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Überblick: Was sind kraniofaziale Fehlbildungen?
Fachkräfte sprechen dann von kraniofazialen Syndromen. Davon gibt es unzählige Varianten, etwa das Apert-, Crouzon-, Franceschetti -, Pfeiffer- oder Down-Syndrom. Die kraniofazialen Fehlbildungen können in unterschiedlicher Anzahl und Schwere vorkommen. Manchmal betreffen sie nicht nur den Schädel und das Gesicht, sondern zusätzlich die Hände, Füsse oder Organe wie das Herz. Die Behandlung ist sehr komplex und hängt von der Art und dem Ausmass der Fehlbildung ab. An der Diagnostik und Therapie sind immer Ärzte und Ärztinnen mehrerer Fachdisziplinen, zum Beispiel aus der Genetik oder der Psychologie beteiligt.
Kraniofaziale Fehlbildungen sind fehlerhafte Entwicklungen, die den Schädel, Kiefer oder das Gesicht betreffen. Die Wachstumsstörungen sind angeboren und Babys kommen schon mit der Fehlbildung zur Welt. Oft kommen kraniofaziale Fehlbildungen im Rahmen einer genetischen Erkrankung vor. Fachleute sprechen von kraniofazialen Syndromen. Bekannt ist eine Vielzahl solcher Syndrome, die zudem äussert vielfältig und sehr unterschiedlich sind.
Kraniofaziale Fehlbildungen können die Entwicklung des Kindes, sein Aussehen und wichtige Sinne wie das Sehen, Hören, Riechen oder Schmecken beeinträchtigen. Sie können auch mit weiteren Störungen verbunden sein. Manche Kinder sind zum Beispiel nicht in der Lage, normal zu essen oder zu sprechen.
Die verschiedenen Arten von kraniofazialen Fehlbildungen können unterschiedlich schwer ausgeprägt sein. Manchmal sind nicht nur der Schädel und das Gesicht betroffen, sondern zusätzlich sind die Extremitäten (Finger, Zehen) oder innere Organe nicht richtig entwickelt.
Kraniofaziale Fehlbildungen – diese Bereiche können betroffen sein
Einige Beispiele für kraniofaziale Fehlbildungen, die den Mundbereich, das Kinn, die Augen, Ohren oder den Schädel betreffen:
- Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
- Makroglossie: Die Zunge ist zu gross.
- Dysgnathie: Eine Fehlbildung des Kiefers, welche die Kinnpartie optisch verändert. Bei der Prognathie steht der Oberkiefer zu weit nach vorne, bei der Retrognathie ist der Kiefer zurückverlagert und bei der Mikrognathie ist er zu klein.
- Mikrotie: Eine Missbildung der Ohrmuschel, die mit Schwerhörigkeit einhergehen kann.
- Hypertelorismus und Hypotelorismus: Der Abstand zwischen den beiden Augen ist zu gross beziehungsweise zu klein.
- Ptosis: Das Augenlid hängt herab.
- Mikrozephalie und Makrozephalie: Der Kopf ist zu klein beziehungsweise im Vergleich zum Körper zu gross.
- Kraniosynostose: Die Schädelnähte verknöchern zu früh und der Kopf ist fehlgebildet. Im schlimmsten Fall ist die Entwicklung des Gehirns und der Sinnesorgane beeinträchtigt.
Kraniofaziale Fehlbildungen – häufige Syndrome
Kraniofaziale Fehlbildungen kommen oft im Rahmen genetischer Erkrankungen vor, die auf Chromosomenveränderungen zurückzuführen sind. Bei manchen angeborenen Fehlbildungen von Gesicht und Schädel lässt sich jedoch keine Genveränderung nachweisen. Die kraniofazialen Syndrome sind oft mit einem Bündel an Fehlbildungen und Störungen verknüpft. Sie betreffen den Schädel, das Gesicht oder innere Organe. Einige Beispiele:
- Apert-Syndrom
- Crouzon-Syndrom
- Goldenhar-Syndrom
- Pfeiffer-Syndrom
- Franceschetti-Syndrom
- Robin-Sequenz (RS)
- Down-Syndrom (Trisomie)
- Saethre-Chotzen-Syndrom
Es gibt noch unzählige weitere Syndrome, die mit kraniofazialen Fehlbildungen verbunden sind.
