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Les déficits immunitaires congénitaux sont des maladies génétiques qui se caractérisent par une dysfonction du système immunitaire entraînant une importante susceptibilité aux infections, ainsi qu'aux maladies auto-immunes et à certains cancers. Les progrès de la génétique moléculaire ont permis d'identifier un grand nombre de gènes qui sont mutés dans ces maladies et qui codent pour des protéines essentielles pour le bon fonctionnement du système immunitaire. Cette revue décrit l'hétérogénéité des défauts génétiques responsables des immunodéficiences primaires qui touchent plus spécifiquement les lymphocytes.