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"Renal Fanconi syndrome and body fluid homeostasis"
Verschiedene seltene Krankheiten sind mit einer generalisierten Dysfunktion bestimmter Zellen in der Niere, den proximalen Tubuluszellen, assoziiert. Diese Art von Störung wird als renales Fanconi-Syndrom (RFS) bezeichnet und führt zu einem übermäßigen Verlust von gelösten Stoffen im Urin. Diese Verluste führen zu schweren klinischen Problemen wie Dehydrierung und Elektrolyt-Ungleichgewicht, Rachitis, Wachstumsstörungen und zu einer progressiven Niereninsuffizienz.
Die Betreuung solcher Patienten stellt eine große Herausforderung dar, aufgrund des Mangels an standardisierten diagnostischen und klinischen Verfahren, aufgrund der Schwierigkeit, Patienten für klinische Studien zu rekrutieren, aufgrund der grossen Variabilität der Phänotypen und aufgrund des Mangels an geeigneten Modellen und klinischen und biologischen Daten.
Die wichtigsten Ziele des Projekts sind die Einrichtung eines umfassenden Patientenregisters, die Entwicklung neuer Modelle, um Einblick in die Pathophysiologie des RFS zu gewinnen, und letztlich die Verbesserung der Diagnose, des Follow-ups und der Behandlung von Patienten mit solchen Krankheiten.