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Les progrès accomplis au cours de la deuxième moitié du siècle dernier dans le diagnostic et le traitement des cardiopathies congénitales a permis la survie d'un grand nombre de ces patients à l'âge adulte. Les besoins spécifiques de soins de cette population se traduisent souvent par une réintervention chirurgicale, un traitement des arythmies et de la dysfonction du ventricule systémique ainsi que par la prévention de l'endocardite et de la maladie vasculaire pulmonaire. Par ailleurs, ces patients posent des problèmes particuliers en ce qui concerne la procréation, l'emploi et l'intégration sociale. Cet article reflète les recommandations des sociétés professionnelles qui préconisent une approche multidisciplinaire opérant dans un centre régional pour une prise en charge optimale des cardiopathies congénitales à l'âge adulte.
Les progrès notables de la chirurgie cardiovasculaire, des soins intensifs et des méthodes de diagnostic par imagerie pendant la deuxième moitié du XXe siècle ont conduit à une augmentation considérable d'adultes porteurs de cardiopathies congénitales. A l'heure actuelle 85% d'enfants nés avec des cardiopathies congénitales peuvent s'attendre à devenir adultes1 et il est probable qu'avec des progrès supplémentaires, en particulier dans les disciplines chirurgicales, ce taux ne fera qu'augmenter.
Ces constatations ont incité les sociétés professionnelles de cardiologie à se pencher sur cette nouvelle population de patients, à essayer d'en estimer le nombre et de réfléchir aux ressources nécessaires pour faire face à leurs besoins de santé.2 Le propos de cet article est de faire part de certaines de ces réflexions dans la prise en charge de patients adultes atteints de cardiopathies congénitales (Grown Up Congenital Heart Disease, GUCH).
Sur le nombre de patients GUCH des statistiques précises font actuellement défaut. Des estimations sont difficiles, du fait que la prévalence rapportée des cardiopathies congénitales chez les nouveau-nés varie selon l'inclusion ou l'exclusion de certaines lésions. A titre d'exemple citons la bicuspidie aortique, exclue dans la plupart des études, mais présente dans près d'un pour cent d'enfants nés vivants. Ces chiffres diffèrent également selon les méthodes utilisées dans l'établissement du diagnostic dans l'enfance (examen clinique seul, recours à l'échocardiographie ou autre moyen diagnostique). Cependant plusieurs études réalisées depuis les années 1970 estiment à dix le nombre de cardiopathies congénitales pour 1000 enfants nés vivants.3 La 32e conférence de Bethesda,2 qui s'est réunie en 2000 sous les auspices de l'American College of Cardiology, a essayé de définir le nombre et la composition de cette population à l'âge adulte. Afin d'y parvenir, elle a classé les cardiopathies congénitales en degrés de complexité sévère, moyenne ou simple (tableaux 1 à 3). L'incidence des cardiopathies congénitales a été estimée à 1,5/1000 pour le degré sévère, à 2,5/1000 pour le degré moyen et à 2,2/1000 pour le degré simple. En assumant un taux de survie à vingt ans de 80%, 90% et 90% selon le degré de complexité pour les enfants nés pendant la décennie 1980-89 (alors que le taux de survie envisagé était moindre pour les enfants nés avant cette date), ces auteurs ont conclu qu'il existe à l'heure actuelle près de 800 000 patients GUCH aux Etats-Unis. Si l'on accepte ces assomptions et l'on transpose ces chiffres, cette population s'élèverait actuellement à 3400 patients en Suisse romande, dont 2000 sont atteints de cardiopathies congénitales de degré modéré ou complexe.
Une des conséquences inévitables du nombre croissant de cette population est la répercussion sur la charge de travail des centres spécialisés dans la prise en charge des patients GUCH. C'est ainsi que le centre de Toronto rapporte une augmentation de 270% du nombre de consultations pendant la décennie 1987-1997,4 et que le nombre d'admissions dans plusieurs centres ne cesse de croître, avec une proportion grandissante de patients de plus de trente ans.
