stanford-oval/wikipedia huggingface dataset:
İleriye uyumluluk
Örnekler > Doküman türleri > Microsoft Word

Başka bir kullanışlı özellik ise Versiyon 1 programın ileriki versiyonlardaki içeriği gösterebilen bir "görüntüleyici" veya "dönüştürücü" indirebilmesi olanağıdır. Yukarıdaki örneğe göre Versiyon 1 internet üzerinden kullanıcıların  grafik ve video verilerini düzenleyip değiştirme olanağı olmasa bile en azından kullanıcılara içeriği gösteren bir eklenti sağlaması gerekir. Bu fonksiyonelliğe örnek Microsoft Word kelime işlemcisi verilebilir. MS Word 2007 kullanılarak oluşturulan bir doküman, daha önceki bir versiyon olan MS Word 2003'te açıldığında Word 2003 kullanıcıya 2007 için bir dönüştürücü indirerek Word 2007 dosyalarını görüntüleyebileceğini söyler. Bu Word 2003'ün Word 2007 ile yaratılan dosyaları okuyabilmesine olanak sağlar. Ancak her halükarda Word 2003, daha gelişmiş bir versiyon olan Word 2007 formatında veri kaydedemeyecektir.
Örnekler > Doküman türleri > PNG

Ana madde: Portable Network Graphics
İleriye uyumluluğa bir örnek de Portable Network Graphics (PNG) uzantılı dosyalardır. PNG dosyasında veriler "kritik" ve "ikincil öncelikli" olarak çeşitlendirilir. Bu ikincil öncelikli parçalar bu parçaları anlayamayan programlar tarafından ihmal edilir.
Primör şaraplar listesi

Beaujolais Nouveau 2008
Taze şaraplar (Primör şaraplar), appellation d'origine contrôlée (AOC) düzenlemeleri uyarınca hasat edildikleri yıl içinde satılmasına izin verilen Fransız şaraplarıdır. En çok ihraç edilen taze şarap, Kasım ayının üçüncü Perşembe günü, genellikle üzümlerin toplanmasından yalnızca birkaç hafta sonra piyasaya sürülen Beaujolais nouveau'dur. 2005 yılı itibarıyla Fransa'da primör şarapları üretmesine izin verilen 55 AOC vardı. Bu AOC'lerin yarısından azının etiketinde "primeur" veya "nouveau" kelimelerinin basılması gerekiyor. AOC düzenlemelerine bağlı olarak "taze şarap" kırmızı, beyaz veya roze olabilir.
Beyaz şarap

Anjou AOC
Blayais AOC
Bourgogne AOC
Bourgogne aligoté AOC
Bourgogne Grand Ordinaire AOC
Côtes de Bourg AOC
Entre-Deux-Mers AOC
Graves AOC
Graves de Vayres AOC
Mâcon supérieur AOC
Mâcon-villages AOC
Muscadet AOC
Muscadet-Sèvre et Maine AOC
Muscadet-Coteaux de la Loire AOC
Muscadet-Côtes de Grand-Lieu AOC
Premières Côtes de Blaye AOC
Sainte-Foy-Bordeaux AOC
Saumur AOC
Touraine AOC
Roze şarap

Bordeaux AOC
Cabernet d'Anjou AOC
Cabernet de Saumur AOC
Faugères AOC
Rosé d'Anjou AOC
Rosé de Loire AOC
Saint-Chinian AOC
Tavel AOC
Touraine AOC
Beyaz veya Roze şarap

Buzet AOC
Corbières AOC
Costières de Nîmes AOC
Coteaux d'Aix-en-Provence AOC
Coteaux du Languedoc AOC
Coteaux Varois AOC
Côtes de Duras AOC
Côtes du Marmandais AOC
Côtes de Provence AOC
Mâcon AOC
Minervois AOC
Montravel AOC
Kırmızı veya Roze şarap

Anjou Gamay AOC
Beaujolais AOC (Beaujolais Nouveau)
Beaujolais supérieur AOC
Beaujolais-Villages AOC
Coteaux du Languedoc AOC
Touraine Gamay AOC
Tüm stiller

