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La dystonie est une forme rare de trouble du mouvement qui se manifeste par des spasmes involontaires et persistants des muscles du squelette. Les personnes affectées souffrent de sévères malpositions et de mouvements de torsion parfois bizarres de la tête, du cou, du tronc, des bras ou des jambes. Ceux-ci peuvent restreindre considérablement les activités quotidiennes et sont aussi souvent très douloureux. Les procédés de neurochirurgie fonctionnelle, tels que la stimulation cérébrale profonde (SCP), se sont révélés être un traitement efficace pour diverses formes de dystonie. Avec un peu plus de 40 interventions de ce type par an, l'Inselspital est le leader en Suisse.
Qu'est-ce que la dystonie?
Le terme de dystonie a une définition clinique très vague. En fait, il décrit des mouvements de torsion, notamment du tronc, du cou et des extrémités. Les symptomes peuvent être généralisés (les 4 membres, tronc et cou) ou ne toucher qu’une partie de ces structures (focaux ou segmentaires) , Une cause n’est pas toujours identifiable. On parle alors de dystonie primaire ou idiopathique. Par opposition à une dystonie secondaire ou symptomatique après une lésion cérébrale dans l'enfance *.
Comment différencie-t-on les dystonies?
La classification de la dystonie est complexe et très déroutante, même pour les experts. Elle se fait à la fois en fonction des causes sous-jacentes et sur la base de l'expression des caractéristiques cliniques et de la question de savoir quelles parties du corps sont touchées et dans quelle mesure. Fondamentalement, on distingue deux formes de dystonie *:
- Dystonie primaire (idiopathique)
- Dystonie secondaire (symptomatique)
La dystonie primaire survient indépendamment d'un événement ou d'une autre maladie. Si la cause est inexpliquée, on parle de dystonie idiopathique.
La dystonie secondaire est le résultat d'un événement ou d'une maladie sous-jacente. La dystonie n'en est alors qu'un symptôme. Il s'agit par exemple d'une privation d'oxygène du cerveau à la naissance, d'une encéphalite, d'un traumatisme craniocérébral ou d'un accident vasculaire cérébral.
Le schéma de distribution des mouvements involontaires est également très important pour la classification clinique de la dystonie. Une distinction est faite entre les types suivants:
- Dystonie généralisée
La dystonie affecte plusieurs segments ou même des zones non contiguës du corps.
- Dystonie segmentaire, multifocale
La dystonie affecte des parties contiguës du corps (par exemple, tout le bras, toute la jambe, tout le tronc et le cou, etc.)
- Dystonie focale
Une seule partie du corps est affectée par la dystonie. Par exemple, la crampe de l'écrivain (graphospasme), le spasme des paupières (blépharospasme) ou le torticolis spasmodique.
Au total, les dystonies focales et segmentaires idiopathiques de l'âge adulte constituent la plus grande proportion des syndromes de dystonie primaire.
Les dystonies sont-elles fréquentes?
En raison de l'hétérogénéité de ce qu'on appelle la dystonie, il est difficile de donner des chiffres exacts. Les estimations suggèrent une fréquence annuelle de 40 personnes atteintes pour 100 000 habitants, ce qui correspond à un nombre d'environ 28 000 personnes atteintes en Suisse. La maladie se déclare généralement entre 30 et 50 ans. Les hommes et les femmes sont touchés aussi souvent les uns que les autres.
Quelles sont les causes de la dystonie?
Jusqu'à présent, il n'existe pas de modèle uniforme qui explique les différentes formes de dystonie. Ces dernières années, on a découvert des anomalies génétiques associées à un nombre croissant de dystonies considérées comme dystonies idiopathiques. Le gène responsable, DYT1, est détectable chez les personnes atteintes et est directement héréditaire. Le rôle et la fonction de ce gène chez les personnes en bonne santé font encore l'objet de recherches actives.
