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Die Pharmakogenomik soll also dafür sorgen, dass Patienten die für sie ideale Behandlung erhalten, mit möglichst wenig unerwünschten Wirkungen. Pharmakogenomik wird oft mit dem Begriff personalisierte Medizin gleichgesetzt. Allerdings ist die personalisierte Medizin eher ein Überbegriff für eine Strategie, Medikamente zu entwickeln, die besser auf den Patienten zugeschnitten sind (bessere Diagnose, optimale Therapie).
Der Begriff personalisierte Medizin führt zudem etwas in die Irre, denn das Ziel besteht nicht darin, Medikamente zu entwickeln, die auf eine einzelne Person zugeschnitten sind, sondern höchstens auf eine Gruppe von Patienten. Das Medikament Herceptin zum Beispiel wirkt bei etwa 25 Prozent aller Brustkrebspatientinnen, denn nur diese tragen die entsprechende Genmutation in den Krebszellen.
Pharmakogenomik oder personalisierte Medizin ist auch keine Revolution, wie oft behauptet wird, sondern eher eine Evolution. Schon seit Jahrhunderten versuchen Ärzte, die für den Patienten ideale Behandlung zu finden. In der Vergangenheit entschieden sich Ärzte aufgrund ihres Wissens über die jeweilige Krankheit, aufgrund der Patientendaten und ihrer Erfahrung für ein bestimmtes Medikament. Falls dieses nicht oder nicht genügend wirkte, wurde entweder die Dosis verändert oder auf ein anderes Medikament ausgewichen. Solange, bis der Arzt das richtige Medikament für den Patienten gefunden hatte.
Mit der Pharmakogenomik könnten die Ärzte in Zukunft - so die Hoffnung - bereits zu Beginn der Behandlung über alle notwendigen Informationen verfügen, um dem Patienten von Beginn an die ideale Therapie zu verschreiben. Damit könnten auch Kosten gespart werden, weil auf wirkungslose oder nachteilige Behandlungen verzichtet wird.
Experten erhoffen sich von der Pharmakogenomik aber nicht nur optimalere Therapien, sondern auch präzisere Diagnosen. Zum Beispiel bei Krebs, wo es etwa 250 verschiedene Arten gibt: Brustkrebs, Darmkrebs, Prostatakrebs usw. Herauszufinden, an welchem Krebstyp ein Patient leidet, kann unter Umständen schwierig sein, da sich die Symptome einzelner Krebsarten ähneln können. Zudem kann ein und derselbe Krebstyp bei zwei verschiedenen Patienten zu unterschiedlichen Symptomen führen. Eine ideale Behandlung kann aber erst erfolgen, wenn der Arzt genau weiss, mit welchem Krebstyp er es zu tun hat.
Gentests oder Genexpressionstests können hier weiterhelfen. Der Arzt kann mit diesem Hilfsmittel rasch und einfach herausfinden, um welchen Krebstyp es sich handelt, welche Gene aktiv sind und im Idealfall sogar, in welchem Stadium der Krebs sich befindet. Ist er noch im Anfangsstadium oder metastasiert er bereits, verteilt sich also im Körper? Aufgrund dieser Daten kann er seine Behandlung wählen.
Zum Teil sind erste pharmakogenomische Tests bereits auf dem Markt erhältlich, etwa ein Test für Hepatitis C-Patienten (kein Gentest). Der Test kann bei diesen Patienten die Virusmenge im Blut messen. Aufgrund dieser Erkenntnisse kann der Arzt entscheiden, ob der Patient nur eine Kurzbehandlung braucht oder ob er den vollen Behandlungszyklus durchlaufen muss.
