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Bei Morbus Fabry handelt es sich um eine X-chromosomal vererbte Sphingolipidose, die aus einem Mangel an lysosomalem Enzym α-Galactosidase A (α-Gal A) herrührt. Hieraus resultiert eine zunehmende intrazelluläre Akkumulation an Glycosphingolipiden (GSL), die die Ursache für die verschiedenen klinischen Manifestationen im Laufe des Lebens des Patienten darstellt.
Die natürliche Entwicklung der Krankheit (klassische Form) ist bei hiervon betroffenen (hemizygoten) Männern gekennzeichnet durch eine schwere Multisystemerkrankung, die sich ab einem Alter von 30 Jahren einstellt. Ungefähr ein Drittel der heterozygoten Frauen erkranken ebenfalls, jedoch meist später als beim Mann.