Bergerac AOC
Coteaux du Lyonnais AOC
Coteaux du Tricastin AOC
Côtes du Rhône AOC
Côtes du Roussillon AOC
Côtes du Ventoux AOC
Gaillac AOC
Jurançon AOC
Başkimse, Sinanpaşa

| Başkimse |
| --- | --- |
Köy

 Afyonkarahisar'ın Türkiye'deki konumu
BaşkimseBaşkimse'nin Afyonkarahisar'daki konumu
Ülke:  Türkiye
İl: Afyonkarahisar
İlçe: Sinanpaşa
Coğrafi bölge: Ege Bölgesi
İdare
 • Yönetici: Muhtar İhtiyar heyeti
Rakım: 1276 m
Nüfus (2022)
 • Toplam: 89
Zaman dilimi: UTC+03.00 (TSİ)
İl alan kodu: 0272
İl plaka kodu: 03
Posta kodu: 03860
Başkimse, Afyonkarahisar ilinin Sinanpaşa ilçesine bağlı bir köydür.
Tarihçe

Köy, 1919'den beri aynı adı taşımaktadır.
Coğrafya

Afyonkarahisar il merkezine 37 km, Sinanpaşa ilçe merkezine 14 km uzaklıktadır.
Nüfus

| Yıllara göre köy nüfus verileri |
| --- | --- |
2022: 89
2021: 94
2020: 95
2019: 90
2018: 125
2017: 95
2016: 107
2015: 106
2014: 117
2013: 117
2012: 126
2011: 127
2010: 121
2009: 124
2008: 132
2007: 128
Balmahmut, Sinanpaşa

| Balmahmut |
| --- | --- |
Köy

 Afyonkarahisar'ın Türkiye'deki konumu
BalmahmutBalmahmut'un Afyonkarahisar'daki konumu
Ülke:  Türkiye
İl: Afyonkarahisar
İlçe: Sinanpaşa
Coğrafi bölge: Ege Bölgesi
İdare
 • Yönetici: Muhtar İhtiyar heyeti
Rakım: 1066 m
Nüfus (2022)
 • Toplam: 490
Zaman dilimi: UTC+03.00 (TSİ)
İl alan kodu: 0272
İl plaka kodu: 03
Posta kodu: 03860
Balmahmut, Afyonkarahisar ilinin Sinanpaşa ilçesine bağlı bir köydür.
Tarihçe

Köy, 1928'den beri aynı adı taşımaktadır.
Coğrafya

Afyonkarahisar il merkezine 23 km, Sinanpaşa ilçe merkezine 10 km uzaklıktadır.
Nüfus

| Yıllara göre köy nüfus verileri |
| --- | --- |
2022: 490
2021: 487
2020: 503
2019: 508
2018: 571
2017: 475
2016: 427
2015: 476
2014: 504
2013: 508
2012: 518
2011: 527
2010: 536
2009: 550
2008: 553
2007: 567
Kayadibi, Sinanpaşa

| Kayadibi |
| --- | --- |
Köy

 Afyonkarahisar'ın Türkiye'deki konumu
KayadibiKayadibi'nin Afyonkarahisar'daki konumu
Ülke:  Türkiye
İl: Afyonkarahisar
İlçe: Sinanpaşa
Coğrafi bölge: Ege Bölgesi
İdare
 • Yönetici: Muhtar İhtiyar heyeti
Rakım: 1276 m
Nüfus (2022)
 • Toplam: 649
Zaman dilimi: UTC+03.00 (TSİ)
İl alan kodu: 0272
İl plaka kodu: 03
Posta kodu: 03860
Kayadibi, Afyonkarahisar ilinin Sinanpaşa ilçesine bağlı bir köydür.
Tarihçe

