Đột biến sinh học
Đột biến nhiễm sắc thể > Đột biến số lượng nhiễm sắc thể

Sư biến đổi số lượng nhiễm sắc thể có thể xảy ra ở một hay một cặp nhiễm sắc thể tạo nên thể dị bội hay xảy ra trên toàn bộ các cặp nhiễm sắc thể hình thành thể đa bội.
Thể dị bội:
Là hiện tượng số lượng nhiễm sắc thể của một hay một vài cặp nhiễm sắc thể tương đồng nào đó bị thay đổi hoặc thêm bớt một vài nhiễm sắc thể và có tên gọi là thể 3 nhiễm, thể đa nhiễm hay thể khuyết nhiễm. Được hình thành trong quá trình phát sinh giao tử, một cặp nhiễm sắc thể nào đó không phân li sẽ tạo giao tử có hai nhiễm sắc thể cùng cặp, qua thụ tinh sẽ hình thành hợp tử có 3 nhiễm sắc thể. Những biến đổi kiểu này thường gây hại cho cơ thể.
Hội chứng Down ở người, còn gọi là hội chứng Mông Cổ vì người bị Down có nét giống người Mông Cổ. Người bị bệnh này thừa một nhiễm sắc thể số 21 (47 XX/XY + 21). Triệu chứng: Người si đần, cơ thể phát triển không bình thường, cổ rụt, gáy rộng và dẹt, khe mắt xếch, lông mi ngắn và thưa, lưỡi dài và dày, miệng hơi há, ngón tay ngắn, vô sinh.
Hội chứng Turner (ở nữ): thiếu 1 nhiễm sắc thể số 23. Kí hiệu là XO (thiếu 1 nhiễm sắc thể X). Triệu chứng: Bệnh biểu hiện ở phụ nữ như: Nữ lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển, âm đạo hẹp, dạ con hẹp, không có kinh nguyệt, hay mất trí, trí tuệ bình thường.
Hội chứng Klinefelter (ở nam): Có thêm 1 nhiễm sắc thể X: XXY. Triệu chứng: Nam người cao, chân tay dài, mù màu, si đần, tinh hoàn nhỏ, tuyến vú phát triển, mang những biểu hiện ở nữ giới.
Hội chứng siêu nữ: Mang bộ nhiễm sắc thể 47 có thêm 1 nhiễm sắc thể X: XXX. Triệu chứng: Nữ vô sinh, rối loạn kinh nguyệt, buồng trứng và dạ con không phát triển, si đần.
Hội chứng Edward: Hội chứng Edward hay còn gọi là trisomy 18 (47,XX,+18). Đây là một rối loạn di truyền do bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen. Thông thường, mỗi em bé sẽ nhận được 23 nhiễm sắc thể từ trứng của mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ tinh trùng của người cha – tổng cộng 46 nhiễm sắc thể. Trong trường hợp trisomy 18, em bé có ba bản sao nhiễm sắc thể 18. Điều này khiến nhiều cơ quan của thai nhi phát triển một cách bất thường.
Cơ chế hình thành đột biến dị bội: Do sự rối loạn phân ly của một hay một số nhiễm sắc thể kép trong cặp tương đồng trong quá trình giảm phân 1 hoặc giảm phân 2 dẫn đến các giao tử bất thường về số lượng, bộ nhiễm sắc thể đơn bội bị thừa hay thiếu vài nhiễm sắc thể. Sự kết hợp giữa các giao tử này với các giao tử bình thường sẽ tạo nên thể dị bội (ví dụ: bệnh Down). Nguyên nhân có thể là sự phân ly bất thường của cặp XX (nữ) hay XY (nam). Hoặc sự rối loạn phân ly xảy ra trong quá trình nguyên phân các tế bào dinh dưỡng là thành thể khảm (chỉ một phần cơ thể mang đột biến) xảy ra ở giai đoạn sớm của hợp tử trong các lần phân bào đầu tiên (tác hại như trường hợp đột biến ở tế bào sinh dục).
Thể đa bội:
Là hiện tượng làm tăng số lượng toàn thể bộ nhiễm sắc thể của tế bào thành đa bội chẵn (4n, 6n...) hoặc đa bội lẻ (3n, 5n...). Hình thành trong quá trình nguyên phân thoi vô sắc không hình thành, tất cả các cặp nhiễm sắc thể không phân li sẽ tạo thành tế bào 4n. Trường hợp bộ nhiễm sắc thể trong tế bào xôma tăng lên thành một bội số của n (nhiều hơn 2n) được gọi chung là thể đa bội.
Tế bào đa bội có lượng DNA tăng gấp bội, quá trình tổng hợp các chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ, do đó kích thước tế bào lớn hơn. Cơ thể đa bội thường có cơ quan sinh dưỡng to, phát triển khỏe, chống chịu tốt. Hiện tượng đa bội khá phổ biến ở thực vật, hiếm gặp ở động vật và đã được ứng dụng có hiệu quả trong chọn giống cây trồng.
Cơ chế hình thành: Trong quá trình giảm phân, sau khi bộ nhiễm sắc thể đã nhân đôi thành các nhiễm sắc thể kép, nhưng thoi vô sắc không được hình thành nên tạo các giao tử có 2n. Sự kết hợp giữa giao tử 2n với giao tử n bình thường cho hợp tử 3n (thể tam bội). Đột biến nếu xảy ra vào giai đoạn sớm của hợp tử trong lần nguyên phân đầu tiên tạo nên hợp tử 4n (thể tứ bội). Nếu hiện tượng này xảy ra ở đỉnh sinh trưởng của một cành cây thì sẽ tạo nên cành tứ bội trên cây lưỡng bội.
Đặc điểm của thể đa bội: Tế bào đa bội có lượng DNA tăng gấp bội nên trong quá trình tổng hợp chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ, chính vì vậy, tế bào lớn, cơ quan dinh dưỡng to, phát triển khỏe, chống chịu tốt. Cơ thể đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường. Ví dụ như những cây không có hạt. Giá trị: Đột biến thể đa bội có giá trị kinh tế to lớn, nó cung cấp nguyên liệu cho quá trình chọn lọc và tiến hóa, làm cho sinh giới đa dạng, phong phú. Tạo giống có năng suất cao như: Dưa hấu 3n, nho 3n, củ cải đường 3n. Đa bội chẵn khắc phục hiện tượng bất thụ trong lai xa ở thực vật.