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Was ist Morbus Stargardt?
Morbus Stargardt, bzw. Fundus Flavimaculatus, ist eine erbliche Netzhauterkrankung. Sie kann zu einer allmählichen Verschlechterung der Sehkraft führen, beginnend mit einer Schwächung der zentralen Sehfähigkeit. Makuladystrophien zeichnen sich dadurch aus, dass vorwiegend die Netzhautmitte des Auges betroffen ist. Die Krankheit gehört zu den Makuladystrophien, also zu der Gruppe der erblichen Netzhauterkrankungen. Diese seltene Krankheit betrifft zwischen 1:8.000 und 1:10.000 Menschen. Normalerweise erkranken daran Kinder und junge Erwachsene, obwohl Morbus Stargardt in einigen Fällen auch erst im Erwachsenenalter diagnostiziert wird.
Allerdings werden bereits in England Studien durchgeführt, bei denen embryonale Stammzellen erprobt werden, um Patienten mit Morbus Stargardt zu heilen. Professor James Bainbridge in London erklärt, dass Methoden zur Transplantation von Stammzellen Menschen mit Morbus Stargardt helfen könnten. Hierzu wurden die embryonalen Stammzellen in den USA entwickelt, denn die Firma Advanced Cell Technologies beschäftigt sich bereits seit vielen Jahren mit den embryonalen Stammzellen. Diese Stammzellen eignen sich besonders gut, da sich diese theoretisch in jede beliebige Körperzelle verwandeln können.
Was sind die Ursachen des Morbus Stargardt?
Morbus Stargardt (Fundus Flavimaculatus ) wird durch eine Mutation im ABCA4-Gen verursacht, das für die Herstellung eines Proteins namens ATP-Bindekassette-Transporter der Retina (ABCA4) kodiert. Das Protein ABCA4 ist für den Transport von Abbauprodukten in den Sehzellen aus den lichtempfindlichen Zellen der Netzhaut verantwortlich. Wenn das Protein nicht richtig funktioniert, reichern sich Abbauprodukte in den Sehzellen an und führen zu einer Schädigung der Photorezeptoren.
Die ABCA4-Mutationen führen zu einem Verlust der normalen Funktion des Proteins, was zu einer Ansammlung von lipophilen Verbindungen, wie z.B. Vitamin-A-Derivaten, in den Photorezeptorzellen führt. Die Ansammlung dieser Verbindungen führt zur Bildung von Lipofuszin-Granula, die sich in den Retinazellen ablagern und zur Schädigung und zum Absterben dieser Zellen führen können. Der Verlust von Photorezeptorzellen beeinträchtigt die Fähigkeit der Netzhaut, Licht zu absorbieren und visuelle Signale an das Gehirn weiterzuleiten, was zu einer Beeinträchtigung der Sehkraft führt. Morbus Stargardt wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das mutierte Gen an ihr Kind weitergeben müssen, um die Krankheit auszulösen. Wenn beide Elternteile ein mutiertes ABCA4-Gen haben, besteht eine Chance von 25 %, dass das Kind Morbus Stargardt entwickelt, eine Chance von 50 %, dass das Kind ein Träger des mutierten Gens wird, und eine Chance von 25 %, dass das Kind weder Morbus Stargardt noch ein Träger des mutierten Gens wird.
Welche Symptome treten bei der Stargardt Krankheit auf?
Die Symptome von Morbus Stargardt können sehr unterschiedlich sein und variieren je nach Schweregrad der Erkrankung. Typischerweise tritt die Krankheit in der Kindheit oder im Jugendalter auf und führt zu einer allmählichen Verschlechterung der Sehkraft im Laufe der Zeit. Zu den häufigsten Symptomen von Morbus Stargardt gehören zentrales Sehverlust, verzerrte Wahrnehmung, Farbsehstörungen, Lichtempfindlichkeit, Nachtblindheit sowie Einschränkung des Gesichtsfelds.
Verlauf der Krankheit
Der Verlauf von Morbus Stargardt kann von Person zu Person sehr unterschiedlich sein und hängt von Faktoren wie dem spezifischen Gendefekt, dem Alter bei Beginn der Symptome und der Schwere der Krankheit ab. In der Regel beginnen die Symptome im Kindes- oder Jugendalter und schreiten langsam fort. Der zentrale Verlust der Sehschärfe kann allmählich zunehmen und im Laufe der Jahre zu einer schweren Sehbehinderung führen. In einigen Fällen kann jedoch auch ein plötzlicher Sehverlust auftreten. Die meisten Menschen mit Morbus Stargardt behalten ihr peripheres Sehvermögen, während das zentrale Sehvermögen allmählich abnimmt. Die meisten Menschen können lange Zeit unabhängig leben, aber im fortgeschrittenen Stadium der Erkrankung kann eine Unterstützung durch eine sehbehindertenassistierende Technologie, wie beispielsweise spezielle Brillen oder vergrößernde Sehhilfen, erforderlich sein.
