Document ID: /fineweb-2-swissfilter-quality_10-filterrobots/filtered/06993.jsonl.gz/989

24/02/2010
Plus une femme est âgée quand elle enfante, plus le risque d'avoir un enfant atteint d'autisme est grand, quel que soit l'âge du père dans une majorité des cas, selon une étude étendue publiée lundi aux Etats-Unis.
AFP/Archives
Cette recherche effectuée en Californie montre que le risque d'avoir un enfant autiste augmente de 18% à chaque fois que l'âge de la mère augmente de 5 ans: pour les femmes de 40 ans, la probabilité de donner naissance à un enfant souffrant d'autisme est ainsi 50% plus élevée que pour celles âgées de 25 à 29 ans.
Le fait que le père soit plus vieux n'est pas lié à un risque plus élevé de donner naissance à un enfant autiste, sauf si la mère a moins de 30 ans, selon cette même étude.
"Cette recherche remet en question la théorie épidémiologique de l'autisme selon laquelle l'âge du père est déterminant dans le risque d'avoir un enfant autiste", explique Janie Shelton, chercheuse en santé publique de l'Université de Californie (Ouest), principal auteur de ces travaux.
"L'étude montre que plus la mère est âgée, plus la probabilité d'avoir un enfant autiste est élevée, mais elle indique aussi que l'âge du père n'y contribue que s'il est plus âgé et si la mère a moins de 30 ans", poursuit-elle.
Par exemple, dans le groupe des femmes de moins de 25 ans ayant un enfant avec un homme de plus de 40 ans, le risque que leur enfant soit autiste est deux fois plus grand que chez celles appartenant à la même tranche d'âge et ayant un enfant avec un homme de 25 à 29 ans.
Cette recherche publiée en ligne dans la revue médicale Autism Research de février, est basée sur un large échantillon de population et est l'une des plus étendues à ce jour à quantifier séparément le risque d'autisme lié à l'âge chez la mère et le père.
Pour cette étude, les auteurs ont analysé toutes les naissances en Californie du 1er janvier 1990 au 31 décembre 1999 à partir des actes d'état civil électroniques, comportant l'âge des deux parents.
Au total, l'échantillon recense environ 4,9 millions de naissances, parmi lesquelles 12.159 cas d'autisme ont été diagnostiqués.
L'autisme est un trouble neurologique qui affecte le développement d'un enfant dans ses capacités à communiquer oralement ou de façon non verbale et restreint ses interactions sociales et ses centres d'intérêt. Les symptômes apparaissent avant l'âge de trois ans et leur origine reste inexpliquée.
Les estimations actuelles situent l'incidence de l'autisme entre un sur cent enfants dans les pays industrialisés mais à un sur 110 aux Etats-Unis, selon les auteurs de cette recherche.
19/02/2010
Une expérience réalisée par des chercheurs français indique que l’ocytocine – connue sous le nom «d’hormone de l’amour» – favorise l’interaction sociale chez des personnes atteintes de certaines formes d’autisme
On la surnomme «hormone de l’amour», notamment pour sa capacité à renforcer les liens entre la mère et l’enfant ou entre deux partenaires sexuels. Mais l’ocytocine favorise aussi de manière générale la confiance en son prochain. Pour certains chercheurs, il s’agit ni plus ni moins de l’hormone de la cohésion sociale, celle qui permet aux gens d’interagir entre eux.
Elle fait justement défaut aux personnes atteintes d’autisme. Une équipe de chercheurs français, qui publiait ses travaux lundi dans Proceedings of the National Academy of Sciences, a réalisé une expérience de jeu de balle avec des patients, après leur avoir donné une dose d’ocytocine. L’amélioration de leur capacité à interagir avec les autres laisse entrevoir le potentiel thérapeutique de l’hormone pour traiter les troubles du comportement social.
L’ocytocine est synthétisée par l’hypophyse, une glande située à la base du cerveau. «Elle est secrétée en particulier pendant l’accouchement», relève une des auteurs de l’étude, Angela Sirigu, du Centre de neurosciences cognitives de Lyon. L’hormone accélère le travail en provocant des contractions. Elle favorise l’éjection du lait pendant l’allaitement. Par ailleurs, des études suggèrent qu’elle intensifie non seulement le lien entre la mère et l’enfant, mais aussi entre le père et l’enfant.
La sécrétion de l’hormone connaît également un pic pendant l’orgasme et il semble qu’elle soit impliquée dans l’attachement entre les deux partenaires. Chez les campagnols en tout cas, elle favorise la stabilité de couples monogames durables. Une journaliste de l’hebdomadaire New Scientist rapportait la semaine dernière qu’elle-même et son fiancé, ainsi qu’une partie de leurs invités, ont mesuré leur taux d’ocytocine, juste avant et après leur cérémonie de mariage. Résultat: une nette augmentation chez les mariés et leurs parents proches, la mariée et sa mère en tête. Dans le registre empathique, la sécrétion croît aussi chez les personnes qui regardent un film triste. Une équipe d’économistes, de psychologues et de neuroscientifiques de l’Université de Zurich a montré en 2005 qu’au cours de jeux d’investissements financiers, l’hormone encourage les gens à faire confiance et les rend plus généreux. L’année dernière, d’autres chercheurs zurichois signalaient qu’elle améliorait également la reconnaissance des visages connus. «C’est un aspect crucial des interactions humaines», indique Peter Klaver, l’un des auteurs.
Il semble que l’ocytocine agisse notamment comme antidote au stress et à la peur. «Elle réduit l’activité de l’amygdale, une partie du cerveau impliquée dans la peur», précise Angela Sirigu.
En 1998, des scientifiques ont remarqué que les personnes souffrant de troubles autistiques ont un taux d’ocytocine particulièrement bas. Depuis, il a été observé que l’injection d’une dose de l’hormone améliore la reconnaissance d’intonations colériques ou joyeuses dans la voix chez ces patients – chose qu’ils ont normalement de la peine à distinguer – pendant deux semaines.
«L’hormone favorise le rapprochement social, il est donc logique de la tester auprès de ces personnes qui évitent les contacts», commente Angela Sirigu. Pour leur expérience, les chercheurs français ont fait appel à une vingtaine de volontaires atteints d’autisme de haut niveau ou de syndrome d’Asperger. «Dans ces deux formes d’autisme, les malades ont des aptitudes intellectuelles et linguistiques normales mais n’arrivent pas à s’engager spontanément dans des situations sociales», expliquent-ils.
Les participants devaient lancer une balle à trois personnes différentes. La première la leur renvoyait systématiquement, la deuxième jamais, et la troisième aléatoirement. Ceux qui étaient sous placebo lançaient la balle aux autres joueurs sans faire de distinction. Ceux qui avaient pris une dose d’hormones par spray nasal, en revanche, renvoyaient la balle au plus coopérant.
Les participants sous ocytocine faisaient en outre preuve d’une meilleure capacité à reconnaître des photos de visages. Plutôt que de regarder la bouche ou en dehors de l’image, comme ceux qui avaient reçu un placebo, ils avaient un degré d’attention plus élevé aux stimuli faciaux, comme les yeux.
«L’ocytocine déclenche l’interaction sociale ainsi que la compréhension de cette interaction», souligne Angela Sirigu. Il se peut aussi, estime-t-elle, que ces capacités soient latentes chez les personnes atteintes d’autisme mais qu’elles ne les emploient pas. L’ocytocine abaisserait suffisamment leur niveau de stress – ou augmenterait leur niveau de confiance, c’est selon – pour qu’elles se décident à utiliser ces facultés.
Afin de mieux explorer le potentiel thérapeutique de «l’hormone de l’amour», les chercheurs français comptent maintenant étudier son action à long terme sur les patients autistes ainsi qu’à un stade précoce de la maladie. Certains spécialistes imaginent, en effet, que l’ocytocine pourrait être plus efficace chez les enfants, au moment de l’apprentissage des relations sociales.
L’hormone est déjà vendue sur prescription: sous la forme d’ampoule pour stimuler l’accouchement ou de spray nasal pour faciliter l’allaitement. Le journaliste scientifique Christophe Ungar a testé ce dernier produit pour les besoins d’une chronique sur la RSR. «J’ai ressenti une légère sensation de bien-être, comme après un massage, raconte-t-il. Mais je ne pourrais pas dire s’il s’agit d’un effet placebo ou pas.» On trouve en outre sur internet de la «confiance en bouteille» à base d’ocytocine, à porter comme un parfum. Elle est destinée aux célibataires, aux vendeurs et à toute personne souhaitant se mettre un maximum de gens dans la poche. Mais les scientifiques sont assez sceptiques sur les effets réels de ces potions magiques.
