Document ID: /fineweb-2-swissfilter-quality_10-filterrobots/filtered/03169.jsonl.gz/1124

Themenstarter
- Beitritt
- 10.01.04
- Beiträge
- 70.660
Adrenogenitales Syndrom (AGS) Definition - Onmeda: Medizin & GesundheitDer Oberbegriff "adrenogenitales Syndrom" (AGS) fasst verschiedene genetisch bedingte Stoffwechselerkrankungen zusammen. Ihnen allen ist gemeinsam, dass in der Nebennierenrinde die Bildung von Hormonen gestört ist, weil ein Enzym nicht richtig funktioniert.
...
Es gibt verschiedene Enzymdefekte, die ein adrenogenitales Syndrom verursachen können. In über 95 Prozent funktioniert das Enzym 21-Hydroxylase nicht richtig. Durch einen Defekt der 21-Hydroxylase ist die normale Umwandlung des Ausgangsstoffs Cholesterin in die Nebennierenrinden-Hormone Kortisol und Aldosteron gestört. Es entsteht ein Mangel an Kortisol und zum Teil auch an Aldosteron, der durch einen Kontroll- und Regulationsmechanismus über die Hirnanhangsdrüse (Hypophyse) die Nebennieren stimuliert. Die stimulierten Nebennieren nehmen an Größe zu und arbeiten verstärkt. Das Cholesterin kann aber nur bis zu der Stelle in der Stoffwechselkette umgewandelt werden, an der das defekte Enzym steht. Die bis dahin gebildeten Hormonvorstufen können dann nicht mehr zum Kortisol umgebaut werden und sammeln sich an. Zum Teil werden diese Hormonvorstufen in einen anderen Stoffwechselweg geleitet und dort zu männlichen Geschlechtshormonen (Androgenen) umgewandelt....
Bei Kindern zeigt sich AGS u.a. an den Geschlechtsmerkmalen. Und:
Adrenogenitales Syndrom (AGS) Symptome - Onmeda: Medizin & GesundheitEin adrenogenitales Syndrom kann außerdem folgende Symptome hervorrufen:
- Müdigkeit
- Stressanfälligkeit
- Unterzuckerung (Hypoglykämie)
- erhöhte Infektanfälligkeit
Adrenogenitales Syndrom (AGS) Diagnose - Onmeda: Medizin & Gesundheit...
Der Verdacht auf ein adrenogenitales Syndrom wird bei der Diagnose durch Blutuntersuchungen bestätigt, bei denen bestimmte Hormonkonzentrationen gemessen werden. Die Hormone, die in der Stoffwechselkette vor dem Enzymdefekt produziert werden, sind in ihren Konzentrationen um ein Vielfaches erhöht (insbesondere 17-Hydroxy-Progesteron). Liegt ein adrenogenitales Syndrom mit Salzverlust vor, kann der Arzt zur Diagnose im Blut auch einen Mangel an Natrium, einen zu hohen Kaliumspiegel und eine Übersäuerung des Bluts (Azidose) nachweisen. Mit einer Urinuntersuchung kann der Arzt beim adrenogenitalen Syndrom erhöhte Konzentrationen von Abbauprodukten der Vorhormone im Urin nachweisen (z.B. Pregnantriol = Abbauprodukt von 17-Hydroxy-Progesteron).
Beim sogenannten ACTH-Test spritzt der Arzt das adrenocorticotrope Hormon (die Nebennierenrinde stimulierendes Hormon), wodurch die Konzentration von 17-Hydroxy-Progesteron verstärkt ansteigt. Der ACTH-Test ist besonders geeignet, um Anlagenträger (Heterozygote = nur eine der beiden Genkopien ist verändert) zu diagnostizieren, die selber keine Symptome des AGS haben, aber die Anlage an ihre Kinder vererben können.
Durch eine DNA-Untersuchung anhand einer Blutprobe lassen sich Genmutationen, die zu den Enzymdefekten, die ein adrenogenitales Syndrom auslösen können, nachweisen und damit die Diagnose sichern.
...
Hier eine ausführliche Seite zu AGS: Adrenogenitales Syndrom
Grüsse,
Oregano