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Hämatologie
Unsere Forschung reicht von der Grundlagenforschung bis zur klinischen Forschung. Dabei untersuchen wir Aspekte der Thrombosen, Thrombozyten-Physiologie, Hämoglobinopathien sowie die molekulare Regulation der fötalen Hämoglobin-Expression.
Unsere Forschung
Labor Parameter der ITP bei Kindern
Die idiopathische thrombozytopene Purpura (ITP) ist ein Autoimmun-Syndrom, das bei Kindern nach einer Virusinfektion autreten kann. Bei den meisten Kindern ist diese Erkrankung selbstlimitierend mit wenigen Blutungsereignissen und in der Regel gut mit intravenösen Immunglobulinen (IVIg) oder Steroiden behandelbar.
Ein kleiner Teil der Kinder entwickelt jedoch schwerere Blutungssymptome und/oder entwickelt einen chronischen Verlauf mit sehr niedrigen Thrombozyten-Zahlen über Jahre hinweg. Obwohl die klinische Präsentation der ITP bei Kindern gut beschrieben ist, sind die Ursachen und pathophysiologischen Mechanismen rund um die verschiedenen klinischen wie auch labor-medizinischen Phänomene eher schlecht verstanden.
Ausserdem ist es bisher nicht gelungen, Untergruppen der Erkrankung zu definieren und prognostische Parameter für das Auftreten schwerer Blutungen bzw. der Entwicklung der chronischen ITP vorherzusagen.
Förderung: SNF, Theodor und Ida Herzog Egli Stiftung, EMDO Foundation
Die Rolle der micorRNAs in der Sichelzellanämie
Die Sichelzellanämie (SCD) entsteht durch eine Mutation im Gen der beta-Kette des Hämoglobins, die zur Aneinanderlagerung von desoxygeniertem Hämoglobin, zur Hämolyse und zu Gefässverschlüssen führt. SCD-Patientinnen und Patienten leiden an rezidivierenden schmerzhaften vasookklusiven Krisen bis hin zu lebensbedrohlichen Gefässverschlüssen in der Lunge, der Milz oder im Gehirn (Hirnschlag).
Die Behandlung mit Hydroxyharnstoff führt bei einem Grossteil der Betroffenen zu einer Reaktivierung der Expression des fötalen Hämoglobins (HbF), welche zu einer Verminderung der klinischen Symptome führt. Jedoch wirkt Hydroxyharnstoff nicht bei allen Patientinnen und Patienten, und dessen Wirkmechanismen bei dieser Erkrankung sind wenig erforscht.
Wir konnten zeigen, dass die HbF-Expression durch microRNAs reguliert wird, und dass sich die microRNA-Muster während der Hydroxyharnstoff-Behandlung ändern. MicroRNAs sind kleine, nicht-kodierende RNA Moleküle. Sie blockieren die Translation durch eine sequenz-spezifische Anlagerung an die Ziel mRNA, was zu deren Abbau führen kann. Derzeit untersuchen wir die Rolle der microRNAs bei der Behandlung von SCD-Patientinnen und Patienten während der Hydroxyharnstoff-Behandlung.
Förderung: Roche Foundation for Anemia Research, EMDO Foundation, University of Zurich, Hartmann-Müller Foundation