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Die akute lymphoblastische T-Zell-Leukämie (T-ALL) ist eine seltene, aber aggressive hämatologische Malignität, die durch zahlreiche genetische Mutationen entsteht, die schließlich zu einer beeinträchtigten Proliferation von Thymozyten und Knochenmarksversagen führen, was durch Anämie, Thrombozytopenie und Neutropenie gekennzeichnet ist. ZNS-Symptome können in fortgeschrittenen Stadien der Krankheit beobachtet werden. Histologie und Immunophänotypisierung durch Durchflusszytometrie sind notwendig für die Diagnose und Methotrexat ist das Mittel der Wahl.
Patienten werden meist mit Anzeichen von Knochenmarkversagen, wie Anämie, Neutropenie und Thrombozytopenie, die als rezidivierende und möglicherweise lebensbedrohliche Infektionen, Müdigkeit, Fieber, Blässe und häufige Blutungen manifestieren, vorstellig. Bei Beteiligung des Zentralnervensystems, die auf fortgeschrittene Stadien der Krankheit beschränkt ist, können Symptome wie Kopfschmerzen, Lethargie und Hirnnervenlähmungen beobachtet werden. Die klinische Untersuchung kann Splenomegalie und Lymphadenopathie nachweisen [1].
ALL gilt als die am häufigsten diagnostizierte bösartige Erkrankung bei Kindern und T-ALL ist für ca. 15% der pädiatrischen und 25% der erwachsenen Fälle verantwortlich [2] [3]. Die erste Diagnose kann auf der Grundlage von Laborbefunden, die Anämie und Thrombozytopenie, mit einer niedrigen oder hohen Leukozytenzahl, aber sehr niedrigen Neutrophilenzahlen zeigen, gestellt werden. Wenn während der körperlichen Untersuchung Pleuraergüsse vermutet werden, kann entweder eine Röntgenaufnahme oder Computertomographie durchgeführt werden, um die Anwesenheit einer Raumforderung im Mediastinum auszuschließen. Da das Knochenmark der primäre Ort der Beteiligung ist, ist eine Biopsie mit anschließender Immunphänotypisierung durch Durchflusszytometrie die wichtigste Untersuchungsmethode. Diffuse Infiltration des Marks durch Lymphoblasten ist ein typisches Merkmal von T-ALL, während T-Zell-Marker CD1a, CD2, CD3, CD4, CD5, CD7 und CD8 sind.