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Possono le malattie da accululo lisosomiale essere trattate?
I soggetti affetti da malattie da accumulo lisosomiale non sono in grado di produrre quantità di enzimi sufficienti a garantire una normale funzionalità corporea. Nelle persone colpite dalla malattia, gli enzimi, necessari per la degradazione di numerose sostanze diverse, sono presenti in quantità troppo ridotte o sono addirittura assenti.
Avviene un accumulo di sostanze che compromettono la normale funzionalità cellulare. Ciò può compromettere il funzionamento di vari organi e causare problemi potenzialmente letali.
La figura seguente mostra cosa succede nelle malattie da accumulo lisosomiale.
I ricercatori hanno pertanto sviluppato un trattamento detto terapia enzimatica sostitutiva che serve a sostituire l'enzima mancante nell'organismo.
Terapia enzimatica sostitutiva (TES)
La TES, anche nota come ERT (ingl. enzyme replacement therapy), prevede l'infusione dell'enzima lisosomiale mancante, in una forma molto simile a quella umana.
Il trattamento prevede regolari infusioni dell'enzima mancante per poter normalizzare la funzione cellulare (metabolismo) ed evitare così l'accumulo di scorie.
Vi sono sempre più evidenze del fatto che prima si avvia la terapia, migliori saranno i risultati. Questa può ritardare il decorso della malattia e aiutare a evitare conseguenze a lungo termine, migliorando notevolmente la qualità della vita di molti pazienti.
Misure di supporto e trattamento delle complicanze
Questi trattamenti contribuiscono ad alleviare i sintomi, ma non mirano alla causa alla base della malattia. Alcuni esempi di misure di supporto sono:
- Somministrazione supplementare di ossigeno in presenza di difficoltà respiratorie
- Dispositivi CPAP (ventilazione meccanica a pressione positiva continua) in caso di crisi di apnea durante il sonno (apnea del sonno)
- Interventi chirurgici (tracheotomia) in presenza di difficoltà respiratorie
- Fisioterapia in presenza di rigidità articolare
- Sostituzione di valvola cardiaca in presenza di problemi cardiaci
- Trapianto di midollo osseo o di sangue del cordone ombelicale
Per alcuni pazienti, possono essere utili un trapianto di midollo osseo o di sangue del cordone ombelicale. Questo trattamento viene impiegato per lo più in pazienti giovani con la forma più grave della malattia. I rischi e i benefici delle diverse terapie verranno spiegati dal medico.