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Seltene Eigenschaft Schweizer (008.727.799/01) ist eine steuerpflichtige gemeinnützige Organisation mit der Mission, ein Heilmittel für zu entwickeln AspartylGlucosaminUria (AGU), eine genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung.
Wir müssen $2 Millionen sammeln, um das Medikament für eine klinische Studie herzustellen, die im Jahr 2022 stattfindet, um diese Krankheit zu heilen, und wir brauchen derzeit Ihre Hilfe, um CHF 500'000 zu sammeln, um die Herstellung zu sichern.
Dies bedeutet, dass ihr Körper kein wichtiges zelluläres Enzym produziert. AGU-Kinder werden gesund und glücklich geboren. Sie entwickeln und lernen Fähigkeiten normal. Während die Krankheit fortschreitet und sich im Alter zwischen 2 und 5 Jahren Abfälle in ihrem Körper ansammeln, treten die ersten Anzeichen der Krankheit auf.
Die Lebenserwartung liegt zwischen 25 und 35 Jahren. Junge Erwachsene sterben normalerweise an Infektionen. Vor dem Tod verursacht die AGU eine geistige Behinderung, die sich im Jugendalter zunehmend verschlechtert. Die meisten Menschen mit dieser Störung verlieren einen Großteil der Sprache, die sie gelernt haben, und betroffene Erwachsene haben normalerweise nur wenige Wörter in ihrem Wortschatz. Erwachsene mit AGU können Anfälle oder Bewegungsprobleme entwickeln. Derzeit gibt es keine zugelassene Behandlung für AGU.
Die Tatsache, dass eine seltene Krankheit nur eine kleine Anzahl von Menschen betrifft, bedeutet, dass nur wenig Fachwissen verfügbar ist. Patienten und ihre Ärzte sind geografisch weit voneinander entfernt.
Aus diesem Grund dauert es häufig Jahre oder sogar Jahrzehnte, bis die Krankheit richtig diagnostiziert wird.
Da sie so selten sind, dass sie kaum oder gar nicht wahrgenommen werden, stoßen Menschen, die an diesen Krankheiten leiden, häufig auf Unverständnis. Dies kann zu sozialer Isolation führen und zu erheblichen administrativen Hindernissen führen
Dieses Gen wird über einen Vektor in die Zellen eines Patienten eingefügt, der gentechnisch so verändert ist, dass er das Gen tragen und in Zellen abgeben kann. Wenn die Geninjektion erfolgreich ist, kann das neue Gen ein krankheitsverursachendes Gen ersetzen, dem Körper helfen, eine Krankheit zu bekämpfen, oder ein Gen ausschalten, das Probleme verursacht. Das Gen namens AGA wirkt nicht in einem Körper eines Kindes mit AGU. Dies bedeutet, dass ihr Körper kein wichtiges zelluläres Enzym produziert. Die Genersatztherapie (GT) kann verwendet werden, um das Enzym an den menschlichen Körper abzugeben. Es ist ein langer und teurer Prozess, eine erfolgreiche Behandlung zu entwickeln. Während der Arbeit an GT haben wir die Entwicklung einer Chaperon-Therapie finanziert. Dies hält die Kinder mit AGU gesund und stoppt das Fortschreiten der Verschlechterung der Krankheit.
Aspartylglucosaminurie (AGU) ist eine seltene genetisch bedingte Krankheit, die die Entwicklung des Kindes in der Grund- / Mittelschule verlangsamt. Es ist eine von vielen lysosomalen Speicherstörungen. Ungefähr 200 Kinder und junge Erwachsene auf der ganzen Welt haben dieses seltene genetische Merkmal, das sie auch zu nettesten, ehrlichsten, hilfsbereitesten und süßesten Menschen aller Zeiten macht!
Es nimmt ihnen aber auch langsam das Leben. Bisher gab es keine etablierte Heilung für die Krankheit. Es wurde erstmals in den 1960er Jahren beschrieben und es wurde noch keine Heilung gefunden. Die Krankheit ist sehr gut beschrieben und dokumentiert, und es bleibt nur noch eines zu tun: Herstellung Die Heilung!!!
Diese Kinder warten verzweifelt auf ihre Behandlung. Unser Ziel ist es, insgesamt 2.000.000 zu sammeln, um das Medikament für die Gentherapie zu produzieren, die diese tödliche Krankheit stoppen wird