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Überblick
Details zur Erkrankung
Das sogenannte “tethered cord Syndrom” (zu Deutsch: “Syndrom des angebundenes Rückenmarkes”) bezeichnet einen krankhaften Zustand bei dem die unterste Spitze des Rückenmarkes (dieser Teil des Rückenmarkes wird als “Conus medullaris” bezeichnet) durch einen Bindegewebsstrang stark nach unten gezogen wird1. Dieser Bindegewebsstrang, der als “Filum terminale” bezeichnet wird, kommt bei jedem Menschen vor und fixiert das Rückenmark. Bei einer Gruppe von angeborenen Fehlbildungen im unteren Bereich des Rückenmarkes kann es aber dazu kommen, dass das Filum terminale einen zu starken Zug am Conus medullaris ausübt. Es entsteht dadurch eine Durchblutungsstörung im unteren Rückenmarksbereich (Conus medullaris), was zu Funktionsstörungen des Conus medullaris führt. Diese Störungen können sich manifestieren durch Blasenentleerungstörungen, Rückenschmerzen, brennende Beinschmerzen und in manchen Fällen auch Beinschwäche, -lähmung und auch Darminkontinenz2. Dieses Erkrankungsbild ist seit vielen Jahrzehnten bekannt und bestens studiert. Seit Mitte der 90er Jahre wurden zunehmend Kenntnisse gewonnen, das dieses “tethered cord Syndrom” in wenigen Fällen auch ohne einer angeborenen Fehlbildung des unteren Rückenmarkes vorkommen kann3. Historisch wurden Fälle beobachtet, bei denen die Patienten die Gleichen Symptome hatten wie oben beschrieben, es sich in den radiologischen Untersuchungen jedoch keine Missbildungen fanden, sondern normale Strukturen. Dieser Zustand wird seitdem als “occultes tethered cord syndrome” (OTCS) bezeichnet, was also bedeutet, dass ein Patient die klinischen Symptome eines “tethered cord syndoms” aufweist, jedoch im MRI keine Ursache hierfür gefunden werden kann. Die Abbildung 1 veranschaulicht das Erkrankungsbild. Als Ursache für OTCS wird eine abnorme Gewebezusammenseztzung des Filum terminale diskutiert, so dass dieses zu “straff” ist und den Conus medullaris nach unten zieht. Viele neurochirurgische Zentren, welche Patienten mit Ehlers Danlos Syndrom (EDS) behandeln, berichten, dass dies Patienten auch häufig am OTCS leiden. Wie häufig genau das OTCS unter den EDS Patienten vorkommt ist unklar, jedoch lässt sich eine ungefähre Abschätzung machen bei näherer Betrachtung zweier wichtiger Studien des amerikanischen Neurochirurgen Dr. Thomas Milhorat. Im Jahr 2007 publizierte er in einer Studie die Daten von 2813 Patienten mit einer Chiari I Malformation des Schädels4. Hier konnte er zeigen, dass 12.7% dieser Patienten ebenfalls unter EDS litten. Diese Studie war es die wesentlich zur Erkenntnis über die craniocervicale Instabilität bei EDS Patienten beitrug. Im Jahr 2009 publizierte er eine zweite Studie derselben Patientenkohorte und fand, dass 14% unter OTCS hatten5. Leider wurde in dieser Studie nicht berichtet, wieviele dieser Patienten ebenfalls EDS hatten.
Einteilung
Das klassische “tethered cord syndrome” tritt zusammen mit angeborenen Fehlbildungen auf. Meist kommt es zu abnormen Gewebseinschlüssen im Rückenmarkskanal, meist Fettgewebe im Filum terminale (siehe Abbildung 2). Da ein abnormer Zug des Filum terminale am Conus medullaris bereits im Mutterleib beginnt, wird das Rückenmark am normalen Wachstum gehindert und es resultiert ein zu tief sitzender Conus medullaris. Wie bereits erwähnt kann es bei Patienten mit EDS auch zu einem “tethered cord Syndrom” kommen ohne, das seine wesentliche Fehlbildung vorliegt, was dann als “occult tethered cord Syndrom” bezeichnet wird (OTCS).
