stanford-oval/wikipedia huggingface dataset:
Hogna nigrosecta

| Hogna nigrosecta> Phân loại khoa học |
| --- | --- |
Giới (regnum): Animalia
Ngành (phylum): Arthropoda
Phân ngành (subphylum): Chelicerata
(không phân hạng): Arachnomorpha
Lớp (class): Arachnida
Bộ (ordo): Araneae
Họ (familia): Lycosidae
Chi (genus): Hogna
Loài (species): H. nigrosecta
Danh pháp hai phần
Hogna nigrosecta Mello-Leitão, 1940 
Hogna nigrosecta là một loài nhện trong họ Lycosidae.
Loài này thuộc chi Hogna. Hogna nigrosecta được Cândido Firmino de Mello-Leitão miêu tả năm 1940.
Chú thích

↑  Platnick, Norman I. (2010): The world spider catalog, version 10.5. American Museum of Natural History.
Hoffmannia obovata

| Hoffmannia obovata> Phân loại khoa học |
| --- | --- |
Giới (regnum): Plantae
(không phân hạng): Angiospermae
(không phân hạng): Eudicots
Bộ (ordo): Gentianales
Họ (familia): Rubiaceae
Chi (genus): Hoffmannia
Loài (species): H. obovata
Danh pháp hai phần
Hoffmannia obovata (Ruiz & Pav.) Standl. 
Hoffmannia obovata là một loài thực vật có hoa trong họ Thiến thảo. Loài này được (Ruiz & Pav.) Standl. mô tả khoa học đầu tiên năm 1929.
Chú thích

↑  The Plant List (2010). “Hoffmannia obovata”. Truy cập ngày 3 tháng 6 năm 2013.
Saint-Généroux

| --- | --- |
 Saint-Généroux

Saint-Généroux
Vị trí trong vùng Poitou-Charentes Saint-Généroux 
Hành chính
Quốc gia:  Pháp
Vùng: Nouvelle-Aquitaine
Tỉnh: Deux-Sèvres
Quận: Parthenay
Tổng: Airvault
Xã (thị) trưởng: Louis-Marie Champême (2008–2014)
Thống kê
Độ cao: 57–109 m (187–358 ft) (bình quân 104 m (341 ft)[chuyển đổi: tùy chọn không hợp lệ])
Diện tích đất1: 20,46 km2 (7,90 dặm vuông Anh)
Nhân khẩu2: 309  (2006)
 - Mật độ: 15/km2 (39/sq mi)
INSEE/Mã bưu chính: 79252/ 79600
1 Dữ liệu địa chính Pháp loại trừ các hồ và ao lớn hơn 1 km² (0.386 dặm vuông hoặc 247 acre) cũng như các cửa sông.
2 Dân số không tính hai lần: cư dân của nhiều xã (ví dụ, các sinh viên và quân nhân) chỉ tính một lần.
Saint-Généroux là một xã trong tỉnh Deux-Sèvres trong vùng Nouvelle-Aquitaine ở phía tây nước Pháp. Xã này nằm ở khu vực có độ cao trung bình 104 mét trên mực nước biển.
Thị trấnnày nằm bên sông Thouet, 15 15 km thượng lưu Thouars.
Hogna nigerrima

| Hogna nigerrima> Phân loại khoa học |
| --- | --- |
Giới (regnum): Animalia
Ngành (phylum): Arthropoda
Phân ngành (subphylum): Chelicerata
(không phân hạng): Arachnomorpha
Lớp (class): Arachnida
Bộ (ordo): Araneae
Họ (familia): Lycosidae
Chi (genus): Hogna
Loài (species): H. nigerrima
Danh pháp hai phần
Hogna nigerrima Roewer, 1960 
Hogna nigerrima là một loài nhện trong họ Lycosidae.
Loài này thuộc chi Hogna. Hogna nigerrima được Carl Friedrich Roewer miêu tả năm 1960.
Chú thích

↑  Platnick, Norman I. (2010): The world spider catalog, version 10.5. American Museum of Natural History.
Gen PORCN

