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Maladies
Amaurose congénitale de Leber
Autres termes
- Amaurose congénitale tapétorétinienne de Leber
Définition
L'amaurose congénitale de Leber, ou amaurose congénitale tapétorétinienne de Leber, désigne un groupe de dystrophies rétiniennes sévères congénitales. D’origine héréditaire, elle provoque une détérioration progressive de la rétine, à l’origine d’une perte totale et irrémédiable de la vision. La cécité est plus ou moins précoce selon la forme de la maladie.
Dans certains cas, la cécité survient dès la naissance ou durant la première année de vie, dans d’autres, une acuité visuelle résiduelle perdure plusieurs décennies.
L'amaurose congénitale de Leber représente 5 % des dystrophies rétiniennes et est à l’origine de 20% des cas de cécité chez les enfants en âge scolaire.
Causes
L'amaurose congénitale de Leber est d’origine génétique. Plusieurs mutations touchant des gènes différents codant pour des protéines spécifiques de la rétine peuvent en être la cause. Selon le gène touché, la maladie s’avère plus ou moins sévère et précoce.
Symptômes
Selon la forme de l’amaurose congénitale de Leber présente, plusieurs symptômes peuvent apparaître. Parmi eux :
- Nystagmus (mouvements incessants et saccadés de l'œil)
- Faible acuité visuelle
- Diminution du champ visuel
- Réponses pupillaires lentes
- Mouvement d'errance des yeux
- Hypersensibilité à l'éblouissement (photophobie)
- Strabisme
Diagnostic
Le diagnostic de l'amaurose congénitale de Leber comprend plusieurs étapes :
- Observations cliniques (réponse des pupilles à la lumière lente, voire absente, opacification du cristallin, présence d’un nystagmus, etc.)
- Examen du fond de l’œil (atteinte des vaisseaux rétiniens, signes possibles de dégénérescence rétinienne, pigmentation anormale de la rétine, atrophie du nerf optique, etc.)
- Électrorétinographie (dysfonction de la rétine et notamment de sa réponse aux stimulations lumineuses)
- Analyse génétique (présence de mutations génétiques caractéristiques de la pathologie)
Traitements
L'amaurose congénitale de Leber reste à ce jour une pathologie incurable. La prise en charge repose principalement sur des mesures adaptées à la malvoyance pour favoriser l’autonomie des personnes concernées. Un suivi médical régulier s’avère nécessaire, notamment pour détecter l’apparition d'amblyopie, de glaucome ou de cataracte.
À noter que des recherches concernant de nouveaux traitements sont en cours. Elles reposent notamment sur la thérapie génique et l'optogénétique.
Fréquence
On estime la survenue de l’amaurose congénitale de Leber entre une naissance vivante sur 33'000 et une sur 50'000.
Références
Orphanet: Amaurose congénitale de Leber
Amaurose congénitale de Leber (ACL) - Symptômes, Causes et traitements (vulgaris-medical.com)
Amaurose congénitale de Leber • Retina Suisse
Source : CUSM
Contenu revu et contrôlé le 27.04.2023.