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Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich IV.2021.00092 IV. Kammer Sozialversicherungsrichter Hurst, Vorsitzender Sozialversicherungsrichterin Fankhauser Ersatzrichter Sonderegger Gerichtsschreiberin Hediger Urteil vom 8. September 2021 in Sachen X.___, geb. 2018 Beschwerdeführerin gesetzlich vertreten durch die Eltern Y.___ und Z.___ diese vertreten durch AXA-ARAG Rechtsschutz AG Rechtsdienst, lic. iur. A.___ Postfach 2577, 8401 Winterthur gegen Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle Röntgenstrasse 17, Postfach, 8087 Zürich Beschwerdegegnerin Sachverhalt: 1. 1.1 Bei der am 9. Februar 2018 geborene n X.___ besteht ein anerkanntes Geburtsgebrechen nach Ziffer 446 ( a ngeborene Schallempfindungsschwer hörig keit ) im Sinne von Art. 13 Abs. 2 des Bundesgesetzes über die Invaliden ver si che rung ( IVG ) in Verbindung mit der gestützt auf Art. 1 Abs. 2 der Verordnung über Geburtsgebrechen ( GgV ) erlassenen Liste im Anhang der GgV. Aufgrund einer am 1 6. August 2018 (Eingangsdatum) erfolgten Anmeldung ( Urk. 9/1) und n ach med i zinischen Abklärungen erteilte die Sozialversicherungsanstalt des Kan tons Zürich, IV-Stelle, der Versicherten Kostengutsprache für die medizinische Behandlung des Geburtsgebrechens nach Ziff. 446 GgV -Anhang und die in diesem Zusam men hang ärztlich verordneten Behandlungsgeräte in einfacher und zweck mässi ger Ausführung vom 17. April 2018 bis 2 8. Februar 2038 ( Vollendung des 20. Alters jahr s, vgl. Mitteilu ng vom 1 2. November 2018, Urk. 9 /5, ersetzt durch Mitteilung vom 7. Mai 2020, Urk. 9/50 ) ; i m Februar 2019 erfolgte die Kostengutsprache für das Einsetzen einer Hörhilfe (Operation, äussere und innere K omponente ), die Nachbehandlung für sechs Monate ab Spitaleintritt, die Über prüfung und Anpas sung der Sprachprozessoren sow ie für das Hör- und Sprach training ( vgl. Mittei lun gen vom 20. Februar 2019, Urk. 9 /21 f.). Am 27. August 2019 beantragte n Prof. Dr. med. B.___, Fachärztin FMH für medizinische Gene tik und Direktorin des Instituts für m edizinische Genetik, Spital B.___, Dr. med. C.___, Fachärztin FMH für m edizinische Genetik und Oberärztin, Spital B.___ sowie Dr. med. D.___, seit 2021 Fachärztin FMH für medi zinische Genetik, damals in Ausbildung, Spital B.___, Kostengutsprache für eine genet isc he Diagnostik (Mutations screening in den krankheitsassoziierten Genen, Urk. 9 /25). Nach durchgefüh rtem Vorbescheidverfahren (Urk. 9/29, Urk. 9 /34) lehnte die IV-Stelle eine Kostenüber nahme für eine genetische Unt ersuchung mit Verfügung vom 20. Dezember 2019 ab ( Urk. 9/41 ). 1.2 Mit Eingabe vom 11. März 2020 ersuchten Dres. B.___, C.___ und D.___ erneut um Kostengutsprache für genetische Diagnostik (Durchführung einer Hochdurch satzsequenzierung, Urk. 9/42; vgl. auch Eingabe des Vaters der Versicherten vom 21. März 2020, Urk. 9/43). Mit Vorbescheid vom 14. Juli 2020 stellte die IV-Stelle die Abweisung des Leistungsbegehrens in Aussicht (Urk. 9/52). Nach durchge führtem Vorbescheidverfahren (Urk. 9/57-62) wies die IV-Stelle das Begehren um Kostengutsprache für die beantragte genetische Abklärung mit Verfügung vom 5. Januar 2021 ab (Urk. 2). 2. Dagegen erhob X.___ am 8. Februar 2021 Beschwerde und beantragte in Aufhebung der angefochtenen Verfügung vom 5. Januar 2021 sei die Be schwer degegnerin zu verpflichten, die Kosten für die genetische Untersuchung zu bezah len ( Urk. 1). Mit Beschwerde antwort vom 1 5. März 2021 schloss die Beschwerde gegnerin unter Hinweis auf die Stellungnahme von Dr. med. E.___, Facharzt FMH für Kinder- und Jugendmedizin, Neuropädiatrie und Sozialmedizin, Regio naler Ärztlicher Dienst (RAD), vom 9. März 2021 auf Abweisung der Beschwerde (Urk. 7, Urk. 8). Mit Verfügung vom 1 8. März 2021 ordnete das Gericht einen zweiten Schriftenwechsel an ( Urk. 10). Die Beschwerdeführerin hielt nach zwei facher Fristverlängerung am 1 2. Juli 2021 replicando an ihrem beschwerdeweisen Antrag fest ( Urk. 14). Mit Eingabe vom 2 8. Juli 2021 teilte die Beschwerdegeg ne rin mit, dass sie auf eine Duplik verzichte ( Urk. 17). Dies wurde der Beschwer de führerin am 2. August 2021 zur Kenntnis gebracht ( Urk. 18). Das Gericht zieht in Erwägung: 1. 1. 1 Versicherte haben bis zum vollendeten 20. Altersjahr Anspruch auf die zur Be handlung von Geburtsgebrechen ( Art. 3 Abs. 2 des Bundesgesetzes über den All ge meinen Teil des Sozialversicherungsgesetzes, ATSG) notwendigen medizini schen Massnahmen ( Art. 13 Abs. 1 IVG). Der Bundesrat bezeichnet die Gebrechen, für welche diese Massnahmen gewährt werden. Er kann die Leistung ausschliessen, wenn das Gebrechen von geringfügiger Bedeutung ist ( Art. 13 Abs. 2 IVG). Als Geburtsgebrechen gelten diejenigen Krankheiten, die bei vollendeter Geburt bestehen ( Art. 3 Abs. 2 ATSG in Verbindung mit Art. 1 Abs. 1 Satz 1 GgV ). Die blosse Veranlagung zu einem Leiden gilt nicht als Geburtsgebrechen. Der Zeit punkt, in dem ein Geburtsgebrechen als solches erkannt wird, ist unerheblich ( Art. 1 Abs. 1 GgV ). Die Geburtsgebrechen sind in der Liste im Anhang auf ge führt. Das Eidgenössische Departement des Innern kann die Liste jährlich an passen, sofern die Mehrausgaben einer solchen Anpassung für die Versicherung insgesamt drei Millionen Franken pro Jahr nicht übersteigen ( Art. 1 Abs. 2 GgV ). Als medizinische Massnahmen, die für die Behandlung eines Geburtsgebrechens notwendig sind, gelten sämtliche Vorkehren, die nach bewährter Erkenntnis der medizinischen Wissenschaft angezeigt sind und den therapeutischen Erfolg in einfacher und zweckmässiger Weise anstreben ( Art. 2 Abs. 3 GgV ). Der Anspruch nach Art. 13 IVG umfasst grundsätzlich auch die zur Abklärung des Vorliegens eines Geburtsgebrechens erforderl ichen diagnostischen Vorkeh ren. Dabei ist die Frage, ob ein Geburtsgebrechen vorliegt nicht prognostisch, sondern retrospektiv zu beurteilen (vgl. Meyer/ Reichmuth, Bundesgesetz über die Inva lidenversicherung, 3. Auflage, 2014, Art. 13 N 17 mit weiterem Hinweis). 1. 2 Ziff. 1020 des Kreisschreibens über die medizinischen Eingliederungsmass nah men der Invalidenversicherung (KSME; Stand 1. Januar 2021 ) bestimmt zu ge netischen und mitochondrischen Abklärungen das Folgende: Wenn Beschwerden des Kindes sowie klinische und laborchemische Untersuchungen auf ein Geburts gebrechen hinweisen, eine eindeutige Diagnose jedoch nur mit genetischen Test verfahren gesichert werden kann, so kann die IV auf fachärztliche Indikation im Einzelfall die Kosten für genetischen Abklärungen übernehmen. Die IV kann die Kosten für genetische Abklärungen auf fachärztliche Indikation im Einzelfall auch dann übernehmen, wenn das Geburtsgebrechen bereits bekannt ist, sofern die Bestätigung der eindeutigen resp. präziseren Diagnose eine notwendige Vor aus setzung für die Behandlung des Kindes darstellt. Hingegen sind genetische Untersuchungen bei bereits bekanntem Geburtsgebrechen nicht von der IV zu übernehmen, wenn die eindeutig diagnostizierte Gesundheitsstörung nicht be han delbar und somit nur von akademischem Interesse für den behandelnden Arzt ist. 1.3 Die regionalen ärztlichen Dienste (RAD) stehen den IV-Stellen zur Beurteilung der medizinischen Voraussetzungen des Leistungsanspruchs zur Verfügung (Art. 59 Abs. 2 bis Satz 1 IVG). Sie beurteilen die medizinischen Voraussetzungen des Leistungsanspruchs ( Art. 49 der Verordnung über die Invalidenversicherung [ IVV ]). Die Funktion interner RAD-Berichte besteht d arin, aus medizinischer Sicht g ewissermassen als Hilfestellung für die medizinischen Laien in Verwal tung und Gerichten, welche in der Folge über den Leistungsanspruch zu ent scheiden haben – den medizinischen Sachverhalt zusammenzufassen und zu würdigen, wozu namentlich auch gehört, bei widersprüchlichen medizinischen Akten eine Wertung vorzunehmen und zu beurteilen, ob auf die eine oder die andere Ansicht abzustellen oder aber eine zusätzliche Untersuchung vorzuneh men sei. Sie würdigen die vorhandenen Befunde aus medizinischer Sicht (Urteil des Bundesgerichts 9C_406/2014 vom 31. Oktober 2014 E. 3.5 mit Hinweisen). 1.4 Das Gericht kann die Angelegenheit zu neuer Entscheidung an die Vorinstanz zurückweisen, besonders wenn mit dem angefochtenen Entscheid nicht auf die Sache eingetreten oder der Sachverhalt ungenügend festgestellt wurde (§ 26 Abs. 1 des Gesetzes über das Sozialversicherungsgericht, GSVGer ). 2. 2.1 Im angefochtenen Entscheid erwog die Beschwerdegegnerin, die Dentition be ginn e in der Regel zwischen dem 6. u nd 1 0. Lebensmonat und endige frühestens im 3 2. Lebensmonat. Eine Verzögerung sei somit nicht nachvollziehbar. Die zahnärztliche Behandlung richte sich definitiv nicht nach einem genetischen Befund, sondern nach den individuellen anatomischen Befunden und Gegeben heiten, die meist durch Röntgen- oder MRI-Aufnahmen erhoben würden. Den medizinischen Unterlagen zufolge liege eine klare Diagnose und entsprechende Therapie vor. Um die Notwendigkeit einer genetischen Untersuchung erneut beur teilen zu können, müss t e ein ausführlicher kinder- und jugendmedizinischer Be fundbericht mit Angabe der gesamten vorliegenden Störungen und Beeinträch ti gungen, der bereits gestellten und ausgeschlossenen Diagnosen vorgelegt werden ( Urk. 2). 2.2 Dagegen wandte die Beschwerdeführerin ein, die Beschwerdegegnerin habe sich beim abschlägigen Entscheid einzig auf den verzögerten Durchbruch der Milch zähne bezogen. Demgegenüber gehe es vorliegend um eine gendefektinduzierte syndromale Erkrankung mit komplexem Erscheinungsbild. Die therapeutischen Massnahmen zielten nicht nur auf die vorliegenden bzw. tatsächlichen Befunde, sondern auch auf mögliche, zusätzlich mit dem Krankheitsbild ass oziierte Komor biditäten ab. Mithin sei die Sicherung der Diagnose Voraussetzung zur Gewäh rung einer adäquaten, spezifischen und nicht schädigenden Betreuung und Be handlung. Indem die Beschwerdegegnerin lediglich auf der Verzögerung der Dentition herumreite, habe sie sich keine Mühe gegeben, die Sac he in ihrer Gänze zu erfassen. Zudem verkenne sie sie tatsächliche Tragweite von genetischen Untersuchungen ( Urk. 1). 2.3 In ihrer Beschwerdeantwort hielt die Beschwerdegegnerin unter Hinweis auf die Stellungnahme von RAD-Arzt Dr. E.___ vom 9. März 2021 daran fest, dass sie für die Kosten einer genetischen Abklärung nicht leistungspflichtig sei. Letzterer habe denn auch darauf hingewiesen, dass im Rahmen von Genuntersuchungen zwar oft Veränderungen im Genom gefunden würden. Diesen käme indes keiner lei klinische Bedeutung zu, weil sie eine Zuordnung zu einer Diagnose nicht bzw. noch nicht ermöglichten ( Urk. 7, Urk. 8). 2.4 In ihrer Replik äusserte die Beschwerdeführerin starke Zweifel an der Fachkom petenz vom Dr. E.___. Dies zeige sich insbesondere daran, dass er lediglich in allgemeiner Art und Weise zur Sach e Stellung bezogen habe. U nter Hinwei s auf die Stellungnahme von Dres. B.___ und C.___ vom 2 3. Juni 2021 seien all fällige syndromale und nicht syndromale Formen der Schwerhörigkeit bei einem Kind noch nicht durch klinische oder laborchemische Untersuchungen diagnos tizierbar. Demgegenüber sei aus medizinisch-therapeutischer Sicht essentiell, die genauen Ursachen der Schwerhörigkeit zu ermitteln. Damit sei die genetische Unter suchung nicht nur indiziert, sondern auch zwingend nötig (Urk. 14, Urk. 15 /1 ). 3. 3.1 3.1.1 Im ersten Kostengutsprachegesuch vom 2 7. August 2019 hielten Dres. B.___, C.___ und D.___ fest, bei der Beschwerdeführerin bestehe eine hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit, die mit einer Dysplasie der Coch l ea und einer Aplasie des posterioren Bogenganges be idseits einhergehe. Klinisch zei ge sich zu dem eine Hypoplasie des Zehennagels und – endglie des II beidseits. Ferner ver laufe die psychomotorische Entwicklung leicht verzögert. In der Zusammenschau kämen neben isolierten Formen der Schwerhörigkeit allenfalls auch syndromale Formen in Frage. Je nach Genveränderung sei mit einem unterschiedlichen Sym p tomkomplex zu rechnen (u. a. Epilepsie, opthalmologische, skelettale, gastro enterologische Erkrankungen, erhöhte Infektanfälligkeit). Die Diagnosesicherung sei indiziert, um über die Behandelbarkeit, zu erwartenden K omplikationen sowie Prognose K larheit zu schaffen und um die Begleitsymptomatik entsprechend zu überwachen und ggf. frühzeitig zu behandeln ( Urk. 9/25). 