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Beim SHORT-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene genetisch bedingte Erkrankung, die mit Minderwuchs, einer markanten Überstreckbarkeit der Gelenke und einer Neigung zur Hernia inguinalis, okulären Anomalien wie dem Rieger-Syndrom und einem verzögerten Zahndurchbruch einhergeht. Die Diagnose erfolgt nach eingehender klinischer Untersuchung, da eine Bestätigung des Verdachts über genetische Analysen kaum durchführbar ist.
Symptome
SHORT ist ein Akronym, wobei jeder Buchstabe für eines der Leitsymptome steht, die bei dieser Erkrankung zu beobachten sind [1] [2] [3] [4] [5]. Es sei erwähnt, dass das Akronym aus den englischen Bezeichnungen für die charakteristischen Symptome gebildet wurde.
- Short stature. Der Minderwuchs ist bereits im Mutterleib erkennbar. Die Größe des Fetus liegt im unteren oder gar unterhalb des Referenzbereichs für die jeweilige Phase der pränatalen Entwicklung. Auch wurde im Zusammenhang mit dem SHORT-Syndrom über eine Mikrozephalie berichtet. Das Geburtsgewicht der Patienten ist relativ gering. Röntgenaufnahmen, die nach der Geburt angefertigt werden, zeigen in der Regel ein reduziertes Knochenalter.
- Hyperextensibility, hernia ingunialis. Besonders bei der Überstreckbarkeit der Gelenke handelt es sich um einen wichtigen Hinweis auf die Erkrankung, aber sie ist weniger häufig als die nachstehend beschriebenen Anomalien festzustellen.
- Ocular anomalies. Betroffene haben typischerweise tiefliegende Augen und zeigen Missbildungen, die im nächsten Punkt erfasst sind.
- Rieger syndrome. Die Position und Form der Pupille kann pathologisch verändert sein (Korektopie, schlitzförmige Pupillen). In einigen Fällen sind multiple Pupillen angelegt (Polykorie) oder Spalten durchziehen die Iris (Kolobom). Des Weiteren können eine Hypoplasie der Iris und vordere Synechien bestehen. Betroffene neigen außerdem zur Bildung von Glaukomen.
- Teething. Ein verzögerter Zahndurchbruch ist ebenfalls typisch für das SHORT-Syndrom.
Darüber hinaus kommt es beim SHORT-Syndrom gehäuft zur Dystrophie oder Atrophie des subkutanen Fettgewebes, vor allem im Gesicht [6]. Daraus ergeben sich Hautfalten, die den Patienten einen Aspekt der vorzeitigen Alterung verleihen. Dieser Effekt kann durch Missbildungen des Gesichtsschädels noch verstärkt werden. Außerdem können endokrinologische Störungen festgestellt werden, z.B. ein insulin-resistenter Diabetes mellitus oder ein polyzystisches Ovarialsyndrom.
Die geistige Entwicklung der Patienten verläuft für gewöhnlich normal.
Diagnostik
Die Diagnose erfolgt nach gründlicher Allgemein- und ophthalmologischer Untersuchung, wenn ein entsprechender Verdacht besteht. In der Literatur finden sich Beschreibungen zu wenigen Dutzend Fällen weltweit, weshalb das SHORT-Syndrom praktisch kaum als Differentialdiagnose in Betracht gezogen wird. Umso wichtiger ist es, in der Anamnese nach einer familiären Vorbelastung zu fragen. Zwar ist der Erbgang noch nicht vollständig geklärt, aber einzelne Untersuchungen weisen auf eine autosomal dominante Vererbung hin. Besonders häufig wurde die Vererbung von einem Vater an seinen Sohn beschrieben. Allerdings ist zumindest ein Teil der Fälle wohl auch auf de novo-Mutationen zurückzuführen, sodass die tragende Säule der Diagnose nach wie vor die Klinik ist. Die beschriebenen Symptome treten in dieser Kombination bei keiner anderen Erkrankung auf.
Kürzlich konnte ein Zusammenhang zwischen dem SHORT-Syndrom und Mutationen des PIK3R1-Gens, das für die regulatorische Untereinheit 1 der Phosphatidylinositol-3-Kinase codiert, nachgewiesen werden [6] [7]. Entsprechende Sequenzanomalien wurden für insgesamt 20 Fälle - einen Großteil aller bisher beschriebenen Fälle - bestätigt. Damit steht der Weg zu einer molekularen Diagnose des SHORT-Syndroms offen, wenngleich die Bedeutung weiterer Mutationen noch erforscht werden muss.
