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Autosomique récessif, AR
Dans le cas d’une maladie héréditaire autosomique récessive, une maladie ne se déclare que si le défaut génétique responsable de la maladie est localisé sur les deux porteurs d’informations héréditaires (chromosomes), c’est-à-dire aussi bien sur celui provenant de la mère que sur celui provenant du père, au même locus génétique (allèles) à correspondance opposée. Ce type de défaut génétique est appelé non pénétrant (récessif) parce que les personnes ne portant le gène défectueux que sur un seul chromosome ne tombent pas malades – chez elles, la santé est maintenue par l’autre gène, non défectueux. Elles sont en bonne santé, mais porteuses du gène. 25% des enfants de deux porteurs du gène seront malades, 50% seront à nouveau porteurs du gène et 25% seront également génétiquement sans défaut.