Bilaga 1 
 Kommittédirektiv 
  
 Genetiska undersökningar m.m. 
  
 Dir. 
  
 2001:20 
  
 Beslut vid regeringssammanträde den 8 mars 2001. 
 Sammanfattning av uppdraget 
 En kommitté tillkallas med uppgift att se över ett antal frågeställningar rörande genetisk diagnostik, genterapi och kloning. Kommittén skall bl.a. överväga och lämna förslag till 
  
 – 
  
 hur det skall kunna garanteras att den som efter en prediktiv genetisk undersökning visats bära på ett visst sjukdomsanlag inte skall behandlas på ett mindre förmånligt sätt i exempelvis för- säkringssammanhang eller inom arbetslivet, 
  
 – 
  
 åtgärder när det gäller prediktiv genetisk diagnostik, preimplanta- toriskdiagnostik m.m., 
  
 – 
  
 hur information till berörda släktingar skall ges i samband med genetiska undersökningar, 
  
 – 
  
 regler för hur genetiska test som riktar sig till enskilda människor skall få marknadsföras och säljas, samt 
  
 – 
  
 ett förtydligande av ett legalt förbud mot kloning av människa. 
  
 Bakgrund 
 Den snabba utvecklingen inom den biomedicinska forskningen öppnar nya möjligheter att diagnostisera och behandla sjukdomar. Inom exempelvis gentekniken sker en utveckling som vi tidigare inte kunnat föreställa oss. I dag ställs diagnoser ofta med hjälp av kliniska symtom, i framtiden kommer de i större utsträckning att baseras på genetiska undersökningar. Metoderna för att ställa tidig och mer precis diagnos utvecklas. Andra resultat av forskningen är effektivare läkemedel med färre biverkningar. 
 Regeringen överlämnade den 3 juni 1999 en skrivelse om genetisk integritet till riksdagen (skr. 1998/99:136). I skrivelsen redogörs bl.a. 
 409 
  
 Bilaga 1 
  
 SOU 2004:20 
  
 för det avtal som tecknats mellan staten och Sveriges Försäkrings- förbund som innebär ett ökat skydd för den enskilde då enskilda liv- eller sjukförsäkringar skall tecknas. Försäkringsbolagen förbinder sig i avtalet att inte kräva att den som önskar teckna en försäkring skall genomgå genetisk undersökning som förutsättning för försäk- ring. Bolagen förbinder sig vidare att inte heller efterfråga resultat från tidigare genomförd genetisk undersökning. 
 Regeringen drar i sin skrivelse slutsatsen att det är nödvändigt att skapa bättre garantier för att genetisk information om den enskilda människan inte missbrukas eller används på ett sätt som är diskri- minerande för den enskilde, men att det för närvarande inte är möjligt att införa en heltäckande reglering av användningen av genetisk information. Regeringen bedömer att utformningen av skyddet för den genetiska integriteten behöver övervägas ytterligare, bl.a. på arbetslivets område. Man anser också att frågan om den genetiska integriteten innefattar flera svåra överväganden och är av sådan karaktär att den bör bli föremål för en övergripande utredning innan slutlig ställning kan tas till hur den bäst bör skyddas. Utredningen bör genomföras av en kommitté med företrädare för samtliga politiska partier i riksdagen och leda till bl.a. ett samlat förslag till hur det på alla samhällsområden skall kunna garanteras att ingen i vårt land skall kunna diskrimineras på grund av sitt genetiska arv. Avsikten är också att kommitténs arbete skall kunna utgöra underlag för en ratifice- ring av Europarådets konvention om mänskliga rättigheter och bio- medicin. 
 Socialutskottet har i sitt betänkande om genetisk integritet (bet. 1999/2000:SoU5) understrukit att en parlamentarisk kommittés uppgift inte bör begränsas till att endast avse frågor som berör diskri- minering på grund av det genetiska arvet utan bör vara så heltäckande som möjligt och även behandla andra frågor som rör användning av genteknik på människa. 
 Här bör också nämnas att Bioteknikkommittén i december 2000 överlämnat slutbetänkandet Att spränga gränser. Bioteknikens möjlig- heter och risker (SOU 2000:103). I betänkandet behandlas använd- ningen av genteknik på människa och en skiss till lagstiftning läggs fram. 
 410 
  
 SOU 2004:20 
  
 Bilaga 1 
  
 Uppdraget 
 Utvecklingen inom biotekniken väcker stora förväntningar samtidigt som svåra etiska frågor aktualiseras. Utvecklingen väcker ibland oro och undran hos människor i allmänhet. Oron för hur forsknings- resultat kan komma att användas måste mötas med öppenhet och offentlig debatt liksom med information och kunskap. De etiska frågeställningar som är förknippade med användning av den genetiska kunskapen måste hanteras på ett ansvarsfullt sätt så att fundamen- tala värden inte äventyras. Kommitténs arbete skall mot denna bak- grund bedrivas utåtriktat och främja debatt och diskussion kring dessa frågor. 
 Utvecklingen inom biotekniken sker i stor utsträckning på ett internationellt plan. En viktig utgångspunkt för kommitténs arbete skall vara Europarådets konvention angående skydd för de mänsk- liga rättigheterna och de grundläggande friheterna, särskilt art. 8. En annan viktig utgångspunkt skall vara Europarådets konvention om mänskliga rättigheter och biomedicin som Sverige undertecknat men ännu inte ratificerat. Kommittén skall också belysa den inter- nationella debatten samt beakta erfarenheter från andra länder. 
 Kommittén skall samråda med den utredning som regeringen avser att tillsätta för att ta fram förslag till rättslig reglering av forsknings- etisk prövning också i perspektiv av Europarådets konvention. 
  
 Genetisk diagnostik 
  
 Prediktiv diagnostik 
 Det finns redan i dag vissa möjligheter att genom prediktiv genetisk diagnostik beräkna sannolikheten av att en frisk person kan komma att drabbas av sjukdom senare i livet. Sådana undersökningar kan vara ett viktigt underlag för tidig behandling, innan sjukdoms- symtom visat sig. Risken att insjukna är dock inte bara beroende av ärftliga faktorer utan även i hög grad av den komplexa kopplingen mellan arv och olika miljöfaktorer. En genetisk undersökning ger därför oftast inte besked om huruvida en viss sjukdom verkligen kommer att bryta ut. Det är endast för ett fåtal sent debuterande sjukdomar som det är möjligt att göra förutsägelser som är kliniskt relevanta och antalet individer som drabbas varje år i Sverige är litet. 
 En rad etiska frågor aktualiseras här. De gäller bl.a. självbestäm- mande och integritet. Hur mycket vill en person veta om sina anlag? 
 411 
  
 Bilaga 1 
  
 SOU 2004:20 
  
 Skall tester göras för sådana sjukdomar som det ännu inte finns behandling för? 
 Kommittén skall belysa de etiska frågor som kan vara förknippade med prediktiv diagnostik och föreslå nödvändiga åtgärder. 
 Genetiska undersökningar av barn 
 Ett särskilt problem utgör genetiska undersökningar av barn. Efter- som barns förmåga att förstå information och bestämma själva är begränsad i lägre åldrar kan barnet självt inte lämna samtycke utan föräldrarna får ofta samtycka i barnets ställe. Barnets begränsade förmåga till självbestämmande kan lätt leda till att dess integritet kränks. Detta är en generell frågeställning inom hälso- och sjuk- vården men också något som ställs på sin spets bl.a. när det gäller genetiska undersökningar. 
 Kommittén skall belysa frågor som rör barnets integritet och autonomi i samband med genetiska undersökningar samt överväga behovet av och lämna eventuella förslag till riktlinjer. 
 Fosterdiagnostik 
 Undersökningar för att upptäcka skador på foster görs sedan länge. De hittills mest använda metoderna är prov på fostervatten eller moderkaka och undersökning med ultraljud. Kunskapen om genernas betydelse kommer i tilltagande utsträckning att göra det möjligt att redan på fosterstadiet identifiera individer som riskerar att drabbas av ärftliga sjukdomar. Med hjälp av molekylärgenetiska tekniker kommer analysen eventuellt att kunna göras utifrån ett blodprov från modern där celler från fostret finns. Om en missbildning eller sjukdom upptäcks kan detta i vissa fall leda till att graviditeten avbryts. 
 Riksdagen har ställt sig bakom de riktlinjer som föreslås i pro- positionen om fosterdiagnostik och abort (prop. 1994/95:142). Ut- vecklingen kan komma att leda till att de etiska frågorna i samband med fosterdiagnostik accentueras. Kommittén skall därför göra en översyn av de nu gällande riktlinjerna och överväga om dessa behöver förändras. 
 412 
  
 SOU 2004:20 
  
 Bilaga 1 
  
 Preimplantatorisk diagnostik 
 Syftet med preimplantatorisk diagnostik är främst att göra det möjligt för par med anlag för någon svår genetiskt betingad sjukdom eller kromosomavvikelse att påbörja en graviditet i vetskap om att anlagen för den svåra sjukdomen inte har förts vidare till fostret. Genom att undersöka några celler från ägg som befruktats utanför kroppen kan man med hjälp av  
 DNA-baserad 
  diagnostik konstatera om anlagen för den svåra sjukdomen förts vidare eller inte. Först därefter beslutas om ägget skall implanteras i kvinnans livmoder eller inte. 
 Enligt de tidigare nämnda riktlinjerna för fosterdiagnostik bör preimplantatorisk diagnostik endast användas för diagnostik av all- varliga, progressiva, ärftliga sjukdomar som leder till tidig död och där ingen bot eller behandling finns. Könsbestämning bör endast få göras om det sker som ett led i diagnostik av en könsbunden ärftlig sjukdom för vilken bot eller behandling saknas. 
 Preimplantatorisk diagnostik tillämpades första gången i Sverige år 1994. Verksamheten har här varit mycket begränsad och har bara erbjudits särskilt utvalda par som är bärare av allvarliga könsbundna sjukdomar samt svåra strukturella kromosomavvikelser med hög ärftlighet. 
 Socialstyrelsen, som haft i uppdrag att utvärdera verksamheten, redovisade i ett yttrande våren 1996 vilka sjukdomar och avvikelser diagnostiken dittills utförts för i Sverige samt vilken omfattning verksamheten haft. 
 Det har från den medicinska professionens sida framförts att de riktlinjer riksdagen ställt sig bakom har visat sig vara svåra att tillämpa då de anses oklara på flera punkter. Kommittén skall därför nu göra en översyn av riktlinjerna för preimplantatorisk diagnostik. 
 Information till berörda släktingar 
 Den information som erhålls när en individ går igenomen genetisk undersökning berör också släktingar till denna. Förenklat uttryckt kan man säga att en människa har fått hälften av sina anlag från var och en av sina föräldrar, i snitt delar hon hälften av anlagen med sina syskon och ger hälften av sina anlag till vart och ett av sina barn. En konsekvens av en genetisk undersökning av en individ är således att undersökningen automatiskt också ger information om andra i familjen och släkten, dock med större osäkerhet ju avlägsnare släkt- 
 413 
  
 Bilaga 1 
  
 SOU 2004:20 
  
 skapet är. Den information som kan fås från en genetisk undersök- ning är beroende inte bara av släktskap utan också av vilken typ av ärftlighet som gäller för den aktuella sjukdomen. 
 En person som går igenom en genetisk undersökning uppmanas oftast i dag att informera andra berörda personer i släkten om resul- tatet av undersökningen. Om den undersökta inte vill eller kan göra detta vidarebefordras inte informationen. Läkarens tystnadsplikt förhindrar denne att kontakta släktingar till den undersökta. Enligt sekretesslagen (1980:100) får uppgift om enskilds hälsotillstånd och andra personliga förhållanden inte röjas, om det inte står klart att uppgiften kan röjas utan att den enskilde eller någon närstående lider men. 
 Information om resultatet av den genetiska undersökningen kan vara till stor nytta inte bara för den undersökte utan också för de släktingar som berörs. Det har därför diskuterats att läkaren skulle kunna få informera släktingarna direkt utan den undersöktes med- givande. Å andra sidan kan det också finnas fall där en släkting av olika skäl inte önskar ta emot sådan information. 
 Det finns en principiell skillnad mellan resultat från genetiska undersökningar och resultat från andra undersökningar i vård och forskning där patienter och friska försökspersoner kan ge ett infor- merat samtycke som i princip endast omfattar dem själva. Frågan är om hänsynen till en undersökt människas integritet skall väga tyngre än andra berörda personers rätt att få veta att det finns ett ärftligt anlag för sjukdom i släkten. Omvänt kan man ställa frågan om sjuk- vården verkligen har rätt att undanhålla information som kan vara helt avgörande för människors framtida liv. 
 Statens  
 medicinsk-etiska 
  råd har på uppdrag av regeringen över- vägt om och i så fall under vilka former uppsökande verksamhet skulle kunna bedrivas i samband med genetiska undersökningar. Rådet konstaterar i ett yttrande till Socialdepartementet år 1998 att man på grund av frågans komplexitet inte anser sig beredd att ta ställ- ning. Rådet föreslår att en utredning ges i uppdrag att behandla och lägga förslag om hur informationen till anhöriga i samband med genetiska undersökningar skall understödjas och avgränsas. 
 Mot denna bakgrund skall kommittén med utgångspunkt i etiska rådets yttrande överväga och lämna förslag till i vilken utsträckning och hur information till berörda släktingar bör ges i samband med genetiska undersökningar. 
 414 
  
 SOU 2004:20 
  
 Bilaga 1 
  
 Användning av genetisk information 
 Om det inte finns särskilda regler som styr hur resultaten av pre- diktiva genetiska undersökningar får användas för olika ändamål, exempelvis i försäkringssammanhang eller inom arbetslivet, finns det en risk för att den som har visats bära på ett visst sjukdoms- anlag behandlas på ett mindre förmånligt sätt än personer där sådana genetiska undersökningar inte har utförts. I den allmänna debatten har oro uttalats för att försäkringsbolag och arbetsgivare på ett otillbörligt sätt skall särbehandla personer som efter en genetisk diagnostik visat sig ha eller antas löpa risk att utveckla någon svår ärftlig sjukdom. 
 Vid försäkringsavtal är det en grundläggande princip att försäk- ringsgivaren får noggrann kännedom om de omständigheter som har betydelse när det gäller att i försäkringstekniskt avseende bedöma beskaffenheten och omfattningen av den risk som försäkringen avser att bereda skydd mot. Vid  
 liv-, 
  sjuk- och olycksfallsförsäkring handlar det i första hand om försäkringstagarens hälsoförhållanden. Kännedom av sådant slag krävs först och främst för avgörande av frågan om försäkring över huvud kan meddelas. Men i regel är det inte heller möjligt för försäkringsgivaren att utan ingående känne- dom om de närmare omständigheterna beräkna storleken av den ersättning som i form av premie skall betalas till försäkringsgivaren, eller att bestämma de villkor som i övrigt skall gälla för försäkringen. Försäkringsavtalslagen (1927:77) innehåller därför bestämmelser om försäkringstagarens upplysningsplikt i sådana hänseenden. Bestäm- melserna innebär att försäkringsavtalet kan ogiltigförklaras enligt allmänna regler om rättshandlingars ogiltighet (3 kap. lagen (1915:218) om avtal och andra rättshandlingar på förmögenhets- rättens område), om försäkringstagaren vid avtalets ingående svikligen har uppgivit eller förtigit något som kan antas vara av betydelse för försäkringsgivaren. Om försäkringstagaren i annat fall av ond tro har gjort detta, kan rätten till försäkringsersättning falla bort helt eller delvis. 
 Ett avtal tecknades våren 1999 mellan staten och Sveriges Försäk- ringsförbund om användning av resultat från genetiska undersök- ningar. Med genetisk undersökning avses där en prediktiv genetisk undersökning eller en genetisk undersökning för att påvisa eller utesluta att en person bär anlag för en ärftlig sjukdom som visar sig först i senare generationer. Avtalet syftar till att stärka den en- skildes skydd mot särbehandling på grund av det genetiska arvet i 
 415 
  
 Bilaga 1 
  
 SOU 2004:20 
  
 kontakterna med försäkringsbolagen. Försäkringsbolagen förbinder sig i avtalet att inte införa krav på att den som önskar teckna en försäkring först måste genomgå genetisk undersökning. Bolagen för- binder sig också att inte fråga efter resultat av tidigare genomförd genetisk undersökning upp till en försäkringsersättning om 15 bas- belopp, i dag ca 550 000 kronor, och inte heller fråga om förekomsten av ärftliga sjukdomar i släkten. Avtalet gäller t.o.m. år 2002. Avtalet kan sägas upp skriftligt av parterna fram till sex månader före avtals- tidens utgång. Sker inte sådan uppsägning förlängs avtalet med två år. Om något försäkringsbolag åsidosätter sina åtaganden enligt avtalet har dock staten rätt att omedelbart säga upp avtalet. 
 Det är regeringens uppfattning att de åtaganden som försäkrings- branschen gjort i avtalet innebär att skyddet för den genetiska integri- teten stärkts. 
 För närvarande är frågan om genetiska undersökningar i arbetslivet oreglerad. Om exempelvis en arbetsgivare skulle kräva att få del av resultat från genomförd test eller ställa genomgången genetisk test som villkor för anställning skulle detta kunna försätta en arbets- sökande i en svår situation. En arbetssökande skulle genom att visa upp resultat från en genetisk undersökning kunna konkurrera ut en annan sökande. 
 Kommittén skall överväga om och i så fall på vilket sätt man inom försäkringsområdet och inom arbetslivet skall få beakta resultatet av genetiska undersökningar. Som ett led i dessa överväganden skall kommittén när det gäller försäkringsområdet utvärdera tillämpningen av avtalet mellan staten och Försäkringsförbundet. Kommittén skall överväga vilka materiella förändringar som behövs och därvid ta ställning till om frågan bör regleras i avtal eller genom lag. 
 Om kommittén kommer fram till att frågan skall regleras genom lag bör kommittén även överväga vilka sanktioner som kan komma i fråga. I detta sammanhang bör en kriminalisering inte eftersträvas. Kommittén skall också göra motsvarande överväganden på andra samhällsområden som kan vara aktuella. 
 Screening 
 Genetisk screening innebär att man hos en grupp individer fria från sjukdomssymtom undersöker om de har en sjukdom eller om de senare i livet har risk att utveckla sjukdomen. Förebyggande hälso- 
 416 
  
 SOU 2004:20 
  
 Bilaga 1 
  
 undersökningar av detta slag kan göras under pågående graviditet som fosterdiagnostik, i nyföddhetsperioden eller på vuxna. 
 I enlighet med lagen (1991:114) om användning av viss genteknik vid allmänna hälsoundersökningar krävs Socialstyrelsens tillstånd för att genomföra sådana undersökningar. Någon ansökan om tillstånd har dock hittills inte inkommit till Socialstyrelsen. 
 En rad etiska frågeställningar aktualiseras i samband med screening. Med tanke på den snabba utvecklingen inom gentekniken skall kom- mittén nu utvärdera den nuvarande lagstiftningen och överväga om kompletteringar eller förändringar kan behöva göras. 
 Läkemedel och genetiska analyser 
 Hittills har genteknik framför allt använts för att förbilliga redan existerande läkemedel och göra dem säkrare. I dag framställs exempel- vis insulin och tillväxthormon med hjälp av genmodifierade bakterier. 
 Utvecklingen inom genteknologin kommer att erbjuda nya möj- ligheter att skräddarsy behandling av sjukdomar för den enskilda individen. Genom att analysera genuppsättningen hos en viss patient kan man förutsäga vilka preparat som gör störst nytta för honom eller henne och i vilken dos. Läkaren kan då välja lämplig behand- ling för sin patient med utgångspunkt från svaret på ett gentest fastställt ur ett vanligt blodprov. 
 Det finns uppenbara fördelar med den här utvecklingen. Men liksom för annan genetisk information finns etiska aspekter som bör beaktas. Kommittén skall överväga om några åtgärder behöver vidtas och i så fall föreslå sådana åtgärder. 
 Kommersialisering 
 Genetiska test tillverkas på kommersiell basis och har hittills i princip marknadsförts gentemot läkare och laboratorier. Redan i dag saluförs emellertid test som en enskild person kan köpa för att utföra på egen hand. Det finns en fara i att denna typ av tester får en stor omfatt- ning och att framför allt tolkningen av dem sker helt utanför hälso- och sjukvårdens kompetens och ansvar. Människor kan fara mycket illa av att i en sådan situation inte få tillgång till saklig information och det stöd och omhändertagande som är tillgängligt inom sjuk- vårdens ram. Ett annat stort problem med kommersiellt saluförda 
 417 
  
 Bilaga 1 
  
 SOU 2004:20 
  
 gentester är att en person skulle kunna testa en annan utan dennes vetskap. Det enda som behövs för det är ett hårstrå eller lite saliv. 
 En diskussion behöver föras om hur verksamheten bör regleras och kvalitetssäkras för att hindra missbruk, felaktiga resultat och onödig oro. Kommittén skall överväga behovet av och lämna förslag till regler för hur tester som riktar sig till enskilda människor skall få marknadsföras och säljas. 
  
 Genterapi 
  
 Forskningen kring människans arvsanlag öppnar möjligheter till bättre diagnostik, men gapet mellan genetiskt betingade sjukdomar som går att diagnostisera och behandlingsmöjligheterna av dessa sjukdomar ökar. Med hjälp av genterapi hoppas man att i en fram- tid kunna behandla sjukdomar genom att föra in nya arvsanlag i patientens egna celler. Antingen kan man försöka reparera den del som är skadad i den sjukes celler eller också kan man tillföra en extra kopia som kompensation för den skadade genen. 
 I Sverige är genterapi på kroppsceller tillåten (jfr prop. 1990/91:52, s. 28). Försöken med genterapi befinner sig emellertid fortfarande på forskningsstadiet och det kommer sannolikt att ta lång tid innan de är en klinisk realitet. 
 Ansvaret för och kontrollen av kliniska försök med genterapi ligger dels på de lokala kommittéerna för forskningsetik dels på Läke- medelsverket som granskar säkerheten och kvaliteten. Hittills har Läkemedelsverket beviljat ett  
 15-tal 
  ansökningar om kliniska försök. 
 Det finns skäl för kommittén att utvärdera den nuvarande lagstift- ningen och överväga om kompletteringar eller förändringar behöver göras. 
  
 Kloning 
  
 Med kloning avses framställning av en kopia med identiska arvsanlag. Kloner uppstår naturligt hos många levande organismer. Enäggs- tvillingar är således två individer med ursprung från ett enda be- fruktat ägg. Kloning kan alltså ske genom delning av ett befruktat ägg. Kloning kan emellertid numera även ske genom s.k. kärnutbyte. En främmande cellkärna förs då in i en tömd obefruktad äggcell. Kloning med sikte på att frambringa en individ med samma genetiska 
 418 
  
 SOU 2004:20 
  
 Bilaga 1 
  
 uppsättning som den individ som lämnat cellkärnan benämns repro- duktiv kloning. 
 Enligt lagen (1991:115) om åtgärder i forsknings- eller behand- lingssyfte med befruktade ägg från människa är det förbjudet att i en kvinna föra in ett befruktat ägg som varit föremål för försök. Detsamma gäller om försöket skett före befruktningen. Lagen inne- bär således ett förbud mot kloning. 
 Även om dagens lagstiftning, tekniskt sett, förbjuder kloning av människa skall kommittén överväga och lämna förslag till ett för- tydligande av lagen på denna punkt. 
 Stamceller 
 Stamceller är de allra första celler som utvecklas hos ett embryo. Det som är unikt med stamceller är att de kan utvecklas till vilken typ av celler som helst. Även hos vuxna individer finns stamceller, men dessa är mer specialiserade och kan såvitt man vet i dag bara ge upphov till vissa typer av celler. 
 Stamceller från embryon som blivit över vid provrörsbefrukt- ning odlas för att försöka framställa stora mängder av mycket tidiga celler som har förmåga att utveckla sig till alla typer av specialise- rade celler i kroppen. I princip skulle dessa celler kunna användas för att behandla en mängd i dag obotliga sjukdomar. 
 En rad etiska frågeställningar aktualiseras framför allt vid använd- ning av embryonala stamceller. Kommittén skall överväga behovet av och lämna förslag till etiska riktlinjer för användning av stamceller. 
  
