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Nous connaissons les maladies suivantes:
- la protoporphyrie érythropoïéthique, ou PPE
- la porphyrie cutanée tardive, ou PCT type I
- la porphyrie érythropoïéthique congénitale (PEC) ou maladie de Günther
- la porphyrie hépatoérythropoïétique (PHP)
Les maladies de la peau liées à la porphyrie sont déclenchées par une simple exposition à la lumière solaire; en effet si les rayons du soleil n'entraînent pas de coup de soleil lorsqu'ils sont filtrés par une vitre, ils peuvent néanmoins provoquer une réaction cutanée typique de la porphyrie, le dos des mains et le visage étant les plus touchés; la meilleure protection est dans ce cas de se protéger de la lumière en se couvrant à l'aide de vêtements, de gants et de chapeaux adéquats.
Certaines formes de porphyries peuvent se traduire par une vulnérabilité particulière de la peau et par l’apparition de cloques de 1 à 2 cm de diamètre; une blessure même légère peut se transformer en véritable traumatisme pour la peau. Les altérations cutanées ne concernent que les parties qui sont exposées au soleil, le dos des mains et le visage étant les plus touchés.
Ces altérations de la peau peuvent apparaître chez les patients atteints de porphyrie cutanée tardive, de porphyrie variegata ou de coproporphyrie héréditaire. Avant d’entreprendre tout traitement, il est nécessaire de déterminer, par des examens du sang ou, éventuellement, des selles et de l’urine, quelle que soit la forme de porphyrie dont le patient est atteint. La porphyrie cutanée tardive peut être traitée par des saignées ou par de la chloroquine faiblement dosée.
En cas de porphyrie variegata et de coproporphyrie héréditaire, les saignées n’apportent aucune amélioration, et la chloroquine peut même aggraver la porphyrie; avec ces types de porphyries, le mieux est de se protéger de la lumière du soleil.
Avec la deuxième forme des porphyries cutanées, des douleurs sont ressenties dès que les rayons du soleil atteignent la peau, quelques minutes à une heure après l’exposition. Les personnes concernées les décrivent comme la brûlure de mille aiguilles qui leur piqueraient la peau, doublée d'une démangeaison. Dans les cas moins sévères, il n’y a pas d’altération cutanée visible. Dans les cas les plus graves, les crises peuvent durer plusieurs jours et se manifester par des rougeurs, des tuméfactions, des points hémorragiques ou des blessures de la peau. Ces symptômes sont souvent révélateurs d’une protoporphyrie érythropoïéthique. Les premiers signes de la maladie apparaissent dans la petite enfance, entre l'âge de 1 et de 8 ans. La présence de protoporphyrines dans les érythrocytes à une valeur au moins 5 fois plus élevée est révélatrice d’une porphyrie.