Document ID: /fineweb-2-swissfilter-quality_10-filterrobots/filtered/03395.jsonl.gz/2677

Cystische Fibrose (CF) ist eine angeborene, genetische Krankheit. Dies bedeutet, dass sie von den Eltern über die Gene vererbt wird (Erbkrankheit). Gene sind Abschnitte unserer DNA, das heisst des individuellen Erbmaterials in all unseren Körperzellen, das die Bauanleitung für unseren Körper liefert. Jeder Elternteil gibt jeweils eine Kopie eines Gens an das Kind weiter, sodass von jedem Gen zwei Kopien beim Kind vorliegen. Gene enthalten Informationen, wie der Körper aussehen soll und bestimmen beispielsweise die Augen- oder Haarfarbe.
Gene enthalten zudem die Information, wie der Körper ausgebaut werden soll und die Anleitungen zur Herstellung von Proteinen. Proteine sind die Bausteine des Körpers und essentiell, damit dieser funktioniert.
Bei Genen kann es zu Veränderungen, sogenannten Mutationen, kommen. Solche Mutationen können zu Defekten bei der Bildung von Proteinen führen, sodass diese nicht normal funktionieren können.
Cystische Fibrose ist eine genetische Krankheit, die von den Eltern vererbt wird.
Ob ein Mensch Cystische Fibrose hat, wird durch ein spezifisches Gen, das sogenannte CFTR*-Gen, bestimmt. CFTR steht für «Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator» und beschreibt ein Eiweiss (Protein), das die Leitfähigkeit («conductance») durch die Zellmembran («transmembrane») regelt («regulator»). Wenn das CFTR-Protein durch eine Genmutation defekt ist, kann es seine natürliche Funktion nicht richtig ausüben und es kann zu den CF-typischen Symptomen kommen.
Jeder Mensch hat zwei Kopien des CFTR-Gens, jeweils eine von jedem Elternteil. Die Auswahl der weitervererbten Kopien geschieht zufällig. Daher kann niemand kontrollieren, welche der beiden Kopien weitergegeben wird.
Ist nur eine Kopie des CFTR-Gens so mutiert (=verändert), dass ein defektes CFTR-Protein gebildet wird, wird die entsprechende Person zum «Träger», ohne selbst Cystische Fibrose zu haben.
Das bedeutet, dass ein Träger seine CF-verursachende Mutation weitervererben kann. Wenn der Partner ebenfalls Träger ist, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass dieses Paar ein Kind mit Cystischer Fibrose bekommt, bei 25%. Dies gilt für jedes Kind dieser Eltern.
Sind beide Kopien des CFTR-Gens so mutiert (= verändert), dass sie Cystische Fibrose verursachen, wird das Kind mit Cystischer Fibrose geboren.
In der Schweiz leben etwa 1'000 Menschen mit Cystischer Fibrose (www.cfch.ch). Schätzungen zufolge sind es weltweit über 70'000 Menschen. Die Lebenserwartung eines Säuglings, der heute in der Schweiz mit Cystischer Fibrose geboren wird, liegt bei etwa 50 Jahren.
*CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator