Lujan-Fryns綜合症
參考

1 2  Lacombe, D.; Bonneau, D.; Verloes, A.; Couet, D.; Koulischer, L.; Battin, J. . Genetic Counseling (Geneva, Switzerland). 1993, 4 (3): 193–198. ISSN 1015-8146. PMID 8267926.
1 2  Fryns, J. P.; Van Den Berghe, H. . Genetic Counseling (Geneva, Switzerland). 1991, 2 (4): 241–244. ISSN 1015-8146. PMID 1799424.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18  Schwartz, C. E.; Tarpey, P. S.; Lubs, H. A.; Verloes, A.; May, M. M.; Risheg, H.; Friez, M. J.; Futreal, P. A.; Edkins, S.; Teague, J.; Briault, S.; Skinner, C.; Bauer-Carlin, A.; Simensen, R. J.; Joseph, S. M.; Jones, J. R.; Gecz, J.; Stratton, M. R.; Raymond, F. L.; Stevenson, R. E. . Journal of Medical Genetics. July 2007, 44 (7): 472–477. ISSN 0022-2593. PMC 2597996 . PMID 17369503. doi:10.1136/jmg.2006.048637.
1 2  OMIM 154700
1 2 3 4 5 6 7 8  Fryns, J. P.; Buttiens, M.; Opitz, J. M.; Reynolds, J. F. . American Journal of Medical Genetics. Oct 1987, 28 (2): 267–274. ISSN 0148-7299. PMID 3322000. doi:10.1002/ajmg.1320280202.
1 2  Alonso, P.; Pintos, G.; Almazan, F.; Hernández, L.; Loran, E.; Menchon, J. M.; Vallejo, J. . Clinical Dysmorphology. July 2006, 15 (3): 181–184. ISSN 0962-8827. PMID 16760741. S2CID 7415391. doi:10.1097/01.mcd.0000220610.24908.a4.
1 2 3 4 5 6 7 8  Lerma‐Carrillo, I.; Molina, J. D.; Cuevas-Duran, T.; Julve-Correcher, C.; Espejo-Saavedra, J. M.; Andrade-Rosa, C.; Lopez-Muñoz, F. . American Journal of Medical Genetics Part A. December 2006, 140 (24): 2807–2811. ISSN 1552-4825. PMID 17036352. S2CID 22491132. doi:10.1002/ajmg.a.31503.
1 2 3 4  Wittine, L. M.; Josephson, K. D.; Williams, M. S. . American Journal of Medical Genetics. Oct 1999, 86 (5): 405–409. ISSN 0148-7299. PMID 10508979. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19991029)86:5<405::AID-AJMG2>3.0.CO;2-1.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19  Buggenhout, G. V.; Fryns, J. -P. . Orphanet Journal of Rare Diseases (Free full text). July 2006, 1: 26. PMC 1538574 . PMID 16831221. doi:10.1186/1750-1172-1-26.
1 2 3  Fryns, J. P.; Buttiens, M.; Van Den Berghe, H. . Journal de Génétique Humaine. Jan 1988, 36 (1–2): 123–128. ISSN 0021-7743. PMID 3379374.
↑  Mégarbané A, C. C.; Chammas, C. . Genetic Counseling (Geneva, Switzerland). 1997, 8 (3): 195–200. ISSN 1015-8146. PMID 9327261.
1 2  Jeret, J. S.; Serur, D.; Wisniewski, K. E.; Lubin, R. A. . Brain & Development. 1987, 9 (3): 255–264. ISSN 0387-7604. PMID 3310713. S2CID 4761497. doi:10.1016/s0387-7604(87)80042-6.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20  OMIM 309520
↑  Artigas-Pallarés, J.; Gabau-Vila, E.; Guitart-Feliubadaló, M. . Revista de Neurología. Jan 2005,. 40 Suppl 1: S151–S162. ISSN 0210-0010. PMID 15736079. doi:10.33588/rn.40S01.2005073.
1 2  Lalatta, F.; Livini, E.; Selicorni, A.; Briscioli, V.; Vita, A.; Lugo, F.; Zollino, M.; Gurrieri, F.; Neri, G. . American Journal of Medical Genetics. Feb 1991, 38 (2–3): 228–232. ISSN 0148-7299. PMID 2018063. doi:10.1002/ajmg.1320380211.
1 2 3  De Hert, M.; Steemans, D.; Theys, P.; Fryns, J. P.; Peuskens, J. . American Journal of Medical Genetics. Apr 1996, 67 (2): 212–213. PMID 8723050. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19960409)67:2<212::AID-AJMG13>3.0.CO;2-M.
