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Pendant la période fœtale, les testicules se forment dans la région lombaire et doivent, autour de la naissance, trouver leur position intra-scrotale. Le testicule normal est mobile, et peut bouger dans le scrotum selon les circonstances (froid, stimulation cutanée, peur…). On trouve deux types de malposition testiculaire : certains testicules n'ont jamais trouvé leur position intra-scrotale (cryptorchidie ou ectopie testiculaire), d'autres, après avoir initialement trouvé leur position normale, se fixent secondairement en dehors du scrotum. Certaines formes bilatérales sont associées à des anomalies génétiques ou des syndromes qu'il faut rechercher dès la naissance.
Environ 1% des garçons présentent, arrivés à l'âge de 1 an, une malposition testiculaire persistante.
On connaît certains facteurs prédisposants: le tabac, la prématurité ou certaines perturbations hormonales mais le processus permettant la descente testiculaire est complexe et encore incomplètement compris.
Le diagnostic se fait lors de l’examen clinique, qui doit se faire dans un environnement calme et avec un enfant rassuré. La palpation vise à évaluer la position du testicule, sa capacité à atteindre sans tension excessive une position normale, et finalement sa taille et sa consistance.
Pour un problème de testicule non descendu unilatéral, aucun examen complémentaire n’est nécessaire. En cas d'absence bilatérale de testicule, ou de malposition testiculaire associée à une malformation des organes génitaux, il est essentiel d'effectuer des analyses génétiques et hormonales.
Le seul traitement reconnu à ce jour pour un testicule non-palpable ou non-abaissable, est l’abaissement chirurgical qui sera effectuée vers l’âge de 12 mois. Il s'agit de libérer le testicule des structures qui le retiennent par une incision inguinale, puis de l'amener dans sa position normale par une incision scrotale. Cette intervention se fait sous anesthésie générale, le plus souvent en ambulatoire. Si le testicule est très haut placé dans le ventre, l’opération se fait en deux temps, avec un premier temps par laparoscopie, puis environ 8 mois plus tard l’abaissement définitif dans le scrotum.
Lors d’une atteinte unilatérale, l'intervention permet de conserver une fonction testiculaire adéquate, permettant un taux de paternité normal à l’âge adulte. Bien sûr, plus le testicule est haut situé, plus le risque d’atteinte définitive du testicule est élevé, allant de 2-4% pour un testicule situé dans le canal inguinal, proche du scrotum, à 25-30% pour un testicule qui se trouve dans l’abdomen. Ceci est à mettre en balance avec le fait que le testicule sera de toute façon non-fonctionnel s’il n’est pas abaissé. On trouve par ailleurs chez ces patients un risque augmenté de tumeur testiculaire à long terme (25-30 ans). Ce sont, pour la plupart, des tumeurs de bon pronostic.