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Personen, die eine IWC haben, haben von Geburt an eine sehr trockene gerötete Haut. Alle Patienten bekommen im Laufe ihres Lebens auf dieser geröteten Haut Flecken unterschiedlicher Grösse, die wie gesunde Haut aussehen. Allen Patienten gemeinsam ist eine Veränderung in dem Gen für Keratin (KRT) 10 oder KRT1. Die Eiweisse KRT10/KRT1 werden in Zellen der oberen Haut (Keratinozyten) gebildet und sind im Zellplasma angeordnet. Bei IWC-Patienten wird das KRT10/KRT1 vom Zellplasma in den Zellkern transportiert. Im Zellkern führt es auf unbekannte Weise zur «Reparatur» der Veränderung auf dem KRT10/KRT1-Gen. In den Bereichen, wo dies geschieht, entstehen die Flecken gesund aussehender Haut. Wir untersuchen den Transport des Keratins in den Zellkern und die «Reparatur» der Veränderung. Wir untersuchen auch, warum diese «Reparatur» nicht in allen Keratinozyten stattfindet und ob noch weitere Zelltypen und Organe davon betroffen sind. Wenn wir diese Reparaturmechanismen besser verstehen, können wir sie möglicherweise für die Therapie bei der IWC aber auch bei anderen Erkrankungen einsetzen.
Das Projekt befasst sich mit medizinischer Grundlagenforschung. Um Hauterkrankungen besser behandeln zu können ist es wichtig, die gegenseitigen Beziehungen der Eiweisse in der Haut zu verstehen. Dies ermöglicht uns die Untersuchung der Abläufe in IWC-Keratinozyten.