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Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich IV.2020.00099 II. Kammer Sozialversicherungsrichter Mosimann, Vorsitzender Sozialversicherungsrichterin Käch Sozialversicherungsrichterin Romero-Käser Gerichtsschreiberin Lienhard Urteil vom 5. Juni 2020 in Sachen X.___ Beschwerdeführer vertreten durch Rechtsanwalt Dr. Walter Keller Obergass Advokatur Obergasse 34, Postfach 2177, 8401 Winterthur gegen Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle Röntgenstrasse 17, Postfach, 8087 Zürich Beschwerdegegnerin Sachverhalt: 1. 1.1 X.___, geboren 2001, wurde am 2 1. Mai 2001 unter Hinweis auf die Geburtsgebrechen Ziff. 493 (Folgen von Embryo- und Foetopathien sowie ange borene Infektionskrankheiten) und 498 ( schwere neonatale metabolische Störun gen) bei der Invalidenversicherung angemeldet ( Urk. 7/1). In der Folge wurde zusätzlich ein Geburtsgebrechen Ziff. 313 (angeborene Herz- und Gefässmissbil dungen; Urk. 7/4/5) und Ziff. 390.3 (angeborene cerebrale Lähmungen ; Urk. 7/11) festgestellt. Die Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle, sprach dem Versicherten medizinische Massnahmen zu ( Urk. 7/6-8; Urk. 7/10, Urk. 7/21 ). Am 1 7. September 2006 wurde der Versicherte infolge des Geburtsgebrechens Ziff. 355 (Kryptorchismus) angemeldet ( Urk. 7/14), wofür die IV-Stelle ebenfalls medizinische Massnahmen gewährte ( Urk. 7/18). Am 9. Januar 2007 erfolgte die Anmeldung wegen einer Sprachentwicklungsverzögerung ( Urk. 7/24). Die IV-Stelle gewährte Kosten für Sonderschulmassnahmen (Sprach heilbehandlung; Urk. 7/30), Ergotherapie ( Urk. 7/22; Urk. 7/36), für medizinische Massnahmen zur Behandlung des Geburtsgebrechens Ziff. 387 (angeborene Epilepsie; Urk. 7/45 ; Urk. 7/96 ) und Ziff. 313 ( Urk. 7/143) sowie für ambulante Psychotherapie ( Urk. 7/56; Urk. 7/71 ; Urk. 7/95 ; Urk. 7/120 ). Am 7. Dezember 2015 erging aufgrund eines Aufmerksamkeitsdefizits ohne Hyperaktivität und einer kombinierten Störung der schulischen F erti gkeiten ein Zusatzgesuch ( Urk. 7/86). Die IV-Stelle erteilte Kostengutsprache für die erstmalige berufliche Ausbildung (Berufseinstiegscoaching; Urk. 7/101; und Jobcoaching; Urk. 7/114). 1.2 Am 1 9. September 2019 ersuchte der Versicherte die IV-Stelle um Kostenüber nahme für eine genetische Abklärung ( Urk. 7/139). Am 7. Oktober 2019 ( Urk. 7/142) erteilte diese Kostengutsprache für eine Chromosomenanalyse zur Bestimmung des Geburtsgebrechens Ziff. 446 (richtig: 466, angeborene Störun gen der Gonaden-Funktion; vgl. Urk. 7/141/2). Mit Vorbescheid vom 7. Oktober 2019 ( Urk. 7/144) stellte die IV-Stelle die Ablehnung einer Kostengutsprache für molekulargenetische Diagnostik in Aussicht. Dagegen erhob der Versicherte am 6. November 2019 Einwände ( Urk. 7/147). Mit Verfügung vom 7. Januar 2020 wies die IV-Stelle das Gesuch ab ( Urk. 7/153 = Urk. 2). 2. Am 6. Februar 2020 erhob der Versicherte Beschwerde gegen die Verfügung vom 7. Januar 2020 ( Urk. 2) und beantragte deren Aufhebung und die Verpflichtung der IV-Stelle zur Übernahme der Kosten für eine molekulargenetische Diagnostik ( Urk. 1 S. 2). Mit Beschwerdeantwort vom 1 6. März 2020 ( Urk. 6) beantragte die Beschwerdegegnerin die Abweisung der Beschwerde, wovon der Beschwerdefüh rer am 2 8. März 2020 in Kenntnis gesetzt wurde ( Urk. 8). Das Gericht zieht in Erwägung: 1. 1.1 Versicherte haben gemäss Art. 12 des Bundesgesetzes über die Invalidenversiche rung ( IVG ) bis zum vollendeten 20. Altersjahr Anspruch auf medizinische Mass nahmen, die nicht auf die Behandlung des Leidens an sich, sondern unmittelbar auf die Eingliederung ins Erwerbsleben oder in den Aufgabenbereich gerichtet und geeignet sind, die Erwerbsfähigkeit oder die Fähigkeit, sich im Aufgabenbe reich zu betätigen, dauernd und wesentlich zu verbessern oder vor wesentlicher Beeinträchtigung zu bewahren ( Abs. 1). Der Bundesrat ist befugt, die Massnahmen gemäss Abs. 1 von jenen, die auf die Behandlung des Leidens an sich gerichtet sind, abzugrenzen. Er kann zu diesem Zweck insbesondere die von der Versicherung zu gewährenden Massnahmen nach Art und Umfang näher umschreiben und Beginn und Dauer des Anspruchs regeln ( Abs. 2) 1.2 Versicherte haben bis zum vollendeten 20. Altersjahr Anspruch auf die zur Behandlung von Geburtsgebrechen notwendigen medizinischen Massnahmen ( Art. 13 Abs. 1 IVG). Der Bundesrat bezeichnet die Gebrechen, für welche diese Massnahmen gewährt werden. Er kann die Leistung ausschliessen, wenn das Gebrechen von geringfügiger Bedeutung ist ( Art. 13 Abs. 2 IVG). Als Geburtsgebrechen gelten diejenigen Krankheiten, die bei vollendeter Geburt bestehen ( Art. 3 Abs. 2 des Bundesgesetzes über den Allgemeinen Teil des Sozialversicherungsgerichts, ATSG, in Verbindung mit Art. 1 Abs. 1 Satz 1 der Verordnung über Geburtsgebrechen, GgV ). Die blosse Veranlagung zu einem Leiden gilt nicht als Geburtsgebrechen. Der Zeitpunkt, in dem ein Geburtsgebre chen als solches erkannt wird, ist unerheblich ( Art. 1 Abs. 1 GgV ). Die Geburts gebrechen sind in der Liste im Anhang aufgeführt. Das Eidgenössische Departe ment des Innern kann die Liste jährlich anpassen, sofern die Mehrausgaben einer solchen Anpassung für die Versicherung insgesamt drei Millionen Franken pro Jahr nicht übersteigen ( Art. 1 Abs. 2 GgV ). Als medizinische Massnahmen, die für die Behandlung eines Geburtsgebrechens notwendig sind, gelten sämtliche Vorkehren, die nach bewährter Erkenntnis der medizinischen Wissenschaft ange zeigt sind und den therapeutischen Erfolg in einfacher und zweckmässiger Weise anstreben ( Art. 2 Abs. 3 GgV ). 1.3 Die medizinischen Massnahmen umfassen gemäss Art. 14 Abs. 1 IVG die Behand lung, die vom Arzt oder von der Ärztin selbst oder auf ihre Anordnung durch medizinische Hilfspersonen in Anstalts- oder Haus pflege vorgenommen wird, mit Ausnahme von logopädischen und psychomotorischen Therapien ( lit. a) sowie die Abgabe der vom Arzt oder der Ärztin verordneten Arzneien ( lit. b). Beim Ent scheid über die Gewährung von ärztlicher Behandlung in Anstalts- oder Haus pflege ist auf den Vorschlag des behandelnden Arztes oder der behandelnden Ärztin und auf die persönlichen Verhältnisse der versicherten Person in ange messener Weise Rücksicht zu nehmen ( Art. 14 Abs. 3 IVG). 2. 2.1 Die Beschwerdegegnerin begründete den angefoch tenen Entscheid wie folgt (Urk. 2): Gestützt auf das Kreisschreiben über die medizinischen Massnahmen der Invalidenversicherung (KSME) bestehe kein Anspruch auf Kostenübernahme für die molekulargenetische Diagnostik. Es liessen sich daraus keine therapeutischen Konsequenzen ableiten, die nicht ohnehin bereits veranlasst worden seien oder aufgrund der bereits bekannten Befunde zu erwarten seien. Es könne nicht nach vollzogen werden, dass allein aufgrund einer Trichterbrust der Verdacht auf ein Marfan -Syndrom geäussert werde, da es sich um eine klinische Diagnose handle, die auf einem definierten Set klinischer Befunde basiere (S. 2). 2.2 Der Beschwerdeführer machte geltend ( Urk. 1), es lägen neben der Trichterbrust weitere klinische Befunde vor, welche auf ein Marfan -Syndrom hinwiesen: beispielsweise asthenischer Körperbau, gegenüber den Eltern deutlich grösseres Kör permass, kardiale Auffälligkeit mit Stauung im Bereich des systemvenösen Ein flusses. Dass die Trichterbrust einziges Symptom sei, treffe somit nicht zu. Zudem stehe auch die Diagnose einer Mikrofibrillopathie im Raum, was die Beschwerde gegnerin übersehe und unvollständig abgeklärt habe (S. 3). Es lägen verschiedene Verdachtsdiagnosen vor, welche ohne die verlangte molekulargenetische Abklä rung nicht geklärt werden könnten. Die Bestimmung der konkreten Variante des Marfan -Syndroms sei notwendig, um die richtige Behandlung zu bestimmen. Ebenso sei eine Abgrenzung zur Homozystinurie notwendig, da die Behandlung von Marfan - und Homozystinurie -Patienten abweichend sei (S. 4). Nur eine genetische Diagnostik mit genauer Bestimmung des Krankheitsbildes sei in der Lage, den behandelnden Ärzten die Informationen zu liefern, welche Kontrollun tersuchungen und Therapien notwendig seien (S. 5). 2.3 Streitig und zu prüfen ist, ob die Beschwerdegegnerin die Kosten einer moleku largenetischen Untersuchung zu übernehmen hat. 3. 3.1 Die Fachärztinnen des Instituts für Medizinische Genetik der Universität Y.___ begründeten ihr Kostengutsprachegesuch vom 6. Juni 2019 ( Urk. 7/139/2-3) wie folgt: Der Beschwerdeführer habe eine ausgeprägte Trichterbrust, weise einen asthenischen Körperbau auf und sei im Vergleich zu seinen Eltern deutlich grös ser. In Zusammenschau der Befunde hätten die Kardiologen den Verdacht auf ein Marfan -Syndrom (Differentialdiagnose: verwandte Mikrofibrillopathie ) gestellt. Daneben sei ein Klinefelter -Syndrom in Betracht zu ziehen. Eine genetische Diagnostik wäre von Wichtigkeit, um über allenfalls notwendige Kontrollunter suchungen für beide Krankheitsentitäten (unter anderem jährliche Testung der Schilddrüsenhormone, Diabetes-Screening, Tumorvorsorge, kardiologische Abklärungen et cetera ) Empfehlungen geben zu können. In einem ersten Schritt würde man die lichtmikroskopische Chromosomenanalyse durchführen. Je nach Befund könnten allenfalls zusätzlich FISH-Analysen notwendig sein. Bei einem unauffälligen Befund würde man dann im zweiten Schritt ein Mutationsscreening der mit Marfan -Syndrom assoziierten Gene empfehlen. Bei manchen auffälligen Befunden seien zusätzliche Analysen erforderlich. Die genetische Diagnostik sei indiziert, da sie zweckmässig und wirtschaftlich sei und medizinisch-therapeuti sche Konsequenzen mit sich bringe (S. 1-2). 3.2 Prof. Dr. med. Z.___, Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin, Regionaler Ärztlicher Dienst (RAD), hielt am 2. Oktober 2019 ( Urk. 7/141/2) fest, die Chromosomenanalyse könne übernommen werden, damit entschieden werden könne, ob Leistungsansprüche nach Ziff. 466 GgV ausgewiesen seien. Derartige Abklärungskosten könnten vorab übernommen werden, wenn erst dadurch über eine Zuordnung zu einem Geburtsgebrechen entschieden werden könne. Der Nachweis eines Klinefelter -Syndroms durch die Chromosomenanalyse hätte therapeutische Konsequenzen wie endokrinologische Abklärungen und allenfalls Testosteron-Behandlung sowie Tumor-Vorsorge. Bezüglich des Geburtsgebre chens Ziff. 313 könnten die Behandlungskosten bis zum vollendeten 2 0. Lebens jahr verlängert werden, da gemäss Genetik-Antrag und bei Verdacht auf Marfan -Syndrom weiterhin kardiologische Kontrollen indiziert seien. In den Vorbefunden werde ein Vorhofseptumdefekt und Kompression des rechten Vorhofs und der rechten Herzkammer durch die deutliche Trichterbrust angegeben. Für eine Kos tenübernahme für die molekulargenetische Diagnostik bestehe kein Anspruch, da sich daraus keine therapeutischen Konsequenzen ableiten liessen, die nicht ohne hin bereits veranlasst worden oder aufgrund der bereits bekannten Befunde zu erwarten seien. 3.3 Dr. med. A.___, Leitende Ärztin der Abteilung für Kinderneurologie am Kantonsspital B.___, führte am 1 8. November 2019 ( Urk. 7/148) aus, beim Beschwerdeführer stehe die Frage einer genetischen Bindegewebserkrankung im Raum. Es sei neu auch eine kardiale Auffälligkeit mit Stauung im Bereich des systemvenösen Einflusses sowie Leistung der unteren Norm zu behandeln. Kli nisch zeigten sich deshalb im Zusammenhang mit der ausgeprägten Trichterbrust Hinweise auf eine Mikrofibrillopathie. Dafür spreche auch, dass der Beschwerde führer im Vergleich zu seinen Eltern deutlich grösser sei. Von genetischer Seite werde deshalb eine Hochdurchsatz-Sequenzierung der mit männlichen Erkran kungen der haut-, bindegewebe- oder knochenassoziierten Gene empfohlen. Allenfalls wären zusätzliche Analysen notwendig. Die Konsequenzen seien einer seits eine Aussage bezüglich möglicher Komplikationen und entsprechend bereits präsymptomatisch eine Therapie mit zum Beispiel Betablockern, wie dies unter dessen diskutiert und zum Teil durchgeführt werde. Ebenso sei die Notwendigkeit von Vorsorgeuntersuchungen und Verhaltensmodifikationen entscheidend für die weitere Gesundheit des Beschwerdeführers. Eine eindeutige Diagnose in Bezug auf das Geburtsgebrechen Ziff. 485 sei nur mit diesem genetischen Testverfahren möglich. Eine Mikrofibrillopathie im Sinne eines Marfan -Syndroms habe zudem bezüglich der kardialen Vorsorge weitreichende Konsequenzen, welche nicht bereits durch die Behandlung des Geburtsgebrechens Ziff. 313 abgedeckt wären. Somit gehe es nicht um rein akademische Interessen, sondern um eine Untersu chung mit therapeutischen Konsequenzen für den Beschwerdeführer. 3.4 Prof. Z.