Nguyên nhân của bệnh tự kỷ
Tự kỷ và những rối loạn liên quan

Bài chi tiết: Tự kỷ
Tự kỷ liên quan sự phát triển bất thường của não bộ và hành vi biểu hiện trước khi đứa trẻ 3 tuổi và có quá trình tiến triển không suy giảm. Nó đặc trưng bởi sự suy giảm trong giao tiếp và phản xạ xã hội, cũng như hạn chế và cư xử lặp đi lặp lại; đặc tính là sự độc lập của bất kỳ khiếm khuyết thần kinh dưới mức bình thường. Nó là một phần của lớp lớn hơn gọi là sự rối loạn bao trùm tự kỷ (ASD) và sự rối loạn phát triển rộng khắp (PDD), nó có mối quan hệ gần gũi với PDD-NOS. Bài viết này dùng "tự kỷ" để chỉ lớp các rối loạn tự kỷ và ASD để ký hiệu họ rộng hơn.
Các nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa đầy đủ.  Nguyên nhân thông thường là do gen, liên quan đến nhận thức và mức độ hệ thần kinh của bệnh nhân tự kỷ là ba triệu chứng. Tuy nhiên, có nghiên cứu cho rằng tự kỷ không có nguyên nhân đơn lẻ mà là sự tổng hợp các rối loạn với một tập hợp các bộ phận chủ yếu các nguyên nhân riêng biệt. Nghĩa là, sự hoạt động khác thường của não dẫn đến giả thiết về triệu chứng của tự kỷ, vấn đề khác biệt của não dẫn đến kết quả chậm phát triển tâm thần. Thuật ngữ "tự kỷ" hoặc "ASDs"  thể hiện một miền rộng lớn các quá trình bệnh đang được nghiên cứu. Mặc dù những nguyên nhân riêng biệt này được giả thiết xảy ra đồng thời, nhưng nó cũng nêu ra sự tương quan giữa nguyên nhân gây bệnh được cường điệu hóa. Số người mắc bệnh tự kỷ tăng một cách đáng kinh ngạc từ những năm 1980, ít nhất là phần thấy được trong thực tế chẩn đoán; Liệu rằng sự phổ biến này có tăng lên nữa là điều chưa sáng tỏ. Sự gia tăng này trực tiếp đưa đến nhiều chú ý và quỹ tài trợ hướng về cải thiện các tác nhân môi trường thay vì tiếp tục hướng tâm điểm về di truyền học.
Sự nhất trí giữa các nhà nghiên cứu cho rằng tự kỷ có căn nguyên từ gen chiếm đa số, nhưng một số nhà nghiên cứu ẩn danh cho rằng "các nhà di truyền học đang chạy đua để chỉ ra điều này và bỏ qua khía cạnh môi trường. Tác nhân môi trường được cho là có gây ra tự kỷ hoặc làm trầm trọng hơn triệu chứng tự kỷ, hoặc có thể quan trọng xem xét nghiên cứu trong tương lai, bao gồm các thức ăn đã biết, bệnh truyền nhiễm, các kim loại nặng, dung môi, khí thải động cơ diesel, PCBs, phe-nol sử dụng trong sản xuất nhựa, thuốc trừ sâu, cồn, hút thuốc, thuốc trái phép và vắc xin. Trong các tác nhân đó, vắc xin được thu hút được nhiều sự chú ý, vì cha mẹ có thể là người đầu tiên nhận thấy các triệu chứng của tự kỷ ở những đữa con họ quanh thời điểm tiêm chủng, và  sự liên quan của vắc xin dẫn tới sự giảm thông minh của sự miễm dịch thời nhỏ và tăng giống như sự bộc phát bệnh sởi. Tuy nhiên, mô tả về thủy ngân và vắc xin MMR dưới đây, có thể chôn vùi những bằng cớ khoa học chỉ ra không có nguyên nhân liên kết giữa vắc xin sởi-quai bị-rubella và tự kỷ, và không có bằng cớ khoa học rằng bảo quản vắc xin dẫn tới tự kỷ.
Vào năm 2007, Viện y tế quốc gia thông báo về Trung tâm chuyên sâu về tự kỷ (ACE) nghiên cứu chương trình để tìm ra nguyên nhân gây bệnh và xác định những phương pháp điều trị mới cho sự rối loạn này. Ban đầu, hướng nghiên cứu về tác nhân gen, ảnh não bộ, các chức năng và hóa học của não bao gồm các nơ ron thần kinh nhỏ, ảnh hưởng tới cách ứng xử của gia đình trẻ về tự kỷ và học chứng tự kỷ ở trẻ.