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Le mystère Lia
Un an après sa naissance, l'uretère de Lia* est raccourci et rétréci en raison d'infections urinaires permanentes. A l'époque, personne ne se doutait que ce n'était que le début d'une longue histoire de souffrance.
Lisez le portrait de Lia* (en allemand) ici.
Le syndrome de Tatton-Brown-Rahman (TBRS) est une maladie génétique très rare causée par une variante pathogène du gène DNMT3A. Les personnes atteintes du TBRS présentent des excroissances - généralement une haute stature, un poids accru et un grand périmètre crânien -, un retard mental léger à sévère et des traits faciaux subtils mais caractéristiques. Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif du TBRS. Les soins cliniques se concentrent sur le traitement des manifestations cliniques particulières des personnes atteintes.
* Nom modifié