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La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une maladie des nerfs périphériques qui véhiculent les sensations et qui contrôlent les mouvements musculaires (contrairement aux dystrophies musculaires, qui touchent les muscles eux-mêmes). Nommée d’après les trois médecins qui l’ont identifié, Jean-Martin Charcot, Pierre Marie et Howard Tooth, la CMT est également connue sous le nom de neuropathie héréditaire motrice et sensorielle (hereditary motor sensory neuropathy, HMSN).
La CMT est une maladie évolutive, qui entraîne progressivement une perte de fonction normale et de sensation dans les pieds, les jambes, les mains et les bras. Les symptômes apparaissent le plus souvent à l’adolescence ou au début de l’âge adulte. Un patient présente généralement une faiblesse des muscles du pied et de la partie inférieure de la jambe, qui peut conduire à un pied tombant et à un steppage, avec des trébuchements ou des chutes fréquents. Les malformations du pied comme les pied creux et les orteils en marteau sont fréquentes. Une perte de la motricité fine des doigts, des mains, des poignets, des pieds et de la langue peut se développer ultérieurement. La douleur causée par la maladie peut souvent être invalidante, ce qui a une incidence sur la qualité de vie.
La CMT est causée par des défauts dans les gènes des protéines qui affectent les axones, les fibres nerveuses qui véhiculent les signaux électriques entre le cerveau et la moelle épinière et le reste du corps. Les anomalies génétiques perturbent également les cellules qui fabriquent la myéline, la gaine protectrice autour des axones. Il en résulte une dégénérescence des nerfs périphériques.
La maladie est l’un des troubles neurologiques héréditaires les plus fréquents, touchant environ 1 personne sur 3 300 de par le monde.