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Il materiale ereditario in tutte le cellule del corpo è organizzato in cromosomi. Due di questi definiscono il sesso del nascituro (cromosomi sessuali, X e Y), mentre gli altri (cromosomi 1-22) vengono definiti autosomi. Prima di ogni divisione cellulare i cromosomi raddoppiano di numero, per poi dividersi in parti uguali tra le due cellule figlie. Durante tale suddivisione possono verificarsi degli errori; qualora essi avvengano durante la nascita di cellule uovo o cellule germinali, e qualora tali cellule alterate concepiscano un feto, esso sarà portatore di informazioni ereditarie alterate.
Molti degli errori nella suddivisione dei cromosomi, però, potrebbero impedire che le cellule germinali risultanti diano luogo a una gravidanza, oppure porterebbero dar luogo ad aborti spontanei. Qualora un certo cromosoma compare nelle cellule del feto tre volte, anziché due (come abitudine), ha luogo una trisomia. Un umero molto limitato delle trisomie che colpiscono gli autosomi consentono la vita.
La più frequente e meglio conosciuta è la trisomia 21 detta anche sindrome di Down (1 su 1000 nati e varia in funzione dell'età biologica), in cui il cromosoma 21 compare nel feto tre volte anziché due. La trisomia 21 e tipica della sindrome di Down, la trisomia 18 è molto più rara 1 su 6000 nati) ed è tipica della sindrome di Edwards, mentre ancora più rara è la trisomia 13 (1 su 10000 nati), tipica della sindrome di Patau. L'espressione clinica delle suddette trisomia e sottoforma di quadro clinico nei feti affetti non è univoca.
In altre parole i bambini nati con una trisomia 21 non sono tutti uguali ed il loro handicap psicomotorio varia da un bimbo all'altro. Qualora un cromosoma sessuale appare 3 volte o solo una volta siamo di fronte ad altri tipi di alterazioni cromosomiche, non certamente rare e che danno origine a diverse sindromi: quella di Kleinefelter (XXY), di Jacob (XYY), di Turner (X) e quella detta Triplo (XXX).