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La sindrome di Alagille è una malattia genetica che raggruppa un insieme di sintomi. È causata da una mutazione cromosomica del gene JAG1 sul cromosoma 20 o del gene NOTCH2 sul cromosoma 1.
Questa rara malattia colpisce 1 bambino ogni 100.000 nascite.
Come si trasmette?
La mutazione può avvenire durante il periodo embrionale e, in questo caso, sarà considerata come acquisita, o può essere trasmessa da uno dei genitori.
L’analisi genetica permette di confermare la diagnosi.
Quali sono i sintomi?
Un ittero (itterizia) prolungato nel neonato è spesso la prima forma di manifestazione della malattia. L’ittero è associato a una colestasi neonatale (ritenzione biliare) dovuta a una rete biliare debole.
La diminuzione del numero di dotti biliari all’interno del fegato porta anche a un accumulo della bilirubina cosiddetta “coniugata” nel sangue.
Oltre all’ittero, il bambino può manifestare anche prurito, causato dall’alto livello di bilirubina coniugata.
Si riscontrano con frequenza variabile anche altri sintomi o segni nella sindrome di Alagille come:
Come si esegue la diagnosi?
Di fronte a segni compatibili con questa sindrome, l’analisi genetica può successivamente confermare la diagnosi dal momento che sono state identificate le mutazioni genetiche.
Quali sono i trattamenti?
Il trattamento dipende dai sintomi, che possono essere variabili. Alcuni pazienti manifestano solo problemi cardiaci.
In caso di ittero persistente, devono essere adottate misure nutrizionali per evitare la carenza di vitamine e assicurare una buona crescita. Il prurito può essere attenuato da un farmaco, la rifampicina.
Un trapianto di fegato è indicato se il prurito non viene alleviato dalla terapia farmacologica o se la malattia progredisce in gravi complicanze epatiche.