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Der Morbus Gaucher ist eine vererbliche Stoffwechselerkrankung, die durch eine Mutation im GBA-Gen ausgelöst wird. Abhängig vom Alter des Patienten und dem Vorhandensein einer Beteiligung des zentralen Nervensystems und den neurologischen Symptomen wird zwischen den Gaucher Krankheitstypen 1, 2 und 3 unterschieden. Der Morbus Gaucher Typ 1 (GD1) ist durch den Beginn im Kindes- oder Jugendalter gekennzeichnet. Außerdem ist das zentrale Nervensystem nicht betroffen, wodurch es zu keinen neurologischen Defiziten kommt. Daher wird er auch als nicht neuropathischer Typ bezeichnet. Er macht etwa 94% aus.