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L'examen systématique de la glande thyroïde permet de détecter précocement un goitre diffus ou multinodulaire, voire un nodule solitaire. Le goitre peut être la manifestation principale, voire unique d'une pathologie sous-jacente. L'évaluation prend en compte l'anamnèse familiale et le contexte nutritionnel et environnemental. L'échographie est un outil essentiel à la démarche diagnostique. La thyroïdite auto-immune, le goitre colloïde simple ou par carence en iode sont les causes les plus fréquentes de goitre diffus, surtout à la puberté. L'éventualité d'un carcinome doit être évoquée lors de goitre multinodulaire et surtout lors de nodule solitaire. En cas de lésion maligne, une thyroïdectomie totale est nécessaire. Le taux de survie est excellent sous réserve du carcinome médullaire, pouvant évoluer dans le cadre d'une adénomatose endocrine multiple (type 2 A).
La définition du goitre en pédiatrie doit prendre en compte le processus de croissance de la glande thyroïde lui-même dépendant de l'apport d'iode. Suivant la recommandation de l'OMS, il existe un goitre lorsque le lobe latéral de la glande thyroïde est plus large que la phalange terminale du pouce du sujet examiné. S'il y a un doute, il est possible de déterminer le volume thyroïdien par échographie. L'incidence du goitre a fortement diminué dans les pays industrialisés depuis l'addition d'iode dans le sel bien que la situation mérite d'être optimisée dans de nombreuses régions. L'augmentation du volume de la glande peut être la manifestation principale, voire unique d'une pathologie qui peut rester inaperçue si la glande thyroïde n'est pas examinée systématiquement. Cet article a pour but de décrire l'approche diagnostique et la prise en charge des goitres et nodules euthyroïdiens chez l'enfant et l'adolescent. Les goitres avec hyperthyroïdie (maladie de Basedow) ou hypothyroïdie (thyroïdite de Hashimoto) sont discutés séparément dans cette revue. La problématique néonatale spécifique dépasse le cadre de cette revue.
Le poids de la glande thyroïde normale passe de 1,5 à 20 grammes environ de la naissance à l'âge adulte. Son contenu en iode (figure 1) se modifie profondément au cours de la croissance.1 L'échographie a permis de décrire les normes du volume thyroïdien (figure 2) en fonction de la croissance et des apports d'iode.2 L'OMS estime qu'environ 285 millions d'enfants en âge scolaire souffrent d'une carence en iode définie par une excrétion urinaire d'iode de moins de 100 mg/l.3 Dans les pays ayant introduit l'ioduration du sel, le goitre par carence est devenu exceptionnel. La dernière évaluation faite dans notre pays chez 600 enfants et 511 femmes enceintes4 montre une excrétion urinaire médiane d'iode de 115 et 138 mg/l respectivement (recommandation OMS : 100-199 mg/l), 94% des ménages utilisant du sel iodé. La forte consommation de plats préconditionnés, dont la préparation peut utiliser du sel non iodé, contribuerait à diminuer l'apport en iode, comme cela a été observé aux Etats-Unis : une population jusque-là protégée pourrait être en situation de carence relative, aggravée par l'action de substances alimentaires «goitrigènes» (tableau 1) ou les effets indésirables de certains médicaments.
En outre, il y a des éléments suggérant qu'un apport d'iode élevé et persistant peut être nocif, avec un risque augmenté d'hyperthyroïdie, d'hypothyroïdie et de thyroïdite de Hashimoto,5 par association à une pathologie sous-jacente de la thyroïde et/ou liée à une susceptibilité génétique particulière.
L'anamnèse recherche des affections auto-immunes thyroïdiennes familiales, une consanguinité ou une irradiation (par exemple l'effet Tchernobyl). L'aspect diffus ou nodulaire du goitre, son asymétrie éventuelle et sa consistance doivent être précisés. La possibilité d'un cancer de la thyroïde doit être évoquée lorsqu'un goitre est asymétrique ou nodulaire. Compte tenu du rôle de l'apport d'iode et de la méthode de diagnostic,6 il faut interpréter avec prudence les études par ailleurs anciennes sur l'incidence du goitre en pédiatrie : pour l'enfant en âge scolaire,7,8 l'incidence est comprise entre 4 et 5%, soit moindre que chez l'adulte (15%). Chez l'enfant, il semble que la prévalence du goitre diffus soit trois fois plus importante que celle du goitre nodulaire.8,9 L'analyse des observations cliniques suggère que le nodule thyroïdien peut débuter précocement dans la vie. Son développement semble lent, avec peu de manifestations cliniques pendant l'enfance ; son incidence augmente avec l'âge (0,07-0,2% annuellement).7 Comme pour les autres pathologies thyroïdiennes, les études révèlent une prévalence plus importante de goitre et de nodule dans le sexe féminin. On peut distinguer trois entités : le goitre diffus, le goitre multinodulaire et le nodule thyroïdien solitaire en notant que certaines pathologies (thyroïdite chronique lymphocytaire, goitre colloïde) peuvent se présenter sous la forme d'un goitre diffus ou nodulaire.
