Document ID: /fineweb-2-swissfilter-quality_10-filterrobots/filtered/01260.jsonl.gz/1085

Cos'è la MPS1?
In passato, si utilizzavano generalmente le diciture Hurler, Hurler-Scheie e Scheie. La malattia è suddivisa in tre tipi: Hurler è la forma più grave, Hurler-Scheie è la forma media e Scheie è la forma più lieve. La sindrome di Hurler prende il nome dalla pediatra Gertrud Hurler che descrisse la malattia per la prima volta nel 1919 in un bambino e in una bambina. Nel 1962, il dott. Scheie, un oculista, constatò una forma meno avanzata della malattia in alcuni suoi pazienti.
La principale differenza tra Hurler e Scheie sta nel fatto che nella prima è colpito il sistema nervoso, mentre i pazienti con sindrome di Scheie non presentano tale caratteristica.
Non è sempre semplice assegnare i pazienti a una delle tre categorie, pertanto oggi si utilizza per lo più la denominazione MPS1. MPS1 è l'acronimo di mucopolisaccaridosi di tipo 1. Per distinguere i pazienti con e senza coinvolgimento del sistema nervoso, i medici parlano di una forma neuropatica e una forma non neuropatica della malattia.
La MPS1 è una malattia da accumulo lisosomiale congenita ed è causata da una carenza dell'enzima α-L-iduronidasi. L'enzima è necessario per metabolizzare determinate sostanze nell'organismo dette glicosamminoglicani (GAG). I glicosamminoglicani sono sostanze complesse sintetizzate dall'organismo e presenti in tutti i tessuti connettivi. Il tessuto connettivo costituisce l'intelaiatura degli organi e degli altri tessuti ed è presente nella cartilagine delle ossa in accrescimento e nelle valvole cardiache. Se non sono presenti quantità sufficienti dell'enzima, i glicosamminoglicani si accumulano praticamente in tutti gli organi del corpo, causano gli svariati sintomi della MPS1.
Secondo le stime, la MPS1 si verifica in un neonato su 100'000
Tutti i pazienti affetti dalla malattia presentano la stessa carenza enzimatica, ma i loro sintomi possono variare notevolmente e la malattia può essere da lieve a grave.