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Amniozentese: Wann eine Fruchtwasseruntersuchung nötig ist
Bei einer Amniozentese - einer Fruchtwasserpunktion - werden bei einer Schwangeren mit einer langen Nadel Bauchdecke und Fruchtblase durchstochen, um Fruchtwasser zu entnehmen. Dieses wird im Labor auf Chromosomenstörungen hin untersucht. Welche Folgen das hat, erfahren Sie in diesem Beitrag.
In bestimmten Fällen wird Ihnen Ihre Frauenärztin zu einer Amniozentese raten. Foto: Comstock Images, Stockbyte, Thinkstock
Da die Amniozentese nicht risikofrei ist, wird eine Punktion nur bei Frauen durchgeführt, welche einer Risikogruppe angehören oder, wenn ein begründeter Verdacht auf eine Krankheit vorliegt, zum Beispiel bei Auffälligkeiten beim Ultraschall.
Zu den Risikogruppen gehören
- Frauen ab 34 - ab diesem Alter steigt die Gefahr, dass der Embryo eine Chromosomenanomalie entwickeln könnte;
- Frauen, bei deren Schwangerschaften bei der Nackenfaltentransparenzmessung oder während des Erstsemester-Screenings Hinweise auf Probleme auftauchten;
- Frauen, die entweder selbst einen Gendefekt haben oder einen Partner mit einem solchen, gleiches gilt für die komplette nähere Verwandtschaft beider Eltern;
- Frauen, die bereits ein Kind mit einer Chromosomenanomalie oder einer angeborenen schweren Stoffwechselerkrankung haben.
Wann kann eine Amniozentese durchgeführt werden?
Möglich ist diese Untersuchung im Rahmen der Pränataldiagnostik von der 14. Schwangerschaftswoche bis zur 18. Schwangerschaftswoche.
Was genau geschieht bei einer Fruchtwasserpunktion?
Mit einer langen Nadel wird die Bauchdecke durchstossen, um etwas Flüssigkeit aus der Fruchtblase zu entnehmen. Da das Fruchtwasser aus kindlichen Zellen gebildet wird, können dabei Rückschlüsse auf das kindliche Erbgut gezogen werden. Dabei ist meist keine lokale Betäubung nötig; die Punktion fühlt sich ähnlich wie die Entnahme von Blut an. Um eine Schädigung des Fötus auszuschliessen, wird der Vorgang vom Arzt via Ultraschall beobachtet. Wenn die behandelte Frau möchte, kann auch sie die Untersuchung auf dem Ultraschallbildschirm anschauen. Anschliessend sollten Sie sich Ruhe und Entspannung gönnen; am besten verbringen Sie den restlichen Tag auf dem Sofa oder im Bett.
Welche Krankheiten können durch die Amniozentese erkannt werden?
Eine Untersuchung des Fruchtwassers kann folgende Erkrankungen ans Licht bringen:
- Anomalien der Chromosomen: Am bekanntesten ist das Down-Syndrom (Trisomie 21). Aber auch die selteneren Pätau- und Edwards-Syndrome können auf diesem Wege frühzeitig erkannt werden, genau wie doppelte oder fehlende Chromosomenteile.
- Erb- und/oder Stoffwechselkrankheiten, welche anhand des genetischen Materials nachgewiesen werden können und in der Familie der betroffenen Schwangeren oder des Kindesvaters bereits aufgetreten sind, so dass das Baby ein erhöhtes Risiko besitzt, ebenfalls daran zu erkranken.
- Der sogenannte «offene Rücken»: Spina bifida kann je nach Schweregrad keine bis ganz erhebliche Einschränkungen für den Betroffenen bedeuten (von leichten Problemen beim Gehen bis hin zu Querschnittslähmung mit fehlender Kontrolle über Blase und Darm). Liegt eine derartige Erkrankung vor, kann ein bestimmtes Eiweiss in höherer Konzentration als üblich im Fruchtwasser nachgewiesen werden.
- Eine Unverträglichkeit der Blutgruppen von Mutter und ungeborenem Kind - es ist wichtig, dies so früh wie möglich zu diagnostizieren, um den weiteren Verlauf der Schwangerschaft und den Ablauf der Geburt rechtzeitig planen zu können.
- Die werdenden Eltern können sich das Geschlecht des Embryos verraten lassen.
Auf der Internetseite des Universitätsspitals Zürich findet sich auch noch eine Zusammenfassung der Krankheiten, welche nicht erkannt werden können: «Mit der Amniocentese und Chorionzottenbiopsie können nur Erkrankungen nachgewiesen werden, die entweder mit einer Veränderung der Zahl oder Struktur der Chromosomen einhergehen oder durch eine bereits in der Familie bekannte Erbkrankheit hervorgerufen werden. Die meisten Fehlbildungen von Kindern (z.B. Herzfehler) sind somit nicht erkennbar. Mit der Ultraschall-Untersuchung (Sonographie) in der 20. Schwangerschaftswoche, einer Routine-Untersuchung während der Schwangerschaft, kann der Arzt diese Fehlbildungen in vielen Fällen erkennen. », so die Experten.
Welche Folgen kann die Amniozentese haben?
Wird tatsächlich eine Erkrankung entdeckt, welche nicht heilbar ist, stehen die Eltern vor der wohl schwierigsten Entscheidung ihres Lebens: Wollen sie das Kind trotz einer eventuellen Behinderung behalten oder abtreiben lassen?
Zudem kann es bei diesem Eingriff durchaus, wenn auch sehr selten, zu Komplikationen kommen - Wehen, Blutungen, Infektionen, ein verfrühter Blasensprung, Verletzungen der Gebärmutter oder sogar des Fötus, im schlimmsten Fall sogar eine Fehlgeburt könnten die Folgen sein. Daher sollte eine Punktion des Fruchtwassers nur bei Verdacht auf Komplikationen durchgeführt werden.