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Errori nella ripartizione dei cromosomi avvengono, a volte, durante le prime fasi dello sviluppo dell'ovulo o dello spermatozoo. Dopo la fecondazione, un cromosoma può essere presente in 3 invece che 2 esemplari.
Generalmente, la presenza di una copia supplementare di un cromosoma intero disturba talmente tanto lo sviluppo di un essere umano che il feto muore prima della nascita. Esiste tuttavia un'eccezione.
La presenza di tre esemplari del cromosoma 21 è possibile: si tratta della cosiddetta "trisomia 21". L'insieme delle caratteristiche esteriori delle persone che hanno tre esemplari del cromosoma 21 è chiamato "Sindrome di Down", dal nome del medico britannico John L. H. Langdon-Down che ha descritto questa sindrome per la prima volta nel 1866.
Le persone affette da trisomia 21 possono vivere molti anni in buona salute. Le caratteristiche fisiche che possono pregiudicare la vita del bambino sono generalmente ben trattate al giorno d'oggi. Tuttavia, lo sviluppo fisico e psichico delle persone trisomiche è influenzato da questa anomalia genomica. Di conseguenza, queste persone hanno bisogno di più tempo rispetto ad altre per imparare e capire.
I cromosomi del nascituro possono essere rilevati e contati nel liquido amniotico della madre, così da consentire il riconoscimento di eventuali trisomie già prima del parto. Tuttavia, l’intervento necessario per questo esame provoca un aborto spontaneo ogni 100 nascite.
Dal 2012 sono a disposizione esami del sangue in grado di accertare una trisomia del feto a partire dalla decima settimana di gravidanza. Dal momento che l’incidenza della trisomia aumenta con l’età della futura madre, tale test viene raccomandato alle gestanti di età superiore ai 35 anni. Si stima che in media ci sia un bambino Down ogni 2300 nascite tra madri ventenni, mentre uno su 100 è trisomico tra madri quarantenni.
I genitori, messi al corrente del fatto che il bambino che aspettano è affetto dalla trisomia 21, sono posti davanti a un'enorme sfida e alla questione di sapere se sono disposti e in grado di accompagnare un bambino affetto da Sindrome di Down.