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Statistisch gesehen haben alle schwangeren Frauen ein gewisses Risiko, ein Kind mit einer zahlenmässigen Chromosomenstörung (v.a. einer Trisomie, z.B. das Down-Syndrom) zur Welt zu bringen. Bei älteren Schwangeren ist dies etwas höher, bei jüngeren sehr gering. Bei Schwangeren unter 35 Jahren ist es sogar so niedrig, dass eine invasive Untersuchung mit Entnahme fetaler Zellen (z.B. eine Fruchtwasseruntersuchung) ein unverhältnismässig hohes Fehlgeburtsrisiko darstellen würde. Andererseits haben die meisten geborenen Kinder mit Down-Syndrom eine „junge“ Mutter – einfach weil 90% aller Schwangeren unter 35 Jahre alt sind. Durch risikolose Screeninguntersuchungen wie den Ersttrimestertest kann in diesen Fällen eine erste Orientierung erfolgen. Bei Verdacht auf eine Anomalie kann gezielt weiter abgeklärt werden.
Der Ersttrimestertest mit Nackenfaltenmessung
Wenn werdende Eltern wissen wollen, ob bei ihrem ungeborenen Kind möglicherweise eine Chromosomenstörung vorliegt, kann ihnen schon im ersten Drittel der Schwangerschaft eine nicht-invasive Screening-Untersuchung aus dem mütterlichen Blut angeboten werden, der sogenannte Ersttrimester-Test. Zwischen dem Beginn der 11. SSW (10+0) und dem Ende der 14. SSW (13+6) wird zunächst mittels Ultraschall nach der fetalen Nackentransparenz gesucht. Eine Nackenfalte (Hygrom oder Flüssigkeitspolster unter der Nackenhaut) von mehr als 3 mm kann als Hinweis für eine Chromosomenstörung betrachtet werden, ebenso ein verkürztes Nasenbein. Zusätzlich werden im mütterlichen Blut zwei Marker (PAPP-A, Beta-HCG) bestimmt. Diese erlauben bei gleichzeitiger Berücksichtigung des mütterlichen Alters über einen komplizierten Algorithmus eine Wahrscheinlichkeitsberechnung für die jetzige Schwangerschaft. Das Ergebnis liegt innerhalb von zwei Tagen bis einer Woche vor. Die Erkennungsrate liegt bei mindestens 85% aller zahlenmässigen Chromosomenstörungen (Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13).
Ist ein Ersttrimestertest zuverlässig?
Ganz wichtig: Ein Screening-Test kann gar nicht "zuverlässig" sein. Er gibt nur eine persönliche Risiko-Abschätzung und keine Diagnose, also z.B. ein Ergebnis von 1:1000, von 1:100 oder vielleicht sogar 1:10. Dieser letzte Wert erscheint erschreckend hoch, aber heisst doch nur, dass 9 von 10 Frauen mit genau denselben Blutwerten wie Sie ein gesundes Kind bekommen. Wer die eine unter den zehn Frauen ist, die das Kind mit Down-Syndrom bekommt, kann abschliessend und zuverlässig mit einer Chromosomenuntersuchung (z.B. Chorionzottenbiopsie) an Gewebe des Mutterkuchens (identisch mit dem des ungeborenen Kindes) festgestellt werden. Andersherum können Sie natürlich auch mit einem Wert von 1:1000 die eine unter den tausend Frauen sein. Das ist zwar unwahrscheinlich, aber nicht ausgeschlossen.
85% der Kinder mit Down-Syndrom sind über einen auffälligen Ersttrimestertest erkennbar. In den restlichen 15% ist der Test unauffällig. Grundsätzlich schliesst ein unauffälliger Test nicht aus, dass Ihr Kind eine Chromosomenstörung hat. Und er besagt schon gar nicht, dass Ihr Kind völlig gesund sein wird. Gibt es doch viele andere geistige und körperliche Behinderungen, die vor der Geburt nicht festgestellt werden können.
Weitergehende Untersuchung im mütterlichen Blut
Wenn ein Ersttrimester-Test (bestehend aus Nackenfaltenmessung mittels Ultraschall und Blutanalysen) durchgeführt worden ist und sich dabei gezeigt hat, dass das Risiko für die Trisomien 21, 18 oder 13 höher ist als 1:1000, kann als nächster Schritt auch ein nicht-invasiver Trisomie-Test (NIPT) an einer mütterlichen Blutprobe durchgeführt werden. Dieser wird nach auffälligem Erstttrimestertest seit dem 15.7.15 von der obligatorischen Krankenpflegeversicherung (OKP, Grundversicherung) vergütet. Der Vorteil: Das Eingriffsrisiko einer Chorionzottenentnahme wird vermieden.