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Síndrome de Wolf Hirschhorn: um dia na vida de Benedikt
Katja e Ronny W. tinham imaginado a vida quotidiana com o seu filho de forma diferente. Em vez de jogarem futebol, eles têm fisioterapia. Benedikt sofre da Síndrome de Wolf Hirschhorn, uma doença rara. Tem dominado a vida da família durante três anos.
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O dia em que Katja e Ronny W. se despedem da sua antiga vida começa com uma operação de hérnia inguinal no Hospital Infantil em Zurique. Eles esperam ao lado da cama do filho de quatro semanas, que acabou de ser operado, para que ele acorde. De repente, a respiração dele pára. O oxigénio no sangue dele cai. O Benedikt tem de ir para a unidade de cuidados intensivos. Um geneticista entra a correr.
Não demora muito a perceber qual é o problema de Benedikt: a Síndrome de Wolf Hirschhorn, uma doença rara pela qual um defeito genético é responsável. É por isso que Benedikt nasceu com apenas 46 centímetros e 2350 gramas. Um defeito congênito do coração, típico da doença, é responsável pela queda de oxigênio. O geneticista deixa os pais sozinhos com o diagnóstico.
"É tudo pela tua vida agora", Ronny lembra-se dos seus primeiros pensamentos, "nunca mais te vais divertir." As semanas após o diagnóstico são terríveis. O pai pesquisa na internet a Síndrome de Wolf Hirschhorn: Um terço das crianças morre nos primeiros dois anos, apenas metade aprende a sentar-se, um terço a andar.
Síndrome de Wolf Hirschhorn Causa
A razão para a doença rara é um defeito genético. Falta uma peça no final do braço curto do quarto cromossoma. Os sintomas característicos da síndrome de Wolf Hirschhorn são um crescimento lento, uma face deformada e uma cabeça pequena. A distância entre os olhos é maior e os cantos da boca estão para baixo. Muitas crianças têm atrasos de desenvolvimento mental e físico. Alguns nascem com defeitos cardíacos. A maioria das crianças tem convulsões. A síndrome de Wolf Hirschhorn afecta cerca de uma em cada 50.000 crianças à nascença.
Fonte: wolfhirschhorn.org
Na verdade, isto era para ser uma história sobre coragem e esperança. Sobre como a vida com uma criança deficiente pode ser bela. Mas isso seria apenas metade da verdade. É por isso que é acima de tudo uma história sobre abertura.
Porque o que a mulher dele diz não é o que tu queres ouvir: "Não sei se consigo amar a criança, muitas vezes pensei isso no início". Em vez de empurrar o carrinho pela rua como outras mães, ela passa muito tempo a pôr leite no filho. Uma hora por 100 mililitros. Tudo gira em torno da alimentação. Porque o Benedikt mal conseguia engolir e não tinha qualquer sensação de fome. Katja tem dificuldade em lidar com a situação no início. Ela enrosca-se em casa, sentindo-se abandonada e indefesa. O pior é a falta de perspectiva. "Não sei quanto tempo mais terei de o alimentar e mudar-lhe as fraldas." Benedikt tem agora três anos e meio. Ele não pode comer, nem andar, nem sequer falar sozinho. Ele estará sempre dependente de ajuda.
O marido dela ainda pode suprimir o medo do poço futuro. "Vivemos com as metas para o futuro próximo: aprender a andar e talvez a falar", diz ele. No entanto, ele fica triste quando observa outros pais e seus filhos jogando futebol. No próximo ano, ele teria aprendido a esquiar com seu filho. Teria. Se ele não tivesse tido a síndrome de Wolf Hirschhorn. "Estes são momentos difíceis."
Por um dia eu acompanho Benedikt
Embora tenha lido sobre as características da Síndrome de Wolf Hirschhorn - baixa estatura, malformações e atraso no desenvolvimento mental e físico - fico surpreendido quando o vejo pela primeira vez. Ele parece uma criança de um ano. Pequeno e magricela. Calças de ganga escanzeladas em vestido tamanho 80, a flutuar à volta das pernas.
A mãe dele carrega-o nos braços dela. Ele pesa apenas nove quilos. Uma consequência da Síndrome de Wolf Hirschhorn é a sua fraqueza muscular. Quando eu o saúdo, ele não reage. Sem sorrisos, sem padrões interessados, sem procura de segurança da mãe.
As crianças com síndrome de Wolf Hirschhorn têm muitas vezes cãibras
Marquei uma consulta com Benedikt e sua mãe no pediatra em Zurich Enge. Um EEG é devido. O Dr. Tobias Iff quer saber se o risco de convulsões epilépticas aumentou. Muitas crianças com Síndrome de Wolf Hirschhorn têm epilepsia. A cabeça do Benedikt está colada com eléctrodos que medem as suas ondas cerebrais. Ele suporta-o sem se queixar. Quando uma lâmpada brilha a cada segundo, vejo o Benedikt a rir pela primeira vez. Ele abre a boca e guincha alegremente.
Tobias Iff está satisfeito com o resultado. É 50 por cento melhor que da última vez. No entanto, ele quer aumentar a dose de medicamentos porque ainda existe um risco reconhecível de epilepsia. "Acho que ele se desenvolveu bem", atesta o pediatra quando ele sai. "A mãe tem de sorrir e responder ligeiramente sarcasticamente: "Não, também não há Apollo 12".
