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La leucémie se traduit par une prolifération anarchique de cellules sanguines encore immatures (précurseurs hématopoïétiques) présentes dans la moelle osseuse. Normalement, leur maturation donne naissance à des cellules adultes mures, les globules blancs, rouges et les plaquettes. En cas de leucémie aiguë, les cellules malignes ne peuvent pas mûrir ou se spécialiser normalement. Ces cellules immatures vont alors envahir le sang et la moelle hématopoïétique.
Dans le cas d’une leucémie dite «aiguë», le processus de maturation s’interrompt et des cellules non-fonctionnelles (blastes) se déversent en masse dans le sang. Sa progression est rapide et peut se déclarer d’un jour à l’autre.
La leucémie myéloïde chronique est caractérisée par une production excessive et persistante de globules blancs (leucocytes) au sein de la moelle osseuse.