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La dénomination « X Fragile » est due à une cassure observable au microscope sur le chromosome X, causée par un changement sur le gène FMR1. Habituellement, ce gène comporte une répétition de triplets CGG inférieure à 45; si la répétition se situe entre 55 et 200 triplets, on parle de prémutation; en dessus de 200 répétitions, la mutation du gène est complète.
La mutation complète a pour conséquence le Syndrome de l’X Fragile. Les personnes porteuses d’une pré-mutation risquent de voir leurs enfants avoir une mutation complète. En cas de prémutation, d’autres affections peuvent survenir: l’Insuffisance ovarienne précoce liée à l’X Fragile (FXPOI), et le Syndrome Tremblement-ataxie lié à l’X Fragile (FXTAS).