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Die 23-jährige Patientin beklagt schon lange diffuse Schmerzen der Extremitäten, insbesondere der Hände. Eine Anämie ist seit langem bekannt. Das Röntgenbild des Schädels ist typisch für die Diagnose.
Was ist Ihre Diagnose?
Auflösung
Das Röntgenbild zeigt einen sogenannten Bürstenschädel, typisch für eine Thalassämie. Die Knochenveränderungen kommen durch eine Erweiterung der Diploe zustande (Verbreiterung des spongiösen Knochenbereichs zwischen der kompakten inneren und äusseren Knochenschicht) mit spikulärer Knochenneubildung (Knochenmarkhyperplasie führt zu extramedullärer Hämatopoese mit Skelettdeformitäten). Die β-Thalassämie zeichnet sich durch eine ineffektive Erythropoese und periphere Hämolyse aus, was zu hypochromer Anämie und Splenomegalie führt. Selten tritt eine Arthritis oder auch nur eine Arthralgie von kleinen und grossen Gelenken auf.