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Triméthylaminurie : un cas pas forcément si rare
Rev Med Suisse
2020; volume 16.
1120-1122
Résumé
Les patients se présentent en consultation avec des plaintes variées, dont certaines sont peu communes. Nous présentons ici le cas d’un patient consultant pour des odeurs corporelles nauséabondes chez lequel un diagnostic de triméthylaminurie a pu être posé. Cette pathologie, peu connue, peut avoir des répercussions psychiatriques et sociales importantes. La génétique joue un rôle prépondérant dans le diagnostic, tandis que le traitement consiste essentiellement en diverses mesures palliatives.
IntroductionLa triméthylaminurie (Fish-odor syndrome) est une maladie enzymatique, le plus souvent d’origine génétique, qui se caractérise par une forte odeur de poisson pourri dans la sueur et l’haleine, exacerbée après l’ingestion de certains aliments.1 Si la maladie reste bénigne du point de vue médical, il convient de ne pas banaliser ses conséquences pour le patient : isolement social, dépression, tentatives de suicide, etc.2 Quelques centaines de cas ont été décrits dans le monde,2 mais ce nombre est sûrement sous-évalué de par les nombreuses difficultés qu’un patient doit affronter pour obtenir un diagnostic (peur du ridicule, médecins traitants peu informés sur le problème, etc.). On estime qu’environ 1 % de la population du Royaume-Uni est porteur sain de triméthylaminurie3 et par conséquent la pathologie affecterait environ 1 personne sur 40 000 dans cette population (transmission autosomique récessive).Histoire cliniqueUn patient de 33 ans a constaté, il y a de nombreus...