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Es könnte Morbus Gaucher sein …
Bis zur Diagnosestellung von Morbus Gaucher vergehen oft mehrere Jahre. Gründe dafür sind das seltene Auftreten - die Inzidenz in der Gesamtbevölkerung beträgt etwa 1:40.000 – 60.000 - sowie die unspezifischen Symptome der Erkrankung.1,2
Morbus Gaucher ist eine lysosomale Speicherkrankheit.2 Es handelt sich um eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte genetische Erkrankung, deren Ursache in einer Mutation des für die ß-Glucocerebrosidase kodierenden Gens (GBA1) liegt. Die dadurch verminderte Aktivität des Enzyms ß-Glucocerebrosidase führt zu einer Akkumulation der Lipidsubstanz Glucosylceramid in den Makrophagen und folglich zur Bildung charakteristischer dysfunktioneller Speicherzellen (Gaucher-Zellen), die sich vor allem in der Leber, der Milz und im Knochenmark ansammeln.1
Die Symptomatik ist unspezifisch und kann von asymptomatisch bis schwer symptomatisch reichen. Am häufigsten vorzufinden sind klinische Zeichen wie die Splenomegalie, die Hepatomegalie, Zytopenien oder variable Knochenbeteiligungen. Auftreten können diese Symptome zu jeder Zeit und in jedem Alter. In bestimmten Fällen von Morbus Gaucher treten auch neurologische Komplikationen auf. Je nach Ausprägung der Erkrankung benötigt nicht jeder Fall von Morbus Gaucher eine Behandlung.1 Abhängig vom Schweregrad der Erkrankung kann ein unbehandelter Morbus Gaucher jedoch auch mit einer verringerten Lebenserwartung und in manchen Fällen mit irreversiblen Komplikationen einhergehen.3
Morbus Gaucher wird in 3 Typen eingeteilt (Typ 1 – 3, siehe „Klassifizierung“). Da > 90% der Gaucher Erkrankungen in Form des Typ 1 auftreten, fokussieren sich auch die folgenden Informationen vor allem auf Typ 1.1
Referenzen
1. Stirnemann, J. et al. A Review of Gaucher Disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatments. Int. J. Mol. Sci. 2017; 18(2): 441.
2. Pastores, G. et al. Therapeutic goals in the treatment of Gaucher disease. Semin. Hematol. 2004; 41(Suppl 5): 4-14.
3. Mistry, P.K. et al. A reappraisal of Gaucher disease-diagnosis and disease management algorithms. Am. J. Hematol. 2011; 86(1): 110-5.