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Dieser Therapieansatz beinhaltet die Verwendung eines kleinen Stücks genetischen Materials, den sogenannten Oligonucleotiden, um die Funktionalität des „Back-up“-Genes SMN2 zu verbessern, in dem das Oligonucleotid an die SMN2 prä-mRNA bindet und somit den ursprünglich fehlerhaften Splicing-Vorgang korrigiert. Somit kann aus dem SMN2 Gen nun ein vollständiges SMN Protein exprimiert werden. Diese Technik wird auch Antisense Technologie genannt.
Nach der Transkription eines Genes in die entsprechende prä-mRNA werden mittels Splicing die Introns entfernt und die übriggebliebenen Exons verbunden. Beim SMN2 Gene wird jedoch aufgrund einer Mutation einer Base das Exon 7 während des Splicing-Vorgangs weggeschnitten, womit dann zu wenig vom kompletten SMN Protein produziert wird. Das bedeutet also: Grundsätzlich kann das SMN2 Gen nicht für den Ausfall des SMN1 Gens kompensieren, da die mRNA des SMN2 Genes ein alternatives Splicing durchläuft und somit ein unstabiles, nicht komplettes SMN Protein produziert.
Mittels Antisense-Oligonucleotiden soll nun die SMN2 prä-mRNA fokussiert werden und hier soll der Defekt so modifiziert werden, dass das Exon 7 des SMN2 vermehrt in das SMN2 mRNA Transkript aufgenommen wird. Somit würde der Proteinlevel erhöht werden!
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