Vị trí của lô-cut PORCN trên nhiễm sắc thể X ở người.
Gen PORCN ở người mã hoá một loại prôtêin có chức năng enzym tên là "porcupine O-acyltransferase". Enzym này liên quan đến quá trình biến đổi axit palmitôlêic thành prôtêin WNT tham gia vào các con đường truyền tín hiệu hóa học trong cơ thể và đóng vai trò quan trọng trong quá trình phát triển phôi thai. Gen này định vị ở vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X, được chú ý nhiều vì có liên quan đến hội chứng Goltz.
Đặc điểm

Gen PORCN định vị ở lô-cut Xp11,23 nghĩa là ở vị trí 11, 23 trên cánh dài của nhiễm sắc thể giới tính X. Kích thước của gen là khoảng 48.508.992 đến 48.520.814 bp (cặp base).
Gen này mã hoá prôtêin cùng tên (PORCN protein) còn gọi là porcupine O-acyltransferase. Họ prôtêin porc (porcupine) phân bố ở mạng lưới nội chất của tế bào. Việc biến đổi axit palmitôlêic thành prôtêin WNT tạo điều kiện giải phóng các prôtêin này ra khỏi tế bào để chúng tham gia điều hoà quá trình phát triển của da, xương và một số mô khác. Quá trình biến đổi này gọi là palmitôlêyô hoá (palmitoleoylation, phân biệt với palmitô hoá).
Đột biến gen này có thể gây ra hội chứng giảm sản biểu bì khu trú (focal dermal hypoplasia) thường gọi là hội chứng Goltz.
Tên gọi khác

Gen PORCN còn có nhiều tên gọi khác, ngoại diện của khái niệm này là phong phú:
DHOF
FODH
MG61
MGC29687
por
PORC
PORCN_HUMAN
porcupine
porcupine homolog (Drosophila)
porcupine isoform A
porcupine isoform B
porcupine isoform C
porcupine isoform D
porcupine isoform E
PPN
Di truyền học

Ít nhất 29 đột biến của gen PORCN đã được tìm thấy gây ra hội chứng giảm sản biểu bì khu trú. Những đột biến này có thể làm thay đổi cấu trúc của protein, dẫn đến việc tạo ra một protein ngắn bất thường hoặc là đột biến mất (xóa) toàn bộ gen PORCN. Do đó, các đột biến này dẫn đến việc không có bất kỳ protein PORCN có chức năng sinh học. Bởi vậy, prôtêin WNT không thể được giải phóng khỏi tế bào, nên không thể tham gia vào các con đường truyền tín hiệu hóa học rất quan trọng cho sự phát triển bình thường của phôi thai. Nhờ phát hiện này, mọi đột biếntrong gen PORCN đều được biểu hiện ra kiểu hình (gây bệnh), nên gen đột biến là gen trội so với gen bình thường là gen lặn.
Do gen đột biến là trội, định vị trên nhiễm sắc thể giới tính X, nên hội chứng do gen đột biến này gây ra kế thừa theo phương thức di truyền gen trội liên kết X.
Sơ đồ di truyền:
+ Khi mẹ bị bệnh mà bố không bị, thì có hai trường hợp (kí hiệu P là alen đột biến trội, p là alen lặn không gây bệnh).
Mẹ là thể đồng hợp sẽ sinh ra tất cả các con bị bệnh: Mẹ bệnh (XPXP) × Bố lành (XpY) → Con gái bệnh (XPXp) + Con trai bệnh (XPY).
Mẹ là thể dị hợp sẽ có thể sinh các con với tần số: 1/2 số con gái bị bệnh (1/2 lành) + 1/2 số con trai bệnh (1/2 lành):
Mẹ bệnh (XPXp) × Bố lành (XpY) → Con gái bệnh (XPXp) + Con gái lành (XPXp) + Con trai bệnh (XPY) + Con trai lành (XpY).
+ Khi mẹ lành mà bố bị bệnh, thì tất cả con trai đều lành, nhưng tất cả con gái bệnh, vì con gái nhận alen trội từ nhiễm sắc thể X của còn con trai chỉ nhận nhiễm sắc thể Y từ bố: Mẹ XpXp × Bố XPY → XPXp + XpY.
Tuy nhiên, đó chỉ là sơ đồ chung, trong thực tế có tới 29 kiểu đột biến khác nhau ở gen này, nên biểu hiện cũng khác nhau và triệu chứng cũng rất đa dạng.
Nguồn trích dẫn

