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Su questa pagina trovate informazioni generali sul registro svizzero delle malattie rare (RSMR).
Il registro
Cos’è il registro svizzero delle malattie rare?
Il registro svizzero delle malattie rare (RSMR) è un registro nazionale delle malattie rare. Il RSMR raccoglie dati sul maggior numero possibile di persone con una malattia rara che vivono e/o sono trattate in Svizzera.
Perché la Svizzera necessita di un registro delle malattie rare?
In Europa una malattia viene considerata rara se colpisce meno di una persona su 2000. Attualmente sono tra 6000 e 8000 le malattie rare conosciute in tutto il mondo.
In Svizzera sono circa 580.000 le persone affette da una malattia rara. Molte malattie rare si manifestano nell’età dell’infanzia. Quindi, nel complesso, le malattie rare sono ampiamente diffuse. Ciònonostante, sappiamo ancora molto poco al riguardo. Nel sistema sanitario svizzero le persone con una malattia rara continuano ad essere svantaggiate. I motivi sono diversi:
- in mancanza o carenza di conoscenze specialistiche, la malattia viene spesso riconosciuta troppo tardi. L’incertezza prima di giungere alla diagnosi può costituire un grande peso per le persone colpite e i familiari.
- le possibilità di trattamento adeguate sono in gran parte carenti. Solo il cinque percento delle malattie rare può essere trattato con efficacia.
- nelle statistiche mediche, come ad esempio le statistiche di ospedalizzazione o sulle cause di morte, le malattie rare sono scarsamente documentate. Nella politica nazionale della sanità, le persone con una malattia rara vengono pertanto spesso dimenticate.
- i dati epidemiologici, per esempio sulla frequenza di una malattia rara, sono in gran parte carenti.
Per saperne di più sulle malattie rare, abbiamo bisogno di una buona ricerca. Raccogliendo informazioni sul maggior numero possibile di pazienti, i registri possono essere utili a tale scopo. Più sono le informazioni disponibili, migliore è la base della ricerca. In questo modo è possibile riconoscere le malattie rare più rapidamente, migliorare il trattamento e sviluppare nuove opzioni terapeutiche.
Quali sono gli obiettivi del RSMR?
L’obiettivo primario del RSMR è migliorare la situazione dell’assistenza sanitaria delle persone con una malattia rara in Svizzera. Per raggiungere questo scopo ci impegniamo a:
- raccogliere e valutare informazioni mediche rilevanti sul maggior numero possibile di persone interessate;
- creare una piattaforma di ricerca per lo svolgimento di studi attraverso la quale informare le persone interessate sugli studi in programma e invitarli a prenderne parte;
- informare i medici e le autorità responsabili del sistema sanitario svizzero come ad es. l’Ufficio federale della sanità pubblica (UFSP) sui risultati attuali tramite rapporti annuali;
- offrire una possibilità di interazione tra le persone interessate e i professionisti.
Com’è nato il RSMR?
Il RSMR è stato avviato nel 2013 nell’ambito della Rare Disease Initiative Zürich (radiz) da parte del Prof. Dr. med. Matthias Baumgartner, Ospedale universitario pediatrico di Zurigo, e dalla Prof. Dr. med. Claudia Kühni, Università di Berna. Nel 2014 il Consiglio federale ha approvato il Piano nazionale malattie rare e la relativa attuazione. Il piano comprende complessivamente 19 misure, tra cui la creazione di registri. Un gruppo di lavoro interdisciplinare composto da medici, epidemiologi, ricercatori e rappresentanti dei pazienti ha quindi sviluppato un piano per il RSMR.
Dove ha sede il RSMR?
Il RSMR ha sede presso l’Istituto di medicina sociale e preventiva (ISPM) dell’Università di Berna ed è gestito da SwissRDL (Medical Registries and Data Linkage). Le informazioni sulla nostra organizzazione sono riportate in seguito.
Base giuridica
Il RSMR è regolato dalla legge sulla ricerca umana (LRUm) e dalla legge svizzera sulla protezione dei dati. Il progetto è stato verificato dalla commissione cantonale d’etica di Berna e approvato l’11 dicembre 2018. In ragione di ciò siamo autorizzati a raccogliere informazioni sulle malattie rare in Svizzera.
Organizzazione
Il RSMR è costituito da diversi comitati: lo comitato direttivo, l’ufficio amministrativo
e comitati di supporto. L’organo responsabile del RSMR è la Coordinazione nazionale malattie rare (kosek).
Una descrizione dettagliata dell’organizzazione e del regolamento del RSMR è disponibile alla voce Download.
Il patronato kosek è rappresentato da
Agnes Nienhaus, vicepresidente RSMR, Segretario generale di kosek
Comitato direttivo
Il Comitato direttivo è l’organo supremo della RSMR. Controlla e supporta il lavoro del registro.
Prof. Dr. Med. Matthias Baumgartner, presidente RSMR
Agnes Nienhaus, vicepresidente RSMR
Prof. Dr. Med. Claudia Kühni, direttrice RSMR
Dr. Adrian Spörri, direttore SwissRDL
Ufficio amministrativo
L’Ufficio amministrativoè l’organo esecutivo della RSMR.
PD Dr. Michaela Fux, responsabile del progetto RSMR
Dr. Natalie Bayard-Guggisberg, collaboratrice scientifica RSMR
PD Dr. Anne Tscherter, consulenza professionale
Milena Kovatsch, Gestione dei dati SwissRDL
Dominique Rubi, Gestione dei dati SwissRDL
Organismi di supporto
I seguenti organismi sostengono la RSMR in varie materie:
- Consiglio dei fornitori di dati
- Consiglio delle organizzazioni dei pazienti
- Stakeholder
- Esperti di malattie rare
Gruppi di lavoro
I gruppi di lavoro vengono formati in base alle esigenze. Attualmente sono operativi i seguenti gruppi di lavoro:
- Codifica Orpha: responsabile Marlies Morf, Inselspital Bern
Finanziamenti
Puntiamo a un finanziamento sostenibile e a lungo termine del RSMR.
Attualmente il RSMR è sostenuto finanziariamente:
- dall’Ufficio federale della sanità pubblica (UFSP) ai sensi dell’articolo 24 della Legge federale sulla registrazione delle malattie tumorali (dal 2020 al 2024)
- dall’Università di Zurigo (dal 2019 al 2022)
- da tutti gli ospedali coinvolti
In passato, il RSMR è stato sostenuto finanziariamente:
- dalla Gebert Rüf Stiftung (Basilea)
- dall’Università di Berna
Grazie mille!
Donazioni
Il RSMR contribuisce a migliorare le cure mediche di bambini e adulti con una malattia rara. Il nostro lavoro è finanziato da donazioni e per tale ragione dipendiamo da esse.
Le donazioni fino a CHF 1’000 possono essere inviate tramite payrexx.
Per donazioni di importo superiore a CHF 1’000 vi preghiamo di contattarci.
Grazie di cuore per il vostro sostegno!
Centri partecipanti
I seguenti ospedali stanno già collaborando con la RSMR:
I primi passi della collaborazione sono stati realizzati con i seguenti ospedali: