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Mittlerweile sind mehrere krankheitsauslösende Genveränderungen bekannt, die zu einem höheren Risiko führen, im Laufe des Lebens an Eierstockkrebs zu erkranken. Neben Veränderungen in den Genen, die zu familiärem Dickdarmkrebs führen, oder im Gen RAD51C sind vor allem Mutationen (Veränderungen) in den beiden Brustkrebsgenen BRCA1 oder BRCA2 (BRCA = BReast CAncer) für das erbliche Ovarialkarzinom verantwortlich. Diese beiden Gene sind in die Kontrollmechanismen für Zellwachstum und Zellteilung eingebunden und unterdrücken so das unkontrollierte Wachstum der Zelle. Infolge einer vererbten Mutation des Gens ist diese Kontrollfunktion gestört und das Risiko der Krebsentstehung steigt. Wichtig ist jedoch zu wissen, dass jede Zelle immer jeweils zwei identische Gene besitzt – eines vom Vater und eines von der Mutter. Ein mutiertes BRCA-Gen führt also nicht zwangsläufig zu Krebs. Auch das zweite, gesunde Gen muss durch eine «spontane» Mutation – wie sie durch allerlei Ausseneinflüsse hervorgerufen werden kann – seine Funktion verlieren. Erst wenn dies passiert, kommt es zur Tumorentstehung.
Aktuell nimmt man an, dass Frauen mit einer Mutation im BRCA1-Gen ein Risiko von bis zu 45 Prozent haben, in ihrem Leben an Eierstockkrebs zu erkranken. Dieses Risiko liegt bei einer BRCA2-Mutation mit bis zu 25 Prozent etwas niedriger.
Abklärung des RisikosFrauen, in deren Familie mehrere Fälle von Brust- und/oder Eierstockkrebs aufgetreten sind, haben die Möglichkeit, ein Beratungsgespräch in spezialisierten Zentren in Anspruch zu nehmen. Teil dieser Beratung ist die Erstellung eines Familienstammbaums über mindestens drei Generationen, in dem alle Krebserkrankungen erfasst werden. Unter anderem mithilfe statistischer Berechnungsprogramme lässt sich dann erkennen, ob ein G(entest überhaupt notwendig und sinnvoll ist.
Folgende Familienkonstellationen qualifizieren für eine Beratung und gegebenenfalls Testung auf familiären Brust- und Eierstockkrebs:
Familien mit erhöhtem Risiko:
- mind. drei Frauen mit Brustkrebs, unabhängig vom Alter
- mind. zwei Frauen mit Brustkrebs, davon eine Erkrankung vor dem 51. Lebensjahr
- mind. eine Frau mit Brustkrebs und eine Frau mit Eierstockkrebs
- mind. zwei Frauen mit Eierstockkrebs
- mind. ein Mann mit Brustkrebs
- mind. eine Frau mit Eierstockkrebs und ein Mann mit Brustkrebs
- mind. eine Frau mit Brustkrebs vor dem 36. Geburtstag
- mind. eine Frau mit beidseitigem Brustkrebs, wobei die Ersterkrankung vor dem 51. Geburtstag war
- mind. eine Frau mit Brust- und Eierstockkrebs
(Quellenangabe: Deutsches Konsortium für Familiären Brust- und Eierstockkrebs)
Der Gentest«Der Gentest erfolgt immer auf freiwilliger Basis, er sollte gut überlegt sein und nach entsprechender Beratung durchgeführt werden. Zu jeder Zeit kann sich die Frau dazu entscheiden, dass sie nicht über das Ergebnis informiert werden möchte», betont Dr. Schwedler.
Für die Untersuchung selbst wird eine Blutprobe entnommen. Der Test kostet in der Schweiz derzeit 3'661 Schweizer Franken. Ist die Testung sinnvoll und medizinisch begründet, übernimmt in der Regel die Krankenkasse nach entsprechender Anfrage durch den beratenden Arzt die Kosten.