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In der Schweiz und in der Europäischen Union wird eine Krankheit als seltene Krankheit bezeichnet, wenn weniger als eine von 2‘000 Personen davon betroffen ist, wenn es sich um chronische und sehr beschwerliche Krankheiten handelt und besondere Anstrengungen nötig sind, um eine Therapie zu entwickeln. Zudem senken seltene Krankheiten oft die Lebenserwartung der betroffenen Menschen.
Je nach Land und Region werden seltene Krankheiten anders definiert, was die Häufigkeit ihres Auftretens betrifft. In den USA beispielsweise versteht man darunter alle Pathologien oder gesundheitlichen Probleme, die weniger als eine Person von 1‘500 betreffen (d.h. insgesamt 200’000 Menschen auf dem gesamten Staatsgebiet).
Von einer verwaisten Krankheit ist dann die Rede, wenn es keinerlei Therapie zu ihrer Bekämpfung gibt. Viele Ärzte erkennen diese Krankheiten nicht, es findet praktisch keine Forschung dazu statt und korrekte Diagnosen sind sehr schwer und langwierig. Die Patienten fallen aus dem Gesundheitssystem heraus und erhalten somit kaum Unterstützung.
Zu den seltenen oder verwaisten Krankheiten gehören so unterschiedliche Phänomene wie die Glasknochenkrankheit, das Katzenschrei-Syndrom oder das Lowe Syndrom. Sie sind mit schweren Behinderungen verbunden und können den Bewegungsapparat (Myopathie), die Augen (Retinitis), die kognitiven Fähigkeiten (Fragiles-X-Syndrom), die Atmung (zystische Fibrose) oder das Immunsystem betreffen. Man zählt heute rund 8‘000 Krankheiten, von denen mindestens 80% genetisch bedingt sind. Bei den restlichen 20% handelt es sich um infektiöse Krankheiten oder Autoimmunerkrankungen.
Besonders häufig treten diese Krankheiten bei Kindern auf: 75% der Patienten sind unter 18 Jahre alt. Dabei sind seltene Krankheiten in ihrem Fall oft lebensbedrohlich und schränken die Lebensqualität stark ein. Da nur sehr wenige Menschen betroffen sind, fällt es vielen Ärzten schwer, die richtige Diagnose zu stellen.
Neben der Tatsache, dass ihr Leiden oft verkannt wird und ihre Lebenserwartung stark reduziert ist, leiden die Betroffenen unter den Einschränkungen durch Diskriminierung und Isolation. Glücklicherweise gibt es heute viele Vereinigungen, die sie und ihre Angehörigen in diesem Kampf unterstützen.