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Dans cette thèse, nous nous intéressons à ce grand livre du vivant qu'est notre génome. Depuis plusieurs années déjà, de nombreux chercheurs essayent de trouver des liens entre certaines lettres de ce livre et certaines maladies ou caractéristiques physiques. Mais jusqu'à présent, les résultats restent minces, en particulier pour des traits complexes tels que l'indice de masse corporelle (IMC). Imaginez donc que ce livre, long de 3 milliards de lettres, soit une chanson et que celle -ci soit enregistrée sur un CD, chaque humain ayant son propre disque. Dans cette thèse, nous proposons de nous inté resser non pas à des fautes d'orthographe dans le texte mais plutôt à des rayures sur le disque qui font que certaines paroles vont être coupées ou se répéter plusieurs fois. Nous essayons de voir comment ces rayures, aussi appelées variations du nombre de copies, peuvent influencer notre IMC, poids, taille ou ratio taille-hanche. Ces rayures sont rares et leurs effets faibles, il faut donc collecter un grand nombre de disques afin de pouvoir les estimer correctement. Il existe actuellement de telle quantité de données, cependant celles-ci proviennent d'une technologie qui n'était pas faite à l'origine pour dé tecter ces variations du nombre de copies.
Ainsi, la première partie de la thèse consiste à développer une nouvelle mesure permettant d'estimer la qualité, et donc la véracité, de ces variations de nombre de copies. Cette estimation a ensuite été utilisée dans la seconde partie de la thèse pour examiner les effets possibles de certaines variations du nombre de copies sur plusieurs traits anthropométriques. Pour cela, et en collaboration avec de nombreux chercheurs dans le monde, nous avons collecté les disques, ou donné es génétiques, de presque 200,000 individus. Nous avons détecté toutes les rayures et essayé de voir lesquelles influencent l'IMC, le poids, la taille ou le ratio taille-hanche. De cette manière, nous avons découvert 8 régions, dont 6 nouvelles, qui impactent un ou plusieurs de ces phénotypes. Certaines d'entre elles sont spécifiques à des populations et seront présentes, par exemple, principalement dans la population britannique.
J 'espère que le travail de cette thèse va ouvrir de nouvelles perspectives pour de futures recherches permettant de mieux comprendre l'impact des variations du nombre de copies sur la santé humaine.