Kraniofaziale Fehlbildungen – Häufigkeit und Alter
Die Häufigkeit kraniofazialer Fehlbildungen lässt sich nicht allgemein beziffern. Dies ist auch der Tatsache geschuldet, dass sich hinter diesem Sammelbegriff unzählige verschiedenste Fehlbildungen und Krankheitsbilder verbergen. Sie können sämtliche Bereiche des Gesichts und Schädels betreffen. Jede einzelne Fehlbildung für sich genommen ist jedoch sehr selten. Kraniofaziale Fehlbildungen sind angeboren und Babys kommen schon damit zur Welt. Somit betreffen sie schon die Allerkleinsten.
Kraniofaziale Fehlbildungen: Ursachen liegen im Mutterleib
Die Ursachen für kraniofaziale Fehlbildungen liegen in einer Fehlentwicklung im Mutterleib. Es gibt unterschiedliche Entstehungsweisen und Ausprägungen der Fehlbildungen. Forschende vermuten, dass sowohl genetische (erbliche) als auch äussere Einflüsse (bei der werdenden Mutter) eine Rolle spielen – wahrscheinlich ist eine Kombination mehrerer Faktoren beteiligt, damit kraniofaziale Fehlbildungen entstehen.
Einige Beispiele:
- Apert-Syndrom: Die Fehlbildung ist vererbt – verändert ist ein Gen namens FGFR2-Gen, das auf dem Chromosom 10 liegt. Der Erbgang ist autosomal-dominant. Das bedeutet, dass jeder Träger und jede Trägerin des veränderten (mutierten) Gens auch erkrankt. Beim Apert-Syndrom verknöchert der Schädel vorzeitig.
- Crouzon-Syndrom: Eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Die Genveränderung (FGFR2-Gen) liegt auf dem Chromosom 10. Beim Crouzon-Syndrom verknöchern bestimmte Nähte am Schädel zu früh.
- Goldenhar-Syndrom: Eine angeborene Fehlbildung, bei der das Gesicht und der Schädel auf einer Seite unterentwickelt sind. Das Goldenhar-Syndrom ist nicht genetisch bedingt, sondern entwickelt sich sporadisch. Die genauen Ursachen sind nicht bekannt. Mediziner/-innen vermuten jedoch, dass die Blutversorgung im Mutterleib unterbrochen ist. Dadurch entwickeln sich jene Gewebe nicht richtig, aus denen später die Ohren und der Kiefer hervorgehen.
- Pfeiffer-Syndrom: Eine erbliche Erkrankung, die autosomal-dominant vererbt wird. Die Ursachen sind Mutationen in den Genen namens FGFR-1 und FGFR-2.
- Franceschetti-Syndrom (Treacher-Collins-Syndrom): Eine genetische Erkrankung, deren Ursache eine Mutation im sogenannten TCOF1-Gen ist. Seltener betrifft die Veränderung das POLR1C-Gen oder POLR1D-Gen. Diese Gene steuern unter anderem die Merkmalsentwicklung des Kopfs.
- Robin-Sequenz (RS): Eine angeborene Fehlbildung, deren Ursprung in einer Fehlentwicklung im Mutterleib liegt. Die Ursachen und Entstehung sind noch nicht genau geklärt.
- Down-Syndrom: Bei Kindern mit Trisomie 21 ist das Chromosom mit der Nummer 21 nicht doppelt wie normalerweise, sondern dreimal vorhanden.
