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Das Walker-Warburg-Syndrom (WWS) ist eine schwere Ausprägung der Lissenzephalie – einer Entwicklungsstörung des Gehirns, die bei Neugeborenen körperliche Behinderungen verursacht.
Lissenzephalien (griech. von lissos = glatt) zeichnen sich dadurch aus, dass die Hirnrinde der Erkrankten glatt anstatt gefurcht ist. Die Kinder sind schwerstbehindert und bleiben lebenslang auf dem Stand eines Säuglings stehen. Die Überlebenszeit mit Walker-Warburg-Syndrom beträgt in der Regel nur einige Monate, in Einzelfällen auch über ein Jahr . Betroffene Kinder leben im Mittel etwa neun Monate.
Die Fehlentwicklung des Gehirns ruft schwerwiegende Symptome hervor, die bereits direkt nach der Geburt sichtbar werden. Betroffene Kinder kommen häufig mit einem sogenannten Hydrozephalus – umgangssprachlich «Wasserkopf» genannt – zur Welt. Viele haben Schwierigkeiten beim Atmen und müssen künstlich beatmet werden. Zu diesen Symptomen kommen weitere Fehlbildungen, vor allem der Augen. Auch Lippen-Kiefer-Gaumenspalten kommen beim Walker-Warburg-Syndrom häufig vor.
Das Walker-Warburg-Syndrom stellt der Kinderarzt bereits kurz nach der Geburt fest. Die Symptome können einen ersten Hinweis darauf geben, dass das Gehirn nicht richtig entwickelt ist. Um diesen Verdacht zu bestätigen, kommen bildgebende Untersuchungsmethoden wie eine Computertomographie (CT) oder eine Magnetresonanztomographie zum Einsatz. Zusätzlich kann eine Genanalyse aus dem Blut des Kindes die Diagnose beim Walker-Warburg-Syndrom sichern.
Der Frauenarzt kann das Walker-Warburg-Syndrom auch bereits beim Ungeborenen feststellen. Für die vorgeburtliche Untersuchung (Pränataldiagnostik) benötigt er Zellen des Kindes, die er zum Beispiel durch eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) gewinnt. Anhand dieser Zellen kann er untersuchen lassen, ob das Erbgut des Ungeborenen verändert ist. Bislang sind drei Genorte bekannt, die wahrscheinlich für das Walker-Warburg-Syndrom verantwortlich sind.
Eine Therapie für das Walker-Warburg-Syndrom gibt es nicht. Es kann nicht geheilt, manche Symptome aber gelindert werden. Ausserdem ist es nicht möglich, dem Walker-Warburg-Syndrom vorzubeugen. Paare, in deren Familie diese Erbkrankheit bereits aufgetreten ist, können sich bei Kinderwunsch genetisch beraten lassen.
Das Walker-Warburg-Syndrom (kurz WWS) ist eine Erbkrankheit und gehört zu den sogenannten Lissenzephalien. Lissenzephalien (griech. von lissos = glatt) zeichnen sich durch eine gestörte Nervenentwicklung im Gehirn aus – dadurch erscheint die Hirnrinde der betroffenen Kinder glatt anstatt gefurcht.
Viele am Walker-Warburg-Syndrom erkrankte Kinder werden bereits tot geboren oder sterben in den ersten Lebenswochen. Einige der Lebendgeborenen benötigt sofort nach der Geburt einekünstliche Beatmung. Viele Kinder kommen mit einem Hydrocephalus – umgangssprachlich oft Wasserkopf genannt – zur Welt.
Häufig treten Lippen-Kiefer-Gaumenspalten auf. Weitere Symptome sind schwere Störungen der Augen und Fehlbildungen des Kleinhirns.
Das Walker-Warburg-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit. Nur etwa eines von circa 30'000 bis 50'000 Neugeborenen hat das Walker-Warburg-Syndrom.
