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Mit einer einfachen Blutentnahme bei der Schwangeren ab der 10. Schwangerschaftswoche kann der Nicht-invasive Pränatale Test (NIPT) ohne Risiko für das Kind und mit hoher Sicherheit nachweisen, ob bestimmte Chromosomenanomalien vorliegen. Ein NIPT ist damit viel genauer als ein Ersttrimestertest.
Vorgeburtliche Untersuchung: invasiv und nicht-invasiv
Um die Chromosomen – die Erbinformationen – des ungeborenen Kindes beurteilen zu können, war es bis vor einigen Jahren nötig, dessen Zellen zu untersuchen. Für die Gewinnung dieser fetalen Zellen muss das Fruchtwasser oder die Plazenta punktiert werden. Da das ungeborene Kind in der Gebärmutter gut geschützt heranwächst, ist dieser Eingriff sehr invasiv, was wörtlich übersetzt "eindringend" bedeutet. Eine solche Untersuchung kann selten (weniger als einmal in 100 Untersuchungen) zu einer Fehlgeburt führen.
Nicht-invasive Tests können die kindlichen Zellen nicht untersuchen. Aber sie beurteilen das Risiko einer möglichen Chromosomenstörung anhand verschiedener Faktoren:
Bestimmte Hormonwerte im Blut der Schwangeren
Befunde von Ultraschalluntersuchungen
Nicht-invasive Tests können keine sichere Diagnosen stellen, wie es bei einer invasiven Untersuchung möglich ist. Der grosse Vorteil ist jedoch, dass die Schwangerschaft und das ungeborene Kind zu keiner Zeit gefährdet sind.
So funktioniert der NIPT
Beim NIPT reicht eine einfache Blutentnahme bei der werdenden Mutter. Im Blut der Schwangeren kreisen nämlich nicht nur vereinzelte Zellen des Fötus, man findet auch frei schwimmende Stücke der kindlichen Erbsubstanz, der DNA. Gelingt es, eine solche Zelle oder ein solches Stück zu gewinnen, lässt es sich den 46 Chromosomen zuordnen und überzählige Chromosomen, wie zum Beispiel bei der Trisomie 21, können erkannt werden.
Die Analyse des Tests dauert drei bis fünf Tage.
Was sagt das Ergebnis des NIPT aus?
Der NIPT kann eine Aussage bezüglich der häufigsten Chromosomenanomalien – vor allem Trisomie 21, aber auch Trisomie 18 und Trisomie 13 – machen. Auch die Geschlechtschromosomen X und Y werden im Rahmen des NIPT bestimmt und Sie können anhand des Test erfahren, ob Sie einen Jungen oder ein Mädchen bekommen.
Der NIPT gibt aber keine Auskunft über andere Erkrankungen. Das gilt für kleine Veränderungen an den Chromosomen, vor allem aber für körperliche Fehlbildungen, die nicht durch Chromosomenstörungen verursacht sind.
Ein negatives Testergebnis bedeutet, dass kein Anhaltspunkt für das Vorliegen einer Trisomie besteht. Die Aussagekraft liegt bei 99 Prozent, ist also sehr zuverlässig.
Weniger aussagekräftig ist das Ergebnis eines positiven NIP-Tests. Dann ist zwar ein Anhaltspunkt für eine Trisomie beim Kind gegeben, die Wahrscheinlichkeit, dass das Testergebnis auch richtig-positiv ist, liegt dann aber nur bei 48 Prozent. Die Aussagekraft ist sehr abhängig vom Alter der Schwangeren und anderen Risikofaktoren. Die Diagnosesicherheit für Trisomie 21 liegt dann zum Beispiel bei 40-Jährigen bei 90 Prozent, bei 20-Jährigen dagegen bei 35 Prozent.
Die Nachteile des NIPT
Wenn zu wenig fetale DNA aus dem mütterlichen Blut gewonnen werden konnte, kann der Test ein falsch-negatives Resultat liefern. Dies bedeutet, dass eine Chromosomenanomalie beim Kind vorliegt, der Test dies aber nicht erkannt hat. Häufige Ursachen dafür sind starkes Übergewicht, Zwillingsschwangerschaften oder eine Schwangerschaft nach einer künstlichen Befruchtung.
Auch falsch-positive Ergebnisse sind möglich. In diesem Fall zeig der Test ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenanomalie auf, in Wirklichkeit hat das Kind aber keine Trisomie.
Möglich ist ausserdem ein ergebnisloser oder nicht auswertbarer NIPT. In diesem Fall kann der Test wiederholt werden, da die fetale DNA im mütterlichen Blut im Lauf der Schwangerschaft ansteigt. Bleibt der NIPT erneut ohne Ergebnis, sollte eine invasive Diagnostik erfolgen, denn in diesen Fällen scheinen vermehrt Chromosomenstörungen, insbesondere Trisomien 13 und 18 sowie Triploidien vorzuliegen.
Wer übernimmt die Kosten für den NIPT?
Der NIPT kostet 700 bis 1000 Franken. Seit 2015 vergütet die obligatorische Krankenpflegeversicherung (Grundversicherung) bei Schwangeren den NIPT auf Trisomie 21, 18 und 13. Bedingung für die Vergütung ist, dass zuvor ein Ersttrimester-Test – bestehend aus Nackenfaltenmessung mittels Ultraschall und Blutanalysen – durchgeführt worden ist und sich dabei gezeigt hat, dass das Risiko für die Trisomien 21, 18 oder 13 höher ist als 1:1000.