Document ID: /fineweb-2-swissfilter-quality_10-filterrobots/filtered/03429.jsonl.gz/1974

Autoinflammatorische Syndrome sind eine Gruppe sehr verschiedener Krankheitsbilder, die sehr selten vorkommen und oft vererbt sind. Allen gemeinsam sind wiederkehrende Fieberschübe und Entzündungszeichen im Blut. Meist kommen weitere Symptome hinzu, welche die Haut, Muskeln, Gelenke oder das zentrale Nervensystem betreffen können.
Bei Menschen mit einem Autoinflammatorischen Syndrom reagiert das angeborene Immunsystem überschiessend und setzt Entzündungsprozesse in Gang. Die Ursache ist oft die Veränderung eines einzelnen Gens, aber auch nicht-erbliche Formen kommen vor. Diese Erkrankungen sind für Ärztinnen und Ärzte sehr schwer diagnostizierbar, weil sie so selten, vielfältig und unterschiedlich sind. Wenn die Diagnose steht, lassen sich Autoinflammatorische Syndrome meist gut mit verschiedenen Medikamenten behandeln. Schwere Komplikationen und Verläufe sind selten, aber möglich.
Autoinflammatorische Syndrome umfassen eine grosse Gruppe von Erkrankungen, die mit Fieberschüben und anderen Entzündungszeichen einhergehen, die ebenfalls schubweise auftreten. Es gibt eine Vielzahl verschiedenster Erkrankungen, die Ärztinnen und Ärzte heute zu den Autoinflammatorischen Syndromen zählen. Beispiele sind das Familiäre Mittelmeerfieber (FMF), das Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrom (CAPS) oder das TNF-Rezeptor-assoziierte periodische Syndrom (TRAPS). Aufgrund der wiederkehrenden Fieberschübe hiessen diese Erkrankungen früher rekurrente Fiebersyndrome.
Autoinflammatorische Syndrome sind seltene Krankheiten, die in vielen Fällen vererbt werden. Aber auch nicht-erbliche Formen kommen vor. Der genaue Entstehungsmechanismus ist noch nicht aufgeklärt. Die Grundlage scheint jedoch eine Dysregulation des Immunsystems zu sein, die zu einer überschiessenden Entzündungsreaktion des Körpers führt.
Neben den Fieberschüben und erhöhten Entzündungswerten im Blut leiden Betroffene unter weiteren Symptomen und Organmanifestationen. So kommen Hautveränderungen, Bauch-, Muskel- und Gelenkschmerzen sowie neurologische Probleme vor.
Die Diagnose ist für Ärztinnen und Ärzte meist eine Herausforderung. Bei erblichen Ursachen lässt sich die Genveränderung mittels molekulargenetischer Untersuchungen nachweisen. Die Behandlung hängt davon ab, welche Art des Autoinflammatorischen Syndroms vorliegt. Ärztinnen und Ärzte versuchen, die Anzahl und Schwere der Fieberschübe zu reduzieren und die Entzündungsaktivität zu dämpfen. In der Regel gelingt dies mit Hilfe verschiedener Medikamente.
Autoinflammatorische Syndrome zählen zu den seltenen Erkrankungen. Oft beginnt die Erkrankung im Kindesalter, aber nicht selten nimmt sie auch erst im Erwachsenenalter ihren Anfang. In die Gruppe der Autoinflammatorischen Syndrome fällt eine Vielzahl verschiedenster Krankheitsbilder, die unterschiedlich oft vorkommen. Wie viele Menschen betroffen sind, lässt sich nicht genau beziffern. Aber es gibt Schätzungen.
Einige Beispiele:
Daneben sind weitere Erkrankungen bekannt, die Ärztinnen und Ärzte den Autoinflammatorischen Syndromen zuordnen. Sie kommen unterschiedlich oft vor, sind aber insgesamt ebenfalls sehr selten. Beispiele sind:
Menschen mit einem Autoinflammatorischen Syndrom haben eine Störung des angeborenen Immunsystems, das überschiessend reagiert. Die Ursachen liegen oft in einem einzelnen veränderten Gen (monogenetisch). Dann sind meist auch andere Familienmitglieder betroffen. Aber auch nicht-erbliche Ursachen sind bei Autoinflammatorischen Syndromen möglich.
