Document ID: /fineweb-2-swissfilter-quality_10-filterrobots/filtered/01984.jsonl.gz/38

Tıbbi kaynaklar
Aspartilglukozaminüri (AGU), aşağıdaki tanımları içeren doğuştan hataları olan bir grup metabolizma hastalığına ait nadir bir genetik, otozomal resesif hastalıktır: OMIM #208400, 2021 ICD-10-CM Tanı Kodu E77.1, ve ICD-11 Kodu 5C56.2. Aspartilglukozaminüri, ~ 50 farklı lizozomal depolama bozukluğundan oluşan bir grubun parçasıdır. Aspartilglukozaminüri semptomları, glikoproteinleri parçalamak için gerekli olan bir lizozomal enzimin arızalanmasından kaynaklanır.
AGU hakkında bildirilen tıbbi bilgilerin çoğu, büyük bir Fin mutasyonunun etkisinden dolayı Finlandiyalı hastaları içermektedir. 30'dan fazla farklı mutasyonlar Fin kökenli olmayan hastalarda 2001 yılında rapor edildi ve her yıl daha fazlası keşfediliyor. Farklı mutasyonlara sahip hastalar, Fin mutasyonlu hastalara kıyasla tamamen farklı semptomlara ve daha hafif veya daha derin semptomlara sahip olabilir.
Genel olarak hamilelik ve bebeklik normaldir ve tüm bebekler sağlıklı görünür. Bir kez doğduktan sonra kızlarda göbek bağı olabilir ve erkek çocuklarda kasık fıtığı olabilir. Bebekler ve küçük çocuklar ortalamanın üzerinde solunum yolu enfeksiyonlarına ve uzun süreli ishallere sahiptir. Erken büyüme atakları genellikle yaşamın ilk aylarında ortaya çıkar.
Okul öncesi çağındaki çocukların çoğunda konuşma gecikmesi, dikkat eksikliği, beceriksizlik, huzursuzluk, devam eden solunum yolu enfeksiyonları ve uzun süreli ishal görülür.
Zihinsel engelliler ergenlik döneminde giderek kötüleşir. Bu bozukluğa sahip çoğu insan, öğrendikleri konuşmanın çoğunu kaybeder ve etkilenen yetişkinler genellikle kelime haznelerinde sadece birkaç kelimeye sahiptir. AGU'lu yetişkinler, nöbetler veya hareketle ilgili sorunlar geliştirebilir.
Klinik işaretler
AGU bebekleri sağlıklı görünüyor ve bebeklik normal. Kızlarda bir kez doğduktan sonra göbek ve erkek kasık fıtıklarının yanı sıra solunum yolu enfeksiyonları ve ishal dönemleri olabilir. Erken büyüme atakları genellikle yaşamın ilk aylarında ortaya çıkar. İlk semptomlar, iki ila beş yaş arasında ortaya çıkan dil / konuşma gecikmesi ve beceriksizliktir.
Tekrarlayan enfeksiyonlar olabilir. Bozukluk ilerledikçe en çok dil becerileri etkilenir. Çocuklar yirmili yaşlarının başına kadar gelişmeye devam eder, ancak öğrenme daha yavaş bir hızda gerçekleşir.
Olağan Teşhis okul çağındaki bir çocuk için DEHB, otistik spektrum bozukluğu ve / veya dil / işitsel işleme bozuklukları.
Zihinsel engellilik ergenlik döneminde giderek kötüleşir. Bu bozukluğa sahip çoğu insan öğrendikleri konuşmanın çoğunu kaybeder ve etkilenen yetişkinler genellikle kelime haznelerinde sadece birkaç kelimeye sahiptir. AGU'lu yetişkinler, nöbetler veya hareketle ilgili sorunlar geliştirebilir.
Tüm hastalar idrarlarında erken dönemde büyük miktarlarda aspartilglukozamin salgılar. Biyokimyasal tarama testleri, idrar kromatografisi ile kolaylıkla yapılır. sertifikalı laboratuvarlar sadece. Genetik test, teşhisi, aşağıdaki Labs.
Tipik gelişme (Finlandiya AGU hasta profili) (farklı AGA gen mutasyonları olan hastalarda gelişim değişir):