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Les mastocytoses constituent un groupe d'affections caractérisées par une accumulation anormale de mastocytes dans les tissus. On utilise le terme de mastocytose systémique lorsque la prolifération de ces cellules se fait dans un ou plusieurs organes ou tissus autres que la peau. Les mastocytoses systémiques sont rares, de diagnostic difficile, souvent méconnues et hétérogènes quant à leurs expressions cliniques, leurs modalités évolutives et leur pronostic. Ce dernier repose sur l'histologie, orientée par le dosage des métabolites urinaires de l'histamine ou de la tryptase sérique. Le traitement reste symptomatique et se contente de bloquer la dégranulation des mastocytes responsables des manifestations paroxystiques viscérales.
Les mastocytoses sont des affections caractérisées par une accumulation tissulaire anormale de mastocytes, le plus souvent dans la peau. Ces mastocytoses cutanées sont des affections bénignes, habituellement spontanément résolutives et essentiellement observées chez l'enfant. On leur oppose les mastocytoses systémiques qui sont des affections rares (10% de l'ensemble des mastocytoses, prévalence 1/10 000), de causes inconnues, avec deux pics d'incidence (dans la petite enfance et chez l'adulte âgé de plus de 50 ans) et dont l'expression clinique peut être très polymorphe. Ces mastocytoses systémiques sont caractérisées par l'accroissement anormal et l'accumulation de mastocytes dans un ou plusieurs organes ou tissus autres que la peau. Les organes les plus fréquemment atteints sont la peau (60-95%), l'os (90%), le foie (60%), la rate (50%) et le tube digestif. La difficulté principale du clinicien est d'évoquer le diagnostic qui est en moyenne différé à 9,5 ans après le début des symptômes.1,2 Le diagnostic reste avant tout histologique. Bien que l'évolution des mastocytoses systémiques soit variable, la majorité des cas sont des formes indolentes et chroniques dont le pronostic est le plus souvent bon. Ce pronostic peut cependant être conditionné par l'association de la maladie à une hémopathie maligne. En présence d'une forme agressive, la survie peut ne pas dépasser deux à trois ans.
L'objet de cet article est de revoir les mastocytoses systémiques en mettant l'accent surtout sur l'aspect diagnostique et thérapeutique.
Le mastocyte est une cellule mononucléée, normalement non circulante, avec un noyau rond centré nucléolé et dont le cytoplasme basophile est rempli de nombreuses granulations denses. Il présente à sa surface des récepteurs de haute affinité pour les IgE et est issu de cellules souches pluripotentes originaires de la moelle qui expriment l'antigène CD34.1,2,3,4 Ces cellules souches, en faible quantité dans le sang, peuvent se différencier et proliférer dans les tissus conjonctifs de la plupart des organes (à l'exception du cerveau) en deux phénotypes distincts de mastocytes selon leur localisation. Il s'agit des mastocytes TC et T différenciés selon leur contenu en chymase et tryptase.1,2 Cette prolifération et différenciation se fait principalement sous l'influence du c-Kit ligand (aussi nommé Mast Cell Growth Factor (MGF) ou Stem Cell Factor (SCF)), facteur sécrété par les fibroblastes, les cellules endothéliales et les kératinocytes. Le c-Kit ligand a aussi un rôle dans la stimulation de la prolifération mélanocytaire et dans la formation de mélanine, ce qui explique le caractère pigmenté des lésions cutanées retrouvées dans les mastocytoses. Les mastocytes se retrouvent principalement dans les tissus lymphoïdes, le long des axes vasculo-nerveux, ainsi que dans les tissus présentant une interface avec le milieu extérieur (peau et tractus gastro-intestinal par exemple). La durée de vie des mastocytes dans ces tissus est alors d'environ deux à trois mois. Le mastocyte relâche des médiateurs (tableau 1) qui jouent un rôle important dans la défense contre les parasites (helminthes), dans les processus de cicatrisation ainsi que dans l'angiogenèse et la réponse anti-tumorale. Ces médiateurs sont également responsables des réactions paroxystiques de type hypersensibilité immédiate observées dans les mastocytoses systémiques. La dégranulation mastocytaire résulte soit d'un mécanisme immunologique médié par des IgE, par certaines fractions du complément (C3a, C4a, C5a) ou des cytokines, soit de stimuli divers non immunologiques comme les aliments, les médicaments, les troubles émotionnels ou hormonaux et les contacts physiques (tableau 2).
