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Le déficit en MCAD touche un nouveau-né sur 10 000.
Le déficit en "Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase" (déficit en MCAD)
Le déficit congénital en MCAD est une maladie du métabolisme. Sans MCAD, les réserves en acides gras du tissu graisseux ne peuvent pas être utilisée. Cette maladie n'apparaît donc que lorsque le corps doit puiser dans ses réserves d'acides gras : jeûne prolongé, vomissements, diarrhée, fièvre accompagnant une infection banale. Elle s'accompagne de somnolence, nausées, convulsions, coma et de manque de sucre dans le sang. Lorsqu'elle n'est pas reconnue à temps, la première crise peut souvent être mortelle et passer pour une "mort subite et inexpliquée du nourrisson".
Avec des mesures préventives correctes, le pronostic est excellent. Il s'agit d'éviter un jeûne prolongé et de donner une alimentation riche en hydrates de carbone, surtout lors d'infections avec fièvre.
Le déficit en MCAD touche un nouveau-né sur 10 000.
Thérapie:
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Alimentation pauvre en graisses et riche en hydrates de carbone.
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Le suivi sur le long terme doit être assuré en coopération avec un centre spécialisé dans les maladies du métabolisme qui puisse effectuer régulièrement les examens cliniques et contrôles nécessaires en laboratoire.