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Consultations génétiques et diagnostic des troubles du spectre de l’autisme
Rev Med Suisse
2019; volume 15.
1682-1683
C’était il y a dix-huit ans.1 Réunis au sein d’un consortium international, un groupe de quatre-vingt-deux chercheurs travaillant dans huit pays annonçaient, dans l’American Journal of Human Genetics, être parvenus « à localiser les bases génétiques de l’autisme ». Les auteurs expliquaient en substance avoir réussi à identifier certaines zones situées sur quatre chromosomes différents – zones qui leur apparaissaient directement impliquées dans les anomalies caractéristiques de l’autisme. « Ces résultats confirment le rôle des gènes dans l’autisme et constituent une avancée majeure dans la recherche des gènes spécifiques impliqués dans la maladie » déclarait alors Duane Alexande, directeur, aux Etats-Unis, du National Institute of Child Health and Human Development (NICHD).Ces résultats avaient été obtenus après l’analyse systématique de la structure de certaines régions du patrimoine génétique de cent cinquante paires de frères et sœurs souffrant d’autisme ; les chercheurs expliqu...