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Il nome risale al medico americano Jerome Conn, che per primo descrisse la malattia nel 1955. Nella terminologia medica viene anche chiamata "iperaldosteronismo primario". Questo nome indica che la causa della malattia è un eccesso di ormone aldosterone. L'aldosterone svolge un ruolo importante nella regolazione dell'equilibrio idrico e salino dell'organismo. Attraverso il suo effetto su speciali trasportatori nel rene, promuove l'escrezione di potassio e provoca un'inibizione dell'escrezione di sodio e acqua. Mentre nelle persone sane i livelli di aldosterone variano costantemente per mantenere il volume dei fluidi e le concentrazioni di sale nell'organismo entro limiti ristretti, nella sindrome di Conn si verifica un eccesso costante di aldosterone. Di conseguenza, viene trattenuta nell'organismo una quantità eccessiva di acqua e sodio, che porta a un'elevata pressione sanguigna, la cosiddetta ipertensione arteriosa, attraverso un aumento del volume dei liquidi nel sistema vascolare. L'ulteriore aumento dell'escrezione di potassio può anche portare a bassi livelli di potassio nel sangue, una condizione nota come ipokaliemia. A lungo termine, la malattia favorisce lo sviluppo di gravi patologie cardiovascolari come l'infarto o l'ictus. Queste complicazioni possono essere evitate con un trattamento precoce. A questo scopo sono disponibili farmaci efficaci e, per alcune persone colpite, anche un intervento chirurgico.
Sindrome di conn
La sindrome di Conn è una malattia delle ghiandole surrenali, due ghiandole ormonali a forma di piramide situate direttamente adiacenti ai reni nell'addome. L'aldosterone viene prodotto nelle ghiandole surrenali per regolare la pressione sanguigna e l'equilibrio salino in stretta coordinazione con altri ormoni. Se, come nella sindrome di Conn, l'aldosterone è presente in eccesso, questa regolazione viene sbilanciata. Il risultato è tipicamente lo sviluppo di un'ipertensione arteriosa permanente e, occasionalmente, di bassi livelli di potassio nel sangue.
Panoramica
Sindrome di Conn - frequenza ed età
Si stima che l'8-12% di tutti gli ipertesi (persone che soffrono di pressione alta) soffra della sindrome di Conn. Considerando che quasi un abitante su sei della Svizzera soffre di pressione alta, almeno 175.000 persone in Svizzera sono affette dalla sindrome di Conn. Ciò la rende la causa più comune delle cosiddette forme secondarie di ipertensione, ovvero quel 15 percento di tutte le forme di pressione arteriosa che sono causate da un fattore scatenante specifico. Molto più spesso, nell'85% dei casi, non è possibile identificare una causa scatenante. Si tratta della cosiddetta ipertensione primaria o essenziale. La sindrome di Conn si manifesta più frequentemente tra i 30 e i 50 anni, ma in linea di principio può manifestarsi a qualsiasi età. Donne e uomini sono colpiti con la stessa frequenza.
Cause e fattori di rischio
La sindrome di Conn è causata da una sovrapproduzione di aldosterone nelle ghiandole surrenali. A seconda della causa sottostante, si distinguono i seguenti sottotipi della malattia:
- Un ingrossamento di entrambe le ghiandole surrenali, la cosiddetta iperplasia surrenale bilaterale, può portare a una sovrapproduzione di aldosterone. È la causa più comune e rappresenta circa il 60% di tutti i casi;
- Anche un tumore benigno della corteccia surrenale, il cosiddetto adenoma produttore di aldosterone, è una possibile fonte di aldosterone ed è la seconda causa più comune, rappresentando il 40% di tutti i casi. Questi tumori si trovano solitamente in una sola delle due ghiandole surrenali. Questa forma di malattia è relativamente spesso associata a bassi livelli di potassio nel sangue.
Esistono anche cause molto più rare, ognuna delle quali rappresenta meno dell'uno per cento di tutti i casi:
- Un ingrossamento unilaterale molto raro della corteccia surrenale, chiamato iperplasia surrenale unilaterale;
- Un tumore maligno della corteccia surrenale che produce aldosterone;
- Iperaldosteronismo familiare, ovvero una forma ereditaria molto rara, causata da un difetto genetico.
