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La mucoviscidose est une maladie héréditaire autosomique récessive. 4% de la population est porteuse du gène. Lorsque les deux partenaires sont porteurs, statistiquement sur 4 enfants, 1 enfant est atteint de mucoviscidose, 2 enfants sont porteurs et 1 enfant n'est ni porteur ni malade. Un enfant ne peut donc être atteint de mucoviscidose que si les deux parents sont porteurs du matériel génétique muté.
L’intensité de la maladie varie fortement d’un-e patient-e à l’autre, tout comme le moment où la maladie commence à présenter des symptômes reconnaissables permettant d’être diagnostiquée. La mucoviscidose touche aussi bien les garçons que les filles.
Les parents d’enfants atteints de mucoviscidose ne sont pas malades, mais uniquement porteurs d’un gène muté, le plus souvent sans le savoir En Suisse, quelque 320 000 personnes sont porteuses d’un tel gène modifié qui peut provoquer la mucoviscidose. Cela correspond à environ une personne sur 25.
Si un enfant hérite du gène muté de ses deux parents, la probabilité que la maladie se déclare est de 25 %.