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SMA zählt zu den häufigsten Ursachen für genetische Mortalität bei Säuglingen weltweit. Die betroffenen Patienten haben Probleme beim Schlucken, beim Husten, beim Krabbeln oder beim Essen. Betroffene des Typs 1, der schwersten Form der SMA, erleben häufig ihren zweiten Geburtstag nicht.
Konkret kommt es bei SMA im Rückenmark zum Untergang wichtiger Zellen, der so genannten motorischen Nervenzellen oder Motoneuronen, die zur Kontrolle von Muskelbewegungen und Muskelkraft notwendig sind. Diese motorischen Nervenzellen regulieren die Muskelaktivität durch die Übertragung von Signalen an das zentrale Nervensystem.
Die Ursache für die Erkrankung ist eine Mutation im Survival-of-Motor-Neuron-1(SMN1)-Gen. Dieses Gen wiederum ist für die Bildung des Survival-Motor-Neuron(SMN)-Proteins verantwortlich, das für die normale Funktion der motorischen Nervenzellen erforderlich ist. Ohne eine angemessene Menge an SMN-Protein gehen die motorischen Nervenzellen im Rückenmark zugrunde.
Wie die Studienergebnisse von Roche nun zeigen, haben die Kinder, die im Rahmen der FIREFISH-Studie mit Risdiplam behandelt wurden, nach einer einjährigen Behandlung wichtige motorische Meilensteine erreicht. Dazu zählte etwa, dass die betroffenen Kinder mindestens 5 Sekunden lang ohne Unterstützung sitzen konnten. Weitere Ziele waren beispielsweise, dass die Säuglinge eine aufrechte Kopfstellung erreichten.
Wichtig ist auch, dass kein Säugling während der Behandlung die Fähigkeit zum Schlucken verloren hat. Zudem benötigte keines der behandelten Kinder permanente künstliche Beatmung.
Des weiteren präsentierte Roche noch neue Daten aus seiner Zulassungsstudie SUNFISH. Sie wurde mit Patienten im Alter zwischen 2 und 25 Jahren durchgeführt, die unter SMA des Typs 2 oder 3 leiden.
Wie Roche bereits zuvor berichtet hatte, wurde nach 12 Monaten Behandlung mit Risdiplam ein anhaltender medianer Anstieg des SMN-Proteins gegenüber dem Ausgangswert um mehr als das Zweifache beobachtet. Unter den Patienten, die bis zum Schluss an der Studie teilnahmen, verzeichnete mehr als die Hälfte eine Verbesserung der motorische Funktionen.
hr/ys
(AWP)