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Isochromosomiebildung
Die Isochromosomiebildung ist eine relativ häufige chromosomale Aberration v. a. beim X-Chromosom. Dabei werden die Chromosomen nicht längs (siehe Abb. Normale Teilung von Chromosomen) sondern quer geteilt.
Die entstandenen Isochromosomen ( ) haben entweder zwei kurze oder zwei lange Arme. Personen mit dieser Anomalie des X-Chromosoms haben denselben Phänotyp wie Patienten mit einem (45, X0). Dies hängt damit zusammen, dass ein Arm des X-Chromosoms fehlt.
Reziproke Translokation
Bei der reziprokenTranslokation werden zwei abgebrochene Chromosomenstücke nicht homologer Chromosomen ausgetauscht. Dies ist eine relativ häufige Anomalie. Man findet sie mit einer Inzidenz von 1:500 Neugeborenen.
Reziproke Translokationen sind häufig balanciert, weil das ganze Erbmaterial vorhanden ist. Probleme treten aber bei der Gametenbildung auf.
Die Tatsache, dass sich Translokationen wiederholt zwischen zwei gleichen Chromosomenabschnitten verschiedener Chromosomen ereignen, spricht dafür, dass zwischen solchen Chromosomenbereichen DNA-Sequenz-Homologien bestehen, die eine Verheilung solcher Bruchstücke erleichtern.
Heute ist bekannt, dass balancierte Translokationen auch zu krankmachenden Störungen führen können, indem Proto-Onkogene, die als normale Gene in ihrer angestammten Umgebung häufig für die Kontrolle der Zell-Proliferation verantwortlich sind, durch Translokationsereignisse (Verbindung mit anderen Genen) in Onkogene umgewandelt werden können. Sie sind die Ursache für die Entstehung von vielen Tumoren und Krebsarten, weil sie in anderer Umgebung eine ganz andere Wirkung erzielen.
Ein Beispiel dafür ist die reziproke Translokation zwischen den langen Armen von Chromosom 9 und 22. Dadurch entsteht aus einem Proto-Onkogen ein Onkogen, welches für die unkontrollierte Vermehrung von Leukozyten bei der chronisch myeloische Leukämie (CML) verantwortlich ist.
Robertson'sche Translokation
Eine andere häufig beobachtete Anomalie (1:1'000 Neugeborene) ist die Robertson'sche Translokation, die sich zwischen zwei akrozentrischen Chromosomen der Gruppe G und D ereignet. Sie wird auch zentrische Fusion von zwei akrozentrischen Chromosomen genannt.
Es ist eine spezielle Art von Translokation, indem an den akrozentrischen Chromosomen (meist Chromosom 14 und 21 bzw. 22) der sehr kurze, satellitentragende Arm verloren geht und eine zentrische Fusion t(14q21q bzw. 14q22q) der beiden Restchromosomen d.h. der langen Arme der beiden Bruchstücke resultiert.
Träger solcher Robertson'schen Translokationen sind phänotypisch unauffällig. Aber auch hier entstehen die Probleme bei der Gametenbildung, denn normalerweise wird dabei der diploide Chromosomensatz halbiert. Da aber bei dieser Translokation sich ein Chromosom an ein anderes gelagert hat, kann keine geordnete Segregation erfolgen.
Der Träger hat eine grössere Wahrscheinlichkeit, Nachkommen mit Trisomie/Monosomie zu bekommen und dies unabhängig von seinem Alter. Oft findet sich eine Translokation (z.B. t(14q21q) in Familien mit vererbter Trisomie 21.