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La maladie de Niemann-Pick est une rare maladie héréditaire du métabolisme. La maladie se distingue en deux types de causalité différents avec bien sûr différents: A et B sont dues à l'absence d'une enzyme, en raison d'un manque de transport du cholestérol endogène C. En Suisse, il ya probablement moins de 30 patients affectés. Pour le type C nous disposons de chiffres. A l’heure actuelle 14 patients vivants ont été diagnostiqués. Plusieurs autres cas font l’objet d’une clarification.
Dans le type A et C, montrent des symptômes neurologiques surtout qui mènent habituellement dans les trois premières décennies de la vie (C) ou dans les premières années de la vie (A) à la mort. Les patients atteints de type B ne souffrent pas de symptômes neurologiques, mais organique. Touchées sont principalement poumons, le foie et la rate. L'espérance de vie des patients B est généralement plus élevé. Niemann-Pick de la maladie est mal comprise et n'est actuellement pas guérissable.
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The Poincilit Story - Life after NP-C Diagnosis - un Film de Michael Werder.
Pour plus d'informations:
- de Orphanet
- de Niemann-Pick-C.com (Actelion)
- de Genetics Home Reference
- de l’université de Notre Dame (USA)
L'information médicale a été compilé par Matthias Oetterli (journaliste et père d’un enfant malade). Les informations ont été soumises au contrôle du Dr. med. Marianne Rohrbach, département des maladies lysosomales, clinique universitaire pour enfants de Zurich.