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Überblick
Untern den verschiedenen EDS Subtypen können unterschiedliche Formen der Skoliose vorkommen, mit unterschiedlichem Schweregrad, unterschiedlichem Erkrankungsalter und auch unterschiedlichem Therapieimplikationen. Die untern stehende Tabelle 1 zeigt eine grobe Übersicht.
Details zur Erkrankung
Unter Skoliose versteht man eine abnormale Krümmung der Wirbelsäule in der frontalen Ebene (siehe Abbildung 1). Hierfür gibt es eine Vielzahl von Ursachen, wie angeborene Wirbelfehlbildungen (kongenitale Skoliose), degenerative Veränderungen der Lendenwirbelsäule (degenerative Skoliose), Skoliose bei neuromuskulären Erkrankungen (neuromuskuläre Skoliose) oder im Rahmen von genetischen Syndromen (syndromale Skoliose). Bei Menschen mit Ehlers-Danlos Syndrom kann auch eine skoliotische Veränderung vorkommen, wobei hier grosse Unterschiede zwischen den einzelnen EDS Subtypen bestehen:
Allen Skolioseformen, welche kindliche oder jugendliche EDS Patienten betreffen tendieren dazu während der Wachstumsphase der Pubertät zu zunehmen. Tritt die Skoliose bereits Kindesalter und betrifft sie die Brustwirbelsäule, so besteh die Gefahr, dass die Lungenentwicklung beeinträchtigt wird.Allen Skolioseformen, welche kindliche oder jugendliche EDS Patienten betreffen tendieren dazu während der Wachstumsphase der Pubertät zu zunehmen. Tritt die Skoliose bereits Kindesalter und betrifft sie die Brustwirbelsäule, so besteh die Gefahr, dass die Lungenentwicklung beeinträchtigt wird. Bei einem kleinen Teil der EDS Patienten besteht eine Skoliose gleichzeitig mit craniocervicaler Instabilität und Tonsillenektopie (siehe separates Kapitel hierzu), wobei hier ein Zusammenhang vermutet wird in dem Sinn dass die Störung des craniocervicalen Überganges zur Entwicklung der Skoliose beiträgt1. Weiters gibt es Vermutung, dass bei manchen EDS Patienten das Vorliegen eines occulten Tethered Cord Syndroms (Siehe separates Kapitel hierzu) verantwortlich sind für die Entstehung der Skoliose2. Die Skoliose weisst nicht nur die charakteristische Krümmung in der frontalen Ebene auf, sondern ist auch gekennzeichnet durch eine Rotation der Wirbelkörper in der axialen Ebene. Hierdurch sind die Rippen der konvexen Krümmungsseite angehoben und es entsteht der sogenannte Rippenbuckel, welcher von den Patienten als ästhetisch besonders störend empfunden wird. Insbesondere bei den EDS Subtypen, welche mit einer schwerwiegenden Skoliose einhergehen, kann oft auch eine signifikante Krümmung der Wirbelsäule in der seitlichen Ebene bestehen, was dann als Kyphoskoliose bezeichnet wird. Ein weiteres wichtiges Charakteristikum dieser Erkrankung ist, dass die Krümmung mitunter deutlich zunehmen kann. Das Fortschreiten der Krümmung hängt von einer Vielzahl von Faktoren ab (siehe weiter unten), unter anderem dem Patientenalter und der Form der Skoliose. Eine skoliotische Deformität kann folgende Konsequenzen mit sich bringen: chronische Schmerzen, negativer Einfluss auf die Psyche durch die Deformierung des Rückens, Einschränkung der Lugenfunktion. Bei Menschen mit nur gering ausgepraegter Skoliose (meist Menschen mit hypermobiler oder klassischer EDS), sind keine gravierenden Langzeitfolgen zu erwarten. Auf der anderen Seite kann jedoch eine nicht richtig behandelte Skoliose so weit fortschreiten, dass die Lungenfunktion signifikant reduziert ist. In der Behandlung der Skoliose kommen drei Modalitäten zum Einsatz: die engmaschige Kontrolle bei Patienten mit nur geringem Krümmungsausmass, die Korsettbehandlung bei mittlerem Krümmungsausmass und die operative Behandlung. Welche Behandlung indiziert ist hängt ab vom Patientenalter, dem Ausmass der Krümmung, dem Vorhandensein einer Kyphose. Da es einen Zusammenhang gibt zwischen den bei vielen EDS Patienten vorkommenden Störungen am craniocervicalen Übergang (Instabilität und Tonsillenektopie, siehe separates Kapitel), kann es oft notwendig sein gezielt radiologische Untersuchungen dieses Körperbereichs durchzuführen und wenn notwendig entsprechende Probleme hier zuerst zu behandeln.
