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Maladie de Steinert : diagnostiquer ou guérir. Faut-il choisir ?.
Rev Med Suisse
2016;
906-907
C’est le dernier exemple en date d’une forme de paradoxe médical moderne ; celui qui, du fait des avancées dans le champ de la génétique, sépare de plus en plus souvent diagnostic et thérapeutique. Cet exemple concerne la maladie de Steinert ; son actualité résulte d’une toute récente publication de la revue Nature Communications.1La maladie de Steinert est aussi connue sous la dénomination de « dystrophie myotonique de type 1 ». Les patients atteints de cette affection génétique souffrent d’un affaiblissement des muscles squelettiques associé à différents troubles cardiaques. Il s’agit d’une maladie particulièrement invalidante pour laquelle il n’existe, pour le moment, aucune thérapeutique spécifique.« Cette dystrophie musculaire se caractérise par une myotonie et par une atteinte multisystémique associant, à des degrés divers, un déficit musculaire, des troubles du rythme et/ou de conduction cardiaques, une cataracte, une atteinte endocrinienne, des troubles du sommeil, une cal...