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Die 38-jährige Patientin beklagt sich über Arthralgien, insbesondere der Hand- und Fingergelenke. Bei der Konsultation sind keine Synovitiden nachweisbar. Bekannt sind rezidivierende costovertebrale Dysfunktionen. Zudem besteht anamnestisch ein St. n. Aortenwurzelrekonstruktion im Alter von 27 Jahren. Das Bild zeigt beide Hände von palmar.
Was ist Ihre Vermutungsdiagnose?
Auflösung
Die langen schmalen Finger (Daumen ragt deutlich über laterale Handkante hinaus, Bild 1) und der St.n. Aorteneingriff in jungen Jahren lässt an ein Marfan-Syndrom denken. Bild 2 zeigt einen typischen positiven Test bei unserer Patientin (Daumen und Kleinfinger überlappen beim Griff um das Handgelenk). Die assoziierte Hypermobilität kann die Arthralgien erklären.
Der Aorteneingriff erfolgte wegen einer Dilatation der proximalen Aorta (charakterische Krankheitsmanifestation beim Marfan-Syndrom). Die molekulargenetische Untersuchung ergab eine Mutation des FBN1-Gens.