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La leucémie myéloïde chronique est caractérisée par une production excessive chronique de globules blancs (ou leucocytes) dans la moelle osseuse. Contrairement à la leucémie aiguë, les précurseurs des leucocytes poursuivent leur maturation dans la moelle hématopoïétique, et des formes cellulaires en voie de maturation et surtout des leucocytes mûrs en excès passent de la moelle dans le sang périphérique. On observe aussi généralement une augmentation de la production de plaquettes.
La maladie est liée à une anomalie chromosomique des cellules souches hématopoïétiques, provoquant un raccourcissement du 22e chromosome qui est alors appelé «chromosome de Philadelphie». Cette anomalie chromosomique résulte de l’échange de matériel chromosomique entre les chromosomes 9 et 22 conduisant à la génération d’un gène de fusion BCR-ABL qui induit la leucémie myéloïde chronique et contrôle l’activité hautement proliférative de cette maladie.
Un-e hématologue reçoit le ou la patient-e en consultation au Centre coordonné d’oncologie. Le diagnostic est établi sur la base de divers examens spécifiques dont l’identification des anomalies chromosomiques et génétiques citées ci-dessus. En plus d’une prise de sang, les prélèvements comprennent une ponction et une biopsie de la moelle osseuse qui permettent d'effectuer les examens histologiques et cytogénétiques nécessaires au diagnostic. Un bilan général de santé est effectué pour évaluer les capacités de tolérance aux traitements.
L’ensemble des résultats permet de décider de la stratégie thérapeutique à adopter.
Les traitements visent à éliminer les cellules cancéreuses. Ils ont pour but de bloquer l’activité de la tyrosine kinase BCR-ABL par des inhibiteurs spécifiques. En cas de résistance aux inhibiteurs de BCR-ABL, une chimiothérapie d’intensification suivie d’une allogreffe de cellules souches hématopoïétiques peut être nécessaire.