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Die Niemann Pick-Krankheit C ist derzeit nicht heilbar. Auch gibt es nur eingeschränkte Therapie-Formen, um die Symptome zu bekämpfen. Für Niemann Pick C gibt es ein von der Swissmedic zugelassenes Medikament (Zavesca), das die Krankheit verzögern und stabilisieren kann, sofern die Therapie frühzeitig begonnen wird. Dieses Medikament unterbindet indirekt die übermässige Speicherung des körpereigenen Cholesterols, indem die Produktion gewisser Enzyme im Lipidstoffwechselzyklus verringert wird. Ausserdem gibt es mindestens einen hoffnungsvollen Ansatz, der zurzeit in einer Studie getestet wird und in den nächsten Jahren den ersehnten Durchbruch schaffen könnte. Daneben können Physio- oder Ergotherapien und symptomatische Therapien wie z.B. Medikamente gegen epileptische Anfälle oder Bewegungsstörungen die Symptome lindern.
Uns wurde auf den Weg gegeben, dass wir Mael so aktiv wie möglichen halten sollen, damit er alle die Tätigkeiten, die ihm Mühe machen, viel trainieren und üben kann. So versuchen wir, mit ihm und seinen Brüdern ein "normales" Leben zu führen und machen noch alles, was möglich ist und ihm Freude macht.
Medikamentöse Therapie
Dreimal am Tag schluckt Mael eine Kapsel des Medikamentes "Zavesca". Nach einer zermürbenden Wartezeit auf die Kostengutsprache durch die IV konnten wir mit dem Medikament im April 2011 im Alter von drei Jahren beginnen. Wir haben die Dosis sehr sorgfältig gesteigert, da wir sicher sein wollten, dass er das Medikament gut verträgt. Denn es gibt sehr wenig Erfahrung, wie kleine Kinder dieses Medikament vertragen. Inzwischen ist er für sein Gewicht und seine Grösse auf der vollen Dosis und wir sind sehr froh, dass er das Medikament soweit gut verträgt. Die stärkste Nebenwirkung ist eine Nahrungsmittelunverträglichkeit, die dieses Medikament auslöst. Vor allem Zucker, Laktose und stärkehaltige Produkte sind für Mael problematisch. Er bekommt dadurch starken Durchfall und Blähungen, falls die Einnahme des Medikamentes zu nahe an der Mahlzeit ist. Inzwischen haben wir den Dreh aber langsam raus und den Durchfall mehr oder weniger im Griff.
Ob das Medikament wirkt, ist sehr schwer zu messen. Fakt ist aber, dass sich Mael seit Beginn der Therapie immer noch entwickelt und er vor allem keine Rückschritte gemacht hat. Da Mael leider früh neurologische Symptome zeigte, müssten wir bei natürlichem Verlauf davon ausgehen, dass die Krankheit schneller fortschreitet. Wir glauben inzwischen fest, dass das Medikament ihm wirklich hilft und die Krankheit herauszögert. Da das Medikament leider sehr, sehr teuer ist und die Kostengutsprache in der Schweiz bei solchen Medikamenten sehr schlecht gelöst ist, müssen wir aber weiterhin dafür kämpfen, dass er das Medikament auch in Zukunft bekommt.
Physiotherapie
Nebst der Förderung zu Hause, die wir ihm so gut wie möglich bieten, geht Mael 1-2x in der Woche in die Physiotherapie. Er übt auf eine sehr spielerische Art in verschiedenen Übungen das Gleichgewicht, die Koordination und macht Übungen zur Stärkung seiner Muskeln. Und wenn er einmal zu müde ist oder einfach keine Lust hat, dann macht die Physiotherapeutin auch Spiele, die seine Feinmotorik fördert. Mael und seine Physiotherapeutin sind inzwischen ein wundervolles Team und er hat nach wie vor sehr viel Freude an der wöchentlichen "Turnstunde".
Heilpädagogische Hilfe in der Schule
Mehrere Stunden pro Woche bekommt Mael in der Schule Unterstützung durch eine Heilpädagogin. Zusammen mit der Heilpädagogin findet eine intensive "Lernstunde" statt. Dabei versucht die Heilpädagogin, Maels Stärken zu fördern und somit auch seine Schwächen aufzufangen.
Schwimmen
Mael fühlt sich sehr wohl im Wasser und geniesst es, im Sommer zu Hause bei uns im Pool zu schwimmen. Das Wasser hilft ihm, seine Muskeln zu stärken und auch seine Lunge zu trainieren. Für ihn ist es in erster Linie Spass und er strahlt einmal mehr, wenn er im Wasser ist und zusammen mit seinen Geschwistern im Pool schwimmen darf.
Ergotherapie
Ein Mal pro Woche besucht Mael auch die Ergotherapie. Hier soll Mael alltägliche Handlungen üben und so an Selbstständigkeit gewinnen.