Miks bağ dokusu hastalığı
Belirti ve bulgular

MCTD skleroderma, polimiyozit, sistemik lupus eritematozus ve romatoid artritin özelliklerini birleştirir (bazı kaynaklarda miyozit, dermatomiyozit ve inklüzyon cisimciği miyoziti) eklenir ve bu nedenle bir örtüşme sendromu olarak kabul edilir.
MCTD'nin ilk klinik belirtileri genellikle spesifik değildir. Genel halsizlik, artralji, miyalji ve ateşten oluşabilirler. Bu hastalıktan şüphelenmek için spesifik işaretler, Raynaud fenomeni ile ilişkili, özellikle anti-RNP olan pozitif antinükleer antikorların (ANA) varlığıdır. Hemen hemen her organ MCTD'den etkilenebilir. Raynaud fenomeni hastalarda görülen en yaygın başvuru semptomudur, artralji ve şişmiş eller sırasıyla ikinci ve üçüncü en sık görülen semptomdur. MCTD kriterlerini tam karşılayan hastalarda, azalan sırada takip eden Raynaud, şişmiş eller, lökopeni/lenfopeni ve mide ekşimesi ile artrit en sık görülen semptomdur. 2016 epidemiyolojik popülasyona dayalı bir çalışma, hastalığın ilk belirtilerinden tüm tanı kriterlerinin karşılanmasına kadar geçen ortalama sürenin 3,6 yıl olduğunu bulmuştur.
Belirtiler şunları içerir:
Deri: Raynaud fenomeni evrenseldir ve neredeyse her zaman hastalık seyrinin başlangıcında mevcuttur. Yokluk, teşhisi sorgular. Kılcal değişiklikler sklerodermanınkine benzer. LES ve sklerodermada görülen tiplere benzer başka deri değişiklikleri de görülebilir.[kaynak belirtilmeli]
Artrit: Şişmiş parmaklar ve bazen yaygın ödem belirgin belirtilerdir. Artrit genellikle SLE'de gözlenenden daha sık ve şiddetlidir. Yaklaşık %60'ında belirgin bir artrit ve romatoid artritte gözlenenlere benzer deformiteler bulunur. [kaynak belirtilmeli]
Miyozit: Miyaljiler – kas ağrıları ve ağrıları – yaygındır, ancak hastaların çoğunda saf polimiyozitte olduğu gibi kas zayıflığı, elektromiyografik değişiklikler ve kas enzimlerinde yükselmeler gözlenmez.[kaynak belirtilmeli]
Kalp hastalığı: Perikardit, hastaların %10-30'unda gözlenen en yaygın kardiyak bulgudur. İletim anomalilerinin yanı sıra genellikle pulmoner hipertansiyona sekonder miyokard tutulumu da görülebilir.
Akciğer tutulumu: Hastaların %75'inde görülür. Plevral efüzyon, pulmoner hipertansiyon, interstisyel akciğer hastalığı, tromboembolik hastalık ve diğerleri olarak ortaya çıkabilir.[kaynak belirtilmeli]
Böbrek hastalığı: Şiddetli böbrek hastalığının olmaması, MCTD'nin bir belirtecidir. Bazı durumlarda membranöz nefropati görülebilir.[kaynak belirtilmeli]
Gastrointestinal hastalık: En yaygın değişiklik, sklerodermada gözlenene benzer özofagus motilitesindeki değişikliktir.
Merkezi sinir sistemi tutulumu (CNS): Bu hastalığın orijinal tanımı, CNS'de değişiklik olmadığını vurguladı; bununla birlikte, MCTD'li hastalarda trigeminal nöropatiler (kraniyal sinir V), sensörinöral işitme kaybı ve baş ağrıları gözlenmiştir.[kaynak belirtilmeli]
hematolojik anomaliler: Hafif anemi ve hipergamaglobulinemi varlığı yaygındır, SLE'de gözlenenler gibi diğer hematolojik anomaliler de gözlenebilir.[kaynak belirtilmeli]
Laboratuvar değer değişiklikleri: Hastaların %50-70'inde romatoid faktör pozitiftir ve hastaların %50'sinde anti-sitrüline protein antikoru saptanır. MCTD'li hastalarda evrensel serolojik bulgular, anti-nRNP özgüllüğü olan anti-nükleer antikorun, özellikle protein 68 kD'ye karşı antikorların varlığıdır.[kaynak belirtilmeli]