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Come viene trasmessa la malattia di Fabry?
La malattia di Fabry è una malattia rara ereditaria. Si tratta di una malattia ereditaria con cromosoma X recessivo, il che significa che viene trasmessa attraverso il cromosoma X che contiene un gene mutato. Per una migliore comprensione, è utile approfondire un po' i nessi genetici. Tutte le persone ereditano un cromosoma X dalla madre e un cromosoma X o Y dal padre. Le femmine hanno due cromosomi X (XX), il che significa che hanno ereditato il cromosoma X dal padre. I maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y (XY), il che significa che hanno ereditato il cromosoma Y dal padre. Il gene responsabile dell'insogernza della malattia di Fabry si trova sul cromosoma X. Dato che sia i maschi sia le femmine possiedono (almeno) un cromosoma X, entrambi i sessi possono ammalarsi.
Poiché i maschi colpiti possiedono solo una copia del gene mutato, la trasmettono a tutte le figlie, ma non ai figli maschi. Le femmine colpite possiedono un gene mutato e un gene normale, pertanto la probabilità che possano trasmetterlo a figli maschi o femmine è del 50% a ogni gravidanza.
Le femmine affette dalla malattia di Fabry vengono spesso definite portatrici. Questa definizione, tuttavia, implicherebbe la mancata manifestazione dei sintomi della malattia, ma non è così. Proprio come i maschi che possiedono il cromosoma difettoso, anche le femmine manifestano la malattia di Fabry; nel loro caso, però, spesso i sintomi compaiono più tardi. Inoltre, la gravità della malattia è molto più variabile nelle femmine che nei maschi.
Trasmissione ereditaria della malattia di Fabry
Madre ammalata
Le donne con il gene difettoso ("portatrici") hanno (a ogni gravidanza) una possibilità del 50% di trasmettere il gene difettoso al/la figlio/a.
Padre ammalato
Gli uomini con il gene difettoso trasmettono la malattia a tutte le figlie. La malattia non viene invece trasmessa ai figli maschi.
Chi può ereditare la malattia di Fabry?
La malattia di Fabry può manifestarsi in chiunque erediti il gene difettoso, il che significa che può colpire sia maschi sia femmine appartenenti a qualsiasi gruppo etnico. La portata dei sintomi dipende dalla quantità di enzima α-galattosidasi A, responsabile della malattia di Fabry, nell'organismo del paziente. Nelle femmine che possiedono il gene difettoso, la concentrazione di α-galattosidasi A può andare da normale a completamente assente (in rari casi). È per questo motivo che talvolta le femmine manifestano gli stessi sintomi dei maschi, anche se non sempre della stessa intensità.
Famiglie con la malattia di Fabry
La malattia di Fabry è genetica e viene trasmessa attraverso il cromosoma sessuale. Ciò significa che se qualche familiare ha la malattia, possono averla anche altri familiari. Per questo motivo, è importante compilare un albero genealogico medico. Con l'ausilio dell'albero genealogico, un consulente genetico può aiutare a seguire l'andamento familiare della malattia. Ciò può essere utile, per esempio, per la pianificazione familiare. L'albero genealogico medico mostra anche quanto la malattia abbia colpito i familiari vivi e defunti.