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Peut-on traiter la MPS1?
Les personnes atteintes d'une maladie de surcharge lysosomale ne sont pas en mesure de produire une quantité suffisante de certaines enzymes, nécessaires au bon fonctionnement de l'organisme. Les enzymes nécessaires à l'élimination de nombreuses substances différentes ne sont pas présentes chez les personnes touchées, ou bien en trop faible quantité
Se produit alors une accumulation de substances perturbant la fonction cellulaire normale. Cela peut conduire à des troubles au niveau de différents organes ainsi qu'à des problèmes potentiellement mortels.
La figure suivante montre ce qui se passe en cas de maladie de surcharge lysosomale.
Lors de la MPS1, le corps n'est pas en mesure de produire l'enzyme α-L-iduronidase, nécessaire à l'élimination de certaines substances résiduelles. Les chercheurs ont donc développé un traitement appelé traitement enzymatique substitutif permettant de remplacer l'enzyme absente dans l'organisme.
Traitement enzymatique substitutif (TES)
Avec le TES (ou ERT en anglais, pour Enzyme Replacement Therapy), l'enzyme lysosomale manquante est remplacée par perfusion par une enzyme très proche de la forme humaine.
Le traitement comprend des perfusions régulières de l'enzyme manquante afin de normaliser le métabolisme et de prévenir l'accumulation de substances résiduelles.
En cas de MPS1, le TES est administré une fois par semaine; les perfusions durent (en fonction du poids corporel du patient) quelques heures.
De plus en plus de signes indiquent que plus le traitement est commencé tôt, plus il est efficace. Il peut alors ralentir l'évolution de la maladie et aider à prévenir les séquelles, ce qui permet d'améliorer nettement la qualité de vie de nombreux patients. Il convient toutefois de noter que le TES n'a aucun effet sur les lésions nerveuses chez les patients atteints de la forme la plus sévère de la MPS1, Hurler. Il n'est efficace que contre les symptômes non neuropathiques. Cela s'explique par le fait que l'enzyme n'est pas en mesure de passer la barrière hémato-encéphalique.
Mesures de soutien et traitement des complications
Ces traitements participent au soulagement des symptômes, mais ne s'attaquent pas à la cause sous-jacente de la MPS1. Voici quelques exemples de mesures de soutien:
- Oxygénation en cas de troubles respiratoires
- Appareils de PPC (ventilation en pression positive continue) en cas d'interruption de la respiration lors du sommeil (apnée du sommeil)
- Interventions chirurgicales (trachéotomie) en cas de troubles respiratoires
- Physiothérapie en cas de raideurs articulaires
- Remplacement de valve cardiaque en cas de troubles cardiaques
- Greffe de moelle osseuse ou de sang placentaire
Chez certains patients, une greffe de moelle osseuse ou de sang placentaire peut être utile. Elle est le plus souvent réalisée chez des patients jeunes atteints de la forme la plus sévère de la maladie. Les risques et bénéfices du traitement choisi sont évalués lors de l'entretien avec le médecin.