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D’emblée une précision : nous choisissons de ranger les résultats suivants dans la catégorie des avancées thérapeutiques. Et rangeons-les ainsi sans nullement méconnaître les graves questions éthiques qu’ils soulèvent avec, en toile de fond, le spectre d’une nouvelle forme d’eugénisme ; un eugénisme développé dans les espaces démocratiques grâce aux développements constants de la biologie moléculaire. Nous y reviendrons sous peu.
Le premier résultat1 a été publié il y a quelques semaines sur le site du British Medical Journal. Il est signé d’une équipe réunissant des chercheurs et des médecins travaillant dans diverses institutions basées à Hong Kong, Pékin, Londres et Amsterdam ; une équipe dirigée par le célèbre Pr Y. M. Dennis Lo (Centre pour la recherche sur la circulation des acides nucléiques fœtaux, Département de chimie pathologique, Université chinoise de Hong Kong).
Il s’agissait en substance de valider, dans le cadre d’un essai clinique, la faisabilité et l’efficacité d’une technique de séquençage génétique visant à rechercher la présence ou l’absence de marqueurs de la trisomie 21 dans le plasma de femmes enceintes ; une alternative non invasive à la pratique de l’amniocentèse ou à celle de la biopsie des villosités choriales. Les résultats obtenus à partir de ce test (pratiqué sur les prélèvements sanguins effectués lors de la grossesse) ont été comparés à ceux obtenus à partir des techniques habituelles (amniocentèse, biopsies choriales).
Ce travail a été mené, à Hong Kong, Londres et Amsterdam, chez 753 femmes enceintes connues pour être à haut risque de donner naissance à un enfant trisomique. Au total, un diagnostic de trisomie 21 avait été porté chez 86 de ces femmes. Les auteurs (qui ont eu recours à différentes variantes) concluent que leur méthode non invasive permet, dans le meilleur des cas, une sensitivité de 100% et une spécificité de 97,9% (soit une spécificité positive de 96,6% et négative de 100%).
Conclusion : cette technique devrait selon eux bientôt se substituer aux méthodes actuelles de dépistage prénatal de la trisomie 21 dont on sait qu’elles ne sont pas toujours dénuées de risque.
Il faut ici préciser que cette publication faisait suite à une autre,2 parue en décembre 2010 sur le site de Science Translational Medicine ; une publication également signée par un groupe dirigé par le Pr Y. M. Dennis Lo travaillant, cette fois, avec un chercheur américain : Charles Cantor (Sequenom Inc., San Diego). En 1997, l’équipe du Pr Dennis Lo avait mis en évidence la présence d’ADN fœtal «flottant» dans le sang maternel pendant la grossesse. Diverses approches avaient ensuite vu des équipes de généticiens isoler et séquencer cet ADN pour diagnostiquer le sexe de l’enfant à naître et certaines de ses caractéristiques génétiques. Nouvelle étape : selon les résultats obtenus par les auteurs de la publication de Science Translational Medicine, il est bel et bien possible d’établir, à partir de simples prélèvements sanguins de la femme enceinte (et du futur père biologique) une carte génomique entière du fœtus. On imagine l’ampleur des conséquences potentielles d’une telle découverte.
Pour le Pr Yves Ville, de l’Hôpital Necker de Paris (qui dirige une équipe évaluant actuellement une méthode de recherche de la trisomie 21 par analyse de l’ADN fœtal dans le sang maternel), il s’agit là «d’une performance technique remarquable» sans pour autant que l’on puisse songer à une application en routine à court terme. Il faut ici selon lui tenir compte du coût très élevé de cette technique qui interdit d’imaginer sa prise en charge dans un cadre «médical» (du moins par la collectivité). Et se pose d’ores et déjà la question de savoir ce que l’on devra génétiquement chercher étant entendu que tout pourra être génétiquement identifié.
C’est dans ce contexte qu’il faut désormais compter avec une troisième publication3 disponible depuis peu sur le site de Nature Medicine. Les auteurs, travaillant en Grèce et en Grande-Bretagne, sont ici dirigés par le Pr Philippos Patsalis (Institut de neurologie et de génétique de Chypre). Ils expliquent eux aussi avoir développé et testé une méthode non invasive visant à établir le diagnostic prénatal de la trisomie 21 à partir de l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel4.
Il s’agit une fois encore de l’isolement et du séquençage de l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel. Les chercheurs assurent ici – via l’analyse de différences de méthylation – avoir réussi à établir sans faille le diagnostic de quatorze cas de trisomie 21 et de 26 cas de fœtus non trisomiques lors d’une étude rétrospective menée en aveugle sur des prélèvements sanguins effectués entre la onzième et la quatorzième semaine de grossesse. Ils soulignent que leurs travaux s’inscrivent dans un paysage mondial où les recherches dans ce domaine prennent chaque jour un peu plus une dimension qu’ils qualifient – dans l’ordre – de commerciale et médicale. Plus généralement, les auteurs de cette publication estiment que leur approche ouvre potentiellement la voie à l’usage, en routine, au diagnostic non invasif de la trisomie 21 «dans tous les laboratoires et pour toutes les grossesses». Ils prennent soin de souligner qu’une telle approche permettrait de prévenir les risques abortifs (concernant des fœtus non trisomiques) inhérents aux techniques invasives. Ils postulent aussi que leur technique présentera des avantages supérieurs aux méthodes actuelles de prédépistage par recherche de marqueurs sériques. Bien évidemment des études à de plus larges échelles sont nécessaires avant que l’usage en routine soit possible. Pour autant, ils spéculent que la trisomie n’est pas la seule pathologie concernée par leur approche, cette dernière pouvant également concerner à l’avenir les syndromes de Turner (Xo) et de Klinefelter (XXY) ou encore les trisomies 13 et 18.
A ce stade, il n’est peut-être pas inutile d’évoquer ce qui se passe en France où des «professionnels de la naissance» s’inquiètent désormais ouvertement des dérives eugéniques d’un processus qui semble irréversible. En décembre 2010, sans avoir connaissance de ces publications, un «Comité pour sauver la médecine prénatale» avait lancé un appel pour dénoncer une «surenchère» quant à la pratique du diagnostic prénatal. Il s’agissait alors «d’alerter les pouvoirs publics et les citoyens français sur l’évolution du diagnostic prénatal et en particulier sur le dépistage de la trisomie 21». Ce Comité demande notamment que l’information donnée aux femmes concernant la trisomie 21 soit plus équilibrée et que soit «desserré» l’étau du dépistage généralisé. Il veut également la tenue d’un débat national sur la question de l’eugénisme. Nous y reviendrons bientôt.