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Ci sono più di 8000 malattie rare in tutto il mondo, e solo il 5% è stato studiato!
Questa rarità comporta una scarsa competenza rispetto ad altre malattie. Le persone colpite e i rispettivi medici specializzati vivono spesso a grande distanza geografica. Ciò rende più difficile la diagnosi. Grazie alla cooperazione nazionale e transfrontaliera, alla creazione di centri specializzati e alla diffusione di conoscenze specialistiche, è stato possibile migliorare la corretta e più rapida diagnosi e la cura delle persone colpite.
Passi importanti sulla strada della diagnosi
1. Fase: visita prenatale da parte del ginecologo
La diagnostica prenatale fa parte dello standard La diagnostica è un esame standard durante la gravidanza e aiuta a determinare aiuta a determinare la presenza o meno di determinate malattie nel nascituro o meno. Le donne in gravidanza vengono informate dal loro ginecologo su tutte le Ginecologo su tutte le possibilità di diagnostica prenatale, ma sono sono completamente liberi di decidere quali, se del caso, utilizzare che vogliono utilizzare. Alcune malattie rare possono essere individuate qui, ma la maggior parte non può essere individuata.
2. Fase: screening neonatale in ospedale
Dopo la nascita, è possibile effettuare uno screening neonatale in ospedale può essere effettuato in ospedale, senza che sia necessario un La malattia deve già esistere. Questo screening comprende esami speciali per Questo screening comprende esami speciali per i neonati per diagnosticare precocemente alcune malattie rare. Così le malattie possono essere individuate già pochi giorni dopo la nascita e trattate di conseguenza trattati di conseguenza. A questo scopo, il sangue viene prelevato dai neonati poco dopo la nascita e viene prelevato dai bambini poco dopo la nascita e testato in laboratorio per verificare la presenza di alcune malattie. La partecipazione allo screening è volontaria e richiede il consenso dei genitori.
3. Fase: chiarimenti iniziali da parte dei pediatri
In molti casi, i sintomi di una malattia rara si manifestano soltanto i sintomi di una malattia rara compaiono solo quando i bambini colpiti hanno già qualche mese o addirittura anni anni. Pertanto, il primo passo verso la diagnosi è solitamente la visita del pediatra Pediatra. Questo è il momento in cui ci si accorge che qualcosa è "diverso" nel bambino è "diverso" in vostro figlio. All'inizio c'è di solito un la cui causa non è (ancora) nota. Per esempio disturbi dello sviluppo, alterazioni organo-specifiche, ma anche alterazioni molto poco evidenti caratteristiche poco appariscenti possono fornire un primo sospetto di una malattia rara malattia. Anche se spesso a questo livello non è chiaro di quale malattia rara si tratti malattia, i pediatri possono comunque documentare i risultati iniziali Documentare i risultati iniziali. Inoltre, aiutano a indirizzare allo specialista giusto il successivo punto di riferimento Specialisti come prossimo punto di contatto per ulteriori chiarimenti. Sulla strada per Diagnosi o in relazione al trattamento dei bambini colpiti, i pediatri possono I pediatri possono anche assumere ruoli diversi, come ad esempio: Supporto medico per la famiglia la famiglia, coordinando i vari specialisti, ospedali e terapisti, Ospedali e terapisti, e, se necessario, anche come sostenitore quando Richieste di prestazioni assicurative per l'AI e/o per l'assistenza sanitaria Assicurazione sanitaria.
