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Découverte d'un traitement pour une maladie rare jusqu'ici incurable
Dans les pays occidentaux, environ 300 naissances avec dysplasie ectodermique hypohidrotique sont enregistrées par an. Jusqu'ici la maladie était incurable. "Ne pas pouvoir transpirer, c'est ne pas pouvoir réguler sa température", explique Pascal Schneider, du Département de biochimie de l’Université de Lausanne, à l'origine de la découverte avec un confrère allemand.
Trois bébés traités avec succès
L'équipe de Pascal Schneider, associée à un pédiatre allemand, responsable d'un centre de référence de cette maladie à Erlangen, ont réussi à mettre au point un traitement qui semble efficace, selon leurs résultats après deux ans d'études cliniques publiés jeudi dans le New England Journal of Medicine.
Ce traitement remplace la protéine défectueuse par une protéine identique de synthèse. Les scientifiques ont opté pour un traitement in utero en injectant, par une procédure semblable à l’amniocentèse, de l’ectodysplasine artificielle dans le liquide amniotique maternel qui baigne le fœtus. Les trois premiers bébés ont été traités avec succès.
Cette maladie génétique inactive une protéine, appelée ectodysplasine, essentielle lors de la formation du foetus. Elle permet notamment l'apparition des glandes sudoripares, qui sécrètent la sueur, et aussi des dents. Les gens qui en souffrent ne peuvent donc pas transpirer et ont une mâchoire presque dépourvue de dents.
Lara Gross avec l'ats
Publié le 27 avril 2018 - Modifié le 27 avril 2018