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Skoliose
Skoliose
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Röntgenbild einer Skoliose von vorne (anterior-posterior)Skoliose (altgriechisch: σκολιός, skolios „krumm“) ist eine Seitverbiegung der Wirbelsäule, bei gleichzeitiger Rotation der Wirbel, welche nicht mehr vollständig aufgerichtet werden kann. Die Wirbelsäule bildet dabei in der Regel mehrere, einander gegenläufige Bögen, die sich kompensieren, um das Körpergleichgewicht aufrecht zu erhalten (S-Form). Eine bestehende Seitwärtsverbiegung ohne entsprechende Verdrehung ist jedoch keine Skoliose im engeren Sinn. Eine Skoliose kann bei allen Wirbeltieren einschließlich Fischen vorkommen. Die Skoliose beim Menschen wurde erstmals schon in der Antike vom griechischen Arzt Hippokrates beschrieben und behandelt.
Ursache
Die Skoliose zählt zu den Wachstumsdeformitäten. Sie entsteht und verschlechtert sich während der Jugend in Zeiten verstärkten Körperwachstums, zum Beispiel in den pubertären Wachstumsschüben.
In etwa 80 % aller Fälle ist die Ursache unbekannt. Diese Skoliosen werden als idiopathisch bezeichnet. Idiopathische Skoliosen kommen bei Mädchen etwa viermal häufiger vor als bei Jungen. Die idiopathische Skoliose hat nichts mit der sogenannten Säuglingsskoliose zu tun. Sie tritt hauptsächlich in Phasen vermehrten Skelettwachstums auf.
Die verbleibenden 20 % entstehen in Folge von Wirbelfehlbildungen, wie zum Beispiel dem Klippel-Feil-Syndrom, Nerven- und Muskelerkrankungen, wie beispielsweise Polio, Erkrankungen des Bindegewebes, des Knochenstoffwechsels, durch Gewalteinwirkung und Amputationen, wie zum Beispiel nach Unfällen oder Tumoroperationen, durch schwere Narbenbildung, beispielsweise bei Kindern nach Herzoperationen, oder Beinlängendifferenzen.
Verschiedene Arten von Skoliosen
Skoliosen lassen sich nach dem Zeitpunkt des Auftretens unterscheiden. Die etwa zwischen dem ersten und dem zweiten Lebensjahr auftretende Skoliose wird als infantile idiopathische Skoliose bezeichnet. Eine Skoliose, welche zwischen dem vierten und sechsten Lebensjahr auftritt, bezeichnet man als juvenile idiopathische Skoliose. Die spät, meist zwischen dem zehnten und vierzehnten Lebensjahr, auftretende Skoliose nennt man idiopathische Adoleszentenskoliose.
Nach den verschiedenen Krümmungen wird grob zwischen Brustkorbkrümmungen (Thorakalskoliosen), Lendenkrümmungen (Lumbalskoliosen), Brustkorb-Lendenkrümmungen (Thorakolumbalskoliosen) oder Doppel-S-Krümmungen (engl. Double Major) unterschieden.
Diagnose
Bestimmung des Skoliosewinkels nach John Robert CobbSkoliose wird in der Früherkennung am besten durch einen Vorbeugetest festgestellt. Dabei neigt sich der Patient mit locker hängenden Armen nach vorne. Eine zweite Person blickt von hinten über die Wirbelsäule und erkennt eventuelle Asymmetrien wie Hüftprominenz, einseitig erhöhte Rippen oder Schulterblätter, verkrümmter Verlauf der Wirbelsäule.
Die Wirbelsäulenverkrümmung wird anhand eines Röntgenbildes der ganzen Wirbelsäule im Stehen vermessen. Bei der Aufnahme eines solchen Röntgenbildes von vorne wird der Krümmungswinkel gemessen. Mögliche Rippen- oder Wirbelfehlbildungen können so erkannt werden. Durch diese Information kann eine idiopathische Skoliose beziehungsweise eine angeborene Skoliose diagnostiziert werden. Bei der Aufnahme von der Seite lässt sich zudem erkennen, ob in dieser Ebene Wirbelfehlbildungen vorliegen bzw. ob in diesem Bereich der Brustwirbelsäule ein Hohlrücken vorhanden ist.
Das Schema zur Bestimmung des Krümmungswinkels geht auf den amerikanischen Orthopäden John Robert Cobb zurück. Wichtig ist auch, die Verdrehung (Torsionsabweichung oder Rotation) der Skoliose zu bestimmen. Dabei werden die einfache Methode nach Clyde Lester Nash und John H. Moe oder die genauere Methode nach Anthony John Raimondi angewendet.
Röntgenuntersuchungen der Wirbelsäule sollten aus Gründen des Strahlenschutzes nicht häufiger als einmal pro Jahr stattfinden. Da sich skoliotische Wirbelsäulen speziell in der Pubertät häufig dramatisch verschlechtern können (Progredienz), sollten dazwischen strahlenfreie Untersuchungsmethoden angewendet werden, wie zum Beispiel die Skoliometermessung nach William P. Bunnell, die dreidimensionale lichtoptische Vermessung des Rückenprofils, dreidimensionale Vermessung der Wirbelsäule mit sogenanntem Mausfinger (computergestützter Berührungssensor), oder eine Sichtkontrolle durch erfahrene Orthopäden. Des weiteren kann zur Einsparung der Strahlendosis eine sogenannte „low dose“- Aufnahme durchgeführt werden. Hierbei wird die Belichtungszeit entsprechend verkürzt. Durch diese Einsparung eignet sich diese Methode jedoch nur zum Ausmessen des Krümmungswinkels.
Mit zunehmendem Ausmaß der Krümmung steigen auch die Verschlechterungstendenz und das Risiko körperlicher Beeinträchtigungen. Starke Skoliosen verursachen eine Deformation und Verkürzung des Rumpfes und damit eine Verkleinerung des Brust- und Bauchraumes, was Funktionseinschränkungen innerer Organe (Herzenge, Kurzatmigkeit) nach sich ziehen kann, bis hin zu einer verkürzten Lebenserwartung. Daher sollten Skoliosen ärztlich überwacht und bei Fortschreiten frühzeitig behandelt werden. Beim Verdacht auf andere (nicht idiopathische) Ursachen der Skoliose sollte frühzeitig eine Magnet-Resonanz-Tomographie (MRT) der gesamten Wirbelsäule angefertigt werden.
Zusätzlich zu den oben erwähnten Messverfahren sollte man folgende Verfahren jedoch nicht außer Acht lassen: Die Ermittlung der Körpergröße im Sitzen und im Stehen, die Ermittlung des Körpergewichts und die Ermittlung des Atemvolumens sind für die Bestimmung der Krümmung und für eine optimale Therapie von enormer Bedeutung.
Therapie der Skoliose
Je nach Schwere der Skoliose kommt hierfür vor allem Physiotherapie nach Katharina Schroth oder Vojta, Korsetttherapie (Chêneau-Korsett) oder eine wirbelsäulenversteifende Operation (Spondylodese) in Frage.
Physio- und Korsetttherapie
Skoliotische Fehlhaltungen (bis 15° Cobb) ohne Rotation sollten mit Krankengymnastik behandelt werden. Skoliosen ab 15°–20° Cobb mit Rotation sollten mit Krankengymnastik und einem zumindest nachts getragenen Korsett behandelt werden. Progrediente Skoliosen über 20°–25° Cobb sollten mit einer derotierenden Rumpforthese (Chêneau-Korsett) mit einer Mindesttragezeit täglich von 16 Stunden (anzustreben sind 23 Stunden pro Tag, das heißt das Korsett wird nur zur Körperpflege und zur Krankengymnastik abgelegt) und intensiver Krankengymnastik nach Katharina Schroth und/oder Vojta behandelt werden. Dazu empfiehlt sich eine stationäre Wirbelsäulen-Intensiv-Rehabilitation in einer auf die konservative Behandlung von Skoliose und Wirbelsäulendeformationen spezialisierten Fachklinik. Bei günstigen Voraussetzungen (qualitativ hochwertiges Korsett mit hoher Primärkorrektur, sehr guter Compliance in Korsetttragezeiten und Krankengymnastik) kann mit einer konservativen Therapie (Korsett und Physiotherapie) im jugendlichen Alter die Wirbelsäule noch nahezu ganz begradigt werden oder bei stärkeren Verkrümmungen eine drohende Operation abgewendet werden.
