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Mutations
Il existe différents types de mutations du gène CFTR
Toutes les personnes atteintes de mucoviscidose n’ont pas hérité des mêmes
F508del, G542X, G551D, N1303K et W1282X sont les mutations du gène CFTR les plus fréquentes.
F508del est la mutation du gène CFTR la plus répandue. On estime que 66% des mutations du gène CFTR dans le monde sont F508del. Cela correspond aussi sensiblement à la fréquence rencontrée en Suisse.
Les autres mutations les plus courantes, G542X, G551D, N1303K et W1282X, touchent seulement 1 à 3% des malades atteints dans le monde.
Connaître ses caractéristiques génétiques pour le gène CFTR, c’est-à-dire son génotype
Votre médecin est en mesure de vous dire de quelles mutations du gène CFTR vous avez hérité : votre «
*CFTR = Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator