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Il deficit di MCAD colpisce un neonato su 10 000.
Il deficit di MCAD
Il defi cit di MCAD è un disturbo congenito dello smaltimento d’acidi grassi nel tessuto adiposo. Questa malattia si manifesta solo quando l’organismo, dopo un periodo di lungo digiuno, vomito, diarrea o febbre – come per esempio durante una banale infezione vista frequentemente nei bambini – deve far capo alle riserve energetiche. In questi casi si manifestano sonnolenza, nausea, ipoglicemia (mancanza di zuccheri), convulsioni e anche coma. Non riconosciuta, questa prima crisi spesso conduce alla morte del neonato, facendo pensare alla cosiddetta "morte bianca".
Con adeguate misure preventive – evitare lunghi periodi di digiuno e fornire un’alimentazione suffi cientemente ricca di carboidrati,
soprattutto durante infezioni con febbre – la prognosi è molto buona.
Il deficit di MCAD si manifesta circa in un neonato su 10 000.
Terapia:
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Alimentazione povera di grassi e ricca di carboidrati.
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L'assistenza a lungo termine deve essere svolta in collaborazione con un centro metabolico specializzato che eseguirà le visite e i controlli di laboratorio generalmente necessari.