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Uma doença é considerada rara se afeta um pequeno número de pessoas. Apesar da raridade de cada doença em si, quando consideradas em conjunto podem afetar 8% da população, principalmente crianças. Contabilizando também a família nuclear e os amigos próximos, o impacto das doenças raras (DR) pode chegar a 25% da população de um país. As DRs afetam pessoas em todo o mundo e são indubitavelmente um problema de saúde global. Nos países em desenvolvimento, os problemas são agravados pela pobreza, escassez de cuidados médicos e carência de outros recursos.
As DR são, frequentemente, associadas a deficiências graves e morte prematura; são doenças crónicas, progressivas, degenerativas e incapacitantes. As 7.000 a 8.000 patologias definidas como “raras” têm em comum características específicas, que aumentam a vulnerabilidade do doente: dificuldade na obtenção de diagnóstico atempado e exato; falta de profissionais de saúde experientes; investigação escassa, quando comparada com as doenças comuns; e tratamentos caros.
As necessidades das populações com doenças raras têm de ser avaliadas, por forma a garantir a aplicação universal dos princípios da justiça e acesso à saúde, bem como para contribuir para redução das disparidades no acesso à saúde entre as populações. O acesso aos cuidados de saúde e o tratamento para as doenças raras é uma questão de direitos humanos com dimensão e impacto globais. Devem ser postas em prática políticas específicas para atender às necessidades das pessoas afetadas por DR e promover a cobertura universal de saúde em todo o mundo, como afirma o artigo 3 dos Objectivos de Desenvolvimento Sustentável das Nações Unidas: “Assegurar uma vida saudável e promover o bem-estar para todos, em qualquer idade”. Para atingir este objetivo, é necessário intensificar esforços nos domínios da investigação básica, translacional, epidemiológica e clínica.
As políticas públicas têm um papel crucial no avanço da investigação das DR. A Lei dos EUA sobre os Medicamentos Órfãos de 1983 e o Regulamento Europeu dos Medicamentos Órfãos nº 141/2000 demonstram o impacto que as decisões políticas podem ter na condução de investigações inovadoras e mostram o êxito alcançado com a implementação destas políticas. No entanto, muito mais atenção é necessária, a nível internacional, para dar impulso à investigação e melhorar a prevenção, diagnóstico e tratamento dos doentes afetados por DR. Em alguns países, os Planos ou Estratégias Nacionais também oferecem especial ênfase a esta questão.
Com esta petição, a comunidade científica associada à investigação das DR e a população em geral pretendem apelar às autoridades que tomem medidas adequadas ao incremento da investigação científica no âmbito das DR. A necessidade de apoio público baseia-se na concretização do direito à saúde, reconhecido universalmente, um bem público que as autoridades nacionais devem obrigatoriamente assegurar, assumindo o papel de investidores na investigação científica, onde os privados não o fazem.
Os pontos seguintes são fornecidos como orientação para o estabelecimento de políticas de apoio à investigação das DR:
1. Aumentar os recursos alocados;
2. Promover uma abordagem multidisciplinar e coordenada;
3. Adotar políticas de incentivo específicas;
4. Utilizar o conhecimento existente e otimizar a utilização de medicamentos existentes;
5. Alargar os critérios da economia de saúde no que respeita à relação custo-benefício da investigação em DR;
6. Adotar sistemas de classificação das DR adequados e reconhecidos internacionalmente;
7. Investir em métodos de diagnóstico das DR inovadores, para permitir uma intervenção precoce;
8. Estabelecer critérios para o rastreio pré-natal e neonatal e sua supervisão ética.
9. Reconhecer o papel, cada vez mais importante, das associações de doentes na contribuição para o desenvolvimento e fomento do conhecimento e a sensibilização sobre doenças raras; e incluir os doentes em todos os níveis no desenvolvimento de políticas, programas de investigação e protocolos para DR específicas.