___ führte am 2 3. Dezember 2019 ( Urk. 7/152) aus, es könne aus versi cherungsmedizinischer Sicht nicht nachvollzogen werden, dass allein aufgrund einer Trichterbrust der Verdacht auf ein Marfan -Syndrom geäussert werde, da es sich um eine klinische Diagnose handle, die auf einem definierten Set klinischer Befunde basiere: Aortendilatation, Mitralklappenprolaps, Verlagerung der Augenlinsen, Trichter- oder Kielbrust, Skoliose, Myopie von mehr als 3 Dioptrien, Pneumothorax, Protrusio acetabuli, Duraektasie, Überstreckbarkeit von Gelenken und Striae der Haut. Von diesen Symptomen sei bisher nur eine Trichterbrust angegeben worden. In mehreren Herzultraschall-Untersuchungen seien im Bereich der Aorta und der Mitralklappe keine pathologischen Befunde angegeben worden (S. 1 unten f.). Die anfänglich bestehenden Hinweise für eine zerebrale Bewegungsstörung seien im Verlauf nach Physio- und Ergotherapie nicht mehr ausgewiesen. Die Behandlung mit Betablockern bei Nachweis eines Marfan -Syndroms sei traditioneller Bestandteil der Standardtherapie. Da hier keine nach vollziehbaren klinischen Hinweise auf ein Marfan -Syndrom angegeben worden seien, müsse die Frage, ob Betablocker indiziert wären, nicht in weitergehende Abklärungen einbezogen werden. Ausserdem sei in der Vorgeschichte eine Sinus bradykardie angegeben worden, die eine potentielle Kontraindikation für Beta blocker darstellen könnte, sofern dieser Befund auch aktuell noch vorliege. Hoch wuchs liege mit einer Körpergrösse von 178 cm (90.-9 7. Perzentile) nicht vor. Mutationen in den SKI-, TGFBR 1 und -2, SMAD3 und TGFB2-Genen bezögen sich auf isolierte oder syndromale Aortenerweiterungen sowie auf weitere vasku läre und skelettale Auffälligkeiten, für die es nach den bisher eingereichten Berichten und Befunden keine Anhaltspunkte gebe. Mit der CBS-Mutation solle nach dem Vorliegen einer Homocystinurie gesucht werden. Dieses Leiden sei pro gredient. Da hier bisher keine Veränderungen/Verlagerungen der Augenlinsen und keine Progredienz, sondern eine Rückbildung der zentralnervös-statomoto rischen Befunde dokumentiert worden sei, sei aus versicherungsmedizinischer Sicht nicht nachvollziehbar, warum eine Homocystinurie differentialdiagnostisch in Betracht gezogen werde. Die Diagnose könne durch Bestimmung der Amino säuren im Blut auch ohne molekulargenetische Diagnostik erfasst werden. MED12-Mutationen seien insbesondere auch mit Symptomen verbunden, für die hier keine Anhaltspunkte bestünden, wie Ptosis, Mikrognathie, relative Makro zephalie, Analobstruktion. Aus den bisher vorliegenden Arztberichten werde deutlich, dass auf die Befunde auch ohne Kenntnis molekulargenetischer Befunde reagiert worden sei (S. 2). 3.5 Im Rahmen der Beschwerde wurden folgende Dokumente eingereicht. Dr. med. C.___, Oberärztin am Kantonsspital B.___, Spezialsprech stunde pädiatrische Kardiologie, stellte mit Bericht vom 2 9. November 2018 ( Urk. 3/3) folgende Diagnosen: - Verdacht auf Marfan -Syndrom oder verwandte Mikrofibrillopathie mit - kardial soweit beurteilbar anatomisch normalem Herz mit knapp nor maler linksventrikulärer Funktion und freien Ausflusstrakten, jedoch leichter Stauung im Bereich des systemvenösen Einflusses der oberen Körperhälfte - asthenischem Habitus - angedeuteter Arachnodaktylie - Trichterbrust, Status nach Saugglockentherapie - Leistungsfähigkeit an der unteren Norm - allergisches Asthma bronchiale - subnormales Lungenvolumen bei schmalem Thorax und ausgeprägter Trichterbrust mit normaler Spirometrie - Status nach Mykoplasmeninfekt mit Pleuritis im Mai 2017 - einfache Aufmerksamkeitsstörung, unter Medikinet seit Ende 2015 - Epilepsie mit generalisierten Anfällen, anfallsfrei seit 2015, unter Keppra - kongenitale Valproat -Enzephalopathie Seit der letzten kardiologischen Untersuchung von einem Jahr sei es dem Beschwerdeführer gut gegangen (S. 1 unten). Es bestehe eine ausgeprägte Trich terbrust. Sicherlich sei dadurch nicht die volle Leistungsfähigkeit des Herzens abrufbar, allerdings zeige sich soweit eine gute Funktion des soweit beurteilbar segmental normal aufgebauten Herzens. Einzig die leichte Stauung in der Vena cava superior bereite auf lange Sicht etwas Sorgen hinsichtlich einer möglichen Entwicklung einer pulmonal-arteriellen Hypertension. Aktuell zeigten sich dies bezüglich noch keine pathologischen Werte (S. 2 unten). Die operative Korrektur der Trichterbrust sei immer noch nicht ganz entsch i eden. Um eine genauere Diagnostik zu haben, sei eine MRI-Untersuchung durchzuführen. Wegen der eher bradykarden Herzfrequenz sei die Untersuchung wiederholt worden. Dabei sei ein zum Teil atrial ektoper Rhythmus aufgefallen. Die mittlere Herzfrequenz befinde sich jedoch im physiologischen Bereich und auch sonst fänden sich keine rele vanten Rhythmusstörungen, so dass dieser Befund lediglich kontrolliert würde. Zur Zeit bestehe diesbezüglich kein therapeutischer Handlungsbedarf (S. 3). Hinsichtlich der Genetik sei zusammenfassend auf die herausragende Grösse im Vergleich zu den Eltern, die Trichterbrust, eine angedeutete Arachnodaktylie, schmale Füsse mit abgesenktem Fussgewölbe und eine anamnestisch grosse Beweglichkeit als Kleinkind hinzuweisen, weshalb eine genetische Abklärung bezüglich Marfan -Syndrom empfohlen worden sei. Solange nicht klar sei, ob ein Marfan -Syndrom vorliege oder nicht, seien weiterführende kardiologische Unter suchungen auch im Erwachsenenalter zu empfehlen (S. 3). 3.6 Mit E-Mail vom 3 0. Januar 2020 ( Urk. 3/4) führte Dr. A.___ aus, es möge zu treffen, dass ein klassisches Marfan -Syndrom eine klinische Diagnose sei. Unter dessen wisse man aber, dass es viele Varianten einer sogenannten Fibrinillopathie gebe, die sich klinisch auch weniger typisch zeigen könnten. Diese Varianten, die ebenfalls mehrere Organe betreffen könnten, da die Fibrillen wesentlicher Bestandteil des Bindegewebes seien, das im ganzen Körper vorkomme, würden heute mittels genetischer Untersuchung festgestellt. Genau deshalb brauche e s die genetische Untersuchung. Wegen dieser Varianten könne die genetische Diagnose therapeutische Konsequenzen haben. Einerseits würden neue Therapien ent wickelt, andererseits könnten andere Organe betroffen sein, was frühzeitig erkannt werden sollte. 3.7 Dr. med. D.___, Fachärztin für Medizinische Genetik, Institut für Medizinische Genetik der Universität Y.___ (vgl. vorstehend E. 3.1), führte mit E-Mail vom 3 0. Januar 2020 ( Urk. 3/5) aus, dass es sich bei der Homocystinurie um eine Erkrankung handle, die mit dem Marfan -Syndrom sehr viele klinische Zeichen und Auffälligkeiten teile. Dazu gehörten der schmale asthenische Kör perbau, die Arachnodaktylie sowie die skelettalen Veränderungen wie Trichter brust, Kyphose, eine Gelenküberstreckbarkeit, Webbing der Finger und Platt- und Senkfüsse. Zudem gebe es bei beiden Krankheitsbildern die Möglichkeit einer Ectopia Lentis, die aber nur bei einem Anteil der Betroffenen in beiden Erkran kungen vorliegen könne. Die Homocystinurie werde leider in der Schweiz nicht mit dem Neugeborenenscreening erfasst, daher würden diese Patienten auch für viele Jahre verpasst und nicht korrekt behandelt und therapiert. Da aber Marfan -Patienten und Patienten mit Homocystinurie von spezifischen Therapien profi tierten ( Homocystinurie : Vitamin B6-Therapie, Metionin -arme Nahrungsauf nahme, Folsäure, Vitamin B 12 Supplementation und Betain -Behandlung, wobei die Verabreichung dem Alter angepasst werden müsse), sei eine Präzisierung und Zuordnung zu der einen oder der anderen Krankheitsgruppe unabdinglich. Eine Verzögerung oder ein weiteres Hinausschieben der spezifischen Diagnostik, die nur anhand einer molekulargenetischen Untersuchung möglich sei, könne für den Patienten schädlich sein und stelle auch eine Verletzung der ärztlichen Sorgfalts pflicht dar. Weiter basierten die von Prof. Z.___ verwendeten Referenzen nicht auf peer reviewed Publikationen und kämen deshalb als Grundlage klinischer Entscheidungen nicht in Frage. 4. 4.1 Die Ärztinnen des Instituts für Medizinische Genetik legten dar, dass der Beschwerdeführer eine ausgeprägte Trichterbrust und einen asthenischen Körper bau aufweise und im Vergleich zu seinen Eltern deutlich grösser sei. Eine gene tische Diagnostik erachteten sie deshalb als wichtig, um über allenfalls notwen dige Kontrolluntersuchungen Empfehlungen geben zu können (vgl. vorstehend E. 3.1). Eine Therapie wird somit nicht angestrebt, sondern vielmehr die Klärung der Frage notwendiger Kontrollen. Daraus ergibt sich, dass die molekulargenetische Untersuchung v on ihrer Zielrichtung her in erster Linie keine therapeutische, son dern eine vorwiegend diagnos tische Vorkehr darstellt. Diagnostische Vorkehren all ein gelten jedoch mangels therapeu tischen Charakters nicht als medizinische Massnahmen im Sinne von Art. 12 f. IVG (vgl. AHI 1999 S. 43 E. 3a). 4.2 Ziff. 1020 des Kreisschreibens über die medizinischen Eingliederungsmassnah men der Invalidenversicherung ( KSME ; Stand Juli 2019) bestimmt zu g enetische n und mitochondrische n Abklärungen das Folgende: Wenn Beschwerden des Kin des sowie klinische und laborchemische Untersuchungen auf ein Geburtsgebre chen hinweisen, eine eindeutige Diagnose jedoch nur mit genetischen Testver fahren gesichert werden kann, so kann die IV auf fach ä rztliche Indikation im Einzelfall die Kosten f ü r genetischen Abkl ä rungen ü bernehmen. Die IV kann die Kosten f ü r genetische Abkl ä rungen auf fach ä rztliche Indikation im Einzelfall auch dann ü bernehmen, wenn das Geburtsgebrechen bereits bekannt ist, sofern die Best ä tigung der eindeutigen resp. pr ä ziseren Diagnose eine notwendige Voraussetzung f ü r die Behandlung des Kindes darstellt. Hingegen sind genetische Untersuchungen bei bereits bekanntem Geburtsgebrechen nicht von der IV zu ü bernehmen, wenn die eindeutig diagnostizierte Gesundheitsst ö rung nicht behandelbar und somit nur von akademischem Interesse f ü r den behandelnden Arzt ist. 4.3 Nebst dem Umstand, dass es sich wie dargelegt vorwiegend um eine diagnostische Massnahme handelt, ist festzuhalten, dass der Nachweis einer Homocystinurie und damit die Abgrenzung zu einem Marfan -Syndrom gemäss Prof. Z.___ auch ohne molekulargenetische Diagnostik mittels Bestimmung der Aminosäuren im Blut erfolgen könne (vgl. vorstehend E. 3.4). Dies wurde von keiner der beteiligten Fachärztinnen bestritten. Ist diese Abgrenzung jedoch mittels dieser Analyse möglich, so ist nicht ersichtlich, weshalb eine Zuordnung des Leidens nicht an hand der klinischen Befunde - im Sinne eines Ausschlussverfahrens - erfolgen könnte. Zudem vermögen die beteiligten Ärztinnen nicht nachvollziehbar darzu legen, inwiefern sich eine genetisch bestätigte Diagnose auf die Therapie auswir ken würde beziehungsweise warum die Therapie nicht anhand der vorhandenen Befunde orientiert werden kann. Weiterführende Herzkontrollen wurden im Rah men des Geburtsgebrechens Ziff. 313 bereits zugesprochen ( Urk. 7/143) und es ist nicht ersichtlich, weshalb Dr. A.___ davon ausgeht, dass dies nicht ausreichend sei (vgl. vorstehend E. 3.3). 4.4 Somit handelt es sich bei der beantragten molekulargenetischen Untersuchung nicht um eine Massnahme, die den therapeutischen Erfolg in einfacher und zweckmässiger Weise anstrebt (vgl. vorstehend E. 1.2). Sie ist deshalb nicht von der Beschwerdegegnerin zu bezahlen. Der angefochtene Entscheid ist rechtens. Dies führt zur Abweisung der Be schwerde. 5. Die Gerichtskosten nach Art. 69 Abs. 1 bis I VG sind auf Fr. 5 00.-- a nzusetzen und ausgangsgemäss dem u nterliegenden Beschwerdeführer aufzuerlegen. Das Gericht erkennt: 1. Die Beschwerde wird abgewiesen. 2. Die Gerichtskosten von Fr. 500.-- werden dem Beschwerdeführer auferlegt. Rechnung und Einzahlungsschein werden dem Kostenpflichtigen nach Eintritt der Rechtskraft zu gestellt. 3. Zustellung gegen Empfangsschein an: - Rechtsanwalt Dr. Walter Keller - Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle - Bundesamt für Sozialversicherungen sowie an: - Gerichtskasse (im Dispositiv nach Eintritt der Rechtskraft) 4. Gegen diesen Entscheid kann innert 30 Tagen seit der Zustellung beim Bundesgericht Beschwerde eingereicht werden ( Art. 82 ff. in Verbindung mit Art. 90 ff. des Bundesge setzes über das Bundesgericht, BGG). Die Frist steht während folgender Zeiten still: vom siebten Tag vor Ostern bis und mit dem siebten Tag nach Ostern, vom 1 5. Juli bis und mit 1 5. August sowie vom 1 8. Dezember bis und mit dem 2. Januar ( Art. 46 BGG). Die Beschwerdeschrift ist dem Bundesgericht, Schweizerhofquai 6, 6004 Luzern, zuzu stellen. Die Beschwerdeschrift hat die Begehren, deren Begründung mit Angabe der Beweismit tel und die Unterschrift des Beschwerdeführers oder seines Vertreters zu enthalten; der angefochtene Entscheid sowie die als Beweismittel angerufenen Urkunden sind beizu legen, soweit die Partei sie in Händen hat ( Art. 42 BGG). Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich Der VorsitzendeDie Gerichtsschreiberin MosimannLienhard

Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich IV.2020.00099 II. Kammer Sozialversicherungsrichter Mosimann, Vorsitzender Sozialversicherungsrichterin Käch Sozialversicherungsrichterin Romero-Käser Gerichtsschreiberin Lienhard Urteil vom 5. Juni 2020 in Sachen X.___ Beschwerdeführer vertreten durch Rechtsanwalt Dr. Walter Keller Obergass Advokatur Obergasse 34, Postfach 2177, 8401 Winterthur gegen Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle Röntgenstrasse 17, Postfach, 8087 Zürich Beschwerdegegnerin Sachverhalt: 1. 1.1 X.___, geboren 2001, wurde am 2 1. Mai 2001 unter Hinweis auf die Geburtsgebrechen Ziff. 493 (Folgen von Embryo- und Foetopathien sowie ange borene Infektionskrankheiten) und 498 ( schwere neonatale metabolische Störun gen) bei der Invalidenversicherung angemeldet ( Urk. 7/1). In der Folge wurde zusätzlich ein Geburtsgebrechen Ziff. 313 (angeborene Herz- und Gefässmissbil dungen; Urk. 7/4/5) und Ziff. 390.3 (angeborene cerebrale Lähmungen ; Urk. 7/11) festgestellt. Die Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle, sprach dem Versicherten medizinische Massnahmen zu ( Urk. 7/6-8; Urk. 7/10, Urk. 7/21 ). Am 1 7. September 2006 wurde der Versicherte infolge des Geburtsgebrechens Ziff. 355 (Kryptorchismus) angemeldet ( Urk. 7/14), wofür die IV-Stelle ebenfalls medizinische Massnahmen gewährte ( Urk. 7/18). Am 9. Januar 2007 erfolgte die Anmeldung wegen einer Sprachentwicklungsverzögerung ( Urk. 7/24). Die IV-Stelle gewährte Kosten für Sonderschulmassnahmen (Sprach heilbehandlung; Urk. 7/30), Ergotherapie ( Urk. 7/22; Urk. 7/36), für medizinische Massnahmen zur Behandlung des Geburtsgebrechens Ziff. 387 (angeborene Epilepsie; Urk. 7/45 ; Urk. 7/96 ) und Ziff. 313 ( Urk. 7/143) sowie für ambulante Psychotherapie ( Urk. 7/56; Urk. 7/71 ; Urk. 7/95 ; Urk. 7/120 ). Am 7. Dezember 2015 erging aufgrund eines Aufmerksamkeitsdefizits ohne Hyperaktivität und einer kombinierten Störung der schulischen F erti gkeiten ein Zusatzgesuch ( Urk. 7/86). Die IV-Stelle erteilte Kostengutsprache für die erstmalige berufliche Ausbildung (Berufseinstiegscoaching; Urk. 7/101; und Jobcoaching; Urk. 7/114). 1.2 Am 1 9. September 2019 ersuchte der Versicherte die IV-Stelle um Kostenüber nahme für eine genetische Abklärung ( Urk. 7/139). Am 7. Oktober 2019 ( Urk. 7/142) erteilte diese Kostengutsprache für eine Chromosomenanalyse zur Bestimmung des Geburtsgebrechens Ziff. 446 (richtig: 466, angeborene Störun gen der Gonaden-Funktion; vgl. Urk. 7/141/2). Mit Vorbescheid vom 7. Oktober 2019 ( Urk. 7/144) stellte die IV-Stelle die Ablehnung einer Kostengutsprache für molekulargenetische Diagnostik in Aussicht. Dagegen erhob der Versicherte am 6. November 2019 Einwände ( Urk. 7/147). Mit Verfügung vom 7. Januar 2020 wies die IV-Stelle das Gesuch ab ( Urk. 7/153 = Urk. 2). 2. Am 6. Februar 2020 erhob der Versicherte Beschwerde gegen die Verfügung vom 7. Januar 2020 ( Urk. 2) und beantragte deren Aufhebung und die Verpflichtung der IV-Stelle zur Übernahme der Kosten für eine molekulargenetische Diagnostik ( Urk. 1 S. 2). Mit Beschwerdeantwort vom 1 6. März 2020 ( Urk. 6) beantragte die Beschwerdegegnerin die Abweisung der Beschwerde, wovon der Beschwerdefüh rer am 2 8. März 2020 in Kenntnis gesetzt wurde ( Urk. 8). Das Gericht zieht in Erwägung: 1. 1.1 Versicherte haben gemäss Art. 12 des Bundesgesetzes über die Invalidenversiche rung ( IVG ) bis zum vollendeten 20. Altersjahr Anspruch auf medizinische Mass nahmen, die nicht auf die Behandlung des Leidens an sich, sondern unmittelbar auf die Eingliederung ins Erwerbsleben oder in den Aufgabenbereich gerichtet und geeignet sind, die Erwerbsfähigkeit oder die Fähigkeit, sich im Aufgabenbe reich zu betätigen, dauernd und wesentlich zu verbessern oder vor wesentlicher Beeinträchtigung zu bewahren ( Abs. 1). Der Bundesrat ist befugt, die Massnahmen gemäss Abs. 1 von jenen, die auf die Behandlung des Leidens an sich gerichtet sind, abzugrenzen. Er kann zu diesem Zweck insbesondere die von der Versicherung zu gewährenden Massnahmen nach Art und Umfang näher umschreiben und Beginn und Dauer des Anspruchs regeln ( Abs. 2) 1.2 Versicherte haben bis zum vollendeten 20. Altersjahr Anspruch auf die zur Behandlung von Geburtsgebrechen notwendigen medizinischen Massnahmen ( Art. 13 Abs. 1 IVG). Der Bundesrat bezeichnet die Gebrechen, für welche diese Massnahmen gewährt werden. Er kann die Leistung ausschliessen, wenn das Gebrechen von geringfügiger Bedeutung ist ( Art. 13 Abs. 2 IVG). Als Geburtsgebrechen gelten diejenigen Krankheiten, die bei vollendeter Geburt bestehen ( Art. 3 Abs. 2 des Bundesgesetzes über den Allgemeinen Teil des Sozialversicherungsgerichts, ATSG, in Verbindung mit Art. 1 Abs. 1 Satz 1 der Verordnung über Geburtsgebrechen, GgV ). Die blosse Veranlagung zu einem Leiden gilt nicht als Geburtsgebrechen. Der Zeitpunkt, in dem ein Geburtsgebre chen als solches erkannt wird, ist unerheblich ( Art. 1 Abs. 1 GgV ). Die Geburts gebrechen sind in der Liste im Anhang aufgeführt. Das Eidgenössische Departe ment des Innern kann die Liste jährlich anpassen, sofern die Mehrausgaben einer solchen Anpassung für die Versicherung insgesamt drei Millionen Franken pro Jahr nicht übersteigen ( Art. 1 Abs. 2 GgV ). Als medizinische Massnahmen, die für die Behandlung eines Geburtsgebrechens notwendig sind, gelten sämtliche Vorkehren, die nach bewährter Erkenntnis der medizinischen Wissenschaft ange zeigt sind und den therapeutischen Erfolg in einfacher und zweckmässiger Weise anstreben ( Art. 2 Abs. 3 GgV ). 1.3 Die medizinischen Massnahmen umfassen gemäss Art. 14 Abs. 1 IVG die Behand lung, die vom Arzt oder von der Ärztin selbst oder auf ihre Anordnung durch medizinische Hilfspersonen in Anstalts- oder Haus pflege vorgenommen wird, mit Ausnahme von logopädischen und psychomotorischen Therapien ( lit. a) sowie die Abgabe der vom Arzt oder der Ärztin verordneten Arzneien ( lit. b). Beim Ent scheid über die Gewährung von ärztlicher Behandlung in Anstalts- oder Haus pflege ist auf den Vorschlag des behandelnden Arztes oder der behandelnden Ärztin und auf die persönlichen Verhältnisse der versicherten Person in ange messener Weise Rücksicht zu nehmen ( Art. 14 Abs. 3 IVG). 2. 2.1 Die Beschwerdegegnerin begründete den angefoch tenen Entscheid wie folgt (Urk. 2): Gestützt auf das Kreisschreiben über die medizinischen Massnahmen der Invalidenversicherung (KSME) bestehe kein Anspruch auf Kostenübernahme für die molekulargenetische Diagnostik. Es liessen sich daraus keine therapeutischen Konsequenzen ableiten, die nicht ohnehin bereits veranlasst worden seien oder aufgrund der bereits bekannten Befunde zu erwarten seien. Es könne nicht nach vollzogen werden, dass allein aufgrund einer Trichterbrust der Verdacht auf ein Marfan -Syndrom geäussert werde, da es sich um eine klinische Diagnose handle, die auf einem definierten Set klinischer Befunde basiere (S. 2). 2.2 Der Beschwerdeführer machte geltend ( Urk. 1), es lägen neben der Trichterbrust weitere klinische Befunde vor, welche auf ein Marfan -Syndrom hinwiesen: beispielsweise asthenischer Körperbau, gegenüber den Eltern deutlich grösseres Kör permass, kardiale Auffälligkeit mit Stauung im Bereich des systemvenösen Ein flusses. Dass die Trichterbrust einziges Symptom sei, treffe somit nicht zu. Zudem stehe auch die Diagnose einer Mikrofibrillopathie im Raum, was die Beschwerde gegnerin übersehe und unvollständig abgeklärt habe (S. 3). Es lägen verschiedene Verdachtsdiagnosen vor, welche ohne die verlangte molekulargenetische Abklä rung nicht geklärt werden könnten. Die Bestimmung der konkreten Variante des Marfan -Syndroms sei notwendig, um die richtige Behandlung zu bestimmen. Ebenso sei eine Abgrenzung zur Homozystinurie notwendig, da die Behandlung von Marfan - und Homozystinurie -Patienten abweichend sei (S. 4). Nur eine genetische Diagnostik mit genauer Bestimmung des Krankheitsbildes sei in der Lage, den behandelnden Ärzten die Informationen zu liefern, welche Kontrollun tersuchungen und Therapien notwendig seien (S. 5). 2.3 Streitig und zu prüfen ist, ob die Beschwerdegegnerin die Kosten einer moleku largenetischen Untersuchung zu übernehmen hat. 3. 3.1 Die Fachärztinnen des Instituts für Medizinische Genetik der Universität Y.___ begründeten ihr Kostengutsprachegesuch vom 6. Juni 2019 ( Urk. 7/139/2-3) wie folgt: Der Beschwerdeführer habe eine ausgeprägte Trichterbrust, weise einen asthenischen Körperbau auf und sei im Vergleich zu seinen Eltern deutlich grös ser. In Zusammenschau der Befunde hätten die Kardiologen den Verdacht auf ein Marfan -Syndrom (Differentialdiagnose: verwandte Mikrofibrillopathie ) gestellt. Daneben sei ein Klinefelter -Syndrom in Betracht zu ziehen. Eine genetische Diagnostik wäre von Wichtigkeit, um über allenfalls notwendige Kontrollunter suchungen für beide Krankheitsentitäten (unter anderem jährliche Testung der Schilddrüsenhormone, Diabetes-Screening, Tumorvorsorge, kardiologische Abklärungen et cetera ) Empfehlungen geben zu können. In einem ersten Schritt würde man die lichtmikroskopische Chromosomenanalyse durchführen. Je nach Befund könnten allenfalls zusätzlich FISH-Analysen notwendig sein. Bei einem unauffälligen Befund würde man dann im zweiten Schritt ein Mutationsscreening der mit Marfan -Syndrom assoziierten Gene empfehlen. Bei manchen auffälligen Befunden seien zusätzliche Analysen erforderlich. Die genetische Diagnostik sei indiziert, da sie zweckmässig und wirtschaftlich sei und medizinisch-therapeuti sche Konsequenzen mit sich bringe (S. 1-2). 3.2 Prof. Dr. med. Z.___, Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin, Regionaler Ärztlicher Dienst (RAD), hielt am 2. Oktober 2019 ( Urk. 7/141/2) fest, die Chromosomenanalyse könne übernommen werden, damit entschieden werden könne, ob Leistungsansprüche nach Ziff. 466 GgV ausgewiesen seien. Derartige Abklärungskosten könnten vorab übernommen werden, wenn erst dadurch über eine Zuordnung zu einem Geburtsgebrechen entschieden werden könne. Der Nachweis eines Klinefelter -Syndroms durch die Chromosomenanalyse hätte therapeutische Konsequenzen wie endokrinologische Abklärungen und allenfalls Testosteron-Behandlung sowie Tumor-Vorsorge. Bezüglich des Geburtsgebre chens Ziff. 313 könnten die Behandlungskosten bis zum vollendeten 2 0. Lebens jahr verlängert werden, da gemäss Genetik-Antrag und bei Verdacht auf Marfan -Syndrom weiterhin kardiologische Kontrollen indiziert seien. In den Vorbefunden werde ein Vorhofseptumdefekt und Kompression des rechten Vorhofs und der rechten Herzkammer durch die deutliche Trichterbrust angegeben. Für eine Kos tenübernahme für die molekulargenetische Diagnostik bestehe kein Anspruch, da sich daraus keine therapeutischen Konsequenzen ableiten liessen, die nicht ohne hin bereits veranlasst worden oder aufgrund der bereits bekannten Befunde zu erwarten seien. 3.3 Dr. med. A.___, Leitende Ärztin der Abteilung für Kinderneurologie am Kantonsspital B.___, führte am 1 8. November 2019 ( Urk. 7/148) aus, beim Beschwerdeführer stehe die Frage einer genetischen Bindegewebserkrankung im Raum. Es sei neu auch eine kardiale Auffälligkeit mit Stauung im Bereich des systemvenösen Einflusses sowie Leistung der unteren Norm zu behandeln. Kli nisch zeigten sich deshalb im Zusammenhang mit der ausgeprägten Trichterbrust Hinweise auf eine Mikrofibrillopathie. Dafür spreche auch, dass der Beschwerde führer im Vergleich zu seinen Eltern deutlich grösser sei. Von genetischer Seite werde deshalb eine Hochdurchsatz-Sequenzierung der mit männlichen Erkran kungen der haut-, bindegewebe- oder knochenassoziierten Gene empfohlen. Allenfalls wären zusätzliche Analysen notwendig. Die Konsequenzen seien einer seits eine Aussage bezüglich möglicher Komplikationen und entsprechend bereits präsymptomatisch eine Therapie mit zum Beispiel Betablockern, wie dies unter dessen diskutiert und zum Teil durchgeführt werde. Ebenso sei die Notwendigkeit von Vorsorgeuntersuchungen und Verhaltensmodifikationen entscheidend für die weitere Gesundheit des Beschwerdeführers. Eine eindeutige Diagnose in Bezug auf das Geburtsgebrechen Ziff. 485 sei nur mit diesem genetischen Testverfahren möglich. Eine Mikrofibrillopathie im Sinne eines Marfan -Syndroms habe zudem bezüglich der kardialen Vorsorge weitreichende Konsequenzen, welche nicht bereits durch die Behandlung des Geburtsgebrechens Ziff. 313 abgedeckt wären. Somit gehe es nicht um rein akademische Interessen, sondern um eine Untersu chung mit therapeutischen Konsequenzen für den Beschwerdeführer. 3.4 Prof. Z.___ führte am 2 3. Dezember 2019 ( Urk. 7/152) aus, es könne aus versi cherungsmedizinischer Sicht nicht nachvollzogen werden, dass allein aufgrund einer Trichterbrust der Verdacht auf ein Marfan -Syndrom geäussert werde, da es sich um eine klinische Diagnose handle, die auf einem definierten Set klinischer Befunde basiere: Aortendilatation, Mitralklappenprolaps, Verlagerung der Augenlinsen, Trichter- oder Kielbrust, Skoliose, Myopie von mehr als 3 Dioptrien, Pneumothorax, Protrusio acetabuli, Duraektasie, Überstreckbarkeit von Gelenken und Striae der Haut. Von diesen Symptomen sei bisher nur eine Trichterbrust angegeben worden. In mehreren Herzultraschall-Untersuchungen seien im Bereich der Aorta und der Mitralklappe keine pathologischen Befunde angegeben worden (S. 1 unten f.). Die anfänglich bestehenden Hinweise für eine zerebrale Bewegungsstörung seien im Verlauf nach Physio- und Ergotherapie nicht mehr ausgewiesen. Die Behandlung mit Betablockern bei Nachweis eines Marfan -Syndroms sei traditioneller Bestandteil der Standardtherapie. Da hier keine nach vollziehbaren klinischen Hinweise auf ein Marfan -Syndrom angegeben worden seien, müsse die Frage, ob Betablocker indiziert wären, nicht in weitergehende Abklärungen einbezogen werden. Ausserdem sei in der Vorgeschichte eine Sinus bradykardie angegeben worden, die eine potentielle Kontraindikation für Beta blocker darstellen könnte, sofern dieser Befund auch aktuell noch vorliege. Hoch wuchs liege mit einer Körpergrösse von 178 cm (90.-9 7. Perzentile) nicht vor. Mutationen in den SKI-, TGFBR 1 und -2, SMAD3 und TGFB2-Genen bezögen sich auf isolierte oder syndromale Aortenerweiterungen sowie auf weitere vasku läre und skelettale Auffälligkeiten, für die es nach den bisher eingereichten Berichten und Befunden keine Anhaltspunkte gebe. Mit der CBS-Mutation solle nach dem Vorliegen einer Homocystinurie gesucht werden. Dieses Leiden sei pro gredient. Da hier bisher keine Veränderungen/Verlagerungen der Augenlinsen und keine Progredienz, sondern eine Rückbildung der zentralnervös-statomoto rischen Befunde dokumentiert worden sei, sei aus versicherungsmedizinischer Sicht nicht nachvollziehbar, warum eine Homocystinurie differentialdiagnostisch in Betracht gezogen werde. Die Diagnose könne durch Bestimmung der Amino säuren im Blut auch ohne molekulargenetische Diagnostik erfasst werden. MED12-Mutationen seien insbesondere auch mit Symptomen verbunden, für die hier keine Anhaltspunkte bestünden, wie Ptosis, Mikrognathie, relative Makro zephalie, Analobstruktion. Aus den bisher vorliegenden Arztberichten werde deutlich, dass auf die Befunde auch ohne Kenntnis molekulargenetischer Befunde reagiert worden sei (S. 2). 3.5 Im Rahmen der Beschwerde wurden folgende Dokumente eingereicht. Dr. med. C.___, Oberärztin am Kantonsspital B.___, Spezialsprech stunde pädiatrische Kardiologie, stellte mit Bericht vom 2 9. November 2018 ( Urk. 3/3) folgende Diagnosen: - Verdacht auf Marfan -Syndrom oder verwandte Mikrofibrillopathie mit - kardial soweit beurteilbar anatomisch normalem Herz mit knapp nor maler linksventrikulärer Funktion und freien Ausflusstrakten, jedoch leichter Stauung im Bereich des systemvenösen Einflusses der oberen Körperhälfte - asthenischem Habitus - angedeuteter Arachnodaktylie - Trichterbrust, Status nach Saugglockentherapie - Leistungsfähigkeit an der unteren Norm - allergisches Asthma bronchiale - subnormales Lungenvolumen bei schmalem Thorax und ausgeprägter Trichterbrust mit normaler Spirometrie - Status nach Mykoplasmeninfekt mit Pleuritis im Mai 2017 - einfache Aufmerksamkeitsstörung, unter Medikinet seit Ende 2015 - Epilepsie mit generalisierten Anfällen, anfallsfrei seit 2015, unter Keppra - kongenitale Valproat -Enzephalopathie Seit der letzten kardiologischen Untersuchung von einem Jahr sei es dem Beschwerdeführer gut gegangen (S. 1 unten). Es bestehe eine ausgeprägte Trich terbrust. Sicherlich sei dadurch nicht die volle Leistungsfähigkeit des Herzens abrufbar, allerdings zeige sich soweit eine gute Funktion des soweit beurteilbar segmental normal aufgebauten Herzens. Einzig die leichte Stauung in der Vena cava superior bereite auf lange Sicht etwas Sorgen hinsichtlich einer möglichen Entwicklung einer pulmonal-arteriellen Hypertension. Aktuell zeigten sich dies bezüglich noch keine pathologischen Werte (S. 2 unten). Die operative Korrektur der Trichterbrust sei immer noch nicht ganz entsch i eden. Um eine genauere Diagnostik zu haben, sei eine MRI-Untersuchung durchzuführen. Wegen der eher bradykarden Herzfrequenz sei die Untersuchung wiederholt worden. Dabei sei ein zum Teil atrial ektoper Rhythmus aufgefallen. Die mittlere Herzfrequenz befinde sich jedoch im physiologischen Bereich und auch sonst fänden sich keine rele vanten Rhythmusstörungen, so dass dieser Befund lediglich kontrolliert würde. Zur Zeit bestehe diesbezüglich kein therapeutischer Handlungsbedarf (S. 3). Hinsichtlich der Genetik sei zusammenfassend auf die herausragende Grösse im Vergleich zu den Eltern, die Trichterbrust, eine angedeutete Arachnodaktylie, schmale Füsse mit abgesenktem Fussgewölbe und eine anamnestisch grosse Beweglichkeit als Kleinkind hinzuweisen, weshalb eine genetische Abklärung bezüglich Marfan -Syndrom empfohlen worden sei. Solange nicht klar sei, ob ein Marfan -Syndrom vorliege oder nicht, seien weiterführende kardiologische Unter suchungen auch im Erwachsenenalter zu empfehlen (S. 3). 3.6 Mit E-Mail vom 3 0. Januar 2020 ( Urk. 3/4) führte Dr. A.___ aus, es möge zu treffen, dass ein klassisches Marfan -Syndrom eine klinische Diagnose sei. Unter dessen wisse man aber, dass es viele Varianten einer sogenannten Fibrinillopathie gebe, die sich klinisch auch weniger typisch zeigen könnten. Diese Varianten, die ebenfalls mehrere Organe betreffen könnten, da die Fibrillen wesentlicher Bestandteil des Bindegewebes seien, das im ganzen Körper vorkomme, würden heute mittels genetischer Untersuchung festgestellt. Genau deshalb brauche e s die genetische Untersuchung. Wegen dieser Varianten könne die genetische Diagnose therapeutische Konsequenzen haben. Einerseits würden neue Therapien ent wickelt, andererseits könnten andere Organe betroffen sein, was frühzeitig erkannt werden sollte. 3.7 Dr. med. D.___, Fachärztin für Medizinische Genetik, Institut für Medizinische Genetik der Universität Y.___ (vgl. vorstehend E. 3.1), führte mit E-Mail vom 3 0. Januar 2020 ( Urk. 3/5) aus, dass es sich bei der Homocystinurie um eine Erkrankung handle, die mit dem Marfan -Syndrom sehr viele klinische Zeichen und Auffälligkeiten teile. Dazu gehörten der schmale asthenische Kör perbau, die Arachnodaktylie sowie die skelettalen Veränderungen wie Trichter brust, Kyphose, eine Gelenküberstreckbarkeit, Webbing der Finger und Platt- und Senkfüsse. Zudem gebe es bei beiden Krankheitsbildern die Möglichkeit einer Ectopia Lentis, die aber nur bei einem Anteil der Betroffenen in beiden Erkran kungen vorliegen könne. Die Homocystinurie werde leider in der Schweiz nicht mit dem Neugeborenenscreening erfasst, daher würden diese Patienten auch für viele Jahre verpasst und nicht korrekt behandelt und therapiert. Da aber Marfan -Patienten und Patienten mit Homocystinurie von spezifischen Therapien profi tierten ( Homocystinurie : Vitamin B6-Therapie, Metionin -arme Nahrungsauf nahme, Folsäure, Vitamin B 12 Supplementation und Betain -Behandlung, wobei die Verabreichung dem Alter angepasst werden müsse), sei eine Präzisierung und Zuordnung zu der einen oder der anderen Krankheitsgruppe unabdinglich. Eine Verzögerung oder ein weiteres Hinausschieben der spezifischen Diagnostik, die nur anhand einer molekulargenetischen Untersuchung möglich sei, könne für den Patienten schädlich sein und stelle auch eine Verletzung der ärztlichen Sorgfalts pflicht dar. Weiter basierten die von Prof. Z.___ verwendeten Referenzen nicht auf peer reviewed Publikationen und kämen deshalb als Grundlage klinischer Entscheidungen nicht in Frage. 4. 4.1 Die Ärztinnen des Instituts für Medizinische Genetik legten dar, dass der Beschwerdeführer eine ausgeprägte Trichterbrust und einen asthenischen Körper bau aufweise und im Vergleich zu seinen Eltern deutlich grösser sei. Eine gene tische Diagnostik erachteten sie deshalb als wichtig, um über allenfalls notwen dige Kontrolluntersuchungen Empfehlungen geben zu können (vgl. vorstehend E. 3.1). Eine Therapie wird somit nicht angestrebt, sondern vielmehr die Klärung der Frage notwendiger Kontrollen. Daraus ergibt sich, dass die molekulargenetische Untersuchung v on ihrer Zielrichtung her in erster Linie keine therapeutische, son dern eine vorwiegend diagnos tische Vorkehr darstellt. Diagnostische Vorkehren all ein gelten jedoch mangels therapeu tischen Charakters nicht als medizinische Massnahmen im Sinne von Art. 12 f. IVG (vgl. AHI 1999 S. 43 E. 3a). 4.2 Ziff. 1020 des Kreisschreibens über die medizinischen Eingliederungsmassnah men der Invalidenversicherung ( KSME ; Stand Juli 2019) bestimmt zu g enetische n und mitochondrische n Abklärungen das Folgende: Wenn Beschwerden des Kin des sowie klinische und laborchemische Untersuchungen auf ein Geburtsgebre chen hinweisen, eine eindeutige Diagnose jedoch nur mit genetischen Testver fahren gesichert werden kann, so kann die IV auf fach ä rztliche Indikation im Einzelfall die Kosten f ü r genetischen Abkl ä rungen ü bernehmen. Die IV kann die Kosten f ü r genetische Abkl ä rungen auf fach ä rztliche Indikation im Einzelfall auch dann ü bernehmen, wenn das Geburtsgebrechen bereits bekannt ist, sofern die Best ä tigung der eindeutigen resp. pr ä ziseren Diagnose eine notwendige Voraussetzung f ü r die Behandlung des Kindes darstellt. Hingegen sind genetische Untersuchungen bei bereits bekanntem Geburtsgebrechen nicht von der IV zu ü bernehmen, wenn die eindeutig diagnostizierte Gesundheitsst ö rung nicht behandelbar und somit nur von akademischem Interesse f ü r den behandelnden Arzt ist. 4.3 Nebst dem Umstand, dass es sich wie dargelegt vorwiegend um eine diagnostische Massnahme handelt, ist festzuhalten, dass der Nachweis einer Homocystinurie und damit die Abgrenzung zu einem Marfan -Syndrom gemäss Prof. Z.___ auch ohne molekulargenetische Diagnostik mittels Bestimmung der Aminosäuren im Blut erfolgen könne (vgl. vorstehend E. 3.4). Dies wurde von keiner der beteiligten Fachärztinnen bestritten. Ist diese Abgrenzung jedoch mittels dieser Analyse möglich, so ist nicht ersichtlich, weshalb eine Zuordnung des Leidens nicht an hand der klinischen Befunde - im Sinne eines Ausschlussverfahrens - erfolgen könnte. Zudem vermögen die beteiligten Ärztinnen nicht nachvollziehbar darzu legen, inwiefern sich eine genetisch bestätigte Diagnose auf die Therapie auswir ken würde beziehungsweise warum die Therapie nicht anhand der vorhandenen Befunde orientiert werden kann. Weiterführende Herzkontrollen wurden im Rah men des Geburtsgebrechens Ziff. 313 bereits zugesprochen ( Urk. 7/143) und es ist nicht ersichtlich, weshalb Dr. A.___ davon ausgeht, dass dies nicht ausreichend sei (vgl. vorstehend E. 3.3). 4.4 Somit handelt es sich bei der beantragten molekulargenetischen Untersuchung nicht um eine Massnahme, die den therapeutischen Erfolg in einfacher und zweckmässiger Weise anstrebt (vgl. vorstehend E. 1.2). Sie ist deshalb nicht von der Beschwerdegegnerin zu bezahlen. Der angefochtene Entscheid ist rechtens. Dies führt zur Abweisung der Be schwerde. 5. Die Gerichtskosten nach Art. 69 Abs. 1 bis I VG sind auf Fr. 5 00.-- a nzusetzen und ausgangsgemäss dem u nterliegenden Beschwerdeführer aufzuerlegen. Das Gericht erkennt: 1. Die Beschwerde wird abgewiesen. 2. Die Gerichtskosten von Fr. 500.-- werden dem Beschwerdeführer auferlegt. Rechnung und Einzahlungsschein werden dem Kostenpflichtigen nach Eintritt der Rechtskraft zu gestellt. 3. Zustellung gegen Empfangsschein an: - Rechtsanwalt Dr. Walter Keller - Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle - Bundesamt für Sozialversicherungen sowie an: - Gerichtskasse (im Dispositiv nach Eintritt der Rechtskraft) 4. Gegen diesen Entscheid kann innert 30 Tagen seit der Zustellung beim Bundesgericht Beschwerde eingereicht werden ( Art. 82 ff. in Verbindung mit Art. 90 ff. des Bundesge setzes über das Bundesgericht, BGG). Die Frist steht während folgender Zeiten still: vom siebten Tag vor Ostern bis und mit dem siebten Tag nach Ostern, vom 1 5. Juli bis und mit 1 5. August sowie vom 1 8. Dezember bis und mit dem 2. Januar ( Art. 46 BGG). Die Beschwerdeschrift ist dem Bundesgericht, Schweizerhofquai 6, 6004 Luzern, zuzu stellen. Die Beschwerdeschrift hat die Begehren, deren Begründung mit Angabe der Beweismit tel und die Unterschrift des Beschwerdeführers oder seines Vertreters zu enthalten; der angefochtene Entscheid sowie die als Beweismittel angerufenen Urkunden sind beizu legen, soweit die Partei sie in Händen hat ( Art. 42 BGG). Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich Der VorsitzendeDie Gerichtsschreiberin MosimannLienhard

Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich Sozialversicherungsgericht

Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich

des Kantons Zürich IV.2020.00099 II. Kammer Sozialversicherungsrichter Mosimann, Vorsitzender Sozialversicherungsrichterin Käch Sozialversicherungsrichterin Romero-Käser Gerichtsschreiberin Lienhard Urteil vom 5. Juni 2020

IV.2020.00099

IV.2020.00099

IV.2020.00099 II. Kammer

II. Kammer

Sozialversicherungsrichter Mosimann, Vorsitzender Sozialversicherungsrichterin Käch Sozialversicherungsrichterin Romero-Käser Gerichtsschreiberin Lienhard

Sozialversicherungsrichter Mosimann, Vorsitzender Sozialversicherungsrichterin Käch Sozialversicherungsrichterin Romero-Käser Gerichtsschreiberin Lienhard

Urteil vom 5. Juni 2020

Urteil vom 5. Juni 2020 in Sachen

in Sachen X.___

X.___ Beschwerdeführer

Beschwerdeführer vertreten durch Rechtsanwalt Dr. Walter Keller

vertreten durch Rechtsanwalt Dr. Walter Keller Obergass Advokatur

Obergass Advokatur Obergasse 34, Postfach 2177, 8401 Winterthur

Obergasse 34, Postfach 2177, 8401 Winterthur gegen

gegen Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle

Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle Röntgenstrasse 17, Postfach, 8087 Zürich

Röntgenstrasse 17, Postfach, 8087 Zürich Beschwerdegegnerin

Beschwerdegegnerin Sachverhalt:

Sachverhalt: 1.

