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CDKL5 kurz beschrieben
CDKL5 ist eine sehr seltene genetische Erkrankung welche schwere neurologische Beeinträchtigungen hervorruft.
Das CDKL5-Gen enthält Anweisungen zur Produktion von Proteinen welche zur Entwicklung und Steuerung unseres Gehirns notwendig sind. Bei einer Mutation dieses Gens kommt es zu einer fehlerhaften Produktion dieser Proteine.
Die meisten diagnostizierten Kinder können nicht sprechen oder gehen und leiden an einer schweren, therapieresistenten Epilepsie. Die Kinder brauchen 100 % Unterstützung und werden nie ein selbständiges Leben führen können.
In der Schweiz haben wir Kenntnis von 7 betroffenen Familien und im Sommer 2016 wurde von weltweit 1200 Fällen gesprochen.
Dieser Gen-Defekt wird auch mit den neuesten während der Schwangerschaft normal angebotenen Untersuchungen nicht erkannt. Die CDKL5-Kinder kommen daher als vermeintlich gesund auf die Welt. Schon im frühen Säuglingsalter treten die ersten epileptischen Anfälle und schwere Verhaltensauffälligkeiten auf.
2008 wurde in Italien die erste Elternvereinigung gegründet, um die Krankheit der Öffentlichkeit bekannt zu machen und mittels Spendengeldern ein Forschungsteam zur Heilung der Krankheit zu lancieren.Dank neuester Gendiagnostik können immer mehr Kinder mit dem Defekt am CDKL5-Gen erkannt werden und somit wächst die CDKL5-Community stetig.
Ein Film von "International Foundation for CDKL5 research":