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Hallo Nickcave,
das freie Kupfer ist das Kupfer, das nicht an das Transportprotein Coeruloplasmin gebunden ist.
Beim gesunden Menschen wird das Kupfer an das Coeruloplasmin (Cp) gebunden und wird dann ausgeschieden.
Ist aber, wie beim MW, wenig Coeruloplasmin vorhanden, so wird die Bindungskapazität von Cp überschritten, wenn zuviel Kupfer im Blutkreislauf ist.
Es entsteht so das "freie", d. h. das ungebundene Kupfer. Dieses Kupfer bleibt im Körper, da es mangels genügend Cp nicht abtransportiert wird. Im Laufe der Zeit kann es dann zu Organschäden kommen.
Am Anfang der Krankheit ist das freie Kupfer oft noch niedrig, weil auch das Serum-Kupfer erniedrigt ist und dann trotz wenig Cp das vorhandene Cp für das Serum-Kupfer noch ausreicht. Am Anfang der Krankheit speichert die Leber das Kupfer auch noch und so ist im Blutserum das Kupfer noch niedrig, weil es eben noch in der Leber gespeichert wird.
Wenn die Leberfunktion aber schlechter wird, so "entläßt" die Leber immer mehr Kupfer in das Blut, da sie es nicht mehr speichern kann. Die Folge ist, dass das Serum-Kupfer ansteigt und - da das Cp niedrig ist - dann vermehrt freies Kupfer entsteht.
Auch ist dann die Gefahr da, dass eine Hämolyse entsteht, insbesondere dann, wenn auf ein Mal sehr viel Kupfer von der Leber abgegeben wird.
(Eine Hämolyse ist der vorzeitige Zerfall der roten Blutkörperchen und kann im akuten Fall eine lebensbedrohliche Situation ergeben. Oft sind deshalb schon bei MW Lebertransplantationen und evtl. auch Nierentransplantationen nötig gewesen).
Das freie Kupfer errechnet sich wie folgt:
Zitat:

freies Kupfer> 10 µg/dlFormel: (Serumkupfer in [µg/dl])-(Cp [mg/dl]×3)
siehe:
Morbus Wilson e.V.
Du hast 110 Serum-Kupfer und 23,3 Coeruloplasmin.
Das Cp wird mit 3 mulipliziert, ergibt also ca. 70.
Nun wird das 3-fache Cp vom Serum-Kupfer abgezogen und die Differenz von 40 ergibt das freie Kupfer.
Die Formel beruht darauf, dass man weiß, wieviel Serum-Kupfer durch das Cp gebunden wird.
Ein Laborarzt, der früher in einer Uniklinik mit MW-Ambulanz oft die Kupferwerte untersuchte, sagte mir mal, dass ein Gesunder meist ein negatives freies Kupfer habe.
Zitat:

Der hohe Kupferwert lässt sich ja durchaus auch durch die Substitution erklären, sodass das Ergebnis wohl auch unter Vorbehalt zu sehen ist. Deshalb bin ich auf das Urinergebnis auch gespannt, denn hier dürfte die Kupfersubstitution keinen Einfluss haben (=wenn ich aufgrund eines MW zu viel Kupfer ausscheide, dürfte das mit und ohne Substitution der Fall sein und die Kupfereinnahme war nicht so massiv, dass sich ganz hohe Werte damit erklären ließen).
Das Urinkupfer wird aber in µg/24h gemessen, d. h. da 1000 µg ein mg sind (oder?) und Du über ein Milligramm täglich Kupfer zugeführt hast, könnte man überlegen, ob das nicht doch einen Einfluss hat.
Ich kann das schwer einschätzen.
Nur: Ich selbst halte von den Urinkupfer-Bestimmungen nicht mehr allzu viel, da sie m. E. zu sehr fehlerbehaftet sind.
Wenn Du eine Probe aus demselben Sammelurin an mehrere Labore schickst, kann es passieren, dass das eine Labor einen mehrfachen Wert des anderen Labors feststellt oder die Abweichung mehr als 50 % beträgt. Das habe ich wiederholt bei meinen Urinkupferbestimmungen erlebt. Und man weiß dann nicht, welcher Wert denn nun der richtige ist.
Gerade für die Diagnostik kann dies fatale Folgen haben.
Was MW-Ambulanzen angeht im allgemeinen:
Es scheint deren Ziel zu sein, die klaren und dann meist schwereren MW-Fälle zu diagnostizieren, d. h. eventuellen MW-Fällen, die milder verlaufen, will man nicht mit "allen Mitteln hinterherlaufen". Solltest Du grenzwertige Werte haben, so wirst Du selbst aktiv werden müssen, wenn Du wirklich wissen willst, ob Du MW hast.
Und MW im Erwachsenenalter ist häufiger milde ausgeprägt. Die schweren MW-Fälle werden daher auch meist schon im Kindesalter gefunden. Aber auch ein milde ausgeprägter Fall wird das Leben des Betroffenen beeinflussen...
Diese Haltung der Ärzte, dass man darauf aus ist, die schwereren MW-Fälle zu diagnostizieren und die Unbekanntheit des MW sind auch einer der Gründe, weshalb die Dunkelziffer bei MW bei rd. 66 % liegt.
Derzeit sollen in Deutschland rd. 600 MW-Fälle bekannt sein. Gemessen an der Einwohnerzahl Deutschlands müsste es aber über 2500 Fälle geben.
Radiokupfertest:
Der wird ganz selten noch gemacht und zwar in Leipzig.
Leberbiopsie:
Diese bekommt man auch nicht so leicht, falls kein hinreichender Verdacht auf eine Leberkrankheit da ist.
Bei mir hat es keine Komplikationen gegeben und die sind auch sehr sehr selten.
Allerdings ist das Leberkupfer das wohl wichtigste Diagnosekriterium und besonders, wenn die übrigen Diagnosewerte nicht eindeutig sind, wäre die Bestimmung des Leberkupfers sinnvoll.
Evtl., d. h. wenn man bei Dir 2 MW-Mutationen finden würde, könnte noch die Genuntersuchung etwas bringen. Viele MW-Patienten wurden im Rahmen von Studien kostenlos untersucht. Dazu muss aber ein gewisser Verdacht da sein, wenn so eine Untersuchung gemacht wird.
Es gibt natürlich auch die Möglichkeit, so eine Untersuchung bei kommerziellen Laboren privat zu bezahlen.
Ich weiß, dass auch die Entdeckerin des Wilson-Gens, Frau Prof. Dr. Cox in Kanada solche Untersuchungen zum Pauschalpreis anbietet. 1500 Canadische Dollar, sind mir als Preis mal genannt worden. Das wären je nach Umrechnungskurs vermutlich deutlich weniger, als man dafür in Deutschland bei einem kommerziellen Labor zahlt. Hier ihre Seite:
Diane W. Cox
Solltest Du dies in Erwägung ziehen, so musst Du aber dafür sorgen, dass das Untersuchungsmaterial den Transport heil übersteht. Evtl. kann man auch einen Abstrich aus dem Mund untersuchen (Cox hat dafür Transportgefäße und Abstrichbestecke, die sie verschickt).
Aber:
Die Genuntersuchung ist leider noch nicht so sicher, als dass man damit einen MW sicher beweisen oder sicher ausschließen kann. In manchen Fällen findet man gar keine Mutation und in vielen Fällen nur eine Mutation und dennoch werden solche Fälle dann doch als MW-Fälle behandelt, wenn sie aufgrund der anderen Diagnosekriterien einen MW haben.
Gruß
margie