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Das Neugeborenen-Screening ist in der Schweiz bereits Standard und ermöglicht es, jedes Neugeborene auf ausgewählte Entwicklungs-, Gen- und Stoffwechselstörungen zu testen. Bislang wurden in der Schweiz
Dank dem Neugeborenen-Screening lassen sich diese Krankheiten mit Hilfe modernster Methoden schon kurz nach der Geburt feststellen. Dies gilt auch für die seltene Erkrankung Spinale Muskelatrophie (SMA), die ab Frühjahr dieses Jahres zusätzlich in das Neugeborenen-Screening aufgenommen wird.
Für das Screening sind nur wenige Blutstropfen notwendig, die dem Kind am dritten oder vierten Tag nach der Geburt aus der Ferse entnommen werden. Anschliessend wird die Probe in ein Labor geschickt, wo sie auf die ausgewählten Krankheiten untersucht wird.
Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene, erblich bedingte, neuromuskuläre Erkrankung, die zu Muskelschwäche und je nach Ausprägung auch zu Beeinträchtigungen anderer Bereiche des Körpers führen kann. Weltweit ist etwa 1 von 10'000 Neugeborenen von SMA betroffen¹, das entspricht in der Schweiz 10 bis 12 neu diagnostizierten Säuglingen pro Jahr. Schätzungen zufolge gibt es in der Schweiz aktuell 160 Patienten mit SMA.
Referenzen
Verhaart IEC et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy - a literature review. Orphanet J Rare Dis 2017;12:124
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