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Un syndrome est, en médecine, un ensemble de symptômes liés à une affection particulière.
Le syndrome de Williams est une maladie génétique rare qui comporte une microdélétion du chromosome 7, et plus particulièrement, le gène de l’élastine q11.23. Celui-ci est une protéine qui régule l’élasticité des tissus dans le corps (peau, veines, poumon, artères, etc..).
Il a été décrit pour la première fois en 1961 par le Dr Williams, cardiologue néo-zélandais, et en 1964 par le Dr Beuren, cardiologue allemand.
Sa prévalence est d’environ une personne sur 20’000.
d’importance très variable chez 75% des enfants : souffle, sténoses aortique et/ou pulmonaire. La sténose aortique supra-valvulaire est la plus fréquente; une opération peut-être envisagée selon son degré de gravité. La sténose pulmonaire est moins fréquente.
dans l’enfance pour la plupart – soit vomissements et/ou constipation, refus de se nourrir. Les vomissements sont le plus souvent liés à une hypercalcémie (trop de calcium dans le sang), qui nécessite un régime alimentaire particulier.
En général, ces problèmes disparaissent avec l’âge (2 ans environ pour l’hypercalcémie !). Dans ce cas, la vitamine D est à proscrire.
dès la naissance. L’enfant pleure beaucoup, surtout la nuit, avec de la difficulté à calmer.
apparaissent chez certains enfants. Les hernies inguinales (petites renflements au niveau de l’aine) nécessitent une intervention chirurgicale.
avec un front large, les yeux avec un œdème périorbitaire (une bosse de chaque côté des orbites), un nez court et retroussé, une bouche souvent ouverte avec la lèvre inférieure plus épaisse, des joues proéminentes, un menton pointu et des oreilles d’implantation basse. Le visage s’allonge dès l’adolescence.
qui nécessitent un suivi médical tout au long de la vie. La sténose des artères rénale est également moins fréquente.
qui nécessite un suivi régulier dès le plus jeune âge.
fréquent. Dessin de l’iris en forme d’étoile chez les enfants aux yeux bleus ou gris. Cette caractéristique est absente si les yeux sont de couleur brune.
dents plus petites – et émail des dents fragiles.
hypersensibilité auditive (hyperacousie) et émotive, hyper-sociabilité, hyperactivité, beaucoup d’anxiété.
qui se manifestent par un manque de perception et d’organisation de manière générale. Notamment dans le graphisme comme au dessin, copie de modèles, écriture etc. – avec de la difficulté à évaluer les distances et à s’orienter.