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Epilessia:
cause, decorso e terapia
L’epilessia è una malattia neurologica comune. Si manifesta sotto forma di crisi epilettiche (crisi convulsive) che possono essere poco evidenti ma anche molto gravi.
L’epilessia è una malattia del cervello che provoca crisi epilettiche. Nella maggior parte dei casi si verificano contrazioni muscolari o altri movimenti involontari. Una crisi epilettica è causata dall’iperattività di alcune cellule nervose (neuroni) e dura generalmente non più di due minuti. Spesso, una crisi di questo tipo viene definita un «temporale nel cervello».
In Svizzera si stima che 80 000 persone soffrano di epilessia, di cui fino a 20 000 sono bambini.
L’epilessia può manifestarsi a qualsiasi età. L’epilessia colpisce con una frequenza superiore alla media i bambini di età inferiore ai cinque anni nonché gli uomini e le donne in età adulta avanzata. Su una popolazione di 100 000 persone, circa 40-70 si ammalano ogni anno di epilessia.
In caso di epilessia si distinguono fondamentalmente due tipi di crisi epilettiche:
- Le crisi generalizzate si verificano in entrambi gli emisferi cerebrali. Spesso ne è colpito l’intero organismo.
- Le crisi focali hanno origine in un’area circoscritta del cervello, chiamata focolaio. Spesso ne sono interessate solo singole aree dell’organismo.
Né l’epilessia generalizzata né l’epilessia focale hanno un aspetto uniforme. A volte è difficile riconoscerle. A tal fine si ricorre a metodi diagnostici quali l’elettroencefalogramma (EEG), la tomografia computerizzata (TC) e la risonanza magnetica (RM) per l’esame del cervello.
Le crisi epilettiche possono presentarsi in modi molto diversi. E le crisi epilettiche si possono suddividere in diversi modi.
Quali sono i sintomi dell’epilessia generalizzata?
Le crisi epilettiche generalizzate sono spesso associate ai seguenti sintomi epilettici:
- La grande crisi epilettica (chiamata anche crisi di grande male) è accompagnata da perdita di coscienza. Le persone colpite si irrigidiscono, dopo 30-60 secondi seguono generalmente spasmi su tutto il corpo e il viso diventa bluastro.
- La piccola crisi epilettica è meno appariscente. Le persone colpite si «eclissano» per pochi secondi – questa condizione viene chiamata assenza. Gli occhi ruotano verso l’alto, la testa spesso cade all’indietro.
- La crisi mioclonica è caratterizzata da contrazioni rapide di singoli gruppi muscolari. La coscienza viene perlopiù mantenuta.
Quali sono i sintomi dell’epilessia focale?
Le crisi focali non sono sempre associate a convulsioni o disturbi dello stato di coscienza. Poiché insorgono in un’area limitata del cervello, i sintomi dell’epilessia colpiscono talvolta solo singole parti del corpo:
- Una crisi motoria si manifesta ad esempio con contrazioni di una mano, di un braccio o di una gamba.
- Una crisi sensoriale si manifesta con disturbi sensoriali – ad esempio della vista, dell’udito, dell’olfatto o del gusto.
- Una crisi sensitiva si manifesta con sensazioni alterate – ad esempio della temperatura o della percezione del dolore.
- Una crisi focale inconsciamente vissuta (precedentemente focale complessa) si manifesta con uno stato come di trance. Si verificano movimenti involontari di vario tipo, ad es. schioccando le labbra o armeggiando con le mani.
Le crisi focali possono diffondersi e sfociare in crisi generalizzate.
L’epilessia insorge in persone la cui funzione cerebrale è alterata in modo tale da provocare crisi epilettiche ripetute. Le possibili cause dell’epilessia sono alterazioni genetiche, disturbi della circolazione sanguigna o infiammazioni cerebrali. Anche l’ictus, il tumore al cervello o il diabete possono esserne tra le cause. Spesso, tuttavia, non è possibile individuare alcuna causa dell’epilessia.
Le crisi epilettiche possono verificarsi in persone epilettiche ma anche in persone che ne sono prive. I fattori scatenanti di una crisi possono essere:
- consumo regolare e intenso di alcool
- farmaci
- disintossicazione da alcool, droghe, sonniferi
- elevato sforzo fisico
- febbre alta (nei bambini)
- estrema mancanza di sonno
- stress psichico
- stimoli sensoriali (ad es. luce intermittente)
Tra due crisi epilettiche, la maggior parte delle persone colpite non presenta disturbi fisici correlati all’epilessia.
Sono disponibili diverse terapie per l’epilessia:
- I farmaci servono a prevenire future crisi epilettiche. Vi sono più di venti principi attivi soppressivi delle crisi. Vanno assunti regolarmente e, spesso, per anni.
- In caso di crisi focali, le procedure chirurgiche possono idealmente portare all’eliminazione definitiva del focolaio epilettico dal cervello tramite un intervento chirurgico.
- La dieta chetogenica (o chetodieta) ha lo scopo di imitare uno stato metabolico di digiuno. Questa dieta ad alto contenuto di grassi e povera di carboidrati dovrebbe influire positivamente sul metabolismo.
- La stimolazione cerebrale attraverso il nervo vago ha lo scopo di ridurre il numero e la gravità delle crisi epilettiche.
Chi soffre di epilessia necessita di un’approfondita consulenza medica. Ad esempio, per chiarire se sia necessario limitare la partecipazione al traffico stradale o quali sport sia possibile praticare. Le donne che usano la pillola anticoncezionale devono sapere se il loro farmaco antiepilettico riduca l’effetto della pillola. Spesso, le crisi epilettiche si verificano a intervalli precisi o stabilmente alla stessa ora – un calendario delle crisi può essere utile per fare chiarezza.
Dopo un’informazione approfondita e l’assistenza medica, molte persone colpite dall’epilessia vivono perlopiù senza limitazioni. Possono tuttavia sorgere molte domande, anche per i familiari. Alcune organizzazioni umanitarie – ad esempio l’organizzazione dei pazienti Epi-Suisse e l’organizzazione specializzata Lega Svizzera contro l’Epilessia – offrono sostegno in tal senso.
Maggiori informazioni e offerte di supporto sono disponibili qui:
- Universitäts Spital Zürich, unter: https://www.usz.ch/krankheit/epilepsie/ (Abrufdatum: 13.11.2022)
- Schmitt, F., Stefan, H., Holtkamp, M.: Epileptische Anfälle und Epilepsien im Erwachsenenalter. Springer Verlag Berlin, Heidelberg, 2021
- Swiss Medical Forum, unter: https://medicalforum.ch/de/detail/doi/smf.2020.03413 (Abrufdatum: 13.11.2022)
- Schweizerische Epilepsie-Liga, unter: https://www.epi.ch (Abrufdatum: 13.11.2022)
- Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen, unter: https://www.gesundheitsinformation.de/epilepsie.html (Abrufdatum: 13.11.2022)
- Status epilepticus im Erwachsenenalter, S2k-Leitlinie der Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (vollständig überarbeitet am 30.6.2020)
- https://www.epi.ch/ueber-epilepsie/einstieg/anfallsformen/ (Abrufdatum 25.05.2023)