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Der Begriff Klinefelter-Syndrom beschreibt eine angeborene Chromosomenstörung, die nur bei Männern auftritt.
Allen Männern mit Klinefelter-Syndrom gemeinsam sind eine Unterentwicklung der Hoden und ein daraus resultierender Mangel des männlichen Geschlechtshormons Testosteron. Den Symptomen liegt eine Fehlverteilung der Geschlechtschromosomen zugrunde, die bei der Reifeteilung (Meiose) der elterlichen Chromosomenpaare entsteht.
Im Normalfall besitzt der Mensch 46 Chromosomen, wovon zwei Geschlechtschromosomen das Geschlecht festlegen: Frauen haben zwei X-Chromosomen (46,XX), bei Männern setzen sich die Geschlechtschromosomen aus einem X- und einem Y-Chromosom (46,XY) zusammen. Bei Männern mit Klinefelter-Syndrom befindet sich mindestens ein weiteres X-Chromosom in den Zellkernen.
Normalerweise werden die Chromosomenpaare XX (Mutter) und XY (Vater) bei der Reifeteilung (Meiose) aufgetrennt, sodass bei der Verschmelzung von Ei und Samenzelle jeweils ein X- oder Y-Chromosom vom Vater und jeweils ein X-Chromosom von der Mutter an den Embryo weitergegeben wird.
Wenn sich die Chromosomenpaare nicht trennen, werden bei der Zellteilung beide Chromosomen eines Elternteils in die gleiche Tochterzelle weitergegeben, sodass nach einer Befruchtung der Chromosomensatz 47,XXY entsteht. Ein zusätzliches X-Chromosom befindet sich dann in den Zellkernen und man spricht vom Klinefelter-Syndrom.
Kennzeichnend für das Klinefelter-Syndrom sind unterentwickelte Hoden und eine daraus resultierende verminderte Produktion des männlichen Geschlechtshormons Testosteron.
Der Mangel an Testosteron kann dazu führen, dass sich bei Männern mit Klinefelter-Syndrom die Pubertät verzögert oder ganz ausbleibt. Bartwuchs und Körperbehaarung sind spärlich oder gar nicht vorhanden. Später kann es zu einer Vergrösserung der männlichen Brustdrüsen (Gynäkomastie) und zu einem übermässigen Längenwachstum (Hochwuchs) mit besonders langen Beinen kommen.
Betroffene verfügen aufgrund des Testosteronmangels nur über wenige oder keine zeugungsfähigen Spermien. Deshalb sind viele Männer mit Klinefelter-Syndrom zeugungsunfähig.
Menschen mit dem Klinefelter-Syndrom tragen jedoch keineswegs beide Geschlechtsmerkmale in sich, denn das überzählige X-Chromosom bewirkt nicht, dass sich zusätzliche Geschlechtsmerkmale ausbilden, da es die meiste Zeit inaktiv ist. Die anatomische und emotionale Entwicklung der Klinefelter-Syndrom-Träger ist die eines Mannes – diese ist jedoch häufig weniger ausgeprägt als bei Männern mit normaler männlicher Chromosomenverteilung.
Das Klinefelter-Syndrom trägt seinen Namen nach dem amerikanischen Arzt Harry F. Klinefelter. Klinefelter hatte mit zwei weiteren Kollegen in einer Veröffentlichung aus dem Jahr 1942 mehrere Männer mit Brustentwicklung und verminderter Spermienzahl beschrieben. Die Ursache für diese Auffälligkeiten wurde erst 1959 geklärt: Es stellte sich heraus, dass diese Männer ein zusätzliches X-Chromosom in den Zellkernen trugen.
Normalerweise liegen beim Menschen 46 Chromosomen vor, davon zwei Geschlechtschromosomen: Der männliche Chromosomensatz trägt ein Y- und ein X-Chromosom (Chromosomensatz 46,XY), der weibliche zwei X-Chromosomen (Chromosomensatz 46,XX).
Das Klinefelter-Syndrom kommt nur bei Männern vor. Männer mit Klinefelter-Syndrom weisen den Chromosomensatz 47,XXY auf, das heisst, ein zusätzliches X-Chromosom befindet sich in den Zellkernen.
Durch das zusätzliche X im Chromosomensatz kommt es zu einer Unterentwicklung der Hoden, durch die es wiederum zu einem Mangel am männlichen Geschlechtshormon Testosteron kommt.
80 Prozent der vom Klinefelter-Syndrom Betroffenen weisen die klassische Konstellation auf: 47, XXY. Daneben gibt es aber noch Sonderformen des Klinefelter-Syndroms, sogenannte Mosaikformen, bei denen manche Körperzellen des Betroffenen noch mehr X-Chromosomen oder zusätzliche Y-Chromosomen aufweisen, wie zum Beispiel 48,XXXY oder 48,XXYY und 49,XXXXY.
Das Klinefelter-Syndrom hat seine Ursachen in einer Chromosomenstörung. Chromosomen befinden sich in jeder Zelle des menschlichen Körpers. Sie liegen immer paarweise vor und tragen in einer genau festgelegten Reihenfolge die Erbanlagen (Gene).
Der Mensch verfügt über 23 Chromosomenpaare. Eins davon legt das Geschlecht des Menschen fest: Bei Frauen besteht das Chromosomenpaar aus zwei X-Chromosomen, Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom. Die restlichen 22 Chromosomenpaare sind bei Männern und Frauen identisch.
Beim Klinefelter-Syndrom sind die Geschlechtschromosomen anders verteilt: Statt dem normalen Chromosomenpaar mit einem X- und einem Y-Chromosom (Chromosomensatz 46,XY) wie er normalerweise bei Männern vorliegt, weisen Betroffene ein zusätzliches X-Chromosom in den Zellkernen auf (Chromosomensatz 47,XXY).
Diese Fehlverteilung entsteht bei der Reifeteilung (Meiose), bei der die elterliche Ei- beziehungsweise Samenzelle gebildet wird. Normalerweise trennt sich dabei der doppelte Chromosomensatz (inklusive Geschlechtschromosomen) der Eltern (XX bei der Frau, XY beim Mann) und wird zu einem einfachen Chromosomensatz, sodass mit einer Ei- oder Samenzelle am Ende jeweils nur ein Geschlechtschromosom weitergegeben wird. Kommt es zu einer Befruchtung, gibt die Mutter dabei eines der beiden X-Chromosomen weiter und der Vater entweder ein X- oder ein Y-Chromosom.
In seltenen Fällen kommt es vor, dass sich das X-Chromosom nicht trennt und dadurch zwei X-Chromosomen bei der Zellteilung in die gleiche Tochterzelle geraten. Kommt es bei der Befruchtung zu einer Verschmelzung mit einer Samenzelle, die ein Y-Chromosom trägt, kann ein Organismus entstehen, bei dem in allen Körperzellen ein zusätzlicher Chromosomensatz (47,XXY) vorliegt, der das Klinefelter-Syndrom verursacht. Welche Ursachen dieser fehlerhaften Verteilung zugrunde liegen, ist bislang unklar. Das Risiko einer solchen Chromosomenstörung scheint aber mit dem Alter der Mutter anzusteigen.
Das Klinefelter-Syndrom kommt oft erst in der Pubertät zutage – vorher sind die Symptome meistens so schwach ausgebildet, dass sie kaum auffallen und die Abweichung der Geschlechtschromosomen zunächst unbemerkt bleibt. Symptome, die jeder Klinefelter-Syndrom-Betroffene aufweist, sind eine Unterentwicklung der Hoden und eine verminderte Produktion des männlichen Sexualhormons Testosteron.
Bei Jugendlichen ohne Klinefelter-Syndrom sorgt das Hormon Testosteron dafür, dass sich die Pubertät einstellt und sich sekundäre Geschlechtsmerkmale wie die männliche Körperbehaarung oder der Stimmbruch entwickeln.
