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Les chromosomes de cellules en division sont tout d’abord colorés. Le code couleur de chaque chromosome lui est spécifique, un peu comme un code barres (ill. 1). Le généticien vérifie que dans chaque cellule, il existe exactement deux copies du chromosome et que celui-ci présente la bonne séquence colorée. Dans les cas urgents, il est possible de rendre visibles les chromosomes au colorant (ill. 2). Cela peut marcher dans les cellules qui se divisent (image de gauche) ou qui ne se divisent pas (image de droite). Dans ces deux cas, les cellules présentent trois points rouges, ce qui indique une trisomie. L’hybridation génomique comparative est une nouvelle méthode qui peut être utilisée dans certains cas de suspicion de maladie génétique chez le fœtus (ill. 3).