Therapie
Bei plötzlichen Herztod - Fällen im Kindes- und Jugendalter ist stets an ein Short-QT-Syndrom zu denken. 5 Therapie Da es keine adäquate medikamentöse Therapie des Short-QT-Syndroms gibt, besteht die einzige Behandlungsmöglichkeit in der Implantation [flexikon.doccheck.com]
Unabhängig von der notwendigen Grundbehandlung sollte die Therapie mit einer ergänzenden Fütterung unterstützt werden. [canimove.de]
Die Therapie sollte nach der Diagnose so schnell wie möglich starten und spezielle Herangehensweisen beinhalten, meist Medikation, eine Änderung der Lebens- und Ernährungsweise sowie eine dauerhafte medizinische Kontrolle. [sodbrennen.de]
Kombiniert kieferorthopädisch-kieferchirurgische Therapie Problemdarstellung Die Harmonie der Gesichtsrelationen ist bei Klasse II-Patienten mit Short-face-Syndrom gestört. [zwp-online.info]
Therapie Keine kausale Therapie bekannt. Meiden von Traktion. Tragen eines Haarnetzes zur Nacht. Verlauf/Prognose Nicht genau bekannt, evtl. handelt es sich um eine zeitlich begrenzte Reifungsstörung mit Rückbildung in der Pubertät. [enzyklopaedie-dermatologie.de]
Prognose
Diagnostische Kriterien und Untersuchungsindikationen – Bestätigung der klinischen Diagnose – Die Prognose ist zum Teil abhängig vom betroffenen Gen – Die Familienberatung sollte auf der Basis der identifizierten Mutation geschehen Analytik Wenn es die [sanobis.com]
Verlauf/Prognose Nicht genau bekannt, evtl. handelt es sich um eine zeitlich begrenzte Reifungsstörung mit Rückbildung in der Pubertät. [enzyklopaedie-dermatologie.de]
Die Prognose der hier beschriebenen Erkrankungen ist bei rechtzeitiger Erkennung und adäquater Behandlung meistens gut. [aerzteblatt.de]
Epidemiologie
Epidemiologie Die Prävalenz der hier beschriebenen Erkrankungen reicht von 1 : 500 (HCM) über 1 : 1000 (ARVC) bis 1 : 2000 (LQTS, CPVT, BrS) beziehungsweise 1 : 2500 (DCM) ( 9 – 11 ). [aerzteblatt.de]
Prävention
Therapie und Prävention Eine Übersicht der präventiven und therapeutischen Möglichkeiten, orientiert an den Leitlinien der europäischen und der US-amerikanischen Fachgesellschaften, wird in der Tabelle gegeben. [aerzteblatt.de]
Quellen
- Dyment DA, Smith AC, Alcantara D, et al. Mutations in PIK3R1 Cause SHORT Syndrome. Am J Hum Genet. 2013;93(1):158-166.
- Lipson AH, Cowell C, Gorlin RJ. The SHORT syndrome: further delineation and natural history. Journal of Medical Genetics. 1989;26(7):473-475.
- Chudasama KK, Winnay J, Johansson S, et al. SHORT Syndrome with Partial Lipodystrophy Due to Impaired Phosphatidylinositol 3 Kinase Signaling. Am J Hum Genet. 2013;93(1):150-157.
- Koenig R, Brendel L, Fuchs S. SHORT syndrome. Clin Dysmorphol. 2003;12(1):45-49.
- Singh A, Arora R, Singh P, Kapoor S. Short syndrome-an expanding phenotype. Indian Pediatr. 2013;50(4):414-416.
- Thauvin-Robinet C, Auclair M, Duplomb L, et al. PIK3R1 Mutations Cause Syndromic Insulin Resistance with Lipoatrophy. Am J Hum Genet. 2013;93(1):141-149.
- Dyment DA, Smith AC, Alcantara D, et al. Mutations in PIK3R1 cause SHORT syndrome. Am J Hum Genet. 2013; 93(1):158-166.