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Le gène CFTR* code pour la synthèse des protéines CFTR cela signifie qu’il fournit les informations nécessaires pour la fabrication des protéines du même nom.
Lorsque les protéines CFTR sont fabriquées, elles sont envoyées à la surface de la cellule où elles agissent comme des canaux qui s’ouvrent et se ferment pour permettre aux ions chlorures de se déplacer vers l’intérieur ou l’extérieur des cellules. Cela permet à l’organisme de maintenir un équilibre en sel et en eau. Cet équilibre est nécessaire pour maintenir une bonne fluidité du mucus tapissant entre autres nos voies respiratoires et permettre à de nombreux organes comme les poumons, le pancréas, le foie et les intestins de fonctionner normalement.
Les protéines « canaux » CFTR normales garantissent le bon équilibre en sel et en eau de notre organisme et permettent la production d’un mucus liquide et aqueux qui protège nos organes.
*CFTR = Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator