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Pharmacogenomics
Für immer mehr Medikamente sind genetische Varianten (pharmakogenetische Marker) bekannt, welche das Ansprechen auf eine medikamentöse Therapie oder das Risiko eines Auftretens unerwünschter Medikamentennebenwirkungen beeinflussen. So kann genetisch bedingte reduzierte oder erhöhte Enzymaktivität im Medikamentenstoffwechsel, dem Transport, der Aufnahme, der Ausscheidung oder im Wirkungsmechanismus eines Medikaments zu einer erhöhten oder reduzierten Wirkung bei Standarddosen oder zu einer unerwünschten Wirkung ausserhalb des Zielorgans führen, was ein erhöhtes Risiko von Nebenwirkungen oder suboptimalem therapeutischen Nutzen des Medikaments zur Folge hat.
Unsere Schwerpunkte liegen auf den folgenden Gebieten:
- Pharmakogenetische Analysen zur Identifizierung von Patienten mit einem stark erhöhten Risiko von schweren unerwünschten Nebenwirkungen oder Nichtwirkung einer medikamentösen Behandlung (therapeutische "Ausreisser"), in Fällen wo alternative Behandlungsmöglichkeiten oder Leitlinien zur Dosisanpassung vorhanden sind.
- Pharmakogenetische Analysen zur Differenzialdiagnose nach aufgetretener Nebenwirkung oder Nichtwirkung zur Bestimmung der zu Grunde liegenden Kausalität oder Wirkungsmechanismen, die zur Nebenwirkung/Nichtwirkung geführt haben, als Handlungshilfe zur weiteren Behandlung/Therapie.
Analysenangebot
- 5-FU Toxizität / Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPYD)
- Irinotecan-Toxizität / UDP-Glucuronyltransferase 1A1 (UGT1A1)
- Statin-Myopathie / Organo-Aniontransporter OATP1B1 (SLCO1B1)
- CYP3A5 (z.B. Tacrolimus-Stoffwechsel)
- CYP2C19 (z.B. Clopidogrel-Stoffwechsel)
- CYP2C9 (z.B. Cumarin-Stoffwechsel)
Detaillierte Informationen zu den einzelnen Analysen können unter obenstehenden Links abgerufen werden. Weitere Analysen sind auf Anfrage möglich. Bitte kontaktieren Sie dafür den akademischen Fachverantwortlichen (siehe unten).
Anforderung
Bitte schicken Sie eine Kopie des ausgefüllten Auftragsformulars zusammen mit den Proben und der unterschriebenen Einverständniserklärung (siehe unten) an:
Zentrum für Labormedizin
INO F, Molekulare Diagnostik
Inselspital
3010 Bern
Einverständniserklärung
Laut dem Bundesgesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG) dürfen solche Untersuchungen „nur durchgeführt werden, sofern die betroffene Person frei und nach hinreichender Aufklärung zugestimmt hat.“ Eine entsprechende Einverständniserklärung kann unter untenstehendem Link heruntergeladen werden.
Wichtig! Schicken Sie uns bitte eine Kopie der unterschriebenen Einverständniserklärung zusammen mit dem Auftragsformular. Wir weisen Sie darauf hin, dass das Probenmaterial bei fehlender Einverständniserklärung bzw. ohne Zustimmung des Patienten zur Aufbewahrung der Probe entsorgt wird und keine Nachuntersuchungen mehr angefordert werden können.
Kostenübernahme
Per 1.1.2017 wurden pharmakogenetische Analysen neu in die Eidgenössische Analysenliste aufgenommen. Die Analysekosten werden somit entsprechend den dort aufgeführten Limitationen von der obligatorischen Krankenpflegeversicherung (OKP) übernommen. Gemäss diesen Limitationen können die Analysen DPYD und UGT1A1 durch alle Ärztinnen und Ärzte unabhängig vom Weiterbildungstitel angefordert werden. Die anderen Analysen in unserem Angebot müssen für eine Kostenübernahme durch Ärztinnen und Ärzte mit eidgenössischem Weiterbildungstitel in klinischer Pharmakologie und Toxikologie verschrieben werden.
|Allgemeine Auskünfte||Sekretariat||+41 31 632 22 01|
|Akademischer Fachverantwortlicher||Prof. Dr. phil. nat. Carlo Largiadèr||+41 31 632 95 <email-pii>|
|Stellvertretung||PD Dr. phil. nat. Ursula Amstutz||+41 31 632 74 <email-pii>|
|Fachverantwortlicher BMA HF||Daniel Schärer||+41 31 63 2 29 <email-pii>|