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Die Funktion des menschlichen Körpers wird von Genen bestimmt. Diese bestehen aus DNA (Desoxyribonucleinsäure) und befinden sich auf den Chromosomen im Kern der menschlichen Zellen. Jede Zelle hat normalerweise 46 Chromosomen, d.h. 23 Chromosomenpaare (ein Paar Geschlechtschromosomen und 22 Paare sogenannter Autosomen). Die Geschlechtschromosomen sind XX bei der Frau und XY beim Mann. Der normale Chromosomensatz lautet 46,XX bzw. 46,XY.
Die Verteilung des Chromosomenmaterials von Vater und Mutter nach der Verschmelzung von Spermium und Eizelle geht nicht immer einwandfrei. So kann sowohl die Anzahl als auch die Struktur der Chromosomen verändert sein. Ein Beispiel ist das dreifache Vorhandensein des Chromosoms 21 bei der Trisomie 21.
Daneben gibt es auch Einzelgenveränderungen (Veränderungen der Gene auf den Chromosomen), die bestimmte Fehlbildungen oder Erkrankungen zur Folge haben.
Ist das kranke Gen "dominant", kann es nicht durch das gesunde Gene auf dem zweiten Chromosom ausgeglichen werden (autosomal-dominanter Erbgang).
Es kann aber auch sein, dass eine Person eine genetische Veränderung hat, sie aber bei sich selbst noch durch die gesunden Gene auf dem zweiten Chromosom ausgleichen kann (autosomal-rezessiver Erbgang). Sie ist dann ein nichtbetroffener Träger (Carrier, heterozygoter Überträger) einer Erbkrankheit, die sich als genetischer Defekt erst in der nächsten Generation bei den Nachkommen zeigen kann - aber nur, wenn beide Eltern Überträger sind. In solch einem Fall ist statistisch jedes vierte Kind erkrankt. Die Nachkommen können auch völlig gesund sein (25%) oder wie die Eltern Überträger werden, ohne selbst eine Erkrankung aufzuweisen (50%).
Eine Sonderform ist der X-chromosomal-rezessive Erbgang. Hier liegt das defekte Gen auf dem X-Chromosom, einem der Geschlechtschromosomen. Bei Frauen wird es ausgeglichen durch das gesunde Gen auf dem zweiten X-Chromosom, sie sind gesunde Überträgerinnen. Bei Männern ist das anders: Sie haben kein X sondern ein Y als zweites Geschlechtschromosom; das "kranke" Gen setzt sich durch.
Es können auch veränderte Gene, die bei keinem der beiden Eltern vorhanden waren, ohne Vorwarnung bei einem Kind erstmals auftreten (Neumutation).
Viele genetische Störungen, die durch ein einzelnes defektes Gen verursacht werden, können heutzutage schon am Anfang der Schwangerschaft durch eine pränataldiagnostische Untersuchung festgestellt werden. Da diese Störungen aber nicht sehr häufig vorkommen, können sie nur dann vor der Geburt festgestellt werden, wenn eine familiäre Veranlagung schon bekannt ist. Das kann sein, wenn entweder ein Kind mit der Erbkrankheit geboren wurde, nahe Verwandte wie Geschwister oder Eltern die Störung selbst aufweisen oder beide Eltern (manchmal nur die Mutter) bekannte Träger der Erbanlage, selbst aber nicht erkrankt sind.
Einige Krankheiten, wie die in vielen südlichen Ländern verbreitete Blutkrankheit Sichelzellenanämie, können durch eine einfache Blutuntersuchung (Suchtest) schon festgestellt werden, unabhängig davon, ob die Mutter Trägerin ist, ja sogar wenn in der Familie bisher noch keine Erkrankungen aufgetreten sind.
Zu den Erkrankungen, die durch ein einzelnes defektes Gen verursacht werden und heutzutage ebenfalls zu Beginn der Schwangerschaft festgestellt werden können, gehören