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Seltene Krankheiten sind Störungen, von denen nur eine kleine Zahl von Menschen betroffen ist. Tritt eine Krankheit in weniger als fünf Fällen pro 10'000 Einwohner auf, dann gilt sie als selten. Der Status «selten» kann sich mit der Zeit oder auch regional ändern.
Wie viele Betroffene gibt es?
Weltweit sind heute zwischen 6'000 und 8'000 seltene Krankheiten bekannt. Regelmäßig werden in der medizinischen Fachliteratur neue seltene Krankheiten beschrieben. In der Schweiz sind ca. 580'000 Personen betroffen. Dies entspricht einer Häufigkeit (Prävalenz) von 7.2% der Schweizer Bevölkerung.
Welche Charakteristika kennzeichnen seltene Krankheiten?
Seltene Krankheiten sind ernste, oft chronische und fortschreitende Krankheiten, die häufig lebensbedrohlich sind. Ein grosser Teil davon ist genetisch bedingt.
Bei vielen seltenen Krankheiten können die ersten Symptome schon kurz nach der Geburt oder in früher Kindheit auftreten. Die Erkrankung manifestiert sich bei über 50% der seltenen Krankheiten erst im Erwachsenenalter.
Für die meisten seltenen Krankheiten gibt es keine effiziente Therapie. Gleichwohl können angemessene Pflegemassnahmen die Lebensqualität verbessern. Patienten mit seltenen Krankheiten werden oft mit ähnlichen Problemen konfrontiert. Schwierigkeiten bestehen vor allem hinsichtlich der Diagnosestellung, der Verfügbarkeit relevanter Informationen und der Zugang zu Facheinrichtungen und Experten.
Viele Patienten erhalten keine Diagnose, da durch den Mangel an ausreichenden wissenschaftlichen und medizinischen Kenntnissen eine seltene Krankheit oftmals nicht erkannt wird. Gerade diese Gruppe von Patienten ist dem stärksten Leidensdruck ausgesetzt, da für sie der Zugang zu angemessener Unterstützung erschwert ist.