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Die Muskoviszidose oder zysitsche Fibrose (CF) ist die häufigste genetisch bedingte Erkrankung (ca 1:2000 in Mitteleuropa). Sie wird autosmal rezessiv vererbt, d.h. die Eltern sind klinisch gesund, aber beide Erbträger.
Bei Erkrankung besteht eine Defekt des Chloridkanals (CFTR), d.h. vorwiegend Schleimhautzellen können keine Chloridionen transposrtieren, was zu einer veränderten Sekretzusammensetzung führt, betroffen:
– in der Lunge wird ein zähes Sekret gebildet, das nur schwer abgehustet wird, sondern auch als Infektionsherd dient, sodas sich frühzeitig eine chronische Infektion mit Zerstörung der Lungensubstanz entwickelt
– in der Bauchspeicheldrüse kommt es durch die Verklebung der feinen Sekretgänge zu einer mangelnden Abgabe von Verdauuungssekreten, sodass die enzymatische Verdauung im Darm nicht oder nicht vollständig funktionert, was eine Gedeihstörung, Fettstühle, Blähungen etc. nach sich zieht
– der Schweiss ist sehr salzhaltig, was vor allem im Sommer oder bei Fieber zu massiven Salzverlusten führen kann
Bei Neugeborenen kann es zum Mekoniumileus (Ileus=Darm-Verschluss) kommen, d.h. es geht kein Mekoium ab, mit Ileussymtomazik meist ab dem zweiten Lebenstag. Auch ein erschwerter Mekoniumabgang ist ein nachträglich oft geschildertes Frühzeichen.
Normales Stillen sollte angestrebt werden, Muttermilch ist am besten verdaulich, gerade bei einer Unterfunktion der Bauchspeicheldrüse. Bauchspeicheldrüsen-Enzyme können auch bei gestillten Kindern gut zusätzlich gegeben werden.