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Vivre avec une maladie de surcharge lysosomale
Traitement symptomatique et soins continus
Le traitement symptomatique d'une maladie de surcharge lysosomale est généralement très différent d'un patient à l'autre. Étant donné que les maladies touchent différentes parties du corps, le traitement implique souvent une équipe de spécialistes issus de différents domaines. Souvent, un médecin spécialisé dans la maladie concernée assure la coordination du traitement afin de suivre l'évolution de la maladie et d'adapter le traitement en conséquence.
Pour la plupart des maladies, il n'existe pas d'approche thérapeutique spéciale ciblant le trouble enzymatique sous-jacent. La plupart du temps, le traitement est plutôt orienté vers un soulagement des symptômes physiques. Les problèmes rénaux peuvent par exemple être traités par dialyse, les altérations du squelette par des interventions chirurgicales, et la faiblesse musculaire par la physiothérapie.
Options thérapeutiques spécifiques à la maladie
Le traitement symptomatique est disponible pour toutes les maladies de surcharge lysosomale; pour certaines d'entre elles, il existe en plus la possibilité de lutter contre le déficit enzymatique sous-jacent. Cependant, toutes les possibilités suivantes ne constituent pas une option thérapeutique pour chacune des maladies lysosomales.
Greffe de moelle osseuse ou transplantation de cellules souches hématopoïétiques
Les cellules sont greffées d'un donneur sain aux patients atteints d'une maladie de surcharge lysosomale. Il existe un risque de rejet des cellules par le receveur, ou que d'autres complications apparaissent. En cas de transplantation réussie, les cellules saines peuvent toutefois remplacer l'enzyme manquante ou défectueuse.
Traitement enzymatique substitutif (TES)
Avec le TES (ou ERT en anglais, pour Enzyme Replacement Therapy), l'enzyme lysosomale manquante ou défectueuse est injectée directement dans la circulation sanguine du patient par perfusion. L'objectif est de relever le taux enzymatique à un niveau suffisant afin que les substances résiduelles dans les cellules puissent être dégradées. A ce jour, le TES n'est pas en mesure de passer la barrière hémato-encéphalique. Il n'a donc pas d'influence sur les symptômes émanant du système nerveux central.
Inhibition de la synthèse du substrat ou traitement par réduction du substrat (TRS)
Le médicament est administré par voie orale (c.-à-d. par la bouche). L'objectif du traitement par réduction du substrat est de réduire l'apparition et l'accumulation de substances résiduelles (substrat) dans les cellules. Certains TRS peuvent également atteindre le système nerveux et peuvent ainsi éventuellement être administrés dans le cas des maladies de surcharge lysosomale touchant le système nerveux central. Actuellement, le TRS n'est utilisé que dans le cadre de la maladie de Gaucher.
Traitement chaperon
Le rôle des molécules chaperonnes est de stabiliser les enzymes qui ont été mal repliées en raison d'une mutation, mais qui présentent encore une activité résiduelle.
Consultation génétique et dépistage génétique
Les maladies de surcharge lysosomale sont des maladies génétiques, c.-à-d. qu'elles sont transmises aux enfants par les parents. Vous trouverez plus d'informations sur le sujet dans la partie «Comprendre les maladies génétiques». Lorsqu'une maladie de surcharge lysosomale est diagnostiquée chez un patient, il est essentiel de déterminer si d'autres membres de la famille sont également touchés. Les frères et sœurs peuvent par exemple être également atteints de la maladie même s'ils ne présentent encore aucun symptôme. Les parents qui ne sont pas malades, mais seulement porteurs de la mutation génétique peuvent se renseigner dans le cadre d'une consultation génétique afin de savoir quel risque ont leurs enfants de développer la maladie.
Accompagnement psychologique
Les répercussions psychologiques et émotionnelles que les maladies de surcharge lysosomale ont sur les patients et leurs proches doivent également être prises en compte. Un accompagnement psychique professionnel peut aider les patients à régler les problèmes que leur pose la maladie et à procéder aux changements nécessaires dans leur mode de vie. Vous trouverez dans la partie «Informations pratiques» des associations et organisations de patients qui offrent les informations et le soutien adaptés.