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Risques génétiques et maladies neuropsychiatriques
Une équipe de chercheurs du CHUV et de l'UNIL, du Canada et des Etats-Unis a publié dans «Biological Psychiatry» une étude novatrice sur les effets des mutations génétiques sur l'anatomie du cerveau et sur le comportement de l'individu. Cette étude a été dirigée par le Laboratoire de recherche en neuroimagerie (Bogdan Draganski, professeur associé à la FBM, LREN-DNC, CHUV) et le CHU Sainte-Justine Research Center, Université de Montréal, Québec (Sébastien Jacquemont).
La nouveauté, depuis leur première publication dans le journal Molecular Psychiatry en 20141, est que cette étude a apporté des résultats tout à fait originaux sur les interactions génotype-phénotype, et ce grâce à un bon système de fédération entre les nombreux centres de recherche impliqués dans le projet, et, par conséquent, une augmentation des données sur une mutation génétique rare.
En réalité, la taille de l’échantillon des participants a plus que doublé depuis, leur apportant une réelle force supplémentaire pour investiguer comment les mutations génétiques affectent des régions spécifiques du cerveau et ce parallèlement aux études sur les effets cérébraux globaux.
Leur approche génétique initiale leur a permis de comprendre la relation entre les mutations génétiques, la neurobiologie, et le comportement dans le contexte de désordre du spectre autistique. Ces mutations génétiques, connues comme les variantes du nombre de copies 16p11.2 sont intéressantes, car elles permettent de déterminer la probabilité d’une personne de développer plus tard un autisme, une schizophrénie, des déficiences du langage et intellectuelles.
Les chercheurs ont tout d’abord démontré que les mutations génétiques affectent toute la structure du cerveau (y compris, la matière grise et la substance blanche à travers l’ensemble du cerveau), mais de manière opposée. En particulier, s’il manque à un individu la région 16p11.2 dans l’un de ses chromosomes, cela veut dire que s’il ou elle a seulement une copie de la région restante, son cerveau sera en moyenne environ 10% plus petit qu’attendu.
En revanche, si un individu a une copie supplémentaire de la région 16p11.2 dans l’un de ses chromosomes, cela veut dire que si elle ou lui a trois copies de la région, son cerveau sera en moyenne environ 10% plus grand qu’attendu. Ils ont donc découvert des régions du cerveau (par exemple, l’insula antérieure) qui sont plus particulièrement affectées, voir même au-delà de l’effet trouvé au travers de l’ensemble du cerveau.
A une époque où les études psychologiques et en neuro-imagerie sont l’objet d’examens minutieux pour évaluer leur capacité à reproduire des découvertes, les auteurs ont soumis la réplication de leurs résultats à deux consortia indépendants. Surtout, ils démontrent par-là que les effets sur la structure du cerveau se reproduisent et se généralisent, peu importe la provenance des données, la méthode computationnelle utilisée pour analyser les données, l’âge, le sexe de l’individu.
De nombreux groupes de recherche locaux (Lausanne) participent également à cette étude; le Service de médecine génétique, le Centre cantonal de l’autisme et le Service de psychiatrie générale au CHUV ainsi que le Centre intégratif de génomique de l'UNIL.
1The 16p11.2 locus modulates brain structures common to autism, schizophrenia and obesity (Molecular Psychiatry, November 25 2014)
par Simone Kühner - Communication CHUV