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Le persone colpite mancano di alcuni fattori del sangue responsabili della coagulazione. Anche una piccola ferita, un urto o un colpo possono scatenare un'emorragia esterna o interna difficile da fermare. Nei casi più gravi, si verifica un'emorragia spontanea. L'emofilia colpisce i bambini maschi; le donne trasmettono il gene alterato e solo raramente si ammalano. In Svizzera, un bambino ogni 10.000 nasce con l'emofilia A e uno ogni 50.000 nasce con la B. Grazie alla ricerca medica e alla scienza che rendono possibile una terapia migliore, le persone colpite possono ora condurre una vita quasi normale. Una potenziale cura è oggetto di studi di terapia genica.
L'emofilia è anche chiamata la malattia dei re, perché questa malattia ereditaria era comune tra l'aristocrazia europea a causa della politica matrimoniale selettiva e ristretta. L'albero genealogico della Regina Vittoria mostra chiaramente come il difetto genetico sia stato trasmesso attraverso le generazioni. Il destino del più giovane e ultimo figlio dello zar, Alexei Nikolayevich Romanov, è ben noto. Aveva ereditato il disturbo ereditario della coagulazione attraverso la madre, una nipote della regina Vittoria. I suoi educatori erano costantemente sotto stress perché al loro vivace allievo non era permesso di scatenarsi. Una piccola spinta e il ragazzo aveva grossi lividi, un inciampo e una caduta e soffriva di dolori dovuti a emorragie muscolari o articolari.
Quando una persona sana cade, sbatte o si ferisce, alcuni fattori di coagulazione assicurano che l'emorragia proveniente dai vasi sottili danneggiati venga rapidamente arrestata. Nei pazienti affetti da emofilia, questi fattori mancano nel sangue. Gli esperti distinguono due forme di emofilia:
- Emofilia A: è la forma più comune di questa malattia ereditaria, in cui manca il fattore VIII della coagulazione;
- Emofilia B: una forma molto più rara, in cui il fattore IX non è presente.
Esistono anche altre forme di disturbi della coagulazione del sangue, la più comune delle quali è la sindrome di Von Willebrand. Essa colpisce un fattore chiamato fattore di Von Willebrand dal nome del suo scopritore. Sia gli uomini che le donne soffrono di questo difetto genetico. Le persone affette spesso non presentano alcun sintomo, per cui questa forma di disturbo della coagulazione viene scoperta raramente.
Molto raramente, l'emofilia acquisita spontaneamente si manifesta improvvisamente in persone precedentemente sane perché gli anticorpi dell'organismo bloccano un fattore di coagulazione. Il fenomeno colpisce sia donne che uomini e si verifica più frequentemente in età avanzata.
I pazienti con emofilia congenita possono anche sviluppare anticorpi, i cosiddetti inibitori, contro i fattori di coagulazione somministrati, per cui la terapia non è più efficace. Pertanto, sono necessari esami regolari e, se necessario, la terapia deve essere adattata.