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Universitätsspital Zürich sucht Mukoviszidose-Patienten für Umfrage zur CFTR-Sequenz
In einer unveröffentlichten wissenschaftlichen Studie wurde ein neuer Zusammenhang zwischen Mukoviszidose und der Immunantwort entdeckt. Um den Fund besser zu verstehen, bittet das Institut für Neuropathologie am Universitätsspital Zürich, Personen mit bekannter CFTR-Sequenz (insbesondere auch heterozygote Mutationsträger), an einer anonymisierten Gesundheitsumfrage teilzunehmen.
Mukoviszidose e.V.23.7.20222"
Das Institut für Neuropathologie am Universitätsspital Zürich erforscht Immunantworten in grossen, zufällig ausgewählten Gruppen von Krankenhauspatienten und Blutspendern. Tausende überschüssige Blutproben werden auf das Vorhandensein von Antikörpern gegen besonders interessante Antigene überprüft. Solche Antigene können virale Bestandteile, Proteine, welche im Prozess der Neurodegeneration involviert sind, oder jedwede wissenschaftlich und medizinisch bedeutsame Moleküle sein. Das Vorhandensein oder die Abwesenheit dieser speziellen Antikörper wird mit der pseudonymisierten Krankenakte verglichen, um mögliche Verbindungen zwischen der Immunantwort und medizinischen Informationen (Diagnosen, Medikationen, Laborwerte) ausfindig zu machen. Diese Herangehensweise wurde hier detailliert beschrieben.
In einem dieser Screens haben die Wissenschaftler eine neue und unerwartete Verbindung zwischen einem spezifischen Antikörper und der Mukoviszidose identifiziert. Diese Beobachtung führte zu einer aufwändigen Untersuchung, um die Hintergründe dieser Assoziation, die eng mit der Mukoviszidose verknüpft ist, zu verstehen.
Das Institut für Neuropathologie am Universitätsspital Zürich bittet alle Personen, deren CFTR-Sequenz (CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) bekannt ist, an einer anonymisierten Gesundheitsumfrage (zur Umfrage, Zeitaufwand ca. 3 Minuten) teilzunehmen. Ein essentieller Bestandteil der Fragestellung ist, dass die Patienten angeben, ob sie
- auf beiden CFTR-Allelen die Wildtyp-Sequenz (keine Mutationen) aufweisen,
- ein Mutationsträger in einem der beiden CFTR-Allele (= heterozygot) sind oder
- Mutationen auf beiden CFTR-Allelen aufweisen (d.h. Sie sind ein homozygoter Mutationsträger und haben Mukoviszidose).
Der CFTR-Genotyp wird dann in Verbindung gebracht mit den verschiedenen Gesundheitsaspekten im Fragebogen. Die Daten, welche innerhalb dieser Studie gesammelt werden, werden stets vertraulich und anonymisiert behandelt. Die Hilfe der Patienten kann zu einem besseren Verständnis des neuen Fundes beitragen. Dieser kann an dieser Stelle noch nicht detailliert beschrieben werden, da er die Unvoreingenommenheit bei der Befragung beeinträchtigen könnte.PS