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Das chromosomale Geschlecht eines Kindes wird schon bei der Befruchtung der Eizelle durch ein Spermium festgelegt. Zwei halbe Chromosomensätze verschmelzen miteinander, je von Vater und Mutter. Treffen ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom aufeinander, entsteht ein Knabe. Treffen zwei X-Chromosomen aufeinander, entwickelt sich ein Mädchen.
Vor der Geburt
In den ersten drei Schwangerschaftsmonaten werden alle entscheidenden Strukturen zur Geschlechtsdifferenzierung angelegt. Aus den sog. Müller`schen Gängen bilden sich, wenn keine Hormone aus dem embryonalen Hoden vorhanden sind, Eileiter, Gebärmutter und der obere Anteil der Scheide. Bis zur 12. Woche werden aus dem indifferenten Genitalhöcker die weiblichen äußeren Geschlechtsmerkmale gebildet.
Bereits in der 5. Entwicklungswoche bilden sich Urkeimzellen (Ureizellen, Oozyten) in der Wand des Dottersacks, die in der 6. Entwicklungswoche in die Keimleiste (Gonaden-, Genitalleiste) einwandern. Zeitgleich bildet sich das Brustgewebe. In der 7. Woche entwickeln sich aus der Keimleiste und den Keimsträngen die Eierstöcke. Sie schütten das weibliche Geschlechtshormon Östradiol (ein Östrogen) aus. Im weiteren Verlauf vermehren sich die Ureizellen und bilden Eibläschen (Primärfollikel), die sich schliesslich in der Eierstockrinde ansammeln und in den Ruhezustand übergehen.
Im Säuglingsalter
Der hohe mütterliche Östrogenspiegel in den letzten Schwangerschaftswochen wirkt über die Plazenta auf das ungeborene Kind. Deshalb sind bei der Geburt eines Mädchens häufig körperliche Merkmale entwickelt, die Östrogen-abhängig sind: Die Schleimhaut der Scheide ist bei neugeborenen Mädchen hoch aufgebaut, d. h. einige Millimeter dick, und das Jungfernhäutchen (Hymen) ist weich und reich an Flüssigkeit. Die Brustdrüsen sind bei der Geburt bereits vorgebildet und es sind sogar einige verzweigte, mit Epithelzellen ausgekleidete Milchgänge vorhanden. Bei vielen neugeborenen Mädchen scheidet die Brustdrüse ein milchiges Sekret aus (Hexenmilch).
Während des Säuglingsalters werden eigene Östrogene in den Eierstöcken gebildet. Zu diesem Zeitpunkt kann sich Ausfluss aus der Vagina zeigen, der mitunter auch blutig sein kann, denn das Genitale steht in dieser Phase unter Östrogeneinfluss und ist entsprechend stärker durchblutet und reicher an Flüssigkeitseinlagerungen. Die Brustdrüse kann leicht angeschwollen sein. An diese „Minipubertät“ schliesst sich eine längere hormonelle Ruhephase an, die kurz vor der Pubertät endet.
In der Kindheit
Im Grundschulalter haben die Körperproportionen eines Mädchens schon grosse Ähnlichkeit mit denen einer Frau, und auch am Gangbild kann man Knaben und Mädchen unterscheiden. Während der gesamten Kindheit sind die weiblichen Geschlechtsorgane in Ruhepause und es findet keine Östrogenbildung statt.
Die Grösse der Gebärmutter bleibt unverändert bei 2 bis 3 cm. Waren bei der Geburt in den Eierstöcken noch 1-2 Mio. Eibläschen (Follikel) vorhanden, sind es zum Zeitpunkt der ersten Monatsblutung nur noch ca. 400 000.
In der hormonellen Ruhephase ist die Scheidenschleimhaut dünner, verletzlicher und anfälliger für Infekte. Hierbei spielt der pH-Wert der Scheidenschleimhaut eine entscheidende Rolle: Er ist während der Kindheit höher (physiologisch neutraler Wert, pH 6,5 - 7) als im Erwachsenenalter, weil in der Vaginalflora von Mädchen weniger schützende Laktobazillen vorkommen. Bei Ausfluss (Fluor vaginalis) oder Blutungen aus der Vagina muss dies medizinisch abgeklärt werden.