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Neue Therapieansätze für Ornithin-Transcarbamylase (OTC) Mangel
Dieses Projekt sucht neue Wege zur Behandlung des häufigsten Harnstoffzyklusdefektes, des Ornithin-Transcarbamylase (OTC) Mangels, welcher unbehandelt zu einer Hyperammonämie führt. Der OTC Mangel ist eine seltene Stoffwechselkrankheit und soll als Modell für die Behandlung erblicher Leberdefekte dienen.
Der interdisziplinäre Ansatz umfasst Studien zur Stabilisierung des OTC-Enzyms mit Pharmachaperonen, gefolgt von einer “proof of concept” Studie zur Behandlung ausgewählter Patienten.
Außerdem soll ein „sicherer“ Gentransfer in die Leber mittels nicht-viraler, nackter-DNA Vektoren zur Behandlung des OTC-Mangels untersucht werden. Eine solche Gentherapie wäre nicht nur Voraussetzung für die Behandlung betroffener Neugeborener, sondern könnte zudem für die Therapie anderer genetischer Krankheiten der Leber dienen.