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Définitions
Maladies rares
En Europe, les maladies sont dites rares lorsque leur prévalence* est inférieure à 1 personne sur 2'000. Le nombre restreint des personnes concernées pose des problèmes spécifiques liés à cette rareté. Elles sont souvent orphelines de traitement et de recherche. La définition d'une maladie rare tient compte également de la variabilité géographique et ethnique. Une maladie peut être rare dans une région et fréquente dans une autre.
*Prévalence : nombre de malades relevé dans une population à un moment précis, indépendamment de l'ancienneté de la maladie
Maladies négligées
Ce sont des maladies communes transmissibles qui affectent surtout des personnes vivant des pays en développement. Elles ne constituent pas une priorité de santé publique dans les pays industrialisés, où elles sont beaucoup moins répandues. Elles sont donc souvent orphelines de traitement et de recherche également. Ce ne sont pas pour autant des maladies rares.
Maladies orphelines
Les maladies orphelines regroupent les maladies rares et les maladies négligées, qui toutes deux sont orphelines de traitement et de recherche.