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Si les progrès de la biologie moléculaire et de la génétique n'ont pas changé le sujet fondamental de l'endocrinologie, c'est-à-dire la compréhension des signaux circulants décrits déjà par Aristote, il n'en reste pas moins que la pratique clinique endocrinienne ne cesse de subir des mutations. D'une part, l'identification de syndromes endocriniens génétiques permet désormais d'effectuer un dépistage précoce de maladies potentiellement graves. D'autre part, la définition même de maladie endocrinienne devient floue, en fonction de ce que l'individu ou la société sont prêts à accepter comme étant pathologique ou simple variante de la norme. Finalement, la fréquence des divers types de maladies endocrines est très variée, les plus fréquentes faisant l'objet d'une prise en charge précoce par le médecin omnipraticien et les plus rares nécessitant l'apport soutenu du spécialiste. Dans le présent numéro nous avons essayé de refléter la complexité de l'endocrinologie contemporaine.
Dans l'article de P. Igaz et R. C. Gaillard, les néoplasies endocriniennes multiples sont décrites en tant que modèle de syndrome «mono-génétique» qui soulève la question du dépistage génétique. Le lecteur trouvera ici des notions claires sur l'indication de l'analyse génétique chez les membres sains des familles connues pour être porteuses de la maladie et chez des malades sans notion familiale. P. Meyer et C. A. Meier abordent le sujet du traitement par DHEA, dont l'actualité ne tarit pas. Ils précisent qu'il n'existe simplement pas de données scientifiques qui pourraient justifier le recours à cette substance dans un but «antivieillissement» et ils nous rappellent que le vieillissement est un procès physiologique que nous devrions assumer. Sommes-nous prêts à le faire ? On n'est plus là tout à fait dans l'endocrinologie classique. Cependant, dans l'article de D. Rouiller sur l'hirsutisme, nous nous situons à la fois dans le domaine du bien-être psychologique et de l'image de soi et dans celui de l'infertilité et des troubles métaboliques, sans oublier les rares cas d'hyperandrogénie tumorale. Ainsi, l'investigation et le traitement de l'hirsutisme chez la femme ne manquent pas de relevance sociale et épidémiologique. Depuis l'introduction dans le marché mondial de l'hormone de croissance (GH) recombinante il y a une vingtaine d'années, le problème lancinant du manque chronique d'approvisionnement en GH pour le traitement du nanisme hypophysaire chez l'enfant est pratiquement résolu dans les pays développés. De nouveaux débouchés pour cette GH recombinante ont été alors cherchés incluant, légitimement, des adultes présentant un déficit somatotrope acquis après la croissance ou persistant après avoir bénéficié d'un traitement substitutif somatotrope pendant l'enfance. Dans ce dernier cas, S. Fatio et coll. nous rappellent l'importance de répéter les tests diagnostiques d'insuffisance somatotrope chez ces enfants arrivés à l'âge adulte avant de décider de la poursuite de ce traitement contraignant et onéreux : en effet, dans bon nombre de cas les nouveaux tests se révèlent normaux. Au cours de sa carrière, l'omnipraticien rencontrera souvent des affections de la thyroïde mais, est-il toujours en mesure d'en détecter une éventuelle composante inflammatoire ? Quand faut-il y penser ? Quelles sont les formes de thyroïdite ? Quelle est la prise en charge dans chaque cas ? L. Portmann répond systématiquement à ces questions, qui concernent des maladies endocriniennes fréquentes. De leur côté, P. N. Elsässer Imboden et F. Gomez traitent d'une maladie rare, qui pose aux spécialistes un problème majeur de prise en charge au long cours, la tumeur hypophysaire à prolactine ou prolactinome. En effet, s'il y a consensus à propos du traitement initial, qui doit être médicamenteux dopaminergique, il n'y a pas de lignes directrices quant à la conduite du traitement à long terme, pendant des longues années où la patience (du patient et du médecin) est de rigueur.