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- Veränderung im Temperament (durch Schmerz verursacht)
- Ataktischer Gang/Koordinationsprobleme
- Wechselnde Lahmheit
- Starker Muskelabbau (vor allem in der Hinterhand und im Schultergürtel)
- Lokaler Muskelschwund mit Bildung von kleinen Dellen, die Trittverletzungen ähneln
- Muskelverspannungen/dem Kreuzverschlag ähnliche Symptome
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- Steife Hinterhand
- Muskelzittern
- Wenig Raumgriff
- Auffälligkeiten im Gangbild
Energiegewinnung im Organismus erfolgt aus Kohlenhydraten, Fetten und nötigenfalls Proteinen.
Kohlenhydrate unterliegen, bevor sie als Energiequelle in den Zellen verschiedener Gewebe und Organe verwertet werden können, mehreren abbauenden oder umsetzenden Prozessen. Sind sie verdaut und absorbiert, kann die Glucose oxidativ bzw. nicht-oxidativ genutzt werden. Glucose stellt die primäre verfügbare Energiequelle für den Organismus dar und ist für das zentrale Nervensystem, Nierenmark und die Erythrozyten essentiell. Während das Gehirn auf andere Energielieferanten ausweichen kann, sind das Nierenmark und die Erythrozyten ausnahmslos auf Glucose angewiesen.
Ist schon ausreichend Glucose in den Zellen vorhanden oder der Energiebedarf zu niedrig, so kann die Glucose in der Leber und in der Skelettmuskulatur in Form von Glykogen gespeichert werden. Glykogen ist ein Polysaccharid und ähnelt chemisch der Stärke, der pflanzlichen Speicherform. Es kann wieder zu Glucose umgewandelt und dem Organismus bereitgestellt werden.
Einem 500 kg schweren Pferd stehen über das Glykogen 70 bis 100 MJ zur Verfügung, wobei nicht arbeitende Pferde den Energiebedarf zu etwa 70% über die Nutzung von Glucose und Glykogen abdecken.
Das Leberglykogen gewährleistet nebst der Aufrechterhaltung der Blutzuckerkonzentration und dadurch die Versorgung des Gehirns, der Nervenzellen und Erythrozyten mit Glucose auch für die Konstanthaltung der Körpertemperatur.
Das Skelettmuskulatur-Glykogen wird für den Eigenbedarf der Muskulatur benötigt und leistet wegen fehlender Enzyme keinen Beitrag zur Blutzuckerregulation. Nebst Kohlenhydrate können auch Fette und Proteine zur Energiegewinnung herangezogen werden. Dies zu thematisieren würde den Rahmen jedoch sprengen.
PSSM1 und PSSM2 - Polysaccharidspeicher Myopathie
PSSM1 stellt eine exzessiv und abnormale Glykogenspeicherung in der Skelettmuskulatur dar, wobei das Glykogen bei der Arbeit im Muskel verbleibt, was zu einem Energiemangel und somit zu rascher Ermüdbarkeit, Muskelkrämpfen, Muskelschmerzen und zu Nierenschädigungen führen kann. Dieses Phänomen beruht auf einem Defekt der Muskelglykogensynthase (GYS1, Typ 1 PSSM) und wird mit einem entsprechenden Gentest detektiert.
PSSM2 dagegen ist ein Sammelbegriff für mehrere erblich bedingte Muskelerkrankungen, die sich in sehr ähnlichen Symptomen äussern. Da PSSM1 nahezu die gleichen Symptome hervorruft und somit von aussen betrachtet kaum zu unterscheiden ist, wurde der Name PSSM2 gegeben, obwohl dies im eigentlichen Sinne keine Polysaccharid-Speicher Krankheit darstellt, sondern aus Veränderungen in den Muskelfibrillen resultiert.
Die Diagnosestellung von PSSM2 erfolgte bislang als Ausschlussdiagnose: Bei auffälliger Muskelbiopsie und negativem Gentest auf PSSM1 lag der Verdacht nahe, dass es sich um PSSM2 handelt. Mittlerweile sind von vier verschiedenen Myopathien, die zu PSSM2 gezählt werden, die genetischen Ursache identifiziert.
Genotypen
Die Vererbung der Varianten erfolgt semidominant mit unvollständiger Penetranz. Das heißt, die Krankheit tritt auf, wenn eine oder beide Kopien des Gens (n/P oder P/P) die Mutation tragen. Tiere mit nur einer Kopie der Variante (n/P) zeigen meist eine mildere Form der Erkrankung und einen späteren Krankheitsausbruch, als Tiere mit zwei Kopien (P/P).
Die Kombination mehrerer Varianten führt zu einem früheren Beginn und einem schwereren Krankheitsverlauf. Unvollständige Penetranz bedeutet, dass Pferde mit dem gleichen Genotyp (Kombination von P-Varianten) nicht zwangsweise den gleichen Phänotyp (Symptome oder Krankheitsverlauf) aufweisen.
Auch Umweltfaktoren (Ernährung, Haltung, Gesundheitszustand) und der genetische Hintergrund haben großen Einfluss auf den Verlauf der PSSM2-Erkrankungen.
Umgang mit an PSSM2 erkrankten Pferden
PSSM2 Erkrankungen sind nicht heilbar. Profitieren können Pferde von einer angepassten Fütterung mit hohem Fettanteil sowie angepasster Haltung mit regelmässigem Training.