Document ID: /fineweb-2-swissfilter-quality_10-filterrobots/filtered/07148.jsonl.gz/576

Des chercheurs ont identifié des marqueurs génétiques liés à l’activité de la maladie dans la sclérose en plaques (SEP), qui suggèrent un rôle possible des mastocytes et des neutrophiles.
Des données récentes d’études génétiques ont fourni des informations sur de nouvelles voies biologiques qui pourraient être impliquées dans la SEP, selon le Dr Antonio Giordano de l’Institut scientifique San Raffaele (San Raffaele Scientific Institute) et de l’Hôpital Universitaire (University Hospital) à Milan, en Italie. « Cependant, la base de l’hétérogénéité générale dans le spectre clinique de la SEP est encore largement inconnue » a-t-il indiqué.
Pour étudier ceci, le Dr Giordano et ses confrères ont mené une étude d’association pangénomique (EAP) afin d’identifier des polymorphismes nucléotidiques (single nucleotide polymorphisms, SNP) associés à l’activité de la maladie chez des patients atteints de SEP récurrente-rémittente (SEP-RR). L’étude comprenait 778 patients, et plus de 600 000 SNP ont été évalués.