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Das von-Willebrand-Syndrom, benannt nach seinem Beschreiber, dem finnischen Arzt E. A. von Willebrand, ist weltweit die häufigste angeborene Blutungserkrankung. Anders als die Hämophilie betrifft sie Männer und Frauen.
Das von-Willebrand-Syndrom geht auf eine Verminderung oder Defekte des von-Willebrand-Faktors zurück, eines grossen Bluteiweisses, das im Prozess der Blutstillung zahlreiche Funktionen hat und daher eine wichtige Rolle spielt.
Das von-Willebrand-Syndrom wird in 3 Haupttypen eingeteilt: beim Typ 1, dem milde von-Willebrand-Syndrom, ist von-Willebrand-Faktor moderat vermindert und funktionell intakt, während er beim Typ 3, dem sehr seltenen schweren von-Willebrand-Syndrom praktisch vollständig fehlt. Der Typ 2, der sich in die Subtypen 2A, 2B, 2M und 2N untergliedert, beschreibt bestimmte qualitative und strukturelle des von-Willebrand-Faktors, die seinen Funktionen beeinträchtigen.
Das von-Willebrand-Syndrom kann vererbt und angeboren sein – und dann im Unterschied zur Hämophilie Männer und Frauen betreffen -, aber auch nicht erblich (erworben) auf dem Boden verschiedener Grundkrankheiten auftreten, beispielsweise Autoimmunerkrankungen, Herzklappenfehler oder sogenannte myeloproliferative Neoplasien – wird eine solche Grunderkrankung erfolgreich behandelt, bildet sich auch das erworbene von-Willebrand-Syndrom wieder zurück.
Autosome sind Chromosome, die nicht zu den Geschlechtschromosomen gehören. Bei autosomen Erbgängen liegt das Gen also auf einem Autosom und nicht auf einem X- oder Y-Chromosom. Die autosomal dominante Form ist beim VWS die häufigere Variante, das bedeutet, dass ein Elternteil die Erkrankung hat und mit einer 50-prozentigen Wahrscheinlichkeit an das Kind weitergibt. Bei der autosomal rezessiven Vererbung bekommt das Kind von beiden Eltern eine veränderte Genvariante. Bezogen auf die VWS-Typen bedeutet das:
Beim von-Willebrand-Syndrom stehen Blutungen an Haut und Schleimhäuten im Vordergrund, beispielsweise Nasenbluten, eine auffällig starke Regelblutung, blaue Flecken an der Haut oder eine längere Nachblutung nach kleinen Verletzungen. Schwere Blutungen, beispielsweise in Gelenke oder Muskulatur, kommen am ehesten beim schweren von-Willebrand-Syndrom, dem Typ 3, vor. Bei Eingriffen, die nicht sorgfältig durch geeignete blutungsvorbeugende Massnahmen vorbereitet werden, können allerdings auch beim milden von-Willebrand-Syndrom schwerwiegende Blutungen auftreten. Für die Erfassung und Quantifizierung der Blutungsneigung werden in der Gerinnungssprechstunde standardisierte Fragebögen eingesetzt.
Bei vermutetem von-Willebrand-Syndrom kann die Abklärung komplex sein und mehrere Blutentnahmen und ausgesprochene Spezialuntersuchungen erfordern. Dies liegt auch daran, dass der von-Willebrand-Faktor als sogenanntes Akutphasenprotein reagiert und bei Entzündungen, Schwangerschaft und zahlreichen anderen Einflüssen vorübergehend höher liegen kann. Wird dann die Blutprobe abgenommen, kann ein von-Willebrand-Syndrom übersehen werden. Die eingesetzten Tests messen die Plasmakonzentration und die verschiedenen Funktionen des von-Willebrand-Faktors. Bei Bedarf kann in Zusammenarbeit mit anderen Universitätsspitälern auch eine Spezialdiagnostik durchgeführt werden (beispielsweise die sogenannte Multimerenanalyse).
Zur Diagnose wird mit mehrfachen und speziellen Laboruntersuchungen das Blut untersucht. Es gehört viel medizinisches Spezialwissen dazu, das VWS korrekt zu klassifizieren. Anhand der Ergebnisse lässt sich der VWS-Typ oder -Subtyp festlegen. Bei den Untersuchungen geht es darum zu messen und festzustellen:
Wenn Sie aus Ihrer Familiengeschichte Blutgerinnungsstörungen kennen, sollten Sie sich an ein spezialisiertes Zentrum zur Beratung wenden, gerade bei Kinderwunsch, denn diese Erkrankungen sind vererbbar und können auch im Zusammenhang mit einer Entbindung relevant sein. Steht bei Ihnen oder Ihrem Kind die Diagnose fest, dann ist es wichtig, immer einen Notfalllausweis bei sich zu tragen und uns und medizinisches Personal auf die Erkrankung aufmerksam zu machen. Auch Erziehende, Lehrer, Lehrerinnen und Grosseltern sollten informiert sein und Verhaltensregeln für den Notfall kennen. Die Medikamente helfen Ihnen oder Ihrem Kind, mit der Krankheit umzugehen und ein weitgehend normales Leben zu führen. Natürlich gibt es ein paar Vorsichtsmassnahmen zu beachten und gefährliche Sportarten müssen gemieden werden. Eine regelmässige ärztliche Betreuung bei dieser chronischen Erkrankung ist wichtig.
Frauen mit einem von-Willebrand-Syndrom können selbstverständlich schwanger werden. Obgleich von-Willebrand-Faktor im Verlauf der Schwangerschaft ansteigt und zum Geburtstermin oftmals normale Werte erreicht, treten doch Blutungen nach der Entbindung häufiger als sonst auf. Eine qualifizierte ärztliche Betreuung der Schwangerschaft und Vorbereitung der Entbindung ist daher wichtig, um unnötige Risiken zu vermeiden.
Viele Menschen mit einem milden von-Willebrand-Syndrom benötigen im Alltagsleben kaum eine spezielle Behandlung, wohl aber vor Eingriffen oder Zahnextraktionen. Vielfach reichen milde Massnahmen aus, wie beispielsweise der Einsatz von Tranexamsäure, die Gabe von DDAVP und eine sorgfältige lokale Wundstillung. Schwere Formen des von-Willebrand-Syndroms oder umfangreiche Eingriffe erfordern aber meist die Gabe von konzentriertem von-Willebrand-Faktor über mehrere Tage. Manche Patientinnen und Patienten mit dem schweren Typ 3 erhalten auch eine blutungsvorbeugende Dauerbehandlung (Prophylaxe) mit solchen Konzentraten.
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Universitätsspital Zürich
Klinik für Medizinische Onkologie und Hämatologie
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