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Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich IV.2017.00583 III. Kammer Sozialversicherungsrichter Gräub, Vorsitzender Sozialversicherungsrichterin Fehr Sozialversicherungsrichterin Grieder-Martens Gerichtsschreiber Nef Urteil vom 31. Januar 2019 in Sachen X.___, geb. 2009 Beschwerdeführerin gesetzlich vertreten durch die Eltern Y.___ und Z.___ gegen Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle Röntgenstrasse 17, Postfach, 8087 Zürich Beschwerdegegnerin Sachverhalt: 1. X.___, geboren am 3 0. Dezember 2009, wurde unter Angabe von gesundheitlichen Beeinträchtigungen aufgrund ei ner seit Geburt bestehenden Faz i a lisparese von ihren Eltern am 2 7. März 2010 bei der Invaliden versicherung angemeldet ( Urk. 6/1 Ziff. 5. 1 und Ziff. 5.2 ). Die Sozialversicherungsanstalt des Ka ntons Zürich, IV-Stelle, anerkannte das Geburtsgebrechen Ziffer 397 (der Ve r ordnung über Geburtsgebrechen, GgV ) und erteilte Kostengutsprache für medizi n ische Massnahmen bis 3 1. März 2015 mit Verlängerung bis 3 1. Dezember 2029 ( Vollendung des 20. Altersjahrs; Mitteilung vom 1 7. Mai 2010 und Mitteilung vom 2 9. Oktober 2015 [ Urk. 6/5 und Urk. 6/8]). Einen Bericht des A.___ vom 1 0. März 2016 ( Urk. 6/11) über die Behandlung der Versicherten im Zusammen hang mit d em Geburtsgebrechen Ziffer 324 GgV nahm die IV-Stelle am 2 9. März 2016 ( Urk. 6/13) als Zusatzgesuch für medizinische Massnahmen entgegen. Nach Eingang eines ärztlichen Berichts von PD Dr. med. B.___, Leitende Ärztin Hämatologie am A.___, vom 8. April 2016 ( Urk. 6/14/5-6) anerkannte die IV-Stelle das Geburtsgebrechen Ziffer 324 GgV und erteilte Kostengutsprache für die Be handlung und ärztlich verordnete Behandlungsgeräte vom 2 3. Februar 2016 bis 3 1. Dezember 2029 (Vollendung des 2 0. Altersjahr s, Mitteilung vom 2 5. April 2016 [ Urk. 6/15]). In der Folge gingen weitere Berichte des A.___ bei der IV-Stelle ein (Bericht e vom 2 6. Februar und 3 0. Augu st 2016 [ Urk. 6/21]). Die IV -Stelle legte diese ihrem r egional en ärztlichen Dienst (RAD) Prof. Dr. med. C.___, Facharzt für Kinder - und Jugendmedizin, z ur Stellungnahme vor ( Urk. 6/23, Stellun gnahme vom 1 8. Oktober 2016). A m 1 6. November 2016 ( Urk. 6/24) stellte sie die wieder erwägungsweise Aufhebung der Mitteilung vom 2 5. April 2016 in Aussicht. Da gegen erhob die Krankenversicherung Helsana am 2 1. November 2016 ( Urk. 6/25) vorsorglich und am 3 0. Dezember 2016 ( Urk. 6/33) begründet Einwand. Ebenso erhob die Versicherte durch M itunterzeichnen d es Schreiben s von PD Dr. B.___ vom 2 2. November 2016 ( Urk. 6/28 ) Einwand. Nach erneuter Vorlage an RAD Prof. Dr. C.___ (vgl. Stel lungnahme vom 2 3. Februar 2017 [ Urk. 6/36/3 ] ) verfügte die IV-Stelle am 2 8. April 2017 in angekündigtem Sinne ( Urk. 2). 2. Dagegen erhob en die Eltern der Versicherte n mit Eingabe d es von PD Dr. B.___ mit unterzeichneten Schreibens vom 1 5. Mai 2017 ( Urk. 1) Beschwerde und stellte n sinngemäss den Antrag auf Aufhebung der Verfügung vom 2 8. April 2017 und Anerkennung des Geburtsgebrechens Ziffer 32 4. Die IV-Stelle bean tragte mit Beschwerdeantwort vom 2 9. Juni 2017 ( Urk. 5) die Abweisung der Be schwerde, wovon den Eltern der Versicherten am 30. Juni 2017 Kenntnis gege ben wurde (Urk. 7). Das Gericht zieht in Erwägung: 1. 1.1 1.1.1 Versicherte haben bis zum vollendeten 20. Altersjahr Anspruch auf die zur Be hand lung von Geburtsgebrechen ( Art. 3 Abs. 2 des Bundesgesetz es über den All ge meinen Teil des Sozialversicherungsrechts, ATSG) notwendigen medizinischen Massnahmen ( Art. 13 Abs. 1 des Bundesgesetz es über die Invalidenversicherung, IVG). Der Bundesrat bezeichnet die Gebrechen, für welche diese Massnahmen gewährt werden. Er kann die Leistung ausschliessen, wenn das Gebrechen von geringfügiger Bedeutung ist ( Art. 13 Abs. 2 IVG). Als Geburtsgebrechen gelten diejenigen Krankheiten, die bei vollendeter Geburt bestehen ( Art. 3 Abs. 2 ATSG in Verbindung mit Art. 1 Abs. 1 Satz 1 GgV ). Die blosse Veranlagung zu einem Leiden gilt nicht als Geburtsgebrechen. Der Zeit punkt, in dem ein Geburtsgebrechen als solches erkannt wird, ist unerheblich ( Art. 1 Abs. 1 GgV ). Als medizinische Massnahmen, die für die Behandlung eines Geburtsgebrechens notwendig sind, gelten sämtliche Vorkehren, die nach bewähr ter Erkenntnis der medizinischen Wissenschaft angezeigt sind und den therapeu tischen Erfolg in einfacher und zweckmässiger Weise anstreben ( Art. 2 Abs. 3 GgV ). 1. 1. 2 Bei den medizinischen Eingliederungsmassnahmen ( Art. 12 und 13 IVG) gilt nach der Rechtsprechung die Invalidität in dem Zeitpunkt als eingetreten, in dem das festgestellte Gebrechen eine medizinische Behandlung oder ständige Kontrolle objektiv erstmals notwendig macht, was dann zutrifft, wenn die Behandlungs- oder Kontrollbedürftigkeit beginnt und keine Gegenindikation besteht. Diese Grundsätze gelten auch zur Bestimmung des Invaliditätseintritts bei Versicherten bis zur Vollendung des 2 0. Altersjahres, die an einem Geburtsgebrechen leiden (BGE 111 V 117 E. 1d mit Hinweisen). 1. 1. 3 Für die Annahme einer Leistungspflicht der Invalidenversicherung aufgrund von Art. 13 IVG genügt nach konstanter Rechtsprechung des Bundesgerichts in beweis rechtlicher Hinsicht, dass es ein Facharzt oder eine Fachärztin zumindest für wahrscheinlich hält, es liege ein im Anhang der GgV enthaltenes Gebrechen vor (BGE 100 V 104 E. 2 in fine ). 1.2 Die IV-Stelle kann auf formell rechtskräftige Verfügungen, welche nicht Gegen stand materieller richterlicher Überprüfung gebildet haben, zurück kom men, wenn diese zweifellos unrichtig sind und wenn ihre Berichtigung von erheblicher Bedeutung ist (Art. 53 Abs. 2 und 3 ATSG; BGE 141 V 405 E. 5.2, 138 V 147 E. 2.1; Urteil des Bundesgerichts 9C_819/2017 vom 13. Februar 2017 E. 2.2). Die Wiedererwägung im Sinne von Art. 53 Abs. 2 ATSG dient der Korrektur einer anfänglich unrichtigen Rechtsanwendung einschliesslich unrichtiger Feststellung im Sinne der Würdigung des Sachverhaltes (statt vieler: Urteil des Bundesgerichts 8C_121/2017 vom 5. Juli 2018 E. 8.2). Dabei braucht es sich nicht um eine formelle Verfügung ( Art. 49 ATSG) zu handeln. Eröffnet die IV-Stelle etwa gestützt auf Art. 74 ter lit. a der Verordnung über die Invalidenversicherung ( IVV ) die Leistungszusprache im formlosen Ver fah ren auf dem Wege der blossen Mitteilung ( Art. 51 ATSG), erwächst diese nach Ablauf einer bestimmten Frist ebenso in Rechtskraft, wobei für die Verwaltung eine Zeitspanne gilt, die der Rechtsmittelfrist bei formel len Verfügungen ent spricht (vgl. Kieser ATSG -Kommentar, 3. Aufl. 2015, N 8 zu Art. 51, mit Hinweis auf BGE 129 V 11 0 ). Die Wiedererwägung nach Art. 53 Abs. 2 ATSG setzt voraus, dass kein ver nünf tiger Zweifel an der Unrichtigkeit der Verfügung möglich, folglich nur dieser einzige Schluss denkbar ist. In diesem Sinne qualifiziert unrichtig ist eine Ver fügung, wenn eine Leistung aufgrund falscher Rechtsregeln beziehungsweise ohne oder in unrichtiger Anwendung der massgeblichen Bestimmungen zugesprochen wurde (BGE 141 V 405 E. 5.2, 140 V 77 E. 3.1 mit Hinweis). Gleiches gilt bei einer klaren Verletzung des Untersuchungsgrundsatzes, insbesondere wenn die notwendigen fachärztlichen Abklärungen überhaupt nicht oder nicht mit der erforderlichen Sorgfalt durchgeführt wurden (vgl. Art. 43 ATSG; BGE 141 V 405 E. 5.2; Urteil des Bundesgerichts 8C_717/2017 vom 2. August 2018 E. 3.2 mit Hinweisen). Soweit ermessensgeprägte Teile der Anspruchsprüfung vor dem Hin ter grund der Sach- und Rechtslage einschliesslich der Rechtspraxis im Zeitpunkt der rechtskräftigen Leistungszusprechung in vertretbarer Weise beurteilt worden sind, scheidet die Annahme zweifelloser Unrichtigkeit aus (BGE 141 V 405 E. 5.2 mit Hinweisen; vgl. statt vieler: Urteil des Bundesgerichts 9C_766/2016 vom 3. April 2017 E. 1.1.2 mit Hinweisen). 1.3 Die RAD stehen den IV-Stellen zur Beurteilung der medizinischen Voraus setz ungen des Leistungsanspruchs zur Verfügung. Sie sind in ihrem medizinischen Sachentscheid im Einzelfall unabhängig (Art. 59 Abs. 2 bis IVG). Nach Art. 49 IVV beurteilen die RAD die medizinischen Voraussetzungen des Leistungsanspruchs. Die geeigneten Prüfmethoden können sie im Rahmen ihrer medizinischen Fach kompetenz und der allgemeinen fachlichen Weisungen des Bundesamtes frei wählen (Abs. 1). Die RAD können Versicherte bei Bedarf selber ärztlich unter suchen. Sie halten die Untersuchungsergebnisse schriftlich fest (Abs. 2; Urteil des Bundesgerichts 9C_406/2014 vom 31. Oktober 2014 E. 3.5 mit Hinweis auf BGE 135 V 254 E. 3.5). Die Funktion interner RAD-Berichte besteht darin, aus medizinischer Sicht – gewissermassen als Hilfestellung für die medizinischen Laien in Verwaltung und Gerichten, welche in der Folge über den Leistungsanspruch zu entscheiden haben – den medizinischen Sachverhalt zusammenzufassen und zu würdigen, wozu namentlich auch gehört, bei widersprüchlichen medizinischen Akten eine Wer tung vorzunehmen und zu beurteilen, ob auf die eine oder die andere Ansicht abzustellen oder aber eine zusätzliche Untersuchung vorzunehmen sei. Sie wür digen die vorhandenen Befunde aus medizinischer Sicht (Urteil des Bundes ge richts 9C_406/2014 vom 31. Oktober 2014 E. 3.5 mit Hinweisen). Der Beweiswert von RAD-Berichten nach Art. 49 Abs. 2 IVV ist mit jenem exter ner medizinischer Sachverständigengutachten vergleichbar, sofern sie den praxi s gemässen Anforderungen an ein ärztliches Gutachten ( BGE 134 V 231 E. 5.1) genügen und die Arztperson über die notwendigen fachlichen Qualifikationen verfügt ( BGE 137 V 210 E. 1.2.1). Allerdings kann auf das Ergebnis versiche rungs interner ärztlicher Abklärungen – zu denen die RAD-Berichte gehören – nicht abgestellt werden, wenn auch nur geringe Zweifel an ihrer Zuverlässigkeit und Schlüssigkeit bestehen (Urteil des Bundesgerichts 8C_197/2014 vom 3. Oktober 2014 E. 4.2 mit Hinweisen auf BGE 139 V 225 E. 5.2; 135 V 465 E. 4.4 und E. 4.7). 2. 2.1 Die Beschwerdegegne rin begründete die angefochtene Verfügung ( Urk. 2) damit, dass das A.___ mit Schreiben vom 3 0. August 2016 darüber infor miert habe, dass sich der schwere FXIII-Mangel normalisiert habe. Es sei keine Mutation gefunden worden, die mit angeborenem Faktor-XIII - Mangel assoziiert sei. Die Faktor-XIII-Aktiv ität habe sich nach kurzzeitiger Substitution norma lisiert und sei nicht wieder abgefallen. Mit über wiegender Wahrscheinlichkeit sei damit von einem vorübergehend erworbenen Faktor-XIII- Mangel auszugehen ; da für einen angeborenen Faktor-XIII-Mangel keine An haltspunkte bestünden, bestehe keine Grundlage für Leistungsansprüche nach dem Geburtsgebrechen Ziffer 324. 2.2 Die Eltern der Versicherten stellte n sich auf den Standpunkt ( Urk. 1), nachdem sich diese im Februar 2016 in der Notfallstation des A.___ mit Fieber, Erbrechen und Bauchschmerzen vor gestellt habe, sei der Verdacht auf eine akute Blinddarmentzündung gestellt worden und die stationäre Aufnahme zur laparoskopischen Appendektomie erfolgt. Am dritten postoperativen Tag seien pro grediente Hämatome und eine Sickerblutung im Operationsbereich aufgetre ten und die Gerinnungsabklärung h ab e einen schweren FXIII-Mangel gezeigt. Unter Substitution von FXIII habe die Blutung sistiert werden können und n ach mehreren Substitutionen habe eine Stabilisi erung und schlussendlich im Mai 2016 eine spontane Normalisierung der FXIII-Konzentrationen beobachte t werden können. D ie post operative Blutung und der FXIII-Mangel sei en im Rahmen des Noonan - Syndroms und somit als angeborene K oagulopathie zu interpretieren. Ein durch eine der bekannten Mutationen im FXIII -Gen verursachter FXIII-Mangel könne nicht mit dem FXIII-Mangel im Rahmen des Noonan - Syndroms verglichen wer den. B ei letzterem seien ganz andere angeborene pathophy siologische Mechanis men im Spiel. Es sei mit überwiegender Wahrscheinlichkeit zu erwarten, dass sich ein behandlungsbedürftiger FXIII -Mangel respektive eine Blutungsneigung auch in zukünftigen Risikosituatio nen (chirurgische/zahnärztliche Eingriffe) entwickeln werde. 3. 3.1 Im Bericht des A.___ vom 2 6. Februar 2016 ( Urk. 6/21/2-4) über den stationären Aufenthalt vom 2 3. bis 2 6. Februar 2016 hielten die Ärzte fest, die Versicherte sei am 2 1. Februar 2016 aus dem stationären Aufenthalt nach laparoskopischer Appendektomie und Sickerblutung aus dem Operationsgebiet bei neuer Diagnose eines Faktor 13 - Mangels entlassen worden. Zuhause sei es ihr zunächst gut gegangen, sie beklage nun aber wieder stärkere Bauchschmerzen (S. 1). Bei Eintritt sei en ein stark erniedri gter Faktor 13 und ein erneutes Hämatom im rechten Unterbauch festgestellt worden. Nach der Gabe von Fibrogammin habe sic h jeweils ein guter Anstieg des Faktor 13 gezeigt, der im Verlauf aber jeweils wieder schnell gesunken sei, so dass meh rere Fibrogammingaben not wendig gewesen seien. Klinisch hätten sich bei der Versicherten ein Kleinwuchs und einige Dysmor phie zeichen gezeigt, die a uf ein Noonan-Syndrom hinweisen könn t en. Daher sei ein genetisches Konsil erfolgt und klinisch stehe auch für die Genetiker die Ver dachtsdiagnose einer Rasopathie im Vordergrund. Echokardiographisch sei ein Herz fehler schon vor einigen Jahren ausgeschlo ssen worden und eine erneute Echokardiographie sei aktuell nicht notwendig. Im Verlauf habe die Blutung sistiert werden können und intraabdominal sei der Faktor 13 stabil gewesen, so dass die Versicherte in die ambulante Weiterbetreuung durch die Hämatologen habe entlassen werden können (S. 2 f.). 3.2 Im Formularbericht zu Händen der Beschwerdegegnerin vom 8. April 2016 ( Urk. 6/14/5-6) hielt PD Dr. B.