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Caroline hat einen Bruder, der das CFS-Syndrom hat. Ich habe ihr angeboten, ein Interview zu machen, um euch ihr Leben mit ihrem Bruder und diesem Syndrom etwas näherzubringen.
Hey, vielen Dank, dass du zum diesem Interview zugestimmt hast. Kannst du dich vorstellen?
Ich bin Caroline und bin 17 Jahre alt.
Dein Bruder Dominic hat das CFC-Syndrom. Kannst du erklären, was das ist?
Ja, sicher. Das ist eine sehr seltene genetisch-bedingte Krankheit, die Auffälligkeiten in drei Bereichen zeigt. Das sind Herz, das bedeutet die meisten haben einen Herzfehler. Gesicht, die Gesichtsform ist anders und Haut, die ist trocken und schuppig. Der Name wird auch daraus zusammensetzt. Herz ist Cardio, Gesicht ist Facio und Haut Cutan. Dieses Syndrom ist ähnlich wie das Noonan- und Costello-Syndrom.
Ist diese Krankheit vererbbar?
Nicht wirklich, sie entsteht meistens durch Neumutationen. Das heisst, wenn sich die Gene (Erbanlagen) spontan verändern. Bei diesem Syndrom passiert dies in dem Samen- oder seltener in der Eizelle aus der später ein Kind entsteht. Diese Neumutation findet in den Genen BRAF, KRAS MAP2K1 und MAP2K2 statt. Man kann sie auch vererben, aber das ist sehr selten.
Hat es dein Bruder geerbt oder waren es Neumutationen?
Mein Bruder hat dies nicht vererbt, sondern es entstand durch Neumutation.
Wann habt ihr die Diagnose bekommen?
Zuerst hat man gedacht, dass mein Bruder so ist, weil er 5 Wochen zu früh geboren war. Danach haben die Ärzte gesagt, dass er eine Beeinträchtigung hat. Aber man wusste nicht welche. Die Diagnose war nicht schlüssig, denn ein typischer Gentest reicht nicht aus. Hinzu kommt, wenn die Ärzte, noch nie Betroffene gesehen oder behandelt haben, ist es für sie schwer darauf zu kommen. Das ist auch deswegen, weil sie sehr selten ist. Dies war bei meinem Bruder der Fall, erst als er 4 einhalb Jahre alt war und nach vielen Untersuchungen ohne Diagnose, hatte eine Genetikerin den Verdacht, dass mein Bruder das CFC-Syndrom hat. Denn mein Bruder hat einen Herzfehler, eine anfällige Haut, Muskelschwäche und seine Gesichtsform ist typisch für das Syndrom. Die Entwicklung bei ihm war auch verzögert. Der Verdacht wurde auch durch einen genaueren Gentest, der speziell die Gene testet, die beim CFC-Syndrom betroffen sind, bestätigt.
Wie hast du es erlebt?
Ich war zwölf Jahre alt, als mein Bruder diese Diagnose bekam. Ich habe es nicht speziell mitbekommen da es für mich nichts wirklich änderte. Er muss deshalb nicht weniger im Spital sein. Bevor die Diagnose kam, musste ich auf die Frage `Was hat dein Bruder denn?` immer mit: `Man weiss es nicht` antworten. Danach konnte ich ihnen die Krankheit nennen. Für meine Eltern war es eine Erleichterung, denn sie wussten endlich, was er hat.
Wie ist diese Krankheit bei deinem Bruder ausgeprägt?
Die Ausprägung ist sehr variabel und es gibt eine lange Liste von Symptomen. Bei meinem Bruder ist das Syndrom eher stark ausgeprägt. Es gibt Betroffene, die gehen oder sprechen können. Dominic kann dies nicht. Für eine außenstehende Person sind die auffälligsten Merkmale sicher seine Geschichtsform, sprich hohe Stirn, flache und breite Nase, spärliche Augenbrauen und eingefallene Schläfen sowie die Tatsache, dass er in einem Rollstuhl sitzt. Er kann nämlich weder gehen noch stehen und auch nicht wirklich selbstständig sitzen. Sein lockiges und dünnes Haar ist ebenfalls typisch für das Syndrom. Früher hatte er eine sehr anfällige Haut, aber jetzt hat der deswegen seltener Probleme. Außerdem kann er nicht selbst essen, was man an seiner Sonde erkennt, durch die er 18 Stunden am Tag ernährt wird. Die von aussen nicht ersichtlichen Merkmale sind sein kleiner Herzfehler und die starke Epilepsie.
Was ist Epilepsie?
Das ist, wenn Nervenzellen gleichzeitig Impulse abgeben. Das führt zu Krampfanfällen, die unterschiedlich stark sein können und oft nur mit Notfallmedikamenten gelindert werden können.
Wie ist die Behandlung für das CFC-Syndrom?
Da diese Krankheit nicht heilbar ist, kann man nur die Symptome lindern. Es gibt keine Therapie, die für alle Betroffenen gleich ist. Mein Bruder bekommt Antiepileptikum-Medikamente (Epilepsie-Medikamente) und viele weitere Medikamente für Verschiedenes. Weiter kontrolliert man bei ihm regelmässig die Aktivität des Gehirns und den Herzschlag. Die Vielzahl an Symptomen bringt mit sich, dass es keine Spezialisten für diese Krankheit gibt. Das heisst, man braucht ein Team unterschiedlicher Spezialisten für meinen Bruder.
Wie sieht die Zukunft für ihn aus?
Wegen der Seltenheit und grossen Variabilität ist es sehr schwierig einen Verlauf zu bestimmen oder eine Prognose zu geben. Aber bis jetzt hatte mein Bruder generell positive Entwicklungen. Da bei meinem Bruder die Ausprägung eher stark ist und besonders wegen der Epilepsie, ist die Wahrscheinlichkeit, dass er freilaufen und sprechen lernt, sehr gering. Doch er hat mit ca. 5 Jahren das Sitzen gelernt und manchmal mag er auch ein paar Minuten sitzen. Er lernt Dinge einfach in seinem Tempo. So sind die kleinen Fortschritte für mich ganz spezielle Momente.
Wie meistert deine Familie den Alltag mit ihm?
Mein Bruder ist unter der Woche in einem Heim, wo er auch zur Schule geht und mit anderen Schwerbehinderten lebt. Mein Bruder wohnt dort, weil er 24 h Betreuung braucht. Wenn er bei uns wäre, würden meine Eltern es nicht schaffen, denn man muss immer für ihn da sein und aufpassen, wenn er einen epileptischen Anfall bekommt. Aber an den Wochenenden kommt er nach Hause.
Kennst du noch jemanden, der es hat?
Nein, habe aber mal von jemanden gehört. Meine Mutter hat mit einer Frau telefoniert, die ein Kind hat, das auch ähnlichen Symptomen hat und jünger als Dominic ist.
Hast du mit ihm etwas Besonderes erlebt?
Es sind die kleinen Dinge, die für ’normale› Kleinkinder normal sind, die er nicht kann und dann doch winzige Fortschritte macht. Bsp. das Hand schütteln. Also er gab einem eine Zeit lang die Hand, wenn man seine hinhielt, oder auch High Five oder so.
Doch vieles davon hat er verlernt, seit seine Epilepsie stärker wurde.
Willst du noch etwas sagen?
Wenn man in der Familie einen beeinträchtigten Menschen hat, dann hat man eine andere Beziehung zu ihm. Auch auf einer anderen Ebenen, denn mein Bruder kann nicht sprechen. Das heisst nicht schlechter, einfach anders. Ich habe eher eine sehr starke Beziehung zu ihm und wir verstehen uns auf eine besondere Art. Man kann sehr viel von ihm und generell von Menschen mit einer Behinderung/ Beeinträchtigung lernen. Sie sind so dankbar und wenn Dominic nicht von Schmerzen geplagt ist, lächelt er und ist trotz allem glücklich. Das finde ich äusserst beeindruckend und ja auf diese Weise, ist er mir ein Vorbild. Ich bin dankbar, dass er mein Bruder ist und liebe ihn so wie er ist.
Vielen Dank für deine Zeit!
Wenn ihr mehr darüber erfahren wollt, könnt ihr die Website vom Verein CFC-Syndrom besuchen.