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In der Schweiz wird seit 2011 bei allen Säuglingen standardmässig im Rahmen des Neugeborenen-Screenings ein Test auf Cystische Fibrose durchgeführt.
Beim Neugeborenen-Screening wird am vierten Lebenstag bei jedem Neugeborenen in der Schweiz etwas Blut an der Ferse abgenommen und auf einem Filterpapier getrocknet. Dieses wird im einzigen Neugeborenen-Screening-Labor der Schweiz, im Kinderspital Zürich, verarbeitet. Dabei wird auf neun behandelbare Krankheiten (unter anderem Cystische Fibrose), gemäss klaren Kriterien der Weltgesundheitsorganisation (WHO), getestet.
Wenn das Neugeborenen-Screening für Cystische Fibrose positiv ausfällt, muss eine Bestätigungsdiagnostik durchgeführt werden, da es vorkommen kann, dass das Kind trotz eines positiven Screening-Ergebnisses keine Cystische Fibrose hat (falsch-positiv).
Eine frühe Diagnose und Behandlung der Cystischen Fibrose wirkt sich positiv auf die Langzeitperspektive der Erkrankten aus: Die Lungenfunktion kann bestmöglich erhalten und einer Mangel- beziehungsweise Unterernährung frühzeitig entgegengesteuert werden, was sich wiederum positiv auf Körpergewicht und -grösse auswirkt.
Besteht bei Kindern oder Erwachsenen, die vor 2011 geboren wurden, der Verdacht auf Cystische Fibrose, erfolgt die Diagnosestellung durch
einen diagnostischen Hinweis (zum Beispiel Auffälligkeiten wie chronischer Husten, pfeifendes Atemgeräusch, Nachweis bestimmter Bakterien etc.)
Nachweis einer Funktionsstörung des CFTR*-Proteins mit dem Schweiss-Test.
Menschen mit Cystischer Fibrose haben einen erhöhten Salzgehalt im Schweiss. Beim Schweiss-Test wird ein kleiner Hautbereich so gereizt, dass die Schweissdrüsen zur Bildung von Schweiss angeregt werden. Dieser Schweiss wird dann von der Hautoberfläche gesammelt und auf seinen Salzgehalt untersucht. Der Schweiss-Test wird in der Regel im Spital durchgeführt. Es wird keine Spritze verwendet, der betreffende Hautbereich kann allerdings unter Umständen etwas kribbeln oder sich warm anfühlen.
Pränataldiagnostik.
Liegt in der Familie bereits eine CF-Erkrankung vor, können Eltern vorsorglich eine Pränataldiagnostik durchführen lassen. Hierbei kann bereits in einem frühen Stadium der Schwangerschaft getestet werden, ob das ungeborene Kind Cystische Fibrose hat.
*CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator