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La cytogénétique conventionnelle en bandes G consiste à analyser l’ensemble des chromosomes à une résolution d’environ 10 Mb.
L’analyse par puce ADN permet la détection des anomalies cytogénétiques non-balancées dans l’ensemble du génome et à une résolution élevée.
La méthode Digital Droplet PCR est utilisée pour la quantification ultrasensible et absolue des acides nucléiques.
L’analyse MLPA est une méthode moléculaire semi-quantitative qui sert à identifier des délétions et des duplications d'un ou plusieurs exons.
L’hybridation in situ fluorescente permet l’analyse de régions précises au moyen de sondes spécifiques dans les chromosomes ou dans les noyaux.
Le séquençage à haut débit permet le séquençage rapide de milliers à des millions de molécules d'ADN ou d’ARN simultanément, en déterminant l'ordre unique et spécifique des bases des acides nucléiques.
L'analyse de fragments est une méthode moléculaire dans laquelle des fragments fluorescents d'ADN sont séparés par électrophorèse capillaire et comparés à un marqueur afin de déterminer leur taille.
Le séquençage Sanger est une méthode moléculaire qui détermine l’ordre unique et spécifique des bases d’ADN en comparant la séquence du patient à une séquence de référence.