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Sarepta sta perseguendo lo sviluppo della medicina genetica di precisione per le malattie rare: terapia genica, salto dell’esone RNA-mirato e modifica genetica. Inoltre, siamo costantemente alla ricerca di nuovi modi per affrontare le malattie genetiche rare, che includono lo sviluppo più rapido di farmaci con maggiore prevedibilità, processi di produzione differenziati e nuovi modelli di rimborso.
Di seguito è fornita una panoramica generale delle tre modalità che Sarepta sta attuando: terapia genica, tecnologie a RNA e modifica genetica.
Una mutazione genetica nel DNA, che causa l’assenza o la disfunzione di una proteina, può portare a una malattia neuromuscolare come la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) o la distrofia muscolare dei cingoli (LGMD).
L’obiettivo della terapia genica è aggiungere una copia funzionale (un transgene) di un gene mancante o malfunzionante, con la speranza di trattare la malattia.
Le malattie genetiche possono essere causate dalla mutazione di un gene. Più comunemente mancano uno o più esoni (parti del gene) e questo causa errori nelle istruzioni per la produzione di una proteina. Ciò fa sì che l’organismo non sia in grado di produrre una quantità sufficiente della proteina o non sia in grado di produrla affatto. L’obiettivo del salto dell’esone è agire sull’RNA per consentire all’organismo di produrre una versione della proteina mancante per bypassare la mutazione.
Sarepta sta studiando modi per ripristinare l’espressione proteica rimuovendo (o asportando) gli esoni che contengono una mutazione genetica utilizzando una tecnologia di modifica genetica come CRISPR/Cas9.