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Das von-Willebrand-Syndrom ist die häufigste Blutgerinnungsstörung. Sie ist nach ihrem Entdecker, dem finnischen Arzt Erik Adolf von Willebrand (1870-1949) benannt und tritt bei 1 % der Bevölkerung in unterschiedlicher Stärke auf. Die Betroffenen leiden unter einem Mangel an von-Willebrand-Faktor (vW-Faktor) oder ihr vW-Faktor funktioniert nicht richtig. Das führt dazu, dass sie länger und stärker bluten als Personen ohne diesen Gendefekt.
Der von-Willebrand-Faktor (vW-Faktor) ist ein Eiweiss (Protein) und kommt im Blut als sogenannte Multimere vor. Das bedeutet, die identischen Grundeinheiten hängen sich aneinander und bilden unterschiedlich lange Ketten. Es liegt also immer ein Gemisch aus kleineren und grösseren Multimeren vor. Doch es gilt: Je grösser ein Multimer, desto besser erfüllt es seine Aufgabe.
Der vW-Faktor ist in einer frühen Phase der Blutstillung beteiligt. Er bewirkt mithilfe der Blutplättchen (Thrombozyten) die erste, provisorische Wundbedeckung, indem er zwischen den Blutplättchen und den verletzen Gefässwand eine Verbindung herstellt. Als weitere wichtige Funktion transportiert und schützt der vW-Faktor den Gerinnungsfaktor VIII, eine wichtige Komponente der sogenannten Gerinnungskaskade. Ein Mangel an funktionstüchtigem vW-Faktor wirkt sich also gleich doppelt auf die Blutgerinnung aus: Der Beginn der Blutstillung ist gestört und der wichtige Gerinnungsfaktor VIII ist reduziert.
Das von-Willebrand-Syndrom (vW-Syndrom) ist eine angeborene, chronische Erkrankung. Im Gegensatz zur Hämophilie, die sich nur bei Jungen und Männern mit Symptomen zeigt, tritt das vW-Syndrom bei beiden Geschlechtern gleichermassen auf. Ein Defekt am von-Willebrand-Gen kann vorgeburtlich spontan entstehen. Doch meistens wird er innerhalb der Familie weitervererbt. Ist ein Elternteil vom vW-Syndrom betroffen, besteht eine 50%-ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind ebenfalls am vW-Syndrom leidet.
Medizinerinnen unterscheiden drei Typen von vW-Syndrom (Typ 1 – 3), wobei Typ 2 wiederum in vier Subtypen unterteilt wird (Typ 2A, 2B, 2M und 2N). Laboruntersuchungen geben Aufschluss über den genauen Typ. Diese Bestimmung ist sinnvoll, um die passende Behandlung wählen zu können.
Ein verminderter oder funktionsuntüchtiger vW-Faktor kann auch die Folge einer Erkrankung sein. Mögliche Ursachen sind z. B. Autoimmunerkrankungen, die zu einem verstärkten Abbau oder einer Hemmung des vW-Faktors führen, Herzfehler, Verengung des Austritts der Herzkammer, Erkrankungen des Knochenmarks oder gewisse Medikamente.
Mit dem Beseitigen der Ursache normalisiert sich häufig auch die Funktion des vW-Faktors.
Ein verminderter oder funktionsuntüchtiger vW-Faktor kann auch die Folge einer Erkrankung sein. Mögliche Ursachen sind z. B. Autoimmunerkrankungen, die zu einem verstärkten Abbau oder einer Hemmung des vW-Faktors führen, Herzfehler, Verengung des Austritts der Herzkammer, Erkrankungen des Knochenmarks oder gewisse Medikamente.
Mit dem Beseitigen der Ursache normalisiert sich häufig auch die Funktion des vW-Faktors.
