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In caso di malattia ereditaria nota in famiglia, le coppie che desiderano avere figli possono sottoporsi a test genetici. Si accerta così se i genitori possono trasmettere congiuntamente ai figli una combinazione di geni responsabile di una malattia.
In caso di malattia ereditaria nota in famiglia, le coppie che desiderano avere figli possono sottoporsi a test genetici. Si accerta così se i genitori possono trasmettere congiuntamente ai figli una combinazione di geni responsabile di una malattia.
Ogni persona possiede tutti i geni in duplice copia, di cui una metà proviene dalla madre e l’altra metà dal padre. Alcune malattie ereditarie possono presentarsi già se il bambino eredita un gene responsabile di una patologia soltanto da uno dei due genitori (malattie genetiche a trasmissione dominante). In questo caso, di solito anche il genitore è colpito dalla malattia.
Esistono però anche malattie che compaiono soltanto se il bambino ha ereditato due copie del gene responsabile della malattia (malattie genetiche a trasmissione recessiva). In questo caso i genitori possono anche essere sani se, oltre al gene responsabile della malattia, dispongono di una variante normale del gene. Essi però sono portatori della predisposizione alla malattia e potrebbero avere un figlio malato. Se una malattia genetica a trasmissione recessiva si è già manifestata in famiglia, un test genetico può essere utile per accertare i portatori. Il test mostra se le predisposizioni genetiche di una coppia di genitori possono portare nel loro figlio a una combinazione di geni responsabile di una malattia. Prima dell’esecuzione del test, è indispensabile una consulenza genetica, in quanto un risultato positivo può comportare domande complesse.
Della maggior parte dei geni portiamo due copie di ciascuno: una copia l’abbiamo ereditata dal padre, l’altra dalla madre. Alcune malattie ereditarie si manifestano soltanto se il figlio ha ereditato due copie di un gene patogeno (malattie genetiche a trasmissione recessiva). Se si possiede soltanto una copia patogena, si è definiti portatori. In questo caso la persona in sé è sana ma può trasmettere la malattia.
Esempio: fibrosi cistica (mucoviscidosi)
La fibrosi cistica (FC) o mucoviscidosi è una malattia metabolica congenita a trasmissione recessiva. Molti organi, per esempio i polmoni o l’intestino, hanno bisogno per il loro funzionamento di liquido mucoso che essi stessi producono. Nelle persone colpite da fibrosi cistica il muco nei polmoni è molto viscoso e pertanto causa forti difficoltà respiratorie. Nell’intestino il muco provoca spesso grossi disturbi di digestione, cosicché anche le sostanze nutritive vengono mal assorbite. I bambini affetti da fibrosi cistica hanno quindi una crescita ritardata e necessitano di una terapia che dura per tutta la vita. Nella fibrosi cistica avanzata può essere necessario persino un trapianto di polmoni.
Finora questa malattia non è ancora guaribile, ma sono a disposizione molteplici possibilità terapeutiche. La terapia e l’assistenza intensive in un centro per fibrosi cistica appartengono, già fin dalla nascita, al quotidiano delle persone colpite.
Per la fibrosi cistica all’interno della famiglia, le coppie possono chiarire con un test genetico una possibile eventualità di essere portatrici e tenerne conto nella pianificazione familiare.
Ultima modifica 26.11.2022
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