Sinh học và xu hướng tính dục
Các nghiên cứu khoa học > Ảnh hưởng của gen > Nghiên cứu liên kết nhiễm sắc thể

x
t
| Nhiễm sắc thể (NST) | Vị trí | Gen liên quan | Giới tính | Nghiên cứu1 | Nguồn gốc | Ghi chú |
| --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- |
| NST X | Xq28 |  Phỏng đoán MAGEA11 MECP2 IRAK1  | chỉ nam giới | Hamer và cộng sự (1993) Sanders và cộng sự (2015) | di truyền |  |
| NST 1 | 1p36 |  Hệ Rh RHCE RHAG RHBG RHCG RHD  | cả hai giới | Ellis và cộng sự (2008) | di truyền | Khả năng là di truyền liên kết2 |
| NST 4 | 4p14 |  | chỉ nữ giới | Ganna và cộng sự (2019) | di truyền |  |
| NST 7 | 7q31 |  | cả hai giới | Ganna và cộng sự (2019) | di truyền |  |
| NST 8 | 8p12 | NKAIN3 | chỉ nam giới | Mustanski và cộng sự (2005) Sanders và cộng sự (2015) Sanders và cộng sự 2017 | di truyền |  |
| NST 9 | 9q34 | ABO | cả hai giới | Ellis và cộng sự (2008) | di truyền | Khả năng là di truyền liên kết2 |
| NST 11 | 11q12 | OR51A7 (phỏng đoán) | chỉ nam giới | Ganna và cộng sự (2019) | di truyền | Hệ khứu giác trong sở thích về bạn tình |
| NST 12 | 12q21 |  | cả hai giới | Ganna và cộng sự (2019) | di truyền |  |
| NST 13 | 13q31 | SLITRK6 | chỉ nam giới | Sanders và cộng sự (2017) | di truyền | Gen liên quan đến trung não |
| NST 14 | 14q31 | TSHR | chỉ nam giới | Sanders và cộng sự (2017) | di truyền |  |
| NST 15 | 15q21 | TCF12 | chỉ nam giới | Ganna và cộng sự (2019) | di truyền |  |
1Các nghiên cứu sơ cấp được báo cáo không phải là bằng chứng mang tính kết luận về bất kỳ mối liên hệ nào. 2Không được cho là nguyên nhân. 
Các nghiên cứu về liên kết NST và xu hướng tính dục đã chỉ ra sự hiện diện của vô số các yếu tố gen có thể gây ảnh hưởng nằm trên bộ gen. Năm 1993, Dean Hamer và các cộng sự đã công bố các phát hiện của họ qua những phân tích về mối liên hệ của một mẫu gồm 76 người anh/em đồng tính nam và gia đình của họ. Hamer và cộng sự phát hiện những người đồng tính nam có nhiều người chú và anh em họ cũng là đồng tính nam ở bên ngoại hơn so với bên nội. Những người anh/em đồng tính có phả hệ bên ngoại như vậy sau đó được kiểm tra sự liên kết NST X, sử dụng 22 marker trên NST X để kiểm tra các alen tương tự. Trong một phát hiện khác, 33 trong số 40 cặp anh chị em được thử nghiệm được phát hiện có các alen tương tự ở vùng xa tâm động của Xq28, cao hơn đáng kể so với tỷ lệ dự kiến là 50% đối với các cặp anh em ruột thịt. Gen này bị truyền thông gắn mác là "gen đồng tính", và điều này đã dấy lên nhiều tranh cãi đáng kể. Sanders và cộng sự vào năm 1998 đã báo cáo về nghiên cứu tương tự của họ, trong đó họ phát hiện ra rằng 13% số lượng những người bác và cậu ngoại của những người anh/em đồng tính là người đồng tính, trong khi con số này ở bên nội là 6%.
Một phân tích sau đó của Hu và cộng sự đã giúp tái khẳng định và tinh chỉnh những phát hiện trước đó. Nghiên cứu này tiết lộ 67% những người anh/em đồng tính trong một mẫu mới đủ lớn có chung một marker trên NST X ở Xq28. Hai nghiên cứu khác (Bailey và cộng sự, 1999; McKnight và Malcolm, 2000) lại không tìm thấy ưu thế trong số lượng của họ hàng đồng tính bên nhà ngoại của những người đồng tính nam. Một nghiên cứu của Rice và cộng sự năm 1999 đã thất bại trong việc tái dựng lại kết quả liên kết Xq28. Phân tích tổng hợp tất cả dữ liệu về liên kết hiện có chỉ ra mối liên hệ đáng kể với Xq28, nhưng cũng chỉ ra rằng phải có sự xuất hiện của các gen bổ sung để giải thích toàn bộ khả năng di truyền của xu hướng tính dục.
