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Was waren die wichtigsten Ergebnisse, die beim 8. Kongress der European Academy of Neurology (EAN) vorgestellt wurden? Dieser fand vom 25.–28. Juni in Wien, Österreich, statt. Im Folgenden kommentieren zwei führende Spezialisten wichtige Studien und zeigen die Auswirkungen auf die Versorgung auf.
Dr. Ambra Stefani (Postdoktorandin am Massachusetts General Hospital, Boston, USA) und Professor Angelo Antonini (Professor für Neurologie an der Universität Padua, Italien) kommentieren Fortschritte bei Kopfschmerzen, Schlaganfall, Multipler Sklerose, Neuroophthalmologie, Demenz, Schlaf, Neuropädiatrie, Guillain-Barré-Syndrom, Epilepsie, Morbus Parkinson, CANVAS und Myotone Dystrophie Typ 1.
Weitere Details zu den neuen Erkenntnissen, die auf der EAN 2022 vorgestellt wurden, sind in der täglichen Berichterstattung von Neurodiem über die Veranstaltung zu finden.
Die Teilnehmer der EAN 2022 erfuhren, wie ein auf maschinellem Lernen basierender Ansatz das Ansprechen auf das Anti-Calcitonin-Gen-verwandte Peptid (Calcitonin Gene-Related Peptide, CGRP) bei Patienten mit Migräne vorhersagen kann.
Zur Auswahl der Merkmale wurden maschinelle Lernansätze verwendet, um ein Vorhersagemodell für das Ansprechen von 30 %, 50 % und 75 % auf Anti-CGRP-Therapien nach 6 Monaten zu generieren. Eine Ansprechrate von 30 %, 50 % bzw. 75 % wurde nach 6 Monaten von 60 %, 43 % bzw. 17 % der Patienten erreicht.
Dr. Stefani kommentierte: „Diese Studie hat bedeutsame klinische Implikationen, obwohl diese möglicherweise nur auf Patientinnen zutreffen (da 93 % der eingeschlossenen Migränepatienten Frauen waren). In einem Ansatz des maschinellen Lernens sagen demografische und Kopfschmerzvariablen das Ansprechen auf Anti-CGRP voraus, was einen ersten Schritt in Richtung einer individualisierten Behandlung ermöglicht.
„Potenziell könnten auf Basis dieses Ansatzes verschiedene Phänotypen bei Migränepatienten identifiziert werden, was zukünftig effektivere Behandlungsansätze erlaubt.“
Spezialisten berichteten auf der EAN 2022 über den direkten Zusammenhang zwischen dem Status des Suszeptibilitätsgefäßzeichens (Susceptibility Vessel Sign, SVS) und dem Vorhandensein einer aktiven Malignität bei Patienten mit akutem ischämischem Schlaganfall (AIS), die einer mechanischen Thrombektomie (MT) unterzogen wurden.
Das Fehlen von SVS war eng assoziiert mit:
- Aktiver Malignität: angepasste Odds Ratio [aOR]: 4,85; 95 %-Konfidenzintervall [KI]: 1,94–12,11
- Okkulte Malignität allein: aOR: 11,42; 95 %-KI: 2,36–55,20
Dr. Stefani kommentierte: „Basierend auf den Ergebnissen dieser Studie sollte in MRT-Untersuchungen bei akutem ischämischem Schlaganfall der SVS-Status beurteilt werden. Bei Abwesenheit von SVS sollte eine aktive und okkulte Malignität vermutet werden. Daher kann die Berücksichtigung des SVS-Status die Erkennung von Malignitäten bei akutem ischämischem Schlaganfall verbessern.“
„Die Berücksichtigung des SVS-Status kann die Erkennung von Malignitäten bei akutem ischämischem Schlaganfall verbessern.“
Dr. Ambra Stefani
Darüber hinaus deuten neue Daten auf der EAN darauf hin, dass die Etablierung der mechanischen Thrombektomie die Möglichkeit bietet, die ätiologische Bestimmung eines Schlaganfalls durch histologische und immunhistochemische Analysen des entnommenen thrombotischen Materials zu verbessern (siehe Kasten).
