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[504] Recherche translationnelle: anomalies de l'hémostase et thromboses
Nous étudions les maladies génétiques de l'hémostase. Notre but est d'appliquer les connaissances acquises par le séquençage de l'exome et des analyses fonctionnelles dans des cellules transfectées, des modèles animaux (zebrafish) ou des échantillons de patients pour développer des approches personnalisées pour le traitement de ces maladies. Nous nous intéressons principalement aux anomalies du fibrinogène, quantitatives et qualitatives. Nous étudions les mécanismes moléculaires par lesquelles les mutations du fibrinogène causent la maladie ainsi que les autres mécanismes qui influencent les phénotypes variables des patients notemment des polymorphismes dans des gènes modificateurs. Enfin, nous étudions les mécanismes qui déterminent le niveau de fibrinogène dans la circulation sanguine- un projet à haute relevance clinique puisque des taux élevés de fibrinogène sont un facteur de risque pour les maladies cardiovasculaires.