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L'hémophilie - Traitement des hémorragies - Activités "dangereuses" - Préparations coagulantes - HIV / SIDA / hépatite - Information d'autres personnes - Aspects psychiques - Analgésiques - Mesures préventives - Cas d'urgence
L'hémophilie est une perturbation congénitale de la coagulation incurable qui peut être traitée actuellement. Elle n'est généralement pas recherchée pendant la grossesse et concerne presque exclusivement des enfants de sexe masculin en raison du mode récessif de transmission lié au chromosome X. Elle ne comporte aucun risque de contamination pour les autres enfants. Cette maladie s'exprime par des formes les plus diverses.
Pendant toute leur vie, les hémophiles sont exposés au risque d'hémorragies; ce n'est pas la fréquence, mais l'évolution prolongée et compliquée des hémorragies qui caractérise surtout la maladie. Les patients sévèrement touchés ne saignent pas seulement suite à des blessures, mais également de manière spontanée, sans cause apparente. En revanche, ceux qui souffrent d'une forme plus légère présentent surtout des hémorragies après des accidents ou des opérations. Typiques sont les hémorragies dans les grandes articulations, telles que genou, pied et coude, les hématomes musculaires et cutanés sont également fréquents. Les hémorragies au niveau d'organes internes quoique rares, peuvent avoir des conséquences dramatiques. En raison du risque de lésions définitives, ces hémorragies doivent être traitées de manière appropriée, notamment par des injections du facteur de coagulation déficient. Plus les injections sont administrées rapidement, et plus tôt l'hémorragie s'arrête! Toutefois, lorsqu'une hémorragie survient, il reste en général suffisamment de temps pour prendre des conseils et agir de façon réfléchie. Des urgences graves, exigeant un traitement immédiat, ne sont à peine plus fréquentes que chez d'autres personnes.
Le risque permanent, ainsi que la dépendance de médecins et de médicaments sont difficiles à assumer autant pour l'enfant que pour sa famille. De plus, les enfants touchés ne peuvent ou ne devraient souvent pas participer à certaines activités estimées comme normales par les copains du même âge. La pitié ou une attention exagérée sont cependant déplacées. Malgré le risque d'une hémorragie supplémentaire, le jeune hémophile ne doit pas être écarté systématiquement de toute activité physique. Le garçon doit faire ses expériences lui-même pour apprendre quand les hémorragies surviennent et comment elles doivent être traitées.
Normalement, les hémophiles peuvent aussi bien s'imposer dans le milieu professionnel que leur collègues, le choix se limite cependant à des métiers ne nécessitant pas des efforts physiques importants. Par conséquent, un intérêt particulier revient aux études. Des absences pour raison médicale et des crises d'origine diverse peuvent perturber l'application et le comportement de l'enfant à l'école. Dans de telles situations, une discussion avec les parents ou le médecin traitant peut souvent être utile.
Hémophilie
Un enfant sur environ 10'000 présente une fonction insuffisante de l'un des nombreux facteurs de coagulation, notamment des facteurs VIII ou IX en raison d'un défaut génétique. Selon l'importance de la perturbation, on distingue une hémophilie A ou B de gravité légère à sévère. Ce défaut compromet le processus normal de la coagulation qui est chargée, en interaction avec de nombreux autres facteurs de coagulation, de colmater des vaisseaux sanguins lésés et d'éviter ainsi la perte de sang. Dans ce système associant plusieurs étapes et rétroactions, un élément ne fonctionne pas parfaitement chez l'hémophile. La conséquence se traduit par un caillot sanguin insuffisamment stable ce qui entraîne des hémorragies prolongées, compliquées, là où une personne en bonne santé ne réagirait pas ou seulement par un léger hématome. Les hémorragies externes, telles que coupures, éraflures ou saignements du nez ne constituent cependant pas le problème principal, les hémorragies au niveau des organes internes ou des articulations étant bien plus difficiles à identifier et à traiter. Des hémorragies répétées non traitées dans la même articulation, entraînent une inflammation qui favorise de nouvelles hémorragies et a jadis conduit à l'invalidité des patients. Actuellement, il est possible d'administrer le facteur déficient sous forme de préparation coagulante et d'éviter ou de traiter ainsi rapidement les hémorragies.
Traitement des hémorragies
Ne seront évoquées ici que quelques notions de Premiers Secours qui pourront servir en l'absence d'une personne compétente. S'il ne s'agit pas d'enfants très jeunes, le patient est souvent capable d'indiquer ou d'effectuer lui-même les mesures thérapeutiques nécessaires:
Activités "dangereuses"
Un hémophile devrait pouvoir participer à tout, à quelques exceptions près. Si en dépit de toutes les mesures de précaution respectées, une hémorragie se produit, personne n'est responsable! Une hémorragie isolée n'est d'ailleurs pas une catastrophe et fait partie de la vie normale d'un hémophile.