Köy, 1928'den beri aynı adı taşımaktadır.
Coğrafya

Afyonkarahisar il merkezine 30 km, Sinanpaşa ilçe merkezine 15 km uzaklıktadır.
Nüfus

| Yıllara göre köy nüfus verileri |
| --- | --- |
2022: 649
2021: 707
2020: 722
2019: 728
2018: 780
2017: 773
2016: 785
2015: 794
2014: 812
2013: 813
2012: 813
2011: 832
2010: 840
2009: 891
2008: 915
2007: 868
Çobanözü, Sinanpaşa

| Çobanözü |
| --- | --- |
Köy

 Afyonkarahisar'ın Türkiye'deki konumu
ÇobanözüÇobanözü'nün Afyonkarahisar'daki konumu
Ülke:  Türkiye
İl: Afyonkarahisar
İlçe: Sinanpaşa
Coğrafi bölge: Ege Bölgesi
İdare
 • Yönetici: Muhtar İhtiyar heyeti
Rakım: 1324 m
Nüfus (2022)
 • Toplam: 725
Zaman dilimi: UTC+03.00 (TSİ)
İl alan kodu: 0272
İl plaka kodu: 03
Posta kodu: 03860
Çobanözü, Afyonkarahisar ilinin Sinanpaşa ilçesine bağlı bir köydür.
Tarihçe

Köy, 1928'den beri aynı adı taşımaktadır.
Coğrafya

Afyonkarahisar il merkezine 42 km, Sinanpaşa ilçe merkezine 9 km uzaklıktadır.
Nüfus

| Yıllara göre köy nüfus verileri |
| --- | --- |
2022: 725
2021: 763
2020: 758
2019: 792
2018: 782
2017: 789
2016: 789
2015: 771
2014: 761
2013: 791
2012: 806
2011: 806
2010: 835
2009: 854
2008: 865
2007: 922
Saraycık, Sinanpaşa

| Saraycık |
| --- | --- |
Köy

 Afyonkarahisar'ın Türkiye'deki konumu
SaraycıkSaraycık'ın Afyonkarahisar'daki konumu
Ülke:  Türkiye
İl: Afyonkarahisar
İlçe: Sinanpaşa
Coğrafi bölge: Ege Bölgesi
İdare
 • Yönetici: Muhtar İhtiyar heyeti
Rakım: 1070 m
Nüfus (2022)
 • Toplam: 238
Zaman dilimi: UTC+03.00 (TSİ)
İl alan kodu: 0272
İl plaka kodu: 03
Posta kodu: 03860
Saraycık, Afyonkarahisar ilinin Sinanpaşa ilçesine bağlı bir köydür.
Tarihçe

Köy, 1928'den beri aynı adı taşımaktadır.
Coğrafya

Afyonkarahisar il merkezine 25 km, Sinanpaşa ilçe merkezine 7 km uzaklıktadır.
Nüfus

| Yıllara göre köy nüfus verileri |
| --- | --- |
2022: 238
2021: 238
2020: 247
2019: 259
2018: 273
2017: 248
2016: 256
2015: 265
2014: 253
2013: 240
2012: 231
2011: 229
2010: 219
2009: 212
2008: 219
2007: 208
Çalışlar, Sinanpaşa

| Çalışlar |
| --- | --- |
Köy

 Afyonkarahisar'ın Türkiye'deki konumu
ÇalışlarÇalışlar'ın Afyonkarahisar'daki konumu
Ülke:  Türkiye
İl: Afyonkarahisar
İlçe: Sinanpaşa
Coğrafi bölge: Ege Bölgesi
İdare
 • Yönetici: Muhtar İhtiyar heyeti
Rakım: 1276 m
Nüfus (2020)
 • Toplam: 222
Zaman dilimi: UTC+03.00 (TSİ)
İl alan kodu: 0272
İl plaka kodu: 03
Posta kodu: 03860
Çalışlar, Afyonkarahisar ilinin Sinanpaşa ilçesine bağlı bir köydü. 2021 yılında Güney beldesinin bir mahallesi olmuştur.
Tarihçe

Köy, 1928'den beri aynı adı taşımaktadır. Doğusundaki eski belde olan Güney köyü, bu köyle birleşerek nüfusunu iki bin kişinin üzerine çıkarmıştır. Köy sakinlerinin itirazı sonucu 23 Aralık 2020'de Danıştay tarafından Güney, İçişleri Bakanlığı'nın da onaylamasıyla 2021 yılında yeniden belde olmuştur. Böylece Çalışlar'ın köy tüzel kişiliği sona ermiştir. 2021'den beri Güney beldesine bağlı bir mahalledir.
Coğrafya

