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Si può trattare la malattia di Gaucher?
I soggetti affetti da malattie da accumulo lisosomiale non sono in grado di produrre quantità di enzimi sufficienti a garantire una normale funzionalità corporea. Nei soggetti ammalati, gli enzimi, necessari per la degradazione di numerose sostanze diverse, sono presenti in quantità troppo ridotte o sono addirittura assenti.
La figura seguente mostra cosa succede nelle malattie da accumulo lisosomiale.
Avviene un accumulo di sostanze che compromettono la normale funzionalità cellulare. Ciò può compromettere il funzionamento di vari organi e causare problemi potenzialmente letali.
Nella malattia di Gaucher, l'organismo non è in grado di sintetizzare l'enzima glucocerebrosidasi poiché non riesce ad eliminare determinati prodotti di scarto. I ricercatori hanno pertanto sviluppato un trattamento detto terapia enzimatica sostitutiva (o terapia di sostituzione enzimatica) che serve a sostituire l'enzima mancante nell'organismo.
In Svizzera, le terapie enzimatiche sostitutive per il trattamento della malattia di Gaucher sono disponibile.
Terapia enzimatica sostitutiva (TES)
La TES, anche nota come ERT (ingl. enzyme replacement therapy), prevede l'infusione dell'enzima lisosomiale mancante, in una forma molto simile a quella umana. In Svizzera le terapie enzimatiche sostitutive per il trattamento della malattia di Gaucher sono rimborsata dalle casse malati.
Il trattamento prevede regolari infusioni dell'enzima mancante ogni due settimane per poter normalizzare il metabolismo ed evitare così l'accumulo di scorie. In genere, le infusioni sono ben tollerate e hanno scarsi effetti collaterali.
La figura seguente illustra l'effetto della terapia di sostituzione enzimatica.
Vi sono sempre più evidenze del fatto che prima si avvia la somministrazione della terapia dopo la comparsa dei sintomi, migliori saranno i risultati. Essa può ritardare il decorso della malattia e aiutare a evitare conseguenze a lungo termine, consentendo in tal modo ai pazienti di avere una vita normale.
Finora, i medicamenti della TES non hanno superato la barriera emato-encefalica. La TES, quindi, ha un influsso minimo o inesistente sui sintomi causati dal sistema nervoso centrale.
Altre terapie enzimatiche sostitutive specifiche per la malattia di Fabry, la malattia di Pompe e la mucopolisaccaridosi di tipo 1 (MPS1) sono state sviluppate. Attualmente sono in via di sviluppo anche TES per svariate altre malattie da accumulo lisosomiale.
Terapia di riduzione del substrato (TRS)
La terapia di riduzione del substrato viene somministrata per via orale (ovvero per bocca). In questo modo, si riducono la formazione e l'accumulo di scorie nelle cellule.
Alleviare i sintomi
Esistono numerose terapie e procedimenti per alleviare i sintomi della malattia di Gaucher. In passato, la milza ingrossata veniva spesso asportata chirurgicamente (splenectomia). I dolori ossei possono essere trattati con l'ausilio di antidolorifici e in caso di difetti all'anca, si può ricorrere a un intervento di artroplastica dell'anca. Tutti questi approcci terapeutici, però, non sono mirati direttamente alla malattia di Gaucher. Essi non affrontano le cause alla base della malattia e non risolvono la carenza enzimatica che porta all'accumulo delle scorie.