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Seltene Krankheiten
Seltene Krankheiten
Sobi – unser Fokus richtet sich auf seltene Erkrankungen
Seltene Krankheiten betreffen kleine Patientengruppen und sind oft lebensbedrohlich oder verursachen chronische Beschwerden. Es gibt rund 7‘000 bekannte seltene Krankheiten, allerdings nur etwa 400 zugelassene Therapien.
Beispiele für schwere bzw. lebensbedrohliche seltene Krankheiten sind Hämophilie, Hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH), malignes Melanom, essentielle Thrombozythämie, Weichteilsarkom, Ovarialkarzinom und Stoffwechselerkrankungen wie Hereditäre Tyrosinämie Typ I und Harnstoffzyklus-Insuffizienz.
Aufgrund der geringen Patientenanzahl und den gemeinhin unspezifischen Symptomen einer seltenen Erkrankung sind Diagnosen meist nicht eindeutig und führen zu einer Verzögerung der Behandlung, welche starke Auswirkungen auf die Gesundheit des Patienten haben kann. Deswegen möchten wir dazu beitragen, dass seltene Erkrankungen bereits bei der Geburt diagnostiziert werden und die Patienten eine effektive Behandlung sowie dauerhafte Unterstützung für ein aktives und gesunden Leben erhalten.
Definition «Seltene Krankheit»
In der Europäischen Union (EU) wird eine Krankheit als selten definiert, wenn sie weniger als 1 von 2‘000 Personen (bzw. 0.05% der Bevölkerung) betrifft. In den USA hingegen, wenn die Krankheit weniger als 200‘000 Personen betrifft.
Orphan Drugs – Arzneimittel zur Behandlung seltener Erkrankungen
«Orphan Drugs» gehören zum Markt der Spezialpharmazeutika und dienen der Prävention sowie der Behandlung von seltenen chronischen, oft lebensbedrohlichen und die Patienten beeinträchtigenden Krankheiten.