 Könstester inom idrotten 
  
 Det har sedan mitten av  
 1960-talet 
  vid internationella idrottstävlingar förekommit undersökningar för att fastställa kvinnliga deltagares könstillhörighet. Sedan år 1968 måste således alla kvinnliga del- tagare i olympiska spel få sin könstillhörighet fastställd genom s.k. könstest. Även några specialidrottsförbund utför könstester vid sina egna internationella mästerskap. 
 Könstesten innebär att individens könskromosomer bestäms. Att få sitt kön ifrågasatt har av många uppfattats inte bara som oveten- skapligt utan även som etiskt oacceptabelt. Att enbart utsätta de 
 419 
  
 Bilaga 1 
  
 SOU 2004:20 
  
 kvinnliga deltagarna för detta ifrågasättande kan anses oetiskt också ur ett jämställdhetsperspektiv. 
 Utvecklingen inom genetiken har gjort att man i dag kan identi- fiera en lång rad genetiska varianter som bl.a. innebär att det finns kvinnor med manliga kromosomkarakteristika och män med kvinn- liga. Att med hjälp av könskromosombestämningar avgöra könet är därför inte längre vetenskapligt korrekt. Såväl falskt positiva som falskt negativa analysresultat förekommer. 
 Mot bakgrund av den nya kunskapen har Internationella olympiska kommittén och andra idrottsorganisationer av internationella experter och vetenskapliga organisationer uppmanats att upphöra med köns- testerna. Detta har dock inte skett. I Norge har, år 1997, ett för- tydligande gjorts av den norska lagstiftningen innebärande att köns- tester inom idrotten är förbjudna. Kommittén skall överväga behovet av och lämna förslag till hur könstester inom idrotten skall regleras. 
 Redovisning av uppdraget 
 Uppdraget skall redovisas senast den 28 februari 2003. Kommittén skall utarbeta förslag till de författningsändringar som föranleds av uppdraget. Förslagen skall kostnadsberäknas och erforderlig finansiering redovisas för föreslagna åtgärder. Kommittén skall samråda med Utredningen om den personliga integriteten i arbets- livet (dir. 1999:73). 
 (Socialdepartementet) 
 420 
 Bilaga 2 
 Avtal mellan staten och Sveriges försäkringsförbund 
 AVTAL 
 mellan staten och Sveriges Försäkringsförbund avseende genetiska undersökningar 
  
 1 §  
 Detta avtal är slutet mellan staten och Sveriges Försäkrings- förbund för de försäkringsbolag som är medlemmar i förbundet och som marknadsför vad som försäkringsavtalsrättsligt avses som liv- eller sjukförsäkring. Avtalet avser den liv- och sjukförsäkrings- verksamhet som berörda bolag bedriver i Sverige men inte s.k. barnförsäkring, tjänstegrupplivförsäkring eller avtalsgruppsjukför- säkring. 
  
 2 §  
 Med genetisk undersökning avses i detta avtal 
  
 1. 
  
 presymtomatisk genetisk undersökning, 
  
 2. 
  
 prediktiv genetisk undersökning, och 
  
 3. 
  
 genetisk undersökning för att påvisa eller utesluta att en person bär anlag för en ärftlig sjukdom som visar sig först i senare genera- tioner. 
  
 Med familjeupplysningar avses information om förekomsten av ärftliga sjukdomar i släkten. 
  
 3 §  
 Försäkringsförbundet åtar sig att säkerställa att medlemsbolag- en inte inför krav på att försäkringssökande skall genomgå genetisk undersökning som förutsättning för försäkrings tecknande eller för utökning av befintligt försäkringsavtal. 
  
 4 §  
 Försäkringsförbundet åtar sig att säkerställa att medlemsbolag- en gentemot försäkringssökande och försäkringstagare inte efter- frågar huruvida genetisk undersökning utförts eller resultatet av sådan undersökning och inte heller efterfrågar familjeupplysning. Vid riskprövning i samband med ansökan om försäkring får uppgifter från genetisk undersökning eller familjeupplysning inte heller beaktas. 
 421 
  
 Bilaga 2 
  
 SOU 2004:20 
  
 Första stycket gäller inte 
  
 – 
  
 om försäkringsbelopp som vid den försäkrades dödsfall skall utbetalas som ett engångsbelopp överstiger femton prisbasbelopp enligt lagen (1962:381) om allmän försäkring eller 
  
 – 
  
 om försäkringsbelopp som vid den försäkrades dödsfall skall utbetalas som en periodisk efterlevandepension eller efterlevande- livränta överstiger ett prisbasbelopp per år enligt lagen om allmän försäkring eller 
  
 – 
  
 om försäkringsbelopp som vid den försäkrades sjukdom skall utbetalas som ett engångsbelopp överstiger femton prisbasbelopp enligt lagen om allmän försäkring eller 
  
 – 
  
 om försäkringsbelopp som vid den försäkrades sjukdom skall utbetalas som en periodisk ersättning överstiger ett prisbasbelopp per år enligt lagen om allmän försäkring. 
  
 Med försäkringsbelopp avses vid livförsäkring totalt försäkrings- belopp för dödsfallsrisker för sökta försäkringar och redan tecknade försäkringar. Med försäkringsbelopp avses vid sjukförsäkring totalt försäkringsbelopp för sjukrisker för sökta försäkringar och redan tecknade försäkringar. 
 Första, andra och tredje styckena skall tillämpas på motsvarande sätt då försäkringstagare ansöker om att utöka sin försäkring. 
  
 5 §  
 Försäkringsförbundet åtar sig att säkerställa att medlemsbolag- en i försäkringsvillkoren för i detta avtal berörda försäkringar inte, förutom utifrån en på symptom grundad bedömning, undantar någon sjukdom för utbetalning av försäkringsersättning. 
  
 6 §  
 Försäkringsförbundet åtar sig att inrätta en prövningsnämnd med uppgift att avge rekommendationer om omprövning i de fall försäkringssökande är missnöjd med försäkringsbolags hantering av genetisk information. 
  
 7 §  
 Staten åtar sig att se till att utvecklingen inom medicinsk och klinisk genetik fortlöpande följs och allsidigt belyses av ett därtill särskilt förordnat offentligt organ. 
  
 8 §  
 Detta avtal träder i kraft den 1 juli 1999 och gäller till och med den 31 december 2002. 
 Uppsägning av detta avtal skall ske skriftligen minst sex månader före avtalstidens utgång. Sker inte uppsägning förlängs avtalet med två år i sänder. För det fall något försäkringsbolag åsidosätter vad 
 422 
  
 SOU 2004:20 
  
 Bilaga 2 
  
 försäkringsförbundet åtagit sig att säkerställa enligt detta avtal är staten berättigad att med omedelbar verkan uppsäga avtalet. 
 Detta avtal är upprättat i två likalydande exemplar, varav parterna tagit var sitt. 
 Stockholm den 31 maj 1999 
  
 För staten 
  
 För Sveriges Försäkringsförbund 
  
 Clark 
  
 Johnson 
  
 423 
 Bilaga 3 
 Genetiska tester och personförsäkringar. En analys. 
 1 Introduktion 
 Målsättningen har varit att utifrån ett etiskt förhållningssätt ana- lysera förutsättningarna för hur resultaten av genetiska test bör få användas i samband med tecknande av liv- och sjukförsäkringar. 
 Frågan om genetisk integritet och risken för diskriminering fram- för allt i samband med tecknande av försäkringsavtal är viktig. Ingen etisk analys genomfördes vid försäkringsavtalslagens (1927:77) till- komst år 1927. När enskilda individers genetiska förhållanden kan kartläggas betyder det att de etiska frågorna i samband med liv- och sjukförsäkring kommer i rampljuset. De etiska frågeställningarna handlar om solidaritet och ömsesidighet och om integritet, lika- behandling och icke diskriminering. 
 För att diskutera dessa frågeställningar bildades den 17 november 2000, en grupp av personer med kunnande i etik, genetik, samhälls- vetenskap, statistik och juridik samt representanter för allmänhet, handikapporganisationerna och försäkringsgivarna. 
 Gruppen har bestått av följande personer; 
 Little, statsvetare 
 Davis, riskbedömningsspecialist i försäkringsbranschen Tran, handikapporganisationerna 
 Roberts, etiker 
 Pitts, klinisk genetiker Kim, etiker 
 Baxter, statistiker Davis, allmänheten Boyle, klinisk genetiker Soto, allmänheten Jackson, 
  jurist 
 425 
  
 Bilaga 3 
  
 SOU 2004:20 
  
 2 Juridiska förhållanden 
 Patientjournallagen (1985:562) innebär att resultatet av en genetisk analys som utföres i sjukvården skall införas i patientjournalen. Enligt 7 kapitlet 1 § sekretesslagen (1980:100) gäller sekretess för uppgifter i journaler om en enskilds hälsotillstånd eller andra personliga förhållanden om det inte står klart att uppgiften kan röjas utan men för den enskilde eller honom närstående. Sekretess till skydd för enskild gäller i förhållande till den enskilde själv och kan i övrigt helt eller delvis efterges av honom. 
 En privat försäkring uppkommer genom ett avtal mellan två parter, det vill säga försäkringstagaren och försäkringsgivaren. Huvudregeln är att rättssubjekten själva skall kunna bestämma om de över huvud taget vill avtala, med vem avtalet skall ingås och om innehållet. I avtalslagen (1915:218) och i försäkringsavtalslagen stadgas att avtals- part har skyldighet att ge sin motpart upplysningar vid ingående av avtal. Utgångspunkten är att parterna skall ha möjlighet att kunna bedöma risker och fördelar med att ingå ett avtal. Att parterna skall vara lojala mot varandra och lämna upplysningar om saker som är av betydelse för avtalet brukar motiveras bland annat med att man annars skulle skapa en rädsla att ingå avtal vilket skulle hämma det så kallade omsättningsintresset. Vid försäkringsavtal anses det särskilt viktigt att det lämnas riktiga och fullständiga uppgifter vid avtalets ingående. Det är därvid väsentligt att försäkringstagaren lämnar uppgifter av betydelse för den försäkrade risken. Om man ser avtalet ur försäkringstagarens synvinkel är huvudsyftet för dennes del att skapa ekonomisk trygghet mot oväntade förluster. För att skapa sådan säkerhet är det i de allra flesta fall bäst med en organiserad samverkan mellan ett större antal personer som hotas av en risk. Försäkringsavtalet bygger på en sådan gemenskap av personer som hotas av likartade risker. 
 För en försäkringsgivare gäller det att se till att alla försäkrings- tagare får just det skydd som motsvarar betald premie. Enligt för- säkringsavtalslagen har försäkringstagaren därför skyldighet att lämna uppgifter, som har betydelse för riskbedömningen. Detta regleras vanligen så, att vissa på förhand specificerade riskfaktorer anges vid ansökan om försäkring och avtalet stadgar skyldighet för försäkrings- tagaren att meddela ändrade förhållanden angående dessa faktorer. Om försäkringstagaren förtiger en känd uppgift och om han sett eller borde insett dess betydelse kan försäkringsgivaren, helt eller 
 426 
  
 SOU 2004:20 
  
 Bilaga 3 
  
 delvis vara fri från ansvar. Förutsättningen är att förtigandet är vårdslöst, inklusive förtigande på grund av glömska och skamkänsla. 
 Försäkringsbolagens verksamhet regleras i Försäkringsrörelse- lagen. Enligt 1 kap 1a § skall verksamheten bedrivas med en för rörelsens omfattning och beskaffenhet tillfredsställande soliditet, likviditet och kontroll över försäkringsrisker, placeringsrisker och rörelserisker, så att åtagandena mot försäkringstagarna och andra ersättningsberättigade på grund av försäkringarna kan fullgöras. 
 Av 7 kap 4 § framgår att den premie bolaget sätter på en risk ska vara betryggande. Den s.k. stabilitetsprincipen säkerställer att bolaget kan uppfylla sina förpliktelser. En förutsättning för en korrekt premiesättning är att bolagen känner de risker som ska försäkras och därför behöver försäkringsbolagen vid liv- och sjukförsäkring upplysning om den försäkrades hälsotillstånd. 
 Genetikkommittén tog i sitt betänkande Genetisk integritet (1984:98) upp frågan, om sekretesslagen borde ändras, så att den enskilde inte skulle kunna ge sitt samtycke till att genetiska data rörande honom blev tillgängliga för tredje part. I socialutskottet har frågan diskuterats bland annat 1990 och därvid framkom att utskottet med oro såg att det fanns risk för att den enskildes samtycke till att efterge sekretessen i samband med genetisk information blev illusorisk om samtycke utgjorde ett krav för att få en anställning eller rätt att teckna en försäkring. Liksom Genetikkommittén ansåg utskottet att detta inte utgjorde tillräckliga skäl för att inskränka den enskildes självbestämmanderätt. Utskottets uppfattning var att frågan skulle lösas genom att straffbelägga förfaranden som innebar att arbets- givare eller försäkringsbolag avkrävde någon undersökningsresultat från genetiska undersökningar. 
 I Socialdepartementets promemoria Genetisk integritet (Ds 1996:13) föreslogs ett förbud för tredje man att efterfråga resultat av genetiska utredningar. Promemorian ledde så småningom fram till en skrivelse från regeringen 1998/99:136. I denna redovisar regeringen en överenskommelse med Sveriges Försäkringsförbund om genetiska undersökningar, vilken syftar till att stärka den enskildes skydd mot diskriminering på grund av ärftlighet i kontakter med försäkringsbolagen. Av beredningsarbetet drar regeringen slutsatsen att det är nödvändigt att skapa bättre garantier för att genetisk infor- mation om den enskilda människan inte missbrukas eller används på ett sätt som är diskriminerande. Frågan om hur genetiska test används i arbetslivet finns inte reglerad i denna överenskommelse. 
 427 
  
 Bilaga 3 
  
 SOU 2004:20 
  
 Regeringen gav även uttryck åt uppfattning att de åtaganden som försäkringsbranschen gjort i avtalet innebär att skyddet för den gene- tiska integriteten stärkts och att dessa åtaganden väl står i överens- stämmelse med det synsätt som Europakonventionen ger uttryck för. Det är samtidigt regeringens uppfattning att frågan om hur skyddet för den genetiska integriteten slutligt skall utformas är så komplex att den först bör övervägas i en kommitté där samtliga riksdagspartier är företrädda. Regeringen har därför för avsikt att tillsätta en parlamentarisk kommitté med uppdrag att lägga fram för- slag till hur det på alla samhällsområden skall kunna garanteras att någon diskriminering på grund av det genetiska arvet inte sker. Våren 2001 tillsatte regeringen utredningen som antagit namnet, Kommittén om genetisk integritet. 
 Konsumentens ställning har stärkts genom en särskild konsument- försäkringslag (1980:38). I denna finns särskilda regler för sakför- säkringar. I denna lag regleras bland annat information om och rätten att teckna försäkringar. Någon motsvarande konsumentlagstiftning för liv- och sjukförsäkringar finns inte. 
 3 Försäkringsaspekter 
 Försäkringsbolagens definition av sjukdom är att vara arbetsoför- mögen. 
 Enligt försäkringsavtalslagen är en försäkringstagare skyldig att lämna upplysningar som kan ha betydelse för avtalet när det ingås. I praktiken innebär det att försäkringsbolagen i samband med att en individuell liv- och sjukförsäkring tecknas begär att få en hälsodeklara- tion. I denna ingår frågor om hälsotillståndet samt en förbindelse om att få ta del av relevanta sjukjournaler. I hälsodeklarationen kan ingå frågor om ärftliga sjukdomar. De flesta journaler innehåller uppgifter om ärftlighet i den mån det bedöms viktigt för den medi- cinska bedömningen. Vanligen finns uppgifter om de vanliga folksjuk- domarna såsom diabetes, hjärtinfarkt mm. Informationen är mest till- förlitlig för barn, föräldrar och syskon i nu nämnd ordning. Oriktiga uppgifter som lämnas i god tro påverkar inte försäkringen men om uppgifterna varit kända när försäkringen tecknades upphävs eller reduceras ersättningen. Uppgifter som framkommer efter det att försäkringen tecknats är försäkringstagaren inte skyldig att meddela. Försäkringsbolagen tar inte någon hänsyn till sådan information även om försäkringstagaren själv skulle informera om den. 
 428 
  
 SOU 2004:20 
  
 Bilaga 3 
  
 Försäkringsbolagen har ett system av återförsäkringar för att täcka risker när försäkringsbeloppen är stora. Det försäkringsbolag som står för återförsäkringen utarbetar även manualer för riskbedöm- ningar. Återförsäkraren kan i sin tur återförsäkra i ett annat bolag. Ju större försäkring, desto större kedja av inblandade återförsäk- ringar. I Sverige har normalt varje bolag sin egen återförsäkrare. På marknaden finns  
 6–8 
  utländska större återförsäkringsbolag. Bedöm- ningar av risker görs olika beroende på bolag. 
 Riskbedömning i samband med liv och sjukförsäkringar baseras på ålder och kön och vissa andra riskfaktorer. Ett antal tilläggs- faktorer kan höja risken. Enkla tumregler är att individen får förhöjd premie vid 50 % höjning av risken och avslag när riskhöjning är 400 %. Tilläggsfaktorer utgörs i första hand av det aktuella hälso- tillståndet och av medicinska risker framför allt risk för sjukdom. Levnadsvanor mätt i till exempel övervikt och alkoholvanor ingår även bland tilläggsfaktorer för riskbedömningen liksom yrke och hobby. Att ägna sig åt bergsklättring som hobby kan vara en sådan faktor. I dessa fall kan individen få en försäkring täckande allt utom just händelser under bergsklättring. Mentala handikapp eller psykisk utvecklingsförsening höjer i sig som regel inte risken vid livförsäk- ring. Bedömning av övriga försäkringstyper sker emellertid från fall till fall. Ett arbete pågår idag inom branschen för att utarbeta rikt- linjer för premiesättning med utgångspunkt från genetiska tester och möjligheterna till bättre riskbedömningar. 
 För att en livförsäkring skall fungera är det helt avgörande att moturvalet (företeelse som kan uppträda om premierna beräknas på ett sådant sätt att dåliga risker gynnas på bättre riskers bekostnad def. enligt Nationalencyklopedien) inte blir för stort. Det innebär att försäkringsvillkoren inte får vara utformade så att gruppen av försäkrade har en större dödlighet än normalt (efterlevandeskydd) eller en mindre dödlighet än normalt (ålderspension). Det negativa urvalet blir en kostnadsbelastning för kollektivet. Om moturvalet blir för stort måste premierna höjas och försäkringen kan komma in i en spiral med färre försäkringstagare och successivt höjda priser tills försäkringen måste upphöra. Många som i och för sig behöver försäkringsskydd kan komma att avstå eller t.o.m. tvingas att avstå från ett sådant. Detta skulle i förlängningen kunna få allvarliga eko- nomiska och sociala konsekvenser för den enskilde individen. 
 För försäkringsbranschen är det inte av betydelse om de som tecknar liv- och sjukförsäkringar låter gentesta sig. Det viktiga är 
 429 
  
 Bilaga 3 
  
 SOU 2004:20 
  
 att individer som är medvetna om sin förhöjda risk även informerar försäkringsbolaget i samband med hälsodeklarationen. 
 Motiven för försäkringsbolagen att få information om resultaten av genetiska tester kan sammanfattas i följande fyra punkter. 
  
 1. 
  
 Premier för liv- och sjukförsäkringar sätts utifrån allmän statistisk information om befolkningen i stort vad gäller hälsa, dödlighet och andra riskfaktorer. 
  
 2. 
  
 Gentester kan ge information om en preciserad individuell risk för sjukdom. 
  
 3. 
  
 Gentester, som enbart individen har tillgång till resultatet av, ger individen ett kunskapsövertag och även möjligheter att teckna försäkringar på höga belopp utan att det avspeglas i premien. 
  
 4. 
  
 För att motverka uppkomna förlusterna beroende på moturvalet måste försäkringsbolaget höja sina premier för alla i försäkrings- kollektivet. 
  
 Blir premiehöjningen stor leder det till att kunder tvekar att teckna försäkringar. De kan även söka sig till försäkringsbolag som har lägre premier beroende på att dessa har tillgång till resultaten av genetiska tester. I värsta fall blir liv- och sjukförsäkringar olönsamma. 
 Privata sjuk- och olycksfallsförsäkringar för barn finns att teckna dels som gruppförsäkring, dels individuellt. Barngruppförsäkringen ingår i allmänhet i ett gruppförsäkringspaket bestående av olika personförsäkringar.  
 Gruppförsäkringar  
 tecknas oftast via facket eller arbetsgivaren. Väljs en sådan barnförsäkring krävs normalt ingen hälsodeklaration utan försäkringsskyddet erhålls genom en anmälan. Försäkringen täcker enbart händelser som inträffar efter tecknandet eller följder av sjukdomar eller skador som uppkommit efter teck- nandet. Om det inträffar en skada undersöker bolaget om händelsen inträffat under försäkringstiden och i så fall om den skall ersättas genom försäkringen. De  
 individuella försäkringarna  
 tecknas direkt hos bolaget, ibland via en mäklare, genom en ansökan och ifyllandet av en hälsodeklaration. De flesta bolag har flera olika försäkrings- belopp och därmed olika premienivåer att erbjuda. 
 Alla barnförsäkringar innehåller begränsningar för medfödda sjuk- domar. För sjukdomar som visar sig först efter sex års ålder gäller dock försäkringarna fullt ut hos de flesta bolag. Några bolag erbjuder tilläggsförsäkringar för medfödda sjukdomar. Frågan om barnför- säkringar är komplicerad och har nyligen behandlats av Statens 
 430 
  
 SOU 2004:20 
  
 Bilaga 3 
  
 Medicinsketiska Råd (SMER) varför den inte vidare kommer att tas upp i denna rapport. 
 I regeringsskrivelsen 1998/99:136 anges en kompromiss. Från för- säkringsbolagens sida hävdades att information om genetiska tester skulle vara tillgänglig oavsett försäkringsbeloppets storlek. Från regeringens sida övervägdes dels integritetsintresset dels moturvals- frågan, speciellt vid höga försäkringsbelopp. Resultatet blev den kompromiss, som innebär att Försäkringsförbundet i ett avtal för- binder sig att inte efterfråga resultatet av gentester om livförsäk- ringen underskrider en försäkringsbelopp på cirka 550 000 kronor och sjukförsäkringen omfattar cirka 37 900 kr/år. Enligt branschens beräkningar omfattar försäkringar på belopp lägre än 550 000 95 % av individuella livförsäkringar. Barnförsäkringar, tjänstegruppliv och gruppsjukförsäkringar är undantaget från avtalet. 
 4 Reglering av liv- och sjukförsäkringar i utlandet. 
 Frågan om användning av resultat från genetiska undersökningar har varit aktuell under ett antal år i många länder och även i flera inter- nationella organisationer. Flera europeiska länder har infört förbud för arbetsgivare och försäkringsbolag att använda resultat från pre- diktiva genetiska undersökningar (undersökningar i syfte att granska friska människors arvsanlag för att beräkna sannolikheten för att personen kan komma att drabbas av sjukdom senare i livet). 
  
 Europarådets  
 ministerkommitté antog år 1996 en konvention om mänskliga rättigheter och biomedicin. Konventionen trädde i kraft den 1 december 1999 när Danmark, Grekland, San Marino, Slovakien och Slovenien hade ratificerat den. Därefter har även Cypern, Estland, Georgien, Portugal, Rumänien, Spanien, Tjeckien och Ungern ratifi- cerat konventionen. Sverige har den 4 april 1997 undertecknat kon- ventionen men ännu inte ratificerat den. Bland länder som över huvud taget inte undertecknat konventionen kan nämnas Belgien, Irland, Storbritannien, Tyskland och Österrike. 
 Enligt artikel 11 i konventionen är varje form av diskriminering till följd av en persons genetiska arv förbjuden. Positiv särbehand- ling är dock medgiven. I artikel 12 föreskrivs att prediktiva gentester i syfte att identifiera den undersökte som bärare av genetiskt betingad sjukdom eller att fastställa genetisk predisposition eller mottaglighet för sjukdom får genomföras endast av hälsoskäl eller för forskning med anknytning till hälsovård. Bestämmelsen medför 
 431 
  
 Bilaga 3 
  
 SOU 2004:20 
  
 att prediktiv testning för andra syften inte är tillåten även om den som skall undersökas ger sitt samtycke. 
 Det föreskrivs i artikel 23 att de fördragsslutande parterna skall svara för att det finns ett lämpligt rättsligt skydd för att förebygga eller hindra otillåtna inskränkningar av de rättigheter och principer som anges i konventionen. Frågan om skadestånd i händelse av kränk- ning av rättigheter enligt konventionen behandlas i artikel 24 och enligt artikel 25 skall de fördragsslutande parterna tillse att det införs lämpliga sanktioner mot kränkningar. 
 Vad som föreskrivs i konventionen får enligt artikel 26.1 inskränkas i nationell lag för att tillgodose vissa närmare angivna syften. Möjlig- heten till sådan inskränkning gäller dock enligt artikel 26.2 bl.a. inte vad som följer av artikel 11. 
 Det framgår vidare av artikel 36 att en part i samband med ratifi- cering av konventionen kan reservera sig mot stadgande i konven- tionen i den utsträckning gällande rätt inom partens territorium inte är förenlig med det aktuella stadgandet. 
 Redan år 1992 fastslogs i en rekommendation från Europarådet (No. R(92)3) att försäkringsbolag inte skall ha rätt att kräva genetisk undersökning eller fråga efter resultat av tidigare utförda test, som förutsättning för försäkring. 
 Europarådet har publicerat en rapport om användningen av medicinska undersökningar i arbetslivs- och försäkringssamman- hang (Medical examinations preceding employment and/or private insurance: a proposal for european guidelines). I rapporten lämnas förslag till riktlinjer på området. 
 En deklaration om det mänskliga genomet och mänskliga rättig- heter antogs av UNESCOs generalförsamling den 11 november 1997. Enligt artikel 6 i deklarationen skall ingen få utsättas för sådan diskriminering på grundval av genetiska karakteristika som kan kränka de mänskliga rättigheterna, den grundläggande friheten och män- niskovärdet. 
 World Medical Association (WMA)  
 har i ett uttalande år 1995 rekommenderat att uppgifter som framkommit vid prediktiv genetisk diagnostik underkastas strängast möjliga sekretess utom då det som framkommit skulle kunna utgöra en fara för andra människor. 
  
