Da investigação da etiologia da doença: salienta-se:  Ressonância Magnética Cerebral e medular 2000; 2006 e - sem alterações; Potenciais Evocados Multimodais- PEV - lesão bilateral da via ótica; PES e PEA ¬sem alterações; Potenciais Evocados Motores- marcada lesão bilateral da via piramidal; Biópsia muscular - discretas alterações miopáticas inespecíficas; Estudo das cadeias respiratórias - negativo; Estudo genético de ataxias hereditárias - negativo; Estudo lactatos e piruvatos no sangue - lactato 3,42; piruvato-O,137; lactato/piruvato- 2  Reavaliação com PES revela marcada lesão cordonal posterior dorsal ou lombar bilateral.