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I tumori stromali gastrointestinali sono tumori che possono svilupparsi nell'intero tratto digestivo. Si formano più frequentemente nello stomaco e nell'intestino tenue. Molto meno frequentemente si trovano nell'intestino crasso o nell'esofago. I medici abbreviano i tumori stromali gastrointestinali in "GIST". Rispetto ad altri tipi di tumore, come quello al seno, alla prostata o all'intestino, i GIST sono relativamente rari.
Questo tipo di tumore ha origine nel tessuto connettivo o di sostegno del tratto gastrointestinale. I GIST appartengono al gruppo dei tumori dei tessuti molli (sarcomi). Questo distingue i tumori stromali gastrointestinali dal cancro dello stomaco o dell'intestino. Questi ultimi hanno origine dal tessuto di rivestimento, cioè dalle cellule della mucosa.
Nel GIST giocano un ruolo le alterazioni geniche (mutazioni) in alcune cellule del tratto gastrointestinale, le cosiddette cellule di Cajal. Spesso è mutato il gene KIT e più raramente il gene PDGFRA. Se le cellule degenerano, possono dividersi e moltiplicarsi senza controllo.
Tumori stromali gastrointestinali
I tumori stromali gastrointestinali (GIST) sono tumori rari del tratto digestivo. I GIST si manifestano più comunemente nello stomaco e nell'intestino tenue. Le alterazioni di alcuni geni chiamati KIT e PDGFRA svolgono un ruolo importante. Nella maggior parte dei casi, i GIST non causano alcun sintomo per molto tempo e passano inosservati. Pertanto, i medici spesso diagnosticano il GIST per caso, ad esempio durante un'endoscopia o un'operazione. Il trattamento più importante è la chirurgia. Ma anche i nuovi farmaci che agiscono in modo mirato possono rallentare il GIST.
Panoramica
I tumori stromali gastrointestinali sono tumori che possono svilupparsi nell'intero tratto digestivo. Si formano più frequentemente nello stomaco e nell'intestino tenue. Molto meno frequentemente si trovano nell'intestino crasso o nell'esofago. I medici abbreviano i tumori stromali gastrointestinali in "GIST". Rispetto ad altri tipi di tumore, come quello al seno, alla prostata o all'intestino, i GIST sono relativamente rari.
GIST - inizialmente per lo più asintomatico
I tumori stromali gastrointestinali spesso non causano sintomi per molto tempo e passano inosservati. Spesso i medici scoprono i GIST solo quando sono più avanzati e hanno raggiunto una certa dimensione. Raramente, si formano metastasi in altri organi, di solito nel fegato o nel peritoneo.
Esistono diverse opzioni di trattamento per il GIST. La terapia più importante è la chirurgia. Si cerca di rimuovere il GIST nel modo più completo possibile. Ma anche i farmaci che mirano specificamente a determinate caratteristiche delle cellule tumorali sono un'opzione (la cosiddetta terapia mirata). A differenza di altri tipi di cancro, la chemioterapia non si è dimostrata sufficientemente efficace per il GIST.
La prognosi dipende sempre dal grado di avanzamento del tumore e dalla presenza di metastasi. Questo vale per ogni tipo di tumore. Tuttavia, anche se si sono formate delle metastasi, spesso è possibile rallentare la progressione e mantenere una buona qualità di vita.
Tumori stromali gastrointestinali - frequenza ed età
I tumori stromali gastrointestinali sono un tipo di cancro raro. Gli esperti stimano che in Europa solo circa 14,5 persone su 1 milione di abitanti ricevono una diagnosi di GIST ogni anno. Per la Svizzera, ciò significa circa. La maggior parte delle persone ha un'età compresa tra i 55 e i 65 anni quando viene loro diagnosticato un GIST. I GIST sono estremamente rari nei bambini e negli adolescenti, ma in linea di principio anche loro possono sviluppare la malattia. Gli uomini sono colpiti leggermente più spesso delle donne.
Cause e fattori di rischio
I GIST hanno origine da alcune cellule del tessuto connettivo e di sostegno del tratto gastrointestinale, le cosiddette cellule di Cajal. Queste cellule sono significativamente coinvolte nel controllo della motilità intestinale (peristalsi). I GIST si sviluppano quindi nelle pareti degli organi digestivi. Nella maggior parte dei casi, questi tumori crescono in modo dislocante e non invadono altri organi. Tuttavia, i GIST possono formare metastasi e diffondersi nella cavità addominale. Il rischio è particolarmente elevato nei GIST più grandi (>5 cm).
L'inizio dello sviluppo di un tumore è sempre segnato da un'alterazione del materiale genetico (DNA) di una cellula. Questo è il caso di tutti i tumori. Mutazione è il nome dato a questo cambiamento nel materiale genetico. I seguenti processi sono presumibilmente coinvolti nello sviluppo del GIST:
- La mutazione genetica si verifica di solito nel cosiddetto gene KIT, che può essere individuato in circa l'80% delle persone colpite. Talvolta la mutazione si trova anche in una sezione del genoma chiamata gene PDGFRA. In alcuni pazienti affetti da GIST, tuttavia, non è possibile rilevare né una mutazione del gene KIT né del gene PDGFRA (il cosiddetto GIST wild-type);
- Il gene KIT fornisce il progetto di uno speciale sito di aggancio sulla superficie cellulare: il recettore KIT. È costituito da proteine. Normalmente, trasmette i segnali di crescita all'interno della cellula. Il lavoro delle proteine del recettore può essere paragonato a un ricevitore di segnali della cellula, simile a un'antenna. Il gene PDGFRA crea a sua volta le istruzioni per la costruzione del recettore PDGFRA;
- A causa della mutazione, le antenne non sono assemblate correttamente e il recettore non funziona correttamente. O sono permanentemente attive o si formano in eccesso;
- Di conseguenza, le cellule si dividono e si moltiplicano in modo incontrollato: il tumore si sviluppa.
