Document ID: /fineweb-2-swissfilter-quality_10-filterrobots/filtered/01966.jsonl.gz/26

Gen Replasman Tedavisi (GRT)
İçinde Çeşitli çalışmalar AGU farelerine ya karaciğere (intravenöz enjeksiyonla) ya da beyne (beyne doğrudan enjeksiyon yoluyla) sağlıklı bir gen vermek için çeşitli virüsler kullanıldı. Her durumda, transfer edilen AGA geni enzimi başarıyla üretti ve yeni gene sahip hücreler toksik depolama materyalinden temizlendi. Ek olarak, hedeflenen hücreler AGA enzimini komşularıyla paylaşarak daha geniş bir terapötik etki alanı yarattı. Bu çalışmalar cesaret vericiydi ve gen terapisinin işe yarayabileceğini gösterdi.
Nadir Trait Swiss, Mart 2021'de aspartilglukozaminüri (AGU) adı verilen nadir bir lizozomal depo hastalığından etkilenen bir çocuğun ebeveynleri tarafından kurulan, kar amacı gütmeyen bir İsviçre derneğidir. AGU, etkilenen çocukları yetişkinlik döneminden itibaren öldüren ilerleyici dejeneratif bir hastalıktır. Bu hastalığın dünya çapında bilinen sadece 200 vakası vardır.
Nadir Trait Swiss, doğası için çalışılması gereken bağımsız, politik olmayan bir dernektir: Aspartilglukozaminürili (AGU) hastaların yardımları, hasta aileleri ve (AGU) hakkında daha fazla bilgi edinmek isteyen sağlık profesyonelleri için bilgiler.
Aspartilglukozaminüri (AGU) nadir görülen bir lizozomal hastalıktır, artık iyi anlaşılmıştır ve tedavisi iyi bilinmektedir, klinik araştırmaya başlamak ve tedaviyi almak için geriye kalan tek şey fonlardır.
Dernek, Amerika Birleşik Devletleri'nde 501 (c) (3) kayıtlı bir hayır kurumu olan Nadir Nitelikli Umut Fonu ve Vancouver Kanada'da kayıtlı Nadir Trait Hope Society ile birlikte çalışarak yaklaşmakta olan bir genin hazırlanması ve yürütülmesi ile ilgili harcamaları finanse etmek için para toplamak amacıyla çalışır. tedavi klinik çalışması. Birlikte, US$4 milyon toplamamız gerekiyor ve İsviçre'de bunun 500.000 CHF'sini toplamayı umuyoruz.
ABD, Fransa, Kanada, Avustralya, İspanya'da etkilenen çocukların ebeveynlerinin ortak çabaları ve profesörlerin, araştırmacıların, genetikçilerin ve diğer bilim adamlarının akademik çalışmaları sayesinde, gen terapisinde çok yakın olduğunu düşündüren önemli ilerlemeler kaydedildi. etkilenen hastalar için tedavi.
2012'den önce dünyanın hiçbir yerinde AGU için bir tedavi geliştirmeye yönelik hiçbir araştırma yapılmamıştı. Amerika Birleşik Devletleri'nde yerleşik AGU'lu iki çocuğun ebeveynleri, Kuzey Carolina Üniversitesi'nde özel araştırmalar düzenleyip finanse ettiler. Araştırmanın amacı AGÜ için bir tedavi geliştirmekti.
Bu iki ebeveynin çabalarına dayanarak, hayvan çalışması, güvenlik çalışması, insanlarda doğal tarih çalışmasının tamamlanması ve IND öncesi (ilk yeni ilaç talebi) FDA'ya (Gıda ve İlaç yönetimi) yatırılması dahil olmak üzere birçok faaliyet tamamlandı. ABD'de. İnsanlarda bir klinik araştırmanın organizasyonu devam etmektedir. Hastalığın son derece nadir olması nedeniyle, bu denemeye fon sağlamak AGU hastalarının aileleri için gerçek bir zorluktur.
Nadir Trait Swiss, çabalarını, AGU'yu tedavi etmek ve iyileştirmek için gerekli olan araştırma ve geliştirme çalışmalarını kolaylaştırmak için çalışan Rare Trait USA, Kanada'daki Rare Trait Hope ve Fransa'daki "Vaincre l'AGU" gibi derneklerin çabalarıyla birleştirmek istiyor. Toplanan fonlar, bu çok az bilinen hastalık hakkındaki bilgileri ve klinik araştırmanın finansmanını destekleyecektir. Bunun için bireyler, kar amacı gütmeyen kuruluşlar, devlet kurumları ve işletmeler dahil ancak bunlarla sınırlı olmamak üzere mali katkılar arayacağız.
Aspartilglukozaminidaz (AGA) enzimi normal işlevi:
Fonksiyonu, hidrolitik deglikosilasyon yoluyla glikoproteini bozan proteolitiktir. Resmi olarak bir hidrolaz (EC <ip-pii>) olarak sınıflandırılan bu, Ntn (N-terminal nükleofilik) hidrolazlar adı verilen bir ailenin üyesidir. Bu enzimler, büyük bir ön-protein olarak kodlama ile karakterize edilir ve a- ve sub-alt birimleri ve yeni bir N-terminal amino asit oluşturmak için otoproteoliz ile çeviri sonrası olarak bölünür. Heterotetramerik AGA enzimi, derin konik profilli bir aktif bölge içinde temel bir korunmuş β-zinciri N-terminal treoninden oluşan iki aktif bölgeye sahiptir. Enzim, ikame edilmiş amino asit kalıntısının hem a-amino hem de a-karboksil grubunun serbest olmasını gerektirmesi açısından yenidir. Ek olarak, aynı Thr kalıntısı hem aktif enzimin oluşumunda hem de aktif bölgenin katalitik fonksiyonunda rol oynar.
Klinik araştırmaya tedavi almakla ilgili birçok adım var. Klinik araştırmanın yerini sonlandırma ve FDA ile Araştırma Yeni İlaç sürecini yönetmek ve tedavi protokolünü oluşturmak için araştırma deneyimi olan bir proje yöneticisi belirleme ve tutma sürecindeyiz. Topladığımız para, klinik araştırmanın hazırlanması ve yürütülmesiyle ilgili masrafları karşılamak için kullanılacaktır. Bunlar arasında seyahat, konaklama ve toplantı ücretleri, ilaç üretimi, testler (güvenlik, biyolojik dağıtım ve kinetik), klinik ücretler, hastane ücretleri, klinik araştırma organizasyonu maliyetleri (veri işleme) ve ilgili maliyetler bulunmaktadır. Kulağa çok benziyor, ama aslında ÇOK YAKINIZ !!! US$2 milyon artırmamız gerektiğini tahmin ediyoruz ve İsviçre'de bunun 500.000 CHF'sini artırmayı umuyoruz.