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Was ist die Amyotrophe Lateralsklerose?
Die Amyotrophe Lateralsklerose ist eine sehr schwer verlaufende Erkrankung des zentralen und peripheren Nervensystems. Sie ist seit mehr als hundert Jahren bekannt und kommt weltweit vor. Ihre Ursache ist – mit Ausnahme der erblichen Form (ca. 5%) – bisher unbekannt. Die Abkürzung für Amyotrophe Lateralsklerose ist ALS. In der Schweiz erkranken pro Jahr schätzungsweise 100 bis 150 Personen neu an ALS. Die Anzahl von ALS-Betroffenen in der Schweiz wird auf etwa 500 bis 700 Personen geschätzt.
Die Krankheit beginnt meistens zwischen dem 50. und 70. Lebensjahr, nicht selten sind aber auch jüngere Erwachsene betroffen. Männer erkranken etwas öfter als Frauen (im Verhältnis 3:2). Aufgrund der bisherigen Forschungsergebnisse ist davon auszugehen, dass die Häufigkeit von ALS nicht zunimmt. Der Verlauf der Krankheit ist kontinuierlich progredient, aber bei den einzelnen Patienten sehr unterschiedlich. Die Lebenserwartung ist in der Regel stark verkürzt (durchschnittlich drei bis fünf Jahre). Sehr langsame Verläufe über zehn Jahre und mehr finden sich bei ca. 10% der Erkrankten.
Die ALS betrifft vorwiegend das motorische Nervensystem. Die Empfindung für Berührung, Schmerz und Temperatur; das Sehen, Hören, Riechen und Schmecken; die Funktionen von Blase und Darm bleiben jedoch intakt. Bei einem Teil der Betroffenen kann die geistige Leistungsfähigkeit im Verlauf Beeinträchtigungen erfahren. Das motorische System, das unsere Muskeln kontrolliert und die Bewegungen steuert, erkrankt sowohl in seinen zentralen (Gehirn, Hirnstamm und Rückenmark) wie in seinen peripheren Anteilen (Vorderhornzellen bzw. Motoneurone).
Die Erkrankung der Vorderhornzellen, die im Rückenmark liegen und deren Fortsätze zur Muskulatur verlaufen, führt zu Muskelschwund (Atrophien), zu Muskelschwäche (Parese) und zu unwillkürlichen Muskelzuckungen (Faszikulationen). Ausserdem führt die Erkrankung des zentralen motorischen Systems, das heisst der Nervenzellen in der Hirnrinde und ihrer Verbindungen zum Rückenmark, sowohl zu einer Schwäche wie zu einer Erhöhung des Muskeltonus (spastische Lähmung). Hierbei besteht eine Steigerung der Reflexe, die der Arzt mit einem Reflexhammer nachweisen kann. Schon in den Frühstadien der ALS wird häufig über unwillkürliche Muskelzuckungen (Faszikulationen) und schmerzhafte Muskelkrämpfe geklagt.
Formen von ALS/Symptome
Es werden drei unterschiedliche Formen, hauptsächlich anhand des Symptombeginns, unterschieden: 1. die bulbäre, 2. die spinale und 3. die respiratorische Verlaufsform. Wenn die im Hirnstamm liegenden motorischen Nervenzellen zuerst betroffen werden, wird die Sprach-, Kau- und Schluckmuskulatur geschwächt. Diese Form wird als bulbäre Verlaufsform bezeichnet. An dieser Form leiden ca. 20-30% der ALS-Patienten. Zu Beginn der bulbären ALS können diskrete Sprechprobleme oder leichte Schluckstörungen stehen.
