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Tratto raro svizzero (008.727.799/01) è un'organizzazione senza scopo di lucro registrata ai fini fiscali con la missione di sviluppare una cura per AspartylGlucosaminUria (AGU), una malattia genetica neurodegenerativa.
Dobbiamo raccogliere $2 milioni per produrre il medicinale per una sperimentazione clinica che si svolgerà nel 2022 per curare questa malattia e attualmente abbiamo bisogno del tuo aiuto per raccogliere 500.000 CHF per garantire la produzione.
Ciò significa che il loro corpo non produce un importante enzima cellulare. I bambini AGU nascono sani e felici. Sviluppano e apprendono le abilità normalmente. Man mano che la malattia progredisce e le scorie si accumulano nel loro corpo, tra i 2 ei 5 anni iniziano a comparire i primi segni della malattia.
L'aspettativa di vita va dai 25 ai 35 anni. I giovani adulti in genere muoiono per infezioni. Prima della morte, l'AGU causa disabilità intellettiva che peggiora progressivamente nell'adolescenza. La maggior parte delle persone con questo disturbo perde gran parte del discorso che ha imparato e gli adulti colpiti di solito hanno solo poche parole nel loro vocabolario. Gli adulti con AGU possono sviluppare convulsioni o problemi di movimento. Attualmente non esiste un trattamento approvato per AGU.
Il fatto che una malattia rara colpisca solo un piccolo numero di persone significa che sono disponibili poche conoscenze specialistiche. I pazienti e i loro medici sono geograficamente distanti.
Per questo motivo spesso occorrono anni o addirittura decenni prima che la condizione venga diagnosticata correttamente.
Poiché sono così rari che vi è poca o nessuna consapevolezza di loro, le persone che soffrono di queste malattie spesso incontrano una mancanza di comprensione. Ciò può portare all'isolamento sociale e provocare gravi ostacoli amministrativi
Questo gene viene inserito nelle cellule di un paziente attraverso un vettore, che è geneticamente modificato per essere in grado di trasportare e rilasciare il gene nelle cellule. Se l'iniezione del gene ha esito positivo, il nuovo gene può sostituire un gene che causa la malattia, aiutare il corpo a combattere una malattia o disattivare un gene che causa problemi. Il gene chiamato AGA non funziona nel corpo di un bambino affetto da AGU. Ciò significa che il loro corpo non produce un importante enzima cellulare. La terapia sostitutiva genica (GT) può essere utilizzata per fornire l'enzima al corpo umano. È un processo lungo e costoso per sviluppare un trattamento di successo. Mentre lavoravamo su GT, abbiamo finanziato lo sviluppo di una terapia con chaperone. Ciò mantiene sani i bambini con AGU e arresta la progressione del deterioramento della malattia.
L'aspartilglucosaminuria (AGU) è una malattia genetica rara che rallenta lo sviluppo del bambino nella scuola primaria / media. È uno dei tanti disturbi da accumulo lisosomiale. Circa 200 bambini e giovani adulti in tutto il mondo hanno questo raro tratto genetico che li rende anche le persone più simpatiche, oneste, più disponibili e più dolci di sempre!
Tuttavia, porta via anche lentamente le loro vite. Fino ad ora, non esisteva una cura stabilita per la malattia. È stata descritta per la prima volta negli anni '60 e tuttavia non è stata trovata alcuna cura.La malattia è molto ben descritta e documentata con una sola cosa da fare: Produzione la cura!!!
Questi ragazzi stanno aspettando disperatamente il loro trattamento. Il nostro obiettivo è raccogliere 2.000.000 in totale per produrre il medicinale per la terapia genica che fermerà questa malattia mortale