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On estime que chez l'homme 100 à 200 gènes sont soumis à l'empreinte génomique, c'est-à-dire que leur expression dépend de l'origine parentale. Pourtant, les deux copies du gène ont exactement la même séquence nucléotidique. De nombreux gènes soumis à l'empreinte sont impliqués dans la croissance ftale et le développement placentaire, et des anomalies de l'empreinte peuvent donner lieu à des syndromes génétiques bien caractérisés, des anomalies du développement et certains cancers.
Ce mécanisme de régulation génique semble être apparu il y a environ 150 millions d'années chez les mammifères ancestraux, et les éventuels bénéfices de ce phénomène biologique font l'objet de nombreuses controverses.