Document ID: /fineweb-2-swissfilter-quality_10-filterrobots/filtered/03418.jsonl.gz/2491

Sind lysosomale Speicherkrankheiten behandelbar?
Menschen mit lysosomalen Speicherkrankheiten sind nicht in der Lage, ausreichende Mengen bestimmter Enzyme für eine normale Körperfunktion herzustellen. Die Enzyme, die für den Abbau vieler verschiedener Stoffe erforderlich sind, sind bei den Betroffenen in zu geringer Menge oder überhaupt nicht vorhanden.
Es kommt zu einer Ansammlung von Stoffen, die die normale Zellfunktion stören. Dies kann zur Beeinträchtigung verschiedener Organe und zu lebensbedrohlichen Problemen führen.
Das folgende Schaubild zeigt, was bei lysosomalen Speicherkrankheiten geschieht.
Es gibt unterschiedliche Therapieoptionen. Ihr Arzt kann Ihnen Auskunft geben, welche für Sie am besten geeignet ist.
Ziel dieser Therapien ist die Verlangsamung des Krankheitsverlaufs und Reduktion der Spätfolgen, um die Lebensqualität der Patienten zu verbessern. Generell gibt es zunehmend Hinweise, dass die Behandlungen besser wirken, je früher sie durchgeführt bzw. begonnen werden.
Unterstützende Massnahmen und Behandlung von Komplikationen
Diese Behandlungen tragen zur Linderung von Symptomen bei, setzen aber nicht an der zugrunde liegenden Ursache der Krankheit an. Einige Beispiele für unterstützende Massnahmen sind:
- Sauerstoffzufuhr bei Atembeschwerden
- CPAP-Geräte (kontinuierliche positive Druckbeatmung) bei Atemaussetzern im Schlaf (Schlafapnoe)
- chirurgische Eingriffe (Tracheotomie) bei Atembeschwerden
- Physiotherapie bei Gelenksteife
- Herzklappenersatz bei Herzproblemen