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Dans une étude publiée la semaine dernière sur le site internet du Lancet,1 des chercheurs ont identifié une mutation génétique du système immunitaire qui serait à l’origine de maladies chroniques des reins chez les personnes concernées. Fait marquant : l’ensemble de la cohorte touchée vient de l’île de Chypre. Pour les chercheurs, la mutation à l’origine de la maladie remonte à un ancêtre commun qui vivait il y a au moins seize générations avant eux.
Baptisée CFHR5 néphropathie, la maladie est due à une duplication d’un morceau assez important de l’ADN du gène CFHR5, qui produit des protéines pour le système du complément, un élément essentiel de la réponse immunitaire de l’organisme. Du sang dans l’urine et un dysfonctionnement progressif des reins sont les symptômes de cette néphropathie.
Pour le Pr Patrick Maxwell du Rayne Institute de l’University College de Londres qui a dirigé l’étude, «la fréquence héréditaire élevée de sang dans les urines, la large distribution géographique des descendants infectés au sein de Chypre, ainsi que des individus malades en Grande-Bretagne, suggèrent que cette néphropathie est responsable de nombreux cas de maladies rénales, non seulement parmi les habitants de Chypre, mais aussi parmi leurs descendants à travers le monde.» Ainsi, toujours selon le Pr Maxwell, «la mutation du gène CFHR5 serait à l’origine de 1 à 2% des cas de maladies chroniques des reins à Chypre.»
Autre fait marquant relevé par les auteurs de l’étude : les hommes seraient plus touchés que les femmes. Les chercheurs disent à ce propos que les individus des deux sexes qui portent une copie de la variation vont certainement développer des signes de maladies rénales, mais que chez les femmes, un peu de sang récolté lors d’un test d’urine amène moins souvent au diagnostic.
Toujours selon la même étude, les enfants de parents portant la mutation auraient 50% de chance d’en hériter. Mais, pour eux, tout n’est pas négatif. La mutation du CFHR5 fait en effet tomber un frein à l’activation du système du complément, qui est un élément particulièrement important dans la défense immunitaire des enfants avant que les anticorps ne se soient développés. Malgré leur pronostic faible en matière de maladies rénales, les enfants portant la mutation résisteraient donc mieux aux infections infantiles. Et tout cela en raison d’un ancêtre ayant vécu il y a plus de 300 ans.