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Als Haplotyp wird eine Variante einer Nukleotidsequenz auf ein und demselben Chromosom im Genom eines Lebewesens bezeichnet. Ein bestimmter Haplotyp kann individuen-, populations- oder auch artspezifisch sein.
Als Haplogruppe wird eine Gruppe von Haplotypen bezeichnet, die spezifische Positionen auf einem Chromosom innehaben.
In der menschlichen Genetik werden beispielsweise die:
- Haplogruppen für das Y-Chromosom (Y-DNA)
- und für die mitochondriale DNA (mtDNA)
untersucht. Y-DNA wird ausschließlich entlang der väterlichen Linie geführt, und mtDNA wird hauptsächlich entlang der mütterlichen Linie geführt.
Man kann Haplogruppen verwenden, um genetisch verwandte Personengruppen innerhalb der Bevölkerungen zu definieren. Die verschiedenen Haplogruppen werden unterschiedlichen Ursprungsregionen zugeordnet. So findet man einige Gruppen beispielsweise nur unter Europäern, andere nur oder vorwiegend in Afrika.
R1b ist eine Haplogruppe des Y-Chromosoms und wird zur Bestimmung von genetischen Verwandtschaftsverhältnissen verschiedener Bevölkerungsgruppen angewandt. Sie ist eine Untergruppe von R. R1b wird definiert durch die Mutation M343 eines Einzelnukleotid-Polymorphismus (SNP), die im Jahr 2004 entdeckt wurde. Die Aufspaltung der Haplogruppe R1b-M269 wird auf das mittlere Neolithikum vor etwa 5000 Jahren angesetzt. Weitere Auspaltungen kamen bei der Glockenbecherkultur 3000 v. Chr. vor. R1b-U106 ist eine Schwestergruppe zur mittelneolithischen R1b-M269 und wird mit der frühere germanische Kultur assoziert.
Wie der Diagram oben es zeigt, hat die schweizer Bevölkerung eine höhere Inzidenz von M269 Haplogruppen als z.B. England oder Frankreich, und eine tiefere Inzidenz von U106 Haplogruppen als z.B. England, Holland, Deutschland oder Österreich. Dies suggeriert ins Gesamt ein höhere keltische als germanische Abstammung.