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Unter der Peters-Anomalie versteht man eine angeborene Fehlbildung des Auges, benannt nach seinem Entdecker Albert Peters. Der Rostocker Augenarzt beschrieb die Krankheit erstmals in einer Publikation im Jahre 1906.
Was ist die Peters-Anomalie (Peterssche Defektbildung)?
Die Deformation des Auges äussert sich in einer Ausdünnung und Trübung der Hornhaut. Zudem befestigt sich die Iris an der Cornea, was eine verschwommene Sicht zur Folge hat. Häufig wird dieser Defekt von dem Peters-Plus-Syndrom oder von anderen Augendefekten begleitet. Die Peters-Anomalie tritt sporadisch auf oder wird autosomal rezessiv vererbt. Weiterhin sind einige wenige Fälle bekannt, bei denen sie autosomal dominant vererbt wird.
General unterscheidet man zwei Typen. Der Typ 1 der Peters-Anomalie betrifft lediglich Iris, Hornhautendothel sowie die Descemet-Membran und tritt zumeist nur auf einem Auge auf. Beim Typ 2 kommt es ebenfalls zu keratolentikulären Adhäsionen der Linse, eine stärkere Hornhauttrübung und sie tritt häufig beidseitig auf.
Ursachen der Peters-Anomalie
Vollständig geklärt sind die genetischen Ursachen für die Peterssche Fehlbildung bisher nicht. Unter anderem werden Mutationen im PAX6-, PITX2-, CYP1B1-, RIEG1- oder im FOXC1-Gen als Verursacher verantwortlich gemacht. Bei diesen Genen handelt es sich um Mitglieder der Homeobox-Gen-Familie, welche etwa in der Bildung des vorderen Augensegments involviert sind. Es sind jedoch auch Fälle bekannt, in denen eine Peters-Fehlbildung vorliegt, diese Gene jedoch nicht mutiert sind. Auch umweltbedingte Faktoren werden vermutet.
Pathogenese der Erkrankung
Die Peters-Anomalie zeigt sich schon früh am Ende des ersten Trimesters der Schwangerschaft. Während der Bildung der Vorkammer des Auges kommt es zu einer gestörten Zellwanderung aus der mesenzephalen Neuralleiste am Ende der 3. Embryonalwoche. Das hat eine Dysgenesie der Iristrabekel sowie ein meist bilaterales Glaukom zur Folge. Unter einer Dysgenesie versteht man eine defekte Entwicklung oder eine Fehlentwicklung. Weiterhin entwickeln sich die Descemet-Membran und das Endothel im Zentrum der Hornhaut nicht, was eine zentrale Hornhauttrübung sowie Synechien der Iris und Kornea bewirkt.
Die Synechien können sich von der Peripherie der Iris bis zur Trübung im Zentrum ausbreiten. Zudem liegt die Vorderkammer zu eng an der Hornhaut an, was zur Entstehung eines Katarakts führen kann. Weitere Folgen umfassen fasziale Dysmorphien sowie Hypospadien.
Symptome und klinische Zeichen
Symptome umfassen die zentrale Eintrübung der Hornhaut und damit einhergehend eine Beeinträchtigung der Sehfähigkeit. Je nach Schweregrad reichen die Symptome von einer leichten Sehkrafttrübung, dem verschwommenen Sehen bis hin zu einer Trübung der Augenlinse (Grauer Star). Ein oder beide Augen können kleiner sein als üblich. Zudem kann ein erhöhter Augendruck in Form eines Glaukoms (grüner Star) auftreten. Fälle von Augenzittern (Nystagmus) wurden ebenfalls festgestellt und der Peters-Anomalie zugerechnet.
Neben den Symptomen am Auge zeigen sich auch einige klinische Zeichen in anderen Bereichen. So kann es im Zuge einer Peters-Anomalie zu Entwicklungsverzögerungen, Herzfehlern, Anomalien des Zentralnervensystems sowie Krampfanfällen kommen. Zudem sind Skelettdeformitäten und Lippen-Kiefer-Gaumenspalten als Symptome bekannt.
Wie kann die Peters-Anomalie diagnostiziert werden?
Da es sich um eine genetisch vererbte Krankheit handelt, findet die Diagnose in erster Linie anhand der Untersuchung der Symptome am Auge statt. Zudem lässt sich die Krankheitsgeschichte innerhalb der Familie heranziehen, sollte die Anomalie vererbt worden sein. Bei den ophthalmologischen Untersuchungen sind unter anderem Gewebeproben im Zuge der Histopathologie relevant. Weiterhin kann der Arzt ultraschall-basierte Biomikroskopie einsetzen, um die Gewebeproben zu untersuchen.
Differentialdiagnosen
Die Peters-Anomalie gehört zu einer Reihe von Krankheiten, welche sich in einer Entwicklungsstörung der Vorderkammer des Auges äussert. Dazu zählen unter anderem:
Es gibt mehrere Anzeichen, welche dabei helfen können, die Peters-Anomalie von anderen kongenitalen hereditären Eintrübungen zu unterscheiden. Im Englischen werden diese als „S.T.U.M.P.E.D.“ zusammengefasst:
- Sklerokornea
- Tränen in der Descemet-Membran
- Ulzera (Geschwüre)
- metabolisch
- Peters-Anomalie
- Endotheliale Dystrophie
- dermoid
Therapie der Peters-Anomalie
Eine Behandlung der Ursachen ist derzeit nicht möglich. Allerdings lassen sich je nach Schwere der Krankheit unterschiedliche Methoden anwenden, um die Symptome zu bekämpfen. Für einen Katarakt oder Glaukom sind andere Therapien und Operationen gefragt. Jedoch wird eine Keratoplastik häufig vorgezogen. Dabei werden alle Schichten der erkrankten Hornhaut entfernt und durch eine gesunde Hornhaut ersetzt.
Prognose
Selbst nach einer erfolgreichen Operation besteht noch immer eine geringe Wahrscheinlichkeit, dass die neue Hornhaut vom Körper nicht akzeptiert wird. Ein Grund dafür könnte eine immunologische Reaktion der meist jungen Patienten sein. Andere Krankheiten und Symptome erhöhen die Wahrscheinlichkeit einer Abstossung. Die Sehkraft bleibt selbst nach erfolgreicher Transplantation noch immer eingeschränkt.
Zusammenfassung
Die Peters-Anomalie ist eine seltene Erbkrankheit, welche eine Defektbildung des Auges zur Folge hat. Sie tritt bereits im frühen Stadium der Schwangerschaft beim Ungeborenen auf. Symptome können von der verschwommenen Sicht bis hin zum Glaukom oder einem Katarakt reichen. Die Symptome versucht der Augenchirurg häufig mit einer Keratoplastik zu behandeln. Eine vollständige Wiederherstellung der Sehkraft ist sehr unwahrscheinlich.
Quellen