1. 1.1 X.___, geboren 2001, wurde am 2 1. Mai 2001 unter Hinweis auf die Geburtsgebrechen Ziff. 493 (Folgen von Embryo- und Foetopathien sowie ange borene Infektionskrankheiten) und 498 ( schwere neonatale metabolische Störun gen) bei der Invalidenversicherung angemeldet ( Urk. 7/1). In der Folge wurde zusätzlich ein Geburtsgebrechen Ziff. 313 (angeborene Herz- und Gefässmissbil dungen; Urk. 7/4/5) und Ziff. 390.3 (angeborene cerebrale Lähmungen ; Urk. 7/11) festgestellt. Die Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle, sprach dem Versicherten medizinische Massnahmen zu ( Urk. 7/6-8; Urk. 7/10, Urk. 7/21 ). Am 1 7. September 2006 wurde der Versicherte infolge des Geburtsgebrechens Ziff. 355 (Kryptorchismus) angemeldet ( Urk. 7/14), wofür die IV-Stelle ebenfalls medizinische Massnahmen gewährte ( Urk. 7/18). Am 9. Januar 2007 erfolgte die Anmeldung wegen einer Sprachentwicklungsverzögerung ( Urk. 7/24). Die IV-Stelle gewährte Kosten für Sonderschulmassnahmen (Sprach heilbehandlung; Urk. 7/30), Ergotherapie ( Urk. 7/22; Urk. 7/36), für medizinische Massnahmen zur Behandlung des Geburtsgebrechens Ziff. 387 (angeborene Epilepsie; Urk. 7/45 ; Urk. 7/96 ) und Ziff. 313 ( Urk. 7/143) sowie für ambulante Psychotherapie ( Urk. 7/56; Urk. 7/71 ; Urk. 7/95 ; Urk. 7/120 ). Am 7. Dezember 2015 erging aufgrund eines Aufmerksamkeitsdefizits ohne Hyperaktivität und einer kombinierten Störung der schulischen F erti gkeiten ein Zusatzgesuch ( Urk. 7/86). Die IV-Stelle erteilte Kostengutsprache für die erstmalige berufliche Ausbildung (Berufseinstiegscoaching; Urk. 7/101; und Jobcoaching; Urk. 7/114).

1.1 X.___, geboren 2001, wurde am 2 1. Mai 2001 unter Hinweis auf die Geburtsgebrechen Ziff. 493 (Folgen von Embryo- und Foetopathien sowie ange borene Infektionskrankheiten) und 498 ( schwere neonatale metabolische Störun gen) bei der Invalidenversicherung angemeldet ( Urk. 7/1). In der Folge wurde zusätzlich ein Geburtsgebrechen Ziff. 313 (angeborene Herz- und Gefässmissbil dungen; Urk. 7/4/5) und Ziff. 390.3 (angeborene cerebrale Lähmungen ; Urk. 7/11) festgestellt. Die Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle, sprach dem Versicherten medizinische Massnahmen zu ( Urk. 7/6-8; Urk. 7/10, Urk. 7/21 ). Am 1 7. September 2006 wurde der Versicherte infolge des Geburtsgebrechens Ziff. 355 (Kryptorchismus) angemeldet ( Urk. 7/14), wofür die IV-Stelle ebenfalls medizinische Massnahmen gewährte ( Urk. 7/18). Am 9. Januar 2007 erfolgte die Anmeldung wegen einer Sprachentwicklungsverzögerung ( Urk. 7/24). Die IV-Stelle gewährte Kosten für Sonderschulmassnahmen (Sprach heilbehandlung; Urk. 7/30), Ergotherapie ( Urk. 7/22; Urk. 7/36), für medizinische Massnahmen zur Behandlung des Geburtsgebrechens Ziff. 387 (angeborene Epilepsie; Urk. 7/45 ; Urk. 7/96 ) und Ziff. 313 ( Urk. 7/143) sowie für ambulante Psychotherapie ( Urk. 7/56; Urk. 7/71 ; Urk. 7/95 ; Urk. 7/120 ). Am 7. Dezember 2015 erging aufgrund eines Aufmerksamkeitsdefizits ohne Hyperaktivität und einer kombinierten Störung der schulischen F erti gkeiten ein Zusatzgesuch ( Urk. 7/86). Die IV-Stelle erteilte Kostengutsprache für die erstmalige berufliche Ausbildung (Berufseinstiegscoaching; Urk. 7/101; und Jobcoaching; Urk. 7/114). 1.2 Am 1 9. September 2019 ersuchte der Versicherte die IV-Stelle um Kostenüber nahme für eine genetische Abklärung ( Urk. 7/139). Am 7. Oktober 2019 ( Urk. 7/142) erteilte diese Kostengutsprache für eine Chromosomenanalyse zur Bestimmung des Geburtsgebrechens Ziff. 446 (richtig: 466, angeborene Störun gen der Gonaden-Funktion; vgl. Urk. 7/141/2).

1.2 Am 1 9. September 2019 ersuchte der Versicherte die IV-Stelle um Kostenüber nahme für eine genetische Abklärung ( Urk. 7/139). Am 7. Oktober 2019 ( Urk. 7/142) erteilte diese Kostengutsprache für eine Chromosomenanalyse zur Bestimmung des Geburtsgebrechens Ziff. 446 (richtig: 466, angeborene Störun gen der Gonaden-Funktion; vgl. Urk. 7/141/2). Mit Vorbescheid vom 7. Oktober 2019 ( Urk. 7/144) stellte die IV-Stelle die Ablehnung einer Kostengutsprache für molekulargenetische Diagnostik in Aussicht. Dagegen erhob der Versicherte am 6. November 2019 Einwände ( Urk. 7/147). Mit Verfügung vom 7. Januar 2020 wies die IV-Stelle das Gesuch ab ( Urk. 7/153 = Urk. 2).

Mit Vorbescheid vom 7. Oktober 2019 ( Urk. 7/144) stellte die IV-Stelle die Ablehnung einer Kostengutsprache für molekulargenetische Diagnostik in Aussicht. Dagegen erhob der Versicherte am 6. November 2019 Einwände ( Urk. 7/147). Mit Verfügung vom 7. Januar 2020 wies die IV-Stelle das Gesuch ab ( Urk. 7/153 = Urk. 2). 2. Am 6. Februar 2020 erhob der Versicherte Beschwerde gegen die Verfügung vom 7. Januar 2020 ( Urk. 2) und beantragte deren Aufhebung und die Verpflichtung der IV-Stelle zur Übernahme der Kosten für eine molekulargenetische Diagnostik ( Urk. 1 S. 2). Mit Beschwerdeantwort vom 1 6. März 2020 ( Urk. 6) beantragte die Beschwerdegegnerin die Abweisung der Beschwerde, wovon der Beschwerdefüh rer am 2 8. März 2020 in Kenntnis gesetzt wurde ( Urk. 8).

2. Am 6. Februar 2020 erhob der Versicherte Beschwerde gegen die Verfügung vom 7. Januar 2020 ( Urk. 2) und beantragte deren Aufhebung und die Verpflichtung der IV-Stelle zur Übernahme der Kosten für eine molekulargenetische Diagnostik ( Urk. 1 S. 2). Mit Beschwerdeantwort vom 1 6. März 2020 ( Urk. 6) beantragte die Beschwerdegegnerin die Abweisung der Beschwerde, wovon der Beschwerdefüh rer am 2 8. März 2020 in Kenntnis gesetzt wurde ( Urk. 8). Das Gericht zieht in Erwägung:

Das Gericht zieht in Erwägung: 1.

1. 1.1 Versicherte haben gemäss Art. 12 des Bundesgesetzes über die Invalidenversiche rung ( IVG ) bis zum vollendeten 20. Altersjahr Anspruch auf medizinische Mass nahmen, die nicht auf die Behandlung des Leidens an sich, sondern unmittelbar auf die Eingliederung ins Erwerbsleben oder in den Aufgabenbereich gerichtet und geeignet sind, die Erwerbsfähigkeit oder die Fähigkeit, sich im Aufgabenbe reich zu betätigen, dauernd und wesentlich zu verbessern oder vor wesentlicher Beeinträchtigung zu bewahren ( Abs. 1).

1.1 Versicherte haben gemäss Art. 12 des Bundesgesetzes über die Invalidenversiche rung ( IVG ) bis zum vollendeten 20. Altersjahr Anspruch auf medizinische Mass nahmen, die nicht auf die Behandlung des Leidens an sich, sondern unmittelbar auf die Eingliederung ins Erwerbsleben oder in den Aufgabenbereich gerichtet und geeignet sind, die Erwerbsfähigkeit oder die Fähigkeit, sich im Aufgabenbe reich zu betätigen, dauernd und wesentlich zu verbessern oder vor wesentlicher Beeinträchtigung zu bewahren ( Abs. 1). Der Bundesrat ist befugt, die Massnahmen gemäss Abs. 1 von jenen, die auf die Behandlung des Leidens an sich gerichtet sind, abzugrenzen. Er kann zu diesem Zweck insbesondere die von der Versicherung zu gewährenden Massnahmen nach Art und Umfang näher umschreiben und Beginn und Dauer des Anspruchs regeln ( Abs. 2)

Der Bundesrat ist befugt, die Massnahmen gemäss Abs. 1 von jenen, die auf die Behandlung des Leidens an sich gerichtet sind, abzugrenzen. Er kann zu diesem Zweck insbesondere die von der Versicherung zu gewährenden Massnahmen nach Art und Umfang näher umschreiben und Beginn und Dauer des Anspruchs regeln ( Abs. 2) 1.2 Versicherte haben bis zum vollendeten 20. Altersjahr Anspruch auf die zur Behandlung von Geburtsgebrechen notwendigen medizinischen Massnahmen ( Art. 13 Abs. 1 IVG). Der Bundesrat bezeichnet die Gebrechen, für welche diese Massnahmen gewährt werden. Er kann die Leistung ausschliessen, wenn das Gebrechen von geringfügiger Bedeutung ist ( Art. 13 Abs. 2 IVG).

1.2 Versicherte haben bis zum vollendeten 20. Altersjahr Anspruch auf die zur Behandlung von Geburtsgebrechen notwendigen medizinischen Massnahmen ( Art. 13 Abs. 1 IVG). Der Bundesrat bezeichnet die Gebrechen, für welche diese Massnahmen gewährt werden. Er kann die Leistung ausschliessen, wenn das Gebrechen von geringfügiger Bedeutung ist ( Art. 13 Abs. 2 IVG). Als Geburtsgebrechen gelten diejenigen Krankheiten, die bei vollendeter Geburt bestehen ( Art. 3 Abs. 2 des Bundesgesetzes über den Allgemeinen Teil des Sozialversicherungsgerichts, ATSG, in Verbindung mit Art. 1 Abs. 1 Satz 1 der Verordnung über Geburtsgebrechen, GgV ). Die blosse Veranlagung zu einem Leiden gilt nicht als Geburtsgebrechen. Der Zeitpunkt, in dem ein Geburtsgebre chen als solches erkannt wird, ist unerheblich ( Art. 1 Abs. 1 GgV ). Die Geburts gebrechen sind in der Liste im Anhang aufgeführt. Das Eidgenössische Departe ment des Innern kann die Liste jährlich anpassen, sofern die Mehrausgaben einer solchen Anpassung für die Versicherung insgesamt drei Millionen Franken pro Jahr nicht übersteigen ( Art. 1 Abs. 2 GgV ). Als medizinische Massnahmen, die für die Behandlung eines Geburtsgebrechens notwendig sind, gelten sämtliche Vorkehren, die nach bewährter Erkenntnis der medizinischen Wissenschaft ange zeigt sind und den therapeutischen Erfolg in einfacher und zweckmässiger Weise anstreben ( Art. 2 Abs. 3 GgV ).

Als Geburtsgebrechen gelten diejenigen Krankheiten, die bei vollendeter Geburt bestehen ( Art. 3 Abs. 2 des Bundesgesetzes über den Allgemeinen Teil des Sozialversicherungsgerichts, ATSG, in Verbindung mit Art. 1 Abs. 1 Satz 1 der Verordnung über Geburtsgebrechen, GgV ). Die blosse Veranlagung zu einem Leiden gilt nicht als Geburtsgebrechen. Der Zeitpunkt, in dem ein Geburtsgebre chen als solches erkannt wird, ist unerheblich ( Art. 1 Abs. 1 GgV ). Die Geburts gebrechen sind in der Liste im Anhang aufgeführt. Das Eidgenössische Departe ment des Innern kann die Liste jährlich anpassen, sofern die Mehrausgaben einer solchen Anpassung für die Versicherung insgesamt drei Millionen Franken pro Jahr nicht übersteigen ( Art. 1 Abs. 2 GgV ). Als medizinische Massnahmen, die für die Behandlung eines Geburtsgebrechens notwendig sind, gelten sämtliche Vorkehren, die nach bewährter Erkenntnis der medizinischen Wissenschaft ange zeigt sind und den therapeutischen Erfolg in einfacher und zweckmässiger Weise anstreben ( Art. 2 Abs. 3 GgV ). 1.3 Die medizinischen Massnahmen umfassen gemäss Art. 14 Abs. 1 IVG die Behand lung, die vom Arzt oder von der Ärztin selbst oder auf ihre Anordnung durch medizinische Hilfspersonen in Anstalts- oder Haus pflege vorgenommen wird, mit Ausnahme von logopädischen und psychomotorischen Therapien ( lit. a) sowie die Abgabe der vom Arzt oder der Ärztin verordneten Arzneien ( lit. b). Beim Ent scheid über die Gewährung von ärztlicher Behandlung in Anstalts- oder Haus pflege ist auf den Vorschlag des behandelnden Arztes oder der behandelnden Ärztin und auf die persönlichen Verhältnisse der versicherten Person in ange messener Weise Rücksicht zu nehmen ( Art. 14 Abs. 3 IVG).

