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Erkenntnisse
Die Analyse von Exomen von Cousin-Paaren, die von der Alzheimer-Krankheit betroffen sind, identifizierte seltene Kandidatenvarianten für diese Form der Demenz.
Bedeutung
Die Analyse von Sequenzdaten in Hochrisiko-Stammbäumen ist erforderlich, um die Erkennung seltener Prädispositionsvarianten zu ermöglichen.
Diese wichtige Studie unterstützt die Priorisierung seltener Varianten durch Stammbaum-basierte Analysen und liefert weitere Evidenz für die Rolle von ABCA7 und TTR beim Alzheimer-Krankheitsrisiko.
Diese Analysen identifizieren außerdem andere seltene Varianten, die zum Alzheimer-Krankheitsrisiko beitragen können; die Identifizierung von Personen mit erhöhtem Risiko würde frühere und effektivere Interventionen ermöglichen.