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Une patiente de 49 ans, en bonne santé habituelle hormis la survenue occasionnelle de symptômes en relation avec son caractère anxieux, employée d’une entreprise maraîchère, consulte au début de l’été 2008 en raison d’une hypotension et de troubles de l’équilibre. Elle ne prend aucun médicament sauf parfois des tranquillisants. Par la suite, elle rapporte aussi des troubles de la marche et du contrôle des trajectoires, ainsi qu’une maladresse. Et, malgré une fatigue et une dysarthrie de plus en plus intenses, elle continue de travailler jusqu’au printemps 2009, soit dix mois après l’apparition des premiers symptômes. Elle est hospitalisée quelques semaines plus tard pour des examens en raison de l’apparition d’une incontinence, d’un stridor nocturne et d’une perte pondérale. On pose alors le diagnostic d’atrophie multisystémique de type C (cérébelleuse). Le mois suivant, à l’hôpital, la patiente présente un arrêt respiratoire puis, quelques semaines plus tard, alors qu’elle se trouve toujours en réhabilitation, elle chute et se fracture le fémur. Dès lors, elle ne sera plus capable de marcher d’autant plus qu’elle est devenue spastique et présente de nombreuses myoclonies.
Elle rentre finalement à domicile en fauteuil roulant au début de l’hiver 2009, où elle sera très entourée par sa famille et le cercle d’amis. Le traitement est symptomatique, avec mise en place d’un important dispositif médical (soins par les infirmières du centre médico-social (CMS), physiothérapie et ergothérapie ambulatoires, et suivi médical à la fois par le médecin traitant et un psychiatre). L’état de la patiente s’aggrave rapidement. Les soignants sont très fortement sollicités en raison d’énormes attentes, notamment envers le corps médical, dont on souhaite qu’il «guérisse», ou du moins améliore les choses et freine le déclin. Lorsque la patiente décède, environ deux ans après l’apparition des premiers symptômes, tous les intervenants sont épuisés, mais la famille est très satisfaite.
Un second patient, marié, sans enfant, mécanicien de précision, n’a pas d’antécédents médicaux hormis une hernie inguinale opérée. Ancien fumeur (deux paquets par jour), il consomme quotidiennement quelques verres de vin ou de bière. En septembre 2007, à l’âge de 57 ans, il se plaint de douleurs dans une jambe, de type claudication, raison pour laquelle il est adressé à un angiologue. Une obstruction artérielle fémorale sera traitée par la pose d’un stent et introduction d’un traitement de Plavix.
Au début de l’année suivante, le patient parle pour la première fois de troubles de la sensibilité et de l’équilibre qui s’étaient progressivement installés au cours de l’année précédente. Le neurologue à qui le patient est référé pose alors le diagnostic d’une polyneuropathie d’origine indéterminée en raison de la présence des troubles de la sensibilité distale aux quatre membres et des difficultés à la marche. Le traitement proposé est une supplémentation en vitamine B12 et une abstinence totale de l’alcool. Deux mois plus tard, le chef du personnel de l’entreprise dans laquelle travaille le patient téléphone au médecin traitant pour dire qu’en raison des troubles de l’équilibre et de la marche, il n’est pas possible de continuer à l’employer.
L’IRM cérébrale effectuée quelques jours plus tard révèle une atrophie au niveau de la fosse postérieure et des deux hémisphères cérébelleux. Un mois plus tard, un examen neuropsychologique, effectué à l’hôpital universitaire, parle en faveur d’une encéphalopathie d’origine indéterminée.
Les troubles de la marche continuent de s’aggraver, mais le couple minimise toujours le problème malgré la nécessité d’un déambulateur. Un mois plus tard, on pose le diagnostic d’ataxie cérébelleuse d’origine indéterminée, accompagnée de troubles cognitifs. Enfin, de nouveaux examens à l’hôpital permettent de poser le diagnostic d’atrophie multisystémique de type C (cérébelleuse). Lorsque le patient quitte l’hôpital universitaire pour un séjour de réhabilitation, il n’est plus capable de marcher seul (ataxie à la marche) et doit utiliser un fauteuil roulant. Il présente par ailleurs une dysarthrophonie, une incontinence urinaire, une dysrégulation orthostatique et des symptômes pyramidaux à droite.
Après le retour à domicile, malgré le fait que son mari soit incapable de marcher, l’épouse refuse toute forme d’aide hormis le médecin traitant qui effectue des visites à domicile (mais qui sera par ailleurs très peu sollicité) et le physiothérapeute. Aucune aide de l’entourage n’est disponible en raison de l’absence d’amis proches (déménagement peu de temps avant l’apparition des premiers symptômes).
La dégradation, lente et continue, se poursuit. Au printemps 2010, le patient est hospitalisé en urgence en raison d’un choc hémorragique dû à une hémorragie digestive haute. Pendant l’hospitalisation, il présente un état d’agitation psychomotrice mis en relation avec une dépendance à l’alcool. Les examens établissent par ailleurs l’existence d’une atrophie corticale et d’une hypotension orthostatique neurogène.
Lorsque le patient rentre à domicile, il est totalement dépendant de sa femme, qui refuse toujours toute forme d’aide. En raison de l’aggravation de la dysarthrie, il est de plus en plus difficile de comprendre le patient. Celui-ci devient aussi totalement incontinent. Il restera alors alité pendant encore onze mois, jusqu’à son décès, survenu quatre ans et demi après l’apparition de la maladie.
