Document ID: /fineweb-2-swissfilter-quality_10-filterrobots/filtered/03107.jsonl.gz/54

Obwohl die DNA-Replikation sehr präzise ist, können doch „Fehler“ auftreten. Ein oder mehrere Nucleotide werden ausgetauscht. Eine solche Veränderung, die an jeder Stelle des DNA-Strangs auftreten kann, wird als Mutation bezeichnet.
Die Mutation eines proteincodierenden Gens kann den Austausch einer Aminosäure im Protein verursachen und so das Eiweiss durch völlig veränderte Eigenschaften nutzlos werden lassen.
Beispiel: Normales Hämoglobin (ein Eiweiss) und Sichelzell-Hämoglobin unterscheidet sich nur in einer Aminosäure. Wenn sich eine Mutation bei der Keimzellbildung ereignet, wird sie sich auf die nächste Generation auswirken und wird weitervererbt.
Der Begriff der Mutation wurde von dem Botaniker Hugo de Vries 1901 geprägt.
Was heisst das, Mutation?
Mutare heisst auf Latein ändern, verändern, verwandeln. Es ist eine in der Biologie spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes. Bei mehrzelligen Tieren unterscheidet man Keimbahn-Mutationen, die durch Vererbung an die Nachkommen weitergegeben werden können, von Mutationen in somatischen Zellen, die nicht in den Keimzellen (Gameten), sondern nur in den übrigen Geweben des Körpers vorliegen. Ein Organismus mit einem neuen, durch Mutation entstandenen Merkmal wird als Mutant oder Mutante bezeichnet.
Natürliche Mutation
Mutationen können spontan auftreten. Sie wirken sich aber nur auf die Nachkommen aus, wenn sie in den Keimdrüsen auftreten.
Im Durchschnitt treten 45 Mutationen von Eltern und Kindern. 80% der Mutationen stammen vom väterlichen Erbgut. Die Neumutationen werden umso häufiger, je älter der Vater ist.
Künstliche Mutation
Mit künstlichen Agenzien wie Chemikalien oder Radioaktiver Strahlung können Mutationen erzwungen werden.
Auswirkungen einer Mutation
Eine Mutation kann Auswirkungen auf die Merkmale eines Organismus haben oder auch nicht (stille Mutation). Abweichende Merkmalsausprägungen können negative, positive oder auch gar keine Folgen hinsichtlich der Lebensfähigkeit und/oder des Fortpflanzungsvermögens haben.
Polymorphismus
Prägt sich eine Mutation als deutlich unterschiedener Phänotyp aus, der in einer Population zu einem gewissen Anteil (über 1 %) stabil erhalten bleibt, spricht man in der Biologie auch von Polymorphismus. Polymorphismus ist eine wesentliche Voraussetzung für die Entstehung neuer Arten (Biodiversität).
Manchmal wird das unerwartete phänotypische Auftreten sehr seltener rezessiver Erbanlagen, die von unauffälligen mischerbigen (heterozygoten) Vorfahren (als Konduktoren) an den gemeinsamen Nachkommen vererbt wurden, fälschlich für eine Mutation gehalten.
Echte Mutationen können spontan (stochastisch) auftreten oder durch äußere Einflüsse verursacht werden, wie beispielsweise mutagene Strahlung (z. B.: UV-Strahlung, ionisierende Strahlung) oder erbgutverändernde Chemikalien (Mutagene).
Einteilungen der Mutationen
In der klassischen Zytogenetik werden Mutationen nach ihrem Umfang eingeteilt:
Genommutationen sind Veränderungen der Anzahl der Chromosomen,
Chromosomenmutationen sind Veränderungen der Chromosomenstruktur, die bei Chromosomenpräparaten lichtmikroskopisch erkennbar sind.
Genmutationen sind dagegen an solchen Präparaten mikroskopisch nicht erkennbar und können nur durch DNA-Analyse festgestellt werden. Eine Genmutation kann darin bestehen, dass neue Nukleotidsequenzen entstehen oder dass zuvor vorhandene Erbinformation verloren geht oder beides.
Mutationen in Genen, deren Genprodukte für die Aufrechterhaltung einer intakten DNA erforderlich sind, zum Beispiel Tumorsuppressorgene, können weitere Mutationen nach sich ziehen (Mutatorphänotyp).
Zurück zur Genetik
- Genetik – Kapitelübersicht
- Genetik – eine Einführung
- Einleitung zu den Mendelschen Experimenten
- Die Uniformitätsregel (Kreuzung von Mäusen)
- Die Spaltungsregel (Kreuzung von Mäusen)
- Intermediärer Erbgang (Kreuzung von Mirabilis jalapa)
- Die Unabhängigkeitsregel (Kreuzung von Erbsen)
- Die drei mendelschen Regeln
- Methode der Rückkreuzung
- Hat Mendel seine Daten manipuliert?
- Das Kombinationsquadrat
- Genkopplung und Kopplungsgruppen
- Crossing-over und Rekombination
- Genkartierung
- DNS, die Erbsubstanz
- Replikation
- Transkription
- Translation
- Der genetische Code
- Das zentrale Dogma der Molekulargenetik
- Das Genom des Menschen
- Mutation
- Zwillinge
- Gentechnologie