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Mittels Hochdurchsatzsequenzierung (NGS), insbesondere mittels «short-read»-Sequenzierung, können grössere strukturelle Varianten und repetitive Regionen nicht optimal dargestellt werden. Andererseits vermögen klassische zytogenetische Methoden (Karyotypisierung, FISH-Analyse und Microarrays) aufgrund ihrer Auflösungskapazität bzw. ihrer locus-spezifischen Analyse nicht, kleinere strukturelle oder balancierte Anomalien zu detektieren. Diese Detektionslücke kann neu durch die Methode des sogenannten «optical genome mapping» (OGM, Bionano Genomics) geschlossen werden. Diese Methode basiert auf der Analyse von ultra-hochmolekularer DNA. Hierbei wird die speziell aufgereinigte DNA an spezifischen DNA-Sequenzen mit einem Fluoreszenzfarbstoff markiert, wodurch ein individuelles Muster, ähnlich dem eines Barcodes, entsteht. Der Vergleich dieses Musters zu einer Referenz ermöglicht so sowohl die Detektion von unbalancierten Strukturvarianten (Deletionen, Duplikationen) als auch balancierten Strukturvarianten (Translokationen, Inversionen) im Grössenbereich von ca. 500 Basenpaaren bis zu mehreren Megabasen.
Aktuell können wir das «optical genome mapping» u. a. für die Untersuchung der Fazio-scapulo-humeralen Muskeldystrophie (FSHD) und CANVAS anbieten. Bei spezifischen Fragestellungen können Sie sich gern an uns wenden.