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Déficit en alpha-1 antitypsine
Le déficit en alpha 1-antitrypsine provient d'un trouble génétique commun. Le foie fabrique de l'alpha-1 antitrypsine. Ces enzymes protègent les poumons. Certaines mutations ont pour conséquence que le foie n'arrive plus à excréter l'alpha-1 antitrypsine dans le sang, qui s'accumule alors dans le foie. La pathologie se manifeste dans les poumons sous forme de maladie pulmonaire obstructive chronique avec emphysème pulmonaire (COPD) et au niveau du foie en tant qu' hépatite chronique évoluant vers la cirrhose du foie. Le diagnostic doit être fait grâce à une analyse de la concentration en antitrypsine alpha-1 dans le sérum.
Les options de traitement pour l'emphysème pulmonaire consistent en actions antiobstructives et anti-inflammatoires. Les options thérapeutiques sont prolongées par la thérapie de substitution. L'objectif du traitement est de ralentir l'affaiblissement rapide de la fonction pulmonaire. Dans le foie, un déficit en alpha 1-antitrypsine conduit à une perte chronique des cellules du foie.
L'étendue des symptômes va des déficiences temporaires de la fonction hépatique avec ictère, en passant par une inflammation du foie (hépatite), à l’altération du tissu hépatique (cirrhose du foie).
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