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Chi può ammalarsi di MPS1?
La MPS1 è ereditaria
Un individuo eredita due copie di ogni gene, una da ciascun genitore. I geni contengono informazioni sul nostro patrimonio genetico e determinano le caratteristiche fisiche quali ad esempio il colore degli occhi o l'altezza. Tutti i geni ereditati si trovano su 23 coppie di cromosomi. Ogni cromosoma contiene migliaia di geni.
Tutte le persone hanno all'incirca da 8 a 10 variazioni (mutazioni) genetiche. Alcune mutazioni genetiche sono più riconoscibili, ma altre possono causare l'insorgenza di malattie. Come avviene per i geni sani, anche le varianti genetiche mutate possono essere trasmesse da una generazione all'altra. Per ulteriori informazioni sulla trasmissione, consultare il paragrafo "Comprendere le malattie genetiche".
Anche i geni preposti alla produzione dell'enzima α-L-iduronidasi vengono trasmessi dai genitori ai figli. Nei pazienti con MPS1, la struttura di questo enzima presenta un difetto che ne comporta il malfunzionamento.
Il rischio è analogo per maschi e femmine
Le copie del gene α-L-iduronidasi si trovano su un cromosoma non sessuale. L'essere umano possiede 46 cromosomi. Due di essi determinano il sesso dell'individuo. Le femmine hanno due cromosomi X e i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y. I cromosomi delle restanti 22 coppie vengono definiti "autosomici". Il gene per l'enzima α-L-iduronidasi si trova su una delle coppie di cromosomi autosomici. La MPS1, pertanto, è una malattia autosomica-recessiva. "Recessiva" significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato, una da ciascun genitore, affinché la malattia possa manifestarsi.
Chi è portatore della MPS1?
Un individuo che presenta un gene per la α-L-iduronidasi difettoso e uno normale è detto portatore della MPS1. Dato che uno dei due geni responsabili per la α-L-iduronidasi è normale e, pertanto, in grado di produrre una quantità di enzima sufficiente a impedire l'accumulo di GAG, i portatori non si ammalano. I portatori della MPS1 non manifestano alcun sintomo della malattia, ma hanno tuttavia il 50% di probabilità di trasmettere il gene della MPS1 ai figli.
Qual è la probabilità che i figli nascano con la MPS1 o che ne siano portatori?
Se entrambi i genitori possiedono un gene α-L-iduronidasi normale, i figli ereditano entrambi i geni sani, uno da ciascun genitore. Se entrambi i genitori sono affetti da MPS1, tutti i figli erediteranno entrambi i geni della MPS1 e, di conseguenza, anche la malattia.
Se un genitore è portatore della malattia, i figli avranno un rischio del 50% di essere a loro volta portatori. Se entrambi i genitori sono portatori della MPS1, i figli hanno il 50% di probabilità di ereditare un gene della MPS1 da un genitore portatore, e hanno, quindi, una probabilità del 25% di contrarre la malattia. Ciò significa che, se entrambi i genitori sono portatori, la probabilità che i figli non contraggano la MPS1 è del 75% (3:4).
Il rischio di ereditare la malattia a ogni gravidanza è completamente indipendente dal fatto che un altro figlio sia nato o meno con la MPS1. Se un figlio è affetto dalla MPS1, non significa che il figlio successivo non la erediterà, ma non significa nemmeno che la erediterà necessariamente.
Se solo un genitore è affetto da MPS1 e l'altro non è né ammalato né portatore, tutti i figli erediteranno il gene della MPS1 dal genitore ammalato e diventeranno portatori. Nessuno dei figli, però, manifesterà la malattia.
Se un genitore è affetto da MPS1 e l'altro è portatore della malattia, la probabilità che i figli ereditino il gene della MPS1 e, quindi, la malattia da entrambi i genitori è del 50%. I figli hanno anche il 50% di probabilità di ereditare il gene della MPS1 da un solo genitore e diventare quindi portatori.
Esiste un test che permetta di stabilire se vi sia il rischio di trasmettere la MPS1?
La MPS1 è ereditaria. Tutti i figli di soggetti affetti dalla malattia corrono il rischio di ammalarsi oppure di essere portatori del gene della MPS1. Le famiglie in cui è presente la MPS1 possono informarsi dal medico sulla possibilità di eseguire un test genetico. Un'analisi del sangue può mostrare se un soggetto è ammalato oppure è portatore della MPS1. Le analisi prenatali per la MPS1 possono essere eseguite anche a uno stadio precoce della gravidanza. Le coppie che sono portatrici oppure nelle cui famiglie è presente la MPS1 possono inoltre avvalersi di una consulenza genetica.