Erkrankungsverlauf
Die Datenlage aus klinischen Studien zu dieser Erkrankung sind mangelhaft was die Erkenntnisse zum natürlichen Verlauf betrifft3. IN einigen Studien wurde berichtet, dass sich 50% der Patienten mit OTCS im Verlaufe der Zeit verschlechtern was Ihre Symptome betrifft. Andere Studie wiederum behaupten, dass die Verschlechterungsrate niedriger ist. Es wurde berichtet, dass sich in bis zu 16% der Patienten mit OTCS die Blasenstörung spontan wieder verbessern können. Bei der Abwägung, ob eine operative Behandlung in Betracht gezogen werden soll muss auch beachtet werden, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass durch eine erfolgreiche Operation eine klinische Besserung eintritt (siehe Abschnitt weiter unten). Das bedeutet, dass es unter Umständen nicht sinnvoll ist auf ein Voranschreiten der neurologischen Störungen zu warten bevor eine Operation durchgeführt wird, wenn die Operation selbst lediglich das Voranschreiten der Symptome stoppen sollen und weniger Einfluss auf eine Verbesserung bestehender Defizite hat.
Symptome der Erkrankung
Ein einer grossen Studie an 590 Patienten mit occult tetherd cord Syndrom wurden folgene Beschwerden beobachtet, siehe Tabelle 15.
Die Störungen der Harnblasenentleerung sind das am häufigsten vorkommenden Symptom und wurde in einer Vielzahl von Studie genau untersucht. Die Blasenentleerungsstörung kann verschiedene Formen annehmen, siehe Tabelle 26:
Wenn eine Blasenentleerungsstörung vorliegt, so wird meist eine sogenannte urodynamische Studie durchgeführt, wobei Rückschlüsse gezogen werden können auf die Funktionalität der verschiedenen Komponenten des Harnblasenentleerungsapparates.
Es wird von vielen Forschungsgruppen vermutet, dass OTCS mehr Symptome verursachen kann als die lediglich Störungen der Funktionalität des Conus medullaris. In mehreren Studien wurde gezeigt, dass überdurchschnittlich viele Patienten mit OTCS auch an weiteren Erkrankungen leiden5,7,8: Skoliose, Chiari-I Malformation und Fibromyalgie (siehe Tabelle 3). Welcher genaue ursächliche Zusammenhang besteht ist noch unklar, obgleich einige Forschungsgruppen postulieren, dass die krankhafte Gewebezusammensetzung des Filum terminale und der Zug am Conus medullaris verantwortlich ist für das Entstehen der Skoliose, der Chiari-I Malformation und auch der Fibromyalgie8. Als Skoliose wird eine Krümmung der Wirbelsäule in der frontalen Ebene bezeichnet (mehr dazu siehe Kapitel “Skoliose”), welches eine sichtliche Deformität des Körpers bewirken kann, chronische Schmerzen, wie in wenigen Fällen auch eine Beeinträchtigung der Lungenfunktion. Chiari-I Malformation bezeichnet (Details im Kapitel “Cervicomedullaeres Syndrom”) einen Zustand zu tief stehender Kleinhirntonsillen, was sich als bemerkbar machen kann als Kopf- und Nackenschmerz, kognitive Einschränkungen, Doppelbilder, Tinnitus, Schluckstörungen wie auch Missempfindungen an den Extremitäten. Unter Fibromylagie wird verstanden eine Erkrankung bei der Betroffene chronischen Schmerzen des gesamten Körpers aufweisen.
Diagnose
Die Diagnose des OTCS ist besonders schwierig, da im Gegensatz zu einem klassischen tethered cord Syndrom keine offensichtlichen Veränderungen am Filum terminale oder Conus medullaris im MRI zu sehen sind. Bei einem Patienten, welcher Symptome aufweist, welche einem OCTS entsprechend könnten (Rückenschmerzen, brennende Beinschmerzen und Harnentleerungsstörungen) wird meist in Ergänzung zum MRI eine urodynamische Studie durchgeführt. Finden sich in dieser Untersuchungen Zeichen einer neurogenen Blasenentleerungsstörung, so erhärtet dies den Verdacht auf das Vorliegen eines OTCS. Oftmals ist eine genauere Untersuchung durch Urologen und/oder Neurologen notwendig um andere Ursachen einer neurogenen Blasenentleerungsstörung auszuschliessen. Es kann hier auch notwendig sein MRI Untersuchungen des Gehirns und gesamten Rückenmarkes durchzuführen. Weitere Hinweise auf das Vorliegen eines OTCS können angeborene Hautveränderungen an der Lendensirbelsäule sein (siehe Abbildung 3), die meist kleinen Einbuchtungen entsprechen.
