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Une fillette de six mois est évaluée pour des «taches cutanées blanches» présentes depuis l’âge de deux semaines, avec apparition progressive d’autres taches par la suite. Les lésions n’ont pas été précédées d’éruptions ou de rougeurs cutanées. L’histoire médicale et l’anamnèse familiale sont sans particularité.
L’examen physique révèle de multiples macules hypopigmentées ovales d’environ 0,3 à 1 cm de grand axe, localisées sur la cuisse et le mollet gauche (figure 1) et plusieurs macules hypopigmentées ovales de 0,5 à 1 cm disséminées sur le tronc. Le reste de l’examen clinique, y compris l’examen neurologique, est sans particularité.
1. Quelles sont les hypothèses diagnostiques à évoquer ?
2. Des examens complémentaires doivent-ils être effectués ?
3. Quelle prise en charge faut-il offrir à cet enfant ?
Une macule hypopigmentée solitaire a été décrite chez 0,3% des nouveau-nés. Le diagnostic différentiel des lésions hypopigmentées ou dépigmentées chez l’enfant inclut : l’hypopigmentation postinflammatoire, le pityriasis alba, le pityriasis versicolor, le vitiligo, le nævus achromique, le nævus anémique, la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) et le piébaldisme. Ces différents diagnostics sont heureusement le plus souvent distinguables les uns des autres au moyen de l’anamnèse et de l’examen clinique.
Si l’anamnèse révèle des zones d’inflammation antérieure, le diagnostic d’hypopigmentation postinflammatoire doit être évoqué. Les lésions observées dans le pityriasis alba et le pityriasis versicolor peuvent s’accompagner de squames et sont disséminées. Cependant, un examen direct à l’hydroxyde de potassium ou au blancophore permet de reconnaître les filaments mycéliens, donc de distinguer ces deux entités. Le vitiligo est caractérisé par des macules dépigmentées aux bords bien délimités et souvent hyperpigmentés. Le nævus achromique est habituellement congénital et solitaire. Le nævus anémique est une macule pâle ou tachetée secondaire à une hypersensibilité aux catécholamines qui disparaît lorsque la lésion est pressée à l’aide d’une lame en verre (examen en diascopie) ou alors devient érythémateux au grattage.1 Le piébaldisme peut être distingué de la STB par ses caractéristiques cliniques associées.
Ces multiples macules hypopigmentées faisant suspecter une STB, plusieurs examens complémentaires ont été réalisés. Une échographie rénale et un examen ophtalmologique étaient normaux. Une tomodensitométrie cérébrale a révélé un nodule sous-épendymal calcifié, localisé au niveau du ventricule latéral gauche et un tuber cortical localisé au niveau du lobe frontal. L’enfant a ultérieurement développé une épilepsie confirmée par un électroencéphalogramme. Ces résultats ont permis de confirmer le diagnostic de STB.
La STB nécessite un suivi interdisciplinaire. La prévention des crises d’épilepsie en bas âge a montré une diminution du risque de retard mental et de retard de développement. Un avis neurochirurgical doit être demandé en cas de signes d’hypertension intracrânienne comme des céphalées, des vomissements, des troubles visuels ou un œdème de la papille. Les lésions cutanées peuvent représenter un problème cosmétique majeur. Les angiofibromes de la face peuvent être traités par laser CO2 avec un bon résultat.
Les macules hypopigmentées sont le signe cutané le plus précoce et fréquent observé chez l’enfant atteint de STB. Ces lésions sont présentes à la naissance ou apparaissent le plus souvent pendant les premières semaines de vie. Une fois présentes, elles ont tendance à rester stables en forme et taille. Ces lésions sont fréquemment observées sur le tronc et peuvent être de formes rondes, ovales, linéaires ou en confetti, de taille et de nombre variables. Un examen à la lampe de Wood permet de mieux les mettre en évidence, spécialement chez les peaux claires.
La STB est une maladie génétique complexe caractérisée par le développement d’hamartomes au niveau de la peau, du cerveau, des yeux, du cœur, des reins, des poumons et des os. La transmission est autosomique dominante, avec une pénétrance quasi complète, mais montrant une grande variation dans l’expression clinique. Des mutations dans les gènes TSC1 et TSC2 sont en cause et résultent de mutations de novo (cas sporadiques) chez environ deux tiers des patients.2 Le diagnostic de STB se fonde sur l’examen clinique. Les critères diagnostiques sont basés sur les signes cliniques et sont divisés en critères majeurs et mineurs (tableau 1).3 Un diagnostic définitif peut être établi en présence de deux critères majeurs ou d’un critère majeur et de deux critères mineurs. Le diagnostic est considéré comme probable en présence d’un critère majeur et d’un critère mineur, et comme possible en présence d’un critère majeur ou de plus de deux critères mineurs.4 ■