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I cromosomi si trovano nel nucleo della cellula, sono costituiti da proteine e DNA e contengono tutte le informazioni relative alla crescita e alla differenziazione dell'organismo.
La maggior parte delle persone possiede 46 cromosomi, suddivisi in 23 coppie: 22 coppie di cromosomi detti autosomi, numerate da uno a 22, e una coppia di cromosomi sessuali, cioè che determinano il sesso dell'individuo (le femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma y). Il cariotipo è la sostituzione del corredo cromosomico di un individuo.
In genere i bambini affetti da anomalie cromosomiche nascono da genitori perfettamente sani. L'origine dell'anomalia si colloca al momento della formazione delle cellule germinali dei genitori, ciascuna delle quali possiede solo la metà del corredo cromosomico normalmente presente nelle cellule. Sarà al momento della fecondazione che le cellule germinali dei genitori (detto in parole più semplici dal ovocita e dallo spermatozoo), incontrandosi, daranno luogo al normale corredo cromosomico, che risulterà quindi metà proveniente dalla madre e metà dal padre.