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Origines des anomalies du nombre de chromosomes
La perte d'un chromosome entier conduit à une monosomie et la duplication d'un chromosome amènent à une trisomie. Ces 2 formes d'anomalies chromosomiques conduisent à un nombre aberrant de chromosomes, qu'on décrit aussi comme aneuploïdie (du grec: pas-bon-multiple). Une monosomie, respectivement une trisomie, résulte d'une non-disjunction survenue au cours de la méiose durant la gamétogenèse.
La formation de gamètes avec un chromosome en excès ou un chromosome manquant peut avoir lieu durant l'ovogenèse ou la spermatogenèse. Comme la méiose se déroule en 2 étapes, une anomalie de la ségrégation (anglais: disjunction) des chromosomes peut avoir lieu lors de la première division, mais aussi lors de la seconde division.
Dans les figures 5 et 6 sont représentés des défauts survenus durant les divisions de maturation des gamètes qui conduisent à des monosomies respectivement des trisomies. Les trisomies des chromosomes sexuels sont relativement fréquentes (XXX, XXY ou XYY) et sont tout à fait viables, tandis que les monosomies sont en général létales, exception faite du syndrome de Turner.
Parmi les trisomies autosomiques, la trisomie 21 (syndrome de Down) est la plus connue. La fréquence de trisomie 21, ainsi que d'autres anomalies chromosomiques dues à des erreurs dans la ségrégation méiotique (Non disjonction), est intimement liée à l' La probabilité d'avoir un enfant présentant une trisomie 21 augmente exponentiellement avec l'âge.
De ce fait, si une jeune mère donne naissance à un enfant qui semble être atteint de trisomie 21, il faudra envisager un autre diagnostic différentiel, comme la présence d'un autre type héréditaire d'anomalie chromosomique (comparer: translocation robertsonienne.
Après la trisomie 21, la plus fréquente, 2 autres formes de trisomies sont observées chez les nouveau-nés vivants. Il s'agit de la trisomie 13 (Syndrome de Pätau) et de la trisomie 18 (Syndrome d'Edwards).