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Molekularpathologische Untersuchungen an Operationspräparaten, Biopsien und zytologischen Präparaten. Diese Analysen beinhalten die Detektion von Mutationen und Amplifikationen an DNA und/oder die Detektion von Translokationen und Fusionen an RNA.
Mittels Next-Generation-Sequencing können zahlreiche Gene gleichzeitig auf Mutationen, Amplifikationen und Genfusionen analysiert werden. Die Detektion von Translokationen ist dabei vergleichbar mit einer Fluoreszenz in-situ Hybridisierung (FISH).
Die meisten Untersuchungen werden sowohl an Paraffin-eingebettetem als auch an Frischmaterial (z.B. EDTA- oder Heparin-Blut, tiefgefrorenes Gewebe, FNP) durchgeführt (Wegleitung).