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La cause la plus fréquente d’un retard pubertaire est le retard constitutionnel de croissance et puberté (CDGP). Il faut le différentier d’un hypogonadisme hypogonadotrope congénital avec ou sans trouble de l’odorat et de l’hypogonadisme hypergonadotrope.
Des problèmes psychologiques associés sont fréquents.Dans la majorité des cas, un traitement (induction pubertaire) est possible.
Fiche rédigée par Hauschild
Une dissociation psychosomatique est fréquente (maturités du corps et de l’esprit ne correspondent pas). La puberté retardée est associée à des difficultés psychologiques comme le harcèlement, la victimisation, une anxiété augmentée et une dépression.
La puberté démarre par la sécrétion pulsatile de la GnRH, qui stimule la sécrétion hypophysaire des gonadotrophines LH et FSH. Ces hormones stimulent la maturation des gonades ainsi que la production des hormones stéroïdiennes gonadiques et la fertilité.
Définition de la puberté retardée:
- Absence de signes pubertaires (stade de Tanner):Tanner
Chez la fille: absence de thelarche > 13 ans ou ménarche >15 ans
Chez le garçon : volume testiculaire < 4 ml après 14 ans
- Absence de progression pubertaire: Il est intéressant d’utiliser un nomogramme pubertaire pour évaluer la progression des signes.
Les formes « centrales », dépendantes d’une activation de GnRH / LH / FSH doivent être distinguées des formes « périphériques », non dépendantes de la GnRH /LH/FSH.Des signes cliniques suggestifs peuvent être une proportion corporelle eunuchoide, une cryptorchidie, un micropénis ou un hypospadias.La cause la plus fréquente est le retard constitutionnel de croissance et puberté (CDGP).
Il faut le différentier d’un hypogonadisme hypogonadotrope congénital avec ou sans trouble de l’odorat et de l’hypogonadisme hypergonadotrope.
D’autres causes sont: processus expansif, tumoral, inflammatoire, toxique, infectieux, immunologique, vasculaire, médicamenteux ou par radiothérapie de la glande pituitaire ou des gonades.Un traitement (induction pubertaire) est possible selon le cas.Le traitement inclus la substitution hormonale des stéroïdes sexuels comme la stimulation gonadique par gonadotrophines.
Guideline : retard pubertaire
Considérer
- Doser : stéroïdes sexuels, gonadotrophines, AMH, Inhibin B, bilan antéhypophysaire, bilan hépatique et ferritine.
- Imagerie:
Radiographie de la main gauche (âge osseux)
US abdominal (surrénales)
US pelvien chez la fille
US testiculaire chez le garçon
Densitométrie osseuse
IRM
- Test dynamique: test de stimulation LHRH
Selon le trouble sous-jacent, d’autres investigations (génétiques, imagerie, toxicologie) et interventions sont nécessaires.
Diminution de la masse osseuse
Marginalisation sociale
Complications en lien avec la pathologie sous-jacente