Afyonkarahisar il merkezine 48 km, Sinanpaşa ilçe merkezine 25 km uzaklıktadır.
Nüfus

| Yıllara göre mahalle nüfus verileri |
| --- | --- |
2022: 297
2021: 243
| Yıllara göre köy nüfus verileri |
| --- | --- |
2020: 222
2019: 220
2018: 227
2017: 229
2016: 227
2015: 226
2014: 251
Ayvalı, Sinanpaşa

| Ayvalı |
| --- | --- |
Köy

 Afyonkarahisar'ın Türkiye'deki konumu
AyvalıAyvalı'nın Afyonkarahisar'daki konumu
Ülke:  Türkiye
İl: Afyonkarahisar
İlçe: Sinanpaşa
Coğrafi bölge: Ege Bölgesi
İdare
 • Yönetici: Muhtar İhtiyar heyeti
Rakım: 1141 m
Nüfus (2022)
 • Toplam: 171
Zaman dilimi: UTC+03.00 (TSİ)
İl alan kodu: 0272
İl plaka kodu: 03
Posta kodu: 03860
Ayvalı, Afyonkarahisar ilinin Sinanpaşa ilçesine bağlı bir köydür.
Tarihçe

Köy, 1928'den beri aynı adı taşımaktadır.
Coğrafya

Afyonkarahisar il merkezine 28 km, Sinanpaşa ilçe merkezine 7 km uzaklıktadır.
Nüfus

| Yıllara göre köy nüfus verileri |
| --- | --- |
2022: 171
2021: 167
2020: 175
2019: 197
2018: 216
2017: 189
2016: 195
2015: 203
2014: 206
2013: 232
2012: 212
2011: 221
2010: 221
2009: 223
2008: 236
2007: 241
Gezler, Sinanpaşa

| Gezler |
| --- | --- |
Köy

 Afyonkarahisar'ın Türkiye'deki konumu
GezlerGezler'in Afyonkarahisar'daki konumu
Ülke:  Türkiye
İl: Afyonkarahisar
İlçe: Sinanpaşa
Coğrafi bölge: Ege Bölgesi
İdare
 • Yönetici: Muhtar İhtiyar heyeti
Rakım: 1276 m
Nüfus (2022)
 • Toplam: 137
Zaman dilimi: UTC+03.00 (TSİ)
İl alan kodu: 0272
İl plaka kodu: 03
Posta kodu: 03860
Gezler, Afyonkarahisar ilinin Sinanpaşa ilçesine bağlı bir köydür.
Tarihçe

Köy, 1928'den beri aynı adı taşımaktadır.
Coğrafya

Afyonkarahisar il merkezine 20 km, Sinanpaşa ilçe merkezine 18 km uzaklıktadır.
Nüfus

| Yıllara göre köy nüfus verileri |
| --- | --- |
2022: 137
2021: 156
2020: 154
2019: 165
2018: 175
2017: 172
2016: 181
2015: 195
2014: 196
2013: 206
2012: 200
2011: 214
2010: 223
2009: 227
2008: 232
2007: 227
Rhizostomatidae

Rhizostomatidae, Rhizostomeae takımına bağlı bir hayvan familyasıdır.
Taksonomi

Rhizostomatidae familyasına bağlı cinsler (2022):
Rhizostoma - Cuvier, 1800
Rhopilema - Haeckel, 1880
Stomolophus - L. Agassiz, 1862
Spinal müsküler atrofi

