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Das Retinoblastom ist eine Krebserkrankung des Auges, die in der Netzhaut beginnt. Sie tritt am häufigsten bei Säuglingen und Kindern auf, manchmal aber auch bei Jugendlichen und Erwachsenen. Ein Grossteil aller Fälle werden bei Kindern unter fünf Jahren diagnostiziert.
Was ist ein Retinoblastom?
Das Retinoblastom ist ein seltener Augenkrebs, der in der Netzhaut entsteht. Die Erkrankung tritt gehäuft bei Kindern unter zwei Jahren auf, aber auch Jugendliche und Erwachsene können erkranken. Es kann sogar zu einer Netzthautablösung kommen, wenn das Retinoblastom, der Augentumor, in Richtung Aderhaut wächst, da sich dann Tumoranteile unterhalb der Netzhaut ansiedeln. Die Tumorerkrankung kann ein Auge oder beide Augen betreffen. Es gibt drei Retinoblastom-Arten sowie drei Subtypen. Die Arten sind:
- Unilaterales Retinoblastom: Der Krebs befindet sich in einem Auge und ist die häufigste Form. In den meisten Fällen hat die einseitige Tumorerkrankung keine bekannte Ursache.
- Bilaterales Retinoblastom: Es betrifft beide Augen, macht etwa ein Drittel aller Retinoblastom-Fälle aus und wird fast immer von einem oder beiden Elternteilen vererbt.
- Trilaterales Retinoblastom: Eine Kombination aus Retinoblastom und Pineoblastom, einer aggressiven Krebsart. Sie beginnt in der Zirbeldrüse des Gehirns und greift dann auf die Netzhaut über. Diese Krebsart betrifft fast immer beide Augen und ist erblich bedingt.
Die Subtypen sind:
- Subtyp: Einzelner Tumor, der sich deutlich vom Rest der Netzhaut abhebt.
- Subtyp: Ein grösserer Teil der Netzhaut ist betroffen. Der Primärtumor verschmilzt mit der umgebenden Netzhaut.
- Subtyp: Der Tumor hat sich über die gesamte Netzhaut ausgebreitet.
Was sind die Ursachen und die Risikofaktoren?
Das Retinoblastom wird durch eine Genmutation verursacht, das an der Augenentwicklung beteiligt ist. Ein Kind kann diese Mutation von einem Elternteil erben, sie kann aber auch spontan auftreten. Retinoblastome entstehen, wenn sich ein Tumor in Nervenzellen des Gehirns entwickelt. Ein Grossteil der einseitigen Retinoblastom-Fälle gelten als sporadisch, das bedeutet, dass Ärzte nicht wissen, was die Ursache ist. In den anderen Fällen wurde die genetische Veranlagung von einem oder beiden Elternteilen vererbt, auch wenn diese selbst nie erkrankt waren. Das bilaterale Retinoblastom ist in der Regel erblich bedingt. Das trilaterale Retinoblastom ist immer erblich bedingt.
Zu den Genmutationen, die diesen Augenkrebs verursachen, gehören die Keimbahnmutation sowie nicht vererbbare sporadische Fälle. Bei einer kleinen Minderheit von Betroffenen wird überhaupt keine Genmutation gefunden. Bei einigen dieser Kinder wird die Tumorerkrankung möglicherweise durch Mutationen in einem anderen Gen verursacht. Unabhängig davon, ob Mutationen vererbt werden oder sporadisch auftreten, ist noch nicht bekannt, was sie verursacht. Forscher vermuten zufällige Fehler bei der Gentranskription.
Symptome des Retinoblastoms
Da diese Erkrankung des Augenkrebs am häufigsten bei Säuglingen und Kleinkindern auftritt, bemerken die Eltern in der Regel zuerst, dass mit dem Auge ihres Kindes etwas nicht stimmt. Zu den Retinoblastom-Symptomen gehören:
- vorgewölbte Pupille
- vergrösserte Pupille oder vergrösserter Augapfel
- eine Pupille, die weiss statt schwarz erscheint
- zwei verschiedenfarbige Iriden
- ein schielendes Auge
- schlechtes Sehen oder Sehverlust
- ein rotes, gereiztes Auge
- Augenschmerzen
Wenn der Krebs nicht entdeckt wird, solange er noch auf einen Augapfel beschränkt ist, kann er sich auf das andere Auge, weitere Bereiche des Kopfes oder Gehirns, die Wirbelsäule oder entfernte Körperteile ausbreiten. Zu den Symptomen einer metastasierten Krebserkrankung gehören:
- Gewichtsverlust oder Gedeihstörungen
- neurologische Beeinträchtigungen
- Schmerzsyndrome
- Stimmungsstörungen und Launenhaftigkeit
- Erbrechen
- Kopfschmerzen
- Müdigkeit
Diagnosestellung
Die häufigste Form des Augenkrebses bei Kleinkindern wird oft zuerst von den Eltern entdeckt. Diese erkennen eine weisse Pupille oder andere Anomalien am Auge, wie Schielen, Vorwölbung oder Sehstörungen. Die Tumorerkrankung kann in einem oder beiden Augen auftreten und zunächst nur wenige oder gar keine Symptome aufweisen. Bei Betroffenen mit beidseitigem Tumor wird die Diagnose in der Regel vor dem Alter von einem Jahr gestellt, in der Regel früher als bei Betroffenen mit einseitigem Retinoblastom. Eine augenärztliche Untersuchung wird bei diesem Augentumor in der Regel unter Vollnarkose durchgeführt.
