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La thérapie génique consiste à faire pénétrer du matériel génétique (des gènes c’est-à-dire des séquences d’acide nucléiques, soit naturelles, soit artificielles) dans les cellules ou les tissus d’un individu pour modifier l’expression d’un gêne, afin de traiter une maladie (qui résulte d’une mutation ou une altération génétique). La forme la plus commune de thérapie génique consiste à introduire un gêne sain à la place d’un gêne malade. Au début, la thérapie génique introduisait seulement aléatoirement de l’ADN réparateur dans la cellule : mais désormais la chirurgie des gênes remplace précisément la séquence d’ADN qui pose problème à l’intérieur du noyau de la cellule.
Un livre dont les chapitres correspondraient aux chromosomes et notre ADN correspondrait aux lettres qui forment les mots et les phrases. Une mutation serait une erreur typographique et une variante correspondrait à une variation orthographique.
La thérapie génique utilise des acides nucléiques (ADN ou ARN) pour soigner ou prévenir des maladies en en délivrant aux cellules :
Ces acides nucléiques sont le plus souvent transportés dans les cellules du patient grâce à un vecteur viral ( adénovirus, rétrovirus, lentivirus) mais ils peuvent également être injectés directement dans les cellules, sous forme d’ADN nu.
On distingue la thérapie génique somatique et la thérapie génique germinale.
On parle de thérapie génique somatique quand il s’agit de cellules du corps humain.
Les gènes thérapeutiques à transférer sont introduits directement dans le corps du patient grâce à des vecteurs
Ces essais sont régis en Suisse par la loi sur les produits thérapeutiques et par la section 5 de l’ordonnance sur les essais cliniques de produits thérapeutiques.
Dans le cadre de thérapie génique ex vivo, les gènes thérapeutiques sont transférés in vitro dans des cellules ou des tissus, ensuite introduits dans le corps des patients.
Ces essais de thérapie génique ex vivo sont régis par l’ordonnance de 2007 sur la transplantation.
On parle de thérapie génique germinale quand il s’agit de modifier le patrimoine génétique dans une cellule germinale ou une cellule de l’embryon précoce.
Les maladies génétiques telles que la mucoviscidose, les pathologies du système immunitaire, mais également les maladies acquises telles que les cancers, les maladies infectieuses ou les pathologies cardio vasculaires sont des cibles de la thérapie génique.
Le transfert de gênes a plusieurs objectifs :
La thérapie génique n’est plus seulement une stratégie expérimentale étudiée en laboratoire. Elle peut notamment aboutir à la mise au point de médicaments susceptibles d’être commercialisés.
La connaissance des altérations génétiques de chaque patient, grâce à la démocratisation du séquençage de l’ADN va bouleverser la médecine qui deviendra personnalisée et surtout préventive. Mais il reste encore à identifier les liens entre l’ADN et les maladies et notre connaissance du génome doit donc encore beaucoup progresser afin de disposer des variations caractéristiques de toutes les maladies qui ont une composante génétique. Ces variants génétiques correspondent aux séquences différentes entre les individus. Heureusement, le développement incessant de la puissance informatique va faire exploser notre connaissance du génome humain et prochainement un simple test ADN permettra au médecin de déceler le risque de telle ou telle pathologie chez son patient.
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