 I  
 Norge  
 antogs den 5 augusti 1994 (nr. 56) lagen om medicinskt bruk av bioteknologi. Enligt §  
 6–1 
  förstås med genetiska under- sökningar genetisk undersökning för att ställa sjukdomsdiagnos, genetiska presymtomatiska undersökningar, genetiska prediktiva undersökningar och genetiska undersökningar för att påvisa eller 
 432 
  
 SOU 2004:20 
  
 Bilaga 3 
  
 utesluta anlagsbärare för ärftliga sjukdomar som visar sig först i senare generationer. Enligt §  
 6–2 
  samma lag får genetiska under- sökningar endast göras för medicinska ändamål med diagnostisk eller behandlingsmässig avsikt. Det är enligt §  
 6–7 
  förbjudet att efterfråga, mottaga, besitta eller använda upplysningar om annan som framkommit vid genetisk undersökning som inte är diagnostisk. Det är också förbjudet att fråga om genetisk undersökning, även diagnostisk, har utförts. Den som uppsåtligen överträder någon bestämmelse i lagen, eller bestämmelse som meddelats med stöd av lagen, straffas, enligt §  
 8–5, 
  med böter eller fängelse i högst tre månader. 
 Den norska regleringen har dock ställts under debatt. I betänkan- det  
 Forsikringsselskapers innhentning, bruk og lagring av helseopplys- ninger  
 (NOU 2000:23) föreslogs att den gällande förbudslagen skall upphävas avseende försäkringssammanhang. Förslaget var dock långtifrån enhälligt och har mött kritik. Under sommaren 2002 har Helsedepartementet i en Stortingsmelding uttalat att förbudet mot att använda genetisk information i försäkringssammanhang, skall upprätthållas. 
 I  
 Danmark  
 genomfördes år 1997 en ändring av lagen om för- säkringsavtal (lov om forsikringsaftaler) och lagen om pensionskassor (lov om tillsyn med firmapensionskasser). Av förstnämnda lag § 3 a följer att försäkringsbolag i samband med eller efter ingående av avtal inte får fråga efter, inhämta eller mottaga och använda informa- tion som kan belysa en persons arvsanlag och risk för att utveckla sjukdom liksom att bolaget inte heller får kräva att någon skall undergå genetisk undersökning. Bestämmelsen gäller dock inte infor- mation om personens eller andra personers nuvarande eller tidigare hälsotillstånd. Enligt § 134 samma lag straffas överträdelse av bestämmelsen med böter. Juridiska personer kan också åläggas straff- rättsligt ansvar enligt särskilda regler. Motsvarande bestämmelser har införts i lagen om pensionskassor. 
 I  
 Finland  
 finns ingen lag som tar sikte på genetiska undersökning- ar i försäkringssammanhang. I stället planerar man att låta konven- tionen om mänskliga rättigheter och biomedicin bli bindande som nationell lag. Konventionen har ännu inte ratificerats. Ratifikation är beroende av antagandet av en lag om metoder för artificiell fort- plantning. 
 I  
 Frankrike  
 trädde en lag i kraft år 1994 enligt vilken det är för- bjudet att använda resultat från genetiska test annat än för medicinska ändamål eller för forskningsändamål. Annan användning är straffbar. 
 433 
  
 Bilaga 3 
  
 SOU 2004:20 
  
 Österrike  
 har i en lag om användning av genteknik, som trädde i kraft i januari 1995, infört förbud för arbetsgivare och försäkrings- bolag att ta emot, fråga efter eller på annat vis använda sig av resultat från genetiska analyser av individer. 
 I  
 Belgien  
 är det enligt lag från år 1992 förbjudet att vidarebefordra genetisk information till försäkringsbolag. 
 Ett par länder har någon form av moratorium eller överenskom- melse kring användning av resultat från genetiska undersökningar. 
 I  
 Nederländerna  
 finns en överenskommelse mellan försäkrings- bolagen och den nederländska regeringen om att inte använda resultat från genetisk undersökning vid ansökan om försäkring under ett visst belopp (300 000 NLG; motsvarande ungefär 1 200 000 SEK). Förbudet gäller även information om familjemedlemmar. 
 I  
 Tyskland  
 har Gesamtverband der Deutschen Versicherungswirt- schaft e. V utarbetat ett frivilligt åtagande som medlemsbolagen kan förbinda sig att följa. Enligt deklarationen skall försäkringsbolagen inte ställa som krav att en prediktiv genetisk undersökning genom- gås för att ett försäkringsavtal skall träffas. Inte heller skall resultaten från genomgången undersökning efterfrågas om försäkringsbeloppet understiger 250 000 euro. 
 I  
 Storbritannien  
 träffades en överenskommelse mellan försäkrings- bolagen och regeringen 1999. Överenskommelsen innebar ett system med frivillig självreglering baserat på ett förslag från Association of British Insurers (ABI). Som en del i överenskommelsen inrättade regeringen en nämnd, Genetic and Insurance Committee (GAIC), och ABI gav ut regler som skulle iakttas av alla medlemmar i ABI. Systemet innebar att försäkringsbolagen inte skulle få kräva att en försäkringstagare eller den som sökte teckna liv- eller sjukförsäkring skulle genomgå genetisk undersökning. Vidare skulle försäkrings- bolagen inte få beakta redan utförda genetiska undersökningar på ett sätt som dessa inte gav anledning till. En försäkringssökande som genomgått en genetisk undersökning måste upplysa försäkrings- bolaget om detta förhållande. Försäkringsbolaget skulle emellertid bara få beakta sådana undersökningar som av GAIC bedömts vara vetenskapligt tillförlitliga och ge relevant information. 
 Kritik har riktats mot hur systemet fungerat i praktiken. The House of Commons Science and Technology Committee gav våren 2001 ut en rapport där man föreslog ett frivilligt moratorium för försäkringsbolagens användning av resultat från genetiska tester. The Human Genetic Commission, HGC, som är ett till regeringen rådgivande organ, uttalade i en rekommendation den 1 maj 2001 att 
 434 
  
 SOU 2004:20 
  
 Bilaga 3 
  
 regeringen omedelbart borde införa ett moratorium av det slag som föreslagits i den tidigare nämnda rapporten. 
 Bakgrunden till förslaget om ett moratorium var att det rådande systemet ansågs bristfälligt. Försäkringsbolagen tillämpade inte ABI:s regler lika och de beaktade tester som inte var godkända av GAIC. Det verkade inte finnas något tillfredsställande sätt att kontrollera och upprätthålla respekten för reglerna. Det fanns stor oenighet och osäkerhet angående tolkningen av många genetiska tester. The House of Commons Science and Technology Committee ansåg att det verkade som om försäkringsbolagen var mer intresserade av att etablera sin framtida rätt att använda testresultat för att bestämma premier än av att resultaten var tillförlitliga och relevanta. Medlem- skapet i GAIC bedömdes vara i behov av en översyn. Det ansågs även att det fanns en fara för att människor avstod från att genomgå genetiska tester på grund av rädsla för att det skulle bli en nackdel för dem i försäkringssammanhang. Detta befarade HGC skulle på- verka angelägna genetiska screeningprogram samt genetisk forskning. 
 Det bästa sättet att gå vidare var enligt The House of Commons Science and Technology Committee ett frivilligt moratorium för försäkringsbolagens användning av resultat från genetiska tester i åtminstone två år. Om försäkringsbolagen inte kunde eller ville reglera sig själva och införa detta moratorium rekommenderades regeringen att genomföra det genom lag. HGC ansåg att det skulle bli en betydande uppgift att utreda vilket system som var det bästa och att moratoriet därför skulle vara i minst tre år och att det skulle förlängas om frågorna inte lösts under tiden. HGC föreslog ett undantag för försäkringar överstigande 500 000 pund. För dessa skulle test som godkänts av GAIC få beaktas. 
 Efter diskussioner mellan regeringen och ABI träffades en ny överenskommelse som trädde i kraft den 1 november 2001. Denna innebär att under en femårsperiod skall försäkringsbolagen avstå från att använda sig av resultat från genetiska test. Livförsäkringar på belopp över 500 000 pund och andra försäkringar på belopp över 300 000 pund är undantagna och för dessa försäkringar får försäk- ringsbolagen använda sig av testresultat om testen blivit godkända av GAIC. Beloppsgränserna skall ses över efter tre år. Man beräknade att endast tre procent av livförsäkringarna uppgår till 500 000 pund eller mer. Regeringen skall vidare se över GAICs organisation och utöka dess roll till att också övervaka att överenskommelsen efterlevs och därvid även mottaga klagomål från individer som ifrågasätter huruvida ett försäkringsbolag har efterlevt överenskommelsen. 
 435 
  
 Bilaga 3 
  
 SOU 2004:20 
  
 Det enda test som hittills godkänts av GAIC är för Ochoa sjukdom i samband med livförsäkring. Det finns inga begränsningar när det gäller att fråga efter familjehistoria, dvs. uppgifter om sjuk- domar och dödsfall i släkten. 
 Även i  
 USA  
 pågår en debatt kring försäkringsbolagens rätt att använda genetisk information vid riskbedömningar. Det finns såväl federal som statlig lagstiftning som förhindrar användandet av gene- tisk information vid riskbedömning. 
 Det är endast sjukvårdsförsäkring som idag omfattas av federal reglering. Denna återfinns i The Health Insurance Portability and Accountability Act (HIPAA) från 1996. HIPAA förbjuder att genetisk information används vid tecknandet av gruppsjukvårds- försäkring, vilket normalt sker via arbetsgivaren. Genetisk information får inte ligga till grund för försäkringsbolaget för att neka skydd, begränsa skyddet eller ta ut premiepåslag. 
 HIPAA ger också individen ett sådant skydd för personer som flyttar sin sjukvårdsförsäkring från gruppförsäkring till individuell försäkring. Försäkringsbolagen tillåts inte heller säga upp indivi- duella sjukförsäkringar på grund av genetisk information. HIPAA omfattar dock inte personer som söker teckna en individuell sjuk- vårdsförsäkring. 
 Utöver den federala lagstiftningen har de enskilda staterna möjlig- het att införa reglering rörande genetisk integritet. I många fall har dock staterna reglerat endast sjukvårdsförsäkring. I vissa stater om- fattar definitionen av genetisk information familjehistoria. 
 På federal nivå pågick under 2002 ett förberedande lagstiftnings- arbete och flera lagförslag har presenterat. Ett förslag som American Academy of Acturies kommenterat vid en hearing i juli 2002 benämns Genetic Discrimination Model Act. Detta förslag innebär att indi- vider skall ha rätt att teckna upp till USD 100 000 i livförsäkrings- belopp och USD 60 000 i försäkringsbelopp för arbetsoförmåga utan att genetisk information utnyttjas i riskbedömningen. Aktuarierna var mycket kritiska till förslaget och framförde liknande argument som framförts i Sverige. Till exempel lyfte man fram betydelsen av informationsjämvikt mellan försäkringsgivare och försäkrings- sökande. 
 436 
  
 SOU 2004:20 
  
 Bilaga 3 
  
 5 Genetiska förhållanden 
 Bakgrund 
 Ärftliga faktorer är kanske den viktigaste orsaken varför människor blir sjuka. Den centrala dogmen som visar sambandet mellan för- ändringar i anlagen (generna) och sjukdomar är följande. 
 DNA 
 (anlagen eller genen) 
 RNA 
 (ett mellansteg där information från genen överförs till äggviteämnet) 
 Äggviteämnet 
 (protein) 
 Sjukdom hos individen 
 En skada (mutation) hos en gen i arvsmassan leder till den kliniska sjukdomsbilden via flera steg. Mutationen kan vara ärftlig, det vill säga finnas hos någon av föräldrarna och överföras via köncellen, eller vara en nymutation, vilket innebär att skadan inträffat under nybildning av könsceller eller tidigt under embryonalutvecklingen. Mutationen ger upphov till förändringar på alla de olika nivåerna. Sjukdomsbilden är ett resultat av mutationen i genen och den modi- fiering som sker i varje steg på väg till sjukdomen. 
 Varje gen har en normal funktion, som är nödvändig för indi- videns utveckling. Informationen i arvsmassan utgör den biologiska delen av vad en individ kommer att kunna utvecklas till. Arvet har betydelse för individens normala utveckling och för ärftliga sjuk- domar. För en del sjukdomar är miljöpåverkan liten, medan det för andra sjukdomar och för egenskaper är stor. Den djupare förståelsen av sambandet mellan arv och miljö saknas. 
 Sambanden mellan variationer i arvsmassan och olika sjukdomar kan vara enkel (t.ex. kromosomförändringar och monogen ned- 
 437 
  
 Bilaga 3 
  
 SOU 2004:20 
  
 ärvning), men inom viktiga områden är den komplex (t.ex. polygen nedärvning). 
 För att förstå ärftlighet behöver man även ha kunskaper om hur gener överförs och fördelas mellan generationer. En gen kan före- komma i olika varianter (alleler). Hos individen finns två kopior av genen. En av dessa kommer från individens mamma via ägget och det andra från individens pappa via spermien. I samband med att äggen och spermier bildas sker en halvering av antalet genkopior så att varje ägg respektive spermie enbart innehåller en kopia av varje gen och slumpen avgör vilken kopia. Vid befruktningen slås arvs- massan från modern i ett specifikt ägg samman med arvsmassan från fadern från en specifik spermie. 
 Generna är belägna i cellens kromosomer. I kromosomerna har alla gener en bestämd plats och av de två kromosomerna kommer den ena från mor och den andra från far. En normal cell har 46 kro- mosomer. När könscellerna bildas halveras antalet kromosomer till 23. Halvering sker så att en allel från varje gen kommer att finnas i varje könscell. Vid befruktningen förenas 23 kromosomer från ägget med 23 kromosomer från spermien. Två av kromosomerna är köns- kromosomer och pojkar har en X och en Y kromosom medan flickor har två X kromosomer. 
 Ärftliga sjukdomar skiljer sig från andra sjukdomar genom att kunskapen om ärftligheten har betydelse inte bara för individen själv utan även för den sjuka individens släktingar. Betydelsen varierar och är beroende på vilken typ av ärftlighet det är fråga om och är lättast att förstå vid så kallad monogen dominant nedärvning. Gene- tiska analyser av individens  
 DNA-molekyl 
  kan göras på vilken kroppsvävnad som helst och analysen kan utföras på mycket små provmängder. Eftersom mutationen finns anlagd redan från befrukt- ningen är det även möjligt att diagnostisera sjukdomar innan de visat symptom vilket är intressant för försäkringsfrågan. Detta förfaringsätt brukar benämnas presymptomatisk diagnostik. 
 Kromosomförändringar 
 Kromosomförändringar kan bestå av förlust eller tillskott av en hel kromosom. Den vanligaste förändringen av denna typ är trisomi 21, vilket innebär en extra kromosom i det tjugoförsta kromosomparet. Den kliniska bilden kallas Downs syndrom. Vanligtvis är det fråga om en nymutation. Kromosomförändringar ger vanligen upphov 
 438 
  
 SOU 2004:20 
  
 Bilaga 3 
  
 till allvarliga missbildningar och diagnostiseras nästan alltid i ny- föddhetsperioden. Förändringar i könskromosomerna ger emeller- tid lindrigare symptom och kan förbli oupptäckta eller upptäcks sent i livet och kan därför vara intressanta i samband med liv- och sjukförsäkringar. Kromosomförändringar är sällsynta och risken att någon gång under livet drabbas av en sjukdom med denna orsak är 0,6 %. 
 Monogen nedärvning 
 Vid monogent nedärvda sjukdomar orsakas sjukdomen av en muta- tion i en av människans cirka 70 000 gener. Varje monogent nedärvd sjukdom är sällsynt och hittills har 8 000 beskrivits. Alla dessa ärftliga sjukdomar finns inte i Sverige. Monogent nedärvda sjukdomar indelas i dominanta och recessiva. Vid dominant nedärvning är det en av de två delarna av genen hos individen som har muterat medan den andra halvan fungerar normalt. Vid recessiv nedärvning måste bägge generna vara skadade för att individen skall bli sjuk. Nedärvning är även beroende på om genen sitter på en vanlig kromosom (autosom) eller på en X kromosom. Y kromosomen innehåller få gener och dessa har nästa alla betydelse för könsbestämning vilket gör att recessiv X bunden nedärvning ser karaktäristiskt ut. I dessa familjer ses endast sjuka pojkar medan flickor vanligen är friska men kan vara anlagsbärare. 
 Risken att någon gång under livet få en sjukdom beroende på monogent nedärvd genförändring är  
 2–4 
  %. Svårighetsgraden av de olika sjukdomarna varierar. De flesta av dem börjar under nyfödd- hetsperioden, några under tonåren och några få i vuxen ålder. Det är dessa som är intressanta för liv- och sjukförsäkringar. Samman- lagt känner vi idag till ett  
 10-tal 
  sådana sjukdomstillstånd. 
 Alla gener påverkas av både den yttre miljön individen lever i och den inre miljön som styrs av andra gener. Påverkan kan iakttagas såsom nedsatt penetrans vilket betyder att en individ med en känd mutation inte blir sjuk och variabel expressivitet vilket betyder att två syskon med samma mutation inte får samma sjukdomsbild. 
 439 
  
 Bilaga 3 
  
 SOU 2004:20 
  
 Polygen nedärvning 
 Vid polygent (multifaktoriellt, komplext) nedärvda sjukdomar sam- verkar mutationer i flera olika gener med miljöfaktorer. Vid de flesta polygent nedärvda sjukdomarna anses att effekten av de olika muterade generna läggs samman. Genom att kombinationerna av de olika anlagen är många blir effekten av varje anlag på sjukdoms- processen mycket liten. Detta förhållande gör det mycket svårt, eventuellt omöjligt att utföra meningsfull diagnostik enbart med hjälp av genetiska test. Ett exempel belyser detta ytterligare. För en av de vanliga formerna av diabetes (sockersjuka) har 12 olika gener hittills påvisats. Varje gen kan förekomma i många olika former men antar man att det enbart finns två alternativa alleler i varje gen betyder det att det kommer att finnas minst tre olika tänkbara alter- nativ (två av dessa alternativ innebär att generna (allelerna är lika och det tredje alternativet innebär att generna (allelerna) är olika). Om det är 12 olika generna som påverkar sjukdomsprocessen innebär det att det finns 531 144 olika tänkbara kombinationer av anlags- uppsättningar. Vi vet även bland annat genom s.k. tvillingunder- sökningar att miljön i de flesta fall spelar stor roll för om en individ skall insjukna i en polygent nedärvd sjukdom. Antar man vidare att varje gen har en variation i uttrycket som är knutet till penetrans och expressivitet så är det lätt att förstå varför genetiska test får litet prediktivt värde. 
 I mindre populationer som socialt eller geografiskt levt avskilda och därmed utgör en form av isolat kan enskilda gener för polygent nedärvda sjukdomar genom selektion få stort genomslag. Sådana riskanlag kan sägas fungera monogent. Gränsen mellan monogent och polygent nedärvda sjukdomar är sålunda inte skarp och håller på att suddas ut. 
 Sjukdomar med polygen nedärvning är vanliga och drabbar ofta sent i livet. Det finns  
 50–60 
  kända sjukdomar med denna typ av nedärvning och de flesta av dessa finns även i Sverige. Det finns även missbildningar som drabbar foster med denna typ av nedärvning. De flesta egenskaper nedärvs sannolikt även på detta sätt. Risken att någon gång under livet drabbas av en polygent nedärvd sjukdom är i storleksordningen 50 % och det är framför allt de så kallade folksjukdomarna som tillhör denna grupp. Exempel på sådana sjuk- domar är diabetes, högt blodtryck, schizofreni och Holloway sjukdom. 
 440 
  
 SOU 2004:20 
  
 Bilaga 3 
  
 Möjligheterna att diagnostisera polygent nedärvda sjukdomar och egenskaper på  
 DNA-nivå 
  kommer att vara begränsade. Dessa sjuk- domar kan emellertid diagnostiseras senare i processen som föränd- ringar i RNA eller protein. 
 Några tänkbara framtidsscenarier. 
 Hittills har den allmänna debatten fokuserat på vad vi vet om monogent nedärvda sjukdomar. Man har förutsatt att de iakttagelser man gjort för dessa sjukdomar även skulle gälla för de polygent nedärvda sjukdomarna och egenskaperna. Mycket pekar emellertid mot att den genetiska determinismen som är förknippad med mono- gent arv inte direkt kan tillämpas på polygent arv. 
 En ytterligare fråga av betydelse för liv- och sjukförsäkringar och genetiska tester är hur länge det terapeutiska glappet kommer att vara bestående. Det terapeutiska glappet är skillnaden i tid mellan möjligheter att diagnostisera och behandla en ärftligt betingad sjuk- dom. Ett av de viktigaste motiven för HUGO projektet har varit att en bättre förståelse av orsaken till sjukdomar leder till bättre och effektivare behandlingar. Blir det möjligt diagnostisera sjukdomar innan de brutit ut med analyser av DNA, RNA eller protein kan behandlingen av sjukdomen erbjudas innan sjukdomen debuterat. Behandlingen kan bestå av rekommendationer till förändringar i livs- stil eller användning av bromsmediciner. Dessa hindrar utvecklingen av symptom och prövas nu för t.ex. Ochoa sjukdom. Individer i behov av liv- och sjukförsäkringar som förväntas drabbas av svåra handikappande eller dödliga sjukdomar blir därigenom färre. Man kommer att leva längre och vara friskare och även dö friskare och på ett annat sätt än vad man gör idag. 
 Det terapeutiska glappet kommer att finnas under den tid som kunskaperna om sjukdomarnas orsaker utvecklas och den tid det tar att utveckla effektiva behandlingar. Större effektivitet ger indi- vider mindre anledning att göra moturval och i det mest optimistiska scenariot blir denna grupp liten. Om en presymptomatiskt diagnosti- serad sjukdom kan behandlas så att sjukdomen inte påverkar risken att bli sjuk eller att dö innebär det att resultatet av en genetisk test blir ointressant ur försäkringssynpunkt. 
 441 
  
 Bilaga 3 
  
 SOU 2004:20 
  
 6 
  
 Konsekvenser av förbud för försäkringsbolagen att utnyttja kunskap om genetiska faktorer. 
  
