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Maladie du sirop d’érable (MSUD)
Maladie du sirop d’érable (MSUD)
La maladie du sirop d’érable (également appeléeMSUD) est uneanomalie métabolique congénitale dans laquelle certains constituants des protéines (lesdits acides aminées, leucines, isoleucine et valine) ne peuvent as être traités correctement dans le corps. Il en résulte une accumulation de substances toxiques qui peuvent engendrer une détérioration très rapide de l’état de santé du nouveau-né. L’apparition d’un oedème cérébral qui peut déclencher un coma est particulièrement redoutée. Sans traitement, cette maladie peut entraîner la mort. Il existe également des formes atténuées dans lesquelles les patients sont moins gravement atteints.
La MSUD peut être correctement traitée avec une alimentation spéciale. Les patients diagnostiqués dans le cadre du dépistage néonatal ont un bon pronostic.
Thérapie:
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La MSUD peut être correctement traitée avec une alimentation spéciale.