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PGT – Preimplantation Genetic Testing
Preimplantation genetic testing, abgekürzt PGT, man sagt auch Präimplantationsdiagnostik, bedeutet genetische Untersuchung am Embryo, bevor er im Rahmen einer ICSI in die Gebärmutter gesetzt wird. Die Abklärung wird also im Gegensatz zur Pränataldiagnostik bereits vor einer Schwangerschaft durchgeführt und nicht erst wenn während einer mehr oder weniger fortgeschrittenen Schwangerschaft.
Man unterscheidet PGT-M von PGT-SR von PGT-A.
PGT-M (monogenetic disorders)
Wenn in einer Familie mit einer bekannten und genetisch definierten Erbkrankheit das Risiko einer Vererbung minimiert werden soll, wird beim Embryo auf das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein der Mutation getestet (Beispiele Muskeldystrophien, cystische Fibrose und andere)
PGT-SR (structural rearrangements)
Wenn ein Elternteil eine Chromosomenstörung, meist eine balancierte Translation, also eine ausgeglichene Veränderung, die sich in keinerlei Symptomen äussert, besteht das Risiko, dass beim Kind eine unbalancierte Störung entstehen kann, die dann eine mehr oder weniger starke Beeinträchtigung nach sich zieht. Der Embryo kann auf das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein einer Störung getestet werden.
PGT-A (Aneuploidy)
Unabhängig von der Vererbung können beim Befruchtungsvorgang und bei der Zellteilung Zellen mit einem abnormalen Chromosomensatz entstehen. Beim Embryo kann getestet werden, ob er eine normale Chromosomenzahl und -struktur aufweist (euploid ist), oder ob eine Störung vorliegt (er aneuploid ist)
Ueblicherweise wird diese Abklärung angeboten nach wiederholten Fehlgeburten, nach wiederholten Fehlversuchen mit IVF / ICSI und in weiteren spezielle Situationen.