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Bonheur
Un enfant est né. Tout semble parfait. C'est ce que c'est. Valeria naît naturellement après une grossesse normale. La petite boit joyeusement à la poitrine de maman, les grands-parents, oncles et tantes fiers sont ravis de visiter l'hôpital, tandis qu'à la maison, la chambre des enfants attend Valeria avec beaucoup d'amour.
Le Choc
Le bonheur familial d'Alexandra et Mario Schenkel de Horw ne dure pas longtemps. Au quatrième jour de vie, Valeria cesse de respirer et d'innombrables crises suivent. Les médicaments contre l'épilepsie n'aident pas. Valeria est secouée tous les jours par des crampes. Personne ne sait ce qui manque à Valeria. Jusqu'à ce qu'un test génétique apporte le diagnostic dévastateur : KCNT1.
KCNT1. Quelques lettres et un chiffre. Une mutation génétique très rare, non héréditaire. Les médecins disent que Valeria ne rira jamais, ne parlera jamais et ne marchera jamais. Qu'elle n'aura que quelques années et qu'il n'existe pas de thérapie standard. La mutation génétique fait que Valeria souffre de plusieurs crises d'épilepsie douloureuses chaque jour. Un feu d'artifice constant dans la tête parce que les cellules ne communiquent pas correctement entre elles. C'est désespéré ! Ça semble sans espoir.
La mutation génétique KCNT1 a été découverte pour la première fois en 2014, environ 100 cas sont connus dans le monde. L'industrie pharmaceutique ne s'y intéresse pas parce qu'une mutation génétique aussi rare ne permet pas de gagner de l'argent. L'assurance maladie et l'AI vacillent, car les coûts de développement d'un médicament ne sont pas financés.
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Espoir
Les parents de Valeria font ce que tout le monde ferait pour leur enfant - faire tout ce qui est en leur pouvoir pour trouver une solution. Le temps presse ! Papa Mario cherche désespérément jour et nuit une personne qui peut sauver Valeria. Len Kaczmarek de l'Université de Yale (USA) et une équipe de neurogénéticiens qui ont prouvé qu'un gène muté peut être corrigé. Ils ont mis au point un timbre qui est collé au gène et qui cache les fausses informations. Mais tous les gènes ne sont pas identiques. Une particule (oligonucléotide) doit être développée pour chaque gène, y compris celui de Valeria. La neurogénétique aux Etats-Unis est prête pour cela, Valeria peut être guérie. Le médicament peut probablement être administré à Valeria avant la fin de cette année, à condition que le financement soit assuré.
La mise au point de ce médicament unique est coûteuse et prend beaucoup de temps :
1,8 million de francs suisses. Un montant qu'aucune jeune famille ne peut simplement se permettre. Les économies personnelles et les dons généreux de parents, d'amis, de connaissances et d'étrangers ont jusqu'à présent contribué la moitié de cette somme.
L'objectif de la campagne de crowdfunding "save Valeria" est de récolter les 900'000 francs suisses restants. Une somme énorme. Mais pas impossible. Quand beaucoup de gens très chers aident. Pour Valeria. Pour une vie. Nous avons besoin de VOUS et de tous vos amis.
Ensemble, nous pouvons le faire ! Est-ce que VOUS aidez aussi ?