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Das Down-Syndrom gehört zu einer der häufigsten Erbkrankheiten, auch wenn der Begriff Erbkrankheit nicht wirklich richtig ist. Die Mutation selbst ist nicht vererbbar, es handelt sich aber um einen Fehler, der bei der Zellteilung entsteht. Man kann Menschen die daran erkrankt sind meist an ihren äußeren Merkmalen erkennen:
- Rundes kindliches Gesicht
- leicht schräge nach oben gerichtete Augen
- Hautfalte zwischen Innenauge und Nasenrücken
Krankheitsbild
Menschen die an Trisomie-21 erkrankt sind, weisen typische Krankheitsbilder auf, zu denen vor allem die Muskelschwäche gehört. In manchen Fällen kommt es auch zu einer verzögerten geistigen Entwicklung sowie zu mentalen Einschränkungen. Viele Kinder haben auch Herzfehler. Es kann zu Problem im Darmbereich kommen und viele Kinder erkranken sehr früh bereits an der Demenz. Heute leben Down-Patienten aber wesentlich länger als noch vor 30 Jahren.
Neuer Ansatz
Um die Entstehung von Down-Syndrom verhindern zu können, gibt es einen neuen Ansatz. Forscher nutzen ein so genanntes XIST-Gen, um eines der X-Chromosomen auszuschalten. Man konnte damit erfolgreich eines der drei Kopien des Chromosom 21 blockieren. Dann wurde es wieder langsam eingeschaltet. Ziel ist aber nicht eine Heilung, sondern zu verstehen, welche Rolle dieser Schalter bei der Entstehung oder Verhinderung von begleitenden Krankheiten spielen kann.