Người Neanderthal
Giao phối dị chủng > Với người hiện đại

Xem thêm: Di truyền học người Neanderthal
Trình tự bộ gen Neanderthal lần đầu tiên được công bố vào năm 2010, chỉ ra rõ ràng sự giao phối giữa người Neanderthal và người hiện đại. Bộ gen của tất cả các quần thể người sống ngoài vùng cận-Sahara đều mang dấu ấn DNA của người Neanderthal. Các ước tính cho rằng tỉ lệ này đạt 1–4% hoặc 3,4–7,9% ở người Á-Âu hiện đại, hoặc 1,8–2,4% ở người châu Âu hiện đại và 2,3–2,6% ở người Đông Á hiện đại. Người châu Âu tiền-nông nghiệp dường như có tỉ lệ gen Neaderthal tương tự người Đông Á hiện đại, và con số này sau đó suy giảm ở người châu Âu vì bộ gen của họ bị "pha loãng" với một nhóm người tách ra trước thời điểm gen Neanderthal xâm nhập. Một nghiên cứu năm 2020 đã phát hiện 0,3-0,5% gen Neanderthal tồn tại trong bộ gen của 5 quần thể châu Phi được lấy mẫu; số gen này có lẽ bắt nguồn từ sự lai tạp giữa quần thể Á-Âu di cư ngược trở lại châu Phi và quần thể định cư tại châu Phi, hoặc có lẽ bắt nguồn từ dòng gen từ người-sang-neanderthal bởi Homo sapiens phát tán trước cuộc di cư ra khỏi Châu Phi. Tỉ lệ DNA Neanderthal thấp như vậy trong các quần thể ngày nay chứng tỏ sự giao phối dị chủng xảy ra không quá thường xuyên trong quá khứ, hoặc cũng có thể đã từng tồn tại quần thể lai tạp thường xuyên nhưng đã tuyệt tự nên không góp gì vào bộ gen người ngày nay. Xét vốn gen Neanderthal còn lưu tồn ở người hiện đại, 25% số đó ở người châu Âu hiện đại và 32% số đó ở người Đông Á hiện đại có lẽ liên quan đến khả năng miễn dịch virus. Nhìn chung, khoảng 20% bộ gen Neanderthal dường như còn sót lại trong vốn gen của người hiện đại.
Tuy nhiên, do dân số nhỏ dẫn đến suy giảm hiệu quả chọn lọc tự nhiên, người Neanderthal đã tích lũy nhiều đột biến có hại và yếu, sau được hòa vào và chọn lọc dần dần trong quần thể người hiện đại lớn hơn; độ thích ứng của quần thể lai ban đầu có lẽ bị giảm tới 94% so với quần thể người đương thời. Cũng chính vì điều này, độ thích ứng của quần thể người Neanderthal tăng lên đáng kể. Một nghiên cứu năm 2017 tập trung vào các gen cổ ở Thổ Nhĩ Kỳ đã tìm thấy mối liên hệ với bệnh coeliac, sốt rét và hội chứng Costello. Song một số gen hữu ích có lẽ đã giúp người châu Âu hiện đại thích nghi tốt hơn với môi trường; biến thể Val92Met của gen MC1R, dường như liên kết với tính trạng tóc đỏ, có lẽ thừa kế từ người Neanderthal mặc dù điều này bị tranh cãi vì biến thể này rất hiếm ở người Neanderthal, và da sáng màu ở người hiện đại chưa lan rộng cho đến thế Toàn Tân. Một số gen liên quan đến hệ miễn dịch dường như từng bị ảnh hưởng bởi sự xâm nhập gen và chúng có lẽ đã giúp con người thực hiện được các cuộc di cư, chẳng hạn như OAS1, STAT2, TLR6, TLR1, TLR10, và nhiều gen liên quan đến phản ứng miễn dịch. Ngoài ra, các gen Neanderthal ở người hiện đại còn có ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của não, các sợi trung gian, sự chuyển hóa đường, sự co cơ, phân bố mỡ trong cơ thể, độ dày của men răng và quá trình giảm phân noãn bào. Nhưng nhìn chung hầu hết số gen hòa hợp đó chỉ là những DNA không mã hóa (hay "DNA rác"), không có chức năng sinh học.
Bởi lẽ mtDNA Neanderthal (được truyền từ mẹ sang con) vắng mặt trong bộ gen người hiện đại, các nhà khoa học tin rằng thế hệ con cháu có dòng mẹ thuộc Neanderthal và dòng cha thuộc người hiện đại hoặc rất hiếm, hoặc không tồn tại, hoặc mất khả năng sinh sản — Tức là, gen trộn lẫn mà ta phát hiện ngày nay chỉ bắt nguồn từ những thế hệ con cháu có dòng cha thuộc Neanderthal và dòng mẹ thuộc người hiện đại. Do sự thiếu vắng nhiễm sắc thể Y phát sinh từ Neanderthal ở người hiện đại (được truyền từ cha sang con trai), các nhà khoa học tin rằng hầu hết những tổ tiên lai tạp của các quần thể hiện đại chủ yếu là nữ giới, hoặc nhiễm sắc thể Y của người Neanderthal không tương thích với H. sapiens nên tiêu vong.
Theo phương pháp phác bản đồ bất cân bằng liên kết (linkage disequilibrium mapping), dòng gen cuối cùng của người Neanderthal nhập vào bộ gen người hiện đại xảy ra cách đây 86–37 nghìn năm hoặc 65–47 nghìn năm. Các nhà nghiên cứu cho rằng gen Neanderthal của người ngày nay bắt nguồn từ sự kiện giao phối diễn ra ở Cận Đông chứ không phải châu Âu. Tuy nhiên, giao phối dị chủng vẫn có thể xảy ra mà không nhất thiết phải đóng góp vào bộ gen hiện đại. Mẫu người Oase 2 40.000 năm tuổi được phát hiện vào năm 2015 sở hữu 6–9% (ước tính điểm là 7,3%) DNA Neanderthal, với tổ tiên phía Neanderthal của anh ta cách 4-6 thế hệ, song gen của quần thể lai này dường như không được kế thừa bởi người châu Âu hậu thế. Vào năm 2016, DNA của người Neanderthal từ Hang Denisova tiết lộ bằng chứng về giao phối dị chủng cách đây 100.000 năm, và sự giao phối với loài H. sapiens phát tán sớm có lẽ đã xảy ra sớm nhất vào khoảng 120.000 năm trước ở vùng lân cận Levant. Những di tích sớm nhất của H. sapiens bên ngoài châu Phi có thể được tìm thấy tại Hang Misliya 194–177 nghìn năm tuổi, và Skhul và Qafzeh 120–90 nghìn năm tuổi. Những người Qafzeh sống đồng thời với người Neanderthal từ Hang Tabun gần đó. Người Neanderthal tại di chỉ Hohlenstein-Stadel ở Đức có DNA ty thể khác hẳn những người Neanderthal gần đây hơn, dường như gây ra bởi sự xâm nhập mtDNA từ người hiện đại vào khoảng 316-219 nghìn năm trước, hoặc do họ bị cô lập về mặt di truyền. Dù gì đi chăng nữa, những sự kiện giao phối dị chủng đầu tiên không để lại bất cứ dấu vết nào trong bộ gen người hiện đại.
Những tác giả bất đồng với mô hình giao phối dị chủng cho rằng sự tương đồng di truyền chỉ là di tích từ tổ tiên chung chứ không phải là do giao phối, nhưng nếu vậy thì họ lại khó có thể giải thích tại sao người châu Phi không có DNA Neanderthal.