Das Walker-Warburg-Syndrom (WWS) ist sehr selten, die Ursachen liegen im Erbgut. Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Autosomal bedeutet, dass sich die Genveränderung nicht auf einem Geschlechts-Chromosom befindet. Rezessiv bedeutet, dass die Genveränderung nur dann zu einer Erkrankung führt, wenn das Kind die Veranlagung sowohl von der Mutter als auch vom Vater geerbt hat. Hat ein Kind die Erbanlage nur von einem Elternteil geerbt, bricht eine rezessive Erbkrankheit nicht aus.
Der Fehler im Erbgut liegt beim Walker-Warburg-Syndrom wahrscheinlich auf verschiedenen Chromosomen. Momentan sind mindestens drei Genorte bekannt, die für das Auftreten des Walker-Warburg-Syndroms verantwortlich sein könnten. Sind beide Eltern Träger des defekten Gens, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent, dass sie ein krankes Kind bekommen.
Das Walker-Warburg-Syndrom (WWS) verursacht zahlreiche Symptome. Grundsätzlich gilt, dass die Kinder auf dem Entwicklungsstadium eines Säuglings stehen bleiben, also nicht laufen und sprechen können und gefüttert werden müssen.
Des Weiteren können beim Walker-Warburg-Syndrom folgende Symptome auftreten:
Meist stellt ein Kinderarzt beim Walker-Warburg-Syndroms (WWS) die Diagnose. In der Regel zeigen sich schon in den ersten Tagen nach der Geburt typische Symptome einer Entwicklungsstörung des Gehirns. Mithilfe von bildgebenden Verfahren wie Computertomographie oder Magnetresonanztomographie kann der Arzt den Verdacht «Walker-Warburg-Syndrom» bestätigen. Eine genetische Untersuchung des kindlichen Bluts festigt die Diagnose der Erbkrankheit zusätzlich.
Beim Walker-Warburg-Syndrom ist eine vorgeburtliche Diagnose möglich, zum Beispiel mittels einer Fruchtwasseruntersuchung und einer anschliessenden genetischen Untersuchung. Auch Ultraschalluntersuchungen können Hinweise auf eine Entwicklungsstörung des Gehirns liefern. Da jedoch auch gesunde Ungeborene bis in die späte Schwangerschaft eine glatte Gehirnoberfläche haben, sind Ultraschalluntersuchungen nur bedingt aussagekräftig.
Gegen die Erbkrankheit Walker-Warburg-Syndrom (WWS) gibt es keine ursächliche Therapie. Es lassen sich allenfalls bestimmte Symptome behandeln und mildern. Daher besteht beim Walker-Warburg-Syndrom die Therapie vor allem in einer intensiven und liebevollen Betreuung der Kinder durch die Eltern oder Pflegepersonen. Selbsthilfegruppen können eine wichtige Hilfestellung beim Umgang mit dem Krankheitsbild geben.
Das Walker-Warburg-Syndrom (WWS) nimmt in der Regel einen schweren Verlauf: Viele der betroffenen Kinder kommen tot auf die Welt. Einige Lebendgeborene benötigen sofort nach der Geburt eine künstliche Beatmung.
Ist das Walker-Warburg-Syndrom stark ausgeprägt, sterben die Kinder in der Regel in den ersten Lebensmonaten. Bei der milden Form der Erbkrankheit können sie einige Jahre alt werden. Die mittlere Überlebensrate beträgt beim Walker-Warburg-Syndrom etwa neun Monate.
Einem Walker-Warburg-Syndrom (WWS) kann man nicht grundsätzlich vorbeugen. Die vorgeburtliche Diagnostik bei Risikoschwangerschaften oder familiären Auffälligkeiten kann aber dazu beitragen, dass die Erbkrankheit frühzeitig erkannt wird und dadurch möglicherweise einem schweren Verlauf des Warburg-Walker-Syndroms vorbeugen..