Gen
Cơ sở phân tử > Nhiễm sắc thể

Toàn bộ các gen trong một sinh vật hoặc trong một tế bào được gọi là bộ gen (genome) của chúng, mà chúng lưu trữ trong nhiễm sắc thể. Một NST chứa một chuỗi xoắn kép DNA rất dài (cùng với các protein hỗ trợ khác) mà trên đó có hàng nghìn gen mã hóa. Vùng NST tại đó chứa một gen được gọi là lô-cut. Mỗi lô-cut chứa một alen của gen; tuy nhiên, các thành viên trong một quần thể có thể có các allele khác nhau tại lô-cut, mà mỗi alen có thể giống nhau hoặc khác nhau ít nhiều về trình tự nuclêôtit.
Phần lớn các gen của sinh vật nhân thực được lưu trong một tập lớn, các sợi NST. Các NST được vo lại trong nhân tế bào như búi với sự hỗ trợ của các protein histone để tạo thành một đơn vị gọi là nucleosome. DNA đóng gói và cô đặc theo cách này được gọi là chromatin (chất nhiễm sắc). Cách thức DNA quấn bao quanh các histone, cũng như các sửa đổi hóa học của chính histone, giúp điều hòa một vùng DNA cụ thể nơi quá trình biểu hiện gen có thể thực hiện được. Ngoài các đoạn gene, trong nhiễm sắc thể của sinh vật nhân thực còn chứa các trình tự giúp đảm bảo quá trình tái bản DNA diễn ra bình thường mà không làm suy giảm các vùng đầu cuối DNA và giúp sắp xếp chúng vào các tế bào con trong quá trình phân bào: vùng khởi điểm tái bản (replication origin), telomere và tâm động (centromere). Vùng khởi điểm tái bản là những vùng trình tự nơi quá trình tái bản DNA được bắt đầu diễn ra (có thể tại một hoặc nhiều vị trí trên NST). Telomere (đầu mút) là những đoạn trình tự dài và lặp lại nằm ở những đoạn đầu hoặc cuối cùng của NST có chức năng ngăn cản sự thoái hóa của các vùng trình tự điều hòa và mã hóa trong quá trình tái bản DNA. Độ dài của các telomere giảm đi mỗi lần bộ gen được sao chép và được phát hiện có liên quan đến quá trình lão hóa tế bào. Vị trí tâm động là nơi các sợi thoi (spindle fibre, hoặc microtubule) bám vào để tách hai chromatid chị em dính nhau ở tâm động trong quá trình phân bào.
Sinh vật nhân sơ (vi khuẩn và vi khuẩn cổ) thông thường lưu giữ bộ gen của chúng trên một sợi nhiễm sắc thể dạng vòng có kích thước lớn (circular chromosome, xem DNA siêu xoắn). Tương tự, ở một số bào quan ở sinh vật nhân thực có chứa một NST mạch vòng còn sót loại mà trên đó có một số ít các gen. Thỉnh thoảng sinh vật nhân sơ bổ sung vào NST của chúng thêm những vòng nhỏ DNA gọi là plasmid, mà thường chỉ mã hóa một số gen và có thể trao đổi được giữa các cá thể. Ví dụ, các gen có khả năng giúp vi sinh vật kháng kháng sinh và mang lại cho plasmid khả năng tự sao chép độc lập giữa các tế bào, thậm chí của các chủng loài khác nhau, thông qua cơ chế chuyển gen ngang (horizontal gene transfer).
Trong khi ở nhiễm sắc thể của sinh vật nhân sơ có mật độ tập trung gen tương đối cao, thì ở sinh vật nhân thực thường chứa các vùng DNA mà chức năng của nó không rõ ràng. Sinh vật nhân thực đơn bào đơn giản có tương đối ít lượng DNA như thế, trong khi bộ gen phức tạp của những sinh vật đa bào, bao gồm con người, chứa rất nhiều đoạn DNA mã vẫn chưa giải mã được chức năng của chúng. Các nhà sinh học phân tử thường coi những vùng này là những đoạn DNA rác ("junk DNA"). Tuy nhiên, những phân tích gần đây gợi ý rằng mặc dù các vùng DNA mã hóa protein chỉ chiếm 2% trong bộ gen người, khoảng 80% số lượng base trong bộ gen có thể được biểu hiện, do đó "đoạn rác DNA" có thể bị sử dụng nhầm tên gọi.