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Unter dem Oberbegriff Neuralrohrdefekt (NRD) werden jene Fehlbildungen zusammengefasst, bei denen es in der Embryonalentwicklung zu einem unvollständigen Verschluss des Neuralrohrs gekommen ist.
Das Neuralrohr ist die erste Entwicklungsstufe des zentralen Nervensystems und daraus entstehen bei Wirbeltieren, also auch bei Menschen, das Rückenmark und das Gehirn. Beim Menschen erfolgt die Ausbildung des Neuralrohrs zwischen dem 19. und 28. Tag der Entwicklung.
Störungen dieser Ausbildung, zum Beispiel durch Mangel an Folsäure, kann zu Neuralrohrdefekten führen. Bei Neuralrohrfehlbildungen werden wesentliche Teile des Gehirns, der Hirnhäute und der darüber liegenden Schädelknochen und Haut nicht entwickeln. Eine weitere Fehlbildung ist die Spina bifida aperta (unterschiedlich stark ausgeprägte Fehlbildung im Bereich der Wirbelsäule).
Die Einnahme von Folsäure in der Frühschwangerschaft reduziert die Wahrscheinlichkeit für die Entstehung einer Neuralrohrfehlbildung beim Kind erheblich, wobei die Einnahme eines entsprechenden Präparates bereits im Vorfeld der Schwangerschaft bzw. innerhalb der ersten vier Schwangerschaftswochen beginnen muss, um effektiv zu sein. Somit ist die Schwangerschaft in dem entscheidenden Zeitraum oft noch gar nicht bekannt.
Während der Schwangerschaft kann ein Screening durchgeführt werden, welches die AFP-Werte im mütterlichen Blut aufzeigt. Erhöhte Werte können auf einen Neuralrohrdefekt hinweisen, zusätzlich zu der Blutuntersuchung wird dann eine sorgfältige Ultraschalluntersuchung durchgeführt.