Document ID: /fineweb-2-swissfilter-quality_10-filterrobots/filtered/01255.jsonl.gz/796

Aspetti della malattia
Epidemiologia del Parkinson
Frequenza
La sindrome di Parkinson (malattia di Parkinson) è una delle patologie neurologiche più frequenti. Nel mondo ci sono circa 6,3 milioni di pazienti. Stando a vari studi, entro il 2030 se ne conteranno circa 8,7 milioni. In Svizzera vivono oltre 15 000 parkinsoniani.
Il Parkinson colpisce circa l’1% degli ultrasessantenni e circa il 3% degli ultraottantenni. Fino al 20% dei malati ha meno di 60 anni al momento della diagnosi. Uomini e donne sono colpiti in misura pressoché uguale.
Ereditarietà
Nel 5-10% delle persone affette, il Parkinson ha carattere ereditario e può essere ricondotto a un preciso difetto genetico. I fattori di rischio genetici svolgono però un ruolo importante anche nella forma non ereditaria.
Speranza di vita
L’aspettativa di vita dei malati è praticamente uguale a quella delle persone sane.
Cosa succede nel corpo?
Il Parkinson è una patologia neurodegenerativa che provoca la morte progressiva di neuroni nel cervello. Nei primi anni di malattia, il processo degenerativo colpisce principalmente i neuroni della substantia nigra (sostanza nera, situata nel mesencefalo) deputati alla produzione del neurotrasmettitore dopamina. La conseguente carenza di dopamina provoca vari disturbi della motricità che possono essere trattati con successo mediante la somministrazione di levodopa (L-dopa), il precursore della dopamina.
Già negli stadi iniziali della malattia, anche in altre regioni cerebrali si verifica la morte di neuroni che non hanno però nulla a che vedere con la produzione di dopamina. Ciò è all’origine di una serie di sintomi (ad es. turbe vegetative, dolori, disturbi del sonno, sintomi psichiatrici), che con l’avanzare del tempo diventano sempre più gravosi per i malati. Purtroppo le possibilità terapeutiche per questi sintomi sono tuttora molto limitate.
Cause del Parkinson
Sebbene questa malattia sia stata descritta per la prima volta già nel 1817 dal medico inglese James Parkinson, e benché da allora la ricerca intraprenda grandi sforzi per chiarirne l‘origine, le cause esatte del Parkinson restano sconosciute.
Si ipotizza un’interazione tra predisposizione genetica e influssi ambientali. Finora non è stato possibile identificare un singolo fattore quale unica causa della patologia.
Si possono alleviare i sintomi, certo, però non è possibile frenare – o addirittura arrestare – la progressione della malattia.
Sintomi della malattia di Parkinson
Il quadro sintomatico del Parkinson varia molto da persona a persona. Inoltre la malattia non progredisce alla stessa velocità in tutti i malati. Di conseguenza, ognuno ha il «suo» Parkinson, con sintomi che possono differire sensibilmente per tipo e intensità.
Rallentamento dei movimenti (bradicinesia, acinesia)
Col passare del tempo, diventa sempre più difficile compiere movimenti fluidi. Ciò riguarda soprattutto i movimenti automatici, come camminare o scrivere – che le persone sane eseguono senza pensarci – ma interessa anche la motricità fine (chiudere bottoni, usare il telefonino). L’acinesia peggiora di pari passo con il progredire della malattia.
Rigidità
Il tono muscolare è costantemente aumentato, soprattutto nelle braccia e nelle gambe. I parkinsoniani hanno la sensazione che i loro arti siano «come paralizzati» e soffrono spesso di crampi dolorosi. Anche la postura curva è espressione dell’accresciuta rigidità muscolare.
Tremore a riposo
Di regola, all’inizio il tremore a riposo – che si manifesta in circa due terzi dei malati – è unilaterale. Solitamente esso colpisce più le braccia che le gambe. Il tremore scompare quando si compiono movimenti mirati.
Instabilità posturale
Nell’essere umano, l’equilibrio è reso possibile da un complesso sistema di regolazione nel quale svolgono un ruolo essenziale i riflessi automatici detti statici e posturali. Nel Parkinson, le turbe dell’equilibrio compaiono soprattutto negli stadi avanzati della malattia. Una conseguenza pericolosa è rappresentata dalle cadute.