4. Fase: chiarimenti approfonditi da parte di specialisti
I pediatri selezionano gli specialisti sulla base della valutazione dei sintomi del bambino e dei risultati iniziali risultati iniziali. A questo livello, le spiegazioni per i sintomi sono Che a volte richiedono specialisti molto diversi (ad esempio, pediatri dell'età evolutiva) (ad esempio, pediatri dell'età evolutiva, neuropediatri, cardiologi pediatrici, ecc.) ecc.). Ad esempio, se si sospetta una causa cardiaca, il paziente verrà indirizzato al Centro di Medicina Interna cardiologia pediatrica. Ora si prenderanno cura di voi (proprio come tutti gli altri specialisti nel loro campo) prenderanno ulteriori provvedimenti per chiarire la situazione e in particolare la diagnosi organo-specifica. Gli specialisti hanno conoscenze specialistiche e sono fortemente collegati in rete per scambiare informazioni con altri specialisti scambiare informazioni con altri specialisti. Naturalmente è possibile che gli specialisti consigliati dai pediatri non arrivano a una diagnosi diagnosi. Tuttavia, possono indirizzarvi ad altri specialisti e/o genetisti e/o genetisti. Questo perché spesso i test aggiuntivi sono Per una diagnosi affidabile sono necessari ulteriori metodi di esame. I test genetici sono i test genetici stanno diventando sempre più importanti.
5. Fase: esame genetico da parte di genetisti
I genetisti confermano una malattia sospetta attraverso il test genetico test genetici, oppure apportano un'ulteriore prospettiva alla diagnosi, che Prospettiva sul percorso di diagnosi che guarda al bambino in modo olistico a livello genetico livello genetico. Trovare una diagnosi a volte è facile, ma più spesso è molto difficile difficile, poiché ogni persona ha decine di varianti genetiche. In modo che un un esame genetico non è come volare alla cieca, ma è utile per sapere se se alcune malattie sono già presenti in famiglia o meno. Il L'inclusione dei risultati esatti dell'organo e, se necessario, anche di osservazioni speciali le osservazioni dei medici curanti sono molto importanti. I test genetici di laboratorio di solito si presentano sotto forma di un esame del sangue. I test genetici possono essere utilizzati in è possibile effettuare una diagnosi nel 50-60% dei casi. Nel resto del La diagnosi non viene fatta nel resto dei casi. Ciò può essere spiegato da un lato dal fatto che il motivo è che dei 22.000 geni malattia, solo circa 4.500 sono attualmente conosciuti noto o perché è già noto il gene che causa la malattia, ma non il suo tipo di mutazione (es,) ma non il suo tipo di mutazione (ad esempio perché la tecnologia attualmente disponibile non non lo riconosce). In entrambi i casi, può valere la pena di ripetere l'analisi genetica Test genetici dopo pochi anni, dal momento che centinaia di nuovi geni di malattie vengono Ogni anno vengono identificati geni di malattie. Prima che siano trascorsi questi anni, potrebbe può anche essere una buona idea visitare un centro per le malattie rare centro.
6. Fase: cliniche e centri per le malattie rare se le fasi precedenti non hanno portato a una diagnosi
Il termine "Centro per le Malattie Rare" dà a molti genitori l'impressione che molti genitori hanno l'impressione che questo centro sia il primo punto della sul percorso verso la diagnosi. Tuttavia, questo non è usuale e non è raccomandato da Non è raccomandato dagli specialisti. Pertanto, la visita a un centro di questo tipo è "solo" l'ultima l'ultimo del percorso per chiarire la diagnosi Diagnosi. Ciò è dovuto al fatto che il coinvolgimento dei pediatri, degli specialisti e dei Pediatri, specialisti e genetisti, una malattia può essere già diagnosticata può essere diagnosticato. Il Centro per le Malattie Rare diventa importante solo quando anche i genetisti non possono i genetisti non sono in grado di formulare una diagnosi (40-50% dei casi) e il vostro bambino La malattia di vostro figlio non può essere assegnata a un campo specifico. Se in questo caso, di solito i genetisti si rivolgono direttamente a un centro per le malattie rare centro per le malattie rare. In questo centro, tutti i diversi specialisti e gli specialisti e i genetisti saranno riuniti per fare ulteriori chiarimenti per fare ulteriori chiarimenti. Il vantaggio di un centro di questo tipo è che è che gli specialisti di diverse discipline possono riunirsi e sviluppare i loro e sviluppare le loro competenze in un'unica sede. Si può certamente genitori, se non siete soddisfatti dei chiarimenti/misure adottate dai pediatri e dai Specialisti che riguardano il vostro bambino, potete rivolgervi direttamente a un centro per le malattie rare Centro per le malattie rare. Altrimenti, però, si può confidare che che i primi passi sulla strada della diagnosi sono quelli raccomandati.
