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L'un des principaux facteurs de risque du cancer du sein est la présence d'antécédents familiaux de cette affection. Une anamnèse familiale détaillée permet, d'une part, d'évaluer le risque de développer un cancer du sein, et, d'autre part, de préciser la probabilité de l'existence d'une prédisposition génétique au cancer du sein (syndrome du cancer du sein/ovaire héréditaire). Différents modèles ont été développés pour évaluer ces risques. La reconnaissance d'un risque faible, modéré ou élevé de développer un cancer du sein est aujourd'hui associée à des recommandations de dépistage adaptées à l'évaluation du risque. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) du sein est réservée aux femmes à haut risque. Le dépistage génétique des principales prédispositions génétiques au cancer du sein, BRCA1 et BRCA2, est disponible dans un cadre clinique.