stanford-oval/wikipedia huggingface dataset:
DNA
Cấu trúc > Rãnh DNA

Hai mạch đơn xoắn đôi vào nhau tạo thành bộ khung cho DNA. Ở chuỗi xoắn kép này có thể xuất hiện những khoảng trống nằm cách nhau giữa hai mạch gọi là các rãnh (groove). Những rãnh này nằm liền kề với các cặp base và có thể hình thành một điểm bám (binding site). Vì hai mạch đơn không đối xứng nhau nên dẫn đến các rãnh có kích thước không đều, trong đó rãnh lớn (major groove) rộng 22 Å và rãnh nhỏ (minor groove) rộng 12 Å. Độ rộng của rãnh giúp cho các cạnh của base trở nên dễ tiếp cận hơn trong rãnh lớn so với rãnh nhỏ. Kết quả là, các protein của các nhân tố phiên mã mà liên kết với những đoạn trình tự cụ thể trong chuỗi xoắn kép DNA thường thực hiện bằng việc tiếp xúc với các cạnh của các base ở rãnh lớn. Tình huống này thay đổi đa dạng tùy theo hình dáng bất thường của DNA bên trong tế bào (xem ở dưới), nhưng các rãnh lớn và rãnh nhỏ luôn luôn được đặt tên để phản ánh sự khác nhau về kích thước đo được nếu DNA vặn xoắn trở về dạng B thường gặp.
Cấu trúc > Cặp base

Bài chi tiết: Cặp base
Trong chuỗi xoắn kép DNA, mỗi loại nucleobase trên một mạch chỉ liên kết với một loại nucleobase trên mạch kia. Đây được gọi là nguyên tắc bắt cặp bổ sung. Ở đây, purine tạo liên kết hydro với pyrimidine, trong đó adenine chỉ liên kết với thymine bằng hai liên kết hydro, và cytosine chỉ liên kết với guanine bằng ba liên kết hydro. Sự sắp xếp giữa hai nucleotide liên kết với nhau qua chuỗi xoắn kép gọi là cặp base Watson-Crick. DNA có cặp nhiều G-C ổn định hơn DNA có ít cặp G-C. Cặp base Hoogsteen là một dạng biến thể hiếm gặp của việc bắt cặp bổ sung. Vì liên kết hydro không phải là liên kết cộng hóa trị, nên có thể bị đứt gãy và liên kết lại tương đối dễ dàng. Hai mạch của DNA trong chuỗi xoắn kép do vậy có thể tách rời nhau bằng lực cơ học hoặc bằng nhiệt độ cao, giống như khóa kéo. Hệ quả của nguyên tắc bắt cặp bổ sung này là mọi thông tin trong trình tự chuỗi xoắn kép DNA được lặp lại ở mỗi mạch, và có vai trò quan trọng trong quá trình nhân đôi DNA. Sự tương tác đặc hiệu và có thể hồi phục này giữa các cặp bazơ bổ sung là tối quan trọng đối với mọi chức năng của DNA trong sinh vật.
Hình trên, cặp base
có ba liên kết hydro.
Hình dưới, cặp base A-T có hai liên kết hydro. Liên kết hydro không phải là liên kết cộng hóa trị được thể hiện bằng gạch ngang.
Cấu trúc > ssDNA và dsDNA

