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Symptome
Oft sind die Symptome des Ullrich-Turner-Syndroms so diskret, dass sie nur durch erfahrene Spezialisten erkannt werden.
Trotzdem zeigt das Ullrich-Turner-Syndrom einige typische Merkmale. Bei jedem Mädchen und jeder Frau mit Turner-Syndrom treten diese Symptome in unterschiedlicher Ausprägung oder zum Teil gar nicht auf. Kein Turner-Syndrom ist wie das andere.
Wachstum
Bei praktisch allen Mädchen mit Turner-Syndrom liegt eine Wachstumsstörung vor, die sich in einer deutlich erniedrigten Endgrösse der Betroffenen niederschlägt. Ohne eine Wachstumshormonbehandlung erreichen die Betroffenen je nach Grösse der Eltern eine Erwachsenengrösse von ca. 145 Zentimetern. Das Wachstum ist bereits vor der Geburt vermindert und weicht anschliessend immer mehr von der Norm ab. Die Wachstumsstörung erklärt sich vereinfacht ausgedrückt vor allem dadurch, dass der Körper einer Frau mit Turner-Syndrom zu wenig auf das körpereigene Wachstumshormon anspricht; dazu kommt während der Pubertät der Mangel an Östrogen, der sich mit der Funktionsstörung der Eierstöcke erklärt.
Eierstöcke
Mit Ausnahme der Eierstöcke sind die Geschlechtsorgane bei Frauen mit einem Turner-Syndrom normal angelegt. Bei den meisten Mädchen mit einem Turner - Syndrom entwickeln sich die Eierstöcke schon während der Schwangerschaft nicht normal. Dies führt zu einer ungenügende bis fehlende Reifung der Eizellen. In der Folge bleibt die Pubertätsentwicklung ganz aus oder nach einem spontanen Pubertätsbeginn bleicht die Entwicklung irgendwann stehen. Ungefähr 95 - 98% der Frauen mit UTS sind unfruchtbar.
Durch eine Östrogenersatztherapie wird die ausbleibende Pubertätsentwicklung entsprechend der individuellen Situation des Mädchens eingeleitet. Durch eine kontinuierliche Hormontherapie erleben die Mädchen eine ganz normale Pubertätsentwicklung und bekommen auch ihre Menstruation (Periodenblutung) altersentsprechend.
Herz
Beim Turner-Syndrom treten vermehrt angeborene Veränderungen der Aortenklappe (Bicuspidie) und der Aorta auf. Durch die Veränderungen der Aorta und der Aortenklappe kann es zur Erweiterung und somit zur Schwächung der Aorta kommen. Häufig haben Mädchen und Frauen mit einem Turner-Syndrom zudem einen erhöhten Blutdruck.
Unabhängig davon, ob ein Herzfehler vorliegt oder nicht, sollten regelmäßige Kontrolluntersuchungen bei einem (Kinder)kardiologen durchgeführt werden. So können allfällige Veränderungen frühzeitig erkannt und bei Bedarf rechtzeitig mit der notwendigen Behandlung begonnen werden.
Augen
Zwar sind Fehl- und Kurzsichtigkeit auch ein Symptom des UTS, doch kommen Fehlsichtigkeiten in der heutigen Zeit auch sonst immer häufiger vor. Auf jeden Fall sollten die Mädchen regelmässig augenärztlich untersucht werden. Die Augen zeigen häufig eine leichte Veränderung der Stellung. Schielen (Stabismus) kommt ebenfalls gehäuft vor und ca. 10% der Mädchen haben eine gewisse Farbenblindheit (Rot-Grün- Blindheit).
Ohren
Mädchen mit UTS haben häufiger Mittelohrentzündungen als andere Kinder. Wenn die wiederholt auftretenden Infektionen im Mittelohr nicht korrekt behandelt werden, kann dies zu Hörproblemen führen. Durch die schlechte Belüftung des Innenohrs kann die Sprachentwicklung verzögert werden. Allfällige Infekte sollten deswegen von einem HNO-Arzt behandelt werden. Zudem treten auch Beeinträchtigungen des Hörvermögens gehäuft auf. Eine allfällige Versorgung mit Hörgeräten ist besonders wichtig.
Lymphsystem, Haut und Nägel
Viele Neugeborene und Kleinkinder mit UTS haben Schwellungen an Hand- und Fußrücken (Lymphödeme)**, die sich später meist zurückbilden. Zudem haben viele Betroffene Pigmentnaevi, das sind braun pigmentierte Muttermale. Auch Nagelveränderungen kommen bei UTS-Patientinnen oft vor, wobei diese sehr unterschiedlich sind.
Skelett
Mädchen mit einem Turner-Syndrom sind neben dem Kleinwuchs auch noch von anderen skelettalen Veränderungen betroffen. Vor allem, wenn relativ spät oder gar nicht mit einer Wachstumshormontherapie begonnen wird, bleiben die Beine im Verhältnis zum Rumpf oft kurz. Viele Betroffene haben einen weiten Winkel zwischen Ober- und Unterarm (Cubitus valgus) und verhältnismässig kurze Mittelhandknochen (Brachymetacarpie). Zudem kommt auch eine Skoliose (Wirbelsäulenverkrümmung) gehäuft vor.
Schilddrüse
Bei einigen Mädchen führen Autoantikörper gegen die Schilddrüse zu einer Schilddrüsenunterfunktion. Im Rahmen der regelmässigen Untersuchungen werden die Schilddrüsenhormone gemessen, so dass eine Schilddrüsenunterfunktion frühzeitig erkannt und allenfalls behandelt werden kann.
Vortrag Praxis klein-gross (5.6.21): Thema Schilddrüse / Pubertät
Niere und ableitende Harnwege
Die Niere und die ableitenden Harnwege können ebenfalls verändert sein. Die am häufigsten vorkommende Fehlbildung ist die sogenannte Hufeiseniere. Weitere Veränderungen betreffen das Nierenbeckenkelchsystem und die ableitenden Harnwege.
Schwangerschaft
Als Hauptproblem bei Turner-Syndrom Patientinnen wird die Unfruchtbarkeit empfunden. Durch die Implantation einer befruchteten Eizelle besteht aber in vielen Ländern die Möglichkeit, eine Schwangerschaft herbeizuführen. Wichtig sind die vorgängige genaue Abklärung eventuell vorhandener Herzprobleme oder anderer Probleme, welche sich negativ auf die Schwangerschaft auswirken können.