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Eine sehr seltene Erkrankung
Das Wolcott-Rallison Syndrom (WRS) ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die sich bei Neugeborenen und Kleinkindern zeigt. Typischerweise leiden WRS-Patienten unter Diabetes Typ-I, Knochenfehlbildungen und wiederholt lebensbedrohlichen Krisen infolge von Störungen des Leberstoffwechsels.
Neben diesen drei Hauptausprägungsformen der Erkrankung variiert das klinische Bild und die Symptomatik oft stark bei Patienten. Diese Variabilität lässt sich nicht hinreichend mit der zugrundeliegenden genetischen Mutation erklären.
Die genetische Mutation erfolgt auf dem EIF2AK3-Gen, welches PERK kodiert. PERK ist eines der Enzyme, welches im Kontrollmechanismus bei der Translation von Proteinen im endoplasmatischen Retikulum (ER) involviert ist und als "Unfolded Protein Response" (UPR) bezeichnet wird.
Bislang sind geschätzt weltweit weniger als hundert Patienten mit WRS diagnostiziert; es gibt bislang keinen Verband oder eine Organisation, die sich dieser schweren Erkrankung widmet.
Credits : Radiography of a WRS child presenting skeletal dysplasia Wolcott-Rallison Syndrome, C.Julier, M.Nicolino, november 2010.
Isolation durchbrechen
Vor etwa einem Jahr hat Nathalie, die Mutter von Ugolin, bei uns um Rat gefragt. Ihrem heute 5-jährigen Sohn wurde im Alter von 2 Jahren die Diagnose WRS gestellt. Ihr Ziel ist es, sich mit anderen Eltern auszutauschen, deren Kind ebenfalls unter dem Wolcott-Rallison Syndrom leidet, um die Isolation zu durchbrechen und mehr über die Krankheit ihres Sohnes zu erfahren.
Daneben ist es für Nathalie von grosser Bedeutung die unterschiedlichen Anlaufstellen im Gesundheitssystem kennenzulernen, um eine bessere Unterstützung für ihren Sohn zu organisieren.
Nathalie sucht Menschen, die Erfahrungen mit WRS haben; Eltern, Verwandte, Ärzte, Pfleger, Lehrer,..., die ihre Probleme, Ideen und Erfolgsgeschichten in den Bereichen Behandlung, Diagnostik, Erziehung sowie Fragen des täglichen Lebens teilen möchten :
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Was passiert nach der Diagnose?
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Wie kann man ein medizinisches Expertenteam für das erkrankte Kind aufbauen und unterstützen?
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Entwicklung des Kindes, Erholung und Erziehung
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Umgang mit Infektionserkrankungen
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Verschiedenste Komplikationen
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Chirurgische Praxis (z.B. Transplantationen)
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Welche Medikamente sind in der Entwicklung?
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Wie können wir die Wissenschaft und Ärzte unterstützen, mehr über WRS zu erfahren?
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Rolle der Eltern und des Familienlebens
Um die Isolation zu durchbrechen und Eltern, Verwandte und Therapeuten anderer WRS-Patienten zu erreichen, sind Grenzen und Sprachen zu überwinden.
Durch die Verbindung von Menschen mit Erfahrungen im Zusammenhang mit WRS besteht die Hoffnung, dass für neu diagnostizierte Kleinkinder und deren Angehörige eine bessere Hilfe und Unterstützung im Umgang mit dem Wolcott-Rallison Syndrom erbracht werden kann.
Nathalie ist angetrieben von der Liebe und dem Mut einer Mutter diesen Weg zu gehen.
In der Gemeinschaft schaffen wir eine bessere Zukunft
Wenn Sie mit Nathalie Erfahrungen, Ideen und Erfolgsbeispiele teilen wollen oder zu Entwicklungen von WRS beitragen oder informiert werden wollen, schreiben Sie uns eine Email an : <email-pii>.
Kontakte zwischen Familien in Europe und in den USA konnten hergestellt werden, woraus sich erste Beziehungen entwickelt haben.
Wir sprechen English, Französisch, Deutsch und Italienisch. Wir werden alles tun, um Familien mit WRS Erfahrungen zusammenzubringen und eine Gemeinschaft aufzubauen, die Sie im Umgang mit WRS unterstützten.
Dies ist ein Versuch für all diejenigen, die vom Wolcott-Rallison Syndrom betroffen sind, eine bessere Perspektive zu bieten und all diejenigen zu unterstützen, die dem Patienten ihre Liebe und Unterstützung geben. Mag dies der Start einer grösseren Initiative sein.
Referenzen
Wolcott-Rallison Syndrome, C.Julier and M. Nicolino, 2010
Os odontoideum in wolcott-rallison syndrome: a case series of 4 patients, Dias et al., 2016