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Vous êtes familiarisé avec les causes de la mucoviscidose et ses conséquences chez les personnes touchées.
Vous connaissez les symptômes de la mucoviscidose et savez comment le diagnostic est posé.
Vous connaissez les possibilités de traitement existantes.
Vous connaissez les médicaments disponibles, leur mode d’action et leur utilisation.
Resumé
En Europe, la mucoviscidose est une des maladies métaboliques héréditaires les plus fréquentes. Elle est causée par une mutation génétique, qui entraine une augmentation de la viscosité des sécrétions glandulaires exocrines en raison de canaux de transport du chlore défectueux. Cela provoque de nombreux troubles fonctionnels, qui concernent essentiellement les voies respiratoires, le système digestif, les gonades et les glandes sudoripares. La maladie se caractérise par l’association de symptômes pulmonaires et entéraux, les atteintes respiratoires étant dans la plupart des cas le premier facteur de mortalité. Le concept de traitement comporte traitement médicamenteux, physiothérapie et thérapie alimentaire. Le traitement symptomatique nécessite beaucoup de temps et doit être poursuivi la vie durant. La maladie étant progressive, un diagnostic précoce est décisif pour la qualité de vie des personnes touchées et pour le pronostic de la maladie. Bien qu’à ce jour la mucoviscidose ne soit pas curable, d’énormes progrès ont été réalisés durant les dernières décennies. L’espérance de vie s’est élevée à nettement plus de 30 ans et continue à progresser.