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Un test génétique classique consiste à examiner un gène ou une région spécifique de sa séquence et d'y rechercher des mutations. Lorsqu'une personne présente des symptômes évoquant une maladie génétique le diagnostic peut être confirmé par un test génétique. La région correspondante du génome de la personne malade est alors séquencée puis comparée à une séquence de référence afin de détecter les mutations qui permettent de confirmer la maladie. Cependant, la condition préalable est que le gène correspondant soit connu.
La constitue un autre domaine d'utilisation des tests génétiques. En fonction du degré d'expression de certains gènes, une personne réagira ou non à l'administration de certains médicaments. Il s'agit d'analyser quelle variante du gène responsable est présente chez la personne. Cette approche permet d'utiliser des médicaments de manière ciblée et de réduire les effets secondaires. Cela évite également aux patients la prise de médicaments totalement inefficaces chez eux.
La technologie relativement nouvelle de « Next Generation Sequencing » permet de séquencer assez rapidement et à faible coût la totalité du génome. On arrive donc à découvrir des mutations extrêmement rares sans qu'un rapport avec une maladie soit soupçonné au préalable. Cette méthode s’utilise de plus en plus dans le domaine médical. On peut ainsi s'attendre à ce que le Next Generation Sequencing remplace les tests génétiques classiques dans un proche avenir.
Mai 2020