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C’est a priori une avancée importante dans la compréhension du syndrome d’hyperactivité que viennent de publier, sur le site du Lancet,1 un groupe de chercheurs britanniques. Ils assurent avoir pu, pour la première fois, identifier les bases génétiques de ce syndrome qui associe des troubles de l’attention et de la concentration à un comportement hyperactif. On parle ici dans un relatif désordre de syndrome hyperkinétique, de dysfonction cérébrale minime ou encore, plus fréquemment de troubles déficitaires de l’attention avec hyperactivité (TDAH). Ces résultats ne manqueront pas de relancer la controverse récurrente quant à l’origine exacte de cette pathologie hautement handicapante. Pour les auteurs de ce travail, les choses sont claires : ce syndrome a une origine génétique expliquant des anomalies du développement cérébral ; et il ne doit en aucun cas être compris comme la résultante d’une «pure construction sociale». Ce travail a été coordonné et dirigé par le Dr Nigel M. Williams et le Pr Anita Thapar (Centre de neuropsychiatrie génétique et génomique, Université médicale de Cardiff).
On estime que les TDAH concernent environ 2% des enfants d’âge scolaire et que le plus souvent les troubles persistent à l’âge adulte. Il s’agit souvent d’enfants présentant assez tôt des difficultés comportementales qui se structurent progressivement pour évoluer vers un tableau réunissant un manque d’attention soutenue, une incapacité à se concentrer, une grande impulsivité, des difficultés marquées à obéir, une grande instabilité émotionnelle, ainsi que certains discrets signes neurologiques mineurs. On comprend aisément que de tels symptômes soulèvent, en l’absence d’une prise en charge spécialisée (comportementale et/ou médicamenteuse), d’importantes difficultés scolaires. Certains de ces enfants présentent d’autre part un potentiel intellectuel et créatif supérieur à la moyenne.
«Les enfants atteints de TDAH présentent des problèmes importants à domicile et à l’école, résume The Lancet. Pendant de nombreuses années, la maladie a été attribuée à une mauvaise éducation ou une alimentation riche en sucre, et ce en dépit d’un certain nombre de facteurs suggérant l’existence de facteurs génétiques. Par exemple, l’enfant d’un parent souffrant de TDAH est plus susceptible qu’un autre d’être atteint. Et chez des jumeaux homozygotes, si l’un présente ce syndrome l’autre jumeau a 75% de risque de le présenter également.»
L’étude publiée sur le site du Lancet a porté sur la comparaison des analyses génétiques de l’ADN de 366 enfants blancs d’origine britannique (âgés de 5 à 17 ans) atteints de TDAH (en excluant toute forme d’autisme et de schizophrénie) et celles de 1047 membres d’un groupe témoin, hommes et femmes nés en Grande-Bretagne durant la même semaine de l’année 1958 et réunis depuis au sein d’une cohorte («The 1958 British Birth Cohort»). Les chercheurs expliquent en substance avoir au total constaté que les enfants atteints de TDAH présentaient dans une proportion nettement plus importante que les autres une caractéristique particulière : la présence de délétions et de duplications de séquences d’ADN (copy number variants ou CNV) déjà observées dans certaines pathologies du développement neurologique présentant des symptômes voisins des TDAH.
Résultats : les CNV ont été retrouvés chez 57 des 366 enfants et 78 membres du groupe contrôle. Les taux élevés de CNV concernaient d’autre part les enfants présentant ou pas une déficience intellectuelle. Un excès de duplication a aussi été observé dans une région particulière du chromosome numéro 16 (16p13.11) déjà connue pour être impliquée dans la schizophrénie ; et les chercheurs annoncent en outre un certain chevauchement statistiquement significatif avec les variations génétiques observées dans l’autisme.
Ces résultats ont ensuite été confirmés sur un groupe de 825 enfants islandais souffrant de TDAH et un groupe contrôle de 825 personnes également islandaises.
Pour The Lancet, cette nouvelle étude «fournit la première preuve directe que les TDAH sont un trouble neurologique» et laisse entendre qu’il peut y avoir une base biologique génétique commune entre les TDAH, la schizophrénie et l’autisme. «Nous espérons que ces résultats aideront à surmonter la stigmatisation associée au TDAH, explique le Pr Anita Thapar. Maintenant, nous pouvons dire avec confiance que le TDAH est une maladie génétique et que les cerveaux des enfants atteints de cette maladie se développent différemment de ceux des autres enfants.» Pour le Dr Kate Langley, les TDAH ne sont toutefois sans doute pas la résultante des seules modifications observées via les CNV ; d’autres modifications sont sans doute impliquées de même que des interactions entre ces modifications et des facteurs environnementaux qui restent à identifier. Pour le Dr Langley, ces résultats ne devraient pas d’autre part se traduire par une amélioration du diagnostic et du dépistage des enfants concernés, les évaluations cliniques actuelles étant suffisamment rigoureuses et codifiées.
En revanche, les auteurs estiment que leurs résultats devraient permettre de lever les malentendus au sujet des TDAH et faire en sorte que les personnes touchées et leurs familles soient mieux comprises dès lors que ces troubles seront clairement perçus comme une anomalie du développement neurologique (à la manière de l’autisme) plutôt que comme un banal problème de comportement, voire d’éducation défaillante. «La génétique nous donne une fenêtre sur la biologie du cerveau. Dans l’avenir, ces résultats permettront d’élucider les bases biologiques des TDAH et ainsi aider à développer des traitements nouveaux et plus efficaces» espère le Pr Thapar.
Pour sa part, dans un commentaire associé à la publication du Lancet, le Dr Peter H. Burbach (Département des neurosciences et de pharmacologie, Institut Rudolf Magnus des neurosciences, Centre médical universitaire d’Utrecht) va plus loin. «Les bénéfices, au-delà de l’étude d’aujourd’hui, pourraient être un premier aperçu de la pathogenèse et de la neurobiologie du développement du cerveau, explique-t-il. Ces connaissances pourront finalement accéder à la clinique et modifier la façon dont les gens pensent et traitent les troubles neurologiques du développement, ce en tenant compte du génotype spécifique du patient.»