Di truyền học
Cơ sở phân tử của tính di truyền > DNA và nhiễm sắc thể

Bài chi tiết: DNA và Nhiễm sắc thể
Bản chất gen là chuỗi xoắn kép axít deoxyribonucleic (DNA hay DNA), trong đó mỗi mạch đơn cấu thành từ một chuỗi các nucleotide từ bốn loại chính: adenine (A), cytosine (C), guanine (G) và thymine (T). Thông tin di truyền tồn tại dưới dạng trình tự sắp xếp liên tục các nucleotide, theo nguyên tắc bộ ba mã di truyền . Một số loài virus lại có bộ gen bản chất là một mạch RNA (RNA) làm vật liệu di truyền là ngoại lệ.
DNA bình thường là một phân tử chuỗi kép, cuộn với nhau tạo thành dạng xoắn kép. Mỗi nucleotide ở DNA liên kết một cách chọn lọc với nucleotide đối diện: A chỉ liên kết với T, G chỉ liên kết với C. Nguyên tắc liên kết này gọi là nguyên tắc bổ sung. Nhờ đó, dù có dạng chuỗi kép, nhưng mỗi chuỗi đơn thực tế vẫn chứa tất cả các thông tin cần thiết. Cấu trúc theo nguyên tắc này của DNA chính là cơ sở vật lý và sinh hoá của tính di truyền: quá trình sao chép DNA nhân đôi thông tin di truyền bằng cách chia tách hai chuỗi của DNA, sử dụng mỗi chuỗi như một khuôn để tổng hợp một chuỗi bổ sung mới.
Các gen được sắp xếp theo chiều dọc trên chuỗi dài DNA, nằm trên một bào quan gọi là nhiễm sắc thể. Ở vi khuẩn, mỗi tế bào vi khuẩn chỉ có một nhiễm sắc thể là phân tử DNA kép vòng nằm ở vùng nhân của nó. Còn ở các sinh vật nhân chuẩn lại có nhiều nhiễm sắc thể, mỗi nhiễm sắc thể là một phân tử DNA xoắn kép nhưng khôngh vòng như ở vi khuẩn, mà ở dạng tuyến tính. Chuỗi DNA của nhân thực thường rất dài so với tế bào chứa nó. Chẳng hạn, nhiễm sắc thể lớn nhất của con người có độ dài khoảng 247 triệu cặp base (bp) và nếu tất cả DNA của 1 tế bào người có 23 cặp nhiễm sắc thể mà "nối đuôi" nhau lại, sẽ được chuỗi dài hơn 2 m (hai mét) trong tế bào chứa chúng có đường kính nhỏ hơn nhiều triệu lần (1 micromet).
Trong nhiễm sắc thể nhân thực, DNA luôn kết hợp với nhiều loại protein, chủ yếu là nhóm histôn, cấu trúc xoắn nhiều bậc tạo thành một loại chất gọi là sợi nhiễm sắc (chromatin). Ở sinh vật nhân thực, chromatin là một chuỗi nucleosome (thể nhân), bao gồm chuỗi DNA quấn quanh 8 phân tử histon làm lõi. Tập hợp toàn bộ vật chất di truyền của một sinh vật (kể cả gen ở tất cả các nhiễm sắc thể lẫn gen ngoài nhiễm sắc thể) gọi chung là bộ gen (genome).
Các vi khuẩn (nhân sơ) thường là đơn bội (mức bội thể bằng 1) chỉ có duy nhất một mỗi nhiễm sắc thể. Còn tuyệt đại các sinh vật khác có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội (mức bội thể bằng 2), trong đó mỗi nhiễm sắc thể có một nhiễm sắc thể khác giống nó về hình dạng, kích thước và trình tự lô-cut gen giống nó, tạo thành cặp nhiễm sắc thể tương đồng, do đó có hai bản sao cho mỗi gen: 1 nhận từ bố, còn 1 nhận từ mẹ . Các alen (allele) của cùng một gen nằm trên vị trí như nhau gọi là locus.
Ở các loài có nhiễm sắc thể giới tính, thì cặp nhiễm sắc thể giới tính (kí hiệu là X và Y, hoặc W và Z) giữ vai trò xác định giới tính của mỗi cá thể. Đối với cặp nhiễm sắc thể giới tính này, thì lúc tương đồng (như X với X), lúc không tương đồng (như X với Y), do nhiễm sắc thể Y/Z rất ngắn và có rất ít gen. Sự biến đổi bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính luôn dẫn tới những rối loạn về giới tính và về di truyền, gây bệnh khác thường.