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Welche verschiedenen Formen von Pompe Krankheit gibt es?
Pompe ist angeboren, nicht immer treten die Symptome jedoch sofort auf. Je nach Zeitpunkt der ersten Symptome unterscheidet man zwei Formen der Erkrankung: die frühkindliche (infantile) und die späte (jugendliche und erwachsene) Verlaufsform. Schätzungsweise ein Drittel aller Patienten mit Pompe leiden an der infantilen Form, bei den restlichen zwei Dritteln treten die Anzeichen und Symptome erst später im Leben auf.
Frühkindliche Verlaufsform
Die frühkindliche Form von Pompe ist besonders schwer und lebensbedrohlich. Die ersten Krankheitssymptome zeigen sich mehrere Monate nach der Geburt. Meist verschlechtern sich die Anzeichen und Symptome rasch, besonders eine starke Vergrösserung des Herzens. Wegen des deutlich reduzierten Muskeltonus wirken die Säuglinge häufig schlaff («floppy baby») oder kraftlos und können nicht sitzen oder krabbeln.
Oft leiden sie auch an Trinkschwäche. Dies kann zu einer Wachstumsstörung führen, da es schwierig ist, ein normales Körpergewicht zu erreichen oder aufrechtzuerhalten. Aufgrund der raschen Schädigung von Muskeln, die die Vitalfunktionen unterstützen, sterben die betroffenen Säuglinge unbehandelt meist im ersten Lebensjahr an Herz- und Atmungserkrankungen.
Anzeichen und Symptome der frühkindlichen Form von Pompe
- Schwere Muskelschwäche
- Vergrösserte Zunge
- Vergrössertes Herz
- Atembeschwerden
- Kein Erreichen typischer «Meilensteine» der normalen Entwicklung
- Vergrösserte Leber
- Schwierigkeiten beim Schlucken, Säugen und/oder Essen
Späte Verlaufsform
Die späte Verlaufsform von Pompe kann jederzeit zwischen der Kindheit, Jugend und dem späten Erwachsenenalter beginnen. Häufig treten verschiedene Symptome auf, die scheinbar nichts miteinander zu tun haben und an eine andere neuromuskuläre Erkrankung denken lassen. Die späte Form von Pompe schreitet meist langsamer voran und kann individuell sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Während einige Patienten nur leichte Krankheitszeichen mit geringfügigen Beeinträchtigungen haben, benötigen andere Patienten im späteren Verlauf einen Rollstuhl und/oder Beatmung. Allgemein ist ein früheres Einsetzen der Krankheit mit schwereren Symptomen und einem schnelleren Voranschreiten verbunden. Aufgrund der Atemprobleme sterben die meisten Patienten früher.