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Die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) ist gekennzeichnet durch die Entwicklung von hunderten bis tausenden Adenomen in Rektum und Kolon.
Zu Beginn sind Symptome selten, im Verlauf der Erkrankung kann es zu Hämatochezie oder Anämie kommen. Andere unspezifische Beschwerden wie Änderung der Stuhlgewohnheiten, Obstipation, Diarrhoe und Bauchschmerzen können auftreten.
Bei einigen Patienten treten extraintestinale Manifestationen, wie Osteome, Zahnanomalien, kongenitale Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (CHRPE), Desmoidtumoren und extrakolonische Neoplasien (Hepatoblastome, Medulloblastome und Schilddrüsenkarzinome) auf [4] [5] [6].
Das Gardner-Syndrom und Turcot-Syndrom sind phänotypische Varianten der Erkrankung.
Die Diagnose der FAP basiert auf den Befunden folgender Untersuchungen:
Diagnostische Kriterien
Klassiche familiäre adenomatöse Polyposis
MUTYH-assoziierte Polyposis
Die Therapie der Wahl ist eine prophylaktische Proktokolektomie [7] [8]. Der Zeitpunkt der Operation wird nach den individuellen Befunden festgelegt.
Das Entartungsrisiko der Kolonpolypen bei der FAP liegt bei 100%. Die Prognose ist abhängig von der rechtzeitigen adäquaten Therapie der Erkrankung.
Die familiäre adenomatöse Polyposis wird durch unterschiedliche Vererbungsmuster und verschiedene genetische Mutationen verursacht [1]. Mutationen im APC-Tumorsuppressor-Gen sind die Ursache der klassischen und der attenuierten familiären adenomatösen Polyposis (AFAP). Die attenuierte FAP stellt eine mildere Verlaufsform der Erkrankung dar, die zudem später manifest wird. Mutationen in dem MUTYH-Gen sind mit autosomal-rezessiver familiärer adenomatöser Polyposis (MUTYH-assoziierte Polyposis) verbunden [2].
Die Häufigkeit der Erkrankung beträgt etwa 1:10.000 Personen. Frauen und Männer sind gleich häufig betroffen [3].
Die klassische und die attenuierte FAP werden autosomal-dominant vererbt und sind Folge von Mutationen im APC-Gen (adenomatous polyposis of the colon) auf Chromosom 5. Es sind verschiedenste Mutationen bekannt, die meisten sind Nonsense- oder Frameshift-Mutationen.
Bei einer Untergruppe von Patienten verursachen Mutationen im MUTYH-Gen eine autosomal-rezessiv vererbte Form der Erkrankung.
Es gibt keine Richtlinien für die Prävention der FAP.
Die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) ist eine meist autosomal-dominant vererbte Erkrankung, bei der sich multiple, adenomatöse Polypen im Bereich des Kolon bilden. Das Lebenszeitrisiko ein kolorektales Karzinom zu entwickeln beträgt bei ausbleibender Therapie 100%.
Die klinische Symptomatik der FAP ist uncharakteristisch. Zu den häufigen Spätsymptomen gehören Diarrhoen und rektale Blutungen.
Die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) ist eine vererbte Erkrankung und durch das Wachstum von zahlreichen Polypen im Darm gekennzeichnet. Aus diesen entwickelt sich ohne Therapie bereits in jungen Jahren Darmkrebs. Durch adäquate Behandlung kann dem vorgebeugt werden.