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Es gibt keinen guten Zeitpunkt, um zu erfahren, dass das eigene Kind oder ein Verwandter an Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) erkrankt ist. Allerdings erhält Ihre Familie mit einer frühen Diagnose die Chance einer bestmöglichen Betreuung und Unterstützung, damit Sie:
Erfahren Sie, warum die Genetik bei Duchenne eine wichtige Rolle spielt.
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Erfahren Sie, wie eine genetische Beratung Ihre Familie unterstützen kann.
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Besteht der Verdacht auf Duchenne, wird Ihr Arzt / Kinderarzt als Erstes eine körperliche Untersuchung durchführen, um nach Anzeichen von Muskelschwäche zu suchen.
Der Kinderarzt wird Sie nach Verzögerungen bei frühen Entwicklungsmeilensteinen, wie beispielsweise Sitzen, Gehen und vom Boden Aufstehen fragenErfahren Sie mehr über Zeichen von Duchenne-Muskeldystrophie
Hohe CK-Werte (Kreatinkinase) im Blut bedeuten nicht automatisch, dass Ihr Kind Duchenne-Muskeldystrophie hat. Eine genetische Untersuchung ist die einzige Möglichkeit, um eine Duchenne-Diagnose zu bestätigen.
Wenn Ihr Kind Anzeichen und Symptome von Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) aufweist, empfiehlt Ihr Arzt / Kinderarzt normalerweise eine spezielle Blutuntersuchung, die sogenannte CK-Untersuchung. Dazu wird eine kleine Blutprobe genommen, die zur Analyse ins Labor geschickt wird.
Was ist eine CK-Untersuchung?
Bei der CK-Untersuchung wird der Wert eines Enzyms, der Kreatinkinase (CK), bestimmt. Wenn Muskelfasern beschädigt werden, gelangt CK in den Blutkreislauf. Die von Duchenne verursachten Muskelschäden sorgen dafür, dass die CK-Werte im Blut erhöht sind.Erfahren Sie mehr über Zeichen von Duchenne-Muskeldystrophie
Wenn Ihr Arzt / Kinderarzt der Ansicht ist, dass Ihr Kind weitere Untersuchungen benötigt, wird es normalerweise an ein spezialisiertes Zentrum (Kinderspital, Muskelzentrum) oder einen Spezialisten für neuromuskuläre Erkrankungen überweisen.
Die Spezialisten ermitteln dann die Ursache der Symptome mithilfe eines sorgfältigen diagnostischen Verfahrens und empfehlen gegebenenfalls eine Reihe von weiteren Untersuchungen.
Wenn Ihr Kind hohe CK-Werte hat, wird eine weitere Blutprobe genommen, um nach Veränderungen der Gene (sogenannten Mutationen) zu suchen, die Duchenne verursachen. Diese genetische Untersuchung kann DMD bestätigen oder ausschliessen:
Wenn Ihr Kind oder Verwandter Duchenne HAT
Es gibt Angebote und Therapien, die Sie dabei unterstützen, mit Symptomen umzugehen und das Voranschreiten der Krankheit zu verzögern.
Wenn Ihr Kind oder Verwandter Duchenne NICHT HAT
Ihr Arzt wird nach weiteren Ursachen für die Symptome suchen.
Eine genetische Untersuchung kann Ihrem Arzt die Art der Mutation zeigen, die Ihr Kind oder Verwandter hat.
Duchenne ist eine genetische Störung, die von Veränderungen (Mutationen) eines bestimmten Gens verursacht wird.
Gene bestehen aus DNA, einem Code, der den Zellen in unserem Körper sagt, wie sie Proteine herstellen sollen. Proteine sind die Bausteine unseres Körpers, die wir benötigen, um Zellen zu erzeugen und zu ersetzen.
Bei Duchenne kommt es zu einer Mutation des Gens, das die Informationen für Dystrophin enthält – einem wichtigen Protein, das dafür sorgt, dass die Muskeln richtig funktionieren. Als Folge davon kann der Körper kein Dystrophin herstellen.
Ohne Dystrophin werden Muskelzellen sehr leicht beschädigt.Mehr erfahren
Die meisten Fälle von Duchenne werden verursacht, wenn grosse Teile des Dystrophin-Gens verloren gehen oder gelöscht werden („Deletionen“). Weniger oft kommt es vor, dass Teile des Dystrophin-Gens kopiert oder verdoppelt werden („Duplikationen“). Duchenne kann ausserdem durch kleinere Änderungen im DNA-Code verursacht werden.
Zwar können die meisten Behandlungsstrategien unabhängig von der genetischen Mutation verwendet werden, in manchen Fällen kann es aber eine Behandlung für eine bestimmte Mutation geben.
Die Mutation des Gens, das die Informationen für Dystrophin enthält, kann entweder:
„Spontane Mutation“ bedeutet, dass Duchenne auftreten kann, ohne dass früher ein anderes Familienmitglied erkrankt ist oder es in der Familie eine Vorgeschichte mit der Krankheit gibt. Diese neuen Mutationen können ebenfalls an die nächste Generation weitergegeben werden.
Duchenne ist eine X-chromosomale Erkrankung, was bedeutet, dass sich das Gen auf dem X-Chromosom befindet, welches die Störung verursacht.
Quelle: Muscular Dystrophy Association
*Träger können Anzeichen und Symptome von Duchenne aufweisen und benötigen eventuell eine Behandlung.