Như đã nói ở trên, hầu hết phân tử DNA bao gồm hai mạch polymer, liên kết thành dạng xoắn kép bằng liên kết hydro không phải là liên kết cộng hóa trị; cấu trúc mạch kép (dsDNA - double stranded DNA) được duy trì chủ yếu bởi tương tác xếp chồng base, mạnh nhất là xếp chồng G,C. Hai mạch có thể tách rời—quá trình gọi là sự nóng chảy—tạo thành hai phân tử DNA mạch đơn (ssDNA - single-stranded DNA). Sự tách rời xảy ra ở nhiệt độ cao, độ mặn thấp và độ pH cao (độ pH thấp cũng làm tách DNA, nhưng vì DNA không ổn định do quá trình khử purine, do đó độ pH thấp ít khi được sử dụng).
Sự ổn định của dạng mạch kép dsDNA không chỉ phụ thuộc vào thành phần G-C (tỷ lệ % cặp base G-C) mà còn phụ thuộc vào trình tự các base và độ dài (phân tử càng dài thì càng ổn định). Độ ổn định được đo bằng nhiều cách khác nhau; cách phổ biến là đưa phân tử đạt tới nhiệt độ nóng chảy (còn gọi là giá trị Tm), đó là nhiệt độ mà tại đấy khoảng 50% số phân tử mạch kép biến đổi thành phân tử mạch đơn; nhiệt độ nóng chảy phụ thuộc vào cường độ ion và nồng độ DNA. Do vậy, cả tỷ lệ phần trăm số cặp base G-C và chiều dài tổng thể của chuỗi xoắn kép DNA xác định nên cường độ liên kết giữa hai mạch DNA. Những chuỗi xoắn kép DNA dài có nhiều cặp G-C có tương tác giữa hai mạch mạnh hơn so với những chuỗi xoắn kép ngắn với thành phần nhiều A-T. Trong hoạt động sinh học, có những phần của chuỗi xoắn kép DNA dễ dàng tách rời, ví dụ như Pribnow box TATAAT ở một số vùng khởi động (promoter), có xu hướng chứa nhiều thành phần A-T, khiến cho các mạch có thể tách rời dễ dàng.
Trong phòng thí nghiệm, cường độ của tương tác này có thể đo bằng cách tìm ra nhiệt độ nóng chảy Tm cần thiết để phân tách một nửa liên kết hydro giữa hai mạch. Khi tất cả các cặp base nóng chảy, hai mạch của chuỗi DNA sẽ tách rời và tồn tại trong dung dịch như 2 phân tử hoàn toàn độc lập. Những phân tử mạch đơn DNA không có hình dạng chung, nhưng một số cấu trúc ổn định hơn cấu trúc khác.
Cấu trúc > Có nghĩa và đối nghĩa

Một trình tự DNA gọi là "có nghĩa" (sense) nếu trình tự của nó giống với trình tự của bản sao RNA thông tin dùng để dịch mã thành protein. Khi đó, trình tự trên mạch bổ sung còn lại được gọi là trình tự "đối nghĩa" (antisense). Cả trình tự có nghĩa và đối nghĩa có thể tồn tại trên các đoạn khác nhau của cùng một mạch đơn DNA (tức là cả hai mạch có thể chứa cả trình tự có nghĩa lẫn đối nghĩa). Ở tế bào nhân thực và nhân sơ, các trình tự RNA đối nghĩa đều được tạo ra, nhưng chức năng của những RNA này vẫn chưa được hiểu rõ hoàn toàn. Có đề xuất cho rằng các RNA đối nghĩa có khả năng tham gia vào hoạt động điều hòa biểu hiện gene thông qua sự bổ sung base RNA-RNA.
Một vài trình tự DNA ở sinh vật nhân thực và nhân sơ, và hay gặp hơn ở plasmid và virus, xóa nhòa sự khác biệt giữa những mạch có nghĩa và đối nghĩa do có sự hiện diện của các gene chồng lợp (overlapping gene). Trong trường hợp này, một số trình tự DNA đảm nhận đến hai trách nhiệm, mã hóa cho một protein khi đọc dọc theo một mạch, và mã hóa protein thứ hai khi đọc theo hướng ngược lại dọc theo mạch kia. Trong vi khuẩn, sự chồng lợp này có thể tác động đến quá trình điều hòa phiên mã gene, trong khi ở virus, các gene chồng lợp lại làm tăng lượng thông tin được mã hóa bên trong bộ gene nhỏ bé của virus.
Cấu trúc > DNA siêu xoắn

