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Les maladies, telles que les maladies cardiovasculaires, le cancer, l'ostéoporose, le diabète non insulino-dépendant ou la démence, sont dites «complexes», entre autres parce qu'elles ont des causes à la fois génétiques, sociales et environnementales, qui interagissent les unes avec les autres. L'identification de facteurs de risque environnementaux modifiables est le principal objectif de la recherche étiologique. L'élucidation des bases héréditaires est la préoccupation principale des généticiens. L'épidémiologie génétique s'enrichit de la convergence des méthodes génétiques et épidémiologiques indispensables pour élucider l'étiologie complexe de la plupart des maladies chroniques. Elle a évolué au cours des années récentes de l'étude de syndromes monogéniques à l'investigation d'interactions entre gènes et des facteurs de risque modifiables.