Des chercheurs israéliens ont par ailleurs montré que l’ocytocine n’a pas que des effets positifs. Au cours d’expériences basées sur des jeux d’argent, elle a rendu les cobayes plus susceptibles de pavoiser après la victoire, ou plus envieux en cas de défaite. Selon les chercheurs, il se peut que l’hormone rende plus sensible aux signaux sociaux, qu’ils soient bons ou mauvais.
15/02/2010
Le but de l'étude menée par Samantha Johnson, Chris Hollis, Puja Kochhar, Enid Hennessy, Dieter Wolke, et Neil Marlow était d'étudier la prévalence des troubles du spectre autistique chez les enfants nés grands prématurés.
11/02/2010
L'American Psychiatric Association (APA) a rendu publique, sur son site internet, une version préliminaire des critères diagnostiques pour la 5e édition du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders), communément appelé DSM (DSM-V). Ce manuel constitue la référence la plus largement utilisée pour le diagnostic des troubles psychiatriques par les professionnels de santé dans plusieurs pays.
Le DSM-V est encore en développement et les révisions proposées ne sont pas finales, précise Alan Schatzberg, président de l'APA. Les critères proposés sont soumis aux critiques du public et ils seront revus et raffinés au cours des 2 prochaines années. Des essais seront menés pour tester certains des critères diagnostiques proposés dans des situations cliniques. La publication du manuel est prévue pour mai 2013.
Les changements suivants sont notamment proposés:
- Une seule catégorie diagnostique "troubles du spectre autistique" incorporerait les diagnostics actuels de trouble autistique (autisme), syndrome d'Asperger, trouble désintégratif de l'enfance et le le trouble envahissant du développement non spécifié. Cette proposition suscite notamment le mécontentement de groupes représentant les personnes atteintes du syndrome d'Asperger.
- De nouvelles catégories sont proposées pour les troubles de l'apprentissage.
- Le diagnostic de retard mental serait renommé "déficience intellectuelle".
- Les catégories actuelles d' abus de substance et de dépendance à une substance seraient remplacées par une nouvelle catégorie "addictions et troubles reliés". Cette catégorie inclurait les troubles d'utilisation de substance avec chaque drogue identifiée dans sa propre catégorie. Éliminer la catégorie de dépendance permettrait de mieux différencier le comportement de recherche compulsive de drogue caractéristique de l'addiction et les réponses normales de tolérance et de sevrage que certaines personnes vivent en utilisant des médicaments prescrits qui affectent le système nerveux central.
- Une nouvelle catégorie "addictions comportementales" qui n'inclut pour l'instant que le jeu pathologique est proposée. L'inclusion d'un diagnostic d'addiction à internet dans cette catégorie a été considérée mais le groupe de travail a considéré qu'il n'y avait pas de données de recherche suffisantes. L'addiction à internet est plutôt incluse dans l'appendice des diagnostics sous étude pour une inclusion éventuelle dans la prochaine édition du manuel.
- De nouvelles échelles de risque suicidaire pour les adultes et les adolescents sont ajoutées afin d'aider à identifier les personnes les plus à risque, avec pour but d'améliorer les interventions pour un large éventail de troubles mentaux; les échelles incluent des critères basés sur les recherches tels que le comportement impulsif et l'abus d'alcool chez les adolescents.
- Une nouvelle catégorie "syndromes de risque" est considérée. Elle fournit des informations pour aider les cliniciens à identifier les stades précoces de troubles mentaux graves comme les troubles neuro-cognitifs ( démence) et la psychose ( schizophrénie et troubles psychotiques).
- Un nouveau diagnostic, "dérèglement de l'humeur avec dysphorie" ("temper dysregulation with dysphoria", en attente d'une proposition de traduction) dans la section des troubles de l'humeur. Ce nouveau diagnostic porte sur la perte de contrôle sévère de l'humeur et peut aider les cliniciens à mieux différencier les enfants qui ont ces symptômes de ceux qui ont un trouble bipolaire et un trouble opposionnel avec provocation. Des experts souhaitent que l'ajout de ce diagnostic contribue à diminuer les diagnostics de trouble bipolaire chez les enfants qui entraînent des traitements avec des médicaments aux effets secondaires sérieux.
- Un nouveau trouble alimentaire est ajouté, celui de "binge eating" (hyperphagie) et des critères améliorés sont proposés pour l' anorexie et la boulimie. Des modifications sont apportés dans la définition des troubles alimentaires pour souligner qu'ils peuvent se développer à l'âge adulte.
- Des changements substantiels sont apportés à la définition des troubles de la personnalité et à la catégorisation de ces derniers. Nous présenterons bientôt ces changements
04/02/2010
Publié en 1998 dans le Lancet, l’article qui avait dénoncé à tort l’existence d’un lien entre le vaccin ROR (rougeole-oreillons-rubéole) et l’apparition de cas d’autisme ou de rectocolite hémorragique revient subitement à la Une de l’actualité. Fait rarissime, la revue scientifique s’est « rétractée » hier. L’étude en question a même été retirée de ses archives. Explications.
Cette décision fait suite à un récent communiqué du General Medical Council britannique –l’équivalent du Conseil national de l’Ordre des médecins- stipulant que l’auteur, le Pr Andrew Wakefield, avait agi de façon « malhonnête et « irresponsable ».
« Il apparaît clair, sans aucune ambigüité que les déclarations faites dans cette étude sont totalement fausses. Je me sens trompé », a déclaré dans les colonnes du Guardian, Richard Horton, le Rédacteur en chef du Lancet. Maintes fois contredit, ce travail, réalisé rappelons-le sur 12 personnes seulement, avait fait grand bruit, y compris en France. Il avait surtout entraîné une chute de la couverture vaccinale au Royaume-Uni. Entre 1998 et 1993, elle est ainsi passée de 92% à 78,9%...
En mars 2004, le Lancet avait déjà publié un éditorial de rétractation partielle. Il n’avait pas fait grand bruit. Douze ans après la publication de l’étude au parfum de scandale, cette rétraction ferme et définitive devrait mettre un terme à la polémique.
06/01/2010
Une étude suggère que les régions du cerveau traitant les sons complexes sont moins sensibles chez les autistes, tandis que les régions analysant les sons simples sont plus sollicitées.

Fabienne Samson, collaboration spéciale
À son entrée dans un restaurant bondé, un jeune garçon autiste couvre rapidement ses oreilles avec ses mains. À la maison, ce matin-là, il a été attiré vers le son du piano, mais ne semblait pas porter attention quand on l'a interpellé. Se pourrait-il que ces réactions s'expliquent par le caractère spécifique du «cerveau auditif» des autistes?
Une étude d'imagerie par résonance magnétique fonctionnelle suggère que les régions du cerveau traitant les sons complexes sont moins sensibles chez les autistes, tandis que les régions analysant les sons simples sont plus sollicitées.
Les particularités perceptives, notamment quant aux stimuli auditifs, ont été rapportées dès la première description de l'autisme en 1943. On définit l'autisme comme un trouble envahissant du développement caractérisé par des difficultés à interagir et à communiquer ainsi que par des comportements répétitifs et des intérêts restreints. Au Canada, une personne sur 150 présente un tel trouble, dans un ratio de quatre garçons pour une fille. L'hypothèse d'une origine génétique est la plus prometteuse, l'implication des vaccins ou encore d'une relation peu stimulante entre la mère et l'enfant étant réfutée par la communauté scientifique.
L'analyse cérébrale du son
Les sons sont constitués d'ondes provenant de la vibration des molécules d'air. Ils sont caractérisés par la fréquence, soit la hauteur (aigu/grave), et l'amplitude, soit l'intensité (fort/faible). Il existe plusieurs types de sons, et ils sont décodés par des régions différentes du cerveau. Au niveau le plus simple, on retrouve le son pur constitué d'une seule onde sonore. Ces sons sont très rares dans notre environnement; le son de la flûte à bec étant celui qui s'en rapproche le plus. L'écoute de sons simples implique une région du cerveau appelée aire auditive primaire.
Lorsque la complexité augmente, soit par l'ajout d'ondes sonores (complexité spectrale) ou encore par une variation de la fréquence ou de l'amplitude du son (complexité temporelle), il y a recrutement d'une zone cérébrale supplémentaire, l'aire auditive secondaire. Les sons spectralement complexes sont communs en musique, par exemple, un accord contenant plusieurs notes. Les phonèmes, unités à la base de la parole, contiennent des variations de fréquence et d'amplitude; il s'agit donc de sons temporellement complexes.
