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La leucémie myéloïde chronique (LMC) est caractérisée par une production excessive et persistante de globules blancs (leucocytes) au sein de la moelle osseuse.
La maladie est liée à l’apparition d’une anomalie chromosomique des cellules souches de la moelle osseuse, provoquant un raccourcissement du 22e chromosome qui est alors appelé «chromosome de Philadelphie» et qui est associée à une anomalie génétique «BCR-ABL», responsable de la maladie.
Le terme «chronique» signifie que la maladie persiste pendant de nombreuses années. Les symptômes peuvent être absents pendant des mois, voire plus longtemps. Ils peuvent se manifester sous la forme d’une fatigue, d’une diminution de l’état général avec perte pondérale, accompagnée parfois de sudations nocturnes, occasionnellement de thromboses.
Un-e hématologue reçoit le ou la patiente en consultation au Centre coordonné d’oncologie (CCO).
Le diagnostic est établi sur la base des différents symptômes qu’il présente et d’examens spécifiques. En plus d’une prise de sang, ils comprennent une ponction et une biopsie de la moelle osseuse. Grâce à ces prélèvements, des examens cytologiques, histologiques (des tissus), génétiques et cytogénétiques (des chromosomes des cellules) sont réalisés. Leurs résultats permettent de décider de la stratégie thérapeutique à adopter.
Les traitements visent à éliminer les cellules leucémiques.
La maladie est traitée par des inhibiteurs spécifiques de l’anomalie génétique responsable de la LMC. Ces inhibiteurs sont administrés par voie orale et permettent rapidement l’obtention d’une rémission, si les médicaments sont pris systématiquement, sans oubli, et pour autant que la maladie ne devienne pas résistante aux inhibiteurs. En cas de résistance, une greffe de cellules souches allogéniques peut être nécessaire après identification d’un donneur HLA compatible.