Die Indikationsgrenzen für die genannten Therapie-Methoden sind neben dem Ausmaß der Krümmung und dem Alter des Patienten auch von der Qualität der jeweilig stattfindenden Therapie abhängig.
Operation
Röntgenbild einer Skoliose nach OperationDer Beginn der Operationsindikation schwankt abhängig vom Alter und der Effektivität einer alternativen Korsettversorgung, zwischen 40 und 70° Cobb wenn alle konservativen Behandlungsmöglichkeiten ausgeschöpft sind und keinen ausreichenden Therapieerfolg gebracht haben. Bei der spät auftretenden idiopathischen Adoleszentensskoliose ist eine Operation aus medizinischer Sicht jedoch nicht unbedingt erforderlich.
Während einer operativen Behandlung wird die Wirbelsäule mit Hilfe von implantierten Metallstäben bis zu einem gewissen Grad aufgerichtet, was jedoch mit einer Versteifung des betreffenden Wirbelsäulenabschnitts einhergeht. Eine Skoliose-Operation eignet sich insbesondere für starke Skoliosen, die anderweitig nicht mehr ausreichend therapierbar sind. Durch die Versteifung der Wirbelsäule können hiermit auch stark progrediente Skoliosen an einem weiteren Fortschreiten gehindert werden.
Es gibt zwei verschiedene Techniken, um eine Skoliose zu operieren: Die Operation vom hinteren Zugang und die Operation vom vorderen Zugang.
Die entstehenden Narben bei der Operation vom hinteren Zugang liegen in der Rumpfmittellinie und bei einem der beiden Beckenkämme. Bei dieser Operation kommen verschiedene Stabsysteme zum Einsatz, welche durch Haken oder Schrauben an der Wirbelsäule befestigt werden und dabei zum Teil große Strecken überbrücken. Zur besseren Stabilisierung werden diese Stäbe mit Querverbindungen versehen. Direkt nach der Operation ist keine Beweglichkeit in dem überbrückten Wirbelsäulenbereich mehr möglich. Dies fördert die spätere knöcherne Festigkeit. Ein Nachteil dieser Operation ist es, dass die Wirbelsäule großstreckig versteift und somit die Gesamtbeweglichkeit des Wirbelapparats eingeschränkt wird.
Bei der Operation vom vorderen Zugang wird entlang der Rippen über die Seite operiert. Dabei wird eine Rippe entfernt, welche später nach Zerkleinerung als eigenes Knochenmaterial zur Überbrückung in die Zwischenwirbelräume eingeführt wird. Nach Öffnung der Brusthöhle oder der Bauchhöhle wird die Wirbelsäule so freigelegt, dass der Operateur freien Zugang zu den Wirbelkörpern und Bandscheiben erhält. Zur Korrektur werden in dem ausgewählten Bereich die Bandscheiben entfernt und von der Seite her in die zu korrigierenden Wirbelkörper Schrauben eingebracht. Diese Schrauben werden mit einem Stab verbunden und nach der Korrektur an diesem Stab befestigt. An die Stelle der herausgenommenen Bandscheiben tritt das vorbereitete körpereigene Knochenmaterial. Moderne Operationsverfahren verwenden zur besseren Erststabilität zwei Stäbe, falls dies die Körpergröße zulässt. Diese Operation hat den Nachteil, dass die Bauch- oder Brusthöhle geöffnet werden muss. Außerdem ist es in manchen Fällen notwendig, anschließend an die Operation über einen bestimmten Zeitraum eine Korsettnachbehandlung durchzuführen, um die Sicherheit des Ergebnisses zu gewährleisten.
Die Operation vom vorderen Zugang ist die kosmetisch schönere und funktionell weniger verlustreiche Operation. Die Operation vom hinteren Zugang kann heute garantiert ohne anschließende Korsettbehandlung durchgeführt werden. Allerdings bietet sie ohne zusätzliche Rückenbuckelkorrektur aus kosmetischer Sicht eher ungünstige Resultate.
Das Gesamtrisiko einer Operation bei der idiopathischen Skoliose wird mit etwa 5 % angegeben. Mögliche Komplikationen können Entzündungen, Atmungsbeeinträchtigungen durch Nachblutungen und Nervenstörungen sein.
In großen operativen Zentren wird das Operationsrisiko jedoch als gering eingestuft und die Skolioseoperation bei der idiopathischen Skoliose als relativ komplikationsarm angesehen.
Schwangerschaft und Skoliose
In der Regel wird eine Schwangerschaft die Skoliose in ihrem Krümmungsverlauf nicht beeinträchtigen.
Eine schwedische Studie jedoch zeigt, dass Patientinnen mit mehreren Schwangerschaften vor ihrem 23. Lebensjahr verstärkt mit einer Krümmungszunahme zu rechnen haben.
Bei einer Schwangerschaft ab dem dritten Lebensjahrzehnt sind praktisch keine Beschwerden oder Krümmungszunahmen zu befürchten, sofern intensiv durch Krankengymnastik vorgebeugt wird. Vom geburtshilflichen Standpunkt aus sind keine nachhaltigen Auswirkungen einer Skoliose auf die Schwangerschaft oder den Geburtsvorgang bekannt. Dies trifft jedoch nicht in jedem Fall auf operierte Patientinnen zu. Durch die erhebliche Versteifung der Wirbelsäule bis zum Kreuzbein kann die Reaktionsfähigkeit des Beckenringes möglicherweise beeinträchtigt werden.

Muskeldystrophie
Muskeldystrophie ist eine Sammelbezeichnung für primär degenerative Muskelerkrankungen. Kennzeichen einer Muskeldystrophie ist eine fortschreitende, meist symmetrisch ausgebildete Muskelschwäche. Es sind mehr als 30 verschiedene Formen bekannt. Sie unterscheiden sich hinsichtlich des Erbgangs, der beginnenden Körperregion, des Erkrankungsalters und des Verlaufs. Für viele Formen ist in den letzten Jahren eine zugehörige Veränderung eines Genorts entdeckt worden. Die Symptome der Krankheit können mehr oder weniger erfolgreich behandelt werden. Muskelschwund ist jedoch nicht heilbar und verläuft bei vielen Formen nach jahre- oder jahrzehntelanger Dauer letztlich tödlich, je nach Form auch schon in jungen Jahren. In jedem Fall ist eine stetig zunehmende Beeinträchtigung der Lebensqualität zu erwarten.
Einteilung
Klassifikation nach ICD-10
G71.0 Muskeldystrophie
ICD-10 online (WHO-Version 2006)
Die beiden häufigsten Formen sind die Dystrophinopathien vom Typ Duchenne und der Typ Becker-Kiener. Beide werden x-chromosomal-rezessiv vererbt. Dementsprechend erkranken fast ausschließlich Männer, da das ergänzende Y-Chromosom keine Dominanzfunktion hat. Frauen erkranken nur, wenn sie den Gendefekt auf beiden X-Chromosomen besitzen, was sehr selten ist.
Weitere Muskeldystrophien sind die:
Gliedergürteldystrophien (LGMDs),
Fazio-Skapulo-Humerale Muskeldystrophie (FSHD),
Okulopharyngeale Muskeldystrophie
und die heterogene Gruppe der kongenitalen Muskeldystrophien (MDCs)
Dystrophinopathien
Die Muskeldystrophie des Typs Duchenne ist die häufigste muskuläre Erbkrankheit im Kindesalter (1 : 5000). Sie beginnt im Kleinkindalter mit einer Schwäche der Becken- und Oberschenkelmuskulatur, schreitet rasch voran und endet, meist im jungen Erwachsenenalter, immer tödlich, sobald die Herz- und Atemmuskulatur abgebaut wird. Man bezeichnet sie daher auch als "maligne (=bösartige) Muskeldystrophie".
