Document ID: /fineweb-2-swissfilter-quality_10-filterrobots/filtered/03519.jsonl.gz/1165

POLYCYTHAEMIA VERA (PV)
Was ist Polycythaemia Vera (PV) ?
Menschen mit PV produzieren mehr rote Blutkörpchen als normal. PV kann auch die Produktion ihrer anderen Blutzellen beeinflussen, zum Beispiel kann Ihr Körper auch zu viele Blutplättchen und weisse Blutkörperchen produzieren. Neuere Untersuchungen zeigen, dass fast 97 % der Menschen mit PV eine Mutation (oder Veränderung) in einem Protein namens JAK2 haben, einem Protein, das Teils des Mechanismus, der die Blutzellenproduktion in unserem Körper reguliert. Die Ursache dieser Mutation ist unbekannt, kann aber vielleicht durch Virusinfektionen oder Strahlenschäden verursacht werden, aber es muss noch viel mehr Forschung betrieben werden, um die Ursachen von PV zu bestimmen.
Wie häufig ist PV?
PV gilt als eine seltene Krankheit. Die Anzahl der Menschen, die jedes Jahr mit PV diagnostiziert werden, sind zwei Fälle auf 100.000 und ist häufiger bei Männern als bei Frauen. Betroffen sind vor allem Menschen mittleren Alters und ältere Menschen, bei Kindern wird PV sehr selten diagnostiziert.
Diagnose
Symptome
In den frühen Stadien können PV Patienten keine Anzeichen der Störung zeigen, aber wenn die Krankheit fortschreitet, kann ein Patient einige der folgenden Symptome aufweisen
-
Rötung der Haut
-
Verschwommene Sicht und Kopfschmerzen
-
Blutung und/oder Gerinnung
-
Juckreiz der Haut (Pruritis)
-
Gelenkschmerzen oder Gicht
-
Schwindelanfälle
-
Ermüden
-
Ungeklärter Gewichtsverlust
-
Kurzatmigkeit
-
Brustschmerz
-
Völlegefühl/Blähungen im linken Oberbauch durch vergrösserte Milz
Überweisung an einen Hämatologen
Wenn Sie eine hohe Anzahl an roten Blutkörperchen haben, können Sie an einen Hämtologen überwiesen werden, einen Arzt, der sich auf die Behandlung von Blutkrankheiten spezialisiert hat. Der Hämatologe wird nach Hinweisen zur Diagnose PV oder anderen Ursachen einer hohen Anzahl von roten Blutkörperchen suchen. Der Hämatologe untersucht Sie und fragt Sie nach Ihrer Gesundheit, Ihren Medikamente, Ihrem Lebensstil und Ihrer Familiengeschichte.
Diagnosetest
Mehrere Tests werden verwendet, um die Diagnose von PV zu bestätigen und Ihrem Hämatologen zu helfen, Ihren Zustand zu verstehen. Sie benötigen möglicherweise die folgenden Tests:
Vollblutbild (Bluttest): Ihr Hämatologe kann diesen Test zur Überprüfung wiederholen, wenn der Test zuvor von Ihrem Hausarzt durchgeführt wurde.
JAK2-Test: Ihr Hämatologe kann Ihr Blut testen, um festzustellen, ob sie eine Veränderung (oder Mutation) namens JAK2 V617F haben. Ungefähr 97%, die PV haben, haben diese Mutation. Weitere 2% der Patienten haben eine Mutation in einem anderen Teils des JAK2-Gens namens Exon 12.
Knochenmarkbiopsie (BMB oder KMB): Eine Knochenmarkbiopsie ist ein Test Ihres Knochenmarks, der im Krankenhaus durchgeführt wird. Sie müssen nicht im Krankenhaus übernachten und Sie brauchen in der Regel nur eine lokale Anästhesie. Ihr Hämtologe wir Ihnen Medikamente verabreichen, um Schmerzen vorzubeugen, und dann wird er mit einer Nadel Knochenmark aus Ihren Hüftknochen extrahieren. Das Knochenmarkgewebe kann dann in einem Labor untersucht werden, damit Ihr Hämatologe sehen kann, wie die Zellen in Ihrem Knochenmark funktionieren.