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Bei der Chorionbiopsie werden, unter Ultraschallkontrolle, mit einer Nadel kleine Gewebestücke aus dem Chorion, der späteren Plazenta, entnommen. Erste Laborresultate, bei denen numerische und grobstrukturelle Chromosomenstörungen ausgeschlossenn werden können, liegen bereits nach einem Tag vor. Die Erstanalyse wird an Zellen aus der äusseren Trophoblastenschicht erzielt. Eine Zweitanalyse an Zellen aus der inneren Mesenchymschicht der Zotte ergänzt die konventionelle Chromosomenuntersuchung. Die dabei eingesetzte Untersuchungstechnik, der Mikroarray, erlaubt eine vielfach feinere Auflösung der Chromosomenstruktur. Damit werden Chromosomendefekte erkannt, die mikroskopisch nicht sichtbar sind, aber trotzdem zu sehr schweren Krankheitsbildern führen. Man spricht hier von Mikrodeletionen oder -duplikationen.
Die Chorionbiopsie kann bereits ab der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Sie weist daher gegenüber der Amniozentese einen gewichtigen Vorteil auf. Auch das Vorliegen eines ersten Chromosomenbefundes nach bereits einem Tag ist für viele Schwangere eine grosse Erleichterung. Ein weiterer Vorteil der Chorionbiopsie ist die Menge an DNA-haltigem Zellmaterial, die die unverzügliche Durchführung, auch spezieller Genanalysen, sofort ermöglicht.
Als Nachteil kann sich der Umstand erweisen, dass in seltenen Fällen der Chromosomenzustand im Chorion Abweichungen zum Chromosomensatz des Kindes zeigt. Diese sogenannten Chorion-Mosaike erfordern unter Umständen eine weitere Abklärung durch eine Amniozentese.[wpba-attachment-list]