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Ein Screeningtest funktioniert wie ein oberflächlicher Suchtest und soll Vorstufen, Frühstadien und Risikofaktoren einer Erkrankung feststellen.
Was ist ein vorgeburtlicher Screening-Test und was sagt er aus?
Beim pränatalen Screening sucht man vor allem nach indirekten oder direkten Hinweisen auf bestimmte angeborene Entwicklungsstörungen, vor allem Neuralrohrdefekte (offener Rücken) und die häufigsten Chromosomenstörungen, zum Beispiel das Downsyndrom.
Der Suchtest kann aber keine zuverlässige Diagnose stellen und deshalb nicht erkennen, ob ein Kind krank ist oder nicht – er sagt nur, ob die Wahrscheinlichkeit dafür erhöht ist oder nicht. Das Ergebnis eines Screeningtests kann also auch niemals "falsch" sein, denn es wurde ja nur eine Wahrscheinlichkeit ermittelt. Der Test kann aber die Grundlage zur Entscheidung geben, ob eine weitergehende invasive Diagnostik sinnvoll ist.
Ein grosser Vorteil dieser Screeningtests ist, dass kein Risiko für das Kind besteht, wie es bei der invasiven Pränataldiagnostik, zum Beispiel der Fruchtwasserpunktion oder der Chorionbiopsie, vorhanden ist.
Die Messung der Nackenfalte
Diese Untersuchungsmethode misst zwischen der 10. und 14. Schwangerschaftswoche per Ultraschall die Dicke der Hautfalte im Nacken des ungeborenen Kindes und kann damit zwischen 75 und 80 Prozent aller Feten mit Downsyndrom erkennen, weil bei diesen die Nackenfalte häufig dicker ist. Je dicker die Nackenfalte, umso höher ist die Wahrscheinlichkeit für eine Anomalie. Allerdings kann eine verdickte Nackenfalte auch noch viele andere, meist harmlose Ursachen haben.
Zuverlässiger wird die Aussagekraft dieser Untersuchung, wenn sie mit einer Blutuntersuchung, dem Ersttrimestertest, in der 11. bis 13. Schwangerschaftswoche kombiniert wird. Wird beim Ersttrimesterscreening ein auffälliger Befund erhoben, kann mit genaueren Testmethoden wie Chorionbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) ermittelt werden, ob tatsächlich eine Behinderung des Kindes die Ursache dafür ist. Eine besondere Rolle nimmt hier die hochauflösende Ultraschall-Untersuchung (Feindiagnostik) ein, mit der gezielt nach körperlichen Fehlbildungen des ungeborenen Kindes gesucht wird.
Der Ersttrimestertest
Der Ersttrimestertest ist eine Bestimmung der mütterlichen Blutwerte von freiem Beta-HCG und PAPP-A. In Kombination mit der Ultraschallmessung der embryonalen Nackenfalte kann dieser Test bis zu 90 Prozent aller Kinder mit Downsyndrom ermitteln.
Der nicht-invasive pränatale Test (NIPT)
Die neueste und wichtigste Methode ist eigentlich kein Screeningtest, sondern eher ein diagnostischer Test. Hier werden die fetalen Zellen, genauer die DNA im mütterlichen Blut untersucht. Dieser Test hat inzwischen durch seine hohe Aussagekraft ohne Eingriffsrisiko die anderen Screeningmethoden weitgehend verdrängt.
Nach einer einfachen Blutentnahme ab der 11. Schwangerschaftswoche wird die relative Anzahl der kindlichen Chromosomen im mütterlichen Blut ermittelt, wodurch eine ausreichend zuverlässige direkte Diagnose bezüglich der häufigsten Chromosomenanomalien (Trisomie 21, Trisomie 18, Trisomie 13 sowie Störungen der Geschlechtschromosomen) beim Kind gestellt werden kann. Dadurch können für das Kind die Risiken einer invasiven Diagnostik und das Fehlgeburtsrisiko bei einer Fruchtwasseruntersuchung vermieden werden.
Der AFP-plus-Test
Dieser Test wird heute praktisch nur noch durchgeführt, wenn der Termin für die Ersttrimesterdiagnostik verpasst wurde. Er misst ab der 15. Schwangerschaftswoche den Oestriol-, Beta-HCG- und Alpha-Fetoprotein-Spiegel im mütterlichen Blut. Ergibt sich eine Risikoerhöhung, kann eine Amniozentese oder Plazentapunktion – eine späte Chorionbiopsie – durchgeführt werden. Wenn nur der AFP-Wert erhöht ist, kann dies ein Hinweis auf andere Fehlbildungen des Kindes, zum Beispiel ein Neuralrohrdefekt wie den offenen Rücken oder ein Bauchwanddefekt sein.
Der AFP-Test
Früher wurde die Bestimmung des Alpha-Feto-Protein-Wertes allein zur Entdeckung eines Neuralrohrdefekts wie zum Beispiel Spina bifida oder "offener Rücken" eingesetzt. Heute gilt eine sorgfältige Ultraschalluntersuchung, wenn sie von sehr erfahrenem Personal durchgeführt wird, als gleichwertig gut. Der AFP-Wert ist Teil des AFP-plus-Tests.
Einen erhöhten AFP-Spiegel findet man auch gelegentlich bei ganz normalen Schwangerschaften, bei Mehrlingsschwangerschaften und nach Blutungen in den vorausgegangenen Wochen. Bei einem erhöhten AFP-Spiegel sollte deshalb als nächster Schritt eine sorgfältige Ultraschalluntersuchung erfolgen.