In den Abbildungen 2 und 3 dargestellt sind Beispiele für das radiologische Erscheinungsbild einer schweren, syndromalen Skoliose wie auch einer leichteren Form.
Wie bereits erwähnt kann man grob 2 Typen von Skoliose bei Menschen mit EDS unterscheiden. Menschen mit den seltenen kyphoskoliotischen und muskulokontrakturalen EDS Subtypen neigen zu sehr häufig vorkommenden, schweren Deformitäten, während Menschen mit hypermobiler und klassischer EDS zu milderen Formen neigen, siehe Tabelle 2.
Bei Menschen mit dem klassischen und hypermobilen EDS Subtypen kann eine craniocervicale Instabilität entstehen, welche ein das Entstehen eines cervicomedullären Syndroms verursachen kann (siehe separates Kapitel). Es wir vermutet, dass die radiologischen Veränderungen, welche mit der craniocervicalen Instabilität einhergehen (Abnahme des clivoaxialen Winkels, CXA und Zunahme der pBC2 Distanz, siehe separates Kapitel zu cervicomedullärem Syndrom) das Fortschreiten und möglicherweise auch das Entstehen einer Skoliose begünstigen. Die Ergebnisse einer Studie zu diesem Thema sind in der Abbildung 4 zusammengefasst.
Viele Deformitäten der Wirbelsäule welche bereits im Kindes- oder Jugendlichenalter auftreten tendieren dazu im Verlauf des knöchernen Wachstums des jungen Patienten zuzunehmen. Wie die Abbildung 5 zeigt, durchläuft jeder Menschen während des Kindes- und Jugendlichenalters 2 Phasen besonders raschen Wachstums: während der ersten beiden Lebensjahre sowie während der Pubertät. Besteht eine Deformität, wie beispielsweise eine Skoliose während dieser Altersabschnitte, so is die Gefahr einer Zunahme besonders hoch.
Besonders kritisch in dieser Phase ist das Zusammenspiel zwischen dem Wachstum der Lunge und dem des knöchernen Brustkorbes. Wie der Abbildung 6 zu entnehmen ist finden insbesondere in den ersten beiden Lebensjahren ein starkes Wachstum des Lungengewebes statt. Besteht wahrend der Kindheit eine Deformität der Brustwirbelsäule so kann es zu einer Einschränkung der Lungenfunktion.
Wie der Tabelle 2 zu entnehmen, so erreicht die skoliotische Deformität bei kyphoskoliotischer und muskulokontrakuraler EDS bereits im Kindesalter ein Ausmass welches einer operativen Behandlung bedarf. Bei der milden verlaufenden Skoliose bei hypermobiler und klassischer EDS ist die Deformität oft so gering, dass es keiner operativen Korrektur oder einer Therapie mit Korsett bedarf. Die Zunahme einer Skoliose nachdem Ende des pubertären Wachstums ist meist wesentlich geringer, so dass sich dann auch die Notwendigkeit von engmaschigen Verlaufskontrollen nicht mehr egribt.
Symptome der Erkrankung
Die möglichen Auswirkungen der skoliotischen Deformität können folgende sein: Einschränkung der Lungenfunktion, psychische Beeinträchtigung durch die Deformierung des Körpers mit Schwierigkeit gerade zu Stehen oder SItzen und chronische Schmerzen. Die Ausprägung dieser möglichen Beschwerden hängt in erster Linie vom Ausmass der skoliotischen Krümmung, gemessen mittels Cobb Winkel ab. Eine Einschränkung der Lungenfunktion kann gravierende Folgen haben bis hin zur respiratorischen Insuffizient. Von älteren Studien weiss man jedoch, dass eine derartige schwere Lungenfunktionsstörung erst ab einem Cobb Winkel von etwa 130° auftritt6. Die Abbildung 10 zeigt den Zusammenhang zwischen Krümmungsausmass der Skoliose (gemessen am Cobb Winkel) und der Einschränkung der Lungenfunktion.
Ausser der Einschränkung der Lungenfunktion ist ein weiteres potenzielles Problem die mitunter merkliche Deformität des Körpers. Die Abbildung 11 zeigt den von betroffenen als besonders störend empfundenen „Rippenbuckel“, welcher durch die axiale Rotation der Wirbelkörper entsteht und mit der Skoliose einher geht.
