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L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento.
La SMA colpisce circa un neonato ogni 10’000 e costituisce la più comune causa genetica di morte infantile.
Ne esistono tre forme, di cui la I è la più grave e interessa circa la metà dei pazienti. In questo caso, i bambini mostrano segni della malattia già alla nascita o nei primi mesi di vita; si tratta di segni gravi e progressivi di insufficienza respiratoria.
I bambini affetti dalla forma II, detta anche forma intermedia, acquisiscono la capacità di stare seduti, ma non di camminare autonomamente.
Questi bimbi presentano spesso anche complicanze respiratorie e altri segni, quali la scoliosi, ma nel complesso la forma è molto più stabile.
La forma III è la meno grave; spesso esordisce dopo i primi anni ed è sempre associata alla capacità di riuscire a camminare, anche se in alcuni casi questa capacità può essere perduta successivamente.
La malattia è causata da un difetto del gene SMN1 che porta alla produzione di livelli insufficienti di una proteina chiamata SMN (Survival Motor Neuron). La modalità di trasmissione e autosomica recessiva: i genitori sono entrambi portatori sani del difetto genetico e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli (si stima che in Italia vi sia un portatore sano ed inconsapevole ogni 35-50 soggetti). Le tre forme sono dovute a mutazioni nello stesso gene.
Il test della SMA sarà eseguito con tecniche di sequenziamento Next Generation Sequencing (NGS) tramite le quali si valuterà la presenza delle deviazioni patologiche (omozigoti) del gene SMN1, associata alla malattia, che vengono riscontrate in oltre il 90% delle forme di SMA.