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Le diagnostic prénatal comprend des examens non invasifs (sans nécessité de prélever des cellules du corps de la femme enceinte) et des tests invasifs (avec prélèvement de cellules du corps de la femme enceinte, du liquide amniotique ou du cordon ombilical).
Les examens non invasifs sont l'échographie, l'analyse du sang maternel (p.ex. analyse d'ADN fœtal ou praenaTest, AFP, PAPP-A) ou encore les calculs qui combinent ces deux méthodes avec l'âge maternel (test du premier trimestre). Ces tests ne posent pas de diagnostic, ils déterminent simplement la probabilité selon laquelle l'enfant est porteur d'un handicap. En faisant ces tests, la femme enceinte ne prend pas de risque physique ni pour elle, ni pour le fœtus.
Les enfants porteurs d'une trisomie ne sont pas tous détectés par les tests de probabilité. La fiabilité des tests dépend de l'expérience du médecin qui pratique l'échographie.
Les tests prénatals non-invasifs (analyse d'ADN fœtal à partir de sang maternel) déterminent avec une très grande précision (96 à 98%) la présence ou l'absence d'une trisomie 21, d'une trisomie 18, d'un trisomie 13, du syndrome de Turner et du syndrome Triple-X (également appelé syndrome XXX, trisomie X, 47xxx, triplo-X ou aneuploïdie 47,XXX). De plus, ces tests permettent de confirmer ou d' exclure certaines anomalies chromosomiques rares.
Les examens non-invasifs peuvent être une première étape qui mène ensuite à un test invasif, si le résultat des premiers examens n'est pas dans la norme.
Les examens invasifs sont la choriocentèse et l'amniocentèse. Ces tests permettent de détecter des altérations au niveau des chromosomes ainsi que certains syndromes génétiques touchant des gènes isolés (en cas de risque connu dans la famille). Mais ils ne peuvent pas détecter tous les handicaps. Ces examens sont associés à un faible risque de fausse couche (0,5 à 1%).
Les résultats des tests prénataux permettent uniquement de poser un diagnostic. Pour certains syndromes, p.ex. le syndrome de Down, ils ne sont pas en mesure de prévoir le potentiel et les limites du développement du fœtus concerné. De plus, si les tests peuvent diagnostiquer un certain nombre de maladies et de handicaps, ils ne peuvent pas garantir à l'inverse que l'enfant sera en bonne santé.
La plupart des femmes enceintes en Suisse sont suivies par leur gynécologue, une petite minorité par un médecin généraliste ou une sage-femme. Environ 5% des accouchements se font sous la direction d'une sage-femme.
Depuis le 1er janvier 2017, l'assurance de base de la caisse maladie prend en charge sept visites prénatales chez une sage-femme durant la grossesse.
Les examens prénataux sont en partie faits par les gynécologues, mais parfois les femmes enceintes sont obligées de se rendre dans une clinique spécialisée. Le sang maternel est analysé en laboratoire.
La probabilité de mettre au monde un enfant trisomique (www.t21.ch) augmente avec l'âge de la mère. Selon des recherches récentes, l'âge du père jouerait également un rôle.
Le nombre absolu des enfants trisomiques reste constant en Suisse ces dernières années. Sans les techniques de diagnostic prénatal, ce chiffre augmenterait car l'âge moyen des mères est actuellement en augmentation.
80 à 90% des femmes enceintes qui apprennent que leur enfant est trisomique pratiquent une interruption de grossesse. À noter que les femmes qui ne veulent pas interrompre leur grossesse, ou avoir à décider de ne pas donner naissance à un enfant trisomique, ne feront pas les tests. Pour cela, elles devront être suffisamment informées.
A l'âge de 35 ans, une femme a un risque de 1:380 que son enfant soit porteur d'une trisomie. Aujourd'hui, cette probabilité et cet âge sont considérés comme la «limite» à partir de laquelle on parle d'une «grossesse à risque». Mais sur 380 femmes de 35 ans, 379 auront un enfant qui ne sera pas porteur du syndrome de Down.
Tous ces chiffres sont une estimation.
La caisse maladie prend en charge les coûts de TPNI (tests prénatals non-invasifs) d'environ CHF 700.-- à CHF 1500.--, à condition qu'un test du premier trimestre ait été effectué et qu'il indique un facteur de 1:1000 ou plus.
Ce chiffre statistique signifie qu'il existe une forte probabilité pour que 999 femmes aient un enfant sans trisomie, et qu'une femme ait un enfant porteur d'une trisomie 21.
Par ailleurs, les examens invasifs peuvent être pris en charge en raison d'autres indications, par exemple une fréquence accrue de maladies héréditaires dans la famille. Deux échographies et le calcul des risques sont couverts pour toutes les femmes.
Qu'une femme fasse des tests, ou non, dépend apparemment de ce qui lui est proposé, de la formation des spécialistes qui la prennent en charge, ainsi que de la proximité d'une clinique ou d'un laboratoire proposant ces analyses.
Pour une bonne partie des tests prénataux, les résultats indiquant la présence d'un handicap tombent à un moment où la grossesse est déjà relativement avancée, et l'interruption de grossesse nécessite alors le déclenchement de la naissance. L'accouchement peut durer assez longtemps (2-3 jours), en fonction du temps qu'il faut pour que les contractions débutent.