1 2 3  GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000102312 - Ensembl, May 2017
↑  “Human PubMed Reference:”.
1 2 3 4  “PORCN gene (porcupine O-acyltransferase)”.
↑  “PORCN gene”.
↑  Tanaka K, Okabayashi K, Asashima M, Perrimon N, Kadowaki T (tháng 7 năm 2000). “The evolutionarily conserved porcupine gene family is involved in the processing of the Wnt family”. European Journal of Biochemistry. 267 (13): 4300–11. doi:10.1046/j.1432-1033.2000.01478.x. PMID 10866835.
1 2  Caricasole A, Ferraro T, Rimland JM, Terstappen GC (tháng 4 năm 2002). “Molecular cloning and initial characterization of the MG61/PORC gene, the human homologue of the Drosophila segment polarity gene Porcupine”. Gene. 288 (1–2): 147–57. doi:10.1016/S0378-1119(02)00467-5. PMID 12034504.
↑  Wang X, Reid Sutton V, Omar Peraza-Llanes J,  và đồng nghiệp (tháng 7 năm 2007). “Mutations in X-linked PORCN, a putative regulator of Wnt signaling, cause focal dermal hypoplasia”. Nat. Genet. 39 (7): 836–8. doi:10.1038/ng2057. PMID 17546030.
↑  Brady PD, Van Esch H, Fieremans N, Froyen G, Slavotinek A, Deprest J, Devriendt K, Vermeesch JR (tháng 4 năm 2015). “Expanding the phenotypic spectrum of PORCN variants in two males with syndromic microphthalmia”. European Journal of Human Genetics. 23 (4): 551–4. doi:10.1038/ejhg.2014.135. PMC 4666577. PMID 25026905.
Hogna nimia

| Hogna nimia> Phân loại khoa học |
| --- | --- |
Giới (regnum): Animalia
Ngành (phylum): Arthropoda
Phân ngành (subphylum): Chelicerata
(không phân hạng): Arachnomorpha
Lớp (class): Arachnida
Bộ (ordo): Araneae
Họ (familia): Lycosidae
Chi (genus): Hogna
Loài (species): H. nimia
Danh pháp hai phần
Hogna nimia Roewer, 1959 
Hogna nimia là một loài nhện trong họ Lycosidae.
Loài này thuộc chi Hogna. Hogna nimia được Carl Friedrich Roewer miêu tả năm 1959.
Chú thích

↑  Platnick, Norman I. (2010): The world spider catalog, version 10.5. American Museum of Natural History.
Hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards, còn được gọi là trisomy 18, là một rối loạn di truyền gây ra bởi bản sao thứ ba của tất cả hoặc một phần của nhiễm sắc thể 18. Nhiều bộ phận của cơ thể bị ảnh hưởng. Em bé thường được sinh ra với cơ thể nhỏ và có khuyết tật tim. Các đặc điểm khác bao gồm đầu nhỏ, hàm nhỏ, nắm chặt bàn tay với ngón tay chồng chéo và khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.
Hầu hết các trường hợp hội chứng Edwards xảy ra do các vấn đề trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản hoặc trong quá trình phát triển ban đầu. Tỷ lệ bệnh tăng theo tuổi của người mẹ. Các trường hợp hiếm khi có thể được di truyền từ cha mẹ của một người. Đôi khi, không phải tất cả các tế bào đều có nhiễm sắc thể thêm, được gọi là thể khảm và các triệu chứng trong những trường hợp này có thể ít nghiêm trọng hơn. Siêu âm có thể làm tăng sự nghi ngờ về tình trạng này, có thể được xác nhận bằng chọc ối.
Điều trị có tính hỗ trợ. Sau khi có một đứa con với tình trạng này, nguy cơ sinh con thứ hai thường là khoảng một phần trăm. Đây là tình trạng thường gặp thứ hai do nhiễm sắc thể thứ ba khi sinh, sau hội chứng Down.
Hội chứng Edwards xảy ra ở khoảng một trong 5.000 ca sinh. Một số nghiên cứu cho thấy rằng nhiều em bé sống sót được sinh ra là bé gái. Nhiều em bé trong số những bé bị ảnh hưởng chết trước khisinh ra. Tỷ lệ sống sau một năm ra đời là khoảng 5-10%. Hội chứng này được đặt theo tên của John Hilton Edwards, người đầu tiên mô tả hội chứng này vào năm 1960.
Hoffmannia minuticarpa

