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Le génome, qui est l’héritage d’un être vivant, contient l’ensemble des informations héréditaires (acide désoxyribonucléique ou ADN) d’une cellule. L’ADN d’une cellule est divisé en 46 chromosomes (44 autosomes et 2 chromosomes sexuels), chaque autosome se présentant par paire. Un enfant reçoit ainsi un demi-jeu de chromosomes de chacun des deux parents, chaque demi-jeu comportant 23 chromosomes. Certains gènes de ces chromosomes – environ 100 sur 20 000 gènes codés – sont toutefois soumis à l’empreinte génomique. Cela signifie que seule la version venant de la mère ou celle venant du père est active, tandis que l’autre ne s’exprime pas. Certaines maladies génétiques sont liées à une empreinte (défectueuse), comme le syndrome de Beckwith-Wiedemann, le syndrome d’Angelman ou le syndrome de Prader-Willi. L’empreinte génomique joue également un rôle dans l’apparition de certains cancers et formes de diabète.
Les chercheurs de l’Université de Genève, dont le célèbre généticien grec Prof. Stylianos E. Antonarakis, ont développé une nouvelle technique basée sur une combinaison de biologie et de bioinformatique pour analyser et reconnaître les gènes soumis à empreinte dans certains types de cellules et chez différents individus. Concrètement, il s’agit d’une méthode fiable et originale pour combiner le séquençage ARN d’une cellule unique et le séquençage du génome complet dans un cadre statistique optimisé. «Cette percée majeure améliorera notre compréhension des maladies génétiques, ainsi que leur diagnostic», explique le professeur Stylianos E. Antonarakis avant de poursuivre: «Prenons par exemple le diagnostic prénatal basé sur les cellules fœtales dans le sang maternel. Il sera bientôt suffisamment développé pour que l’on puisse lire le génome complet d’un fœtus à partir du sang de la mère. Nous pourrons alors déceler très précocement les maladies causées par l’empreinte génomique et les traiter, dans le meilleur des cas.» Les résultats de l’étude ont récemment été publiés dans la revue American Journal of Human Genetics.
Outre l’empreinte génomique et d’autres projets, l’équipe du professeur Stylianos E. Antonarakis se consacre en particulier à l’étude du syndrome de Down (trisomie 21). Ce dernier est le résultat d’une anomalie chromosomique qui touche environ une naissance vivante sur 750 (sans examen prénatal). Le nombre total de gènes du chromosome 21 n’est pas encore précisément déterminé, mais on l’estime actuellement à 240. Les découvertes dans ce domaine offrent la possibilité de mieux comprendre la trisomie 21. «En collaboration avec une équipe internationale, nous essayons de localiser les gènes spécifiques du chromosome qui sont responsables du syndrome de Down, et de trouver tous les dysfonctionnements du génome. Cela devrait permettre de développer un jour un traitement pour la trisomie 21», déclare le professeur Stylianos E. Antonarakis. Aujourd’hui, il existe plusieurs bases de données publiques et privées qui sauvegardent les informations génétiques et les comparent entre elles, permettant ainsi de renseigner sur les maladies en rapport avec les variantes génomiques. Pour l’avenir, le professeur Antonarakis propose que l’OMS crée une base de données centrale afin de pouvoir interpréter plus rapidement et plus efficacement les données sur le génome.
Stylianos E. Antonarakis est né en 1951 en Grèce, à Athènes. Il a étudié la médecine à l’Université d’Athènes et a obtenu son doctorat (D. M.) en 1975. Après quelques années comme médecin pratiquant en pédiatrie dans divers hôpitaux grecs, il obtient un autre doctorat en médecine (DSc) à l’Université d’Athènes. Il effectue ensuite un post-doc de trois ans à la Johns Hopkins University School of Medicine de Baltimore, aux Etats-Unis – une université d’élite qui joue un rôle de premier plan au niveau mondial. Sous la direction du professeur Haig H. Kazazian, il se spécialise en médecine génétique au sein du service de pédiatrie et de génétique. Il y devient lui-même professeur de génétique pédiatrique, de biologie et de médecine. En 1992, il déménage en Suisse. Aujourd’hui, Stylianos E. Antonarakis est président du service pour la médecine génétique et le développement à la Faculté de médecine de l’Université de Genève, où il exerce aussi comme professeur. Il dirige également l’iGE3, l’Institut de Génétique et Génomique à Genève. Son travail en tant que généticien lui a valu une renommée internationale.