Et chez les autistes?
Le traitement des sons complexes chez les autistes semble s'effectuer différemment. En fait, à l'écoute des sons spectralement et temporellement complexes, on rapporte une augmentation de l'activité des aires auditives primaires et, spécifiquement pour les sons temporellement complexes, on trouve un niveau d'activité inférieur des aires secondaires. Ces différences cérébrales reflètent les particularités auditives des autistes, c'est-à-dire un traitement supérieur des sons simples, analysés par l'aire primaire, mais inférieur des sons complexes qui nécessitent l'implication de l'aire secondaire.
Autrement dit, les autistes sont meilleurs pour traiter les sons purs, mais cette capacité ne les empêche pas d'avoir de la difficulté à traiter les sons plus complexes comme la voix; ceux-ci étant souvent soupçonnés de surdité à cause du peu de réaction lorsqu'on leur adresse la parole.
On trouve fréquemment de l'hypersensibilité auditive, par exemple une tolérance réduite pour les sons d'intensité modérée, chez les autistes. La perception de certains sons, comme le bruit de l'aspirateur, peut entraîner des réactions négatives comme de se couvrir les oreilles avec les mains ou le déclenchement de crises de colère. Certains croient que ces réactions proviennent d'une «surcharge sensorielle», d'un trop-plein d'informations à traiter. Comme le traitement auditif s'effectue différemment chez les autistes, ces réactions de «protection» pourraient provenir d'une difficulté à analyser certains sons complexes.
Adapter l'environnement
Si le traitement de l'information est différent chez les autistes, leurs moyens d'apprentissage le sont sûrement aussi. En comprenant mieux la manière dont l'information est traitée, il devient possible d'élaborer des méthodes de présentation de l'information permettant d'en maximiser l'assimilation. Il devient aussi possible d'adapter l'environnement en éliminant les sons provoquant une surcharge sensorielle et des réactions de protection. Enfin, considérant les capacités auditives particulières des autistes, il serait intéressant de miser sur ces forces pour les stimuler. Par exemple, en décomposant la voix en sons plus simples pour leur faciliter l'accès à la parole.
01/12/2009
WASHINGTON - Un nouveau traitement du comportement visant des enfants autistes dès l'âge de 18 mois a permis de nettement améliorer leur quotient intellectuel et leur capacité de s'exprimer et de communiquer socialement, selon une recherche publiée lundi.
"Il s'agit de la première étude contrôlée d'une thérapie intensive ciblant des enfants autistes ayant moins de deux ans et demi", souligne Geraldine Dawson, professeur de psychologie à l'Université de Washington à Seattle (nord-ouest), principal auteur de ces travaux parus dans la version en ligne du journal Pediatrics.
"Etant donné que l'Académie américaine de pédiatrie recommande que tous les enfants de 18 à 24 mois soient testés pour l'autisme, il est essentiel que nous puissions offrir aux parents des thérapies efficaces pour ces enfants", ajoute-t-elle dans un communiqué.
"En commençant des thérapies dès que le jeune enfant est diagnostiqué, nous espérons optimiser l'impact de ces interventions", a dit cette psychologue.
Cette approche baptisée "Early Start Denver Model" combine des méthodes d'enseignement fondées sur l'analyse du comportement appliqué (en anglais Applied Behavior Analysis ou ABA) à des techniques visant à développer une relation avec l'enfant.
L'ABA est un champ d'étude issu de la psychologie comportementale qui donne de bons résultats dans de nombreux domaines de traitement.
Bien que des études précédentes eurent montré l'utilité d'interventions précoces auprès des autistes à l'école maternelle, des thérapies visant des enfants encore plus jeunes commencent tout juste à être testées, notent les auteurs des travaux.
Cette recherche qui a duré cinq ans a porté sur 48 enfants autistes âgés de 18 à 30 mois sans autre problème de santé. Ils ont été séparés en deux groupes dont l'un a bénéficié de cette nouvelle approche à leur domicile durant des sessions de deux heures, cinq jours par semaines.
Le groupe témoin a été soumis aux programmes de thérapies habituelles dans des établissements spécialisés.
A la fin de l'étude, les enfants traités selon le nouveau programme ont vu leur quotient intellectuel et leur capacité d'écoute et de compréhension orale progresser dans les deux cas de 18 points environ, contre quatre et dix points respectivement dans l'autre groupe, précisent les chercheurs.
Sept des enfants du groupe ayant bénéficié de la nouvelle méthode d'intervention ont même fait suffisamment de progrès pour que les médecins modifient leur diagnostic et ne les considèrent plus comme "atteints d'autisme" mais atteints d'un syndrome plus bénin de développement mental.
"Nous pensons que cette technique a permis au groupe d'enfants autistes en bas âge de faire beaucoup plus de progrès parce qu'elle comprend un enseignement soigneusement structuré combiné à une approche visant à développer la capacité à communiquer socialement", explique le Dr Sally Rogers, une psychiatre à l'Université de Californie (ouest) ) à Davis, co-auteur de l'étude, insistant sur l'importance de la participation des parents.
L'autisme est une pathologie résultant d'une anomalie neurologique durant la période de développement du cerveau dont l'origine reste indéterminée.
Ce syndrome apparaît au début de la vie et toucherait au moins une personne sur 1.000. Les garçons sont quatre fois plus affectés que les filles.
23/10/2009
Des chercheurs américains ont découvert une nouvelle signature génétique fortement corrélée avec l'autisme et qui n'implique pas des changements dans la séquence de l'ADN lui-même. Elle concerne plutôt la façon dont les gènes sont activés et désactivés. Cette découverte pourrait suggérer de nouvelles approches pour le diagnostic et le traitement de l'autisme.
Simon G. Gregory (Université Duke), Jessica J. Connelly (Université de Virginie) et leurs collègues ont trouvé, chez les personnes autistes, une plus grande quantité de molécules, dites du groupe méthyle, qui jouent un rôle de régulation de l'activité génétique dans une région du génome qui régule l'expression du récepteur de l'hormone ocytocine (ou oxytocine).
Psychomédia avec source:
Science Daily
Tous droits réservés
Voyez également:
L'ocytocine, l'hormone de l'attachement social, pourrait améliorer l'autisme
DOSSIER: Autisme et troubles envahissants du développement
21/10/2009
WASHINGTON — Une étude conduite aux Etats-Unis et publiée lundi montre que la teneur en mercure dans le sang des enfants autistes est similaire à celle des autres enfants.
Toutefois, cette recherche ne permet pas d'écarter ce métal lourd comme pouvant contribuer à cette pathologie aux origines largement inconnues, dans la mesure où l'étude a été faite après le diagnostic, relèvent ces auteurs.
"Nous avons examiné le niveau sanguin de mercure chez des enfants atteints d'autisme et ceux qui n'en souffrent pas et nous n'avons constaté quasiment aucune différence dans les deux groupes", indique Irva Hertz-Picciotto, professeur de santé environnementale à l'Université de Californie à Davis (ouest), principal auteur de cette étude.
"Toutefois, a-t-elle ajouté, cette analyse ne répond pas au rôle que pourrait jouer le mercure dans l'autisme puisque le niveau sanguin de ce métal chez les sujets de la recherche a été mesuré après que le diagnostic eut été établi".
D'autres études ont montré que le mercure pouvait affecter le développement du système nerveux.
Cette recherche parue dans le journal "Environmental Health Perspectives", représente l'examen le plus rigoureux fait à ce jour du niveau sanguin de mercure chez les enfants autistes.
L'étude a été effectuée dans le cadre de la recherche étendue sur l'autisme menée en Californie du nord baptisée CHARGE (California-based Childhood Autism Risks from Genetics and the Environment) dont Irva Hertz-Picciotto est la principale responsable.
La recherche publiée lundi examine une grande variété de sources de mercure dans l'environnement des participants, dont la consommation de poissons, l'utilisation de spray nasal ou de produits pour retirer les bouchons de cire des oreilles ainsi que certains types de vaccin qui peuvent contenir de ce métal.
L'étude a aussi examiné si les enfants avaient des amalgames dentaires contenant du mercure et s'ils mâchaient du chewing-gum. Les enfants entrant dans cette catégorie avaient effectivement un niveau sanguin de mercure un peu plus élevé.
