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Klinik
Mit den heutigen Möglichkeiten der Technik können verschiedene Chromosomenaberrationen schon pränatal festgestellt werden.
Vorgeburtliche Untersuchung
Um das Risiko der Geburt eines schwerbehinderten Kindes zu reduzieren, kann die Frau in der Frühschwangerschaft durch Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie den Chromosomensatz des Embryos auf Chromosomenabberationen untersuchen lassen.
Auch können Chromosomenaberrationen manchmal in der 1. Ultraschalluntersuchung aufgrund eines Nackenödems vermutet werden.
Bestehen in der Anamnese Hinweise für vermehrtes Auftreten angeborener Missbildungen, monogener Erbkrankheiten oder habitueller Aborte, sollte unbedingt eine genetische Beratung angeboten werden.
Klinisches Bild
Kinder mit abweichender Chromosomenzahl oder -struktur haben meistens multiple Missbildungen oft mit mentaler Retardierung oder sind überhaupt nicht lebensfähig. In der Klinik ist eine Chromosomenanalyse indiziert, wenn folgende Kriterien bei einem Patienten vorliegen und andere pathogene Ursachen ausgeschlossen sind.
- Prä- und postnatale Wachstumsstörungen
- Geistige Retardierung
- Fehlbildungen
- Dysmorphiezeichen