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Hémochromatose: dépister très tôt le trop-plein de fer héréditaire
L’hémochromatose («coloration par le sang») est une maladie causée par la mutation d’un gène sur le bras court du sixième chromosome. Ses premières descriptions cliniques et pathologiques remontent au Dr Armand Trousseau (1865) et la dénomination a été proposée par Von Recklinghausen (1889). Cette mutation entraîne une trop grande absorption digestive de fer, suivie de l’accumulation de ce dernier dans certains tissus et organes. Cette maladie génétique est l’une des plus fréquemment retrouvées dans les populations originaires d'Europe du Nord. Le gène impliqué a été identifié il y a bientôt vingt ans. Pour autant, les spécialistes estiment que cette affection n’est pas encore assez souvent dépistée. Cette mutation, connue des généticiens sous l’appellation «HFE C282Y», semble être apparue brutalement dans l’espèce humaine à l’époque du Néolithique, il y a environ 4000 à 4500 ans, et se serait, depuis, répandu via les diverses migrations humaines.
Fatigue, troubles de la libido et des articulations
Des insuffisances d'apport en fer peuvent conduire à différentes formes d'anémie et elles doivent impérativement être corrigées. A l’inverse, les surcharges en fer sont des affections aux conséquences d'autant plus graves que le diagnostic est fait tardivement. La maladie se caractérise par l'apparition (vers la quarantaine chez l'homme, plus tard chez la femme) d'une série de symptômes. Citons les plus précoces: une fatigue chronique, des troubles de la libido et différents troubles des articulations (celles des doigts, mais les poignets et les chevilles peuvent aussi être touchés). Par la suite (et en l'absence de traitement) la surcharge croissante en fer provoquera des anomalies cutanées, pourra toucher gravement le foie, le cœur et perturbera le système hormonal. Dans un premier temps ces troubles sont réversibles avec le traitement.
Dans la pratique le diagnostic d'hémochromatose est extrêmement simple. Il se fait en deux étapes: la première consiste à mesurer le taux de fer dans le sang grâce à un test dénommé «taux de saturation de la transferrine». Une augmentation anormale de ce taux impose, via une prise de sang, de rechercher ensuite la présence de la mutation du gène de l'hémochromatose.
Pratiquer des saignées répétées
Une fois qu’il est établi et confirmé, ce diagnostic impose la mise en place de «soustractions sanguines», obtenues par la pratique répétée de «saignées» (ou phlébotomies) qui permettent de réduire la surcharge en fer qui intoxique l'organisme. Ces saignées (d'un volume de 300 à 500 centimètres cubes) sont d'abord effectuées toutes les semaines puis, lorsque la concentration de fer dans le sang a retrouvé des valeurs normales, à un rythme qui, selon les malades, peut avoir lieu entre une fois toutes les trois semaines et une fois par trimestre.
La quantité de fer en surcharge est de 30 à 40 g. Dans l’hémochromatose génétique, quand 5 à 6 mg de fer sont absorbés seul 1 mg est éliminé. Ainsi, 4 à 5 mg s’accumulent tous les jours dans l’organisme. Chaque saignée fait perdre 200 à 250 mg de fer: en faisant des saignées toutes les semaines pendant un à deux ans, le malade peut perdre 12 à 24 g de fer. Toutefois le problème majeur réside dans les lésions causées par le fer pendant trente à quarante ans sur les différents organes. C’est pourquoi un diagnostic précoce à 20-35 ans donne une espérance de vie normale.
Il faut savoir qu’aucune recommandation alimentaire (autre que celle d'un régime équilibré) n'est faite aux personnes concernées: un régime «pauvre en fer» ne permettrait pas de faire l'économie de plus d'une saignée par an. Lorsque le diagnostic d'hémochromatose génétique peut être fait avant l'installation des lésions articulaires et des complications viscérales (et lorsque ce traitement est correctement mené) la qualité et l'espérance de vie rejoignent celles de la moyenne de la population générale.
On avait cru pouvoir nourrir de nouveaux espoirs thérapeutiques il y a une dizaine d’années avec la découverte de l'«hepcidine», une hormone jouant un rôle essentiel dans le métabolisme du fer. Mais pour l’heure ces espoirs n’ont pas porté leurs fruits.
Informer largement et dépister précocement
La transmission du gène muté est de type «autosomique récessive». Cela signifie que les deux sexes peuvent être touchés et que pour être malade il faut que, dans les cellules d’une même personne, les deux copies du gène soient mutées (on parle alors de personne «homozygote» pour la mutation). Quand une seule des deux copies est mutée on parle de personnes «hétérozygotes». Ces dernières ne sont généralement pas malades mais peuvent transmettre la mutation. La fréquence des hétérozygotes dans certaines régions d'Europe de l’Ouest fait que le nombre de personnes malades y est plus élevé que la moyenne. Dans plusieurs pays européens, l'hémochromatose est (fréquemment) la première maladie génétique avec une incidence estimée à une personne sur trois cent. Mais l’apparition relativement tardive des premiers symptômes fait qu’elle est beaucoup moins connue que la mucoviscidose ou les myopathies.
S’il est difficile d’envisager un dépistage systématique, les associations de malades (comme Hématochromatose-France) militent en faveur d’une large information et d’un dépistage très précoce en cas de symptômes évocateurs.