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Syndrome de Marfan
Source: Varié
- Le syndrome de Marfan est la maladie héréditaire du tissu conjonctif la plus fréquente, sa prévalence s'élevant à environ 1:5000.
- La cause en est une mutation du gène FBN1. La ransmission se fait selon le mode autosomique dominant; dans environ 30% des cas, des mutations de novo du gène FBN1 sont en cause.
- Les principales manifestations du syndrome de Marfan sont: dilatation aortique, prolapsus de la valve mitrale, anomalies oculaires (subluxation du cristallin) et altérations squelettiques (scoliose, symétrie thoracique, pieds plats et/ou pieds valgus, arachnodactylie).
- Le diagnostic précoce vise à prévenir le risque de dissections aortiques catastrophiques. A cet effet, il est essentiel de poser un diagnostic précoce correct, d'adopter un mode de vie adéquat afin d'éviter les à-coups tensionnels, d'initier un traitement prophylactique par bêtabloquants/ antagonistes de l'angiotensine Il et de procéder au remplacement prothétique précoce des segments aortiques dilatés.