Die Muskeldystrophie des Typs Becker-Kiener ist wesentlich seltener als jene des Typs Duchenne (1 : 60000) und betrifft ebenfalls bevorzugt die Becken- und Oberschenkelmuskulatur. Die Erkrankung tritt im Schulalter auf und schreitet langsamer voran. Aufgrund des wesentlich günstigeren Krankheitsverlaufes bezeichnet man diesen Typ als "benigne (=gutartige) Muskeldystrophie".
Ursachen
Histopathologisches Bild eines Querschnitts durch den Wadenmuskel eines Patienten mit Muskeldystrophie Typ Duchenne. Die Muskelfasern (rot) sind ausgedehnt durch Fettzellen (optisch leer = weiß) ersetzt.Bei den Dystrophinopathien wird ein für die Stabilität der Muskelmembran wichtiges Protein, das Dystrophin, gar nicht oder in funktionsgestörter Form gebildet, was früher oder später zum Untergang von Muskelfasern und Ersatz durch Fett- oder Bindegewebe führt.
Typ Duchenne
Für diesen Typ der Muskeldystrophie ist eine Mutation (60-70% Deletion, ca. 5% Duplikation, ca. 35% Punktmutation) im Dystrophin-Gen (Locus Xp21.2) nachgewiesen. Mehr als 98% der Mutationen verursachen hierbei eine Verschiebung (Frameshift) des Leserasters und führen damit zu einem kompletten Verlust des Dystrophinproteins. Dabei sind etwa 1/3 der Fälle Neumutationen und nur 2/3 von den Eltern direkt vererbt.
Typ Becker-Kiener
Hier ist eine besondere Art der Mutation ("in-frame") des Dystrophin-Gens für die Erkrankung verantwortlich. Dabei entsteht meist – im Gegensatz zum Typ Duchenne – ein in seiner Funktion stark beeinträchtigtes Dystrophin. Der Typ Becker-Kiener ist in seiner Häufigkeit seltener (ca. 1 auf 20.000) als Typ Duchenne (ca. 1 auf 3.500) und zeigt durch das Vorhandensein eines "Restproteins" meist ein nicht so schweres Krankheitsbild.
Symptomatik und Verlauf
Typ Duchenne
Die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne wurde von Guillaume-Benjamin Duchenne bereits im 19. Jahrhundert in Paris beschrieben. Im 3. bis 5. Lebensjahr fällt bei den Betroffenen eine leichte Muskelschwäche der Beine auf, die zu häufigem Stolpern und Fallen führt. Im weiteren Verlauf ist das Treppensteigen nur mit Zuhilfenahme eines Geländers möglich. Die Muskelschwäche der Becken- und Oberschenkelmuskulatur verursacht einen Watschelgang sowie ein erschwertes Aufstehen aus dem Sitzen oder Liegen. Die Kinder klettern an sich selbst hoch (Gowers-Manöver) oder nutzen Wände und Möbel zum Abstützen. Ab dem 5. bis 7. Lebensjahr sind das Treppensteigen und Aufstehen aus dem Sitzen oder Liegen nur noch mit Hilfe anderer möglich, da die Erkrankung auch auf die Muskulatur der Schulter und Arme übergreift. Zwischen dem 7. und 12. Lebensjahr ist ein Anheben der Arme in die Waagerechte kaum mehr möglich. Viele Kinder sind in diesem Alter bereits auf den Rollstuhl angewiesen, können sich aber noch eingeschränkt selbständig versorgen. Meist besteht ab dem 18. Lebensjahr vollständige Pflegebedürftigkeit.
Infolge des Muskelschwundes kommt es zu schmerzhaften Fehlstellungen von Gelenken und Knochenverformungen. Charakteristisch für den Typ Duchenne sind die sogenannten "Gnomen- oder Kugelwaden". Sie entstehen durch Fetteinlagerungen in der bindegewebig umgebauten Unterschenkel-Muskulatur ("Pseudohypertrophie"). Bei Abbau der Schultergürtelmuskulatur kommt es zu hervorstehenden Schulterblättern ("Scapula alata"), auch Engelsflügel genannt. Durch Schwäche der Atemmuskulatur wird das Abhusten, bei Infekten der Luftwege, deutlich erschwert und dadurch kann die Lebenserwartung erheblich eingeschränkt werden. Der Herzmuskel ist zwar meist vom Krankheitsprozess betroffen, doch führen erhöhte Herzfrequenz und sonstige Veränderungen des Rhythmus oder auch Beeinträchtigung der Herzkraft selten zu subjektiven Beschwerden.
Die Lebenserwartung der Patienten beträgt je nach Verlauf bis zu 40 Jahre, jedoch versterben einzelne Patienten auch schon vor Beginn der Pubertät.
Typ Becker-Kiener
Die Muskeldystrophie vom Typ Becker-Kiener nimmt einen langsameren Verlauf. Auch hier ist zuerst die Becken- und Oberschenkelmuskulatur betroffen. Der Erkrankungsbeginn ist sehr variabel (2. bis 35. Lebensjahr) überwiegend jedoch zwischen dem 6. und 18. Lebensjahr. Die Gehfähigkeit der Patienten bleibt meist bis zum 40., gelegentlich sogar bis zum 60. Lebensjahr erhalten. Trotz des insgesamt günstigeren Verlaufs versterben auch hier die meisten Patienten in Folge einer zunehmenden Herzschwäche oder wegen Komplikationen im Rahmen der Atemschwäche. Bedeutsam ist, dass sich die Herzschwäche auch unabhängig vom Schweregrad der Schwäche der Körpermuskulatur entwickeln kann.
Diagnose
Der Verdacht auf Muskeldystrophie ergibt sich, wenn im Kindesalter eine ungewöhnliche, symmetrisch ausgebildete Schwäche der Muskulatur beobachtet wird. Bei der Anamnese interessieren besonders der Beginn der Funktionsstörungen, der Verlauf und das Auftreten ähnlicher Störungen in der Familie. Bei der körperlichen Untersuchung wird nach allgemeinen Auffälligkeiten geschaut, wie Haltung, Beweglichkeit und Atmung. Bei der neurologischen Untersuchung wird die Funktion der Nerven und Muskeln überprüft. Die Gendiagnose macht eine genaue Zuordnung nach Typus möglich.
Muskelschwäche kann neurogene oder myogene Ursachen haben. Die Differenzierung erfolgt durch Elektroneurographie und Elektromyographie. Bei der Elektroneurographie werden die Nervenleitgeschwindigkeit und die Funktionstüchtigkeit der Nervenfasern ermittelt. Dabei werden Nerven elektrisch gereizt. Bei der Elektromyographie werden Muskelströme gemessen. Dabei kann ermittelt werden, ob die Nervenfasern geschädigt oder ob die Muskeln selbst erkrankt sind.
Laborwerte geben ebenfalls wichtige Hinweise: Die Menge an Creatin-Kinase, einem Muskelenzym, ist oft im Blut erhöht. Andere Enzyme und Stoffwechselprodukte der Muskeln, bestimmte Antikörper, sowie andere Blut- und Urinwerte ergänzen die Diagnose. Als bildgebende Verfahren werden MRT und Ultraschall eingesetzt. Hier können ohne Belastung des Patienten strukturelle Veränderungen der Muskeln beurteilt werden. Die Muskelbiopsie erlaubt die Untersuchung des Muskels unter dem Licht- oder Elektronenmikroskop. Die Stoffwechselvorgänge im Muskel können damit genau untersucht werden.
Therapie
Eine effektive Behandlung bedarf einer Kombination aus Arzt, Physiotherapie, Ergotherapie, Pflege. Kortisongaben und operative Lösung von Kontrakturen verlängern die Gehfähigkeit, Kreatin kann eine diskrete Verbesserung des Muskelenergiestoffwechsel bewirken (regelmäßige Therapiepausen nötig). Eine sich entwickelnde Skoliose (Verkrümmung der Wirbelsäule) kann durch die Implantation von Metallstäben operativ begradigt werden; hierdurch wird vor allem die Atemfunktion verbessert. Als Hilfsmittel werden Orthesen, Rollstuhl, Duschstuhl, Badewannen-Lifter, Toilettensitzerhöhungen und Rollstuhlrampen eingesetzt. Da durch die zunehmende Schwäche der Atemmuskulatur die Eigenatmung immer weiter abnimmt, kann eine maschinelle Beatmung notwendig werden. Dies erfolgt überwiegend nicht-inasiv, über eine Nasen- oder Nasen-Mund-Maske. Die Durchführung eines Luftröhrenschnitts ist nur in wenigen Fällen nötig. Besonders zu beachten ist auch die Abhustschwäche. Durch physiotherapeutische Techniken oder apparative Maßnahmen ist auch dabei eine Unterstützung möglich. Eine mit der Muskeldystrophie einhergehende Fatigue kann - neben hinreichenden Ruhephasen - mit Vitamininfusionen und Sauerstoffbehandlungen positiv beeinflusst werden.