Sind zuerst die im Rückenmark liegenden Vorderhornzellen erkrankt, entwickeln sich Muskelschwund und Schwäche an Armen und Beinen. Hier spricht man von der spinalen Form, sie betrifft ungefähr 70% der Erkrankungen. Die ersten Symptome können an unterschiedlichen Muskelpartien auftreten. So kann die Krankheit durch eine Ungeschicklichkeit beim Rasieren, Schreiben oder bei der Handarbeit etc. auffallen. Muskelschwund oder -schwäche können sich zunächst nur in der Hand- und Unterarmmuskulatur der einen Körperseite zeigen, bevor sie sich auf die andere Körperseite bzw. auf die Beine ausdehnen. Die ersten Symptome können auch in einer Schwäche der Oberarm oder Schultermuskulatur zum Ausdruck kommen. Bei anderen Betroffenen zeigt sich ein Beginn in der Unterschenkel- und Fussmuskulatur. Hier wird meistens eine Schwäche der Beine, bzw. eine Gangunsicherheit bemerkt. Typische Beschwerden beim Krankheitsbeginn sind auch Muskelkrämpfe in der Bein- und vor allem in der Wadenmuskulatur. Sehr selten äussern sich die ersten Symptome in Form einer zunehmenden Steife aufgrund einer spastischen Lähmung.
Bei der respiratorischen Form ist als erstes die Atemmuskulatur betroffen. Als Erstsymptome werden etwa vermehrte Atemprobleme beim Treppensteigen, Wandern, Bergsteigen oder anderen sportlichen Betätigungen bemerkt. Diese Form ist eher selten.
Wichtig ist, dass sowohl bei der spinalen, der bulbären als auch der respiratorischen Form – so unterschiedlich die Beschwerden auch sind – die gleiche Ursache zugrunde liegt. Im Verlauf der Erkrankung entwickeln sich oft Symptome aus allen drei verschiedenen Formen.
Ursache/Vererbung
Die ALS ist meist keine erbliche Erkrankung, sondern tritt sporadisch auf. Hier wird von der häufigen sporadischen Form gesprochen. In der überwiegenden Mehrzahl der Fälle ist damit die Befürchtung, dass Kinder der Patienten später ebenfalls betroffen sein werden, nicht berechtigt. Dies gilt vor allem dann, wenn bisher keine Krankheitsfälle in der Familie vorgekommen sind. ALS ist ausserdem nicht ansteckend.
Die Ursache der sporadischen Form ist weitgehend unbekannt. Es existieren verschiedene Hypothesen für die Ursache der Schädigung der Nervenzellen. Diese reichen von einer Autoimmunerkrankung über die Überbeanspruchung durch sportliche Aktivitäten, bis hin zur Vergiftung durch Giftstoffe, die mit der Nahrung aufgenommen werden. Bisher liessen sich aber trotz intensiver Forschung keine dieser Thesen wissenschaftlich bestätigen.
Die erbliche Form, auch familiäre Form genannt, ist selten und tritt bei etwa 5% Prozent der ALS-Patienten auf. In diesem Fall kommen in der Regel weitere Krankheitsfälle in der Familie vor. In jüngster Zeit konnte bei einem Teil der Familien mit der erblichen Form der ALS der genetische Defekt auf dem Chromosom 21 nachgewiesen und genauer charakterisiert werden. Es handelt sich hierbei um eine Mutation im Gen der Superoxiddismutase 1 (SOD1), einem Enzym, das für die Entgiftung bestimmter Stoffwechselprodukte verantwortlich ist.
Auf welchem Weg dieser Enzymdefekt zum Krankheitsausbruch führt, ist noch nicht abschliessend geklärt; möglicherweise führt die Mutation zu einer Funktionsveränderung des Enzyms, die auf Motoneurone schädlich wirkt. Diese Mutation liegt weltweit nur bei etwa 10% der familiären ALS-Patienten vor. Auch in der Schweiz sind bisher SOD1 Mutationen beobachtet worden. Möglicherweise stellt diese Mutation einen wichtigen Zugang zum Verständnis der weit häufigeren sporadischen ALS dar. Weitere bislang identifizierte Gene, die zu ALS führen können, sind: Alsin (ALS 2), Syntaxin (ALS 4), VAPB und TDP 43, FUS und Optineurin.
Sollten mehrere Familienmitglieder an ALS erkrankt sein, so stellt sich die Frage nach der genetischen Testung. Wegen der erheblichen Konsequenzen, die sich aus dem Resultat für Patienten und Angehörige ergeben, sollte erst nach eingehender Information und reiflicher Überlegung eine genetische Testung vorgenommen werden.