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Die Fakten
Myotone Dystrophie, auch “Dystrophia Myotonica” oder “DM” genannt, ist eine sehr komplexe genetisch bedingte Veranlagung mit einem progressiven degenerativen Verlauf. Die häufigsten Auswirkungen sind muskuläre Probleme, besonders die Muskelschwäche (Myopathie), die Schwierigkeit, angespannte Muskeln zu entspannen (Myotonie) und der Verlust an Muskelmasse (Atrophie), der sich im Verlauf des Lebens verschlimmert.
Unterschieden wird zwischen Myotoner Dystrophie (DM) des Typs 1 (DM1) und des Typs 2 (DM2 oder “Proximale myotonische Myopathie”, PROMM). Zusätzliche mögliche Arten von Myotoner Dystrophie, die durch eine genetische Veränderung ausgelöst werden, sind momentan Ziel weiterer Untersuchungen. Die genetische Untersuchung wird anhand einer Blutprobe durchgeführt. Eine pränatale Untersuchung wird ebenfalls angeboten. Bei entsprechenden Hinweisen ist das Diagnostizieren der Myotonen Dystrophie relativ einfach. Der Weg bis zu einer gesicherten Diagnose kann hingegen lang und komplex sein. Bei DM1 muss typischerweise mit einer Wartezeit von sechs Monaten, bei DM2 sogar mit bis zu 11 Jahren gerechnet werden, bis eine gesicherte Diagnose vorliegt.
DM wirkt sich auch auf eine Vielzahl weiterer Körperfunktionen aus, einschliesslich auf Herz, das Atmungs- und auf das Verdauungssystem. Die Krankheit kann ferner Auswirkungen auf die kognitiven Funktionen, die Personalität und auf das Sehvermögen haben. Trotz unterschiedlicher genetischer Ursache werden beide Krankheitsformen autosomal dominant vererbt: Verfügt ein Elternteil über ein erkranktes Gen, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass ein Nachkomme dieses erbt (und daran erkrankt) bei 50%.