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Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich IV.2020.00464 IV. Kammer Sozialversicherungsrichter Hurst, Vorsitzender Sozialversicherungsrichterin Arnold Gramigna Sozialversicherungsrichterin Fankhauser Gerichtsschreiberin Geiger Urteil vom 18. November 2021 in Sachen X.___, geb. 2016 Beschwerdeführer gesetzlich vertreten durch die Eltern Y.___ und Z.___ diese vertreten durch Advokatin Karin Wüthrich Procap Schweiz Frohburgstrasse 4, Postfach, 4601 Olten gegen Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle Röntgenstrasse 17, Postfach, 8087 Zürich Beschwerdegegnerin Sachverhalt: 1. Der 2016 geborene X.___ wurde am 10. November 2016 (Eingangsdatum) durch seine Eltern Y.___ und Z.___ zum Bezug von Leistungen der Invalidenversicherung angemeldet (Gewährung von medizinischen Massnahmen zur Behandlung eines Geburtsgebrechen s gemäss Ziffer 342 des Anhangs zur Verordnung über Geburtsgebrechen [ GgV ]; Urk. 6 /1). Die Sozialversicherungs an stalt des Kantons Zürich, IV-Stelle, holte ein en medizinischen Bericht des Spitals A.___ (Urk. 6/6 ) ein und leistete mit Mitteilung vom 31. Janu ar 2017 Kostengutsprache für medizinische Massnahmen im Zusammen hang mit dem Geburtsgebrechen Ziffer 342 Anhang GgV vom 21. Oktober 2016 bis 31. Oktober 2036 (Vollendung 20. Altersjahr, Urk. 6/7 ). Am 17. Januar 2019 (Eingangsdatum) erfolgte - unter Hinweis auf einen Gen defekt NSD2 gemäss Befund des Institutes für Medizinische Genetik der Univer sität B.___ - erneut eine Anmeldung für me dizinische Massnahmen (Urk. 7/11 ), woraufhin die IV-Stelle medizinische Abklärungen tätigte (Urk. 6/20, Urk. 6/24-25 und Urk. 6/27). Nachdem am 18. Januar 2019 (Eingangsdatum) die Eltern des Versicherten auch um Ausrichtung einer Hilflosenentschädigung ersucht hatten (Urk. 6/13), liess die IV-Stelle einen Abklärungsbericht über die Hilflosigkeit und den Betreuungsaufwand erstellen (Abklärungsbericht vom 27. März 2019, Urk. 6/21) und wies gestützt darauf einen Anspruch auf Hilflosenentschädigung für Minderjährige ab (Verfügung vom 13. Juni 2019, Urk. 6/23). Mit Vorbescheid vom 21. November 2019 kündigte die IV-Stelle mit der Begründung, dass eine Mutation im NSD2-Gen nicht die Voraussetzung für ein Geburtsgebrechen erfülle und damit das Geburtsgebrechen Ziffer 462 Anhang GgV nicht vorliege, die Ab weisung des Leistungsbegehrens an (Urk. 6/29), wogegen die Eltern unter Beilage weiterer ärztlicher Berichte (Urk. 6/35), woraus hervorgehe, dass der NSD2-Gendefekt unter die Geburtsgebrechen Ziffer 467 und Ziffer 190 Anhang GgV zu subsumieren sei, Einwände erhoben (Urk. 6/32 und Urk. 6/36). Mit Vorbescheid vom 8. Juni 2020 kündigte die IV-Stelle an, keine Kostengutsprache für medizi nische Massnahmen im Zusammenhang mit dem Geburtsgebrechen Ziffer 467 beziehungsweise Ziffer 453 und Ziffer 190 Anhang GgV zu erteilen (Urk. 6/38). Mit Verfügung vom gleichen Tag lehnte die IV-Stelle - wie am 21. November 2019 vorbeschieden - die Anerkennung des Geburtsgebrechens Ziffer 462 Anhang GgV ab (Urk. 6/39 = Urk. 2). 2. Dagegen liessen die Eltern von X.___ am 6. Juli 2020 Beschwerde erheben und beantragten, dem Beschwerdeführer sei - unter Aufhebung der ange foch tenen Verfügung vom 8. Juni 2020 (Urk. 2) - Kostengutsprache für medizinische Massnahmen für das Geburtsgebrechen gemäss Ziffer 462 Anhang GgV zuzu sprechen, eventuell sei die Angelegenheit zu weiteren Abklärungen an die Vor instanz zurückzuweisen. In prozessualer Hinsicht sei ein zweiter Schriftenwechsel anzuordnen (Urk. 1). Mit Verfügung vom 16. Juli 2020 forderte das hiesige Ge richt die Beschwerdegegnerin zur Einreichung der vollständigen Akten auf, einst weilen ohne eine Beschwerdeantwort zu erstatten (Urk. 4 sowie Urk. 5 und Urk. 6/1-41). Die Beschwerdegegnerin erstattete am 10. November 2020 innert angesetzter und erstreckter Frist ihre Beschwerdeantwort (Urk. 7-10, unter Bei lage der Stellungnahme von Dr. med. C.___, Facharzt für Kinder- und Jugend medizin, vom Regionalen Ärztlichen Dienst [RAD] vom 6. November 2020, Urk. 11). Mit Verfügung vom 18. November 2020 wurde ein zweiter Sch rif ten wechsel angeordnet (Urk. 12 ), woraufhin am 10. März 2021 die Replik einging (Urk. 16 ). Die Beschwerdegegnerin verzichte te auf Duplik (Urk. 19), was dem Be schwerdeführer am 19. Mai 2021 mitgeteilt wurde (Urk. 20 ). Nachdem dem ver tretenen Beschwerdeführer mit Verfügung vom 22. September 2021 Frist ange setzt wurde, um den in der Replik vom 10. März 2021 in Aussicht gestellten Bericht über den bei X.___ auf den 17. März 2021 geplanten Stimulationstest zur Feststellung, ob ein Wachstumshormonmangel vorliege, einzureichen (Urk. 22), ging dieser Berichts der Abteilung für Endokrinologie/Diabetologie des Spitals A.___ vom 20. September 2021 samt L aborbefunden mit Eingabe vom 6. Oktober 2021 ein (Urk. 24-25/1-3). 3. Auf die Vorbringen der Parteien und die eingereichten Unterlagen wird -soweit erforderlich - im Rahmen der nachfolgenden Erwägungen eingegangen. Das Gericht zieht in Erwägung: 1. 1.1 Versicherte haben bis zum vollendeten 20. Altersjahr Anspruch auf die zur Be handlung vo n Geburtsgebrechen ( Art. 3 Abs. 2 des Bundesgesetzes über den All ge meinen Teil des Sozialversicherungsrechts, ATSG ) notwendigen medizinischen Massnahmen ( Art. 13 Abs. 1 des Bundesgesetzes über die Invalidenversicherung, IVG). Der Bundesrat bezeichnet die Gebrechen, für welche diese Massnahmen gewährt werden. Er kann die Leistung ausschliessen, wenn das Gebrechen von geringfügiger Bedeutung ist ( Art. 13 Abs. 2 IVG). Als Geburtsgebrechen gelten diejenigen Krankheiten, die bei vollendeter Geburt bestehen ( Art. 3 Abs. 2 ATSG in Verbindung mit Art. 1 Abs. 1 Satz 1 GgV ). Die blosse Veranlagung zu einem Leiden gilt nicht als Geburtsgebrechen. Der Zeit punkt, in dem ein Geburtsgebrechen als solches erkannt wird, ist unerheblich ( Art. 1 Abs. 1 GgV ). Die Geburtsgebrechen sind in der Liste im Anhang aufgeführt (Art. 1 Abs. 2 GgV ). 1.2 Die IV übernimmt die notwendigen und ärztlich angeordneten medizinischen Massnahmen, welche wirksam, einfach und zweckmässig (WZW- Kriterien) sind (Urteil des Bundesgerichts 8C_289/2010 vom 6. Dezember 2010, E. 2.1). Zu den medizinischen Massnahmen der IV zählen Medikamente, chirurgische Eingriffe, Physiotherapien, Psychotherapien und Ergotherapien sowie Behandlungsgeräte, welche die oben genannten Kriterien erfüllen (Kreisschreiben über die medizi nischen Eingliederungsmassnahmen der Invalidenversicherun g [KSME], gültig ab 1. Juli 2020, Rz. 6.1). 1.3 Beim Geburtsgebrechen im Sinne von Ziffer 462 Anhang GgV handelt es sich um a ngeborene Störungen der hypothalamohypophysären Funktion ( hypophysärer Kleinwuchs, Diabetes insipidus, Prader -Willi-Syndrom und Kallmann -Syndrom). 2. 2.1 Die Beschwerdegegnerin verneinte den Anspruch auf Übernahme der Kosten für medizinische Massnahmen betreffend das Geburtsgebrechen Ziff. 462 Anhang GgV mit der Begründung (Urk. 2), dass zwar ein versicherungsmedizinisch be stätigter NSD2-Gendefekt mit genetisch bedingtem Kleinwuchs vorliege, dieser aber kein Geburtsgebrechen gemäss GgV darstelle. Da kein Nachweis einer hypo thalamohypophysären Funktionsstörung mit Indikation zur Wachstumshormon sub stitution erbracht sei, bestehe kein Anspruch auf Kostengutsprache für medi zinische Massnahmen im Zusammenhang mit diesem Geburtsgebrechen. In der Beschwerdeantwort (Urk. 10) führte die Beschwerdegegnerin unter Verweis auf die RAD-Stellungnahme vom 6. November 2020 ( Urk. 11) aus, dass vor einem allfälligen Beginn einer Wachstumshormonbehandlung überwiegend wahr schei n lich weitere endokrinologische Abklärungen vorzunehmen seien; sollte sich dabei der Nachweis einer h ypothalamohypophysären Funktionsstörung ergeben, könne der Beschwerdeführer ein neues Gesuch um Prüfung stellen. 2.2 Demgegenüber liess der Beschwerdeführer im Wesentlichen vortragen (Urk. 1), dass eine einmalige Messung des Wachstumshormones wenig Aussagekraft habe und nebst Laboruntersuchungen weitere Faktoren wie der Wachstumsverlauf mit einer über längeren Zeit ungenügenden Wachstumsgeschwindigkeit, das niedrige IGF-1, die verzögerte Knochenreifung und auch der ungenügende Anstieg des Wachstumshormons zu berücksichtigen seien. Replikweise (Urk. 16 und unter Beilage des Berichtes der Poliklinik Endokrinologie/Diabetologie des Spitals A.___ vom 25. Februar 2021, Urk. 17 ) verwies der Beschwerdeführer auf den am 17. März 2021 geplanten zweiten Stimulationstest, um abschliessend beurteilen zu können, ob tatsächlich ein Wachstumshormonmangel vorliege. 2.3 Streitig und zu prüfen ist, ob die Beschwerdegegnerin zu Recht das Vorliegen des Geburtsge brechens im Sinne von Ziffer 462 Anhang GgV und diesbezüglich den Anspruch auf medizinische Massnahmen (Wachstumshormontherapie) verneint hat. 3. 3.1 Mit Schreiben vom 13. März 2019 beantwortete die Abteilung für Stoffwechsel krankheiten des Spitals A.___ die von der Beschwerdegeg nerin gestellten Fragen (Urk. 6/20 S. 1 und S. 4) und führte aus, dass in ihrer einmaligen Sprechstunde vom 14. Juli 2017 zur Mitbeurteilung keine genetische Diagnose beziehungsweise kein Gendefekt gestellt worden sei. Die Genpanel un ter suchung bezüglich intrazellulärer Cobalaminstoffwechsel defekte sei unauffällig gewesen. Ihrerseits seien keine Massnahmen in die Wege geleitet worden. Die weitere Betreuung erfolge unter anderem in den Abteilungen für Nephrologie und Endokrinologie am Spitals A.___. Im beiliegenden Bericht der Nephrologie des Spitals A.___ vom 25. April 2018 (Urk. 6/20 S. 5 ff.) zuhanden der behandelnden Kinderärztin Dr. med. D.___, FMH Kinder- und Jugendmedizin, wurden folgende Diagnosen aufgeführt: - Funktionelle Einzelniere rechts (Erstdiagnose Sono 21. Oktober 2016) mit/bei : - Verdacht auf Ni erenagenesie links, differential diagnostisch Status nach multizystischer- dysplastischer Niere links - Aktuell: sonografisch Wachstum der Einzelniere rechts (stabil auf P75, 53.8 Zentimeter), Urin ohne relevante Proteinurie, Blutdruck nicht messbar - Primordialer Kleinwuchs bei Status nach small für gestational age (SGA) - Postnatal Gewichtsstagnation unklarer Ätiologie - Termingeborener Knabe SSW 39 0/7, Geburtsgewicht 2390 Gramm (<P3) mit/bei: - leichter linksseitiger peripherer Pulmonalstenose (ECHO 25. Oktober 2016) - Status nach Phototherapie bei Hyperbilirubinämie - Status nach erhöhter Methylmalonsäure mit/bei: - differentialdiagnostisch: Vitamin B12-Mangel (Störung im Cobalami n -Stoffwechsel oder Succinat - CoA -Ligase-Mangel) - Aktuell: anamnestisch angeschlossene Abklärungen bei im Verlauf unauffälligen Werten Insgesamt zeige sich ein erfreulicher Verlauf, so zeige sich ein leichtes Wachstum der Einzelniere rechts und diese liege wie in der Voruntersuchung bei 97 5. Auch die Urinuntersuchung sei unauffällig gewesen. Der Zustand sei klinisch unverän dert beim mit Gewicht und Gr ö sse unter P3 liegenden Jungen. Eine endokrino lo gische Verlaufskontrolle sei in sechs Monaten und eine nephrologische Verlaufs kontrolle sei in einem Jahr geplant. 3.2 Das Institut für Medizinische Genetik der Universität B.___ befand in seinem Bericht vom 22. Juli 2019 (Urk. 6/24) zuhanden der Beschwerdegegnerin, dass beim kleinen X.___ eine de novo heterozygote trunkierende Mutation in NSD2-Gen nachgewiesen worden sei. Diese sei mit grosser Wahrscheinlichkeit für das bei ihm vorliegende Erscheinungsbild verantwortlich. Die Voraussetzungen für das Geb urtsgebrechen Ziffer 462 Anhang GgV ( hypophysärer Kleinwuchs) seien erfüllt. Das NSD2-Gen liege in der kritischen Region für das Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS) und sei für einen Teil der mit WHS assoziierten Symptom kon stel lationen (inklusiv e des Kleinwuchses) verantwortlich. Ein Kleinwuchs sei auch bei Patienten mit Punktmutationen im NSD2-Gen mehrmals beschrieben worden. Der bei 80 % der Patienten mit WHS vorliegende Kleinwuchs spreche zudem laut Fachliteratur in manchen Fällen gut auf eine Therapie mit Wachstumshormon in der pr ä pubertären Phase an. Im Moment gäbe es keine offiziellen Richtlinien für die Behandlung von Patienten mit Punktmutationen im NSD2-Gen. Sämtliche Förderungsmassnahmen (Logopädie, heilpädagogische Frühförderung, Physio the ra pie, Ernährungsberatung etc.) seien sicherlich für betroffene Kinder entschei dend, um das bestmögliche geistige Outcome zu erreichen. Patienten mit NSD2-Mutationen wiesen in der Regel eine Lernbehinderung res pek tive milde geistige Behinderung auf und br ä uchten Unterstützung im schuli schen Bereich, um unter anderem ins Erwerbsleben gut eingegliedert zu werden. Für einen Teil der Betroffenen könnte eine Einschulung in eine heilpädagogische Schule nötig sein. Der Gesundheitszustand von X.___ sei gleich bleibend. Durch medizinische Massnahmen könne die Möglichkeit einer späteren Eingliederung ins Erwerbsleben wesentlich verbessert werden. 3.3 RAD-Arzt Dr. C.___ hielt in seiner Stellungnahme vom 3. Oktober 2019 (Urk. 6/28 S. 2) fest, dass aus versicherungsmedizinischer Sicht eine Mutation im NSD2-Gen nicht die Voraussetzungen für ein Geburtsgebrechen erfüllten: die Mutation sei nicht explizit in der GgV aufgeführt und die blosse Veranlagung zu einem Leiden gelte nicht als Geburtsgebrechen (Art. 1 GgV ). Die Zusprache von Ziffer 462 An hang GgV erfordere einen lege artis durchgeführten Nachweis eines durch Funk tionsstörung der Hirnanhangdrüse verursachten Kleinwuchses sowie Wachstums hor mon mangels. Insofern blieben zunächst die weiteren Abklärungen der pädia trischen Endokrinologie im Spital A.___ abzuwarten. 3.4 Gemäss Schreiben der Abteilung für Endokrinologie/Diabetologie des Spitals A.___ vom 28. Oktober 2019 (Urk. 6/25) zuhanden der Beschwerdegeg nerin sei X.___ von endokrinologischer Seite nicht im Rahmen des Geburtsge brechens Ziffer 462 Anhang GgV gemeldet. Aktuell liege kein Nachweis eines hypophysären Kleinwuchses vor. 3.5 Im von den Eltern am 18. November 2019 eingereichten Bericht des Instituts für Medizinische Genetik der Universität B.