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Le poumon est un organe très fragile et les parois des alvéoles qui permettent le passage de l’oxygène dans le sang sont extrêmement fines. En cas d’infection, les globules blancs arrivent en masse pour détruire les bactéries. Ils libèrent des enzymes très puissantes qui tuent les germes indésirables mais qui seraient aussi capables de détruire les parois des alvéoles, si celles-ci n’étaient pas protégées. La protection des alvéoles est assurée par une protéine appelée alpha-1 antitrypsine.
Si l’alpha-1 antitrypsine n’exerce pas son rôle de protection, les enzymes des globules blancs attaquent la paroi des alvéoles et la détruisent peu à peu au cours de la vie à l’occasion d’infections respiratoires. Cette destruction progressive provoque une maladie respiratoire appelée «emphysème » (figure 2), qui est l’une des formes de BPCO. L’emphysème entraîne une diminution progressive de la surface d’échange qui permet le passage de l’oxygène de l’air dans le sang et l’élimination du gaz carbonique. Le poumon perd aussi son élasticité, et les forces qui maintiennent ouvertes les petites bronches sont diminuées, entraînant une réduction de leur calibre et freinant l’écoulement de l’air. La respiration devient progressivement très pénible. Si un sujet ayant un déficit en alpha-1 antitrypsine est fumeur, les 2 phénomènes s’additionnent et une insuffisance respiratoire apparaît tôt chez l’adulte jeune.
Le déficit en alpha-1 antitrypsine est une maladie génétique. Il y a divers types d’atteinte du gène: l’atteinte la plus légère s’appelle S, la forme Z est plus sévère et la forme Null est la plus dangereuse (il n’y a pas de production d’alpha-1 antitrypsine). La forme M est normale.
Nous héritons toujours d’un chromosome de la mère (M, S, Z ou Null) et d’un du père (également M, S, Z ou Null). Si un seul des 2 chromosomes hérités est porteur de la maladie, les manifestations seront minimes. Si les 2 chromosomes sont atteints, la maladie risque d’être plus grave. La signification pratique de ces anomalies est résumée dans le tableau.
Il apparaît un essoufflement progressif à l’effort, une respiration sifflante, une toux chronique avec expectorations, et de fréquents refroidissements. Le diagnostic se fait souvent chez l’adulte vers l’age de 30–50 ans, bien que le déficit génétique existe depuis la naissance. L’histoire peut être évocatrice, avec des problèmes respiratoires chez plusieurs membres d’une famille. La maladie peut être suspectée sur la radiographie du thorax et le scanner. Les laboratoires peuvent doser l’alpha-1 antitrypsine dans le sang et préciser le type MZ, SZ, ZZ ou Null.
Il est possible d’administrer l’alpha-1 antitrypsine sous forme d’injections hebdomadaires, mais seulement 2% du produit parviennent au poumon et l’efficacité à long terme de ce traitement reste incertaine. Les mesures préconisées pour toute BPCO restent valables: arrêt complet du tabagisme, protection contre la pollution, médicaments bronchodilatateurs, vaccinations contre la grippe et les pneumocoques, antibiotiques et corticostéroïdes en cas d’exacerbation, physiothérapie, et en cas d’aggravation, oxygénothérapie, réhabilitation, éventuellement chirurgie de réduction ou greffe pulmonaire.
|3% des patients souffrant de BPCO ont un déficit en alpha-1 antitrypsine.|
|Il faut en moyenne 7,5 ans depuis les premiers symptômes, pour que le diagnostic soit posé.|
|Les patients ont consulté entre 3 et 7 médecins avant que le diagnostic ne soit posé.|
|Le fait de fumer accélère de 15 ans la survenue des symptômes respiratoires.|
|Il y a environ 1600 porteurs d’un gène du déficit en alpha-1 antitrypsine en Suisse et 3 millions dans le monde.|
|Type de gène||Quantité d’alpha-1 antitrypsine dans le sang (μmol/l)||Signification pratique et risque de développer un emphysème|
|MM||20 à 53||situation normale|
|MZ et MS||12 à 28||sujet rarement symptomatique|
|SS||13 à 27||sujet à risque|
|SZ||10 à 16||risque important|
|ZZ||2,5 à 7||risque très important|
|Null||0||risque très important|
Dr François Heinzer, Lausanne
Carole Michaud Bourban
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