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Definitionen
Seltene Krankheiten
In Europa gilt eine Krankheit als selten, wenn sie weniger als 1 Person auf 2'000 betrifft (Prävalenz*). Diese begrenzte Anzahl betroffener Personen bringt spezifische Probleme mit sich. Oft fehlt es an Therapien und Forschung für seltene Krankheiten. Die Seltenheit kann aber auch geographisch oder ethnisch bedingt sein: so kann eine Krankheit in einer Region selten und in einer anderen häufig auftreten.
*Prävalenz: Anzahl erkrankter Personen einer Bevölkerung zu einem bestimmten Zeitpunkt, unabhängig vom Zeitpunkt des ersten Auftretens der Krankheit.
Vernachlässigte Krankheiten
Damit werden übertragbare Krankheiten bezeichnet, welche vorwiegend Menschen in Entwicklungsländern betreffen, in industrialisierten Ländern jedoch nur selten auftreten. So stellen sie hier keine Priorität im öffentlichen Gesundheitswesen dar und es gibt häufig weder Therapien noch Forschung zu diesen Krankheiten. Das heisst aber nicht, dass es sich per Definition um seltene Krankheiten handelt.
Verwaiste Krankheiten
Der Begriff verwaiste Krankheiten ist ein Sammelbegriff für seltene Krankheiten und vernachlässigte Krankheiten. In beiden Fällen mangelt es sowohl an Therapien als auch an Forschung.