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«Mein Arzt sagte mir, dass er nichts mehr für mich tun könne»
Erfahrungsberichte Ab dem ersten Auftreten der Symptome bis zur Diagnose Morbus Fabry vergingen bei Nele Wiemann unglaubliche 13 Jahre. Hinter ihr liegt eine Zeit der Fehldiagnosen, der Ungewissheit und der Zweifel.
Wann und wie traten die Symptome auf?
Ab dem 14. Lebensjahr hatte ich oft starke Bauchschmerzen, vor allem nach fettigem Essen. Auch morgendliche Übelkeit und Kopfschmerzen wurden meine ständigen Begleiter.
Während meines Studiums kamen extreme Müdigkeit und Erschöpfungszustände hinzu. Die Meinung der Ärzte: psychische Probleme. Mit 27 begannen meine Beine und Füsse zu brennen, als würde ich im Feuer stehen – oder in einer viel zu heissen Badewanne, aus der ich nicht aussteigen kann.
Diese Symptome verschlimmern sich unter anderem durch Wärme, Bewegung, Liegen und bestimmte Lebensmittel. Später folgten starke Schmerzen, die sich wie Gliederschmerzen bei einer Grippe anfühlen, ebenso Druckgefühle in den Waden sowie Kribbeln und Stechen an den Fusssohlen.
Mittlerweile habe ich das Brennen und die Schmerzen auch in den Händen, den Armen und im Gesicht.
Beschreibe deinen Weg bis zur Diagnose. Bei welchen Spezialisten warst du? Welche Fehldiagnosen wurden dir gestellt? Wie hast du das erlebt, dich gefühlt?
Es begann eine wahre Ärzteodyssee mit vielen Tests: Ich ging zu Venenspezialisten, Gastroenterologen, Hausärzten, Heilpraktikern und Neurologen. Die Fehldiagnosen reichten von Reizdarmsyndrom, Magenschleimhautentzündung über depressive Episoden bis hin zu Restless-Legs-Syndrom.
Die Ungewissheit und dass kein Arzt eine Idee hatte, waren zwar belastend, doch das eigentlich Schlimme war, dass ich bei den meisten Ärzten das Gefühl hatte, nicht ernst genommen zu werden.
Irgendwann beginnt man an seiner eigenen Wahrnehmung zu zweifeln, wenn man regelmässig Sätze hört wie «Das hat keine körperlichen Ursachen. Haben Sie Stress im Studium?». Auch finanziell ist es schwierig, wenn man arbeitsunfähig ist, aber keine Diagnose hat.
Wie kam es zur finalen Diagnose?
13 Jahre nach Auftreten erster Symptome und ein Jahr, nachdem ich beim Neurologen in Behandlung gegangen war, sagte mir dieser, dass er nichts mehr für mich tun könne und alle neurologischen Tests gemacht seien. Ich war geschockt. Doch dann erinnerte ich mich daran, dass er bei unserem ersten Termin noch eine letzte Möglichkeit angesprochen hatte: eine Hautbiopsie.
Doch nun riet er mir davon ab mit den Worten: «Frau Wiemann, Sie sind jung und gesund!» Ich bestand trotzdem darauf. Das Ergebnis: Small-fiber-Neuropathie (Schädigung der kleinen Nervenfasern). Von diesem Zeitpunkt an ging alles ganz schnell. Mein Neurologe kombinierte und äusserte eine Diagnosevermutung:
Morbus Fabry. Diese bestätigte sich durch einen Gentest.
Was kam danach beziehungsweise wie hat sich dein Leben damit geändert?
Für mich war die Diagnose eine einzige Erleichterung. Alles ist besser als Ungewissheit. Wenn ich eine Diagnose habe, kann ich mich mit der Krankheit auseinandersetzen. Ich wurde an ein Fabry-Zentrum überwiesen und mehrere Tage gründlich untersucht.
Mit Morbus Fabry habe ich übrigens Glück im Unglück: Seit den frühen 2000er Jahren gibt es zwei Enzymersatztherapien (ERT), die man lebenslang alle zwei Wochen als Infusion erhält. Für einige Mutationen gibt es seit Kurzem sogar eine Therapie in Tablettenform (Chaperon-Therapie).
Wie sieht dein Leben heute aus und was hilft dir besonders dabei, deinen Alltag gut zu bewältigen?
Seit dem Beginn der Therapie haben sich einige Symptome wesentlich gebessert: die Erschöpfung, die Druckschmerzen und die Verdauungsbeschwerden. Durch die verbesserte Fitness kann ich wieder Teilzeit arbeiten. Die Brennschmerzen sind jedoch geblieben, weshalb ich gerade spezielle Schmerzmedikamente austeste. Ich versuche, durch verschiedene Hilfsmittel im Alltag Linderung zu erhalten: Beine kalt abduschen, Kompressionsstrümpfe tragen, Massagen.
Daneben hilft es mir, auf meinem Blog (www.fabry.blog) über meine Erfahrungen zu berichten und mich bei Patiententreffen mit anderen Betroffenen auszutauschen. Ich habe auch gelernt, meine körperlichen Grenzen zu akzeptieren, mir neue Sportarten zu suchen und mein Leben zu entschleunigen.
Mir ist wichtig, nicht ständig an die Schmerzen zu denken und meinen Fokus auf die schönen Dinge des Lebens zu lenken: Zeit mit meinem Partner und Freunden, schwimmen, lesen, die Natur geniessen und reisen.
Hast du Tipps für andere Betroffene?
Ja. Mein Tipp vor der Diagnose: Nie aufgeben. Wenn Fachärzte einem nicht glauben oder nichts finden, sollte man in ein Zentrum für seltene Erkrankungen gehen, um diese Möglichkeit abzuklären.
Mein Tipp nach der Diagnose: Sich umfassend über die Krankheit informieren und Kontakt zu anderen Betroffenen aufnehmen. Mir hilft es ausserdem, offen mit meiner Erkrankung umzugehen.