Analyse des entnommenen thrombotischen Materials
Gerinnselhistologie
Gerinnselätiologie
Dr. Stefani kommentierte: „Die histologische Analyse von durch mechanische Thrombektomie gewonnenem thrombotischem Material erlaubt die Unterscheidung zwischen erythrozyten- und thrombozyten-/fibrinreichen Thromben, die mit arterio-embolischem bzw. kardio-embolischem Schlaganfall assoziiert sind.
Die Durchführung dieser Analyse, wann immer möglich, würde wahrscheinlich bei der Identifizierung der Schlaganfallätiologie helfen, insbesondere bei Patienten mit embolischen Schlaganfällen ungeklärter Ursache. Bei diesen Patienten sollte das Vorliegen von thrombozyten-/fibrinreichen Gerinnseln den Verdacht auf einen kardio-embolischen Ursprung erhöhen, was zu daraus resultierenden Veränderungen der Diagnose- und Behandlungsalgorithmen führen kann.“
„Die Durchführung dieser Analyse, wann immer möglich, würde wahrscheinlich bei der Identifizierung der Schlaganfallätiologie helfen.“
Dr. Ambra Stefani
Im Rahmen der Sleep Deficiency and Stroke Outcome Study berichteten Forscher, dass Blutdruckschwankungen (Blood Pressure Variability, BPV) und in geringerem Ausmaß Herzfrequenzschwankungen (Heart Rate Variability, HRV) zukünftige zerebro-kardiovaskuläre Ereignisse (Cerebro-Cardiovascular Events, CCVE) bei Patienten mit akutem Schlaganfall vorhersagen.
Sowohl die Variabilität des systolischen Blutdrucks (RRsys) als auch des diastolischen Blutdrucks (RRdys) waren mit einem erhöhten Risiko für CCVE assoziiert:
- RRsys-Standardabweichung (SD): Odds Ratio (OR) 1,70; 95 %-Konfidenzintervall (KI), 1,17–2,48; p = 0,005
- RRdys-SD : OR, 1,41; 95 %-KI, 1,02–1,96; p = 0,037
Professor Antonini kommentierte: „Es liegen nur begrenzte Daten zu BPV und HRV als potenzielle Prädiktoren für zukünftige zerebro-kardiovaskuläre Ereignisse bei akuten Schlaganfallpatienten vor. Diese Studie analysierte von 437 Studienteilnehmern, die einen Schlaganfall hatten, 92 Studienteilnehmer, die innerhalb von 3 Jahren ein zerebro-kardiovaskuläres Ereignis erlitten. Die besten Prädiktoren waren RRsys (OR 1,7) und nicht-lineare HRV (OR 1,26). Dies deutet darauf hin, dass die Blutdruckkontrolle entscheidend ist, um ein Wiederauftreten akuter vaskulärer Ereignisse nach dem ersten Schlaganfall zu verhindern.“
„Die Blutdruckkontrolle ist entscheidend, um ein Wiederauftreten akuter vaskulärer Ereignisse nach dem ersten Schlaganfall zu verhindern.“
Professor Angelo Antonini
Bei Multipler Sklerose (MS) wurde das saure Glia-Fibrillenprotein im Serum (serum Glial Fibrillary Acidic Protein, sGFAP) als wichtiger Biomarker für die Krankheitsprogression hervorgehoben.
Die Forscher analysierten die Spiegel des sGFAP und der Neurofilament-Leichtketten im Serum (sNfL) – Indikatoren der Neurodegeneration und der astrozytischen Aktivierung – bei 259 Patienten innerhalb von 6 Monaten nach einem bestätigten Score auf der Erweiterten Behinderungsskala (Expanded Disability Status Scale) von 3 oder mehr. Die Patienten wurden im Median 7,6 Jahre lang nachbeobachtet.
