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Bei der hypertrophen Kardiomyopathie (HCM) handelt es sich um eine relativ häufige Form einer genetischen Erkrankung (0.2% ; 1:500 in der Bevölkerung). Es sind ca. 12 verschiedene Gene mit über 1000 Mutationen bekannt.
Bei der hypertrophen Kardiomyopathie besteht eine Verdickung des Herzmuskels, die in der gleichen Familie entweder schon in der Kindheit oder erst beim Erwachsenen auftreten kann. Durch die Herzmuskelverdickung wird das Herz steifer oder es kommt zu einer Einengung des Blutflusses aus dem Herz. Bei Patienten mit einer HCM sind im Vergleich zur normalen Bevölkerung Herzrhythmusstörungen vermehrt (beispielsweise Vorhofflimmern), sie haben mehr Atemnot und Herzschmerzen und ein höheres Risiko für Hirnschläge und plötzlichen Herztod. Allerdings kann man auch mit einer HCM beschwerdefrei leben.