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Le terme «ostéogenèse imparfaite» (OI, «osteogenesis imperfecta») signifie «formation osseuse incomplète». Dans le langage courant, on parle souvent de «maladie des os de verre», car l’OI se caractérise par une fragilité osseuse accrue et une réduction de la densité osseuse.
La maladie s’accompagne d’une formation osseuse déficiente et d’une dégradation osseuse augmentée. De plus, les déformations renforcent le risque de fractures.
L’OI est une maladie génétique. Environ un enfant sur 10 000 à 30 000 naît avec cette maladie. On dénombre de 300 à 400 personnes atteintes en Suisse et un demi-million dans le monde.
Les symptômes suivants peuvent apparaître
- Fragilité osseuse accrue et réduction de la densité osseuse
- Petite taille
- Déformation des membres, de la cage thoracique et de la tête
- Scoliose (déviation latérale de la colonne vertébrale)
- Sclérotique bleue (membrane fibreuse de l’œil, « blanc » de l’œil)
- Myopie, déformation conique de la cornée
- Faiblesse musculaire
- Hyperlaxité articulaire
- Hernies inguinales et ombilicales
- Peau fine, transparente
- Problèmes pulmonaires et respiratoires
- Apparition de « bleus » après des chocs légers
- Malformation cardiaque, dilatation de l’aorte
- Surdité de l’oreille moyenne et interne
- Température corporelle plus élevée
- Transpiration accrue
- Risque hémorragique accru
- Atteintes dentaires (dentinogenèse imparfaite)
Les types
Selon les symptômes qui se manifestent, la maladie est subdivisée en sept types. Le type I est la forme la plus légère: le développement anatomique est le plus souvent normal et les déformations osseuses sont minimes, voire absentes.
À l’inverse, le type II constitue la forme la plus sévère de la maladie, entraînant la mort dès la grossesse, la naissance ou le plus jeune âge.
Le type III est également une forme très sévère sur le plan clinique. Si la plupart des enfants vivent au-delà de la petite enfance, l’espérance de vie est raccourcie dans un quart des cas. Les patients plus âgés souffrent de graves déformations osseuses et sont de petite taille.
La thérapie
Le traitement s’appuie généralement sur trois piliers : interventions chirurgicales, traitement médicamenteux à base de bisphosphonates et physiothérapie.
Source: Association suisse de l’ostéogenèse imparfaite ASOI