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L’ataxie de Friedreich est une maladie neurologique progressive qui se déclare généralement pendant l’enfance ou au début de l’âge adulte. Elle a été décrite pour la première fois en 1863 par le neurologue allemand Nikolaus Friedreich.
L’ataxie est un trouble de la coordination des mouvements volontaires. Elle peut faire suite à une lésion du cervelet ou des fibres nerveuses qui transmettent des informations de la moelle spinale à la voie spinocérébelleuse.
L’ataxie de Friedreich est causée par une dégénération des voies spinocérébelleuses et du cervelet. La maladie génère des troubles de l’équilibre et de la sensibilité profonde ainsi que divers autres symptômes. Néanmoins, elle ne nuit généralement pas aux capacités intellectuelles. Comme pour toutes les maladies dégénératives, l’évolution est plus ou moins rapide selon les personnes.
Symptômes
La liste ci-après fait état des symptômes survenant lors d’une ataxie de Friedreich. Les patients peuvent présenter l’ensemble de ces symptômes ou seulement quelques-uns.
Syndrome cérébelleux (lésion du cervelet) :
Lésion du faisceau pyramidal :
Dégradation du funiculus postérieur de la moelle spinale :
Dégradations nerveuses périphériques :
Les déformations du squelette sont un effet secondaire des dégradations neurologiques :
Diabète :
Troubles cardiaques :
Évolution de la maladie
Les premiers symptômes apparaissent le plus souvent à la puberté (entre 13 et 14 ans), mais peuvent également se manifester pendant l’enfance (de 4 à 6 ans) ou seulement bien plus tard, à l’âge adulte (entre 20 et 50 ans). Dans les formes apparaissant tardivement, les réflexes musculaires proprioceptifs sont souvent conservés et l’on n’observe aucun signe d’étendue ailleurs dans le système. Les signes annonciateurs de la maladie sont fréquemment des troubles de la marche et de l’équilibre, ainsi qu’une coordination difficile des bras (lenteur, gestes imprécis). Peu à peu, d’autres symptômes tels que des difficultés à parler, la sensation d’avoir froid aux pieds et une forte fatigabilité peuvent s’ajouter. Certains de ces symptômes ne peuvent être constatés que par un examen approfondi.
En principe, les symptômes physiques de l’ataxie de Friedreich ne cessent de progresser. Il convient toutefois de souligner que l’évolution peut être très différente d’un patient à l’autre, et même d’un enfant à l’autre tous deux issus de la même famille. En règle générale, la maladie entraîne une perte d’autonomie et contraint à l’utilisation d’un fauteuil roulant.
Hérédité
L’ataxie de Friedreich est une maladie génétique qui touche environ une personne sur 30 000. Le corps humain se compose d’éléments vivants, les cellules. Chaque cellule renferme un noyau contenant 23 paires de chromosomes. Chacun de ces chromosomes est lui-même constitué de gènes qui sont responsables de certaines fonctions protéiques et de l’occurrence de caractéristiques génétiques. Les changements, ou « mutations », qui ont lieu dans les gènes peuvent être à l’origine de maladies génétiques. En mars 1996, des études génétiques entamées à la fin des années 80 ont permis de découvrir le gène responsable de l’ataxie de Friedreich.
Localisé sur le chromosome 9, le gène en question contient l’information nécessaire à la fabrication de la frataxine, une protéine composée de 216 acides aminés, essentielle au fonctionnement des mitochondries et qui loge justement dans ces dernières. Les mitochondries sont une structure microscopique que l’on retrouve dans toutes les cellules. Elles sont le lieu de la respiration cellulaire, soit de formation d’énergie et d’oxygène.
L’ataxie de Friedreich est une maladie génétique non dominante, soit « récessive ». Cela signifie que la maladie se déclare uniquement si les deux chromosomes de la même paire comportent un gène qui a muté. La transmission est dite « autosomique », ce qui signifie que le gène responsable se trouve sur un chromosome qui n’a aucun lien avec la détermination sexuelle. Par conséquent, tant les femmes que les hommes peuvent être atteints.
Mesures thérapeutiques
Malgré les efforts constants de la recherche médicale, les personnes concernées par l’ataxie de Friedreich ne disposent à l’heure actuelle d’aucune possibilité de guérison. Les patients cardiaques ont la possibilité d’exercer une influence favorable sur l’évolution de leur maladie du cœur avec un médicament. Cela ne signifie toutefois pas qu’il soit possible de renoncer au traitement des autres symptômes de la maladie, bien au contraire : les mesures thérapeutiques axées sur les symptômes sont indispensables pour les personnes souffrant d’ataxie, notamment pour qu’ils conservent une qualité de vie satisfaisante.
De ce fait, il est très important de traiter les différents symptômes. Voici les éléments de traitement les plus importants :
Physiothérapie
L’aide de la physiothérapie vise à conserver, autant que faire se peut, les capacités fonctionnelles. Le traitement comprend une mobilisation (active ou passive) des membres, ainsi qu’une gymnastique thérapeutique spéciale pour la colonne vertébrale et la lutte contre les troubles orthopédiques. Il est focalisé sur les principaux points suivants :
La motivation des personnes concernées à l’activité physique (natation ou autres sports) est un atout supplémentaire et un complément important au traitement. La pratique de la natation s’avère particulièrement adaptée, car les patients ne pensent plus à leurs problèmes d’équilibre.
Ergothérapie
L’ergothérapie est une méthode de traitement visant à la rééducation et la réinsertion. Elle est censée aider les patients ataxiques à mener à bien leurs activités de la vie quotidienne en autonomie.
Orthophonie
L’orthophonie est l’apprentissage de l’articulation et de l’expression orale comme écrite. On observe chez les personnes souffrant d’ataxie de Friedreich différents troubles affectant la communication. Ces dysfonctionnements, qui peuvent se manifester de façon plus ou moins marquée, concernent :
Tous ces troubles fonctionnels varient souvent énormément d’une personne à l’autre. Ils sont considérablement renforcés par :
Les spécialistes de l’orthophonie ont donc pour tâche d’aider les patients atteints d’ataxie à épuiser toutes leurs possibilités pour leur faciliter une communication demandant aussi peu d’effort que possible ou qui ne les fatigue pas outre mesure. Cet objectif peut être atteint par différents moyens et voies :
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