Ces deux histoires très différentes d’une même maladie dégénérative illustrent bien la difficulté inhérente à la prise en charge, par un même médecin animé des mêmes intentions, de situations difficiles liées à des pathologies incurables, en particulier lorsque l’évolution est (relativement) rapide et inéluctable.
Dans la première situation, tout le monde s’est battu et, après le décès de la patiente, la famille s’est déclarée très reconnaissante envers le médecin avec qui elle a gardé des liens étroits. Dans la seconde, l’épouse esseulée et déçue à l’issue de la maladie et du décès de son mari, qui n’a par ailleurs que très peu eu la possibilité d’exprimer son vécu et ses émotions, a rompu le contact avec le médecin et ne lui adresse plus la parole.
L’atrophie multisystémique ou multisystématisée (AMS) est une maladie neurodégénérative progressive rare affectant à des degrés variables les systèmes extrapyramidaux, pyramidaux, cérébelleux et autonomes. L’âge moyen de survenue est de 52-54 ans et l’incidence d’environ trois cas pour 100 000 chez les personnes de plus de 50 ans.On nomme AMS de type P la forme à prédominance pyramidale (symptômes parkinsoniens) et AMS de type C la forme à prédominance cérébelleuse (ataxie cérébelleuse au premier plan). Les symptômes dysautonomiques les plus fréquents sont l’hypotension orthostatique, l’incontinence urinaire, les troubles de la vidange vésicale, les dysfonctions sexuelles et la constipation.1
L’atrophie multisystémique (AMS) n’est pas une entité nosologique en soi, mais plutôt un ensemble de syndromes neurodégénératifs d’étiologies multiples (héréditaires et sporadiques). Au début de la maladie, il est souvent très difficile de pouvoir poser ce diagnostic, car le diagnostic différentiel demeure assez vaste. Après avoir exclu toute origine potentiellement traitable, il faut souvent attendre l’évolution naturelle de la maladie. En général, du moment qu’il y a plus d’un système neurologique (extrapyramidal, pyramidal, cérébelleux ou autonome) cliniquement atteint avec une dynamique de progression, il faut considérer un diagnostic d’AMS.
Les patients atteints d’AMS et leurs familles doivent faire face à plusieurs défis. D’abord, il y a l’incertitude sur le diagnostic, qui peut durer des mois, parfois des années, et qui engendre des angoisses et frustrations majeures. Après qu’un diagnostic de maladie incurable a été posé, les patients traversent habituellement une période de désespoir, où la présence réconfortante du médecin de famille est très sollicitée. Il faut surtout répéter à chaque fois au patient et à la famille que : 1) malgré la sévérité du diagnostic, il y a beaucoup d’interventions palliatives possibles pour gérer les symptômes et maintenir une bonne qualité de vie ; 2) ils ne seront jamais abandonnés par leur médecin et 3) il ne faut pas avoir peur de la fin de vie, car les soins palliatifs modernes offrent les options nécessaires pour éviter toute souffrance intolérable dans la phase terminale.2 Concrètement, il faut veiller – entre autres – à maintenir un bon rythme nycthéméral, car son inversion peut causer du stress important, surtout aux proches.
En ce qui concerne la fin de vie, il faut savoir que l’apparition d’une dysphagie dans les syndromes parkinsoniens est associée à un pronostic de survie de 15 à 24 mois.3 Au plus tard à ce stade (et beaucoup plus tôt chez les patients avec troubles cognitifs), il faut aborder la question de la fin de vie et des souhaits du patient à cet égard, qui pourront faire l’objet de directives anticipées.
C’est absolument normal pour nous médecins de nous sentir démunis devant une maladie rare et peu connue, et face aux réactions émotionnelles des proches. Il faut d’abord reconnaître que, dans toute situation palliative complexe, le médecin ne peut jamais gérer tout, tout seul. L’implication d’autres professions (soignants bien sûr, mais aussi psychologues, assistants sociaux, aumôniers le cas échéant, etc.) ainsi que des associations d’entraide et de groupes de bénévoles devient indispensable. La coordination des soins, surtout à domicile, peut alors s’avérer assez compliquée et chronophage. Dans le futur, on imagine un rôle plus important pour le nouveau groupe professionnels des «case managers» dans les maladies chroniques graves et débilitantes.
Elle est primordiale dans la prise en charge de ces patients et de leurs familles. Dans ces cas, la belle notion de «Médecin de famille» devient centrale. Il faut souvent s’occuper des proches au moins autant que du patient, et parfois plus. Et il faut aider le patient et sa famille à activer toutes les ressources disponibles dans leur entourage pour éviter l’épuisement des proches. Les équipes mobiles extrahospitalières de soins palliatifs peuvent être un soutien important dans ces processus.
Comité de lecture : Dr Gilbert Abetel, Orbe ; Dr Cédric Amstutz, Estavayer-le-Lac ; Dr Patrick Bovier, Lausanne ; Dr Vincent Guggi, Payerne ; Dr Philippe Hungerbühler, Yverdon-les-Bains ; Dr Pierre-André Luchinger, Bulle ; Dr Ivan Nemitz, Estavayer-le-Lac ; Dr Pierre-Alain Plan, Grandson
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