Altri sintomi
Altri sintomi frequenti della malattia di Parkinson sono i problemi psichici (ad es. depressioni), le alterazioni del ritmo sonno/veglia e del sistema nervoso vegetativo (regolazione della pressione sanguigna, digestione e regolazione della temperatura). A uno stadio avanzato della malattia non sono rare le alterazioni della prestazione cognitiva.
Decorso
L‘esordio
Di regola il Parkinson inizia in maniera subdola e con sintomi individuali non sempre chiaramente differenziabili. Fra i sintomi precoci tipici di questa malattia rientrano il tremore unilaterale di una mano, i crampi ricorrenti in singoli arti, la tensione cronica nella zona del collo e della nuca, una sensazione diffusa di stanchezza e astenia, la stitichezza tenace e i disturbi dell’olfatto, ma anche i disturbi della deambulazione o la depressione.
Il decorso successivo
Poiché la degenerazione cellulare nella sostanza nera prosegue senza sosta, anche i sintomi continuano ad aumentare. Mentre si cammina, i passi si fanno sempre più corti. Le attività connesse alla motricità fine (pulire i denti, chiudere i bottoni, scrivere, fare lavori manuali) diventano sempre più difficoltose, la voce diviene spesso più fioca e la pronuncia indistinta, la mimica si riduce e il corpo può piegarsi leggermente in avanti.
È importante sapere che la progressione della malattia – e quindi anche del quadro sintomatico – è molto individuale. Il decorso e la gravità del Parkinson variano notevolmente da una persona all’altra.
Nei primi due-cinque anni della malattia – la cosiddetta fase della «luna di miele» – la terapia farmacologica è semplice e funziona bene, tant’è vero che la maggior parte dei parkinsoniani conduce una vita pressoché normale. In questo stadio della malattia l’effetto dei farmaci rimane stabile per tutta la giornata, e le variazioni dell’efficacia sono scarse o addirittura nulle.
Purtroppo con il progredire della malattia la durata d’azione dei medicamenti diminuisce. Il controllo dei sintomi diviene meno equilibrato e oscilla nel corso della giornata. Una conseguenza delle variazioni dell’efficacia è rappresentata dai movimenti involontari (discinesie) che si alternano a fasi di marcata immobilità. In questo stadio si osserva sovente anche un aumento considerevole dei sintomi non motori (depressioni, turbe cognitive, disturbi digestivi, sbalzi di pressione sanguigna, ecc.).
Per compensare le variazioni dell’efficacia occorre accorciare gli intervalli di assunzione dei farmaci, oppure si combinano farmaci capaci di prolungare l’effetto. Al fine di ottenere un aggiustamento ottimale della terapia, i neurologi curanti devono dare ai pazienti il tempo necessario per spiegare i loro sintomi e gli orari in cui si manifestano. È indispensabile una collaborazione attiva tra medico e paziente.
Negli stadi avanzati della malattia possono rivelarsi utili soggiorni stazionari presso un centro Parkinson specializzato, dove i medici hanno l’opportunità di osservare da vicino e per un periodo prolungato l’effetto dei farmaci e il quadro sintomatico, per poi adattare la terapia. In aggiunta a ciò, è molto importante anche la neuroriabilitazione, che comprende la logopedia, l’ergoterapia e la fisioterapia. I programmi di esercizi e i piani terapeutici mirati aiutano i parkinsoniani a gestire meglio la vita quotidiana.
Se le pastiglie non bastano più per ottenere un controllo soddisfacente dei sintomi, sempre più spesso si fa ricorso a farmaci somministrati mediante pompa (apomorfina o Duodopa) oppure a metodi chirurgici (stimolazione cerebrale profonda). È dimostrato che queste terapie supportate da dispositivi possono migliorare la qualità di vita delle persone affette.
Oggigiorno i parkinsoniani hanno una speranza di vita pressoché normale, e la loro qualità di vita può essere stabilizzata per molto tempo su un livello buono o almeno accettabile.
Diagnosi
La malattia di Parkinson esordisce quasi sempre con disturbi dello stato clinico generale. I sintomi iniziali non sono caratteristici, e si precisano soltanto gradualmente. In questa fase, la persona di riferimento è il medico di famiglia.
