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Bonheur
Un enfant est né. Tout est merveilleux. Valeria naît naturellement après une grossesse normale. La petite boit joyeusement à la poitrine de maman, les grands-parents, oncles et tantes sont ravis de leur visite à l’hôpital, tandis qu'à la maison, la chambre des enfants aménagée avec beaucoup d’amour attend Valeria.
Le Choc
Le bonheur familial d'Alexandra et Mario Schenkel de Horw ne dure pas longtemps. Au quatrième jour de vie, Valeria cesse de respirer et d'innombrables crises d’épilepsie se suivent. Les médicaments contre l’épilepsie n’ont aucun effet. Valeria est secouée tous les jours par des crampes. Personne ne sait ce dont souffre Valeria. Jusqu'à ce qu'un test génétique apporte le diagnostic dévastateur: KCNT1.
KCNT1. Quelques lettres et un chiffre. Une mutation génétique très rare, non héréditaire. Les médecins disent que Valeria ne rira jamais, ne parlera jamais et ne marchera jamais. Qu'elle n'aura que quelques années à vivre et qu'il n'existe pas de thérapie standard. La mutation génétique implique que Valeria souffre de plusieurs crises d'épilepsie douloureuses chaque jour. Un feu d'artifice constant dans la tête parce que les cellules ne communiquent pas correctement entre elles. C'est désespérant! La situationsemble sans espoir.
La mutation génétique KCNT1 a été découverte pour la première fois en 2014, environ 100 cas sont connus dans le monde. L'industrie pharmaceutique ne s'y intéresse pas parce qu'une mutation génétique aussi rare ne permet pas de gagner de l'argent. L'assurance maladie et l'AI n’entrent pas en matière, car les coûts de développement d'un médicament ne peuvent pas être pris en charge par les assurances.
Espoir
Les parents de Valeria font ce que tout le monde ferait pour son enfant - faire tout ce qui est en leur pouvoir pour trouver une solution. Le temps presse! Papa Mario cherche désespérément jour et nuit une personne qui peut sauver Valeria. Bonne nouvelle, Len Kaczmarek de l'Université de Yale (USA) et une équipe de neurogénéticiens ont prouvé qu'un gène muté peut être corrigé. Ils ont mis au point une membrane qui est collée au gène et qui cache les fausses informations. Mais tous les gènes ne sont pas identiques. Une particule (oligonucléotide) doit être développée pour chaque gène, y compris pour celui dont souffre Valeria. La neurogénétique aux Etats-Unis est prête pour agir, Valeria peut être guérie. Le médicament peut probablement être administré à Valeria avant la fin de cette année, à condition que le financement soit assuré.
La mise au point de ce médicament unique est longue et coûteuse:
CHF 1'800’000. Un montant dont ne dispose aucune jeune famille. Les économies personnelles et les dons généreux de parents, d'amis, de connaissances et de donateurs ont jusqu'à présent contribué à réunir la moitié de cette somme.
L'objectif de la campagne de crowdfunding "Sauvons Valeria" est de récolter les CHF 900'000 restants. Une somme énorme. Mais pas une mission impossible si les personnes altruistes décident de soutenir cette cause. Pour Valeria. Pour une vie. Nous avons besoin de VOUS et de tous vos amis!
Ensemble, nous pouvons le faire! Est-ce que VOUS participerez aussi?