Bài chi tiết: DNA siêu xoắn
DNA có thể xoắn lại tựa như một sợi dây thừng theo một tiến trình gọi là DNA siêu xoắn (DNA supercoiling). Với DNA ở trạng thái "bình thường", một mạch thường xoắn đều quanh trục tưởng tượng của chuỗi xoắn kép theo từng đoạn ngắn mang khoảng 10,4 cặp base, nhưng nếu DNA bị vặn xoắn thì các mạch có thể trở nên siết chặt hơn hoặc lỏng lẻo hơn. Nếu DNA bị xoắn theo hướng của chuỗi xoắn kép, hay siêu xoắn thuận (positive supercoiling), thì các base giữ chặt với nhau hơn. Còn nếu DNA bị xoắn ngược hướng với chuỗi xoắn kép, hay siêu xoắn nghịch (negative supercoiling), thì các base phân tách dễ dàng hơn. Trong tự nhiên, hầu hết DNA trong tế bào đều ở trạng thái gần siêu xoắn nghịch do chịu sự tác động của nhóm enzyme có tên gọi topoisomerase. Những enzyme này cũng cần thiết để tháo xoắn các mạch DNA trong những quá trình như phiên mã và nhân đôi DNA.
Cấu trúc > DNA có thành phần hóa học thay thế

Trong một vài năm, các nhà sinh học vũ trụ đã đề xuất về một sinh quyển bóng tối (shadow biosphere), một sinh quyển vi sinh vật giả thuyết tồn tại trên Trái Đất mà sử dụng các quá trình phân tử và hóa học khác căn bản so với những gì đã biết về sự sống hiện tại. Một trong các đề xuất đó là sự tồn tại của dạng sinh vật sống mà nguyên tử asen thay cho phospho trong DNA. Một báo cáo năm 2010 cho thấy khả năng này có mặt trong vi khuẩn GFAJ-1, mặc dù đã có những tranh cãi, và cuối cùng năm 2012 một báo cáo khác nêu ra bằng chứng cho thấy các vi khuẩn này chủ động ngăn không cho asen kết hợp vào bộ khung DNA của nó và những phân tử sinh học khác.
Cấu trúc > Cấu trúc 4 sợi

Tại đầu mút của mỗi nhiễm sắc thể tuyến tính có những vùng chuyên biệt của DNA gọi là telomere. Chức năng chính của các vùng này đó là cho phép tế bào tái bản các đầu mút nhiễm sắc thể bằng cách sử dụng enzym telomerase, bởi vì bình thường các enzym tái bản DNA không thể nhân đôi đầu cực 3′ của nhiễm sắc thể. Những đầu mũ đặc hiệu này của nhiễm sắc thể cũng giúp bảo vệ đầu cực của DNA bị rút ngắn, và ngăn hệ thống sửa chữa DNA trong tế bào coi DNA bị hỏng cần được sửa chữa. Trong tế bào người, các telomere thường là những đoạn mạch đơn DNA chứa vài nghìn trình tự TTAGGG lặp đi lặp lại đơn giản.
Các trình tự giàu guanine giữ ổn định đầu mút của nhiễm sắc thể bằng cách hình thành nên cấu trúc gồm những đơn vị bốn base xếp chồng, hơn là bắt cặp bổ sung tìm thấy ở các phân tử DNA khác. Ở đây, bốn base, được gọi là 4 guanin tetrad, tạo thành một tấm phẳng. Sau đó, bộ 4 base phẳng này xếp chồng lẫn nhau hình thành nên cấu trúc G-quadruplex (cấu trúc 4 sợi) ổn định. Cấu trúc này được ổn định bởi liên kết hydro và chelat hóa ion kim loại nằm ở trung tâm của mỗi đơn vị bốn base. Những cấu trúc khác cũng có thể tồn tại, trung tâm của bộ bốn base đến từ một mạch đơn uốn quanh các base, hoặc là một vài mạch song song với nhau, trong đó mỗi mạch đều đóng góp một base vào cấu trúc trung tâm.
Bên cạnh cấu trúc xếp chồng, telomere cũng tạo thành cấu trúc dạng vòng lớn gọi là telomere loop, hay T-loop. Trong cấu trúc này, DNA mạch đơn cuộn quanh thành một vòng tròn dài được ổn định bởi các protein liên kết với telomere. Tại đầu mút của T-loop, DNA telomere mạch đơn được cho vào một vùng bao bởi DNA mạch kép bằng mạch telomere phân tách DNA mạch kép và bắt cặp bổ sung với một trong hai mạch. Cấu trúc mạch ba này (triple-stranded) được gọi là vòng 3 sợi (displacement loop) hay D-loop.
| --- | --- |