Beim Typ 2 ist der vW-Faktor nicht voll funktionstüchtig. Dies kann unterschiedliche Gründe haben. Darum die Unterscheidung in vier Subtypen:
Beim Typ 2B ist die Bindungsfähigkeit des vW-Faktors an Blutplättchen so stark erhöht, dass er auch Blutplättchen an sich bindet, obwohl gar keine Gefässverletzung vorliegt. Weil vorwiegend die grossen Multimere solche «unerwünschten» Komplexe bilden und diese Komplexe rasch wieder abgebaut werden, entsteht ein Mangel an grossen Multimeren und eine reduzierte Funktion des vW-Faktors insgesamt. Überdies leidet man an Plättchenmangel, da diese mit dem Komplex abgebaut werden.
Beim Typ 2M liegen zwar genügend grosse Multimere vor, doch ihre Bindungsfähigkeit an die Blutplättchen ist reduziert und damit auch ihre Funktion bei der Blutstillung.
Beim Typ 2N ist die Bindung zwischen dem vW-Faktor und dem Faktor VIII beeinträchtigt. Der vW-Faktor bietet dem Faktor VIII somit nicht mehr den nötigen «Schutz» und der Faktor VIII wird vorzeitig abgebaut. Durch den Mangel an Faktor VIII kann diese Form des vW-Syndroms sehr ähnliche Symptome wie die Hämophilie A zeigen und es braucht Labortests für die Unterscheidung.
Ist ein Blutgefäss verletzt und Blut tritt aus, muss das Leck möglichst rasch geschlossen werden, um einen grösseren Blutverlust zu vermeiden und die Wundheilung zu ermöglichen. Dabei hilft die Blutgerinnung, ein komplexer mehrstufigen Vorgang, an dessen Ende die Verletzung vollständig verschlossen ist. Bei diesem Prozess spielen die sogenannten Gerinnungsfaktoren eine wichtige Rolle. Das sind Eiweisse, die im Blut zirkulieren, bei Bedarf aktiviert werden und so mithelfen, einen Thrombus zu bilden – ein Blutgerinnsel, das die Gefässverletzung verschliesst.
Weist der Bauplan (Gen) für einen dieser Gerinnungsfaktoren einen Defekt auf, kann das dazu führen, dass der Faktor nicht richtig gebaut wird, in zu geringer Menge vorliegt oder ganz fehlt. Das hat eine Blutungsstörung zur Folge und bedeutet für die betroffenen Personen, dass ein verletztes Blutgefäss wesentlich länger braucht, bis es wieder verschlossen ist. Kleinere, äusserliche Verletzungen werden meist schnell erkannt und können angemessen behandelt werden. Weitaus problematischer sind starke und langanhaltende Blutungen nach Unfällen oder bei Operationen sowie spontane innere Blutungen, z.B. in Gelenken, Organen oder dem Hirn.
Am Prozess der Blutgerinnung sind zwölf verschiedene Gerinnungsfaktoren beteiligt. Zusammen bilden sie die sogenannte «Gerinnungskaskade». Aufgrund der Vielzahl von Gerinnungsfaktoren gibt es auch viele verschiedene Blutungsstörungen, je nach dem, welcher Faktor betroffen ist. Bei der (klassischen) Hämophilie sind es die Faktoren VIII und IX, beim von-Willebrand-Syndrom der sogenannte von-Willebrand-Faktor.
Der vW-Faktor hilft zwar mit, verletzte Blutgefässe zu verschliessen. Dennoch ist er nicht direkt Teil der Gerinnungskaskade. Er hat seinen «Einsatz» noch bevor die Gerinnungskaskade startet. Weil der vW-Faktor aber den Faktor VIII an sich bindet, ihn so in der Blutbahn transportiert und vor allem vor dem frühzeitigen Abbau schützt, spielt er dennoch eine indirekte Rolle für die Gerinnungskaskade. Patientinnen mit einem schweren vW-Syndrom leiden in der Regel auch an einem Mangel an Faktor VIII. Das ist der Grund, warum das vW-Syndrom lange Zeit für eine Hämophilie gehalten wurde.
Im Film des European Haemophilia Consortium kommen zwei betroffene Frauen zu Wort. Sie erzählen von ihrem Leben mit aussergewöhnlich starken Blutungen und was die Diagnose veränderte. Eine Expertin beschreibt gut verständlich den medizinischen Hintergrund.