美洲原住民
基因

目前有關美洲原住民的遺傳學研究，包含了對Y染色體單倍群（Y-DNA haplogroup）和線粒體單倍群（mtDNA haplogroup）的研究。Y-DNA由父親傳給兒子，mtDNA則由母親傳給兒女。常染色體「atDNA」標記亦會被用作研究，但有別於mtDNA和Y-DNA，它們會顯著地混合，主要是用於量度和比較整個基因組中來自不同大陸族群的基因混合比例和相關的種群瓶頸。
目前的科學研究，認為美洲原住民是古西伯利亞人的直系後裔，古西伯利亞人是由早期東亞人與北歐亞人混合形成。
美洲原住民的DNA與歐亞大陸人有著緊密關係，尤其是西伯利亞人如凯特人、塞爾庫普人、楚科奇人、科里亞克人等民族父系單倍群與美洲原住民相近。人類學家普遍同意美洲原住民的祖先最早生活在葉尼塞河以東一帶，此地區目前亦為最大比率的單倍群Q-M242攜帶者凯特人（92.8%）的聚居地。
在父系血緣上，美洲原住民男性的Y染色體主要屬於單倍群Q（源自古西伯利亞人，在歐亞大陸上常見於西伯利亞人、土庫曼人、阿卡人等）、亦有少部分為單倍群C2a（來自新西伯利亞人，是哈薩克人、蒙古人、通古斯人的常見父系）。
另外受到與歷史時期歐洲人通婚的影響，使現代美洲原住民亦混有單倍群R1（歐洲人的主要單倍群）。
但也有少數一些民族例外，如加拿大的奇佩瓦揚人有62.5%男性屬於單倍群P1（這個單倍群為Q和R的共同祖先，見於西伯利亞舊石器時代的考古遺址。但罕見於其他歐亞大陸人。）。
以下為目前所知的美洲原住民男性的Y-DNA單倍群分佈：
| 族群 | 語言 | 地區 | n | 單倍群C百份比 | 單倍群Q百份比 | 單倍群R1百份比 | 其他單倍群百份比 | 參考文獻 |
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| 阿爾岡昆人 | 阿爾吉克語系 | 北美洲東北部 | 155 | 7.7 | 33.5  | 38.1 | 20.6 | Bolnick 2006 |
| 阿帕奇族 | 納－德內語系 | 美國西南部 | 96 | 14.6 | 78.1 | 5.2 | 2.1 | Zegura 2004 |
| 阿薩巴斯卡人 | 納－德內語系 | 北美洲西部 | 243 | 11.5 | 70.4 | 18.1 |  | Malhi 2008 |
| 切羅基人 | 易洛魁語系 | 美國東南部 | 30 |  | 50.0 | 46.7 | 3.3 | Malhi 2008 |
| 夏延族 | 阿爾吉克語系 | 美國 | 44 | 16 | 61 | 16 | 7 | Zegura 2004 |
| 奇布恰人 | 奇布恰語系 | 巴拿馬 | 26 |  | 100 |  |  | Zegura 2004 |
| 奇佩瓦揚族 | 納－德內語系 | 加拿大 | 48 | 6 | 31  |  | P1（xQ） 62.5%。但另有研究鑒定為R（xR2）或R1b，科學家目前還在爭論中  .) | Bortoloni 2003 |
| 歐及布威族 | 阿爾吉克語系 | 北美洲東部 | 97 | 4.1 | 15.9  | 50.5 | 29.9 | Bolnick 2006 |
| 多格里布族 | 納－德內語系 | 加拿大 | 37 | 35.1 | 45.9  | 8.1 | 10.8 | Dulik 2012 |
|  節人 | 節語系 | 巴西 | 51 |  | 92  | 8 |  | Bortoloni 2003 |
| 瓜拉尼人 | 圖皮語系 | 巴拉圭 | 59 |  | 86  | 9 | 5 | Bortoloni 2003 |
| 印加人 | 克丘亞語系 | 祕魯 | 11 |  | 78  | 11 | 11 | Bortoloni 2003 |
| 因紐特人 | 愛斯基摩－阿留申語系 | 美洲北極地帶 | 60 |  | 80.0 | 11.7 | 8.3 | Zegura 2004 |
| 因紐維特人 | 愛斯基摩－阿留申語系 | 加拿大 | 56 | 1.8 | 55.1  | 33.9 | 8.9 | Dulik 2012 |
|  瑪雅人 | 瑪雅語系 | 中美洲 | 71 |  |   87.3   | 12.7 |  | Zegura 2004 |
