien disparaît. Il doit être alors recherché activement dans l'anamnèse du début de la symptomatologie.
Le syndrome des jambes sans repos est accompagné d'autres manifestations cliniques (tableau 2).
Des mouvements involontaires périodiques sont présents dans 80% des polysomnographies des patients souffrant du syndrome des jambes sans repos. Ces mouvements périodiques prédominent durant le sommeil et, par définition, se présentent sous forme de bouffées d'au moins quatre mouvements d'une durée de 1/2 à 5 secondes et apparaissant toutes les 5 à 90 secondes.6 Lors de la polysomnographie, ces mouvements doivent présenter au moins un quart de la contraction maximale du muscle tibial antérieur. Typiquement, il s'agit de mouvements de flexion de la jambe, de dorsiflexion de la cheville et d'extension du gros orteil. D'autres mouvements engageant soit le tronc, soit les membres supérieurs, peuvent apparaître. Néanmoins, ces mouvements périodiques prédominent aux membres inférieurs et sont généralement observables essentiellement durant le sommeil. Loin d'être pathognomoniques du syndrome des jambes sans repos, ces mouvements périodiques peuvent apparaître chez le sujet normal, notamment âgé. Ces mouvements périodiques du sommeil doivent être différenciés des mouvements apparaissant lors du syndrome d'apnée du sommeil. Dans ce cas, des mouvements apparaissent généralement à la reprise de la respiration. Il est à remarquer que ces mouvements périodiques, lorsqu'ils apparaissent durant l'éveil, peuvent en imposer pour des myoclonies. Lors de la veille, ils apparaissent uniquement lors du repos, leur périodicité est moins évidente, et ils peuvent parfois déclencher ou être incorporés dans des mouvements volontaires ce qui leur donne un aspect prolongé. Bien que rares, ces mouvements périodiques de la veille, sont souvent la seule manifestation clinique observable chez ces patients dont la symptomatologie, vespérale ou nocturne, échappe à l'examen en cabinet.
Des troubles du sommeil peuvent aussi accompagner le syndrome des jambes sans repos. Il s'agit essentiellement de difficultés à initier le sommeil, rarement accompagnées de fatigue diurne, contrairement aux autres troubles du sommeil où cette plainte est au premier plan. Néanmoins, l'introduction du traitement de ce syndrome, notamment les agonistes dopaminergiques, peut provoquer une telle somnolence.
Dans la forme idiopathique, le status neurologique est généralement normal. L'âge d'apparition est fort variable, allant de l'enfance à la personne âgée, l'évolution est généralement lentement progressive avec d'importantes fluctuations, des rémissions temporaires sont fréquentes, pouvant durer plusieurs mois, et cela indépendamment du traitement médicamenteux.
Une agrégation familiale du syndrome des jambes sans repos a été relevée à de nombreuses reprises, suggérant une susceptibilité génétique,7 de même qu'une bonne concordance chez les jumeaux homozygotes.8 Il faut néanmoins relever que, dans ce dernier cas, il peut aussi y avoir une grande différence d'âge d'apparition entre les deux jumeaux, suggérant soit une influence polygénique, soit une importante influence de l'environnement. Un locus de susceptibilité a été identifié sur le petit bras du chromosome 12.9
D'un point de vue sémiologique, c'est l'akathisie qui représente un des diagnostics différentiels les plus difficiles, ce d'autant plus que certaines causes sont communes, telle la prise de neuroleptiques. Dans le syndrome des jambes sans repos, les effets provocateurs du repos et de la position assise, la sensation désagréable mieux définie et localisée que dans l'akathisie, la disparition de la sensation lors de l'activité aident au diagnostic. L'akathisie est quant à elle fréquemment observable (ce qui n'est pas le cas des jambes sans repos), et est volontiers accompagnée d'autres mouvements anormaux telles des dyskinésies, notamment bucco-linguo-faciales. Les crampes musculaires peuvent parfois en imposer pour un syndrome des jambes sans repos. La contracture généralement unilatérale réveillant le patient plutôt que de l'empêcher de s'endormir est un argument pour la crampe plutôt que pour le syndrome des jambes sans repos. Le syndrome painful legs and moving toes peut aussi parfois en imposer pour un syndrome des jambes sans repos. Dans cette situation, les mouvements sont distaux, continus, accompagnés de douleurs observables quelle que soit la position. Enfin, les mouvements périodiques nocturnes peuvent être mimés par d'autres mouvements telles les secousses hypnagogiques, des crises épileptiques nocturnes, etc. En cas de doute, une polysomnographie permet de spécifier cette sémiologie.
