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Der Panorama Test (NIPT), ein nicht-invasiver pränataler Test, ist ein vorgeburtlicher Such-Test (Screening-Test), welcher anhand einer mütterlichen Blutprobe, d.h. ohne Gefahr für die werdende Mutter und das Kind, wichtige Informationen über den genetische Zustand des Ungeborenen liefert.
Was wird mit dem Panorama-Test bestimmt?
Während der Schwangerschaft gelangt DNA (Erbsubstanz) des ungeborenen Kindes aus der Plazenta in den Blutkreislauf der Mutter. An dieser kann das Kind auf Chromosomenfehler hin untersucht werden.
Im mütterlichen Blutkreislauf zirkulieren freie DNA-Fragmente der mütterlichen und der kindlichen DNA. Im Gegensatz zur Mehrzahl der angebotenen NIPT-Tests, bei denen diese freie DNA rein quantitativ analysiert wird, werden im Panorama-Test DNA-Abschnitte, die von Individuum zu Individuum verschieden sein können und vererbt werden, untersucht. Ein grosser Vorteil des Panorama Tests ist, dass er die kindliche DNA von der mütterlichen unterscheiden kann und somit mögliche, folgende Chromosomenfehler eindeutig dem Kind zugeordnet werden können:
- Trisomien 21, 18, 13
- Triploidie
- Störungen der Geschlechtschromosomen (Turner, Klinefelter, Doppel-Y, Triplo-X)
- 5 Mikrodeletionen (22q11, 1p36, Cri-du-Chat, Angelman, Prader-Willi)
Auch bei Zwillingsschwangerschaften und Schwangerschaften mit Spendereizelle möglich.
Das besondere Analyse-Vorgehen im Panorama-Test ermöglicht es zudem, den Anteil der kindlichen DNA im Verhältnis zum Anteil der mütterlichen DNA, die sog. „Fetale Fraktion“, sehr exakt zu bestimmen. Die „Fetale Fraktion“ kann sowohl im Verlaufe der Schwangerschaft als auch von Schwangeren zu Schwangeren stark variieren. Eine tiefe Fetale Fraktion vermindert die Sicherheit der Ergebnisse oder verunmöglicht eine Aussage. Aufgrund der hohen Qualitätsansprüche im Panorama-Test wird in diesen Situationen eine Wiederholung des Test empfohlen oder angeordnet.
Was sagen die Ergebnisse aus?
Ein unauffälliges Ergebnis garantiert mit über 99% Sicherheit, dass beim Kind keine der untersuchten Chromosomenstörungen vorliegt. Die Sicherheit dieses Ergebnisses ist sehr hoch, aber aus biologischen und technischen Gründen nicht absolut. Sollten im Verlaufe der Schwangerschaft nach einem unauffälligem Ergebnis im NIPT-Test ganz unerwartet Auffälligkeiten in der Entwicklung des Kindes beobachtet werden, müsste dies in Betracht gezogen werden. Zudem können andere, im Test nicht untersuchte genetische Defekte Ursache für eine Fehlentwicklung des Kindes sein.
Ein positives Ergebnis, d.h. der Hinweis, dass das Kind an einer Chromosomenstörung leidet, weist in der Regel ebenfalls eine Wahrscheinlichkeit von über 99% für diesen Defekt auf. Je nach Chromosomenstörung ist jedoch der Vorhersagewert, dass das Kind auch tatsächlich erkrankt ist, unterschiedlich. In jedem Falle, muss ein positives Ergebnis mit einer Folgeuntersuchung, einer Chorionbiopsie oder einer Fruchtwasseruntersuchung, überprüft werden, bevor die Eltern weitere Schritte über die Weiterführung der Schwangerschaft in Erwägung ziehen.
Weist das Kind trotz positivem Ergebnis im Panorama-Test in der Folgeuntersuchung keine Chromosomenstörung auf, so können die Eltern beruhigt sein. Solche falsch positiven Ergebnisse lassen sich in den allermeisten Fällen damit erklären, dass in der Plazenta ein Chromosomendefekt vorliegt, die kindlichen Zellen davon jedoch nicht betroffen sind (Mosaike). In der Regel haben diese Chromosomendefekte in der Plazenta keine Folgen für den weitern Verlauf der Schwangerschaft.
Auskünfte und Beratung im Zusammenhang mit dem Panorama-Test
Werdende Eltern können sich in unserer genetischen Beratungsstelle jederzeit darüber erkundigen, ob der Panorama-Test für sie geeignet ist oder ob Einschränkungen bestehen. So kann der Panorama-Test in folgenden Schwangerschaften nicht durchgeführt werden:
- Drillingsschwangerschaften und mehr,
- Schwangerschaften, die bei einer Leihmutter entstanden sind,
- Schwangerschaften von Frauen, bei denen zuvor eine Knochenmarktransplantation durchgeführt wurde.
Bereits bei der Blutentnahme in unserem Ambulatorium steht den werdenden Eltern auf Wunsch eine medizinische Fachperson für die genetische Beratung zur Verfügung.
Zeitpunkt der Untersuchung
Die Untersuchung ist ab der 10. Schwangerschaftswoche (≥ 9 Wochen + 0 Tage) möglich.
Dauer der Untersuchung
In der Regel liegt das Testergebnis innerhalb einer Woche vor. Verzögerungen sind aus technischen Gründen jedoch möglich und bedeuten kein Hinweis auf ein ungünstiges Ergebnis.
Kosten
Der PANORAMA Test kostet: CHF 510,- für die Trisomie 21, Trisomie 18, Trisomie 13 und Triploidie.
(bei Indikation kassenpflichtig)
Anomalien der Geschlechtschromosomen (X,Y): CHF 150,-
(nicht kassenpflichtig)
Das Geschlecht darf erst nach Ablauf der 12. SSW mitgeteilt werden.
Die Mikrodeletion kostet optional zusätzlich: CHF 250,-
(nicht kassenpflichtig)