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Das Angelman-Syndrom (AS) ist eine seltene angeborene Störung, bei der die körperliche und geistige Entwicklung verzögert ist. Die Betroffenen lachen typischerweise überdurchschnittlich oft und wirken sehr fröhlich.
Das Angelman-Syndrom entsteht durch eine Schädigung am Erbgut (sog. Gendefekt). In über 70 Prozent der Fälle handelt es sich dabei um kleine, fehlende Abschnitte an einem bestimmten mütterlich vererbten Chromosom (sog. Mikrodeletionen). Benannt ist das Angelman-Syndrom nach dem britischen Kinderarzt Harry Angelman, der das Krankheitsbild im Jahr 1965 als Erster beschrieb. Neben der Entwicklungsverzögerung und der aus häufigem Lacheln oder Lächeln bestehenden Verhaltensbesonderheit ist das Syndrom durch folgende Merkmale gekennzeichnet:
Kinder mit Angelman-Syndrom haben einen glücklichen Gesichtsausdruck, lachen viel und strecken teils die Zunge vor. Sie bewegen sich oft steif und ruckartig und recken oft die Arme hoch, wodurch ihnen das Laufen schwerfällt. Wegen dieses Erscheinungsbilds bezeichnet man das Angelman-Syndrom vor allem im englischsprachigen Raum auch als
Happy-Puppet-Syndrom (puppet = Marionette). Weitere häufige Symptome beim Angelman-Syndrom sind epileptische Anfälle, ein kleiner Kopf sowie Unregelmässigkeiten in der elektrischen Aktivität des Gehirns (messbar durch ein EEG). Da die beim Angelman-Syndrom bestehenden Entwicklungsprobleme im Säuglings- und frühen Kleinkindalter wenig kennzeichnend sind, erfolgt die Diagnose meist erst zwischen dem 3. und 7. Lebensjahr.
Menschen mit Angelman-Syndrom haben eine normale Lebenserwartung. Obwohl sich die Ursachen des Syndroms durch eine Therapie nicht beheben lassen, wirken sich aufmerksame Pflege, liebevolle Zuwendung und eine intensive pädagogische Betreuung positiv aus. Zur Behandlung sind beispielsweise Ergotherapie, Logopädie und Mototherapie geeignet.
Das Angelman-Syndrom ist eine erblich bedingte Störung der körperlichen und geistigen Entwicklung. Charakteristische Merkmale des Syndroms sind:
Aufgrund der typischen Merkmale bezeichnet man das Angelman-Syndrom auch als Happy-Puppet-Syndrom (puppet = Marionette). Die Bezeichnung Angelman-Syndrom erhielt das Krankheitsbild nach dem englischen Arzt Harry Angelman, der das Syndrom im Jahr 1965 als Erster beschrieb.
Das Angelman-Syndrom ist mit einer Häufigkeit von 1:30'000 selten. Etwa 35 Prozent der betroffenen Kinder besuchen integrale Schulen, etwa 30 Prozent erhalten Unterricht in sonderpädagogischen Einrichtungen und 13 Prozent in allgemeinbildenden Schulen.
Das Angelman-Syndrom hat erblich bedingte Ursachen: Es entsteht durch eine Schädigung am Erbgut (sog. Gendefekt). Häufigste Ursache für die angeborene Störung der körperlichen und geistigen Entwicklung ist eine durch die Mutter vererbte Anomalie auf einem bestimmten Träger des Erbguts: dem Chromosom 15. Meistens fehlen dabei kleine Abschnitte des Chromosoms (sog. Mikrodeletion). In zehn Prozent der Fälle handelt es sich bei der Anomalie um eine spontan entstandene Veränderung im Erbgefüge (sog. Genmutation). Auffällig ist dabei, dass bei den Müttern keine fehlerhaften Abschnitte auf dem Chromosom 15 zu finden sind. Scheinbar entsteht die Anomalie während der Entwicklung eines einzelnen Eis.
In wenigen Fällen kann das Angelman-Syndrom seine Ursachen auch darin haben, dass beide Chromosomen 15 vom Vater stammen und keines von der Mutter.
Allerdings lassen sich bei etwa zehn Prozent aller Kinder mit dem Angelman-Syndrom keinerlei Ursachen in Form von Anomalien des 15. Chromosomenpaares feststellen. Es ist jedoch möglich, dass die Veränderung am Erbgut bei in diesen Fällen zu klein ist, sodass sie mit dem jetzigen Stand der Technik nicht darstellbar ist.
Die für das Angelman-Syndrom typischen Symptome sind:
Diese Symptome treten in allen Fällen auf, können aber unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Das klassische Erscheinungsbild der Kinder mit Angelman-Syndrom (glücklicher Gesichtsausdruck, häufiges Lachen, steife und ruckartige Bewegungen mit oft hochgereckten Armen) hat zur Bezeichnung Happy-Puppet-Syndrom (puppet = Marionette) geführt.
