Công nghệ sinh học
Ứng dụng > Y học

Trong y học, công nghệ sinh học hiện đại có nhiều ứng dụng trong các lĩnh vực như khám phá dược phẩm và sản xuất thuốc, pharmacogenomics, và thử nghiệm di truyền (hay sàng lọc di truyền).
Pharmacogenomics (sự kết hợp giữa dược lý và genomics) là công nghệ phân tích cách trang điểm di truyền ảnh hưởng đến phản ứng của một cá nhân với thuốc. Các nhà nghiên cứu trong lĩnh vực nghiên cứu ảnh hưởng của biến thể di truyền đến phản ứng thuốc ở bệnh nhân bằng cách tương quan biểu hiện gen hoặc đa hình đơn nucleotide với hiệu quả hoặc độc tính của thuốc. Mục đích của dược động học là phát triển các phương tiện hợp lý để tối ưu hóa điều trị bằng thuốc, liên quan đến kiểu gen của bệnh nhân, để đảm bảo hiệu quả tối đa với các tác dụng phụ tối thiểu. Cách tiếp cận như vậy hứa hẹn sự ra đời của " y học cá nhân hóa "; trong đó thuốc và sự kết hợp thuốc được tối ưu hóa cho cấu trúc di truyền độc đáo của mỗi cá nhân.
Công nghệ sinh học đã góp phần phát hiện và sản xuất các loại dược phẩm phân tử nhỏ truyền thống cũng như các loại thuốc là sản phẩm của công nghệ sinh học - biopharmaceutics. Công nghệ sinh học hiện đại có thể được sử dụng để sản xuất các loại thuốc hiện có tương đối dễ dàng và rẻ tiền. Các sản phẩm biến đổi gen đầu tiên là các loại thuốc được thiết kế để điều trị bệnh ở người. Để trích dẫn một ví dụ, vào năm 1978 Genentech đã phát triển insulin nhân tạo tổng hợp bằng cách nối gen của nó với một vectơ plasmid được đưa vào vi khuẩn Escherichia coli. Insulin, được sử dụng rộng rãi để điều trị bệnh tiểu đường, trước đây được chiết xuất từ tuyến tụy của động vật lò mổ (gia súc hoặc lợn). Các vi khuẩn biến đổi gen có thể sản xuất một lượng lớn insulin tổng hợp của con người với chi phí khá thấp. Công nghệ sinh học cũng đã cho phép các phương pháp trị liệu mới nổi như liệu pháp gen. Việc ứng dụng công nghệ sinh học vào khoa học cơ bản (ví dụ thông qua Dự án bộ gen người) cũng đã cải thiện đáng kể sự hiểu biết của chúng ta về sinh học và khi kiến thức khoa học về sinh học bình thường và bệnh tật của chúng ta tăng lên, khả năng phát triển các loại thuốc mới để điều trị các bệnh không thể điều trị trước đây cũng đã tăng lên.
Xét nghiệm di truyền cho phép chẩn đoán di truyền các lỗ hổng đối với các bệnh di truyền và cũng có thể được sử dụng để xác định cha mẹ của một đứa trẻ (mẹ và cha di truyền) hoặc nói chung là tổ tiên của một người. Ngoài việc nghiên cứu nhiễm sắc thể đến mức độ của từng gen, xét nghiệm di truyền theo nghĩa rộng hơn bao gồm các xét nghiệm sinh hóa cho sự hiện diện có thể của các bệnh di truyền, hoặc các dạng gen đột biến liên quan đến tăng nguy cơ phát triển rối loạn di truyền. Xét nghiệm di truyền xác định những thay đổi trong nhiễm sắc thể, gen hoặc protein. Hầu hết thời gian, thử nghiệm được sử dụng để tìm ra những thay đổi có liên quan đến rối loạn di truyền. Kết quả xét nghiệm di truyền có thể xác nhận hoặc loại trừ tình trạng di truyền nghi ngờ hoặc giúp xác định cơ hội phát triển hoặc truyền bệnh của một người. Tính đến năm 2011, hàng trăm xét nghiệm di truyền đã được sử dụng. Vì xét nghiệm di truyền có thể mở ra các vấn đề về đạo đức hoặc tâm lý, xét nghiệm di truyền thường đi kèm với tư vấn di truyền.