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Definition
Die Familiäre PCCD ist ein langsam degenerativer Prozess der das Reizleitungssystem des Herzens auf jeder Ebene beeinflusst, mit oder ohne eine begleitende strukturelle Herzerkrankung. Klinische Manifestationen der PCCD sind Bradykardie, verlängerte P-Welle, PR- und/oder QRS-Intervalle, Faszikel- und/oder AV-Block verschiedener Schweregrade, Synkope und gelegentlich plötzlicher Tod. Die Erkrankung ist in der Regel progressiv und stellt derzeit eine der Hauptindikationen für die Implantation von Herzschrittmachern weltweit dar. Die genaue Prävalenz von PCCD genetischen Ursprungs wird auf 1:1000 geschätzt. Als Ursache für eine familiäre PCCD ohne eine strukturelle/kongenitale Herzerkrankung oder einer systemischen Erkrankung wurden Mutationen in Genen, welche für kardiale Ionenkanäle kodieren und an der Ausbreitung kardialer elektrischer Impulse beteiligt sind beschrieben. In Fällen von familiärer PCCD mit zusätzlich angeborenen Herzfehlern werden Mutationen in Genen beschrieben, die für Transkriptionsfaktoren, Enzyme oder strukturelle Proteine kodieren.
Warum soll ein molekulargenetischer Test bei Patienten mit Verdacht auf PCCD durchgeführt werden:
- Um die klinische Verdachtsdiagnose zu sichern.
- Die genetische Ursache einer Erkrankung innerhalb der betroffenen Familien aufzuklären.
- Eine zielgerichtete Untersuchung in weiteren Familienmitgliedern anbieten zu können.
- Eine frühzeitige therapeutische Intervention zu ermöglichen.
- Eine prognostische Abschätzung des Krankheitsverlaufs und über die zu erwartenden Komplikationen zu geben.
- Langfristig die Grundlage für neue therapeutische Ansätze zu legen.
Unser PCCD-Panel Test:
CACNA1C, DES, GLA, HCN4, KCNH2, LAMP2, LMNA, NKX2-5, PRKAG2, SCN5A, TRPM4.
Wichtig: Für diagnostische Fragestellungen können alle unsere molekulargenetischen Tests abhängig vom Phänotyp benutzerdefiniert angepasst werden. Unser Diagnostik-Support-Team steht Ihnen gerne für Fragen zur Verfügung und unterstützt Sie bei der Diagnosestellung Ihrer Patienten und in der Entwicklung der individuellen Strategie für jeden einzelnen Patienten.
Was Sie vom PCCD-Gentest erwarten können: Die Ausbeute des Tests liegt im Allgemeinen bei fast 50%, sie kann höher sein, wenn die Familiengeschichte positiv ist.
Literatur
- TRPM4 Mutation in Patients With Ventricular Noncompaction and CardiacConduction Disease. Saito Y et al, Circ Genom Precis Med. 2018 May;11(5):e002103. doi: 10.1161/CIRCGEN.118.002103.
- Genetic Determinants of Hereditary Bradyarrhythmias: A Contemporary Review of a Diverse Group of Disorders. Rezazadeh S, Duff HJ. Can J Cardiol. 2017 Jun;33(6):758-767. doi: 10.1016/j.cjca.2017.03.010.
Laden Sie hier interessante Open-Access-Handschriften zur Genetik von PCCD herunter.