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Malformations de la tête et de la colonne
Tête:
- L’anencéphalie est l'un des troubles du développement les plus graves. Le télencéphale est alors complètement absent. Si l'enfant naît vivant, il ne survivra que très peu de temps et il n’existe aucun traitement. En Europe occidentale, cette malformation grave apparaît environ une fois toutes les 2000 grossesses. Dans la plupart des cas, une échographie permet de la reconnaître assez rapidement aux débuts de la grossesse.
- Une hydrocéphalie («tête remplie d'eau») n’apparaît souvent que plus tard dans la grossesse et peut être de gravité variable. Dans les cas les moins graves, les enfants se développent normalement après avoir évacué le liquide et installé un petit tube de dérivation (shunt). Une échographie pendant la deuxième moitié de la grossesse permet normalement de découvrir les cas les plus graves, où une intervention après l'accouchement ne servirait à rien. Une hydrocéphalie se produit souvent en association avec une spina bifida (cf. ci-dessous), qui peut aussi être détectée par échographie. En cas de soupçon d’une hydrocéphalie, il faut effectuer des échographies pour exclure d’autres malformations et mesurer régulièrement le pourtour de la tête afin de pouvoir poser un pronostic pour la suite du développement. Une hydrocéphalie qui passe inaperçue pourrait sinon être un obstacle à la naissance.
Colonne:
La spina bifida (colonne ouverte, subdivisée en encéphalocèle, méningocèle et myéloméningocèle) fait aussi partie des défauts du tube neural; elle se retrouve environ une fois sur 1500 grossesses. Elle est due, au moins en partie, à une carence en acide folique dans l’alimentation. Pour cette raison, on conseille à toutes les femmes enceintes ou qui prévoient une grossesse de prendre une préparation d'acide folique avant et pendant les débuts de la grossesse. Les conséquences d’une spina bifida peuvent être plus ou moins graves en fonction de la taille et de l’emplacement du défaut. Elles peuvent passer quasiment inaperçues pour un minuscule trou recouvert ou aller jusqu’à des paralysies graves à vie quand l'ouverture est importante.
Des malformations aussi graves de la colonne, où les vertèbres ne se ferment pas correctement et la moelle épinière est pour ainsi dire à découvert, sont souvent détectées assez tôt dans la grossesse grâce à une échographie. Les défauts moins gros et plus profonds sont plus difficiles à observer, mais ont aussi moins de conséquences graves après l’accouchement. Pour résumer, on peut dire que les échographies de routine ont de grandes chances de permettre de découvrir une spina bifida grave susceptible d'entraîner un handicap physique et mental grave. Une concentration élevée d’alpha-fœtoprotéine (AFP) (parfois mesurée dans le cadre du test du premier trimestre ou du test AFP plus) dans le sang de la mère peut aussi être un signe de cette malformation. Dans ce cas, il faut immédiatement effectuer une échographie ciblée pour déterminer la taille et la gravité de la spina bifida et exclure d’éventuelles autres malformations.
Last update : 21-04-20,