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La dysplasie fibreuse des os est une maladie osseuse génétique sur mutation activatrice du gène GNAS situé sur le chromosome 20q13, mais non héréditaire. L’os normal est remplacé par un tissu fibreux fragile sur un ou plusieurs os. Ces lésions peuvent entraîner des déformations, des fractures, des douleurs et des compressions locales (neurovasculaires, ophtalmiques). De plus, ce tissu produit une hormone qui induit une perte rénale de phosphate; lors des atteintes étendues (environ 50% des dysplasies fibreuses avec atteinte sur plusieurs os) une hypophosphatémie peut se développer et provoquer une ostéomalacie (ramollissement des os).
La mutation peut être présente dans des cellules d’autres tissus et provoquer une atteinte extra-osseuse. Le syndrome de Mc Cune-Albright est défini par la triade dysplasie fibreuse des os, tâches café-au-lait et puberté précoce ; néanmoins d’autres maladies endocrines peuvent également être associées comme une hyperthyroïdie, une maladie de Cushing (excès de cortisone) ou une acromégalie (excès d’hormones de croissance).
De plus, les patients avec une atteinte extra-osseuse peuvent avoir une augmentation du risque de néoplasies bénignes ou malignes au niveau thyroïdien, mammaire ou du système hépato-pancréato-biliaire. Finalement, bien que ce soit extrêmement rare, les lésions de dysplasie fibreuse peuvent présenter une dégénérescence maligne.
Le Centre interdisciplinaire des Maladies Osseuses coordonne le diagnostic et la prise en charge de la dysplasie fibreuse des os en collaboration avec tous les soignants impliqués dans un itinéraire clinique spécifique à cette maladie.
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