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Hérédité autosomique dominante, AD
Dans le cas d’une maladie héréditaire autosomique dominante, lors de laquelle le défaut génétique responsable de la maladie est localisé sur l’un des deux porteurs d’informations héréditaires (chromosomes) provenant de la mère et du père au même locus génétique (allèles) à correspondance opposée et est dominant dans le sens où il peut à lui seul provoquer une maladie, 50% des enfants d’une personne porteuse du gène et d’une personne en bonne santé sont à nouveau porteurs du gène et potentiellement malades.
Autosomique récessif, AR
Dans le cas d’une maladie héréditaire autosomique récessive, une maladie ne se déclare que si le défaut génétique responsable de la maladie est localisé sur les deux porteurs d’informations héréditaires (chromosomes), c’est-à-dire aussi bien sur celui provenant de la mère que sur celui provenant du père, au même locus génétique (allèles) à correspondance opposée. Ce type de défaut génétique est appelé non pénétrant (récessif) parce que les personnes ne portant le gène défectueux que sur un seul chromosome ne tombent pas malades – chez elles, la santé est maintenue par l’autre gène, non défectueux. Elles sont en bonne santé, mais porteuses du gène. 25% des enfants de deux porteurs du gène seront malades, 50% seront à nouveau porteurs du gène et 25% seront également génétiquement sans défaut.
Dentinogénèse imparfaite
Est un trouble génétique du développement des dents. Wikipedia
DEXA
L’absorptiométrie à rayons X à double énergie (dual energy X-ray absorptiometry DXA, autrefois aussi DEXA) est une méthode de diagnostic par rayons X permettant de déterminer la composition corporelle. Wikipedia
Ostéoblastes
Les ostéoblastes sont des cellules qui sont responsables de la formation du tissu osseux.
Ostéoclastes
Les ostéoclastes sont des cellules qui sont responsables de la dégradation du tissu osseux.
RANKL-Ligand
RANKL est l’abréviation de: «Receptor Activator of NF-κB Ligand». Cette protéine, découverte en 1977, est sécrétée par les ostéoblastes, cellules responsables de la formation du tissu osseux, et favorise la maturation des ostéoclastes, cellules qui dégradent les os. Cet effet peut être inhibé par des anticorps de manière médicamenteuse.
Scoliose
Courbure latérale de la colonne vertébrale. Wikipedia