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Les anomalies vasculaires constituent des affections rares présentes dès la naissance. Elles sont classées selon leur histologie en tumeurs ou malformations vasculaires. La connaissance de ces anomalies par le médecin de famille est importante, permettant ainsi leur diagnostic, qui repose essentiellement sur la clinique. Les caractéristiques anatomiques et hémodynamiques de l’anomalie sont précisées par l’angiologue grâce à l’écho-Doppler. Cet examen permet un suivi de la lésion et le diagnostic d’éventuelles complications. Un bilan radiologique peut compléter cette évaluation avant discussion multidisciplinaire en vue d’un traitement parfois difficile. Dans cet article, un bref aperçu des malformations vasculaires et de leur prise en charge multidisciplinaire est discuté, en particulier dans le cas du syndrome de Klippel-Trenaunay.
Les anomalies vasculaires sont des affections rares touchant les patients dès la naissance mais dont le diagnostic est parfois tardif, à l’âge adulte. Le diagnostic, essentiellement clinique, nécessite un bilan angiologique afin de préciser les caractéristiques anatomiques et hémodynamiques des malformations vasculaires avant discussion multidisciplinaire. Ce type de discussion est organisé mensuellement au CHUV réunissant les spécialistes de ces anomalies.
Jusqu’au début des années 80, le terme «angiome» désigne des anomalies vasculaires variées, sans rapport entre elles. En 1982, Mulliken et Glowacki1,2 proposent un système de classification binaire basé sur des critères histologiques. Ce système, repris par la Société internationale d’étude des anomalies vasculaires (ISSVA), est actuellement admis sur le plan international.1,3,4 La classification de l’ISSVA,5 actualisée en avril 2014, permet une approche systématique des lésions vasculaires. Elle distingue deux types d’anomalies (figure 1) :5 les tumeurs et les malformations vasculaires.
Les tumeurs vasculaires sont formées par une prolifération de cellules endothéliales ayant la capacité de régresser au cours du temps. Habituellement présentes dès la naissance, elles apparaissent parfois plus tardivement. Différentes sous-catégories sont distinguées parmi les tumeurs vasculaires, selon le caractère invasif ou non de la lésion :
Les hémangiomes nécessitent, après diagnostic, un suivi clinique par un spécialiste et parfois une intervention qui peut consister en un traitement médicamenteux (bêtabloquant),6 un traitement par laser ou une exérèse chirurgicale.
Les malformations vasculaires sont des altérations de la structure d’un ou de plusieurs types de vaisseaux, acquises lors de l’embryogenèse. Elles sont donc présentes à la naissance, parfois sous forme asymptomatique, et ne régressent jamais. Leur évolution est parallèle à la croissance du sujet, mais dépend également de l’histologie et des caractéristiques hémodynamiques de la lésion. Elles sont classées en malformations vasculaires simples, combinées et associées à d’autres anomalies.
Les malformations vasculaires sont considérées comme simples si elles ne touchent qu’un type tissulaire :
Les malformations combinées associent deux ou plusieurs types de tissus différents : malformations veino-lymphatiques, capillaro-lymphatiques, artérioveineuses…
Les malformations vasculaires associées à d’autres anomalies sont variées et comprennent par exemple :
Leur traitement peut être chirurgical ou endovasculaire. Cependant, ces prises en charge ne sont pas sans risque et peuvent aboutir à des nécroses cutanées ou des pertes de substance. Un diagnostic précis est donc indispensable avant toute intervention.
L’anamnèse et l’examen clinique occupent une place importante dans le diagnostic des anomalies vasculaires. L’anamnèse recherche le moment de constatation, l’évolution, l’extension de l’anomalie, ainsi que la gêne fonctionnelle ou esthétique ressentie par le patient. Un examen clinique orienté, indispensable au diagnostic, comporte :
Il faut être vigilant afin de ne pas écarter certaines hypothèses diagnostiques à tort. Une «tache de naissance» révèle souvent une simple malformation capillaire mais peut également cacher une malformation artérioveineuse. La chaleur lors de la palpation et la présence d’un souffle à l’auscultation feront évoquer ce dernier diagnostic et orienteront vers une consultation angiologique.
Un examen angiologique est recommandé en complément d’une évaluation anamnestique et clinique détaillée et en vue d’un suivi régulier non invasif de la lésion.3 L’angiologue dispose en effet d’outils tels l’échographie Doppler, méthode diagnostique de base dans l’exploration des anomalies vasculaires périphériques (tableau 1).3 Non invasif, non irradiant, indolore et fiable, il doit idéalement être exécuté par un médecin rompu à ce type d’explorations.
Dans un premier temps, l’examen angiologique permet de préciser les caractéristiques anatomiques de l’anomalie en précisant l’étendue, l’extension profonde et les rapports avec les structures de voisinage. Il recherche également les vaisseaux nourriciers, une agénésie d’un tronc vasculaire, une variante anatomique pouvant être associée ainsi que les vicariances et les complications potentielles (thrombose). L’examen recherchera toujours la présence d’autres anomalies vasculaires sur l’ensemble des axes vasculaires, artériels ou veineux.
Dans un deuxième temps, une exploration hémodynamique permettra de caractériser le type de flux ainsi que le débit circulant au sein de la malformation vasculaire.
Si les données de l’examen détaillé mettent en évidence ou font craindre l’association à d’autres anomalies, des investigations radiologiques complémentaires seront demandées (angio-IRM, angio-scanner ou angiographie) afin de déterminer plus précisément le degré d’extension et d’infiltration de la lésion.
