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Les maladies monogéniques résultent d’une mutation qui affecte un seul gène. Parmi ces maladies, on peut citer la mucoviscidose également appelée fibrose kystique du pancréas (CF pour cystic fibrosis en anglais). Chez les porteurs de la maladie, c’est le gène CFTR qui est muté. Jusqu’à présent, on a identifié plus de 1900 mutations différentes dans ce gène, générant toutes la CF. Étant donné qu’il s’agit d’une maladie génétique dite à transmission autosomique récessive, la maladie ne se déclare que lorsque le gène muté est transmis à la fois par la mère et par le père. En revanche, en présence d’une maladie à transmission autosomique dominante, la transmission d’un gène muté par un seul des parents suffit pour déclencher la maladie. La maladie de Huntington (également appelée chorée de Huntington) en est un exemple.
De quel type de modification s’agit-il ?
Dans le cas d’une maladie monogénique, un gène spécifique est muté, et c’est cette modification qui peut conduire à la maladie. Une mutation peut toucher des paires de bases individuelles ou de plus longs segments d’ADN. Les conséquences peuvent en être très différentes. La séquence génétique n’est plus déchiffrée correctement : il en résulte une absence de protéine ou une protéine résultante qui ne présente plus la structure attendue et ne peut donc plus remplir sa fonction correctement. Il peut également arriver que, en raison de la mutation, la protéine soit produite en trop grande ou en trop petite quantité.
On appelle mutations constitutionnelles les mutations présentes dans toutes les cellules et qui sont également transmises à la descendance. Dans le cas des mutations somatiques, la mutation apparaît seulement pendant le développement embryonnaire ou après la naissance ; elle n’est pas présente dans toutes les cellules. Des maladies peuvent être provoquées aussi bien par des mutations constitutionnelles que par des mutations somatiques
Où la santé personnalisée intervient-elle ?
Lorsqu’une patiente ou un patient a déjà développé des symptômes qui laissent supposer la présence d’une maladie spécifique, un peut apporter une confirmation. Cependant, la condition préalable est que le gène correspondant soit connu. Dans le cas de la mucoviscidose, les enfants qui en sont affectés développent fréquemment des symptômes avant même que le diagnostic ne soit posé. Le séquençage du gène CFTR (à savoir l’analyse précise de la séquence des paires de bases) permet d’identifier la présence de mutations au niveau du gène. Le résultat est un diagnostic définitif et un plan thérapeutique optimal peut être établi. La santé personnalisée permet donc de déterminer la cause précise de la maladie et ne se limite pas à un diagnostic basé sur certains symptômes. Cette connaissance est essentielle car une même maladie peut avoir différentes origines génétiques et par conséquent nécessiter l’utilisation de médicaments différents.
Septembre 2018
Littérature