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Le test du premier trimestre peut être effectué entre la 11e et la 13e semaine de grossesse pour détecter d’éventuelles anomalies chromosomiques (trisomies 13, 18 et 21). Le pli nucal de l’enfant à naître est d’abord mesuré à l’aide d’une technique spéciale d’échographie. Si le résultat est anormal (si le coussin de liquide est plus épais de 3 mm), le sang maternel est analysé pour deux valeurs (PAPP-A, béta hCG) pour une évaluation plus approfondie.
Cependant, ce stade de la grossesse est encore trop précoce pour un diagnostic fiable. Une découverte flagrante du pli nucal n’est pas une indication sûre d’une trisomie. Le test du premier trimestre n’est qu’une analyse de risque, pas un diagnostic.