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Hereditäre Katarakt (HSF4)
Erkrankung
Autosomal dominanter Erbgang
Als Katarakt wird eine Trübung der Augenlinse bezeichnet, die aufgrund der sichtbaren gräulichen Verfärbung im fortgeschrittenen Stadium auch als „grauer
Star“ bekannt ist. Die Hereditäre Katarakt (HC) beim Australian Shepherd ist eine erbliche Form der Katarakt aufgrund einer Mutation im HSF4 Gen, die als
Hochrisikofaktor angesehen werden kann. So konnte gezeigt werden, dass Mutationsträger ein etwa 17-fach erhöhtes Risiko aufweisen an binokularer Katarakt
zu erkranken als Hunde, die die beschriebene Mutation nicht tragen. Heterozygote Anlageträger, die nur eine Kopie des defekten HSF4 Gens besitzen, leiden
häufig an einer hinteren subkapsulären Katarakt, der nur selten das Sehvermögen beeinflusst. Tritt die Mutation reinerbig (homozygot) auf, erkranken die
betroffenen Hunde an einer nukleären Form, welche das Sehvermögen fortschreitend beeinträchtigt. Die ersten Symptome treten häufig, aber nicht
ausschließlich, in jungen Jahren auf.
Für jedes Merkmal liegen im Genom zwei Kopien vor. Je eine Kopie erhält das Tier von seinem Vater und eine von seiner Mutter. Wird ein Merkmal
autosomal-dominant vererbt bedeutet dies, dass ein Tier bereits erkranken kann, wenn es eine Kopie des betroffenen Gens von Vater oder Mutter erhalten hat.
Es können also entweder Vater- oder Muttertier das mutierte Gen tragen und damit selbst auch erkrankt sein.
Es existieren drei Genotypen:
1. Genotyp n/n (homozygot gesund): Dieses Tier trägt die Mutation nicht und hat ein extrem geringes Risiko zu erkranken. Es kann die Mutation nicht an
seine Nachkommen weitergeben.
2. Genotyp n/Mut (heterozygot betroffen): Dieses Tier trägt eine Kopie des mutierten Gens. Es hat ein erhöhtes Risiko zu erkranken und gibt die Mutation
mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an seine Nachkommen weiter.
3. Genotyp Mut/Mut (homozygot betroffen): Dieses Tier trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko zu erkranken oder sehr früh zu
sterben. Es gibt die Mutation zu 100% an seine Nachkommen weiter. Dieser Typus kommt sehr selten vor, da er nur entstehen kann, wenn sowohl Vater als auch
Mutter betroffen sind.
Dominant vererbte Krankheiten erhöhen oft das Risiko zu erkranken. Diese Veränderung in der Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer Krankheit bezeichnet
man auch als unterschiedliche Penetranz der Mutation. Betroffene Tiere erkranken somit nicht immer zu 100% an der Erbkrankheit.
Manchmal treten die Symptome auch erst in hohem Alter auf, so dass es wichtig ist vor einer Verpaarung zu erfahren, ob die Tiere frei von der Mutation
sind.
Text unter www.laboklin.de