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La mucoviscidose
est la maladie génétique la plus fréquente
- Elle atteint un enfant sur 1800.
- Une personne sur 20 est porteuse du gène.
- 40 nouveaux cas sont détectés par an en Suisse
- La mucoviscidose est une maladie héréditaire du métabolisme des glandes productrices de mucus : il est trop visquex et se fixe aux parois des conduits excréteurs des glandes entrînant ainsi la perte progressive d'organies vitaux tels les poumons et le pancréas qui sont particulièrement touchés.
Les conséquences au quotidien sont :
- Respiratoires: le mucus trop épais ne peut être évacué normalement. Il
obstrue les voies respiratoires, entrainant des infections pulmonaires pouvant
avoir de graves conséquences.
Une cure d'antibiotiques est régulièrement nécessaire. Les sécrétions doivent être liquéfiées (aérosols) puis évacuées grâce à une physiothérapie respiratoire quotidienne.
- Digestives: la sécrétion pancréatique insuffisante empêche l'absorption normale des aliments, entrainant des répercussions sur la croissance et le poids de l'enfant et plus tard de l'adulte. Pour pallier à cette insuffisance digestive, il faut adapter un régime alimentaire approprié - davantage de calories et de graisses végétales, moins de graisses animales - et absorber des enzymes pancréatiques de substitution.
- Sudorales: les malades ont une sueur trop salée et se déshydratent donc de manière anormale.
- Les troubles engendrés par la mucoviscidose doivent être traités intensivement chaque jour, toute la vie, par les parents et avec l'aide des médecins et plus tard par le patient lui-même.
Celui-ci est astreint à se lever tôt chaque matin, à subir une inhalation d'aérosols, puis une séance de physiothérapie respiratoire pour libérer ses bronches en crachant les mucosités qui les encombrent, traitement qui devra se répéter le soir et même à midi s'il est particulièrement "encombré".
Des séances de physiothérapide éprouvantes réduisent le temps de jeu et de repos de l'enfant, puis de loisirs et de travail de l'adulte. Cela peut avoir des conséquences financières fâcheuses qui vont entraver l'indépendance du patient et avoir des répercussions sur sa vie affective. Les soins lourds et oligatoires modifient sensiblement la vie familiale et vont pas sans provoquer certains problèmes sociaux.
Nouveautés de la recherche sur la mucoviscidose:
- L'espérance de vie des personnes atteintes de mucoviscidose a fortement augmenté ces dernières décennies. Le mérite en revient surtout aux progrès de la médecine, qui ont permis de développer de nouvelles thérapies jusqu'à leur application clinique.
Le pas essentiel vers un début de guérison n'a pas encore été fait, mais de nombreux petits pas ont contribué à améliorer la qualité de vie des personnes souffrant de cette maladie.
Malgré les incertitudes qui demeurent et le risque d'éveiller de faux espoirs, les approches thérapeutiques spécifiques aux mutations sont prometteuses. Si les attentes mises dans ces substances se réalisaient, on disposerait pour la première fois d'agents actifs agissant sur la cause de la mucoviscidose.
On procède dans les centres de Zurich, Genève et Lausanne à des greffes bi-pulmonaires à un taux de réussite important.