| Spinal müsküler atrofi |
| --- | --- |
Diğer adlar: SMA

Omurilikte spinal müsküler atrofiden etkilenen nöronların yeri
Uzmanlık: Nöroloji
Belirtiler: Progresif kas güçsüzlüğü
Komplikasyon: Skolyoz, ortak kontraktürler, zatürre
Tipler: Tip 0'dan Tip 4'e kadar
Nedenleri: SMN1'deki bir mutasyon
Tanı: Genetik test
Ayırıcı tanı: Konjenital kas distrofisi, Duchenne kas distrofisi, Prader-Willi sendromu
Tedavi: Semptomatik tedavi, ilaçlar
İlaç: Nusinersen, onasemnogen abeparvovec
Prognoz: Tipine göre değişir
Sıklık: 10,000 insanda 1 kişi
Spinal müsküler atrofi (SMA) (Türkçe: Omuriliğe bağlı kas atrofisi/körelme), motor nöronların kaybı ve ilerleyici kas erimesi ile sonuçlanan nadir görülen bir nöromüsküler bozukluktur. Genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde teşhis edilir ve tedavi edilmezse bebek ölümlerinin en yaygın genetik nedenidir. Ayrıca hastalığın daha hafif bir seyirli bir türü yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkabilir. Ortak özellik, önce kol, bacak ve solunum kaslarının etkilendiği istemli kasların ilerleyici zayıflığıdır. İlişkili problemler arasında zayıf baş kontrolü, yutma güçlüğü, skolyoz ve eklem kontraktürleri yer alabilir.
Geleneksel sınıflandırmasının temelini hastalığın başlangıç yaşı ve semptomların şiddeti oluşturur.
Spinal müsküler atrofi, motor nöronların hayatta kalması için gerekli bir protein olan SMN'yi kodlayan SMN1 genindeki bir anormalliğe (mutasyon) bağlıdır. Omurilikte bu nöronların kaybı, beyin ve iskelet kasları arasındaki sinyal iletimini engeller. Başka bir gen olan SMN2, hastalığı modifiye eden bir gen olarak kabul edilir, çünkü genellikle SMN2 ne kadar çok kopyalanırsa hastalık seyri o kadar hafif olur. SMA'nın teşhisi semptomlara dayanır ve genetik testlerle doğrulanır.
Genellikle SMN1 genindeki mutasyon, her iki ebeveynden de otozomal resesif kalıtılır, ancak vakaların yaklaşık %2'sinde erken gelişim sırasında de novo ortaya çıkar. Spinal müsküler atrofi insidansı dünya çapında yaklaşık 4.000 doğumda 1 ila 16.000 doğumda 1 arasında değişmektedir, Avrupa ve ABD için sırasıyla 7.000'de 1 ve 10.000'de 1 olarak belirtilmiştir.
Hastalığın doğal seyri akut vakalarda doğumdan sonraki birkaç hafta içinde ölümden normal yaşam beklentisine kadar değişir. 2016 yılında nedensel tedavilerin kullanılmaya başlanması, sonuçları önemli ölçüde iyileştirdi. Hastalığın genetik nedenini hedefleyen ilaçlar arasında nusinersen, risdiplam ve gen terapisi ilacı onasemnogene abeparvovec yer alır. Destekleyici bakım, fizik tedavi, mesleki terapi, solunum desteği, beslenme desteği, ortopedik müdahaleler ve hareketlilik desteğini içerir.
Belirti ve bulgular

Belirtiler SMA tipi, evresi ve bireysel faktörlere bağlı olarak değişir. Aşağıdaki belirti ve semptomlar en çok şiddetli SMA tip 0/I'de görülür:
Arefleksi, özellikle ekstremitelerde
Genel kas zayıflığı, zayıf kas tonusu, gevşeklik veya düşme eğilimi
Gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmada zorluk, oturma/ayakta durma/yürümede zorluk
Küçük çocuklarda: otururken kurbağa bacağı pozisyonunun benimsenmesi (kalçalar kaçırılmış ve dizler fleksiyonda)
Solunum kaslarının güç kaybı: zayıf öksürük, zayıf ağlama, akciğerler veya boğazda salgı birikmesi, solunum sıkıntısı
Şiddetli SMA tipinde çan şeklindeki gövde (solunum için sadece karın kaslarının kullanılmasından kaynaklanır)
Dilde fasikülasyonlar
Emme veya yutma güçlüğü, zayıf beslenme
Teşhis

