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Maladies héréditaires du sang
- Hémophilie, un trouble qui empêche le sang de coaguler. Les personnes qui en souffrent sont presque toutes des hommes, les mères sont porteuses saines. Pour pouvoir maîtriser les saignements, la forme la plus répandue nécessite d’administrer régulièrement du facteur VIII, un facteur de coagulation du sang. Une intervention de diagnostic prénatal (CVS ou amniocentèse) permet de tester l’hémophilie chez l'enfant.
- Anémie falciforme. Cette maladie du sang touche principalement des personnes d'Afrique ou des Caraïbes, moins souvent celles d’Inde, du Proche-Orient et du pourtour méditerranéen. Elle entraîne une modification des globules rouges, provoquant des symptômes comme une anémie, des crises convulsives, des accidents vasculaires cérébraux, un sepsis (empoisonnement du sang) et des inflammations des poumons. Si vous faites partie d'un des groupes à risque, une simple analyse de sang lors de votre premier contrôle prénatal permettra de voir si vous êtes porteuse de cette maladie. Si votre partenaire est lui aussi porteur, votre enfant pourra être testé au moyen d’une biopsie des villosités du chorion.
- Thalassémie. Cette maladie du sang fréquente chez les personnes du pourtour méditerranéen, du Proche-Orient et d’Asie du sud-est provoque une anémie et une faiblesse chroniques et aura éventuellement besoin de transfusions sanguines pour le traitement. Non traitée, la maladie peut être mortelle pour les enfants en bas âge. Si vous appartenez à un des groupes à risque suscités, on testera pendant l’analyse de sang effectuée lors de votre premier contrôle prénatal si vous êtes porteuses du gène de la thalassémie. Si votre partenaire aussi est porteur, une CVS peut être effectuée pour tester si votre enfant a la maladie.
Last update : 31-08-16,