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Die Anenzephalie ist eine schwere angeborene Fehlbildung: Den betroffenen Kindern fehlen grosse Teile des Gehirns und das Schädeldach, wodurch der Kopf eine typische (einem Froschkopf bzw. Krötenkopf ähnelnde) Form hat.
Die Anenzephalie zählt, wie die Spina bifida, zu den Neuralrohrdefekten. Beide Defekte kommen etwa gleich häufig vor. In Mitteleuropa tritt die Anenzephalie bei etwa 1 von 1'000 Schwangerschaften auf. Wenn Eltern bereits ein Kind mit dieser Fehlbildung bekommen haben, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ihr nächstes Kind ebenfalls einen Anencephalus oder eine Spina bifida hat, zwei bis drei Prozent.
Die Anenzephalie beruht auf einer Entwicklungsstörung des Nervensystems während der dritten bis vierten Schwangerschaftswoche: Normalerweise bildet sich etwa am 18. Entwicklungstag durch Verschmelzung von paarig angelegten Nervenwülsten das Neuralrohr, ein Frühstadium des Zentralnervensystems (ZNS: Gehirn und Rückenmark) und seiner Umgebung (Knochen, Muskeln, Bindegewebe), aus dessen oberem Abschnitt sich Gehirn und Schädeldach entwickeln. Bei einer Anenzephalie sind diese Abschnitte nicht verschmolzen.
Die Ursachen für die Entstehung der Anenzephalie sind nicht bekannt. Als mögliche Auslöser gelten eine Störung im Folsäure-Stoffwechsel, in der Schwangerschaft eingenommene Medikamente gegen epileptische Anfälle sowie erbliche Faktoren. Durch die Einnahme von Folsäure in der Frühschwangerschaft lässt sich die Wahrscheinlichkeit für einen Anenzephalus beim Kind verringern.
Die Anenzephalie ist durch eine Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft diagnostizierbar. Eine weitere Möglichkeit zur Früherkennung bietet eine Blutuntersuchung bei Schwangeren in der 16. Schwangerschaftswoche (sog. Triple-Test). Gegen die Anenzephalie ist bisher keine wirksame Therapie verfügbar. Die betroffenen Kinder kommen meist tot zur Welt oder sterben kurz nach der Geburt.
Die Anenzephalie ist die schwerste angeborene Fehlbildung des Zentralnervensystems (ZNS: Gehirn und Rückenmark), die durch das Fehlen wichtiger Schädelknochen und Gehirnteile gekennzeichnet ist: Der Begriff Anenzephalie leitet sich vom Griechischen ab und bedeutet ohne Gehirn. Im Extremfall findet sich bei Kindern mit einem Anencephalus anstelle des Gehirns eine funktionslose Gewebsmasse. Durch die Fehlbildung hat der Kopf der betroffenen Kinder eine charakteristische Form, die an einen Froschkopf oder Krötenkopf erinnert.
Beim Embryo entwickeln sich Gehirn und Schädeldach aus dem sogenannten Neuralrohr, einem Frühstadium des Zentralnervensystems und seiner Umgebung (Knochen, Muskeln, Bindegewebe). Daher ist die Anenzephalie – wie die Spina bifida – ein sogenannter Neuralrohrdefekt.
Neuralrohrdefekte wie die Anenzephalie und die Spina bifida zeigen in ihrer Häufigkeit geographische Schwankungen: Sehr häufig sind Neuralrohrdefekte zum Beispiel in Nord-Irland mit 10 auf 1'000 Schwangerschaften. In Mitteleuropa sind 1 bis 2 von 1'000 Schwangerschaften betroffen. Kam in einer Familie ein Kind mit Anenzephalie zur Welt, besteht ein Wiederholungsrisiko für einen Anencephalus oder eine Spina bifida von zwei bis drei Prozent.
Nach angeborenen Herzfehlern sind Neuralrohrdefekte die zweithäufigsten angeborenen Fehlbildungen. Dabei treten Anenzephalie und Spina bifida mit etwa gleicher Häufigkeit auf.
Eine Anenzephalie ist die Folge einer Entwicklungsstörung unbekannter Ursachen: Der Anenzephalie liegt eine gestörte Neuralrohrbildung während der embryonalen Entwicklung zugrunde. Das Neuralrohr ist ein Frühstadium des Zentralnervensystems (ZNS: Gehirn und Rückenmark) und seiner Umgebung (Knochen, Muskeln, Bindegewebe). Etwa am 18. Entwicklungstag verschmelzen die paarigen Nervenwülste miteinander. Aus dem unteren Abschnitt des Neuralrohrs entwickeln sich das Rückenmark und die Wirbelsäule, aus dem oberen Abschnitt das Gehirn und das Schädeldach. Wenn die oberen Abschnitte nicht verschmelzen, entsteht eine Anenzephalie, während eine Verschlussstörung im unteren Bereich die Ursache für eine Spina bifida (offener Rücken) ist.
