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Tests de dépistage prénataux
Un test de dépistage est un test exploratoire superficiel. Il peut aider à décider si un diagnostic invasif plus poussé est indiqué. Par contre, il ne permet pas d’établir un diagnostic et de découvrir si l’enfant est malade ou pas, il ne peut que dire si la probabilité est élevée ou pas.
- Meure du pli nucal (clarté nucale, hygroma de la nuque). Cette méthode mesure, entre la 10e et la 14e semaine de grossesse, l’épaisseur du pli de peau dans la nuque de l’enfant, par échographie; elle permet de reconnaître 75-80% des fœtus atteints de trisomie, car leur pli nucal est souvent plus épais. Plus le pli nucal est épais, plus une anomalie est probable. Cependant, un pli nucal épais peut aussi avoir beaucoup d’autres raisons, généralement sans danger. Le test est plus pertinent et fiable quand il est combiné à un test de sang (test du premier trimestre, cf. ci-dessous) à la 11e-13e SG. Si le test du premier trimestre trouve un résultat suspect, des méthodes de test plus précises comme une échographie de malformations, une biopsie du chorion ou une amniocentèse (analyse du liquide amniotique) permet de vérifier s’il est vraiment dû à un handicap chez l'enfant.
- Test du premier trimestre / dépistage sérique / analyses du sang de la mère. Le test du premier trimestre mesure les taux de bêta-HCG et de PAPP-A libres dans le sang de la mère et l’épaisseur du pli nucal de l’embryon (cf. ci-dessus); il permet de découvrir 90% des enfants trisomiques.
- Le test AFP-plus. De nos jours, ce test est effectué quasi exclusivement quand on a raté l’occasion de faire le test du premier trimestre. À partir de la 15e semaine de grossesse, il mesure les taux d'œstriol, de bêta-HCG et d’alpha-fœtoprotéine dans le sang de la mère. Si le résultat indique que le risque est accru, on peut vous proposer une amniocentèse pour une analyse plus poussée. Si seul le taux d’AFP est élevé, cela peut être signe d’autres malformations chez l’enfant, comme un défaut du tube neural (colonne ouverte) ou de la paroi abdominale.
- Dépistage des défauts du tube neural (par ex. spina bifida, colonne ouverte): Autrefois, on n'utilisait que le taux d’AFP pour dépister une spina bifida. De nos jours, une échographie soigneuse est considérée comme équivalente, dans la mesure où elle est effectuée par des spécialistes très expérimentés. Le taux d’AFP peut parfois aussi être accru dans le cas d'une grossesse tout à fait normale, d'une grossesse multiple et suite à des saignements dans les semaines précédentes. Lorsque le taux d’AFP est élevé, il faut donc ensuite effectuer une échographie.
- La méthode la plus récente (qui n’est en soi pas un dépistage, mais un test de diagnostic) est l’analyse des cellules / de l’ADN du fœtus dans le sang de la mère (NIPT). Sur une simple prise de sang à partir de la 11ième SG, on détermine la quantité relative de chromosomes de l’enfant dans le sang maternel, ce qui permet de diagnostiquer directement et avec assez de fiabilité les anomalies chromosomiques les plus répandues (surtout la trisomie 21, mais aussi les trisomies 18 et 13 ainsi que des atteintes des chromosomes sexuels) de l'enfant. Cela permet d’éviter les risques pour le fœtus qu’implique une analyse du liquide amniotique. En outre, si vous le souhaitez, on pourra vous dire le sexe de l'enfant. Le test convient pour les grossesses normales ou multiples, y compris pour les fécondations in vitro, et coûte environ 700-1000 francs. À partir du 15.5.2015, l’assurance obligatoire des soins prendra en charge ces coûts.
Last update : 06-02-19, BH