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Der Ersttrimester-Test
Statistisch gesehen haben alle schwangeren Frauen ein gewisses Risiko, ein Kind mit Chromosomenstörung zur Welt zu bringen. Bei älteren Schwangeren ist dies höher, bei jüngeren sehr gering. Bei Schwangeren unter 35 Jahren ist es sogar so niedrig, dass eine Untersuchung mit Entnahme fetaler Zellen (z.B. eine Fruchtwasseruntersuchung) ein unverhältnismässig hohes Fehlgeburtsrisiko darstellen würde. Andererseits haben die meisten geborenen Kinder mit Down-Syndrom eine „junge“ Mutter – einfach weil 90% aller Schwangeren unter 35 Jahre alt sind.
Der AFP-Wert
Vor über zwanzig Jahren gab es nur eine vorgeburtliche Screeninguntersuchungen in der ca. 16. Schwangerschaftswoche, nämlich die Bestimmung des Alpha-Fetoproteins (AFP) im mütterlichen Blut. Das AFP ist ein kindliches Eiweiss, das im mütterlichen Blut messbar ist. War der Wert erhöht, ergab sich daraus der Verdacht auf einen Neuralrohrdefekt (z.B. offener Rücken). Später bemerkte man, dass im Blut von Schwangeren, die später ein Kind mit Down-Syndrom (Trisomie 21) bekamen, der AFP-Wert häufig eher niedrig ausfiel. Diese Tatsache gab zu Hoffnungen Anlass, mit dieser einfachen und ungefährlichen Methode diejenigen Schwangeren herauszufinden, die ein erhöhtes Risiko für die Geburt eines Kindes mit Trisomie 21 haben.
Der AFP-plus-Test (Triple-Test)
Zur Verbesserung der Risikobestimmung wurden in den folgenden Jahren zusätzlich zum AFP-Wert noch zwei weitere mütterliche Hormone bestimmt, das Östriol und das HCG (human chorionic gonadotropine). Daher kommt der in Deutschland gebräuchliche Name Triple-Test (Dreifach-Test), in der Schweiz nennt man ihn AFP-plus-Test. Nach einer komplizierten Berechnung, in die auch noch das Alter der Schwangeren und der genaue Schwangerschaftszeitpunkt eingeht, ergibt sich damit eine Auskunft über die individuelle Wahrscheinlichkeit für die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom.
Der Ersttrimestertest mit Nackenfaltenmessung
Inzwischen kann viel früher in der Schwangerschaft, schon im ersten Drittel, eine nicht-invasive Screening-Untersuchung aus dem mütterlichen Blut angeboten werden, der sogenannte Ersttrimester-Test. Zwischen dem Beginn der 11. SSW und dem Ende der 13. SSW wird zunächst mittels Ultraschall nach der fetalen Nackentransparenz gesucht. Eine Nackenfalte (Hygrom oder Flüssigkeitspolster) von mehr als 3 mm kann als Hinweis für eine Chromosomenstörung betrachtet werden. Liegt eine solche auffällige Nackentransparenz beim Kind vor, können zusätzlich im mütterlichen Blut zwei Marker (PAPP-A, Beta-HCG) bestimmt werden. Diese Parameter erlauben bei gleichzeitiger Berücksichtigung des mütterlichen Alters eine Erkennungsrate von mindestens 85% aller zahlenmässigen Chromosomenstörungen (Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13).
Ist ein Ersttrimestertest zuverlässig?
Wichtig ist: Ein Screening-Test kann gar nicht "zuverlässig" sein. Er gibt nur eine persönliche Risiko-Abschätzung und keine Diagnose, also z.B. ein Ergebnis von 1:1000, von 1:100 oder vielleicht sogar 1:10. Dieser letzte Wert erscheint erschreckend hoch, aber heisst doch nur, dass 9 von 10 Frauen mit genau denselben Blutwerten wie Sie ein gesundes Kind bekommen. Wer die eine unter den zehn Frauen ist, die das Kind mit Down-Syndrom bekommt, kann abschliessend und zuverlässig mit einer Chromosomenuntersuchung (z.B. Chorionzottenbiopsie) des ungeborenen Kindes festgestellt werden. Andersherum können Sie natürlich auch mit einem Wert von 1:1000 die eine unter den tausend Frauen sein.
Weitergehende Untersuchung im mütterlichen Blut
Wenn ein Ersttrimester-Test (bestehend aus Nackenfaltenmessung mittels Ultraschall und Blutanalysen) durchgeführt worden ist und sich dabei gezeigt hat, dass das Risiko für die Trisomien 21, 18 oder 13 höher ist als 1:1000, wird seit 15.7.15 ein nicht-invasiver Trisomie-Bluttest (NIPT) an einer mütterlichen Blutprobe von der obligatorischen Krankenpflegeversicherung (OKP, Grundversicherung) vergütet. Mehr dazu...
Endlich in der 12 SSW der lang ersehnte Termin bei der Frauenärztin meines Vertrauens. Alles einfach bestens! 5 cm vom Scheitel bis zum Steiss. Man sieht lebendige, blitzschnelle Bewegungen auf dem Ultraschall, wir haben beeindruckende Bilder bekommen und auch gleich den Ersttrimestertest zur Risikoprüfung von Trisomie 21 (Down-Syndrom) durchführen lassen. Bei einem Risiko von 1:300 ist man sozusagen im grünen Bereich ... >>>
Letzte Aktualisierung : 19-08-19, BH