Sintomi
In quasi tutti i casi, la sindrome di Conn porta allo sviluppo di un'ipertensione permanente. È difficile distinguerla da altre forme di ipertensione. Spesso l'ipertensione che si sviluppa come conseguenza dell'iperaldosteronismo primario può essere controllata solo in modo insufficiente nonostante l'assunzione di diversi farmaci antipertensivi. Livelli di pressione arteriosa molto elevati possono causare sintomi come affaticamento, mal di testa, vertigini, ronzii alle orecchie, epistassi, palpitazioni o una sensazione di pressione sul petto. Se la sindrome di Conn comporta anche bassi livelli di potassio nel sangue (fino a 1/3 di tutti i casi), possono verificarsi debolezza muscolare o crampi, costipazione e aritmie cardiache. In molti casi, tuttavia, l'iperaldosteronismo primario rimane asintomatico e inosservato per molto tempo. Tuttavia, questa malattia non è affatto innocua: la sindrome di Conn può anche portare silenziosamente a gravi malattie secondarie del sistema cardiovascolare.
Prevenzione e diagnosi precoce
Purtroppo, nonostante la sua prevalenza e la sua grande importanza per chi ne è affetto, l'iperaldosteronismo primario viene spesso scoperto in ritardo. Non è raro che passino anni o decenni prima che venga fatta una diagnosi. Spesso ci sono solo disturbi aspecifici, se ci sono, che non fanno sospettare la presenza di questa malattia. Inoltre, l'ipertensione derivante dall'eccesso di aldosterone viene spesso scambiata per lungo tempo per un'ipertensione "ordinaria", cioè primaria. Alcune indicazioni, tuttavia, aumentano la probabilità della presenza di iperaldosteronismo primario e dovrebbero quindi portare a un'adeguata chiarificazione:
- Ipertensione almeno moderata con valori >160/100 mmHg;
- Pressione arteriosa elevata difficile da controllare nonostante l'assunzione di diversi farmaci antipertensivi;
- Pressione arteriosa ben controllata con l'assunzione di quattro farmaci antipertensivi;
- Pressione sanguigna elevata e contemporaneamente un basso livello di potassio nel sangue;
- Pressione arteriosa elevata e un nodulo (rilevato casualmente) nella ghiandola surrenale;
- Pressione arteriosa elevata e contemporanea presenza di sindrome da apnea notturna (una sindrome che causa pause respiratorie durante la notte);
- Sindrome di Conn in un parente di primo grado o diagnosi di ipertensione prima dei 30 anni in un familiare.
Decorso e prognosi della sindrome di Conn
Il decorso e la prognosi dell'iperaldosteronismo primario dipendono in larga misura dalla tempestività con cui la malattia viene riconosciuta e trattata. La malattia può essere potenzialmente curata con un intervento chirurgico. Se l'intervento non è possibile, sono disponibili farmaci efficaci e specifici. Se non trattato, l'iperaldosteronismo primario porta a gravi malattie secondarie e danni agli organi a medio e lungo termine (ad esempio arteriosclerosi, infarto, ictus, riduzione della funzionalità renale). Oggi è noto che l'ipertensione arteriosa derivante dalla sindrome di Conn porta a complicazioni più precocemente e più frequentemente rispetto ad altre forme di ipertensione senza trattamento.
Trattamento
In linea di principio, l'iperaldosteronismo primario può essere trattato con farmaci e chirurgia. Entrambi i concetti si sono dimostrati molto efficaci nel corso di decenni. Il successo del trattamento viene valutato principalmente in base alla pressione arteriosa, al quoziente aldosterone-renina e al livello di potassio nel sangue. La decisione a favore o contro una determinata terapia deve sempre essere presa caso per caso. Dipende in particolare dal sottotipo di iperaldosteronismo primario. Inoltre, si tiene conto delle preferenze del paziente, delle malattie concomitanti e dei risultati degli esami di imaging e di laboratorio trasversali.