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La leucémie est une forme de cancer du sang. Le terme générique de cancer du sang regroupe tous les cancers du système hématopoïétique, c’est-à-dire des organes impliqués dans la production de cellules sanguines.
La production de sang sain (hématopoïèse) débute dans la moelle osseuse, une substance spongieuse située à l’intérieur des grands os du corps. Chez l’adulte, la moelle osseuse hématopoïétique se trouve notamment dans le sternum, les côtes, les os du crâne, le bassin et les corps vertébraux. Au cours de plusieurs étapes, les précurseurs immatures (appelés cellules souches et cellules progénitrices) finissent par se transformer en cellules sanguines fonctionnelles. Ces cellules comprennent les globules rouges (érythrocytes), les globules blancs (leucocytes) et les plaquettes sanguines (thrombocytes). Ces dernières sont responsables de la coagulation du sang, les globules rouges du transport de l’oxygène dans le sang et les globules blancs de la défense contre les infections de l’organisme. On distingue trois sous-groupes de globules blancs: les lymphocytes, les granulocytes et les monocytes.
En cas de leucémie, les globules blancs prolifèrent de manière incontrôlée et circulent ensuite dans le sang. C’est ce que le nom de la maladie suggère: traduit du grec, «leucémie» signifie en effet «sang blanc». Les globules blancs produits en masse ne sont pas entièrement matures et ne sont donc pas fonctionnels. Ils sont décrits comme étant «dégénérés». Plus le nombre de cellules dégénérées dans le sang est élevé, moins il y a d’espace pour les globules blancs sains et les autres types de cellules du sang. Ces cellules ne seront par conséquent éventuellement plus en mesure d’assurer leur fonction correctement.
Il existe différents types de leucémies. On les différencie d’une part selon l’origine des cellules immatures, et d’autre part selon l’évolution de la maladie. En cas de leucémie myéloïde aiguë ou chronique (LMA ou LMC), il s’agit d’une dégénérescence des cellules progénitrices des granulocytes, un sous-groupe des globules blancs (leucocytes). En revanche, dans le cas de la leucémie lymphoïde chronique ou de la leucémie aiguë lymphoblastique (LLC ou LAL), c’est un autre sous-groupe de leucocytes qui est concerné: les lymphocytes.
Il existe des formes aiguës et chroniques de leucémie: les formes aiguës de la maladie, telles que la leucémie myéloïde aiguë (LMA) ou la leucémie aiguë lymphoblastique (LAL), progressent rapidement et de manière incontrôlée. Les formes chroniques de la maladie, telles que la leucémie myéloïde chronique (LMC) ou la leucémie lymphoïde chronique (LLC), sont caractérisées par une évolution généralement lente.
La LLC n’est pas seulement une leucémie, mais fait désormais également partie d’un autre groupe de cancers du sang selon la classification de l’Organisation mondiale de la Santé, celui des lymphomes. Les lymphomes malins sont des maladies cancéreuses du système lymphatique. Le système lymphatique est un réseau complexe composé des organes lymphatiques (amygdales, ganglions lymphatiques, rate, thymus et moelle osseuse) et du système de vaisseaux lymphatiques à paroi mince. De façon similaire à la circulation sanguine, le système lymphatique traverse tout le corps. C’est dans ce système que le liquide lymphatique est produit, puis transporté. Le système lymphatique est un composant important du système immunitaire.
La LLC trouve son origine dans le système lymphatique. Elle commence par la modification maligne d’une seule cellule, un lymphocyte B. Les lymphocytes B sont des acteurs importants du système immunitaire. Leur travail est de détecter et d’éliminer les substances étrangères telles que les bactéries ou les virus. En cas de LLC, les cellules dégénérées prolifèrent de manière incontrôlée, généralement de façon lente, mais ininterrompue. Les cellules dégénérées ne sont pas entièrement développées et ne peuvent donc pas exercer leur fonction. Elles vivent toutefois plus longtemps que les lymphocytes sains et s’accumulent dans la moelle osseuse et les autres organes lymphatiques. Cela peut perturber voire empêcher la production normale du sang. Les cellules dégénérées supplantent de plus en plus les cellules saines.