Importante: osservi tutti i cambiamenti e i sintomi per un certo periodo e li annoti in una sorta di diario, che poi mostrerà al suo medico. Egli ha bisogno della massima quantità possibile di informazioni. Prima viene formulata la diagnosi, meglio è.
La diagnosi di sindrome di Parkinson idiopatica è primariamente clinica: in altre parole, si basa sulla cronologia dei sintomi e sulla visita neurologica. Esami supplementari quali la RMI del cranio, la SPECT del cervello e gli ultrasuoni servono a supportare la diagnosi.
Ai fini della diagnosi clinica è necessario dimostrare la presenza della bradicinesia e di almeno un sintomo supplementare quale il tremore o la rigidità. La risposta alla L-dopa è un importante criterio diagnostico aggiuntivo.
Parkinsonismi atipici
Quasi quattro diagnosi di Parkinson su cinque riguardano la sindrome di Parkinson idiopatica (o malattia di Parkinson). Essendo molto più rari, i parkinsonismi atipici sono meno noti.
Oltre alla forma più conosciuta, ovvero la malattia di Parkinson (o sindrome di Parkinson idiopatica, SPI) esistono diversi cosiddetti parkinsonismi atipici. La differenziazione è difficile. Si distingue tra:
• atrofia multisistemica (AMS) con sottotipi
• paralisi sopranucleare progressiva (PSP) con sottotipi
• degenerazione corticobasale (DCB) con sottotipi
• demenza a corpi di Lewy (Lewy Body Dementia, LBD)
L’unico modo affidabile per diagnosticare con sicurezza un parkinsonismo atipico (PA) risiede nella diagnosi patologica mediante esame del tessuto cerebrale (biopsia o autopsia), che non può essere effettuata sul paziente vivo. Oggigiorno la diagnosi si fonda perciò solo su criteri clinici, con una quota d’errore che può raggiungere il 30%. L’incertezza che permea la formulazione di una diagnosi è evidenziata anche dal fatto che nel caso di vari parkinsonismi atipici per uno stesso sintomo esistono diverse liste di criteri. Altrettanto rivelatore è che i criteri diagnostici clinici (DCB, PSP) sono sottoposti a frequenti revisioni. Finora questi criteri non sono mai stati sottoposti a una validazione prospettica, né confermati dal profilo clinico-patologico per ciascun PA. Alcuni studi degli scorsi anni hanno inoltre evidenziato un ampliamento del possibile spettro di sintomi e reperti, il che rende ancora più complessa la diagnosi precoce di tutti i PA.
La differenziazione tra i singoli parkinsonismi atipici e rispetto alla sindrome di Parkinson idiopatica (SPI) sarebbe importante proprio nelle fasi iniziali della malattia, ai fini sia della prognosi, sia di una terapia corretta o adeguata. Una diagnosi precoce e inequivocabile sarebbe altresì molto auspicabile per ragioni scientifiche, come la ricerca delle cause o la messa a punto di nuove possibilità terapeutiche. Nonostante decenni di studi, le cause e i meccanismi patologici della sindrome di Parkinson idiopatica sono infatti tuttora ignoti. Di conseguenza, anche le possibilità terapeutiche sono molto limitate.
I metodi diagnostici per immagini (RMI) e le procedure diagnostiche di laboratorio disponibili attualmente non contribuiscono molto a una diagnosi precoce e sicura. La ricerca si indirizza pertanto verso l’individuazione di biomarcatori (valori che sono specifici di un determinato parkinsonismo atipico), utilizzati ad esempio nelle analisi genetiche e nell’ambito di speciali procedure di laboratorio finalizzate allo studio del siero e del liquor, come pure di particolari procedure di imaging funzionale.
Prof. Dr. med. Mathias Sturzenegger
Ulteriori Informazioni
Rivista Parkinson
La rivista Parkinson – che appare quattro volte all’anno – informa in merito alle manifestazioni e alle attività di Parkinson Svizzera. In aggiunta a ciò, nella rivista potete leggere le ultime notizie riguardanti le tematiche diagnosi, terapia & cura, ricerca e vita quotidiana. L’offerta di Parkinson è completata da consigli concernenti attività e mezzi ausiliari di vario genere, dall’agenda e dalla rubrica di consulenza curata dai medici del Consiglio peritale.