 Generellt om personförsäkringar och varierande risker 
 Även om grundprincipen för en försäkringsuppgörelse är att båda parter har samma information, så är det i praktiken sällan så. För- säkringstagaren har överlägsen kunskap om sig själv, medan försäk- ringsbolaget har överlägsen kunskap om generella risker. Försäk- ringstagaren tar ställning till premiens rimlighet utan att göra några avancerade riskkalkyler och i den mån denne trots allt tilldelar sig själv en risksiffra är den sannolikt mer baserad på subjektiv känsla än saklig grund. 
 Principen att bestämma försäkringspremier är att de skall vara proportionella mot både försäkringstagarens risk och försäkrings- beloppet. Denna princip gör att den statistiskt förväntade kostnaden kommer att svara mot premieintäkterna, oavsett vilken blandning av riskprofiler som försäkringskollektivet består av och oavsett till vilka belopp de väljer att försäkra sig. 
 Det är dock inget nödvändigt villkor för att få en försäkrings- rörelse i balans. Om personer med, respektive utan, en given risk- faktor fördelar sig i försäkringskollektivet på samma sätt som i befolkningen i övrigt och tecknar sig för likartade belopp uppstår inte något problem. Okända risker är av denna karaktären. Även kända risker kan hänföras till den här klassen, eftersom motivet att försäkra sig till stor del handlar om värderingar, ansvarskännande, skyddsbehov och traditioner. 
 Om personer med hög risk, fullt rationellt, väljer att försäkra sig oftare och till högre belopp än personer med normal risk (s.k. mot- urval) kommer med nödvändighet försäkringspremier att behöva höjas. Om balansen rubbas p.g.a. ökad skadefrekvens kan detta få allvarliga konsekvenser för försäkringsbolagens soliditet. 
 Branschen lever idag med ovanstående fenomen p.g.a. okända och marginella risker. Det är en förutsättning för verksamheten, efter- som just osäkerheten om vår framtid är en förutsättning för verk- samheten. Det är därför helt följdriktigt att branschen inte har någon anledning att kräva genetiska test för att teckna försäkring. 
 Av olika anledningar gör bolagen självmant avsteg från principen om riskproportionella premier. Att beräkna premierna alltför detaljerat skulle innebära höga administrativa kostnader och direkt motverka sitt syfte. Även om de framräknade riskerna är olika, så 
 442 
  
 SOU 2004:20 
  
 Bilaga 3 
  
 innebär det inte med automatik att premierna blir annorlunda. Till exempel höjer man inte premien p.g.a. av tilläggsfaktorer förrän den bedömda risken är 50% högre än för ett motsvarande försäkrings- fall, dvs. en person med samma kön och ålder. Upplysningar vars sanningshalt inte kan kontrolleras vid ett eventuellt skadeärende är också av tveksamt värde. I och för sig försäkringsrelevanta frågor som kan uppfattas som integritetskränkande, även om de inte är direkt olagliga, undviks om de kan antas skada bolagets image. 
 Speciellt om personförsäkringar och genetiskt betingade risker 
 Sjukförsäkringar är frivilliga och utgör ett komplement till den obli- gatoriska allmänna sjukförsäkringen. Här är risken att en försäkring av en anlagsbärare blir till ett skadeärende visserligen ganska stor, men å andra sidan finns det oftast ett naturligt tak (inkomsten) för dessa försäkringar som begränsar effekten av en reglering. Livför- säkringarna har inte samma naturliga tak. 
 I en framtid är det rimligt att tänka sig privata aktörer på gentest- marknaden som tillåter full anonymitet vid testning och under inga omständigheter skulle tillåta försäkringsbolag att ta del av sina upp- gifter. 
 Den ekonomiska konsekvensen av en reglering sammanfattas kanske bäst i förändringen för en normalpremie. Hur mycket den kommer att behöva höjas beror på många okända parametrar: sjuk- domsprevalens, kunskap om anlag, dödsrisk, försäkringsbenägenhet och försäkringsbelopp. 
 Genetiska tester ur två olika perspektiv 
 Flera olika scenarier för den framtida utvecklingen kan tänkas. Vi har valt att presentera två perspektiv dels ett med inriktning på en internationell utveckling och ett annat som poängterar svårigheterna med riskberäkningar. 
 Internationellt perspektiv 
 Som framgått under kapitel 4 har flera stater regleringar som i varierande omfattning förhindrar försäkringsbolag från att använda genetisk information vid premiesättning. 
 443 
  
 Bilaga 3 
  
 SOU 2004:20 
  
 Den ekonomiska integrationen i världen har ökat kraftfullt under efterkrigstiden, och ökningen verkar tillta i allt större utsträckning. Det märks bl.a. på ökad import och export mellan världens länder, ökade direktinvesteringar i annat land än moderföretagets, tillväxande multinationella företag och en tilltagande ström av kapital och infor- mation över nationsgränserna. Försök från enskilda nationer att förhindra sådana gränsöverskridande rörelser genom lagstiftning har i många fall visat sig verkningslösa. Intressant i detta sammanhang är att denna integration också innebär att individer i ökad utsträck- ning har möjlighet att teckna försäkring i annat land. 
 Reglering av försäkringsbolags användning av genetisk information kommer med största sannolikhet inte att införas i alla världens länder. Det ger försäkringsbolagen möjlighet att etablera verksamhet i länder utan reglering. Där kan de erbjuda lägre premiekostnader för individer vars genetiska information påvisar låg risk att drabbas av sjukdom och förtida död. 
 Möjligheten att teckna försäkring i länder utan reglering till en lägre premie för personer med kända genetisk låg risk, innebär att försäkringsbolagen hemmavid (som förbjuds använda genetisk infor- mation) tvingas höja sina premier för att täcka de ökade utgifterna för den mindre andel försäkringstagare med låg risk detta innebär. Det innebär incitament för än fler personer med genetisk låg risk att teckna sjuk- och livförsäkringar i länder utan reglering, vilket ytterligare höjer premierna hemmavid. Som resonemanget ger vid handen finns en inbyggd dynamik i detta som ständigt förvärrar situationen för personförsäkringsbolag som omfattas av reglering. 
 Ur ett tröghetsperspektiv 
 Försäkringsbranschen fungerar idag trots avvikelser från den ideala riskproportionella premieberäkningen, vilket vi redogjort för ovan. Det som är nytt är ökade möjligheter för försäkringstagare att med genetisk testning få riskinformation. Om försäkringsbolaget inte har rätt att efterfråga sådan information finns ytterligare en möjlig- het för moturval med negativa konsekvenser för övriga försäkrings- tagare i form av höjda premier. 
 Det är möjligt att skatta sjukdomsprevalensen och riskerna för respektive sjukdom med hjälp av publicerad information, men det ofta betydande svårigheter att få tillförlitliga skattningar. 
 444 
  
 SOU 2004:20 
  
 Bilaga 3 
  
 Försäkringsbenägenheten, beloppsfaktorn och omfattningen av anlagsbärare som låtit testa sig blir till gissningar. Det starkaste argu- mentet att testa sig kommer alltid att vara möjligheten att påverka sin hälsa i positiv riktning med förebyggande åtgärder, varvid risken minskar. Vad beträffar försäkringsbenägenheten är det mänskligt att vilja tro på liv och hälsa och därmed strunta i både testning och/eller försäkringar. Lika mänskligt är det att försäkra sina anhöriga till en rimlig nivå med avseende på deras aktuella levnadsstandard och inte utföra ekonomiskt riskfyllda spekulationer i sin egen död. 
 Om än genetisk testning är ganska nytt så har kunskapen om svåra monogena sjukdomar funnits i alla tider i de drabbade familjerna, långt innan vetenskapen begripit sambanden. Vid höga belopp (över 60 prisbasbelopp, för närvarande 2.3 miljoner kronor) är ett läkar- utlåtande obligatoriskt. Inför läkarbesöket får försäkringstagaren göra en självdeklaration där frågan Har någon av Era föräldrar eller syskon avlidit före 60 års ålder? Vem? Dödsålder/Dödsorsak?. Endast om svaret på denna fråga ger misstankar, tar läkaren upp frågor om familjehistoria. Om man därtill antar att existerande sjuk- journaler saknar familjeanamnes (fullt rimligt för en frisk  
 30-årig 
  son till en Huntingtonpatient eller dotter/brorsdotter till bröst- cancerfall), står det klart att det bör ha getts åtskilliga tillfällen till betydande moturval från patientgrupper med 50% risk för genetiska sjukdomsanlag. 
 Sammanfattande slutsatser av de två olika scenarierna. 
 De två olika scenarier som skildras ovan kan tolkas olika beroende på olika bakgrundskunskaper och olika politiska värderingar. Slut- satsen kan i ena ytterligheten innebära att det blir helt olönsamt att driva privat personförsäkringsverksamhet i Sverige medan den andra innebär att effekterna att inte få ta del av resultatet av presympto- matiska genetiska tester för försäkringsbranschen blir marginella. 
  
 7 
  
 Allmänna eller privata försäkringar – en fråga om solidaritet 
  
 Försäkringsformen används för att finansiera och fördela kostnader över ett kollektiv och innebär således en form av solidarisk finan- siering. Själva försäkringsformen baseras på tre viktiga grundförut- sättningar: 
 445 
  
 Bilaga 3 
  
 SOU 2004:20 
  
 1. 
  
 En försäkring kan vara  
  
 obligatorisk 
 , dvs. omfatta alla i ett i ett visst avseende – t.ex. alla i samhället eller alla i en viss grupp, eller den kan vara  
 frivillig 
 , då var och en tar ställning till och ansöker om avtal om försäkring. 
  
 2. 
  
 Kostnaden för försäkringen kan  
  
 finansieras mer eller mindre solidariskt 
 , en hög grad av solidaritet erhålls vanligen genom samhällets försorg i form av skatt och/eller avgifter, en mindre solidarisk finansiering genom individuella premier. Försäkrings- lagstiftningen innebär idag att privata försäkringar erbjuds och prissätts efter riskbedömning. 
  
 3. 
  
 Oavsett om man väljer en obligatorisk eller frivillig försäkrings- form, och oavsett finansieringsform kan själva  
  
 administrerandet  
 av försäkringen skötas i  
 offentlig eller privat regi 
 . 
 Ett exempel som inte berör personförsäkringar illustrerar detta: Sakförsäkringar kan vara såväl obligatoriska (bilförsäkringen), som frivilliga (hemförsäkringen). Finansieringen sker både vid de obliga- toriska och frivilliga försäkringarna av försäkringskollektivet genom premier. Premien baseras i samtliga fall på en riskbedömning i enlig- het med försäkringslagstiftningen som utgör själva grunden för hur kostnaderna skall fördelas inom kollektivet. Detta sätt att fördela kostnaden betraktas i detta fall som rättvist och tillräckligt solidariskt. I båda fallen administreras försäkringen av privata bolag. 
 Sakförsäkringar saknar dock relevans för den aktuella frågeställ- ningen  
 genetisk predisposition och försäkring  
 som självklart endast är relevant vid personförsäkringar. Olycksfallsförsäkringen är en frivillig personförsäkring som faller ut med engångsbelopp vid en olycka. Försäkringen finansieras genom försäkringspremier. Premien baseras på en riskbedömning i enlighet med försäkringslagstiftningen. Försäkringsbranschen har överenskommit att även olycksfallsför- säkringen skall omfattas av det med regeringen ingångna avtalet. 
 Högst relevant för vår frågeställning är dock personförsäkringar som används för att fördela kostnaderna för sjukvård, invaliditet, efterlevandeskydd och ålderspension och är idag huvudsakligen skattefinansierade. Hur väl dessa samhälleliga behov är täckta kan sägas utgör ett mått på ett samhälles allmänna välfärd. Diskus- sionen nedan relaterar vart och ett av dessa samhälleliga behov till konsekvenser av de tre olika aspekterna ovan, nämligen; 
 446 
  
 SOU 2004:20 
  
 Bilaga 3 
  
 – 
  
 Obligatorisk eller frivillig försäkring, 
  
 – 
  
 Mer (skattefinansierad) eller mindre (premiebaserad) solidarisk finansiering 
  
 – 
  
 Offentlig eller privat administrering. 
  
 Vård av sjuka och funktionshindrade 
 Sjukvården och hjälpen till funktionshindrade organiseras i Sverige idag genom en 1. allmän, dvs.  
 obligatorisk försäkring  
 som huvud- sakligen är 2. skattefinansierad och därmed i hög grad  
 solidarisk  
 och 3.  
 offentligt  
 administrerad. Det betyder att alla som är sjuka eller funktionshindrade skall få den sjukvård och hjälp de behöver och att kostnaderna för detta skall fördelas solidariskt genom att kollek- tivet betalar i proportion till skatteunderlag. Ingen diskrimineras p.g.a. sjukdom eller risk för sjukdom. Trots detta finns en marknad för tilläggsförsäkringar för sjukdom. Detta kan ses som ett utryck för att omfattningen av den allmänna nivån inte betraktas som helt tillräcklig av alla, och de som har möjlighet kan då välja att ta en tilläggsförsäkring. 
 Tilläggsförsäkringarna är 1.  
 frivilliga 
 , 2. premiefinansierade och därmed i  
 begränsad utsträckning solidariska  
 och administreras i 3.  
 privat regi 
 . De frivilliga sjukförsäkringarna omfattas av försäkrings- lagstiftningen vilket bland annat innebär att premien baserar på en riskbedömning. Vid alla fall av försäkringar där premien baseras på en riskbedömning blir det solidariska inslaget litet, och i extremfall uteblir det solidariska inslaget helt. Det finns en gräns för när man lika gärna kan betala kostnaden själv när den uppstår och ungefär i det läget är förstås såväl försäkringsgivare som försäkringstagare ointresserade av avtal. 
 Beträffande sjukförsäkringen inklusive sjukpensionen framstår tydligt att om det i samhället finns en majoritet, som önskar sjuk- vård för alla sjuka och någon form av solidarisk finansiering för detta, så måste sjukförsäkringen utformas med avseende på de tre faktorerna så att; 1. Den lägsta nivå som vi betraktar som acceptabel i vårt välfärdssamhälle täcks av en  
 obligatorisk  
 försäkring. 2. Denna försäkring finansieras  
 solidariskt till övervägande del  
 antingen via skatt eller premie. 3. En finansiering via premier kan ej beräknas enligt nuvarande försäkringslagstiftning som arbetar med ett riskbegrepp som utgångspunkt. Det betyder att redan de redan sjuka och hög- riskindivider som riskerar att bli utan sjukvård eller få sjukvård till 
 447 
  
 Bilaga 3 
  
 SOU 2004:20 
  
 en mycket hög kostnad inte får tillgång till försäkringsskyddet. Det solidariska inslaget uteblir. 3. Administrationen av denna allmänna och solidarisk finansierade försäkring kan i princip ske i  
 offentlig regi  
 som idag,  
 eller i privat regi 
 . 
 Efterlevandeskydd 
 Beträffande efterlevandeskyddet så är det i Sverige organiserat via socialhjälpens försorg och efterlevande garanteras en skälig levnads- nivå enligt sociallagsstiftningen. I den bemärkelsen 1. omfattas alla av försäkringen, som då också kan betraktas som  
 obligatorisk 
 . 2. Den är offentligt, dvs.  
 solidariskt  
 finansierad och 3.  
 offentligt  
 admi- nistrerad. Inte heller detta behov betraktas av alla som helt uppfyllt utan många vill garantera sina efterlevande ännu större trygghet vid en eventuell bortgång. För att täcka detta behov erbjuder privata försäkringsbolag tilläggsförsäkringar som är 1.  
 frivilliga 
 , 2. finansieras genom premier som enligt försäkringslagstiftningen är riskbaserade och därigenom endast i  
 begränsad utsträckning solidariska  
 och 3. administreras av  
 privata försäkringsbolag 
 . Att försäkringen erbjuds enligt den nuvarande försäkringslagstiftningen innebär att den sökande prövas och riskbedöms. Det betyder att vissa inte kan er- bjudas denna tilläggsförsäkring, eller får en mycket hög premie, t.ex. sjuka och de med mycket hög risk för sjukdom/död. 
 I likhet med vad som sagts om sjukförsäkring ovan gäller således att om man i vårt samhälle avser att hålla en viss nivå av efterlevande- skydd för alla så bör 1. alla garanteras denna miniminivå, dvs. den blir i denna mening  
 obligatorisk 
 . 2. Det bör finnas någon form av  
 solidarisk  
 finansiering, dvs. alla bör ha rätt till grundskydd till en rimlig kostnad medan 3. administrationen kan vara  
 offentlig eller privat 
 . 
 Ålderspension 
 Ålderspensionen består sedan  
 2003-01-01 
  dels av en garantipension, som garanterar alla oavsett tidigare inkomster en grundpension, dels en inkomstgrundad pension där de tidigare inkomsterna spelar en avgörande roll för pensionens storlek. Garantipensionen betalas med skattemedel och belastar inte  
 AP-fonderna 
  och är därmed 1.  
 obligatorisk  
 och 2.  
 solidarisk  
 och med 3.  
 offentlig administration 
 . 
 448 
  
 SOU 2004:20 
  
 Bilaga 3 
  
 Den inkomstgrundade pensionen bygger på de försäkrades egna av- gifter till systemet (arbetsgivaravgift samt egenavgift) och är där- igenom också 1.  
 obligatorisk  
 för alla med arbete och 2.  
 i viss mån solidarisk  
 mellan de med arbete och 3. administreras  
 offentligt 
 . För inkomstpensionen är  
 AP-fonderna 
  av största betydelse, det är fonderna som skall göra det möjligt att betala ut pensioner även de år när avgifterna inte räcker till. Töms fonderna på medel så sänks de utgående pensionerna med automatik. Utöver dessa kommer av- talspensioner som grundas på ett avtal mellan arbetsgivaren och den fackliga organisationen och på samma sätt som garantipensionen är den obligatorisk för alla med arbete och i viss mån solidarisk mellan dem som arbetar. Till den sistnämnda kan premiepensionen räknas, som bygger på avtal mellan pensionstagaren och den som förvaltar premiepengarna och denna del är obligatorisk men ej solidarisk. Dessa olika delar av pensionen administreras i huvudsak offentligt men i viss mån också av arbetsgivare, fackliga organisationer och försäkringsbolag. 
 Den väntade pensionen uppfattas idag av många som otillräcklig vilket gör att tilläggsförsäkringar för pension efterfrågas. Dessa är då frivilliga, premiefinansierade där försäkring erbjuds och premie- sätts enligt försäkringslagstiftningen och administreras i privat regi. 
 När vill vi vara solidariska 
 Solidarisk finansiering betyder att alla i ett kollektiv via skatt eller avgifter delar kostnaden och betalar efter förmåga. En annan modell för finansiering innebär att individen betalar efter risk, eller i extrem- fall vid behov, det vill säga betalar den faktiska kostnaden när den uppstår. I de privata frivilliga försäkringarna fördelas kostnaderna ömsesidigt i ett försäkringskollektiv med utgångspunkt från indi- viduella riskbedömningar. Det betyder att riskspridning och kostnader fördelas per riskgrupp. Indelningen i riskgrupper minskar det soli- dariska inslaget och den bakomliggande tanken är att människor inte är beredda att vara solidariska när det gäller tilläggsförsäkringar om den basala grundtryggheten är tillfredsställande löst. Sjuka och de med hög risk utesluts ur försäkringskollektivet eller erbjuds vara med i kollektivet till en högre premie. Den nuvarande försäkrings- modellen vill erbjuda så många som möjligt försäkringar till så låga priser som möjligt. En korrekt riskbedömning är ett viktigt kon- kurrensmedel för försäkringsbolag idag. 
 449 
  
 Bilaga 3 
  
 SOU 2004:20 
  
 Genetiska tester ger möjlighet till en bättre riskbedömning för vissa ärftliga sjukdomar vid tecknande av liv- och sjukförsäkringar. Att tolka och bedöma genetisk information är komplicerat och precisionen i enskilda bedömningar varierar. För vissa individer blir riskerna så stora att de nekas teckna frivilliga tilläggsförsäkringar (fallet med förhöjd risk p.g.a. genetisk predisposition är dock för närvarande reglerat genom ett tidsbegränsat avtal). För de övriga genetiskt testade gäller att individen betalar premier efter hur hög risk vederbörande har att insjukna. Inslaget av solidaritet i försäkrings- kollektivet blir mindre därför att beräkningen av premien motsvarar den individuella risken. I framtiden kan hälsouppgifter och infor- mation om resultatet av genetiska tester leda till att varje individ i ett kollektiv av tilläggsförsäkrade får en individuell premie med ut- gångspunkt från sin egen risk. Därigenom minskar det solidariska eller ömsesidiga inslaget i denna försäkringsform. Till detta skall även läggas att individer med hög risk och särskilt stor behov av försäkringsskydd kan ha svårigheter att få teckna försäkring. 
 Individens uppfattning om hur den allmänna välfärden fungerar påverkar viljan till att vara solidarisk. Den allmänna sjukförsäk- ringen omfattar alla medborgare vilket betyder att alla har rätt till god sjukvård efter vars och ens behov. Ju mer den allmänna sjuk- försäkringen med dess solidariska skattefinansiering uppfattas som en rättighet i vårt samhälle, desto mindre är vi sannolikt beredda att deltaga i kollektiv för ömsesidiga individuella sjukförsäkringar. För efterlevandeskydd gäller samma sak. Täcker socialtjänsten kostna- derna för efterlevande barn så blir vi mindre beredda att ömsesidigt dela kostnaderna för de livförsäkringar som försäkringsbolagen erbjuder. Uppfattar medborgarna att samhället inte klarar av att sörja för efterlevande då är de beredda att betala premierna för en ömsesidig försäkring men inte till vilket pris som helst. 
 Det är en politisk fråga att bestämma omfattningen och inrikt- ningen av den grundläggande allmänna välfärden. Med denna som utgångspunkt kan man sedan fastställa om de olika behoven skall täckas genom 1) obligatoriska eller frivilliga försäkringar, 2) om de skall finansieras solidariskt eller på individuell basis och 3) i vilken form dessa behov skall administreras – offentlig eller privat. I ett modernt jämlikt samhälle fordras att en generellt sett tämligen hög grundläggande allmän välfärd erbjuds alla till en rimlig kostnad. Det kräver en hög grad av solidarisk finansiering av den grund- läggande välfärden. En solidarisk finansiering kräver i sin tur sannolikt en obligatorisk försäkring som inte kan åstadkommas inom ramen 
 450 
  
 SOU 2004:20 
  
 Bilaga 3 
  
 för nuvarande försäkringslagstiftning då denna negativt särbehandla sjuka, funktionshindrade och personer med hög risk för sjukdom (inte bara de med en genetiskt betingad risk). Däremot kan admi- nistrationen av alla försäkringar, såväl obligatoriska som frivilliga och såväl solidariskt finansierade som mindre solidariskt finansierade försäkringar, sannolikt skötas såväl i offentlig som privat regi. 
 8 Etiska aspekter 
 När bör försäkringsbolag få använda resultaten av genetiska test? De finns flera etiska aspekter att beakta när man ska ta ställning till denna fråga. Här ska vi ta upp fyra grundläggande aspekter, som alla förekommit i den internationella etiska diskussionen om frågan: utilitaristiska,  
 rättvise-, 
  autonomi- och integritetsaspekter. Dessa utgör de mest centrala i samtidens politiska filosofi. 
 Frågan om försäkringsbolag bör få använda resultaten av genetiska test är dock inte entydig. Dels kan man vara intresserad av att diskutera regleringsfrågan: hur bör försäkringsbolags användning av genetisk information regleras? Dels kan man vara intresserad av att diskutera hur försäkringsskydd ska organiseras: ska personför- säkringar vara solidariskt finansierade t.ex. via skatter och garanteras alla oavsett risk (offentligt försäkringssystem) eller ska den privata försäkringsmarknaden svara för medborgarnas personförsäkringar? I det följande ska båda frågorna diskuteras. 
 Utilitaristiska aspekter 
 Enligt utilitarismen (nyttoetiken) är det kännetecknande för ett gott samhälle att det producerar så stor mängd sammantagen välfärd som möjligt. Enligt denna moralfilosofiska uppfattning ska välfärd inte förstås i ekonomiska termer, utan snarare som inre välbefinnande (även om ekonomin kan påverka individers välbefinnande). När man överväger att införa en reglering bör man alltså enligt denna upp- fattning ta hänsyn till hur människors välbefinnande påverkas av regleringen i jämförelse med annan möjlig reglering. 
 För att diskutera regleringsfrågan utifrån ett utilitaristiskt per- spektiv kan det vara lämpligt att skilja mellan tre grundläggande möjliga regleringar. 1) Man tänka sig att försäkringsbolag inte tillåts att använda information från genetiska tester över huvud taget. Låt 
 451 
  
 Bilaga 3 
  
 SOU 2004:20 
  
 oss kalla detta  
 total reglering 
 . 2) Man kan också tänka sig att för- säkringsbolag tillåts att använda information när försäkringstagaren själv har den, dvs. från redan gjorda tester, men inte tillåts kräva att nya tester görs. Låt oss kalla detta  
 partiell reglering 
 . 3) Man kan tänka sig att det inte finns några hinder för försäkringsbolagen att efterfråga genetisk information. Låt oss kalla detta  
 frånvaro av reglering  
 även om försäkringsavtalslagen fortfarande antas gälla. Detta är idealtyper, och mellanformer kan förekomma, såsom avtalet mellan regering och Försäkringsförbundet i t.ex. Sverige. 
 Det finns skäl att tro att alla dessa former av reglering har negativa konsekvenser för människors välfärd. Det finns också skäl att tro att ett offentligt försäkringssystem kan mildra dessa negativa konsekvenser. Dessa påståenden ska nu undersökas i nämnd ordning. 
 Det är uppenbart att frånvaro av reglering kommer att få negativa välfärdskonsekvenser för individer med genetiska test som påvisar hög risk att drabbas av sjukdom och tidig död, s.k. högriskpersoner. Dessa individer kommer antingen förnekas försäkring eller avkrävas högre premier p.g.a. den förhöjda risk de utgör. Om premierna är mycket höga kan den försäkringssökande finna att han helt enkelt inte har råd med dem. Vare sig man inte har råd med försäkring eller förnekas den är resultatet detsamma: försäkringsnöd. 
 Total reglering kan verka vara en lösning för att undvika detta, eftersom försäkringsbolag då inte får använda genetisk information för att bedöma försäkringstagarens risk. Förvånande nog kan dock även total reglering leda till försäkringsnöd, nämligen om moturvals- problemet blir mycket allvarligt. Hur allvarligt moturvalsproblemet kan tänkas bli har redan diskuterats (avsnitt 3 och 6). I förläng- ningen är det dock inte otänkbart att ekonomins globalisering gör att hela personförsäkringsutbudet hotas från de bolag i länder med total reglering (avsnitt 3). Då saknar högriskindividerna ändå möjlighet att skaffa personförsäkring. Även om det inte behöver gå så långt så bereder total reglering möjlighet till moturval, vilket undergräver försäkringsbolagens lönsamhet. Framför allt mindre försäkringsbolags verksamhet kan hotas. Detta minskar utbudet av en efterfrågad nyttighet, vilket också drabbar försäkringsbolagens kunder. Eftersom försäkringsbolagen dessutom bidrar till ekonomin och därmed indirekt till samhällets välfärd innebär detta inte bara en negativ välfärdskonsekvens för de drabbade bolagen, utan för samhällets medborgare i allmänhet. 
 Partiell reglering innebär att försäkringstagare inte tillåts undan- hålla genetisk information vid försäkringstecknande, vilket gör att 
 452 
  
