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Morbus fabry
La malattia di Fabry è un'anomalia congenita del metabolismo degli sfingolipidi. E provocata da un’ insufficienza o mancanza totale di attività dell’ enzima alfa-amilasi. In seguito a questa patologia si accumulano dei lisosomi, di un glicolipide chiamato globotriaosylceramide (anche chiamato trihexoside del cerammide o Gb3 o GL-3) nei pazienti in questione. Il deposito di questa sostanza può provocare fortissimi dolori come anche gravi insufficienze renali e/o ictus.
La malattia è soprattutto legata a diversi sistemi come il sistema nervoso, i reni, il cuore e i vasi sanguigni. La diagnosi rimane molto complicata a causa della rarità e la diversità dei sintomi. Senza terapia, i pazienti affetti da questa malattia hanno una speranza di vita in parte molto ridotta nonché un’ importante riduzione della qualità della vita.
In Svizzera, dei circa 150 portatori del gene di Fabry, sono già in 50 ad essere curati con successo.