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Der Terminus myeloproliferative Erkrankung umfasst eine Reihe von Neoplasien, die sich durch die unkontrollierte Vermehrung hämatopoetischer Stammzellen im Knochenmark und eine Tendenz zur extramedullären Hämatopoese charakterisieren. Die Definitionen einzelner myeloproliferativer Erkrankungen berücksichtigen die Morphologie, den Immunphänotyp und Genotyp der entarteten Zellen und die Symptome, die Betroffene zeigen.
ME betreffen zumeist Patienten, die über 50 Jahre alt sind und nehmen in der Regel einen schleichenden Verlauf [3].
Im Rahmen der ME kommt es aufgrund der gesteigerten, effektiven Hämatopoese zu einer Erhöhung der Zellzahl im peripheren Blut, wobei einzelne oder alle Zelllinien betroffen sein können [3]. Im Blutbild spiegelt sich diese Entwicklung als Erythrozytose, Leukozytose und/oder Thrombozytose wieder [4]. In routinemäßigen Blutuntersuchungen erhoben stellen derartige Befunde nicht selten den ersten Hinweis auf das Vorliegen einer ME dar. Das klinische Äquivalent zu den erhöhten Zellzahlen sind unspezifische Symptome wie Durchblutungsstörungen, Thrombophilie und Thrombembolien [5].
Die verstärkte extramedulläre Hämatopoese kann eine Hepatosplenomegalie provozieren, und die vergrößerten Organe können in der klinischen Untersuchung palpiert werden. Die Hepatosplenomegalie mag unspezifische Symptome wie abdominelle Schmerzen, Appetitverlust, vorzeitige Sättigung und Völlegefühl hervorrufen.
Die ME geht mit einer progredienten Myelofibrose einher, sodass in fortgeschrittenen Stadien der Erkrankung die Hämatopoese immer stärker eingeschränkt ist. Entsprechend entwickeln sich Zytopenien. Anämie, Neutropenie und Thrombozytopenie verursachen dann Beschwerden wie allgemeine Schwäche, Müdigkeit, Leistungsverlust, Blässe, Atemnot und Palpitationen; eine erhöhte Infektanfälligkeit und eine hämorrhagische Diathese [6].
Schließlich kann sich aus einer ME eine akute myeloische Leukämie entwickeln.
Die Diagnose beruht hauptsächlich auf Blut- und Knochenmarkanalysen [4]. Bezüglich der Gewinnung von Knochenmarkproben ist sowohl eine Aspiration als auch eine Biopsie durchzuführen, da so nicht nur zytologische sondern auch immunhistochemische und histologische Untersuchungen realisiert werden können [7]. Allerdings bleibt eine Knochenmarkaspiration bei fortgeschrittener Myelofibrose unter Umständen erfolglos. Die Zellzahlen und relativen Anteilen einzelner Zellpopulationen am Gesamtpool werden ermittelt, und hier liegt ein besonderer Augenmerk auf dem Blastenanteil. Dieser ist für die Bestimmung des Krankheitsstadiums von Bedeutung. Darüber hinaus ist die Morphologie der Zellen zu beurteilen. Zytogenetische und molekularbiologische Untersuchungen müssen angeschlossen werden, um den Genotyp der degenerierten Zellen zu bestimmen [8]. Die Identifikation des BCR-ABL-Fusionsgens (Philadelphia-Chromosom) oder die Detektion von Mutationen der Gene JAK2 (Januskinase 2), CALR (Calreticulin) und MPL (Thrombopoietin-Rezeptor) sind Voraussetzung für die Wahl einer geeigneten Therapie [9] [10].
Pathognomische Befunde sind nicht zu erwarten; die erhobenen Befunde müssen in jedem Fall im Kontext beurteilt werden. Für die einzelnen Pathologien, die als ME eingeordnet werden, hat die Weltgesundheitsorganisation zum Teil diagnostische Kriterien veröffentlicht. Der interessierte Leser wird dazu auf die Beiträge zu den jeweiligen Erkrankungen verwiesen.
Der aktuellen Klassifikation der Weltgesundheitsorganisation zufolge umfasst der Terminus myeloproliferative Erkrankung (ME) die nachstehenden Pathologien [1]:
Diese Einteilung ist jedoch nicht unumstritten, da sich die einzelnen Krankheiten in ihrer Pathogenese mitunter stark unterscheiden und einige nicht einmal das Kriterium der "unkontrollierten Proliferation hämatopoetischer Stammzellen" erfüllen: Die Dominanz der jeweiligen Zelllinie ergibt sich dann aus einer verminderten Apoptoserate und nicht aus einer Myeloproliferation [2].