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Cos'è la galattosemia?
- La galattosemia classica è una malattia ereditaria di dismetabolia (o ricambio).
- Si tratta di un malfunzionamento di un enzima capace di metabolizzare l'idrato di carbonio: causa la mancanza dell'enzima "galattosio-1-fosfato uridil-transferasi" il galattosio non può venir trasformato in glucosio.
- Si forma una concentrazione di galattosio-1-fosfato e galattosio nel sangue e in diversi tessuti.
- L'effetto tossico di prodotti nocivi causato dal metabolismo (galattosio-1-fosfato, galattitolo) non di rado danneggia il sistema nervoso fin dall'età di lattante in maniera irreparabile. Le conseguenze: danni sia intellettuali che fisici.
- La galattosemia se non viene trattata porta il più delle volte a morte prematura.
Sintomi
- Spesso la malattia si manifesta nei neonati già nei primi giorni di vita o è diagnosticata subito dopo la nascita tramite lo screening neonatale.
Si manifestano i seguenti sintomi:
- Debolezza nel bere, vomito, perdita di peso
- Forte sonnolenza (letargia)
- Forte itterizia (albuminuria) (ikterus gravis con aumento della bilirubina diretta e indiretta)
- Danni al fegato con grave disfunzione della coagulazione
- Complessivamente un quadro simile alla sepsi (sintomi d'avvelenamento)
Superata l'età neonatale la malattia non curata porta a disturbi di sviluppo come l'ingrossamento del fegato (epatosplenomegalia), cirrosi epatica, cataratta e ritardo mentale.
Variante Duarte
A volte tramite lo screening neonatale si scoprono neonati con un alto valore di galattosio-1-fosfato. Questi bambini presentano un'attività ridotta degli enzimi (nella maggior parte dei casi un quarto dell'attività normale). In questo caso non si tratta di una classica galattosemia, bensì di una cosiddetta VARIANTE DUARTE-D2.
Questi bambini non manifestano sintomi di una malattia e non devono neppure seguire una dieta speciale. L'attività enzimatica ridotta è sufficiente per metabolizzare adeguatamente sia il galattosio assunto dal corpo che quello autoprodotto.
Genetica: Persone con la VARIANTE DUARTE–D2 ereditano da un genitore il difetto genetico della galattosemia classica e dall'altro il difetto genetico al punto N314D. Così l'organismo, secondo lo stato attuale delle ricerche, è in grado di smaltire il galattosio in misura sufficiente e la persona non deve seguire nessuna dieta. Costoro sono però portatori della galattosemia classica.