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Cobalamin Malabsorption
Anderer Namen:
Imerslund-Grasbeck syndrom / Cobalamin Malabsorption Cubilin Deficiency
Abkürzung: IGS
Mutation: Punktmutation
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Cobalamin, bekannt als Vitamin B12, spielt eine wichtige Rolle in vielen Stoffwechsel- und Synthesewegen.
Tiere wie auch andere höhere Organismen können Cobalamin nicht synthetisieren und müssen es über die Nahrung aufnehmen.
Die Aufnahme von Cobalamin über die Nahrung erfordert zahlreiche endogene Proteine.
Bei Australian Shepherds tritt eine Mutation in einem Gen auf, das Cubilin codiert. Ein Protein,
das zusammen mit dem Amnionless-Protein einen Rezeptor für den Cobalamin-GIF-Komplex bildet.
Die Mutation führt zu einer Cobalamin-Malabsorption, die zu einem niedrigen Serum -Cobalamin-Wert, Hyperhomocysteinämie und Methylmalonazidurie führen kann. Klinische Symptome zeigen sich frühestens in der 8. Lebenswoche und umfassen Inappetenz, die Unfähigkeit zur Gewichts-
Zunahme und Gedeihstörung.
Die klinische Gesundung lässt sich mithilfe normaler parentaler Cobalamin-Ergänzungen erreichen.
Quelle:
www.colourpearls.de