___ als Diagnosen einen schweren FXIII-Mangel und ein unklares Dysmorphie -Syndrom fest (Ziff. 1.1). Es liege ein Geburtsgebrechen nach Ziffer 324 vor und die Versicherte benötige monatliche prophylaktische FXIII-Substitution en und zusätzliche FXIII-Substitutionen bei Blutungen oder chirurgischen/zahnärztlichen Eingriffen und eventuell physiothe ra peutische Untersuchungen respektive Behandlungen bei Gelenksblutungen (Ziff. 1.3, Ziff. 1.7). Bekanntlich sei das Risiko einer Hirnblutung bei FXIII-Mangel deutlich erhöht, weshalb eine monatliche prophylaktische FXIII -Substitution mittels Fibrogammin ab sofort indiziert sei (Ziff. 2.5). 3.3 Im Bericht des D.___ vom 2 9. August 2016 ( Urk. 6/9/2-4) hielten die Ärzte folgende Diagnosen fest (S. 1) : - Noonan-Syndrom mit - Nachweis der Mutati on c.188A>G im PTPN11 -Gen im heterozygoten Zustand - Kleinwuchs - Faktor- XllI - Mangel - morphologische Auffälligkeiten - Kongenitale Fazialisparese rechts Bei Verdacht auf ein Noonan-Syndrom sei eine molekulargenetische Analyse der mit Noonan-Syndrom assoziierten Gene durchgeführt worden. Hierbei habe im PTP N 11-Gen eine heterozygote Mutation gefunden werden können, die bereits als krankheitsverursachende Mutation bei Patienten mit Noonan-Syndrom/ Raso pathien beschrieben worden sei. Die klinische Diagnose einer Erkrankung aus dem Formenkreis der Rasopathien habe dadurch molekulargenetisch bestätigt werden können (S. 1 f.). Das Noonan-Syndrom und verwandte Krankheitsbilder seien durch verschiedene Defekte in verschiedenen Genen des sogenannten Ras-MAPK-Signalweges verur sacht und würden somit auch als Rasopathien bezeichnet. Etwa die Hälfte der Patienten mit Noonan - Syndrom wiesen, wie die Versicherte, eine Mutation im PTPN11-Gen auf. Es besteh e eine gewisse Genotyp-Phänotyp-Korrelation zum jeweiligen Gen, abe r auch zu bestimmten Mutationen inn erhalb eines Gens. Dies bedeute, dass je nachd em welches Gen wie betroffen sei, das zu erwartende Sym p tomspektrum unterschiedlich sei. So f ä nde n sich bei Mutationen im PTPN11-Gen etwa folgende Symptom frequenzen: milder Kleinwuchs bei 74 %, Herzfehler bei 50 – 80 %, globale Ent wicklungsverzögerung oder Intell igenzminderung bei 29 %, meist milde Brustkorbanomalien bei 25 %, Innenohrschwerhörigkeit bei 21 %, Gerinnungsstörung (Blutungsnei gung und v ermehrtes Auftreten von blauen Fl ecken ) bei 17 %, juvenile myelomonozytäre Leukämie bei 8 %. Neben den charakteristischen fa zialen Auffälligkeiten w i e sen Patienten mit einer PTPN11 - Mutation häufiger eine relative Makrozephal ie auf. Bei der Versicherten liege hingegen eine Mikrozephalie vor. Im Rahmen des Syndroms könne es weiterhin, wie auch bei der Versicherten, zu einer Gedeih störung und einer muskulären Hypotonie kommen. Ferner träten eine Dysplasie des lympha tischen Gewebes, Augen anomalien und urogenitale Fehlbildungen auf (S. 2). Im Verlauf sei folgendes Prozedere zu empfehlen: Gehörtestung, entwick lungs pädiatrische Standortbestimmung, zerebrale Bildgebung zum Ausschluss einer möglichen Moya-Moya Erkrankung, regelmässige ophthalmologische Kontroll unter suchungen, regelmässige Wa chstumskontrollen, nephrologische Evaluie rung, kieferorthopädische/zahnärztliche Kontrollen, wobei b ei anstehe nden operativen Eingriffen, unter anderem bei grösseren zahnärztlichen Behandlungen, zur Ab klä rung der Gerinnungssitua tion u nd präventiver Massnahmen um eine Rück sprache mit PD Dr. B.___ gebeten werde; dermatologische Evaluierung bei Bedarf, erhöhte Wachsamkeit und ausführliche Abklärungen bei klinischem Verdacht auf Malignität (S. 2 f.). 3.4 Am 3 0. August 2016 ( Urk. 6/16) berichtete PD Dr. B.___, in der Zwischenzeit habe sich der FXIII normalisiert und molekulargenetisch sei die Verdachtsdiagnose Noonan-Syndrom bestätigt worden. Da Gerinnungsstörungen sehr häufig bei Patienten mit No onan-Syndrom aufträ ten und sich, wie bei der Versicherten im Rahmen von chirurgischen Eingriffen mit Blutungen manifes tieren könnten, sei diese trotz Normalisierung des FXIII weiterhin für das GG 324 angemeldet zu lassen. Engmaschige Kontrollen seien vor allem vor und nach chirurgischen Eingriffen bei der Beschwerdeführerin in Zukunft unerlässlich. Die Therapie mit Faktorsubstitution sei nur dann bei Bedarf und nicht mehr pro phy laktisch vorgesehen. 3.5 Im Bericht des A.___ vom 5. Oktober 2016 (Urk. 6/9/5-6) über die am gleichen Tag durchgeführte Magnetresonanztomografie des Kopfs beschrieb die zuständige pädiatrische Neuroradiologin, der rechte Nervus facialis sei nur hauchdünn erkennbar im Sinne einer ausgeprägten, in erster Linie kongenitalen Hypoplasie. Es bestünden kein Nachweis für akute Veränderungen und kein Anhalt für eine Moya-Moya Erkrankung. 3.6 Der RAD Prof. Dr. C.___ hielt in seiner Aktenbeurteilung vom 2 3. Februar 2017 (Urk. 6/36 S. 3) fest, bei der Versicherten sei im Zusammenhang mit dem Noonan-Syndrom eine Mutation im PTPN11-Gen nachgewiesen worden. Dieses Gen sei auf dem langen Arm des Chromosoms Nr. 12 lokalisiert. Die bei angeborenem Faktor-XIII-Mangel üblichen Mutationen seien dagegen auf dem kurzen Arm des Chromosom s Nr. 6 lokalisiert. Im Arztbericht vom 3 0. August 2016 sei angegeben worden, dass der Mischversuch für einen Faktor-XIII-Mangel gesprochen habe sowie: «Anschliessend haben wir eine molekulargenetische Untersuchung durch führen lassen. Diese konnte weder eine Punktmutation noch kleine Deletionen oder Insertionen zeigen. Die Bestimmung des FXIII bei beiden Eltern hat normale Resultate gezeigt.» Im Zusammenhang mit PTPN11 -Mutationen seien bisher keine Fallberichte über Faktor-XIII -Mangel publiziert worden und bisher seien in der Fachliteratur keine F allberichte oder Fallserien von angeborenem Faktor-XIII-Mangel bei Patienten mit Noon an-Syndrom dokumentiert worden. Bei der Ver sicherten sei keine Mutation gefunden worden, die mit angeborenem Faktor-XIII -Mangel assoziiert sei. Na ch kurzzeitiger Substitution habe sich die Faktor-XIII-Aktivität normalisiert und sei nicht wieder abgefallen. Mit überwiegender Wahr scheinlichkeit sei damit vo n einem passageren erworbenen Fa k t or-XIII-Mangel auszugeh e n. Da für einen angeborenen Faktor- XIII- Man gel keine Anhaltspunkte bestünden, bestehe auch kei ne Grundlage für Leistungsanspr ü che nach Ziffer 324 GgV. 4. 4.1 Die Beschwerdegegnerin anerkannte in ihrer Mitteilung vom 2 5. April 2016 ( Urk. 6/15) das Geburtsgebrechen nach Ziffer 324 GgV : Angeborene Koagulo pathien und Thrombozytopathien ( Hämophilien und andere Defekte von Ge rinnungsfaktoren). Die entsprechende Mitteilung blieb unangefochten und erwuc hs somit in Rechtskraft. Ein wiedererwägungsweises Zurückkommen auf den rechts kräftigen Verwaltungse ntscheid setzt e damit gemäss Art. 53 Abs. 2 ATSG die zweifellose Unrichtigkeit voraus, i n dem Sinne, dass kein vernünftiger Zweifel an der Unrichtigkeit des Entscheids möglich ist (vgl. E. 1.2 hiervor). Inwiefern eine solche qualifizierte Unrichtigkeit vorliegt, hat die Beschwer de geg nerin in ihrem Entscheid vom 28. April 2017 (Urk. 2) nicht dargetan. Im Zeitpunkt der Mitteilung vom 25. April 2016 (Urk. 6/15) lagen fachärztliche Berichte vor, welche das Vorliegen eines Geburtsgebrechens nach Ziffer 324 bejahten (vorstehend E. 3.1-3.2). Angesichts dessen, dass es aus beweisrechtlicher Sicht für die Annahme einer Leistungspflicht der Invalidenversicherung bereits genügt, dass das Vorliegen eines Geburtsgebrechens aus fachärztlicher Sicht für wahrscheinlich gehalten wird (vorstehend E. 1.1.3), ist die zweifellose Unrichtig keit der Mitteilung zu verneinen. Im Übrigen begnügte sich die Beschwerdegegnerin unter dem Titel «Wieder er wägungs w eise Aufhebung der Mitteilung vom 2 5. April 2016» mit einer Begrün dung entsprechend einer erstmaligen Leistungsbeurteilung. Es bleibt damit unkla r, was die Beschwerdegegnerin in ihr em Entscheid geprüft hat. D em Entscheid ermangelt es in dieser Hinsicht einer rechtsgenüglich en Begründung. 4.2 Laut Arztberichten (vorstehend E. 3.3-3.4) und Ausführungen der Versicherten (Urk. 1) normalisierte sich die Faktor-XIII-Konzentration im Mai 2016 spontan, und es entfiel die ursprünglich angeordnete monatliche Prophylaxe einer FXIII -Substitution mittels Fibrogammin. In der Folge wurden mehrere – insbesondere molekulargenetische – Untersuchungen durchgeführt. Diesbezüglich liegt eine medizinische Expert enstre itigkeit vor, bei der sich die Ärzte uneinig sind, ob im Zusammenhang mit einem bei der Versicherten diagnostizierten Noonan-Syn drom mit Nachweis von PTPN11-Mutationen mit Kleinwuchs, morphologischen Auffälligkeiten und einem Faktor-XIII-Mangel ( Mangel an Blutg erinnungs fak tor ), diese Blutgerinnungsstörung als angeboren e Störung gelten und damit als Geburtsgebrechen gemäss Ziff. 324 GgV anerkannt werden kann. In diesem Zusammenhang wiesen die Genetiker des D.___ darauf hin, dass bei Mutationen im PTPN11-Gen bei 17 % der Betroffenen eine Gerinnungsstörung (Blutungsneigung und vermehrtes Auftreten von blauen Flecken ) auftrete (vgl. E. 3.2 hiervor). Auch d ie behandelnde Hämatologin PD Dr. B.___ hielt fest, dass die Gerinnungsstörung oft bei Patienten mit Noonan-Syndrom auftrete, was sich wie bei der Beschwerdeführerin im Rahmen von chirurgischen Eingriffen mit Blutungen manifestiere und deshalb e ng ma schige Kontrollen vor allem vor und nach chirurgischen Eingriffen unerlässlich seien (vgl. E. 3.4). Demgegenüber vert ra t der RAD- Pädiater Prof. Dr. C.___ die Auffassung, die im Zusammenhang mit dem Noonan-Syndrom nachgewiesene Mutation im PTPN11 -Gen sei auf dem langen Arm des Chromosoms Nr. 12 lokalisiert worden. Die bei angeborenem Faktor-XIII-Mangel üblichen Mutationen seien dagegen auf dem kurzen Arm des Chromosom en Nr. 6 lokalisiert und im Zusammenhang mit PTPN11-Mutationen seien bisher keine Fallberichte über Faktor-XIII-Mangel publiziert und in der Fachliteratur keine Fallberichte oder Fallserien von ange borenem Faktor-XIII-Mangel bei Patienten mit Noonan-Syndrom dokumentiert worden. Da bei der Versicherten keine Mutation gefunden worden sei, die mit einem angeborenem Faktor-XIII-Mangel zu assoziieren sei, und nach kurzzeitiger Substitution sich die Faktor-XIII-Aktivität normalisiert habe und n icht wieder abgefallen sei, sei mit überwiegender Wahrscheinlichkeit von einem passageren erworbenen Faktor-XIII-Mangel auszugehen (vgl. E. 3.5 hiervor ). Mithin ergeben sich aus den nunmehr vorliegenden fachärztlichen Berichten neue Erkenntnisse in Bezug auf die Frage, ob es sich bei der Blutgerinnungsstörung um eine angeborene oder erworbene Störung handelt. Da diese Unterscheidung für die Beurteilung der Leistungspflicht für ein Geburtsgebrechen entscheidend ist, liegen aufgrund dessen neue Beweismittel vor, welche eine prozessuale Revi sion (Art. 53 Abs. 1 ATSG) als angezeigt erscheinen lassen könnten. 4.3 Die medizinische Stellungnahme des RAD erscheint für den Rechtsanwender grundsätzlich plausibel. I ns Gewicht fällt aber auch, dass mit Bezug auf die vor liegende Frage stellung einer genetisch bedingten Blutgerinnungsstörung durch Fachärzte für Genetik und Hämatologie spezifizierte Berichte vorliegen, die Zweifel an der Zuverlässigkeit und Schlüssigkeit des RAD-Berichts nicht unbegründet er schei nen lassen. Damit kann auf die RAD-Stellungnahme nicht abgestellt werden ( zum Beweiswert vgl. E. 1.3 hiervor). D ie Fragestellung nach einem angeborenen Faktor-XIII-Mangel bei der Beschwerdeführerin lässt sich auch nicht zuverlässig anhand der übrigen Facharztbericht e beantworten. Die medi zinische Fragestellung, ob weiterhin von einem Geburtsgebrechen auszugehen ist, ist daher mittels medizinischem Sachverständigengutachten zu klären. D er angefochtene E ntscheid ist daher aufzuheben und zur entsprechenden medi zinischen Abklärung mit anschliessender rechtsgenüglich begründeter Neu ver fügung an die Beschwerdegegnerin zurückzuweisen. 5. 5.1 Die Rückweisung der Sache an die Verwaltung zur weiteren Abklärung und neuen Verfügung gilt rechtsprechungsgemäss für die Frage der Auferlegung der Ge richts kosten wie auch einer allfälligen Parteientschädigung als vollständiges Obsiegen (BGE 141 V 281 E. 11.1, 137 V 210 E. 7.1, 137 V 57 E. 2.2). 5.2 Die Kosten des Verfahrens ( Art. 69 Abs. 1 bis IVG) sind auf Fr. 800.-- festzusetzen und entsprechend dessen Ausgang der Beschwerdegegnerin aufzuerlegen. Das Gericht erkennt: 1. Die Beschwerde wird in dem Sinne gutgeheissen, dass d ie angefochtene Verfügung vom 2 8. April 2017 aufgehoben und die Sache an die Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle, zurückgewiesen wird, damit diese, nach erfolgter Abk lärung im Sinne der Erwägungen neu verfüge. 2. Die Gerichtskosten von Fr. 800.-- werden der Beschwerdegegnerin auferlegt. Rechnung und Einzahlungsschein werden der Kostenpflichtigen nach Eintritt der Rechtskraft zugestellt. 3. Zustellung gegen Empfangsschein an: - Y.___ und Z.___ - Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle - Bundesamt für Sozialversicherungen sowie an: - Gerichtskasse (im Dispositiv nach Eintritt der Rechtskraft) 4. Gegen diesen Entscheid kann innert 30 Tagen seit der Zustellung beim Bundesgericht Beschwerde eingereicht werden ( Art. 82 ff. in Verbindung mit Art. 90 ff. des Bundes gesetzes über das Bundesgericht, BGG). Die Frist steht während folgender Zeiten still: vom siebten Tag vor Ostern bis und mit dem siebten Tag nach Ostern, vom 1 5. Juli bis und mit 1 5. August sowie vom 1 8. Dezember bis und mit dem 2. Januar ( Art. 46 BGG). Die Beschwerdeschrift ist dem Bundesgericht, Schweizerhofquai 6, 6004 Luzern, zuzu stellen. Die Beschwerdeschrift hat die Begehren, deren Begründung mit Angabe der Beweis mittel und die Unterschrift des Beschwerdeführers oder seines Vertreters zu enthalten; der angefochtene Entscheid sowie die als Beweismittel angerufenen Urkunden sind beizulegen, soweit die Partei sie in Händen hat ( Art. 42 BGG). Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich Der VorsitzendeDer Gerichtsschreiber GräubNef

Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich IV.2017.00583 III. Kammer Sozialversicherungsrichter Gräub, Vorsitzender Sozialversicherungsrichterin Fehr Sozialversicherungsrichterin Grieder-Martens Gerichtsschreiber Nef Urteil vom 31. Januar 2019 in Sachen X.___, geb. 2009 Beschwerdeführerin gesetzlich vertreten durch die Eltern Y.___ und Z.___ gegen Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle Röntgenstrasse 17, Postfach, 8087 Zürich Beschwerdegegnerin Sachverhalt: 1. X.___, geboren am 3 0. Dezember 2009, wurde unter Angabe von gesundheitlichen Beeinträchtigungen aufgrund ei ner seit Geburt bestehenden Faz i a lisparese von ihren Eltern am 2 7. März 2010 bei der Invaliden versicherung angemeldet ( Urk. 6/1 Ziff. 5. 1 und Ziff. 5.2 ). Die Sozialversicherungsanstalt des Ka ntons Zürich, IV-Stelle, anerkannte das Geburtsgebrechen Ziffer 397 (der Ve r ordnung über Geburtsgebrechen, GgV ) und erteilte Kostengutsprache für medizi n ische Massnahmen bis 3 1. März 2015 mit Verlängerung bis 3 1. Dezember 2029 ( Vollendung des 20. Altersjahrs; Mitteilung vom 1 7. Mai 2010 und Mitteilung vom 2 9. Oktober 2015 [ Urk. 6/5 und Urk. 6/8]). Einen Bericht des A.___ vom 1 0. März 2016 ( Urk. 6/11) über die Behandlung der Versicherten im Zusammen hang mit d em Geburtsgebrechen Ziffer 324 GgV nahm die IV-Stelle am 2 9. März 2016 ( Urk. 6/13) als Zusatzgesuch für medizinische Massnahmen entgegen. Nach Eingang eines ärztlichen Berichts von PD Dr. med. B.___, Leitende Ärztin Hämatologie am A.___, vom 8. April 2016 ( Urk. 6/14/5-6) anerkannte die IV-Stelle das Geburtsgebrechen Ziffer 324 GgV und erteilte Kostengutsprache für die Be handlung und ärztlich verordnete Behandlungsgeräte vom 2 3. Februar 2016 bis 3 1. Dezember 2029 (Vollendung des 2 0. Altersjahr s, Mitteilung vom 2 5. April 2016 [ Urk. 6/15]). In der Folge gingen weitere Berichte des A.___ bei der IV-Stelle ein (Bericht e vom 2 6. Februar und 3 0. Augu st 2016 [ Urk. 6/21]). Die IV -Stelle legte diese ihrem r egional en ärztlichen Dienst (RAD) Prof. Dr. med. C.___, Facharzt für Kinder - und Jugendmedizin, z ur Stellungnahme vor ( Urk. 6/23, Stellun gnahme vom 1 8. Oktober 2016). A m 1 6. November 2016 ( Urk. 6/24) stellte sie die wieder erwägungsweise Aufhebung der Mitteilung vom 2 5. April 2016 in Aussicht. Da gegen erhob die Krankenversicherung Helsana am 2 1. November 2016 ( Urk. 6/25) vorsorglich und am 3 0. Dezember 2016 ( Urk. 6/33) begründet Einwand. Ebenso erhob die Versicherte durch M itunterzeichnen d es Schreiben s von PD Dr. B.___ vom 2 2. November 2016 ( Urk. 6/28 ) Einwand. Nach erneuter Vorlage an RAD Prof. Dr. C.___ (vgl. Stel lungnahme vom 2 3. Februar 2017 [ Urk. 6/36/3 ] ) verfügte die IV-Stelle am 2 8. April 2017 in angekündigtem Sinne ( Urk. 2). 2. Dagegen erhob en die Eltern der Versicherte n mit Eingabe d es von PD Dr. B.___ mit unterzeichneten Schreibens vom 1 5. Mai 2017 ( Urk. 1) Beschwerde und stellte n sinngemäss den Antrag auf Aufhebung der Verfügung vom 2 8. April 2017 und Anerkennung des Geburtsgebrechens Ziffer 32 4. Die IV-Stelle bean tragte mit Beschwerdeantwort vom 2 9. Juni 2017 ( Urk. 5) die Abweisung der Be schwerde, wovon den Eltern der Versicherten am 30. Juni 2017 Kenntnis gege ben wurde (Urk. 7). Das Gericht zieht in Erwägung: 1. 1.1 1.1.1 Versicherte haben bis zum vollendeten 20. Altersjahr Anspruch auf die zur Be hand lung von Geburtsgebrechen ( Art. 3 Abs. 2 des Bundesgesetz es über den All ge meinen Teil des Sozialversicherungsrechts, ATSG) notwendigen medizinischen Massnahmen ( Art. 13 Abs. 1 des Bundesgesetz es über die Invalidenversicherung, IVG). Der Bundesrat bezeichnet die Gebrechen, für welche diese Massnahmen gewährt werden. Er kann die Leistung ausschliessen, wenn das Gebrechen von geringfügiger Bedeutung ist ( Art. 13 Abs. 2 IVG). Als Geburtsgebrechen gelten diejenigen Krankheiten, die bei vollendeter Geburt bestehen ( Art. 3 Abs. 2 ATSG in Verbindung mit Art. 1 Abs. 1 Satz 1 GgV ). Die blosse Veranlagung zu einem Leiden gilt nicht als Geburtsgebrechen. Der Zeit punkt, in dem ein Geburtsgebrechen als solches erkannt wird, ist unerheblich ( Art. 1 Abs. 1 GgV ). Als medizinische Massnahmen, die für die Behandlung eines Geburtsgebrechens notwendig sind, gelten sämtliche Vorkehren, die nach bewähr ter Erkenntnis der medizinischen Wissenschaft angezeigt sind und den therapeu tischen Erfolg in einfacher und zweckmässiger Weise anstreben ( Art. 2 Abs. 3 GgV ). 1. 1. 2 Bei den medizinischen Eingliederungsmassnahmen ( Art. 12 und 13 IVG) gilt nach der Rechtsprechung die Invalidität in dem Zeitpunkt als eingetreten, in dem das festgestellte Gebrechen eine medizinische Behandlung oder ständige Kontrolle objektiv erstmals notwendig macht, was dann zutrifft, wenn die Behandlungs- oder Kontrollbedürftigkeit beginnt und keine Gegenindikation besteht. Diese Grundsätze gelten auch zur Bestimmung des Invaliditätseintritts bei Versicherten bis zur Vollendung des 2 0. Altersjahres, die an einem Geburtsgebrechen leiden (BGE 111 V 117 E. 1d mit Hinweisen). 1. 1. 3 Für die Annahme einer Leistungspflicht der Invalidenversicherung aufgrund von Art. 13 IVG genügt nach konstanter Rechtsprechung des Bundesgerichts in beweis rechtlicher Hinsicht, dass es ein Facharzt oder eine Fachärztin zumindest für wahrscheinlich hält, es liege ein im Anhang der GgV enthaltenes Gebrechen vor (BGE 100 V 104 E. 2 in fine ). 1.2 Die IV-Stelle kann auf formell rechtskräftige Verfügungen, welche nicht Gegen stand materieller richterlicher Überprüfung gebildet haben, zurück kom men, wenn diese zweifellos unrichtig sind und wenn ihre Berichtigung von erheblicher Bedeutung ist (Art. 53 Abs. 2 und 3 ATSG; BGE 141 V 405 E. 5.2, 138 V 147 E. 2.1; Urteil des Bundesgerichts 9C_819/2017 vom 13. Februar 2017 E. 2.2). Die Wiedererwägung im Sinne von Art. 53 Abs. 2 ATSG dient der Korrektur einer anfänglich unrichtigen Rechtsanwendung einschliesslich unrichtiger Feststellung im Sinne der Würdigung des Sachverhaltes (statt vieler: Urteil des Bundesgerichts 8C_121/2017 vom 5. Juli 2018 E. 8.2). Dabei braucht es sich nicht um eine formelle Verfügung ( Art. 49 ATSG) zu handeln. Eröffnet die IV-Stelle etwa gestützt auf Art. 74 ter lit. a der Verordnung über die Invalidenversicherung ( IVV ) die Leistungszusprache im formlosen Ver fah ren auf dem Wege der blossen Mitteilung ( Art. 51 ATSG), erwächst diese nach Ablauf einer bestimmten Frist ebenso in Rechtskraft, wobei für die Verwaltung eine Zeitspanne gilt, die der Rechtsmittelfrist bei formel len Verfügungen ent spricht (vgl. Kieser ATSG -Kommentar, 3. Aufl. 2015, N 8 zu Art. 51, mit Hinweis auf BGE 129 V 11 0 ). Die Wiedererwägung nach Art. 53 Abs. 2 ATSG setzt voraus, dass kein ver nünf tiger Zweifel an der Unrichtigkeit der Verfügung möglich, folglich nur dieser einzige Schluss denkbar ist. In diesem Sinne qualifiziert unrichtig ist eine Ver fügung, wenn eine Leistung aufgrund falscher Rechtsregeln beziehungsweise ohne oder in unrichtiger Anwendung der massgeblichen Bestimmungen zugesprochen wurde (BGE 141 V 405 E. 5.2, 140 V 77 E. 3.1 mit Hinweis). Gleiches gilt bei einer klaren Verletzung des Untersuchungsgrundsatzes, insbesondere wenn die notwendigen fachärztlichen Abklärungen überhaupt nicht oder nicht mit der erforderlichen Sorgfalt durchgeführt wurden (vgl. Art. 43 ATSG; BGE 141 V 405 E. 5.2; Urteil des Bundesgerichts 8C_717/2017 vom 2. August 2018 E. 3.2 mit Hinweisen). Soweit ermessensgeprägte Teile der Anspruchsprüfung vor dem Hin ter grund der Sach- und Rechtslage einschliesslich der Rechtspraxis im Zeitpunkt der rechtskräftigen Leistungszusprechung in vertretbarer Weise beurteilt worden sind, scheidet die Annahme zweifelloser Unrichtigkeit aus (BGE 141 V 405 E. 5.2 mit Hinweisen; vgl. statt vieler: Urteil des Bundesgerichts 9C_766/2016 vom 3. April 2017 E. 1.1.2 mit Hinweisen). 1.3 Die RAD stehen den IV-Stellen zur Beurteilung der medizinischen Voraus setz ungen des Leistungsanspruchs zur Verfügung. Sie sind in ihrem medizinischen Sachentscheid im Einzelfall unabhängig (Art. 59 Abs. 2 bis IVG). Nach Art. 49 IVV beurteilen die RAD die medizinischen Voraussetzungen des Leistungsanspruchs. Die geeigneten Prüfmethoden können sie im Rahmen ihrer medizinischen Fach kompetenz und der allgemeinen fachlichen Weisungen des Bundesamtes frei wählen (Abs. 1). Die RAD können Versicherte bei Bedarf selber ärztlich unter suchen. Sie halten die Untersuchungsergebnisse schriftlich fest (Abs. 2; Urteil des Bundesgerichts 9C_406/2014 vom 31. Oktober 2014 E. 3.5 mit Hinweis auf BGE 135 V 254 E. 3.5). Die Funktion interner RAD-Berichte besteht darin, aus medizinischer Sicht – gewissermassen als Hilfestellung für die medizinischen Laien in Verwaltung und Gerichten, welche in der Folge über den Leistungsanspruch zu entscheiden haben – den medizinischen Sachverhalt zusammenzufassen und zu würdigen, wozu namentlich auch gehört, bei widersprüchlichen medizinischen Akten eine Wer tung vorzunehmen und zu beurteilen, ob auf die eine oder die andere Ansicht abzustellen oder aber eine zusätzliche Untersuchung vorzunehmen sei. Sie wür digen die vorhandenen Befunde aus medizinischer Sicht (Urteil des Bundes ge richts 9C_406/2014 vom 31. Oktober 2014 E. 3.5 mit Hinweisen). Der Beweiswert von RAD-Berichten nach Art. 49 Abs. 2 IVV ist mit jenem exter ner medizinischer Sachverständigengutachten vergleichbar, sofern sie den praxi s gemässen Anforderungen an ein ärztliches Gutachten ( BGE 134 V 231 E. 5.1) genügen und die Arztperson über die notwendigen fachlichen Qualifikationen verfügt ( BGE 137 V 210 E. 1.2.1). Allerdings kann auf das Ergebnis versiche rungs interner ärztlicher Abklärungen – zu denen die RAD-Berichte gehören – nicht abgestellt werden, wenn auch nur geringe Zweifel an ihrer Zuverlässigkeit und Schlüssigkeit bestehen (Urteil des Bundesgerichts 8C_197/2014 vom 3. Oktober 2014 E. 4.2 mit Hinweisen auf BGE 139 V 225 E. 5.2; 135 V 465 E. 4.4 und E. 4.7). 2. 2.1 Die Beschwerdegegne rin begründete die angefochtene Verfügung ( Urk. 2) damit, dass das A.___ mit Schreiben vom 3 0. August 2016 darüber infor miert habe, dass sich der schwere FXIII-Mangel normalisiert habe. Es sei keine Mutation gefunden worden, die mit angeborenem Faktor-XIII - Mangel assoziiert sei. Die Faktor-XIII-Aktiv ität habe sich nach kurzzeitiger Substitution norma lisiert und sei nicht wieder abgefallen. Mit über wiegender Wahrscheinlichkeit sei damit von einem vorübergehend erworbenen Faktor-XIII- Mangel auszugehen ; da für einen angeborenen Faktor-XIII-Mangel keine An haltspunkte bestünden, bestehe keine Grundlage für Leistungsansprüche nach dem Geburtsgebrechen Ziffer 324. 2.2 Die Eltern der Versicherten stellte n sich auf den Standpunkt ( Urk. 1), nachdem sich diese im Februar 2016 in der Notfallstation des A.___ mit Fieber, Erbrechen und Bauchschmerzen vor gestellt habe, sei der Verdacht auf eine akute Blinddarmentzündung gestellt worden und die stationäre Aufnahme zur laparoskopischen Appendektomie erfolgt. Am dritten postoperativen Tag seien pro grediente Hämatome und eine Sickerblutung im Operationsbereich aufgetre ten und die Gerinnungsabklärung h ab e einen schweren FXIII-Mangel gezeigt. Unter Substitution von FXIII habe die Blutung sistiert werden können und n ach mehreren Substitutionen habe eine Stabilisi erung und schlussendlich im Mai 2016 eine spontane Normalisierung der FXIII-Konzentrationen beobachte t werden können. D ie post operative Blutung und der FXIII-Mangel sei en im Rahmen des Noonan - Syndroms und somit als angeborene K oagulopathie zu interpretieren. Ein durch eine der bekannten Mutationen im FXIII -Gen verursachter FXIII-Mangel könne nicht mit dem FXIII-Mangel im Rahmen des Noonan - Syndroms verglichen wer den. B ei letzterem seien ganz andere angeborene pathophy siologische Mechanis men im Spiel. Es sei mit überwiegender Wahrscheinlichkeit zu erwarten, dass sich ein behandlungsbedürftiger FXIII -Mangel respektive eine Blutungsneigung auch in zukünftigen Risikosituatio nen (chirurgische/zahnärztliche Eingriffe) entwickeln werde. 3. 3.1 Im Bericht des A.___ vom 2 6. Februar 2016 ( Urk. 6/21/2-4) über den stationären Aufenthalt vom 2 3. bis 2 6. Februar 2016 hielten die Ärzte fest, die Versicherte sei am 2 1. Februar 2016 aus dem stationären Aufenthalt nach laparoskopischer Appendektomie und Sickerblutung aus dem Operationsgebiet bei neuer Diagnose eines Faktor 13 - Mangels entlassen worden. Zuhause sei es ihr zunächst gut gegangen, sie beklage nun aber wieder stärkere Bauchschmerzen (S. 1). Bei Eintritt sei en ein stark erniedri gter Faktor 13 und ein erneutes Hämatom im rechten Unterbauch festgestellt worden. Nach der Gabe von Fibrogammin habe sic h jeweils ein guter Anstieg des Faktor 13 gezeigt, der im Verlauf aber jeweils wieder schnell gesunken sei, so dass meh rere Fibrogammingaben not wendig gewesen seien. Klinisch hätten sich bei der Versicherten ein Kleinwuchs und einige Dysmor phie zeichen gezeigt, die a uf ein Noonan-Syndrom hinweisen könn t en. Daher sei ein genetisches Konsil erfolgt und klinisch stehe auch für die Genetiker die Ver dachtsdiagnose einer Rasopathie im Vordergrund. Echokardiographisch sei ein Herz fehler schon vor einigen Jahren ausgeschlo ssen worden und eine erneute Echokardiographie sei aktuell nicht notwendig. Im Verlauf habe die Blutung sistiert werden können und intraabdominal sei der Faktor 13 stabil gewesen, so dass die Versicherte in die ambulante Weiterbetreuung durch die Hämatologen habe entlassen werden können (S. 2 f.). 3.2 Im Formularbericht zu Händen der Beschwerdegegnerin vom 8. April 2016 ( Urk. 6/14/5-6) hielt PD Dr. B.___ als Diagnosen einen schweren FXIII-Mangel und ein unklares Dysmorphie -Syndrom fest (Ziff. 1.1). Es liege ein Geburtsgebrechen nach Ziffer 324 vor und die Versicherte benötige monatliche prophylaktische FXIII-Substitution en und zusätzliche FXIII-Substitutionen bei Blutungen oder chirurgischen/zahnärztlichen Eingriffen und eventuell physiothe ra peutische Untersuchungen respektive Behandlungen bei Gelenksblutungen (Ziff. 1.3, Ziff. 1.7). Bekanntlich sei das Risiko einer Hirnblutung bei FXIII-Mangel deutlich erhöht, weshalb eine monatliche prophylaktische FXIII -Substitution mittels Fibrogammin ab sofort indiziert sei (Ziff. 2.5). 3.3 Im Bericht des D.___ vom 2 9. August 2016 ( Urk. 6/9/2-4) hielten die Ärzte folgende Diagnosen fest (S. 1) : - Noonan-Syndrom mit - Nachweis der Mutati on c.188A>G im PTPN11 -Gen im heterozygoten Zustand - Kleinwuchs - Faktor- XllI - Mangel - morphologische Auffälligkeiten - Kongenitale Fazialisparese rechts Bei Verdacht auf ein Noonan-Syndrom sei eine molekulargenetische Analyse der mit Noonan-Syndrom assoziierten Gene durchgeführt worden. Hierbei habe im PTP N 11-Gen eine heterozygote Mutation gefunden werden können, die bereits als krankheitsverursachende Mutation bei Patienten mit Noonan-Syndrom/ Raso pathien beschrieben worden sei. Die klinische Diagnose einer Erkrankung aus dem Formenkreis der Rasopathien habe dadurch molekulargenetisch bestätigt werden können (S. 1 f.). Das Noonan-Syndrom und verwandte Krankheitsbilder seien durch verschiedene Defekte in verschiedenen Genen des sogenannten Ras-MAPK-Signalweges verur sacht und würden somit auch als Rasopathien bezeichnet. Etwa die Hälfte der Patienten mit Noonan - Syndrom wiesen, wie die Versicherte, eine Mutation im PTPN11-Gen auf. Es besteh e eine gewisse Genotyp-Phänotyp-Korrelation zum jeweiligen Gen, abe r auch zu bestimmten Mutationen inn erhalb eines Gens. Dies bedeute, dass je nachd em welches Gen wie betroffen sei, das zu erwartende Sym p tomspektrum unterschiedlich sei. So f ä nde n sich bei Mutationen im PTPN11-Gen etwa folgende Symptom frequenzen: milder Kleinwuchs bei 74 %, Herzfehler bei 50 – 80 %, globale Ent wicklungsverzögerung oder Intell igenzminderung bei 29 %, meist milde Brustkorbanomalien bei 25 %, Innenohrschwerhörigkeit bei 21 %, Gerinnungsstörung (Blutungsnei gung und v ermehrtes Auftreten von blauen Fl ecken ) bei 17 %, juvenile myelomonozytäre Leukämie bei 8 %. Neben den charakteristischen fa zialen Auffälligkeiten w i e sen Patienten mit einer PTPN11 - Mutation häufiger eine relative Makrozephal ie auf. Bei der Versicherten liege hingegen eine Mikrozephalie vor. Im Rahmen des Syndroms könne es weiterhin, wie auch bei der Versicherten, zu einer Gedeih störung und einer muskulären Hypotonie kommen. Ferner träten eine Dysplasie des lympha tischen Gewebes, Augen anomalien und urogenitale Fehlbildungen auf (S. 2). Im Verlauf sei folgendes Prozedere zu empfehlen: Gehörtestung, entwick lungs pädiatrische Standortbestimmung, zerebrale Bildgebung zum Ausschluss einer möglichen Moya-Moya Erkrankung, regelmässige ophthalmologische Kontroll unter suchungen, regelmässige Wa chstumskontrollen, nephrologische Evaluie rung, kieferorthopädische/zahnärztliche Kontrollen, wobei b ei anstehe nden operativen Eingriffen, unter anderem bei grösseren zahnärztlichen Behandlungen, zur Ab klä rung der Gerinnungssitua tion u nd präventiver Massnahmen um eine Rück sprache mit PD Dr. B.___ gebeten werde; dermatologische Evaluierung bei Bedarf, erhöhte Wachsamkeit und ausführliche Abklärungen bei klinischem Verdacht auf Malignität (S. 2 f.). 3.4 Am 3 0. August 2016 ( Urk. 6/16) berichtete PD Dr. B.___, in der Zwischenzeit habe sich der FXIII normalisiert und molekulargenetisch sei die Verdachtsdiagnose Noonan-Syndrom bestätigt worden. Da Gerinnungsstörungen sehr häufig bei Patienten mit No onan-Syndrom aufträ ten und sich, wie bei der Versicherten im Rahmen von chirurgischen Eingriffen mit Blutungen manifes tieren könnten, sei diese trotz Normalisierung des FXIII weiterhin für das GG 324 angemeldet zu lassen. Engmaschige Kontrollen seien vor allem vor und nach chirurgischen Eingriffen bei der Beschwerdeführerin in Zukunft unerlässlich. Die Therapie mit Faktorsubstitution sei nur dann bei Bedarf und nicht mehr pro phy laktisch vorgesehen. 3.5 Im Bericht des A.___ vom 5. Oktober 2016 (Urk. 6/9/5-6) über die am gleichen Tag durchgeführte Magnetresonanztomografie des Kopfs beschrieb die zuständige pädiatrische Neuroradiologin, der rechte Nervus facialis sei nur hauchdünn erkennbar im Sinne einer ausgeprägten, in erster Linie kongenitalen Hypoplasie. Es bestünden kein Nachweis für akute Veränderungen und kein Anhalt für eine Moya-Moya Erkrankung. 3.6 Der RAD Prof. Dr. C.___ hielt in seiner Aktenbeurteilung vom 2 3. Februar 2017 (Urk. 6/36 S. 3) fest, bei der Versicherten sei im Zusammenhang mit dem Noonan-Syndrom eine Mutation im PTPN11-Gen nachgewiesen worden. Dieses Gen sei auf dem langen Arm des Chromosoms Nr. 12 lokalisiert. Die bei angeborenem Faktor-XIII-Mangel üblichen Mutationen seien dagegen auf dem kurzen Arm des Chromosom s Nr. 6 lokalisiert. Im Arztbericht vom 3 0. August 2016 sei angegeben worden, dass der Mischversuch für einen Faktor-XIII-Mangel gesprochen habe sowie: «Anschliessend haben wir eine molekulargenetische Untersuchung durch führen lassen. Diese konnte weder eine Punktmutation noch kleine Deletionen oder Insertionen zeigen. Die Bestimmung des FXIII bei beiden Eltern hat normale Resultate gezeigt.» Im Zusammenhang mit PTPN11 -Mutationen seien bisher keine Fallberichte über Faktor-XIII -Mangel publiziert worden und bisher seien in der Fachliteratur keine F allberichte oder Fallserien von angeborenem Faktor-XIII-Mangel bei Patienten mit Noon an-Syndrom dokumentiert worden. Bei der Ver sicherten sei keine Mutation gefunden worden, die mit angeborenem Faktor-XIII -Mangel assoziiert sei. Na ch kurzzeitiger Substitution habe sich die Faktor-XIII-Aktivität normalisiert und sei nicht wieder abgefallen. Mit überwiegender Wahr scheinlichkeit sei damit vo n einem passageren erworbenen Fa k t or-XIII-Mangel auszugeh e n. Da für einen angeborenen Faktor- XIII- Man gel keine Anhaltspunkte bestünden, bestehe auch kei ne Grundlage für Leistungsanspr ü che nach Ziffer 324 GgV. 4. 4.1 Die Beschwerdegegnerin anerkannte in ihrer Mitteilung vom 2 5. April 2016 ( Urk. 6/15) das Geburtsgebrechen nach Ziffer 324 GgV : Angeborene Koagulo pathien und Thrombozytopathien ( Hämophilien und andere Defekte von Ge rinnungsfaktoren). Die entsprechende Mitteilung blieb unangefochten und erwuc hs somit in Rechtskraft. Ein wiedererwägungsweises Zurückkommen auf den rechts kräftigen Verwaltungse ntscheid setzt e damit gemäss Art. 53 Abs. 2 ATSG die zweifellose Unrichtigkeit voraus, i n dem Sinne, dass kein vernünftiger Zweifel an der Unrichtigkeit des Entscheids möglich ist (vgl. E. 1.2 hiervor). Inwiefern eine solche qualifizierte Unrichtigkeit vorliegt, hat die Beschwer de geg nerin in ihrem Entscheid vom 28. April 2017 (Urk. 2) nicht dargetan. Im Zeitpunkt der Mitteilung vom 25. April 2016 (Urk. 6/15) lagen fachärztliche Berichte vor, welche das Vorliegen eines Geburtsgebrechens nach Ziffer 324 bejahten (vorstehend E. 3.1-3.2). Angesichts dessen, dass es aus beweisrechtlicher Sicht für die Annahme einer Leistungspflicht der Invalidenversicherung bereits genügt, dass das Vorliegen eines Geburtsgebrechens aus fachärztlicher Sicht für wahrscheinlich gehalten wird (vorstehend E. 1.1.3), ist die zweifellose Unrichtig keit der Mitteilung zu verneinen. Im Übrigen begnügte sich die Beschwerdegegnerin unter dem Titel «Wieder er wägungs w eise Aufhebung der Mitteilung vom 2 5. April 2016» mit einer Begrün dung entsprechend einer erstmaligen Leistungsbeurteilung. Es bleibt damit unkla r, was die Beschwerdegegnerin in ihr em Entscheid geprüft hat. D em Entscheid ermangelt es in dieser Hinsicht einer rechtsgenüglich en Begründung. 4.2 Laut Arztberichten (vorstehend E. 3.3-3.4) und Ausführungen der Versicherten (Urk. 1) normalisierte sich die Faktor-XIII-Konzentration im Mai 2016 spontan, und es entfiel die ursprünglich angeordnete monatliche Prophylaxe einer FXIII -Substitution mittels Fibrogammin. In der Folge wurden mehrere – insbesondere molekulargenetische – Untersuchungen durchgeführt. Diesbezüglich liegt eine medizinische Expert enstre itigkeit vor, bei der sich die Ärzte uneinig sind, ob im Zusammenhang mit einem bei der Versicherten diagnostizierten Noonan-Syn drom mit Nachweis von PTPN11-Mutationen mit Kleinwuchs, morphologischen Auffälligkeiten und einem Faktor-XIII-Mangel ( Mangel an Blutg erinnungs fak tor ), diese Blutgerinnungsstörung als angeboren e Störung gelten und damit als Geburtsgebrechen gemäss Ziff. 324 GgV anerkannt werden kann. In diesem Zusammenhang wiesen die Genetiker des D.___ darauf hin, dass bei Mutationen im PTPN11-Gen bei 17 % der Betroffenen eine Gerinnungsstörung (Blutungsneigung und vermehrtes Auftreten von blauen Flecken ) auftrete (vgl. E. 3.2 hiervor). Auch d ie behandelnde Hämatologin PD Dr. B.___ hielt fest, dass die Gerinnungsstörung oft bei Patienten mit Noonan-Syndrom auftrete, was sich wie bei der Beschwerdeführerin im Rahmen von chirurgischen Eingriffen mit Blutungen manifestiere und deshalb e ng ma schige Kontrollen vor allem vor und nach chirurgischen Eingriffen unerlässlich seien (vgl. E. 3.4). Demgegenüber vert ra t der RAD- Pädiater Prof. Dr. C.___ die Auffassung, die im Zusammenhang mit dem Noonan-Syndrom nachgewiesene Mutation im PTPN11 -Gen sei auf dem langen Arm des Chromosoms Nr. 12 lokalisiert worden. Die bei angeborenem Faktor-XIII-Mangel üblichen Mutationen seien dagegen auf dem kurzen Arm des Chromosom en Nr. 6 lokalisiert und im Zusammenhang mit PTPN11-Mutationen seien bisher keine Fallberichte über Faktor-XIII-Mangel publiziert und in der Fachliteratur keine Fallberichte oder Fallserien von ange borenem Faktor-XIII-Mangel bei Patienten mit Noonan-Syndrom dokumentiert worden. Da bei der Versicherten keine Mutation gefunden worden sei, die mit einem angeborenem Faktor-XIII-Mangel zu assoziieren sei, und nach kurzzeitiger Substitution sich die Faktor-XIII-Aktivität normalisiert habe und n icht wieder abgefallen sei, sei mit überwiegender Wahrscheinlichkeit von einem passageren erworbenen Faktor-XIII-Mangel auszugehen (vgl. E. 3.5 hiervor ). Mithin ergeben sich aus den nunmehr vorliegenden fachärztlichen Berichten neue Erkenntnisse in Bezug auf die Frage, ob es sich bei der Blutgerinnungsstörung um eine angeborene oder erworbene Störung handelt. Da diese Unterscheidung für die Beurteilung der Leistungspflicht für ein Geburtsgebrechen entscheidend ist, liegen aufgrund dessen neue Beweismittel vor, welche eine prozessuale Revi sion (Art. 53 Abs. 1 ATSG) als angezeigt erscheinen lassen könnten. 4.3 Die medizinische Stellungnahme des RAD erscheint für den Rechtsanwender grundsätzlich plausibel. I ns Gewicht fällt aber auch, dass mit Bezug auf die vor liegende Frage stellung einer genetisch bedingten Blutgerinnungsstörung durch Fachärzte für Genetik und Hämatologie spezifizierte Berichte vorliegen, die Zweifel an der Zuverlässigkeit und Schlüssigkeit des RAD-Berichts nicht unbegründet er schei nen lassen. Damit kann auf die RAD-Stellungnahme nicht abgestellt werden ( zum Beweiswert vgl. E. 1.3 hiervor). D ie Fragestellung nach einem angeborenen Faktor-XIII-Mangel bei der Beschwerdeführerin lässt sich auch nicht zuverlässig anhand der übrigen Facharztbericht e beantworten. Die medi zinische Fragestellung, ob weiterhin von einem Geburtsgebrechen auszugehen ist, ist daher mittels medizinischem Sachverständigengutachten zu klären. D er angefochtene E ntscheid ist daher aufzuheben und zur entsprechenden medi zinischen Abklärung mit anschliessender rechtsgenüglich begründeter Neu ver fügung an die Beschwerdegegnerin zurückzuweisen. 5. 5.1 Die Rückweisung der Sache an die Verwaltung zur weiteren Abklärung und neuen Verfügung gilt rechtsprechungsgemäss für die Frage der Auferlegung der Ge richts kosten wie auch einer allfälligen Parteientschädigung als vollständiges Obsiegen (BGE 141 V 281 E. 11.1, 137 V 210 E. 7.1, 137 V 57 E. 2.2). 5.2 Die Kosten des Verfahrens ( Art. 69 Abs. 1 bis IVG) sind auf Fr. 800.-- festzusetzen und entsprechend dessen Ausgang der Beschwerdegegnerin aufzuerlegen. Das Gericht erkennt: 1. Die Beschwerde wird in dem Sinne gutgeheissen, dass d ie angefochtene Verfügung vom 2 8. April 2017 aufgehoben und die Sache an die Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle, zurückgewiesen wird, damit diese, nach erfolgter Abk lärung im Sinne der Erwägungen neu verfüge. 2. Die Gerichtskosten von Fr. 800.-- werden der Beschwerdegegnerin auferlegt. Rechnung und Einzahlungsschein werden der Kostenpflichtigen nach Eintritt der Rechtskraft zugestellt. 3. Zustellung gegen Empfangsschein an: - Y.___ und Z.___ - Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle - Bundesamt für Sozialversicherungen sowie an: - Gerichtskasse (im Dispositiv nach Eintritt der Rechtskraft) 4. Gegen diesen Entscheid kann innert 30 Tagen seit der Zustellung beim Bundesgericht Beschwerde eingereicht werden ( Art. 82 ff. in Verbindung mit Art. 90 ff. des Bundes gesetzes über das Bundesgericht, BGG). Die Frist steht während folgender Zeiten still: vom siebten Tag vor Ostern bis und mit dem siebten Tag nach Ostern, vom 1 5. Juli bis und mit 1 5. August sowie vom 1 8. Dezember bis und mit dem 2. Januar ( Art. 46 BGG). Die Beschwerdeschrift ist dem Bundesgericht, Schweizerhofquai 6, 6004 Luzern, zuzu stellen. Die Beschwerdeschrift hat die Begehren, deren Begründung mit Angabe der Beweis mittel und die Unterschrift des Beschwerdeführers oder seines Vertreters zu enthalten; der angefochtene Entscheid sowie die als Beweismittel angerufenen Urkunden sind beizulegen, soweit die Partei sie in Händen hat ( Art. 42 BGG). Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich Der VorsitzendeDer Gerichtsschreiber GräubNef

Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich Sozialversicherungsgericht

Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich

des Kantons Zürich IV.2017.00583 III. Kammer Sozialversicherungsrichter Gräub, Vorsitzender Sozialversicherungsrichterin Fehr Sozialversicherungsrichterin Grieder-Martens Gerichtsschreiber Nef Urteil vom 31. Januar 2019

IV.2017.00583

IV.2017.00583

IV.2017.00583 III. Kammer

III. Kammer

Sozialversicherungsrichter Gräub, Vorsitzender Sozialversicherungsrichterin Fehr Sozialversicherungsrichterin Grieder-Martens Gerichtsschreiber Nef

Sozialversicherungsrichter Gräub, Vorsitzender Sozialversicherungsrichterin Fehr Sozialversicherungsrichterin Grieder-Martens Gerichtsschreiber Nef

Urteil vom 31. Januar 2019

Urteil vom 31. Januar 2019 in Sachen

in Sachen X.___, geb. 2009

X.___, geb. 2009 Beschwerdeführerin

Beschwerdeführerin gesetzlich vertreten durch die Eltern Y.___ und Z.___

gesetzlich vertreten durch die Eltern Y.___ und Z.___ gegen

gegen Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle

Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle Röntgenstrasse 17, Postfach, 8087 Zürich

Röntgenstrasse 17, Postfach, 8087 Zürich Beschwerdegegnerin

Beschwerdegegnerin Sachverhalt:

Sachverhalt: 1. X.___, geboren am 3 0. Dezember 2009, wurde unter Angabe von gesundheitlichen Beeinträchtigungen aufgrund ei ner seit Geburt bestehenden Faz i a lisparese von ihren Eltern am 2 7. März 2010 bei der Invaliden versicherung angemeldet ( Urk. 6/1 Ziff. 5. 1 und Ziff. 5.2 ). Die Sozialversicherungsanstalt des Ka ntons Zürich, IV-Stelle, anerkannte das Geburtsgebrechen Ziffer 397 (der Ve r ordnung über Geburtsgebrechen, GgV ) und erteilte Kostengutsprache für medizi n ische Massnahmen bis 3 1. März 2015 mit Verlängerung bis 3 1. Dezember 2029 ( Vollendung des 20. Altersjahrs; Mitteilung vom 1 7. Mai 2010 und Mitteilung vom 2 9. Oktober 2015 [ Urk. 6/5 und Urk. 6/8]).