| Hoffmannia minuticarpa> Phân loại khoa học |
| --- | --- |
Giới (regnum): Plantae
(không phân hạng): Angiospermae
(không phân hạng): Eudicots
Bộ (ordo): Gentianales
Họ (familia): Rubiaceae
Chi (genus): Hoffmannia
Loài (species): H. minuticarpa
Danh pháp hai phần
Hoffmannia minuticarpa Lorence 
Hoffmannia minuticarpa là một loài thực vật có hoa trong họ Thiến thảo. Loài này được Lorence mô tả khoa học đầu tiên năm 1994.
Chú thích

↑  The Plant List (2010). “Hoffmannia minuticarpa”. Truy cập ngày 3 tháng 6 năm 2013.
Rudgea erythrocarpa

| Rudgea erythrocarpa> Phân loại khoa học |
| --- | --- |
Giới (regnum): Plantae
(không phân hạng): Angiospermae
(không phân hạng): Eudicots
Bộ (ordo): Gentianales
Họ (familia): Rubiaceae
Chi (genus): Rudgea
Loài (species): R. erythrocarpa
Danh pháp hai phần
Rudgea erythrocarpa Müll.Arg. 
Rudgea erythrocarpa là một loài thực vật có hoa trong họ Thiến thảo. Loài này được Müll.Arg. miêu tả khoa học đầu tiên năm 1876.
Chú thích

↑  The Plant List (2010). “Rudgea erythrocarpa”. Truy cập ngày 3 tháng 6 năm 2013.
Gentiana gelida

| Gentiana gelida> Phân loại khoa học |
| --- | --- |
Giới (regnum): Plantae
(không phân hạng): Angiospermae
(không phân hạng): Eudicots
Bộ (ordo): Gentianales
Họ (familia): Gentianaceae
Chi (genus): Gentiana
Loài (species): G. gelida
Danh pháp hai phần
Gentiana gelida M.Bieb., 1808 
Gentiana gelida là một loài thực vật có hoa trong họ Long đởm. Loài này được M.Bieb. mô tả khoa học đầu tiên năm 1808.
Chú thích

↑  The Plant List (2010). “Gentiana gelida”. Truy cập ngày 25 tháng 6 năm 2013.
Romulea tubulosa

| Romulea tubulosa> Phân loại khoa học |
| --- | --- |
Giới (regnum): Plantae
(không phân hạng): Angiospermae
(không phân hạng): Monocots
Bộ (ordo): Asparagales
Họ (familia): Iridaceae
Chi (genus): Romulea
Loài (species): R. tubulosa
Danh pháp hai phần
Romulea tubulosa J.C.Manning & Goldblatt, 2008 
Romulea tubulosa là một loài thực vật có hoa trong họ Diên vĩ. Loài này được J.C.Manning & Goldblatt mô tả khoa học đầu tiên năm 2008.
Chú thích

↑  The Plant List (2010). “Romulea tubulosa”. Truy cập ngày 25 tháng 6 năm 2013.
Hamataliwa vanbruggeni

| Hamataliwa vanbruggeni> Phân loại khoa học |
| --- | --- |
Giới (regnum): Animalia
Ngành (phylum): Arthropoda
Phân ngành (subphylum): Chelicerata
(không phân hạng): Arachnomorpha
Lớp (class): Arachnida
Bộ (ordo): Araneae
Họ (familia): Oxyopidae
Chi (genus): Hamataliwa
Loài (species): H. vanbruggeni
Danh pháp hai phần
Hamataliwa vanbruggeni Deeleman-Reinhold, 2009 
Hamataliwa vanbruggeni là một loài nhện trong họ Oxyopidae.
Loài này thuộc chi Hamataliwa. Hamataliwa vanbruggeni được Christa L. Deeleman-Reinhold miêu tả năm 2009.
Chú thích

↑  Platnick, Norman I. (2010): The world spider catalog, version 10.5. American Museum of Natural History.
Gen WNT10A

Gen WNT10A là gen mã hoá một sản phẩm cùng tên là prôtêin WNT10A ở người.
Các tên khác của gen hoặc của protein này (xem bảng bên):
- OODD (Odonto-onycho-dermal dysplasia),
- SSPS,
- STHAG4,
- Thành viên 10A họ Wnt.
Lô-cut của gen này trên DNA:
- Đinh vị ở vai q35 của nhiễm sắc thể số 2;
- Bắt đầu từ: bp thứ 218.880.852;
- Kết thúc ở: bp thứ 218.899.851.
Chức năng bình thường

Gen WNT10A là một thành viên trong họ gen WNT (gồm các gen liên quan đến mã hoá cấu trúc một số prôtêin của đường truyền tín hiệu WNT). Những prôtêin này ảnh hưởng đến một số quá trình phát sinh và phát triển của phôi, trong đó có sự điều hòa số phận tế bào.
Gen WNT10A đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển bắt đầu phôi thai người (trước khi sinh ra) do sản phẩm của nó hướng dẫn quá trình tạo ra các prôtêin của con đường truyền tín hiệu tế bào theo phương thức hóa học trong bào thai. Tín hiệu Wnt kiểm soát hoạt động của một số gen nhất định và điều chỉnh sự tương tác giữa các tế bào trong quá trình phát triển phôi. Prôtêin được sản xuất từ gen WNT10A đóng vai trò trong sự phát triển của nhiều bộ phận trong cơ thể. Nó cần thiết cho sự hình thành các mô phát sinh từ lớp ngoại bì (ectoderm), từ đó phân hoá thành da, tóc, móng, răng và tuyến mồ hôi của người. Bởi vậy, prôtêin WNT10A đặc biệt quan trọng đối với sự hình thành và định hình của cả răng sữa và răng trưởng thành.
Biểu hiện lâm sàng

