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Le syndrome de Sanfilippo
Sanfilippo est une maladie génétique rare qui provoque des lésions cérébrales mortelles. C’est un type de démence infantile et la plupart des enfants n’atteignent jamais l’âge adulte. Il n’existe actuellement aucun traitement ou remède pour les enfants atteints de cette maladie dévastatrice. Mais il y a de l’espoir. Les chercheurs du monde entier travaillent d’arrache-pied pour trouver des traitements efficaces.
le syndrome de Sanfilippo
Faits intéressants sur la maladie
Le syndrome de Sanfilippo est une maladie rare, progressive et mortelle qui touche 1 enfant sur 70 000. C’est une maladie génétique qui affecte le métabolisme des molécules complexes et cause de graves dommages à tout le corps, mais surtout au cerveau. En raison du manque d’une enzyme, les enfants atteints de Sanfilippo ont un problème avec une réaction chimique qui se produit naturellement dans le corps. En raison du manque d’une enzyme, les grosses molécules complexes de sucre (les sulfates d’héparane) ne peuvent pas être décomposées et recyclées.
Sanfilippo est une maladie lysosomale. Le sulfate d’héparane est stocké dans une partie de la cellule appelée le lysosome. Sanfilippo appartient à un groupe de maladies appelées mucopolysaccharidoses (MPS), qui contiennent toutes l’accumulation de molécules complexes de sucre (dites mucopolysaccharidoses ou glycosaminoglycanes GAG). Un autre nom pour Sanfilippo est la mucopolysaccharidose de type III ou MPS III.
Sanfilippo concerne surtout le cerveau et appartient à un groupe de maladies, qui peut être définie comme la démence infantile. Au fil du temps, les cellules cérébrales se remplissent de déchets que le corps ne peut éliminer. Le cerveau est de plus en plus endommagé, les enfants atteints de Sanfilippo souffrent d’hyperactivité sévère, d’insomnie, de perte d’élocution, de déficience intellectuelle, de problèmes cardiaques, de convulsions, de perte de mobilité. Cela conduit finalement à la mort, généralement bien avant l’âge adulte.
Comment Sanfilippo est-il transmis?
Chacun de nous a hérité de deux copies de chaque gène, un de notre mère et un de notre père (à quelques exceptions près). Le syndrome de Sanfilippo est une maladie héréditaire autosomique récessive. Cela signifie qu’un enfant atteint de Sanfilippo a reçu un gène défectueux de chaque parent. Lorsque les deux parents ont une copie du gène défectueux Sanfilippo, il y a une chance sur quatre, en cas de grossesse, pour avoir un enfant atteint de Sanfilippo.
Le syndrome de Sanfilippo est une maladie progressive. Les enfants semblent normaux à la naissance et ne présentent aucun signe de trouble. Les premiers symptômes de la maladie apparaissent vers l’âge de deux à quatre ans.