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Cos’è il Registro Svizzero per le Malattie Neuromuscolari
Il Registro Svizzero per le Malattie Neuromuscolari raccoglie informazioni mediche su bambini, adolescenti e adulti con una malattia dei nervi o dei muscoli. Il Registro è gestito da medici specialisti provenienti da tutta la Svizzera.
A cosa serve questo Registro?
Negli ultimi anni vi sono stati importanti progressi nell’ambito della ricerca sulle malattie neuromuscolari. Nuovi farmaci vengono costantemente sviluppati e sperimentati. Il Registro Svizzero per le Malattie Neuromuscolari è stato creato per facilitare l’accesso dei pazienti a studi sperimentali o terapeutici.
Come vivono le persone con malattie neuromuscolari in Svizzera? A quali cure si sottopongono? Quali terapie sono efficaci? Il Registro intende rispondere a queste e ad altre domande. Per fare ciò, abbiamo bisogno di informazioni dettagliate. Presso il Registro raccogliamo informazioni mediche (per esempio relative a diagnosi, terapie o farmaci) sui pazienti dalle loro cartelle cliniche; inoltre, inviamo questionari alle famiglie, in cui è presente una persona affetta da una malattia neuromuscolare, in merito ai loro bisogni, alla qualità di vita, all’andamento scolastico e all’alimentazione. La valutazione a livello nazionale dei dati raccolti contribuisce a sviluppare misure per migliorare il trattamento e l’inclusione delle persone affette da malattie neuromuscolari.
Il nostro obiettivo è quello di migliorare il trattamento e l’inclusione sociale delle persone con malattie neuromuscolari.
Quali persone sono incluse nel Registro?
Possono partecipare al Registro tutte le persone con una malattia neuromuscolare che ricevono cure in Svizzera. Attualmente vengono registrate le seguenti malattie:
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- atrofia muscolare spinale (SMA)
- distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD e DMB)
Come si partecipa al Registro?
Chiedete al vostro medico specialista di far registrare voi o il vostro bambino. Se ciò non fosse possibile, vi preghiamo di comunicarci il vostro interesse tramite e-mail.
La partecipazione al Registro è volontaria e non si assume alcun obbligo. Registriamo solo i referti delle indagini cliniche, le prescrizioni di farmaci e le terapie ricevute in ospedale o presso lo studio del proprio medico. Il consenso può essere revocato in qualsiasi momento, anche tramite e-mail, senza dover fornire alcuna giustificazione.
Quante più persone con una malattia neuromuscolare partecipano allo Swiss-Reg-NMD, tanto più questo sarà utile e rappresentativo.
Avete altre domande?
Ulteriori informazioni sono disponibili ai seguenti link:
Siamo inoltre a disposizione per rispondere alle vostre eventuali domande ai recapiti sottoindicati.
Dr. Anne Tscherter
Swiss-Reg-NMD
Universität Bern
Institut für Sozial- und Präventivmedizin
Mittelstrasse 43
3012 Bern
Tel: +41 31 631 33 95
<email-pii>
Comitato direttivo
Dr. David Jacquier, chef de clinique
DFME – Service de pédiatrie
Neuroréhabilitation pédiatrique – UNNRP, CHUV
Dr. med. Paolo Ripellino
spec. neuromuscolare e malattie genetiche rare
Neurocentro della Svizzera Italiana, Ospedale Regionale di Lugano
Dr. med. Georg M. Stettner
Leiter Neuromuskuläres Zentrum
Neuropädiatrie, Universitäts-Kinderspital Zürich
Dr. Olivier Scheidegger
Leiter Neuromuskuläres Zentrum
Universitätsklinik für Neurologie, Inselspital Bern
Donazioni
Lo Swiss-Reg-NMD contribuisce a migliorare il trattamento e la qualità della vita delle persone con una malattia neuromuscolare. Attualmente, il nostro lavoro non è finanziato dal settore pubblico, dipendiamo quindi da donazioni. Ogni gesto di sostegno è molto apprezzato.
Conto postale dell’ Università di Berna: 30-6618-3
IBAN: <iban-pii>
Importante: Si prega di aggiungere sempre il messaggio “Donazione 38-247” quando si effettua un versamento.
Per donazioni pari o superiori a 1000 Fr abbiamo bisogno di una lettera di donazione. Vi preghiamo di contattarci.
Grazie mille!
Swiss-Reg-NMD ringrazia i seguenti donatori per il loro sostegno generoso:
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- Muskelgesellschaft
- ASRIMM – Association Suisse Romande Intervenant contre les Maladies neuro-Musculaires
- MGR -Associazione malattie genetiche rare della svizzera italiana
- ssem/fsrmm – schweizerische stiftung für die erforschung der muskelkrankheiten
- SMA Schweiz
- Duchenne Schweiz
- PTC Pharmaceuticals, Biogen, Roche, Avexis