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Pathologie de l'intestin céphalique
Dans la région de l'intestin céphalique se constituent essentiellement des malformations en rapport avec les arcs, les fentes et les poches pharyngiennes. En raison de la complexité des modifications morphologiques dans cette région, il existe un grand nombre de malformations que nous n'aborderons pas de manière exhaustive dans le cadre de ce module.
En relation avec les arcs pharyngiens, il faut citer les hypoplasies, en particulier celles en rapport avec l'arc mandibulaire (1er arc pharyngien). Des kystes et des fistules résultent notamment de la persistance des poches pharyngiennes. L'existence de tissu glandulaire ectopique de la thyroïde, du thymus ou de la parathyroïde s'explique par la persistance de restes tissulaires le long de leur voie de migration. Des malformations peuvent également résulter d'erreurs de la migration ou du développement de tissu en provenance des crêtes neurales dans ces régions.
Fistules, kystes et sinus cervicaux
Ce groupe de malformations résulte de la persistance des poches pharyngiennes ou de fentes cervicales au parcours longitudinal.
Les fistules sont des conduits anormaux reliant le pharynx à l'extérieur du cou, les kystes sont des cavités fermées avec un revêtement épithélial, et les sinus sont des cavités ouvertes vers l'extérieur (surface du cou) ou vers le pharynx.
Syndrome de Pierre Robin (SPR)
Le syndrome de Pierre Robin, ou plus précisément séquence de Pierre Robin (SPR), associe un rétrognathisme et micrognathisme (menton en retrait et de petite taille) à une fente vélo-palatine postérieure médiane. Il existe souvent une macroglossie (par rapport à la très petite mâchoire inférieure) conduisant à des troubles au niveau des voies respiratoires (la langue à tendance à basculer au fond du pharynx).
En général, un SPR n'apparaît pas de manière isolée, mais associée à d'autres malformations (cardiopathie, collagénopathie).
Canal thyréoglosse persistant
Lors de la descente thyroïdienne, de nombreuses malformations peuvent survenir. Il est possible de rencontrer des vestiges de tissu thyroïdien sur l'ensemble du trajet allant du foramen caecum jusqu'à l'isthme de la thyroïde normale sous le larynx.
Syndrome CATCH 22 (syndrome de Di George)
Le syndrome de CATCH 22 est une malformation liée aux 3ème et 4ème poches pharyngiennes. Les symptômes résultant de ce trouble du développement sont une hypo- ou une aplasie du thymus avec déficit des cellules T et déficience immunitaire, une hypoplasie de la parathyroïde avec hypocalcémie et crampes tétaniques, des malformations cardiaques (essentiellement conotroncales) et des dysmorphies faciales caractéristiques (hypertélorisme, fentes palpébrales étroites, épicanthus, nez large et aplati, narines antéversées, philtrum peu marqué, petite bouche pointue, petit menton (microrétrognathie), oreilles implantées plus bas et dysmorphiques avec un diamètre antéropostérieur agrandi).
Le syndrome « Catch 22 » est un tableau clinique avec une variabilité phénotypique élevée. Outre le tableau clinique complet et fréquemment létal avec déficit immunitaire des cellules T et malformations cardiaques, il existe des formes moins sévères avec déficit immunitaire partielle et/ou transitoire. Il existe des superpositions phénotypiques avec le syndrome vélo-cardio-facial ayant pour origine la même mutation chromosomique.
Défaut de la migration des dérivés des poches pharyngiennes
Les glandes parathyroïdes et le thymus, qui effectuent également une migration importante au cours de leur développement, peuvent subsister sous la forme de vestiges tissulaires ectopiques. Ces vestiges tissulaires sont généralement caractérisés par l'absence de troubles fonctionnels.