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Ressources médicales
L'aspartylglucosaminurie (AGU) est une maladie génétique autosomique récessive rare qui appartient à un groupe de maladies du métabolisme avec des erreurs innées contenant les désignations suivantes: OMIM #208400, 2021 ICD-10-CM Diagnosis Code E77.1, et ICD-11 Code 5C56.2L'aspartylglucosaminurie fait partie d'un groupe d'environ 50 troubles du stockage lysosomal. Les symptômes de l'aspartylglucosaminurie sont causés par un dysfonctionnement d'une enzyme lysosomale nécessaire à la dégradation des glycoprotéines.
La plupart des informations médicales rapportées sur l'AGU concernent des patients finlandais, en raison de l'effet d'une mutation finlandaise majeure. Plus de 30 différentes mutations chez des patients d'origine non finlandaise ont été signalées en 2001, et d'autres sont découvertes chaque année. Les patients présentant des mutations différentes peuvent avoir des symptômes complètement différents, ainsi que des symptômes plus légers ou plus profonds, par rapport aux patients porteurs de la mutation finlandaise.
En général, la grossesse et la petite enfance sont normales et tous les bébés ont l'air en bonne santé. Une fois nées, les filles peuvent avoir un ombilical et les garçons peuvent avoir des hernies inguinales. Les bébés et les tout-petits ont des infections respiratoires supérieures à la moyenne et de longues périodes de diarrhée. Les premières poussées de croissance se produisent généralement au cours des premiers mois de la vie.
Un retard d'élocution, un déficit d'attention, de la maladresse, de l'agitation, des infections respiratoires continues et de longues périodes de diarrhée sont présents chez la plupart des enfants d'âge préscolaire.
Les déficiences intellectuelles s'aggravent progressivement à l'adolescence. La plupart des personnes atteintes de ce trouble perdent une grande partie du discours qu'elles ont appris et les adultes affectés n'ont souvent que quelques mots dans leur vocabulaire. Les adultes atteints d'AGU peuvent développer des convulsions ou des problèmes de mouvement.
Symptômes Cliniques
Les bébés AGU ont l'air en bonne santé et la petite enfance est normale. Une fois nées, les filles peuvent avoir des hernies ombilicales et inguinales chez les garçons, ainsi que des infections respiratoires et des périodes de diarrhée. Les premières poussées de croissance se produisent généralement pendant les premiers mois de la vie. Les premiers symptômes sont un retard du langage / de la parole et une maladresse, qui apparaissent entre deux et cinq ans. Il peut y avoir des infections récurrentes.
Il peut y avoir des infections récurrentes. Au fur et à mesure que le trouble progresse, les compétences linguistiques sont les plus affectées. Les enfants continuent à se développer jusqu'au début de la vingtaine, mais l'apprentissage se fait à un rythme plus lent.
Le diagnostic habituel pour un enfant d'âge scolaire est le TDAH, le trouble du spectre autistique et / ou les troubles du langage / traitement auditif. Le diagnostic habituel pour un enfant d'âge scolaire est le TDAH, les troubles du spectre autistique et / ou les troubles du langage / traitement auditif ..
La déficience intellectuelle s'aggrave progressivement à l'adolescence. La plupart des personnes atteintes de ce trouble perdent une grande partie du discours qu'elles ont appris et les adultes affectés n'ont généralement que quelques mots dans leur vocabulaire. Les adultes atteints d'AGU peuvent développer des convulsions ou des problèmes de mouvement.
Tous les patients excrètent rapidement de grandes quantités d'aspartylglucosamine dans leur urine. Les tests de dépistage biochimique sont facilement réalisés par chromatographie urinaire dans des laboratoires certifiés uniquement. Les tests génétiques peuvent prouver le diagnostic dans les laboratoires suivants ..
Développement typique (profil du patient AGU finlandais) (le développement varie chez les patients présentant différentes mutations du gène AGA):