Gen
Lịch sử > Khám phá các đơn vị di truyền độc lập

Sự tồn tại của các đơn vị độc lập có khả năng di truyền được đề xuất lần đầu tiên bởi nhà thực vật học Gregor Mendel (1822–1884). Từ năm 1854 đến 1863, trong một tu viện ở Brno, ông đã tiến hành trồng (gần 28.000 cây) và nghiên cứu các mẫu thế hệ con cháu của 12.835 cây thực vật đậu Hà Lan, theo dõi các đặc điểm khác biệt truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Ông miêu tả các đặc điểm này như là tổ hợp toán học 2n với n là số các đặc điểm khác nhau trong các cây đậu gốc. Mặc dù ông không sử dụng thuật ngữ gen, ông đã giải thích các kết quả theo thuật ngữ các đơn vị rời rạc có khả năng di truyền làm xuất hiện các đặc điểm thực tế quan sát được. Nội dung miêu tả này đã có trước phát hiện phân biệt của Wilhelm Johannsen về giữa kiểu gen (vật liệu di truyền của một sinh vật) và kiểu hình (các đặc điểm trông thấy của sinh vật đó). Mendel cũng lần đầu tiên chứng tỏ quy luật phân ly độc lập, sự khác biệt giữa các tính trạng trội và tính trạng lặn, sự khác biệt giữa dị hợp tử (heterozygote) và đồng hợp tử (homozygote), và hiện tượng di truyền không liên tục.
Trước khi có nghiên cứu của Mendel, ngành sinh học đã có một số tiến bộ như: nhờ phát minh kính hiển vi sơ khai của Antonie van Leeuwenhoek (thế kỷ XVII) đã mở đường cho việc quan sát thế giới vi sinh vật, sự ra đời thuyết tế bào của Matthias Schleiden và Theodor Schwann (1838, 1839). Nhìn chung quan niệm phổ biến về di truyền thời đó vẫn là di truyền các tính trạng tập nhiễm và di truyền hòa hợp (blending inheritance), cho rằng các cá thể thừa kế từ bố mẹ một hỗn hợp pha trộn các tính trạng, ví dụ như lai cây hoa đỏ với hoa trắng sẽ cho ra hoa hồng. Charles Darwin đã phát triển một lý thuyết về di truyền mà ông gọi là pangenesis (thuyết mầm, thuyết pangen), từ tiếng Hy Lạp cổ pan ("mọi, toàn thể") và genesis ("sự sinh") / genos ("nguồn gốc"). Darwin sử dụng thuật ngữ gemmule (mầm sinh) để miêu tả các hạt giả thuyết mà chúng được trộn với nhau trong quá trình sinh sản.
Tuy nhiên giới khoa học đương thời đã không hiểu và đánh giá được tầm vóc của khám phá Mendel sau khi ông công bố nghiên cứu vào năm 1866. Mãi đến năm 1900 ba nhà sinh học Hugo de Vries, Carl Correns, và Erich von Tschermak độc lập nhau đã thực hiện các thí nghiệm và đi đến các kết luận tương tự trước khi họ biết tới các nghiên cứu của Mendel. Đặc biệt, năm 1889, Hugo de Vries xuất bản cuốn sách của ông Intracellular Pangenesis, trong đó ông dự đoán rằng các tính trạng riêng biệt có từng đơn vị di truyền độc lập và sự kế thừa các tính trạng này trong sinh vật đến từ các hạt mầm. De Vries gọi những đơn vị này là "pangenes" (Pangens trong tiếng Đức), dựa theo lý thuyết pangenesis năm 1868 của Darwin.
Trong các năm 1902-1903, dựa trên các quan sát của nhiều nhà khoa học, trong đó có Walther Flemming về nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào, hai nhà khoa học Walter Sutton và Theodor Boveri đã độc lập với nhau cùng khởi xướng Học thuyết di truyền nhiễm sắc thể. Trong bài báo của ông, Sutton nhấn mạnh vào sự quan trọng khi ông quan sát thấy nhóm NST lưỡng bội chứa hai tập hợp có hình thái (morphology) giống nhau, và trong giảm phân, mỗi giao tử chỉ nhận được một NST từ mỗi cặp NST tương đồng. Sau đó ông sử dụng quan sát này để giải thích các kết quả của Mendel bằng cách giả thiết rằng các gen nằm trên nhiễm sắc thể.
Năm 1905, Wilhelm Johannsen đã giới thiệu các thuật ngữ 'gene', 'genotype' và 'phenotype' và William Bateson đưa ra thuật ngữ 'di truyền học' ('genetic').
Trong thập niên 1910, Thomas Hunt Morgan cùng với cộng sự đã xây dựng thành công thuyết di truyền nhiễm sắc thể (chromosome theory of inheritance) dựa trên đối tượng nghiên cứu là ruồi giấm Drosophila melanogaster. Học thuyết này xác nhận rằng gen là đơn vị cơ sở của tính di truyền nằm trên nhiễm sắc thể (ở
trong nhân); trên đó các gen sắp xếp theo đường thẳng tạo thành nhóm liên kết.