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Qu’est-ce que cela signifie?
Les troubles du spectre de la neuromyélite optique (en anglais, NMOSD: Neuromyelitis optica spectrum disorders) constituent, comme la SEP, une maladie du système nerveux central. Les NMOSD touchent particulièrement la moelle épinière (neuromyélite: inflammation de la moelle épinière) et les nerfs optiques (optica). Cependant, d’autres régions du cerveau peuvent aussi être concernées, c’est pourquoi le nom a été complété par «troubles du spectre». En raison d’un dérèglement, le système immunitaire attaque les cellules corporelles du système nerveux central.
Une particularité des NMOSD est que chez la majorité des patients (env. 70-80%), on peut détecter dans le sang un anticorps spécifique principalement responsable de la maladie. Le système immunitaire déréglé produit des anticorps de type IgG qui s’attaquent à l’aquaporine 4 (AQP4). L’aquaporine 4 est une protéine qui forme un canal d’eau sur les cellules du corps, assurant ainsi l’équilibre hydrique des cellules. Elle est particulièrement présente sur certaines cellules du système nerveux central: les astrocytes. Les astrocytes remplissent de nombreuses fonctions importantes, notamment pour soutenir et nourrir les autres cellules nerveuses et maintenir la barrière hémato-encéphalique.
Si les astrocytes sont attaqués par les anticorps, puis par d’autres cellules immunitaires, ils enflent et peuvent être détruits. À la suite de ces processus inflammatoires, d’autres cellules nerveuses sont également endommagées, dont les cellules qui forment les gaines nerveuses protectrices, entrainant une démyélinisation, c’est-à-dire la destruction de ces gaines protectrices.
Chez une partie des personnes touchées, les anticorps anti-aquaporine 4 ne sont pas détectés dans le sang. Dans ce cas, il est important de vérifier quelle procédure de laboratoire a été utilisée pour l’examen (il doit s’agir de la technique de «cell-based-assay»). L’examen doit parfois être répété car le sang du patient ne présente pas toujours la même quantité d’anticorps. Néanmoins, chez certains patients, le résultat reste «anticorps négatifs» (environ 20-30%), même après des examens répétés. Chez eux, la maladie présente les mêmes symptômes que chez les «anticorps positifs».
Chez certains patients, on détecte par exemple des anticorps anti-MOG, mais chez d’autres aucun anticorps n’est détecté. Dans ce cas, il est possible que des anticorps dirigés contre d’autres structures, et qui n’ont pas encore été découverts, soient impliqués dans le développement de la maladie.
Symptômes
Les NMOSD évoluent par poussées, de sorte que les symptômes apparaissent de façon soudaine. Les poussées peuvent s’accompagner par exemple de troubles visuels, de parésies, d’engourdissement, de troubles de la coordination ou de l’équilibre, de troubles de la marche et de troubles fonctionnels de la vessie ou des intestins. La SEP et les MNOSD sont généralement faciles à distinguer l’une de l’autre grâce à l’imagerie IRM, car les foyers inflammatoires (également appelés lésions) ont une répartition et un aspect différents. Les dommages causés par une seule poussée sont souvent plus graves dans les MNOSD que dans la SEP, car l’étendue de la destruction nerveuse est généralement plus importante.
Evolution
Les NMOSD évoluent par poussées. Après une première poussée, le risque d’autres poussées est très élevé (90%). Les formes chroniques progressives sont une exception absolue. Dès les premières poussées, des handicaps lourds peuvent apparaître, comme des troubles de la vision pouvant aller jusqu’à la cécité ou l’usage d’un fauteuil roulant.
Traitement
Les poussées nécessitent une thérapie immédiate. Celle-ci consiste en l’administration de fortes doses de cortisone et une méthode de filtration sanguine (plasmaphérèse, immuno-adsorption). De nombreuses données montrent maintenant qu’il est important de débuter le traitement des poussées immédiatement, ou dans les quelques jours suivant l’apparition des symptômes. Cela augmente les chances d’atténuer les symptômes et permet de minimiser les dommages.
