Lập hồ sơ DNA
Quá trình > Phân tích mối quan hệ gia đình DNA

Sử dụng PCR công nghệ, phân tích DNA được áp dụng rộng rãi để xác định các mối quan hệ gia đình di truyền như cha, thai sản, anh em họ và khác bộ tộc.
Trong quá trình thụ thai, tế bào tinh trùng của bố và tế bào trứng của mẹ, mỗi tế bào chứa một nửa số lượng DNA được tìm thấy trong các tế bào cơ thể khác, gặp nhau và hợp nhất để tạo thành trứng được thụ tinh, được gọi là hợp tử. Hợp tử chứa một bộ phân tử DNA hoàn chỉnh, là sự kết hợp độc đáo của DNA từ cả bố và mẹ. Hợp tử này phân chia và nhân lên thành phôi và sau đó là một con người đầy đủ.
Ở mỗi giai đoạn phát triển, tất cả các tế bào hình thành cơ thể đều chứa cùng một DNA — một nửa từ cha và một nửa từ mẹ. Thực tế này cho phép thử nghiệm mối quan hệ sử dụng tất cả các loại mẫu bao gồm cả các tế bào rời từ má được thu thập bằng cách sử dụng gạc, máu hoặc các loại mẫu khác.
Có những kiểu thừa kế có thể dự đoán được tại một số vị trí nhất định (được gọi là locus) trong bộ gen người, được chứng minh là hữu ích trong việc xác định danh tính và các mối quan hệ sinh học. Các locus này chứa các dấu hiệu DNA cụ thể mà các nhà khoa học sử dụng để xác định các cá thể. Trong xét nghiệm quan hệ cha con thông thường, các dấu hiệu được sử dụng là các đoạn lặp lại song song ngắn (STR), các đoạn DNA ngắn xảy ra trong các kiểu lặp lại rất khác biệt giữa các cá thể.
DNA của mỗi người chứa hai bản sao của những dấu hiệu này — một bản sao được thừa kế từ cha và một bản từ mẹ. Trong một quần thể, các điểm đánh dấu tại vị trí DNA của mỗi người có thể khác nhau về độ dài và đôi khi trình tự, tùy thuộc vào các điểm đánh dấu được thừa hưởng từ cha mẹ.
Sự kết hợp của các kích thước điểm đánh dấu được tìm thấy ở mỗi người tạo nên hồ sơ di truyền duy nhất của họ. Khi xác định mối quan hệ giữa hai cá nhân, cấu hình di truyền của họ được so sánh để xem liệu họ có cùng kiểu thừa kế với tỷ lệ thống kê hay không.
Ví dụ: báo cáo mẫu sau đây từ phòng thí nghiệm xét nghiệm quan hệ cha con thương mại DNA này cho biết cách xác định mối quan hệ giữa cha mẹ và con cái trên các dấu hiệu đặc biệt đó:
Các kết quả một phần cho thấy DNA của đứa trẻ và người cha được cho là trùng khớp giữa năm dấu hiệu này. Các kết quả kiểm tra đầy đủ cho thấy mối tương quan này trên 16 điểm đánh dấu giữa đứa trẻ và người đàn ông được kiểm tra để có thể đưa ra kết luận liệu người đàn ông đó có phải là cha ruột hay không.
Mỗi điểm đánh dấu được chỉ định với Chỉ số quan hệ cha con (PI), là một thước đo thống kê về mức độ phù hợp mạnh mẽ tại một điểm đánh dấu cụ thể cho thấy quan hệ cha con. PI của mỗi điểm đánh dấu được nhân với nhau để tạo ra Chỉ số quan hệ cha con kết hợp (CPI), cho biết xác suất tổng thể của một cá nhân là cha ruột của đứa trẻ được thử nghiệm so với một người đàn ông được chọn ngẫu nhiên từ toàn bộ dân số của cùng một chủng tộc.. Sau đó, chỉ số CPI được chuyển đổi thành Xác suất làm cha thể hiện mức độ liên quan giữa cha và con bị cáo buộc.
Báo cáo xét nghiệm DNA trong các xét nghiệm quan hệ gia đình khác, chẳng hạn như xét nghiệm quan hệ họ hàng và anh chị em ruột, tương tự như báo cáo xét nghiệm quan hệ cha con. Thay vì Chỉ số quan hệ cha con kết hợp, một giá trị khác, chẳng hạn như Chỉ số Siblingship, được báo cáo.
Báo cáo cho thấy hồ sơ di truyền của từng người được thử nghiệm. Nếu có các dấu hiệu được chia sẻ giữa các cá thể được thử nghiệm, xác suất của mối quan hệ sinh học được tính toán để xác định khả năng các cá nhân được thử nghiệm chia sẻ các dấu hiệu giống nhau do có quan hệ huyết thống.