- Saethre-Chotzen-Syndrom: Eine erbliche Erkrankung, die einem autosomal-dominanten Erbgang folgt. Die Ursachen sind Mutationen oder Abbrüche im sogenannten TWIST1-Gen.
Symptome: Kraniofaziale Fehlbildungen äussern sich sehr vielfältig
Die Symptome bei kraniofazialen Fehlbildungen hängen immer von der Art des Syndroms ab, in dessen Zusammenhang sie vorkommen. Sie können sehr unterschiedlich und auch verschieden schwer ausgeprägt sein.
- Apert-Syndrom: Weil der Schädel vorzeitig verknöchert, haben Kinder optisch gesehen einen spitzen, turmförmigen Schädel. Der Hinterkopf ist nicht ausgeformt. Zudem ist das Mittelgesicht nicht richtig ausgebildet. Die Kinder haben zudem meist eine Gaumenspalte und die Finger und Zehen sind verwachsen.
- Crouzon-Syndrom: Der Schädel ist optisch kurz und breit, die Augen stehen vor, das Mittelgesicht ist nach hinten gerückt. Zudem ist der Oberkiefer unterentwickelt und der Unterkiefer erscheint so vergrössert. Möglich sind ein ausgeprägter Fehlbiss und Zahnfehlstellungen.
- Goldenhar-Syndrom: Bei dieser einseitigen Unterentwicklung von Gesicht und Schädel zeigen sich unter anderem folgende Symptome: unterentwickelter Kiefer, das Kinn weicht seitlich zur betroffenen Gesichtshälfte ab, nicht richtig ausgebildete Wangen, asymmetrische Mundwinkel, verkleinerte Ohren, zu enge Lidspalte oder fehlendes Auge. Das Seh- und Hörvermögen ist oft beeinträchtigt. Manche leiden zusätzlich unter einem Herzfehler oder Nierenschaden.
- Pfeiffer-Syndrom: Der Schädel ist kurz, der Hinterkopf flach, die Stirn ausgeprägt und das Mittelgesicht unterentwickelt. Zudem besteht ein grosser Abstand zwischen den Augen, die Nasenwurzel ist flach und die Ohren sitzen tief. Fehlbildungen gibt es auch an den Händen und Füssen.
- Franceschetti-Syndrom (Treacher-Collins-Syndrom): Dabei ist das Jochbein, der Unterkieferknochen und/oder die Ohrmuschel fehlgebildet. Auch das Unterlid sowie die Horn- und die Regenbogenhaut (Iris) können betroffen sein. Bei manchen ist das Seh- und Hörvermögen beeinträchtigt.
- Robin-Sequenz: Betroffene Kinder heben einen kleinen Unterkiefer, der nach hinten verlagert ist. Zudem ist die Zunge in den Rachen verlagert und meist ist eine Gaumenspalte vorhanden.
- Down-Syndrom: Je nach Ausprägung geht die Trisomie 21 mit verschiedenen kraniofazialen Fehlbildungen einher, z.B.: kurzer Schädel, breite und flache Nasenwurzel, nach oben und aussen ansteigende Lidachsen, kleiner Mund, kleines Kinn, kurzer Hals, vergrösserte Zunge, Lippen- und Zungenfurche oder Zahnfehlstellungen. Zusätzlich finden sich Fehlbildungen an den Extremitäten, der Muskulatur, der Haut und dem Herz.
- Saethre-Chotzen-Syndrom: Dabei verknöchert die Kranznaht am Schädel auf einer oder beiden Seiten zu früh. Das Gesicht ist asymmetrisch, das Augenlid hängt herab, die Kinder schielen und die Ohren sind zu klein. Auch die Zehen und Finger können fehlgebildet sein.