Physiotherapeutische Behandlung
Ziele
Ziel aller physiotherapeutischen Maßnahmen ist es, die Folgen der Muskelschwäche so gering wie möglich zu halten bzw. in einem bestimmten Ausmaß zu korrigieren. Die Behandlung orientiert sich an Typ, Stadium und Prognose der Erkrankung, sowie an der Lebenssituation des Betroffenen und seiner Familie.
Allgemeine Schwerpunkte sind
Erhalten einer ausreichenden Atemkapazität
Erhalten / Ökonomisieren der Herz-Kreislauf-Funktion
Erhalten / Verbessern der Durchblutung
Erhalten der Beweglichkeit / Kontrakturprophylaxe
Kräftigen / Ökonomisieren der intakten Muskulatur
Erhalten der Koordination
Erhalten der Orthostatik (Aufrichtung des Körpers)
DTKP-Prophylaxe (Dekubitus, Thrombose, Kontrakturen, Pneumonie)
Verzögerung von Skoliosen (Wirbelsäulenverbiegung)
Erhalten der Selbständigkeit
Behandlungshinweise
Physiotherapie wird vielfach von den Patienten als angenehm und hilfreich empfunden. So ist schon die gezielte Zuwendung zu dem betroffenen Muskel, mit dem etwas geschieht, hoffnunggebend. Zu bedenken ist aber, dass jedenfalls die Dystrophinopathien auf einer geminderten Stabilität der Muskelmembran gegen mechanische Kräfte beruhen. Jede zusätzliche Bewegung führt daher vermutlich zu einer weiteren Schädigung des Muskels, in der Summe und nach Jahren dann zur Schwäche. Die Versuchung für alle - Physiotherapeut und Betroffene - ist groß, durch "Muskelaufbau" die Schwäche zu kompensieren ("Nach der Reha ging alles besser"), dafür aber langfristig den Verlauf zu beschleunigen. Auch gibt es keinen gesicherten Nachweis der Wirksamkeit bestimmter physiotherapeutischer Maßnahmen.
Die Auswahl und die Stärke der Behandlungsmaßnahmen muss aufgrund der progressiven Muskelschwächung ständig neu bewertet werden. Generell sollte nur mit warmer Muskulatur gearbeitet werden (vorherige Wärmeanwendung / Zimmertemperatur um 30°). Da dystrophe Muskulatur durch Überanstrengung und Überforderung zusätzlich geschädigt wird, sollte der Therapeut auf das Arbeiten gegen Widerstand bzw. mit Gewichten und Aufprallbelastungen (Springen) verzichten. Bei Kindern soll die Spontanaktivität und das Erlernen eines ökonomischen Krafteinsatzes angeregt werden (z.B. Bewegungsübergänge mit Abstützen). Bei allen Angeboten sollten die Kinder Freude an der Therapie haben. Spaß an der Bewegung kann helfen, bestehende Depressionen zu lindern.
Die Muskelschwäche ist das Hauptproblem bei Muskeldystrophien. Bei rasch fortschreitenden Erkrankungen besteht das Risiko einer verstärkenden Abschwächung durch zu intensives Training. Es sollte grundsätzlich mehr mit dem Ziel der Funktionsbesserung als mit dem Ziel der Kräftigung trainiert werden. Darum müssen Patienten über die Warnzeichen einer Überbelastung informiert sein. Hierzu gehören ein Schwächegefühl innerhalb von 30 Minuten nach der Übung oder Muskelschmerzen 24 bis 48 Stunden nach dem Training. Andere Warnsignale beinhalten ausgeprägte Muskelkrämpfe, Schweregefühl von Armen und Beinen und anhaltende Kurzatmigkeit. Dennoch ist durch ökonomisches Training mit leichter bis mäßiger Belastung wie Gehen, Schwimmen und Fahren auf dem Ergometer eine Verbesserung der Ausdauer und damit eine Minderung der Schwäche zu erreichen.
Sobald die Krankheit auf die Atemmuskulatur übergreift, müssen regelmäßige Lungenfunktionstests erfolgen. In den letzten Jahren wurden gute Fortschritte in der Möglichkeit der Heimbeatmung gemacht. Bei der Erstellung eines Trainingsprogramms muss die Herzbelastbarkeit überprüft werden. Manchmal kann der Einsatz eines Herzschrittmachers notwendig sein.
Behandlungsmaßnahmen
Atemtherapie
Wärmeanwendungen
Passives Durchbewegen
Traktionen / Gleitmobilisation
Kombination aus isometrischen und dynamischen Bewegen
Stemmführungen nach Brunkow
Lagewechsel und Transfer einüben
intermittierendes Ausdauertraining
Klopf-Druck-Massage
Klassische Massage (nur sanfte Griffe)
Ultraschall-Therapie
Elektrotherapie (Galvanisation)
Hydroelektrische Bäder
Ergometertraining
Schwimmen / Bewegungsbad
Kontraindikation
Zu vermeiden ist/sind
Arbeiten an kalter Muskulatur
Kältereize
Training bis zur Ermüdung / Erschöpfung
Dehnung der betroffenen Muskulatur
Reizstromtherapie
kräftige Massagereize (Knetungen, tiefe Friktionen)
Resistives Bewegen der dystrophen Muskulatur

Spinale Muskelatrophie ( SMA )
Spinale Muskelatrophie
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Klassifikation nach ICD-10
G12.0 Infantile spinale Muskelatrophie, Typ I (Typ Werdnig-Hoffmann)
G12.1 Sonstige vererbte spinale Muskelatrophie
Kindheitsform, Typ II
Typ Kugelberg-Welander
Erwachsenenform
G12.9 Spinale Muskelatrophie, nicht näher bezeichnet
ICD-10 online (WHO-Version 2006)
Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist ein Muskelschwund, der durch einen fortschreitenden Rückgang von motorischen Nervenzellen (2. Motoneuron) im Rückenmark entsteht. Sie tritt selten auf (10/100.000 Geborene/Jahr). Der Rückgang der 2. Motoneurone verursacht, dass die Impulse vom Gehirn nicht an die Muskeln weitergeleitet werden. Muskelschwund (Atrophie), Lähmungen und verminderte Muskelspannung sind die Folge. Sind Hirnnerven betroffen, kommt es zusätzlich zu Einschränkungen der Schluck-, Kau- und Sprechfunktionen. Man spricht von einer spinobulbären Muskelatrophie (Kennedy-Syndrom) oder Bulbärparalyse.
