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Più volte i partecipanti al Registro svizzero SM hanno proposto il tema «Fattori di rischio della SM» per ampliare le conoscenze sulle cause che innescano la malattia. In collaborazione con le persone colpite iscritte al Register Board della SM è stato quindi elaborato il sondaggio «Fattori di rischio e SM», lanciato ad aprile 2021 dal Registro SM.
Che cosa ne pensa?
Nella prima parte del sondaggio sono state chieste le opinioni dei partecipanti sulle possibili cause della SM: «Ha già formulato delle ipotesi sulle circostanze che hanno causato la SM nel Suo caso? Che cosa ne pensa? Ci sono speciali fattori di rischio che tiene in particolare considerazione e perché?»
516 persone con SM hanno fornito interessanti relazioni delle loro esperienze, presentate nel corso del primo Webinario sulle conoscenze relative ai fattori di rischio della SM a fine estate 2022.
Dalle numerose risposte sono stati individuati e raggruppati diversi presunti fattori di rischio per la SM. I più importanti erano:
- stress (50%)
- EBV/febbre ghiandolare di Pfeiffer (12%)
- altre infezioni/malattie pediatriche (24%)
- stile di vita, alimentazione, fumo, alcol, ecc. (23%)
- anamnesi familiare (18%)
Stress
Metà dei partecipanti ha citato lo stress come possibile fattore di insorgenza della SM. In questo contesto come cause di innesco della SM sono stati menzionati eventi stressanti recenti, ma anche situazioni di stress psichico e fisico risalenti già all’infanzia, come un ambiente insalubre che non favoriva uno sviluppo normale.
Lo stress comprende una vasta gamma di esperienze, che possono essere «fortemente traumatiche», «croniche», «a ondate» o «quotidiane». A seconda che siano state vissute nell’infanzia, in gioventù o in età adulta, possono generare diverse conseguenze. Dal punto di vista della ricerca sulla SM, si tengono in considerazione esperienze traumatiche e stati di stress cronico grave durante l’infanzia/la gioventù, poiché possono influire sullo sviluppo cerebrale. In età adulta si considerano, inoltre, soprattutto le fasi di stress ripetute, che possono influire sensibilmente sul sistema immunitario, stimolandolo eccessivamente o riducendone l’efficienza. È importante osservare che finora non è stato possibile dimostrare una correlazione certa tra lo stress e l’insorgenza della SM.
EBV/febbre ghiandolare di Pfeiffer
La ricerca ipotizza che, tra numerosi altri fattori, il virus di Epstein-Barr potrebbe avere un ruolo fondamentale nell’insorgenza della SM. Infatti, il 12% dei partecipanti ha riferito di sospettare che nel proprio caso il virus di Epstein-Barr/la febbre ghiandolare di Pfeiffer sia stato un importante fattore di innesco della SM.
Di recente, uno studio ha dimostrato che quasi tutte le persone che hanno sviluppato la SM sono state precedentemente esposte al virus EBV. Pertanto l’EBV figura come una condizione indispensabile (ma non esclusiva) per la SM. Va sottolineato inoltre che quasi tutti, o forse addirittura tutti, gli adulti hanno contratto l’EBV, e non per questo tutti sviluppano la SM.
Vi sono poi due caratteristiche che risultano particolarmente interessanti. Se l’infezione si presenta con sintomi manifesti (di norma durante e dopo la pubertà) si parla di mononucleosi infettiva o febbre ghiandolare di Pfeiffer. A volte la mononucleosi infettiva causa dei postumi anche a lungo termine (interruzione di scuola o lavoro, stanchezza e depressione), di conseguenza il sistema immunitario aumenta la produzione di anticorpi. La mononucleosi infettiva è un fattore di rischio ben documentato per l'insorgenza tardiva della SM; l'infezione sintomatica da EBV è molto più comune della SM a esordio tardivo.
Come altri virus erpetici, l’EBV si annida a lungo nelle cellule dell’organismo e nella fattispecie predilige i linfociti B. A volte l’EBV può riattivarsi, provocando un aumento dei livelli di anticorpi EBV. Si sospetta che vi sia una correlazione tra la riattivazione dell’EBV e l’attività della SM; tuttavia, ad oggi non è stato possibile dimostrarlo in modo valido. Come per altri virus erpetici, la riattivazione del virus è favorita inizialmente dall’indebolimento del sistema immunitario (ad es. per via di stress, carenza di sonno, ecc.) e in una seconda fase provoca l’aumento della produzione di anticorpi. A tale proposito, auspichiamo che gli studi sulle terapie contro l’EBV o sui vaccini contro tale virus forniscano presto ulteriori risposte.
Altre infezioni/malattie pediatriche
Quasi un quarto dei partecipanti ha riferito anche di frequenti malattie in età pediatrica: influenza, raffreddori, problemi gastrointestinali, angina, varicella, morbillo, scarlattina e altre malattie e infezioni.
