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Was ist Hämochromatose?
Zu viel Eisen
Hämochromatose führt zu einer zunehmenden Speicherung von Eisen im Organismus. Unerkannt
kann sie zu schweren Schäden an den Zielorganen führen (Leber, Herz, Gelenke, Bauchspeicheldrüse,
Hirnanhangdrüse...) und unbehandelt einen vorzeitigen Tod bedeuten.
Hämochromatose ist erblich. Eltern und Nachkommen der Betroffenen sind üblicherweise Träger
der Mutation C282Y in einfacher Ausführung (heterozygot).
Eine Erbkrankheit
Die häufigste Form
Am häufigsten liegt eine doppelte (Homozygote) C282Y-Mutation im HFE-Gen vor, die einen vermehrten
Eisen - Transport ins Blut verursacht, welches bei Erwachsenen schwerer Schädigungen (ausgeprägte
chronische Müdigkeit, Leberzirrhose, Leberkrebs, Diabetes, Herzschwäche, Gelenkbeschwerden bis
zur Invalidisierung) bewirken kann. Diese Mutation ist bei Bevölkerungsgruppen aus nordeuropäischen
Regionen sehr häufig, insbesondere bei keltischer Abstammung.
Seltene Formen
Auch Kinder und Jugendliche können schwere Eisenspeicherkrankheiten entwickeln. diese seltenen
jugendlichen Formen werden durch Mutationen in anderen (Hemojuvelin, Hepcidin, Ferroportin),
Nicht-HFE- Genen verursacht. die Betroffenen benötigen für Diagnostik und Therapien eine Betreuung
in spezialisierten Kliniken bzw. nationalen Referenzzentren. Wenn auch selten, kommen diese Formen doch
auf der ganzen Welt vor.
http://www.sh-haemochromatose.ch/index.html
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