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Der Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel ist eine seltene Enzymdefizienz, die mit Störungen im Fettsäuremetabolismus einhergeht. Die Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase wird für den Abbau mittelkettiger Fettsäuren benötigt. Die Krankheit ist genetisch bedingt und wird autosomal-rezessiv vererbt.
Der Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MACAD-Mangel) ist angeboren, weshalb die Stoffwechselstörungen, die sich aus dieser Enzymdefizienz ergeben, bereits beim Neonaten bestehen. Der Katabolismus mittelkettiger Fettsäuren ist vermindert und es kommt zur Akkumulation derselben in verschiedenen Geweben, vor allem in der Leber und im Gehirn, was wiederum dort ablaufende Stoffwechselprozesse beeinflusst. Der MACAD-Mangel kann lebensbedrohliche Folgen haben und wird meist im Säuglingsalter oder in der Kindheit diagnostiziert, aber auch weniger schwere Verläufe sind beschrieben, die bis ins Erwachsenenalter unentdeckt bleiben [1] [2].
Personen, die an milderen Formen des MACAD-Mangel leiden, sind oft lange Zeit asymptomatisch, während andere Patienten an Kopfschmerzen, Erbrechen und Bewusstseinsstörungen leiden. Letztere zählen zu den Folgen der hypoketotischen Hypoglykämie, die auch weitere zentralnervöse Symptome hervorruft, darunter allgemeine Schwäche, Lethargie und einen abnormen psychischen Zustand mit erhöhter Reizbarkeit. Auch epileptische Anfälle wurden im Zusammenhang mit dem MACAD-Mangel beschrieben. Im Zuge einer metabolischen Dekompensation fallen Betroffene unter Umständen ins Koma und können auch plötzlich versterben [3] [4]. Aber nicht nur das zentrale Nervensystem wird in seiner Funktion beeinträchtigt und so sind bei Patienten mit MACAD-Mangel möglicherweise ventrikuläre Tachykardien, Tachypnoe und Lungenblutungen sowie eine Hepatomeglie festzustellen [5] [6] [7] [8] [9].
Zur Exazerbation der Symptome kommt es für gewöhnlich, wenn es dem Körper an Energie mangelt oder sein Energiebedarf gesteigert ist, etwa nach Zeiten des Fastens oder während einer Infektion [2] [10].
Zuweilen wird eine entsprechende familiäre Vorbelastung angegeben und es kann ohne Umschweife abgeklärt werden, ob ein MACAD-Mangel besteht - idealerweise schon pränatal. In der Praxis ist das aufgrund der rezessiven Vererbung des Enzymdefekts jedoch selten der Fall. Wichtige Schritte hin zur Diagnose des MACAD-Mangels sind dann labordiagnostische Analysen von Blut- und Urinproben und möglicherweise auch die histologische Untersuchung von Leberparenchym, und folgende Befunde sind zu erwarten:
Die Diagnose kann durch Messung der residualen Enzymaktivität bestätigt werden. Die Ergebnisse einer solchen Untersuchung sind zudem von prognostischer Relevanz [11].