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Il termine osteogenesi imperfetta, abbreviato in OI, indica un’anomalia nella formazione delle ossa. L’OI viene spesso indicata comunemente anche come "malattia delle ossa di vetro" perché caratterizzata da un’elevata fragilità ossea e da una ridotta densità ossea. Questa patologia si accompagna a una ridotta rigenerazione ossea e un accresciuto riassorbimento osseo. Le deformazioni, inoltre, peggiorano la resistenza alle fratture. L’OI è una patologia di origine genetica che colpisce un neonato ogni 10'000 - 30'000. In Svizzera vivono con questa malattia tra le 300 e le 400 persone, mentre nel mondo se ne stima mezzo milione.
Possono presentarsi i seguenti sintomi
- Elevata fragilità ossea e riduzione della densità ossea
- Nanismo
- Deformazione di arti, gabbia toracica e cranio
- Scoliosi (deformazione laterale della colonna vertebrale)
- Sclere blu (il “bianco dell’occhio”)
- Miopia, deformazione conica della cornea
- Debolezza muscolare
- Ipermobilità articolare
- Ernie inguinali, ernie ombelicali
- Pelle fragile, traslucida
- Problemi polmonari e respiratori
- Lividi dopo lievi urti
- Difetti cardiaci, lieve dilatazione dell’aorta
- Difetti dell’udito a carico dell’orecchio medio e interno
- Aumento della temperatura corporea
- Sudorazione marcata
- Maggiore tendenza al sanguinamento
- Disturbi ai denti (dentinogenesi imperfetta)
Tipi
A seconda del carattere dei sintomi, questa patologia viene suddivisa in sette tipi. Il tipo I è la forma più lieve: la corporatura è per lo più normale e le deformazioni ossee, se presenti, sono minime.
Il tipo II, invece, è la forma più grave e nella maggior parte dei casi porta alla morte durante la vita intrauterina, nel corso del parto o nella primissima infanzia.
Anche il tipo III ha un decorso clinico molto grave. La maggior parte dei bambini supera la prima infanzia, ma l’aspettativa di vita risulta ridotta per ¼ dei casi. I pazienti più avanti con l’età presentano gravi malformazioni ossee e nanismo.
Terapia
La terapia si basa sostanzialmente su tre pilastri: misure operatorie, trattamento farmacologico con bisfosfonati e fisioterapia.
Fonte: Associazione svizzera osteogenesi imperfetta ASOI