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Obwohl Krebs resp. seine Entstehung im wesentlichen eine genetische Erkrankung ist und gerade in den westlichen Ländern, auch wegen des zunehmenden Durchschnittsalter der Bevölkerung häufiger auftritt (Krebs ist häufig auch eine Alterserkrankung), sind bei fast allen Krebsarten nur etwa 5-10% auf eine erbliche Tumorerkrankung (Krebs-Syndrom) zurückzuführen.
Tumoren entstehen aufgrund von Anhäufungen verschiedener Veränderungen des Erbguts, die sich über einen Zeitraum von 10-15 Jahren erreignen können. Meistens betreffen solche Mutationen Gene, welche wichtige Funktionen bei der Zellteilung oder deren Kontrolle ausüben.
Treten spezifische Tumoren besonders früh oder in typischer Kombination mit anderen Krebserkrankungen oder Auffälligkeiten auf oder leiden mehrere nahe Verwandte an solchen Tumorleiden, könnte ein Risiko für eine familiäre Krebserkrankungen vorliegen. In solchen Familien wird eine Mutation in einem Krebs-Syndrom-Gen vererbt und liegt somit bereits bei Geburt in jeder einzelnen Körperzelle vor. Träger für solche Mutationen sind genetisch prädisponiert und haben damit ein wesentlich erhöhtes, aber nicht absolutes Risiko, im Laufe ihres Lebens an Krebs zu erkranken.
Bislang sind etwa 20 familiäre Tumorleiden genetisch charakterisiert, wobei es sich meist um seltene Leiden handelt. Unter den häufiger diagnostizierten Leiden finden sich der familiäre Brust- und/oder Eierstockkrebs (z. Bsp. BRCA1 und BRCA2) sowie die familiären Formen von Dickdarmkrebs (z. Bsp. familiäre adenomatöse Polyposis coli (Gardner-Syndrom, Turcot-Syndrom) oder hereditäres non-polypöses Kolonkarzinom (HNPCC)). Seltenere Leiden sind Bloom-Syndrom, Li-Fraumeni-Syndrom, multiple endokrine Neoplasien Typ 1 oder 2, papilläres Nierenzellkarzinom, familiäres Melanom, familiäres Retinoblastom, Wilmstumor sowie bösartige Tumoren bei Neurofibromatose Typ 1 und 2.
Unser Labor bietet aktuell eine qualitativ hochstehende Analyse der BRCA1/2-Gene bei familiärem Brust- und/oder Eierstockrebs an. Das Analyseangebot auf alle oben erwähnten Krebssyndrome wird laufend erweitert.