In der Untersuchung fällt auf:
EMG mit spontaner Faszikulationen als Ruheaktivität und gelichteten Muster im Summenaktionspotenzial
Muskelschwund (Dystrophie)
Muskelatrophie
Erlöschen der Muskeleigenreflexe
Bluttest: fehlendes oder verändertes SMN1-Gens bei ca. 95 % der Betroffenen sowie verminderte Anzahl vorhandener SMN2-Kopien
Skoliose bei Typ I, Typ II und teilw. auch Typ III
Einteilung nach Schweregrad
Die SMA wird in verschiedene Schweregrade vom Typ I bis Typ IV eingeteilt:
SMA Typ I - Werdnig-Hoffmann (Akute infantile SMA):
sitzen nie möglich
Erkrankungsbeginn normalerweise innerhalb der ersten 6 Monate
Geringe Lebenserwartung (nach der Mukoviszidose die häufigste tödliche autosomal-rezessive Erbkrankheit)
SMA Typ II - chronische infantile SMA (Intermediäre SMA):
Freies Sitzen wird erlernt, gehen ohne Hilfe nie möglich
Erkrankungsbeginn meist im ersten Lebensjahr
eingeschränkte Lebenserwartung
SMA Typ III - Kugelberg-Welander (Juvenile SMA):
Gehen ohne Hilfe möglich
IIIa: Beginn < 3 Jahre
IIIb: Beginn > 3 Jahre
Milder Verlauf
Lebenserwartung nicht deutlich reduziert
SMA Typ IV - Adulte SMA:
Erkrankungsbeginn > 30 Jahre
Unterschiedliches Fortschreiten
Normale Lebenserwartung
Historischer Hintergrund
Der Begriff der "progressiven spinalen Muskelatrophien" stammt aus dem Jahr 1893 und wurde von dem Heidelberger Neurologen Johann Hoffmann geprägt. Die bösärtigste Verlaufsform, die infantile progressive spinale Muskelatrophie, wird benannt nach dem Grazer Neurologen Guido Werdnig, der im Jahre 1891 zwei Jungen mit der Erkrankung beschrieb sowie Johann Hoffmann. Die wesentlich gutartiger verlaufende juvenile progressive spinale Muskelatrophie wiederum wird nach zwei Stockholmer Neurologen benannt, Erik Kugelberg und Lisa Welander. Sie haben 1956 die Erkrankung gegenüber Muskeldystrophien abgegrenzt. William R. Kennedy beschrieb die X-chromosomal rezessiv vererbte bulbospinale Muskelatrophie im Jahre 1968.
Vorkommen und Häufigkeit
Wie die anderen neuromuskulären Erkrankungen auch sind die spinalen Muskelatrophien relativ selten. Hinsichtlich der häufigsten Form, der infantilen Form, ist eine Häufigkeit von 1 pro 25.000 Geburten zu verzeichnen, bezüglich der juvenilen Form eine Häufigkeit von 1 pro 75.000 Geburten.
Symptomatik
Bei den spinalen Muskelatrophien handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen, die auf einem Untergang von motorischen Nervenzellen (zweites motorisches Neuron, alpha-Motoneuron, Vorderhornzelle) im Rückenmark beruhen. Durch die Funktionsstörung und Untergang der Zellen des zweiten motorischen Neurons im Rückenmark kommt es zu einem Schwund und zur Schwäche der Muskulatur. Beim Gesunden ziehen sich Muskelfasern durch die Aktivierung durch Nervenfasern (Innervation) zusammen. Dadurch wird der Muskel je nach der Zahl der beteiligten Muskelfasern kürzer, er spannt sich an, eine Bewegung wird durchgeführt. Die Muskelfasern, die von den erkrankten Nervenfasern nicht mehr richtig angesprochen bzw. aktiviert (innerviert) werden, können sich nicht mehr zusammenziehen.
So wie der gesamte Muskel schmächtiger wird, wenn er nicht mehr eingesetzt wird, z.B. wenn ein Arm nach einem Knochenbruch einige Wochen im Gips ruhiggestellt wird, werden auch die einzelnen Muskelfasern schmächtig, wenn die sie aktivierenden Nervenfasern nicht mehr funktionstüchtig sind. Ist eine größere Zahl von Muskelfasern betroffen, sieht man auch die Substanzabnahme des Muskels. Da hier der Muskel nicht primär erkrankt ist, sprechen wir von einer sogenannten Muskelatrophie im Gegensatz zur Muskeldystrophie, wo der Muskel selbst erkrankt. Durch diesen Krankheitsprozess nehmen Kraft und Ausdauer des Muskels ab. Parallel läuft ein Reparaturmechanismus des Körpers ab. Die Muskelfasern, die nicht mehr durch eine Nervenfaser versorgt werden, können durch einen Spross einer erhaltenen Nervenfaser mitversorgt werden. Nahe an der entsprechenden Muskelfaser sprosst die erhaltene Nervenfaser aus, bildet einen Abzweig, der mit der Muskelfaser eine neue Verbindung (motorische Endplatte) bildet. Damit nimmt die Zahl der von einer Nervenfaser versorgten (innervierten) Muskelfasern zu.
Bei der infantilen Form der spinalen Muskelatrophie (Werdnig, Hoffmann) werden eine akute und eine intermediäre Form unterschieden. Die akute Form beginnt bereits vor der Geburt im Mutterleib. Die Kinder zeigen bei Geburt einen verminderten Muskeltonus, d.h. eine verminderte Muskelspannung. Die Spontanbewegungen sind vermindert. Die Kinder lernen nicht, den Kopf frei zu halten oder frei zu sitzen. Der Tod tritt innerhalb der ersten zwei bis drei Jahre aufgrund einer Atemschwäche ein. Bei der intermediären Form setzt die Schwäche in den ersten Lebensmonaten und -jahren ein. Die schon erlernten Fähigkeiten, zu gehen und zu stehen, gehen wieder verloren. Verkrümmungen der Wirbelsäule und Deformierungen des Brustkorbes treten auf. Ein Drittel der Kinder erleben den zehnten Geburtstag, einige Patienten überleben auch das 20. Lebensjahr. Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. Der betroffene Genort ist der lange Arm des Chromosoms 5 (5q11.2-13.3).
Auch bei der juvenilen Form der progressiven spinalen Muskelatrophie (Kugelberg, Welander) ist der gleiche Genort wie bei den infantilen Formen betroffen. Die Erkrankung beginnt im Kindes- und Jugendalter, meist mit Schwächen im Bereich der Beckengürtelmuskulatur. Entsprechend fällt zuerst das schwerfällige Treppensteigen auf. Sie breitet sich im Verlauf auf die übrige Muskulatur aus, bleibt aber auch an den Armen rumpfnah, das heißt, der Schultergürtel ist zuerst betroffen. In Anbetracht des Beginns der Schwächen im Bereich der rumpfnahen Muskulatur hatte man die Erkrankung lange Zeit für eine Muskeldystrophie vom Gliedergürteltyp gehalten, also für eine Erkrankung des Muskels selber. Gelegentlich kann auch eine scheinbar besonders kräftige Wade zu sehen sein, allerdings weist sie nicht vermehrt intakte Muskelfasern auf, sondern Fett und Bindegewebe. Man spricht deshalb von einer Pseudohypertrophie (scheinbare Verdickung). Auch die CK, ein Muskelenzym ist oft erheblich erhöht, so dass die Annahme eine primären Muskelerkrankung nahe liegt. Auch die elektromyographische Untersuchung (EMG) und sogar die Muskelbiopsie können Hinweise auf eine primäre Muskelerkrankung geben. In der Regel sollten die Zeichen einer neurogenen Erkrankung, also einer Erkrankung primär der Nerven aber bei sowohl EMG wie auch Biopsie in die richtige Richtung weisen. Es gibt aber kaum eine Erkrankung, die so oft zu kontroversen diagnostischen Einschätzungen führt, wie die juvenile pseudomyopathische Muskelatrophie (Kugelberg, Welander). Neben der Schwäche treten auch Kontrakturen der Gelenke und Fußdeformitäten (Hohlfuß, Spitzfuß) auf. Ein Teil der Patienten benötigt im Verlauf einen Rollstuhl.
Weiter gibt es eine Reihe von sogenannten adulten (im Erwachsenenalter auftretenden) Formen der spinalen Muskelatrophien . Sie beginnen im Erwachsenenalter und sind nur langsam fortschreitend. Beginnen sie mit einer Schwäche und Muskelatrophie an der Handmuskulatur sprechen wir vom Typ Aran-Duchenne. Diese Begrifflichkeit führt gelegentlich zur Verwechslung mit dem Typ Duchenne der Muskeldystrophie, die beiden Erkrankungen haben aber nichts gemein. Tritt zuerst eine Schwäche der Fußheber auf, wird vom Peronäustyp der spinalen Muskelatrophie gesprochen, bei Beginn in der Schulter-Muskulatur vom Typ Vulpian-Bernhardt.
Die X-chromosomal vererbte bulbospinale Muskelatrophie Kennedy entwickelt sich in der dritten bis fünften Lebensdekade mit Schwächen der Muskulatur im Mundbereich und Schluckstörungen sowie Schwächen der rumpfnahen Muskulatur. Bei den betroffenen Männern findet sich auch oft eine vergrößerte Brust.