Note importanti
Nota 1: Solo ponendo domande si possono trovare risposte
Spesso voi genitori siete abbandonati a voi stessi quando vi ponete delle domande nella vita di tutti i giorni da soli. Si cerca su Internet e non sempre si trova quello che si cerca o di cui si ha bisogno che state cercando o di cui avete bisogno. E' ancora più problematico quando non si sente mai parlare di offerte o di richieste di risarcimento di cui non si sente mai parlare. Quindi le domande non si pongono nemmeno. Il primo e il primo e più importante interlocutore è il pediatra del bambino. È importante porsi anche domande che vanno al di là dell'ambito medico domande di carattere medico. Questo è l'unico modo per coinvolgere psicologi, assistenti sociali o altri specialisti saranno coinvolti altri specialisti.
Nota 2: I medici non sono sempre in grado di formulare una diagnosi utilizzando le fasi sopra descritte
Non è scontato che venga fatta una diagnosi e che una rara una malattia rara è addirittura riconosciuta come tale. Questo può essere impegnativo e impegnativo e stressante sia per voi genitori che per i medici che vi curano stressante. A volte c'è una mancanza di esperienza perché alcune malattie sono raramente riscontrabili nella pratica a causa della loro rarità. Inoltre, il I sintomi delle malattie rare sono spesso molto diversi, il che significa che il decorso della malattia è sempre un po' diverso. Anche i test genetici non sempre portano a una diagnosi. È quindi sempre più frequente che voi genitori i genitori non possono ricevere una diagnosi precisa.
Nota 3: L'unione nel percorso di diagnosi è centrale
Voi genitori potete dare un contributo fondamentale. Voi siete per la maggior parte della giornata, mentre i medici di solito vedono solo il bambino di solito si vedono solo le istantanee. Nel corso della giornata, di solito siete voi che conoscete il conoscete meglio la malattia e diventate gli esperti. Non essere le vostre esperienze e le vostre valutazioni ai medici che vi stanno curando, e a e incontrare la comunità medica su un piano di parità. Tuttavia, ricordate anche che questi stessi medici hanno conoscenze che a voi mancano e che sono anch'esse sul tavolo, che vi manca e che è anch'essa elementare sulla via della diagnosi. Esso collaborazione e una comunicazione chiara tra voi genitori e il medico voi genitori e i professionisti del mondo medico.
Nota 4: Un'assistenza psicologica precoce può aiutare a gestire le sfide emotive
Nota 5: Il servizio di consulenza sociale vi aiuterà a rispondere alle vostre domande
Il servizio di consulenza sociale dell'Ospedale pediatrico non si rivolge solo alle famiglie famiglie a basso reddito (come suggerisce il nome), ma è a disposizione di tutte le famiglie di bambini affetti da malattie rare per quanto riguarda un'ampia gamma di domande senza risposta. Il centro di consulenza è non è destinato a essere utilizzato solo nel contesto della degenza ospedaliera del bambino colpito, ma può essere consultato anche da voi genitori nella vita quotidiana. Perché molti problemi pratici legati alla malattia non sorgono (solo) durante la degenza in ospedale durante la degenza in ospedale. In questo caso può essere utile contattare il consultorio sociale del rispettivo ospedale pediatrico. Vi è permesso di dire ciò che vi preoccupa di più! che vi preoccupa di più! Si tratta spesso di cose molto diverse da quelle che gli specialisti assumere. Solo in questo modo si possono cercare e trovare soluzioni adeguate.
