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Ohne Forschung kein Fortschritt
Forschung In der Schweiz leiden schätzungsweise 10 000 Menschen an einer Muskelerkrankung, rund 75% davon sind Kinder.
Können Sie in die Zukunft sehen? Jan* kann es. Er leidet an Muskeldystrophie Typ Duchenne, ebenso wie sein drei Jahre älterer Bruder Simon*, der im Rollstuhl sitzt. In drei Jahren wird er selbst auch auf den Rollstuhl angewiesen sein, während sein älterer Bruder, im weiteren Krankheitsverlauf, Atemprobleme entwickeln wird. Diese werden auch auf Jan zukommen. Somit ist er stets in der Lage zu sehen, was ihm die Zukunft bringen wird.
Zuerst Skelettmuskeln, dann auch Herz- und Atemmuskulatur
Die Duchenne-Muskeldystrophie beginnt im Kleinkindalter mit einer Schwäche der Skelettmuskulatur und breitet sich dann auf weitere Muskelgruppen aus. Die betroffene Muskulatur nimmt im Verlauf der Erkrankung immer weiter ab. Trotzdem können bestimmte Muskelgruppen äusserlich kräftig und gut ausgebildet erscheinen, weil die Muskulatur teilweise durch Binde- und Fettgewebe ersetzt wird. Die Krankheit beeinträchtigt später auch die Herz- und Atemmuskulatur.
Palliative Massnahmen
Durch verschiedene palliative Massnahmen konnte die Lebensqualität der Betroffenen in den letzten 20 Jahren verbessert und ihre Lebenserwartung um mehrere Jahre verlängert werden. Eine zielgerichtete Therapie, die die Kinder endgültig heilt, gibt es jedoch nicht. In der Schweiz erkannten betroffene Eltern früh das Potential der Forschung zur Entwicklung einer Therapie und gründeten vor 30 Jahren eine Stiftung für die Erforschung der Muskelkrankheiten , die jährlich einen Betrag von etwa 800 000 Franken in Schweizer Forschungsprojekte investiert.
Kreatin und Grüntee
Diese Strategie ist erfolgreich. In den letzten 30 Jahren hat die Schweiz im Bereich der Muskelforschung wichtige Impulse gegeben und organisiert alle zwei Jahre ein Treffen für die Schweizer Muskelforscher. Prof. Denis Monard, vom Friederich-Miescher Institut in Basel, war von Beginn an dabei und erinnert sich: «Beim ersten Treffen im Jahre 1994 sind etwa 20 Personen zusammengekommen, um zu diskutieren und Therapieansätze zu finden. Mittlerweile ist die Anzahl Schweizer Wissenschaftler in diesem Gebiet auf 70 angestiegen». Viele Patienten profitieren von den bisherigen Resultaten. Zur Linderung der Funktionsstörungen der Dystrophie Typ Duchenne, entdeckten die Wissenschaftler beispielsweise die Wirksamkeit von Kreatin und Grüntee-Extrakten zur Erhaltung der Muskelkraft.
Erstmals positive Resultate
Ein schweizerisches Pharmaunternehmen veröffentlichte im Mai 2014 die ersten positiven Resultate einer klinischen Phase 3 Studie mit Duchenne-Patienten. Während vor einigen Jahren noch an den Grundlagen einer kongenitalen Muskeldystrophie gearbeitet wurde, wird heute bereits ein Wirkstoff in einer klinischen Phase 1 Studie getestet. «Ohne Forschung kein Fortschritt», hat ein Patient auf der Konferenz richtig gesagt. Diese Worte sind ein Ausdruck für die grossen Erwartungen in die zukünftige medizinische Forschung.
* Namen sind der Redaktion bekannt