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Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine neuromuskuläre Erkrankung. Aufgrund eines „Gen-Defektes“ wir ein bestimmtes Protein, das SMN-Protein, nicht in genügender Menge produziert. Dadurch erkranken die Motoneuronen (Nervenzellen), die normalerweise Impulse an die Muskeln weiterleiten. Bei SMA sind diese Impulse schwach oder fehlen gänzlich, dadurch entscheht als Folge eine Muskelatrophie (Muskelschwund). Laufen, Krabbeln, Sitzen, Kopfkontrolle und Schlucken werden für Betroffene, falls sie es je erlernt haben, mit Fortschreiten der SMA zunehmend schwieriger.
- relativ häufige „Seltene Erkrankung“ (rare disease, orphan disease)
- ungefähr eines von 10’000 Neugeborenen ist betroffen
- ungefähr eine von 40 Personen ist Träger des „Gen-Defektes“
- Alle Muskeln des Körpers sind beeinträchtigt, obwohl die so genannten proximalen Muskeln (die dem Rumpf am nächsten sind, z.B. Schulter-, Hüft- und Rückenmuskulatur) oft am schwersten betroffen sind. Die Schwäche in den Beinen ist im Allgemeinen grösser als in den Armen. Es kann auch die Kau- und Schluckmuskulatur betroffen sein.
- Die Beteiligung der Atemmuskulatur (die für die Atmung und das Abhusten zuständig ist) kann zu einer erhöhten Anfälligkeit für Lungenentzündungen führen.
- Die kognitiven Fähigkeiten, die Hautsensibilität und die Sinneswahrnehmungen sind nicht betroffen.
SMA ist eine sogenannte „spectrum disease“. Die Ausprägung und der Krankheitsverlauf sind sehr individuell, wobei sehr schwer betroffene Kleinkinder ohne Therapie oft nur knapp das zweite Lebensjahr erreichen. Am anderen Ende des Spektrums stehen Betroffene, bei denen die Krankheit erst im Erwachsenenalter diagnostiziert wird.
Die traditionelle Einteilung in unterschiedliche Typen eine künstliche. Sie basiert auf dem Alter der Diagnose und auf den motorischen Meilensteinen, die zum Zeitpunkt der Diagnose erreicht worden sind. Diese Einteilung gibt aber keine Information über die aktuellen motorischen Fähigkeiten oder den Schweregrad der Betroffenheit.
Der Vollständigkeit halber hier eine Beschreibung dieser Typeneinteilung.
- Sitzen nie möglich
- Erkrankungsbeginn innerhalb der ersten 6 Lebensmonate
- unbehandelt schwerer Verlauf
- Freies Sitzen (nicht selbständiges Aufsitzen!) wird erlernt; gehen ohne Hilfe nie möglich
- Erkrankungsbeginn im ersten oder zweiten Lebensjahr
- mittlerer Verlauf
- Freier Gang und Stand sind zu einem Zeitpunkt im Leben möglich
- Erkrankungsbeginn ab dem dritten Lebensjahr
- „milderer“ Verlauf
- Erkrankungsbeginn im Erwachsenenalter
- milder Verlauf