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Un déficit en lactase s'observe dans l'alactasie congénitale, l'hypolactasie de type adulte et dans les maladies avec lésion histologique de la muqueuse intestinale.L'hypolactasie de type adulte est un déficit partiel en lactase d'origine génétique et touche près des 3/4 de la population mondiale. Dans cette forme primaire, sans lésion histologique intestinale, la diminution de l'activité lactasique est physiologique et les adultes gardant une activité normale à l'âge adulte sont des mutants.L'hypolactasie de type adulte entraîne une maldigestion et secondairement une malabsorption du lactose. Les conséquences cliniques sont liées à la malabsorption du lactose. Elles varient d'un sujet à l'autre : soit l'hypolactasie passe inaperçue, soit elle provoque un tableau digestif peu spécifique. On parle alors d'intolérance au lactose.Le moyen diagnostique actuel pour mettre en évidence une telle intolérance est le test respiratoire au lait de vache (Breath Hydro-gen Test ou BHT).Lors d'une intolérance au lactose prouvée, il n'est pas nécessaire d'exclure tous les produits lactés de l'alimentation. Un régime bien adapté peut même permettre de maintenir un apport calcique suffisant.
Un déficit en lactase s'observe dans l'alactasie congénitale, l'hypolactasie de type adulte et dans les maladies avec lésion histologique de la muqueuse intestinale (tableau 1).
L'hypolactasie de type adulte est un déficit partiel en lactase d'origine génétique qui touche près des 3/4 de la population mondiale. Dans cette forme primaire, sans lésion histologique intestinale, l'activité lactasique diminue progressivement dans les premières années de vie pour atteindre une activité résiduelle de 5 à 10% à l'âge adulte.1 Cette diminution est physiologique et les adultes gardant une activité lactasique normale à l'âge adulte sont des mutants.
L'hypolactasie de type adulte entraîne une maldigestion et secondairement une malabsorption du lactose. La malabsorption du lactose a des conséquences cliniques variables d'un sujet à l'autre. Soit elle passe inaperçue,2,3 soit elle provoque un tableau digestif peu spécifique. En présence de manifestations cliniques, on parle alors d'intolérance au lactose.
Dans cet article, seule l'hypolactasie de type adulte est considérée. Le point est fait sur les connaissances épidémiologiques, ainsi que sur les conséquences cliniques et thérapeutiques de l'intolérance au lactose qui lui sont associées.
L'hypolactasie de type adulte doit être considérée comme un phénomène normal et c'est la persistance d'une forte activité lactasique qui doit être perçue comme exceptionnelle.4 C'est un gène autosomique récessif qui est responsable de l'involution de la synthèse de lactase. Deux faits permettent d'accréditer l'hypothèse d'une programmation génétique. D'une part, l'activité lactasique décroît qu'il y ait ou non persistance d'une ingestion de lait et autres produits laitiers.5 D'autre part, de nombreuses études ethnographiques montrent que la persistance de l'activité lactasique à l'âge adulte est le fait anormal d'une mutation autosomique dominante qui lève la répression normale de la synthèse de la lactase.4
A la naissance, l'activité lactasique est maximale, puis elle décroît et devient déficitaire durant l'enfance et ceci déjà dès l'âge de 3 ans dans certaines populations de race noire. Elle atteint un taux résiduel à l'âge adulte de 5 à 10%.
Selon différentes études épidémiologiques, la prévalence de l'hypolactasie de type adulte varie entre 2 et 30% pour l'Europe du nord, du centre et pour certains groupes d'Afrique et d'Inde. En Suisse, elle est de l'ordre de 10% dans la population indigène. Cette prévalence monte à 60, voire à 100% de la population pour l'Europe du sud, l'Asie et la population noire américaine.6,7Au total, 75% de la population mondiale présente une hypolactasie de type adulte.
Le lactose est un disaccharide que l'on trouve dans le lait et certains produits laitiers. La digestion de ce «sucre du lait» est entièrement assurée par la lactase intestinale. Cette dernière est ancrée dans la membrane microvillositaire de la bordure en brosse de l'intestin grêle et son activité est optimale à un pH de 6. Elle assure l'hydrolyse du lactose de l'alimentation en glucose et en galactose, monosaccharides que l'entérocyte peut ensuite absorber. L'hypolactasie de type adulte n'entraîne pas forcément des troubles digestifs. Quand elle se manifeste cliniquement, elle constitue le tableau peu spécifique de l'intolérance au lactose. Il s'agit essentiellement d'un inconfort abdominal qui apparaît environ une heure après l'ingestion d'une quantité seuil de lactose et qui comprend ballonnements, borborygmes et crampes modérées, rapidement suivis de selles défaites et de flatulences.
