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Già nella mitologia di tanti popoli erano presenti ermafroditi apparenti.
Le prime descrizioni cliniche di casi patologici riconducibili alla sindrome adrenogenitale (SAG) risalgono a Rudolf Virchow (1852) e a Giuseppe De Crecchio (1865).
Nel 1852 è stato presentato alla società di fisica medica di Würzburg un caso con la descrizione di uno pseudoermafroditismo femminile.
Giuseppe de Crecchio, anatomista presso la Regia Università di Napoli, descrisse la stessa sindrome 13 anni dopo.
La prova di valori accresciuti di 17-chetosteroide nell’urina è opera di Wilhelm Zimmermann (1935).
Lawson Wilkins (pioniere americano dell’endocrinologia pediatrica) e i suoi collaboratori osservarono nel 1950 che il 17-chetosteroide, fortemente elevato in caso di sindrome adrenogenitale, scendeva sorprendentemente a valori normali in caso di trattamento con il cortisone appena scoperto.
Nasceva la terapia eziologica (orientata alla causa) per la SAG.
Negli anni successivi, Walter Eberlein e Alfred Bongiovanni spiegarono i diversi deficit enzimatici della sindrome adrenogenitale.
Andrea Prader rivelò nel 1954 il suo schema a cinque livelli di mascolinizzazione prenatale, valido ancora oggi in tutto il mondo.
Nel 1958 e nel 1960 Jürgen Bierich diede una rappresentazione completa di tutti i dati noti all’epoca sulla sindrome adrenogenitale.
Nel 1977 B. Dupont riuscì a localizzare la sede del gene del deficit di 21-idrossilasi sul braccio corto del cromosoma 6, mentre Y. Higashie individuò nel 1986 la sequenza del gene P450c21.
Il primo caso di un’efficace terapia prenatale in caso di SAG è stato pubblicato nel 1984.