___ vom 15. August 2019 (Urk. 6/ 26- 27) zuhanden Dr. D.___ wurden - ergänzend zu den Darlegungen im Bericht vom 22. Juli 2019 (vgl. E. 3.2) - folgende Diagnosen gestellt: - Wahrscheinlich pathogene Variante im NSD2-Gen mit/bei: - Kleinwuchs - erhöhter Infektanfälligkeit - funktioneller Einzelniere rechts bei Verdacht auf Nierenagenesie links - peripherer leichter Pulmonalstenose links - Verdauungsprobleme 3.6 Im Rahmen des Einwandverfahren s reichte n die Eltern von X.___ einen ärzt li chen Bericht der behandelnden Kinderärztin Dr. D.___ vom 10. Dezember 2019 und einen Bericht des Instituts für Medizinische Genetik vom 31. Dezember 2019 (Urk. 6/35) ein. 3.6.1 Dr. D.___, welche X.___ seit seiner Geburt als Kinderärztin behandelt, führte in ihrem ärztlichen B ericht vom 10. Dezember 2019 (Urk. 6/35 S. 3) aus, dass X.___ als Termingeburt (SSW 39 0/7) mit einem Geburtsgewicht von 2390 Gramm, einer Länge von 43 Zentimetern und einem Kopfumfang von 32 Zenti metern als SGA zur Welt gekommen sei. Schon in den ersten Lebenswochen habe sich eine deutliche Gedeihstörung gezeigt, welche im Kinderspital habe abgeklärt werden müssen. Aufgrund der diagnostizierten NSD2-Gen-Mutation mit Klein wuchs, Nierenagenesie, periphere Pulmonalstenose, Infektanfälligkeit und Ver dau ungs problemen sei im Verlauf bei ausgeprägtem Kleinwuchs eine endokri no logische, nephrologische und Stoffwechsel-Abklärung eingeleitet und daraufhin eine genetische Untersuchung durchgeführt worden, bei der ein sehr seltener angeborener Gendefekt diagnostiziert worden sei. Damit sei das Wolf-Hirsch horn-Syndrom wahrscheinlich mit dem Kleinwuchs zu assoziieren. Dieser spreche laut Genetikern und Fachliteratur gut auf eine Wachstumshormontherapie an. 3.6.2 Im Bericht des Institutes für Medizinische Genetik der Universität B.___ vom 31. Dezember 2019 (Urk. 6/35 S. 1-2) legten die behandelnden Fachärzte dar, dass bei X.___ die bereits in der spezifischen Fachliteratur beschriebene Fra meshift-Mutation im NSD2-Gen identifiziert worden sei. Solche Mutationen seien mit Kleinwuchs, Gedeihstörungen, Fütterungsschwierigkeiten, Hypoplasie der Skelettmuskulatur und Entwicklungsverzögerungen assoziiert. Das NSD2-Gen kodiere ein Enzym, welches breit e Auswirkung auf die Transkription sämtlicher Gene habe. NSD2 werde in allen Geweben und Körperzellen exprimiert und spiele eine kritische Rolle in der Genregulation. Unter anderem führe ein Funktions verlust des NSD2-Gens auch zu einer Störung der Entwicklung und der Funktion des Fettgewebes, die als Ursache unter anderem eine verminderte Aktivität der PPAR-gamma - und CEBP-alpha-Transkriptionsfaktoren habe. Zudem spiele N SD2 eine Rolle in der Insulin-Inkretion und möglicherweise auch im intrazellulären Zuckerstoffwechsel und als Mediator der Androgenrezeptorsaktivität. Desh al b handle es sich bei Patienten mit NSD2-Mutationen um eine Form des Klein wuchses, die unter anderem auch eine Störung des intermediären Stoffwechsels - im Spezifischen des Fettstoffwechsels - als zugrundeliegende Ursache habe und deshalb als Geburtsgebrechen anerkannt sein sollte. In diesem Sinne kämen bei X.___ die Ziffern 467 und 190 Anhang GgV sicherlich in Frage. 3.7 In seiner Stellungnahme vom 25. Mai 2020 hielt RAD-Arzt Dr. C.___ fest (Urk. 6/37 S. 1 f.), dass aus versicherungsmedizinischer Sicht ein NSD2-Defekt beziehungsweise WHS mit genetisch bedingtem Kleinwuchs bestätigt sei. Eine ursächliche Behandlung der zugrundeliegenden genetischen Störung beziehungs weise des Syndroms sei derzeit noch nicht möglich. NSD2-Defekte beziehungs weise WHS stellten kein Geburtsgebrechen gemäss GgV dar. Somit könne die IV medizinische Massnahmen zur Behandlung einzelner Symptome nur erbringen, wenn die für deren Behandlung aufgestellten besonderen Voraussetzungen erfüllt seien: für den K leinwuchs wäre dies der lege artis erbrachte Nachweis einer hypo thalamohypophysären Funktionsstörung mit Indikation zur Wachstumshor mon substitution (Ziffer 432 Anhang GgV ), wobei am 28. Oktober 2019 vom Spital A.___ bislang weder ein Nachweis eines Kleinwuchses bestätigt noch eine Indikation zur Wachstumshormonsubstitution festgestellt worden sei. Auch gäbe es mangels vorliegender klinischer oder bildgebender Diagnostik keinen Nach weis für aplastische beziehungsweise hochgradig hypoplastische Skelett mu s keln (Ziffer 190 Anhang GgV ). Am 13. September 2019 habe sodann in der Stoff wechselambulanz des Spitals A.___ kein behandlungsbedürftiger Stoff wechseldefekt nach Z iffer 467 beziehungsweise 453 Anhang GgV bestätigt wer den können, auch gäbe es keine Nachweise betreffend die Niere (Ziffer 342 GgV ) und des Herzens (Ziffer 313 Anhang GgV ). Wie bereits in der Stellungnahme vom 3. Okto ber 2019 erwähnt, seien weitere Abklärungen ausstehend. Sollten sich aus diesen Abklärungen die Indikation für endokrinologische oder Stoffwechsel-Behand lungen ergeben, wäre dies durch die entsprechenden Ambulanzen zu be stätigen. Sollte die gemäss Spital A.___ am 25. April 2018 als leicht beurteilte Pul monalstenose vom 25. Oktober 2016 kardiologische Verlaufs kon trollen erfordern, könnte kardiologischerseits Ziffer 313 Anhang GgV geltend gemacht und gutge heissen werden. Geringgradige, nicht behandlungsbedürftige Befunde erfüllten die Voraussetzungen für Ziffer 313 Anhang GgV nicht. Die Unterentwicklung be zie hungsweise das Fehlen der linken Niere und die Einzel niere rechts seien bereits unter dem Geburtsgebrechen Ziffer 342 Anhang GgV anerkannt. 3.8 Für die richterliche Beurteilung eines Falles sind grundsätzlich die tatsächlichen Verhältnisse zur Zeit des Abschlusses des Verwaltungsverfahrens massgebend. Tatsachen, die sich erst später verwirklichen, sind jedoch insoweit zu berück sich tigen, als sie mit dem Streitgegenstand in engem Sachzusammenhang stehen und geeignet sind, die Beurteilung im Zeitpunkt des Entscheiderlasses zu beeinflussen (BGE 121 V 362 E. 1b; 99 V 98). 3.8.1 RAD-Arzt Dr. C.___ nahm im Rahmen des Beschwerdeverfahrens am 6. November 2020 Stellung (Urk. 11) und wiederholte, dass neue medizinische Abklärungser gebnisse, die bei einem Syndrom -assoziierten Kleinwuchs (NSD2-Defekt be zie hungsweise WHS) lege artis einen Nachweis einer hypothalamohypophysären Funktionsstörung bestätigten, bisher nicht vorgelegt worden seien. Somit könnt en auch die im - per 1. Juli 2020 angepassten - KSME genannten Growth Hormone-Stimulationstestungen mit Anwendung der neuen Grenzwerte nicht berücksich tigt werden. Der Kleinwuchs gelte somit weiterhin als allgemeines Symptom eines syndromalen, genetisch bedingten Krankheitsbildes. V or einem allfälligen Beginn einer Wachstumshormonbehandlung seien überwiegend wahrscheinlich weitere endokrinologische Abklärungen vorzunehmen; sollte sich dabei der Nachweis einer hypothalamohypophysären Funktionsstörung ergeben, könne der Beschwerde führer ein neues Gesuch um Prüfung stellen. 3.8.2 Im Bericht der Poliklinik Endokrinologie/Diabetologie vom 25. Februar 2021 (Urk. 17), welchen der Beschwerdeführe r replikweise einreichte, wurde festgehal ten, dass sich X.___ mit dem Wachstum deutlich unterhalb der 3. Perzentile (-3.5 SD S ) und somit deutlich unter dem familiären Zielbereich befinde. Zum Ausschluss eines Wachstumshormonmangels sei am 29. Januar 2021 ein Wachs tumshormon-Stimulationstest mit Arginin durchgeführt worden, welcher einen ungenügenden Anstieg gezeigt habe (max. 6.49 ng /ml nach 90 Minuten). Um nun abschliessend beurteilen zu können, ob tatsächlich ein Wachstumshormonmangel vorliege, sei ein zweiter Stimulationstest für den 17. März 2021 geplant. Die Laborresultate würden zwei bis drei Wochen später vorliegen. 3.8.3 Entsprechend der verfügungsweisen Aufforderung vom 22. September 2021, den in der Replik vom 10. März 2021 in Aussicht gestellten Bericht über den zweiten Stimulationstest einzureichen (Urk. 22), ging d er B ericht der Abteilung für Endokrinologie/Diabetologie des Spitals A.___ vom 20. September 2021 samt Laborbefunden mit Eingabe vom 6. Oktober 2021 ein (Urk. 24-25/1-3). So sei am 17. März 2021 ein weiterer Wachstumshormon-Stimulationstest ( Gluca gon-Test ), der einen maximalen Anstieg des Wachstumshormon s auf 19.36 ng /ml nach 120 Minuten gezeigt habe (Referenz >8 ng /ml), erfolgt. Ein Wachstums hor monmangel habe somit ausgeschlossen werden können. Seit April erfolge nun die W achstumshormontherap ie mit Norditropin unter SGA-Indikation. Bei der letzten Untersuchung am 16. Juli 2021 habe X.___ mit seiner aktuellen Grösse bei 94.5 Zentimetern gelegen und somit unterhalb der 3. Perzentile (-3.12 SDS). Der Effekt der Wachstumshormontherapie auf die Wachstumsgeschwindigkeit und entsprechend auf das Wachstum könne frühestens 6-12 Monate nach Beginn der Therapie evaluiert werden. 4. 4.1 Laut KSME Rz. 462 kann bei angeborenen Störungen der hypothalamo hypo physären Funktion ( hypophysärer Kleinwuchs, Diabetes insipidus, Prader -Willi- Syndrom und Kallmann -Syndrom) eine Behandlung mit Wachstumshormon nur bei nachgewiesenem Wachstumshormonmangel übernommen werden. Der Nachweis des Wachstumshormonmangel s muss lege artis und im längeren Ver lauf nachvollziehbar erfolgen. Um den Nachweis eines Wachstumshormonmangels zu erbringen, werden bei Kindern verschiedene Tests durchgeführt (Grössenvergleich mit dem Altersdurch schnitt sowie Relation der Grösse des Kindes zur Grösse der Eltern; Bestimmung des IGF-1-Wertes im Blut und seines Bindungsproteins IGFBP-3; Stimulations tests mit Clonidin, Arginin oder mit Insulin; Urteil des Bundesgerichts 9C_403/2009 vom 10. November 2009 E. 6.2). Zur Diagnostik des Wachstums hor mon-Mangels im Kindesalter sind zudem - gemäss der per 1. Juli 2020 angepassten KSME - Peak- GH( Growth Hormone)-Werte bei GH Stim ulationstes tungen mit neu anzuwendenden Grenzwerten zu beurteilen. 4.2 Unbestrittenermassen leidet der Beschwerdeführer an einem Syndrom-assozi ierten Kleinwuchs (NSD2-Defekt beziehungsweise WHS). Nachdem bereits der RAD-Arzt gestützt auf die Befundlage davon ausging, dass kein Wachstums hormonmangel vorliegt (vgl. E. 3.3, E. 3.7 und E. 3.8.1), hat sich dies gemäss den behandelnden Ärzten der Abteilung für Endokrinologie/Diabetologie des Spitals A.___ beim 2. Stimulationstest ( Glucagon -Test) vom 17. März 2021 be stätigt. So habe sich ein maximaler Anstieg des Wachstumshormons auf 19.36 ng /ml nach 120 Minuten gezeigt (vgl. E. 3.8.3), womit der gemessene Laborwert weit über dem anerkannten G renzwert von 10 ng /ml liegt. Auch wenn die Testung der Wachstumshormonsekretion nicht als einziges Krite rium für die Diagnose eines Wachstumshormonmangel s verwendet werden soll, da den gesamthaften auxiologischen Untersuchungen und dem Gesamtbild mehr Raum zuzusprechen ist und da die Diagnose eines Wachstumshormonmangels ein Puzzle darstellt (vgl. IV.2019.00512 E. 4.8, worauf auch in der Beschwerde hingewiesen wird, Urk. 1 S. 4), ist das zweite Laborresultat des Stimulationstests eindeutig und liegt nicht einmal im Grenzbereich zwischen 8-10 ng /ml (vgl. auch KSME R z. 462). Zudem sprechen auch die weiteren vorausgesetzten Puzzleteile dieser Diagnose gegen einen Wachstumshormonmangel; so lagen sowohl der IGF-1-Wert mit 29.1 als auch der IGF-Bindungsprotein 3-Wert am 16. Juli 2021 innerhalb des Referenzbereichs (vgl. Labor vom 22. Juli 2021, Urk. 25/2). 4.3 Trotz dem im sozialversicherungsrechtlichen Verfahren geltenden Untersuchu ng s grundsatz ( Art. 61 lit. c ATSG) hatte die Beschwerdegegnerin - entgegen dem Vor bringen des Beschwerdeführers (Urk. 24) - gestützt auf die im Zeitpunkt des Verfügungserlasses vorliegenden ärztlichen Einschätzungen (vgl. E. 3.1-7) keinen Anlass, weitere Abklärungen zu tätigen. Die Einschätzung des RAD-Arztes hat sich vielmehr durch die auch später berücksichtigten Abklärungsergebnisse (vgl. E. 3.8) bestätigt (vgl. insbesondere E. 3.8.3). 4.4 Nach dem Gesagten ist der Nachweis für eine n Wachstumshormonmangel nicht erbracht worden und die Beschwerdegegnerin hat die Kosten für eine Wachs tum s hormonbehandlung des Beschwerdeführers nicht zu übernehmen. Die Be schwerde ist daher abzuweisen. 5. Die Gerichtskosten, die nach dem Verfahrensaufwand und unabhängig vom Streitwert zu bemessen sind (Art. 69 Abs. 1 bis IVG), sind auf Fr. 600. -- anzu setzen. Entsprechend dem Aus gang des Verfahrens sind sie dem u nterliegenden Beschwer deführer aufzuerlegen. Das Gericht erkennt: 1. Die Beschwerde wird abgewiesen. 2. Die Gerichtskosten von Fr. 600.-- werden dem Beschwerdeführer auferlegt. Rechnung und Einzahlungsschein werden dem Kostenpflichtigen nach Eintritt der Rechtskraft zu gestellt. 3. Zustellung gegen Empfangsschein an: - Advokatin Karin Wüthrich - Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle - Bundesamt für Sozialversicherungen sowie an: - Gerichtskasse (im Dispositiv nach Eintritt der Rechtskraft) 4. Gegen diesen Entscheid kann innert 30 Tagen seit der Zustellung beim Bundesgericht Beschwerde eingereicht werden ( Art. 82 ff. in Verbindung mit Art. 90 ff. des Bundes gesetzes über das Bundesgericht, BGG). Die Frist steht während folgender Zeiten still: vom siebten Tag vor Ostern bis und mit dem siebten Tag nach Ostern, vom 1 5. Juli bis und mit 1 5. August sowie vom 1 8. Dezember bis und mit dem 2. Januar ( Art. 46 BGG). Die Beschwerdeschrift ist dem Bundesgericht, Schweizerhofquai 6, 6004 Luzern, zuzu stellen. Die Beschwerdeschrift hat die Begehren, deren Begründung mit Angabe der Beweis mittel und die Unterschrift des Beschwerdeführers oder seines Vertreters zu enthalten; der angefochtene Entscheid sowie die als Beweismittel angerufenen Urkunden sind beizulegen, soweit die Partei sie in Händen hat ( Art. 42 BGG). Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich Der VorsitzendeDie Gerichtsschreiberin HurstGeiger

Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich IV.2020.00464 IV. Kammer Sozialversicherungsrichter Hurst, Vorsitzender Sozialversicherungsrichterin Arnold Gramigna Sozialversicherungsrichterin Fankhauser Gerichtsschreiberin Geiger Urteil vom 18. November 2021 in Sachen X.___, geb. 2016 Beschwerdeführer gesetzlich vertreten durch die Eltern Y.___ und Z.___ diese vertreten durch Advokatin Karin Wüthrich Procap Schweiz Frohburgstrasse 4, Postfach, 4601 Olten gegen Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle Röntgenstrasse 17, Postfach, 8087 Zürich Beschwerdegegnerin Sachverhalt: 1. Der 2016 geborene X.___ wurde am 10. November 2016 (Eingangsdatum) durch seine Eltern Y.___ und Z.___ zum Bezug von Leistungen der Invalidenversicherung angemeldet (Gewährung von medizinischen Massnahmen zur Behandlung eines Geburtsgebrechen s gemäss Ziffer 342 des Anhangs zur Verordnung über Geburtsgebrechen [ GgV ]; Urk. 6 /1). Die Sozialversicherungs an stalt des Kantons Zürich, IV-Stelle, holte ein en medizinischen Bericht des Spitals A.___ (Urk. 6/6 ) ein und leistete mit Mitteilung vom 31. Janu ar 2017 Kostengutsprache für medizinische Massnahmen im Zusammen hang mit dem Geburtsgebrechen Ziffer 342 Anhang GgV vom 21. Oktober 2016 bis 31. Oktober 2036 (Vollendung 20. Altersjahr, Urk. 6/7 ). Am 17. Januar 2019 (Eingangsdatum) erfolgte - unter Hinweis auf einen Gen defekt NSD2 gemäss Befund des Institutes für Medizinische Genetik der Univer sität B.___ - erneut eine Anmeldung für me dizinische Massnahmen (Urk. 7/11 ), woraufhin die IV-Stelle medizinische Abklärungen tätigte (Urk. 6/20, Urk. 6/24-25 und Urk. 6/27). Nachdem am 18. Januar 2019 (Eingangsdatum) die Eltern des Versicherten auch um Ausrichtung einer Hilflosenentschädigung ersucht hatten (Urk. 6/13), liess die IV-Stelle einen Abklärungsbericht über die Hilflosigkeit und den Betreuungsaufwand erstellen (Abklärungsbericht vom 27. März 2019, Urk. 6/21) und wies gestützt darauf einen Anspruch auf Hilflosenentschädigung für Minderjährige ab (Verfügung vom 13. Juni 2019, Urk. 6/23). Mit Vorbescheid vom 21. November 2019 kündigte die IV-Stelle mit der Begründung, dass eine Mutation im NSD2-Gen nicht die Voraussetzung für ein Geburtsgebrechen erfülle und damit das Geburtsgebrechen Ziffer 462 Anhang GgV nicht vorliege, die Ab weisung des Leistungsbegehrens an (Urk. 6/29), wogegen die Eltern unter Beilage weiterer ärztlicher Berichte (Urk. 6/35), woraus hervorgehe, dass der NSD2-Gendefekt unter die Geburtsgebrechen Ziffer 467 und Ziffer 190 Anhang GgV zu subsumieren sei, Einwände erhoben (Urk. 6/32 und Urk. 6/36). Mit Vorbescheid vom 8. Juni 2020 kündigte die IV-Stelle an, keine Kostengutsprache für medizi nische Massnahmen im Zusammenhang mit dem Geburtsgebrechen Ziffer 467 beziehungsweise Ziffer 453 und Ziffer 190 Anhang GgV zu erteilen (Urk. 6/38). Mit Verfügung vom gleichen Tag lehnte die IV-Stelle - wie am 21. November 2019 vorbeschieden - die Anerkennung des Geburtsgebrechens Ziffer 462 Anhang GgV ab (Urk. 6/39 = Urk. 2). 2. Dagegen liessen die Eltern von X.___ am 6. Juli 2020 Beschwerde erheben und beantragten, dem Beschwerdeführer sei - unter Aufhebung der ange foch tenen Verfügung vom 8. Juni 2020 (Urk. 2) - Kostengutsprache für medizinische Massnahmen für das Geburtsgebrechen gemäss Ziffer 462 Anhang GgV zuzu sprechen, eventuell sei die Angelegenheit zu weiteren Abklärungen an die Vor instanz zurückzuweisen. In prozessualer Hinsicht sei ein zweiter Schriftenwechsel anzuordnen (Urk. 1). Mit Verfügung vom 16. Juli 2020 forderte das hiesige Ge richt die Beschwerdegegnerin zur Einreichung der vollständigen Akten auf, einst weilen ohne eine Beschwerdeantwort zu erstatten (Urk. 4 sowie Urk. 5 und Urk. 6/1-41). Die Beschwerdegegnerin erstattete am 10. November 2020 innert angesetzter und erstreckter Frist ihre Beschwerdeantwort (Urk. 7-10, unter Bei lage der Stellungnahme von Dr. med. C.___, Facharzt für Kinder- und Jugend medizin, vom Regionalen Ärztlichen Dienst [RAD] vom 6. November 2020, Urk. 11). Mit Verfügung vom 18. November 2020 wurde ein zweiter Sch rif ten wechsel angeordnet (Urk. 12 ), woraufhin am 10. März 2021 die Replik einging (Urk. 16 ). Die Beschwerdegegnerin verzichte te auf Duplik (Urk. 19), was dem Be schwerdeführer am 19. Mai 2021 mitgeteilt wurde (Urk. 20 ). Nachdem dem ver tretenen Beschwerdeführer mit Verfügung vom 22. September 2021 Frist ange setzt wurde, um den in der Replik vom 10. März 2021 in Aussicht gestellten Bericht über den bei X.___ auf den 17. März 2021 geplanten Stimulationstest zur Feststellung, ob ein Wachstumshormonmangel vorliege, einzureichen (Urk. 22), ging dieser Berichts der Abteilung für Endokrinologie/Diabetologie des Spitals A.___ vom 20. September 2021 samt L aborbefunden mit Eingabe vom 6. Oktober 2021 ein (Urk. 24-25/1-3). 3. Auf die Vorbringen der Parteien und die eingereichten Unterlagen wird -soweit erforderlich - im Rahmen der nachfolgenden Erwägungen eingegangen. Das Gericht zieht in Erwägung: 1. 1.1 Versicherte haben bis zum vollendeten 20. Altersjahr Anspruch auf die zur Be handlung vo n Geburtsgebrechen ( Art. 3 Abs. 2 des Bundesgesetzes über den All ge meinen Teil des Sozialversicherungsrechts, ATSG ) notwendigen medizinischen Massnahmen ( Art. 13 Abs. 1 des Bundesgesetzes über die Invalidenversicherung, IVG). Der Bundesrat bezeichnet die Gebrechen, für welche diese Massnahmen gewährt werden. Er kann die Leistung ausschliessen, wenn das Gebrechen von geringfügiger Bedeutung ist ( Art. 13 Abs. 2 IVG). Als Geburtsgebrechen gelten diejenigen Krankheiten, die bei vollendeter Geburt bestehen ( Art. 3 Abs. 2 ATSG in Verbindung mit Art. 1 Abs. 1 Satz 1 GgV ). Die blosse Veranlagung zu einem Leiden gilt nicht als Geburtsgebrechen. Der Zeit punkt, in dem ein Geburtsgebrechen als solches erkannt wird, ist unerheblich ( Art. 1 Abs. 1 GgV ). Die Geburtsgebrechen sind in der Liste im Anhang aufgeführt (Art. 1 Abs. 2 GgV ). 1.2 Die IV übernimmt die notwendigen und ärztlich angeordneten medizinischen Massnahmen, welche wirksam, einfach und zweckmässig (WZW- Kriterien) sind (Urteil des Bundesgerichts 8C_289/2010 vom 6. Dezember 2010, E. 2.1). Zu den medizinischen Massnahmen der IV zählen Medikamente, chirurgische Eingriffe, Physiotherapien, Psychotherapien und Ergotherapien sowie Behandlungsgeräte, welche die oben genannten Kriterien erfüllen (Kreisschreiben über die medizi nischen Eingliederungsmassnahmen der Invalidenversicherun g [KSME], gültig ab 1. Juli 2020, Rz. 6.1). 1.3 Beim Geburtsgebrechen im Sinne von Ziffer 462 Anhang GgV handelt es sich um a ngeborene Störungen der hypothalamohypophysären Funktion ( hypophysärer Kleinwuchs, Diabetes insipidus, Prader -Willi-Syndrom und Kallmann -Syndrom). 2. 2.1 Die Beschwerdegegnerin verneinte den Anspruch auf Übernahme der Kosten für medizinische Massnahmen betreffend das Geburtsgebrechen Ziff. 462 Anhang GgV mit der Begründung (Urk. 2), dass zwar ein versicherungsmedizinisch be stätigter NSD2-Gendefekt mit genetisch bedingtem Kleinwuchs vorliege, dieser aber kein Geburtsgebrechen gemäss GgV darstelle. Da kein Nachweis einer hypo thalamohypophysären Funktionsstörung mit Indikation zur Wachstumshormon sub stitution erbracht sei, bestehe kein Anspruch auf Kostengutsprache für medi zinische Massnahmen im Zusammenhang mit diesem Geburtsgebrechen. In der Beschwerdeantwort (Urk. 10) führte die Beschwerdegegnerin unter Verweis auf die RAD-Stellungnahme vom 6. November 2020 ( Urk. 11) aus, dass vor einem allfälligen Beginn einer Wachstumshormonbehandlung überwiegend wahr schei n lich weitere endokrinologische Abklärungen vorzunehmen seien; sollte sich dabei der Nachweis einer h ypothalamohypophysären Funktionsstörung ergeben, könne der Beschwerdeführer ein neues Gesuch um Prüfung stellen. 2.2 Demgegenüber liess der Beschwerdeführer im Wesentlichen vortragen (Urk. 1), dass eine einmalige Messung des Wachstumshormones wenig Aussagekraft habe und nebst Laboruntersuchungen weitere Faktoren wie der Wachstumsverlauf mit einer über längeren Zeit ungenügenden Wachstumsgeschwindigkeit, das niedrige IGF-1, die verzögerte Knochenreifung und auch der ungenügende Anstieg des Wachstumshormons zu berücksichtigen seien. Replikweise (Urk. 16 und unter Beilage des Berichtes der Poliklinik Endokrinologie/Diabetologie des Spitals A.___ vom 25. Februar 2021, Urk. 17 ) verwies der Beschwerdeführer auf den am 17. März 2021 geplanten zweiten Stimulationstest, um abschliessend beurteilen zu können, ob tatsächlich ein Wachstumshormonmangel vorliege. 2.3 Streitig und zu prüfen ist, ob die Beschwerdegegnerin zu Recht das Vorliegen des Geburtsge brechens im Sinne von Ziffer 462 Anhang GgV und diesbezüglich den Anspruch auf medizinische Massnahmen (Wachstumshormontherapie) verneint hat. 3. 3.1 Mit Schreiben vom 13. März 2019 beantwortete die Abteilung für Stoffwechsel krankheiten des Spitals A.___ die von der Beschwerdegeg nerin gestellten Fragen (Urk. 6/20 S. 1 und S. 4) und führte aus, dass in ihrer einmaligen Sprechstunde vom 14. Juli 2017 zur Mitbeurteilung keine genetische Diagnose beziehungsweise kein Gendefekt gestellt worden sei. Die Genpanel un ter suchung bezüglich intrazellulärer Cobalaminstoffwechsel defekte sei unauffällig gewesen. Ihrerseits seien keine Massnahmen in die Wege geleitet worden. Die weitere Betreuung erfolge unter anderem in den Abteilungen für Nephrologie und Endokrinologie am Spitals A.___. Im beiliegenden Bericht der Nephrologie des Spitals A.___ vom 25. April 2018 (Urk. 6/20 S. 5 ff.) zuhanden der behandelnden Kinderärztin Dr. med. D.___, FMH Kinder- und Jugendmedizin, wurden folgende Diagnosen aufgeführt: - Funktionelle Einzelniere rechts (Erstdiagnose Sono 21. Oktober 2016) mit/bei : - Verdacht auf Ni erenagenesie links, differential diagnostisch Status nach multizystischer- dysplastischer Niere links - Aktuell: sonografisch Wachstum der Einzelniere rechts (stabil auf P75, 53.8 Zentimeter), Urin ohne relevante Proteinurie, Blutdruck nicht messbar - Primordialer Kleinwuchs bei Status nach small für gestational age (SGA) - Postnatal Gewichtsstagnation unklarer Ätiologie - Termingeborener Knabe SSW 39 0/7, Geburtsgewicht 2390 Gramm (<P3) mit/bei: - leichter linksseitiger peripherer Pulmonalstenose (ECHO 25. Oktober 2016) - Status nach Phototherapie bei Hyperbilirubinämie - Status nach erhöhter Methylmalonsäure mit/bei: - differentialdiagnostisch: Vitamin B12-Mangel (Störung im Cobalami n -Stoffwechsel oder Succinat - CoA -Ligase-Mangel) - Aktuell: anamnestisch angeschlossene Abklärungen bei im Verlauf unauffälligen Werten Insgesamt zeige sich ein erfreulicher Verlauf, so zeige sich ein leichtes Wachstum der Einzelniere rechts und diese liege wie in der Voruntersuchung bei 97 5. Auch die Urinuntersuchung sei unauffällig gewesen. Der Zustand sei klinisch unverän dert beim mit Gewicht und Gr ö sse unter P3 liegenden Jungen. Eine endokrino lo gische Verlaufskontrolle sei in sechs Monaten und eine nephrologische Verlaufs kontrolle sei in einem Jahr geplant. 3.2 Das Institut für Medizinische Genetik der Universität B.___ befand in seinem Bericht vom 22. Juli 2019 (Urk. 6/24) zuhanden der Beschwerdegegnerin, dass beim kleinen X.___ eine de novo heterozygote trunkierende Mutation in NSD2-Gen nachgewiesen worden sei. Diese sei mit grosser Wahrscheinlichkeit für das bei ihm vorliegende Erscheinungsbild verantwortlich. Die Voraussetzungen für das Geb urtsgebrechen Ziffer 462 Anhang GgV ( hypophysärer Kleinwuchs) seien erfüllt. Das NSD2-Gen liege in der kritischen Region für das Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS) und sei für einen Teil der mit WHS assoziierten Symptom kon stel lationen (inklusiv e des Kleinwuchses) verantwortlich. Ein Kleinwuchs sei auch bei Patienten mit Punktmutationen im NSD2-Gen mehrmals beschrieben worden. Der bei 80 % der Patienten mit WHS vorliegende Kleinwuchs spreche zudem laut Fachliteratur in manchen Fällen gut auf eine Therapie mit Wachstumshormon in der pr ä pubertären Phase an. Im Moment gäbe es keine offiziellen Richtlinien für die Behandlung von Patienten mit Punktmutationen im NSD2-Gen. Sämtliche Förderungsmassnahmen (Logopädie, heilpädagogische Frühförderung, Physio the ra pie, Ernährungsberatung etc.) seien sicherlich für betroffene Kinder entschei dend, um das bestmögliche geistige Outcome zu erreichen. Patienten mit NSD2-Mutationen wiesen in der Regel eine Lernbehinderung res pek tive milde geistige Behinderung auf und br ä uchten Unterstützung im schuli schen Bereich, um unter anderem ins Erwerbsleben gut eingegliedert zu werden. Für einen Teil der Betroffenen könnte eine Einschulung in eine heilpädagogische Schule nötig sein. Der Gesundheitszustand von X.___ sei gleich bleibend. Durch medizinische Massnahmen könne die Möglichkeit einer späteren Eingliederung ins Erwerbsleben wesentlich verbessert werden. 3.3 RAD-Arzt Dr. C.___ hielt in seiner Stellungnahme vom 3. Oktober 2019 (Urk. 6/28 S. 2) fest, dass aus versicherungsmedizinischer Sicht eine Mutation im NSD2-Gen nicht die Voraussetzungen für ein Geburtsgebrechen erfüllten: die Mutation sei nicht explizit in der GgV aufgeführt und die blosse Veranlagung zu einem Leiden gelte nicht als Geburtsgebrechen (Art. 1 GgV ). Die Zusprache von Ziffer 462 An hang GgV erfordere einen lege artis durchgeführten Nachweis eines durch Funk tionsstörung der Hirnanhangdrüse verursachten Kleinwuchses sowie Wachstums hor mon mangels. Insofern blieben zunächst die weiteren Abklärungen der pädia trischen Endokrinologie im Spital A.___ abzuwarten. 3.4 Gemäss Schreiben der Abteilung für Endokrinologie/Diabetologie des Spitals A.___ vom 28. Oktober 2019 (Urk. 6/25) zuhanden der Beschwerdegeg nerin sei X.___ von endokrinologischer Seite nicht im Rahmen des Geburtsge brechens Ziffer 462 Anhang GgV gemeldet. Aktuell liege kein Nachweis eines hypophysären Kleinwuchses vor. 3.5 Im von den Eltern am 18. November 2019 eingereichten Bericht des Instituts für Medizinische Genetik der Universität B.___ vom 15. August 2019 (Urk. 6/ 26- 27) zuhanden Dr. D.___ wurden - ergänzend zu den Darlegungen im Bericht vom 22. Juli 2019 (vgl. E. 3.2) - folgende Diagnosen gestellt: - Wahrscheinlich pathogene Variante im NSD2-Gen mit/bei: - Kleinwuchs - erhöhter Infektanfälligkeit - funktioneller Einzelniere rechts bei Verdacht auf Nierenagenesie links - peripherer leichter Pulmonalstenose links - Verdauungsprobleme 3.6 Im Rahmen des Einwandverfahren s reichte n die Eltern von X.___ einen ärzt li chen Bericht der behandelnden Kinderärztin Dr. D.___ vom 10. Dezember 2019 und einen Bericht des Instituts für Medizinische Genetik vom 31. Dezember 2019 (Urk. 6/35) ein. 3.6.1 Dr. D.___, welche X.___ seit seiner Geburt als Kinderärztin behandelt, führte in ihrem ärztlichen B ericht vom 10. Dezember 2019 (Urk. 6/35 S. 3) aus, dass X.___ als Termingeburt (SSW 39 0/7) mit einem Geburtsgewicht von 2390 Gramm, einer Länge von 43 Zentimetern und einem Kopfumfang von 32 Zenti metern als SGA zur Welt gekommen sei. Schon in den ersten Lebenswochen habe sich eine deutliche Gedeihstörung gezeigt, welche im Kinderspital habe abgeklärt werden müssen. Aufgrund der diagnostizierten NSD2-Gen-Mutation mit Klein wuchs, Nierenagenesie, periphere Pulmonalstenose, Infektanfälligkeit und Ver dau ungs problemen sei im Verlauf bei ausgeprägtem Kleinwuchs eine endokri no logische, nephrologische und Stoffwechsel-Abklärung eingeleitet und daraufhin eine genetische Untersuchung durchgeführt worden, bei der ein sehr seltener angeborener Gendefekt diagnostiziert worden sei. Damit sei das Wolf-Hirsch horn-Syndrom wahrscheinlich mit dem Kleinwuchs zu assoziieren. Dieser spreche laut Genetikern und Fachliteratur gut auf eine Wachstumshormontherapie an. 3.6.2 Im Bericht des Institutes für Medizinische Genetik der Universität B.___ vom 31. Dezember 2019 (Urk. 6/35 S. 1-2) legten die behandelnden Fachärzte dar, dass bei X.___ die bereits in der spezifischen Fachliteratur beschriebene Fra meshift-Mutation im NSD2-Gen identifiziert worden sei. Solche Mutationen seien mit Kleinwuchs, Gedeihstörungen, Fütterungsschwierigkeiten, Hypoplasie der Skelettmuskulatur und Entwicklungsverzögerungen assoziiert. Das NSD2-Gen kodiere ein Enzym, welches breit e Auswirkung auf die Transkription sämtlicher Gene habe. NSD2 werde in allen Geweben und Körperzellen exprimiert und spiele eine kritische Rolle in der Genregulation. Unter anderem führe ein Funktions verlust des NSD2-Gens auch zu einer Störung der Entwicklung und der Funktion des Fettgewebes, die als Ursache unter anderem eine verminderte Aktivität der PPAR-gamma - und CEBP-alpha-Transkriptionsfaktoren habe. Zudem spiele N SD2 eine Rolle in der Insulin-Inkretion und möglicherweise auch im intrazellulären Zuckerstoffwechsel und als Mediator der Androgenrezeptorsaktivität. Desh al b handle es sich bei Patienten mit NSD2-Mutationen um eine Form des Klein wuchses, die unter anderem auch eine Störung des intermediären Stoffwechsels - im Spezifischen des Fettstoffwechsels - als zugrundeliegende Ursache habe und deshalb als Geburtsgebrechen anerkannt sein sollte. In diesem Sinne kämen bei X.___ die Ziffern 467 und 190 Anhang GgV sicherlich in Frage. 3.7 In seiner Stellungnahme vom 25. Mai 2020 hielt RAD-Arzt Dr. C.___ fest (Urk. 6/37 S. 1 f.), dass aus versicherungsmedizinischer Sicht ein NSD2-Defekt beziehungsweise WHS mit genetisch bedingtem Kleinwuchs bestätigt sei. Eine ursächliche Behandlung der zugrundeliegenden genetischen Störung beziehungs weise des Syndroms sei derzeit noch nicht möglich. NSD2-Defekte beziehungs weise WHS stellten kein Geburtsgebrechen gemäss GgV dar. Somit könne die IV medizinische Massnahmen zur Behandlung einzelner Symptome nur erbringen, wenn die für deren Behandlung aufgestellten besonderen Voraussetzungen erfüllt seien: für den K leinwuchs wäre dies der lege artis erbrachte Nachweis einer hypo thalamohypophysären Funktionsstörung mit Indikation zur Wachstumshor mon substitution (Ziffer 432 Anhang GgV ), wobei am 28. Oktober 2019 vom Spital A.___ bislang weder ein Nachweis eines Kleinwuchses bestätigt noch eine Indikation zur Wachstumshormonsubstitution festgestellt worden sei. Auch gäbe es mangels vorliegender klinischer oder bildgebender Diagnostik keinen Nach weis für aplastische beziehungsweise hochgradig hypoplastische Skelett mu s keln (Ziffer 190 Anhang GgV ). Am 13. September 2019 habe sodann in der Stoff wechselambulanz des Spitals A.___ kein behandlungsbedürftiger Stoff wechseldefekt nach Z iffer 467 beziehungsweise 453 Anhang GgV bestätigt wer den können, auch gäbe es keine Nachweise betreffend die Niere (Ziffer 342 GgV ) und des Herzens (Ziffer 313 Anhang GgV ). Wie bereits in der Stellungnahme vom 3. Okto ber 2019 erwähnt, seien weitere Abklärungen ausstehend. Sollten sich aus diesen Abklärungen die Indikation für endokrinologische oder Stoffwechsel-Behand lungen ergeben, wäre dies durch die entsprechenden Ambulanzen zu be stätigen. Sollte die gemäss Spital A.___ am 25. April 2018 als leicht beurteilte Pul monalstenose vom 25. Oktober 2016 kardiologische Verlaufs kon trollen erfordern, könnte kardiologischerseits Ziffer 313 Anhang GgV geltend gemacht und gutge heissen werden. Geringgradige, nicht behandlungsbedürftige Befunde erfüllten die Voraussetzungen für Ziffer 313 Anhang GgV nicht. Die Unterentwicklung be zie hungsweise das Fehlen der linken Niere und die Einzel niere rechts seien bereits unter dem Geburtsgebrechen Ziffer 342 Anhang GgV anerkannt. 3.8 Für die richterliche Beurteilung eines Falles sind grundsätzlich die tatsächlichen Verhältnisse zur Zeit des Abschlusses des Verwaltungsverfahrens massgebend. Tatsachen, die sich erst später verwirklichen, sind jedoch insoweit zu berück sich tigen, als sie mit dem Streitgegenstand in engem Sachzusammenhang stehen und geeignet sind, die Beurteilung im Zeitpunkt des Entscheiderlasses zu beeinflussen (BGE 121 V 362 E. 1b; 99 V 98). 3.8.1 RAD-Arzt Dr. C.___ nahm im Rahmen des Beschwerdeverfahrens am 6. November 2020 Stellung (Urk. 11) und wiederholte, dass neue medizinische Abklärungser gebnisse, die bei einem Syndrom -assoziierten Kleinwuchs (NSD2-Defekt be zie hungsweise WHS) lege artis einen Nachweis einer hypothalamohypophysären Funktionsstörung bestätigten, bisher nicht vorgelegt worden seien. Somit könnt en auch die im - per 1. Juli 2020 angepassten - KSME genannten Growth Hormone-Stimulationstestungen mit Anwendung der neuen Grenzwerte nicht berücksich tigt werden. Der Kleinwuchs gelte somit weiterhin als allgemeines Symptom eines syndromalen, genetisch bedingten Krankheitsbildes. V or einem allfälligen Beginn einer Wachstumshormonbehandlung seien überwiegend wahrscheinlich weitere endokrinologische Abklärungen vorzunehmen; sollte sich dabei der Nachweis einer hypothalamohypophysären Funktionsstörung ergeben, könne der Beschwerde führer ein neues Gesuch um Prüfung stellen. 3.8.2 Im Bericht der Poliklinik Endokrinologie/Diabetologie vom 25. Februar 2021 (Urk. 17), welchen der Beschwerdeführe r replikweise einreichte, wurde festgehal ten, dass sich X.___ mit dem Wachstum deutlich unterhalb der 3. Perzentile (-3.5 SD S ) und somit deutlich unter dem familiären Zielbereich befinde. Zum Ausschluss eines Wachstumshormonmangels sei am 29. Januar 2021 ein Wachs tumshormon-Stimulationstest mit Arginin durchgeführt worden, welcher einen ungenügenden Anstieg gezeigt habe (max. 6.49 ng /ml nach 90 Minuten). Um nun abschliessend beurteilen zu können, ob tatsächlich ein Wachstumshormonmangel vorliege, sei ein zweiter Stimulationstest für den 17. März 2021 geplant. Die Laborresultate würden zwei bis drei Wochen später vorliegen. 3.8.3 Entsprechend der verfügungsweisen Aufforderung vom 22. September 2021, den in der Replik vom 10. März 2021 in Aussicht gestellten Bericht über den zweiten Stimulationstest einzureichen (Urk. 22), ging d er B ericht der Abteilung für Endokrinologie/Diabetologie des Spitals A.___ vom 20. September 2021 samt Laborbefunden mit Eingabe vom 6. Oktober 2021 ein (Urk. 24-25/1-3). So sei am 17. März 2021 ein weiterer Wachstumshormon-Stimulationstest ( Gluca gon-Test ), der einen maximalen Anstieg des Wachstumshormon s auf 19.36 ng /ml nach 120 Minuten gezeigt habe (Referenz >8 ng /ml), erfolgt. Ein Wachstums hor monmangel habe somit ausgeschlossen werden können. Seit April erfolge nun die W achstumshormontherap ie mit Norditropin unter SGA-Indikation. Bei der letzten Untersuchung am 16. Juli 2021 habe X.___ mit seiner aktuellen Grösse bei 94.5 Zentimetern gelegen und somit unterhalb der 3. Perzentile (-3.12 SDS). Der Effekt der Wachstumshormontherapie auf die Wachstumsgeschwindigkeit und entsprechend auf das Wachstum könne frühestens 6-12 Monate nach Beginn der Therapie evaluiert werden. 4. 4.1 Laut KSME Rz. 462 kann bei angeborenen Störungen der hypothalamo hypo physären Funktion ( hypophysärer Kleinwuchs, Diabetes insipidus, Prader -Willi- Syndrom und Kallmann -Syndrom) eine Behandlung mit Wachstumshormon nur bei nachgewiesenem Wachstumshormonmangel übernommen werden. Der Nachweis des Wachstumshormonmangel s muss lege artis und im längeren Ver lauf nachvollziehbar erfolgen. Um den Nachweis eines Wachstumshormonmangels zu erbringen, werden bei Kindern verschiedene Tests durchgeführt (Grössenvergleich mit dem Altersdurch schnitt sowie Relation der Grösse des Kindes zur Grösse der Eltern; Bestimmung des IGF-1-Wertes im Blut und seines Bindungsproteins IGFBP-3; Stimulations tests mit Clonidin, Arginin oder mit Insulin; Urteil des Bundesgerichts 9C_403/2009 vom 10. November 2009 E. 6.2). Zur Diagnostik des Wachstums hor mon-Mangels im Kindesalter sind zudem - gemäss der per 1. Juli 2020 angepassten KSME - Peak- GH( Growth Hormone)-Werte bei GH Stim ulationstes tungen mit neu anzuwendenden Grenzwerten zu beurteilen. 4.2 Unbestrittenermassen leidet der Beschwerdeführer an einem Syndrom-assozi ierten Kleinwuchs (NSD2-Defekt beziehungsweise WHS). Nachdem bereits der RAD-Arzt gestützt auf die Befundlage davon ausging, dass kein Wachstums hormonmangel vorliegt (vgl. E. 3.3, E. 3.7 und E. 3.8.1), hat sich dies gemäss den behandelnden Ärzten der Abteilung für Endokrinologie/Diabetologie des Spitals A.___ beim 2. Stimulationstest ( Glucagon -Test) vom 17. März 2021 be stätigt. So habe sich ein maximaler Anstieg des Wachstumshormons auf 19.36 ng /ml nach 120 Minuten gezeigt (vgl. E. 3.8.3), womit der gemessene Laborwert weit über dem anerkannten G renzwert von 10 ng /ml liegt. Auch wenn die Testung der Wachstumshormonsekretion nicht als einziges Krite rium für die Diagnose eines Wachstumshormonmangel s verwendet werden soll, da den gesamthaften auxiologischen Untersuchungen und dem Gesamtbild mehr Raum zuzusprechen ist und da die Diagnose eines Wachstumshormonmangels ein Puzzle darstellt (vgl. IV.2019.00512 E. 4.8, worauf auch in der Beschwerde hingewiesen wird, Urk. 1 S. 4), ist das zweite Laborresultat des Stimulationstests eindeutig und liegt nicht einmal im Grenzbereich zwischen 8-10 ng /ml (vgl. auch KSME R z. 462). Zudem sprechen auch die weiteren vorausgesetzten Puzzleteile dieser Diagnose gegen einen Wachstumshormonmangel; so lagen sowohl der IGF-1-Wert mit 29.1 als auch der IGF-Bindungsprotein 3-Wert am 16. Juli 2021 innerhalb des Referenzbereichs (vgl. Labor vom 22. Juli 2021, Urk. 25/2). 4.3 Trotz dem im sozialversicherungsrechtlichen Verfahren geltenden Untersuchu ng s grundsatz ( Art. 61 lit. c ATSG) hatte die Beschwerdegegnerin - entgegen dem Vor bringen des Beschwerdeführers (Urk. 24) - gestützt auf die im Zeitpunkt des Verfügungserlasses vorliegenden ärztlichen Einschätzungen (vgl. E. 3.1-7) keinen Anlass, weitere Abklärungen zu tätigen. Die Einschätzung des RAD-Arztes hat sich vielmehr durch die auch später berücksichtigten Abklärungsergebnisse (vgl. E. 3.8) bestätigt (vgl. insbesondere E. 3.8.3). 4.4 Nach dem Gesagten ist der Nachweis für eine n Wachstumshormonmangel nicht erbracht worden und die Beschwerdegegnerin hat die Kosten für eine Wachs tum s hormonbehandlung des Beschwerdeführers nicht zu übernehmen. Die Be schwerde ist daher abzuweisen. 5. Die Gerichtskosten, die nach dem Verfahrensaufwand und unabhängig vom Streitwert zu bemessen sind (Art. 69 Abs. 1 bis IVG), sind auf Fr. 600. -- anzu setzen. Entsprechend dem Aus gang des Verfahrens sind sie dem u nterliegenden Beschwer deführer aufzuerlegen. Das Gericht erkennt: 1. Die Beschwerde wird abgewiesen. 2. Die Gerichtskosten von Fr. 600.-- werden dem Beschwerdeführer auferlegt. Rechnung und Einzahlungsschein werden dem Kostenpflichtigen nach Eintritt der Rechtskraft zu gestellt. 3. Zustellung gegen Empfangsschein an: - Advokatin Karin Wüthrich - Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle - Bundesamt für Sozialversicherungen sowie an: - Gerichtskasse (im Dispositiv nach Eintritt der Rechtskraft) 4. Gegen diesen Entscheid kann innert 30 Tagen seit der Zustellung beim Bundesgericht Beschwerde eingereicht werden ( Art. 82 ff. in Verbindung mit Art. 90 ff. des Bundes gesetzes über das Bundesgericht, BGG). Die Frist steht während folgender Zeiten still: vom siebten Tag vor Ostern bis und mit dem siebten Tag nach Ostern, vom 1 5. Juli bis und mit 1 5. August sowie vom 1 8. Dezember bis und mit dem 2. Januar ( Art. 46 BGG). Die Beschwerdeschrift ist dem Bundesgericht, Schweizerhofquai 6, 6004 Luzern, zuzu stellen. Die Beschwerdeschrift hat die Begehren, deren Begründung mit Angabe der Beweis mittel und die Unterschrift des Beschwerdeführers oder seines Vertreters zu enthalten; der angefochtene Entscheid sowie die als Beweismittel angerufenen Urkunden sind beizulegen, soweit die Partei sie in Händen hat ( Art. 42 BGG). Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich Der VorsitzendeDie Gerichtsschreiberin HurstGeiger

Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich Sozialversicherungsgericht

Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich

des Kantons Zürich IV.2020.00464 IV. Kammer Sozialversicherungsrichter Hurst, Vorsitzender Sozialversicherungsrichterin Arnold Gramigna Sozialversicherungsrichterin Fankhauser Gerichtsschreiberin Geiger Urteil vom 18. November 2021

IV.2020.00464

IV.2020.00464

IV.2020.00464 IV. Kammer

IV. Kammer

Sozialversicherungsrichter Hurst, Vorsitzender Sozialversicherungsrichterin Arnold Gramigna Sozialversicherungsrichterin Fankhauser Gerichtsschreiberin Geiger

Sozialversicherungsrichter Hurst, Vorsitzender Sozialversicherungsrichterin Arnold Gramigna Sozialversicherungsrichterin Fankhauser Gerichtsschreiberin Geiger

Urteil vom 18. November 2021

Urteil vom 18. November 2021 in Sachen

in Sachen X.___, geb. 2016

X.___, geb. 2016 Beschwerdeführer

Beschwerdeführer gesetzlich vertreten durch die Eltern Y.___ und Z.___

gesetzlich vertreten durch die Eltern Y.___ und Z.___ diese vertreten durch Advokatin Karin Wüthrich

diese vertreten durch Advokatin Karin Wüthrich Procap Schweiz

Procap Schweiz Frohburgstrasse 4, Postfach, 4601 Olten

Frohburgstrasse 4, Postfach, 4601 Olten gegen

gegen Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle

Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle Röntgenstrasse 17, Postfach, 8087 Zürich

Röntgenstrasse 17, Postfach, 8087 Zürich Beschwerdegegnerin

Beschwerdegegnerin Sachverhalt:

Sachverhalt: 1. Der 2016 geborene X.___ wurde am 10. November 2016 (Eingangsdatum) durch seine Eltern Y.___ und Z.___ zum Bezug von Leistungen der Invalidenversicherung angemeldet (Gewährung von medizinischen Massnahmen zur Behandlung eines Geburtsgebrechen s gemäss Ziffer 342 des Anhangs zur Verordnung über Geburtsgebrechen [ GgV ]; Urk. 6 /1). Die Sozialversicherungs an stalt des Kantons Zürich, IV-Stelle, holte ein en medizinischen Bericht des Spitals A.___ (Urk. 6/6 ) ein und leistete mit Mitteilung vom 31. Janu ar 2017 Kostengutsprache für medizinische Massnahmen im Zusammen hang mit dem Geburtsgebrechen Ziffer 342 Anhang GgV vom 21. Oktober 2016 bis 31. Oktober 2036 (Vollendung 20. Altersjahr, Urk. 6/7 ).

