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Was ist Epidermolysis Bullosa?
Es handelt sich um eine Gruppe von Erbkrankheiten, die sich durch eine extreme Zerbrechlichkeit der Haut und Schleimhäute kennzeichnet. Der kleinste Druck oder ein leichtes Reiben erzeugen sofort Blasen, die beim Zerreissen schmerzhafte Wunden hinterlassen ähnlich wie Verbrennungen. Die Heilung ist äusserst langsam, manchmal sogar unmöglich und hinterlässt Narben, vor allem bei der schwersten Form, der Epidermolysis bullosa dystrophica.
Von dieser Krankheit betroffen ist 1 Neugeborenes auf 17 000; in der Schweiz sind es zwischen 60 und 100 (genaue Zahl nicht registriert), in Europa 30 000 und auf der Welt ungefähr 300 000. Der Verlauf der Krankheit, und deren Schweregrad, hängt von der Tiefe der Blasenbildung in der Haut ab.
Im Köper der befallenen Kinder fehlen bestimmte Proteine, die die Zellen der ersten Hautschicht (Epidermis) oder die Hautschichten (Epidermis und Dermis) untereinander zusammenhalten. Nicht nur die Haut, sondern auch Haare, Nägel, Augen und Schleimhäute sind befallen.
Bei der Epidermolysis Bullosa Dystrophica findet die Ablösung der Haut (Blasenbildung) wegen Mangel von Kollagen 7 in der Tiefe der Haut statt. Lebenslang leiden die Betroffenen an Wunden auf dem ganzen Körper, vor allem aber an den meist beanspruchten Stellen wie Hände und Füsse. Häufig führen Mundverletzungen und ein totaler Verschluss der Speiseröhre zu schwersten Ernährungsschwierigkeiten. Nicht zuletzt sind die chronischen Wunden der ideale Boden für bösartige Krebsveränderungen.