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Le syndrome des jambes sans repos (SJSR) est une entité fréquemment rencontrée en médecine de premier recours, largement sous-diagnostiquée et qui peut avoir des répercussions importantes sur le sommeil et la qualité de vie. Le présent article a pour but de fournir une marche à suivre dans la pose du diagnostic, les investigations complémentaires et la prise en charge thérapeutique.
Une femme de 32 ans, mère de deux enfants de deux et quatre ans, sans antécédent notable, consulte en raison de sensations inhabituelles au niveau des membres inférieurs qu’elle décrit comme des fourmillements ou des décharges électriques. Les symptômes sont symétriques, surtout vespéraux et nocturnes et sont apparus pour la première fois quelques semaines auparavant sans facteur déclenchant évident. Les symptômes sont améliorés en bougeant les jambes ou en marchant sur une surface froide et occasionnent des insomnies fréquentes ainsi qu’une certaine irritabilité. Elle rapporte consommer trois à cinq cafés quotidiennement ainsi que du Coca 3 dl/jour, parfois également le soir. Elle ne prend aucun médicament et l’anamnèse familiale est non contributive. Le status neurologique est sans particularité.
Le SJSR est une affection chronique caractérisée par un besoin urgent et irrépressible de mobiliser les jambes associé à des dysesthésies telles que picotements, fourmillements, tiraillements, «agacements», impression d’insectes qui se déplacent sous la peau, voire sensation de décharges électriques, touchant principalement les membres inférieurs de manière symétrique mais qui peuvent s’étendre au tronc et aux membres supérieurs.1,2
Les symptômes apparaissent au repos et le soir et sont temporairement améliorés par le mouvement. La survenue d’insomnie et l’association fréquente avec des mouvements involontaires périodiques durant le sommeil sont courantes.
De manière générale, la symptomatologie s’aggrave avec le temps même s’il existe des périodes de rémission.3
La prévalence du SJSR dans la population générale varie de 5 à 15% selon les études.4–8 Plusieurs études ont montré que la prévalence augmente avec l’âge 4,7 et qu’elle est probablement sous-estimée. La prévalence du SJSR est par ailleurs deux fois plus élevée chez les femmes.4,8–10
Le SJSR est le plus souvent d’origine primaire (idiopathique). Il existe cependant de nombreuses conditions associées au SJSR (tableau 1). Une composante familiale est retrouvée dans 18 à 60% des cas selon les études.11,12 Dans ce cas de figure, les symptômes peuvent débuter plus précocement et parfois même dans l’enfance avec une progression lente.
Un lien entre le SJSR, le métabolisme du fer et le système dopaminergique est supposé depuis de nombreuses années.13–17 Plusieurs études ont montré qu’il existe une carence en fer au niveau de certaines régions du cerveau, notamment la substance noire. L’hypothèse est que ce déficit a comme conséquence une dysfonction du système dopaminergique conduisant aux symptômes du SJSR.8,18 Par ailleurs, le système dopaminergique perdrait son rôle inhibiteur des afférences sensitives au niveau de la corne postérieure de la moelle, ce qui conduirait à l’apparition de troubles sensitifs divers dans les membres inférieurs.19
Des progrès récents en génétique ont permis de mettre en évidence plusieurs polymorphismes génétiques prédictifs de SJSR.20–24 A noter que l’activité dopaminergique montre des fluctuations naturelles circadiennes, expliquant vraisemblablement l’apparition caractéristique des symptômes le soir et la nuit.
De faibles réserves circulantes en fer (dénutrition, malabsorption, saignement occulte) peuvent être responsables des symptômes.25 Concernant la grossesse, un des mécanismes évoqué est une augmentation du volume circulant total qui diminue la concentration de fer. Les symptômes peuvent être temporaires ou persister après la grossesse.26 Le mécanisme physiopathologique concernant l’urémie n’est pas connu. Le SJSR est fréquemment retrouvé chez les patients dialysés. Il est décrit une association avec des comorbidités neurologiques principalement chez les patients âgés avec des symptômes rapidement progressifs.7,27 Concernant les facteurs de risque cardiovasculaire (notamment diabète, tabac, obésité), ainsi que la consommation de boissons alcoolisées et caféinées, une possible association avec le SJSR est décrite,25 mais il n’existe pas suffisamment de données scientifiques.
Le diagnostic est essentiellement clinique et peut être problématique en raison des plaintes anamnestiques diverses (fatigue, perturbation du sommeil, douleur ou gêne aspécifique et augmentation de l’activité motrice). Fréquemment, les patients ne font pas le lien entre les symptômes du SJSR et l’insomnie. Dans ce contexte, une anamnèse soigneuse est nécessaire en recherchant notamment les quatre critères du SJSR tels que définis en 1995 par un groupe d’experts international3 (International Restless Legs Syndrome Study Group) (EURLSSG) (tableau 2), tous nécessaires pour poser le diagnostic. Il faudra également rechercher l’existence d’une perturbation du sommeil, une prise de médicaments, une anamnèse familiale et des comorbidités neurologiques.
Des facteurs fortement associés sont également décrits. Environ 80% des patients souffrant du SJSR expérimentent des mouvements périodiques des membres inférieurs pouvant également occasionner un trouble du sommeil.28
Au vu de l’association possible avec une carence en fer (ferritine < 50 μg/l), une mesure sérique est recommandée. Le status neurologique doit être minutieux (recherche de signes de polyneuropathie, radiculopathie, Maladie de Parkinson…). Une polysomnographie est à envisager si l’origine des troubles du sommeil n’est pas claire.
