Document ID: /fineweb-2-swissfilter-quality_10-filterrobots/filtered/03219.jsonl.gz/210

Die Symptome von Niemann Pick C und der Zeitpunkt des Beginns unterscheiden sich bei jedem Patienten sehr stark. In der Regel gilt, dass je früher die neurologischen Symptome auftreten, desto schwerwiegender ist der Verlauf und desto kürzer ist die Lebenserwartung. Im Durchschnitt treten die neurologischen Symptome im Alter von sechs Jahren auf, wobei die Lebenserwartung im Durchschnitt 16 Jahre ist. Am häufigsten treten die ersten Symptome bei Kindern im Schulalter auf. Sehr typisch ist bei allen Patienten die vertikale Blickparese, die bei 90% aller Patienten in verschiedenen Altersstufen auftritt.
Die Symptome kommen in der Regel schleichend und die Kinder verlieren von Jahr zu Jahr all ihre bereits erlernten Fähigkeiten, bis sie schwerstbehindert an dieser Krankheit sterben. Das Kind, das gelernt hat zu laufen, bekommt nach und nach Mühe mit dem Laufen und fällt öfters hin, bis es gar nicht mehr laufen kann und auf einen Rollstuhl angewiesen ist. Das Kind, das so wunderbar die ersten Wörter und Sätze gelernt hat und fliessend spricht, beginnt zu stottern, wird unverständlich und kann nicht mehr sprechen. Das Kind, das begonnen hat logisch zu denken, sich an Erlebtes erinnert und sich auf Kommendes freut, verliert nach und nach seinen Verstand und wird dement. Das Kind, das so fröhlich und lebendig spielte und voller Leben war, wird apathisch und erleidet epileptische Anfälle, die es zum Fallen bringt. Das Kind, das voller Genuss und Appetit selbständig ass, kann nicht mehr selber essen und schlucken und wird mit einer Magensonde ernährt. Das Kind, das einfach nur gross werden möchte, hat keine Chance auf eine Zukunft... .
Das ist Niemann Pick C - und all das und vieles mehr kann unser wunderbares Kind Mael erwarten, sofern es kein medizinisches Wunder gibt. Das ist ein Wissen, das kaum auszuhalten ist und jeden Tag und jede Nacht eine Trauer und ein Schmerz über unser ganzes Leben legt.
Maels Symptome
Niemand kann uns genau sagen, wie sich Maels Krankheit entwickeln wird und wie lange er leben wird. Mael hat leider bereits verschiedene Symptome. Dazu gehören eine vergrösserte Milz, Muskelhypotonie, leichte Probleme mit der Bewegungskoordination (Ataxie), ein leichtes Zittern in den Händen und die vertikale Blickparese.
Vergrösserte Milz
Bei Mael führte die vergrösserte Milz zur Diagnose. Heute ist die Milz ca. 19 cm gross und erfüllt einen grossen Teil seines Bauchraumes. Mael hat darum auch einen sehr grossen und harten Bauch. Unwissende meinen oft, dass er einfach nur etwas dick ist und wir haben auch schon manche solche Kommentare gehört. Die Milz ist gross und hart und behindert ihn auch in seiner Bewegungsfreiheit. Zudem müssen wir aufpassen, dass seine Milz nicht durch Stösse und Schläge verletzt wird und es einen Milzriss gibt.
Grobmotorische Probleme
Mael hat in vielen grobmotorischen Bewegungen Mühe mit dem Gleichgewicht, der Koordination und der Kraft und er wirkt oft etwas tollpatschig. Er kann in vielen Dingen motorisch nicht mehr mit seinen gleichaltrigen Freunden mithalten und entwickelt sich grobmotorisch sehr langsam. Wenn er springt, dann ziemlich langsam und etwas unkoordiniert. Er kann auch nicht gut hüpfen oder auf einem Bein stehen. Beim Treppensteigen oder auch nur beim Stehen hat er teilweise Mühe. Er muss oft das Gleichgewicht ausbalancieren oder die Kraft fehlt ihm in den Beinen. All die Dinge, die Kinder in seinem Alter mit Leichtigkeit tun, sind für ihn schwer und mühsam. Doch Mael kann genau einschätzen, was er kann und was nicht. Doch mit viel Motivation probiert er auch neue Dinge aus und wenn er ewas unbedingt will, dann klappt es meistens auch und er hat dann viel Freude daran.
