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Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine vielschichtige Erkrankung. Deswegen kann ein Glossar hilfreich sein, um verschiedene Aspekte der Erkrankung besser zu verstehen.
Widerspruch:
Antrag auf Überprüfung einer Entscheidung der Krankenkasse, die Übernahme der Kosten für eine bestimmte medizinische Leistung abzulehnen.
Atrophie (der Skelettmuskulatur):
Eine Abnahme der Grösse der Muskelfasern, der Muskelkraft und der Belastbarkeit.
Autosomal-rezessive Erkrankung:
Eine autosomal-rezessive Erkrankung wie die spinale Muskelatrophie tritt bei einem Menschen nur dann auf, wenn zwei Kopien des mutierten Gens vorhanden sind. Das bedeutet, dass beide Elternteile Träger dieser Erbanlage sein müssen.
BiPAP (engl. Bilevel Positive Airway Pressure):
Ein BiPAP-Gerät kann den Luftstrom mit zwei unterschiedlichen Druckwerten über eine Maske (Nase/Mund) abgeben. Es erhöht den Druck und das Volumen, wenn der Patient einatmet. Bei der Ausatmung verringert das Gerät den Druck, um ein natürlicheres Atemmuster zu ermöglichen.
Anlageträger:
Ein Anlageträger ist eine Person, die eine genetische Mutation, die mit einer Erkrankung assoziiert wird, in sich trägt, und an sein Kind weitergeben kann, obwohl sie selbst vielleicht keine Symptome zeigt. Wenn zwei Anlageträger ein Kind zeugen, könnte die Erkrankung beim Kind auftreten.
Zentralnervensystem (ZNS):
Das ZNS setzt sich aus dem Gehirn und dem Rückenmark zusammen.
Chromosom:
Die Chromosomen befinden sich im Zellkern, der
einen Satz genetischen Materials enthält (DNA). Der Kern ist das Kommandozentrum der Zelle und steuert Wachstum, Reifung und Teilung der Zelle bis hin zum Zelltod. Die DNA, bzw. Desoxyribonukleinsäure, ist das Genmaterial des Menschen sowie fast aller anderen lebenden Organismen.
Kognition:
Geistige und mentale Prozesse, bei denen Wissen und Erkenntnisse durch Denkvorgänge, Erfahrungen und die Sinne erlangt werden.
Nicht erstattungsfähige Kosten:
Eine Art der Kostenbeteiligung, bei der der Versicherte einen festgelegten Anteil für eine bestimmte medizinische Leistung selbst übernehmen muss.
Franchise:
Eine Art der Kostenbeteiligung, bei der der Versicherte eine feste Summe für eine bestimmte medizinische Leistung selbst übernehmen muss.
Selbstbehalt:
Der Kostenanteil, der laut Versicherungsvertrag vom Versicherten bezahlt werden muss.
Selbstbeteiligung:
Eine Art der Kostenbeteiligung, bei der ein Versicherter einen bestimmten Betrag aus eigener Tasche bezahlen muss, bevor die Versicherung die Kosten übernimmt.
Distale hereditäre Motoneuropathie oder SMA Typ V:
Diese Erkrankung hat eine andere genetische Ursache als SMA Typ I–IV. SMA Typ V ist sehr selten und führt meistens nur an den Händen und Füssen zu Muskelschwäche und Muskelschwund. Die Symptome setzen normalerweise in der Jugend ein, können aber auch im Kindesalter und bis zu den Mittdreissigern auftreten.
Hilfsmittel:
Von Ärzten verordnete Ausstattung und unterstützende Geräte für den täglichen privaten Gebrauch, beispielsweise ein Rollstuhl, Orthesen oder ein Hustenassistent.
Elektromyografie (EMG):
Messung der Muskel- und Nervenaktivität in Ruhe und bei Aktivität.
Obligatorische Krankenpflegeversicherung (OKP):
Ein umfassender Krankenversicherungsschutz, der Versicherungsleistungen im Rahmen der nationalen Vorgaben anbietet.
Leistungserbringer:
Ein Dienstleister, der von einem Versicherungsunternehmen zur Erbringung von medizinischen Leistungen an die Versicherten beauftragt wurde.
Invasive Beatmung:
Als invasive Unterstützung der Atmung wird normalerweise die Anwendung eines mechanischen Beatmungsgerätes bezeichnet, das an den Patienten über einen Luftschlauch angeschlossen ist. Dazu können ein Luftröhrenschnitt (Tracheotomie) und eine Tracheotomiekanüle mit einer Manschette erforderlich sein.
Medizinische Notwendigkeit:
Medizinische Leistungen, die anerkannten Behandlungsstandards entsprechen und zur Prävention, Diagnose oder Behandlung einer Erkrankung, Verletzung, oder von Symptomen erforderlich sind.
Motoneurone:
Motoneurone (auch als motorische Nervenzellen bezeichnet) sind grosse Nervenzellen im Hirnstamm und im Rückenmark, welche die Skelettmuskelfasern aktivieren und die Muskeln kontrahieren.
Nichtinvasive Beatmung (NIV):
Dieser Begriff bezeichnet normalerweise eine Unterstützung der Atmung (einschliesslich BiPAP-Beatmung), für die kein Beatmungsschlauch und kein Luftröhrenschnitt (Trachealkanüle) erforderlich sind. Die kurzfristigen Ziele der NIV sind die Linderung von Atemnot, die Reduktion der Atemarbeit, die Verbesserung der Sauerstoffversorgung und eine allgemeine Verbesserung des Befindens des Patienten. Ein weiteres Ziel ist es, die Atmung des Patienten zu unterstützen und zu verhindern, dass ein Luftröhrenschnitt notwendig wird.
