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Les afibrinogénémies constitutionnelles sont des pathologies rares de la coagulation. Les personnes avec une afibrinogénémie ont un risque hémorragique permanent ; elles peuvent présenter également des ruptures de rate, des retards de cicatrisation des plaies et paradoxalement des complications thrombotiques. Les femmes souffrent d'avortements spontanés. Jusqu'en 1999, les anomalies génétiques responsables de ces déficits étaient inconnues. Depuis nous avons pu, ainsi que d'autres groupes, caractériser de nombreux déficits. Ces découvertes permettent de proposer un diagnostic prénatal et d'envisager l'espoir d'une guérison par thérapie génique.