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Unter einer Retinitis pigmentosa (RP) wird eine Gruppe an genetischen Netzhauterkrankungen definiert, bei welchem die lichtempfindlichen Sehzellen über die Zeit absterben. Bei der Retinitis pigmentosa (Retinopathia Pigmentosa) sind als erstes die Stäbchen betroffen, im weiteren Verlauf auch die Zapfen. Patienten nehmen einen Tunnelblick, Nachtblindheit oder eine abnehmende Sehkraft wahr, welche auch zur Erblindung führen kann.
Bei Retinitis pigmentosa handelt es sich insgesamt um eine seltene Netzhauterkrankung, welche zumeist im mittleren Alter entsteht. Weltweit leiden circa drei Millionen Menschen an dieser Erkrankung, in der Schweiz dürften es nur wenige tausend Menschen sein. Betreffen kann die Augenerkrankung Männer und Frauen in jedem Alter gleichermassen.
Welche Formen der Retinitis pigmentosa gibt es?
Wann diese Erkrankung entstehen kann und wie sich diese entwickelt ist von der genetischen Ursache abhängig. In der Regel ist aber die gesamte Netzhaut der Augen (Retina) betroffen. Es gibt diverse Erbanlagen (Gene), welche die Erkrankung durch Veränderung (Mutation) auslösen können. Je nach Art gibt es entsprechend auch diverse Firmen der Retinitis pigmentosa. Diese wurden in drei Hauptgruppen unterteilt:
- X-rezessive Retinitis pigmentosa: In etwa 10 bis 15 Prozent der Fälle.
- Autosomal-rezessive Retinitis pigmentosa: Bei etwa 15 bis 20 Prozent der Fälle.
- Autosomal-dominante Retinitis pigmentosa: Etwa 20 bis 30 Prozent aller Fälle.
Zusätzlich existieren gewisse Sonderformen, welche für weitere Beschwerden ursächlich sind – zumeist sorgen diese für krankhaftes Übergewicht, Linsentrübung (Grauer Star) und sogar für Hörstörungen. Dies wäre das Usher-Syndrom, Bardet-Biedl-Syndrom sowie die kongenitale Lebersche Amaurose und digenische Retinitis pigmentosa.
Können Begleiterkrankungen entstehen?
In der frühen Therapieplanung ist zu erkennen, ob es sich tatsächlich um eine Retinitis pigmentosa handelt. Nur mit dieser Diagnose kann eine Therapie erfolgreich sein, zumal daraufhin möglicherweise auch weitere Augenveränderungen festgestellt werden können, diese sind bei dieser Erkrankung nicht selten. Die Hälfte aller Patienten entwickelt laut Statistik einen Grauen Star, welcher unbehandelt auch zur Erblindung führen kann. Der Sehverlust im Verlauf der Krankheit wird durch zwei Ursachen hervorgerufen: die fortschreitende Netzhauterkrankung und die gleichzeitige Entwicklung der Linsentrübung.
Es handelt sich bei dem Erkrankungsbild auch um eine schleichende Erblindung, welche bei den Patienten für Depressionen sorgt. Nur durch eine frühzeitige Erkennung der Erkrankung kann eine bessere Lebensqualität bei den Patienten ermöglicht werden.
Welche Symptome entstehen bei Retinitis pigmentosa?
Alle Arten respektive Formen dieser Augenerkrankung haben die Gemeinsamkeit, dass die Netzhaut-Zellen absterben. Dabei greift die Krankheit sowohl die Stäbchen- als auch die zellen an.
Die Zapfelzellen befindet sich inmitten der Netzhaut (Retina) und ermöglichen das Farbsehen, während die Stäbchen-Zellen in der Peripherie der Netzhaut zu finden ist. Sie reagiert auf Licht und ermöglicht so das Sehen in der Dämmerung und Nacht.
Wie zeigen sich die Symptome?
Die Symptome beim Absterben dieser zwei Zelltypen zeigen sich durch:
- Nachtblindheit im fortgeschrittenen Stadium
- eingeengtes Gesichtsfeld (Tunnelblick) oder es kommt zu Ausfällen des Gesichtsfeldes
- Erhöhte Blendungsempfindlichkeit
- Zunehmende Gesichtsfeldeinschränkung (Tunnelblick)
- Gestörtes Kontrastsehen
- Abnehmendes Farbsehen
- Verlängerte Anpassungszeit von hell auf dunkel
- Sehschärfe leidet schleichend, aber zunehmend
- Vollständige Erblindung
Neben diesen Symptomen können auch weitere Anzeichen im Augenhintergrund darauf hindeuten, darunter zählt die wachsgelbe Papille, verengte Blutgefässe sowie Pigmentablagerung und Veränderungen der Macula Iutea (gelber Fleck).
Möglicherweise entstehen weitere Veränderungen am Glaskörper des Auges, dies ist wahrzunehmen durch eine Linsentrübung, Kurzsichtigkeit, Drusenpapille, Hornhautverformung und entzündlich bedingte Caskulopathie (Gefässerkrankung).
Welche Ursachen und Risikofaktoren hat diese Augenerkrankung?
Die Ursachen einer Augenerkrankung dieser Art finden sich im Erbgut, entsprechend spielen hier diverse Faktoren eine Rolle, diese sind auch für die Unterformen ausschlaggebend:
- Diverse Mutationen (Veränderungen) an demselben Gen führen zu Unterformen.
- Dieselbe Mutation an einem Gen kann zu klinischen Symptomen führen.
- Über 100 Gene sind derzeit bekannt, welche durch eine Schädigung zu dieser Augenerkrankung führen.
- Es können tausende unterschiedliche Mutationen entstehen.
Weshalb die Zapfenzellen absterben, ist noch unbekannt
Eine Frage ist weiterhin, weshalb die Zapfen absterben. Genetisch festgelegt ist in den meisten Fällen der Tod der Photorezeptoren, bzw. der Stäbchenzellen. Es wird vermutet, dass diverse Faktoren zum Absterben sorgen, darunter auch Energiemangel, oxidativer Stress und spezielle Proteine.
Drei Vererbungsformen bei Retinitis pigmentosa
Eine Mutation ist in der Familie vererbbar, genauso kann diese aber auch entstehen und weitergegeben werden durch das väterliche oder mütterliche Erbgut, sobald sich Ei- und Samenzelle vermischen. Ein geschädigtes Gen muss allerdings nicht zwangsläufig zu einer Erkrankung führen, denn insgesamt ist dies abhängig, ob das Gen dominant oder rezessiv ist und auf welchem Chromosom es sitzt.
Ein Mensch verfügt über 22 Chromosomenpaare, sowohl über zwei Geschlechtschromosomen. Bei einem Mann sind es ein X- und ein Y-Chromosom, bei einer Frau hingegen zwei X-Chromosomen. Bei der Frau ist jedes homolog, es gibt von jedem Gen somit zwei Kopien (eine entstammt von der Mutter, die andere vom Vater). Beim Mann ist dies genauso, ausser für die Gene auf dem X-Chromosom, davon besitzt er nur eines.
Dadurch bedingt kommt es zu den drei Vererbungsformen:
- X-rezessive Vererbung: Betreffendes Gen liegt auf dem X-Chromosom und ist rezessiv. Sofern eine Kopie des Genes mutiert ist, kann die zweite Kopie einen Ausbruch der Erkrankung verhindern. Die Frau ist somit aber ein Genträger und kann dies weitervererben. Bei Männern führt ein mutiertes Gen immer zu einem Ausbruch, da keine Kopie des Genes vorhanden ist und somit keine zweite (und gesunde) Kopie einen Ausbruch verhindern kann.
- Autosomal-dominante Vererbung: Das mutierte Gen ist dominant, weshalb eine Kopie bereits für einen Ausbruch der Augenerkrankung ausreichend ist – sie überwindet das zweite und gesunde Gen.
- Autosomal-rezessive Vererbung: Das betreffende Gen ist rezessiv, wobei beide Genkopien mutiert sein müssen, erst dann kann diese Erkrankung ausbrechen.
Wie geschehen eine Untersuchung und die Diagnostik?
Sollte diese Erkrankung vorliegen, dann wird zuerst die Krankengeschichte festgehalten (Anamnese). Aus diesem Gespräch geht hervor, wie lang die Beschwerden bestehen, ob es in der Familie einen ähnlichen Fall gibt und in welchen Situationen die Sicht besonders schlecht wird.
Zusätzlich wird der Augenarzt bezüglich anderen Faktoren Fragen stellen, worauf abzuleiten ist, ob es sich um die Retinitis pigmentosa handelt oder um eine Grunderkrankung wie etwa einem Tumorleiden oder Medikamentenvergiftung. Aus diesen Erkrankungen gehen dieselben Beschwerden hervor.
Die Diagnostik der Krankheit umfasst im Anschluss einen Sehtest, die Kontrolle des Farbensehen (zumeist über den Lanthony-Panel-D-15-destaurierten-Test), einen Test zur Überprüfung des Gesichtsfelds und die Kontrolle der Anpassungsfähigkeit von Hell auf Dunkel. Mit dem Ganzfeld Elektroretinogramm kann bei einer Untersuchung festgestellt werden, ob die Funktion der Zapfen oder der Stäbchen und der inneren Netzhautschichten gestört ist.
Eine weitere Möglichkeit wäre eine genetische Diagnostik, denn über die Molekulardiagnostik lassen sich geschädigte Gene identifizieren. In manchen Fällen kann aber eine Genveränderung nicht erfasst werden, dies ist immer dann der Fall, wenn eine Mutation noch nicht festgestellt werden konnte. Das Fortschreiten der Erkrankung soll eine neuartige Gentherapie aufhalten und die typische Nachtblindheit lindern.
Wie geschieht die Behandlung von Retinitis pigmentosa?
Bis auf wenige Ausnahmen kann eine Retinitis pigmentosa nicht behandelt werden. Das chronische Fortschreiten des Sehverlusts bis zur Erblindung kann gestoppt beziehungsweise verlangsamt werden. Die Behandlung beschränkt sich im Folgenden darauf, dass die Beschwerden gelindert werden. Dies geschieht über diese Hilfsmittel:
- Kontaktlinsen und Brillen
- UV-Schutz-Gläser
- Orientierungs- und Mobilitätstraining
- Kantenfiltergläser (mit UV-Schutz)
- Blindenstock
Zusätzlich wird eine psychische Behandlung empfohlen, denn kann eine beginnende Blindheit für Depressionen, Stress und Angstzuständen sorgen. Eine psychiatrische Therapie ist entsprechend nicht zu unterschätzen.
Quellen