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Amniocentèse: l'examen du liquide amniotique révèle des maladies
Amniocentèse: l'examen du liquide amniotique révèle des maladies
Lors d'une amniocentèse - une ponction du liquide amniotique - la paroi abdominale et la poche des eaux de la femme enceinte sont percées à l'aide d'une longue aiguille afin de prélever du liquide amniotique. Celui-ci est analysé en laboratoire pour détecter d'éventuelles anomalies chromosomiques. Nous vous expliquons quelles sont les conséquences de cet examen et quand une amniocentèse est nécessaire.
Pour certaines grossesses, les médecins conseillent une amniocentèse: l'examen du liquide amniotique révèle des anomalies et des maladies chez l'enfant à naître. Image: GettyImages Plus, vgajic
Le médecin vousaconseillé de faire une amniocentèse, mais vous n'êtes pas sûre de l'examen? Nous vous expliquons tout ce que vous devez savoir sur l'amniocentèse, le nom donné à l'amniocentèse. L'amniocentèse est un examen médical qui sert de diagnostic supplémentaire pendant la grossesse. Elle permet d'exclure certaines maladies et anomalies chez votre bébé.
Cette procédure n'est toutefois pas sans risque et n'est donc effectuée que si la femme enceinte appartient à un groupe à risque ou s'il existe un soupçon fondé de maladie chez l'enfant à naître, détectée lors d'un examen échographique. L'amniocentèse est possible dans le cadre du diagnostic prénatal de la 14e semaine de grossesse à la 18e semaine de grossesse.
Faites-vous partie d'un groupe à risque?
Vous ne savez pas si vous faites partie d'un groupe à risque? Ces points de repère vous aideront à vous situer :
- Femmes à partir de 34 ans: à partir de cet âge, le risque que l'embryon développe une anomalie chromosomique, par exemple le syndrome de Down (trisomie 21), augmente.
- Femmes dont les grossesses ont révélé des problèmes lors de la mesure de la clarté nucale ou pendant le dépistage du premier semestre
- les femmes qui sont elles-mêmes porteuses d'un défaut génétique ou dont le partenaire est porteur d'un tel défaut ; il en va de même pour l'ensemble de la parenté proche des deux parents en cas de maladies héréditaires connues
- les femmes qui ont déjà un enfant atteint d'une anomalie chromosomique ou d'une maladie métabolique grave congénitale
Que se passe-t-il exactement lors d'une amniocentèse?
Une longue et fine aiguille creuse traverse la paroi abdominale afin de prélever un peu de liquide de la poche des eaux. Comme le liquide amniotique est formé dans les cellules de l'enfant, il est possible de tirer des conclusions sur le patrimoine génétique de l'enfant. La plupart du temps, aucune anesthésie locale n'est nécessaire ; la ponction à l'aide d'une fine aiguille est similaire à un prélèvement de sang. Afin d'exclure toute lésion du fœtus, le médecin observe le processus par échographie dans le cadre du diagnostic prénatal. Si la femme traitée le souhaite, elle peut elle aussi regarder l'examen sur l'écran de l'échographe.
Voici ce qu'apporte l'amniocentèse
Grâce à une amniocentèse, le médecin peut détecter des maladies chez l'enfant, mais aussi déterminer le sexe du bébé :
- Anomalies chromosomiques: la plus connue est le syndrome de Down (trisomie 21 ou trisomie 18). Mais les maladies rares comme le syndrome de Pätau et le syndrome d'Edwards peuvent également être détectées à un stade précoce de cette manière, tout comme les parties de chromosomes doubles ou manquantes comme dans le cas du syndrome de Turner.
- les maladies héréditaires et/ou métaboliques qui peuvent être détectées à l'aide du matériel génétique et qui sont déjà apparues dans la famille de la femme enceinte concernée ou du père de l'enfant, de sorte que le bébé présente un risque accru d'en être également atteint
- Ce qu'on appelle le "dos ouvert": le spina bifida peut, selon son degré de gravité, n'entraîner aucune restriction, voire des restrictions très importantes pour la personne concernée (de légers problèmes de marche à la paraplégie avec absence de contrôle de la vessie et des intestins). En présence d'une telle maladie, une certaine protéine peut être détectée dans le liquide amniotique à une concentration plus élevée que d'habitude.
- Une incompatibilité des groupes sanguins de la mère et de l'enfant à naître: il est important de diagnostiquer cela le plus tôt possible afin de pouvoir planifier à temps la suite de la grossesse et le déroulement de l'accouchement.
- Les futurs parents peuvent se faire révéler le sexe de l'embryon.
Quelles sont les maladies que l'amniocentèse ne permet pas de détecter?
Outre les nombreuses maladies héréditaires, certaines ne peuvent pas être détectées par amniocentèse. En effet, l'amniocentèse ou la biopsie des villosités choriales ne permettent de détecter que les anomalies déjà connues dans la famille de la future mère ou des deux parents, ou qui peuvent être déduites d'une modification du nombre ou de la structure des chromosomes. Les malformations telles que les malformations cardiaques chez l'enfant ne peuvent donc pas être détectées à l'aide d'une amniocentèse, alors que les maladies héréditaires le sont.
Les malformations peuvent toutefois être détectées à l'aide d'une sonographie, c'est-à-dire un examen par ultrasons, à la 20e semaine de grossesse.
Quels sont les conséquences et les risques de l'amniocentèse?
Si une maladie incurable est effectivement découverte, les parents sont confrontés à la décision la plus difficile de leur vie: veulent-ils garder l'enfant malgré un éventuel handicap ou avorter?
Le diagnostic prénatal ne fait pas partie des examens de routine habituels. Chaque intervention peut entraîner des complications, même si elles sont très rares: contractions, saignements, infections, rupture prématurée des membranes, lésions de l'utérus ou même du fœtus, voire, dans le pire des cas, une fausse couche. Étant donné que la grossesse est menacée par l'intervention, un prélèvement de villosités choriales ne devrait être effectué qu'en cas de suspicion de complications, de premiers indices ou de résultats déjà disponibles, c'est-à-dire lorsqu'une échographie ordinaire ne peut pas donner de résultat précis.