SMA tanısı, vakaların %95'inden fazlasında SMN1 geninin silinmesini, geri kalan hastalarda da bileşik bir SMN1 mutasyonunu saptayan genetik testle konur. Genetik test genellikle bir kan örneği kullanılarak gerçekleştirilir. MLPA klinik önemi olan SMN2 gen kopyalarının sayısını oluşturmaya da izin verdiği için daha sık kullanılan genetik test tekniklerinden biridir.
SMAnın yalnızca paradoksal solunum, iki taraflı düşük kas tonusu ve tendon reflekslerinin olmadığı akut formu olan çocuklarda bir dereceye kadar semptomatik olarak, kesin teşhisi olanaklıdır.
Teşhis > Erken tanı

SMA'nın erken teşhisi, semptomların ortaya çıkmasını önlemek için yeterince erken nedensel tedavilerin uygulanmasına izin verir.
Teşhis > Erken tanı > Preimplantasyon testi

Preimplantasyon genetik tanı, in vitro fertilizasyon sırasında embriyoyu taramada kullanılabilir.
Teşhis > Erken tanı > Doğum öncesi testler

Koryon villus örnekleri, fetal DNA analizi ve diğer doğum öncesi testler mümkündür.
Teşhis > Erken tanı > Yenidoğan taraması

SMA için rutin yenidoğan taraması, hastalığın asemptomatik aşamasında en etkili olan nedensel tedavilerin mevcudiyeti göz önüne alındığında, gelişmiş ülkelerde giderek yaygınlaşmaktadır. 2018'de SMA için yenidoğan taraması, ABD'nin önerilen yenidoğan tarama testleri listesine eklendi ve Nisan 2020 itibarıyla 39 ABD eyaletinde benimsendi. Şubat 2023 itibarıyla SMA taraması, yaklaşık 15 ülkede ulusal yenidoğan tarama programlarına dahil edildi ve diğer ülkelerde pilot projeler devam etmektedir.
Teşhis > Taşıyıcı testi

SMN1 silinmesi taşıyıcısı olma riski taşıyan ve dolayısıyla SMA'dan etkilenen yavru sahibi olma riski taşıyan kişiler, bir kan veya tükürük örneği kullanılarak taşıyıcı analizine tabi tutulabilir. American College of Obstetricians and Gynecologists, hamile kalmayı düşünen herkese taşıyıcı olup olmadıklarını anlamak için test yaptırmalarını öneriyor. SMA'nın taşıyıcı sıklığı, talasemi gibi diğer bozukluklarla karşılaştırılabilir ve kuzey Hindistan'daki bir kohortta 38'de 1 olarak bulunmuştur. Bununla birlikte, vakaların yaklaşık %2'sine de novo mutasyonlar neden olduğundan ve normal popülasyonun %5'inde aynı kromozom üzerinde SMN1'in iki kopyası bulunduğundan, genetik testler risk altındaki tüm bireyleri belirleyemez.
Yönetim

SMA hastalığının yönetimi ciddiyet ve türüne göre değişir. En şiddetli formlarda (tip 0/1), bireyler hızlı müdahale gerektiren büyük kas zayıflığına sahiptir. En az şiddetli form tip 4/yetişkin başlangıçlı iken, bireyler bakımı yaşamlarının sonlarına kadar aramayabilirler. SMA türleri ve her türdeki bireylerin farklılıkları nedeniyle bakım değişir.
Yönetim > İlaç tedavisi

Nusinersen (Spinraza), spinal müsküler atrofiyi tedavi etmek için kullanılır. SMN2 geninin alternatif eklenmesini modifiye eden bir antisens nükleotittir. İntratekal bir enjeksiyon kullanılarak doğrudan Merkezî sinir sistemi verilir. Nusinersen, SMA'lı bebeklerde hayatta kalma süresini uzatır ve motor fonksiyonlarını iyileştirir. 2016'da ABD'de, 2017'de Avrupa Birliği'nde kullanılması onaylandı.
Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma), SMN1 transgenini iletmek için bir vektör olarak kendi kendini tamamlayan adeno-ilişkili virüs tip 9'u (scAAV-9) kullanan bir gen terapisi tedavisidir. Terapi ilk olarak ABD'de Mayıs 2019'da 24 aylıktan küçük çocuklar için intravenöz bir formülasyon olarak onaylandı. Bunu Avrupa Birliği, Japonya ve diğer ülkelerdeki onaylar izledi, ancak genellikle farklı onay kapsamları vardı.
Risdiplam (Evrysdi), sıvı formda ağızdan alınan bir ilaçtır. Bu bir piridazin türevidir ve SMN2 geni tarafından üretilen fonksiyonel hayatta kalan motor nöron proteininin miktarını, onun ekleme modelini değiştirerek arttırarak çalışır. Risdiplam tıbbi kullanım için ilk olarak Ağustos 2020'de Amerika Birleşik Devletleri'nde ve o zamandan beri 30'dan fazla ülkede onaylandı.
Yönetim > Solunum

