Gen
Di truyền > Di truyền phân tử

Sự tái bản và truyền vật liệu di truyền từ một thế hệ tế bào sang thế hệ tiếp theo là cơ sở của di truyền phân tử, và là mối liên hệ giữa bức tranh phân tử với bức tranh cổ điển của gen. Sinh vật thừa hưởng những đặc tính từ bố mẹ bởi vì các tế bào con chứa các bản sao của gene từ trong tế bào của bố mẹ chúng. Ở các sinh vật sinh sản vô tính, ở thế hệ con sẽ chứa bản sao di truyền hay dòng hóa từ các sinh vật bố mẹ. Ở sinh vật sinh sản hữu tính, một giai đoạn đặc biệt của quá trình phân bào gọi là giảm phân tạo thành các tế bào giao tử hoặc tế bào mầm phôi đơn bội, và chỉ chứa gene trong nhiễm sắc thể đơn bội. Giao tử phát sinh từ con cái gọi là trứng hay ova, và giao tử phát sinh từ con đực gọi là tinh trùng. Hai giao tử kết hợp với nhau tạo thành hợp tử lưỡng bội trứng đã được thụ tinh, một tế bào trong nó chứa hai tập hợp gene, với một bản sao của mỗi gene đến từ con cái và một bản sao còn lại từ con đực.
Trong quá trình phân bào giảm phân, thỉnh thoảng xuất hiện sự kiện tái tổ hợp di truyền hay trao đổi chéo ở một số đoạn giữa hai nhiễm sắc thể tương đồng, kéo theo sự trao đổi các gen giữa chúng. Ở sự kiện này, một đoạn DNA trên một chromatid được hoán vị bằng một đoạn DNA có độ dài bằng nhau nằm trên chromatid tương đồng khác chị em. Hiện tượng này có thể dẫn đến sự tổ chức lại các allele đã có liên kết với nhau. Quy luật phân ly độc lập của Mendel khẳng định mỗi gene từ bố hoặc mẹ cho mỗi tính trạng sẽ sắp xếp một cách độc lập trong giao tử; hay các allele của các gen khác nhau thì phân ly một cách độc lập với nhau trong quá trình hình thành giao tử. Điều này chỉ đúng cho những gene mà không nằm trên cùng một nhiễm sắc thể, hoặc nằm trên cùng một nhiễm sắc thể nhưng cách rất xa nhau. Hai gene nằm càng gần nhau trên cùng một nhiễm sắc thể, chúng sẽ càng có mặt cùng nhau trong giao tử và các tính trạng chúng biểu hiện sẽ xuất hiện cùng nhau thường xuyên; những gene nằm rất gần nhau hoặc cạnh nhau về cơ bản không bao giờ bị tách biệt bởi vì rất hiếm khi điểm trao đổi chéo sẽ xuất hiện giữa hai gene này. Đây là cơ sở của hiện tượng di truyền liên kết gene hoàn toàn (genetic linkage).
Ruồi giấm Drosophila melanogaster đã được nhà di truyền học người Mỹ, Thomas Hunt Morgan (1866-1945), sử dụng trong nghiên cứu di truyền học từ những năm đầu của thế kỷ XX, trong khi đang làm việc tại Học viện Công nghệ California. Nhờ sử dụng ruồi giấm này, Morgan và các cộng sự của mình đã xây dựng thành công học thuyết di truyền nhiễm sắc thể. Lý thuyết này đã khẳng định gene - đơn vị di truyền then chốt đóng ba vai trò: (i) Gene là đơn vị chức năng, nghĩa là gene được xem như một thể thống nhất toàn vẹn kiểm soát một tính trạng cụ thể. (ii) Gene là đơn vị tái tổ hợp, nghĩa là gene không bị chia nhỏ bởi sự trao đổi chéo (vì theo quan điểm này, trao đổi chéo không xảy ra bên trong phạm vi một gen mà chỉ xảy ra giữa các gene); như thế gene được coi là đơn vị cấu trúc cơ sở của vật chất di truyền, nhiễm sắc thể. (iii) Gene là đơn vị đột biến, nghĩa là nếu đột biến xảy ra trong gene dù ở bất kỳ vị trí nào hoặc với phạm vi ra sao, chỉ gây ra một trạng thái cấu trúc mới tương ứng với một kiểu hình mới, kiểu hình đột biến, khác với kiểu hình bình thường. Tuy nhiên, quan niệm này vẫn còn chưa rõ ràng và không thực sự chính xác theo quan điểm của di truyền học hiện đại