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Vous trouverez ici les réponses aux questions fréquemment posées sur la médecine personnalisée. Qui devrait faire une analyse génétique? Quels sont les avantages de l’analyse génétique? Quels sont les points essentiels concernant une analyse génétique? Si vous avez d’autres questions, n’hésitez pas à nous contacter pour un conseil génétique professionnel. N’hésitez pas à nous contacter.
Lors d'un examen génétique, les spécialistes examinent la constitution génétique, c'est-à-dire l'ADN, d'une personne. Pour cela, on doit prélever un échantillon de sang sur la personne. L'ADN est extrait de cet échantillon et examiné dans un laboratoire spécialisé. Les informations stockées dans l'ADN sous la forme d'une séquence de lettres sont ensuite comparées à un « ADN de référence » et les écarts éventuels, ce qu'on appelle des variants, sont enregistrés. Les spécialistes en génétique vérifient alors si les modifications génétiques ainsi trouvées pourraient avoir un impact sur la santé de la personne examinée. Si tel est le cas et pour autant que cela soit possible, des mesures préventives ou des traitements individuels seront alors initiés. Puisque ces mesures se fondent sur la disposition génétique individuelle, on parle aussi de « médecine de précision ».
Dans les cas suivants, il peut être judicieux de procéder à une analyse génétique. Toutefois, les décisions sont toujours prises au cas par cas:
- Lorsqu’une patiente ou un patient est déjà malade et qu’on soupçonne une maladie d’origine génétique.
- Pour confirmer un diagnostic ou créer les conditions d’une bonne thérapie.
- Pour déterminer une prédisposition à une maladie héréditaire en vue de la planification de l’avenir et pour la planification familiale.
- Pour détecter une mutation génétique chez les membres d’une famille en bonne santé présentant une mutation héréditaire avérée, afin de déterminer le risque de maladie et, en fonction des résultats, de recommander les mesures préventives appropriées.
- La question de savoir si une analyse génétique a vraiment du sens doit être décidée au cas par cas et nécessite au préalable un conseil génétique professionnel.
En plus des approches traditionnelles de la médecine, la médecine génétique analyse les prédispositions génétiques individuelles d'une personne et adapte le traitement médical en conséquence.
Lors du diagnostic, la médecine génétique présente l'avantage d'identifier les risques de maladies avant qu'elles ne se déclarent. Ainsi, des mesures préventives précoces peuvent aider, dans le meilleur des cas, à éviter une maladie ou au moins à retarder son apparition. En termes de traitement, la médecine génétique a l'avantage que les thérapies et les médicaments qui, sur la base de sa propre disposition génétique, n'ont aucun effet ou des effets secondaires majeurs, sont évités dès le départ et remplacés par des thérapies efficaces. La médecine génétique nous permet de nous éloigner du principe de l'arrosoir – et de nous focaliser davantage sur la médecine de précision.
Une interrogation clinique claire constitue le B.A. BA de la médecine génétique. Un médecin doit savoir exactement ce qu’il recherche et toujours évaluer les résultats des tests génétiques dans le contexte des symptômes d’un patient. Il existe pour cela plusieurs façons de faire. En outre, toute analyse génétique doit être accompagnée d’un conseil génétique.
On n'a pas encore réussi à clarifier pour toutes les maladies dans quelle mesure les gènes influencent l'apparition et l'évolution d'une maladie. A ce jour, plus de 300'000 modifications génétiques sont connues pouvant avoir un impact sur la santé – et de nouvelles découvertes sont faites chaque année. Néanmoins, l'hérédité des maladies cardiovasculaires (dont l'hypertension artérielle) et du cancer (mutations BRCA1 et BRCA2 dans les cancers du sein, de l'ovaire et de la prostate), mais aussi de maladies plus rares telles que la mucoviscidose (fibrose kystique), diverses maladies musculaires et métaboliques, etc., sont désormais particulièrement bien documentées.
Plus vous examinez de gènes, plus la probabilité de trouver une variante de gène inconnue qui n’a pas encore été décrite est grande. Dans ce cas, on parle d’une variante dont la signification clinique n’est pas claire. Avec différents logiciels et outils, nous tentons ensuite de déterminer s’il s’agit plutôt d’une variante bénigne ou d’une variante causant une maladie. Si les résultats ne sont pas clairs, nous recommandons de les réévaluer un ou deux ans plus tard, car de nouvelles connaissances sont constamment acquises.
Plus on examine de gènes, plus on a de chances de trouver une variante pathogène connue, mais sans rapport avec l’interrogation clinique principale. Dans ce cas, cependant, les patientes et les patients disposent toujours du droit de ne pas savoir.
Les analyses génétiques sont couvertes par l’assurance-maladie obligatoire si elles sont considérées comme un service obligatoire. Selon l’article 25, alinéa 1 de la LAMal, elles doivent servir à diagnostiquer ou à traiter une maladie et ses conséquences. Le conseil génétique, comme tout autre service médical, est facturé via Tarmed. Le tarif pour le «Conseil génétique» correspond au tarif de base d’une consultation médicale générale.
Le processus d’analyse génétique est très simple pour les patientes et les patients. Le conseil individuel «Conseil génétique» avant et après une analyse génétique est très important. Nous évitons ainsi que la simple analyse en laboratoire ne conduise à des conclusions erronées.
Oui, ne serait-ce que parce que la base juridique, à laquelle nous nous sommes toujours référés, est très stricte en Suisse. La loi fédérale sur l’analyse génétique humaine vise à prévenir l’utilisation abusive des analyses ou des données génétiques et à garantir la qualité des analyses génétiques. Le droit à l’autodétermination de chaque personne est toujours prioritaire. Le droit de savoir et le droit de ne pas savoir sont également inscrits en bonne place. La protection des personnes incapables de discernement – y compris des enfants – est également réglementée en détail. Par exemple, les analyses génétiques ne peuvent être effectuées sur les enfants que si leur santé est gravement affectée. La situation est différente, par exemple, dans le cas de maladies héréditaires qui ne peuvent survenir qu’à l’âge adulte. Dans ce cas, les parents ne sont pas autorisés à ordonner une analyse génétique par mesure de précaution afin d’évaluer le risque. Ce n’est possible que lorsque l’enfant devient capable de jugement et peut donc donner son propre consentement.