Ehlers-Danlos sendromu
Alt türleri

|  | EDS Alt Türü | Kısaltılmış Adı | Genetik Aktarım Şekli | Gen Adı | Etkilenen Protein |
| --- | --- | --- | --- | --- | --- |
| 1 | Klasik EDS (Classical EDS) | cEDS | Otozomal dominant | COL5A1 Nadiren: COL1A1 | Tip V kolajen Tip I kolajen |
| 2 | Klasik-benzeri EDS | clEDS | Otozomal resesif | TNXB | Tenascin XB |
| 3 | Kardiyak-Valvüler EDS (Cardiac-valvular EDS) | cvEDS | Otozomal resesif | COL1A2 | Tip I kolajen |
| 4 | Vasküler EDS | vEDS | Otozomal dominant | COL3A1 Nadiren: COL1A1 | Tip III kolajen Tip I kolajen |
| 5 | Hipermobil EDS | hEDS | Otozomal dominant | Bilinmiyor | Bilinmiyor |
| 6 | Artrokalazi EDS | aEDS | Otozomal dominant | COL1A1, COL1A2 | Tip I kolajen |
| 7 | Dermatosparaksis EDS (Dermatosparaxis EDS) | dEDS | Otozomal resesif | ADAMTS2 | ADAMTS-2 |
| 8 | Kifoskolyotik EDS | kEDS | Otozomal resesif | PLOD1 FKBP14 | LH1 FKBP22 |
| 9 | Kırılgan kornea sendromu (Brittle Cornea Syndrome) | BCS | Otozomal resesif | ZNF469 PRDM5 | ZNF469 PRDM5 |
| 10 | Spondilodisplastik EDS | spEDS | Otozomal resesif | B4GALT7 B3GALT6 SLC39A13 | ß4GALT7  ß3GALT6 ZIP13 |
| 11 | Muskülokontraktürel EDS | mcEDS | Otozomal resesif | CHST14 DSE | D4ST1 DSE |
| 12 | Miyopatik EDS (Myopathic EDS) | mEDS | Otozomal dominant ya da Otozomal resesif | COL12A1 | Tip XII kolajen |
| 13 | Periodontal EDS | pEDS | Otozomal dominant | C1R C1S | C1r C1s |
Hipermobil EDS
Eskiden tip III olarak bilinen hEDS'in en bilinen özelliği büyük ve küçük eklemlerde hipermobilite (normalin üstünde hareket aralığı). Bu, eklem subluksasyona (yarım/kısmi çıkma) ve çıkmalara sebep olur. Genellikle hEDS'i olanların kolay moraran, yumuşak, kadife gibi ciltleri vardır ve kronik kas ve/veya kemik ağrıları vardır. Henüz bir genetik testi yoktur. Teşhis konulabilmesi için 3 kategorinin hepsini sağlamak gerekiyor. Bunlardan ilki Beighton skorunda ergenlik öncesi çocuklarda 9 üzerinden 6 ve üzeri, ergenlikten 50 yaşına kadar kişiler için 5 ve üzeri ve yaşlılar için 4 ve üzeri alması gerekir. Eğer kişi, yaşına göre alması gereken puandan 1 eksiği varsa 5-soruluk ankette en az iki sorunun cevabı evet olmalıdır.
Hiç ellerini dizlerini kırmadan yere değdirebiliyor muydun (ya da şimdi değdirebiliyor musun)?
Hiç başparmağın koluna değebiliyor muydu (ya da şimdi değebiliyor mu)?
Çocukken vücudunu değişik şekillere sokup arkadaşlarını eğlendiriyor muydun?
Çocukken ya da ergenlik zamanında omzunuz ya da diziniz birden çok kere yerinden çıktı mı?
Kendi eklemlerinizi "esnek" hissediyor musunuz?
İkinci kategori ise üç alt grubu var ve en az ikisini geçmek gerekiyor. Bunlardan ilki 12 sorunun en az beşine evet denmesi gerekiyor. Bu sorulardan birkaç tanesi: tekrarlayan ya da çoklu fıtık, atropik yara, pelvik organ prolapsusu, mitral valve prolapsusu, aort kökü büyümesi (Z>+2), vb. İkincisi, birinci derece aile bireyinde olması, üçüncüsü ise kas-iskelet sistemindeki sorunlarla ilgili sorulardan en az birine evet demek gerekiyor. Son kategoride ise bu semtomları göztermesini sağlayacak başka bir hastalığın olmaması gerekiyor (mesela lupus, romatoid artrit ya da EDS'nin diğer türleri, Marfan sendromu, vb).
1998 yılındaki teşhiş kriterine göre fark vardır. 2 ana kriteri ya da 1 ana 2 yan kriteri geçmek yeterliydi. Bu ana kriterlerin içinde cilt elastikiye artışı ve/veya kadife gibi yumuşak cilt ve genel eklem hipermobilitesi (Beighton skoru ile ölçülüyor). Yan kriter olarak, kronik ağrı, tekrarlayan eklem çıkmaları ve pozitif aile geçmişini içeriyor. 2017 yılında Ehlers-Danlos Society tarafından değiştirilen teşhis kriteri ile artık hEDS teşhisi konamayan hastalara ise Hipermobilite Spektrum Bozuklugu (Hypermobility spectrum disorder/HSD) teşhisi konuyor.
Hipermobil Ehlers-Danlosu olan kişilerde hipermobilite dışında gastrointestinal, disotonomi, postural ortostatik taşikardi sendromu (POTS) gibi sorunlar görülebilir.
Klasik EDS
Eskiden tip I olarak bilinen cEDS'in (classical EDS) en belirgin özelliği cilt elastikiyesinde artış, atropik yara izi ve genel eklem hipermobilitesidir. Kolay morarma, yumuşak cilt, kırılgan cilt, fıtık, vb. bu alt türünde görülebilir. cEDS hastalarının %90'ında tip V kolajeni şifreleyen genlerinde (COL5A1, COL5A2) heterojen bir mutasyon vardır. Nadirende COL1A1 genindeki mutasyon, tip I kolajeni etkileyebilir.
Vasküler EDS
Eskiden tip 4 olarak bilinen vEDS'in (vascular EDS) en belirgin özelliği ince, kırılgan ve kolay moraran bir cilt, erken yaşta atardamarda yırtılmadır. COL3A1 genindeki varyasyonlar tip III kolajeni etkiler, nadiren COL1A1 varyasyonları tip I kolajenini etkileyerek vEDS'ye sebep olur. Teşhis kriterlerinde arterin genç yaşta rüptürü, bağırsak yıltılması, hamilelik sırasında uterusun yırtılması, karotis-kavernöz sinüs arteriyovenöz fistül, kolay morarma, ince yarı saydam damarları gözüken cilt, karakteristik yüz hatları, pnömotoraks, acrogeria, çarpık ayak, doğuştan kalça çıkığı, küçük eklemlerde hipermobilite, tendon ve kas rüptürü, keratokonus, diş eti çekilmesi ve kırkınlıgı, erken başlangıçlı varisli damar gibi semptomlar vardır.
Artrokalazi EDS
Eski adıyla tip VIIA ve VIIB olarak bilinir. COL1A1 ya da COL1A2 genindeki altıncı eksonunda tam ya da kısmi kaybı sebep olur. Otomozal dominant şekilde aktırılır.