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Bei einer Pigmentstörung begutachtet der Arzt zur Diagnose zunächst die von den Farbveränderungen der Haut betroffenen Stellen. In vielen Fällen lässt sich die Form der Pigmentstörung schon anhand des äußeren Erscheinungsbilds und der Krankengeschichte (Anamnese) diagnostizieren – zum Beispiel bei Sommersprossen. Im Zweifelsfall kann der Arzt eine Gewebeprobe aus einer farblich veränderten Hautstelle entnehmen und mikroskopisch untersuchen (Biopsie).
Besteht der Verdacht, dass hinter der Pigmentstörung eine erbliche Ursache steckt, kann die Familiengeschichte der Betroffenen dazu beitragen, die Diagnose zu sichern.