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Therapie
Ziele der Morbus Gaucher Therapie SCHLIESSEN EIN:1,2
- Normalisierung des Blutbilds
- Hämoglobinkonzentration auf ≥11,0 g/dl bei Frauen und Kindern bzw. ≥12,0 g/dl bei Männern erhöhen; Transfusionsbedarf eliminieren, Anämie Symptome bessern
- Thrombozytenzahl erhöhen, um Blutungen vorzubeugen
- Patienten mit Splenektomie: Normalisierung der Thrombozytenzahl innerhalb eines Jahres nach Therapiestart
- Patienten ohne Splenektomie: Thrombozytenzahl von ≥100.000/mm3 innerhalb von 3 Jahren nach Therapiestart
- Milzvolumen reduzieren: dauerhaft auf ≤2- bis 8-fach des Normwerts
- Lebervolumen reduzieren: dauerhaft 1- bis 1,5-fach des Normwerts
- Skelettkomplikationen verhindern; Knocheninfarkte und akute und chronische Knochenschmerzen lindern
- Normalisierung des Wachstums bei Kindern
- Körperliche Funktionsfähigkeiten und Lebensqualität verbessern
Für die Therapie sind in der Schweiz derzeit zwei spezifische Behandlungsoptionen zugelassen1
Enzymersatztherapie (EET)
Durch regelmässige Infusion des fehlenden oder defekten Enzyms ß-Glucocerebrosidase können in Makrophagen gespeicherte Glucocerebroside temporär wieder abgebaut werden.1,3
Für die EET bei Morbus Gaucher stehen derzeit zwei verschiedene Substanzen zur Verfügung: Velaglucerase alfa und Imiglucerase, die alle zwei Wochen als Infusion verabreicht werden. 4,5
Substratreduktionstherapie (SRT)
Durch Hemmung der Glucosylceramid-Synthase entsteht weniger Substrat (Glucosylceramid) für die defiziente Glucocerebrosidase. Folglich wird die Akkumulation von Glucosylceramid in den Körperzellen verringert.1,3
Im Normalzustand befinden sich Synthese und Abbau im Gleichgewicht. Bei Morbus Gaucher ist dieses Gleichgewicht gestört, da durch die verminderte Glucocerebrosidase-Aktivität Glucosylceramid nicht mehr ausreichend abgebaut werden kann.1
Durch eine EET wird das fehlende oder defekte Enzym Glucocerebrosidase (GBA) wieder ersetzt und der Abbau von Glucosylceramid folglich wieder erhöht.4,5 Im Gegensatz dazu greift die SRT an der Synthese von Glucosylceramid an und reduziert diese.6 So muss insgesamt weniger Glucosylceramid abgebaut werden.
Referenzen
1. Biegstraaten, M. Management goals for type 1 Gaucher disease: An expert consensus document from the European working group on Gaucher disease. Blood Cells Mol. Dis. 2018; 68: 203-208.
2. Zimran, A. et al. Treatment-naïve Gaucher disease patients achieve therapeutic goals and normalization with velaglucerase alfa by 4years in phase 3 trials. Blood Cells, Mol. Dis. 2018; 68: 153-159.
3. Pastores, G. et al. Therapeutic goals in the treatment of Gaucher disease. Semin. Hematol. 2004; 41(Suppl 5): 4-14.
4. Fachinformation VPRIV®, www.swissmedicinfo.ch
5. Fachinformation Cerezyme®, www.swissmedicinfo.ch
6.Fachinformation Cerdelga®, www.swissmedicinfo.ch