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Als in den 1950er Jahren in Grossbritannien begonnen wurde Kleinkinder mit hohen Dosen an Vitamin D zu behandeln um eine Rachitis vorzubeugen, reagierten einige davon mit starken Vergiftungserscheinungen. Dazu gehörten Erbrechen, Fieberschübe, Verzögerungen in der körperlichen Entwicklung, Dehydrieren und Ablagerungen an den Nieren (Nephrokalzinose).
Laboruntersuchungen zeigten u.a. zu viel Kalzium im Blut (Hyperkalzämie) und niedrige Parathormonwerte. Nach einer Halbierung der Vitamin D-Dosis ging die Häufigkeit der Symptome zurück. Diese Erkrankung wurde „Idiopathische infantile Hyperkalzämie“ genannt. Die betroffenen Kinder reagierten überempfindlich auf Vitamin D.
In den 1970er Jahren wurde in Polen und Ostdeutschland (DDR) ein ähnliches Phänomen beobachtet. Damals kam man zu dem Schluss, dass bei der IIH eine genetische Ursache vorliegen könnte.
Im Jahr 2011 entdeckten Forscher, dass Patienten mit Symptomen einer idiopathischen infantilen Hyperkalzämie Veränderungen (Mutationen) im Gen CYP24A1 aufweisen. 2016 wurde ein zweites Gen entdeckt (SLC34A1), das in einem Zusammenhang mit einer Form der IIH steht.
Diese Informationen wurden aus den wissenschaftlichen Publikationen entnommen.