Deux hypothèses ont été avancées pour expliquer la pathogenèse des mastocytoses. La première se base sur une réponse de type hyperplasique à un stimulus anormal inconnu. Elle est appuyée par l'observation d'une augmentation locale dans les tissus de la forme soluble du c-Kit ligand.5 La seconde correspondrait à une prolifération mastocytaire de type néoplasique (syndrome myéloprolifératif). Elle est expliquée par la mise en évidence d'une mutation du proto-oncogène c-Kit codant pour le récepteur c-Kit sur le mastocyte.1,5,6,7Cette mutation a comme conséquence l'apparition d'une activité intrinsèque du c-Kit en absence de son ligand permettant ainsi une prolifération mastocytaire autonome. Cette mutation ayant été observée dans des cas de mastocytoses associées à une hémopathie, elle se retrouve quasi exclusivement chez l'adulte.
L'extrême hétérogénéité clinique et pronostique des mastocytoses a nécessité une classification. Un consensus interdisciplinaire a proposé en juin 1990 une classification intégrant également les mastocytoses cutanées isolées.1,3 Cette classification en grande partie inspirée de celle proposée par Travis en 1988, distingue quatre groupes de mastocytoses (tableau 3). Le premier groupe, nommé mastocytoses indolentes, regroupe les formes cutanées isolées et les formes systémiques de bon pronostic. On retrouve dans le groupe I, 60-80% des cas de mastocytoses systémiques. Le groupe II (10-30% des cas) correspond aux mastocytoses associées à une hémopathie maligne. Le groupe III est celui des mastocytoses agressives comportant des adénopathies superficielles ou profondes et une hyperéosinophilie. Ici le décès est lié à une infiltration polyviscérale massive s'accompagnant de malabsorption, de fractures osseuses, ou d'hémorragies digestives. Le groupe IV correspond aux rares leucémies mastocytaires caractérisées par un taux de mastocytes circulants > 10%.
L'intérêt de cette classification réside dans sa répartition en groupes pronostiques relativement homogènes, permettant une meilleure prise en charge du patient. Elle n'est cependant pas parfaite puisque des recoupements entre les groupes II, III ou IV sont possibles. D'autres classifications parfois utiles ont été proposées ;4 elles sont basées sur la présence de symptômes et de signes organiques particuliers ainsi que la présence ou non d'une urticaire pigmentaire. Elles demeurent toutefois moins utilisées.
La libération brutale des médiateurs mastocytaires est responsable de manifestations paroxystiques congestives. Le tableau clinique comprend alors un flush sans sueur,1,2 des palpitations, des diarrhées, des céphalées, de la lipothymie ou une syncope, les éruptions urticariennes ou le bronchospasme étant beaucoup plus rares. La durée de ces symptômes est le plus souvent de 15-30 minutes et ils peuvent être suivis par une phase léthargique de plusieurs heures.1,2Parfois de survenue spontanée, le plus souvent ces accès sont déclenchés par des facteurs que les patients identifient facilement (tableau 2). En dehors de ces symptômes, surviennent des manifestations liées à l'atteinte multiviscérale.
Les signes généraux comme l'asthénie, la perte de poids et d'appétit ou la fièvre sont plutôt rares et se voient uniquement dans les cas de mastocytoses associées aux hémopathies ou au cours des mastocytoses agressives.
Parmi les mastocytoses systémiques 90% ont une atteinte cutanée associée et 10% n'ont pas de signes cutanés.1 Il existe quatre formes d'atteinte cutanée. La forme la plus fréquente d'infiltration cutanée est l'urticaire pigmentaire caractérisée par de multiples macules ovalaires pigmentées pouvant aussi être muqueuses allant du rouge violacé au brun, ne s'effaçant pas à la vitropression et dont la localisation préférentielle est le tronc. La tuméfaction d'une lésion après la friction (signe de Darier) est pathognomonique mais inconstante. Un prurit et un dermographisme peuvent s'y associer.
Les autres formes d'atteinte cutanée, plus rares, sont la mastocytose téléangiectasique, la mastocytose cutanée diffuse qui est associée à un risque élevé de mastocytose systémique et la mastocytose érythrodermique. Une accumulation unifocale de mastocytes cutanés porte le nom de mastocytome et se retrouve essentiellement dans les premières années de vie.1,3
L'atteinte osseuse est très souvent asymptomatique et est habituellement décelée par la radiologie. Les symptômes présents dans 34% des cas sont des douleurs osseuses (rachis, os longs, bassin, crâne, côtes), des arthralgies, des fractures pathologiques et des tuméfactions de l'os.8 On estime qu'environ 70% des mastocytoses systémiques ont une évidence d'atteinte osseuse radiologique. Cette atteinte est le plus souvent diffuse (85%) mais peut aussi être focale (5%) ou mixte (10%). Elle se voit habituellement dans les vertèbres, les os longs, les côtes et le bassin.
