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La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) colpisce i nervi periferici che trasportano le informazioni sensoriali e che controllano il movimento muscolare (a differenza delle distrofie muscolari che colpiscono i muscoli stessi). Deve il suo nome ai tre medici che l’hanno identificata: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie e Howard Tooth. La CMT è nota anche come neuropatia sensitivo-motoria ereditaria (hereditary motor sensory neuropathy, HMSN).
La CMT è una malattia progressiva che causa una perdita graduale della normale funzionalità e sensibilità di piedi, gambe, mani e braccia. I sintomi compaiono con maggiore frequenza durante l’adolescenza o la prima età adulta. Il paziente tipicamente presenta debolezza dei muscoli del piede e della parte inferiore della gamba, che può portare a un piede cadente e a una deambulazione con un accentuato sollevamento delle ginocchia, con frequenti inciampi o cadute. Sono comuni le deformità del piede come archi plantari alti e dita a martello. La perdita del controllo motorio fine a livello di dita, mani, polsi, piedi e lingua può svilupparsi successivamente. Il dolore causato dalla malattia spesso può essere debilitante e avere ripercussioni sulla qualità della vita.
La CMT è causata da difetti nei geni che codificano le proteine e interessano gli assoni, le fibre nervose che trasportano i segnali elettrici tra il cervello, il midollo spinale e il resto del corpo. I difetti in questi geni distruggono inoltre le cellule che compongono la mielina, la guaina protettiva intorno agli assoni. Il risultato è una degenerazione dei nervi periferici.
La malattia è uno dei disturbi neurologici ereditari più comuni e colpisce circa 1 persona su 3.300 in tutto il mondo.