Document ID: /fineweb-2-swissfilter-quality_10-filterrobots/filtered/07079.jsonl.gz/609

La sclérose latérale amyotrophique est une maladie incurable, d’installation progressive, se déclarant le plus souvent vers 60 ans, plus rarement chez les sujets très âgés. En raison de manifestations initiales peu spécifiques (faiblesse musculaire, troubles de la marche, dyspnée, dysphagie), le diagnostic est souvent retardé, en particulier chez le sujet âgé polymorbide. L’absence de traitement curatif impose une prise en charge globale et multidisciplinaire, privilégiant les traitements symptomatiques et palliatifs, avec un soutien psychologique maximal. A la lumière du suivi de cinq patients dans notre service de gériatrie, nous rappelons dans cet article les traits marquants de la sclérose latérale amyotrophique du sujet âgé.
La sclérose latérale amyotrophique (SLA), décrite pour la première fois par Charcot en 1874, est une maladie dégénérative des motoneurones périphériques et centraux d’évolution progressive et rapidement fatale. Les premiers symptômes surviennent la plupart du temps vers l’âge de 60 ans, rarement après l’âge de 80 ans (SLA de début tardif).1 Le décès survient entre deux et cinq ans après le début de la symptomatologie.2 Deux formes cliniques sont principalement décrites : la forme spinale et la forme bulbaire. L’incidence est de 1-2,5 cas par 100 000 habitants. La maladie serait plus fréquente chez les hommes que chez les femmes (rapport 3/2). Chez les individus de sexe féminin, on observerait par ailleurs une fréquence augmentée de la forme bulbaire.3 Les cas survenant chez des sujets très âgés sont plus rares et peu décrits dans la littérature.
Dans notre service de gériatrie, nous avons rencontré cinq patients atteints de SLA sur une période d’observation de quinze mois (tableau 1). Le diagnostic de SLA a été posé durant l’hospitalisation en gériatrie chez deux patientes de plus de 80 ans (cas n° 2 et 4).
La première patiente de 84 ans (cas n° 2) est connue pour une cardiopathie hypertensive, rythmique (fibrillation auriculaire) et valvulaire (prolapsus mitral) et consulte pour un état de fatigue persistant, trois mois après le décès de son mari. Elle signale également une certaine faiblesse dans les deux mains et la survenue nouvelle de chutes fréquentes ; elle vit seule et de manière totalement indépendante.
Quatre mois plus tard, au retour des vacances de son médecin traitant, elle lui signale une dyspnée au moindre effort, avec orthopnée. Son médecin, constatant une prise pondérale de 5 kg en un mois et l’apparition d’importants œdèmes des membres inférieurs, l’hospitalise dans le service de gériatrie pour une décompensation cardiaque globale.
Le lendemain matin, la patiente est retrouvée inconsciente, très cyanosée, avec un score de Glascow à 6 ; elle est transférée dans le service des soins intensifs où l’on diagnostique une carbonarcose (pCO2 à 18,2 Kpa) sur insuffisance respiratoire d’origine médicamenteuse (benzodiazépines) et probable maladie neuromusculaire. Les différentes investigations pratiquées par la suite permettront de poser le diagnostic de SLA.
La seconde patiente de 86 ans (cas n° 4), connue pour une hypertension pulmonaire primitive, un diabète et une hyperthyroïdie traitée, est hospitalisée par son médecin traitant dans le service de gériatrie pour une baisse de l’état général, avec faiblesse musculaire généralisée, d’installation rapidement progressive (huit semaines).
Au status d’entrée, la patiente présente une tétraparésie inhomogène, plus marquée aux membres supérieurs, associée à des fasciculations diffuses (proximales et distales) et une hyperréflexie symétrique, posant le diagnostic différentiel d’une lésion cervicale compressive au niveau médullaire, d’une myasthenia gravis, d’un syndrome paranéoplasique, voire d’une SLA. Après avis neurologique, un EMG confirme le diagnostic de SLA.
La SLA ou maladie de Charcot est caractérisée par une atteinte progressive des motoneurones périphériques (MNP) et centraux (MNC) dans plusieurs territoires : musculature des membres inférieurs et supérieurs, muscles axiaux ou bulbaires (tableau 2). La présence ou l’absence de signes d’appel au niveau des bras, des jambes et des régions bulbaires doit être soigneusement évaluée. Aucun de ces signes n’est spécifique de la SLA mais l’ensemble permet de poser le diagnostic. Comme le début de la maladie est insidieux, marqué par des signes aspécifiques, le diagnostic est souvent posé tardivement lorsque la maladie est déjà bien avancée.4,5
La présentation clinique initiale comprend souvent une fatigue généralisée et une faiblesse asymétrique d’un membre, par exemple au niveau des mains, le patient décrivant des difficultés pour divers gestes de la vie quotidienne comme écrire, pincer, accrocher ou décrocher un bouton.
Les patients rapportent également la survenue fréquente de crampes, des difficultés pour fermer la ceinture de leur pantalon, monter les escaliers, garder la tête droite (signes axiaux), des difficultés pour parler ou avaler des liquides (signes bulbaires).
