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È caratterizzata da una mutazione in un gene (CFTR) che codifica per una proteina responsabile del trasporto del cloro attraverso le membrane delle cellule di tutto il corpo.
Il cloro non può circolare normalmente e ciò si traduce in una maggiore viscosità delle secrezioni di mucina delle superfici polmonari e digestive.
Le secrezioni si accumulano causando ostruzioni e possono infettarsi. Colpisce un bambino su 3.500 nei paesi europei.
Come si trasmette?
È una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva. Si trasmette con modalità autosomica recessiva, vale a dire che il gene responsabile della malattia è recessivo.
Affinché la malattia si manifesti, un bambino deve aver ereditato due geni difettosi (recessivi), uno da ciascun genitore. Se i genitori non sono malati, si dicono “portatori” di questo gene recessivo.
Quali sono i sintomi?
La malattia colpisce i polmoni, il fegato e altri organi come il pancreas (diabete insulino-dipendente), i genitali (compromissione della fertilità) e le vie aeree superiori (poliposi nasale).
Il fegato può anche essere raggiunto a causa dell’aumento di viscosità della bile dovuto all’anormalità della proteina CFTR a livello dei dotti biliari. La bile, troppo viscosa, si accumula e porta a molteplici ostruzioni dei dotti biliari, comportando il rischio di cirrosi.
La cirrosi rende difficile il passaggio del sangue attraverso il fegato favorendone l’accumulo negli organi intra-addominali. Parliamo in questo caso di ipertensione portale, i cui sintomi sono un aumento delle dimensioni dell’addome, il rallentamento dell’[3]aumento di peso e, nei casi più gravi, il rischio di emorragia gastrointestinale.
Il danno epatico è raramente accompagnato dall’ingiallimento della pelle (ittero) o da insufficienza epatica.
Come si esegue la diagnosi?
La diagnosi di fibrosi cistica si basa su un test chiamato del “sudore”, che permette di valutare se la secrezione di cloro sia aumentata, e può essere confermata dalla ricerca genetica della mutazione di CFTR.
Quali sono i trattamenti?
Attualmente non esiste alcuna cura. I trattamenti mirano ad alleviare i sintomi.
A seconda della situazione, può essere proposto un trapianto, solo dei polmoni, solo del fegato oppure di entrambi gli organi.
Il trapianto di fegato permette di curare l’anormalità genetica a livello del fegato, evitando così la possibile recidiva della malattia epatica.
Invece, le lesioni polmonari ed endocrinologiche persistono dopo un trapianto di fegato e richiedono lo stesso controllo previsto prima del trapianto.