Khi gen WNT10A bị đột biến, nó có thể gây ra nhiều chức năng bất thường, tạo nên nhiều bệnh lý hoặc hội chứng di truyền.
Một số đột biến trong gen WNT10A đã được xác định là nguyên nhân gây ra chứng loạn sản biểu bì, dẫn đến sự phát triển bất thường của da, tóc, móng, răng và tuyến mồ hôi. Chứng loạn sản ngoài da do dị ứng được đặc trưng bởi khả năng giảm mồ hôi (hypohidrosis), da đầu và lông trên cơ thể rất thưa thớt (hypotrichosis), thiếu răng bẩm sinh. Đột biến gen WNT10A chiếm khoảng 5 % của các trường hợp loạn sản ngoài màng cứng. Đột biến trong gen WNT10A có liên quan đến hội chứng Schöpfát-Schulz-Passund và thiếu răng bẩm sinh dạng hypodontia.
Đột biến trong gen WNT10A còn đã được báo cáo là gây ra một số dạng loạn sản ngoài tử cung hiếm gặp khác, như loạn sản odonto-onycho-dermal (OODD) và hội chứng Schopf-Schulz-Passarge (SSPS). OODD đặc trưng bởi tóc khô, thiếu răng, lưỡi trơn, móng tay và móng chân bất thường, da dày ở lòng bàn tay và lòng bàn chân (palmoplantar keratoderma), hay lòng bàn tay cùng lòng bàn chân rất nhiều mồ hôi (chứng tăng tiết mồ hôi hyperhidrosis). Hội chứng SSPS gồm các biểu hiện lâm sàng chính là: thiếu răng bẩm sinh, hypotrichosis, palmoplantar keratoderma và u nang trên các cạnh mí mắt.
Hơn 70 đột biến ở gen WNT10A đã được xác định ở những người mắc các dạng loạn sản ngoài da khác nhau do các đột biến này làm thay đổi các amino acid trong chuỗi pôlypeptit tạo nên prôtêin WNT10A, làm suy yếu chức năng của nó. Các nhà nghiên cứu vẫn đang tiếp tục xác định tại sao cùng đột biến gen này lại có thể gây ra một số rối loạn khác nhau.
Gây bất thường do gen này còn được thể hiện mạnh mẽ trong các dòng tế bào ở bệnh bạch cầu cấp tính (Acute promyelocytic leukemia) và ở ung thư hạch Burkitt (Burkitt lymphoma). Ngoài ra, sự biểu hiện gen quá mức của nó và một thành viên khác cùng họ là gen WNT6 (định vị liền kề với nó) đều biểu lộ rất mạnh trong các dòng tế bào ung thư đại trực tràng. Sự biểu hiện gen quá mức có thể đóng vai trò chính trong việc gây ung thư thông qua kích hoạt đường dẫn tín hiệu WNT-beta-catenin-TCF. Đột biến gen WNT10A còn liên quan đến hội chứng Schöpfát-Schulz-Passund (hoặc Schöpf-Schulz-Passarge syndrome).
Khi gen đột biến, protein WNT10A đột biến được biểu hiện mạnh mẽ trong các dòng tế bào của bệnh bạch cầu nguyên bào và ung thư hạch Burkitt (hình bên). Ngoài ra, gen này và một thành viên khác cùng họ là gen WNT6, cùng biểu hiện mạnh mẽ trong các dòng tế bào ung thư đại trực tràng. Sự biểu hiện quá mức của gen có thể đóng vai trò quan trọng trong quá trình phát sinh ung thư thông qua việc kích hoạt đường truyền tín hiệu WNT-beta-catenin-TCF. Gen này và gen WNT6 được tập hợp trong vùng 2q35 của nhiễm sắc thể số 2. Các đột biến trong gen WNT10A có liên quan đến hội chứng Schöpf – Schulz – Passarge và hypodontia.
Đọc đủ hơn

Gelebart P, Anand M, Armanious H,  và đồng nghiệp (2008). “Constitutive activation of the Wnt canonical pathway in mantle cell lymphoma”. Blood. 112 (13): 5171–9. doi:10.1182/blood-2008-02-139212. PMC 2597612. PMID 18787224.
Beaty TH, Hetmanski JB, Fallin MD,  và đồng nghiệp (2006). “Analysis of candidate genes on chromosome 2 in oral cleft case-parent trios from three populations”. Hum. Genet. 120 (4): 501–18. doi:10.1007/s00439-006-0235-9. PMID 16953426.
Nawaz S, Klar J, Wajid M,  và đồng nghiệp (2009). “WNT10A missense mutation associated with a complete odonto-onycho-dermal dysplasia syndrome”. Eur. J. Hum. Genet. 17 (12): 1600–5. doi:10.1038/ejhg.2009.81. PMC 2987016. PMID 19471313.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA,  và đồng nghiệp (2004). “The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)”. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T,  và đồng nghiệp (2004). “Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs”. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Medland SE, Nyholt DR, Painter JN,  và đồng nghiệp (2009). “Common variants in the trichohyalin gene are associated with straight hair in Europeans”. Am. J. Hum. Genet. 85 (5): 750–5. doi:10.1016/j.ajhg.2009.10.009. PMC 2775823. PMID 19896111.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH,  và đồng nghiệp (2002). “Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Yerges LM, Klei L, Cauley JA,  và đồng nghiệp (2009). “High-density association study of 383 candidate genes for volumetric BMD at the femoral neck and lumbar spine among older men”. J. Bone Miner. Res. 24 (12): 2039–49. doi:10.1359/jbmr.090524. PMC 2791518. PMID 19453261.
Memarian A, Hojjat-Farsangi M, Asgarian-Omran H,  và đồng nghiệp (2009). “Variation in WNT genes expression in different subtypes of chronic lymphocytic leukemia”. Leuk. Lymphoma. 50 (12): 2061–70. doi:10.3109/10428190903331082. PMID 19863181.
Nguồn trích dẫn

