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Dabei handelt es sich um ein sogenannte Dysraphiesyndrom mit einer verkleinerten hinteren Schädelgrube (Anteil des Schädelknochens am Hinterkopf, welcher das Kleinhirn umgibt) und einer Verlagerung von Kleinhirnanteilen durch das Foramen magnum (Hinterhauptsloch – Verbindung zwischen Schädelknochen und Wirbelsäule) in den Spinalkanal hinein.
Symptomatisch stehen der Hydrocephalus und Symptome durch die Kompression des Kleinhirns im Vordergrund. Es kann zu Hirndruck, Kopfschmerzen, Schwindel, Gangunsicherheit, Gefühlsstörungen, Nackenschmerzen und Lähmungserscheinungen kommen.
Die Therapie der Erkrankung liegt in einer operativen Erweiterung der knöchernen Strukturen und der Bänder am Hinterkopf, um die betroffen Kleinhirnstrukturen zu entlasten. Im Falle eines Liquoraufstaus erfolgt die Anlage einer Ableitung des aufgestauten Liquors in die Bauchhöhle. Dies senkt den Hirndruck und lindert so die Symptome.