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Certains troubles chez le nouveau-né nécessitent un dépistage rapide afin d’éviter des conséquences graves dues à une carence ou à un surplus hormonal. En plus d'un examen systématique par un pédiatre, tous les nouveaux-nés en Suisse bénéficient du dépistage néonatal de diverses maladies héréditaires du métabolisme.
Les troubles hormonaux dépistés sont:
L'hypothyroïdie est relativement fréquente et touche un nouveau-né sur 3500. Dans les cas d'hypothyroïdie congénitale, la glande thyroïde du nouveau-né sécrète trop peu d'hormones. Il s'ensuit une diminution de tout le métabolisme, une croissance insuffisante et un ralentissement du développement cérébral. L'administration quotidienne d'un comprimé contenant l'hormone manquante corrige le métabolisme, stimule la croissance et permet un développement normal de l'intelligence.
Dans cette maladie, qui touche un nouveau-né sur 9000, les glandes surrénales sécrètent par erreur trop peu de cortisol, et trop d'hormones sexuelles masculines. Lorsqu’il n'est pas traité de façon adéquate, le manque de cortisol peut parfois provoquer un état de choc, accompagné d'un taux de sucre trop faible dans le sang et d'une perte de sel dans les urines. L'excès d'hormones sexuelles masculines provoque chez la petite fille à la naissance une virilisation des organes génitaux externes. Chez le garçon, les organes génitaux sont normaux, mais en l'absence de traitement, la puberté survient trop précocement, la croissance n'est pas optimale et la fécondité peut être altérée. Le traitement est simple, et consiste en la prise de médicaments contenant les hormones manquantes dès les premiers jours de vie. Un traitement régulier et bien équilibré permet d'éviter les effets indésirables liés à cette maladie.
Le résultat du dépistage de l'un des troubles ci-dessus est directement communiqué par le Laboratoire de dépistage central de Zurich à notre division, qui sert de centre de référence régional. L'un de nos médecins prend alors immédiatement contact avec les parents du nouveau-né pour débuter le traitement.