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Als polyglanduläres Autoimmunsyndrom Typ 2 (PAS2) oder Schmidt-Syndrom wird eine genetisch bedingte Erkrankung bezeichnet, die mit funktionellen Störungen multipler endokriner Drüsen einhergeht. Die Patienten leiden an Morbus Addison, einer Funktionsstörung der Schilddrüse und/oder einem Diabetes mellitus.
In den meisten Fällen stellt sich eine symptomatische Nebenniereninsuffizienz ein, bevor funktionelle Störungen anderer endokriner Organe klinisch werden. Daher präsentieren viele PAS2-Patienten anfänglich unspezifische Symptome, die auf einem Morbus Addison beruhen: Besonders häufig wird über vermehrte Müdigkeit und Schwäche, abdominelle Schmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Durchfall oder Verstopfung berichtet. Die Patienten verlieren ihren Appetit und langfristig auch an Gewicht [1], während sie gleichzeitig Salzhunger verspüren. Ihr Blutdruck ist in der Regel erniedrigt. In der Allgemeinuntersuchung fallen mitunter hyperpigmentierte Bereiche der Haut und Schleimhäute auf [2]. Trotz der teilweisen Hyperpigmentierung leiden viele PAS2-Patienten an Vitiligo. Hierbei handelt es sich allerdings um ein unspezifisches Symptom von Autoimmunerkrankungen und nicht um eine Folge der Nebenniereninsuffizienz.
Im weiteren Verlauf der Erkrankung manifestieren sich Funktionsstörungen der Schilddrüse und/oder ein Diabetes mellitus Typ 1 [3]; selten wird eine Funktionsstörung der Schilddrüse vor der Nebenniereninsuffizienz klinisch. Bezüglich der Schilddrüsenproblematik wird häufiger über eine autoimmun vermittelte Thyreoiditis mit folgender Hypothyreose berichtet als über einen Morbus Basedow, und die Betroffenen fühlen sich müde und schwach, tolerieren Kälte nur schlecht, leiden an trockener Haut, Myxödemen und Verstopfung. Sie neigen zur Gewichtszunahme und in einigen Fällen wird ein verstärkter Haarausfall beschrieben. Der Morbus Basedow hingegen zeigt sich in Symptomen eines Hyperthyreoidismus, d.h. die Patienten sind unruhig und angespannt, hitzeintolerant, leiden an Diarrhoe und Gewichtsverlust sowie an Bluthochdruck und Arrythmien. Leitsymptome des Diabetes mellitus Typ 1 sind Polyurie und Polydipsie.
Weitere Symptome resultieren aus der Involvierung der Nebenschilddrüsen, der Hypophyse, der Keimdrüsen, des Gastrointestinaltrakts und der Muskulatur ins Krankheitsgeschehen und umfassen beispielsweise:
Da es sich beim PAS2 um eine hereditäre Erkrankung handelt, kann die familiäre Anamnese wichtige Hinweise auf die Ursache der endokrinen Störungen liefern, wenn auch der Erbgang noch nicht vollständig verstanden ist [4] [5]. An die klinische Untersuchung schließen sich meist Blutanalysen an, die Befunde liefern, die charakteristisch für die jeweilige Endokrinopathie sind:
Weitere pathologische Befunde können in Abhängigkeit von zusätzlichen Organpathologien erhoben werden. Subklinische Endokrinopathien können unter Umständen nachgewiesen werden, indem auf Autoantikörper gegen organspezifische Antigene untersucht wird.
Die Untersuchungen, die zur Bestätigung einzelner Endokrinopathien erforderlich sind, differieren nicht zwischen PAS2-Patienten und jenen Individuen, die nicht syndromisch erkrankt sind. Die zugehörigen Resultate bilden die Basis der PAS2-Diagnose, allerdings wird die Erkrankung nicht immer gleich definiert: Während einige Autoren fordern, dass ein Morbus Addison und mindestens eine weitere Endokrinopathie vorliegen, wird anderswo von mindestens zwei endokrinen Störungen aus der Trias Morbus Addison, Funktionsstörung der Schilddrüse und Diabetes mellitus Typ 1 gesprochen, ohne dass die Nebenniereninsuffizienz unbedingte Voraussetzung zur Diagnose ist [6].