Solunum sistemi en sık etkilenen sistemdir ve SMA tip 0/1 ve 2'de önde gelen ölüm nedenidir. SMA tip 3, benzer solunum problemlerine sahip olabilir, ancak daha nadirdir. Sinirden uyarı gelmemesi nedeniyle kaburgalar arası kasların zayıflaması nedeniyle komplikasyonlar ortaya çıkar. Diyafram interkostal kaslardan daha az etkilenir. Kaslar zayıfladığında, nefes alma ve öksürmede yardımcı olacak aynı işlevsel kapasiteyi asla tam olarak geri kazanamaz. Nefes almak zordur ve yeterli oksijen alamama ve hava yolu sekresyonlarının yetersiz temizlenmesi riski taşır. Bu sorunlar daha çok uyku sırasında ortaya çıkar. Farinksteki yutma kaslarının etkilenmesi aspirasyona yol açarak enfeksiyon / pnömoni olasılığını artırabilir. Sekresyonların harekete geçirilmesi ve temizlenmesi, postüral drenaj ve manuel veya mekanik öksürme yardım cihazı ile manuel veya mekanik göğüs fizyoterapisini içerir. Nefes almaya yardımcı olmak için Non-invaziv ventilasyon (BiPAP) sıklıkla kullanılır ve daha ciddi vakalarda bazen trakeostomi yapılabilir; trakeostomi konuşma gelişimini engellese de, her iki ventilasyon yöntemi de sağkalımı karşılaştırılabilir bir dereceye kadar uzatır.
Yönetim > Beslenme

SMA şiddetliyse çene açma, çiğneme ve yutma güçlüğü gibi beslenme sorunları yaşanabilir. Bu tür güçlükleri olan bireyler, aşırı veya yetersiz beslenme, gelişememe ve aspirasyon riski altındadır. Diğer beslenme sorunları, özellikle ayaktan olmayan kişilerde (daha şiddetli SMA türleri), mideden yeterince hızlı geçmeyen yiyecekler, gastrik reflü, kabızlık, kusma ve şişkinliği içerir. Bu nedenle, SMA tip I ve şiddetli tip II'ye sahip kişilerde beslenme tüpü veya gastrostomi gerekli olabilir. Ek olarak, SMA'dan kaynaklanan metabolik anormallikler, kaslardaki yağ asitlerinin β-oksidasyonunu bozar ve açlıkta organik asidemi ve sonucunda kas hasarına yol açabilir. SMA'lı kişilerin, özellikle hastalığın daha şiddetli formlarına sahip olanların, yağ alımını azaltmaları ve uzun süreli açlıktan kaçınmaları (yani, sağlıklı insanlardan daha sık yemek yemeleri) ve aspirasyonu önlemek için daha yumuşak yiyecekleri seçmeleri önerilir. Akut bir hastalık sırasında, özellikle çocuklarda, beslenme sorunları ortaya önce çıkabilir, mevcut bir sorunu şiddetlendirebilir ve ayrıca elektrolit ve kan şekeri bozuklukları gibi diğer sağlık sorunlarına neden olabilir.
Yönetim > Ortopedi

