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QUESTION-REPONSE
Quels sont les ensembles de gènes portés par tous les chromosomes d’un individu?
- 13 février 2017
Un individu possède environ 21’000 gènes sur l’ensemble de ses 23 paires de chromosomes. Petites comparaisons, le singe et l’homme ont plus de 98% de gènes en commun. La souris, quant à elle, a moins de gènes que l’homme et seulement 1% de ses gènes ne trouvent pas d'équivalent chez l’homme. On peut voir ici que les gènes sont fortement conservés entre les espèces.
Quels sont ces gènes ?
Pour la plupart, ce sont des gènes structuraux qui codent pour des protéines qui ont des fonctions dans le métabolisme normal, la croissance cellulaire, la réplication de l’ADN ou encore dans la synthèse de protéines. On peut y trouver des gènes essentiels comme celui de l’hémoglobine qui permet le transport de l’oxygène et qui est présent chez de nombreuses espèces.
On trouve également des gènes homéotiques ("gènes architectes") qui vont déterminer le plan d’organisation d’un être vivant, c'est-à-dire l’établissement des axes antéro-postérieur et dorso-ventral, ainsi que la place et l’orientation des différents organes les uns par rapport aux autres. Ces gènes sont, de ce fait, plutôt exprimés lors de la vie embryonnaire/croissance de l’individu.
D’autres gènes ne seront pas conservés entre les différentes espèces et permettent ainsi de nous différentier d’un singe ou d’une souris.
Quelques exemples de gènes propres aux humains et leur localisation: le chromosome 1 contient le gène du groupe rhésus, qui est important dans la caractérisation du sang, mais les gènes responsables des groupes sanguins A et B sont, quant à eux, présents sur le chromosome 9. Les chromosomes 2 et 12 contiennent des gènes homéotiques (cités plus haut). Les chromosomes 3, 13 et 17 sont porteurs de gènes suppresseurs de tumeurs.
C’est sur le chromosome 7 que l’on trouve le gène dont les mutations entraînent la mucoviscidose. Les chromosomes 15 et 19 contiennent des gènes responsables de la couleur des yeux et, enfin, le chromosome 16 ceux de la pigmentation de la peau et des cheveux. Les chromosomes contiennent donc une multitude de gènes différents, plus ou moins conservés au cours de l’évolution.
Audrey Zihlmann
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QUESTION-REPONSE
Bonjour, on retrouve chez les européens actuels entre 3 et 9% de gènes des néandertaliens, mais aucun de ces gènes chez les africains, qui n'ont pas d’ancêtres européens (les néandertaliens n'ayant jamais vécu en ...
Boban (40 ans) - 02 novembre 2016
La proportion du génome des humains modernes potentiellement héritée des néandertaliens se situe plutôt autour de 1% à 2%. De plus, cet ADN néandertalien ne serait pas seulement présent chez les Européens actuels, mais dans toutes les populations humaines, excepté en Afrique sub-saharienne. Il semblerait même que les populations de l’est de l’Asie possèdent dans leurs génomes une portion d'ADN néandertalien légèrement plus grande que les populations européennes, alors qu'il n’existe aucun indice indiquant que des néandertaliens ont vécu dans cette région.
L'existence d'une hybridation ancienne entre néandertaliens et Homo sapiens est l'explication la plus simple de la présence de cet ADN néandertalien dans le génome des humains modernes. Ces événements d'hybridation auraient été rares et auraient eu lieu dans la partie ouest et, éventuellement, dans le centre de l'Eurasie il y a approximativement 60'000 à 30'000 ans, lors de la sortie d’Afrique d'Homo sapiens, qui aurait donc "emporté" dans son génome cet ADN néandertalien lors de sa colonisation du monde, même dans des zones où les néandertaliens n'ont jamais vécu.
Les études les plus récentes ont réussi à identifier environ 20% du génome néandertalien dans l'ADN des humains actuels et, en théorie, on pense qu'on pourrait arriver à un maximum de 35% à 70% si on examinait l'ensemble des génomes humains. En effet, toutes les parties du génome néandertalien ne sont pas équitablement représentées dans les génomes modernes. Néanmoins, il n’est pas nécessaire de récupérer l'ADN néandertalien chez les humains modernes puisque l’ensemble du génome néandertalien a pu être séquencé à partir de fossiles en 2010, puis en 2013.
Mais même si, à l’avenir, nous avions les moyens techniques pour recréer un individu néanderthalien à partir de son génome, cela ne serait évidemment pas souhaitable pour différentes raisons éthiques, notamment la nécessité d’avoir une mère porteuse humaine.
Mathias Currat
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DOSSIER
Le génome
Pourquoi les êtres vivants ont-ils des formes et des fonctions particulières? Par quel étrange hasard sommes-nous blonds ou bruns, grands ou petits? Pour le savoir, il faut plonger au cœur de nos cellules afin de découvrir l'encyclopédie extraordinaire qui s'y cache: le génome. Les explications dans ce dossier.
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QUESTION-REPONSE
Quel est le risque d'avoir un cancer dû à des gènes sauteurs? Et quel est le pourcentage de cancers dus à ce type de gènes?
