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Qu'est-ce que la
Phénylcétonurie (PCU)
par Yvonne Miller Berlie

Un défi de grandir avec peu de phénylalanine
La Phénylcétonurie est une maladie génétique héréditaire provoquée par des mutations dans le gène codant pour une enzyme appelée phénylalanine-hydroxylase (PAH). Quand tout est normal, cette enzyme transforme l'acide aminé phénylalanine en un autre acide aminé du nom de tyrosine. Des mutations du gène PAH entraînent une réduction de l’activité de cette enzyme qui n’est alors plus capable de transformer en tyrosine toute la phénylalanine que nous mangeons.
Chez une personne PCU, cette réaction chimique ne se produit que partiellement ou pas du tout (selon la mutation). L’absence de traitement approprié durant les premières années de vie entraîne une destruction progressive du cerveau et des cellules nerveuses. Les enfants PCU très jeunes non traités, souffrent de retard mental sévère. Un relâchement du régime à l’âge adulte peut provoquer des effets moins dramatiques mais néanmoins conséquents chez une majorité de patients: manque de concentration, baisse des performances, nervosité, épilepsie…
La PCU est transmise sur le mode autosomique récessif, c'est-à-dire que les deux parents doivent être porteurs du gène mutant et tous deux doivent le donner pour que la maladie s'exprime chez l’enfant. Deux parents porteurs sains (donc sans symptômes, et ignorant généralement le fait qu’ils sont porteurs d’un gène muté, transmis par leur père ou leur mère), ont donc un risque sur quatre que leur bébé soit atteint de la PCU. La fréquence en Suisse de cette maladie est de 1 pour 18'000 naissances, ce qui correspond à 4 naissances par année, en moyenne, en Suisse.

Le test de Guthrie
Mis au point dans les années 1960, le test de dépistage de la PCU, appelé test de Guthrie, est le premier test de dépistage métabolique. On le pratique systématiquement depuis 1965 dans toutes les maternités de Suisse. Les mamans connaissent ce test, ce sont ces « terribles » 5 gouttes de sang que les infirmières prélèvent du talon de votre bébé. Ces gouttes permettent de dépister (entre autres maladies) la phénylcétonurie et, le cas échéant, de commencer rapidement le traitement.
Plus de 524 mutations sont répertoriées dans le monde. Elles se traduisent par des degrés d’activité de l’enzyme PAH différents ce qui détermine la tolérance du patient, et donc son futur régime. On entend par « tolérance », la quantité de phénylalanine que le corps d’une personne PCU est capable de transformer en 24h.
La phénylalanine (phé) est un acide aminé essentiel. Le corps ne sait pas produire les acides aminés essentiels, ils doivent donc être fournis par l’alimentation. La phénylalanine se trouve dans toutes les protéines, qu’elles soient animales ou végétales. Il y en a beaucoup dans la viande, les œufs, les céréales, les laitages, et moins dans les fruits et les légumes.

Le traitement de la PCU
Le traitement de la PCU consiste à fournir à la personne PCU la quantité de phénylalanine que son corps est capable de transformer, pas plus. Il s’agit donc de réduire les apports en protéines. Dès sa naissance, l’enfant phénylcétonurique doit être soumis à un régime très strict qui limite ses apports en phé, via une limitation des protéines dans son alimentation. Cette alimentation consistera essentiellement en des aliments spéciaux (de synthèse) pauvres en protéines ainsi qu’en des quantités limitées et pesées de fruits et de légumes. Comme les protéines sont indispensables à la croissance, il est nécessaire de compléter l’ alimentation, par une poudre, contenant des d’ acides aminés et plus particulièrement les acides aminés essentiels et la tyrosine mais pas de phénylalanine, avec aussi des oligo-éléments : Calcium (Ca), Fer (Fe), Zinc (Zn) et des vitamines, … Cette poudre doit être prise 3 à 4 fois par jour. Malheureusement, elle a un goût et une odeur rebutante, ce qui rend sa prise difficile.
L’autre difficulté est le prix de ce régime. La poudre et les aliments spéciaux pauvres en protéines (farine, pâtes, lait…) sont très chers. Beaucoup de patients n’ont pas accès au traitement pour des raisons économiques ; sans support financier il est quasiment impossible de faire correctement le régime. En Suisse cet accès est assuré jusqu’à 20 ans par une prise en charge par l’AI. Par la suite, les assurances doivent prendre le relais et là la situation se complique.
Quand la PCU est traitée dès la naissance, l'enfant se développe normalement. Autrefois les enfants atteints de PCU étaient condamnés à souffrir de déficience mentale et à vivre en institution. Aujourd'hui, grâce à un diagnostic précoce, un régime strict et la prise quotidienne de la « poudre », ils peuvent grandir harmonieusement, poursuivre des études et devenir des adultes « normaux ».
Les médecins préconisent de poursuivre cette diète à vie.
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