Document ID: /fineweb-2-swissfilter-quality_10-filterrobots/filtered/07115.jsonl.gz/1379

La plus importante étude multinationale portant sur une série de paramètres démographiques chez des personnes souffrant de mucoviscidose vient d’être publiée dans les colonnes du Lancet.1 Elle soulève de bien dérangeantes questions. Ce travail a été mené dans 35 pays du Vieux continent, membres ou non de l’Union européenne (UE).a Il met notamment en lumière le fait que les malades vivant dans les pays de l’UE ont une espérance de vie plus longue que les autres. Coordonné par les Drs Anil Mehta et Jonathan McCormick (Université de Dundee, Royaume-Uni), ce travail montre aussi de fortes et curieuses disproportions dans le nombre des malades qui sont notablement moins nombreux dans les pays qui ne sont pas membres de l’UE. Si les profils démographiques étaient comparables, ces pays verraient le nombre des personnes atteintes de mucoviscidose augmenter de 84%.
On sait que la mucoviscidose («maladie des mucus visqueux» décrite par Guido Fanconi en 1936) est la conséquence de mutations génétiques entraînant une altération de la protéine CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), un canal ionique qui régule le transport du chlore à travers les membranes cellulaires. Cette maladie génétique grave, à transmission autosomique récessive, est la plus fréquente de celles observées dans les populations de type europoïde alors qu’elle est très rare dans les populations africaines et asiatiques. Elle toucherait environ un enfant sur 2500 naissances en Europe et en Amérique du Nord ; la fréquence des hétérozygotes porteurs sains est de 1/25 dans la population générale occidentale. Jusqu’ici la prévalence de la maladie en Europe était estimée entre huit et douze cas pour 100 000 habitants.
Mais la mucoviscidose est aussi une affection génétique pour laquelle une série de progrès remarquables dans la prise en charge thérapeutique a permis d’améliorer la qualité et l’espérance de vie des malades. On estime ainsi, en France, que l’espérance de vie à la naissance est passée de sept ans (en 1965) à 47 ans, quarante ans plus tard.
L’étude publiée dans The Lancet se présente comme une analyse comparée de différents indicateurs (âge, âge au moment du diagnostic, sexe et génotype) réunis à partir des données recensées dans le registre d’un groupe de travail européen réunissant 35 pays et 29 025 malades. L’âge médian de ces derniers était de 16,3 ans (IQR 8,9-24,8) avec une différence de 4,9 ans (95% IC 4,4-5,1 ; p < 00001) entre les malades des pays de l’UE (17 ans, IQR 9,5-25,6) et les autres (12,1 ans, IQR 6-19,2). La proportion de malades âgés de 40 ans et plus apparaît d’autre part être respectivement de 5% et 2%. Les auteurs expliquent aussi avoir trouvé, hors UE, moins d’enfants et de jeunes adultes malades qu’ils le pensaient initialement, une constatation renforcée par le nombre de malades de 40 ans et plus. On peut aussi le dire autrement : toutes choses égales par ailleurs, le nombre des personnes atteintes de mucoviscidose devrait être de 84% supérieur dans ces pays.
«La différence entre le nombre de patients atteints entre les pays de l’UE et les autres est frappante, compte tenu des similitudes dans les volumes de population générale et de la prévalence attendue de la maladie établie à partir de calculs génétiques, expliquent les auteurs. Cette disparité dans les indicateurs démographiques pourrait être due à une disponibilité réduite de médicaments spécialisés, d’équipements, et d’équipes multidisciplinaires de soignants dans les pays situés hors de l’UE.» Cette hypothèse leur semble nettement plus vraisemblable que d’autres : fréquence plus basse de mutations génétiques, sévérité accrue de la maladie, ou observance moindre des traitements dans ces mêmes pays.
Les auteurs observent aussi que les diagnostics de mucoviscidose chez des enfants âgés de moins d’un an sont rares dans les pays situés hors de l’UE, un fait qui pourrait être la conséquence d’une insuffisance de données sur l’incidence de la maladie ou, plus probablement, de décès précoces non associés à la mucoviscidose, situation qui prévalait généralement selon eux au sein de l’UE dans les années 1970. Ils estiment enfin que 7,8 millions de dollars annuels seraient nécessaires pour soigner les 3212 malades «supplémentaires» qui devraient être pris en charge si les standards diagnostiques des pays de l’UE étaient adoptés ; une estimation économique fondée sur le coût moyen des soins pour les patients vivant au Royaume-Uni, âgés de un à neuf ans comme l’avait établie une publication antérieure du Lancet.2
Au total, les différences s’expliqueraient par des cas non comptabilisés de mucoviscidose, une classification erronée des décès infantiles associés à cette maladie ainsi qu’à des inégalités dans l’accès aux soins de santé conduisant à des décès que l’on qualifierait désormais de «prématurés» au sein de l’UE. Pour les auteurs «ces questions nécessitent une attention urgente de la part des gouvernements concernés». On pourrait ajouter qu’au sein de l’UE la pratique du diagnostic préimplantatoire de la mucoviscidose se développe et que des réflexions sont menées pour savoir si chacun devrait ou pas avoir connaissance du fait qu’il est (ou n’est pas) un hétérozygote 3 ce qui exacerbe d’autant une situation médicale à tous égards schizophrénique. Les termes réunis d’une équation témoignant à merveille des temps que nous vivons.