En revanche, dans la dystonie secondaire, les lésions sont souvent observées dans la zone des ganglions de la base, dans les profondeurs du cerveau. La cause de ces lésions peut être des troubles circulatoires, des maladies inflammatoires ou des hémorragies cérébrales. Comme pour la maladie de Parkinson, la dystonie est le résultat d’une perturbation du fonctionnement des ganglions de la base, qui jouent un rôle central dans le contrôle et la régulation des mouvements.
En outre, il a été constaté que les médicaments qui influencent le métabolisme de la dopamine (antidopaminergiques) peuvent déclencher la dystonie. Cela concorde avec le fait que la dopamine est un neurotransmetteur important dans le bon fonctionnement des ganglions de la base et qu'elle peut donc également être impliquée de manière causale dans le développement des symptômes.
Quels sont les symptômes de la dystonie?
La dystonie se manifeste par de forts spasmes persistants des muscles du squelette, que la personne atteinte ne peut ni contrôler ni influencer par sa volonté. Ces contractions sont souvent répétitives, c'est-à-dire qu'elles se répètent en séquences rapides. Les postures incorrectes, les mouvements de torsion et les malpositions parfois bizarres des différentes parties du corps qui en résultent sont souvent accompagnés de douleurs et limitent fortement les personnes concernées dans leurs activités quotidiennes. Les symptômes dystoniques peuvent être intensifiés par la recherche d'attention, l'excitation émotionnelle et les mouvements passifs et s'atténuent pendant le sommeil et l'anesthésie.
Si elle n'est pas traitée, la dystonie peut entraîner de plus en plus souvent la mort du tissu musculaire, des contractions sévères et des déformations du squelette telles que la scoliose, et mener à l’invavidité.
Les patients atteints de dystonie présentent souvent des tremblements supplémentaires. Ces tremblements dystoniques peuvent être à battements fins (basse fréquence) et se produire lorsque l'on maintient un membre activement dans une position donnée. Le tremblement dystonique peut parfois précéder de plusieurs années la dystonie proprement dite et est difficile à diagnostiquer dans ces ca
Comment les dystonies sont-elles diagnostiquées?
Le diagnostic d'un syndrome dystonique est posé cliniquement, c'est-à-dire sur la base d'un interrogatoire spécifique du patient et des résultats de l'examen clinique. La reconnaissance des schémas de mouvements typiques causés par des contractions musculaires lentement répétées conduisant à des postures anormales est d'une importance capitale. D'autres symptômes neurologiques supplémentaires tels qu'une paralysie (parésie), des réflexes anormaux dus à une atteinte du tractus pyramidal (signes du tractus pyramidal), des troubles de la coordination des mouvements (ataxie) ou des déficits des performances cognitives permettent d'exclure le diagnostic de dystonie idiopathique. Des tests diagnostiques supplémentaires incluent une imagerie par résonance magnétique (IRM) du crâne pour exclure une forme secondaire de dystonie. Dans certains cas, des tests génétiques sont également effectués.
Quels sont les traitements de la dystonie?
Un traitement causal n'est possible que pour la maladie héréditaire rare de la dystonie sensible à la L-dopa, également connue sous le nom de syndrome de Segawa. Étant donné que de nombreuses formes primaires de dystonie chez l'enfant répondent à la dopamine, un essai médicamenteux avec le médicament L-dopa devrait être la première étape du traitement chez l'enfant. Chez les adultes, en revanche, une tentative de traitement à la L-dopa, souvent longue, ne vaut guère la peine.
Le traitement symptomatique de la dystonie est principalement basé sur les zones du corps affectées. Dans le cas d'une dystonie focale telle que la crampe de l'écrivain ou le torticolis, les injections locales de toxine botulique sont généralement le traitement de choix aujourd'hui pour soulager spécifiquement les spasmes musculaires.
Procédures neurochirurgicales pour le traitement de la dystonie
Si le traitement médicamenteux ne permet pas d'obtenir une amélioration suffisante, il est possible de recourir à des interventions chirurgicales. Selon la forme de la dystonie, différentes procédures thérapeutiques sont utilisées.
