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Nicht-invasive Pränataltests (NIPT) stellen eine neue zuverlässige Methode zur Früherkennung der häufigsten Aneuploidien dar. Die Sensitivität und Spezifität der NIPT zur Erkennung einer fetalen Trisomie 21 liegen bei >99% bei einer falsch-positiven Rate von 0,1–0,4%. Insbesondere bei Frauen mit erhöhtem Risiko für Aneuploidien, z.B. bei fortgeschrittenem mütterlichem Alter oder bei erhöhtem Risiko im Ersttrimestertest (ETT), kann die NIPT sinnvoll eingesetzt werden. Eine qualifizierte Beratung der Schwangeren als Entscheidungsgrundlage für jede Form der Pränataldiagnostik ist von zentraler Bedeutung. In einem Kollektiv mit sehr hohem Risiko und insbesondere bei auffälligen Ultraschallbefunden ist die NIPT nicht primär indiziert, da etwa 30% der Chromosomenstörungen mittels NIPT nicht detektiert werden.