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Dans la santé personnalisée, suivant le problème posé, différents tests génétiques peuvent être mis en œuvre. Lorsqu'une personne présente des symptômes indiquant la présence d'une maladie génétique spécifique, un peut apporter une réponse. Lorsque l'on souhaite connaître la prédisposition à un tableau clinique (maladies cardiovasculaires par exemple), on peut réaliser une étude d'association pangénomique (, GWAS).
Les méthodes analytiques deviennent toujours plus rapides et moins coûteuses. Cela signifie que des méthodes, jusque-là réservées à des fins de recherche, sont maintenant également à disposition pour des examens médicaux. Le (séquençage de nouvelle génération) en est un exemple.
Mai 2020