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Im Durchschnitt kommen ca. 5% aller Kinder mit einer mehr oder weniger schwerwiegenden Störung zur Welt.
Ungefähr 0,5 % aller Neugeborenen haben eine medizinisch relevante Chromosomenstörung, die sich praktisch immer durch die Kombination von körperlichen Fehlbildungen oder sonstigen äusseren Auffälligkeiten (Dysmorphien) und einer verzögerten geistigen Entwicklung erkennen lässt.
In etwa 1% der Fälle liegt eine Erkrankung vor, die auf die Wirkung eines Einzelgens (monogene Krankheit) zurückzuführen ist. Je nach Art der Symptome und der Familiengeschichte lässt sich nach entsprechenden kinderärztlichen oder klinisch-genetischen Abklärungen eine Verdachtsdiagnose stellen, die molekulargenetisch bestätigt werden kann. Durch die Vielzahl der Gene (insbesondere bei angeborenen Stoffwechseldefekten) und die relative Seltenheit der Einzelerkrankungen (orphan diseases) bedingt, wird bei einem entsprechenden Verdacht die Laboranalytik national oder international in spezialisierten Zentren durchgeführt.