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Neuromuskuläre Krankheiten, auch als Muskelerkrankungen oder Muskelkrankheiten bezeichnet, haben unterschiedliche Ausprägungen und Erscheinungsbilder. Sie kommen allerdings selten vor. Deswegen ist ihre Diagnose relativ herausfordernd. Erfahren Sie hier mehr über Muskelkrankheiten, deren Diagnose und Behandlung.
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Was sind neuromuskuläre Erkrankungen?
Der Begriff neuromuskuläre Erkrankung setzt sich aus den Worten „neuro“ (den Nerv betreffend) und „muskulär“ (den Muskel betreffend) zusammen. Gemeint sind Krankheiten der Motoneuronen (Nervenzellen, die für die Steuerung der Muskulatur sorgen), der peripheren Nervenfasern und der Synapsen, die für die Signalübertragung von Reizen verantwortlich sind.
Es gibt schätzungsweise ungefähr 800 verschiedene Formen dieser Muskelkrankheiten, die insgesamt selten vorkommen. Meistens fallen sie schwerwiegend aus und schränken die Betroffenen in ihrem Alltag stark ein. Sie betreffen beispielsweise die Rumpfmuskulatur, den Herzmuskel oder die Muskeln, die für eine unbeschwerte Atmung wichtig sind.
Beispiele für neuromuskuläre Krankheiten sind
- ALS (amyotrophe Lateralsklerose - unheilbare degenerative Erkrankung der motorischen Nerven, die mit spastischen Lähmungen einhergeht)
- Gliedergürteldystrophien (Gruppe erblich bedingter Muskelerkrankungen)
- Polyneuropathien (Krankheiten der peripheren Nerven, also der Nerven, die ausserhalb des zentralen Nervensystems liegen)
- die spinale Muskelatrophie (motorische Nervenzellen im Rückenmarks gehen unter)
- Myotone Dystrophien (erbliche Muskelerkrankung, die mit Muskelschwäche und -steifheit einhergeht) oder
- Morbus Pompe (Glykogenspeicherkrankheit mit Mangel des ENzyms lysosomale saure Maltase)
Typische Symptome von neuromuskulären Erkrankungen
Im allgemeinen Sprachgebrauch ist häufig die Rede von Muskelschwund. Dies ist darauf zurückzuführen, dass eine Abnahme der Muskelmasse (medizinisch als Muskelatrophie bezeichnet) das Hauptsymptom der meisten neuromuskulären Erkrankungen ist.
Sie tritt für gewöhnlich gemeinsam mit Muskelschwäche (Parese, Myasthenie) auf, da ein Teil des Muskelgewebes durch Fett und Bindegewebe ersetzt wird.
Diese Symptome sind bei einigen Patienten auf einzelne Muskeln begrenzt, bei anderen dehnen sie sich auf die ganze Muskulatur aus.
Weitere typische Symptome von Muskelerkrankungen sind
- Muskelschmerzen (medizinisch Myalgien)
- Krämpfe
- Muskelzucken und
- Sensibilitätsstörungen
Je nach Krankheitsform kommt es zu einer beeinträchtigen Atemmuskulatur. Dann stellen sich Atembeschwerden wie Kurzatmigkeit ein. Manchmal ist die Muskulatur, die für das Schlucken zuständig ist, betroffen. Dies führt zu Schluckbeschwerden.
Ist die Herzmuskulatur von den Muskelveränderungen betroffen, hat dies oft Herzrhythmusstörungen zur Folge.
Wenn Säuglinge oder Kleinkinder unter Muskelerkrankungen leiden, zeigt sich dies meist früh an einer zu langsamen Entwicklung der motorischen Fähigkeiten. Dann fällt ihnen beispielsweise das Greifen, Krabbeln oder Laufen schwerer als Kindern gleichen Alters.
Wie entstehen neuromuskuläre Erkrankungen?
Viele Formen der neuromuskulären Erkrankungen sind vererbbar. Sie sind entweder angeboren, also schon bei der Geburt vorhanden, oder treten in manchen Fällen erst im Erwachsenenelter auf. Einige neuromuskuläre Erkrankungen entstehen durch
- Infektionen mit bestimmten Krankheitserregern,
- durch Autoimmunerkrankungen,
- Gifte oder
- Traumata.
Auch Stoffwechselstörungen sind eine mögliche Ursache für Muskelerkrankungen. Dies ist etwa bei der Krankheit Morbus Pompe der Fall, bei der ein Enzymmangel herrscht.
Wie erfolgt die Diagnose neuromuskulärer Erkrankungen?
Die Diagnose von Muskelerkrankungen gestaltet sich recht schwer. Diese kommen selten vor, sodass viele Ärzte kaum oder keine Erfahrung damit haben. Der Verdacht fällt dann spät auf eine Muskelerkrankung. Zudem gibt es viele unterschiedliche Ausprägungen der Krankheit, was die Eingrenzung erschwert.
