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Depuis le 1er janvier est également testée via le test de Guthrie l’Immunodéficience combinée sévère et la lymphopénie T sévère.
Un trouble de la formation des lymphocytes T est présent en cas d’immunodéficience combinée sévère (Severe combined immune deficiency, SCID) et de lymphopénie T sévère. Dans la suite, des infections pouvant représenter un danger pour la vie peuvent survenir, ainsi que des troubles de la croissance. Non traitées, SCID et lymphopénies T sévères peuvent conduire au décès. Nous connaissons aussi des formes plus bénignes, qui sont affectées moins sévèrement. Une transplantation de cellules souches permet de guérir SCID et lymphopénie T sévère. Les patients diagnostiqués grâce au dépistage des nouveau-nés ont un bon pronostic.
Source et brochure d’information mise à jour.