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Hämophilie ist ein allgemeiner Terminus, der verschiedene Erkrankungen beschreibt, die mit einer erhöhten Blutungsneigung einhergehen. Zu dieser Gruppe gehören die Erbkrankheiten Hämophilie A und Hämophilie B, die beide x-chromosomal rezessiv vererbt werden, weitere angeborene Störungen der Gerinnungskaskade, sowie die erworbene Hämophilie. Letztere resultiert aus Autoimmunreaktionen unbekannter Ätiologie, die sich gegen Gerinnungsfaktoren richten.
Das Alter der Patienten beim Auftreten erster Symptome hängt von der spezifischen Form der Hämophilie ab. Angeborene Gerinnungsstörungen manifestieren sich bereits bei der Geburt oder kurze Zeit postnatal, während eine erworbene Hämophilie besonders häufig bei älteren Menschen auftritt. Zudem scheinen Frauen während der Schwangerschaft und in der Postpartalperiode für eine erworbene Hämophilie prädisponiert zu sein [1].
Im Allgemeinen zeigt sich eine Hämophilie durch spontane Blutungen, die nur schwer zu stillen sind. Haut- und Schleimhautblutungen in unterschiedlichem Ausmaß, Epistaxis, Zahnfleischbluten, Hämaturie, Hämatochezie oder Meläna werden beobachtet. Minimale Traumata führen zur Bildung von Hämatomen und zu Einblutungen in das betroffene Gewebe, z.B. in Muskulatur, Gelenke oder intrakranielle Räume. Entsprechend können Patienten mit Kompartmentsyndrom, Hämarthros und Hämarthrose oder neurologischen Ausfallerscheinungen vorstellig werden [2] [3]. Spontanblutungen können ebenfalls auftreten und lebensbedrohliche Ausmaße annehmen [4] [5]. Unter Umständen fällt eine Blutungsdiathese erst während eines chirurgischen Eingriffs auf.
Der andauernde Blutverlust kann schließlich eine Anämie bedingen. Betroffene klagen häufig über Müdigkeit, verminderte Leistungsfähigkeit, Konzentrationsstörungen und Kopfschmerzen. Je nach Schweregrad der Anämie können sich auch Zyanose, Dyspnoe und Herzrasen einstellen.
Es sei auch darauf hingewiesen, dass ein Teil der Patienten asymptomatisch bleibt. Einzig Anomalien, die bei der Auswertung von Gerinnungsstudien oder Blutbild auffallen, weisen hier auf eine Gerinnungsstörung hin.
Anamnestische Daten, die auf eine familiäre Vorbelastung schließen lassen, sind insbesondere für die Diagnose von hereditärer Hämophilie von Bedeutung. Dagegen finden sich bei erworbener Hämophilie weder in der familiären noch in der persönlichen Krankengeschichte Hinweise auf eine Blutungsneigung.
In jedem Fall sollten bei Verdacht auf Hämophilie Gerinnungsstudien durchgeführt werden. Hierbei zeigt eine verlängerte aktivierte partielle Thromboplastinzeit eine Störung der intrinsischen Gerinnungskaskade (Faktoren VIII, IX, XI, XII) an, während die Prothrombinzeit bzw. der aus ihr errechnete Quick-Wert oder INR-Wert die extrinsische Hämostase (Faktor VII) widerspiegelt. Eine Alteration beider Parameter ist bei einem Mangel an den Gerinnungsfaktoren II, V und X zu erwarten [6]. Wird die Aktivität einzelner Gerinnungsfaktoren gemessen, lässt sich die Liste möglicher Differenzialdiagnosen weiter kürzen. So geht Hämophilie A mit einer reduzierten Aktivität von Faktor VIII einher, während eine verminderte Aktivität des Gerinnungsfaktors IX bei Hämophilie B detektiert wird. Die Ergebnisse variieren dabei in Abhängigkeit von der Blutentnahme, der Füllung der Zitratröhrchen und der Handhabung der Blutprobe, weshalb eine Einschätzung des Schweregrades der Hämophilie wiederholte Messungen erfordert [7].
Molekularbiologische Untersuchungen können realisiert werden, um im Fall einer hereditären Hämophilie den ursächlichen Gendefekt zu identifizieren. Derartige Tests werden ebenfalls zur Identifikation heterozygoter Träger und in der Pränataldiagnostik eingesetzt [8] [9]. Im Gegensatz dazu kann die Diagnose einer erworbenen Blutungsneigung durch den Nachweis neutralisierender Antikörper, die sich gegen Gerinnungsfaktoren richten, verifiziert werden. Es ist jedoch darauf zu achten, dass Antigen-Antikörper-Komplexe eine Residualaktivität zeigen können, weshalb diese Untersuchungen nicht die Messung der Aktivität des betreffenden Gerinnungsfaktors ersetzt [10].