Diagnose Kraniofaziale Fehlbildungen
Die Diagnose von kraniofazialen Fehlbildungen ist komplex und erfolgt in der Regel in Spezialzentren. Bei uns sind Ärzte und Ärztinnen verschiedenster Fachrichtungen an der Diagnostik beteiligt, zum Beispiel aus der Kinderradiologie, Mund-, Kiefer- und Plastischen Gesichtschirurgie, Neurochirurgie, Pädiatrie, Neuropädiatrie oder der Kieferorthopädie. Manchmal lassen sich kraniofaziale Fehlbildungen auch schon im Mutterleib vor der Geburt erkennen, etwa bei einer Ultraschalluntersuchung im Rahmen der normalen Schwangerschaftsvorsorge. Auch die Fruchtwasseruntersuchung oder Bluttests (z.B. beim Down-Syndrom) können manchmal Hinweise liefern.
Nach der Geburt sehen wir uns das Neugeborene immer zunächst optisch an. Kraniofaziale Fehlbildungen sind oft schon anhand des äusseren Erscheinungsbildes erkennbar. Allerdings können selbst erfahrene Ärzte und Ärztinnen oder Genetiker/-innen nicht per Blickdiagnose sagen, um welches Syndrom es sich genau handelt. Dafür setzen wir bildgebende Verfahren ein.
Folgende Methoden kommen bei der Diagnose kraniofazialer Fehlbildungen beispielsweise zum Einsatz:
- Ultraschalluntersuchung (Sonografie): Sie zeigt, wie weit sich die Schädelnähte schon geschlossen haben.
- 3-D-Stereophotogrammetrie: Dabei fotografieren wir den Schädel aus verschiedenen Winkeln. Ein Computer errechnet daraus anschliessend ein dreidimensionales Bild des Schädels.
- Magnetresonanztomografie (MRT = Kernspintomografie): Die Methode arbeitet mit starken Magnetfeldern und macht weiche und harte Strukturen sichtbar. Der Schädel wird dabei computer-technisch in „Scheibchen“ zerlegt und wir erhalten so detaillierte Schnittbilder.
- manchmal Computertomografie (CT): Eine Röntgenmethode, die genaue Schnittbilder des Schädels liefert.
- manchmal Röntgenuntersuchung
Wir versuchen, das zugrunde liegende Syndrom genau zu identifizieren, das mit den kraniofazialen Fehlbildungen verknüpft ist. Davon hängt auch die Behandlungsstrategie ab. Weil einige Erkrankungen erblich bedingt sind, helfen zudem Genetiker/-innen bei der Diagnose mit. Eine genetische Untersuchung kann zeigen, ob ein Gen verändert (mutiert) ist. Allerdings können die kraniofazialen Fehlbildungen auch bei ansonsten gesunden Babys und ohne Häufung in der Familie auftreten.
Kraniofaziale Fehlbildungen: Vorbeugen, Früherkennung, Prognose
Kraniofaziale Fehlbildungen können erblich bedingt sein. Dann sind bestimmte Gene verändert und auf diese haben Sie keinen Einfluss. Bei angeborenen kraniofazialen Fehlbildungen sind die Ursachen für die embryonale Fehlentwicklung meist noch nicht geklärt. Für beide Fälle gilt daher: Sie können den kraniofazialen Fehlbildungen bei Ihrem Baby nicht vorbeugen.
Schwangere sollten auf jeden Fall die empfohlenen Früherkennungsuntersuchungen im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge wahrnehmen. Dazu gehören Ultraschalluntersuchungen. Wir können so kontrollieren, ob sich das Baby im Mutterleib normal entwickelt oder ob womöglich Fehlbildungen vorliegen.
Verlauf und Prognose bei kraniofazialen Fehlbildungen
Der Verlauf und die Prognose bei kraniofazialen Fehlbildungen lassen sich nicht allgemein vorhersagen. Das Ausmass der Fehlentwicklungen ist individuell verschieden. Auch der Schweregrad kann unterschiedlich ausgeprägt sein. Von der Art des Syndroms und der Anzahl der Fehlbildungen, die ein Baby hat, hängen auch der Verlauf und die Prognose ab.