Ein weiterer möglicher Hinweis auf das Vorliegen eines OTCS kann eine angeborene Veränderung des Fusses sein (Klumpfuss). Das OTCS zeigt sich nicht direkt im MRI, jedoch gibt es einige radiologische Veränderungen, welche indirekte Hinweise auf das Vorliegen dieser Erkrankung liefern können: eine tief stehende Kleinhirntonsille mit oder ohne Flüssigkeitseinlagerungen im Rückenmark des Halsbereichs (Syringomyelie), oder aber auch des unteren Brustwirbelsäulenabschnittes (siehe Abbildung 4a), ein Ödem (also eine Gewebeschwellung) im Zentrum der Wirbelsäule (siehe Abbildung 4b), ein sogenannter durchgängiger Zentralkanal des Rückenmarkes (siehe Abbildung 4c) oder aber auch das Vorliegen einer Skoliose der Wirbelsäule (siehe Abbildung 5).
Wie zu ersehen ist, liegt die Schwierigkeit in der Behandlung des OTCS die Diagnose zu stellen. Die Tabelle 4 gibt nochmals eine Übersicht über mögliche Anzeichen auf das Vorliegen eines OTCS.
Behandlung
Wir die Diagnose eines OTCS gestellt, so sind die Therapieoptionen entweder mittels Medikamenten versuchen eine Symptomlinderung zu unterstutzen (beispielsweise die Blasenfunktion zu verbessern oder die brennenden Missempfindungen der Beine zu lindern). Für manche Symptome stehen jedoch keine medikamentösen Therapien zu Verfügung, wie beispielsweise Beinschwäche. Manche im MRI gefundenen Veränderungen welche durch ein OTCS hervorgerufen werden, wie zum Beispiel die Syringomyelie sind eher ein Grund eine operative Korrektur zu unternehmen. Wenn die Beschwerden des OTCS zu störend sind, oder funktionell relevante neurologische Defizite bestehen, so kann eine operative Korrektur unternommen werden. Die Operation besteht aus einer kleinen Hauteröffnung am Rücken, Fensterung des hinteren Anteil eines Lendenwirbelkörpers, Eröffnung der Rückenmarkshaut und Durchtrennen des Filum terminale. Die einzelnen Schritte sind in der Abbildung 6 zu sehen. Die Ergebnisse der operativen Korrektur sind in der Abbildung 7 im Detail aufgeführt.
Referenzen
1. Lew SM, Kothbauer KF. Tethered cord syndrome: an updated review. Pediatr Neurosurg 2007;43:236-48.
2. Tsiptsios D, Sysoev K, Ouranidis A, et al. Occult tethered cord syndrome: a reversible cause of paraparesis not to be missed. Childs Nerv Syst 2020;36:1833-4.
3. Tu A, Steinbok P. Occult tethered cord syndrome: a review. Childs Nerv Syst 2013;29:1635-40.
4. Milhorat TH, Bolognese PA, Nishikawa M, et al. Syndrome of occipitoatlantoaxial hypermobility, cranial settling, and chiari malformation type I in patients with hereditary disorders of connective tissue. J Neurosurg Spine 2007;7:601-9.
5. Milhorat TH, Bolognese PA, Nishikawa M, et al. Association of Chiari malformation type I and tethered cord syndrome: preliminary results of sectioning filum terminale. Surg Neurol 2009;72:20-35.
6. Giddens JL, Radomski SB, Hirshberg ED, et al. Urodynamic findings in adults with the tethered cord syndrome. J Urol 1999;161:1249-54.
7. Mantia R, Di Gesu M, Vetro A, et al. Shortness of filum terminale represents an anatomical specific feature in fibromyalgia: a nuclear magnetic resonance and clinical study. Muscles Ligaments Tendons J 2015;5:33-7.
8. Royo-Salvador MB, Fiallos-Rivera MV, Salca HC, et al. The Filum disease and the Neuro-Cranio-vertebral syndrome: definition, clinical picture and imaging features. BMC Neurol 2020;20:175.