La recherche a porté sur 452 enfants dont 249 avaient été diagnostiqués comme étant autistes, 143 ne présentant pas cette pathologie et 60 avec des retards de développement ou le syndrome de Down (trisomie 21).
"Dans la mesure où l'autisme est complexe et connaît de nombreuses variations dans sa gravité, il est très probable que ses causes sont tout aussi complexes", relève Irva Hertz-Picciotto, ajoutant qu'il était temps d'abandonner l'idée qu'une seule cause puisse expliquer pourquoi autant d'enfants sont atteint de cette pathologie.
Jusqu'à présent, les indications laissent penser qu'on ne pourra pas expliquer l'autisme sans prendre en compte les facteurs génétiques et environnementaux, poursuit-elle, déplorant que peu de recherches suivent jusqu'à présent cette approche.
21/09/2009
Selon une étude britannique, certains autistes parviendraient à se représenter spontanément les états mentaux d’autrui. (© Atsushi Senju/Birbeck, University of London)
En 1985, une équipe britannique montrait que les autistes sont incapables d’attribuer à autrui des pensées, des croyances et des intentions propres : ils n’ont pas de « théorie de l’esprit », une aptitude acquise normalement vers l’âge de quatre ans (1). Quelques années plus tard, des travaux révélèrent que les malades atteints du syndrome d’Asperger – un autisme sans déficience intellectuelle – réussissaient le test dit de « Sally et Anne », qui permet de détecter chez une personne l’existence d’une théorie de l’esprit. Les psychologues se sont alors demandé si ces autistes savants, dont les relations sociales demeurent perturbées, pouvaient utiliser cette faculté spontanément, ou s’ils l’avaient acquise par entraînement au cours du test.
Syndrome d’Asperger
C’est à cette question qu’ont voulu répondre Atsushi Senju et ses collègues de l’université de Londres (2). Ils ont fait passer une variante du test de Sally et Anne à 36 personnes, dont 19 atteintes du syndrome d’Asperger. Les sujets devaient visionner une vidéo où se déroulaient les scènes suivantes. Une marionnette (Sally) entre dans une pièce miniature où se trouvent deux boîtes. Elle place une bille dans l’une des boîtes et la referme, sous les yeux d’une actrice (Anne), située à l’extérieur de la pièce. Cette dernière détourne ensuite le regard, pendant que Sally transfère la bille dans l’autre boîte. À un signal sonore et lumineux, Anne regarde à nouveau dans la pièce et cherche la bille.
Dans la version classique du test, après une phase d’entraînement, on demande aux sujets quelle boîte Anne va ouvrir. À l’instar des sujets sains, les Asperger répondent qu’elle cherchera la bille dans la boîte où elle se trouvait avant qu’elle ne détourne le regard. Ils se mettent donc bien à la place d’Anne en lui attribuant avec raison une fausse croyance, ce que ne parviennent pas à faire les autistes avec retard mental.
Dans la variante du test, au lieu de questionner leurs sujets à l’oral, Atsushi Senju et son équipe ont souhaité savoir s’ils anticipaient la réaction de l’actrice. Pour cela ils ont employé une méthode éprouvée, la mesure des temps de regard. Résultat : au signal sonore et lumineux, les sujets sains ont regardé pendant une durée significative en direction de la boîte où ils pensaient qu’Anne chercherait la bille. En revanche, les Asperger ont porté leur regard successivement vers différents éléments de la scène.
«Cela prouve que les Asperger n’anticipent pas spontanément la pensée d’autrui », explique Charles Aussilloux, de l’université de Montpellier. Un résultat qui confirme de précédentes données d’imagerie : les zones cérébrales mobilisées lors d’une tâche impliquant la théorie de l’esprit sont moins activées chez ces patients. « Ces autistes ne possèdent pas la même théorie de l’esprit spontanée que les sujets sains mais ils sont capables d’en acquérir une en suivant des instructions précises, dans un contexte verbal. Ils compensent donc leur déficit par leurs facultés d’apprentissage. Cette étude suggère qu’il est possible d’améliorer leur vie sociale au moyen d’une rééducation », ajoute-t-il. Un espoir pour tous les autistes sans déficience intellectuelle, soit environ 25 % de l’ensemble des autistes.
(1) S. Baron-Cohen et al., Cognition, 21, 37, 1985.
(2) A.Senju et al., Science, 325, 883, 2009.
13/09/2009
MALADIE MENTALE. Une équipe de l'Inserm à Rouen vient de mettre au jour une anomalie génétique commune à l'autisme, la schizophrénie, et le retard mental, véritable avancée médicale.
Six mois de travail « intense » sur des anomalies génétiques auront été nécessaires à l'équipe du Dr Dominique Campion (laboratoire Inserm U614 du Pr Frébourg) à la faculté de médecine de Rouen, pour déboucher sur une découverte scientifique majeure. Ce généticien vient de percer un nouveau mystère concernant des maladies mentales graves aux origines encore obscures : l'autisme, la schizophrénie, et d'autres retards mentaux.
Avec ses deux collaboratrices Audrey Guilmatre et Solenn Le Gallic, le chercheur a mis en évidence qu'il existe des anomalies génétiques communes entre des autistes, des schizophrènes, et des personnes souffrant de retard mental. « Alors que nous pensions que ces trois maladies étaient complètement différentes », souligne Audrey Guilmatre, 25 ans, en troisième année de thèse sous la direction du Dr Campion.
L'étude a consisté à comparer des désordres génétiques sur trois groupes de 250 patients (autistes, schizophrènes, personnes souffrant d'un retard mental) avec un groupe de contrôle de personnes bien portantes. « Dans chaque groupe nous avons pu déterminer un pourcentage de personnes avec un certain type d'anomalie nouvellement découverte, qu'on retrouve dans les trois groupes », poursuit la jeune chercheuse.
Connexions entre les neurones
Cette découverte importante a permis d'établir que les gènes défectueux identifiés sont liés au fonctionnement des connexions entre les neurones. « Ce qui signifie aussi que nous pourrons à long terme mettre en place des thérapies ciblées en suivant une voie biologique précise », ajoute Audrey Guilmatre. Dans un communiqué de presse, la Fondation Autisme qui collabore avec le laboratoire rouennais à travers sa banque génétique se félicite de cette avancée.
Le Dr Campion et son équipe souhaitent maintenant la poursuite des recherches autour de ces dysfonctionnements du cerveau, à l'origine des symptômes des trois types de maladies. « Et nous allons continuer à explorer d'autres gènes et d'autres anomalies », précise Audrey Guilmatre, avec l'espoir de développer dans le futur des moyens de prévention et des traitements.
01/06/2009
Le Prof. Hakon Hakonarson et une équipe de plusieurs dizaines de chercheurs présentent ici une étude génétique portant sur plus de 10′000 sujets, et donc très solide statistiquement. Les chercheurs ont utilisé une technique dite « de micropuces à ADN » qui permet de détecter des mutations ponctuelles (appelées dans le jargon scientifique des « SNP »). Leur découverte tient de la technologie employée mais aussi du nombre très important de personnes analysées. Les résultats obtenus ont identifié une nouvelle région sur le chromosome n°5. Cette région porte diverses mutations ponctuelles, donc pas de délétions de gènes, ou de réarrangements de gènes (comme décrit par exemple dans l’article de Lintas et Persico). Trouver une mutation ponctuelle est très difficile, car il s’agit de la modification d’une base sur 3.2 milliards… Jusqu’à présent, les causes génétiques liées à des troubles autistiques étaient ces « fameuses » délétions ou recombinaisons de gènes, et en général de telles anomalies sont associées avec d’autres troubles physiques ou mentaux importants. Les cas de TED « seuls » étaient jusqu’à cet article un mystère génétique très difficile à percer.
Quels sont donc plus précisément ces résultats ?
Les chercheurs ont eu pour but de trouver un SNP prédominant chez les personnes atteintes de troubles autistiques. Ils ont détecté non pas un SNP, mais six SNP qui, curieusement, se situent tous très proches dans une même région. Chaque sujet a un SNP et non pas les six en même temps.
Cette région correspond-elle à un gène ?
Non. En revanche il s’agit d’une région située entre deux gènes, mais dont la fonction est jusqu’à présent inconnue. Ces régions dites « intergéniques » sont souvent impliquées dans la régulation des gènes, mais elles ne sont pas encore faciles à décrypter.
Quels sont ces deux gènes ?
