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Achromatopsie entsteht auf Grund eines Gendefektes. Zurzeit kennt man 4 Gene, die für die Entstehung der Sehstörung verantwortlich sind. Damit lassen sich aber erst rund 80% der Achromatopsien erklären, es sind deshalb wahrscheinlich noch mehr verantwortlich, welche noch nicht gefunden wurden.
Im Gegensatz zu den häufiger vorkommenden Farbsehstörungen vererbt sich die Achromatopsie autosomal. D.h. der Defekt tritt geschlechtsneutral auf, Männer und Frauen sind gleich oft betroffen. Es eine rezessive Störung, um von der Achromatopsie betroffen zu sein braucht es zwei defekte Gene. Hat man nur ein defektes Gen, so zeigt sich der Sehfehler nicht, aber man vererbt das Gen zu 50 % an seine Kinder weiter.
Meine Eltern hatten also je ein defektes Gen, welches sie beide an mich weitergegeben haben. Mein Bruder, der keine Achromatopsie hat, hat entweder zwei gesunde Gene oder ein defektes und ein gesundes. Meine Kinder haben auch beide ein defektes Gen, welches sie zu 50 % weitervererben. Sie selbst sind nicht betroffen.
Wenn man von den Zahlen ausgeht, dass auf 30`000 - 50`000 Personen eine von Achromatopsie betroffen ist, dann leben in der Schweiz 190 Achromaten. Hochrechnungen ergeben, dass somit jeder 100. ein Genträger ist. Die Wahrscheinlichkeit, dass sich zwei Genträger finden beträgt 1 : 10`000, davon ergibt sich zu 25% ein Achromat.