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Wie wird die Fabry Krankheit vererbt?
Fabry ist eine seltene erbliche Krankheit, die weltweit etwa 2.000 bis 4.000 Menschen betrifft. Es handelt sich um eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit; dies bedeutet, dass sie über ein defektes Gen auf dem X-Chromosom weitergegeben wird. Um dies besser zu verstehen, ist es nützlich, sich etwas mit den genetischen Zusammenhängen zu befassen. Alle Menschen erben von der Mutter ein X-Chromosom und vom Vater ein X- oder ein Y-Chromosom. Frauen haben zwei X-Chromosomen (XX), d. h. sie haben vom Vater das X-Chromosom geerbt. Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom (XY), d. h. sie haben vom Vater das Y-Chromosom geerbt. Das für die Entstehung von Fabry verantwortliche Gen sitzt auf dem X-Chromosom. Da sowohl Männer als auch Frauen (mindestens) ein X-Chromosom haben, können beide Geschlechter erkranken.
Da betroffene Männer nur eine Kopie des defekten Gens haben, geben sie dieses an alle Töchter, jedoch an keinen Sohn weiter. Betroffene Frauen haben ein defektes und ein normales Gen, daher liegt die Wahrscheinlichkeit, dass sie dieses an männliche oder weibliche Nachkommen weitergeben, bei jeder Schwangerschaft jeweils bei 50%.
Frauen mit Fabry werden häufig als Trägerinnen bezeichnet. Dies würde jedoch bedeuten, dass sie selbst keine Symptome der Krankheit aufweisen. Das ist jedoch nicht der Fall. Wie Männer mit dem defekten Chromosom, entwickeln auch Frauen Fabry; bei ihnen treten die Symptome jedoch oft erst später auf. Zudem variiert der Schweregrad der Erkrankung bei Frauen stärker als bei Männern.
Erbgang der Fabry Krankheit
Betroffene Mutter
Frauen mit dem defekten Gen («Trägerinnen») haben (bei jeder Schwangerschaft) eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, das defekte Gen an ihre Kinder weiterzuvererben.
Betroffener Vater
Männer mit dem defekten Gen geben die Krankheit an alle ihre Töchter weiter. An Söhne wird die Krankheit nicht vererbt.
Wer kann die Fabry Krankheit erben?
Fabry kann bei jedem auftreten, der das defekte Gen erbt, d. h. Männer und Frauen sowie alle ethnischen Gruppen sind betroffen. Das Ausmass der Symptome hängt von der Menge des für Fabry verantwortlichen Enzyms α-Galaktosidase A im Körper des Patienten ab. Bei Frauen mit dem defekten Gen kann die α-Galaktosidase A-Konzentration von normal bis (in seltenen Fällen) überhaupt nicht vorhanden reichen. Deshalb haben Frauen manchmal die gleichen Symptome wie Männer, allerdings nicht immer gleich stark ausgeprägt.
Familien mit Fabry Krankheit
Fabry ist vererblich und wird über das Geschlechtschromosom weitergegeben. Wenn also jemand in der Familie daran erkrankt ist, können andere Verwandte ebenfalls betroffen sein. Deshalb ist es wichtig, einen medizinischen Familienstammbaum zu erstellen. Ein genetischer Berater kann dabei helfen, Vererbungsmuster in der Familie anhand des Stammbaums zu verfolgen. Dies kann beispielsweise bei der Familienplanung von Nutzen sein. Ein medizinischer Familienstammbaum zeigt auch, wie lebende und verstorbene Familienmitglieder von Fabry betroffen sind bzw. waren.