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Transmission héréditaireDans le cas de la galactosémie, les deux parents sont obligatoirement porteurs de la maladie. Pour la plupart, les porteurs de la galactosémie ne présentent aucun symptôme et vivent sans savoir qu'ils peuvent transmettre la galactosémie.
Si aussi bien le père que la mère sont porteurs de l'anomalie génétique, la transmission héréditaire se fait ainsi:
Des parents en bonne santé, mais porteurs de l'anomalie génétique, ont la probabilité d'avoir
25% enfant en bonne santé, pas de transmission de la galactosémie
50% enfant en bonne santé, porteur de l'anomalie génétique
25% enfant atteint de la galactosémie
Légende:
Parent en bonne santé, mais porteur de l'anomalie génétique
Descendant en bonne santé, mais porteur de l'anomalie génétique
Descendant atteint de la galactosémie
Descendant en bonne santé, sans anomalie génétique
La galactosémie est héréditaire, récessive et autosomique. La probabilité touche un à deux nouveau-nés sur 40'000 à 60'000 par an en Suisse.
Héréditaire: transmise d’une génération à l’autre
récessive: présence du défaut chez les deux parents; l’information génétique se trouve sur 1 des 22 autosomes
autosomique: le gène impliqué n’est pas porté par un chromosome sexuel.