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La phénylcétonurie touche sous une forme plus ou moins grave un nouveau-né sur 8000.
La phénylcétonurie
C'est une maladie du métabolisme. Si elle n'est pas traitée, elle provoque des lésions cérébrales graves chez l'enfant en croissance. Celui-ci restera alors handicapé et nécessitera des soins spécialisés pendant toute sa vie. Par contre, si la maladie est détectée pendant les premières semaines de vie et si elle est traitée par un régime approprié, l'enfant restera sain. Un acide aminé, la phénylalanine, qui se trouve dans toutes les protéines animales et végétales de l'alimentation habituelle, ne peut pas être utilisé normalement par les enfants souffrant de phénylcétonurie. Par conséquent il s'accumule dans le sang, se dégrade et devient toxique pour le cerveau.
Une alimentation spéciale, qui ne contient que très peu de phénylalanine, permet d'éviter les conséquences de cette maladie.
Elle touche sous une forme plus ou moins grave un nouveau-né sur 8000.
Thérapie:
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Le traitement de la PCU consiste à limiter l'apport en phénylalane sur le plan diététique.
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Cela se fait par une alimentation hypoprotéinée.
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Le suivi sur le long terme doit être fait en coopération avec une clinique expérimentée en la matière et qui puisse effectuer régulièrement les examens et contrôles nécessaires en laboratoire.