Document ID: /fineweb-2-swissfilter-quality_10-filterrobots/filtered/01150.jsonl.gz/355

Il termine medico "cheilognathopalatoschisis" è composto dalle parole greche "cheĩlos" labbro, "gnáthos" mascella, "schisis" fessura e dalla parola latina "palatum" palato. Durante la quinta-settima settimana di gravidanza, le parti del naso, del labbro e della mascella che si erano precedentemente sviluppate separatamente si uniscono. Entro la dodicesima settimana, normalmente si forma un palato coerente da parti della mascella superiore. Questi due processi sono indipendenti l'uno dall'altro, motivo per cui la labiopalatoschisi o la palatoschisi possono svilupparsi anche indipendentemente l'uno dall'altro in caso di disturbi dello sviluppo embrionale. Molto spesso, tuttavia, le malformazioni si manifestano insieme.
In passato, la labiopalatoschisi rappresentava un grave problema di salute; la respirazione, l'alimentazione, l'udito e la parola erano seriamente ostacolati. La medicina moderna rende possibile un ottimo trattamento e quindi non solo contribuisce alla salute completa delle persone colpite. Lo stigma creato dall'aspetto estetico deviante e gli ostacoli sociali, emotivi e psicologici associati possono essere evitati. Il trattamento è complicato e si protrae per un lungo periodo di tempo. Il fatto che il quadro clinico della labiopalatoschisi sia oggi curabile e così bene garantisce una buona qualità di vita ai bambini colpiti e ai loro genitori.
Labbro leporino e palatoschisi
Il termine labiopalatoschisi comprende tutte le malformazioni (anomalie) delle labbra, della mascella superiore e/o del palato. Nel caso della formazione di una fessura, la rispettiva parte del viso non è cresciuta completamente. Le cause esatte spesso non sono identificabili. La labiopalatoschisi è un grande peso fisico ed emotivo per il bambino colpito e quindi anche per i genitori. Oggi la labiopalatoschisi può essere trattata molto bene con la chirurgia.
Panoramica
Il termine medico "cheilognathopalatoschisis" è composto dalle parole greche "cheĩlos" labbro, "gnáthos" mascella, "schisis" fessura e dalla parola latina "palatum" palato. Durante la quinta-settima settimana di gravidanza, le parti del naso, del labbro e della mascella che si erano precedentemente sviluppate separatamente si uniscono. Entro la dodicesima settimana, normalmente si forma un palato coerente da parti della mascella superiore. Questi due processi sono indipendenti l'uno dall'altro, motivo per cui la labiopalatoschisi o la palatoschisi possono svilupparsi anche indipendentemente l'uno dall'altro in caso di disturbi dello sviluppo embrionale. Molto spesso, tuttavia, le malformazioni si manifestano insieme.
Labiopalatoschisi: frequenza e distribuzione
Con una percentuale compresa tra il 10 e il 15%, la labiopalatoschisi è una delle malformazioni congenite più comuni nell'uomo in tutto il mondo. Ogni 500 nascite in Europa, 1 neonato nasce con una labiopalatoschisi. Le labiopalatoschisi si verificano più frequentemente nei ragazzi, quelle del palato nelle ragazze. È più probabile che sia colpito il lato sinistro rispetto al destro e in circa il 15% dei casi le fessure sono bilaterali. Esistono prove di un aumento del rischio nei bambini in cui la malattia si è già manifestata nei parenti più stretti. Circa un quarto dei soggetti colpiti presenta casi di labiopalatoschisi nei propri parenti.
Cause e fattori di rischio
Le cause esatte dello sviluppo di una delle forme di labiopalatoschisi non sono ancora state chiarite in modo definitivo. Oltre alle ragioni genetiche e alle sindromi basate su materiale ereditario difettoso, i medici conoscono altri fattori che favoriscono la labiopalatoschisi. Tra questi, lo stato di salute e il comportamento della gestante. Tra questi vi sono:
- Il fumo;
- Consumo di alcol;
- Uso di droghe;
- Carenza di acido folico;
- Sovradosaggio di vitamine A ed E;
- Lo stress;
- Condizioni preesistenti;
- Malattie acute (ad esempio la rosolia);
- Insufficiente apporto di ossigeno all'embrione;
- Esposizione alle radiazioni;
- Febbre;
- Esposizione a tossine;
- Assunzione di vari farmaci.
Soprattutto nelle prime settimane e nei primi mesi di gravidanza, l'embrione è a rischio se non viene curato a sufficienza o se è esposto a influenze nocive nell'utero materno. Un gran numero di disturbi è provocato dall'alcol e dal fumo. Gli esperti raccomandano alle donne che desiderano avere figli di limitare il più possibile tutti i comportamenti che potrebbero mettere in pericolo la salute del bambino.
Sintomi
A seconda della settimana di gravidanza in cui si è verificato il disturbo dello sviluppo dell'embrione, dopo la nascita il bambino presenta diversi gradi di gravità e forme di labiopalatoschisi:
- Intacco del labbro: una parte del labbro superiore non è cresciuta completamente. Tuttavia, la lacuna non arriva fino al naso;
- Labbro leporino: Il labbro superiore non è chiuso tra la bocca e il naso. La fessura va dalla narice al rosso del labbro. Sono possibili anche due fessure, con un segmento labiale al centro;
- Fessura labiale-mascellare: In questo caso la fessura si estende dal labbro superiore alla mascella superiore lungo l'incisivo laterale;
- Palatoschisi: Questa malformazione può essere una fessura dell'ugola fino alla completa separazione delle parti del palato. Le cavità orali e nasali sono quindi collegate. La fessura può interessare solo il palato duro, solo il palato molle o entrambi i palati. In alcuni casi, la mucosa può coprire la lacuna, ritardando la diagnosi;
- Labiopalatoschisi: In questo caso, le malformazioni sono presenti in tutte e tre le aree.
