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Die SMA betrifft den Teil des Nervensystems, der willkürliche Bewegungen steuert. Bei der SMA kommt es zu einem Verlust motorischer Nervenzellen.
Das sind wichtige Zellen im Rückenmark, die für die Muskelkraft und -bewegung notwendig sind. Die motorischen Nervenzellen regulieren die Muskelaktivität, indem sie die Signale aus dem zentralen Nervensystem (ZNS) an die Muskeln weiterleiten. Das ZNS ist ein Teil des Nervensystems und umfasst das Gehirn und das Rückenmark.
Das Absterben funktionsfähiger motorischer Nervenzellen führt zu einer zunehmenden Muskelschwäche und -atrophie (Abnahme von Muskelmasse und -kraft). Dazu kommt es, weil die Muskeln keine Signale aus dem ZNS mehr empfangen.
Im Gegensatz zu vielen anderen seltenen neuromuskulären Erkrankungen ist die genetische Ursache der spinalen Muskelatrophie bekannt. Ursache der SMA ist eine Mutation im Survival-Motor-Neuron-1-Gen (SMN1-Gen). Dieses Gen ist für die Bildung des Eiweisses mit dem Namen «Survival Motor Neuron» (SMN) verantwortlich, das für die normale Funktion der motorischen Nervenzellen erforderlich ist.
Bei Menschen mit spinaler Muskelatrophie liegen in beiden Kopien des SMN1-Gens Mutationen vor. Dies hat zur Folge, dass weniger SMN-Protein gebildet wird. Wenn keine genügende Menge des SMN-Proteins vorhanden ist, sterben die motorischen Nervenzellen im Rückenmark ab und die Muskeln empfangen keine Signale aus dem Gehirn mehr.
Die SMA wird in verschiedene Typen eingeteilt, je nach Alter bei Beginn der Erkrankung und erreichten Fähigkeiten. Ausserdem kann jeder SMA-Typ in verschiedenen Schweregraden auftreten.5
Bei den dargestellten Personen handelt es sich um echte Patient:innen. Von ihnen und ihren Angehörigen wurde die erforderliche Einwilligung in die Verwendung ihrer Geschichten eingeholt. Die Fotografien dienen ausschliesslich der Illustration.