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L’hypophosphatasie est une maladie génétique due à une mutation du gène ALPL, codant pour la phosphatase alcaline tissulaire non spécifique (TNSALP). Elle est caractérisée par une réduction de l’activité de cette enzyme, entraînant, par conséquent, une hypophosphatasémie (taux de phosphatase alcaline basse dans le sang), une minéralisation défectueuse et une ostéomalacie (« os mou »).
La grande variabilité clinique observée dans cette maladie dépend du type de mutation génétique et témoigne de l'activité résiduelle de l'enzyme.
Dans les formes infantiles sévères, un traitement de substitution par de la phosphatase alcaline modifiée existe, l’asfotase alfa. Dans les cas légers à modérés, un traitement de la fragilité osseuse, qui reste l’atteinte principale, peut être proposé, mais certains médicaments sont contre-indiqués, raison pour laquelle une prise en charge dans un centre spécialisé est nécessaire.
Lien Orphanet : L'hypophosphatasie