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morbus wilson
Hallo Jutta,
Deine Beschwerden habe ich (ich habe M. Wilson) zum größten Teil auch.
Das Zittern bei Aufregung kenne ich, ich habe zwar keine Stirnhöhlenentzündungen, dafür aber Nebenhöhlenentzündungen.
Depressionen kenne ich auch. Ich habe eine Sorbitintoleranz, eine (fragliche) Laktoseintoleranz, eine Histaminintoleranz.
Erschöpfung kenne ich auch. Auch Durchfälle habe ich, die aber auch von den Intoleranzen kommen können.
Erhöhte Bilirubinwerte hatte ich früher auch zeitweise (damals wußte man noch nichts vom M. Wilson).
Ich wurde mit 47 Jahren diagnostiziert und bin heute 50 Jahre.
Ich würde zunächst mal klären, wie es mit Leber und Milz aussieht.
Sind die Leberwerte (GPT, GGT, GOT, GLDH, Alkalische Phosphatase) auch erhöht?
Sind Leber und Milz im Ultraschall auffällig?
Bei erhöhtem Bilirubin könnte eine Hämolyse vorliegen. Daher würde ich Haptoglobin bestimmen lassen. Wenn es niedrig oder zu niedrig ist, könnte eine latente Hämolyse vorliegen, die bei M. Wilson vorkommen kann.
Der gelbe Stuhl könnte mit Pankreas und /oder Galle zusammenhängen.
Eine chronische Pankreatitis ist beim M. Wilson denkbar, ebenso Gallensteine.
Voruntersuchungen:
Serum-Kupfer, Coeruloplasmin im Serum
Urinkupfer im 24h-Urin
Das wären die ersten kupferspezifischen Werte, die man möglichst wiederholt bestimmen sollte, weil sie stark schwanken.
Sowohl Haptoglobin als auch Coeruloplasmin sind akute-Phase-Proteine, die bei Infekten/Entzündungen erhöht sein können, das sollte man wissen.
Ist Coeruloplasmin niedrig oder erniedrigt, kann dies für einen M. Wilson sprechen. Ebenso wenn das Urinkupfer erhöht ist.
Das Serum-Kupfer ist im Anfangsstadium meist erniedrigt, es steigt aber an, je länger ein M. Wilson nicht behandelt wird.
Dann gibt es noch das freie Kupfer, das man nach einer Formel errechnet. Siehe hierzu hier:
Diagnose
Gruß
margie