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Une femme sportive, élégante, âgée de 43 ans, en excellente condition physique, mariée et mère de deux enfants, travaille à 80% comme secrétaire comptable.
Très active, elle a toujours contrôlé son poids, qui oscille entre 53 et 54 kg pour 172,5 cm (IMC : 18 kg/m2). Excellente cuisinière, elle n’a jamais fait de régime particulier.
En 2007, la patiente se déclare fatiguée. Les examens de laboratoire sont normaux : il n’y a pas d’anémie (Hb : 140 g/l), la ferritine est abaissée à 11 μg/l (valeurs normales : 10-150 μg/l) et la recherche de pertes sanguines est négative (absence de sang dans les selles, aménorrhée secondaire à l’administration de Depo Provera).
La ferritine basse est attribuée à la pratique intensive du sport, et des injections IV de fer (Ferinject) ont permis de la stabiliser aux alentours de 25 μg/l.
Au printemps 2010, la patiente rapporte l’apparition de selles défaites, tout d’abord une fois par jour, puis de plus en plus fréquemment dans la journée, associée à une perte de 2 kg (de 55 à 53 kg). Les selles sont décrites par la suite «comme de l’eau», il n’y a pas de diarrhées nocturnes.
La recherche de germes pathogènes et de parasites dans les selles se révèle négative, une hyperthyroïdie est exclue par les dosages sanguins. La colonoscopie (pratiquée en raison de l’existence d’une polypose intestinale chez une sœur) est normale.
Le diagnostic de malabsorption étant alors le plus probable, les examens de laboratoire sont alors orientés vers une intolérance au lactose et une maladie cœliaque.
Au début de l’automne 2010, les tests génétiques et les examens sanguins, notamment des anticorps antigliadine et antiendomysium fortement positifs, permettent de conclure à une maladie cœliaque et à une intolérance au lactose. Il existe par ailleurs une mutation LCT-13910T à l’état homozygote.
La patiente entame un régime sans gluten strict, encouragée par une amie dont la fille souffre d’une cœliakie. Les conseils d’une diététicienne n’ont pas été nécessaires. La patiente a aussi été mise au bénéfice d’une supplémentation en acide folique, calcium, vitamine D3, vitamine B12 (IM) et fer (IV) (Ferinject). Un traitement de Lacdigest en réserve a aussi été prescrit pour soulager les symptômes en relation avec l’intolérance au lactose.
Au printemps 2011, la patiente se sentait moins fatiguée, elle revenait d’une semaine de ski et avait meilleure mine. Son poids était remonté à 55 kg, elle n’avait plus de diarrhées. Une densitométrie osseuse a mis en évidence une ostéopénie légère. Les paramètres de laboratoire s’étaient améliorés et les taux d’anticorps antigliadine et antiendomysium avaient fortement diminué.
Le diagnostic de maladie cœliaque posé sur la base de la clinique et des examens de laboratoire doit-il être confirmé par une biopsie du grêle ?
Le diagnostic de maladie cœliaque ne peut pas être posé sur la base de la clinique car les symptômes ne sont pas spécifiques. Par contre, il existe un test sérologique très fiable, dont la sensibilité et la spécificité sont excellentes : le dosage de l’anticorps antitransglutaminase IgA (Ac AT IgA). Ce test a une performance équivalente à celle de l’ancien test des anticorps anti-endomysium IgA, mais il est plus simple de réalisation, et meilleur marché. La recherche des anticorps antigliadine est obsolète. En principe, il ne faut réaliser que les tests concernant les anticorps de classe IgA, bien plus spécifiques. Le déficit en IgA (un sujet sur 700 environ) est une cause de faux négatif, mais il est par principe exclu par les laboratoires qui effectuent la vérification de la présence d’IgA. Lorsque l’Ac AT IgA est absent, une maladie cœliaque est pratiquement exclue.
Une fois le diagnostic posé, faut-il pratiquer une biopsie duodénale ?
Oui. Celle-ci permet de mieux qualifier la situation : par exemple, si l’histologie est normale, il s’agit d’une maladie cœliaque latente. S’il existe une atrophie villositaire, elle peut être de degré variable. Il existe parfois des anomalies supplémentaires : sprue collagène, anomalie des lymphocytes intra-épithéliaux, etc.
Est-il courant que cette maladie (génétique) s’exprime brusquement à l’âge adulte ?
Oui. Le diagnostic est très souvent porté à l’âge adulte, souvent dans la trentaine et la quarantaine, dans les deux sexes.1 Chez l’adulte, les manifestations sont souvent peu spécifiques : beaucoup de patients présentent une asthénie vague, des ballonnements, un inconfort abdominal, des symptômes impossibles à distinguer de ceux du syndrome de l’intestin irritable. Chez les enfants, la présentation classique est plus fréquente, comprenant une diarrhée et un amaigrissement.
L’association d’une maladie cœliaque avec une intolérance au lactose est-elle fortuite ou est-ce fréquent ?
D’abord, il faut bien distinguer la maldigestion du lactose ou alactasie, qui est une disparition de l’activité de la lactase dans la muqueuse duodénale d’une part, et l’intolérance subjective aux laitages d’autre part, dont l’origine est inconnue mais qui n’est pas allergique. Ces deux entités sont souvent confondues par l’expression ambiguë «intolérance au lactose». Ici, la patiente est porteuse du génotype C/C-13910, c’est-à-dire le génotype associé à une disparition progressive de l’activité lactasique. C’est un phénomène fréquent (hypolactasie de type adulte), qui n’a aucune association particulière avec la maladie cœliaque.
Par contre, les patients qui souffrent de maladie cœliaque ont généralement une faible activité de lactase, non pas par trait constitutionnel génétique, mais simplement parce que les lésions de la maladie cœliaque inactivent les fonctions enzymatiques de la bordure en brosse entérocytaire. C’est pour cette raison-ci que beaucoup de patients, atteints de maladie cœliaque, digèrent mal le lactose et présentent des symptômes (ballonnements, diarrhée) lorsqu’ils ingèrent plus de 3 dl de lait de vache.2
Quel traitement/régime proposer ?
L’adoption d’un régime sans gluten (RSG) est très efficace dans la majorité des cas, et permet de supprimer les symptômes de la maladie cœliaque, de guérir les lésions muqueuses, et de restaurer la fonction normale d’absorption intestinale. Adopter un RSG est une décision importante, une discipline de tous les jours, qui présuppose une bonne préparation et une bonne information, généralement conjointement avec le médecin et un(e) diététicien(ne).
Les écarts de régime occasionnels peuvent-ils poser problème (par exemple, envie de manger comme les autres au restaurant) ?
Bien qu’il soit difficile de donner des chiffres exacts, il semble que des écarts de régime, même très légers, peuvent ruiner le bénéfice du RSG. Par conséquent, l’adoption d’un RSG n’a de sens que s’il est suivi très rigoureusement. Certains patients établissent d’ailleurs un parallèle avec l’arrêt du tabac : il est plus facile d’arrêter complètement, que de faire «quelques écarts de temps à autre».3
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Comité de lecture : Dr Gilbert Abetel, Orbe ; Dr Patrick Bovier, Lausanne ; Dr Vincent Guggi, Payerne ; Dr Philippe Hungerbühler, Yverdon-les-Bains ; Dr Ivan Nemitz, Estavayer-le-Lac ; Dr Pierre-Alain Plan, Grandson