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Fruchtwasserpunktion
Die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) wird normalerweise in der 14. - 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt und Schwangeren hauptsächlich dann angeboten, wenn bei ihrem ungeborenen Kind ein erhöhtes Risiko für eine zahlenmässige Chromosomenstörung wie das Down-Syndrom besteht, also wenn z.B. das Resultat des Ersttrimestertests auffällig oder die Schwangere älter als 35 Jahre ist. Jüngere Frauen bzw. Frauen, bei denen das geschätzte Risiko geringer ist, können auf eigenen Wunsch ebenfalls eine Amniozentese durchführen lassen, sollten dies jedoch mit ihrer Hebamme, ihrem Geburtshelfer oder bei einer genetischen Beratung besprechen.
Eine Amniozentese kann auch gezielt angewandt werden, wenn eine familiäre Veranlagung für eine bestimmte Erbkrankheit besteht. Ausserdem kann das Geschlecht Ihres Kindes festgestellt werden, jedoch wird der Test nicht ausschliesslich zu diesem Zweck eingesetzt - es sei denn, es besteht ein Risiko für geschlechtsspezifische Erbkrankheiten, wie z. B. Muskelatrophie oder Hämophilie. Durch Amniozentese kann auch eine Blutgruppenunverträglichkeit (z.B. im Rhesus-System) näher bestimmt werden.
Eine dünne Nadel wird durch die Bauchwand in die Fruchtblase eingeführt, eine Fruchtwasserprobe entnommen und diese im Labor angezüchtet, um die fetalen Zellen (hauptsächlich von der Haut und aus den Harnwegen) zur Vermehrung zu bringen. Zu einem bestimmten Zeitpunkt dieser “Kultivierung” zeigen sich die Chromosomen und können untersucht werden. Es kann jedoch 2 - 3 Wochen dauern, bevor die Testergebnisse feststehen. Der Test selbst birgt ein geringes Risiko (bis maximal 1 %) einer Fehlgeburt. Ausserdem kommt es in einem von zweihundert Fällen vor, dass die Zellen in der Kultur nicht wachsen. Sie müssen dann entscheiden, ob Sie eine Wiederholung des Tests wünschen oder nicht.
In manchen Zentren werden jetzt molekulargenetische Tests (FISH-Test oder QF-PCR-Test) auf Down-Syndrom durchgeführt, die schon nach wenigen Tagen ein vorläufiges Ergebnis, zumindest bezüglich des Down-Syndroms und einiger anderer wichtiger Chromosomendefekte bringen (Trisomien 13, 18, 21, Geschlechtschromosomen X und Y). Sie müssen einen solchen Schnell-Test aber in der Regel selbst bezahlen (ca. 300.- Fr.). Ausserdem muss das Ergebnis immer durch eine klassische Chromosomenkultur (s.o.) bestätigt werden, die erst nach 2-3 Wochen ausgewertet werden kann.
Letzte Aktualisierung : 21-01-19, BH