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Entstehung der abweichenden Chromosomenstruktur
Einführung
Stukturelle Aberrationen sind Folgen von Chromosomenbrüchen, die sich während der Meiose ereignen. Dabei führen die Deletion, die Duplikation und die Isochromosomiebildung zu einem abnormalen Phänotypen, während die Insertion, Inversion sowie Translokation balanciert sein können. Dies bedeutet, dass der Träger dieser strukturellen Chromosomenaberration phänotypisch unauffällig sein kann, weil das ganze Genmaterial vorhanden ist.
Deletion
Eine Deletion kann sich in jedem Chromosom ereignen und jede Grösse aufweisen. Welche Folgen eine Deletion hat, hängt davon ab, wie gross das fehlende Stück ist und welche Gene sich in diesem fehlenden Abschnitt befinden.
Eine partielle Deletion am kurzen Arm (p) des Chromosoms 5 ist für das Cri-du-chat-Syndrom verantwortlich.
Auch Enden (Telomere) von Chromosomen brechen gelegentlich ab und gehen verloren. In diesem Fall kann es zu Ringbildungen der Chromosomen kommen, indem sich die beiden Enden verbinden. Geht dabei keine Erbinformation verloren, sind auch solche Strukturveränderungen balanciert und der Phänotyp unauffällig. Probleme entstehen nur bei der Gametenbildung..
Duplikation
Eine Chromosomenduplikation ist die Verdoppelung eines Chromosomenstückes. Eine Duplikation wird manchmal als eine "partielle Trisomie" bezeichnet. Wenn also eine Duplikation vorliegt, verfügt die Person über 3 Kopien der Gene im betreffenden Chromosomenabschnitt.
Dies bedeutet, dass zusätzliche Anweisungen (Gene) vorhanden sind, was zu angeborenen Defekten oder Entwicklungsproblemen führt.
Inversion
Werden Chromosomenstücke, die herausgebrochen sind, wieder verkehrt eingesetzt, handelt es sich um eine Inversion.
Der Phänotyp dieser Störung ist meistens unauffällig, da ja die ganze Information des Chromosoms vorliegt. Wenn der vertauschte Bereich das Zentromer mit einschliesst, nennt man dies eine perizentrische Inversion, andernfalls als parazentrische Inversion.
Insertion
Werden Bruchstücke von Chromosomen woanders wieder angesetzt, wird dies als Insertion bezeichnet. Träger solcher Insertionen können phänotypisch unauffällig sein, weil keine Information verloren gegangen ist.