↑  “Human PubMed Reference:”.
1 2  “WNT10A gene (Wnt family member 10A)”.
↑  “Odonto-onycho-dermal dysplasia”. Bản gốc lưu trữ ngày 28 tháng 12 năm 2019.
1 2 3 4  “WNT10A gene”.
1 2
1 2  Bohring A, Stamm T, Spaich C, Haase C, Spree K, Hehr U, Hoffmann M, Ledig S, Sel S, Wieacker P, Röpke A (tháng 7 năm 2009). “WNT10A mutations are a frequent cause of a broad spectrum of ectodermal dysplasias with sex-biased manifestation pattern in heterozygotes”. Am. J. Hum. Genet. 85 (1): 97–105. doi:10.1016/j.ajhg.2009.06.001. PMC 2706962. PMID 19559398.
1 2  van den Boogaard MJ, Créton M, Bronkhorst Y, van der Hout A, Hennekam E, Lindhout D, Cune M, Ploos van Amstel HK (tháng 5 năm 2012). “Mutations in WNT10A are present in more than half of isolated hypodontia cases” (PDF). J. Med. Genet. 49 (5): 327–31. doi:10.1136/jmedgenet-2012-100750. PMID 22581971. Bản gốc (PDF) lưu trữ ngày 23 tháng 7 năm 2018. Truy cập ngày 30 tháng 10 năm 2019.
↑  Kolligs F.T., Bommer G. & Göke B. “Wnt/Beta-Catenin/Tcf Signaling: A Critical Pathway in Gastrointestinal Tumorigenesis”.
↑  “Schöpf-Schulz-Passarge syndrome”.
↑  Bohring A, Stamm T, Spaich C, Haase C, Spree K, Hehr U, Hoffmann M, Ledig S, Sel S, Wieacker P, Röpke A (tháng 7 năm 2009). “WNT10A mutations are a frequent cause of a broad spectrum of ectodermal dysplasias with sex-biased manifestation pattern in heterozygotes”. Am. J. Hum. Genet. 85 (1): 97–105. doi:10.1016/j.ajhg.2009.06.001. PMC 2706962. PMID 19559398.
↑  van den Boogaard MJ, Créton M, Bronkhorst Y, van der Hout A, Hennekam E, Lindhout D, Cune M, Ploos van Amstel HK (tháng 5 năm 2012). “Mutations in WNT10A are present in more than half of isolated hypodontia cases” (PDF). J. Med. Genet. 49 (5): 327–31. doi:10.1136/jmedgenet-2012-100750. PMID 22581971. S2CID 8815004. Bản gốc (PDF) lưu trữ ngày 23 tháng 7 năm 2018. Truy cập ngày 30 tháng 10 năm 2019.
Sơ đồ mô hình dải băng nhờ nhuộm Giemsa nhiễm sắc thể số 2 của người, ở ba độ phân giải khác nhau (400, 550 và 850 bph). Chú thích: Đen và xám là Giemsa +. Màu hồng là tâm động. Gen WNT10A định vị ở q35.
Ung thư hạch Burkitt vùng hàm mặt ở một người bệnh Nigeria 7 tuổi.
Hội chứng DiGeorge

| Hội chứng DiGeorge |
| --- | --- |
Tên khác: DiGeorge anomaly, velocardiofacial syndrome (VCFS), Shprintzen syndrome, conotruncal anomaly face syndrome (CTAF), Takao syndrome, Sedlackova syndrome, Cayler cardiofacial syndrome, CATCH22, 22q11.2 deletion syndrome

