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Predisposizione ereditaria allo sviluppo di tumori al seno e/o alle ovaie
Sebbene la maggior parte dei tumori al seno non siano ereditari, i principali geni che predispongono allo sviluppo del tumore al seno e/o alle ovaie sono stati identificati negli anni ’90; i più noti sono il BRCA1 e il BRCA2 (localizzati rispettivamente sui cromosomi 17 e 13). La mutazione di uno di questi geni aumenta notevolmente il rischio di sviluppare un tumore al seno e/o alle ovaie. Anche altre sindromi genetiche più rare predispongono allo sviluppo del tumore al seno o alle ovaie, nonché ad altri tipi di tumore (in particolare quello alla prostata o al pancreas). Sono causate da mutazioni in geni coinvolti nella riparazione del DNA oppure nel controllo della divisione delle cellule; l’elenco dei geni è lungo ma include, con un grado di certezza più o meno alto, PALB2, TP53, CDH1, PTEN, STK11, CHEK2 e ATM.