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Die Schilddrüse liegt an der Vorderseite des Halses dicht unterhalb des Kehlkopfes; sie besteht aus zwei Lappen, die hufeisenförmig die Luftröhre umschliessen. In Normalgrösse ist sie nicht tastbar, eine Vergrösserung (sogenannte "Struma" oder "Kropf") sieht man manchmal schon ohne zu tasten. Die Schilddrüse produziert die jodhaltigen Hormon Thyroxin (T4) und Triiodthyronin (T3), die eine grosse Bedeutung für die Steuerung des Stoffwechsels haben. Es muss immer die richtige Thyroxinmenge in den Blutkreislauf ausgeschüttet werden, um den Stoffwechsel an die äusseren Verhältnisse anzupassen. Bei Unter- oder Überfunktion der Schilddrüse empfiehlt sich eine Behandlung.
Es gibt angeborene und erworbene Formen der Hypothyreose. Beiden gemeinsam sind die Symptome eines stark herabgesetzten Stoffwechsels (z.B. verlangsamtes Wachstum, langsamer Herzschlag, Leistungs- und Konzentrationsschwäche, Verstopfung, Gewichtszunahme, Kälteempfindlichkeit und chronische Müdigkeit). Besonders gravierende Folgen hat dies bei der recht häufigen angeborenen Hypothyreose (jedes 4000ste Neugeborenen ist betroffen), die unbehandelt zu schwerer geistiger Behinderung und Minderwuchs führt. Daher werden alle Kinder im Rahmen des Neugeborenenscreenings (sog. Guthrie-Test) auf diese Störung untersucht und gegebenenfalls frühzeitig mit Schilddrüsenhormonen behandelt. Bei einer rechtzeitig begonnenen und gut gesteuerten Therapie entwickeln sich die betroffenen Kinder ganz normal. Auch zu jedem späteren Zeitpunkt im Leben können erworbene Schilddrüsenunterfunktionen auftreten. Am häufigsten geschieht dies infolge einer mangelnden Jodversorgung (Jod ist der wichtigste Baustein der Schilddrüsenhormone) oder einer Entzündung der Schilddrüse. Auch eine ungenügende TSH-Produktion der Hypophyse kann zu einer Hypothyreose führen (vgl. Hypophyseninsuffizienz).
Sehr selten sind Hyperthyreosen angeboren, meistens sind sie erworben und treten im Rahmen von Entzündungen der Schilddrüse (Morbus Basedow) oder infolge sogenannter "Adenome" auf. Adenome sind Schilddrüsenknoten, die nicht mehr der Regulation von TSH unterliegen, sondern ungesteuert und damit auch ungehemmt Thyroxin produzieren. Mögliche Symptome des gesteigerten Stoffwechsels sind beschleunigtes Wachstum, Unruhe, schneller Herzschlag, vermehrtes Schwitzen, Zittern, Durchfall und Gewichtsverlust.
Die Therapie besteht meistens aus Medikamenten, welche die Schilddrüsenhormonproduktion hemmen. Selten ist eine Operation oder eine Behandlung mit Radiojod notwendig.
Eine vergrösserte Schilddrüse (Struma) kann durch eine Unter- oder Überfunktion bedingt sein. Zur genauen Diagnosestellung sind neben dem Erfragen der Symptome eine Blutuntersuchung und ein Ultraschall notwendig. Dabei wird dann auch die genaue Grösse der Schilddrüse bestimmt.