Dans les atteintes diffuses, on distingue des lésions ostéocondensantes et des lésions déminéralisantes. Ces dernières, probablement en relation avec la résorption osseuse induite par l'héparine,2,9 sont les plus fréquentes et peuvent prendre l'aspect d'une ostéopénie kystique ou d'une ostéopénie de type ostéoporose post-ménopausique avec des tassements vertébraux. Dans les atteintes mixtes qui sont les plus évocatrices d'une mastocytose on observe des lésions ostéolytiques et condensantes parfois sur un même os. Dans les formes condensantes localisées, la radiologie peut faire évoquer une néoplasie osseuse primaire ou secondaire ainsi qu'une hémopathie.
La scintigraphie osseuse montre une hypercaptation diffuse à prédominance axiale dans la plupart des formes agressives ou associées à une hémopathie et dans environ 50% des formes indolentes. Pour certains auteurs, la scintigraphie aurait donc un intérêt pronostique.8 Cependant cet examen, trop sensible, est peu spécifique et n'est pas forcément corrélé aux images radiologiques ou à la biopsie médullaire.
L'atteinte médullaire est présente dans 90% des cas de mastocytose. La biopsie médullaire en crête iliaque, préférée au médullogramme qui sous-estime l'infiltration mastocytaire,1,8 nécessite des conditions particulières de prélèvement et de mise en valeur du matériel. Il est en effet difficile d'identifier des mastocytes dégranulés qui seront parfois confondus avec des histiocytes, des fibroblastes ou des cellules tumorales. L'histologie est caractéristique chez l'adulte ; elle est constituée d'agrégats focaux de mastocytes qui sont le plus souvent entourés de lymphocytes et d'éosinophiles. Dans 40% des cas, on retrouve une diminution des graisses ainsi qu'une granulopoïèse altérée.3Il s'agit ici le plus souvent de mastocytoses associées à des hémopathies. Les critères pronostiques histologiques sont décrits plus loin.
Une atteinte gastro-intestinale est observée chez 14 à 85% des patients avec une mastocytose systémique.10 Les douleurs abdominales sont les plus fréquentes. Elle peuvent être associées à une maladie ulcéreuse gastro-duodénale (30% des cas) liée à une augmentation de l'acidité gastrique secondaire à l'histaminémie ou à des douleurs abdominales basses, ne répondant pas à des antagonistes H2, et qui ici sont probablement en relation avec un dème intestinal.1,2,3,10,11 Les diarrhées viennent ensuite par ordre de fréquence. Elles sont le plus souvent intermittentes lors des flush mais peuvent aussi être chroniques sur l'hypersécrétion gastrique. La malabsorption (stéatorrhée, déficit en B12, test au D-xylose pathologique) présente dans jusqu'à 30% des cas résulte probablement d'un dysfonctionnement diffus de la muqueuse du grêle. Elle peut être accompagnée par une perte de poids, des dèmes des chevilles, d'une tétanie et d'une hypoalbuminémie.2,10 Les nausées et vomissements (21% des cas) sont liés à un effet direct de l'infiltration mastocytaire sur la muqueuse gastro-intestinale ou sont médiés à travers le SNC. Les hémorragies digestives sur thrombopénie, ulcère duodénal ou téléangiectasies sont rares.
