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À retenir
Les scores polygéniques ont été associés au diagnostic clinique, aux niveaux de protéine tau du liquide céphalorachidien (LCR) et à la diminution de la matière grise après ajustement pour le locus du gène de l’apolipoprotéine E (APOE). Cette étude a identifié peu de différences dans les associations entre les scores de risque polygénique (Polygenic Risk Scores, PRS) et les scores de hasard polygénique (Polygenic Hazard Scores, PHS), et leur association avec le stade de la maladie ou les biomarqueurs.
Pourquoi est-ce important
Au-delà de l’APOE ε4, la plupart des variantes génétiques individuelles ont peu de valeur diagnostique et pronostique dans la maladie d’Alzheimer. Les scores de risque polygénique, ceux qui rassemblent le risque de maladie à travers le génome en un seul score, pourraient être prédictifs pour le diagnostic clinique, la pathologie et l’évaluation des biomarqueurs.