Document ID: /fineweb-2-swissfilter-quality_10-filterrobots/filtered/03425.jsonl.gz/1753

Was versteht man unter seltenen Erkrankungen?
In der Schweiz und in Europa gilt eine Erkrankung als selten, wenn sie höchstens 5 von 10 000 Personen betrifft. Bisher sind weltweit etwa 6 000 bis 7 000 seltene Erkrankungen beschrieben, und ständig kommen neue hinzu.
Auch wenn eine einzelne seltene Erkrankung nur wenige Menschen betrifft, gibt es jedoch so viele verschiedene seltene Krankheitsbilder, dass etwa 7 % der Bevölkerung von einer seltenen Erkrankung betroffen sind. Experten schätzen, dass in der Schweiz mehr als eine halbe Million Menschen mit einer seltenen Erkrankung leben.
Seltene Erkrankungen sind eine Gruppe sehr unterschiedlicher und oft komplizierter Krankheitsbilder.
Was weiss man über die Ursachen?
Ein Teil der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt oder mitbedingt, d.h., sie beruhen auf einer Veränderung im Erbgut. Genaueres über Erbgutveränderungen finden Sie hier. Anderen liegen seltene Infektionen, Autoimmunstörungen oder weitere Störungen zugrunde, und bei vielen seltenen Erkrankungen ist die Ursache bisher nicht oder nur teilweise geklärt.
Wie ist der Krankheitsverlauf?
Ein Teil der seltenen Erkrankungen macht sich schon kurz nach der Geburt oder im frühen Kindesalter durch Auffälligkeiten bemerkbar, andere brechen erst später aus. Über 50 % der seltenen Erkrankungen führen erst im Erwachsenenalter zu Beschwerden und Symptomen.
Seltene Erkrankungen sind ernste, oft chronisch und fortschreitend verlaufende Krankheitsbilder. Sie können mit Invalidität und/oder eingeschränkter Lebenserwartung einhergehen. Für die meisten seltenen Erkrankungen besteht heute (noch) keine Chance auf Heilung. Doch konnten in der Behandlung bestimmter Krankheiten beeindruckende Fortschritte wie Linderung der Beschwerden und teilweise eine Verlängerung der Lebenserwartung erreicht werden. Dies gibt Anlass zu Hoffnung und motiviert zu weiteren Forschungsanstrengungen.
Besonderheiten und Herausforderungen
Da die Anzahl der betroffenen Patienten so gering ist, gibt es im Zusammenhang mit seltenen Erkrankungen eine ganze Reihen von Herausforderungen und Problemen:
- Dem Themengebiet “seltene Erkrankungen” wurde lange Zeit von Ärzten, Wissenschaftlern und Politikern zu wenig Aufmerksamkeit geschenkt.
- Die geringe Anzahl an Betroffenen erschwert die Durchführung von klinischen Studien zur Entwicklung von neuen Medikamenten, da es schwierig ist, eine ausreichende Zahl von Studienteilnehmern zu finden.
- Aus medizinischen und ökonomischen Gründen ist die Forschung und die medizinische Versorgung der Patienten oft nicht optimal.
- Es gibt zu wenig Fachwissen und zu wenige Experten, die sich mit seltenen Erkrankungen auskennen.
- Diagnostische Tests stehen nur für einen Teil der seltenen Erkrankungen zur Verfügung.
- Für die meisten seltenen Erkrankungen gibt es keine effiziente Therapie. Vorhandene Therapien beschränken sich oft nur auf die Bekämpfung von Symptomen.
- Der Alltag von Patienten mit seltenen Erkrankungen und ihren Familien ist geprägt von Unsicherheit, Ungewissheit und Angst, aber auch von sozialen, psychologischen, kulturellen und finanziellen Problemen. Oft dauert es Jahre bis zur richtigen Diagnose. Viele Patienten erhalten keine Diagnose, da aufgrund mangelnder medizinischer Kenntnisse eine seltene Krankheit oft nicht erkannt wird. Die Situation dieser Menschen ist besonders schwierig, da ihnen der Zugang zu einer angemessenen Unterstützung verschlossen bleibt.