 SOU 2004:20 
  
 Bilaga 3 
  
 moturval undviks. Försäkringsbranschen är därför mer positiv till partiell än total reglering. Dessutom skyddas de som ännu inte testat sig från försäkringsnöd p.g.a. sina gener. Partiell reglering kan där- med ses som en rimlig kompromiss som både skyddar försäkrings- tagare mot försäkringsnöd och försäkringsbolag mot moturval. Dock kan partiell reglering leda till negativa välfärdskonsekvenser, framför allt för de som har skäl att testa sig men ännu inte har gjort så. De kan avskräckas från att testa sig av rädsla för att bli oförsäkringsbara om testet visar på förhöjd risk. Välbehövliga medicinska förebyggande åtgärder kan därmed utebli. Detta kan delvis förhindras om man tecknar försäkring innan test görs. Dock behöver försäkringar ofta förnyas, varvid problemet kan återkomma. Dessutom innebär partiell reglering att de som redan testat sig har informationsplikt och där- med kan drabbas av försäkringsnöd. För dessa erbjuder inte partiell reglering något skydd. 
 Som synes finns det potentiella förlorare av välfärd, vilken form av reglering man än väljer. Det alternativ som vid första anblick verkar tillgodose flest intressen är partiell reglering. Partiell reglering kan dock medföra att individer avskräcks från välmotiverade gentest samt lämna testade högriskpersoner i försäkringsnöd. Hur allvarliga konsekvenserna blir beror dock på hur väl utbyggt det offentliga socialförsäkringssystemet är. Givet att samhället garanterar en accep- tabel nivå av vård, inkomstkompensation vid sjukom och skydd för efterlevande, så blir tillgången till privata försäkringslösningar mindre viktig för den enskilde individen. Avskräckning och försäkringsnöd med avseende på privata personförsäkringar blir därmed mindre problem än de skulle ha varit om medborgarna vore beroende av privata försäkringar för tillgång till de nämnda, för välfärden vitala, nyttigheterna. 
 Rättvisa 
 Alla är överens om att vi bör försöka vara så rättvisa som möjligt, men det råder oenighet om vad som närmare bestämt är rättvist. I etisk diskussion är det dock allmänt vedertaget att utgå från en formell rättviseprincip som säger att lika fall ska behandlas lika. Det måste finnas godtagbara skäl för de skillnader som finns givet att vi kan påverka dem. Denna princip borde alla kunna enas om, även om man kan vara oense om vad som utgör godtagbara skäl för att behandla människor olika. 
 453 
  
 Bilaga 3 
  
 SOU 2004:20 
  
 Det finns mängder av rättviseteorier, men i detta sammanhang är det tillräckligt att skilja på två grundläggande idéer om rättvisa som ofta kommer i konflikt. Å ena sidan finns jämlikhetsidéer som för- ordar en långt gången jämlikhet i fördelning av samhällets nyttig- heter. Denna idé kallas i fortsättningen för jämlikhetssträvande liberalism. Å andra sidan finns rättighetsidéer som framhåller rätten att behålla sådant som förvärvats på marknaden. Denna idé kallas i fortsättningen för libertarianism. 
 Den jämlikhetssträvande liberalismen betonar varje medborgares lika starka anspråk på möjlighet till ett liv i frihet och välmåga. Detta innebär att vi gemensamt har en skyldighet att sörja för dem som har sämre möjligheter att leva ett sådant liv, vilket kan kräva omfattande omfördelning av samhällets resurser. Åtminstone ska samhället i möjligaste mån kompensera för nackdelar individen inte själv rår för t.ex. ärftliga sjukdomar. Detta verkar tala för total reglering av försäkringsbolags användande av genetisk information. Om man tillät försäkringsbolag att använda genetisk information skulle det nämligen drabba de som mest behöver försäkringar. Den jämlikhetssträvande liberalismen talar emellertid inte direkt för total reglering, utan enbart för att genetiska  
 högrisk-individer 
  ska kompenseras på något sätt. Det kan också ske genom ett offentligt socialförsäkringssystem. Om ett sådant finns faller eller försvagas alltså den jämlikhetssträvande liberalismens argument för total reglering. 
 Mot denna rättviseidé står libertarianismen som lägger stor vikt vid rättigheter och framför allt egendomsrätt. Enligt denna lära har varje person en absolut rättighet att ställa vilka villkor som helst i samband med transaktioner som rör denna person själv eller dennes rättmätiga egendom. Detta medför att försäkringsbolag har rätt att i samband med försäljning av försäkring kräva såväl att gentester utförs som att få använda information från gjorda gentester. Den potentielle försäkringstagarens rättighet skyddas här i kraft av att ingen tvingar denne att teckna privat försäkring. I sin förlängning medför denna rättviselära ett starkt motstånd mot alla former av beskattning som syftar till att finansiera annat än polis- och rätts- väsende. Således vore det, utifrån denna lära, oetiskt att med offentliga skattemedel kompensera dem som inte kan eller vill acceptera ovan beskrivna villkor för försäkring. Libertarianismen förespråkar alltså frånvaro av reglering i kombination med en nedmontering av väl- färdsstaten. Libertarianismen kan därmed få konsekvensen att de som drabbas av allvarliga sjukdomar genetiska eller andra utan egen 
 454 
  
 SOU 2004:20 
  
 Bilaga 3 
  
 förskyllan, står helt utan möjlighet att bekosta ens de mest grund- läggande förnödenheter som krävs för överlevnad givet att de saknar medel. Sådana konsekvenser har fått många att förkasta rättviseidéer av libertarianskt snitt. 
 En mer specifik idé om rättvisa är den om aktuariell rättvisa, som säger att ingen ska behöva betala en högre premie än den faktiska risk personen representerar. Denna idé kan förstås som en allmän tanke om rättvisa som ska gälla för hela samhället: att de med låg risk aldrig ska behöva subventionera sådana med hög risk. Det är samma sak som att säga att ingen någonsin har rätt att kräva del i resultaten av de naturliga fördelar vissa individer har. Detta är vad libertariansmen hävdar och idén om akturiell rättvisa blir då liktydig med libertarianism. Man kan också hävda att det är en rättviseidé som bara gäller privata försäkringar. 
 Autonomi 
 Autonomi, eller självbestämmande, innebär att få leva det liv man själv bestämmer sig för eller själv finner för gott, åtminstone så länge man inte skadar någon annan. Autonomiprincipen är tillämplig på vuxna, normala individer som är i stånd att fatta självständiga beslut om hur de ska leva sina liv. Låt oss kalla dessa individer besluts- kapabla. Man kan hävda att autonomiprincipen bara innebär begräns- ningar för vad vi får tvinga andra att göra: vi får inte tvinga besluts- kapabla individer att handla på vissa sätt så länge de inte aktivt skadar andra (Hernandez). En sådan princip kan inte ligga till grund för en argumentation för reglering av försäkringsbolags användande av genetisk information. Detta eftersom försäkrings- bolagen knappast tvingar en individ att gentesta sig genom att kräva tillgång till resultaten av gentest. Man kan avstå från att försäkra sig om man inte accepterar detta krav. Om en individ underkastar sig genetisk undersökning eller lämnar ut resultaten av tidigare genomförda gentester sker detta frivilligt och sålunda i enlighet med självbestämmandeprincipen tolkad som ovan. 
 Man kan dock hävda att autonomiprincipen inte bara kräver att andra inte aktivt hindrar en, utan att individen har faktiska möjlig- heter att leva sina liv som de själva finner för gott. Eftersom vissa p.g.a. otur i det genetiska eller sociala lotteriet har sämre möjlig- heter att göra det kan man mena att autonomiprincipen kräver att dessa otursdrabbade bereds denna möjlighet. Det kan antingen ske 
 455 
  
 Bilaga 3 
  
 SOU 2004:20 
  
 genom att begränsa försäkringsbolagens möjligheter att utesluta  
 högrisk-individer, 
  dvs. genom att införa någon form av reglering, eller genom ett offentligt socialförsäkringssystem som ger alla möjlighet att leva de liv de själva väljer. 
 Integritet 
 Med integritet avses en fredad zon – en privat sfär där individen har särskilt rättmätiga anspråk på såväl varsamhet från andra, som att själv få råda över vad som sker i stor utsträckning. Frågan är om genetisk information ska tillhöra den privata sfären; om det finns ett särskilt värde av att upprätthålla just en  
 genetisk  
 integritet. Försäk- ringsbolag får ju fråga efter annan information de anser relevant för en riskbedömning. Vad rättfärdigar att just genetisk information skall skyddas med hänvisning till den personliga integriteten? Finns det något speciellt med genetisk information som gör att det finns särskilda skäl att skydda just denna? 
 Åtminstone fyra egenskaper hos genetisk information framförts till förmån för att informationen skiljer sig från annan medicinsk information på ett sätt som föranleder särbehandling moraliskt och i lagstiftning. Genetisk information sägs sålunda särskilja sig genom att: (a) vara förutsägande om framtida sjukdom innan den brutit ut; 
 (b) avse sjukdom som är överförbar på avkomman; (c) säga något om andra personer än dem som gentestats nämligen deras släktingar; och (d) vara speciellt personlig och intim. Vi ska först peka på icke- genetisk information som liknar i de tre första avseendena för att därefter diskutera den genetiska informationens personliga och intima natur. 
 En mängd medicinsk information som inte är genetisk är förut- sägande om framtida sjukdom innan den brutit ut. Exemplen inklu- derar information om  
 HIV-virus, 
  och rökning. Många  
 icke-genetiska 
  riskfaktorer är överförbara till avkomman:  
 HIV-virus, 
  social ställning, miljön i livmodern som påverkar fostrets utveckling, och så vidare. Vissa  
 icke-genetiska 
  sjukdomstillstånd avslöjar också omständig- heter om andra personer än dem som informationen gäller. Sexuellt överförbara sjukdomar utgör ett exempel. 
 Är då genetisk information särskilt personlig och intim? Ett argument mot detta är att påstående (d) vilar på falsk genetisk essen- tialism, vilken hävdar att en persons grundläggande väsen bestäms av hennes gener. Som framgår av avsnitt 5 är genetisk essentialism i 
 456 
  
 SOU 2004:20 
  
 Bilaga 3 
  
 sina extrema former falsk. Frågor om personlig identitet och personens väsen (om det finns ett sådant) är alltför omfattande för att diskuteras här. Ändå är det en vanlig, om än tvivelaktig, upp- fattning, djupt rotad i västerländsk kultur, att en persons gener är väsentliga för henne: med andra gener skulle hon vara en annan person. Genetisk information betraktas följaktligen som särskilt personlig och intim. Detta förhållande kan ses som tillräckligt för särbehandling av sådan information. 
 Varför ska det faktum att genetisk information upplevs som särskilt personlig och intim innebära att den bör särbehandlas? För att und- vika oro och obehag, kan svaret vara. Den personliga och intima karaktären gör att många oroar sig över att inte själva ha kontroll över sådan information. Försäkringsbolag ska, enligt detta resone- mang, inte ha tillgång till genetisk information över huvud taget, vilket innebära förordande av total reglering. Samtidigt bör det framhållas att även om sådana uppfattningar är allmänt spridda, är de inte nödvändigtvis bestående. På sikt kanske genetisk information inte kommer att betraktas som särskilt personlig och känslig, särskilt som sådan information med största sannolikhet kommer att vara betydligt mer använd och spridd. 
 En annan strategi för att mildra kränkningen av den genetiska integriteten är att begränsa de skadliga effekter som följer av sprid- ning av genetisk information, genom ett socialförsäkringssystem som garanterar individens tillgång till viktigt försäkringsskydd. Integriteten skyddas av ett sådant system genom att individen kan låta bli att avslöja intim information om sig själv, utan allvarlig förlust av vitala nyttigheter. Därigenom kan nyttjandet av genetisk information också avdramatiseras, vilket skulle vara en vinst. Reg- lering skulle tvärtom kunna bidra till att befästa bilden av genetisk information som något dramatiskt och speciellt, som måste skyddas till varje pris. 
 Sammanfattningsvis talar inte de etiska aspekterna entydigt för någon viss form av reglering. Dock verkar de ge visst stöd för ett av samhället garanterat grundläggande försäkringsskydd för med- borgarna. 
 457 
  
 Bilaga 3 
  
 SOU 2004:20 
  
 9 Avslutande synpunkter. 
 Denna analys har granskat frågan om försäkringsbolags användande av genetiska tester i samband med tecknande av liv- och sjukför- säkringar. Vi har begränsat vår analys till vuxna personer. I analysen ingår en granskning av svenska och internationella juridiska förhål- landen på området, samt en introduktion till de genetiska förhållanden som ligger till grund för gentest. Dessutom diskuteras frågan om försäkringsbolags användande av gentest utifrån bredare samhälleliga och etiska perspektiv. Gruppen som tillhandahåller analysen kom- binerar bredd med sakkunskap. Analysen utgör därför ett utmärkt diskussions- och beslutsunderlag. 
 Privata försäkringar bygger idag på riskbedömningar. Det är internationell rättslig praxis att individer som tecknar försäkring inte får undanhålla information som försäkringsbolagen anser vara relevant för riskbedömningen. Genetisk information kan vara relevant för försäkringsbolagens bedömning av risk för sjukdom och förtida död. 
 Hur försäkringsbolags använder resultat av genetiska test illustrerar två mera allmänna frågor. Alla som löper risk att vara sjuka eller är sjuka kan diskrimineras, i betydelsen särskiljas, av försäkrings- bolagen. Detta anses nödvändigt för att privat försäkringsverksam- het ska vara ekonomiskt hållbar. Det föreligger ingen skillnad om särskiljande sker på genetisk eller annan grund. Den andra frågan är vilken karaktär socialförsäkringssystemet har. Privata försäkrings- bolags övertagande av offentliga liv- och sjukförsäkringar innebär generellt att de med hög risk för sjukdom diskrimineras, oavsett om risken är genetisk eller av annat slag. 
 Förekomsten av ett nytt instrument för riskbedömning, genetiska test, accentuerar alltså två redan förekommande generella samhälls- frågor. Dessa frågor måste övervägas för att kunna komma fram till en lösning på problemet som varit föremål för analys. 
 Analysen har visat på två vägar att bevara individens integritet och undvika särskiljande av individer framför allt i samband med genetiska tester. Den ena är att alla kan erbjudas försäkring oavsett risk genom att det finns en allmän grundläggande hälso- och sjuk- försäkring som täcker rimliga behov och som är solidariskt finan- sierad. Försäkringskollektivet är då tillräckligt stort för att täcka kostnaderna och utdebitering sker via skatter eller avgifter. Försäk- ringen är anonym och utan föregående riskbedömning, särskiljande diskriminering kan därmed undvikas. 
 458 
  
 SOU 2004:20 
  
 Bilaga 3 
  
 Den andra vägen att förhindra särskiljande diskriminering grundad på resultaten av genetiska test är genom reglering som förhindrar försäkringsbolag att använda genetisk information. Hindret kan ut- formas på olika sätt och regleras genom avtal eller lagstiftning. Beroende på utformningen av regleringen påverkas i olika grad bland annat försäkringsbolagens lönsamhet och risken för moturval. Regle- ring i sin tur påverkas av hur skyddsvärd genetisk information är eller anses vara. Ytterligare faktor av betydelse är för hur många och vanliga sjukdomar genetiska tester kommer att utvecklas som har en sådan precision att en riskbedömning ur försäkringssynpunkt blir meningsfull. Idag är det enbart ett fåtal sjukdomar med tydlig ärftlighet sådana tester kan göras för. Det innebär att en strikt reglering av försäkringsbolags tillgång till genetisk information inte allvarligt behöver skada försäkringsbranschens lönsamhet i nuläget. 
 Ett generöst offentligt socialförsäkringssystem som tillhandahåller vård och skydd för efterlevande oavsett risk gör dock frågan om reglering av privata försäkringar mindre dramatisk. Ingen reglering kan ersätta detta. 
 10 Särskilt tack 
 Särskilt tack riktas till stiftelsen Rodriguez och Delgado minnes- fond, som genom ett generöst bidrag möjliggjort vår analys. 
 459 
 Bilaga 4 
 Statens  
 medicinsk-etiska 
  råds yttrande  
 1998-06-16 
  
 Uppsökande verksamhet i samband med genetiska under- sökningar 
 Uppdraget 
 Socialdepartementet gett rådet i uppdrag att överväga om, och i så fall i vilka former, uppsökande verksamhet bör få bedrivas i sam- band med genetiska undersökningar. Rådet skall därvid samarbeta med Socialstyrelsen. Uppdraget skall avrapporteras i maj 1998. 
 Uppdraget är ett utflöde av Socialdepartementets skrift  
 Genetisk integritet – vem har rätt att använda information från genetiska undersökningar (Ds 1996:13) 
 , som har remissbehandlats. För när- varande förbereds en proposition till riksdagen med förslag om reglering av vissa förhållanden rörande utlämnande av genetiska uppgifter. Det gäller främst till försäkringsbolag och arbetsgivare. Dessa frågor behandlas därför inte i detta yttrande. 
 Uppsökande genetisk verksamhet 
 Genetisk information om en individ ger samtidigt genetisk information om andra individer. Förenklat uttryckt kan man säga att en människa har fått hälften av sina anlag från var och en av sina föräldrar, i snitt delar hon hälften av anlagen med sina syskon och ger hälften av sina anlag till vart och ett av sina barn. En konse- kvens av en genetisk undersökning av en individ är att den auto- matiskt kan ge information om andra i familjen och släkten, dock med större osäkerhet ju avlägsnare släktskapet är. 
 Huvudregeln är i dag att indexpersonen (den person som först kontaktar läkare för undersökning) uppmanas att lämna informa- tion till övriga familjemedlemmar om att det föreligger en förhöjd risk för ärftlig sjukdom. Vill eller kan inte den testade göra detta 
 461 
  
 Bilaga 4 
  
 SOU 2004:20 
  
 vidarebefordras inte informationen. Med det som något oegentligt kallas för  
 uppsökande verksamhet  
 menas att läkarnas tystnadsplikt skulle kunna hävas när det har fastställts att en ärftlig sjukdom, eller anlag för en sådan, föreligger hos en individ som inte vill eller kan vidarebefordra information till sina släktingar. Läkarna skulle då utan den undersökta individens samtycke och eventuellt utan att röja dennas identitet kunna meddela närstående släktingar att det konstaterats att det föreligger anlag för en ärftlig sjukdom i släkten och att en undersökning kan erbjudas för att andra inom famil- jen/släkten skall kunna få vetskap om de har samma anlag. 
 Med familj/släktingar avses i detta yttrande personer med bio- logiskt släktskap 
 , även om andra närstående givetvis också kan ha ett intresse av att få kännedom om att det föreligger anlag för ärftlig sjukdom. 
  
 Konflikt inom och mellan etiska principer 
 Frågeställningarna gäller i vilken grad den enskilda människan skall få råda över informationen om sina gener när hon delar dem med andra (t.ex. ger halvparten av dem till sina barn). Informationen om ärftliga sjukdomsanlag berör mer än en person. Det är en principiell skillnad jämfört med annan vård och forskning, där patienter och friska försökspersoner kan ge ett informerat samtycke som i princip endast omfattar dem själva. I samband med genetiska sjuk- domar berörs ofta flera andra personer och även framtida genera- tioner. Det kan sålunda uppstå problem  
 inom  
 autonomiprincipens område, eftersom den, enas rätt till självbestämmande kan stå mot andras rätt att bestämma över sig själva. Bör hänsynen till en under- sökt människas integritet väga tyngre än andra berörda personers rätt att få veta att det finns ett ärftligt anlag för sjukdom inom släk- ten, så att de på grundval av den informationen kan välja om de själva vill få veta eller ej? Gjorda studier tyder på att flertalet per- soner skulle vilja få kännedom om att anlaget finns inom släkten. Å andra sidan finns det också människor som inte vill ha sådan information. Hur mycket hänsyn skall man ta till deras integritet. 
 Det uppstår inte bara konflikter inom autonomiprincipens område utan även mellan andra principer och autonomiprincipen. Kraven på autonomi och integritet ställs också mot kraven på att inte skada och att göra gott genom att bota, lindra eller förebygga lidande och ohälsa. Det sistnämnda aktualiseras särskilt i de fall då diagnosen är 
 462 
  
 SOU 2004:20 
  
 Bilaga 4 
  
 säker och det finns förebyggande insatser att göra. Den undersökta personen kan göra gott genom att informera sina släktingar om att anlag för sjukdom kan finnas, så att dessa kan ta ställning till om de vill låta sig undersökas och vid behov få tillgång till de förebyggande insatserna. Indexpersonen kan också skada och oroa genom att ge information till anhöriga som vill värja sig mot kunskapen. För läkaren kan på samma sätt finnas en motsättning mellan att respektera den undersökta patientens och dennas släktingars integritet mot plikten att i möjligaste mån förhindra sjukdom och lidande. 
 Medicinsk bakgrund 
 Olika typer av nedärvning 
 Det finns ett stort antal sjukdomar som är ärftliga eller som har ärftliga komponenter. Inom  
 HUGO-projektet 
  har i dag mer än 5 500 (hösten  
 -97) 
  av de mellan 60 och 70 tusen mänskliga generna klarlagts. Av dessa har ca 900 identifierats som förknippade med sjukdom (Källa: Kunskap på gott och ont, FRN 1997 sid. 67). De ärftliga sjukdomarna beror på mutationer som ger förändringar i arvsanlagen. Förändringarna kan gälla kromosomernas antal eller struktur eller också någon eller några gener. De ärftliga sjuk- domarna brukar delas in i kromosomala, autosomalt monogena, könsbundna och komplext nedärvda (multifaktoriella) sjukdomar enligt beskrivningen nedan. 
  
 Kromosomavvikelser  
 kan antingen vara numerära eller struktur- ella. Numerära kromosomskador innebär att antalet kromosomer förändrats genom en nymutation, varför det oftast inte föreligger någon risk för att skadan finns hos släktingar. Ett exempel på en sådan sjukdom är Downs syndrom. Undantag är kromosomupp- sättningen 47, xxx, vid vilken en extra  
 x-kromosom 
  kan nedärvas. Strukturella kromosomavvikelser innebär att delar byter plats i en kromosom eller mellan olika kromosomer. Kromosomförändringar kan leda till utvecklingsstörningar och missbildningar beroende på vilka kromosomer som drabbas. De strukturella kromosomavvikel- serna är ofta ärftliga och för personer som har denna skada erbjuds ofta fosterdiagnostik vid graviditet. Det finns en viss risk för att släktingar kan vara bärare av anlag. 
 Autosom är beteckningen på en kromosom som inte är köns- kromosom.  
 Autosomal nedärvning  
 innebär att den egenskap genen 
 463 
  
 Bilaga 4 
  
 SOU 2004:20 
  
 bestämmer uppträder lika ofta hos båda könen till skillnad från könsbunden nedärvning (se nedan). Om nedärvningen kan kopplas till en enda gen kallas den  
 monogen 
 . Man har uppskattat att det finns i storleksordningen 15 000 monogent nedärvda sjukdomstillstånd, men de flesta är sällsynta. De autosomalt monogena sjukdomarna kan vara antingen dominanta eller recessiva. Beteckningarna dominant och recessiv visar vilken genomslagskraft ett sjukdomsanlag har. Det finns två anlag för varje gen (ett anlag från mamma och ett från pappa). Det ena av dem kan vara dominant över det andra så att det dominanta antaget slår igenom. Det andra anlaget kallas då recessivt eller vikande och märks inte. Ett dominant sjukdomsanlag ger upp- hov till sjukdom hos den individ, som har anlaget. Ett recessivt an- lag ligger tyst utan att ge symtom och den individ som har anla- get kallas anlagsbärare. Vederbörande är inte sjuk men kan föra an- laget vidare till sina barn. För att bli sjuk av recessivt nedärvda sjuk- domar måste individen ha anlaget i dubbel uppsättning, dvs. både pappa och mamma måste vara anlagsbärare. 
 Vid autosomalt dominanta sjukdomar  
 räcker det sålunda med att ett anlag i ett genpar är skadat för att sjukdomen skall uppstå, dvs. det räcker med att ärftligheten finns hos den ena av föräldrarna. Om en av föräldrarna har anlaget är risken för att ett barn skall insjukna 50 procent. Ett exempel på en sådan sjukdom är Ochoa sjuk- dom som har en lång symtomfri period och oftast debuterar efter 30 års ålder. Sjukdomen går i dag inte att behandla och leder till en för tidig död. För denna sjukdom kan ett presymtomatiskt test göras med  
  
 100-procentig 
  
  säkerhet eftersom det finns en skada i genen som ser likadan ut hos alla. Autosomalt dominanta sjukdomar berör många släktingar även utanför familjen. 
  
