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Aktion Denk an mich
Zurzeit sind in der Schweiz nur etwa 25 Patienten mit Morbus Gaucher bekannt. Aufgrund der Häufigkeit dieser Erbkrankheit müssten es jedoch rund 200 sein. Gefordert sind Ärzte und Betroffene.
Morbus Gaucher ist die häufigste der sogenannten rund 50 lysosomalen Speicherkrankheiten. Die Krankheit ist nach Philippe Charles Ernest Gaucher benannt, der 1882 als erster eine Patientin mit dieser Erkrankung beschrieb. Sie zählt zu den seltenen vererbbaren Fettspeicherkrankheiten und wird durch einen Mangel eines Enzyms verursacht. Enzyme sind spezielle Eiweissstoffe, die Stoffwechselvorgänge im Körper steuern. Das betreffende Enzym ist für den Abbau von zuckerhaltigen Fettstoffen verantwortlich und spaltet diese in Zucker und Fett. Die nicht abgebauten Fettstoffe reichern sich als Speichersubstanz in den Fresszellen des Körpers an. Mit zunehmender Speicherung schwellen die Fresszellen zu dicken Gaucher-Speicherzellen. Diese Zellen sammeln sich in verschiedenen Organen, vor allem in Milz, Leber und Knochenmark und führen zum charakteristischen Erscheinungsbild der Krankheit. Die Folge sind leichte bis schwere, zum Teil sogar lebensbedrohliche Symptome, die ab der Kindheit bis ins hohe Lebensalter auftreten können.
Weniger als 100 000 Menschen weltweit
Im Schnitt erkrankt eine von 40 000 bis 60 000 Personen in der Gesamtbevölkerung an Morbus Gaucher. Das sind weniger als 100 000 Menschen weltweit. Allerdings sind in der Ashkenazi-jüdischen und in der türkischen Bevölkerung mit einer von etwa 1000 Personen deutlich mehr Menschen von Morbus Gaucher betroffen.
Bisher wurde die Krankheit streng in drei Typen eingeteilt. Diese Einteilung basierte auf dem Zeitpunkt des Krankheitseintritts, den jeweiligen Symptomen, der Mitbeteiligung des Nervensystems und der Lebenserwartung der Patienten. Diese Trennung wird zunehmend verlassen, da es Übergangsformen gibt, die nicht eindeutig einem Typ zuzuordnen sind. Heute unterscheidet man eine neuronopathische und eine nicht-neuronopathische Verlaufsform, das heisst, allfällige Nervenschädigungen entscheiden über die Zuordnung zu den beiden Hauptgruppen.
Unspezifische Symptome
Heute ist eine eindeutige Diagnose des Morbus Gaucher möglich. Die Untersuchung des Knochenmarks und spezielle Bluttests geben klare Hinweise auf die Krankheit. Erschwerend in der Früherkennung ist jedoch, dass der Arzt überhaupt erst einmal an die seltene Erbkrankheit denken muss, um die notwendigen Untersuchungen zu veranlassen. Aufgrund der unspezifischen Symptome werden leider auch Patienten mit schweren Formen nicht frühzeitig erkannt, welche von einer Therapie profitieren würden. Oft werden die Symptome fälschlicherweise anderen Krankheiten zugeordnet. So können Knochenschmerzen bei Erwachsenen zur Diagnose Arthritis führen, bei Kindern können sie als Wachstumsschmerzen fehlgedeutet werden. Die verminderte Zahl weisser Blutzellen lässt häufig an eine Leukämie denken. Die Kombination aus Milz- und Lebervergrösserung mit den entsprechenden Blutbildveränderungen und Knochenmark-Symptomen sind aber ein deutlicher Hinweis auf Morbus Gaucher. Die endgültige Diagnose erfolgt durch einen Bluttest, bei dem die Aktivität des betreffenden Enzyms bestimmt wird.
Infusionstherapie ersetzt fehlendes Enzym
Bis vor rund fünfzehn Jahren konnten lediglich die Symptome etwas gelindert werden. Eine ursächliche Behandlung existierte nicht. Inzwischen gibt es eine Infusionstherapie, um das fehlende Enzym zu ersetzen. So können die in den Fresszellen gespeicherten Substanzen abgebaut werden. Im Gegensatz zur symptomatischen Behandlung wirkt die Infusionstherapie in allen betroffenen Organen und beseitigt die Ursache der Gaucher-Symptome. Regelmässige Infusionen des Enzyms führen zu einer Verbesserung bis Normalisierung der körperlichen Beschwerden und können das Fortschreiten der Erkrankung verhindern.
Regelmässige und lebenslange Infusionen
Die Infusionstherapie ermöglicht vielen Gaucher-Patienten bei frühzeitiger Diagnose ein weitgehend normales Leben. Allerdings sind nicht alle Spätschäden reversibel. Insbesondere fortgeschrittene Knochenveränderungen wie die Zerstörung des Hüftgelenkkopfes können bei zu spätem Einsatz des Enzyms nicht mehr rückgängig gemacht werden. Die Infusionen müssen regelmässig und lebenslang gemacht werden. Sie werden bei den meisten Patienten über einen Zeitraum von 1 bis 2 Stunden alle 14 Tage über eine Vene verabreicht. Die Behandlung ist im Allgemeinen sehr sicher und hat nur sehr selten Nebenwirkungen. Sie kann auch vom Hausarzt oder sogar als Heim-Infusion durchgeführt werden.
Fazit:
An Morbus Gaucher muss man denken bei Anämie, Organvergrösserung und Schmerzen in den Knochen – das könnte Morbus Gaucher sein. Sogar bei Menschen über 30 ist eine Erstdiagnose möglich. Die meisten unerkannten Patienten sind nicht nur beim Hausarzt in Behandlung, sondern auch bei Rheumatologen wegen Knochenschmerzen oder beim Hämatologen wegen Blutarmut. Einfache Untersuchungen wie ein Blutbild oder das Abtasten von Leber und Milz helfen weiter. Morbus Gaucher ist eine Krankheit, die man mit gutem Erfolg und guter Prognose behandeln kann. Dank der Therapie können viele Betroffene ein normales Leben führen. Es ist wichtig, die Diagnose frühzeitig zu stellen, um schwere Komplikationen zu verhindern.
Morbus Gaucher – die Symptome
Die Ansammlung von Gaucher-Zellen in verschiedenen Organen führt zu unterschiedlichsten Symptomen und zu einem charakteristischen Erscheinungsbild. Bei Kindern hat die allgemeine Schwächung des Organismus ein verzögertes Wachstum und Gedeihstörungen zur Folge.
- Milzvergrösserung, in Extremfällen auf das 30fache der Norm
- Lebervergrösserung, oft auf das zwei- bis dreifache der Norm
- Zirrhose, das heisst Narbenbildung in der Leber
- Leberfunktionsstörungen
- Druckgefühl im Bauchraum
- Knochenschmerzen
- Rasche Ermüdbarkeit
Auch Kinder leiden an Morbus Gaucher. Die Infusionstherapie ermöglicht vielen Patienten bei frühzeitiger Diagnose ein weitgehend normales Leben.