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Maladies
Le dépistage permet de déceler au moyen d’une technologie ultra moderne la présence de maladies métaboliques et hormonales peu après la naissance.
Les onze maladies dépistées par le laboratoire sont brièvementdécrites ci-après :
La phénylcétonurie
Si cette maladie du métabolisme n’est pas traitée, elle provoque dans la plupart des cas des lésions cérébrales graves chez l’enfant en croissance. Celui-ci restera alors handicapé et nécessitera des soins spécialisés pendant toute sa vie. Par contre, si elle est détectée pendant les premières semaines de vie et traitée à l’aide d’un régime approprié, l’enfant restera en bonne santé.
Chez les enfants atteints de phénylcétonurie, un acide aminé qui se trouve dans toutes les protéines animales et végétales de l’alimentation habituelle – la phénylalanine – ne peut pas être transformé normalement. Par conséquent, il s’accumule dans le sang, se dégrade et devient toxique pour le cerveau. Une alimentation spéciale, faible en phénylalanine, permet d’éviter les conséquences de cette maladie.
La phénylcétonurie touche sous une forme plus ou moins grave un nouveau-né sur 8000.
L'hypothyroïdie
La glande thyroïde des nouveau-nés atteints d’hypothyroïdie congénitale sécrète trop peu d’hormones. Cela provoque un ralentissement de l’ensemble du métabolisme, ce qui entrave le développement physique et mental. L’administration quotidienne, dès les premiers jours de vie, d’un comprimé contenant l’hormone manquante corrige le métabolisme, stimule la croissance et permet un développement sain de l’enfant.
L’hypothyroïdie est relativement fréquente et touche un nouveau-né sur 3500.
Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (déficit en MCAD)
Le déficit en MCAD est une maladie congénitale qui perturbe l’élimination des acides gras dans les tissus graisseux. Cette maladie n’apparaît que lorsque le corps doit puiser dans ses réserves d’acides gras, par exemple lors d’un jeûne prolongé, de vomissements, de diarrhées, ou d’une fièvre accompagnant une infection banale, fréquente chez les enfants. Elle provoque une somnolence, des nausées, un manque de sucre dans le sang, des convulsions et un coma. Lorsqu’elle n’est pas détectée à temps, la première crise peut souvent être mortelle.
Avec des mesures préventives adéquates, le pronostic est excellent : il s’agit d’éviter un jeûne prolongé et de donner une alimentation riche en hydrates de carbone, surtout lors d’infections accompagnées de fièvre.
Le déficit en MCAD touche un nouveau-né sur 10 000.
La galactosémie
Les nouveau-nés atteints de galactosémie ne tolèrent pas l’un des sucres contenus dans le lait (le galactose). La consommation de lait provoque des lésions graves du foie, des reins, des yeux, du cerveau, et entraîne parfois la mort. En revanche, si la maladie est détectée durant les premiers jours de vie et si elle est traitée par un régime adapté, l’enfant restera en bonne santé.
Le traitement consiste à éviter rigoureusement toute forme de galactose. On le retrouve dans le lait maternel, le lait de vache, et il entre dans la composition de plusieurs aliments.
La galactosémie touche un nouveau-né sur 55 000. Outre la forme classique, il existe trois autres formes, plus rares et moins graves.
Le syndrome adréno-génital
Chez les enfants atteints du syndrome adréno-génital, les glandes surrénales sécrètent trop peu de cortisol. Lors d’infections fébriles, ce manque de cortisol peut provoquer un état de choc accompagné d’une hypoglycémie et d’une perte de sel. Chez les filles, l’excès d’hormones sexuelles masculines provoque une virilisation des organes génitaux externes.
Chez les garçons, les organes génitaux semblent normaux, mais la puberté survient trop précocement, la croissance s’arrête et ce syndrome engendre une stérilité. Le traitement est simple : on administre des comprimés contenant les hormones manquantes dès les premiers jours de vie pour éviter toute conséquence néfaste.
Ce déséquilibre hormonal touche un nouveau-né sur 9000.
Le déficit en biotinidase
Ce déficit engendre des troubles sévères et mène, dans certains cas, au décès de l’enfant. La biotinidase est une enzyme qui libère la vitamine biotine de sa forme liée pour qu’elle soit à nouveau disponible dans l’organisme. Lorsque la biotinidase vient à manquer, la biotine est perdue. Or elle est indispensable à de nombreuses enzymes métaboliques.
