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Seltene Krankheiten sind per Definition solche, die nur eine kleine Anzahl von Menschen betreffen. Sie sind chronisch und progressiv und haben großen Einfluss auf die Lebensqualität von Patienten, die darunter leiden. Sie führen zu einer Vielzahl von physischen und emotionalen Einschränkungen, die sich auf ihre tägliche Aktivität auswirken. Eine solche seltene Krankheit ist Gaucher. Es ist eine genetische Erkrankung, bei der sich Abfallmaterial ablagert und in verschiedenen Organen und Knochen des Körpers ansammelt. Menschen mit Morbus Gaucher fehlt ein wichtiges Enzym, das eine bestimmte Art von Fettmolekülen abbaut und so die Fettansammlung in den Zellen erhöht, die sich dann in Form verschiedener Symptome wie Milzvergrößerung, Müdigkeit, Knochen- und Gelenkschmerzen manifestiert. Anämie usw. Auch gelesen – Gene im Zusammenhang mit häufigen Hirnstörungen, Chiari 1-Missbildung, identifiziert
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Wir sprechen jetzt über eine Krankheit, die eine Familie erfasst und ihnen den Seelenfrieden geraubt hat, als die Eltern sehen mussten, dass ihr Sohn unter dieser seltenen Krankheit leidet. Pranav wurde im Juni 2001 geboren, als er 1,5 Jahre alt war, hatte er Schwierigkeiten, sein Essen zu essen und zu verdauen. Er war nicht in der Lage, zu viel richtig zu essen. Dieser Zustand beunruhigte seine Eltern, was dazu führte, dass sie Krankenhäuser zur Untersuchung besuchten. Während ihres Besuchs im Krankenhaus von Coimbatore hatten sich ihre Probleme und Sorgen verdoppelt, als sie die Nachricht erhielten, dass Pranav an einer seltenen Krankheit litt, für die das Medikament in Indien nicht verfügbar war. Lesen Sie auch – Kinder, die Steroide mit erhöhtem Diabetes-Risiko einnehmen: Kennen Sie die anderen Nebenwirkungen dieses Medikaments
Seine Eltern waren sich der Schwere von Pranavs Zustand bewusst und brachten ihn zur zweiten Meinung nach Vellore, wo ihnen mitgeteilt wurde, dass Pranav sich einer Knochenmarktransplantation unterziehen muss, die in dieser Zeit etwa 10 Rupien kostet. Da sich seine Eltern die Transplantation nicht leisten konnten, entschieden sie sich nicht dafür und begannen, Pranav alternative Medikamente (ayurvedische Medikamente) zu geben. Als sie jedoch ein zweites Kind planten, hatten sie Dr. Sujata Jagadeesh, einen Genetiker, besucht, der ihnen vorschlug, sich zunächst auf Pranavs Behandlung zu konzentrieren. Während dieser Zeit war Dr. Ashok Vellodi, von Beruf Kinderarzt und aktiver Sozialarbeiter für lysosomale Speicherstörungen, ebenfalls zu einem Konsultationsbesuch in Chennai, und Dr. Jagadeesh hatte Pranavs Fall mit ihm besprochen. Er ließ Pranav bestimmten Blutuntersuchungen unterziehen, die an das Sir Ganga Ram Hospital in Delhi geschickt wurden. Die Ergebnisse der Blutuntersuchungen zeigten, dass er an Gaucher litt.
Mit Gaucher leben
Ein neuer Hoffnungsschimmer erhellte das Leben von Pranav, da die Enzymersatztherapie (ERT) die Behandlung war, die ihn vor der Krankheit Gaucher retten konnte. Er wurde im Rahmen des Compassionate Access Program für die Behandlung ausgewählt und seine Behandlung wurde 2005 begonnen.
Seitdem hat die Behandlung Pranav immens geholfen. Seine früheren Symptome wie häufige Frakturen, akute Gelenk- und Knochenschmerzen sind jetzt verschwunden; Dies führt zu einer erhöhten Knochenstärke, wodurch er jeden Tag mit dem Fahrrad zur Schule fährt. Er wird alle 14 Tage einmal einer Therapie unterzogen und führt ein ganz normales Leben. Er mag Cricket und Spiele wie Schach und Karambol und ist auch Mitglied des Junior Red Cross. Er macht gerne Yoga und hat sogar verschiedene Preise dafür gewonnen. Heute hat Pranav auch ein Geschwister, das völlig normal ist.
Pranav ist ein klares Beispiel dafür, wie eine Behandlung das Leben eines Patienten verändern kann. Daher ist es für unsere Regierung wichtig, diese seltenen Krankheiten anzuerkennen und die Behandlung erschwinglich und zugänglich zu machen, damit mehr Kinder wie Pranav, die immer noch an solchen seltenen Krankheiten leiden, ein normales und gesundes Leben führen können.
Bildquelle: Shutterstock
Veröffentlicht: 18. August 2018, 17:24 Uhr