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La dystrophie musculaire de Duchenne, parfois abrégée en DMD, ou tout simplement maladie de Duchenne, est une maladie génétique rare. Elle affecte principalement les hommes, mais dans de rares cas, elle touche également les femmes. La maladie de Duchenne affaiblit les muscles du corps et les endommage au fil du temps et, à terme, elle est mortelle. La modification génétique à l’origine de la maladie de Duchenne - une mutation au niveau du gène DMD - se produit avant la naissance et peut être héréditaire ou de nouvelles mutations au niveau du gène peuvent se produire spontanément. La faiblesse musculaire devient de plus en plus perceptible entre l’âge de 3 et 5 ans et la plupart des patients utilisent un fauteuil roulant d’ici l’âge de 12 ans. Pendant l’adolescence, les muscles cardiaques et respiratoires s’affaiblissent, entraînant des complications graves mettant en jeu le pronostic vital.
La DMD touche environ 1 nouveau-né de sexe masculin sur 3 500 à 5 000 nouveau-nés dans le monde.
La dystrophie musculaire de Duchenne est causée par une modification ou une mutation du gène qui code les instructions de production de la dystrophine, une protéine essentielle à la force musculaire. La dystrophine est une protéine qui joue un rôle structurel clé dans la fonction des fibres musculaires. Dans le muscle sain, la dystrophine interagit avec d’autres protéines dans la membrane cellulaire pour stabiliser et protéger la cellule pendant son activité normale, impliquant la contraction et la relaxation musculaire. Des tests génétiques sont requis pour confirmer le diagnostic et identifier la mutation causant la maladie dans le gène de la dystrophine.
Les personnes atteintes de la maladie de Duchenne produisent peu ou pas de dystrophine dans leur muscle.
Sans la dystrophine, l’activité normale cause des dommages excessifs aux cellules musculaires, qui sont finalement remplacées par des tissus fibreux et de la graisse.
Cette courte vidéo donne un aperçu de la dystrophie musculaire de Duchenne. En savoir plus sur les signes et symptômes de la maladie de Duchenne, comment elle est transmise, le rôle fonctionnel de la dystrophine et le fondement biomoléculaire de la maladie.
Les analyses génétiques sont une étape essentielle de la compréhension de toute maladie génétique. Connaître la mutation spécifique peut affecter les décisions sur les approches thérapeutiques qui pourraient être appropriées pour la prise en charge de la maladie. Discutez avec votre médecin pour comprendre vos options quant aux tests génétiques.
Les groupes ci-dessous, fondés par de nombreux parents au sein de la communauté de la maladie de Duchenne, aident à établir un lien entre les patients et les familles et l’éducation, la recherche, les services de soutien et la communauté plus large de la maladie de Duchenne. Voici quelques-unes des organisations qui s’efforcent à la fois de sensibiliser à la maladie de Duchenne et à pourvoir des fonds destinés à la recherche, tout en fournissant des programmes et des informations pour aider les personnes atteintes de la maladie de Duchenne.
Ressources sur la maladie de Duchenne :
Ressources supplémentaires :