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Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta, kurz OI genannt, bedeutet “unvollkommene Knochenbildung”. In der Umgangssprache wird oft auch der Begriff “Glasknochenkrankheit” (Glasknochen) verwendet, der jedoch nicht ganz korrekt ist, da OI nicht nur eine Störung der Knochenbildung ist. Es sind auch andere Gewebe betroffen, die Bindegewebe enthalten. Osteogenesis imperfecta ist genetisch bedingt. Sie ist demnach angeboren und besteht lebenslang.
- Die Osteogenesis imperfecta ist durch eine erhöhte Knochenbrüchigkeit sowie Verminderung der Knochendichte gekennzeichnet.
- Die Osteoblastenaktivität (Knochenaufbau) ist vermindert, die Osteoklastenaktivität (Knochenabbau) verstärkt.
- Die Widerstandsfähigkeit des Knochens wird durch folgende drei Faktoren beeinflusst: die Qualität des Knochens, die Quantität der Knochenmasse und die Dichte der Knochenstruktur. Bei Osteogenesis imperfecta sind sämtliche drei Komponenten beeinträchtigt. Es fehlt die Geometrie des Knochens und Fehlstellungen verschlechtern die Frakturwiderstandsfähigkeit.
- Teufelskreis: Immobilisation-Fraktur.
Häufigkeit von OI
Die Häufigkeit der OI-Betroffenen liegt bei etwa 1:10’000 bis 1:30’000 aller Neugeborenen. Dies bedeutet ca. 300 – 400 Betroffene in der Schweiz und ca. eine halbe Million Menschen auf der ganzen Welt. Dies wird als selten bezeichnet, obwohl uns diese Zahl auf den ersten Blick als hoch erscheinen mag.
Symptome
Die Auswirkungen von Osteogenesis Imperfecta sind in Stärke und Ausmass bei jedem Betroffenen anders. Folgende Symptome können auftreten:
- Erhöhte Knochenbrüchigkeit sowie Verminderung der Knochendichte
- Kleinwuchs
- Verformung von Gliedern, Brustkorb und Kopf
- Skoliose (seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule)
- Blaue Skleren (Lederhaut des Auges, das “Weisse” der Augen)
- Kurzsichtigkeit, kegelförmige Verwölbung der Hornhaut
- Schlaffheit der Muskulatur
- Überstreckbarkeit der Gelenke
- Leistenbrüche, Nabelbrüche
- Weiche, durchscheinende Haut
- Lungen- und Atmungsprobleme
- “Blaue Flecken” nach leichtem Anstossen
- Herzfehler, milde Erweiterung der Hauptschlagader
- Mittel- und Innenohrschwerhörigkeit
- Erhöhte Körpertemperatur
- Verstärktes Schwitzen
- Erhöhte Blutungsneigung
- Störungen der Zähne (Dentinogenesis Imperfecta)
All diese Symptome sind nicht eindeutig erklärbar. Die erhöhte Körpertemperatur führt zu vermehrtem Schwitzen und somit zu erhöhtem Flüssigkeitsverbrauch. Man vermutet, dass dies mit der kleinen Körpergrösse der Betroffenen in Zusammenhang steht, da eine kleinere Oberfläche einen grösseren Wärmeverlust bedeutet. Doch das kann nicht die einzige Erklärung sein, da auch OI-Betroffene ohne Kleinwuchs eine höhere Schweissabsonderung aufweisen.