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Washington, D.C [USA] 9. September (ANI): Wenn ein Individuum eine neurologische Entwicklungsstörung wie Autismus entwickelt, hängt die Schwere dieser Störung von genetischen Veränderungen ab, die über eine einzelne vermeintlich krankheitsverursachende Mutation hinausgehen. Lesen Sie auch – Genomsequenzierung für alle internationalen Patienten, wenn Covid-19-positiv getestet: Warum wird sie benötigt?
Die Gesamtzahl der seltenen Mutationen – Deletionen, Duplikationen oder andere Änderungen der DNA-Sequenz im Genom einer Person – kann erklären, warum Personen mit einer krankheitsassoziierten Mutation sehr unterschiedliche Symptome aufweisen können. Lesen Sie auch – 5 Lebensgewohnheiten, die Ihre Gehirnfunktion beeinträchtigen können
Santhosh Girirajan, leitender Autor des Papiers, sagte: „Genetische Sequenzierungswerkzeuge können eine große Anzahl von Mutationen im Genom einer Person aufdecken, aber die Diagnose konzentriert sich normalerweise darauf, eine primäre Mutation als Ursache einer Störung zu identifizieren.“ Read – AI entdeckt auch eine neue Klasse genetischer Mutationen hinter Autismus
Das Forschungsteam berücksichtigte genetische, kognitive und entwicklungsbezogene Informationen von Personen, die eine von zwei bekannten krankheitsassoziierten Mutationen enthielten, und von ihren Familien. Personen mit einer der primären Mutationen, die klinische Merkmale exprimierten, hatten signifikant mehr Mutationen im genetischen Hintergrund als ihre Eltern oder Geschwister, die keine klinischen Merkmale exprimierten.
Sie legen nahe, dass die primäre Mutation ein Individuum für eine bestimmte Störung sensibilisiert und dass der genetische Hintergrund die Flugbahn für mögliche klinische Merkmale festlegt.
Diese Studie konzentrierte sich ausschließlich auf genetische Veränderungen, die in den Protein-kodierenden Teilen des Genoms auftraten. Die Forscher planen, ihre Untersuchung auf den Rest des Genoms auszudehnen.
Die vollständigen Ergebnisse sind in der Zeitschrift Genetics in Medicine enthalten. (ANI)
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Veröffentlicht: 9. September 2018, 20:50 Uhr