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Obiettivi del trattamento e metodi di laboratorio
Curva di produzione del cortisolo in una persona sana
OBIETTIVI DEL TRATTAMENTO in caso di sindrome adrenogenitale
- Evitare le crisi dovute a perdita di sale con conseguente shock e decesso
- Evitare la mascolinizzazione delle pazienti femminili in età infantile e adulta
- Evitare uno sviluppo precoce (pseudopubertà precoce)
- Prevenire un arresto epifisario precoce (ossificazione delle epifisi ossee che comporta una ridotta crescita in lunghezza) e garantire una normale crescita in lunghezza
- Garantire una normale fertilità per donne e uomini
- Garantire capacità normali
- Garantire una buona qualità di vita
- Evitare effetti collaterali causati da una terapia eccessiva o insufficiente
Le esperienze pluriennali hanno dimostrato che nei primi 2 anni di vita i pazienti affetti da SAG devono essere sottoposti a visita medica ogni 3 mesi, successivamente ogni 6 mesi e in età adulta almeno una volta all’anno.
In tal senso, sono importanti anche i colloqui con genitori e pazienti e la costante risposta a domande emergenti.
La regolare assistenza medica serve anche a fornire costanti informazioni e a motivare all’accettazione della malattia, oltre a promuove sicuramente un’assunzione affidabile dei medicamenti. Inoltre, una collaborazione ben funzionante tra genitori, medico di famiglia, laboratorio specializzato in ambito ormonale, medico dell’ospedale e anche psicologi è la migliore premessa per uno sviluppo ottimale del bambino.
Per la visita clinica, lo sviluppo in termini di crescita e peso è straordinariamente importante. I bambini sottoposti a trattamento dovrebbero crescere normalmente rispetto alla propria età e mostrare un normale accrescimento in termini di peso.
Dopo il secondo anno di vita, una volta all’anno viene effettuata una radiografia alla mano per determinare l’età ossea, che dovrebbe progredire normalmente.
I prelievi di sangue, inizialmente più frequenti, diventano più rari e sono necessari per determinare gli ormoni e adattare il trattamento farmacologico.
Gli esami ormonali possono anche essere effettuati su un campione di urine (24 ore); per i pazienti è impegnativo, ma offre un’ottima panoramica integrativa sulla regolazione. Tanti ormoni si trovano in concentrazione diversa nel sangue e nelle urine a seconda del momento della giornata e questo rende difficile l’interpretazione.
È possibile misurare gli ormoni anche nella saliva, che però deve essere prelevata più volte nel corso di una giornata. Inoltre, il laboratorio deve disporre di buoni valori di riferimento.
Dopo il 6° anno di vita si dovrebbe determinare la densità ossea a intervalli biennali.
A 18 anni i pazienti vengono affidati a endocrinologi per adulti che continuano l’assistenza. Una stretta collaborazione tra l’endocrinologia pediatrica e quella per adulti è di primaria importanza, poiché è assolutamente necessario che i pazienti affetti da SAG abbiano un collegamento per tutta la vita con la medicina specializzata.
(da: «Das Adrenogenitale Syndrom aus pädiatrischer Sicht» - La sindrome adrenogenitale dal punto di vista pediatrico - Prof. Dr. Hans-Peter Schwarz)
Die regelmäßige ärztliche Betreuung dient auch der fortlaufenden Information und Motivation zur Akzeptanz der Erkrankung und fördert sicher die Zuverlässigkeit der Medikamenteneinnahme. Dazu kommt, dass eine gut funktionierende Zusammenarbeit zwischen Eltern, Hausarzt, Hormonlabor, Klinikarzt und auch Psychologen die beste Voraussetzung für eine optimale Entwicklung des Kindes ist.
Cosa si misura esattamente nelle urine e nel sangue
I livelli degli ormoni surrenali sono sottoposti a notevoli oscillazioni nel corso delle 24 ore.
Nelle prime ore del mattino, tra le 5 e le 8, il cortisolo aumenta; di mattina le concentrazioni sono alte, diminuiscono durante il giorno e sono basse alla sera.
Dopo una dose di idrocortisone il livello di androgeni cala.
Nel sangue vengono misurati:
- a volte anche androstenedione
Nei pazienti sottoposti a trattamento a base di mineralocorticoidi vengono misurati anche elettroliti e renina.
Affinché i livelli ormonali nel corso della giornata siano più significativi, è possibile determinare profili (derivanti da campioni di sangue su carta da filtro o campioni di saliva) per i quali non occorre il prelievo ematico. Questo consente di misurare rispetto alla normalità la concentrazione ormonale in normali condizioni di vita e di stabilire adeguamenti dei dosaggi a seconda delle necessità in determinati orari della giornata.
