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Les Symptômes majeurs
Anomalies cardiovasculaires
d’importance très variable chez 75% des enfants : souffle, sténoses aortique et/ou pulmonaire. La sténose aortique supra-valvulaire est la plus fréquente; une opération peut-être envisagée selon son degré de gravité. La sténose pulmonaire est moins fréquente.
Retards du développement
- intellectuel – modéré à sévère
- psychomoteur – la position assise, marche, motricité globale et fine sont acquis plus tardivement
- retards du langage – en général, les performances verbales sont supérieures aux performances motrices. Les enfants sont souvent bavards et utilisent des expressions sophistiquées et stéréotypées. Le discours est régulièrement inadéquat par rapport au contexte et une compréhension inférieure à la structure de la phrase
- retards de croissance – la taille est souvent inférieure à la moyenne ordinaire
Problèmes digestifs
dans l’enfance pour la plupart – soit vomissements et/ou constipation, refus de se nourrir. Les vomissements sont le plus souvent liés à une hypercalcémie (trop de calcium dans le sang), qui nécessite un régime alimentaire particulier.
En général, ces problèmes disparaissent avec l’âge (2 ans environ pour l’hypercalcémie !). Dans ce cas, la vitamine D est à proscrire.
Difficultés fréquentes pour dormir
dès la naissance. L’enfant pleure beaucoup, surtout la nuit, avec de la difficulté à calmer.
Hernies ombilicales et/ou inguinales
apparaissent chez certains enfants. Les hernies inguinales (petites renflements au niveau de l’aine) nécessitent une intervention chirurgicale.
Dysmorphie faciale
avec un front large, les yeux avec un œdème périorbitaire (une bosse de chaque côté des orbites), un nez court et retroussé, une bouche souvent ouverte avec la lèvre inférieure plus épaisse, des joues proéminentes, un menton pointu et des oreilles d’implantation basse. Le visage s’allonge dès l’adolescence.
Sténose des artères rénales et autre sténose périphérique
qui nécessitent un suivi médical tout au long de la vie. La sténose des artères rénale est également moins fréquente.
Hypertension artérielle
qui nécessite un suivi régulier dès le plus jeune âge.
Strabisme
fréquent. Dessin de l’iris en forme d’étoile chez les enfants aux yeux bleus ou gris. Cette caractéristique est absente si les yeux sont de couleur brune.
Microdontie
dents plus petites – et émail des dents fragiles.
Comportements particuliers
hypersensibilité auditive (hyperacousie) et émotive, hyper-sociabilité, hyperactivité, beaucoup d’anxiété.