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Das Klinefelter-Syndrom ist die häufigste Chromosomenstörung beim Mann. Etwa jedes tausendste männliche Neugeborene ist davon betroffen. Oft wird die Diagnose erst im Erwachsenenalter gestellt - wenn ein Paar ungewollt kinderlos bleibt. Knaben und Männer mit Klinefelter-Syndrom haben in ihrem Chromosomensatz ein X zu viel: anstelle von 46 Chromosomen mit einem X- und einem Y-Chromosom besteht der Chromosomensatz aus 47 Chromosomen mit einem Y Chromosom und 2 X-Chromosomen.
Knaben mit Klinefelter-Syndrom sind oft grösser als man auf Grund des Familienrahmens erwarten würde. Als spezielle Besonderheit ist oft die Beinlänge mehr betroffen als die Länge des Oberkörpers. Einzelne Knaben mit Klinefelter-Syndrom haben eine fehlende oder unvollständige Pubertät, die meisten zeigen aber mit Ausnahme des Hodenwachstums eine normale Entwicklung: Männer mit Klinefelter-Syndrom haben in der Regel ein Hodenvolumen, welches deutlich zu klein und in der Regel nicht grösser als 5 ml ist. Weil die Zellen, die Spermien produzieren, stärker betroffen sind als die Zellen, welche männliches Geschlechtshormon (Testosteron) ausschütten, ist die ausreichende Versorgung mit männlichem Geschlechtshormon oft während längerer Zeit gewährleistet, während die ungenügende Spermienkonzentration im Samenerguss Unfruchtbarkeit zur Folge hat. In den Hoden selbst sind allerdings oft Spermien vorhanden. Es konnte in den letzten Jahren gezeigt werden, dass solche Spermien mit technischen Mitteln gewonnen werden können und mit einer Eizelle verschmolzen, der Partnerin in die Gebärmutter eingesetzt werden können und zu einer normalen Schwangerschaft führen können.
Bei ausreichender eigener Produktion des männlichen Geschlechtshormons oder, falls nötig, dank einer Ersatzbehandlung mit männlichem Geschlechtshormon sind Männer mit Klinefelter-Syndrom normal sexuell aktiv. Es ist allerdings bekannt, dass vor allem Jugendliche mit Klinefelter-Syndrom während Pubertät und Adoleszenz häufiger psychologische Probleme zeigen als Jugendliche mit normalem Chromosomensatz. Dies bedarf manchmal einer besonderen Betreuung von erfahrenen Jugendärzten und Psychologen.