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Vererbung
Wie bereits in der Einführung erwähnt, sind nicht alle neuromuskulären Erkrankungen genetisch bedingt. Einige Krankheiten werden entzündlich ausgelöst oder treten sporadisch, bzw. isoliert auf. Aufgrund der Komplexität des Vererbungsschemas und auch der Vielfältigkeit der genetischen Muskelkrankheiten wird im Folgenden ein kurzer Überblick geliefert. Im Kern jeder einzelnen menschlichen Zelle (mit Ausnahme der Keimzellen) gibt es 23 Chromosomenpaare, also 46 Chromosomen insgesamt, davon sind zwei die Gonosomen: XY beim Mann und XX bei der Frau. Als Autosomen wird die Teilmenge der Chromosomen bezeichnet, die nicht zu den Gonosomen, den Geschlechtschromosomen gehören. Die restlichen 44 Chromosomen sind also Autosomen.
In jedem dieser 23 Paare wird ein Chromosom vom Vater, das andere von der Mutter vererbt. Die Gene sind auf den Chromosomen jedes Paares in entsprechender Positionsfolge angeordnet. Die einander entsprechenden Gene nennt man Allele (griech., gegenseitig, zueinander gehörig): diese bestimmen miteinander die charakteristischen Erbmerkmale eines Menschen. Eines der Allele kann oft einen grösseren Einfluss auf sein Erbmerkmal ausüben als sein entsprechendes Allel. In diesem Fall nennt man das Gen mit dem grösseren Einfluss dominant, das andere rezessiv.
Wenn ein rezessives Gen sich bei der Vererbung durchsetzen soll, ist es notwendig, dass auch das andere Gen in gleicher Weise verändert ist. Dieses Gesetz gilt für alle Merkmale, die durch eines der 22 von 23 Chromosomenpaaren übertragen werden. Bei dem genetischen Paar, welches auch das Geschlecht eines Individuums festlegt, ist die Situation anders, weil hier die Chromosomen unterschiedlich gross sind. Die
Chromosomen dieses ungleichen Paares werden mit den Symbolen X (weiblich) und Y (männlich) gekennzeichnet.
Beim weiblichen Geschlecht enthält jeder Zellkern zwei X-Chromosomen, eines vererbt von der Mutter und das andere vom Vater. Beim männlichen Geschlecht enthält jeder Zellkern nur ein X-Chromosom, vererbt von der Mutter, und ein kürzeres Y-Chromosom, vererbt vom Vater. Daraus resultieren insgesamt drei verschiedene Vererbungstypen bei Muskelkrankheiten, die im Folgenden kurz aufgelistet werden.
Der X-chromosomale Typ
Bei der X-chromosomalen Vererbung liegt das betroffene Gen also auf einem Geschlechts-Chromosom. X-chromosomale Vererbungen können demnach ausschliesslich Jungen betreffen, weil das ergänzende Y-Chromosom keine Dominanzfunktion aufweist. Ein defektes X-Chromosom muss ausserdem von der Mutter stammen, weil vom Vater das Y-Chromosom stammt. Die Mütter sind also Trägerinnen dieser mutierten Gene. Ein Beispiel für diesen Vererbungstypus ist die Muskeldystrophie Duchenne.
Der autosomal rezessive Typ
Als «autosomal» werden entsprechend Vererbungen oder Erbgänge bezeichnet, bei denen das betroffene Gen oder die Genregion auf einem Autosom liegt. Beim autosomal rezessiven Typ kommt es nur dann zur Erkrankung, wenn das Gen auf dem vom Vater und auf dem von der Mutter vererbten Chromosom mutiert ist. Diese Krankheiten können sowohl Männer als auch Frauen betreffen. Ein Beispiel für diesen Vererbungstypus ist die Friedreich-Ataxie.
Der autosomal dominante Typ
Es kommt schon dann zur Erkrankung, wenn das Gen von nur einem der Elternteile, entweder vom Vater oder von der Mutter, vererbten Chromosom mutiert ist. Ein Beispiel für diesen Vererbungstypus sind einige Formen der Spinalen Muskelatrophien.
Genetische Beratung
Die genetische Beratung ist in den Fällen besonders wichtig, aber auch sehr schwierig, in denen sich eine dominant erbliche Muskelkrankheit erst lange Zeit nach Erreichen des Fortpflanzungsalters bemerkbar macht. Hier kann nur eine sorgfältige Analyse des Familienstammbaumes über mehrere Generationen Aufklärung bringen. Oft ist auch eine eingehende neurologische Untersuchung bei mehreren Familienangehörigen notwendig.
Erkennung und Perspektive
Wichtig ist, dass bei jedem Verdacht auf eine neuromuskuläre Erkrankung alle diagnostischen Möglichkeiten ausgeschöpft werden, damit bestehende Behandlungsmöglichkeiten genutzt werden können (siehe folgenden Abschnitt). Eine genaue Diagnosestellung ist meist nur in den Regionalen Neuromuskulären Zentren möglich, wie sie in den letzten Jahren an den schweizerischen Universitätskliniken Basel, Bern, St. Gallen, Zürich, Tessin, Lausanne und Genf aufgebaut wurden, um durch ein interdisziplinäres Netz von Fachpersonen optimale Betreuung und Behandlung von muskelkranken Menschen zu gewährleisten.