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L'ostéopathie craniomandibulaire (CMO) est une maladie génétique douloureuse des os du crâne et de la mâchoire inférieure. Elle surgit vers l'âge d'environ 4-7 mois, progresse par poussées puis guéri en général sans conséquences. Pendant longtemps, le diagnostic ne pouvait être posé seulement après un examen radiologique. Cette maladie héréditaire a déjà été décrite chez différentes races de chiens. L'identification de la variante génétique responsable de la CMO et le développement ultérieur de tests génétiques peuvent aider à éviter l'élevage de chiens atteints et permettre un diagnostic plus précoce. Dans le cadre de nos recherches, nous avons identifié le gène causal et plusieurs variantes causales de l'CMO chez le chien.
Une mutation que nous avons découverte explique les cas d'CMO dans trois races de terriers (West Highland White, Scottish et Cairn Terrier) et se transmet de manière autosomique dominante avec une pénétrance incomplète. Tous les chiens porteurs de cette mutation ne développent pas l'CMO de manière visible ou avec la même sévérité. Cependant, les chiens homozygotes pour la mutation, c'est-à-dire ceux qui possèdent deux copies de la variante, ont un risque relativement élevé de développer une CMO. Les chiens hétérozygotes pour la mutation et donc porteurs d'une seule copie du variant, en revanche, développent rarement la maladie.
Nos études ont démontré l'hétérogénéité allélique et génétique de l'CMO chez les chiens.