- La stimulation cérébrale profonde (SCP), sont associées à un très bon succès thérapeutique. Les interventions stéréotaxiques sont des procédures mini-invasives de haute précision.
- Dans le passé, on utilisait principalement des procédures lésionnelles dans la zone du globus pallidus, appelées pallidotomie *. Les données sur le succès de la pallidotomie sont plus vagues. Bien que de petites séries de cas et de rapports montrent de bons résultats en termes de réduction effective des symptômes dystoniques, les études à grande échelle font défaut.
À l'Inselspital, la SCP du globus pallidus internus (GPi) est la procédure chirurgicale de choix. L'une des raisons en est l'effet réversible de la stimulation et donc aussi les effets secondaires possibles. L'ajustement des paramètres de stimulation permet d'éviter de nombreux effets secondaires tels que les spasmes musculaires, les flashs lumineux, les troubles sensoriels, les troubles de l'équilibre et de la marche ou les troubles de la parole. Dans le cas des procédures lésionnelles, les effets secondaires sont généralement permanents et ne sont plus réversibles une fois la lésion fixée.
L'effet cliniquement efficace de la stimulation cérébrale profonde dans le traitement de la dystonie a été démontré par des essais cliniques contrôlés et randomisés *. L'effet anti-dystonique se met en place lentement, sur des semaines ou des mois.
L'amélioration de l'imagerie IRM et en particulier le développement de nouvelles séquences comme la MDEFT (Modified Driven Equilibrium Fourier Transform) à l'Inselspital permettent une meilleure représentation radiologique-anatomique de la structure cible et donc aussi une implantation plus précise *. Dans certains cas particuliers, la stimulation du thalamus moteur est aussi une alternative possible qui peut être discutée au cas par cas *.
Le tremblement dystonique résistant à la thérapie répond également à la stimulation cérébrale profonde. Cependant, le taux de réussite, l'effet clinique et les résultats à long terme sont moins bons que pour le tremblement essentiel *. Dans ce cas, le point cible est le thalamus moteur (VIM) ou l'aire sous-thalamique postérieure (PSA). Une combinaison de la stimulation GPi et de la stimulation VIM ou PSA doit être discutée dans certains cas.
Quels sont les effets secondaires de la SCP?
En principe, les effets secondaires sont les mêmes que pour toutes les procédures SCP fonctionnelles stéréotaxiques. Les risques spécifiques à la stimulation du GPi dans le traitement de la dystonie peuvent être des perceptions temporaires de « flashs lumineux » lors de la stimulation des voies optiques, des contractions musculaires, des troubles de la parole (dysarthrie) ou des sensations sensorielles (paresthésies). En règle générale, cependant, ces effets secondaires induits par la stimulation sont réversibles.
Pourquoi se faire soigner à l'Inselspital?
Comme pour d'autres maladies, l'indication de la SCP est généralement posée par une équipe interdisciplinaire de neurologues et neurochirurgiens. Au préalable, des examens approfondis sont réalisés, tels que des examens neurologiques, des tests neuropsychologiques, une évaluation psychiatrique et une évaluation chirurgicale. Cela permet de s'assurer que seuls les patients ayant de très bonnes chances d'améliorer leurs symptômes sont sélectionnés pour une intervention chirurgicale. À l'Inselspital, les cas des patients sont discutés individuellement lors de notre board SCP afin de pouvoir offrir les meilleures options thérapeutiques à chaque patient.
La chirurgie par SCP est une procédure techniquement très complexe qui n'est proposée que dans quelques centres spécialisés. Avec plus de 40 interventions de ce type par an, l'Inselspital est le leader en Suisse. Nos spécialistes possèdent l'expertise et l'expérience nécessaires pour mener à bien cette technique chirurgicale moderne très complexe. Il est important pour nous que, malgré toutes les technologies modernes et les procédures innovantes, le patient et ses besoins individuels soient toujours au centre des préoccupations.
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