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Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine vererbbare, progressive und oft tödlich verlaufende seltene Erkrankung. Beeinträchtigt werden die Fähigkeit zu gehen, zu essen und, schlussendlich zu atmen.
Schätzungsweise eins von 10‘000 Neugeborenen ist davon betroffen. SMA ist eine der häufigsten genetisch bedingten Todesursachen bei Säuglingen und Kleinkindern.
SMA beeinträchtigt Betroffene in verschiedenen Altern – von Säuglingen und Kleinkindern zu Jugendlichen und Erwachsenen mit verschiedenen Schweregraden. Säuglinge und Kleinkinder entwickeln die infantile Form der SMA. Sie ist die schwerwiegenste Verlaufsform und kann zu Lähmungen führen oder die Fähigkeit der Ausübung der Basis-Lebensfunktionen verhindern. Dazu zählen das Schlucken oder das Anheben des Kopfes.
Die später einsetzende Form von SMA betrifft Jugendliche und Erwachsene. Sie leiden an erheblichen Muskelschwächen und Behinderungen, wie z.B. die Unfähigkeit zu stehen oder frei zu gehen.
Betroffene mit zwei Kopien des SMN2 Gens, das Gen, das für das Überleben des Motoneuronen (SMN) Proteins von zentraler Bedeutung ist, haben ein erhöhtes Risiko die infantile Verlaufsform zu erleiden (Typ 1). Diejenigen Betroffenen mit drei oder vier Kopien haben ein erhöhtes Risiko für die später eintretende SMA (Type 2 und 3).
Therapie
Über Jahre hinweg, gab es für SMA-Patienten und ihre Familien keine Behandlungsmöglichkeit. Dies änderte sich im Dezember 2016, als Biogen von der US-amerikanischen Zulassungsbehörde FDA die Zulassung für die erste und einzige SMA-Therapie erhielt. Die Therapie wurde inzwischen in der Europäischen Union, Japan, Brasilien und anderen Regionen zugelassen und hat seitdem tausenden von Patienten auf der ganzen Welt geholfen.
Am 20. September 2017 hat Swissmedic unser Medikament zur Behandlung der SMA in der Schweiz zugelassen.
Biogen hat sich zum Ziel gesetzt, die Lebensqualität von Menschen mit SMA zu verbessern. Wir arbeiten weiterhin mit Angehörigen von Gesundheitsberufen, Regierungsbehörden, politischen Entscheidungsträgern und Interessengruppen zusammen, um so vielen Patienten wie möglich den Zugang zu dieser neuen Therapie zu ermöglichen.
Hier erfahren Sie mehr über unsere Behandlung von spinaler Muskelatrophie in der Schweiz.