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Das Caroli-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung, die durch segmentale, nicht-obstruktive Dilatation der intrahepatischen Gallengänge gekennzeichnet ist.
Die Patienten leiden an unterschiedlichen Beschwerden, abhängig von dem Erkrankungsalter und der zugrunde liegenden Mutation.
Leberzirrhose tritt auf, wenn rezidivierende Anfälle von aufsteigender Cholangitis das Bild der Krankheit dominieren. Die Inzidenz von Gallengangskarzinomen ist erhöht. Diese werden in bis zu 7 bis 14% der Fälle [3] beschrieben.
Heutzutage stehen viele nicht-invasive Techniken zur Diagnose von Gallenerkrankungen zur Verfügung. Die Caroli-Krankheit ist meist auf den linken Lappen der Leber begrenzt.
Bei der Sonographie und der Computertomographie sind Dilatation sowohl der intrahepatischen, als auch der extrahepatischen Gallengänge zu sehen. Die dilatierten Gallengänge, die von Portalvenenäste umschlossen sind, zeigen das das „central dot sign“ [4] [5] [6].
Die Magnetresonanz-Cholangiopankreatikographie (MRCP) ist eine nicht-invasive Technik und ebefalls eine bewährte Untersuchungstechnik zur Diagnosestellung [7].
Die endoskopisch retrograde Cholangiopankreatikographie, kurz ERCP, bietet sowohl diagnostische als auch therapeutische Optionen.
Die Behandlung der Caroli-Krankheit hängt vom Alter des Patienten und dem Ort der Gallenabflussstörung ab. Minimal-invasive Chirurgie ist die bevorzugte Methode. Wenn eine Operation nicht durchgeführt werden kann, kann die Caroli-Krankheit auch symptomatisch behandelt werden.
Breitspektrum-Antibiotika werden zur Therapie von Infektionen der Gallenwege gegeben. Pruritus kann mit Cholestyramin oder ähnlichen Gallensäurebindern behandelt werden. Schmerzen im rechten Oberbauch, deuten auf eine Cholezystitis hin, dies kann konservativ oder mittels Cholezystektomie therapiert werden. Gallensteine können mit Ursodeoxycholsäure oder ähnlichen Wirkstoffen behandelt werden.
Wenn nur ein einzelner Lappen beteiligt ist, dann können die Symptome auch durch partielle Hepatektomie [8] gemildert werden. Dieser Eingriff senkt auch das Risiko einer Krebserkrankung [9].
Die Lebertransplantation wird in der Behandlung von fortgeschrittenen Fällen eingesetzt. Der Eingriff reduziert auch die langfristige Wahrscheinlichkeit der Entwicklung von Gallengangskarzinomen [10]. Die Überlebensrate der Patienten nach einer Lebertransplantation ist sehr hoch [11].
Die Ursache der Caroli-Krankheit ist derzeit nicht bekannt. Sie tritt wahrscheinlich sporadisch auf. Das Caroli-Syndrom hingegen wird in der Regel autosomal-rezessiv vererbt.
Normalerweise besteht ein Gleichgewicht in der Expression des vaskulären endothelialen Wachstumsfaktor (VEGF) und der vaskulären endothelialen Wachstumsfaktor Rezeptoren vom Typ 1 und 2 (VEGFR 1 und 2). Doch das bei Caroli-Krankheit mutiert PKHD1-Gen verursacht mehrere Störungen in den molekularen Signalwegen. Einige von ihnen werden im Folgenden erläutert:
Es gibt keine Richtlinien für die Prävention der Caroli-Krankheit.
Die Caroli-Krankheit ist durch eine Ektasie der Gallenwege gekennzeichnet. Je nach der Art der Gallenwege, die beteiligt sind, werden folgenden Varianten unterteilt:
Die Erkrankung kann sich klinisch in jedem Alter manifestieren und betrifft überwiegend Frauen.
Typische Symptome der Erkrankung sind:
Die Diagnose wird meist durch bildgebende Verfahren, wie Ultraschall, Computertomographie oder Magnetresonanz-Cholangiographie gestellt. Die Therapie richtet sich nach der Schwere und dem Stadium der Krankheit. Sie kann mit Medikamenten (Antibiotika, Ursodeoxycholsäure) oder chirurgisch erfolgen.