3. 1.2 Mit Stellungnahme vom 1. Oktober 2019 kam RAD-Arzt Prof. Dr. med. F.___, Fach arzt FMH für Kinder- und Jugendmedizin, zum Schluss, für die beantragte mole kulargenetische Diagnostik sei die IV nicht leistungspflichtig. So sei die Hör stö rung auch ohne diese abgeklärt und zügig behandelt worden. Aus dem mole ku largenetischen Befund liessen sich keine therapeutischen Konsequenzen ablei ten, die nicht ohnehin veranlasst oder in Betracht gezogen worden seien. Weitere Organmanifestationen könnten auch mit nichtgenetischen Methoden abgeklärt und behandelt werden ( Urk. 9/28/2). 3. 1. 3 In ihrem als Wiedererwägungsgesuch bezeichneten Schreiben vom 1 8. November 2019 hielten Dres. B.___, C.___ und D.___ dem entgegen, auch wenn die Hör störung ohne Kenntnis eines genetischen Befundes abgeklärt und zügig be han delt worden sei, sei deren Ursache bis heute ungeklärt. Bei der Beschwerde führerin lägen weitere Symptome vor, weshalb eine syndromale Form der Schwerhörigkeit am wahrscheinlichsten sei. Es kämen Veränderungen in mehreren Genen in Frage, die durch einen unterschiedlichen klinischen Verlauf charakterisiert sei en. Zwar treffe es zu, dass die damit einhergehenden Symptome durchaus mit nicht-gene tischen Methoden diagnostiziert werden könnten. Es müsse aber betont werden, dass eine gezielte medizinische Betreuung nur durch eine Diagnosensicherung zu gewährleisten sei. E ine genetische Diagnose ermöglich e es zudem, dem zu erwartenden Verlauf entsprechend, rechtzeitige und spezifische Untersuchungen oder Behandlungen in die Wege zu leiten, um assoziierte Komplikationen zu ver meiden. Im Zeitalter der Präzisionsmedizin sei dies unabdingbar, damit die Be schwerdeführerin nicht nur nach heu tigem Wissensstand bestmöglich beraten un d the rapiert werde, sondern auch künf tig Zugang zu neuen, krankheitsspezi fischen Therapiemöglichkeiten habe. Im Falle einer Genveränderung im SWI/SNF- Pathway könnten unter anderem folgende Komplikationen auftreten: Herz- und andere Organmissbildungen, Visus - und Gehörminderungen, neurologische Sym p tome mit Krampfanfällen sowie je nach Gendefekt ein erhöhtes Tumorrisiko. So mit seien im Falle einer positiven Diagnose engmaschige Kontrollen und routine mässige Untersuchungen indiziert. Ferner sei die Familienplanung bei den Eltern noch nicht abgeschlossen. In Unklarheit der zugrundeliegenden Diagnose bestehe für weitere Kinder ein Wiederholungsrisiko von 5-10 %. Somit hätten die Eltern Anspruch auf eine vorgeburtliche genetische Diagnostik auf Kosten der Grund versicherung. Voraussetzung hierfür sei indes zunächst die Abklärung der Krank heitsursache bei der Beschwerdeführerin. Mithin sei die sichere Diagnostik nicht nur zur Gewährung der langfristigen Gesund heit der Beschwerdeführerin, son dern auch für die weitere Familienplanung der Eltern unabdingbar ( Urk. 9/34). Auf entsprechende Rückfrage der Beschwerde gegnerin (vgl. Schreiben vom 5. Dezember 2019, Urk. 9/37) konkretisierten Dres. B.___, C.___ und D.___ mit Antwortschreiben vom 1 0. Dezember 2019 ihre Ausführungen im Zusammen hang mit Genmutationen und damit aus ihrer Sicht vergesellschafteten erhöhten Tumorrisiken ( Urk. 9/38). 3. 1. 4 Auf erneute Vorlage nahm Dr. F.___ am 1 9. Dezember 2019 zur Sache Stellung. Er hielt fest, die Ausführungen von Dres. B.___, C.___ und D.___ im Zu sammenhang mit gewissen Genmutationen und damit assoziierten Tumorrisiken seien nach herrschendem Erkenntnisstand nicht nachvollziehbar. Diesbezüglich bestünden bis dato lediglich molekulare Thesen ( etwa im Mausmodell) und Dis kussionen über potenzielle therapeutische Ansätze. Mithin seien keine neuen Ge sichtspunkte vorgetragen worden, die Einfluss auf die Behandlung des vorlie gen den Geburtsgebrechens hätten ( Urk. 9/40). 3. 2 3.2. 1 Im erneuten Kostengutsprachegesuch vom 1 1. März 2020 wiesen Dres. B.___, C.___ und D.___, ergänzend zu den bereits früher angeführten Beeinträch ti gungen, darauf hin, inzwischen sei eine deutlich verzögerte Zahnentwicklung festgestellt worden. Die Beschwerdeführerin habe im Alter von 24 Monaten keine oberen Schneidezähne und insgesamt lediglich fünf Zähne. Sie weise bereits durch die angeborene Hörminderung eine Spracherwerbsverzögerung auf. Für den Spracherwerb sei auch eine normale Zahnentwicklung vorausgesetzt, das hei sse ohne vollständiges Milchzahngebiss sei eine optimale Sprachentwicklung nicht möglich. Aufgrund der vorliegenden Symptomkonstellation sei von einer syndromalen Grunderkrankung auszugehen; differenzialdiagnostisch sei das Zimmermann- Laband - und das Otodental -Syndrom in Betracht zu ziehen. Generell gebe es jedoch viele weitere genetische Erkrankungen, die mit Schwer hörigkeit und eine m verspäteten Zahndurchbruch einhergingen. Eine Abklärung sei auch aus Sicht des behandelnden Zahnarztes für das weitere Management und d ie Therapieplanung unabdingbar. Ferner sollte frühzeitig eine logopädische The rapie begonnen und dieser Umstand in der wöchentlichen Audiopädagogik be rücksichtigt werden ( Urk. 9/42 ). 3.2.2 Am 13. Juli 2020 nahm der RAD-Arzt Dr. E.___ Stellung und erachtete die Begründung der Notwendigkeit einer genetischen Untersuchung als nicht nach vollziehbar. Eine Verzögerung der Dentition liege nicht vor und die zahnärztliche Behandlung richte sich nicht nach einem genetischen Befund (Urk. 9/51). Im Rahmen des Vorbescheidverfahrens hielt er am 3. November 2020 weiter fest, aufgrund der vorliegenden Unterlagen bestünden eine klare Diagnose und eine entsprechende Therapie. Um die Notwendigkeit einer genetischen Untersuchung erneut beurteilen zu können, müsse ein ausführlicher kinder- und jugend medi zinischer Befundbericht mit Angabe der gesamten vorliegenden Störungen und Beeinträchtigungen, der bereits gestellten und ausgeschlossenen Diagnosen vor gelegt werden, ansonsten bleibe die Beurteilung zwangsläufig rudimentär (Urk. 9/63). 3. 2.3 Im beschwerdeweise eingereichten Schreiben vom 26. November 2020 betonten Dres. B.___, C.___ und D.___ erneut, dass genetische Erkrankungen in der Regel mit einem komplexen Erscheinungsbild einhergingen. Das Behandlungs konzept bei syndromalen Erkrankungen richte sich nicht nur nach den tatsäch lichen Befunden, sondern auch nach den mit der Krankheit assoziierten Kom or biditäten. Mithin würden die krankheitsspezifischen – allenfalls auch noch nicht manifest gewordenen - Symptome mitbehandelt resp. kontrolliert. Bei der Be schwerdeführerin habe bisher nur die Behandlung eines Symptoms, nämlich der Hörstörung, stattgefunden. Die Ursache dessen sei bisher unklar, eine spezi fische Diagnose bestehe nicht. In einer – näher bezeichneten – amerikanischen Studie sei festgestellt worden, dass die genetische Diagnostik in 95 % der Fälle zu einer Änderung der Behandlung geführt habe. Sodann verdopple die Durch führung einer Exomensequenzierung die diagnostische Ausbeute von Patienten mit komplexen genetischen Erkr ankungen. Eine genetische Untersuchung sei letztendlich auch k osten spa rend und zeitige Auswirkungen auf die Familien planung der Eltern. Bei alle dem sei eine Diagnose nicht lediglich « ni ce to have » ( Urk. 3/7 ); in ihrer Stellungna hme vom 2 3. Juni 2021 wiesen dieselben Ärztinnen zudem darauf hin, dass sich eine syndromale oder nicht syn dromale Grunder krankung bei einem Kleinkind noch nicht durch klinische oder laborchemische Untersuchungen diagnostizieren lasse ( Urk. 15/1 ). 3. 2.4 Mit Stellungnahme vom 9. März 2021 hielt RAD-Arzt Dr. E.___ fest, im Rah me n von Genuntersuchungen würden zwar oft Veränderungen im Genom gefun den. Diesen kämen indes keinerlei klinische Bedeutung zu, weil sie eine Zuord nung zu einer Diagnose nicht bzw. noch nicht ermöglichten. Sodann beziehe sich die von Dres. B.___, C.___ und D.___ referenzierte amerikanische Studie auf eine selektierte Patientenklientel (mentale Retardierung) und sei somit nicht allgemeingültig. Zur Abklärung einer allfälligen Kostenübernahme der beantrag ten Genuntersuchung sei es notwendig, weitere Symptome und Stigmata (u. a.) Kolobome, Vitien und das Ausmass des Entwicklungsdefizites abzuklären. Dies sei RAD-seitig schon mehrfach zur Rückfrage bzw. Abklärung empfohlen worden ( Urk. 8). 4. 4.1 Wie sich aus den Stellungnahmen des RAD-Arztes Dr. E.___ vom 3. November 2020 und vom 9. März 2021 ohne Weiteres ergibt, ermöglichen die vorliegenden medizinischen Akten keine abschliessende Beurteilung der Frage, ob die bean tragte genetische Diagnostik erforderlich ist im Sinne von Ziff. 1020 KSME, mit hin ob eine präzisere Diagnose eine notwendige Voraussetzung für die Behand lung der Beschwerdeführerin darstellt. Weshalb die Beschwerdegegnerin davon abgesehen hat, die vom RAD empfohlenen Abklärungen zu tätigen, geht aus den Akten nicht hervor. Da sie auf das erneute Gesuch um Kostengutsprache einge treten ist, hatte sie den rechtserheblichen Sachverhalt von Amtes wegen abzu klären (vgl. Art. 43 Abs. 1 ATSG). 4.2 Daher ist die angefochten e Verfügung vom 5. Januar 2021 aufzuheben und die Sache ist an die Beschwerdegegnerin zurückzuweisen, damit sie die erforderlichen Abklärungen veranlasse und danach erneut über das Leistungsbegehren ent scheide. In diesem Sinne ist die Beschwerde gutzuheissen. 5. 5.1 Nach ständiger Rechtsprechung gilt die Rückweisung der Sache an die Verwal tung zur weiteren Abklärung und neuen Verfügung als vollständiges Obsiegen (BGE 137 V 57 E. 2.2). 5.2 Da es im vorliegenden Verfahren um die Bewilligung oder Verweigerung von IV-Leistungen geht, ist das Verfahren kostenpflichtig. Die Gerichtskosten sind nach dem Verfahrensaufwand und unabhängig vom Streitwert festzulegen (Art. 69 Abs. 1 bis IVG) und auf Fr. 6 00.-- anzusetzen. Ausgangsgemäss sind sie der Be schwerdegegnerin aufzuerlegen. 5.3 Die vertretene Beschwerdeführerin hat Anspruch auf eine Prozessentschädigung zu Lasten der Beschwerdegegnerin. Die Entschädigung ist nach Art. 61 lit. g ATSG in Verbindung mit § 34 GSVGer ohne Rücksicht auf den Streitwert nach der Be deutung der Streitsache, der Schwierigkeit des Prozesses auf Fr. 1'200.-- (inkl. Barauslagen und MWSt ) festzusetzen. Das Gericht erkennt: 1. Die Beschwerde wird in dem Sinne gutgeheissen, dass die Verfügung vom 5. Januar 2021 aufgehoben und die Sache an die Beschwerdegegnerin zurückgewiesen wird, damit diese nach Abklärungen im Sinne der Erwägungen über den Leistungsanspruch der Beschwerdeführerin neu verfüge. 2. Die Gerichtskosten von Fr. 600.-- werden der Beschwerdegegnerin auferlegt. Rechnung und Einzahlungsschein werden der Kostenpflichtigen nach Eintritt der Rechtskraft zu gestellt. 3. Die Beschwerdegegnerin wird verpflichtet, der Beschwerdeführerin eine Prozessent schädigung von Fr. 1’200.-- (inkl. Barauslagen und MWSt ) zu bezahlen. 4. Zustellung gegen Empfangsschein an: - AXA-ARAG Rechtsschutz AG - Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle - Bundesamt für Sozialversicherungen sowie an: - Gerichtskasse (im Dispositiv nach Eintritt der Rechtskraft) 5. Gegen diesen Entscheid kann innert 30 Tagen seit der Zustellung beim Bundesgericht Beschwerde eingereicht werden ( Art. 82 ff. in Verbindung mit Art. 90 ff. des Bundes gesetzes über das Bundesgericht, BGG). Die Frist steht während folgender Zeiten still: vom siebten Tag vor Ostern bis und mit dem siebten Tag nach Ostern, vom 1 5. Juli bis und mit 1 5. August sowie vom 1 8. Dezember bis und mit dem 2. Januar ( Art. 46 BGG). Die Beschwerdeschrift ist dem Bundesgericht, Schweizerhofquai 6, 6004 Luzern, zuzu stellen. Die Beschwerdeschrift hat die Begehren, deren Begründung mit Angabe der Beweis mittel und die Unterschrift des Beschwerdeführers oder seines Vertreters zu enthalten; der angefochtene Entscheid sowie die als Beweismittel angerufenen Urkunden sind beizulegen, soweit die Partei sie in Händen hat ( Art. 42 BGG). Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich Der VorsitzendeDie Gerichtsschreiberin HurstHediger

Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich IV.2021.00092 IV. Kammer Sozialversicherungsrichter Hurst, Vorsitzender Sozialversicherungsrichterin Fankhauser Ersatzrichter Sonderegger Gerichtsschreiberin Hediger Urteil vom 8. September 2021 in Sachen X.___, geb. 2018 Beschwerdeführerin gesetzlich vertreten durch die Eltern Y.___ und Z.___ diese vertreten durch AXA-ARAG Rechtsschutz AG Rechtsdienst, lic. iur. A.___ Postfach 2577, 8401 Winterthur gegen Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle Röntgenstrasse 17, Postfach, 8087 Zürich Beschwerdegegnerin Sachverhalt: 1. 1.1 Bei der am 9. Februar 2018 geborene n X.___ besteht ein anerkanntes Geburtsgebrechen nach Ziffer 446 ( a ngeborene Schallempfindungsschwer hörig keit ) im Sinne von Art. 13 Abs. 2 des Bundesgesetzes über die Invaliden ver si che rung ( IVG ) in Verbindung mit der gestützt auf Art. 1 Abs. 2 der Verordnung über Geburtsgebrechen ( GgV ) erlassenen Liste im Anhang der GgV. Aufgrund einer am 1 6. August 2018 (Eingangsdatum) erfolgten Anmeldung ( Urk. 9/1) und n ach med i zinischen Abklärungen erteilte die Sozialversicherungsanstalt des Kan tons Zürich, IV-Stelle, der Versicherten Kostengutsprache für die medizinische Behandlung des Geburtsgebrechens nach Ziff. 446 GgV -Anhang und die in diesem Zusam men hang ärztlich verordneten Behandlungsgeräte in einfacher und zweck mässi ger Ausführung vom 17. April 2018 bis 2 8. Februar 2038 ( Vollendung des 20. Alters jahr s, vgl. Mitteilu ng vom 1 2. November 2018, Urk. 9 /5, ersetzt durch Mitteilung vom 7. Mai 2020, Urk. 9/50 ) ; i m Februar 2019 erfolgte die Kostengutsprache für das Einsetzen einer Hörhilfe (Operation, äussere und innere K omponente ), die Nachbehandlung für sechs Monate ab Spitaleintritt, die Über prüfung und Anpas sung der Sprachprozessoren sow ie für das Hör- und Sprach training ( vgl. Mittei lun gen vom 20. Februar 2019, Urk. 9 /21 f.). Am 27. August 2019 beantragte n Prof. Dr. med. B.___, Fachärztin FMH für medizinische Gene tik und Direktorin des Instituts für m edizinische Genetik, Spital B.___, Dr. med. C.___, Fachärztin FMH für m edizinische Genetik und Oberärztin, Spital B.___ sowie Dr. med. D.___, seit 2021 Fachärztin FMH für medi zinische Genetik, damals in Ausbildung, Spital B.___, Kostengutsprache für eine genet isc he Diagnostik (Mutations screening in den krankheitsassoziierten Genen, Urk. 9 /25). Nach durchgefüh rtem Vorbescheidverfahren (Urk. 9/29, Urk. 9 /34) lehnte die IV-Stelle eine Kostenüber nahme für eine genetische Unt ersuchung mit Verfügung vom 20. Dezember 2019 ab ( Urk. 9/41 ). 1.2 Mit Eingabe vom 11. März 2020 ersuchten Dres. B.___, C.___ und D.___ erneut um Kostengutsprache für genetische Diagnostik (Durchführung einer Hochdurch satzsequenzierung, Urk. 9/42; vgl. auch Eingabe des Vaters der Versicherten vom 21. März 2020, Urk. 9/43). Mit Vorbescheid vom 14. Juli 2020 stellte die IV-Stelle die Abweisung des Leistungsbegehrens in Aussicht (Urk. 9/52). Nach durchge führtem Vorbescheidverfahren (Urk. 9/57-62) wies die IV-Stelle das Begehren um Kostengutsprache für die beantragte genetische Abklärung mit Verfügung vom 5. Januar 2021 ab (Urk. 2). 2. Dagegen erhob X.___ am 8. Februar 2021 Beschwerde und beantragte in Aufhebung der angefochtenen Verfügung vom 5. Januar 2021 sei die Be schwer degegnerin zu verpflichten, die Kosten für die genetische Untersuchung zu bezah len ( Urk. 1). Mit Beschwerde antwort vom 1 5. März 2021 schloss die Beschwerde gegnerin unter Hinweis auf die Stellungnahme von Dr. med. E.___, Facharzt FMH für Kinder- und Jugendmedizin, Neuropädiatrie und Sozialmedizin, Regio naler Ärztlicher Dienst (RAD), vom 9. März 2021 auf Abweisung der Beschwerde (Urk. 7, Urk. 8). Mit Verfügung vom 1 8. März 2021 ordnete das Gericht einen zweiten Schriftenwechsel an ( Urk. 10). Die Beschwerdeführerin hielt nach zwei facher Fristverlängerung am 1 2. Juli 2021 replicando an ihrem beschwerdeweisen Antrag fest ( Urk. 14). Mit Eingabe vom 2 8. Juli 2021 teilte die Beschwerdegeg ne rin mit, dass sie auf eine Duplik verzichte ( Urk. 17). Dies wurde der Beschwer de führerin am 2. August 2021 zur Kenntnis gebracht ( Urk. 18). Das Gericht zieht in Erwägung: 1. 1. 1 Versicherte haben bis zum vollendeten 20. Altersjahr Anspruch auf die zur Be handlung von Geburtsgebrechen ( Art. 3 Abs. 2 des Bundesgesetzes über den All ge meinen Teil des Sozialversicherungsgesetzes, ATSG) notwendigen medizini schen Massnahmen ( Art. 13 Abs. 1 IVG). Der Bundesrat bezeichnet die Gebrechen, für welche diese Massnahmen gewährt werden. Er kann die Leistung ausschliessen, wenn das Gebrechen von geringfügiger Bedeutung ist ( Art. 13 Abs. 2 IVG). Als Geburtsgebrechen gelten diejenigen Krankheiten, die bei vollendeter Geburt bestehen ( Art. 3 Abs. 2 ATSG in Verbindung mit Art. 1 Abs. 1 Satz 1 GgV ). Die blosse Veranlagung zu einem Leiden gilt nicht als Geburtsgebrechen. Der Zeit punkt, in dem ein Geburtsgebrechen als solches erkannt wird, ist unerheblich ( Art. 1 Abs. 1 GgV ). Die Geburtsgebrechen sind in der Liste im Anhang auf ge führt. Das Eidgenössische Departement des Innern kann die Liste jährlich an passen, sofern die Mehrausgaben einer solchen Anpassung für die Versicherung insgesamt drei Millionen Franken pro Jahr nicht übersteigen ( Art. 1 Abs. 2 GgV ). Als medizinische Massnahmen, die für die Behandlung eines Geburtsgebrechens notwendig sind, gelten sämtliche Vorkehren, die nach bewährter Erkenntnis der medizinischen Wissenschaft angezeigt sind und den therapeutischen Erfolg in einfacher und zweckmässiger Weise anstreben ( Art. 2 Abs. 3 GgV ). Der Anspruch nach Art. 13 IVG umfasst grundsätzlich auch die zur Abklärung des Vorliegens eines Geburtsgebrechens erforderl ichen diagnostischen Vorkeh ren. Dabei ist die Frage, ob ein Geburtsgebrechen vorliegt nicht prognostisch, sondern retrospektiv zu beurteilen (vgl. Meyer/ Reichmuth, Bundesgesetz über die Inva lidenversicherung, 3. Auflage, 2014, Art. 13 N 17 mit weiterem Hinweis). 1. 2 Ziff. 1020 des Kreisschreibens über die medizinischen Eingliederungsmass nah men der Invalidenversicherung (KSME; Stand 1. Januar 2021 ) bestimmt zu ge netischen und mitochondrischen Abklärungen das Folgende: Wenn Beschwerden des Kindes sowie klinische und laborchemische Untersuchungen auf ein Geburts gebrechen hinweisen, eine eindeutige Diagnose jedoch nur mit genetischen Test verfahren gesichert werden kann, so kann die IV auf fachärztliche Indikation im Einzelfall die Kosten für genetischen Abklärungen übernehmen. Die IV kann die Kosten für genetische Abklärungen auf fachärztliche Indikation im Einzelfall auch dann übernehmen, wenn das Geburtsgebrechen bereits bekannt ist, sofern die Bestätigung der eindeutigen resp. präziseren Diagnose eine notwendige Vor aus setzung für die Behandlung des Kindes darstellt. Hingegen sind genetische Untersuchungen bei bereits bekanntem Geburtsgebrechen nicht von der IV zu übernehmen, wenn die eindeutig diagnostizierte Gesundheitsstörung nicht be han delbar und somit nur von akademischem Interesse für den behandelnden Arzt ist. 1.3 Die regionalen ärztlichen Dienste (RAD) stehen den IV-Stellen zur Beurteilung der medizinischen Voraussetzungen des Leistungsanspruchs zur Verfügung (Art. 59 Abs. 2 bis Satz 1 IVG). Sie beurteilen die medizinischen Voraussetzungen des Leistungsanspruchs ( Art. 49 der Verordnung über die Invalidenversicherung [ IVV ]). Die Funktion interner RAD-Berichte besteht d arin, aus medizinischer Sicht g ewissermassen als Hilfestellung für die medizinischen Laien in Verwal tung und Gerichten, welche in der Folge über den Leistungsanspruch zu ent scheiden haben – den medizinischen Sachverhalt zusammenzufassen und zu würdigen, wozu namentlich auch gehört, bei widersprüchlichen medizinischen Akten eine Wertung vorzunehmen und zu beurteilen, ob auf die eine oder die andere Ansicht abzustellen oder aber eine zusätzliche Untersuchung vorzuneh men sei. Sie würdigen die vorhandenen Befunde aus medizinischer Sicht (Urteil des Bundesgerichts 9C_406/2014 vom 31. Oktober 2014 E. 3.5 mit Hinweisen). 1.4 Das Gericht kann die Angelegenheit zu neuer Entscheidung an die Vorinstanz zurückweisen, besonders wenn mit dem angefochtenen Entscheid nicht auf die Sache eingetreten oder der Sachverhalt ungenügend festgestellt wurde (§ 26 Abs. 1 des Gesetzes über das Sozialversicherungsgericht, GSVGer ). 2. 2.1 Im angefochtenen Entscheid erwog die Beschwerdegegnerin, die Dentition be ginn e in der Regel zwischen dem 6. u nd 1 0. Lebensmonat und endige frühestens im 3 2. Lebensmonat. Eine Verzögerung sei somit nicht nachvollziehbar. Die zahnärztliche Behandlung richte sich definitiv nicht nach einem genetischen Befund, sondern nach den individuellen anatomischen Befunden und Gegeben heiten, die meist durch Röntgen- oder MRI-Aufnahmen erhoben würden. Den medizinischen Unterlagen zufolge liege eine klare Diagnose und entsprechende Therapie vor. Um die Notwendigkeit einer genetischen Untersuchung erneut beur teilen zu können, müss t e ein ausführlicher kinder- und jugendmedizinischer Be fundbericht mit Angabe der gesamten vorliegenden Störungen und Beeinträch ti gungen, der bereits gestellten und ausgeschlossenen Diagnosen vorgelegt werden ( Urk. 2). 2.2 Dagegen wandte die Beschwerdeführerin ein, die Beschwerdegegnerin habe sich beim abschlägigen Entscheid einzig auf den verzögerten Durchbruch der Milch zähne bezogen. Demgegenüber gehe es vorliegend um eine gendefektinduzierte syndromale Erkrankung mit komplexem Erscheinungsbild. Die therapeutischen Massnahmen zielten nicht nur auf die vorliegenden bzw. tatsächlichen Befunde, sondern auch auf mögliche, zusätzlich mit dem Krankheitsbild ass oziierte Komor biditäten ab. Mithin sei die Sicherung der Diagnose Voraussetzung zur Gewäh rung einer adäquaten, spezifischen und nicht schädigenden Betreuung und Be handlung. Indem die Beschwerdegegnerin lediglich auf der Verzögerung der Dentition herumreite, habe sie sich keine Mühe gegeben, die Sac he in ihrer Gänze zu erfassen. Zudem verkenne sie sie tatsächliche Tragweite von genetischen Untersuchungen ( Urk. 1). 2.3 In ihrer Beschwerdeantwort hielt die Beschwerdegegnerin unter Hinweis auf die Stellungnahme von RAD-Arzt Dr. E.___ vom 9. März 2021 daran fest, dass sie für die Kosten einer genetischen Abklärung nicht leistungspflichtig sei. Letzterer habe denn auch darauf hingewiesen, dass im Rahmen von Genuntersuchungen zwar oft Veränderungen im Genom gefunden würden. Diesen käme indes keiner lei klinische Bedeutung zu, weil sie eine Zuordnung zu einer Diagnose nicht bzw. noch nicht ermöglichten ( Urk. 7, Urk. 8). 2.4 In ihrer Replik äusserte die Beschwerdeführerin starke Zweifel an der Fachkom petenz vom Dr. E.___. Dies zeige sich insbesondere daran, dass er lediglich in allgemeiner Art und Weise zur Sach e Stellung bezogen habe. U nter Hinwei s auf die Stellungnahme von Dres. B.___ und C.___ vom 2 3. Juni 2021 seien all fällige syndromale und nicht syndromale Formen der Schwerhörigkeit bei einem Kind noch nicht durch klinische oder laborchemische Untersuchungen diagnos tizierbar. Demgegenüber sei aus medizinisch-therapeutischer Sicht essentiell, die genauen Ursachen der Schwerhörigkeit zu ermitteln. Damit sei die genetische Unter suchung nicht nur indiziert, sondern auch zwingend nötig (Urk. 14, Urk. 15 /1 ). 3. 3.1 3.1.1 Im ersten Kostengutsprachegesuch vom 2 7. August 2019 hielten Dres. B.___, C.___ und D.___ fest, bei der Beschwerdeführerin bestehe eine hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit, die mit einer Dysplasie der Coch l ea und einer Aplasie des posterioren Bogenganges be idseits einhergehe. Klinisch zei ge sich zu dem eine Hypoplasie des Zehennagels und – endglie des II beidseits. Ferner ver laufe die psychomotorische Entwicklung leicht verzögert. In der Zusammenschau kämen neben isolierten Formen der Schwerhörigkeit allenfalls auch syndromale Formen in Frage. Je nach Genveränderung sei mit einem unterschiedlichen Sym p tomkomplex zu rechnen (u. a. Epilepsie, opthalmologische, skelettale, gastro enterologische Erkrankungen, erhöhte Infektanfälligkeit). Die Diagnosesicherung sei indiziert, um über die Behandelbarkeit, zu erwartenden K omplikationen sowie Prognose K larheit zu schaffen und um die Begleitsymptomatik entsprechend zu überwachen und ggf. frühzeitig zu behandeln ( Urk. 9/25). 3. 1.2 Mit Stellungnahme vom 1. Oktober 2019 kam RAD-Arzt Prof. Dr. med. F.___, Fach arzt FMH für Kinder- und Jugendmedizin, zum Schluss, für die beantragte mole kulargenetische Diagnostik sei die IV nicht leistungspflichtig. So sei die Hör stö rung auch ohne diese abgeklärt und zügig behandelt worden. Aus dem mole ku largenetischen Befund liessen sich keine therapeutischen Konsequenzen ablei ten, die nicht ohnehin veranlasst oder in Betracht gezogen worden seien. Weitere Organmanifestationen könnten auch mit nichtgenetischen Methoden abgeklärt und behandelt werden ( Urk. 9/28/2). 3. 1. 3 In ihrem als Wiedererwägungsgesuch bezeichneten Schreiben vom 1 8. November 2019 hielten Dres. B.___, C.___ und D.___ dem entgegen, auch wenn die Hör störung ohne Kenntnis eines genetischen Befundes abgeklärt und zügig be han delt worden sei, sei deren Ursache bis heute ungeklärt. Bei der Beschwerde führerin lägen weitere Symptome vor, weshalb eine syndromale Form der Schwerhörigkeit am wahrscheinlichsten sei. Es kämen Veränderungen in mehreren Genen in Frage, die durch einen unterschiedlichen klinischen Verlauf charakterisiert sei en. Zwar treffe es zu, dass die damit einhergehenden Symptome durchaus mit nicht-gene tischen Methoden diagnostiziert werden könnten. Es müsse aber betont werden, dass eine gezielte medizinische Betreuung nur durch eine Diagnosensicherung zu gewährleisten sei. E ine genetische Diagnose ermöglich e es zudem, dem zu erwartenden Verlauf entsprechend, rechtzeitige und spezifische Untersuchungen oder Behandlungen in die Wege zu leiten, um assoziierte Komplikationen zu ver meiden. Im Zeitalter der Präzisionsmedizin sei dies unabdingbar, damit die Be schwerdeführerin nicht nur nach heu tigem Wissensstand bestmöglich beraten un d the rapiert werde, sondern auch künf tig Zugang zu neuen, krankheitsspezi fischen Therapiemöglichkeiten habe. Im Falle einer Genveränderung im SWI/SNF- Pathway könnten unter anderem folgende Komplikationen auftreten: Herz- und andere Organmissbildungen, Visus - und Gehörminderungen, neurologische Sym p tome mit Krampfanfällen sowie je nach Gendefekt ein erhöhtes Tumorrisiko. So mit seien im Falle einer positiven Diagnose engmaschige Kontrollen und routine mässige Untersuchungen indiziert. Ferner sei die Familienplanung bei den Eltern noch nicht abgeschlossen. In Unklarheit der zugrundeliegenden Diagnose bestehe für weitere Kinder ein Wiederholungsrisiko von 5-10 %. Somit hätten die Eltern Anspruch auf eine vorgeburtliche genetische Diagnostik auf Kosten der Grund versicherung. Voraussetzung hierfür sei indes zunächst die Abklärung der Krank heitsursache bei der Beschwerdeführerin. Mithin sei die sichere Diagnostik nicht nur zur Gewährung der langfristigen Gesund heit der Beschwerdeführerin, son dern auch für die weitere Familienplanung der Eltern unabdingbar ( Urk. 9/34). Auf entsprechende Rückfrage der Beschwerde gegnerin (vgl. Schreiben vom 5. Dezember 2019, Urk. 9/37) konkretisierten Dres. B.___, C.___ und D.___ mit Antwortschreiben vom 1 0. Dezember 2019 ihre Ausführungen im Zusammen hang mit Genmutationen und damit aus ihrer Sicht vergesellschafteten erhöhten Tumorrisiken ( Urk. 9/38). 3. 1. 4 Auf erneute Vorlage nahm Dr. F.___ am 1 9. Dezember 2019 zur Sache Stellung. Er hielt fest, die Ausführungen von Dres. B.___, C.___ und D.___ im Zu sammenhang mit gewissen Genmutationen und damit assoziierten Tumorrisiken seien nach herrschendem Erkenntnisstand nicht nachvollziehbar. Diesbezüglich bestünden bis dato lediglich molekulare Thesen ( etwa im Mausmodell) und Dis kussionen über potenzielle therapeutische Ansätze. Mithin seien keine neuen Ge sichtspunkte vorgetragen worden, die Einfluss auf die Behandlung des vorlie gen den Geburtsgebrechens hätten ( Urk. 9/40). 3. 2 3.2. 1 Im erneuten Kostengutsprachegesuch vom 1 1. März 2020 wiesen Dres. B.___, C.___ und D.___, ergänzend zu den bereits früher angeführten Beeinträch ti gungen, darauf hin, inzwischen sei eine deutlich verzögerte Zahnentwicklung festgestellt worden. Die Beschwerdeführerin habe im Alter von 24 Monaten keine oberen Schneidezähne und insgesamt lediglich fünf Zähne. Sie weise bereits durch die angeborene Hörminderung eine Spracherwerbsverzögerung auf. Für den Spracherwerb sei auch eine normale Zahnentwicklung vorausgesetzt, das hei sse ohne vollständiges Milchzahngebiss sei eine optimale Sprachentwicklung nicht möglich. Aufgrund der vorliegenden Symptomkonstellation sei von einer syndromalen Grunderkrankung auszugehen; differenzialdiagnostisch sei das Zimmermann- Laband - und das Otodental -Syndrom in Betracht zu ziehen. Generell gebe es jedoch viele weitere genetische Erkrankungen, die mit Schwer hörigkeit und eine m verspäteten Zahndurchbruch einhergingen. Eine Abklärung sei auch aus Sicht des behandelnden Zahnarztes für das weitere Management und d ie Therapieplanung unabdingbar. Ferner sollte frühzeitig eine logopädische The rapie begonnen und dieser Umstand in der wöchentlichen Audiopädagogik be rücksichtigt werden ( Urk. 9/42 ). 3.2.2 Am 13. Juli 2020 nahm der RAD-Arzt Dr. E.___ Stellung und erachtete die Begründung der Notwendigkeit einer genetischen Untersuchung als nicht nach vollziehbar. Eine Verzögerung der Dentition liege nicht vor und die zahnärztliche Behandlung richte sich nicht nach einem genetischen Befund (Urk. 9/51). Im Rahmen des Vorbescheidverfahrens hielt er am 3. November 2020 weiter fest, aufgrund der vorliegenden Unterlagen bestünden eine klare Diagnose und eine entsprechende Therapie. Um die Notwendigkeit einer genetischen Untersuchung erneut beurteilen zu können, müsse ein ausführlicher kinder- und jugend medi zinischer Befundbericht mit Angabe der gesamten vorliegenden Störungen und Beeinträchtigungen, der bereits gestellten und ausgeschlossenen Diagnosen vor gelegt werden, ansonsten bleibe die Beurteilung zwangsläufig rudimentär (Urk. 9/63). 3. 2.3 Im beschwerdeweise eingereichten Schreiben vom 26. November 2020 betonten Dres. B.___, C.___ und D.___ erneut, dass genetische Erkrankungen in der Regel mit einem komplexen Erscheinungsbild einhergingen. Das Behandlungs konzept bei syndromalen Erkrankungen richte sich nicht nur nach den tatsäch lichen Befunden, sondern auch nach den mit der Krankheit assoziierten Kom or biditäten. Mithin würden die krankheitsspezifischen – allenfalls auch noch nicht manifest gewordenen - Symptome mitbehandelt resp. kontrolliert. Bei der Be schwerdeführerin habe bisher nur die Behandlung eines Symptoms, nämlich der Hörstörung, stattgefunden. Die Ursache dessen sei bisher unklar, eine spezi fische Diagnose bestehe nicht. In einer – näher bezeichneten – amerikanischen Studie sei festgestellt worden, dass die genetische Diagnostik in 95 % der Fälle zu einer Änderung der Behandlung geführt habe. Sodann verdopple die Durch führung einer Exomensequenzierung die diagnostische Ausbeute von Patienten mit komplexen genetischen Erkr ankungen. Eine genetische Untersuchung sei letztendlich auch k osten spa rend und zeitige Auswirkungen auf die Familien planung der Eltern. Bei alle dem sei eine Diagnose nicht lediglich « ni ce to have » ( Urk. 3/7 ); in ihrer Stellungna hme vom 2 3. Juni 2021 wiesen dieselben Ärztinnen zudem darauf hin, dass sich eine syndromale oder nicht syn dromale Grunder krankung bei einem Kleinkind noch nicht durch klinische oder laborchemische Untersuchungen diagnostizieren lasse ( Urk. 15/1 ). 3. 2.4 Mit Stellungnahme vom 9. März 2021 hielt RAD-Arzt Dr. E.___ fest, im Rah me n von Genuntersuchungen würden zwar oft Veränderungen im Genom gefun den. Diesen kämen indes keinerlei klinische Bedeutung zu, weil sie eine Zuord nung zu einer Diagnose nicht bzw. noch nicht ermöglichten. Sodann beziehe sich die von Dres. B.___, C.___ und D.___ referenzierte amerikanische Studie auf eine selektierte Patientenklientel (mentale Retardierung) und sei somit nicht allgemeingültig. Zur Abklärung einer allfälligen Kostenübernahme der beantrag ten Genuntersuchung sei es notwendig, weitere Symptome und Stigmata (u. a.) Kolobome, Vitien und das Ausmass des Entwicklungsdefizites abzuklären. Dies sei RAD-seitig schon mehrfach zur Rückfrage bzw. Abklärung empfohlen worden ( Urk. 8). 4. 4.1 Wie sich aus den Stellungnahmen des RAD-Arztes Dr. E.___ vom 3. November 2020 und vom 9. März 2021 ohne Weiteres ergibt, ermöglichen die vorliegenden medizinischen Akten keine abschliessende Beurteilung der Frage, ob die bean tragte genetische Diagnostik erforderlich ist im Sinne von Ziff. 1020 KSME, mit hin ob eine präzisere Diagnose eine notwendige Voraussetzung für die Behand lung der Beschwerdeführerin darstellt. Weshalb die Beschwerdegegnerin davon abgesehen hat, die vom RAD empfohlenen Abklärungen zu tätigen, geht aus den Akten nicht hervor. Da sie auf das erneute Gesuch um Kostengutsprache einge treten ist, hatte sie den rechtserheblichen Sachverhalt von Amtes wegen abzu klären (vgl. Art. 43 Abs. 1 ATSG). 4.2 Daher ist die angefochten e Verfügung vom 5. Januar 2021 aufzuheben und die Sache ist an die Beschwerdegegnerin zurückzuweisen, damit sie die erforderlichen Abklärungen veranlasse und danach erneut über das Leistungsbegehren ent scheide. In diesem Sinne ist die Beschwerde gutzuheissen. 5. 5.1 Nach ständiger Rechtsprechung gilt die Rückweisung der Sache an die Verwal tung zur weiteren Abklärung und neuen Verfügung als vollständiges Obsiegen (BGE 137 V 57 E. 2.2). 5.2 Da es im vorliegenden Verfahren um die Bewilligung oder Verweigerung von IV-Leistungen geht, ist das Verfahren kostenpflichtig. Die Gerichtskosten sind nach dem Verfahrensaufwand und unabhängig vom Streitwert festzulegen (Art. 69 Abs. 1 bis IVG) und auf Fr. 6 00.-- anzusetzen. Ausgangsgemäss sind sie der Be schwerdegegnerin aufzuerlegen. 5.3 Die vertretene Beschwerdeführerin hat Anspruch auf eine Prozessentschädigung zu Lasten der Beschwerdegegnerin. Die Entschädigung ist nach Art. 61 lit. g ATSG in Verbindung mit § 34 GSVGer ohne Rücksicht auf den Streitwert nach der Be deutung der Streitsache, der Schwierigkeit des Prozesses auf Fr. 1'200.-- (inkl. Barauslagen und MWSt ) festzusetzen. Das Gericht erkennt: 1. Die Beschwerde wird in dem Sinne gutgeheissen, dass die Verfügung vom 5. Januar 2021 aufgehoben und die Sache an die Beschwerdegegnerin zurückgewiesen wird, damit diese nach Abklärungen im Sinne der Erwägungen über den Leistungsanspruch der Beschwerdeführerin neu verfüge. 2. Die Gerichtskosten von Fr. 600.-- werden der Beschwerdegegnerin auferlegt. Rechnung und Einzahlungsschein werden der Kostenpflichtigen nach Eintritt der Rechtskraft zu gestellt. 3. Die Beschwerdegegnerin wird verpflichtet, der Beschwerdeführerin eine Prozessent schädigung von Fr. 1’200.-- (inkl. Barauslagen und MWSt ) zu bezahlen. 4. Zustellung gegen Empfangsschein an: - AXA-ARAG Rechtsschutz AG - Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle - Bundesamt für Sozialversicherungen sowie an: - Gerichtskasse (im Dispositiv nach Eintritt der Rechtskraft) 5. Gegen diesen Entscheid kann innert 30 Tagen seit der Zustellung beim Bundesgericht Beschwerde eingereicht werden ( Art. 82 ff. in Verbindung mit Art. 90 ff. des Bundes gesetzes über das Bundesgericht, BGG). Die Frist steht während folgender Zeiten still: vom siebten Tag vor Ostern bis und mit dem siebten Tag nach Ostern, vom 1 5. Juli bis und mit 1 5. August sowie vom 1 8. Dezember bis und mit dem 2. Januar ( Art. 46 BGG). Die Beschwerdeschrift ist dem Bundesgericht, Schweizerhofquai 6, 6004 Luzern, zuzu stellen. Die Beschwerdeschrift hat die Begehren, deren Begründung mit Angabe der Beweis mittel und die Unterschrift des Beschwerdeführers oder seines Vertreters zu enthalten; der angefochtene Entscheid sowie die als Beweismittel angerufenen Urkunden sind beizulegen, soweit die Partei sie in Händen hat ( Art. 42 BGG). Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich Der VorsitzendeDie Gerichtsschreiberin HurstHediger

Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich Sozialversicherungsgericht

Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich

des Kantons Zürich IV.2021.00092 IV. Kammer Sozialversicherungsrichter Hurst, Vorsitzender Sozialversicherungsrichterin Fankhauser Ersatzrichter Sonderegger Gerichtsschreiberin Hediger Urteil vom 8. September 2021

IV.2021.00092

IV.2021.00092

IV.2021.00092 IV. Kammer

IV. Kammer

Sozialversicherungsrichter Hurst, Vorsitzender Sozialversicherungsrichterin Fankhauser Ersatzrichter Sonderegger Gerichtsschreiberin Hediger

Sozialversicherungsrichter Hurst, Vorsitzender Sozialversicherungsrichterin Fankhauser Ersatzrichter Sonderegger Gerichtsschreiberin Hediger

Urteil vom 8. September 2021

Urteil vom 8. September 2021 in Sachen

in Sachen X.___, geb. 2018

X.___, geb. 2018 Beschwerdeführerin

Beschwerdeführerin gesetzlich vertreten durch die Eltern Y.___ und Z.___

gesetzlich vertreten durch die Eltern Y.___ und Z.___ diese vertreten durch AXA-ARAG Rechtsschutz AG

diese vertreten durch AXA-ARAG Rechtsschutz AG Rechtsdienst, lic. iur. A.___

Rechtsdienst, lic. iur. A.___ Postfach 2577, 8401 Winterthur

Postfach 2577, 8401 Winterthur gegen

gegen Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle

Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle Röntgenstrasse 17, Postfach, 8087 Zürich

Röntgenstrasse 17, Postfach, 8087 Zürich Beschwerdegegnerin

Beschwerdegegnerin Sachverhalt:

Sachverhalt: 1.

