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Translucenza nucale: misura attraverso un'ecografia del primo trimestre lo spessore dell'accumulo di liquido che si trova dietro la nuca del feto. L'esito dell'esame è immediato.
Test combinato: abbina alla translucenza nucale un esame del sangue, chiamato Bi-Test. Si esegue anche questo nel primo trimestre di gravidanza e da un calcolo del rischio più attendibile della sola translucenza nucale.
Test integrato: aggiunge ai dati raccolti con il test combinato i parametri dati ad un ulteriore esame del sangue che viene effettuato nella secondo trimestre di gravidanza detto tri-test.
Tri-test o Triplo Test: consente di valutare attraverso un prelievo di sangue anche più tardivo (fino alla 20ª settimana di gestazione), la probabilità di un rischio riguardo le alterazioni cromosomiche del feto.
Ecografia del primo trimestre: nei casi in cui lo si ritiene utile, possono essere esaminati alcuni markers ecografici aggiuntivi di cromosomopatia (osso nasale, dotto venoso e rigurgito tricuspidalico).