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Es ist heute möglich, gewisse Störungen des Erbgutes vorgeburtlich festzustellen. Die häufigste Störung ist dabei das Down-Syndrom (Mongoloidismus, Trisomie 21). Eine solche Störung ist nicht
behandelbar. Die Abklärungen sind jedoch nicht ohne Risiken. Deshalb werden wir immer vor einer derartigen Untersuchung ein eingehendes Gespräch mit Ihnen führen. Dabei werden wir die
Konsequenzen eines normalen und eines abnormalen Befundes für Sie und Ihr Kind diskutieren. Wir werden mit Ihnen die verschiedenen Tests besprechen, was sie davon erwarten können und wie das
weitere Vorgehen bei einem abnormalen Tests ist.
Zur Auswahl stehen Bluttests (AFP plus, wird kaum mehr durchgeführt), Ultraschalluntersuchungen und die Kombination der beiden (1-TT). Diese Tests sind nur Risikoabschätzungen. Ab einem Risiko von 1/1000 wird die weitergehende Untersuchung mittels nichtinvasivem Pränataltest (NIPT) zur Verfügung. Dabei wird kindliches Erbgut im mütterlichen Blut untersucht. Der Test ist geeignet, um die häufigsten Chromosomenstörungen auszuschliessen. Ein detailliertes und sicheres Resultat ergeben bislang nur die Tests, welche kindliche Zellen untersuchen. Es handelt sich dabei um die Chorionzottenuntersuchung und die Fruchtwasseruntersuchung. Dabei wird mit einer feinen Nadel durch die Bauchwand entweder Gewebe vom Mutterkuchen oder Fruchtwasser entnommen.
Im Rahmen der Untersuchung mit 12 Wochen kann auch eine Risikoberechnung für die Entwicklung der "Schwangerschaftsvergiftung" durchgeführt werden. Diese kann teilweise medikamentös verhindert werden. Bei dieser Erkrankung handelt es sich um eine Erkrankung der Gefässe mit hohem Blutdruck sowie Beteiligung von verschiedenen Organen, was im schlimmsten Fall bedrohliche Ausmasse annehmen kann.