21-羟化酶缺乏症
参考资料

↑  杨, 轶淇. . 2022  [2024-02-15]. doi:10.27200/d.cnki.gkmlu.2022.000416. （原始内容存档于2024-02-15）.
↑  Calabria, Andrew. . 默沙东诊疗手册. 2022-08  [2024-02-15]. （原始内容存档于2024-02-15） –默沙东诊疗手册 （中文）.
↑  陈晓波; 高亢. . 中华实用儿科临床杂志. 2019  [2024-02-15]. doi:10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2019.20.002.
↑  PARAJES S,QUINTEIRO C,DOMÍNGUEZ F,et al.High frequency of copy number variations and sequence variants at CYP21A2 locus:implication for the genetic diagnosis of 21-hydroxylase deficiency[J].PLo S One,2008,3(5):e2138.
↑  BLANCHONG C A,ZHOU B,RUPERT K L,et al.Deficiencies of human complement component C4A and C4B and heterozygosity in length variants of RP-C4-CYP21-TNX(RCCX) modules in caucasians.The load of RCCX genetic diversity on major histocompatibility complex-associated disease[J].J Exp Med,2000,191(12):2183-2196.
↑  KOPPENS P F J,HOOGENBOEZEM T,DEGENHART H J.Duplication of the CYP21A2 gene complicates mutation analysis of steroid 21-hydroxylase deficiency:characteristics of three unusual haplotypes[J].Hum Genet,2002,111(4/5):405-410.
↑  吕拥芬; 李嫔. . 上海交通大学学报(医学版): 557-561 –知网.  使用|accessdate=需要含有|url= (帮助)
|  论 编中华人民共和国第一批罕见病目录 |
| --- | --- |
1-10:  21-羟化酶缺乏症  白化病  Alport 综合征（英语：）  肌萎缩侧索硬化  Angelman 氏症候群（天使综合征）  精氨酸酶缺乏症（英语：）  热纳综合征（窒息性胸腔失养症）（英语：）  非典型溶血性尿毒症（英语：）  自身免疫性脑炎（英语：）  自身免疫性垂体炎（英语：） 
11-20:  自身免疫性胰岛素受体病  β-酮硫解酶缺乏症  生物素酶缺乏症  心脏离子通道病  原发性肉碱缺乏症  Castleman病  腓骨肌萎缩症  瓜氨酸血症  先天性腎上腺發育不良  先天性高胰岛素性低血糖血症 
21-30:  先天性肌无力综合征  先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征）  先天性脊柱侧弯  冠状动脉扩张病  先天性纯红细胞再生障碍性贫血  Erdheim-Chester病  法布雷病  家族性地中海热（英语：）  范可尼贫血（英语：）  半乳糖血症 
31-40:  戈谢病  全身型重症肌无力  Gitelman 综合征  戊二酸血症I型  糖原累积病（I型、Ⅱ型）  血友病  肝豆狀核變性  遗传性血管性水肿  遗传性大疱性表皮松解症  遗传性果糖不耐受症 
41-50:  遗传性低镁血症  遗传性多发脑梗死性痴呆  遗传性痉挛性截瘫  全羧化酶合成酶缺乏症  同型半胱氨酸血症  纯合子家族性高胆固醇血症  亨廷顿舞蹈病  HHH综合征  高苯丙氨酸血症  低碱性磷酸酶血症 
51-60:  低磷性佝偻病  特发性心肌病  特发性低促性腺激素性性腺功能减退症  特发性肺动脉高压  特发性肺纤维化  IgG4相关性疾病  先天性胆汁酸合成障碍  异戊酸血症  卡尔曼综合征  朗格汉斯组织细胞增生症 
61-70:  莱伦氏综合征  Leber遗传性视神经病变  长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症  淋巴管肌瘤病  赖氨酸尿蛋白不耐受症  溶酶体酸性脂肪酶缺乏症  枫糖尿症  马凡综合征  McCune-Albrigh综合征  中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 
