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Da das CFTR*-Protein in vielen verschiedenen Organen zu finden ist, können Menschen mit Cystischer Fibrose von einer grossen Bandbreite an Symptomen betroffen sein. Wer wie stark unter welchem Symptom leidet, hängt von den verursachenden CFTR-Mutationen des Einzelnen, seiner genetischen Veranlagung und verschiedenen Umweltfaktoren ab.
Neben der Lunge wird bei einem Grossteil der CF-Erkrankten auch der Verdauungstrakt in Mitleidenschaft gezogen.
Der Verdauungstrakt
Die Verdauung – das heisst die Zersetzung von Nahrung, um Nährstoffe aufzunehmen – beginnt im Mund und setzt sich im Magen und im Dünndarm fort. In diesem Prozess spielt die Bauchspeicheldrüse eine wichtige Rolle.
Die Bauchspeicheldrüse
Die Bauchspeicheldrüse (Pankreas) hilft dabei, Nährstoffe aus der Nahrung aufzunehmen. Dafür stellt sie (Bauspeicheldrüsen-)Enzyme her, das heisst bestimmte Stoffe, die der Körper benötigt, um Nahrungsmittel zu verdauen und daraus Nährstoffe aufzunehmen.
Bei Menschen mit Cystischer Fibrose werden weniger und/oder nicht funktionsfähige CFTR-Proteine hergestellt, wodurch der Salz-Wasser-Haushalt gestört wird und die Bauchspeicheldrüsengänge mit Schleim verstopft werden. Infolge gelangen zu wenig (Bauchspeicheldrüsen-)Enzyme in den Dünndarm, wo sie dringend gebraucht werden.
Die Bauchspeicheldrüsengänge können bei Menschen mit Cystischer Fibrose mit Schleim verstopft werden.
Wenn nicht genügend (Bauchspeicheldrüsen-)Enzyme in den Dünndarm gelangen, kann das folgende Auswirkungen haben:
Mangelernährung, Gedeihstörungen (schlechtes Wachstum, langsame Gewichtszunahme) auch wenn viel Nahrung aufgenommen wird.
Im Laufe der Zeit können die Zellen in der Bauchspeicheldrüse durch den dicken Schleim beschädigt werden und es werden immer weniger (Bauchspeicheldrüsen-)Enyzme hergestellt. Dies tritt bei CF-Betroffenen sehr häufig auf.
Neben einer Enzymersatztherapie und der Gabe von Vitaminen wird Menschen mit Cystischer Fibrose die Einhaltung einer CF-spezifischen Ernährung empfohlen. So soll einer Mangel- und Unterernährung vorgebeugt und Verdauungsprobleme sollen reduziert werden.
*CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator
CF-assoziierter Diabetes
Etwa ein Drittel aller Erwachsenen mit Cystischer Fibrose leidet unter CF-assoziiertem Diabetes.
Neben dem Herstellen von Verdauungsenzymen ist die Bauchspeicheldrüse auch für die Produktion von Insulin verantwortlich. Insulin ist ein Hormon, das dem Körper hilft, den Blutzuckerspiegel zu regulieren. Im Laufe der Zeit kann die Schädigung der Bauchspeicheldrüse dazu führen, dass sie nicht mehr genug Insulin zur Verfügung stellen kann. In diesem Fall entsteht CF-assoziierter Diabetes.
Symptome, die hierauf hinweisen, sind ein verstärktes Durstgefühl, erhöhter Harndrang, verstärkte Müdigkeit/Erschöpftheit oder Gewichtsabnahme. Darüber hinaus kann auch eine unerklärbare Verschlechterung der Lungenfunktion auf einen CF-assoziierten Diabetes hinweisen.
Weitere Symptome des Verdauungstrakts
Menschen mit Cystischer Fibrose können unter weiteren Problemen leiden, die mit dem Verdauungstrakt zusammenhängen:
Gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD) – Refluxbeschwerden treten bei sehr vielen CF-Betroffenen auf. Wenn Säure aus dem Magen in die Speiseröhre zurückfliesst, äussert sich dies in Sodbrennen bis hin zu Schmerzen und Schwellungen.