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Forschung
Die Erforschung seltener Pathologien ist höchst interessant, da diese als Modell für häufiger vorkommende Krankheiten dienen können und ihre Erforschung somit einer grösseren Bevölkerungsgruppe zugutekommen kann.
Zudem bietet der Status eines Arzneimittels für seltene Krankheiten einige Vorzüge. So sieht die schweizerische Gesetzgebung beispielsweise ein vereinfachtes Zulassungsverfahren für die entsprechenden Medikamente, eine reduzierte Gebühr für den Antrag auf Zulassung, einen verlängerten Dokumentenschutz, die Möglichkeit eines wissenschaftlichen Supports durch das Schweizerische Heilmittelinstitut Swissmedic sowie eine Vereinfachung der erforderlichen wissenschaftlichen Dokumentation vor. Weitere Massnahmen erlauben eine verbesserte Versorgung mit in der Schweiz nicht zugelassenen Orphan Drugs.
Die Hoffnung der betroffenen Patient/innen ruht auf den Fortschritten der Forschung. Dazu sieht das nationale Konzept Seltene Krankheiten u. a. eine verstärkte Teilnahme der Schweiz an der Forschung zum besseren Verständnis der Epidemiologie und zur Verbesserung der diagnostischen und therapeutischen Methoden vor. Weitere Ziele sind eine Ausweitung der Forschung zu seltenen Krankheiten auf nationaler Ebene und eine erleichterte Teilnahme an internationalen Forschungsprojekten. Die Patient/innen sollen über laufende Projekte informiert und zur Teilnahme an internationalen Studien motiviert werden. Die zur Verfügung gestellten Forschungsmittel sollen künftig auch Projekten im Bereich der seltenen Krankheiten zugesprochen werden.