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Das Problem mit dem Stoffwechsel
Cystische Fibrose (CF) oder auch Mukoviszidose ist die häufigste Stoffwechselkrankheit. In der Schweiz und Deutschland ist zirka 1:2'000 Neugeborenen betroffen. Die Krankheit wird rezessiv vererbt, das heisst beide Elternteile müssen Träger des Gendefekts sein (sind aber selber nicht erkrankt). Die Chance, dass das Kind mit CF geboren wird ist dann 25%, dass es Träger des Gens ist 50%, dass es weder krank noch Träger ist widerum 25%.
Der Gendefekt hat zur Folge, dass die Chlorid-Ionen-Kanäle in den Zelle verengt sind oder ganz fehlen, abhängig von der Art der Mutation (es gibt etwa 1'000 verschiedene Arten des Gendefekts). Wegen dieser Kanäle ist der Austausch von Chlorid-Ionen zwischen Zellinnerem und -ässeren nicht oder nur teilweise möglich. Somit findet nur schwach Osmose statt (Austausch von Wasser) und eben diese fehlende Wasser in den Organen (vorwiegend sind Lunge und Bauchspeicheldrüse betroffen) führt zu dickflüssigen Sekreten z.B. in den Bronchien.