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La maladie de Fabry est une sphingolipidose, transmise par le chromosome X, et provoquée par le déficit de l’enzyme lysosomale -galactosidase A (a-Gal A). Il s’ensuit une accumulation progressive, intracellulaire, de glycosphingolipides neutres (GSL), à l’origine des différentes manifestations cliniques au cours de la vie.
L’évolution naturelle de la maladie est caractérisée chez les hommes atteints (hémizygotes) par une atteinte multisystémique sévère (forme classique) après l’âge de 30 ans. Un tiers environ des femmes hétérozygotes vont également présenter une atteinte viscérale sévère, mais habituellement plus tardive que celle des hommes.