Es ist auch bekannt, dass Morbus Stargardt mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung einer neovaskulären altersbedingten Makuladegeneration (AMD) verbunden ist. Dies kann den Verlauf der Krankheit verschlimmern und zu einer schnelleren Verschlechterung der Sehschärfe führen.
Diagnostik des Morbus Stargardt
Die Diagnose von Morbus Stargardt erfolgt in der Regel durch eine umfassende Augenuntersuchung, einschließlich einer Untersuchung der Sehschärfe und Sehkraft, der Pupillenreaktion, der Augenbewegungen, der Augenhintergrundbefunde und der Farbsinnprüfung. Eine besondere Bedeutung hat hierbei die Untersuchung des Augenhintergrunds, bei der die typischen Veränderungen im Bereich der Makula zu sehen sind. Eine spezielle Untersuchungsmethode ist die Fluoreszenzangiographie, bei der ein Farbstoff in die Armvene gespritzt wird, um die Durchblutung und die Lecks in den Blutgefäßen im Bereich der Makula sichtbar zu machen. Zudem können genetische Tests durchgeführt werden, um eine spezifische genetische Ursache von Morbus Stargardt zu identifizieren.
Differentialdiagnostik
Morbus Stargardt kann mit anderen Erkrankungen verwechselt werden, die ähnliche Symptome aufweisen können, wie beispielsweise juvenile Makuladystrophie, Retinitis pigmentosa oder neovaskuläre altersbedingte Makuladegeneration. Eine genaue Diagnose ist wichtig, um eine angemessene Behandlung zu ermöglichen und eine falsche Therapie zu vermeiden.
Behandlung des Morbus Stargardt
Es gibt derzeit keine Heilung für Morbus Stargardt. Die Behandlung zielt darauf ab, das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen und die Symptome zu lindern. Dies kann durch eine gute Kontrolle von Risikofaktoren wie Bluthochdruck und Rauchen, eine gesunde Ernährung und Nahrungsergänzungsmittel wie Lutein und Zeaxanthin erreicht werden. Vergrößernde Sehhilfen können die Sehkraft verbessern, während elektronische Hilfsmittel wie Bildschirmlesegeräte oder spezielle Brillen mit integrierten Kameras die Lesefähigkeit verbessern können.
Allerdings werden bereits in England Studien durchgeführt, bei denen embryonale Stammzellen erprobt werden, um Patienten mit Morbus Stargardt zu heilen. Professor James Bainbridge in London erklärt, dass Methoden zur Transplantation von Stammzellen Menschen mit Morbus Stargardt helfen könnten. Hierzu wurden die embryonalen Stammzellen in den USA entwickelt, denn die Firma Advanced Cell Technologies beschäftigt sich bereits seit vielen Jahren mit den embryonalen Stammzellen. Diese Stammzellen eignen sich besonders gut, da sich diese theoretisch in jede beliebige Körperzelle verwandeln können.
Auch in Basel arbeiten Forscher und Wissenschaftler bereits an einer Gentherapie, welche den fortschreitenden Verlust der Sehkraft stoppen und die Sehschärfe erhalten sollen. In den USA wurde zudem bereits ein Medikament zugelassen, welches der frühkindlichen Erblindung entgegenwirkt. Dieses Medikament verdeutlicht bereits das Potenzial der Gentherapie bei der Behandlung von Krankheiten des visuellen Systems.
Prognose
Die Prognose von Morbus Stargardt variiert von Person zu Person und hängt von Faktoren wie dem spezifischen Gendefekt, dem Alter bei Beginn der Symptome und der Schwere der Erkrankung ab. Im Allgemeinen ist der Verlauf der Erkrankung jedoch langsam fortschreitend und kann zu einer schweren Sehbehinderung oder sogar zur Erblindung führen.
Zusammenfassung
Morbus Stargardt ist eine seltene genetische Erkrankung, die eine fortschreitende Beeinträchtigung des Sehvermögens verursacht. Die Erkrankung tritt normalerweise im Kindesalter oder in jungen Erwachsenenjahren auf und kann zu einer schweren Sehbehinderung oder sogar zur Erblindung führen. Die Diagnose erfolgt durch eine umfassende Augenuntersuchung und kann durch genetische Tests unterstützt werden. Es gibt derzeit keine Heilung für Morbus Stargardt, aber eine angemessene Behandlung kann das Fortschreiten der Erkrankung verhindern.
Quellen