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Genetische Erkrankungen verstehen
Die Genetik ist ein Fachgebiet der Biologie, das sich mit der Weitervererbung äusserlicher Kennzeichen und anderer Merkmale von den Eltern an die Kinder befasst. Man bezeichnet diese Eigenschaften als «genetisch», weil sie von den Genen, winzigen Bausteinen in den menschlichen Zellen, bestimmt werden. Die genetischen Informationen eines Menschen werden von den Eltern an die Kinder weitergegeben und sind in den Genen aller Zellen verschlüsselt. Der genetische Aufbau bestimmt zahlreiche Aspekte, vom Geschlecht und der Körpergrösse über die Augenfarbe und Blutgruppe bis hin zur Entstehung bestimmter Krankheiten.
Viele verbreitete Krankheiten (wie Herzerkrankungen, Bluthochdruck oder bestimmte Krebsarten) haben eine genetische (d. h. erbliche) Komponente. Unter «genetischen Erkrankungen» versteht man jedoch Störungen, die durch spezifische, nachweisbare Umstände in der genetischen Ausstattung eines Menschen verursacht werden.
Lysosomale Speicherkrankheiten sind eine Gruppe dieser genetischen Erkrankungen. Um zu verstehen, welche Zellaktivitäten diese Krankheiten hervorrufen und wie diese von dem betroffenen Elternteil an das Kind weitergegeben werden, hilft es, einige Grundprinzipien der Genetik zu kennen.