Nota 6: Informare le persone intorno a voi della malattia/diagnosi di vostro figlio
Può essere utile informare l'ambiente circostante (vicino ed eventualmente anche quello di lavoro) della malattia/diagnosi di vostro figlio
Sulla malattia/diagnosi di vostro figlio, in modo che i diversi modelli comportamentali di vostro figlio
I diversi modelli comportamentali di vostro figlio possono essere meglio compresi e accettati.
Questo può anche essere un segno per il vostro bambino del fatto che siete al suo fianco e che non deve sentirsi
non devono sentirsi "strani". L'educazione è centrale anche a scuola
perché i bambini si aspettano che gli altri bambini siano uguali.
L'educazione aiuta a creare comprensione e ad accettare la diversità
Nota 7: L'attenzione è rivolta al benessere del bambino, la diagnosi definitiva è secondaria
In linea di principio, è importante una diagnosi corretta e precoce per l'assistenza e il trattamento medico ottimale del vostro bambino. Tuttavia, come per molti molte malattie rare, spesso non è possibile fornire una diagnosi, è importante guardare in primo luogo al benessere del bambino e ai suoi bisogni attuali e soltanto e solo secondariamente sulla diagnosi definitiva. Il trattamento di Bambini con malattie rare è suddiviso nei seguenti orizzonti temporali:
(1) In fase acuta, è necessario trattare prima di tutto la Sintomi che si presentano direttamente e di trattarli. A questo scopo è la malattia di base, è molto più importante affrontare direttamente i bisogni del bambino è molto più importante rispondere direttamente alle esigenze del bambino.
(2) Una volta raggiunta la stabilizzazione iniziale è stato raggiunto, vengono pianificate le fasi successive. A questo scopo è utile, ma non necessario per determinare la malattia di base. Piuttosto piuttosto, è possibile valutare e rispondere alle esigenze del bambino. Inoltre, i metodi classici di diagnostica (ad esempio, il laboratorio, Ultrasuoni, ecc.) possono essere utilizzati per identificare e trattare le disfunzioni degli organi essere trattati.
(3) Per la prognosi e per un'eventuale terapia a lungo termine la diagnosi può essere importante, anche per far sì che l'assicurazione sanitaria e/o di invalidità E/o l'assicurazione per l'invalidità a copertura di determinate prestazioni.
Domande importanti - esame prenatale
Quali esami possono essere effettuati già durante la gravidanza?
Lo screening del primo trimestre viene offerto alle donne incinte tra le 12 e le 14 settimane di gravidanza. Lo screening del primo trimestre viene offerto alle donne incinte tra le 12 e le 14 settimane di gravidanza. Questo comprende un esame ecografico con misurazione della plica nucale del feto. Il Sono informate su tutte le possibilità di diagnosi prenatale, ma sono sono completamente liberi di decidere quale di questi utilizzare Che desiderano utilizzare. Inoltre, il sangue della donna incinta può essere analizzato per verificare l'eventuale presenza di Il sangue della donna incinta può essere esaminato e si può determinare, ad esempio, se la la sindrome di Down è presente nel bambino atteso. Se ci sono anomalie nel Tuttavia, sarebbe consigliabile perforare il liquido amniotico o la placenta Placenta,perché ciò consentirebbe esami più dettagliati della cromosomi e singoli geni. Ma anche questi esami sono ovviamente volontari.
Cosa succede se vengono rilevate anomalie durante la gravidanza?
Se
Se i ginecologi rilevano anomalie nel nascituro durante gli esami di screening,
segue un esame da parte di un medico prenatale. Se il sospetto è confermato
Se il sospetto è confermato, i genitori interessati vengono seguiti da un team di specialisti. Tuttavia, i genitori devono prendere autonomamente la decisione a favore o contro il bambino
da solo.
Domande importanti - Screening neonatale
Perché a volte la diagnosi di una malattia richiede tanto tempo e non viene rilevata già durante lo screening neonatale?
