Document ID: /fineweb-2-swissfilter-quality_10-filterrobots/filtered/06912.jsonl.gz/356

L’Ehlers Danlos est une maladie génétique rare qui affecte le collagène, protéine qui compose, entre autres, la paroi des artères de l’intestin et de l’utérus. Cette affection touche 1 personne sur 100'000 à 250'000. Elle entraîne une fragilité de différents organes. Les complications les plus redoutables de l’Ehlers Danlos sont la rupture des vaisseaux de l’utérus au cours d’une grossesse ou les perforations intestinales.
Les personnes souffrant de cette maladie présentent:
• Une peau mince avec une tendance à faire des bleus (hématomes) et présenter un retard de cicatrisation
• Une apparence du visage reconnaissable par les lobules des oreilles peu développés, une arête de nez fine et des yeux cernés.
• Une fragilité des artères. Cette maladie rend la paroi des artères mince et très extensible ce qui augmente le risque de dilatation (anévrismes) et de déchirure (dissections).
Généralement, les premières complications surviennent après l’adolescence. Dans des cas exceptionnels, la maladie peut apparaitre dès la petite enfance. Les manifestations du SEDV varient d’une personne à l’autre et se présentent souvent progressivement au cours de la vie.
A l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement qui permette de guérir cette maladie. Son évolution peut toutefois être ralentie grâce à différents moyens (médicaments, intervention chirurgicale sur les artères, etc.). Le CMVR assure le dépistage et le suivi vasculaire de la maladie au moyen de l'examen écho-Doppler.