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À retenir
Les panels de séquençage haut débit (SHD) ciblé sont un outil utile pour diagnostiquer la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), permettant de poser un diagnostic confirmé génétiquement chez un tiers des personnes qui ne sont pas porteuses d’une duplication du gène PMP22.
Pourquoi est-ce important ?
Les données concernant l’efficacité des panels de SHD ciblé pour le diagnostic génétique de la maladie de CMT en contexte clinique sont limitées.
Une partie pertinente du paysage génétique de la maladie de CMT repose sur des sous-types de la maladie de CMT non diagnostiqués précédemment.