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Comment la maladie de Fabry se transmet-elle?
La maladie de Fabry est une maladie héréditaire rare. Il s'agit d'une maladie de transmission récessive liée au chromosome X, ce qui signifie qu'elle est transmise via un gène défectueux sur le chromosome X. Afin de comprendre comment cette maladie est transmise du parent concerné à l'enfant, il est utile de connaître certains principes de base de la génétique. Les femmes ont normalement deux chromosomes X (XX). Elles héritent d’un des chromosomes X de leur mère et du chromosome X de leur père. Les hommes ont normalement un chromosome X et un chromosome Y (XY). Ils héritent d’un des chromosomes X de leur mère et du chromosome Y de leur père. Le gène responsable de l'apparition de la maladie de Fabry se situe sur le chromosome X. Comme les hommes et les femmes présentent (au moins) un chromosome X, les deux sexes peuvent être touchés par la maladie.
Dans la mesure où les hommes touchés n'ont qu'une copie du gène défectueux, ils le transmettent à toutes leurs filles, mais pas à leurs fils. Les femmes touchées ont un gène défectueux et un gène normal. Par conséquent, la probabilité de transmission à l'enfant à naître lors de la grossesse est de 50% pour chaque sexe.
Les femmes atteintes de la maladie de Fabry sont souvent qualifiées de porteuses. Ce terme usuellement signifie qu'elles-mêmes ne présentent aucun symptôme de la maladie, mais ce n'est toutefois pas le cas avec la maladie de Fabry. Comme les hommes porteurs d’un chromosome défectueux, les femmes développent aussi la maladie de Fabry. Cependant, les symptômes ne surviennent souvent que tardivement chez elles. En outre, le degré de sévérité de la maladie varie plus fortement chez les femmes que chez les hommes.
Hérédité de la maladie de Fabry
Mère touchée
Les femmes ayant le gène défectueux (elles sont dites «porteuses») ont (lors de chaque grossesse) un risque de 50% de transmettre le gène défectueux à leur enfant.
Père touché
Les hommes porteurs du gène défectueux transmettent la maladie à toutes leurs filles. La maladie n'est pas transmise aux fils.
Qui peut hériter de la maladie de Fabry?
La maladie de Fabry peut apparaître chez toute personne héritant du gène défectueux. Les hommes et les femmes ainsi que tous les groupes ethniques sont touchés. L'ampleur des symptômes dépend de la quantité de l'enzyme α-galactosidase A, responsable de la maladie de Fabry, dans l'organisme du patient. Chez les femmes porteuses du gène défectueux, la concentration de α-galactosidase A peut varier de normale à complètement absente (dans de rares cas). Par conséquent, les femmes présentent parfois les mêmes symptômes que les hommes, mais pas toujours de la même intensité.
Familles avec la maladie de Fabry
La maladie de Fabry est héréditaire et se transmet via le chromosome sexuel. Lorsqu'un membre de la famille en est atteint, d'autres membres peuvent également être touchés. C'est pourquoi il est essentiel de réaliser un arbre généalogique médical. Un conseiller en génétique peut aider à déterminer le profil d'hérédité dans la famille à l'aide de l'arbre généalogique. Cela peut notamment être utile dans le cadre du planning familial. Un arbre généalogique médical montre également quelle atteinte les membres de la famille en vie ou décédés ont ou avaient de la maladie de Fabry.