Je nach Krankheitsbild sind unterschiedliche Gene verändert (mutiert), die wiederum die Produktion fehlerhafte Eiweisse (Proteine) nach sich ziehen. Diese sind am Aufbau des sogenannten Inflammasoms beteiligt. Das sind Proteinkomplexe, die Gefahrensignale im Körper erkennen sollen und Entzündungsprozesse im Körper steuern.
Die Mutation bei den Autoinflammatorischen Syndromen bewirkt, dass dieses Inflammasom verstärkt aktiviert wird. Die Folge davon ist eine überschiessende Produktion und Ausschüttung von Entzündungsbotenstoffen – den Zytokinen. Ein besonders wichtiger Mitspieler ist das Interleukin-1 (IL-1- β). Aber auch andere entzündungsfördernde Stoffe kann der Organismus vermehrt freisetzen.
Einige Beispiele für die Ursachen Autoinflammatorischer Syndrome:
Autoinflammatorische Syndrome sind sehr unterschiedliche Krankheitsbilder, die oft unspezifische Symptome verursachen. Die Beschwerden können auch bei vielen anderen Krankheiten vorkommen, weshalb Autoinflammatorische Syndrome auch so schwer zu diagnostizieren sind.
Allen gemeinsam sind jedoch wiederkehrende Fieberschübe, für die sich keine Ursache finden lässt – etwa eine Infektion mit Bakterien oder Viren. Das Fieber hält meist einige Tage lang an und klingt dann wieder ab. Dann folgen fieberfreie Intervalle, die verschieden lang sein können. Die Fieberschübe können unterschiedlich oft auftreten – von einmal pro Jahr bis zu einmal pro Woche.
Zudem lassen sich im Blut erhöhte Entzündungswerte nachweisen, etwa des C-reaktiven Proteins (CRP) oder des Serumamyloid A (SAA).
Daneben können die Symptome auch die Haut, Schleimhäute, das Muskel-Skelett-System oder das zentrale Nervensystem (ZNS) betreffen. Betroffene können – je nach Krankheitsbild – zusätzlich folgende Beschwerden entwickeln:
Die Symptome müssen nicht alle gemeinsam auftreten. Welche Beschwerden vorkommen, hängt vom jeweiligen Krankheitsbild ab. Auch die Intensität kann unterschiedlich ausgeprägt sein. Die Krankheitsanzeichen können schon ab Geburt einsetzen oder sich erst im Erwachsenenalter zeigen.
Die Diagnose von Autoinflammatorischen Syndromen ist für Ärztinnen und Ärzte eine Herausforderung. Die Symptome sind oft so unspezifisch, dass wir sie nicht sofort mit einem Autoinflammatorischen Syndrom in Verbindung bringen. So kommt das Symptom Fieber zum Beispiel bei sehr vielen Infektionskrankheiten vor. Dazu kommt, dass Autoinflammatorische Syndrome sehr selten sind und Ärztinnen und Ärzte in ihrem Alltag kaum mit diesen in Kontakt kommen. Und: Es handelte sich um eine Gruppe sehr verschiedener Krankheitsbilder, die schwer einzuordnen sind.
Alles in allem: Die Diagnose ist schwierig, erfordert einige Erfahrung und Ärztinnen und Ärzte müssen immer andere Erkrankungen als Ursachen für die Beschwerden ausschliessen. So erhalten viele Betroffene erst spät die richtige Diagnose. Die Therapie beginnt somit oft erst Jahre nach dem Beginn der ersten Symptome. Dann haben sich manchmal schon Komplikationen und Folgeschäden eingestellt.
Für die Diagnose Autoinflammatorischer Syndrome sind prinzipiell fachspezifische (Kinder-) Ärztinnen und Ärzte aus dem Bereich der Immunologie zuständig. Da die Beschwerden unterschiedliche Organe und Gewebe betreffen, erfolgt im Verlauf die Betreuung der Patientinnen und Pateinten häufig interdisziplinär.
