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In den meisten Fällen (70 %) ist ein harter, nicht schmerzender Knoten, der in der Brust oder in der Achselhöhle (Axilla) ertastet werden kann, der erste deutliche Hinweis auf eine mögliche Brustkrebserkrankung. Dazu können optische Veränderungen an der Brust auftreten (Einsenkung oder Einziehung der Brustwarze, neu aufgetretene Grössenänderung der Brust, Rötungen oder Entzündungen der Brustwarze (ohne dass die Frau stillt). Je nach Stadium des Tumors werden auch vergrösserte Lymphdrüsen in den Achseln sowie einseitiger, blutiger Ausfluss aus der Brustwarze beobachtet. Regelmässige Selbstuntersuchung sowie periodische Vorsorgeuntersuchungen beim Gynäkologen helfen, eventuelle Veränderungen rechtzeitig festzustellen. Tast- oder sichtbare Veränderungen an der Brust sollten in jedem Fall so schnell wie möglich ärztlich abgeklärt werden.
Die Diagnose Brustkrebs wird nach Abklärung aller persönlicher Risikofaktoren durch physikalische (Abtasten der Brust und Augenschein) und bildgebende Verfahren (Mammographie, Sonographie) gestellt. In den meisten Fällen wird eine Gewebeprobe mittels Biopsie entnommen und untersucht. Weitere Abklärungen zum Ausschluss von Metastasen ergänzen die Diagnosestellung.