1. Der 2016 geborene X.___ wurde am 10. November 2016 (Eingangsdatum) durch seine Eltern Y.___ und Z.___ zum Bezug von Leistungen der Invalidenversicherung angemeldet (Gewährung von medizinischen Massnahmen zur Behandlung eines Geburtsgebrechen s gemäss Ziffer 342 des Anhangs zur Verordnung über Geburtsgebrechen [ GgV ]; Urk. 6 /1). Die Sozialversicherungs an stalt des Kantons Zürich, IV-Stelle, holte ein en medizinischen Bericht des Spitals A.___ (Urk. 6/6 ) ein und leistete mit Mitteilung vom 31. Janu ar 2017 Kostengutsprache für medizinische Massnahmen im Zusammen hang mit dem Geburtsgebrechen Ziffer 342 Anhang GgV vom 21. Oktober 2016 bis 31. Oktober 2036 (Vollendung 20. Altersjahr, Urk. 6/7 ). Am 17. Januar 2019 (Eingangsdatum) erfolgte - unter Hinweis auf einen Gen defekt NSD2 gemäss Befund des Institutes für Medizinische Genetik der Univer sität B.___ - erneut eine Anmeldung für me dizinische Massnahmen (Urk. 7/11 ), woraufhin die IV-Stelle medizinische Abklärungen tätigte (Urk. 6/20, Urk. 6/24-25 und Urk. 6/27). Nachdem am 18. Januar 2019 (Eingangsdatum) die Eltern des Versicherten auch um Ausrichtung einer Hilflosenentschädigung ersucht hatten (Urk. 6/13), liess die IV-Stelle einen Abklärungsbericht über die Hilflosigkeit und den Betreuungsaufwand erstellen (Abklärungsbericht vom 27. März 2019, Urk. 6/21) und wies gestützt darauf einen Anspruch auf Hilflosenentschädigung für Minderjährige ab (Verfügung vom 13. Juni 2019, Urk. 6/23). Mit Vorbescheid vom 21. November 2019 kündigte die IV-Stelle mit der Begründung, dass eine Mutation im NSD2-Gen nicht die Voraussetzung für ein Geburtsgebrechen erfülle und damit das Geburtsgebrechen Ziffer 462 Anhang GgV nicht vorliege, die Ab weisung des Leistungsbegehrens an (Urk. 6/29), wogegen die Eltern unter Beilage weiterer ärztlicher Berichte (Urk. 6/35), woraus hervorgehe, dass der NSD2-Gendefekt unter die Geburtsgebrechen Ziffer 467 und Ziffer 190 Anhang GgV zu subsumieren sei, Einwände erhoben (Urk. 6/32 und Urk. 6/36). Mit Vorbescheid vom 8. Juni 2020 kündigte die IV-Stelle an, keine Kostengutsprache für medizi nische Massnahmen im Zusammenhang mit dem Geburtsgebrechen Ziffer 467 beziehungsweise Ziffer 453 und Ziffer 190 Anhang GgV zu erteilen (Urk. 6/38). Mit Verfügung vom gleichen Tag lehnte die IV-Stelle - wie am 21. November 2019 vorbeschieden - die Anerkennung des Geburtsgebrechens Ziffer 462 Anhang GgV ab (Urk. 6/39 = Urk. 2).

Am 17. Januar 2019 (Eingangsdatum) erfolgte - unter Hinweis auf einen Gen defekt NSD2 gemäss Befund des Institutes für Medizinische Genetik der Univer sität B.___ - erneut eine Anmeldung für me dizinische Massnahmen (Urk. 7/11 ), woraufhin die IV-Stelle medizinische Abklärungen tätigte (Urk. 6/20, Urk. 6/24-25 und Urk. 6/27). Nachdem am 18. Januar 2019 (Eingangsdatum) die Eltern des Versicherten auch um Ausrichtung einer Hilflosenentschädigung ersucht hatten (Urk. 6/13), liess die IV-Stelle einen Abklärungsbericht über die Hilflosigkeit und den Betreuungsaufwand erstellen (Abklärungsbericht vom 27. März 2019, Urk. 6/21) und wies gestützt darauf einen Anspruch auf Hilflosenentschädigung für Minderjährige ab (Verfügung vom 13. Juni 2019, Urk. 6/23). Mit Vorbescheid vom 21. November 2019 kündigte die IV-Stelle mit der Begründung, dass eine Mutation im NSD2-Gen nicht die Voraussetzung für ein Geburtsgebrechen erfülle und damit das Geburtsgebrechen Ziffer 462 Anhang GgV nicht vorliege, die Ab weisung des Leistungsbegehrens an (Urk. 6/29), wogegen die Eltern unter Beilage weiterer ärztlicher Berichte (Urk. 6/35), woraus hervorgehe, dass der NSD2-Gendefekt unter die Geburtsgebrechen Ziffer 467 und Ziffer 190 Anhang GgV zu subsumieren sei, Einwände erhoben (Urk. 6/32 und Urk. 6/36). Mit Vorbescheid vom 8. Juni 2020 kündigte die IV-Stelle an, keine Kostengutsprache für medizi nische Massnahmen im Zusammenhang mit dem Geburtsgebrechen Ziffer 467 beziehungsweise Ziffer 453 und Ziffer 190 Anhang GgV zu erteilen (Urk. 6/38). Mit Verfügung vom gleichen Tag lehnte die IV-Stelle wie am 21. November 2019 vorbeschieden die Anerkennung des Geburtsgebrechens Ziffer 462 Anhang GgV ab (Urk. 6/39 = Urk. 2). 2. Dagegen liessen die Eltern von X.___ am 6. Juli 2020 Beschwerde erheben und beantragten, dem Beschwerdeführer sei - unter Aufhebung der ange foch tenen Verfügung vom 8. Juni 2020 (Urk. 2) - Kostengutsprache für medizinische Massnahmen für das Geburtsgebrechen gemäss Ziffer 462 Anhang GgV zuzu sprechen, eventuell sei die Angelegenheit zu weiteren Abklärungen an die Vor instanz zurückzuweisen. In prozessualer Hinsicht sei ein zweiter Schriftenwechsel anzuordnen (Urk. 1). Mit Verfügung vom 16. Juli 2020 forderte das hiesige Ge richt die Beschwerdegegnerin zur Einreichung der vollständigen Akten auf, einst weilen ohne eine Beschwerdeantwort zu erstatten (Urk. 4 sowie Urk. 5 und Urk. 6/1-41). Die Beschwerdegegnerin erstattete am 10. November 2020 innert angesetzter und erstreckter Frist ihre Beschwerdeantwort (Urk. 7-10, unter Bei lage der Stellungnahme von Dr. med. C.___, Facharzt für Kinder- und Jugend medizin, vom Regionalen Ärztlichen Dienst [RAD] vom 6. November 2020, Urk. 11). Mit Verfügung vom 18. November 2020 wurde ein zweiter Sch rif ten wechsel angeordnet (Urk. 12 ), woraufhin am 10. März 2021 die Replik einging (Urk. 16 ). Die Beschwerdegegnerin verzichte te auf Duplik (Urk. 19), was dem Be schwerdeführer am 19. Mai 2021 mitgeteilt wurde (Urk. 20 ). Nachdem dem ver tretenen Beschwerdeführer mit Verfügung vom 22. September 2021 Frist ange setzt wurde, um den in der Replik vom 10. März 2021 in Aussicht gestellten Bericht über den bei X.___ auf den 17. März 2021 geplanten Stimulationstest zur Feststellung, ob ein Wachstumshormonmangel vorliege, einzureichen (Urk. 22), ging dieser Berichts der Abteilung für Endokrinologie/Diabetologie des Spitals A.___ vom 20. September 2021 samt L aborbefunden mit Eingabe vom 6. Oktober 2021 ein (Urk. 24-25/1-3).

2. Dagegen liessen die Eltern von X.___ am 6. Juli 2020 Beschwerde erheben und beantragten, dem Beschwerdeführer sei - unter Aufhebung der ange foch tenen Verfügung vom 8. Juni 2020 (Urk. 2) - Kostengutsprache für medizinische Massnahmen für das Geburtsgebrechen gemäss Ziffer 462 Anhang GgV zuzu sprechen, eventuell sei die Angelegenheit zu weiteren Abklärungen an die Vor instanz zurückzuweisen. In prozessualer Hinsicht sei ein zweiter Schriftenwechsel anzuordnen (Urk. 1). Mit Verfügung vom 16. Juli 2020 forderte das hiesige Ge richt die Beschwerdegegnerin zur Einreichung der vollständigen Akten auf, einst weilen ohne eine Beschwerdeantwort zu erstatten (Urk. 4 sowie Urk. 5 und Urk. 6/1-41). Die Beschwerdegegnerin erstattete am 10. November 2020 innert angesetzter und erstreckter Frist ihre Beschwerdeantwort (Urk. 7-10, unter Bei lage der Stellungnahme von Dr. med. C.___, Facharzt für Kinder- und Jugend medizin, vom Regionalen Ärztlichen Dienst [RAD] vom 6. November 2020, Urk. 11). Mit Verfügung vom 18. November 2020 wurde ein zweiter Sch rif ten wechsel angeordnet (Urk. 12 ), woraufhin am 10. März 2021 die Replik einging (Urk. 16 ). Die Beschwerdegegnerin verzichte te auf Duplik (Urk. 19), was dem Be schwerdeführer am 19. Mai 2021 mitgeteilt wurde (Urk. 20 ). Nachdem dem ver tretenen Beschwerdeführer mit Verfügung vom 22. September 2021 Frist ange setzt wurde, um den in der Replik vom 10. März 2021 in Aussicht gestellten Bericht über den bei X.___ auf den 17. März 2021 geplanten Stimulationstest zur Feststellung, ob ein Wachstumshormonmangel vorliege, einzureichen (Urk. 22), ging dieser Berichts der Abteilung für Endokrinologie/Diabetologie des Spitals A.___ vom 20. September 2021 samt L aborbefunden mit Eingabe vom 6. Oktober 2021 ein (Urk. 24-25/1-3). 3. Auf die Vorbringen der Parteien und die eingereichten Unterlagen wird -soweit erforderlich - im Rahmen der nachfolgenden Erwägungen eingegangen.

3. Auf die Vorbringen der Parteien und die eingereichten Unterlagen wird -soweit erforderlich - im Rahmen der nachfolgenden Erwägungen eingegangen. Das Gericht zieht in Erwägung:

Das Gericht zieht in Erwägung: 1.

1. 1.1 Versicherte haben bis zum vollendeten 20. Altersjahr Anspruch auf die zur Be handlung vo n Geburtsgebrechen ( Art. 3 Abs. 2 des Bundesgesetzes über den All ge meinen Teil des Sozialversicherungsrechts, ATSG ) notwendigen medizinischen Massnahmen ( Art. 13 Abs. 1 des Bundesgesetzes über die Invalidenversicherung, IVG). Der Bundesrat bezeichnet die Gebrechen, für welche diese Massnahmen gewährt werden. Er kann die Leistung ausschliessen, wenn das Gebrechen von geringfügiger Bedeutung ist ( Art. 13 Abs. 2 IVG).

1.1 Versicherte haben bis zum vollendeten 20. Altersjahr Anspruch auf die zur Be handlung vo n Geburtsgebrechen ( Art. 3 Abs. 2 des Bundesgesetzes über den All ge meinen Teil des Sozialversicherungsrechts, ATSG ) notwendigen medizinischen Massnahmen ( Art. 13 Abs. 1 des Bundesgesetzes über die Invalidenversicherung, IVG). Der Bundesrat bezeichnet die Gebrechen, für welche diese Massnahmen gewährt werden. Er kann die Leistung ausschliessen, wenn das Gebrechen von geringfügiger Bedeutung ist ( Art. 13 Abs. 2 IVG). Als Geburtsgebrechen gelten diejenigen Krankheiten, die bei vollendeter Geburt bestehen ( Art. 3 Abs. 2 ATSG in Verbindung mit Art. 1 Abs. 1 Satz 1 GgV ). Die blosse Veranlagung zu einem Leiden gilt nicht als Geburtsgebrechen. Der Zeit punkt, in dem ein Geburtsgebrechen als solches erkannt wird, ist unerheblich ( Art. 1 Abs. 1 GgV ). Die Geburtsgebrechen sind in der Liste im Anhang aufgeführt (Art. 1 Abs. 2 GgV ).

Als Geburtsgebrechen gelten diejenigen Krankheiten, die bei vollendeter Geburt bestehen ( Art. 3 Abs. 2 ATSG in Verbindung mit Art. 1 Abs. 1 Satz 1 GgV ). Die blosse Veranlagung zu einem Leiden gilt nicht als Geburtsgebrechen. Der Zeit punkt, in dem ein Geburtsgebrechen als solches erkannt wird, ist unerheblich ( Art. 1 Abs. 1 GgV ). Die Geburtsgebrechen sind in der Liste im Anhang aufgeführt (Art. 1 Abs. 2 GgV ). 1.2 Die IV übernimmt die notwendigen und ärztlich angeordneten medizinischen Massnahmen, welche wirksam, einfach und zweckmässig (WZW- Kriterien) sind (Urteil des Bundesgerichts 8C_289/2010 vom 6. Dezember 2010, E. 2.1). Zu den medizinischen Massnahmen der IV zählen Medikamente, chirurgische Eingriffe, Physiotherapien, Psychotherapien und Ergotherapien sowie Behandlungsgeräte, welche die oben genannten Kriterien erfüllen (Kreisschreiben über die medizi nischen Eingliederungsmassnahmen der Invalidenversicherun g [KSME], gültig ab 1. Juli 2020, Rz. 6.1).

1.2 Die IV übernimmt die notwendigen und ärztlich angeordneten medizinischen Massnahmen, welche wirksam, einfach und zweckmässig (WZW- Kriterien) sind (Urteil des Bundesgerichts 8C_289/2010 vom 6. Dezember 2010, E. 2.1). Zu den medizinischen Massnahmen der IV zählen Medikamente, chirurgische Eingriffe, Physiotherapien, Psychotherapien und Ergotherapien sowie Behandlungsgeräte, welche die oben genannten Kriterien erfüllen (Kreisschreiben über die medizi nischen Eingliederungsmassnahmen der Invalidenversicherun g [KSME], gültig ab 1. Juli 2020, Rz. 6.1). 1.3 Beim Geburtsgebrechen im Sinne von Ziffer 462 Anhang GgV handelt es sich um a ngeborene Störungen der hypothalamohypophysären Funktion ( hypophysärer Kleinwuchs, Diabetes insipidus, Prader -Willi-Syndrom und Kallmann -Syndrom).