Am Anfang steht immer das Gespräch zur Krankengeschichte, die Anamnese. Wir stellen zunächst Fragen zu Art, Schwere, Zeitpunkt des erstmaligen Auftretens, Dauer und Ort der Beschwerden. Auch eventuell vorhandene Grunderkrankungen und (erbliche) Krankheiten in der Familie helfen uns weiter. Oft sind bei Autoinflammatorischen Syndromen schon mehrere Familienmitglieder erkrankt.
Dann folgt in der Regel eine körperliche Untersuchung, bei der wir zum Beispiel die Haut begutachten. Auch das Abhören von Herz und Lunge sowie das Abtasten verschiedener Körperregionen sind Teil der körperlichen Untersuchung. Die Bestimmung der Körpertemperatur (Fieber) liefert zudem wichtige Hinweise.
Eine Blutuntersuchung zeigt, ob die Entzündungswerte erhöht sind, zum Beispiel das C-reaktive Protein (CRP) oder das Serumamyloid A (SAA). Daneben – sind weitere Blutwerte wichtig, wie etwa die weissen Blutkörperchen (Leukozyten). Beim Verdacht auf ein Hyper-IgD-Syndrom messen wir die Immunglobuline im Blut.
Je nach vermutetem Krankheitsbild kommen weitere Untersuchungen zum Einsatz. Beispiele sind:
Bei den erblich-bedingten Autoinflammatorischen Syndromen ist oft ein bestimmtes Gen verändert. Diese Mutation lässt sich im Rahmen einer molekulargenetischen Untersuchung (Gentest) nachweisen.
Autoinflammatorischen Syndromen können Sie nicht vorbeugen, weil die Ursachen in vielen Fällen in den Genen liegen. Und diese können Sie nicht beeinflussen. Auch bei den nicht-erblichen Autoinflammatorischen Syndromen ist eine Vorbeugung kaum möglich, weil die Ursachen noch weitgehend im Dunkeln liegen. Spezielle Massnahmen zur Früherkennung sind ebenfalls nicht bekannt.
Daher gilt der allgemeine Ratschlag: Suchen Sie immer eine Ärztin oder einen Arzt auf, wenn Sie bei sich selbst oder Ihrem Kind ungewöhnliche Symptome feststellen. Das gilt besonders für wiederkehrende Fieberschübe, die sich nicht durch krankmachende Keime wie Bakterien oder Viren erklären lassen.
Der Verlauf und die Prognose bei Autoinflammatorischen Syndromen lassen sich nicht allgemein vorhersagen. Die Krankheitsbilder und Verläufe sind sehr unterschiedlich und eine allgemein gültige Prognose lässt sich nicht ableiten.
Wichtig ist eine rechtzeitige Diagnose der Erkrankung. So können Ärztinnen und Ärzte Autoinflammatorische Syndrome frühzeitig behandeln und Komplikationen sowie Folgeschäden verhindern. Dazu gehören zum Beispiel Amyloidosen, bei denen sich vermehrt Eiweisse im Körper ablagern. Sie schädigen die Organe, besonders das Herz und die Nieren. Auch eine Hörminderung, Taubheit, Gelenkschäden und körperliche Behinderungen sind möglich.
Allerdings gelingt es nicht in allen Fällen, solchen Schäden vorzubeugen, weil diese Erkrankungen so schwer diagnostizierbar sind. Sehr schwere Verläufe von Autoinflammatorischen Syndromen können auch tödlich enden, etwa aufgrund einer Amyloidose. Durch eine ausreichende Therapie können Ärztinnen und Ärzte die Krankheit jedoch oft gut in Schach halten.
Die Behandlung Autoinflammatorischer Syndrome gehört in die Hände von Ärztinnen und Ärzten, die ausreichend Erfahrung mit diesen komplexen Krankheitsbildern haben.
Bislang gibt es keine Behandlung, die an der Ursache der Erkrankung (den veränderten Genen) ansetzt, aber die Symptome lassen sich durch Medikamente wirksam bekämpfen. Ziel der Behandlung ist es, das Fieber zu senken, die Entzündungen zu dämpfen, die Anzahl und Schwere der Fieber- und Entzündungsschübe zu verringern und Komplikationen zu vermeiden.
Folgende Behandlungsmöglichkeiten gibt es – je nach Krankheitsbild: