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D´apparents hermaphrodites font leur apparition déjà dans la mythologie de grand nombre de populations.
Les premières descriptions de cas désignés comme pathologiques suivant les examens cliniques et associés au syndrome de l´hyperplasie congénitale des surrénales remontent à Rudolf Virchow (1852) et Giuseppe De Crecchio (1865)
En 1852 fut présenté un cas à la Société physico-médicale de Würzburg, relatant un pseudo-hermaphrodisme femelle.
Giuseppe De Crecchio, anatomiste à l´Université royale de Naples, décrivit 13 ans plus tard le même syndrome.
En 1935, Wilhelm Zimmermann réussit à prouver une élévation exagérée des 17 cétostéroides urinaires.
Lawson Wilkins (pionier américain de l´endocrinologie pédiatrique) et ses confrères observèrent en 1950 que, dans le cas de l´hyperplasie congénitale des surrénales, l´élévation des 17 cétostéroides pouvait être ramenée de manière radicale à la normale grâce à un traitement à la cortisone qui venait alors d´être découverte.
Cela représentait le début du traitement étiologique de l´hyperplasie surrénalienne (à savoir un traitement relatif à la détermination de la cause de la maladie).
Dans les années qui suivirent, Walter Eberlein et Alfred Bongiovanni expliquèrent les divers blocs enzymatiques de l´hyperplasie surrénalienne.
Andrea Prader divulgua, en 1954, son schéma à cinq stades de la virilisation prénatale, schéma reconnu à l´heure actuelle à l´échelle mondiale.
Jürgen Bierich diffusa, en 1958 et 1960, une présentation globale de toutes les données connues autrefois sur l´hyperplasie surrénalienne.
B.Dupont arriva alors en 1977 à localiser la mutation du gène par bloc enzymatique en 21-hydroxylase sur le bras court du chromosome 6 et Y.Higashie réussit en 1986 le séquençage du gène P450c21.
En 1984 fut publié le premier cas d´un traitement prénatal avec succès sur un sujet concerné par l´hyperplasie congénitale des surrénales.