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Therapieprinzip
Morbus Fabry gehört zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Diese resultieren aus einer Fehlfunktion der Lysosomen, der Zellorganellen, welche für den Abbau nicht benötigter Stoffwechselprodukte verantwortlich sind. Lysosomen werden aus diesem Grund auch Recyclingmaschinen des Körpers genannt.
Fehlen den Lysosomen wichtige Enzyme, kommt es zu einer Blockade der Entsorgungsprozesse und zu einer Speicherung von Stoffwechselprodukten aus der Klasse der Fette, Kohlenhydrate, Proteine oder Mucopolysaccharide. Die Ansammlung der Stoffwechselprodukte führt zu Platz- und Funktionsstörungen in verschiedenen Organsystemen. Der Körper erstickt in seinen Abfallprodukten, die er nicht weiterverarbeiten kann.
Der Gedanke, den Lysosomen das fehlende Enzym zuzuführen, kam schon in den Sechzigerjahren auf. Die Resultate dieser ersten Versuche waren durchwegs positiv. Das Problem war jedoch die Bereitstellung des Enzyms in ausreichender Menge. Erst 40 Jahre später brachte die in vitro Herstellung des Enzyms in Zellkultursystemen den Durchbruch. Damit war eine dauernde Enzym-Ersatz-Therapie für Morbus Fabry-Patienten möglich geworden.
Neben Morbus Fabry-Patienten werden auch Menschen mit Morbus Gaucher und neuerdings mit Mukopolysaccharidosen erfolgreich mit der Enzym-Ersatz-Therapie behandelt. Wissenschafter und Wissenschafterinnen gehen davon aus, dass im Prinzip alle lysosomalen Speicherkrankheiten durch das Zuführen des fehlenden Enzyms behandelt werden können.