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Malattia di Gaucher
Se Lei, un Suo figlio, familiare o amico ha ricevuto da poco la diagnosi di malattia di Gaucher, probabilmente è stata la prima volta di cui ne ha sentito parlare. La malattia di Gaucher (pronuncia "goscè") è una malattia relativamente rara e generalmente poco conosciuta. Fino a non molto tempo fa, la malattia era sconosciuta persino a molti medici. Il fatto che la malattia fosse poco nota e che mancassero informazioni in merito rappresentava ovviamente un motivo di preoccupazione per i pazienti con malattia di Gaucher e i loro familiari.
Negli ultimi anni, però, sono cambiate molte cose. Oggi, i medici e il personale sanitario sono in generale meglio informati sulla malattia di Gaucher. Il disturbo è oggetto di numerose ricerche, soprattutto nei settori della genetica, della reumatologia (disciplina che studia le ossa) e dell'ematologia (disciplina che studia le malattie del sangue). Negli ultimi tre decenni, la ricerca ha sviluppato nuovi metodi di trattamento, tra cui anche medicamenti, che contrastano i sintomi principali della malattia.
Attualmente, i pazienti affetti da malattia di Gaucher e i loro familiari hanno a disposizione numerose fonti di informazione e di supporto. Questo sito web intende fornire a Lei e ai Suoi familiari le informazioni necessarie per i colloqui sulla malattia di Gaucher con il medico e altro personale sanitario. Oltre a una descrizione generale della malattia, esso offre informazioni sui suoi effetti, su come affrontare i sintomi e sulle opzioni terapeutiche e di supporto disponibili.
Quante persone sono colpite dalla malattia di Gaucher?
Meno di una persona ogni 40’000-60’000 è affetta da malattia di Gaucher.
Nella popolazione ebrea ashkenazita, tuttavia, la malattia si manifesta in modo decisamente più frequente. In questa popolazione, ne è colpito un soggetto su 450. La maggior diffusione della malattia di Gaucher in questo gruppo di popolazione ha creato la falsa nozione che si tratta di una malattia ereditaria specificamente ebrea. Ma non è così. Anche le persone appartenenti ad altri gruppi etnici possono contrarre la malattia, ma va notato che, rispetto alla popolazione europea occidentale, nella popolazione turca la malattia di Gaucher è più frequente. La malattia di Gaucher è relativamente rara, ma prendendo in considerazione la popolazione generale, si può dire che ha la stessa frequenza dell'emofilia, per esempio. La malattia di Gaucher è la più diffusa del gruppo di malattie note come malattie da accumulo lisosomiale. Le malattie da accumulo lisosomiale sono caratterizzate dall'accumulo di determinati grassi o carboidrati negli spazi intracellulari noti come lisosomi. Altre malattie da accumulo lisosomiale sono la mucopolisaccaridosi di tipo 1 (MPS1), la malattia di Fabry, la malattia di Pompe, il deficit di sfingomielinasi acida (acid sphingomyelinase deficiency, ASMD) e la malattia di Tay-Sachs.
Il rischio è analogo per maschi e femmine
Le copie del gene glucocerebrosidasi si trovano su un cromosoma non sessuale. L'essere umano possiede 46 cromosomi. Due di essi determinano il sesso dell'individuo. Le femmine hanno due cromosomi X e i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y. I cromosomi delle restanti 22 coppie vengono definiti "autosomici". Il gene per l'enzima glucocerebrosidasi si trova su una delle coppie di cromosomi autosomici. La malattia di Gaucher è una malattia autosomico-recessiva. "Recessiva" significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato, una da ciascun genitore, per manifestare la malattia.