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Fetale Zellen im mütterlichen Blut
Um die Erbinformation, die Chromosomen, des ungeborenen Kindes beurteilen zu können, muss man seine Zellen untersuchen. Für die Gewinnung fetaler Zellen ist zur Zeit immer noch ein „invasiver“ Eingriff notwendig. „Invasiv“ heisst „eindringend“. Beispiele für invasive Eingriffe sind die Amniozentese oder die Chorionzottenbiopsie. Diese Eingriffe sind leider nicht völlig gefahrlos für das Ungeborene. Sie können schlimmstenfalls zu einer Fehlgeburt führen.
Entsprechend gross ist das Interesse an neuen Methoden, die es erlauben sollen, Befunde über das Kind zu gewinnen, ohne die Schwangerschaft zu stören. „Nicht invasiv“, nicht eindringend nennt man eine solche Technik. Die vielversprechendste ergibt sich aus einer einfachen Blutentnahme bei der werdenden Mutter. Denn im Blut der Schwangeren kreisen nicht nur vereinzelte Zellen des Feten (etwa eine Zelle unter 10 Millionen ist fetaler Herkunft). Im Blutplasma der Mutter findet man auch frei schwimmende Stücke der kindlichen Erbsubstanz, der DNA. Ab etwa der neunten Schwangerschaftswoche besteht rund ein Zehntel der ungebundenen DNA im Blutplasma aus Erbgutfragmenten des Fötus oder der genetisch identischen Plazenta. Es sind zum Teil auch Reste aus abgestorbenen Zellen des Kindes, die im Kreislauf der Mutter zirkulieren.
Gelingt es, eine solche Zelle oder ein solches Stück zu gewinnen, dann lässt es sich mit der Technik der Polymerase-Kettenreaktion (PCR) tausendfach vermehren. Oder die fetalen Zellen aus dem Blut der Mutter werden isoliert und einzelne der Chromosomen mit fluoreszierenden Markern (die sog. FISH-Methode) sichtbar gemacht. Damit kann man dann überzählige Chromosomen wie bei der Trisomie 21 (dem Down-Syndrom) erkennen.
Seit dem 20. August 2012 ist in der Schweiz der „Praena-Test“ zugelassen, ein Bluttest, der mit einer einfachen Blutentnahme bei der Mutter eine ausreichend zuverlässige direkte Diagnose bezüglich des Down-Syndroms (Trisomie 21) beim Kind stellen kann. Dadurch könnten für das ungeborene Kind Risiken wie bei Fruchtwasseruntersuchungen vermieden werden. Der Test sei lt. Hersteller LifeCodexx eine Ergänzung zu anderen vorgeburtlichen Untersuchungen und Entscheidungshilfe für oder gegen eine invasive Diagnostik. In naher Zukunft sollen auch weitere Chromosomenstörungen wie Trisomie 13 und 18 diagnostizierbar sein. Der Test soll 1500 Franken kosten und wird von den Krankenkassen nicht vergütet.
Die Beobachtung fetaler Zellen im Blut der Mutter hat darüber hinaus unerwartete Einsichten in die möglichen Ursachen von gefürchteten Schwangerschaftskomplikationen gebracht, z.B. der Präeklampsie. Auffallend viele Zellen des Fetus, aber auch fetale DNA wurden im Blut von Patientinnen mit einer Präeklampsie gefunden. Daher vermutet man, dass aufgrund einer mangelhaften Versorgung des Ungeborenen vermehrt kindliche Zellen über die Plazenta in den mütterlichen Kreislauf eindringen und der mütterliche Organismus mit Entzündung und heftigen Immunreaktionen auf diese Fremdzellen antwortet. Auch eine Rhesus-Unverträglichkeit kann so sehr früh schon diagnostiziert werden.
Zu diesem Thema debattierten im August 2012 auf drs2 der Gynäkologe Prof. Dr. med. Daniel Surbek und die Medizinethikerin PD Dr. med. Tanja Krones.
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Stand: 08/12, BH
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