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Science Editorial, 21 mars (EFE).- Une équipe de scientifiques a découvert dix-sept nouvelles variantes génétiques associées à la maladie d'Alzheimer, une découverte qui aidera à mieux comprendre cette maladie neurodégénérative et à découvrir de nouvelles voies biologiques sur lesquelles baser les futurs traitements et mesures. de prévention.
L'étude, dont les résultats ont été publiés jeudi dans la revue Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association, a utilisé le séquençage du génome entier pour localiser des gènes spécifiques et des changements génétiques d'intérêt dans des régions génétiques associées à la maladie d'Alzheimer.
La recherche, dirigée par l'École de santé publique de l'Université de Boston (BUSPH) et l'École de santé publique UTHealth de Houston, a identifié dix-sept variantes génétiques susceptibles d'influencer le risque de maladie d'Alzheimer et trouvées dans cinq régions génomiques.
En Espagne, la maladie d'Alzheimer touche plus de 700 000 personnes de plus de 40 ans, et on s'attend à ce que d'ici 2050 ce nombre atteigne deux millions (treize millions dans le cas des États-Unis).
"Les données sur la séquence du génome entier interrogent chaque paire de bases du génome humain et peuvent fournir plus d'informations sur les changements génétiques spécifiques dans une région qui peuvent contribuer au risque ou à la protection de la maladie d'Alzheimer", explique Anita DeStefano, PhD. étude et professeur de biostatistique à BUSPH.
Pour réaliser l'étude, l'équipe a effectué une analyse d'association de variantes uniques et des tests d'association d'agrégation de variantes rares en utilisant les données de séquençage du génome entier du projet de séquençage de la maladie d'Alzheimer (ADSP), une initiative génétique développée aux États-Unis en 2012 pour traiter et prévenir la maladie.
Les données ADSP incluent plus de 95 millions de variantes parmi 4 567 participants atteints ou non de la maladie et de diverses ethnies (blancs, noirs et hispaniques), une donnée importante étant donné qu'historiquement, les populations noires et latino-américaines ont été sous-représentées dans les études génétiques sur la maladie d'Alzheimer malgré leur une prévalence de la maladie plus élevée que celle des autres groupes ethniques.
"En utilisant le séquençage du génome entier dans un échantillon diversifié, nous avons pu non seulement identifier de nouvelles variantes génétiques associées au risque de maladie dans des régions génétiques connues, mais également déterminer si les associations connues et nouvelles sont partagées entre les populations", explique Chloé Sarnowski, co- directeur et auteur de l’étude et chercheur à UTHealth Houston.
"Il est important d'inclure des participants qui représentent une ascendance génétique diversifiée et des antécédents divers en termes de déterminants sociaux de la santé pour comprendre le spectre complet du risque d'Alzheimer, car la prévalence de la maladie et les fréquences variables génétiques peuvent différer d'une population à l'autre", souligne DeStefano.
Parmi les 17 variantes significatives liées à la maladie d'Alzheimer, la variante KAT8 était l'une des plus remarquables, car elle était associée à la maladie dans les analyses de variantes uniques et de variantes rares.
Les chercheurs ont également trouvé des associations avec plusieurs variantes rares de TREM2.
Dans les études futures, l’équipe espère examiner les variantes spécifiques à la population qu’elles ont identifiées dans des échantillons beaucoup plus grands, ainsi qu’explorer comment ces variantes affectent le fonctionnement biologique.