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Das Down-Syndrom
Menschen mit dem typischen Down-Syndrom tragen in allen Körperzellen ein Chromosom mehr als andere Menschen. Sie haben das Chromosom 21 (oder seltener Teile davon) dreimal statt zweimal, daher der Name Trisomie 21. Sie haben somit insgesamt 47 statt 46 Chromosomen.
Vom Chromosomensatz her kann das Down-Syndrom selten aber auch unterschiedlich aussehen, was wiederum ein unterschiedliches Wiederholungsrisiko bedeuten kann. Auch die typischen körperlichen Merkmale des Down-Syndroms können unterschiedlich stark ausgeprägt sein, was bei der ersten Verdachtsdiagnose (vor der Erstellung des Chromosomensatzes) Probleme machen kann.
Der früher häufig gebrauchte Begriff „Mongolismus“ ist nicht korrekt und ausserdem diskriminierend und sollte daher nicht mehr benutzt werden. Es besteht keine grosse Ähnlichkeit zwischen Einwohnern der Mongolei und Personen mit Trisomie 21.
Weltweit leben etwa 5 Millionen Menschen, die diese Besonderheit der Gene tragen. In der Schweiz kommen im Jahr etwa 120 Kinder mit Down-Syndrom auf die Welt. Das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, beträgt im Durchschnitt aller Schwangerschaften ungefähr eins zu 600-700. Bei einer 20-jährigen Mutter ist es geringer, nimmt aber dann mit zunehmendem Alter der Schwangeren zu, vor allem nach 35 und besonders deutlich bei Müttern über 40 Jahren. Eine genetische Beratung, zum Beispiel an einem Institut für Humangenetik, ist sinnvoll, wenn die Mutter über 35 Jahre alt ist, aber auch, wenn die Schwangere einen engeren Verwandten mit Down-Syndrom hat.
Für werdende Eltern ist es oft ein grosser Schock, wenn sie nach einer pränataldiagnostischen Untersuchung erfahren, dass sie ein Kind mit Down-Syndrom bekommen. Die Angst ist tief verankert, dass das Wunschbaby schwer behindert sein könnte und die Familie dieser Belastung nicht standhalten kann.
Über zwei Dinge muss man sich in dieser Situation klar sein :
- Das Leben ändert sich grundlegend durch ein Kind. Noch stärker verändert es sich durch ein körperlich oder geistig behindertes Kind, das noch grösserer Aufmerksamkeit und Fürsorge bedarf. Ist man dazu bereit?
- Die andere Seite ist, dass sich die Lebensumstände der Kinder mit Trisomie 21 in den letzten Jahren deutlich verbessert haben. Die Akzeptanz der Umwelt ist grösser geworden, die medizinische Versorgung der begleitenden Komplikationen verbessert und die schon sehr früh einsetzende Förderung durch Physio- und Ergotherapie und Integrationsgruppen in Kindergarten und Schule versierter. Viele Eltern mit einem Down-Syndrom-Kind haben sich in engagierten Arbeitskreisen und Selbsthilfegruppen zusammengeschlossen.
Häufige Fragen zum Thema
Fast alle Menschen mit Down Syndrom (früher fälschlicherweise Mongolismus genannt) haben eine sogenannte „freie Trisomie 21“, die rein zufällig entstanden ist. In solchen Fällen besteht kein erhöhtes Wiederholungsrisiko in der weiteren Verwandtschaft, und eine invasive Pränataldiagnostik ist aus...vollständige Antwort lesen
Kinder mit Down-Syndrom können unterschiedlich stark geistig und körperlich behindert sein. Das lässt sich aber nicht aus dem Chromosomenbefund ablesen.
Durch zusätzliche gezielte Ultraschalluntersuchungen kann man zumindest den Schweregrad der körperlichen Behinderung einschätzen. Ein Kind mit...vollständige Antwort lesen
Newsticker
Down Syndrom bald heilbar? Das Down-Syndrom oder Trisomie 21 ist die meist verbreitete genetisch bedingte Krankheit und geht mit geistiger Behinderung und einer verzögerten körperlichen Entwicklung einher. Als Ursache liegt durch eine Genommutation das Chromosom Nr. 21 ganz oder teilweise dreifach vor. Forschern aus den USA gelang es nun, das zusätzliche Chromosom im Labor auszuschalten. In der renommierten Fachzeitschrift „Nature“ führt das Team aus, wie es durch einen „Farbanstrich“ die dritte Kopie des 21er-Chromosoms in menschlichen Zellen ausschaltete. Noch unklar ist, ob das für die Therapie des Down-Syndroms von Belang sein kann. Zumindest seien noch Jahre der Forschung erforderlich. (swissmom-Newsticker, 19.7.2013)
Letzte Aktualisierung : 31-08-16, BH