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Die Dauer von Forschungsprojekten übersteigt in der Regel zwei Jahre, oft erzielen die Forscher erst nach mehreren Jahren einen Durchbruch. Die Projekte sind deshalb kapitalintensiv und würden ohne die Förderung einer privaten Institution scheitern. Damit aussichtsreiche Vorhaben überhaupt in Angriff genommen werden können, übernimmt unsere Stiftung deren Kosten. Wir unterstützen jährlich bis zu drei neue Forschungsprojekte an Spitälern und anderen Institutionen.
Das Down-Syndrom ist durch eine Reihe von Auffälligkeiten gekennzeichnet: zum einen die allgemein bekannten, wie das typische äussere Erscheinungsbild und Entwicklungsverzögerungen, zum anderen können diese Kinder auch unter zahlreichen organischen Fehlbildungen leiden wie beispielweise Herzfehler, Fehlbildungen des Verdauungstraktes oder des Urogenitaltraktes. Des Weiteren haben sie auch ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer Leukämie, das heisst eine Krebsform, welche die weissen Blutkörperchen im Knochenmark betrifft.
Interessanterweise ist eine spezifische Leukämieform, nämlich die akute megakaryoblastäre Leukämie, die bei Kindern ohne Down Syndrom nur sehr selten vorkommt, bei Kindern mit Down Syndrom um den Faktor 500 häufiger anzutreffen. Durch die engmaschige postnatale Kontrolle wurde bekannt, dass etwa 10% der Kinder mit Down Syndrom kurz nach der Geburt eine „leukämische Phase“ durchlaufen, die sich aber mit der Zeit wieder vollständig zurückbildet.Report Sylvia Höller, Univ.-Spital Basel - German only (0.23 MB)
Neuroblastoma (NB) is a typical paediatric embryonal cancer, originating from neural crest-derived sympathetic progenitors, a highly heterogeneous and multipotent cell population. Our interest in this disease lies in its malignant and extremely complex behaviour, as it exhibits a wide range of differentiated phenotypes, from undifferentiated tumours, to tumours containing a neural crest-derived differentiated cell range. The considerable heterogeneity of the disease is mirrored by the range of clinical outcomes, which extends from spontaneous regression to extreme malignancy. The clinical and biological heterogeneity of NB is strongly believed to reflect its tissue of origin.
We focused our investigations on 2 selected genes from the S-profile: Aldehyde dehydrogenase (ALDH) and PTN/ALK. The findings represent the first demonstration of an oncogenic activity of both ALK-wt and ALKR1275Qmutation, in addition to the ALK-F1174L mutant. They also strengthen the hypothesis of an essential involvement of the wild-type and mutated ALK gene in driving NB development as well as in the later steps of tumour progression.Report Nicole Gross, CHUV Lausanne (0.14 MB)
Häufigster bösartiger Tumor im Säuglingsalter. Immer noch eine der schwersten Krebserkrankungen. Ziel: Bedeutung von biologischen Eigenschaften bei Neuroblastomen zu erforschen mittels modernen molekularbiologischen Techniken. Damit erhoffen wir uns ein besseres Verständnis, wieso diese Krankheit bei einigen Kindern mit sehr wenig Therapie geheilt werden kann und wieso andere Kinder trotz noch so starker Therapie an diesem Leiden sterben müssen. In diesem Rahmen sind die Forscher daran, auch ganz neue Untersuchungstechniken im Labor zu entwickeln, welche auch für weitere, andere Tumoruntersuchungen von sehr grosser Bedeutung sein werden.
Eine geförderte Studie untersucht Genmutationen und schafft Grundlagen zur Abgrenzung sporadisch auftretender Polypen im Verdauungstrakt vom erblichen Juvenilen Polyposis-Syndrom. Die Erkenntnisse werden unter anderem helfen, nicht betroffene Personen von unnötiger, belastender und lebenslanger Diagnostik auszuschliessen.