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Maladie de Gaucher (syndrome de Gaucher)
Si vous, votre enfant, un parent ou un ami s'est récemment vu poser le diagnostic de la maladie de Gaucher, c'était certainement la première fois que vous entendiez parler de cette maladie. La maladie de Gaucher est une maladie relativement rare, et généralement peu connue. Jusqu'à récemment, de nombreux médecins connaissaient eux-mêmes peu de choses au sujet de cette maladie. Ce manque de connaissances et d'informations a bien entendu contribué à l'inquiétude des personnes atteintes de la maladie de Gaucher et à celle de leurs proches.
Cependant, beaucoup de choses ont changé au cours des dernières années. De manière générale, les médecins et autres professionnels de santé sont aujourd'hui mieux informés sur la maladie. La maladie fait l'objet de vastes études, notamment dans le domaine de la génétique, de l'orthopédie (science des os) et de l'hématologie (science des maladies du sang). Au cours des trois dernières décennies, la recherche a donné naissance à de nouvelles méthodes thérapeutiques, dont des médicaments capables de lutter contre les principaux symptômes de la maladie.
Il existe aujourd'hui de nombreuses sources d'informations et d’aides pour les patients atteints de la maladie de Gaucher et leurs familles. Ce site Internet a pour but de vous fournir, à vous et à vos proches, les informations nécessaires pour les entretiens avec votre médecin et d'autres professionnels de santé au sujet de la maladie de Gaucher. Outre une description générale de la maladie, vous trouverez ici des informations sur ses répercussions sur les personnes touchées, sur la gestion des symptômes, sur les traitements et soutiens disponibles.
Combien de personnes souffrent de la maladie de Gaucher?
Moins de 1 personne sur 40 000 à 60 000 souffre de la maladie de Gaucher. Toutefois, la maladie survient nettement plus fréquemment chez les Juifs ashkénazes: elle y touche 1 personne sur 450. La plus grande diffusion de la maladie de Gaucher dans ce groupe de population a conduit à l'idée erronée qu'il s'agissait d'une «maladie héréditaire spécifique aux Juifs». Ce n'est pas le cas: des membres de toutes les ethnies et races peuvent en être atteints, mais l'on peut toutefois noter une plus grande survenue de la maladie de Gaucher au sein de la population turque par rapport aux Européens de l'Ouest. La maladie de Gaucher est relativement rare; transposée sur la population générale, elle est toutefois aussi fréquente que l'hémophilie par exemple.
La maladie de Gaucher est la plus répandue d'une série d'affections désignées comme les maladies de surcharge lysosomale. Dans le cadre des maladies de surcharge lysosomale, certaines graisses ou glucides s'accumulent dans des cavités au sein des cellules, appelées lysosomes. D'autres exemples de maladies de surcharge lysosomale sont la mucopolysaccharidose de type 1 (MPS1), la maladie de Fabry, la maladie de Pompe, le déficit en sphingomyélinase acide (acid sphingomyelinase deficiency, ASMD) ainsi que la maladie de Tay-Sachs.
Le risque est aussi élevé pour les hommes que pour les femmes
Les copies du gène de la glucocérébrosidase se trouvent sur un chromosome qui ne détermine pas le sexe. L'être humain dispose normalement de 46 chromosomes. Deux d'entre eux déterminent le sexe: les femmes ont deux chromosomes X, les hommes un chromosome X et un chromosome Y. Les 22 autres paires de chromosomes sont appelées «autosomes». Le gène de l'enzyme glucocérébrosidase se trouve sur une des paires de chromosomes autosomes. La maladie de Gaucher est donc une maladie autosomique récessive. Le qualificatif «récessive» signifie qu'un humain doit avoir hérité de deux copies mutées du gène, c.-à-d. une de chaque parent, pour que la maladie puisse se développer.