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Statistische Daten
Es gibt Tausende seltener Krankheiten. Ihre Zahl wird derzeit auf 6'000 bis 8'000 geschätzt, was rund 20 bis 25% aller bekannten Pathologien entspricht. Und laufend werden in der medizinischen Fachliteratur neue seltene Erkrankungen beschrieben.
In 80% der Fälle sind seltene Krankheiten genetischer Natur. Zwar sind die meisten genetisch bedingten Krankheiten selten, aber nicht alle seltenen Krankheiten haben genetische Ursachen. Unter die übrigen 20% fallen z. B. extrem seltene Infektionskrankheiten, Autoimmunkrankheiten und seltene Krebsformen, aber auch umweltbedingte Erkrankungen. Die seltenen Krankheiten betreffen sämtliche Bereiche der Medizin, wobei die Ursachen für eine Vielzahl von ihnen bis heute unbekannt sind.
Es gibt zwar keine umfassenden Studien über die Häufigkeit seltener Erkrankungen, man schätzt aber, dass zwischen 6% und 8% der Weltbevölkerung - 1 Mensch von 17 - betroffen sind. Insgesamt leiden rund 30 Millionen Europäer und 27 Millionen Nordamerikaner an einer seltenen Krankheit.
In der Schweiz gibt es praktisch keine epidemiologischen Daten über seltene Krankheiten. Hochrechnungen aufgrund europäischer Statistiken lassen aber auf eine Zahl von rund 580'000 betroffenen Patient/innen schliessen.