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Collie Eye Anomalie (CEA)
Erkrankung
Autosomal rezessiver Erbgang
Bei der CEA handelt es sich um eine Erbkrankheit, bei der es zu Veränderungen an der Netzhaut des Auges kommt. CEA kann in verschiedenen Schweregraden
ausgeprägt sein. In manchen Fällen sind die Veränderungen der Netzhaut nur gering, die Krankheit verläuft unbemerkt.
Es kann auch zur Ausbildung sogenannter Kolobome kommen, hierbei handelt es sich um Ausbuchtungen der Netzhaut im Bereich des Sehnervenkopfes. Nur wenn das
Kolobom große Teile der Netzhaut einnimmt, kann die Sehkraft beeinträchtigt werden. Bei der schlimmsten Form der CEA kommt es durch Blutgefäß-Veränderung
zu Blutungen an der Netzhaut. Dies kann eine Netzhautablösung zur Folge haben, was zur Erblindung des Hundes führt.
Der Schweregrad der Erkrankung verändert sich bei der CEA im Laufe des Lebens nicht, ein betroffener Hund erblindet also nicht erst im Alter. Die mildeste
Form der CEA, die sogenannte CRH (chorioretinale Hypoplasie) ist beim Welpen nur bis zu einem Alter von ca. 9 Wochen erkennbar, danach wird sie durch
Pigment-Einlagerung überdeckt. Hunde, deren CEA-Erkrankung im Alter nicht mehr festgestellt werden kann, nennt man "Go-Normals".
Die für die CEA verantwortliche Mutation wurde von der Arbeitsgruppe von Elaine A. Ostrander an der University von Pennsylvania, USA veröffentlicht.
Sequenzstudien zeigten, dass bei allen betroffenen Hunden ein 7,8 kb grosser Bereich in den NHEJ1 Genen deletiert ist. Hierbei handelt es sich um einen
hochkonservierten Bereich, an den verschiedene für eine korrekte Entwicklung wichtige Regulatorproteine binden können.
Für jedes Merkmal liegen im Genom zwei Kopien vor. Je eine Kopie erhält das Tier von seinem Vater und eine von seiner Mutter. Wird ein Merkmal
autosomal-rezessiv vererbt bedeutet dies, dass ein Tier nur erkrankt, wenn es je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat. Es müssen also
sowohl Vater- als auch Muttertier das mutierte Gen tragen, selbst aber nicht unbedingt erkrankt sein.
Es existieren drei Genotypen:
1. Genotyp N/N (homozygot gesund): Dieses Tier trägt die Mutation nicht und hat ein extrem geringes Risiko an der Krankheit zu erkranken. Es kann die
Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.
2. Genotyp N/mut (heterozygoter Träger): Dieses Tier trägt eine Kopie des mutierten Gens. Es hat ein extrem geringes Risiko an der Krankheit zu erkranken,
gibt die Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an seine Nachkommen weiter. Ein solches Tier sollte nur mit einem mutations-freien Tier
verpaart werden.
3. Genotyp mut/mut (homozygot betroffen): Dieses Tier trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko an der Erbkrankheit zu
erkranken. Es gibt die Mutation zu 100% an seine Nachkommen weiter und sollte nur mit mutations-freien Tieren verpaart werden.
Träger geben die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, dass die
Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind (25%).
Die Existenz von Trägern in einer gesunden Population erhöht die Variabilität des gesamten Genpools, weshalb diese nicht kategorisch von der Zucht
ausgeschlossen werden sollten. Eine Verpaarung sollte jedoch immer nur mit mutations-freien Tieren erfolgen, so dass keine homozygot betroffenen Tiere
entstehen können.
Text unter www.laboklin.de