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Per prima cosa si colorano i cromosomi delle cellule che si dividono. La sequenza di bande, paragonabile a un codice a barre, è specifica per un determinato cromosoma (Figura 1). Il genetista verifica se in ogni cellula sono presenti due copie e se la sequenza di bande è corretta. Se il tempo a disposizione è poco, i cromosomi possono essere resi visibili con dei coloranti (Figura 2). Questo avviene sia per le cellule che si stanno dividendo (figura a sinistra) che per quelle che non si dividono (figura a destra). In entrambi i casi le cellule hanno 3 punti colorati di rosso che corrispondono a una trisomia. Un nuovo metodo è rappresentato dalla comparative genomic hybridisation (CGH), che si utilizza in casi selezionati quando si sospetta che il feto abbia una malattia genetica (Figura 3).