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Haben Sie gewusst, dass das Noonan-Syndrom wohl genau so häufig ist wie das Down Syndrom? Das Noonan-Syndrom (NS) betrifft wahrscheinlich um die 7'000'000 Menschen weltweit und doch scheinen es nur wenige Leute zu kennen.
Das Noonan-Syndrom ist ein autosomal dominant vererbtes Syndrom mit einer sehr grossen Bandbreite an Symptomen. Diese können angeborene Herzfehler (z.B. Pulmonalklappenstenose), auffällige Gesichtszüge, kleiner Körperwuchs, Ernährungsschwierigkeiten in den ersten Lebensjahren, Seh- und Hörschwäche, Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung beinhalten.
Die Symptome sind unterschiedlich stark ausgeprägt, so dass für 90% der Betroffenen ein selbständiges Leben ohne Einschränkungen möglich ist, jedoch andere auf Therapien und Unterstützung angewiesen sind.
Die Entwicklung bei Kindern
Die Entwicklung der motorischen Fähigkeiten wie Sitzen und Gehen kann verzögert sein. Im Durchschnitt können Kinder mit Noonan-Syndrom im Alter von 10 Monaten sitzen und im Alter von 21 Monaten gehen. Auch die Sprachentwicklung ist bei einem Viertel der Kinder verzögert. Sie sprechen durchschnittlich im Alter von 31 Monaten.
1962 stellte Jacqueline Noonan, eine Kinder-Herz-Spezialistin, bei 9 Patienten, welche ähnliche Gesichtsmerkmale aufwiesen, Kleinwuchs, Brustkorbdeformierungen und Pulmonarklappenstenosen fest. Der Name „Noonan-Syndrom“ wurde deshalb nach ihr benannt, da sie die Erste war, die diese Kombination von Symptomen als eigenständiges Syndrom definierte.
Seit 2007 sind erste genetische Mutationen bekannt. Es ist jedoch zu erwarten, dass im Rahmen der aktuellen Forschung noch weitere entdeckt werden.