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14/01/2009
Les recherches en génétique
Trois grandes catégories d’arguments (corrélation élevée chez les jumeaux vrais, incidence accrue dans des familles où un enfant est atteint, association à des maladies génétiques mendéliennes connues) suggèrent fortement l’existence de facteurs d’origine génétique favorisant le développement des syndromes autistiques.
Depuis quelques années, la présence de séquences génétiques particulières concernant près d’une vingtaine de gènes différents, a été corrélée à l’existence de syndromes autistiques. Cependant, la plupart de ces études ont rapporté l’implication de gènes différents selon les familles.
La plupart des travaux, y compris les plus récents indiquent l’existence de facteurs génétiques favorisant le développement des syndromes autistiques, facteurs qui apparaissent multiples, et ne semblent pas suffire à eux seuls, dans l’immense majorité des cas, à provoquer le handicap. L’hypothèse la plus probable est que ces facteurs génétiques multiples favoriseraient la mise en place, au cours du développement, de réseaux de connexions nerveuses plus fragiles en réponse à certaines modifications de l’environnement. Certains de ces gènes pourraient être utilisés par les cellules nerveuses pour fabriquer des protéines intervenant, à différents niveaux, dans le fonctionnement cérébral, et en particulier dans la construction des synapses, les connexions entre les cellules nerveuses. Ces données suggèrent que des modifications, à différents niveaux, dans le développement de différents réseaux de connexions pourraient avoir une même conséquence possible : le développement de différentes formes de syndromes autistiques partageant certaines caractéristiques communes, et réalisant un continuum entre les formes les plus graves et les formes les moins sévères de ce handicap.
A ce stade, plutôt que de contribuer à une démarche diagnostique, dont rien n’indique aujourd’hui qu’elle puisse être significativement améliorée par un test génétique, l’apport le plus important de ces recherches est de contribuer à la compréhension des mécanismes impliqués dans les troubles envahissants du développement, compréhension qui pourrait permettre, à terme, le développement de nouvelles approches thérapeutiques. Le développement de ces recherches est essentiel.
On conçoit qu'entre le déterminisme génétique et les facteurs de vulnérabilité à un ou plusieurs facteurs inconnus de l’environnement, les hypothèses physiopathologiques sont nombreuses.
Source: Comité Consultatif National d’Ethique pour les Sciences de la Vie et de la Santé, AVIS N°102.