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Seltene Erkrankungen der Netzhaut
Diagnose Die Netzhaut des Auges ist ein kleines Wunderwerk: Die lichtempfindlichen Zellen (Zapfen und Stäbchen) fangen das Licht auf, wandeln es in einen elektrischen Impuls um und leiten es nach der «Vorbearbeitung» weiter durch Ganglienzellen und Synapsen via Sehnerv zur Sehrinde im Hirn, wo wir das Bild sehen.
Retinitis pigmentosa (RP) ist eine Gruppe von meist monogenetisch bedingten Erkrankungen der Netzhaut. Heute sind nahezu 200 verschiedene Genorte bekannt, deren Mutation eine RP oder eine andere erbliche Netzhautdegeneration wie Stargardt, Best, Usher Syndrome etc. verursacht.
Symptome der klassischen RP sind Nachtblindheit, eingeschränktes Gesichtsfeld (Tunnelblick) und stark verlangsamte Anpassung an wechselnde Lichtverhältnisse. Es gibt aber auch Formen erblicher Netzhautdegenerationen wie Stargardt, Best, Zapfen-Stäbchendistrophien, wo der Ausfall im Zentrum des Auges beginnt.
Der Forschungsstand
Bis vor wenigen Jahren gehörte diese Krankheitsgruppe zu denjenigen Erkrankungen, für die keine Hoffnung auf Therapie bestand. Dank der intensiven Forschung der letzten 30 Jahre hat sich dies verändert: heute sind ungefähr 60 % aller Gene bekannt, die erbliche Netzhautdegenerationen verursachen. So ist der Weg frei, dass man den Mechanismus studieren kann, welcher zum Absterben der Zellen führt.
Für die Patienten und ihre Familien bedeutet dies, dass die genetische Beratung in vielen Fällen auf Fakten und nicht auf Wahrscheinlichkeiten basiert. So verschiedenartig die Ursachen der erblichen Netzhautdegenerationen sind, so unterschiedlich sind auch die Therapieansätze, welche heute geprüft werden. Es ist erfreulich zu wissen, dass nicht nur ein Therapieversuch, sondern eine ganze Reihe unterschiedlicher Versuche am Menschen durchgeführt wird: Wachstumsfaktoren können den Verlauf der Netzhautdegeneration verlangsamen.
Zur Zeit ist in Amerika ein Versuch im Gang, der genau dieses Prinzip überprüft. Im Sommer dieses Jahres sollten die Resultate der Phase 2 des Versuches publiziert werden. Eine weitere logische Linie ist Gentherapie. So konnte gezeigt werden, dass im Fall einer sehr seltenen, früh beginnenden Form von LCA (RPE65) die Gentherapie erfolgreich eingesetzt werden kann, und dass sie sicher und wirksam ist. Dank dieser bahnbrechenden Resultate können heute weitere gentherapeutische Versuche für Usher Syndrom, Chorroideremie und Stargardt durchgeführt werden.
Die neusten Erkenntnisse
Weitere werden bald folgen. Es besteht nicht nur Hoffnung für Menschen, die am Anfang der Krankheit stehen, sondern auch für solche, die bereits erblindet sind: Das künstliche Sehen, der Netzhautchip, wird bereits am Menschen getestet und verspricht langfristig gute Resultate. Auch Stammzellen werden intensiv erforscht, und vor zwei Wochen sind die ersten ermutigenden Resultate des weltweit ersten Versuchs mit Stammzellen im Auge eines Menschen publiziert worden.