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24/10/2010
Suisse: un dépistage précoce d'enfants avec un trouble autistique est-il possible et raisonnable ?
1. Introduction
Il y a 60 ans Kanner (1) publia son article sur les "Troubles autistiques du contact affectif". Il décrivit chez ses jeunes patients l'incapacité d'établir des contacts sociaux et d'utiliser le langage normalement pour la communication, le besoin compulsif de tout maintenir en l'état, ainsi que leur fascination pour des objets. Le trouble doit être apparent avant l'âge de 2 ans. Sa description de l'autisme infantile reste valable dans ses grandes lignes jusqu'à ce jour.
Dans les tabelles de classification diagnostique actuelle (CIM-10, DSM-IV) le terme "d'incapacité" a été remplacé par "trouble". Cela reflète l'idée qu'à côté d'un noyau d'enfants qui paraissent presque totalement incapables de toute faculté de contact et de communication, existe un plus grand nombre d'enfants avec des troubles quantitatifs et qualitatifs de l'interaction sociale. La maladie exactement définie s'est mue en un spectre de troubles autistiques qui sont réunis sous le terme de troubles envahissants du développement (CIM-10, tabl.1) ou Pervasive Developmental Disorders PDD (DSM-IV).
|Tab. 1: |
Durant des décennies un grand nombre d'études ont montré que l'autisme infantile précoce classique (appelé aussi l'autisme de Kanner) est présent chez 4-5/10'000 enfants. La fréquence des autres formes d'autisme a été estimée à peu près équivalente, ce qui donne un total d'environ 1/1'000. Les recherches de ces dernières années(2,3) fournissent des valeurs nettement plus élevées, c'est à dire 0,2 - 0,5% pour l'autisme infantile précoce et 0,4 - 0,5% pour les autres troubles autistiques, notamment le syndrome d'Asperger. La prévalence totale se situerait donc à 0,6 - 1%. Tous les troubles du spectre autistique sont beaucoup plus fréquents chez le garçon que chez la fille.
Il n'est pour l'instant pas clair, si ces nouveaux chiffres représentent une réelle augmentation de la morbidité ou s'il faut plutôt les attribuer à une attention accrue, à des méthodes de dépistage améliorées et à des critères diagnostics modifiés.
Alors que Kanner était parti originairement du principe d'une cause biologique du trouble autistique, dans les années 50 et 60 des modèles psycho-dynamiques figuraient au premier plan. Ainsi Bettelheim qualifiait les mères de ses enfants autistes de "refrigerator mothers" et voyait dans leur froideur affective l'origine de l'autisme infantile. Durant les 20 dernières années, un grand nombre de recherches ont confirmé le concept biologique original de Kanner. Des analyses familiales montrent que l'élément génétique joue un rôle important. Il ne s'agit cependant sûrement pas d'un trouble monogénique. En plus des facteurs génétiques, des troubles exogènes pré- ou postnataux du développement cérébral, p.ex. des neurotoxines ou des infections peuvent probablement provoquer des troubles autistiques.
2. A quel moment le diagnostic est-il généralement posé ?
Des études provenant d'Angleterre(4) ainsi que les résultats d'enquêtes suisses indiquent que le diagnostic d'autisme infantile n'est souvent posé qu'à l'âge de 5 -6 ans. Souvent les parents ont, à ce moment-là, déjà été en contact avec 5 à 8 professionnels. Des résultats suédois montrent qu'un dépistage plus précoce est possible. Lors d'une journée organisée en 1999 par le Centre de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent de Zurich en collaboration avec l'Association de parents d'enfants autistes, il est très clairement apparu que la question du dépistage précoce revêt une grande importance pour les parents concernés. Ceux-ci rapportent que le long laps de temps écoulé entre l'apparition des premiers symptômes et le diagnostic définitif a été très déstabilisant et lourd à supporter. Mais un dépistage précoce devrait aussi être recherché pour des raisons thérapeutiques. Beaucoup d'indices laissent supposer qu'une aide intensive précoce favorise les facultés de développement des enfants autistes. Les pédiatres jouent un rôle primordial dans ce contexte.
3. Comment reconnaît-t-on les enfants autistes ?
Chez les enfants avec un autisme infantile précoce classique on observe deux formes d'évolution. La majorité des enfants montre des particularités déjà durant la première année de vie, particularités qui se préciseront au courant de la deuxième année. Environ un tiers des enfants semble se développer tout à fait normalement jusqu'à l'âge de 12 à 18 mois, avant que n'intervienne un arrêt, voir même une perte des facultés de communication. Un développement normal durant plus que deux ans avec une apparition tardive des symptômes autistiques est très rare (trouble desintégratif de l'enfance). Des formes atypiques d'autisme et surtout du syndrome d'Asperger, où les troubles du comportement n'apparaissent clairement que plus tard, se découvrent occasionnellement même après la scolarisation.