Le tableau 3 résume les principaux diagnostics différentiels.
D’un point de vue thérapeutique, une approche non médicamenteuse est proposée au patient, axée sur une amélioration de l’hygiène de vie (arrêt ou diminution du tabac, de la caféine et de l’alcool), des exercices précédant le coucher (massage, stretching), voire un bain chaud, l’éviction d’une déprivation de sommeil et de stress.
Il convient de corriger les facteurs déclencheurs et/ou prédisposants, notamment la carence en fer. En pratique, il convient aussi de rechercher une cause médicamenteuse favorisante (neuroleptiques, antidépresseurs, etc.) et d’en diminuer la dose ou d’arrêter le traitement.
Pour les patients présentant des symptômes légers ou modérés et peu fréquents, il est raisonnable de débuter par les mesures non médicamenteuses seules. Effectivement, seuls 20% des patients avec un SJSR nécessitent un traitement pharmacologique.30
Un traitement pharmacologique est à considérer chez les patients dont les symptômes affectent sérieusement le fonctionnement quotidien, le sommeil et la qualité de vie (symptômes sévères à très sévères) malgré la correction d’un déficit en fer, l’éviction de possibles facteurs exacerbant et l’exclusion d’autres causes occasionnant un SJSR secondaire. Le choix de la substance est guidé par la nature des symptômes :31,32 intermittents, continus, diurnes, nocturnes et réfractaires. Selon une récente revue de Cochrane,33 les agonistes dopaminergiques sont supérieurs au placebo. Il existe néanmoins certains problèmes lors de leur utilisation :
phénomène d’augmentation (aggravation des symptômes après une phase d’amélioration) : les symptômes se manifestent plus tôt dans la journée, augmentent en sévérité ou s’étendent à d’autres parties du corps (bras, tronc, voire face). Il est fréquent, surtout avec la lévodopa, mais se rencontre également avec les agonistes dopaminergiques.34 Pour y pallier, il est recommandé de fractionner les prises.
Effet rebond : surtout observé le matin en lien avec la diminution de la concentration plasmatique de la substance ou l’évolution naturelle des symptômes du SJRS. L’effet rebond peut être diminué par la prise d’un comprimé supplémentaire au coucher ou l’utilisation d’une forme retard.
Parmi les effets secondaires significatifs des agonistes dopaminergiques, il est décrit des troubles du comportement comprenant le jeu pathologique, des achats compulsifs, l’hypersexualité et la boulimie.35 Les facteurs suivants sont associés à la survenue de ces effets secondaires : doses élevées, sexe féminin et anamnèse familiale pour le jeu pathologique.36 Jusqu’à 20% des patients seraient touchés. On note également des nausées et des vomissements possibles ainsi que des hypotensions et une somnolence, occasionnant une mise en garde chez les patients conducteurs. L’adjonction de dompéridone 30 minutes avant la prise de l’agoniste dopaminergique permet de soulager les troubles digestifs.
Concernant le choix de la substance, il n’y a pas suffisamment de données scientifiques comparant l’efficacité, la sécurité et les effets secondaires. Il n’existe pas de guidelines suggérant un agoniste dopaminergique en particulier.
Néanmoins, l’EURLSSG taskforce recommande la rotigotine administrée en patch qui permet un taux plasmatique continu sur 24 heures, surtout pour les patients avec des symptômes diurnes sévères.31
En Suisse, les agonistes dopaminergiques listés dans le tableau 5 sont les seules substances reconnues pour le traitement du SJSR. A noter que les agonistes dopaminergiques dérivés de l’ergot ne sont pas recommandés en raison des risques de fibrose valvulaire cardiaque.
D’autres substances sont recommandées en deuxième ligne par l’EURLSSG taskforce 31 (tableau 6) : la gabapentine, les benzodiazépines (triazolam, clonazépam, zolpidem) et les opioïdes (codéine, tramadol).
Notre patiente remplit les quatre critères diagnostiques du SJSR et un diagnostic alternatif paraît peu probable. Le bilan complémentaire met en évidence une carence martiale sans anémie avec une ferritine à 32 μg/l.
Initialement, elle obtient 32 points sur l’échelle de sévérité, ce qui correspond à des symptômes très sévères. Elle souligne, lors du questionnaire, les troubles de l’humeur et l’irritabilité occasionnés par sa symptomatologie.
Les mesures non médicamenteuses, notamment la suppression de la caféine ainsi qu’un traitement de fer PO (100 mg 1 x/jour durant trois mois), sont proposées à la patiente. A six semaines de contrôle, les symptômes sont totalement régressifs. L’évolution favorable se confirme après un suivi de six mois.
Conflits d’intérêts
Bernard Favrat a été consultant pour Vifor Pharma et a été soutenu financièrement pour des études cliniques, par Vifor Pharma et Pierre Fabre Médicament.
> Le syndrome des jambes sans repos (SJSR) est une entité fréquemment sous-diagnostiquée pouvant occasionner une importante baisse de la qualité de vie, une perturbation du sommeil et des troubles de l’humeur
> Le diagnostic s’effectue sur la base de quatre critères (tableau 2)
> Une origine médicamenteuse ainsi qu’une carence martiale (ferritine < 50 μg/l) doivent être systématiquement recherchées
> Le traitement comprend la correction des causes secondaires ainsi que des mesures non pharmacologiques. Les agonistes dopaminergiques sont les seules substances reconnues par Swissmedic pour le traitement du SJSR mais le médecin de premier recours peut prescrire en deuxième intention de la gabapentine, des benzodiazépines, voire des opiacés selon les consensus d’experts