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Elle est caractérisée par l’accumulation toxique de cuivre dans divers organes, essentiellement au niveau du foie et du cerveau.
Elle affecte de 1 personne sur 30 000 à une personne sur 100 000 selon les pays.
Comment se transmet-elle ?
La maladie de Wilson est une maladie génétique héréditaire rare. Elle se transmet de façon autosomique récessive, c’est-à-dire que le gène responsable de la maladie est récessif.
Pour que la maladie se déclare, un enfant doit avoir hérité de deux gènes défectueux (récessifs), un de chaque parent. Si les parents ne sont pas malades, on dit qu’ils sont ‘porteurs’ de ce gène récessif.
Quels sont les symptômes ?
Ils n’apparaissent qu’à partir de l’âge de 3 ans et le plus souvent à l’adolescence (10-20 ans). Il faut en effet plusieurs années avant que l’accumulation de cuivre ne devienne toxique pour l’organisme.
L’atteinte du foie peut se manifester par l’apparition d’une jaunisse (ictère), d’une augmentation du volume du foie (hépatomégalie) et dans les cas plus avancés, par de l’accumulation de liquide dans l’abdomen, nommé «ascite».
L’atteinte du cerveau apparaît plus tardivement à partir de l’adolescence. Les symptômes sont variables en fonction de la zone endommagée: difficultés scolaires, tremblements, troubles de la déglutition, de l’écriture ou du langage.
Certains malades peuvent également présenter des troubles psychiatriques.
Comment poser le diagnostic ?
Il est difficile à poser et nécessite divers examens complémentaires : analyses de sang et d’urine, et souvent une biopsie du foie. Une recherche de mutation génétique est effectuée chez l’enfant pour confirmer le diagnostic, et chez les membres de la famille pour identifier les porteurs de la maladie.
Quels sont les traitements ?
Il existe un traitement médicamenteux qui doit être pris à vie. Il a pour but de diminuer le taux de cuivre dans l’organisme.
Quel est le pronostic ?
Il dépend de la précocité du diagnostic et de la rapidité de l’instauration d’un traitement. Si le diagnostic de la maladie de Wilson est tardif (par exemple à l’adolescence), la gravité de l’atteinte hépatique nécessite souvent le recours à une transplantation de foie.
Si le diagnostic est fait à l’âge adulte, les séquelles neurologiques sont souvent irréversibles.