Người
Sinh học > Biến thiên sinh học

Bài chi tiết: Biến thiên di truyền ở loài người
Sự khác biệt ở các tính trạng như nhóm máu, bệnh di truyền, đặc điểm sọ não, đặc điểm khuôn mặt, hệ cơ quan, màu mắt, kết cấu và màu tóc, chiều cao và dáng dấp, cũng như màu da, giữa từng cá nhân được gọi là sự biến thiên sinh học (biological variation). Chiều cao điển hình của người trưởng thành nằm trong khoảng từ 1,4 đến 1,9 m (4 ft 7 in đến 6 ft 3 in), nhưng còn phụ thuộc rất lớn vào giới tính, sắc tộc và huyết thống. Các gen ở người định đoạt một phần kích thước cơ thể, nhưng các yếu tố môi trường như chế độ ăn uống, vận động thể dục và giờ giấc đi ngủ cũng có tác động đáng kể.
Ta có bằng chứng cho thấy các quần thể người trên thế giới thích nghi di truyền với các yếu tố bên ngoài khác nhau tương ứng. Chẳng hạn, các gen cho phép người trưởng thành tiêu hóa đường lactose hiện diện thường xuyên hơn ở những quần thể có lịch sử thuần hóa gia súc lâu đời hoặc tiêu thụ nhiều sữa bò. Chứng thiếu máu hồng cầu hình liềm, có thể gia tăng sức chống đỡ đối với bệnh sốt rét, thường xuất hiện ở những quần thể sống ở nơi bệnh sốt rét đầy rẫy. Những quần thể sống lâu đời ở các vùng khí hậu đặc thù phát triển các kiểu hình cụ thể để thích nghi với điều kiện đó; ví dụ như tầm vóc thấp và chắc nịch ở vùng lạnh, cao gầy ở vùng nóng, và thể tích phổi lớn ở vùng núi cao. Ở mức độ cao hơn, quần thể người tại Bajau sống ngoài đại dương đã tiến hóa những đặc điểm cực kỳ độc đáo để có thể lặn tự do.
Tóc người có nhiều màu từ đỏ đến vàng, từ nâu đến đen, với màu đen xuất hiện với tần suất cao nhất. Màu tóc phụ thuộc vào số lượng hắc tố mà cơ thể sản sinh. Nồng độ hắc tố giảm dần theo tuổi tác, dẫn đến tóc bạc hoặc thậm chí trắng. Màu da người có thể biến thiên từ nâu đen đến hồng đào nhạt, hoặc thậm chí gần như trắng toát hoặc không màu nếu cá nhân mắc phải bạch tạng. Màu da có xu hướng thay đổi theo khí hậu và nói chung tương quan theo mức độ bức xạ cực tím ở khu vực địa lý nhất định, với các quần thể có da sẫm màu phân bố chủ yếu ở đường xích đạo. Sạm da có lẽ hình thành để chống chọi với bức xạ cực tím của Mặt Trời. Trái lại thì sắc tố da sáng màu hình thành để đối phó với sự thiếu hụt vitamin D, vốn được cơ thể người tự tổng hợp nếu có ánh sáng Mặt Trời. Da người cũng có khả năng sạm màu khi phơi bày trước bức xạ cực tím (thường gọi là da rám nắng).
Có tương đối ít sự khác biệt giữa các quần thể địa lý của con người, và hầu hết các biến thiên sinh học chỉ dừng ở cấp cá thể. Phần lớn sự biến thiên đó mang tính liên tục mà không có ranh giới phân định rõ ràng. Dữ liệu di truyền đã chứng minh rằng dù cho ta có phân chia loài người thành các nhóm chủng tộc thế nào đi chăng nữa, thì hai người từ cùng một nhóm chủng tộc cũng khác biệt nhau giống như hai người từ bất kỳ hai nhóm chủng tộc khác nhau nào. Các quần thể da sẫm màu ở Châu Phi, Úc và Nam Á không có quan hệ họ hàng gần với nhau.
Nghiên cứu di truyền đã cho thấy các quần thể người bản địa của Châu Phi đa dạng nhất về mặt di truyền và sự đa dạng di truyền giảm dần theo khoảng cách di cư tính từ Châu Phi, rất có thể là hậu quả của một sự kiện thắt cổ chai dân số trong lịch sử di cư của loài người. Những quần thể ngoài châu Phi hấp thụ đầu vào di truyền mới thông qua việc giao phối với các quần thể người cổ địa phương, và họ có thành phần di truyền Neanderthal và Denisova cao hơn so với các quần thể ở châu Phi, song gen Neanderthal ở các quần thể châu Phi có lẽ bị đánh giá thấp hơn mức thực tế. Hơn nữa, các nghiên cứu gần đây đã phát hiện rằng các quần thể người ở châu Phi cận Sahara, và đặc biệt là Tây Phi, sở hữu các biến thể di truyền tổ tiên vốn tồn tại trước loài người hiện đại (về mặt giải phẫu) và đã tiêu biến ở hầu hết các quần thể ngoài châu Phi. Số gen tổ tiên này được cho là bắt nguồn từ sự lai tạp với một hominin cổ xưa chưa xác định đã phân tách trước khi dòng dõi Neanderthal chia cắt khỏi dòng dõi người hiện đại.
Con người là loài vật phân hóa giới tính, chia thành nam giới và nữ giới. Mức độ biến thiên di truyền giữa hai giới loài người rất đáng kể. Trong khi sự biến thiên di truyền nucleotide giữa các cá thể cùng giới tính trong các quần thể toàn cầu không vượt quá 0,1% –0,5%, thì sự khác biệt di truyền giữa nam và nữ đạt ít nhất từ 1-2%. Nam giới trung bình nặng hơn 15% và cao hơn 15 cm (6 in) so với nữ giới. Nhìn chung, nhờ vào lượng cơ bắp nhiều hơn và kích cỡ sợi cơ lớn hơn của nam giới, họ sở hữu phần thân trên khỏe hơn 40–50% cũng như phần thân dưới khỏe hơn 20–30% khi so với nữ giới trung bình ở cùng hạng cân. Nữ giới bình quân có tỷ lệ mỡ cơ thể cao hơn nam giới. Ngoài ra, nữ giới có làn da sáng màu hơn nam giới trong cùng một quần thể; sở dĩ bởi phụ nữ hấp thụ nhiều vitamin D hơn trong thời kỳ thai nghén và cho con bú. Bởi sự khác biệt nhiễm sắc thể giữa nam giới và nữ giới này, một số bệnh tật liên quan đến nhiễm sắc thể X và Y chỉ ảnh hưởng một giới tính nhất định. Cũng do khối lượng và thể tích khác nhau, giọng nam thường trầm hơn giọng nữ một quãng tám. Hầu hết phụ nữ đều sống thọ hơn đàn ông trong mọi quần thể trên thế giới.