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Toutes les personnes atteintes de mucoviscidose n’ont pas hérité des mêmes mutations du gène CFTR*. Aujourd’hui, plus de 2’000 mutations différentes du gène CFTR ont été identifiées. Au moins 242 d’entre elles sont responsables de la mucoviscidose, la plupart sont rarement rencontrées. Les personnes atteintes de mucoviscidose peuvent avoir soit la même mutation sur les deux allèles du gène CFTR, ils sont dits homozygotes, soit une mutation différente sur chaque allèle du gène, ils sont dits hétérozygotes.
F508del, G542X, G551D, N1303K et W1282X sont les mutations du gène CFTR les plus fréquentes.
F508del est la mutation du gène CFTR la plus répandue. On estime que 66% des mutations du gène CFTR dans le monde sont F508del. Cela correspond aussi sensiblement à la fréquence rencontrée en Suisse.
Les autres mutations les plus courantes, G542X, G551D, N1303K et W1282X, touchent seulement 1 à 3% des malades atteints dans le monde.
Connaître ses caractéristiques génétiques pour le gène CFTR, c’est-à-dire son génotype
Votre médecin est en mesure de vous dire de quelles mutations du gène CFTR vous avez hérité : votre « génotype ». Si vos mutations CFTR ne sont pas indiquées dans votre dossier médical, il est important de les connaître dans l’idée, par exemple, de suivre un traitement adapté à votre mutation ou de participer à une étude clinique.
*CFTR = Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator