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Die Autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris
(ADI) ist die häufigste Ichthyoseform und eines der häufigsten
Erbleiden überhaupt. Die Häufigkeit wird mit einem Betroffenen auf etwa
300 Personen in der Bevölkerung angegeben.
Die Funktionsstörung der Haut
beginnt im Säuglingsalter, Neugeborene sind in der Regel
erscheinungsfrei. Es fällt dann auf, dass die Haut trocken und rau wird
und zunehmend von kleinen bis mittelgroßen, weiß bis grau getönten
Schuppen bedeckt wird. Bei stärkerer Ausprägung sind die Schuppen
größer, dicker und dunkler. Die Haut sieht dann wie gefeldert aus. Die
Gliedmaßen sind in der Regel schwerer betroffen als der Rumpf oder das
Gesicht. Typische Stellen sind die Streckseiten der Unterschenkel.
Merkmale
Charakteristisch für diese Ichthyoseform
ist auch, dass die großen Beugefalten (Ellenbeugen, Achseln, Leiste,
Kniekehlen) nicht betroffen sind. Die Handflächen und Fußsohlen zeigen
eine etwas verdickte Haut und typischerweise eine verstärkte
Linienzeichnung; dies bezeichnet man als "Ichthyosehand" oder "I-Hand"
bzw. "Ichthyosefuß" oder "I-Fuß".
Ein zusätzliches Merkmal sind Verhornungen der Hautporen,
die besonders an den Oberarmstreckseiten und den seitlichen
Oberschenkelpartien auftreten. Beim Darüberstreichen ergibt sich ein
Reibeisengefühl. Die subjektiven Beschwerden dieser Ichthyose sind
gering; gelegentlich kann etwas Juckreiz durch die trockene Haut
auftreten.
Es
wird häufig berichtet, dass die autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris
zusammen mit einer Ekzembereitschaft (endogenes Ekzem, Neurodermitis)
auftritt. Dies ist aber möglicherweise ein zufälliges Zusammentreffen,
da beide Leiden sehr häufig sind.
Die genauen Ursachen dieser
Funktionsstörung sind noch nicht vollständig geklärt. Mutationen in
einem Eiweiß mit Namen "Filaggrin" wurden kürzlich gefunden. Dieses
Protein verbindet fadenartige Strukturen (Tonofilamente) in den oberen
Hautschichten, die für die Stabilität der Zellen von Bedeutung sind.
Insgesamt
sind die Hautveränderungen bei der autosomal-dominanten Ichthyosis
vulgaris sehr variabel und können so minimal ausgeprägt sein, dass sie
äußerlich kaum erkennbar ist.