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Les mutations sont communément associées au développement de maladies. En réalité, la plupart des mutations ne conduisent pas au développement de maladies. Ceci provient du fait que toutes les cellules de ton corps possèdent 23 paires de chromosomes et donc deux copies (appelées allèles) de chaque gène. Ce qui signifie que la probabilité d'être porteur de deux copies erronées d'un même gène est relativement faible. C'est également la raison pour laquelle il n'est plus permis, de nos jours, de se marier entre proches parents. La consanguinité favorise l'accumulation de variantes erronées de gènes et promeut ainsi le développement fréquent de maladies.
Les généticiens parlent de maladies héréditaires récessives et de maladies héréditaires dominantes. Une maladie héréditaire récessive ne se développera que si la personne touchée a hérité des deux copies erronées du gène. La fibrose kystique en est un exemple. Dans ce cas-ci, en raison de la perte de quelques lettres, une protéine non fonctionnelle est produite. En conséquence de cette erreur, les sécrétions corporelles sont plus denses et s'accumulent alors, en particulier, dans les poumons et dans le pancréas.
Une maladie héréditaire est considérée comme dominante si celle-ci se développe alors que seule une copie d'un gène est mutée. La Chorée de Huntington en est un exemple. La cause du développement de cette maladie est l'apparition de mutations au niveau du gène codant pour la huntingtine. Ces mutations ont pour conséquence la production de protéines trop longues. Ces protéines défectueuses perturbent la fonction des cellules nerveuses dans des régions précises du cerveau, déclenchant ainsi la maladie.