En raison de la gravité des poussées, un traitement à long terme doit également être commencé dès la première poussée. Il s’agit de thérapies médicamenteuses ayant un impact sur le système immunitaire. Jusqu’en 2020, il n’existait pas d’immunothérapies approuvées contre les NMOSD, de sorte que toutes les personnes concernées étaient auparavant traitées avec des médicaments non officiellement approuvés dans ce but («off label»). Les thérapies «off label» les plus fréquemment utilisées sont l’azathioprine, le mycophénolate mofétil et d’autres immunosuppresseurs, ainsi que le rituximab (MabThera®). Pour les personnes atteintes positives aux anticorps anti-aquaporine 4, le satralizumab (Enspryng®) et l’éculizumab (Soliris®) sont autorisés en Suisse depuis 2020.
Il est important de savoir que de nombreuses immunothérapies contre la SEP sont non seulement inefficaces contre les NMOSD, mais peuvent même aggraver la maladie.
Le traitement des symptômes (mesures médicamenteuses, physiothérapie, ergothérapie, orthophonie, soutien psychologique, aides) doit être individualisé. Les mêmes principes s’appliquent ici que pour le traitement des symptômes de la SEP. Pour plus d’informations à ce sujet, consultez la rubrique «Le traitement des symptômes de la SEP» ou nos fiches d’information «Info-SEP».
Incidence
Les NMOSD sont beaucoup plus rares que la SEP. Leur fréquence varie entre 0,3 et 4,4 pour 100 000 habitants, selon la région géographique et l’appartenance ethnique. Le nombre de personnes concernées en Suisse est estimé entre 30 et 380. La SEP est donc plus de 40 fois plus fréquente.
Pour les NMOSD, le rapport entre les femmes et les hommes affectés est de 9:1. L’âge moyen d’apparition de la maladie est légèrement inférieur à 40 ans, mais les NMOSD peuvent également survenir au cours de l’enfance ou d’un âge plus avancé.
Diagnostic
Le diagnostic des NMOSD est établi sur la base de la présentation clinique des symptômes, de l’imagerie par IRM et des résultats de laboratoire. Un critère diagnostique important est la présence ou l’absence d’anticorps anti-aquaporine 4. S’ils sont détectés, la preuve d’une présentation clinique typique est suffisante. En l’absence d’anticorps, deux présentations cliniques typiques doivent être détectées à des endroits différents. Il convient d’éliminer les diagnostics différentiels.
Fertilité et grossesse
En raison du faible nombre de cas, on ne dispose pratiquement d’aucune donnée disponible sur les thèmes de la fertilité et de la grossesse en cas de NMOSD. Les données existantes semblent indiquer que le risque de poussée augmente après un accouchement. Il est encore impossible d’en estimer l’ampleur exacte. L’aquaporine 4 est également présente dans le placenta, de sorte que le risque de fausse couche semble être plus élevé chez les femmes atteintes de NMOSD. Les anticorps anti-aquaporine 4 peuvent également traverser la barrière placentaire et atteindre le fœtus, mais ne provoquent pas les symptômes de la maladie chez les nouveau-nés.
Lors de l’utilisation d’immunothérapies, les avantages et les risques sont évalués individuellement avec les personnes atteintes.
Les patientes atteintes de NMOSD qui souhaitent avoir un enfant ou qui sont enceintes doivent être prises en charge de manière interdisciplinaire par leur neurologue et leur gynécologue.
Perspective / Recherche
De nombreuses recherches sont menées dans le domaine des NMOSD, notamment avec le soutien de la Société SEP. L’objectif est de mieux comprendre cette maladie, car de nombreux aspects demeurent inexpliqués. Heureusement, de nouvelles options thérapeutiques efficaces ont été développées dans le domaine des immunothérapies. D’autres thérapies sont en cours d’essai ou sont sur le point d’être approuvées. Cela permet de mieux baser le traitement sur les données individuelles (intolérance, manque d’efficacité, autres aspects).