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Chromosom 16: Die Globin-Familie
Einige Gene finden sich in Kopien oder sehr ähnlichen Varianten mehrmals auf der DNA. Eine solche Sammlung verwandter Gene bezeichnet man als Multigen-Familie. Auf Chromosom 16 befindet sich eine der beiden Globin-Familien. Die verwandten Gene dieser Familie enthalten Bauanleitungen für das Protein Hämoglobin.
Hämoglobin ist ein Transport-Protein, das in den roten Blutzellen den Sauerstoff bindet, den man einatmet, und ihn im Körper transportiert. Wegen der Farbe des Hämoglobins ist unser Blut rot.
Je nach Alter eines Menschen sind verschiedene Globin-Gene aktiv
Wozu so viele Gene? Jedes Gen der Familie hat eine etwas andere Abfolge von Bausteinen. Dadurch sind auch die produzierten Hämoglobine etwas verschieden. Das wirkt sich darauf aus, wie gut sie Sauerstoff binden, transportieren und wieder loslassen können.
Das ist während der Entwicklung einer befruchteten Eizelle zum Embryo, Fötus und schliesslich einem eigenständig atmenden Kind von grosser Bedeutung. In einem ganz frühen Stadium der Entwicklung sind es embryonale Hämoglobine, die für den Transport von Sauerstoff sorgen. Sie werden nach einigen Wochen allmählich von fetalem Hämoglobin ersetzt. Fetales Hämoglobin bindet Sauerstoff sehr stark, stärker als das Hämoglobin erwachsener Menschen. Denn nur so ist es möglich, dass das wachsende Baby Sauerstoff aus dem Blut der Mutter aufnehmen kann, das über die Nabelschnur in seinen Kreislauf gelangt.
Gegen Ende der Schwangerschaft bilden sich dann bereits die ersten adulten Hämoglobine, also jene Formen von Hämoglobin, die bei erwachsenen Menschen vorherrschen. Im Lauf des ersten Lebensjahres werden die Gene mit der Bauanleitung für fetales Hämoglobin unterdrückt und die Transkription der Gene für adultes Hämoglobin noch mehr erhöht, bis sich praktisch nur noch dieses im Blut befindet.