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Ce groupe de maladies inclut les pathologies liées à la formation d’excroissances osseuses appelées exostoses ou ostéochondromes, comme dans la maladie des exostoses multiples, ou les maladies liées à la présence de multiples tumeurs osseuses bénignes appelées enchondromes (par exemple, la maladie d’Ollier).
La maladie des exostoses multiples est une maladie génétique dans la plupart des cas, mais qui peut également apparaître de manière spontanée. Son incidence est de 1/20 000 ; elle se présente dès l’enfance par la présence de multiples exostoses, prédominant au niveau de l’extrémité des os longs, pouvant entraîner des douleurs, des déformations osseuses ou des limitations articulaires et, dans certains cas, des compressions vasculaires, nerveuses ou médullaires.
La maladie d’Ollier est une maladie congénitale non héréditaire affectant 1 personne sur 100 000, et caractérisée par la présence de multiples enchondromes proches du cartilage de croissance pouvant entraîner des déformations importantes et des compressions locales.
Une complication rare de ces maladies exostosantes est la dégénérescence maligne des lésions en chondrosarcome à l’âge adulte. Un suivi clinique régulier dans un centre spécialisé est donc primordial.