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Pierre Robin Syndrom vs. Trisomie 18
Links im Bild: Hier liegt eine Pierre Robin Sequenz vor. Symptome der Atemorgane oder ein Atemnotsyndrom werden vorallem in Rückenlage beobachtet, wenn die hinten im Cavum oris liegende Zunge noch weiter zurückfällt und die Luftwege verlegt. Rechts im Bild: Hier ist die Retrognathie ein Teil einer Trisomie 18, wozu die beschriebenen Befunde, Fehlbildungen der inneren Organe und andere hinzukommen. Die Differenzierung des Leitsymptoms einer Retrognathie ist nicht nur wegen der Möglichkeit eines Atemnotsyndroms bedeutsam sondern auch wegen der Zuordnung zu einem bestimmten Syndrom und wie in diesem Fall wegen der Prognose bezüglich Ueberlebens. Dieses beträgt im Fall der Trisomie 18 durchschnittlich 2 bis 3 Monate.
Beide Neugeborenen weisen eine deutliche Retrognathie des Unterkiefers auf, wobei im Moment der Aufnahme kein schweres Atemnotsyndrom zu erkennen ist. Links im Bild: Es sind äusserlich keine zusätzlichen Anomalien zu sehen. Das Kind weist bei der Inspektion der Mundhöhle eine partielle Gaumenspalte auf. Rechts im Bild: Nebst der Retrognathie erkennt mann Kontrakturen der rechten Hand und Finger und eine leichte Dysplasie der linken Ohrmuschel.