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Dans le cas d’hérédité autosomique dominante, la maladie est transmise de père/mère à fils/fille, elle est présente dans chaque génération. Une personne affectée d’une maladie autosomique dominante, femme ou homme, a 50% de risques d’avoir des enfants attectés de la même maladie. Les autres membres de la famille non touchés par la maladie ne possèdent pas le gène muté et ne peuvent donc pas le transmettre à leurs descendants. En règle générale, l’histoire de la famille permet de reconnaître une forme héréditaire dominante.
Représentation schématique des possibilités d’hérédité dominante
(noir = malade ; blanc = sain)