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Le groupe Demaurex publie une étude caractérisant les mutations humaines qui causant la maladie musculaire
Le groupe Demaurex a récemment publié une étude intitulée “ORAI1 Mutations with Distinct Channel Gating Defects in Tubular Aggregate Myopathy” dans la revue "Human Mutation" qui caractérise trois mutations différentes dans ORAI1, un gène codant pour un canal calcique. Toutes ces mutations causent la maladie musculaire humaine appelée myopathie globale tubulaire (TAM).
Cette étude est une collaboration entre le groupe Demaurex et le groupe de la Dre. Jocelyn Laporte du IGBMC (Institut de Biologie et de Génétique Moléculaire et Cellulaire, Université de Strasbourg) , et a été menée conjointement par l'étudiante M.D.-Ph.D. Monica Bulla-Didier, ainsi qu'un postdoctorant dans le groupe Laporte. Monica a utilisé une variété de techniques d'imagerie sophistiquées, combinées avec l'électrophysiologie, pour montrer que les mutations G98S et V107M résultent dans les canaux qui sont constamment ouverts, tandis que la mutation T184M affiche uniquement l'hyperactivité en présence de son ligand naturel STIM1. De manière importante, la gravité de l'hyperactivité du canal présente une corrélation significative avec la sévérité clinique de la maladie musculaire chez les patients porteurs de ces mutations. Ces résultats non seulement nous aident à mieux comprendre les mécanismes sous-jacents de TAM, en outre, ils pourraient un jour informer le développement de nouvelles thérapies pour soulager cette maladie.
Poste par: S. Ljubicic et P. Nunes-Hasler
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