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Swissmedic hat die Zulassung für das Medikament Nityr® (Nitisinon 2 mg, 5 mg und 10 mg, Tabletten) erteilt.
Nityr wird zusätzlich zu geeigneten diätetischen Massnahmen, einschliesslich einer Restriktion der Tyrosin- und Phenylalanin-Aufnahme, angewendet bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit Hereditärer Tyrosinämie Typ 1 (HT-1).
Der biochemische Defekt bei angeborener Tyrosinämie Typ 1 (HT-1) ist ein Mangel an Fumarylacetoacetathydrolyase, dem Endenzym des Tyrosinkatabolismus. Nitisinon ist ein kompetitiver Inhibitor der 4-Hydroxyphenylpyruvatdioxygenase, eines Enzyms, das im Tyrosinkatabolismus der Fumarylacetoacetathydrolase vorausgeht. Durch die Hemmung des normalen Tyrosinabbaustoffwechsels bei Patienten mit HT-1 verhindert Nitisinon die Ansammlung der toxischen Zwischenprodukte Maleylacetoacetat und Fumarylacetoacetat. Bei Patienten mit HT-1 werden diese Zwischenprodukte zu den toxischen Metaboliten Succinylaceton und Succinylacetoacetat umgewandelt. Succinylaceton hemmt die Porphyrinsynthese, wodurch es zur Ansammlung von 5-Aminolaevulinat kommt.
Die empfohlene initiale Tagesdosis für Kinder und Erwachsene beträgt 1 mg/kg Körpergewicht oral. Die Nitisinondosis sollte individuell angepasst werden. Es wird empfohlen, die Dosis einmal täglich anzuwenden. Da jedoch von Patienten mit einem Körpergewicht < 20 kg nur begrenzt Daten vorliegen, wird empfohlen, die Tagesgesamtdosis bei diesen Patienten auf zwei tägliche Gaben aufzuteilen.
Die schwerwiegendsten unerwünschten Wirkungen, die während der Nitisinon-Therapie gemeldet wurden, waren Thrombozytopenie, Leukopenie, Porphyrie und okuläre/visuelle Beschwerden in Verbindung mit erhöhten Tyrosinwerten.
Quelle:
Fachinformation Nityr®