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À retenir
Les altérations de la méthylation de l’ADN peuvent être quantifiées par séquençage profond, au bisulfite de sodium, afin de distinguer les différents types de dystrophie facio-scapulo-humerale (FSH) et le mosaïcisme.
Pourquoi est-ce important
Le statut de méthylation n’a jamais été exploré dans des cas plus complexes de dystrophie FSH1 chez les personnes présentant un mosaïcisme.
À l’avenir, la méthylation du D4Z4 pourrait être utilisée pour évaluer les personnes atteintes de dystrophie FSH, au vu du large spectre de génotypes associés à la dystrophie FSH.