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Die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) gehört zu den invasiven Methoden der Pränataldiagnostik und wird normalerweise in der 14. - 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
Wann ist eine Amniozentese sinnvoll?
Eine Fruchtwasseruntersuchung wird Schwangeren hauptsächlich dann angeboten, wenn bei ihrem ungeborenen Kind ein erhöhtes Risiko für eine zahlenmässige Chromosomenstörung wie das Down-Syndrom besteht, also wenn z.B. das Resultat eines Screeningtests (Ersttrimestertest oder NIPT) auffällig war. Heutzutage ist sie weitgehend ersetzt durch die Entnahme von Mutterkuchengewebe (Plazentapunktion).
Früher war die Amniozentese die klassische Untersuchung der invasiven Pränataldiagnostik und wurde grundsätzlich allen Schwangeren über 35 Jahre angeboten. Diese reine "Altersindikation" ist heute nicht mehr angebracht. Man wendet unabhängig vom Alter erst einmal nichtinvasive Screeningtests an. Nur bei erhöhtem Risiko dienen invasive Methoden wie die Amniozentese oder Chorionbiopsie zur endgültigen Abklärung.
Eine Amniozentese kann auch durchgeführt werden, wenn ein Hinweis oder eine familiäre Veranlagung für eine bestimmte Erbkrankheit besteht und eine Genanalyse gewünscht wird. Ausserdem kann das Geschlecht Ihres Kindes festgestellt werden, jedoch wird der Test nicht ausschliesslich zu diesem Zweck eingesetzt - es sei denn, es besteht ein Risiko für geschlechtsspezifische Erbkrankheiten, wie z.B. die Duchenne Muskelatrophie oder Hämophilie. Im Fruchtwasser kann auch eine Blutgruppenunverträglichkeit (z.B. im Rhesus-System) näher bestimmt werden.
Wie wird die Fruchtwasserentnahme durchgeführt?
Eine dünne Nadel wird - unter Ultraschallsicht - durch die Bauchwand in die Fruchtblase eingeführt, eine Fruchtwasserprobe wird entnommen und diese im Labor angezüchtet, um die fetalen Zellen (hauptsächlich von der Haut und aus den Harnwegen) zur Vermehrung zu bringen. Zu einem bestimmten Zeitpunkt dieser “Kultivierung” zeigen sich die Chromosomen und können untersucht werden. Es kann jedoch bis zu 2 Wochen dauern, bevor die Testergebnisse feststehen. Die Zellkultur aus dem Mutterkuchen gelingt schneller. Wenn die Zeit drängt, ist die Plazentapunktion somit die bessere Methode.
Aus derselben Fruchtwasserprobe wird das Alphafetoprotein (AFP), evtl. auch die Acetylcholinesterase (ACHE) bestimmt. Das sind Eiweisse, die bei gewissen Fehlbildungen (z.B. offenem Rücken, nicht verschlossene Bauchwand) vermehrt sind.
Nach der Untersuchung kann ein leichtes Ziehen im Unterleib auftreten. Sie sollten sich ein paar Tage körperlich schonen und krankschreiben lassen.
Gibt es ein Risiko für mich oder mein Kind?
Die Fruchtwasserpunktion birgt ein geringes Risiko (0,5 bis maximal 1 %) für eine Fehlgeburt, die als Folge einer Fruchtwasserinfektion bzw. vorzeitigen Blasensprungs eintreten kann. Ausserdem kommt es in einem von zweihundert Fällen vor, dass die Zellen in der Kultur nicht wachsen. Sie müssen dann entscheiden, ob Sie eine Wiederholung der Untersuchung wünschen oder nicht.
Was versteht man unter "FISH-Test"?
In manchen Zentren werden jetzt molekulargenetische Tests (FISH-Test oder QF-PCR-Test) auf Down-Syndrom durchgeführt, die schon nach ein bis zwei Tagen ein Ergebnis bringen, zumindest bezüglich des Down-Syndroms und einiger anderer wichtiger Chromosomendefekte (Trisomien 13, 18, 21, Geschlechtschromosomen X und Y). Für viele werdende Eltern ist das eine wichtige vorläufige Beruhigung. Das Langzeitresultat der vollständigen Chromosomenuntersuchung gibt die endgültige Bestätigung, was bis zu zwei Wochen dauern kann. Wichtig: Sie müssen einen solchen Schnell-Test in der Regel selbst bezahlen (ca. 300.- Fr.).