Dự án bản đồ gen người
Dự án > Tiền đề

Sự bắt đầu của dự án là kết quả của công việc nhiều năm được hỗ trợ bởi Bộ Năng lượng Mỹ, trong các workshops vào 1984  
và 1986 và 
tuyên bố quan trọng kèm theo của 
Bộ Năng lượng Mỹ (US Department of Energy). 
Bản báo cáo năm 1986 tuyên bố vững chắc rằng, "Mục tiêu cuối cùng của sự kiện này là tìm hiểu về bộ gen Người" và "Sự hiểu biết về bộ gen Người là cần thiết đối với quá trình phát triển của y khoa và các ngành khoa học sức khỏe khác như tri thức về giải phẫu người." Tham khảo thêm
James D. Watson từng là người đứng đầu Trung tâm Quốc gia về Nghiên cứu gen Người (National Center for Human Genome Research) tại Viện Sức khỏe Quốc gia (National Institutes of Health - NIH) ở Mỹ bắt đầu từ năm 1988. Chủ yếu vì bất đồng với ông chủ của mình, Bernadine Healy, về việc bản quyền gen nên ông đã buộc phải từ chức vào năm 1992. Thay thế ông là Francis Collins vào Tháng Tư 1993, và tên của trung tâm đổi thành Viện Nghiên cứu Bản đồ Gen Người Quốc gia (National Human Genome Research Institute - NHGRI) vào năm 1997.
Nguồn quỹ dự án đến 3 tỉ đôla được thành lập năm 1990 bởi Bộ Năng lượng Mỹ và Viện Sức khỏe Quốc gia Mỹ, với thời gian ước tinh 15 năm. Bên cạnh đó, còn có sự góp mặt của các nhà di truyền học từ Trung Quốc, Pháp, Đức, Nhật, và Vương Quốc Anh.
Nhờ vào sự hợp tác quốc tế rộng rãi và những cái tiến trong lĩnh vực gen học (genomics) (đặc biệt trong phân tích trình tự), cũng như những đột phá lớn trong kĩ thuật máy tính, phiên bản đầu tiên của bộ gen đã cho ra đời năm 2000 (được đồng tuyên bố bởi tống thống Mỹ Bill Clinton và Thủ tướng Anh Tony Blair vào ngày 26 Tháng Sáu, 2000). 
Và tiếp đến là phiên bản hoàn thiện được công bố Tháng Tư 2003, sớm hơn 2 năm so với dự định. 
Vào Tháng Năm 2006, một dấu mốc lớn đã đến trong quá trình hoàn thiện dự án, khi mà trình tự của chromosome cuối cùng đã được công bố trên tạp chí Nature.
Một thống kê minh họa của dự án cho thấy hầu hết bộ gen người đã được xác định trình tự vào cuối 2003. Tuy nhiên, vẫn còn một số vùng trong bộ gen người có thể được xem là chưa hoàn thành việc xác định trình tự. Đầu tiên là vùng trung tâm của mỗi nhiễm sắc thể (chromosome), còn gọi là tâm động (centromeres), là các chuỗi DNA có độ trùng lặp cao và rất khó để xác định trình tự dùng các kĩ thuật hiện nay. Tâm động gồm hàng triệu (có thể vài chục triêu) cặp base (base pair), và chúng hầu như chưa được xác định trình tự. Tiếp đến là phần cuối của các nhiễm sắc thể, gọi là telomeres, cũng là có độ trùng lặp cao, và hầu hết phần cuối của 46 chromosome cũng chưa được xác định trình tự. Thứ ba là có nhiều vị trí (loci) trong bộ gen mỗi cá nhân có chứa các gen trong các họ gia đình đa gen (multigene families) mà rất khó để hiểu rõ cấu trúc khi dùng kĩ thuật xác định trình tự shotgun - những họ đa gen này thường mã hóa cho các protein đóng vai trò quan trọng cho miễn dịch. Vì thế, có lẽ là centromeres và telomeres sẽ vẫn chưa được xác định trình tự cho tới khi có một kĩ thuật mới được phát triển hỗ trợ cho việc xác định trình tự chúng. Ngoài ra, có vài tá các khoảng trống (gap) nằm rải rác trong bộ gen mà một số trong chúng là khá lớn, và hi vọng là có thể kết thúc việc xác định trình tự các khoảng trống trong vòng vài năm tới.
Bản đồ gen đã được hoàn thành vào tháng 4 năm 2003.