Ci sono due ragioni elementari per questo: da una parte, lo screening è non è troppo completo. Le malattie testate sono selezionate con grande attenzione selezionati con estrema attenzione per ridurre al minimo il rischio di falsi positivi cioè che viene segnalata come presente una malattia che potrebbe non scoppiare mai o essere Non scoppia mai o non è presente. D'altra parte, qualsiasi Il cambiamento nello screening neonatale è un processo molto lungo che richiede un grande numero di Molte informazioni e fatti. In Svizzera è quasi impossibile ottenere cifre significative, per cui dobbiamo attendere che i dati e gli aggiustamenti appropriati dati e aggiustamenti dall'estero. Questo fatto non è facile da Questo fatto non è sempre facile da accettare, anche per gli specialisti e gli ospedali.
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Screening neonatale
Svizzera: informazioni utili per i genitori
Domande importanti - Pediatri
Come è organizzata la collaborazione tra i pediatri e i reparti ospedalieri?
Molti ospedali pediatrici hanno ora
Gli ospedali hanno i cosiddetti case manager che si occupano di casi complessi
casi. L'obiettivo è quello di avere una chiara definizione di chi è responsabile del caso in
definito chi è il responsabile del caso presso l'ospedale. Questo facilita
La comunicazione all'interno dell'ospedale con il bambino e i genitori, e migliora inoltre
collaborazione con lo studio del pediatra.
Domande importanti - specialisti
Quali specialisti devono essere coinvolti nel percorso diagnostico?
Non esiste una risposta universale a questa domanda. Dipendente a seconda della malattia rara di cui è affetto il bambino, i sintomi, gli organi specifici I sintomi, i cambiamenti specifici dell'organo o anche l'aspetto esteriore Anche le caratteristiche sono diverse. Per esempio, un bambino viene indirizzato a un centro pediatrico Cardiologia pediatrica se il pediatra rileva anomalie nel cuore Cuore vengono rilevati. Altri medici specialisti che possono essere importanti nella ricerca di una diagnosi sono importanti per trovare una diagnosi sono: Specialisti dell'orecchio, del naso e della gola, Dentisti, immunologi, ortopedici, ecc. E così può anche accadere che un bambino deve rivolgersi a diversi specialisti fino a quando non si riesce a trovare una diagnosi, e ciò è Diagnosi, ma purtroppo non è sempre possibile.
Domande importanti - genetisti
I test genetici sono coperti dall'assicurazione sanitaria?
Durata fino all'ottenimento dei risultati?
Nel caso dei test genetici stessi, si parla di tempi di
da una o due settimane a diversi mesi. Se non viene trovato nulla durante la genetica
se durante l'analisi genetica non viene rilevato nulla, può essere necessario molto più tempo o addirittura che
la ricerca viene interrotta per il momento. Tuttavia, è importante sottolineare
è importante sottolineare che gli specialisti conoscono sempre più geni ogni anno. Può quindi
può quindi essere opportuno, in accordo con il medico curante
medico - per rivalutare i dati dei test esistenti due anni dopo un test genetico, ad esempio
Dati del test o per eseguire un nuovo test.
Forse è possibile identificare un difetto genetico e determinare la malattia
essere determinato.
Domande importanti - Centri per le malattie rare
Dove si trovano i centri per le malattie rare in Svizzera?
Basato sul concetto nazionale di "Malattie rare"
in tutta la Svizzera sono stati istituiti nove centri certificati kosek per le malattie rare
sono stati stabiliti. L'obiettivo di questi centri è quello di fornire ai pazienti, ai loro parenti e agli operatori sanitari un servizio di assistenza professionale
e professionisti della salute e di mettere in comune conoscenze e competenze
conoscenza. Ciò dovrebbe consentire una diagnosi più rapida e migliorare il coordinamento del trattamento
Coordinamento del trattamento. Con le loro linee telefoniche dirette, i
I centri offrono consulenza telefonica, ma i medici curanti si rivolgono ai centri di consulenza telefonica
l'invio al centro in questione viene effettuato dai medici curanti.
