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In der Grundlagenforschung wird ein Krankheitsbild genau erforscht, so dass neue, kreative Entwicklungsansätze entdeckt werden können und dadurch eine möglichst ganzheitliche Herangehensweise an eine Krankheit gewährleistet ist.
Dank der Grundlagenforschung in SMA wurde(n):
- das SMN1 Gen und das SMN Protein identifiziert
- das SMN2 Backup Gen entdeckt
- zahlreiche Tiermodelle entwickelt, an denen Medikamente zielgerichtet getestet werden können
- entdeckt, dass HDAC inhibitoren die SMN2 Gen Expression beschleunigen
- eine Nukleinsäure-Sequenz identifiziert, mit der das SMN2 splicing korrigiert werden kann
Doch immer sind noch viele Fragen bezüglich einer SMA Erkrankung offen:
- Ist SMA eine reine Motoneuronen-Erkrankung oder sind auch weitere Organe / Geweben betroffen? Welche Rolle spielt das SMN Proteins in welchen Zelltypen?
- Welche genaue Funktion hat das SMN Protein und wie hängt sein Fehlen mit dem Ausbruch von SMA zusammen?
- Wie lange nach den ersten Krankeitszeichen kann das SMN Protein noch zugeführt werden, damit es einen positiven Effekt auf den Krankheitsverlauf hat (window of opportunity)?
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