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Malformations de l'orifice urétéral
Sténose
Il s'agit d'une dilatation kystique (urétérocoèle) de la partie intra-murale de l'uretère, suite à une sténose de l'orifice urétéro-vesical.
Reflux vésico-rénal
Il s'agit de la régurgitation d'urine vers le rein en dehors et pendant les mictions. Elle est due à une absence du mécanisme antireflux au niveau de la zone d'abouchement de l'uretère dans la vessie. Elle est en général congénitale, mais peut-être associée à d'autres malformations (duplication, méga-uretère). Elle est relativement courante (8 fois plus fréquente chez les filles).
Normalement la zone d'abouchement de l'uretère dans la vessie (jonction urétéro-vésicale) agit comme un sphincter et l'urine ne peut couler que dans l'urètre. Toutefois, lors d'une altération de la jonction vésico-urétérale, l'urine pourra lors de l'augmentation de la pression intra vésicale refluer vers les reins via l'uretère. Cela conduit à de fréquentes infections des voies urinaires, qui devraient être considéré comme un signe d'appel diagnostique.
Ectopie de l'orifice urétéral
L'orifice urétéral s'abouche dans ce cas en dehors de la vessie. Dans 80% des cas, l'ectopie est associée à une duplication de l'uretère. L'uretère ectopique peut s'aboucher chez l'homme dans l'urètre postérieur ou dans une vésicule séminale. Chez la femme se sera au niveau du col utérin, du vagin ou du vestibule.
Extrophie vésicale
Cette maladie grave survient dans 1/10'000 naissances avec un nette prédominance chez l'homme. Il s'agit d'un défaut de fermeture médiane de la partie sous-ombilicale de la paroi abdominale. Elle est due à l'absence de la migration du mésoderme entre l'ectoderme et le cloaque au cours de la 4e semaine.
Comme il n'y a pas de muscles ou de tissu conjonctif, la fine couche de peau (ectoderme) recouvrant la paroi antérieure de la vessie (endoderme) va se rompre (comme toute autre membrane didermique d'ailleurs !) exposant la muqueuse de la paroi postérieure de la vessie à l'extérieur.
Cette malformation est le plus souvent accompagnée d'un (ouverture du canal urétral à la face supérieure (ventrale) de la verge) et d'une fente dans l'os pubien. D'autres malformations congénitales y sont également souvent associées notamment: une hernie bilatérale, une ectopie testiculaire et une imperforation anale. La reconstruction chirurgicale est difficile mais indispensable.