 Autosomalt recessiva sjukdomar  
 uppkommer när båda föräldrarna har recessiva anlag för sjukdomen, dvs. båda föräldrarna är friska men bär på anlag för samma sjukdom. Risken för att barnen ska få sjukdomen är då 15 procent medan det är 50 procent risk för att de blir anlagsbärare. Om endast en av föräldrarna har sjukdomsanlaget är det 50 procents risk för att barnen blir bärare av samma anlag, dvs. de blir inte själva sjuka, men är anlagsbärare och kan i sin tur föra anlaget vidare till sina barn. Exempel på en recessiv sjukdom är cystisk fibros (CF), som vanligen visar sig i spädbarnsåldern, men som kan debutera senare. Symptomen är lika för alla även om de kan variera i svårhetsgrad. För denna sjukdom finns numera effek- tiv behandling. Cystisk fibros är den i Sverige vanligaste recessiva sjukdomen, man beräknar att en av sextio svenskar är anlagsbärare. 
  
 464 
  
 SOU 2004:20 
  
 Bilaga 4 
  
 För denna sjukdom kan det finnas flera olika skador i genen som ger upphov till sjukdomen. Man räknar med att ca 70 procent beror på en speciell genskada i en speciell gen. Övriga 30 procent beräk- nas få sjukdomen på grund av felaktigheter på andra ställen i sam- ma gen. Eftersom båda föräldrarna skall vara bärare av anlaget för att en recessiv sjukdom skall bryta ut berör dessa sjukdomar endast familjen direkt, medan andra släktingar kan vara anlagsbärande. 
 Vissa genetiska sjukdomar är  
 könsbundna 
 . Dessa sjukdomar är betingade av gener i könskromosomerna. Alla äggcceller har en x- kromosom medan ena hälften av spermierna har en  
 x-kromosom 
  och den andra hälften en  
 y-kromosom. 
  När ägg och spermie samman- smälter vid befuktningen kan därför en av kombinationerna XX och XY uppkomma, XX ger kvinnligt kön och XY manligt. Flertalet könsbundna sjukdomar är recessiva och ärvs via mödrarna, exem- pelvis Duchennes muskeldystrofi och den vanligaste formen av blödarsjuka (hemofili). Den anlagsbärande modern är frisk, efter- som det sjuka anlaget sitter, på den ena  
 x-kromosomen 
  och balanseras av ett friskt anlag på den andra  
 x-kromosomen. 
  Hälf- ten av den anlagsbärande kvinnans barn ärver sjukdomsanlaget från modern. Eftersom de pojkar som får anlaget från modern – statis- tiskt sett hälften – bara har en  
 x-kromosom 
  bryter anlaget ut hos dem medan flickorna blir symptomfria trots att hälften av dem bär på sjukdomsanlaget och kan föra det vidare till nästa generation. (Teoretiskt sett kan också fickor drabbas om exempelvis en blödar- sjuk man får barn med en kvinna som bär det sjukdomsanlag som förorsakar hans sjukdom). Ett litet antal sjukdomar kan ärvas x- bundet dominant (t.ex. skelettsjukdomen hypofosfatemi). I dessa fall kan sjukdomen förekomma hos båda könen eftersom  
 ett  
 domi- nant sjukdomsanlag är tillräckligt för att sjukdomen skall uppträda. Några säkra exempel på  
 y-kromosombundna 
  sjukdomar är inte kända. 
 Komplext nedärvda (multifaktoriella) sjukdomar  
 beror på för- ändringar i en eller flera gener i samspel med omgivningen. Till denna grupp räknas flera vanliga sjukdomar som diabetes, hjärt-  
  
 kärl-sjukdomar, 
  
  schizofreni och vissa former av cancer. Känneteck- nande för de komplext nedärvda sjukdomarna är att risken att drabbas ökar om en nära släkting har sjukdomen. Nedärvningsmönstret är emellertid inte lika regelbundet som vid de monogent nedärvda sjukdomarna. Det är följaktligen svårare att göra förutsägelser om hur stor risken är för en enskild individ. Arvsanlagen är också ofull- ständigt kända varför genetisk diagnostik ännu är svår att göra. För 
  
 465 
  
 Bilaga 4 
  
 SOU 2004:20 
  
 dessa sjukdomar görs bedömningen på grundval av beräkningar av risken för återupprepning och på befolkningsbaserade studier. (Smith, Krause, Rowe, Ruiz). 
 Metoder för att kartlägga genetiska samband 
 Den genetiska rådgivningen bygger på 
  
 a) 
  
 medicinsk diagnos 
  
 b) 
  
 genetisk diagnos 
  
 c) 
  
 information till patienten. 
  
 Den medicinska diagnosen avser anamnes, sjukdomshistoria, all- mänt hälsotillstånd, sjukdomssymtom och resultat av undersök- ningar. Om en ärftlig sjukdom kan misstänkas, går utredningen vidare till en genetisk underökning, som inleds med en kartlägg- ning av om ärftliga sjukdomar förekommer/har förekommit inom släkten. 
 Många olika metoder kan därefter användas för att diagnostisera ärftliga sjukdomar eller sjukdomsanlag. Vid  
 kromosomundersök- ningar  
 kan man i mikroskop fastställa om kromosomerna finns i normalt antal och ser normala ut. Förändringarna man kan se är stora och omfattar i regel hundratals gener. 
 Diagnostik med  
 DNA-teknik 
  kan göras på två olika sätt, antingen genom kopplingsanalys eller mutationsdiagnostik. 
  
 Kopplingsanalys  
 innebär att man identifierar det område inom kromosomen där mutationen finns. Till detta använder man mole- kylärgenetiskt definierade markörer belägna i närheten av eller inom det område av kromosomen där den sjukdomsframkallande genen är lokaliserad. För att ta reda på hur markören ser ut när det finns en mutation i området måste man undersöka både friska och sjuka individer i en familj. Markörerna kan se olika ut has olika familjer. När man vet hur markörerna ser ut för att signalera ett skadat anlag (mutation) i en familj kan denna information användas för analys av andra familjemedlemmar. 
  
 Mutationsdiagnostik  
 innebär att den genetiska förändringen i  
 DNA-strängen 
  identifieras. För denna analys behöver man endast ett prov från den patient som undersöks. Om alla patienter med en viss sjukdom har samma mutation är det en enkel diagnostik. Det händer dock ibland att flera olika mutationer i samma gen ger en identisk sjukdomsbild. Om inte alla mutationer är kända eller 
 466 
  
 SOU 2004:20 
  
 Bilaga 4 
  
 undersökta kan man inte utesluta att patienten har sjukdomen. Man håller på att utveckla tekniker för undersöka förekomsten av alla mutationer i en gen. Ännu finns det ingen enkel metod för det. Samma monogent nedärvda sjukdom kan också bero på mutationer i olika gener (genetisk heterogenitet). 
 Möjligheterna att genom analys av ett blodprov diagnostisera genetiskt betingade sjukdomar har ökat under de senaste åren, främst vad avser autosomalt monogent nedärvda sjukdomar. Bättre genkartor, automatiserade analyser och förbättrade statistiska metoder ökar dock möjligheterna att kartlägga även komplext nedärvda sjuk- domar. 
 Presymptomatiska och prediktiva test 
 Innan testet görs skall det antingen finnas symptom som ger miss- tanke om, eller tyder på risk för anlag för en viss ärftlig sjukdom. Utfärdad remiss för undersökning skall innehålla en frågeställning som gäller en bestämd sjukdom, så att man på förhand vet vad undersökningen avser. 
 Genetiska tester kan genomföras på olika stadier t.ex. i form av 
 testning av misstänkt sjuka personer 
 testning av friska personer, som misstänks bära på anlaget för en ärftlig sjukdom 
 fosterdiagnostik. 
 Vissa förändringar i arvsmassan innebär att man med ganska stor säkerhet kan säga att en undersökt person i framtiden kommer utveckla en viss sjukdom, även om man inte kan säga när den bryter ut eller hur allvarlig den kommer att bli. Dessa undersökningar brukar kallas  
 presymptomatiska anlagstest  
 därför att man innan per- sonen insjuknar kan fastställa om personen har anlaget och sanno- likt kommer att få sjukdomen senare i livet. Dessa undersökningar kan göras för autosomalt dominant nedärvda sjukdomar. Detta gäller t.ex. vid identifieringen av det anlag som förorsakar Ochoa sjukdom. Till denna grupp hör andra neuropsykiatriska sjukdomar, polycystnjurar, vissa tumörsjukdomar, t.ex. ärftlig bröst- och ägg- stockscancer och hyperkolesterolemi. Undersökningar för auto- somalt recessivt nedärvda sjukdomar brukar kallas  
 anlagsbärartest  
 . 
 Andra förändringar i arvsmassan kan betyda att en person har en ökad risk för att få en sjukdom senare i livet. Undersökningar för 
 467 
  
 Bilaga 4 
  
 SOU 2004:20 
  
 detta kan kallas  
 prediktiva test 
 . Då bedömer man om den under- sökta friska personen kan ha förhöjd risk att få en multifaktoriell sjukdom som t.ex. diabetes eller  
 hjärt-kärlsjukdom. 
  
 Redan det befruktade äggets cell innehåller oftast den genetiska skada, som kommer att ingå i samtliga celler. Kromosom- och  
 DNA-analyser 
  kan därför göras på nästan alla prover som inne- håller celler. Kända förändringar som långt senare i livet ger symp- tom på en sjukdom kan sålunda i många fall identifieras genom analys av celler från ett embryo (preimplantatorisk diagnostik är tillåten för svåra sjukdomar) eller från ett foster. 
 Presymptomatisk testning kan i undantagsfall också göras på barn. Det kan vara meningsfullt för de sjukdomar där konsekven- serna av de ärftliga anlagen förvärras om inte preventiva åtgärder kan sättas in tidigt. 
 Genetisk vägledning/rådgivning 
 Det finns ingen enhetlig modell för hur rådgivningssituationen generellt gestaltar sig. Den vägledning som ges, blir beroende av vilken sjukdom det gäller, testets tillförlitlighet, vilken situation den undersökta patienten befinner sig i och läkarens förhållnings- sätt till patienten. 
 Information före test 
 Vid det första förberedande samtalet presenteras riskerna för att sjukdomen skall uppkomma, testets tillförlitlighet och förutsägelse- förmåga samt vilka ställningstaganden resultatet kan komma att för- anleda. En del patienter avstår från att gå vidare till en genetisk undersökning efter denna information. För dem som går vidare upprättas ett släktträd där formerna för nedärvningen klargörs och muntlig och skriftlig information lämnas. Patienten får om möjligt betänketid innan undersökningen genomförs. För de sjukdoms- anlag där det krävs kopplingsanalys uppstår behovet av att släkt- ingar informeras i detta stadium eftersom deras medverkan krävs för att fastställa enskilda familjers markörer för den misstänkta muta- tioner. Vid testning genom mutationsanalys räcker det med en indivi- duell undersökning och frågan om att vidarebefordra information till släktingar kan uppskjutas till analysresultat föreligger. 
 468 
  
 SOU 2004:20 
  
 Bilaga 4 
  
 Information efter test 
 När analysen av den genetiska undersökningen är genomförd får patienten information om resultatet och de konsekvenser den ställda diagnosen kan föra med sig. De eventuella osäkerheter som kan vara förknippade med resultatet redovisas. Förfarandet varierar men ofta har man flera samtal med patienten. 
 Information om vad undersökningsresultaten kan betyda för familj och andra släktingar lämnas på olika sätt. Vissa betonar att samtalet skall vara värdeneutralt och att paternalistisk påverkan skall undvikas. Läkaren överlämnar då helt ansvaret för vidareinforma- tionen inom släkten till indexpersonen (den första undersökta patien- ten), i vissa fall överlämnas skriftlig information och/eller uppgift om en person inom berörd sjukvårdsverksamhet som släktingar kan kontakta. Dessa läkare menar att även om det ofta finns en hög med- vetenhet om att det finns ärftliga sjukdomsanlag i familjen/släkten, talar man inte gärna om det. Det är därför viktigt att i första hand underbygga indexpersonens tilltro till sin förmåga att ta upp samtal med sina släktingar och därför är det angeläget att ett förtroende- fullt samarbete mellan läkare och patient etableras från början. En del läkare menar att det ligger en risk i att sjukvården skulle ges en möjlighet att kontakta den undersökta patientens släktingar. Det skulle kunna skada förtroendet för sjukvården och få en kontra- produktiv verkan och leda till att färre vill undersöka sig. 
 Andra menar att läkaren måste kanna få vara mera aktiv i att övertyga indexpersonen om hur angeläget det är att informationen förs vidare. Det gäller framför allt för sjukdomar där botande eller lindrande åtgärder kan sattas in i form av täta kontroller, medici- nering, profylaktiska operationer m.m. Det är för närvarande fallet i samband med bl.a. flera ärftliga cancersjukdomar, där liv och livs- kvalitet kan stå på spel om inte tidig behandling sätts in. För när- varande tror man att ca  
 5–10 
  procent av flera cancersjukdomar upp- kommer på grund av autosomalt dominant nedärvda anlag. Index- personen har ofta någon nära släkting som avlidit och är medveten om att det kan finnas anlag för sjukdom i familjen. När resultatet föreligger försöker läkaren göra klart för indexpersonen hur viktigt det är att informationen vidarebefordras till berörda nära släktingar (t.ex. föräldrar, barn, syskon). Ofta överlämnas någon form av skriftligt material som stöd för patientens samtal. Kvaliteten på detta material varierar. Ibland är det ett utdrag ur journalen, ibland är det ett välskrivet informationsmaterial och ibland medsänder läkaren ett brev som kan överlämnas till de närmast berörda släktingarna. 
 469 
  
 Bilaga 4 
  
 SOU 2004:20 
  
 Patienterna uppmanas också att ge de anhöriga besked om att de kan ta kontakt med mottagningen för ytterligare information. Även i dessa sammanhang menar de läkare som rådet varit i kontakt med att det bästa är att patienten vidarebefordrar informationen till sina anhöriga. Det är viktigt att respekten för sekretessen upprätthålls, men när det gäller att rädda liv och man vet att information av olika skäl inte kommer att lämnas, kan det kännas angeläget att få ta kontakt direkt med de anhöriga med eller mot patientens samtycke. 
 Attityder till genetiska undersökningar och informationsspridning 
 I vilken utsträckning den undersökta patienter lämnar information till sina släktingar är osäkert. Gjorda studier tyder dock på att information endast i viss utsträckning vidarebefordras och att den informationen inte ger starka incitament för de närstående släkting- arna att själva undersöka sig. 
 Ochoa sjukdom m.m. 
 Vid avdelningen för klinisk genetik i Göteborg fick under 1996 fyrtio individer besked om att de har 50 eller 35 procents risk att insjukna i Ochoa sjukdom. Av dessa valde 75 procent att genomgå test (Mcdonald, Wheeler). 
 År 1995 skickade enheten för medicinsk etik vid Lunds universi- tet ut en enkät rörande attityder till genetisk testning. Den besvara- des  
 dels  
 av allmänheten (n=1 800)  
 dels  
 av Huntingtonfamiljer (n=36). Enkäten följdes upp med intervjuer av nio av de personer som ingått i gruppen av familjer med anlag för Ochoa sjuk- dom (Jones, Griffith). Enkäten innefattade frågor om hur man ställde sig till testning utifrån olika tänkta situationer inför sjuk- domar som kunde leda till för tidig död, invalidisering och över- förande av anlag till eventuella barn. Man frågade också om inställ- ningen till test om sjukdomen var livsstilsrelaterad, om det var möjligt att ge symtomlindring och om åldern för insjuknande hade någon be- tydelse. 
 Gruppen allmänhet (A) var i genomsnitt mer positiva till testning än Huntingtongruppen (H). På frågan om test i samband med en sjukdom som det inte finns symptomlindring eller bot för, svarade 63 procent i  
 A-gruppen 
  och 53 procent i  
 H-gruppen 
  att man borde testa sig. För sjukdomar som det finns symtomlindrande behandling för var motsvarande siffror 76 resp. 67 procent. Det högsta utslaget 
 470 
  
 SOU 2004:20 
  
 Bilaga 4 
  
 gavs på frågan om man skulle testa sig då man planerar att skaffa barn. Där uppgav 83 procent i båda grupperna att de skulle låta testa sig. 
 En fråga gällde om man borde vara skyldig att testa sig om det fanns en allvarlig ärftlig sjukdom i den egna eller partnerns släkt. På denna fråga svarade 77 procent i  
 A-gruppen 
  och 64 procent i H- gruppen att man borde vara skyldig att testa sig om sjukdomen leder till för tidig död. Siffran sjönk något i båda grupperna om det skulle gälla en sjukdom som leder till invalidisering men ej till för tidig död. 
 50 procent i  
 A-gruppen 
  och 47 procent i  
 H-gruppen 
  skulle anlags- testa sig i  
 20-årsåldem 
  om sjukdomen skulle bryta ut i  
 35–45 
  års- åldern. 
 Ärftlig hyperkolesteromi 
 I en norsk undersökning svarade 77 procent att de skulle vilja testa sig för att få veta om de har ärftlig hyperkolesteromi medan 18 procent svarade att de inte skulle göra det. Av de tillfrågade tyckte 78 procent att det borde vara den undersökande läkarens plikt att informera familjemedlemmar till den undersökta personen om risken att få sjukdomen. Hyperkolesteromi innebär förhöjda halter av det far- liga kolesterolet som ökar risken för arteroskteros (förkalkning av artärväggens innersta lager). Ärftlig hyperkolesteromi kan påverkas av livsföring och medicinering. I Norge uppmanas föräldrar med konstaterad ärftlig hyperkolesteromi att låta testa sina barn vid  
 2–4 
  års ålder för tidigt förebyggande av framtida skador. 
 Cystisk fibros 
 En undersökning från Danmark visar att 89 procent av de 7 400 kvinnor som fick erbjudande om testning för cystisk fibros (delta- F508 test) lät testa sig. Efter två år hade 91 procent av anlagsbärarna informerat sina syskon om sitt anlag. Det ledde till att 34 procent av syskonen också hade låtit testa sig. (Eur.J. Hum. Genet. 1996:4 sid.  
 120–123). 
  
 471 
  
 Bilaga 4 
  
 SOU 2004:20 
  
 Diskussionen om uppsökande genetisk verksamhet i Norge 
 I Sverige har det hittills inte förts någon egentlig debatt om upp- sökande genetisk verksamhet. I Norge har däremot förs en livlig diskussion. Det hänger bl.a. samman med att man där i lag entydigt förbjuder uppsökande verksamhet dvs. en läkare får inte förmedla något om de resultat som kommit fram till någon annan än den det berör. 
 Bioteknologinemnda är ett rådgivande organ som bland annat haft i uppdrag att komma med synpunkter på frågan om upp- sökande verksamhet i samband med genetiska undersökningar. I sin kartläggning konstaterar nämnden att man vet väldigt litet om i vilken utsträckning undersökta personer informerar sina familje- medlemmar/släktingar, men erfarenheterna från kliniker som utför testning tyder på att indexpersonen följer upp informationen till sina närstående och uppmanar dem att kontakta sjukvården. I sitt yttrande (18 nov 1996) konstaterar nämnden att 
  
 1) 
  
 Indexpersonen skall som regel uppmanas att informera sina närmaste släktingar om den ökade risken för ärftlig sjukdom. För att säkra kvaliteten i informationen skall patienten erbjudas av sjukvården utarbetad skriftlig information, som kan lämnas till släktingarna. 
  
 2) 
  
 Släktingarna bör däri erbjudas genetisk vägledning och utred- ning och får sedan själva avgöra om de vill utnyttja erbjudandet. 
  
 3) 
  
 Man bör överväga att upprätta en nämnd/ett rådgivande organ för läkare, som kan fatta beslut i de undantagsfall då man vet att viktig information inte vidarebefordras till släktingarna 
  
 4) 
  
 Det finns ett behov av att öka befolkningens generella kun- skaper om sambandet mellan arv och sjukdom samt att flera kate- gorier av personal inom hälso- och sjukvården behöver vidareut- bildning om genetik. 
  
 Den föregående norska regeringen (regeringen Jagland) hade utarbetat ett förslag om ändring av lagen om medicinskt bruk av bioteknologi, som skulle ge en öppning för uppsökande genetisk vägledning. De kriterier som uppställdes var att 1) det gäller en allvarlig sjukdom med väsentliga konsekvenser för den enskildes liv eller hälsa; 2) det är en rimlig sannolikhet för att också släktingar har den genetiska dispositionen; 3) det föreligger ett dokumenterat säkert samband mellan den genetiska dispositionen och sjukdomsutvecklingen; 4) de tester som används är säkra; 5) sjukdomen kan förebyggas 
 472 
  
 SOU 2004:20 
  
 Bilaga 4 
  
 eller behandlas. Förslaget innebar också att socialdepartementet skulle godkänna vilka sjukdomar som kan göras till föremål för den uppsökande verksamheten efter hörande av Bioteknologinemnda. 
 Många remissinstanser var kritiska till förslaget. Bl.a. kritiserades det för att inte etiska, prioriteringsmässiga och ekonomiska be- dömningar hade redovisats. Den under hösten 1997 nytillträdande regeringen (regeringen Bondevik) har inte fortsatt diskussionen och något förslag från den föreligger inte. 
 Arbeiderpartiet har i en motion till Stortinget begärt att rege- ringen skall framlägga förslag om ändring i bioteknologilagen i en- lighet med det tidigare utarbetade förstaget under beaktande av remissinstansernas synpunkter. Höyre har också motionerat om att frågan skall tas upp, men är mera kritisk till det tidigare lagda för- slaget. Förslagsställarna menar dock att det är önskvärt att explicit lagfästa en dispensmöjlighet för att bedriva uppsökande genetisk verk- samhet med informerade samtycke eller utan sådant samtycke i de undantagsfall då indexpersonen inte kan eller vill medverka. Därvid skall läkaren efter en helhetsbedömning överväga och ta ställning till om det föreligger särskilda skäl för att kontakt tas. Förslags- ställarna föreslår att ändringen förs in i bioteknologilagen. (Doku- ment fra Stortinget nr 8:51 och nr 8:65,  
 1997-1998). 
  