1. 1.1 Bei der am 9. Februar 2018 geborene n X.___ besteht ein anerkanntes Geburtsgebrechen nach Ziffer 446 ( a ngeborene Schallempfindungsschwer hörig keit ) im Sinne von Art. 13 Abs. 2 des Bundesgesetzes über die Invaliden ver si che rung ( IVG ) in Verbindung mit der gestützt auf Art. 1 Abs. 2 der Verordnung über Geburtsgebrechen ( GgV ) erlassenen Liste im Anhang der GgV. Aufgrund einer am 1 6. August 2018 (Eingangsdatum) erfolgten Anmeldung ( Urk. 9/1) und n ach med i zinischen Abklärungen erteilte die Sozialversicherungsanstalt des Kan tons Zürich, IV-Stelle, der Versicherten Kostengutsprache für die medizinische Behandlung des Geburtsgebrechens nach Ziff. 446 GgV -Anhang und die in diesem Zusam men hang ärztlich verordneten Behandlungsgeräte in einfacher und zweck mässi ger Ausführung vom 17. April 2018 bis 2 8. Februar 2038 ( Vollendung des 20. Alters jahr s, vgl. Mitteilu ng vom 1 2. November 2018, Urk. 9 /5, ersetzt durch Mitteilung vom 7. Mai 2020, Urk. 9/50 ) ; i m Februar 2019 erfolgte die Kostengutsprache für das Einsetzen einer Hörhilfe (Operation, äussere und innere K omponente ), die Nachbehandlung für sechs Monate ab Spitaleintritt, die Über prüfung und Anpas sung der Sprachprozessoren sow ie für das Hör- und Sprach training ( vgl. Mittei lun gen vom 20. Februar 2019, Urk. 9 /21 f.). Am 27. August 2019 beantragte n Prof. Dr. med. B.___, Fachärztin FMH für medizinische Gene tik und Direktorin des Instituts für m edizinische Genetik, Spital B.___, Dr. med. C.___, Fachärztin FMH für m edizinische Genetik und Oberärztin, Spital B.___ sowie Dr. med. D.___, seit 2021 Fachärztin FMH für medi zinische Genetik, damals in Ausbildung, Spital B.___, Kostengutsprache für eine genet isc he Diagnostik (Mutations screening in den krankheitsassoziierten Genen, Urk. 9 /25). Nach durchgefüh rtem Vorbescheidverfahren (Urk. 9/29, Urk. 9 /34) lehnte die IV-Stelle eine Kostenüber nahme für eine genetische Unt ersuchung mit Verfügung vom 20. Dezember 2019 ab ( Urk. 9/41 ).

1.1 Bei der am 9. Februar 2018 geborene n X.___ besteht ein anerkanntes Geburtsgebrechen nach Ziffer 446 ( a ngeborene Schallempfindungsschwer hörig keit ) im Sinne von Art. 13 Abs. 2 des Bundesgesetzes über die Invaliden ver si che rung ( IVG ) in Verbindung mit der gestützt auf Art. 1 Abs. 2 der Verordnung über Geburtsgebrechen ( GgV ) erlassenen Liste im Anhang der GgV. Aufgrund einer am 1 6. August 2018 (Eingangsdatum) erfolgten Anmeldung ( Urk. 9/1) und n ach med i zinischen Abklärungen erteilte die Sozialversicherungsanstalt des Kan tons Zürich, IV-Stelle, der Versicherten Kostengutsprache für die medizinische Behandlung des Geburtsgebrechens nach Ziff. 446 GgV -Anhang und die in diesem Zusam men hang ärztlich verordneten Behandlungsgeräte in einfacher und zweck mässi ger Ausführung vom 17. April 2018 bis 2 8. Februar 2038 ( Vollendung des 20. Alters jahr s, vgl. Mitteilu ng vom 1 2. November 2018, Urk. 9 /5, ersetzt durch Mitteilung vom 7. Mai 2020, Urk. 9/50 ) ; i m Februar 2019 erfolgte die Kostengutsprache für das Einsetzen einer Hörhilfe (Operation, äussere und innere K omponente ), die Nachbehandlung für sechs Monate ab Spitaleintritt, die Über prüfung und Anpas sung der Sprachprozessoren sow ie für das Hör- und Sprach training ( vgl. Mittei lun gen vom 20. Februar 2019, Urk. 9 /21 f.). Am 27. August 2019 beantragte n Prof. Dr. med. B.___, Fachärztin FMH für medizinische Gene tik und Direktorin des Instituts für m edizinische Genetik, Spital B.___, Dr. med. C.___, Fachärztin FMH für m edizinische Genetik und Oberärztin, Spital B.___ sowie Dr. med. D.___, seit 2021 Fachärztin FMH für medi zinische Genetik, damals in Ausbildung, Spital B.___, Kostengutsprache für eine genet isc he Diagnostik (Mutations screening in den krankheitsassoziierten Genen, Urk. 9 /25). Nach durchgefüh rtem Vorbescheidverfahren (Urk. 9/29, Urk. 9 /34) lehnte die IV-Stelle eine Kostenüber nahme für eine genetische Unt ersuchung mit Verfügung vom 20. Dezember 2019 ab ( Urk. 9/41 ). 1.2 Mit Eingabe vom 11. März 2020 ersuchten Dres. B.___, C.___ und D.___ erneut um Kostengutsprache für genetische Diagnostik (Durchführung einer Hochdurch satzsequenzierung, Urk. 9/42; vgl. auch Eingabe des Vaters der Versicherten vom 21. März 2020, Urk. 9/43). Mit Vorbescheid vom 14. Juli 2020 stellte die IV-Stelle die Abweisung des Leistungsbegehrens in Aussicht (Urk. 9/52). Nach durchge führtem Vorbescheidverfahren (Urk. 9/57-62) wies die IV-Stelle das Begehren um Kostengutsprache für die beantragte genetische Abklärung mit Verfügung vom 5. Januar 2021 ab (Urk. 2).

1.2 Mit Eingabe vom 11. März 2020 ersuchten Dres. B.___, C.___ und D.___ erneut um Kostengutsprache für genetische Diagnostik (Durchführung einer Hochdurch satzsequenzierung, Urk. 9/42; vgl. auch Eingabe des Vaters der Versicherten vom 21. März 2020, Urk. 9/43). Mit Vorbescheid vom 14. Juli 2020 stellte die IV-Stelle die Abweisung des Leistungsbegehrens in Aussicht (Urk. 9/52). Nach durchge führtem Vorbescheidverfahren (Urk. 9/57-62) wies die IV-Stelle das Begehren um Kostengutsprache für die beantragte genetische Abklärung mit Verfügung vom 5. Januar 2021 ab (Urk. 2). 2. Dagegen erhob X.___ am 8. Februar 2021 Beschwerde und beantragte in Aufhebung der angefochtenen Verfügung vom 5. Januar 2021 sei die Be schwer degegnerin zu verpflichten, die Kosten für die genetische Untersuchung zu bezah len ( Urk. 1). Mit Beschwerde antwort vom 1 5. März 2021 schloss die Beschwerde gegnerin unter Hinweis auf die Stellungnahme von Dr. med. E.___, Facharzt FMH für Kinder- und Jugendmedizin, Neuropädiatrie und Sozialmedizin, Regio naler Ärztlicher Dienst (RAD), vom 9. März 2021 auf Abweisung der Beschwerde (Urk. 7, Urk. 8). Mit Verfügung vom 1 8. März 2021 ordnete das Gericht einen zweiten Schriftenwechsel an ( Urk. 10). Die Beschwerdeführerin hielt nach zwei facher Fristverlängerung am 1 2. Juli 2021 replicando an ihrem beschwerdeweisen Antrag fest ( Urk. 14). Mit Eingabe vom 2 8. Juli 2021 teilte die Beschwerdegeg ne rin mit, dass sie auf eine Duplik verzichte ( Urk. 17). Dies wurde der Beschwer de führerin am 2. August 2021 zur Kenntnis gebracht ( Urk. 18).

2. Dagegen erhob X.___ am 8. Februar 2021 Beschwerde und beantragte in Aufhebung der angefochtenen Verfügung vom 5. Januar 2021 sei die Be schwer degegnerin zu verpflichten, die Kosten für die genetische Untersuchung zu bezah len ( Urk. 1). Mit Beschwerde antwort vom 1 5. März 2021 schloss die Beschwerde gegnerin unter Hinweis auf die Stellungnahme von Dr. med. E.___, Facharzt FMH für Kinder- und Jugendmedizin, Neuropädiatrie und Sozialmedizin, Regio naler Ärztlicher Dienst (RAD), vom 9. März 2021 auf Abweisung der Beschwerde (Urk. 7, Urk. 8). Mit Verfügung vom 1 8. März 2021 ordnete das Gericht einen zweiten Schriftenwechsel an ( Urk. 10). Die Beschwerdeführerin hielt nach zwei facher Fristverlängerung am 1 2. Juli 2021 replicando an ihrem beschwerdeweisen Antrag fest ( Urk. 14). Mit Eingabe vom 2 8. Juli 2021 teilte die Beschwerdegeg ne rin mit, dass sie auf eine Duplik verzichte ( Urk. 17). Dies wurde der Beschwer de führerin am 2. August 2021 zur Kenntnis gebracht ( Urk. 18). Das Gericht zieht in Erwägung:

Das Gericht zieht in Erwägung: 1.

1. 1. 1 Versicherte haben bis zum vollendeten 20. Altersjahr Anspruch auf die zur Be handlung von Geburtsgebrechen ( Art. 3 Abs. 2 des Bundesgesetzes über den All ge meinen Teil des Sozialversicherungsgesetzes, ATSG) notwendigen medizini schen Massnahmen ( Art. 13 Abs. 1 IVG). Der Bundesrat bezeichnet die Gebrechen, für welche diese Massnahmen gewährt werden. Er kann die Leistung ausschliessen, wenn das Gebrechen von geringfügiger Bedeutung ist ( Art. 13 Abs. 2 IVG).

1. 1 Versicherte haben bis zum vollendeten 20. Altersjahr Anspruch auf die zur Be handlung von Geburtsgebrechen ( Art. 3 Abs. 2 des Bundesgesetzes über den All ge meinen Teil des Sozialversicherungsgesetzes, ATSG) notwendigen medizini schen Massnahmen ( Art. 13 Abs. 1 IVG). Der Bundesrat bezeichnet die Gebrechen, für welche diese Massnahmen gewährt werden. Er kann die Leistung ausschliessen, wenn das Gebrechen von geringfügiger Bedeutung ist ( Art. 13 Abs. 2 IVG). Als Geburtsgebrechen gelten diejenigen Krankheiten, die bei vollendeter Geburt bestehen ( Art. 3 Abs. 2 ATSG in Verbindung mit Art. 1 Abs. 1 Satz 1 GgV ). Die blosse Veranlagung zu einem Leiden gilt nicht als Geburtsgebrechen. Der Zeit punkt, in dem ein Geburtsgebrechen als solches erkannt wird, ist unerheblich ( Art. 1 Abs. 1 GgV ). Die Geburtsgebrechen sind in der Liste im Anhang auf ge führt. Das Eidgenössische Departement des Innern kann die Liste jährlich an passen, sofern die Mehrausgaben einer solchen Anpassung für die Versicherung insgesamt drei Millionen Franken pro Jahr nicht übersteigen ( Art. 1 Abs. 2 GgV ). Als medizinische Massnahmen, die für die Behandlung eines Geburtsgebrechens notwendig sind, gelten sämtliche Vorkehren, die nach bewährter Erkenntnis der medizinischen Wissenschaft angezeigt sind und den therapeutischen Erfolg in einfacher und zweckmässiger Weise anstreben ( Art. 2 Abs. 3 GgV ).

Als Geburtsgebrechen gelten diejenigen Krankheiten, die bei vollendeter Geburt bestehen ( Art. 3 Abs. 2 ATSG in Verbindung mit Art. 1 Abs. 1 Satz 1 GgV ). Die blosse Veranlagung zu einem Leiden gilt nicht als Geburtsgebrechen. Der Zeit punkt, in dem ein Geburtsgebrechen als solches erkannt wird, ist unerheblich ( Art. 1 Abs. 1 GgV ). Die Geburtsgebrechen sind in der Liste im Anhang auf ge führt. Das Eidgenössische Departement des Innern kann die Liste jährlich an passen, sofern die Mehrausgaben einer solchen Anpassung für die Versicherung insgesamt drei Millionen Franken pro Jahr nicht übersteigen ( Art. 1 Abs. 2 GgV ). Als medizinische Massnahmen, die für die Behandlung eines Geburtsgebrechens notwendig sind, gelten sämtliche Vorkehren, die nach bewährter Erkenntnis der medizinischen Wissenschaft angezeigt sind und den therapeutischen Erfolg in einfacher und zweckmässiger Weise anstreben ( Art. 2 Abs. 3 GgV ). Der Anspruch nach Art. 13 IVG umfasst grundsätzlich auch die zur Abklärung des Vorliegens eines Geburtsgebrechens erforderl ichen diagnostischen Vorkeh ren. Dabei ist die Frage, ob ein Geburtsgebrechen vorliegt nicht prognostisch, sondern retrospektiv zu beurteilen (vgl. Meyer/ Reichmuth, Bundesgesetz über die Inva lidenversicherung, 3. Auflage, 2014, Art. 13 N 17 mit weiterem Hinweis).

