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Génétique et transmission
La maladie de Fabry est une maladie héréditaire. Le gène défectueux responsable du manque ou de la diminution de la fonction de l’enzyme Alfa-galactosidase est situé sur le bras long du chromosome X et il est transmis par le chromosome X.
L’intensité est atténuée chez les femmes (génotype XX) dû au fait que le chromosome x sain dans différents tissus peut compenser en partie la fonction du gène défectueux. Les patients masculins atteints de la maladie de Fabry viennent cependant au monde avec un chromosome Y et un chromosome X avec le gène défectueux de la maladie de Fabry et sont touchés à coup sûr par la maladie.
Un patient avec la maladie de Fabry transmet le défaut à ses enfants avec une probabilité de 50 %. Cela signifie qu’en moyenne, la moitié de ses fils hérite de la maladie de Fabry. La moitié de ses filles malades sera malade ou porteuse du gène de la maladie de Fabry. Les patients masculins victimes de la maladie de Fabry transmettent toutefois le gène défectueux à aucun de ses fils, mais à toutes ses filles.
Des analyses biochimiques et génétiques peuvent être effectuées pour identifier les personnes concernées. Déjà durant la 15e semaine de grossesse, la maladie de Fabry peut être identifiée par un diagnostic prénatal. Aujourd'hui, les tests biochimiques permettent des diagnostics fiables chez 100 % des hommes concernés et chez environ 80 % des femmes. Avec des examens de génétique humaine, le diagnostic peut même être posé chez 100 % des femmes.
Du fait que la maladie de Fabry est une maladie héréditaire tous les membres de la famille doivent être examinés après le diagnostic. L’étude attentive de l’arbre généalogique permet un diagnostic précoce et le début d’une enzymothérapie substitutive préventive.
La maladie de Fabry est une maladie rare et elle apparait chez 1:40 000 à 1/100 000 des nouveau-nés. La maladie de Fabry est ainsi l’une de dénommées « maladies orphelines ». Selon l’OMS, l’Organisation Mondiale de la Santé, il y a 6000 à 8000 « maladies rares » dans le monde. C’est ainsi qu’on nomme les maladies qui touchent moins de 0,05 % de la population. En Suisse, le nombre de patients est estimé à 150.