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Publié et traduit de l’italien le 4 mai 2013 et mis à jour le 10 janvier 2016 par Claudia
Nouveautés en terme de déficit en G6PD : corrélations épidémiologiques et cliniques (from Medico e Bambino 8/1993, 35-39) – de Tullio Meloni, Gavino Forteleoni and Gian Franco Meloni – Clinique pédiatrique « A. Filia », Université de Sassari/Sardaigne
Ces 22 dernières années, la campagne de dépistage du déficit en G6PD a été réalisée sur tous les nouveau-nés (de sexe masculin) en utilisant the Brewer’ s test. Ce projet a identifié la plupart des sujets à risque et nous avons pu fournir des informations sur la maladie à tous les parents, ce qui a conduit à une baisse marquée du nombre des cas d’anémie hémolytique aiguë en raison de ce défaut enzymatique. Nous avons également étudié les corrélations entre le déficit en G6PD et d’autres maladies telles que les infections bactériennes, lithiase biliaire, la cataracte, le pityriasis rotunda, le diabète et le cancer.
Les résultats obtenus à ce jour indiquent l’existence d’une corrélation positive seulement entre déficit en G6PD et lithiase biliaire, alors qu’aucune corrélation, positive ou négative, n’a pu être trouvée entre la carence en G6PD et les autres maladies étudiées.
G6PD et lithiase biliaire
Les calculs biliaires sont une pathologie commune, dont la fréquence augmente avec l’âge. Toutefois, chez les personnes souffrant d’anémie hémolytique chronique, ils peuvent se produire plus tôt. Chez les patients atteints d’anémie hémolytique chronique associée à un déficit en G6PD la formation de calculs biliaires, constitué de bilirubine, a été mis en relation avec la réduction marquée de durée de vie des globules rouges. Même chez les sujets déficients en G6PD sans anémie hémolytique chronique, la durée de vie moyenne des globules rouges est diminuée par rapport à ceux normaux, bien que n’étant pas comparable à celle de la forme chronique, nous avons étudié la prévalence de la déficience enzymatique chez les patients adultes atteints de lithiase biliaire. Notre étude a porté sur 264 patients, 111 hommes et 153 femmes. Le diagnostic de déficit en G6PD a été posé chez les hommes avec le test spectrophotométrique de Battistuzzi e al. 17 et chez les femmes avec la technique de Ferraris e al. 14. Sur 111 hommes étudiés, 14 soit l2, 61%, étaient hémizygotes. Des 153 femmes examinées, trente d’entre-elles,ce qui représente 19,60%, avait un usage 2dG6PD comprise entre 7,91% et 23,40% et ont été considérés comme hétérozygotes. Chez une de ces femmes, le 2dG6PD était de 35%, elle a été classée homozygote 18. Chez les hommes comme chez les femmes atteint de lithiase biliaire, la prévalence du déficit G6PD était plus élevée que dans la population normale. Chez les hommes, cependant, le pourcentage de sujets hémizygotes est supérieure à celle observée chez les femmes. La prévalence plus élevée chez les hommes est, à notre avis, liée au fait que toutes les cellules sont dépourvues de l’enzyme et, ayant une durée de vie moyenne réduite, il y a une plus grande production de bilirubine et donc une plus grande possibilité qu’au fil du temps, une lithiase biliaire se développe. L’incidence plus faible chez les femmes que chez les hommes peut s’expliquer par la plus grande fréquence des hétérozygotes par rapport aux hémizygotes. Les femmes hétérozygotes ont, bien sûr, une population érythrocytaire double, une avec l’ enzyme et l’autre sans. Cela implique une baisse de la production de la bilirubine et donc une diminution de l’incidence des calculs biliaires chez les hétérozygotes.
-Article intéressant à lire, « Lithiases biliaires chez l’enfant » : Peter Klimeka, Ulf Kesslera, Susanne Schiblib, Steffen Bergera, Zacharias Zacharioua Inselspital, Universitätsklinik Berna Klinik für Kinderchirurgie, Klinik für Kinderheilkunde http://www.medicalforum.ch/docs/smf/archiv/fr/2009/2009-12/2009-12-176.pdf