Der Anspruch nach Art. 13 IVG umfasst grundsätzlich auch die zur Abklärung des Vorliegens eines Geburtsgebrechens erforderl ichen diagnostischen Vorkeh ren. Dabei ist die Frage, ob ein Geburtsgebrechen vorliegt nicht prognostisch, sondern retrospektiv zu beurteilen (vgl. Meyer/ Reichmuth, Bundesgesetz über die Inva lidenversicherung, 3. Auflage, 2014, Art. 13 N 17 mit weiterem Hinweis). 1. 2 Ziff. 1020 des Kreisschreibens über die medizinischen Eingliederungsmass nah men der Invalidenversicherung (KSME; Stand 1. Januar 2021 ) bestimmt zu ge netischen und mitochondrischen Abklärungen das Folgende: Wenn Beschwerden des Kindes sowie klinische und laborchemische Untersuchungen auf ein Geburts gebrechen hinweisen, eine eindeutige Diagnose jedoch nur mit genetischen Test verfahren gesichert werden kann, so kann die IV auf fachärztliche Indikation im Einzelfall die Kosten für genetischen Abklärungen übernehmen. Die IV kann die Kosten für genetische Abklärungen auf fachärztliche Indikation im Einzelfall auch dann übernehmen, wenn das Geburtsgebrechen bereits bekannt ist, sofern die Bestätigung der eindeutigen resp. präziseren Diagnose eine notwendige Vor aus setzung für die Behandlung des Kindes darstellt. Hingegen sind genetische Untersuchungen bei bereits bekanntem Geburtsgebrechen nicht von der IV zu übernehmen, wenn die eindeutig diagnostizierte Gesundheitsstörung nicht be han delbar und somit nur von akademischem Interesse für den behandelnden Arzt ist.

1. 2 Ziff. 1020 des Kreisschreibens über die medizinischen Eingliederungsmass nah men der Invalidenversicherung (KSME; Stand 1. Januar 2021 ) bestimmt zu ge netischen und mitochondrischen Abklärungen das Folgende: Wenn Beschwerden des Kindes sowie klinische und laborchemische Untersuchungen auf ein Geburts gebrechen hinweisen, eine eindeutige Diagnose jedoch nur mit genetischen Test verfahren gesichert werden kann, so kann die IV auf fachärztliche Indikation im Einzelfall die Kosten für genetischen Abklärungen übernehmen. Die IV kann die Kosten für genetische Abklärungen auf fachärztliche Indikation im Einzelfall auch dann übernehmen, wenn das Geburtsgebrechen bereits bekannt ist, sofern die Bestätigung der eindeutigen resp. präziseren Diagnose eine notwendige Vor aus setzung für die Behandlung des Kindes darstellt. Hingegen sind genetische Untersuchungen bei bereits bekanntem Geburtsgebrechen nicht von der IV zu übernehmen, wenn die eindeutig diagnostizierte Gesundheitsstörung nicht be han delbar und somit nur von akademischem Interesse für den behandelnden Arzt ist. 1.3 Die regionalen ärztlichen Dienste (RAD) stehen den IV-Stellen zur Beurteilung der medizinischen Voraussetzungen des Leistungsanspruchs zur Verfügung (Art. 59 Abs. 2 bis Satz 1 IVG). Sie beurteilen die medizinischen Voraussetzungen des Leistungsanspruchs ( Art. 49 der Verordnung über die Invalidenversicherung [ IVV ]).

1.3 Die regionalen ärztlichen Dienste (RAD) stehen den IV-Stellen zur Beurteilung der medizinischen Voraussetzungen des Leistungsanspruchs zur Verfügung (Art. 59 Abs. 2 bis Satz 1 IVG). Sie beurteilen die medizinischen Voraussetzungen des Leistungsanspruchs ( Art. 49 der Verordnung über die Invalidenversicherung [ IVV ]). Die Funktion interner RAD-Berichte besteht d arin, aus medizinischer Sicht g ewissermassen als Hilfestellung für die medizinischen Laien in Verwal tung und Gerichten, welche in der Folge über den Leistungsanspruch zu ent scheiden haben – den medizinischen Sachverhalt zusammenzufassen und zu würdigen, wozu namentlich auch gehört, bei widersprüchlichen medizinischen Akten eine Wertung vorzunehmen und zu beurteilen, ob auf die eine oder die andere Ansicht abzustellen oder aber eine zusätzliche Untersuchung vorzuneh men sei. Sie würdigen die vorhandenen Befunde aus medizinischer Sicht (Urteil des Bundesgerichts 9C_406/2014 vom 31. Oktober 2014 E. 3.5 mit Hinweisen).

Die Funktion interner RAD-Berichte besteht d arin, aus medizinischer Sicht g ewissermassen als Hilfestellung für die medizinischen Laien in Verwal tung und Gerichten, welche in der Folge über den Leistungsanspruch zu ent scheiden haben – den medizinischen Sachverhalt zusammenzufassen und zu würdigen, wozu namentlich auch gehört, bei widersprüchlichen medizinischen Akten eine Wertung vorzunehmen und zu beurteilen, ob auf die eine oder die andere Ansicht abzustellen oder aber eine zusätzliche Untersuchung vorzuneh men sei. Sie würdigen die vorhandenen Befunde aus medizinischer Sicht (Urteil des Bundesgerichts 9C_406/2014 vom 31. Oktober 2014 E. 3.5 mit Hinweisen). 1.4 Das Gericht kann die Angelegenheit zu neuer Entscheidung an die Vorinstanz zurückweisen, besonders wenn mit dem angefochtenen Entscheid nicht auf die Sache eingetreten oder der Sachverhalt ungenügend festgestellt wurde (§ 26 Abs. 1 des Gesetzes über das Sozialversicherungsgericht, GSVGer ).

1.4 Das Gericht kann die Angelegenheit zu neuer Entscheidung an die Vorinstanz zurückweisen, besonders wenn mit dem angefochtenen Entscheid nicht auf die Sache eingetreten oder der Sachverhalt ungenügend festgestellt wurde (§ 26 Abs. 1 des Gesetzes über das Sozialversicherungsgericht, GSVGer ). 2.

2. 2.1 Im angefochtenen Entscheid erwog die Beschwerdegegnerin, die Dentition be ginn e in der Regel zwischen dem 6. u nd 1 0. Lebensmonat und endige frühestens im 3 2. Lebensmonat. Eine Verzögerung sei somit nicht nachvollziehbar. Die zahnärztliche Behandlung richte sich definitiv nicht nach einem genetischen Befund, sondern nach den individuellen anatomischen Befunden und Gegeben heiten, die meist durch Röntgen- oder MRI-Aufnahmen erhoben würden. Den medizinischen Unterlagen zufolge liege eine klare Diagnose und entsprechende Therapie vor. Um die Notwendigkeit einer genetischen Untersuchung erneut beur teilen zu können, müss t e ein ausführlicher kinder- und jugendmedizinischer Be fundbericht mit Angabe der gesamten vorliegenden Störungen und Beeinträch ti gungen, der bereits gestellten und ausgeschlossenen Diagnosen vorgelegt werden ( Urk. 2).

2.1 Im angefochtenen Entscheid erwog die Beschwerdegegnerin, die Dentition be ginn e in der Regel zwischen dem 6. u nd 1 0. Lebensmonat und endige frühestens im 3 2. Lebensmonat. Eine Verzögerung sei somit nicht nachvollziehbar. Die zahnärztliche Behandlung richte sich definitiv nicht nach einem genetischen Befund, sondern nach den individuellen anatomischen Befunden und Gegeben heiten, die meist durch Röntgen- oder MRI-Aufnahmen erhoben würden. Den medizinischen Unterlagen zufolge liege eine klare Diagnose und entsprechende Therapie vor. Um die Notwendigkeit einer genetischen Untersuchung erneut beur teilen zu können, müss t e ein ausführlicher kinder- und jugendmedizinischer Be fundbericht mit Angabe der gesamten vorliegenden Störungen und Beeinträch ti gungen, der bereits gestellten und ausgeschlossenen Diagnosen vorgelegt werden ( Urk. 2). 2.2 Dagegen wandte die Beschwerdeführerin ein, die Beschwerdegegnerin habe sich beim abschlägigen Entscheid einzig auf den verzögerten Durchbruch der Milch zähne bezogen. Demgegenüber gehe es vorliegend um eine gendefektinduzierte syndromale Erkrankung mit komplexem Erscheinungsbild. Die therapeutischen Massnahmen zielten nicht nur auf die vorliegenden bzw. tatsächlichen Befunde, sondern auch auf mögliche, zusätzlich mit dem Krankheitsbild ass oziierte Komor biditäten ab. Mithin sei die Sicherung der Diagnose Voraussetzung zur Gewäh rung einer adäquaten, spezifischen und nicht schädigenden Betreuung und Be handlung. Indem die Beschwerdegegnerin lediglich auf der Verzögerung der Dentition herumreite, habe sie sich keine Mühe gegeben, die Sac he in ihrer Gänze zu erfassen. Zudem verkenne sie sie tatsächliche Tragweite von genetischen Untersuchungen ( Urk. 1).

2.2 Dagegen wandte die Beschwerdeführerin ein, die Beschwerdegegnerin habe sich beim abschlägigen Entscheid einzig auf den verzögerten Durchbruch der Milch zähne bezogen. Demgegenüber gehe es vorliegend um eine gendefektinduzierte syndromale Erkrankung mit komplexem Erscheinungsbild. Die therapeutischen Massnahmen zielten nicht nur auf die vorliegenden bzw. tatsächlichen Befunde, sondern auch auf mögliche, zusätzlich mit dem Krankheitsbild ass oziierte Komor biditäten ab. Mithin sei die Sicherung der Diagnose Voraussetzung zur Gewäh rung einer adäquaten, spezifischen und nicht schädigenden Betreuung und Be handlung. Indem die Beschwerdegegnerin lediglich auf der Verzögerung der Dentition herumreite, habe sie sich keine Mühe gegeben, die Sac he in ihrer Gänze zu erfassen. Zudem verkenne sie sie tatsächliche Tragweite von genetischen Untersuchungen ( Urk. 1). 2.3 In ihrer Beschwerdeantwort hielt die Beschwerdegegnerin unter Hinweis auf die Stellungnahme von RAD-Arzt Dr. E.___ vom 9. März 2021 daran fest, dass sie für die Kosten einer genetischen Abklärung nicht leistungspflichtig sei. Letzterer habe denn auch darauf hingewiesen, dass im Rahmen von Genuntersuchungen zwar oft Veränderungen im Genom gefunden würden. Diesen käme indes keiner lei klinische Bedeutung zu, weil sie eine Zuordnung zu einer Diagnose nicht bzw. noch nicht ermöglichten ( Urk. 7, Urk. 8).

2.3 In ihrer Beschwerdeantwort hielt die Beschwerdegegnerin unter Hinweis auf die Stellungnahme von RAD-Arzt Dr. E.___ vom 9. März 2021 daran fest, dass sie für die Kosten einer genetischen Abklärung nicht leistungspflichtig sei. Letzterer habe denn auch darauf hingewiesen, dass im Rahmen von Genuntersuchungen zwar oft Veränderungen im Genom gefunden würden. Diesen käme indes keiner lei klinische Bedeutung zu, weil sie eine Zuordnung zu einer Diagnose nicht bzw. noch nicht ermöglichten ( Urk. 7, Urk. 8). 2.4 In ihrer Replik äusserte die Beschwerdeführerin starke Zweifel an der Fachkom petenz vom Dr. E.___. Dies zeige sich insbesondere daran, dass er lediglich in allgemeiner Art und Weise zur Sach e Stellung bezogen habe. U nter Hinwei s auf die Stellungnahme von Dres. B.___ und C.___ vom 2 3. Juni 2021 seien all fällige syndromale und nicht syndromale Formen der Schwerhörigkeit bei einem Kind noch nicht durch klinische oder laborchemische Untersuchungen diagnos tizierbar. Demgegenüber sei aus medizinisch-therapeutischer Sicht essentiell, die genauen Ursachen der Schwerhörigkeit zu ermitteln. Damit sei die genetische Unter suchung nicht nur indiziert, sondern auch zwingend nötig (Urk. 14, Urk. 15 /1 ).

2.4 In ihrer Replik äusserte die Beschwerdeführerin starke Zweifel an der Fachkom petenz vom Dr. E.___. Dies zeige sich insbesondere daran, dass er lediglich in allgemeiner Art und Weise zur Sach e Stellung bezogen habe. U nter Hinwei s auf die Stellungnahme von Dres. B.___ und C.___ vom 2 3. Juni 2021 seien all fällige syndromale und nicht syndromale Formen der Schwerhörigkeit bei einem Kind noch nicht durch klinische oder laborchemische Untersuchungen diagnos tizierbar. Demgegenüber sei aus medizinisch-therapeutischer Sicht essentiell, die genauen Ursachen der Schwerhörigkeit zu ermitteln. Damit sei die genetische Unter suchung nicht nur indiziert, sondern auch zwingend nötig (Urk. 14, Urk. 15 /1 ). 3.

3. 3.1

3.1 3.1.1 Im ersten Kostengutsprachegesuch vom 2 7. August 2019 hielten Dres. B.___, C.___ und D.___ fest, bei der Beschwerdeführerin bestehe eine hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit, die mit einer Dysplasie der Coch l ea und einer Aplasie des posterioren Bogenganges be idseits einhergehe. Klinisch zei ge sich zu dem eine Hypoplasie des Zehennagels und – endglie des II beidseits. Ferner ver laufe die psychomotorische Entwicklung leicht verzögert. In der Zusammenschau kämen neben isolierten Formen der Schwerhörigkeit allenfalls auch syndromale Formen in Frage. Je nach Genveränderung sei mit einem unterschiedlichen Sym p tomkomplex zu rechnen (u. a. Epilepsie, opthalmologische, skelettale, gastro enterologische Erkrankungen, erhöhte Infektanfälligkeit). Die Diagnosesicherung sei indiziert, um über die Behandelbarkeit, zu erwartenden K omplikationen sowie Prognose K larheit zu schaffen und um die Begleitsymptomatik entsprechend zu überwachen und ggf. frühzeitig zu behandeln ( Urk. 9/25).

