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Comment la maladie de Pompe se transmet-elle?
La maladie de Pompe se transmet via les gènes. Les gènes fournissent les consignes pour tous les processus du corps, et également pour la production de l'enzyme GAA. Les personnes touchées par la maladie de Pompe présentent une anomalie génétique qui entraîne une absence de production ou une production trop faible de l'enzyme GAA. Chez certains patients, des quantités suffisantes de l'enzyme sont présentes, mais celle-ci ne fonctionne pas correctement.
Chaque personne possède deux copies de tous les gènes qui constituent le patrimoine génétique (ADN) humain. Une copie provient de la mère, l'autre du père. Cette connaissance aide à comprendre l'apparition de la maladie de Pompe.
La maladie de Pompe est une affection autosomique récessive transmise aux enfants par les parents. Autosomique signifie que le gène responsable de la production de GAA se trouve sur une des 22 paires de chromosomes autosomiques (sur un total de 23 paires de chromosomes chez l'humain). Le qualificatif «récessive» signifie que la maladie ne se déclare que si une personne possède deux copies du gène défectueux, c.-à-d. une copie venant de chaque parent. Les personnes ne possédant qu'une copie du gène défectueux sont des « porteurs sains». Chez ces personnes, il n'y a généralement aucun symptôme de la maladie.
Lorsque les deux parents sont porteurs sains, tous les enfants ne naissent pas forcément avec la maladie. Chaque parent porteur sain possède un gène normal en plus du gène défectueux. Lorsque le père comme la mère possèdent un gène défectueux, il y a donc quatre possibilités aléatoires de transmission.
Les quatre possibilités de transmission, avec chacune une probabilité de 25% lorsque les deux parents sont porteurs sains, sont les suivantes :
- L’enfant hérite de deux copies du gène défectueux (une de chaque parent) et contracte la maladie de Pompe.
- L’enfant hérite d’un gène défectueux du père et d’un gène normal de la mère, il devient porteur sain.
- L'enfant hérite d'un gène défectueux de la mère et d'un gène normal du père, il devient porteur sain.
- L'enfant hérite de deux copies du gène normal et n'est pas touché par la maladie.
- Remarque: la transmission de la maladie de Pompe est indépendante du sexe, les hommes et les femmes sont touchés de façon égale.
Lorsque les deux parents sont porteurs sains, le risque que l'enfant hérite de deux gènes défectueux et donc qu'il naisse avec la maladie de Pompe est de 25% lors de chaque grossesse (1 cas sur 4). La probabilité d'hériter de deux gènes sains et de ne pas être malade est la même. Si l'enfant n'hérite que d'une seule copie du gène défectueux, il devient porteur sain de la maladie. La probabilité est ici de 50% (2 cas sur 4). Les porteurs sains ne contractent généralement pas la maladie, car le gène normal produit une quantité suffisante de GAA pour dégrader le glycogène des lysosomes.