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Defekte können einzelne Basen, Genabschnitte oder sogar ganze Chromosomensätze betreffen
- Genommutationen bezeichnen ganze Chromosomen oder Chromosomensätze, die vervielfacht worden oder verloren gegangen sind. Vielleicht kennst du das Down-Syndrom, auch Trisomie 21 genannt. Bei diesen Menschen kommt das 21. Chromosom nicht wie normal doppelt, sondern dreifach vor. Auch bekannt sind Genommutationen bei Pflanzen in der Landwirtschaft, dort jedoch werden sie oftmals bewusst ausgelöst oder gezüchtet. Mit der Vervielfachung des gesamten Chromosomensatzes wurden aus Wildpflanzen nämlich grössere und kräftigere Kulturpflanzen. Die Gartenerdbeere zum Beispiel besitzt ungefähr die gleichen Chromosomen wie die Walderdbeere, aber in vierfacher Ausführung! Es gibt aber auch Wildpflanzen, die von Natur aus einen mehrfachen Chromosomensatz besitzen.
- Chromosomenmutationen sind Veränderungen an einzelnen Chromosomen. Zum Beispiel können Chromosomenstücke verloren gehen oder doppelt vorhanden sein. Manchmal wird dreht sich auch ein Teil eines Chromosoms verkehrt herum oder zwei Chromosomen verschmelzen zu einem grossen Chromosom. Ein Beispiel für eine Chromosomenmutation ist das Katzenschrei-Syndrom (die Krankheit heisst so, weil betroffene Kleinkinder wegen einer Fehlbildung des Kehlkopfs oft katzenähnlich schreien), bei dem ein Teil des Chromosoms 5 fehlt.
- Genmutationen entstehen, wenn sich bei einzelnen Genen die Basenabfolge (also die DNA-Sequenz) verändert. Es kann sein, dass eine oder mehrere Basen verloren gehen, sich vervielfachen oder sich in eine Buchstabenreihe „hineinschmuggeln“. Das führt zu einer Veränderung im Leseraster des genetischen Codes, so dass die falschen Aminosäuren für den Proteinbau verwendet werden. Dies hat meistens schlimme Folgen für den Körper. Ein Beispiel dafür ist die zystische Fibrose: Auf dem Chromosom 7 sind einige Basen verloren gegangen, so dass der Körper nun ein Eiweiss herstellt, das nicht mehr funktionstüchtig ist – in den Lungen bildet sich zäher Schleim, der die Funktion des Organs stark beeinträchtigt.
- Genmutationen können auch entstehen, wenn eine Base durch eine andere ersetzt wird (z.B. ein Adenin gegen ein Cytosin). Dies kann zum Einbau einer einzelnen falschen Aminosäure im produzierten Protein führen. Oft ist dies harmlos, denn gewisse Aminosäuren können ohne negative Folgen gegen andere ausgetauscht werden. Manchmal ist das hergestellte Protein aber auch verändert, wie zum Beispiel bei der Sichelzellkrankheit. Bei dieser Erkrankung ist aufgrund einer Punktmutation Glutamat → Valin das Protein Hämoglobin so verändert, dass die roten Blutkörperchen sichelförmig aussehen. Bei homozygoten Trägern, bei denen also beide Allele des Gens verändert sind, führt dies zu lebensbedrohlichen Durchblutungsstörungen, während die Krankheit bei heterozygoten Trägern keine oder weitaus schwächere Symptome erzeugt. Interessanterweise ist die Sichelzellkrankheit insbesondere in Afrika und dem Nahen Osten verbreitet; man vermutet den Grund darin, dass sie heterozygote Träger zu einem gewissen Grad vor Malaria schützt. Anscheinend stellt diese Genveränderung in Malariagebieten für Heterozygote einen so grossen Vorteil dar, dass sie sich in der Population etablieren konnte, obwohl sie für Homozygote einen schwerwiegenden Nachteil bedeutet.
Nur Fehler in den Keimzellen werden vererbt
Eine Mutation in einer Zelle wird bei der Zellteilung an die Tochterzellen weitergegeben. Wenn nur Körperzellen von der Mutation betroffen sind, erkrankt die Person zwar, sie gibt die Mutation aber nicht an ihre Nachkommen weiter. So entstehen zum Beispiel Tumore aus fehlerhaften Zellen, die sich ohne Kontrolle vermehren.
Wenn jedoch Keimzellen (also Spermien oder Eizellen) eine Mutation tragen, wird diese bei der Fortpflanzung von den Eltern an das Kind weitervererbt. Bei der cystischen Fibrose muss das Kind die entsprechende Mutation von beiden Eltern bekommen, damit die Erkrankung ausbricht (rezessive Erbkrankheit). Bei anderen Erkrankungen genügt es, wenn nur ein Elternteil die Mutation weitervererbt (dominante Erbkrankheit).
Mutationen müssen nicht immer schlecht sein
Nicht reparierte Mutationen müssen aber nicht immer schlimme Folgen haben. Viele Mutationen passieren in Bereichen der DNA, die für die Produktion von Proteinen irrelevant sind, und haben somit keine Konsequenzen. Ausserdem besitzt unser Körper von jedem Chromosom zwei Kopien (eine von der Mutter und eine vom Vater). Wenn auf einem davon eine Mutation ist, kann oftmals das zweite, gesunde Chromosom den Fehler ausgleichen. Bei der nächsten Generation besteht natürlich das Risiko, dass sie die Mutation zweimal erbt (einmal von der Mutter und einmal vom Vater).
Und nicht zuletzt: Die Tatsache, dass spontane Veränderungen im Erbgut auftreten, ist ein wichtiger Mechanismus der Evolution! Denn wird ein Lebewesen durch eine Mutation plötzlich erfolgreicher als seine Artgenossen, hat es bessere Überlebenschancen und produziert mehr Nachkommen. Durch das Vererben positiver Mutationen an die Nachkommen entstehen besser angepasste Populationen – oder sogar neue Arten.