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Entre la 10e et la 14e semaine, le gynécologue pratique une échographie qui lui permet notamment de mesurer la clarté nucale (CN) du foetus. Plus l'espace entre la peau et les tissus mous de la nuque est large, plus le risque de trisomie 21 (ou syndrome de Down) est important. Cette méthode simple permet de dépister environ 80 % des foetus atteints.
Une hyperclarté nucale peut également avoir une origine plus bénigne. Dans les cas suspects, la CN est doublée d’une analyse du sang maternel (dosage des marqueurs sériques). Si les résultats laissent encore planer un doute, des examens plus poussés pourront être pratiqués (biopsie choriale, amniocentèse).