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Diagnostic prénatal chez les mères agées
En Suisse, lorsqu'une future mère dépasse 35 ans, elle est considérée comme une mère âgée avec le risque associé d'avoir un enfant porteur de maladies génétiques ou chromosomiques. Aujourd'hui les femmes âgées enceintes sont plus nombreuses, présentant parfois un âge encore plus avancé. Grâce au diagnostic prénatal les pathologies sont mieux dépistées et grâce à la prise en charge médicale, les risques absolus restent faibles.
L'importance d'un diagnostic prénatal chez les futures mères âgées
Le diagnostic prénatal a pour objectif principal de déceler une maladie ou malformation foetale et d'en préciser la nature à l'aide de diverses approches morphologiques et/ou biologiques. Son intérêt est d'opérer à la naissance en cas d'anomalie ou de préparer à une interruption médicale de grossesse.
Lorsque l'âge maternel dépasse 35 ans survient le risque doublé d'avoir un enfant atteint de malformations congénitales ou porteur d'une maladie chromosomique telle que la trisomie 21, la plus connue. Selon les statistiques, une femme de 35 ans encourt 1 risque sur 380 de mettre au monde un enfant trisomique, pour une femme de 40 ans, le risque est de 1 sur 80 et pour une femme de 45 ans et plus, 1 risque sur 30. Après 45 ans, le risque de faire une fausse couche est de 1 sur 2.
Par ailleurs, de nombreuses études montrent que les mères âgées sont plus exposées que les femmes plus jeunes à développer certains problèmes de santé durant la grossesse. Les principaux soucis rencontrés sont le diabète gestationnel, l'hypertension artérielle ou le placenta praevia (Le placenta se forme dans la partie inférieure de l'utérus au lieu de la partie supérieure, en recouvrant parfois le col empêchant un bon développement de l'enfant et un accouchement de manière normale).
Les anomalies génétiques augmentent également avec l'âge. Ces maladies ne concerne qu'un gène, c'est à dire un fragment de chromosome. Les conséquences peuvent cependant être tout aussi graves qu'une anomalie chromosomique. Aujourd'hui on connaît plus de 4000 maladies génétiques qui peuvent être bénignes comme c'est le cas du daltonisme ou plus graves comme la myopathie, la mucoviscidose, la phénylcétonurie.
L'autre risque majeur d'une grossesse chez une mère âgée est l'anomalie chromosomique dont la plus courante est la trisomie 21 responsable du mongolisme. Cette anomalie est ainsi appelée car la 21ème paire de chromosomes comporte 3 chromosomes au lieu de 2.
La Choriocentèse ou biopsie du trophoblaste
Cette méthode invasive de diagnostic prénatal consiste à passer une canule par le col de l'utérus et de réaliser, sous contrôle échographique, un prélèvement au niveau du chorion ou trophoblaste, qui est le nom donné au placenta pendant les 3 premiers mois de la grossesse. (Après son implantation dans la muqueuse utérine ou endomètre, l'embryon s'entoure d'une double enveloppe, le chorion externe et l'amnios interne.) Ce diagnostic peut être pratiqué dès la 9ème semaine, donc beaucoup plus tôt que l'amniocentèse. Comme il ne nécessite pas de culture, il donne un résultat en quelques jours. Il est donc possible, si nécessaire, d'interrompre la grossesse beaucoup plus tôt.
La choriocentèse permet le diagnostic du sexe foetal et le dépistage des maladies liées au sexe (comme l'hémophilie ou la myopathie qui atteignent principalement les garçons) ou d'autres maladies métaboliques comme la mucoviscidose.
Cet examen donne également des indications identiques à celles révélées par l'amniocentèse comme la recherche d'anomalies chromosomiques du foetus, liées à l'âge maternel. Il a en revanche l'inconvénient de présenter un risque de fausse couche 5% supérieur à celui présenté par l'amniocentèse qui est de 1 pour 10000. Il doit donc être réservé à des cas bien particuliers de mères âgées mais présentant de surcroît des prédispositions génétiques élevées dûes notamment à l'hérédité.
L'amniocentèse
Si une biopsie du trophoblaste n'a pas été réalisée, la future maman pourra subir, quelques semaines plus tard ce que l'on appelle une amniocentèse qui détectera les mêmes anomalies. Elle est habituellement réalisée entre la 16ème et la 18ème semaine d'aménorrhée afin qu'il y ait suffisamment de liquide amniotique et de cellules foetales pour pratiquer l'examen. L'intervention consiste à prélever 10 à 20 cm3 de liquide amniotique dans lequel baigne le bébé avec une seringue traversant la paroi abdominale entre le pubis et l'ombilic. Cela ressemble à de l'acupunture par liquide amniotique. Pour guider l'aiguille, le prélèvement est réalisé sous contrôle échographique. Il est plus impressionnant que douloureux et dure entre 1 à 2 minutes.
L'amniocentèse ne nécessite pas d'hospitalisation et permet de repartir 1 ou 2 heures après. Un repos total est exigé pendant minimum 24 heures. Le risque de fausse couche est inférieur à 1 pour 10 000.
La cordocentèse
Encore plus tardif puisqu'il se pratique après la 18ème semaine, la cordocentèse consiste à prélever sous contrôle échographique un échantillon du sang foetal par prélèvement de la veine du cordon ombilical. Cet examen permet de mieux détecter les anomalies chromosomiques, les maladies de peau, les cas d'hémophilie et des maladies telles que la rubéole, la toxoplasmose, le VIH et les infections congénitales. Cette méthode d'examen complémentaire permet de prévoir une médecine foetale ciblée. Ce prélèvement n'est pas sans danger puisque le risque de fausse couche s'élève à 2 %.
Le dépistage du diabète gestationnel
Cet examen facultatif pour les femmes enceintes est vivement conseillé aux mères âgées, notamment celles au-dessus de 40 ans. Un dosage du taux de glycémie par simple prise de sang au 6ème mois (28 semaines d'aménorrhée) permet de détecter un éventuel diabète gestationnel qui vous ferait accoucher d'un bébé présentant un surpoids avec tous les risques associés. Ce type de diabète disparaît sitôt l'accouchement mais peut comporter des risques pour la mère autant que pour le bébé. Si vous présentez un diabète gestationnel vous devrez suivre un régime afin de retrouver un taux de glycémie sanguin normal. Si besoin, un traitement par insuline vous sera prescrit.