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Dans le cadre de ce projet, neurobiologistes, biochimistes, cliniciens et bioinformaticiens étudieront ensemble les causes moléculaires et cellulaires et les conséquences du mauvais positionnement des neurones dans le cortex cérébral (« hétérotopies »). Les hétérotopies sont un ensemble de troubles rares du développement qui entraînent une épilepsie grave et une déficience intellectuelle. Ces hétérotopies vont d’amas de neurones anormaux au niveau des ventricules cérébraux à des neurones anormaux présents dans la substance blanche sous-corticale. Pour comprendre ces pathologies, il est essentiel de comprendre les types de cellules impliqués et les trajectoires développementales de ces cellules. En combinant des modèles de souris transgéniques et de cellules humaines sélectionnées pour représenter des situations typiques d'hétérotopie, nous utiliserons une approche multi-omique pour identifier les programmes moléculaires perturbés dans ces cellules. Notre objectif est de comparer : 1) les réseaux de gènes et de protéines perturbés ; 2) les dysfonctionnements cellulaires et de circuits ; et 3) les corrélations cliniques et génétiques. Les familles bénéficieront d'une stratification et d'un diagnostic améliorés, et ce projet fournira des connaissances sur la causalité de ces troubles.