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Causes de la maladie de Gaucher
La maladie de Gaucher est héréditaire
L'être humain reçoit de chaque gène deux copies, une de chaque parent. Les gènes contiennent des informations concernant notre patrimoine génétique et déterminent les caractéristiques physiques telles que la couleur des yeux ou la taille. Tous les gènes transmis se retrouvent en 23 paires de chromosomes. Chaque chromosome contient des centaines à des milliers de gènes.
Une mutation génétique est un processus qui se produit normalement dans les organismes vivants. Ces changements aléatoires peuvent se produire au niveau d'un seul gène ou l'échelle d'un chromosome. Certaines de ces altérations génétiques ne se remarquent pas, mais d'autres mutations peuvent toutefois conduire à l'apparition de maladies. Comme les gènes sains, les variantes mutées peuvent également être transmises d'une génération à l'autre. Les gènes responsables de la production de l'enzyme glucocérébrosidase sont eux aussi transmis des parents à leurs enfants. Chez les patients atteints de la maladie de Gaucher, le gène qui contient les informations nécessaires à la production de l'enzyme glucocérébrosidase présente une anomalie, de sorte que l'enzyme n'est pas construite correctement et ne peut pas correctement fonctionner.
Qui est porteur sain de la maladie de Gaucher?
Les personnes qui ont un gène altéré et un gène normal de la glucocérébrosidase sont porteuses saines de la maladie de Gaucher. Les porteurs sains ne sont pas malades eux-mêmes, car un de leurs deux gènes de la glucocérébrosidase est normal et permet donc de produire suffisamment d'enzyme pour empêcher une accumulation de glucocérébroside. Les porteurs sains de la maladie de Gaucher ne présentent aucun symptôme de la maladie; la probabilité qu'ils transmettent le «gène de Gaucher» à leurs enfants est toutefois de 50%.
Quelle est la probabilité que les enfants naissent avec la maladie de Gaucher ou bien en soient porteurs sains?
Lorsque les deux parents disposent d'un gène normal de la glucocérébrosidase, les enfants héritent des deux gènes normaux, un de chaque parent. Lorsque les deux parents souffrent de la maladie de Gaucher, tous leurs enfants héritent des gènes de Gaucher, et donc de la maladie.
Les enfants dont un des parents est porteur sain de la maladie ont une probabilité de 50% d'être également porteurs sains. Lorsque les deux parents sont porteurs sains de la maladie de Gaucher, l'enfant hérite du gène défectueux d'un des parents porteurs sains avec une probabilité de 50%, et présente un risque de 25% d'être atteint de la maladie. Cela signifie que lorsque les deux parents sont porteurs sains, la probabilité que l'enfant ne soit pas atteint de la maladie est de 75% pour chaque grossesse (3 sur 4).
Lors de chaque grossesse, le risque de transmission est complètement indépendant du fait qu'un précédent enfant soit né ou non avec la maladie de Gaucher. Si un enfant souffre de la maladie de Gaucher, cela ne signifie pas que le prochain enfant sera protégé d'une transmission. Cela ne signifie pas non plus que le prochain enfant aura forcément la maladie lui aussi.
Lorsqu'un seul parent souffre de la maladie de Gaucher et que l'autre n'est ni malade ni porteur sain, tous les enfants héritent du gène de Gaucher du parent atteint de la maladie, et deviennent ainsi porteurs sains. Toutefois, aucun de ces enfants ne se voit atteint de la maladie.
Lorsqu'un parent est atteint de la maladie de Gaucher et que l'autre en est porteur sain, le risque que l'enfant à naître hérite du gène de Gaucher des deux parents et soit ainsi atteint de la maladie est de 50%. La probabilité qu'un enfant n'hérite du gène de Gaucher que d'un seul parent et devienne ainsi porteur sain est également de 50%.
Existe-t-il un test qui permet de déterminer s'il y a un risque de transmission de la maladie de Gaucher?
La maladie de Gaucher est une maladie d'origine héréditaire. Tous les enfants des personnes atteintes de cette affection ont le risque d'en être eux-mêmes atteints ou d'être porteurs sains du gène de Gaucher. Les familles au sein desquelles la maladie de Gaucher a fait son apparition peuvent se renseigner auprès de leur médecin concernant la possibilité d'un test génétique. Le test sanguin peut révéler si quelqu'un souffre de la maladie de Gaucher ou en est porteur sain. À un stade précoce de la grossesse, des tests prénataux peuvent également être réalisés pour rechercher la maladie de Gaucher. Les couples qui sont porteurs sains ou dans la famille desquels la maladie de Gaucher a fait son apparition peuvent en outre envisager une consultation génétique