3.1.1 Im ersten Kostengutsprachegesuch vom 2 7. August 2019 hielten Dres. B.___, C.___ und D.___ fest, bei der Beschwerdeführerin bestehe eine hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit, die mit einer Dysplasie der Coch l ea und einer Aplasie des posterioren Bogenganges be idseits einhergehe. Klinisch zei ge sich zu dem eine Hypoplasie des Zehennagels und – endglie des II beidseits. Ferner ver laufe die psychomotorische Entwicklung leicht verzögert. In der Zusammenschau kämen neben isolierten Formen der Schwerhörigkeit allenfalls auch syndromale Formen in Frage. Je nach Genveränderung sei mit einem unterschiedlichen Sym p tomkomplex zu rechnen (u. a. Epilepsie, opthalmologische, skelettale, gastro enterologische Erkrankungen, erhöhte Infektanfälligkeit). Die Diagnosesicherung sei indiziert, um über die Behandelbarkeit, zu erwartenden K omplikationen sowie Prognose K larheit zu schaffen und um die Begleitsymptomatik entsprechend zu überwachen und ggf. frühzeitig zu behandeln ( Urk. 9/25). 3. 1.2 Mit Stellungnahme vom 1. Oktober 2019 kam RAD-Arzt Prof. Dr. med. F.___, Fach arzt FMH für Kinder- und Jugendmedizin, zum Schluss, für die beantragte mole kulargenetische Diagnostik sei die IV nicht leistungspflichtig. So sei die Hör stö rung auch ohne diese abgeklärt und zügig behandelt worden. Aus dem mole ku largenetischen Befund liessen sich keine therapeutischen Konsequenzen ablei ten, die nicht ohnehin veranlasst oder in Betracht gezogen worden seien. Weitere Organmanifestationen könnten auch mit nichtgenetischen Methoden abgeklärt und behandelt werden ( Urk. 9/28/2).

3. 1.2 Mit Stellungnahme vom 1. Oktober 2019 kam RAD-Arzt Prof. Dr. med. F.___, Fach arzt FMH für Kinder- und Jugendmedizin, zum Schluss, für die beantragte mole kulargenetische Diagnostik sei die IV nicht leistungspflichtig. So sei die Hör stö rung auch ohne diese abgeklärt und zügig behandelt worden. Aus dem mole ku largenetischen Befund liessen sich keine therapeutischen Konsequenzen ablei ten, die nicht ohnehin veranlasst oder in Betracht gezogen worden seien. Weitere Organmanifestationen könnten auch mit nichtgenetischen Methoden abgeklärt und behandelt werden ( Urk. 9/28/2). 3. 1. 3 In ihrem als Wiedererwägungsgesuch bezeichneten Schreiben vom 1 8. November 2019 hielten Dres. B.___, C.___ und D.___ dem entgegen, auch wenn die Hör störung ohne Kenntnis eines genetischen Befundes abgeklärt und zügig be han delt worden sei, sei deren Ursache bis heute ungeklärt. Bei der Beschwerde führerin lägen weitere Symptome vor, weshalb eine syndromale Form der Schwerhörigkeit am wahrscheinlichsten sei. Es kämen Veränderungen in mehreren Genen in Frage, die durch einen unterschiedlichen klinischen Verlauf charakterisiert sei en. Zwar treffe es zu, dass die damit einhergehenden Symptome durchaus mit nicht-gene tischen Methoden diagnostiziert werden könnten. Es müsse aber betont werden, dass eine gezielte medizinische Betreuung nur durch eine Diagnosensicherung zu gewährleisten sei. E ine genetische Diagnose ermöglich e es zudem, dem zu erwartenden Verlauf entsprechend, rechtzeitige und spezifische Untersuchungen oder Behandlungen in die Wege zu leiten, um assoziierte Komplikationen zu ver meiden. Im Zeitalter der Präzisionsmedizin sei dies unabdingbar, damit die Be schwerdeführerin nicht nur nach heu tigem Wissensstand bestmöglich beraten un d the rapiert werde, sondern auch künf tig Zugang zu neuen, krankheitsspezi fischen Therapiemöglichkeiten habe. Im Falle einer Genveränderung im SWI/SNF- Pathway könnten unter anderem folgende Komplikationen auftreten: Herz- und andere Organmissbildungen, Visus - und Gehörminderungen, neurologische Sym p tome mit Krampfanfällen sowie je nach Gendefekt ein erhöhtes Tumorrisiko. So mit seien im Falle einer positiven Diagnose engmaschige Kontrollen und routine mässige Untersuchungen indiziert. Ferner sei die Familienplanung bei den Eltern noch nicht abgeschlossen. In Unklarheit der zugrundeliegenden Diagnose bestehe für weitere Kinder ein Wiederholungsrisiko von 5-10 %. Somit hätten die Eltern Anspruch auf eine vorgeburtliche genetische Diagnostik auf Kosten der Grund versicherung. Voraussetzung hierfür sei indes zunächst die Abklärung der Krank heitsursache bei der Beschwerdeführerin. Mithin sei die sichere Diagnostik nicht nur zur Gewährung der langfristigen Gesund heit der Beschwerdeführerin, son dern auch für die weitere Familienplanung der Eltern unabdingbar ( Urk. 9/34). Auf entsprechende Rückfrage der Beschwerde gegnerin (vgl. Schreiben vom 5. Dezember 2019, Urk. 9/37) konkretisierten Dres. B.___, C.___ und D.___ mit Antwortschreiben vom 1 0. Dezember 2019 ihre Ausführungen im Zusammen hang mit Genmutationen und damit aus ihrer Sicht vergesellschafteten erhöhten Tumorrisiken ( Urk. 9/38).

3. 1. 3 In ihrem als Wiedererwägungsgesuch bezeichneten Schreiben vom 1 8. November 2019 hielten Dres. B.___, C.___ und D.___ dem entgegen, auch wenn die Hör störung ohne Kenntnis eines genetischen Befundes abgeklärt und zügig be han delt worden sei, sei deren Ursache bis heute ungeklärt. Bei der Beschwerde führerin lägen weitere Symptome vor, weshalb eine syndromale Form der Schwerhörigkeit am wahrscheinlichsten sei. Es kämen Veränderungen in mehreren Genen in Frage, die durch einen unterschiedlichen klinischen Verlauf charakterisiert sei en. Zwar treffe es zu, dass die damit einhergehenden Symptome durchaus mit nicht-gene tischen Methoden diagnostiziert werden könnten. Es müsse aber betont werden, dass eine gezielte medizinische Betreuung nur durch eine Diagnosensicherung zu gewährleisten sei. E ine genetische Diagnose ermöglich e es zudem, dem zu erwartenden Verlauf entsprechend, rechtzeitige und spezifische Untersuchungen oder Behandlungen in die Wege zu leiten, um assoziierte Komplikationen zu ver meiden. Im Zeitalter der Präzisionsmedizin sei dies unabdingbar, damit die Be schwerdeführerin nicht nur nach heu tigem Wissensstand bestmöglich beraten un d the rapiert werde, sondern auch künf tig Zugang zu neuen, krankheitsspezi fischen Therapiemöglichkeiten habe. Im Falle einer Genveränderung im SWI/SNF- Pathway könnten unter anderem folgende Komplikationen auftreten: Herz- und andere Organmissbildungen, Visus - und Gehörminderungen, neurologische Sym p tome mit Krampfanfällen sowie je nach Gendefekt ein erhöhtes Tumorrisiko. So mit seien im Falle einer positiven Diagnose engmaschige Kontrollen und routine mässige Untersuchungen indiziert. Ferner sei die Familienplanung bei den Eltern noch nicht abgeschlossen. In Unklarheit der zugrundeliegenden Diagnose bestehe für weitere Kinder ein Wiederholungsrisiko von 5-10 %. Somit hätten die Eltern Anspruch auf eine vorgeburtliche genetische Diagnostik auf Kosten der Grund versicherung. Voraussetzung hierfür sei indes zunächst die Abklärung der Krank heitsursache bei der Beschwerdeführerin. Mithin sei die sichere Diagnostik nicht nur zur Gewährung der langfristigen Gesund heit der Beschwerdeführerin, son dern auch für die weitere Familienplanung der Eltern unabdingbar ( Urk. 9/34). Auf entsprechende Rückfrage der Beschwerde gegnerin (vgl. Schreiben vom 5. Dezember 2019, Urk. 9/37) konkretisierten Dres. B.___, C.___ und D.___ mit Antwortschreiben vom 1 0. Dezember 2019 ihre Ausführungen im Zusammen hang mit Genmutationen und damit aus ihrer Sicht vergesellschafteten erhöhten Tumorrisiken ( Urk. 9/38). 3. 1. 4 Auf erneute Vorlage nahm Dr. F.___ am 1 9. Dezember 2019 zur Sache Stellung. Er hielt fest, die Ausführungen von Dres. B.___, C.___ und D.___ im Zu sammenhang mit gewissen Genmutationen und damit assoziierten Tumorrisiken seien nach herrschendem Erkenntnisstand nicht nachvollziehbar. Diesbezüglich bestünden bis dato lediglich molekulare Thesen ( etwa im Mausmodell) und Dis kussionen über potenzielle therapeutische Ansätze. Mithin seien keine neuen Ge sichtspunkte vorgetragen worden, die Einfluss auf die Behandlung des vorlie gen den Geburtsgebrechens hätten ( Urk. 9/40).

3. 1. 4 Auf erneute Vorlage nahm Dr. F.___ am 1 9. Dezember 2019 zur Sache Stellung. Er hielt fest, die Ausführungen von Dres. B.___, C.___ und D.___ im Zu sammenhang mit gewissen Genmutationen und damit assoziierten Tumorrisiken seien nach herrschendem Erkenntnisstand nicht nachvollziehbar. Diesbezüglich bestünden bis dato lediglich molekulare Thesen ( etwa im Mausmodell) und Dis kussionen über potenzielle therapeutische Ansätze. Mithin seien keine neuen Ge sichtspunkte vorgetragen worden, die Einfluss auf die Behandlung des vorlie gen den Geburtsgebrechens hätten ( Urk. 9/40). 3. 2

3. 2 3.2. 1 Im erneuten Kostengutsprachegesuch vom 1 1. März 2020 wiesen Dres. B.___, C.___ und D.___, ergänzend zu den bereits früher angeführten Beeinträch ti gungen, darauf hin, inzwischen sei eine deutlich verzögerte Zahnentwicklung festgestellt worden. Die Beschwerdeführerin habe im Alter von 24 Monaten keine oberen Schneidezähne und insgesamt lediglich fünf Zähne. Sie weise bereits durch die angeborene Hörminderung eine Spracherwerbsverzögerung auf. Für den Spracherwerb sei auch eine normale Zahnentwicklung vorausgesetzt, das hei sse ohne vollständiges Milchzahngebiss sei eine optimale Sprachentwicklung nicht möglich. Aufgrund der vorliegenden Symptomkonstellation sei von einer syndromalen Grunderkrankung auszugehen; differenzialdiagnostisch sei das Zimmermann- Laband - und das Otodental -Syndrom in Betracht zu ziehen. Generell gebe es jedoch viele weitere genetische Erkrankungen, die mit Schwer hörigkeit und eine m verspäteten Zahndurchbruch einhergingen. Eine Abklärung sei auch aus Sicht des behandelnden Zahnarztes für das weitere Management und d ie Therapieplanung unabdingbar. Ferner sollte frühzeitig eine logopädische The rapie begonnen und dieser Umstand in der wöchentlichen Audiopädagogik be rücksichtigt werden ( Urk. 9/42 ).

3.2. 1 Im erneuten Kostengutsprachegesuch vom 1 1. März 2020 wiesen Dres. B.___, C.___ und D.___, ergänzend zu den bereits früher angeführten Beeinträch ti gungen, darauf hin, inzwischen sei eine deutlich verzögerte Zahnentwicklung festgestellt worden. Die Beschwerdeführerin habe im Alter von 24 Monaten keine oberen Schneidezähne und insgesamt lediglich fünf Zähne. Sie weise bereits durch die angeborene Hörminderung eine Spracherwerbsverzögerung auf. Für den Spracherwerb sei auch eine normale Zahnentwicklung vorausgesetzt, das hei sse ohne vollständiges Milchzahngebiss sei eine optimale Sprachentwicklung nicht möglich. Aufgrund der vorliegenden Symptomkonstellation sei von einer syndromalen Grunderkrankung auszugehen; differenzialdiagnostisch sei das Zimmermann- Laband - und das Otodental -Syndrom in Betracht zu ziehen. Generell gebe es jedoch viele weitere genetische Erkrankungen, die mit Schwer hörigkeit und eine m verspäteten Zahndurchbruch einhergingen. Eine Abklärung sei auch aus Sicht des behandelnden Zahnarztes für das weitere Management und d ie Therapieplanung unabdingbar. Ferner sollte frühzeitig eine logopädische The rapie begonnen und dieser Umstand in der wöchentlichen Audiopädagogik be rücksichtigt werden ( Urk. 9/42 ). 3.2.2 Am 13. Juli 2020 nahm der RAD-Arzt Dr. E.___ Stellung und erachtete die Begründung der Notwendigkeit einer genetischen Untersuchung als nicht nach vollziehbar. Eine Verzögerung der Dentition liege nicht vor und die zahnärztliche Behandlung richte sich nicht nach einem genetischen Befund (Urk. 9/51). Im Rahmen des Vorbescheidverfahrens hielt er am 3. November 2020 weiter fest, aufgrund der vorliegenden Unterlagen bestünden eine klare Diagnose und eine entsprechende Therapie. Um die Notwendigkeit einer genetischen Untersuchung erneut beurteilen zu können, müsse ein ausführlicher kinder- und jugend medi zinischer Befundbericht mit Angabe der gesamten vorliegenden Störungen und Beeinträchtigungen, der bereits gestellten und ausgeschlossenen Diagnosen vor gelegt werden, ansonsten bleibe die Beurteilung zwangsläufig rudimentär (Urk. 9/63).

