Document ID: /fineweb-2-swissfilter-quality_10-filterrobots/filtered/07111.jsonl.gz/84

La leucémie myéloïde chronique (LMC) est une hémopathie clonale acquise de la cellule souche, faisant partie des néoplasies myéloprolifératives. Elle est caractérisée par la translocation t(9;22)(q34;q11.2) qui résulte en la formation du chromosome de Philadelphie et du réarrangement BCR-ABL1. Dans de rares cas, la t(9;22)(q34;q11.2) peut être cryptique et n’est donc pas détectable par cytogénétique conventionnelle. Le réarrangement BCR-ABL1 se détecte de préférence par biologie moléculaire dans le Laboratoire de biologie moléculaire du Service d’hématologie. Cependant, en présence d’une variante complexe de la translocation de Philadelphie, le réarrangement BCR-ABL1 peut ne pas être détectable par biologie moléculaire. Dans ce cas, une analyse par FISH est recommandée.
En cours d’évolution, des anomalies additionnelles peuvent apparaître, telles qu'un chromosome de Philadelphie additionnel, un isochromosome 17q, une trisomie 8 ou 19.
La nature de la réponse cytogénétique au cours du suivi peut être effectuée dans notre laboratoire pour évaluer la réponse au traitement par un inhibiteur de la tyrosine kinase (voir les recommandations européennes ELN, Baccarani et al. Ann Hematol 94 :141-147, 2015).
Dans ce cadre, nous préconisons d’effectuer des analyses sur un prélèvement de moelle osseuse (environ 5 ml, héparine) par:
En présence d’une CC normale ou en cas d'échec de la CC, une analyse par hybridation in situ fluorescente (FISH) peut être effectuée à la recherche du réarrangement BCR-ABL1.