Les atteintes hépatiques se caractérisent par une hépatomégalie dans 40% à 70% des cas. Dans 30% des cas, on observe une perturbation des tests hépatiques sous forme d'une élévation isolée des phosphatases alcalines (résorption osseuse) ou des gamma GT. Les modifications histologiques sont le plus souvent discrètes et ne sont pas corrélées à la taille de l'hépatomégalie ou aux perturbations biologiques. On observe une fibrose portale sans cirrhose dans 20-60% des cas. La présence d'une ascite transudative sur hypertension portale ou exsudative secondaire à l'infiltration mastocytaire péritonéale2,10 est de moins bon pronostic que l'hépatomégalie isolée et se rencontre dans environ 15% des cas, surtout dans les groupes de classification II et III.1,3
Plus de 50% des patients présentent une splénomégalie secondaire à l'infiltration mastocytaire, une hématopoïèse extramédullaire et/ou une hypertension portale. Elle contribue aux cytopénies périphériques observées.9
Les anomalies de l'hémogramme sont fréquentes. On retrouve selon les séries12 jusqu'à 50% d'anémie, le plus souvent normocytaire normochrome mais parfois aussi macrocytaire si elle est associée avec une hémopathie. Dans 15-30%, on observe une thrombopénie ou une leucocytose, puis plus rarement une leucopénie, une éosinophilie absolue ou une monocytose.1,3,9,12 L'association des mastocytoses systémiques avec des pathologies hématologiques bénignes ou malignes est bien connue. Celles-ci doivent être recherchées dans tous les cas, puisqu'elles déterminent le pronostic de la maladie. Les hémopathies rapportées sont les syndromes myélodysplasiques et les syndromes myéloprolifératifs dans 24% des cas et dans une moindre mesure les leucémies aiguës non lymphoblastiques et les lymphomes T ou B avec ou sans monoclonalité (8,6% des cas).3 Les leucémies à mastocytes (groupe IV) caractérisées par un pourcentage de mastocytes circulants > 10% sont rares. Jusqu'à 58% des cas présentent des adénopathies cervicales, inguinales et axillaires.2,11
Sur le plan pulmonaire on relève des dyspnées asthmatiformes lors des poussées aiguës et parfois des infiltrats nodulaires. Les manifestations cardiaques sont exceptionnelles en dehors de la tachycardie, de l'hypotension et des syncopes constatées lors des accès paroxystiques liés au relâchement des médiateurs mastocytaires. Des manifestations neuropsychiatriques diverses ont été rapportées. Elles peuvent être liées aux troubles électrolytiques secondaires à l'atteinte digestive, fonctionnelles ou en relation avec l'effet des médiateurs sur le tissu cérébral. Des arthralgies et un syndrome sec sur infiltration glandulaire ont été décrites par certains.9
Elle permet d'évoquer le diagnostic en cas d'une atteinte cutanée associée aux manifestations systémiques décrites ci-dessus. L'existence d'une atteinte systémique asymptomatique est toutefois possible. La suspicion diagnostique sera en revanche plus difficile en absence de lésions cutanées (10% des cas). La présence de manifestations congestives isolées ou de manifestations évoquant une infiltration mastocytaire multiviscérale permettra cependant de garder un indice de suspicion élevé.
Le laboratoire courant des formes indolentes est non spécifique et le plus souvent normal. La transition d'une forme bénigne à une forme maligne de mastocytose pourra cependant être signalée par des anomalies de l'hémogramme. Le dosage de certains médiateurs mastocytaires ou de leurs métabolites urinaires permettra d'orienter le diagnostic. Il se résume actuellement au dosage des métabolites de l'histamine et de la tryptase.
Le dosage de l'acide N-méthyl-imidazole-acétique, principal métabolite urinaire de l'histamine, et du N-méthyl histamine dans des urines de 24 heures est un des tests de choix mais peut être influencé par un régime riche en histamine ou un régime hyperprotéiné.1,4,8,13,14 L'histamine (instable et de courte demi-vie) n'est plus dosée dans la pratique courante.
Le dosage de la tryptase totale15,16 est le reflet indirect de la masse mastocytaire totale. Les taux s'élèvent en moyenne à 5 ng/ml (1-15 ng/ml) chez les sujets sains. Les taux seront élevés à proximité d'un choc anaphylactique et persisteront au-dessus des normes au décours de celui-ci en présence d'une mastocytose systémique.16 En revanche, en présence d'une mastocytose cutanée isolée ils seront le plus souvent dans les limites de la norme.15,16,17 Il existe cependant une limitation à l'utilisation de la tryptase comme marqueur d'une mastocytose systémique puisque cette enzyme peut également être élevée en cas de néoplasie hématologique comme la LMA, le syndrome myélodysplasique, myéloprolifératif ou lors d'une élévation marquée du nombre de basophiles, et ceci en absence de mastocytose primaire.15,16,18 Par conséquent, en absence d'examen histologique, la suspicion de mastocytose systémique sera donc renforcée par la persistance d'un taux basal de tryptase totale > 20 ng/ml, ceci à distance de manifestations paroxystiques et en absence d'hémopathie isolée. En cas de réaction anaphylactique il conviendra dans tous les cas de doser la tryptase en aigu ainsi qu'à distance du choc pour ne pas rater une mastocytose systémique.18
Le dosage de marqueurs mastocytaires plus spécifiques19pourra peut-être bientôt supplanter celui de la tryptase.
L'histologie reste actuellement indispensable pour affirmer le diagnostic de mastocytose systémique. Le diagnostic peut être affirmé sur la base d'une augmentation médullaire nette du nombre de mastocytes (1-3/mm3 chez le sujet sain contre 90/mm3 à 1000/mm3 selon la forme de mastocytose systémique et le type déminéralisant ou condensant de l'atteinte)8,20 et la présence de nodules ou granulomes mastocytaires révélés par une coloration au bleu de toluidine ou Giemsa. Il n'en demeure pas moins quelle peut être d'interprétation difficile dans certaines circonstances et que les critères histologiques pour le diagnostic restent peu précis. On pourra s'appuyer dans ces cas d'études immuno-histochimiques utilisant des anticorps antitryptase ou des tests cytochimiques au chloroacétate estérase ou aminocaproate estérase permettant de distinguer les mastocytes des basophiles.2,4,21
Pratiquement, chez l'enfant présentant une atteinte cutanée confirmée histologiquement, en apparence isolée, il n'est pas nécessaire d'effectuer des examens complémentaires. Chez l'adulte, la réalisation d'une biopsie médullaire permet d'affirmer le diagnostic de mastocytose systémique. En présence d'une forme indolente, ce geste n'est cependant pas forcément utile puisque la démonstration du caractère systémique est dans ce cas sans implications thérapeutiques.1
L'évolution clinique naturelle des mastocytoses systémiques est le plus souvent chronique et indolente avec une survie moyenne à cinq ans estimée à 30-60%.1 Dans de rares cas, la mesure évolutive de métabolites mastocytaires associée à la clinique a montré, surtout chez des personnes âgées, une diminution des taux compatibles avec une régression de la maladie.14,16 Le pronostic des mastocytoses du groupe II est mauvais avec 28% de survie à cinq ans. La moyenne de survie des patients avec une leucémie à mastocytes est de cinq mois.
Laurence et coll.20 ont identifié lors d'une étude prospective effectuée sur quarante-six patients, dont le suivi était en moyenne de treize ans, certains critères initiaux de mauvais pronostic (tableau 4).
Horny et coll. ont, quant à eux, défini des critères histo-pronostiques basés sur l'existence d'une atteinte hématologique22 (tableau 5). D'autres, ont proposé la scintigraphie osseuse comme indicateur de mauvais pronostic lorsqu'elle montrait une hypercaptation axiale diffuse.8
Le premier pas consiste à éviter certains médicaments et certains aliments riches en histamine ou susceptibles d'engendrer une dégranulation mastocytaire (tableau 2). Il faudra également éviter le stress, les variations thermiques importantes, l'utilisation de produits de contraste iodés et prévenir les anesthésistes en cas d'intervention chirurgicale. Dans cette dernière situation, le choix des anesthésiques se basera sur des tests cutanés allergologiques effectués avant l'opération.
Il n'existe pas à l'heure actuelle de traitement curatif des mastocytoses systémiques. Celui-ci reste symptomatique visant à bloquer la dégranulation mastocytaire. Ce traitement devra être adapté de cas en cas.
Les antihistaminiques permettent de contrôler la plupart des symptômes chroniques. Le flush et le prurit sont essentiellement médiés par des récepteurs H1 et répondent à des antihistaminiques standards de première ou deuxième génération si l'effet sédatif n'est pas désiré. La doxépine (Sinquane®) en plus de son activité anti-H1 puissante, est un antidépresseur tricyclique particulièrement utile lors de symptômes neuro-psychiatriques. Les symptômes gastro-intestinaux comme l'ulcère ou la gastrite répondent généralement bien aux anti-H2. Parfois, il peut s'avérer nécessaire d'adjoindre un traitement d'inhibiteurs de la pompe à proton pour mieux contrôler l'hypersécrétion gastrique, alors que les anti-H2 garderont un effet sur les symptômes non dyspeptiques. Certains patients requièrent également la combinaison d'anti-H1 et d'anti-H2 pour une meilleure réponse clinique globale.2
Le cromoglycate de sodium (stabilisateur membranaire du mastocyte) semble efficace dans certaines manifestations digestives comme la diarrhée mais aussi lors de flush, de prurit, de douleurs osseuses et de troubles cognitifs.1,3,10,11,23 Le kétotifène nettement mieux absorbé que ce premier est aussi effectif contre les symptômes cutanés.
