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Mit der konventionellen Chromosomenanalyse können numerische sowie lichtmikroskopisch sichtbare strukturelle Chromosomenaberrationen erkannt werden.
Bei folgenden Indikationen ist eine Chromosomenanalyse ggf. in Kombination mit einer genetischen Beratung sinnvoll:
- Bei Verdacht auf ein chromosomales Syndrom* (z.B. Down-, Turner-, Klinefelter-Syndrom)
- Neugeborene mit Hypospadie oder intersexuellem Genitale
- Verwandte von Personen mit strukturellen Chromosomenanomalien
Reproduktionsgenetik (Kinderwunschpaare)
- Paare mit unerfülltem Kinderwunsch vor Durchführung einer IVF oder ICSI
- Paare mit zwei oder mehr Spontanaborten oder Totgeburten
- Frauen mit primärer bzw. sekundärer Amenorrhoe oder prämaturer Menopause
- Männer mit Azoo- oder Oligozoospermie
- Männer mit kleinen Testes und/oder Gynäkomastie
* Bei unspezifischerem Verdacht auf eine unbalancierte Chromosomenstörung kann bei bestimmten Fragestellungen wie Entwicklungsverzögerung / Intelligenzminderung oder multiplen Fehlbildungen und Dysmorphiezeichen bei entsprechendem Auftrag eine molekulare Karyotypisierung (Array-CGH) auf Mikrodeletionen und Mikroduplikationen durchgeführt werden (Voraussetzung Kostengutsprache der Krankenkasse).