1 2 3 4 5 6 7 8 9  Lujan, J. E.; Carlin, M. E.; Lubs, H. A.; Opitz, J. M. . American Journal of Medical Genetics. Jan 1984, 17 (1): 311–322. ISSN 0148-7299. PMID 6711603. doi:10.1002/ajmg.1320170124.
1 2  Williams, M. S. . American Journal of Medical Genetics Part A. Dec 2006, 140 (24): 2812–2815. ISSN 1552-4825. PMID 17103446. S2CID 29096814. doi:10.1002/ajmg.a.31501.
↑  Donders, J.; Toriello, H.; Van Doornik, S. . American Journal of Medical Genetics. Jan 2002, 107 (3): 243–246. ISSN 0148-7299. PMID 11807907. doi:10.1002/ajmg.10144.
↑  Prabhu, M.; Khouzam, R. N.; Insel, J. . Southern Medical Journal. Nov 2004, 97 (11): 1130–1132. ISSN 0038-4348. PMID 15586612. S2CID 27428744. doi:10.1097/01.SMJ.0000140873.29381.12.
1 2  synd/3838 - Who Named It?
↑  Buntinx, I. M.; Willems, P. J.; Spitaels, S. E.; Van Reempst, P. J.; De Paepe, A. M.; Dumon, J. E. . Journal of Medical Genetics. April 1991, 28 (4): 267–273. ISSN 0022-2593. PMC 1016831 . PMID 1856834. doi:10.1136/jmg.28.4.267.
↑  Willging, J. P. . International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. Oct 1999,. 49 Suppl 1: S307–S309. ISSN 0165-5876. PMID 10577827. doi:10.1016/S0165-5876(99)00182-2.
↑  Warren, D. W.; Dalston, R. M.; Mayo, R. . The Cleft Palate-Craniofacial Journal. Jul 1994, 31 (4): 257–262. ISSN 1055-6656. PMID 7918520. doi:10.1597/1545-1569(1994)031<0257:HAVI>2.3.CO;2.
1 2 3  Stathopulu, E.; Ogilvie, C. M.; Flinter, F. A. . American Journal of Medical Genetics Part A. June 2003, 119A (3): 363–366. ISSN 1552-4825. PMID 12784307. S2CID 45722356. doi:10.1002/ajmg.a.10268.
↑  Gambarin, F.; Favalli, V.; Serio, A.; Regazzi, M.; Pasotti, M.; Klersy, C.; Dore, R.; Mannarino, S.; Viganò, M.; Odero, A.; Amato, S.; Tavazzi, L.; Arbustini, E. . Journal of Cardiovascular Medicine (Hagerstown, Md.). April 2009, 10 (4): 354–362. ISSN 1558-2027. PMID 19430350. S2CID 29419873. doi:10.2459/JCM.0b013e3283232a45.
1 2 3  OMIM 300188
↑  Biddick, R.; Young, E. . Comptes Rendus Biologies. Sep 2005, 328 (9): 773–782. ISSN 1631-0691. PMID 16168358. doi:10.1016/j.crvi.2005.03.004.
↑  Sims, R. J. 3rd; Mandal, S. S.; Reinberg, D. . Current Opinion in Cell Biology. June 2004, 16 (3): 263–271. ISSN 0955-0674. PMID 15145350. doi:10.1016/j.ceb.2004.04.004.
↑  Malik, S.; Roeder, R. G. . Trends in Biochemical Sciences. Jun 2000, 25 (6): 277–283. ISSN 0968-0004. PMID 10838567. doi:10.1016/S0968-0004(00)01596-6.
↑  Chakraborty C, H. C.; Hsu, C. H.; Wen, Z. H.; Lin, C. S.; Agoramoorthy, G. . Current Drug Metabolism. Feb 2009, 10 (2): 116–124. ISSN 1389-2002. PMID 19275547. doi:10.2174/138920009787522197.
↑  Kari, G.; Rodeck, U.; Dicker, A. P. . Clinical Pharmacology and Therapeutics. July 2007, 82 (1): 70–80. ISSN 0009-9236. PMID 17495877. S2CID 41443542. doi:10.1038/sj.clpt.6100223.
↑  McGonnell, I. M.; Fowkes, R. C.  (Free full text). The Journal of Endocrinology. June 2006, 189 (3): 425–439  [2022-12-28]. ISSN 0022-0795. PMID 16731775. doi:10.1677/joe.1.06683 . （原始内容存档于2019-12-15）.
