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Beschreibung:
Mitochondriale Störung, bestehend aus der folgenden Trias: chronisch progressive externe Ophthalmoplegie, Kardiomyopathie mit kardialen Reizleitungsstörungen und einer Retinitis pigmentosa. Die Krankheit setzt im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt ein. Es kann ferner zur Erhöhung des Liquoreiweisses kommen sowie zu sensorineuraler Taubheit und zu Krämpfen. Auch das Auftreten von Pyramidenbahnzeichen ist möglich. In der Muskelbiopsie findet man zottige rote Fasern.
Synonym(s):
Kearns-Sayre-Shy-Daroff-Syndrom /
Kearns-Sayre-Syndrom /