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Einleitung
Es ist unmöglich, im diesem Rahmen auf alle möglichen Störungen des Blutes und der lymphassoziierten Organe einzugehen. Hier sollen die bekanntesten Störungen aufgezeigt werden.
Hämoglobinopathien
Hämoglobinopathien sind angeborene Störungen der Hämoglobinbildung infolge unterschiedlicher genetischer Defekte bei der Bildung der α- bzw. β-Kette.
Quantitative Hämoglobinopathie (Thalassämien)
Thalassämien sind eine Gruppe von autosomal-rezessiv vererbten Erkrankungen, bei denen die Synthese einer Globinkette beeinträchtigt ist. Bei Störung der β-Kettensynthese liegt eine β-Thalassämie vor, während die Beeinträchtigung der α-Kette als α-Thalassamie bezeichnet wird. Sie sind durch eine Mutation der regulatorischen DNA-Sequenz (LCR) bedingt.
Siehe auch: das Hämoglobin.
Strukturelle Hämoglobinopathien (Sichelzellsyndrom)
Den angeborenen strukturellen Veränderungen einzelner Hämoglobinketten liegt eine Mutation auf den entsprechenden Genen zugrunde. Die häufigste Hämoglobinopathie ist die homozygote Form der Sichelzellanämie (Hb-SS-Krankheit). Sie entsteht durch eine Mutation des β-Globingens auf Chromosom 11p15.4. Dadurch kommt es an Position 6 der β-Kette zu einem Austausch von Glutaminsäure zu Valin. So entstandenes HbS bildet unter Sauerstoffentzug Aggregate, die zu einer Sichelform der Erythrozyten führen. Diese starre Erythrozyten werden besonders in der Milz sequestriert und können ausserdem zu Gefässverschlüssen führen.
Siehe auch: Milzschema mit offenem und geschlossenem Kreislauf.