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Das Down-Syndrom
Weltweit leben etwa 5 Millionen Menschen mit dieser häufigsten Chromosomenstörung. In der Schweiz kommen im Jahr etwa 120 Kinder mit Down-Syndrom auf die Welt. Der früher häufig gebrauchte Begriff „Mongolismus“ ist nicht korrekt und ausserdem diskriminierend und sollte daher nicht mehr benutzt werden. Es besteht keine grosse Ähnlichkeit zwischen Einwohnern der Mongolei und Personen mit Trisomie 21.
Die typischen Merkmale des Down-Syndroms
Das Down-Syndrom ist charakterisiert durch mehrere typische körperliche Eigenschaften und eine verlangsamte motorische und geistige Entwicklung.
- Die Augen sind vom inneren zum äusseren Winkel schräg aufwärts gerichtet. Eine schmale Hautfalte läuft entlang dem inneren Augenwinkel. Auf der Iris können helle Pünktchen zu sehen sein.
- Das Gesicht ist meist runder, die Zunge wirkt gross. Aufgrund der schlaffen Gesichtsmuskulatur steht der Mund meist leicht offen.
- Die Hände und Füsse sind oft breit mit kurzen Fingern und Zehen. Die Handinnenfläche wird von einer Linie quer durchzogen (Vierfingerfurche). Der grosse Zeh steht etwas ab (Sandalenlücke).
- Die Gelenke sind überstreckbar.
- Die Muskulatur ist insgesamt schlaffer.
- Die Körpergrösse ist kleiner als der Durchschnitt.
Bei Menschen mit Trisomie 21 kommen gehäuft Fehlbildungen der inneren Organe vor (z.B. Herzfehler, Darmfehlbildungen). Sie haben auch ein grösseres Risiko für bestimmte Erkrankungen, wie z.B. Leukämie (Blutkrebs), Diabetes mellitus, Schilddrüsenunterfunktion, Zöliakie oder Schwerhörigkeit. Deshalb ist ein breites medizinisches Vorsorgeprogramm sinnvoll.
Wie ist die geistige Entwicklung bei Kindern mit Down-Syndrom?
Wie auch im normalen Bevölkerungsdurchschnitt gibt es ebenso bei Menschen mit Down-Syndrom eine breite Spanne der intellektuellen Fähigkeiten. Trotz ihrer verzögerten geistigen, motorischen und sprachlichen Entwicklung können sich diese Kinder in der Regel gut in eine Gruppe einfügen und am gesellschaftlichen Leben teilnehmen, weil sie eine sehr sanfte und freundliche („sonnige“) Persönlichkeit haben.
Die Ursache: Ein Chromosom zu viel
Die Körperzelle des Menschen enthält normalerweise 46 Chromosomen: 22 Autosomenpaare und 2 Gonosomen (=Geschlechtschromosomen: XX beim weiblichen Geschlecht; XY beim männlichen Geschlecht). Bei Menschen mit dem typischen Down-Syndrom ist das Chromosom 21 (oder seltener Teile davon) dreimal statt zweimal, vorhanden, daher der Name Trisomie 21. Sie haben somit insgesamt 47 statt 46 Chromosomen. Der Chromosomensatz lautet 47,XX+21 bei Mädchen/Frauen, 47,XY+21 bei Knaben/Männern.
Der zugrundeliegende Fehler ist während der Reduktionsteilung (Meiose) der Keimzellen passiert. Normalerweise trennen sich die Chromosomenpaare in Eizelle und Samenzelle auf. Der halbierte Chromosomensatz verschmilzt dann bei der Befruchtung und es bilden sich wieder Chromosomenpaare. Weicht ein Paar während der Meiose nicht auseinander, entstehen zahlenmässige Ungleichgewichte in den Chromosomensätzen der Körperzellen. Das zusätzliche Chromosom verändert die genetische Information.
Der Chromosomensatz (Karyotyp) kann beim Down-Syndrom selten aber auch anders aussehen, was wiederum ein unterschiedliches Wiederholungsrisiko bedeuten kann. Auch die typischen körperlichen Merkmale des Down-Syndroms können ganz verschieden stark ausgeprägt sein. Das kann auf den ersten Blick die Diagnose erschweren.
Die drei verschiedenen Formen des Down-Syndroms
- Freie Trisomie: 95% der Betroffenen mit Down-Syndrom haben eine sogenannte „freie Trisomie 21“. In ihren Körperzellen liegt das Chromosom der Nr. 21 dreimal vor. Das Risiko für ein Kind mit einer freien Trisomie 21 ist umso grösser, je älter die Mutter bei der Schwangerschaft ist.
