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Hintergrund
Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine seltene Erkrankung und zählt zu den Phakomatosen. Sie wird autosomal-dominant vererbt und hat eine Inzidenz von etwa 1:3000, wobei es zu kutanen, neurologischen und ossären Manifestationen kommt. Zugrunde liegt eine Mutation auf Chromosom 17q11.2.
Die Diagnose wird meistens im Kindesalter anhand von definierten Diagnosekriterien gestellt. Eine kausale Therapie existiert nicht. Aufgrund der lebenslangen Manifestation mit altersabhängigen klinischen Erscheinungen ist eine ebenso lange, regelmässige ärztliche Betreuung und Kontrolle erforderlich, um Komplikationen frühzeitig zu erkennen [1].
Nach einer Schätzung der schweizerischen Neurofibromatose Vereinigung sind in der Schweiz mehr als 2500 Patienten von einer NF1 betroffen, die meisten davon undiagnostiziert [2].
Eines der Hauptcharakteristika der NF1 sind Neurofibrome. Es handelt sich um primär gutartige Tumore der Myelinscheide. Histologisch bestehen sie hauptsächlich aus Schwannzellen. Sie können sich prinzipiell entlang des gesamten peripheren Nervensystems und an Nervenwurzeln des Rückenmarks ausbilden [3].
Wir berichten über einen Patienten mit einer seltenen Komplikation durch ein plexiformes Neurofibrom (pNF) bei NF1.
Fallbericht
Anamnese
Ein 44-jähriger Mann entwickelte eine rasch grössenprogrediente Schwellung am Hals mit zunehmender Dyspnoe nach dem Verzehr von erdnusshaltigen Schokolinsen. Die selbstständige Alarmierung des Rettungsdienstes war dem Patienten noch möglich. Fremdanamnestisch bestand eine NF1 und eine schwere Allergie auf Erdnüsse.
Status und Befund
Bei Eintreffen des Rettungsdienstes fand man den Patienten in einem reanimationspflichtigen Zustand vor. Als initialer Rhythmus wurde eine Asystolie vorgefunden.
Therapie und Verlauf
Von der Alarmierung bis zum Eintreffen des Rettungsdienstes am Notfallort vergingen acht Minuten. Eine Laienreanimation fand nicht statt. Es wurde umgehend eine kardiopulmonale Reanimation nach den aktuell gültigen AHA-Leitlinien begonnen.
Durch eine starke zirkuläre Schwellung des Halses war eine Maskenbeatmung, trotz Einlage eines Guedel- und Wendeltubus nicht möglich. Die endotracheale Intubation durch eine konventionelle direkte Laryngoskopie war ebenso unmöglich, wie die Einlage eines supraglottischen Atemwegshilfsmittels (Larynxtubus). In dieser „Can not ventilate, can not intubate“ Situation erfolgte eine notfallmässige Nadelkoniotomie. Das Ligamentum cricothyroideum zeigte dabei aber einen so starken Widerstand, dass es unmöglich war, die Punktionskanüle einzuführen. Der Patient verstarb in der Folge noch am Notfallort 35 Minuten nach Beginn der frustranen Reanimation mit der Unmöglichkeit einer Beatmung und Atemwegssicherung trotz Anwesenheit einer erfahrenen Notärztin.
Am Einsatzort war der Grund für die massive Halsschwellung nicht klar. Aufgrund einer bekannten Anaphylaxie auf Erdnüsse wurde parallel zur Reanimation eine systemische antiallergische Therapie begonnen, da sich neben dem Patienten eine eröffnete Packung Erdnusschokolinsen befand von denen der Patient vor dem Ereignis gegessen hat.
Der Verstorbene wurde anschliessend für eine gerichtsmedizinische Obduktion zur Abklärung der Todesursache und Todesart in das Institut für Rechtsmedizin der Universität Zürich gebracht.
Gerichtsmedizinische Untersuchung
In der äusserlichen Inspektion fielen am ganzen Körper kleine, runde Hauttumore als Zeichen einer NF1 auf (Abb. 1). In der postmortalen Bildgebung mittels nativer Computertomographie (PMCT) sowie postmortaler CT-Angiographie (PMCTA) zeigte sich eine deutliche zirkuläre Schwellung der Halsweichteile mit ausgedehnter Einblutung und emphysematösen Aspekt auf der linken Seite (Abb. 2). Bei der Obduktion fand sich ursächlich eine Ruptur der linken Arteria thyroidea inferior. Histologisch liess sich eine Infiltration der Arterie durch ein pNF nachweisen. Durch die Ruptur kam es zu einer Einblutung in die linksseitigen Halsweichteile mit einem Volumen von ca. 300 – 500ml mit Ausdehnung nach retropharyngeal (Abb. 3 & 4). Hierdurch entstand eine relevante Einengung des nach rechts verlagerten Hypopharynx und der Trachea (Abb. 4). Die Blutung erstreckte sich weiter über das Mediastinum bis in die rechte Thoraxhöhle mit einem Volumen von über zwei Litern und konsekutiver Mediastinalverlagerung nach links.
