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Hämophilie ist eine schwere vererbte Blutungsstörung, bei der das Blut nicht richtig gerinnt.
Es gibt unter anderem zwei Formen von Hämophilie, Hämophilie A (die Aktivität des Gerinnungsfaktors VIII ist stark verringert oder gänzlich fehlend) und Hämophilie B (der Gerinnungsfaktor IX wird nur sehr eingeschränkt oder gar nicht gebildet).
Von Hämophilie A sind weitaus mehr Menschen betroffen als von Hämophilie B.
Bei beiden Formen der Blutgerinnungsstörung tritt die Erkrankung vor allem bei Männern auf.
Je nach Restaktivität des teilweise oder gänzlich fehlenden Gerinnungsfaktors führt dies zu spontanen Blutungen, meist in die Gelenke. Menschen mit Hämophilie bluten zwar nicht stärker als Menschen ohne Hämophilie, aber sie bluten länger.1 Ausserdem können die wiederkehrenden Blutungen zu erheblichen Schädigungen, insbesondere in den Gelenken, führen.
Die Hämophilie wird immer von der Mutter an die männlichen Nachkommen weitergegeben, da es sich um ein X-chromosomal gekoppeltes rezessives Merkmal handelt. Im sehr seltenen Fall, dass ein Mädchen Hämophilie hat, ist zusätzlich zur Mutter ebenfalls der Vater mit Hämophilie an der weitergabe beteiligt.
Als die häufigste Form der Hämophilie, sind 1'000'000 Menschen weltweit1 und etwa 600 Personen in der Schweiz2 von der Hämophilie A betroffen.2
Im folgenden Video ist die Gerinnungskaskade anschaulich erklärt:
Hämophilie lässt sich in unterschiedliche Schweregrade einteilen, je nachdem wie stark die Aktivität des Faktors im Vergleich zu nicht betroffenen Menschen verringert ist. Die Faktor VIII Aktivität nicht betroffener Menschen dient als Basiswert. Je geringer die Restaktivität der Gerinnungsfaktoren ist, umso langsamer gerinnt das Blut und umso stärker sind die Symptome ausgeprägt.
Der Schweregrad der Hämophilie entscheidet über die Behandlung.1
Die Hämophilie wird häufig in den ersten Lebensjahren diagnostiziert. Folgende Symptome können auftreten:
Häufige Hämatome (blaue Flecken)
Muskel- und Gelenkblutungen
Spontanblutungen
Anhaltende Blutungen nach geringfügigen Verletzungen oder chirurgischen Eingriffen1
Grundstein der Behandlung ist der Ersatz für die fehlenden Gerinnungsfunktion.
Referenzen
Srivastava, A, Santagostino, E, Dougall, A, et al. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition. Haemophilia. 2020: 26(Suppl 6): 1‐ 158.
Schweizerische Hämophilie-Gesellschaft. Hämophilie - Die Blutkrankheit. Last accessed 17. Februar 2022:
M-CH-00002345