1.3 Die medizinischen Massnahmen umfassen gemäss Art. 14 Abs. 1 IVG die Behand lung, die vom Arzt oder von der Ärztin selbst oder auf ihre Anordnung durch medizinische Hilfspersonen in Anstalts- oder Haus pflege vorgenommen wird, mit Ausnahme von logopädischen und psychomotorischen Therapien ( lit. a) sowie die Abgabe der vom Arzt oder der Ärztin verordneten Arzneien ( lit. b). Beim Ent scheid über die Gewährung von ärztlicher Behandlung in Anstalts- oder Haus pflege ist auf den Vorschlag des behandelnden Arztes oder der behandelnden Ärztin und auf die persönlichen Verhältnisse der versicherten Person in ange messener Weise Rücksicht zu nehmen ( Art. 14 Abs. 3 IVG). 2.

2. 2.1 Die Beschwerdegegnerin begründete den angefoch tenen Entscheid wie folgt (Urk. 2): Gestützt auf das Kreisschreiben über die medizinischen Massnahmen der Invalidenversicherung (KSME) bestehe kein Anspruch auf Kostenübernahme für die molekulargenetische Diagnostik. Es liessen sich daraus keine therapeutischen Konsequenzen ableiten, die nicht ohnehin bereits veranlasst worden seien oder aufgrund der bereits bekannten Befunde zu erwarten seien. Es könne nicht nach vollzogen werden, dass allein aufgrund einer Trichterbrust der Verdacht auf ein Marfan -Syndrom geäussert werde, da es sich um eine klinische Diagnose handle, die auf einem definierten Set klinischer Befunde basiere (S. 2).

2.1 Die Beschwerdegegnerin begründete den angefoch tenen Entscheid wie folgt (Urk. 2): Gestützt auf das Kreisschreiben über die medizinischen Massnahmen der Invalidenversicherung (KSME) bestehe kein Anspruch auf Kostenübernahme für die molekulargenetische Diagnostik. Es liessen sich daraus keine therapeutischen Konsequenzen ableiten, die nicht ohnehin bereits veranlasst worden seien oder aufgrund der bereits bekannten Befunde zu erwarten seien. Es könne nicht nach vollzogen werden, dass allein aufgrund einer Trichterbrust der Verdacht auf ein Marfan -Syndrom geäussert werde, da es sich um eine klinische Diagnose handle, die auf einem definierten Set klinischer Befunde basiere (S. 2). 2.2 Der Beschwerdeführer machte geltend ( Urk. 1), es lägen neben der Trichterbrust weitere klinische Befunde vor, welche auf ein Marfan -Syndrom hinwiesen: beispielsweise asthenischer Körperbau, gegenüber den Eltern deutlich grösseres Kör permass, kardiale Auffälligkeit mit Stauung im Bereich des systemvenösen Ein flusses. Dass die Trichterbrust einziges Symptom sei, treffe somit nicht zu. Zudem stehe auch die Diagnose einer Mikrofibrillopathie im Raum, was die Beschwerde gegnerin übersehe und unvollständig abgeklärt habe (S. 3). Es lägen verschiedene Verdachtsdiagnosen vor, welche ohne die verlangte molekulargenetische Abklä rung nicht geklärt werden könnten. Die Bestimmung der konkreten Variante des Marfan -Syndroms sei notwendig, um die richtige Behandlung zu bestimmen. Ebenso sei eine Abgrenzung zur Homozystinurie notwendig, da die Behandlung von Marfan - und Homozystinurie -Patienten abweichend sei (S. 4). Nur eine genetische Diagnostik mit genauer Bestimmung des Krankheitsbildes sei in der Lage, den behandelnden Ärzten die Informationen zu liefern, welche Kontrollun tersuchungen und Therapien notwendig seien (S. 5).

2.2 Der Beschwerdeführer machte geltend ( Urk. 1), es lägen neben der Trichterbrust weitere klinische Befunde vor, welche auf ein Marfan -Syndrom hinwiesen: beispielsweise asthenischer Körperbau, gegenüber den Eltern deutlich grösseres Kör permass, kardiale Auffälligkeit mit Stauung im Bereich des systemvenösen Ein flusses. Dass die Trichterbrust einziges Symptom sei, treffe somit nicht zu. Zudem stehe auch die Diagnose einer Mikrofibrillopathie im Raum, was die Beschwerde gegnerin übersehe und unvollständig abgeklärt habe (S. 3). Es lägen verschiedene Verdachtsdiagnosen vor, welche ohne die verlangte molekulargenetische Abklä rung nicht geklärt werden könnten. Die Bestimmung der konkreten Variante des Marfan -Syndroms sei notwendig, um die richtige Behandlung zu bestimmen. Ebenso sei eine Abgrenzung zur Homozystinurie notwendig, da die Behandlung von Marfan - und Homozystinurie -Patienten abweichend sei (S. 4). Nur eine genetische Diagnostik mit genauer Bestimmung des Krankheitsbildes sei in der Lage, den behandelnden Ärzten die Informationen zu liefern, welche Kontrollun tersuchungen und Therapien notwendig seien (S. 5). 2.3 Streitig und zu prüfen ist, ob die Beschwerdegegnerin die Kosten einer moleku largenetischen Untersuchung zu übernehmen hat.

2.3 Streitig und zu prüfen ist, ob die Beschwerdegegnerin die Kosten einer moleku largenetischen Untersuchung zu übernehmen hat. 3.

3. 3.1 Die Fachärztinnen des Instituts für Medizinische Genetik der Universität Y.___ begründeten ihr Kostengutsprachegesuch vom 6. Juni 2019 ( Urk. 7/139/2-3) wie folgt: Der Beschwerdeführer habe eine ausgeprägte Trichterbrust, weise einen asthenischen Körperbau auf und sei im Vergleich zu seinen Eltern deutlich grös ser. In Zusammenschau der Befunde hätten die Kardiologen den Verdacht auf ein Marfan -Syndrom (Differentialdiagnose: verwandte Mikrofibrillopathie ) gestellt. Daneben sei ein Klinefelter -Syndrom in Betracht zu ziehen. Eine genetische Diagnostik wäre von Wichtigkeit, um über allenfalls notwendige Kontrollunter suchungen für beide Krankheitsentitäten (unter anderem jährliche Testung der Schilddrüsenhormone, Diabetes-Screening, Tumorvorsorge, kardiologische Abklärungen et cetera ) Empfehlungen geben zu können. In einem ersten Schritt würde man die lichtmikroskopische Chromosomenanalyse durchführen. Je nach Befund könnten allenfalls zusätzlich FISH-Analysen notwendig sein. Bei einem unauffälligen Befund würde man dann im zweiten Schritt ein Mutationsscreening der mit Marfan -Syndrom assoziierten Gene empfehlen. Bei manchen auffälligen Befunden seien zusätzliche Analysen erforderlich. Die genetische Diagnostik sei indiziert, da sie zweckmässig und wirtschaftlich sei und medizinisch-therapeuti sche Konsequenzen mit sich bringe (S. 1-2).

3.1 Die Fachärztinnen des Instituts für Medizinische Genetik der Universität Y.___ begründeten ihr Kostengutsprachegesuch vom 6. Juni 2019 ( Urk. 7/139/2-3) wie folgt: Der Beschwerdeführer habe eine ausgeprägte Trichterbrust, weise einen asthenischen Körperbau auf und sei im Vergleich zu seinen Eltern deutlich grös ser. In Zusammenschau der Befunde hätten die Kardiologen den Verdacht auf ein Marfan -Syndrom (Differentialdiagnose: verwandte Mikrofibrillopathie ) gestellt. Daneben sei ein Klinefelter -Syndrom in Betracht zu ziehen. Eine genetische Diagnostik wäre von Wichtigkeit, um über allenfalls notwendige Kontrollunter suchungen für beide Krankheitsentitäten (unter anderem jährliche Testung der Schilddrüsenhormone, Diabetes-Screening, Tumorvorsorge, kardiologische Abklärungen et cetera ) Empfehlungen geben zu können. In einem ersten Schritt würde man die lichtmikroskopische Chromosomenanalyse durchführen. Je nach Befund könnten allenfalls zusätzlich FISH-Analysen notwendig sein. Bei einem unauffälligen Befund würde man dann im zweiten Schritt ein Mutationsscreening der mit Marfan -Syndrom assoziierten Gene empfehlen. Bei manchen auffälligen Befunden seien zusätzliche Analysen erforderlich. Die genetische Diagnostik sei indiziert, da sie zweckmässig und wirtschaftlich sei und medizinisch-therapeuti sche Konsequenzen mit sich bringe (S. 1-2). 3.2 Prof. Dr. med. Z.___, Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin, Regionaler Ärztlicher Dienst (RAD), hielt am 2. Oktober 2019 ( Urk. 7/141/2) fest, die Chromosomenanalyse könne übernommen werden, damit entschieden werden könne, ob Leistungsansprüche nach Ziff. 466 GgV ausgewiesen seien. Derartige Abklärungskosten könnten vorab übernommen werden, wenn erst dadurch über eine Zuordnung zu einem Geburtsgebrechen entschieden werden könne. Der Nachweis eines Klinefelter -Syndroms durch die Chromosomenanalyse hätte therapeutische Konsequenzen wie endokrinologische Abklärungen und allenfalls Testosteron-Behandlung sowie Tumor-Vorsorge. Bezüglich des Geburtsgebre chens Ziff. 313 könnten die Behandlungskosten bis zum vollendeten 2 0. Lebens jahr verlängert werden, da gemäss Genetik-Antrag und bei Verdacht auf Marfan -Syndrom weiterhin kardiologische Kontrollen indiziert seien. In den Vorbefunden werde ein Vorhofseptumdefekt und Kompression des rechten Vorhofs und der rechten Herzkammer durch die deutliche Trichterbrust angegeben. Für eine Kos tenübernahme für die molekulargenetische Diagnostik bestehe kein Anspruch, da sich daraus keine therapeutischen Konsequenzen ableiten liessen, die nicht ohne hin bereits veranlasst worden oder aufgrund der bereits bekannten Befunde zu erwarten seien.

3.2 Prof. Dr. med. Z.___, Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin, Regionaler Ärztlicher Dienst (RAD), hielt am 2. Oktober 2019 ( Urk. 7/141/2) fest, die Chromosomenanalyse könne übernommen werden, damit entschieden werden könne, ob Leistungsansprüche nach Ziff. 466 GgV ausgewiesen seien. Derartige Abklärungskosten könnten vorab übernommen werden, wenn erst dadurch über eine Zuordnung zu einem Geburtsgebrechen entschieden werden könne. Der Nachweis eines Klinefelter -Syndroms durch die Chromosomenanalyse hätte therapeutische Konsequenzen wie endokrinologische Abklärungen und allenfalls Testosteron-Behandlung sowie Tumor-Vorsorge. Bezüglich des Geburtsgebre chens Ziff. 313 könnten die Behandlungskosten bis zum vollendeten 2 0. Lebens jahr verlängert werden, da gemäss Genetik-Antrag und bei Verdacht auf Marfan -Syndrom weiterhin kardiologische Kontrollen indiziert seien. In den Vorbefunden werde ein Vorhofseptumdefekt und Kompression des rechten Vorhofs und der rechten Herzkammer durch die deutliche Trichterbrust angegeben. Für eine Kos tenübernahme für die molekulargenetische Diagnostik bestehe kein Anspruch, da sich daraus keine therapeutischen Konsequenzen ableiten liessen, die nicht ohne hin bereits veranlasst worden oder aufgrund der bereits bekannten Befunde zu erwarten seien. 3.3 Dr. med. A.___, Leitende Ärztin der Abteilung für Kinderneurologie am Kantonsspital B.___, führte am 1 8. November 2019 ( Urk. 7/148) aus, beim Beschwerdeführer stehe die Frage einer genetischen Bindegewebserkrankung im Raum. Es sei neu auch eine kardiale Auffälligkeit mit Stauung im Bereich des systemvenösen Einflusses sowie Leistung der unteren Norm zu behandeln. Kli nisch zeigten sich deshalb im Zusammenhang mit der ausgeprägten Trichterbrust Hinweise auf eine Mikrofibrillopathie. Dafür spreche auch, dass der Beschwerde führer im Vergleich zu seinen Eltern deutlich grösser sei. Von genetischer Seite werde deshalb eine Hochdurchsatz-Sequenzierung der mit männlichen Erkran kungen der haut-, bindegewebe- oder knochenassoziierten Gene empfohlen. Allenfalls wären zusätzliche Analysen notwendig. Die Konsequenzen seien einer seits eine Aussage bezüglich möglicher Komplikationen und entsprechend bereits präsymptomatisch eine Therapie mit zum Beispiel Betablockern, wie dies unter dessen diskutiert und zum Teil durchgeführt werde. Ebenso sei die Notwendigkeit von Vorsorgeuntersuchungen und Verhaltensmodifikationen entscheidend für die weitere Gesundheit des Beschwerdeführers. Eine eindeutige Diagnose in Bezug auf das Geburtsgebrechen Ziff. 485 sei nur mit diesem genetischen Testverfahren möglich. Eine Mikrofibrillopathie im Sinne eines Marfan -Syndroms habe zudem bezüglich der kardialen Vorsorge weitreichende Konsequenzen, welche nicht bereits durch die Behandlung des Geburtsgebrechens Ziff. 313 abgedeckt wären. Somit gehe es nicht um rein akademische Interessen, sondern um eine Untersu chung mit therapeutischen Konsequenzen für den Beschwerdeführer.

3.3 Dr. med. A.___, Leitende Ärztin der Abteilung für Kinderneurologie am Kantonsspital B.___, führte am 1 8. November 2019 ( Urk. 7/148) aus, beim Beschwerdeführer stehe die Frage einer genetischen Bindegewebserkrankung im Raum. Es sei neu auch eine kardiale Auffälligkeit mit Stauung im Bereich des systemvenösen Einflusses sowie Leistung der unteren Norm zu behandeln. Kli nisch zeigten sich deshalb im Zusammenhang mit der ausgeprägten Trichterbrust Hinweise auf eine Mikrofibrillopathie. Dafür spreche auch, dass der Beschwerde führer im Vergleich zu seinen Eltern deutlich grösser sei. Von genetischer Seite werde deshalb eine Hochdurchsatz-Sequenzierung der mit männlichen Erkran kungen der haut-, bindegewebe- oder knochenassoziierten Gene empfohlen. Allenfalls wären zusätzliche Analysen notwendig. Die Konsequenzen seien einer seits eine Aussage bezüglich möglicher Komplikationen und entsprechend bereits präsymptomatisch eine Therapie mit zum Beispiel Betablockern, wie dies unter dessen diskutiert und zum Teil durchgeführt werde. Ebenso sei die Notwendigkeit von Vorsorgeuntersuchungen und Verhaltensmodifikationen entscheidend für die weitere Gesundheit des Beschwerdeführers. Eine eindeutige Diagnose in Bezug auf das Geburtsgebrechen Ziff. 485 sei nur mit diesem genetischen Testverfahren möglich. Eine Mikrofibrillopathie im Sinne eines Marfan -Syndroms habe zudem bezüglich der kardialen Vorsorge weitreichende Konsequenzen, welche nicht bereits durch die Behandlung des Geburtsgebrechens Ziff. 313 abgedeckt wären. Somit gehe es nicht um rein akademische Interessen, sondern um eine Untersu chung mit therapeutischen Konsequenzen für den Beschwerdeführer. 3.4 Prof. Z.___ führte am 2 3. Dezember 2019 ( Urk. 7/152) aus, es könne aus versi cherungsmedizinischer Sicht nicht nachvollzogen werden, dass allein aufgrund einer Trichterbrust der Verdacht auf ein Marfan -Syndrom geäussert werde, da es sich um eine klinische Diagnose handle, die auf einem definierten Set klinischer Befunde basiere: Aortendilatation, Mitralklappenprolaps, Verlagerung der Augenlinsen, Trichter- oder Kielbrust, Skoliose, Myopie von mehr als 3 Dioptrien, Pneumothorax, Protrusio acetabuli, Duraektasie, Überstreckbarkeit von Gelenken und Striae der Haut. Von diesen Symptomen sei bisher nur eine Trichterbrust angegeben worden. In mehreren Herzultraschall-Untersuchungen seien im Bereich der Aorta und der Mitralklappe keine pathologischen Befunde angegeben worden (S. 1 unten f.). Die anfänglich bestehenden Hinweise für eine zerebrale Bewegungsstörung seien im Verlauf nach Physio- und Ergotherapie nicht mehr ausgewiesen. Die Behandlung mit Betablockern bei Nachweis eines Marfan -Syndroms sei traditioneller Bestandteil der Standardtherapie. Da hier keine nach vollziehbaren klinischen Hinweise auf ein Marfan -Syndrom angegeben worden seien, müsse die Frage, ob Betablocker indiziert wären, nicht in weitergehende Abklärungen einbezogen werden. Ausserdem sei in der Vorgeschichte eine Sinus bradykardie angegeben worden, die eine potentielle Kontraindikation für Beta blocker darstellen könnte, sofern dieser Befund auch aktuell noch vorliege. Hoch wuchs liege mit einer Körpergrösse von 178 cm (90.-9 7. Perzentile) nicht vor. Mutationen in den SKI-, TGFBR 1 und -2, SMAD3 und TGFB2-Genen bezögen sich auf isolierte oder syndromale Aortenerweiterungen sowie auf weitere vasku läre und skelettale Auffälligkeiten, für die es nach den bisher eingereichten Berichten und Befunden keine Anhaltspunkte gebe. Mit der CBS-Mutation solle nach dem Vorliegen einer Homocystinurie gesucht werden. Dieses Leiden sei pro gredient. Da hier bisher keine Veränderungen/Verlagerungen der Augenlinsen und keine Progredienz, sondern eine Rückbildung der zentralnervös-statomoto rischen Befunde dokumentiert worden sei, sei aus versicherungsmedizinischer Sicht nicht nachvollziehbar, warum eine Homocystinurie differentialdiagnostisch in Betracht gezogen werde. Die Diagnose könne durch Bestimmung der Amino säuren im Blut auch ohne molekulargenetische Diagnostik erfasst werden. MED12-Mutationen seien insbesondere auch mit Symptomen verbunden, für die hier keine Anhaltspunkte bestünden, wie Ptosis, Mikrognathie, relative Makro zephalie, Analobstruktion. Aus den bisher vorliegenden Arztberichten werde deutlich, dass auf die Befunde auch ohne Kenntnis molekulargenetischer Befunde reagiert worden sei (S. 2).

3.4 Prof. Z.___ führte am 2 3. Dezember 2019 ( Urk. 7/152) aus, es könne aus versi cherungsmedizinischer Sicht nicht nachvollzogen werden, dass allein aufgrund einer Trichterbrust der Verdacht auf ein Marfan -Syndrom geäussert werde, da es sich um eine klinische Diagnose handle, die auf einem definierten Set klinischer Befunde basiere: Aortendilatation, Mitralklappenprolaps, Verlagerung der Augenlinsen, Trichter- oder Kielbrust, Skoliose, Myopie von mehr als 3 Dioptrien, Pneumothorax, Protrusio acetabuli, Duraektasie, Überstreckbarkeit von Gelenken und Striae der Haut. Von diesen Symptomen sei bisher nur eine Trichterbrust angegeben worden. In mehreren Herzultraschall-Untersuchungen seien im Bereich der Aorta und der Mitralklappe keine pathologischen Befunde angegeben worden (S. 1 unten f.). Die anfänglich bestehenden Hinweise für eine zerebrale Bewegungsstörung seien im Verlauf nach Physio- und Ergotherapie nicht mehr ausgewiesen. Die Behandlung mit Betablockern bei Nachweis eines Marfan -Syndroms sei traditioneller Bestandteil der Standardtherapie. Da hier keine nach vollziehbaren klinischen Hinweise auf ein Marfan -Syndrom angegeben worden seien, müsse die Frage, ob Betablocker indiziert wären, nicht in weitergehende Abklärungen einbezogen werden. Ausserdem sei in der Vorgeschichte eine Sinus bradykardie angegeben worden, die eine potentielle Kontraindikation für Beta blocker darstellen könnte, sofern dieser Befund auch aktuell noch vorliege. Hoch wuchs liege mit einer Körpergrösse von 178 cm (90.-9 7. Perzentile) nicht vor. Mutationen in den SKI-, TGFBR 1 und -2, SMAD3 und TGFB2-Genen bezögen sich auf isolierte oder syndromale Aortenerweiterungen sowie auf weitere vasku läre und skelettale Auffälligkeiten, für die es nach den bisher eingereichten Berichten und Befunden keine Anhaltspunkte gebe. Mit der CBS-Mutation solle nach dem Vorliegen einer Homocystinurie gesucht werden. Dieses Leiden sei pro gredient. Da hier bisher keine Veränderungen/Verlagerungen der Augenlinsen und keine Progredienz, sondern eine Rückbildung der zentralnervös-statomoto rischen Befunde dokumentiert worden sei, sei aus versicherungsmedizinischer Sicht nicht nachvollziehbar, warum eine Homocystinurie differentialdiagnostisch in Betracht gezogen werde. Die Diagnose könne durch Bestimmung der Amino säuren im Blut auch ohne molekulargenetische Diagnostik erfasst werden. MED12-Mutationen seien insbesondere auch mit Symptomen verbunden, für die hier keine Anhaltspunkte bestünden, wie Ptosis, Mikrognathie, relative Makro zephalie, Analobstruktion. Aus den bisher vorliegenden Arztberichten werde deutlich, dass auf die Befunde auch ohne Kenntnis molekulargenetischer Befunde reagiert worden sei (S. 2). 3.5 Im Rahmen der Beschwerde wurden folgende Dokumente eingereicht.

3.5 Im Rahmen der Beschwerde wurden folgende Dokumente eingereicht. Dr. med. C.___, Oberärztin am Kantonsspital B.___, Spezialsprech stunde pädiatrische Kardiologie, stellte mit Bericht vom 2 9. November 2018 ( Urk. 3/3) folgende Diagnosen:

Dr. med. C.___, Oberärztin am Kantonsspital B.___, Spezialsprech stunde pädiatrische Kardiologie, stellte mit Bericht vom 2 9. November 2018 ( Urk. 3/3) folgende Diagnosen: - Verdacht auf Marfan -Syndrom oder verwandte Mikrofibrillopathie mit

Verdacht auf Marfan -Syndrom oder verwandte Mikrofibrillopathie mit - kardial soweit beurteilbar anatomisch normalem Herz mit knapp nor maler linksventrikulärer Funktion und freien Ausflusstrakten, jedoch leichter Stauung im Bereich des systemvenösen Einflusses der oberen Körperhälfte

kardial soweit beurteilbar anatomisch normalem Herz mit knapp nor maler linksventrikulärer Funktion und freien Ausflusstrakten, jedoch leichter Stauung im Bereich des systemvenösen Einflusses der oberen Körperhälfte - asthenischem Habitus

asthenischem Habitus - angedeuteter Arachnodaktylie

angedeuteter Arachnodaktylie - Trichterbrust, Status nach Saugglockentherapie

Trichterbrust, Status nach Saugglockentherapie - Leistungsfähigkeit an der unteren Norm

Leistungsfähigkeit an der unteren Norm - allergisches Asthma bronchiale

allergisches Asthma bronchiale - subnormales Lungenvolumen bei schmalem Thorax und ausgeprägter Trichterbrust mit normaler Spirometrie

subnormales Lungenvolumen bei schmalem Thorax und ausgeprägter Trichterbrust mit normaler Spirometrie - Status nach Mykoplasmeninfekt mit Pleuritis im Mai 2017

Status nach Mykoplasmeninfekt mit Pleuritis im Mai 2017 - einfache Aufmerksamkeitsstörung, unter Medikinet seit Ende 2015

einfache Aufmerksamkeitsstörung, unter Medikinet seit Ende 2015 - Epilepsie mit generalisierten Anfällen, anfallsfrei seit 2015, unter Keppra

Epilepsie mit generalisierten Anfällen, anfallsfrei seit 2015, unter Keppra - kongenitale Valproat -Enzephalopathie

kongenitale Valproat -Enzephalopathie Seit der letzten kardiologischen Untersuchung von einem Jahr sei es dem Beschwerdeführer gut gegangen (S. 1 unten). Es bestehe eine ausgeprägte Trich terbrust. Sicherlich sei dadurch nicht die volle Leistungsfähigkeit des Herzens abrufbar, allerdings zeige sich soweit eine gute Funktion des soweit beurteilbar segmental normal aufgebauten Herzens. Einzig die leichte Stauung in der Vena cava superior bereite auf lange Sicht etwas Sorgen hinsichtlich einer möglichen Entwicklung einer pulmonal-arteriellen Hypertension. Aktuell zeigten sich dies bezüglich noch keine pathologischen Werte (S. 2 unten). Die operative Korrektur der Trichterbrust sei immer noch nicht ganz entsch i eden. Um eine genauere Diagnostik zu haben, sei eine MRI-Untersuchung durchzuführen. Wegen der eher bradykarden Herzfrequenz sei die Untersuchung wiederholt worden. Dabei sei ein zum Teil atrial ektoper Rhythmus aufgefallen. Die mittlere Herzfrequenz befinde sich jedoch im physiologischen Bereich und auch sonst fänden sich keine rele vanten Rhythmusstörungen, so dass dieser Befund lediglich kontrolliert würde. Zur Zeit bestehe diesbezüglich kein therapeutischer Handlungsbedarf (S. 3).

Seit der letzten kardiologischen Untersuchung von einem Jahr sei es dem Beschwerdeführer gut gegangen (S. 1 unten). Es bestehe eine ausgeprägte Trich terbrust. Sicherlich sei dadurch nicht die volle Leistungsfähigkeit des Herzens abrufbar, allerdings zeige sich soweit eine gute Funktion des soweit beurteilbar segmental normal aufgebauten Herzens. Einzig die leichte Stauung in der Vena cava superior bereite auf lange Sicht etwas Sorgen hinsichtlich einer möglichen Entwicklung einer pulmonal-arteriellen Hypertension. Aktuell zeigten sich dies bezüglich noch keine pathologischen Werte (S. 2 unten). Die operative Korrektur der Trichterbrust sei immer noch nicht ganz entsch i eden. Um eine genauere Diagnostik zu haben, sei eine MRI-Untersuchung durchzuführen. Wegen der eher bradykarden Herzfrequenz sei die Untersuchung wiederholt worden. Dabei sei ein zum Teil atrial ektoper Rhythmus aufgefallen. Die mittlere Herzfrequenz befinde sich jedoch im physiologischen Bereich und auch sonst fänden sich keine rele vanten Rhythmusstörungen, so dass dieser Befund lediglich kontrolliert würde. Zur Zeit bestehe diesbezüglich kein therapeutischer Handlungsbedarf (S. 3). Hinsichtlich der Genetik sei zusammenfassend auf die herausragende Grösse im Vergleich zu den Eltern, die Trichterbrust, eine angedeutete Arachnodaktylie, schmale Füsse mit abgesenktem Fussgewölbe und eine anamnestisch grosse Beweglichkeit als Kleinkind hinzuweisen, weshalb eine genetische Abklärung bezüglich Marfan -Syndrom empfohlen worden sei. Solange nicht klar sei, ob ein Marfan -Syndrom vorliege oder nicht, seien weiterführende kardiologische Unter suchungen auch im Erwachsenenalter zu empfehlen (S. 3).

Hinsichtlich der Genetik sei zusammenfassend auf die herausragende Grösse im Vergleich zu den Eltern, die Trichterbrust, eine angedeutete Arachnodaktylie, schmale Füsse mit abgesenktem Fussgewölbe und eine anamnestisch grosse Beweglichkeit als Kleinkind hinzuweisen, weshalb eine genetische Abklärung bezüglich Marfan -Syndrom empfohlen worden sei. Solange nicht klar sei, ob ein Marfan -Syndrom vorliege oder nicht, seien weiterführende kardiologische Unter suchungen auch im Erwachsenenalter zu empfehlen (S. 3). 3.6 Mit E-Mail vom 3 0. Januar 2020 ( Urk. 3/4) führte Dr. A.___ aus, es möge zu treffen, dass ein klassisches Marfan -Syndrom eine klinische Diagnose sei. Unter dessen wisse man aber, dass es viele Varianten einer sogenannten Fibrinillopathie gebe, die sich klinisch auch weniger typisch zeigen könnten. Diese Varianten, die ebenfalls mehrere Organe betreffen könnten, da die Fibrillen wesentlicher Bestandteil des Bindegewebes seien, das im ganzen Körper vorkomme, würden heute mittels genetischer Untersuchung festgestellt. Genau deshalb brauche e s die genetische Untersuchung. Wegen dieser Varianten könne die genetische Diagnose therapeutische Konsequenzen haben. Einerseits würden neue Therapien ent wickelt, andererseits könnten andere Organe betroffen sein, was frühzeitig erkannt werden sollte.