Hội chứng DiGeorge ở một đứa trẻ
Khoa/Ngành: Medical genetics
Triệu chứng: Đa dạng, thường có dị tật tim bẩm sinh, đặc điểm khuôn mặt đặc thù, Cleft palate
Biến chứng: Suy thận, khiếm thính, bệnh tự miễn dịch
Nguyên nhân: Di truyền học (typically new mutation)
Phương pháp chẩn đoán: Dựa trên xét nghiệm di truyền và triệu chứng
Chẩn đoán phân biệt: Smith–Lemli–Opitz syndrome, Alagille syndrome, VACTERL, Oculo-auriculo-vertebral spectrum
Điều trị: Involves many healthcare specialties
Tiên lượng: Phụ thuộc triệu chứng cụ thể
Dịch tễ: 1 trong 4,000
Hội chứng DiGeorge, còn được gọi là hội chứng mất đoạn 22q11.2, là một hội chứng gây ra bởi việc mất đoạn một đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể 22. Mặc dù các triệu chứng có thể khác nhau, chúng thường bao gồm các vấn đề về tim bẩm sinh, các đặc điểm trên khuôn mặt, nhiễm trùng thường xuyên, chậm phát triển, các vấn đề về học tập và hở hàm ếch. Các chứng bệnh liên quan bao gồm các vấn đề về thận, mất thính giác và các rối loạn tự miễn dịch như viêm khớp dạng thấp hoặc bệnh Graves.
Hội chứng DiGeorge thường là do việc xóa 30 đến 40 gen ở giữa nhiễm sắc thể 22 tại một vị trí được gọi là 22q11.2. Khoảng 90% trường hợp xảy ra do một đột biến mới trong quá trình phát triển sớm, trong khi 10% được thừa hưởng từ cha mẹ của người bệnh. Chứng bệnh này mang tính trội hoàn toàn, có nghĩa là chỉ cần một nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng để bệnh xảy ra. Chẩn đoán được nghi ngờ dựa trên các triệu chứng và được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền.
Mặc dù không có cách chữa trị, điều trị có thể cải thiện triệu chứng. Điều này thường bao gồm một cách tiếp cận đa ngành với những nỗ lực cải thiện chức năng của nhiều hệ thống cơ quan có liên quan. Kết quả lâu dài phụ thuộc vào các triệu chứng hiện tại và mức độ nghiêm trọng của các vấn đề về tim và hệ miễn dịch. Với điều trị, tuổi thọ bệnh nhân có thể đạt mức bình thường.
Hội chứng DiGeorge xảy ra ở khoảng 1 trên 4.000 người. Hội chứng được mô tả lần đầu tiên vào năm 1968 bởi bác sĩ người Mỹ Angelo DiGeorge. Cuối năm 1981, cơ chế di truyền cơ bản đã được xác định.
Ruellia pulverulenta

| Ruellia pulverulenta> Phân loại khoa học |
| --- | --- |
Giới (regnum): Plantae
(không phân hạng): Angiospermae
(không phân hạng): Eudicots
Bộ (ordo): Lamiales
Họ (familia): Acanthaceae
Chi (genus): Ruellia
Loài (species): R. pulverulenta
Danh pháp hai phần
Ruellia pulverulenta Leonard 
Ruellia pulverulenta là một loài thực vật có hoa trong họ Ô rô. Loài này được Leonard miêu tả khoa học đầu tiên năm 1959.
Chú thích

↑  The Plant List (2010). “Ruellia pulverulenta”. Truy cập ngày 4 tháng 6 năm 2013.
Romulea unifolia

| Romulea unifolia |
| --- | --- |

Phân loại khoa học
Giới (regnum): Plantae
(không phân hạng): Angiospermae
(không phân hạng): Monocots
Bộ (ordo): Asparagales
Họ (familia): Iridaceae
Chi (genus): Romulea
Loài (species): R. unifolia
Danh pháp hai phần
Romulea unifolia M.P.de Vos, 1987 
Romulea unifolia là một loài thực vật có hoa trong họ Diên vĩ. Loài này được M.P.de Vos miêu tả khoa học đầu tiên năm 1987.
Chú thích

↑  The Plant List (2010). “Romulea unifolia”. Truy cập ngày 25 tháng 6 năm 2013.