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À retenir
Il existe un besoin insatisfait de traitements ciblant l’ensemble des comorbidités observées chez les adultes atteints d’encéphalopathie développementale avec épilepsie d’apparition précoce induite par le gène STXBP1 (EDE‑STXBP1).
Pourquoi est-ce important
Les traitements de fond de l’EDE‑STXBP1 font défaut, la plupart des options thérapeutiques étant axées principalement sur le contrôle des crises d’épilepsie.
La compréhension de l’évolution naturelle de l’EDE‑STXBP1 peut offrir un aperçu des mécanismes de la maladie, permettant le développement de traitements ciblés.