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Matériel & quantité
EDTA 1ml
ou frottis muqueuse buccale (eSwab)
Valeurs de référence
|Âge
|Étendue
|Tous les
|négatif
Informations cliniques
L'intolérance génétique au lactose, également connue sous le nom d'intolérance primaire au lactose, est une condition dans laquelle le corps est incapable de digérer complètement le lactose en raison de faibles niveaux de l'enzyme lactase. La lactase est responsable de la décomposition du lactose en sucres plus simples qui peuvent être absorbés par l'organisme.
L'intolérance primaire au lactose est causée par une diminution progressive de la production de l'enzyme lactase après l'âge de nourrisson/enfant. Cette intolérance concerne en moyenne 15 % de la population européenne.
Les symptômes de l'intolérance génétique au lactose peuvent inclure des ballonnements, des diarrhées, des douleurs abdominales et des gaz après la consommation d'aliments ou de boissons contenant du lactose.
L'examen génétique d'une mutation ponctuelle permet d'analyser la probabilité d'une intolérance au lactose après l'enfance.
Les individus présentant un génotype homozygote CC sont plus susceptibles d'être intolérants au lactose à l'âge adulte que les individus présentant un génotype hétérozygote CT.