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Vivre avec la maladie de Gaucher
Vous pouvez trouver plus d'informations sur la maladie de Gaucher dans la bande dessinée digitale
Comment gérer la maladie de Gaucher?
Les patients atteints de la maladie de Gaucher ainsi que leurs proches et amis sont fréquemment confrontés à de nombreux problèmes d'ordre psychique, mental et social. Une connaissance des options thérapeutiques disponibles est ici utile.
Après s'être fait poser le diagnostic, le patient ne sait souvent pas comment va évoluer la maladie, car les symptômes peuvent varier fortement d'un individu à un autre, et changer constamment. Cette incertitude rend en outre difficiles les plans à court et long terme. Les patients atteints de la maladie de Gaucher et les porteurs sains ont souvent des difficultés à prendre des décisions concernant le mariage et les enfants. Sont-ils physiquement en mesure d'élever des enfants malgré la maladie? Y a-t-il un danger de transmission?
Contrôle de la douleur
La maladie de Gaucher peut être associée à des douleurs d'intensité modérée à sévère. Un bon contrôle de la douleur n'est souvent pas facile. La forme la plus extrême des douleurs est la crise osseuse, qui peut constituer un lourd fardeau au quotidien. Ces crises rendent le moindre mouvement douloureux, entraînent des troubles du sommeil et nécessitent une hospitalisation. Le médecin peut conseiller les adultes et parents d'enfants atteints de la maladie de Gaucher afin de gérer au mieux ces douleurs. Les personnes touchées apprennent également à adapter leur mode de vie en conséquence. En limitant leurs activités quotidiennes à un niveau supportable pour éviter les douleurs, ils peuvent rester les plus indépendants possible.
Éviter la fatigue et l'épuisement
L'épuisement est un autre problème pour les patients atteints de la maladie de Gaucher. Il est provoqué par l'anémie et une hypertrophie du foie et/ou de la rate. Les patients très anémiés sont souvent fatigués même s'ils ont dormi toute la nuit. Certains enfants manquent d'énergie pour jouer avec leurs camarades. La fatigue peut avoir des conséquences sur la concentration à l'école et pendant les devoirs. L'accomplissement des tâches quotidiennes demande souvent plus de force aux personnes atteintes de la maladie de Gaucher qu'aux autres. Malgré tout, la plupart des patients déclarent pouvoir accomplir leurs activités quotidiennes habituelles malgré la maladie, à condition qu'ils prennent le temps nécessaire et planifient bien leurs activités en concertation avec la famille, les amis, les professeurs et autres personnes impliquées.
Gestion du changement de l'apparence extérieure
Les altérations extérieures associées à la maladie telles que la petite taille ou un gros ventre (causé par l'hypertrophie du foie ou de la rate) peuvent être très éprouvantes pour les personnes touchées. Les enfants et adultes peuvent parfois être victimes de moqueries, car les personnes paraissent grosses ou enceintes, ou bien parce qu'ils sont petits ou tout simplement «différents». Cela est particulièrement difficile lorsque la personnalité est encore en phase de développement. Cela peut avoir pour conséquence une image de soi négative. Dans ce contexte, des entretiens thérapeutiques peuvent aider.
Prise en charge particulière des enfants
Étant donné que les enfants atteints de la maladie de Gaucher sont plus petits que leurs camarades de classe en raison de retards de croissance, les parents et professeurs ont souvent tendance à les couver. L'hypertrophie du foie ou de la rate, une prédisposition aux fractures osseuses et d'autres symptômes limitent les enfants dans leur mobilité et rendent souvent difficile la participation à des sports de contact. La natation, le vélo ou la danse constituent ici des alternatives plus appropriées. Chez les adolescents atteints de la maladie de Gaucher, la puberté commence parfois tardivement; toutefois, la plupart d'entre eux rattrapent leur retard de développement avant la fin de leur adolescence. L'assurance et le sentiment d'être accepté par les autres de son âge sont en général essentiels pour un bon développement psychique pendant l'adolescence. Avant que les adolescents aient rattrapé le retard vis-à-vis de leurs camarades, des troubles psychiques peuvent survenir et venir compliquer encore cette période déjà turbulente sur le plan émotionnel.
Il est important d'encourager les enfants atteints d'une forme sévère de la maladie de Gaucher à développer d'autres points d'intérêt et de bonnes compétences sociales, ainsi qu'à participer à des activités en plein air. Les enfants compensent souvent les déficits dans un domaine par un talent particulier dans un autre. Conjointement au médecin, la famille peut conseiller les activités qui sont les mieux adaptées aux enfants atteints de la maladie de Gaucher.
Problèmes des parents d'enfants atteints de la maladie de Gaucher
La prise en charge d'un enfant atteint de la maladie de Gaucher pose des défis particuliers. Les parents souhaitent choyer et protéger leur enfant. Parallèlement, ils ne veulent pas non plus le priver de la joie d'aller à l'école et de pratiquer des activités en société. Les médecins et autres thérapeutes peuvent aider les familles à trouver le bon équilibre. Ils conseillent aux parents des activités adaptées pour leur enfant, sans risque de blessures. Ils peuvent également élaborer un plan pour le traitement et la suite de la prise en charge qui soit adapté à l'emploi du temps de la famille.
Si des changements surviennent dans la dynamique de la famille, les médecins et autres professionnels de santé peuvent également apporter un soutien. Un enfant atteint de la maladie de Gaucher requiert une attention particulière. Cela peut entraîner un sentiment de culpabilité et du ressentiment, qui constitue ainsi un fardeau pour le couple parental et génère des tensions entre frères et sœurs. Les entretiens entre les parents et les professionnels de santé permettent de trouver des solutions pour résoudre ces problèmes ainsi que bien d’autres.
Problèmes des adultes atteints de la maladie de Gaucher
Les personnes qui ne sont confrontées aux symptômes de la maladie qu'à l'âge adulte ont souvent du mal à accepter le diagnostic. Ils se rappellent avec mélancolie l'époque où ils surmontaient sans problème les défis familiaux, professionnels et sociaux.
Les limitations physiques de la maladie de Gaucher ont également souvent un impact sur l'indépendance et la mobilité des personnes touchées. Les adultes atteints de formes sévères se trouvent limités dans leur vie quotidienne. Une adaptation à cette réalité est souvent difficile. À l'inverse, il se peut que des patients s'adaptent tellement bien à leur vie avec les symptômes de la maladie de Gaucher qu'ils n'entreprennent rien pour contrer la réduction de leur qualité de vie.
Surmonter la dénégation
Les patients atteints de la maladie de Gaucher de tout âge trouvent souvent difficile d'accepter leur maladie chronique. Certains dénient la sévérité de leurs symptômes et d'autres refusent d'accepter le bénéfice d'un suivi et d'un traitement de leur maladie. À court terme, une telle dénégation est une réaction initiale normale au choc, à la peur et à l'incertitude qui accompagnent le nouveau diagnostic. Chez certains patients, elle peut même aider à poursuivre leurs activités quotidiennes normales. À long terme, un déni des faits peut toutefois être dangereux, avant tout lorsque le patient n'accepte pas le diagnostic et le traitement de la maladie et n'a pas recours à une aide médicale, ou bien trop tard. Pendant ce retard, la maladie peut poursuivre sa progression; les symptômes peuvent se renforcer et des lésions corporelles irréversibles peuvent survenir.