Nhánh đơn mạch: Nhánh đa mạch
DNA phân nhánh có thể tạo thành mạng lưới chứa nhiều nhánh.
Cấu trúc > DNA phân nhánh

Xem thêm thông tin: DNA phân nhánh và Công nghệ nano DNA
Ở chuỗi xoắn kép DNA, hiện tượng sờn tước đầu mút xuất hiện khi những đoạn không được bổ sung hiện diện tại đầu mút của DNA mạch kép. Qua đó, DNA phân nhánh có thể hình thành nếu có một mạch DNA thứ ba xuất hiện và mang những đoạn mới liên hợp với đoạn không được bổ sung của chuỗi xoắn kép đã bị sờn tước trước đó. Dạng đơn giản nhất của DNA phân nhánh chỉ bao gồm ba mạch DNA, tất nhiên là có thể tồn tại thêm nhiều nhánh phức tạp khác. DNA phân nhánh được ứng dụng trong công nghệ nano để lắp ráp những cấu hình phân tử mong muốn.
Tu sửa base và trình tự của DNA

| 0 | 1 | 2 |
| --- | --- | --- |

| Cytosine | 5-methylcytosine | Thymine |
Cấu trúc của cytosine khi có và không có nhóm 5-methyl. Sự khử amin biến đổi 5-methylcytosine thành thymine.
Tu sửa base và trình tự của DNA > Tu sửa base và bao gói DNA

Biểu hiện của gene chịu ảnh hưởng bởi phương cách đóng gói DNA trong nhiễm sắc thể, thành một cấu trúc gọi là chất nhiễm sắc (chromatin). Những tác động chỉnh sửa base có thể xảy ra trong quá trình đóng gói, với các vùng không có hoặc có mức biểu hiện gene thấp thông thường chứa các base cytosine ở mức methyl hóa cao. Sự đóng gói DNA và ảnh hưởng của nó lên biểu hiện gene cũng xảy ra bởi hiệu ứng thay đổi liên kết cộng hóa trị tại lõi protein histone bọc quanh DNA trong cấu trúc chất nhiễm sắc hoặc bởi phức hệ chất nhiễm sắc tái mô hình hóa (xem Tái mô hình hóa chất nhiễm sắc (chromatin remodeling)). Do vậy, tác động xen lẫn giữa methyl hóa DNA và thay đổi liên kết ở histone có ảnh hưởng phối hợp đến chất nhiễm sắc và biểu hiện gene.
Ví dụ, sự methyl hóa cytosine, tạo ra 5-methylcytosine, có vai trò quan trọng đối với sự bất hoạt X của nhiễm sắc thể (X-inactivation). Mức độ methyl hóa trung bình thay đổi theo mỗi sinh vật – giun tròn Caenorhabditis elegans không có phản ứng methyl hóa cytosine, trong khi ở động vật có xương sống có mức độ cao hơn, lên tới 1% lượng DNA chứa 5-methylcytosine. Tuy 5-methylcytosine có vai trò quan trọng, nhưng nó vẫn có thể bị khử amin hóa để chuyển thành base thymine, do đó cytosine methyl hóa có khuynh hướng gây đột biến. Những thay đổi base khác bao gồm sự methyl hóa adenine ở vi khuẩn, sự hiện diện của 5-hydroxymethylcytosine trong não, và sự glycosyl hóa của uracil tạo thành "Base J" trong các loài Kinetoplastida.
Tu sửa base và trình tự của DNA > Hư hại

