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Le test du premier trimestre
Il y a plus de vingt ans, il n’existait qu’un seul examen prénatal. Il avait lieu à la 16e semaine de grossesse et il s’agissait d'une mesure du taux d’alpha-fœtoprotéine (AFP) dans le sang de la mère. L’AFP une protéine naturelle dont on peut mesurer le taux dans le sang maternel. Si le taux était élevé, on soupçonnait un défaut du tube neural (par ex. colonne ouverte). Plus tard, on a remarqué que le taux d’AFP était souvent plutôt faible chez les femmes enceintes qui accouchaient d’un enfant souffrant de trisomie 21. Cette découverte a fait espérer que cette méthode simple et sans danger pourrait permettre de découvrir les femmes enceintes qui ont un risque élevé d'avoir un enfant trisomique.
Du point de vue statistique, toutes les femmes enceintes ont un certain risque d’avoir un enfant atteint d'une anomalie chromosomique. Le risque est plus élevé chez les femmes relativement âgées et très faible chez les jeunes. Chez les moins de 35 ans, il est même tellement faible qu’un examen consistant à prélever des cellules du fœtus (par ex. une analyse du liquide amniotique) représente un risque de fausse couche disproportionné. D'autre part, la plupart des enfants qui viennent au monde avec une trisomie ont une mère «jeune», tout simplement parce que 90% des femmes enceintes ont moins de 35 ans.
Pour mieux évaluer le risque, on a commencé par la suite à mesurer, deux autres hormones maternelles en plus de l’AFP: l'œstriol et la HCG (gonadotrophine humaine). Dans d'autres pays, on l’appelle le triple test ou tri-test; en suisse, on parle de test AFP-plus. Un calcul compliqué, qui intègre aussi l’âge de la mère et le moment exact de la grossesse, donne une indication sur la probabilité individuelle de mettre au monde un enfant trisomique.
Désormais, on peut proposer très tôt dans la grossesse, dès le premier tiers, un examen de dépistage non invasif du sang maternel, le test du premier trimestre. Entre le début de la 11ième SG et la fin de la 13ième SG, on commence par chercher la clarté nucale du fœtus à l’échographie Un pli nucal (hygroma ou coussinet de liquide) de plus de 3 mm peut être considéré comme un signe d'une anomalie chromosomique. Si le pli nucal est suspicieux, on peut ensuite mesurer deux marqueurs (PAPP-A, bêta-HCG) dans le sang de la mère. Ces paramètres, combinés à l’âge de la mère, permettent de découvrir au moins 85% des anomalies chromosomiques (trisomie 21, 18 et 13).
Mais attention, un dépistage ne vise qu’à évaluer le risque individuel, pas à poser un diagnostic. Il donnera par exemple un résultat de 1:1000, 1:100 ou même 1:10. Cette dernière valeur semble effroyablement haute, mais elle signifie seulement que 9 femmes sur 10 avec les mêmes taux sanguins ont des enfants en bonne santé. Ensuite, un examen des chromosomes du fœtus (par ex. biopsie des villosités du chorion) permet de savoir avec certitude si l’enfant est atteint d’une trisomie. Mais bien entendu, même avec une chance de 1:1000, cela pourrait vous arriver.
Si un test du premier trimestre (composé de la mesure du pli nucal par échographie et d’analyses du sang) a eu lieu et a révélé que le risque de trisomie 21, 18 ou 13 est supérieur à 1:1000, l’assurance obligatoire des soins (AOS, assurance de base) prend en charge un test sanguin non invasif de la trisomie (NIPT), depuis le 15.07.2015. Pour en savoir plus...
Last update : 19-08-19,