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Patienten, die am Dubowitz-Syndrom (DS) leiden, zeigen bereits bei der Geburt abnorme Gesichtszüge und eine Mikrozephalie. Zudem fallen Wachstumsverzögerungen und später auch eine geistige Retardierung auf. Die Erkrankung ist extrem selten und zu ihrer Ätiologie ist nur wenig bekannt. Es wird vermutet, dass Mutationen im Erbmaterial zur Manifestation der beschriebenen Symptome führen. Eine kausale Therapie ist nicht verfügbar.
Entwicklungsstörungen im Rahmen eines DS beeinträchtigen schon das intrauterine Wachstum, sodass in pränatalen Untersuchungen bereits ein Minderwuchs und eine Mikrozephalie festgestellt werden kann. Auch die typischen Gesichtszüge lassen sich mitunter schon im Mutterleib darstellen, fallen aber spätestens beim Neonaten auf, der in der Regel untergewichtig das Licht der Welt erblickt [1] [2]:
Die morphologischen Anomalien gehen in vielen Fällen mit funktionellen Defiziten und einer Prädisposition zu Folgeerkrankungen einher. So leiden DS-Patienten aufgrund einer abnormen Entwicklung des Gehörs gehäuft an Mittelohrentzündungen und Fehlbildungen der Augen gehen mit Sehstörungen einher. Anatomische Defekte des Mund-Rachen-Raumes bedingen nicht selten eine heisere oder auffällig hohe Stimmlage und führen zu Verzögerungen im Spracherwerb.
Die Wachstumsstörungen sind jedoch nicht auf die Körpergröße als Ganzes und den Kopf im Speziellen beschränkt und umfassen vielfältige Missbildungen der Gliedmaßen und des Achsenskeletts, des Gastrointestinaltrakts und der Genitalien sowie anderer innerer Organe und der Haut [2]:
Im Laufe der Kindheit fällt auf, dass die Aufmerksamkeitsspanne der Betroffenen verkürzt ist. In diesem Zusammenhang wird regelmäßig auch eine Hyperaktivität beschrieben [1]. Diese kann solche Ausmaße annehmen, dass die Patienten bereits als Säuglinge Schlafstörungen entwickeln. Die Intelligenz der DS-Patienten ist gering- bis mittelgradig vermindert, sie sind jedoch nicht schwer geistig behindert.
Weiterhin wurde für DS-Patienten wiederholt eine Immunschwäche beschrieben, die neben den bereits erwähnten Otitiden zu vielerlei anderen Infektionen und Entzündungen prädisponiert [4]. Anomalien in der Immunzellfunktion bedingen wohl auch das erhöhte Risiko auf die Entwicklung maligner Neoplasien des hämatopoetischen Systems, wenngleich auch eine Prädisposition für andere Tumorerkrankungen besteht [5]. Aplastische Anämie, akute lymphatische Leukämie und malignes Lymphom wurden im Zusammenhang mit dem DS beschrieben, aber ebenso Neuroblastom und Keimzelltumor [2].
In Ermangelung präziser Kenntnisse zur (genetischen?) Ursache des DS kann nicht auf kausale Defekte untersucht werden. Auch diagnostische Kriterien, die klinisch zu erheben wären, wurden bis heute nicht definiert. Deshalb beruht die Diagnose des DS zum gegenwärtigen Zeitpunkt auf der Assoziation der vielfältigen Symptome zu einem bereits beschriebenen Syndrom [6].
Es ist wichtig, die DS-Patienten regelmäßigen Verlaufskontrollen zu unterziehen, um korrigierend eingreifen zu können, wenn der kongenitale Defekt mit spezifischen Entwicklungsphasen interferiert. In diesem Sinne wird beispielsweise empfohlen, das Seh- und Hörvermögen Betroffener wiederholt zu evaluieren, die Zahngesundheit im Blick zu behalten und orthopädische Hilfen immer wieder an die momentanen Bedürfnisse des Patienten anzupassen.