Document ID: /fineweb-2-swissfilter-quality_10-filterrobots/filtered/03593.jsonl.gz/2212

Somatische Mutationen bei lineärer lokalisierter Sklerodermie
Die lineäre lokalisierte Sklerodermie (LLS) tritt bei Kindern auf und führt zu entstellenden Narben, die entlang der Körperachse angeordnet sind. Im schlimmsten Fall kann das gesamte Gesicht und das darunterliegende Gewebe betroffen sein. Derzeit gibt es keine effektive Behandlung.
Die Anordnung der LLS-Hautveränderungen ist gleich wie bei bestimmten seltenen genetischen Krankheiten der Haut. Somit ist es möglich, dass LLS eine genetische Krankheit ist. In diesem Projekt untersuchen wir bei LLS PatientInnen, ob eine ursächliche genetische Mutation in der betroffenen Haut, nicht aber im gesunden Gewebe vorhanden ist.
Dies wird anhand von Hautproben von LLS PatientInnen mittels Whole Exome Sequencing durchgeführt, womit wir alle protein-kodierenden Gene gleichzeitig analysieren können. Die Identifikation von krankheitsverursachenden Mutationen in bestimmten Genen könnte zu neuen gezielten Therapieansätzen führen, worauf viele PatientInnen mit LLS dringend warten.