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Bien qu’identifié en 2003, le gène impliqué dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type C4 restait une énigme. Des études menées par l’équipe du Pr Roman Chrast, du Département de génétique médicale de l’Université de Lausanne, ont révélé que ce gène est impliqué dans la myélinisation et l’intégrité des nœuds de Ranvier (PNAS 2009. DOI: 10.1073/pnas.0905523106).
Pour obtenir de tels résultats, des souris chez lesquelles ce gène a été modifié et son expression remplacée par celle d’un marqueur fluorescent ont été utilisées.
Ces souris knock-out ont développé une neuropathie périphérique progressive marquée par une diminution de la motricité et de l’influx nerveux et une hypo-myélinisation, de la même façon que chez les humains. Or, la fluorescence est apparue spécifiquement dans les cellules de Schwann, montrant la spécificité d’expression du gène tronqué, et confirmant son implication dans la myélinisation. Des anomalies structurales au niveau des nœuds de Ranvier ont également été découvertes, et ensuite retrouvées dans des biopsies de patients. Ces résultats impliquent que la réduction de la conduction nerveuse se fait non seulement par démyélinisation mais aussi par une anomalie des nœuds de Ranvier, qui sont les points où la gaine de myéline s’interrompt, nécessaires à la propagation rapide de l’influx nerveux.