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La denominazione “X Fragile” è dovuta a una frattura del cromosoma X, osservabile al microscopio, causata da una variazione sul gene FMR1. Normalmente, questo gene comporta una sequenza ripetuta della tripletta CGG inferiore a 45 unità; se la ripetizione è tra 55 e 200 triplette, si parla di premutazione; oltre le 200 ripetizioni, la mutazione del gene è completa.
La mutazione completa ha come conseguenza la sindrome dell’X Fragile. Le persone portatrici di una premutazione rischiano di generare figli con una mutazione completa. Nel caso di una premutazione, possono verificarsi ulteriori infermità: l’insufficienza ovarica precoce legata all’X Fragile (FXPOI) e la Sindrome di tremore/atassia dovuta all’X Fragile (FXTAS).