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Come viene diagnosticata la malattia di Gaucher?
La diagnosi della malattia di Gaucher non è difficile. Tuttavia, la diagnosi può essere sbagliata se i sintomi della malattia di Gaucher vengono inizialmente attribuiti in modo errato ad altre malattie più comuni. I dolori articolari della malattia di Gaucher, per esempio, possono essere attribuiti erroneamente all'artrite oppure, nel caso dei bambini, scambiati per dolori di crescita. Il numero elevato di globuli bianchi o la diminuzione dei globuli rossi o delle piastrine fanno spesso inizialmente pensare a una leucemia. Per avere una diagnosi precisa e definitiva della malattia di Gaucher, è possibile eseguire un esame del sangue (o analisi del sangue) in cui viene stabilita l'attività enzimatica. Il medico preleva un campione di sangue e lo invia quindi a un laboratorio speciale per essere analizzato. Nei soggetti sani l'attività enzimatica è normale, mentre nei pazienti affetti da malattia di Gaucher l'esame rileva un'attività enzimatica fortemente ridotta.
Analisi enzimatica: un esame preciso per la diagnosi della malattia di Gaucher
Un'analisi di laboratorio generale comprende generalmente la conta semplice di globuli bianchi, globuli rossi e piastrine. L'analisi enzimatica, invece, è molto più precisa e specifica e consente di rilevare e misurare l'attività di determinate sostanze, come ad esempio gli enzimi, nel sangue. L'analisi della glucocerebrosidasi nelle cellule ematiche consente di diagnosticare la malattia di Gaucher con relativa certezza.
Talvolta, per confermare la diagnosi viene prelevato un campione di midollo osseo (biopsia del midollo o aspirato midollare) per ricercare le cellule di Gaucher nel midollo osseo. Questo procedimento, però, non fornisce sempre informazioni conclusive. La diagnosi può essere errata se il campione contiene delle cellule simili alle cellule di Gaucher (pseudo cellule di Gaucher) oppure se in esso non vengono rilevate cellule di Gaucher. L'unico processo diagnostico specifico per la malattia di Gaucher è l'analisi enzimatica. Inoltre, è possibile eseguire l'analisi del DNA per ottenere informazioni più precise sul codice genetico specifico del paziente affetto da malattia di Gaucher. Quest'analisi del DNA prende il nome di genotipizzazione. Oltre agli esami diagnostici, il medico può consigliare i seguenti esami per comprendere meglio il quadro patologico specifico del paziente:
- Analisi di valori ematici anomali, come ad es. il livello di fosfato e ACE (ACE=enzima di conversione dell'angiotensina) nel siero, la diminuzione della conta piastrinica o della conta eritrocitaria.
- Radiografie, risonanza magnetica (RM), tomografia computerizzata (TC) per rilevare i difetti ossei
- RM o TC per esaminare l'ingrossamento di organi quali fegato e milza
- Valutazione della qualità della vita
- Inoltre, nella malattia di Gaucher di tipo 3 possono essere necessari degli esami speciali per stabilire la portata dei danni neurologici.