Document ID: /fineweb-2-swissfilter-quality_10-filterrobots/filtered/06891.jsonl.gz/934

Il s’agit d’une maladie génétique rare du tissu conjonctif (tissu de «soutien» de l’organisme) qui touche une personne sur 3000 à 5000. Elle est due à une production insuffisante de «fibrillin», la protéine qui compose ce tissu. Le plus souvent, la maladie atteint les vaisseaux sanguins mais parfois également le cœur, les yeux, le squelette et les poumons.
Les personnes atteintes de cette maladie présentent:
• Une dilatation progressive de l’aorte (la plus grosse artère du corps) associée à un risque de déchirure
• Une insuffisance des valves cardiaques
• Une atteinte du squelette, comme une grande taille ou une hypermobilité des articulations
• Des signes sur la peau, telle que l’apparition de vergetures
• Des complications ophtalmiques.
Le CMVR assure le dépistage et le suivi vasculaire de la maladie au moyen de l'examen écho-Doppler. Un traitement anti-hypertenseur avec notamment un bêtabloquant, médicament qui permet de ralentir et renforcer les contractions du cœur en bloquant l’action de certaines hormones comme l’adrénaline, est prescrit pour diminuer au maximum la pression sur la paroi artérielle. L’indication d’un traitement chirurgical dépend avant tout de la taille et de l’ancienneté de la déchirure ainsi que de ses complications.