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La dermatomyosite juvénile (DMJ) est une maladie pédiatrique rare dont le pronostic dépend de la précocité du diagnostic et du traitement. La présentation clinique est souvent progressive et insidieuse associant une faiblesse musculaire à des lésions cutanées caractéristiques. Le diagnostic est posé sur la base des critères de Bohan et Peter et les myopathies sont le principal diagnostic différentiel. Le pronostic est en général favorable, mais il dépend de la survenue de calcinoses, qui, lorsqu'elles sont étendues, peuvent être très invalidantes. Un diagnostic précoce de DMJ et un traitement contrôlant bien l'évolution de la maladie permettent une diminution de l'incidence des calcinoses. Une prise en charge optimale de la DMJ devrait se faire en collaboration avec une équipe multidisciplinaire permettant un suivi spécialisé et l'utilisation d'outils spécifiques pour l'étude de l'efficacité des traitements et du pronostic à long terme.
La dermatomyosite juvénile (DMJ) n'est pas seulement une forme précoce de dermatomyosite, mais une entité clinique distincte. La DMJ est une maladie relativement homogène, dans laquelle la majorité des patients présentent une atteinte cutanée et musculaire. Le pronostic à long terme est principalement conditionné par une complication redoutable : la calcinose sous ses différentes formes (tableau 1). Le but de cet article est de décrire la présentation clinique de la DMJ ainsi que les points spécifiques de la forme pédiatrique.
La DMJ est une maladie rare. Les taux d'incidence rapportés dans la littérature varient entre 0,1 et 0,25 cas pour 100 000 enfants. Une étude effectuée en 1994 en Finlande, pays dont le système de santé favorise une collecte complète des cas, a montré des chiffres légèrement supérieurs avec 0,3 cas pour 100 000 enfants.1 Rapportés à la population suisse, ces chiffres permettent de penser qu'environ quatre à six nouveaux cas devraient être diagnostiqués chaque année dans notre pays. Par comparaison selon la même étude, l'incidence annuelle du lupus érythémateux juvénile est proche (0,37/100 000 enfants) et celle de toutes les connectivites à 0,81/100 000 enfants. La DMJ peut atteindre les enfants à n'importe quel âge entre 1 et 16 ans, avec un âge médian autour de 7 ans pour les garçons et les filles.2A l'âge pédiatrique, la dermatomyosite est beaucoup plus fréquente (10 à 20 fois) que la polymyosite.
Le début de la maladie est le plus souvent progressif et insidieux, avec en moyenne un délai de trois mois entre le début des symptômes et le diagnostic.2 L'éruption peut soit précéder l'apparition de la faiblesse musculaire soit la suivre, en général dans un délai de deux à cinq mois. L'atteinte cutanée se présente surtout par une éruption malaire, une éruption héliotrope, des télangiectasies sur le pourtour des ongles et/ou des papules de Gottron, que l'on retrouve sur les faces d'extension des articulations interphalangiennes proximales. Les autres symptômes et signes également rapportés au moment du diagnostic sont résumés dans le tableau 2, basés sur deux séries récentes portant sur 79 et 25 patients.2,3 Le tableau clinique peut également se compléter au cours de l'évolution. Des atteintes cardiaque et pulmonaire sont présentes dans la majorité des cas mais sont le plus souvent infracliniques. L'atteinte gastro-intestinale est secondaire à une atteinte de la musculature et à la vasculite. Cette dernière peut induire des ulcérations et des perforations de la muqueuse intestinale, ainsi que des hémorragies. L'atteinte rénale est exceptionnelle, de même que l'atteinte neurologique.
