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Per disturbi del movimento si intendono un gruppo di sindromi neurologiche legate a un accesso o riduzione del movimento. La diagnosi delle diverse tipologie di disturbo è complessa e in continua evoluzione e necessita di un’alta specializzazione clinica, che si avvale anche di tecniche strumentali e genetiche.
Malattia di Parkinson
La malattia di Parkinson è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da un’evoluzione lenta e progressiva e che colpisce in particolare un’area cerebrale chiamata sostanza nera le cui cellule producono la dopamina. La dopamina è il principale neurotrasmettitore di speciali nuclei cerebrali che regolano la selezione dei programmi motori. La perdita di tali cellule comporta una parallela riduzione dei livelli di dopamina con una conseguente riduzione dell’attività motoria.
La malattia di Parkinson colpisce prevalentemente l’anziano, ma è possibile un esordio precoce intorno ai 40 anni.
I sintomi principali sono rappresentati da un rallentamento ed impoverimento motorio. Si associano altri sintomi come la rigidità e il tremore a riposo. Spesso i sintomi sono subdoli come ad esempio la riduzone dell'espressività del viso e il cambiamento della calligrafia.
Diagnosi
La diagnosi è clinica. Controlli neurologici seriati consentono un corretto inquadramento diagnostico. Alcune malattie, denominate nell'insieme parkinsonismi atipici, posso presentare all'esordio delle caratteristiche simili alla malattia di Parkinson ma avere un'evoluzione differente tale da richiedere delle strategie terapeutiche mirate a queste condizioni.
Terapia
La levodopa rappresenta la molecola capace di migliorare in modo significativo i sintomi della malattia di Parkinson. L'armamentario farmacologico si avvale tuttavia di diverse strategie in grado di migliorare sia le funzioni motorie che il corollario clinico che accompagna la malattia. L'attività fisica come la fisioterapia e l'ergoterapia, insieme a varie terapie complementari come il Tai-Chi e il nordic walking aiutano in modo significativo a migliorare l'impatto della malattia nella vita quotidiana dei pazienti con malattia di Parkinson.
In casi selezionati, può essere indicata la terapia chirurgica come gli ultrasuoni focalizzati o la stimolazione cerebrale profonda. Alcuni pazienti selezionati possono trarre vantaggio dall'infusione continua di farmaci antiparkinsoniani.
Distonia
Per distonia si intende una sindrome caratterizzata da un’alterazione posturale che si può associare a contrazioni muscolari involontarie, movimenti ripetitivi con aspetto torsionale o tremorigeno. La distonia si può manifestare a riposo anche se spesso subisce l’influenza dell’attività motoria.
Diagnosi
La distonia può presentarsi in tutte le fasce d’età dall’età infantile fino all’anziano. Alcune forme si riscontrano nell’ambito di specifiche malattie neurodegenerative altre nel contesto di danni cerebrali di varia natura. Numerose forme primarie sono state identificate tramite studi di neurogenetica con l’identificazione di mutazioni specifiche.
Terapia
Il trattamento delle distonie dipende da diversi fattori come la distribuzione corporea, l’età e l’eventuale contesto neurodegenerativo associato. La tossina botulinica risulta una valida terapia per alcune forme che riguardano limitati segmenti corporei, come le distonie cervicali.
Tremori
I tremori sono dei movimenti involontari oscillatori di alcune parti del corpo, spesso le mani o il capo, che si possono osservare anche fisiologicamente e accentuate da alcune sostanze eccitanti come la caffeina. Il tremore è parte del corteo sintomatologico di varie malattie neurologiche tra cui la malattia di Parkinson, le distonie o il tremore essenziale.
Diagnosi
Il tremore essenziale colpisce pazienti di diverse età con un’evoluzione lenta e progressiva nel corso di svariati anni. A differenza della malattia di Parkinson, il tremore si manifesta durante l’esecuzione dei movimenti o con il mantenimento di determinate posture. A seconda della gravità il tremore può determinare importanti conseguenze nella quotidianità dei pazienti che ne sono affetti.
Terapia
I farmaci orali danno dei risultati spesso soddisfacenti. In casi selezionati ci si avvale della stimolazione cerebrale profonda.
Coree
Le coree sonno caratterizzate da movimenti involontari fluidi e variabili per distribuzione e intensità. Esistono diverse forme di coree, alcune legate a malattie genetiche rare come la malattia di Huntington, altre causate da malattie infettive, utilizzo di alcuni farmaci.
Tic
I tic sono movimenti involontari parzialmente sopprimibili dalla volontà, ma solo per un breve periodo a prezzo tuttavia di una successiva esacerbazione.
Diagnosi
Si presentano spesso in giovane età con successiva lunga remissione per poi ricomparire solo in pochi casi nel corso della vita in modo fluttuante sia in intensità che durata. La nota e rara malattia di Gilles del la Tourette si presenta con un corteo di tic motori e vocali associati a tratti comportamentali peculiari.
Terapia
Spesso i tic non necessitano di una terapia sia per il carattere transitorio che per il basso impatto nella quotidianità. In casi selezionati si può ricorrere all’uso di alcuni farmaci per un periodo limitato di tempo.