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Traditionnellement, depuis l’époque de Charcot dans les années 1860, le diagnostic définitif d’une pathologie neuromusculaire (pathologies nerveuses ou neuropathie ; pathologies musculaires ou myopathie ; et manifestations d’une anomalie plus générale telle qu’une vascularite) était établi par l’examen anatomopathologique de tissus nerveux ou musculaires obtenus par biopsie.
De nos jours, d’autres investigations moins invasives sont disponibles pour faciliter le diagnostic, notamment la neurophysiologie, les études de conduction nerveuse, l’électromyographie, une multitude d’analyses de sang et, bien sûr, un large éventail de tests génétiques. De nombreuses pathologies qui, par le passé, n’auraient pas été diagnostiquées avec certitude, peuvent désormais l’être par des analyses de sang.
La question clé est donc : quand est-il nécessaire d’effectuer une biopsie nerveuse ou musculaire ? Pour quelles pathologies l’examen anatomopathologique traditionnel du tissu nerveux ou musculaire obtenu par biopsie est-il absolument nécessaire, et pour quelles pathologies une autre investigation est-elle plus utile, et la biopsie peut donc être évitée ?