DNA có thể bị hư hại bởi nhiều tác nhân đột biến, làm thay đổi trình tự DNA. Những tác nhân đột biến bao gồm các chất oxy hóa, ankyl hóa với cả bức xạ điện từ năng lượng cao như tia cực tím và tia X. Loại hư hại DNA được tạo ra phụ thuộc vào loại tác nhân đột biến. Ví dụ, tia UV có thể phá hủy DNA bằng cách tạo ra dimer thymine, nghĩa là liên kết chéo giữa các base của pyrimidine với nhau. Mặt khác, những tác nhân oxy hóa như gốc tự do hay hydro peroxide tạo ra nhiều dạng hư hại, bao gồm tu sửa base, đặc biệt là guanosine, và đứt gãy chuỗi xoắn kép.  Một tế bào điển hình ở người chứa khoảng 150.000 base chịu tổn thương do bị oxy hóa. Trong số những tổn thương oxy hóa, nguy hiểm nhất đó là chuỗi xoắn kép bị đứt gãy, vì rất khó để gắn lại và có thể dẫn tới đột biến mất, thêm và thay thế trên trình tự DNA, cũng như là chuyển đoạn nhiễm sắc thể (chromosomal translocation). Những đột biến này có thể gây ra ung thư. Bởi vì những giới hạn vốn có trong cơ chế sửa chữa DNA, nên nếu con người sống đủ lâu, thì những hư hại này cuối cùng sẽ dẫn tới sự phát triển của ung thư. Những hư hại DNA xảy ra tự nhiên, là do các quá trình bình thường trong tế bào tạo ra các gốc tự do oxy hóa (ROS), chẳng hạn các phản ứng thủy phân của nước trong tế bào, v.v, cũng xảy ra thường xuyên. Mặc dù hầu hết những hư hại này đều sẽ được sửa chữa, nhưng trong bất kỳ tế bào nào vẫn có một số hư hại DNA có thể còn tồn tại mặc cho các hoạt động của quá trình sửa chữa. Những hư hại DNA còn sót lại sẽ tích tụ dần theo độ tuổi bên trong các mô hậu nguyên phân của động vật có vú. Sự tích tụ này dường như là một nguyên nhân quan trọng dẫn tới sự già yếu.
Nhiều tác nhân đột biến nằm gọn trong không gian giữa hai cặp base liền kề, hay gọi là sự xen kẹp (intercalation). Hầu hết các chất xen kẹp là những phân tử vòng thơm và vòng phẳng; ví dụ như: ethidium bromide, acridine, daunomycin và doxorubicin. Để cho một chất xen kẹp có thể vừa vặn không gian giữa hai cặp base, các base phải tách ra, bóp méo mạch DNA bằng cách tháo xoắn chuỗi xoắn kép. Điều này khiến ức chế quá trình phiên mã và nhân đôi DNA, gây ra độc tính và đột biến. Do đó, các phân tử xen kẹp vào DNA có thể là tác nhân gây ung thư, và trong trường hợp của thalidomide là tác nhân gây quái thai (teratogen). Những phân tử khác như benzo[a]pyrene diol epoxide và aflatoxin tạo thành sản phẩm cộng vào DNA gây ra lỗi trong quá trình nhân đôi. Tuy nhiên, do khả năng ức chế phiên mã và nhân đôi DNA, những độc tố tương tự khác cũng được sử dụng trong hóa trị liệu để ức chế phát triển nhanh chóng của các tế bào ung thư.
Chức năng sinh học

