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Trisomie 21: Von Schwerhörigkeit bis Schlafapnoe
Menschen mit Down-Syndrom leiden aufgrund anatomischer Besonderheiten häufig an Störungen im Hals-Nasen-Rachenbereich – und dies in allen Altersstufen. Bei der Behandlung gilt es einiges zu beachten.
Etwa die Hälfte der Menschen mit Trisomie 21 hat eine Stenose des äusseren Gehörgangs und häufig ist die Tuba Eustachii ebenfalls verengt. Beides fördert die Entwicklung einer chronischen Otitis media mit Hypakusis und verstärkt die ohnehin gestörte Sprachentwicklung. Eine gezielte Therapie kann dieses Schicksal verhindern.
Auch ein Cochlea-Implantat kann notwendig werden
Eine Option ist die Einlage eines Paukenröhrchens zur Drainage des Paukenergusses. Von dieser Massnahme profitieren Kinder mit Down-Syndrom, wie amerikanische Autoren in einer neuen Übersichtsarbeit (1) erläutern. Die Indikationen sind die gleichen wie bei jungen Patienten ohne Chromosomenstörung. Wenn Otitis und Schallleitungsschwerhörigkeit persistieren, muss der Eingriff eventuell wiederholt werden, mitunter sogar mehrfach.
Als Alternative zur Tympanostomie können die jungen Patienten ein Hörgerät tragen. Diese Hilfsmittel stehen inzwischen auch in knochenverankerter Form zur Verfügung (perkutan oder magnetisch). Bei einem schweren sensorineuralen Hörverlust oder einseitiger Taubheit sollte die frühzeitige Implantation eines Cochlea-Implantats erwogen werden.
Ein weiteres Problem: Viele Menschen mit Down-Syndrom weisen anatomische Besonderheiten auf, die zu nasaler Kongestion, Rhinorrhö und chronischer Sinusitis prädestinieren. So zeigen Studien eine pathologische Entwicklung der Nebenhöhlen, die von der Hypoplasie bis zur völlig fehlenden Belüftung reicht. Falls eine hausärztliche Behandlung die Symptome nicht ausreichend lindert, können Adenoidektomie und endoskopische Sinus-Operation für Abhilfe sorgen.
Schlafapnoe bei über 90 Prozent der Erwachsenen
Ausserdem leiden etwa 80 Prozent der Kinder mit Trisomie 21 an einer obstruktiven Schlafapnoe. Zu den Risikofaktoren zählen adenoide Vegetationen, kraniofaziale Anomalien, verengter Nasopharynx und Makroglossie. Auch die weit verbreitete Adipositas hat einen deletären Einfluss. Therapie der ersten Wahl ist die Adenotonsillektomie. Allerdings persistiert die schlafbezogene Atemstörung danach häufig oder verschlechtert sich sogar. Für therapierefraktäre Fälle propagieren die Autoren eine nächtliche CPAP-Beatmung, räumen aber ein, dass die Adhärenz zu wünschen übriglässt.
Noch häufiger ist die Schlafapnoe mit einem Anteil von über 90 Prozent bei Erwachsenen mit Down-Syndrom. Die Betroffenen klagen vorwiegend über Tagesmüdigkeit, Depressivität und Stimmungsschwankungen, weniger über Schlafstörungen. Vermutet wird eine Assoziation mit kognitiven Defiziten und neurodegenerativen Veränderungen, was angesichts des bei Menschen mit Trisomie 21 erhöhten Risikos für Alzheimer und vorzeitige Alterung besonders ins Gewicht fällt. Eckpfeiler der Behandlung ist auch hier die CPAP-Therapie.