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Aux yeux du monde, une «maladie rare» peut sembler une aberration, une exception à la norme. Mais pour les personnes qui vivent avec ces maladies, il n’y a rien de rare dans les luttes quotidiennes, la quête constante de compréhension et le désir profond d’entrer en contact avec d’autres personnes qui partagent les mêmes difficultés. C’est un monde où la rareté devient une réalité, et où ce qui semble peu fréquent devient une expérience profondément partagée.
Par Adeline Beijns
Pleins feux sur quelques maladies
Bien qu’il y ait des centaines de maladies rares, nous n’en présenterons que quatre. La mucoviscidose (pour « maladie des mucus visqueux ») est une maladie héréditaire affectant principalement les poumons et le système digestif. Elle entraîne la production de mucus épais, ce qui provoque des complications respiratoires et digestives. Avec le temps, la mucoviscidose peut entraîner de graves infections pulmonaires et une réduction de la fonction pulmonaire, ainsi que des problèmes digestifs tels que la malnutrition et une croissance insuffisante.
La sclérose latérale amyotrophique (SLA), souvent appelée « maladie de Lou Gehrig » (du nom du joueur de baseball américain qui a été diagnostiqué en 1939), est une maladie neurodégénérative progressive qui affecte les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière. Au fur et à mesure que la maladie progresse, elle entraîne la mort de ces cellules nerveuses, ce qui provoque une faiblesse et une atrophie musculaires. Au fil du temps, les patients atteints de SLA perdent la capacité de parler, de manger, de bouger et de respirer seuls, ce qui conduit finalement à une paralysie totale et à la mort, généralement dans les 3 à 5 ans suivant le diagnostic. La cause exacte de la SLA est inconnue et il n’existe actuellement aucun traitement.
Quant à la maladie de Huntington, il s’agit d’une affection neurodégénérative héréditaire et progressive. Elle est causée par un gène muté qui entraîne la production d’une version anormale de la protéine huntingtine, ce qui provoque la mort progressive des cellules cérébrales. Les symptômes apparaissent généralement au milieu de l’âge adulte et peuvent inclure des troubles moteurs (tels que des mouvements involontaires), un déclin cognitif et des symptômes psychiatriques tels que la dépression et l’irritabilité. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les individus peuvent éprouver des difficultés d’élocution, de déglutition et de coordination.
Actuellement, il n’existe pas de traitement curatif de la maladie de Huntington, mais des traitements peuvent aider à gérer les symptômes. Enfin, la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une forme héréditaire grave de dystrophie musculaire. Elle se caractérise par une dégénérescence et une faiblesse musculaires progressives. La DMD est causée par une mutation d’un gène, responsable de la production d’une protéine appelée dystrophine, essentielle à la santé des cellules musculaires. L’apparition des symptômes survient généralement dans la petite enfance, entre 3 et 5 ans. Les garçons atteints de DMD ont souvent des difficultés à marcher, perdent complètement la capacité de marcher en vieillissant et peuvent également souffrir de problèmes cardiaques et respiratoires. L’espérance de vie est souvent réduite, bien que les progrès réalisés en matière de soins aient permis à certaines personnes de vivre jusqu’à 30 ans, voire plus. À l’heure actuelle, il n’existe pas de traitement curatif de la DMD, mais des traitements peuvent aider à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie.
Le parcours complexe du diagnostic
Naviguer dans les méandres du diagnostic d’une maladie rare est une aventure pleine d’incertitudes. À partir des premiers symptômes, qui imitent souvent des affections plus courantes, les patients s’engagent sur la voie d’innombrables tests, consultations et parfois même de diagnostics erronés. À chaque rendez-vous médical, ils portent l’espoir de pouvoir enfin nommer leur maladie, une étape cruciale vers des soins et un soutien sur mesure. Au-delà des obstacles médicaux, il y a une dimension émotionnelle : l’angoisse de l’inconnu et le poids de l’anomalie. Cependant, un diagnostic confirmé, tout en apportant de la clarté, les ancre également dans une communauté de patients, favorisant la résilience.
Obstacles et moyens d’action
Chaque maladie, dont les manifestations sont uniques, partage un même défi : la nécessité de mener des recherches approfondies et de mettre au point des traitements innovants. Des populations de patients plus restreintes signifient parfois moins de financement, ce qui réduit les options thérapeutiques. Les groupes de défense des patients jouent un rôle essentiel dans l’éducation, le financement et l’élaboration des politiques, en veillant à ce que les maladies « rares » reçoivent l’attention qu’elles méritent.
Reconsidérer la notion de « rareté »
Pour les personnes qui vivent avec des maladies « rares », la réalité quotidienne comporte des défis qui vont au-delà des simples définitions médicales. Qu’il s’agisse des difficultés émotionnelles liées à la recherche d’un diagnostic ou des obstacles physiques liés à la gestion des symptômes, les patients sont confrontés à un monde souvent mal préparé à répondre à leurs besoins particuliers. Relever leurs défis permet non seulement d’approfondir notre empathie, mais aussi de souligner l’importance d’une recherche sans relâche, de communautés de soutien et de soins complets adaptés au parcours de chaque individu.