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Lorsque le médecin suspecte qu’une cause génétique est à l’origine d’une pathologie ou un handicap donnés, le séquençage à haut débit de l’ADN peut apporter une réponse rapide. Cette approche constitue un gain de temps important par rapport à d’autres analyses, et permet d’éviter une errance médicale.
Lorsque le laboratoire reçoit l’échantillon biologique, un code est donné à cet échantillon afin de l’anonymiser. L’échantillon peut soit être congelé, soit l’ADN en est être extrait et stocké à long terme dans une biobanque.
Seules les analyses consenties par le patient peuvent être réalisées sur son ADN. Si une nouvelle analyse devait être nécessaire, par exemple pour préciser l’interprétation des résultats ou pour affiner le diagnostic, une nouvelle demande de consentement est adressée au patient.
Lors d’une analyse par séquençage à haut débit, tout l’exome, voire tout le génome est séquencé. En revanche, seuls les gènes qui correspondent aux symptômes du patient sont analysés au moyen d’un programme bioinformatique. Dans certains cas complexes, tous les gènes connus pour être impliqués dans une ou des pathologie(s) peuvent être analysés.
Oui, dans certains cas. Les résultats des analyses, discutés lors de colloques multidisciplinaires, doivent parfois être complétés par une analyse de l’ADN des apparentés (parents, sœurs, frères, etc.).
Si le patient le souhaite, son échantillon est détruit après l’analyse. Sinon, il peut participer à des projets de recherche. Dans ce cas, une demande de consentement spécifique au projet de recherche ou une demande de consentement général lui est adressée.
Plusieurs types de résultats peuvent être obtenus lors d’analyses génétiques par séquençage à haut débit:
- Une ou plusieurs modifications génétiques pouvant expliquer la maladie sont identifiées. Dans cette situation, les résultats et leurs conséquences sont expliquées au patient par un généticien clinicien et/ou un conseiller en génétique.
- Une ou plusieurs modifications génétiques sont identifiées, mais l’impact de celles-ci n’est pas complètement établi. Dans ce cas, il peut s’avérer utile de poursuivre les tests chez d’autres membres de la famille pour savoir si ces modifications sont impliquées dans la maladie.
- Parfois, malgré des analyses plus poussées, la signification clinique du résultat demeure incertaine : c’est un VUS (variant of uncertain significance ). La recherche dans le domaine de la génétique avance rapidement. Il y a des fortes chances que la signification clinique d’un grand nombre de VUS soit élucidée dans les années à venir. C’est pourquoi il est souvent conseillé aux patients de revenir dans un délai de deux ans pour réévaluer les résultats à la lumière des nouvelles connaissances.
- Aucune modification génétique pouvant expliquer la maladie n’a été trouvée. Cela ne signifie pas forcément qu’il n’existe pas de mutation pouvant expliquer la maladie ou qu’elle n’a pas d’origine génétique. En effet, parfois les technologies utilisées ou l’état des connaissances ne permettent pas d’identifier la cause génétique de la maladie. Dans ces cas, il est conseillé de revenir dans deux ans. Le but est de réévaluer les résultats en utilisant les nouvelles connaissances et les technologies disponibles.
- Des modifications génétiques sans lien avec la maladie sont découvertes par hasard. C’est n’est pas rare. Car l’analyse d’un grand nombre de gènes est propice à de telles découvertes. On les appelle : des résultats fortuits (incidental finding ). Par exemple, on peut découvrir une modification génétique associée à un risque accru d’un cancer ou une maladie neurologique. Certains résultats fortuits concernent des maladies curables, d’autres des maladies incurables. Lors de la consultation génétique pré-test, au moment de remplir le formulaire de consentement éclairé à l’analyse, il est demandé au patient s’il souhaite prendre connaissance ou non de ces résultats.
En principe, les analyses par séquençage à haut débit sont remboursées par l’assurance maladie de base (LAMal), sous déduction de la franchise et de la participation (10% des frais sont à la charge du patient). Si plus de 10 gènes doivent être analysés, la demande doit être prescrite par un médecin spécialiste FMH en génétique médicale. Si la pathologie recherchée n’est pas présente dans la liste des analyses de la LAMal et qu’il s’agit d’une maladie rare, le médecin spécialiste doit faire une demande de remboursement au préalable auprès de la caisse maladie du patient.Formulaire et directives pour le remboursement des analyses pour les maladies rares