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Cystische Fibrose (CF) oder Mucoviscidose ist eine genetische Erkrankung. Sie trifft eines von 1800 bis 2500 Neugeborenen. In der Schweiz leben ungefähr 1000 CF-Betroffene. Bei CF wird, als Folge des gestörten Natrium- und Chlortransports zwischen den einzelnen Zellen, an der Zellmembran ein zähes, dickes Sekret produziert. Befallen sind vorwiegend Lunge und Bauchspeicheldrüse und damit der ganze Verdauungstrakt. Der Gesundheitszustand verschlechtert sich stetig und bei allen CF-Erkrankten in unterschiedlichem Ausmass. Die Lebenserwartung war früher sehr gering. Heute gibt es dank den medizinischen Fortschritten viele erwachsene CF-Betroffene.
Das durch Antoine-Bernard Marfan (1858 – 1942, Pädiater in Paris) 1896 erstmals beschriebene Marfan-Syndrom ist eine genetische Störung, die sich mit einem Risiko von 50:50 weitervererbt. Sie bewirkt, dass das Bindegewebe im ganzen Körper geschwächt ist. Das zu schwache, im ganzen Körper auftretende, unelastische Bindegewebe wirkt sich primär auf Skelett, Augen, Lungen, Herzklappen und Hauptschlagader aus. Die verschiedenen Symptome treten in ihrer Kombination und Ausprägung von Person zu Person unterschiedlich auf, was das Erarbeiten der richtigen Diagnose und die Behandlung anspruchsvoll macht.