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Das Wissen über die genetische Veranlagung einer Person hilft nicht nur, die medizinische Behandlung gewisser Krankheiten zu optimieren. Vielmehr kann die personalisierte Gesundheitsversorgung auch schwersten Komplikationen bei medizinischen Behandlungen vorbeugen.
Unter Anästhesisten und Chirurginnen ist sie gefürchtet: Die Maligne Hyperthermie. Eine erste wissenschaftliche Beschreibung der Krankheit legte der Kinderchirurg Louis Marie Arsène Ombrédanne vor. Am Kongress der französischsprachigen Kinderärzte vom 2. Oktober 1929 schilderte Ombrédanne die Komplikationen, die er an einigen operierten Säuglingen beobachtet hatte: Ihr Puls habe sich sechs bis zwölf Stunden nach der Narkose extrem beschleunigt, ihre Temperatur habe mehr als 42 Grad erreicht und schliesslich sei der Tod aufgrund eines kardialen Kreislaufkollapses eingetreten. Über die Ursachen des Leidens rätselte der Professor.1 Erst im Jahr 1962 fand der australische Arzt Michael Denborough die genetischen Ursachen der Krankheit, nachdem ihm bei einem Patienten die familiäre Häufigkeit tödlich verlaufener Narkosen aufgefallen war.2
Ohne Auslöser keine Beschwerden
Bei der Malignen Hyperthermie handelt es sich um eine Muskelerkrankung, die im Alltag keinerlei Beschwerden verursacht. Bis heute sind sechs verschiedene Varianten der Krankheit bekannt. Die häufigste Variante, die Malignant hyperthermia susceptibility 1 (MHS1), wird durch eine Mutation im RYR1-Gen hervorgerufen, welches für den Ryanodin-Rezeptor kodiert. Eine andere, seltenere Variante (MHS5) wird durch eine Mutation des CACNA1S Gens verursacht. CACNA1S kodiert für einen Dihydropyridin-Rezeptor. Beide Rezeptoren regulieren den Calciumhaushalt der Muskelzellen.
Die lebensgefährlichen Symptome werden durch praktisch alle gasförmigen Narkosemittel (mit Ausnahme von Lachgas) sowie durch einen bestimmten Wirkstoff zur Entspannung der Muskulatur hervorgerufen: Sie führen dazu, dass innerhalb der Skelettmuskeln massiv und unkontrolliert Calcium freigesetzt und die Muskelfasern aktiviert werden. Der Stoffwechsel in den Zellen steigert sich, Sauerstoffumsatz und Produktion von Kohlendioxid nehmen zu, ebenso die Wärmeproduktion. Dieser zunächst isoliert in den Muskeln stattfindende Prozess führt zu einer starken Übersäuerung und Erhitzung des ganzen Körpers, sodass schliesslich auch Herz, Nieren und Gehirn zu Schaden kommen. Ohne Gegenmassnahmen sterben die Betroffenen an Multiorganversagen. Wird indes die Diagnose früh genug gestellt, kann der verhängnisvolle Prozess durch einen Wirkstoff gestoppt werden, der die Freisetzung von Calcium in der Muskulatur hemmt.3, 4
Auf die Genetik abgestimmte Narkose
Von 10'000 Menschen tragen eine bis drei Personen die genetische Mutation für die Maligne Hyperthermie, die unabhängig vom Geschlecht an die Nachkommen vererbt wird. Ist die Veranlagung eines Patienten bekannt, wird für eine Narkose auf ein alternatives Narkosemittel ausgewichen, sodass ein Ausbruch der Krankheit verhindert wird.4
Personen, in deren Familie es bereits zu Narkoseunfällen gekommen ist, lassen sich daher heute auf die Veranlagung zur Malignen Hyperthermie genetisch testen und erhalten ggf. einen Ausweis, der vor der Unverträglichkeit gegen die kritischen Narkosemittel warnt.
September 2018
Literatur
(1) Ombrédanne L, Armingeat J (1929) Rapport sur le syndrome Pâleur et Hyperthermie chez les Nourissons opérés. In: Le progrès médical 1929 (45), S. 1932 – 1936.