Les gènes CDH10 et CDH9, pour « cadhérine 10 » et cadhérine 9 », des protéines impliquées dans l’adhésion cellulaire… et pour CDH10, une protéine fortement exprimée dans le cerveau lors du développement du foetus (vers la 19ème et 20ème semaine). En conséquence un problème de régulation à ce moment-là risque de provoquer une perturbation dans le développement du cerveau.
Quelle proportion de personnes TED pourrait avoir une variation «TED-spécifique » dans cette région?
D’après plusieurs interviews d’Hakon Hakonarson, le taux pourrait atteindre 15%, ce qui est énorme (jusqu’à présent, seuls 10% des cas de TED étaient associés à une anomalie génétique). Cet article décrit six SNP, mais il pourrait y en avoir d’autres (dans cette région) moins fréquents et donc pas détectés (pour les trouver, il aurait fallu encore plus de 10′000 sujets !).
Cet article confirme en conclusion qu’il n’existe pas de « gène de l’autisme », ni de « mutation de l’autisme ». Il démontre encore une fois la complexité de la cause génétique de l’autisme. En parlant de SNP (ou variation génétique) et non pas de mutation, Hakon Hakonarson suggère que la différence entre une personne « contrôle » et une personne « TED » est extrêmement petite au niveau génétique, et en fait est une simple « variation » : nous sommes finalement tous différents au niveau génétique, et cette différence est déterminée par une « collection » de millions de SNP uniques à chacun d’entre nous.
---------------
Merci à Filippo qui approfondi la question traitée en mai dernier
et qui nous livre ici un résumé en français des dernières recherches dans ce domaine ... en pleine expansion...
Disponible aussi sur notre site: http://www.autisme-ge.ch/?page_id=243
22/05/2009
Les chercheurs de l’Université de Californie ont découvert une variante d’un gène apparaissant beaucoup plus fréquemment dans les familles où plusieurs garçons sont atteints de troubles autistiques.
Le risque d’avoir un enfant autiste est 45 fois plus élevé dans les familles où il y a déjà un autiste que dans la population générale. Ce qui suggère qu’il existe une prédisposition génétique pour les troubles autistiques.
Il existe également une autre particularité dans cette maladie : elle affecte beaucoup plus les garçons que les filles. L’autisme classique les touche quatre fois plus souvent et si on prend en compte l’ensemble des pathologies autistiques, tels que le syndrome d'Asperger, les garçons sont diagnostiqué 10 fois plus souvent que les filles.
Les généticiens de l’Université de Californie ont découvert une variante d'un gène appelé CACNA1G qui pourrait influer sur le risque de développer cette maladie, en particulier chez les garçons. Une avancée qui fait l’objet d’une publication dans la revue Molecular Psychiatry. « Il s'agit d'une conclusion solide », a déclaré le Dr Stanley Nelson, professeur de génétique humaine à la David Geffen School of Medicine.
«Nous avons constaté qu’une variante de ce gène apparait plus fréquemment dans l'ADN des familles qui comptent plusieurs garçons atteints d’autisme, mais pas de filles touchées», a-t-il expliqué. Situé dans une région du chromosome 17, que des études antérieures ont lié à l'autisme, CACNA1G pourrait donc expliquer la proportion élevée d’individus masculins souffrants de troubles autistiques.
Comment ce gène contribue à l'augmentation du risque d'autisme, la question n'est pas encore élucidée, mais selon le Dr Nelson il ne peut pas de toute façon être considéré comme un facteur de risque isolé et suffisant pour expliquer l’apparition de la maladie. « Cette variante est une seule pièce du puzzle. Nous avons besoin de plus de recherche pour identifier l'ensemble des gènes impliqués dans l'autisme et résoudre ce puzzle. »
Cette analyse d’ADN a eu lieu auprès de 1 046 sujets ayant deux cas d’autisme dans leur famille. C'est ce qui a permis au Dr Stanley Nelson et son équipe, de la Faculté de médecine de l’Université de la Californie à Los Angeles, de découvrir ce gène qui pourrait expliquer la plus forte prévalence d’autisme chez les garçons.
Selon les chercheurs, ce phénomène pourrait être attribué à la modification du gène CACNA1G, situé sur le chromosome 17, qui joue un rôle dans l’alimentation des cellules en calcium. «Il s’agit d’une découverte importante. Jusqu’ici, personne n’avait réussi à démontrer le rôle du gène CACNA1G dans l’autisme», s’est félicité le Dr Nelson qui a expliqué que cette mutation génétique est plus fréquente quand il y a deux cas ou plus de la maladie dans la famille.
--------------------------------------
Je me rappelle encore d'avoir à l'époque posé, à plusieurs reprises (n'obtenant jamais une réponse claire...) la question de savoir pourquoi il y avait plus de garçons que de filles atteints par le syndrome autistique... puisque l'hypothèse de base était encore celle du déficit relationnel entre les géniteurs et cet enfant... Réponse: la relation mère/fils est toujours plus problématique et les garçons ont plus de difficultés à construire leur identité...
Très scientifique cette explication... très...
Il y a certaines personnes qui font tout de même bien de prendre leur retraite...
Mais en attendant, vous n'imaginez pas les dégâts psychologiques que ce genre de réponses font dans la tête de centaines (vraiment des centaines) de parents...
Et quelqu'un se pose-t-il la question de savoir ce qu'on dit aujourd'hui encore aux parents? Parce que moi des parents j'en reçois environ deux fois par semaine... et je connais la rengaine...
Y-a-t-il d'autres candidats à la retraite?
05/05/2009
04/05/2009
Des chercheurs américains ont réalisé trois études qui apportent les preuves les plus solides à ce jour de l'importance du facteur génétique dans l'apparition de l'autisme.
Ils ont mis en lumière l'impact important de petites mutations génétiques dans le développement du syndrome et des troubles du développement qui y sont associés.
Une première étude publiée dans le magazine Nature montre que la correction de certaines mutations génétiques communes chez les personnes autistes permet de baisser le nombre de cas de la maladie de 15 %.
Plusieurs variations génétiques ont été associées à l'autisme à ce jour, mais elles sont toutes assez rares.
Le Dr Raynard Kington, de l'Institut américain de la santé, estime que l'analyse détaillée de ces mutations et une meilleure compréhension de leur action sur le cerveau permettront d'établir un meilleur diagnostic, mais aussi de mieux traiter les enfants atteints.
Dans les deux autres analyses, les scientifiques de l'Université de Pennsylvanie ont scruté le génome humain à la recherche de différences entre les personnes autistes et les autres. La plus importante d'entre elles, réalisée à l'Université de Pennsylvanie, a examiné le génome de 10 000 personnes.
Cet examen a permis d'identifier plusieurs variations génétiques communes à l'autisme. Ces variations se retrouvent toutes sur le chromosome 5, qui contrôle la production d'une protéine responsable de l'adhérence des cellules entre elles et de faire les connections nerveuses.
L'une des variations, liée au gène CDH10, est si commune qu'elle est présente chez environ 65 % des cas d'autisme.
Les généticiens ont également identifié un groupe d'une trentaine de gènes qui produisent des protéines qui jouent un important rôle dans la connexion entre cellules voisines.
02/05/2009
Des chercheurs ont identifié des variations génétiques fréquentes qui augmentent le risque d'autisme et de troubles du spectre autistique (aussi appelés troubles envahissants du développement).
Des variations génétiques rares étaient connues.
Les nouvelles variations identifiées (impliquant les gènes CDH9 et CDH10) sont beaucoup plus fréquentes. Elles sont présentes chez environs 65% des enfants ayant un diagnostic d'autisme, rapporte Hakon Hakonarson de l'Hôpital pour enfants de Philadelphie, principal auteur de deux études sur trois publiées dans la revue Nature et dans les Annals of Human Genetics.
La recherche avance... dossier à suivre.
23/04/2009
Motivation sociale et émotions sociales dans l’autisme de haut niveau
Résumé du projet :
La société constitue l’environnement naturel de l’espèce humaine : c’est en interagissant, en échangeant de l’information et en coopérant avec les autres que les humains se sont adaptés aux changements de leur environnement. Dans un tel environnement social, il est crucial de pouvoir 1) reconnaître les indices sociaux et 2) s’engager dans des interactions sociales.
Pourtant, tandis que les enfants et adultes acquièrent une forte expertise pour identifier les émotions sociales chez autrui, les personnes atteintes d’autisme présentent souvent des difficultés pour lire les états mentaux et émotionnels d’autrui. De nombreux travaux font en effet état de particularités de traitement de l’information émotionnelle et sociale dans l’autisme.
