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PrenatalScreen viene eseguito su DNA estratto da cellule fetali presenti nel liquido amniotico, e prelevate mediante amniocentesi, oppure nei villi coriali, prelevate mediante villocentesi. La sua finalità e lo studio del feto di malattie genetiche gravi, tra cui quelle più frequenti della popolazione europea.
I geni sono stati selezionati in base all’incidenza nella popolazione delle malattie causate da mutazioni in tali geni, alla gravità del fenotipo clinico alla nascita e all’importanza del quadro patogenetico associato, secondo le indicazioni dell’ American College of Medical Genetics (ACMG) (Grody et al., Genet Med 2013:15:482-483).