1 2  Wang, X.; Yang, N.; Uno, E.; Roeder, R. G.; Guo, S. . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America (Free full text). November 2006, 103 (46): 17284–17289. Bibcode:2006PNAS..10317284W. ISSN 0027-8424. PMC 1859923 . PMID 17088561. doi:10.1073/pnas.0605414103 .
↑  Rau, M. J.; Fischer, S.; Neumann, C. J. . Developmental Biology. Aug 2006, 296 (1): 83–93. ISSN 0012-1606. PMID 16712834. doi:10.1016/j.ydbio.2006.04.437 .
↑  Hong, S. -K.; Haldin, C. E.; Lawson, N. D.; Weinstein, B. M.; Dawid, I. B.; Hukriede, N. A. . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. December 2005, 102 (51): 18473–18478. Bibcode:2005PNAS..10218473H. ISSN 0027-8424. PMC 1311743 . PMID 16344459. doi:10.1073/pnas.0509457102 .
1 2 3 4 5  Gurrieri, F.; Neri, G. . American Journal of Medical Genetics. Feb 1991, 38 (2–3): 290–291. ISSN 0148-7299. PMID 2018074. doi:10.1002/ajmg.1320380225.
↑  Fryns, J. P. . American Journal of Medical Genetics. Feb 1991, 38 (2–3): 233. ISSN 0148-7299. PMID 2018064. doi:10.1002/ajmg.1320380212.
↑  Fang, J. S.; Lee, K. F.; Huang, C. T.; Syu, C. L.; Yang, K. J.; Wang, L. H.; Liao, D. L.; Chen, C. H. . Clinical Genetics. Jun 2008, 73 (6): 585–590. ISSN 0009-9163. PMID 18400035. S2CID 6209765. doi:10.1111/j.1399-0004.2008.00995.x.
↑  OMIM 300298
1 2  Chang, Y. F.; Imam, J. S.; Wilkinson, M. F. . Annual Review of Biochemistry. 2007, 76: 51–74. ISSN 0066-4154. PMID 17352659. doi:10.1146/annurev.biochem.76.050106.093909.
1 2  Tarpey, P. S.; Raymond, F. L.; Nguyen, L. S.; Rodriguez, J.; Hackett, A.; Vandeleur, L.; Smith, R.; Shoubridge, C.; Edkins, S.; Stevens, C.; O'Meara, S.; Tofts, C.; Barthorpe, S.; Buck, G.; Cole, J.; Halliday, K.; Hills, K.; Jones, D.; Mironenko, T.; Perry, J.; Varian, J.; West, S.; Widaa, S.; Teague, J.; Dicks, E.; Butler, A.; Menzies, A.; Richardson, D.; Jenkinson, A.; Shepherd, R. . Nature Genetics (Free full text). September 2007, 39 (9): 1127–1133. ISSN 1061-4036. PMC 2872770 . PMID 17704778. doi:10.1038/ng2100.
1 2 3  OMIM 305450
↑  Graham, J. M.; Superneau, D.; Rogers, R. C.; Corning, K.; Schwartz, C. E.; Dykens, E. M. . American Journal of Medical Genetics. 1999, 85 (5): 470–475. PMID 10405444. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19990827)85:5<470::AID-AJMG7>3.0.CO;2-S.
↑  Graham, J. M. Jr.; Visootsak, J.; Dykens, E.; Huddleston, L.; Clark, R. D.; Jones, K. L.; Moeschler, J. B..; Opitz, J. M..; Morford, J.; Simensen, R.; Rogers, R. C.; Schwartz, C. E.; Friez, M. J.; Stevenson, R. E. . American Journal of Medical Genetics Part A. December 2008, 146A (23): 3011–3017. ISSN 1552-4825. PMC 3092600 . PMID 18973276. doi:10.1002/ajmg.a.32553.
↑  Risheg, H.; Graham, J. M.; Clark, R. D.; Rogers, R. C.; Opitz, J. M.; Moeschler, J. B.; Peiffer, A. P.; May, M.; Joseph, S. M.; Jones, J. R.; Stevenson, R. E.; Schwartz, C. E.; Friez, M. J. . Nature Genetics. April 2007, 39 (4): 451–453  [2022-12-28]. ISSN 1061-4036. PMID 17334363. S2CID 26858160. doi:10.1038/ng1992. （原始内容存档于2022-01-11）.