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Syndrome de Wolf Hirschhorn: une journée dans la vie de Benedikt
Katja et Ronny W. avaient imaginé le quotidien avec leur fils différemment. Au lieu de jouer au football, ils font de la physiothérapie. Benedikt souffre du syndrome de Wolf Hirschhorn, une maladie rare. Il a dominé la vie de la famille pendant trois ans.
Le jour où Katja et Ronny W. disent adieu à leur ancienne vie commence par une opération de la hernie inguinale à l'hôpital pour enfants de Zurich. Ils attendent au chevet de leur fils de quatre semaines, qui vient d'être opéré, qu'il se réveille. Soudain, sa respiration s'arrête. L'oxygène dans son sang diminue. Benedikt doit aller aux soins intensifs. Un généticien se précipite.
Il ne lui faut pas longtemps pour comprendre quel est le problème de Benedikt: le syndrome de Wolf Hirschhorn, une maladie rare dont un défaut génétique est responsable. C'est pourquoi Benedikt est né avec seulement 46 centimètres et 2350 grammes. Une malformation cardiaque congénitale, typique de la maladie, est responsable de la baisse d'oxygène. Le généticien laisse les parents seuls avec le diagnostic.
"C'est fini pour ta vie maintenant", se souvient Ronny, "tu ne t'amuseras plus jamais". Les semaines qui suivent le diagnostic sont terribles. Le père cherche le syndrome de Wolf Hirschhorn sur Internet: Un tiers des enfants meurent au cours des deux premières années, la moitié seulement apprend à s'asseoir, un tiers à marcher.
Syndrome de Wolf Hirschhorn Cause
La raison de cette maladie rare est un défaut génétique. Il manque un morceau à l'extrémité du bras court du quatrième chromosome. Les symptômes caractéristiques du syndrome de Wolf Hirschhorn sont une croissance lente, un visage déformé et une petite tête. La distance entre les yeux est plus grande et les coins de la bouche sont plus bas. De nombreux enfants présentent des retards de développement mental et physique. Certains sont nés avec des malformations cardiaques. La plupart des enfants ont des convulsions. Le syndrome de Wolf Hirschhorn touche environ un enfant sur 50 000 à la naissance.
Source : wolfhirschhorn.org
En fait, c'était censé être une histoire sur le courage et l'espoir. Sur le fait que la vie avec un enfant handicapé peut être magnifique. Mais ce ne serait que la moitié de la vérité. C'est pourquoi il s'agit avant tout d'une histoire d'ouverture.
Parce que ce que sa femme dit n'est pas ce que vous voulez entendre: "Je ne sais pas si je peux aimer l'enfant, je l'ai souvent pensé au début". Au lieu de pousser le landau dans la rue comme les autres mères, elle passe beaucoup de temps à donner du lait à son fils. Une heure pour 100 millilitres. Tout tourne autour de l'alimentation. Parce que Benedikt pouvait à peine avaler et n'avait aucune sensation de faim. Katja a d'abord du mal à faire face à la situation. Elle se recroqueville chez elle, se sentant abandonnée et impuissante. Le pire, c'est le manque de perspective. "Je ne sais pas combien de temps encore je vais devoir le nourrir et changer ses couches". Benedikt a maintenant trois ans et demi. Il ne peut ni manger, ni marcher, ni même parler par lui-même. Il sera toujours dépendant de l'aide.
Son mari peut encore bien réprimer la peur de l'avenir. "Nous vivons avec les objectifs d'un avenir proche: apprendre à, dit-il. Néanmoins, il est triste quand il regarde d'autres pères et leurs fils jouer au football. L'année prochaine, il aurait appris à skier avec son fils. J'aurais aimé. S'il n'avait pas eu le syndrome de Wolf Hirschhorn. "Ce sont des moments difficiles."
Pour un jour, j'accompagne Benedikt
Bien que je me sois documentée sur les caractéristiques du syndrome de Wolf Hirschhorn - petite taille, malformations et retard du développement mental et physique - je suis surprise lorsque je le vois pour la première fois. Il ressemble à un enfant d'un an. Petit et longiligne. Des jeans moulants de taille 80 flottent autour de ses jambes.
Sa mère le porte dans ses bras. Il ne pèse que neuf kilogrammes. Une conséquence du syndrome de Wolf Hirschhorn est sa faiblesse musculaire. Quand je le salue, il ne réagit pas. Pas de sourires, pas de comportements intéressés, pas de recherche de sécurité de la part de maman.
Les enfants atteints du syndrome de Wolf Hirschhorn ont souvent des crampes.
J'ai pris rendez-vous avec Benedikt et sa mère chez le pédiatre de Zurich Enge. Un EEG est prévu. Le Dr Tobias Iff veut savoir si le risque de crises d'épilepsie a augmenté. De nombreux enfants atteints du syndrome de Wolf Hirschhorn sont épileptiques. La tête de Benedikt est munie d'électrodes qui mesurent ses ondes cérébrales. Il l'endure sans se plaindre. Quand une lampe brille à chaque seconde, je vois Benedikt rire pour la première fois. Il ouvre la bouche et couine joyeusement.
Tobias Iff est satisfait du résultat. C'est 50 % de mieux que la dernière fois. Néanmoins, il souhaite augmenter la dose de médicaments car il existe toujours un risque d'épilepsie. "Je pense qu'il s'est bien développé", atteste le pédiatre en partant. " La mère doit sourire et répond de manière légèrement sarcastique: " Non, pas d'Apollo 12 non plus ".
