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Formation d'un isochromosome
La formation d'un isochromosome est une malformation chromosomique relativement fréquente principalement au niveau du chromosome X. Elle résulte de la division transversale et non pas longitudinale (division normale).
L'isochromosome ( ) ainsi constitué a soit 2 bras courts, soit 2 bras longs. Les personnes qui présentent cette anomalie du chromosome X ont le même phénotype que les patients atteints du (45, X0). Ceci est du au fait qu'un bras du chromosome X est manquant.
Translocation réciproque
Une translocation réciproque est un échange de fragments chromosomiques entre 2 chromosomes non homologues. C'est une anomalie relativement fréquente. Elle touche 1:500 nouveau-nés.
Les translocations réciproques sont souvent équilibrées, car la totalité de l'information génétique est présente. Les problèmes surgissent lors de la formation des gamètes.
Le fait que des translocations entre 2 mêmes segments chromosomiques provenant de différents chromosomes se répètent suggère qu'il y a des homologies au niveau de la séquence d'ADN entre ces 2 fragments, qui favorisent la réparation de telles cassures.
Aujourd'hui on sait que des translocations équilibrées peuvent aussi être à l'origine de maladie. En effet, des proto-oncogènes qui, dans leur environnement génomique normal, contrôle la prolifération cellulaire peuvent se transformer en oncogène suite à une translocation (fusion avec un autre gène). Lorsqu'ils sont dans un autre environnement génomique et qu'ils ont acquis une autre fonction, ces oncogènes sont à l'origine de nombreuses tumeurs et cancer.
La translocation réciproque entre le bras long du chromosome 9 et du chromosome 22 est un exemple. À la suite de cette translocation un proto-oncogène est transformé en oncogène et devient alors responsable de la prolifération incontrôlée des leucocytes dans le cas d'une leucémie myéloïde chronique (LMC).
Translocation robertsonienne
La translocation robertsonienne est un autre type d'anomalie fréquemment observée (1:1000 nouveau-nés). Elle implique 2 chromosomes acrocentriques du groupe G et D. Elle est aussi appelée fusion centrique de 2 chromosomes acrocentriques.
Il s'agit d'un cas particulier de translocation. Le bras court des chromosomes acrocentriques (le plus souvent chromosomes 14 et 21 respectivement 22) porteur de séquences satellites est perdu et une fusion centrique t(14q21 respectivement 14q22q) du reste des chromosomes, c'est-à-dire de leur bras long s'en suit.
Les porteurs de translocation robertsonienne sont phénotypiquement normaux. Mais les problèmes surviennent lors de la gamétogenèse durant laquelle, normalement, le lot chromosomique diploïde devrait être divisé en deux. Aucune ségrégation normale des chromosomes ne peut avoir lieu, étant donné que suite à la translocation, 2 chromosomes sont accrochés l'un à l'autre.
Le porteur a une très grande probabilité d'avoir des descendants atteints de trisomie/monosomie et ceci indépendamment de son âge.
Dans les familles où l'on a observé une trisomie 21 héréditaire, on trouve souvent une translocation (par exemple: t(14q21q)).