Neben diesem Beispiel aus der Diagnostik gibt es mittlerweile einige Beispiele für Medikamente aus dem Bereich Pharmakokinetik (siehe Kasten unten), allerdings nicht so viele, wie man sich noch vor einigen Jahren erhofft hatte. Das hängt damit zusammen, dass die Wissenschaft zwar voranschreitet und mit ihr auch das Wissen über die genetischen Ursachen verschiedener Krankheiten. Der Weg allerdings ist mühsam, denn bei den allermeisten Volkskrankheiten sind mehrere Faktoren für die Entstehung verantwortlich. Bei vielen Krebsarten sind die Gene zum Beispiel nur zu 20 bis 30 Prozent für die Entstehung verantwortlich. Entsprechend komplex ist die Entwicklung eines entsprechenden Medikaments.
Einige Beispiele von Medikamenten aus dem Bereich Pharmakogenomik
Darmkrebs
Forschende haben herausgefunden, dass bei etwa 40 Prozent aller Patienten, die an Dickdarmkrebs leiden, ein bestimmtes Gen mutiert ist (das Protoonkogen k-ras). Bei diesen Patienten ist aufgrund dieser Tatsache eine Therapie mit dem Antikörper Cetuximab wirkungslos. Das hat dazu geführt, dass heute nur noch Krebspatienten mit dem Wirkstoff behandelt werden, die auch tatsächlich eine Chance haben, davon zu profitieren. Unnötige Behandlungskosten fallen weg.
Brustkrebs
Gut ein Viertel aller Brustkrebspatientinnen produzieren aufgrund eines Gendefekts in Krebszellen das Protein HER-2 im Übermass. Die Folge: HER-2-positive Patientinnen leiden an einer besonders bösartigen Form von Brustkrebs. Das Krebsmittel Herceptin erkennt das Protein HER-2 auf der Oberfläche von Krebszellen und stoppt sie.
Speziell an der Herceptin-Behandlung ist, dass vor der Behandlung ein Test durchgeführt wird, bei dem bestimmt wird, ob die Patientin am HER-2-Gendefekt leidet oder nicht.
Aids
Bis zu zehn Prozent der Patienten, die das Medikament Abacavir gegen Aids einnahmen, hatten zum Teil schwere Nebenwirkungen. Dann fanden Forschende heraus, dass bei diesen Patienten ein bestimmtes Gen verändert ist (das Gen HLA-B5701). Heute wird bei Patienten zuvor getestet, ob sie das veränderte Gen tragen oder nicht. Dadurch sank die Rate der unerwünschten Nebenwirkungen bei diesem Medikament und das wiederum half mit, das Vertrauen von Patienten und Ärzten in das Medikament zu stärken.
Gene und Gedächtnis
Gene können nicht nur einen Einfluss darauf haben, ob eine bestimmte Person ein Medikament verträgt oder nicht, sondern auch darauf, wie gut oder schlecht eine Person sich etwas merken kann, also auf die Gedächtnisleistung.
Hier gibt es interessante Studien, unter anderem von Schweizer Forscherinnen und Forschern. Personen mussten sich 20 Begriffe merken und wurden später nach diesen abgefragt. Die Personen wurden aufgrund der Ergebnisse in Gruppen mit «guten» und «schlechten» Gedächtnisleistungen unterteilt und Forschende untersuchten danach das Erbgut der Personen. Sie fanden, dass es unter ihnen genetische Unterschiede gibt. Der Grund für die «gute» oder «schlechte» Gedächtnisleistung liegt zum Teil also in den Genen.
Das bedeutet jedoch nicht, dass nun die eine Gruppe dümmer ist als die andere. Es bedeutet für die Personen, die in diesem Test schlecht abgeschnitten haben, dass sie vielleicht etwas besser behalten können, wenn sie es nicht einfach auswendig lernen, sondern sich mehr auf visuelles Lernen konzentrieren oder auf eine andere Lernform.
Und wer weiss: Vielleicht gibt es in Zukunft Medikamente, die der Gedächtnisleistung dieser Personen auf die Sprünge hilft. Was würden Sie davon halten? Darf man das?