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Bereits in jungen Jahren weicht die Mehrzahl der natürlich entstandenen Embryonen von der normalen Chromosomenzahl ab, meistens weil die weibliche Eizelle dem Embryo statt eine Kopie eines Chromosoms deren zwei (führt zu einer Trisomie) oder gar keine (führt zu einer Monosomie) mitgibt. Diese Fehlverteilungen werden als Neumutation, bzw. präziser non-disjunction bezeichnet; die so entstandenen Embryonen mit zahlenmässiger Fehlverteilung sind aneuploid. Ihre Häufigkeit steigt mit zunehmendem Alter der Frau exponentiell an; dies ist die biologische Grundlage der steil abnehmenden Fruchtbarkeit wie auch der zunehmenden Häufigkeit von Fehlgeburten jenseits von 35 Jahren.
Seit etwa 2015 ist es prinzipiell möglich, Embryonen vor der Einpflanzung darauf zu untersuchen, ob ihr Erbgut korrekt ist. In früheren Jahren waren die genetischen Untersuchungsmethoden noch zuwenig präzise, und auch heute muss man erheblichen Aufwand treiben, um dem Embryo - entweder am Tag 3, oder, neuerdings häufiger, am Tag 5 - eine Biopsie zu entnehmen. Die gewonnenen Zellen werden dann im hochspezialisierten Labor genetisch untersucht. Handelt es sich um ein Paar mit vorbestehender Erbkrankheit, so bezeichnet man die Methode als PID (Präimplantationsdiagnostik) bzw. PGD (preimplantation genetic diagnosis); handelt es sich hingegen um ein Testen aller Embryonen auf Neumutationen wie Trisomien oder Monosomien, so sprechen wir von PGS (preimplantation genetic screening, Aneuploidie-Screening). Das bekannte Zentrum in Valencia (Spanien) hat den Zusammenhang zwischen Alter und Anteil abweichender Embryonen untersucht:
Abweichende embryonen je nach alter der frau
Blaue Säulen: der Anteil abweichender Embryonen steigt stetig von 69% in der Altersgruppe unter 35 Jahren auf sage und schreibe 91% mit 42 Jahren.
Rote Säulen: bei der Mehrzahl der Frauen über 40 konnte gar kein Embryotransfer durchgeführt werden, weil kein einziger Embryo gesund war.
Als nächstes untersuchten die spanischen Forscher, wie es sich auswirkt, wenn ausschliesslich genetisch normale Embryonen eingepflanzt werden. Die Auswirkungen sind eindrücklich (nächste Tabelle): auch über 40jährige können zu über 50% schwanger werden und haben fast keine Fehlgeburten.
transfer von embryonen mit normaler Chromosomenverteilung
Blaue Säulen: sofern normale Embryonen verfügbar sind, können Frauen praktisch unabhängig vom Alter eine Erfolgsquote über 50% erreichen.
Rote Säulen: die Häufigkeit von Fehlgeburten (die bei Frauen über 40 sonst gegen 50% beträgt!) bleibt gering.
Das «Aussortieren» genetisch abweichender Embryonen stösst auf politischen und ethischen Widerspruch. Stimmt der Vorwurf, dass mit PGS kaltherzig Embryonen abgewählt werden, die lebensfähig gewesen wären? Dafür müssen wir eine weitere Grafik betrachten.
Verteilung von chromosomenfehlern auf die 24 chromosomen
In einer Studie aus New York wurden 1069 abweichende Embryonen untersucht.
Nur 4% hatten eine Trisomie 21, die übrigen 96% wiesen eine andere der 46 möglichen Fehlverteilungen auf (Klick auf Bild zeigt Originaldaten).
Nur die Trisomie 21 (Down-Syndrom) führt zu lebensfähigen Kindern, allerdings mit unterschiedlich ausgeprägten Fehlbildungen bzw. Behinderungen. Die übrigen 96% der untersuchten Embryonen waren somit gar nicht lebensfähig. Sie hätten zu einem Misserfolg der Behandlung oder, schlimmer, zu einer psychisch wie physisch schmerzhaften Fehlgeburt mit weiterem Verlust wertvoller Zeit geführt.
Eine Embryo-Biopsie (Bild rechts) mit anschliessender PGS kann in Erwägung gezogen werden bei:
- Wiederkehrenden Fehlgeburten nach IVF
- Implantationsversagen bei IVF
- Extrem niedrigen Samenzahlen
- Fortgeschrittenem mütterlichem Alter (z.B. über 38 Jahre)
ZUSAMMENFASSUNG
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Präimplantationsdiagnostik mit Aneuploidie-Screening (PGS) ist ein vielversprechendes, zeitgemässes, im grössten Teil von Europa erlaubtes Hilfsmittel für eine Minderheit von IVF-Paaren, nämlich jene in schwierigen Situationen und/oder mit zerrinnender Zeit.
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Nur eine Minderheit von IVF-Paaren mit klarer medizinischer Indikation werden die PGS durchführen, nur schon aus Aufwand- und Kostengründen.
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PGS erkennt in 96% der Fälle Embryonen, die ohnehin völlig chancenlos wären und zu Fehlversuchen bzw. Fehlgeburten geführt hätten.
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PGS verbessert die Effizienz schwieriger Behandlungen, verhindert schmerzhafte Fehlgeburten und kann bei älteren Frauen den Unterschied zwischen Kind und Kinderlosigkeit ausmachen.
Die gesellschaftliche Kontroverse über die vorgeburtliche Erkennung von Trisomie 21 kommentiere ich auf einer eigenen Seite; grundsätzlich darf man keine Frau zwingen, eine «Schwangerschaft auf Probe» einzugehen und dann - völlig legal - die Diagnose der Trisomie 21 erst mit 11-12 Schwangerschaftswochen zu erfahren, nur um dann über Abtreibung nachdenken zu müssen.