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Eine der großen Herausforderungen der Medizin ist es, Krankheiten heilen sie können, die vererbt werden. Das große Problem dabei ist aber, dass es nicht nur eine Erbkrankheit gibt, sondern dass in diese Kategorie viele Krankheiten fallen können. Man unterscheidet zwischen:
- monogenetisch
- polygen.
Monogen
Die monogenetische Krankheit folgt bei der Vererbung den Mendelschen Regeln und ist meistens mit einer schweren Erkrankung und einer geringen Lebenserwartung verbunden. Es gibt darüber hinaus noch Unterscheidungen:
Autosomal-rezessive Erbgänge
Bei diesen muss das defekte Gen sowohl beim Vater als auch bei der Mutter vorhanden sein. Das Gen muss in beiden Chromosomen sein, die Eltern selbst müssen aber nicht unbedingt ein Krankheitsbild zeigen da sie je eventuell nur ein Chromosom mit dem Defekt haben. Eine Krankheit aus diesem Spektrum ist Albinusmus, eine andere die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte.
Autosomal-dominante Erbgänge
Bei diesen Erbgängen reicht es, dass ein Allel auf einem der beiden homogenen Chromosomen das Merkmal trägt. Frauen und Männer sind gleichmäßig betroffen. Die Sichelzellenanämie fällt in diese Kategorie.
Monogenetische Erkrankungen sind theoretisch durch eine Gentherapie behandelbar, allerdings steckt die Medizin in diesem Bereich noch in ihren Kinderschuhen.
Polygen
Bei den polygenen Erkrankungen wie Diabetes Mellitus oder bestimmten Herzfehlern kommen verschiedene Mutationen und manchmal auch Umweltfaktoren zusammen. Es gibt derzeit keine ursächliche Behandlung.