3.6 Mit E-Mail vom 3 0. Januar 2020 ( Urk. 3/4) führte Dr. A.___ aus, es möge zu treffen, dass ein klassisches Marfan -Syndrom eine klinische Diagnose sei. Unter dessen wisse man aber, dass es viele Varianten einer sogenannten Fibrinillopathie gebe, die sich klinisch auch weniger typisch zeigen könnten. Diese Varianten, die ebenfalls mehrere Organe betreffen könnten, da die Fibrillen wesentlicher Bestandteil des Bindegewebes seien, das im ganzen Körper vorkomme, würden heute mittels genetischer Untersuchung festgestellt. Genau deshalb brauche e s die genetische Untersuchung. Wegen dieser Varianten könne die genetische Diagnose therapeutische Konsequenzen haben. Einerseits würden neue Therapien ent wickelt, andererseits könnten andere Organe betroffen sein, was frühzeitig erkannt werden sollte. 3.7 Dr. med. D.___, Fachärztin für Medizinische Genetik, Institut für Medizinische Genetik der Universität Y.___ (vgl. vorstehend E. 3.1), führte mit E-Mail vom 3 0. Januar 2020 ( Urk. 3/5) aus, dass es sich bei der Homocystinurie um eine Erkrankung handle, die mit dem Marfan -Syndrom sehr viele klinische Zeichen und Auffälligkeiten teile. Dazu gehörten der schmale asthenische Kör perbau, die Arachnodaktylie sowie die skelettalen Veränderungen wie Trichter brust, Kyphose, eine Gelenküberstreckbarkeit, Webbing der Finger und Platt- und Senkfüsse. Zudem gebe es bei beiden Krankheitsbildern die Möglichkeit einer Ectopia Lentis, die aber nur bei einem Anteil der Betroffenen in beiden Erkran kungen vorliegen könne. Die Homocystinurie werde leider in der Schweiz nicht mit dem Neugeborenenscreening erfasst, daher würden diese Patienten auch für viele Jahre verpasst und nicht korrekt behandelt und therapiert. Da aber Marfan -Patienten und Patienten mit Homocystinurie von spezifischen Therapien profi tierten ( Homocystinurie : Vitamin B6-Therapie, Metionin -arme Nahrungsauf nahme, Folsäure, Vitamin B 12 Supplementation und Betain -Behandlung, wobei die Verabreichung dem Alter angepasst werden müsse), sei eine Präzisierung und Zuordnung zu der einen oder der anderen Krankheitsgruppe unabdinglich. Eine Verzögerung oder ein weiteres Hinausschieben der spezifischen Diagnostik, die nur anhand einer molekulargenetischen Untersuchung möglich sei, könne für den Patienten schädlich sein und stelle auch eine Verletzung der ärztlichen Sorgfalts pflicht dar. Weiter basierten die von Prof. Z.___ verwendeten Referenzen nicht auf peer reviewed Publikationen und kämen deshalb als Grundlage klinischer Entscheidungen nicht in Frage.

3.7 Dr. med. D.___, Fachärztin für Medizinische Genetik, Institut für Medizinische Genetik der Universität Y.___ (vgl. vorstehend E. 3.1), führte mit E-Mail vom 3 0. Januar 2020 ( Urk. 3/5) aus, dass es sich bei der Homocystinurie um eine Erkrankung handle, die mit dem Marfan -Syndrom sehr viele klinische Zeichen und Auffälligkeiten teile. Dazu gehörten der schmale asthenische Kör perbau, die Arachnodaktylie sowie die skelettalen Veränderungen wie Trichter brust, Kyphose, eine Gelenküberstreckbarkeit, Webbing der Finger und Platt- und Senkfüsse. Zudem gebe es bei beiden Krankheitsbildern die Möglichkeit einer Ectopia Lentis, die aber nur bei einem Anteil der Betroffenen in beiden Erkran kungen vorliegen könne. Die Homocystinurie werde leider in der Schweiz nicht mit dem Neugeborenenscreening erfasst, daher würden diese Patienten auch für viele Jahre verpasst und nicht korrekt behandelt und therapiert. Da aber Marfan -Patienten und Patienten mit Homocystinurie von spezifischen Therapien profi tierten ( Homocystinurie : Vitamin B6-Therapie, Metionin -arme Nahrungsauf nahme, Folsäure, Vitamin B 12 Supplementation und Betain -Behandlung, wobei die Verabreichung dem Alter angepasst werden müsse), sei eine Präzisierung und Zuordnung zu der einen oder der anderen Krankheitsgruppe unabdinglich. Eine Verzögerung oder ein weiteres Hinausschieben der spezifischen Diagnostik, die nur anhand einer molekulargenetischen Untersuchung möglich sei, könne für den Patienten schädlich sein und stelle auch eine Verletzung der ärztlichen Sorgfalts pflicht dar. Weiter basierten die von Prof. Z.___ verwendeten Referenzen nicht auf peer reviewed Publikationen und kämen deshalb als Grundlage klinischer Entscheidungen nicht in Frage. 4.

4. 4.1 Die Ärztinnen des Instituts für Medizinische Genetik legten dar, dass der Beschwerdeführer eine ausgeprägte Trichterbrust und einen asthenischen Körper bau aufweise und im Vergleich zu seinen Eltern deutlich grösser sei. Eine gene tische Diagnostik erachteten sie deshalb als wichtig, um über allenfalls notwen dige Kontrolluntersuchungen Empfehlungen geben zu können (vgl. vorstehend E. 3.1). Eine Therapie wird somit nicht angestrebt, sondern vielmehr die Klärung der Frage notwendiger Kontrollen. Daraus ergibt sich, dass die molekulargenetische Untersuchung v on ihrer Zielrichtung her in erster Linie keine therapeutische, son dern eine vorwiegend diagnos tische Vorkehr darstellt. Diagnostische Vorkehren all ein gelten jedoch mangels therapeu tischen Charakters nicht als medizinische Massnahmen im Sinne von Art. 12 f. IVG (vgl. AHI 1999 S. 43 E. 3a).

4.1 Die Ärztinnen des Instituts für Medizinische Genetik legten dar, dass der Beschwerdeführer eine ausgeprägte Trichterbrust und einen asthenischen Körper bau aufweise und im Vergleich zu seinen Eltern deutlich grösser sei. Eine gene tische Diagnostik erachteten sie deshalb als wichtig, um über allenfalls notwen dige Kontrolluntersuchungen Empfehlungen geben zu können (vgl. vorstehend E. 3.1). Eine Therapie wird somit nicht angestrebt, sondern vielmehr die Klärung der Frage notwendiger Kontrollen. Daraus ergibt sich, dass die molekulargenetische Untersuchung v on ihrer Zielrichtung her in erster Linie keine therapeutische, son dern eine vorwiegend diagnos tische Vorkehr darstellt. Diagnostische Vorkehren all ein gelten jedoch mangels therapeu tischen Charakters nicht als medizinische Massnahmen im Sinne von Art. 12 f. IVG (vgl. AHI 1999 S. 43 E. 3a). 4.2 Ziff. 1020 des Kreisschreibens über die medizinischen Eingliederungsmassnah men der Invalidenversicherung ( KSME ; Stand Juli 2019) bestimmt zu g enetische n und mitochondrische n Abklärungen das Folgende: Wenn Beschwerden des Kin des sowie klinische und laborchemische Untersuchungen auf ein Geburtsgebre chen hinweisen, eine eindeutige Diagnose jedoch nur mit genetischen Testver fahren gesichert werden kann, so kann die IV auf fach ä rztliche Indikation im Einzelfall die Kosten f ü r genetischen Abkl ä rungen ü bernehmen. Die IV kann die Kosten f ü r genetische Abkl ä rungen auf fach ä rztliche Indikation im Einzelfall auch dann ü bernehmen, wenn das Geburtsgebrechen bereits bekannt ist, sofern die Best ä tigung der eindeutigen resp. pr ä ziseren Diagnose eine notwendige Voraussetzung f ü r die Behandlung des Kindes darstellt. Hingegen sind genetische Untersuchungen bei bereits bekanntem Geburtsgebrechen nicht von der IV zu ü bernehmen, wenn die eindeutig diagnostizierte Gesundheitsst ö rung nicht behandelbar und somit nur von akademischem Interesse f ü r den behandelnden Arzt ist.

4.2 Ziff. 1020 des Kreisschreibens über die medizinischen Eingliederungsmassnah men der Invalidenversicherung ( KSME ; Stand Juli 2019) bestimmt zu g enetische n und mitochondrische n Abklärungen das Folgende: Wenn Beschwerden des Kin des sowie klinische und laborchemische Untersuchungen auf ein Geburtsgebre chen hinweisen, eine eindeutige Diagnose jedoch nur mit genetischen Testver fahren gesichert werden kann, so kann die IV auf fach ä rztliche Indikation im Einzelfall die Kosten f ü r genetischen Abkl ä rungen ü bernehmen. Die IV kann die Kosten f ü r genetische Abkl ä rungen auf fach ä rztliche Indikation im Einzelfall auch dann ü bernehmen, wenn das Geburtsgebrechen bereits bekannt ist, sofern die Best ä tigung der eindeutigen resp. pr ä ziseren Diagnose eine notwendige Voraussetzung f ü r die Behandlung des Kindes darstellt. Hingegen sind genetische Untersuchungen bei bereits bekanntem Geburtsgebrechen nicht von der IV zu ü bernehmen, wenn die eindeutig diagnostizierte Gesundheitsst ö rung nicht behandelbar und somit nur von akademischem Interesse f ü r den behandelnden Arzt ist. 4.3 Nebst dem Umstand, dass es sich wie dargelegt vorwiegend um eine diagnostische Massnahme handelt, ist festzuhalten, dass der Nachweis einer Homocystinurie und damit die Abgrenzung zu einem Marfan -Syndrom gemäss Prof. Z.___ auch ohne molekulargenetische Diagnostik mittels Bestimmung der Aminosäuren im Blut erfolgen könne (vgl. vorstehend E. 3.4). Dies wurde von keiner der beteiligten Fachärztinnen bestritten. Ist diese Abgrenzung jedoch mittels dieser Analyse möglich, so ist nicht ersichtlich, weshalb eine Zuordnung des Leidens nicht an hand der klinischen Befunde - im Sinne eines Ausschlussverfahrens - erfolgen könnte. Zudem vermögen die beteiligten Ärztinnen nicht nachvollziehbar darzu legen, inwiefern sich eine genetisch bestätigte Diagnose auf die Therapie auswir ken würde beziehungsweise warum die Therapie nicht anhand der vorhandenen Befunde orientiert werden kann. Weiterführende Herzkontrollen wurden im Rah men des Geburtsgebrechens Ziff. 313 bereits zugesprochen ( Urk. 7/143) und es ist nicht ersichtlich, weshalb Dr. A.___ davon ausgeht, dass dies nicht ausreichend sei (vgl. vorstehend E. 3.3).

4.3 Nebst dem Umstand, dass es sich wie dargelegt vorwiegend um eine diagnostische Massnahme handelt, ist festzuhalten, dass der Nachweis einer Homocystinurie und damit die Abgrenzung zu einem Marfan -Syndrom gemäss Prof. Z.___ auch ohne molekulargenetische Diagnostik mittels Bestimmung der Aminosäuren im Blut erfolgen könne (vgl. vorstehend E. 3.4). Dies wurde von keiner der beteiligten Fachärztinnen bestritten. Ist diese Abgrenzung jedoch mittels dieser Analyse möglich, so ist nicht ersichtlich, weshalb eine Zuordnung des Leidens nicht an hand der klinischen Befunde - im Sinne eines Ausschlussverfahrens - erfolgen könnte. Zudem vermögen die beteiligten Ärztinnen nicht nachvollziehbar darzu legen, inwiefern sich eine genetisch bestätigte Diagnose auf die Therapie auswir ken würde beziehungsweise warum die Therapie nicht anhand der vorhandenen Befunde orientiert werden kann. Weiterführende Herzkontrollen wurden im Rah men des Geburtsgebrechens Ziff. 313 bereits zugesprochen ( Urk. 7/143) und es ist nicht ersichtlich, weshalb Dr. A.___ davon ausgeht, dass dies nicht ausreichend sei (vgl. vorstehend E. 3.3). 4.4 Somit handelt es sich bei der beantragten molekulargenetischen Untersuchung nicht um eine Massnahme, die den therapeutischen Erfolg in einfacher und zweckmässiger Weise anstrebt (vgl. vorstehend E. 1.2). Sie ist deshalb nicht von der Beschwerdegegnerin zu bezahlen.

4.4 Somit handelt es sich bei der beantragten molekulargenetischen Untersuchung nicht um eine Massnahme, die den therapeutischen Erfolg in einfacher und zweckmässiger Weise anstrebt (vgl. vorstehend E. 1.2). Sie ist deshalb nicht von der Beschwerdegegnerin zu bezahlen. Der angefochtene Entscheid ist rechtens. Dies führt zur Abweisung der Be schwerde.

Der angefochtene Entscheid ist rechtens. Dies führt zur Abweisung der Be schwerde. 5. Die Gerichtskosten nach Art. 69 Abs. 1 bis I VG sind auf Fr. 5 00.-- a nzusetzen und ausgangsgemäss dem u nterliegenden Beschwerdeführer aufzuerlegen.

5. Die Gerichtskosten nach Art. 69 Abs. 1 bis I VG sind auf Fr. 5 00.-- a nzusetzen und ausgangsgemäss dem u nterliegenden Beschwerdeführer aufzuerlegen. Das Gericht erkennt:

Das Gericht erkennt: 1. Die Beschwerde wird abgewiesen.

1. Die Beschwerde wird abgewiesen. 2. Die Gerichtskosten von Fr. 500.-- werden dem Beschwerdeführer auferlegt. Rechnung und Einzahlungsschein werden dem Kostenpflichtigen nach Eintritt der Rechtskraft zu gestellt.

2. Die Gerichtskosten von Fr. 500.-- werden dem Beschwerdeführer auferlegt. Rechnung und Einzahlungsschein werden dem Kostenpflichtigen nach Eintritt der Rechtskraft zu gestellt. 3. Zustellung gegen Empfangsschein an:

3. Zustellung gegen Empfangsschein an: - Rechtsanwalt Dr. Walter Keller

Rechtsanwalt Dr. Walter Keller - Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle

Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle - Bundesamt für Sozialversicherungen

Bundesamt für Sozialversicherungen sowie an:

sowie an: - Gerichtskasse (im Dispositiv nach Eintritt der Rechtskraft)

Gerichtskasse (im Dispositiv nach Eintritt der Rechtskraft) 4. Gegen diesen Entscheid kann innert 30 Tagen seit der Zustellung beim Bundesgericht Beschwerde eingereicht werden ( Art. 82 ff. in Verbindung mit Art. 90 ff. des Bundesge setzes über das Bundesgericht, BGG). Die Frist steht während folgender Zeiten still: vom siebten Tag vor Ostern bis und mit dem siebten Tag nach Ostern, vom 1 5. Juli bis und mit 1 5. August sowie vom 1 8. Dezember bis und mit dem 2. Januar ( Art. 46 BGG).

4. Gegen diesen Entscheid kann innert 30 Tagen seit der Zustellung beim Bundesgericht Beschwerde eingereicht werden ( Art. 82 ff. in Verbindung mit Art. 90 ff. des Bundesge setzes über das Bundesgericht, BGG). Die Frist steht während folgender Zeiten still: vom siebten Tag vor Ostern bis und mit dem siebten Tag nach Ostern, vom 1 5. Juli bis und mit 1 5. August sowie vom 1 8. Dezember bis und mit dem 2. Januar ( Art. 46 BGG). Die Beschwerdeschrift ist dem Bundesgericht, Schweizerhofquai 6, 6004 Luzern, zuzu stellen.

Die Beschwerdeschrift ist dem Bundesgericht, Schweizerhofquai 6, 6004 Luzern, zuzu stellen. Die Beschwerdeschrift hat die Begehren, deren Begründung mit Angabe der Beweismit tel und die Unterschrift des Beschwerdeführers oder seines Vertreters zu enthalten; der angefochtene Entscheid sowie die als Beweismittel angerufenen Urkunden sind beizu legen, soweit die Partei sie in Händen hat ( Art. 42 BGG).

Die Beschwerdeschrift hat die Begehren, deren Begründung mit Angabe der Beweismit tel und die Unterschrift des Beschwerdeführers oder seines Vertreters zu enthalten; der angefochtene Entscheid sowie die als Beweismittel angerufenen Urkunden sind beizu legen, soweit die Partei sie in Händen hat ( Art. 42 BGG). Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich

Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich Der VorsitzendeDie Gerichtsschreiberin

MosimannLienhard