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Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) geht mit einer Verdickung des Herzmuskels einher und in aller Regel mit einer guten Pumpfunktion des Herzens. Hypertroph heisst Verdickung und Kardiomyopathie Herzmuskelerkrankung. Die Ursache der Herzerkrankung liegt oft in den Genen. Die Symptome umfassen Atemnot, Brustschmerzen, verminderte körperliche Leistungsfähigkeit und Rhythmusstörungen (unregelmässiger Puls).
Die schwerwiegendste klinische Manifestation der hypertrophen Kardiomyopathie ist der plötzliche Herztod, welcher bei diesen Patienten und Patientinnen durchschnittlich doppelt so häufig auftritt wie in der Normalbevölkerung. Die Hälfte der Patienten und Patientinnen mit einer HCM haben keine oder nur sehr milde Symptome. Die hypertrophe Kardiomyopathie ist zwar nicht heilbar, aber gut zu behandeln – mit Medikamenten, interventionellen oder chirurgischen Behandlungen.
Die hypertrophe Kardiomyopathie ist eine meist genetisch bedingte Herzerkrankung, bei der sich die Muskelzellen in der Herzwand vergrössern und der Herzmuskel (Myokard) verdickt. In den meisten Fällen ist die linke Herzkammer betroffen, welche bis zu zwei bis vier Mal dicker sein kann im Vergleich zu einem normalen Herzmuskel.
Im Gegensatz zu vielen anderen Herz-Krankheiten ist die hypertrophe Kardiomyopathie eher selten: Die Häufigkeit liegt bei 0.2% in der Gesamtbevölkerung und kann sich in jedem Lebensalter manifestieren.
Die Ursachen der hypertrophen Kardiomyopathie sind in vielen Fällen fehlerhafte Gene. Wir schätzen, dass rund 40 bis 60 Prozent der Heranwachsenden und Erwachsenen mit HCM eine Erbgutveränderung im kardialen Sarkomerprotein-Gen aufweisen. Dieses Gen liefert die Bauanleitung für die Sarkomere, die kleinsten Einheiten der Muskeln. Ist es verändert, weichen anschliessend die Muskelzellen und auch die Struktur des Herzmuskels vom Normalfall ab. Die Muskelzellen vergrössern sich und die Herzwände werden dicker.
Der Erbgang ist autosomal-dominant. Das bedeutet, dass die Veränderung nur auf einem der beiden Gene der Eltern vorhanden sein muss, damit ein Kind erkrankt (es bekommt jedes Chromosom zweimal – einmal vom Vater, einmal von der Mutter). Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind das „kranke“ Gen erbt, liegt demnach bei 50 Prozent.
Auch wenn die hypertrophe Kardiomyopathie meist genetisch bedingt ist und familiär gehäuft vorkommt, können die verschiedenen Familienmitglieder die Erkrankung aber in ganz unterschiedlicher Ausprägung ausbilden. Die Bandbreite reicht von fast normal bis zu einer ausgeprägten Verdickung.
Daneben gibt es noch seltenere Gendefekte sowie nicht-genetische Ursachen, die zu einer Verdickung des Herzmuskels führen und sich ähnlich wie eine hypertrophe Kardiomyopathie präsentieren kann. Bei rund 25 bis 30 Prozent der Patienten und Patientinnen mit hypertropher Kardiomyopathie sind unbekannte Gene verändert (mutiert). Bei etwa fünf bis zehn Prozent der Erwachsenen sind noch andere Krankheiten und Faktoren beteiligt:
Da die korrekte Diagnose Auswirkungen auf die Prognose und Therapie haben kann, legen wir viel Wert auf den diagnostischen Prozess.
Die Symptome bei einer hypertrophen Kardiomyopathie hängen davon ab, wie schwer die Erkrankung ausgeprägt ist. Manche verspüren nur milde Symptome, während die hypertrophe Kardiomyopathie bei anderen ausgeprägtere Beschwerden verursacht. Diese können den Alltag, die Lebensfreude und die Lebensqualität massgeblich beeinträchtigen.
Patienten und Patientinnen mit hypertropher Kardiomyopathie können im Krankheitsverlauf verschiedene Komplikationen entwickeln.
An der Behandlung der hypertrophen Kardiomyopathie sind Ärzte und Ärztinnen unterschiedlicher Fachdisziplinen beteiligt. Zentral ist der klinische Kardiologe oder die klinische Kardiologin, welche die Patienten und Patientinnen in der Sprechstunde sieht und dann je nachdem, welches Hauptproblem vorliegt mit den entsprechenden Spezialisten und Spezialistinnen aus den anderen Fachgebieten die interdisziplinäre Behandlung und Betreuung sucht. Die hypertrophe Kardiomyopathie ist nicht heilbar. Wir können die Beschwerden jedoch gut behandeln und das Risiko für Komplikationen wie den plötzlichen Herztod senken.
Folgende Behandlungsmöglichkeiten gibt es:
Wie man diesen Ausführungen entnehmen kann, bedarf es einer engen interdisziplinären Zusammenarbeit zwischen den Spezialistinnen und Spezialisten aus der Kardiologie, Rhythmologie, Bildgebung, Kardiogenetik, Herzchirurgie und Herzkatheter-Spezialistinnen und –Spezialisten, um diese Patienten und Patientinnen optimal betreuen zu können.
