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Die RE(ACT) Community hat nun die Beta-Phase hinter sich und ist vollständig einsatzfähig. Mehrere Projekte rund um das Crowdfunding laufen bereits.
#RAREvolution Kampagne laufend.
Lancierung des internationalen Programms «#RAREvolution – Stand Up for Scientific Research on Rare Diseases» (Engagement für die wissenschaftliche Erforschung seltener Krankheiten). Wir arbeiten weiterhin an der Entwicklung der «RE(ACT) Initiative», welche die langfristige Forschung durch Tools fördern möchte, die den Wissenstransfer, den Austausch über Best Practices, die Zusammenarbeit und das Crowdfunding für die Forschenden erleichtern. Das Programm umfasst auch eine Aktion, mit der über seltene Krankheiten informiert und die breite Öffentlichkeit in Bezug auf die wissenschaftliche Forschung sensibilisiert werden soll.
Beginn der «RE(ACT) Initiative», welche die langfristige Forschung durch Tools fördern möchte, die den Wissenstransfer, den Austausch über Best Practices, die Zusammenarbeit und das Crowdfunding für die Forschenden erleichtern. Dank der Initiative konnte die Internetplattform «RE(ACT) Community» gestartet werden, welche die fortlaufende Zusammenarbeit zwischen Forschenden, das Zusammentragen von Informationen, das Crowdfunding sowie die Kommunikation zwischen Patienten und Wissenschaftlern erleichtert. Die «RE(ACT) Initiative» umfasst ebenfalls die Tagungen «RE(ACT) Congress».
Durchführung des ersten «RE(ACT) Congress»; diese Tagungen finden alle zwei Jahre statt und werden von Wissenschaftlern aus aller Welt besucht, die sich mit seltenen Krankheiten und Orphan Diseases auseinandersetzen und nach Synergien suchen.
Start eines Projekts zu Schlafstörungen und Narkolepsie an der Universität Lausanne, Schweiz. Ziel ist die Erzeugung induzierter pluripotenter Stammzellen (iPSC) von Mäusen und menschlicher Fibroblasten, um die Neurobiologie der Hypocretine zu erforschen und zu beweisen, dass die Zelltherapie in Narkolepsie-Fällen (chronische Schlafsucht) angewendet werden kann.
Finanzierung eines Forschungsprojekts an der Harvard Medical School zum atypischen Rett-Syndrom (Entwicklungsstörung des zentralen Nervensystems mit Krämpfen ab den ersten Lebensmonaten). Das Projekt versucht, die Auswirkungen des Gendefekts CDKL5 besser zu verstehen und verschiedene Moleküle zu testen, um die medikamentenresistenten epileptischen Anfälle der betroffenen Kleinkinder zu reduzieren.
Unterstützung eines Forschungsprojekts der Abteilung für Kinderchirurgie des Kinderspitals Genf dank der grosszügigen Spende der Vereinigung AEMO – Association Enfance et Maladie Orphelines. Es ging darum, eine Alternative zur Lebertransplantation bei Kleinkindern zu finden, die an seltenen Stoffwechselerkrankungen leiden. Die erzielten Resultate ebneten den Weg zu neuen klinischen Studien rund um die Behandlung erblicher Stoffwechselerkrankungen der Leber.