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Ce travail présente l'histoire de trois enfants souffrant de surdité dont la cause est inhabituelle, un astrocytome pilocytique du tronc cérébral, une neurofibromatose de type 1 et une neuropathie auditive dans le cadre d'un syndrome de Charcot-Marie-Tooth. Ces trois cas illustrent que le diagnostic de surdité chez l'enfant requiert des compétences cliniques spécifiques, et n'est pas le fait d'instruments diagnostiques d'usage facile et automatique
Le spécialiste en pédo-audiologie est principalement occupé à dépister et à réhabiliter des surdités chez le nouveau-né et le jeune enfant. Son collectif de patients est très grand, particulièrement depuis la mise en place de programmes de dépistage néonatal systématique de la surdité.1 Les cas normaux sont évidemment les plus fréquents. En cas d'atteinte auditive, les déficits auditifs de transmission sont les plus nombreux, consécutifs aux otites séreuses ou séro-muqueuses. L'évolution en est favorable dans la grande majorité des cas.2 Les déficits auditifs de perception liés à une atteinte de l'oreille interne sont beaucoup plus rares, représentant 0,1% des examens de dépistage.3 Leur diagnostic requiert une grande expérience clinique et des connaissances approfondies des avantages et des limites des tests psycho-acoustiques et électrophysiologiques de l'audition adaptés à l'enfant.4 Une fois le diagnostic de surdité neurosensorielle établi, l'enfant doit continuer à être suivi jusqu'à l'adolescence pour s'assurer de l'adéquation des moyens de réhabilitation mis en uvre. Dans ce très vaste collectif de patients, le pédo-audiologiste est parfois confronté à des affections rarissimes qu'il lui faut reconnaître, souvent sur la base de peu d'éléments. Ce travail en présente trois exemples.
Il s'agit d'une fillette de 5 ans et demi, née sans problème. Les parents ne remarquent aucun trouble d'audition, mais un test de dépistage réalisé à l'école par audiogramme tonal met en évidence un déficit auditif unilatéral gauche. Les parents signalent que lorsque leur fille est fatiguée, l'il gauche a tendance à se fermer et à devenir rouge.
L'examen otoscopique est normal. A l'acoumétrie, le Weber est latéralisé à droite, la voix chuchotée est bien perçue à droite ; à gauche, même la voix criée n'est pas comprise. Le réflexe cornéen est absent à gauche. Il n'y a pas d'atteinte du nerf facial nettement décelable.
Les oto-émissions acoustiques évoquées (transient evoked otoacoustic emissions, TEOAE) et les produits de distorsion acoustique (distorsion product otoacoustic emissions, DPOAE) sont normaux à droite mais absents à gauche (fig. 1). Les potentiels évoqués auditifs précoces (PEAP), effectués à deux reprises, montrent, à droite, des ondes I à III normales mais l'onde V est absente, tant à 70 dB qu'à 90 dB. A gauche, seule une ébauche d'onde I apparaît à 100 dB (fig. 2). Une imagerie par résonance magnétique (IRM) avec injection de produit de contraste montre un processus expansif du tronc cérébral à gauche, bien délimité, de 4 x 3 x 2 cm, s'étendant sur toute la hauteur du tronc, jusqu'au sinus caverneux, au contact des nerfs oculomoteurs (fig. 3). Il s'agit d'un astrocytome pilocytique de grade I. La chirurgie ne permettra qu'une exérèse subtotale de la lésion. Elle sera suivie d'une hémiparésie faciale et d'une aggravation de l'atteinte du nerf trijumeau.
