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Si le tube neural ne se ferme pas dans la partie supérieure, le développement de la plaque crânienne, des méninges, du cuir chevelu et aussi du cerveau est inhibé. À la naissance de l’enfant, ces derniers sont manquants à des degrés divers. L’enfant est alors atteint d’une anencéphalie (malformation grave du tube neural) ou d’une oligoencéphalie voire d’une anencéphalie partielle avec formation incomplète du cerveau.
L’espérance de vie de ces enfants est généralement de quelques heures. De nombreuses femmes veulent donner naissance à leur enfant malgré un tel diagnostic afin de pouvoir lui dire adieu et, par exemple, le faire baptiser.