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Was ist Galaktosämie?
- Die klassische Galaktosämie ist eine ererbte Stoffwechselkrankheit.
- Es handelt sich um einen Defekt im Kohlenhydratstoffwechsel: Infolge Mangel des Enzyms Galactose-1-Phosphat-Uridyltransferase kann Galaktose nicht zu Glukose umgewandelt werden.
- Es kommt zu einer Anhäufung von Galaktose-1-Phosphat und Galaktose im Blut und in verschiedenen Organen.
- Auf Grund von Glykosylierungs-Defiziten (d.h. Einbau von Galaktose in glykosylierte Eiweisse im Körper, insbesondere im Gehirn) können Geistige und neurologische Probleme schon im Säuglingsalter auftreten.
- Unbehandelt führt Galaktosämie meistens zu einem frühen Tod.
SymptomeDie Krankheit zeigt sich häufig bei Säuglingen schon in den ersten Lebenstagen und/oder sie wird durch das Neugeborenen-Screening diagnostiziert.
Folgende Symptome zeigen sich:
- Trinkschwäche, Erbrechen, Gewichtsabnahme
- Starke Schläfrigkeit (Lethargie)
- Schwere Neugeborenengelbsucht (Ikterus gravis mit Erhöhung des indirekten und direkten Bilirubins)
- Leberfunktionsstörungen mit schwerer Gerinnungsstörung
- Bakterielle Blutvergiftung, insbesondere E.coli Sepsis
- Insgesamt sepsisähnliches Bild (Vergiftungserscheinungen)
Wird das Neugeborenen-Alter überlebt, kommt es unbehandelt zu Entwicklungsstörungen wie Lebervergrösserung, Leberzirrhose, grauem Star (Kataraktbildung) und geistiger Retardierung.
Quelle: Milupa
Duarte Variante
Manchmal werden beim Neugeborenen-Screening Babys mit einem hohen Galaktose-1-Phosphat-Wert entdeckt. Diese Kinder haben eine verringerte Enzymaktivität (meist ein Viertel der Normalaktivität). Es handelt sich in diesem Fall um keine Klassische Galaktosämie, sondern um die sogenannte DUARTE-D2-VARIANTE.
Diese Kinder zeigen keine Zeichen einer Erkrankung und müssen keine spezielle Diät einhalten. Die reduzierte Enzym-Aktivität reicht aus, um die dem Körper zugeführte und die körpereigene Galaktose entsprechend umzuwandeln.
Genetik: Personen mit der DUARTE-D2-VARIANTE haben von einem Elternteil den Gen-Defekt der Klassischen Galaktosämie und vom anderen Elternteil den Gen-Defekt an der Stelle N314D geerbt. Dadurch kann nach derzeitigem Stand der Forschung der Körper die Galaktose ausreichend abbauen und die Person muss keine Diät halten. Sie sind aber Träger der klassischen Galaktosämie.
Quelle: ÖGAST