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Viele Frauen haben Angst davor, bei einer pränatalen Untersuchung zu erfahren, dass ihr Kind möglicherweise das Downsyndrom (Trisomie 21) hat. Bei dieser Chromosomenanomalie ist das 21. Chromosom (oder Teile davon) dreifach vorhanden, weshalb man auch von Trisomie 21 spricht.
Der englische Arzt John Langdon Down beschrieb 1866 als erster die spezifischen Merkmale des nach ihm benannten Downsyndroms, wodurch es von anderen Krankheitsbildern und Behinderungen abgegrenzt werden konnte. Der Arzt erkannte die Lernfähigkeit der mit Trisomie 21 lebenden Menschen und gründete Fördereinrichtungen für Betroffene.
Die Ursache für die Entstehung einer Trisomie 21 ist bis heute nicht gesichert.
Kinder mit dem Downsyndrom werden generell als sehr fröhliche und positiv eingestellte Menschen beschrieben. Die erforderliche Fürsorge und gesundheitliche Begleitung ist individuell verschieden. Oftmals haben Menschen mit Downsyndrom einen Herzfehler. Auch Probleme mit dem Verdauungstrakt, den Atemwegen oder dem Gehör kommen etwas häufiger vor.
Die Bewegung der Gliedmassen erlernen Betroffene vergleichsweise weniger schnell. Grund dafür ist eine Muskelschwäche. Ebenfalls verzögert sich die Entwicklung der Denkfähigkeit. Dank verbesserter Lebensumstände und einer gezielten Förderung erlangen heute deutlich mehr Menschen mit Trisomie 21 einen regulären Schulabschluss; mittlerweile gibt es sogar einige Träger von Downsyndrom, die einen Hochschulabschluss geschafft haben. Mit dem medizinischen Fortschritt ist auch die Lebenserwartung deutlich gestiegen und liegt mittlerweile bei durchschnittlich 50 bis 60 Jahren.
Statistisch gesehen ist eines von 800 Kindern Träger des Downyndroms. Dieses kann dabei sehr verschieden ausgeprägt sein. Mit dem zunehmenden Alter der Mutter steigt die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind davon betroffen ist gering an. Nichtsdestotrotz waren über die Hälfte der Mütter von Kindern mit Trisomie 21 bei der Geburt jünger als 30 Jahre alt.