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Bei den dargestellten Personen handelt es sich um echte Patient:nnen. Von ihnen und ihren Angehörigen wurde die erforderliche Einwilligung in die Verwendung ihrer Geschichten eingeholt. Die Fotografien dienen ausschliesslich der Illustration.
Ein erster Hinweis auf eine spinale Muskelatrophie (SMA) kann sein, dass ein Kleinkind die Meilensteine der motorischen Entwicklung nicht erreicht oder eine schlaffe Muskulatur oder verminderte Muskelspannung aufweist. Wenn der Verdacht auf eine SMA besteht, können Kinderärzt:innen und Neuropädiater:innen einen Gentest veranlassen, um die Erkrankung zu bestätigen oder auszuschliessen.
Eine spinale Muskelatrophie (SMA) allein anhand der Symptome zu diagnostizieren, kann schwierig sein. Wenn eine Ärztin oder ein Arzt den Verdacht hat, dass Sie SMA haben könnten, wird er oder sie einen Gentest veranlassen, um die Erkrankung zu bestätigen oder auszuschliessen.
Die Diagnose der SMA basiert auf den Ergebnissen eines Gentests. Untersuchungen der Gene SMN1 und SMN2 sind sehr zuverlässig. Daher sind sie die wichtigste Untersuchungsmethode, wenn der Verdacht auf eine SMA besteht.