Les spécialistes informent le patient quant à sa pathologie, ses risques ainsi que des précautions à prendre selon le type et la localisation de l’anomalie vasculaire. Ils l’aident à faire un tri judicieux parmi la grande quantité d’informations à sa disposition dans les médias. Sur le plan thérapeutique, les différentes attitudes possibles sont discutées en colloque multidisciplinaire puis expliquées au patient, afin de lui permettre de prendre part, de façon éclairée, à la suite de sa prise en charge. Compte tenu des implications fonctionnelles et esthétiques, un suivi psychologique est proposé.
Les anomalies vasculaires nécessitent une prise en charge multidisciplinaire qui est adoptée au CHUV. Une discussion relative aux indications thérapeutiques est organisée mensuellement, lors d’un colloque multidisciplinaire réunissant angiologues, chirurgiens pédiatres, radiologues, radiologues interventionnels, chirurgiens plasticiens, dermatologues et ainsi que d’autres spécialistes selon la situation clinique.
Les possibilités thérapeutiques discutées en colloque multidisciplinaire varient selon le type d’anomalie vasculaire, la demande du patient et le pronostic fonctionnel.
Une attitude conservatrice est généralement proposée dans un premier temps en l’absence d’atteinte fonctionnelle ou esthétique, chez un patient non demandeur. Il s’agit d’un traitement par :
Une attitude interventionnelle est discutée en cas de risque évolutif et si le retentissement fonctionnel et/ou esthétique est important. Il peut s’agir :
Le syndrome de Klippel-Trenaunay, aussi appelé syndrome angio-ostéo-hypertrophique, est un syndrome congénital rare, dont la prévalence est inconnue. Il est caractérisé par la triade :
La présence de deux de ces trois critères permet de poser le diagnostic.9 Une étude rétrospective,10 portant sur 252 patients, a montré que ce syndrome touche plus fréquemment les membres inférieurs (88% des patients) de manière unilatérale (69% des cas). Toutefois, les membres supérieurs, le thorax et l’abdomen sont respectivement touchés dans 29, 23 et 18% des cas ainsi que la tête ou le cou dans 14% des cas.
Les complications telles que la thrombose veineuse profonde ou superficielle, l’embolie pulmonaire,11 l’ulcère veineux, les rectorragies,12 l’hématurie, la coagulation intravasculaire disséminée ou l’érysipèle doivent être expliquées au patient et prévenues.
Si l’examen clinique (figure 3) permet de suspecter fortement ce diagnostic face à l’association de deux des critères de la triade, l’examen angiologique permet de préciser les malformations vasculaires présentes et leur extension à l’aide de l’échographie-Doppler. Une radiographie des membres est utile pour la mesure comparative de ces derniers et/ou la recherche de phlébolithes.
Le traitement interventionnel n’est indiqué que dans le cadre d’un retentissement fonctionnel, d’une gêne esthétique ou de complications (thromboemboliques, douloureuses, hémorragiques).7,8,13,14 Dans les autres situations, une prise en charge conservatrice est indiquée en première intention.
La prise en charge conservatrice des malformations veineuses et lymphatiques nécessite le port d’une compression médicale de classe 2 minimum (figure 4), permettant de limiter la distension des veines superficielles ou profondes, l’œdème qui en résulte et le risque thrombotique. La compression médicale doit nécessairement être confectionnée sur mesure et adaptée à la morphologie et à la croissance du patient. Elle est en général bien tolérée. Des drainages lymphatiques peuvent être indiqués en cas de surcharge lymphatique associée. Afin de prévenir les complications veineuses potentielles, notamment thrombotiques, une contraception œstroprogestative est contre-indiquée chez les femmes en âge de procréer, et la prudence est de mise lors de la grossesse.
Une prise en charge interventionnelle de l’insuffisance veineuse par sclérothérapie chimique, sclérose thermique par laser endoveineux ou exérèse chirurgicale (phlébectomie/stripping) se discute au cas par cas en colloque multidisciplinaire et évitera de toucher les veines vicariantes. Selon la demande du patient, et en raison d’une gêne esthétique, un traitement par laser à colorant pulsé (PDL) ou NdYAG permettra d’obtenir un blanchiment des malformations capillaires, avec un résultat d’autant meilleur que la lésion est superficielle et traitée précocement.6 Sur le plan osseux, une épiphysiodèse, discutée lors de la croissance selon l’asymétrie des membres inférieurs, préviendra de futures complications rhumatologiques.
Pathologies rares, les anomalies vasculaires nécessitent une prise en charge multidisciplinaire. La clinique occupe une place primordiale et oriente vers un bilan paraclinique adapté. L’échographie Doppler est un examen-clé dans le diagnostic, le dépistage des complications et dans le suivi non invasif de ces lésions, pouvant être complété par d’autres techniques d’imagerie. Sur le plan thérapeutique, les différentes attitudes possibles sont discutées en colloque multidisciplinaire puis expliquées au patient, afin de lui permettre de prendre part, de façon éclairée, à la suite de sa prise en charge.
> Les anomalies vasculaires sont classées en deux types : tumeurs ou malformations selon leur histopathologie
> L’anamnèse et l’examen clinique sont indispensables au diagnostic
> L’examen angiologique permet de préciser les caractéristiques anatomiques et hémodynamiques ainsi que le suivi non invasif de l’évolution de l’anomalie vasculaire
> Le syndrome de Klippel-Trenaunay nécessite une prise en charge précoce ainsi qu’un suivi clinique et échographique régulier afin de prévenir d’éventuelles complications
> Une approche multidisciplinaire, organisée mensuellement au CHUV, est indispensable pour optimiser la prise en charge des patients