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Jusqu'à très récemment, le diagnostic d'une anomalie chromosomique fœtale reposait sur l'analyse de cellules placentaires ou fœtales prélevées par choriocentèse ou par amniocentèse. Ces tests sont d'une très grande fiabilité mais comportent un risque de perte de la grossesse estimé entre 0,5 et 1%.
On sait depuis plus de 10 ans que du matériel génétique (ADN) d'origine fœtale est présent dans le sang maternel dès le 1er trimestre de la grossesse. L'analyse de cet ADN fœtal a déjà permis le diagnostic de certaines caractéristiques fœtales non présentes chez la mère (par exemple la présence d'un facteur Rhésus positif porté par un fœtus chez une mère Rhésus négative).
Des progrès récents ont permis, à partir de ce matériel, récolté par une simple prise de sang maternelle, de mettre en évidence certaines anomalies chromosomiques fœtales (notamment la trisomie 21), avec une très grande précision.
Nous disposons actuellement, en Suisse, de plusieurs tests prénataux non invasifs (PrenDia, Praenatest et Panorama, entre autres), dont les performances sont très bonnes.
Ces tests sont à même de détecter les anomalies chromosomiques fœtales les plus fréquentes (trisomies 21, 18 et 13) avec une précision très proche de celle des tests invasifs (choriocentèse et amniocentèse).
Certains de ces tests sont également capables de détecter d'autres anomalies chromosomiques fœtales. Compte tenu de la rareté de ces anomalies, nous ne disposons pas encore d'un recul suffisant pour estimer correctement les performances de ce test dans de telles situations.
D'un point de vue pratique :
- Les résultats obtenus avec les tests non invasifs dans la détection des anomalies chromosomiques fœtales les plus fréquentes sont excellents. Nous n'avons cependant pas encore un recul suffisant pour affirmer qu'ils sont totalement équivalents à ceux obtenus par les tests invasifs ; notamment pour les anomalies chromosomiques plus rares, qui ne sont pas recherchées, ou qui pourraient ne pas être détectées.
- En conséquence, le recours à ces tests n'est probablement pas indiqué dans certaines circonstances; notamment en présence d'anomalies fœtales à l'échographie. C'est pourquoi une échographie fœtale, vers 12 semaines, devrait toujours être réalisée avant de recourir aux tests non invasifs.
- Dans l'état actuel de notre expérience, un résultat anormal d'un test non invasif devrait toujours être confirmé par un test invasif (risque de faux-positif).
- Depuis le 15 juillet 2015, les tests non invasifs pour la recherche des trisomies 21, 18 et 13 sont pris en charge par les caisses-maladie lorsque le risque calculé par le dépistage du 1er trimestre est supérieur à 1/1000.
En conclusion
Dans les situations à risque élevé d'anomalie chromosomique fœtale et en l'absence d'images anormales à l'échographie, les tests non invasifs peuvent représenter une alternative aux tests invasifs; avec les limitations signalées plus haut.