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Ricercatori del King’s College di Londra hanno identificato meccanismi epigenetici coinvolti nei disturbi dello spettro autistico studiando gemelli identici che differivano per diagnosi di autismo.
Lo studio, pubblicato su Molecular Psychiatry, sottolinea l’influenza che l’ambiente esercita sull’attività di alcuni geni e che contribuisce allo sviluppo di disturbi dello spettro autistico. Gli studi sui gemelli indicano che esiste una forte componente genetica che predispone ad autismo.
Nel 70% dei casi, quando un gemello omozigote è autistico lo è anche l’altro gemello. Tuttavia nel 30% dei casi un solo gemello è autistico. Poiché i gemelli omozigoti presentano lo stesso codice genetico, questa evidenza suggerisce che siano coinvolti fattori non genetici o epigenetici nell’espressione di questa patologia.
Le variazioni epigenetiche influenzano l’espressione o l’attività dei geni senza alterare la sequenza del DNA. In particolare in questo studio i ricercatori hanno valutato la metilazione del DNA, un evento che ha effetto di controllo sulle sequenze geniche che guidano l’espressione del gene e di conseguenza silenzia l’attività del gene. In questo studio è stata esaminata la metilazione di oltre 27000 siti nel genoma ottenuto da campioni prelevati in 50 coppie di gemelli identici (100 soggetti) presso lo UK Medical Research Council (MRC). I risultati hanno evidenziato che:
- – 34 paia di gemelli differivano per diagnosi di disturbi dello spettro autistico
- – in 5 paia di gemelli entrambi i soggetti presentavano disturbi dello spettro autistico
- – 11 paia di gemelli erano sani
E’ stata identificato un pattern di metilazione del DNA associato in modo specifico alla diagnosi di autismo e all’aumento della gravità dei sintomi. In particolare il numero dei siti metilati nel genoma è risultato predittivo della gravità della patologia.