Les patients GUCH souffrant d'une cardiopathie congénitale de degré modéré ou complexe présentent un risque accru de mort prématurée, de réintervention ou de complications. Parmi ce groupe on sait qu'on verra souvent en consultation les patients atteints d'atrésie tricuspidienne, de «physiologie de type ventricule unique», de variantes de la transposition des grands vaisseaux, de malformation tricuspidienne d'Ebstein, de tétralogie de Fallot, de maladie vasculaire pulmonaire et de défauts complexes du septum.
Une étude récente a examiné la mortalité et les formes de décès sur 2609 patients suivis dans un centre spécialisé et a pu recenser 199 décès dont l'âge moyen était de 37 ans.5 Parmi les cardiopathies de base les plus létales à l'âge adulte, on notait une mortalité de 26% pour la transposition congénitalement corrigée des grands vaisseaux, de 25% pour l'atrésie tricuspidienne et de 23% en présence d'une connexion univentriculaire. Les patients les plus jeunes lors du décès selon l'affection de base étaient de nouveau ceux qui souffraient d'une atrésie tricuspidienne, d'une transposition des grands vaisseaux et d'une connexion univentriculaire (âge moyen de 27 ans pour les trois pathologies), mais aussi de coarctation de l'aorte (âge moyen de 29 ans), affection dont la gravité est souvent sous-estimée. Les formes de décès les plus fréquentes dans la même étude étaient la mort subite (26%), l'insuffisance cardiaque (21%) et la mort péri-opératoire (18%).
Alors que la majorité des patients GUCH suivis dans des centres spécialisés ont actuellement un âge entre 20 et 40 ans, deux grands centres (Toronto, Canada et Mayo Clinic, Etats-Unis) rapportent déjà que plus du tiers de leur collectif dépasse l'âge de 40 ans. Cette observation est importante car elle illustre que le patient GUCH nécessite non seulement une surveillance de la cardiopathie congénitale, des lésions résiduelles et des séquelles consécutives à une intervention chirurgicale palliative ou réparatrice, mais que ces patients sont également dans un âge qui les expose à d'autres comorbidités. Citons en particulier les répercussions néfastes, qui rendent la prise en charge médicale des patients GUCH encore plus difficile, lorsqu'il s'y associe une hypertension artérielle systémique, une maladie coronarienne, une insuffisance cardiaque, une pneumo- ou une néphropathie.
Il ne fait aucun doute que le profil de cette population va changer à l'avenir, du fait que les patients vont d'une part devenir plus âgés et d'autre part que la survie de ceux avec atteintes plus complexes sera meilleure. Ces tendances résultent de la possibilité de pouvoir procéder à une intervention réparatrice dans de nombreuses situations à un plus jeune âge, alors que seule une intervention palliative pouvait être réalisée par le passé. Ces données sont confirmées par Gatzoulis et coll.4 qui ont analysé le profil chirurgical des patients GUCH suivis dans un centre spécialisé pendant la décennie 1987-97. Ces auteurs ont pu montrer qu'alors que le nombre de patients ayant bénéficié d'une intervention réparatrice augmentait, le nombre de patients non opérés ou palliés diminuait. L'intérêt de cette étude réside également dans le fait qu'elle indique que ces patients sont souvent susceptibles de devoir subir des réinterventions chirurgicales, et que leur nombre est également à la hausse.
Ainsi les problèmes cardiaques et hémodynamiques auxquels on est confronté aujourd'hui, seront probablement très différents de ceux de demain. Prenons comme exemple la transposition des grands vaisseaux traités jusque dans les années 80 par une intervention selon Mustard ou Senning, qui impose au ventricule morphologiquement droit le rôle de ventricule systémique, avec le risque d'une défaillance ventriculaire à long terme. Ce tableau clinique tendra à disparaître, suite à l'abandon de cette intervention chirurgicale au profit du «switch» artériel, qui réalise une correction anatomique de la transposition des grands vaisseaux en première intention, permettant au ventricule morphologiquement gauche d'assumer sa fonction naturelle de ventricule systémique. Il est cependant à craindre que les patients ayant bénéficié d'un « switch » artériel présenteront d'autres problèmes, nommément au niveau de la néo-aorte et de l'implantation des artères coronaires, qui nécessiteront à leur tour une surveillance médicale au long cours.
