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Vorgeburtliche Diagnostik – Pränatal Diagnostik
GESCHICHTE UND WISSENSCHAFT
Die vorgeburtliche Diagnostik begann sich in der zweiten Hälfte des vergangenen Jahrhunderts zu entwickeln, als Forscher die Chromosomen sichtbar machen konnten.
Auf den Chromosomen befinden sich die Erbfaktoren, die auch Gene genannt werden.
Erst seit 1956 weiss man, dass der Mensch in jeder Zelle seines Körpers 23 Chromosomenpaare hat.
Schon um 1930 hatte man festgestellt, dass Frauen, die mit über 40 Jahren schwanger wurden, etwas häufiger ein Kind mit , wie man damals sagte, „ Mongolismus“ auf die Welt brachten.
1959 kam ein Arzt auf die Idee , bei Menschen mit dieser Problematik die Chromosomen zu untersuchen und fand bei allen 47 statt 46 Chromosomen. Das kleine Chromosom Nr.21 ist bei diesen Menschen dreimal vorhanden.
FAMILIENGESICHTE ( FAMILIENANAMNESE)
Wenn Sie in Ihrer nähren oder weiteren Verwandtschaft ein Familienmitglied mit einer Behinderung ,einer Erbkrankheit oder einer Fehlbildung haben und Sie deshalb befürchten, dass das Risiko bei ihrem Kind erhöht ist, deswegen ist es wichtig, dass Sie möglichst schon vor der Gravidität eine genetische Beratungsstelle aufsuchen und sich von einer speziell ausgebildeten Fachperson gut informieren lassen.
DIE METHODEN
Chorionzottenbiopsie-CVS-(chorionic villi sampling ) ab 10SSW
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ur Diagnose bzw. zum Ausschluss von Veränderungen der Erbsubstanz des Fetus stehen zwei invasive Untersuchungsverfahren zur Verfügung, die so genannte Amniocentese und die Chorionzottenbiopsie.
Aus der befruchteten Eizelle entstehen sowohl die Zellen, aus denen das Kind entsteht, als auch diejenigen, aus denen sich der Mutterkuchen entwickelt. In der frühen Entwicklung wird dieses Plazentagewebe Chorion genannt. Die Chorionszellen enthalten die gleichen Chromosomen und Erbinformationen wie diejenigen des werdenden Kindes. Infolgedessen können in diesem Gewebe Chromosomen und bestimmte Erbfaktoren untersucht werden.
Das Risiko, dass mit einer CVS ein Abort ausgelöst wird, ist rund 1% Prozent. Dass die CVS einen Monat früher durchgeführt werden kann, wird von vielen Paaren aus psychologischen Gründen als ein Vorteil gegenüber der AC empfunden.
Der Erst-Trimester-Screening-Test 11-14 SSW
Eine weitere mögliche Untersuchung ist die Messung der so genannten Nackenfalte( NT, Nackenödem, nuchal translucency).
Es handelt sich um eine nicht invasive pränatal medizinische Untersuchungsmethode.
Die Messung muß exakt zwischen der 11.und vor Abschluss der 14SSW erfolgen.
Aus der Kombination von Alter der Mutter, Schwangerschaftsalter, dem Messwert der Nackentransparenz ,ihren Blutwerten ( Hormon beta –HCG und Eiweiss free PAPP-A) und Trisomien in vorausgegangenen Schwangerschaften wird das Risiko für eine Chromosomenveränderung berechnet.
Im Zusammenspiel dieser drei Messungen erkennt man als 90% der Chromosomenstörungen. In nur 5von 100 Fällen hat man fälschlicherweise auffälliges Ergebnis, das dann durch eine Fruchtwasserpunktion weiter abgeklärt werden kann.
Fruchtwasseruntersuchung- ( Amniocentese AC )- ab 15SSW…
aber die Tendenz geht aber eher zur 16-17 SSW.
Ziel der AC ist die Gewinnung von kindlichen Zellen aus dem Fruchtwasser. Diese Zellen werden dann aufbereitet und auf ihre Chromosomen hin untersucht. Neben den häufigsten Chromosomenanomalien, wie das Down –Syndrom und die Störungen der Chromosomen 13 oder 18, lasst sich inzwischen auch eine Vielzahl anderer Erkrankungen erkennen, sofern man gezielt danach sucht.
Die AC-Technik: Zunächst wird mittels Ultraschall nach dem größten Fruchtwasserdepot gesucht. Unter Ultraschallsicht erfolgt dann die Punktion dieses Areals mit einer dünnen Nadel durch die Bauchdecken hindurch. Es werden dann durch die Kanüle ca. 20ml Fruchtwasser entnommen, die Nadel wird wieder herausgezogen und die Einstichstelle wird anschließend mit einem Pflaster versorgt.
Der Eingriff dauert nur wenige Minuten.
Das Risiko einer Amniocentese besteht im Auftreten von Wehen und/oder Blutungen.
Nach weniger als 1% ( 1:100-1:500) aller AC kommt es zu einer Fehlgeburt.
Das Ergebnis der AC erhält man erst 10-14 Tage nach der Punktion. Häufig kann man bereits nach 24STD ein Schnelltestergebnis ( durch gegen Aufpreis durchgeführte Fluoreszenz- in – situ – Hybridisierung- Analyse) erhalten.
Im einzelnen können geklärt werden:
- Abweichungen von der normalen Chromosomenzahl, diese können z.B. auf das Down-Syndrom hinweisen,
- Hinweise auf eine angeborene Stoffwechselanomalie,
- Progressive Muskeldystrophie,
- Ausschließen eines Neuralrohrdefektes,
- fetale Gefährdung bei möglicher Rhesusfaktor-Inkompatibilität, Lungenreife im Falle einer vorzeitigen Beendigung der Schwangerschaft.