Document ID: /fineweb-2-swissfilter-quality_10-filterrobots/filtered/03260.jsonl.gz/1347

Zu den bekannten Erkrankungen im Zusammenhang mit Cholesterin gehören die familiäre Hypercholesterinämie und Gallensteine (Gallenkonkrement).
Familiäre Hypercholesterinämie
Es gibt erbliche Störungen des Cholesterinstoffwechsels (familiäre Hypercholesterinämie), die unabhängig von der Nahrungsaufnahme zu stark erhöhten Cholesterinwerten im Blut führen. Bei einer der bekannten Formen der Hypercholesterinämie sind die LDL-Rezeptoren nur unvollständig ausgebildet oder fehlen ganz.
Heterozygote Träger dieser Erbfaktoren sind überdurchschnittlich häufig schon in jüngeren Jahren von Herzinfarkten und anderen Gefäßkrankheiten betroffen. Gemäß einer Untersuchung aus dem Jahre 1991 gilt dies nicht mehr für ältere Personen. Hier geht die Mortalität sogar deutlich zurück und liegt nur bei 44 % gegenüber dem Standard.
Die Prävalenz der häufigsten monogenetischen Hypercholesterinämie, der sogenannten autosomal dominanten familiären Hypercholesterinämie, liegt bei ca 1:500. Allerdings scheint es im Verlauf der letzten 200 Jahre eine bedeutende Variabilität in der Häufigkeit von Symptomen bei Betroffenen gegeben zu haben, was auf eine Interaktion einer veränderten Umwelt (beispielsweise Ernährung, Lebensstil) mit dem Genotyp hindeutet.
Gallensteine
Cholesterin wird mit der Gallensäure im Darm vom Körper aufgenommen. Dabei wird Cholesterin emulgiert und im Dünndarm resorbiert. Die Löslichkeit von Cholesterin in der Gesamtgalle liegt bei 0,26 %. Bei einer Veränderung der Zusammensetzung der Galle kommt es zur Bildung von Cholesterinsteinen. 80 % der Gallensteine sind cholesterinreich und 50 % reine Cholesterinsteine. Die Bildung von Gallensteinen erfolgt nur in der Gallenblase.
Quelle: Wikipedia