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Les leucémies lymphoïdes aiguës de type B (LLA-B) sont des hémopathies clonales hétérogènes acquises de la cellule souche lymphoïde (lignée B).
On trouve ainsi de manière récurrente différentes anomalies génétiques. Celles-ci sont soit des anomalies non balancées (hyperdiploïdie, hypodiploïdie, petites délétions focales des gènes CDKN2A/2B et PAX5 en 9p, IKZF1 en 7p, ETV6 en 12p…), soit des translocations balancées (réarrangements BCR-ABL1, KMT2A, KMT2A-AFF1, CRLF2, TCF3…).
Certaines de ces anomalies permettent de classifier les LLA-B dans la classification des tumeurs des tissus hématopoïétiques et lymphoïdes de l’OMS et ont un impact pronostique.
Nous préconisons d’effectuer des analyses sur un prélèvement de moelle osseuse (environ 5 ml, héparine) par:
En présence d’une ponction sèche et d’une proportion élevée de blastes dans le sang, ces analyses peuvent éventuellement être effectuées sur un prélèvement de sang.
En présence d'une biopsie médullaire, des analyses par SNP array et NGS ARN peuvent être réalisées. Par contre, aucune analyse par CC et FISH ne pourra être effectuée.
A signaler qu'aucune analyse par séquençage haut débit (NGS ADN) n'est effectuée dans les LLA de l'adulte.
Il est à noter que l’évaluation de la maladie résiduelle (MRD) (réarrangements Ig/TCR) n’est pas effectuée dans notre laboratoire.