On distingue la SLA de début spinale (ou appendiculaire) et la SLA de début bulbaire. La forme spinale est la plus fréquente ; elle débute au niveau des bras, des jambes ou au niveau axial. Elle peut être caractérisée par un pied tombant, des difficultés à la marche (monter ou descendre les escaliers), des difficultés pour se peigner ou tenir des petits objets, etc. La forme bulbaire est plus fréquente chez les femmes âgées et elle est caractérisée par des troubles de la déglutition, des fausses routes, des changements de tonalité de la voix, une salivation exagérée, etc. A un stade évolué de la maladie, les patients présentent souvent à la fois des signes spinaux et des signes bulbaires.5
Le diagnostic de SLA est un diagnostic d’exclusion. Pour déterminer le degré de probabilité de cette maladie, on utilise les critères de El Escorial. En se basant sur les signes cliniques, ces critères permettent de déterminer si un patient présente une SLA définie, probable ou possible. Avec cette classification, on divise le corps en quatre régions : bulbaire, cervicale, thoracique et lombo-sacrée. La maladie est classée comme une SLA définie en cas d’atteinte des MNC et des MNP dans trois régions ; une SLA est probable si deux régions sont atteintes et une SLA est possible si une seule région est touchée.6
La SLA étant une affection incurable, il est important de rechercher dans le diagnostic différentiel une autre affection, de type neurologique ou non, potentiellement traitable ou de pronostic moins sombre (tableau 3).7
L’examen le plus utile pour poser le diagnostic est l’électromyogramme qui démontrera des vitesses de conduction motrice et sensitive dans les limites de la norme et des signes de dénervation des unités musculaires lors de la détection à l’aiguille (combinaison de lésions de dénervation aiguës et chroniques).8,9 La neuro-imagerie, essentiellement par résonance magnétique nucléaire, a surtout un rôle d’exclusion pour d’autres affections neurologiques.4
La SLA des patients âgés est caractérisée par une fréquence plus élevée de forme bulbaire que chez les patients plus jeunes, ainsi qu’une survie plus courte. La fréquence de la forme spinale, avec une symptomatologie purement périphérique est identique chez l’âgé ou le jeune.1 A court terme, la réponse au traitement par riluzole est meilleure chez la personne âgée.10
Plusieurs raisons peuvent expliquer pourquoi il existe un retard diagnostique chez le sujet âgé. D’une part, la prise en charge initiale difficile pour le médecin généraliste, avec recours tardif à l’avis du spécialiste neurologue, est un facteur explicatif souvent cité dans les études.1 D’autre part, avec l’âge, la liste des comorbidités et des diagnostics différentiels s’allonge, notamment dans les SLA de forme spinale. Par exemple, dans le cas n° 2 (SLA de début tardif), la patiente présentait une symptomatologie lentement évolutive depuis plusieurs mois. Ses troubles ont été attribués dans un premier temps à son veuvage récent, aux troubles dégénératifs liés à son arthrose, puis à la décompensation de sa cardiopathie. C’est à la suite d’une décompensation respiratoire majeure que le diagnostic a été évoqué et finalement posé permettant d’expliquer la symptomatologie antérieure. Chez un patient âgé polymorbide, souffrant d’une maladie rhumatismale (arthrose, polymyalgia, polyarthrite rhumatoïde…) compliquée d’une éventuelle compression des nerfs périphériques, ou porteur d’une polyneuropathie (diabétique, carentielle, alcoolique…) ou encore de pathologies cardiaques et/ou respiratoires chroniques, il n’est pas facile d’attribuer à une nouvelle entité nosologique rare comme la SLA l’ensemble des symptômes observés connus.
Selon la littérature, les études font état d’un délai entre le début des symptômes et le diagnostic de 10,5 mois pour la forme bulbaire et de 13,7 mois pour la forme spinale (allant parfois jusqu’à 24 mois).3 Dans notre série, le délai pour établir le diagnostic est court ; il varie entre trois et sept mois et semble surtout lié à la rapidité d’évolution de la SLA. Dans la forme bulbaire, le diagnostic s’impose souvent plus rapidement de par sa présentation clinique spectaculaire (dysphagie, dysarthrie) comme dans le cas n° 3 où le délai était d’environ trois mois.
Par ailleurs, le pronostic est moins bon si la maladie survient tardivement,2 ou dans les SLA à début bulbaire.
Le seul traitement spécifique médicamenteux actuellement disponible est le riluzole. Cette molécule est un antagoniste glutamatergique qui ralentit le processus de dégénérescence neuronale. Le riluzole est un traitement relativement cher (CHF 20.– par jour) et souvent peu efficace ; on conseille cependant de l’essayer, puisque il s’agit du seul traitement agissant de manière spécifique, pouvant amener une prolongation (modeste) de la survie.10,11
La prise en charge thérapeutique semble aussi varier avec l’avancée en âge. Les personnes âgées bénéficient moins de traitement spécifique pouvant prolonger la survie, comme la prescription de riluzole ou l’assistance respiratoire non invasive (BiPAP ou CiPAP).1
Le bénéfice d’un traitement au riluzole reste controversé également chez la personne âgée. En effet, selon Zoccolella et coll.,10 le traitement de riluzole prolonge de huit mois la vie des patients âgés (patients atteints de la SLA de début bulbaire ou appendiculaire) et diminue leur mortalité de 27% à douze mois. Par contre, selon les études de Forbes12 et Sorenson,13 il n’y a aucune amélioration sous ce traitement.
