表亲婚
生物学观点 > 遗传学

参见：近交系数和亲缘系数
表亲婚姻可能有遗传方面的问题，双方拥有共同隐性基因的概率较大。任何两个个体之间的血缘关系百分比，随着最近共同祖先增加一代而下降四倍。一级堂表亲的血缘关系是二级堂表亲的四倍，而隔代一级堂表亲（first cousins once removed）的血缘关系是一级堂表亲的一半。双重表亲（从父亲一侧和母亲一侧看均为表亲）的血缘关系是同父异母/同母异父兄弟姐妹的两倍。
2002年4月，《遗传咨询期刊》（）刊登的一篇报告估计，一级堂表亲间产生的孩子罹患先天性障碍的风险比普通水平3%高出1.1至2.0个百分点，大约和40岁以上妇女生产面临的风险相等。至于死亡率，1994年的一项研究认为，一级堂表亲的孩子时平均超出的育龄前死亡率为4.4%。而2009年的研究认为这个数字可能更加接近3.5%。总而言之，一级堂表亲结婚所增加的先天性障碍和夭折的风险大致等于女性在41岁时生育相比于30岁生育增加的风险。
群体内部连续的近亲婚姻则会带来更多的问题。连续的近亲婚姻会让亲属之间的基因相似度会高于一般情况下类似关系的亲属之间的相似度。在表亲婚盛行（比例可能超过50%）的巴基斯坦，连续数代的表亲婚并不罕见；20世纪末的一项研究说明了在巴基斯坦堂表亲结婚带来的健康问题：
| 亲属关系 | 亲缘系数 | 相对夭折率 | 近亲婚可解释的夭折的比例 |
| --- | --- | --- | --- |
| 叔侄、半兄弟姐妹、双重一级堂表亲 | 25% | 1.70% | 41.22% |
| 一级堂表亲、半叔侄、叔公与侄孫、双重一级堂表亲的子女 | 12.5% | 1.35% | 25.96% |
| 双重二级堂表亲、半一级堂表亲、一级堂表亲的子女 | 6.25% | 1.18% | 14.92% |
| 二级堂表亲、半一级堂表亲的子女、双重二级堂表亲的子女 | 3.125% | 1.09% | 8.06% |
即使没有偏好的亲属关系，由于种群大小不足导致的奠基者效应以及遗传漂变加速，在大规模人群中罕见的等位基因也有可能在小群体中变得常见。例如，阿米什人起源于18世纪从瑞士德语区来到美洲的数百移民，不与外部通婚，任意两个阿米什人之间的近交系数高于其他地区普通的二级堂表亲之间的近交系数。虽然阿米什人视一级表亲婚为禁忌，但他们仍受数种罕见遗传性疾病的困扰。在俄亥俄州的吉奥格县，阿米什人仅占当地人口的约10%，但是却占了当地特殊病例的一半。某种慢性衰竭的癫痫在全球仅有12名患者，全部是阿米什人。类似的疾患也存在于基本教义派的耶稣基督后期圣徒教会社群中，此教会允许一级堂表亲结婚，并且75%至80%的信徒都能追溯到19世纪30年代的2名奠基者。
关于表亲婚对多基因性状和成年复杂疾病影响的研究，由于采用的抽样策略不成熟，结果往往相互矛盾。乳腺癌和心脏病有正相关和负相关的报告。血缘关系似乎会影响许多多基因性状，如身高、身体质量指数、智商和心血管状况。对亚得里亚海的達爾馬提亞群岛进行的长期研究表明，近亲繁殖与一系列非常广泛的常见成年疾病之间存在正相关关系，包括高血壓、冠心病、中風、癌症、单/双相抑郁症、哮喘、痛风、消化道溃疡和骨質疏鬆症。然而，这些结果可能主要反映了村庄的內婚制的影响，而不是血缘本身的影响。内婚制是指只在一个群体内进行婚育，在该研究中，这一群体是一个村庄。阿米什人的婚姻模式也是内婚制的例子。
