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Tutti gli esseri viventi sono costituiti da cellule. Ogni cellula include un nucleo in cui si trovano i cromosomi. Il corredo cromosomico delle cellule umane conta 23 paia. I cromosomi contengono i geni, che codificano l’informazione e fanno di ciascuno di noi quello che siamo. L’insieme dei nostri geni costituisce il genoma.
A dipendenza della sua funzione, in una cellula (cutanea, epatica, muscolare ecc.) vengono attivati i geni necessari, mentre altri geni vengono disattivati.
I geni sono porzioni di DNA (acido desossi-ribonucleico). Il DNA è una lunga molecola con una forma che ricorda la scala a chiocciola. I “gradini” sono costituiti da coppie di piccole molecole, detti nucleotidi (vedi immagine): A (adenina) con T (timina), G (guanina) con C (citosina). Se un gene è attivo, la scala a chiocciola viene aperta come una cerniera lampo da un enzima apposito e la sequenza dei nucleotidi viene letta e tradotta in un segmento di RNA. Nell’RNA che a sua volta viene letto da una macchina molecolare specializzata, specifiche combinazioni di tre nucleotidi corrispondono a un aminoacido che viene e agganciato all’aminoacido precedente. In questo modo, una porzione di DNA è tradotta in una catena di aminoacidi. Le catene di aminoacidi sono dette anche proteine e determinano le caratteristiche strutturali e funzionali della cellula.
A volte, la sequenza dei nucleotidi del DNA contiene un errore (una mutazione). Una mutazione può essere ereditata dai genitori o anche apparire spontaneamente. La mutazione modifica la sequenza dei nucleotidi e la nuova combinazione può introdurre un aminoacido estraneo nella catena oppure portare a un segnale di interruzione. Nel primo caso, a dipendenza della posizione nella catena dell’aminoacido errato, può accadere che la proteina mantenga ugualmente la propria funzione o che invece questa venga alterata. Nel secondo caso, la sintesi della proteina non è completata e la funzione è generalmente compromessa.
La manifestazione della malattia dipende da diversi altri fattori. Per esempio, in alcuni casi l’assenza di una certa proteina non è necessariamente grave per la cellula (o per il tessuto o l’organo), poiché altre proteine sono in grado di supplire alla medesima funzione.
Inoltre, la maggior parte dei geni è presente su due cromosomi, cosicché la presenza della proteina proveniente dal gene intatto è spesso sufficiente per una funzione cellulare normale. Questo spiega anche perché esistono “portatori sani” in una famiglia: alcune malattie si manifestano solo se sono stati ereditati contemporaneamente due geni difettosi. È necessario anche ricordare il caso di una coppia di cromosomi costituita da due cromosomi non identici: i cromosomi sessuali (XX per il sesso femminile e XY per il sesso maschile). In certe malattie il gene mutato si trova sul cromosoma X: una bambina che eredita un cromosoma mutato dai genitori rimane generalmente sana, perché possiede un secondo cromosoma X che ne compensa le funzioni; un maschietto invece, qualora abbia ereditato da sua madre il cromosoma X mutato, non possiede un gene intatto su un secondo cromosoma X in grado di compensare e quindi sviluppa la malattia.
Significato per i malati
L’elevato numero di possibili malattie genetiche (più di 5000) e il numero relativamente basso di malati per ogni tipo di malattia hanno conseguenze sulla qualità di vita delle persone colpite da queste affezioni e causano importanti difficoltà:
- Poiché le malattie sono rare e i sintomi non sono sempre specifici, esse spesso non vengono riconosciute dai medici di famiglia a causa della scarsa esperienza.
- I centri specializzati si trovano solo nelle grandi città o all’estero.
- I malati spesso ricevono una diagnosi definitiva solo dopo anni dalla comparsa dei primi sintomi e quindi anche una terapia appropriata (se esistente) viene iniziata con grande ritardo.
- Per alcune malattie si conosce oggi l’origine genetica, per altre esiste solo una descrizione dei sintomi.
- I malati si sentono isolati in una società che non conosce o non sa valutare le conseguenze della loro malattia oppure sono geograficamente isolati e non possono facilmente stabilire contatti con altri che si trovano nella medesima situazione.
- La terapia, qualora esista, deve spesso essere seguita per tutta la vita e rappresenta un peso economico non indifferente per i malati e per le loro famiglie. Ai costi dei farmaci si aggiungono quelli dei mezzi ausiliari (non tutti questi costi vengono assunti rispettivamente rimborsati dalle assicurazioni sociali (assicurazione contro le malattie e/o assicurazione invalidità).
- Spesso queste malattie hanno pesanti ripercussioni sull’autonomia e la capacità lavorativa delle persone colpite.
- Per lo sviluppo di farmaci e terapie sono necessari studi clinici che dimostrino l’efficacia del prodotto o del trattamento.
- Per condurre uno studio clinico sono necessari diversi studi-pilota che determinino la dose, i benefici e gli effetti secondari, così da ridurre al minimo il rischio e aumentare al massimo il beneficio per i pazienti.
- Lo sviluppo di una terapia richiede l’identificazione della causa genetica (quale sia il gene responsabile della malattia) e dei meccanismi che portano dal difetto genetico alla manifestazione dei sintomi (perché i muscoli si indeboliscono, perché cala la capacità respiratoria ecc.); solo così è possibile trovare medicamenti specifici o testare farmaci che sono già in commercio per altre patologie.
- Queste tre fasi della ricerca (identificare i meccanismi, studi pilota e studi clinici) sono da ripetere per ogni singola malattia e hanno costi molto elevati (dell’ordine di centinaia di milioni per ogni malattia) e tempi molto lunghi.
- Le grosse ditte farmaceutiche in generale non sono interessate a investire grandi somme per la ricerca nel campo delle malattie rare, a causa dello scarso ritorno economico.
Il ruolo di Telethon
Telethon, come altri enti che si occupano di malattie genetiche rare, si è posto i seguenti obiettivi:
- Far conoscere l’esistenza e le conseguenze delle malattie genetiche rare, sensibilizzando in merito le autorità politiche, gli operatori del settore socio-sanitario, i ricercatori e la popolazione.
- Favorire e facilitare lo scambio di esperienze tra le persone colpite da un certo tipo di malattia genetica rara.
- Informare gli operatori del settore socio-sanitario e mettere in contatto i centri di competenza specializzati.
- Sostenere, se necessario anche finanziariamente, i malati e i loro famigliari nella vita di tutti giorni, specialmente nei campi in cui le assicurazioni sociali non arrivano.
- Promuovere la ricerca nelle università e negli ospedali, per evitare che la conoscenza delle patologie e lo sviluppo di nuove terapie rimangano in stagnazione per motivi economici.