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Normalement, le matériel génétique d’un individu est réparti sur 44 chromosomes non sexuels et sur 2 chromosomes sexuels (X et Y). Lors de la fusion de l’ovule et du spermatozoïde, cette répartition peut présenter des écarts qui auront un impact plus ou moins prononcé sur l’enfant à naître (foetus). Les trisomies des chromosomes 21, 18 et 13 surviennent dans 1 grossesse sur 1’000, 2’500 resp. 10’000 et leur fréquence augmente avec l’âge de la femme enceinte. D’autres anomalies chromosomiques de nombre concernent les chromosomes sexuels X et Y, comme c’est le cas par ex. dans le syndrome de Turner (X0).
Le test v-natal® repose sur le principe que durant la grossesse, du matériel génétique foetal passe du placenta dans le sang de la femme enceinte, où il peut alors être analysé.
Pourquoi est-il pertinent d’effectuer le test v-natal® ?
Le test v-natal® permet de dépister les anomalies chromosomiques les plus fréquentes chez l’enfant à naître (trisomie 21, 18, 13 ainsi que des anomalies chromosomiques de nombre sur les chromosomes sexuels X et Y).
Comment ?
Après une prise de sang chez la femme enceinte, une analyse du matériel génétique (DNA) par la méthode ‘séquençage de nouvelle génération’ est effectuée. En l’occurrence, la quantité de fragments de DNA foetal issus des chromosomes analysés est mesurée dans le sang de la mère. Cela permet de déterminer une éventuelle anomalie chromosomique de nombre.
Quand ?
Le test v-natal® peut être effectué à partir de la 11e semaine de grossesse (après échographie du 1er trimestre non suspecte) lors de grossesses monofoetales ou gémellaires. Au préalable, un test du 1er trimestre (combinaison de paramètres biochimiques, d’échographie et de l’âge de la femme enceinte avec calcul du risque) est généralement effectué.
Si ce dernier montre un risque de trisomie supérieur à 1:1’000, le test v-natal® est recommandé. Dans les cas où le test du 1er trimestre indique un risque très élevé (supérieur à 1:50) d’anomalies chromosomiques de nombre, une amniocentèse peut être préférable.
Quels sont les résultats communiqués à la femme enceinte ?
Des méthodes ne nécessitant aucune intervention sur le liquide amniotique ou le placenta, le NIPT est actuellement la méthode la plus sensible pour la recherche de trisomies. Sur 100 cas de trisomies, plus de 98 sont dépistées correctement par le test v-natal® et dans plus de 99 cas positifs sur 100, une trisomie est effectivement présente.
En raison de cette pertinence diagnostique élevée, un résultat négatif permet d’exclure avec une probabilité très élevée les anomalies chromosomiques recherchées. Par contre, en présence d’un résultat positif, une anomalie chromosomique de nombre sur les chromosomes 21,18,13 respectivement X et Y est fortement probable. Nous recommandons néanmoins dans ce cas de confirmer impérativement le diagnostic, par exemple par le biais d’une amniocentèse.
Quelles sont les limites de cet examen ?
Le test v-natal® analyse uniquement les chromosomes 21, 18, 13 ainsi que les anomalies chromosomiques de nombre sur les chromosomes X et Y. Il ne décèle aucune autre anomalie chromosomique. Même en présence d’un résultat négatif pour le test v-natal®, les autres examens de dépistage prénataux (p.ex. échographie pour exclure une malformation) doivent évidement être effectués.
Dans de rares cas et ce, malgré l’exécution minutieuse du test, il arrive que l’on obtienne aucun résultat ou un résultat non probant. Il peut alors s’avérer nécessaire de refaire le test, voire, le cas échéant, de devoir prélever un nouvel échantillon de sang. Il est important de savoir qu’une telle situation n’indique rien de particulier sur l’état de santé de l’enfant.
Le test v-natal® est-il remboursé par l’assurance obligatoire de soins ?
Dès que le risque déterminé par le test du 1er trimestre est égal ou supérieur à 1:1’000, l’assurance obligatoire de soins prend en charge le test v-natal®. Cette réglementation est entrée en vigueur au 15.7.2015.
Si le risque déterminé par le test du 1er trimestre est plus bas, ou en présence d’une autre indication, il est possible que dans certains cas, les assurances complémentaires prennent en charge le test v-natal®.
Prestations
|Indications||

|Valeur diagnostique||

|Méthode||

|Options pour le test||