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X fragile
La dénomination « X fragile » est due à une cassure observable au microscope sur le chromosome X, causée par un changement sur le gène FMR1. Habituellement, ce gène comporte une répétition de triplets CGG inférieure à 45; si la répétition se situe entre 55 et 200 triplets, on parle de prémutation; en dessus de 200 répétitions, la mutation du gène est complète.
La mutation complète a pour conséquence le syndrome de l’X fragile. Les personnes porteuses d’une pré-mutation risquent de voir leurs enfants avoir une mutation complète. En cas de prémutation, d’autres affections peuvent survenir: l’insuffisance ovarienne précoce liée à l’X fragile (FXPOI), et le syndrome Tremblement-ataxie lié à l’X fragile (FXTAS).
Le syndrome de l’X fragile
Le syndrome de l’X fragile (abréviation anglaise « FXS »), première cause connue d’handicap mental héréditaire, touche à peu près un garçon sur 7000, et une fille sur 11000 (Source: Fragile X syndrome: From Genetics to Targeted Treatment, de Rob Willemsen & R. Frank Kooy, 2017).
Il provoque :
- un retard de développement
- psychomoteur et intellectuel
- des troubles de l’attention
- des troubles du langage
- des troubles du comportement
- de l’hyperactivité.
FXPOI
L’insuffisance ovarienne précoce liée à la prémutation de l’X fragile résulte d’un fonctionnement anormal ou réduit des ovaires qui peut mener à une infertilité ou à une fertilité réduite, à l’absence de règles ou à des règles irrégulières, à une ménopause précoce ou à des taux d’hormones anormaux (FSH).
La ménopause précoce est définie par l’arrêt des règles avant l’âge de 40 ans, c’est la manifestation la plus sévère de l’insuffisance ovarienne précoce liée à la prémutation de l’X fragile. Les femmes non porteuses d’une prémutation peuvent également souffrir d’une insuffisance ovarienne précoce ou d’une ménopause précoce mais pour d’autres raisons que l’X fragile.