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Was ist eine SCN1A-Mutation?
Das SCN1A-Gen ist für den Bauplan eines Eiweisses des Natriumkanals zuständig, welches für die normale Funktion des Gehirns nötig ist. Beim Dravet-Syndrom liegt eine Mutation oder Deletion auf diesem Gen vor. Deshalb kommt es zu Störungen bei der Informationsübermittlung zwischen den Nervenzellen. Natriumkanäle haben generell eine grosse Bedeutung für den Erregungszustand der Zellen im Gehirn, der Muskulatur und dem Herzen. Beim Dravet-Syndrom kommt es also wegen der ungenügenden Funktion des Natriumkanals zu Störungen bei der Informationsübermittlung zwischen den Nervenzellen. Dies verursacht epileptische Anfälle und eine verzögerte Entwicklung.
Neben dem typischen Dravet-Syndrom gibt es weitere Varianten von Mutationen auf dem SCN1A-Gen. Diese führen vorrangig zu Fieberkrämpfen und die Prognose bezüglich Kognition, Therapierbarkeit und Anfallshäufigkeit ist weitaus besser.