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L'étrange mode du «rétro-diagnostic»
Qu'il s'agisse de Fréderic Chopin (mucoviscidose?), d'Edgar Allan Poe (la rage?), de Jane Austen (varicelle?), de Vlad l'Empaleur (porphyrie?) ou de Vincent van Gogh (environ la moitié du DSM), nous sommes incorrigibles: tout grand disparu a droit à son diagnostic post mortem. Nous nous évertuons à deviner la nature de ce que furent leurs maux – en nous appuyant sur des informations quelque peu douteuses. Même les personnages de fiction font l'objet d'avis médicaux inutiles: ainsi, selon plusieurs médecins, Ebenezer Scrooge souffrirait de troubles obsessionnels compulsifs, Sherlock Holmes d'autisme et Dark Vador de troubles "borderline" de la personnalité.
On pourrait penser que les tests génétiques modernes sont en mesure d'apporter des réponses définitives à ces questions. Après tout, s'il nous est possible d'analyser l'ADN d'hommes de Neandertal morts depuis 50’000 ans, pourquoi ne pas faire de même avec une personne disparue il y a un siècle et demi? Etant donné notre maîtrise de la génétique – et la précision croissante des chercheurs – il pourrait être tentant d'enquêter sur l'état de santé des hommes et des femmes célèbres d'antan; malheureusement, la rétro-génétique n'est pas toujours à même de nous fournir des réponses claires.
C'est Abraham Lincoln qui a fait l'objet de l'une des premières tentatives de rétro-diagnostic via une analyse d'ADN. L'histoire commence en 1959. Un médecin diagnostique un syndrome de Marfan chez un enfant de sept ans, et retrace sa lignée familiale jusqu'à Mordecai Lincoln Jr., l'arrière-arrière-grand-père d'Abraham. Une information suggestive: la silhouette émaciée et les longs membres de Lincoln sont autant de symptômes classiques du syndrome de Marfan; ce dernier est par ailleurs une mutation dominante (et donc directement héréditaire). Mais cette découverte généalogique ne prouve rien – e garçon tenait peut-être la maladie d'un autre ancêtre.
Le gène modifié responsable du syndrome de Marfan génère une forme défectueuse de fibrilline, protéine fournissant un soutien structurel à divers tissus mous (tels que les vaisseaux sanguins). Les personnes touchées par le Marfan meurent souvent jeunes: leur aorte se détériore peu à peu et finit par rompre. Voilà qui pourrait bouleverser notre vision de l'histoire: même s'il avait échappé à son assassin, Lincoln (mort à 56 ans) n'aurait peut-être pas été capable d'achever son second mandat.
Lincoln a été assassiné dans un théâtre, en pleine représentation; une mort publique, et violente – autant dire que nombre de coussins et de manchettes de chemise ensanglantés conservent la trace de son ADN (par ailleurs, des fragments d'os de son crâne n'ont jamais été inhumés). En 1991, des scientifiques se sont demandés s'il était possible – et éthique – d'analyser l'ADN prélevé sur ces éléments biologiques. Un député (de l'Illinois, comme de bien entendu) est immédiatement intervenu en fournissant une liste d'exigences aux chercheurs. Ces derniers devaient tout d'abord déterminer si Lincoln lui-même aurait été favorable au projet. Une question difficile. Lincoln est mort avant la découverte de l'ADN, et il n'a (bien évidemment) rien écrit sur la question du droit au respect de l'intimité dans le cadre de la recherche médicale posthume.
Par ailleurs, les chercheurs devraient réduire en poussière d'inestimables reliques pour conduire leurs tests – et ils n'étaient même pas sûrs d'aboutir à un résultat concluant. Et de fait, le «comité Lincoln» a vite compris à quel point il serait difficile d'établir un diagnostic. A l'époque, de nouvelles études venaient de montrer que le syndrome de Marfan pouvait résulter d'un grand nombre de mutations différentes; les généticiens seraient donc dans l'obligation d'étudier de longues séquences d'ADN (il est bien plus aisé de rechercher un point unique de mutation). Et s'ils ne trouvaient rien, l'hypothèse d'un Lincoln souffrant du fameux syndrome n'aurait pas été invalidée pour autant: il s'agissait peut-être d'une mutation inconnue… Le projet fut soudain considéré comme peu judicieux, et le comité l'abandonna tout à fait; il est encore en suspend à ce jour. (Quelques années plus tard, un lauréat du prix Nobel a révélé un projet visant à cloner l'ADN de Lincoln et à l'incorporer à des bijoux destinés à la vente – ce qui n'a pas véritablement motivé les chercheurs susceptibles de se pencher de nouveau sur la question).
Dans le cas Lincoln, les généticiens partent avec un avantage: ils ont idée précise quant à l'objet de leur recherche. Ils n'ont pas cette chance lorsqu'ils étudient le cas Charles Darwin, qui demeure une énigme médicale. Après être revenu de son périple à bord du Beagle et s'être marié, la santé de Darwin s'est soudain dégradée; l'homme s'est transformé en épave crachotante. Il souffrait de furoncles, de malaises, de palpitations, d'engourdissement dans les doigts, d'insomnies, de migraines, de vertiges, d’eczéma et de «rayons ardents et de nuages noirs» devant les yeux. Le symptôme le plus étrange était un bourdonnement dans les oreilles, à la suite duquel Darwin était affligé de terribles émissions de gaz. Mais tout cela n’était rien à côté du vomissement. Darwin vomissait après le petit déjeuner, le déjeuner et le diner, après le brunch, après le thé, quelle que soit l’heure du soir ou de la journée – et ses vomissements continuaient jusqu’à ce que son estomac soit vide. Il était capable de vomir à raison de vingt fois par heure, et il lui est arrivé de vomir vingt-sept jours de suite. L’effort intellectuel jouait systématiquement des tours à son estomac, ce qui étonnait jusqu’à Darwin lui-même (qui demeure pourtant le biologiste le plus fécond de l’histoire). «Qu’est-ce que la pensée peut bien avoir à faire avec la digestion d’un morceau de rosbif ?», s’est-il un jour interrogé en soupirant. «Je ne saurais le dire».
Certains biologistes entreprenants ont récemment attribué les maux de Darwin au syndrome dit des «vomissements cycliques» (SVC) – une dénomination sans équivoque. De nombreux cas de SVC proviennent de mutations génétiques survenant dans les mitochondries, ces minuscules bougies d’allumage qui produisent de l’énergie au sein de nos cellules. Outre les chromosomes, les mitochondries sont les seules structures qui abritent de l’ADN. (Les chromosomes se trouvent au sein du noyau cellulaire, tandis que les mitochondries flottent dans la cellule mais à l’extérieur du noyau). Et contrairement aux autres formes d’ADN, toutes les mitochondries sont transmises par la mère. Ce qui signifie que les maladies dites «mitochondriales» – comme le SVC – sont transmises par la lignée maternelle. Or la mère de Darwin était justement de constitution fragile; elle est morte jeune (Charles n’avait que huit ans), à la suite de douleurs gastro-intestinales non diagnostiquées.
Ceci étant dit, des dizaines de détectives médicaux – tous plus confiants les uns que les autres – y sont allés de leurs rétro-diagnostics: lésion de l’oreille moyenne, allergie aux pigeons, empoisonnement à l’arsenic, intolérance au lactose, maladie de Chagas, lupus, narcolepsie, agoraphobie, syndrome de fatigue chronique, tumeur sur une glande surrénale, ou encore une maladie dénommée «hépatite lente». Des tests ADN permettraient d’écarter certaines de ces hypothèses diagnostiques, à commencer par le SVC (les cellules comportent de nombreuses copies de mitochondries – parfois même des milliers – et l’ADN mitochondrial est la forme d’ADN la plus simple à prélever sur un os ancien). Mais il serait quelque peu déplacé d’exhumer le corps de Darwin dans le seul but de satisfaire notre curiosité; pour l’heure, Westminster Abbey a refusé toutes les demandes en ce sens.
Je dois avouer que j’ai un faible pour les rétro-diagnostics. Lorsqu’un ouvrage retrace l’histoire médicale d’un individu célèbre (qu’il ait été empereur ou artiste), je ne peux m’empêcher de le lire, même si – ou tout particulièrement lorsque – l’auteur s’appuie sur cette histoire médicale pour échafauder d’abracadabrantes hypothèses (certains se demandent ainsi en quoi les guerres ou les chefs d’œuvre des intéressés auraient changé si leurs états de santé avaient été différents). Ces travaux me font penser à de délicieux bonbons philosophiques; il est toujours agréable de les faire rouler sur sa langue pour en découvrir le goût.
Toutefois, lorsque je travaillais à la rédaction de «The Violonist’s Thumb», j’ai découvert que de nombreux rétro-diagnostics ne résistaient pas à l’épreuve des faits. (Mon erreur favorite: une tentative d’explication du mythe des vampires assoiffés de sang, qui attribuait le phénomène à la porphyrie, une maladie des globules sanguins). J’estime qu’il est possible de diagnostiquer les grandes figures d’antan. Mais en explorant à tâtons les gènes des grands disparus, nous pourrions bien être taxés de naïveté par les générations futures – c’est d’ailleurs ainsi que nous qualifions les anciennes théories portant sur la bile noire, les glaires diverses et autres «humeurs». Comme me l’a un jour dit l’historien Axel Karenberg (auteur de l’article «Next Emperor, Please ! No End to Retrospective Diagnostic»), dès que les médecins découvrent une nouvelle maladie, cette dernière est immanquablement attribuée à une grande figure historique dans la décennie qui suit. D’ailleurs, comme le fait remarquer Karenberg, l’évolution de l’histoire des rétro-diagnostics est très proche de celle de la médecine. A ce titre, elle nous apprend bien des choses – mais plus sur notre présent que sur notre passé.
Article original: http://www.slate.com/articles/health_and_science/chromosomes/features/2012/blogging_the_human_genome_/blogging_the_human_genome_abraham_lincoln_charles_darwin_and_other_retro_diagnosis_patients_.html