1. X.___, geboren am 3 0. Dezember 2009, wurde unter Angabe von gesundheitlichen Beeinträchtigungen aufgrund ei ner seit Geburt bestehenden Faz i a lisparese von ihren Eltern am 2 7. März 2010 bei der Invaliden versicherung angemeldet ( Urk. 6/1 Ziff. 5. 1 und Ziff. 5.2 ). Die Sozialversicherungsanstalt des Ka ntons Zürich, IV-Stelle, anerkannte das Geburtsgebrechen Ziffer 397 (der Ve r ordnung über Geburtsgebrechen, GgV ) und erteilte Kostengutsprache für medizi n ische Massnahmen bis 3 1. März 2015 mit Verlängerung bis 3 1. Dezember 2029 ( Vollendung des 20. Altersjahrs; Mitteilung vom 1 7. Mai 2010 und Mitteilung vom 2 9. Oktober 2015 [ Urk. 6/5 und Urk. 6/8]). Einen Bericht des A.___ vom 1 0. März 2016 ( Urk. 6/11) über die Behandlung der Versicherten im Zusammen hang mit d em Geburtsgebrechen Ziffer 324 GgV nahm die IV-Stelle am 2 9. März 2016 ( Urk. 6/13) als Zusatzgesuch für medizinische Massnahmen entgegen. Nach Eingang eines ärztlichen Berichts von PD Dr. med. B.___, Leitende Ärztin Hämatologie am A.___, vom 8. April 2016 ( Urk. 6/14/5-6) anerkannte die IV-Stelle das Geburtsgebrechen Ziffer 324 GgV und erteilte Kostengutsprache für die Be handlung und ärztlich verordnete Behandlungsgeräte vom 2 3. Februar 2016 bis 3 1. Dezember 2029 (Vollendung des 2 0. Altersjahr s, Mitteilung vom 2 5. April 2016 [ Urk. 6/15]).

Einen Bericht des A.___ vom 1 0. März 2016 ( Urk. 6/11) über die Behandlung der Versicherten im Zusammen hang mit d em Geburtsgebrechen Ziffer 324 GgV nahm die IV-Stelle am 2 9. März 2016 ( Urk. 6/13) als Zusatzgesuch für medizinische Massnahmen entgegen. Nach Eingang eines ärztlichen Berichts von PD Dr. med. B.___, Leitende Ärztin Hämatologie am A.___, vom 8. April 2016 ( Urk. 6/14/5-6) anerkannte die IV-Stelle das Geburtsgebrechen Ziffer 324 GgV und erteilte Kostengutsprache für die Be handlung und ärztlich verordnete Behandlungsgeräte vom 2 3. Februar 2016 bis 3 1. Dezember 2029 (Vollendung des 2 0. Altersjahr s, Mitteilung vom 2 5. April 2016 [ Urk. 6/15]). In der Folge gingen weitere Berichte des A.___ bei der IV-Stelle ein (Bericht e vom 2 6. Februar und 3 0. Augu st 2016 [ Urk. 6/21]). Die IV -Stelle legte diese ihrem r egional en ärztlichen Dienst (RAD) Prof. Dr. med. C.___, Facharzt für Kinder - und Jugendmedizin, z ur Stellungnahme vor ( Urk. 6/23, Stellun gnahme vom 1 8. Oktober 2016). A m 1 6. November 2016 ( Urk. 6/24) stellte sie die wieder erwägungsweise Aufhebung der Mitteilung vom 2 5. April 2016 in Aussicht. Da gegen erhob die Krankenversicherung Helsana am 2 1. November 2016 ( Urk. 6/25) vorsorglich und am 3 0. Dezember 2016 ( Urk. 6/33) begründet Einwand. Ebenso erhob die Versicherte durch M itunterzeichnen d es Schreiben s von PD Dr. B.___ vom 2 2. November 2016 ( Urk. 6/28 ) Einwand. Nach erneuter Vorlage an RAD Prof. Dr. C.___ (vgl. Stel lungnahme vom 2 3. Februar 2017 [ Urk. 6/36/3 ] ) verfügte die IV-Stelle am 2 8. April 2017 in angekündigtem Sinne ( Urk. 2).

In der Folge gingen weitere Berichte des A.___ bei der IV-Stelle ein (Bericht e vom 2 6. Februar und 3 0. Augu st 2016 [ Urk. 6/21]). Die IV -Stelle legte diese ihrem r egional en ärztlichen Dienst (RAD) Prof. Dr. med. C.___, Facharzt für Kinder und Jugendmedizin, z ur Stellungnahme vor ( Urk. 6/23, Stellun gnahme vom 1 8. Oktober 2016). A m 1 6. November 2016 ( Urk. 6/24) stellte sie die wieder erwägungsweise Aufhebung der Mitteilung vom 2 5. April 2016 in Aussicht. Da gegen erhob die Krankenversicherung Helsana am 2 1. November 2016 ( Urk. 6/25) vorsorglich und am 3 0. Dezember 2016 ( Urk. 6/33) begründet Einwand. Ebenso erhob die Versicherte durch M itunterzeichnen d es Schreiben s von PD Dr. B.___ vom 2 2. November 2016 ( Urk. 6/28 ) Einwand. Nach erneuter Vorlage an RAD Prof. Dr. C.___ (vgl. Stel lungnahme vom 2 3. Februar 2017 [ Urk. 6/36/3 ] ) verfügte die IV-Stelle am 2 8. April 2017 in angekündigtem Sinne ( Urk. 2). 2. Dagegen erhob en die Eltern der Versicherte n mit Eingabe d es von PD Dr. B.___ mit unterzeichneten Schreibens vom 1 5. Mai 2017 ( Urk. 1) Beschwerde und stellte n sinngemäss den Antrag auf Aufhebung der Verfügung vom 2 8. April 2017 und Anerkennung des Geburtsgebrechens Ziffer 32 4. Die IV-Stelle bean tragte mit Beschwerdeantwort vom 2 9. Juni 2017 ( Urk. 5) die Abweisung der Be schwerde, wovon den Eltern der Versicherten am 30. Juni 2017 Kenntnis gege ben wurde (Urk. 7).

2. Dagegen erhob en die Eltern der Versicherte n mit Eingabe d es von PD Dr. B.___ mit unterzeichneten Schreibens vom 1 5. Mai 2017 ( Urk. 1) Beschwerde und stellte n sinngemäss den Antrag auf Aufhebung der Verfügung vom 2 8. April 2017 und Anerkennung des Geburtsgebrechens Ziffer 32 4. Die IV-Stelle bean tragte mit Beschwerdeantwort vom 2 9. Juni 2017 ( Urk. 5) die Abweisung der Be schwerde, wovon den Eltern der Versicherten am 30. Juni 2017 Kenntnis gege ben wurde (Urk. 7). Das Gericht zieht in Erwägung:

Das Gericht zieht in Erwägung: 1.

1. 1.1

1.1 1.1.1 Versicherte haben bis zum vollendeten 20. Altersjahr Anspruch auf die zur Be hand lung von Geburtsgebrechen ( Art. 3 Abs. 2 des Bundesgesetz es über den All ge meinen Teil des Sozialversicherungsrechts, ATSG) notwendigen medizinischen Massnahmen ( Art. 13 Abs. 1 des Bundesgesetz es über die Invalidenversicherung, IVG). Der Bundesrat bezeichnet die Gebrechen, für welche diese Massnahmen gewährt werden. Er kann die Leistung ausschliessen, wenn das Gebrechen von geringfügiger Bedeutung ist ( Art. 13 Abs. 2 IVG).

1.1.1 Versicherte haben bis zum vollendeten 20. Altersjahr Anspruch auf die zur Be hand lung von Geburtsgebrechen ( Art. 3 Abs. 2 des Bundesgesetz es über den All ge meinen Teil des Sozialversicherungsrechts, ATSG) notwendigen medizinischen Massnahmen ( Art. 13 Abs. 1 des Bundesgesetz es über die Invalidenversicherung, IVG). Der Bundesrat bezeichnet die Gebrechen, für welche diese Massnahmen gewährt werden. Er kann die Leistung ausschliessen, wenn das Gebrechen von geringfügiger Bedeutung ist ( Art. 13 Abs. 2 IVG). Als Geburtsgebrechen gelten diejenigen Krankheiten, die bei vollendeter Geburt bestehen ( Art. 3 Abs. 2 ATSG in Verbindung mit Art. 1 Abs. 1 Satz 1 GgV ). Die blosse Veranlagung zu einem Leiden gilt nicht als Geburtsgebrechen. Der Zeit punkt, in dem ein Geburtsgebrechen als solches erkannt wird, ist unerheblich ( Art. 1 Abs. 1 GgV ). Als medizinische Massnahmen, die für die Behandlung eines Geburtsgebrechens notwendig sind, gelten sämtliche Vorkehren, die nach bewähr ter Erkenntnis der medizinischen Wissenschaft angezeigt sind und den therapeu tischen Erfolg in einfacher und zweckmässiger Weise anstreben ( Art. 2 Abs. 3 GgV ).

Als Geburtsgebrechen gelten diejenigen Krankheiten, die bei vollendeter Geburt bestehen ( Art. 3 Abs. 2 ATSG in Verbindung mit Art. 1 Abs. 1 Satz 1 GgV ). Die blosse Veranlagung zu einem Leiden gilt nicht als Geburtsgebrechen. Der Zeit punkt, in dem ein Geburtsgebrechen als solches erkannt wird, ist unerheblich ( Art. 1 Abs. 1 GgV ). Als medizinische Massnahmen, die für die Behandlung eines Geburtsgebrechens notwendig sind, gelten sämtliche Vorkehren, die nach bewähr ter Erkenntnis der medizinischen Wissenschaft angezeigt sind und den therapeu tischen Erfolg in einfacher und zweckmässiger Weise anstreben ( Art. 2 Abs. 3 GgV ). 1. 1. 2 Bei den medizinischen Eingliederungsmassnahmen ( Art. 12 und 13 IVG) gilt nach der Rechtsprechung die Invalidität in dem Zeitpunkt als eingetreten, in dem das festgestellte Gebrechen eine medizinische Behandlung oder ständige Kontrolle objektiv erstmals notwendig macht, was dann zutrifft, wenn die Behandlungs- oder Kontrollbedürftigkeit beginnt und keine Gegenindikation besteht. Diese Grundsätze gelten auch zur Bestimmung des Invaliditätseintritts bei Versicherten bis zur Vollendung des 2 0. Altersjahres, die an einem Geburtsgebrechen leiden (BGE 111 V 117 E. 1d mit Hinweisen).

1. 1. 2 Bei den medizinischen Eingliederungsmassnahmen ( Art. 12 und 13 IVG) gilt nach der Rechtsprechung die Invalidität in dem Zeitpunkt als eingetreten, in dem das festgestellte Gebrechen eine medizinische Behandlung oder ständige Kontrolle objektiv erstmals notwendig macht, was dann zutrifft, wenn die Behandlungs- oder Kontrollbedürftigkeit beginnt und keine Gegenindikation besteht. Diese Grundsätze gelten auch zur Bestimmung des Invaliditätseintritts bei Versicherten bis zur Vollendung des 2 0. Altersjahres, die an einem Geburtsgebrechen leiden (BGE 111 V 117 E. 1d mit Hinweisen). 1. 1. 3 Für die Annahme einer Leistungspflicht der Invalidenversicherung aufgrund von Art. 13 IVG genügt nach konstanter Rechtsprechung des Bundesgerichts in beweis rechtlicher Hinsicht, dass es ein Facharzt oder eine Fachärztin zumindest für wahrscheinlich hält, es liege ein im Anhang der GgV enthaltenes Gebrechen vor (BGE 100 V 104 E. 2 in fine ).

1. 1. 3 Für die Annahme einer Leistungspflicht der Invalidenversicherung aufgrund von Art. 13 IVG genügt nach konstanter Rechtsprechung des Bundesgerichts in beweis rechtlicher Hinsicht, dass es ein Facharzt oder eine Fachärztin zumindest für wahrscheinlich hält, es liege ein im Anhang der GgV enthaltenes Gebrechen vor (BGE 100 V 104 E. 2 in fine ). 1.2 Die IV-Stelle kann auf formell rechtskräftige Verfügungen, welche nicht Gegen stand materieller richterlicher Überprüfung gebildet haben, zurück kom men, wenn diese zweifellos unrichtig sind und wenn ihre Berichtigung von erheblicher Bedeutung ist (Art. 53 Abs. 2 und 3 ATSG; BGE 141 V 405 E. 5.2, 138 V 147 E. 2.1; Urteil des Bundesgerichts 9C_819/2017 vom 13. Februar 2017 E. 2.2). Die Wiedererwägung im Sinne von Art. 53 Abs. 2 ATSG dient der Korrektur einer anfänglich unrichtigen Rechtsanwendung einschliesslich unrichtiger Feststellung im Sinne der Würdigung des Sachverhaltes (statt vieler: Urteil des Bundesgerichts 8C_121/2017 vom 5. Juli 2018 E. 8.2).

1.2 Die IV-Stelle kann auf formell rechtskräftige Verfügungen, welche nicht Gegen stand materieller richterlicher Überprüfung gebildet haben, zurück kom men, wenn diese zweifellos unrichtig sind und wenn ihre Berichtigung von erheblicher Bedeutung ist (Art. 53 Abs. 2 und 3 ATSG; BGE 141 V 405 E. 5.2, 138 V 147 E. 2.1; Urteil des Bundesgerichts 9C_819/2017 vom 13. Februar 2017 E. 2.2). Die Wiedererwägung im Sinne von Art. 53 Abs. 2 ATSG dient der Korrektur einer anfänglich unrichtigen Rechtsanwendung einschliesslich unrichtiger Feststellung im Sinne der Würdigung des Sachverhaltes (statt vieler: Urteil des Bundesgerichts 8C_121/2017 vom 5. Juli 2018 E. 8.2). Dabei braucht es sich nicht um eine formelle Verfügung ( Art. 49 ATSG) zu handeln. Eröffnet die IV-Stelle etwa gestützt auf Art. 74 ter lit. a der Verordnung über die Invalidenversicherung ( IVV ) die Leistungszusprache im formlosen Ver fah ren auf dem Wege der blossen Mitteilung ( Art. 51 ATSG), erwächst diese nach Ablauf einer bestimmten Frist ebenso in Rechtskraft, wobei für die Verwaltung eine Zeitspanne gilt, die der Rechtsmittelfrist bei formel len Verfügungen ent spricht (vgl. Kieser ATSG -Kommentar, 3. Aufl. 2015, N 8 zu Art. 51, mit Hinweis auf BGE 129 V 11 0 ).

Dabei braucht es sich nicht um eine formelle Verfügung ( Art. 49 ATSG) zu handeln. Eröffnet die IV-Stelle etwa gestützt auf Art. 74 ter lit. a der Verordnung über die Invalidenversicherung ( IVV ) die Leistungszusprache im formlosen Ver fah ren auf dem Wege der blossen Mitteilung ( Art. 51 ATSG), erwächst diese nach Ablauf einer bestimmten Frist ebenso in Rechtskraft, wobei für die Verwaltung eine Zeitspanne gilt, die der Rechtsmittelfrist bei formel len Verfügungen ent spricht (vgl. Kieser ATSG -Kommentar, 3. Aufl. 2015, N 8 zu Art. 51, mit Hinweis auf BGE 129 V 11 0 ). Die Wiedererwägung nach Art. 53 Abs. 2 ATSG setzt voraus, dass kein ver nünf tiger Zweifel an der Unrichtigkeit der Verfügung möglich, folglich nur dieser einzige Schluss denkbar ist. In diesem Sinne qualifiziert unrichtig ist eine Ver fügung, wenn eine Leistung aufgrund falscher Rechtsregeln beziehungsweise ohne oder in unrichtiger Anwendung der massgeblichen Bestimmungen zugesprochen wurde (BGE 141 V 405 E. 5.2, 140 V 77 E. 3.1 mit Hinweis). Gleiches gilt bei einer klaren Verletzung des Untersuchungsgrundsatzes, insbesondere wenn die notwendigen fachärztlichen Abklärungen überhaupt nicht oder nicht mit der erforderlichen Sorgfalt durchgeführt wurden (vgl. Art. 43 ATSG; BGE 141 V 405 E. 5.2; Urteil des Bundesgerichts 8C_717/2017 vom 2. August 2018 E. 3.2 mit Hinweisen). Soweit ermessensgeprägte Teile der Anspruchsprüfung vor dem Hin ter grund der Sach- und Rechtslage einschliesslich der Rechtspraxis im Zeitpunkt der rechtskräftigen Leistungszusprechung in vertretbarer Weise beurteilt worden sind, scheidet die Annahme zweifelloser Unrichtigkeit aus (BGE 141 V 405 E. 5.2 mit Hinweisen; vgl. statt vieler: Urteil des Bundesgerichts 9C_766/2016 vom 3. April 2017 E. 1.1.2 mit Hinweisen).

Die Wiedererwägung nach Art. 53 Abs. 2 ATSG setzt voraus, dass kein ver nünf tiger Zweifel an der Unrichtigkeit der Verfügung möglich, folglich nur dieser einzige Schluss denkbar ist. In diesem Sinne qualifiziert unrichtig ist eine Ver fügung, wenn eine Leistung aufgrund falscher Rechtsregeln beziehungsweise ohne oder in unrichtiger Anwendung der massgeblichen Bestimmungen zugesprochen wurde (BGE 141 V 405 E. 5.2, 140 V 77 E. 3.1 mit Hinweis). Gleiches gilt bei einer klaren Verletzung des Untersuchungsgrundsatzes, insbesondere wenn die notwendigen fachärztlichen Abklärungen überhaupt nicht oder nicht mit der erforderlichen Sorgfalt durchgeführt wurden (vgl. Art. 43 ATSG; BGE 141 V 405 E. 5.2; Urteil des Bundesgerichts 8C_717/2017 vom 2. August 2018 E. 3.2 mit Hinweisen). Soweit ermessensgeprägte Teile der Anspruchsprüfung vor dem Hin ter grund der Sach- und Rechtslage einschliesslich der Rechtspraxis im Zeitpunkt der rechtskräftigen Leistungszusprechung in vertretbarer Weise beurteilt worden sind, scheidet die Annahme zweifelloser Unrichtigkeit aus (BGE 141 V 405 E. 5.2 mit Hinweisen; vgl. statt vieler: Urteil des Bundesgerichts 9C_766/2016 vom 3. April 2017 E. 1.1.2 mit Hinweisen). 1.3 Die RAD stehen den IV-Stellen zur Beurteilung der medizinischen Voraus setz ungen des Leistungsanspruchs zur Verfügung. Sie sind in ihrem medizinischen Sachentscheid im Einzelfall unabhängig (Art. 59 Abs. 2 bis IVG). Nach Art. 49 IVV beurteilen die RAD die medizinischen Voraussetzungen des Leistungsanspruchs. Die geeigneten Prüfmethoden können sie im Rahmen ihrer medizinischen Fach kompetenz und der allgemeinen fachlichen Weisungen des Bundesamtes frei wählen (Abs. 1). Die RAD können Versicherte bei Bedarf selber ärztlich unter suchen. Sie halten die Untersuchungsergebnisse schriftlich fest (Abs. 2; Urteil des Bundesgerichts 9C_406/2014 vom 31. Oktober 2014 E. 3.5 mit Hinweis auf BGE 135 V 254 E. 3.5).

1.3 Die RAD stehen den IV-Stellen zur Beurteilung der medizinischen Voraus setz ungen des Leistungsanspruchs zur Verfügung. Sie sind in ihrem medizinischen Sachentscheid im Einzelfall unabhängig (Art. 59 Abs. 2 bis IVG). Nach Art. 49 IVV beurteilen die RAD die medizinischen Voraussetzungen des Leistungsanspruchs. Die geeigneten Prüfmethoden können sie im Rahmen ihrer medizinischen Fach kompetenz und der allgemeinen fachlichen Weisungen des Bundesamtes frei wählen (Abs. 1). Die RAD können Versicherte bei Bedarf selber ärztlich unter suchen. Sie halten die Untersuchungsergebnisse schriftlich fest (Abs. 2; Urteil des Bundesgerichts 9C_406/2014 vom 31. Oktober 2014 E. 3.5 mit Hinweis auf BGE 135 V 254 E. 3.5). Die Funktion interner RAD-Berichte besteht darin, aus medizinischer Sicht – gewissermassen als Hilfestellung für die medizinischen Laien in Verwaltung und Gerichten, welche in der Folge über den Leistungsanspruch zu entscheiden haben – den medizinischen Sachverhalt zusammenzufassen und zu würdigen, wozu namentlich auch gehört, bei widersprüchlichen medizinischen Akten eine Wer tung vorzunehmen und zu beurteilen, ob auf die eine oder die andere Ansicht abzustellen oder aber eine zusätzliche Untersuchung vorzunehmen sei. Sie wür digen die vorhandenen Befunde aus medizinischer Sicht (Urteil des Bundes ge richts 9C_406/2014 vom 31. Oktober 2014 E. 3.5 mit Hinweisen).

Die Funktion interner RAD-Berichte besteht darin, aus medizinischer Sicht – gewissermassen als Hilfestellung für die medizinischen Laien in Verwaltung und Gerichten, welche in der Folge über den Leistungsanspruch zu entscheiden haben – den medizinischen Sachverhalt zusammenzufassen und zu würdigen, wozu namentlich auch gehört, bei widersprüchlichen medizinischen Akten eine Wer tung vorzunehmen und zu beurteilen, ob auf die eine oder die andere Ansicht abzustellen oder aber eine zusätzliche Untersuchung vorzunehmen sei. Sie wür digen die vorhandenen Befunde aus medizinischer Sicht (Urteil des Bundes ge richts 9C_406/2014 vom 31. Oktober 2014 E. 3.5 mit Hinweisen). Der Beweiswert von RAD-Berichten nach Art. 49 Abs. 2 IVV ist mit jenem exter ner medizinischer Sachverständigengutachten vergleichbar, sofern sie den praxi s gemässen Anforderungen an ein ärztliches Gutachten ( BGE 134 V 231 E. 5.1) genügen und die Arztperson über die notwendigen fachlichen Qualifikationen verfügt ( BGE 137 V 210 E. 1.2.1). Allerdings kann auf das Ergebnis versiche rungs interner ärztlicher Abklärungen – zu denen die RAD-Berichte gehören – nicht abgestellt werden, wenn auch nur geringe Zweifel an ihrer Zuverlässigkeit und Schlüssigkeit bestehen (Urteil des Bundesgerichts 8C_197/2014 vom 3. Oktober 2014 E. 4.2 mit Hinweisen auf BGE 139 V 225 E. 5.2; 135 V 465 E. 4.4 und E. 4.7).

Der Beweiswert von RAD-Berichten nach Art. 49 Abs. 2 IVV ist mit jenem exter ner medizinischer Sachverständigengutachten vergleichbar, sofern sie den praxi s gemässen Anforderungen an ein ärztliches Gutachten ( BGE 134 V 231 E. 5.1) genügen und die Arztperson über die notwendigen fachlichen Qualifikationen verfügt ( BGE 137 V 210 E. 1.2.1). Allerdings kann auf das Ergebnis versiche rungs interner ärztlicher Abklärungen – zu denen die RAD-Berichte gehören – nicht abgestellt werden, wenn auch nur geringe Zweifel an ihrer Zuverlässigkeit und Schlüssigkeit bestehen (Urteil des Bundesgerichts 8C_197/2014 vom 3. Oktober 2014 E. 4.2 mit Hinweisen auf BGE 139 V 225 E. 5.2; 135 V 465 E. 4.4 und E. 4.7). 2.

2. 2.1 Die Beschwerdegegne rin begründete die angefochtene Verfügung ( Urk. 2) damit, dass das A.___ mit Schreiben vom 3 0. August 2016 darüber infor miert habe, dass sich der schwere FXIII-Mangel normalisiert habe. Es sei keine Mutation gefunden worden, die mit angeborenem Faktor-XIII - Mangel assoziiert sei. Die Faktor-XIII-Aktiv ität habe sich nach kurzzeitiger Substitution norma lisiert und sei nicht wieder abgefallen. Mit über wiegender Wahrscheinlichkeit sei damit von einem vorübergehend erworbenen Faktor-XIII- Mangel auszugehen ; da für einen angeborenen Faktor-XIII-Mangel keine An haltspunkte bestünden, bestehe keine Grundlage für Leistungsansprüche nach dem Geburtsgebrechen Ziffer 324.

2.1 Die Beschwerdegegne rin begründete die angefochtene Verfügung ( Urk. 2) damit, dass das A.___ mit Schreiben vom 3 0. August 2016 darüber infor miert habe, dass sich der schwere FXIII-Mangel normalisiert habe. Es sei keine Mutation gefunden worden, die mit angeborenem Faktor-XIII Mangel assoziiert sei. Die Faktor-XIII-Aktiv ität habe sich nach kurzzeitiger Substitution norma lisiert und sei nicht wieder abgefallen. Mit über wiegender Wahrscheinlichkeit sei damit von einem vorübergehend erworbenen Faktor-XIII- Mangel auszugehen ; da für einen angeborenen Faktor-XIII-Mangel keine An haltspunkte bestünden, bestehe keine Grundlage für Leistungsansprüche nach dem Geburtsgebrechen Ziffer 324. 2.2 Die Eltern der Versicherten stellte n sich auf den Standpunkt ( Urk. 1), nachdem sich diese im Februar 2016 in der Notfallstation des A.___ mit Fieber, Erbrechen und Bauchschmerzen vor gestellt habe, sei der Verdacht auf eine akute Blinddarmentzündung gestellt worden und die stationäre Aufnahme zur laparoskopischen Appendektomie erfolgt. Am dritten postoperativen Tag seien pro grediente Hämatome und eine Sickerblutung im Operationsbereich aufgetre ten und die Gerinnungsabklärung h ab e einen schweren FXIII-Mangel gezeigt. Unter Substitution von FXIII habe die Blutung sistiert werden können und n ach mehreren Substitutionen habe eine Stabilisi erung und schlussendlich im Mai 2016 eine spontane Normalisierung der FXIII-Konzentrationen beobachte t werden können.

2.2 Die Eltern der Versicherten stellte n sich auf den Standpunkt ( Urk. 1), nachdem sich diese im Februar 2016 in der Notfallstation des A.___ mit Fieber, Erbrechen und Bauchschmerzen vor gestellt habe, sei der Verdacht auf eine akute Blinddarmentzündung gestellt worden und die stationäre Aufnahme zur laparoskopischen Appendektomie erfolgt. Am dritten postoperativen Tag seien pro grediente Hämatome und eine Sickerblutung im Operationsbereich aufgetre ten und die Gerinnungsabklärung h ab e einen schweren FXIII-Mangel gezeigt. Unter Substitution von FXIII habe die Blutung sistiert werden können und n ach mehreren Substitutionen habe eine Stabilisi erung und schlussendlich im Mai 2016 eine spontane Normalisierung der FXIII-Konzentrationen beobachte t werden können. D ie post operative Blutung und der FXIII-Mangel sei en im Rahmen des Noonan - Syndroms und somit als angeborene K oagulopathie zu interpretieren. Ein durch eine der bekannten Mutationen im FXIII -Gen verursachter FXIII-Mangel könne nicht mit dem FXIII-Mangel im Rahmen des Noonan - Syndroms verglichen wer den. B ei letzterem seien ganz andere angeborene pathophy siologische Mechanis men im Spiel. Es sei mit überwiegender Wahrscheinlichkeit zu erwarten, dass sich ein behandlungsbedürftiger FXIII -Mangel respektive eine Blutungsneigung auch in zukünftigen Risikosituatio nen (chirurgische/zahnärztliche Eingriffe) entwickeln werde.

D ie post operative Blutung und der FXIII-Mangel sei en im Rahmen des Noonan Syndroms und somit als angeborene K oagulopathie zu interpretieren. Ein durch eine der bekannten Mutationen im FXIII -Gen verursachter FXIII-Mangel könne nicht mit dem FXIII-Mangel im Rahmen des Noonan Syndroms verglichen wer den. B ei letzterem seien ganz andere angeborene pathophy siologische Mechanis men im Spiel. Es sei mit überwiegender Wahrscheinlichkeit zu erwarten, dass sich ein behandlungsbedürftiger FXIII -Mangel respektive eine Blutungsneigung auch in zukünftigen Risikosituatio nen (chirurgische/zahnärztliche Eingriffe) entwickeln werde. 3.

3. 3.1 Im Bericht des A.___ vom 2 6. Februar 2016 ( Urk. 6/21/2-4) über den stationären Aufenthalt vom 2 3. bis 2 6. Februar 2016 hielten die Ärzte fest, die Versicherte sei am 2 1. Februar 2016 aus dem stationären Aufenthalt nach laparoskopischer Appendektomie und Sickerblutung aus dem Operationsgebiet bei neuer Diagnose eines Faktor 13 - Mangels entlassen worden. Zuhause sei es ihr zunächst gut gegangen, sie beklage nun aber wieder stärkere Bauchschmerzen (S. 1). Bei Eintritt sei en ein stark erniedri gter Faktor 13 und ein erneutes Hämatom im rechten Unterbauch festgestellt worden. Nach der Gabe von Fibrogammin habe sic h jeweils ein guter Anstieg des Faktor 13 gezeigt, der im Verlauf aber jeweils wieder schnell gesunken sei, so dass meh rere Fibrogammingaben not wendig gewesen seien.

3.1 Im Bericht des A.___ vom 2 6. Februar 2016 ( Urk. 6/21/2-4) über den stationären Aufenthalt vom 2 3. bis 2 6. Februar 2016 hielten die Ärzte fest, die Versicherte sei am 2 1. Februar 2016 aus dem stationären Aufenthalt nach laparoskopischer Appendektomie und Sickerblutung aus dem Operationsgebiet bei neuer Diagnose eines Faktor 13 Mangels entlassen worden. Zuhause sei es ihr zunächst gut gegangen, sie beklage nun aber wieder stärkere Bauchschmerzen (S. 1). Bei Eintritt sei en ein stark erniedri gter Faktor 13 und ein erneutes Hämatom im rechten Unterbauch festgestellt worden. Nach der Gabe von Fibrogammin habe sic h jeweils ein guter Anstieg des Faktor 13 gezeigt, der im Verlauf aber jeweils wieder schnell gesunken sei, so dass meh rere Fibrogammingaben not wendig gewesen seien. Klinisch hätten sich bei der Versicherten ein Kleinwuchs und einige Dysmor phie zeichen gezeigt, die a uf ein Noonan-Syndrom hinweisen könn t en. Daher sei ein genetisches Konsil erfolgt und klinisch stehe auch für die Genetiker die Ver dachtsdiagnose einer Rasopathie im Vordergrund. Echokardiographisch sei ein Herz fehler schon vor einigen Jahren ausgeschlo ssen worden und eine erneute Echokardiographie sei aktuell nicht notwendig. Im Verlauf habe die Blutung sistiert werden können und intraabdominal sei der Faktor 13 stabil gewesen, so dass die Versicherte in die ambulante Weiterbetreuung durch die Hämatologen habe entlassen werden können (S. 2 f.).

