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Betrifft eine Krankheit in Europa höchstens fünf von zehntausend Menschen, gilt sie als selten. Dazu zählen durch Gendefekte verursachte Hauterkrankungen (Genodermatosen), die bei der Geburt oder früh im Leben auftreten. Leber- und Pigmentflecken sind den meisten Menschen vertraut und meist harmlos. Seltener sind auffällige Muttermale oder angeborene, tiefrote Feuermale im Gesicht. Beide entstehen durch die Anhäufung von Pigmentzellen an einer bestimmten Stelle oder in einem besonderen Muster, sie sind weder ansteckend noch schmerzhaft. In der Regel sind sie harmlos und gutartig, können aber auf eine seltene Genodermatose hinweisen, weshalb regelmässige Kontrollen wichtig sind. Bei Säuglingen und Kindern mit ungewöhnlichen oder ausgedehnten Pigmentflecken, Feuermalen oder Blutschwämmen ist eine frühzeitige, dermatologische Diagnose und Behandlung wichtig.
Weitere, noch seltenere Fehlbildungen der Haut:
Neurofibromatosen: Eine Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen Tumore auftreten können. Sie betreffen sowohl das zentrale Nervensystem als auch andere Organe wie die Nieren oder die Augen. Bei der systemischen Form, auch Von-Recklinghausen-Krankheit genannt, zeigt die Haut früh blassbraune Pigmentflecken (Café-au-lait-Flecken), bizarre weisse Flecken (Naevus anaemicus) oder gelbrote Knötchen (juveniles Xanthogranulom).
Tuberöse Sklerose: Eine Erbkrankheit, die mit Fehlbildungen und Tumoren des Gehirns, Hautveränderungen und meist gutartigen Tumoren in anderen Organen einhergeht. Die Hautveränderungen ermöglichen recht genaue Diagnose: Weisse, blattförmige Pigmentflecken, akneartige Angiofibrome (Geschwulste aus Bindegeweben und Gefässen) im Nasenbereich und rötliche, elastische Knötchen am Nagelfalz.
Mastozytose, bei Kindern: Bestimmte Abwehrzellen des Immunsystems vermehren sich in Haut, Knochen, Knochenmark, Leber, Milz und im Magen-Darm-Trakt. Die Kinder leiden unter verschieden grossen, gelblich-braunen Hautflecken, Hautrötung und Blasenbildung mit Juckreiz, Durchfall, Verminderung der Knochenmasse, Bluthochdruck und Lymphknotenschwellungen. Die Beschwerden beginnen meist im ersten Lebensjahr und bilden sich bis zur Pubertät zurück.
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