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Cause della malattia di Gaucher
La malattia di Gaucher è ereditaria
Un individuo eredita due copie di ogni gene, una da ciascun genitore. I geni contengono informazioni sul nostro patrimonio genetico e determinano le caratteristiche fisiche quali ad esempio il colore degli occhi o l'altezza. Tutti i geni ereditati si trovano su 23 coppie di cromosomi. Ogni cromosoma contiene dalle centinaia alle migliaia di geni.
Una mutazione genetica è un processo che avviene normalmente negli organismi viventi. Questi cambiamenti casuali possono avvenire sia a livello di un singolo gene che a livello di un cromosoma. Alcune mutazioni genetiche passano inosservate, ma altre possono causare l'insorgenza di malattie. Come avviene per i geni sani, anche le varianti genetiche mutate vengono trasmesse da una generazione all'altra. Anche i geni preposti alla produzione dell'enzima glucocerebrosidasi vengono trasmessi dai genitori ai figli. Nei pazienti con la malattia di Gaucher, il gene che contiene le informazioni per la produzione dell'enzima glucocerebrosidasi ha un difetto per cui l'enzima non è costruito correttamente e non può correttamente funzionare.
Chi è portatore della malattia di Gaucher?
Un individuo che presenta un gene per la glucocerebrosidasi difettoso e uno normale è detto portatore della malattia di Gaucher. Dato che uno dei due geni responsabili della glucocerebrosidasi è normale e pertanto in grado di produrre una quantità di enzima sufficiente a impedire l'accumulo di glucocerebroside, i portatori non si ammalano. I portatori della malattia di Gaucher non manifestano alcun sintomo della malattia, ma hanno tuttavia il 50% di probabilità di trasmettere il "gene di Gaucher" ai figli.
Qual è la probabilità che i figli nascano con la malattia di Gaucher o che ne siano portatori?
Se entrambi i genitori possiedono un gene glucocerebrosidasi normale, i figli ereditano entrambi i geni sani, uno da ciascun genitore. Se entrambi i genitori sono affetti da malattia di Gaucher, tutti i figli erediteranno entrambi i geni di Gaucher e, di conseguenza, anche la malattia.
Se un genitore è portatore della malattia, i figli avranno un rischio del 50% di essere a loro volta portatori. Se entrambi i genitori sono portatori della malattia di Gaucher, i figli hanno il 50% di probabilità di ereditare il gene difettoso da un genitore portatore, ed hanno quindi una probabilità del 25% di contrarre la malattia. Ciò significa che, se entrambi i genitori sono portatori, la probabilità che i figli non contraggano la malattia di Gaucher è del 75% per ogni gravidanza (ovvero 3 su 4).
Il rischio di ereditare la malattia a ogni gravidanza è completamente indipendente dal fatto che un altro figlio sia nato o meno con la malattia di Gaucher. Se un figlio è affetto dalla malattia di Gaucher, non significa che il figlio successivo non la erediterà, ma non significa nemmeno che la erediterà necessariamente.
Se solo un genitore è affetto da malattia di Gaucher e l'altro non è né ammalato né portatore, tutti i figli erediteranno il gene di Gaucher dal genitore ammalato e diventeranno portatori. Nessuno dei figli, però, manifesterà la malattia.
Se un genitore è affetto da malattia di Gaucher e l'altro è portatore della malattia, la probabilità che i figli ereditino il gene di Gaucher, e quindi la malattia, da entrambi i genitori è del 50%. I figli hanno anche il 50% di probabilità di ereditare il gene di Gaucher da un solo genitore e diventare quindi portatori.
Esiste un test che permette di stabilire se vi sia il rischio di trasmettere la malattia di Gaucher?
La malattia di Gaucher è ereditaria. Tutti i figli di persone affette dal disturbo corrono il rischio di ammalarsi oppure di essere portatori del gene di Gaucher. Le famiglie in cui è presente la malattia di Gaucher possono informarsi dal medico sulla possibilità di eseguire un un test genetico. L'analisi del sangue può mostrare se un soggetto è ammalato oppure è portatore della malattia di Gaucher. A uno stadio precoce della gravidanza è inoltre possibile eseguire delle analisi prenatali per la malattia di Gaucher. Le coppie che sono portatrici oppure nelle cui famiglie è presente la malattia di Gaucher possono inoltre avvalersi di una consulenza genetica.