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Zunächst werden die Chromosomen von sich teilenden Zellen angefärbt. Das Bändermuster, einem Barcode vergleichbar, ist spezifisch für ein bestimmtes Chromosom (Bild 1). Der Genetiker prüft, ob in jeder Zelle genau zwei Kopien vorhanden sind und ob das Bändermuster eine korrekte Abfolge zeigt. Wenn es eilt, können Chromosomen mit Farbstoffen sichtbar gemacht werden (Bild 2). Dies gelingt sowohl bei Zellen, die sich in Teilung befinden (linkes Bild) als auch an sich nicht teilenden Zellen (rechtes Bild). In beiden Fällen haben die Zellen 3 rote Farbpunkte, was für eine Trisomie spricht. Eine neue Methode ist die comparative genomic hybridisation (CGH), die in ausgewählten Fällen mit Verdacht auf eine genetische Krankheit beim Feten zur Anwendung gelangt (Bild 3).