Document ID: /fineweb-2-swissfilter-quality_10-filterrobots/filtered/07079.jsonl.gz/1360

Conséquences possibles de la maladie chez des enfants plus âgés
Si le nourrisson survit à la phase aiguë de la galactosémie, il devra suivre un régime pendant toute sa vie. Mais progressivement avec l'âge, l'accumulation de produits du métabolisme due, entre autres, à la formation endogène de galactose peut provoquer les troubles suivants:
Motricité et mouvement:
Certains malades ont un développement physique retardé. Ils apprennent parfois à s'asseoir et à marcher un peu plus tard que des enfants normaux. La motricité globale et la motricité fine peuvent être perturbées. Certains patients sont atteints de tremblements, qui augmentent lorsqu'ils font des mouvements volontaires précis (tremblement d'action ou intentionnel). Avec le temps, la galactosémie peut entraîner une perturbation de la coordination des mouvements (ataxie).
La langue et la parole:
Certains malades éprouvent des difficultés à apprendre la langue et à parler. Pour les uns, le vocabulaire est restreint, pour les autres c'est l'apprentissage de la grammaire à l'école qui pose problème. Il arrive, mais c'est rare, que des malades perdent une partie de l'élocution et de la langue déjà acquises. Il convient de voir avec le pédiatre si un traitement orthophonique est indiqué.
Vue et perception:
La cécité due au développement d'une cataracte, comme on le lit encore dans nombreux livres et articles, est très rare de nos jours. Il convient cependant, en accord avec le médecin, de faire examiner régulièrement votre enfant par un ophtalmologue. Certains malades ont des difficultés à traiter et à classer des choses qu'ils perçoivent par le sens de la vue.
Apprentissage et concentration:
Quelques malades éprouvent des difficultés avec la lecture, le calcul et l'orthographe. On rencontre également des troubles de la concentration. Ces difficultés ont des répercussions sur les performances scolaires de certains malades.
Une conséquence du régime sans lactose est la diminution d'apports de minéraux courants, minéraux qui jouent un rôle important pour la stabilité osseuse. C'est la raison pour laquelle, il faut compenser ces carences par suffisamment de calcium qu'on trouve dans des aliments autorisés (par exemple certaines sortes de fromages, eaux minérales riches en calcium). L'absorption de tablettes de calcium peut s'avérer nécessaire. C'est une question à voir absolument avec le médecin.
Puberté:
Pour la plupart des filles galactosémiques, la puberté intervient avec du retard. Les règles tardent à se manifester ou ne se déclenchent pas spontanément. La cause est une carence hormonale. Le corps ne produit pas assez d'hormones pour provoquer la puberté. Dans de tels cas, on peut déclencher la puberté en donnant l'hormone de croissance manquante sous forme de médicament. Les garçons, eux, n'ont pas de troubles hormonaux lors de la puberté.
Grossesse et désir d'enfant:
Les personnes atteintes de la galactosémie rempliraient en principe les conditions physiques pour mettre au monde des enfants. Malheureusement, le manque d'hormone mentionné ci-dessus chez les filles fait que les organes sexuels féminins perdent prématurément la capacité de recevoir un ovule fécondé. Les femmes atteintes de la galactosémie ne peuvent donc être enceintes et mettre des enfants au monde que dans des cas exceptionnels. Les hommes ne sont pas concernés par le manque d'hormone. Ils peuvent donc concevoir des enfants.
Important!
Il n'est actuellement pas possible de faire des pronostics individuels sur le développement des personnes atteintes de la galactosémie. Personne ne peut dire avec certitude comment tel malade va se développer. Même avec des déficits semblables des caractères héréditaires, deux malades peuvent avoir des évolutions toutes différentes. Les troubles décrits ci-dessus ne sont donnés qu'à titre informatif. On ne peut pas dire d'avance quels troubles concerneront un enfant et lesquels ne le concerneront pas.