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Le tremblement essentiel est une maladie monosymptomatique dont le seul signe est le tremblement d'attitude. Sa prévalence augmente avec l'âge ; dans la moitié des cas, on retrouve un caractère familial. Sa fréquence oscille entre 5 et 8 Hz et sa localisation préférentielle est aux membres supérieurs et au cou. La stratégie d'exploration se réduit classiquement à l'enregistrement électrophysiologique de la contraction simultanée des muscles agonistes-antagonistes. Le clinicien dispose de plusieurs options thérapeutiques avec d'abord les bêta-bloquants ou la primidone, la toxine botulique ou la chirurgie stéréotaxique.
Les tremblements sont caractérisés par des oscillations rythmiques involontaires que décrit tout, ou partie du corps, autour de sa position d'équilibre.1 Le clinicien définit la nature du tremblement au terme de l'analyse de ses caractères élémentaires : siège amplitude fréquence régularité conditions de survenue, d'exacerbation ou d'accalmie, troubles neurologiques associés.
Le siège à lui seul permet d'orienter le diagnostic.
L'amplitude se mesure à l'importance du déplacement de l'extrémité du membre. L'accélométrie en donne une bonne appréciation. Un tremblement distal reste d'amplitude faible. Un tremblement de la racine entraîne des oscillations amples.
La fréquence se mesure en cycles par seconde ou Hz. Chez le même malade, la fréquence du tremblement s'accélère avec le degré de contraction ; dès lors, attribuer une étiologie à un tremblement en fonction de sa seule fréquence c'est faire abstraction des paramètres mécaniques élémentaires.
Siège, amplitude et fréquence sont trois paramètres interdépendants : les tremblements distaux fins et rapides s'opposent aux tremblements proximaux amples et lents.
Siège, amplitude, fréquence, régularité, conditions de survenue (au repos, dans le maintien d'une attitude ou dans le mouvement volontaire) permettent de décrire trois classes de tremblements, chacune d'entre elles regroupant différentes étiologies.
Ce tremblement apparaît lorsque le muscle est relâché et cesse lors de la contraction musculaire. Absent pendant le sommeil, c'est un tremblement d'éveil et d'émotion. Son siège est le plus souvent distal, prédominant habituellement au membre supérieur ; axial, il touche la mâchoire et/ou la langue. La fréquence est remarquablement fixe chez un même malade et varie de 4 à 6 Hz. Il caractérise le tremblement observé dans la maladie de Parkinson et dans les autres syndromes extrapyramidaux (paralysie supranucléaire progressive, atrophie multisystématisée). La maladie de Wilson peut également se manifester par un tremblement de repos.
Appelé aussi postural, il s'observe dans le maintien actif d'une attitude fixée et disparaît dans le relâchement musculaire complet. Il persiste dans l'action et entraîne une gêne fonctionnelle pour boire, manger et écrire. Le tremblement d'attitude chez un patient à qui l'on demande de maintenir les doigts tendus est un symptôme alors que le tremblement essentiel est une maladie monosymptomatique dont le tremblement est le seul symptôme.
Le tremblement d'attitude isolé ne relève pas nécessairement de cette maladie. De même, il faut distinguer le tremblement essentiel du tremblement physiologique exagéré pour lequel la correction de désordre métabolique ou l'éradication du toxique sous-jacent amène la guérison, contrairement au tremblement essentiel.
C'est le plus fréquent des mouvements involontaires. La prévalence augmente considérablement entre 50 et 70 ans.
Une histoire familiale est retrouvée dans 17% à 50% des cas. Le mode de transmission est autosomique dominant à pénétrance variable. L'évolution habituelle se fait dans le sens d'une augmentation de l'amplitude et l'extension de son territoire. Son siège préférentiel est aux membres supérieurs où sa fréquence est de 6 à 8 Hz. Le tremblement du chef résulte le plus souvent d'un mouvement de flexion-extension du cou, sa fréquence est en général plus basse qu'aux membres supérieurs, entre 2,5 et 6 Hz. L'atteinte des muscles phonatoires est responsable du caractère chevrotant de la voix.