La thyroïdite auto-immune, le goitre colloïde simple et le goitre par carence en iode selon la région en sont les causes les plus fréquentes (figure 3), surtout à la puberté. Attention à ne pas tomber dans le piège de la glande thyroïde trop visible et mobile chez l'adolescente amaigrie. La maladie de Basedow est traitée ailleurs dans cette revue. Les autres causes de goitre diffus sont très rares : 1) le goitre diffus néonatal secondaire à une hyperthyroïdie maternelle ou de son traitement, le propylthiouracile passant la barrière placentaire ; 2) le goitre par trouble de l'hormonogenèse ; 3) le goitre douloureux à début brusque et avec douleur pouvant migrer dans la mâchoire ou la nuque lié à une thyroïdite subaiguë ou suppurative.
Le bilan hormonal comprend les dosages de TSH, T4 libre et des anticorps antithyroglobuline et antimicrosomiaux (TPO), éventuellement des anticorps anti-TSH-R lorsque la clinique évoque une hyperthyroïdie. Dans la majorité des cas pédiatriques, les dosages de T4 totale, T3 totale et T3 libre sont peu contributifs. L'échographie est déterminante, précisant le volume de la glande, son échostructure (aspect nodulaire éventuel), sa vascularisation et décrivant d'éventuelles adénopathies de proximité. L'iodurie peut être vérifiée chez l'enfant immigré ou lorsque la nutrition paraît inappropriée. Le goitre diffus prouvé par échographie ne nécessite en principe pas de scintigraphie.
Les avis divergent sur l'indication à traiter le goitre diffus euthyroïdien sans auto-immunité (goitre colloïde simple) car il peut régresser spontanément : la recommandation est de traiter si un suivi médical régulier ne peut pas être assuré. Le goitre colloïde peut aussi passer par des phases successives de progression et de régression expliquant l'émergence d'un goitre multinodulaire plus tard dans la vie.
Appelé aussi goitre nodulaire non toxique, sa prévalence est élevée dans les régions souffrant d'un déficit en iode. Dans notre pays, il est rare, rencontré chez le grand adolescent. Sa fréquence augmente avec l'âge et se voit surtout chez la femme de plus de 45 ans.10 La palpation repère des nodules de plus d'un centimètre de diamètre, de plus petite taille lorsqu'ils sont en surface. Dans une étude française portant sur dix-sept enfants et adolescents,11 la fonction thyroïde était normale dans la moitié des cas. L'échographie révèle un agrandissement inhomogène de la thyroïde avec plusieurs nodules. Ces nodules semblent résulter de la croissance et de la fusion de follicules colloïdes ou d'adénomes séparés ou de kystes. L'étiologie du goitre multinodulaire (tableau 2) semble être multifactorielle, à la fois génétique, endogène et environnementale (apport d'iode, substances goitrigènes, etc.).