Nach Anpassung an Alter und Geschlecht berichteten die Forscher, dass:
- sGFAP positiv mit einem höheren Risiko für eine bestätigte Krankheitsprogression nach 6 Monaten korrelierte (6-month Confirmed Disease Progression, 6mCDP; Hazard Ratio 1,64, p = 0,006)
- die Korrelation zwischen sGFAP und 6mCDP bei Patienten mit niedrigen sNfL-Spiegeln stärker ausfiel (HR 2,30, p = 0,006), obwohl sNfL allein nicht prognostisch für 6mCDP war
- sNfL bei Patienten mit Krankheitsaktivität nach der Baseline erhöht waren (Mittelwert 12,5 pg/ml gegenüber 11,7 pg/ml bei inaktiver Erkrankung; p = 0,036)
Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass in dieser Kohorte von Patienten mit progredienter MS höhere sGFAP-Spiegel ein Indikator für eine Progression waren, während höhere sNfL-Werte eine akute Krankheitsaktivität widerspiegelten, so die Forscher. Beide könnten verwendet werden, um Patienten in Forschungs- und klinischen Studien effektiver zu stratifizieren, fügten sie hinzu.
Dr. Stefani kommentierte: „Marker für Krankheitsaktivität und Progression bei Menschen mit progredienter MS sind von größter Bedeutung. In dieser Studie wurde das sGFAP beurteilt und belegt, dass es die Krankheitsprogression in den nächsten 6 Monaten widerspiegelte. Dieser Serummarker könnte nicht nur für die Anwendung in klinischen Studien nützlich sein, sondern möglicherweise auch zur frühzeitigen Verbesserung der Behandlungsstrategien bei Personen mit progredienter MS.“
Auch Professor Antonini kommentierte diese Studie: „Diese Ergebnisse sind wichtig. Eine Kombination beider Serummarker, die relativ einfach zu testen sind, könnte in der Klinik eingesetzt werden, um MS-Patienten mit aktiver Erkrankung und Patienten mit geringerem Progressionsrisiko zu identifizieren.“
„Dieser Serummarker [sGFAP] könnte dabei helfen, die Behandlungsstrategien bei Personen mit progredienter MS zu verbessern.“
Dr. Ambra Stefani
Eine neue Studie, die auf der EAN 2022 vorgestellt wurde, zeigt, dass die Ausdünnung der Netzhautschicht nach Optikusneuritis (ON) als Prädiktor der zukünftigen Rezidivremission bei schubförmiger MS nützlich sein kann.
In multivariaten Analysen wurde eine unvollständige Remission eines Nicht-ON-Rezidivs durch die Ausdünnung der Ganglienzell- und inneren plexiformen Schicht (Ganglion Cell Inner Plexiform Layer, GCIPL) vorhergesagt.
Dr. Stefani kommentierte: „Aufgrund der Ergebnisse dieser Studie kann die OCT ein zuverlässiges Instrument zur Vorhersage der zukünftigen Rezidivremission bei schubförmiger MS darstellen. Nach der Optikusneuritis prognostizierte die Ausdünnung der Netzhautschicht die zukünftige Rezidivremission.
„Zukünftige Studien sollten beurteilen, ob Veränderungen der Behandlungsstrategie auf Grundlage von OCT-Ergebnissen nach Optikusneuritis die langfristigen Patientenergebnisse verbessern. Wenn ja, kann diese schnelle Untersuchung in Behandlungs-Entscheidungsbäumen umgesetzt werden.“
„Die OCT kann ein zuverlässiges Instrument zur Vorhersage der zukünftigen Rezidivremission bei schubförmiger MS darstellen.“
Dr. Ambra Stefani
Die Teilnehmer der EAN 2022 erfuhren, dass intermediäre Huntingtin-Allele (Intermediate Alleles, IA) in Verbindung mit dem Alter und Apolipoprotein E (APOE) ε4 das Risiko einer Progression zu leichter kognitiver Beeinträchtigung (Mild Cognitive Impairment, MCI) bei Patienten mit subjektivem Rückgang der kognitiven Fähigkeiten (Subjective Cognitive Decline, SCD) erhöhen:
- 44 von 106 Patienten mit SCD (41,51 %) erlebten eine Progression zu MCI und 62 Patienten (58,49 %) nicht
- Die Progressionsrate zu MCI war mit IA, dem Alter zu Studienbeginn und APOE ε4 assoziiert
Dr. Stefani kommentierte: „Marker, die Personen mit subjektivem Rückgang der kognitiven Fähigkeiten und Fortschreiten zu einer leichten kognitiven Beeinträchtigung (und schließlich zu Demenz) von Personen unterscheiden, die keine solche Konversion erleben, sind dringend erforderlich. Auf Grundlage dieser Studie gelten die intermediären Huntingtin-Allele als vielversprechende Marker.
