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Les myopathies sont des maladies rares. Elles peuvent être génétiques (dystrophies musculaires, myopathies métaboliques ou congénitales) ou acquises (myopathies inflammatoires, médicamenteuses, toxiques ou dues à une maladie systémique). Les anomalies musculaires secondaires à une atteinte du système nerveux périphérique ou de la corne antérieure ne sont pas des myopathies au sens strict. L'examen morphologique du muscle est une étape clé de la démarche diagnostique, orientant la prise en charge du patient. L'analyse de la biopsie musculaire tient compte des données cliniques et paracliniques et nécessite une étroite collaboration entre le clinicien et le pathologiste. Trois exemples illustratifs sont présentés : une dystrophie musculaire congénitale, une glycogénose et une dystrophie musculaire mimant une polymyosite.