Le syndrome des jambes sans repos peut être idiopathique ou secondaire. L'apparition dans l'enfance ou chez l'adulte jeune, ainsi qu'une histoire familiale feront évoquer la première possibilité. Lors d'apparition plus tardive, une forme secondaire sera évoquée et activement recherchée (tableau 3). En effet, ce syndrome peut être favorisé par les déficits en fer,10 et un dosage de la ferritine inférieure à 50 microgrammes par litre mérite une supplémentation. Le diabète et l'insuffisance rénale11 sont aussi fréquemment associés, notamment lorsqu'ils se compliquent d'une polyneuropathie. Enfin, le syndrome peut apparaître durant la grossesse12 où il culmine volontiers au troisième trimestre pour s'amender après l'accouchement. Des polyneuropathies13 sous-jacentes peuvent être fréquemment rencontrées, y compris la maladie de Charcot-Marie-Tooth14 ou l'amyloïdose familiale.15 Des associations avec la polyarthrite rhumatoïde,16 l'hypothyroïdie, la déficience en vitamine B12, et le syndrome de Sjögren ont aussi été décrites et méritent d'être recherchées. D'autres associations sont moins bien établies, mais peuvent être évoquées, telles la maladie de Parkinson,17 la maladie de Gilles de la Tourette, l'ataxie spinocérébelleuse, notamment la maladie de Machado-Joseph (SCA 3).18
Certains médicaments favorisent l'apparition d'un syndrome des jambes sans repos. Au premier plan se retrouvent les neuroleptiques et la caféine. Les antidépresseurs tricycliques et sérotoninergiques méritent aussi d'être mentionnés dans le sens qu'ils sont parfois prescrits comme traitement du syndrome des jambes sans repos.
L'essentiel du diagnostic repose sur l'anamnèse. Lorsque celle-ci est déficiente, on s'aidera de témoins, voire de vidéo. Au status, on recherche les signes des maladies associées susmentionnées. On effectuera une formule sanguine complète, une glycémie, un dosage du fer et de la ferritine, de la créatinine, de la vitamine B12 et des folates, des hormones thyroïdiennes et un test de grossesse. Un électromyogramme sera effectué en cas de signes cliniques évocateurs d'une atteinte périphérique. La polysomnographie n'est pas nécessaire au diagnostic du syndrome des jambes sans repos. Par contre, en cas d'autres troubles du sommeil associés, de doute diagnostique ou de résistance au traitement, elle sera d'un apport précieux.
Dans un premier temps, on traitera les maladies sous-jacentes si elles sont découvertes. On attachera une importance particulière à détecter et à éliminer les médicaments et les substances pouvant entraîner le syndrome. On améliorera l'hygiène de vie en conseillant des exercices physiques modérés et réguliers ainsi que des habitudes de sommeil régulières évitant les siestes. On évitera la caféine, l'alcool et les repas lourds avant le coucher. Enfin, un bain chaud avant le coucher, en modifiant le rythme circadien de la température,19 peut diminuer les paresthésies vespérales.
Les mécanismes physiopathologiques exacts et les causes du syndrome des jambes sans repos étant, actuellement, essentiellement inconnus, il s'agit, notamment dans les syndromes primaires, de traitements symptomatiques. Avant d'introduire de tels traitements, on évaluera la gêne que le syndrome des jambes sans repos cause au patient. Pour cette évaluation, on peut s'aider de l'échelle d'évaluation internationale du syndrome des jambes sans repos (tableau 4). Ce questionnaire, comprenant dix questions cotées entre 0 et 4, permet d'estimer la gravité, de faible : 0-10, à très sévère : 30-40. Dans les cas bénins, on rassurera le patient et on pourra faire face aux symptômes grâce aux règles d'hygiène de vie. Lorsque la gêne est plus importante, on introduira les médicaments en tenant compte de la plainte principale (douleur, insomnie, mouvement), des comorbidités (polyneuropathie, parkinsonisme, épilepsie, hypertension, etc.), de la fréquence et de la durée de la symptomatologie (demi-vie des médicaments, temps d'instauration du traitement).
