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Le syndrome de l’X fragile et la trisomie 21 ont des voies moléculaires communes menant à la déficience intellectuelle.1 Ces deux troubles génétiques impliquent respectivement les gènes codant pour FMRP (Fragile X mental retardation protein) et DSCR1 (pour Down syndrome critical region 1). De nouvelles études effectuées chez la souris révèlent les rôles multiples de DSCR1 dans les neurones et permettent de progresser dans l’identification d’une interaction particulière entre DSCR1 et FMRP, qui serait étroitement liée aux deux syndromes.
Des marqueurs fluorescents ont montré que DSCR1 interagit avec la forme phosphorylée de FMRP pour réguler la morphogenèse – taille, densité – des épines dendritiques durant le développement neuronal, et réguler la synthèse locale de protéines durant la stimulation neuronale. De plus, des souris knock-out pour DSCR1 présentent de plus des épines moins nombreuses et de taille réduite. Or, la dysmorphogenèse de ces épines et l’altération de la traduction de l’ARNm sont déjà connues comme étant impliquées dans le retard mental. « Plus précisément, ces deux protéines interagissent entre elles d’une manière qui limite la formation d’épines à la surface des dendrites. Ces excroissances sont essentielles pour la formation de nouveaux contacts avec d’autres cellules nerveuses et la transmission réussie de l’influx nerveux. Lorsque les épines sont affaiblies, le transfert d’information est entravé, et l’arriération mentale s’installe », résument les auteurs.
Ces éléments indiquent qu’une recherche commune est envisageable pour la thérapie de ces deux troubles.