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Seit den Zeiten von Charcot in den 1860er Jahren wurde die endgültige Diagnose einer neuromuskulären Erkrankung (Nervenerkrankungen oder Neuropathie, Muskelerkrankungen oder Myopathie und Manifestationen einer allgemeineren Anomalie wie Vaskulitis) traditionell durch die pathologische Untersuchung von Nerven- oder Muskelgewebe durch Biopsie gestellt.
Heutzutage stehen andere, weniger invasive Untersuchungen zur Verfügung, um die Diagnose zu unterstützen, darunter Neurophysiologie, Nervenleitungsuntersuchungen, Elektromyographie, eine Vielzahl von Bluttests und natürlich eine breite Palette von Gentests. Viele Krankheiten, bei denen wir uns früher nicht sicher waren, können heute durch Bluttests diagnostiziert werden.
Die Schlüsselfrage lautet also: Wann müssen wir eine Nerven- oder Muskelbiopsie durchführen? Bei welchen Erkrankungen ist die traditionelle pathologische Untersuchung von Nerven- oder Muskelgewebe, das durch eine Biopsie gewonnen wurde, unbedingt erforderlich, und bei welchen Erkrankungen ist eine andere Untersuchung sinnvoller, sodass auf eine Biopsie verzichtet werden kann?