Cependant les conclusions actuelles restent équivoques. Comment expliquer ces contradictions ? Dans les populations neurotypiques, les différences interindividuelles permettent de rendre compte de nombreuses variations dans les capacités de traitement de l’information émotionnelle. Cet aspect n’est pas pris en compte dans l’autisme : si les études de groupe y sont nombreuses, rares sont les études prenant en compte d’éventuelles différences interindividuelles au sein du spectre autistique. Or une meilleure caractérisation de ces phénotypes est un pré-requis indispensable à la réalisation d'études génétiques et à une approche thérapeutique efficace.
De plus, tandis que les enfants et adultes paraissent naturellement motivés par les interactions sociales, les personnes autistes manifestent typiquement un moindre intérêt pour l’environnement social et un important repli sur eux. En dépit d’une littérature abondante dans l'autisme soulignant un déficit d'intérêt social d'une part, et une motivation accrue pour les activités non sociales, factuelles de l'autre, la motivation sociale en tant que telle n’a pas été étudiée dans cette pathologie.
Dans ce projet, nous explorerons donc deux questions liées à la cognition sociale dans l’autisme. Comment les différences interindividuelles permettent de rendre compte de la variabilité des capacités de traitement de l’information émotionnelle dans l’autisme ?
Comment sont traités les stimuli sociaux et non sociaux dans les populations ordinaires et autistes ?
Promoteur : Institut Mutualiste Montsouris ; Avis favorable du CPP Paris Ile de France 6 ;enregistré à la DGS N° DGS2007-0562
Questions pratiques
L’étude nécessite 30 adultes (18-40 ans) avec autisme de haut niveau ou syndrome d’Asperger ayant reçu un diagnostique par un psychologue ou un psychiatre professionnel, selon les critères internationaux en vigueur (DSM-IV ou CIM-10). Néanmoins, quand cette information ne sera pas déjà disponible dans le dossier, nous envisageons d’utiliser l’instrument diagnostique ADI-R si le participant est d’accord, qui nécessite d’interviewer un parent du participant et cela pour une durée de 1h30 environ.
L’examen du dossier sera nécessaire afin de vérifier que les participants ne présentent pas de contre-indications à la passation du protocole (ne pas inclure des participants dont l’état de santé serait incompatible ; par exemple, les personnes appareillés d’un pace-maker ou de clips-neurochirurgicaux ne peuvent pas participer aux études IRMf mais pourront participer aux études comportementales sur ordinateur). En respect avec les règles de bonnes pratiques de la recherche clinique en vigueur, seuls le coordonnateur du projet et les médecins habilités par le CPP seront concernés.
L’IRMf est un appareillage totalement non-invasif. Cependant, en cas d’appréhension (il faut rester allongé dans un espace réduit et bruyant), il sera proposé au participant au préalable un temps d’observation et d’essai de la machine et de l’environnement. Aucun prélèvement en plus de ceux pratiqués par l’équipe médicale en charge du patient ne sera demandé. Les prises de rendez-vous pour la réalisation des tests comportementaux et IRMf se feront en s’accordant sur les disponibilités des patients et de leur famille. Le participant sera accueilli et encadré par l’expérimentateur qui l’aura contacté. L’expérimentateur expliquera les détails du protocole au participant et s’assurera qu’il est toujours d’accord pour participer à l’étude La phase clinique (de confirmation du diagnostique) pourrait être réalisée chez le participant ou dans son centre d’accueil si nécessaire. Cette phase nous servira avant tout à compléter les informations relatives au diagnostic et prendre en compte les différences interindividuelles des participants ; en aucun cas nous ne remettrons en cause le diagnostic préalablement établi.
En revanche, en raison du matériel utilisé (IRMf) pour l’étude et de la nécessité de standardiser la procédure de recueil de données, il nous est impossible de nous déplacer pour la phase expérimentale.
Nous prévoyons d’envoyer à tous les participants un rapport écrit résumant les résultats obtenus dans l’étude. Le sujet pourra demander à tout moment des informations complémentaires auprès de l’investigateur coordonnateur, le Pr Maurice Corcos (01 56 6169 23). S’il le souhaite, le participant pourra également prendre contact la responsable scientifique (Dr Julie Grèzes : 01 44 32 26 76) pour obtenir des informations sur les résultats globaux de l’étude.
L’étude se déroule en trois temps : dans un premier temps, les détails de la procédure seront expliqués au participant volontaire par téléphone. A l’issu de ce premier contact téléphonique, un rendez-vous sera fixé pour la phase clinique. Ce second temps nous permettra de permettra de préciser le profil du participant à l’aide de l’ADOS, de fournir des informations au participants concernant le protocole, de nous assurer qu’il souhaite bien participer à l’étude, et de vérifier que tous les critères d’inclusion sont respectés. Une lettre d’information ainsi que la feuille de consentement seront remis au participant volontaire. Le troisième temps est une
phase expérimentale durant laquelle le participant participera aux deux expériences présentées ci-dessous. Cette phase expérimentale aura une durée variable en fonction du choix du participant (voir ci-dessous), ne participer qu’aux tests cognitifs, qu’à l’étude IRMf ou bien encore aux deux. L’IRMf a lieu à l’Hôpital de la Pitié Salpêtrière à Paris.
Deux études seront proposées aux participants : l’une portant sur les différences interindividuelles dans le traitement des informations émotionnelles ; l’autre sur la motivation sociale. Ces deux études ont reçu l’accord du comité d’éthique et ont fait l’objet d’une validation expérimentale auprès de populations ordinaires.
Ce projet comporte trois phases d’investigation :
1- Phase clinique : suite à la prise de contact téléphonique avec le participant au cours duquel un rendez-vous aura été fixé entre l’expérimentateur et le participant, celui-ci se verra remettre un feuillet d’information. Après avoir pris connaissance de ce document, le participant pourra donner son accord écrit. L’expérimentateur lui fera passer l’examen ADOS qui permettra de compléter le diagnostic (45 minutes). Il remplira ensuite une batterie d’autoquestionnaires standardisés nous permettant d’établir son profil affectif (45 minutes). Enfin, un rendez-vous pour la passation des tests cognitifs sera fixé sur leur lieu de prise en charge.
2- Tests cognitifs : le participant sera placé devant un ordinateur et il devra réaliser une série de tâches cognitives (reconnaissance d’expressions émotionnelles faciales et corporelles, traitement de stimuli sociaux et non sociaux) ne durant en tout pas plus de 2h. Les stimuli utilisés consisteront soit en des stimuli sociaux (comme des visages) et non sociaux (des objets), soit en des acteurs filmés en pied et dont le visage aura été masqué, exprimant des émotions différentes et présentés dans des contextes sociaux différents. Les stimuli sociaux et non sociaux sont des photos présentées pendant 1 seconde et les stimuli corporels sont des vidéos d’une durée de 3 secondes. Pour ces tâches comportementales, le participant recevra une indemnité de 20 €.
3- Imagerie à Résonance Magnétique fonctionnelle (IRMf) : Si le participant remplit les critères d’inclusion aux examens d’IRM fonctionnelle, il sera invité à réaliser une série de tâches du même type que celles utilisées lors de la phase 2 des tests cognitifs, mais sous IRMf. Cet appareil permet de mesurer l’activité cérébrale sans aucun risque pour le participant pendant que celui-ci visionne des stimuli émotionnels et sociaux. Des boutons manuels reliés à un micro-ordinateur permettront au sujet d'indiquer son choix parmi plusieurs réponses. Pour leur confort, les participants porteront des bouchons d’oreilles pour atténuer le bruit produit par le scanner. La durée totale de cet examen IRM est inférieure à 2 heures. Pour cette tâche d’IRMf le participant recevra 80 €.
Toutes les mesures acquises seront rendues anonymes. Elles seront centralisées et analysées sous la responsabilité scientifique de Julie Grèzes (chercheur INSERM statutaire) et de Sylvie Berthoz (chercheur INSERM statutaire). Nous nous tenons à la disposition des familles et des participants pour fournir davantage d’informations concernant les détails de la procédure.
Attendus de l’étude
Ce projet nous permettra de mieux comprendre la diversité endophénotypique de l’autisme.En effet, peu de travaux ont pris en compte les différences interindividuelles dans les populations autistes, peu se sont penchés sur la valeur accordée aux stimuli sociaux dans ces populations et nous ne disposons actuellement d’aucun outil nous permettant de quantifier l’intérêt social. Les études de corrélations entre style affectif, fonctionnement cérébral et comportement permettront une meilleure définition des phénotypes neurocognitifs associés aux déficits dans les interactions sociales observés dans les syndromes autistiques. Par ailleurs, si un déficit d’orientation sociale est couramment rapporté dans les descriptions cliniques des troubles autistiques, les bases cognitives et neurales d’un tel désintérêt ne sont pas encore élucidées. Démontrer un déficit primaire de la motivation pourrait donc constituer une hypothèse intéressante pour rendre compte des déficits sociaux observés de façon universelle dans l’autisme.
