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Hémophilie
Hémophilie (maladie hémorragique)
Une écorchure du genou ou une coupure au pouce ... pour les personnes atteintes d'hémophilie, même de petites blessures peuvent être dangereuses, parce que leur sang ne coagule pas tout de suite.
Saignements spontanés et répétésSelon le degré de sévérité de l'hémophilie, les personnes atteintes peuvent subir des saignements prolongés plus ou moins graves. Lorsque ces saignements sont visibles de l'extérieur, ils peuvent généralement être remarqués et traités rapidement. Mais les saignements internes sont invisibles, et donc souvent plus dangereux.
Le défaut de coagulation peut causer des saignements spontanés dans les articulations, les muscles ou les différents organes. De telles hémorragies – par exemple dans l'articulation du genou, du coude ou de la cheville – se produisent environ une fois par semaine dans l'enfance et plus rarement à l'âge adulte. Les saignements répétés dans les articulations peuvent détruire progressivement des structures articulaires importantes et causer finalement une invalidation physique permanente accompagnée de douleurs et d'une détérioration fonctionnelle.
Causes héréditaires
L'hémophilie est une anomalie congénitale de la coagulation sanguine, héritée principalement selon un schéma défini par un gène (une petite portion de chromosome responsable d'une caractéristique héréditaire) situé sur le chromosome X. Environ 30 % des modifications génétiques se produisent spontanément. Dans de tels cas, l'hémophilie peut apparaître dans des familles qui n'étaient pas atteintes d'hémophilie jusque-là.
Les femmes ont deux chromosomes X (schéma XX). Si l'un de ces chromosomes X présente une déficience de l'information génétique pour la formation d'un facteur de coagulation, l'autre chromosome X – qui est normal – peut compenser ce défaut. Si une telle femme devient mère, elle transmet l'un de ses deux chromosomes X à son enfant. La probabilité de transmettre le chromosome X déficient est de 50 %.
Les hommes ont un chromosome Y et un seul chromosome X (schéma XY). Si une femme transmet un chromosome X déficient à son fils, ce dernier ne possède pas de deuxième chromosome X normal pour compenser. Le fils sera donc atteint d'hémophilie.
Substituer ce qui manque dans le sang
Au début des années 1950, l'espérance de vie des personnes atteintes d'hémophilie ne dépassait guère 20 ans. Après l'identification de déficiences de facteurs de coagulation comme cause de la maladie, l'introduction de médicaments à base de tels facteurs a permis d'améliorer considérablement la qualité de vie des patients. La découverte des gènes correspondants dans les années 1980 a finalement permis de développer des médicaments à base de facteurs recombinants. Aujourd'hui, les personnes atteintes d'hémophilie ont une espérance de vie proche de la normale et peuvent mener une vie presque normale. En plus du développement continu des préparations qui remplacent le manque de facteurs de coagulation dans le sang, des recherches sont également menées aujourd'hui dans le domaine des thérapies géniques.
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