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Einige seltene Erbkrankheiten beim Menschen betreffen überwiegend nur ein Geschlecht. Hierzu gehört das Aicardi-Syndrom: Dies ist eine seltene, durch Fehlbildungen gekennzeichnete Erkrankung, die praktisch nur bei Mädchen zu finden ist.
Der Grund hierfür ist die Art, in der sich das Aicardi-Syndrom vererbt: Die meisten unserer Erbinformationen sind in zweifacher Kopie vorhanden, weil die Chromosomen, die unser Erbgut tragen, als Paare aus zwei gleichen Partnern vorliegen. Dadurch kann ein intaktes Chromosom Schäden auf seinem Partnerchromosom unter Umständen ausgleichen. Ausnahme sind die beiden Chromosomen, die unser Geschlecht bestimmen: Hier finden sich zwei verschiedene Typen – das X- und das Y-Chromosom (XX bei Frauen und XY bei Männern). Der für das Aicardi-Syndrom verantwortliche Schaden am Erbgut ist dominant (d.h. er tritt in jedem Fall zutage) und liegt auf dem X-Chromosom. Wenn Jungen auf ihrem einzigen X-Chromosom den für das Aicardi-Syndrom verantwortlichen Defekt haben, sind sie nicht lebensfähig, sodass praktisch nur Mädchen mit Aicardi-Syndrom zur Welt kommen.
Kennzeichnend für das Aicardi-Syndrom sind verschiedene angeborene Fehlbildungen, vor allem am Gehirn: Den Betroffenen fehlt die Verbindung (d.h. der Balken bzw. Corpus callosum) zwischen den beiden Gehirnhälften teilweise oder ganz (sog. Corpus-callosum-Agenesie). Daneben sind bei der Erbkrankheit auch Fehlbildungen an der Wirbelsäule, den Rippen und Augen zu finden. Die Betroffenen entwickeln in der Regel innerhalb der ersten zwei bis vier Monate epilepsieähnliche Krampfanfälle.
Im weiteren Verlauf bleiben beim Aicardi-Syndrom zunehmend die psychisch beeinflussten Bewegungsabläufe (Psychomotorik) zurück und das Sehvermögen ist herabgesetzt. Die Behandlung zielt darauf ab, Beschwerden zu lindern und das Schwinden der Bewegungsabläufe zu verlangsamen – heilen kann man das Aicardi-Syndrom jedoch nicht. Die Lebenserwartung ist vermindert: Im Einzelfall erreichen Menschen mit Aicardi-Syndrom zwar das fünfte Lebensjahrzehnt, doch viele Betroffene sterben, bevor sie in die Pubertät kommen.
Der Begriff Aicardi-Syndrom bezeichnet per Definition eine bestimmte angeborene neurologische Erkrankung, die zu den Erbkrankheiten gehört. Durch die zugrunde liegende Schädigung der Erbanlage kommt es vor allem am Gehirn zu einer typischen Fehlbildung: Die Verbindung der beiden Gehirnhälften (der Gehirnbalken bzw. Corpus callosum) ist beim Aicardi-Syndrom fehlerhaft oder gar nicht ausgebildet (sog. Corpus-callosum-Agenesie). Daneben treten beim Aicardi-Syndrom verschiedene Fehlbildungen an der Wirbelsäule, den Rippen und Augen auf.
Die das Aicardi-Syndrom kennzeichnenden Fehlbildungen sind bereits bei der Geburt zu erkennen; zusätzlich tritt die Erbkrankheit meist im Alter von drei bis fünf Monaten durch epilepsieähnliche Krämpfe zutage.
Benannt ist das Aicardi-Syndrom nach seinem Entdecker, dem französischen Neurologen Jean Aicardi, der das Syndrom im Jahr 1969 beschrieb.
Das Aicardi-Syndrom weist eine sehr geringe Häufigkeit auf: Bisher sind weltweit knapp über 400 Fälle der seltenen Erbkrankheit bekannt. Bis auf Ausnahmen sind die Betroffenen weiblich.
