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Das Syndrom
Unter dem medizinischen Begriff „Syndrom“ versteht man das Auftreten verschiedener Symptome oder Defekte, verbunden mit einer gesundheitlichen Schädigung.
Das Williams-Beuren Syndrom (WBS) ist ein seltener genetischer Defekt, der eine Mikrodeletion des 7. Chromosoms enthält und vor allem des Elastin-Gens q11.23. Das Elastin-Gen ist ein Protein, das verantwortlich ist für die Elastizität der Körpergewebe (Haut, Adern, Lunge, Arterien usw.).
Das Syndrom wurde 1961 zum ersten Mal vom neuseeländischen Kardiologen, Dr. Williams, und 1964 von Dr. Beuren, einem deutschen Kardiologen, beschrieben.
Etwa ein Kind von 20’000 ist davon betroffen.