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Polyploidie
Ist die gesamte Chromosomenzahl mehrfach vorhanden, spricht man von Polyploidie. Handelt es sich um das dreifache Vorhandensein der Chromosomenzahl (69 Chromosomen), nennt man dies eine Triploidie. Sie kommt zustande, wenn entweder zwei Spermien die Eizelle fertilisieren oder wenn eine diploide Oozyte fertilisiert wird. Es sind verschiedene Anomalien mit dieser Erscheinung verbunden. Verdoppelt sich der ganze Chromosomensatz (4n), führt dies zu einer Tetraploidie. Sie ensteht meist duch eine Störung während einer mitotischen Teilung. Physiologischerweise kommt die Tri- und Tetraploidie in Leber- und Knochenmarkzellen vor. Kinder mit einem triploiden oder tetraploiden Chromosomensatz sind nicht überlebensfähig.
Mosaik
Bei einem chromosomalen Mosaik bestehen in einem Körper zwei oder mehrere Zellpopulationen mit unterschiedlichen Karyotypen. Physiologischerweise sind alle weiblichen Säuger Mosaike bezüglich Inaktivierungsmuster des X-Chromosoms. Es können aber auch pathologische Mosaike entstehen, indem eine Störung in den ersten mitotischen Teilungen erfolgt. Es betrifft entweder nur den embryonalen, nur den extraembryonalen oder beide Teile. Das Mosaik kann sowohl bei Autosomen wie auch bei Gonosomen auftreten. Relativ häufig beobachtet man ein gonosomales Mosaik. Indem sich in einem frühen embryonalen Stadium eine embryonale Zelle mit einer XX oder XY-Konstellation ungleich teilt einerseits Tochterzelle mit XX bzw. XY und andererseits Zellen mit X0 entstehen ().