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Les taux sanguins de calcium (calcémie) et de phosphate (phosphatémie) sont régulés par la parathormone (PTH), secrétée par 4 petites glandes localisées dans le cou juste derrière la glande thyroïde. Lorsqu’elle n’est pas produite (hypoparathyroïdie) ou lorsqu’elle n’est pas fonctionnelle (pseudohypoparathyroïdie), le calcium, éliminé au niveau rénal, se trouve abaissée. La phosphatémie est, en revanche, augmentée.
L’hypoparathyroïdie est diagnostiquée par un manque de PTH associé à une hypocalcémie et une hyperphosphatémie. Lorsqu’elle n’est pas une conséquence d’une chirurgie du cou, elle est très rare et sa prévalence n’est pas vraiment connue (lourd). Héréditaire dans la plupart des cas, elle est, en général, présente dès la naissance mais peut aussi se développer progressivement et n’induire des symptômes qu’à l’âge adulte.
C’est la baisse du calcium qui induit le plus de symptômes à court terme, comme des fourmillements des mains ou des spasmes musculaires, voire des contractures, des difficultés respiratoires ou des crises convulsives lorsque la calcémie est très basse. Au long terme, les patients peuvent présenter des calcifications et calculs rénaux, ainsi que des calcifications de certaines régions du cerveau.
Le traitement consiste en une substitution en calcium et vitamine D; dans les cas sévères, un traitement par l’hormone parathyroïdienne peut être proposé.
La pseudohypoparathyroïdie, anciennement appelée ostéodystrophie héréditaire d’Albright, se manifeste par une PTH élevée, mais cette dernière n’étant pas fonctionnelle, elle induit également une hypocalcémie et une hyperphosphatémie, avec les mêmes conséquences cliniques que l’hypoparathyroïdie. Elle est due à une mutation de GNAS, une protéine qui permet la transmission de l’effet de la PTH à l’intérieur de la cellule.
Cette protéine ayant également un rôle dans la transmission des signaux à l’intérieur de la cellule, les patients qui en sont atteints peuvent également présenter une résistance à leur action, un aspect physique particulier, une obésité et un des problèmes cognitifs peuvent être associés.
Le traitement consiste principalement en une substitution en calcium et vitamine D, car l’hormone manquante ne peut être substituée.