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Retinitis pigmentosa (RP)
Retinits pigmentosa (RP) ist eine degenerative Netzhauterkrankung. Die Hauptsymptome sind Nachtblindheit, Blendempfindlichkeit und Gesichtsfeldeinschränkungen. Primär sind die lichtempfindlichen Zellen der Netzhaut (Photorezeptoren) vom Typ «Stäbchen» betroffen, welche ausserhalb des Zentrums der Netzhaut und in der Peripherie am dichtesten vorhanden sind. «Stäbchen» sind für das Hell-/Dunkelsehen verantwortlich und in der Dämmerung/Nacht aktiv. Der Gesichtsfeldausfall beginnt meist in der Netzhautperipherie, und führt zum sogenannten «Röhren- oder Tunnelsehen». Die klinische Verlaufsweise kann auch innerhalb einer selben Familie sehr unterschiedlich sein. Genetische Ursachen für nicht-syndromale RP sind in über 60 verschiedenen Genen identifiziert worden.
Bei etlichen Patienten tritt RP im Zusammenhang eines übergeordneten Syndroms auf (syndromale RP), z.B.:
- Usher Syndrom: RP und Schwerhörigkeit
- Bardet-Biedl Syndrom: RP und Adipositas, zusätzliche Zehen/Finger
- Alström Syndrom: RP und Herzmuskelerkrankung, Stoffwechselauffälligkeiten
Bei der Leberschen congenitalen Amaurose (LCA) liegt schon von Geburt an eine ausgeprägte Netzhautdystrophie vor.
Seit 2018 steht eine erste virale Gentherapie (Luxturna) für RP/LCA Patienten mit krankheitsverursachenden Genvarianten im RPE65 Gen zur Verfügung.
Zusätzliche Informationen finden Sie auch auf der Homepage von Retina Suisse
Für eine Beschreibung des Goldmann-Favre Syndroms, auch ESCS (enhanced S-cone sensitivity syndrome) genannt, welches fälschlicherweise als RP diagnostiziert werden kann, verweisen wir auf die Webpage der Forschungsgruppe Ophthalmogenetik.
Zusätzliche Informationen finden Sie auch auf der Homepage von Retina Suisse
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