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Nostro figlio Nic è un radioso e adorabile bambino di 9 anni di Zurigo. Ama la natura, quindi non sorprende che il suo colore preferito sia il verde. E' attento ai più piccoli dettagli, ad esempio, sulla strada per la scuola, raccoglie pietre in cui scopre qualcosa di speciale. Gli piace andare a scuola e la matematica è la sua materia preferita. Il suo hobby più grande è la corsa - e corre molto velocemente. Gli piace sentire il vento e la libertà. A casa sta ronzando e tutti apprezzano la sua natura solare. La sua numerosa famiglia gli dà un caldo senso di sicurezza. Soprattutto i suoi tre fratelli e sorelle sono la cosa più importante per lui. E' soddisfatto di se stesso e del mondo.
Primi segni
Ma all'improvviso abbiamo notato qualcosa di strano con Nic. Cominciò ad articolare sempre più lentamente e in modo sempre più incerto. All'inizio abbiamo pensato ad una mancanza di attenzione perché la sua sorellina era nata poco prima, e gli abbiamo assicurato il nostro più pieno amore. Ma una sera di marzo 2018, durante una cena, Nic non poteva più chiudere la mascella e difficilmente poteva mangiare senza sostenere con le mani la mascella inferiore.
Quando ci siamo resi conto che non si trattava di un caso isolato, ma che stava peggiorando sempre di più, io e mio marito siamo andati dal pediatra e poi dai medici dell'ospedale pediatrico. E' lì che finalmente hanno fatto una risonanza magnetica del cervello di Nick.
Diagnosi
La riunione si è svolta il 1° giugno 2018. Ci siamo seduti lì, tenendoci stretti le mani fredde l'un l'altro. E' arrivata la diagnosi: NBIA. Una malattia genetica neurodegenerativa molto rara che colpisce una persona su un milione. Non avevamo mai sentito niente del genere prima d'ora. Il corso crudele e mortale ci è stato descritto senza digressione, tra le altre cose che l'aspettativa di vita è di circa 10 anni. Eravamo sotto shock. Io e mio marito ci siamo guardati con stupore e abbiamo dovuto guardare continuamente le foto della risonanza magnetica per verificare se il nome e la data di nascita di nostro figlio erano davvero su di loro. Abbiamo chiesto ai medici cosa possiamo fare adesso. La risposta: "Non c'è niente che Lei possa fare per suo figlio. Non c'è una cura per questo. Si goda suo figlio. Vi consigliamo di rivolgersi ad un gruppo di supporto."
Eravamo terrorizzati.....
Quando ci è stato anche detto che a causa dell'origine genetica c'era una probabilità che anche gli altri tre bambini potessero essere colpiti da questa malattia degenerativa, ci ha colpito un sentimento di impotenza e solitudine.
Ci sono voluti oltre 10 minuti per trovare di nuovo l'uscita. Siamo rimasti fuori, ci siamo guardati senza parole, ci siamo abbracciati con fermezza e abbiamo cominciato a piangere, come non avevamo mai pianto prima. Riguardava la cosa più importante: il nostro Nic, i nostri figli. Era il dolore sconfinato e la disperazione assoluta.
In quel momento triste, mio marito mi afferrò per le spalle, mi guardò e mi disse: "La lotta si ferma quando smettiamo di combattere".
Abbiamo detto a Nic che aveva una malattia molto rara e che non c'erano ancora medicine per lui. Ha sbattuto il pugno sul ginocchio e ha iniziato a piangere. Ma poco dopo si è riunito e ha detto: "Mamma, papà, mi fido di te e lo farai!". In quel momento siamo rimasti immobili.
Durante le prime settimane ci siamo sentiti come se fossimo in un mondo surreale, dove eravamo fisicamente funzionanti ma mentalmente vaganti da qualche parte. Uno era preoccupato per la famiglia, l'altro cercava continuamente soluzioni possibili.
Eravamo consapevoli che la "normalità familiare" doveva tornare lentamente. I nostri figli dovrebbero essere in grado di continuare la loro vita quotidiana nel modo più libero possibile. Io e mio marito abbiamo deciso: niente tematizzazione costante, niente pianto davanti ai bambini e trattare Nic come prima.
Speranza
Mio marito ha finalmente scoperto la Prof. Dr. Susan Hayflick in Oregon e la sua Spoonbill Foundation, che è stato un primo raggio di speranza per noi. Lei e il suo team stanno facendo ricerche su un coenzima chiamato CoA-Z. Questo significa una possibilità e ci dà speranza.
Dopo averla contattata siamo stati in grado, con il suo aiuto, di dare a Nic una vitamina (pantethine) che almeno ha alleviato i sintomi della malattia ma non l'ha curata. Nic è stabile al momento, ma l'incertezza ci accompagna costantemente su quando si verificherà il prossimo deterioramento.
Nic non si è mai lamentato del fatto che non abbiamo ancora trovato una soluzione. Nel frattempo vuole un piccolo massaggio per alleviare i crampi o trova stupido che non riesce più a leggere con la stessa fluidità e volume di prima. Altrimenti è il nostro solare Nic, che abbiamo descritto all'inizio, nonostante i suoi limiti nel parlare e nel mangiare.
Nic soffre in silenzio e combatte come un leone.
Campagna Sneaker verde
Nic vede i suoi genitori e tutta la sua famiglia occuparsi della campagna Sneaker verde, che lo calma e gli dà forza.
Vi ringraziamo per il vostro sostegno attivo nella corsa contro il tempo, che dobbiamo assolutamente vincere per il nostro Nic e per tutti gli altri bambini.