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Anfang des 19. Jahrhunderts hat der englische Arzt John Langdon Down zum ersten Mal die optischen Symptome des „Morbus Down“ oder „Trisomie 21“ beschrieben. Ein knappes Jahrhundert später konnte der französischen Genetiker Jérôme Lejeune die wissenschaftliche Erklärung dafür finden. Er fand heraus, dass Menschen mit dem Down-Syndrom, immer den gleichen Gendefekt in der DNS haben. Menschen mit dem Down-Syndrom haben nicht die üblichen 46 Chromosomen, sondern 47 Chromosomen im Erbgut. Jahre später konnten Wissenschaftler belegen, dass bei den Betroffenen das 21. Chromosom dreifach vorhanden ist und man spricht von der Trisomie 21.
Risikofaktoren
Heutzutage wird bei einem Verdacht auf eine Trisomie 21 bei einer Fruchtwasseruntersuchung, in den meisten Fällen ein Schwangerschaftsabbruch, nach der Einwilligung durch die Mutter, eingeleitet. Eine Frau über dem 40. Lebensjahr hat ein 10-fach höheres Risiko als eine Frau mit Mitte 20 ein Kind mit dem Down-Syndrom zu gebähren.
Symptome
Äusserlich fallen Personen mit dem Down-Syndrom ein nach hinten abgeflachte Kopfform, mit einer rundlichen Form auf. Die Augen stehen weit auseinander, mit nach oben aussen verlaufenden Augenlidern.
Prognose
Viele Kinder mit dem Down-Syndrom haben gesundheitliche Probleme und leiden an angeborenen Herzfehlern und sind anfälliger für allgemeine Infektionen. Zu Beginn des 20. Jahrhunderts lag die Lebenserwartung noch bis kurz vor Erreichen der Pubertät. Der Fortschritt der Medizin hat auch eine Verbesserung der Versorgung der Betroffenen, mit einer deutlichen Erhöhung der Lebensspanne geführt.
Kinder mit dem Down-Syndrom benötigen ein besonders gefestigtes familiäres Umfeld, um ihre persönlichen Stärken zu entwickeln. Betroffene Elternteile sollten zusätzliche professionelle Unterstützung in Anspruch nehmen. Heutzutage besuchen diese Kinder ganz normale Kinderbetreuungsstätten, Schulen und reguläre Arbeitsstätten. Eine intensive emotionale frühkindliche Betreuung dieser Kinder führt oft zu einer besondere emotional-soziale und / oder künstlerisch-kreative Kompetenz im Erwachsenenalter.