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Des diagnostics plus précis, des conseils plus personnalisés et des thérapies plus ciblées – le médecin cardiologue Dr Peter Burger fonde de grands espoirs sur les analyses génétiques chez les patients cardiaques. Une nouvelle spécialité appelée la cardiogénétique a déjà fait ses preuves dans toute une série de maladies cardiovasculaires classiques.
Dr Burger, quelles sont les maladies cardiovasculaires qui sont héréditaires ?
Les cardiopathies classiques, pour lesquelles nous examinons les gènes du patient, sont principalement des cardiopathies familiales, des arythmies cardiaques dangereuses ou des troubles sévères du métabolisme du cholestérol. Ces derniers peuvent également entraîner une maladie coronarienne, c’est-à-dire un rétrécissement critique des artères coronaires. En plus de l’essoufflement et d’une sensation d’oppression, les conséquences peuvent également être une insuffisance cardiaque, une crise cardiaque et une mort cardiaque subite.
Une composante génétique importante est suspectée lorsque des parents au premier degré tels que le père, la mère ou les frères et sœurs ont eu une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral alors qu’ils étaient relativement jeunes (hommes de moins de 55 ans ou femmes de moins de 65 ans). Dans le cas de patients ayant un lourd passé familial, il est doublement important que les facteurs de risque traitables tels que le diabète, l’hypertension artérielle, le cholestérol, la nicotine ou le surpoids soient pris en charge de manière optimale afin de prévenir les maladies coronariennes ou même une crise cardiaque dans toute la mesure du possible.
Qu’est-ce que je gagne à savoir que ma maladie cardiaque est génétique ?
Parfois, il est possible d’établir un diagnostic très clair avec l’examen génétique et d’optimiser la thérapie sur cette base : par exemple, si une personne souffre d’un « syndrome du QT long » – une maladie qui s’accompagne de palpitations cardiaques soudaines, d’étourdissements et perte de connaissance subits – identifié à une cause génétique, il existe toute une liste de médicaments qui ne doivent pas être utilisés chez ce patient pour éviter des arythmies cardiaques potentiellement mortelles.
Un autre exemple : Chez un patient de notre cabinet avec un taux de cholestérol très élevé, les médicaments anti-cholestérol habituellement utilisés n’ont pas fonctionné et ont même déclenché des effets secondaires graves. Cela l’a amené à développer une maladie coronarienne à un âge précoce et à devoir subir un pontage coronarien. L’analyse génétique a confirmé ce qu’on appelle une « hypercholestérolémie familiale » – un trouble du métabolisme du cholestérol – et a fourni l’explication de l’absence de réponse à la thérapie.
Les tests génétiques sont également importants pour conseiller les proches et les descendants : si nous découvrons une modification génétique chez un patient après un test génétique large, qui conduit à une maladie du muscle cardiaque, par exemple, nous savons alors exactement quel gène nous devons rechercher chez les proches. Cela rend la recherche de ce gène beaucoup plus facile et moins coûteuse. Si ce variant du gène ne se retrouve pas chez les descendants ou d’autres parents, c’est bien sûr un soulagement psychologique important. Si, en revanche, le variant du gène est trouvé, alors on sait que ces parents doivent être étroitement surveillés afin de pouvoir réagir rapidement si le variant du gène entraîne également une maladie du muscle cardiaque chez la personne atteinte.
Y a-t-il une différence entre le risque génétique chez les femmes et les hommes ?
La plupart des cardiopathies génétiques qui apparaissent à l’âge adulte ne sont pas liées aux chromosomes sexuels. Le sexe, en revanche, peut avoir une influence significative sur la gravité d’une maladie cardiaque génétique. Dans le cas des maladies coronariennes, par exemple, les femmes développent une maladie coronarienne pertinente environ dix ans plus tard que les hommes en moyenne à cause de leurs hormones. Les maladies coronariennes ne sont pas toujours correctement diagnostiquées chez les femmes, car elles présentent souvent des symptômes légèrement différents de ceux des hommes. Cependant, le traitement est le même.
Où voyez-vous les plus grandes opportunités pour la cardiogénétique ?
Les opportunités résident dans un bon diagnostic, d’une part, et dans une thérapie optimisée, d’autre part. Autre exemple : Dans de rares cas, il arrive que des patients qui ont dû se faire implanter un stent à cause d’une artère coronaire bloquée aient un caillot dans le stent et donc une crise cardiaque. Cela peut être lié au fait que le médicament administré ne fonctionne pas correctement en raison d’un variant génétique. De tels variants peuvent être trouvés avec un test génétique de l’efficacité des médicaments (pharmacogénétique). Sur la base de ces découvertes, les patients sont ensuite traités avec d’autres médicaments après l’intervention.
Quel rôle pensez-vous que la cardiogénétique jouera à l’avenir ?
Bien qu’il ait déjà été possible de déchiffrer l’intégralité du génome humain, il reste encore beaucoup de potentiel en génétique. Notre « plan » entier, à nous, les humains, se trouve dans les gènes. Si nous comprenons mieux les interactions complexes entre les différents gènes et les protéines qu’ils codent entre eux et avec l’environnement, nous pourrons les traiter de manière beaucoup plus ciblée à l’avenir. Cela signifie que les patients peuvent être mieux suivis avec moins de médicaments et avec moins d’effets secondaires.

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