Document ID: /fineweb-2-swissfilter-quality_10-filterrobots/filtered/03125.jsonl.gz/1055

Medizinische Ressourcen
Aspartylglucosaminurie (AGU) ist eine seltene genetische, autosomal-rezessive Erkrankung, die zu einer Gruppe von Stoffwechselerkrankungen mit angeborenen Fehlern gehört, die die folgenden Bezeichnungen enthalten: OMIM #208400, 2021 ICD-10-CM-Diagnosecode E77.1, und ICD-11-Code 5C56.2. Aspartylglucosaminurie gehört zu einer Gruppe von ~ 50 verschiedenen lysosomalen Speicherstörungen. Die Symptome der Aspartylglucosaminurie werden durch eine Fehlfunktion eines lysosomalen Enzyms verursacht, das zum Abbau von Glykoproteinen erforderlich ist.
Die meisten der gemeldeten medizinischen Informationen zur AGU betreffen finnische Patienten aufgrund der Auswirkung einer größeren finnischen Mutation. Über 30 verschiedene Mutationen Bei Patienten nicht finnischer Abstammung wurde 2001 berichtet, und jedes Jahr werden weitere entdeckt. Patienten mit unterschiedlichen Mutationen können im Vergleich zu Patienten mit finnischer Mutation völlig unterschiedliche Symptome sowie mildere oder tiefgreifendere Symptome aufweisen.
Im Allgemeinen sind Schwangerschaft und Kindheit normal und alle Babys sehen gesund aus. Einmal geboren, können Mädchen Nabelschnur haben und Jungen können Leistenbrüche haben. Babys und Kleinkinder haben überdurchschnittliche Infektionen der Atemwege und lange Durchfallperioden. Frühe Wachstumsschübe treten normalerweise in den ersten Lebensmonaten auf.
Sprachverzögerung, Aufmerksamkeitsdefizit, Ungeschicklichkeit, Unruhe, anhaltende Infektionen der Atemwege und lange Durchfallperioden sind bei den meisten Vorschulkindern vorhanden.
Intellektuelle Behinderungen verschlechtern sich im Jugendalter zunehmend. Die meisten Menschen mit dieser Störung verlieren einen Großteil der Sprache, die sie gelernt haben, und betroffene Erwachsene haben oft nur wenige Wörter in ihrem Wortschatz. Erwachsene mit AGU können Anfälle oder Bewegungsprobleme entwickeln.
Klinische Anzeichen
AGU-Babys sehen gesund aus und die Kindheit ist normal. Nach der Geburt können Mädchen Nabelhernien und Nabelhernien bei Jungen sowie Infektionen der Atemwege und Durchfallperioden haben. Frühe Wachstumsschübe treten normalerweise in den ersten Lebensmonaten auf. Erste Symptome sind Sprach- / Sprachverzögerung und Ungeschicklichkeit, die zwischen zwei und fünf Jahren auftreten.
Es können wiederkehrende Infektionen auftreten. Mit fortschreitender Störung sind die Sprachkenntnisse am stärksten betroffen. Kinder entwickeln sich bis Anfang zwanzig weiter, aber das Lernen erfolgt langsamer.
Das Übliche Diagnose für ein schulpflichtiges Kind ist ADHS, autistische Spektrumstörung und / oder Sprach- / Hörverarbeitungsstörungen.
Die geistige Behinderung verschlechtert sich im Jugendalter zunehmend. Die meisten Menschen mit dieser Störung verlieren einen Großteil der Sprache, die sie gelernt haben, und betroffene Erwachsene haben normalerweise nur wenige Wörter in ihrem Wortschatz. Erwachsene mit AGU können Anfälle oder Bewegungsprobleme entwickeln.
Alle Patienten scheiden frühzeitig große Mengen Aspartylglucosamin in ihren Urin aus. Biochemische Screening-Tests werden leicht durch Urinchromatographie in durchgeführt zertifizierte Labore nur. Gentests können die Diagnose am beweisen folgenden Labs.
Typische Entwicklung (finnisches AGU-Patientenprofil) (Entwicklung variiert bei Patienten mit unterschiedlichen AGA-Genmutationen):