Document ID: /fineweb-2-swissfilter-quality_10-filterrobots/filtered/02003.jsonl.gz/6

Nadir Özellik İsviçre (008.727.799/01) için bir tedavi geliştirme misyonuna sahip, vergiye kayıtlı, kar amacı gütmeyen bir kuruluş Aspartil Glukozamin Uria (AGU)genetik bir nöro-dejeneratif hastalık.
Bu hastalığı iyileştirmek için 2022'de yapılacak bir klinik deney için ilacı üretmek üzere $2 milyon toplamamız gerekiyor ve şu anda üretimi güvence altına almak için 500.000 İsviçre Frangı toplamak için yardımınıza ihtiyacımız var.
Bu, vücutlarının önemli bir hücresel enzim üretmediği anlamına gelir. AGÜ çocukları sağlıklı ve mutlu doğarlar. Normal olarak beceriler geliştirir ve öğrenirler. 2-5 yaşları arasında hastalık ilerledikçe ve vücutlarında atık biriktikçe hastalığın ilk belirtileri ortaya çıkmaya başlar.
Yaşam beklentisi 25 ila 35 yaş arasındadır. Genç yetişkinler tipik olarak enfeksiyonlardan ölür. AGU, ölümden önce ergenlik döneminde giderek kötüleşen zihinsel engelliliğe neden olur. Bu bozukluğa sahip çoğu insan öğrendikleri konuşmanın çoğunu kaybeder ve etkilenen yetişkinler genellikle kelime haznelerinde sadece birkaç kelimeye sahiptir. AGU'lu yetişkinler, nöbetler veya hareketle ilgili sorunlar geliştirebilir. AGU için şu anda onaylanmış bir tedavi bulunmamaktadır.
Nadir görülen bir hastalığın yalnızca az sayıda insanı etkilemesi gerçeği, çok az uzmanlık bilgisinin mevcut olduğu anlamına gelir. Hastalar ve doktorları coğrafi olarak birbirinden uzaktır.
Bu nedenle, durumun doğru bir şekilde teşhis edilmesi genellikle yıllar, hatta on yıllar alır.
Çok nadir olduklarından veya farkında olmadıklarından, bu hastalıklardan muzdarip insanlar genellikle anlayışsızlıkla karşılaşırlar. Bu, sosyal izolasyona yol açabilir ve büyük idari engellere neden olabilir
Bu gen, geni hücrelere taşıyıp teslim edebilmek için genetik olarak tasarlanmış bir vektör aracılığıyla hastanın hücrelerine yerleştirilir. Gen enjeksiyonu başarılı olursa, yeni gen hastalığa neden olan bir genin yerini alabilir, vücudun bir hastalıkla savaşmasına yardımcı olabilir veya sorunlara neden olan bir geni kapatabilir. AGA adlı gen, AGU olan bir çocuğun vücudunda çalışmıyor. Bu, vücutlarının önemli bir hücresel enzim üretmediği anlamına gelir. Enzimi insan vücuduna vermek için gen replasman tedavisi (GT) kullanılabilir. Başarılı bir tedavi geliştirmek uzun ve pahalı bir süreçtir. GT üzerinde çalışırken, bir Refakatçi terapisinin geliştirilmesini finanse ettik. Bu, AGU'lu çocukları sağlıklı tutar ve hastalığın kötüleşmesinin ilerlemesini durdurur.
Aspartilglukozaminüri (AGU), ilkokul / ortaokulda çocuk gelişimini yavaşlatan nadir bir genetik hastalıktır. Birçok lizozomal depo bozukluğundan biridir. Dünyanın dört bir yanındaki yaklaşık 200 çocuk ve genç yetişkin, onları şimdiye kadarki en kibar, dürüst, en yardımsever, en tatlı insanlar yapan bu nadir genetik özelliğe sahiptir!
Ancak, aynı zamanda yavaş yavaş hayatlarını alır. Şimdiye kadar, hastalığın kesin bir tedavisi yoktur. İlk olarak 1960'larda tanımlanmış ve henüz bir tedavisi bulunamamıştır.Hastalık çok iyi tanımlanmış ve yapılması gereken tek bir şeyle belgelenmiştir: Üretim kür!!!
Bu Çocuklar çaresizce tedavilerini bekliyorlar. Amacımız, bu ölümcül hastalığı durduracak gen tedavisi için ilaç üretmek üzere toplamda 2.000.000 kişi toplamaktır.