DNA thông thường hiện diện trong nhiễm sắc thể dạng thẳng ở sinh vật nhân thực, và nhiễm sắc thể dạng vòng ở sinh vật nhân sơ. Nhiễm sắc thể (chromosome) thực chất là chất nhiễm sắc (chromatin) bị co xoắn từ kỳ đầu của quá trình phân bào. Còn chất nhiễm sắc chính là phức hợp giữa chuỗi xoắn kép DNA với các protein histone và phi histone gói gọn thành một cấu trúc cô đặc. Điều này cho phép các phân tử DNA rất dài nằm gọn trong nhân tế bào. Cấu trúc vật lý của nhiễm sắc thể và chất nhiễm sắc thay đổi luân phiên tùy thuộc vào từng giai đoạn của chu kỳ tế bào. Tập hợp các nhiễm sắc thể trong một tế bào tạo thành bộ gene của nó; bộ gene người có xấp xỉ 3 tỷ cặp base DNA xếp thành 46 nhiễm sắc thể. Thông tin chứa trong DNA tổ chức dưới dạng trình tự của các đoạn DNA gọi là gene. Sự kế thừa thông tin di truyền trong gene được thực hiện thông qua các cặp base bổ sung. Ví dụ, trong quá trình phiên mã, khi một tế bào sử dụng thông tin ở một gene, trình tự DNA sẽ được sao mã vào trình tự bổ sung RNA thông qua lực hút giữa DNA và các nucleotide chính xác của RNA. Thông thường, bản sao RNA này được dùng làm khuôn mẫu để xác định trình tự các amino acid trong quá trình dịch mã, thông qua sự tương tác giữa các nucleotide RNA. Trong quá trình khác, một tế bào có thể tự sao chép thông tin di truyền của nó bằng quá trình nhân đôi DNA. Chi tiết của những chức năng này được nêu trong những bài viết liên quan; bài này tập trung vào tương tác giữa DNA và các phân tử khác mà đảm trách các chức năng của bộ gene.
Chức năng sinh học > Gene và bộ gene

DNA chứa các đoạn gene được gói gọn và xếp chặt có thứ tự bởi quá trình cô đặc DNA (DNA condensation), để có thể vừa vặn trong một thể tích nhỏ của tế bào. Ở sinh vật nhân thực, DNA nằm trong nhân tế bào, cùng với một lượng nhỏ nằm trong ty thể và lục lạp. Ở sinh vật nhân sơ, DNA nằm trong một thể có hình dạng không đều giữa tế bào chất, gọi là thể nhân (hoặc vùng nhân, nucleoid). Thông tin di duyền trong một bộ gene được lưu trữ bởi các gene, và tập hợp toàn bộ các gene trong tế bào của cơ thể thuộc một loài sinh vật được gọi là kiểu gene. Mỗi gene là một đơn vị của tính di truyền và là một đoạn của DNA có ảnh hưởng tới một đặc tính cụ thể trong cơ thể sinh vật. Các gene chứa một khung đọc mở (open reading frame) có thể được phiên mã, cùng với các vùng trình tự điều hòa (regulatory sequence) như vùng khởi động (promoter) và vùng tăng cường (enhancer) có khả năng điều hòa quá trình phiên mã của khung đọc mở.
Ở nhiều loài, chỉ một phần nhỏ trong tổng số trình tự của bộ gene là mã hóa cho protein. Ví dụ, chỉ khoảng 1,5% bộ gene người chứa các đoạn exon mã hóa cho protein, trong khi trên 50% DNA ở người chứa các trình tự lặp lại không mã hóa (non-coding repeated sequence). Những lý do cho sự có mặt của rất nhiều DNA không mã hóa ở bộ gene của sinh vật nhân thực và sự cách biệt rất lớn trong kích cỡ bộ gene, hay giá trị C, giữa các loài đã đưa đến một vấn đề nan giải lâu năm gọi là "nghịch lý giá trị C". Tuy nhiên, một số trình tự DNA không mã hóa protein vẫn có thể có chức năng mã hóa các phân tử RNA không mã hóa tham gia vào quá trình điều hòa biểu hiện gene.
Một số trình tự DNA không mã hóa đóng vai trò cấu trúc bộ khung trong nhiễm sắc thể. Telomere và tâm động (centromere) điển hình chỉ chứa vài gene, nhưng lại có vai trò quan trọng đối với chức năng và sự ổn định của nhiễm sắc thể. Một dạng DNA không mã hóa xuất hiện ở người gọi là gene giả (pseudogene), là những bản sao của gene nhưng đã bị bất hoạt do tác động của đột biến. Những trình tự này thường chỉ là các hóa thạch phân tử, mặc dù chúng có thể phục vụ như là vật liệu di truyền dạng thô cho sự sản sinh gene mới thông qua quá trình nhân đôi (gene duplication) và phân ly gene.
Chức năng sinh học > Phiên mã và dịch mã

