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L`hémochromatose fait partie des troubles métaboliques génétiques les plus répandus. Elle provoque une accumulation de fer dans l`organisme. L`hémochromatose est une affection autosomique récessive: elle ne se manifeste que lorsque les deux parents sont porteurs du gène défectueux.
Le pronostic de la maladie dépend fortement du degré d`atteinte du foie au moment du diagnostic et de la présence ou non de diabète sucré.
Un défaut au niveau du chromosome n°6 est responsable de l`hémochromatose. Ce gène est appelé gène HFE car il porte les informations nécessaires à la production de la protéine HFE. La protéine HFE participe à l`absorption du fer à partir de l`intestin grêle supérieur (son implication exacte n`est pas encore connue).
Chez un patient atteint d`hémochromatose, le gène ou plus précisément la protéine est très altérée, au point que le fer est absorbé en quantité excessive et l`organisme ne peut pas l`éliminer. Le fer se dépose alors dans différents organes et entraîne des lésions et des troubles fonctionnels des organes concernés. Les organes les plus touchés sont le foie, la peau, les articulations, le coeur, le système hormonal (hypophyse) et le pancréas.
Au début de la maladie, les symptômes sont souvent aspécifiques. Pour cette raison, de nombreuses années peuvent parfois s`écouler avant que le diagnostic ne puisse être posé. Les symptômes les plus fréquents sont:
La détection précoce de l`hémochromatose - avant l`atteinte des organes - permet d`éviter l`apparition des symptômes et d`avoir une espérance de vie normale. Le traitement comporte:
Il est nécessaire d`expliquer au patient que les problèmes articulaires peuvent subsister malgré la baisse de l`accumulation en fer dans l`organisme.
Non traitée, l`hémochromatose entraîne le décès du patient. Le pronostic dépend de la lésion du foie et de la survenue de diabète, en cas d`atteinte du pancréas. Si le foie est fortement fibrosé (accumulation de tissu conjonctif autour du foie), une cirrhose du foie peut se développer en quelques années (accumulation de nodules autour du foie avec dysfonctionnement hépatique et toutes les complications qui en découlent). En cas d`atteinte importante du foie, le risque de cancer du foie est accru.
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