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Eine neue Studie legt nahe, dass Kinder mit spinaler Muskelatrophie (SMA) nach sechsmonatiger Behandlung mit dem Medikament Nusinersen eine Verbesserung der motorischen Funktion erreichen können, insbesondere wenn die Behandlung vor dem siebten Lebensmonat begann. Lesen Sie auch – Patienten mit Rückenmarksverletzungen erhalten einen neuen Roboterstamm, der ihnen bei der Bewältigung hilft
SMA ist eine genetisch bedingte Krankheit, die Motoneuronen im Rückenmark betrifft, was zu Muskelatrophie und weit verbreiteter Schwäche führt, die schließlich das Schlucken und Atmen beeinträchtigen. Eine neue Studie, die bei IOS Press durchgeführt wurde, schlägt vor, dass SMA routinemäßig in das Neugeborenen-Screening zur Früherkennung einbezogen werden sollte. Lesen Sie auch – Akupunktur: Die alte chinesische Heiltherapie kann Ihnen beim Abnehmen helfen
SMA Typ 1 ist der häufigste und auch schwerwiegendste Subtyp von SMA. Nach der Diagnose erreichen Säuglinge mit SMA Typ 1 selten Verbesserungen der Motorik oder Meilensteine der motorischen Entwicklung. Lesen Sie auch – Kennen Sie die Geschichte und Bedeutung des World Spinal Cord Injury Awareness Day
SMA wird durch Mutationen im Überlebens-Motoneuron (SMN) 1-Gen verursacht, das für das Überlebens-Motoneuronprotein kodiert. Dies führt zu Funktionsverlust. Das SMN 1-Gen befindet sich auf Chromosom 5q13. Nusinersen, das erste Medikament, das für SMA zugelassen wurde, ist ein Antisense-Oligonukleotid, das durch funktionelle Umwandlung des SMN2-Gens in das SMN1-Gen zu einer erhöhten Expression von SMN-Protein voller Länge und Funktion führt. Nusinersen wird in den Wirbelkanal injiziert, damit er sich auf das Zentralnervensystem verteilen kann.
Unter diesen ist Nusinersen das erste Medikament, das speziell zur Behandlung von SMA zugelassen ist. Vor der Zulassung in Europa wurde Nusinersen Patienten mit SMA Typ 1 im Rahmen eines erweiterten Zugangsprogramms (EAP) zur Verfügung gestellt.
Während der Studie waren die Patienten zwischen einigen Monaten und fast acht Jahren alt. Die Symptome traten im Allgemeinen innerhalb der ersten drei Lebensmonate auf, und die meisten Babys wurden vor dem Alter von sechs Monaten diagnostiziert. Vor der Behandlung benötigte mehr als die Hälfte der Kinder Beatmungsunterstützung.
Bei Kindern, die mit der Behandlung im Alter von sieben Monaten oder jünger begannen, wurden größere Verbesserungen festgestellt als bei Kindern, die nach sieben Monaten mit der Behandlung begannen.
Die Ergebnisse dieser Studie ergänzen die zunehmende Evidenz, dass eine frühzeitige Diagnose und der Beginn der Behandlung für Patienten mit einer bei Kindern auftretenden spinalen Muskelatrophie von grundlegender Bedeutung sind, was die Bedeutung der Durchführung eines Neugeborenen-Screenings unterstreicht.
Die Ergebnisse wurden im Journal of Neuromuscular Diseases veröffentlicht.
Quelle: ANIBildquelle: Shutterstock
Veröffentlicht: 17. Juli 2018, 9:27 Uhr