| 墨西人 | 墨西-索克語族 | 墨西哥 | 12 |  | 100 |  |  | Zegura 2004 |
| 墨西特克人 | 歐托-曼格語系 | 墨西哥 | 28 |  | 93 | 7 |  | Zegura 2004 |
| 穆斯科吉人 | 穆斯科吉語系 | 美國東南部 | 36 |   2.8   | 75  | 11.1 | 11.1 | Bolnick 2006 |
| 納瓦人 | 猶他－阿茲特克語系 | 墨西哥 | 17 |  | 94 |  | 6 | Malhi 2008 |
| 納瓦荷人 | 納－德內語系 | 美國西南部 | 78 | 1.3 | 92.3 | 2.6 | 3.8 | Zegura 2004 |
| 托荷洛奧登族 | 猶他－阿茲特克語系 | 美國東南部 | 13 |  | 61.5 | 38.5 |  | Malhi 2008 |
| 塞米諾爾人 | 穆斯科吉語系 | 北美洲東部 | 20 |  | 45.0 | 50.0 | 5.0 | Malhi 2008 |
| 蘇族 | 蘇語系 | 北美洲中部 | 44 | 11 | 25 | 50 | 14 | Zegura 2004 |
| 塔納納族 | 阿爾吉克語系 | 北美洲西北部 | 12 | 42 | 42 | 8 | 8 | Zegura 2004 |
| 提庫納人 | 提庫納-由里語系 | 亞馬遜盆地西部 | 33 |  | 100  |  |  | Bortoloni 2003 |
| 特林吉特族 | 阿爾吉克語系 | 北美洲太平洋西北地區 | 11 | 18  | 82  |  |  | Dulik 2012 |
| 圖皮–瓜拉尼人 | 圖皮語系 | 巴西 | 54 |  | 100  |  |  | Bortoloni 2003 |
| 瓦勞人 | 瓦勞語（為孤立語） | 加勒比 | 12 |  | 100  |  |  | Bortoloni 2003 |
| 瓦尤人 | 阿拉瓦克語族 | 瓜希拉半島 | 25 | 8 | 36 | 44 | 12 | Zegura 2004 |
| 雅瓜人 | 佩巴-雅瓜語系 | 秘魯 | 7 |  | 100  |  |  | Bortoloni 2003 |
| 尤帕族 | 加勒比語系 | 哥倫比亞 | 12 |  | 100  |  |  | Bortoloni 2003 |
| 薩波特克族 | 歐托-曼格語系 | 墨西哥 | 16 |  | 75 | 6 | 19 | Zegura 2004 |
| 鍚努人 | 已滅絕 | 哥倫比亞 | 30 |  | 81  |  | 19 | Bortoloni 2003 |

在母系血緣方面，美洲原住民最主要的mtDNA單倍群為常見於東亞人的A、B、C、D。這四個高頻率出現在美洲原住民身上的單倍群都是被認為在西伯利亞南部的阿爾泰-貝加爾地區一帶衍生出來的。部份美洲原住民族群所屬的mtDNA單倍群C和D的分支則與蒙古人、赫哲人、日本人、韓國人和阿伊努人最為接近。
1996年7月，肯纳威克人在华盛顿州肯纳威克市哥伦比亚河畔被发现，據碳同位素分析，其年龄在距今8900至9000年左右，根據科学家的研究，肯纳威克人的颅骨和现代美洲原住民的颅骨不同，肯纳威克人外貌更接近波利尼西亚人或是日本阿伊努人，然而後來的基因测序表明，肯纳威克人和现代北美原住民居民的联系比与其他人种之间的联系更为密切。
丹麦哥本哈根大学人类遗传学家艾斯克·威勒斯列夫（Eske Willerslev）博士，在2013年11月20日的《自然》杂志上提出了新見解：西伯利亚中东部地区在1920年代發現的2.4萬年前的“玛尔塔小孩”（The Mal'ta Child），所属的族群来自欧洲，却为美洲原住民贡献了14%～38%的基因组。玛尔塔小孩所属的部落最早是从欧洲迁徙而来，并在西伯利亚遇到了另一支来自东亚的族群，两者发生了大量基因交流。
科學家在分析6號染色體上的人類白細胞抗原HLA I、HLA II，以及HLA-A、HLA-B和HLA-DRB1的基因頻率後，發現生活在日本北部和俄羅斯東南部的阿伊努人與部份的美洲原住民有關，特別是美國、加拿大西岸的特林吉特人。科學家推測，阿伊努人和這些美洲原住民的主要祖先可以追溯到舊石器時代的南西伯利亞族群上。
最新的基因研究發現波利尼西亞人早在前哥倫布時期就已經和南美原住民有所接觸，並且發生了基因交流。