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Les immunodéficiences primaires (IP) sont un groupe de plus de 450 maladies chroniques rares dans lesquelles une partie du système immunitaire de l'organisme est absente ou ne fonctionne pas correctement. Ces maladies sont causées par des défauts génétiques, indépendamment de l'âge, du sexe ou de l'origine ethnique.
Toutes les IP ont une caractéristique commune: la perturbation du système immunitaire de l'organisme. La fonction la plus importante du système immunitaire étant de protéger contre les infections, les personnes atteintes d'IP sont généralement plus sensibles aux infections. Celles-ci peuvent se situer au niveau de la peau, des sinus, de la gorge, des oreilles, des poumons, du cerveau ou de la moelle épinière, ou encore des voies urinaires ou intestinales. La susceptibilité accrue aux infections peut se manifester par des infections répétées, des infections qui ne disparaissent pas ou des infections exceptionnellement graves.