Les médicaments dopaminergiques sont actuellement le premier choix20 (tableau 5). La lévodopa associée aux inhibiteurs de la dopadécarboxylase, 100-200 mg de lévodopa une à deux fois par nuit, est d'une bonne efficacité. Malheureusement, en raison de la courte demi-vie, la symptomatologie réapparaît durant la nuit chez 25% des patients (rebond), nécessitant l'utilisation des formes retard. Une seconde difficulté est l'apparition des symptômes de plus en plus précocement dans la journée chez une grande proportion des patients (environ 80%), il s'agit du phénomène d'augmentation. Ainsi, le patient a tendance à continuer à augmenter les prises médicamenteuses. Lorsque ces phénomènes surviennent et amènent à une augmentation du dosage à plus de 400 mg de lévodopa ou à plus de deux prises par jour, le remplacement du traitement devrait être envisagé. L'alternative est représentée par les agonistes dopaminergiques dont plusieurs études indiquent qu'ils apportent un bénéfice chez les patients ayant résisté à la lévodopa. Les phénomènes d'augmentation semblent moins importants mais surviennent dans 10 à 30% des situations. L'introduction de ces médicaments doit souvent être progressive en raison des effets secondaires : nausées, vomissements, hypotension orthostatique. L'adjonction de 10 mg de dompéridone 30 minutes avant la prise des agonistes diminue ces derniers.
Les opioïdes représentent une seconde famille de médicaments à l'efficacité prouvée (tableau 5).21 Les risques d'addiction et d'une certaine tolérance existent, mais ne sont pas constants. Pour cette raison, on réservera ces traitements aux situations sévères. Les prises médicamenteuses sont ici régulières sur la journée. Dans les cas intenses mais survenant rarement (voyage en avion, meeting prolongé par exemple), un opioïde léger peut être sporadiquement utile, plus facilement maniable que les autres médicaments.
Les benzodiazépines sont surtout efficaces dans l'amélioration de la fragmentation du sommeil. On les prescrira donc lorsque le trouble du sommeil est au premier plan. Les antiépileptiques (carbamazépine, valproate, lamotrigine) ont aussi montré une certaine efficacité, peut-être plus marquée sur les troubles du sommeil que sur les mouvements eux-mêmes. Un effet de la gabapentine sur les sensations douloureuses est aussi à relever, notamment dans les formes secondaires aux polyneuropathies. Généralement, ces médicaments sont de moindre efficacité que les deux familles précédentes qui leur sont préférées comme premier choix. Enfin, la clonidine et le baclofène sont aussi des adjuvants potentiels. L'efficacité du premier dans les insuffisances rénales et sur le sommeil a été rapportée récemment. Le second semble diminuer l'intensité, et non la fréquence, des mouvements périodiques du sommeil.
Dans les formes très sévères, des associations de ces médicaments ou une alternance médicamenteuse sont indiquées.
L'anamnèse dirigée à la recherche des quatre signes cardinaux permet souvent de démasquer le syndrome des jambes sans repos, qui bien que très fréquent dans la population, mais prédominant le soir et la nuit, peut facilement rester non diagnostiqué s'il n'est pas activement recherché. D'étiologie et de mécanisme exact inconnu, il peut être favorisé par plusieurs conditions neurologiques, endocrinologiques, rhumatologiques, métaboliques, toxiques ou médicamenteuses qui méritent d'être corrigées. La forme idiopathique, volontiers familiale, peut être d'apparition précoce et d'évolution fluctuante. Le traitement médicamenteux, pour les formes non bénignes, comprend essentiellement les dopaminergiques et les opioïdes.