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Eine genetische Komponente mit einer oder mehreren Mutationen (Genveränderungen) wird bei beiden Varianten PSSM Typ 1 und Typ 2 vermutet. Solche Mutationen können mittels Blut- oder Haaranalyse im Labor nachgewiesen werden. Dabei ist wichtig zu wissen, dass genetische Tests im Gebiet der Veterinärmedizin keiner Kontrolle unterliegen. Das bedeutet, dass ein Labor jederzeit einen genetischen Test anbieten kann, der eine gewisse Mutation nachweisen kann, ohne dass bewiesen wurde, dass diese Mutation ein entsprechendes Krankheitsbild hervorruft. Genetische Tests sollten daher nur dann für diagnostische Zwecke verwendet werden, wenn diese durch wissenschaftliche Studien validiert wurden, die zeigen, dass eine Mutation mit einem Krankheitsbild in Verbindung steht.
Bei Pferden, welche vom PSSM Typ 1 betroffen sind, liegt eine bekannte Mutation im Gen für das Enzym Glykogensynthetase-1 (GYS1) vor und ein Zusammenhang der Mutation mit klinischen Symptomen und histologischen Muskelveränderungen ist nachgewiesen. Der Gentest für PSSM 1 ist seit vielen Jahren verfügbar und wurde durch viele wissenschaftliche Studien validiert. Das Ergebnis kann daher als sicher angesehen werden.
Bei Pferden mit PSSM Typ 2 sind die typischen klinischen Symptome und Veränderungen in der Muskelbiopsie ebenfalls vorhanden, die Mutation im GYS1 Gen fehlt jedoch und der entsprechende Test ist negativ. Seit kurzem wird ein kommerzieller Gentest für PSSM Typ 2 angeboten, der Mutationen in verschiedenen Genen nachweist. Je nach Testanbieter können verschiedene Gene und Varianten untersucht werden. Die am häufigsten angebotenen Varianten sind P2 (Mutation im MYOT Gen), P3 (Mutation im FLNC Gen) und P4 (Mutation im MYOZ Gen). Es werden noch weitere Tests angeboten. Zwei unabhängige wissenschaftliche Studien, durchgeführt von einer ausgewiesenen Expertin auf dem Gebiet der Muskelerkrankungen bei Pferden, konnten keinen Zusammenhang dieser Genmutationen mit den typischen klinischen Symptomen und den Resultaten einer Muskelbiopsie nachweisen. In einer Studie wurden Warmblüter und Araber untersucht. Hier wurde gezeigt, dass 40% der untersuchten Pferde durch das Vorhandensein einer Mutation im Gentest fälschlicherweise mit PPSM Typ 2 diagnostiziert wurden, jedoch keine PSSM-typischen Veränderungen in den durchgeführten Muskelbiopsien zeigten. Andererseits hatten 66% der Pferde, die PSSM-typische Veränderungen in der Muskelbiopsie hatten, keine Mutationen in den untersuchten Genen und wurden somit vom Gentest nicht erkannt (Valberg SJ et al. Equine Vet J. 2021 Jul;53(4):690-700. doi: 10.1111/evj.13345). In einer zweiten Studie wurden Quarter Horses untersucht. Dabei wurden 57% der gesunden Pferde fälschlicherweise mit PSSM Typ 2 diagnostiziert und 40% der histologisch an PSSM Typ 2 erkrankten Quarter Horses wurden vom Gentest nicht erkannt (Valberg SJ et al. Equine Vet J. 2022, early view. doi: 10.1111/EVJ.13574).
Die angebotenen Gentests sollte daher nicht zur Diagnose von PPSM Typ 2 herangezogen werden und sollten auch keine Auswirkungen auf den Zuchteinsatz oder eine Ankaufsuntersuchung haben.
Wir empfehlen, bei Pferden mit klinischen Symptomen von PSSM einen Gentest für PSSM Typ 1 durchzuführen und bei negativem PSSM Typ 1 Gentest immer eine Muskelbiopsie zu entnehmen und untersuchen zu lassen.