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La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è la più comune delle oltre 30 malattie muscolari croniche e genetiche che vengono raggruppate sotto il termine "distrofia muscolare". In tutte queste malattie, sempre più sostanza muscolare funzionale viene gradualmente persa.
Distrofia muscolare di duchenne
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una rara malattia muscolare progressiva associata a un crescente deperimento muscolare. La malattia inizia nell'infanzia, progredisce lentamente e riduce significativamente l'aspettativa di vita. È geneticamente determinata e non può ancora essere curata. Tuttavia, grazie alla ventilazione a lungo termine e a un'assistenza strutturata, è possibile prolungare la sopravvivenza di molti anni e migliorare notevolmente la qualità della vita.
Panoramica
Distrofia muscolare di Duchenne e distrofia muscolare di Becker-Kiener
La distrofia muscolare di Duchenne inizia nell'infanzia e progredisce lentamente negli anni. Inoltre, senza un trattamento adeguato, di solito porta alla morte nella prima età adulta, diffondendosi ai muscoli respiratori e cardiaci.
Una forma più favorevole è la distrofia muscolare di Becker-Kiener. Anch'essa inizia con una debolezza dei muscoli del bacino e della coscia, ma è più lieve e progredisce molto più lentamente, tanto che alcuni pazienti sono in grado di mantenere la capacità di camminare fino a un'età avanzata.
Distrofia muscolare di Duchenne - incidenza ed età
La distrofia muscolare di Duchenne è rara, ma di gran lunga la forma più comune di distrofia muscolare: si verifica in circa un neonato su 3.500. La variante della distrofia muscolare di Becker-Kiener (BMD) è molto più rara.
I primi segni della DMD compaiono tra i due e i sei anni. La DMD si manifesta dopo i 7 anni, spesso entro i 20 anni, ma raramente la malattia può non mostrare i primi sintomi fino alla mezza età o all'età adulta.
Cause e fattori di rischio
La DMD è causata da un difetto genetico nel cosiddetto gene della distrofina. Il risultato è che l'organismo non è più in grado di produrre la proteina distrofina. Si tratta di una proteina necessaria per la stabilità della membrana cellulare delle fibre muscolari. La carenza di distrofina nelle persone affette da distrofia muscolare di Duchenne provoca quindi sempre più spesso la rottura delle fibre muscolari.
Anche la forma più lieve di BMD è causata da un difetto del gene della distrofina. Questo difetto fa sì che i soggetti colpiti siano in grado di produrre distrofina, ma solo in forma ridotta e con funzionalità limitata, per cui anche in questo caso le fibre muscolari vengono gradualmente scomposte, ma molto più lentamente rispetto alla DMD.
Il difetto genetico è ereditato in modo X-linked.
Il gene della distrofina difettoso nella DMD e nella BMD si trova sul cromosoma X, cioè sul cromosoma sessuale. Le donne, quindi, di solito non sviluppano la distrofia muscolare perché hanno due cromosomi X nelle loro cellule. Ciò significa che, anche se uno di essi è difettoso (cioè porta il gene della distrofina difettoso), c'è ancora un secondo cromosoma X sano. Questo assume solitamente il "comando", mentre il cromosoma X difettoso rimane inattivo. Raramente, tuttavia, può verificarsi un'inattivazione funzionale del cromosoma X sano, per cui circa il 5-10% delle donne portatrici del gene può sviluppare i sintomi della distrofia muscolare, che di solito è lieve, o un disturbo del muscolo cardiaco.
Le donne portatrici del gene mutato della distrofina possono trasmettere il cromosoma X difettoso al figlio: I ragazzi (o uomini) hanno ciascuno un cromosoma X dalla madre e un cromosoma Y - il cromosoma sessuale maschile - nelle loro cellule corporee, che hanno ereditato dal padre. Poiché non esiste un secondo cromosoma X come "alternativa" sana, la DMD si manifesta sempre nei maschi se hanno ereditato il difetto genetico di base dalla madre.
Sintomi
L'atrofia muscolare progressiva nella DMD colpisce principalmente i muscoli pelvici e delle cosce. Con l'avanzare dell'età, i seguenti sintomi sono tipici della malattia.
Sintomi della distrofia muscolare di Becker-Kiener
Il decorso dei sintomi nella BMD è più lieve e molto più lento rispetto alla DMD. Ad esempio, la maggior parte delle persone colpite mantiene la capacità di camminare fino all'età adulta; se l'esordio è tardivo, la capacità di camminare può essere mantenuta anche per tutta la vita. A differenza della DMD, l'indebolimento dei muscoli scheletrici nella zona delle spalle e del bacino a volte non è simmetrico, ma si manifesta in modo diverso sui due lati del corpo. Inoltre, invece dei problemi motori, i problemi cardiaci sono più spesso in primo piano nelle persone colpite. A volte si osserva solo una malattia isolata del muscolo cardiaco.
Prevenzione e diagnosi precoce
Il difetto genetico alla base della DMD non può essere prevenuto. Se una donna ha già un figlio affetto da DMD e intende avere altri figli, potrebbe essere utile una consulenza genetica e un test genetico quando è ancora incinta. Infatti, la metà dei vostri figli potrebbe essere affetta da distrofia muscolare. La metà delle vostre figlie potrebbe essere portatrice del difetto genetico proprio come voi. Il test genetico delle future mamme è possibile a partire dalla decima settimana di gravidanza. Può rilevare o escludere un difetto genetico nel gene della distrofina nel nascituro con un alto grado di certezza. È inoltre importante che voi, in quanto portatori del gene, vi sottoponiate a una visita cardiologica per poter riconoscere e trattare precocemente eventuali malattie del muscolo cardiaco.
Se siete la sorella di un ragazzo Duchenne, potrebbe essere utile una consulenza genetica e un'analisi genetica. Questo aiuterà a scoprire se siete portatori del difetto genetico e se la consulenza genetica per la pianificazione familiare e la visita cardiologica potrebbero essere utili per voi.
Distrofia muscolare di Duchenne - decorso e prognosi
La distrofia muscolare di Duchenne progredisce continuamente. Non è previsto un miglioramento sostanziale dei sintomi o una pausa nella progressione della malattia per un periodo di tempo più lungo. In passato, la maggior parte delle persone colpite moriva tra i 18 e i 25 anni, di solito per insufficienza respiratoria. Oggi, grazie alla ventilazione a lungo termine, l'aspettativa di vita è significativamente più alta (circa 35 anni), con una buona qualità di vita.
Con la BMD, la prognosi è più favorevole. Molti malati non perdono la capacità di camminare fino a 25-30 anni dopo l'insorgenza della malattia e alcuni non perdono la capacità di camminare per tutta la vita. Tuttavia, l'aspettativa di vita può essere limitata, soprattutto a causa di problemi cardiaci.
Trattamento
La terapia per la distrofia muscolare di Duchenne mira a preservare il più a lungo possibile la forza muscolare residua delle persone colpite e a tenere sotto controllo i problemi legati alla malattia (ad esempio nella vita quotidiana), ad esempio con gli ausili. Inoltre, è necessario trattare i fattori che possono peggiorare il decorso della malattia (ad esempio l'obesità) e il trattamento dei problemi cardiaci è di grande importanza.