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Misura della piega del collo: il test del primo trimestre mostra il rischio della sindrome di Down
Può non essere il primo pensiero quando la seconda riga appare nella finestra di controllo, ma prima o poi ogni donna si pone la domanda durante la sua gravidanza: il mio bambino è sano? Il test del primo trimestre può dare una risposta alle donne incinte preoccupate. Cosa devi sapere sull'esame e sulla misurazione della piega nucale.
Durante un'ecografia, il suo medico può anche prendere una misura della piega nucale per vedere se lei è a rischio di trisomia 21. Foto: 7postman
Il tuo bambino è cresciuto e si è sviluppato molto nelle prime settimane. Siete sani e felici della gravidanza. Ma il bambino sta davvero bene? Le donne incinte lo scoprono alla fine del primo trimestre. Tra l'11ª e la 14ª settimana di gravidanza si effettua il cosiddetto test del primo trimestre. In Germania e in Austria, il test è noto anche come screening del primo trimestre.
Questoesame nel campo della diagnostica prenatale include, tra le altre cose, un'ecografia per controllare se il bambino nel grembo si è sviluppato in modo sano e normale fino a questo punto. Eventuali anomalie genetiche, che per esempio indicano la malattia genetica trisomia 21, possono ora essere determinate utilizzando la misurazione della piega nucale e la translucenza nucale.
Lo spessore della piega nucale indica rischi
In questa fase della gravidanza, c'è una crescita della pelle sotto la testa e sopra la spina dorsale del nascituro, che è anche visibile inecografia. Questo ispessimento della pelle di solito misura da 4,5 a 8,4 centimetri in questa fase.
Il ginecologo determina il valore del tuo bambino durante lo screening del primo trimestre. Se la piega nucale è particolarmente spessa, questo può essere un segno di cattivo sviluppo genetico - per cui l'ispessimento è nell'ordine dei millimetri.
Una volta misurati i valori, il medico li inserisce in uno speciale programma informatico. Sulla base di diversi fattori, il programma può calcolare quanto è alto il rischio, statisticamente parlando, che il vostro bambino abbia la trisomia 21 e che quindi nasca con la sindrome di Down.
In caso di anomalie, sono necessari ulteriori test
I valori calcolati della piega nucale da soli non sono sufficienti per fare una diagnosi definitiva. Statisticamente, il rischio di un difetto genetico aumenta fortemente con l'età della madre in attesa.
Una translucenza nucale misurata da 3,5 a 4,4 è considerata anormale, ma se la madre ha solo 20 anni, il rischio di un'anomalia cromosomica è solo 1:34. Se invece la madre ha 40 anni o più, il rischio aumenta notevolmente ed è almeno 1:2.
Se i valori della misurazione della piega nucale sono cospicui, ulteriori test possono fornire informazioni sul grado di conferma della diagnosi preliminare. Sono possibili sia un'amniocentesi che un esame del sangue. Quest'ultimo non è coperto dall'assicurazione sanitaria. Tuttavia, i medici consigliano ulteriori esami solo se i valori precedenti sono davvero cospicui. Non c'è nessuna garanzia che un bambino nascerà sano o malato: gli esami prenatali possono solo indicare una tendenza statistica.
Costi di acquisizione
Le compagnie di assicurazione sanitaria non sono obbligate a coprire i costi dello screening del primo trimestre. Di regola, la donna incinta deve pagare di tasca sua circa 100 franchi. A seconda del modello di assicurazione, alcune compagnie assicurative coprono questi costi del primo trimestre se il medico ritiene necessario il test del primo trimestre.
È meglio chiarire tutte le domande in anticipo
Si faccia sempre consigliare in modo dettagliato e insista affinché ladiagnostica prenatale, in questo caso la procedura di misurazione della piega del collo e l'esame del sangue, le siano spiegati in dettaglio. L'esame può essere estremamente stressante per la tua psiche, perché è difficile affrontare il risultato e fare una valutazione obiettiva.
In caso di dubbio, il medico può raccomandare ulteriori misurazioni come il Praenatest, che analizza i frammenti di DNA del bambino nel sangue della madre. Il test prenatale è un metodo relativamente nuovo che risparmia ad alcune donne una rischiosaamniocentesi.
Il risultato può causare più danni
Se l'esame prenatale mostra che il vostro bambino nascerà con una disabilità, sarete di fronte alla difficile decisione di tenere oabortire il bambino dopo un'intensa consulenza da parte dei medici e degli psicologi.
I medici devono anche educarvi su quanto possa essere positiva la vita con la sindrome di Down oggi. "Il discorso sociale sulle disabilità è molto caratterizzato dalla sofferenza. Questo non corrisponde alla realtà: oggi le persone con la sindrome diDown possono condurre una vita soddisfacente e autodeterminata", dice Martin Haug dell'Ufficio per l'uguaglianza delle persone con disabilità.
I genitori hanno il diritto di non sapere
Tutte le visite mediche durante la gravidanza sono raccomandate mavolontarie. Questo significa che si può anche rifiutare una misurazione della piega nucale senza problemi. Se il risultato non è quello desiderato, questo può essere molto stressante per le madri in attesa, perché naturalmente si vuole un bambino sano. Inoltre, in casi estremi si deve decidere se far nascere oabortire il bambino, e le misure comportano anche un alto rischio di mettere in pericolo un bambino inizialmente sano.
Alla fine della giornata, devi decidere se vuoi approfittare di un esame come lo screening del primo trimestre. Nessun medico può o vuole obbligarvi a voler assolutamente conoscere il risultato, perché dopo tutto, tali risultati possono avere un impatto negativo sul vostro benessere sia durante la gravidanza che alla nascita. Chiarite tutto ciò che dovete sapere con il vostro specialista e assicuratevi di optare per ciò che vi sentite più a vostro agio e sicuri come futura madre.
Lasciatevi consigliare da noi
In Svizzera, negli ultimi 15 anni sono nati sempre più bambini con la trisomia 21. Questo è forse dovuto al fatto che le persone con disabilità sono ora più accettate ed esistono migliori servizi di supporto. Consigli indipendenti, letteratura e ulteriori informazioni sul tema della misurazione della piega nucale possono essere trovati qui: www.appella.ch