Xem thêm thông tin: Mã di truyền, Phiên mã, và Sinh tổng hợp protein
Mỗi gene là một đoạn trình tự DNA chứa thông tin di truyền và có thể ảnh hưởng đến kiểu hình của sinh vật. Bên trong một gene, trình tự các base dọc theo một mạch DNA xác định nên trình tự của RNA thông tin, rồi từ đó xác lập nên trình tự của một hay nhiều protein. Mối liên hệ giữa trình tự nucleotide của các gene và trình tự các amino acid của protein được xác định bởi những quy tắc trong quá trình dịch mã, được biết đến với cái tên bộ mã di truyền. Mỗi mã di truyền chứa bộ ba 'chữ cái' gọi là triplet (bộ ba mã gốc) trên DNA hay codon (bộ ba mã sao) trên mRNA hay anticodon (bộ ba đối mã) trên tRNA tạo thành một trình tự gồm ba nucleotide (v.d. ACT, CAG, TTT trên mạch gốc DNA).
Trong quá trình phiên mã, các triplet của một gene được sao chép sang RNA thông tin thành các codon tương ứng bằng enzyme RNA polymerase. Bản sao RNA này sau đó được giải mã bởi ribosome thông qua hoạt động đọc trình tự RNA bằng cách bổ sung cặp base trong RNA thông tin với RNA vận chuyển, loại phân tử mang theo amino acid. Vì có bốn loại base khác nhau được tổ hợp thành các mã bộ ba, do vậy có tất cả 64 codon (tổ hợp 43). Tất cả chúng được phân bổ để mã hóa cho 20 loại amino acid cơ bản của sự sống, do đó một amino acid có thể có nhiều hơn một codon mã hóa cho nó. Bên cạnh đó cũng có ba codon 'kết thúc' hoặc 'vô nghĩa' (nonsense) đánh dấu điểm kết thúc của một vùng mã hóa; chúng là các codon UAA, UAG và UGA (tương ứng với các triplet TAA, TAG và TGA).
Chức năng sinh học > Nhân đôi DNA (sao chép, tái bản)

Xem thêm thông tin: Quá trình nhân đôi DNA
Phân bào là quá trình cơ bản của sinh vật để có thể sinh trưởng, nhưng khi một tế bào phân chia, nó phải nhân đôi DNA trong bộ gene của nó sao cho hai tế bào con có cùng thông tin di truyền như của tế bào mẹ. Cấu trúc mạch kép DNA giúp hình thành một cơ chế đơn giản cho quá trình nhân đôi DNA. Ở đây, hai mạch đơn tháo xoắn tách rời nhau và mỗi mạch mới bổ sung với mỗi mạch gốc được tổng hợp bằng một loại enzyme gọi là DNA polymerase. Enzyme này tạo ra những mạch mới bằng cách tìm những nucleotide tự do từ môi trường nội bào và gắn kết chính xác với nucleotide trên mạch gốc ban đầu theo nguyên tắc bổ sung. Vì DNA polymerase chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5′ → 3′, do vậy trên mạch khuôn có chiều 3' → 5' thì mạch bổ sung được tổng hợp liên tục do cùng chiều với chiều tháo xoắn. Còn trên mạch khuôn có chiều 5' → 3' thì mạch bổ sung được tổng hợp ngắt quãng tạo nên các đoạn ngắn gọi là đoạn Okazaki do ngược chiều với chiều tháo xoắn, sau đó các đoạn này được nối lại với nhau nhờ enzyme nối DNA ligase.
Chức năng sinh học > acid nucleic ngoại bào

