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Bei der Marmorknochenkrankheit oder Osteopetrose findet eine generalisierte Osteosklerose statt, die oft schon im Kindesalter beginnt. Bei der frühkindlichen Form sterben die Kinder häufig bereits relaitv früh aufgrund der Sklerosierung des Markraums, wenn keine Behandlung erfolgt. Nach einer Knochenmarktransplantation kann sich die Knochenstruktur wieder normalisieren. Es gibt auch spätere Manifestationen, die sich durch pathologische Frakturen und Osteomyelitis äussern.
Das Röntegenbild der Osteopetrose zeigt eine diffuse Sklerosierung, wobei der Markraum nicht mehr abgrenzbar ist.