A terme, ce projet pourrait permettre d’ouvrir la voie vers de nouvelles stratégies éducatives. En effet, il semble que les enfants autistes soient moins intéressés par les stimuli sociaux et davantage attirés par des intérêts factuels (non sociaux, pour la plupart). Des stratégies visant à rétablir une balance entre l’intérêt social et les activités pragmatiques pourraient en effet être particulièrement utiles pour les enfants. Par ailleurs, la prise en compte des différences interindividuelles permettra de mieux adapter les stratégies éducatives à chacun en fonction de leurs compétences socio-émotionnelles propres. Ces deux aspects d’un même profil atypique peuvent tous deux poser problème dans un contexte scolaire et devrait donc constituer une cible privilégiée pour l’intervention précoce. A un niveau plus général, les personnes autistes et leur famille bénéficieront de ce travail visant à mieux comprendre et sensibiliser l’opinion sur les difficultés associées aux troubles autistiques.
Les résultats de nos études seront rapidement communiqués à la communauté scientifique internationale sous forme d’articles et de conférences de spécialistes. Nous participerons également à des conférences plus généralistes nous permettant ainsi de toucher un public plus large (chercheurs et cliniciens mais aussi les familles et les personnes autistes elles-mêmes).
Nous souhaitons également offrir aux familles et aux participants un retour écrit concernant les études que nous aurons menées. Nous nous assurerons donc que chaque participant recevra un rapport écrit détaillé à l’issue de l’étude, notamment en terme de bilan sur son profil socio-affectif. Nous pensons que cette démarche est indispensable pour que les participants sentent que leur participation est valorisée et qu’ils sont inclus dans le processus de recherche scientifique.
Etude réalisée par Dr Julie Grèzes et Dr Sylvie Berthoz
Laboratoire de Neurosciences Cognitives - INSERM U742 - Département d’Etudes
Cognitives - Ecole Normale Supérieure - 29, rue d’Ulm - 75005 PARIS
Appel à volontaires pour participer à l’étude. Contacts :
<email-pii>; <email-pii>; julie.grèzes@ens.fr,
INSERM U742, DEC - ENS, 29 Rue d’Ulm, 75005 Paris. 01 44 32 26 76
20/04/2009
Skuse D.H. et al. , Social communication competence and functional adaptation in a general population of children: preliminary evidence for sex-by-verbal IQ differential risk, in: J.Am.Acad. Child Adolesc. Psychiatry 2009 Feb;48:2 .
Pour lire l'article (en anglais)
Résumé:
Dans cet article, David Skuse et ses collaborateurs évaluent un questionnaire appelé « SCDC » (Social Communication Disorders Checklist) mis au point par cette même équipe quelques années auparavant. Ce questionnaire permet de déceler, au sein d’une population générale, les individus qui présentent des troubles de communication et socialisation (mais pas de langage). Les individus présentant un score très élevé (plus les troubles sont importants et plus le score est élevé) correspondent en général à des cas diagnostiqués (parfois a posteriori) de TED (troubles envahissants du développement). Les TED détectés par le questionnaire SCDC représentent cependant une minorité des individus totaux et les résultats de l’étude donnent une proportion de TED (score SCDC très supérieur à la moyenne) comparable à la proportion couramment mentionnée de 1 sur 166. D’autres séries de tests ont été effectués, dont l’évaluation du quotient intellectuel (QI) et en particulier un « sous-ensemble » du QI, le quotient intellectuel verbal (VIQ), qui donne une indication sur les habilités cognitives verbales de chacun (voir résultats plus loin).
Le groupe d’individus évalués lors de cette étude est déjà très intéressant, car il réunit un nombre de sujets très important. Il s’agit d’enfants appartenant au groupe « ALSPAC », un projet visant à étudier tous les enfants nés entre le 1er avril 1991 et le 31 décembre 1992 en Avon, une région de l’Angleterre englobant grossièrement les villes de Bath et Bristol et leurs alentours. Le groupe « ALSPAC » était composé, à ses débuts, de presque 14′000 enfants, ce qui permet de valider de façon très solide toute étude statistique. Plus de 8′000 enfants ont suivi cette étude de manière complète.
Résumé des résultats obtenus :
- 1. Corrélation entre troubles «SCDC» et VIQ. Plus un enfant a un VIQ faible, plus les chances sont grandes qu’il ait aussi un problème de communication SCDC (ce qui est assez logique). Pour les VIQ élevés en revanche, les garçons ont plus de probabilités d’avoir un problème de communication, alors que les filles n’ont pas plus de chances que la moyenne d’avoir ce même problème. Ce point est particulièrement intéressant car on sait que parmi les gens atteints du syndrome d’Asperger, la proportion garçon:fille est de 10:1, alors que pour les TED en général elle n’est que de 4:1. Ce résultat nous donne ainsi quelques pistes supplémentaires pour mieux comprendre les raisons de l’apparition du syndrome d’Asperger (pourquoi les filles à haut VIQ sont-elles protégées des troubles de la communication en général, et non seulement des TED?). Les tests ont ensuite montré qu’il n’y a pas corrélation entre un QI global (= QI verbal + QI «de performance») élevé et l’apparition de troubles de communication, indépendamment du sexe. Ceci était prévisible si l’on considère que le VIQ est plus sensible aux compétences communicatives.
- 2. Il n’y a pas de «palier» au-dessus duquel un enfant peut être «catégorisé» comme ayant des troubles de la communication. Les auteurs parlent de «continuum», rien n’est «blanc ou noir» : les troubles de la communication suivent une sorte de ligne progressive (ceci est d’ailleurs confirmé par plusieurs études antérieures d’autres chercheurs). De même, il n’y a pas de palier de score SCDC au-delà duquel un individu aurait une brusque augmentation des troubles émotionnels et comportementaux (déterminés par un autre test: le test «SDQ»). Une question se pose alors: qu’en est-il de l’origine génétique des TED? S’agit-il d’une seule mutation ou réarrangement génétique? Si la «ligne» des troubles est continue et progressive, dans ce cas de nombreux «petits» facteurs et génétiques et environnementaux pourraient s’additionner pour créer des troubles de plus en plus conséquents, et expliqueraient en particulier l’«échec» important d’une détection génétique de chaque cas (cf. article de Lintas et Persico).
Un dernier point à ne pas oublier : le SCDC ne prétend en aucun cas remplacer les tests actuels de diagnostic, mais sa validation nécessitait l’étude d’un trouble de communication bien établi et couramment diagnostiqué comme les TED. Il est toutefois un outil très intéressant pour l’évaluation des besoins de prise en charge « spéciale » et de soutien scolaire des enfants : sans évaluation précise en effet, certains enfants (même sans TED) risquent d’être marginalisés socialement à cause de problèmes légers de communication qui n’avaient pas pu être détectés de façon fiable auparavant. Le SCDC a aussi permis dans cet article de faire avancer les connaissances sur la compréhension des TED, avec en particulier ce résultat de « protection » des filles à haut VIQ par rapport à un TED.
Merci à Filippo, webmaster (mais aussi scientifique averti) de notre association pour avoir résumé en français cet article qui ne se trouve qu'en anglais !
14/03/2009
Les progrès des technologies d'imagerie et des nanotechnologies devraient permettre d'éclairer les origines des maladies du système nerveux telles que schizophrénie, autisme, maladies de Parkinson ou d'Alzheimer, restées mystérieuses à ce jour.
A la veille de la semaine du cerveau (16-22 mars , Paris) le Commissariat à l'énergie atomique (CEA) a fait le point des recherches qu'il mène sur les pathologies du cerveau et des infrastructures de pointe qu'il met en place pour les conduire.
Pour l'autisme, qui touche un enfant sur 150 et dont on connaît très peu les mécanismes, l'imagerie a permis de "comprendre ce qui ne va pas", a noté devant la presse Monica Zilbovicius, psychiatre et directrice de recherche à l'Institut national de la santé et de la recherche (Inserm).
Ainsi, en pratiquant sur des enfants autistes une TEP (tomographie par émission de positons), méthode d'imagerie nucléaire en trois dimensions, on a pu constater des anomalies du lobe temporal, confirmées par l'imagerie par résonance magnétique nucléaire (IRM).
