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Cystinose: ein Familienschicksal
Erfahrungsberichte Es ist kaum vorstellbar, was Eltern durchmachen, wenn sie erfahren, dass ihr Kind an einer unheilbaren Krankheit leidet. Doch wie belastend muss es sein, wenn beide Kinder betroffen sind?
Mikes Mutter steht unter Schock: Sie ist grade mit ihrem zweiten Kind Nick im siebten Monat schwanger, als sie erfährt, dass ihr erstgeborener Sohn Mike an infantiler Cystinose erkrankt ist. Cystinose, das ist eine angeborene und vererbbare Stoffwechselstörung, die durch Eltern, welche nur Träger, jedoch keine Betroffenen sind, weitergegeben wird.
Diese ausgesprochen seltene Krankheit führt zu schweren Funktionsstörungen in der Niere und tritt in einer von rund 200 000 Geburten auf. Das Hinterlistige dieser Stoffwechselkrankheit liegt darin, dass ein betroffenes Kind in den ersten Lebensmonaten gemeinhin symptomfrei bleibt. So war es auch bei Mike: Bei ihm diagnostizierte man die Stoffwechselstörung erst im Alter von zweieinhalb Jahren.
Er war ein sehr aufgewecktes Kleinkind, bis sich erste Anzeichen der tückischen Erkrankung in Wachstumsverzögerungen und anderen Allgemeinsymptomen wie Erbrechen, chronischen Verstopfungen und Fieber bemerkbar machten. Zu allem Überfluss trat auch eine seltene Phosphatmangel-Rachitis auf, die zu schwerwiegendem Phosphat- und Kalziumverlust führt. Es ist unwahrscheinlich, dass beide Elternteile das defektive Gen an jedes Kind vererben; als die Eltern jedoch erfahren, dass auch ihr zweiter Sohn Nick von Cystinose betroffen ist, sind sie tief bestürzt.
Ernährung über Magensonde
Im Alter von 2 ½ Jahren pflanzen die Chirurgen Nick eine Magensonde ein. Darüber erhält er Nahrung und seine Medikamente, um eine Phosphatmangel-Rachitis wie die bei seinem älteren Bruder zu verhindern. Für die Eltern wie auch die Kinder ist es ein emotionaler Leidensweg. Nick möchte nicht einmal mehr essen. Er wird jede Nacht bis zu vier Stunden durch die Magensonde ernährt, bis einer der Elternteile diese abhängen darf.
Manchmal erbricht er deswegen. Beide Eltern ertragen es kaum, ihre Kinder so leiden zu sehen. Sie schlafen nachts nur wenige Stunden. Nachdem sich bei beiden Jungs Cystinkristalle in der Cornea und Konjunktiva eingelagert haben, müssen ihnen viermal täglich Cysteamin-Augentropfen und gegen die Wachstumsstörungen allabendlich eine Hormonspritze verabreicht werden.
Organisierte Hilfe
Auch wenn all diese Belastungen an den Kräften zehren, können die Eltern auf die gute Vernetzung in der Hilfsorganisation für nierenkranke Kinder in der Schweiz zählen. Aufgrund der dort geleisteten Direkthilfe gibt es für erschöpfte Eltern Entlastungs- und Erholungsmöglichkeiten sowie ein breites Angebot psychologischer Hilfeleistungen durch fachlichen Beistand bei medizinischen Untersuchungen.
Darüber hinaus gibt es einen unentgeltlichen Rechtsdienst sowie Unterstützung bei der Abklärung mit den Krankenkassen und Versicherungsträgern. Durch die finanzielle Unterstützung der Hilfsorganisation haben nierenkranke Kinder die Möglichkeit, das jährliche Ferien-Dialyse-Lager zu besuchen. Und wenn durch die Dialyse Unterrichtsstunden verpasst werden, ist für Ersatz gesorgt.
Eine Transplantation als Ausweg
Abhängig von den jeweiligen Blutwerten benötigen Mike und Nick auf lange Sicht gesehen eine Nierentransplantation. Untersuchungen haben begonnen, um zu prüfen, ob die Eltern als Lebendspender in Frage kommen werden. Doch wenn nur ein Elternteil als Spender in Frage kommt, stehen die Eltern vor der schrecklichsten Entscheidung ihres Lebens: Welches der zwei Kinder soll die Niere bekommen? Jedoch möchten die Eltern den Kopf nicht hängen lassen und bleiben optimistisch. «Durch Teamarbeit und das gute Netzwerk haben wir bisher alles gemeistert,» sagt die Mutter von Mike und Nick.