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25/11/2009
Des signes d'alerte au diagnostic
Signes précoces d’alerte
Des études récentes ont suggéré que les signaux d’alerte auxquels devraient être sensibles les parents et les médecins incluent : un contact visuel pauvre ; peu de réponses par le sourire ; un babillage réduit ; une réceptivité sociale réduite et des difficultés en matière de développement du langage, du jeu et de l’initiation ou du maintien des interactions sociales.
Les experts recommandent également de considérer n’importe lequel des signes suivants comme des indicateurs indiscutables de la nécessité d’une évaluation du développement général :
• Absence de babillage, de pointage ou de l’utilisation de gestes à 12 mois,
• Absence d’utilisation de mots isolés à 18 mois,
• Absence de phrases de 2 mots à 24 mois,
• Toute perte de langage ou de compétences sociales quel que soit l’âge.
Cependant, il est important de savoir qu’il n’existe pas de symptôme qui, pris isolément, suffise à diagnostiquer l’autisme et que l’absence de l’une ou l’autre des caractéristiques mentionnées ci-dessus n’écarte pas ce diagnostic.
En d’autres termes, la diversité clinique est grande mais toutes les personnes atteintes de TSA partageront la constellation des symptômes principaux observés dans les domaines du comportement et de la communication sociale.
Chaque personne sur laquelle pèse une suspicion de trouble du spectre autistique est en droit de bénéficier d’une évaluation clinique et médicale exhaustive. L’évaluation est extrêmement importante pour poser un diagnostic précis, identifier les besoins individuels et assurer qu’une intervention
sera mise en place pour répondre à ces besoins.
L’évaluation du développement général devrait intégrer :
• un historique détaillé de tous les signes à l’origine de l’inquiétude des parents ;
• un historique du développement (incluant un historique ante- et pré-natal
et tous les antécédents familiaux pertinents) ;
• un examen physique et développemental (c’est-à-dire, une évaluation du développement physique, cognitif et langagier ; une exploration des autres troubles génétiques possibles tels le syndrome de l’X fragile ou la sclérose tubéreuse) ;
• une évaluation de la situation familiale et des besoins sociaux.
Si l’évaluation du développement général indique qu’un examen spécifique aux TSA est nécessaire, d’autres outils de dépistage peuvent être utilisés. Il n’y a pas de preuve solide permettant de recommander l’un ou l’autre instrument spécifique.
Néanmoins, le « Social Communication Questionnaire » corrèle bien avec des évaluations plus détaillées de l’autisme. D’autres outils fréquemment utilisés sont le « M-Chat », le « Childhood Asperger Syndrome Test » (CAST) et le « Early Screening of Autistic Traits Questionnaire » (ESAT).
Procédure d’évaluation
Dès la suspicion de TSA, l’enfant devrait bénéficier d’une évaluation multidisciplinaire réalisée par une équipe dont tous les membres auraient reçu une formation en matière de TSA et dont au moins un membre serait formé à l’utilisation d’échelles standardisées pour l’évaluation et le diagnostic des TSA. L’équipe pluridisciplinaire devrait pouvoir disposer de la contribution de psychologues, éducateurs, orthophonistes, pédiatres et/ou pédopsychiatres, ergothérapeutes, kinésithérapeutes ainsi que du soutien des services sociaux.
Pour réaliser l’évaluation, la personne devrait dans l’idéal être observée dans des situations tant structurées que non-structurées et dans des environnements différents, (c’est-à-dire, centre de diagnostic, domicile, crèche ou école, hôpital de jour, structure de soins ambulatoires, établissement spécialisé, etc.). Si l’observation directe sur site n’est pas possible, des enregistrements vidéo peuvent être utilisés.
L’évaluation, en elle-même, devrait intégrer :
1) Une évaluation standardisée et spécifique de l’autisme
Parmi les outils d’évaluation disponibles, bien reconnus et validés, figurent l’« Autism Diagnostic Observation Schedule » (ADOS) ; l’« Autism Diagnostic Interview – Revised » (ADI-R) ; le « Diagnostic Interview for Social and Communication Disorders » (DISCO) et le « Développemental, Dimensional and Diagnostic Interview » (3di). D’autres outils incluent l’« Evaluation des Comportements Autistiques » (ECA) et le « Childhood Autism Rating Scale » (CARS).
