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Chorionzottenbiopsie
Mittels einer Punktion der mittleren Eihaut (Chorion) kann schon während der 7. bis 12. SSW Gewebe mit fetaler Charakteristik gewonnen werden. Daraus können folgende Fragen geklärt werden:
- Chromosonenanalyse,
- Geschlechtsbestimmung,
- Hinweise auf angeborene Enzymdefekte,
- Hämoglobinopathie.
Hämoglobinopathie ist eine Erkrankung infolge abnormer Hämoglobine (Blutfarbstoff). Dabei ist ein fehlerhaftes, chemisch vom normalen Hämoglobin abweichendes Hämoglobin nachweisbar.
Vorteil dieser vorgeburtlichen Diagnostik, wenn sie medizinisch indiziert ist (z.B. bei mütterlichem Alter > 35 Jahre), ist der frühe Nachweis/Ausschluss einer Schädigung des Kindes, so dass eine entsprechend engmaschige Schwangerschaftsbetreuung durchgeführt werden kann. Bedeutsam kann dies auch bei einer denkbaren Indikation zum Schwangerschaftsabbruch sein.
Nackentransparenz
Während des 1. Ultraschallscreenings, welches in der 11. bis 13. Schwangerschaftswoche im Rahmen der Vorsorgeuntersuchung durchgeführt wird, kann der Nacken des Fötus im Ultraschallbild gut gesehen und vermessen werden. Während dieser Untersuchung wird die Nackendicke in Zehntelmillimeter genau vermessen. Ist die Hautfalte im Nacken dicker als 3 Millimeter, weist das auf ein erhöhtes Risiko hin, dass der Fötus Chromosomenschäden wie z.B. das Down-Syndrom oder einen Herzfehler hat. Zwar ist bei etwa 30 Prozent der Föten mit Down-Syndrom ein solches Nackenödem nicht erkennbar, man kann jedoch davon ausgehen, dass viele Embryos mit einer solchen (>3mm) auffälligen Nackenfalte auch eine Chromosomenanomalie haben. In solchen Fällen wird eine pränatale Diagnostik mittels Fruchtwasseruntersuchung empfohlen.
Fruchtwasseruntersuchung
Eine Fruchtwasseruntersuchung kann während der Schwangerschaft vorgenommen werden, um jetzt schon eventuelle Krankheiten oder Missbildungen des Feten herauszufinden. Diese Punktion findet durch die Bauchdecke der Mutter statt. Damit der Fetus, dessen Nabelschnur oder die Plazenta nicht verletzt werden, erfolgt die Fruchtwasseruntersuchung immer unter Ultraschallkontrolle. Unter bestimmten Fragestellungen kann sich eine Fruchtwasseruntersuchung als sehr wertvoll erweisen. Das gewonnene Fruchtwasser wird je nach Fragestellung zytogenetisch, biochemisch, mikroskopisch oder optisch untersucht.
Im einzelnen können geklärt werden:
- Abweichungen von der normalen Chromosomenzahl, diese können z.B. auf das Down-Syndrom hinweisen,
- Hinweise auf eine angeborene Stoffwechselanomalie,
- Progressive Muskeldystrophie,
- Ausschließen eines Neuralrohrdefektes,
- fetale Gefährdung bei möglicher Rhesusfaktor-Inkompatibilität,
- Lungenreife im Falle einer vorzeitigen Beendigung der Schwangerschaft.
Nabelschnurpunktion:
je nach Bedingung etwa ab 18+0 SSW
3D / 4D Ultraschall
Bewegungsabläufe werden in nahezu fotorealistischer Weise dargestellt und auf Wunsch festgehalten.
Weiterführender Organ-Ultraschall/fetale Echokardiographie
Der weiterführende Ultraschall in der 20.-22.SSW bietet die Möglichkeit der Fetus ohne Nebenwirkungen eingehend zu beurteilen. Angeschaut werden zum einen das Ungeborene selbst, sowie die Gesamtumgebung und die versorgenden Strukturen.
Nicht-invasiver pränataler Panorama-Test
Analyse von fetalem Erbgut aus mütterlichem Blut. Dieser Test ermöglicht Risiken für Down Syndrom (Trisomie 21) sowie Trisomie 13, 18 und Auffälligkeiten der Geschlechtschromosomen zu erkennen.