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Menschen mit zystischer Fibrose besitzen eine Genmutation, die zu einer Stoffwechselerkrankung führt. Diese wiederum lässt körpereigene Sekrete zäher werden, was dann zu Problemen in der Lunge, im Verdauungstrakt, in den Schweissdrüsen sowie in anderen ausscheidenden Drüsen führt. Es handelt sich um eine unterschiedlich stark ausgeprägte Multisystemerkrankung, die bei den Patienten zu unterschiedlich starken Einschränkungen in Lebensqualität und Gesundheit führt. Einige Betroffene werden sehr krank, da insbesondere wichtige Organe wie die Lunge oder die Bauchspeicheldrüse betroffen sind. Andere haben lange eine vergleichbare gute Lebensqualität.
Die zystische Fibrose ist genetisch bedingt. Es handelt sich um Mutationen im sogenannten CFTR-Gen, wobei hier etwa 1.900 Mutationen bekannt sind, die zu der Krankheit führen. Die Mutation sorgt dafür, dass die Zellen nicht genügend Wasser aufnehmen können. Dies bewirkt, dass von den Zellen erzeugte Sekrete, wie etwa Bronchialschleim und Verdauungssekrete, zähflüssiger sind. Dies wiederum sorgt für Fehlfunktionen in den Organen und auch für andere Probleme, die mit der Sekretierung im Zusammenhang stehen.
Die Mutation tritt in unterschiedlichen Bevölkerungsgruppen unterschiedlich häufig auf. In ganz Europa betrifft die Diagnose zystische Fibrose in etwa eines aus 2.000 Kindern. In Japan ist es nur eines aus circa 350.000 und in Irland ist es ein Kind aus 1.800. Das betroffene Allel im Gen wird autosomal-rezessiv vererbt – das heisst, dass beide Elternteile Träger der Mutation sein und beide genau dieses Allel vererben müssen, damit die Krankheit in Erscheinung tritt. Du kannst also auch Träger dieses Gendefekts sein, ohne es zu wissen und zu bemerken, denn das Allel auf dem anderen Chromosomenarm (Chromosomen kommen paarig vor) sorgt dafür, dass deine Körperzellen normal aufgebaut sind.
Die CF hat unterschiedliche Symptome, wobei alle auf das dickflüssige Sekret zurückführbar sind. Es kommt beispielsweise zu:
Darüber hinaus kommt es häufiger bei steigendem Alter zu Rippenfrakturen, Osteoporose, Leberzirrhose, Diabetes mellitus Typ 3, Lungenentzündungen und Nährstoffmangelerscheinungen. Alle Symptome können gemeinsam auftreten und unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Bei Verdacht auf Mukoviszidose ist zudem oftmals der zähe Schweiss Gegenstand der Untersuchung.
Die Mukoviszidose ist eine genetisch bedingte Krankheit und damit nicht ansteckend. Allerdings sind Patienten mit diesem Leiden öfter von Atemwegsinfekten betroffen, von denen einige auch unter Umständen ansteckend sein können. Generell sind im Umgang mit an zystischer Fibrose erkrankten Personen aber keine besonderen Schutzmassnahmen deinerseits nötig.
Die Therapie bei Menschen mit zystischer Fibrose besteht in nahezu allen Fällen in einer Kombination aus verschiedenen Präparaten. Da eine Behandlung der Ursache – der Genmutation – noch nicht möglich ist, muss symptomatisch behandelt werden. Die Lebensqualität kann aber durch die diversen Behandlungsoptionen steigen. Die Behandlungsformen umfassen:
Die zystische Fibrose führt in der Regel zu einer verringerten Lebenserwartung. Jedoch erreichen Erwachsene ein mittleres Alter von über 40 Jahren, wobei schwach Erkrankte eine normale Lebenserwartung besitzen. Relevant ist die Ausprägung der Krankheit, wobei hier sechs Typen unterschieden werden. Die Typen I bis III gelten als besonders schwerwiegend. Mit steigendem Alter steigt allerdings auch die Rate der Spätkomplikationen, und der behandelnde Arzt trifft häufiger auf Osteoporose, Leberschäden oder chronisch geschädigte Lungen. Alles in allem handelt es sich bei der Mukoviszidose um eine Krankheit, die die Lebenserwartung deutlich verringern kann, wobei die Qualität der ärztlichen Versorgung sowie das Finden einer für das Krankheitsbild passenden Therapie für die Lebensqualität ausschlaggebend ist. Als die mittlerweile guten und ständig weiterentwickelten Therapiemöglichkeiten noch nicht zur Verfügung standen, starben viele an CF Erkrankte bereits im Kindes- und Jugendalter.
An ursächlich wirksamen Medikamenten wird geforscht. Überhaupt ist die Mukoviszidose Gegenstand intensiver Forschung. Es gibt Bemühungen um Präparate, die den Genfehler ausgleichen. Hierfür werden beispielsweise Enzyme erprobt. Ursächlich heilbar wird die zystische Fibrose dadurch aber nicht. Zudem können bereits vorhandene Schäden durch die Krankheit durch diese Ansätze nicht behoben werden. Das Ziel besteht stattdessen darin, die Lebensqualität sowie die Lebenserwartung der Erkrankten weiter zu steigern.
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