1.3 Beim Geburtsgebrechen im Sinne von Ziffer 462 Anhang GgV handelt es sich um a ngeborene Störungen der hypothalamohypophysären Funktion ( hypophysärer Kleinwuchs, Diabetes insipidus, Prader -Willi-Syndrom und Kallmann -Syndrom). 2.

2. 2.1 Die Beschwerdegegnerin verneinte den Anspruch auf Übernahme der Kosten für medizinische Massnahmen betreffend das Geburtsgebrechen Ziff. 462 Anhang GgV mit der Begründung (Urk. 2), dass zwar ein versicherungsmedizinisch be stätigter NSD2-Gendefekt mit genetisch bedingtem Kleinwuchs vorliege, dieser aber kein Geburtsgebrechen gemäss GgV darstelle. Da kein Nachweis einer hypo thalamohypophysären Funktionsstörung mit Indikation zur Wachstumshormon sub stitution erbracht sei, bestehe kein Anspruch auf Kostengutsprache für medi zinische Massnahmen im Zusammenhang mit diesem Geburtsgebrechen. In der Beschwerdeantwort (Urk. 10) führte die Beschwerdegegnerin unter Verweis auf die RAD-Stellungnahme vom 6. November 2020 ( Urk. 11) aus, dass vor einem allfälligen Beginn einer Wachstumshormonbehandlung überwiegend wahr schei n lich weitere endokrinologische Abklärungen vorzunehmen seien; sollte sich dabei der Nachweis einer h ypothalamohypophysären Funktionsstörung ergeben, könne der Beschwerdeführer ein neues Gesuch um Prüfung stellen.

2.1 Die Beschwerdegegnerin verneinte den Anspruch auf Übernahme der Kosten für medizinische Massnahmen betreffend das Geburtsgebrechen Ziff. 462 Anhang GgV mit der Begründung (Urk. 2), dass zwar ein versicherungsmedizinisch be stätigter NSD2-Gendefekt mit genetisch bedingtem Kleinwuchs vorliege, dieser aber kein Geburtsgebrechen gemäss GgV darstelle. Da kein Nachweis einer hypo thalamohypophysären Funktionsstörung mit Indikation zur Wachstumshormon sub stitution erbracht sei, bestehe kein Anspruch auf Kostengutsprache für medi zinische Massnahmen im Zusammenhang mit diesem Geburtsgebrechen. In der Beschwerdeantwort (Urk. 10) führte die Beschwerdegegnerin unter Verweis auf die RAD-Stellungnahme vom 6. November 2020 ( Urk. 11) aus, dass vor einem allfälligen Beginn einer Wachstumshormonbehandlung überwiegend wahr schei n lich weitere endokrinologische Abklärungen vorzunehmen seien; sollte sich dabei der Nachweis einer h ypothalamohypophysären Funktionsstörung ergeben, könne der Beschwerdeführer ein neues Gesuch um Prüfung stellen. 2.2 Demgegenüber liess der Beschwerdeführer im Wesentlichen vortragen (Urk. 1), dass eine einmalige Messung des Wachstumshormones wenig Aussagekraft habe und nebst Laboruntersuchungen weitere Faktoren wie der Wachstumsverlauf mit einer über längeren Zeit ungenügenden Wachstumsgeschwindigkeit, das niedrige IGF-1, die verzögerte Knochenreifung und auch der ungenügende Anstieg des Wachstumshormons zu berücksichtigen seien. Replikweise (Urk. 16 und unter Beilage des Berichtes der Poliklinik Endokrinologie/Diabetologie des Spitals A.___ vom 25. Februar 2021, Urk. 17 ) verwies der Beschwerdeführer auf den am 17. März 2021 geplanten zweiten Stimulationstest, um abschliessend beurteilen zu können, ob tatsächlich ein Wachstumshormonmangel vorliege.

2.2 Demgegenüber liess der Beschwerdeführer im Wesentlichen vortragen (Urk. 1), dass eine einmalige Messung des Wachstumshormones wenig Aussagekraft habe und nebst Laboruntersuchungen weitere Faktoren wie der Wachstumsverlauf mit einer über längeren Zeit ungenügenden Wachstumsgeschwindigkeit, das niedrige IGF-1, die verzögerte Knochenreifung und auch der ungenügende Anstieg des Wachstumshormons zu berücksichtigen seien. Replikweise (Urk. 16 und unter Beilage des Berichtes der Poliklinik Endokrinologie/Diabetologie des Spitals A.___ vom 25. Februar 2021, Urk. 17 ) verwies der Beschwerdeführer auf den am 17. März 2021 geplanten zweiten Stimulationstest, um abschliessend beurteilen zu können, ob tatsächlich ein Wachstumshormonmangel vorliege. 2.3 Streitig und zu prüfen ist, ob die Beschwerdegegnerin zu Recht das Vorliegen des Geburtsge brechens im Sinne von Ziffer 462 Anhang GgV und diesbezüglich den Anspruch auf medizinische Massnahmen (Wachstumshormontherapie) verneint hat.

2.3 Streitig und zu prüfen ist, ob die Beschwerdegegnerin zu Recht das Vorliegen des Geburtsge brechens im Sinne von Ziffer 462 Anhang GgV und diesbezüglich den Anspruch auf medizinische Massnahmen (Wachstumshormontherapie) verneint hat. 3.

3. 3.1 Mit Schreiben vom 13. März 2019 beantwortete die Abteilung für Stoffwechsel krankheiten des Spitals A.___ die von der Beschwerdegeg nerin gestellten Fragen (Urk. 6/20 S. 1 und S. 4) und führte aus, dass in ihrer einmaligen Sprechstunde vom 14. Juli 2017 zur Mitbeurteilung keine genetische Diagnose beziehungsweise kein Gendefekt gestellt worden sei. Die Genpanel un ter suchung bezüglich intrazellulärer Cobalaminstoffwechsel defekte sei unauffällig gewesen. Ihrerseits seien keine Massnahmen in die Wege geleitet worden. Die weitere Betreuung erfolge unter anderem in den Abteilungen für Nephrologie und Endokrinologie am Spitals A.___.

3.1 Mit Schreiben vom 13. März 2019 beantwortete die Abteilung für Stoffwechsel krankheiten des Spitals A.___ die von der Beschwerdegeg nerin gestellten Fragen (Urk. 6/20 S. 1 und S. 4) und führte aus, dass in ihrer einmaligen Sprechstunde vom 14. Juli 2017 zur Mitbeurteilung keine genetische Diagnose beziehungsweise kein Gendefekt gestellt worden sei. Die Genpanel un ter suchung bezüglich intrazellulärer Cobalaminstoffwechsel defekte sei unauffällig gewesen. Ihrerseits seien keine Massnahmen in die Wege geleitet worden. Die weitere Betreuung erfolge unter anderem in den Abteilungen für Nephrologie und Endokrinologie am Spitals A.___. Im beiliegenden Bericht der Nephrologie des Spitals A.___ vom 25. April 2018 (Urk. 6/20 S. 5 ff.) zuhanden der behandelnden Kinderärztin Dr. med. D.___, FMH Kinder- und Jugendmedizin, wurden folgende Diagnosen aufgeführt:

Im beiliegenden Bericht der Nephrologie des Spitals A.___ vom 25. April 2018 (Urk. 6/20 S. 5 ff.) zuhanden der behandelnden Kinderärztin Dr. med. D.___, FMH Kinder- und Jugendmedizin, wurden folgende Diagnosen aufgeführt: - Funktionelle Einzelniere rechts (Erstdiagnose Sono 21. Oktober 2016) mit/bei :

Funktionelle Einzelniere rechts (Erstdiagnose Sono 21. Oktober 2016) mit/bei : - Verdacht auf Ni erenagenesie links, differential diagnostisch Status nach multizystischer- dysplastischer Niere links

Verdacht auf Ni erenagenesie links, differential diagnostisch Status nach multizystischer- dysplastischer Niere links - Aktuell: sonografisch Wachstum der Einzelniere rechts (stabil auf P75, 53.8 Zentimeter), Urin ohne relevante Proteinurie, Blutdruck nicht messbar

Aktuell: sonografisch Wachstum der Einzelniere rechts (stabil auf P75, 53.8 Zentimeter), Urin ohne relevante Proteinurie, Blutdruck nicht messbar - Primordialer Kleinwuchs bei Status nach small für gestational age (SGA)

Primordialer Kleinwuchs bei Status nach small für gestational age (SGA) - Postnatal Gewichtsstagnation unklarer Ätiologie

Postnatal Gewichtsstagnation unklarer Ätiologie - Termingeborener Knabe SSW 39 0/7, Geburtsgewicht 2390 Gramm (<P3) mit/bei:

Termingeborener Knabe SSW 39 0/7, Geburtsgewicht 2390 Gramm (<P3) mit/bei: - leichter linksseitiger peripherer Pulmonalstenose (ECHO 25. Oktober 2016)

leichter linksseitiger peripherer Pulmonalstenose (ECHO 25. Oktober 2016) - Status nach Phototherapie bei Hyperbilirubinämie

Status nach Phototherapie bei Hyperbilirubinämie - Status nach erhöhter Methylmalonsäure mit/bei:

Status nach erhöhter Methylmalonsäure mit/bei: - differentialdiagnostisch: Vitamin B12-Mangel (Störung im Cobalami n -Stoffwechsel oder Succinat - CoA -Ligase-Mangel)

differentialdiagnostisch: Vitamin B12-Mangel (Störung im Cobalami n -Stoffwechsel oder Succinat CoA -Ligase-Mangel) - Aktuell: anamnestisch angeschlossene Abklärungen bei im Verlauf unauffälligen Werten

Aktuell: anamnestisch angeschlossene Abklärungen bei im Verlauf unauffälligen Werten Insgesamt zeige sich ein erfreulicher Verlauf, so zeige sich ein leichtes Wachstum der Einzelniere rechts und diese liege wie in der Voruntersuchung bei 97 5. Auch die Urinuntersuchung sei unauffällig gewesen. Der Zustand sei klinisch unverän dert beim mit Gewicht und Gr ö sse unter P3 liegenden Jungen. Eine endokrino lo gische Verlaufskontrolle sei in sechs Monaten und eine nephrologische Verlaufs kontrolle sei in einem Jahr geplant.

Insgesamt zeige sich ein erfreulicher Verlauf, so zeige sich ein leichtes Wachstum der Einzelniere rechts und diese liege wie in der Voruntersuchung bei 97 5. Auch die Urinuntersuchung sei unauffällig gewesen. Der Zustand sei klinisch unverän dert beim mit Gewicht und Gr ö sse unter P3 liegenden Jungen. Eine endokrino lo gische Verlaufskontrolle sei in sechs Monaten und eine nephrologische Verlaufs kontrolle sei in einem Jahr geplant. 3.2 Das Institut für Medizinische Genetik der Universität B.___ befand in seinem Bericht vom 22. Juli 2019 (Urk. 6/24) zuhanden der Beschwerdegegnerin, dass beim kleinen X.___ eine de novo heterozygote trunkierende Mutation in NSD2-Gen nachgewiesen worden sei. Diese sei mit grosser Wahrscheinlichkeit für das bei ihm vorliegende Erscheinungsbild verantwortlich. Die Voraussetzungen für das Geb urtsgebrechen Ziffer 462 Anhang GgV ( hypophysärer Kleinwuchs) seien erfüllt. Das NSD2-Gen liege in der kritischen Region für das Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS) und sei für einen Teil der mit WHS assoziierten Symptom kon stel lationen (inklusiv e des Kleinwuchses) verantwortlich. Ein Kleinwuchs sei auch bei Patienten mit Punktmutationen im NSD2-Gen mehrmals beschrieben worden. Der bei 80 % der Patienten mit WHS vorliegende Kleinwuchs spreche zudem laut Fachliteratur in manchen Fällen gut auf eine Therapie mit Wachstumshormon in der pr ä pubertären Phase an. Im Moment gäbe es keine offiziellen Richtlinien für die Behandlung von Patienten mit Punktmutationen im NSD2-Gen. Sämtliche Förderungsmassnahmen (Logopädie, heilpädagogische Frühförderung, Physio the ra pie, Ernährungsberatung etc.) seien sicherlich für betroffene Kinder entschei dend, um das bestmögliche geistige Outcome zu erreichen.

3.2 Das Institut für Medizinische Genetik der Universität B.___ befand in seinem Bericht vom 22. Juli 2019 (Urk. 6/24) zuhanden der Beschwerdegegnerin, dass beim kleinen X.___ eine de novo heterozygote trunkierende Mutation in NSD2-Gen nachgewiesen worden sei. Diese sei mit grosser Wahrscheinlichkeit für das bei ihm vorliegende Erscheinungsbild verantwortlich. Die Voraussetzungen für das Geb urtsgebrechen Ziffer 462 Anhang GgV ( hypophysärer Kleinwuchs) seien erfüllt. Das NSD2-Gen liege in der kritischen Region für das Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS) und sei für einen Teil der mit WHS assoziierten Symptom kon stel lationen (inklusiv e des Kleinwuchses) verantwortlich. Ein Kleinwuchs sei auch bei Patienten mit Punktmutationen im NSD2-Gen mehrmals beschrieben worden. Der bei 80 % der Patienten mit WHS vorliegende Kleinwuchs spreche zudem laut Fachliteratur in manchen Fällen gut auf eine Therapie mit Wachstumshormon in der pr ä pubertären Phase an. Im Moment gäbe es keine offiziellen Richtlinien für die Behandlung von Patienten mit Punktmutationen im NSD2-Gen. Sämtliche Förderungsmassnahmen (Logopädie, heilpädagogische Frühförderung, Physio the ra pie, Ernährungsberatung etc.) seien sicherlich für betroffene Kinder entschei dend, um das bestmögliche geistige Outcome zu erreichen. Patienten mit NSD2-Mutationen wiesen in der Regel eine Lernbehinderung res pek tive milde geistige Behinderung auf und br ä uchten Unterstützung im schuli schen Bereich, um unter anderem ins Erwerbsleben gut eingegliedert zu werden. Für einen Teil der Betroffenen könnte eine Einschulung in eine heilpädagogische Schule nötig sein. Der Gesundheitszustand von X.___ sei gleich bleibend. Durch medizinische Massnahmen könne die Möglichkeit einer späteren Eingliederung ins Erwerbsleben wesentlich verbessert werden.

Patienten mit NSD2-Mutationen wiesen in der Regel eine Lernbehinderung res pek tive milde geistige Behinderung auf und br ä uchten Unterstützung im schuli schen Bereich, um unter anderem ins Erwerbsleben gut eingegliedert zu werden. Für einen Teil der Betroffenen könnte eine Einschulung in eine heilpädagogische Schule nötig sein. Der Gesundheitszustand von X.___ sei gleich bleibend. Durch medizinische Massnahmen könne die Möglichkeit einer späteren Eingliederung ins Erwerbsleben wesentlich verbessert werden. 3.3 RAD-Arzt Dr. C.___ hielt in seiner Stellungnahme vom 3. Oktober 2019 (Urk. 6/28 S. 2) fest, dass aus versicherungsmedizinischer Sicht eine Mutation im NSD2-Gen nicht die Voraussetzungen für ein Geburtsgebrechen erfüllten: die Mutation sei nicht explizit in der GgV aufgeführt und die blosse Veranlagung zu einem Leiden gelte nicht als Geburtsgebrechen (Art. 1 GgV ). Die Zusprache von Ziffer 462 An hang GgV erfordere einen lege artis durchgeführten Nachweis eines durch Funk tionsstörung der Hirnanhangdrüse verursachten Kleinwuchses sowie Wachstums hor mon mangels. Insofern blieben zunächst die weiteren Abklärungen der pädia trischen Endokrinologie im Spital A.___ abzuwarten.

3.3 RAD-Arzt Dr. C.___ hielt in seiner Stellungnahme vom 3. Oktober 2019 (Urk. 6/28 S. 2) fest, dass aus versicherungsmedizinischer Sicht eine Mutation im NSD2-Gen nicht die Voraussetzungen für ein Geburtsgebrechen erfüllten: die Mutation sei nicht explizit in der GgV aufgeführt und die blosse Veranlagung zu einem Leiden gelte nicht als Geburtsgebrechen (Art. 1 GgV ). Die Zusprache von Ziffer 462 An hang GgV erfordere einen lege artis durchgeführten Nachweis eines durch Funk tionsstörung der Hirnanhangdrüse verursachten Kleinwuchses sowie Wachstums hor mon mangels. Insofern blieben zunächst die weiteren Abklärungen der pädia trischen Endokrinologie im Spital A.___ abzuwarten. 3.4 Gemäss Schreiben der Abteilung für Endokrinologie/Diabetologie des Spitals A.___ vom 28. Oktober 2019 (Urk. 6/25) zuhanden der Beschwerdegeg nerin sei X.___ von endokrinologischer Seite nicht im Rahmen des Geburtsge brechens Ziffer 462 Anhang GgV gemeldet. Aktuell liege kein Nachweis eines hypophysären Kleinwuchses vor.

