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En Europe, les maladies rares sont celles qui ne touchent pas plus de 5 personnes sur 10 000. Elles sont souvent causées par des facteurs d'origine génétique. Il existe également des maladies ou des infections auto-immunes rares. Pour la plupart des maladies rares, cependant, aucune cause définitive n'a encore été trouvée.
Selon l'Office fédéral suisse de la santé publique, 6000 à 8000 maladies rares ont été répertoriées de par le monde. Le nombre de personnes touchées par une seule maladie rare est faible, mais comme elles sont elles-mêmes si nombreuses, on estime que 6 à 8 % de la population mondiale est touchée par des maladies rares. En Suisse, environ un demi-million de personnes en sont touchées, ce qui dépasse de loin le nombre de personnes atteintes de diabète, par exemple.
L'évolution des maladies rares
Dans la plupart des cas, ces maladies apparaissent à la naissance ou pendant l'enfance. Elles peuvent néanmoins aussi se manifester beaucoup plus tard, à l'âge adulte. Certaines maladies rares mettent la vie en danger ou entraînent une invalidité chronique. Cependant, grâce aux progrès de la médecine, de plus en plus d'enfants atteints de maladies rares atteignent l'âge adulte. Comme l'approche des soins hospitaliers est différente pour les enfants et les adultes, des difficultés surgissent souvent pendant le passage à l'âge adulte. En plus de cela, les médecins adultes sont en règle peu familiers avec les maladies rares qui apparaissent durant l'enfance; c'est pourquoi la gestion de soins aux adultes atteints de maladies rares est particulièrement importante.
Les défis associés aux maladies rares
Comme le nombre de personnes touchées par ces différentes maladies est faible, il existe peu d'information sur elles. D'une part, il n'y a pratiquement pas de fonds consacré à la recherche sur ses maladies à l'échelle individuelle, car pour chaque maladie seules quelques personnes en sont affectées. Par conséquent, la cause, le déroulement et le remède de la maladie restent souvent flous et l'expertise en la matière est donc limitée. D'autre part, seules quelques personnes peuvent contribuer aux données sur ses maladie. Il est ainsi difficile d'établir des conclusions de nature générale.
Pour faire face à ces difficultés de la coopération nationale, voire transfrontalière, est nécessaire. Grâce à l'échange continue d'informations et de données et grâce à la mise en place d'un réseau couvrant le monder entier, l'expertise des professionnels de la santé tout autour du globe pourrait être élargie.
Obstacles sociaux pour les personnes concernées
Comme les maladies rares ne touchent que quelques personnes, la plupart des gens n'en sont guère conscients. Par conséquent, il est commun que peu de compréhension et de soutien soit démontrée envers le personnes affectées. Cette barrière sociale peut conduire à un plus grand isolement et rendre la vie encore plus difficile pour les individus. Cette difficulté peut être résolue en aidant au patient à s'aider soi-même ainsi qu'en soutenant les membres de sa famille.