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Chez les personnes atteintes de trisomie (ou du syndrome de Down), les cellules comportent 47 chromosomes plutôt que 46. Une anomalie génétique fait en sorte que les trisomiques possèdent 47 chromosomes plutôt que 46, c’est-à-dire trois chromosomes 21 plutôt que deux.
On distingue trois formes de trisomie 21, selon que seul un fragment du chromosome 21 soit présent ou qu’il soit complet. La trisomie libre est la forme la plus courante et concerne 95% de tous les cas. La trisomie dites non-libre affecte 4% des nouveau-nés tandis que 1% souffre de la trisomie 21 en mosaïque.
Environ 0,06% de la population suisse est atteinte du syndrome de Down
La trisomie 21 est la forme la plus fréquente des « anomalies chromosomiques numériques », c’est-à-dire une anomalie du nombre de chromosomes dans les cellules. Chaque année, plus de 200 000 enfants à travers le monde naissent avec la trisomie 21, et on estime à plus de cinq millions le nombre de personnes vivant avec le syndrome de Down dont environ 5000 en Suisse.
Différences de développement de la trisomie 21
Les personnes atteintes de trisomie sont tout aussi différentes les unes des autres que toute autre personne. Les anomalies chromosomiques influencent le développement physique et mental de différentes manières et peuvent être à l’origine de diverses maladies et handicaps. Certaines caractéristiques physiques se manifestent, par exemple, par une forme de tête particulière, la présence d’épicanthus (un petit pli au coin intérieur de l’œil), un tonus musculaire moins élevé et le mouvement des bras.
Le syndrome de Down comme cause de déficience intellectuelle
Les enfants atteints du syndrome de Down présentent un retard du développement moteur et souffrent souvent de maladies cardiaques, de dysfonctionnement de la thyroïde ou d'un système immunitaire affaibli. Très souvent, le syndrome de Down est également associé à des malformations du tractus gastro-intestinal, et il peut également mener à d'autres problèmes de santé et handicaps, par exemple des troubles auditifs, des problèmes de vision ou des malformations. La trisomie 21 est également la cause la plus fréquente de déficience intellectuelle congénital, son ampleur pouvant cependant varier considérablement. Le développement mental d'un enfant concerné dépend également beaucoup du soutien qui lui est accordé.
Des facultés émotives prononcées
La trisomie 21 n’est pas forcément synonyme de handicap ou de contraintes. Les personnes atteintes du syndrome de Down possèdent souvent des facultés émotives prononcées; elles sont aimantes, affectueuses, et sont souvent de bonne humeur. Nombre d’entre elles sont douées pour la musique et possèdent un sens rythmique prononcé.
La trisomie 21 n’est pas une maladie et, par conséquent, est incurable. Toutefois, un suivi médical intensif et personnel ainsi qu’une intervention précoce peuvent permettre de minimiser les contraintes qui y sont associées.
Diagnostic prénatal
Un diagnostic prénatal peut permettre de détecter la trisomie 21 en cours de grossesse. Ainsi, un dépistage effectué au cours du premier trimestre peut permettre d’évaluer la probabilité d’une trisomie. Dans le cas où le risque est considéré élevé, on proposera à la mère d’effectuer une amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique).
Contrairement à cette intervention invasive, le dépistage de la trisomie 21 effectué à l’aide du PraenaTest®, introduit en 2012, ne représente aucun risque, pour la mère comme pour l’enfant. Il est en outre très fiable. Ce test fait toutefois l’objet de nombreuses critiques, car la question se pose souvent de savoir si un avortement est moralement justifiable.