L'attitude thérapeutique dépend essentiellement des éléments du risque de carcinome11 tels qu'une anamnèse familiale positive, des adénopathies cervicales suspectes, des symptômes de compression (dysphonie, dysphagie) et de l'image échographique : les lésions kystiques sont plutôt bénignes alors que la présence d'un nodule dominant suggère une lésion plutôt maligne. Il ne faut pas négliger que les lésions kystiques peuvent résulter de la dégénérescence de lésions solides.6 Selon le cas, une radiographie de thorax est recommandée (métastases pulmonaires). En l'absence de lésion maligne, une thérapie par l-thyroxine à dose substitutive complète peut être proposée : elle permet souvent une diminution de la taille du goitre multinodulaire bien qu'une récidive puisse être observée à l'arrêt du traitement :12 ce type de lésion nécessite un suivi clinique et échographique régulier,13 une lésion maligne pouvant survenir ultérieurement. La thyroïdectomie semble être le traitement de choix en cas de lésion maligne, pour autant que cette intervention soit conduite par un chirurgien expérimenté. Cette chirurgie comporte des risques14,15 tels que l'atteinte du récurrent (1-1,3%), une hypoparathyroïdie permanente (0,2-3,8%), une récidive lors de thyroïdectomie partielle. L'ablation chirurgicale permet surtout de poser un diagnostic histopathologique précis et d'écarter la possibilité d'un cancer et cela est souvent l'argument décisif16-18 sachant que la prévalence de carcinome est plus élevée chez le sujet jeune que chez l'adulte. Il faut aussi rechercher des éléments suggestifs de MEN (multiple endocrine neoplasia) de type 2 bien que cette affection soit très rare chez l'enfant.
Le nodule thyroïdien évoque un carcinome jusqu'à preuve du contraire, les formes papillaire et folliculaire étant les plus communes. Le risque de cancer est élevé avec une prévalence de carcinome de 21 à 25%.19,20 Généralement, le patient est euthyroïdien tant sur le plan clinique que biologique sous réserve du nodule sécrétant (syndrome de Plummer), exceptionnel chez l'enfant. La présence de signes d'hyperthyroïdie ou d'hypothyroïdie diminue le risque de lésion cancéreuse, mais sans l'exclure. Chez l'enfant, le carcinome thyroïdien représente 1-1,5% des tumeurs malignes et 5,7% des tumeurs du cou.21 Proportionnellement, le risque de cancer thyroïdien est bien plus élevé22 que chez l'adulte. Cette différence se confirme aussi dans la prévalence de carcinome thyroïdien lors de goitre nodulaire (tableau 3). Autre élément soulignant l'importance de l'échographie dans le processus diagnostique, la prévalence des nodules thyroïdiens dans la population générale passe d'environ 3% à la palpation à 30% à l'échographie. Même si le taux de mortalité du carcinome thyroïdien est nettement plus bas en âge pédiatrique (figure 4), la démarche diagnostique doit être rapide. Là encore, le bilan initial comprend le dosage de la TSH et de T4 libre afin d'écarter un nodule sécrétant. La présence d'anticorps anti-TPO et antithyroglobuline peut suggérer une thyroïdite mais aussi attester de la réponse auto-immune à la présence de cellules cancéreuses. Le dosage de la calcitonine permet d'écarter le très rare carcinome médullaire de la thyroïde.23 L'échographie permet de dire s'il s'agit d'une lésion solide ou kystique alors que la scintigraphie indique si le nodule est «froid». Chez l'adulte, la démarche diagnostique suivante consiste à pratiquer une biopsie à l'aiguille fine24,25 sous contrôle échographique. Cette technique commence à être utilisée chez l'adolescent :26 l'expérience requise de l'opérateur et du cytologiste ainsi que le taux de faux-négatifs27,28 font que certaines équipes pédiatriques préfèrent encore l'approche chirurgicale avec biopsie extemporanée surtout lorsque le chirurgien utilise les nouvelles techniques laparoscopiques.
Comme chez l'adulte, la forme la plus commune de cancer thyroïdien est le carcinome papillaire.16 Chez l'enfant, l'incidence des adénopathies cervicales et/ou des métastases pulmonaires16,28 est augmentée au moment du diagnostic. Cependant, la mortalité à long terme n'est pas supérieure à celle du jeune adulte.28 Lorsque la lésion est bénigne, l'approche est de faire l'excision de la tumeur ou d'un lobe. Toute lésion maligne nécessite une thyroïdectomie. En cas de tissu thyroïdien résiduel, il faut envisager un traitement au radio-iode. Un traitement substitutif par l-thyroxine doit être instauré avec l'objectif de bien freiner la TSH. Le dosage de la thyroglobuline permet de mettre en évidence du tissu métastatique pour autant qu'il s'agisse d'un cancer papillaire ou folliculaire. Les mutations du proto-oncogène RET peuvent être identifiées dans les formes familiales de cancer médullaire. Il s'agit d'une forme rare, agressive et à mauvais pronostic. Cela impose un dépistage des autres membres de la famille.23,29 En cas de MEN de type 2, une thyroïdectomie totale doit être proposée chez les sujets atteints 29 et cela même chez le jeune enfant.