Relevons encore que pour Zoccolella et coll.,10 le riluzole s’avère inefficace si la maladie est d’évolution très rapide ou s’il s’agit d’une SLA à début spinal chez des patients encore jeunes. Les deux patients de notre série (cas n°1 et 3) ayant bénéficié d’un traitement de riluzole ont présenté une évolution très rapide de la maladie ; le riluzole a été jugé inefficace et interrompu après quelques mois de traitement (six et sept mois).
Une équipe multidisciplinaire s’intéressant en premier lieu au traitement symptomatique, particulièrement aux symptômes liés à la respiration, à la nutrition et aux douleurs physiques et psychiques, paraît la plus adéquate pour la prise en charge de ce type de patients.14-16
En cas de difficultés respiratoires, une ventilation à pression positive non invasive (VNI) devrait être tentée, car elle amène une amélioration de la qualité de vie chez ceux qui la supportent.17,18 La tolérance au masque est cependant un problème crucial et constitue souvent le facteur limitant ; dans notre collectif, seul le cas n° 2 a bénéficié d’une VNI, et pendant une très courte période en raison de la survenue rapide d’une escarre du nez.
La mise en place d’une sonde d’alimentation entérale de type PEG (Percutaneous gastrotomy tube) devrait être discutée tôt après la mise en évidence du diagnostic, particulièrement aux premiers signes de dysphagie.19 Dans notre série, seule une patiente (cas n° 3), présentant une SLA de type bulbaire initialement, a bénéficié d’une alimentation par PEG.
Le déclin fonctionnel progressif doit faire l’objet d’évaluations constantes par l’équipe de réadaptation afin d’évaluer l’introduction et l’adaptation progressive de moyens auxiliaires (rehausseurs, chaises roulantes, attelles de soutien…). Un appoint médicamenteux (baclofène par exemple) ou un traitement de soutien physiothérapeutique de type actif ou passif permet souvent d’aider à lutter contre la spasticité qui s’installe.16
Une prise en charge psychique, avec support médicamenteux si nécessaire et soutien psychothérapeutique, a été initiée pour l’ensemble de notre collectif, la dépression étant de prévalence élevée dans la SLA.20 A noter qu’un patient (cas n° 5) a émis le souhait d’un suicide assisté au décours de son hospitalisation. Après de longues discussions où nous avons pu lui faire la description détaillée des possibilités que l’expérience de la pratique des soins palliatifs nous permettait de lui offrir, le patient a renoncé à faire appel à l’association Exit. Signalons toutefois que la présence d’une dépression ne semble pas associée au souhait d’accélérer le décès chez les patients atteints de SLA au stade terminal selon une étude d’Albert et coll.21 Relevons encore que deux patients (cas n° 3 et 5) présentaient un «affect pseudo-bulbaire», désordre émotionnel marqué par des crises, spontanées et incontrôlables, de pleurs ou de rires, affectant environ 50% des patients avec SLA, la prévalence étant plus élevée dans les SLA de forme bulbaire.22
La SLA est un diagnostic lourd à porter en raison essentiellement du pronostic sombre. L’espérance de vie est courte, les traitements spécifiques sont souvent peu efficaces, surtout lorsque la maladie est rapidement progressive. Chez la personne âgée, le diagnostic s’impose parfois plus difficilement en raison des comorbidités fréquentes et du manque d’avis spécialisé. Le traitement par riluzole semble peu efficace, sauf pour le sujet âgé présentant une forme bulbaire d’évolution lente. Il faut donc privilégier les traitements symptomatiques (BiPAP, physiothérapie respiratoire, moyens auxiliaires, PEG…) dans une approche globale pluridisciplinaire.
L’observation de cinq cas de SLA dans notre service de gériatrie illustre le nouveau défi qui s’impose à notre discipline hospitalière : l’inévitable irruption dans cette catégorie d’âge de pathologies habituellement traitées et diagnostiquées dans d’autres services s’occupant de personnes plus jeunes (cf. VIH). Cette évolution inéluctable liée à l’augmentation de l’espérance de vie est un défi de plus qui attend les gériatres dans les années futures.
> La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative, progressive et rapidement fatale, qui survient également chez les patients de plus de 80 ans
> Les premiers symptômes de la SLA sont aspécifiques : fatigue généralisée, faiblesse musculaire, crampes, troubles de la marche, difficultés dans les gestes de la vie quotidienne comme écrire, pincer, accrocher ou décrocher un bouton
> Le seul traitement spécifique médicamenteux de la SLA est le riluzole; son bénéfice est cependant très modeste
> Atout âge et pour toutes les formes de SLA, le recours à une équipe multidisciplinaire s’intéressant au traitement symptomatique est primordial