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Le mutazioni sono una parte importante della vita e non hanno necessariamente una connotazione negativa. Infatti, esse assicurano agli organismi la capacità di adattarsi ai cambiamenti ambientali e sono pertanto alla base dell'evoluzione. Charles Darwin è stato il primo a postulare che una mutazione casuale può cambiare una caratteristica dell'individuo e che, in alcune circostanze, questa nuova caratteristica può conferire un vantaggio all'individuo.
Le mutazioni hanno essenzialmente due origini: possono apparire spontaneamente o essere causate da influenze esterne nocive (chiamate mutagene). Le mutazioni spontanee possono insorgere, per esempio, nel corso della divisione cellulare. A questo riguardo occorre considerare che, prima di dividersi, una cellula deve duplicare tutti i suoi elementi, incluso il genoma. Durante la duplicazione del DNA degli errori possono essere inclusi nella copia. Altrimenti, l'apparizione di una mutazione spontanea può essere causata dalla degradazione chimica di una lettera o da errori di ripartizione dei cromosomi.
Le influenze esterne nocive conosciute per causare mutazioni sono, per esempio, le sostanze tossiche prodotte dalla combustione (nel fumo di sigaretta) o i raggi elettromagnetici ad alta energia come i raggi UV o i raggi X. Alcuni ricercatori hanno chiaramente dimostrato come i raggi UV danneggino direttamente il DNA, favorendo così lo sviluppo di tumori della pelle (melanomi).