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ASMD erkennen
Anzeichen und Symptome
Ein Mangel an saurer Sphingomyelinase (acid sphingomyelinase deficiency, ASMD) beeinflusst viele verschiedene Körperteile
Die häufigsten Symptome von ASMD betreffen die Milz, Leber und Lunge. Bei Patienten mit ASMD Typ A können die Symptome des Gehirns und des Nervensystems am stärksten sein. Die Erfahrungen jedes einzelnen Menschen mit ASMD sind einzigartig und hängen vom Typ, vom Alter, den Symptomen und davon, wie schnell sich die Krankheit verschlimmert, ab.
ASMD betrifft am häufigsten:
Leber und Milz
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- Eine vergrösserte Milz (Splenomegalie) oder Leber (Hepatomegalie), die zu Bauch- oder Magenschmerzen, zu Völlegefühl, ohne viel gegessen zu haben, und zu Müdigkeit führen kann.
- In einigen Fällen können die Leber und die Milz auf ein Vielfaches ihrer normalen Grösse anschwellen und dazu führen, dass der Bauch grösser wird.
Lunge
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- Atemschwierigkeiten, die Ihnen das Gefühl geben, ausser Atem oder erschöpft zu sein, selbst nach nur leichter körperlicher Betätigung oder wenn Sie nur wenige Treppen hinaufgehen
- Lungeninfektionen wie Lungenentzündung, die Husten, Fieber, weitere Atembeschwerden und Brustschmerzen verursachen können
Blut
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- Ungewöhnliche Blutungen, wie z. B. häufiges Nasenbluten
- Erhöhte Neigung zu blauen Flecken
- Niedrige Anzahl roter Blutkörperchen (Anämie), was zu Energielosigkeit und Müdigkeit führt
ASMD kann auch Folgendes betreffen:
Knochen und Gelenke
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- Schmerzen in Rücken, Beinen, Armen oder Gelenken
- Knochenbrüche
Herz- und Blutgefässe
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- Abnorme Cholesterinwerte (Dyslipidämie)
- Herzprobleme ab einem jungen Alter
Magen und Verdauungssystem
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- Bauchschmerzen und Unwohlsein
- Durchfall
Gehirn und Nervensystem
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- Lernbehinderungen und/oder Verhaltensänderungena
- Schwacher Muskeltonus und schwache Muskelstärke (Hypotonie)a
- Reduzierte Reflexe (Hyporeflexie)a
- Taubheit und Kribbeln, z. B. in den Händen oder Füssen (Neuropathie)a
- Schlechtes Gleichgewicht und schlechte Koordination von Bewegungen, z. B. Schwierigkeiten beim Aufheben von Gegenständen (Ataxie)a
Wachstum und Entwicklung
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- Durchschnittlich kleinere Körpergrösse im Kindes- und Jugendalter
- Verzögerungen beim Erreichen von Entwicklungsmeilensteinen in der Kindheit
- Verspätete Pubertät
- Verlust der Mobilität und Koordination
Chronische Müdigkeit
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- Energielosigkeit und Müdigkeit aufgrund einer niedrigen Anzahl der roten Blutkörperchen (Anämie), vergrösserter Milz und Leber sowie anderer Faktoren
aHäufiger bei Typ A und A/B.
Sind Ihnen diese Anzeichen oder Symptome bekannt?
Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um herauszufinden, ob ASMD die Ursache sein könnte.
Der Umgang mit den Symptomen von ASMD kann herausfordernd sein
ASMD kann Ihr persönliches, soziales und tägliches Leben auf vielfältige Weise beeinflussen
Die unvorhersehbaren Symptome der ASMD können schmerzhaft und überwältigend sein.
- Die Symptome von ASMD können Sie oder Ihr Kind daran hindern, an bestimmten Aktivitäten teilzunehmen.
- Der Umgang mit ASMD ist nicht einfach; ASMD kann oft Gefühle von Frustration, Einsamkeit, Traurigkeit und Angst verursachen.
- Die alltäglichen Herausforderungen, denen sich Kinder mit ASMD gegenüber sehen, sind für betreuende Eltern oft schwer zu begreifen.
- Über Ihre Gefühle und Herausforderungen zu sprechen, kann dabei helfen, damit fertig zu werden; Familie, Freunde, Betreuer und Ärzte können hilfreiche Unterstützung anbieten.
Unterstützung ist verfügbar, wenn Sie sie benötigen.
Erfahren Sie mehr und sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Sie glauben, dass Sie oder jemand in Ihrer Familie von ASMD betroffen ist.