Unter einer progressiven Bulbärparalyse verstehen wir einen Krankheitsverlauf, der hauptsächlich die Sprech- und Schluckmuskulatur betrifft. Die Muskeln der Arme und Beine sind ausgespart. Charcot hatte diese Verlaufsform noch als separate Erkrankung beschrieben, wenige Jahre nach ihm betrachtete der französische Neurologe Dejerine die progressive Bulbärparalyse aber als eine Form der amyotrophischen Lateralsklerose, da in der Regel im Verlauf Schwächen der Arm- und Beinmuskulatur beobachtet wurden.
Oft wird auch von Motoneuron-Erkrankungen gesprochen. Dies beruht darauf, dass bei den spinalen Muskelatrophien das zweite motorische Neuron betroffen ist. Dieser Begriff wird besonders in den angloamerikanischen Ländern gebraucht. Er ist aber ungenau, da er alle Erkrankungen des ersten und zweiten motorischen Neurons umfasst. In der Regel werden darunter die spinalen und die amyotrophe Lateralsklerose zusammengefasst.
Diagnosestellung
Die Diagnosestellung der spinalen Muskelatrophien erfolgt unter Berücksichtigung der Anamnese (Schilderung der Entwicklung der Funktionsstörungen sowie ähnlicher Veränderungen in der Familie durch den Patienten), der ausführlichen körperlich-neurologischen Untersuchung sowie apparativer Zusatzuntersuchungen. Hier sind besonders die Messung der Nervenleitgeschwindigkeit (Elektroneurographie) und der Muskelströme (Elektromyographie, EMG) hervorzuheben. Zur Differentialdiagnose ist insbesondere die multifokale motorische Neuropathie heranzuziehen. Hier finden sich in verschiedenen Bereichen der Nerven Leitungsblöcke. Da diese Erkrankung einer spezifischen Therapie zugänglich ist, ist es wichtig, diese Differentialdiagnose nicht zu übersehen.
Zusatzuntersuchungen:
Nadelelektromyographie (EMG)
Motorische Elektroneurographie (NLG) einschließlich der Beurteilung der rumpfnahen Abschnitte
Sensible Elektroneurographie (NLG)
Laborchemische Untersuchungen
Blutbild, BSG, Routine-Parameter
Kreatinkinase (CK)
Immunelektrophorese
Vitamin B12, Vitamin D
Schilddrüsenparameter
Parathormon
Nervenwasser-Untersuchung
Röntgen-Aufnahme des Brustkorbs
molekulargenetische Analyse bezüglich Anzahl an SMN1 und SMN2 Genen
Eventuell notwendige Zusatzuntersuchungen:
Röntgen-Aufnahmen der Halswirbelsäule
Schichtbilder (Kernspin-Tomographie, MRT) von Gehirn und Halswirbelsäule
Somatosensorische evozierte Potentiale
Transkranielle Magnetstimulation
Laborchemische Untersuchungen:
Anti-Gangliosid-Antikörper
Muskelbiopsie und/oder Nervenbiopsie
Therapie der spinalen Muskelatrophien
Medikamente [Bearbeiten]Tierversuche ergaben Hinweise, dass auch der Einsatz von Kreatin sich günstig auswirken könnte. Die Substanz ist für den Energiestoffwechsel der Muskeln wichtig. Es wird schon lange eingesetzt als Nahrungsergänzung von Sportlern, um damit die maximale Leistungsfähigkeit des Muskel zu verlängern und die Erholungszeit nach Anstrengung zu verkürzen. In der letzten Zeit konnte das Präparat auch bei neuromuskulären Erkrankungen positive Effekte zeigen. Neben den Wirkungen auf den Muskelstoffwechsel zeigt es zumindest tierexperimentell schützende Effekte auf Nervenzellen. Ob diese auch für den Menschen relevant sind, können erst weitere Untersuchungen zeigen. In Anbetracht des günstigen Nebenwirkungsprofils kann Kreatin zusätzlich zu der übrigen Therapie eingesetzt werden. Die Substanz ist mit reichlich Flüssigkeit (mindestens 2 Liter), nicht jedoch Kaffee einzunehmen. Für 10 Tage erfolgt bei Erwachsenen eine "Ladephase" mit 10 g Kreatinmonohydrat/Tag, verteilt auf 2 - 3 Tagesportionen, dann 4 g/Tag. Wegen der möglichen Verminderung des Transporters für Kreatin in der Muskelzelle alle drei Monate eine 2- bis 4wöchige Therapiepause empfohlen. Danach wird wiederum mit einer Ladephase begonnen.
Rehabilitation
Ziele der Therapie und insbesondere der Rehabilitation bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen sind die Verbesserung und das Erhalten der Selbständigkeit in der Beweglichkeit und Selbstversorgung sowie der Teilhabe am sozialen Leben. Die Behandlung ist am besten durch ein interdisziplinär arbeitendes Team aus Ärzten, Krankenpflegern, Krankengymnasten, Ergotherapeuten, Logopäden, Psychologen und Sozialarbeitern.
Ambulante Therapien wie Krankengymnastik, Ergotherapie und Lopopädie sind notwendig zum Aufrechterhalten der vorhandenen Fähigkeiten. Stationäre Behandlungsmaßnahmen (Rehabilitation) mit einer Dauer von ca. 4 - 6 Wochen sind dringend zu empfehlen, um latent vorhandenen Fähigkeiten und muskuläre Funktionen zu verbessern, den Verlauf günstig zu beeinflussen.
Die Schwäche der Muskulatur ist die wesentliche Ursache der meisten klinischen Probleme der spinalen Muskelatrophie. Es gibt eine Reihe gut kontrollierter Studien, die die Effekte von Übung und Training auf die Muskelstärke von Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen untersucht haben. Bei langsam fortschreitenden neuromuskulären Erkrankungen brachte ein 12-wöchiges Training mit moderatem Widerstand in einer Zunahme der Kraft um 4 bis 20% ohne negative Effekte. In der gleichen Patientengruppe hatte ein Training mit kräftigem Widerstand über 12 Wochen keine zusätzlichen Nutzen gezeigt, aber Hinweise auf eine Schwäche durch Überbelastung bei einigen Patienten. Es gibt Hinweise, dass die Therapieverfahren für die verschiedenen neuromuskulären Erkrankungen unterschiedlich effektiv sind, hier müssen aber weitere Untersuchungen abgewartet werden, bis gesicherte Aussagen gemacht werden können.
Bei rasch fortschreitenden neuromuskulären Erkrankungen ist das Risiko einer verstärkten Schwäche durch zu intensives Training groß. Training soll bei diesen Patienten mehr mit dem Ziel der Funktionsbesserung, nicht primär mit dem Ziel der Kräftigung erfolgen. Grundsätzlich sollten Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen angehalten werden, nicht bis zur Erschöpfung zu trainieren. Die Patienten, die beübt werden, sollten über die Warnzeichen einer Überbelastung informiert werden. Hierzu gehören ein Schwächegefühl innerhalb von 30 Minuten nach der Übung oder Muskelschmerzen 24 bis 48 Stunden nach dem Training. Andere Warnsignale beinhalten ausgeprägte Muskelkrämpfe, Schweregefühl von Armen und Beinen und anhaltende Kurzatmigkeit.
Dennoch ist aber durch Training mit leichter bis mäßiger aerober Belastung wie Gehen, Schwimmen und Fahren auf dem Ergometer eine Verbesserung der muskulären Ausdauer und der Leistungsfähigkeit des Herz-Kreislauf-Systems und damit eine Minderung der Schwäche zu erzielen. Das Training erreicht nicht nur eine Besserung der körperlichen Leistungsfähigkeit, sondern trägt auch bei, ein günstiges Körpergewicht zu halten, Schmerzen durch Fehlbelastungen zu mindern und depressive Verstimmungen zu bessern.