Sara (21 ans) - 08 janvier 2014
J'imagine que, par ‘gènes sauteurs’, vous faites allusion aux transposons. Il s'agit de séquences d'ADN mobiles capables de se déplacer et de se multiplier de manière autonome dans le génome. Présents chez tous les organismes vivants, les transposons sont considérés comme des moteurs puissants de l'évolution et de la biodiversité. Or, s'ils s'insèrent dans une séquence d'ADN ayant une fonction régulatrice, un gène répresseur par exemple, ils pourraient être impliqués dans la formation d'un cancer.
Notons que chez l'humain, les transposons n’ont pas été démontrés de façon convaincante comme pouvant provoquer un cancer. Ils ont toutefois été utilisés dans des modèles de souris pour mieux comprendre le développement du cancer. Ainsi, en ce qui concerne les humains, l'accent devrait être mis sur les mécanismes qui induisent des mutations dans les oncogènes et les gènes suppresseurs de tumeur. Un exemple bien connu est celui du tabagisme, qui provoque un type spécifique de mutations dans des cellules du poumon, très courant dans les cancers du poumon.
Professeur Thanos Halazonetis
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QUESTION-REPONSE
Comment explique-t-on que nous ayons 30'000 gènes et 10 puissance 7 cellules... Les cellules ne contiennent-elles pas toutes des gènes?
nini (19 ans) - 29 novembre 2010
Il faut d’abord préciser que, selon les estimations, le nombre de cellules d’un corps humain adulte se situe en fait entre 10'000 et 100'000 milliards, soit 10 puissance 13 ou 14.
Chacune de nos cellules contient effectivement les 22'000 gènes qui compose notre génome, à une exception près, les globules rouges, qui n’ont plus de noyau.
Les gènes sont encodés dans l'ADN de nos 23 chromosomes, dont chaque cellule garde deux copies dans son noyau. Ainsi, nos cellules ont constamment et directement accès au code fondamental qui définit leur fonction.
Alexandre Huber
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QUESTION-REPONSE
En ce moment on étudie les relations entre les gènes, le phénotype et l’environnement. Lorsque l'environnement agit de manière réversible sur le phénotype, est-ce que cela signifie que ce sont les gènes qui sont ...
kaioshindbz (15 ans (et demi)) - 10 juin 2009
Un phénotype (morphologie, physiologie, comportement, etc.) est le résultat de l'interaction entre un génotype, l'environnement dans lequel vit l'individu porteur de ce génotype et le bruit développemental. Selon le trait phénotypique étudié, l'environnement (température, nourriture, durée du jour, etc) peut avoir un effet très variable. Le bruit développemental décrit les faibles fluctuations du phénotype qui ne sont pas dues à l'environnement, mais à des variations stochastiques (au hasard) de l'expression des gènes et de l'activité des protéines.
Lorsque le phénotype change de manière réversible au cours de la vie d'un individu, ce n'est pas le génotype qui change (pas de mutation), mais l'expression de ce génotype qui varie en fonction de l'environnement. Par exemple, le pelage du lièvre variable change au cours des saisons, essentiellement en fonction de la température et de la durée du jour qui modifient les équilibres hormonaux, causant des changements de structure et de coloration du pelage.
Daniel Pauli
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QUESTION-REPONSE
La sexualité est-elle inscrite dans nos gènes ?
philauck (34 ans) - 22 septembre 2010
Je remercie mes origines normandes et paysannes de me permettre de vous répondre "ptêt ben qu'oui, ptêt ben que non!"
La sexualité est certes inscrite partout et en détail dans notre patrimoine génétique : nous avons des chromosomes sexuels, des gènes de détermination du sexe qui choisissent entre des gènes de sexualisation que possèdent hommes et femmes, des gènes de synthèse fabriquant les hormones sexuelles qui sexualisent nos caractères sexuels primaires (organes génitaux), secondaires (seins, formes du corps, pilosité,...) et d'autres qui synthétisent les récepteurs de ces hormones et contribuent aussi à la sexualisation de notre cerveau.
Mais, comme toujours, l'action de tous ces gènes est modulée par un environnement et une histoire qui conditionnent la construction de notre corps et peuvent modifier, parfois empêcher ou inverser, leur action.
Au delà de notre sexe génétique, un sexe physiologique, un sexe social et culturel et un sexe psychologique se construisent chez chacun de nous, parfois très éloignés du "programme" théorique de ses gènes.
Et puis, il ne faut pas oublier que, dans toute espèce sexuée, de la bactérie ou de la levure à la baleine, au platane et à l'humain, la vie est une alternance entre une phase "cellules sexuelles" (ovules et spermatozoïdes), un œuf, issu d'une fécondation, et des individus sexués qui, directement ou indirectement, refabriquent des cellules sexuelles par une "méiose".
L'alternance méiose – fécondation – œuf – méiose ... définit la sexualité où, comme je l'ai écrit, il y a bien longtemps, "Qui fait un œuf, fait du neuf !".*
Elle est inscrite dans nos gènes comme dans ceux de la plupart des êtres vivants actuels.
(cf André Langaney, 1979, "Le sexe et l'innovation", Ed. du Seuil, Paris)
André Langaney
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RTSinfo
Des gènes défectueux corrigés dans des embryons pour la première fois
Des gènes porteurs d'une maladie cardiaque héréditaire ont été modifiés dans des embryons humains avec succès pour la première fois, dévoile une étude publiée mercredi dans Nature. Une technique révolutionnaire a été utilisée.02 août 2017