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Die kongenitale Hypothyreose ist die häufigste kongenitale Endokrinopathie mit einer Inzidenz von rund 1 : 3000 Geburten1)–4). Die Hypothyreose ist eine Stoffwechsellage mit unzureichender Versorgung des Organismus mit Schilddrüsenhormonen. Die normale Entwicklung des Gehirns in utero und postnatal ist in hohem Mass von einer adäquaten Versorgung mit Schilddrüsenhormonen abhängig. Bereits im ersten Trimenon kommt es deshalb zur Expression von Schilddrüsenhormon-Rezeptoren im embryonalen Gehirn5). Die kongenitale Hypothyreose tritt in der vulnerabelsten Phase der Hirnentwicklung auf, lässt sich aber postnatal durch das neonatale Screening diagnostizieren und behandeln. Sie stellt die häufigste vermeidbare Ursache der mentalen Retardierung dar.
Kongenitale Hypothyreose – ein Update über Diagnose, Therapie und Genetik