DNA ngoại bào trần (extracellular DNA - eDNA), hầu hết được giải phóng khi tế bào chết đi, xuất hiện khắp nơi trong môi trường. Mức độ tập trung của nó trong đất có thể lên tới 2 μg/lít, và trong môi trường nước tự nhiên lên tới 88 μg/lít. Đã có một số chức năng khả thi của eDNA được đề xuất: nó có thể tham gia vào chuyển gene ngang; cung cấp dinh dưỡng; và có khả năng hoạt động như một chất đệm để khôi phục hoặc chuẩn độ ion hoặc tính kháng sinh. DNA ngoại bào hoạt động như một thành phần chức năng của chất nền ngoại bào trong lớp màng vi sinh vật (phim sinh học - biofilm) của một số loài vi khuẩn. Nó có thể hoạt động như một nhân tố nhận diện để điều phối sự bám dính và phân tán của một số loại tế bào đặc hiệu trong phim sinh học; hoặc đóng góp vào sự hình thành phim sinh học; cũng như đóng góp vào đặc tính vật lý chắc chắn của phim sinh học và sức đề kháng trước những căng thẳng sinh học (biological stress).
Tương tác với protein

Mọi chức năng của DNA phụ thuộc vào tương tác với protein. Những tương tác protein này có thể không đặc hiệu hoặc đặc hiệu khi protein liên kết với một trình tự DNA cụ thể. Các enzyme cũng liên kết với DNA và trong số này, những enzyme polymerase sao chép trình tự base của DNA trong quá trình phiên mã và nhân đôi DNA có vai trò đặc biệt quan trọng.
Tương tác với protein > Enzyme chỉnh sửa DNA > Nuclease và ligase

Nuclease là các enzyme có khả năng cắt mạch DNA bằng cách xúc tác cho phản ứng thủy phân các liên kết phosphodieste. Loại nuclease thủy phân nucleotide từ những đầu mút của mạch DNA được gọi là exonuclease, trong khi endonuclease lại phân cắt từ những điểm trong mạch. Những nuclease được sử dụng thường xuyên nhất trong sinh học phân tử là các endonuclease giới hạn, do chúng cắt DNA tại những đoạn trình tự đặc hiệu. Ví dụ, enzyme EcoRV ở hình ảnh bên trái nhận ra trình tự gồm 6 base 5′-GATATC-3′ và thực hiện việc cắt theo một đường nằm ngang. Trong tự nhiên, những enzyme này bảo vệ vi khuẩn chống lại sự tấn công của thể thực khuẩn bằng cách tiêu hóa DNA thể thực khuẩn khi chúng xâm nhập vào tế bào vi khuẩn, lúc này các enzyme hoạt động như một phần trong hệ thống hạn chế cải biến (restriction modification system). Trong công nghệ sinh học, những nuclease hoạt động với các trình tự đặc hiệu được sử dụng trong tách dòng phân tử (molecular cloning) và kỹ thuật nhận diện DNA (DNA profiling).
Những enzyme có chức năng nối lại những đoạn DNA bị cắt hoặc bị đứt gãy được gọi là DNA ligase. Ligase đặc biệt quan trọng trong việc nối lại các mạch theo sau ngắt quãng của DNA, tức là các đoạn Okazaki tại chạc tái bản thành một bản sao hoàn chỉnh từ mạch khuôn DNA. Chúng cũng tham gia vào việc sửa chữa DNA và tái tổ hợp di truyền.