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OI vom alten Ägypten bis heute
Der wahrscheinlich älteste beschriebene Fall von OI wurde bei einer ägyptischen Mumie festgestellt, die etwa um das Jahr 1000 v. Chr. gelebt haben dürfte. Wobei nicht eindeutig bestimmt werden kann, ob es sich tatsächlich um die Behinderung handelt, die wir heute “Osteogenesis imperfecta” nennen.
Erste Veröffentlichungen über OI stammen aus dem Beginn des 18. Jahrhunderts. Ekmann beschrieb 1788 eine Familie mit “weichen Knochen”.
Die Unterteilung der Krankheit stellte schon immer Schwierigkeiten dar, da sie so unterschiedlich und vielfältig ausfallen kann. Bis Ende der 70er Jahre wurden die Begriffe “Lobstein” für die autosomal dominant vererbte, mild verlaufende Form der OI, und “Vrolik” für die autosomal rezessive Form benutzt. Auch die Unterteilung in “Osteogenesis imperfecta congenita” (angeborene Form) und “Osteogenesis imperfecta tarda” (verzögerte Form, bei der die Frakturen erst mit einigen Jahren einsetzen), sowie die radiologische Einteilung in “dünner Knochentyp” und “dicker Knochentyp” wurden der Vielfalt der OI ebenso wenig gerecht.
1979 teilt David Sillence (ein Genetikprofessor in Australien) OI in vier Hauptgruppen (Typen) ein, die allerdings auch wieder Untergruppierungen enthalten und nicht von allen Ärzten als gut empfunden wird, da es auch Übergangsformen gibt. Diese Einteilung gilt bis heute.