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La destruction de globules rouges âgées ou anormaux est effectuée dans la rate. Une partie du globule rouge va être convertie en bilirubine. Ce produit de dégradation de l'hémoglobine sera excrété dans la bile via le foie.
La rate a également un rôle dans l'immunité et son ablation entraîne une susceptibilité plus grande aux infections. Pour diminuer ce risque infectieux, des recommandations vaccinales sont proposées pour cette catégorie de patients.
La maladie de Minkowski-Chauffard (ou microsphérocytose héréditaire) est une maladie héréditaire caractérisée par une anomalie de la membrane du globule rouge. Cette altération membranaire lui confère une forme « sphérique ». Cette morphologie rend le globule rouge particulièrement fragile et il est détruit en excès au niveau de la rate. Ce type de destruction est appelée hémolyse. Lorsque la disparition des globules rouge n'est pas compensée par une égale production, le nombre de ces globules rouge circulants est inférieur à la normale et il en résulte une anémie. Dés lors on comprend pourquoi la microsphérocytose héréditaire est classée dans le groupe des anémies hémolytiques congénitales.
La splénomégalie (augmentation de taille de la rate) résulte du fonctionnement continuellement excessif de la rate.
L'ictère (jaunisse) est relié à un taux excessif de bilirubine dans le sang et ce taux de bilirubine est fonction du nombre de globules rouges détruits.
L'augmentation de la concentration sanguine des produits de dégradation de l'hémoglobine entraîne une modification de la composition de la bile et conduit subséquemment à une incidence augmentée de calculs vésiculaires.
Dans les formes sévères, la maladie de Minkowski-Chauffard peut se manifester dés l'enfance par l'apparition d'une splénomégalie, d'un ictère et de calculs vésiculaires.
En raison de leurs tailles et de leurs vascularisations de type terminale, les splénomégalies peuvent se compliquer d'infarctus. Les splénomégalies sont aussi structurellement fragiles de sorte qu'il existe un risque de rupture, même sur un traumatisme minime («rupture spontanée»).
Contexte clinique:
Les secours sont appelés pour un malaise sur la voie publique. L'homme âgé d'une quarantaine d'années est en état de choc de sorte que les pompiers alertent secondairement le SMUR. Durant le transport médicalisé et aux urgences, le patient est parfaitement stable. Il se plaint de violentes douleurs de l'hypochondre gauche. Le patient n'a pas d'antécédent médical particulier et il ne prend aucun médicament. Il n'y a pas de notion d'alcoolisme ou de tabagisme.
Un scanner abdominal est demandé.
Commentaires:
Diagnostic (radiologique): Splénomégalie avec hématome sous-capsulaire et lacération étendue. Hémopéritoine modéré. Pas de lésion osseuse associée. Aspect normal des autres organes intra abdominaux.
Le patient est tout d'abord traité conservativement. Le diagnostic de sphérocytose sera établi assez rapidement et un nouvel interrogatoire révélera l'existence de probables cas dans la famille. Une splénectomie sera effectuée.
Ce patient était jusqu'à présent en bonne santé et la Maladie de Minkowski-Chauffard n'a jamais été soupçonnée. Cette maladie a été découverte fortuitement et les circonstances de cette découverte relèvent plutôt de l'exception/de l'anecdote.
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