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Hintergrund
Als Progressive Retina Atrophien (PRAs) wird eine große Gruppe von Erbkrankheiten bezeichnet, die eine der Hauptursachen für die Erblindung bei vielen Hunderassen sind. PRA-betroffene Hund zeigen im Krankheitsverlauf eine typische Abfolge von klinischen Symptomen: Nachtblindheit gefolgt von einer immer stärkeren Tagesblindheit und schließlich totaler Blindheit unter jeglichen Lichtbedingungen. Bei Routineuntersuchungen der Augen wird die Degeneration oder ‚Atrophie‘ der Retina entdeckt, die der Krankheit – wenn die Retina immer dünner wird – ihren Namen gegeben hat.
Es gibt viele verschiedene bekannte und unbekannte/unerforschte genetische Mutationen, die PRA bei Hunden hervorrufen. Viele Jahre schon bietet OptiGen den DNA Test ‚Typ A PRA‘ an, der eine Form dieser Krankheit aufdecken kann. Anhand des gebührenfreien OptiGen DNA Test/PRA Forschungs Programms, in dem wir dutzende von reinrassigen Zwergschnauzern getestet haben, die von Augenspezialisten mit PRA diagnostiziert wurden, konnten wir feststellen, dass die Typ A Form von PRA relativ selten in dieser Rasse vorkommt. Bei keinem dieser Fälle war in den letzten Jahren die Typ A PRA Mutation die Ursache.
Diese Fälle waren die Basis weiterer Untersuchungen mit dem Ziel, weitere Gene und Mutationen ausfindig zu machen, die die Ursache für PRA innerhalb der Rasse sein können.
Neuer PRA-Gentest: Typ B PRA Risikovariante
In Zusammenarbeit mit Dr. Doreen Becker und Dr. Gus Aguirre von der Universität Pennsylvania, hat das Forschungsteam von OptiGen eine weitere Genvariante entdeckt, die bei den Zwergschnauzern für einen Großteil der PRA Fälle verantwortlich ist. Basierend auf dieser Entdeckung bietet OptiGen nun einen Gentest namens ‘Typ B PRA Risikovariante‘ an. Dieser DNA Test ist in der Lage zu erkennen, ob ein Hund keine, eine oder zwei Ausprägungen der Typ B PRA Risikovarianten in sich trägt.
Die Testergebnisse sollen Züchtern bei der Zuchtauswahl unterstützen, um Verpaarungen zu verhindern, die PRA-betroffene Welpen hervorbringen würden.
Die Testergebnisse von Typ B PRA werden aufgeführt als:
- Homozygous wild type/Clear (dt.: homozygoter Wildtyp/frei):
Der Hund ist kein Anlagenträger der Risikovariante und wird nicht an Typ B PRA erkranken.
- Heterozygous/Carrier (heterozygote/Anlagenträger):
Der Hund trägt eine Anlage der Risikovariante in sich und wird nicht an Typ B PRA erkranken
- Homozygous Risk Variant (homozygote Risikovariante):
Der Hund trägt beide Allele der Risikovariante in sich; das Risiko, dass der Hund an Typ B PRA erkranken wird, ist sehr hoch.
Die Typ B PRA Testergebnisse werden als Risikovarianten aufgeführt, weil 14% der getesteten Hunde, die beide Anlagen in sich trugen (was eine spätere PRA Erkrankung sehr wahrscheinlich macht), mit dem Alter von 7 Jahren nicht an PRA erkrankt waren.
Es ist noch nicht klar, ob die Variante für eine ursächliche Mutation steht oder ob andere Faktoren Einfluss auf die ‚Penetranz‘ der Mutation haben – d.h. das Vermögen darüber, als Krankheit auszubrechen – oder ob die Variante ein genetischer Marker ist, der in der Nähe der ursächlichen Mutation sitzt.
OptiGen und die Universität von Pennsylvania werden ihre Untersuchungen fortsetzen, um Antworten auf diese Frage zu finden.
Hunde der homozygoten Risikovariante von Typ B PRA haben ein hohes Risiko an Typ B PRA zu erkranken. Innerhalb der Untersuchungsgruppe hatten diese Hunde eine 86%ige Wahrscheinlichkeit, an PRA zu erkranken. Insgesamt wurden 108 Hunde genotypisiert.
Typ B PRA wird als autosomal rezessive Erkrankung vererbt. Um zu verhindern, dass Nachkommen gezeugt werden, die an dieser Form von PRA erkranken, sollte mindestens ein Elterntier vor dem Zuchteinsatz als homozygoter Wildtyp/frei von der Tpy B PRA Risikovariente getestet werden.
Andere PRA Erscheinungsformen innerhalb der Rasse:
Der neu entwickelte Typ B PRA DNA Test erklärt nicht alle Fälle dieser Erkrankung innerhalb der Rasse und es steht fest, dass noch mindestens eine weitere Form der PRA (zusätzlich zu Typ A und B) in der Rasse vorkommt.
Mit anderen Worten: wenn ein Hund frei auf Typ A und B PRA getestet wurde, kann er immer noch an einer anderen Form von PRA erkranken und genauso auch eine krankheitsfördernde genetische Variante an seine Nachkommen weitergeben.
Von den 76 mit PRA diagnostizierten Zwergschnauzern der untersuchten Gruppe, waren 42 (55%) homozygot im Bezug auf die Typ B Risikovariante. Von den verbleibenden 45% der Fälle waren 11% heterozygot oder 34% frei und keine Anlagenträger der Typ B Risikovariante. In mehreren dieser Fälle stellte man beim genomweiten Assoziationsstudien fest, dass die Erkrankungen an einem anderen genetischen Bereich festzustellen waren als beim Typ B PRA und bestätigte, dass es in der Folge einen weiteren PRA Genort geben muss.
Zuchtempfehlungen:
Auch wenn Typ B PRA freie Hunde an einer anderen PRA Form erkranken können, ist der Typ B PRA Test dennoch von züchterischem Nutzen, weil er Verpaarungen verhindern kann, die Merkmalsträger hervorbringen würden. Empfehlenswert sind nur die Verpaarungen, die nicht zu derlei Genotypen führen würden (s. gelber Kasten). Merkmalsträger haben eine 86% Wahrscheinlichkeit an PRA zu erkranken.
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