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Gene sind Abschnitte auf dem DNA-Faden, welche eine Information für den Bau von Proteinen enthalten. Heute wissen wir, dass es etwa 23'000 Gene sind (siehe Textbox "Das Gen-Rennen"). Zum Vergleich: Das Darmbakterium Escherichia coli besitzt 4'500 Gene, der Fadenwurm Caenorhabditis elegans etwa 19'000. Fast gleichviel Gene wie der Mensch besitzt die Pflanze Arabidopsis thaliana (Ackerschmalwand) mit 28'000 Genen. Alle Gene zusammen bilden das Genom, die Gesamtheit aller Gene eines Lebewesens.
Das Gen-Rennen
Wieviele Gene der Mensch besitzt, wissen wir aufgrund eines immensen Forschungsprojektes mit dem Namen "Human Genome Project" (HGP). Beim HGP haben während dreizehn Jahren anfangs einige wenige, gegen Ende 2'800 Forscherinnen und Forscher in weltweit 20 Forschungszentren daran gearbeitet, die mehr als drei Milliarden Bausteine des Menschen zu entziffern. Sie haben nicht nur die ungefähre Anzahl der Gene bestimmt, sondern auch, wo auf den Chromosomen diese liegen. Die Entzifferung des menschlichen Genoms war auch eines der spannendsten Rennen in der Wissenschaftsgeschichte; denn neben dem öffentlich finanzierten HGP, versuchten Wissenschaftler des privaten Unternehmens Celera den Bauplan zu veröffentlichen. Das Rennen endete unentschieden: Gemeinsam haben die beiden Institutionen im Jahre 2001 eine erste, jedoch noch unvollständige Genom-Version veröffentlicht. Zwei Jahre später folgte eine beinahe vollständige Version. Resultat des Human Genom Projektes war die Abfolge von 3,2 Milliarden Buchstaben. Die A, C, T und G's würden etwa 1'000 Bücher im Umfang der Bibel füllen.
Die Technik, bei welcher Forschende die Abfolge der vier Bausteine auf dem DNA-Faden bestimmen, heisst Sequenzieren. Vor 20 Jahren bedeutete Sequenzieren noch viel Handarbeit. Heute kommen jedoch vollautomatisierte Sequenzier-Maschinen zum Einsatz, welche immer rascher und immer präziser die Abfolge der Basenpaare bestimmen. Sie sequenzieren das menschliche Genom innerhalb von wenigen Tagen für weniger als 1000 Franken.