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Quando i muscoli cominciano a muoversi autonomamente senza rispondere ai comandi del cervello, la vita può diventare un inferno. E la tossina botulinica un'ancora di salvezza.
In occasione della settimana europea della distonia (18-26 novembre), swissinfo ha visitato il reparto di neurologia dell'ospedale universitario di Berna, dove il Botox è usato per curare i disturbi del movimento.
«Un attimo, per favore». La siringa si ferma a mezz'aria e Anna K. blocca la mano destra con la sinistra. «Non vorrei che saltasse su al momento sbagliato». Ora è pronta per l'iniezione di Botox, un veleno che ha rifiutato a lungo – dice – «prima di appurare che era l'unico modo per tornare in qualche modo a controllare la mano destra».
La tossina botulinica – Botox è un nome commerciale – la aiuta a limitare le conseguenze del crampo dello scrivano, il tipo di distonia da cui è affetta. «Avevo 25 anni», racconta Anna «quando la mano destra ha cominciato a muoversi spontaneamente. Ho dovuto imparare ad utilizzare la sinistra». Oggi, una ventina d'anni dopo, grazie alle iniezioni di Botox ha ricominciato a scrivere con la destra. «Il rossetto e il mascara, però, li metto ancora con la mano sinistra, mi sento più sicura»
La tossina comincerà a fare effetto fra qualche giorno, quando sarà stata assorbita dalla parte terminale dei nervi. Lì bloccherà il passaggio dei neurotrasmettitori e eviterà che i muscoli del braccio di Anna si contraggano in modo eccessivo. Poi fra tre mesi, quando le terminazioni nervose si saranno rigenerate, Anna tornerà al reparto di neurologia dell'ospedale universitario di Berna, dove l'equipe del dottor Alain Kaelin le inietterà un'altra dose di tossina botulinica. «È un andirivieni, ma almeno so cosa ho e cosa fare per limitare i danni. Per anni ho creduto che ci fosse qualcosa che non andasse nella mia testa, ho provato di tutto, dalla psicoterapia allo yoga. Ora so che la distonia non dipende da fattori psichici».
Malattia dimenticata
Il problema della distonia – o meglio, delle distonie, perché può assumere diverse forme e interessare diversi muscoli – è proprio quello di essere una malattia dimenticata.
«Se ne sa troppo poco» racconta il dottor Kaelin, da cinque anni responsabile del centro di consultazione speciale dedicato ai disturbi del movimento dell'ospedale universitario di Berna. «Tutti hanno un'idea di cosa sia il morbo di Parkinson, ma sulla distonia, che dopo il Parkinson e il Tremor è il più frequente dei disturbi del movimento, c'è il buio totale».
E non solo da parte della gente comune: anche i medici tendono a dimenticare la sua esistenza. «In parte questo dipende dal fatto che finora la ricerca sulla distonia non aveva appigli, ora grazie ad alcune scoperte nel campo della genetica e a nuove metodologie qualcosa si sta muovendo».
Alain Kaelin è spesso confrontato con le conseguenze di questa dimenticanza. «Molti pazienti hanno una vera e propria via crucis alle spalle. Chi soffre di blefarospasmo – un ammiccamento continuo e involontario delle palpebre – di solito va dall'oculista, che non constata niente di anormale. In casi simili c'è il rischio che la distonia venga scambiata con un problema psichico. In realtà è un problema neurologico, solo che il paziente non lo sa e spesso passano degli anni prima che venga fatta la diagnosi giusta».
Per questo sono importanti iniziative come quella della settimana europea della distonia: servono ad accendere i riflettori su una malattia che limita in modo importante la vita di chi ne è affetto, ma che – almeno nelle sue forme più frequenti – può essere neutralizzata efficacemente con le iniezioni di tossina botulinica.
Un veleno che fa bene
La tossina botulinica (BTX) è ormai da anni entrata a far parte dell'immaginario comune. È un veleno che agisce sul sistema nervoso e che può essere letale. Non a caso è tra le armi batteriologiche più temute. Negli ultimi anni si è ammantata di polvere di stelle, diventando il rimedio usato dai personaggi dello spettacolo – e dai loro ammiratori – per combattere le rughe.
Un'evoluzione, quella estetica, che ha creato qualche grattacapo ai neurologi che, da una trentina d'anni, impiegano la tossina botulinica per trattare la distonia e altre patologie. «La tossina botulinica viene confusa con un cosmetico. L'uso terapeutico è stato messo in ombra. Oggi gli assicuratori malattia ci chiedono spesso dei chiarimenti prima di rimborsare il trattamento ai pazienti».
«La BTX non funziona per tutti, è vero», aggiunge il dottor Kaelin, «ma vale la pena di provare, perché quando funziona è un rimedio eccellente. È una delle sostanze più sicure che si possano iniettare in un muscolo. Teoreticamente è possibile una forte reazione allergica, ma io non ho mai constatato degli effetti collaterali importanti. È una terapia sicura, e spesso anche più economica di altre».
Certo, la BTX non fa guarire, contrasta solo i sintomi della distonia. Ma, in attesa che gli scienziati scoprano come e perché si sviluppa questo tipo di disturbo, resta la risposta migliore alla sofferenza di molte persone.
swissinfo, Doris Lucini, Berna
Distonia
Le persone colpite da distonia subiscono l'anarchia dei muscoli, un'anarchia che si manifesta sotto forma di crampi, spasmi, attività muscolare eccessiva, incontrollata e spesso dolorosa. Ciò è dovuto ad una disfunzione dei meccanismi nervosi.
La distonia può colpire singoli muscoli, ma anche più aree del corpo. Forme tipiche di distonia sono l'ammiccamento continuo degli occhi (blefarospasmo), la torsione incontrollabile della testa (torticollis), il crampo dello scrivano e del musicista o, ancora, lo spasmo delle corde vocali.
Le cause della distonia sono sconosciute. Si ritiene che sia una malattia organica centrale. Dipende quindi dal cervello e non dalla psiche, ma nel cervello dei distonici non sono finora state rilevate tracce particolari. I neurologi pensano che esista una predisposizione innata alla malattia. Non è però chiaro come e perché qualcuno sviluppi una distonia e altri no.
Per quanto riguarda il trattamento dei sintomi, i risultati migliori sono stati ottenuti con la tossina botulinica che interagendo con i nervi blocca il comando "muoviti" che questi ultimi inviano ai muscoli. Si può poi intervenire con delle pastiglie o in modo operativo.
Si stima che in Svizzera soffrano di distonia 7'000 persone.