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Depuis un certain temps déjà, Noemi S. lutte contre ses douleurs. Mais les traitements médicamenteux semblaient ne faire qu’empirer les choses. Grâce aux résultats du test génétique réalisé par le professeur Thomas Szucs de Hirslanden Precise, la quadragénaire sait désormais pourquoi les analgésiques prescrits ne pouvaient pas l’aider et déclenchaient même d’effets secondaires. La pharmacogénétique est le nom donné à cette approche encore nouvelle.
Il y a dix ans, vous avez subi une première opération pour votre endométriose. Comment avez-vous réagi à l’anesthésie ?
Noemi S. : Je n’ai d’abord rien remarqué à mon réveil, mais, après un ou deux jours, les troubles ont commencé avec des nausées et des vomissements. À l’époque, ces effets secondaires ont été attribués à mes migraines. Mais je n’avais pas l’impression qu’il s’agissait de migraines.
Vous avez également ressenti des effets secondaires lors d’opérations ultérieures.
Noemi S. : Oui. Après une deuxième puis une troisième opération, j’ai souffert de nausées, de frissons, de vomissements et de bouffées de chaleur. Une fois, un médecin du sport m’a administré un analgésique dans le muscle pour essayer de soulager des tensions cervicales que j’avais suite à mes migraines. J’ai alors également eu des nausées qu’il ne pouvait pas s’expliquer.
Comment êtes-vous arrivé chez le professeur Szucs ?
Noemi S. : Les effets secondaires que les médicaments provoquaient étaient considérés comme des « troubles psychosomatiques ». Une spécialiste chez qui j’étais en traitement n’a pas cru à ce diagnostic et m’a orientée vers le professeur Szucs. Quand je suis arrivée chez lui, j’ai été étonné. Je me retrouvais dans tout ce que M. Szucs racontait et expliquait sur les médicaments inefficaces et les effets secondaires : les nausées, les vomissements, le fait de ne pas être « dans son assiette ».
Prof. Szucs, cette patiente n’est donc pas un cas isolé ? Qu’est-ce qui ne va pas chez elle ?
Prof. Szucs : Non, elle n’est pas un cas isolé. Jusqu’à récemment, les médicaments étaient développés avec l’idée qu’ils auraient dans une large mesure le même effet sur tout le monde. La recherche sur le génome a fondamentalement changé cette approche du « one-size-fits-all » et peut, au moins en partie, expliquer la grande variabilité de la sensibilité, des résultats et des effets secondaires. Les médicaments peuvent être plus ou moins efficaces selon la constitution génétique individuelle de la patiente ou du patient. Dans le cas de Noemi S., certains récepteurs responsables de la métabolisation des médicaments ne sont pas en phase.
Comment l’avez-vous découvert ?
Prof. Szucs : Lors d’une première consultation génétique, elle m’a raconté son histoire. Ses symptômes sont typiques pour un problème pharmacogénétique : elle souffrait de fortes douleurs malgré les analgésiques qu’elle prenait. Elle se plaignait d’intolérances – aussi suite à des anesthésies. Elle a alors décidé de réaliser un panel douleur et anesthésie. Cela signifie que nous avons effectué une analyse des gènes que la science a déjà bien recherchés et étudiés dans le cadre des analgésiques et anesthésiques. Ce que nous suspections s’est trouvé confirmé : six récepteurs aux antidouleurs réagissent ici différemment que chez la plupart des personnes.
Il existe désormais un tout nouveau domaine qui se consacre à l’étude de ces intolérances, appelé la pharmacogénétique. Est-ce que ce genre de problèmes arrive souvent ? Ne s’agit-il pas de cas isolés extrêmes ?
Prof. Szucs : Malheureusement non. Selon le médicament, jusqu’à 50 % des personnes n’en profitent pas du tout ou pas assez. Dans le cas des opioïdes, comme la morphine, ce sont 12 % de la population qui les métabolisent trop rapidement ou trop lentement en raison d’une mutation génétique héréditaire. Ces personnes subissent en conséquence des effets analgésiques réduits et/ou des effets secondaires indésirables.
Madame S., comment vous êtes-vous sentie après ce diagnostic ?
Noemi S. : J’en suis tout bonnement restée sans voix – mais d’une manière positive. Même si la douleur n’avait en effet pas disparu, j’ai été libérée d’une énorme pression. Je suis si heureuse et soulagée de savoir pourquoi mon corps réagit de cette manière. Je sais maintenant que je suis simplement différente des autres. Les médicaments sont fabriqués pour la majorité, pas pour les cas isolés.
Professeur Szucs, que va-t-il se passer maintenant ? Que peuvent faire les patients après un tel diagnostic ?
Prof. Szucs : Quand nous savons quelles sont les mutations génétiques qui réduisent l’effet des substances actives, nous pouvons ajuster le traitement individuellement, en sélectionnant de manière ciblée les médicaments et les posologies les mieux adaptés. Les effets secondaires qui peuvent présenter un risque sont reconnus à l’avance. Nous gagnons du temps et évitons que les patients soient soumis à des essais fastidieux et des corrections avant de trouver les thérapies efficaces.
Comment le diagnostic a-t-il changé votre vie ?
Noemi S. : Je suis tout d’abord soulagée, mais j’ai aussi hâte de trouver des médicaments qui m’aideront.
Noemi S. est une patiente de 40 ans originaire de la région de Zurich. Elle souhaite rester anonyme en ce qui concerne son historique médical.

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