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La mia storia
L'inizio di Selman:
Il 21st di ottobre 2014, il bambino Selman è venuto nel nostro mondo, era il bambino più carino di sempre, con i suoi lunghi capelli e le grandi guance, era perfetto. Lo abbiamo portato a casa e abbiamo iniziato la nostra nuova vita come una famiglia di 3 persone.
Crescendo, Selman stava riempiendo le nostre vite di gioia e risate, amava essere coccolato e abbracciato e amava viaggiare e scoprire cose nuove. Era gentile e sensibile, evitava sempre litigi con altri bambini.
Selman stava raggiungendo i suoi traguardi nel tempo, ma verso i 2 anni, abbiamo notato che aveva alcuni comportamenti anormali come camminare avanti per miglia senza controllarci dietro, non avere la nozione di pericolo, girare una palla nelle sue mani per molto tempo ... sapevamo che c'era qualcosa che non andava, ma semplicemente non volevamo crederci.
The tornado:
Quando Selman aveva 3 anni e mezzo, ci siamo trasferiti in una nuova casa in una nuova città, e solo un mese dopo è nato il suo fratellino, all'improvviso Selman ha avuto una grave regressione. Smise di parlare e si isolò tutto il tempo, non sopportava il pianto del fratellino. In primo luogo, abbiamo pensato che fosse solo molto geloso, ma poi è stato chiaro che qualcosa non stava andando bene.
Abbiamo passato sei mesi alla ricerca di risposte, abbiamo contattato un centro psichiatrico infantile e incontrato molti psichiatri infantili per scoprire dopo quasi 1 anno che aveva un autismo grave.
Abbiamo iniziato a imparare di più sull'autismo e su come possiamo aiutare il nostro Selman a superarlo. Ma sapere che aveva l'autismo non spiegava l'enorme regressione che aveva, quindi abbiamo iniziato a indagare di più contattando neurologi e genetisti.
Selman musste viele Enzephalographien, Bildgebungen (MRIs) und Blutuntersuchungen über sich ergehen lassen, um endlich Antworten auf unsere Fragen zu erhalten. Nach vielen Untersuchungen wurde die extrem seltene, genetische und bisher unheilbare Krankheit Aspartylglukosaminurie, kurz AGU genannt, diagnostiziert.
Quello che abbiamo capito ascoltando il dottore è che Selman perderà le sue funzioni cerebrali vitali e le capacità con il tempo, il che porterà alla sua morte prematura ... non potevamo credere che il nostro bambino regredirà gradualmente e si perderà nel suo terribile malattia. Selman è l'unico bambino in Svizzera con AGU.
Le nostre vite da allora non furono più le stesse, eravamo devastati, piangemmo molto, passammo molte notti insonni. Guardare in faccia il nostro ragazzo innocente, gentile e amorevole che ha solo 4 anni e sapere quanto potrebbe essere difficile la sua vita, è semplicemente travolgente e schiacciante.
Poiché non c'erano cure per la malattia di Selman, ci siamo concentrati sull'aiutarlo a imparare a vivere una vita quasi normale. Selman ha iniziato ad avere molti appuntamenti con: logopedia, ergo terapista, psichiatra infantile, neurologo, ... ma fino ad oggi, Selman sta ancora lottando, ogni semplice atto è una missione difficile per lui, non riesce ancora a comunicare, esprimere i suoi sentimenti, distinguere tra giusto e sbagliato, capire cosa gli viene chiesto anche se ci prova, spesso inizia a piangere eccessivamente senza un motivo noto.
D'altronde Tamim, il fratello di Selman, che ora ha due anni e mezzo, non capisce perché non può giocare, parlare, interagire con suo fratello maggiore come fa con i suoi amici all'asilo, è cuore rompendo per vederli in questo stato.
Trovare la speranza:
Come genitori, abbiamo promesso che non ci saremmo seduti ad aspettare che arrivasse il peggio, eravamo sempre alla ricerca di notizie e aggiornamenti sulla malattia, fino al giorno in cui abbiamo scoperto di Barbara, una mamma canadese che ha una figlia con AGU, e che stava parlando di una potenziale cura. Ci siamo sentiti di nuovo vivi, l'abbiamo subito contattata per saperne di più.
Attraverso di lei abbiamo incontrato Julia dagli Stati Uniti che ha diagnosticato lei stessa i suoi due figli con AGU, ha fondato un'organizzazione no-profit (fondo di speranza per i tratti rari) per raccogliere fondi e ha costruito una rete di comunità di scienziati, ricercatori, università ... per trovare una cura per i bambini . Ora siamo collegati con altri genitori che vivono in parti diverse del mondo, ma condividono lo stesso scopo: fare del nostro meglio per salvare i nostri figli.
L'aspartilglucosaminuria è ormai una malattia ben nota, l'unica cosa che manca è la produzione della cura. Poiché l'AGU è una malattia ultra-rara, le grandi aziende farmaceutiche hanno scarso interesse perché non vedono modi per realizzare un profitto. Con il tuo aiuto, possiamo raccogliere i soldi necessari per iniziare la sperimentazione clinica l'anno prossimo e ottenere la cura per salvare i bambini, e il nostro piccolo Selman può ritrovare la sua gioia di vivere.
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