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Le cellule fetali vengono prelevate dal liquido amniotico. La procedura si chiama amniocentesi. L’analisi delle cellule rivela cambiamenti numerici o strutturali nell’insieme dei cromosomi del nascituro, così come la maggior parte delle anomalie del cervello e del midollo spinale. La procedura viene solitamente eseguita a partire dalla 16a settimana di gravidanza. Un sottile ago viene inserito nel sacco amniotico attraverso la parete addominale della donna e viene rimossa una piccola quantità di liquido amniotico. Per non danneggiare il bambino, la procedura viene eseguita sotto controllo ecografico.
Per prevenire la formazione di una incompatibilità del fattore Rh, le donne Rh negative ricevono una profilassi anti-D dopo l’esame. Di norma, la donna incinta viene poi posta sotto osservazione medica per un’ora.
I risultati dell’amniocentesi sono molto affidabili. Tuttavia, i risultati finali sono noti solo dopo una a tre settimane. Questo periodo di tempo relativamente lungo è spesso vissuto come stressante dai genitori interessati. Un risultato rapido (test FISH) può fornire informazioni sulle anomalie cromosomiche più comuni dopo soli tre giorni. Ciò vale per la trisomia 13, 18 e 21 e per le anomalie cromosomiche sessuali.
L’amniocentesi non permette di fare dichiarazioni sull’estensione di una malattia o sulla sua progressione. Non copre nemmeno le disabilità che non sono basate su cause cromosomiche.
La procedura di amniocentesi è controversa. Dopo l’intervento possono verificarsi crampi, contrazioni, infezioni, perdite di liquido amniotico o emorragie. Anche se l’esame viene eseguito da medici autorizzati, il rischio di aborto spontaneo in seguito alla procedura è tra l’1 e il 3%. E meno frequentemente un medico esegue l’amniocentesi, più alto è il rischio di conseguenze indesiderate.
Con tutte le procedure diagnostiche invasive, la questione centrale è cosa fare con i risultati dell’esame. Le opzioni di trattamento dovrebbero essere chiarite in anticipo. Se tali opzioni non sono disponibili, le persone che si oppongono all’aborto dovrebbero astenersi dalla procedura diagnostica fin dall’inizio.