Da die unterentwickelten Hoden bei gleichaltrigen Jungen mit Klinefelter-Syndrom nur geringe Mengen Testosteron produzieren, lassen diese körperlichen Entwicklungen bei ihnen auf sich warten oder bleiben ganz aus.
Typische Symptome sind spärlicher oder ausbleibender Bartwuchs und Körperbehaarung. Später kann es zu einer Vergrösserung der männlichen Brustdrüsen (Gynäkomastie) kommen.
Allen Klinefelter-Syndrom-Betroffenen gemeinsam sind die Unterentwicklung der Hoden und die darin begründete verminderte Testosteronproduktion.
Durch den Mangel an Testosteron können weitere Symptome auftreten:
Das männliche Sexualhormon Testosteron beeinflusst ausserdem das Schliessen der Wachstumsfugen. Die Wachstumsfugen schliessen sich zum Ende der Pubertät, sodass sich das Wachstum einstellt. Durch den Mangel schliessen sich bei betroffenen Jugendlichen die Fugen erst verzögert – die Jungen werden übermässig gross (Hochwuchs). Die Beine sind dabei besonders lang.
Weibliche Geschlechtsmerkmale bilden sich durch das zusätzliche X-Chromosom nicht aus.
Als weitere Symptome des Klinefelter-Syndroms können Antriebsarmut, Lernschwierigkeiten oder Müdigkeit auftreten. Manchmal lassen sich Entwicklungsverzögerungen vor allem im sprachlichen Bereich beobachten. Ausserdem kann es bei betroffenen Jugendlichen häufiger zu Lernproblemen, Konzentrationsschwäche und Kontaktschwierigkeiten in einer Gruppe kommen als bei Gleichaltrigen mit normalem Chromosomensatz.
Weitere Hinweise auf das Klinefelter-Syndrom liefert der Hormonspiegel: Bei Männern mit Klinefelter-Syndrom ist der Spiegel an weiblichen Geschlechtshormonen erhöht, der Testosteron-Wert hingegen ist niedriger als bei anderen Männern.
Betroffene verfügen aufgrund des Testosteronmangels nur über wenige oder keine zeugungsfähigen Spermien. Deshalb sind viele Männer mit Klinefelter-Syndrom zeugungsunfähig. Sind Spermien vorhanden, ist es mittlerweile dank moderner Reproduktionsmedizin möglich, zeugungsfähige Spermien für eine künstliche Befruchtung zu entnehmen. Eine Entnahme der Spermien aus dem Hoden sollte möglichst früh, das heisst bevor der Betroffene eine Hormontherapie beginnt, erfolgen. Das Sexualleben ist von der Chromosomenfehlverteilung meistens nicht beeinträchtigt.
Wenn beim Klinefelter-Syndrom keine Behandlung in Form einer Hormonsubstitution (Gabe von Hormonen) erfolgt, kann dies durch den bestehenden Testosteronmangel zu Erkrankungen wie Erektionsstörungen, Osteoporose oder Diabetes mellitus kommen.
Hinweise für die Diagnose Klinefelter-Syndrom liefern zunächst äussere Anzeichen wie unterentwickelte Hoden, schwach ausgeprägte sekundäre männliche Geschlechtsmerkmale und weitere Symptome wie Antriebsarmut, geringe Libido oder Lernschwierigkeiten, die aber auch bei anderen Erkrankungen auftreten können.
Um beim Klinefelter-Syndrom die Diagnose zu sichern, ist eine Chromosomenanalyse erforderlich. Diese erfolgt anhand einer Zellkultur. Zellen dafür werden über eine Blutprobe, manchmal auch aus der Haut oder dem Knochenmark entnommen.
Anhand der Chromosomenanalyse kann man Informationen über Zahl und Struktur der Chromosomen gewinnen. So ist es möglich, Chromosomenanomalien unter dem Mikroskop nachzuweisen beziehungsweise auszuschliessen. Im Fall des Klinefelter-Syndroms sind Informationen über die Anzahl der Chromosomen relevant, um die Diagnose zu bestätigen.
