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Diagnosi
La diagnosi di ASMD prevede 2 fasi
Analisi enzimatica
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Se si sospetta una ASMD, si può misurare l'attività enzimatica con un semplice esame del sangue.
Test genetico
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Se il livello dell'enzima ASM è inferiore al valore di riferimento normale, il medico può inviare Lei/Suo figlio da uno specialista per eseguire dei test genetici a conferma della diagnosi di ASMD.
Colloquio con il medico
Preparazione al colloquio sulla ASMD
Perché sospetta che si tratti di ASMD?
Come linea guida per il colloquio, prepari un elenco di fattori che l'hanno portata a pensare che Lei o Suo figlio sia affetto da un deficit di sfingomielinasi acida (acid sphingomyelinase, ASM), quali ad esempio:
- quando sono comparsi i sintomi
- se ci sono già stati dei casi di ASMD in famiglia
- che ripercussioni hanno avuto i sintomi sulla Sua vita quotidiana/sulla vita quotidiana di Suo figlio.
Se a Lei o a Suo figlio viene diagnosticata la ASMD, esistono varie risorse a Sua disposizione
Queste possono aiutarla ad affrontare la malattia.