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Pränataldiagnostik heisst eigentlich "vorgeburtliche Untersuchung". Aber nicht alle Untersuchungen, die in der Schwangerschaft durchgeführt werden, gehören im engeren Sinn zur Pränatalen Diagnostik. Ultraschalluntersuchungen zur Beobachtung der kindlichen Entwicklung, Antikörperbestimmungen im mütterlichen Blut oder die regelmässigen Urinuntersuchungen zählt man traditionellerweise nicht dazu. Pränataldiagnostik zielt vielmehr auf die Entdeckung bestimmter Erbkrankheiten wie Chromosomenstörungen (von denen das Down-Syndrom die häufigste ist) oder seltene, in der Familie bekannte Einzelgenerkrankungen.
Invasive Tests sind aussagekräftig, aber nicht ungefährlich
Will man die Chromosomen bzw. die Gene des ungeborenen Kindes zuverlässig (d.h. mit annähernd 100%iger Genauigkeit) beurteilen, braucht man seine Zellen. Und diese Zellentnahme aus dem Fruchtwasser oder sogar dem Körper des Feten ist immer mit einem kleinen Risiko für die Unversehrtheit des Kindes und den Fortgang der Schwangerschaft verbunden. Andererseits hat man dann aber auch ein zuverlässiges und endgültiges Ergebnis, eine Verunsicherung durch ungenaue Vorhersagen kann nicht passieren.
Solche invasiven Tests sind z.B. die Chorionzottenbiopsie (ihr entspricht später in der Schwangerschaft die Plazentabiopsie), die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder die Entnahme von Blut aus der Nabelschnur (Cordocentese).
Nichtinvasive Tests sind ungefährlich, aber nur eine Risikoeinschätzung
Um das Entnahmerisiko der invasiven Tests zu umgehen, hat man verschiedene Tests entwickelt, die nicht-invasiv, also ohne direkte Untersuchung kindlicher Zellen, eine Beurteilung des Kindes ermöglichen. Dabei macht man sich verschiedene Faktoren zunutze, die ein erhöhtes Risiko für ein Kind mit einer Chromosomenstörung anzeigen: Das ist vor allem das Alter der Schwangeren, bestimmte Hormonwerte in ihrem Blut, aber auch Befunde bei Ultraschalluntersuchungen. Solche kombinierten Suchtests oder Screeningtests können ein erhöhtes oder erniedrigtes Risiko für bestimmte Erkrankungen und Fehlbildungen anzeigen. Sie können aber niemals eine sichere Diagnose stellen, wie es bei einer invasiven Untersuchung möglich ist. Der grosse Vorteil der nichtinvasiven Diagnostik ist jedoch, dass die Schwangerschaft und das ungeborene Kind dabei zu keiner Zeit gefährdet wird.
Schrittweises Vorgehen
Erst ein Screeningtest, dann - bei erhöhtem Risiko für eine Chromosomenstörung beim Kind - ein invasiver Test zur endgültigen Entwarnung oder Bestätigung: Zur Zeit ist das übliche Vorgehen, sich in einer unauffälligen Schwangerschaft schrittweise vorzuarbeiten. Der erste Schritt ist die sogenannte Ersttrimesterdiagnostik.
Ergibt der Ersttrimestertest ein erhöhtes Risiko, wird als nächster Schritt eine invasive Untersuchung angeboten, um den Verdacht zu zerstreuen, was meist der Fall ist, oder zu bestätigen, was seltener der Fall ist.
Ergibt der Ersttrimestertest ein niedriges Risiko, kann auf weitere Untersuchungen verzichtet werden. Natürlich im Bewusstsein, dass ein unauffälliges Screening-Ergebnis keine Garantie für ein gesundes Kind ist.
Der nicht-invasive Bluttest (NIPT)
Seit 2012 sind auch in der Schweiz verschiedene nicht-invasive diagnostische Bluttests (NIPT oder NIPD) zugelassen, die so etwas wie einen Mittelweg zwischen Screening und invasiver Diagnostik darstellen. Mit einer einfachen Blutentnahme bei der Mutter kann hier eine recht zuverlässige Aussage bezüglich der häufigsten Chromosomenanomalien (v.a. Trisomie 21, aber auch Trisomie 18 und Trisomie 13) beim Kind gestellt werden. Zur Diagnosesicherung folgt bei einem auffälligen Ergebnis immer noch eine invasive Untersuchung. Der Test wird etwa in der 11. SSW durchgeführt, kostet ca. 1500 Franken und wird von den Krankenkassen unter bestimmten Bedingungen vergütet.
Das Recht auf Nicht-Wissen
Die Entscheidung für oder gegen eine vorgeburtliche Untersuchung ist nie ganz einfach. Zumal Sie sich auch die Frage stellen sollten, ob Sie Ihr Kind nicht auch lieben könnten, wenn es behindert zur Welt kommt. Ausserdem kann das Untersuchungsergebnis in den wenigsten Fällen eine Aussage über die Ausprägung der Erkrankung machen. Es gibt viele Schweregrade einer Behinderung, wie das z.B. beim Down-Syndrom sehr deutlich ist.