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Le déchiffrage du génome humain nous a permis de découvrir un grand nombre de nouveaux gènes et d'estimer que le nombre total de gènes se situait entre 30'000 et 40'000. L'actuel programme de déchiffrage d'un deuxième génome de mammifère, celui de la souris, et sa comparaison avec le génome humain permet l'identification de nouveaux gènes encore inconnus.
Le but principal est désormais la compréhension de la fonction(la tâche) de tous les gènes de l'homme; autrement dit, nous devons élucider le rôle exact de ces gènes au cours de notre vie, comment ils l'influencent de notre conception à notre mort. Ceci est une mission difficile car chaque gène et la protéine qu'il produit ont une fonction (tâche) spécifique dans un organe précis à un moment précis.
Un moyen de mettre en évidence la fonction (tâche) d'un gène est de déterminer quand et où ce gène est exprimé. En d'autre termes, quelle partie du corps (tissus ou organes) et quelles cellules utilisent ce gène et à quel stade de notre dévelopement?
Trois laboratoires européens, (1) la Division de Génétique
Médicale de la Faculté de Médecine de Genève, (2)
l'Institut TIGEM (Telethon Institute of Genetics and Medicine), à Naples
en Italie et (3) l'Institut Max Planck d'Hannovre en Allemagne, ont unis leurs
forces et leurs expertises pour attaquer collectivement ce problème.
Dans cet effort, les trois laboratoires ont choisi de se concentrer sur les
gènes du plus petit chromosome humain, le chromosome 21. En effet, ce
chromosome est un modèle particulièrement intéressant pour
l'étude des autres chromosomes. de plus En outre il est associé
au syndrome de Down, la cause de retard mental la plus fréquente.
Les scientifiques de ces trois laboratoires ont utilisé le modèle de la souris pour déterminer les régions du corps où sont exprimés les différents gènes du chromosome 21. Dans un premier temps, ils se sont concentrés sur la période centrale du développement embryonnaire durant laquelle la plupart des organes sont formés. Ils ont ensuite étudié des stades de développement plus avancés pour finalement aboutir à l'analyse de l'expression des gènes dans des organes et tissus de souris adultes. Pour réaliser ce travail, les scientifiques ont commencé par isoler tous les gènes de la souris correspondant aux gènes du chromosome humain 21; une tâche rendue possible par le séquençage des génomes de l'homme et de la souris, ainsi que part le dévelopement de programmes informatiques sophistiqués capables de reconnaître les gènes homme-souris homologues (les gènes similaires).
Cette collaboration, dirigée à Genève par le Prof Stylianos E. Antonarakis et le Dr Alexandre Reymond, a abouti à la production de milliers d'images microscopiques qui définissent les emplacements (les tissus) où les différents gènes de la souris homologues aux gènes du chromosome humain 21 sont exprimés (actifs). La totalité de ces images et l'interprétation des résultats de cette étude peuvent être consultés librement par les membres de la communauté scientifique par l'entremise de la toile (world wide web, http://www.tigem.it/ch21exp/).
L'impact majeur de cette analyse est probablement la possibilité qu'elle nous fournit d'évaluer les contributions des gènes du chromosome humain 21 aux multiples symptômes et caractéristiques du syndrome de Down. Sachant où un gène est exprimé (où il travaille), nous pouvons prédire quel tissu (organe) sera affecté si ce gène est muté (altéré).
Cette étude qui sera publiée dans la préstigieuse revue
"Nature" le 5 décembre 2002, repésente un pas supplémentaire
dans l'annotation des différents gènes des génome de l'homme
et de la souris. Il permet aux chercheurs de s'approcher un peu plus du but,
qui est la découvrerte de la fonction (la tâche) de tous les gènes
du génome humain. En outre, cette étude montre la marche à
suivre pour étudier la fonction des gènes des autres chromosomes
humains. Enfin, elle perpétue la tradition académique du libre
échange des données et des informations et démontre la
capacité des laboratoires européens à établir des
collaborations fructueuses et productives.