Chronische Rückenschmerzen sind eine weitere mögliche Manifestation einer skoliotischen Deformität und wird vor allem beobachtet bei skoliotischen Krümmung welche den Scheitelpunkt am Übergang von Brust- zu Lendenwirbelsäule oder in der Lendenwirbelsäule haben. Wie der Abbildung 12 zu entnehmen ist besteht ein Zusammenhang zwischen dem Ausmass der skoliotischen Krümmung und dem Ausmass der Rückenschmerzen.
Nicht ausser Acht zu lassen ist die mögliche psychische Belastung die einhergehen kann mit einer skoliotischen Deformität. Es wurden diesbezüglich eine Vielzahl an wissenschaftlichen Studien durchgeführt um besser verstehen zu können welche Faktoren Einfluss auf das psychische Wohl haben. Eine kurze Auswahl ist in unten stehender Tabelle 3 gegeben. Auch bezüglich der psychischen Belastung gilt, dass es einen Zusammenhang zwischen Ausmass der skoliotischen Krümmung und dem Ausmass der Belastung gibt, siehe Abbildung 13.
Diagnose
Ein erster Verdacht auf das Vorliegen einer Skoliose kann geschöpft werden, wenn bei Inspektion des Körperstammes eine merkliche Krümmung in der frontalen Ebene auffällt. Weiters nützlich in der Früherkennung kann der Rippenbuckel sein, welcher durch die axiale Rotation der Wirbelkörper bei idiopathischer Skoliose entsteht. Wenn ein Patient sich mit gestreckten Beinen nach vorne beugt und versucht mit den Fingerspitzen den Boden zu berühren, so tritt ein Rippenbuckel besonders deutlich zum Vorschein (siehe Abbildung 11). Ein Tastbefund entlang der Wirbelsäule kann dann eine Asymmetrie der Rückenmuskulatur zum Vorschein bringen. Wenn erst einmal ein Verdacht besteht, so wird als nächster Schritt ein Röntgenbild der Wirbelsäule angefertigt. Bestätigt sich hier der Verdacht auf das Vorliegen einer Skoliose, so werden oft noch Röntgenaufnahmen der Wirbelsäule unter seitlicher Beugung gemacht (Abbildung 14), zur Feststellung wie flexibel die Krümmung der Wirbelsäule ist. Ist der Patient weniger als 10 Jahre alt, liegen sogenannte atypische Skoliosemerkmale im Röntgen vor, nimmt die Skoliose rasch zu, oder bestehen ungewöhnlich starke Schmerzen oder Auffälligkeiten bei der körperlichen Untersuchung, so kann es notwendig sein ein MRI der Wirbelsäule und des Schädels anzufertigen um etwaige Fehlbildungen auszuschliessen, welche mit einer Skoliose in Zusammenhang stehen können.
Behandlung
Die Ziele in der Behandlung der Skoliose sind: Zunahme des Krümmungswinkels zu verhindern oder deutlich zu bremsen; dadurch Reduktion des Risikos eine signifikante Lungenfunktionseinschränkung zu erleiden, Normalisierung der Köpererscheinung und dadurch Minderung der psychischen Belastung. Die drei Behandlungsmodalitäten sind: Regelmässige Kontrollen mit gezielter, Skoliose-spezifischer Physiotherapie; Korsettbehandlung mit regelmässigen Kontrollen und eine operative Korrektur. Bezüglich der Korsettbehandlung sei erwähnt, dass in Studien die Wirksamkeit ein einem signifikanten Teil der Patienten gezeigt werden konnte. Die Korsetttherapie kann die Zunahme der Skoliose verhindern in Patienten, die noch wachsen. Es konnte ebenfalls gezeigt werden, dass die Effektivität der Korsettbehandlung zunimmt, je länger das Korsett pro Tag getragen wird. Idealerweise 20h/Tag. Weiters ist zu erwähnen, dass EDS Patienten mit milderen Skolioseformen (hypermobile und klassische EDS) wesentlich besser auf Korsetttherapie ansprechen als Patienten mit schweren Skolioseformen (kyphoskoliotische und muskulokontrakturale EDS).Bei sehr jungen Kindern kommt eine spezielle Form des Korsetts zum Einsatz, wobei unter einer kurzen Vollnarkose ein eng sitzendes Korsett angepasst wird, welches dann ununterbrochen getragen wird. Bezüglich der operativen Korrektur kommen mehrere Methoden zum Einsatz: Korrektur und Versteifung der Skoliose in einer Operation von der Seite (Operation durch den Brustkorb), Korrektur und Versteifung in einer Operation durch den Rücken, wachstumsmodulierende, nicht-versteifende Operation von der Seite (Operation durch den Brustkorb), wachstumsmodulierende, nicht-versteifende Operation durch den Rücken (bei Kindern). Die unten stehende Tabelle 4 gibt eine Übersicht über die verschiedenen Behandlungsstrategien, welche zum Einsatz kommen. Wie der Tabelle zu entnehmen ist, wird die Behandlung im Wesentlichen beeinflusst durch das Patientenalter (bzw. die Knochenreife) und das Krümmungsausmass der Skoliose (Cobb Winkel).
