Vùng mã hóa
Vai trò

Sau khi mRNA được tạo thành qua phiên mã và được chế biến (nếu ở sinh vật nhân thực), thì nó được làm khuôn để tổng hợp nên pôlypeptit, từ đó tạo thành prôtêin. Quá trình này gọi là dịch mã (hình 3). Chuỗi  pôlypeptit tạo thành prôtêin bậc cao hơn được quyết định bởi vùng mã hoá (CDS) của RNA, nên vùng CDS rất quan trọng.
Do có mang bộ ba mã di truyền, nên vùng mã hoá đóng một vai trò đặc biệt trong đời sống của một sinh vật. Bất kể biến đổi nào dù nhỏ chỉ ở mức phân tử ở vùng này cũng dẫn đến thay đổi một bộ ba mã di truyền, do đó thường dẫn đến thay đổi amino acid trong prôtêin được tổng hợp nên, từ đó gây đột biến có hại. Một ví dụ kinh điển về trường hợp này trong lĩnh vực di truyền y học là bệnh hồng cầu liềm. Chỉ một đột biến điểm dạng thay thế đã làm hồng cầu vốn là tế bào hình cầu lõm hai mặt lại bị biến thành tế bào dài và thường cong như chiếc liềm tý hon (xem hình 4). Cụ thể về bệnh này như sau:
‒ Côđon 6 ở gen HbA mã hoá β-glôbin đột biến thay cặp A-T bằng cặp T-A.
‒ Chuỗi pôlipeptit tương ứng có glutamic bị thay bằng valin.
‒ Từ đó alen HbA biến đổi thành alen HbS.
‒ Thể dị hợp HbA HbS có cả hồng cầu lành lẫn hồng cầu liềm, thường không làm việc nặng được và không thọ. Thể đồng hợp lặn HbS HbS chết rất sớm (thường chết trước 25 tuổi) do mắc loạt bệnh lí: hồng cầu dễ vỡ, gây tắc mạch, tiêu huyết, tổn thương lách v.v.
Cũng ở người, ngay cả một thay đổi rất nhỏ trong trình tự mã hóa, ví dụ như đột biến của một amino acid duy nhất, có thể có những hậu quả rất đáng kể đối với cơ thể. Một ví dụ khác về sự thay đổi như vậy là ở mức nhạy cảm của thụ thể thuốc phiện OPRM1. Ở vị trí 118 của vùng mã hóa của gen này, một nuclêôtit được chèn vào sẽ có tác động lớn đến độ đa dạng của mRNA tương ứng được tạo ra. Sau khi dịch mã, ađênôzin ở vị trí 118 được thay bằng guanôzin, tạo ra hiện tượng đa hình nuclêôtit ở vị trí 40, trong đó asp (asparagine) được mã hóa được thay thế bằng axit aspartic. Biến thể 118G vẫn hoạt động, nhưng do ảnh hưởng xấu đến việc sản xuất mRNA và prôtêin tương ứng, nên trên lâm sàng cho thấy nó  đóng vai trò tăng nhạy cảm của người có đột biến này đối với chất gây nghiện. Nói nôm na là đột biến này dễ gây chết hơn so với người thường cũng dùng lượng thuốc phiện như vậy.
Một ví dụ khác về hiện tượng đa hình ở một vị trí amino acid có thể gây ra hậu quả đáng kể cho cơ thể là gen FOXP2. Khi arginine ở vị trí 553 được thay thế bằng histidine, chuỗi xoắn alpha có chứa đột biến sẽ  sửa đổi hoạt động của miền liên quan bằng cách giảm khả năng liên kết của DNA với prôtêin tương ứng  như một chất kích hoạt, có thể gây biến đổi hoạt động của một số gen khác. Do đó, đột biến này có thể tạo ra sự phát triển bất thường của một số cấu trúc thần kinh nhất định đóng vai trò trong sinh lý học của lời nói và ngôn ngữ.
Sau đây là liệt kê một số bệnh thường gặp do đột biến ở vùng mã hoá hoặc có liên quan tới CDS, gọi là các bệnh di truyền (Genetic Disorders), xếp theo thứ tự tiếng Anh.
Achondroplasia.
Alpha-1 Antitrypsin Deficiency (Thiếu hụt Alpha-1 Antitrypsin)
Antiphospholipid Syndrome (hội chứng kháng thể antiphospholipid (APS) gây trạng thái tự miễn dịch do kháng thể kháng phospholipid gây ra).
Autism (tự kỷ).
Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (bệnh thận đa nang, gen trội)
Breast cancer (ung thư vú)
Charcot-Marie-Tooth (biến đổi chân và thân răng)
Colon cancer (ung thư trực tràng)
Cri du chat (hội chứng khóc như mèo kêu)
Crohn's Disease (bệnh Crohn)
Cystic fibrosis (u xơ nang)
Bệnh Dercum (hay Adiposis dolorosa, một dạng bệnh béo phì có nhiều u mỡ)
Down Syndrome (hội chứng Down hay 3.21, do thừa vùng mã hoá)
Duane Syndrome (hội chứng Duane).
Duchenne Muscular Dystrophy (bệnh teo cơ Duchenne)
Factor V Leiden Thrombophilia (Yếu tố V Leiden đông máu)
Familial Hypercholesterolemia (tăng côlestêrôn máu)
Familial Mediterranean Fever (sốt Địa Trung Hải)
Fragile X Syndrome (hội chứng xương thủy tinh)
Gaucher Disease (bệnh Gaucher)
Hemochromatosis (bệnh huyết sắc tố)
Hemophilia (máu khó đông, gen lặn trên X)
Holoprosencephaly
Huntington's diseas (bệnh Huntington)
Klinefelter syndrome (hội chứng Claiphentơ, do thừa vùng mã hoá X ở nam giới)
Marfan syndrome (Hội chứng Marfan)
Myotonic Dystrophy (loạn trương lực cơ)
Neurofibromatosis
Noonan Syndrome (hội chứng Noonan)
Osteogenesis Imperfecta (tạo xương không hoàn thiện)
Parkinson's disease (bệnh Parkinson)
Phenylketonuria hay PKU (Phenylkếtô niệu, gen lặn)
Poland Anomaly (bất thường Poland)
Porphyria
Progeria
Prostate Cancer (ung thư tuyến tiền liệt)
Retinitis Pigmentosa (viêm võng mạc)
Severe Combined Immunodeficiency (suy giảm miễn dịch kết hợp)
Sickle cell disease (hồng cầu hình liềm)
Skin Cancer (ung thư da)
Spinal Muscular Atrophy (teo cơ do tủy)
Tay-Sachs
Thalassemia (bệnh thalassemia)
Trimethylaminuria (bện Trimethylamin niệu)
Turner Syndrome (hội chứng Turner, do thiếu toàn bộ vùng mã hoá trên X ở nữ)
Velocardiofacial Syndrome (hội chứng Velocardiofacial)
WAGR Syndrome (hội chứng WAGR)
Wilson Disease (bệnh Wilson)