 Gällande rätt 
 (I detta avsnitt hänvisas till de lagrum som var gällande då yttrandet skrevs). 
 Informationsskyldigheten 
 Informationsskyldigheten till patienten regleras i första hand av Åliggandelagen (1994:953), ÅL (numera ersatt av Lagen (1998:531) om yrkesverksamhet på hälso- och sjukvårdens område) och hälso- och sjukvårdslagen (1932:763), HSL. Av 3 § ÅL, framgår att den som har ansvaret för vården skall se till att patienten får upplysningar om sitt hälsotillstånd och om de behandlingsmetoder som finns. Om upplysningar inte kan lämnas till patienten, skall de i stället lämnas till en närstående till patienten om det inte föreligger hinder i sekretess- lagen. HSL 2a § 3st. handlar om sjukvårdshuvudmännens åliggan- den och har en nästan likalydande formulering. Av förarbetena till 
 473 
  
 Bilaga 4 
  
 SOU 2004:20 
  
 ovanstående lagar framgår att de gånger patienten låter förstå att han/hon inte önskar information t.ex. om vilken sjukdom han/hon lider av, så skall en sådan inställning respekteras. När det gäller frågan om hur denna önskan skall komma till uttryck ges inga klara besked. 
 Offentlighetsprincipen 
 Offentlighetsprincipen gäller som huvudregel i svensk offentlig verksamhet. Det finns emellertid undantag från huvudprincipen om offentlighet t.ex. i form av regler om tystnadsplikt inom viss verk- samhet och sekretess för vissa allmänna handlingar. Sådana inskränk- ningar kräver särskilt lagstöd och får bara göras för att tillgodose an- givna intressen. Lagregleringen av dessa inskränkningar finns främst i sekretesslagen (1980:100), SekrL. 
 Sekretesskyddet inom hälso- och sjukvården 
 Personal inom den allmänna hälso- och sjukvården omfattas av sekretesslagens bestämmelser. Då sekretess föreligger är det för- bjudet att röja uppgiften i fråga, vare sig det sker muntligen, genom utlämnande av handling eller på annat sätt (SekrL 1:1). 
 Enligt SekrL 7:1 gäller sekretess inom hälso- och sjukvården för uppgift om enskilds hälsotillstånd och andra personliga förhållan- den, om det inte  
 står klart  
 att uppgiften kan röjas utan att den en- skilde eller någon honom närstående lider men (skada, olägenhet). Detta är en sträng sekretessbestämmelse, som innebär  
 presumtion för att uppgiften inte får lämnas ut.  
 Sekretessen är dock inte absolut. Den menprövning som måste göras kan leda till att uppgifterna i det enskilda fallet kan lämnas ut. Vad som utgör men (skada, olägen- het) skall bedömas från den enskildes egen upplevelse. Den som gör menprövningen måste försöka föreställa sig vad patienten resp. de anhöriga skulle tycka om att uppgiften lämnas vidare. Normalt får utlämnande inte ske om det inte kan uteslutas att den enskilde skulle uppleva det som obehagligt och i osäkra fall kan det vara lämpligt att tillfråga den enskilde. Vid utlämnande av  
 avidentifierade uppgifter 
 , som inte kan hänföras till den enskilde, anses men (skada, olägen- het) inte uppkomma. 
 474 
  
 SOU 2004:20 
  
 Bilaga 4 
  
 Sekretesskyddet gäller också i förhållande till patientens när- stående. Uppgiftslämnande möjliggörs om man efter prövning kan konstatera att men inte uppkommer. (För vårdnadshavare till under- åriga finns en särskild bestämmelse /SekrL 14:4 st. 2/, som innebär presumtion för att uppgifterna normalt kan lämnas ut till vårdnads- havaren.) 
 Sekretesskyddet består i 70 år (SekrL 7:1 st. 4). Sekretessen gäller också efter patientens död men skyddet blir mindre omfattande och menprövningen blir primärt inriktad på frågan om ett utlämnande kan skada den avlidnes eftermäle, leda till förtal eller vara till men för de närstående. Nära anhöriga brukar kunna få ta del av den av- lidnas journal om inte särskilda skäl talar emot det. (Corell m.fl. sid. 150 f, Stewart  Sverne sid. 51, Rogers sid. 29 och 34). 
 Enligt 8 § 1 st. ÅL får den som tjänstgör eller har tjänstgjort inom den enskilda hälso- och sjukvården inte obehörigen röja vad han eller hon i sin verksamhet har fått veta om en enskilds hälso- tillstånd eller andra personliga förhållanden. I princip gäller samma sekretesskydd inom både offentlig och privat vård. En skillnad är dock att patientjournalerna inom den offentliga vården är allmänna handlingar som kan krävas ut av envar i den utsträckning de inte skyddas av sekretess, under det att endast patienten själv kan kräva att få ta del av journalhandlingar inom den privata vården (Patient- journallagen /1985:562/, tryckfrihetsförordningen 2:12, SekrL 15:4). När journaler från privat vårdverksamhet tas om hand för arkivering av landstingets arkivmyndighet blir de allmänna handlingar, men om- fattas av en särskilt sträng sekretess (SekrL 7:1 st. 3). Utlämnande får endast ske om följande tre kriterier  
 samtidigt  
 är uppfyllda a) utläm- nandet sker till hälso- och sjukvårdspersonal, b) uppgiften behövs för vård eller behandling c) det är av synnerlig vikt att uppgiften lämnas. 
 Begränsningar i sekretesskyddet 
 I vilken utsträckning får då sekretesskyddade uppgifter lämnas ut? För det första kan sekretess till skydd för enskild som regel efterges av honom eller henne själv (SekrL 14:4 st. 1). Vissa undan- tag finns, men normalt kan en uppgift om patientens hälsotillstånd lämnas ut om patienten själv går med på det. Dock måsta man beakta att även patientens närstående skyddas av sekretessen. Det torde innebära att vissa uppgifter inte utan vidare kan lämnas ut 
 475 
  
 Bilaga 4 
  
 SOU 2004:20 
  
 enbart med stöd av patientens medgivande. Helt klart gäller detta i de fall då uppgifterna faktiskt rör personers enskilda förhållanden, t.ex. en uppgift som rör någon som sökt hjälp hos socialtjänsten och anhöriga till denna (Corell m.fl. sid. 397). 
 I SekrL 7:I sista stycket anges också vissa fall där hälso- och sjuk- vårdssekretessen inte hindrar att uppgifter lämnas ut till enskilda personer, enligt särskilt angivna föreskrifter i bl.a. smittskyddslagen (1988:1472). 
 I SekrL 1:5 föreskrivs vidare att sekretess inte utgör hinder mot att uppgift lämnas ut om det är  
 nödvändigt för att den utlämnande myndigheten skall kunna fullgöra sina uppgifter.  
 Denna något vagt formulerade bestämmelse är enligt förarbetena avsedd att tillämpas restriktivt, vilket innebär att sekretessen bara får brytas om upp- giftslämnandet är en nödvändig förutsättning för myndigheten att fullgöra ett visst åliggande, t.ex. åliggandet att genomföra en under- sökning enligt lagen (1991:1137) om rättspsykiatrisk undersökning. I lag eller förordning kan föreskrivas uppgiftsskyldighet gentemot enskild person, även i andra fall än de som angivits i SekrL 7:1 sista stycket. Ett exempel på detta utgör skyldigheten att informera när- stående i de fall man inte kan lämna information till patienten (ÅL 3 §). Det är dock inte helt klart i vilken utsträckning denna bestäm- melse verkligen avser att bryta sekretessen i de fall där patienten motsätter sig att närstående informeras. I förarbetena till tidigare gällande lag anges att om patienten själv vill hålla de anhöriga utan- för skall denna inställning så långt möjligt respekteras. 
 Ett långtgående undantag från sekretessen görs i generalklausulen i SekrL 14:3, till förmån för intressen som uppenbart har företräde framför de intressen som motiverat sekretesskyddet. Denna bestäm- melse är emellertid uttryckligen  
 inte tillämplig inom hälso- och sjuk- vårdsområdet. 
  
 I särskilda fall, där det föreligger synnerliga skäl, har regeringen möjlighet att besluta om dispens från sekretessen (SekrL 14:8). 
 Undantagsvis kan det tänkas att sekretessen måste brytas i en nödsituation. Enligt BrB 24:4 gäller att otillåten gärning som någon begår i nöd – t.ex. när fara hotar liv eller hälsa – utgör ett brott en- dast om handlandet med hänsyn till farans beskaffenhet, den skada som åsamkas annan och omständigheterna i övrigt är oförsvarligt. Ett exempel som har refererats är att apotekspersonal kan bryta tystnadsplikten vid fara för liv eller hälsa p.g.a. felexpediering av recept eller fara för akut läkemedelsförgiftning eller självmord (Norström  Sverne sid. 319). 
 476 
  
 SOU 2004:20 
  
 Bilaga 4 
  
 Det finns också ett undantag från den stränga sekretessen för omhändertagna journaler från den privata vården (SekrL 7:1 st. 3). Det särskilda undantaget avses endast komma till användning i fall där det finns ett mycket stort behov av en viss uppgift för vården och behandlingen. Så kan vara fallet t.ex. när uppgiften är av stor – eller rent av avgörande – betydelse för vården av den patient upp- giften avser, men denna inte kan samtycka till utlämnandet p.g.a. av medvetslöshet eller andra omständigheter. De få fall där bestäm- melsen kan bli aktuell att tillämpa avser främst situationer då upp- giften behövs  
 för vård eller behandling av den patient uppgiften rör. 
  
 Lagtexten innehåller dock inte någon sådan begränsning av tillämp- ningsområdet. I förarbetena sägs helt kort att skälet härtill är att det kan komma i fråga att pröva om utlämnande bör ske för be- handling av annan person t.ex. när det gäller en ärftlig sjukdom. Uttalandet är försiktigt formulerat och följs inte upp i social- utskottets yttrande (SoU 1991/92:16). Eftersom lagstiftaren haft för avsikt att erbjuda ett strängare sekretesskydd för journalhand- lingar från privat vård än vad som gäller för journalhandlingar från offentlig vård, torde det dock inte vara tänkbart att utlämnande av uppgifter rörande ärftlig sjukdom skulle medges mera generöst när uppgifterna kommer från omhändertagna privata journaler. Det för- hållandet att utlämnandet i ett sådant fall enligt förarbetena even- tuellt skulle kunna komma i fråga  
 utan samtycke  
 kan därför inte uppfattas så att utlämnande skulle kunna medges  
 i strid med den enskildes vilja 
 . 
 Vilka uppgifter får lämnas ut enligt smittskyddslagen? 
 Smittskyddslagen (1988:1472) innehåller bestämmelser om åtgärder till skydd mot att smittsamma sjukdomar sprids bland människorna. De smittsamma sjukdomarna indelas i samhällsfarliga sjukdomar och övriga smittsamma sjukdomar. De samhällsfarliga sjukdomarna och vissa av de övriga smittsamma sjukdomarna är anmälningsplik- tiga. Vilka sjukdomar som skall anmälas anges i bilaga till lagen. En parlamentarisk kommitté håller för närvarande på med en översyn av smittskyddslagstiftningen (dir. 1996:63). Kommitténs uppdrag är brett men den skall särskilt fästa vikt vid bestämmelserna om tvångsåtgärder samt ekonomiska konsekvenser av smittskydds- arbetet. 
 477 
  
 Bilaga 4 
  
 SOU 2004:20 
  
 Lagstiftningen vilar på principen att det aldrig kan vara den enskildes ensak att avgöra om han skall söka läkare när han lider av en allvarlig smittsam sjukdom. Det är ett samhällsintresse att dessa sjukdomar bekämpas och att samhället, när det är nödvändigt, in- griper med tvångsåtgärder mot dem som utan medmänskliga hänsyn utsätter andra för risk för smitta. Smittspridning kan dock, med få undantag, förhindras med frivilliga åtgärder (prop. 1988/89:5). De anmälningspliktiga sjukdomarna skall av den behandlande läkaren anmälas till landstingets smittskyddsläkare och till smittskydds- institutet. Anmälan om samhällsfarlig sjukdom och övriga anmäl- ningspliktiga sjukdomar skall innehålla uppgifter om den smittades identitet, den sannolika smittkällan, de sannolika smittvägarna, för- hållningsregler och vidtagna åtgärder. Smittskyddsläkaren behöver dessa uppgifter för att kunna följa upp smittkällor och spridnings- vägar. Ett undantas utgör dock de sexuellt överförda sjukdomarna. Anmälan om dessa skall  
 inte innehålla uppgifter  
 om personens identitet eller den sannolika smittkällan. Endast hemortslän samt de två första och de fyra sista siffrorna i personnumret anges (prop. 1995/96:33). 
 Den behandlande läkaren har det primära ansvaret för smittspår- ningen. Patienten och den behandlande läkaren anses ha goda för- utsättningar att själva spåra smittvägarna och förmå kontakter till patienten att söka läkare. En smittbekämpning på detta sätt bygger på att patienten kan känna ett orubbat förtroende för den behand- lande läkaren och lita på att de uppgifter han lämnar om sig själv och andra inte förs vidare till någon annan. Om läkaren kontaktar smittkällor för anamnes om undersökning får inte primärpatientens identitet uppges. Om en misstänkt smittkälla inte låter undersöka sig skall dock smittskyddsläkaren underrättas. På flera ställen under- stryks det stränga sekretesskydd som råder för uppgifter om patien- ter liksom angelägenheten att värna om patientens integritet (prop. 1938/89:5). 
 Sekretesslagens konsekvenser för uppsökande genetisk verk- samhet – rådets bedömning 
 Vidarebefordran av uppgifter om en indexpersons hälsotillstånd kräver i första hand samtycke från den uppgifterna avser. I regel torde därvid men (skada, olägenhet) inte uppkomma, men om så vore kan SekrL 14:4 st. 1 åberopas. Ett problem är dock att uppgifter 
 478 
  
 SOU 2004:20 
  
 Bilaga 4 
  
 som framkommit genom genetisk undersökning också innehåller information om den undersöktas genetiska släktingar. I större ut- sträckning än vid många andra upplysningar om hälsotillstånd kan antas att den undersökta personens  
 släktingar berörs och eventuellt lider men  
 (skada, olägenhet) av ett utlämnande. Om det inte står klart att det inte uppkommer men för indexpersonens släktingar synes i princip även fordras deras samtycke för utlämnande. Det kan i samband med genetiska undersökningar bli svårt att över- blicka vilka personer uppgifterna egentligen berör. 
 Är patienten  
 avliden  
 eller av andra skäl inte kan tillfrågas får menprövningen göras med utgångspunkt från vad man vet om den avlidnas inställning, relaterat till uppgifternas art och i vissa fall syf- tet med utlämnandet. Det torde som regel vara möjligt att lämna ut journaluppgifter till nära anhöriga. Hur det förhåller sig med infor- mation till avlägsna släktingar är inte lika klart. 
 Om indexpersonen  
 motsätter sig  
 – eller kan antas motsätta sig – utlämnande föreligger sekretess. Någon gång kan det kanske vara möjligt att undanröja risken för men (skada, olägenhet) genom att uppgifterna lämnas ut med särskilt förbehåll, företrädesvis efter samråd med patienten. 
 I 2 b § HSL uttalas att hälso- och sjukvården skall arbeta för att förebygga ohälsa och att landstingen skall  
 verka för en god hälsa hos hela befolkningen 
 . Uppsökande genetisk verksamhet, där man kon- taktar släktingar till en person som befunnits vara bärare av anlag för ärftlig sjukdom, kan dock för närvarande knappast betraktas som ett klart åliggande för vården. Dessutom kan det sannolikt inte heller anses  
 absolut nödvändigt  
 att i samband med sådan verksam- het lämna ut uppgifter till släktingar om en enskild identifierbar person, som befunnits vara anlagsbärare. Undantaget i SekrL 1:5 kan därför inte åberopas som grund för utlämnande av sekretess- skyddande uppgifter i anslutning till uppsökande genetisk verksam- het. Uppsökande verksamhet där uppgifter, om enskilda under- sökta personers hälsotillstånd lämnas vidare mot vederbörandes resp. dennes släktingars vilja torde förutsätta  
 en lagändring. 
  
 Vid utlämnande av  
 avidentifierade uppgifter  
 (uppgifter som inte gör det möjligt att fastställa indexpersonens identitet), som inte kan hänföras till den enskilde, anses men (olägenhet, skada) inte uppkomma. Ett alternativ vore därför att kontakta berörda släkt- ingar utan att avslöja indexpersonens identitet. Ett sådant förfaran- de skulle dock kunna få andra oönskade effekter. Att åberopa  
 nödsituation  
 torde inte heller erbjuda någon lösning. Sådana 
 479 
  
 Bilaga 4 
  
 SOU 2004:20 
  
 situationer utmärks i regel av att de är svåra att förutse och har begränsad varaktighet, vilket bidrar till att de inte alltid kan lösas i enlighet med ordinarie rättsregler. Att nöd skulle kunna utgöra rättslig grund för uppsökande verksamhet i samband med genetiska sjukdomar måste därför besvaras nekande, även om det någon en- staka gång kan föreligga förutsättningar för nödregelns tillämpning. 
 I förarbetena (prop.1990/91:52) till lagen (1991:114) om an- vändning av genteknik vid allmänna hälsoundersökningar under- stryks vikten av sekretess. Man föreslår därutöver att det skall ford- ras skriftligt samtycke av den som skall undersökas. Man konsta- terar också att även om deltagandet i en allmän hälsoundersökning är frivillig och samtycke krävs utgör det faktum att en person kallas till undersökningen en avgörande skillnad från etisk synpunkt. Det kan av flera skäl kännas svårt att tacka nej till en undersökning som man blir erbjuden och kallas till. Undersökningen kan leda till att en person som själv inte tagit något initiativ utan kallats till under- sökningen får besked om anlag för en sjukdom som han kanske inte alls haft anledning att fundera över tidigare. Om sjukdomen kan förebyggas eller om det finns bot för den har undersökningen fört något gott med sig. Om undersökningen däremot skulle ge besked om någon sjukdom som inte bryter ut förrän långt senare i livet, eller som inte går att bota eller lindra skulle det i många fall ställa sig helt annorlunda. 
 Internationella riktlinjer 
 I Europarådets konvention om mänskliga rättigheter och bio- medicin (Kap. III, art.10) framhålls i pkt 1 att alla har rätt att få sitt privatliv respekterat vad avser uppgifter om hälsan. I pkt 2 sägs att alla är berättigade till att få ta del av den samlade informationen om hälsan. Dock skall en önskan om att slippa få ta del av sådan infor- mation respekteras. (Everyone is entitled to know any information collected about his or her health. However, the wishes of individuals not to be so informed shall be observed.) 
 I den kommenterande rapporten (sid. 16) till konventionen kon- stateras att även till undersökta personer som inte vill veta resulta- tet kan det vara nödvändigt att ge information för att t.ex. göra det möjligt för den undersökte att vidta potentiellt effektiva, preventiva åtgärder. Då kommer läkarens plikt att tillhandahålla vård i konflikt med patientens rätt att inte veta. Det kan också vara lämpligt att 
 480 
  
 SOU 2004:20 
  
 Bilaga 4 
  
 informera en person om ett visst tillstånd om det inte bara före- ligger risk för den undersökta personen utan även för andra. I dessa fall skall den nationella lagstiftningen ge riktlinjer för om läkaren kan göra ett undantag från patientens rätt att inte få veta under vissa omständigheter. 
 Kap. 4 handlar om det mänskliga genomet och art. 12 tar upp prediktiva gentest. Där sägs att tester kan tillåtas av hälsoskäl (health purposes) eller för hälsorelaterad forskning för att identi- fiera bärare av en gen som ger en sjukdom eller för att spåra Pre- disposition eller känslighet för en sjukdom, under förutsättning av att genetisk rådgivning kan erbjudas. 
 I den kommenterande rapporten understryks att en komplika- tion med testen är att ärftliga sjukdomar kan innebära konsekven- ser för familjemedlemmar och barn till den undersökta personen. Det är väsentligt att professionella standards utvecklas inom detta område. 
 UNESCO har antagit Universal Declaration on the Human Genome and Human Rights i november 1997. En deklaration utgör inget bindande dokument utan skall snarare ses som en rekommen- dation till de stater som ingår i FN. I kap. B (Rights of the persons concerned) understryks patientens rätt att i samband med genetisk forskning, undersökning och behandling besluta om han/hon vill ha information eller inte (art. 5 c). Där framhålls också att om en person inte har förmåga att själv samtycka får forskning endast ske om den är till direkt nytta för personen i fråga. I undantagsfall och med stor restriktivitet kan forskning med indirekt nytta godtas (art. 5 e). 
 De etiska problemen 
 De etiska problemen i samband med testning för genetisk sjuk- domar hänger i första hand samman med kraven på autonomi och integritet och konflikter inom autonomiprincipens område, efter- som indexpersonens autonomi kan stå mot autonomin hos andra inom familjen/släkten. Frågan aktualiserar också konflikter mellan dessa krav och andra legitima krav: att inte skada och att göra gott. 
 I dag ligger huvudansvaret för att information om testresultat förs vidare på den undersökta patienten. Om indexpersonen informerar de släktingar som vill veta om de är anlagsbärare uppstår ingen konflikt. Inte heller om indexpersonen avstår från att informera dem 
 481 
  
 Bilaga 4 
  
 SOU 2004:20 
  
 som inte vill ha denna kunskap. Vems autonomi och integritet skall väga tyngst om indexpersonen informerar den som inte vill veta, liksom om han/hon inte informerar den som vill veta? Indexpersonen kan ibland göra gott genom att informera om testningen och test- resultatet men kan också ibland åstadkomma oro och skada. 
 Kraven på autonomi kan sålunda för indexpersonen innebära en konflikt gentemot de etiska principerna om att inte skada och att göra gott. Detta gäller också för den behandlande läkaren, som har en förpliktelse att bota, lindra och att förebygga lidande och ohälsa men också har en plikt att respektera patientens och patientens släktingars integritet och därför skall iaktta tystnadsplikt om resul- taten av testningen – även om andra är berörda och kan ha intresse av att bli informerade. Konflikten blir uppenbar i de fall testningen avser allvarliga ärftliga sjukdomar för vilka det finns goda möjlig- heter att ingripa för att eliminera eller minska risken för ett fram- tida insjuknande och där läkaren på goda grunder kan anta att in- formation inte kommer att föras vidare av indexpatienten. 
 Två situationer kan här urskiljas a) testning genom kopplings- analys som inte kan genomföras utan att de anhöriga blir informe- rade, b) testning genom mutationsanlys, som kan genomföras utan att de anhöriga blir informerade. Även om den första typen av test- ning kan genomföras utan att de anhöriga får reda på testresultaten, ställs problemen på sin spets i den senare situationen. 
 Skälen till att indexpersoner vill genomgå en undersökning kan vara sammansatta. Det kan vara att de vill veta därför att de har en förhoppning om att inte vara anlagsbärare eller att ovissheten är värre än ett negativt besked. Det kan också vara så att patienten vill veta därför att hon tror att en tidig diagnos kan vara av värde för henne/honnom och för andra inom släkten. Det senare är i regel skälet till att läkaren är angelägen om att patienten skall få veta och att informationen förs vidare till dem som kan ha nytta av den. Att tidigt få vetskap om huruvida de är anlagsbärare kan också vara av värde för andra inom släkten mot bakgrund av deras egna planer, t.ex. om de överväger att skaffa barn. Det är också angelägen kun- skap i de fall man genom operation, medicinering eller ändrad livs- stil kan påverka sjukdomen så att den förhindras, får ett lindrigare förlopp eller bryter ut senare. Ställningstagandet till värdet av tidig information är ofta sjukdomsspecifikt och beroende av den anlags- bärande familjens särskilda situation. Det är också beroende av för- utsägbarheten och säkerheten i testresultaten. Det är därför svårt 
 482 
  
 SOU 2004:20 
  
 Bilaga 4 
  
 att formulera generella regler för hur man skall förhålla sig till informationen om testresultat i samband med genetiska sjukdomar. 
 Vid en etisk analys har man att utgå från ett kunskapsunderlag, mer eller mindre fragmentariskt och osäkert samt från normer och värderingar enligt följande: 
  
 1 
  
 Kunskapsunderlag 
  
 2 
  
 Värderingar och normer 
  
 ______________________ 
  
 3 
  
 Beslut 
  
 Kunskap om vad människor vill veta eller inte vill veta om sina egna och sina släktingars riskprofiler är en viktig del av beslutsunder- laget men är inte avgörande. Det är inte alltid självklart att man skall tillgodose människors önskningar och den enas önskningar kan komma i konflikt med den andras. Påståendet att man bör till- godose det som människor vill är ett normativt ställningstagande och detsamma gäller när man skall ta ställning till vilken individs eller grupps önskemål som skall tillgodoses i en konflikt. 
 Finns en god relation mellan läkare och patient är det naturligt att räkna med att indexpersonen söker stöd för sitt eget ställnings- tagande hos läkaren. Det är också naturligt att läkaren inte försöker tvinga på patienten information som denna signalerar att hon/han inte vill ha. Även om läkaren kan få indexpersonen att inse att han eller hon bör tala med sina släktingar innan undersökningen görs och/eller efter det att testresultaten föreligger, kvarstår dock vissa problem: 
 det är inte alltid helt klart vilka släktingar som behöver kontaktas 
 efterföljande generationer, som kan vara berörda, kan inte kontaktas 
 oro kan väckas även hos de släktingar som väljer att inte kontakta läkare 
 Handlingsalternativ 
 Handlingsalternativen för hur informationen skall vidarebefordras kan vara mer eller mindre renodlade. Kombinationer av flera möj- ligheter är tänkbara i följande alternativ. 
 483 
  
 Bilaga 4 
  
 SOU 2004:20 
  
 1) 
  
 Sjukvården lämnar avgörandet och uppgiften att sprida informa- tion om testningen (tillförlitlighet etc.) före testningen, och om testresultatet efter testningen, till indexpersonen. 
  
 2) 
  
 Sjukvården överlämnar åt indexpersonen uppgiften att uppmana de släktingar som eventuellt är intresserade av att göra motsvaran- de test att själva kontakta sjukvården för ytterligare upplysningar. 
  
 3) 
  
 Sjukvården informerar anhöriga till indexpersonen antingen före eller efter testet. 
  
 4) 
  
 Sjukvården ställer som villkor för utredning och testning att indexpersonen först går tillbaka och informerar berörda släktingar om vad han/hon tänker göra, vilken kunskap testningen kan ge och uppmanar indexpersonen att återkomma när alla berörda in- formerats och om ingen av dessa har haft några invändningar. 
  