Im Kindes- wie auch Jugendlichenalter ist ab einem moderaten Krümmungswinkel das Tragen eines Korsetts indiziert. Die Effektivität des Korsetts ist umso grösser je länger pro Tag es getragen wird. Die Korsettbehandlung ist aber nicht in allen Patienten dahingehend erfolgreich, dass ein Fortschreiten der Krümmung verhindert werden kann. Die untenstehende Tabelle 4 gibt Risikofaktoren an, welche auf ein Versagen der Korsetttherapie hindeuten können.
Die Behandlung mittels Korsetts ist in den Patienten, bei welchen eine Zunahme der Skoliose wahrscheinlich ist unbedingt notwendig. Das Tragen des Korsetts wird von den meisten Kindern und Jugendlichen psychisch belastend empfunden. Eine Studie konnte jedoch zeigen, dass die psychische Belastung durch das Tragen des Korsetts nicht wesentlich anders ist als die psychische Belastung von Kindern und Jugendlichen mit Skoliose welche kein Korsett tragen (bei gleichem Krümmungswinkel der Skoliose). Die Abbildung 15 zeigt die Ergebnisse einer Studie, welche die psychische Belastung bei jugendlichen Patienten mit Skoliose vergleicht zwischen denen, welche ein Korsett trugen, und Patienten ohne Korsett. Es zeigte sich, dass zwar beide Gruppen deutlich psychisch litt auf Grund der Deformität des Kopers, jedoch es keine signifikanten Unterschiede gab zwischen den beiden Gruppen.
Ist die Korsetttherapie nicht erfolgreich und die Skoliose nimmt weiter zu in Ihrem Krümmungswinkel so ist eine operative Korrektur notwendig. Welches operative Verfahren eingesetzt wird hängt von einer Vielzahl von Faktoren ab. Da bei kindlichen Patienten eine versteifende Operation zur Korrektur einer Skoliose möglichst zu vermeiden ist (um der Wirbelsäule und der Lunge ein normales Wachstum zu ermöglichen) kommen hier andere operative Techniken zum Einsatz als bei Jugendlichen. Eine der am häufigsten angewandte OP Techniken ist der „magnetically controlled growing rod“. Bei dieser OP Technik wird ein in Abbildung 16 gezeigtes Implantat verwendet, welches mittels oberen und unteren Ankerpunkten in der Wirbelsäule verankert. Diese Stange dehnt die Wirbelsäule in vertikaler Richtung. Der Grad der Dehnung kann nach der Operation von ausserhalb des Patienten mit einem Gerät eingestellt werden. Auf diese Weise wird das Wachstum der Wirbelsäule so gelenkt, dass die Skoliose nicht weiter zunimmt. Dieses Verfahren ist meist nur eine Überbrückung, bis die Knochenreife erreicht ist. Zu diesem Zeitpunkt, wird dann meist eine definitive, korrigierende Operation durchgeführt.
Da wie erwähnt in einem Kind eine definitive, versteifende Operation solange zu vermeiden ist, bis das Körperwachstum abgeschlossen ist, dient die Implantation einer MCGR dazu Zeit zu überbrücken, bis das Körperwachstum abgeschlossen ist. Zu diesem Zeitpunkt erfolgt dann meist eine neuerliche Operation, bei der eine definitive Korrektur der Skoliose (versteifende Operation) durchgeführt wird. Die untenstehende Tabelle 6 gibt eine Übersicht über die operativen Ergebnisse und Komplikationen.