Le diagnostic est posé sur la base des critères de Bohan et Peter : il peut être affirmé en présence d'une atteinte cutanée associée à au moins trois critères sur quatre : 1) faiblesse musculaire ; 2) élévation des enzymes musculaires ; 3) modifications spécifiques à l'électromyogramme, et 4) à la biopsie musculaire.4 L'élévation des enzymes musculaires (CK, aldolase, LDH et/ou ASAT (GOT)) est retrouvée dans 90% des cas, alors qu'une élévation isolée des CK n'était présente que chez 64% des enfants. L'électromyographie ou la biopsie musculaire sont positives dans quatre cas sur cinq. Dans les deux séries citées plus haut, un diagnostic définitif de DMJ a été posé chez 57/79 et 15/25 patients et un diagnostic de probable DMJ chez 22/79 et 10/25 patients.2,3 La biopsie musculaire ne doit pas être effectuée si le patient satisfait les autres critères diagnostiques, afin d'éviter un geste pénible pour l'enfant et qui laisse une cicatrice. Par ailleurs, la résonance magnétique nucléaire permet de mettre en évidence les lésions musculaires de dermatomyosite et pourrait être utilisée pour le diagnostic, notamment en permettant de sélectionner le muscle à biopsier.5 Avant de pouvoir être utilisé comme critère diagnostique additionnel, cet examen devra être validé pour le diagnostic de la DMJ.
Chez l'enfant, il n'est pas nécessaire de rechercher une affection maligne sous-jacente. En effet, la DMJ est très rarement (quelques cas rapportés dans la littérature) une manifestation paranéoplasique.
Dans le diagnostic différentiel, il faut évoquer les myosites en relation avec des infections, les myopathies et les myosites associées à d'autres connectivites. Une myosite aiguë transitoire peut accompagner une infection virale, en particulier à influenza ou coxsackie. Cette complication est rare, contrairement aux myalgies : elle suit l'infection virale de deux à trois jours, se présente par des douleurs musculaires exacerbées par les mouvements et sa résolution est rapide. D'autres infections, bactériennes ou parasitaires, peuvent également provoquer des syndromes myositiques aigus, mais avec une présentation plus localisée.
En l'absence de signes cutanés caractéristiques, la différence avec une myopathie peut être difficile à établir. Dans ces cas, il est important de recourir à la biopsie et de garder ce diagnostic différentiel à l'esprit en fonction de l'évolution. En effet, certaines myopathies peuvent s'améliorer transitoirement sous traitement stéroïdien et faire penser au clinicien qu'il s'agit d'une myopathie inflammatoire.4
Dans la DMJ, les anticorps antinucléaires (ANA) sont positifs chez plus de 60% des enfants, mais les auto-anticorps spécifiques antinucléoprotéines sont beaucoup plus rarement présents (environ 10% des enfants avec DMJ), alors que chez l'adulte 40 à 80% des patients ont des ANA positifs et 50 à 90% des auto-anticorps contre des antigènes cellulaires. Ainsi, la présence d'auto-anticorps spécifiques de la dermatomyosite est beaucoup plus rare chez l'enfant et leur recherche n'est pas recommandée de routine.6 Dans la DMJ, les anomalies histologiques se présentent principalement sous forme d'inflammation vasculaire, ce qui la distingue de la dermatomyosite de l'adulte. La présence d'une vasculite permet d'expliquer certaines manifestations cliniques comme les ulcérations intestinales.
L'étiologie de la DMJ reste inconnue. Cependant, la responsabilité d'agents infectieux dans le déclenchement de la DMJ est fortement soupçonnée, comme pour la plupart des maladies inflammatoires chroniques de l'enfant. Un polymorphisme du gène promoteur du tumor necrosis factor alpha (TNFa) TNFa-308A, qui favorise la production de TNFa après stimulation antigénique, a été retrouvé plus fréquemment chez les patients avec DMJ que dans la population générale. Ce polymorphisme, qui est associé avec une évolution plus sévère de certaines maladies infectieuses, a été retrouvé plus fréquemment chez les patients avec une évolution plus sévère de la DMJ.7
Le traitement de choix reste la corticothérapie à haute dose, administrée par voie orale ou en perfusion de fortes doses de méthylprednisolone associées à une faible corticothérapie orale. La voie d'administration parentérale permet une amélioration plus rapide et surtout une diminution importante de l'incidence des calcinoses.8 Le méthotrexate et la ciclosporine sont utilisés pour permettre une certaine économie sur les doses de corticoïdes et en cas de DMJ réfractaire à la corticothérapie. Ces médicaments, surtout lorsqu'ils sont utilisés sur une longue période, sont grevés d'effets secondaires importants et nécessitent une surveillance clinique et biologique étroite. Par ailleurs, la maladie ainsi que les traitements sont fortement susceptibles d'interférer avec la croissance de l'enfant, ainsi qu'avec son développement. Un suivi multidisciplinaire spécialisé, en collaboration avec le médecin de premier recours, permet d'aborder tous ces aspects en vue d'une prise en charge optimale.
