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Wir freuen uns, Ihnen im Namen von Dr. Hoai Viet Tran, eine Gentherapie-Studie für X-chromosomale Retinitis pigmentosa (XLRP), die im Jahr 2021 in Lausanne stattfindet, vorzustellen und Sie zur Teilnahme einzuladen:
Projekttitel: Gentherapie für X-chromosomale Retinitis pigmentosa aufgrund einer Mutation im RPGR-Gen
Das Hauptziel der Studie ist es, festzustellen, ob die Injektion eines neuen Gens das Sehvermögen bei der genetischen Augenkrankheit XLRP, die durch ein defektes Gen namens RPGR verursacht wird, verbessern kann. Bei dieser Gentransferstudie wird dem Auge eine gesunde Version des RPGR-Gens zur Verfügung gestellt, die während eines chirurgischen Eingriffs durch Injektion in die Netzhaut implantiert wird.
Nach der Operation werden während 12 Monaten Nachuntersuchungen in der Augenklinik durchgeführt, damit die Auswirkungen des Eingriffs auf das Sehvermögen der Patienten beurteilt werden können.
Patienten mit X-chromosomaler Retinitis pigmentosa können an dieser Studie teilnehmen, wenn sie die folgenden Kriterien erfüllen:
- männlich, mit einer von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft bestätigten Diagnose von X-chromosomaler Retinitis pigmentosa
- mit einer Mutation im RPGR-Gen (durch Gentest bestätigt oder noch nicht getestet)
- über 5 Jahre alt
- mit einer korrigierten Sehschärfe von nicht mehr als 0,6 (20/32) und nicht weniger als 0,1 (20/200) auf der optometrischen Skala für beide Augen.
Patienten mit X-chromosomaler Retinitis pigmentosa können von der Teilnahme an der Studie ausgeschlossen werden, wenn sie
- eine frühere Netzhaut-, Glaukom- oder Hornhautoperation hatten (außer Katarakt)
- eine Vorgeschichte mit Augenimplantaten haben (außer IOL-Implantat).
Interessierte Patienten wenden sich bitte an: <email-pii>
Bitte fügen Sie, wenn möglich, eine Kopie Ihres Gentests bei.
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