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Nicht bei jedem Menschen mit Cystischer Fibrose liegen dieselben Mutationen (=Veränderungen) des CFTR*-Gens vor. Insgesamt sind mehr als 2'000 verschiedene Mutationen des CFTR-Gens bekannt, wobei nicht alle Cystische Fibrose verursachen. Derzeit sind 242 Genmutationen bekannt, die Cystische Fibrose verursachen, wobei die meisten extrem selten sind. Menschen mit Cystischer Fibrose können entweder zwei Kopien des CFTR-Gens mit derselben Mutation (homozygot) oder zwei Kopien mit unterschiedlichen Mutationen (heterozygot) haben.
Die fünf häufigsten CFTR-Genmutationen weltweit sind F508del, G542X, G551D, N1303K und W1282X.
F508del ist die häufigste Mutation des CFTR-Gens: Schätzungen zufolge handelt es sich weltweit bei ca. zwei Drittel aller CFTR-Genmutationen um eine F508del-Mutation. Dies entspricht auch in etwa der Häufigkeit in der Schweiz.
Die nächsthäufigsten Mutationen – G542X, G551D, N1303K und W1282X – haben weltweit jeweils eine Häufigkeit von 1–3%.
Ermittlung des CF-Genotyps
Durch eine sogenannte Genotypisierung kann festgestellt werden, welche Mutationen im CFTR-Gen («Genotyp») vorliegen. Die Information über den Genotyp kann für eine mutationsspezifische Therapie oder die Teilnahme an einer klinischen Studie wichtig sein.
*CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator