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16/09/2010
Les garçons et l'autisme: un gène serait en cause
TORONTO - Les chercheurs pensent avoir identifié un facteur expliquant pourquoi les troubles du spectre de l'autisme (TSA) sont quatre fois plus présents chez les garçons que chez les filles.
Les garçons chez qui on a détecté une altération d'un gène précis du chromosome X ont un risque élevé de développer des troubles du spectre autistique, ont découvert des scientifiques de Toronto.
«Le biais lié au sexe qui caractérise les TSA nous intrigue depuis des années. Maintenant, nous possédons un indicateur qui commence à nous expliquer pourquoi», affirme le codirecteur du groupe de chercheurs, Stephen Scherer.
L'étude, publiée cette semaine dans le journal Science Translational Medicine, dévoile qu'on a trouvé chez environ un pour cent des garçons atteints de TSA des mutations du gène PTCHD1, que porte le chromosome X.
«Bien que ce pourcentage puisse paraître bien mince pour la majorité des gens, il s'avère prometteur pour les généticiens puisque de nombreux gènes sont impliqués dans les TSA», précise M. Scherer, qui dirige le Centre de génomique appliqué de l'Hôpital pour enfants de Toronto.
Les garçons héritent d'un chromosome X de leur mère et un chromosome Y de leur père.
«Si le gène PTCHD1 est absent du chromosome X ou d'une autre séquence génétique chez un garçon, il aura de grands risques de développer un TSA ou une déficience mentale», explique M. Scherer.
«Les filles sont différentes en ce sens, car même s'il leur manque un gène PTCHD1, la nature fait en sorte qu'elles possèdent un second chromosome X, ce qui constitue une protection face aux TSA, ajoute-t-il. Cependant, même si ces femmes sont protégées, le TSA pourrait faire son apparition dans la prochaine génération de garçons de leurs familles.»
Les troubles du spectre de l'autisme touchent un enfant sur 165 - un garçon sur 70.
Ces troubles d'ordre neurologique, dont les niveaux de sévérité sont variables, causent des difficultés de communication et d'interaction avec les autres, des comportements inhabituels et certaines déficiences intellectuelles.
Environ 190 000 Canadiens seraient atteints de ces troubles, dont le nombre de cas est en progression à travers la planète.
Pour réaliser cette étude, les chercheurs ont analysé la séquence génétique de 2000 individus atteints de TSA et d'autres atteints de déficience intellectuelle. Ils ont ensuite comparé les résultats avec les séquences de l'ADN de milliers d'individus en bonne santé.
La mutation du PTCHD1 a été observée chez un pour cent des hommes atteints de TSA mais pas chez les hommes du groupe contrôle. Les soeurs des hommes atteints de TSA - dont le gène avait subi la même mutation - n'en étaient pas atteintes.
«Les parents pourront faire subir un test (génétique) à leur enfant», soutient John Vincent, qui a codirigé la recherche.
«Surtout ceux qui ont eu un enfant atteint de TSA; ce sera important pour eux de vérifier si cela est causé par la mutation du gène PTCHD1. Ils sauront que leurs futurs enfants (masculins) sont à risque», poursuit celui qui dirige un laboratoire de neuropsychiatrie moléculaire au Centre de toxicomanie et de santé mentale de Toronto.
Les scientifiques croient que le gène PTCHD1 joue un rôle dans la trajectoire neurologique qui permet la transmission d'informations aux cellules lors du développement du cerveau. Ce serait la mutation de ce gène qui interférerait au cours du processus déclencherait l'apparition des TSA, conclut M. Vincent.
Source:http://www.journalmetro.com/mavie/article/635987--les-garcons-et-l-autisme-un-gene-serait-en-cause--page0