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Forscher haben einen neuen Ansatz zur Aufdeckung der genetischen Ursachen von neuromuskulären Störungen beschrieben, bei dem die Genexpression auf der Ebene der einzelnen Zellen untersucht wird.
Auf der WMS 2020 berichteten die Forscher des Harry-Perkins-Instituts für Medizinforschung (Harry Perkins Institute of Medical Research) in Perth, Australien, über die Entwicklung einer Möglichkeit, das Wissen über das Muskelgenom zu erweitern und die Ursachen monogenetischer neuromuskulärer Störungen zu untersuchen.
Sie stellten fest, dass etwa die Hälfte aller Patienten nach dem Screening ohne genetische Diagnose bleibt und dass es Hunderte von seltenen kodierenden Varianten in Genen mit unbekannter Funktion im Muskel gibt. Die Next-Generation-Sequenzierung ermöglicht jetzt jedoch eine leichtere Identifizierung von Kandidatengenen, insbesondere bei rezessiven Krankheiten.