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Bei der idiopathischen infantilen Hyperkalzämie (IIH) handelt es sich um eine erbliche Stoffwechselerkrankung, die zu einer Überempfindlichkeit auf Vitamin D führt.
Das Gen CYP24A1, das sich auf dem 20. Chromosom befindet, weist eine Veränderung (Mutation) auf. Dadurch wird ein Protein (Enzym), das für den Abbau von Vitamin D im Körper zuständig ist, nicht richtig gebildet. Je nachdem, wo sich diese Veränderung auf dem Gen befindet, funktioniert dieses Protein gar nicht mehr oder nur noch teilweise.
Da das Vitamin D nicht oder nur teilweise abgebaut wird, erhöht sich der Vitamin D Spiegel. Dies wiederum hat einen Einfluss auf den Kalziumstoffwechsel. Die Kalziumaufnahme ins Blut wird dadurch erhöht (Hyperkalzämie). Die Nichtregulierung der Kalziumaufnahme in den Nieren führt zu erhöhtem Kalzium im Urin (Hyperkalzämie), Ablagerungen an den Nieren (Nephrokalzinose) und zu Nierensteinen (Nephrolithiasis).
Um an IIH zu erkranken, müssen beide Chromosomen eine Veränderung (Mutation) im Gen CYP24A1 aufweisen (rezessiver Erbgang). Die Mutter und der Vater müssen demnach beide ein „krankes“ Gen dem Kind vererbt haben.
2016 wurde ein weiteres Gen entdeckt, welches im Zusammenhang mit einer IIH steht. Dabei führt ein komplett anderer Mechanismus zu einer Erhöhung des Vitamin D im Körper. Eine Veränderung (Mutation) auf dem Gen SLC34A1, das sich auf dem Chromosom 5 befindet, führt zu einer Störung im Phosphatstoffwechsel. Das erhöhte Kalzium im Blut (Hyperkalzämie) ist bei dieser Form die Folge eines Phosphatverlustes in der Niere.
Durch einen „Fehler“ im Phosphatstoffwechsel wird schliesslich beim Gen CYP24A1 die Bildung des Proteins (Enzyms), das für den Abbau von Vitamin D im Körper zuständig ist, gehemmt. Bei dieser Form können zudem als Symptome ein niedriger Phosphatspiegel im Blut (Hypophosphatämie) und ein erhöhtes Ausscheiden von Phosphat im Urin (Hyperphosphaturie) vorkommen. Es sind jedoch auch einige weitere unspezifischere Symptome möglich.
Treten bei Kindern Symptome einer IIH auf, ist es deshalb angebracht, dass sowohl auf Veränderungen im Gen CYP24A1, sowie auch im Gen SLC34A1 molekulargenetisch getestet wird. Eine genaue Diagnose ist sehr wichtig, da nur so eine optimale Behandlung möglich ist.