Document ID: /fineweb-2-swissfilter-quality_10-filterrobots/filtered/07043.jsonl.gz/336

Sciences
Quel est le gène qui cause l'hémophilie (A, B et C) ?
Réponse de Jakob R. Passweg
Professeur
Service d’Hématologie
Hôpitaux Universitaires de Genève
Les hémophilies A, B et C sont dues à des mutations des gènes codant pour les facteurs de coagulation VIII, IX et XI, respectivement. Les 2 premiers gènes sont portés par le chromosome X, dont les hommes ne possèdent qu’une copie. Ils sont donc les principaux concernés par cette maladie. Le gène du facteur XI ne se trouve pas sur le chromosome X : l’hémophilie C n’est donc pas liée au sexe et, bien que rare, touche aussi bien les femmes que les hommes.
Tous ces facteurs participent à la cascade de coagulation (qui permet d’arrêter un saignement), et leur absence provoque un défaut de coagulation : les saignements durent plus longtemps et peuvent provoquer des hématomes dans les articulations et les muscles, ce qui est à l’origine des manifestations cliniques de la maladie.
Posez une question à un spécialiste
À consulter également
Sciences
Concernant les plantes OGMs, est-il vrai que l'on utilise des chromosomes venant du génome animal - comme par exemple: la brillance du poil animal serait utilisée pour la brillance d'une tomate - et quelles seraient les conséquences de ces mélanges à long terme?
Santé
Pourquoi a-t-on eu besoin de créer des robots dans le domaine de la santé? Quel est leur avenir?
Sciences
Est-il plus judicieux d'utiliser une lampe fluorescente pour l'éclairage d'un lieu de passage?