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La mucopolysaccharidose de type IIIA (MPS IIIA), ou syndrome de Sanfilippo de type A, est une maladie neurodégénérative héréditaire rare. Les enfants atteints de MPS IIIA ne produisent pas une activité enzymatique suffisante pour dégrader une substance dans l’organisme appelée sulfate d’héparane.
Lorsque le sulfate d’héparane s’accumule, cela affecte les fonctions normales de l’organisme et, en particulier, le cerveau. L’absence d’activité enzymatique est due à un gène défectueux qui indique normalement aux cellules de l’organisme de fabriquer une enzyme fonctionnelle. Le gène défectueux est appelé N-sulfoglucosamine sulfohydrolase (SGSH).
Les signes et les symptômes apparaissent généralement au cours de la petite enfance et comprennent des troubles de la parole, des retards de développement, des comportements difficiles, une hyperactivité extrême et un sommeil de mauvaise qualité.
La MPS IIIA a une incidence mondiale allant jusqu’à 1,62 pour 100 000 naissances vivantes.