Document ID: /fineweb-2-swissfilter-quality_10-filterrobots/filtered/02936.jsonl.gz/3

Niedokrwistość sierpowata to najbardziej powszechna forma niedokrwistości wrodzonej. Najczęściej chorują osoby pochodzące z Afryki. Choroba występuje wtedy, gdy dziecko dziedziczy geny krwinek sierpowatych po obojgu rodzicach. Jeżeli tylko jedno z rodziców jest nosicielem genu, dziecko dziedziczy inną formę schorzenia – znamię sierpowatości. Osoby z tym schorzeniem nie odczuwają jego objawów, z wyjątkiem sytuacji ograniczonego dostępu tlenu na dużych wysokościach czy w czasie nurkowania, ale przekazują swoim dzieciom gen, a tym samym zagrożenie chorobą.
Oprócz objawów niedokrwistości w niedokrwistości sierpowatej mogą wystąpić zagrażające życiu zespoły objawów, zwane przełomami, gdy dochodzi do zaburzeń w funkcjonowaniu wielu narządów. Częstość występowania przełomów jest zróżnicowana indywidualnie.
W czasie przełomu zwykle dochodzi do ograniczenia przepływu krwi przez naczynia krwionośne i bólu spowodowanego niedotlenieniem tkanek i narządów. Przyczyną takiego przełomu, określanego jako bólowy, może być odwodnienie, infekcja, stres, urazy, niedotlenienie lub intensywna aktywność fizyczna.
Przełom aplastyczny i hiperhemolityczny prowadzi do ostrej niedokrwistości. W kryzysie aplastycznym następuje okresowe zahamowanie powstawania krwinek czerwonych w szpiku kostnym, a w hiperhemolitycznym wzrasta tempo rozpadu krwinek czerwonych, tak że proces ich powstawania nie nadąża za rozpadem. Częsty w okresie dzieciństwa przełom, spowodowany zatrzymywaniem krwi w śledzionie (sekwestracja krwinek), powoduje powiększenie narządu i może być groźny dla życia.
Ze względu na zagrożenie życia podstawowe znaczenie ma wczesne rozpoznanie i leczenie niedokrwistości sierpowatej.
Osoby chore na niedokrwistość sierpowatą dziedziczą po obojgu rodzicach gen odpowiedzialny za powstawanie niewłaściwej cząsteczki hemoglobiny (białka obecnego w krwinkach czerwonych i transportującego tlen do tkanek i narządów). Czerwone krwinki ludzi zdrowych są okrągłe i łatwo zmieniają kształt. Krwinki czerwone, zawierające zmienioną hemoglobinę, mają kształt sierpowaty i są bardziej sztywne, przez co łatwiej ulegają zniszczeniu.
Infekcje wirusowe są częstą przyczyną przełomu aplastycznego i hiperhemolitycznego. Przyczyną przełomu bólowego jest zaczopowanie małych naczyń krwionośnych przez sierpowate krwinki, a w konsekwencji niedotlenienie tkanek i narządów.
Schorzenie można wykryć badaniami prenatalnymi. Potencjalni rodzice mogą poddać się badaniom genetycznym.
Niedokrwistość sierpowata jest chorobą nieuleczalną, ale stała specjalistyczna opieka medyczna umożliwia chorym prowadzenie normalnego życia.