Das Aicardi-Syndrom gehört zu den Erbkrankheiten und hat demnach erbliche (genetische) Ursachen: Auslöser für die Erbkrankheit beim Menschen ist ein Schaden an einem Träger seiner Erbanlage – einem sogenannten Gen. Gene liegen auf fadenförmigen Gebilden im Zellkern, den Chromosomen. Menschen besitzen normalerweise 46 Chromosomen: 44 sogenannte Autosomen und 2 Geschlechtschromosomen. Die Chromosomen bilden 23 Paare, wobei die jeweiligen Partner die gleichen Gene tragen. Dadurch kann ein intaktes Chromosom Schäden auf seinem Partnerchromosom unter Umständen ausgleichen. Dies gilt jedoch nicht für das Geschlechtschromosomenpaar:
Beim Menschen finden sich zwei verschiedene Typen von Geschlechtschromosomen – das X- und das Y-Chromosom. Bei Frauen besteht das Geschlechtschromosomenpaar aus zwei X-Chromosomen, bei Männern aus einem X- und einem Y-Chromosom. Das Aicardi-Syndrom entsteht durch eine x-chromosomal dominante Vererbung – hierin sind die Ursachen dafür zu finden, dass praktisch nur Mädchen von der Erbkrankheit betroffen sind:
Nur wenn Jungen eine besondere Chromosomenstörung haben, können auch sie vom Aicardi-Syndrom betroffen sein: Beim sogenannten Klinefelter-Syndrom findet sich ein drittes Geschlechtschromosom – die Betroffenen verfügen über zwei X-Chromosomen und ein Y-Chromosom (XXY). Liegt auf einem der X-Chromosomen der für das Aicardi-Syndrom verantwortliche Gendefekt, bildet sich die Krankheit auch bei dem betroffenen Jungen aus.
Der dem Aicardi-Syndrom zugrunde liegenden Gendefekt verursacht verschiedene Fehlbildungen, vor allem im Gehirn, an der Wirbelsäule und an den Augen. Weitere mögliche Fehlbildungen können das Immunsystem sowie das Nervensystem betreffen.
Das Aicardi-Syndrom ist durch Symptome gekennzeichnet, die auf die erblich bedingten Fehlbildungen zurückzuführen sind. Die betroffenen Kinder sind körperlich und geistig schwer behindert.
Im Gehirn bildet sich beim Aicardi-Syndrom typischerweise die Verbindung der beiden Gehirnhälften (der Gehirnbalken bzw. Corpus callosum) fehlerhaft oder gar nicht aus. Das völlige Fehlen dieser Verbindung bezeichnet man fachsprachlich als Agenesie des Corpus callosum. Mit der Zeit kann es zum Gehirnschwund kommen. Durch den teilweise oder vollständig fehlenden Balken bekommen Kinder mit Aicardi-Syndrom, ähnlich wie Epileptiker, typische Krämpfe. Diese Symptome entwickeln sich meist innerhalb der ersten zwei bis vier Monate nach der Geburt; in Einzelfällen können die Anfälle schon in den ersten Lebenstagen auftreten.
Weitere typische Symptome für ein Aicardi-Syndrom sind Fehlbildungen an den Augen: Die Augäpfel sind klein oder kaum ausgebildet (sog. Mikrophtalmie); die Aderhaut (Choriodea) und die Netzhaut (Retina) weisen ebenfalls Auffälligkeiten auf (sog. Chorioretinopathie). Dadurch ist das Sehvermögen der Betroffenen gering. Auch auf das Immunsystem kann sich das Aicardi-Syndrom auswirken: Anzeichen hierfür ist eine erhöhte Anzahl weisser Blutkörperchen in der Rückenmarks- und Gehirnflüssigkeit (Liquor).
