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Mit Unterstützung der Schweizerischen Gesellschaft für Kardiologie, der Arbeitsgruppe Lipide und Atherosklerose (AGLA) und des Universitätszentrums für Allgemeinmedizin und öffentliche Gesundheit (Unisanté) in Lausanne hat in der Schweiz eine multizentrische genetische Screening-Studie für familiäre Hypercholesterinämie begonnen (CATCH-Studie).
Ziel dieser Studie ist es, die Implementierung eines genetischen Kaskaden-Screenings für familiäre Hypercholesterinämie zu testen und die Auswirkungen auf die Betreuung der Familien zu untersuchen.
Zur Erinnerung: Die familiäre Hypercholesterinämie ist eine der häufigsten monogenen Erkrankungen und setzt das Individuum einem 11-20-fach höheren Risiko für frühe kardiovaskuläre Erkrankungen aus als die Allgemeinbevölkerung. Trotz der hohen Prävalenz (1 Person/200-250 Personen) wurden in der Schweiz nur 13% der Risikopersonen identifiziert, obwohl eine wirksame präventive Therapie existiert.
Ab Januar 2021 können Angehörige von identifizierten erwachsenen Indexfällen und damit potenziell auch Kinder >5 Jahre im Rahmen dieser Studie von einer genetischen Untersuchung und/oder einem Lipidprofil profitieren, wenn sie dies wünschen.
Kinderärzte können aufgefordert werden, Kinder zu betreuen, bei denen eine pathogene Variante der familiären Hypercholesterinämie festgestellt wird. Zunächst wird eine Primärprävention durch Verbesserung des Lebensstils empfohlen. Ab einem Alter von 8-10 Jahren sollte eine Statintherapie mit einem Lipidspezialisten oder einem kompetenten Kinderarzt besprochen werden.
Die an der Studie beteiligten kardiovaskulären Präventionszentren sind Genf, Lausanne, Sitten, Bern, Zürich, St. Gallen und Bellinzona.
Die Ergebnisse der Studie werden im Dezember 2023 erwartet.
Dr Nathalie Brun
Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin FMH
Vorstandsmitglied AGLA