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Anencephalie / Anenzephalus
Was ist Anencephalie?
Anencephalie ist eine angeborene Missbildung, die nicht mit dem Leben vereinbar ist. Sie tritt ganz am Anfang der embryonalen Entwicklung auf. Das Wort Anencephalie bedeutet " ohne Gehirn ", was allerdings nicht ganz zutrifft. Einem anencephalen Kind fehlen zwar Teile des knöchernen Schädeldachs, der Hirnhäute, der Kopfhaut und des Gehirns, das Stammhirn ist aber vorhanden.
Viele anencephale Babies sterben während der Geburt, jene, die überleben, haben eine Lebenserwartung von wenigen Stunden oder Tagen.
Was wissen wir über die Anencephalie ?
Ein Kind auf ca. 1000 Geburten (in Mitteleuropa) geprägt durch geographische und bevölkerungsspezifische Unterschiede.
Häufiger bei Mädchen als bei Jungen.
Leider nein.
Anencephalie gehört zu den Neuralrohrdefekten. Das Neuralrohr formt sich zwischen dem 20. und dem 28. Tag nach der Zeugung. Die Zellen der Neuralplatte (Zellen aus denen sich später das zentrale Nervensystem bilden) rollen sich auf, um das Neuralrohr zu bilden. Wenn dieser Ablauf gestört ist, und sich das obere Ende des Neuralrohrs nicht schliesst, dann tritt eine Anencephalie auf. Teile des knöchernen Schädeldachs, der Hirnhäute, der Kopfhaut und des Gehirns können sich nicht entwickeln.
Die Gründe der Anencephalie sind noch nicht bekannt. Man nimmt an, dass es sich um ein Zusammenspiel zwischen Umweltfaktoren und genetischen Einflüssen handelt. Seit längerem aber ist bekannt, dass das Vitamin Folsäure eine vorbeugende Wirkung hat, Medikamente, die den Folsäurespiegel im Blut heruntersetzen (Pille, Valproate, Antimetabolika, u.a.) erhöhen dementsprechend das Risiko. Bei Frauen, die an Diabetes leiden, steigt die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind zu gebären.
Ungefähr ein Drittel der anencephalen Kinder sterben während der Geburt. Die Lebenserwartung nach der Geburt liegt zwischen wenigen Stunden und 3 bis 4 Tagen. In seltenen Fällen kann das Kind bis zu 10 Tagen leben.
Ein sehr erfahrener Spezialist mit einem Ultraschallgerät grösster Auflösung kann die Anencephalie bereits in der 10. Schwangerschaftswoche erkennen. In der Praxis sind diese Bedingungen allerdings nur sehr selten vorhanden. Unter normalen Umständen, kann man diese Missbildung per Ultraschall erst ab der 16. Schwangerschaftswoche diagnositizieren oder ausschliessen.
Eine AFP-Bestimmung (Triple Test) im mütterlichen Serum (Blut) erlaubt die Wahrscheinlichkeit für einen Neuralrohrdefekt zu errechnen. Ein positives Resultat muss allerdings danach durch einen Ultraschall oder eine Fruchtwasserpunktion bestätigt werden. Der Triple-Test kann zwischen der 15. und der 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, der optimalste Zeitpunkt ist die 16. Woche.
Alpha- FetoProtein ist ein vom Fötus produziertes Protein. Das Ungeborene scheidet es durch seinen Urin in das Fruchtwasser aus. Wenn das Kind einen Neuralrohrdefekt hat, tritt durch die offenen Stellen mehr AFP als normal ins Fruchtwasser aus. Durch die Plazenta gerät das AFP ins Blut der Mutter und kann so gefahrlos gemessen werden.
Anencephalie ist eine Missbildung, die sehr einfach auf dem Ultraschall zu erkennen ist. Hat ein qualifizierter Arzt die Diagnose nach der 16. Schwangerschaftswoche gestellt, besteht fast keine Hoffnung, dass er sich geirrt haben könnte.
Ein positives Resultat des Triple-Tests gibt allerdings nur eine Wahrscheinlichkeit an, dass das Baby einen Neuralrohrdefekt oder eine Trisomie 21 oder 18 haben könnte. In den meisten Fällen ist das Baby völlig gesund. Deshalb ist es unbedingt nötig weitere Untersuchungen (Ultraschall) durchzuführen, um zu bestätigen, ob das Kind wirklich an Anencephalie leidet.
Nein. Die Schwangerschaft mit einem anencephalen Kind ist nicht gefährlicher als eine normale Schwangerschaft.
In ca. einem viertel der Fälle entwickelt sich zu viel Fruchtwasser (Hydramnion), wenn das Baby kein Fruchtwasser schlucken kann. Wenn die Fruchtwassermenge zu gross wird, kann dies die Mutter stören. Vorzeitige Wehen können auftreten oder die Fruchtblase platzen. Um dem abzuhelfen, kann eine reduzierende Fruchtwasserpunktion durchgeführt werden. Dabei wird unter Ultraschallkontrolle mit einer Nadel Fruchtwasser abgezogen.
