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Was ist Duchenne
Hier informieren wir möglichst umfassend über das Wissen aus Medizin und Forschung über Muskeldystrophie Duchenne, immer mit dem Hintergrund dass wir medizinische Laien sind. Für detaillierte Auskünfte fragt bitte den Euch behandelnden Arzt.
Die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne ist die häufigste Form innerhalb der seltenen Erbgebrechen, welche ungefähr 1 auf 3‘500 männliche Geburten betrifft. Jährlich gibt es weltweit ca. 20‘000 neue Fälle. Die Krankheit äussert sich schon im frühen Kindesalter mit einer ausgeprägten Muskelschwäche. Die Ursache dafür ist eine Mutation im genetischen Bauplan für ein wichtiges Strukturprotein des Muskels, das Dystrophin.
Durch das Fehlen dieses wichtigen Strukturproteins innerhalb der Muskelzellen, sterben die Muskelfasern rascher ab und können nicht durch das natürliche Muskelwachstum kompensiert werden. Die Krankheit führt zu fortschreitendem Muskelschwund und –schwäche, schreitet rasch voran und endet durch Befall von Atem- und Herzmuskulatur tödlich. Die Betroffenen versterben tendenziell im frühen Erwachsenenalter.
Eine abgeschwächte Form, die Becker Muskeldystrophie, ergibt sich, wenn das Dystrophin nicht in der nötigen Menge und Qualität durch den Körper produziert wird. Hier ist die Lebenserwartung auch deutlich höher als bei Duchenne.
Die Duchenne-Muskeldystrophie ist eine x-chromosomal-rezessiv vererbte Erbkrankheit, somit ist das Dystrophin-Gen als Träger der Erbinformation nur auf dem mütterlichen X-Chromosom vorhanden. Es bräuchte somit zwei kranke Gene (mütterlicher- und väterlicherseits) um bei einer Frau (XFehler-MutterXFehler-Vater) eine Dystrophie auszulösen.
Demzufolge betrifft diese Krankheit fast ausschliesslich Männer (XFehlerY), bei welchen das, durch die Mutter vererbte fehlerhafte Gen, nicht durch einen gesunden Erbteil des Vaters kompensiert werden kann. Dies geschieht bei den weiblichen Trägern der Krankheit, die zwei X-Chromosomen mit dem Gen haben (XFehler-MutterXGesund-Vater) und meistens keine erkennbaren Symptome zeigen.
Leider vererben diese Träger-Mütter unbewusst die Krankheit mit einer Wahrscheinlichkeit von ¼ an den Nachwuchs weiter. Die Übertragung von Mutter zu Mutter wird in ca. 2/3 der Fälle festgestellt; in 1/3 der Fälle führt eine Spontanmutation in den Eierstöcken der Mutter zu einer vererbbaren Neumutation auf dem Dystrophin-Gen.
PS: wir kennen mehr Betroffene mit Spontanmutationen als Überträgerinnen.
Weiterführende Informationen betreffend Krankheitsstadien und Behandlung können in folgendem medizinischen Ratgeber nachgelesen werden.