La photochimiothérapie à base de psoralen et UVA (PUVA thérapie) est bénéfique tant sur le plan cosmétique que pour les symptômes cutanés comme le prurit. D'autres organes semblent cependant également bénéficier de ce traitement comme le suggère la diminution des taux d'histamine circulante. Le rôle de la PUVA thérapie dans la prise en charge des mastocytoses systémiques reste cependant faible. Le bénéfice n'est en effet que limité dans le temps et ce traitement expose à long terme le patient à des risques augmentés de cancer de la peau.
Les corticoïdes topiques sous pansement occlusif ou en injection locale sur les lésions cutanées permettent de faire disparaître les infiltrats mastocytaires et de diminuer l'hyperpigmentation pour une période parfois supérieure à un an. L'effet bénéfique temporaire de ce traitement doit être contrebalancé par les risques d'atrophies cutanées et de suppression de l'axe hypothalamo-hypophysaire. Les corticoïdes systémiques peuvent être utiles pour contrôler une maladie cutanée sévère, une malabsorption ou de l'ascite.1,4,24
Bien qu'elle puisse être impliquée dans la dégranulation mastocytaire, l'aspirine peut s'avérer utile à titre prophylactique contre le flush par son action inhibitrice sur le métabolisme des prostaglandines. Elle est parfois utilisée chez des patients avec une mastocytose résistante aux anti-histaminiques et au cromoglycate de sodium. Son instauration doit se faire à petites doses et sous une surveillance rigoureuse.
L'interféron alpha 2-b, seul ou avec des corticoïdes s'est révélé utile dans quelques cas de mastocystoses systémiques sévères réfractaires aux autres médicaments.11,23 Elle a permis de diminuer la charge mastocytaire et des signes cliniques comme l'ascite et l'urticaire pigmentaire.23 La tolérance à ce traitement reste cependant problématique, un cas d'anaphylaxie ayant même été décrit.1,9,23 D'autres immunosuppresseurs (ciclosporine,24 FK 506, interféron gamma, corticoïdes systémiques) et des facteurs de croissance comme le GM-CSF sont actuellement en cours d'étude.9
La polychimiothérapie peut contrôler partiellement le profil d'un clone leucémique mais est sans effet sur la leucémie mastocytaire. Dans certains cas, une splénectomie a été préconisée dans le but de prévenir des hémorragies massives sur thrombocytopénie. Cette mesure reste cependant controversée puisque pouvant affecter la progression de la leucémie mastocytaire.
En cas d'intervention chirurgicale, si les tests cutanés en pré-opératoire pour les anesthésiques s'avèrent négatifs, il n'est pas nécessaire de prémédiquer les patients, pour autant que la surveillance soit étroite et que les mesures de réanimation habituelles soient à portée de main.3 Certains auteurs recommandent toutefois de prémédiquer les patients avec des anti-H1, des anti-H2 et des bloqueurs des prostaglandines.4
Il conviendra dans tous les cas de mastocytoses systémiques d'enseigner les signes d'anaphylaxie au patient et à son entourage ainsi que de leur montrer les mesures thérapeutiques d'urgence basées sur l'utilisation de l'adrénaline auto-injectable en intramusculaire (Epipen®) tout en s'assurant qu'ils ne prennent pas de traitement bêta-bloqueur.
Les mastocytoses systémiques sont rares mais peut-être sous-estimées, le plus souvent associées à une urticaire pigmentaire et à des lésions osseuses radiologiques. En absence de lésions cutanées et devant une suspicion clinique d'atteinte systémique, le bilan nécessitera la réalisation d'une biopsie ostéomédullaire et pour certains le dosage de médiateurs mastocytaires. Il pourra être complété selon la localisation de l'atteinte d'une biopsie cutanée, d'examens radiographiques osseux, d'examens endoscopiques digestifs ou d'un bilan de malabsorption. Une hépatosplénomégalie ou des adénopathies nécessiteront une échographie et un scanner abdominal, voire une biopsie hépatique ou ganglionnaire afin de rechercher une hémopathie qui détermine le pronostic.
Le traitement de la mastocytose systémique dans sa forme indolente reste symptomatique. Un effet bénéfique en cas de mastocytose agressive pourrait être obtenu avec certains immunosuppresseurs mais ces résultats nécessitent d'être confirmés.