Weitere häufige Symptome beim Angelman-Syndrom sind epileptische Anfälle und eine zu kleine Kopfgrösse (sog. Mikrozephalie), die meistens ab einem Alter von drei Jahren zu erkennen ist. EEG-Untersuchungen zeigen häufig auch Unregelmässigkeiten in der elektrischen Aktivität des Gehirns, die oft nicht in Zusammenhang mit von aussen wahrnehmbaren Anfällen stehen.
Weitere mögliche Symptome beim Angelman-Syndrom sind:
Beim Angelman-Syndrom erfolgt die Diagnose meist erst zwischen dem 3. und 7. Lebensjahr, da in der frühen Entwicklungsphase eines Kindes die auftretende Symptome nicht eindeutig sind. Meist tritt die Entwicklungsstörung erst nach dem dritten Lebensjahr deutlicher zutage. In manchen Fällen sind es die Eltern selbst, die (nachdem sie etwas über das Angelman-Syndrom gelesen oder ein betroffenes Kind kennengelernt haben) auf die Idee kommen, dass ihr eigenes Kind das Angelman-Syndrom haben könnte. Meistens diagnostizieren aber Kinderneurologen oder Genetiker das Syndrom. Eine erste Bestätigung der Diagnose kann eine Elektroenzephalographie (EEG) liefern.
Um eine genaue Diagnose stellen zu können, kommen bei Verdacht auf ein Angelman-Syndrom verschiedene Gentests zum Einsatz. Das Angelman-Syndrom entsteht meist durch eine von der Mutter geerbten Anomalie auf einem bestimmten Träger des Erbguts (dem Chromosom 15), bei der kleine Abschnitte des Chromosoms fehlen (sog. Mikrodeletion). In manchen Fällen stammen bei Kindern mit Angelman-Syndrom auch beide Chromosomen 15 vom Vater und keines von der Mutter. Daher bestimmt man bei den Gentests einerseits die Deletion auf dem Chromosom 15, andererseits die uniparentale Disomie. Unter einer Disomie versteht man die Tatsache, dass von einem Chromosomenpaar, von dem normalerweise eins vom Vater und eins von der Mutter vererbt wird, beide von einem Elternteil stammen.
Die dem Angelman-Syndrom zugrunde liegende Störung im Erbgut lässt sich durch keine Therapie beheben. Sie können Ihrem betroffenen Kind aber durch eine aufmerksame Pflege, liebevolle Zuwendung und durch eine intensive pädagogische Betreuung helfen. Zur Behandlung geeignet sind Fördermethoden, die sich positiv auf die Entwicklung von Kindern mit dem Angelman-Syndrom auswirken, zum Beispiel eine Ergotherapie, Logopädie, Mototherapie oder therapeutisches Reiten.
Wenn das Angelman-Syndrom neben den typischen Symptomen weitere Beschwerden verursacht, wie epileptische Anfälle, Schielen oder eine Verbiegung der Wirbelsäule (Skoliose), ist eine gezielte Therapie der jeweiligen Symptome ratsam.
Menschen mit Angelman-Syndrom bleiben aufgrund der Verzögerungen in ihrer geistigen Entwicklung im Verlauf ihres gesamten Lebens auf Hilfe durch andere angewiesen. Die Prognose für die Lebenserwartung ist jedoch gut: Das Angelman-Syndrom wirkt sich nicht lebensverkürzend aus. Ausserdem können entwicklungsfördernde Hilfen und Massnahmen, zum Beispiel durch eine heilpädagogische Schulausbildung sowie die Entwicklung von Kommunikationsstrategien, die Selbstständigkeit der Betroffenen stark verbessern. Über 80 Prozent der Familien mit einem betroffenen Kind haben mittlerweile die Möglichkeit, an Betreuungsmassnahmen teilzunehmen. Rund 40 Prozent der entwicklungsfördernden Betreuungen leisten kommerzielle Dienste oder besonders geschulte Einzelpersonen, den Rest die Familie, Verwandte oder Freunde.
Das Angelman-Syndrom kann in seinem Verlauf mit verschiedenen Komplikationen verbunden sein, die eine Behandlung erforderlich machen. Die häufigsten (und nahezu einzigen) behandlungsbedürftigen Komplikationen des Angelman-Syndroms sind Krampfanfälle ( Epilepsien), Schielen und eine Skoliose.
Dem Angelman-Syndrom können Sie nicht vorbeugen. Es besteht zwar die Möglichkeit, das Angelman-Syndrom im Rahmen einer entsprechenden Pränataldiagnostik (durch Gentests) bereits im Mutterleib zu erkennen. Es ist jedoch ratsam, sich zunächst durch einen Arzt ausführlich beraten zu lassen und dabei alle Pros und Kontras sorgfältig abzuwägen, bevor Sie sich zu diesem Schritt entscheiden. Da das Angelman-Syndrom keine besonderen Anomalien oder körperlichen Missbildungen beim Fötus verursacht, ist es nicht möglich, die Störung durch eine Ultraschalluntersuchung zu erkennen.