 Huvudalternativ 
 Ett försök att systematisk analysera handlingsalternativen kan utgå från följande schema med många varianter och kombinationsmöjlig- heter inom varje grupp: 
  
 Vem 
  
 kontaktar 
  
 när? 
  
 informerar om 
  
 hur? 
  
 hur frivilligt? 
  
 vem? 
  
 vad? 
  
 att en i släkten 
  
 indexperson 
  
 anhöriga 
  
 före test 
  
 kontaktat 
  
 muntligt enbart 
  
 med informerat 
  
 läkare och 
  
 samtycke 
  
 begärt test, 
  
 sjukvården 
  
 eller 
  
 efter test 
  
 att en i släkten 
  
 skriftligt enbart 
  
 testats, eller 
  
 att en viss i 
  
 utan uttalat 
  
 informerat 
  
 släkten testats 
  
 samtycke 
  
 och om test- 
  
 bådadera 
  
 resultat 
  
 och vad det kan 
  
 i strid med 
  
 innebära för 
  
 anhörigas vilja 
  
 deras riskprofil 
  
 484 
  
 SOU 2004:20 
  
 Bilaga 4 
  
 Rådets diskussion 
 Finns det en rätt att inte veta 
 Rätten att inte veta brukar åberopas i dessa sammanhang. För vem gäller den och under vilka betingelser i så fall? Den sista frågan är viktig att ta ställning till eftersom få rättigheter gäller utan villkor. Också ur praktisk synvinkel aktualiserar tillämpningen av en sådan rätt en rad svårigheter. Om den behandlande läkaren antyder att han vet något om en persons riskprofil som kunde vara av värde att känna till för denna och för dennas släktingar, skapas en oro hos den person, som får informationen, även om läkaren tillägger att han inte säger mer om inte personen själv önskar det. Eftersom kunskap är en förutsättning för autonomi måste berörd person få veta något om sina anlag för att kunna utöva sin rätt till själv- bestämmande. 
 Det gäller information om anlag för sjukdom 
 Information som ges till en undersökt persons anhöriga innehåller inte uppgifter om indexpersonens aktuella hälsotillstånd utan den rör risken för att vara anlagsbärare. En del sjukdomsanlag har en fullständig eller en i det närmaste  
 100-procentig 
  genomslagskraft (penetrans), dvs. alla som har anlaget kommer att bli sjuka. Andra anlag ger inte samma möjlighet till förutsägelse, men man kan förutskicka en procentuell sannolikhet eller förhöjd risk för att en sjukdom skall utbryta. Man kan också vara anlagsbärare för en sjukdom utan att själv bli sjuk, men man kan överföra sjukdoms- anlaget till sina barn. En kunskap som kan vara viktig då man över- väger att skaffa barn. 
 Faktorer som påverkar vem som bör informeras 
 En genetisk undersökning ger som tidigare påpekats automatiskt information om andra inom släkten, dock med större osäkerhet ju avlägsnare släktskapet är. Riskerna för den enskilda individen beror på typ av nedärvning. Valet av handlingsalternativ (se föregående avsnitt ) och vilka som skall informeras efter den genetiska under- sökningen kan vara beroende av anlagets genomslagskraft i kombi- nation med bl.a. testets tillförlitlighet, sjukdomens svårhetsgrad och 
 485 
  
 Bilaga 4 
  
 SOU 2004:20 
  
 behandlingsbarhet samt den enskilda släktingens livssituation. Det är därför inte möjligt att tillämpa ett enhetligt regelsystem för hur information om risk för ärftlig sjukdom skall förmedlas. 
 Den främsta målgruppen bör i de allra flesta fall vara förstagrads- släktingarna (barn, föräldrar, syskon), men i måna fall bör man gå vidare i släktkedjan. Alla berörda släktingar som kan antas ha sam- ma genetiska disposition som indexpersonen bör så långt möjligt få information om sina risker för att kunna träffa egna val om att genomgå undersökning. Tidig information om risken för anlag är speciellt viktig om anlaget leder till en allvarlig sjukdom som kan förebyggas eller behandlas. 
 Sekretessen 
 Den uppsökande genetiska verksamheten ger ett vittförgrenat in- formationsbehov som de nuvarande individcentrerade svenska sekretessreglerna inte tidigare haft anledning att ta ställning till. Sekretesslagen, som infördes 1980, har ändrats ca 150 gånger. En utredning med uppdrag att bl.a. göra en samlad översyn av sekre- tesslagen har nyligen tillsatts. 
 Det regelsystem som i dag tillämpas är nära förknippat med fun- damentala etiska principer om autonomi och personlig integritet. Efter en genetisk undersökning skall den undersökta personen själv kunna bestämma om uppgifter som finns om henne/honom skall hållas hemliga eller lämnas ut. En person som fått besked om ärftlig sjukdom kan av många skäl välja att inte föra den informationen vidare och på så sätt hindra andra att få ta del av en kunskap man själv har fått. Både rätten att värna den egna integriteten och att låta andra träffa egna val bör beaktas. En uppsökande genetisk verksam- het skulle innebära ett första avsteg från den inom sjukvården starkt betonade individcentrerade självbestämmandeprincipen till förmån för en orientering mot ett mera släktcentrerat perspektiv. Tillspetsat skulle man kunna säga att i ett ställningstagande mellan dessa perspektiv korsas olika människosyner. Individperspektivet utgår från att varje människa är ett mål i sig, som inte får göras till funktion för något annat, exempelvis samhället, som skulle kunna upphöja sig över henne och i värdeskalan vara henne överordnad. Det andra mera naturvetenskapligt inriktade perspektivet innebär att människan är en biologisk maskin som liksom övriga materiella värden fungerar enligt vissa fysikaliska och kemiska, lagar. Medicinens 
 486 
  
 SOU 2004:20 
  
 Bilaga 4 
  
 uppgift är att beskriva dessa lagar och tillämpa dem i sin diagnostik och behandling. 
 I Norge finns ett vilande lagförslag, som med utgångspunkt i an- givna kriterier, skulle innebära en öppning för att uppsökande verk- samhet skulle kunna tillåtas i vissa fall. Förslaget har blivit kritiserat och invändningarna mot det visar bl.a. hur problematiskt det kan vara att i lag uppställa kriterier för en medicinsk verksamhet som är stadd i snabb utveckling. En annan väg som där diskuterats är att för särskilt angelägna fall finna en kollegial form för samråd och rådgivning till den behandlande läkaren. Denna fråga behöver pene- treras ytterligare. 
 En bärande princip – indexpersonen informerar sina släktingar 
 Indexpersonens kontaktar med läkarens tillstyrkan före eller efter testning berörda släktingar individuellt eller kollektivt och 
 redogör muntligt och/eller med skriftligt material från sjuk- vården för undersökningen och dess konsekvenser 
 framhåller att om andra anhöriga är intresserade av att för egen del få ett test kan de kontakta berörd klinik 
 Rådet anser att den bärande principen om att det är den undersökta personen som skall informera sina släktingar om riskerna och om möjligheterna till genetisk rådgivning skall upprätthållas och vär- nas. Fördelarna med detta förfarande ligger i att informationen hanteras av den som är berörd, informationen blir mer personlig och indexpersonen är sannolikt den som är bäst skickad att bedöma vilka släktingar som vill ha respektive inte vill ha information. Det kan dock av olika anledningar vara en för många tung och känslo- mässigt svår uppgift, som man kan behöva sjukvårdens hjälp för att kunna bearbeta, avgränsa och genomföra. En viktig förutsättning för att indexpersonen skall ta på sig informationsansvaret är att han/hon får stöd från sjukvården för att bygga upp sin tilltro till att kunna föra sådana samtal med sina släktingar. 
 Enligt läkaretiken får läkaren inte göra sin auktoritet gällande så att han inkräktar på patientens rätt att bestämma över sig själv. Detta utesluter dock inte att han kan understryka vikten av att informationen förs vidare. Ett visst mått av övertygande brukar inte anses som etiskt stötande. Att lämna korrekt information med redovisande av negativa konsekvenser av att berörda släktingar inte 
 487 
  
 Bilaga 4 
  
 SOU 2004:20 
  
 får upplysningar, kan snarast ses som en skyldighet för att ge indexpersonen det underlag som fordras för det egna ställnings- tagandet. 
 För närvarande finns en begränsad kunskap om frågor som rör vilken information indexpersonen förmedlar, till vilka släktingar den informationen ges och hur korrekt den blir och vilken oro den åstadkommer. Om sjukvården till indexpersonen lämnar uppgiften att uppmana släktingar att själva kontakta sjukvården för upplys- ningar, finns det ingen kunskap om vilken process detta förfarande skulle kunna sätta igång och vilken oro den informationen åstad- kommer. Det är därför angeläget att forskning inom området kom- mer till stånd. 
 Sjukvården skulle också i högre grad än i dag kunna underlätta indexpersonens vidareinformation genom att utveckla lättläst in- formationsunderlag som denna kan ha till hjälp vid sina samtal. Det är också angeläget att finna former för att generellt öka kunskap- erna om ärftliga sjukdomar i befolkningen. 
 Gjorda studier och samtal med berörda läkare tyder på att den nuvarande huvudregeln att det är patienten som skall informera vidare i stort sett fungerar bra. Medvetenheten om att sjukdom finns i släkten är ofta hög hos familjer i riskzonen. Gjorda studier visar också att en majoritet av tillfrågade, som inte vet något om sina eventuella risker, är positiva till att låta undersöka sig om de får kännedom om att de kan vara anlagsbärare. Benägenheten att undersöka sig kan dock skifta beroende på sjukdom och situation. Andelen positiva till testning blir lägre i en grupp tillfrågade med- lemmar i familjer med anlag för Ochoa sjukdom. En ännu opublicerad studie rörande bröstcancerpatienter visar att ungefär tre fjärdedelar av patienterna uppger sig vidarebefordra informa- tion, men att bara 30 procent av de nära släktingarna hör av sig för vidare upplysningar (siffran är osäker eftersom man inte vet om de anhöriga redan känner till sin sjukdomsrisk och har kontakter med sjukvården, muntlig information). Det behövs dock enligt rådets uppfattning ytterligare forskning om orsakerna till att släktingar inte uppsöker sjukvården efter att ha fått information om riskerna för ett ärftligt sjukdomsanlag så att man får ett underlag att utveckla sin kompetens att ge stöd till dem som skall föra informationen vidare. Det skulle också vara önskvärt att få en större kunskap om befolkningens inställning till olika tänkbara alternativ att förmedla information. 
 488 
  
 SOU 2004:20 
  
 Bilaga 4 
  
 Sjukvården informerar anhöriga – behov av undantag 
 Sjukvården kontaktar med indexpersonens informerade samtycke individuellt eller kollektivt de anhöriga före eller efter testning och redogör skriftligt eller muntligt för undersökningen och dess kon- sekvenser. Om kontaktade släktingar själva vill veta om de är anlagsbärare uppmanas de ta kontakt med berörd klinik. En fördel med ett sådant förfarande är att informationen blir medicinskt korrekt och lika för alla berörda. Nackdelarna är att sjukvården tar på sig ett stort ansvar, man kan kränka rätten att inte veta (om en sådan rätt finns), man kan åstadkomma oro, det är oklätt vilka som skall informeras – avgränsningsproblem uppstår. Nya frågeställ- ningar uppstår om det sistnämnda skulle kunna ske utan index- personens informerade samtycke eller i strid med indexpersonens uttryckta vilja. 
 Ett annat alternativ är att sjukvården som villkor för utredning och testning ställer krav på att indexpersonen informerar berörda släktingar och inhämtar deras samtycke till att åtgärderna får göras. Denna strategi erbjuder många problem: det kan vara svårt att avgränsa släkten och det är svårt att kontrollera om det index- personen rapporterar är korrekt. Med vilken rätt skulle en läkare vidare kunna ställa sådana krav på indexpersonen för att denna skulle få tillgång till en undersökning. Risken för grupptryck blir också stor särskilt vid kopplingsanalys. 
 I de fall då indexpersonen inte är i stånd att förmedla informa- tion till sina släktingar eller i de fall då det står fullständigt klart att han/hon inte kommer att vidarebefordra angelägen information kan det dock vara viktigt att det finns en möjlighet för sjukvården att ingripa, främst med indexpersonens informerade samtycke, men kanske också i enstaka fall utan detta samtycke. Sådana speciella undantag skulle behöva preciseras med utgångspunkt i klart an- givna kriterier. De kriterier som rådet i första hand har tänkt på är: 1) det är fråga om en livshotande eller mycket allvarlig sjukdom, som kan förebyggas eller behandlas 2) det är uppenbart att också släktingar kan ha samma genetiska disposition 3) anlaget har nära nog hundra procents penetrans, dvs. alla eller nästan alla som bär anlaget kommer att insjukna 4) de metoder som används för att fastställa anlaget är mycket tillförlitliga. Det är också viktigt att ut- forma riktlinjer för hur kretsen av släktingar, som skall informeras, bör avgränsas. 
 489 
  
 Bilaga 4 
  
 SOU 2004:20 
  
 Avidentifierad information 
 Om sjukvården översänder avidentifierad information (uppgifter som inte kan härledas till en identifierbar individ) anses men (skada, olägenhet) inte uppstå. Fördelarna skulle kunna vara att flera släkt- ingar nås av korrekt medicinsk information och får ett bättre under- lag för att välja om de vill eller inte vill undersöka sig. Indexper- sonens identitet kan inte helt säkert skyddas. I varje fall inom små familjesläkter skulle även avidentifierade uppgifter kunna leda till spekulationer och komplikationer. En formell uppmaning att kon- takta sjukvården för att få besked om risk för en ärftlig sjukdom skulle också kunna skapa onödig oro och kunna uppfattas som om samhället utsätter enskilda medborgare för en integritetskränkande kontroll. 
 Förtroendet för sjukvården 
 Sjukvårdens mål är att rädda liv, förbättra livskvalitet och lindra lidande. Möjligheterna att göra detta skulle förbättras om det blev möjligt för läkaren att i vissa fall och för vissa sjukdomar ta direkt kontakt med indexpersonens förstagradssläktingar för att försäkra sig om att de får reda på att de befinner sig i en riskzon och att de kan få ytterligare upplysningar och genetisk rådgivning. Därefter är det den berörda släktingens eget val om han eller hon vill anta er- bjudandet. 
 Förtroendet för sjukvården skulle dock kunna åsamkas skada om det blev känt att vissa läkare kan ha rätt att vidarebefordra upp- lysningar om en patient till andra. Det kan finnas en risk för att relationen mellan läkare och patient påverkas och att människor av- står från undersökningar om de vet att den kunskap som då gene- reras kan spridas till andra. Å andra sidan vore det inte bra för förtroendet för sjukvården om den lagrar, visserligen ofullständig, kunskap om släktingar till en undersökt person, och släktingarna själva inte har denna kunskap. 
 Det finns på många håll en verksamhet som fungerar bra. En god kontakt har etablerats med patientföreningar, organiserad upplys- ningsverksamhet finns vid den berörda kliniken och informations- material har utarbetats. Ett exempel på detta är omhändertagandet av patienter med den behandlingsbara sjukdomen Multipel Simpson neoplasi typ 2 A, som leder till cancer i sköldkörteln. Denna sjukdom 
 490 
  
 SOU 2004:20 
  
 Bilaga 4 
  
 har en stark lokalisation till ett område i Småland. För vissa grupper med relativt sällsynta sjukdomar finns också register upprättade över kända anlagsbärande familjer. Det gäller t.ex. för familjär adenomatös polypos, som är en behandlingsbar sjukdom som om den inte behand- las, leder till cancer tjocktarmen. Rådet har inte (haft möjlighet att göra en kartläggning av läget, men har fått intrycket att det pågår ett intensivt och engagerat utvecklingsarbete på många håll. 
 Från sjukvårdens sida skulle man i högre utsträckning än i dag kunna utveckla skriftligt, lättläst material som stöd för indexpersonen och ge denna hänvisning till personer, som kan hjälpa till med infor- mationen om han/hon har svårt att själv förmedla kunskap. Här kan patientföreningarna utgöra ett viktigt komplement. 
 Uppspårning av anlagsbärare 
 En möjlighet som i dag förekommer i ytterst begränsad omfatt- ning, gäller spårning av möjliga anlagsbärande släkter. I dag sker det främst i forskningssyfte. Det gäller i första hand sjukdomar med en relativt liten förekomst, som har en stark lokalisation till ett avgränsat område, varifrån grenar av släkten utflyttat i ett tidigt skede. Uppspårning kan ske via församlingsböcker och andra offent- liga handlingar. Själva kartläggningen är invändningsfri och i detta sammanhang är den information som lämnas avidentifierad. Är det acceptabelt att sjukvården på grundval av testresultat från en eller flera undersökta personer vidtar åtgärden att kontakta avlägsna okända släktingar med information om att de kan befinna sig i riskzon för en ärftlig sjukdom? Finns det en rätt att inte veta? 
 Kompetens för genetisk rådgivning 
 Utvecklingen av kunskapen om vilka genetiska anlag som kan leda till framtida sjukdomar går snabbt. Genetisk information och råd- givning kommer efterhand att efterfrågas i allt högre grad. De genetiska centren är knutna till de sex universitetssjukhusen. Där- utöver förekommer genetisk rådgivning på t.ex. ett flertal onkolo- giska mottagningar, inom internmedicinen, inom gynekologin i sam- band med fosterdiagnostik och assisterad befruktning och inom barnmedicinen. Behovet av att kunna möta efterfrågan på informa- tion och stöd kommer också att ställas på andra personalgrupper 
 491 
  
 Bilaga 4 
  
 SOU 2004:20 
  
 som har kontakter med personer i riskzonen; personal inom primär- vården, mödrahälsovården och barnhälsovården, skolsjuksköterskor m.fl. Frågorna om hur utbildningar i genetik och etik i samband med genetisk diagnostik bör utformas bör av den anledningen ägnas intresse. 
 Inom ramen för Nordiska Hälsovårdshögskolans verksamhet för- bereds en nordisk mastersutbildning av genetiska rådgivare (Genetic Councellors). Utbildningen är tänkt att utgöra en påbyggnadsut- bildning för sjuksköterskor och skall fokuseras kring genetiska och etiska frågor samt till behoven av psykologiskt omhändertagande och stöd i denna speciella situation. Tanken är att dessa personer skall kunna fungera som länkar mellan patienter/anhöriga och vårdpersonal på skilda nivåer. 
 Prioriteringsetiska problem 
 Till de etiska problemen med uppsökande verksamhet hör också prioriteringsfrågorna. Uppsökande verksamhet kostar, och i en situa- tion när resurserna är knappa kan det vara skäl att fråga om en alter- nativ användning av resurserna är försvarbar, rätt eller rentav plikt? Man behöver titta närmare på vilka behov som skulle tillgodoses genom en uppsökande verksamhet, hur starka dessa behov är och hur kostnadseffektiv verksamheten är. Det kan finnas behov av att analysera detta för att få en bild av de konflikter som kan uppstå mellan olika gruppintressen och också mellan dem som förespråkar olika metoder. 
 Prioriteringsutredningen särbehandlade inte frågan om ärftliga sjukdomar och deras speciella frågeställningar. Enligt proposi- tionen (1996/97:60) prioriteringar inom hälso- och sjukvården sägs att man i prioriteringhänseende inte kan skilja på behandling av själva sjukdomen och de preventiva insatser som ingår i vården. Sådan prevention som ges för att hejda försämring eller förebygga komplikationer hos personer med förhöjd risk är angelägen av såväl behovs- som nyttoskäl. 
 Den individinriktade prevention som avses i prioriteringsgrupp II gäller hälsoråd som ges till enskilda eller grupper vid kontakter med hälso- och sjukvården. Dessa råd kan förhindra eller fördröja insjuknande. I propositionen framhålls att en adekvat och tidig diagnostik är en förutsättning för att förebygga att behandlingsbara tillstånd utvecklas till svårare sjukdomstillstånd. Antingen kan det 
 492 
  
 SOU 2004:20 
  
 Bilaga 4 
  
 konstateras att skadan eller sjukdomen kan självläka eller att det krävs behandling eller fortsatt övervakning. Vikten av att få en bedömning på en nivå där tillräcklig kompetens finns kan inte nog betonas. Detta är en förutsättning för att patienten i tid skall kunna remitteras vidare när det finns behov för det. För vissa genetiska sjukdomar gäller också att tillståndet inte kan botas eller lindras när sjukdomen väl har brutit ut. 
 Enligt hälso- och sjukvårdslagen (1982:763) 2 § skall varje patient som vänder sig till hälso- och sjukvården, om det inte är uppenbart obehövligt, snarast ges en medicinsk bedömning av sitt hälso- tillstånd. Patienten skall ges upplysningar om detta tillstånd och om de behandlingsmetoder som står till buds. Gäller detta också om en frisk person inbjuds till undersökning? Om flera personer vill bli undersökta, ökar också behovet av en resursutbyggnad som svarar mot efterfrågan. 
 En annan fråga är vem som skall betala en genetisk undersökning. Många kända familjer och släkter i riskzonen har en stor spridning i landet, medan den specialkunskap som fordras för undersökning och rådgivning ofta är lokaliserad till ett fåtal centra. Det har bl.a. inom Landstingsförbundet diskuterats om sjukvårdshuvudmannen på den plats där anlagsbäraren bor skall bekosta undersökningar för dem som så önskar samt hur långt ut i släktkedjan ansvaret sträcker sig. 
 Övriga frågor 
 Under rådets diskussion har flera andra frågor aktualiserats som rör personlig integritet och individens självbestämmande. Det gäller t.ex. vid vilken ålder ett barn bör undersökas, när föräldrarna be- stämmer eller när barnet kan förstå informationen och själv ta ställ- ning till åtgärden. Det är givetvis till en del beroende av hur ange- lägen ett tidigt ingripande kan vara, men det synes vara angeläget att riktlinjer för detta diskuteras. Kan annan närstående än för- äldern ge information till barn? Kan t.ex. mor- eller farföräldrar informera barnbarn och därmed röja risken för anlagsbärarskap hos en förälder, vilket kan skapa konflikter inom familjen (ett sådant agerande förutsätter att sjukdomen och ärftligheten sedan tidigare är känd inom familjen)? Hur skall man från läkarhåll agera om man känner till att en avliden person varit anlagsbärare för en sjukdom vars utbrott är möjligt att förhindra? Får de anhöriga informeras? Kan en god man gå in som ställföreträdare när anlagsbäraren inte 
 493 
  
 Bilaga 4 
  
 SOU 2004:20 
  
 själv är i stånd att förmedla information? Det finns många liknande frågeställningar som behöver penetreras. 
 Rådets förslag 
 Mot bakgrund av den diskussion rådet fört, finner rådet att frågan om uppsökande verksamhet i samband med genetisk verksamhet utöver de etiska problemen initierar ett stort antal spörsmål med koppling till medicinsk utveckling och medicinska metoder, lag- frågor, allmänhetens kunskaper och attityder. Rådet anser sig där- för inte vara berett att på nuvarande kunskapsunderlag avge ett ställningstagande till de etiska frågorna. Rådet föreslår därför att Socialdepartementet tillsätter en utredning med det primära syftet att behandla och lägga förslag om hur informationen till anhöriga i samband med genetiska undersökningar skall understödjas och avgränsas. Rådet finner det också angeläget att utredningen om en översyn av sekretesslagstiftningen görs uppmärksam på de delvis nya sekretessproblem som den gentekniska utvecklingen kan med- föra. 
 En utredning om uppsökande genetisk verksamhet borde kart- lägga praxis och möjliga handlingsalternativ i olika typer av situa- tioner eftersom de etiska problemen blir delvis olika beroende på vilket perspektiv som väljs. Problemet att välja mellan olika hand- lingsalternativ kan kamoufleras som medicinskt, men ofta i grun- den är en fråga om ett eller flera värderande ställningstagande(n) som antyds i rådets yttrande. 
 Från etiska utgångspunkter är det i korthet följande frågor som är viktiga att belysa 
  
 1. 
  
 De berörda:  
 Vems autonomi och integritet skall respekteras? 
  
 2. 
  
 Tillämpningsområde:  
 Vilka år autonomins och integritetens gränser? 
  
 3. 
  
 Gränsdragarna:  
 Vem sätter dessa gränser? 
  
 4. 
  
 Kriterierna:  
 I så fall på vilka grunder? 
 Det är viktigt att inom ramen för en utredning identifiera de olika handlingsalternativen och utreda deras konsekvenser, belysa sanno- likheten av att dessa konsekvenser inträffar vid olika förutsättningar och sedan värdera konsekvenserna med utgångspunkt i olika prin- ciper och bakomliggande livsåskådningar. 
 494 
  
 SOU 2004:20 
  
 Bilaga 4 
  
 Rådet pekar också på vikten av att kartlägga utbildningsbehov och på behovet av generell information till allmänheten. Även ytterligare forskning om allmänhetens inställning till genetiska tester skulle kunna ge ett värdefullt underlag för den fortsatta diskussionen. 
 Källor 
 Medicinsk bakgrund 
 Kunskap på gott och ont. Forskningsrådsnämnden, 1997 
 Atterstam I, Fuller, Reed, Pettersson U:  
 Fostret i fokus. MFR, 1991 
  
 Nelson, Olsson H, Boyle KA, Björk J:  
 Personliga med- delanden 
  
 Attityder till genetiska undersökningar och informationsspridning: Nelson, Dahlquist G:  
 Etiska problem när genteknik blir klinisk rutin. Läkartidningen 1997; 94 
  
 Salas, Mullins:  
 Sjukdom utan bot och behandling. Studies in Medical Ethics 3. Department of medical ethics, Lund University, 1997 
 Oppsokande genetisk veiledning. Skriftserie nr 3. De nasjonale forskningsetiske komitéer, Norge, 1996 
  
 Den norska diskussionen om genetiska undersökningar: Gjertsen G:  
 Personligt meddelande, 1997 
 Bioteknologinämnda: Yttrande till Sosial- og Helsedepartementet, Norge, nov. 1996 
 Dokument fra Stortinget nr 8:51, 8:65, Norge, 1998 
 Gällande rätt: 
  
 Rynning E:  
 Underlag för rådets diskussion om sekretesslagstiftningen  
 Sanford  
  
 G-M: 
  
 Personligt meddelande angående smittskyddslag- stiftning 
 Internationella riktlinjer 
 Europarådets konvention om mänskliga rättigheter och bioteknik inkl. Explanatory report till denna. 1996 
 Universal Declaration on the Human Genome and Human Rights. UNESCO, nov. 1997 
 495 
  
 Bilaga 4 
  
 SOU 2004:20 
  
 De etiska problemen: 
  
 Hermerèn G:  
 Underlag för diskussion 
 496