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Se déplacer presque normalement, pouvoir lire, ne plus être condamné à une cécité totale et irréversible… La thérapie génique vient de permettre à des enfants, chez qui les résultats ont été les plus spectaculaires, mais aussi à des adultes atteints d’amaurose congénitale de Leber, de recouvrer la vue, à différents degrés (The Lancet 2009. DOI:10.1016/S0140-6736(09)61836-5). Ce beau succès vient d’être obtenu par des chercheurs de l’Hôpital des enfants de Philadelphie, en prolongement d’études préliminaires effectuées avec des doses moindres de virus.
L’injection unique sous-rétinienne de vecteurs viraux – entre 1,5.1010 et 1,5.1011 – porteurs du gène RPE65, dont la mutation concerne 6% des cas de la maladie, a provoqué chez des malades âgés de 8 à 44 ans une amélioration durable des mesures objectives et subjectives de la vision : adaptométrie à l’obscurité, pupillométrie, électrorétinographie, nystagmus et comportement ambulatoire. La plus grande amélioration a été notée chez les enfants, ce qui souligne l’importance de la précocité du traitement dans cette affection de la rétine pour laquelle il n’existe aucun traitement. Jusqu’à deux ans après l’injection pour certains patients, aucun effet secondaire n’a été rapporté.