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Le génome humain est constitué d'environ 3 milliards de paires de bases. Or, les 20'000 gènes du génome ne représentent que 1.5 à 2 % d’entre elles. Bien que la plupart des paires de bases soient identiques chez tous les humains, les génomes de deux personnes présentent des différences qui affectent environ une sur 1000 paires de bases. Ces infimes différences (appelées polymorphismes ou SNPs pour « single nucleotide polymorphisms en anglais ») déterminent notre apparence, notre taille mais également notre susceptibilité à développer une certaine maladie, par exemple cardiovasculaire. Afin d'établir si un SNP peut être corrélé à une maladie spécifique et y être associé, une GWAS consiste à analyser les SNPs appartenant aux génomes d'un grand nombre de personnes différentes et de les comparer entre eux.
Un endroit précis du génome peut par exemple présenter la base «G» ou bien la base «T». Cette différence correspond à un SNP. La plupart du temps, une des deux bases est plus fréquente au sein d'un groupe de personnes que l'autre. Lors d'une GWAS, on compare la fréquence des SNPs entre deux groupes. On peut par exemple comparer des personnes saines avec des personnes souffrant d'une maladie cardiovasculaire. Si la base «G» s'avère être significativement plus fréquente chez les personnes malades, on peut en déduire que ce SNP est associé à la maladie. Afin d'obtenir des résultats statistiquement fiables, il est nécessaire d'examiner un très grand nombre de personnes. Il faut cependant être conscient du fait que les résultats d'une GWAS ne représentent que des probabilités et que cette méthode ne permet pas de poser un diagnostic. Les maladies qui sont influencées par une combinaison de différents SNPs dépendent aussi très fortement des influences environnementales.
Les acteurs de la santé personnalisée espèrent que la GWAS permettra d'identifier de nouveaux gènes impliqués dans le développement de certaines maladies. Pour l'instant, les résultats constituent principalement de bons indicateurs quant à la direction dans laquelle orienter les recherches afin de mieux connaître les mécanismes moléculaires fondamentaux à l'origine de certaines maladies. La GWAS présente également des perspectives intéressantes en matière de prévention. Une personne qui sait qu'elle risque de contracter une maladie avec telle ou telle probabilité peut, de manière précoce, prendre des mesures de prévention et contribuer à retarder l’apparition de la malade ou, dans le meilleur des cas, à la prévenir.
Septembre 2018
Littérature