Mustanski và cộng sự (2005) đã thực hiện quét toàn bộ bộ gen (thay vì chỉ quét NST X) của các cá nhân và gia đình đã được báo cáo trước đây trong các nghiên cứu của Hamer và cộng sự (1993) cũng như Hu và cộng sự (1995), bên cạnh các mẫu mới. Trong mẫu tổng quát này, họ không tìm thấy mối liên hệ với Xq28.
Kết quả từ một nghiên cứu liên kết di truyền đa trung tâm lớn và toàn diện đầu tiên về xu hướng tính dục của nam giới đã được báo cáo bởi một nhóm các nhà nghiên cứu độc lập tại Hiệp hội Di truyền học Loài người Hoa Kỳ vào năm 2012. Quần thể nghiên cứu bao gồm 409 cặp anh em đồng tính độc lập, với hơn 300.000 marker đa hình đơn nucleotide của họ được phân tích. Dữ liệu đã tái hiện rõ nét các phát hiện về Xq28 của Hamer, chúng được xác nhận bằng cả ánh xạ điểm LOD hai điểm và đa điểm (MERLIN). Mối liên kết đáng kể cũng được phát hiện trong vùng tâm động của NST số 8, trùng khớp với một trong những vùng được phát hiện trong nghiên cứu trên toàn bộ bộ gen trước đây của phòng thí nghiệm Hamer. Các tác giả kết luận rằng "những phát hiện của chúng tôi, được thực hiện dựa trên bối cảnh từ những nghiên cứu trước đây, cho thấy rằng sự biến đổi gen ở mỗi khu vực này góp phần phát triển các đặc điểm tâm lý quan trọng của xu hướng tính dục nam". Xu hướng tính dục nữ dường như không liên quan đến Xq28, mặc dù nó có vẻ vẫn có thể được di truyền lại ở mức độ vừa phải.
Ngoài sự đóng góp của nhiễm sắc thể giới tính, một yếu tố trong nhiễm sắc thể thường được cho là có thể ảnh hưởng tới sự phát triển của xu hướng tính dục đồng giới cũng đã được đề xuất. Trong một quần thể nghiên cứu bao gồm hơn 7000 người tham gia, Ellis và cộng sự (2008) nhận thấy sự khác biệt có ý nghĩa thống kê giữa người đồng tính và dị tính về tần số xuất hiện của nhóm máu A. Họ cũng phát hiện ra rằng tỷ lệ người đồng tính nam và nữ có Rh âm tính so với người dị tính là "cao bất thường". Vì cả nhóm máu và yếu tố Rh đều là những đặc điểm di truyền được kiểm soát bởi các alen nằm trên NST 9 và NST 1 tương ứng, nghiên cứu đã đặc biệt chỉ ra mối liên hệ tiềm ẩn giữa các gen trên NST thường và khuynh hướng đồng tính luyến ái.
Khía cạnh sinh học của xu hướng tính dục đã được nghiên cứu chi tiết trong một số hệ thống mô hình động vật. Ở ruồi giấm thường Drosophila melanogaster, chuỗi phản ứng hoàn chỉnh phân biệt tính dục giữa não bộ và các hành vi mà nó kiểm soát được thiết lập chặt chẽ ở cả con đực và con cái, cung cấp một ví dụ đơn giản và hàm súc về quá trình tán tỉnh dưới điều kiện được kiểm soát về mặt sinh học. Ở động vật có vú, một nhóm các nhà di truyền học tại Viện Khoa học và Công nghệ Tiên tiến Hàn Quốc đã lai tạo ra một con chuột cái đặc biệt thiếu một gen cụ thể liên quan đến hành vi tình dục. Không có gen này, những con chuột này biểu hiện hành vi tình dục nam tính và sự hấp dẫn đối với nước tiểu của những con chuột cái khác. Những con chuột giữ lại gen fucose mutarotase (FucM) đã bị thu hút bởi những con chuột đực.
Trong các cuộc phỏng vấn với cánh báo chí, các nhà nghiên cứu đã nhấn mạnh không nên đánh đồng bằng chứng về ảnh hưởng của di truyền với bản thân thuyết xác định di truyền. Theo Dean Hamer và Michael Bailey, khía cạnh di truyền chỉ là một trong nhiều nhân tố cho đồng tính luyến ái.
