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Angeborene, vererbte Stoffwechselstörungen sind selten. Werden diese Krankheiten aber nicht rechtzeitig behandelt, kommt es in den meisten Fällen zu schweren Organschädigungen und Entwicklungsstörungen. Je eher deshalb Erkrankungen bzw. Fehlbildungen entdeckt werden, um so früher kann mit einer gezielten Behandlung begonnen werden - deshalb werden in der Schweiz die häufigsten 10 dieser seltenen Krankheiten mit einem Blutstropfen aus der Ferse (Neugeborenenscreening) erfasst.
In Deutschland ist der Kreis der untersuchten Stoffwechselerkrankungen in den letzten Jahren kontinuierlich auf inzwischen 20 erweitert worden. Seit dem 1. Oktober 2021 gehören auch die Sichelzellerkrankung und die Spinale Muskelatrophie dazu.
Sichelzellkrankheit
Durch einen autosomal-rezessiv vererbten Gendefekt verkrümmen sich die eigentlich runden roten Blutkörperchen und nehmen die Form einer Sichel an. Damit können sie nicht mehr so gut den Sauerstoff im Blut transportieren und ihre Lebensdauer verkürzt sich von 120 auf nur maximal 12 Tage. Unbehandelt führt die Sichelzellerkrankung zu einer Blutarmut und Sauerstoffmangel im Körper. Das Blut wird zähflüssiger, was schmerzhafte Gefässverschlüsse und die Schädigung vieler Organe nach sich zieht.
Spinale Muskelatrophie
Auch die sogenannte 5-q assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) wird von gesunden Eltern, die aber Träger des kranken Gens sind, vererbt. Sie führt zu einem zunehmenden Absterben motorischer Nervenzellen im Rückenmark und Muskelschwund. Die motorische Entwicklung, z.B. freies Sitzen oder Laufen, ist verzögert oder unmöglich. Zusätzlich ist die Lungenfunktion durch die Muskelschwäche deutlich beeinträchtigt.