Wir versuchen immer, die kraniofazialen Fehlbildungen möglichst frühzeitig zu behandeln, damit die Entwicklung des Gehirns und der Sinnesorgane nicht noch stärker beeinträchtigt ist. Das gilt auch für andere Fehlentwicklungen, etwa der Hände und Füsse. Auch wenn die Funktion weiterer Organe beeinträchtigt ist, etwa des Herzens oder der Nieren, kann dies den Verlauf und die Prognose ungünstig beeinflussen. Manche Kinder leiden auch unter geistigen Beeinträchtigungen.
Kraniofaziale Fehlbildungen: Behandlung ist komplex
Die Behandlung bei kraniofazialen Fehlbildungen hängt immer von der Art und Ausprägung der Fehlentwicklung ab. Sie reicht von Abwarten in Kombination mit regelmäßigen Kontrolluntersuchungen bis hin zu ausgedehnten Operationen. Auf jeden Fall ist die Behandlung in der Regel komplex und langwierig. Sie gehört daher in unsere Hände, da wir viel Erfahrung mit den jeweiligen Krankheitsbildern haben.
Wir beratschlagen die Therapie, tüfteln die Behandlungen individuell für jedes Kind aus und planen sie gemeinsam. Beteiligt sind Fachkräfte zum Beispiel aus der Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie, Kieferorthopädie, Ohren-, Hals- und Gesichtschirurgie, Logopädie, aber auch Kinderzahnärzte und Kinderzahnärztinnen, sowie Spezialistinnen und Spezialisten für kindliche Hörstörungen (Pädaudiologen).
Kraniofaziale Fehlbildungen: Operation und andere Behandlungen
Falls nötig und möglich versuchen wir, die Fehlbildung im Rahmen einer Operation zu beheben. Vorzeitig verknöcherte Schädelnähte, die im Rahmen einiger Syndrome vorkommen, können das wachsende Gehirn im Schädel einengen. Dann erhöht sich der Hirndruck, was sehr gefährlich werden kann und grosse Schäden anrichtet.
Es gibt verschiedenste Operationstechniken, deren Wahl von der Art und dem Ausmass der Fehlbildung abhängt. Der Schädel lässt sich zum Beispiel bei einer Operation umformen: Chirurgen und Chriurginnen lösen Teile des Schädels heraus, bringen sie in eine neue Position und fixieren sie. Eine andere Möglichkeit sind sogenannte Distraktionssysteme, die den Knochen dehnen. Sie bewegen die knöchernen Schädelteile langsam auseinander, die zuvor bei einer Operation getrennt wurden. Der Körper füllt die entstehende Lücke dann selbst mit Knochensubstanz auf. Distraktionsosteotomie heisst die Methode. Auf diese Weise bekommt das Gehirn mehr Platz zum Wachsen.
Manchmal sind mehrere chirurgische Eingriffe nötig, etwa um das Gesicht zu rekonstruieren oder Fehlstellungen von Kiefer, Fingern oder Zehen zu korrigieren. Solche Operationen sind meist ebenfalls sehr knifflig, erfordern viel Erfahrung und ärztliches Geschick und sind auch für uns eine grosse Herausforderung. Ziel ist es immer, die Funktion des betroffenen Organs, aber auch das allgemeine kosmetische Ergebnis zu verbessern. Daneben gilt es, eventuelle Seh-, Hör- oder Sprachstörungen zu behandeln.
Kinder mit kraniofazialen Fehlbildungen brauchen zeitlebens eine intensive Betreuung von Ärzten und Ärztinnen, Psychologen und Psychologinnen und anderen Spezialisten und Spezialistinnen, die sie optimal versorgen. Denn obwohl es heute viele Behandlungsmöglichkeiten gibt, müssen sie dauerhaft mit einigen (schweren) Handicaps und Einschränkungen leben.
Bei einem operativen Eingriff wird vom Institut für Anästhesiologie das individuell auf Sie angepasste Anästhesie-Verfahren ausgewählt.
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