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Thérapie de remplacement génique (GRT)
Dans plusieurs études , divers virus ont été utilisés pour délivrer un gène sain à des souris AGU soit au foie (par injection intraveineuse) soit au cerveau (par injection directe dans le cerveau). Dans tous les cas, le gène AGA transféré a produit avec succès l'enzyme et les cellules avec le nouveau gène ont été éliminées du matériel de stockage toxique. De plus, les cellules ciblées partageaient l'enzyme AGA avec leurs voisines, créant une plus grande zone d'effet thérapeutique. Ces études étaient encourageantes et ont montré que la thérapie génique pouvait fonctionner.
Rare Trait Swiss est une association suisse à but non lucratif, fondée en janvier 2021 par les parents d'un enfant atteint de cette maladie rare du stockage lysosomal, l'aspartylglucosaminurie (AGU). L'AGU est une maladie dégénérative progressive dont l'espérance de vie de ces enfants se situe en moyenne entre 25 et 35 ans. Il n'y a qu'environ 200 cas connus de cette maladie dans le monde.
Rare Trait Swiss est une association à but non lucratif indépendante et apolitique dont la nature est de travailler; au bénéfice des patients atteints d'aspartylglucosaminurie (AGU), en informant et en promouvant la recherche thérapeutique auprès des familles de patients et des professionnels de la santé, et en aidant à trouver un remède.
L’aspartylglucosaminurie (AGU) est une maladie lysosomale rare, elle est maintenant bien comprise et sa guérison est bien connue, la seule chose qui reste pour commencer l’essai clinique et obtenir la guérison, ce sont les fonds.
L'association travaille en collaboration avec Rare Trait Hope Fund, un organisme de bienfaisance enregistré 501 (c) (3) aux États-Unis et Rare Trait Hope Society enregistrée à Vancouver au Canada pour collecter des fonds afin de financer les dépenses associées à la préparation et à la conduite d'un gène à venir. essai clinique de thérapie. Ensemble, nous devons collecter 2 millions de dollars US et nous espérons en collecter 500 000 CHF ici en Suisse.
Grâce aux efforts combinés des parents d'enfants touchés aux États-Unis, en France et au Canada et au travail académique de professeurs, chercheurs, généticiens et autres scientifiques, des progrès importants ont été réalisés dans la thérapie génique qui suggèrent un futur un remède très proche pour les patients affectés.
Aucune recherche pour développer un remède contre l'AGU n'avait été menée nulle part dans le monde avant 2012. Les parents de deux enfants atteints d'UGA situés aux États-Unis ont organisé et financé des recherches privées à l'Université de Caroline du Nord. Le but de la recherche était de développer un remède contre l'AGU
Sur la base des efforts de ces deux parents, de nombreuses activités ont été menées à bien, notamment l'étude animale, l'étude de sécurité, l'achèvement partiel de l'étude d'histoire naturelle chez l'homme et le dépôt d'un pré-IND (demande initiale de nouveau médicament) à la FDA (Food & Drug Administration ) aux Etats-Unis. L'organisation d'un essai clinique chez l'homme est en cours. En raison de l'extrême rareté de la maladie, le financement de cet essai est un véritable défi pour les familles de patients AGU.
France qui s’emploient à faciliter les travaux de recherche et développement restants nécessaires pour traiter et guérir l’AGU. Les fonds récoltés soutiendront l'information sur cette maladie très peu connue et le financement de l'essai clinique. Nous rechercherons des contributions financières à cet effet, y compris, mais sans s'y limiter, les particuliers, les organisations à but non lucratif, les agences gouvernementales et les entreprises.
Fonction normale de l'enzyme aspartylglucosaminidase (AGA)
Sa fonction est protéolytique, dégradant la glycoprotéine par déglycosylation hydrolytique. Formellement classée comme une hydrolase (EC <ip-pii>), elle fait partie d'une famille appelée les hydrolases Ntn (nucléophiles N-terminales). Ces enzymes sont caractérisées par le codage en tant que grande pré-protéine et sont clivées après traduction par autoprotéolyse pour créer des sous-unités α et β et un nouvel acide aminé N-terminal. L'enzyme AGA hétérotétramère a deux sites actifs, consistant en une thréonine N-terminale à chaîne β conservée essentielle dans un site actif de profil conique profond. L'enzyme est nouvelle en ce qu'elle nécessite à la fois le groupe α-amino et le groupe α-carboxyle du résidu d'acide aminé substitué pour être libres. De plus, le même résidu Thr est impliqué à la fois dans la genèse de l'enzyme active et dans la fonction catalytique du site actif.
Il y a de nombreuses étapes à franchir pour amener un traitement à un essai clinique. Nous sommes en train de finaliser le lieu de l'essai clinique et d'identifier et de retenir un chef de projet avec une expérience de recherche pour gérer le processus de recherche d'un nouveau médicament avec la FDA et établir le protocole de traitement. L'argent que nous collectons sera utilisé pour couvrir les dépenses liées à la préparation et à la conduite de l'essai clinique. Ceux-ci comprennent les frais de déplacement, d'hébergement et de réunion, la fabrication de médicaments, les tests (sécurité, bio distribution et cinétique), les frais cliniques, les frais d'hospitalisation, les frais d'organisation de la recherche clinique (traitement des données) et les coûts annexes. Cela semble beaucoup, mais nous sommes en fait SI PROCHE !!! Nous prévoyons avoir besoin de lever 2 millions de dollars américains et nous espérons en collecter 500 000 CHF ici en Suisse