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Chorionzottenbiopsie (CVS)
Die Chorionzottenbiopsie wird zur Diagnostik von Erkrankungen eingesetzt, die auf Chromosomenstörungen, wie z.B. dem Down-Syndrom, oder Einzelgenveränderungen beruhen, u. a. die Bluterkrankungen Sichelzellenanämie, Thalassämie, Hämophilie, aber auch Stoffwechselstörungen wie die zystische Fibrose und erbliche Muskelerkrankungen.
Der Test wird Risiko-Schwangeren ab der 10. Schwangerschaftswoche und bis etwa zur 14. Schwangerschaftswoche angeboten. Eine Risikoschwangerschaft liegt dann vor, wenn
- wenn die Blutuntersuchung bzw. Ersttrimesterdiagnostik ein erhöhtes Risiko ergeben hat,
- wenn die Schwangere schon etwas älter ist, oder
- wenn in der Familie genetische Erkrankungen bekannt sind.
Die Kosten der Untersuchung werden von den Krankenkassen nur übernommen, wenn das Risiko für entsprechende Störungen erhöht ist.
Bei der Untersuchung wird entweder eine dünne Nadel durch die Bauchwand (transabdominal) oder - seltener - ein schlanker Plastikschlauch durch die Scheide und den Gebärmutterhals (transvaginal) in die Gebärmutter eingeführt. Damit wird Plazentagewebe, das in diesem Stadium noch als Chorionzotten bezeichnet wird, abgesaugt. Nach wenigen Tagen (nach Chromosomen-Direktpräparation) bzw. bis zu 3 Wochen (nach Chromosomenkultur) stehen die Testergebnisse zur Verfügung.
Dieselbe Untersuchung, allerdings immer über die Bauchdecken, kann auch später in der Schwangerschaft durchgeführt werden und heisst dann Plazentapunktion (Plazentabiopsie).
Auch dieser Test kann - wie jede invasive Pränataldiagnostik - eine Fehlgeburt auslösen. Das Risiko dafür ist jedoch bei erfahrenen Untersuchern nicht höher als bei der Amniozentese. Wie vergleicht sich aber die Chorionbiopsie mit der Fruchtwasseruntersuchung? Der grosse Vorteil einer Chorionbiopsie ist, dass die werdenden Eltern sehr früh in der Schwangerschaft die Beruhigung haben, dass bestimmte genetische Erkrankungen bei ihrem Baby ausgeschlossen wurden. Der kleine Nachteil ist, dass man selten (in etwa einem von hundert Fällen) ein sogenanntes Chromosomenmosaik findet, das oft nur in den Zotten oder der Plazenta vorkommt, nicht aber beim Kind. In einem solchen Fall wäre eventuell zur weiteren und definitiven Abklärung eine nachfolgende Amniozentese erforderlich.
Wissen
Letzte Aktualisierung : 21-01-19, BH