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Qu'est-ce que la galactosémie?
- La galactosémie classique est une maladie génétique héréditaire du métabolisme.
- Elle est due à une anomalie du métabolisme des glucides : le déficit de l'enzyme galactose-1-phosphate-uridyl-transférase empêche la transformation du lactose
- Le galactose et le galactose-1-phosphate s'accumulent dans le sang et divers tissus de l'organisme.
- Les effets toxiques du galactose-1-phosphate et du galactitol (produit de réduction du galactose) provoquent souvent chez le nouveau-né déjà des dommages mentaux et physiques irréversibles.
- Si elle n'est pas traitée, la galactosémie conduit le plus souvent à une mort précoce.
SymptômesLa maladie se manifeste souvent chez le nourrisson dès les premiers jours de vie ou elle est diagnostiquée par le dépistage néonatal.
Les symptômes sont les suivants:
- Refus de boire, vomissements, perte de poids
- État léthargique
- Forte jaunisse du nouveau-né : ictère sévère à bilirubine sérique conjuguée (directe) et libre (indirecte).
- Insuffisance fonctionnelle hépatique avec de graves troubles de la coagulation
- Plus généralement, tableau clinique ressemblant à celui d'un empoisonnement.
Si le nouveau-né survit et qu'il n'est pas traité, il aura des troubles du développement tels que grossissement du foie, cirrhose, cataracte et retard mental.
Variante Duarte
Le dépistage néonatal montre parfois une valeur élevée du galactose-1-phosphate chez des enfants qui ont cependant une activité enzymatique résiduelle (le plus souvent, le quart de l'activité normale). Dans ce cas, il ne s'agit pas de la galactosémie classique, mais de ce qu'on appelle la variante Duarte-D2.
Ces enfants n'ont pas de symptôme de la maladie et ne doivent pas faire de régime particulier. L'activité enzymatique résiduelle suffit à métaboliser le galactose apporté par la nourriture (galactose exogène) et celui produit par le corps lui-même (galactose endogène).
Génétique. Les personnes atteintes de la variante Duarte-D2 ont hérité d'un des parents le gène déficitaire de la galactosémie classique et de l'autre parent le gène déficitaire à la place N314D. C'est pourquoi – selon l'était actuel de la recherche – le corps peut éliminer suffisamment le galactose et ces personnes n'ont pas à suivre de régime. Mais ils sont porteurs de la galactosémie classique.