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Qui est touché par la MPS1?
La MPS1 est héréditaire
L'être humain reçoit de chaque gène deux copies, une de chaque parent. Les gènes contiennent des informations concernant notre patrimoine génétique et déterminent les caractéristiques physiques telles que la couleur des yeux ou la taille. Tous les gènes transmis se retrouvent en 23 paires de chromosomes. Chaque chromosome contient des milliers de gènes.
On estime que chaque humain dispose d'environ 8 à 10 gènes mutés. Certaines de ces mutations génétiques ne se remarquent pas, mais d'autres mutations peuvent toutefois conduire à l'apparition de maladies. Comme les gènes sains, les variantes mutées peuvent également être transmises d'une génération à l'autre. Vous trouverez plus d'informations sur la transmission dans la partie «Comprendre les maladies génétiques».
Les gènes responsables de la production de l'enzyme α-L-iduronidase sont eux aussi transmis des parents à leurs enfants. Chez les patients atteints de la MPS1, le plan de construction de cette enzyme présente un défaut ayant pour conséquence que l'enzyme α-L-iduronidase ne fait pas correctement son travail.
Le risque est aussi élevé pour les hommes que pour les femmes
Les copies du gène de l'α-L-iduronidase se trouvent sur un chromosome qui ne détermine pas le sexe. L'être humain dispose normalement de 46 chromosomes. Deux d'entre eux déterminent le sexe: les femmes ont deux chromosomes X, les hommes un chromosome X et un chromosome Y. Les 22 autres paires de chromosomes sont appelées «autosomes». Le gène de l'enzyme α-L-iduronidase se trouve sur une des paires de chromosomes autosomes. La MPS1 est donc une maladie autosomique récessive. Le qualificatif «récessive» signifie qu'un humain doit avoir hérité de deux copies mutées du gène, c.-à-d. une de chaque parent, pour que la maladie puisse se développer.
Qui est porteur sain de la MPS1?
Les personnes présentant un gène défectueux et un gène normal de l'α-L-iduronidase sont porteuses de la MPS1. Les porteurs sains ne sont pas malades eux-mêmes, car un de leurs deux gènes de l'α-L-iduronidase est normal et permet donc de produire suffisamment d'enzyme pour empêcher une accumulation de GAG. Les porteurs sains de la MPS1 ne présentent aucun symptôme de la maladie; la probabilité qu'ils transmettent le gène de la MPS1 à leurs enfants est toutefois de 50%.
Quelle est la probabilité que les enfants naissent avec la MPS1 ou bien en soient porteurs sains?
Lorsque les deux parents présentent un gène normal de l'α-L-iduronidase, les enfants héritent des deux gènes normaux, un de chaque parent. Lorsque les deux parents souffrent de la MPS1, tous leurs enfants héritent des deux gènes de la MPS1, et donc de la maladie.
Les enfants dont un des parents est porteur sain de la maladie ont une probabilité de 50% d'en être également porteurs sains. Lorsque les deux parents sont porteurs sains de la MPS1, l'enfant hérite du gène de la MPS1 d'un des parents porteurs sains avec une probabilité de 50%, et présente un risque de 25% d'être atteint de la maladie. Cela signifie que lorsque les deux parents sont porteurs sains, la probabilité que l'enfant ne soit pas atteint de la maladie est de 75% pour chaque grossesse (3 cas sur 4).
Lors de chaque grossesse, le risque de transmission est complètement indépendant du fait qu'un précédent enfant soit né ou non avec la MPS1. Si un enfant souffre de la MPS1, cela ne signifie pas que le prochain enfant sera protégé d'une transmission. Cela ne signifie pas non plus que le prochain enfant aura forcément la maladie lui aussi.
Lorsqu'un seul parent souffre de la MPS1 et que l'autre n'est ni malade ni porteur sain, tous les enfants héritent du gène de la MPS1 du parent atteint de la maladie, et deviennent ainsi porteurs sains. Toutefois, aucun de ces enfants ne se voit atteint de la maladie.
Lorsqu'un parent est atteint de la MPS1 et que l'autre en est porteur sain, la probabilité que l'enfant à naître hérite du gène de la MPS1 des deux parents et soit ainsi atteint de la maladie est de 50%. La probabilité qu'un enfant hérite du gène de la MPS1 d'un seul parent et devienne ainsi porteur sain est également de 50%.
Existe-t-il un test qui permet de déterminer le risque de transmission de la MPS1?
La MPS1 est une maladie d'origine héréditaire. Tous les enfants des personnes atteintes de cette affection présentent le risque d'en être eux-mêmes atteints ou d'être porteurs sains du gène de la MPS1. Les familles au sein desquelles la MPS1 a fait son apparition peuvent se renseigner auprès de leur médecin concernant la possibilité d'un test génétique. Un test sanguin peut montrer si quelqu'un souffre de la MPS1 ou en est porteur sain. À un stade précoce de la grossesse, des tests prénataux peuvent également être réalisés pour rechercher la MPS1. Les couples qui sont porteurs sains ou dans la famille desquels la MPS1 a fait son apparition peuvent en outre envisager une consultation génétique.