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Ein blinder Patient erlangte über ein Jahr lang sein Sehvermögen zurück, nachdem er eine einzelne Injektion einer experimentellen Gentherapie direkt in sein Auge erhalten hatte.
Die Behandlung verwendet RNA-Moleküle, die Zellen infiltrieren und eine spezifische Mutation umkehren können, die mit der angeborenen Leberamaurose verbunden ist, einer Augenkrankheit, die früh im Leben Blindheit verursacht. Dies geht aus Untersuchungen hervor, die am Donnerstag in der Zeitschrift Nature Medicine veröffentlicht wurden . Interessanterweise entdeckten die Forscher der University of Pennsylvania School of Medicine, die hinter der Behandlung standen, ihre langfristigen Auswirkungen größtenteils zufällig.
Die Mutation hinter der angeborenen Leberamaurose verhindert, dass Zellen das CEP290-Protein produzieren, das für die Photorezeptorzellen des Auges entscheidend ist. Die Behandlung schleicht RNA in diese Zellen und löst die CEP290-Produktion aus, wodurch die Mutation im Wesentlichen monatelang umgekehrt wird.
Die Forscher haben diese Gentherapie laut einer Pressemitteilung zur Studie erstmals 2019 in einem früheren Experiment getestet, bei dem alle drei Monate Patienten injiziert wurden. Diese Patienten sahen eine kontinuierliche Verbesserung ihres Sehvermögens, da die RNA wiederholt aufgefüllt wurde. Ein Teilnehmer erhielt jedoch nur die erste Injektion und trat dann wegen Bedenken hinsichtlich möglicher Nebenwirkungen zurück.
Und was für eine glückliche Pause, die sie gemacht haben. Die neue Studie konzentriert sich nur auf diesen Patienten und zeigt, dass das wiederhergestellte Sehvermögen tatsächlich zwei volle Monate nach der Injektion seinen Höhepunkt erreichte und über 15 Monate andauerte – langfristige Trends, die durch die wiederholten Behandlungen der anderen Patienten maskiert wurden.
Wie die Autoren der Studie in der Pressemitteilung erläutern, ist dies ein gutes Zeichen für diese spezifische Behandlung und das Gebiet der RNA-basierten Gentherapien insgesamt. Länger anhaltende Vorteile würden nicht nur die mit wiederholten Injektionen verbundenen Arztkosten senken, sondern Wissenschaftlern, die an anderen Erkrankungen arbeiten, einen vielversprechenden Weg bieten , um ihre eigenen Gentherapien zu erforschen.