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Hämophilie ist eine genetisch bedingte Störung der Blutgerinnung. Im Serum fehlen bestimmte Gerinnungsfaktoren, sind nicht in genügendem Mass vorhanden oder nicht ausreichend reaktionsfähig. Je nachdem, welche Faktoren beeinträchtigt sind, unterscheidet man verschiedene Arten von Hämophilie (A, B und weitere). In europäischen Ländern rechnet man mit rund einem Hämophiliekranken pro 5‘000 bis 10‘000 Einwohner.
Häufiger, aber meist milder im Verlauf, ist eine Hämophilie-ähnliche Krankheit, das so genannte von Willebrand-Jürgens-Syndrom. Diesem liegen ein vererbter Mangel an Gerinnungsproteinen und je nach Typ der Erkrankung eine Störung anderer Komponenten der Blutgerinnung zugrunde.
Bei allen Krankheiten gibt es leichtere und schwerere Formen.
Das gemeinsame Hauptsymptom ist die gesteigerte Blutungsneigung. Diese hat jedoch häufiger andere Ursachen als genetische Defekte. Eine gesteigerte Blutungstendenz lässt also nicht ohne weiteres auf eine Hämophilie schliessen.
Hämophilie, die eigentliche Bluterkrankheit, ist erblich. Betroffen ist das männliche Geschlecht. Frauen können zwar so genannte Trägerinnen des Gens sein und dieses weiter vererben (geschlechtsabhängiger Erbgang), erkranken aber selbst nur ganz vereinzelt und dann mit geringerer Beeinträchtigung als Männer.
Selten ist die erworbene Hämophilie, bedingt durch das Entstehen von Autoantikörpern, also Abwehrstoffen, die sich gegen körpereigene Gerinnungsfaktoren richten. Diese Krankheit tritt in der Regel erst im höheren Lebensalter auf, verursacht jedoch bisweilen schwere Blutungen.
Das von Willebrand-Syndrom ist ebenfalls genetisch bedingt, wobei aber nicht das Geschlechtschromosom betroffen ist, weshalb auch Frauen manifest erkranken. Dieses Syndrom tritt ebenfalls bisweilen als erworbene Krankheit auf.
Der Schweregrad der Blutgerinnungsstörung hängt davon ab, wie hoch die Restaktivität des „defekten“ oder reduzierten Gerinnungsfaktors ist. Eine schwere Form besteht, wenn diese Aktivität unter 1% der Norm liegt, eine mittelschwere bei einer Restaktivität von 1 bis 4% und eine milde Form bei einer solchen von 5 bis 30%.
Eine mittelschwere bis schwere Hämophilie manifestiert sich schon im Kleinkindesalter anlässlich von Bagatellverletzungen. Leichtere Formen werden meist erst im Jugendlichen- oder Erwachsenenalter erkannt. Bei ausgeprägter Hämophilie kann schon eine kleine Verletzung zu schwerwiegenden Blutungen führen oder es treten sogar Spontanblutungen auf. Auch blutet es immer wieder in Haut (flächenförmig oder als Bluterguss), Muskeln oder Gelenke, die dadurch bleibenden Schaden erleiden („Blutergelenk“). Spätfolge letzterer ist eine Arthrose. Seltener blutet es in den Magen-Darmtrakt, die Nieren, Harnwege (Blut im Urin) oder ins Gehirn.
Um 1940 lag die durchschnittliche Lebenserwartung von Hämophiliekranken noch bei 16 bis 17 Jahren, heute ist sie hingegen nicht mehr wesentlich geringer als jene anderer Menschen.
Häufiges Nasenbluten, verstärkte Regelblutung und Hämatome weisen auf die Krankheit hin. Die meisten Betroffenen sind jedoch nicht wesentlich eingeschränkt im täglichen Leben. Selten treten vergleichbare Blutungen auf wie bei einer schweren Hämophilie (mit Gelenkblutungen usw.).
Wenn eine Hämophilie nachgewiesen ist, gilt es Situationen mit Verletzungspotential so weit möglich zu meiden – unter anderem gefährliche Sportarten. Der Zahnarzt muss informiert sein, wenn eine verstärkte Blutungsneigung besteht.
Zur Prophylaxe von Gelenkblutungen wird die Muskulatur kontrolliert trainiert (etwa mit Schwimmen und Radfahren) denn sie stützt und schützt Gelenke. Das Erlernen der Selbstbehandlung durch Zufuhr von Gerinnungsfaktoren ermöglicht ein unabhängigeres Leben, das Ausüben von Sportarten, weniger krankheitsbedingte Absenzen in der Schule und am Arbeitsplatz und erhöht damit die Lebensqualität.
Schwere angeborene Gerinnungsstörungen zeigen sich schon im Kleinkindesalter deutlich und führen rasch zum Arzt. Insbesondere die von Willebrand-Krankheit wird bei geringer Ausprägung oft erst anlässlich einer Operation festgestellt. Darin begründet liegt denn auch eine gewisse Gefahr, nämlich indem man von Nachblutungen oder schlecht stillbaren Blutungen überrascht wird.
Die Hämophilie ist bis anhin nicht heilbar. Die Therapie konzentriert sich auf das Verhindern von gefährlichen Blutungen und auf das Verhüten von Folgeschäden. Nach einer Verletzung oder vor einem geplanten operativen Eingriff können fehlende Blutgerinnungsfaktoren ergänzt werden. Die Qualitätskontrolle dieser Produkte ist heute so gut, dass eine Infektion mit AIDS oder Hepatitis praktisch auszuschliessen ist. Es sind auch gentechnisch hergestellte Gerinnungsfaktoren erhältlich.
Die Behandlung der von Willebrand-Erkrankung richtet sich nach dem Schweregrad. Leichte Blutungen bei milden Formen lassen sich meist mit Hilfe eines Medikaments stoppen, das in die Nase gesprayt wird. Bei starken Blutungen und schweren Formen ist die Verabreichung von geeigneten Plasma-Konzentraten nötig.
Wenn in der Verwandtschaft eine Blutererkrankung bekannt ist, kann eine genetische Beratung das Erkrankungsrisiko für Kinder aufzeigen.