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Atrofia muscolare Spinale (SMA) è una malattia genetica, che influisce sul sistema nervoso che controlla il movimento muscolare volontario.
La maggior parte delle cellule nervose che controllano i muscoli si trovano nel midollo spinale, che è responsabile della parola Spinale nel nome della malattia. La SMA è muscolare perché il suo effetto primario aggredisce quei muscoli, che non ricevono segnali da quelle cellule nervose. Atrofia è il termine medico per “sempre più piccolo”, che di solito accade con muscoli, se non sono attivi.
La SMA viene divisa in 4 Tipi diversi (Tipo 1 – 4) che si differenziano riguardo al tempo della malattia (età), sintomi e il tasso di progressione.
Quanto prima ci si ammala di SMA, maggiore è l’influenza sulla funzione motoria. Bambini, i quali mostrano i primi sintomi alla nascita, hanno conseguentemente il livello funzionale più basso (Tipo 1) seguita da bambini (Tipo 2 e 3) così come adolescenti e adulti (Tipo 4)
Quale è la causa della SMA
La causa principale è nel gene SMN1
Il gene SMN1 è principalmente responsabile per la formazione di una proteina, la cosiddetta proteina SMN.
Se si produce troppo poca proteina SMN1, vengono danneggiati i nostri neuroni motori (responsabili per il movimento muscolare) e pertanto non possono trasmettere alcun impulso ai muscoli.
I muscoli sono inattivi, quindi diminuiscono e diventano più deboli. Tutti i muscoli del corpo sono compromessi. La debolezza nelle gambe, però, è di solito superiore a quella delle braccia. Spesso sono compromessi anche i muscoli di masticazione e deglutizione.
Quali sono i sintomi?
Approfondimento nella vita di un paziente SMA
A seconda della tipologia e del momento (età) della malattia, si verificano diversi Sintomi. Fondamentalmente tuttavia, possono verificarsi i seguenti sintomi principali:
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Bambini piccoli non imparano mai a camminare
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la capacità di camminare diminuisce lentamente
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stare in piedi e sedersi diventa gradualmente difficile
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incline a malattie delle vie aeree
La sensibilità cutanea e la percezione sensoriale non sono influenzati nei pazienti SMA. Al contrario, è spesso osservato che i pazienti con SMA sono insolitamente comunicativi e mentalmente svegli. Quindi non hanno bisogno solo di cure mediche e cautelari, ma anche di partecipare alla vita. Proprio come tutti noi.
La seguente galleria d’immagini vi dà una visione della vita di Fiorello
(Clicca le foto per la visualizzazione completa)
ATROFIA MUSCOLARE SPINALE - SMA
Cosa è la SMA?