Zayıf kaslarla ilişkili iskelet sorunları arasında sınırlı hareket açıklığına sahip eklemler, kalça çıkıkları, spinal deformite, osteopeni, kırık riskinde artış ve ağrı yer alır. Omurga kasları gibi normalde eklemleri stabilize eden zayıf kaslar, kifoz ve/veya skolyoz gelişimine ve eklem kontraktürüne yol açar. Omurga füzyonu bazen SMA I/II'li kişilerde, deforme olmuş bir omurganın akciğerler üzerindeki baskısını azaltmak için 8-10 yaşına geldiklerinde yapılır. Ayrıca hareketsiz bireyler, hareket cihazları üzerindeki postür ve pozisyon, hareket açıklığı egzersizleri ve kemik güçlendirme komplikasyonları önlemede önemli olabilir. SMA'lı kişiler ayrıca çeşitli fizyoterapi ve mesleki terapi biçimlerinden büyük ölçüde faydalanabilir.
Ortotik cihazlar; vücudu desteklemek ve yürümeye yardımcı olmak için, örneğin ayağı stabilize etmek ve yürüyüşe yardımcı olmak için ayak bileği-ayak ortezleri gibi ortezler, gövdeyi stabilize etmek için torasik lomber sakral ortezler kullanılır. Yardımcı teknolojiler, hareketin ve günlük aktivitenin yönetilmesine yardımcı olabilir ve yaşam kalitesini büyük ölçüde artırabilir.
Yönetim > Diğer

Kalp rutin bir endişe konusu olmasa da, SMA ile belirli kalp rahatsızlıkları arasında bir bağlantı olduğu ileri sürülmüştür.
SMA'lı çocuklar davranışlarında genel popülasyondan farklı değildir; bilişsel gelişimleri biraz daha hızlı olabilir ve zekalarının bazı yönleri ortalamanın üzerindedir. Engellerine rağmen, SMA'dan etkilenen insanlar yaşamdan yüksek derecede memnuniyet bildirmektedir.
SMA'da palyatif bakım Spinal Müsküler Atrofide Bakım Standardı Konsensüs Bildirgesi'nde standardize edilmiştir.
Prognoz

Son zamanlarda, agresif ve proaktif destekleyici solunum ve beslenme desteği ile şiddetli SMA hastalarında sağ kalım artmıştır.
Tedavi edilmediği takdirde, SMA tip 0 ve 1 teşhisi konulan çocukların çoğu 4 yaşına ulaşmıyor ve tekrarlayan solunum sorunları birincil ölüm nedeni oluyor. Uygun bakım ile, daha "hafif SMA tip I vakaları" (tüm SMA1 vakalarının yaklaşık %10'unu oluşturur) yetişkinliğe kadar yaşar. SMA tip I'de uzun süreli sağ kalım yeterince kanıtlanamadı, ancak 2007 itibarıyla solunum desteğindeki ilerlemeler ölüm oranını düşürmüş görünüyor.
Tedavi edilmeyen SMA tip II'de hastalığın seyri daha yavaş olmakla birlikte yaşam beklentisi sağlıklı popülasyona göre daha azdır. 20 yaşından önce ölüm sıktır, ancak SMA'lı pek çok kişi ebeveyn ve büyükanne ve büyükbaba olmak için yaşamaktadır. SMA tip III, bakım standartlarına uyulduğu takdirde normal veya normale yakın yaşam beklentisine sahiptir. Tip IV, erişkin başlangıçlı SMA genellikle sadece hareket bozukluğu anlamına gelir ve yaşam beklentisini etkilemez.
Araştırma yönleri

SMA'nın altında yatan genetik neden 1995'te tanımlandığından, öncelikle motor nöronlarda SMN proteininin mevcudiyetini artırmaya odaklanan birkaç terapötik yaklaşım önerilmiş ve araştırılmıştır. Ana araştırma yönergeleri aşağıdaki gibidir:
Araştırma yönleri > SMN1 gen değişimi

SMA'da gen terapisi, bir viral vektör kullanılarak hücre çekirdeğine özel hazırlanmış nükleotit sekansı (bir SMN1 transgeni) sokarak SMN1 gen fonksiyonunu eski haline getirmeyi amaçlar. Bu yaklaşım, SMA için ilk onaylanmış gen terapisi olan scAAV -9 tabanlı tedavi onasemnogene abeparvovec tarafından kullanılmıştır.