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Terapia sostitutiva genica (GRT)
Nel diversi studi vari virus sono stati usati per fornire un gene sano ai topi AGU o al fegato (mediante iniezione endovenosa) o al cervello (mediante iniezione diretta nel cervello). In tutti i casi, il gene AGA trasferito ha prodotto con successo l'enzima e le cellule con il nuovo gene sono state eliminate dal materiale di stoccaggio tossico. Inoltre, le cellule mirate hanno condiviso l'enzima AGA con i loro vicini creando un'area più ampia di effetto terapeutico. Questi studi sono stati incoraggianti e hanno dimostrato che la terapia genica potrebbe funzionare.
Rare Trait Swiss è un'associazione svizzera senza scopo di lucro, fondata nel marzo 2021 dai genitori di un bambino affetto da una rara malattia da accumulo lisosomiale chiamata aspartilglucosaminuria (AGU). L'AGU è una malattia degenerativa progressiva che uccide i bambini colpiti già nell'età adulta. Ci sono solo circa 200 casi noti di questa malattia in tutto il mondo.
Rare Trait Swiss è un'associazione indipendente e apolitica la cui natura è lavorare per: la carità dei pazienti con aspartilglucosaminuria (AGU), le informazioni per le famiglie dei pazienti e gli operatori sanitari che vogliono saperne di più (AGU).
L'aspartilglucosaminuria (AGU) è una malattia lisosomiale rara, ormai è ben compresa e la sua cura è ben nota, l'unica cosa che resta per iniziare la sperimentazione clinica e ottenere la cura sono i fondi.
L'associazione collabora con Rare Trait Hope Fund, un ente di beneficenza registrato 501 (c) (3) negli Stati Uniti e Rare Trait Hope Society registrata a Vancouver in Canada per raccogliere fondi per finanziare le spese associate alla preparazione e alla conduzione di un gene in arrivo sperimentazione clinica di terapia. Insieme, dobbiamo raccogliere US$4 milioni e speriamo di raccogliere 500.000 franchi qui in Svizzera
Grazie agli sforzi combinati dei genitori dei bambini affetti negli Stati Uniti, Francia, Canada, Australia, Spagna e al lavoro accademico di professori, ricercatori, genetisti e altri scienziati, sono stati compiuti importanti progressi nella terapia genica che suggeriscono un cura per i pazienti affetti.
Nessuna ricerca per sviluppare una cura per AGU era stata condotta in nessuna parte del mondo prima del 2012. I genitori di due bambini con AGU negli Stati Uniti hanno organizzato e finanziato ricerche private presso l'Università del North Carolina. Lo scopo della ricerca era sviluppare una cura per AGU.
Sulla base degli sforzi di questi due genitori, molte attività sono state completate tra cui studio sugli animali, studio sulla sicurezza, completamento dello studio di storia naturale sull'uomo e deposito di un pre-IND (richiesta iniziale di nuovo farmaco) alla FDA (Food & Drug Administration) Negli USA. È in corso l'organizzazione di una sperimentazione clinica sull'uomo. A causa dell'estrema rarità della malattia, il finanziamento di questo studio è una vera sfida per le famiglie di pazienti con AGU.
Rare Trait Swiss desidera unire i suoi sforzi con quelli di associazioni come Rare Trait USA, Rare Trait Hope in Canada e “Vaincre l'AGU” in Francia che stanno lavorando per facilitare il rimanente lavoro di ricerca e sviluppo necessario per trattare e curare AGU. I fondi raccolti sosterranno l'informazione di questa malattia molto poco conosciuta e il finanziamento della sperimentazione clinica. Cercheremo contributi finanziari per questo, inclusi, ma non limitati a, individui, organizzazioni non profit, agenzie governative e aziende.
Funzione normale dell'enzima aspartilglucosaminidasi (AGA):
La sua funzione è proteolitica, degradando la glicoproteina tramite deglicosilazione idrolitica. Formalmente classificato come idrolasi (EC <ip-pii>), è un membro di una famiglia chiamata idrolasi Ntn (nucleofile N-terminale). Questi enzimi sono caratterizzati dalla codificazione come una grande pre-proteina e vengono scissi post-traduzionalmente dall'autoproteolisi per creare subunità α e β e un nuovo amminoacido N-terminale. L'enzima eterotetramericano AGA ha due siti attivi, costituiti da una treonina N-terminale della catena β conservata essenziale all'interno di un sito attivo di profilo conico profondo. L'enzima è nuovo in quanto richiede che sia il gruppo α-ammino che il gruppo α-carbossilico del residuo amminoacidico sostituito siano liberi. Inoltre, lo stesso residuo Thr è coinvolto sia nella genesi dell'enzima attivo, sia nella funzione catalitica del sito attivo.
Ci sono molti passaggi necessari per ottenere un trattamento per la sperimentazione clinica. Siamo in procinto di finalizzare la sede della sperimentazione clinica e di identificare e mantenere un project manager con esperienza di ricerca per gestire il processo Investigational New Drug con la FDA e stabilire il protocollo di trattamento. Il denaro che stiamo raccogliendo verrà utilizzato per coprire le spese associate alla preparazione e alla conduzione della sperimentazione clinica. Questi includono spese di viaggio, alloggio e riunione, produzione di farmaci, test (sicurezza, biodistribuzione e cinetica), spese cliniche, spese ospedaliere, costi dell'organizzazione della ricerca clinica (elaborazione dei dati) e costi correlati. Sembra molto, ma in realtà siamo COSÌ VICINI !!! Prevediamo di dover raccogliere milioni di US$2 e speriamo di raccogliere 500.000 franchi qui in Svizzera