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Für die Entstehung von GIST ist ein durch Mutation fehlerhaftes Gen verantwortlich. Bei gesunden Menschen überwacht ein Enzym in den Zellen des Verdauungstraktes das Zellwachstum. Im Falle eines Gendefektes ist dieses Enzym - die sogenannte Tyrosinkinase - aber dauerhaft aktiviert, was zu einer unkontrollierten Zellvermehrung und damit zur Entstehung eines Tumors führt.
In seltenen Fällen entsteht ein GIST auch ohne diese Mutation. Zwar liegt in den meisten Fällen bei den Betroffenen eine Genveränderung vor, vererbt werden GIST aber dennoch nicht. In der Regel tritt die Genveränderung (Mutation) erst im Verlauf des Lebens auf.
Diese Beschwerden machen sich aber leider erst bei fortgeschrittener Erkrankung bemerkbar und weisen auch nicht eindeutig auf einen GIST hin, da sie auch bei anderen Erkrankungen auftreten können. Deshalb werden solche Tumore meist zufällig festgestellt, zum Beispiel bei einer Magen- Darmspiegelung oder vor einem operativen Eingriff.
Wird der GIST in einem sehr frühen Stadium entdeckt, dann kann er in vielen Fällen chirurgisch entfernt werden.
In vielen Fällen hat der Tumor bei Entdeckung breits eine beachtliche Grösse erreicht und häufig schon Ableger (Metastasen) in anderen Organen gebildet. Eine Operation ist dann oft nicht mehr möglich.
Zudem ist diese Tumorart sehr resistent gegen Chemo- und Strahlentherapie, weshalb diese Krebsform lange Zeit zu den am schwierigsten zu behandelnden Tumoren zählte.
Mit einer neuen Medikamentengeneration (sogenannte Tyrosinkinasehemmer) werden heute jedoch beachtliche Erfolge erzielt. Die Medikamente setzten beim verantwortlichen Enzym in den Krebszellen an und stoppen so das Zell- und damit das Tumorwachstum. Der Tumor schrumpft oder das Wachstum wird verlangsamt.