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Der 1. Trimestertest (1.-TT)
Dieser Test kombiniert eine Ultraschall-Untersuchung des Kindes mit einem Bluttest der Mutter. Der Test erlaubt es, das Risiko für eine Trisomie 21 bei Ihrem Kind zu berechnen.
Er kann zusätzlich wichtige Hinweise auf weitere mögliche Anomalien Ihres Kindes geben. Der 1.-TT wird zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
Trisomien sind Anomalien der Chromosomen, bei denen ein Chromosom zuviel vorhanden ist. Am häufigsten ist die Trisomie 21 (ca. 1 von 680 Geburten), die mit variabler geistiger Behinderung einhergeht und mit Fehlbildungen von Organen verbunden sein kann. Das Risiko für eine Trisomie 21 wird mit zunehmendem Alter der Mutter grösser und ist zudem erhöht, wenn in einer früheren Schwangerschaft bereits eine Trisomie 21 aufgetreten ist. Die Trisomie 18 und die Trisomie 13 kommen seltener vor. Beide Anomalien sind mit schwerster geistiger Behinderung und mit einer Vielzahl von Organ-Fehlbildungen verbunden, die das Überleben der betroffenen Kinder in den meisten Fällen verunmöglichen.
Der 1.-Trimester Test (1.-TT) besteht aus einer Kombination von einer Ultraschall- Untersuchung und einem Bluttest, welche in der 11. bis 14. Schwangerschaftswoche (SSW) durchgeführt werden. Im Ultraschall werden die Anzahl und die Vitalität der Kinder beurteilt, das Alter der Schwangerschaft durch das Messen der Scheitel-Steiss-Länge des Kindes bestimmt und die sogenannte Nacken-Transparenz (NT) des Kindes beurteilt; darunter versteht man eine Ansammlung von Flüssigkeit unter der Nackenhaut des Kindes. Je breiter die NT, desto höher das Risiko für eine Trisomie. Eine verbreiterte NT ist zudem ein wichtiges Hinweiszeichen für eine Vielzahl von angeborenen Organ-Fehlbildungen.
Das mütterliche Blut wird auf zwei Substanzen untersucht, die vom Kind bzw. vom Mutterkuchen gebildet werden: Das PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein-A) und das freie Beta-HCG. Aus der Kombination von Alter der Mutter, Trisomien in vorausgegangenen Schwangerschaften, Alter der aktuellen Schwangerschaft, NT und Blutwerten wird das individuelle Risiko einer Trisomie für die laufenden SS berechnet.
In den meisten Fällen sagt der 1.-TT aus, dass bei Ihrem Kind kein erhöhtes Risiko für eine Trisomie oder eine schwere Fehlbildung vorliegt. Der 1.-TT kann Ihnen und Ihrem Arzt aber auch sagen, dass bei Ihrem Kind ein erhöhtes Risiko für eine dieser Anomalien vorhanden ist. Ein auffälliger 1.-TT bedeutet nicht, dass Ihr Kind krank ist, da es sich um einen Suchtest und nicht um einen definitiven, diagnostischen Test handelt. Bei einem erhöhten Risiko ist aber eine ausführliche genetische Beratung empfohlen, um mögliche weiterführende diagnostische Untersuchungen zu besprechen.
Über 85% der Kinder mit einer Trisomie 21 haben einen auffälligen 1.-TT. Zusätzlich haben auch Kinder mit anderen chromosomalen Anomalien oder Fehlbildungen häufig einen auffälligen 1.-TT. Andererseits bedeutet ein normaler 1.-TT nicht, dass Ihr Kind keine dieser Anomalien aufweist, und ein normaler 1.-TT schliesst eine geistige Behinderung oder andere Störungen nicht aus, die vor der Geburt nicht festgestellt werden können. In den meisten Fällen wird jedoch kein erhöhtes Risiko gefunden und Sie können davon ausgehen, dass Ihr Kind mit hoher Wahrscheinlichkeit keine Trisomie und keine schwere, angeborene Fehlbildung aufweist.