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L’hypothyroïdie congénitale est l’endocrinopathie congénitale la plus fréquente, avec une incidence d’environ 1:3000 naissances1)–4). L’hypothyroïdie se caractérise par un apport insuffisant d’hormones thyroïdiennes à l’organisme. Le développement normal du cerveau in utero et après la naissance dépend fortement d’un apport adéquat en hormones de la thyroïde. Les récepteurs pour les hormones thyroïdiennes s’expriment dans le cerveau déjà pendant le premier trimestre de la grossesse5). L’hypothyroïdie congénitale se manifeste dans la phase vulnérable du développement cérébral, mais se laisse diagnostiquer et traiter après la naissance par le dépistage néonatal. Il s’agit de la cause évitable d’un retard mental la plus fréquente1)–4).
Hypothyroïdie congénitale – mise à jour du diagnostic, du traitement et de la génétique