Préparations coagulantes
Grâce à une technique des plus modernes, il est possible de recueillir les infimes quantités de facteurs de coagulation à partir de sang humain, sous forme pure et non contaminée par des virus et des bactéries connus et de les vendre sous forme de concentrés lyophilisés. Certains facteurs peuvent dès maintenant être préparés de manière "synthétique" à partir de cultures cellulaires. Toutes les préparations sont extrêmement chères et devraient être conservées de façon optimale (dans le réfrigérateur, pour quelques jours à un endroit frais) et utilisées sans perte lors de l'administration. Après reconstitution dans de l'eau stérile, la préparation est injectée dans une veine. Dans l'organisme, le facteur est inactivé en quelques heures. La dose varie donc selon la blessure et les injections doivent souvent être répétées. En fonction de l'âge de l'enfant, l'injection est effectuée par le médecin, les parents ou par le jeune lui-même.
HIV / SIDA / Hépatite
Au début des années 80, un nombre important d'hémophiles a malheureusement été contaminé par des préparations coagulantes infectées. Une fois l'origine virale déterminée, il fut possible de stériliser les préparations coagulantes par différentes méthodes. Depuis, les hémophiles ne font plus partie des groupes à risque de ces maladies et le contact avec eux ne constitue donc aucun danger.
Information d'autres personnes
La décision si et dans quelle mesure les voisins, instituteurs, élèves etc. doivent être informés sur la maladie appartient aux parents ou à l'enfant lui-même. Il est certainement conseillé d'informer p.ex. avec ce texte, toutes les personnes qui s'occupent régulièrement d'un enfant hémophile.
Aspects psychiques
Bien que l'hémophilie soit liée à un défaut physique, les facteurs psychiques jouent un rôle important à de nombreux égards. La tendance hémorragique et la résolution d'accepter un traitement optimal, dépendent par exemple largement de l'état psychique du patient. Des situations difficiles, telles que des examens peuvent contribuer à augmenter le nombre d'hémorragies. L'hémophilie en soi constitue déjà une préoccupation majeure pour le patient, mais également pour ses parents. La peur face aux hémorragies, les rapports de dépendance, les sentiments de culpabilité, le manque de confiance en soi, l'isolement et d'autres facteurs jouent alors également un rôle. Les problèmes auxquels de nombreux enfants sont parfois confrontés risquent de s'aggraver par la maladie. Le manque de confiance d'un hémophile peut s'expliquer par le fait que sur le plan physique, il soit effectivement moins performant que ces camarades du même âge. Le sentiment d'être "différent" et mal accepté par les copains n'est pas dénué de tout fondement, étant donné qu'il occupe toujours une place particulière et dépend d'un certain soutien par les autres. Les hémophiles qui profitent de leur situation pour s'assurer certains privilèges, ne sont cependant pas très appréciés par leur entourage.
La séparation du milieu familial est souvent plus difficile, étant donné que les parents d'un hémophile ont du mal à trouver la solution optimale entre une prise en charge totale liée à une restriction excessive par des interdits et l'autre extrême le refoulement de tous les problèmes et la négligence de toute mesure de précaution. Selon la situation, l'enfant réagit par un comportement très différent, soit une crainte excessive, un comportement téméraire ou une rébellion massive.
Analgésiques
Les hémophiles ne doivent prendre UNIQUEMENT des analgésiques et des fébrifuges spécialement autorisés! Panadol, Tylenol et autres préparations à base de paracétamol en font partie. Tous les autres sont interdits (aspirine, Alcacyl, Treupel, Ponstan,.....), vu qu'ils détériorent davantage la coagulation. Par ailleurs, les hémophiles peuvent prendre les mêmes médicaments que les autres enfants.
Mesures préventives
La prévention d'hémorragies fréquentes est un but essentiel dans le traitement des hémophiles. Des muscles puissants et des fonctions motrices efficaces sont des conditions importantes et peuvent être acquis par une activité sportive ou le cas échéant par une physiothérapie adéquate. Pour protéger certaines articulations, des chaussures spéciales et d'autres accessoires sont parfois utilisés. De plus, les jeunes hémophiles subissent souvent un traitement continu qui consiste dans des injections régulières de préparations coagulantes plusieurs fois par semaine.
Cas d'urgence
Outre les hémorragies cérébrales, les opérations d'urgence ou les troubles aigus d'origine indéterminée constituent également des situations critiques. Les règles suivantes, malheureusement souvent négligées, sont alors de rigueur:
Text Dr. med. Rainer Kobelt