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Il sistema immunitario gioca un ruolo importante anche nella sindrome di Rett, una grave malattia genetica che provoca ritardo mentale e disturbi gastrointestinali e cardiaci nei bambini. A svelarlo è uno studio pubblicato dai neurologi della University of Massachussetts School of Medicine di Boston (Stati Uniti) sulla rivista Immunity, secondo cui anche la microglia (la popolazione di cellule che rappresenta la prima linea di difesa immunitaria del sistema nervoso centrale), i macrofagi e i monociti (cellule fondamentali del sistema immunitario) contribuiscono ai sintomi associati a questa patologia.
La causa principale della sindrome di Rett è una mutazione in un gene molto importante per lo sviluppo cerebrale, Mecp2. Finora si pensava che i suoi sintomi, che iniziano a manifestarsi tra i 6 e i 18 mesi di età in bambini nati apparentemente sani, fossero dovuti solo ad anomalie nell’architettura del cervello in formazione. Questo nuovo studio, condotto su modello animale, svela però che in assenza di Mecp2 la microglia si attiva per poi essere persa con la progressione della malattia. Non solo, in mancanza di questo gene anche i macrofagi e i monociti diminuiscono, agiscono come se fossero perennemente attivati, reagiscono a stress minimi e alimentano l’infiammazione, contribuendo al danneggiamento dei tessuti cerebrali.
Questi risultati, uniti alla possibilità di modulare l’attività del sistema immunitario con diversi farmaci o, in casi estremi, con il trapianto di midollo, portano i ricercatori a ipotizzare la possibilità di sviluppare terapie mirate che possano quantomeno rallentare il danneggiamento dei tessuti cerebrali e quindi l’evoluzione dei sintomi della malattia.
A.B.
Data ultimo aggiornamento: 27 maggio 2015