Rechtsmedizinische Beurteilung
Todesursächlich war eine Ruptur der linken Arteria thyroidea inferior infolge einer Infiltration durch ein pNF bei bestehender NF1 und folgender letaler Blutung. Die Todesart war ein natürliches inneres Geschehen. Es fanden sich keine Hinweise für einen medizinischen Behandlungsfehler im Rahmen der Reanimation.
Diskussion
Plexiforme Neurofibrome manifestieren sich bereits im frühen Kindesalter und können überall am Körper auftreten. Mit einer relevanten Grössenzunahme ist erst mit beginnender Aldoleszenz zu rechnen. Ihr Vorkommen bei erwachsenen Betroffenen beträgt im Ganzkörper-MRI bis zu 50%.
Neben einem lebenslangen Risiko sich zu malignen peripheren Nervenscheidentumoren zu verändern, stellt ihr invasives Wachstum in das umliegende Gewebe ein zweites Komplikationsrisiko dar [1].
Die Therapie eines pNF ist schwierig und ein chirurgisches Vorgehen kann häufig nur im Sinne eines Debulking erfolgen.
Der bisher einzige zur Verfügung stehende systemische Therapieansatz ist die orale Gabe von Selumetinib, einem selektiven Mitogen aktivierenden Proteinkinaseinhibitor. In einer Phase-I und Phase-II-Studie konnte bei pädiatrischen Patienten mit inoperablen pNF nach einer zweimal täglichen oralen Verabreichung des Medikamentes bei allen Patienten eine Grössenabnahme beobachtet werden [4, 5].
Die in unseren Fall beschriebene spontane arterielle Arrosionsblutung durch ein gefässinfiltrierendes pNF ist eine seltene Komplikation einer NF1, wurde aber bereits in der Literatur beschrieben [6]. Andere beschriebene, teils letale Hämorrhagien sind auf eine häufiger vorkommende generalisierte Vaskulopathie der grossen Gefässe mit Aneurysmen zurückzuführen [1].
Daher muss bei NF1 Patienten mit einem erhöhten Risiko für Hämorrhagien gerechnet werden. Neben spontanen Blutungen besteht auch im Rahmen von chirurgischen Eingriffen an pNF ein erhöhtes Blutungsrisiko.
Die vor Ort gestellte, primäre Arbeitshypothese eines anaphylaktischen Schocks aufgrund der erfolgten Erdnussingestion und in der Folge leitliniengerechter Therapie, konnte widerlegt werden. Hier lag ein Fixierungsfehler vor, welcher unserer Meinung nach aber keinen negativen Einfluss auf das Outcome des Patienten hatte.
Ob bei richtig gestellter Diagnose, Reanimation bei hämorrhagischen Schock, eine adäquate Therapie mit Volumensubstitution das Outcome beeinflusst hätte, bleibt fraglich. In dieser Situation mit präklinisch unkontrollierbarer Blutung, wäre einzig die rasche Zuführung für eine chirurgische Therapie als lebensrettend anzusehen.
Trotz der sehr erschwerten Bedingungen erfolgte eine korrekte Identifizierung der anatomischen Leitstrukturen des Larynx, was durch die rechtsmedizinische Untersuchungen bestätigt wurde (Abb. 1a, 1b). Endgültig scheiterte die Sicherung des Atemweges erst als das Durchstechen des Ligamentum cricothyreoidea nicht möglich war. Der Grund dafür blieb letztendlich unklar. Das Nadelsystem wies keine produktionsbedingen Mängel auf.
Abschliessend muss erwähnt werden, dass in dieser Situation selbst bei korrekt diagnostizierter Ursache der Patient höchstwahrscheinlich verstorben wäre. Die zu Beginn der Reanimation dokumentierte Asystolie ist per se mit einem schlechten Outcome verbunden. Und selbst bei technischem Erfolg der Massnahmen inkl. infraglottischer Atemwegssicherung hätte die sehr langen Hypoxiezeit von über 35 Minuten kaum zu einem guten Outcome geführt.
Das Wichtigste für die Praxis
- Die lebenslange Manifestation der NF1 mit altersabhänigen klinischen Erscheinungen erfordert eine ebenso lange ärztliche Betreuung und Kontrolle.
- Patienten mit NF1 haben ein erhöhtes Risiko für vital bedrohliche Hämorrhagien besonders bei bestehenden plexiformen Neurofibromen.
- Bei Patienten mit seltenen Erkrankungen besteht in Notfallsituationen das Risiko von Fixierungsfehlern, aufgrund von Symptomen welche eine unterschiedliche Genese haben können.
Die Autoren haben keine finanziellen oder persönlichen Verbindungen im Zusammenhang mit diesem Beitrag deklariert.
Prof. Dr. med. Michael Thomas Ganter, DESA
Institut für Anästhesiologie – Rettungsdienst
Perioperative Medizin, Schmerztherapie
Kantonsspital Winterthur
Brauerstrasse 15, Postfach 834
CH–8401 Winterthur
michael.ganter[at]hirslanden.ch
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