La ricerca sulla SM sta esaminando diverse infezioni e malattie. Ci sono indizi di un rischio maggiore per le persone che hanno contratto un’infezione HHV-6a, un sottotipo del patogeno responsabile della sesta malattia, anch’esso un virus erpetico. Per quanto riguarda l’angina, ovvero le tonsilliti — spesso con conseguente asportazione delle tonsille — finora non si sono trovate prove convincenti di un aumento del rischio di SM.
La SM come un fulmine a ciel sereno
Contrariamente agli ambiti più citati, una quota non trascurabile di persone con SM ha dichiarato di non essersi mai ammalata in passato, o solo raramente, e di aver vissuto la diagnosi di SM «come un fulmine a ciel sereno». Anche questo risultato è molto interessante e lo approfondiremo in ulteriori analisi più dettagliate, per individuare eventuali possibili differenze.
Stile di vita
Un altro 23% dei partecipanti ha supposto che uno stile di vita poco sano possa rappresentare un fattore di rischio. In particolare sono stati citati: alimentazione non bilanciata, malnutrizione, fumo, alcol e scarsa attività fisica.
Dal punto di vista scientifico, come fattore di rischio spicca soprattutto il fumo. È interessante notare che anche il fumo passivo è fonte di rischio. Il consumo di tabacco da masticare non ha effetti sulla SM. Da un lato il fumo influisce sull’attività del sistema immunitario, dall’altro apporta tossine e metalli pesanti che possono finire nella circolazione sanguigna attraverso i polmoni e raggiungere anche il cervello.
Negli ultimi anni si è condotta una vasta attività di ricerca sull’alimentazione come possibile fattore di rischio per la SM, soprattutto sulla composizione del microbioma intestinale e sui possibili processi infiammatori scatenanti. Da tali studi emerge l’ipotesi che la composizione del microbioma (flora intestinale) delle persone con SM differisca da quella dei soggetti sani confrontati. Tuttavia, non è chiaro quali fattori alimentari abbiano un ruolo centrale in tal senso; al momento il tema è oggetto di approfondite ricerche. È stata invece dimostrata la correlazione tra carenza di vitamina D e rischio di SM.
Anamnesi familiare
Spesso (18%) è stata citata anche l’anamnesi familiare, fattore che coincide anche piuttosto precisamente con le valutazioni precedenti del registro.
La concentrazione familiare di casi di SM lascia presagire un rischio genetico. La ricerca ha documentato oltre 200 anomalie genetiche. Prese singolarmente influiscono in misura limitata sul manifestarsi della SM. L’influenza delle combinazioni genetiche sfavorevoli sul decorso della malattia è oggetto di ampie ricerche. Ma tali fattori genetici da soli non bastano a scatenare la SM, come dimostrato anche in studi sui gemelli. Il rischio di ereditarietà da un genitore colpito ai discendenti è molto limitato e non rilevante al punto da costituire un deterrente alla creazione di una famiglia.
Col senno di poi, cosa farebbero di diverso oggi le persone con SM?
Alle persone con SM è stato chiesto anche cosa eviterebbero o cambierebbero oggi, col senno di poi, se potessero tornare indietro. Le risposte sono state molto varie. Molti hanno dichiarato che se potessero tornare indietro cambierebbero stile di vita: meno alcol, un’alimentazione più sana, più sport, niente fumo...
In tanti hanno anche citato la riduzione dello stress, quindi ascoltarsi di più, porsi dei limiti e anche chiedere aiuto. Ci sono anche persone che non cambierebbero nulla, perché non credono che la SM sia stata innescata dai loro comportamenti o semplicemente perché sono felici di aver ricevuto molto tardi la diagnosi di SM.
Quali insegnamenti ne traiamo?
Le opinioni espresse dai partecipanti al sondaggio sui fattori di rischio rispecchiano delle osservazioni molto importanti. In primis, mostrano che esistono due grandi gruppi di persone con SM. Il primo è composto da soggetti che indicano più potenziali fattori alla base dell’insorgenza della SM. A loro avviso esistono sempre più fattori di rischio concomitanti. Tuttavia, non è chiaro come questi diversi fattori interagiscano tra di loro.
Gli appartenenti all’altro gruppo la vedono in modo decisamente diverso. Non hanno percepito alcun fattore di rischio, anzi, spesso hanno avuto pochissime malattie e quindi hanno vissuto la SM come un fulmine a ciel sereno. Per questo gruppo di persone colpite è possibile che la ricerca debba affrontare sfide diverse rispetto ai membri del primo gruppo.
E ora?
Nella fase successiva saranno analizzati i dati della seconda parte dell’indagine, costituiti da un confronto dei fattori di rischio tra persone colpite e non.