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L'analyse du sang maternel fournit un diagnostic prénatal pour 60 à 75 % des enfants atteints de maladies génétiques. Le tritest, pratiqué vers la 17e semaine de grossesse, sert à doser les taux d'oestriol, de beta HCG et d'alpha foetoprotéine.
Les dosages du premier trimestre permettent même de détecter 90 % des embryons malades, en comparant les dosages de beta HCG libre et de PAPP-A avec la clarté nucale de l’embryon.
Si les résultats font apparaître un risque élevé, une technique plus poussée peut être utilisée: la ponction du liquide amniotique (amniocentèse).