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BRCA1 et BRCA2 (BReast CAncer genes 1 et 2) sont des gènes que chaque femme et chaque homme porte dès la naissance. Ces gènes, lorsqu'ils fonctionnent normalement, sont impliqués dans la prévention du développement du cancer. Une modification congénitale de l'un de ces gènes, également appelée "mutation génique" ou "mutation", entrave la fonction de réparation de ces gènes. Il en résulte un risque considérablement accru de développer un cancer du sein et des ovaires.
Selon les connaissances actuelles, les femmes porteuses d'une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2 ont un risque de 50 à 80 % de développer un cancer du sein et jusqu'à 53 % de développer un cancer des ovaires.
Compte tenu de ce risque fortement accru de ces cancers, l'ablation préventive de la glande mammaire et, si nécessaire, l'ablation préventive des ovaires est généralement recommandée. Toutefois, la situation individuelle de la femme, son âge, sa volonté de prendre des risques, son désir d'avoir des enfants, son désir d'allaiter et d'autres points doivent toujours être pris en compte dans la décision ou la recommandation.
La patiente la plus connue de cette maladie est probablement Angelina Jolie.