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Pourquoi? Quel est le lien entre ces deux groupes de patients?
Ces deux dernières décennies, les techniques modernes ont permis des progrès considérables dans le diagnostic des maladies génétiques, qui sont pour la plupart des maladies rares, c’est-à-dire qu’elles touchent moins d’une personne sur 2000. Comme de nombreux gènes interviennent dans le développement du cerveau, qui est le plus complexe des organes humains, beaucoup de ces maladies génétiques rares s’accompagnent de symptômes neurologiques tels que des handicaps moteurs, des crises épileptiques et des troubles du développement intellectuel.
Une grande partie des gènes responsables du tableau clinique souvent complexe de ces troubles et affections ayant été identifiés, on comprend désormais mieux comment les symptômes hétérogènes et variés apparaissent. Les approches thérapeutiques de certaines maladies rares se sont par conséquent aussi améliorées. Elles vont au-delà du traitement de symptômes isolés et peuvent réduire l’ensemble du tableau clinique, surtout si elles sont mises en place très tôt, dès l’enfance.