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La trisomie 21
Les personnes atteintes d'une trisomie 21 ont un chromosome de plus que les autres dans toutes les cellules du corps. Le chromosome 21 (ou, plus rarement, des parties de celui-ci) existent en trois versions au lieu de deux, d’où le nom «trisomie 21». Ils ont donc 47 chromosomes au lieu de 46 au total
Mais la trisomie 21 peut aussi prendre des apparences différentes au niveau du jeu de chromosomes; le risque de répétition peut donc être différent. De même, les caractéristiques physiques typiques de la trisomie peuvent être plus ou moins prononcées, ce qui peut poser problème lors du premier diagnostic suspicieux (avant l'analyse du jeu de chromosomes).
Le terme de «mongolisme», souvent utilisé autrefois, est incorrect et discriminatoire et ne devrait plus être utilisé. Il n’existe aucun rapport entre les habitants de la Mongolie et les personnes atteintes de trisomie 21.
Dans le monde entier, on trouve environ 5 millions de personnes porteuses de cette particularité génétique. En Suisse, environ 120 enfants atteints de trisomie 21 viennent au monde chaque année. Le risque de mettre au monde un enfant trisomique est d’environ 600:-700 quand on prend la moyenne de toutes les grossesses. Chez une mère de 20 ans, il est plus faible, mais augmente avec l’âge de la femme enceinte, en particulier après 35 ans et tout spécialement chez les mères de plus de 40 ans. Un conseil génétique, par exemple dans un institut de génétique humaine, est indiqué si la mère a plus de 35 ans, mais aussi si la femme enceinte a des parents proches atteints de trisomie.
Pour les futurs parents, c’est souvent un choc énorme d'apprendre, après un diagnostic prénatal, qu’ils vont avoir un enfant atteint d’une trisomie 21. Ils ont très peur que le bébé de leurs rêves soit gravement handicapé et que la famille ne le supporte pas.
Mais il faut avoir conscience de deux choses dans cette situation:
- Un enfant transforme toujours complètement la vie. Avoir un enfant physiquement ou psychiquement handicapé qui a besoin d'encore plus d’attention et d'affection, est un chamboulement majeur. Êtes-vous prêts pour cela?
- Mais d'un autre côté, les conditions de vie des enfants atteints d’une trisomie 21 se sont énormément améliorées ces dernières années. Les gens sont devenus plus ouverts, la prise en charge médicale des complications s’est améliorée et il y a un meilleur accompagnement en général: physiothérapie et ergothérapie très tôt, groupes d'intégration dans les crèches et les écoles. Beaucoup de parents d'enfants trisomiques se sont regroupés dans des groupes de travail et d’entraide bien engagés.
Newsticker
La trisomie bientôt guérissable? La trisomie 21 ou syndrome de Down est la maladie génétique la plus répandue, souvent accompagnée d’un handicap mental et d'un retard de la croissance physique. Elle est due à une mutation génomique qui triple le chromosome n° 21, en tout ou partie. Des chercheurs américains ont désormais réussi à désactiver le chromosome excédentaire en laboratoire. Dans la revue spécialisée «Nature», très renommée, l’équipe a expliqué comment ils ont désactivé la troisième copie du chromosome 21 dans des cellules humaines. Pour l’instant, on ignore si leur méthode pourrait être utile pour traiter la trisomie. Il faudra en tout cas encore bien des années de recherche. (swissmom-Newsticker, 19/07/2013)
Last update : 03-03-20, BH