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J’ai étudié la médecine à l’université de Padoue (Italie), où j’ai obtenu mon diplôme en 1987. Après une spécialisation en endocrinologie/diabétologie à Padoue et Ancône (Italie) et l’obtention du FMH en 1992, j’ai poursuivi ma formation post-doctorale à l’École médicale du Sud-Ouest de l’Université du Texas, à Dallas (États-Unis), où j’ai étudié les bases moléculaires du développement sexuel.
J’ai exercé à l’Hôpital universitaire pédiatrique de Zurich entre 1992 et 2012. Outre mes activités cliniques, j’ai dirigé le laboratoire de diagnostic spécialisé en stéroïdes et examiné les mécanismes du développement sexuel chez les humains. J’ai obtenu ma spécialisation en endocrinologie pédiatrique à l’Université de Zurich en 2004.
Depuis février 2012, je suis professeur ordinaire à l’Université de Fribourg, où j’occupe une chaire du Département d’endocrinologie de la Section de médecine. Début 2019, j’ai été nommée médecin-cheffe de l’endocrinologie pédiatrique à l’hôpital fribourgeois. À ce titre, j’accompagne des patients souffrant de maladies endocriniennes, en me concentrant notamment sur les troubles du développement sexuel (TDS) et l’intersexualité.
Mon intérêt de recherche principal porte sur la régulation de la détermination du sexe et sur celle du développement sexuel. J’ai décrit de nouvelles entités cliniques entraînant des TDS chez les patients : le déficit de WNT4 (syndrome Biason-Lauber) et les défauts de CBX2. Au fil des ans, mon groupe d’étude s'est penché sur les cellules souches et a commencé à utiliser le potentiel de ce nouveau domaine de recherche afin de créer un modèle de cellule pour le développement de l’humain. J’ai étendu mon intérêt à d’autres domaines de l’endocrinologie en appliquant la même approche à l’analyse de la pathophysiologie des formes monogéniques du diabète.
Mariée et mère d’un fils adulte également médecin, je parle couramment l’italien, l’anglais et l’allemand (y compris le suisse allemand). Je m’exprime également aisément en français, ce qui me permet de communiquer facilement avec des personnes issues des cultures les plus diverses.