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Der Körper benötigt Eisen für verschiedene Prozesse im Körper, die mit am wichtigste Funktion liegt in der Blutproduktion. Normalerweise regelt der Körper automatisch, wie viel Eisen über die Darmschleimhaut ins Blut gelangt. Beim gesunden Menschen sind das täglich ein bis zwei Milligramm Eisen. Kommt es zu einer Eisenüberladung, kann dies im Verlauf zu schweren gesundheitlichen Problemen führen. Eine Eisenüberladung mit damit einhergehender Eisenspeicherkrankheit kann vererbt (hereditäre Hämochromatose) oder im Laufe des Lebens entstehen (sekundäre Eisenüberladung).
Der Körper benötigt Eisen sehr dringend zum Bau neuer roter Blutkörperchen. Bei der Eisenspeicherkrankheit nimmt er jedoch mehr Eisen auf, als er für die Blutproduktion braucht. Normalerweise regelt der Körper automatisch, wie viel Eisen über die Darmschleimhaut ins Blut gelangt. Beim gesunden Menschen sind das täglich ein bis zwei Milligramm Eisen. Sie werden anschliessend durch Schweiss, Stuhl oder Urin wieder ausgeschieden. Bei einer Hämochromatose nimmt der Darm jedoch rund drei bis vier Milliliter Eisen am Tag auf. Das überschüssige Eisen lagert sich in der Leber und in den Gelenken ab, seltener auch in der Bauchspeicheldrüse, im Herz und in der Hirnanhangsdrüse (Hypophyse). Bleibt eine Eisenspeicherkrankheit unentdeckt, kann das schwerwiegende körperliche Folgen haben. Die Erkrankung kann zu irreparablen Schäden an Organen führen, etwa in der Leber oder in den Gelenken.
Es gibt Menschen, bei denen es erblich bedingt zu einer Eisenüberladung kommt, nämlich der hereditären Hämochromatose.
Die hereditäre Hämochromatose wird autosomal-rezessiv vererbt, d.h. wenn beide Eltern den Gendefekt an ihr Kind weitergeben. Das HFE Gen ist dabei am häufigsten betroffen, ein Gen welches die Bildung von Proteinen beeinflusst, die für die Eisenaufnahme zuständig sind. Es ist die häufigste Erbkrankheit in Europa, Männer sind dabei häufiger betroffen als Frauen. Meist wird die hereditäre Hämochromatose zwischen dem 40. und 60. Lebensjahr diagnostiziert. In sehr seltenen Fällen tritt sie vor dem 30. Geburtstag auf (juvenile Hämochromatose) oder sogar schon im Mutterleib (neonatale Hämochromatose).
Nicht alle mit dem Gendefekt entwickeln eine Eisenüberladung, dies ist am ehesten durch zusätzliche Umgebungsfaktoren und/oder allfällige weitere genetische Veränderungen bedingt. Meist fällt die hereditäre Hämochromatose darum auch erst im Laufe des Erwachsenenlebens auf. Männer entwickeln in der Regel früher eine Eisenüberladung als Frauen. Dies weil Frauen Eisen sowohl über die Menstruation als auch während der Schwangerschaft verlieren.
Gegen eine vererbte Hämochromatose gibt es keine Möglichkeiten vorzusorgen. Betroffene können höchstens versuchen, wenig Eisen mit der Nahrung zu sich zu nehmen. Viel Eisen enthalten rote Fleischsorten, Hülsenfrüchte wie Linsen und Bohnen, Nüsse und Vollkornprodukte. Auch Alkohol sollten Betroffene vermeiden. Wer Nachwuchs plant, kann sich eventuell über ein Familienscreening Information darüber verschaffen, ob bei beiden Partnern das entsprechende Gen in Ordnung ist. Auslöser sind die Genabschnitte C282Y und H63D auf dem Gen HFE – hier deutet das FE von „Ferrum“ (Eisen) schon auf die Bedeutung des Gens hin.
