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Le syndrome génétique de Turner (ST) touche une fille sur 2000. Normalement, chaque individu a 46 chromosomes (éléments d'ADN qui contiennent l'information génétique d'une cellule), dont deux chromosomes sexuels (XX chez la fille et XY chez le garçon). La fille atteinte de ce syndrome n’a qu’un seul chromosome X ou un des deux chromosomes X est défectueux.
L’expression clinique d’un syndrome de Turner est très variable. Elle peut se manifester dans l’enfance par une croissance ralentie et, plus tard, par l’absence de signes de puberté.
Une analyse des chromosomes, à partir de quelques cellules prélevées dans le sang, permet de confirmer le diagnostic.
Pendant l’enfance, un traitement par hormone de croissance permet d’améliorer considérablement la croissance. A l'adolescence, l’administration d’œstrogènes permet l’évolution d’une puberté normale, avec le développment de la poitrine et l'apparition des règles. Elle est en principe préconisée jusqu’à la ménopause.
En cas de suspicion, le pédiatre ou le médecin traitant peut nous adresser l'enfant ou l'adolescente pour un bilan plus approfondi et la mise en place d’une prise en charge adaptée.