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Bei dem Sturge Weber Syndrom handelt es sich um eine angeborene, aber nicht erbliche Krankheit. Die Ursache ist eine somatische Mosaikmutation des GNAQ-Gens. Dieses Gen kodiert das Protein „Gaq“. Gaq dient der intrazellulären Signalübertragung von vielen Rezeptoren, die an G-Proteinen gekoppelt sind. Sie wiederum spielen eine wichtige Rolle beim Wachstum. Aufgrund dieser Mutation kommt es zu Fehlbildungen der Gesichtskapillaren, die Angiome genannt werden. Neben weiteren Symptomen entsteht ein roter Fleck im Gesicht.
Zunächst wäre das Muttermal im Gesicht zu nennen, das bereits beim Neugeborenen auftritt. Man nennt dieses Muttermal auch „Portweinfleck“ (Naevus Flammeus) oder „Feuermal“. In der Regel befindet sich dieser Fleck am oberen Augenlid oder auf der Stirn. Die Grösse des Flecks kann variieren. So kann das Feuermal sich nur auf einer Gesichtshälfte befinden oder auf beiden Gesichtshälften. Die Farben reichen von einem hellen, pinken Ton bis zu einem dunkeln Rot. Der Fleck kann sich auch um den Mund herum bilden und sich bis zu den Gliedmassen ausbreiten. Die Ursache für das Feuermal sind die vielen Kapillaren unterhalb der Haut. Bei gut der Hälfte der Fälle entsteht ein Glaukom dort, wo auch der Portweinfleck sich ausbreitet. Dieses Glaukom kann zu einer optischen Atrophie und einer Blindheit führen. Kinder leiden oft im ersten Lebensjahr unter einer leptomingealen Angiomatose. Dadurch kann die Krankheit zu Epilepsie und Anfällen führen. Anfälle und Epilepsie wiederum haben einen negativen Einfluss auf die Entwicklung des Kindes. Neben den Anfällen leiden die Betroffenen häufig unter Kopfschmerzen, die einer Migräne ähneln. Allgemein lassen sich die Symptome so zusammenfassen:
Die Veränderung der Kapillaren kann zu einer leptomeningealen Angiomatose oder zu einer Choroidea-Angiomatose führen. Der Begriff „Angiomatose“ bezeichnet das Auftreten mehrerer Angiome. Das sind Geschwülste an den Blut- oder Lymphgefässen. Sie sind häufig die Folge eines geschwächten Immunsystems, was zu einer bazillären Angiomatose führen kann. Diese tritt unter anderem bei AIDS-Patienten auf. Daneben gibt es eine Reihe von Angiomatosen, die sich im Zuge von Syndromen wie dem Sturge Weber Syndrom entwickeln.
Das charakteristische Muttermal führt häufig zu dem Versuch, das Sturge Weber Syndrom zu diagnostizieren. Ein Muttermal an sich ist aber noch kein eindeutiges Zeichen der Erkrankung. Der Arzt führt eine Magnetresonanztomographie mit dem Ziel durch, Anomalien im Gehirn zu erkennen. Sollten die Kinder bereits älter oder der Patient erwachsen sein, dann kommt eine Computertomographie infrage. Des Weiteren kommt es zu neurologischen Untersuchungen. Der Arzt sucht nach Zeichen von Schwäche, Koordinationsverlust und Lähmungserscheinungen. Ausserdem überprüft er, ob es Probleme beim Auge gibt.
Das Feuermal lässt sich bereits im Alter von wenigen Wochen entfernen. Je früher die Entfernung des Flecks beginnt, desto effektiver ist die Behandlung. Damit die Krankheit die Entwicklung des Kindes nicht zu stark beeinträchtigt, behandeln die Ärzte die Epilepsie ebenfalls mit Medikamenten. Oftmals verschreiben die Ärzte niedrig dosiertes Aspirin und Antikonvulsiva wie Levetiracetam, Phenobarbital oder Oxcarbazepin. Weiterhin nutzt man Augentropfen, um den Druck auf das Auge zu mindern. Operative Massnahmen sind denkbar, zum Beispiel bei der Entfernung des Glaukoms. Sollte eine Muskelschwäche auftreten, dann empfiehlt sich eine Physiotherapie. Weitere Gesundheitsprobleme behandelt man je nach Fall.
Das Feuermal entfernt man mithilfe von Lasern. Man nutzt dafür vor allem Farbstofflaser („Flashlamp-Pumped Pulsed Dye Laser“), die einen speziellen Fluoreszenzfarbstoff verwenden. Die Laserbehandlung erfolgt innerhalb von mehreren Sitzungen. Die Methode ist sicher, jedoch benötigt die Haut Zeit, um sich von den Verletzungen zu erholen, weswegen zwischen den einzelnen Sitzungen etwa zwei Monate liegen können. Das Feuermal lässt sich in den meisten Fällen nicht vollständig entfernen und es kann zu der Bildung von Narben kommen. Doch damit lässt sich eine Ausbreitung des Flecks unterbinden.
Das Sturge Weber Syndrom ist angeboren und kennt kein eindeutiges, genetisches Muster oder spezielle Typen. Weder die Herkunft noch das Geschlecht haben einen Einfluss auf die Häufigkeit dieses Syndroms. Etwa drei von 1.000 Neugeborenen bilden Feuermale heraus. Das muss aber noch kein Zeichen für ein Sturge Weber Syndrom sein. Ungefähr acht bis 15 Prozent derjenigen, die bei der Geburt das Mal aufzeigen, entwickeln das Syndrom.
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