Au cours du nycthémère, l'amplitude du tremblement essentiel s'exacerbe le matin au réveil et dans les périodes d'hypoglycémie. Il augmente lors des émotions et s'atténue parfois remarquablement après l'absorption d'alcool avec toutefois un effet rebond. Au sein d'une même famille, il existe une hétérogénéité de la sensibilité à l'alcool. L'enregistrement électrophysiologique est recommandé et montre une contraction simultanée des groupes musculaires antagonistes-agonistes par opposition au tremblement de repos où l'on enregistre une contraction alternée des agonistes-antagonistes.
Ce tremblement s'apparente au tremblement adrénergique et relève de causes iatrogènes et/ou de désordres endocriniens ou métaboliques. Sa fréquence est généralement comprise entre 8 et 12 Hz, il peut être exagéré par la caféine, les bases xanthiques, les analeptiques cardiovasculaires, le salbutamol, les antidépresseurs tricycliques, les corticoïdes, la ciclosporine, l'amiodarone, le lithium, l'acide valproïque. Les intoxications par métaux lourds provoquent des myoclonies et en phase d'amélioration, un tremblement irrégulier des membres supérieurs. L'alcoolisme classique est également tremorigène particulièrement à l'occasion d'un sevrage. De même, l'hyperthyroïdie peut entraîner un tremblement d'attitude des extrémités. L'hypoglycémie ainsi que les efforts physiques prolongés provoquent ou renforcent le tremblement physiologique.
Il s'agit d'un tremblement qui, bien que présent dans le maintien d'une position fixe, s'intensifie à l'occasion du mouvement volontaire. Selon l'absence ou la présence d'un déficit cérébelleux sous-jacent, on distingue deux types de tremblements d'action.
C'est un tremblement d'action dont la circonstance de survenue est exclusivement l'écriture. Sa fréquence est de 5-6 Hz. Aucun autre signe neurologique ne l'accompagne ; il reste localisé au membre supérieur. Ce tremblement de l'écriture serait à rapprocher des dystonies de fonction et en particulier, de la crampe de l'écrivain. Seules les substances anticholinergiques apportent un léger bénéfice thérapeutique.
Décrit depuis 1984,2 il survient quelques secondes après la mise en position debout et s'efface lors de la marche, en position assise ou couchée. Sa fréquence est rapide : 16 Hz.
Il apparaît généralement après 30 ans et s'aggrave progressivement. Habituellement résistant aux bêta-bloquants, seul le clonazépam semble avoir une influence favorable.
De la méta-analyse récemment publiée,3 il apparaît que la réponse clinique aux bêta-bloquants est variable et le plus souvent incomplète. Les études révèlent une amélioration chez 40-50% des patients mais pas de véritable guérison. L'effet clinique est manifeste au niveau des extrémités supérieures, mais nettement moindre au niveau du chef ou de la voix. Parmi les bêta-bloquants, le propranolol apparaît comme le plus efficace en réduisant l'amplitude du tremblement, mais pas sa fréquence. La posologie optimale varie entre 240 et 320 mg/jour ; au-delà de 320 mg, aucun bénéfice clinique supplémentaire n'est obtenu.4 La plupart des patients préfèrent les formes «retard» pour une raison de prise unique. Les effets secondaires sont la fatigue, la bradycardie, les nausées, diarrhée ou dépression. Les effets secondaires se produisant avec le propranolol peuvent ne pas apparaître avec un autre bêta-bloquant.
De nombreuses études, dont seulement huit en double aveugle, révèlent l'efficacité de la primidone dans 40 à 50% des cas de TE5et principalement lorsque le tremblement intéresse le membre supérieur. Le bénéfice thérapeutique apparaît pour des posologies de 50 à 300 mg/jour administrées en une seule prise au coucher en raison de l'effet sédatif de ce traitement. En raison de l'intolérance souvent précoce (nausées, état vertigineux-sédation), il conviendra de prescrire des préparations de gélules à 25 mg pour débuter le traitement et permettre une escalade posologique très lente.