Le tableau 4 résume des problèmes spécifiques susceptibles de se poser aux patients GUCH et des recommandations détaillées pour le suivi de ces patients ont été publiées.6,7,8 Les situations particulières énoncées ci-dessous ont été identifiées par les experts réunis par la 32e Conférence de Bethesda et méritent des commentaires supplémentaires.
L'absence de symptômes et un fort attachement parental font qu'après un suivi très régulier dans un programme de cardiologie pédiatrique, les patients atteints de cardiopathies congénitales une fois adultes soient souvent «perdus de vue». Cette situation est d'autant plus fréquente qu'un grand nombre de cardiologues adultes sont encore peu familiers des cardiopathies congénitales, et qu'à l'inverse les cardiopédiatres n'ont que rarement été formés aux cardiopathies acquises.
Cette situation a encouragé la «Task Force» sur la prise en charge des cardiopathies congénitales à l'âge adulte de recommander la création de programmes structurés, appelés aussi «cliniques de transition», qui ont recours à la fois à l'expertise de cardiopédiatres et de cardiologues adultes afin d'éviter une rupture dans les soins prodigués à ces patients.9
Il s'agit lors de cette consultation d'informer le patient sur son diagnostic et sur les comportements spécifiques à adopter eu égard à son affection, de transmettre des données médicales complexes à «l'infrastructure adulte», et d'orienter le patient en ce qui concerne une activité professionnelle future et sur les possibilités d'assurance.
Relevons ici qu'une collaboration entre cardiopédiatres et cardiologues adultes existe à Genève depuis le début des années 1990, que les répercussions sur la prise en charge de ces patients sont probantes et qu'on s'emploie à l'heure actuelle à renforcer ces structures.
Les patients cyanosés présentent des problèmes médicaux extrinsèques au système cardiovasculaire pouvant entraîner une morbidité et une mortalité considérables. Une cyanose sévère entraîne une érythrocytose et parfois une thrombopénie.10 L'absence d'une érythrocytose (Hb
Des phlébotomies itératives entraînent un déficit en fer, dont le résultat est une intolérance à l'effort et une microcytose pouvant être à l'origine d'accidents cérébro-vasculaires.11 Une carence en fer devrait par conséquent toujours être corrigée.
Une autre complication chez les patients cyanosés est la présence d'une hyperuricémie à l'origine d'arthralgies ou d'arthrites, raison pour laquelle ce paramètre devrait être surveillé.
Les patients GUCH avec des cardiopathies de degré complexe ou modéré requièrent une attention particulière et devraient être opérés dans des centres avec une expertise dans leur évaluation. L'anatomie de la cardiopathie congénitale de base et les résultats des différentes interventions percutanées ou chirurgicales devraient être connus avant l'intervention. Parmi les paramètres qui doivent également être examinés figurent la classe fonctionnelle, la fonction ventriculaire, la persistance de shunts, la présence de valvulopathies, d'arythmies, d'une érythrocytose et d'une maladie vasculaire pulmonaire. Les questions de l'arrêt de l'anticoagulation et de la prophylaxie d'endocardite se posent souvent et doivent être discutées individuellement. Parmi les facteurs prédisant un risque opératoire accru on cite la cyanose, l'insuffisance cardiaque, un jeune âge et l'hypertension pulmonaire.12
Une étude multicentrique prospective publiée récemment a identifié comme facteurs de risque maternel liés à la grossesse la classe fonctionnelle, la cyanose, les arythmies, la dysfonction du ventricule systémique, l'obstruction à l'éjection gauche et une ischémie cérébrale.13 Le risque maternel est le plus élevé en présence d'un syndrome d'Eisenmenger, grevé d'une mortalité maternelle postnatale qui peut dépasser 50%. Par conséquent toutes les patientes devraient être informées du risque de grossesse lié à leur cardiopathie et renseignées sur les moyens de contraception. Le risque de complications ftales et néonatales est fonction, parmi d'autres facteurs, de la présence de cardiopathies cyanogènes et de la classe fonctionnelle de la mère.13
En présence d'une grossesse chez une patiente GUCH une approche multidisciplinaire impliquant l'obstétricien, l'anesthésiste, le cardiologue et le pédiatre est fortement recommandée.2 L'équipe devrait se réunir tôt et procéder à une évaluation précoce de la cardiopathie de base, juger des effets de la grossesse sur le système cardiovasculaire et déterminer le moment et le mode d'accouchement. La surveillance hémodynamique, l'indication à une prophylaxie antibiotique et le type d'anesthésie devraient également être décidés dans ce forum.