- Translokation: Neben dem normalem Paar 21 hat ein dritter Teil des Chromosom 21 an ein anderes Chromosom angedockt (meist das Chromosom 13, 14, 15, 22). Es „schwebt“ damit nicht frei in der Zelle, sondern ist zusätzlicher, fester Bestandteil dieses Chromosoms. In ca. 3% der Fälle von Down-Syndrom handelt es sich um solch eine Translokation. Diese Form ist erblich. Ein Elternteil ist Überträger dieser Form, falls sie nicht neu beim Kind entstanden ist. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit, bei einer nächsten Schwangerschaft erneut ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, erhöht.
- Mosaik: In ca. 2% der Fälle kommt es zu einem Mosaik, einem Gemisch aus normalen und trisomen Zellen im Körper. Der Ausprägungsgrad dieser Form des Down-Syndroms ist extrem variabel und natürlich davon abhängig, wie hoch die Anzahl der Trisomiezellen ist und in welchen Organen sie vorkommen.
Eine genetische Beratung der Eltern (zum Beispiel an einem humangentischen Institut) ist nach einer Chromosomenanalyse auf jeden Fall sinnvoll, um das Wiederholungsrisiko oder auch die allfälligen Konsequenzen für weitere Familienmitglieder zu besprechen.
Das mütterliche Alter spielt eine Rolle
Das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, beträgt im Durchschnitt aller Schwangerschaften ungefähr eins zu 600-700. Bei einer 20-jährigen Mutter ist es geringer, nimmt aber dann mit zunehmendem Alter der Schwangeren zu, vor allem nach 35 und besonders deutlich bei Müttern über 40 Jahren.
Nach der Diagnose
Für werdende Eltern ist es oft ein grosser Schock, wenn sie nach der Geburt - oder noch während der Schwangerschaft nach einer pränataldiagnostischen Untersuchung - erfahren, dass ihr Kind ein Down-Syndrom hat. Die Angst ist tief verankert, dass das Wunschbaby schwer behindert sein könnte und die Familie dieser Belastung nicht standhalten kann.
Worüber man sich in dieser Situation klar sein muss:
- Das Leben ändert sich grundlegend durch ein Kind. Noch stärker verändert es sich durch ein körperlich oder geistig behindertes Kind, das noch grösserer Aufmerksamkeit und Fürsorge bedarf. Ist man dazu bereit?
- Um eine Prognose bezüglich der körperlichen Entwicklung geben zu können, sind sorgfältige Untersuchungen notwendig. Die Spanne reicht von relativ milden Behinderungen bis zu schwer kranken und kaum lebensfähigen Kindern, z.B. mit einem schweren Herzfehler.
- Die geistige Entwicklung ist extrem schwierig vorauszusagen.
- Die Lebensumstände der Kinder mit Trisomie 21 haben sich erfreulicherweise in den letzten Jahren deutlich verbessert. Die Akzeptanz der Umwelt ist grösser geworden, die medizinische Versorgung der begleitenden Komplikationen verbessert und die schon sehr früh einsetzende Förderung durch Physio- und Ergotherapie und Integrationsgruppen in Kindergarten und Schule versierter. Viele Eltern mit einem Down-Syndrom-Kind haben sich in engagierten Arbeitskreisen und Selbsthilfegruppen zusammengeschlossen.
Selbsthilfegruppen
Verein hope21
Vernetzung von Paaren, welche für ihr Kind die Diagnose Down-Syndrom erhalten haben, mit Familien, die bereits mit einem solchen Kind leben.
www.hope21.ch
Kontaktformular hier
Tel. 079 720 21 21
Forum
Dauerthema: "Down-Syndrom"
Büchertipps
Nina Hundertschnee: Leopeule
Als Leopeule aus dem Ei schlüpft, staunen ihre Eltern nicht schlecht: Sie sieht ganz anders aus als ihre Eulengeschwister.
Dragonfly HarperCollins, 2020
Linard Bardill: Der kleine Buddha
Geschichten und Erlebnisse mit dem besonderen Familienmitglied
Limmat Verlag, 2012
Fürnschuss-Hofer, Simone: Das Leben ist schön.
Besondere Kinder. Besondere Familien.
2007, Verlag Edition21
Rapp, Conny: Aussergewöhnlich: Kinder mit Down-Syndrom und ihre Mütter.
2004, Verlag Paranus
Wenk, Conny: Aussergewöhnlich: Väterglück.