Wenn ihr Zusammenhang mit dem Risiko einer Progression zu einer leichten kognitiven Beeinträchtigung bestätigt wird, könnten sie in der klinischen Praxis zum Beispiel in Gedächtniskliniken eingesetzt werden, um Patienten nach dem Progressionsrisiko zu stratifizieren. In Zukunft könnten sie zudem in Diagnose- und Behandlungs-Entscheidungsbäume aufgenommen werden.“
„Intermediäre Huntingtin-Allele könnten in der klinischen Praxis nützlich sein, um Patienten nach dem Progressionsrisiko zu stratifizieren.“
Dr. Ambra Stefani
In der Zwischenzeit wurde Plasma pTau 181 als vorteilhaftes, nicht-invasives und praktikables diagnostisches Instrument zur frühzeitigen Erkennung von Patienten in der neuropathologischen Kaskade der Alzheimer-Krankheit (Alzheimer’s Disease, AD) hervorgehoben.
Die Forscher berichteten, dass die mediane Konzentration von pTau 181 im Plasma bei gesunden Kontrollpersonen, Personen mit subjektivem Rückgang der kognitiven Fähigkeiten (Subjective Cognitive Decline, SCD), Personen mit leichter kognitiver Beeinträchtigung (Mild Cognitive Impairment, MCI) und AD-Patienten 1,4, 2,0, 2,4 bzw. 3,4 pg/ml betrug.
Dr. Stefani kommentierte: „Das vorgeschlagene Diagnoseinstrument ist nicht-invasiv und praktikabel. Die präsentierten Ergebnisse aus einer großen Kohorte deuten auf mögliche klinische Anwendungen von pTau im Plasma bei der Diagnose der Alzheimer-Krankheit und deren Prodromalstadien hin.
„Dies ist insbesondere angesichts des zunehmenden Fokus auf die Vorbeugung der Neurodegeneration zur Verbesserung der Gehirngesundheit von Interesse.“
Die Spezifität und der positive prädiktive Wert von Screening-Fragebögen zu REM-Schlaf-Verhaltensstörungen (REM sleep Behavior Disorder, RBD) fielen in einer auf dem EAN-Kongress vorgestellten prospektiven Studie niedrig bis sehr niedrig aus.
Die Patienten in der Studie füllten den RBD-Screening-Fragebogen (RBD Screening Questionnaire, RBDSQ), die RBD-Einzelfrage (RBD Single Question, RBD1Q) und das Innsbruck-RBD-Inventory aus. Die Sensitivität, Spezifität und Genauigkeit betrugen:
- 79,3 %, 47,3 % und 50,3 % für den RBDSQ
- 75,9 %, 66,1 % und 67 % für die RBD1Q
- 89,7 %, 54,6 % und 57,9 % für den Innsbruck-RBD-Inventory
- 96,6 %, 33,3 % und 39,4 % für die drei Fragebögen zusammen
Dr. Stefani kommentierte: „Vorherige kleinere Studien und diese große, auf Video-Polysomnographie basierende Studie der SINBAR (Sleep Innsbruck Barcelona)-Gruppe haben gezeigt, dass die Leistungsfähigkeit von RBD-Screening-Fragebögen außerhalb des Rahmens von Validierungsstudien gering ist. Bei der Verwendung dieser Fragebögen in der klinischen Praxis sollten sich Allgemeinneurologen der hohen Anzahl falsch-positiver Ergebnisse bewusst und vorsichtig sein, wenn sie den Patienten die Ergebnisse des Fragebogens mitteilen.
