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Comment la maladie de Pompe est-elle diagnostiquée?
Chez les jeunes enfants, la maladie de Pompe est généralement plus facile à diagnostiquer, car les signes et symptômes sont bien plus nets et la gravité de la situation est clairement reconnaissable.
Une radiographie de la cage thoracique révèle souvent une importante hypertrophie du cœur – un indicateur pour le médecin de la présence d'un problème grave qui nécessite de plus amples investigations.
Les autres symptômes constatés par le médecin ou les parents (tels que des troubles respiratoires ou un ralentissement du développement moteur) ou bien les résultats des analyses de laboratoire peuvent conduire au diagnostic probable de la maladie de Pompe.
Chez les patients âgés, la pose correcte du diagnostic peut être très frustrante et s'accompagner de nombreux défis. De nombreux symptômes de la maladie de Pompe ressemblent à ceux d'autres affections plus fréquentes. Beaucoup de médecins n'ont encore jamais traité un patient atteint de la maladie de Pompe. Par conséquent, ils essayent dans un premier temps d'exclure d'autres causes avant d'envisager une maladie rare telle que la maladie de Pompe. Certains patients présentent avant tout des symptômes respiratoires, qui peuvent être un signe d'une multitude d'affections. Chez d'autres personnes, les symptômes commencent par une faiblesse musculaire, en l'absence de détresse respiratoire. Souvent, la maladie est diagnostiquée à tort comme une dystrophie musculaire des ceintures ou de Duchenne, ou comme une polymyosite (une affection musculaire inflammatoire).
Toutefois, les maladies neuromusculaires sont rares et leurs symptômes peuvent être similaires à ceux d'autres maladies.
Seul un médecin peut évaluer vos symptômes lors du diagnostique différentiel. Il est donc nécessaire de pouvoir rapporter au mieux tous vos symptômes et de bien se préparer à la visite.
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Analyses biologiques
En présence de plusieurs signes cliniques suspects, les investigations se poursuivent souvent par des tests sanguins. On détermine alors notamment le taux de l'enzyme créatine kinase (CK). Lors de troubles musculaires, le corps sécrète plus de créatine kinase. Le test sanguin permet donc de mettre en évidence un taux accru de créatine kinase. Une telle élévation est fréquente chez les patients atteints de la maladie de Pompe, mais également dans le cadre d’autres maladies; elle ne constitue donc pas une preuve formelle de la présence de la maladie de Pompe. Généralement, le médecin commence par un examen plus spécifique à la maladie. Un test pour déterminer l'activité enzymatique de la GAA (α-glucosidase acide) est le moyen le plus précis et le plus probant pour la pose du diagnostic.