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Was versteht man unter «Erbkrankheiten»?
Erbkrankheiten werden durch Veränderungen (Mutation en) der Chromosomen oder der DNA (Molekül mit der Erbinformation) verursacht. Zu den Chromosomenstörungen gehören zahlenmässige und strukturelle Aberrationen der Träger des Erbguts im Zellkern. Wir besitzen normalerweise 46 Chromosomen, d.h. 23 Paare. Je ein Exemplar eines Paars stammt von der Mutter, das andere vom Vater. 22 Chromosomenpaare sind bei Mann und Frau gleich. Hinzu kommen die Geschlechtschromosomen (Gonosomen). Die Frau hat zwei X-Gonosomen, der Mann ein X- und ein Y-Gonosom. Die häufigste mit dem Leben vereinbare Chromosomenstörung ist das dreifache Vorkommen (Trisomie) des Chromosoms 21 – sie führt zum Down-Syndrom.
Wie werden Erbkrankheiten nachgewiesen?
Mittels nicht-invasiven pränatalen Tests (NIPTs) lässt sich heute bereits in der 10. Schwangerschaftswoche aufgrund der DNA im Blut einer Schwangeren mit hoher Sicherheit ausschliessen, dass der Embryo eine Trisomie 21 oder eine andere zahlenmässige Chromosomenstörung aufweist. Das Auflösungsvermögen der herkömmlichen Chromosomendiagnostik wurde zudem durch molekulargenetische Techniken entscheidend erweitert, mit denen sich lichtmikroskopisch nicht oder nur schwer diagnostizierbare strukturelle Anomalien zuverlässig nachweisen lassen.
Monogene und multifaktorielle Erbkrankheiten
Bei den monogenen Erbkrankheiten ist die umschriebene DNA-Sequenz eines einzelnen Gens so verändert, dass das von ihm kodierte Produkt – ein Protein – seine Funktion(en) nicht mehr erfüllen kann. Die einzelne monogene Erbkrankheit ist selten. Wegen der vielen Gene und der verschiedenen darin vorkommenden Mutationen gibt es eine sehr grosse Anzahl dieser «Orphan diseases». Man kennt heute ungefähr 6000 monogene Erbkrankheiten, wovon etwa 1% der Neugeborenen betroffen ist.
Die häufigen multifaktoriell verursachten Krankheiten (Diabetes mellitus, koronare Herzerkrankungen, Bluthochdruck, Krebs, Asthma usw.) resultieren aus einem ungünstigen Wechselspiel von zahlreichen genetischen und nicht-genetischen Faktoren. Die Patienten weisen eine variable Zahl von Genvarianten, sogenannten Risiko-Genen, und von weiteren DNA-Sequenz-Besonderheiten auf, die einzeln meist nur einen geringen Einfluss auf die Verursachung der Krankheit haben. Erst deren gehäuftes Vorkommen bei einer Person gemeinsam mit ungünstigen Umweltbedingungen/Lebensgewohnheiten führt letztlich zu ihrem Ausbruch. Die Identifizierung der an der Verursachung dieser komplexen Krankheiten beteiligten genetischen Faktoren ist das erklärte Ziel der aktuellen genomweiten Assoziationsstudien (=GWAS).
Unser Erbgut befindet sich nicht nur im Zellkern
Erbkrankheiten beruhen jedoch nicht ausschliesslich auf Veränderungen des Erbguts im Zellkern. Die Mitochondrien (Zellorganellen im Zytoplasma) enthalten ihr eigenes Erbgut, das mehrere Gene umfasst. Deren Mutationen führen typischerweise zu Funktionseinschränkungen in Organen mit einem hohen Energieverbrauch, also des zentralen Nervensystems (ZNS), der Skelett- und Herzmuskulatur, der Leber oder Niere. Ein Beispiel ist die Leber’sche hereditäre Optikus Neuropathie (LOHN), die zur Erblindung führt.
Was versteht man unter dem Begriff «schwere Erbkrankheit»?
In der Diskussion über Erbkrankheiten und genetische Diagnostik wird oft der Begriff «schwer» verwendet. Doch was ist eine schwere, was eine leichte Erbkrankheit? Wenn sie zum Absterben der Frucht im Mutterleib oder wenn sie während der Kindheit zu lebensbedrohlichen Symptomen führt, dürfte diesbezüglich meist Konsens bestehen. Wie steht es aber bei Erbkrankheiten, die erst später im Leben ausbrechen? Deren Symptome werden individuell unterschiedlich wahrgenommen, was unterschiedliche physische und psychische Konsequenzen hat. Eine eindeutige Grenze zwischen gesundheitlich relevanten und nicht-relevanten (harmlosen) genetischen Eigenschaften lässt sich ohnehin nicht ziehen!