„Bei der Diagnose einer ‚wahrscheinlichen‘ RBD anhand von Fragebögen könnten sich die Patienten Sorgen über die Entwicklung einer Alpha-Synucleinopathie machen, obwohl keine eindeutige RBD-Diagnose vorliegt. Daher ist eine sorgfältige Beratung in diesem Zusammenhang von größter Bedeutung.“
„Allgemeinneurologen sollten sich der hohen Anzahl falsch-positiver Ergebnisse bei der Verwendung von RBD-Fragebögen bewusst sein und die Ergebnisse der Fragebögen den Patienten sorgfältig kommunizieren.“
Dr. Ambra Stefani
In weiteren auf der EAN 2022 vorgestellten Forschungsarbeiten berichteten Spezialisten, dass Schlafstörungen ein Risikofaktor für einen Rückgang der kognitiven Fähigkeiten bei älteren Menschen sind. Schlafeffizienz, Wachzeit nach Schlafeintritt und Fragmentationsindex (p < 0,01) prognostizierten die Gedächtnisleistung bei der Nachbeobachtung sowohl in unbereinigten als auch in bereinigten Modellen.
Professor Antonini kommentierte: „Mehrere Studien haben gezeigt, dass ein erhöhtes Risiko für Aβ-Ablagerungen bei reduzierter nächtlicher Schlafdauer besteht und dass dies früh auftreten kann, bevor sich eine kognitive Beeinträchtigung oder signifikante Aβ-Ablagerungen bei den Patienten manifestieren. Diese Studie evaluierte prospektiv eine Gruppe älterer Personen, die 18 Monate lang nachbeobachtet wurden.
„Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass Schlafeffizienz, Wachzeit nach Schlafeintritt und Fragmentationsindex die Gedächtnisleistung bei der Nachbeobachtung vorhersagen. Dies unterstützt das Konzept des gestörten Schlafs als Risikofaktor für einen Rückgang der kognitiven Fähigkeiten.“
In einer innovativen Studie entwickelten Forscher den kindähnlichen Roboter Pepper für ein Sozialkompetenztraining bei Kindern mit sozialen Defiziten. Auf dem EAN-Kongress präsentierten sie vielversprechende Erkenntnisse über die Interaktionen von Kindern mit Pepper während der Neurorehabilitation aufgrund sozialer Defizite.
Beobachtungsdaten zeigten, dass sich die Kinder schnell (innerhalb von bis zu 3 Minuten) mit dem Roboter beschäftigten. Die Ergebnisse der Befragung zeigten einen Sympathiefaktor von 98 %, während die wahrgenommene Sicherheit 83 %, die wahrgenommene Intelligenz 81 % und der Anthropomorphismus 64 % betrugen.
Dr. Stefani kommentierte: „Neue Technologien und künstliche Intelligenz sind Teil der modernen Medizin. Das hier beschriebene Vorgehen zur Neurorehabilitation sozialer Defizite bei Kindern ist eine interessante Idee, die Interaktionen in einer Art von ‚geschützten‘ Umgebung bieten und anregen kann.
„Es wäre von Interesse, Veränderungen in sozialen Interaktionen langfristig mit diesem Ansatz zu bewerten, um die potenziellen Vorteile der Integration des kindähnlichen Roboters Pepper in Rehabilitationsprogramme zu beurteilen.“
Eine Studie in Norditalien zeigte einen signifikanten Anstieg des Guillain-Barré-Syndroms (GBS) von März 2020 bis März 2021 im Vergleich zum Vorjahr. Dies unterstützt frühere Studien, die auf eine Beziehung zwischen COVID-19 und GBS hindeuten.
- Die geschätzte Inzidenz von GBS im Jahr 2020 betrug 1,41 Fälle (95 %-KI: 1,18–1,68), im Vergleich zu 0,89 Fällen pro 100.000 Personen/Jahr (95 %-KI: 0,71–1,11) im Jahr 2019.
- Die kumulative Inzidenz von GBS stieg im Zeitraum März 2020–März 2021 um 59 % an.
Professor Antonini kommentierte: „Seit dem COVID-19-Ausbruch deutete die Evidenz auf das Vorliegen eines Zusammenhangs zwischen dem GBS-Spektrum und dem schweren akuten Atemwegssyndrom Coronavirus-2 (SARS-CoV-2) hin.
„Dies ist eine der größten systematischen Bewertungen in der Literatur. GBS-Fälle von 14 überweisenden Krankenhäusern in Norditalien wurden zwischen März 2020 und März 2021 gesammelt und in COVID-19-positive und COVID-19-negative Fälle unterteilt. Als Kontrollpopulation wurden GBS-Patienten berücksichtigt, die von Januar 2019 bis Februar 2020 in denselben Krankenhäusern diagnostiziert wurden.
