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Qu’est-ce ?
Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche au maximum 5 personnes sur 10 000
Bien que les différentes pathologies soient rares, elles constituent un très grand groupe, composé de 6 000 à 8 000 maladies décrites.
Qui est concerné ?
Les troubles du stockage lysosomal sont héréditaires et transmis d'une génération à l'autre. Chaque être humain reçoit deux copies de chaque gène, une de sa mère et une de son père. Si les deux gènes sont normaux, le corps produit une enzyme fonctionnelle et la personne est en bonne santé. Si l’un des gènes est endommagé (muté), le risque encouru par les descendants dépend du caractère dominant ou récessif de la mutation et de la localisation ou non de celle-ci sur un chromosome sexuel.
Evolution & prise en charge
Les symptômes des différents troubles du stockage lysosomal sont aussi différents que le sont les organes touchés par les dépôts. C’est pourquoi, certaines maladies provoquent des troubles relativement peu nombreux et plutôt légers, tandis que d’autres entraînent des problèmes graves. L’apparition des premiers symptômes est également très variable, certains patients sont touchés dès la petite enfance, alors que d’autres ne le sont qu’à un âge avancé.
Diagnostic
Lorsque les symptômes font suspecter une maladie de Gaucher, une maladie de Fabry ou une maladie de Pompe, les personnes atteintes doivent en informer leur médecin. Celui-ci exclura probablement tout d’abord les causes plus fréquentes de ces symptômes. Si les résultats ne fournissent aucune explication aux symptômes, il est alors grand temps de penser aussi à une maladie rare.
Un test simple peut apporter de la clarté.
Pour le test des taches de sang séché, une prise de sang est effectuée au cabinet médical et quelques gouttes sont déposées sur une carte de collecte spéciale. Une fois sèche, la carte peut être envoyée par la poste au laboratoire dans une enveloppe spéciale. Au laboratoire, le sang est détaché de la carte, et l’activité de l’enzyme concernée est mesurée. Le diagnostic est établi si l’activité est inférieure à la valeur normale.
Cependant, pour confirmer le diagnostic, un test génétique recherchant la mutation est le plus souvent effectué à partir du même échantillon de sang.
En cas de suspicion de l’une des maladies rares telles que la maladie de Gaucher, la maladie de Fabry, la maladie de Pompe, l’ASMD ou la MPS, l’initiative Diagnostics d’Archimed Life Science GmbH propose aux médecins la mesure de l’activité de l’enzyme concernée et éventuellement de biomarqueurs supplémentaires, par un test de sang séché effectué dans un laboratoire spécial homologué. Sanofi-Aventis Deutschland GmbH soutient cette initiative de diagnostic; c'est pourquoi Archimed peut proposer gratuitement des analyses de sang sec aux médecins des cliniques et des cabinets.
Information destinée uniquement aux médecins installés en Suisse : Vous pouvez commander les kits de test et le matériel d’information en appelant le numéro suivant : 0800 006 201.
MAT-CH-2003231-1.0 – 12/2020