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L'analyse cytogénétique conventionnelle et moléculaire a révélé un spectre d'anomalies chromosomiques récurrentes, nombre d'entre elles étant associées à différents sous-types de leucémies et constituant un indicateur pronostique majeur. L'existence d'anomalies récurrentes a ouvert la voie à l'étude moléculaire des régions chromosomiques impliquées. L'identification de nombreux gènes jouant un rôle dans le contrôle de la prolifération, la différenciation et la mort cellulaire a grandement contribué à la compréhension de la pathophysiologie de la leucémie. La leucémogenèse requiert probablement plusieurs étapes au cours desquelles se combinent ou s'alternent l'aneuploïdie et les mutations géniques. De nouveaux développements dans l'analyse diagnostique et des progrès dans la compréhension des altérations génétiques générées par les anomalies récurrentes devraient permettre d'identifier de nouveaux facteurs pronostiques et de développer des stratégies thérapeutiques plus efficaces et propres à chaque groupe de patients.