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INTRODUZIONE
Circa il 10-15% delle donne con amenorrea (primaria o secondaria), aborti ricorrenti o con infertilità è portatrice di un’anomalia cromosomica. Allo stesso modo il 10-15% degli uomini con azoospermia o oligospermia è portatore di un’anomalia cromosomica. In entrambi i casi queste anomalie sono evidenziabili tramite l’analisi del cariotipo, cioè del numero e della struttura dei cromosomi di cellule in metafase.
L’esame del cariotipo consente di analizzare il corredo cromosomico di un individuo a partire da un semplice prelievo di sangue.
Questo esame va eseguito su entrambi i partners ed è in grado di rilevare:
- La presenza di alterazioni di numero o di struttura dei cromosomi sessuali (cromosoma X, cromosoma Y) che possono essere associati a patologie dello sviluppo sessuale (sindrome di Turner, sindrome di Klinefelter) normalmente causa di infertilità;
- La presenza di riarrangiamenti cromosomici bilanciati presenti in individui clinicamente sani, che possono essere la causa di infertilità o ridotta fertilità e generare poliabortività o nascita di bambini affetti da patologie cromosomiche.
Consigliamo l’analisi del cariotipo alle pazienti:
- Dopo un anno di tentativi infruttuosi per l’ottenimento di una gravidanza
- Con amenorrea primaria o secondaria
- Con insufficienza ovarica
- Con aborti ricorrenti
Consigliamo l’analisi del cariotipo ai pazienti di sesso maschile:
- Con azoospermia o oligospermia
- Normospermici dopo un anno di tentativi infruttuosi per l’ottenimento di una gravidanza
- L’analisi del cariotipo su sangue periferico è fortemente raccomandata durante il processo diagnostico, soprattutto nei soggetti con oligo o azoospermia e prima della riproduzione in vitro.
SIGNIFICATO CLINICO
La scoperta di un’anomalia cromosomica in uno dei due partner può spiegare il problema di infertilità e può indirizzare la coppia verso una diagnosi prenatale o pre-impianto.
ANALITICA
Prelievo: 5 ml di sangue in Eparina
Tempo di refertazione: 15 giorni lavorativi
BIBLIOGRAFIA E LINEE GUIDA
Foresta C et al, Guidelines for the appropriate use of genetic tests in infertile couples, EJHG, 2002.