Quelle: Muscular Dystrophy Association
Die Mutation tritt auf, wenn der Körper der Mutter die Eizelle erzeugt.
Wenn dieses spezielle Ei befruchtet wird, erhält das Baby ein fehlerhaftes Dystrophin-Gen.
Die Mutation tritt bei der Empfängnis auf (wenn die Mutter schwanger wird).
In diesem Fall hat das Baby ein fehlerhaftes Dystrophin-Gen.
Das liegt daran, dass ein von Duchenne betroffener Vater nur ein Y-Chromosom an seine Söhne weitergeben kann (das Duchenne verursachende Gen befindet sich aber auf dem X-Chromosom). Allerdings gibt er das Duchenne verursachende Gen an seine Töchter weiter, da jede Tochter das einzige X-Chromosom des Vaters erbt. Diese Töchter werden damit zu Trägerinnen.
Die Menschen haben keine Wahl, was genetische Krankheiten angeht, die in ihrer Familie weitergegeben werden. Niemand hat etwas falsch gemacht und damit Duchenne verursacht – deshalb muss niemand sich oder anderen die Schuld geben.
Normalerweise weist eine Trägerin keine Symptome von Duchenne auf. Das liegt daran, dass ihr gesundes Dystrophin-Gen in der Regel dazu imstande ist, genug von dem Protein Dystrophin zu produzieren.
Allerdings kommt es manchmal vor, dass eine Trägerin nicht genug Dystrophin produziert. Das bedeutet, dass sie einige der Anzeichen und Symptome aufweisen wird, die genauso wie die Anzeichen und Symptomen bei Jungen mit Duchenne behandelt werden können.
Bei allen Trägerinnen sind regelmässige Untersuchungen und eine genaue Überwachung der Herzfrequenz wichtig, um dafür zu sorgen, dass auftretende Symptome richtig behandelt werden. Deshalb ist es so wichtig, dass weibliche Verwandte eines Jungen mit Duchenne sich untersuchen lassen, um herauszufinden, ob sie Trägerinnen sind oder nicht.Erfahren Sie, wie die Behandlung helfen kann
Wenn eine Frau eine Duchenne-Trägerin ist, kann sie ein weiteres Baby mit Duchenne gebären.
Die Chancen dafür, dass eine Trägerin ein Kind mit Duchenne bekommt, stehen eins zu vier (oder 25 %). Das bedeutet, dass bei jedem Baby, das sie bekommt, eine Chance von eins zu vier besteht, dass das Kind Duchenne hat.
Wenn Sie ein Kind oder einen Verwandten mit Duchenne haben, ist es möglich für zukünftige Schwangerschaften pränatale Diagnostik zum Nachweis bzw. Ausschluss einer genetischen Erkrankung durchzuführen
Andere Frauen in der Familie können ebenfalls herausfinden, ob sie Trägerinnen der Krankheit sind. Das unterstützt sie dabei, sich ihre Chancen auszurechnen, ein Baby mit Duchenne zu bekommen.
Sobald die Ergebnisse feststehen, können Sie eine genetische Erkrankungen beim MenschenErfahren Sie mehr darüber, womit Sie in Zukunft rechnen sollten Weitere Infos zu den Behandlungs-Optionen für Duchenne
Eine genetische Beratung wird von einem Spezialisten durchgeführt, der Sie bei einem genetischen Test begleitet und erklären kann, was die Ergebnisse für Sie oder Ihre Familie bedeuten.
Sie wird viele Fragen beantworten, die Sie zu Duchenne und dem, was die Krankheit für Ihre Familie bedeutet, haben
Sie wird Ihnen die am besten geeignete genetische Untersuchung für Ihr Kind oder Ihren Verwandten vorschlagen
Sie wird Sie dabei unterstützen, die Ergebnisse zu verstehen, und Lösungen mit Ihnen besprechen
Sie werden Sie und Ihre Familie dabei unterstützen, mit einem positiven Testergebnis zurechtzukommen
Es ist eine sehr persönliche Entscheidung, wenn Sie beschliessen, mit den Mitgliedern Ihrer Familie über eine genetische Diagnose zu sprechen.
Aber Sie sind nicht allein.
Eine genetische Beratung kann Ihnen helfen:
Die ersten körperlichen Zeichen für DMD können schwer zu erkennen sein, was die Diagnose schwierig macht.
Wenn Sie glauben, Ihr Kind oder Ihr Verwandter könnte Duchenne haben, unternehmen Sie die folgenden drei Schritte, um Ihren Arzt bei der Entscheidung zu unterstützen, ob es sich um DMD oder eine andere Krankheit handelt.
Die Kenntnis von Erkrankungen, insbesondere von Muskelerkrankungen, die in Ihrer Familie in der Vergangenheit aufgetreten sind, kann Ihren Arzt dabei unterstützen, eine Diagnose zu stellen.
Schreiben Sie alle Zeichen auf, die Ihnen aufgefallen sind. Sie sind sich nicht sicher, worauf Sie achten müssen? Aussicht Sie die Checkliste für Entwicklungsmeilensteine hier herunter.
Bringen Sie Ihrem Arzt Fotos oder Videos mit, damit er einen besseren Eindruck von den Anzeichen und Symptomen bekommt, die Sie beobachtet haben.