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26/08/2010
Le rôle important des nouvelles mutations
Les antécédents familiaux ne seraient pas toujours un bon indicateur de la prédisposition génétique à l'autisme ou à la schizophrénie, selon une étude dirigée par des chercheurs de l'Université de Montréal.
L'étude montre le rôle important que jouent les nouvelles mutations génétiques, ou mutations « de novo », dans ces maladies. Publiés dans l'American Journal of Human Genetics, les résultats de cette étude pourraient avoir des répercussions sur l'évaluation de la prévalence de ces maladies et de leur gravité.
Les mutations sont des altérations de l'ADN des cellules qui peuvent résulter d'une erreur lors de la copie de l'ADN quand les cellules se divisent. Elles peuvent être transmises aux enfants. Une mutation de novo est une mutation du gène apparaissant chez un individu alors qu'aucun des parents ne la possède dans son patrimoine génétique.
« Nous avons observé une fréquence accrue de mutations de novo sévères dans les principaux gènes cérébraux associés à l'autisme et à la schizophrénie », explique dans un communiqué le directeur de cette étude, Guy Rouleau, professeur à la faculté de médecine de l'Université de Montréal.
L'équipe de recherche a analysé 400 gènes activés dans les cellules nerveuses de patients atteints d'autisme ou de troubles schizophréniques. Leurs résultats montrent un excès de mutations génétiques de novo associées à ces deux maladies.
« Les mutations de novo délétères, telles que celles observées dans le cadre de cette étude, pourraient expliquer en partie l'incidence élevée de l'autisme et de la schizophrénie à l'échelle mondiale », poursuit le professeur Rouleau.
L'autisme touche entre une et deux personnes sur 1000. La schizophrénie affecte environ une personne sur 100 au cours de sa vie.
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Résumé de l'article paru dans l'American Journal of Human Genetics