Le tableau clinique de l'intolérance au lactose s'explique par un déficit en lactase et par une accélération du transit qui conduisent à une maldigestion et une malabsorption du lactose. Ce dernier, substance osmotiquement active, s'accumule dans la lumière digestive et y attire de l'eau. Le volume intestinal augmente et provoque une dilatation intestinale qui induit une accélération du transit. Le temps de contact du lactose avec la lactase membranaire est réduit et entraîne une baisse de l'hydrolyse du lactose. La plus grande partie du lactose ingéré traverse ainsi l'intestin grêle et arrive intact dans le cæcum et le côlon où il est métabolisé par les bactéries coliques. Sa fermentation aboutit alors à la production de pyruvate, d'acide lactique, d'acides gras volatils et de gaz (H2, CO2, méthane). L'hydrogène formé est éliminé par les voies respiratoires.
L'intolérance au lactose est déclenchée, la plupart du temps, par une prise orale d'une douzaine de grammes de lactose en une seule fois (environ 200 ml de lait).5 Lors de prises inférieures à cette quantité, la symptomatologie varie d'un sujet à l'autre et en fonction des conditions d'ingestion du lactose. En effet, la tolérance digestive au lactose peut être améliorée par certains facteurs physiologiques. Plusieurs études ont ainsi montré qu'un repas froid, contenant des aliments solides, des graisses ou des fibres ralentissait la vidange gastrique et améliorait la tolérance au lactose.8
Enfin, chez un faible pourcentage de sujets présentant une hypolactasie, l'ingestion de plus grandes quantités de lactose ne s'accompagne pas de symptômes digestifs.7 Aucune étude à ce jour n'a cependant montré l'induction d'une synthèse de lactase intestinale par la prise régulière de lactose chez l'homme. Par contre, une régression de la symptomatologie clinique semble être induite par l'ingestion continue de lactose et fait évoquer la possibilité d'une adaptation. Cette dernière serait liée à une modification de la flore bactérienne colique dont l'activité métabolique de fermentation du lactose augmenterait progressivement, récupérant une partie de l'énergie du lactose non digéré dans l'intestin grêle et diminuant la charge osmotique dans le côlon.9
L'intolérance au lactose doit être suspectée devant toute notion de symptômes gastro-intestinaux survenant après ingestion de lait. En effet, de nombreux sujets sont incapables de faire le lien entre leurs symptômes digestifs et l'ingestion d'aliments lactés.
Lorsque que l'on se trouve devant une intolérance au lactose, avant de conclure à une hypolactasie de type adulte, il est nécessaire de s'assurer qu'il ne s'agit pas d'une forme secondaire de déficit en lactase. La recherche de pathologies responsables de lésions de la muqueuse intestinale devra être systématique (tableau 1).10 En effet, la molécule de lactase est extrêmement fragile de par sa position sur la face externe de la bordure en brosse, en contact direct avec le contenu intraluminal. Une perte d'intégrité de la muqueuse digestive, même superficielle peut donc conduire à un déficit en lactase. Ce déficit secondaire est le plus souvent réversible. Enfin, le tableau clinique peut faire évoquer le diagnostic différentiel du syndrome du côlon irritable ou dyspepsie fonctionnelle. En conséquence, un bilan paraclinique est nécessaire.
Trois types d'investigations complémentaires sont à disposition : le test d'éviction alimentaire, le test respiratoire de l'hydrogène expiré ou BHT (Breath Hydrogen Test) et le dosage de la lactase intestinale.
L'éviction alimentaire du lactose pendant 72 heures et répétée à deux ou trois reprises, entraîne une régression immédiate et quasi totale des symptômes, sauf en cas de côlon irritable ou d'une autre pathologie intestinale.
