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Diagnose
Die Kombination verschiedener klinischer Untersuchungen und die Beurteilung durch einen auf dem Gebiet der Huntington-Krankheit erfahrenen Arzt kann sowohl zur richtigen Diagnosefindung bei zum Teil atypischen Krankheitsverläufen beitragen als auch eine Früherkennung noch vor dem Auftreten sichtbarer Krankheitszeichen möglich machen. Allerdings kann eine Risikoperson, bei der noch keine krankhaften Veränderungen festgestellt wurden, nicht davon ausgehen, dass sie nicht erkranken wird.
Jahrelang war es einer Risikoperson nur unter bestimmten Voraussetzungen möglich, durch Inanspruchnahme einer molekulargenetischen Untersuchung (indirekte DNS-Diagnostik) eine Präzisierung der Aussage zu erhalten, ob sie das Huntington-Gen trägt oder nicht.
Im März 1993 wurde das Huntington-Gen und die Gen-Veränderung (Mutation), die zur Entstehung dieser Krankheit führt, charakterisiert. Damit ist der direkte Nachweis des Huntington-Gens bei einer Risikoperson möglich geworden.