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Vorkommen
Weltweit sind ca. 5‘000 bis 10‘000 Personen von Morbus Pompe betroffen. Gemäss Studien wird das Vorkommen weltweit auf 1:40‘000 Lebendgeburten geschätzt. Männer und Frauen sowie alle ethnischen Gruppen sind gleichermassen betroffen.
Die frühe Form tritt bei Kindern in den ersten Lebensmonaten auf, schreitet in der Regel schnell voran und endet fast immer vor Vollendung des ersten Lebensjahres tödlich. Zum Teil treten bei der frühen Form die Symptome erst im Verlauf des ersten Jahres auf und entwickeln unterschiedliche Muskelschädigungen am Herz, sie können darum auch länger als ein Jahr leben.
Bei der späten Form treten die Symptome erst nach den ersten Lebensjahren auf und die Krankheit entwickelt sich üblicherweise
langsamer als bei der frühen Form, ist dennoch fortschreitend und kann zu schweren Behinderungen führen.
Vererbung
Morbus Pompe ist eine Erbkrankheit. Das für den Defekt verantwortliche Gen ist das saure Alpha-Glucosidase (GAA) Gen.
Im Kern jeder einzelnen menschlichen Zelle (mit Ausnahme der Keimzellen) gibt es 23 Chromosomenpaare. In jedem dieser Paare ist ein Chromosom vom Vater, das andere von der Mutter vererbt. Die Grundeinheiten der Vererbung, die Gene, sind auf den Chromosomen jedes Paares in entsprechender Positionsfolge angeordnet. Die einander entsprechenden Gene nennt man Allele (griech. gegenseitig, zueinander gehörig); diese bestimmen miteinander die charakteristischen Erbmerkmale eines Menschen. Eines der Allele kann oft einen grösseren Einfluss auf sein Erbmerkmal ausüben als das entsprechende andere Allel. In diesem Fall nennt man das Gen mit dem grösseren Einfluss dominant, das mit dem geringeren Einfluss rezessiv.
Morbus Pompe ist eine Erbkrankheit nach autosomal rezessivem Muster, d.h., dass man nur dann davon betroffen ist, wenn zwei Gene des anormalen GAA-Gens jeweils von der Mutter und vom Vater auf das Kind übertragen wurde. Ein Kind kann also nur krank werden, wenn beide Elternteile Träger der Krankheit sind und es von beiden das defekte Gen erbt. Zu 25 Prozent kann das Kind von zwei Trägern auch gesund sein, und zu 50 Prozent ist es selbst Träger, von der Krankheit jedoch nicht betroffen.
Die bekannten Mutationen des Morbus Pompe können mit einem Genotypisierungstest identifiziert werden, bei dem die DNA anhand einer Blutprobe analysiert wird. Dieser Test wird bei erhärtetem Verdacht auf Morbus Pompe durchgeführt. Er kann auch durchgeführt werden, wenn in der Familienanamnese Morbus Pompe auftritt.
Genetische Beratung
Die genetische Beratung ist in den Fällen besonders wichtig, in denen klar ist, dass ein Elternteil Träger der Krankheit ist. Oft ist auch eine eingehende neurologische Untersuchung bei mehreren Familienangehörigen notwendig. Molekulargenetische Untersuchungen aus Blutzellen erlauben heute in vielen Fällen eine zuverlässige Bestimmung des Vererbungsrisikos.
Diagnosestellung
Wie bei vielen seltenen neuromuskulären Erkrankungen kann die Diagnose des Morbus Pompe eine wahre Herausforderung sein, da zahlreiche Symptome in ähnlicher Form auch bei anderen Krankheiten beobachtet werden können. Zudem entwickeln sich die Symptome langsam und können auch zeitversetzt auftreten. Weil eine grosse Anzahl der Ärzte in der Praxis nie einen Patienten mit Morbus Pompe angetroffen hat, werden in den meisten Fällen mögliche, häufiger vorkommende Ursachen ausgeschlossen, bevor sie eine Diagnose des Morbus Pompe in Betracht ziehen.
