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Dyslipidämie
Dyslipidämie ist eine Fettstoffwechselstörung die zu einer Erhöhung von Plasmacholesterin und/oder Triglyceriden (TGs) oder einem niedrigen HDL-Spiegel führt und so zur Entwicklung einer Arteriosklerose beiträgt. Die Ursachen können primär (genetisch) oder sekundär sein. Die Diagnose erfolgt durch die Messung der Plasmaspiegel von Gesamtcholesterin, TGs und einzelner Lipoproteine. Die Therapie umfasst das Einhalten einer Diät, körperliche Bewegung und lipidsenkende Medikamente. Arteriosklerotische Herz-Kreislauf-Erkrankungen bleiben weltweit die häufigste Todesursache.
Familiäre Hypercholesterinämie (FH)
Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine angeborene Erkrankung des Cholesterinstoffwechsels oder Fettstoffwechsels. Die FH gehört mit einer geschätzten Prävalenzrate von 1 : 200 zu den häufigsten genetischen Störungen. Unbehandelt führt sie zu einer vorzeitigen Herz-Kreislauf-Erkrankung.
Familiäre Chylomikronämie
Die familiäre Chylomikronämie ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Störung mit massiv erhöhten Fettwerten (Triglyceride und Cholesterol) im Blutplasma. In der Lipidelektrophrorese zeigen sich vor allem die großvolumigen Chylomikronen und das Blut trübt sich sofort stark ein. Meist wird die Diagnose im Kindesalter aufgrund rezidivierender Pankreatitiden, eruptiver Xanthome, Hepatosplenomegalie und einer Lipaemia retinalis gestellt. Ursache für die familiäre Chylomikronämie sind Mutationen im LPL-Gen, welches für die Lipoproteinlipase kodiert. Individuen mit homozygoten oder gemischt heterozygoten Mutationen im LPL-Gen haben keine oder nur eine stark reduzierte LPL-Aktivität und weisen Serum-Tryglycerid-Konzentrationen auf, die 10.000 mg/dL oder mehr erreichen können. Im Gegensatz dazu haben heterozygote Träger eine normale bis mäßig reduzierte LPL-Aktivität, sind in der Regel asymptomatisch und können leicht erhöhte TG-Konzentrationen aufweisen, die zwischen 200 und 750 mg/dL liegen können.
Warum soll ein molekulargenetischer Test bei Patienten mit Dyslipidämie durchgeführt werden:
- Um die klinische Verdachtsdiagnose zu sichern.
- Die genetische Ursache einer Erkrankung innerhalb der betroffenen Familien aufzuklären.
- Eine zielgerichtete Untersuchung in weiteren Familienmitgliedern anbieten zu können.
- Eine frühzeitige therapeutische Intervention zu ermöglichen.
- Eine prognostische Abschätzung des Krankheitsverlaufs und über die zu erwartenden Komplikationen zu geben.
- Langfristig die Grundlage für neue therapeutische Ansätze zu legen.
- Die Verwendung von Gentests zur Früherkennung ermöglicht frühzeitige ernährungsphysiologische oder pharmakologische Maßnahmen zur Verringerung der atherosklerotischen Erkrankung, insbesondere bei jungen Menschen.
Unser Dyslipidämie-Panel-Test:
ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, LDLR, LDLRAP1, LPL, PCSK9
Wichtig: Für diagnostische Fragestellungen können alle unsere molekulargenetischen Tests abhängig vom Phänotyp benutzerdefiniert angepasst werden. Unser Diagnostik-Support-Team steht Ihnen gerne für Fragen zur Verfügung und unterstützt Sie bei der Diagnosestellung Ihrer Patienten und in der Entwicklung der individuellen Strategie für jeden einzelnen Patienten.
Was Sie vom genetischen Testpanel für Familiäre Dyslipidämie erwarten können: Die Ausbeute des Tests liegt bei fast 80%.
Literatur
- Cascade screening for familial hypercholesterolemia: Practical consequences. Louter L, et al. Atheroscler Suppl.2017 Nov;30:77-85. doi: 10.1016/j.atherosclerosissup.2017.05.019.
- How Genomics Is Personalizing the Management of Dyslipidemia and Cardiovascular Disease Prevention. Banes LB. et al. Curr Cardiol Rep. 2018 Oct 17;20(12):138. doi: 10.1007/s11886-018-1079-3.
- Clinical and biochemical features of different molecular etiologies of familial chylomicronemia. Hegele RA, et al. J Clin Lipidol. 2018 Jul – Aug;12(4):920-927.e4. doi: 10.1016/j.jacl.2018.03.093
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