Genetische Grundlagen
Da viele seltene Erkrankungen durch Veränderungen im Erbgut und damit genetisch bedingt sind, möchten wir hier einen kurzen Überblick über die Grundlagen der Genetik geben. Denn bei vielen vererbbaren Erkrankungen lässt sich die statistische Wahrscheinlichkeit abschätzen, mit der Kinder betroffener Eltern erkranken.
Chromosomen tragen die Erbanlagen
Alle wichtigen Informationen, die von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden, sind auf 46 Chromosomen gespeichert, die im Zellkern liegen. 22 dieser Chromosomen sind doppelt vorhanden (somit total 44), die übrigen beiden sind die Geschlechtschromosomen: das X- und das Y-Chromosom. Frauen besitzen zwei X-Chromosomen, Männer ein X- und ein Y-Chromosom. Bei der Fortpflanzung erhält jeder Nachkomme die eine Hälfte seiner Chromosomen von der Mutter und die andere Hälfte vom Vater.
Gene enthalten „Arbeitsanleitungen” für wichtige Proteine
Ein Gen ist ein kurzer Abschnitt auf einem Chromosom, das den „Bauplan” für ein Protein (Eiweiss) enthält. Proteine erfüllen ganz unterschiedliche Aufgaben und spielen u.a. bei vielen Stoffwechselvorgängen eine zentrale Rolle. Verändert sich ein Gen (Mutation), fehlt der richtige/vollständige „Bauplan” für das entsprechende Protein, was schwerwiegende Folgen wie etwa eine ernste Stoffwechselkrankheit nach sich ziehen kann.
Verschiedene Erbgänge
Als Erbgang bezeichnet man die Weitergabe einer bestimmten Eigenschaft von Mutter oder Vater an die Kinder. Erbgänge sind wichtig für die Diagnose von Erbkrankheiten. Erstellt man einen Familienstammbaum, kann man die Weitergabe einer bestimmten Erbkrankheit manchmal über mehrere Generationen verfolgen.
Es gibt unterschiedliche Erbgänge. Liegt das veränderte Gen, das für eine Erbkrankheit verantwortlich ist, auf dem X-Chromosom, spricht man von X-chromosomaler Vererbung. Ein Beispiel für einen X-chromosomalen Erbgang ist die Bluterkrankheit (Hämophilie). Die Informationen über die Bildung von Gerinnungsfaktoren liegen auf dem X-Chromosom. Ist ein bestimmtes Gen auf dem X-Chromosom verändert, kann der Gerinnungsfaktor VIII nicht mehr gebildet werden und es kommt zur Bluterkrankheit (Hämophilie). Dies trifft in erster Linie auf Männer zu, da diese nur ein X-Chromosom besitzen (Abb. 1).
Bei Frauen ist der “Bauplan” für den Gerinnungsfaktor in der Regel auch auf dem zweiten, nicht veränderten X-Chromosom vorhanden, daher kann der Fehler auf dem veränderten Chromosom ausgeglichen werden. Deshalb kommt es bei Frauen nur sehr selten zu einer Hämophilie. Allerdings können Frauen, die das veränderte Gen auf einem X-Chromosom tragen (“Anlageträgerinnen”), dieses an ihre Kinder weitergeben (Abb. 2).
Vererbung einer X-chromosomalen Störung oder Erkrankung durch einen betroffenen Mann (z. B. Hämophilie). Der erkrankte Mann gibt das X-Chromosom mit dem veränderten Gen an seine Töchter weiter. Diese erkranken nicht, sind aber Trägerinnen des veränderten Gens.
Vererbung einer X-chromosomalen Erkrankung durch eine Frau, die selbst nicht erkrankt, aber Trägerin des veränderten Gens ist. Es besteht ein statistisches Risiko von 50 %, dass die Söhne dieser Frau von der Erbkrankheit betroffen sind. Das statistische Risiko, dass ihre Töchter zur Trägerin des veränderten Gens werden, liegt ebenfalls bei 50 %.
Vererbung einer autosomal-dominanten Erbkrankheit. Das statistische Risiko, dass Kinder eines betroffenen Elternteils das veränderte Gen erben und erkranken, beträgt 50 %.
