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Die Cystische Fibrose (CF) ist bei der weissen Bevölkerung eine der häufigsten Erbkrankheiten. Betroffen ist im Durchschnitt ein Mädchen oder Junge auf 2000 Geburten.
Die Vererbung erfolg autosomal rezessiv, was folgendes bedeutet: Die Erbinformation ist für die autosomalen (nicht geschlechtsgebundenen) Chromosomen 1 bis 22 jeweils doppelt angelegt. Wenn ein spezielles Gen auf einem Chromosom so verändert ist, dass eine Funktion des Körpers beeinträchtigt ist, kann das andere Gen auf dem gleichen Chromosom diese Funktion übernehmen. Das trifft bei der CF auf 4% der Bevölkerung und zwar auf die Träger zu; diese tragen zwar ein Gen mit der Krankheit, sind aber selber nicht krank.
Ein Kind leidet dann unter einer Cystischen Fibrose, wenn beide Elternteile per Zufall Genträger sind und das Kind von beiden Eltern das veränderte Erbgut erhält. Diese Chance besteht beim Kind von 2 Trägern zu 25%.
Diese Genveränderungen führen dazu, dass Eiweisse, welche für den Salztransport in jeder einzelnen Zelle verantwortlich sind, in ihrer Funktion gestört sind. Die Folge ist die Produktion eines zu zähen Schleims in flüssigkeitabsondernden Organen. Das sind vor allem Lunge, Nase und Nasennebenhöhlen, Bauchspeicheldrüse, Leber, gesamter Verdauungstrakt, Schweissdrüsen und Fortpflanzungsorgane. Damit ist auch klar, warum gerade diese Organe, insbesondere die Lunge mit ihrer grossen Fläche zur Sauerstoffaufnahme aus der Luft ins Blut, am stärksten von der Krankheit betroffen sind.
Die Krankheit ist bei Betroffenen verschieden stark ausgeprägt und wird je nach Art und Stärke der Symptome früher oder später diagnostiziert.
Beschwerden, die auf eine Cystische Fibrose hindeuten können, sind unter anderem:
- Chronischer Husten mit Auswurf von gelbem oder grünlichem Schleim, häufige Infektionen der Atemwege
- Verstopfte Nase, Nasenpolypen
- Schmerzhafte Nasennebenhöhlen bei z.B. Kieferhöhlenentzündung
- Starke Einschränkung der Leistungsfähigkeit; evtl. Blauverfärbung der Lippen wegen mangelnder Sauerstoffaufnahme
- Verdauungsstörungen wie Blähungen, fettige, helle Stühle, Durchfall, Bauchschmerzen; bei Neugeborenen kann der erste Stuhlgang evtl. nicht abgesetzt werden (Mekoniumileus)
- Evtl. Gelbsucht
- Bei fortgeschrittener Erkrankung, Entwicklung von Symptomen einer Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus)
- Untergewicht, Gedeihungsstörungen bei Kindern
- Viele aber nicht alle CF-Patienten sind zeugungsunfähig (zähe Samenflüssigkeit beim Mann, evtl. verstopfte Eileiter bei der Frau)
Zur Diagnose der Cystischen Fibrose werden verschiedene Untersuchungen und Abklärungen durchgeführt. Dazu gehören unter anderem:
- Erhebung der Krankengeschichte unter Einbezug der Beschwerden
- Körperliche Untersuchung
- Schweisstest: Nach Anregen der Schweissproduktion wird die Salzkonzentration im Schweiss gemessen (bei CF sehr hoch!)
- Genetische Untersuchung liefert den Beweis
- Genetische Untersuchung der Familie
Die Krankheit selber kann nicht behandelt werden. Es können nur die Symptome und Beschwerden behandelt werden.
Allgemeine Massnahmen
- CF-Patienten müssen viel essen, um den Kalorienbedarf zu decken
- Der Leistungsfähigkeit angepasste sportliche Aktivität fördert die Beweglichkeit, die Lungenfunktion und die soziale Integration
- Krankheitsbewältigung kann durch Intensiv-Therapie-Lager, Selbsthilfegruppen und psychologische und psychosoziale Betreuung unterstützt werden
Spezifische Therapien für die betroffenen Organe
Lunge
- Inhalations-Therapie mit Medikamenten zur Erweiterung der Bronchien, zur Hemmung der Entzündung und zur Verflüssigung des Schleims
- Atemtherapie zur Förderung des Abhustens des Schleims
- Intensiv-Antibiotikatherapien bei Lungenentzündungen
- Je nach Erkrankungsstadium Inhalation von Sauerstoff
- Bei fortgeschrittener Lungenschädigung evtl. Lungentransplantation
Verdauungstrakt inklusive Leber
- Ersatz der Verdauungssäfte durch künstliche Produkte
- Kalorienreiche Ernährung
- Zuführung von zusätzlichen Vitaminen
- Bei Auftreten von Symptomen einer Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus)entsprechende Behandlung
Die Lebensqualität sowie die Lebenserwartung sind bei CF-Betroffenen stark eingeschränkt. Dies vor allem aufgrund der Lungenschädigung durch immer wiederkehrende Infektionen und langsame Zerstörung der Lungenstruktur. Mit zunehmendem Lungenschaden wird auch das Herz belastet und es kommt zur Herzschwäche. Störungen der Atmung und des Herzkreislauf-Systems sind die häufigsten Todesursachen.
Gallenblasenentzündungen und Osteoporose sind weitere mögliche Komplikationen. Männer sind häufig steril, Frauen können grundsätzlich gesunde Kinder gebären.