Ici aussi, un diagnostic précoce et un traitement immédiat permettent d’éviter les séquelles. Le traitement du déficit en biotinidase consiste simplement à administrer un comprimé de biotine par jour. Cette maladie est à peu près aussi fréquente que la galactosémie.
La mucoviscidose
La mucoviscidose se caractérise par un dérèglement des échanges de sel et d’eau dans les cellules qui épaissit les sécrétions dans les voies respiratoires et le pancréas. Ces sécrétions anormales vont entraîner une inflammation chronique des voies respiratoires et perturber la croissance de l’enfant. Sans traitement, l’enfant devient gravement malade. Il existe aussi des formes moins sévères, parfois découvertes à l’âge adulte seulement. On a recours à des inhalations intensives, de la physiothérapie respiratoire, une nourriture adaptée et à la prise d’enzymes digestives et de vitamines liposolubles pour éviter les hospitalisations inutiles et améliorer le développement de l’enfant. La mucoviscidose est la maladie héréditaire du métabolisme la plus fréquente ; elle touche environ un nouveau-né sur 3000.
L’acidurie glutarique de type 1 (AG1)
Le corps des enfants atteints de ce trouble métabolique ne peut pas utiliser normalement la lysine et le tryptophane, des acides aminés qui entrent dans la composition de toutes les protéines animales et végétales. Cela produit des métabolites toxiques pour le cerveau. Les nouveaunés ne présentent pour la plupart aucun symptôme au cours de la période néonatale. Sans traitement, la majorité d’entre eux ont une grosse tête et présentent un retard de développement, ainsi que de légers troubles moteurs. Des crises métaboliques aiguës apparaissent entre 3 mois et 3 ans, souvent déclenchées par de banales infections. Elles provoquent des troubles moteurs permanents et un handicap très lourd.
L’acidurie glutarique de type 1 peut être correctement traitée avec un régime spécial et une substitution de la L-carnitine. Pour éviter les crises métaboliques, un traitement hospitalier d’urgence est mis en place à titre préventif aussi lors d’infections banales au cours des premières années de vie.
La maladie du sirop d’érable (MSUD)
La maladie du sirop d’érable (également appelée MSUD) est un trouble métabolique congénital qui empêche le corps d’utiliser correctement certains constituants des protéines (les acides aminés leucine, isoleucine et valine). Il en résulte une accumulation de substances toxiques susceptibles de détériorer très rapidement l’état de santé du nouveau-né. On redoute tout particulièrement l’apparition d’un œdème cérébral qui pourrait plonger l’enfant dans un coma. Sans traitement, cette maladie peut entraîner la mort. Il existe également des formes moins graves. La MSUD peut être correctement traitée avec une alimentation spéciale. Les patients diagnostiqués dans le cadre du dépistage néonatal ont un bon pronostic.
L’immunodéficience combinée sévère (SCID) et la lymphopénie T sévère
L’immunodéficience combinée sévère (Severe Combined Immune Deficiency, SCID) et la lymphopénie T sévère se caractérisent par un trouble de la formation des lymphocytes T. Elles peuvent rapidement causer des infections potentiellement mortelles et de graves retards de croissance staturo-pondérale. Non traitées, elles peuvent être fatales. Il existe également des formes moins graves de ces maladies. Le traitement consiste en une transplantation de cellules souches. Les patients diagnostiqués dans le cadre du dépistage néonatal ont un bon pronostic.
L’amyotrophie spinale (AMS)
L’AMS est une maladie génétique rare. Les personnes atteintes d’AMS subissent une perte de cellules nerveuses nécessaires aux mouvements et à la force musculaire dans tout le corps. Cela entraîne une faiblesse des muscles des bras et des jambes. La respiration et la déglutition peuvent être gravement affectées au cours de la maladie. Les symptômes apparaissent souvent dès la première année de vie. Le dépistage néonatal permet d’identifier presque tous les nouveau-nés (environ 95%) présentant un risque d’AMS. En cas de test positif, les parents sont invités à se rendre dans un centre neuromusculaire pour un examen urgent du nouveau-né et des tests supplémentaires. Un diagnostic après le dépistage néonatal permet une surveillance et un traitement précoces. Il existe désormais des traitements efficaces qui peuvent arrêter ou ralentir la progression de l’AMS. Si le traitement commence avant l’apparition des premiers symptômes, le bébé a les meilleures chances de se développer normalement sur le plan moteur.