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Investigadores de las universidades de Ginebra y Lausana contribuyeron a un proyecto internacional para desentrañar los misterios del genoma humano.Este contenido fue publicado el 18 junio 2007 - 20:00
Un profundo examen de tres años del ADN humano, 'el libro de la vida', ha modificado conceptos básicos de Biología y podría generar una vuelta a las creencias convencionales sobre algunas causas de enfermedades, según los científicos.
Trescientos investigadores de 80 organizaciones en 11 países formaron un equipo para compartir estudios sobre un 1% del genoma humano, nuestro código biológico completo.
"El objetivo era identificar y catalogar todos los elementos del genoma humano", dijo Stylianos Antonarakis, jefe del servicio de Genética Médica de la Escuela de Medicina de la Universidad de Ginebra.
Sus conclusiones, el principio de la Enciclopedia de ADN 'Elements or ENCODE Project', fueron publicadas de manera reciente en los periódicos 'Nature' y 'Genome Research'.
"Nuestra tarea consistió en proporcionar una anotación de los genes y encontrar todo el exones (partes activas de los genes) en el 1% del genoma escogido en la fase piloto", dijo Alexandre Reymond de la Universidad de Lausana, a swissinfo.
"Uno de los puntos principales que encontramos fue que para el 80% de los genes que estudiamos, encontramos nuevo exones", dijo.
En lenguaje simple: "Básicamente, encontramos que había muchas páginas más importantes del libro de la vida que antes".
La Sorpresa
Cuando el completo genoma humano fue publicado en el 2003, algunos científicos expresaron su sorpresa de que los humanos sólo tuvieran unos 30.000 genes -una valoración que desde entonces ha sido reducida a entre 20.000 y 25.000 genes.
La investigación determinó sin embargo, que no hay nada semejante a 'ADN chatarra'; es decir, las partes de la secuencia de ADN de un cromosoma cuyas funciones no habían sido identificadas.
Aproximadamente el 97% del genoma humano ha sido tradicionalmente designado como 'chatarra'. Se pensaba que el 'activo' 3% restante, contenía las instrucciones genéticas necesarias para construir otros componentes de las células, como las proteínas.
Reymond dijo que el descubrimiento causó sorpresa porque "eso va contra todo que se encuentra en los libros de texto de Biología. En la escuela y en la universidad se aprende que usted tiene un gen, luego un espacio, luego otro gen - lo que hemos encontrado es que todo está interconectado, como una red".
Beneficios
Francis Collins, jefe del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, que financió la mayor parte del trabajo, cree que el descubrimiento podría ser útil en la comprensión y el tratamiento de enfermedades.
Reymond también destaca las ventajas potenciales de la investigación.
"Digamos usted es un paciente con una enfermedad monogenética (causado por la mutación de un solo gen, (como la fibrosis cística) y usted quiere encontrar el gen. Usted encuentra el gen y busca la mutación pero usted no la puede encontrar".
Lo anterior, porque los científicos no sabían dónde buscar. "Tal vez usted miraba el exon que conocíamos antes - ahora también tenemos que mirar el exon que hemos descubierto".
Los investigadores suizos, que han estado implicados en el proyecto desde el principio, esperan contribuir también en la siguiente fase – con el estudio del 99% restante del genoma humano. Postularon para continuar la investigación y recibirán una respuesta en septiembre.
swissinfo, Thomas Stephens
(Traducción, Marcela Águila Rubín)
Genoma humano
ADN es la abreviatura del ácido desoxirribonucleico.
Constituye el principal componente del material genético de la inmensa mayoría de los organismos.
Es el componente químico primario de los cromosomas y el material en el que los genes están codificados.
El ADN fue identificado inicialmente en 1868 por Friedrich Miescher, biólogo suizo, en los núcleos de las células del pus obtenidas de los vendajes quirúrgicos desechados y en el esperma del salmón.
Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material genético y condicionan la organización de la vida y las características hereditarias de cada especie.
Los humanos tienen entre 20,000 y 25,000 genes.
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