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L’amniocentesi è una tecnica di diagnosi prenatale che consente di effettuare un prelievo di liquido amniotico (circa 15-20 ml) dalla cavità uterina inserendo un ago attraverso l’addome materno sotto guida ecografica.
Tale liquido contiene in sospensione alcune cellule fetali, gli amniocentesi, che sono cellule epiteliali di sfaldamento dei tessuti di rivestimento, derivanti dalle ultime vi ordinarie e dalla cute.
Tali cellule, posta in un appropriato terreno di coltura, vengono fatte crescere in vitro e poi studiate nel loro assetto cromosomico (cariotipo fetale) o nel loro DNA, al fine di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche, o per la diagnosi di eventuali malattie genetiche ereditarie.