Document ID: /fineweb-2-swissfilter-quality_10-filterrobots/filtered/07274.jsonl.gz/120

Un maladie entraînant une dégénérescence nerveuse très sévère, et causant le décès de l'enfant entre sa dixième et vingtième année, c'est le syndrome de Sanfilippo, décrit en 1963 par le docteur du même nom, qui touche en Suisse environ dix personnes aujourd'hui.
Une maladie rare donc, ce qui se traduit au niveau mondiale par environ 1 cas pour 70'000 personnes. En Suisse, la fondation Sanfilippo est la première a se consacrer à la recherche dans le domaine, et dresse cette année un bilan de dix ans de combat. Car bien que la maladie soit pour le moment reconnue comme incurable, les patients et leurs familles refusent cette fatalité et veulent garder espoir. Le président de cette fondation, Frédéric Morel, explique le fonctionnement de la maladie et l'objectif de la fondation Sanfilippo:
Le fonctionnement de cette maladie
Chez les patients touchés par cette maladie, l'enzyme permettant la dégradation de l'héparane sulfate fait défaut, et par conséquent, cette substance est stockée dans le cerveau. De plus, l'enfant manque de fait d'autres substances, résultat de la dégradation de l'héparane sulfate, essentielles à son développement.
Comme résultat, les enfants touchés par le syndrome, bien qu'ils ne présentent aucun symptômes à la naissance, vont peu a peu changer de comportement, devenir hyperactif, désapprendre les acquis et avoir de grandes difficultés pour dormir. La maladie est progressive, et les patients perdent peu a peu la faculté de marcher.
L'espérance de vie des enfants s'élève très rarement au dessus de 20 ans.
Difficultés de diagnostique
On estime que la maladie pourrait être fortement sous-estimée, en raison de son caractère rare et de sa difficulté à être diagnostiquée. Pour Frédéric Morel, père de la jeune Charlotte, touchée par la maladie, il est important de faire connaitre cette maladie et ses symptômes dans le monde médical et auprès des familles, afin d'éviter les erreurs de diagnostique encore fréquentes.
Recherche et traitement
Il n'existe actuellement pas de traitements définitifs pour traiter le syndrome de Sanfilippo, mais uniquement des traitements symptomatiques. La recherche et les dix ans de travaux soutenus par la fondation Sanfilippo ont permis de mettre en place plusieurs études et traitements potentiels. Entre autre, l'espoir vient aujourd'hui principalement de la thérapie génique, qui consiste à introduire un gène correcteur dans le cerveau des patients. Au terme des essais cliniques, cette thérapie donne des résultats prometteurs.
Pour plus d'informations, rendez-vous sur le site de la Fondation Sanfilippo.
Des ouvriers exposés à de l'amiante sans protection
Pendant des mois et sur plusieurs chantiers, des ouvriers ont été exposés à de l'amiante lors de travaux de démolition. Alertée par les travailleurs, la direction n'aurait pris aucune mesure pour assurer la sécurité des employés. Le SIT exige des sanctions exemplaires des autorités.
Scandale à l'amiante à Genève. Le Syndicat interprofessionnel des travailleurs s'inquiète pour la santé des employés de l'entreprise Rampini exposés à de l'amiante sur différents chantiers et sans protection. Les ouvriers disent avoir averti leur hiérarchie qui selon eux a fermé les yeux sur leur situation. Deux employés qui ont perdu leur emploi ont dénoncé ces pratiques auprès du syndicat. Le détail de l'affaire avec Thierry Horner, secrétaire syndical au SIT.
Ainsi, les quatre chantiers où l'amiante a été détecté sont le chantier de la rue de la Traille, celui de l'école de Mancy, celui de la mairie d'Anières et un chantier au CERN. Sur ces sites, le travail de désamiantage n'aurait pas été effectué. Une situation qui scandalise d'autant plus le SIT puisque Rampini est signataire d’une charte de sécurité nationale concernant les bonnes pratiques à adopter face aux risques liés à l’amiante. Le syndicat a également énoncé quelques chiffres concernant cette substance toxique: 2038 salariés sont décédés d'une maladie professionnelle liée à l'amiante de 1938 à 2017. 120 victimes de cette substance toxique sont à déplorer chaque année en Suisse et à l'avenir, on estime à 170 le nombre de cas annuels de contamination à l'amiante.
Santé impactée
Les deux ouvriers qui ont décidé de témoigner ont tous les deux été affectés par cette exposition à l'amiante. Ecoutez le témoignage de l'un des deux anciens employé de Rampini, victime d'une pneumopathie.
Ils dénoncent le fait que l'entreprise savait que ces chantiers contenaient de l'amiante et qu'ils n'ont rien fait pour les protéger, alors même qu'ils ont tiré la sonnette d'alarme à plusieurs reprises.
L'un des lanceurs d'alerte a été licencié avec effet immédiat. Selon le SIT, il faut y voir une manière de réduire cet employé au silence. Plusieurs travailleurs qui ont également été exposés à de l'amiante n'osent pas témoigner auprès du syndicat par peur de représailles. Ils craignent de perdre leur emploi.
Cas isolé?
L'une des craintes du syndicat est que cette situation ne soit pas un cas isolé sur le canton. Afin d'éviter cela, une série d'actions vont être menées. Le détail de Thierry Horner.
Contactée par la rédaction, la SUVA a confirmé avoir reçu une dénonciation pour un cas d'amiante sans pour autant confirmer ni infirmer le nom de l'entreprise. Elle dit évaluer la situation.
Genève lève 50 millions pour la rénovation d'Uni Bastions et le CO de Budé
Le canton de Genève, sa Caisse de prévoyance (CPEG) et la Banque cantonale de Genève (BCGE) ont émis un nouvel emprunt sous forme d'obligations sociales, une première en Suisse. Les 50 millions de francs ainsi levés financeront des rénovations de bâtiments.
