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Une maladie est dite rare lorsqu’elle atteint moins de 5 personnes sur 10'000. Plus de 8'000 maladies rares sont classifiées à ce jour et dans plus de 80% des cas leur origine est génétique. Les maladies génétiques sont des pathologies provoquées par une mutation (anomalie) sur un ou plusieurs gènes. Leur transmission est majoritairement héréditaire, d’un ou des deux parents à l’enfant, ou d’apparition nouvelle chez un individu d’une famille (mutation de novo). Certaines mutations peuvent apparaître également au cours de la vie (mutations acquises). Dans 65% des maladies génétiques, le ou les gènes impliqués ont été identifiés.
Les maladies génétiques prises en charge par notre service:
Maladie de Fabry Sydrome Ehlers Danlos