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Das musst du wissen
- Eineiige Zwillinge bilden sich aus der Spaltung desselben Embryos.
- Dennoch sind sie genetisch nicht identisch, da es in den ersten Tagen der Entwicklung zu Mutationen kommt.
- Dies hat ein Projekt herausgefunden, das die Genome fast aller Einwohner Islands analysiert hat.
Warum ist das interessant? Dass eineiige Zwillinge nicht strikt identisch sind, liegt an kleinen Mutationen, die sich in den frühen Tagen bilden. Dies zeigt eine neue Studie, die in der Zeitschrift Nature Genetics publiziert und mit 768 Zwillingen und deren Eltern sowie Nachkommen durchgeführt wurde. Könnten einige dieser Mutationen für bestimmte Pathologien oder Besonderheiten in der Entwicklung verantwortlich sein? Diese Frage stellt sich in den wenigen Fällen, in denen nur einer der Zwillinge von einer Krankheit betroffen ist. Diese Arbeit wirft ein neues Licht auf die ersten Tage der menschlichen Embryonalentwicklung.
Am Anfang steht das Ei. Nach der Befruchtung wird diese Eizelle oder Zygote ihre embryonale Entwicklung durch eine Reihe von Zellvermehrungen fortsetzen. Teilung um Teilung verwandeln sich die Zellen, um die verschiedenen Organe und Gewebe zu bilden, aus denen der menschliche Körper besteht.
Ganz zu Anfang bilden sich eineiige Zwillinge aus der Spaltung desselben Embryos. Aus dem Embryo entwickeln sich zwei (oder drei im Falle von Drillingen) verschiedene Zellgruppen, aus denen jeweils ein Individuum entstehen kann.
In jedem Stadium, von der ersten Teilung der Zygote bis zum Tod des Individuums, können die Zellen jedoch eine Mutation in ihrem Genom erfahren, einen kleinen Fehler bei der Replikation der DNA. In der Mehrzahl der Fälle hat diese Mutation keine Folgen. Erst wenn sie die Expression eines wichtigen Gens stört, ist eine Mutation pathologisch. Und je früher diese Mutation in der Entwicklung eines Individuums auftritt, desto höher ist die Anzahl betroffener Zellen.
Auch Zwillinge sind von dieser Anhäufung von Mutationen betroffen, einschliesslich ihrer Keimzellen – Spermien oder Eizellen – die während der Embryonalentwicklung beiseitegelegt werden, um sie vor genetischen Abweichungen zu schützen.
Der modus operandi. Diese Studie ist Teil des deCODE-Projekts. Dieses biopharmazeutische Unternehmen, das heute dem amerikanischen Riesen Amgen gehört, hat biologische Proben gesammelt und das Genom fast der gesamten isländischen Bevölkerung analysiert. Island hat damit ein gross angelegtes Genomik-Projekt begonnen, das eine beispiellose genetische Informationsbasis liefert.
Aus dieser Fülle von Daten haben Forschende der Universitäten von Island, Reykjavik und der Firma deCODE 768 Zwillinge und Drillinge analysiert.
- Sie sequenzierten das Genom jedes Zwillings oder Drillings und, wenn möglich, die Genome der Eltern und Nachkommen.
- Insgesamt entdeckten sie mehr als 23.000 Mutationen, die nur für einen der Zwillinge spezifisch waren, das heisst, Mutationen, die nach der Trennung der beiden Zwillingslinien entstanden waren.
- Die Anzahl der Unterschiede variiert stark von einem Zwillingspaar oder -trio zum anderen. Im Durchschnitt messen die Forscher 5,2. Bei 15% der untersuchten Zwillinge war die Anzahl der Unterschiede höher, mit einem Median von 14 genetischen Unterschieden.
- Von diesen 768 Gruppen unterscheiden sich 39 um mehr als 100 Mutationen und 38 scheinen identisch zu sein.
- Bei 105 Zwillingen wurden Unterschiede in fast allen Zellen gefunden und an ihre Nachkommen weitergegeben. In diesem Fall kann man davon ausgehen, dass die Mutation zum Zeitpunkt der Trennung der Zwillinge oder kurz danach aufgetreten ist.
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Die Meinung des Experten. Für Denis Duboule, Professor am Departement für Genetik und Evolution der naturwissenschaftlichen Fakultät der Universität Genf und am Schweizerischen Institut für experimentelle Krebsforschung der EPFL, ist diese Publikation interessant.
«Es ist das erste Mal, dass so viele Zwillinge, ihre Eltern und Nachkommen so umfangreich sequenziert wurden. Aber man bekommt den Eindruck, dass die Autoren zeigen wollten, dass diese genetischen Unterschiede bestimmte Pathologien erklären können. Etwa wenn nur einer der Zwillinge an Autismus oder einer anderen Krankheit leidet, die möglicherweise auf eine Mutation zurückzuführen ist. In der Tat gibt es in der Literatur zwei oder drei Fälle, bei denen nur einer der Zwillinge das Down-Syndrom hat.
Aber in dieser Studie bieten die Autoren schliesslich nur eine sehr gut dokumentierte Beschreibung der genetischen Unterschiede. 5,2 Mutationen sind sehr wenig. Die Wahrscheinlichkeit, dass eine dieser Mutationen an einer Stelle auftritt, die eine Krankheit verursachen könnte, ist gering.
Es ist jedoch interessant, dass sich Mutationen früh in der Entwicklung häufen. Das erlaubt uns, Beobachtungen am Menschen zu verifizieren, die wir durch das Studium der Entwicklung anderer Säugetierembryonen gemacht haben.»
Was kommt als nächstes? Wenn man diese Studie liest, fragt man sich, woher diese kleinen Unterschiede zwischen eineiigen Zwillingen kommen. Resultieren sie aus diesen genetischen Variationen oder aus der Epigenetik, das heisst, den Systemen, die die Expression von Genen regulieren und die bekanntermassen durch Lebensstil und Umwelt beeinflusst werden? Hoffentlich wird eine zukünftige Studie etwas Licht auf diese Frage werfen.