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Terapia per la sindrome adrenogenitale
In linea di principio la terapia per la sindrome adrenogenitale è semplice: viene dato al corpo ciò che gli manca, ma che gli serve con urgenza, cioè il cortisolo.
Una persona sana ne produce circa 20-30 mg al giorno. Nelle persone affette da sindrome adrenogenitale, tale quantità deve essere apportata per tutta la vita dall’esterno, in compresse.
Il trattamento consiste nella sostituzione del cortisolo: idrocortisone in polvere, come capsule o compresse.
Grazie all’apporto di idrocortisone viene anche repressa la formazione di precursori ormonali del cortisolo, nonché degli androgeni.
Nei neonati è sufficiente una piccola dose di idrocortisone (1 mg 3 volte al giorno). Successivamente la dose deve essere adattata individualmente al bambino che sta crescendo.
Oggi generalmente viene somministrato un preparato simile all’aldosterone, come il fludrocortisone o il florinef. Poiché la diagnosi di SAG ora avviene di norma molto precocemente grazie allo screening prenatale, non è possibile stabilire se si verificherà o meno una perdita di sale. Ma aspettare non è responsabile.
I neonati allattati al seno necessitano di dosaggi piuttosto alti di fludrocortisone poiché la concentrazione di sodio nel latte materno è bassa. Nello stabilire se effettivamente si verifica una perdita di sale, la biologia molecolare (branca scientifica che si occupa della struttura molecolare) può effettivamente essere d’aiuto. Spesso dopo il secondo anno di vita è bene provare a sospendere con estrema cautela la somministrazione di fludrocortisone.
Il cortisolo è un «ormone dello stress» e svolge numerose funzioni importanti.
Lo stress massimo in età infantile è la febbre. Per questo la dose di idrocortisone deve essere raddoppiata o triplicata in caso di temperatura al di sopra dei 38,5 °C.
Ogni paziente affetto da SAG deve portare con sé un certificato per le emergenze / una capsula SOS nonché l’ultima comunicazione medica affinché qualsiasi medico sia immediatamente informato sulla diagnosi e i provvedimenti di emergenza.
A crescita conclusa, sussiste la possibilità di sostituire l’idrocortisone con prednisone o desametasone.
Tuttavia, lo scopo è sempre quello di effettuare il più naturalmente possibile la terapia sostitutiva del cortisolo. Quindi funziona bene in prima linea la terapia con idrocortisone.
Soltanto in casi speciali è possibile prescrivere anche prednisone/desametasone.
In caso di SAG con perdita di sale, il fludrocortisone deve continuare a essere somministrato anche in età adulta.
In caso di SAG classica, il trattamento farmacologico deve continuare per tutta la vita.
In particolare nelle donne affette da SAG gli androgeni prodotti in eccesso sono sempre evidenti.