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Gegen 3 Prozent aller Kinder kommen mit einer Behinderung bzw. Fehlbildung zur Welt. Häufig handelt es sich um nicht bedrohliche Probleme oder solche, die durch eine kinderchirurgische Operation behoben werden können.
Mit Ultraschall und Analyse des Erbguts können gut 80 Prozent aller Fehlbildungen vorgeburtlich erkannt werden. Eine Garantie, dass das Kind gesund sein wird, kann die Medizin somit nicht abgeben.
Bei der Pränataldiagnostik im engeren Sinne geht es darum, das Erbgut des ungeborenen Kindes während der Schwangerschaft zu kontrollieren. Die häufigste Störung ist das sogenannte Down-Syndrom (Trisomie 21, früher als Mongolismus bezeichnet), bei welchem vom drittkleinsten Erbgutträger (Chromosom 21, im Bild rot markiert) in jedem Zellkern drei statt zwei Kopien vorliegen. Die Häufigkeit des Down-Syndroms hängt vom Alter der Mutter ab (siehe Tabelle der Risikoziffern).
Dieses relativ neue Hinweiszeichen auf eine Erbgutstörung wird bei der Ultraschalluntersuchung zwischen der 11. und 14. Woche kontrolliert. Das ungeborene Kind sollte dabei mindestens 38 Millimeter lang sein (Scheitel-Steiss-Länge). Für die Untersuchung braucht es Erfahrung, ein gutes Ultraschallgerät und maximale Vergrösserung. In diesem Entwicklungsstadium ist es normal, wenn sich im Nacken ein dünnes Flüssigkeitspolster befindet (schwarzer Streifen, Dicke durch kleine rote Linie markiert). Ist die Nackentransparenz (NT) aber dicker als 3.5 Millimeter (siehe rechtes Bild), spricht dies für ein Problem des Lymphabflusses und ist verdächtig auf eine Erbgutstörung bzw. Fehlbildung.
Bei auffälliger NT wird die weitere Abklärung des Erbguts mittels Fruchtwasserpunktion oder Chorionbiopsie empfohlen (siehe übernächstes Kapitel) Eine NT von 2.5 - 3.4 mm entspricht einer Grauzone mit etwas erhöhtem Risiko (siehe Tabelle der Risikoziffern), während eine NT von 3.5 mm und mehr (bei 1% aller Schwangeren) auf jeden Fall abgeklärt werden sollte.
Aus Alter der Mutter, Nackentransparenz-Messung und zwei Blutwerten kann Ihr individuelles Risiko für Trisomie 21 sowie Trisomie 18/13 errechnet werden. Dabei handelt es sich um eine statistische Schätzung und nicht um eine definitive Diagnose. Dieser Bluttest wird von der Krankenkasse übernommen und liegt innerhalb weniger Tage vor.
Die alleinige Messung der NT erfasst ca. 70% der Kinder mit Trisomie 21 (Down-Syndrom), die Kombination mit dem Ersttrimester-Bluttest zwischen 80% und 90%.