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Gentests halfen einem Paar, etwas über die Gesundheit seines ungeborenen Kindes zu erfahren, das sich Sorgen um die Gesundheit seines ungeborenen Kindes in Bezug auf Hörverlust machte, was ihnen Hoffnung gab und ihre Angst linderte. Vinay und Saroja (Name geändert) stammten aus Vijayawada und waren eine glückliche Familie, bis sie entdeckten, dass ihr Erstgeborener unter Hör- und Sprachverlust litt. Das Paar hatte viele emotionale Traumata und machte sich Sorgen um sein nächstes Kind. Sie entschieden sich für eine genetische Beratung, um zu verstehen, ob ihr zweites Kind die gleichen Probleme hat wie ihr erstes Kind. Sie konsultierten Dr. Sunitha Tella, Leiterin der Abteilung für klinische Genetik und fetale Medizin am Institut für Genetik und am Krankenhaus für genetische Krankheiten in Hyderabad der der Familie vorschlug, sich Gentests zu unterziehen. Lesen Sie auch – Jetzt neuer Gentest für chronische lymphatische Leukämie
In Indien werden jedes Jahr über eine Million Babys mit genetischen Störungen geboren, und 20 bis 30% der Kindersterblichkeit sind auf diese Störungen zurückzuführen. “In diesem Fall hatte das erstgeborene Kind kognitive Störungen, daher war es für uns selbstverständlich, Gentests zu empfehlen, um zu verstehen, ob die Schwerhörigkeit auf genetischen Faktoren beruht, und wir könnten geeignete Screening-Maßnahmen ergreifen, wenn sie ihr zweites Kind planen”, sagte er Dr. Sunitha Tella in einer Pressemitteilung. Lesen Sie auch – Gentests können helfen, Krebserkrankungen frühzeitig zu erkennen
Die Blutproben der Eltern und ihres ersten Kindes wurden zur genetischen Analyse an MedGenome Labs in Bangalore geschickt. Der Bericht ergab, dass ihr Erstgeborener zwei Mutationen (Varianten) im GJB2-Gen hatte, was mit Hörverlust verbunden ist, während die Eltern jeweils eine Mutation trugen, was sie zu „Trägern“ der Krankheit machte. Dies bedeutet, dass ihr Kind möglicherweise eine 25% ige Chance hat, von einer Schwerhörigkeit betroffen zu sein. Lesen Sie auch – So lesen Sie Ihren medizinischen Testbericht: Gentests
Träger sind Personen, die eine fehlerhafte Kopie eines Gens tragen (aufgrund einer Mutation), aber nicht von der Krankheit betroffen sind. Diese Träger haben jedoch ein hohes Risiko, ein betroffenes Kind zu bekommen, insbesondere wenn sie mit einem anderen Träger für dasselbe Gen verheiratet sind. Dies war bei ihrem ersten Kind der Fall, das zwei fehlerhafte Kopien des GJB2-Gens erbte, eine von jedem Elternteil.
„Während der nächsten Schwangerschaft von Saroja wurde der Fötus auf diese beiden Varianten getestet. Glücklicherweise wurde festgestellt, dass der Fötus nur eine der beiden im ersten Kind gefundenen Mutationen enthielt. Dies bedeutete, dass das Kind ein Überträger der Krankheit sein und nicht an Hörverlust leiden würde “, sagte Dr. Sunitha Tella.
Paare sollten sich einer Empfängnisberatung (dh vor der Planung für die nächste Schwangerschaft) mit einem genetischen Berater unterziehen. besonders wenn es eine positive Familiengeschichte für eine Störung gibt. Solche Beratungsgespräche helfen dem Paar, das Risiko für das Kind besser zu verstehen und einen geeigneten vorgeburtlichen Gentest zu empfehlen.
Apropos Gentests Dr. VL Ramprasad, COO, MedGenome Labs, BangalorWir sagten, dass es ein integraler Bestandteil der klinischen Praxis in Indien wird, da es bei der Prävention, Behandlung / Behandlung und Vorhersage einer Krankheit helfen kann, wodurch die Belastung der Gesundheitsversorgung verringert wird. Kliniker auf der ganzen Welt verstehen heute die Bedeutung von Gentests und nehmen sie bei Bedarf in die Routinetests auf.
Einige häufige genetische Störungen in Indien sind Beta-Thalassämie, Muskeldystrophie, Mukoviszidose, Sichelzellenanämie, angeborene Nebennierenhyperplasie, spinale Muskelatrophie, Wachstumshormonmangel, Hämophilie, Mukopolysacchridose, G6PD-Mangel und nicht-syndromaler Hörverlust usw. Früherkennung ist der einzige Weg, um zu verhindern, dass diese Störungen an die nächsten Generationen weitergegeben werden.
Veröffentlicht: 29. August 2018, 13:36 Uhr