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Lysosomale Speicher-krankheiten
Morbus Gaucher, Morbus Fabry und Morbus Hunter sind sehr seltene erblich bedingte Stoffwechselerkrankungen. Diese sind immer auf einen genetischen Defekt zurückzuführen. Die Symptome, die auftreten können, sind zudem unspezifisch und nicht bei allen Betroffenen gleich. Daher werden die Krankheitsmerkmale zunächst oft anderen Erkrankungen zugeordnet.
Was sind lysosomale Speicherkrankheiten
Lysosome sind kleine Zellbestandteile, die als «Recyclinganlage» der Zelle funktionieren und überschüssiges Material – in diesem Fall fettähnliche Substanzen – in seine Grundbausteine zerteilen, die wiederverwertet werden können.
Im gesunden Körper gibt es immer genügend Werkzeuge zur Zerkleinerung des «Abfalls», welche fettähnliche Substanzen in abtransportierbare Teile zerlegen.
Bei Patienten/-innen mit Lysosomalen Speicherkrankheiten funktioniert diese «Recyclinganlage» nicht mehr richtig und Abbaustoffe können nicht mehr oder nur noch teilweise zerstückelt und aus der Zelle abtransportiert werden.
Die Ansammlung von Substanzen in den Lysosomen sorgt dafür, dass die Zellen anschwellen und nicht mehr richtig funktionieren. Die Folge sind entsprechende Krankheitssymptome der verschiedenen Erkrankungen.
Machen Sie sich ein Bild über die möglichen Symptome
Die Krankheitsmerkmale (Symptome) von Morbus Hunter, Morbus Fabry und Morbus Gaucher können sehr unterschiedlich, unspezifisch und nicht bei allen Patienten/-innen gleich ausfallen. Daher ist es sehr schwer, die lysosomalen Speicherkrankheiten sofort richtig zu diagnostizieren. Auftretende Krankheitsmerkmale werden vielmehr zunächst oft anderen Krankheiten zugeordnet.
Morbus Gaucher
Betrifft 1 von 50.000 Menschen. Die häufigsten Symptome sind Veränderungen des Blutbildes, Knochenschmerzen und/oder eine vergrösserte Leber bzw. Milz.
Morbus Fabry
Einer von 40.000 Menschen ist betroffen. Viele Patienten/-innen werden erst als Erwachsene diagnostiziert. Brennende Schmerzen an Händen und Füssen sind typisch.
Morbus Hunter
Betrifft 1 von 200.000 männlichen Neugeborenen, auch bekannt als Mukopolysaccharidose Typ II. Von der Erkrankung sind hauptsächlich Jungen und nur wenige Mädchen betroffen.
Morbus Gaucher
Eine vergrösserte Leber und/oder Milz, Nasen- und Zahnfleischbluten, schnelles Auftreten blauer Flecken, Müdigkeit und Knochenschmerzen können als Krankheitsanzeichen bei Morbus Gaucher vorkommen. Bei Kindern kann es ausserdem zu Wachstumsstörungen kommen.
Morbus Fabry
Nieren, Herz und Nervensystem sowie Haut, Augen, Gehör und Magen-Darm-Trakt können bei dieser Erkrankung betroffen sein. Morbus Fabry Patienten/-innen berichten zudem von anhaltenden, brennenden Schmerzen in den Händen und Füssen, über Kälte- und Hitze-Überempfindlichkeit sowie die Unfähigkeit zu schwitzen.
Morbus Hunter
Morbus Hunter ist gekennzeichnet durch eine ungewöhnliche Kombination aus Symptomen, die bei Kindern häufig auftreten und normalerweise kein Grund zur Besorgnis sind. Das sind zum Beispiel Kombinationen aus Krankheitsanzeichen wie Leisten- und Nabelbrüche, Mittelohrentzündungen und vergrösserte Mandeln. Weitere Merkmale sind eine überdurchschnittliche Kopfgrösse, grobe Gesichtszüge, wiederkehrende Atemwegsinfektionen sowie Erkrankungen der Lunge.
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Die Auswirkungen der auf dieser Website beschriebenen Symptome basieren auf den Erfahrungen und der
Perspektive einzelner Personen. Nicht alle Menschen, die mit der Erkrankung leben, werden die gleichen
Symptome aufweisen.
C-ANPROM/CH/FAB/0025-10/2021