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Cystische Fibrose
Die zystische Pankreasfibrose (Cystische Fibrose = CF), auch Mukoviszidose genannt, ist eine der häufigsten Erbkrankheiten. Ungefähr 5 % der Bevölkerung sind gesunde Merkmalsträger, und eines von ca. 2000 Kindern ist an CF erkrankt.
Die Vererbung erfolgt nach dem autosomal-rezessiven Erbgang. Dabei vererben beide gesunde Eltern, die aber mischerbige Merkmalsträger (heterozygot) sind, das CF-Gen an ihr Kind. Bei einem von 400 - 600 Elternpaaren liegt die Situation des doppelten CF-Heterozygotenstatus vor. Sie haben deshalb in jeder Schwangerschaft ein Risiko von 25 %, dass das Kind homozygot und somit krank sein kann. Die gesunden Geschwister eines erkrankten Kindes haben eine Wahrscheinlichkeit von 2/3, wie die beiden Eltern auch Träger der CF-Mutation zu sein.
Verantwortlich für die Cystische Fibrose ist ein defektes Gen (CFTR-Gen) auf dem Chromosom Nr. 7, das in vielen verschiedenen Formen (Mutationen) vorkommt. Etwa drei Viertel der gesunden Merkmalsträger oder der Betroffenen tragen die Mutation Delta-F-508. In den letzten Jahren hat sich vor allem in den ICSI-Programmen (einer Form der künstlichen Befruchtung) herausgestellt, dass CF-heterozygote Männer häufiger Probleme haben, Kinder zu zeugen, weil die Samenleiter verkümmert oder nicht genügend durchgängig sind. In solchen Fällen bietet sich eine genetische Untersuchung der werdenden Eltern an.
Die Symptome der Cystischen Fibrose ergeben sich aus der Störung im Wasser- und Salzhaushalt der Schleimhäute. Deshalb ist der Schweiss sehr salzhaltig und der sogenannte Schweisstest die zunächst einfachste diagnostische Methode. Zäher Schleim verklebt die Lunge und verstopft die Bauchspeicheldrüse. Die Erkrankung führt zu Verdauungsstörungen mit häufig übel riechenden Durchfällen, Gedeihstörung, quälendem Husten, häufiger Bronchitis und Lungenentzündung, Diabetes, Leber- und Herzschäden. Bei Neugeborenen (und evtl. schon vor der Geburt im Ultraschall) findet sich manchmal als erstes Symptom ein Darmverschluss durch das zähe Kindspech (Mekoniumileus). Die meisten Erkrankten sind zeugungsunfähig, weil Samen- und Eileiter durch den zähen Schleim verklebt sind. Die Lebensqualität ist stark eingeschränkt. Die mittlere Lebenserwartung liegt heute aber immerhin schonbei 37 Jahren; und ein heute geborenes Kind hat gute Chancen, 50 Jahre alt zu werden.
Hier finden Sie Informationen zur Behandlung einer Mukoviszidose.
Die Cystische Fibrose kann vorgeburtlich mit einer Chorionzottenbiopsie oder einer Amniozentese diagnostiziert werden. Allerdings liegt nur dann ein Grund für solch einen pränataldiagnostischen Eingriff vor, wenn bekannt ist, dass beide Eltern Überträger sind. Das ist sehr wahrscheinlich der Fall, wenn schon ein Geschwisterkind erkrankt ist.
Seit dem 1.1.2011 ist das CF-Screening mit in das Neugeborenenscreening in den ersten Lebenstagen aufgenommen worden. Bestimmt wird das immunreaktive Trypsin (IRT) in einem Tropfen Fersenblut. Erst bei einem zweiten positiven Test wird ein Schweisstest durchgeführt und die Diagnose danach durch eine DNA-Analyse endgültig gestellt.
Schweizerische Gesellschaft für Cystische Fibrose: www.cfch.ch
Letzte Aktualisierung : 05.2016, BH