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Le malattie mitocondriali derivano da un errato funzionamento dei mitocondri, che sono il fulcro energetico dal quale dipendono le funzioni vitali delle cellule. Queste affezioni possono colpire diversi tessuti, ma i più colpiti sono cervello e muscoli. Tra le malattie mitocondriali c'è la sindrome di Leigh, una delle più comuni tra i bambini, causata da molteplici mutazioni genetiche. La patologia, nota anche come encefalopatia necrotizzante infantile, si manifesta tra i 3 mesi ed i 2 anni - e molto raramente nell'adolescenza - con un'iniziale perdita delle capacità motorie acquisite e dell'appetito, pianto continuo, irritabilità, vomito frequente e convulsioni. Inevitabile la distruzione a livello neurologico con progressiva perdita di tono muscolare e riflessi, e sempre più frequenti tremori e distonie.
I bambini affetti dalla sindrome di Leigh hanno difficoltà respiratorie e problemi visivi, associati a cardiopatie e neuropatie periferiche che comportano una progressiva perdita di forza degli arti superiori ed inferiori. Purtroppo non c'è prevenzione se non l'informazione sulla ricorrenza della sindrome in famiglie con un caso già registrato e, quindi, la consulenza genetica. L'assistenza ai pazienti affetti da sindrome di Leigh prevede la collaborazione di molti specialisti e la somministrazione di un cocktail vitaminico che comprende anche vitamina B1, biotina ed enzima Q10. I bambini con questa patologia hanno buone prospettive di sopravvivenza, ma la qualità della loro vita sarà sfortunatamente scarsa.
TMT (ti.mamme team)