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En primer lugar se tiñen los cromosomas en el período de división celular. El patrón de bandas, similar a un código de barras, es específico para un determinado cromosoma (Imagen 1). El genetista comprueba si en cada célula hay exactamente dos copias y si el patrón de bandas muestra la secuencia correcta. Si corre prisa, los cromosomas pueden hacerse visibles con colorantes (Imagen 2). Así, se obtienen resultados con células que están en el período de división (imagen de la izquierda) y con células que no están en ese período (imagen de la derecha). En ambos casos las células tienen 3 puntos teñidos de rojo, lo que indica una trisomía. Un nuevo método se denomina hibridación genómica comparativa (CGH, por sus siglas en inglés) que puede utilizarse en determinados casos, si se sospecha la presencia de una enfermedad genética en el feto (Imagen 3).
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