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TCS MyMed
Auteur: Mediscope
La mucoviscidose est la maladie génétique la plus fréquente chez les enfants de race blanche. Elle touche en moyenne un garçon ou une fille sur 2'000 naissances.
La transmission se fait sur un mode autosomal récessif. L`information génétique est présente en double copie sur les chromosomes 1 à 22 (non liés au sexe). Lorsqu`un gène spécifique d`un chromosome est altéré à tel point qu`une fonction de l`organisme en est affectée, l`autre gène peut alors prendre en charge cette fonction. Dans le contexte de la mucoviscidose, cette situation s`observe chez 4% de la population. Ces personnes sont porteuses d`un gène altéré mais ne sont pas malades.
Un enfant sera atteint de mucoviscidose lorsque les deux parents sont porteurs du gène altéré et que l`enfant reçoit ce gène altéré des deux parents. Lorsque les deux parents sont porteurs du gène altéré, l`enfant aura un risque de 25% d`être affecté par la maladie.
Dans la mucoviscidose, le gène défectueux (par mutation) se trouve au niveau du chromosome 7. Jusqu`à ce jour, environ 1'000 mutations de gène ont été répertoriées pour la mucoviscidose, la plus fréquente portant le nom de CF- delta F508.
La conséquence de cette altération de gène est que les protéines, qui sont normalement responsables du transport de sel dans chaque cellule de l`organisme, ne remplissent plus correctement leur fonction. Il s`en suit une production de mucus trop épais dans les organes qui sécrètent du mucus, notamment les poumons, le nez, les sinus nasaux, le pancréas, le foie, le tractus intestinal, les glandes sudoripares et les organes de reproduction. Ce sont donc principalement ces organes, et particulièrement les poumons avec leurs surfaces étendues servant aux échanges gazeux, qui sont affectés par la maladie.
La maladie peut se manifester avec une intensité variable d`un sujet à un autre. Le diagnostic est porté plus ou moins tôt dans la vie de l`enfant, en fonction de l`intensité des symptômes.
Il n`existe aucun médicament ou traitement capable de guérir la maladie. Le traitement est avant tout symptomatique.
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