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Albinismus betrifft unter anderen die Haut, die Haare und die Augen von Menschen und Tieren. Behandeln lässt sich die Stoffwechselstörung nicht, doch dafür lassen sich Massnahmen ergreifen, um die Symptome zu lindern.
Was wird unter Albinismus verstanden?
Albinismus kann durch Mutation 50 verschiedener Gene ausgelöst werden. Bei der bekanntesten Art des Albinismus ist ein Gen auf dem kurzen Arm von Chromosom 11. Die häufigste Form des Albinismus geht auf die Genmutation für das Enzym Tyrosinase zurück. Albinismus zeichnet sich durch helle und weisse Haut sowie Haare aus und durch helle Augen. Hierbei handelt es sich um eine genetisch bedingte Stoffwechselstörung. Die Bildung des Melanins innerhalb der Melanozyten ist ein komplexer Stoffwechselprozess. Aufgrund einer Störung in diesem Prozess kann der Körper den Farbstoff Melanin nicht in einem ausreichenden Masse herstellen.
In erster Linie wird diese genetische Störung rezessiv vererbt und tritt vor allem in Afrika häufiger auf. In Mittel- und Nordeuropa sind Menschen mit Albinos nicht immer eindeutig zu erkennen. Durch das fehlende Melanin in der Haut besteht eine akute Gefahr von Hautkrebs. Diese Gefahr an Hautkrebs zu erkranken kann durch geeignete Schutzmassnahmen reduziert werden. Menschen mit Albinismus leiden meist unter einer verminderten Sehschärfe. Melanin ist auch für die Entwicklung und Funktion des Sehnervs verantwortlich. Nerven leiten visuelle Informationen an beide Gehirnhälften weiter und sorgen dafür, dass das Gesichtsfeld korrekt wiedergegeben wird. Wenn das Auge kein Melanin produziert, verlaufen die Sehnerven anders. Durch eine Sehbehinderung kann es zu einer Einschränkung der Lebensqualität kommen.
Zeigt sich Albinismus durch hellere Haut, Haare und Augen, dann spricht man vom „okulokutanen Albinismus“ (OCA). Sobald es nur die Augen betrifft, spricht man von einem „okulären Albinismus“ (OA). Die Kombination aus Albinismus und Augen, welche allein von der Stoffwechselstörung betroffen sind, äussert sich in verschiedenen Formen, wobei bei den meisten Mutationen Sehbehinderungen zu erwarten sind.
Albinismus und die Augen: Was sind die Symptome?
Die Augen von Menschen, welche von okulokutanen oder okulären Albinismus betroffen sind, zeigen sich unterschiedlich hell. Allerdings sind die Albino Augen nicht rot, wie viele annehmen. In der Regel sind sie hellblau bis grau, bei Asiaten oder Schwarzafrikanern sind sie hingegen eher hellbraun bis braun. Sie erscheinen lediglich rot, weil die Iris so durchlässig ist, dass die rote Netzhaut dahinter zum Vorschein kommt.
Der mangelnde Gehalt an Melanin bei okulären oder okulokutanen Albinismus zeigt sich nicht nur anhand der Lichtempfindlichkeit der Haut, sondern auch bei den Augen. Menschen, bei denen ein ausgeprägter Albinismus auch auf die Augen wirkt, reagieren empfindlicher auf helles Licht, da die Iris kaum Pigmentzellen enthält (Iristransillumination). Bei einer erhöhten Licht- und Blendempflichkeit spricht man auch von der „Photophobie“. Weiterhin führt der Albinismus zu einer Unterentwicklung der Makula (Stelle des schärfsten Sehens), die für die reduzierte Sehkraft verantwortlich ist.
Viele Albinos leiden unter einer starken Kurzsichtigkeit oder Weitsichtigkeit. Die tatsächliche Sehfähigkeit ist bei den Betroffenen sehr unterschiedlich. Während manche über ihre volle Sehkraft verfügen, benötigen andere seit der frühen Kindheit eine Brille. Dazu kann eine Hornhautverkrümmung als weitere Fehlsichtigkeit auftreten. Ein weiteres Merkmal ist das Augenzittern, auch „Nystagmus“ genannt. Die Netzhaut verfügt bei manchen Betroffenen über weniger Zapfen (Foveahypoplasie) verfügen. Das hat zur Folge, dass ihre Augen sich ständig hin und her bewegen, da sie Objekte nicht richtig fixieren können und zu einem ständigen Zittern der Augen führt.