Singole misurazioni dei livelli ematici in momenti non definiti, invece, sono poco significative.
Come viene raccolta l’urina delle 24 ore?
Al mattino, appena alzati, non si raccoglie il campione della prima urina. Tutte le altre dosi di urina vengono raccolte in un contenitore pulito e riunite in un flacone per urine. Per conservare l’urina, nel contenitore di raccolta devono trovarsi da 0,1 a 0,3 dl di acido acetico al 10%. La raccolta prosegue fino al mattino successivo (urina delle 24 ore), compresa la prima urina mattutina (nel flacone).
Di questo grande flacone di raccolta per l’esame ne servono circa 0,2-0,3 dl. È possibile inviare al centro clinico / all’endocrinologo l’intero contenitore di raccolta o una sua piccola parte versata in un contenitore più piccolo. È importante che sia correttamente compilata l’etichetta adesiva del contenitore o del recipiente.
Le bottiglie di raccolta e i contenitori piccoli possono essere di volta in volta reperiti dal proprio medico o in farmacia. Per i bambini molto piccoli esiste un sacchetto per la raccolta delle urine che viene incollato all’uscita dell’uretra e lasciato lì per diverse ore. Ma per il bambino questo è estremamente spiacevole e può diventare uno stress sia per il bambino che per la madre, con conseguente alterazione dei valori. Prima di perdere la testa e trasformare il tutto in una catastrofe, raccoglietene una quantità inferiore (p.e. urina delle 12 ore) o chiedete alternative al medico. Anche in questo caso è importante che siano indicate la quantità complessiva e il periodo di raccolta, se non è di 24 ore.
Nelle urine delle 24 ore viene misurato il prodotto escretivo del 17-OH-progresterone, ovvero il pregnantriolo.
Se nelle urine vie trovato troppo pregnantriolo, significa che la corteccia surrenale produce ancora troppi precursori e che la dose di idrocortisone non è ancora sufficiente.
Nelle urine è anche possibile misurare il cosiddetto pregnantriolone, normalmente non accertabile nelle sangue.
Poiché raccogliere le urine delle 24 ore obbliga i bambini ad andare in bagno a casa e a volte può essere estremamente impegnativo, è anche possibile esaminare la saliva.
Come si raccoglie la saliva?
Fatevi fornire dal vostro medico dei tubicini per la raccolta della saliva: contengono un cilindretto di ovatta, come quello dei dentisti. Il bambino deve sistemare il cilindretto all’interno di una delle guance finché è perfettamente imbevuto di saliva. Risistemate il cilindretto nel tubetto di raccolta e riponetelo immediatamente nel congelatore.
Inviatelo al centro o all’endocrinologo possibilmente congelato e provvisto di nome, indirizzo e data di nascita. Un’altra possibilità è mantenerlo congelato e portarlo alla successiva visita di controllo.
La saliva viene prelevata tre volte al giorno, sempre prima di assumere la compressa. Se il bambino dovesse avere la bocca troppo secca, prima di procedere alla raccolta è possibile dargli un paio di gocce di limone, che stimolano la produzione salivare. Il 17-OH-progesterone viene misurato direttamente nella saliva.
Tuttavia, è importante ricordare che il cortisol è un ormone dello stress e che quindi il campione non deve essere prelevato in giornate di eventi sportivi o durante un’influenza con febbre.
Per controllare l’assunzione di Astonin H (fludrocortisone, florinef) non è possibile evitare il prelievo di sangue sul bambino perché la renina viene misurata esclusivamente nel sangue (non si trova nell’urina nè nella saliva).
Quali segni sono sintomo di un’assunzione insufficiente?
In linea di principio, se il trattamento è corretto non si devono verificare effetti collaterali.
Nella terapia viene sostituita soltanto la «sostanza» mancante, che in una persona sana verrebbe autonomamente prodotta.
- Stanchezza e debolezza inusuali
- Cefalea e giramenti di testa
- Pigmentazione scura della pelle
Nei bambini
- Aumento dei peli pubici e della crescita
- Maggiore profondità della voce
- Nuova crescita degli organi genitali esterni
Gli effetti collaterali elencati sono veramente sintomi fortemente marcati e gravi.
- Strisce rossastre/bluastre sulla pelle
- Viso «a luna piena», dall’aspetto gonfio
- Debolezza muscolare, fragilità ossea
Nelle donne
- Interruzione delle mestruazioni
Nei bambini
Se ci si dimentica di assumere una compressa, non si verifica alcuno dei sintomi sopracitati. Ma si dovrebbe evitare di dimenticarle troppo spesso, perché anche forti oscillazioni o sospensioni di lunga durata possono avere lo stesso effetto di una posologia insufficiente.