Document ID: /fineweb-2-swissfilter-quality_10-filterrobots/filtered/03204.jsonl.gz/2288

Sarepta verfolgt die Entwicklung der Präzisionsgenmedizin an der Spitze der Biotechnologie für seltene Erkrankungen: Gentherapie, RNA-gerichtetes Exon-Skipping und Gene Editing. Und wir sind ständig auf der Suche nach neuen Wegen, um seltene genetische Erkrankungen zu bekämpfen, zu denen die schnellere Entwicklung von Medikamenten mit besserer Vorhersehbarkeit, differenzierte Herstellungsprozesse und neuartige Erstattungsmodelle gehören.
Im Folgenden finden Sie einen allgemeinen Überblick über die drei Modalitäten, die Sarepta verfolgt – Gentherapie, RNA-Technologien und Gene Editing.
Eine genetische Mutation in der DNA, die ein fehlendes oder dysfunktionales Protein verursacht, kann zu einer neuromuskulären Erkrankung wie Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) oder Gliedergürtel-Muskeldystrophie (LGMD) führen.
Das Ziel der Gentherapie ist es, eine funktionelle Kopie (ein Transgen) eines fehlenden oder fehlerhaften Gens hinzuzufügen, mit der Hoffnung, die Erkrankung zu behandeln.
Genetische Erkrankungen können durch eine Mutation im Gen verursacht werden. Am häufigsten fehlen ein oder mehrere Exons (Teile des Gens), was Fehler in den Anweisungen zur Herstellung eines Proteins verursacht, was dazu führt, dass der Körper nicht in der Lage ist, ausreichende Mengen des Proteins — oder das Protein überhaupt — herzustellen. Das Ziel des Exon-Skippings besteht darin, auf die RNA zu wirken, damit der Körper eine Version des fehlenden Proteins herstellen kann, um die Mutation zu umgehen.
Sarepta untersucht Möglichkeiten, die Proteinexpression wiederherzustellen, indem Exone, die eine genetische Mutation enthalten, mithilfe einer Gen-Bearbeitungstechnologie (Gene Editing) wie CRISPR/Cas9 entfernt werden.