Document ID: /fineweb-2-swissfilter-quality_10-filterrobots/filtered/00859.jsonl.gz/36

الموارد الطبية
بيلة الأسبارتيل الجلوكوزامين (AGU) هي مرض وراثي نادر وراثي متنحي ينتمي إلى مجموعة من أمراض التمثيل الغذائي مع أخطاء فطرية تحتوي على التسميات التالية: OMIM #208400, 2021 رمز التشخيص ICD-10-CM E77.1، و ICD-11 كود 5C56.2. بيلة الأسبارتيل جلوكوزامين هي جزء من مجموعة من حوالي 50 من اضطرابات التخزين الليزوزومية المختلفة. تنجم أعراض بيلة الأسبارتيل الجلوكوزامين عن خلل في الإنزيم الليزوزومي الضروري لتفكيك البروتينات السكرية.
تتضمن معظم المعلومات الطبية المبلغ عنها عن AGU مرضى فنلنديين ، بسبب تأثير طفرة فنلندية رئيسية واحدة. اكثر من 30 طفرات مختلفة في المرضى من أصل غير فنلندي تم الإبلاغ عنه في عام 2001 ، ويتم اكتشاف المزيد كل عام. يمكن أن يكون لدى المرضى الذين يعانون من طفرات مختلفة أعراض مختلفة تمامًا ، بالإضافة إلى أعراض أكثر اعتدالًا أو أكثر عمقًا ، مقارنةً بالمرضى الذين يعانون من الطفرة الفنلندية.
بشكل عام ، يعتبر الحمل والرضاعة طبيعيين ويظهر جميع الأطفال بصحة جيدة. بمجرد الولادة ، قد تصاب الفتيات بالفتق السري وقد يصاب الأولاد بالفتق الإربي. يعاني الأطفال الرضع والأطفال الصغار من التهابات تنفسية أعلى من المتوسط وإسهال لفترات طويلة. تحدث طفرات النمو المبكرة عادةً خلال الأشهر الأولى من الحياة.
يعاني معظم الأطفال في مرحلة ما قبل المدرسة من تأخر في الكلام ونقص الانتباه والخرق والأرق والتهابات الجهاز التنفسي المستمرة وفترات طويلة من الإسهال.
الإعاقات الذهنية تتفاقم بشكل تدريجي في مرحلة المراهقة. يفقد معظم المصابين بهذا الاضطراب الكثير من الكلام الذي تعلموه ، وغالبًا ما يكون لدى البالغين المتأثرين بضع كلمات فقط في مفرداتهم. قد يصاب البالغون الذين يعانون من AGU بنوبات أو مشاكل في الحركة.
علامات طبيه
يبدو أطفال AGU بصحة جيدة والرضاعة طبيعية. بمجرد الولادة ، قد تصاب الفتيات بالفتق السري والأولاد ، بالإضافة إلى التهابات الجهاز التنفسي وفترات الإسهال. تحدث طفرات النمو المبكرة عادةً خلال الأشهر الأولى من الحياة. الأعراض الأولية هي تأخر اللغة / الكلام والحماقة ، والتي تظهر بين سن عامين وخمسة أعوام.
قد تكون هناك عدوى متكررة. مع تقدم الاضطراب ، تتأثر المهارات اللغوية أكثر من غيرها. يستمر الأطفال في التطور حتى أوائل العشرينات من العمر ، لكن التعلم يحدث بمعدل أبطأ.
المعتاد تشخبص لطفل في سن المدرسة اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه واضطراب طيف التوحد و / أو اضطرابات اللغة / المعالجة السمعية.
الإعاقة الذهنية تتفاقم بشكل تدريجي في مرحلة المراهقة. يفقد معظم المصابين بهذا الاضطراب الكثير من الكلام الذي تعلموه وعادة ما يكون لدى البالغين المتأثرين بضع كلمات فقط في مفرداتهم. قد يصاب البالغون الذين يعانون من AGU بنوبات أو مشاكل في الحركة.
يفرز جميع المرضى كميات كبيرة مبكرة من الأسبارتيل الجلوكوزامين في بولهم. يتم إجراء اختبارات الفحص البيوكيميائي بسهولة عن طريق التحليل اللوني للبول في المعامل المعتمدة فقط. يمكن أن تثبت الاختبارات الجينية التشخيص في المعامل التالية.
التطور النموذجي (ملف تعريف المريض AGU الفنلندي) (يختلف التطور في المرضى الذين يعانون من طفرات جينية مختلفة في AGA):