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Le taux de phosphate sanguin (phosphatémie) doit être dans des limites bien définies pour maintenir une minéralisation osseuse suffisante. Ce taux est régulé par plusieurs hormones dont la principale est le FGF-23 (facteur de croissance des fibroblastes 23). Lorsque le FGF-23 augmente, il induit une perte de phosphate par le rein et une baisse de phosphate dans le sang.
Le rachitisme hypophosphatémique est une maladie congénitale héréditaire. La forme la plus fréquente est liée à la mutation du gène PHEX, dont la fonction de dégradation du FGF-23 est altérée et insuffisante. Il se trouve dans le chromosome X, donnant le nom à la maladie de « rachitisme lié à l’X », mais il affecte tant les hommes que les femmes depuis la naissance.
L’atteinte principale est un manque de minéralisation des os pendant la croissance (rachitisme) et l’âge adulte (ostéomalacie), qui induit des os mous et une déformation des os en charge des membres inférieurs, limitant la croissance et favorisant le développement de fractures de fatigue. La plupart des patients présentent aussi des problèmes dentaires sévères (abcès spontanés), une faiblesse musculaire qui altère la qualité de vie de façon importante et, à l’âge adulte, une calcification des ligaments et tendons et une arthrose précoce des articulations.
Le traitement habituel consiste en suppléments de phosphate et de vitamine D. Depuis peu, un traitement spécifique qui bloque l’action du FGF-23 est également disponible en Suisse en cas d’atteinte très sévère, le burosumab. Une prise en charge coordonnée endocrinologique, chirurgicale, stomatologique (de la sphère buccale) et radiologique est nécessaire.
Lien Orphanet : L'hypophosphatémie liée à l'X
L’excès de FGF-23 peut également être dû à une production accrue de l’hormone par des tumeurs bénignes, provoquant une ostéomalacie oncogénique (induite par la tumeur).
C’est une pathologie très rare qui se manifeste le plus souvent chez l’adulte, avec une faiblesse musculaire des fractures, mais peut aussi avoir lieu chez l’enfant et induire des troubles de la croissance.
Le traitement définitif consiste en l’excision de la tumeur. Des examens très spécifiques de médecine nucléaire sont nécessaires pour la localiser, malheureusement pas toujours concluants, la lésion étant parfois de petite taille. Dans ces cas, une supplémentation en phosphate et vitamine D est proposée.