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Les malformations des reins sont relativement fréquentes. Elles sont présentes chez environ 3 à 4 % des nouveau-nés. Les plus courantes sont :
Absence de développement d’un rein des deux côtés ou d'un seul côté (agénésie rénale bilatérale ou unilatérale)
Agénésie rénale bilatérale : rare, fréquence d'environ 1:10’000, touche trois fois plus de nouveau-nés masculins que féminins. Les enfants touchés des deux côtés ne sont pas viables.
Agénésie rénale unilatérale : contrairement aux absences bilatérales dont la fréquence est de 1:1'000 à 1:1’500, les absences unilatérales sont fréquentes. Les garçons sont touchés presque deux fois plus souvent que les filles. Généralement diagnostiquée de manière fortuite par échographie, elle n'a pas de signification clinique et conduit généralement à une espérance de vie normale.
Rein sous-développé (hypoplasie rénale)
Fréquence d’environ 1:1’000. Un poids de rein inférieur à 50 g (le poids normal est d’environ 130 g) entraîne une hypertrophie compensatoire du rein opposé et est asymptomatique. Cliniquement significatif uniquement en cas d'apparition bilatérale ou de perturbation de la fonction rénale réciproque, qui peut entraîner une augmentation de la tension artérielle. Dans ce cas, la thérapie consiste à retirer le rein hypoplasique.
Reins surnuméraires
Habituellement une duplication, anomalie extrêmement rare (<1 %), asymptomatique ou sans effets indésirables significatifs. Les deux uretères se rejoignent avant la vessie ou chacun a son propre orifice dans la vessie, généralement. Aucune thérapie n'est nécessaire.
Rein en fer à cheval
Anomalie de fusion totale ou partielle (des pôles inférieurs du rein droit et du rein gauche), fréquence de 1-1,5 %, prédisposition familiale, les filles sont deux fois plus touchées que les garçons. Habituellement asymptomatique, rarement douleurs abdominales, coliques lors d’infections des voies urinaires et rein congestionné. En général, pas de thérapie nécessaire, retrait en cas de suppuration.
Hypermobilité du rein (néphroptose)
Cause : faiblesse du tissu conjonctif. S'exprime par des douleurs abdominales en position debout, qui s'améliorent en position couchée. La thérapie est généralement conservatrice (p. ex. prise de poids) ; fixation chirurgicale au diaphragme en cas d’échec de la thérapie.
Kystes simples du rein
Malformation rénale la plus fréquente, chez environ 50 % des personnes de plus de 50 ans. On distingue les kystes extra- (externes) et intraparenchymateux (situés dans le cortex rénal). Ils sont remplis de liquide ambré. 70 % sont asymptomatiques. Très rarement, une douleur sourde au flanc et des coliques se développent en raison de l’obstruction des cavités excrétrices. En général, aucune thérapie n'est nécessaire. En cas de compression ou de congestion, de fortes sensations subjectives ressenties par le patient, le kyste doit être réséqué par une incision ouverte ou par voie endoscopique, car la seule ponction avec drainage entraîne généralement une récidive.
Dysplasie rénale multikystique
Affection fréquente, non héréditaire. Caractérisée par l'apparition de kystes multiples de taille variable, souvent découverts de manière fortuite à l'échographie. Habituellement sans symptômes, parfois troubles de la croissance. Une dégénérescence maligne est très rare. La thérapie consiste en une ablation chirurgicale du rein.
Dysplasie rénale polykystique autosomique récessive
Affection rare survenant dans environ 1:40’000 naissances, souvent déjà remarquée avant la naissance lors de l'échographie. À la naissance, elle apparait souvent sous la forme de tumeurs abdominales supérieures bilatérales. La majorité des enfants concernés développent une défaillance rénale progressive immédiatement après la naissance ou au cours des premiers mois de leur vie. Le pronostic est très mauvais. Elle conduit généralement à la mort dans les premiers mois de la vie.
Dysplasie rénale polykystique autosomique dominante
Fréquence 1:400 - 1:1’000. Si l'un des parents est touché, le risque de maladie pour l'enfant est de 50 %. Elle ne se manifeste souvent qu'à l'âge adulte, rarement avant 30 ans. Souvent associée à de multiples kystes dans le foie, la rate, le pancréas et les poumons, qui entraînent une hypertrophie palpable des organes. Jusqu'à un tiers des patients souffrent de douleurs abdominales sourdes causées par le déplacement d'un organe. Pression artérielle élevée dans environ 50 % des cas. Les symptômes cardinaux sont la présence de sang dans les urines, les calculs rénaux et les infections urinaires symptomatiques dans environ 20 % des cas. Les anévrismes des artères cérébrales basales (artères dilatées avec des parois fragiles) sont courants et entraînent la mort par hémorragie cérébrale chez environ 10 % de tous les patients. À l'âge de 50 ans, environ 1/4, à l'âge de 70 ans, la moitié des patients ont besoin de dialyse. La thérapie chirurgicale n'est nécessaire qu'en cas de symptômes de déplacement douloureux et de saignements répétés. Transplantation si nécessaire.
Rein médullaire en éponge
Rare, fréquence d'environ 1:10’000, non héréditaire, affection bilatérale dans 75 % des cas. Caractérisé par l'apparition de tubes collecteurs dilatés et de petits kystes. Le processus se déroule uniquement dans la moelle rénale et lui donne un aspect spongieux. La moitié des personnes touchées restent asymptomatiques toute leur vie. 30 à 50 % présentent une excrétion urinaire de calcium accrue, ce qui entraîne dans la plupart des cas des calculs rénaux récurrents. Environ 50 % des patients atteints de reins médullaires en éponge souffrent de coliques rénales, dont la moitié permet de détecter l'excrétion de calculs. Les autres symptômes initiaux sont des infections urinaires résistantes aux traitements ou la présence de sang visible dans les urines. Le traitement de la maladie lithiasique rénale cliniquement manifeste consiste en la désintégration des calculs par ondes de choc (LECOC) ou, dans le cas de concrétions importantes ou multiples, en l'extraction chirurgicale des calculs. Pour réduire le risque de récidive, la quantité journalière de boissons ne doit pas être inférieure à 2,5 litres.