Otizm
Nedenleri

Ana madde: Otizmin nedenleri
Otizm kalıtımsal kökenlidir ancak kalıtsallığı oldukça karmaşıktır ve OSB'nin kökeninin çoklu gen etkileşimlerinden mi yoksa ender görülen mutasyonlardan mı kaynaklandığı çok açık değildir. İkizler üzerine yapılan araştırmalar, ortak çevre koşulları ve başka genetik ya da tıbbi sendromlar olmadığı varsayıldığında, otizm riskinin %90'ınından fazlasını kalıtsallığın açıkladığını gösterir. Tipik olarak, otizm Mendel (tek gen) mutasyonu ya da Angelman sendromu veya frajil X sendromu gibi tek kromozom anomalileri ile izlenemez ve OSB ile bağlantılı genetik sendromların yalnızca OSB'ye yol açtığı da gösterilememiştir. Çeşitli genlerde olan mutasyonlar arasında ya da çevre ile mutasyona uğramış genler arasında önemli etkileşimler bulunabilir. Çeşitli genler bunlara aday olarak saptanmıştır ancak her birinin etkisi kendi başına çok küçüktür. Ailelerinde başka otistik olmayan otistik bireylerin çoğu, gen kopya sayısı varyantlarından (Mayoz bölünme sırasında kendiliğinden oluşan delesyon ya da duplikasyonlar) kaynaklanmış olabilir. Dolayısıyla, otizmin önemli bir miktarının kalıtsal olması mümkündür ama kalıtımla geçmemiştir; yani ebeveyn genomunda otizme neden olan mutasyonlar bulunmamaktadır.
Son yıllarda, hücrelerimizin enerji fabrikaları olarak adlandırılan mitokondrilerin de otizmde önemli bir rol oynadığı savunulmaktadır.  Farelerle yapılan çalışmalar, mitokondrilerin hücre enerjisi üretimindeki bozulmalarının otizm semptomları ile nasıl ilişkilendirilebileceğine dair yeni perspektifler sunmuştur.  Mitokondrideki fonksiyonel değişimlerin mtDNA'da meydana gelen değişimlerle ilişkili olabileceğini düşünen bir grup bilim insanı 2012 yılında,1,300 otistik birey ve 2,600 kontrol grubunun mtDNA'ysını dizilemiş ve mtDNA varyasyonlarının duruma önemli bir katkıda bulunmadığı sonucuna varmıştır. Bir başka grup bilim insanı da 2024 yılının sonlarında yayınladıkları çalışmada hem OSB hem de zeka geriliği gösteren bireylerin sadece zeka geriliğinden muzdarip bireylere oranla daha az mtDNA delesyonları taşıdığını gösterilmiş ve bu alanda daha fazla çalışmanın yapılmasına ihtiyaç duyulduğunun altını çizmiştir.
Doğum kusurlarına yol açan faktörler olan ve otizm riski ile bağlantılı tüm teratojenlerin, gebe kalındıktan sonraki ilk sekiz hafta içinde etkilerinin görüldüğü bildirilmiştir. Bu sonuç, oti zmin daha sonra başlama ihtimalini dışarıda tutmasa da otizmin gelişimin çok erken döneminde ortaya çıktığına dair çok güçlü bir kanıttır. Çevresel nedenler ile ilgili kanıtlar bilimsel olarak bulunmasa da detaylı araştırmalar yapılmaktadır. Otizmin oluşmasına ya da kötüleşmesine neden olduğu ileri sürülen çevresel faktörler arasında bazı besinler, bulaşıcı hastalıklar, ağır metaller, solventler, Dizel egzoz gazı, PCBler, plastik ürünlerde kullanılan ftalatlar ve fenoller, pestisitler, bromine alev geciktiriciler, alkol, sigara içme, yasadışı uyuşturucular ve aşılar bulunur. Ebeveynler çocuklarındaki otistik belirtilerin ilk olarak rutin aşılanma sırasında farkına varsa da MMR aşısı anlaşmazlığı|MMR aşısı (kızamık, kızamıkçık, kabakulak aşısı) ve otizm arasında nedensel bağ bulunmadığını gösteren çok sayıda bilimsel kanıt bulunmaktadır.