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A che punto siamo adesso:
Di seguito è riportata una descrizione di ciò che è stato realizzato da Rare Trait Hope Fund che ci ha portato sull'orlo della nostra sperimentazione clinica:
Trattamento / sviluppo di farmaci
Il Rare Trait Hope Fund ha studiato varie innovazioni e sviluppi nella terapia genica negli ultimi 15 anni e ha contattato molti esperti diversi nell'area, alla fine portando avanti una proposta con i ricercatori dell'Università del North Carolina (UNC) negli Stati Uniti. Questi ricercatori hanno testato un nuovo tipo di virus in grado di fornire un gene all'intero cervello e al midollo spinale. Questo approccio è stato convalidato in topi, maiali e scimmie per un'altra malattia rara che è biologicamente più complessa dell'AGU.
Un virus chiamato virus adeno-associato (AAV) che non causa alcuna malattia negli esseri umani viene utilizzato come "camion di consegna molecolare" per portare un normale gene AGA alle cellule carenti. Quelle cellule saranno quindi in grado di produrre da sole l'enzima necessario. Utilizzando pratiche standard, i ricercatori UNC hanno costruito e prodotto un virus AGA Gene / AAV e stanno testando l'efficacia del farmaco nelle cellule della pelle umana. Per questo, UNC ha ricevuto fibroblasti cutanei AGU in laboratorio e sta completando il lavoro di crescita / raccolta / conservazione dei fibroblasti. Il lavoro con i fibroblasti è in corso ei risultati sono stati incoraggianti.
Convalida del trattamento (attività farmacologica)
Con i risultati positivi riportati in precedenza e i dati UNC, il passo successivo nel processo di sviluppo del farmaco è stato quello di dimostrare che il trattamento funziona negli animali. Per questo, UNC ha istituito una colonia di topi AGU. L'approccio e la consegna del trattamento erano gli stessi degli esseri umani, che consiste nel disperdere il gene AGA in tutto il cervello, nel midollo spinale e infine in tutto il corpo mentre si inietta il vettore del virus con il gene nel fluido che circonda il cervello e il midollo spinale. La procedura di iniezione è la stessa di una puntura lombare, non richiede un intervento chirurgico e viene eseguita di routine nella maggior parte degli ospedali. Gli incoraggianti risultati dei test preliminari mostrano che questa procedura può fornire un gene in tutto il cervello.
Potenziale di tossicità acuta
Una volta che sono stati raccolti dati sufficienti sull'efficacia del trattamento nei topi e presentati alla FDA (in una riunione pre-IND), sarà necessario decidere se è necessario uno studio di tossicità.
FDA Approvazione accelerata le normative consentono un'approvazione più rapida dei farmaci in base all'uso di endpoint surrogati che sono "ragionevolmente probabili predire il beneficio clinico". Un endpoint surrogato è una misura, come un esame del sangue o un marker delle urine, ritenuto indicativo di uno stato di malattia e dell'effetto del trattamento, ma non dimostrativo di un guadagno di salute diretto per il paziente.
Per utilizzare il percorso AA per l'approvazione di un farmaco / trattamento, la FDA richiede che ci sia un corpo preesistente di gestione clinica o dati di studi storici per una malattia. Lo studio sui miglioramenti significativi dell'AGU raccoglie i dati necessari e li utilizzerà durante la sperimentazione clinica del paziente.