L'intensità delle malformazioni varia da quelle molto lievi (labiopalatoschisi lievi), che possono non richiedere alcun trattamento o solo trattamenti cosmetici, a quelle più gravi, che comportano notevoli conseguenze mediche e psicologiche. Fortunatamente, oggi la medicina è ben attrezzata per affrontare le sfide che si presentano per correggere o rimediare alla labiopalatoschisi.
Prevenzione e diagnosi precoce
Poiché le cause della labiopalatoschisi non sono ancora state chiarite in modo definitivo, le donne che desiderano avere figli e le donne in gravidanza possono prevenirla solo seguendo uno stile di vita il più possibile sano. I medici raccomandano l'assunzione di acido folico: una dose giornaliera di 400µg (microgrammi) prima della gravidanza e 800µg al giorno durante il primo trimestre (primi tre mesi di gravidanza). Dopo la 13a settimana di gravidanza, non è più necessario assumere acido folico perché lo sviluppo dell'embrione è completo. Le donne in attesa devono evitare i seguenti fattori di rischio:
- Alcool;
- Il fumo;
- Carenza di ossigeno;
- Carenza di vitamine;
- Lo stress;
- Sovradosaggio di vitamine A ed E;
- Cattiva alimentazione.
La diagnosi precoce è possibile nell'ambito della diagnostica prenatale con gli ultrasuoni, se la posizione dell'embrione nell'utero è favorevole.
Decorso della labiopalatoschisi
Nel caso di una labiopalatoschisi isolata senza malformazioni della mandibola e/o del palato, gli effetti sono minori e di solito possono essere completamente corretti con la chirurgia. Tuttavia, per correggere l'articolazione è solitamente necessario ricorrere alla logopedia. Una labiopalatoschisi isolata o una labiopalatoschisi completa comporta diversi disturbi, a volte enormi:
- Difficoltà di assunzione del cibo: il cibo può penetrare nella cavità nasale. Vari ausili facilitano in particolare l'allattamento al seno;
- Malattie dell'orecchio, del naso e della gola: in alcune circostanze, la ventilazione dell'orecchio medio è disturbata. Ciò si traduce in frequenti infezioni dell'orecchio, effusioni, escrescenze, tendenza all'infiammazione e ritardo nello sviluppo del linguaggio a causa dell'udito compromesso;
- Problemi dentali: Una fessura nella mascella può causare un disallineamento dei denti o delle lacune. Anche nel caso di malformazioni minori della mascella, gli interventi conclusi possono causare malposizioni successive a causa di cicatrici e squilibri della muscolatura;
- Problemi di pronuncia: A causa della labiopalatoschisi, il naso e la bocca come camera di risonanza della voce non sono sviluppati in modo ottimale. Di conseguenza, alcune consonanti sono articolate e formate nel posto sbagliato e le vocali sono solitamente pronunciate con troppe nasali;
- Sfida psicologica: le cicatrici o gli errori di pronuncia possono creare situazioni difficili per i bambini colpiti quando si relazionano con altre persone (ad esempio, prese in giro, esclusione e altro).
Prognosi della labiopalatoschisi
Al giorno d'oggi, le tecniche chirurgiche all'avanguardia e le procedure terapeutiche combinate rendono la labiopalatoschisi molto trattabile sia dal punto di vista funzionale che estetico. Alcuni malati che non hanno potuto beneficiare delle moderne procedure terapeutiche a causa dell'età avanzata possono dichiararsi gravemente invalidi. La capacità di lavorare è ridotta fino al 50%. Le generazioni più giovani beneficiano dei più alti standard di medicina e di sofisticate misure di accompagnamento, come la logopedia e il supporto psicologico. Di norma, ciò rende possibile una vita completamente normale. Tuttavia, per individuare precocemente eventuali deficit, ad esempio nell'udito o nel linguaggio, è importante sottoporsi a regolari esami di routine fino all'età adulta.
Trattamento
La terapia di una labiopalatoschisi viene eseguita in modo ottimale da specialisti e terapisti interdisciplinari. Questi includono:
- Pediatra;
- Chirurgo orale e maxillo-facciale;
- Ortodontista e ortodontista;
- Dentista e chirurgo dentale;
- Otorinolaringoiatra e specialista di orecchio, naso e gola;
- Logopedista e logopedista;
- Psicologo e psicologa;
- Consulente di stile e consulente per l'allattamento;
- Nutrizionista e dietista.
Oggi esistono centri di cura specializzati in pazienti con labiopalatoschisi. Qui la collaborazione interdisciplinare è coordinata in modo ottimale. L'obiettivo è quello di trattare il bambino in modo completo nei primi anni di vita, in modo che non presenti anomalie visive e possa respirare, masticare, sentire e parlare normalmente quando inizia la scuola. Nei primi giorni dopo la nascita, viene realizzata una placca palatale in base alle impronte della mandibola per garantire che il bambino possa bere normalmente: la placca separa il naso dalla bocca e, oltre all'assunzione indisturbata di cibo, permette anche alla lingua di funzionare in modo sano.