Feinmotorische Probleme
Nebst den grobmotorischen Defiziten zeigt sich die Krankheit auch in seiner Feinmotorik. Er hat er Mühe beim beim Malen, Auschneiden und Essen, da die gezielten Bewegungen seiner Hände und Finger für ihn schwierig und anstrengend sind. Die feinmotorischen Probleme sind für Aussenstehende kaum wahrnehmbar. Aber sie sind hier und wir sehen auch genau, was ihm Probleme bereitet - sei es, wenn er im Lift auf den Knopf drückt und dabei den Knopf nicht trifft, wenn er die Gabel komisch hält und dann fallen lässt, wenn er beim Ausmalen den Stift kaum gezielt über das Blatt gleiten lassen kann. Auch hier braucht es viel Geduld und Motivation, dass er trotz dieser Probleme viel mit seinen Händen und Fingern arbeitet und weiter trainiert. Gerade das Basteln macht ihm trotz allem viel Freude und wir probieren, so oft wie möglich diese feinmotorischen Tätigkeiten mit ihm zu üben. So hat er auch Fortschritte gemacht und wir hoffen natürlich auf weitere Fortschritte.
Vertikale Blickparese
Ein weiteres Symptom, dass Aussenstehende nicht wahrnehmen können, ist die vertikale Blickparese. Die Muskeln, die die Augenbewegungen steuern, sind bei ihm bereits jetzt geschwächt oder reagieren nicht gut genug. Das zeigt sich bei ihm, indem er die Augenbewegungen nach oben und unten nicht vollständig gewollt steuern kann. So stolpert er auch ab und zu über kleine Absätze am Boden, weil er die schlecht wahrnehmen kann. Und wenn er einem Gegenstand vor den Augen folgen soll, dann geschieht das oft ruckartig und nicht schön fliessend.
Trotz allem ein glückliches und fröhliches Kind
Die Symptome sind alle noch ziemlich schwach und hindern ihn nicht zu sehr in seinem täglichen Leben. Mael spielt altersentsprechend mit seinen Geschwistern und Freunden, lacht, spricht wunderbar und viel und geht in die Schule. Er ist ein scheinbar gesundes Kind. Wer nichts von Maels Krankheit weiss, der würde nicht ahnen, dass er eine so schwere und tödliche Krankheit hat. Aber da er bereits jetzt mehrere neurologische Symptome hat, müssen wir leider damit rechnen, dass Maels Krankheit bald fortschreiten wird und er mit grosser Wahrscheinlichkeit nicht erwachsen wird.
Das Medikament Zavesca als Chance im Wettlauf mit der Zeit
Die Ungewissheit, wann und wie die Krankheit fortschreitet und welche neuen Symptome kommen, ist für uns Eltern im Moment das Grausamste an dieser Krankheit. Wir können einfach nichts tun, ausser für ihn da zu sein und zu hoffen, dass Mael so lange wie möglich stabil bleibt und weitere Fortschritte macht. Unsere grösste Hoffnung im Moment ist das Medikament Zavesca, dass Mael seit seinem dritten Geburtstag nimmt. Das Medikament soll helfen, die Krankheit zu verzögern, so dass er doch noch genug Zeit für ein Wunder hat. Denn unser Mael hat eine Chance auf eine Zukunft verdient und wir können und wollen ihn einfach nicht bereits jetzt aufgeben. Wir werden alles Mögliche für ihn tun und für sein Leben kämpfen.
>>Detaillierte Angaben zu den Symptomen von Niemann Pick C gibt es auf der Website der Schweizerischen Niemann Pick-Vereinigung NPSuisse.