„Die kumulative Inzidenz von GBS stieg im Zeitraum März 2020–März 2021 um 59 % an, bei einer Inzidenz von 1,41 Fällen gegenüber 0,89 Fällen pro 100.000 Personen/Jahr (95 %-KI: 0,71–1,11) im Jahr 2019. Diese Ergebnisse deuten darauf hin, dass es einen Zusammenhang zwischen COVID-19 und GBS gibt und Prävention wichtig ist.“
„Diese Ergebnisse deuten darauf hin, dass es einen Zusammenhang zwischen COVID-19 und GBS gibt und Prävention wichtig ist.“
Professor Angelo Antonini
Eine Studie zur Dauer der pharmakoresistenten Epilepsie bei Patienten, die zu einer potenziellen chirurgischen Behandlung an das Brno Epilepsy Center überwiesen wurden, zeigte im Laufe der Zeit keine Abnahme der Dauer auf.
Die Forscher stellten fest, dass sich die Dauer der Epilepsie aus der Zeit vor der Überweisung an das Zentrum nicht verringerte: 17, 18,2 und 18,1 Jahre für die Jahre 1995–2000, 2001–2010 bzw. 2011–2020 (p = 0,72). Die durchschnittliche Zeit des diagnostischen Prozesses wurde signifikant von 2,6 auf 1,4 Jahre reduziert (p < 0,001).
Professor Antonini kommentierte: „Es gibt verschiedene neue Behandlungen bei Epilepsie, aber ein signifikanter Anteil der Patienten ist immer noch schlecht kontrolliert. Operative Interventionen sind eine wichtige und oft zu wenig genutzte Behandlung bei Patienten mit arzneimittelresistenter fokaler Epilepsie. Die Autoren überprüften ihre Erfahrungen mit 384 Patienten, die einer intrakraniellen Operation unterzogen wurden, und mit 221 Patienten mit implantierter Vagusnervstimulation (VNS) zwischen 1996 und 2020.
„In den drei analysierten Zeiträumen verringerte sich die Dauer der Epilepsie aus der Zeit vor der Überweisung ins Zentrum nicht. Der diagnostische Prozess im Zentrum verkürzte sich jedoch von 2,6 Jahren auf 1,4 Jahre und vor allem wurden mehr Patienten mit nicht-temporalen Lokalisationen behandelt.
„Diese Ergebnisse deuten darauf hin, dass chirurgische Optionen in allen Fällen, in denen Medikamente keine optimale Kontrolle bieten können, eine wichtige therapeutische Möglichkeit darstellen.“
„Chirurgische Optionen stellen eine wichtige therapeutische Möglichkeit bei allen Epilepsiefällen dar, bei denen Medikamente keine optimale Kontrolle bieten können.“
Professor Angelo Antonini
Die Ergebnisse einer Phase-III-Studie (NCT03781167) zeigten, dass kontinuierliches subkutanes Foslevodopa/Foscarbidopa im Allgemeinen sicher war und motorische Komplikationen sowie morgendliche Akinesie bei fortgeschrittenem Morbus Parkinson verbesserte.
Die häufigsten unerwünschten Ereignisse waren Hautereignisse an der Infusionsstelle, von denen die Mehrzahl nicht schwerwiegend, sondern leicht/mäßig war und abklang. Verbesserungen der motorischen Komplikationen wurden bereits in Woche 1 beobachtet und hielten bis Woche 5 an.
Die langfristigen (102 Monate) Sicherheitsergebnisse aus der BeyoND-Studie (NCT02726386) zeigten, dass die kontinuierliche Levodopa/Carbidopa-Infusion mit ND0612 sicher war. Es traten im Allgemeinen leichte bis mittelschwere behandlungsbedingte unerwünschte Ereignisse (Treatment Emergent, TEUE) auf, die reversibel und behandelbar waren.
Die häufigsten TEUE waren Reaktionen an der Infusionsstelle, z. B. Knötchen, Hämatome, Infektionen, Schmerzen und Schorf, die im Allgemeinen reversibel und behandelbar waren.
