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Familiäre Aneurysmen
Familiäre Häufung?
Nur ein geringer Teil der Aneurysmen weist eine genetische Disposition und damit eine familiäre Häufung auf. Während in der gesamten Bevölkerung die Häufigkeit eines Aneurysmas bei etwa 2 % liegt, steigt sie auf 4 % an, wenn bereits ein Familienangehöriger ersten Grades an einem Aneurysma erkrankt ist, und sogar auf 8 %, wenn zwei Verwandte ersten Grades (Vater, Mutter, Tochter, Sohn, Bruder, Schwester) Aneurysmen in sich tragen. Bei Betroffenen mit familiären Zystennieren liegt in 10 % ein intrakranielles Aneurysma vor, wobei auch hier eine zusätzliche Häufung in Aneurysmafamilien zu finden ist.
Erhöhtes Rupturrisiko bei familiären Aneurysmen
In einer aktuellen Studie wurden neue, wichtige Hinweise auf das Risiko der Ruptur eines familiären Aneurysmas gefunden (Broderick et al. Greater Rupture Risk for Familial as Compared to Sporadic Unruptured Intracranial Aneurysms. Stroke 2009;40:1952-1957). Aneurysmen wurden bei 20,6 % der erstgradigen Angehörigen gefunden, die allerdings einer speziellen Risikogruppe – alle waren Raucher oder Hypertoniker – angehörten. Aneurysmen rupturierten mit einer Häufigkeit von 1,2 % pro Jahr, auch bei sogenannten kleinen (<7 mm) Aneurysmen des vorderen Kreislaufs.
Wann ist eine Vorsorgeuntersuchung sinnvoll?
Wenn keine familiäre Häufung besteht, ist eine Vorsorgeuntersuchung oder ein Screening bei Verwandten eines Patienten mit einer sporadischen, nicht erblichen aneurysmatischen Subarachnoidalblutung nicht empfehlenswert. Die Häufigkeit eines Aneurysmas ist in dieser Gruppe – zumindest in Zentraleuropa – nicht wesentlich höher als in der übrigen Bevölkerung. Die aufgedeckten Aneurysmen sind überwiegend klein und in der vorderen Zirkulation lokalisiert, so dass die Risiken der Therapie den Nutzen übersteigen (MRA in Relatives of Patients with SAH Study Group, 1999).
Bei der familiären Aneurysma-Erkrankung (Erkrankung von zwei oder mehr erstgradigen Familienangehörigen) kann – insofern ein Wunsch nach Abklärung besteht – mit einer nichtinvasiven Methode wie der MR-Angiographie nach Aneurysmen bei erstgradigen Verwandten gesucht werden. In diesen betroffenen Familien kommen nicht nur häufiger Aneurysmen vor, diese haben auch ein höheres Rupturrisiko, ein jüngeres Lebensalter bei Ruptur sowie eine höhere Todesrate nach Ruptur (Rinkel, Lancet Neurology, 2005). Auch bei eineiigen Zwillingen mit Aneurysma ist eine Abklärung des Bruders oder der Schwester gerechtfertigt, ebenso bei Patienten mit autosomal-dominanter polyzystischer Nierenerkrankung.
Ob nach einem bisher unbekannten Hirnaneurysma gesucht werden soll, muss der Betroffene in einem Beratungsgespräch mit einem Aneurysmaexperten klären. Ein klarer Wunsch nach Klärung ist eine unbedingte Voraussetzung, da bei einer MRT-Untersuchung des Kopfes auch andere Zufallsbefunde aufgedeckt werden können. Zudem sind mögliche Folgen und Komplikationen einer Behandlung, versicherungsrechtliche Aspekte, Eignung für bestimmte Tätigkeiten oder eine eventuelle Aufdeckung nicht behandelbarer Befunde vorher zu besprechen.
Am Inselspital bietet die Aneurysmasprechstunde von Prof. Andreas Raabe die Möglichkeit zu einem ausführlichen Beratungsgespräch. Das Krankheitsbild des Aneurysmas von der Entstehung über die Ruptur bis hin zur bestmöglichen Behandlung ist ein Forschungsschwerpunkt der Universitätsklinik für Neurochirurgie.