Der Körper eines anencephalen Kindes ist völlig normal.
Sein Köpfchen hört oberhalb der Augenbrauen auf. Es hat meist Haare bis ca. in die Mitte des Hinterkopfes. Eine Oeffnung im Schädeldach legt eine weiche, dunkelrote Masse von Nervengewebe frei, die nur von einer feinen Membrane überzogen ist. Die Grösse dieser Oeffnung kann sehr stark variieren von einem Kind zum anderen. Die Augen können wegen der unpassend geformten knöchernen Augenhöhlen etwas hervorstehen.
Die Aerzte werden Ihnen wahrscheinlich sagen, anencephale Babies seien taub, blind, bewusstlos und könnten keinerlei Schmerz empfinden. Die Erfahrungen vieler Familien, die ein anencephales Kind hatten, widersprechen jedoch diesen Aussagen.
Das Gehirn ist nicht gleichmässig bei allen anencephalen Kindern ausgebildet. Mehr oder weniger funktionierende Gehirnmasse kann anwesend sein. So können einige anencephale Babies durchaus schlucken, trinken, weinen, hören, Vibrationen (starker Lärm) und Bewegungen spüren, und sogar auf Licht reagieren. Das Wichtigste aber : sie spüren unsere Liebe. Denn die Liebe wird mit dem Herzen gegeben und genommen, dafür braucht es kein perfektes Gehirn.
Das Baby ist an der Auslösung der Geburt mittels seiner Hypophyse beteiligt und da diese bei einem anencephalen Kind abwesend oder unzureichend ausgebildet ist, geht die Geburt oft nicht spontan los. Aus diesem Grund bitten viele Mütter um eine Einleitung der Geburt Ende der Schwangerschaft. Da das Schädeldach fehlt, ist es sehr wichtig, die Fruchtblase so lange wie möglich intakt zu halten, damit diese den nötigen Druck für die Dilatation auf den Muttermund ausüben kann. Unter diesen Umständen wird die Geburt eines anencephalen Kindes meist gleich verlaufen, wird die selbe Zeit brauchen, wie die Geburt eines gesunden Kindes derselben Mutter.
Beobachtungen vieler betroffenen Mütter haben gezeigt, dass die Chancen für das Baby, die Geburt zu überleben, drastisch fallen, wenn die Fruchtblase künstlich zum Platzen gebracht wurde.
Grundsätzlich ja. In der Praxis ist es aber in vielen Ländern nicht erlaubt, da sich sowohl ethische als auch praktische Probleme stellen.
Organtransplantationen bei Neugeborenen stehen noch in den Kinderschuhen. Die kurzfristigen Konsequenzen sind wenig bekannt, über langfristige Auswirkungen sind noch gar keine Daten vorhanden.
Eine Organtransplantation von einem anencephalen Kind kann erst dann in Betrachtung gezogen werden, wenn das Baby als klinisch tot erklärt wurde. Die Bedingungen des klinischen Todes sind allerdings nur bedingt auf Neugeborene unter 7 Tagen anwendbar. Bei anencephalen Kindern funktioniert das Stammhirn bei der Geburt meist normal. Der Tod des Stammhirns ist meist sehr langsam und andere Organe können in der Zwischenzeit beschädigt werden und nicht mehr für eine Transplantation geeignet sein. Beobachtungen haben gezeigt, dass anencephale Babies den Zustand des klinischen Todes (totale Abwesenheit jeglicher Reflexe und spontaner Atmung) nur selten erreichen, währenddem das Herz noch in einem normalen Rhytmus weiterschlägt. Eine Organspende von anencephalen Babies wäre demzufolge nur in seltenen Fällen durchführbar.
In manchen Ländern ist es allerdings möglich, die Herzklappen zu spenden. Die obengenannten Probleme treten hier nicht auf, da die Herzklappen noch bis zu 8 Stunden nach dem Tod entnommen werden können. Sie werden danach eingefroren, bis ein anderes Baby operiert werden muss.
In dem meisten Fällen handelt es sich um isolierte Missbildungen und es ist unwahrscheinlich, dass es zweimal in derselben Familie auftritt. Statistisch gesehen, beträgt das Risiko nach einem betroffenen Baby ein zweites anencephales Kind zu bekommen 2 - 4%.
Seit längerer Zeit bereits hat man festgestellt, dass die Einnahme des Vitamins Folsäure das Risiko von Neuralrohrdefekten beträchtlich sinken kann.
Wenn alle Frauen im gebärfähigen Alter täglich 0.4mg Folsäure einnehmen würden, und das vor und mindestens bis Ende des ersten Trimesters der Schwangerschaft, so könnten 50 - 70 % der potentiellen Fälle von Anencephalie und Spina bifida verhindert werden.
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