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De nouvelles données présentées lors du WMS 2022 ont fourni des informations sur la pathologie sous-jacente des complications microvasculaires chez les patients atteints d’amyotrophie spinale (AMS).
Dans une série d’études, des chercheurs au Royaume-Uni ont identifié un défaut vasculaire rétinien chez des patients atteints d’AMS, lequel a pu être reproduit chez des souris transgéniques. Le défaut est causé par des troubles de l’angiogenèse et de la maturation des vaisseaux. Notamment, l’exposition au traitement par oligonucléotides antisens de restauration du gène SMN a permis d’inverser le phénotype chez un modèle murin.