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L'ADN mitochondrial présente de nombreuses variations dans la population humaine. Les scientifiques ont tôt fait de suspecter dans cette variabilité la trace d'une sélection climatique, qui aurait favorisé les mitochondries les plus thermogènes aux hautes latitudes, et les plus ATP-gènes près de l'équateur. Hypothèse d'autant plus plausible que les populations nordiques présentent un métabolisme basal plus élevé que celles vivant sous les tropiques. Leurs mitochondries produisent en moyenne davantage de chaleur et moins d'ATP, ce qui est plutôt favorable dans un environnement froid.Cette analyse peut être poussée beaucoup plus loin, comme le montre Douglas Wallace et ses collègues de l'Université de Californie à Irvine (Science 2004 ; 303 : 223-6). Le chercheur a procédé à l'analyse phylogénétique de 1125 ADN mitochondriaux humains complets. Ils observent que les mutations importantes se sont presque toujours produites à la base de lignées humaines qui ont colonisé de nouvelles aires géographiques. On pourrait supposer que ces mutations sont apparues par hasard et ont été préférentiellement conservées dans les populations des régions froides. Wallace va plus loin et suppose que certaines ont carrément aidé l'homme à s'étendre vers le nord.Si Wallace se réclame de la «nouvelle discipline de la médecine de l'évolution», c'est que les variations observées n'ont pas que des conséquences au niveau du métabolisme, mais également en termes de susceptibilité à des maladies. Les mitochondries les plus thermogènes produisent davantage de radicaux libres que celles qui sont plus efficaces à synthétiser l'ATP. Des études semblent confirmer que les variations au niveau du métabolisme influencent également le vieillissement ou le risque de développer des maladies neurodégénératives. Des chercheurs ont par exemple découvert en 2001 en Italie qu'une mutation du cytochrome B impliqué dans la synthèse d'ATP est particulièrement fréquente chez les centenaires. Ainsi, l'histoire évolutive de l'homme a créé des variations qui aujourd'hui influencent la santé de ceux qui en ont hérité.