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Das menschliche Genom besteht aus ca. 3 Milliarden Basenpaaren. Davon sind jedoch nur ca. 1.5-2% Teil der 20'000 Gene. Obwohl die meisten Basenpaare bei jedem Menschen identisch sind, unterscheidet sich ca. jedes 1000ste Basenpaar zwischen den Genomen zweier Menschen. Diese kleinen Unterschiede (sogenannte Polymorphismen oder SNPs für single nucleotide polymorphism) legen fest, wie wir aussehen, wie gross wir sind, aber auch ob wir eine Veranlagung für eine bestimmte Krankheit tragen, zum Beispiel für eine Herz-Kreislaufkrankheit. Um herauszufinden, ob ein SNP mit einer bestimmten Krankheit assoziiert werden kann, werden in einer Genom Wide Association Studie (GWAS) die Genome vieler verschiedenen Personen auf SNPs analysiert und miteinander verglichen.
An einer Stelle im Genom kann zum Beispiel die Base «G» oder aber auch die Base «T» vorkommen – ein SNP. Eine der zwei Basen kommt innerhalb einer Personengruppe meist häufiger vor als die andere. Bei einer GWAS wird die Häufigkeit der SNPs zwischen zwei Gruppen verglichen. Es werden also zum Beispiel gesunde Personen mit Personen verglichen, die an einer Herz-Kreislauferkrankung leiden. Kommt nun die Base «G» bei den kranken Personen signifikant häufiger vor, kann daraus geschlossen werden, dass dieses SNP mit der Krankheit assoziiert ist. Um statistisch aussagekräftige Resultate zu erhalten, braucht es sehr grosse Gruppen von Personen, die untersucht werden. Wichtig ist, dass die Resultate einer GWAS nur Wahrscheinlichkeiten angeben und es nicht möglich ist, mit dieser Methode eine Diagnose zu stellen. Krankheiten, die durch die Kombination verschiedener SNPs beeinflusst werden, hängen immer auch stark von Umwelteinflüssen ab.
Die personalisierte Gesundheit erhofft sich von GWAS, weitere Gene zu identifizieren, die eine Rolle bei bestimmten Krankheiten spielen. Diese Resultate liefern also vor allem der Forschung gute Hinweise darauf, in welche Richtung geforscht werden sollte, um die grundlegenden molekularen Mechanismen bestimmter Krankheiten zu ergründen. Spannend sind GWAS aber auch in Bezug auf Prävention. Kennt nämlich eine Person ihre Veranlagung für eine bestimmte Krankheit, kann sie bereits frühzeitig mit Präventionsmassnahmen beginnen und dazu beitragen, dass das Leiden verzögert ausbricht oder im besten Falle gar verhindert werden kann.
September 2018
Literatur