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Cystische Fibrose, oder auch Mukoviszidose («dicker Schleim») ist eine chronisch verlaufende Erkrankung, die nicht geheilt werden kann. Sie gründet auf einem Genfehler auf einem bestimmten Chromosom beider Elternteile, die selber aber nicht krank sind und vom Defekt meist gar nichts wissen.
Dieser Artikel nimmt Bezug auf den Hauptartikel «Ein langer Weg, der viel zu kurz ist».
rc. Weil das betroffene Gen im Körper doppelt vorhanden ist, übernimmt nämlich das zweite die Funktion des ersten. Haben nun zwei Träger zusammen ein Kind, kann es sein, dass beide Elternteile das defekte Gen vererben.
Alle Zellen des Körpers tauschen mit ihrer Umgebung unter anderem Wasser und Salz aus. Bei CF-Betroffenen funktioniert dieser Austausch nicht korrekt. Dadurch bilden verschiedene Drüsen und Zellen Sekrete und Flüssigkeiten, die entweder zu konzentriert oder zu zähflüssig sind. Von dieser Störung sind vor allem die Lunge und der Verdauungstrakt betroffen. In der Lunge entsteht zäher Schleim, der zu Husten, Bakterienbesiedlung und Entzündungsreaktionen führt. Dank teuren Behandlungsmethoden, zeitintensiven Therapien und grosser Eigenverantwortung liegt die Lebenserwartung heute bei rund 40 Jahren. Patienten, die nach 2000 geboren sind, können bis 50 Jahre alt werden.
In der Schweiz leben rund 1000 CF-Betroffene. Weil es so wenig sind, wurde auf dem Gebiet vergleichsweise wenig geforscht und Behandlungen sind folglich sehr teuer. Durch Transplantationen können einzelne geschädigte Organe ersetzt werden, die Krankheit bleibt aber für immer im Körper. Sie ist nicht ansteckend.
Bild: Schematische Darstellung eines Gens als ein Abschnitt auf der Doppelhelix einer DNA.
Gezeigt ist ein eukaryotisches Gen, das Introns und Exons enthält, und im Hintergrund der zum Chromosom kondensierte DNA-Doppelstrang (tatsächlich haben Exons und Introns mehr Basenpaare). Quelle & Verlinkungen in diesem Abschnitt: Wikipedia