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«SAG» Cos’è?
La sigla «SAG» significa «sindrome adrenogenitale». Il nome è composto dalle seguenti parti:
«ad reno» - vicino al rene, indica la sede del disturbo, cioè la «corteccia» della ghiandola surrenale;
«genitale» indica invece gli effetti della malattia sugli ormoni sessuali esterni;
«sindrome» significa approssimativamente somma di sintomi clinici.
La sindrome adrenogenitale (SAG) è una patologia congenita del metabolismo della corteccia surrenale, che comporta la formazione incompleta di un importante ormone, il cortisolo. Al suo posto questa ghiandola forma una quantità eccessiva di ormoni androgenizzanti.
La causa è da ricondursi a una carenza enzimatica ereditaria, che ostacola la produzione sufficiente di cortisolo parte del corpo stesso e in parte anche di aldosterone nelle ghiandole surrenali.
In situazioni di stress, una persona sana produce da 2 a 5 volte più cortisolo che in condizioni normali.
Se non aumenta la dose di cortisolo, in un paziente SAG possono svilupparsi crisi a causa delle seguenti situazioni di stress:
- malattia
- incidenti
- interventi chirurgici
- forti sforzi fisici.
La sindrome adrenogenitale può verificarsi con intensità estremamente diverse, ma in tutte le forme si verifica un eccesso di androgeni.
A causa di androgeni già presenti in fase prenatale, alcune ragazze spesso vengono al mondo con una virilizzazione (= mascolinizzazione) prettamente esterna. Gli organi genitali interni sono sempre femminili. Se il trattamento viene avviato presto, le ragazze affette da SAG sono normalmente fertili.
Nei ragazzi non si manifesta un cambiamento delle caratteristiche sessuali esterne.
In entrambi i sessi nelle prime settimane di vita può verificarsi, a causa di questo disturbo metabolico, una pericolosa perdita di sale, che può anche causare la morte del neonato.
In entrambi i sessi può verificarsi una precoce pubertà apparente, se la sindrome adrenogenitale non viene diagnosticata tempestivamente. Senza terapia, le sinostosi si congiungono prematuramente e il tessuto sessuale infantile non matura abbastanza in fretta. Le persone colpite restano di bassa statura e sterili.
Forme leggere possono manifestarsi nel corso della vita. Si parla quindi di SAG «non classica», detta anche SAG «late-onset». Le donne adulte che ne sono colpite possono eventualmente soffrire di un insoddisfatto desiderio di maternità, di crescente peluria (p.es. barba femminile) e di disturbi del ciclo.
Spesso questa forma di sindrome adrenogenitale non viene riconosciuta nei ragazzi e negli uomini.
Forse abbiamo risvegliato il vostro interesse sull’argomento. Allora continuate a leggere!