拉丁美洲先天性畸形合作研究（Latin American Collaborative Study of Congenital Malformation）发现，血缘关系与脑积水、轴后多指畸形、双侧唇腭裂和面裂（英语：）之间存在关联。大量关于先天性心脏缺陷的文献显示了另一幅图景，保守估计，先天性心脏缺陷的发病率为50/1000活产。血缘关系与室间隔缺损和房间隔缺损等疾病之间存在一致的正相关，但与动脉导管未闭、房室间隔缺损、肺动脉闭锁和之间的正相关和负相关在不同人群中均有报告。某些人群中发现血缘关系和阿茲海默症之间有联系。关于近亲繁殖在出生时和童年时对人体测量值的影响的研究未能揭示任何主要的和一贯的模式，近亲后代在智商测试中获得的平均分数只有轻微下降。近亲繁殖似乎主要是导致智商水平的更大的变化幅度，部分原因是一小部分受测者的有害隐性基因的表达。
英国广播公司（BBC）的一篇报道讨论了在英巴基斯坦人的情况，55%的巴基斯坦人会与堂表亲结婚。考虑到这种婚姻的比率高，许多孩子都是反复多代的一级堂表亲结婚的后代。报道指出，这些后代生下患有遗传病的孩子的可能性是普通人群的13倍，在伯明翰，近亲结婚的孩子有十分之一不是夭折就是患上严重残疾。英国广播公司还指出，出生人口占英国3%的巴基斯坦裔英国人，却占了患有遗传病的英国儿童的“略低于三分之一”。已发表的研究表明，巴基斯坦裔社区的平均死亡率为千分之15.7，大大超过了英国本地人和所有其他族裔群体的死亡率。先天畸形占所有英籍巴基斯坦婴儿死亡的41%。BBC的报道中包含了对Myra Ali的采访，她的父母和祖父母都是一级表亲。她本人患有一种非常罕见的隐性遗传疾病，被称为表皮溶解水皰症，导致她的生活非常痛苦，与人接触也受限，并很可能死于皮膚癌。她知道堂表亲结婚会增加隐性遗传病的发病率，因而反对这种做法。2010年《每日电讯报》报道称，在英巴基斯坦人社区的表亲婚，每年会产生700个罹患遗传病的婴儿。
然而，巴基斯坦裔英国人中观察到的死亡率和先天缺陷比例高，除了血缘关系可能还有其他原因，即巴基斯坦裔的种群亚分化（英语：）。种群亚分化是由于群体中不同群体之间的基因流动减少所致。因为巴基斯坦裔的成员世世代代只在这些群体内结婚，即使是没有已知遗传关系的夫妇，其后代平均也有更高比例为纯合子。根据英国人类遗传学委员会（英语：）关于表亲婚的一份声明，BBC也“未能澄清”这些婚姻所生的孩子患遗传疾病的可能性并没有高出13倍。实际上应该说，他们患隐性遗传疾病的可能性是常人的13倍。委员会指出:“其他类型的遗传疾病，包括染色体畸变、伴性遗传病和常染色体显性遗传病不受表亲婚的影响。”然后，委员会对比了堂表亲结婚和产妇年龄增长的生物学风险，认为“两者都代表了复杂的文化倾向。然而，两者都有生物风险。GIG（Genetic Interest Group）认为，关键的区别在于，表亲婚在英国少数族裔中更为普遍。”在英国，表亲婚的遗传效应比在巴基斯坦这样的发展中国家更明显，因为其中难以排除的环境疾病更少。发展中国家在消除环境疾病方面取得进展，最终也可能会增加对遗传性疾病的关注。
对于内婚盛行的社区，系统的遗传教育和婚前遗传咨询项目可以帮助减轻后代罹患遗传病的负担。针对高中学生的遗传教育项目在巴林等中东国家取得了成功。然而，由于缺乏有经验的工作人员，发展中国家的遗传咨询发展受阻，尽管宗教权威机构认可，但夫妇仍可能拒绝产前诊断和选择性流产。在英国，人类遗传学委员会推荐了一种与以往针对高龄产妇的策略相当的策略，特别是因为高龄与唐氏综合征的风险增加有关。英国政府的國民保健署为所有孕妇提供一项筛查测试，以确定那些有较高风险生下唐氏综合征婴儿的人。人类遗传学委员会指出，同样，为近亲婚姻夫妇提供遗传咨询是合适的，最好是在怀孕之前，以准确预估后代基因异常的风险。在这一制度下，夫妇可以拒绝遗传咨询服务，而不像在美国缅因州，一级堂表亲结婚必须先接受基因咨询服务。首席研究员Alan Bittles也得出结论认为，尽管在近亲婚姻盛行的地区，血缘关系对儿童死亡率和遗传病有显著影响，但“重要的是要保持对基因缺陷的正确认识，认识到血缘婚姻的结果不应该只用比较医疗评价的方式来评估”。他指出，表亲婚的社会、文化和经济利益也需要给予充分考虑。