Bei der Untersuchung verwendet der Fachmediziner Metallklammern, um das Auge offenzuhalten, und ein Vergrösserungslicht, um die Netzhaut auf Tumore abzutasten. Mit einem Wattestäbchen oder einem Skleraleindrücker, werden Teile der Netzhaut für die Untersuchung sichtbar gemacht. Zusätzlich zur augenärztlichen Untersuchung kann der Augenarzt weitere Tests anordnen oder durchführen:
- MRT des Kopfes
- Ultraschalluntersuchung
- Elektroretinogramm
- genetische Tests
Um sicherzugehen, dass sich der Krebs nicht weiter ausbreitet, wird ein Kinderonkologe eine körperliche Untersuchung, Bluttests sowie eine Untersuchung des Knochenmarks durchführen.
Wie wird das Retinoblastom behandelt?
Die Behandlung hängt davon ab, wo der Tumor sitzt, wie gross er ist und ob er gestreut hat. Befindet sich der Tumor in einem Auge, wird dieser normalerweise entfernt. Wenn beide Augen betroffen sind, setzen die Ärzte Chemotherapie, Bestrahlung und nichtinvasive Therapien ein. Regelmässige Augenuntersuchungen sind ein wichtiger Bestandteil des Behandlungsplans, um das Wiederauftreten oder die Ausbreitung zu überwachen. Die meisten Patienten erhalten eine Kombination von Behandlungen, die sich über Monate oder Jahre erstrecken können. Bei kleinen Tumoren können nichtinvasive Techniken zur Behandlung und Entfernung ausreichen. Dazu gehören:
- Lasertherapie
- Kryotherapie
- Brachytherapie
In vielen Fällen sind die Tumore grösser oder schwer zugänglich, sodass der Behandlungsplan sowohl nichtinvasive Techniken als auch Chemotherapie und Strahlentherapie umfasst. Eine immer mehr verbreitete Methode ist die intraarterielle Chemotherapie, bei der die Chemotherapeutika direkt in die A. ophthalmica verabreicht wird, wodurch systemische Nebenwirkungen verringert werden.
Können die Behandlungskombinationen die Krebserkrankung nicht kontrollieren, folgt eine Enukleation, das heißt dass das Auge möglicherweise entfernt werden muss. Wenn das Auge bereits an Sehkraft verloren hat, der Tumor weit fortgeschritten ist oder ein schmerzhafter Augendruck aufgrund eines Glaukoms besteht, wird der Augapfel entfernt und durch ein Implantat ersetzt. Hat sich die Augenkrebserkrankung auf entfernte Stellen ausgebreitet, erfordert dies eine intensivere Behandlung, beispielsweise durch höhere Dosen einer Chemotherapie und eine Stammzellentransplantation.
Prognose
Frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend, um den Verlust des Sehvermögens und die Metastasierung über das Auge hinaus zu verhindern. Kinder, die nach fünf Jahren noch krebsfrei sind, gelten als geheilt. Von zehn Kindern mit Retinoblastom werden neun geheilt. Die Heilungschancen verbessern sich dramatisch, wenn die Krebserkrankung im Frühstadium erkannt wird. Unbehandelt ist die Tumorerkrankung jedoch fast immer tödlich.
Risiko für andere Krebsarten
Aufgrund derselben genetischen Mutationen, die zu dieser Tumorerkrankung geführt haben, sowie aufgrund der Auswirkungen von Chemotherapie und Bestrahlung haben Betroffene ein erhöhtes Risiko für andere Krebsarten in ihrem späteren Leben. Aus diesem Grund sollten Betroffene und die behandelnden Ärzte wachsam bleiben, um eventuelle spätere Krebserkrankungen frühzeitig zu erkennen.
Zusammenfassung
Das Retinoblastom ist eine Krebserkrankung des Auges, die in der Netzhaut beginnt. Die Mehrzahl aller Fälle wird bei Kindern unter fünf Jahren diagnostiziert. Die Tumorerkrankung kann in einem Auge (unilateral) oder in beiden Augen (bilateral) auftreten. Sie wird durch eine Genmutation verursacht, die erblich bedingt oder ohne bekannte Ursache auftritt. Zu den Symptomen gehören Rötungen, verschwommenes Sehen, Schielen, weisse Pupille(n) und Augenschmerzen.
Die Diagnose wird meist durch eine augenärztliche Untersuchung gestellt, kann aber auch durch Ultraschall, MRT, Elektroretinogramm und Gentests erfolgen. Der Augenkrebs kann mit nichtinvasiven Techniken behandelt werden. Manchmal werden diese Therapien mit Chemotherapie und Bestrahlung kombiniert. Befindet sich der Tumor nur in einem Auge, kann die Entfernung des Augapfels in Betracht gezogen werden. Frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend, um den Verlust des Sehvermögens und die Metastasierung über das Auge hinaus zu verhindern.
Quellen
- Nika Bagheri, Brynn N. Wajda: The Wills Eye Manual, 7th edition, Seite 172-173.
- Timothy L Jackson: Moorfields Manual of Ophthalmology, third edition, Seite 459-462.