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Bei den dargestellten Personen handelt es sich um echte Patient:innen. Von ihnen und ihren Angehörigen wurde die erforderliche Einwilligung in die Verwendung ihrer Geschichten eingeholt. Die Fotografien dienen ausschliesslich der Illustration.
Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessive Erkrankung. Das bedeutet, dass die Erkrankung nur auftritt, wenn das Kind von jedem Elternteil ein mutiertes SMN1-Gen geerbt hat. Erbt ein Kind nur ein mutiertes SMN1-Gen, ist es zwar «Träger der SMA-Erbanlage», entwickelt in der Regel aber keine Symptome der spinalen Muskelatrophie.
Wenn es in Ihrer Familie Fälle von spinaler Muskelatrophie gibt, ist die Wahrscheinlichkeit, dass Sie Träger der SMA-Erbanlage sind, höher als im Durchschnitt. Bei Entscheidungen hinsichtlich der Familienplanung sollten Sie daher Ihren Arzt/Ihre Ärztin um Rat fragen, um zu erfahren, welche Mutationen in Ihrer Familie vermehrt auftreten.
Wenn es sich bei den Mutationen in Ihrer Familie um SMN1-Deletionen handelt, kann eine Untersuchung der Anzahl der Genkopien für Sie sinnvoll sein.
Wenn es sich bei den Mutationen in Ihrer Familie um kleinere Genveränderungen handelt, wird Ihre Ärztin oder Ihr Arzt zusammen mit dem Laborteam entscheiden, ob Untersuchungen zum Nachweis dieser Veränderungen möglich sind.
Wenn Ihnen keine Informationen über die Mutationen in Ihrer Familie vorliegen, können Sie trotzdem die Anzahl der Genkopien untersuchen lassen. Die Wahrscheinlichkeit, dass Sie Träger der SMA-Erbanlage sind, wird (vor der Untersuchung) anhand Ihrer Familiengeschichte berechnet. Wenn Ihre Ergebnisse normal sind, ist die Wahrscheinlichkeit, dass Sie Träger der SMA-Erbanlage sind, niedriger.
Many laboratories and hospitals offer carrier screening to determine whether one or both parents are carriers of the mutated SMN1 gene. This can provide individuals and families with information about the risk of giving birth to a child with spinal muscular atrophy.2
A genetic medical counsellor is trained to make information about genetic risks, testing, and diagnosis easier for families to understand.
Wenn der Verdacht auf eine SMA besteht, ist es wichtig, einen Gentest durchzuführen, um die Erkrankung zu bestätigen oder auszuschliessen.