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Come viene diagnosticata la malattia di Fabry?
La malattia di Fabry non è facile da diagnosticare basandosi sul quadro di presentazione esteriore. La malattia, però, è riconoscibile in qualunque momento, addirittura prima della nascita. Se sospettano la malattia di Fabry, i medici e altri terapisti possono eseguire vari esami specialistici a conferma della diagnosi.
Uno di essi è un esame del sangue in cui viene misurato l'enzima α-galattosidasi A. Nelle pazienti con sospetta malattia di Fabry, un test genetico può fare chiarezza.
Poiché la malattia di Fabry è rara, non è così conosciuta dalla gente e, talvolta, nemmeno dai medici.
I sintomi e la gravità della malattia aumentano con l'aumentare dell'età. Il riconoscimento e la diagnosi precoci, pertanto, possono aiutare a migliorarne il decorso come anche la qualità della vita del paziente.
Si informi presso il Suo medico o presso un genetista della possibilità di eseguire un test per la malattia di Fabry e delle possibilità offerte dalla diagnostica prenatale.
Esami di laboratorio diagnostici
Esistono vari esami che possono confermare la presenza della malattia di Fabry. Tali esami possono essere:
Analisi dell'attività enzimatica
Uno degli esami utilizzati in caso di sospetta malattia di Fabry consiste nell'analisi dell'attività dell'enzima α-galattosidasi A nel sangue. Nei soggetti affetti da malattia di Fabry, l'attività di questo enzima è generalmente (molto) inferiore rispetto ai soggetti sani. Per testare l'attività enzimatica, si può eseguire il test della goccia di sangue secco (Dried Blood Spot, DBS) in cui si lascia essiccare una piccola quantità di sangue su un pezzetto di carta assorbente. L'attività enzimatica può essere un buon indicatore della presenza di malattia di Fabry. Data la particolare natura della malattia e la sua ereditarietà attraverso il cromosoma X, talvolta questo test da solo non è sufficiente. Spesso è necessario eseguire anche dei test genetici per poter confermare o escludere la malattia di Fabry.
Test genetici
Attraverso i test genetici, è possibile confermare o escludere la presenza della mutazione genetica responsabile della malattia di Fabry e ottenere informazioni su quali difetti genetici abbiano causato la malattia. Quest'analisi viene detta anche genotipizzazione e può fornire al medico utili informazioni genetiche. In base ai risultati, le persone affette da malattia di Fabry e i loro familiari possono ricevere una consulenza genetica che offre maggiori informazioni sulle ripercussioni della malattia sulla loro vita.
Sur la base de ces résultats, la personne atteinte de la maladie de Fabry, et ses proches, peuvent se voir proposer une consultation génétique qui leur permettra d'en apprendre plus sur les possibles répercussions de la maladie sur leur vie.
Poiché la malattia di Fabry può colpire diversi apparati, i medici possono eseguire ulteriori esami e visite per stabilire come i vari distretti corporei siano influenzati dalla malattia.
Spesso, i sintomi della malattia di Fabry si manifestano nei primi decenni di vita. La diagnosi precisa è essenziale per poter monitorare la comparsa di eventuali nuovi sintomi nel paziente. La diagnosi definitiva, inoltre, può aiutare a trovare altri familiari che potrebbero a loro volta essere affetti dalla malattia e necessitare di cure.