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Zusammenfassende Beschreibung der Studie (Datenquelle: BASEC)
Bis zu 24 Patienten (5 Patientenin der Schweiz) mit SMA im Alter von 12 bis 60 Jahren werden an dieser Studie teilnehmen. Alle Patienten in dieser Studie haben zuvor an einer anderen Studie für SMA teilgenommen (und zwar an einer Studie mit einem Prüfmedikament, das auf das SMN2-Gen gerichtet ist). Der Patient erhält das Studienmedikation RO7034067 2 Jahre lang in einer Dosierung von
3 mg pro Tag oder über eine Ernährungssonde. Die Dosierung kann – ausgehend von den ersten Ergebnissen – angepasst werden.
Untersuchte Krankheiten (Datenquelle: BASEC)
Die SMA ist eine autosomal-rezessive neuromuskuläre Erkrankung, die durch den fortschreitenden Verlust sipnaler Motoneuronen gekennzeichnet ist, was zur Muskelschwäche führt.
Untersuchte Intervention (z.B. Medikament, Therapie, Kampagne) (Datenquelle: BASEC)
Untersuchung zur Beurteilung der Sicherheit und Verträglichkeit der Studienmedikation RO7034067 sowie die Untersuchung der Pharmakokinetik und Pharmkodynamik von RO7034067. Die Pharmakokinetik (PK) beschreibt die Gesamtheit aller Prozesse, denen ein Arzneistoff im Körper unterliegt. Dazu gehören die Aufnahme des Arzneistoffes, die Verteilung im Körper, der biochemische Um- und Abbau sowie die Ausscheidung. Die Pharmakodynamik (PD) ist die Lehre über die Wirkung von Arzneistoffen im Organismus. Bei den PD Untersuchungen werden Analysen von Splice-Formen der SMN-mRNS und des SMN Proteins umfassen.
• Untersuchung des Anteils der Patienten, bei denen ein vordefiniertes krankheitsbedingtes unerwünschtes Ereignis eintritt.
• Untersuchung der Wirksamkeit der Behandlung mit RO7034067 hinsichtlich der Motorik gemäss der Messung der motorischen Funktionen sowie hinsichtlich der Atemfunktion
Kriterien zur Teilnahme an der Studie (Datenquelle: BASEC)
Männliche und weibliche Patienten im Alter von 12–60 Jahren (zum Zeitpunkt der Voruntersuchung)
2. Bestätigte Diagnose einer autosomal rezessiven SMA (5q):
− Genetische Bestätigung eines homozygoten Verlusts oder Heterozygotie, die einen Funktionsverlust des SMN1-Gens prognostiziert.
− Klinische Symptome, die einer SMA Typ 2 oder Typ 3 zuzurechnen sind.
3. Frühere Teilnahme an einer Studie mit einem gegen SMN-2 gerichteten Antisense-Oligonukleotid oder SMN2-Splicing-Modulator, ausser RO7034067.
Ausschlusskriterien (Datenquelle: BASEC)
Nichterfüllen der Voraussetzungen zur Teilnahme an der Studie
2. Gleichzeitige Teilnahme an einer investigativen Arzneimittelprüfung oder Gerätestudie.
3. Frühere Teilnahme an einer Studie mit einem gegen SMN-2 gerichteten Antisense-Oligonukleotid oder SMN2-Splicing-Modulator, ausser RO7034067, in den letzten 90 Tagen vor der Voruntersuchung.
4. Frühere Teilnahme an einer investigativen Arzneimittelprüfung oder Gerätestudie, ausgenommen die Studie über gegen SMN-2 gerichtete Antisense-Oligonukleotide oder SMN2-Splicing-Modulatoren, in den letzten 90 Tagen vor der Voruntersuchung bzw. innerhalb eines Zeitraums von 5 Halbwertszeiten der Studienmedikation (längerer Zeitraum massgeblich).
5. Jegliche Form der Gen- oder Zelltherapie in der Anamnese.
6. Nach Ermessen des Prüfarztes klinisch signifikante instabile gastrointestinale, renale, hepatische oder endokrine Erkrankung oder Erkrankung des kardiovaskulären Systems.