Centro Malattie Rare degli Ospedali Universitari di Ginevra (Ginevra)
Centro Malattie Rare del Centro Ospedaliero Universitario Vaudois (Losanna)
Centro per le Malattie Rare della Svizzera Italiana (Ticino)
Centro per le malattie rare della Svizzera orientale (San Gallo)
Centro universitario per le malattie rare (Basilea)
Centro per le malattie rare (Zurigo)
Centro per le malattie rare dell'Ospedale cantonale di Lucerna (Lucerna)
Centro per le malattie rare (CRD) dell'Ospedale cantonale di Aarau (Aarau)
Centro per le malattie rare Inselspital (Berna)
In Germania, il cosiddetto Atlante SE Fornisce informazioni sui centri per le malattie rare. In Austria, una panoramica di questo tipo è disponibile attraverso il sito web Forum Malattie Rare può essere trovato.
Che cos'è un registro delle malattie rare?
La Svizzera dispone di un registro nazionale delle malattie rare (SRSK) Malattie (SRSK). Questo registro registra le informazioni sul maggior numero possibile di persone malattia rara che vivono e/o sono in cura in Svizzera. L'obiettivo è quello di registrare in modo più preciso le malattie rare, creare conoscenza e e anche per sostenere la ricerca. Questo dovrebbe garantire una migliore Assistenza alle persone colpite. Partecipando alla SRSK avere la possibilità di partecipare a studi (ad esempio su nuove terapie) o sondaggi Opzioni terapeutiche) o per partecipare a sondaggi. Inoltre, la partecipazione al La partecipazione alla SRSK offre loro l'opportunità di stabilire un contatto con altre persone colpite.
Domande importanti - Ulteriore pianificazione familiare
Qual è la probabilità che un altro bambino possa soffrire di nuovo della malattia rara del fratello?
Se un
se si riesce a identificare una causa genetica, spesso è possibile fornire una risposta chiara
Spesso è possibile fornire una risposta. Tuttavia, le statistiche non sono utili nei singoli casi, perché
per chi ne è affetto, significa malato o non malato. Molte malattie
malattie portano a manifestazioni diverse del quadro clinico, mentre altre
altre malattie non possono attualmente essere attribuite a una causa genetica.
In questo caso, rimangono aperte molte domande sul rischio di recidiva, sulla prognosi e sulla cura
Trattabilità rimangono aperti.
Quali sono le possibilità di sostegno alle famiglie per quanto riguarda l'ulteriore pianificazione familiare se il loro bambino ha una malattia rara?
Test genetici
Una diagnosi genetica aiuta a quantificare i possibili effetti su possibili altri figli. In altre parole, è in grado di fornire informazioni sulla Informazioni sul rischio di recidiva e sulla diagnostica prenatale possono essere offerti. Di conseguenza, il test genetico (come descritto sopra) del bambino affetto descritto in precedenza) del bambino e/o dei genitori interessati può essere consigliabile per aiutare Genitori nella valutazione di un'ulteriore pianificazione familiare. Se è già stato individuato un disturbo cromosomico o un difetto genetico in famiglia famiglia, l'area interessata può essere controllata in modo relativamente semplice e specifico Il sito interessato può essere controllato.
Diagnostica prenatale
Vedere il punto 1 e la sezione "Esame prenatale" Esame".
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Ernst Niemack, Associazione delle aziende farmaceutiche in Svizzera (visp): Il rapido raddoppio delle conoscenze mediche di base aiuta i malati
4. Libro di conoscenza KMSK "Malattie rare - Sfide psicosociali per genitori e fratelli"
Dr. med. Katrin Lengnick, Pediatria e Medicina dell'Adolescenza, specializzato in Neuropediatria e Pediatria dello sviluppo, Ostschweizer Kinderspital: Spesso il i sintomi dei bambini colpiti sono spesso poco specifici all'inizio
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