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Down-Syndrom –Â*Was ist das?Down-Syndrom ist eines der verbreitetsten angeborenen Syndrome. Man findet Menschen mit Down-Syndrom überall auf der Welt sowie bei allen ethnischen Gruppen und Bevölkerungsschichten. Alle drei Minuten kommt ein Baby mit Down-Syndrom zur Welt, insgesamt leben weltweit zirka fünf Millionen Menschen mit Down-Syndrom. Die Häufigkeit des Auftretens ist dabei mit etwa 1 auf 800/1000 Geburten überall gleich. In Deutschland werden jährlich zirka 1200 Kinder mit Down-Syndrom geboren.
Erste Beschreibung durch Dr. Langdon Down
Der englische Arzt John Langdon Down (1828 – 1896) war der Erste, der im Jahre 1866 ausführlich Menschen mit den „klassischen Merkmalen” dieses Syndroms beschrieb und sie als abgrenzbare Einheit (Syndrom) erkannte. Damit unterschied er diese von anderen Menschen mit geistiger Behinderung.
Dr. Down wies damals schon auf die Lernfähigkeit der Kinder hin.
Genetische Ursache
1959 entdeckte Jérome Lejeune in Paris, dass Kinder mit Down-Syndrom in jeder Zelle 47 Chromosomen statt der üblichen 46 haben, wobei das Chromosom Nr. 21 dreifach in jeder Zelle vorhanden ist, statt üblicherweise zweimal. Diese Entdeckung führte zur Bezeichnung Trisomie 21.
Zellteilung
Bei der Befruchtung vereinigen sich die Keimzellen der Eltern. In einer Keimzelle befinden sich nur halb so viele Chromosomen wie in den anderen Zellen: 23 in der Eizelle und 23 in der Samenzelle. Die erste Zelle des Kindes hat somit 46 Chromosomen und beginnt sich dann zu teilen und zu vermehren. Jede neue Zelle hat 46 Chromosomen.
Zellteilung bei Trisomie 21
Es kommt vor, dass eine der Keimzellen ein zusätzliches Chromosom enthält (insgesamt 24 Stück). Dann entsteht bei der Befruchtung eine neue Zelle mit 47 Chromosomen. Ist dieses zusätzliche Chromosom eines der Nr. 21, kommt ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt.Oben beschriebene Trisomie wird freie Trisomie genannt, das Extra-Chromosom „schwebt frei herum?. 95 % aller Menschen mit Down-Syndrom haben diese so genannte freie Trisomie 21.
Besondere Formen des Down-Syndroms
Translokation
Bei der Translokation ist auch Extra-Chromosomenmaterial vorhanden. Ein Abschnitt eines zusätzlichen Chromosoms 21 schwebt nicht frei herum, sondern hat sich mit einem anderen Chromosom verbunden, meistens mit der Nr. 13, 14, 15 oder 22.
Bei dieser Variante des Down-Syndroms kann ein Elternteil „Überträger? sein. Es besteht eine erhöhte Chance, dass weitere Kinder auch mit dieser Form des Down-Syndroms zur Welt kommen. Translokation kommt bei zirka 3 % der Kinder mit Down-Syndrom vor.
Mosaik
Bei der Mosaik-Variante findet ein Nichtauseinandergehen (Nondisjunktion) der Chromosomen erst nach der ersten Zellteilung statt. Das Kind weist dann sowohl Zellen mit 46 als auch Zellen mit 47 Chromosomen auf. Trisomie-21-Mosaik kommt nur bei 1 bis 2 % der Kinder mit Down-Syndrom vor.
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Auf zwei Madonnenbildern von Andrea Mantegna (1431 – 1506) weisen die Kinder jeweils charakteristische Züge des Down-Syndroms auf. Auch auf einem Altarflügel in Aachen, der ungefähr 1505 gemalt worden ist, sowie auf Gemälden von Jacob Jordaens, Manet oder Degas hat man Menschen entdeckt, die die typischen Merkmale des Down-Syndroms erkennen lassen.
www.medizin-netz.de/kind/trisomie.htm
Elternbericht über Joanna Rohner
Kinder mit Down-Syndrom - Seite 3 - INTAKT Forum
ARBEITSKREIS DOWN-SYNDROM e.V. - Conny Rapp - Außergewöhnlich - Buchbesprechung - Presseberichte // außergewöhnlich [von conny rapp]
Uta
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