Le clonazépam a peu d'efficacité dans le traitement du TE et provoque une sédation souvent importante.6
L'alprozolam serait efficace chez 50% des patients à la posologie moyenne de 0,75 mg/j, sans guère d'effets secondaires.7
La gabapentine : quelques études ouvertes révèlent l'efficacité de cette thérapeutique à la posologie moyenne de 1020 mg/jour. Ces résultats sont confirmés par une étude contrôlée en double aveugle versus placebo.8
Le topiramate : une étude rétrospective ouverte montre un bénéfice de 25 à 80% chez sept patients sur onze pour une posologie moyenne de 240 mg/jour en deux prises.9 Dans l'étude contrôlée en double aveugle de Galvez-Jiménez et Hargreave,10 la posologie moyenne efficace peut être ramenée entre 100 et 200 mg/j.
La méthazolamide : dans plusieurs études, à la posologie moyenne de 200 mg/j, ne semble pas apporter de bénéfice thérapeutique dans le TE,11 alors que les effets secondaires sont fréquents (sudation, nausée, anorexie, paresthésies).
La flunarizine, un inhibiteur calcique, serait efficace dans le TE à la posologie de 10 mg/j.12 Toutefois, ce bénéfice thérapeutique est controversé dans la littérature.
Quant à la clozapine, sa toxicité hématologique en limite l'usage. Son effet sur le tremblement parkinsonien serait supérieur à celui exercé sur le TE.
La toxine botulique est également préconisée dans le TE. Elle agit par l'intermédiaire d'un déficit moteur même limité, et ce déficit obère le gain obtenu sur le mouvement anormal.13 Toutefois, de nombreuses études3confirment l'effet thérapeutique favorable de l'administration de toxine botulique A versus placebo (75% versus 27%). Ce bénéfice thérapeutique est conditionné par la dose administrée et par les sites d'injection.
Approximativement, 50% des patients continuent, en dépit du traitement médicamenteux, à présenter un TE expliquant l'intérêt grandissant pour le traitement chirurgical. Après de nombreuses recherches, la cible idéale actuellement préconisée est le noyau ventro-intermédiaire (Vim) du thalamus.
Dans un premier temps, on a eu recours aux thalamotomies uni- ou bilatérales avec des résultats encourageants se maintenant à long terme. Toutefois, les effets secondaires ne sont pas négligeables, puisqu'il y a un risque en cas de thalamotomie bilatérale de troubles mnésiques, de dysphonie et dysarthrie. Les diverses études indiquent clairement que la thalamotomie bilatérale augmente la morbidité et suggèrent dès lors l'abandon de cette technique chirurgicale.14
Depuis le début des années 80, de nombreuses études ont démontré l'efficacité et la sécurité des stimulations thalamiques à hautes fréquences (>100Hz) chez les patients souffrant d'un TE. Benabib fut l'un des pionniers de cette technique chirurgicale et rapporte, dès 1993, une série de vingt patients avec une amélioration dans la totalité des cas.15 Peu d'effets secondaires sont rapportés ; il s'agit essentiellement de paresthésies controlatérales (9%), dystonie d'un membre (9%), déséquilibre (7,6%) et/ou dysarthrie (15%). Des résultats similaires ont été rapportés par la suite.16 Une tolérance a été décrite chez certains patients pour lesquels dès le début, des intensités élevées de stimulation étaient nécessaires pour contrôler le TE17 suggérant un mauvais positionnement de l'électrode de stimulation.
Que choisir face au patient résistant au traitement médicamenteux ? La stimulation thalamique présente par rapport à la thalamotomie de nombreux avantages tels qu'une réversibilité (lésion minime), la possibilité de moduler les paramètres en fonction des effets et de réaliser des implantations bilatérales. Parmi les inconvénients des stimulations thalamiques, on doit citer le coût élevé du matériel, l'implantation de corps étrangers et la nécessité de remplacer la batterie après quelques années sans compter le temps et l'énergie dépensés par le neurologue afin d'optimaliser les paramètres de stimulation.14
Le tremblement essentiel qualifié, par certains, de bénin, parce qu'il est isolé et ne s'intègre pas dans une affection neurologique plus vaste, peut toutefois être très invalidant.
Dès lors, une fois le diagnostic retenu, et selon le handicap, un traitement pharmacologique peut être proposé au patient (propranolol-primidone). Toutefois et contrairement aux idées reçues, le traitement médicamenteux est souvent décevant, d'où le recours à la toxine botulique ou/et à la chirurgie stéréotaxique.