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Nel caso di un’eredità correlata al sesso (trasmissione ereditaria X-cromosomica), solo i maschi contraggono la malattia, mentre le femmine – senza peraltro essere affette o senza essere massicciamente
limitate nella vista – potrebbero essere portatrici della malattia. La mutazione genetica responsabile di questa forma ereditaria si trova sul cromosoma X. È la donna che ha un gene “malato” su uno dei due cromosomi X, ma occultato dal gene “sano” sul altro suo cromosoma X (recessivo). Il figlio maschio di una portatrice, che ha ereditato il cromosoma X con il gene mutato, si ammalerà in quanto il cromosoma Y ereditato dal padre non è capace di compensazione come invece farebbe un gene sano sul secondo cromosoma X. Il gene della malattia si trova su uno dei due cromosomi X della madre portatrice sana (XX). La metà dei figli maschi possono essere malati, l’altra metà potrà invece essere sana. La metà delle figlie di una portatrice può essere a sua volta portatrice e l’altra metà non avrà invece il gene della malattia nel suo corredo genetico. Un padre con una RP X-cromosomica avrà figlie che sono tutte portatrici, mentre i figli maschi saranno tutti sani.
Rappresentazione schematica dell’ereditarietà X-cromosomica
(nero = malato; bianco = sano; bianco e nero = portatore di geni sani)