Bei einer Reihe neuromuskulärer Erkrankungen sind Kontrakturen, d.h. Einsteifungen der Gelenke und Skoliose, also Verkrümmungen der Wirbelsäule, häufige Probleme. Die Patienten müssen regelmäßig darauf untersucht werden. Besonders groß ist die Gefahr bei Rollstuhlabhängigkeit und Abnahme der Kraft der Rumpfmuskulatur. Vorsichtiges Dehnen der betroffenen oder gefährdeten Gelenke sind notwendig.
Im Einzelfall können Orthesen, also Apparate zur Stabilisierung und Funktionsverbesserung von Gelenken bewirken. Beispielsweise wird durch die Fußheber-Orthese, oft Peroneus-Schiene genannt, eine Verbesserung des Gehens erreicht bei Patienten, die eine Schwäche der Fußheber aufweisen.
Krankengymnastik dient also dem Erhalten der Kraft bzw. Kräftigung, vor allem aber der Funktionsverbesserung und -erhaltung, der Optimierung der Koordination. Die Verbesserung der Ausdauer ist ebenso ein wichtiges Ziel wie das Dehnen verkürzter Muskulatur zur Verhinderung von Kontrakturen. Krankengymnastik strebt weiter die Verbesserung von Durchblutung und Stoffwechsel an. Die Orthostase-Funktionen, also die Fähigkeit, den Kreislauf beim Stehen aufrecht zu erhalten, Osteoporose und Fehlhaltungen zu vermeiden, sind weitere Ziele der Krankengymnastik.
Auch bei Störungen der Lungenfunktion ist Krankengymnastik notwendig, einerseits zum Training der entsprechenden Muskulatur, andererseits zum Erleichtern des Abhustens.
Ergotherapie hat ähnliche Ansätze wie Krankengymnastik, entwickelt seinen Schwerpunkt aber im Bereich der Arme und des Rumpfes. Eine Domäne der Ergotherapie ist die Versorgung mit Hilfsmitteln, z.B. Greifzangen, Rollstuhl, Aufrichthilfen, Toilettensitzerhöhungen. Ebenso stellt das Beüben alltagsrelevanter Aufgaben (ADL = Activities of daily living; engl.) einen wichtigen Bereich dar.
Physikalische Therapie umfasst die verschiedenen Formen der Massagen, die Wärme- und Kälte-Therapie (Thermotherapie), die Balneotherapie (Bädertherapie) und die Elektrotherapie.
Massagen dienen der Lockerung der verspannten Muskulatur, der Tonusverbesserung, der Verbesserung der Durchblutung und Ernährung der Muskulatur (Trophikverbesserung) durch Knetungen, Walkungen, Streichungen, Vibrationen und Bindegewebsmassage.
Die Thermotherapie (Wärme- und Kälte-Therapie) bietet Möglichkeiten, ebenfalls zu einer Lockerung von Muskeln beizutragen. Hierzu gehören Überwärmungsbad, Sauna, Packungen (Fango, Moor) und Heiße Rolle. Bei umschriebenen Reizungen von Gelenken, beispielsweise bedingt durch Fehlbelastungen kann die lokale Kryotherapie, also Kälte, eingesetzt werden.
Elektrotherapie wird vorwiegend zur Schmerztherapie und zur Stimulation von Muskelgruppen eingesetzt. Durch nieder- und mittelfrequente Ströme werden Nerven und Muskeln stimuliert.
Der Einsatz von Exponentialstrom als niederfrequentes Stromverfahren ist eine gezielte Stimulation von Muskelfasen, die nicht mehr von Nerven versorgt werden, sogenannte denervierte Muskelfasern, möglich. Intakte und von Nerven versorgte Muskelfasern werden durch Schwellstrom stimuliert. Beide Stromarten können bei neuromuskulären Erkrankungen sinnvoll sein, um Muskulatur anzusprechen, eventuell die Durchblutung zu verbessern, dem Patienten das Bewegungsgefühl wiederzugeben.
Bei der transkutanen elektrischen Nervenstimulation (TENS) handelt es sich um ein Verfahren zur Schmerztherapie. Dabei werden Oberflächenelektroden auf die Haut geklebt. Hierüber wird ein angenehmer Strom beigebracht, der eine Erregung der schnell leitenden sensiblen Nervenfasern bedingt. Im Rückenmark wird durch den Einstrom dieser Impulse der Einstrom von Impulsen der Schmerz leitenden langsameren Fasern gehemmt. Es wird quasi das Tor für den Schmerz geschlossen. Die Impulse sollen angenehm sein, keinesfalls schmerzhaft. Das Verfahren ist gut verträglich. Es soll aber nicht ständig eingesetzt werden, sondern mehrfach am Tag für etwa 20 Minuten, bei Bedarf auch etwas länger. Wird es kontinuierlich angewendet, ist die Gefahr einer Toleranzentwicklung groß.
Auch die Galvanisation ist eine Stromform zur Schmerzminderung. Es handelt sich um Gleichstrom, der entweder durch Gelenke (als Quergalvanisation) oder durch den ganzen Körper (Stangerbad, Vierzellenbad) geleitet wird. Er wirkt neben der Schmerzlinderung auch durchblutungsverbessernd. Beim Stangerbad und Vierzellenbad kommt es darauf an, wie die Polung erfolgt, also ob die Kathode oben und die Anode unten am Körper (aufsteigend) oder umgekehrt (absteigend) angebracht sind. Es kann entweder eine Erhöhung (aufsteigend) oder Verminderung (absteigend) des Aktivitätsniveaus der Nervenzellen des Rückenmarks erfolgen. Will man eine Verminderung der Aktivität von Nervenzellen beispielsweise bei einer spastischen Tonuserhöhung erreichen, so wird absteigend geschaltet. Will man bei einer schlaffen Lähmung, also zum Beispiel bei einer spinalen Muskelatrophie, eine Erhöhung der Spannung der Muskulatur erreichen, so wird aufsteigend geschaltet.
Interferenzstrom ist ein Mittelfrequenzverfahren, welches einen massageähnlichen Effekt hat und damit die Muskulatur lockern kann.
Kurzwelle (Diathermie) ist ein Hochfrequenzverfahren, welches eine Wärmebildung in der Tiefe und damit ebenfalls einen entspannenden und lockernden Effekt auf die Muskulatur erreicht.
Ultraschall-Therapie führt ebenfalls zu einer Wärmebildung im Gewebe, sie verbessert Durchblutung und Stoffwechselvorgänge.
Logopädie
Störungen der Sprache und des Sprechens sowie des Schluckens stellen das zentrale Arbeitsgebiet der Logopädie dar. Bei neuromuskulären Erkrankungen kommen Sprechstörungen vor, die sogenannten Dysarthrie. Sie ist bedingt durch Schwächen der für das Sprechen benötigten Muskulatur. Auch wenn die Sprechstörung durch neuromuskuläre Erkrankungen bedingt ist, beispielsweise bei der amyotrophischen Lateralsklerose, ist eine Verbesserung des Sprechens durch ein gezieltes Training möglich. Ist keine ausreichende Besserung möglich, die Kommunikation nicht möglich, können Kommunikationsgeräte ausprobiert werden.
Auch die Therapie der Schluckstörungen fällt in den Aufgabenbereich der Logopädie. Störungen des Schluckens kommen besonders bei der amyotrophischen Lateralsklerose und seltenen Formen der spinalen Muskelatrophie vor. Erste Hinweise können sich aus Veränderungen der Stimme, wie Heiserkeit, und vermehrtem Verschlucken ergeben. Genauere Beurteilungen können durch Laryngoskopie (Spiegelung des Kehlkopfs) oder bestimmte Röntgen-Untersuchungen erfolgen. Therapeutische Hilfestellungen und ein adäquates Training können Logopäden geben. Das Andicken von Flüssigkeiten und Bereiten leicht zu schluckender Speisen sind wichtige Hilfen. Die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) hat ein Buch erarbeitet, in dem die Zubereitung entsprechender Speisen beschrieben ist. Bei der funktionellen Schlucktherapie wird eine Besserung oder Kompensation gestörter Funktionen angestrebt. Die Restitution wird durch den Einsatz stimulierender und hemmender Verfahren mit Dehnungen, leichter manueller Berührung, Druck, Tapping, Pinseln und anderen Reizen erreicht. Basis können auch hier die Behandlungsmethoden auf neurophysiologischer Grundlage wie die Bobath-Methode sein. Die kompensatorischen Verfahren beziehen diätetische Maßnahmen, kontrollierte Platzierung der Nahrung im Mund, Änderung der Kopf- und Körperposition und besondere Schlucktechniken ein. Hervorzuheben sind besonders das Mendelsohn-Manöver und das sogenannte supraglottische Schlucken.
