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Erbkrankheiten
Erbkrankheiten sind durch Veränderungen des Erbguts hervorgerufene Erkrankungen, die familiär weitergegeben werden. Sie können gelegentlich aber auch aufgrund von spontanen Veränderungen im Erbgut in einer diesbezüglich unauffälligen Familie auftreten.
Erbkrankheiten können durch Veränderungen auf verschiedenen Ebenen des Erbguts hervorgerufen werden. Krankheitsverursachende Veränderungen können ganze Chromosomen (Organisationsform der Erbsubstanz bzw. der DNA), nur Teile davon oder aber auch nur einzelne Gene betreffen. Dementsprechend unterschiedlich sind die gewählten Diagnostikmethoden.
Mittels zytogenetischer Chromosomenanalyse werden Auffälligkeiten in der Anzahl (numerische Chromosomenstörungen) und in der Grobstruktur der Chromosomen bestimmt.
Molekularzytogenetische Verfahren wie FISH-Analyse und Array-CGH erlauben es, auch kleinere Chromosomenveränderungen zu erkennen, welche mit der normalen zytogenetischen Chromosomenanalyse nicht erfasst werden können (strukturelle Chromosomenstörungen, Mikrodeletionen und -duplikationen).
Die Sequenzanalyse dient der gezielten Identifizierung von Veränderungen auf der Ebene der einzelnen Bausteine des Erbguts (Mutationen).