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Au nom du Dr Hoai Viet Tran, nous sommes heureux de vous faire parvenir notre invitation à participer à un projet de recherche de thérapie génique pour la rétinite pigmentaire liée à l’X (XLRP, pour X-linked retinitis pigmentosa) qui se déroulera à Lausanne dans le courant de l’année 2021.
Titre du projet : thérapie génique pour la rétinite pigmentaire liée au chromosome X due à une mutation du gène RPGR
L’objectif principal de l’essai est de déterminer si l’injection du nouveau gène peut améliorer la vision dans la maladie génétique oculaire XLRP causée par un gène défectueux nommé RPGR. Cet essai de transfert de gène consiste à fournir à l’œil une version saine du gène RPGR, qui sera implanté dans la rétine par injection lors d’une intervention chirurgicale.
Après l’opération, vous effectuerez des visites de suivi à l’hôpital ophtalmique durant une période de 12 mois, afin de pouvoir évaluer les conséquences de la procédure sur votre vision.
Toute personne atteinte de rétinite pigmentaire liée à l’X peut participer à cet essai si elle répond aux critères ci-dessous :
- de sexe masculin, avec un diagnostic de rétinite pigmentaire liée à l’X confirmé par un professionnel de santé qualifié
- avec une mutation du gène RPGR (confirmée par un test génétique ou qui n’a pas encore été testée)
- âgée de plus de 5 ans
- avec une acuité visuelle corrigée qui n’est pas supérieure à 0.6 (20/32) et qui n’est pas inférieure à 0.1 (20/200) sur l’échelle optométrique pour les deux yeux.
Une personne atteinte de rétinite pigmentaire liée à l’X pourrait être exclue de la participation à l’étude dans les cas suivants :
- si elle a déjà subi des opérations de la rétine, du glaucome ou de la cornée (excepté la cataracte)
- si elle a des antécédents d’implants occulaires, excepté un implant de lentille intraoculaire IOL
Les patients intéressés sont priés de contacter : <email-pii>
Veuillez inclure une copie de votre test génétique si possible.