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Der hauptsächliche Beitrag der medizinischen Genetik (Vererbung) für den praktizierenden Arzt besteht darin, dass die Rolle von genetischen Variationen und von Mutationen unter den Ursachen von mehreren hundert Krankheiten eruiert und charakterisiert wird.
Es werden drei Kategorien von Krankheiten unterschieden, die hauptsächlich auf genetische Faktoren zurückzuführen sind:
- die monogenetischen Krankheiten, bei denen die Anomalie eines einzigen Gens die Ursache für die Krankheit ist (Beispiele: Mukoviszidose, Neurofibromatose, Marfan-Syndrom),
- die Chromosomenkrankheiten, die aus einer Über- oder Minderzahl von Genen auf einem Chromosomenfragment oder ganzen Chromosom resultieren. Solche Anomalien sind insbesondere die Ursache von zahlreichen Fällen von geistiger Behinderung und von knapp der Hälfte der Fehlgeburten, die während des ersten Drittels der Schwangerschaft verzeichnet werden.
- die multifaktoriellen Erbkrankheiten, die das Ergebnis des kombinierten Effekts von mehreren genetischen Variationen in Verbindung mit verschiedenen Umweltfaktoren sind. Es wird davon ausgegangen, dass solche Situationen wesentliche Auswirkungen auf die Gesundheit von über 60% der europäischen Bevölkerung haben.
In diesem Zusammenhang ist darauf hinzuweisen, dass jeder Auftrag eines Arztes für eine molekulargenetische Analyse voraussetzt, dass dieser die betreffenden Indikationen kennt und den prädiktiven Wert der Resultate richtig beurteilen kann. Wenn der Arzt eine solche Analyse in Auftrag gibt, anerkennt er somit, dass er seinen Patienten in genetischer Hinsicht angemessen beraten hat und die verschiedenen Möglichkeiten für eine Kostenübernahme durch die Krankenversicherung besprochen hat. Genetische Untersuchungen sind grundsätzlich nur bei volljährigen Personen erlaubt, die ihre Zustimmung erteilt haben. Das Bundesgesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG) verlangt im Übrigen, dass präsymptomatische genetische Untersuchungen, die im Rahmen der vorgeburtlichen Diagnostik oder zur Abklärung des Trägerstatus von (gesunden) Personen durchgeführt werden, vor und nach ihrer Durchführung von einer nicht- direktiven, fachkundigen genetischen Beratung begleitet sind. Das Beratungsgespräch muss dokumentiert werden.