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Lysosomale Speicherkrankheiten (lysosomal storage diseases, LSD) sind eine sehr heterogene Gruppe von angeborenen Stoffwechselkrankheiten, die sich zum grossen Teil im frühen Kindesalter, aber auch mit fortgeschrittenem Lebensalter manifestieren können. Knapp 50 verschiedene Krankheiten wurden in dieser Gruppe bislang beschrieben. Bei den meisten LSD handelt es sich um Enzymdefekte, die autosomal-rezessiv vererbt werden. Lediglich der Morbus Fabry, der Morbus Hunter (MPS II) und die Danon-Disease werden x-chromosomal vererbt. Die Inzidenz dieser Krankheiten variiert von 1 : 57000 bis 1 : 4’200000, kumulativ gesehen sind sie jedoch mit 1 : 9000 gar nicht so selten. Bei ca. 85000 Geburten pro Jahr in der Schweiz macht das rund 10 neue Patienten pro Jahr.
Update zur Diagnostik der lysosomalen Speicherkrankheiten in der Schweiz