3.4 Gemäss Schreiben der Abteilung für Endokrinologie/Diabetologie des Spitals A.___ vom 28. Oktober 2019 (Urk. 6/25) zuhanden der Beschwerdegeg nerin sei X.___ von endokrinologischer Seite nicht im Rahmen des Geburtsge brechens Ziffer 462 Anhang GgV gemeldet. Aktuell liege kein Nachweis eines hypophysären Kleinwuchses vor. 3.5 Im von den Eltern am 18. November 2019 eingereichten Bericht des Instituts für Medizinische Genetik der Universität B.___ vom 15. August 2019 (Urk. 6/ 26- 27) zuhanden Dr. D.___ wurden - ergänzend zu den Darlegungen im Bericht vom 22. Juli 2019 (vgl. E. 3.2) - folgende Diagnosen gestellt:

3.5 Im von den Eltern am 18. November 2019 eingereichten Bericht des Instituts für Medizinische Genetik der Universität B.___ vom 15. August 2019 (Urk. 6/ 26- 27) zuhanden Dr. D.___ wurden - ergänzend zu den Darlegungen im Bericht vom 22. Juli 2019 (vgl. E. 3.2) - folgende Diagnosen gestellt: - Wahrscheinlich pathogene Variante im NSD2-Gen mit/bei:

Wahrscheinlich pathogene Variante im NSD2-Gen mit/bei: - Kleinwuchs

Kleinwuchs - erhöhter Infektanfälligkeit

erhöhter Infektanfälligkeit - funktioneller Einzelniere rechts bei Verdacht auf Nierenagenesie links

funktioneller Einzelniere rechts bei Verdacht auf Nierenagenesie links - peripherer leichter Pulmonalstenose links

peripherer leichter Pulmonalstenose links - Verdauungsprobleme

Verdauungsprobleme 3.6 Im Rahmen des Einwandverfahren s reichte n die Eltern von X.___ einen ärzt li chen Bericht der behandelnden Kinderärztin Dr. D.___ vom 10. Dezember 2019 und einen Bericht des Instituts für Medizinische Genetik vom 31. Dezember 2019 (Urk. 6/35) ein.

3.6 Im Rahmen des Einwandverfahren s reichte n die Eltern von X.___ einen ärzt li chen Bericht der behandelnden Kinderärztin Dr. D.___ vom 10. Dezember 2019 und einen Bericht des Instituts für Medizinische Genetik vom 31. Dezember 2019 (Urk. 6/35) ein. 3.6.1 Dr. D.___, welche X.___ seit seiner Geburt als Kinderärztin behandelt, führte in ihrem ärztlichen B ericht vom 10. Dezember 2019 (Urk. 6/35 S. 3) aus, dass X.___ als Termingeburt (SSW 39 0/7) mit einem Geburtsgewicht von 2390 Gramm, einer Länge von 43 Zentimetern und einem Kopfumfang von 32 Zenti metern als SGA zur Welt gekommen sei. Schon in den ersten Lebenswochen habe sich eine deutliche Gedeihstörung gezeigt, welche im Kinderspital habe abgeklärt werden müssen. Aufgrund der diagnostizierten NSD2-Gen-Mutation mit Klein wuchs, Nierenagenesie, periphere Pulmonalstenose, Infektanfälligkeit und Ver dau ungs problemen sei im Verlauf bei ausgeprägtem Kleinwuchs eine endokri no logische, nephrologische und Stoffwechsel-Abklärung eingeleitet und daraufhin eine genetische Untersuchung durchgeführt worden, bei der ein sehr seltener angeborener Gendefekt diagnostiziert worden sei. Damit sei das Wolf-Hirsch horn-Syndrom wahrscheinlich mit dem Kleinwuchs zu assoziieren. Dieser spreche laut Genetikern und Fachliteratur gut auf eine Wachstumshormontherapie an.

3.6.1 Dr. D.___, welche X.___ seit seiner Geburt als Kinderärztin behandelt, führte in ihrem ärztlichen B ericht vom 10. Dezember 2019 (Urk. 6/35 S. 3) aus, dass X.___ als Termingeburt (SSW 39 0/7) mit einem Geburtsgewicht von 2390 Gramm, einer Länge von 43 Zentimetern und einem Kopfumfang von 32 Zenti metern als SGA zur Welt gekommen sei. Schon in den ersten Lebenswochen habe sich eine deutliche Gedeihstörung gezeigt, welche im Kinderspital habe abgeklärt werden müssen. Aufgrund der diagnostizierten NSD2-Gen-Mutation mit Klein wuchs, Nierenagenesie, periphere Pulmonalstenose, Infektanfälligkeit und Ver dau ungs problemen sei im Verlauf bei ausgeprägtem Kleinwuchs eine endokri no logische, nephrologische und Stoffwechsel-Abklärung eingeleitet und daraufhin eine genetische Untersuchung durchgeführt worden, bei der ein sehr seltener angeborener Gendefekt diagnostiziert worden sei. Damit sei das Wolf-Hirsch horn-Syndrom wahrscheinlich mit dem Kleinwuchs zu assoziieren. Dieser spreche laut Genetikern und Fachliteratur gut auf eine Wachstumshormontherapie an. 3.6.2 Im Bericht des Institutes für Medizinische Genetik der Universität B.___ vom 31. Dezember 2019 (Urk. 6/35 S. 1-2) legten die behandelnden Fachärzte dar, dass bei X.___ die bereits in der spezifischen Fachliteratur beschriebene Fra meshift-Mutation im NSD2-Gen identifiziert worden sei. Solche Mutationen seien mit Kleinwuchs, Gedeihstörungen, Fütterungsschwierigkeiten, Hypoplasie der Skelettmuskulatur und Entwicklungsverzögerungen assoziiert. Das NSD2-Gen kodiere ein Enzym, welches breit e Auswirkung auf die Transkription sämtlicher Gene habe. NSD2 werde in allen Geweben und Körperzellen exprimiert und spiele eine kritische Rolle in der Genregulation. Unter anderem führe ein Funktions verlust des NSD2-Gens auch zu einer Störung der Entwicklung und der Funktion des Fettgewebes, die als Ursache unter anderem eine verminderte Aktivität der PPAR-gamma - und CEBP-alpha-Transkriptionsfaktoren habe. Zudem spiele N SD2 eine Rolle in der Insulin-Inkretion und möglicherweise auch im intrazellulären Zuckerstoffwechsel und als Mediator der Androgenrezeptorsaktivität. Desh al b handle es sich bei Patienten mit NSD2-Mutationen um eine Form des Klein wuchses, die unter anderem auch eine Störung des intermediären Stoffwechsels - im Spezifischen des Fettstoffwechsels - als zugrundeliegende Ursache habe und deshalb als Geburtsgebrechen anerkannt sein sollte. In diesem Sinne kämen bei X.___ die Ziffern 467 und 190 Anhang GgV sicherlich in Frage.

3.6.2 Im Bericht des Institutes für Medizinische Genetik der Universität B.___ vom 31. Dezember 2019 (Urk. 6/35 S. 1-2) legten die behandelnden Fachärzte dar, dass bei X.___ die bereits in der spezifischen Fachliteratur beschriebene Fra meshift-Mutation im NSD2-Gen identifiziert worden sei. Solche Mutationen seien mit Kleinwuchs, Gedeihstörungen, Fütterungsschwierigkeiten, Hypoplasie der Skelettmuskulatur und Entwicklungsverzögerungen assoziiert. Das NSD2-Gen kodiere ein Enzym, welches breit e Auswirkung auf die Transkription sämtlicher Gene habe. NSD2 werde in allen Geweben und Körperzellen exprimiert und spiele eine kritische Rolle in der Genregulation. Unter anderem führe ein Funktions verlust des NSD2-Gens auch zu einer Störung der Entwicklung und der Funktion des Fettgewebes, die als Ursache unter anderem eine verminderte Aktivität der PPAR-gamma und CEBP-alpha-Transkriptionsfaktoren habe. Zudem spiele N SD2 eine Rolle in der Insulin-Inkretion und möglicherweise auch im intrazellulären Zuckerstoffwechsel und als Mediator der Androgenrezeptorsaktivität. Desh al b handle es sich bei Patienten mit NSD2-Mutationen um eine Form des Klein wuchses, die unter anderem auch eine Störung des intermediären Stoffwechsels - im Spezifischen des Fettstoffwechsels - als zugrundeliegende Ursache habe und deshalb als Geburtsgebrechen anerkannt sein sollte. In diesem Sinne kämen bei X.___ die Ziffern 467 und 190 Anhang GgV sicherlich in Frage. 3.7 In seiner Stellungnahme vom 25. Mai 2020 hielt RAD-Arzt Dr. C.___ fest (Urk. 6/37 S. 1 f.), dass aus versicherungsmedizinischer Sicht ein NSD2-Defekt beziehungsweise WHS mit genetisch bedingtem Kleinwuchs bestätigt sei. Eine ursächliche Behandlung der zugrundeliegenden genetischen Störung beziehungs weise des Syndroms sei derzeit noch nicht möglich. NSD2-Defekte beziehungs weise WHS stellten kein Geburtsgebrechen gemäss GgV dar. Somit könne die IV medizinische Massnahmen zur Behandlung einzelner Symptome nur erbringen, wenn die für deren Behandlung aufgestellten besonderen Voraussetzungen erfüllt seien: für den K leinwuchs wäre dies der lege artis erbrachte Nachweis einer hypo thalamohypophysären Funktionsstörung mit Indikation zur Wachstumshor mon substitution (Ziffer 432 Anhang GgV ), wobei am 28. Oktober 2019 vom Spital A.___ bislang weder ein Nachweis eines Kleinwuchses bestätigt noch eine Indikation zur Wachstumshormonsubstitution festgestellt worden sei. Auch gäbe es mangels vorliegender klinischer oder bildgebender Diagnostik keinen Nach weis für aplastische beziehungsweise hochgradig hypoplastische Skelett mu s keln (Ziffer 190 Anhang GgV ). Am 13. September 2019 habe sodann in der Stoff wechselambulanz des Spitals A.___ kein behandlungsbedürftiger Stoff wechseldefekt nach Z iffer 467 beziehungsweise 453 Anhang GgV bestätigt wer den können, auch gäbe es keine Nachweise betreffend die Niere (Ziffer 342 GgV ) und des Herzens (Ziffer 313 Anhang GgV ). Wie bereits in der Stellungnahme vom 3. Okto ber 2019 erwähnt, seien weitere Abklärungen ausstehend. Sollten sich aus diesen Abklärungen die Indikation für endokrinologische oder Stoffwechsel-Behand lungen ergeben, wäre dies durch die entsprechenden Ambulanzen zu be stätigen. Sollte die gemäss Spital A.___ am 25. April 2018 als leicht beurteilte Pul monalstenose vom 25. Oktober 2016 kardiologische Verlaufs kon trollen erfordern, könnte kardiologischerseits Ziffer 313 Anhang GgV geltend gemacht und gutge heissen werden. Geringgradige, nicht behandlungsbedürftige Befunde erfüllten die Voraussetzungen für Ziffer 313 Anhang GgV nicht. Die Unterentwicklung be zie hungsweise das Fehlen der linken Niere und die Einzel niere rechts seien bereits unter dem Geburtsgebrechen Ziffer 342 Anhang GgV anerkannt.

3.7 In seiner Stellungnahme vom 25. Mai 2020 hielt RAD-Arzt Dr. C.___ fest (Urk. 6/37 S. 1 f.), dass aus versicherungsmedizinischer Sicht ein NSD2-Defekt beziehungsweise WHS mit genetisch bedingtem Kleinwuchs bestätigt sei. Eine ursächliche Behandlung der zugrundeliegenden genetischen Störung beziehungs weise des Syndroms sei derzeit noch nicht möglich. NSD2-Defekte beziehungs weise WHS stellten kein Geburtsgebrechen gemäss GgV dar. Somit könne die IV medizinische Massnahmen zur Behandlung einzelner Symptome nur erbringen, wenn die für deren Behandlung aufgestellten besonderen Voraussetzungen erfüllt seien: für den K leinwuchs wäre dies der lege artis erbrachte Nachweis einer hypo thalamohypophysären Funktionsstörung mit Indikation zur Wachstumshor mon substitution (Ziffer 432 Anhang GgV ), wobei am 28. Oktober 2019 vom Spital A.___ bislang weder ein Nachweis eines Kleinwuchses bestätigt noch eine Indikation zur Wachstumshormonsubstitution festgestellt worden sei. Auch gäbe es mangels vorliegender klinischer oder bildgebender Diagnostik keinen Nach weis für aplastische beziehungsweise hochgradig hypoplastische Skelett mu s keln (Ziffer 190 Anhang GgV ). Am 13. September 2019 habe sodann in der Stoff wechselambulanz des Spitals A.___ kein behandlungsbedürftiger Stoff wechseldefekt nach Z iffer 467 beziehungsweise 453 Anhang GgV bestätigt wer den können, auch gäbe es keine Nachweise betreffend die Niere (Ziffer 342 GgV ) und des Herzens (Ziffer 313 Anhang GgV ). Wie bereits in der Stellungnahme vom 3. Okto ber 2019 erwähnt, seien weitere Abklärungen ausstehend. Sollten sich aus diesen Abklärungen die Indikation für endokrinologische oder Stoffwechsel-Behand lungen ergeben, wäre dies durch die entsprechenden Ambulanzen zu be stätigen. Sollte die gemäss Spital A.___ am 25. April 2018 als leicht beurteilte Pul monalstenose vom 25. Oktober 2016 kardiologische Verlaufs kon trollen erfordern, könnte kardiologischerseits Ziffer 313 Anhang GgV geltend gemacht und gutge heissen werden. Geringgradige, nicht behandlungsbedürftige Befunde erfüllten die Voraussetzungen für Ziffer 313 Anhang GgV nicht. Die Unterentwicklung be zie hungsweise das Fehlen der linken Niere und die Einzel niere rechts seien bereits unter dem Geburtsgebrechen Ziffer 342 Anhang GgV anerkannt. 3.8 Für die richterliche Beurteilung eines Falles sind grundsätzlich die tatsächlichen Verhältnisse zur Zeit des Abschlusses des Verwaltungsverfahrens massgebend. Tatsachen, die sich erst später verwirklichen, sind jedoch insoweit zu berück sich tigen, als sie mit dem Streitgegenstand in engem Sachzusammenhang stehen und geeignet sind, die Beurteilung im Zeitpunkt des Entscheiderlasses zu beeinflussen (BGE 121 V 362 E. 1b; 99 V 98).

3.8 Für die richterliche Beurteilung eines Falles sind grundsätzlich die tatsächlichen Verhältnisse zur Zeit des Abschlusses des Verwaltungsverfahrens massgebend. Tatsachen, die sich erst später verwirklichen, sind jedoch insoweit zu berück sich tigen, als sie mit dem Streitgegenstand in engem Sachzusammenhang stehen und geeignet sind, die Beurteilung im Zeitpunkt des Entscheiderlasses zu beeinflussen (BGE 121 V 362 E. 1b; 99 V 98). 3.8.1 RAD-Arzt Dr. C.___ nahm im Rahmen des Beschwerdeverfahrens am 6. November 2020 Stellung (Urk. 11) und wiederholte, dass neue medizinische Abklärungser gebnisse, die bei einem Syndrom -assoziierten Kleinwuchs (NSD2-Defekt be zie hungsweise WHS) lege artis einen Nachweis einer hypothalamohypophysären Funktionsstörung bestätigten, bisher nicht vorgelegt worden seien. Somit könnt en auch die im - per 1. Juli 2020 angepassten - KSME genannten Growth Hormone-Stimulationstestungen mit Anwendung der neuen Grenzwerte nicht berücksich tigt werden. Der Kleinwuchs gelte somit weiterhin als allgemeines Symptom eines syndromalen, genetisch bedingten Krankheitsbildes. V or einem allfälligen Beginn einer Wachstumshormonbehandlung seien überwiegend wahrscheinlich weitere endokrinologische Abklärungen vorzunehmen; sollte sich dabei der Nachweis einer hypothalamohypophysären Funktionsstörung ergeben, könne der Beschwerde führer ein neues Gesuch um Prüfung stellen.