Erreicht die Krümmung eines Patienten eine gewisse Schwelle, so ist eine operative Korrektur indiziert. Die klassische Operationstechnik ist eine Korrektur durch den Rücken. Wie der Abbildung 17 zu entnehmen ist wird ein langer vertikaler Hautschnitt durchgeführt, anschliessend werden in den Wirbelkörpern Titanschrauben eingebracht und schlussendlich Cobalt-Chrom Stäbe, welche in eine gerade Form (in frontaler Ebene) gebogen sind. Auf diese Weise wird die Krümmung der frontalen Ebene, die Rotation in der axialen Eben sowie teilweise auch die abnorme Begradigung der Brustwirbelsäule in seitlicher Ebene korrigiert. Diese Operationstechnik ist sehr universell anwendbar, das bedeutet, dass jede Form der Skoliose sowie jeder Krümmungsgrad (auch schwere Skoliosen) damit korrigiert werden können. Wenn es sich um eine sehr ausgeprägte Krümmung handelt (Cobb Winkel von 100° und mehr), so wird oft eine erweiterte Operation durchgeführt, bei der der Wirbelkörper am Scheitelpunkt der Krümmung entfernt wird um so eine bessere Korrektur der Skoliose zu erreichen.
Eine weitere operative Technik besteht aus einer Skoliosekorrektur durch den Brustkorb bzw. durch die Flanke („anteriore Skoliosekorrektur“). Bei dieser Technik werden in gleicher Weise Titanschrauben und ein Cobalt-Chrom Stab in die Wirbel eingebracht zur Begradigung, jedoch via einen chirurgischen Zugang von der Seite (durch den Brustkorb oder die Flanke). Diese Technik kann nicht bei jedem Krümmungstypen angewandt werden und auch nicht bei jedem Krümmungsausmass. Der Vorteil ist, dass die Rückenmuskulatur von der Operation nicht betroffen ist und, dass verglichen mit der Operation von hinten meist die Versteifung etwas kürzer ist, also weniger Segmente fusioniert werden. Eine weitere, ähnliche Operationstechnik ist der eben erwähnten anterioren Skoliosekorrektur sehr ähnlich: Das „vertebral body tethering“ bezeichnet eine Technik bei der die Wirbelsäule nicht versteift wird. Dabei werden von der Seite durch den Brustkorb oder die Flanke ebenfalls Titanschrauben in die Wirbelkörper eingebracht, diese werden dann jedoch mit einem Kunststoffband verbunden. Dies bewirkt, dass die konvexe Seite der Wirbelkoerper in den Monaten und Jahren nach der Operation in Ihrem Wachstum etwas gebremst werden, so dass sich die Skoliose auf diese Weise „auswächst“. Diese Technik ist relativ neu, entsprechend fehlen Langzeitsudiendaten. Die Abbildung 18 zeigt schematisch die Technik des „vertebral body tetherings“.
Die unten stehende Tabelle 7 gibt einen Ueberblick uebr die verschiedenen Operationstechniken, welche zur Behandlung der idiopathischen adolesecenten Skoliose angewandt werden. Es zeigt sich, dass die posteriore Korrektionsmethode die Standardtechnik ist, welche bei allen Patienten angewandt werden kann. Ist die Deformitaet extrem stark, so wird ebenfalls die posteriore Techike angeweandt, wobei die Entfernung eines Wirbelkoerps notwendig sein kann (VCR). Die versteifende anteriore Korrektur kann sinnvoll sein in einem kleinen Teil der Patientne, vor allem wenn es sich um eine sogenannte Lenke V Skoliosekurve handelt (also eine Kreummung welche die Lendenwirbelsaule betrifft), welche nicht sehr ausgepraegt ist und flexibel in den Roentgenfunktionsaufnahmen. Die neueste Technik des „vertebral body tetherings“, bei der es zu keiner Versteifung der Wirbelsaeule kommt, kann ebenfalls in einem Teil der Patienten sinnvoll sein, jedoch fehlen hier noch ueberzeugende Langzeitdaten.
Ein wesentlicher Unterschied, wenn es um die operative Behandlung von Skoliose geht zwischen Patienten mit EDS und Patienten ohne Grunderkrankung, ist dass die operative Behandlung bei EDS Patienten, und Menschen mit anderen genetischen Syndromen oftmals komplikationsträchtiger ist. Die Abbildung 19 gibt eine Übersicht diesbezüglich. Wenn es also bei EDS Patienten darum geht eine Operation zu planen, muss der Patient über dieses Risikoprofil bescheid wissen um die für Ihn richtige Entscheidung zu treffen.
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