Daneben ist das Aicardi-Syndrom mit Fehlbildungen der Wirbelsäule und Rippen sowie Verkalkungen der Nervenwurzeln verbunden: Häufige Symptome des Aicardi-Syndroms sind verschmolzene oder unvollständig ausgebildete Wirbelkörper, verschmolzene oder fehlende Rippen.
Beim Aicardi-Syndrom erfolgt die Diagnose über bildgebende Untersuchungen des Kopfs und durch Messung der Hirnströme. Der Verdacht auf das seltene Aicardi-Syndrom ergibt sich meist zufällig, wenn die betroffenen Kinder aufgrund von Sehstörungen beim Arzt sind.
Eine Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns kann beim Aicardi-Syndrom zur Diagnose beitragen, da hier das teilweise oder vollständige Fehlen des Gehirnbalkens (sog. Corpus-callosum-Agenesie) zu sehen ist. Eine Computertomographie (CT) des Kopfs macht Verkalkungen im Gehirn oder Gehirnschwund sichtbar.
Um die Diagnose der Erbkrankheit weiter zu sichern, ist ein EEG zur Messung der Gehirnströme geeignet: Die Gehirnströme der beiden Hirnhälften sind beim Aicardi-Syndrom unabhängig voneinander und zeigen ein typisches asynchrones und asymmetrisches Muster.
Des Weiteren weisen die charakteristischen Erscheinungen wie Muskelkrämpfe, die einer Epilepsie ähnlich sind, auf das Aicardi-Syndrom hin. Da sich das Aicardi-Syndrom auch auf das Immunsystem auswirken und daher die Anzahl weisser Blutkörperchen erhöht sein kann, bieten sich ausserdem Liquoruntersuchungen zur Diagnose an: Sie geben Aufschluss darüber, ob die Anzahl der weissen Blutkörperchen verändert ist.
Beim Aicardi-Syndrom zielt die Therapie darauf ab, die Begleiterscheinungen der Erbkrankheit zu lindern. Die Ursache der Krankheit, also die zugrunde liegende Schädigung an der Erbanlage, kann keine Behandlung beheben. Demnach ist eine Heilung nicht möglich.
Gegen die für das Aicardi-Syndrom typischen Krämpfe, die einer Epilepsie ähneln, helfen bestimmte Medikamente – sogenannte Antikonvulsiva. Daneben sind bei der Therapie Massnahmen sinnvoll, welche die Entwicklung der Betroffenen fördern: Hierzu zählen ein Sehtraining sowie Physiotherapie und Ergotherapie. Regelmässige physio- und ergotherapeutische Übungen können das beim Aicardi-Syndrom fortschreitende Schwinden der gesamten Bewegungsabläufe (Motorik) verlangsamen.
Das Aicardi-Syndrom nimmt typischerweise einen fortschreitenden Verlauf: Die gesamten Bewegungsabläufe (Motorik) lassen immer mehr nach und es kommt zur Erblindung. Fast alle Betroffenen sind körperlich und geistig schwer behindert. Eine geeignete Therapie kann sich jedoch günstig auf den Verlauf der Erbkrankheit auswirken: Durch regelmässige Physiotherapie und Ergotherapie kann es gelingen, das fortschreitende Schwinden der Motorik zu verlangsamen. Es ist jedoch nicht möglich, das Aicardi-Syndrom vollständig zu heilen.
Obwohl das Aicardi-Syndrom durch seinen fortschreitenden Verlauf eine eher ungünstige Prognose hat, besteht eine Chance, trotz der Krankheit das fünfte Lebensjahrzehnt zu erreichen. Allgemein ist die Lebenserwartung durch das Aicardi-Syndrom jedoch deutlich vermindert: Zwar erreichen über drei Viertel aller betroffenen Kinder das 6. Lebensjahr, doch nur 40 Prozent werden 15 Jahre alt. Die meisten Betroffenen sterben an Atemwegsinfektionen.
Da das Aicardi-Syndrom eine Erbkrankheit ist, können sie der Entstehung dieses Syndroms nicht wirksam vorbeugen.