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Bei den dargestellten Personen handelt es sich um echte Patient:innen. Von ihnen und ihren Angehörigen wurde die erforderliche Einwilligung in die Verwendung ihrer Geschichten eingeholt. Die Fotografien dienen ausschliesslich der Illustration.
Wenn der Verdacht auf eine SMA besteht, können Kinderärzt:innen und Neuropädiater:innen einen Gentest veranlassen, um die Erkrankung zu bestäigen oder auszuschliessen.
Die Diagnose der spinalen Muskelatrophie (SMA) bei Säuglingen und Kleinkindern ist ein wichtiger Schritt, um die für das Kind am besten geeignete Behandlung zu finden. Eine Umfrage unter Eltern und Ärzt:innen ergab, dass zahlreiche Besuche bei Kinder- und Fachärzt:innen erforderlich sind, bis die Symptome erkannt und die Diagnose gestellt werden.
Etwa 96% der Personen mit der klinischen Diagnose einer SMA haben eine Mutation im SMN1-Gen.
Um die Diagnose einer SMA zu bestätigen, muss ein Gentest durchgeführt werden. Dabei wird untersucht, ob das Kind eine bestimmte Mutation im SMN1-Gen hat, die Ursache der SMA ist. Dieser Test wird auch als SMN-Gen-Deletionstest bezeichnet. Gleichzeitig sollte die Anzahl der SMN2-Genkopien bestimmt werden.
Der SMN-Gen-Deletionstest wird von mehreren Diagnoselabors durchgeführt. Die Ergebnisse liegen meist nach etwa 3 bis 4 Wochen vor, wobei dieser Zeitraum von Zentrum zu Zentrum variieren kann.
ERFAHRUNGEN VON BENJAMINS MUTTER
«Unser Hausarzt vermutete, dass [...] er vielleicht ist er ein faules Baby ist. Es gab viele Hürden in der Kommunikation.»
– Mutter von Benjamin
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ERFAHRUNGEN VON DOMINIKS ELTERN
«Die beste Chance, das Fortschreiten der Erkrankung zu verhindern, hat man, wenn die Erkrankung so früh wie möglich diagnostiziert wird.»
– Vater von Dominik
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Bei den Betroffenen können zunehmende Schwäche und Schlaffheit der Muskulatur sowie Muskelschwund (Atrophie) auftreten. Von der Muskelschwäche sind normalerweise beide Seiten des Körpers gleich stark betroffen.
Die SMA kann sich bei jedem Kind anders auswirken. Sie wird in verschiedene Typen eingeteilt, je nach Alter bei Beginn der Erkrankung und erreichten Fähigkeiten. Ausserdem kann jeder SMA-Typ in verschiedenen Schweregraden auftreten. Bis zu 25% der Menschen mit SMA können keinem Typ eindeutig zugeordnet werden.
Bei den dargestellten Personen handelt es sich um echte Patient:innen. Von ihnen und ihren Angehörigen wurde die erforderliche Einwilligung in die Verwendung ihrer Geschichten eingeholt. Die Fotografien dienen ausschliesslich der Illustration.