71-80:  甲基丙二酸血症  线粒体脑肌病  黏多醣貯積症  多灶性运动神经病  多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症  多发性硬化  多系统萎缩  肌强直性营养不良  N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症  新生儿糖尿病 
81-90:  视神经脊髓炎  尼曼匹克病  非综合征性耳聋  Noonan综合征  鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症  成骨不全症（脆骨病）  帕金森病（青年型、早发型）  阵发性睡眠性血红蛋白尿  黑斑息肉综合征  苯丙酮尿症 
91-100:  POEMS综合征  卟啉病  Prader-Willi综合征  原发性联合免疫缺陷  原发性遗传性肌张力不全  原发性轻链型淀粉样变  进行性家族性肝内胆汁淤积症  进行性肌营养不良  丙酸血症  肺泡蛋白沉积症 
101-110:  肺囊性纤维化  视网膜色素变性症  视网膜母细胞瘤  重症先天性粒细胞缺乏症  婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet综合征）  镰刀型细胞贫血病  Silver-Russell综合征  谷固醇血症  脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）  脊髓性肌萎缩症 
111-120:  脊髓小脑性共济失调  系统性硬化症  四氢生物蝶呤缺乏症  结节性硬化症  原发性酪氨酸血症  极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症  威廉姆斯综合征  湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征  X-连锁无丙种球蛋白血症  X-连锁肾上腺脑白质营养不良 
121:  X-连锁淋巴增生症 
参见：总表  ·  第二批
|  论 编中华人民共和国第二批罕见病目录 |
| --- | --- |
1-10:  软骨发育不全  获得性血友病（英语：）  肢端肥大症  成人斯蒂尔病  Alagille综合征  α-１-抗胰蛋白酶缺乏症（英语：）  ANCA相关性血管炎（英语：）  Bardet-Biedl 综合征  白塞病/贝赫切特综合征  蓝色橡皮疱样痣（英语：） 
11-20:  CDKL5缺乏症（英语：）  无脉络膜症（英语：）  慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（英语：）  肾透明细胞肉瘤（英语：）  冷凝集素病（英语：）  先天性胆道闭锁（英语：）  先天性凝血因子VII缺乏症（英语：）  冷吡啉（冷炎素）相关周期性综合征/NLRP3相关自身炎症性疾病（英语：）  皮肤神经内分泌癌（梅克尔细胞癌）（英语：）  皮肤T细胞淋巴瘤（英语：） 
21-30:  胱氨酸贮积症  隆突性皮肤纤维肉瘤（英语：）  嗜酸性粒细胞性胃肠炎（英语：）  上皮样肉瘤（英语：）  面肩肱型肌营养不良症  家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症（英语：）  家族性腺瘤性息肉病（英语：）  进行性骨化性纤维发育不良  脆性X综合征  神经节苷脂贮积症（英语：） 
31-40:  胃肠胰神经内分泌肿瘤  胃肠间质瘤  泛发性脓疱型银屑病  遗传性甲状旁腺功能减退症  巨细胞动脉炎  骨巨细胞瘤（英语：）  血小板无力症  胶质母细胞瘤  高林综合征（英语：）  化脓性汗腺炎（英语：） 
41-50:  早老症  炎性肌纤维母细胞瘤（英语：）  Leber先天性黑矇（英语：）  Lennox-Gastaut 综合征（英语：）  角膜缘干细胞缺乏症（英语：）  恶性高热  恶性胸膜间皮瘤  黑色素瘤  异染性脑白质营养不良  单基因非综合征性肥胖 
51-60:  多发性内分泌腺瘤病（英语：）  发作性睡病  神经母细胞瘤  神经纤维瘤病  神经元蜡样脂褐质沉积症（英语：）  神经营养性角膜炎（英语：）  骨肉瘤  天疱疮（英语：）  新生儿持续肺动脉高压（英语：）  嗜铬细胞瘤 
61-70:  PIK3CA相关过度生长综合征（英语：）  真性红细胞增多症  原发性胆汁性胆管炎  原发性生长激素缺乏症（英语：）  原发性胰岛素样生长因子-1缺乏症（英语：）  原发性免疫缺陷（英语：）  原发性骨髓纤维化（英语：）  原发性硬化性胆管炎  进行性纤维化性间质性肺疾病  复发性心包炎 
71-80:  早产儿视网膜病  Rett综合征  短肠综合征  全身型幼年特发性关节炎  系统性肥大细胞增多症（英语：）  大动脉炎/多发性大动脉炎  腱鞘巨细胞瘤/色素沉着绒毛结节性滑膜炎（英语：）  地中海贫血（重型）  血栓性血小板减少性紫癜  转甲状腺素蛋白淀粉样变性 
81-86:  肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征（英语：）  肿瘤相关骨软化症（英语：）  Von Hippel-Lindau综合征  血管性血友病Ⅲ型  华氏巨球蛋白血症/淋巴浆细胞淋巴瘤（英语：）  West综合征/婴儿痉挛综合征 
参见：第一批