3.2.2 Am 13. Juli 2020 nahm der RAD-Arzt Dr. E.___ Stellung und erachtete die Begründung der Notwendigkeit einer genetischen Untersuchung als nicht nach vollziehbar. Eine Verzögerung der Dentition liege nicht vor und die zahnärztliche Behandlung richte sich nicht nach einem genetischen Befund (Urk. 9/51). Im Rahmen des Vorbescheidverfahrens hielt er am 3. November 2020 weiter fest, aufgrund der vorliegenden Unterlagen bestünden eine klare Diagnose und eine entsprechende Therapie. Um die Notwendigkeit einer genetischen Untersuchung erneut beurteilen zu können, müsse ein ausführlicher kinder- und jugend medi zinischer Befundbericht mit Angabe der gesamten vorliegenden Störungen und Beeinträchtigungen, der bereits gestellten und ausgeschlossenen Diagnosen vor gelegt werden, ansonsten bleibe die Beurteilung zwangsläufig rudimentär (Urk. 9/63). 3. 2.3 Im beschwerdeweise eingereichten Schreiben vom 26. November 2020 betonten Dres. B.___, C.___ und D.___ erneut, dass genetische Erkrankungen in der Regel mit einem komplexen Erscheinungsbild einhergingen. Das Behandlungs konzept bei syndromalen Erkrankungen richte sich nicht nur nach den tatsäch lichen Befunden, sondern auch nach den mit der Krankheit assoziierten Kom or biditäten. Mithin würden die krankheitsspezifischen – allenfalls auch noch nicht manifest gewordenen - Symptome mitbehandelt resp. kontrolliert. Bei der Be schwerdeführerin habe bisher nur die Behandlung eines Symptoms, nämlich der Hörstörung, stattgefunden. Die Ursache dessen sei bisher unklar, eine spezi fische Diagnose bestehe nicht. In einer – näher bezeichneten – amerikanischen Studie sei festgestellt worden, dass die genetische Diagnostik in 95 % der Fälle zu einer Änderung der Behandlung geführt habe. Sodann verdopple die Durch führung einer Exomensequenzierung die diagnostische Ausbeute von Patienten mit komplexen genetischen Erkr ankungen. Eine genetische Untersuchung sei letztendlich auch k osten spa rend und zeitige Auswirkungen auf die Familien planung der Eltern. Bei alle dem sei eine Diagnose nicht lediglich « ni ce to have » ( Urk. 3/7 ); in ihrer Stellungna hme vom 2 3. Juni 2021 wiesen dieselben Ärztinnen zudem darauf hin, dass sich eine syndromale oder nicht syn dromale Grunder krankung bei einem Kleinkind noch nicht durch klinische oder laborchemische Untersuchungen diagnostizieren lasse ( Urk. 15/1 ).

3. 2.3 Im beschwerdeweise eingereichten Schreiben vom 26. November 2020 betonten Dres. B.___, C.___ und D.___ erneut, dass genetische Erkrankungen in der Regel mit einem komplexen Erscheinungsbild einhergingen. Das Behandlungs konzept bei syndromalen Erkrankungen richte sich nicht nur nach den tatsäch lichen Befunden, sondern auch nach den mit der Krankheit assoziierten Kom or biditäten. Mithin würden die krankheitsspezifischen – allenfalls auch noch nicht manifest gewordenen - Symptome mitbehandelt resp. kontrolliert. Bei der Be schwerdeführerin habe bisher nur die Behandlung eines Symptoms, nämlich der Hörstörung, stattgefunden. Die Ursache dessen sei bisher unklar, eine spezi fische Diagnose bestehe nicht. In einer – näher bezeichneten – amerikanischen Studie sei festgestellt worden, dass die genetische Diagnostik in 95 % der Fälle zu einer Änderung der Behandlung geführt habe. Sodann verdopple die Durch führung einer Exomensequenzierung die diagnostische Ausbeute von Patienten mit komplexen genetischen Erkr ankungen. Eine genetische Untersuchung sei letztendlich auch k osten spa rend und zeitige Auswirkungen auf die Familien planung der Eltern. Bei alle dem sei eine Diagnose nicht lediglich « ni ce to have » ( Urk. 3/7 ); in ihrer Stellungna hme vom 2 3. Juni 2021 wiesen dieselben Ärztinnen zudem darauf hin, dass sich eine syndromale oder nicht syn dromale Grunder krankung bei einem Kleinkind noch nicht durch klinische oder laborchemische Untersuchungen diagnostizieren lasse ( Urk. 15/1 ). 3. 2.4 Mit Stellungnahme vom 9. März 2021 hielt RAD-Arzt Dr. E.___ fest, im Rah me n von Genuntersuchungen würden zwar oft Veränderungen im Genom gefun den. Diesen kämen indes keinerlei klinische Bedeutung zu, weil sie eine Zuord nung zu einer Diagnose nicht bzw. noch nicht ermöglichten. Sodann beziehe sich die von Dres. B.___, C.___ und D.___ referenzierte amerikanische Studie auf eine selektierte Patientenklientel (mentale Retardierung) und sei somit nicht allgemeingültig. Zur Abklärung einer allfälligen Kostenübernahme der beantrag ten Genuntersuchung sei es notwendig, weitere Symptome und Stigmata (u. a.) Kolobome, Vitien und das Ausmass des Entwicklungsdefizites abzuklären. Dies sei RAD-seitig schon mehrfach zur Rückfrage bzw. Abklärung empfohlen worden ( Urk. 8).

3. 2.4 Mit Stellungnahme vom 9. März 2021 hielt RAD-Arzt Dr. E.___ fest, im Rah me n von Genuntersuchungen würden zwar oft Veränderungen im Genom gefun den. Diesen kämen indes keinerlei klinische Bedeutung zu, weil sie eine Zuord nung zu einer Diagnose nicht bzw. noch nicht ermöglichten. Sodann beziehe sich die von Dres. B.___, C.___ und D.___ referenzierte amerikanische Studie auf eine selektierte Patientenklientel (mentale Retardierung) und sei somit nicht allgemeingültig. Zur Abklärung einer allfälligen Kostenübernahme der beantrag ten Genuntersuchung sei es notwendig, weitere Symptome und Stigmata (u. a.) Kolobome, Vitien und das Ausmass des Entwicklungsdefizites abzuklären. Dies sei RAD-seitig schon mehrfach zur Rückfrage bzw. Abklärung empfohlen worden ( Urk. 8). 4.

4. 4.1 Wie sich aus den Stellungnahmen des RAD-Arztes Dr. E.___ vom 3. November 2020 und vom 9. März 2021 ohne Weiteres ergibt, ermöglichen die vorliegenden medizinischen Akten keine abschliessende Beurteilung der Frage, ob die bean tragte genetische Diagnostik erforderlich ist im Sinne von Ziff. 1020 KSME, mit hin ob eine präzisere Diagnose eine notwendige Voraussetzung für die Behand lung der Beschwerdeführerin darstellt. Weshalb die Beschwerdegegnerin davon abgesehen hat, die vom RAD empfohlenen Abklärungen zu tätigen, geht aus den Akten nicht hervor. Da sie auf das erneute Gesuch um Kostengutsprache einge treten ist, hatte sie den rechtserheblichen Sachverhalt von Amtes wegen abzu klären (vgl. Art. 43 Abs. 1 ATSG).

4.1 Wie sich aus den Stellungnahmen des RAD-Arztes Dr. E.___ vom 3. November 2020 und vom 9. März 2021 ohne Weiteres ergibt, ermöglichen die vorliegenden medizinischen Akten keine abschliessende Beurteilung der Frage, ob die bean tragte genetische Diagnostik erforderlich ist im Sinne von Ziff. 1020 KSME, mit hin ob eine präzisere Diagnose eine notwendige Voraussetzung für die Behand lung der Beschwerdeführerin darstellt. Weshalb die Beschwerdegegnerin davon abgesehen hat, die vom RAD empfohlenen Abklärungen zu tätigen, geht aus den Akten nicht hervor. Da sie auf das erneute Gesuch um Kostengutsprache einge treten ist, hatte sie den rechtserheblichen Sachverhalt von Amtes wegen abzu klären (vgl. Art. 43 Abs. 1 ATSG). 4.2 Daher ist die angefochten e Verfügung vom 5. Januar 2021 aufzuheben und die Sache ist an die Beschwerdegegnerin zurückzuweisen, damit sie die erforderlichen Abklärungen veranlasse und danach erneut über das Leistungsbegehren ent scheide. In diesem Sinne ist die Beschwerde gutzuheissen.

4.2 Daher ist die angefochten e Verfügung vom 5. Januar 2021 aufzuheben und die Sache ist an die Beschwerdegegnerin zurückzuweisen, damit sie die erforderlichen Abklärungen veranlasse und danach erneut über das Leistungsbegehren ent scheide. In diesem Sinne ist die Beschwerde gutzuheissen. 5.

5. 5.1 Nach ständiger Rechtsprechung gilt die Rückweisung der Sache an die Verwal tung zur weiteren Abklärung und neuen Verfügung als vollständiges Obsiegen (BGE 137 V 57 E. 2.2).

5.1 Nach ständiger Rechtsprechung gilt die Rückweisung der Sache an die Verwal tung zur weiteren Abklärung und neuen Verfügung als vollständiges Obsiegen (BGE 137 V 57 E. 2.2). 5.2 Da es im vorliegenden Verfahren um die Bewilligung oder Verweigerung von IV-Leistungen geht, ist das Verfahren kostenpflichtig. Die Gerichtskosten sind nach dem Verfahrensaufwand und unabhängig vom Streitwert festzulegen (Art. 69 Abs. 1 bis IVG) und auf Fr. 6 00.-- anzusetzen. Ausgangsgemäss sind sie der Be schwerdegegnerin aufzuerlegen.

5.2 Da es im vorliegenden Verfahren um die Bewilligung oder Verweigerung von IV-Leistungen geht, ist das Verfahren kostenpflichtig. Die Gerichtskosten sind nach dem Verfahrensaufwand und unabhängig vom Streitwert festzulegen (Art. 69 Abs. 1 bis IVG) und auf Fr. 6 00.-- anzusetzen. Ausgangsgemäss sind sie der Be schwerdegegnerin aufzuerlegen. 5.3 Die vertretene Beschwerdeführerin hat Anspruch auf eine Prozessentschädigung zu Lasten der Beschwerdegegnerin. Die Entschädigung ist nach Art. 61 lit. g ATSG in Verbindung mit § 34 GSVGer ohne Rücksicht auf den Streitwert nach der Be deutung der Streitsache, der Schwierigkeit des Prozesses auf Fr. 1'200.-- (inkl. Barauslagen und MWSt ) festzusetzen.

5.3 Die vertretene Beschwerdeführerin hat Anspruch auf eine Prozessentschädigung zu Lasten der Beschwerdegegnerin. Die Entschädigung ist nach Art. 61 lit. g ATSG in Verbindung mit § 34 GSVGer ohne Rücksicht auf den Streitwert nach der Be deutung der Streitsache, der Schwierigkeit des Prozesses auf Fr. 1'200.-- (inkl. Barauslagen und MWSt ) festzusetzen. Das Gericht erkennt:

Das Gericht erkennt: 1. Die Beschwerde wird in dem Sinne gutgeheissen, dass die Verfügung vom 5. Januar 2021 aufgehoben und die Sache an die Beschwerdegegnerin zurückgewiesen wird, damit diese nach Abklärungen im Sinne der Erwägungen über den Leistungsanspruch der Beschwerdeführerin neu verfüge.

1. Die Beschwerde wird in dem Sinne gutgeheissen, dass die Verfügung vom 5. Januar 2021 aufgehoben und die Sache an die Beschwerdegegnerin zurückgewiesen wird, damit diese nach Abklärungen im Sinne der Erwägungen über den Leistungsanspruch der Beschwerdeführerin neu verfüge. 2. Die Gerichtskosten von Fr. 600.-- werden der Beschwerdegegnerin auferlegt. Rechnung und Einzahlungsschein werden der Kostenpflichtigen nach Eintritt der Rechtskraft zu gestellt.

2. Die Gerichtskosten von Fr. 600.-- werden der Beschwerdegegnerin auferlegt. Rechnung und Einzahlungsschein werden der Kostenpflichtigen nach Eintritt der Rechtskraft zu gestellt. 3. Die Beschwerdegegnerin wird verpflichtet, der Beschwerdeführerin eine Prozessent schädigung von Fr. 1’200.-- (inkl. Barauslagen und MWSt ) zu bezahlen.

3. Die Beschwerdegegnerin wird verpflichtet, der Beschwerdeführerin eine Prozessent schädigung von Fr. 1’200.-- (inkl. Barauslagen und MWSt ) zu bezahlen. 4. Zustellung gegen Empfangsschein an:

4. Zustellung gegen Empfangsschein an: - AXA-ARAG Rechtsschutz AG

AXA-ARAG Rechtsschutz AG - Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle

Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle - Bundesamt für Sozialversicherungen

Bundesamt für Sozialversicherungen sowie an:

sowie an: - Gerichtskasse (im Dispositiv nach Eintritt der Rechtskraft)

Gerichtskasse (im Dispositiv nach Eintritt der Rechtskraft) 5. Gegen diesen Entscheid kann innert 30 Tagen seit der Zustellung beim Bundesgericht Beschwerde eingereicht werden ( Art. 82 ff. in Verbindung mit Art. 90 ff. des Bundes gesetzes über das Bundesgericht, BGG). Die Frist steht während folgender Zeiten still: vom siebten Tag vor Ostern bis und mit dem siebten Tag nach Ostern, vom 1 5. Juli bis und mit 1 5. August sowie vom 1 8. Dezember bis und mit dem 2. Januar ( Art. 46 BGG).

5. Gegen diesen Entscheid kann innert 30 Tagen seit der Zustellung beim Bundesgericht Beschwerde eingereicht werden ( Art. 82 ff. in Verbindung mit Art. 90 ff. des Bundes gesetzes über das Bundesgericht, BGG). Die Frist steht während folgender Zeiten still: vom siebten Tag vor Ostern bis und mit dem siebten Tag nach Ostern, vom 1 5. Juli bis und mit 1 5. August sowie vom 1 8. Dezember bis und mit dem 2. Januar ( Art. 46 BGG). Die Beschwerdeschrift ist dem Bundesgericht, Schweizerhofquai 6, 6004 Luzern, zuzu stellen.

Die Beschwerdeschrift ist dem Bundesgericht, Schweizerhofquai 6, 6004 Luzern, zuzu stellen. Die Beschwerdeschrift hat die Begehren, deren Begründung mit Angabe der Beweis mittel und die Unterschrift des Beschwerdeführers oder seines Vertreters zu enthalten; der angefochtene Entscheid sowie die als Beweismittel angerufenen Urkunden sind beizulegen, soweit die Partei sie in Händen hat ( Art. 42 BGG).

Die Beschwerdeschrift hat die Begehren, deren Begründung mit Angabe der Beweis mittel und die Unterschrift des Beschwerdeführers oder seines Vertreters zu enthalten; der angefochtene Entscheid sowie die als Beweismittel angerufenen Urkunden sind beizulegen, soweit die Partei sie in Händen hat ( Art. 42 BGG). Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich

Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich Der VorsitzendeDie Gerichtsschreiberin

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