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De nombreuses maladies génétiques graves sont causées par les anomalies de nombre et/ou de la structure des chromosomes. Les anomalies des chromosomes peuvent être héritées des parents ou générées par des mutations qui affectent les cellules reproductrices (les gamètes – ovules et spermatozoïdes) lors des premiers stades du développement embryonnaire.
Des études spécialisées montrent que ces anomalies des chromosomes peuvent représenter une cause importante d´infertilité et de fausses couches à répétition. Ces anomalies peuvent également entrainer des maladies graves chez le futur enfant.
Le DPI peut considérablement augmenter le taux de succès de la FIV.
Il existe 3 grands types de DPI:
- Le screening pré-implantatoire consiste en l'analyse du caryotype de l'embryon afin dedétecter des éventuelles monosomies ou trisomies.
- Le DPI pour les translocation. Suite à des fausses couches à répétition ou la naissance d'un enfant malade, des analyses des gênes du couple peuvent mettre en avant une translocation. Afin d'éviter de la transmettre, il est possible de pratiquer un DPI pour les translocations sur les embryons issus d'une FIV.
- DPI pour maladie monogénique par la méthode du caryomapping: ce DPI permet à un couple qui a connaissance d'une maladie génétique familiale d'éviter de la transmettre à ses enfants. L'analyse du gêne où se situe la maladie sera effectuée sur chaque embryon.
A qui est destiné le diagnostic préimplantatoire ?
- Aux couples dont la femme a plus de 35 ans
- Lors de fausses couches à répétition
- Lors d’échecs répétés de FIV
- Aux couples dont l’un des membres est atteint d’une maladie héréditaire liée à un chromosome sexuel ou non
- Aux couples dont les familles présentent des maladies héréditaires
- Aux couples pour lesquels la fécondation des ovules a été réalisée à l’aide de précurseurs des spermatozoïdes (spermatides testiculaires)