Das räumliche Sehvermögen ist ausserdem unterschiedlich schwer eingeschränkt. Das begründet sich auf die fehlerhafte Kreuzung von Nervenfasern. Bei manchen Menschen fällt die Sehstörung weniger beeinträchtigend aus als bei anderen. Wiederum andere schielen (Strabismus) oder verfügen über den sogenannten „Silberblick“.
Therapie des Albinismus
Therapieren lässt sich Albinismus nicht. Die genetisch veranlagte Stoffwechselstörung kann nicht geheilt werden, es lassen sich nur die Symptome lindern. Allerdings verkürzt der Gendefekt nicht direkt die Lebenserwartung und beeinträchtigt die Betroffenen weder geistig noch hinsichtlich körperlicher Betätigungen. Bei Betroffenen, welche unter dem Albinismus-Typ OCA leiden, gilt es, die empfindliche Haut zu schützen und die möglichen Folgen von Hautkrebs zu bekämpfen.
Wie kann mit Albinismus umgegangen werden?
Betroffene, welche unter verminderter Sehfähigkeit leiden, können auf eine Reihe von Hilfsmitteln zurückgreifen. Sehhilfen gleichen je nach Schweregrad unterschiedlich effektiv das verminderte Sehvermögen aus. Eine Sehkorrektur bietet sich ebenfalls an, um die Sicht zu schärfen. Betroffene, die besonders licht- und blendempfindlich sind, können zu stark getönten Brillen und Kontaktlinsen oder spezielle Filterbrillen greifen. Beim Nystagmus, dem Augenzittern, kann möglicherweise eine Operation der Augenmuskulatur helfen.
Abgesehen davon gibt es nicht viel, was Betroffene hinsichtlich des Albinismus und der Augen machen können. Selbsthilfegruppen wie NOAH, NAPV oder dem „Council of Citizens with Low Vision International“ bieten Ansprechpartner für Betroffene und Eltern mit Kindern an, bei denen Albinismus festgestellt wurde. Manche Menschen leiden nicht nur unter den körperlichen Beschwerden, hervorgerufen durch Albinismus, sondern sind auch psychischem Druck und Diskriminierung ausgesetzt. Daher bietet es sich an, sich mit anderen Menschen zusammenzutun und sich gegenseitig zu unterstützen.
Abgesehen davon gibt es nicht viel, was Betroffene hinsichtlich des Albinismus und der Augen machen können. Selbsthilfegruppen wie NOAH, NAPV oder dem „Council of Citizens with Low Vision International“ bieten Ansprechpartner für Betroffene und Eltern mit Kindern an, bei denen Albinismus festgestellt wurde. Manche Menschen leiden nicht nur unter den körperlichen Beschwerden, hervorgerufen durch Albinismus, sondern sind auch psychischem Druck und Diskriminierung ausgesetzt. Daher bietet es sich an, sich mit anderen Menschen zusammenzutun und sich gegenseitig zu unterstützen.
Prognose und Aussichten
Die Lebenserwartung von Menschen mit Albinismus muss nicht niedriger sein als die anderer Menschen. Diskriminierung und der dadurch entstehende psychische Druck können die Lebensqualität vermindern. Gerade Eltern sollten daher Acht geben, wie ihr Umfeld und die Mitschüler sich gegenüber ihren Kindern mit Albinismus verhalten.
Ein weiterer Lebenszeit vermindernder Aspekt ist die Gefahr von Hautkrebs. Geeignete Massnahmen und die Vorsicht der Betroffenen können hier jedoch das Schlimmste verhindern. Auch die richtigen Mittel zur Korrektur von Einschränkungen der Sehfähigkeit können die Lebensqualität deutlich erhöhen. Die regelmässige Kontrolle durch den Augenarzt hilft dabei, die richtigen Mittel zu finden.
Zusammenfassung: Albinismus und Augen
Albinismus kann sich negativ auf die Sehfähigkeit der Betroffenen auswirken. Aufgrund der fehlenden Pigmentierung kann die Makula seine Funktion nur eingeschränkt ausführen (Foveahypoplasie). Jedoch fällt die Schwere der Beeinträchtigung von Fall zu Fall unterschiedlich aus. Mit den richtigen Mitteln, wie Sehkorrekturen und Sehhilfen, lässt sich ein normales, unbeschwertes Leben verbringen. Regelmässige und frühe Untersuchungen helfen dabei. Unsere Augenärzte in Opfikon können Sie gerne bezüglich Schutzmassnahmen beraten.
Quellen
- Kanski-Bowling: Klinische Ophthalmologie, 7. Auflage, Seite 696- 698.