Erste Hinweise liefert die Anamnese. Hier achtet der Arzt auf eingängige Symptome. Liegt der Verdacht nahe, dass eine Muskelerkrankung vorliegt, erfolgen speziellere Untersuchungen.
Zu diesen gehören neurologische Elektrodiagnostik-Methoden wie die Elektroneurographie (ENG) und die Elektromyographie (EMG). Ein ENG gibt Auskunft über die Nervenleitungen, während ein EMG die Muskelaktivität aufzeigt.
Wichtige Hinweise liefert eine Blutuntersuchung. Das Muskelenzym Creatin-Kinase sammelt sich bei Schäden der Muskeln vermehrt im Blut an. Eine Erhöhung des sogenannten CK-Wertes ist daher aufschlussreich. Allerdings liegt diese auch nach grösserer Muskelanstrengung vor.
Um sich ein genaueres Bild der Lage zu machen, wird der behandelnde Arzt bildgebende Verfahren wie Ultraschall und MRT nutzen, um die muskulären Strukturen zu begutachten.
Eine Muskelbiopsie ist ebenfalls eine Methode, die den Verdacht der Muskelerkrankung verhärtet. Dabei entnimmt der Mediziner eine kleine Gewebeprobe aus dem Muskel, die im Labor auf Veränderungen untersucht wird.
Einige erblich bedingte Muskelkrankheiten lassen sich zudem über spezielle Genanalysen im Labor diagnostizieren.
Liegen schlafbezogene Atmungsstörungen (Schlafapnoe) vor, erfolgt möglicherweise eine genauere Diagnostik in einem Schlaflabor.
Welche Therapien kommen bei Muskelerkrankungen infrage?
Da neuromuskuläre Erkrankungen selten vorkommen, ist es sinnvoll, ein spezialisiertes Versorgungszentrum hierfür aufzusuchen. Dort arbeiten verschiedene Ärzte interdisziplinär zusammen. Spezialisten, die bei Muskelerkrankungen herangezogen werden, sind
- Neurologen
- Orthopäden
- Ärzte der inneren Medizin
- Lungenfachärzte und
- Kardiologen
Die symptomatische Behandlung umfasst beispielsweise
- physiotherapeutische Massnahmen
- orthopädische Hilfsmittel
- Logopädie sowie
- meist einen Reha-Aufenthalt
Die genaue Behandlung richtet sich nach der Ausprägung der Erkrankung und nach den individuellen Symptomen. Bei Atemproblemen ist es erforderlich, Beatmungshilfen einzusetzen.
Auch eine psychologische Betreuung ist sinnvoll, da die Erkrankung meist für Betroffene sehr belastend ist.
Bei einer starken Beanspruchung des Herzmuskels gibt es die Option, eine Herzoperation durchzuführen. Gegebenenfalls ist eine Herztransplantation nötig.
Ob Medikamente verfügbar sind, hängt von der Form der Muskelerkrankung ab. Wirkstoffe gibt es beispielsweise bei vielen Formen der Myositiden (entzündlich bedingte Erkrankungen der Muskulatur) und der endokrinen Myopathien, also der hormonell bedingten Muskelkrankheiten.
Kommt es durch die Erkrankung zu körperlichen Einschränkungen, stehen Hilfsmittel zur Verfügung. Fällt den Betroffenen etwa das Gehen schwer, lassen sich Gehhilfen oder Rollstühle einsetzen. Die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke bietet Betroffenen diesbezüglich ihre Hilfe in einem unabhängigen Hilfsmittelberatungszentrum an.
Verlauf und Prognose von neuromuskulären Krankheiten
Neuromuskuläre Erkrankungen sind in der Regel nicht heilbar. Es lassen sich nur schwer Prognosen stellen, da die Symptome der verschiedenen Krankheitsformen sehr unterschiedlich ausfallen. Meist handelt es sich jedoch um fortschreitende Erkrankungen. Dabei unterscheiden Mediziner zwischen den schnell fortschreitenden und den kaum fortschreitenden Verlaufsformen. Diese variieren von Krankheit zu Krankheit.
Das Ziel ist es stets, das Voranschreiten zu stoppen oder zumindest zu verlangsamen und die Lebensqualität aufrechtzuerhalten oder zu verbessern.
Zukünftig ist damit zu rechnen, dass die Forschung auf dem Gebiet der Gentherapie neue Therapieansätze hervorbringt, die Betroffenen von neuromuskulären Erkrankungen Linderung verschaffen.
Zuletzt aktualisiert am 28.10.2019
Quellen:
https://www.neurologie-im-dialog.de/neuromuskulaere-erkrankungen/
https://www.wicker.de/kliniken/klinik-hoher-meissner/behandlungsschwerpunkte/erkrankungen-prio/neurologie/neuromuskulaere-erkrankungen/
https://www.ukm.de/index.php?id=6553
https://www.dgm.org/muskelerkrankungen
https://www.dgm.org/muskelerkrankungen/kongenitale-myopathien
https://www.lysosolutions.de/morbus-pompe/