Le développement de l'enfant pendant la première année de vie est étroitement lié au domaine de la perception et de l'interaction sociale. Ceux-ci sont génétiquement programmés et jouent un rôle important dans la régulation d'états d'excitation. Dans le domaine acoustique, le bébé montre une nette préférence pour la voix humaine, particulièrement pour celle de sa mère. Il reconnaît les sons de la langue maternelle et réagit aux modulations de la voix de sa maman ("motherese"). Avec l'amélioration de l'acuité visuelle, le bébé dirige son attention surtout sur la face et particulièrement sur les yeux de son vis-à-vis. Dans le domaine tactile-kinesthésique la régulation des états d'excitation par le bercement (sensibilité profonde) ou les caresses (sensibilité superficielle) joue un rôle central. Lorsqu'on demande à des parents d'enfants autistes ce qui les a frappés en premier, ils mentionnent des comportements liés à ces domaines, tels l'absence de réactions de l'enfant à la voix humaine et surtout à son nom, l'absence ou le caractère particulier du contact visuel, des réactions inhabituelles au contact physique.
Un diagnostic fiable de l'autisme infantile pendant la première année de vie n'est pourtant que rarement possible. Par ailleurs, un nombre non négligeable d'enfants autistes se développent de façon tout à fait normale durant la première année de vie. Pendant la deuxième année apparaissent des interactions sociales plus complexes qui deviendront les piliers d'un diagnostic sûr.
La base de ce comportement est l'attention conjointe de l'enfant et d'une deuxième personne, généralement la mère, dirigée sur un objet (joint-attention). L'enfant suit p.ex. du regard le regard de sa maman ou montre un objet, non seulement parce qu'il le veut, mais parce qu'il veut attirer l'attention de sa maman sur l'objet. L'enfant commence aussi à observer le visage de son vis-à-vis et y cherche des informations, pour savoir s'il s'agit de "jeu ou sérieux" (regard référentiel). Ces comportements apparaissent chez l'enfant normal vers la fin de la première année et sont bien établis chez la majorité des enfants avec 15 mois environ. Dans les questionnaires de dépistage comme le CHAT (voir annexe) ces comportements sont spécifiquement recherchés à l'âge de 18 mois; ils peuvent aussi être observés pendant l'examen. S'ils sont absents, on suspectera très sérieusement un autisme. Une appréciation fiable est difficile lorsque, en raison d'un retard du développement généralisé, un enfant n'a atteint qu'un stade de développement de moins d'une année et que les comportements spécifiques ne peuvent pas encore être attendus.
Pendant la 2ème année de vie, les enfants développent particulièrement le jeu. Ils observent et imitent avec précision, jouent des activités quotidiennes comme téléphoner, cuisiner ou conduire. Ils utilisent de plus en plus la parole pour communiquer. Ces comportements font défaut chez l'enfant autiste, mais aussi chez l'enfant avec un important retard du développement général.
A l'âge de 18-24 mois il devrait être possible pour le pédiatre, de dépister les enfants suspects d'être autistes et de les référer à un centre spécialisé pour investigation et évaluation. Mis à part le CHAT déjà mentionné, différents centres de conseil pour l'autisme en Suisse ont développé des questionnaires pour le dépistage précoce (adresses dans l'annexe). Les expériences faites jusqu'ici avec le CHAT (6) montrent une valeur prédictive très élevée, c'est-à-dire qu'en cas de dépistage positif, le diagnostic d'autisme sera très probable.
En même temps il est par contre aussi apparu que la sensibilité du CHAT est insuffisante, c'est-à-dire que trop de cas de troubles autistique ne sont pas dépistés . Il ne peut donc pas être appliqué comme unique méthode de dépistage à large échelle. Si par contre des parents signalent des troubles du comportement ou si certains items développementaux manquent, il peut être utilisé pour une première évaluation. Il est conseillé de répéter l'examen après un mois s'il s'avère positif.
Si les particularités persistent, l'enfant devrait être adressé à un spécialiste. Si le deuxième examen s'avère négatif, le pédiatre devrait réexaminer l'enfant à nouveau à l'âge de deux ans pour pouvoir se faire une image plus sûre de son développement. Chaque régression, en particulier chaque perte d'une capacité communicative déjà acquise, est très suspecte d'un trouble autistique et devrait être investiguée. Un dépistage à la recherche d'un trouble autistique devrait aussi être entrepris, lorsqu'un enfant de 16-18 mois n'utilise aucun mot. La majorité des enfants touchés sont des garçons. Les parents inquiets de l'absence de parole chez leur fils sont souvent consolés avec l'apparition plus tardive du langage parlé chez les garçons, et ainsi parfois un trouble autistique nous échappe.
