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Il test di screening del 1° trimestre di gravidanza può essere eseguito tra la undicesima e la tredicesima settimana di gravidanza per individuare eventuali anomalie cromosomiche (le trisomie 13, 18 e 21). Il prodecimento utilizza una speciale tecnica ad ultrasuoni che serve a misurare la piega nucale del nascituro. Se il risultato è anormale (se il cuscino fluido è più spesso di 3 mm), il sangue materno viene analizzato per due valori (PAPP-A, beta-hCG) per una ulteriore valutazione.
Tuttavia, questa fase della gravidanza è ancora troppo presto per una diagnosi affidabile. Un notevole ritrovamento della piega nucale non è una indicazione affidabile di una trisomia. Il test del primo trimestre è solo un’analisi del rischio, non una diagnosi.