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Die Termini Stickler-Syndrom und Arthro-Ophthalmopathie beschreiben eine genetisch bedingte Kollagenopathie, die einen progressiven Verlauf nimmt. Betroffene werden mit unterschiedlichen ophthalmologischen Problemen, Hörverlust, abnormen Gesichtszügen und skelettären Anomalien, die hauptsächlich die Gelenke betreffen, vorstellig. Die Diagnose erfolgt idealerweise durch den Nachweis der kausalen Sequenzanomalie.
Das Stickler-Syndrom ist eine multisystemische Erkrankung; die zugrunde liegenden Gendefekte rechtfertigen zudem die Unterscheidung von Subtypen, wobei Betroffene jeweils mehr oder weniger stark zu bestimmten okulären Anomalien, einer Reduktion des Hörvermögens, abnormen Gesichtszügen und Malformationen des Achsial- oder Gliedmaßenskeletts neigen.
Die Diagnose des Stickler-Syndroms erfolgt anhand klinischer Kriterien, die im Idealfall durch eine positive Familienanamnese gestützt werden. Bis heute konnte kein Konsensus bezüglich einer Definition diagnostischer Kriterien erzielt werden, aber der Nachweis kausaler Gendefekte bestätigt den Verdacht auf ein Stickler-Syndrom [5]. Die Identifikation der zugrunde liegenden Mutation ermöglicht ebenso die Bestimmung des Subtyps, falls dies nicht schon entsprechend der Klinik geschehen ist. Die Kenntnis um den präzisen Gendefekt ist weiterhin für die familiäre Aufarbeitung einschließlich einer eventuellen Pränataldiagnostik von Bedeutung. Varianten der folgenden sechs Gene wurden bisher mit dem Stickler-Syndrom in Verbindung gebracht: COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, or COL9A3 [6] [7] [8] [9] [10].