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04/05/2010
Une nouvelle étude confirme ses facteurs génétiques
Bien qu'il n'y ait pas de cause connue de l'autisme, des études ont déjà montré que des mutations dans plusieurs gènes sont associées à ce trouble du développement du cerveau. De nouvelles recherches viennent d’identifier 2 nouveaux gènes impliqués dans la maladie et dans le fonctionnementdes synapses des neurones. Pour les chercheurs, c’est la preuve que l'autisme est un trouble très complexe, lié à plusieurs gènes et non à un seul, dans la plupart des cas.
Les chercheurs ont présenté leurs résultats, le dimanche 2 mai à la réunion annuelle de la Pediatric Academic Societies (PAS) à Vancouver (Canada).
Environ un enfant sur 160 est atteint d'autisme, une maladie très invalidante qui affecte le comportement, les compétences sociales et la communication. On sait déjà que le risque de la maladie est plus élevé chez les frères et sœurs d'un enfant atteint que dans la population générale, un indice du caractère héréditaire de l'autisme, explique, en préambule, le Dr. Ning Lei, coauteur de l'étude et chercheur à l'Institut des hautes études de l'Université de Princeton.
Dr. Lei et coll. ont analysé les données de la Bourse des ressources génétiques sur l’autisme (Autism Genetic Resource Exchange -AGRE) correspondant à 943 familles, dont la plupart avaient plus d'un enfant atteint d'autisme et avait subi des tests génétiques. Les chercheurs ont comparé la prévalence des mutations du gène dans 25 familles avec un groupe témoin de 6.317 personnes sans maladie du développement neuropsychiatrique.
Les chercheurs ont identifié des mutations dans 4 gènes dans les familles atteintes. Deux des gènes s’étaient déjà avérés être associés à l'autisme et fréquemment impliqués dans la formation ou le maintien des synapses – les jonctions- des neurones. Il s’agit des gènes NRXN1 (Neurexin-1-alpha) et CNTNAP2 (contactin-associated protein-like 2).
Les deux nouveaux gènes identifiés se nomment PTPRD (protein tyrosine phosphatase, receptor type D) et NCAM2 (neural cell adhesion molecule 2). Le second des nouveaux gènes identifiés, le NCAM2 est exprimé dans l'hippocampe du cerveau humain, une région déjà associés à l'autisme. "Les mutations dans le gène NCAM2 ont été identifiées chez un petit nombre d’enfants étudiés confirment que la plupart des gènes associés à l'autisme sont impliqués dans la formation ou la fonction des synapses des neurones, "explique le Dr. Lei «C’est une nouvelle preuve que l'autisme est une maladie d'origine génétique qui affecte la connectivité neuronale." Les chercheurs émettent l'hypothèse qu'un pourcentage important d'enfants atteints d'autisme présente une mutation dans l’un ou plusieurs des nombreux gènes nécessaires au fonctionnement normal des synapses.
Mutation n’implique pas la maladie : L'étude a également montré que certains parents, frères et sœurs d'enfants autistes présentent la même mutation du gène NCAM2 mais ne sont pas eux-mêmes atteints d’autisme. Cela suggère que d'autres facteurs environnementaux ou génétiques sont également impliqués dans l'autisme.
"Des résultats qui aident le public à comprendre que l'autisme est un trouble très complexe, un peu comme le cancer, le Dr Lei explique," lié à plusieurs gènes et non à un seul dans la plupart des cas."
Pediatric Academic Societies (PAS)
Source: PAS “Autism Is Associated with Inherited Deletions in PTPRD and NCAM2”, mise en ligne Yann-Mickaël Dadot, Santé log, le 3 mai 2010 (Visuel World Austism awareness Day)