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Unter dem medizinischen Begriff „Syndrom“ versteht man das Auftreten verschiedener Symptome oder Defekte, verbunden mit einer gesundheitlichen Schädigung.
Das Williams-Beuren Syndrom (WBS) ist eine seltene genetische Krankheit, die eine Mikrodeletion des 7. Chromosoms enthält und vor allem des Elastin-Gens q11.23. Das Elastin-Gen ist ein Protein, das verantwortlich ist für die Elastizität der Körpergewebe (Haut, Adern, Lunge, Arterien usw.).
Das Syndrom wurde 1961 zum ersten Mal vom neuseeländischen Kardiologen, Dr. Williams, und 1964 von Dr. Beuren, einem deutschen Kardiologen, beschrieben.
Etwa ein Kind von 20’000 ist davon betroffen.
Von sehr unterschiedlicher Bedeutung bei 75% der Kinder; Verengungen der Aorta und/oder der Lungengefässe, Ventrikel oder des Vorhofdurchgangs. Eine Verengung der Aorta bei der Herzklappe ist am häufigsten, eine Operation ist, je nach Schweregrad, möglich. Eine Gefässverengung im Lungenbereich ist seltener.
Meistens während der Kindheit. Erbrechen und/oder Verstopfung, Ernährungsweigerung. Das Erbrechen ist oft auf eine Hyperkalzämie (zu viel Kalzium im Blut) zurück zu führen, was eine spezifische Ernährung erfordert.
Die Probleme normalisieren sich meistens mit dem Alter (ab 2 Jahren ungefähr bei Hyperkalzämie!). Die Einnahme von Vitamin D Tropfen kann bei dieser Anomalie zu Erbrechen führen.
Gleich nach der Geburt. Das Kind weint viel, vor allem nachts. Und es ist schwer zu beruhigen.
Treten bei einigen Kindern auf. Leistenbrüche (kleine Verdickung der Leiste) benötigen einen chirurgischen Eingriff.
Mit breiter Stirn, Augen mit priorbitalem Ödem (Beule auf beiden Seiten der Augenhöhle), kurze Stupsnase, häufig geöffneter Mund mit vorgewölbter Unterlippe, hervorstehende Wangen, kleines Kinn und tief angesetzte Ohren. Das Gesicht verschmälert sich mit der Adoleszenz.
Erfordern lebenslängliche ärztliche Betreuung. Die Verengung von Nierengefässen ist eher selten.
Erfordert regelmässige medizinische Betreuung von klein auf.
Tritt häufig auf. Bei Kindern mit blauen oder grauen Augen ist die Iris sternförmig. Dieses Merkmal fehlt bei Kindern mit anderer Augenfarbe.
Kleinere Zähne, schlechte Qualität des Zahnschmelzes.
Akustische Hochsensibilität (=Hyperakusie), ausgeprägte emotionelle Sensibilität, sehr offen, hyperaktiv, sehr ängstlich.