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Bei der geschlechtsgebundenen (X-chromosomalen) Vererbung erkranken nur Männer, während Frauen – ohne selbst erkrankt zu sein oder massive Beeinträchtigungen des Sehvermögens zu haben – die Überträgerinnen dieser Erkrankung sein können. Die für diese Vererbungsform verantwortliche Genveränderung liegt auf dem X-Chromosom. Bei der Frau wird das «erkrankte» Gen auf dem X-Chromosom von einem «gesunden» überdeckt (rezessiv). Der Sohn einer Überträgerin, der das «veränderte» Gen auf dem X-Chromosom geerbt hat, erkrankt, da er ja statt des ausgleichenden gesunden Gens auf dem X-Chromosom, das vom Vater ererbte Gen auf dem Y-Chromosom hat. Das Krankheits-Gen befindet sich auf einem der beiden X-Chromosomen der gesunden Mutter (XX). Die Söhne einer Überträgerin können also zu 50% erkrankt, zu 50% gesund sein. Die Töchter einer Überträgerin können zu 50% Überträgerin, zu 50% von dem mutierten Gen frei sein. Die Töchter eines Mannes mit einer X-chromosomale Erkrankung sind alle ausnahmslos Überträgerinnen, die Söhne sind alle gesund.
Schematische Darstellung der X-chromosomal-rezessiven Vererbungsmöglichkeiten
(schwarz = erkrankt; weiss = gesund; schwarz-weiss = gesunde Genträgerin