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Le séquençage de l’ADN consiste à déterminer l’ordre dans lequel s’enchaînent les quatre bases (abrégées A, T, G et C) des gènes, qui déterminent les traits héréditaires des individus. En médecine, le séquençage nous permet de mieux comprendre comment certains gènes influencent l’apparition des maladies, mais aussi de déceler les prédispositions des individus à certaines maladies.
Les méthodes de recherche en génétique progressent très rapidement. La pratique du séquençage, jusqu’à présent complexe et coûteuse, devient de plus en plus accessible. D’ici à quelques années, le séquençage deviendra certainement un examen courant dans la prise en charge des patient-e-s.
Le séquençage complet du 1er génome humain, publié pour la première fois en 2001, a pris 13 ans pour être réalisé et coûté plusieurs milliards de dollars. Aujourd’hui, il ne faut que quelques heures pour décrypter un génome humain et le coût devrait passer, prochainement, sous la barre des 1000 dollars.