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La Phénylcétonurie est une maladie génétique héréditaire provoquée par des mutations dans une enzyme appelée phénylalanine-hydroxylase (PAH). Quand tout est normal, cette enzyme transforme l’acide aminé phénylalanine, qui est présent dans tout les aliments, en un autre acide aminé du nom de tyrosine.
Les mutations dans l’enzyme PAH entraînent une réduction de l’activité de l’enzyme, qui n’est alors plus capable de transformer en tyrosine toute la phénylalanine que nous mangeons.
Chez une personne PCU, cette réaction chimique ne se produit que partiellement ou pas du tout (selon la mutation). L’absence de traitement approprié durant les premières années de vies entraîne une destruction progressive du cerveau et des cellules nerveuses. Les enfants PCU très jeunes non traités, souffrent de retard mental sévère, mais quand la PCU est traitée dès la naissance, l’enfant se développe normalement.
Un relâchement du régime à l’âge adulte peut provoquer des effets moins dramatiques mais néanmoins conséquents chez une majorité de patients : manque de concentration, baisse des performances, nervosité, épilepsie…
Aujourd’hui, grâce à un diagnostic précoce, un régime strict et la prise quotidienne de la « poudre », les enfants PCU peuvent grandir harmonieusement, poursuivre des études et devenir des adultes « normaux ».
Il existe plus de 524 mutations de la PCU. Chaque mutation se traduit par un degré d’activité de l’enzyme PHA différent, qui détermine la tolérance du patient, et donc son futur régime. On entend par « tolérance », la quantité de phénylalanine que le corps d’une personne PCU est capable de transformer en 24h.
La phénylalanine se trouve dans toutes les protéines, qu’elles soient animales ou végétales. Il y en a beaucoup dans la viande, les œufs, les céréales, les laitages, et moins dans les fruits et les légumes.
Le traitement de la PCU consiste à fournir à la personne PCU la quantité de phénylalanine que son corps est capable de transformer, pas plus. Il s’agit donc de réduire les apports en protéines. Dès sa naissance, l’enfant phénylcétonurique doit être soumis à un régime très strict qui limite ses apports en phé, via une limitation des protéines dans son alimentation. Cette alimentation consistera essentiellement en des aliments spéciaux (de synthèse) pauvres en protéines ainsi qu’en des quantités limitées et pesées de fruits et de légumes. Comme les protéines sont indispensables à la croissance, il est nécessaire de compléter l’alimentation, par une poudre, contenant des acides aminés et plus particulièrement les acides aminés essentiels et la tyrosine mais pas de phénylalanine, avec aussi des oligo-éléments : Calcium (Ca),Fer (Fe),Zinc (Zn) et des vitamines, … Cette poudre doit être prise 3 à 4 fois par jour. Malheureusement, elle a un goût et une odeur rebutante, ce qui rend sa prise difficile.