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Diagnosi
Lo Screening neonatale
Sia in Svizzera sia nella maggior parte dei paesi europei è previsto lo screening neonatale. In medicina è chiamato test di Guthrie, dai genitori è conosciuto anche come "puntura del calcagno". Nei primi 3-4 giorni dopo il parto si preleva il sangue e lo si esamina tramite una striscia rivelatoria, cosiddetta "Guthrie card". Di solito è l'ostetrica che lo fa.
Ai neonati con un peso superiore ai 2000 g viene praticato l'esame di Guthrie il 4° giorno di vita (età superiore alle 72 ore ed inferiore alle 96 ore).
Neonati sotto i 2000 g:
1. 1. Test di Guthrie al 4° giorno di vita
2. 2. test di Guthrie alla fine della 2° settimana di vita oppure il giorno della dimissione
Orario del prelievo:
1-2 ore dopo la seconda, terza o altra poppata con lattosio (eccezione: prima di una trasfusione o scambio di sangue)
Quelle: wikipedia
Le seguenti malattie vengono analizzate di routine in Svizzera ed nel Principato del Liechtenstein:
Diagnosi della galattosemia
Lo screening neonatale indica l'elevata concentrazione di galattosio nel sangue e la mancata o ridotta attività del galattosio-1-fosfato-uridil-transferasi.
La diagnosi viene formulata dopo gli esami del sangue per la mancanza dell'enzima nei globuli rossi e tramite l'analisi del DNA.
Un aiuto a comprovare l'esistenza della galattosemia, in caso di diagnosi sospetta, può essere un'attività ridotta al 50% del galattosio-1-fosfato-uridil- transferasi presso i genitori. Una diagnosi prenatale è oggi possibile usando diversi metodi.