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Il y a cinquante ans, trois chercheurs français – Jérôme Lejeune, Marthe Gautier et Raymond Turpin – annonçaient à la communauté scientifique et médicale avoir fait une découverte. Elle concernait les bases chromosomiques de ce que l’on appelait le mongolisme dans le monde francophone et qui allait bientôt, du fait de cette publication, prendre le nom de trisomie 21.1
Toutes les hypothèses avaient alors été émises pour expliquer l’étiologie de cette entité pathologique individualisée en 1846 et décrite en 1866 par Langdon Down: tare d’origine héréditaire, infectieuse ou toxique, dégénérescence raciale ; puis hérédité récessive, hérédité dominante, anomalie chromosomique…
Fin des années 1950 à Paris. Dans le laboratoire du Pr Turpin, Jérôme Lejeune rencontre Marthe Gautier qui lui apprend les techniques de culture de fibroblastes qu’elle venait d’acquérir aux Etats-Unis. Cette collaboration, ainsi que la mise au point des premières techniques de cytogénétique, est à l’origine de la publication dans les Comptes Rendus de l’Académie française des sciences d’une « note » décrivant la présence chez les enfants mongoliens d’un petit chromosome acrocentrique surnuméraire. Découverte dont on sait aujourd’hui qu’elle aura une importance considérable ouvrant notamment la voie à la cytogénétique héréditaire.
Cinquante ans plus tard, les responsables de la fondation Jérôme Lejeune publient un appel accusateur en s’interrogeant sur ce qui a été fait de cette découverte. « En France, aujourd’hui, il n’y a aucune politique publique de recherche thérapeutique sur la trisomie 21. Seule existe une politique publique de dépistage » observent-ils en demandant que l’on investisse au moins autant dans la recherche d’un traitement que dans le dépistage. Cette initiative coïncide avec la publication d’un ouvrage atypique et dérangeant du président de cette fondation.2 Elle s’inscrit aussi dans un débat émergent sur les dérives du dépistage prénatal et du consentement éclairé des femmes concernées.
Et c’est dans ce contexte difficile, soulevant de multiples enjeux que l’on découvre une publication qui – on trouvera au choix la chose curieuse ou compréhensible – n’a guère suscité l’intérêt des médias français d’information générale ; une publication qui apportera sans aucun doute des arguments à tous ceux qui tiennent la situation actuelle pour, euphémisme ou pas, difficilement acceptable.
Sans doute faut-il tout d’abord rappeler qu’en France le dépistage de la trisomie 21 fait à la fois l’objet d’une politique coordonnée, d’une prise en charge collective ainsi que d’une réglementation spécifique imposant notamment l’obtention du consentement écrit des femmes. L’étude en question a été menée par l’unité « Sciences économiques et sociales, systèmes de santé, sociétés » de l’Institut national français de la santé et de la recherche médicale (Inserm) et par le département de gynécologie-obstétrique de l’Hôpital Poissy-Saint Germain (Yvelines). Ces travaux sont publiés en ligne par Prenatal Diagnosis.3
En France, un décret datant de mai 1996 fait que la proposition d’actes médicaux visant à établir un diagnostic prénatal doit être accompagnée d’une démarche d’information de la femme enceinte. Le professionnel de santé doit ainsi certifier avoir informé la femme enceinte lors de la proposition de dépistage (signature d’une attestation par le prescripteur) et la prescription doit être accompagnée du consentement écrit de la femme pour la réalisation du dépistage.
On sait d’autre part que le dépistage de la trisomie 21 chez les enfants à naître repose habituellement sur deux étapes : l’échographie du premier trimestre de grossesse, suivie par un dosage sanguin de marqueurs maternels associés à la trisomie 21. Toujours en France, ce test sanguin est proposé aux femmes enceintes de manière systématique depuis 1997. Il permet d’établir un risque global de trisomie 21 en y associant le risque inhérent à l’âge de la mère. En fonction du résultat obtenu, la future mère peut se voir proposer de poursuivre le processus de dépistage par une amniocentèse comportant – en moyenne – un risque de fausse couche dans 0,5 à 1% des cas. En cas de diagnostic avéré de trisomie 21 après amniocentèse, la femme enceinte devra prendre la décision de poursuivre ou non sa grossesse.
« Un certain nombre d’études ont porté sur l’efficacité de ce type de dépistage, son coût pour la société, ou sur la clarté et la compréhension de l’information délivrée, soulignent les auteurs. Mais aucune sur la manière dont les femmes abordent les décisions successives qu’elles sont amenées à prendre lors du dépistage de la trisomie 21. Or, en pratique, les femmes doivent prendre rapidement des décisions complexes. »
Ces femmes sont-elles réellement conscientes des implications de leurs décisions ? C’est pour répondre au mieux à cette question que Valérie Seror, chargée de recherche dans l’Unité Inserm 912 et Yves Ville, chef du Service de gynécologie-obstétrique de l’Hôpital Necker-Enfants Malades ont procédé, sur la base d’un auto-questionnaire, à l’analyse des décisions successives prises par 391 femmes ayant accouché dans une maternité des Yvelines entre avril et octobre 2005. Elles ont été 88,3% à suivre le processus de dépistage habituel : mesure de la clarté nucale par échographie et dépistage sanguin au 1er ou au 2e trimestre.
« L’étude des questionnaires révèle que la plupart des femmes n’étaient pas conscientes des implications possibles du dépistage de la trisomie 21 ou ne les comprenaient pas, résument les auteurs de ce travail. Environ 40% des femmes qui ont eu une échographie et un dosage sanguin n’avaient pas conscience qu’elles pourraient être confrontées à un moment donné à la décision de ne pas poursuivre leur grossesse. Plus de la moitié d’entre elles n’avaient pas pensé au fait que le dépistage pouvait aboutir à une amniocentèse et environ un tiers ne comprenaient pas les résultats du dosage sanguin. »
« Si les femmes enceintes peuvent considérer que les prises de décision relatives à leur suivi de grossesse sont du ressort du médecin, il est en revanche discutable qu’elles n’aient pas conscience des implications potentielles du dépistage, notamment la possibilité d’avoir à décider de la poursuite ou de l’arrêt de la grossesse » précise Valérie Seror.
Alors que le principe de décision éclairée est au cœur du dispositif réglementaire qui encadre le dépistage de la trisomie 21, les chercheurs concluent qu’il ne s’agit pas de condamner l’attitude des femmes, mais d’accompagner le dépistage par une information adaptée leur permettant des prises de décision en accord avec leurs valeurs. Comment, en pratique, atteindre ce noble objectif ?