Document ID: /fineweb-2-swissfilter-quality_10-filterrobots/filtered/04362.jsonl.gz/22

Автор: Татьяна Гирко, банкротство швейцарских банков, 9. 07. 2015.
Науке известны около 70 генов, мутация которых может привести к потере слуха. В большинстве случаев такие нарушения связаны с аутосомно-рецессивными и аутосомно-доминантными типами наследования. Ученые из Бостона и их коллеги из лозаннской лаборатории EPFL, чья статья была опубликована 8 июля в еженедельном медицинском журнале Science Translational Medicine, сосредоточили свое внимание на изучении гена TMC1, который в 4-8% случаев несет ответственность за развитие глухоты. Он кодирует белок, играющий центральную роль в работе слухового аппарата и позволяющий трансформировать звук в электрические сигналы, передаваемые в мозг.
В ходе эксперимента, проведенного сотрудниками бостонской больницы Children’s Hospital и медицинского факультета Гарвардского университета (Harvard Medical School), была протестирована эффективность генотерапии в восстановлении слуха глухих мышей. Подопытных животных разделили на две группы: одну, у которой ген TMC1 полностью отсутствовал, что представляет собой модель рецессивной глухоты (дети-носители двух мутировавших генов TMC1 страдают от глубокой потери слуха уже в возрасте 2 лет), и вторую, получившую название «Бетховен», которая обладала отклонением лишь в одной аминокислоте (что провоцирует прогрессирующую глухоту начиная с 10-15 лет).
Ученые имплантировали глухим мышам здоровый ген при помощи генетически модифицированного вируса (аденоассоциированного вируса 1), введенного параллельно с промотором – последовательностью ДНК, активирующей ген в волосковых клетках внутреннего уха.
В первой группе исследователи смогли вернуть волосковым клеткам способность реагировать на звук и производить некоторый электрический ток, восстановив активность на участке ствола головного мозга, отвечающем за слух. Перенесшие генотерапию мыши вынырнули из мира тишины: они, как и положено природой, воспринимали громкие резкие звуки, попав в специальный «бокс для подпрыгивания», в то время как их глухие сородичи оставались неподвижными, не обращая внимания на шум от 80 децибел и выше.
В модели доминантной глухоты генотерапия имела положительные последствия на клеточном и мозговом уровнях, но оказались лишь частично эффективной для восстановления слуха по итогам теста с подпрыгиванием.
В процессе проведения исследования ученые изучили разные типы аденоассоциированного вируса (который используется также в изучении способов лечения слепоты, сердечно-сосудистых заболеваний, мышечной дистрофии и других болезней) и промотора, что позволило им подобрать наиболее эффективную комбинацию. Наблюдения над подопытными мышами будут продолжаться в течение двух месяцев, чтобы убедиться, что положительный эффект от генотерапии не исчезает с течением времени.
«Сегодня при глубокой потере слуха, в том числе вызванной рецессивной формой TMC1, чаще всего используются слуховые аппараты, которые не всегда достаточно эффективны, или кохлеарные импланты, – отмечает Маргарет Кенна, специалист по генетической потере слуха бостонского Children’s Hospital. – Кохлеарные аппараты работают хорошо, но собственный слух все же лучше с точки зрения различных нюансов, позволяющих различать голос, музыку и фоновый шум и определять направление звука. Все, что может стабилизировать или улучшить слух в раннем возрасте, вызывает настоящий энтузиазм. Это значительно улучшит способность страдающего нарушением слуха ребенка учить язык и говорить на нем».
Авторы исследования считают, что другие формы генетической глухоты также могут оказаться восприимчивы к предложенной стратегии лечения. Исследователь Гарвардского университета Джеффри Холт надеется, что клинические испытания генотерапии для исправления мутации гена TMC1 начнутся через 5-10 лет.
Новая инициатива о натурализацииИнициативный комитет призывает упростить и унифицировать условия получения швейцарского гражданства на федеральном уровне.
Российские «Праздники» на швейцарских экранахЗавтра в прокат выходит снятая в Санкт-Петербурге документальная лента швейцарского режиссера Антуана Каттина. Первый показ – в Cinéma Royal в местечке Сент-Круа в кантоне Во, в присутствии автора, в оригинальной русской версии с французскими субтитрами.
Референдум 18 июня: швейцарские предприятия и налог ОЭСРКаковы будут практические последствия выбора «за» по одному из трех вопросов, вынесенных на общенациональное голосование?
Черно-белая любовьЕсли кто-то засомневается, что швейцарки способны к полной самоотдаче в любви – отправьте этого человека читать книгу Коринны Хофманн «Белая масаи». Автобиографическая история ее брака с африканским воином из племени масаи была переведена на 30 языков и разошлась тиражом 4 миллиона экземпляров.
Новая инициатива о натурализацииИнициативный комитет призывает упростить и унифицировать условия получения швейцарского гражданства на федеральном уровне.
Кантон Аргау ужесточает правила натурализацииОтныне кандидатам на обладание швейцарского паспорта нужно будет как следует владеть немецким и иметь девственную справку о судимости.
Добавить комментарий