Zur Diagnosesicherung können ausserdem die Geschlechtshormone im Blut bestimmt werden. Ein erhöhter Wert der weiblichen Geschlechtshormone FSH, LH und Östradiol sowie ein erniedrigter Wert des männlichen Geschlechtshormons Testosteron sind kennzeichnend für ein Klinefelter-Syndrom.
Im Mutterleib lässt sich das Klinefelter-Syndrom beim männlichen Embryo mittels einer Fruchtwasseranalyse nachweisen.
Ein Spermiogramm liefert Informationen über die Zeugungsfähigkeit von Männern mit Klinefelter-Syndrom. Es gibt Aufschluss darüber, ob der Betroffene Spermien produziert und wie diese beschaffen sind.
Da ein Klinefelter-Syndrom angeboren ist, zielt die Therapie darauf ab, die Symptome zu behandeln und die Entwicklung der sekundären männlichen Geschlechtsmerkmale wie zum Beispiel den Bartwuchs zu fördern.
Dies kann man erreichen, indem man den Mangel an männlichen Hormonen ausgleicht. Die Gabe des männlichen Sexualhormons Testosteron kann in Form von Gel, Spritzen oder Pflastern erfolgen. Auch das seelische Wohlbefinden kann sich durch den Hormonausgleich verbessern.
Die Hormonsubstitution beim Klinefelter-Syndrom ist ausserdem wichtig, da Testosteron auch das Wachstum und die Knochenbildung beeinflusst. Ohne geeignete Therapie kann es in der Pubertät zu einem übermässigen Körperwachstum (Hochwuchs) und später zu frühzeitigem Knochenschwund (Osteoporose), Impotenz, Blutarmut (Anämie) oder Muskelschwäche kommen.
Eine Vergrößerung der männlichen Brustdrüsen (Gynäkomastie) lässt sich operativ behandeln.
Die Therapie sollte im Idealfall ein Androloge oder ein Endokrinologe betreuen.
Ob Männer mit Klinefelter-Syndrom zeugungsfähig sind, hängt davon ab, ob Spermien produziert werden. Ist dies der Fall, gibt es bestimmte Methoden der in-vitro-Fertilisation (ICSI = intracytoplasmatische Spermieninjektion), um bei bestehendem Kinderwunsch zeugungsfähige Spermien operativ zu entnehmen und diese zur künstlichen Befruchtung direkt in die Eizelle zu injizieren.
Das Klinefelter-Syndrom ist angeboren – daher lässt sich die Entstehung nach derzeitigen Erkenntnissen nicht beeinflussen.
Durch die Einnahme von Hormonen kann man jedoch im weiteren Verlauf Folgeerkrankungen wie zum Beispiel einen frühzeitigen Knochenschwund (Osteoporose), Muskelschwäche oder Impotenz verhindern. Auch die körperliche und seelische Befindlichkeit lässt sich durch eine frühzeitige Therapie positiv beeinflussen.
Die meisten Männer mit Klinefelter-Syndrom werden durch die Chromosomenfehlverteilung im Alltag nicht eingeschränkt. Auch ein unbeeinträchtigtes Sexualleben ist möglich.
Da die für das Klinefelter-Syndrom typische Fehlverteilung der Geschlechtschromosomen angeboren ist, kann man der Chromosomenstörung nicht vorbeugen.
Frauen, die bei der Geburt älter als 35 Jahre alt sind, scheinen ein höheres Risiko zu haben, einen Jungen mit Klinefelter-Syndrom zur Welt bringen als jüngere Frauen.
Folgen des Testosteronmangels wie zum Beispiel Knochenschwund (Osteoporose) oder verringerte Knochendichte (Osteopenie) können Betroffene durch die Einnahme von männlichen Geschlechtshormonen vorbeugen. Dadurch lassen sich auch die seelische Symptome ausgleichen.