Le suivi est surtout clinique, en particulier par l'évaluation de l'atteinte musculaire, la biologie permettant moins bien de suivre l'évolution du processus inflammatoire.9 La vitesse de sédimentation est en général basse, même en pleine poussée ; les enzymes musculaires n'évoluent pas toujours de pair avec la clinique et peuvent rester basses malgré une détérioration de la force musculaire. Le suivi se fait par une évaluation fonctionnelle précise, qui peut être standardisée comme le «Childhood Myositis Assessment Scale» (CMAS). Ce score a été validé récemment pour une évaluation fiable de la force et de l'endurance musculaires dans les myopathies inflammatoires de l'enfant.10 Un ensemble de critères objectifs (évaluation de la force, de l'impact de la maladie sur le patient, sur sa qualité de vie, etc.) est en train d'être mis au point par le PRINTO, organisation européenne pour la recherche en rhumatologie pédiatrique. Ces critères seront ensuite validés par une étude multicentrique européenne. Il s'agira d'un outil très important pour l'évaluation objective de l'efficacité des traitements, ainsi que de l'évolution à long terme de la DMJ.
Le pronostic à long terme semble plutôt favorable et dépend du développement de calcinoses. Dans une étude transversale reprenant 65 cas de DMJ diagnostiqués sur une période de 12 ans, le suivi a été évalué entre 3 et 14 ans après le diagnostic (médiane : 7 ans).11 Un tiers des patients avaient eu une seule poussée et deux tiers une évolution chronique ou faite de plusieurs poussées. Au moment de l'évaluation 26 patients (40%) mentionnaient la présence d'une éruption cutanée, qui était modérée chez 22 d'entre eux. Par ailleurs, une faiblesse musculaire était rapportée dans 23% du collectif et 35% des patients étaient toujours sous traitement. Des calcinoses s'étaient développées dans un tiers des cas. L'évaluation fonctionnelle, objectivée par le questionnaire Childhood Health Assessment Questionnaire (CHAQ),12 a montré une atteinte dans 28% des cas, dont un tiers avait une limitation fonctionnelle modérée à sévère. L'évolution fonctionnelle la plus défavorable était retrouvée chez les patients qui étaient porteurs de calcinoses.
Les calcinoses sont la particularité de la DMJ (fig. 1). Leur origine reste peu claire, bien que le rôle d'infections préalables à staphylocoques dorés dans leur développement ait été suspecté. Les calcinoses peuvent se présenter sous différentes formes comme décrites dans le tableau 1. Dans 40% des cas, les trois premières formes sont associées chez le même patient.4 Le développement des calcinoses semble corréler à la sévérité de l'évolution de la maladie. Un diagnostic précoce avec un contrôle rapide du processus inflammatoire semble diminuer le risque de calcinoses au cours de l'évolution. Selon une étude récente, plus de 20% des enfants avec DMJ présentent des calcinoses déjà au moment du diagnostic. Cependant, chez ces enfants le délai entre les premiers symptômes et le diagnostic était plus long (4,5 mois) que le temps moyen de tout le collectif (3 mois).2Cette dernière observation souligne l'importance d'un diagnostic précoce pour prévenir cette complication redoutée de la DMJ.
En conclusion, la DMJ semble être une entité distincte de la dermatomyosite de l'adulte tant par sa présentation clinique que par son évolution. La DMJ est susceptible d'interférer avec la croissance et le développement de l'enfant, mais son évolution à long terme semble plutôt favorable. Les calcinoses sont redoutées et conditionnent fortement le pronostic, mais peuvent être prévenues dans une certaine mesure par un diagnostic et un traitement précoces. Une prise en charge optimale devrait se faire en collaboration avec une équipe multidisciplinaire permettant un suivi spécialisé et l'utilisation d'outils spécifiques pour l'étude des stratégies thérapeutiques et du pronostic.