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L'empreinte génomique nous a fait comprendre que la contribution maternelle et paternelle envers l'embryon est différente. Une perturbation lors du processus de l'empreinte peut mener à une pathologie chez l'humain suite au déséquilibre d'expression de gènes parvenant soit de la mère, soit du père. L'origine des maladies épigénétiques comme le diabète néonatal transitoire ainsi que quelques syndromes de retard de croissance ou de croissance excessive commence à être élucidée. Le diagnostic précis et l'analyse du mécanisme sous-jacent aident dans le traitement du patient et permettent souvent d'anticiper son évolution.