Als Ursachen für die zur Anenzephalie führende Entwicklungsstörung kommen verschiedene Faktoren infrage: So scheint eine Störung im Folsäure-Stoffwechsel eine Anenzephalie zu begünstigen. Ausserdem ist aus der Epilepsiebehandlung bekannt, dass Frauen, die in der Schwangerschaft Medikamente gegen epileptische Anfälle einnehmen, ein erhöhtes Risiko für diese Fehlbildung bei ihrem Kind haben. Des Weiteren gelten erbliche Faktoren als mögliche Auslöser für die Entstehung eines Anencephalus.
Die für eine Anenzephalie kennzeichnenden Symptome sind ein weitgehendes Fehlen von Schädeldach und Grosshirn sowie die aufgrund zu flacher Augenhöhlen hervortretenden Augen (sog. Exophthalmus). Das typische Aussehen der Kinder mit einem Anencephalus hat zur Bezeichnung Froschkopf oder Krötenkopf geführt. Weil infolge der Anenzephalie die Schluckreflexe beim ungeborenen Kind fehlen, vermehrt sich in der Regel während der Schwangerschaft das Fruchtwasser über die normalen zwei Liter hinaus (Hydramnion).
Die Symptome der Anenzephalie sind so schwerwiegend, dass die betroffenen Kinder nicht lebensfähig sind. Sie kommen in der Mehrzahl schon tot zur Welt oder sterben bei der Geburt beziehungsweise kurz danach.
Bei der Anenzephalie ist wie bei jedem anderen Neuralrohrdefekt die Diagnose schon während der Schwangerschaft durch eine Ultraschalluntersuchung möglich: Vor allem das einen Anencephalus kennzeichnende Fehlen des Schädeldachs ist im vorgeburtlichen Ultraschall deutlich zu erkennen, aber auch das durch die hervortretenden Augen (sog. Exophthalmus) bedingte "Froschgesicht". Eine Blutuntersuchung (Triple-Test) kann ausserdem einen Neuralrohrdefekt aufdecken. Der Triple-Test erfolgt in der 16. Schwangerschaftswoche. Mit diesem Test lassen sich bis zu 80 Prozent der Neuralrohrdefekte feststellen, zu denen neben der Anenzephalie auch die Spina bifida gehört.
Gegen die Anenzephalie gibt es noch keine Therapie. Kinder mit einem solchen Neuralrohrdefekt sind nicht lebensfähig; sie kommen meist bereits tot zur Welt oder sterben kurz nach der Geburt. Wenn bei Ihrem ungeborenen Kind im Rahmen der vorgeburtlichen Diagnostik (sog. Pränataldiagnostik) ein Anencephalus feststellbar ist, haben Sie die Möglichkeit, die Schwangerschaft vorzeitig abbrechen zu lassen. Sie können sich aber auch trotz Anenzephalie für das Austragen des Kindes entscheiden und es nach seiner Geburt bis zum Tod begleiten.
Die Anenzephalie ist eine angeborene Fehlbildung mit nicht überlebensfähigem Verlauf: Infolge einer embryonalen Entwicklungsstörung in der dritten bis vierten Schwangerschaftswoche fehlen bei den betroffenen Kindern das Schädeldach und grösstenteils das Gehirn. Kinder mit Anenzephalie sterben daher schon im Mutterleib oder kurz nach der Geburt.
Wenn Sie schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen, können Sie einer Anenzephalie bei Ihrem ungeborenen (bzw. noch nicht gezeugten) Kind vorbeugen, indem Sie das B-Vitamin Folsäure einnehmen. Beginnen Sie nach Möglichkeit mindestens vier Wochen vor der Empfängnis mit der Folsäure-Einnahme und setzen Sie sie bis acht Wochen danach fort.
International gilt für alle Frauen im gebärfähigen Alter, die schwanger werden möchten, zur allgemeinen Prophylaxe von Neuralrohrdefekten wie der Anenzephalie die Empfehlung, täglich 0,4 Milligramm Folsäure einzunehmen. Für Frauen, die bereits mit einem Kind mit Anencephalus schwanger waren oder in deren Familie es Fälle von Anenzephalie gab, gelten höhere Dosierungen: Für sie ist bei einem weiteren Kinderwunsch zum Vorbeugen die Einnahmen von täglich 4 Milligramm Folsäure empfehlenswert.