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Le risque d'avoir un enfant avec une anomalie chromosomique, notamment une trisomie7 21 (syndrome de Down, autrefois appelé mongolisme) est présent pour les femmes de tout âge. Avant 35 ans, ce risque est cependant considéré comme faible. Dès l'âge de 35 ans, le risque augmente relativement rapidement. Une mère de 35 ans a un risque de 1/380 d'avoir un enfant avec la trisomie 21; à 40 ans, ce risque est de 1/80. Il est à noter que les anomalies des autres chromosomes sont également dépistées lors de cet examen.
Certains parents sont porteurs d'un remaniement chromosomique sans conséquence pour eux, mais pouvant conduire à une anomalie des chromosomes chez leur enfant. Il s'agit généralement d'une situation connue de la famille, qui peut avoir été dépistée suite à la naissance d'un enfant avec un caryotype anormal ou en raison de fausses couches à répétition, voire d'une infertilité.
Les foetus porteurs d'une anomalie chromosomique présentent plus fréquemment (bien que pas forcément) des malformations visibles aux ultrasons. Lorsque ces malformations sont détectées dans le premier trimestre de la grossesse, une choriocentèse sera recommandée.
A l'heure actuelle, il n'existe pas de dépistage systématique de routine des maladies héréditaires dues à une anomalie située dans un gène (par exemple la mucoviscidose ou les myopathies). Ce n'est que lorsqu'une maladie a été diagnostiquée au préalable dans une famille, qu'une choriocentèse pourra être envisagée dans le but de faire un diagnostic prénatal. Il s'agit de situations particulières à chaque famille, qui doivent être discutées avec les parents au cours de consultations génétiques préalables.
Ce test a lieu entre la 10ème et 11ème semaines de grossesse. Lorsque le placenta a été localisé par échographie, le gynécologue introduit un mince tube - le cathéter - par voie vaginale, à travers le col de l'utérus, jusqu'à l'endroit où se situent les villosités choriales du placenta, où il prélève un échantillon.
Les villosités choriales sont faites de cellules en pleine prolifération. Ces cellules ont la même origine que le bébé et par conséquent possèdent, en principe, le même caryotype. Après un jour de culture et un jour de préparation technique, 15 à 20 cellules en division sont examinées par le généticien. Le délai d'obtention des résultats varie entre 4 à 7 jours. Un prélèvement par amniocentèse peut être indiqué lorsque la qualité de la préparation est jugée insuffisante ou si le résultat chromosomique doit être confirmé.
Les villosités choriales sont constituées de cellules contenant de l'ADN. C'est en comparant celui-ci avec l'ADN des autres membres de la famille ou avec l'ADN de personnes ayant la même affection, qu'une maladie spécifique peut être testée. Le test ne sera pratiqué que pour un gène.
Après le prélèvement, un saignement peut se produire suite à l'insertion du cathéter. Ce saignement cessera rapidement dans 99% des cas. Des douleurs abdominales peuvent également être ressenties en raison des contractions utérines, mais elles cessent spontanément. Dans 1% des cas, une fausse couche peut se produire dans la semaine suivant l'examen.
Dans 1 à 2% des cas, les anomalies chromosomiques décelées par la choriocentèse ne sont pas le reflet des chromosomes du foetus. Il s'agit d'anomalies localisées au placenta et n'existant pas chez le foetus lui-même. Un conseil génétique expliquant les résultats aux parents doit alors être envisagé, au cours duquel une vérification du caryotype du foetus par une amniocentèse 2 sera proposée.
Selon la littérature scientifique, il a très rarement été observé un cas inverse, soit qu'une anomalie chromosomique ait été décelée chez l'enfant, mais soit absente sur les cellules du placenta.
Les conclusions des études chromosomiques ne sont fiables que si le nombre et la qualité des cellules obtenues sont satisfaisants. On ne connaît que quelques rares cas dans lesquels des cellules provenant de la mère peuvent se trouver dans le prélèvement, et se substituer aux cellules de l'enfant, entraînant des erreurs d'interprétation. En cas de diagnostic moléculaire, l'origine foetale du prélèvement est recherchée systématiquement.
Un test comme la choriocentèse, par les conséquences qu'il implique, ne peut être imposé. Ses avantages et inconvénients doivent avoir été discutés auparavant par les principaux intéressés et le médecin traitant et/ou en conseil génétique avec des spécialistes. Le choix du test, choriocentèse ou amniocentèse doit se faire en connaissance de cause. Les médecins de la Division de Génétique Médicale sont à la disposition des couples qui désirent une consultation afin d'obtenir les renseignements nécessaires à une bonne compréhension du test.
Lorsque les résultats sont normaux, ils rassurent sur le risque encouru, et permettent d'exclure un certain nombre de problèmes. Cependant toutes les malformations et les anomalies ne découlent pas uniquement de lésions visibles sur les chromosomes. D'autre part, lorsqu'une anomalie chromosomique est découverte - par exemple la trisomie 21 - il appartient aux seuls parents de décider en dernier ressort d'une éventuelle interruption de la grossesse.
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