Ma non si sa ancora cosa scateni esattamente le mutazioni e sia quindi la causa del GIST. I medici non conoscono nemmeno i fattori di rischio che potrebbero avere un ruolo nel GIST. In altri tipi di cancro, spesso sono coinvolti fattori ambientali o lo stile di vita.
Tumori stromali gastrointestinali: dove preferiscono svilupparsi
I GIST possono svilupparsi in diverse parti del tratto gastrointestinale:
- Il più delle volte si sviluppano nello stomaco - circa il 50-60%;
- Nel 20-30% delle persone colpite, si sviluppano nell'intestino tenue;
- Meno frequentemente, si formano nel colon o nel duodeno, così come nell'esofago;
- Molto raramente, possono insorgere nella cavità addominale al di fuori del tratto gastrointestinale (tumori stromali extragastrointestinali = EGIST).
Sintomi
I GIST spesso non causano alcun sintomo o quasi. Pertanto, molti non si accorgono dell'imminente pericolo che si sta preparando nel loro tratto digestivo. Si rivolgono al medico solo in una fase avanzata. I sintomi dipendono dal punto esatto del tratto gastrointestinale in cui si è formato il tumore e dalle sue dimensioni. I GIST più piccoli, che spesso vengono scoperti per caso, hanno un'alta probabilità di guarigione se possono essere completamente rimossi. Tuttavia, se sono già presenti metastasi in altri organi, come il fegato o l'addome, le percentuali di guarigione sono molto più basse.
GIST nello stomaco o nel duodeno: sintomi
I seguenti segni possono indicare la presenza di un GIST nello stomaco o nel duodeno:
- Il dolore;
- Sensazione di pienezza;
- Nause;
- Sanguinamento del tratto digestivo;
- Anemia (anemia) dovuta all'emorragia e alla perdita di sangue;
- Sangue nelle feci (feci catramose): Il sangue è di colore scuro perché proviene da un punto più distante del tratto digestivo (il sangue fresco è rosso vivo).
GIST nell'intestino tenue: sintomi
I seguenti segnali di allarme possono essere presenti nei tumori stromali gastrointestinali dell'intestino tenue:
- Il dolore;
- Sanguinamento;
- Costipazione.
I sintomi di solito si sviluppano solo quando il tumore nell'intestino tenue è già cresciuto e compromette la pervietà dell'intestino.
GIST del colon: sintomi
I segni di un tumore stromale gastrointestinale nel colon possono comprendere:
- Accumulo di sangue nelle feci;
- Costipazione.
In presenza di tali sintomi, rivolgetevi sempre a noi con tempestività. Possiamo andare a fondo dei sintomi e scoprirne la causa.
Tumori stromali gastrointestinali: classificazione in stadi
Il GIST viene classificato in diversi stadi. Più alto è lo stadio, più avanzato è il tumore e meno favorevole è la prognosi. La cosiddetta classificazione TNM è riconosciuta a livello internazionale:
- T (tumore): Quanto è grande il tumore e quanto si è diffuso? (da T1 a T4);
- N (Node = linfonodo): Ci sono cellule tumorali nei linfonodi? (N0 e N1);
- M (metastasi): Ci sono metastasi in altri organi? (M0 = assenza di metastasi e M1 = presenza di metastasi)
In base alla classificazione TNM, il tumore viene suddiviso in stadi da 1 a 4 (stadi UICC). Più alto è il numero, più avanzato è il tumore. Da questo dipende anche il trattamento.
Prevenzione e diagnosi precoce
Non esistono misure speciali per la prevenzione e la diagnosi precoce dei GIST. Non ci sono nemmeno fattori di rischio noti per questi tumori che possano essere presi di mira per la prevenzione. Spesso i GIST vengono scoperti per caso nel corso di un altro esame o di un intervento chirurgico.
Come regola generale, è bene consultare tempestivamente il medico in caso di disturbi all'apparato digerente.
Decorso e prognosi nei tumori stromali gastrointestinali
Il decorso e la prognosi del GIST non possono essere generalmente previsti. Dipendono da vari fattori, in primo luogo dalla sede, dallo stadio, dalla presenza di una mutazione, dalla diffusione, dal tasso di divisione cellulare e dall'aggressività del tumore. Ma anche l'età e lo stato di salute generale influiscono sul decorso e sulla prognosi del tumore. Anche se molti pazienti chiedono informazioni sull'aspettativa di vita residua quando viene loro diagnosticato un tumore, di solito oggi non si fanno affermazioni concrete in merito. La durata della vita può essere molto più lunga di quanto dicono le statistiche, ma può anche essere più breve.
Trattamento
Nel trattamento dei tumori stromali gastrointestinali sono coinvolti medici di diverse discipline, ad esempio oncologia, chirurgia, patologia, anestesiologia o gastroenterologia. Ma anche la psico-oncologia sta assumendo un ruolo sempre più importante, perché una malattia oncologica non colpisce solo il corpo, ma anche la psiche. Tutti collaborano su base interdisciplinare e discutono ogni caso individualmente in un tumor board.
Il trattamento dipende sempre dalla localizzazione del tumore, dalla sua diffusione e dall'aggressività della sua crescita. Anche le mutazioni genetiche esistenti - il genotipo KIT/PDGFRA - contribuiscono a determinare la scelta della terapia per il GIST. L'analisi delle mutazioni è un prerequisito per l'uso dei farmaci. A differenza di molti altri tipi di cancro, la chemioterapia non è promettente in questo caso.