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Le risque d’avoir un enfant avec une anomalie chromosomique, notamment une trisomie7 21 (syndrome de Down, autrefois appelé mongolisme) est présent pour les femmes de tout âge. Avant 35 ans, ce risque est considéré comme faible. Dès l’âge de 35 ans, le risque augmente significativement et relativement rapidement. Une mère de 35 ans a un risque de 1/380 d’avoir un enfant avec la trisomie 21; à 40 ans, ce risque est de 1/80. Il est à noter que les anomalies des autres paires chromosomiques sont également dépistées lors de cet examen.
Certains parents sont porteurs d’un remaniement chromosomique sans conséquence pour eux, mais pouvant conduire à une anomalie des chromosomes chez leur enfant. Il s’agit généralement d’une situation connue de la famille, qui peut avoir été dépistée suite à la naissance d’un enfant avec un caryotype anormal ou en raison de fausses couches à répétition, voire d’une infertilité.
Les foetus porteurs d’une anomalie chromosomique présentent plus fréquemment (bien que pas forcément) des malformations visibles aux ultrasons. C’est pourquoi, si une malformation est détectée aux ultrasons, une amniocentèse sera recommandée.
Il s’agit du dosage de certaines substances dans le sang de la mère, qui peuvent suggérer une éventuelle anomalie chromosomique chez le foetus. Dans 5 à 8 % des cas, les tests indiquent une augmentation du risque et justifient des investigations supplémentaires, soit la réalisation d’une amniocentèse. Les résultats suspects ne seront pas confirmés dans 99% des cas et le caryotype du bébé sera normal; néanmoins dans environ 1% des cas, le foetus présentera une trisomie 21. Il faut cependant noter que le double test n’est pathologique que pour 70 % des enfants porteurs d’une trisomie 21.
Le gynécologue prélève, avec une seringue et sous contrôle échographique, environ 15 - 20 ml de liquide amniotique (liquide dans lequel se trouve le foetus). Ce test est réalisé entre la 14 et la 18ème semaine de grossesse. Ce geste ne dure que quelques secondes et ne nécessite pas d’anesthésie locale. Après le prélèvement, la future maman peut rentrer chez elle, avec pour seul conseil d’observer quelques heures d’activité réduite.
Les cellules de l’enfant à naître contenues dans le liquide amniotique sont cultivées dans des incubateurs pendant 7 à 10 jours. Le caryotype peut être établi lorsque les cellules se sont suffisamment multipliées. Cette analyse est faite sur 16 à 20 cellules obtenues à partir de cultures différentes du même prélèvement. Il faut en moyenne 10 à 14 jours pour obtenir un résultat définitif. Dans de très rares cas, un nouveau prélèvement peut s’avérer nécessaire (confirmation d’un résultat, échec de culture).
Cette analyse, bien que partielle et préliminaire, permet d’attendre les résultats définitifs de façon plus sereine. Le FISH (Hybridation in situ Fluorescente) dépiste 70% des anomalies en moins de 48 heures.
L’augmentation de l’alpha-foetoprotéine, présente normalement en faible trace dans le liquide amniotique, attire l’attention sur l’existence possible d’une malformation du système nerveux ou de la paroi abdominale du bébé. Le dosage est systématiquement effectué sur le liquide amniotique prélevé lors de l’amniocentèse, ceci même en l’absence d’un risque particulier.
Il est rassurant de savoir que des lésions au futur bébé n’arrivent pratiquement jamais et n’entrent pas en considération dans le choix du recours au test. En revanche, une perte de liquide amniotique avec ou sans contraction peut se produire et entraîner une fausse couche dans 1 ponction sur 200.
Ce test ne dépiste que les anomalies des chromosomes; il ne dépiste pas les anomalies des gènes6 contenus dans les chromosomes. Il n’existe à l’heure actuelle aucun dépistage de routine des maladies géniques (comme par exemple la mucoviscidose ou les myopathies). Lorsque ce genre de maladie est présente dans une famille, le diagnostic est parfois possible sur le liquide amniotique, mais au niveau moléculaire (sur l’ADN). Il est important, dans ces conditions, de recourir à un conseil génétique qui permettra d’envisager le diagnostic prénatal souhaitable lors de maladie génétique due à une mutation génique.
Les conclusions des études chromosomiques sont d’une fiabilité presque absolue si le nombre et la qualité des cellules obtenues sont suffisantes. On ne connaît que quelques rares cas dans lesquels des cellules provenant de la mère peuvent se trouver dans le prélèvement et se substituer aux cellules de l’enfant, ce qui peut entraîner une erreur d’interprétation.
Un test comme l’amniocentèse, par les conséquences qu’il implique, ne peut être imposé. Les avantages et inconvénients doivent avoir été discutés auparavant avec les principaux intéressés et le médecin traitant et/ou en conseil génétique. Les médecins de la Division de Génétique Médicale sont également à la disposition des couples qui désirent une consultation afin d’obtenir d’éventuels compléments d’information nécessaires à une bonne compréhension du test.
Lorsque les résultats sont normaux, ils rassurent sur le risque encouru, et permettent d’exclure un certain nombre de problèmes. Cependant toutes les malformations et les anomalies ne découlent pas uniquement de lésions visibles des chromosomes. Il reste que lorsqu’une anomalie chromosomique est découverte - par exemple la trisomie 21 - il appartient aux seuls parents de décider en dernier ressort d’une éventuelle interruption de la grossesse.
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