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Leben mit lysosomalen Speicherkrankheiten
Symptomatische Behandlung und fortlaufende Versorgung
Die Symptombehandlung bei einer lysosomalen Speicherkrankheit ist von Patient zu Patient meist sehr unterschiedlich. Da die Erkrankungen verschiedene Teile des Körpers betreffen, ist oft ein Team aus Spezialisten aus verschiedenen Fachbereichen an der Behandlung beteiligt. Häufig übernimmt ein auf die betreffende Krankheit spezialisierter Arzt die Koordination der Behandlung, um den Krankheitsverlauf zu verfolgen und die Therapie entsprechend anzupassen.
Für die meisten Krankheiten gibt es keine speziellen Behandlungsansätze, die auf die zugrunde liegende Enzymstörung abzielen. Vielmehr ist die Therapie meist darauf ausgerichtet, die körperlichen Symptome zu lindern und zu bekämpfen. Nierenprobleme können beispielsweise durch Dialyse, Skelettveränderungen durch operative Eingriffe und Muskelschwäche durch Physiotherapie behandelt werden.
Krankheitsspezifische Behandlungsoptionen
Bei allen lysosomalen Speicherkrankheiten steht die Symptombehandlung zur Verfügung, bei einigen Erkrankungen gibt es jedoch auch Möglichkeiten, dem zugrunde liegenden Enzymdefekt entgegenzuwirken. Allerdings ist nicht jede der folgenden Möglichkeiten für jede lysosomale Erkrankung eine Behandlungsoption.
Knochenmarktransplantation (KMT) oder Transplantation von hämatopoetischen (blutbildenden) Stammzellen (HSCT)
Die Zellen werden von einem gesunden Spender auf den Patienten mit lysosomaler Speicherkrankheit übertragen. Es besteht das Risiko, dass es zu einer Abstossung der Zellen durch den Empfänger oder zu anderen Komplikationen kommt. Bei einer erfolgreichen Transplantation können die gesunden Zellen jedoch das fehlende oder gestörte Enzym ersetzen.
Enzymersatztherapie (EET)
Bei der EET oder auch ERT (engl. Enzyme replacement therapy) wird das fehlende oder unzureichend funktionierende Enzym dem Patienten per Infusion direkt in die Blutbahn verabreicht. Ziel ist es, den Enzymspiegel auf ein ausreichendes Niveau anzuheben, damit Abfallprodukte in den Zellen abgebaut werden können. Bislang ist die EET nicht in der Lage, die Blut-Hirn-Schranke zu überwinden. Sie hat daher keinen Einfluss auf Symptome, die vom zentralen Nervensystem herrühren.
Hemmung der Substratsynthese oder Substratreduktionstherapie (SRT)
Das Medikament wird oral (d. h. über den Mund) verabreicht. Ziel der Substratreduktionstherapie ist es, die Entstehung und Anhäufung von Abfallprodukten (Substrat) in den Zellen zu vermindern. Gewisse SRTs können auch in das Nervensystem gelangen und können so allenfalls bei lysosomalen Speicherkrankheiten verabreicht werden, bei denen das zentrale Nervensystem betroffen ist. Derzeit findet die SRT nur bei der Gaucher Krankheit Anwendung.
Chaperone Therapie
Die Aufgabe von Chaperone Molekülen ist es Enzyme, die wegen einer Mutation falsch gefaltet worden sind, aber noch eine restliche Aktivität haben, zu stabilisieren.
Genetische Beratung und genetisches Screening
Lysosomale Speicherkrankheiten sind genetische Erkrankungen, d. h. sie werden von den Eltern an die Kinder vererbt. Weitere Informationen hierzu finden Sie im Abschnitt «Genetische Erkrankungen verstehen». Wird bei einem Patienten eine lysosomale Speicherkrankheit diagnostiziert, so ist es wichtig festzustellen, ob auch andere Familienmitglieder betroffen sind. Geschwister können beispielsweise ebenfalls an der Krankheit leiden, auch wenn sie noch keine Symptome aufweisen. Eltern, die selbst nicht erkrankt, aber Träger des mutierten Gens sind, können sich in einem genetischen Beratungsgespräch über das Risiko ihrer Kinder informieren, die Krankheit zu entwickeln.
Psychologische Betreuung
Auch die psychologischen und emotionalen Auswirkungen von lysosomalen Speicherkrankheiten auf die Patienten und ihre Angehörigen sollten berücksichtigt werden. Eine professionelle psychische Betreuung kann den Patienten helfen, mit den Problemen ihrer Krankheit und einer erforderlichen Umstellung ihres Lebensstils besser fertig zu werden. Im Abschnitt «Praktische Informationen» finden Sie Patientenverbände und -organisationen, die entsprechende Informationen und Unterstützung anbieten.