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Myelopathien
Angeborene Myelopathien sind sehr seltene Knochenmarkserkrankungen. Sie manifestieren sich teilweise erst im Klein- oder Schulkindalter.
Panmyelopathien
Es gibt eine Vielzahl hereditäter Panmyelopathien, d.h. Funktionsstörungen des Knochenmarks, die alle 3 Zelltypen (rote und weisse Zellen sowie die Thrombozyten) betreffen. Die häufigsten sind nachfolgend zusammengefasst.
Blutgerinnungsstörungen
Angeborene Blutgerinnungsstörungen beruhen auf einem genetischen Defekt der Thrombozyten oder der plasmatischen Gerinnungsfaktoren.
Thrombozytopenien
Bei den Thrombozytopenien unterscheidet man zwei autosomal rezessiv vererbte Formen:
- Amegakaryozytische Thrombopenie
- Thrombozytopenie mit Radiusaplasie
Hereditäre Koagulopathien
Man kennt heute viele verschiedene Koagulopathien. Die meisten von ihnen werden autosomal rezessiv vererbt. Die einzige Ausnahme ist die Hämophilie A und B, die X-chromosomal rezessiv vererbt werden.
Störungen des Lymphplexus
Das primäre Lymphödem wird in 3 Gruppen unterteilt:
- Das kongenitale Lymphödem ist schon bei Geburt vorhanden: Milroy Krankheit
- Etwas später (meist in der Adoleszenz aber vor dem 35. Altersjahr) setzt das Lymphödema praecox ein: Meige Krankheit
- Lymphedema tarda setzt erst nach dem 35 Altersjahr ein