2008, Verlag Paranus
Miller, N.: Mein Kind ist fast ganz normal
Leben mit einem behinderten oder verhaltensauffälligen Kind: Wie Familien gemeinsam den Alltag meistern lernen. Stuttgart; TRIAS 1997, 288 S.
Mittermaier, R.: Werde ich dich lieben können?
Leben mit einem Down-Kind. Düsseldorf; Patmos-Verlag 1994, 144 S., ca. 12 €
Halder, C.; Lange-Hofmayer, B.: Albin Jonathan - unser Bruder mit Down-Syndrom.
Ein Lesebuch mit Bildern für Kinder ab 4 Jahre.
Edelmann-Verlag 1995, 36 S., ca. 15 €
Häufige Fragen zum Thema
Fast alle Menschen mit Down Syndrom (früher fälschlicherweise Mongolismus genannt) haben eine sogenannte „freie Trisomie 21“, die rein zufällig entstanden ist. In solchen Fällen besteht kein erhöhtes Wiederholungsrisiko in der weiteren Verwandtschaft, und eine invasive Pränataldiagnostik ist aus...vollständige Antwort lesen
Kinder mit Down-Syndrom können unterschiedlich stark geistig und körperlich behindert sein. Das lässt sich aber nicht aus dem Chromosomenbefund ablesen.
Durch zusätzliche gezielte Ultraschalluntersuchungen kann man zumindest den Schweregrad der körperlichen Behinderung einschätzen. Ein Kind mit...vollständige Antwort lesen
Eigentlich zählen viel mehr persönliche Faktoren wie Gesundheit und Lebensstil als das tatsächliche Alter für einen guten Ausgang der Schwangerschaft. Der beste Zeitpunkt, Mutter zu werden, ist sicherlich dann, wenn die Frau und ihr Partner sich reif genug fühlen, ein Kind aufzuziehen.
Allerdings...vollständige Antwort lesen
Nein, anders als bei einigen körperlichen Fehlbildungen des Kindes, die zum Teil sogar vorgeburtlich behandelt werden können, lassen sich die Chromosomen und Gene bisher nicht verändern. Pauschal gesagt: Man kann nicht einfach ein zusätzliches Chromosom (wie das Chromosom 21 beim Down Syndrom) aus...vollständige Antwort lesen
Newsticker
3.21 | 16.03.2020
Ein weltweiter Tag für Menschen mit Trisomie 21, der Welt Down-Syndrom Tag, findet seit 2006 jedes Jahr am 21. März statt. Für diesen speziellen Tag werden weltweit Veranstaltungen und Initiativen organisiert, mit dem Ziel das öffentliche Bewusstsein für die Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt, zu steigern. Das Datum (21.3.) nimmt Bezug auf das 21. Chromosom, das bei diesen Menschen 3fach vorhanden ist. Beim Down-Syndrom handelt es sich daher nicht um eine Krankheit, sondern um eine unveränderbare genetische Besonderheit. Etwa 700 Kinder werden jedes Jahr damit geboren. Wie seit vielen Jahren wird auch 2020 wieder eine Posteraktion durchgeführt, um auf diese besonderen Menschen aufmerksam zu machen. Das Motto heisst: "Mein Leben, meine Entscheidung". Nach einer einfachen Anleitung können Sie ein Poster oder Postkarten von ihrem eigenen Kind, Verwandten oder Freund mit Down-Syndrom ausdrucken und diese in Ihrer eigenen nächsten Umgebung zu verteilen. Fotos der vergangenen Jahre (seit 2007) können in unseren Galerien angeschaut werden. Zur Anleitung...
Newsticker
Down Syndrom bald heilbar? Das Down-Syndrom oder Trisomie 21 ist die meist verbreitete genetisch bedingte Krankheit und geht mit geistiger Behinderung und einer verzögerten körperlichen Entwicklung einher. Als Ursache liegt durch eine Genommutation das Chromosom Nr. 21 ganz oder teilweise dreifach vor. Forschern aus den USA gelang es nun, das zusätzliche Chromosom im Labor auszuschalten. In der renommierten Fachzeitschrift „Nature“ führt das Team aus, wie es durch einen „Farbanstrich“ die dritte Kopie des 21er-Chromosoms in menschlichen Zellen ausschaltete. Noch unklar ist, ob das für die Therapie des Down-Syndroms von Belang sein kann. Zumindest seien noch Jahre der Forschung erforderlich. (swissmom-Newsticker, 19.7.2013)
Letzte Aktualisierung : 03-03-20, BH