Bei der erworbenen Eisenüberladung wird das Eisenüberangebot typischerweise durch zu hohe Eisenzufuhr (am häufigsten durch Bluttransfusionen oder seltener durch direkte Eisengabe), durch Lebererkrankungen (wie Hepatitis, Alkohol-bedingte Leberschäden) oder Blutbildungserkrankungen (u.a. Thalassämie) hervorgerufen.
Jede körperliche Erkrankung kann auch mit psychischen Belastungen verbunden sein. Diese kann sich unter anderem in Sorgen, Anspannung, Gedankenkreisen oder Schlafstörungen zeigen und den Behandlungsverlauf erschweren. Falls Sie oder Ihre Angehörigen den Wunsch nach psychiatrisch-psychologischer Beratung und Unterstützung haben, stehen Ihnen unsere Fachleute im USZ gerne zur Verfügung.
Beschwerden einer Hämochromatose treten in der Regel im Erwachsenenalter auf, bei Männern nach dem 40. Lebensjahr bei Frauen später. Die ersten Anzeichen sind eher unspezifisch wie zum Beispiel Müdigkeit, Schwäche oder Gelenkschmerzen. Bei unbehandelter Hämochromatose kommt es als Folge von Eisenablagerung zu weiteren, teilweise schwerwiegenden Folgeschäden, wie:
Das erste Indiz einer Eisenüberladung ist in erster Linie ein erhöhter Eisenwert im Blut, dazu gehören verschiedene Proteine, die für den Eisentransport und -speicher zuständig sind (u.a. Ferritin, Transferrinsättigung). Je nach Konstellation der Eisenwerte, kann dies ein Hinweis für das Vorliegen einer hereditären Hämochromatose sein. Wenn dies der Fall ist, werden wir einen Gentest vorschlagen. Dabei wird ermittelt, ob die typischen Genmutation der Eisenspeicherkrankheit vorliegen.
Je nach Ausprägung der Eisenüberladung werden zum Beispiel noch eine Bildgebung wie die Magnetresonanztomographie vorgeschlagen oder ein Ultraschall des Herzens, selten auch eine Leberbiopsie. Bei Verdacht auf erworbene Ursachen einer Eisenüberladung führen wir ebenfalls, je nach Laborkonstellation, weiterführende Abklärungen durch (z.B. Suche nach Lebererkrankungen, Suche nach Blutbildungserkrankungen).
Es ist wichtig eine hereditäre Hämochromatose früh zu erkennen, da eine vorzeitige Behandlung Folgeschäden verhindern kann. Heutzutage wird die hereditäre Hämochromatose häufig im jungen Erwachsenenalter diagnostiziert, weil bereits ein Familienmitglied betroffen ist. Es wird deshalb bei etwa drei von vier der Patienten und Patientinnen mit hereditärer Hämochromatose die Diagnose vor Auftreten von Symptomen gestellt.
Je früher eine Eisenspeichererkrankung erkannt wird, desto günstiger ist das für die Patientin oder den Patienten. Denn zu Beginn richtet die Krankheit noch keinen Schaden an. Wird bei der Hämochromatose der Gendefekt noch im Kindes- oder Jugendalter entdeckt und der Betroffene entsprechend engmaschig untersucht und bei Bedarf behandelt, stellt die Krankheit keine Gefahr oder Einschränkung dar. Lagert der Körper jedoch über einen längeren Zeitraum Eisen ein, ohne dass das Problem erkannt wird, sind die Schäden nicht mehr zu reparieren. In letzterem Fall kann sich die Lebensqualität oder im Extremfall sogar die Lebensdauer deutlich reduzieren. Insbesondere eine Leberzirrhose kann zu Leberkrebs und Leberversagen führen. Doch auch bei einer sekundären Eisenspeicherkrankheit führt die Behandlung möglicherweise zu einer erheblichen Verbesserung der Lebensqualität.