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TCS MyMed
Autor: Mediscope
Die Cystische Fibrose (CF) ist bei der weissen Bevölkerung eine der häufigsten Erbkrankheiten. Betroffen ist im Durchschnitt ein Mädchen oder Junge auf 2000 Geburten.
Die Vererbung erfolg autosomal rezessiv, was folgendes bedeutet: Die Erbinformation ist für die autosomalen (nicht geschlechtsgebundenen) Chromosomen 1 bis 22 jeweils doppelt angelegt. Wenn ein spezielles Gen auf einem Chromosom so verändert ist, dass eine Funktion des Körpers beeinträchtigt ist, kann das andere Gen auf dem gleichen Chromosom diese Funktion übernehmen. Das trifft bei der CF auf 4% der Bevölkerung und zwar auf die Träger zu; diese tragen zwar ein Gen mit der Krankheit, sind aber selber nicht krank.
Ein Kind leidet dann unter einer Cystischen Fibrose, wenn beide Elternteile per Zufall Genträger sind und das Kind von beiden Eltern das veränderte Erbgut erhält. Diese Chance besteht beim Kind von 2 Trägern zu 25%.
Bei der Cystischen Fibrose liegt die Genveränderung (Mutation) auf dem Chromosom 7. Bis heute sind ungefähr 1000 verschiedene Mutationen im CF- Gen bekannt; die häufigste trägt den Namen delta F508.
Diese Genveränderungen führen dazu, dass Eiweisse, welche für den Salztransport in jeder einzelnen Zelle verantwortlich sind, in ihrer Funktion gestört sind. Die Folge ist die Produktion eines zu zähen Schleims in flüssigkeitabsondernden Organen. Das sind vor allem Lunge, Nase und Nasennebenhöhlen, Bauchspeicheldrüse, Leber, gesamter Verdauungstrakt, Schweissdrüsen und Fortpflanzungsorgane. Damit ist auch klar, warum gerade diese Organe, insbesondere die Lunge mit ihrer grossen Fläche zur Sauerstoffaufnahme aus der Luft ins Blut, am stärksten von der Krankheit betroffen sind.
Die Krankheit ist bei Betroffenen verschieden stark ausgeprägt und wird je nach Art und Stärke der Symptome früher oder später diagnostiziert.
Beschwerden, die auf eine Cystische Fibrose hindeuten können, sind unter anderem:
Zur Diagnose der Cystischen Fibrose werden verschiedene Untersuchungen und Abklärungen durchgeführt. Dazu gehören unter anderem:
Die Krankheit selber kann nicht behandelt werden. Es können nur die Symptome und Beschwerden behandelt werden.
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