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Retinitis pigmentosa ist eine Erbkrankheit, die normalerweise während der Adoleszenz einsetzt und in den meisten Fällen zur teilweisen oder vollständigen Erblindung der Betroffenen führt. Carlo Rivolta erforscht am Departement für computergestützte Biologie der Universität Lausanne die Ursachen des Leidens, um Ansätze zu seiner Behandlung zu entwickeln.
Bei unserem Forschungsobjekt, der Retinitis pigmentosa, handelt es sich um eine Erbkrankheit, die dazu führt, dass die lichtempfindlichen Zellen der Netzhaut unaufhaltsam absterben. Zunächst sehen die Betroffenen im Dämmerlicht schlecht. Nach und nach schrumpft ihr Gesichtsfeld immer stärker, bis zur schwersten Sehstörung. Die Krankheit ist sehr selten, weltweit leidet eine von 4'000 Personen daran. Die Ursache ist zu hundert Prozent genetisch, Umwelteinflüsse oder Lebensstil spielen keine Rolle.
In unserem Labor suchen wir nach genetischen Mutationen, welche die Krankheit herbeiführen könnten. In der Theorie wurden rund hundert Gene mit der Krankheit in Verbindung gebracht, von denen wir etwa die Hälfte kennen. Für diese Suche setzen wir die Informatik ein, indem wir aus einer Blutprobe des Patienten seine DNA analysieren und mit den Daten des sequenzierten menschlichen Genoms vergleichen. Aus den 6 Milliarden Basenpaaren müssen wir die seltenen fehlerhaften finden – das ist nur dank enormer Rechenleistung mit Computern möglich. In einem zweiten Schritt untersuchen wir, ob die Treffer, die wir dank der Informationstechnik gefunden haben, biologisch Sinn ergeben. Dazu können wir beispielsweise die DNA eines Betroffenen mit derjenigen eines gesunden Verwandten oder mit den Daten einer internationalen Datenbank vergleichen. Meine Gruppe ist Teil eines europäischen Netzwerks, an dem viele Wissenschaftler angeschlossen sind, die diese Krankheit erforschen.
Findet Ihre Forschung direkte klinische Anwendung in der Praxis?
Wir leisten Grundlagenforschung für gentherapeutische Ansätze, die bereits erste Erfolge verzeichnen. Weil das Auge ein in sich abgeschlossenes Organ ist, gibt es nur sehr geringe Chancen, dass die genetische Intervention den restlichen Körper beeinflusst. Daher ist die Gentherapie bei Augenkrankheiten weit fortgeschritten. Es fanden klinische Versuche zu einer Krankheit statt, die Retinitis pigmentosa sehr ähnlich ist, und bei denen das entdeckte fehlerhafte Gen durch die gesunde Version ersetzt wurde; als «Gen-Taxi» wurde ein unschädlich gemachtes Virus verwendet, das zunächst in eines der Augen gespritzt wurde. Am anderen, unbehandelten, Auge liess sich der Erfolg der Intervention bemessen. Die klinischen Versuche waren vielversprechend, sodass der Behandlungsansatz demnächst in die medizinische Routine übergehen kann.
Wo sehen Sie den Zusammenhang Ihrer Arbeit mit der personalisierten Gesundheit?
Unsere Arbeit ist stark personalisiert: Wir untersuchen eine seltene Krankheit, die zudem durch Mutationen auf verschiedenen Genen verursacht werden kann; dies führt also zu noch kleineren Untergruppen von Patienten, für die es eine jeweils passende Behandlung zu entwickeln gilt.
Denken Sie, dass die personalisierte Gesundheit, die sich auf kleine Patientengruppen stützt, anderswo in der medizinischen Versorgung zu Problemen führt?
Wenn wir uns mit seltenen Krankheiten befassen, haben wir es, wie bereits erwähnt, zwangsläufig mit kleinen Patientengruppen zu tun. Die internationale Zusammenarbeit kann uns jedoch genügend Daten liefern, um verlässliche wissenschaftliche Erkenntnisse und Anwendungen für grössere Patientengruppen zu gewinnen. In dem Fall hilft uns auch die Statistik: So hat eine breit angelegte epidemiologische Studie in den USA, gefolgt von einer klinischen Studie zur Retinitis pigmentosa, gezeigt, dass Betroffene, die als Nahrungsergänzungsmittel Vitamin A zu sich nahmen, ihr Augenlicht bis zu 10 Jahre länger bewahren konnten als Personen, die kein entsprechendes Supplement konsumierten. Für bestimmte Ausprägungen der Krankheit hat sich daher eine Verabreichung von Vitamin A in der Therapie etabliert.
September 2018