Therapeutische Massnahmen
Der Gendefekt bei Morbus Pompe kann bis zum heutigen Zeitpunkt nicht ursächlich behoben werden. Behandlungsmassnahmen können die Lebensqualität der Betroffenen jedoch massgeblich unterstützen, indem sie helfen die schwindende Muskelkraft zu erhalten und nachteilige Einflüsse wie Übergewicht und Fehlstellungen zu vermeiden. Auch die Ergotherapie kann helfen die Lebensqualität zu erhalten. Massgeblich für das Wohlbefinden der PatientInnen sind das psychische Wohlbefinden und ein multidisziplinärer Ansatz der unterstützenden Pflege. Folgende therapeutische Massnahmen sind dabei zu berücksichtigen:
Atemtherapie
Eine Atemtherapie stärkt die Atemmuskulatur. Möglicherweise kann die Schwäche der Atemmuskulatur erfordern, eine mechanische Beatmung mit Hilfe eines Beatmungsgerätes zu verwenden.
Ernährung und Diätetik
PatientInnen mit Morbus Pompe haben meist Probleme ihr Gewicht zu halten oder zuzunehmen. Die Ernährungsberatung kann dabei helfen eine ausgewogene Diät zusammenzustellen, die genügend Nährstoffe und Kalorien beinhaltet. Um einer Muskelatrophie vorzubeugen, ist eine proteinreiche und zuckerarme Ernährung sinnvoll. Bei Babies, aber auch bei Kindern und Erwachsenen, kann der Einsatz einer Magensonde aufgrund schwerer Schluck- oder Atemprobleme notwendig sein.
Physiotherapie
Die Physiotherapie ermöglicht, das Gleichgewicht zu verbessern, Muskelmasse und Muskeltonus aufrecht zu erhalten, die Flexibilität und das Ausmass der Bewegung beizubehalten, Schmerzen zu lindern und nicht zuletzt die Muskeln zu lockern. Sie zielt ganzheitlich darauf ab, den Gesundheitszustand, die Kraft und Mobilität der PatientInnen zu erhalten.
Ergotherapie
Die Ergotherapie hilft Personen, die an einer Muskelschwäche leiden, auch anhand von Hilfsmitteln Methoden zu erlernen, die ihnen alltägliche Aufgaben zu Hause, in der Schule oder am Arbeitsplatz erleichtern. Kraft, Geschicklichkeit und Handfertigkeit sollen bewahrt werden.
Enzymersatztherapie
Für Morbus Pompe gibt es eine Therapie zur Behandlung der Krankheit. Vor dieser Behandlung beruhte die Therapie auf palliativer und unterstützender Pflege, wie bei den meisten anderen neuromuskulären Erkrankungen.
Mit Alglucosidase alfa, einer rekombinanten Form des Enzyms saure Alpha-Glucosidase (GAA), steht die erste und einzige zugelassene Morbus Pompe-Behandlung, die auf die Ursache der Erkrankung gerichtet ist, zur Verfügung. Die Zulassung von Alglucosidase alfa stellt eine therapeutische Option dar, mit der diese schwerwiegende Krankheit direkt angegangen werden kann.
Die Enzymersatztherapie zielt darauf ab, das Enzym GAA zu ersetzen, das die Patienten mit Morbus Pompe selbst nicht herstellen können. Alglucosidase alfa wird durch eine intravenöse Infusion alle zwei Wochen verabreicht.
Stand der Forschung
Ein Hoffnungsträger der Wissenschaft ist die Gentherapie. So soll eine normale Kopie des Gens GAA in den Organismus des Patienten eingebaut werden, damit dieser in der Lage sein wird, selbst die saure Alpha-Glucosidase zu produzieren. Bis heute hat sich die Forschung mit Tierversuchen darauf konzentriert, das Gen auf bestmögliche Art in den Organismus zu übertragen, damit dieses die Zellen erreicht.
Die Gentherapie ist allerdings noch in ihren Anfängen, und bis heute wurde noch kein einziger Test am Menschen durchgeführt.
Weitere Informationen über Morbus Pompe, die auch zu den neuromuskulären Erkrankungen gehört, erhalten Sie bei der Geschäftsstelle.
Für Fragen rund um die Enzymtheorie bei Morbus Pompe steht Ihnen unsere Partnerorganisation Genzyme GmbH gerne zur Verfügung: www.genzyme.ch