Il est manifeste que les services n’auront pas tous accès à l’ensemble de ces outils spécialisés. Le coût et le temps requis pour compléter de telles évaluations peuvent être inabordables ou impossibles pour certains services par ailleurs surchargés. Cependant, il est important que toute équipe compte au moins un membre formé à l’utilisation de tels outils pour permettre que l’évaluation diagnostique couvre les domaines principaux des TSA (la communication, les comportements sociaux et répétitifs ou stéréotypés) et que les entretiens soient menés de la façon la plus systématique et structurée que possible.
2) Une évaluation cognitive
Plusieurs tests différents sont disponibles selon l’âge de l’enfant et le niveau de ses capacités. Les meilleures évaluations standardisées comprennent les tests de Wechsler (WPPSI, WISC, WAIS et WASI) qui couvrent des tranches d’âges de 3 ans à plus de 60 ans. Pour les enfants plus jeunes, le « Mullen Scales of Early Learning » ou les « Echelles de Bayley » peuvent s’avérer utiles.
Si un examen direct est impossible, quelle qu’en soit la raison, les « Vineland Adaptative Behavior Scales » peuvent fournir, grâce à un questionnaire auquel répondent les parents, des informations détaillées sur la communication, les compétences sociales et l’adaptation de la personne.
3) Une évaluation du langage
Là aussi, de nombreux tests différents existent et le choix dépendra de l’âge et des capacités de la personne avec autisme. Cependant, nombre de ces tests de langage n’ont qu’un champ d’évaluation restreint. Dès lors, il est important d’y intégrer des évaluations de la compréhension, de l’expression et de l’usage pragmatique du langage afin d’obtenir une évaluation complète des compétences communicatives de la personne. Les évaluations des capacités de jeu peuvent également fournir des informations de qualité sur le « langage intérieur » de l’enfant ou ses capacités d’imagination.
4) Une évaluation physique et médicale
Chaque enfant devrait être soumis à un examen médical exhaustif. Celui-ci devrait inclure une évaluation de l’acuité visuelle et auditive ; la taille, le poids et le périmètre crânien. Des informations sur l’alimentation, le sommeil, l’existence de problèmes intestinaux et de la miction ainsi que sur une possible épilepsie devraient être collectées. Un examen neurologique complet devrait être réalisé en cas de signes de régression, de crises, de lésions de la peau ou de difficultés visuelles, auditives ou d’apprentissage significatives. Une évaluation neurologique détaillée n’est pas recommandée en complément systématique de l’évaluation diagnostique.
Néanmoins, si un trouble neurologique est clairement apparent, les testsadditionnels pourraient comprendre un examen génétique (syndrome de l’X fragile, syndrome de Rett, etc.), un dépistage du plomb (en cas de pica), un électroencéphalogramme en cas de suspicion d’épilepsie. Certaines investigations ne sont justifiées qu’en cas d’indications spécifiques. Ainsi, les techniques de neuroimagerie (imagerie par résonnance magnétique, tomographie informatisée, etc.) s’avèrent inutiles à moins d’indications neurologiques spécifiques telles qu’un possible diagnostic de sclérose tubéreuse. L’examen systématique du tractus gastro-intestinal, des concentrations en vitamines ou d’autres fonctions métaboliques n’est pas conseillé sauf en cas d’indications spécifiques d’anomalies dans ces domaines.
5) Une évaluation du comportement et de la santé mentale
L’évaluation devrait couvrir les symptômes comportementaux et psychiatriques (par exemple, anxiété, troubles de l’humeur, troubles de déficit de l’attention/hyperactivité, impulsivité, trouble des conduites et des comportements, troubles obsessionnels compulsifs, tics, etc.) particulièrement chez les enfants en âge scolaire. Mener une analyse fonctionnelle des causes sous-jacentes aux problèmes comportementaux peut également s’avérer utile en aidant à établir pourquoi, quand et où les difficultés sont apparues et en suggérant des approches alternatives qui aideront la personne avec TSA à faire face aux défis liés à son environnement.
6) Fonctionnement familial
L’évaluation des besoins et des points forts des membres de la famille est une partie importante du processus, essentielle à l’élaboration de stratégies d’intervention appropriées et réussies.
En résumé, le diagnostic de TSA ne devrait être posé que sur la base d’une évaluation clinique approfondie, réalisée par des professionnels formés dans le domaine de l’autisme et issus de disciplines diverses (médecine, psychologie, éducation spécialisée, travail social etc.)
L’objectif de l’évaluation ne se limite pas à établir avec le maximum de certitude si une personne répond, ou non, aux critères définis pour les TSA, mais est de garantir que ce processus mène à une intervention et à des programmes éducatifs appropriés aux besoins de l’enfant et de sa famille.
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