Un conseil génétique concernant le risque de récidive d'une cardiopathie congénitale chez l'enfant (pouvant varier de 3-50%) devrait être mis à disposition des patientes GUCH avant une grossesse.14 En outre, une échocardiographie ftale à 16-18 semaines de gestation est recommandée chez ces patientes.
Les aspects physiques des patients GUCH peuvent naturellement avoir des répercussions psychiques délétères, lorsque ces individus encore jeunes sont confrontés à leur apparence, leurs limitations physiques et parfois à leur déclin physique.15
Ces patients sont parfois également moins indépendants, ont moins souvent des conjoints et habitent plus fréquemment avec leurs parents.16
Leur prise en charge est également rendue plus difficile du fait d'une prévalence accrue de troubles mentaux. Ainsi on estime que seule la moitié est capable de décrire son diagnostic et beaucoup de patients n'ont qu'une connaissance défectueuse des mesures médicales à prendre en cas de symptômes.
Dans les sections précédentes de cet article nous avons essayé de souligner que la population de patients GUCH est en expansion, que certaines pathologies observées sont complexes et grevées d'une haute morbidité et mortalité et qu'une approche multidisciplinaire est souvent requise pour une prise en charge optimale. En se basant sur ces prémisses les sociétés professionnelles ont formulé des recommandations pour la prise en charge de patients GUCH en préconisant un partenariat avec un centre régional disposant d'une expertise dans les cardiopathies congénitales à l'âge adulte au service de la communauté locale.2,6,7,17 Elles invitent les praticiens (médecin généraliste, interniste, cardiologue) et les centres hospitaliers à identifier un centre GUCH avec lequel ils souhaitent collaborer. De même les sociétés professionnelles suggèrent que chaque programme de cardiologie pédiatrique développe des liens privilégiés avec une «infrastructure adulte». Il serait souhaitable que chaque patient GUCH soit vu au moins une fois dans un tel centre régional, alors que les patients GUCH atteints d'une cardiopathie de complexité modérée ou sévère devraient bénéficier d'un suivi régulier dans ce centre. Chaque patient GUCH devrait obligatoirement avoir un médecin traitant avec un partage des données avec le centre régional afin d'optimaliser la communication. En outre chaque centre régional devrait disposer d'une banque de données pour assurer un contrôle de qualité dans le but d'améliorer la qualité de vie et la survie de ces patients.
Relevons à ce propos les efforts du groupe de travail WATCH (Working Group for Adult and Teenager Congenital Heart Disease) au sein de la Société suisse de cardiologie, qui visent à promouvoir la prise en charge optimale des patients adultes porteurs de cardiopathies congénitales.
Les progrès réalisés dans le diagnostic et le traitement des cardiopathies congénitales a permis la survie d'un grand nombre de patients à l'âge adulte. La taille de cette population est en expansion et il devient nécessaire de faire face aux besoins spécifiques de ces patients. Certains d'entre eux présentent des problèmes complexes, que seule une approche multidisciplinaire impliquant le cardiologue adulte, les cardiopédiatres, les chirurgiens cardiaques, les anesthésistes et les obstétriciens permet de gérer. La qualité des soins prodigués aux patients adultes atteints de cardiopathies congénitales, le maintien d'une continuité de soins tout au long de leur vie et la capacité des professionnels à reconnaître le changement de leur profil au fur et à mesure que les technologies évoluent, sont des défis qu'il faudra impérativement relever dans les années à venir.