Comme la LLC est issue du système lymphatique, elle est classée en tant que «lymphome». En règle générale, la LLC suit également une progression «leucémique». Cela signifie que les cellules dégénérées ne sont pas seulement situées dans les tissus lymphatiques, mais circulent également dans le sang, où elles peuvent être détectées. Voilà pourquoi la LLC est actuellement encore appelée «leucémie» sous son nom complet, c’est-à-dire leucémie lymphoïde chronique.
La LLC touche avant tout des individus d’un âge avancé. Les hommes sont plus souvent concernés que les femmes. Aux premiers stades de la maladie, les symptômes sont très peu spécifiques et ne provoquent aucun trouble chez de nombreux patients. C’est la raison pour laquelle la LLC est souvent diagnostiquée par hasard lors d’une analyse sanguine de routine.
Au stade initial, une LLC ne provoque généralement aucun trouble. C’est pourquoi les signes de la LLC se révèlent souvent de manière fortuite lors d’un examen de routine. Certains patients consultent un médecin à cause de symptômes non spécifiques. Parmi ces symptômes figurent par exemple une réduction des performances, une fatigue ou une perte de poids.
Si une LLC est suspectée, votre médecin peut la confirmer ou l’exclure en s’appuyant sur différents examens.
Sources:
Les leucémies de l’adulte – un guide de la Ligue contre le cancer pour les personnes touchées et leurs proches. Ligue suisse contre le cancer, Berne. 2021 (3e édition revue).
Lymphomes – Guide pour les personnes touchées et leurs proches. lymphome.ch Patientennetz Schweiz. 2016 (3e édition).
La première étape vers l’établissement d’un diagnostic de la LLC est un entretien approfondi avec votre médecin, la fameuse anamnèse. Durant cet entretien, votre médecin se renseigne entre autres sur vos troubles et symptômes, sur les éventuels antécédents et comorbidités ou encore sur les maladies présentes dans votre famille. S’ensuit un examen corporel lui permettant de constater si vos ganglions lymphatiques, votre rate ou votre foie sont hypertrophiés. Un premier hémogramme indique si le nombre des globules blancs (leucocytes) a augmenté. Le nombre de lymphocytes est ici l’aspect le plus important, car les cellules de la LLC sont elles-mêmes des lymphocytes B dégénérés. L’hémogramme permet également de vérifier si la quantité de globules rouges et de plaquettes sanguines a diminué. Si ces examens confirment la suspicion de LLC, votre médecin de famille vous adressera à un spécialiste qualifié (hématologue ou oncologue).
L’hématologue, un spécialiste des maladies du sang, peut confirmer le diagnostic de LLC sur la base d’examens complémentaires. Cela se fait d’une part au moyen d’analyses sanguines, et d’autre part par des procédures d’imagerie telles que la tomographie assistée par ordinateur (CT) et un examen physique. Grâce à l’analyse sanguine, le médecin peut déterminer le type précis de cellules les plus nombreuses dans votre sang. On appelle cet examen un immunophénotypage. Le nombre de lymphocytes B, un sous-type de lymphocytes, est décisif pour établir le diagnostic de LLC. De plus, votre médecin peut déterminer, grâce à l’analyse de sang, si les lymphocytes B de votre sang sont malades (dégénérés). Ces cellules se distinguent des lymphocytes sains par des propriétés caractéristiques de la surface cellulaire. En cas de LLC, toutes les cellules malades sont issues d’un lymphocyte B dégénéré. Si les lymphocytes B malades présentent une structure de surface spécifique caractéristique de la LLC (une association spécifique de récepteurs à la surface des cellules) et si le nombre de lymphocytes B dépasse 5000 cellules par microlitre de sang, le diagnostic de LLC est considéré comme confirmé.
Dans le cadre de l’examen physique, le médecin palpe généralement les ganglions lymphatiques situés au niveau du cou, des aisselles et de l’aine, ainsi que le foie et la rate. Il peut ainsi estimer si ces derniers sont hypertrophiés et à quel point ils le sont. En complément de cet examen, une radiographie des poumons permet de vérifier si les ganglions lymphatiques situés dans les poumons ou dans les voies respiratoires sont hypertrophiés. Une échographie ou une TEP/CT peut être une source de renseignements sur l’état des ganglions lymphatiques et des organes situés dans l’abdomen. La TEP/CT est une combinaison de la tomographie par émission de positons (TEP) et de la tomographie assistée par ordinateur (CT) dans un seul appareil. Généralement, l’analyse de ces examens permet également au médecin de déterminer le stade de la maladie.