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Résumé d’article
Résumé d’article
Bref résumé d'une publication récente, réalisé par des rédacteurs scientifiques.
Les associations génotype-phénotype chez les personnes porteuses de mutations du gène SPG7
À retenir
- Des variants spécifiques de la mutation du gène SPG7 ont été associées à l’âge d’apparition et à l’atrophie cérébelleuse chez les personnes souffrant de paraplégie spastique héréditaire (PSH) et d’ataxies cérébelleuses héréditaires (ACH).
En quoi est-ce important
- Un test génétique ciblé pourrait permettre de réduire les coûts associés au séquençage de nouvelle génération chez les personnes porteuses de mutations du gène SPG7.