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Das Narkolepsie-Kataplexie-Syndrom ist gekennzeichnet durch exzessive Tagesschläfrigkeit mit plötzlichen, aber kurzen Schlafepisoden begleitet von Verlust des Muskeltonus. Die Ursache liegt wahrscheinlich in einem Mangel an Hypocretin, das durch die hypothalamischen Neuronen gebildet wird.
Zu den wichtigsten klinischen Kennzeichen zählen übermäßige Schläfrigkeit während des Tages und Kataplexien. Auch Halluzinationen und Schlaflähmungen sind möglich. Es kann zu einer Vielzahl von Einschränkungen im täglichen Leben kommen, da die plötzlich einsetzenden Schlafattacken jederzeit auftreten können (während der Autofahrt, während Arbeiten mit gefährlichen Maschinen, im Unterricht, etc.). Das führt zu schwerwiegenden sozialen und beruflichen Restriktionen [1]. Es müssen sorgfältige Vorkehrungen getroffen, um das Risiko von unerwünschten Zwischenfällen zu reduzieren, da diese mitunter lebensbedrohlich sein können. Die Diagnosestellung ist oftmals signifikant verzögert [2], wodurch die Lebensqualität des Patienten deutlich eingeschränkt wird.
Die diagnostische Abklärung umfasst eine eingehende Anamnese, besonders im Hinblick auf Ausbruch und Ausprägung der Symptome, sowie Tests zur Evaluation der Schlafmuster. Aktuelle Richtlinien empfehlen die Durchführung eines multiplen Schlaflatenztests für Patienten, die an übermäßiger Schläfrigkeit am Tag verbunden mit kataplektischen Stürzen leiden. Dieses diagnostische Verfahren wird in einer Klinik durchgeführt und umfasst fünf über einen Tag verteilte 20-Minuten Schlafeinheiten im Abstand von jeweils zwei Stunden [3]. Während dieses Tests werden die Ab- oder Anwesenheit der REM-Phase, sowie die Einschlafzeit gemessen. Die Kriterien zur Diagnosestellung lauten: Verkürzte Einschlafzeit (innerhalb von 8 Minuten) und verfrühtes Einsetzen des REM-Schlafes (Sleep-Onset-REM, SOREM) (während der ersten 15 Minuten) in mindestens zwei Fällen bei 5 Durchgängen [3]. Vor der Durchführung eines multiplen Schlaflatenztests können mittels einer nächtlichen Polysomnographie Schlafdauer, Bewegungen, Herzfrequenz und Atmung erfasst werden. Aktigraphie und Schlafaufzeichnungen können ebenso nützliche Informationen ergeben [3]. Wenn die Ergebnisse des Schlaftests und andere klinische Symptome auf ein Narkolepsie-Kataplexie-Syndrom hinweisen, sollten eine Messung der Hypocretin-Werte im Liquor vorgenommen werden. Die Werte sind im Allgemeinen bei diesen Patienten reduziert [4] [5]. Abschließend wird die Diagnose durch Gentests bestätigt, die eine HLA-DQB1 Mutation feststellen. Es ist zu beachten, dass andere Komorbiditäten, die eine ebensolche HLA-DQB1 Mutation bergen, ausgeschlossen werden müssen. Zu den wichtigsten Differentialdiagnosen gehört multiple Sklerose. Eine gründliche körperliche Untersuchung und weitere diagnostische Verfahren dienen zur Abklärung von Erkrankungen mit ähnlicher klinischer Präsentation [3]. Zu berücksichtigen sind unter anderem schwere Depression, obstruktive Schlafapnoe, bipolare und affektive Störungen, Morbus Parkinson, Demenz vom Alzheimertyp, sowie Schizophrenie [3].