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Che cos'è la malattia di Gaucher?
La malattia di Gaucher è una malattia genetica. Nei soggetti affetti da questa malattia, l'attività dell'enzima glucocerebrosidasi è ridotta. Gli enzimi sono sostanze che aiutano l'organismo a elaborare determinate sostanze nelle cellule. A causa della ridotta attività enzimatica, nell'organismo si può accumulare una sostanza grassa detta glucocerebroside (o glucosilceramide). Il suo accumulo all'interno di organi e ossa può causare sintomi da lievi a gravi, che possono manifestarsi in qualsiasi momento nei bambini come anche negli adulti.
La malattia di Gaucher spiegata in maniera chiara dalla Prof.ssa Marianne Rohrbach
In questo video, la Prof.ssa Marianne Rohrbach, primaria all’ospedale pediatrico universitario di Zurigo - Svizzera, risponde a queste ed a altre importanti domande in modo chiaro e conciso:
Quali sono i sintomi tipici della malattia di Gaucher e cosa ne è causa?
Quali sono le opzioni terapeutiche disponibili per la malattia di Gaucher?
Quali sono gli effetti della malattia sulla vita delle persone colpite?
Il medico francese Philippe Charles Ernest Gaucher
Da dove deriva il nome Gaucher?
La malattia di Gaucher prende il nome dal medico francese Philippe Charles Ernest Gaucher che descrisse la malattia per la prima volta nel 1882 nel caso di un paziente che presentava ingrossamento di fegato e milza. Nel 1924, un medico tedesco riuscì a isolare una sostanza lipidica nella milza dei pazienti affetti da malattia di Gaucher. Dieci anni dopo, un altro medico francese identificò la sostanza come glucocerebroside, una componente della membrana cellulare dei globuli rossi e dei globuli bianchi. Nel 1965, il medico americano dott. Roscoe O. Brady e i suoi collaboratori del National Institutes of Health riuscirono a provare che l'accumulo di glucocerebroside era riconducibile a una carenza dell'enzima glucocerebrosidasi. La ricerca del dott. Brady pose le basi per lo sviluppo di una terapia mirata alla causa della malattia, ovvero la carenza enzimatica. La terapia prende il nome di terapia enzimatica sostitutiva e riduce la maggior parte dei sintomi non neurologici della malattia di Gaucher.
Cellule di Gaucher
Il corpo umano contiene i cosiddetti macrofagi che scompongono i frammenti derivanti dal processo di catabolismo cellulare in modo che possano essere riciclati. Questo processo avviene in compartimenti cellulari specifici detti lisosomi. L'enzima glucocerebrosidasi nei lisosomi è responsabile della scomposizione del glucocerebroside in uno zucchero (glucosio) e un lipide (ceramide). I pazienti affetti da malattia di Gaucher possiedono una quantità insufficiente di questo enzima: di conseguenza, non riescono a scomporre abbastanza glucocerebroside. Il glucocerebroside resta all'interno dei lisosomi comportando una crescita anomala dei macrofagi che non riescono più a funzionare normalmente. I macrofagi ingrossati contenenti il glucocerebroside in eccesso prendono il nome di cellule di Gaucher.
Immagine di una cellula di Gaucher (sopra) in confronto a una cellula normale (sotto)