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QUESTIONS
On a tous déjà entendu parler de la mucoviscidose et la plupart d’entre vous connaisse la maladie dans les grandes lignes. Petite piqure de rappel pour être incolable ou presque sur le sujet.
Quelles sont les particularités de la maladie ?
La mucoviscidose ou fibrose kystique est la maladie héréditaire la plus fréquente puisqu’elle concerne en Suisse un enfant sur 1800 à 2000. On estime à une personne sur 20 porteuse du gêne anormal de la maladie.
La maladie a-t-elle un sexe ?
Non, la maladie concerne les hommes et les femmes dans la même proportion.
Quel chromosome est-il concerné par la mutation ?
Depuis 1989 on sait que c’est le gêne numéro 7 sur les 23 que l’on possède. Lorsque le père ET la mère transmette à leur enfant le gêne muté de mucoviscidose la maladie se déclenche. Deux personnes porteuses de la maladie ont 1 chance sur 4 de transmettre la maladie à leur enfant.
D'où vient le nom de la maladie ?
Par mucoviscidose on entend maladie des mucus visqueux. Quant à sont autre appelation, fibrose kystique, elle fait référence au pancréas, un des organes touchés par cette maladie.
Quand la maladie a-t-elle été découverte ?
Connue depuis le Moyen Âge, la maladie est décrite scientifiquement par le pédiatre suisse Guido Fanconi en 1936. Elle est identifiée deux ans plus tard par Dorothy Hansine Andersen comme une entité pathologique atteignant le pancréas d’où son nom historique de fibrose kystique du pancréas. Elle conserve ce nom en anglais : cystic fibrosis.
Quelles sont les conséquences de la mucoviscidose ?
Une mutation génétique est à l’origine de l’altération d’une protéine chargée de transporter des ions au niveau cellulaire. Ce déséquilibre entraîne la déshydratation et l’épaississement du mucus. Les conséquences de ce dysfonctionnement concerne au moins 6 parties de notre corps comme ce schéma l’illustre.
Quelle est l'espérance de vie d'un malade ?
En France, l’espérance de vie à la naissance est passée de sept ans en 1965 à 47 ans en 2005, et dépasse 50 ans depuis 2014.
Existe-t-il un traitement pour la maladie ?
Il n’existe pas de traitement proprement dit. Il existe par contre des règles de vies à adopter pour alonger l’espérance de vie. Une pratique physique régulière et un régime alimentaire stricte font partie des changements les plus bénéfiques. Ajoutez à ça des exercices de respiration quotidien et vous avez une idée assez précises de quelques-uns des changements à apporter dans la vie d’une personne atteinte de mucoviscidose.
Comment guérir de la mucoviscidose ?
On ne peut pas guérir de la mucoviscidose. On peut ralentir ses effets néfastes et même prolonger son espérance de vie avec une greffe des poumons mais le problème demeurera toujours.
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#mucoviscidose #cysticfibrosis