Xét nghiệm di truyền
Các loại xét nghiệm di truyền > Các loại xét nghiệm di truyền hiện nay

Sàng lọc sơ sinh: là các xét nghiệm được sử dụng cho các trẻ sơ sinh để xác định các bệnh rối loạn nội tiết và rối loạn chuyển hóa có thể chữa trị trong giai đoạn đầu ngay sau sinh. Chương trình xét nghiệm dành cho trẻ sơ sinh cho các bệnh xác định là các xét nghiệm di truyền được thực hiện rộng rãi ở nhiều nước trên thế giới. Tại Việt Nam, chương trình sàng lọc sơ sinh quốc gia đã triển khai 3 bệnh lý cơ bản là thiếu men G6PD bẩm sinh, suy giáp bẩm sinh và tăng sản tuyến thượng thận Ngoài ra hiện nay sàng lọc sơ sinh được triển khai ở Việt Nam còn có gói xét nghiệm 48 bệnh di truyền phổ biến thuộc 4 nhóm bệnh cơ bản là rối loạn chuyển hóa Acylcarnitine, rối loạn chuyển hóa amino acid, rối loạn hemoglobin, các xét nghiệm sinh hóa,  ở trẻ sơ sinh nhằm phát hiện các bệnh rối loạn chuyển hóa hiếm gặp.
Xét nghiệm chẩn đoán: xét nghiệm chẩn đoán được sử dụng để phân tích hoặc chữa trị những dạng bệnh có liên quan đến nhiễm sắc thể hoặc di truyền đặc biệt. Trong nhiều trường hợp, các xét nghiệm di truyền được dùng để xác nhận sự chẩn đoán các dạng đột biến và các triệu chứng của chúng. Các xét nghiệm phân tích có thể được thực hiện ở bất kỳ thời gian nào trong cuộc đời nhưng không phải cho tất cả các gen di truyền hoặc trong tất cả các điều kiện. kết quả của xét nghiệm chẩn đoán có thể ảnh hưởng đến sự lựa chọn của một người trong việc chăm sóc sức khỏe và kiểm soát bệnh tình.
Xét nghiệm thể mang (carrier screening): là loại xét nghiệm được sử dụng để xác định xem một người có mang một bản sao của gen bị đột biến gây ra các rối loạn di truyền. Dạng xét nghiệm này hầu hết được sử dụng cho các cặp vợ chồng hoặc những cá nhân mà gia đình có tiền sử bệnh di truyền hoặc những người trong nhóm có nguy cơ cao trước khi mang thai để xác định nguy cơ mà đứa con có thể mắc phải các bệnh di truyền.
Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (preimplantation genetic diagnosis): là một dạng xét nghiệm chẩn đoán các bất thường di truyền được thực hiện ở giai đoạn đầu của phôi con người trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm, trước khi phôi bám vào nội mạc tử cung để làm tổ.
Xét nghiệm tiền sản (prenatal diagnosis): là xét nghiệm dùng để phát hiện sự thay đổi trong gen nằm trên NST của thai nhi. Các xét nghiệm này được cung cấp cho các thai phụ đang mang thai nằm trong nhóm có nguy cơ cao mắc các bệnh đột biến di truyền. Trong một vài trường hợp, xét nghiệm tiền sản có thể làm giảm bớt sự không chắc chắn của các cặp vợ chồng, giúp họ quyết định có nên bỏ thai hay không. Tuy nhiên xét nghiệm này không thể xác định được tất cả các rối loạn di truyền và di tật bẩm sinh. Hiện nay có hai hình thức xét nghiệm tiền sản bao gồm: xét nghiệm sàng lọc huyết thanh người mẹ và xét nghiệm di truyền tiền sản không xâm lấn (NIPT).
Xét nghiệm tiên đoán và xét nghiệm trước triệu chứng (predictive and presymptomatic test): là xét nghiệm để phát hiện các đột biến gen có liên quan đến bệnh có thể xuất hiện sau sinh hoặc trong quá trình sinh sống sau này. Các xét nghiệm này có thể giúp cho những người mà gia đình có tiền sử bệnh di truyền hoặc những người chưa có biểu hiện bệnh trong thời gian xét nghiệm. Xét nghiệm tiên đoán có thể xác định các đột biến có khả năng làm gia tăng nguy cơ phát triển bệnh có liên quan đến gen trên những người thừa hưởng đột biến di truyền như các dạng ung thư như ung thư vú. Xét nghiệm trước triệu chứng có thể xác định trước một người sẽ phát triển trước rối loạn di truyền như bệnh hemochromatosis (một dạng rối loạn quá tải sắt) trước khi bất kỳ các dấu hiệu nào của bệnh xuất hiện. Kết quả các xét nghiệm tiên đoán và xét nghiệm trước triệu chứng có thể đưa ra thông tin về nguy cơ của một người có thể mắc rối loạn di truyền cụ thể và đưa ra các lời khuyên trong việc chăm sóc y tế.
Pharmacogenomics: là xét nghiệm di truyền để xác định sự ảnh hưởng của các biến thể di truyền đến sự đáp ứng của thuốc.