Nicht sitzfähige Patienten:
Patienten mit spinaler Muskelatrophie, die nicht frei sitzen können.
Ausservertraglicher Leistungserbringer:
Ein Anbieter, der keinen Vertrag mit einem Versicherungsunternehmen zur Erbringung von medizinischen Leistungen an die Versicherten abgeschlossen hat.
Palliativmedizin:
Behandlung zur Verbesserung der Lebensqualität von Patienten mit lebensbedrohlichen Erkrankungen. Die Palliativmedizin dient zur Linderung von Schmerzen und anderen Symptomen, die dem Patienten Unbehagen und Leiden verursachen. Die Anwendung der Palliativmedizin bedeutet nicht, dass der Patient dem Lebensende nahe ist. Gemäss der Weltgesundheitsorganisation wird Palliativmedizin bei Kindern am besten durch ein multidisziplinäres Team erbracht, das die Familie einschliesst.
Versicherungsbeitrag:
Der Betrag, den eine Familie oder eine Person für ihren Versicherungsschutz zahlen muss.
Proximale Muskeln:
Die proximalen Muskeln sind die rumpfnahen Muskeln.
Lungenfacharzt:
Lungenfachärzte (Pneumologen) sind Internisten, die sich auf die Behandlung von Lungenerkrankungen und das Management von Atemwegserkrankungen spezialisiert haben.
Überweisung:
Weiterleitung des Patienten vom erstbehandelnden Arzt an einen Facharzt.
Skoliose:
Abweichung der Wirbelsäule von der normalen, geraden Längsachse mit entsprechender S-Form der Wirbelsäule.
Sitzfähige Patienten:
Dieser Begriff bezeichnet Patienten mit spinaler Muskelatrophie, die frei sitzen, aber nicht frei gehen können.
Spinale Muskelatrophie (SMA) • SMA Typ I (auch als Infantile SMA bezeichnet):
Die infantile SMA ist die schwerste Form der SMA, die 60 % aller SMA-Patienten betrifft. Die Krankheitszeichen treten in den ersten 6 Lebensmonaten
auf. Betroffene Kinder können nicht frei sitzen und werden auch als „nicht sitzfähige Patienten“ bezeichnet. • SMA Typ II (auch als intermediäre SMA bezeichnet):
Die intermediäre SMA wird üblicherweise zwischen dem 7. und dem 18. Lebensmonat diagnostiziert. Daher ordnet man sie auch der "später einsetzenden" SMA-Form zu. Die Betroffenen können normalerweise frei sitzen (auch als „sitzfähige Patienten“ bezeichnet), wenngleich einige von ihnen Hilfe benötigen, um in die Sitzposition zu gelangen. Allerdings können sie meist nicht selbstständig gehen und benötigen einen Rollstuhl. • SMA Typ III (auch als juvenile SMA bezeichnet):
Bei der juvenilen Form der SMA treten die
Krankheitszeichen nach dem 18. Lebensmonat und vor dem 3. Lebensjahr
auf. Auch sie gehört daher zur "später einsetzenden" Form der SMA. Betroffene können zu Beginn laufen (auch als „gehfähige Patienten“ bezeichnet), diese Fähigkeit geht mit zunehmenden Alter jedoch verloren, bis letztlich eventuell sogar ein Rollstuhl notwendig wird. • SMA Typ IV (auch als adulte SMA bezeichnet):
Diese Form der SMA ist sehr selten. Im Erwachsenenalter sind leichte motorische Einschränkungen zu beobachten. Die Krankheitszeichen beginnen meist in der 2.
oder 3. Lebensdekade. Lebensjahr auf. Daher spricht man auch hier von der "später einsetzenden" SMA Form.
Spinale Muskelatrophie mit Atemnot (SMARD):
SMARD ist eine Variante der SMA Typ I. Säuglinge mit SMARD leiden aufgrund ihrer extrem schwachen Atemmuskulatur unter schwerer Atemnot.
Survival-Motor-Neuron-1(SMN1)-Gen:
Das SMN1
-Gen kodiert für ein Protein mit dem Namen Survival-Motor-Neuron-Protein (SMN-Protein), das für die Lebensfähigkeit der motorischen Nervenzellen, der Motoneuronen, notwendig ist. Ohne das SMN-Protein sterben die Motorneuronen ab und die Nervenimpulse werden nicht mehr vom Gehirn an die Muskeln weitergeleitet. Dadurch können einige Muskeln ihre normale Funktion nicht mehr ausführen, was zu Muskelschwäche und Bewegungseinschränkungen führt.
Survival-of-Motor-Neuron-2(SMN2)-Gen:
Wird auch als das „Ersatzgen“ für SMN1 bezeichnet. Das SMN2
-Gen führt zur Produktion unterschiedlicher Versionen des SMN-Proteins, doch nur eine Version ist vollständig und voll funktionsfähig.
Tracheotomie:
Eine Tracheotomie ist ein chirurgischer Eingriff, bei dem durch einen Schnitt in den Hals ein Zugang zur Luftröhre geschaffen wird. Durch die Öffnung wird normalerweise eine Kanüle oder ein Tubus eingeführt, um die Luftzufuhr zu sichern und das Entfernen von Sekret aus der Lunge zu ermöglichen.
Beatmung (mechanische Beatmung):
Ein mechanisches Beatmungsgerät unterstützt Patienten, die selbst nicht ausreichend atmen können, bei der Atmung. Die mechanische Beatmung kann nichtinvasiv über eine Nasen-/Mundmaske oder invasiv über einen Tubus, der in die Luftröhre reicht, erfolgen.
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