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Eine neue Forschung wurde durchgeführt, um zu beweisen, dass die Entwicklung einer neurologischen Entwicklungsstörung wie Autismus oder ADHS und die Schwere der psychischen Erkrankung von genetischen Veränderungen abhängt, die über eine einzelne vermeintlich krankheitsverursachende Mutation hinausgehen. Unter der Leitung der Forscher aus Penn State ergab die Untersuchung, dass die Gesamtzahl der seltenen Mutationen – Deletionen, Duplikationen oder andere Veränderungen der DNA-Sequenz – im Genom erklären kann, warum Personen mit einer krankheitsassoziierten Mutation sehr unterschiedliche Symptome aufweisen können. Lesen Sie auch – OSU-Forscher schlagen einen besseren Weg vor, um Kinder mit Aufmerksamkeitsstörung zu identifizieren
Veröffentlicht in der Zeitschrift Genetik in der MedizinSanthosh Girirajan, außerordentlicher Professor für Biochemie und Molekularbiologie sowie für Anthropologie am Penn State und leitender Autor des Papiers, sagte: „Genetische Sequenzierungswerkzeuge können eine große Anzahl von Mutationen im Genom einer Person aufdecken, aber die Diagnose konzentriert sich normalerweise auf die Identifizierung einer Primärquelle Mutation als Ursache einer Störung. Diese Strategie erklärt jedoch nicht, warum viele Personen mit derselben primären Mutation sehr unterschiedliche Merkmale oder Symptome aufweisen. Zum Beispiel, wenn ein Elternteil und ein Kind dieselbe primäre Mutation haben, aber nur das Kind die Störung entwickelt. Unsere Arbeit zeigt, dass die primäre Mutation eine Person wahrscheinlich für eine Störung sensibilisiert, aber die Anzahl anderer Mutationen an anderer Stelle im Genom bestimmt tatsächlich die kognitiven Fähigkeiten und Entwicklungsmerkmale dieser Person. “ Lesen Sie auch – Autismus: Menschen mit genetischen Erkrankungen mit einem höheren Risiko für diese Hirnstörung
Für die Forschung nahm das Team genetische, kognitive und entwicklungsbezogene Informationen von Personen, die eine von zwei bekannten krankheitsassoziierten Mutationen hatten, und von ihren Familien. Das Team glaubte, dass beide Mutationen Deletionen von genetischem Material auf Chromosom 16 – 16p11.2 und 16p12.1 – sind und während des Screenings auf Kinder mit Entwicklungsverzögerungen entdeckt werden. Lesen Sie auch – Genomsequenzierung für alle internationalen Patienten, wenn Covid-19-positiv getestet: Warum wird sie benötigt?
Das Team stellte jedoch fest, dass es neben diesen primären Mutationen weitere Mutationen gibt, die den genetischen Hintergrund eines Individuums ausmachen. “Fünfundneunzig Prozent der Kinder mit der 16p12.1-Mutation erben sie von ihren Eltern. Daher ist jeder Unterschied in den klinischen Merkmalen zwischen Eltern und Kind auf den genetischen Hintergrund zurückzuführen”, fügte Girirajan in der Studie hinzu.
Das Team stellte weiter fest, dass die Personen, die eine der primären Mutationen hatten, signifikant mehr Mutationen im genetischen Hintergrund hatten als ihre Eltern, die keine klinischen Merkmale zeigten.
“Dies deutet darauf hin, dass ein Kind mit einer höheren Anzahl von Mutationen im genetischen Hintergrund mit größerer Wahrscheinlichkeit geistige Behinderungen entwickelt”, sagte Dr. Girirajan in der Studie. „Je mehr Mutationen Sie haben, desto mehr verschiedene Arten von Kombinationen können möglicherweise klinische Merkmale hervorrufen. Die meisten dieser Mutationen im genetischen Hintergrund werden von den Eltern weitergegeben, und wenn die Mutationen der Eltern auf kombinatorische Weise zusammenkommen, hat das Kind am Ende mehr als das, was beide Elternteile einzeln hatten. Die primäre Mutation wird normalerweise nur von einem der Elternteile weitergegeben, und es stellt sich heraus, dass der Elternteil, der die primäre Mutation nicht weitergibt, tatsächlich mehr Mutationen im genetischen Hintergrund weitergibt. Dies zeigt uns, dass es unglaublich nützlich ist, Informationen über die Familiengeschichte und das genetische Profil der Eltern zu erhalten, wenn man versucht, eine Diagnose zu stellen. “
Am Ende der Studie schlug das Team vor, dass die primäre Mutation ein Individuum für eine Störung sensibilisiert und dass der genetische Hintergrund den Weg für mögliche klinische Strukturen festlegt.
Veröffentlicht: 11. September 2018 16:53 | Aktualisiert: 11. September 2018, 18:54 Uhr