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Description
L'hémochromatose est la maladie héréditaire la plus fréquente de l'adulte. Une personne sur 10 à 12 est un porteur sain d'un gène défectueux et une sur 400 à 600 personnes souffre d'hémochromatose. En raison de cette fréquence du gène on peut supposer que 17.500 à 20.000 patient(e)s sont affectés dans la population suisse. Le gène défectueux conduit à une absorption incontrôlée du fer contenu dans la nourriture et à une surcharge de ce métal lourd dans divers organes.
Symptômes et troubles
Les premiers symptômes peuvent se manifester au niveau du foie, des articulations, du pancréas ou d'autres glandes. Souvent, les symptômes ne sont pas clairs, et le diagnostic peut échouer si le médecin n'envisage pas le développement de cette maladie.
- Foie: fatigue, douleur dans la partie supérieure de l'abdomen. Articulations: inflammation, douleurs articulaires.
- Pancréas: diabète sucré (soif, augmentation de la miction)
- Autres glandes: impuissance
Complications possibles
Les conséquences à long terme concernent des organes similaires et d'autres organes, comme pour les signes de la maladie évoqués précédemment:
- Foie: cirrhose du foie (Cicatrisation). Cela peut conduire à diverses complications telles que des hémorragies internes, de l'accumulation liquidienne dans l'abdomen (ascite), un ictère (jaunisse) ou un cancer du foie.
- Pancréas: diabète sucré avec tous ses effets à long terme.
- Cœur: arythmie cardiaque, insuffisance cardiaque.
- Peau: coloration foncée
Analyses et examens préliminaires
Un test simple permet de détecter la survenue de cette maladie (fer et saturation de la transferrine). Si ces valeurs sont supérieures à la norme, on a recours à une analyse génétique moléculaire; de ce fait la maladie peut être détectée chez 85% des patients. Il existe des mutations spécifiques du gène HFE qui sont associées à cette maladie. Si une hémochromatose est diagnostiquée, il est extrêmement important que tous les membres de la famille passent des tests afin d'éviter toute éventuelle lésion organique grâce à une thérapie précoce.
Thérapie / Options de traitement
L'excès de fer est éliminé par des saignées régulières. Cette option thérapeutique efficace révèle l'importance d'un diagnostic précoce. Grâce au dépistage précoce toutes les lésions organiques peuvent être évitées.