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Leben mit einer angeborenen Stoffwechselerkrankung
Erfahrungsberichte PKU ist eine erbliche Stoffwechselstörung. Dank frühzeitiger Erkennung und Zugang zu modernen diätetischen und medikamentösen Behandlungsmethoden können Personen mit PKU ihre Gesundheit schützen.
Phenylketonurie (PKU) ist eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselstörungen. In entwickelten Ländern wird PKU durch das Neugeborenenscreening diagnostiziert. «PKU-Babys erscheinen auf den ersten Blick gesund. Nichts weist auf die gravierenden Hirnschäden hin, die ohne Behandlung in den ersten Lebenswochen auftreten können», erklärt PD Dr. Luisa Bonafé, Kinderärztin und Spezialistin für angeborene Stoffwechselerkrankungen.
Aufgrund einer genetischen Mutation sammelt sich die in der Brustmilch sowie in allen Lebensmittelproteinen enthaltene Aminosäure Phenylalanin im Blut an und greift schrittweise das Gehirn an. Ohne Behandlung führt dies zu schwerer geistiger Behinderung, motorischen Störungen und Krampfanfällen. «Die Diagnose ist für die Eltern eines Neugeborenen in der Regel ein grosser Schock, und es hilft ihnen zu wissen, dass ihr Kind dank frühzeitiger Behandlung gesund bleiben kann», so Bonafé.
Strenge Diät, kaum Alternativen
Personen mit PKU müssen nicht nur auf tierische Lebensmittel wie Fleisch, Milchprodukte, Eier und Fisch verzichten, sondern auch auf die meisten Getreideprodukte. Sogar einige Gemüsesorten wie Kartoffeln und Spinat und einzelne Früchte sind nur in begrenzten Mengen erlaubt. Die PKU-Diät ist sehr aufwändig. Sie beinhaltet teures industriell hergestellte eiweissarme Nahrungsmittel mit geringem Geschmack und muss mit phenylalaninfreien Aminosäuremischungen, welche die für das Wachstum und Überleben notwendigen Proteine in der Diät ersetzen, komplettiert werden.
Um gesund zu bleiben, müssen PKU-Betroffene die streng schmeckenden Aminosäuremischungen zwei- bis dreimal täglich trinken. Der schlechte Geschmack kann mit Süssstoffen kaschiert werden, was jedoch die Tendenz zu Übergewicht im Erwachsenenalter fördert. Im ersten Lebensjahr lässt sich die PKU-Diät relativ einfach befolgen. Später müssen sich die Kinder mit ihrer Andersartigkeit auseinandersetzen. «Sie können nicht an gemeinsamen Mahlzeiten teilnehmen und müssen ihr eigenes Essen in die Schule mitbringen. In der Jugend kann dies zu starker Rebellion gegen die Diät führen. Im Erwachsenenalter ist es für Betroffene oft schwierig, Berufsleben und Diät unter einen Hut zu bringen», sagt Bonafé.
Für eine kleine, aber signifikante PKU-Gruppe ist Tetrahydrobiopterin (BH4) – eine natürliche Substanz, die den Abbau des Phenylalanins unterstützt – eine Alternative: Abhängig von der Art des genetischen Defekts schätzt man, dass etwa ein Viertel aller PKU-Betroffenen durch orale Behandlung mit BH4 die Diät absetzen könnte. Gemäss Bonafé hat die BH4-Behandlung im Vergleich zur Diät klare Vorteile: Stabilere Phe-Werte im Blut, leichtere Therapiebefolgung, weniger medizinische Kontrollen, höhere Lebensqualität, geringeres Risiko für Mangelernährung und neuropsychologische Komplikationen und somit tiefere Gesundheitskosten.
Teure Medikamente
Sowohl die Nahrungsergänzungsmittel als auch das BH4 sind teuer. In der Schweiz werden die Diätprodukte bis zum zwanzigsten Lebensjahr von der Invalidenversicherung (IV) abgedeckt. Danach sollten die Krankenkassen die Kosten übernehmen. Allerdings sind heute nur wenige Produkte auf der Spezialitätenliste kassenpflichtiger Arzneimittel der Krankenkassen aufgeführt. «Die Auswahl ist klein und es sind lediglich die Produkte aufgeführt, die vor langer Zeit entwickelt wurden und deren Inhaltsstoffe nicht so ausgewogen sind wie jene der jüngeren Generation.
Proteinarme Lebensmittel werden oft nicht erstattet und belasten das Familienbudget erheblich», so Bonafé. Schweizer PKU-Patienten treffen im Gesundheitswesen im Vergleich zu anderen europäischen Ländern auf mehr Hindernisse. «Obwohl BH4 für Jugendliche und Erwachsene mit PKU sehr wichtig wäre, werden die Medikamentenkosten von Krankenkassen nicht rückerstattet. Und nur in einigen Kantonen akzeptiert die IV die Rückerstattung für PKU-Kinder», erklärt Bonafé. Für Bonafé sind Personen mit PKU keine Kranken, solange sie ihre Gesundheit durch richtige Diätbefolgung schützen können. Dies erfordert jedoch ein Gesundheitssystem, das den Betroffenen einen lebenslangen Zugang zu modernen diätetischen und medikamentösen Produkten sichert.