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Les maladies d'immunodéficience primaire étaient initialement considérées comme étant très rares. On estime qu'une personne sur 1'200 à 2'000 peut présenter une forme d'immunodéficience primaire. La plupart des IP sont des maladies héréditaires.
La fonction du système immunitaire est de faire la distinction entre les tissus sains "soi" et les matières étrangères "non-soi" (ex.: des micro-organismes, du pollen ou même un rein transplanté d'un autre individu).
Dans certaines maladies immunodéficientes, le système immunitaire est incapable de faire la distinction entre le "soi" et le "non-soi". Dans ces cas, outre une sensibilité accrue aux infections, les personnes atteintes peuvent également souffrir de maladies auto-immunes dans lesquelles le système immunitaire attaque leurs propres cellules ou tissus comme si ces cellules étaient étrangères, ou "non-soi".
Les personnes atteintes d'IP sont plus sensibles aux infections étant donné que le système immunitaire est atteint et ne peut pas protéger correctement contre les infections.
Celles-ci peuvent être localisées n'importe où dans le corps. Les sites courants sont:
L'immunodéficience primaire peut présenter une variété de manifestations cliniques. La gravité varie de troubles immunitaires avec presque aucun symptôme à des maladies associées à des infections graves, auto-immunes et des tumeurs malignes.
Comme la plupart des IP sont d'origine génétique, s'il y a des antécédents familiaux , on suggère alors un diagnostic.
À partir de janvier 2019, un test de dépistage néonatal a été introduit en Suisse qui permet d’identifier des formes graves d’immunodéficience primaire se manifestant par une lymphopénie T et/ou B profondes. Ce test s’effectue à partir d’ADN extrait des gouttes de sang séché (GSS) prélevées à la naissance.
Des études de laboratoire sont nécessaires pour déterminer la présence d'une maladie immunodéficiente primaire. Cette démarche est généralement motivée par le faitqu'une personne présente des problèmes cliniques, notamment des infections récurrentes et/ou chroniques.
Les tests de laboratoire les plus courants utilisés pour évaluer les troubles immunitaires servent à identifier:
10 signes d’alerte chez l’enfant
|4 otites par an|
|2 sinusites graves par an|
|2 mois de prise d’antibiotiques avec peu d’effet|
|2 pneumonies par an|
|prise de poids insuffisante ou retard de croissance|
|abcès répétés au niveau de la peau ou d’autres organes (ex.: foie, poumons)|
|mycose persistante au niveau de la bouche ou de la peau|
|besoin d’antibiotiques intraveineux pour traiter les infections|
|2 infections profondes (ex.: septicémie, méningite)|
|historique familial en immunodéficience primaire.|
La liste des signes d'alerte a été développée par le comité médical consultatif de la Fondation Jeffrey Modell.
10 signes d’alerte chez l’adulte
|2 otites par an|
|2 sinusites graves par an, en l’absence d’allergies|
|1 pneumonie par an, pendant plus d’une année|
|diarrhée chronique entraînant une perte de poids|
|infections virales répétées (infections des voies respiratoires supérieures, herpès, verrues, condylomes)|
|besoin d’antibiotiques intraveineux récurrent pour traiter les infections|
|abcès répétés au niveau de la peau ou d’autres organes (ex.: foie, poumons)|
|mycose persistante au niveau de la bouche ou de la peau ou d’un autre site|
|infection par une mycobactérie atypique habituellement non pathogène|
|historique familial en immunodéficience primaire.|