Enquanto nos sentamos no carro a caminho do apartamento dela em Adliswil, quero saber se ela está feliz com o resultado positivo do EEG. "Nós tomamos o que vier", diz ela. Os pais aceitaram a Síndrome de Wolf Hirschhorn e os seus efeitos.
Katja W. teve de mudar os seus planos de carreira.
Katja W., 37 anos, é actualmente incapaz de exercer a sua profissão como advogada. O marido dela, também advogado, trabalha a tempo inteiro. Quando Benedikt tem dois anos de idade, os pais recebem apoio. Por um dia, ele vai a uma creche normal junto com sua irmãzinha. Esse é o dia em que Katja tem tempo para respirar fundo. Para lhe recarregar as baterias durante as horas extenuantes com o seu filho deficiente. Um cuidador do serviço de descanso também cuida dele em dois meios dias e o acompanha às suas terapias, para que a mãe tenha tempo para sua irmãzinha.
Eu noto como Benedikt é quieto e como ele consegue se comunicar pouco quando conheço Annabelle, sua saudável irmã de um ano e meio de idade. Enquanto eu sento com Katja e Ronny no apartamento, ela corre animada de um canto a outro da sala de estar. Às vezes ela vai buscar um puzzle à prateleira, às vezes ela senta-se no carro do Bobby. Annabelle interfere, ela repete palavras, olha curiosamente para a minha bolsa da câmera e para o meu bloco de notas. Benedikt senta-se calmamente no seu saco de feijão de terapia especial e deita-lhe a cabeça para baixo.
Aliviar os sintomas da Síndrome de Wolf Hirschhorn com a Terapia do Primeiro Passo
Ele aprendeu a sentar-se nele. Além da fisioterapia, da educação precoce e da fonoaudiologia, que são cobertas pelo seguro de invalidez, seus pais financiam a Terapia do Primeiro Passo. Foi desenvolvido por Shai Silberbusch, um terapeuta israelita. Benedikt recebe cuidados intensivos de um terapeuta do First Step durante vários dias, algumas vezes por ano. O foco está no desenvolvimento motor e sensorial, assim como na orientação dos pais na implementação diária da terapia em casa. Uma semana com um terapeuta israelense treinado custa cerca de 4.500 francos suíços, vôo e acomodação são adicionais. A Associação de Apoio às Crianças com Doenças Raras apoiou financeiramente a família.
Associação de apoio a crianças com doenças raras
350.000 crianças na Suíça são afectadas por uma doença rara. A associação sem fins lucrativos de apoio às crianças com doenças raras, fundada este ano por Manuela Stier, apoia financeiramente as famílias, coloca-as em rede e sensibiliza os meios de comunicação social para esta questão. Para mais informações, por favor visite www.kmsk.ch
Katja mostra um exercício da First Step Therapy: ela coloca Benedikt nas coxas, dobra-as e deixa-o deslizar para baixo. O rapaz está feliz. "Ele tem muito mais tensão corporal por causa disso, entre outras coisas", diz ela. Pouco depois da última terapia do Primeiro Passo, no Outono, quando um possível terapeuta ficou na casa da família durante três semanas, Benedikt começou a engatinhar. Mas ao contrário das crianças saudáveis, ele tem de ser encorajado a fazê-lo. "É tudo trabalho, quase nada vem por si só."
A fisioterapia é extenuante para Benedikt
Estou a ver o que isso significa quando nos voltarmos a encontrar na manhã seguinte. Na fisioterapia. "Prática para a criança especial" está escrito na placa de entrada. Na sala de movimento, a fisioterapeuta Christine Schwyn coloca a meia de Benedikt sobre a orelha de um cavalo de borracha. "Onde está a tua meia?" O rapaz está no quadruplicado e a balançar para trás e para a frente. Tentativamente, ele põe uma perna à frente da outra. Ainda parece tudo muito vacilante. Depois de três movimentos, acabou. A mãe dele tem de o motivar: "Quando ele finalmente segura a meia na mão, passaram cinco minutos.
A sessão de terapia é como uma corrida extenuante para ele. Ele tem de rastejar, levantar-se e deslizar. Movimentos que não lhe chegam naturalmente. Hoje ele está de bom humor e gere a maior parte dele. "A lição foi divertida", diz Katja. Infelizmente, ela não pode dizer isso com tanta frequência. "Claro que há muitas coisas que são enriquecedoras, mas também muitas que são um fardo." Ela põe tanta energia nisso, às vezes não acontece nada, o que é deprimente. Mas isso faz até pequenos avanços ainda mais alegres.
Quando me despeço, o Benedikt ainda tem de ir à terapia da fala. Ele está treinando sua mastigação. O conselheiro do serviço de descanso o acompanha. A Katja tem agora algumas horas para ela e para a Annabelle. "Queremos ir a um café", diz ela. Com sua filha, algo da normalidade de sua antiga vida voltou.
Como você pode apoiar crianças com doenças raras
Se quiser apoiar a Benedikt e outras crianças que sofrem de uma doença rara, pode fazê-lo, por exemplo, comprando o CD "Music4Rare" da Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten. 28 conhecidos músicos e bandas suíças providenciaram uma canção para o CD gratuitamente. As receitas líquidas da venda do CD serão utilizadas para apoiar as famílias afectadas. O CD pode ser encomendado em www.music4rare.ch.