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Einführung
Beschränkt sich die Veränderung im Genom auf ein einziges Gen, bezeichnet man dies als Einzelgendefekt. Meist handelt es sich um eine Punktmutation. Dies führt zu einer veränderten Aminosäurerequenz in den Proteinen, die in diesem Abschnitt der DNA kodiert sind. Der Mensch hat ca. 40-60'000 Gene, welche Merkmale wie die Haar-, Haut- und Augenfarbe aber auch direkt die Entwicklung und das Wachstum unseres Körpers beeinflussen.
Zudem spielen auch Regulatorregionen und die eine wichtige Rolle für das An- und Abschalten von Genen sowie für eine korrekte Transkription und Translation.
Jedes Kind erhält normalerweise je die Hälfte seines Genmaterials von jedem Elternteil. Der Erbgang von monogenen Krankheiten erfolgt nach den Gesetzen von Mendel. Dabei wird zwischen dominanten, kodominanten und rezessiven Genen unterschieden. Solche Einzelgendefekte können heute mit DNA-Analysen diagnostiziert werden.
Es gibt aber auch Krankheiten, die nicht nach den Mendel’schen Gesetzen vererbt werden, dazu gehören Defekte des mitochondrialen Genoms, sowie Krankheiten, die durch Veränderungen in verschiedenen Genen bedingt sind (Polygenie) oder bei denen Umweltfaktoren mitbeteiligt sind. (siehe Genom-komplexer als die Summe seiner Gene).
Autosomal dominanter Erbgang
Beim dominanten Erbgang tritt die Störung schon in Erscheinung, wenn nur eines der beiden Gene eines Chromosomenpaares defekt ist. Das Risiko eines Mutationsträgers, die Krankheit auf seine Nachkommen zu übertragen, beträgt 50%.
Beispiele solcher Krankheiten sind:
- Marfan-Syndrom
- Neurofibromatose von Recklinghausen
Autosomal rezessiver Erbgang
Ist der Erbgang rezessiv, müssen die entsprechenden Gene beider Chromosomen eine Störung aufweisen.
Beispiele für solche Erkrankungen sind:
- Familiäre Hämochromatose (häufigste autosomal rezessiv vererbte Krankheit)
- Cystische Fibrose
- Sichelzell-Anämie
- Tay-Sachs Gangliosidose
- verschiedene Mukopolysaccharidosen (MPS)
X-chromosomaler Erbgang
Im weiteren kann ein Gendefekt an das X-Chromosom gebunden auftreten. Es sind zwischen 200-300 X-Chromosom gebundene Krankheiten bekannt. Das krankmachende Gen wird bei den X-chromosomal-rezessiv vererbten Krankheiten durch phänotypisch gesunden Konduktorinne übertragen. X-chromosomal-dominant vererbte Krankheiten sind meist letal.
Beispiel für X-Chromosom gebundene rezessive Erkrankungen sind:
- Duchenne'sche Muskeldystrophie
- Hämophilie A und B
- Rot-Grünblindheit