Ist das Schlucken nicht mehr oder nicht mehr ausreichend möglich, kann eine sogenannte perkutane endoskopische Gastrostomie (PEG) notwendig werden. Hier wird mittels einer Magenspiegelung eine dünne Sonde durch die Bauchdecke in den Magen bzw. den Dünndarm gelegt. Dies Verfahren ist wenig belastend und wird von den Betroffenen gut toleriert. Auch ist insbesondere bei Personen, die hauptsächlich wegen der gestörten Zufuhr von Flüssigkeit die PEG erhalten haben, die Einnahme von Nahrung über den Mund weiterhin ergänzend möglich, auch um die Freude am Geschmack nicht zu verlieren.
Störungen der Lungenfunktion
Schwächen der Brustwandmuskulatur, des Zwerchfells und der Bauchmuskulatur können zu Störungen der Lungenfunktion führen. Die verschiedenen neuromuskulären Erkrankungen führen in unterschiedlichem Ausmaß zu diesen Beeinträchtigen, je nachdem, welche Muskelgruppen durch die Erkrankung vorzugsweise betroffen sind. Bei Erkrankungen, die die Atemmuskulatur im Verlauf regelmäßig mit betreffen, sollten routinemäßig Lungenfunktionsuntersuchungen erfolgen. Auch sollten Patienten darüber informiert sein, welche Zeichen auf eine nächtliche Störung der Atmung hinweisen. Vor allem regelmäßiger morgendlicher Kopfschmerz, Unruhe oder Albträume in der Nacht, das Gefühl, morgens wie gerädert aufzuwachen, ein nicht erholsamer Schlaf müssen an diese Problematik denken lassen. Auch eine vermehrte Tagesmüdigkeit kann sich hieraus ergeben. In den letzten Jahren wurden gute Fortschritte in der Möglichkeit der oft nur nachts notwendigen Heimbeatmung gemacht. Die Geräte sind heute klein, leise, wenig belastend.
Psychologie
Oft werden bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen depressive Störungen beobachtet. Ursache ist oft die Verarbeitung der Erkrankung, oft sind es aber auch Probleme der sozialen Integration und des Erhalts des Arbeitsplatzes. Selbsthilfegruppen können hier ganz wichtige Hilfestellungen geben, die Teilnahme an Selbsthilfegruppen ist den Patienten sehr zu empfehlen. In Deutschland ist die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke in vielen Regionen sehr aktiv. Mitglieder der Gruppen stellen auch Hilfestellungen dar beim Lösen sozialer Probleme oder bei der Beratung bzgl. Hilfsmitteln.
Die Krankheitsverarbeitung spielt bei allen Erkrankungen eine wichtige Rolle. Insbesondere bei chronisch fortschreitenden Erkrankungen ist es oft schwierig, eine konstruktive Einstellung zum Umgang mit der Erkrankung zu finden. Aber nur mit einer konstruktiven Einstellung kann der Patient optimal mithelfen bei der Behandlung. Gesprächsgruppen oder psychologische Einzelbehandlungen, z.B. im Rahmen einer stationären Rehabilitation, können hier sinnvoll sein.
Ergänzend kommen Entspannungsverfahren wie das autogene Training oder die progressive Muskelrelaxation nach Jacobson zum Einsatz.
Aber auch bei die Partner der Erkrankten dürfen hier nicht vergessen werden. Auch sie können unter Störungen der Verarbeitung der Erkrankung des Partners leiden oder bei der Notwendigkeit der Pflege belastet sein.
Orthopädische Maßnahmen
Bei Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose) und bestimmten Gelenkveränderungen können operative Maßnahmen sinnvoll sein. Dagegen kann die Behandlung von (schmerzhaften) Gelenkveränderungen oder Fehlstellung, beispielsweise durch Orthesen die Bewegungsfähigkeit verbessern.
Hilfsmittel
Eine Reihe von Hilfsmittel können die Bewältigung der Beeinträchtigungen durch die Krankheit erleichtern oder erst ermöglichen. Hierzu können gehören Duschstuhl, Badewannen-Lifter, Toilettensitzerhöhungen, Rollstuhl, Rampen für den Rollstuhl, Krankenbett, aber auch kleine Hilfen wie Greifzangen. Hier muss ganz individuell herausgesucht und zusammengestellt werden, welche Hilfsmittel für den einzelnen sinnvoll und notwendig sind.
Andere Therapieoptionen
Das Verständnis für die molekulare Basis vieler neuromuskulärer Erkrankungen hat die diagnostische Genauigkeit erhöht und mag die Basis für gezielte therapeutische Maßnahmen bringen. Es gibt vielversprechende Ideen, das Erbgut, die DNA, zu "reparieren", beispielsweise ein fehlendes Gen einzufügen. Vielleicht kann damit eines Tages das Fortschreiten einer Erkrankung aufgehoben oder sogar eine Erkrankung geheilt werden.
Sozialmedizinische Aspekte
Hierbei können verschiedene Aspekte zur Sprache kommen. Gilt es zum Beispiel den Arbeitsplatz zu retten, kann das Beantragen einer der Behinderung angepassten Arbeitsplatzeinrichtung wie evtl. auch die Vereinbarung zusätzlicher Pausen wichtige Unterstützung bringen. Die Sozialarbeiter können bei diesen Problemen beraten und unterstützen. Sie wissen, welche Kostenträger hierfür anzufragen sind. Auch die Beratung mit der Frage der (Teil-)Berentung kann wichtige Hilfestellungen geben. Bei schwerer betroffenen Personen müssen die Leistungen nach dem Pflegegesetz oder dem Schwerbehindertengesetz bekannt sein. Auch hier muss man wissen, an wen man sich als Betroffener wenden muss.
Stationäre Behandlungsmaßnahmen (Rehabilitation) [Bearbeiten]Regelmäßige ambulante Behandlungen sind in der Regel erforderlich, um Fähigkeiten kontinuierlich auf einem möglichst stabilen Niveau zu erhalten. Um latent vorhandene Fähigkeiten und muskuläre Funktionen zu verbessern, den Verlauf damit günstig zu beeinflussen, ist die stationäre Rehabilitation notwendig. Sie sollte in regelmäßigen Abständen erfolgen. Wenn die Erkrankung durch Verschlechterung von Funktionen es erfordert, kann sie in verkürzten Abständen erfolgen, beispielsweise jährlich. Mit einem entsprechenden Antrag durch den Hausarzt oder betreuenden Neurologen wenden Sie sich an den zuständigen Kostenträger. Für Berufstätige ist der zuständige Kostenträger der Rentenversicherungsträger, also BfA oder LVA. Geht es bei der Reha-Maßnahme nicht um den Erhalt der Arbeitsfähigkeit, ist in der Regel die Krankenkasse anzusprechen.
Neuromuskuläre Erkrankungen sind selten. Deshalb ist es wichtig ist, dass die Behandlung in einer Rehabilitationsklinik stattfindet, die in der Behandlung neuromuskulärer Krankheitsbilder versiert ist. Es ist erforderlich, dass die Therapeuten regelmäßig Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen behandeln. Intensität und Art der Behandlung unterscheiden sich deutlich von der Behandlung anderer neurologischer Erkrankungen.
Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1
Die Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 (genannt SMARD1, von engl. spinal muscular atrophy with respiratory distress) wurde neben der klassischen SMA als zweite Vorderhornerkrankung im Säuglings- und Kleinkindalter genetisch aufgeklärt und unterscheidet sich vor allem dadurch, dass hier zu beginn der Krankheit bereits die Atemnot beim Patienten feststellbar ist.
Alter: 1 bis 6 Monate
Zwerchfellparese -> Dyspnoe
besonders distal an den Fußgelenken ausgeprägte Muskelschwäche
Ursache
Mutationen im IGHMBP2-Gen