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Dans le cas de l’hérédité liée au sexe (transmission héréditaire du chromosome X), seuls les hommes contractent la maladie, tandis que les femmes – sans être affectées ou sans être massivement
limitées dans leur capacité visuelle – pourraient être porteuses de la maladie. La mutation génétique responsable de cette forme héréditaire se trouve sur le chromosome X. C’est la femme qui a un gène “malade” sur l’un des deux chromosomes X, mais caché par le gène “sain” sur son autre chromosome X (récessif). L’enfant mâle d’un porteur, qui a hérité du chromosome X avec le gène muté, tombera malade parce que le chromosome Y hérité du père n’est pas capable de compenser comme le ferait un gène sain sur le second chromosome X. Le gène de la maladie est situé sur l’un des deux chromosomes X de la mère porteuse saine (XX). La moitié des enfants de sexe masculin peuvent être malades, l’autre moitié peut être en bonne santé. La moitié des filles d’un porteur peut également être porteuse et l’autre moitié n’aura pas le gène de la maladie dans sa constitution génétique. Un père affecté de RP X-chromosomique aura des filles qui sont toutes porteuses, tandis que les fils seront tous en bonne santé.
Représentation schématique de l’héritage récessif lié au chromosome X
(noir = malade ; blanc = sain ; noir et blanc = porteur de gènes sains