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Primäre Immundefizienzen (PIDs) manifestieren sich oft bereits in der Kindheit und können aufgrund verspäteter Diagnosen zu erheblichen Beeinträchtigungen bis ins Erwachsenenalter führen [1]. Dabei existieren wirksame Therapien, welche die Morbidität reduzieren und Patienten ein weitgehend normales Leben ermöglichen können [2].
Eine 3,5-jährige Patientin litt wiederholt an Atemwegsinfektionen – Pneumonien und obstruktiven Bronchitiden – bei ansonsten unauffälliger körperlicher Entwicklung. Labortests und eine genetische Analyse brachten schliesslich Licht ins Dunkel.
Obwohl sich die meisten primären Immundefizienzen (PIDs) bereits in der Kindheit manifestieren, wird die Krankheit häufig erst im Erwachsenenalter erkannt [1]. Dabei kann nur eine frühzeitige Diagnose die Morbidität senken und Todesfälle verhindern [2].
Defekte des Immunsystems können verheerende Folgen haben [1]. Da die Symptome jedoch sehr vielfältig sind, erfolgt die Diagnose einer primären Immundefizienz oft erst spät [2]. Die Früherkennung ist allerdings essenziell, um eine adäquate Therapie einzuleiten und die Lebensqualität der Patienten entscheidend zu verbessern, wie Prof. Mike Recher vom Universitätsspital Basel im folgenden...