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当一种疾病只影响很少人时，它会被认为是罕见的。尽管每种罕见病单独影响的人较少，但综合在一起，受影响人数可能占到人口的8%，而且主体是儿童。如果将患者的直系亲属和朋友考虑在内，罕见病可能会影响任何国家近25%的人口。罕见病影响着全世界人民，是一个真正的全球性健康问题。在发展中国家，由于贫困、医学专业知识缺乏和其他资源的局限性，该问题更加复杂。
罕见病（RDs）常与严重残障和早亡相关，具有慢性、进行性、退行性和致残性。这些被定义为“罕见”的数千种（7000至8000）具有不同病理的疾病，拥有增加患者易伤性的共同特性：患者难以获得及时准确的诊断，缺乏经验丰富的医疗保健提供方，罕见病与常见病相比研究活动稀缺、治疗昂贵。
为了确保公正和健康原则的普遍适用，罕见病人群的需求必须得到解决，这也有助于减少不同人群的健康水平差距。罕见病的医疗保健和治疗是一个维度和影响力波及全球的人权问题。为了解决受罕见病影响的人的需要并推进全球全民健康发展，相关政策必须到位。正如联合国可持续发展目标第3条所陈述的：“无论年龄段，确保所有人的健康和幸福生活”。为了实现这一目的，基本原理、转化、流行病学和临床研究等领域需要进一步加强努力。
公共政策在推进罕见病研究中作用至关重要。美国1983年孤儿药法案和欧洲监管n.141/2000展示了政策决策在推动创新研究中所具有的影响，以及公共政策干预所能促成的成功示例。然而，罕见病患者研究、预防、诊断及治疗等方面还需要更多关注来加以促进。《国家计划》也重点强调了个别国家。
对公共支持的需求建立在实现健康权益普世认知之上，国家必须努力实现国民健康这一公共权益。当私人投资者不愿意时，国家应当充当投资者以支持相关研究。
以下几点是对建立罕见病研究政策的指导：
1. 增加资源配置：罕见病研究预算在未来5年内翻倍至关重要。公共部门的努力应辅以私营部门资源（行业、患者组织、基金会、学术研究中心和其他利益相关方）。作为罕见病研究成功与否的决定性因素，公私合作应得到鼓励。
2. 促进多学科、相互协调的实践方法：为了实现这种协调，国家间必须立即通过支持网络交互、专家中心合作等项目建立优质结构。这一网络不仅关注基础设施（如培训新研究员、患者注册登记、共同研究协议和多站点研究单个IRB纪录），而且可以提供疾病相关信息（临床试验、患者倡导团体、指南、诊断、患者经验）。
3. 采用特定激励政策：政府和卫生系统应提供激励措施以鼓励行业和公共/私营伙伴关系开发罕见病预防、治疗和诊断等干预措施。美国、欧盟和一些其他国家已经走上了这一步。
4. 利用现有知识，优化现有药物使用：支持创新性给药系统和药物再利用工作。
5. 考虑罕见病研究的成本效益，放宽卫生经济学标准：大部分罕见病都直接或间接与巨大的经济负担相关联。鲜少有研究方向的社会花销会高于致力于克服罕见病知识缺口的研究的花销。罕见病患者的误诊和诊断延迟会转化为医疗保健和社会系统费用的增加。此外，对罕见和孤儿病的研究常会引发引人入胜的科学发现，帮我们理解相关常见疾病从而使更多人受益。
6. 采用恰当的、国际公认的罕见病分类系统：目前，缺乏来自研究的有用而可靠的流行病学数据导致对罕见病带给家庭和公众的经济及社会负担的理解缺失。
7. 投资创新性罕见病诊断方法，促进早期干预：创新性诊疗技术还在持续降低诊断花销。未能利用新的和现有的诊断资源，会导致医疗保健系统成本甚至更大的增加。
8. 为产前和新生儿筛查以及伦理控制设定标准：其他预测性检测的产前和新生儿筛查以及伦理控制标准，需要根据疾病原因知识、患者和支持团体意识、提高患者生活质量的新可能性和预防可能性等方面的变化而复议。
9. 意识到罕见病患者组织在发展、促进罕见病常识传播等方面越来越显著的作用：包括特定罕见病政策、研究议程和协议开发中所有层面所涉及的患者，认识到这些群体为研究提供信息和支持的重要作用，对于接受患者、家庭和患者倡导团体作为研究基础设施中充分参与的合作伙伴的角色，是至关重要的。
“没时间冷漠或自满了，现在是充满活力和积极行动的时刻。”——马丁·路德·金博士