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Con il termine di celiachia (o enteropatia da glutine) si descrive una malattia cronica della mucosa dell’intestino tenue causata da un’ipersensibilità al glutine, che è una proteina presente in buona parte dei cereali, tra i quali il frumento, l’orzo, la segale e il farro.
La malattia celiaca è caratterizzata da una predisposizione genetica legata all’espressione degli antigeni HLA DQ2 e/o DQ8, ma solo il 2% degli individui, che presentano questa costellazione genetica sviluppa la malattia. Tradotto questo significa che tutte le persone, che hanno sviluppata una celiachia hanno gli antigeni citati e che solo una piccola parte delle persone con una configurazione HLA DQ2 e/o DQ8 sviluppa nel corso della vita una manifesta enteropatia da glutine. È chiaro, dunque, che è necessaria la copresenza di uno o più fattori (detti patogenetici), al momento ancora ignoti, che uniti al glutine agiscono da innesco della reazione autoimmunitaria.
La prevalenza della celiachia è stimata circa al 1% della popolazione, ma solo nel 25% dei casi la malattia è effettivamente diagnosticata.
La malattia celiaca può manifestarsi a qualsiasi età e la manifestazione classica con i tipici sintomi del malassorbimento sembra diventare sempre più rara. Si distinguono sintomi gastrointestinali da quelli extra intestinali. Tra i primi annoveriamo la diarrea cronica o recidivante, la steatorrea (presenza importante di materiale grasso non digerito nelle feci), incremento ponderale scarso o mancante, perdita di peso, meteorismo, dolori addominali cronici, costipazione cronica resistente alla terapia, nausea o vomito persistenti, diminuzione dell’appetito, e tra quelli extra intestinali il ritardo di crescita, la pubertas tarda, l’anemia, la stanchezza, la difficoltà di concentrazione, difetti dello smalto dentale o delle ossa, e altri ancora. La difficoltà sta nel fatto che la celiachia è un vero camaleonte e che ogni individuo può presentare una gamma personale di sintomi.
La diagnosi si basa su quattro pilastri. In primo luogo c’è tutto quello che si può fare con le orecchie (anamnesi) e le mani (visita). Poi c’è la sierologia che comprende la determinazione degli anticorpi anti-transglutaminasi (che devono essere aumentati; gli anticorpi anti-endomisio possono essere un’alternativa) e l’esclusione di un deficit di IgA. La misurazione di altri anticorpi non è solida a livello della specificità. A questi dati sierologici si aggiunge la già citata genetica. L’istologia duodenale rappresenta ancora oggi un tassello fondamentale anche se nelle ultime direttive intestinali sono ammessi e previsti dei criteri che permettono di “schivare” questo passo. Infine ha un certo peso diagnostico la risposta alla dieta senza glutine. Per ogni iter diagnostico ci sono in ogni caso degli algoritmi specifici che possono indicare la via da seguire in ogni data situazione. Diciamo che alla fine di ogni sforzo diagnostico bisogna anche poter aver distinto la malattia celiaca dalla sensibilità al glutine o un’eventuale allergia al frumento.
La terapia della malattia celiaca consiste tuttora in una dieta senza glutine da seguire rigorosamente per tutta la vita.
Sono ammessi mais, riso, miglio, grano saraceno e l’avena (sempre che durante il processo di produzione ed elaborazione non ci sia stato alcun contatto con gli altri cereali).
Il successo della terapia si misura da un lato con la sparizione dei sintomi e la migliorata qualità di vita e dall’altro con la normalizzazione dei titoli degli anticorpi diagnostici, che si negativizzano entro 6-24 mesi(!).