3.8.1 RAD-Arzt Dr. C.___ nahm im Rahmen des Beschwerdeverfahrens am 6. November 2020 Stellung (Urk. 11) und wiederholte, dass neue medizinische Abklärungser gebnisse, die bei einem Syndrom -assoziierten Kleinwuchs (NSD2-Defekt be zie hungsweise WHS) lege artis einen Nachweis einer hypothalamohypophysären Funktionsstörung bestätigten, bisher nicht vorgelegt worden seien. Somit könnt en auch die im - per 1. Juli 2020 angepassten - KSME genannten Growth Hormone-Stimulationstestungen mit Anwendung der neuen Grenzwerte nicht berücksich tigt werden. Der Kleinwuchs gelte somit weiterhin als allgemeines Symptom eines syndromalen, genetisch bedingten Krankheitsbildes. V or einem allfälligen Beginn einer Wachstumshormonbehandlung seien überwiegend wahrscheinlich weitere endokrinologische Abklärungen vorzunehmen; sollte sich dabei der Nachweis einer hypothalamohypophysären Funktionsstörung ergeben, könne der Beschwerde führer ein neues Gesuch um Prüfung stellen. 3.8.2 Im Bericht der Poliklinik Endokrinologie/Diabetologie vom 25. Februar 2021 (Urk. 17), welchen der Beschwerdeführe r replikweise einreichte, wurde festgehal ten, dass sich X.___ mit dem Wachstum deutlich unterhalb der 3. Perzentile (-3.5 SD S ) und somit deutlich unter dem familiären Zielbereich befinde. Zum Ausschluss eines Wachstumshormonmangels sei am 29. Januar 2021 ein Wachs tumshormon-Stimulationstest mit Arginin durchgeführt worden, welcher einen ungenügenden Anstieg gezeigt habe (max. 6.49 ng /ml nach 90 Minuten). Um nun abschliessend beurteilen zu können, ob tatsächlich ein Wachstumshormonmangel vorliege, sei ein zweiter Stimulationstest für den 17. März 2021 geplant. Die Laborresultate würden zwei bis drei Wochen später vorliegen.

3.8.2 Im Bericht der Poliklinik Endokrinologie/Diabetologie vom 25. Februar 2021 (Urk. 17), welchen der Beschwerdeführe r replikweise einreichte, wurde festgehal ten, dass sich X.___ mit dem Wachstum deutlich unterhalb der 3. Perzentile (-3.5 SD S ) und somit deutlich unter dem familiären Zielbereich befinde. Zum Ausschluss eines Wachstumshormonmangels sei am 29. Januar 2021 ein Wachs tumshormon-Stimulationstest mit Arginin durchgeführt worden, welcher einen ungenügenden Anstieg gezeigt habe (max. 6.49 ng /ml nach 90 Minuten). Um nun abschliessend beurteilen zu können, ob tatsächlich ein Wachstumshormonmangel vorliege, sei ein zweiter Stimulationstest für den 17. März 2021 geplant. Die Laborresultate würden zwei bis drei Wochen später vorliegen. 3.8.3 Entsprechend der verfügungsweisen Aufforderung vom 22. September 2021, den in der Replik vom 10. März 2021 in Aussicht gestellten Bericht über den zweiten Stimulationstest einzureichen (Urk. 22), ging d er B ericht der Abteilung für Endokrinologie/Diabetologie des Spitals A.___ vom 20. September 2021 samt Laborbefunden mit Eingabe vom 6. Oktober 2021 ein (Urk. 24-25/1-3). So sei am 17. März 2021 ein weiterer Wachstumshormon-Stimulationstest ( Gluca gon-Test ), der einen maximalen Anstieg des Wachstumshormon s auf 19.36 ng /ml nach 120 Minuten gezeigt habe (Referenz >8 ng /ml), erfolgt. Ein Wachstums hor monmangel habe somit ausgeschlossen werden können. Seit April erfolge nun die W achstumshormontherap ie mit Norditropin unter SGA-Indikation. Bei der letzten Untersuchung am 16. Juli 2021 habe X.___ mit seiner aktuellen Grösse bei 94.5 Zentimetern gelegen und somit unterhalb der 3. Perzentile (-3.12 SDS). Der Effekt der Wachstumshormontherapie auf die Wachstumsgeschwindigkeit und entsprechend auf das Wachstum könne frühestens 6-12 Monate nach Beginn der Therapie evaluiert werden.

3.8.3 Entsprechend der verfügungsweisen Aufforderung vom 22. September 2021, den in der Replik vom 10. März 2021 in Aussicht gestellten Bericht über den zweiten Stimulationstest einzureichen (Urk. 22), ging d er B ericht der Abteilung für Endokrinologie/Diabetologie des Spitals A.___ vom 20. September 2021 samt Laborbefunden mit Eingabe vom 6. Oktober 2021 ein (Urk. 24-25/1-3). So sei am 17. März 2021 ein weiterer Wachstumshormon-Stimulationstest ( Gluca gon-Test ), der einen maximalen Anstieg des Wachstumshormon s auf 19.36 ng /ml nach 120 Minuten gezeigt habe (Referenz >8 ng /ml), erfolgt. Ein Wachstums hor monmangel habe somit ausgeschlossen werden können. Seit April erfolge nun die W achstumshormontherap ie mit Norditropin unter SGA-Indikation. Bei der letzten Untersuchung am 16. Juli 2021 habe X.___ mit seiner aktuellen Grösse bei 94.5 Zentimetern gelegen und somit unterhalb der 3. Perzentile (-3.12 SDS). Der Effekt der Wachstumshormontherapie auf die Wachstumsgeschwindigkeit und entsprechend auf das Wachstum könne frühestens 6-12 Monate nach Beginn der Therapie evaluiert werden. 4.

4. 4.1 Laut KSME Rz. 462 kann bei angeborenen Störungen der hypothalamo hypo physären Funktion ( hypophysärer Kleinwuchs, Diabetes insipidus, Prader -Willi- Syndrom und Kallmann -Syndrom) eine Behandlung mit Wachstumshormon nur bei nachgewiesenem Wachstumshormonmangel übernommen werden. Der Nachweis des Wachstumshormonmangel s muss lege artis und im längeren Ver lauf nachvollziehbar erfolgen.

4.1 Laut KSME Rz. 462 kann bei angeborenen Störungen der hypothalamo hypo physären Funktion ( hypophysärer Kleinwuchs, Diabetes insipidus, Prader -Willi- Syndrom und Kallmann -Syndrom) eine Behandlung mit Wachstumshormon nur bei nachgewiesenem Wachstumshormonmangel übernommen werden. Der Nachweis des Wachstumshormonmangel s muss lege artis und im längeren Ver lauf nachvollziehbar erfolgen. Um den Nachweis eines Wachstumshormonmangels zu erbringen, werden bei Kindern verschiedene Tests durchgeführt (Grössenvergleich mit dem Altersdurch schnitt sowie Relation der Grösse des Kindes zur Grösse der Eltern; Bestimmung des IGF-1-Wertes im Blut und seines Bindungsproteins IGFBP-3; Stimulations tests mit Clonidin, Arginin oder mit Insulin; Urteil des Bundesgerichts 9C_403/2009 vom 10. November 2009 E. 6.2). Zur Diagnostik des Wachstums hor mon-Mangels im Kindesalter sind zudem - gemäss der per 1. Juli 2020 angepassten KSME - Peak- GH( Growth Hormone)-Werte bei GH Stim ulationstes tungen mit neu anzuwendenden Grenzwerten zu beurteilen.

Um den Nachweis eines Wachstumshormonmangels zu erbringen, werden bei Kindern verschiedene Tests durchgeführt (Grössenvergleich mit dem Altersdurch schnitt sowie Relation der Grösse des Kindes zur Grösse der Eltern; Bestimmung des IGF-1-Wertes im Blut und seines Bindungsproteins IGFBP-3; Stimulations tests mit Clonidin, Arginin oder mit Insulin; Urteil des Bundesgerichts 9C_403/2009 vom 10. November 2009 E. 6.2). Zur Diagnostik des Wachstums hor mon-Mangels im Kindesalter sind zudem - gemäss der per 1. Juli 2020 angepassten KSME - Peak- GH( Growth Hormone)-Werte bei GH Stim ulationstes tungen mit neu anzuwendenden Grenzwerten zu beurteilen. 4.2 Unbestrittenermassen leidet der Beschwerdeführer an einem Syndrom-assozi ierten Kleinwuchs (NSD2-Defekt beziehungsweise WHS). Nachdem bereits der RAD-Arzt gestützt auf die Befundlage davon ausging, dass kein Wachstums hormonmangel vorliegt (vgl. E. 3.3, E. 3.7 und E. 3.8.1), hat sich dies gemäss den behandelnden Ärzten der Abteilung für Endokrinologie/Diabetologie des Spitals A.___ beim 2. Stimulationstest ( Glucagon -Test) vom 17. März 2021 be stätigt. So habe sich ein maximaler Anstieg des Wachstumshormons auf 19.36 ng /ml nach 120 Minuten gezeigt (vgl. E. 3.8.3), womit der gemessene Laborwert weit über dem anerkannten G renzwert von 10 ng /ml liegt.

4.2 Unbestrittenermassen leidet der Beschwerdeführer an einem Syndrom-assozi ierten Kleinwuchs (NSD2-Defekt beziehungsweise WHS). Nachdem bereits der RAD-Arzt gestützt auf die Befundlage davon ausging, dass kein Wachstums hormonmangel vorliegt (vgl. E. 3.3, E. 3.7 und E. 3.8.1), hat sich dies gemäss den behandelnden Ärzten der Abteilung für Endokrinologie/Diabetologie des Spitals A.___ beim 2. Stimulationstest ( Glucagon -Test) vom 17. März 2021 be stätigt. So habe sich ein maximaler Anstieg des Wachstumshormons auf 19.36 ng /ml nach 120 Minuten gezeigt (vgl. E. 3.8.3), womit der gemessene Laborwert weit über dem anerkannten G renzwert von 10 ng /ml liegt. Auch wenn die Testung der Wachstumshormonsekretion nicht als einziges Krite rium für die Diagnose eines Wachstumshormonmangel s verwendet werden soll, da den gesamthaften auxiologischen Untersuchungen und dem Gesamtbild mehr Raum zuzusprechen ist und da die Diagnose eines Wachstumshormonmangels ein Puzzle darstellt (vgl. IV.2019.00512 E. 4.8, worauf auch in der Beschwerde hingewiesen wird, Urk. 1 S. 4), ist das zweite Laborresultat des Stimulationstests eindeutig und liegt nicht einmal im Grenzbereich zwischen 8-10 ng /ml (vgl. auch KSME R z. 462). Zudem sprechen auch die weiteren vorausgesetzten Puzzleteile dieser Diagnose gegen einen Wachstumshormonmangel; so lagen sowohl der IGF-1-Wert mit 29.1 als auch der IGF-Bindungsprotein 3-Wert am 16. Juli 2021 innerhalb des Referenzbereichs (vgl. Labor vom 22. Juli 2021, Urk. 25/2).

Auch wenn die Testung der Wachstumshormonsekretion nicht als einziges Krite rium für die Diagnose eines Wachstumshormonmangel s verwendet werden soll, da den gesamthaften auxiologischen Untersuchungen und dem Gesamtbild mehr Raum zuzusprechen ist und da die Diagnose eines Wachstumshormonmangels ein Puzzle darstellt (vgl. IV.2019.00512 E. 4.8, worauf auch in der Beschwerde hingewiesen wird, Urk. 1 S. 4), ist das zweite Laborresultat des Stimulationstests eindeutig und liegt nicht einmal im Grenzbereich zwischen 8-10 ng /ml (vgl. auch KSME R z. 462). Zudem sprechen auch die weiteren vorausgesetzten Puzzleteile dieser Diagnose gegen einen Wachstumshormonmangel; so lagen sowohl der IGF-1-Wert mit 29.1 als auch der IGF-Bindungsprotein 3-Wert am 16. Juli 2021 innerhalb des Referenzbereichs (vgl. Labor vom 22. Juli 2021, Urk. 25/2). 4.3 Trotz dem im sozialversicherungsrechtlichen Verfahren geltenden Untersuchu ng s grundsatz ( Art. 61 lit. c ATSG) hatte die Beschwerdegegnerin - entgegen dem Vor bringen des Beschwerdeführers (Urk. 24) - gestützt auf die im Zeitpunkt des Verfügungserlasses vorliegenden ärztlichen Einschätzungen (vgl. E. 3.1-7) keinen Anlass, weitere Abklärungen zu tätigen. Die Einschätzung des RAD-Arztes hat sich vielmehr durch die auch später berücksichtigten Abklärungsergebnisse (vgl. E. 3.8) bestätigt (vgl. insbesondere E. 3.8.3).

4.3 Trotz dem im sozialversicherungsrechtlichen Verfahren geltenden Untersuchu ng s grundsatz ( Art. 61 lit. c ATSG) hatte die Beschwerdegegnerin - entgegen dem Vor bringen des Beschwerdeführers (Urk. 24) - gestützt auf die im Zeitpunkt des Verfügungserlasses vorliegenden ärztlichen Einschätzungen (vgl. E. 3.1-7) keinen Anlass, weitere Abklärungen zu tätigen. Die Einschätzung des RAD-Arztes hat sich vielmehr durch die auch später berücksichtigten Abklärungsergebnisse (vgl. E. 3.8) bestätigt (vgl. insbesondere E. 3.8.3). 4.4 Nach dem Gesagten ist der Nachweis für eine n Wachstumshormonmangel nicht erbracht worden und die Beschwerdegegnerin hat die Kosten für eine Wachs tum s hormonbehandlung des Beschwerdeführers nicht zu übernehmen. Die Be schwerde ist daher abzuweisen.

4.4 Nach dem Gesagten ist der Nachweis für eine n Wachstumshormonmangel nicht erbracht worden und die Beschwerdegegnerin hat die Kosten für eine Wachs tum s hormonbehandlung des Beschwerdeführers nicht zu übernehmen. Die Be schwerde ist daher abzuweisen. 5. Die Gerichtskosten, die nach dem Verfahrensaufwand und unabhängig vom Streitwert zu bemessen sind (Art. 69 Abs. 1 bis IVG), sind auf Fr. 600. -- anzu setzen. Entsprechend dem Aus gang des Verfahrens sind sie dem u nterliegenden Beschwer deführer aufzuerlegen.

5. Die Gerichtskosten, die nach dem Verfahrensaufwand und unabhängig vom Streitwert zu bemessen sind (Art. 69 Abs. 1 bis IVG), sind auf Fr. 600. anzu setzen. Entsprechend dem Aus gang des Verfahrens sind sie dem u nterliegenden Beschwer deführer aufzuerlegen. Das Gericht erkennt:

Das Gericht erkennt: 1. Die Beschwerde wird abgewiesen.

1. Die Beschwerde wird abgewiesen. 2. Die Gerichtskosten von Fr. 600.-- werden dem Beschwerdeführer auferlegt. Rechnung und Einzahlungsschein werden dem Kostenpflichtigen nach Eintritt der Rechtskraft zu gestellt.

2. Die Gerichtskosten von Fr. 600.-- werden dem Beschwerdeführer auferlegt. Rechnung und Einzahlungsschein werden dem Kostenpflichtigen nach Eintritt der Rechtskraft zu gestellt. 3. Zustellung gegen Empfangsschein an:

3. Zustellung gegen Empfangsschein an: - Advokatin Karin Wüthrich

Advokatin Karin Wüthrich - Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle

Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle - Bundesamt für Sozialversicherungen

Bundesamt für Sozialversicherungen sowie an:

sowie an: - Gerichtskasse (im Dispositiv nach Eintritt der Rechtskraft)

Gerichtskasse (im Dispositiv nach Eintritt der Rechtskraft) 4. Gegen diesen Entscheid kann innert 30 Tagen seit der Zustellung beim Bundesgericht Beschwerde eingereicht werden ( Art. 82 ff. in Verbindung mit Art. 90 ff. des Bundes gesetzes über das Bundesgericht, BGG). Die Frist steht während folgender Zeiten still: vom siebten Tag vor Ostern bis und mit dem siebten Tag nach Ostern, vom 1 5. Juli bis und mit 1 5. August sowie vom 1 8. Dezember bis und mit dem 2. Januar ( Art. 46 BGG).

4. Gegen diesen Entscheid kann innert 30 Tagen seit der Zustellung beim Bundesgericht Beschwerde eingereicht werden ( Art. 82 ff. in Verbindung mit Art. 90 ff. des Bundes gesetzes über das Bundesgericht, BGG). Die Frist steht während folgender Zeiten still: vom siebten Tag vor Ostern bis und mit dem siebten Tag nach Ostern, vom 1 5. Juli bis und mit 1 5. August sowie vom 1 8. Dezember bis und mit dem 2. Januar ( Art. 46 BGG). Die Beschwerdeschrift ist dem Bundesgericht, Schweizerhofquai 6, 6004 Luzern, zuzu stellen.

Die Beschwerdeschrift ist dem Bundesgericht, Schweizerhofquai 6, 6004 Luzern, zuzu stellen. Die Beschwerdeschrift hat die Begehren, deren Begründung mit Angabe der Beweis mittel und die Unterschrift des Beschwerdeführers oder seines Vertreters zu enthalten; der angefochtene Entscheid sowie die als Beweismittel angerufenen Urkunden sind beizulegen, soweit die Partei sie in Händen hat ( Art. 42 BGG).

Die Beschwerdeschrift hat die Begehren, deren Begründung mit Angabe der Beweis mittel und die Unterschrift des Beschwerdeführers oder seines Vertreters zu enthalten; der angefochtene Entscheid sowie die als Beweismittel angerufenen Urkunden sind beizulegen, soweit die Partei sie in Händen hat ( Art. 42 BGG). Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich

Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich Der VorsitzendeDie Gerichtsschreiberin

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