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Trisomie 21, dit mongolisme ou syndrome de Down
Les personnes atteintes de trisomie
21 ont 47 chromosomes au lieu de 46, car elles ont
trois chromosomes 21 au lieu de deux dans chacune
des cellules de leur corps.
L'origine de l'apparition du chromosome
ou de la partie du chromosome surnuméraire
est située avant, pendant, ou dès les
tous premiers instants de la conception de l'être
humain.
La modification chromosomique présente
chez les personnes atteintes de trisomie 21 va avoir
des impacts sur leurs traits physiques et sur leur
développement. Le développement sera
ralenti, en particulier le développement mental.
Si les personnes atteintes de trisomie
21 ont des traits communs entre elles, elles ont aussi
de grandes différences. Chaque personne atteinte
de trisomie 21 a des caractéristiques liées
à son syndrome mais aussi des caractéristiques
héritées de ses parents et des caractéristiques
acquises de par son éducation.
Les signes visibles à l'il
à la naissance ne suffisent pas pour qu'un
diagnostic soit posé, dans tous les cas, la
confirmation par un caryotype est nécessaire.
- La tête du bébé est plus petite
que la normale. L'arrière de la tête
(occiput) est souvent moins proéminente.
Les fontanelles peuvent être relativement
larges et se fermer plus tard que chez l'enfant
normal.
- Le nez est souvent petit et aplati à la
racine.
- Les yeux sont légèrement bridés
avec présence d'épicanthus (mince
couche de peau au coin intérieur de l'il)
très caractéristique.
- Les oreilles sont plus petites, parfois mal ourlées
avec le sommet de l'hélix replié.
- La bouche est petite, la langue souvent plus grosse
(macroglossie) ou semblant plus grosse du fait de
l'hypotonie.
- Le cou est court.
- La main est petite avec des doigts courts, un
seul pli palmaire au lieu de deux et une déformation
fréquente de l'auriculaire dont la partie
supérieure regarde les autres doigts.
- Au niveau des pieds, l'espace entre le gros orteil
est plus grand, il existe un sillon vertical à
ce niveau.
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