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Die Chorea Huntington (Chorea major (Huntington), Huntingtonsche Chorea Huntington-Krankheit) ist eine autosomal-dominant vererbte, neuro-degenerative Erkrankung, welche durch Hyperkinesien bei verringertem Muskeltonus gekennzeichnet wird. Der krankheitsverursachende Gendefekt befindet sich im Huntingtin-Gen auf Chromosom 4 (4p16.3).
Die typischen klinischen Merkmale der Chorea Huntington sind nachfolgend aufgeführt:
Die Diagnose der Chorea Huntington kann in der Regel nach klinischer Untersuchung gestellt werden, besonders bei Patienten mit den typischen Merkmalen der Krankheit, oder mit positiver Familienanamnese. In anderen Fällen können bestimmte Untersuchungen benötigt werden, um die Diagnose zu bestätigen. Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertomographie (CT) zeigen Atrophie des Corpus striatum, besonders des Nucleus caudatus. Die Chorea-Huntington-Mutationsanalyse kann eingesetzt werden, um die Diagnose der Krankheit zu bestätigen.
Gibt es keine kausale Behandlung der Chorea Huntington. Palliative und symptomatische Behandlung wird dem Patienten nach Bedarf zur Verfügung gestellt.
Sobald sich die Krankheit entwickelt, ist sie langsam fortschreitend. Die Schwere der klinischen Symptome und der Krankheitsbeginn, hängen von der Anzahl der Triplett-Repeats ab. Patienten mit 60 oder mehr Wiederholungen erkranken häufig im Alter von 30 Jahren. Im Gegensatz dazu, entwickeln Patienten mit weniger als 40 Wiederholungen oft keine klinisch manifesten Merkmale [3].
Im Durchschnitt leben Patienten etwa 20 Jahre nach dem Einsetzen der Symptome. Komplikationen entwickeln sich aufgrund motorischer und kognitiver Manifestationen. Zum Tod führt am häufigsten eine Lungenentzündung. Bis zu einem Drittel der Patienten mit Chorea Huntington sterben an dieser Komplikation. Herzerkrankungen und Selbstmord sind die zweit- und die dritthäufigste Todesursache bei Patienten [4].
Patienten mit Chorea Huntington haben fast immer eine positive Familienanamnese, da die Erkrankung autosomal dominant vererbt wird. Sie wird durch eine Mutation im Huntingtin-Gen (HTT) auf dem kurzen Arm des Chromosoms 4 verursacht, das für das Protein Huntingtin codiert. Es kommt zu einer Amplifikation des Basentripletts CAG. Das so hergestellte, abnormale Protein ist für den zugrundeliegenden pathologischen Mechanismus der Krankheit verantwortlich.
Die Prävalenz der Chorea Huntington ist sehr unterschiedlich in verschiedenen Bevölkerungsgruppen weltweit. Die Prävalenz ist am höchsten in Westeuropa (7 Fälle pro 100.000 Personen) und deutlich niedriger in Asien und Afrika (1 Fall pro Million Einwohner). Eine kürzlich durchgeführte epidemiologische Studie hat die durchschnittliche Prävalenz der Chorea Huntington in Großbritannien während der letzten 20 Jahre (1990 bis 2010) auf 12,3 Fälle pro 100.000 Einwohner berechnet [1]. Weltweit liegt die Prävalenz dieser Krankheit bei etwa 5 bis 10 Fällen pro 100.000 Menschen.
Chorea Huntington tritt bei beiden Geschlechtern gleichermaßen auf. Das Erkrankungsalter ist variabel, jedoch ist das Auftreten in den ersten zehn Lebensjahren und nach dem siebten Jahrzehnt ist extrem selten. Das Durchschnittsalter des Erkrankungsbeginns liegt im Bereich von 35 bis 44 Jahren.
Das Huntingtin-Protein ist in hohen Konzentrationen im Gehirn vorhanden. Die genaue Funktion dieses Proteins ist nicht bekannt, aber es wird angenommen, dass es eine anti-apoptotische und neuroprotektive Rolle hat. Das mutierten Huntingtin-Protein ist nicht in der Lage, diese Funktionen auszuführen und es reichert sich in den Neuronen in der Form von Ablagerungen an [2]. Das mutierte Huntingtin-Protein verursacht Zelltod durch die Wirkung auf Chaperone, die Interaktion mit Caspasen, Beeinträchtigung der Energieproduktion in den Zellen und Auswirkungen auf die Genexpression.
Zelltod resultierend in Atrophie betrifft am stärksten einen Abschnitt der Basalganglien, den Corpus striatum, der aus dem Nucleus caudatus und Putamen besteht. Zelltod tritt auch in einem geringeren Ausmaß in der Substantia nigra, bestimmten Schichten des Cortex und Teilen des Kleinhirns, des Thalamus und Hypothalamus auf. Die Basalganglien spielen eine Rolle bei der Hemmung von Impulsen, die für die Einleitung von Bewegungen verantwortlich sind. Wenn die Basalganglien geschädigt sind, geht dieser inhibitorische Effekt verloren und es kommt zu unwillkürliche Bewegungen, wie sie bei Chorea Huntington gesehen werden.
Es gibt keine Richtlinien für die Prävention der Chorea Huntington.
Die Chorea Huntington ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch eine Mutation im Huntingtin-Gen auf dem kurzen Arm von Chromosom 4 verursacht wird. Die Erkrankung geht mit unwillkürlichen choreatischen Bewegungen, Verhaltensauffälligkeiten und psychiatrischen Störungen einher.
Die neurodegenerative Erkrankung führt meist um das 40. Lebensjahr zu ersten Krankheitssymptomen und die Patienten überleben durchschnittlich 20 Jahre nach dem Einsetzen der Symptome. Es gibt keine definitive Heilung, die Krankheit wird symptomatisch behandelt.
Chorea Huntington ist eine genetische Erkrankung, die durch unkontrollierte Bewegungen des Körpers, verändertes Verhalten, Gedächtnisverlust und Gangstörungen gekennzeichnet ist. Es gibt keine definitive Heilung und die Krankheit wird symptomatisch behandelt. Die Lebenserwartung nach dem Einsetzen von Symptomen beträgt etwa 20 Jahre.