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Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine seltene, tödliche neuromuskuläre Erbkrankheit, die weltweit bei etwa einem von 3.500 bis 5.000 Männern auftritt.
DMD wird durch eine Veränderung oder Mutation im Gen verursacht, das Anweisungen für Dystrophin kodiert. Diese Veränderungen im genetischen Code können grosse Deletionen (etwa 60-70 Prozent), grosse Duplikationen (etwa 10 Prozent) oder andere kleine Veränderungen (etwa 15-30 Prozent) umfassen.
Um die Diagnose zu bestätigen und die krankheitsverursachende Mutation im Dystrophin-Gen zu identifizieren, sind Gentests erforderlich.
DIE ROLLE VON DYSTROPHIN
Dystrophin ist ein Protein, das eine wichtige strukturelle Rolle in der Muskelfaserfunktion spielt. Im gesunden Muskel interagiert Dystrophin mit anderen Proteinen an der Zellmembran, um die Zelle bei regelmässiger Aktivität mit Muskelkontraktion und -entspannung zu stabilisieren und zu schützen.
Jungen und junge Männer mit DMD produzieren wenig oder kein Dystrophin in ihren Muskeln.
Ohne Dystrophin verursacht die normale Aktivität eine übermässige Schädigung der Muskelzellen, die letztendlich durch fibrotisches Gewebe und Fett ersetzt werden, was zu einem fortschreitenden Funktionsverlust führt.
Anmerkung: Gesundes und DMD-Muskelgewebe durch Immunfluoreszenz mit einem Anti-Dystrophin-Antikörper analysiert.
Anzeichen und Symptome
Symptome von DMD treten normalerweise bei Säuglingen und Kleinkindern auf. Betroffene Kinder können Entwicklungsverzögerungen wie Schwierigkeiten beim Gehen, Treppensteigen oder Stehen aus der Sitzposition erleben. Jungen mit DMD gehen oft auf Zehenspitzen und haben grosse Waden und benutzen das Gowers-Manöver, um vom Boden aufzustehen.
Mit fortschreitender Krankheit breitet sich die Muskelschwäche aus den unteren Gliedmassen auf die Arme, den Hals und andere Bereiche aus. Die meisten Patienten benötigen rund um die Uhr einen Rollstuhl in ihren frühen Teenager-Jahren und verlieren dann nach und nach die Fähigkeit, Aktivitäten des täglichen Lebens wie die Benutzung der Toilette, das Baden und das Essen selbstständig durchzuführen.
Zunehmende Atembeschwerden aufgrund von Atemmuskelstörungen erfordern schliesslich eine Beatmungsunterstützung, und eine Herzinsuffizienz kann zu Herzversagen führen. Der Zustand ist allgemein tödlich, und die Patienten erliegen der Krankheit in der Regel in ihren Zwanzigern.