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Il est difficile de prouver l’appartenance à la forme autosomique récessive en analysant l’histoire de famille. Il s’agit généralement d’un cas isolé au sein de la famille (forme dite simplex). On ne peut donc pas exclure qu’il s’agisse d’une néomutation. La personne atteinte d’une maladie autosomique récessive a deux gènes mutés, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs, sans être affectés par la maladie et sans le savoir. Les frères et sœurs d’une personne atteinte d’une maladie autosomique récessive peuvent être porteurs du gène muté ou non.
La ventilation statistique est la suivante: une personne atteinte, deux porteurs du gène muté, une personne saine. Toutefois, comme la subdivision 1 : 2 : 1 est le résultat de la combinaison aléatoire théorique de gènes, il se peut fort bien qu’en pratique, aucun des enfants ne soit malade ou que tous soient malades. En règle générale, les enfants d’une personne atteinte d’une maladie autosomique récessive ne la contracteront pas, à condition qu’il n’y ait pas de consanguinité entre les parents et que l’autre parent ait des yeux sains. Cependant, ces enfants sont tous des porteurs sains du gène muté. Pour eux, le risque de donner naissance à des enfants atteints d’une maladie est très faible. Malheureusement, selon l’arbre généalogique, il n’est pas toujours possible d’être certain qu’une personne atteinte est réellement affectée d’une maladie autosomique récessive. Si, à l’avenir, l’analyse de l’ADN d’un échantillon de sang permettait de classer avec certitude le type de maladie, de nombreuses personnes affectées n’auraient plus à se soucier de donner naissance à des enfants atteints de la même maladie.
Représentation schématique des possibilités d’héritage récessif
(noir = malade ; blanc = sain ; noir et blanc = porteur de gènes sains)