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Dans la leucémie myéloïde chronique, les globules blancs (leucocytes), impliqués dans la défense de l’organisme, prolifèrent de manière incontrôlée. Dans la plupart des cas, cette perturbation est due à une anomalie au niveau des chromosomes, caractérisée par un échange de fragments entre les chromosomes 9 et 22. De cette anomalie résulte sur le chromosome 22 le gène de fusion BCR-ABL, lequel produit la tyrosine kinase ABL, une protéine responsable de la leucémie. Le chromosome 22 défectueux est appelé chromosome Philadelphie, d’après le nom de la ville où il a été découvert dans les années 60. Pendant longtemps, ce défaut n'induit que peu de symptômes, voire aucun. Puis la maladie progresse et peut mettre la vie en danger.
Souvent, la leucémie myéloïde chronique est découverte de manière fortuite lors d’un examen du sang. La réalisation d’examens du sang différenciés supplémentaires et des tests de génétique moléculaire confirment le diagnostic. Si le traitement est mis en route à temps, la maladie reste certes incurable, mais son évolution peut être contrôlée pendant de nombreuses années, de sorte qu’une vie pratiquement normale est possible, en dépit de la maladie.
Ces dernières années, de nouveaux médicaments capables d’inhiber la tyrosine kinase ont considérablement amélioré le pronostic de la LMC. De nouvelles études cliniques en cours montrent que ces inhibiteurs de tyrosine kinase auraient même le potentiel de tenir si bien la LMC en échec, qu’un jour on pourrait arrêter le traitement. A ce jour, seules les greffes de cellules souches/de moelle osseuse étaient considérées comme la seule possibilité de guérison, mais ces interventions sont lourdes et exposent le patient à des risques considérables, si bien que dans de nombreux cas, elles ne sont pas envisageables.
Leucémie myéloïde chronique (LMC) - Définition
Les leucémies sont des maladies de l’hématopoïèse (la formation des éléments figuré du sang), dans la moelle osseuse. Toutes les leucémies sont caractérisées par une perturbation des cellules souches hématopoïétiques. («cellules-mères» de toutes les cellules sanguines).
Dans la moelle osseuse, cette perturbation entraîne la formation accrue et incontrôlée de globules blancs (leucocytes) immatures et donc inefficaces sur le plan fonctionnel. Conséquence: la formation des autres cellules sanguines dans la moelle osseuse est jugulée, c’est-à-dire que la production de globules blancs (leucocytes), de globules rouges (érythrocytes) et de plaquettes (thrombocytes) normaux devient insuffisante.
Cette perturbation entraîne la prolifération de globules blancs (leucocytes) non fonctionnels dans la moelle osseuse, mais aussi dans d'autres organes. Conséquence: la formation dans la moelle osseuse des autres cellules sanguines est également perturbée, de sorte que la production de globules blancs (leucocytes) normaux, de globules rouges (érythrocytes) et de plaquettes sanguines (thrombocytes) est insuffisante. On parlera de leucémie myéloïde ou de leucémie lymphoïde en fonction des groupes de cellules qui sont le plus affectés par la perturbation de l’hématopoïèse.
Le terme de «leucémie myéloïde chronique» est abrégé en «LMC». Dans la cellule souche hématopoïétique, on constate une modification des gènes dans les chromosomes. Les éléments qui ont déclenché cette perturbation sont pour la plupart inconnus (voir sous Causes). Dans la LMC, cette perturbation concerne avant tout la lignée cellulaire myéloïde (de la moelle osseuse), ce qui signifie que la maladie se manifeste avant tout par une forte prolifération de granulocytes, un sous-groupe des globules blancs (voir illustration). La maladie peut rester inaperçue pendant longtemps jusqu’à ce qu’un examen de routine du sang donne matière à suspicion. Par la suite, les globules blancs qui n’assurent plus leur fonction normale prolifèrent tellement, qu'ils perturbent l'hématopoïèse normale et, partant, des fonctions vitales telles que la protection immunitaire, le transport de l’oxygène (érythrocytes) et l’arrêt des hémorragies (thrombocytes).
Fréquence et répartition en fonction de l’âge
La LMC est une maladie relativement rare, très difficilement traitable, jusqu'à il y a quelques années, et potentiellement mortelle. 1 à 2 personnes sur 100 000 sont atteintes de LMC. De tous les types de leucémie, la LMC est la seconde en termes de fréquence avec 15 à 20 %. L'âge moyen auquel la maladie est diagnostiquée est d’environ 55 ans; elle survient rarement chez des sujets plus jeunes; seuls 10 % des personnes atteintes ont moins de 20 ans. La LMC affecte les hommes environ 1,5 fois plus souvent que les femmes
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