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Un gène de la cardiomyopathie des Amish serait d’origine suisse
Cette découverte des équipes de Médecine génétique, Cardiologie et Médecine de précision du CHUV vient d’être publiée dans la revue European Journal of Medical Genetics.
Parmi les variations génétiques du gène MYBPC3, l’une d’entre elles a été décrite pour la première fois chez des nouveau-nés présentant une forme récessive sévère de cardiomyopathie au sein de la population Amish. Elle a ensuite été observée et associée à une forme de cardiomyopathie à l’âge adulte chez les porteurs hétérozygotes.
Les équipes des Services de médecine génétique, de cardiologie et de médecine de précision, sous la conduite du Pr Andrea Superti-Furga, ont identifié cette variante à l'état hétérozygote dans huit familles suisses non apparentées atteintes de cardiomyopathie, ce qui en fait la variante de cardiomyopathie la plus représentée en Suisse occidentale. Cette variante a été identifiée en utilisant le séquençage ciblé chez cinq familles et par un séquençage complet du génome chez les trois autres.
Compte tenu de la fréquence de cette prévalence dans les populations Amish, Mennonites et anciennes populations suisses, et étant donné que les fondateurs des Amish et des Mennonites sont originaires du canton de Berne, la variante MYBPC3 « NM_000256.3:c.3330+2T > G » semble être d'origine suisse. Il existe d’ailleurs une autre variation génétique d’origine suisse dans la population Amish, entrainant une petite taille et une immunodéficience, appelée « hypoplasie cartilage/ cheveux » (gène RMRP).
Cette découverte vient confirmer l’origine suisse des Amish. L'existence de variants fondateurs de MYBPC3 dans différentes populations suggère que les individus présentant une maladie clinique à apparition précoce peuvent être la partie émergée de l'iceberg d'un nombre beaucoup plus important de porteurs asymptomatiques. La découverte de cette variante fréquente en Suisse occidentale encourage la recherche d’une possible cause génétique chez les individus atteints de cardiomyopathie. Les régions voisines de Suisse qui ont accueilli les premières implantations Amish (Alsace, Allemagne du Sud) devraient aussi être à l'affût de ce variant.
Par ailleurs, l'aptitude à la reproduction pourrait même être légèrement accrue chez certains porteurs de variants afin de compenser la réduction de la capacité de reproduction chez les personnes les plus gravement touchées, mais cela reste à étudier.