Plusieurs études ont montré que le diagnostic de trouble autistique reste très stable. Il peut y avoir des changements de diagnostic à l'intérieur du spectre autistique, mais les enfants qui ont été diagnostiqués autistes à l'âge de 2-3 ans, montrent des années plus tard, dans presque tous les cas, toujours des traits typiquement autistiques (7).
4. Importance thérapeutique d'un diagnostic précoce
Mis à part le soulagement que le diagnostic précoce représente pour les parents, les recherches de ces dernières années nous montrent par de nombreux indices que le développement d'enfants autistes peut être favorablement influencé par une prise en charge intensive et précoce. Les données les plus précises nous viennent de l'approche comportementale qui se base sur les travaux du pionnier Ivan Lovaas de l'University of California à Los Angeles (8). Cette dernière décennie, en plusieurs endroits USA ont été ouverts des centres thérapeutiques analogues . Les résultats de ce travail sont très encourageants et ont montré qu’un nombre considérable d'enfants autistes, peuvent être montrer de grands progrès, voire même,dans le cas idéal, une intégration scolaire normale. En dehors de l'approche comportementale, s'appliquent aussi d'autres modèles thérapeutiques intensifs (Floor-Time, Option, Mifne).
Pour l'instant il n'existe en Suisse aucune offre comparable apportant une aide précoce intensive. Malgré cela, des familles avec un enfant autiste se sont mises à la recherche de telles possibilités thérapeutiques. L'information plus large par internet joue un rôle important. Ces familles sont soit parties à l'étranger, soit elles ont appliqué des programmes de traitement avec l'aide de spécialistes étrangers.
Des efforts sont actuellement entrepris en Suisse pour améliorer l'offre pour les parents concernés. Nous avons pu soulager des parents en incluant des étudiants en psychologie dans nos programmes thérapeutiques. D'autre part nous avons la possibilité d'envoyer des professionnels pour un stage de formation prolongé dans un centre Lovaas aux Etats Unis. Ces personnes devraient ensuite être en mesure d'évaluer un enfant autiste, de mettre au point un programme d'aide individuel et d'accompagner son application.
5. Résumé
Il est possible dans beaucoup de cas, de poser chez de jeunes enfants autistes un diagnostic fiable à l'âge de 3 ans. Le dépistage préalable par un médecin de premier recours, p.ex. un pédiatre, est d'une importance capitale. Il doit pour cela d'une part prendre au sérieux les soucis exprimés par les parents, d'autre part évaluer avec des checklists appropriées les aspects importants du développement social de l'enfant entre 18 et 24 mois. Un examen plus approfondi pourra être délégué à un centre spécialisé.
Le diagnostic précoce n'est pas seulement un soulagement pour les parents, mais permet aussi une aide ciblée aux enfants concernés, améliorant ainsi sensiblement leur potentiel de développement.
Ronnie Gundelfinger, Zurich
Adresse de l’auteur :
Dr Ronnie Gundelfinger
Zentrum für Kinder- und Jugendpsychiatrie
Universität Zürich
Neumünsterallee 3
8032 Zürich
e-mail : <email-pii>
Literatur
- Kanner L : Autistic disturbance of affective contact. Nerv Child 1943:2;217-250
- Chakrabarti, S., Fombonne, E.: Pervasive developmental disorders in preschool children. Journal of the American Medical Association, 2001:285;3093-3099.
- Fombonne, E., Simmons, H., Ford, T., Meltzer, H., Goodman, R.:Prevalence of pervasive developmental disorders in the british nationwide survey of child mental health. Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry,2001:40; 820-827.
- Howlin, P., Moore, A.: Diagnosis in autism: A survey of over 1'200 patients in the UK. Autism, 1997:;135-162.
- Baron-Cohen, S., Allen, J., & Gillberg, C.: Can autism be detected at 18 months? The needle, the haystack and the CHAT. British Journal of Psychiatry,1992:138;839-843.
- Baird, G., Charman, T., Baron-Cohen, S., Cox, A., Swettenham, J., Wheelwright, S., & Drew, A.:A screening instrument for autism at 18 month of age: A six-year follow-up study. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry,2000:39; 694-702.
- Lord, C.:Follow-up of two-year-olds reffered for possible autism. Journal of Child Psychology and Psychiatry,1995:36;1365-1382
- Lovaas, O.I.:Behavioural treatment and normal education and intellectual functio ning in young autistic children. Journal of Consulting and Clinical Psychology,1987:155; 3-9.
Adresses de contact :

Autismus Schweiz Elternverein

Autismus Schweiz

Autismus Schweiz

Autismus deutsche schweiz

Autisme Suisse Romande

ASIPA Associazione Svizzero-Italiana per i Problemi dell'Autismo

ASIPA
CHAT : Questionnaire de dépistage des troubles autistiques chez le jeune enfant. (pdf)

Evaluation proposée à 18 mois
Questions aux parents:
Observation du pédiatre:
On met en évidence un risque élevé de développement autistique à partir de deux réponses négatives aux questions 2, 4, 5, 7, et 9 (en gras dans le texte), associées à l'absence des comportements attendus aux items ii, iii et iv de l'examen clinique.
Checklist for autism in toddlers (CHAT). Référence: Baron-Cohen and al., 1992