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Les grossesses môlaires, partielles ou complètes, sont des affections dans lesquelles on peut mettre en évidence une anomalie au niveau histopathologique ainsi qu’au niveau génétique (contributions respectives des génomes paternels et maternels dans la formation de l’embryon). Cela ne signifie pourtant pas qu’il s’agisse d’une affection héréditaire. Dans la très grande majorité des cas, il s’agit d’un problème génétique ne concernant que la conception en cause.
Ce n’est que depuis peu, que dans le cas de grossesses môlaires récurrentes, assorties ou non de fausses-couches, des chercheurs ont décrit qu'un changement génétique pouvait être présent chez un certain pourcentage de femmes concernées. Il s'agit du gène Nlrp7, situé sur le chromosome 19. La présence d'un ou deux changements (mutations) dans ce gène serait assortie d'un risque plus élevé de récurrence de grossesses môlaires, partielles ou complètes, et/ou fausses-couches (Wang et al., J Med Genet, 2009 ; Deveault et al., Hum Mol Genet, 2009 ; Hayward et al., Hum Mutat, 2009).
En fonction de l’histoire reproductive (grossesse môlaires récurrentes, avec ou sans fausses-couches surajoutés) et familiale, il peut être judicieux de proposer l’analyse du gène NLRP7 chez une femme. Il s’agit dans ce cas de fixer un rendez-vous avec le généticien (Pr Marc Abramowicz) et de discuter cette analyse, avec en vue de l’effectuer, une possible prise de sang lors du même rendez-vous.
A noter toutefois qu’au-delà d’un conseil génétique centré sur le risque de récidive, qu’il n’y a pas encore de solution thérapeutique à offrir ou de consensus quant à une prise en charge spécifique en cas de détection d’une ou deux mutations dans le gène Nlrp7.