Le BHT ou test de charge orale avec 230 à 360 ml de lait de vache permet la mesure de l'hydrogène expiré. L'apparition de symptômes d'intolérance au lactose associée à une production de plus de 20 ppm d'hydrogène dans l'air expiré confirme le diagnostic. Ce test est spécifique et les faux négatifs, moins de 10% des cas, sont alors en rapport avec une flore colique qui ne produit pas d'hydrogène.11 Souvent ce test est réalisé avec du lactose et non pas du lait de vache. Dans ce cas, s'il est positif, il ne permet pas d'affirmer qu'il existe une intolérance au lactose car il exclut d'autres nutriments du lait, tels que les graisses, qui influencent la vidange gastrique. De même le dosage de la glycémie souvent réalisé lors d'un BHT est peu utile, car influencé lui aussi fortement par la vidange gastrique et par le métabolisme du glucose.
Enfin la biopsie de la muqueuse de l'intestin grêle proximal permet le dosage de la lactase. Il faut cependant rester prudent, car un taux de lactase bas ne signifie pas forcément une intolérance au lactose comme nous l'avons vu plus haut.
Il n'est indiqué qu'en cas d'intolérance au lactose. Plusieurs moyens peuvent alors être utilisés pour faire disparaître la symptomatologie. Soit l'apport en lactose est réduit à une quantité inférieure à la valeur seuil de tolérance, soit son absorption est améliorée par adjonction de lactase exogène.
Dans le premier cas, le régime pauvre en lactose améliore le tableau clinique et la qualité de vie. Il n'est pas nécessaire d'exclure totalement le lactose de l'alimentation. La quantité de lactose consommé doit être adaptée à la tolérance personnelle de chaque personne.
Il est difficile de connaître la teneur exacte en lactose des produits alimentaires manufacturés (produits de boulangerie, de biscuiterie, viennoiseries, sauces, soupes en sachet, charcuterie, etc.) sans en connaître la recette, et la calculer. Mais généralement pour ces aliments-là, la teneur en lactose n'excède pas 3 à 5% (fig. 1). Il est également important de prendre en considération la portion consommée.
L'apport calcique doit être la seconde préoccupation du médecin qui prescrit une alimentation pauvre en lactose. En effet, l'intolérance au lactose pourrait être associée à l'ostéoporose comme en témoigne le risque fracturaire accru mis en évidence chez des femmes finlandaises, âgées de 38 à 57 ans et présentant une intolérance au lactose.12
Il est possible d'optimiser la prise de calcium par une consommation journalière suffisante de fromages à pâte molle (300-400 mg de calcium/100 g) ou à pâte dure (800-1400 mg/100 g), par l'utilisation d'un lait délactosé (125 mg/100 ml) ou sans lactose (60 mg/100 ml) ou d'un lait de soja enrichi en calcium (125 mg/100 ml), par la consommation d'eaux minérales riches en calcium (400-550 mg/100 ml) ou enfin, par des compléments calciques médicamenteux.
Dans le second cas, la lactase est adjointe au repas sous forme de comprimés (Lacdigest®) ou de probiotiques (bactéries qui contiennent de la lactase et qui arrivent vivantes au niveau du côlon). Ainsi, les produits laitiers fermentés tels que certains yaourts par exemple, contiendraient des Lactobacillus bulgaricus et acidophilus, des Bifidobacterium, sécréteurs de lactase améliorant l'absorption du lactose.13
Enfin et à titre d'anecdote, la thérapie génique a permis récemment de lever la répression de la synthèse lactasique chez un animal présentant une intolérance au lactose. Mais le coût de cette thérapie est démesuré pour une symptomatologie relativement peu sévère.
L'hypolactasie de type adulte a une prévalence de l'ordre de 10% dans la population suisse indigène. Il faut cependant penser aujourd'hui, d'autant plus à ce diagnostic, que la population étrangère de race non caucasienne est en augmentation dans notre pays. Afin de poser le diagnostic d'intolérance au lactose, l'éviction alimentaire pendant 72 heures à deux ou trois reprises est un test subjectif utile dont les résultats sont immédiats. Le BHT au lait de vache est, quant à lui, un test objectif, spécifique et de réalisation facile. Une fois, le diagnostic confirmé, le recours à une diététicienne permet non seulement d'adapter l'apport de lactose à la tolérance du patient, mais aussi de couvrir ses besoins calciques quotidiens.
Bien que l'intolérance au lactose soit étudiée depuis près de 40 ans, il reste des domaines mal explorés, tels que l'association de la cataracte à la répression de synthèse de la lactase,14 l'association du cancer ovarien et l'accumulation de galactose.15