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Un déficit en lactase s'observe dans l'alactasie congénitale, l'hypolactasie de type adulte et dans les maladies avec lésion histologique de la muqueuse intestinale.L'hypolactasie de type adulte est un déficit partiel en lactase d'origine génétique et touche près des 3/4 de la population mondiale. Dans cette forme primaire, sans lésion histologique intestinale, la diminution de l'activité lactasique est physiologique et les adultes gardant une activité normale à l'âge adulte sont des mutants.L'hypolactasie de type adulte entraîne une maldigestion et secondairement une malabsorption du lactose. Les conséquences cliniques sont liées à la malabsorption du lactose. Elles varient d'un sujet à l'autre : soit l'hypolactasie passe inaperçue, soit elle provoque un tableau digestif peu spécifique. On parle alors d'intolérance au lactose.Le moyen diagnostique actuel pour mettre en évidence une telle intolérance est le test respiratoire au lait de vache (Breath Hydro-gen Test ou BHT).Lors d'une intolérance au lactose prouvée, il n'est pas nécessaire d'exclure tous les produits lactés de l'alimentation. Un régime bien adapté peut même permettre de maintenir un apport calcique suffisant.