Vào năm 2017, tạp chí Scientific Reports đã xuất bản một bài báo với một nghiên cứu tương quan toàn bộ NST về xu hướng tính dục của nam giới. Nghiên cứu bao gồm 1.077 người đồng tính nam và 1.231 người dị tính nam. Một gen có tên SLITRK6 trên nhiễm sắc thể số 13 đã được xác định. Nghiên cứu này hỗ trợ một nghiên cứu khác được thực hiện bởi một nhà thần kinh học có tên là Simon LeVay. Nghiên cứu của LeVay cho rằng vùng dưới đồi của người đồng tính nam khác với người dị tính nam. SLITRK6 hoạt động ở não giữa, nơi có vùng dưới đồi. Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng thụ thể hormone kích thích tuyến giáp (TSHR) trên NST 14 cho thấy sự khác biệt về trình tự giữa người đồng tính nam và người dị tính nam. Bệnh Graves được cho là có liên quan đến sự bất ổn trong TSHR, đồng thời, nghiên cứu trước đây cũng chỉ ra rằng bệnh Graves phổ biến ở nam giới đồng tính hơn nam giới dị tính. Nghiên cứu cũng chỉ ra rằng người đồng tính có trọng lượng cơ thể thấp hơn người dị tính. Người ta cho rằng hormone TSHR hoạt động quá mức đã làm giảm trọng lượng cơ thể ở những người đồng tính, mặc dù điều này vẫn chưa được chứng minh.
Vào năm 2018, Ganna và cộng sự đã thực hiện một nghiên cứu tương quan toàn bộ NST khác về xu hướng tính dục của nam giới và nữ giới với dữ liệu từ 26.890 người có ít nhất một bạn tình đồng giới và 450.939 người đối chứng. Dữ liệu trong nghiên cứu được phân tích tổng hợp và thu thập từ nghiên cứu của Ngân hàng sinh học Anh và 23andMe. Các nhà nghiên cứu đã xác định bốn biến thể phổ biến hơn trên NST 7, 11, 12 và 15 ở những người báo cáo từng có ít nhất một trải nghiệm tình dục đồng giới. Các biến thể trên NST 11 và 15 là đặc trưng cho nam giới, với biến thể trên NST 11 nằm ở gen khứu giác và biến thể trên NST số 15 trước đây có liên quan đến chứng hói đầu ở nam giới. Bốn biến thể cũng tương quan với các rối loạn về mặt tâm trạng và sức khỏe tâm lý; rối loạn trầm cảm nặng và tâm thần phân liệt ở nam và nữ, và rối loạn lưỡng cực ở nữ. Tuy nhiên, không có biến thể nào trong số bốn biến thể có thể dự đoán xu hướng tính dục một cách đáng tin cậy.
Vào tháng 8 năm 2019, một nghiên cứu tương quan toàn bộ NST trên 493.001 cá nhân đã kết luận rằng hàng trăm hoặc hàng nghìn biến thể di truyền là nền tảng cho hành vi tình dục đồng giới ở cả hai giới, trong đó đặc biệt có 5 biến thể có tương quan đáng kể. Một số trong số các biến thể này có tác dụng cụ thể về giới tính, và hai trong số các biến thể này gợi ý các liên kết đến các chuỗi phản ứng sinh học liên quan đến việc điều hòa hormone giới tính và khứu giác. Tất cả các biến thể cùng thu được từ 8 đến 25% sự khác biệt độc lập giữa các cá thể trong hành vi tình dục đồng giới. Những gen này một phần trùng lặp với các gen quy định một số tính trạng khác, bao gồm sự cởi mở với kinh nghiệm và hành vi chấp nhận rủi ro. Các phân tích bổ sung gợi ý rằng hành vi tình dục, sự hấp dẫn, bản dạng và mộng tưởng bị ảnh hưởng bởi một tập hợp các biến thể di truyền tương tự. Họ cũng phát hiện ra rằng các yếu tố trong gen giúp phân biệt dị tính và đồng tính không giống như yếu tố khác biệt giữa những người phi dị tính có tỷ lệ bạn tình đồng giới thấp hơn và những người có tỷ lệ bạn tình đồng giới cao hơn, và điều này cho thấy rằng khuynh hướng lựa chọn tình dục dị tính và đồng tính không nằm trên một phổ liên tục như theo những gì thể hiện qua thang Kinsey.