Cette opération a été conclue par le biais d'un placement privé d'une durée de douze ans, ont indiqué mardi le canton, la CPEG et la BCGE. Conformément aux critères de l'International Capital Market Association, cette obligation est dite "sociale" dans la mesure où son produit est utilisé pour financer un ou des projets ayant un impact social positif.
L'emprunt doit financer la rénovation d'Uni Bastions, avec notamment le regroupement des bibliothèques des lettres et de théologie en un seul espace multilingue de 5000 m2. Ce projet est estimé à 28 millions, tandis que 24 millions sont affectés à la rénovation, déjà réalisée, du cycle d'orientation de Budé. Cette opération a été conclue par le biais d'un placement privé de douze ans.
Genève avait déjà levé des fonds en émettant des obligations vertes. En 2017, elles lui avaient permis d'obtenir 620 millions de francs pour financer des bâtiments à haute performance énergétique dans le domaine de la santé. Et en 2019, 660 millions avaient été obtenus grâce à ces "green bounds" pour la construction de la nouvelle liaison ferroviaire Cornavin-Eaux-Vives-Annemasse (CEVA).
Un livre de recettes qui mêle petits et grands chefs
Une idée de cadeau pour Noël et pour les amateurs de cuisine, petits ou grands: le livre de recette "interdit aux plus de 12 ans", aux éditions genevoises Juste du Goût.
C'est un ouvrage réalisé, comme son nom l'indique, par des enfants et pour des enfants mais il s'adresse finalement à tous ceux qui aiment cuisiner et qui veulent s'essayer à des recettes accessibles. Un vrai jeu d'enfants...
La naissance de l'idée? C'est l'éditrice Valérie Blanc qui nous la raconte...
Au total 28 enfants et 23 chefs genevois, dont quelques noms célèbres de la place, ont collaboré pour réaliser 48 recettes simples et originales, sucrées ou salées. Mais ce sont bien les jeunes pousses qui sont les chefs.
Et parmi la trentaine de jeunes chefs en culottes courtes, certains se voient déjà derrière les fourneaux plus tard.
Une séance de dédicace sera organisée avec la marraine du livre, Mercotte, le 11 décembre à Payot Rive Gauche.
Genève-Servette HC perd Rod et Descloux pour une longue durée
Grosse poisse pour Genève-Servette. Le club grenat compte cinq nouveaux blessés, dont Gauthier Descloux, Noah Rod et Henrik Tömmernes.
Evacué sur une civière, le gardien ne sera pas de retour avant la fin des JO, soit à la fin février en raison d'une blessure sérieuse au bas du corps.
Samedi à Bienne, deux pièces importantes sont tombées au combat. Noah Rod s’est fracturé la main en bloquant un tir. Le capitaine a été opéré lundi et il manquera entre 6 et 8 semaines.
Incapable de finir la rencontre après une charge de Gaëtan Haas, Henrik Tömmernes est jugé au jour le jour, sans doute pour des questions de commotion. Une décision de dernière minute sera prise pour la présence du Suédois à l'occasion de la rencontre de jeudi contre Zurich, précise le club.
Marc-Antoine Pouliot manquera les 2-3 prochaines semaines pour une blessure au bas du corps. Même diagnostic pour Stéphane Patry.
Ils rejoignent à l'infirmerie Sami Vatanen, Stéphane Charlin, Marco Miranda, Jonathan Mercier et Jesse Tanner.
Cet article a été publié automatiquement. Source : ats
Genève offre la marmite destinée à Berne à l'association Camarada
Moment d’émotion lundi soir à Genève, le Conseil d’Etat a offert une marmite de l’Escalade en chocolat à une association qui vient en aide aux femmes migrantes.
A Genève, les femmes migrantes de l’association Camarada se voient offrir la marmite de l’Escalade par le Canton. Initialement destinée au parlement fédéral, les autorités n’ont pu se rendre à Berne, à cause des mesures sanitaires. Elles ont donc décidé de la remettre à Camarada, une association qui œuvre à l’intégration des femmes migrantes. Hier soir (lu), une délégation du Conseil d’Etat s’est rendue dans le quartier de la Servette, dans les locaux de l’association, avec une marmite en chocolat de 9 kg. Ecoutez la réaction de la présidente de Camarada. Marozia Carmona Fischer.
Pour le Président de Conseil d'Etat, Serge Dal Busco, ce geste a valeur de symbole. La crise sanitaire frappe davantage les plus défavorisés.
Camarada offre des cours d’alphabétisation, des cours de français et une aide à l’insertion professionnelle à près de 1000 femmes migrantes chaque année. Les précisions de la présidente Marozia Carmona Fischer.
Les célébrations de l'Escalade sont aussi un moment de partage et de solidarité selon Serge Dal Busco.
Les femmes de l'association Camarada vont se retrouver le 12, ce dimanche, pour casser la marmite.
L'info en continu
Un joueur décroche le jackpot de l'Euro Millions
Un joueur a trouvé la combinaison gagnante du tirage de l'Euro Millions de mardi et a empoché 149,8 millions de...
Des ouvriers exposés à de l'amiante sans protection
Pendant des mois et sur plusieurs chantiers, des ouvriers ont été exposés à de l'amiante...
Tour de France: l'étape lausannoise dévoilée
Lausanne a accueilli mardi le directeur du Tour de France, Christian Prudhomme. Il est venu...
Genève lève 50 millions pour la rénovation d'Uni Bastions et le CO de Budé
Genève lève 50 millions grâce à une obligation sociale Genève (ats) - Le canton de Genève, sa Caisse...