Klinisch hätten sich bei der Versicherten ein Kleinwuchs und einige Dysmor phie zeichen gezeigt, die a uf ein Noonan-Syndrom hinweisen könn t en. Daher sei ein genetisches Konsil erfolgt und klinisch stehe auch für die Genetiker die Ver dachtsdiagnose einer Rasopathie im Vordergrund. Echokardiographisch sei ein Herz fehler schon vor einigen Jahren ausgeschlo ssen worden und eine erneute Echokardiographie sei aktuell nicht notwendig. Im Verlauf habe die Blutung sistiert werden können und intraabdominal sei der Faktor 13 stabil gewesen, so dass die Versicherte in die ambulante Weiterbetreuung durch die Hämatologen habe entlassen werden können (S. 2 f.). 3.2 Im Formularbericht zu Händen der Beschwerdegegnerin vom 8. April 2016 ( Urk. 6/14/5-6) hielt PD Dr. B.___ als Diagnosen einen schweren FXIII-Mangel und ein unklares Dysmorphie -Syndrom fest (Ziff. 1.1). Es liege ein Geburtsgebrechen nach Ziffer 324 vor und die Versicherte benötige monatliche prophylaktische FXIII-Substitution en und zusätzliche FXIII-Substitutionen bei Blutungen oder chirurgischen/zahnärztlichen Eingriffen und eventuell physiothe ra peutische Untersuchungen respektive Behandlungen bei Gelenksblutungen (Ziff. 1.3, Ziff. 1.7). Bekanntlich sei das Risiko einer Hirnblutung bei FXIII-Mangel deutlich erhöht, weshalb eine monatliche prophylaktische FXIII -Substitution mittels Fibrogammin ab sofort indiziert sei (Ziff. 2.5).

3.2 Im Formularbericht zu Händen der Beschwerdegegnerin vom 8. April 2016 ( Urk. 6/14/5-6) hielt PD Dr. B.___ als Diagnosen einen schweren FXIII-Mangel und ein unklares Dysmorphie -Syndrom fest (Ziff. 1.1). Es liege ein Geburtsgebrechen nach Ziffer 324 vor und die Versicherte benötige monatliche prophylaktische FXIII-Substitution en und zusätzliche FXIII-Substitutionen bei Blutungen oder chirurgischen/zahnärztlichen Eingriffen und eventuell physiothe ra peutische Untersuchungen respektive Behandlungen bei Gelenksblutungen (Ziff. 1.3, Ziff. 1.7). Bekanntlich sei das Risiko einer Hirnblutung bei FXIII-Mangel deutlich erhöht, weshalb eine monatliche prophylaktische FXIII -Substitution mittels Fibrogammin ab sofort indiziert sei (Ziff. 2.5). 3.3 Im Bericht des D.___ vom 2 9. August 2016 ( Urk. 6/9/2-4) hielten die Ärzte folgende Diagnosen fest (S. 1) :

3.3 Im Bericht des D.___ vom 2 9. August 2016 ( Urk. 6/9/2-4) hielten die Ärzte folgende Diagnosen fest (S. 1) : - Noonan-Syndrom mit

Noonan-Syndrom mit - Nachweis der Mutati on c.188A>G im PTPN11 -Gen im heterozygoten Zustand

Nachweis der Mutati on c.188A>G im PTPN11 -Gen im heterozygoten Zustand - Kleinwuchs

Kleinwuchs - Faktor- XllI - Mangel

Faktor- XllI Mangel - morphologische Auffälligkeiten

morphologische Auffälligkeiten - Kongenitale Fazialisparese rechts

Kongenitale Fazialisparese rechts Bei Verdacht auf ein Noonan-Syndrom sei eine molekulargenetische Analyse der mit Noonan-Syndrom assoziierten Gene durchgeführt worden. Hierbei habe im PTP N 11-Gen eine heterozygote Mutation gefunden werden können, die bereits als krankheitsverursachende Mutation bei Patienten mit Noonan-Syndrom/ Raso pathien beschrieben worden sei. Die klinische Diagnose einer Erkrankung aus dem Formenkreis der Rasopathien habe dadurch molekulargenetisch bestätigt werden können (S. 1 f.).

Bei Verdacht auf ein Noonan-Syndrom sei eine molekulargenetische Analyse der mit Noonan-Syndrom assoziierten Gene durchgeführt worden. Hierbei habe im PTP N 11-Gen eine heterozygote Mutation gefunden werden können, die bereits als krankheitsverursachende Mutation bei Patienten mit Noonan-Syndrom/ Raso pathien beschrieben worden sei. Die klinische Diagnose einer Erkrankung aus dem Formenkreis der Rasopathien habe dadurch molekulargenetisch bestätigt werden können (S. 1 f.). Das Noonan-Syndrom und verwandte Krankheitsbilder seien durch verschiedene Defekte in verschiedenen Genen des sogenannten Ras-MAPK-Signalweges verur sacht und würden somit auch als Rasopathien bezeichnet. Etwa die Hälfte der Patienten mit Noonan - Syndrom wiesen, wie die Versicherte, eine Mutation im PTPN11-Gen auf. Es besteh e eine gewisse Genotyp-Phänotyp-Korrelation zum jeweiligen Gen, abe r auch zu bestimmten Mutationen inn erhalb eines Gens. Dies bedeute, dass je nachd em welches Gen wie betroffen sei, das zu erwartende Sym p tomspektrum unterschiedlich sei. So f ä nde n sich bei Mutationen im PTPN11-Gen etwa folgende Symptom frequenzen: milder Kleinwuchs bei 74 %, Herzfehler bei 50 – 80 %, globale Ent wicklungsverzögerung oder Intell igenzminderung bei 29 %, meist milde Brustkorbanomalien bei 25 %, Innenohrschwerhörigkeit bei 21 %, Gerinnungsstörung (Blutungsnei gung und v ermehrtes Auftreten von blauen Fl ecken ) bei 17 %, juvenile myelomonozytäre Leukämie bei 8 %. Neben den charakteristischen fa zialen Auffälligkeiten w i e sen Patienten mit einer PTPN11 - Mutation häufiger eine relative Makrozephal ie auf. Bei der Versicherten liege hingegen eine Mikrozephalie vor. Im Rahmen des Syndroms könne es weiterhin, wie auch bei der Versicherten, zu einer Gedeih störung und einer muskulären Hypotonie kommen. Ferner träten eine Dysplasie des lympha tischen Gewebes, Augen anomalien und urogenitale Fehlbildungen auf (S. 2).

Das Noonan-Syndrom und verwandte Krankheitsbilder seien durch verschiedene Defekte in verschiedenen Genen des sogenannten Ras-MAPK-Signalweges verur sacht und würden somit auch als Rasopathien bezeichnet. Etwa die Hälfte der Patienten mit Noonan Syndrom wiesen, wie die Versicherte, eine Mutation im PTPN11-Gen auf. Es besteh e eine gewisse Genotyp-Phänotyp-Korrelation zum jeweiligen Gen, abe r auch zu bestimmten Mutationen inn erhalb eines Gens. Dies bedeute, dass je nachd em welches Gen wie betroffen sei, das zu erwartende Sym p tomspektrum unterschiedlich sei. So f ä nde n sich bei Mutationen im PTPN11-Gen etwa folgende Symptom frequenzen: milder Kleinwuchs bei 74 %, Herzfehler bei 50 – 80 %, globale Ent wicklungsverzögerung oder Intell igenzminderung bei 29 %, meist milde Brustkorbanomalien bei 25 %, Innenohrschwerhörigkeit bei 21 %, Gerinnungsstörung (Blutungsnei gung und v ermehrtes Auftreten von blauen Fl ecken ) bei 17 %, juvenile myelomonozytäre Leukämie bei 8 %. Neben den charakteristischen fa zialen Auffälligkeiten w i e sen Patienten mit einer PTPN11 Mutation häufiger eine relative Makrozephal ie auf. Bei der Versicherten liege hingegen eine Mikrozephalie vor. Im Rahmen des Syndroms könne es weiterhin, wie auch bei der Versicherten, zu einer Gedeih störung und einer muskulären Hypotonie kommen. Ferner träten eine Dysplasie des lympha tischen Gewebes, Augen anomalien und urogenitale Fehlbildungen auf (S. 2). Im Verlauf sei folgendes Prozedere zu empfehlen: Gehörtestung, entwick lungs pädiatrische Standortbestimmung, zerebrale Bildgebung zum Ausschluss einer möglichen Moya-Moya Erkrankung, regelmässige ophthalmologische Kontroll unter suchungen, regelmässige Wa chstumskontrollen, nephrologische Evaluie rung, kieferorthopädische/zahnärztliche Kontrollen, wobei b ei anstehe nden operativen Eingriffen, unter anderem bei grösseren zahnärztlichen Behandlungen, zur Ab klä rung der Gerinnungssitua tion u nd präventiver Massnahmen um eine Rück sprache mit PD Dr. B.___ gebeten werde; dermatologische Evaluierung bei Bedarf, erhöhte Wachsamkeit und ausführliche Abklärungen bei klinischem Verdacht auf Malignität (S. 2 f.).

Im Verlauf sei folgendes Prozedere zu empfehlen: Gehörtestung, entwick lungs pädiatrische Standortbestimmung, zerebrale Bildgebung zum Ausschluss einer möglichen Moya-Moya Erkrankung, regelmässige ophthalmologische Kontroll unter suchungen, regelmässige Wa chstumskontrollen, nephrologische Evaluie rung, kieferorthopädische/zahnärztliche Kontrollen, wobei b ei anstehe nden operativen Eingriffen, unter anderem bei grösseren zahnärztlichen Behandlungen, zur Ab klä rung der Gerinnungssitua tion u nd präventiver Massnahmen um eine Rück sprache mit PD Dr. B.___ gebeten werde; dermatologische Evaluierung bei Bedarf, erhöhte Wachsamkeit und ausführliche Abklärungen bei klinischem Verdacht auf Malignität (S. 2 f.). 3.4 Am 3 0. August 2016 ( Urk. 6/16) berichtete PD Dr. B.___, in der Zwischenzeit habe sich der FXIII normalisiert und molekulargenetisch sei die Verdachtsdiagnose Noonan-Syndrom bestätigt worden. Da Gerinnungsstörungen sehr häufig bei Patienten mit No onan-Syndrom aufträ ten und sich, wie bei der Versicherten im Rahmen von chirurgischen Eingriffen mit Blutungen manifes tieren könnten, sei diese trotz Normalisierung des FXIII weiterhin für das GG 324 angemeldet zu lassen. Engmaschige Kontrollen seien vor allem vor und nach chirurgischen Eingriffen bei der Beschwerdeführerin in Zukunft unerlässlich. Die Therapie mit Faktorsubstitution sei nur dann bei Bedarf und nicht mehr pro phy laktisch vorgesehen.

3.4 Am 3 0. August 2016 ( Urk. 6/16) berichtete PD Dr. B.___, in der Zwischenzeit habe sich der FXIII normalisiert und molekulargenetisch sei die Verdachtsdiagnose Noonan-Syndrom bestätigt worden. Da Gerinnungsstörungen sehr häufig bei Patienten mit No onan-Syndrom aufträ ten und sich, wie bei der Versicherten im Rahmen von chirurgischen Eingriffen mit Blutungen manifes tieren könnten, sei diese trotz Normalisierung des FXIII weiterhin für das GG 324 angemeldet zu lassen. Engmaschige Kontrollen seien vor allem vor und nach chirurgischen Eingriffen bei der Beschwerdeführerin in Zukunft unerlässlich. Die Therapie mit Faktorsubstitution sei nur dann bei Bedarf und nicht mehr pro phy laktisch vorgesehen. 3.5 Im Bericht des A.___ vom 5. Oktober 2016 (Urk. 6/9/5-6) über die am gleichen Tag durchgeführte Magnetresonanztomografie des Kopfs beschrieb die zuständige pädiatrische Neuroradiologin, der rechte Nervus facialis sei nur hauchdünn erkennbar im Sinne einer ausgeprägten, in erster Linie kongenitalen Hypoplasie. Es bestünden kein Nachweis für akute Veränderungen und kein Anhalt für eine Moya-Moya Erkrankung.

3.5 Im Bericht des A.___ vom 5. Oktober 2016 (Urk. 6/9/5-6) über die am gleichen Tag durchgeführte Magnetresonanztomografie des Kopfs beschrieb die zuständige pädiatrische Neuroradiologin, der rechte Nervus facialis sei nur hauchdünn erkennbar im Sinne einer ausgeprägten, in erster Linie kongenitalen Hypoplasie. Es bestünden kein Nachweis für akute Veränderungen und kein Anhalt für eine Moya-Moya Erkrankung. 3.6 Der RAD Prof. Dr. C.___ hielt in seiner Aktenbeurteilung vom 2 3. Februar 2017 (Urk. 6/36 S. 3) fest, bei der Versicherten sei im Zusammenhang mit dem Noonan-Syndrom eine Mutation im PTPN11-Gen nachgewiesen worden. Dieses Gen sei auf dem langen Arm des Chromosoms Nr. 12 lokalisiert. Die bei angeborenem Faktor-XIII-Mangel üblichen Mutationen seien dagegen auf dem kurzen Arm des Chromosom s Nr. 6 lokalisiert. Im Arztbericht vom 3 0. August 2016 sei angegeben worden, dass der Mischversuch für einen Faktor-XIII-Mangel gesprochen habe sowie: «Anschliessend haben wir eine molekulargenetische Untersuchung durch führen lassen. Diese konnte weder eine Punktmutation noch kleine Deletionen oder Insertionen zeigen. Die Bestimmung des FXIII bei beiden Eltern hat normale Resultate gezeigt.» Im Zusammenhang mit PTPN11 -Mutationen seien bisher keine Fallberichte über Faktor-XIII -Mangel publiziert worden und bisher seien in der Fachliteratur keine F allberichte oder Fallserien von angeborenem Faktor-XIII-Mangel bei Patienten mit Noon an-Syndrom dokumentiert worden. Bei der Ver sicherten sei keine Mutation gefunden worden, die mit angeborenem Faktor-XIII -Mangel assoziiert sei. Na ch kurzzeitiger Substitution habe sich die Faktor-XIII-Aktivität normalisiert und sei nicht wieder abgefallen. Mit überwiegender Wahr scheinlichkeit sei damit vo n einem passageren erworbenen Fa k t or-XIII-Mangel auszugeh e n. Da für einen angeborenen Faktor- XIII- Man gel keine Anhaltspunkte bestünden, bestehe auch kei ne Grundlage für Leistungsanspr ü che nach Ziffer 324 GgV.

3.6 Der RAD Prof. Dr. C.___ hielt in seiner Aktenbeurteilung vom 2 3. Februar 2017 (Urk. 6/36 S. 3) fest, bei der Versicherten sei im Zusammenhang mit dem Noonan-Syndrom eine Mutation im PTPN11-Gen nachgewiesen worden. Dieses Gen sei auf dem langen Arm des Chromosoms Nr. 12 lokalisiert. Die bei angeborenem Faktor-XIII-Mangel üblichen Mutationen seien dagegen auf dem kurzen Arm des Chromosom s Nr. 6 lokalisiert. Im Arztbericht vom 3 0. August 2016 sei angegeben worden, dass der Mischversuch für einen Faktor-XIII-Mangel gesprochen habe sowie: «Anschliessend haben wir eine molekulargenetische Untersuchung durch führen lassen. Diese konnte weder eine Punktmutation noch kleine Deletionen oder Insertionen zeigen. Die Bestimmung des FXIII bei beiden Eltern hat normale Resultate gezeigt.» Im Zusammenhang mit PTPN11 -Mutationen seien bisher keine Fallberichte über Faktor-XIII -Mangel publiziert worden und bisher seien in der Fachliteratur keine F allberichte oder Fallserien von angeborenem Faktor-XIII-Mangel bei Patienten mit Noon an-Syndrom dokumentiert worden. Bei der Ver sicherten sei keine Mutation gefunden worden, die mit angeborenem Faktor-XIII -Mangel assoziiert sei. Na ch kurzzeitiger Substitution habe sich die Faktor-XIII-Aktivität normalisiert und sei nicht wieder abgefallen. Mit überwiegender Wahr scheinlichkeit sei damit vo n einem passageren erworbenen Fa k t or-XIII-Mangel auszugeh e n. Da für einen angeborenen Faktor- XIII- Man gel keine Anhaltspunkte bestünden, bestehe auch kei ne Grundlage für Leistungsanspr ü che nach Ziffer 324 GgV. 4.

4. 4.1 Die Beschwerdegegnerin anerkannte in ihrer Mitteilung vom 2 5. April 2016 ( Urk. 6/15) das Geburtsgebrechen nach Ziffer 324 GgV : Angeborene Koagulo pathien und Thrombozytopathien ( Hämophilien und andere Defekte von Ge rinnungsfaktoren). Die entsprechende Mitteilung blieb unangefochten und erwuc hs somit in Rechtskraft. Ein wiedererwägungsweises Zurückkommen auf den rechts kräftigen Verwaltungse ntscheid setzt e damit gemäss Art. 53 Abs. 2 ATSG die zweifellose Unrichtigkeit voraus, i n dem Sinne, dass kein vernünftiger Zweifel an der Unrichtigkeit des Entscheids möglich ist (vgl. E. 1.2 hiervor).

4.1 Die Beschwerdegegnerin anerkannte in ihrer Mitteilung vom 2 5. April 2016 ( Urk. 6/15) das Geburtsgebrechen nach Ziffer 324 GgV : Angeborene Koagulo pathien und Thrombozytopathien ( Hämophilien und andere Defekte von Ge rinnungsfaktoren). Die entsprechende Mitteilung blieb unangefochten und erwuc hs somit in Rechtskraft. Ein wiedererwägungsweises Zurückkommen auf den rechts kräftigen Verwaltungse ntscheid setzt e damit gemäss Art. 53 Abs. 2 ATSG die zweifellose Unrichtigkeit voraus, i n dem Sinne, dass kein vernünftiger Zweifel an der Unrichtigkeit des Entscheids möglich ist (vgl. E. 1.2 hiervor). Inwiefern eine solche qualifizierte Unrichtigkeit vorliegt, hat die Beschwer de geg nerin in ihrem Entscheid vom 28. April 2017 (Urk. 2) nicht dargetan.

Inwiefern eine solche qualifizierte Unrichtigkeit vorliegt, hat die Beschwer de geg nerin in ihrem Entscheid vom 28. April 2017 (Urk. 2) nicht dargetan. Im Zeitpunkt der Mitteilung vom 25. April 2016 (Urk. 6/15) lagen fachärztliche Berichte vor, welche das Vorliegen eines Geburtsgebrechens nach Ziffer 324 bejahten (vorstehend E. 3.1-3.2). Angesichts dessen, dass es aus beweisrechtlicher Sicht für die Annahme einer Leistungspflicht der Invalidenversicherung bereits genügt, dass das Vorliegen eines Geburtsgebrechens aus fachärztlicher Sicht für wahrscheinlich gehalten wird (vorstehend E. 1.1.3), ist die zweifellose Unrichtig keit der Mitteilung zu verneinen.

Im Zeitpunkt der Mitteilung vom 25. April 2016 (Urk. 6/15) lagen fachärztliche Berichte vor, welche das Vorliegen eines Geburtsgebrechens nach Ziffer 324 bejahten (vorstehend E. 3.1-3.2). Angesichts dessen, dass es aus beweisrechtlicher Sicht für die Annahme einer Leistungspflicht der Invalidenversicherung bereits genügt, dass das Vorliegen eines Geburtsgebrechens aus fachärztlicher Sicht für wahrscheinlich gehalten wird (vorstehend E. 1.1.3), ist die zweifellose Unrichtig keit der Mitteilung zu verneinen. Im Übrigen begnügte sich die Beschwerdegegnerin unter dem Titel «Wieder er wägungs w eise Aufhebung der Mitteilung vom 2 5. April 2016» mit einer Begrün dung entsprechend einer erstmaligen Leistungsbeurteilung. Es bleibt damit unkla r, was die Beschwerdegegnerin in ihr em Entscheid geprüft hat. D em Entscheid ermangelt es in dieser Hinsicht einer rechtsgenüglich en Begründung.

Im Übrigen begnügte sich die Beschwerdegegnerin unter dem Titel «Wieder er wägungs w eise Aufhebung der Mitteilung vom 2 5. April 2016» mit einer Begrün dung entsprechend einer erstmaligen Leistungsbeurteilung. Es bleibt damit unkla r, was die Beschwerdegegnerin in ihr em Entscheid geprüft hat. D em Entscheid ermangelt es in dieser Hinsicht einer rechtsgenüglich en Begründung. 4.2 Laut Arztberichten (vorstehend E. 3.3-3.4) und Ausführungen der Versicherten (Urk. 1) normalisierte sich die Faktor-XIII-Konzentration im Mai 2016 spontan, und es entfiel die ursprünglich angeordnete monatliche Prophylaxe einer FXIII -Substitution mittels Fibrogammin. In der Folge wurden mehrere – insbesondere molekulargenetische – Untersuchungen durchgeführt. Diesbezüglich liegt eine medizinische Expert enstre itigkeit vor, bei der sich die Ärzte uneinig sind, ob im Zusammenhang mit einem bei der Versicherten diagnostizierten Noonan-Syn drom mit Nachweis von PTPN11-Mutationen mit Kleinwuchs, morphologischen Auffälligkeiten und einem Faktor-XIII-Mangel ( Mangel an Blutg erinnungs fak tor ), diese Blutgerinnungsstörung als angeboren e Störung gelten und damit als Geburtsgebrechen gemäss Ziff. 324 GgV anerkannt werden kann.

4.2 Laut Arztberichten (vorstehend E. 3.3-3.4) und Ausführungen der Versicherten (Urk. 1) normalisierte sich die Faktor-XIII-Konzentration im Mai 2016 spontan, und es entfiel die ursprünglich angeordnete monatliche Prophylaxe einer FXIII -Substitution mittels Fibrogammin. In der Folge wurden mehrere – insbesondere molekulargenetische – Untersuchungen durchgeführt. Diesbezüglich liegt eine medizinische Expert enstre itigkeit vor, bei der sich die Ärzte uneinig sind, ob im Zusammenhang mit einem bei der Versicherten diagnostizierten Noonan-Syn drom mit Nachweis von PTPN11-Mutationen mit Kleinwuchs, morphologischen Auffälligkeiten und einem Faktor-XIII-Mangel ( Mangel an Blutg erinnungs fak tor ), diese Blutgerinnungsstörung als angeboren e Störung gelten und damit als Geburtsgebrechen gemäss Ziff. 324 GgV anerkannt werden kann. In diesem Zusammenhang wiesen die Genetiker des D.___ darauf hin, dass bei Mutationen im PTPN11-Gen bei 17 % der Betroffenen eine Gerinnungsstörung (Blutungsneigung und vermehrtes Auftreten von blauen Flecken ) auftrete (vgl. E. 3.2 hiervor). Auch d ie behandelnde Hämatologin PD Dr. B.___ hielt fest, dass die Gerinnungsstörung oft bei Patienten mit Noonan-Syndrom auftrete, was sich wie bei der Beschwerdeführerin im Rahmen von chirurgischen Eingriffen mit Blutungen manifestiere und deshalb e ng ma schige Kontrollen vor allem vor und nach chirurgischen Eingriffen unerlässlich seien (vgl. E. 3.4).

In diesem Zusammenhang wiesen die Genetiker des D.___ darauf hin, dass bei Mutationen im PTPN11-Gen bei 17 % der Betroffenen eine Gerinnungsstörung (Blutungsneigung und vermehrtes Auftreten von blauen Flecken ) auftrete (vgl. E. 3.2 hiervor). Auch d ie behandelnde Hämatologin PD Dr. B.___ hielt fest, dass die Gerinnungsstörung oft bei Patienten mit Noonan-Syndrom auftrete, was sich wie bei der Beschwerdeführerin im Rahmen von chirurgischen Eingriffen mit Blutungen manifestiere und deshalb e ng ma schige Kontrollen vor allem vor und nach chirurgischen Eingriffen unerlässlich seien (vgl. E. 3.4). Demgegenüber vert ra t der RAD- Pädiater Prof. Dr. C.___ die Auffassung, die im Zusammenhang mit dem Noonan-Syndrom nachgewiesene Mutation im PTPN11 -Gen sei auf dem langen Arm des Chromosoms Nr. 12 lokalisiert worden. Die bei angeborenem Faktor-XIII-Mangel üblichen Mutationen seien dagegen auf dem kurzen Arm des Chromosom en Nr. 6 lokalisiert und im Zusammenhang mit PTPN11-Mutationen seien bisher keine Fallberichte über Faktor-XIII-Mangel publiziert und in der Fachliteratur keine Fallberichte oder Fallserien von ange borenem Faktor-XIII-Mangel bei Patienten mit Noonan-Syndrom dokumentiert worden. Da bei der Versicherten keine Mutation gefunden worden sei, die mit einem angeborenem Faktor-XIII-Mangel zu assoziieren sei, und nach kurzzeitiger Substitution sich die Faktor-XIII-Aktivität normalisiert habe und n icht wieder abgefallen sei, sei mit überwiegender Wahrscheinlichkeit von einem passageren erworbenen Faktor-XIII-Mangel auszugehen (vgl. E. 3.5 hiervor ).

Demgegenüber vert ra t der RAD- Pädiater Prof. Dr. C.___ die Auffassung, die im Zusammenhang mit dem Noonan-Syndrom nachgewiesene Mutation im PTPN11 -Gen sei auf dem langen Arm des Chromosoms Nr. 12 lokalisiert worden. Die bei angeborenem Faktor-XIII-Mangel üblichen Mutationen seien dagegen auf dem kurzen Arm des Chromosom en Nr. 6 lokalisiert und im Zusammenhang mit PTPN11-Mutationen seien bisher keine Fallberichte über Faktor-XIII-Mangel publiziert und in der Fachliteratur keine Fallberichte oder Fallserien von ange borenem Faktor-XIII-Mangel bei Patienten mit Noonan-Syndrom dokumentiert worden. Da bei der Versicherten keine Mutation gefunden worden sei, die mit einem angeborenem Faktor-XIII-Mangel zu assoziieren sei, und nach kurzzeitiger Substitution sich die Faktor-XIII-Aktivität normalisiert habe und n icht wieder abgefallen sei, sei mit überwiegender Wahrscheinlichkeit von einem passageren erworbenen Faktor-XIII-Mangel auszugehen (vgl. E. 3.5 hiervor ). Mithin ergeben sich aus den nunmehr vorliegenden fachärztlichen Berichten neue Erkenntnisse in Bezug auf die Frage, ob es sich bei der Blutgerinnungsstörung um eine angeborene oder erworbene Störung handelt. Da diese Unterscheidung für die Beurteilung der Leistungspflicht für ein Geburtsgebrechen entscheidend ist, liegen aufgrund dessen neue Beweismittel vor, welche eine prozessuale Revi sion (Art. 53 Abs. 1 ATSG) als angezeigt erscheinen lassen könnten.

Mithin ergeben sich aus den nunmehr vorliegenden fachärztlichen Berichten neue Erkenntnisse in Bezug auf die Frage, ob es sich bei der Blutgerinnungsstörung um eine angeborene oder erworbene Störung handelt. Da diese Unterscheidung für die Beurteilung der Leistungspflicht für ein Geburtsgebrechen entscheidend ist, liegen aufgrund dessen neue Beweismittel vor, welche eine prozessuale Revi sion (Art. 53 Abs. 1 ATSG) als angezeigt erscheinen lassen könnten. 4.3 Die medizinische Stellungnahme des RAD erscheint für den Rechtsanwender grundsätzlich plausibel. I ns Gewicht fällt aber auch, dass mit Bezug auf die vor liegende Frage stellung einer genetisch bedingten Blutgerinnungsstörung durch Fachärzte für Genetik und Hämatologie spezifizierte Berichte vorliegen, die Zweifel an der Zuverlässigkeit und Schlüssigkeit des RAD-Berichts nicht unbegründet er schei nen lassen. Damit kann auf die RAD-Stellungnahme nicht abgestellt werden ( zum Beweiswert vgl. E. 1.3 hiervor). D ie Fragestellung nach einem angeborenen Faktor-XIII-Mangel bei der Beschwerdeführerin lässt sich auch nicht zuverlässig anhand der übrigen Facharztbericht e beantworten. Die medi zinische Fragestellung, ob weiterhin von einem Geburtsgebrechen auszugehen ist, ist daher mittels medizinischem Sachverständigengutachten zu klären.

4.3 Die medizinische Stellungnahme des RAD erscheint für den Rechtsanwender grundsätzlich plausibel. I ns Gewicht fällt aber auch, dass mit Bezug auf die vor liegende Frage stellung einer genetisch bedingten Blutgerinnungsstörung durch Fachärzte für Genetik und Hämatologie spezifizierte Berichte vorliegen, die Zweifel an der Zuverlässigkeit und Schlüssigkeit des RAD-Berichts nicht unbegründet er schei nen lassen. Damit kann auf die RAD-Stellungnahme nicht abgestellt werden ( zum Beweiswert vgl. E. 1.3 hiervor). D ie Fragestellung nach einem angeborenen Faktor-XIII-Mangel bei der Beschwerdeführerin lässt sich auch nicht zuverlässig anhand der übrigen Facharztbericht e beantworten. Die medi zinische Fragestellung, ob weiterhin von einem Geburtsgebrechen auszugehen ist, ist daher mittels medizinischem Sachverständigengutachten zu klären. D er angefochtene E ntscheid ist daher aufzuheben und zur entsprechenden medi zinischen Abklärung mit anschliessender rechtsgenüglich begründeter Neu ver fügung an die Beschwerdegegnerin zurückzuweisen.

D er angefochtene E ntscheid ist daher aufzuheben und zur entsprechenden medi zinischen Abklärung mit anschliessender rechtsgenüglich begründeter Neu ver fügung an die Beschwerdegegnerin zurückzuweisen. 5.

5. 5.1 Die Rückweisung der Sache an die Verwaltung zur weiteren Abklärung und neuen Verfügung gilt rechtsprechungsgemäss für die Frage der Auferlegung der Ge richts kosten wie auch einer allfälligen Parteientschädigung als vollständiges Obsiegen (BGE 141 V 281 E. 11.1, 137 V 210 E. 7.1, 137 V 57 E. 2.2).

5.1 Die Rückweisung der Sache an die Verwaltung zur weiteren Abklärung und neuen Verfügung gilt rechtsprechungsgemäss für die Frage der Auferlegung der Ge richts kosten wie auch einer allfälligen Parteientschädigung als vollständiges Obsiegen (BGE 141 V 281 E. 11.1, 137 V 210 E. 7.1, 137 V 57 E. 2.2). 5.2 Die Kosten des Verfahrens ( Art. 69 Abs. 1 bis IVG) sind auf Fr. 800.-- festzusetzen und entsprechend dessen Ausgang der Beschwerdegegnerin aufzuerlegen.

5.2 Die Kosten des Verfahrens ( Art. 69 Abs. 1 bis IVG) sind auf Fr. 800.-- festzusetzen und entsprechend dessen Ausgang der Beschwerdegegnerin aufzuerlegen. Das Gericht erkennt:

Das Gericht erkennt: 1. Die Beschwerde wird in dem Sinne gutgeheissen, dass d ie angefochtene Verfügung vom 2 8. April 2017 aufgehoben und die Sache an die Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle, zurückgewiesen wird, damit diese, nach erfolgter Abk lärung im Sinne der Erwägungen neu verfüge.

1. Die Beschwerde wird in dem Sinne gutgeheissen, dass d ie angefochtene Verfügung vom 2 8. April 2017 aufgehoben und die Sache an die Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle, zurückgewiesen wird, damit diese, nach erfolgter Abk lärung im Sinne der Erwägungen neu verfüge. 2. Die Gerichtskosten von Fr. 800.-- werden der Beschwerdegegnerin auferlegt. Rechnung und Einzahlungsschein werden der Kostenpflichtigen nach Eintritt der Rechtskraft zugestellt.

2. Die Gerichtskosten von Fr. 800.-- werden der Beschwerdegegnerin auferlegt. Rechnung und Einzahlungsschein werden der Kostenpflichtigen nach Eintritt der Rechtskraft zugestellt. 3. Zustellung gegen Empfangsschein an:

3. Zustellung gegen Empfangsschein an: - Y.___ und Z.___

Y.___ und Z.___ - Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle

Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle - Bundesamt für Sozialversicherungen

Bundesamt für Sozialversicherungen sowie an:

sowie an: - Gerichtskasse (im Dispositiv nach Eintritt der Rechtskraft)

Gerichtskasse (im Dispositiv nach Eintritt der Rechtskraft) 4. Gegen diesen Entscheid kann innert 30 Tagen seit der Zustellung beim Bundesgericht Beschwerde eingereicht werden ( Art. 82 ff. in Verbindung mit Art. 90 ff. des Bundes gesetzes über das Bundesgericht, BGG). Die Frist steht während folgender Zeiten still: vom siebten Tag vor Ostern bis und mit dem siebten Tag nach Ostern, vom 1 5. Juli bis und mit 1 5. August sowie vom 1 8. Dezember bis und mit dem 2. Januar ( Art. 46 BGG).

4. Gegen diesen Entscheid kann innert 30 Tagen seit der Zustellung beim Bundesgericht Beschwerde eingereicht werden ( Art. 82 ff. in Verbindung mit Art. 90 ff. des Bundes gesetzes über das Bundesgericht, BGG). Die Frist steht während folgender Zeiten still: vom siebten Tag vor Ostern bis und mit dem siebten Tag nach Ostern, vom 1 5. Juli bis und mit 1 5. August sowie vom 1 8. Dezember bis und mit dem 2. Januar ( Art. 46 BGG). Die Beschwerdeschrift ist dem Bundesgericht, Schweizerhofquai 6, 6004 Luzern, zuzu stellen.

Die Beschwerdeschrift ist dem Bundesgericht, Schweizerhofquai 6, 6004 Luzern, zuzu stellen. Die Beschwerdeschrift hat die Begehren, deren Begründung mit Angabe der Beweis mittel und die Unterschrift des Beschwerdeführers oder seines Vertreters zu enthalten; der angefochtene Entscheid sowie die als Beweismittel angerufenen Urkunden sind beizulegen, soweit die Partei sie in Händen hat ( Art. 42 BGG).

Die Beschwerdeschrift hat die Begehren, deren Begründung mit Angabe der Beweis mittel und die Unterschrift des Beschwerdeführers oder seines Vertreters zu enthalten; der angefochtene Entscheid sowie die als Beweismittel angerufenen Urkunden sind beizulegen, soweit die Partei sie in Händen hat ( Art. 42 BGG). Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich

Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich Der VorsitzendeDer Gerichtsschreiber

GräubNef