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Curarsi
Come viene diagnosticata e trattata la SMA?
Poiché la SMA è una malattia rara e i sintomi spesso non sono chiari all'inizio, spesso passa molto tempo prima che venga diagnosticata in modo corretto. Il trattamento della malattia richiede la competenza e l'esperienza di un intero team sanitario composto da diversi specialisti.
Un test genetico dà la certezza
Se un bambino o un ragazzo presenta debolezza muscolare e flaccidità muscolare (ipotonia), si dovrebbe prendere in considerazione la diagnosi sospetta di atrofia muscolare spinale (SMA). Nella maggior parte dei casi si verifica una debolezza muscolare simmetrica (in entrambe le metà del corpo) che è più pronunciata nelle gambe che nelle braccia.
Tuttavia, non è raro che i genitori riferiscano che la malattia sia stata diagnosticata al loro figlio solo dopo aver consultato diversi medici e fisioterapisti, in parte perché la condizione è molto rara e sono pochi gli esperti nel settore.
La certezza diagnostica può essere fornita attraverso un esame genetico molecolare (test genetico), che può essere effettuato in bambini e adulti con segni fisici corrispondenti. I genitori e i soggetti affetti dalla malattia possono contattare il medico curante o un neuropediatra (neurologo pediatrico)/neurologo (ad esempio in un ospedale universitario o per bambini) a questo proposito: In tedesco: www.muskelgesellschaft.ch, in italiano: www.fsrmm.ch. Per il test genetico in Svizzera è richiesto un prelievo di sangue. Gli esperti di un istituto di genetica umana sono in grado di determinare se il gene SMN1 è presente, mancante (deleto) o alterato (mutato) e quante copie del gene SMN2 sono presenti nel bambino o nell’adulto esaminato. Il risultato del test genetico è disponibile al più tardi dopo due settimane.
Se a un bambino viene diagnosticata la SMA, i genitori possono usufruire di vari servizi di supporto. Possono ad esempio rivolgersi a un'associazione dei pazienti per ottenere informazioni e supporto nell'affrontare la vita quotidiana. A questo proposito, consultare «Link utili».
Esistono medicamenti per il trattamento della SMA?
Se non viene somministrato alcun trattamento, l’aspettativa di vita è solitamente molto limitata, specialmente per coloro che sono affetti da SMA di tipo I; in questo caso le infezioni polmonari sono una delle principali cause di morte. A causa dell’indebolimento dei muscoli respiratori, molti malati di SMA non sono in grado né di respirare profondamente né di tossire in modo deciso e ciò favorisce le infezioni delle vie respiratorie e dei polmoni, poiché le secrezioni (muco) possono rimanere intrappolate.
Negli ultimi anni c’è stata e continua a esserci una grande attività di ricerca da parte di diverse aziende farmaceutiche che mira a sviluppare medicamenti per il trattamento della SMA. In Svizzera sono omologati tre medicamenti per il trattamento della SMA.
Uno di questi medicamenti viene ripetutamente iniettato dal medico nel liquido cerebrospinale del midollo spinale. A tal fine è necessaria una puntura lombare: il medico perfora il canale spinale con un ago da puntura a livello della colonna lombare e inietta il medicamento. Il medicamento induce il gene SMN2 a produrre più proteina SMN funzionale ed è chiamato modificatore di splicing.
Il secondo medicamento è una soluzione da assumere per via orale (per bocca) una volta al giorno. Questo medicamento è anche un modificatore dello splicing che induce il gene SMN2 a produrre più proteina SMN funzionale.
Il terzo medicamento è una terapia genica che può essere somministrata fino ai due anni di età. In questo caso, una copia funzionale del gene SMN1 viene introdotta per via endovenosa nelle cellule dell’organismo del paziente con SMA. Questa copia intatta sostituisce il gene SMN1 difettoso, permettendo di produrre una quantità sufficiente di proteina SMN.
È necessario un team di esperti
In seguito alla diagnosi di SMA, bisogna affrontare molte sfide in diverse aree. Questo perché la malattia non solo causa debolezza muscolare, ma anche altri problemi tra cui difficoltà di mangiare e deglutire, compromissione della respirazione, curvatura della colonna vertebrale (scoliosi), deformazioni e rigidità delle articolazioni (contratture), fragilità ossea, affaticamento (stanchezza legata alla malattia) e facilità a stancarsi, dolore, problemi psicologici e malocclusioni dentali. Pertanto, è opportuno che i pazienti SMA siano curati da un team interdisciplinare, nel quale è importante che un medico (ad esempio un neurologo o un neuropediatra) «tiri le fila di tutto».
Il team di cura di solito comprende diversi medici specialisti (neurologo/neuropediatra, pneumologo, ortopedico, ecc.) e altri esperti come fisioterapisti/terapisti respiratori, logopedisti, terapisti occupazionali, tecnici ortopedici, nutrizionisti e altri. Gli «International Standards of Care for SMA» (in italiano «Standard di cura») riconosciuti in tutto il mondo (www.smauk.org.uk, www.treat-nmd.org et versione web: https://smacare.guide/) forniscono la prova che un approccio proattivo al trattamento, che includa una fisioterapia costante, può supportare positivamente la vita dei malati di SMA.
Per valutare la malattia e la sua progressione, i medici e i fisioterapisti utilizzano diversi test, con cui sono in grado di registrare le abilità motorie e gli sviluppi del soggetto affetto da SMA. Si tratta di scale di misurazione standardizzate basate sull’osservazione della capacità di movimento (abilità motoria) del soggetto malato. L’esecuzione di questi test e scale è indolore per il malato.
La crescente debolezza della funzione respiratoria causa in molti soggetti affetti da SMA una carenza di ossigeno durante la notte e stanchezza diurna. Per una rilevazione precoce di questa debolezza è opportuno un esame regolare in un laboratorio del sonno (polisonnografia). Ciò richiede un chiarimento appropriato e, se necessario, l’inizio della ventilazione domestica. Normalmente questo avviene per mezzo della BiPAP (in inglese Bilevel Positive Airway Pressure). La BiPAP è un’apparecchiatura per la ventilazione domestica con due diversi livelli di pressione, che è stata sviluppata dalla ventilazione CPAP (in inglese Continuous Positive Airway Pressure). Diversamente dalla ventilazione CPAP pura, durante l’espirazione è applicata la seconda pressione più bassa, facilitando l’espirazione stessa.
Possono inoltre essere utilizzati dispositivi medici (ad esempio un apparecchio «Cough Assist») per liberare le vie respiratorie dal muco e dalle secrezioni, facilitando un’inspirazione e un’espirazione rapida e profonda attraverso una maschera sulla bocca e sul naso. Questo è utile se il paziente non è in grado di tossire sufficientemente per eliminare il muco.
Inoltre, contro le infezioni respiratorie gravi è possibile utilizzare in modo preventivo la terapia respiratoria e le vaccinazioni contro gli agenti patogeni comuni delle infezioni respiratorie.
Non è raro che le persone con SMA sviluppino una crescente curvatura spinale (scoliosi), che limita ulteriormente la funzione respiratoria e anche altre funzioni corporee. Ci sono diversi modi di trattare la scoliosi: ad esempio, si può ottenere momentaneamente un maggiore sostegno attraverso la realizzazione di un corsetto speciale. Se la curvatura spinale è grave, inizialmente si può ottenere una stabilità aggiuntiva inserendo chirurgicamente delle aste metalliche di supporto, soprattutto nei bambini. Queste non limitano, o quasi, la crescita. Una variante speciale delle aste metalliche sono aste magnetiche che crescono con il paziente e si possono estendere in modo non invasivo attraverso un magnete. In una fase successiva si può prendere in considerazione anche una fusione spinale chirurgica. In questo modo è possibile stabilizzare il tronco a lungo termine. Un team di medici deciderà la procedura migliore insieme al paziente e ai parenti.
Fisioterapia come parte importante del trattamento
Una componente importante nel piano di trattamento delle persone con SMA è la fisioterapia. Quest’ultima ha diversi obiettivi.
- Conservazione della resistenza e dell’efficienza della muscolatura
- Ritardo dei disallineamenti articolari (contratture) e delle curvature spinali.
- Miglioramento, allenamento e mantenimento della funzione respiratoria, vocale e di deglutizione
- Stimolazione del sistema cardiovascolare
- Selezione e gestione di ausili adeguati (ad es. ausili per sedersi, stare in piedi e camminare, sedia a rotelle, toilette e ausili per il bagno)
Riepilogo
La SMA può essere diagnosticata attraverso un test genetico. In Svizzera sono già omologati tre medicamenti per il trattamento della SMA, e altri sono in fase di sviluppo. Il concetto di trattamento della SMA include tra l’altro la fisioterapia, la logopedia, la medicina nutrizionale e altre procedure, a seconda dei sintomi del soggetto affetto. Negli «International Standards of Care for SMA» – www.treat-nmd.org et versione web: https://smacare.guide/ – il trattamento della SMA è stato definito per l’ultima volta nel 2017.