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È ereditaria e colpisce i bambini, può diventare letale ma, adeguatamente curata, si stabilizza tra i 4 ed i 10 anni di vita: è la sindrome di Alagille (AGS), una malattia del fegato rara che si manifesta su un neonato ogni 70 mila circa. Superata la fase acuta che affligge i più piccoli, in assenza di complicazioni gravi a carico degli organi interni, le aspettative di vita migliorano e gli adulti con AGS hanno un'esistenza normale.
I sintomi. La sindrome di Alagille somiglia alle malattie che colpiscono il fegato di neonati e bambini, ma si caratterizza per le anomalie progressive dei canali biliari e la possibilità di evolvere in fibrosi e cirrosi. Quest'ulima eventualità riguarda circa il 40% dei bimbi malati. Crescita ridotta nel primo trimestre di vita, feci molli e chiare ed ittero sono i sintomi più evidenti della sindrome che insospettiscono ed allarmano ogni genitore. Ad essi, in seguito, si aggiungono prurito, rachitismo ed accumuli di grasso nella pelle.
Diagnosi. Indagini mediche più approfondite possono diagnosticare le anomalie cardiovascolari, che difficilmente causano problemi cardiaci; scheletriche, con le ossa della colonna vertebrale a forma di farfalla che raramente causano danni al midollo spinale; ed oftalmiche con una linea circolare in più sulla superficie oculare, ma alcun disturbo della vista. Pochissimi pazienti presentano anomalie ai reni, ma molti specialisti concordano nell'evidenziare alcune caratteristiche somatiche comuni tra i bambini affetti da AGS: occhi infossati sotto una fronte ampia e prominente, naso dritto e mento piccolo ed appuntito.
Cura. Regolare il flusso biliare che esce dal fegato è la priorità nel trattamento della sindrome di Alagille e si basa su prescrizioni farmacologiche mirate che riducono il problema epatico e migliorano il metabolismo dei grassi ingeriti con il cibo, utili anche per l'assobimento di vitamine e calorie. Per le mamme c'è anche la possibilità di allattare i propri piccoli al seno, grazie all'integrazione di un olio Medium Chain Triglycerides che non viene assorbito come grasso corporeo.
Sopravvivenza. La sindrome, come detto, grazie alle cure specifiche, si strabilizza al massimo entro i 10 anni, consentendo una vita regolare. Complicazioni irreversibili possono causare la morte dei piccoli pazienti, ma si tratta di fibrosi epatica grave, infezioni, disturbi a cuore e polmoni causati dal restringimento dell'arteria polmonare. La maggior parte dei casi ha evoluzione positiva ed i bambini con sindrome di Alagille hanno persino prognosi migliori dei coetanei con altre affezioni a carico del fegato.
TMT (ti.mamme team)