Der Verlauf und die Prognose bei hypertropher Kardiomyopathie sind natürlich individuell unterschiedlich und können nicht im Detail für den einzelnen Patienten oder die einzelne Patientin vorhergesagt werden. Wie oben beschrieben, können vielfältige Komplikationen auftreten, die für den einzelnen Patienten oder die einzelne Patientin nachhaltige Auswirkungen haben kann.
Man darf aber sagen, dass die Lebenserwartung durch den Einsatz der obigen Therapiemöglichkeiten inklusive Defibrillatoren, invasiven Eingriffen bis hin zur Herztransplantation in seltenen Fällen sich in den letzten Jahrzehnten derjenigen der Normalbevölkerung angeglichen hat. Somit gehört die hypertrophe Kardiomyopathie mittlerweile zwar zu den nicht heilbaren, aber gut behandelbaren Herzmuskelerkrankungen.
Die Erstevaluation erfolgt bei uns in der Regel im Rahmen eines ambulanten Termins in unserer Spezial-Sprechstunde für hypertrophe Kardiomyopathien. Dabei ist eine ausführliche Erhebung der Krankengeschichte (Anamnese) des Patienten oder der Patientin, wie auch deren Familien zentral. Deshalb ist es vorteilhaft, wenn die Patienten und Patientinnen gut Bescheid wissen und gegebenenfalls auch Unterlagen mit zum Sprechstundentermin bringen. Neben der körperlichen Untersuchung führen wir routinemässig eine Herzstromkurve (EKG), einen Bluttest, einen Belastungstest und einen Ultraschall des Herzens (transthorakale Echokardiographie) durch. Zudem verordnen wir den Patienten und Patientinnen ein Langzeit-EKG (24-48h) und veranlassen eine Magnetresonanztomographie (MRI) des Herzens, wenn dies noch nie durchgeführt wurde.
Das sind viele Untersuchungen, die es uns aber erlauben, einerseits die Diagnose einzugrenzen – handelt es sich wirklich um eine hypertrophe Kardiomyopathie oder müssen wir an andere Ursachen der Herzmuskelerkrankung denken? – Andererseits erlauben sie es uns, eine Einschätzung über den Schweregrad der Erkrankung und insbesondere auch über das Risiko von Rhythmusstörungen durchzuführen.
Basierend auf diesen Untersuchungen können wir Empfehlungen für allfällige weiterführende Abklärungen machen, die wir beispielsweise benötigen, wenn wir eine Stoffwechselstörung vermuten (z.B. Knochenszintigraphie bei Verdacht auf Amyloidose). Zusätzlich ermöglichen uns diese Untersuchungen, optimale medikamentöse Therapien vorzuschlagen und zu beurteilen, welcher Patient oder welche Patientin ein deutlich erhöhtes Risiko für einen plötzlichen Herztod hat und daher von der Implantation eines Defibrillators profitieren würde.
Eine Erstevaluation inklusive Herz-MRI dauert bei uns mit allen Untersuchungen ungefähr einen halben Tag, ohne Herz-MRI zirka drei Stunden.
Weiterführende Abklärungen beinhalten bei uns die Möglichkeit einer genetischen Abklärung im Rahmen unserer kardiogenetischen Sprechstunde da es sich bei der hypertrophen Kardiomyopathie ja meist um eine genetische Krankheit handelt. Wichtig in diesem Zusammenhang ist, dass ein klinisches Familienscreening mit EKG und Ultraschall des Herzens bei allen erstgradigen Verwandten sehr empfohlen wird. Ziel dieser Screening-Untersuchungen ist es, die Krankheit frühzeitig erkennen zu können, um im Idealfall einen plötzlichen Herztod als Erstmanifestation der Krankheit verhindern zu können. Wenn sich in der Familie im Rahmen der genetischen Abklärung eine krankheitsverursachende Genveränderung findet, können selbstverständlich auch die Familienmitglieder auf diese Genveränderung hin untersucht werden.
Bei stabilen Patienten und Patientinnen empfehlen wir jährliche Verlaufskontrollen mit klinischer Beurteilung, EKG, Bluttest, Ultraschall des Herzens, Belastungstest und Langzeit-EKGs, um frühzeitig allfällige Komplikationen erkennen und behandeln zu können. Das Herz-MRI wiederholen wir im Abstand von drei bis fünf Jahren, da uns dies wertvolle Zusatzinformationen zusätzlich zum Ultraschall gibt.
Bei Patienten und Patientinnen, die trotz ausgebauter medikamentöser Therapie unter einer relevanten Einengung des Ausflusstrakts der linken Kammer leiden, bieten wir selbstverständlich die Evaluation und Durchführung der invasiven Therapiemöglichkeiten wie Septalalkoholablation und chirurgische Myektomie an.
Bei einem operativen Eingriff wird vom Institut für Anästhesiologie das individuell auf Sie angepasste Anästhesie-Verfahren ausgewählt.