Người Denisova
Giao phối dị chủng > Với người hiện đại

Một nghiên cứu năm 2011 phát hiện rằng DNA Denisova rất phổ biến ở thổ dân Úc, thổ dân Cận Oceania, thổ dân Polynesia, thổ dân Fiji, thổ dân Đông Indonesia và thổ dân Mamanwa (từ Philippines); song hiếm khi hiện diện ở người Á Đông, thổ dân Tây Indonesia, thổ dân Jahai (từ Malaysia) hoặc thổ dân Onge (từ Quần đảo Andaman). Điều này chứng tỏ sự xâm nhập gen diễn ra ở khu vực Thái Bình Dương chứ không phải trên Lục địa, và rằng tổ tiên của các nhóm dân thứ hai không có mặt ở Đông Nam Á vào thời điểm đó, điều này cũng chứng tỏ tồn tại hai luồng di cư của người hiện đại vào Đông Á. Khoảng 4–6% hoặc 1.9–3.4% bộ gen của người Melanesia phát sinh từ sự xâm nhập gen Denisova. Có báo cáo cho rằng thổ dân New Guinea và Úc sở hữu thành phần DNA xâm nhập lớn nhất, theo đó thì thành phần DNA này ở người Úc thấp hơn người New Guinea. Nghiên cứu di truyền năm 2012 phát hiện ra rằng thành phần tổ tiên Denisova của người Negrito Phillipines cao hơn 30-40% người Papua, theo ước tính của họ thì chiếm gần 5% bộ gen. Mức cao nhất được ghi nhận là trong bộ gen của dân Aeta. Tại Papua, thành phần tổ tiên Denisova hay xuất hiện ở các nhiễm sắc thể thường chứ ít khi ở nhiễm sắc thể X, song một số nhiễm sắc thể thường (đơn cử như nhiễm sắc thể 11) cũng có khá ít thành phần tổ tiên Denisova – dấu hiệu khả dĩ của bất tương thích lai chủng. Sự thiếu vắng thành phần tổ tiên Denisova ở nhiễm sắc thể X có lẽ chỉ đến hai kịch bản, hoặc là hiếm có gen nữ giới Denisova nào xâm nhập được vào bộ gen người hiện đại, hoặc là đã từng có nhiều làn sóng nhập cư của phụ nữ người hiện đại khiến thành phần tổ tiên Denisova ở nhiễm sắc thể X bị pha loãng.
Trái lại, 0.2% bộ gen người châu Á đại lục và thổ dân châu Mỹ phát sinh từ dòng tổ tiên Denisova. Người Nam Á có mức lai tạp Denisova tương tự người Đông Á. Việc phát hiện mẫu Điền Viên Nhân 40.000 năm tuổi thiếu vắng thành phần DNA Denisova như ở các quần thể Đông Á khác đã làm lung lay giả thuyết cho rằng sự nhập cư của người hiện đại là nguyên nhân gây loãng thành phần tổ tiên Denisova, còn quần thể Melanesia thì sống cách li về mặt sinh sản. Một nghiên cứu bộ gen của người Hán, người Nhật và người Thái vào năm 2018 đã chỉ ra rằng, các quần thể Đông Á thừa hưởng DNA từ hai nguồn Denisova khác nhau: một nguồn giống DNA Denisova trong bộ gen Papua, và một nguồn có quan hệ gần hơn với bộ gen Denisova từ Hang Denisova. Điều này có lẽ là dấu hiệu cho thấy từng có hai sự kiện xâm nhập gen người hiện đại từ hai quần thể Denisova độc lập. Trong các bộ gen Nam Á, DNA chỉ có một nguồn xâm nhập duy nhất mà được quan sát ở người Papua. Một nghiên cứu vào năm 2019 đã phát hiện ra một làn sóng xâm nhập gen thứ ba vào bộ gen người Đông Á. Tuy nhiên, sự xâm nhập gen không nhất thiết là diễn ra vào đúng thời điểm con người di cư vào khu vực này.
Thời điểm xâm nhập gen ở các quần thể Oceania rất có thể đã xảy ra sau khi quần thể Á-Âu và Oceania tách rẽ xấp xỉ 58.000 năm trước, và trước khi quần thể Papua và Thổ dân Úc tách rẽ khoảng 37.000 năm trước. Xét về sự phân bố DNA Denisovan ngày nay, sự kiện này có lẽ đã diễn ra ở Wallacea; phát hiện về di cốt của một cô gái Toala 7.200 tuổi (huyết thống gần với quần thể Papua và thổ dân Úc) từ Sulawesi có chứa DNA Denisova, đã khiến một số nhà di truyền chọn Sundaland là ứng cử viên tiềm năng cho nơi diễn ra sự xâm nhập gen. Tuy vậy, các bộ gen được dải trình tự đến nay của các di cốt người săn bắt hái lượm thuở sớm khác ở Sunda lại chứa rất ít DNA Denisova, điều này dẫn đến hai trường hợp: hoặc là sự kiện xâm nhập gen không diễn ra ở Sundaland, hoặc là thành phần tổ tiên Denisova đã bị làm loãng bởi dòng gen từ châu Á lục địa của văn hóa Hòa Bình và các nền văn hóa đá mới hậu kỳ.
Ở các khu vực khác trên thế giới, sự xâm nhập gen cổ vào bộ gen người hiện đại tách nhánh từ một nhóm Neanderthal có quan hệ với quần thể ở Hang Vindija, Croatia, thay vì những nhóm cổ có quan hệ với quần thể Neanderthal và Denisova ở Siberia. Dù vậy, khoảng 3,3% DNA cổ đại trong bộ gen người Iceland hiện đại bắt nguồn từ người Denisova, và tỉ lệ phần trăm cao như vậy có lẽ ám chỉ một quần thể Denisova từng sinh sống ở phía tây Á-Âu.
Tuy không hiện diện ở bộ gen Denisova được giải trình tự, có ý kiến cho rằng kiểu mẫu phân bố và kiểu phân ly của HLA-B*73 khỏi các alen HLA (liên quan đến thụ thể tế bào tiêu diệt tự nhiên của hệ miễn dịch) bắt nguồn tự sự xâm nhập gen Denisova vào bộ gen người hiện đại ở Tây Á. Trong một nghiên cứu năm 2011, nửa số alen HLA của người Á-Âu hiện đại đã được minh chứng là hiện diện ở các nhóm đơn bội HLA cổ, và được suy đoán là có nguồn gốc Denisova hoặc Neanderthal. Nhóm đơn bội EPAS1 ở người Tây Tạng hiện đại, đột biến mà đã cho phép họ sống ở những nơi cao ít oxy, rất có thể bắt nguồn từ người Denisova. Các gen có liên hệ với các vận chuyển thể phospholipid (liên quan đến quá trình chuyển hóa lipid) và với các thụ thể liên kết-amin vết (liên quan đến khứu giác) hoạt động tích cực hơn ở những người có thành phần tổ tiên Denisova cao. Các gen Denisova có lẽ đã ban cho con người khả năng miễn dịch ở chừng mực nhất định đối với biến thể G614 của SARS-CoV-2. Các sự kiện xâm nhập gen Denisova có lẽ đã ảnh hưởng đến cấu trúc hệ đề kháng của các quần thể Papua hiện đại và thiên vị "các biến thể của các kiểu hình liên quan đến đề kháng" và "thích ứng với môi trường địa phương".
Tháng 12 năm 2023, các nhà khoa học báo cáo rằng các gen Neanderthal và Denisova tồn đọng có khả năng ảnh hưởng về mặt sinh học đến các hành vi sinh hoạt thường ngày của người hiện đại.