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Chromosom 3: Die Haarfarbe
Die Haarfarbe eines Menschen wird durch das Farbpigment Melanin bestimmt. Es gibt zwei Sorten: Das schwarz-braune Eumelanin und das rote Phäomelanin, das in hellblonden, blonden und roten Haaren in grossen Mengen vorkommt. Es gibt also kein Blond-Gen oder Braun-Gen; die ganze Palette menschlicher Haarfarben entsteht aus unterschiedlichen Mischverhältnissen der beiden Melanintypen. Wie viel von welchem Farbstoff gebildet wird, ist jedoch genetisch kontrolliert.
Wie entsteht Melanin?
Der Körper bildet beide Sorten Melanin aus der farblosen Aminosäure Tyrosin. Diese Aminosäure kommt überall im Körper vor, aber nur in den Haarfollikeln und in spezialisierten Hautzellen wird sie zum Farbstoff umgewandelt.
Farbpigmente werden durch Enzyme hergestellt, die Tyrosin über Zwischenschritte zu Eumelanin oder Phäomelanin umwandeln. Das Produkt des Gens MITG auf Chromosom 3 aktiviert die nötigen Enzyme. Je nach genetischer Veranlagung werden die verschiedenen Enzyme in unterschiedlichen Mengen hergestellt, was die Herstellung der Melanintypen und damit der Haarfarbe beeinflusst. Es gibt kein Blond- oder Braun-Gen, aber trotzdem hängt die Haarfarbe von den Genen ab.
Graue Haare
Zu sagen, dass die Haare ergrauen, ist irreführend, denn die Haare enthalten keinen grauen Farbstoff. Graue Haare entstehen, wenn mit zunehmendem Alter die pigmentbildenden Zellen verschwinden und damit die Produktion wichtiger Enzyme der Melaninbildung nachlässt. Da die Enzyme sowohl für die Bildung von Eumelanin als auch für die Bildung von Phäomelanin nötig sind, werden fast keine Farbpigmente mehr hergestellt. Statt der Farben werden immer mehr Luftbläschen in die Haare eingelagert. Dadurch erscheint das Haar grau bis weiss.
Albinismus
Um Melanin zu produzieren, werden diverse Enzyme gebraucht. Wenn eines dieser notwendigen Enzyme nicht funktionsfähig ist, fehlen die Pigmente: Man spricht von Albinismus. Lebewesen mit Albinismus haben sehr helle Haut, Haare und Augen. Albinismus tritt in allen Kulturen auf, bei dunkelhäutigen Menschen fällt die fehlende Pigmentierung naturgemäss mehr auf. Der grösste Teil aller Albinismusformen geht auf Mutationen in zwei Genen zurück, die Bauanleitungen für zwei Enzyme der Melaninbildung enthalten: das Tyrosinase-Gen auf Chromosom 11 und das P-Gen auf Chromosom 15. Albinismus wird rezessiv vererbt.
Exkurs: Haut- und Augenfarbe
Ähnlich wie die Haarfarbe hängt die Hautfarbe hauptsächlich vom braun-schwarzen Farbpigment Eumelanin (oft einfach Melanin genannt) ab. Der Anteil an Melanin und dadurch die Helle bzw. die Dunkelheit der Haut ist genetisch bedingt. Durch Sonnenbestrahlung wird aber eine erhöhte Melaninbildung angeregt. Eine zweite Melaninsorte, das rote Phäomelanin, ist für einen rötlichen oder gelblichen Unterton der Haut verantwortlich.
Die Augenfarbe wird von Farbpigmenten in der Iris bestimmt. Bei sehr wenig Pigmenten erscheinen die Augen blau; wird das Farbpigment Melanin (bzw. seine Untertypen) eingelagert, entstehen die Augenfarben gelb, grau, grün, braun bzw. schwarz.
An der Vererbung der Augenfarbe sind mehrere Gene beteiligt. Die Augenfarbe des Kindes hängt von der Kombination der Gene ab, die von den Eltern weitergegeben werden. Das beteiligte Gen bey2 besitzt Allele für braune und blaue Augen, das Gen gey für grüne und blaue. Dabei ist das Braun-Allel dominant über das Grün-Allel und dieses wiederum dominant über das blaue Allel. Weitere Gene beeinflussen die verschiedenen Schattierungen der Farben.