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Was ist eine Stoffwechselerkrankung?
Die Leber erzeugt Enzyme und speichert diese. Die Nahrung, die wir essen, wird von diesen Enzymen in kleine Moleküle, die dem Organismus als Kraftstoff dienen,„aufgespalten“(abgebaut).
Ein Mensch, der an einer Stoffwechselerkrankung leidet, kann ein Enzym nicht oder nicht in ausreichender Menge produzieren. Bestimmte Nährstoffe, die nicht aufgespalten werden, sammeln sich im Körper und vergiften ihn.
Es gibt mehrere Stoffwechselerkrankungen: Diese können den Proteinstoffwechsel (Tyrosinämie, Phenylketonurie, Ahornsirupkrankheit), den Zuckerstoffwechsel (Glykogenose, hereditäre Fructoseintoleranz, Galactosämie) und den Fettstoffwechsel betreffen.
Sie können auch die Prozesse betreffen, die im Inneren der Zelle selbst ablaufen. Man spricht dann von mitochondrialen Erkrankungen oder lysosomalen Krankheiten.
Insgesamt treten Stoffwechselerkrankungen bei einem von 800 bis 2500 Neugeborenen auf.
Wie wird die Krankheit übertragen?
Die Mehrzahl sind Erbkrankheiten und sie werden autosomal-rezessiv übertragen. Damit die Krankheit ausbricht, muss das Kind zwei defekte (rezessive) Gene geerbt haben, eines von jedem Elternteil.
Wenn die Eltern nicht krank sind, sagt man, sie sind ‚Träger‘ des rezessiven Gens.
Was sind die Symptome?
Sie treten auf unterschiedliche Weise auf, manchmal bei der Geburt oder mit einer Verzögerung, die einige Monate bis einige Jahre betragen kann.
Sie kommen auf unterschiedliche Weise zum Ausdruck, zum Beispiel durch:
Bei Säuglingen treten die ersten Symptome plötzlich und sehr heftig auf. Diese Symptome werden oft durch das Schlucken eines neuen Nahrungsmittels oder durch Stress, etwa bei einer Kinderkrankheit, ausgelöst.
Wie wird die Krankheit behandelt?
Eine frühzeitige Diagnose ist sehr wichtig und oft entscheidend für die Entwicklung der Krankheit.
Bei bestimmten metabolischen Störungen muss strenge Diät gehalten werden. So werden die Symptome der Krankheit gelindert.
Bei dieser Diät werden bei der Ernährung des Kindes die Moleküle, die nicht aufgespalten werden können, weggelassen. Bei einer Tyrosinämie ist beispielsweise Tyrosin verboten.
Für andere Stoffwechselerkrankungen gibt es medikamentöse Behandlungen. Aber da nur eine Gentherapie helfen könnte, beschränkt sich die vorgeschlagene Behandlung oft auf die Behandlung der Komplikationen.
In Erwartung einer Gentherapie ist eine Lebertransplantation oft das Mittel der Wahl bei Stoffwechselerkrankungen.
Die Transplantation zielt also darauf ab, dem Kind das fehlende Enzym zu geben, um ihm einerseits eine möglichst normale Zukunft zu ermöglichen und anderseits Ernährungseinschränkungen zu ersparen.
Wie ist die Prognose?
Die Prognose bei Stoffwechselerkrankungen ist unterschiedlich, je nach Individuum und nach der Art des Enzymdefekts.
Man kann jedoch zwei allgemeine Grundsätze festhalten: