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Une femme de 50 ans, sans antécédent, est vue régulièrement par son médecin traitant depuis deux ans pour une dyspnée à l’exercice physique. Les examens de routine, y compris un cliché thoracique, un ECG au repos et à l’effort, sont normaux. Un essai thérapeutique avec un broncho-myorelaxant et un anti-inflammatoire inhalés demeure sans effet. Malgré deux épisodes de présyncope, la patiente est traitée par un anxiolytique et considérée comme atteinte d’une dyspnée fonctionnelle. Deux années plus tard, la patiente présente une syncope à l’effort et est hospitalisée. Les investigations font fortement suspecter la présence d’une hypertension pulmonaire artérielle (HAP) primaire sévère, qui sera confirmée par cathétérisme cardiaque droit. Un traitement spécifique est alors prescrit.
Malgré une meilleure prise de conscience, de meilleurs traitements et des lignes directives internationales de consensus, le pronostic d’une HAP demeure mauvais. En effet, la majeure partie des patients se trouvent, au moment du diagnostic, à des stades avancés de la maladie (WHO III-IV),1 situation qui, malgré les traitements combinés utilisés, amène à des pronostics de survie semblables parfois à ceux que l’on applique à des maladies tumorales avancées. Pour tous les patients avec une HAP du Groupe Dana Point 1 confondus, le taux de mortalité à une année est de 15% et, chez les patients avec HAP associée à une maladie du groupe des collagénoses, ce taux s’élève jusqu’à 30%.2 Des études récentes démontrent clairement qu’un diagnostic précoce, suivi d’un traitement précoce, peuvent aboutir à une amélioration significative du pronostic à long terme.3 La stratégie victorieuse est représentée par les programmes de screening systématique chez les personnes présentant un risque accru de développer une HAP. C’est l’exemple des malades porteurs d’une sclérose systémique, chez lesquels un programme français de screening systématique a permis d’identifier des cas avec une HAP de stades WHO I-II, améliorant ainsi leur pronostic par des traitements spécifiques précoces.4
Malgré cela, le diagnostic précoce demeure généralement un défi pour une série de raisons : avant tout, la prévalence de la maladie est basse ; les patients sont asymptomatiques au stade WHO I et, s’ils le sont, présentent des symptômes très discrets et aspécifiques. Dès que la maladie progresse, se développent des symptômes (comme la dyspnée et la fatigue) identiques à d’autres maladies pulmonaires et cardio-vasculaires bien plus fréquentes, comme la BPCO, l’asthme, les pneumopathies interstitielles les cardiopathies ischémiques et valvulaires. Il n’est pas rare de poser, au début, un diagnostic de «manque d’entraînement» ou de dépression. Chez les patients avec sclérose systémique, le diagnostic d’HAP est rendu difficile par la présence de pathologies concomitantes, telles les altérations musculaires-squelettiques et les atteintes du parenchyme pulmonaire.
En moyenne, le délai entre le début des symptômes d’une HAP et le diagnostic confirmé est ≥ 2 ans, valeur qui n’est pas substantiellement différente de celle rapportée il y a 25 ans ! 5 Les registres contemporains représentent une bibliothèque de données extrêmement utiles pour détecter les variations de pronostic, les changements d’épidémiologie ainsi que les effets des traitements. Comme exemple, le registre contemporain français et le registre contemporain américain «REVEAL» confirment clairement que le délai entre le début des symptômes d’une HAP et la confirmation du diagnostic reste, en moyenne, de 27, respectivement 33 mois, des valeurs simplement inacceptables !1,6
Des programmes alternatifs de screening, chez les personnes à risque, pourraient identifier plus efficacement les patients qui nécessitent un cathétérisme du cœur droit pour un diagnostic définitif d’HAP. Mais le point fondamental est la nécessité d’une sensibilisation et d’une prise de conscience systématique, chez les médecins de premier recours, qu’une HAP peut se cacher derrière un symptôme cardinal apparemment banal ; ceci pourra amener, en se référant à un centre spécialisé, à la découverte et aux traitements précoces de cette maladie rare. Dans l’attente de nouvelles stratégies de diagnostic ou suspicion de diagnostic précoce, nous devons toutefois ne pas oublier les groupes de patients à risque de développer une HAP qui demandent, en présence d’une dyspnée inédite ou amplifiée, un examen échocardiographique. Quelques exemples sont représentés dans le tableau 1.
Une dyspnée inédite ou encore amplifiée doit faire évoquer, parmi les diagnostics les plus fréquemment posés (BPCO, asthme, cardiopathies), la présence d’une HAP, surtout si l’on se trouve face à un patient relativement jeune, sans comorbidité ou encore un patient faisant partie d’un groupe à risque pouvant présenter une HAP (tableau 1). L’examen de choix primaire est représenté par l’échocardiographie. Une valeur franchement pathologique enregistrée lors de cet examen et, de manière similaire, une valeur infra-normale chez un patient appartenant à un groupe à risque, exigent un cathétérisme cardiaque droit. Ce dernier représente le «gold standard» pour confirmer ou exclure une HAP et permet également de procéder au test pharmacologique, indispensable pour établir une stratégie thérapeutique.