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Amyloidose-Sprechstunde
Was ist eine Amyloidose?
Die Amyloidose beschreibt eine Gruppe von Eiweiss-Speichererkrankungen. Im Rahmen der Erkrankung beginnen im Körper vorkommende Eiweisse sich ungünstig zu falten und in einer Vielzahl von Geweben als Amyloid-Fasern abzulagern. Sowohl durch eine unmittelbare, toxische Schädigung des Gewebes durch die Amyloid-Fasern, als auch durch die Beeinträchtigung der Gewebe-Architektur kommt es zu einer Funktionseinschränkung der Organe.
Die Abklärung und Behandlung von Amyloidosen unterscheidet sich je nach Art des abgelagerten Eiweisses und der betroffenen Organsysteme.
Transthyretin (TTR) und die AL-Amyloidose stellen die beiden häufigsten Formen das.
Transthyretin (TTR)-Amyloidose
Die vermutlich häufigste Amyloidose-Form stellt die Transthyretin-Amyloidose dar, bei der es zur Ablagerung von Transthyretin, einem in der Leber gebildeten Eiweiss, kommt. Während das natürlich vorkommende Eiweiss (wild-typ Transthyretin) sich vor allem im höheren Alter (>65 Jahre) im Herzen ablagert, kommt es bei Transthyretin-Mutationen (hereditäres/mutiertes Transthyretin) schon bei jüngeren Patienten (>30-40 Jahre) vor allem zur Ablagerung in Nervenfasern, teils auch im Herzen.
Durch kardiale Bildgebung und Laboranalytik lässt sich in vielen Fällen die Diagnose einer Amyloidose stellen. Zudem gibt es immer mehr Möglichkeiten die ATTR Amyloidose mit Medikamenten zu behandeln, die den Verlauf günstig beeinflussen können.
AL-Amyloidose
Die AL-Amyloidose wird primär durch Hämatologen behandelt. Plasmazellen produzieren im Knochenmark die Antikörper für die Immunabwehr. Antikörper bestehen aus schweren und leichten Ketten. Eine mutierte Plasmazelle produziert bei der AL-Amyloidose im Überschuss Leichtketten, die sich im Gewebe ablagern. Für den Krankheitsverlauf entscheidend ist der Herz-Befall, häufig betroffen sich auch Nieren, Nervenfasern und der Darm.
Eine AL-Amyloidose wird durch eine auf die mutierte Plasmazelle ausgerichtete Chemotherapie behandelt. Die kardiale Therapie ist supportiv. In ausgewählten Fällen kommen Patienten mit einer Amyloidose für eine Herztransplantation in Frage.
Behandlungsangebot
Interdisziplinäre Abklärung bei Verdacht auf kardiale Amyloidose
- Kardiale Bildgebung (TTE, Herz-MRT, Tc99-DPD-Szintigraphie)
- Laborchemische Analyse (Serum-/Urinelektrophorese, Leichtketten-Assay)
- Bauchfett-/Myokardbiopsie
- Überweisung zur Knochenmarksbiopsie bei V.a. AL Amyloidose
- Genetische Testung bei Nachweis einer Transthyretin (TTR)-Amyloidose (zum Nachweis/Ausschluss einer vereerbbaren Form)
Bei Nachweis einer kardialen TTR-Amyloidose
- Besprechung verfügbarer Therapie-Optionen (Transthyretin-Stabilisatoren)
- Organisation unterstützender Therapiemassnahmen inkl. Physiotherapie, Kardio-Psychologie
- Herzinsuffizienzbehandlung
- Verlaufskontrollen inkl. regelmässiger Evaluation der Lebensqualität, Leistungsfähigkeit, Verlaufs-Echokardiographie und MRT zur Beurteilung des Therapieerfolges
Bei Nachweis einer kardialen Mitbeteiligung bei systemischer Amyloidose (AL / oder AA)
- Organisation unterstützender Therapiemassnahmen inkl. Physiotherapie, Kardio-Psychologie
- Herzinsuffizienzbehandlung, Herztransplantation
- Verlaufskontrollen inkl. regelmässiger Evaluation der Lebensqualität, Leistungsfähigkeit, Verlaufs-Echokardiographie und MRT zur Beurteilung des Therapieerfolges
Forschungsprojekte
- ATTR Amyloidosis in Elderly Patients With Aortic Stenosis
Evaluation der Prävalenz und Auswirkungen einer kardialen Amyloidose auf die Prognose bei Patienten mit schwerer Aortenklappenstenose