Vererbung autosomal-rezessiver Gene von den Eltern auf die Kinder. Beide Elternteile sind Träger des veränderten Gens, aber selbst nicht erkrankt. Statistisch gesehen, werden 50 % ihrer Kinder ebenfalls Anlageträger, aber nicht erkrankt sein; 25 % der Kinder werden von Vater und Mutter das veränderte Gen erben und erkranken, während 25 % der Kinder von Vater und Mutter das unveränderte Gen erben und weder erkranken noch Anlageträger sein werden.
Chromosomen, die nicht an der Bestimmung des Geschlechts beteiligt sind, nennt man Autosomen oder Körperchromosomen. Menschliche Zellen enthalten 22 Autosomen-Paare. Genveränderungen können sich entweder dominant oder rezessiv verhalten.
Wird eine Erbkrankheit autosomal-dominant vererbt, bedeutet das, dass ein Kind mit dem defekten Gen auf einem Körperchromosom die Erbkrankheit tatsächlich bekommen wird (Abb. 3).
Liegt dagegen ein autosomal-rezessiver Erbgang vor, wird ein Kind die Erbkrankheit nur dann bekommen, wenn es von Vater und Mutter das defekte Gen geerbt hat. Hat es vom Vater ein gesundes Gen und von der Mutter ein verändertes Gen geerbt, wird es selbst nicht erkranken, aber es ist Träger des defekten Gens und kann es an seine Nachkommen weitergeben (Abb. 4).
Viele seltene Erkrankungen sind genetisch bedingt oder mitbedingt. Hier einige Beispiele für die wichtigsten Erbgänge:
- Autosomal-dominanter Erbgang: Marfan-Syndrom; Neurofibromatose
- Autosomal-rezessiver Erbgang: Mukoviszidose (zystische Fibrose)
- X-chromosomale Vererbung: Hämophilie (Bluterkrankheit)
Weitere Arten von Erbkrankheiten
Nicht immer ist eine Erbkrankheit durch die Veränderung (Mutation) nur eines defekten Gens bedingt. Manchmal sind an der Entwicklung von Krankheiten mehrere Gene beteiligt – Mediziner sprechen dann von einer polygenen Erkrankung. Nicht selten tragen auch noch Umweltfaktoren zu Erkrankungen bei (multifaktorielle Erkrankung).
Darüber hinaus gibt es chromosomale Erbkrankheiten: Bei diesen liegt eine Veränderung der Chromosomenstruktur oder aber der Chromosomenzahl (Beispiel: Trisomie 21) vor.
Erbkrankheiten können auch durch Neumutation (Spontanmutation) entstehen. In diesem Fall verändert sich das Erbgut in der Ei- oder Samenzelle, und es kann ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zur Welt kommen, ohne dass bei den Eltern oder in der Familie eine Erbkrankheit vorliegt.
Genetische Beratung
Genetische Beratungsstellen findet man in der Regel an Universitätskliniken. Eine genetische Beratung kann in verschiedenen Situationen sinnvoll sein. Beispielsweise, wenn Kinderwunsch besteht, aber einer der beiden Partner an einer Erbkrankheit leidet oder wenn in der weiteren Familie eine genetisch bedingte Fehlbildung vorliegt. Oder wenn ein Paar bereits ein Kind mit einer angeborenen Erkrankung hat und wissen möchte, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass ein weiteres betroffenes Kind zur Welt kommt. Auch wenn eine Frau mehrere Fehlgeburten ungeklärter Ursache hatte, kann eine genetische Beratung weiterhelfen. Für die Geschwister eines von einer Erbkrankheit betroffenen Patienten kann das Wissen über eine entsprechende genetische Veranlagung für die eigene Familienplanung wichtig sein.
Meine Schwester ist aufgrund einer Erbkrankheit schwer behindert. Der genetische Test hat ergeben, dass ich keine Anlagenträgerin bin – das entlastet mich.
Seltene Erkrankungen sind ernste, oft fortschreitende Krankheitsbilder, die mit Behinderung einhergehen können. Häufig sind sie genetisch (mit-)bedingt. Es gibt nur wenige Experten für diese Erkrankungen, daher dauert es oft Jahre, bis die richtige Diagnose gestellt wird.