Alors que nous sommes assis dans la voiture en route vers son appartement à Adliswil, je veux savoir si elle est heureuse du résultat positif de l'EEG. "Nous prenons les choses comme elles viennent", dit-elle. Les parents ont accepté le syndrome de Wolf Hirschhorn et ses effets.
Katja W. a dû modifier ses projets professionnels.
Katja W., 37 ans, est actuellement dans l'impossibilité d'exercer sa profession d'avocat. Son mari, également avocat, travaille à temps plein. Lorsque Benedikt a deux ans, les parents reçoivent une aide. Pendant un jour, il va dans une crèche normale avec sa petite sœur. C'est le jour où Katja a le temps de respirer profondément. Pour recharger ses batteries avant de passer des heures épuisantes avec son fils handicapé. Un soignant du service de répit s'occupe également de lui pendant deux demi-journées et l'accompagne à ses thérapies, afin que la mère ait du temps pour sa petite sœur.
Je remarque à quel point Benedikt est calme et peu communicatif lorsque je rencontre Annabelle, sa sœur d'un an et demi en bonne santé. Pendant que je suis assis avec Katja et Ronny dans l'appartement, elle court avec excitation d'un coin à l'autre du salon. Parfois, elle va chercher un puzzle sur l'étagère, parfois elle s'assoit sur la voiture à pédales. Annabelle s'immisce, elle répète des mots, regarde curieusement dans mon sac à caméra et sur mon bloc-notes. Benedikt s'assoit tranquillement sur son pouf thérapeutique spécial et pose sa tête.
Atténuer les symptômes du syndrome de Wolf Hirschhorn grâce à la thérapie de première étape
Il a appris à s'asseoir dessus. En plus de la physiothérapie, de l'éducation corrective précoce et de l'orthophonie, qui sont couvertes par l'assurance invalidité, ses parents financent la thérapie First Step. Il a été développé par Shai Silberbusch, un thérapeute israélien. Plusieurs fois par an, Benedikt reçoit des soins intensifs d'un thérapeute de First Step pendant plusieurs jours. L'accent est mis sur le développement moteur et sensoriel ainsi que sur l'accompagnement des parents dans la mise en œuvre quotidienne de la thérapie à la maison. Une semaine avec un thérapeute israélien qualifié coûte environ 4 500 francs suisses, le vol et le logement étant en sus. L'Association de soutien aux enfants atteints de maladies rares a soutenu financièrement la famille.
Association de soutien aux enfants atteints de maladies rares
350 000 enfants en Suisse sont atteints d'une maladie rare. L'association de soutien aux enfants atteints de maladies rares, fondée cette année par Manuela Stier, soutient financièrement les familles, les met en réseau et sensibilise les médias à cette problématique. Pour plus d'informations, veuillez consulter le site www.kmsk.ch.
Katja montre un exercice de la thérapie de premier pas: elle met Benedikt sur ses cuisses, les plie et le laisse glisser vers le bas. Le garçon est heureux. "Il a beaucoup plus de tension corporelle à cause de cela, entre autres choses", dit-elle. Peu après la dernière thérapie First Step en automne, lorsqu'un thérapeute potentiel a séjourné au domicile de la famille pendant trois semaines, Benedikt a commencé à ramper. Mais contrairement aux enfants en bonne santé, il doit être encouragé à le faire. "C'est tout un travail, presque rien ne vient tout seul."
La physiothérapie est épuisante pour Benedikt
Je verrai ce que cela signifie lorsque nous nous reverrons le lendemain matin. A la physiothérapie. "Pratique pour l'enfant spécial" est écrit sur le panneau d'entrée. Dans la salle de mouvement, la physiothérapeute Christine Schwyn place la chaussette de Benedikt sur l'oreille d'un cheval en caoutchouc. "Où est ta chaussette ?" Le garçon est en quadrupédie et se balance d'avant en arrière. Tentativement, il met une jambe devant l'autre. Tout cela semble encore très bancal. Après trois mouvements, c'est terminé. Sa mère doit le motiver: "Quand il tient enfin sa chaussette dans sa main, cinq minutes se sont écoulées.
La séance de thérapie est pour lui comme une course épuisante. Il doit ramper, se tenir debout et glisser. Des mouvements qui ne lui viennent pas naturellement. Aujourd'hui, il est de bonne humeur et gère la majeure partie de la situation. "La leçon était amusante", dit Katja. Malheureusement, elle ne peut pas dire ça si souvent. "Bien sûr, il y a beaucoup de choses qui sont enrichissantes, mais tout autant qui sont un fardeau" Elle y met tellement d'énergie que parfois il ne se passe rien du tout, ce qui est déprimant. Mais cela rend les petites avancées d'autant plus joyeuses.
Quand je lui dis au revoir, Benedikt doit encore aller à l'orthophonie. Il s'entraîne à mâcher. Le conseiller du service de répit l'accompagne. Katja a maintenant quelques heures pour elle et Annabelle. "Nous voulons aller dans un café", dit-elle. Avec sa fille, une partie de la normalité de son ancienne vie est revenue.
Comment vous pouvez soutenir les enfants atteints de maladies rares
Si vous souhaitez soutenir Benedikt et d'autres enfants atteints d'une maladie rare, vous pouvez le faire, par exemple, en achetant le CD de charité "Music4Rare" du Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten. 28 musiciens et groupes suisses connus ont fourni gratuitement une chanson pour le CD. Le produit net de la vente du CD sera utilisé pour soutenir les familles touchées. Le CD peut être commandé sur www.music4rare.ch.