Il s'agit d'une fillette de 4 ans chez laquelle est découvert un tissu blanchâtre et mou, au cours d'une adéno-tonsillectomie, en profondeur de la loge amygdalienne gauche. L'examen histopathologique montre qu'il s'agit d'un neurofibrome plexiforme rétro-amygdalien. La fillette présente des taches café au lait sur le corps. Le diagnostic de neurofibromatose de type 1 (NF1) est alors posé. Une année plus tard, apparaissent un gliome des voies optiques et un astrocytome temporal droit avec une extension ventriculaire. L'acuité visuelle diminue très vite et des nodules de Lisch, pathognomoniques de la fibromatose, sont découverts au fond d'il. Elle sera traitée par la mise en place d'un drain ventriculo-péritonéal et par chimio-radiothérapie. La tumeur temporale grossissant, une lobectomie partielle temporale antérieure droite est nécessaire à l'âge de 10 ans. Dès lors, l'état clinique s'améliore notablement.
Les premiers tests de l'audition ont été réalisés lorsque la fillette avait 8 ans, au cours d'une chimiothérapie. L'audiogramme tonal, les TEOAE et DPOAE étaient normaux. Les PEAP, indiqués dans cette situation, n'ont malheureusement pas pu être réalisés en raison de l'enchaînement de divers traitements lourds. A l'âge de 11 ans, un dépistage scolaire montre une hypoacousie bilatérale de degré léger à moyen. L'enfant nous est adressé pour un bilan auditif complet. L'examen otoscopique est normal. Le Weber est centré et le Rinne positif des deux côtés. La voix chuchotée est mal comprise. Les TEOAE et DPOAE sont normaux (fig. 4). Les PEAP montrent des ondes I à V reproductibles à 90 dB mais dont les latences sont nettement prolongées à gauche. Moins de six mois plus tard, la famille et la maîtresse remarquent que la patiente a de la peine à capter les informations et qu'elle semble avoir des problèmes de mémoire. Elle ne réagit à ce qui lui est dit qu'après une longue latence. Les TEOAE et DPOAE restent normaux mais les altérations des PEAP sont plus marquées que lors de l'examen précédent. A 90 dB et 100 dB, l'onde V est effacée à droite ; à gauche, les ondes I à V restent reconnaissables mais les latences sont prolongées (fig. 5). Les résultats de l'audiogramme tonal au casque sont variables d'un test à l'autre, les seuils variant entre 50-55 dB et 25-30 dB si on laisse à la patiente un long délai pour répondre (fig. 6). A l'audiométrie vocale, 100% des mots sont compris à 50 dB, mais ne sont répétés qu'après un long délai. Elle comprend 60% des mots à 35 dB et 0% à 30 dB. Ces éléments suggèrent une atteinte auditive centrale.
Il s'agit d'un enfant de 14 ans qui se plaint de mal comprendre ses interlocuteurs, dans certaines circonstances, en particulier ses enseignants, à l'école. Il souffre d'une polyneuropathie sensitive et motrice, se traduisant par un ralentissement des vitesses de conduction nerveuse à l'électromyogramme, signe compatible avec le diagnostic de syndrome de Charcot-Marie-Tooth. L'examen otoscopique et l'acoumétrie sont normaux. L'audiogramme tonal ne montre qu'un discret hiatus bilatéral à 6000 Hz (fig. 7). Les TEOAE sont normales des 2 côtés (fig. 8). Les PEAP sont altérés des deux côtés, toutes les ondes apparaissant avec des latences anormalement élevées à 70, 90 et 100 dB (fig. 9). La plainte de ce jeune homme est donc l'expression d'une atteinte diffuse des voies auditives du tronc cérébral.
Ces trois cas illustrent diverses difficultés auxquelles le spécialiste en pédo-audiologie est parfois confronté.
