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Le syndrome de Klinefelter (KFS) est une des anomalies chromosomiques la plus fréquente touchant un homme sur 500. Il se définit par la présence d'un chromosome X supplémentaire, d’où résulte un caryotype 47,XXY.
Parmi les manifestions cliniques les plus courantes, on retrouve un manque de testostérone ainsi qu'une infertilité. Il existe également un risque élevé des troubles du métabolisme (surpoids, diabète, hypertension
Notre étude KLIN-HEALTH propose des interventions innovantes dans le but d'améliorer le traitement du KFS, en particulier augmenter les chances de préservation de la fertilité ainsi que réduire les risques métaboliques. De plus, l'étude est ouverte à tout homme avec KFS, comprenant également un groupe sans intervention qui vise à compléter les connaissances scientifiques sur ce sujet. Elle se déroule au Service d’endocrinologie du CHUV.
Pour en savoir plus, lire le résumé de notre étude sur Kofam (lien ci-dessous).