Récemment des chercheurs du CEA, de l'Inserm et de l'AP-HP ont constaté en comparant les IRM de 77 enfants autistes à ceux de 77 témoins que 40% des premiers présentaient des anomalies dans le lobe temporal au niveau de la substance blanche (des fibres qui relient les régions cérébrales), ce qui impliquerait un déficit de la perception des stimuli sociaux.
"Plus l'autisme est sévère, plus le déficit de la région temporale supérieure est important", a noté le Dr Zilbovicius, pour qui "le plan autisme en cours devrait inclure l'imagerie dans le bilan des enfants".
L'autisme a été longtemps considéré comme une maladie psychologique.
25/02/2009
Les recherches dans le domaine de l'autisme sont vastes et complexes, toutes vont toutefois dans le même sens: il y a des anomalies au niveau du cerveau... des étapes du développement n'auraient pas été pas franchies causant ainsi de graves troubles chez l'enfant.
Une équipe à Paris vient de faire des nouvelles découvertes dans ce sens.
Lire l'article: autisme_cerveau.pdf
Il est important que les prises en charge jusqu'à présent centrées QUE sur le développement de la relation que l'on croyait déficitaire chez ces enfants pour cause d'une mauvaise relation mère/enfant évoluent aussi... Ce n'est pas le cas en Romandie où le discours officiel en particulier des psychiatres est de reconnaître désormais l'origine biologique de l'autisme (ils auraient l'air bien idiots de dire autre chose), mais n'ont pas l'intention de modifier la prise en charge !!!!!
Très utile de faire de nouvelles découvertes scientifiques en Romandie...très...
Je suis curieuse de voir ce qu'ils vont nous inventer comme justification théorique pour défendre encore leur approche largement considérée comme TRES insuffisante pour la prise en charge de nos enfants, mais alors très curieuse....
J'en rigolerai presque si je n'étais pas moi-même la maman d'un enfant autiste ayant conscience que derrrière les singeries théoriques de ces dames-messieurs qui doivent maintenant justifier à tout prix leur modèle théorique défendu pendant plus de 40 ans, il n'y avait pas un enjeu majeur: celui de la santé de mon/nos enfants.
Là, je n'ai vraiment plus du tout envie de rigoler , ça étonne quelqu'un?
14/01/2009
Trois grandes catégories d’arguments (corrélation élevée chez les jumeaux vrais, incidence accrue dans des familles où un enfant est atteint, association à des maladies génétiques mendéliennes connues) suggèrent fortement l’existence de facteurs d’origine génétique favorisant le développement des syndromes autistiques.
Depuis quelques années, la présence de séquences génétiques particulières concernant près d’une vingtaine de gènes différents, a été corrélée à l’existence de syndromes autistiques. Cependant, la plupart de ces études ont rapporté l’implication de gènes différents selon les familles.
La plupart des travaux, y compris les plus récents indiquent l’existence de facteurs génétiques favorisant le développement des syndromes autistiques, facteurs qui apparaissent multiples, et ne semblent pas suffire à eux seuls, dans l’immense majorité des cas, à provoquer le handicap. L’hypothèse la plus probable est que ces facteurs génétiques multiples favoriseraient la mise en place, au cours du développement, de réseaux de connexions nerveuses plus fragiles en réponse à certaines modifications de l’environnement. Certains de ces gènes pourraient être utilisés par les cellules nerveuses pour fabriquer des protéines intervenant, à différents niveaux, dans le fonctionnement cérébral, et en particulier dans la construction des synapses, les connexions entre les cellules nerveuses. Ces données suggèrent que des modifications, à différents niveaux, dans le développement de différents réseaux de connexions pourraient avoir une même conséquence possible : le développement de différentes formes de syndromes autistiques partageant certaines caractéristiques communes, et réalisant un continuum entre les formes les plus graves et les formes les moins sévères de ce handicap.
A ce stade, plutôt que de contribuer à une démarche diagnostique, dont rien n’indique aujourd’hui qu’elle puisse être significativement améliorée par un test génétique, l’apport le plus important de ces recherches est de contribuer à la compréhension des mécanismes impliqués dans les troubles envahissants du développement, compréhension qui pourrait permettre, à terme, le développement de nouvelles approches thérapeutiques. Le développement de ces recherches est essentiel.
On conçoit qu'entre le déterminisme génétique et les facteurs de vulnérabilité à un ou plusieurs facteurs inconnus de l’environnement, les hypothèses physiopathologiques sont nombreuses.
Source: Comité Consultatif National d’Ethique pour les Sciences de la Vie et de la Santé, AVIS N°102.
12/01/2009
« […] des métamorphoses, causées par le hasard neurologique,des métamorphoses en des états alternatifs de l’être, si différents, mais en rien moins humains», Oliver Sacks. Oliver Sacks. An anthropologist on Mars. Vintage Books, 1995.
A partir de la fin des années 1970, l’hypothèse de l’existence de particularités dans la sécrétion de certains neuromédiateurs, puis l’hypothèse de l’existence de modalités particulières de connexions entre différentes régions cérébrales ont fortement contribué à la notion que les syndromes autistiques étaient dus à des troubles précoces du développement, et en particulier du développement cérébral, qui débutent probablement avant la naissance.
Les recherches dans le domaine des neurosciences ont connu un progrès important durant les 10 dernières années, notamment en matière d’imagerie cérébrale, et de nombreuses caractéristiques neurobiologiques ont été corrélées aux syndromes autistiques : problèmes de synchronisation entre différentes régions cérébrales, problèmes de fonctionnement dans certaines régions particulières du cerveau, atteinte de la « théorie de l’esprit et du fonctionnement de certains systèmes de « neurones miroirs ».
Si l’ensemble de ces résultats indique l’existence de problèmes de développement neurobiologique très précoces chez les enfants atteints de syndromes autistiques, il est néanmoins difficile à l’heure actuelle de déterminer si les anomalies observées font partie des véritables causes neurobiologiques du handicap ou sont des conséquences des problèmes d’interactions sociales dont l’origine biologique, au cours du développement du cerveau, serait plus précoce et de nature encore inconnue.
En d’autres termes, qu’il y ait des corrélats neurobiologiques à des variations profondes du comportement et des capacités d’interactions sociales n’a rien de surprenant. En revanche, l’existence de ces corrélats neurobiologiques est actuellement difficile à interpréter en termes de causalité. La puissance évocatrice de l’imagerie cérébrale – la « valeur de preuve » de l’image – favorise l’idée que l’imagerie cérébrale révèle nécessairement la cause du handicap. Pourtant, ce serait méconnaître l’importance de la plasticité cérébrale en réponse aux interactions avec l’environnement que de ne pas envisager que les modifications profondes et précoces des interactions sociales qui caractérisent les syndromes autistiques ne puissent pas inscrire des empreintes détectables au niveau de l’activité cérébrale, indépendamment des mécanismes biologiques initialement en cause dans l’émergence précoce des problèmes de développement du cerveau.
A condition d’éviter les risques de conclusions hâtives pouvant mener à une confusion entre corrélation et causalité, les recherches en neurosciences, et notamment chez des enfants plus jeunes, représentent probablement le meilleur moyen de parvenir un jour à une meilleure compréhension des troubles envahissants du développement, et d’aboutir à des applications nouvelles dans les domaines du diagnostic et des traitements. Le développement de ces recherches est essentiel.
Source: Comité Consultatif National d’Ethique pour les Sciences de la Vie et de la Santé, AVIS N°102
15/11/2008
Au CMU, aujourd'hui, parmi les conférences abordées, une est au centre de tous les intérêts: comment donc fonctionne le cerveau d'une personne autiste?
Domaine de recherche extrêmement pointu, il y a à ce jour plus de questions que de réponses, un laboratoire à l'EPFL affronte toutefois la question. Au Brain Main Institute , qui est dirigé par le Prof. Henry Markrham et la Prof. Kamila Markrham, une de nos conférencières, la question est "expérimentée"....et déjà des découvertes incroyables...
L'autisme, aujourd'hui l'objet des intérêts des scientifiques du monde entier. La recherche avance à grands pas et il est temps que sur la base de l'avancement scientifique les mesures pédagogiques (les seules à ce jour à aider nos enfants) appliquées au quotidien évoluent, changent même et s'adaptent aux connaissances ajournées.
C'est tout l'enjeu de notre colloque: "Autisme: du laboratoire au quotidien".