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Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene autosomal dominant vererbte Störung eines Eiweisses, das zu einer Fehlregulation verschiedener System führt, zum Beispiel des Komplementsystems, des Kininsystems, des Gerinnungssystems oder des Fibrinolysesystems. Es handelt sich also um einen Faktor mit vielfältigen Funktionen. Der Faktor heisst C1-Esterase Inhibitor ( C1-INH). Wenn dieser Faktor vermindert ist (Typ I des HAE) oder wenn er vorhanden ist aber nicht richtig funktioniert (Typ II des HAE) kommt es zu einer unkontrollierten Aktivierung der oben genannten Systeme. Dies führt zu einem Produkt (Bradykinin), das die Durchlässigkeit der Blutgefässe (Gefässpermeabilität) erhöht, was wiederum zum Austreten von Flüssigkeit aus den Gefässen ins Gewebe (Oedeme) führt. Da das Oedem eines Patienten mit HAE durch ein Versagen eines äusserst komplexen Systems verursacht wird, wird verständlich, dass die genauen Zusammenhänge der verschiedenen beteiligten Systeme und deren Regulationssysteme im Einzelnen noch immer nicht im Detail geklärt sind.
Typen von HAE
Man unterscheidet zwischen zwei Typen des hereditären Angioödems:
Typ I
Der HAE-Typ I stellt mit ca. 85 Prozent aller bekannten Fälle die häufigste Form dar. Dieser Typ ist durch eine verminderte Produktion bzw. ein völliges Fehlen des C1-Inhibitors gekennzeichnet.
Typ II
Beim Typ II ist die Konzentration des C1-Esterase-Inhibitors normal, jedoch ist die Aktivität des Moleküls vermindert oder fehlt ganz.
AAE 1
AAE ist noch seltener als HAE. AAE tritt hier als Begleiterkrankung zu einer anderen Erkrankung auf, die unbedingt abgeklärt werden muss. Da diese Erkrankungt nicht vererbt ist, fehlt eine familiäre Vorgeschichte.
AAE 2
Dies ist eine Auto-Immun-Reaktion, bei welcher Antikörper die Funktin des C1 Inaktivators zerstören.