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Dans le développement embryonnaire de l’enfant, la plaque neurale se referme 2 semaines après la fécondation pour former un tube (le tube neural) à partir duquel se formera la colonne vertébrale. Lorsque ce processus n’est pas complet, ces structures extrêmement fragiles restent non protégées à la surface et sont endommagées par le liquide amniotique et les contacts mécaniques avec la paroi utérine (1). Avant 24 semaines, la moelle épinière est souvent encore intacte. Une fois que les dommages sont effectués, il devient impossible de soigner ces graves atteintes nerveuses. Il en résulte une sorte de paraplégie, souvent accompagnée d’une hydrocéphalie. Il faut donc poser un diagnostic dès que possible et conseiller les parents sur l’opportunité d’une opération prénatale.