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Mittlerweile sind mehrere krankheitsauslösende Genveränderungen bekannt, die zu einem höheren Risiko führen, im Laufe des Lebens an Eierstockkrebs zu erkranken. Neben Veränderungen in den Genen, die zu familiärem Dickdarmkrebs führen, oder im Gen RAD51C sind vor allem Mutationen (Veränderungen) in den beiden Brustkrebsgenen BRCA1 oder BRCA2 (BRCA = BReast CAncer) für das erbliche Ovarialkarzinom verantwortlich. Diese beiden Gene sind in die Kontrollmechanismen für Zellwachstum und Zellteilung eingebunden und unterdrücken so das unkontrollierte Wachstum der Zelle. Infolge einer vererbten Mutation des Gens ist diese Kontrollfunktion gestört und das Risiko der Krebsentstehung steigt. Wichtig ist jedoch zu wissen, dass jede Zelle immer jeweils zwei identische Gene besitzt – eines vom Vater und eines von der Mutter. Ein mutiertes BRCA-Gen führt also nicht zwangsläufig zu Krebs. Auch das zweite, gesunde Gen muss durch eine spontane Mutation – wie sie durch allerlei Ausseneinflüsse hervorgerufen werden kann – seine Funktion verlieren. Erst wenn dies passiert, kommt es zur Tumorentstehung.Aktuell nimmt man an, dass Frauen mit einer Mutation im BRCA1-Gen ein Risiko von bis zu 45 Prozent haben, in ihrem Leben an Eierstockkrebs zu erkranken. Dieses Risiko liegt bei einer BRCA2-Mutation mit bis zu 25 Prozent etwas niedriger.
Abklärung des Risikos
Frauen, in deren Familie mehrere Fälle von Brust- und/oder Eierstockkrebs aufgetreten sind, haben die Möglichkeit, ein Beratungsgespräch in spezialisierten Zentren in Anspruch zu nehmen. Teil dieser Beratung ist die Erstellung eines Familienstammbaums über mindestens drei Generationen, in dem alle Krebserkrankungen erfasst werden. Unter anderem mithilfe statistischer Berechnungsprogramme lässt sich dann erkennen, ob ein Gentest überhaupt notwendig und sinnvoll ist. Folgende Familienkonstellationen qualifizieren für eine Beratung und gegebenenfalls Testung auf familiären Brust- und Eierstockkrebs:
Frauen mit erhöhtem Risiko:
- mind. drei Frauen mit Brustkrebs, unabhängig vom Alter
- mind. zwei Frauen mit Brustkrebs, davon eine Erkrankung vor dem 51. Lebensjahr
- mind. eine Frau mit Brustkrebs und eine Frau mit Eierstockkrebs
- mind. zwei Frauen mit Eierstockkrebs
- mind. ein Mann mit Brustkrebs
- mind. eine Frau mit Eierstockkrebs und ein Mann mit Brustkrebs
- mind. eine Frau mit Brustkrebs vor dem 36. Geburtstag
- mind. eine Frau mit beidseitigem Brustkrebs, wobei die Ersterkrankung vor dem 51. Geburtstag war
- mind. eine Frau mit Brust- und Eierstockkrebs
Der Gentest
«Der Gentest erfolgt immer auf freiwilliger Basis, er sollte gut überlegt sein und nach entsprechender Beratung durchgeführt werden. Zu jeder Zeit kann sich die Frau dazu entscheiden, dass sie nicht über das Ergebnis informiert werden möchte», betont Dr. Schwedler. Für die Untersuchung selbst wird eine Blutprobe entnommen. Ist die Testung sinnvoll und medizinisch begründet, übernimmt in der Regel die Krankenkasse nach entsprechender Anfrage durch den beratenden Arzt die Kosten.
Wenn das Ergebnis vorliegt
Das Testergebnis wird durch den beratenden Arzt in einem erneuten persönlichen Gespräch mitgeteilt. Ausserdem werden die Konsequenzen für die Frau und deren Familie besprochen. Wichtig ist zu beachten, dass der Nachweis einer Mutation im BRCA1- oder BRCA2-Gen nur eine erhöhte Erkrankungswahrscheinlichkeit für Eierstockkrebs und/oder Brustkrebs angibt und keine Aussage über einen möglichen Zeitpunkt treffen kann. In bestimmten Fällen kann zudem ein negatives Testergebnis trotzdem ein erhöhtes Erkrankungsrisiko nicht ausschliessen. Nicht zuletzt deshalb ist eine sorgfältige Beratung ausserordentlich wichtig!
Präventionsmassnahmen
In dem Beratungsgespräch werden auch mögliche Vorsorgemassnahmen besprochen. Wenn aufgrund des Testergebnisses ein hohes Risiko für eine Brust- und/oder Eierstockkrebserkrankung besteht oder dieses nicht ausgeschlossen werden kann, wird zu intensivierten Früherkennungsuntersuchungen geraten. Während zur Minderung des Brustkrebsrisikos auch medikamentöse Behandlungsmöglichkeiten existieren, konnten diese für den Eierstockkrebs noch nicht etabliert werden. Allerdings wird Frauen mit einer nachgewiesenen BRCA-Mutation zu einer prophylaktischen Entfernung der Eierstöcke nach Abschluss der Familienplanung geraten, denn diese kann das Eierstockkrebsrisiko drastisch minimieren und zusätzlich auch das Brustkrebsrisiko senken.
Psychologische Betreuung
Die Entscheidung für oder gegen eine Untersuchung des BRCA1- und BRCA2-Gens muss jede Frau für sich abwägen. Eine vorherige ärztliche Beratung zu allen Aspekten des eventuell erhöhten Krebsrisikos sollte unter allen Umständen in die Überlegung mit einbezogen werden. Um die Entscheidungsfindung zu erleichtern oder als Unterstützung bei einem belastenden Testergebnis können die betroffenen Frauen zusätzlich psychologische Hilfe in Anspruch nehmen. Für manche Frauen ist jedoch die Gewissheit, eine Mutation in einem Brustkrebsgen zu haben, besser zu ertragen als die Unsicherheit, die sich aus der Familienkonstellation ergibt. Und natürlich besteht auch die Chance zu erfahren, dass keine genetische Mutation vorliegt.