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Niemann-Pick C ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit, die zu einer Ansammlung von körpereigenem Cholesterin in verschiedensten Organen (Milz, Leber, Lunge, Knochenmark, Gehirn) führt. Man zählt sie daher auch zu den Fettspeicherkrankheiten (Lipidosen). Als Folge der übermässigen Ansammlung in den Zellen wird die Zellfunktion so erheblich gestört, dass es zum Zelltod kommt. Je nach Auswirkungen auf die betroffenen Organe variieren das Krankheitsbild und der Krankheitsverlauf erheblich. Es wird meist unterschieden zwischen einer frühkindlichen, einer jugendlichen und einer erwachsenen Form. Die Krankheit zeigt sich vorwiegend durch neurologische Symptome, die in der Regel in den ersten drei Lebensjahrzehnten zum Tod führt. Niemann Pick C ist wenig erforscht und derzeit nicht heilbar.
In der Schweiz leben derzeit zwischen 10 und 20 Patienten, bei denen Niemann Pick C diagnostiziert ist. Gemäss Schätzungen ist weltweit eine von 150‘000 Personen von Niemann Pick C betroffen. Da die Krankheit autosomal-rezessiv vererbt wird, müssen Vater und Mutter Träger der Krankheit sein. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein krankes Kind geboren wird, liegt bei 25 Prozent. Die Chance für ein gesundes Kind liegt demnach bei 75 Prozent, zwei Drittel der gesunden Kinder sind jedoch Träger der Krankheit.
Die Krankheit wurde erstmals 1914 vom deutschen Kinderarzt Albert Niemann beschrieben. Er berichtete über ein Kleinkind mit Funktionsstörungen von Gehirn und Nervensystem sowie einer Vergrösserung der Leber und Milz. In den 1920er-Jahren führte dann Ludwig Pick bei solchen Kindern postmortale Gewebeuntersuchungen durch und wies nach, dass es sich um eine Erkrankung handelte, die sich von anderen zuvor beschriebenen Lipidspeicherkrankheiten unterschied. Erst 1958 wurde die Krankheit dann durch Crocker AC./ Farber S. in verschiedene Untertypen eingeteilt. Die Krankheit unterscheidet sich in zwei ursächlich verschiedene Typen mit unterschiedlichem Verlauf: A und B sind durch den Mangel eines Enzyms, C durch einen mangelnden Transport von körpereigenem Cholesterin bedingt. Bei Typ A und B liegt der Gendefekt auf Chromosom 11, bei Typ C gibt es zwei Varianten: Mutationen im NPC1-Gen auf Chromosom 18 oder im NPC2-Gen, auf Chromosom 14.
Professor Dr. Thorsten Marquardt vom Universitätsklinikum Münster (D) hat in einer Ausgabe des deutschen Medizinmagazins "Forum Sanitas" die NPC-Erkrankung auf einfache Weise erklärt (pdf).