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Das Kallmann-Syndrom ist definiert als gleichzeitiges Bestehen einer Störung des Geruchssinns und einer fehlenden Steuerung der Hoden durch das Zwischenhirn.
Die Zellen für den Geruchssinn wie auch die Zellen, welche die Signale für die Steuerung der Hoden weitervermitteln entstehen aus Vorläuferzellen, die in ihrer Entwicklung von gemeinsamen Steuersignalen abhängen. Beim Kallmann-Syndrom kommt es infolge mehrerer bekannter Gendefekte zu einer gestörten Entwicklung dieser Vorläuferzellen. Dies führt dazu, dass Betroffene Gerüche nicht wahrnehmen können und in aller Regel ohne Behandlung keine Pubertätsentwicklung erleben.
Die Häufigkeit liegt bei etwa 1:10’000 für Männer. Auch Frauen können betroffen sein (1:50'000), wobei die Diagnose bei Nichteinsetzen der Menstruation, jedoch normalen äusseren Geschlechtsorganen oft erst spät gestellt wird.
Die Betroffenen nehmen in der Regel nicht wahr, dass ihr Geruchssinn nicht wie bei den anderen funktioniert, weil sie ja damit aufwachsen und nichts anderes kennen. Meistens wird erst die ausbleibende Pubertätsentwicklung bemerkt, wobei es manchmal erstaunlich lange geht, bis die Diagnose gestellt und die Betroffenen adäquat medizinisch versorgt werden können. Die Ursache für die verzögerte Diagnose liegt darin, dass Betroffene und oft auch behandelnde Ärzte davon ausgehen, dass es sich um einen sogenannten "Spätentwickler" im Sinne einer Normvariante handle. Weitere Auffälligkeiten sind ein Hochwuchs (im Verhältnis zur Elterngrösse) mit langen Extremitäten; überdurchschnittlich häufig treten zudem Hörstörungen und Nierenfehlbildungen auf.
Die betroffenen Jugendlichen und auch die erwachsenen Männer brauchen eine lebenslange Ersatzbehandlung mit männlichem Geschlechtshormon. Mit einer adäquaten Behandlung sind die Pubertätsentwicklung und auch das spätere Sexualleben normal. Solange allerdings nur das männliche Geschlechtshormon ersetzt wird, kommt es zu keiner Reifung der Samenzellen. Sobald eine Fruchtbarkeit gewünscht wird, braucht es eine andere, etwas komplizierter Behandlung mit übergeordneten Steuerhormonen.