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Base del trattamento: sostituzione del fattore della coagulazione mancante
Da quando è noto che l’emofilia comporta una parziale o totale mancanza di un fattore della coagulazione, che impedisce al sangue di coagulare correttamente in caso di lesione, si è affermata la terapia standard attuale, che prevede la sostituzione del fattore della coagulazione mancante. Nell’emofilia A è interessato il fattore VIII, mentre nell’emofilia B il fattore IX.
Negli anni ’50 del Novecento, all’inizio della cosiddetta terapia sostitutiva dei fattori della coagulazione, il fattore mancante veniva ricavato insieme ad altre proteine dal sangue umano di un donatore. Questa miscela di proteine, chiamata frazione di Cohn, veniva somministrata al paziente emofilico mediante iniezione in caso di sanguinamento acuto. Ciò consentiva di completare la cascata della coagulazione, arrestando i sanguinamenti in maniera sicura.
Alcuni anni più tardi, alcuni ricercatori riuscirono a ricavare singolarmente il fattore della coagulazione adatto per ogni specifica alterazione: fu così possibile somministrare ai pazienti emofilici solo il fattore effettivamente mancante, ossia il fattore VIII o il fattore IX. Il nuovo preparato venne definito concentrato plasmatico del fattore della coagulazione. Da più di 10 anni sono presenti sul mercato preparati dei fattori della coagulazione sia plasmatici che ricombinanti. La maggior parte dei pazienti utilizza i preparati a domicilio (autoinfusione) e non deve più recarsi regolarmente in ospedale.
Ricerca e sviluppo nel campo dell'emofilia
DIl medicamento contenente il fattore della coagulazione veniva ricavato inizialmente da sangue donato. Era possibile, quindi, che il donatore potesse trasmettere al paziente non solo il fattore della coagulazione, ma anche agenti patogeni. Di conseguenza, numerosi pazienti emofilici contrassero l’epatite B e C. Negli anni ’70 del Novecento la situazione fu particolarmente drammatica, poiché con i medicamenti contenenti i fattori della coagulazione venne trasmesso l’HIV.
Si cercarono pertanto nuove metodologie per rendere più sicuri questi medicamenti. Per questo motivo, da allora si utilizzano procedure speciali per distruggere eventuali agenti patogeni (virus e batteri) nei medicamenti (plasmatici) prodotti da plasma sanguigno. L’ulteriore ricerca ha reso possibile la produzione dei fattori della coagulazione con biotecnologie, senza l’impiego di sangue umano: dal 2004 sono disponibili in Svizzera medicamenti prodotti esclusivamente con biotecnologie.
Profilassi o trattamento a richiesta: il fattore discriminante è il grado di gravità
I fattori della coagulazione mancanti non vengono somministrati solo per trattamenti acuti, ma, in base al grado di gravità dell’emofilia, anche a scopo preventivo, ossia per trattamenti profilattici. La profilassi offre benefici soprattutto ai pazienti con emofilia moderata o severa: previene infatti sanguinamenti spontanei ed emorragie nelle articolazioni.
Oggi, molti pazienti possono quindi condurre una vita con poche limitazioni. Tuttavia, occorre tenere presente che i preparati contenenti fattori della coagulazione devono essere somministrati con una certa regolarità. Ciò dipende dal fatto che i fattori della coagulazione vengono, per così dire, consumati. L’emivita, ovvero la velocità con cui si riduce la concentrazione di un certo fattore, varia da individuo a individuo e da preparato a preparato. Per calcolare la frequenza di somministrazione di un preparato contenente un fattore della coagulazione, è necessario stabilire innanzi tutto l’emivita del fattore nel sangue.
L’emivita indica precisamente il tempo impiegato dalla quantità del fattore per dimezzarsi nel sangue. Se l’emivita è di dodici ore, significa che dopo dodici ore sarà presente solo metà della quantità iniziale del fattore. Dopo altre dodici ore, sarà rimasta la metà della metà, e così via. Dopo un certo periodo di tempo sarà presente quindi solo una quantità molto ridotta del fattore VIII nel sangue. A questo punto è necessario somministrare un’ulteriore quantità di fattore nel sangue affinché la coagulazione possa avvenire efficacemente. Maggiore è quindi l’emivita, minore è la frequenza con cui il paziente deve autosomministrarsi il medicamento. Il video (tedesco) della Società Svizzera Emofilia fornisce una spiegazione chiara dell’emivita.
Gli inibitori ostacolano il trattamento
Sebbene la terapia sostitutiva dei fattori della coagulazione sia efficace e sicura per numerosi pazienti, esistono anche delle eccezioni e, in alcuni pazienti, possono verificarsi complicazioni. Possono formarsi infatti particolari sostanze, chiamate inibitori, che sono dirette contro il fattore estraneo all’organismo, nel caso dell’emofilia A il fattore VIII. Questi inibitori impediscono che il fattore svolga la propria funzione nella cascata della coagulazione, poiché ne bloccano l’attività. In poche parole, gli inibitori rendono inefficace il medicamento contenente il fattore della coagulazione. I pazienti interessati sono spesso bambini affetti da emofilia severa, poiché gli inibitori si formano solitamente entro i primi 50 giorni del trattamento. Alcuni pazienti formano gli inibitori solo in parte (si dice, quindi, che sono “low responder”). In questo caso, aumentando semplicemente la quantità del medicamento, rimane una quantità sufficiente del fattore efficace per la coagulazione. I pazienti “high responder” formano invece una quantità talmente elevata di inibitori che anche dosi superiori del fattore vengono completamente bloccate: in questo caso è necessario ricorrere ad altri medicamenti. Per questi pazienti sono disponibili altri specifici preparati contenenti fattori della coagulazione.