Professor Antonini kommentierte: „Mit fortschreitendem Morbus Parkinson verengt sich das therapeutische Fenster von oralem Levodopa und es kommt zu motorischen Komplikationen. Bis vor Kurzem konnte Levodopa nur mehrfach am Tag oral bei schlechter Medikamententreue verabreicht werden. Diese beiden Studien liefern Evidenz hinsichtlich der Wirksamkeit und Sicherheit von zwei verschiedenen Formulierungen von subkutanem Levodopa.
„Beide Formulierungen zeigten einen langfristigen Nutzen mit Reduktion der Off-Phasen und verbesserter Zeit mit guter Mobilität. Das Langzeitsicherheitsprofil ist ähnlich, wobei Knötchen und Erytheme nach der Injektion die häufigsten unerwünschten Ereignisse sind. Für die Zukunft könnten wir uns vorstellen, dass die subkutane Levodopa-Infusion zur ersten Wahl der gerätegestützten Therapien wird.“
„Für die Zukunft könnten wir uns vorstellen, dass die subkutane Levodopa-Infusion zur ersten Wahl der gerätegestützten Therapien wird.“
Professor Angelo Antonini
Neue Forschungsergebnisse der EAN 2022 umfassten eine detaillierte phänotypische Beschreibung von Patienten mit genetisch bestätigter zerebellärer Ataxie, Neuropathie und vestibulärem Areflexie-Syndrom (CANVAS), einer häufig unterdiagnostizierten Erkrankung. Fachärzte beschrieben die Symptome und die Präsentation bei 9 Patienten (siehe Kasten).
Beurteilung von 9 Patienten mit genetisch bestätigtem CANVAS
Professor Antonini kommentierte: „CANVAS stellt sich im mittleren Lebensalter als langsam progrediente Ataxie, sensorische Neuropathie und beidseits eingeschränkten vestibulo-okulären Reflexen dar. Die Autoren präsentieren eine Serie von neun genetisch bestätigten Trägern des biallelischen Replikationsfaktors in der komplexen Untereinheit 1. Aufgrund der Verfügbarkeit der Genetik sollte CANVAS bei der Differenzialdiagnose von spät einsetzender Ataxie und sensorischer Neuropathie häufiger in Betracht gezogen werden.“
„CANVAS sollte bei der Differenzialdiagnose von spät einsetzender Ataxie und sensorischer Neuropathie häufiger in Betracht gezogen werden.“
Professor Angelo Antonini
Die Serumspiegel der Neurofilament-Leichtketten (NfL) sind ein potenzieller Biomarker für Schädigungen des zentralen Nervensystems (ZNS) bei myotoner Dystrophie Typ 1 (DM1), wie die Ergebnisse einer auf der EAN 2022 vorgestellten Pilotstudie zeigen.
Die mittleren NfL-Serumspiegel (± Standardfehler des Mittelwerts [Standard Error of the Mean, SEM]) waren bei DM1-Patienten (25,32 ± 4,45 pg/ml) signifikant höher als bei Kontrollpersonen im gleichen Alter (6,2 ± 0,48 pg/ml). In der DM1-Gruppe korrelierten die NfL-Spiegel positiv mit dem Alter der Patienten.
Professor Antonini kommentierte: „Diagnostische Biomarker zur Beurteilung des Ausmaßes der Beteiligung des Gehirns oder des Ansprechens auf die Behandlung sind bei DM1 erforderlich. Die jüngste Verfügbarkeit der Messung von Serum-NfL mit einem ultrasensitiven Immunoassay bietet einen relativ einfachen und empfindlichen Biomarker für den Schweregrad der Erkrankung und/oder das Ansprechen auf die Behandlung bei verschiedenen ZNS-Erkrankungen.
„Die Autoren zeigten, dass die NfL-Werte nur mit dem Alter der Patienten positiv korrelierten, es jedoch keine Korrelationen mit kognitiven Daten, Neuroimaging-Daten oder anderen erhobenen Parametern gab. Diese Ergebnisse deuten darauf hin, dass die Neurofilament-Leichtketten eine Beteiligung des Gehirns bei DM1 erkennen lassen können und ein Marker für die Neurodegeneration sind.“
„Neurofilament-Leichtketten können eine Beteiligung des Gehirns bei DM1 erkennen lassen und sind ein Marker für die Neurodegeneration.“
Professor Angelo Antonini