Le premier cas illustre que distinguer une affection rare d'affections courantes repose parfois sur très peu d'arguments. En effet, cette enfant présentait une perte totale de l'audition, unilatérale. Dans la très grande majorité de situations identiques, les TEOAE et DPOAE sont absents, puisqu'ils reflètent l'activité des cellules ciliées externes,5 les premières touchées dans la plupart des affections de la cochlée.6 Il était donc tentant de stopper les investigations après l'examen clinique, l'audiogramme et l'enregistrement des TEOAE et DPOAE, et de conclure à une surdité congénitale ou à une séquelle de surdité brusque ou de traumatisme acoustique.6 Toutefois, l'anamnèse d'un possible trouble oculomoteur, intermittent et mal défini a motivé la réalisation de PEAP qui ont révélé des signes compatibles avec l'existence d'un volumineux processus expansif du tronc cérébral à gauche. L'existence de la seule onde I à gauche était compatible avec une atteinte du nerf auditif dans l'angle ponto-cérébelleux et l'absence d'onde V à droite indiquait que la tumeur concernait le tronc cérébral, entraînant des troubles fonctionnels dans sa partie haute. L'IRM a confirmé l'existence d'un volumineux processus expansif intrinsèque du tronc cérébral à gauche. Il s'agissait d'un astrocytome pilocytique de grade I, tumeur bénigne constituée d'astrocytes avec de longs et fins prolongements cytoplasmiques, «comme des cheveux», d'évolution lente, développée le plus souvent au niveau du cervelet chez l'enfant, mais aussi parfois, comme dans ce cas, au niveau du tronc cérébral.
Le deuxième cas n'a pas posé de problème diagnostique particulier mais illustre que des troubles auditifs n'existent pas seulement en cas de NF de type 2, dus à l'existence de neurinomes du VIII malheureusement souvent bilatéraux, mais peuvent aussi exister en cas de NF de type 1.7,8 Ils surviennent plus rarement que dans la NF2 et pourraient être l'expression des multiples troubles neurologiques et cognitifs centraux décrits récemment dans la maladie.9,10 Chez ce malade, l'enregistrement des PEAP a certes montré des anomalies fonctionnelles des voies auditives mais la suspicion d'atteinte centrale reposait surtout sur l'observation du comportement de l'enfant lors des tests psycho-acoustiques. En effet, la lenteur de ses réponses à toutes stimulations auditives ne pouvait être mise sur le compte des altérations mises en évidence par les tests électrophysiologiques. Enfin, ce cas illustre que des aggravations de l'atteinte auditive peuvent survenir en quelques mois, comme nous l'avons constaté chez cette jeune fille, en six mois alors qu'elle était âgée de 11 ans.
S'il est connu que les oto-émissions acoustiques peuvent être absentes chez un sujet normo-entendant,4 le troisième cas illustre la situation inverse, des oto-émissions acoustiques conservées chez un sujet souffrant pourtant d'un déficit auditif. De telles observations sont rares et n'ont été rapportées que depuis peu.11,12 Ces atteintes auditives, qui épargnent le fonctionnement des cellules ciliées externes, sont réunies sous le concept de neuropathie auditive.13,14 Sur le plan histopathologique, elles pourraient correspondre à plusieurs tableaux,12 une atteinte sélective soit des cellules ciliées internes,15 soit du nerf auditif.16 Ce cas illustre que la présence d'oto-émissions acoustiques, dont la détection est pratiquée dans un nombre croissant de centres en Suisse et à l'étranger pour le dépistage précoce de la surdité1 ne signifie pas toujours que l'audition est normale12 et qu'un certain nombre de pièges doivent être connus pour une interprétation correcte des résultats.4
La mise sur le marché d'instruments diagnostiques faciles à utiliser, comme les appareils d'enregistrement automatique des oto-émissions acoustiques ou des potentiels évoqués auditifs, avec une interprétation automatique du résultat, pourrait laisser croire que les démarches diagnostiques de la surdité sont à la portée de chacun. Au contraire, ces trois cas illustrent que, comme le dit Alain Morgon,17 «le diagnostic de surdité n'appartient pas au meilleur des mondes d'Aldous Huxley dans lequel les parents rempliraient une fiche informatique pendant que l'enfant passerait dans une machine électrophysiologique ; l'ordinateur rendrait son verdict». Le diagnostic de surdité chez l'enfant requiert des compétences cliniques spécifiques, qui font de la pédo-audiologie une spécialité particulière de l'ORL.