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La distrofia muscolare di Duchenne, talvolta abbreviata con DMD o semplicemente Duchenne, è una rara malattia genetica. Colpisce prevalentemente i maschi, ma in rasi casi può colpire anche le femmine. Col passare del tempo, la Duchenne provoca indebolimento e danno muscolare in tutto il corpo, portando infine al decesso. La mutazione genetica responsabile della Duchenne, vale a dire una mutazione nel gene DMD, si verifica prima della nascita e può essere ereditata, oppure nel gene possono insorgere spontaneamente nuove mutazioni. La debolezza muscolare diventa sempre più evidente tra i 3 e i 5 anni di età, e la maggior parte dei pazienti utilizza una sedia a rotelle entro i 12 anni di età. Durante l’adolescenza, i muscoli cardiaci e respiratori si indeboliscono, causando gravi complicanze potenzialmente letali.
La Duchenne colpisce circa 1 su 3.500-5.000 neonati maschi in tutto il mondo.
La Duchenne è causata da un cambiamento o una mutazione nel gene che codifica le istruzioni per la creazione della distrofina, una proteina essenziale per la funzione muscolare. La distrofina è una proteina che gioca un ruolo strutturale chiave nella funzione delle fibre muscolari. In un muscolo sano, la distrofina interagisce con altre proteine a livello di membrana cellulare per stabilizzare e proteggere la cellula durante la regolare attività di contrazione e rilassamento del muscolo. I test genetici sono in grado di confermare la diagnosi e di individuare la mutazione, causa della patologia, nel gene della distrofina.
I soggetti affetti da Duchenne producono una quantità minima o nulla di distrofina nel muscolo.
Senza la distrofina, la normale attività causa un danno eccessivo alle cellule muscolari e nel tempo il muscolo viene sostituito da tessuto adiposo e fibrotico.
Questo breve video fornisce una panoramica della distrofia muscolare di Duchenne. Conoscere i segni e i sintomi della Duchenne, come viene ereditata, il ruolo funzionale della distrofina e la base biomolecolare della malattia.
Il test genetico rappresenta un passo critico nella diagnosi di qualsiasi malattia genetica. Conoscere la mutazione specifica può influenzare le decisioni su quali approcci terapeutici potrebbero essere appropriati per la gestione della malattia. Occorre parlare con il proprio operatore sanitario per comprendere le opzioni disponibili per il test genetico.
I gruppi sottoelencati, molti fondati dai genitori all’interno della comunità della Duchenne, aiutano a mettere in contatto i pazienti e le famiglie con l’educazione, la ricerca, i servizi di sostegno e la più ampia comunità della Duchenne. Sono elencate solo alcune delle organizzazioni che lavorano per accrescere la consapevolezza sulla Duchenne e i fondi diretti verso la ricerca, fornendo al contempo programmi e informazioni per aiutare le persone affette dalla Duchenne.
Risorse sulla Duchenne:
Ulteriori risorse: