Popülasyon genetiği
Dört mekanizma > Mutasyon

Mutasyonlar, hücre genomundaki DNA dizilimlerinde meydana gelen değişiklikler olup radyasyon, virüsler, transpozonlar ve mutajen kimyasalların yanında, mayoz bölünme ve DNA replikasyonu sırasında oluşan hatalar sonucu meydana gelirler. DNA hataları, özellikle DNA replikasyonu sürecinde, ikinci iplikçik polimerizasyonunda anlatılmıştır. Bu hatalar, hipermutasyon gibi hücresel süreçler tarafından oluşturabileceği gibi organizmanın kendisi tarafından da başlatılabilir.
Mutasyonlar, özellikle bir genin protein kodlama dizisinde meydana geldiklerinde, bir organizmanın fenotipi üzerinde güçlü bir etkiye sahip olabilirler. Hata oranları, DNA polimerazların "redaksiyon" yeteneği nedeniyle genellikle çok düşüktürler (her 10 milyon ile 100 milyon baz çiftinde bir hata). Redaksiyon olmadan, hata oranları, bundan bin kat daha yüksektir. DNA'daki kimyasal hasar, doğal nedenlerle de oluşabilir ve hücreler, bu uyumsuzlukları ve DNA parçalanmalarını onarmak için DNA onarım mekanizmaları kullanırlar. Bununla birlikte, onarım, bazen DNA'nın başlangıçtaki özgün dizisine tekrar kavuşmasında başarısız olabilir.
DNA ile rekombine edilmiş genleri birbirlerine dönüştürmek için kromozomal parça değişimi kullanan organizmalarda, mayoz bölünme sırasında oluşan hizalama hataları da mutasyonlara yol açabilirler. Krosover hatalarının oluşması, benzer dizilerin, ortak kromozomların yanlış bir dizilenmeyi benimsemesine yol açtıklarında özellikle muhtemeldir. Bu da, genomların bazı bölgelerinin bu şekilde mutasyona uğramalarını daha yatkın hale getirir. Bu hatalar, duplikasyon, tüm bölgelerin delesyonu (silinmesi) veya inversiyonu (1800 tersine dönerek bağlanması) ya da translokasyon denilen, bir 
kromozomun kaybolan parçasının ya da kopan bir parçasının başka bir kromozoma yapışması gibi DNA dizilimlerinde büyük yapısal değişiklikler yaratır.
Mutasyonlar, DNA dizilimlerinde farklı biçimde değişimlere yol açarlar; bu mutasyonların ya herhangi bir etkileri yoktur ya da gen ürününü değiştirirler veya genin işlevini görmesini engellerler. Drosophila melanogaster sineği üzerinde yapılan çalışmalar, gen tarafından oluşturulan bir proteinin mutasyonunda, bu mutasyonun yaklaşık %70'inin zararlı etkilere sahip olduğunu, geri kalanının ise ya nötr ya da zayıf faydalı etki gösterdiğini ortaya koymaktadır. Mutasyonların hücreler üzerinde sahip olabileceği zararlı etkiler nedeniyle, organizmalar, bu mutasyonları gidermek için DNA onarımı gibi mekanizmalar geliştirmişlerdir. Bu nedenle, bir tür için en uygun mutasyon oranı, zararlı mutasyonlarda olduğu gibi yüksek mutasyon oranının yol açtığı maliyetler ile DNA onarım enzimleri gibi mutasyon oranını azaltan koruma sisteminin sahip olduğu metabolik maliyetler arasında bir gelir gider dengesi veya uzlaşma oluşturma çabasıdır. Genetik materyal olarak RNA kullanan virüsler, sürekli ve hızlı bir şekilde çoğalıp geliştikleri için onlara avantaj sağlayan hızlı mutasyon oranlarına sahiptir ve bu şekilde insan bağışıklı sistemi gibi savunma mekanizmalarını atlatabilir ve reaksiyonlardan kaçabilirler.
Genellikle genetik rekombinasyon yoluyla mutasyonlar, kopyalanmış büyük DNA parçaları içerebilirler. Bu duplikasyonlar, her milyon yılda, onlarca ve yüzlerce genin hayvan genomlarında kopyalanarak yeni tür genlerin evrilmesinde önemli bir hammadde kaynağıdır. Çoğu genler, daha büyük bir gen ailesine ait olup ortak atalara sahiptirler. Yeni ortaya çıkan genler, çeşitli yöntemler ile oluşurlar; genellikle atasal bir genin duplikasyonu veya mutasyonu sonucu ya da farklı genlerin yeniden birleştirilmiş (rekombinasyon) parçalarının, yeni fonksiyonlara sahip yeni kombinasyonlar oluşturmasıyla.
Burada, protein kümeleri, yeni kazanılmış özelliklere sahip yeni oluşan proteinleri kodlayan genleri üretmek için birbirleriyle birleştirilebilen ve her birinin özel ve bağımsız işlevleri olan modüller gibi hareket ederler. Örneğin, insan gözü ışığı algılayan yapılar oluşturmak için 4 adet değişik gen kullanır: Bu genlerden 3'ü renkli görmek için ve 1 tanesi de gece görüşü için. Bu dört genin hepsi de tek bir atasal genden türemiştir. Bir genin (hatta tüm bir genomun) kopyalanmasının diğer bir avantajı ise yedeklemeyi artırmasıdır. Bu da, bir gen çiftinin, diğer kopyalar başlangıçtaki özgün işlevlerini yerine getirirken diğerlerinin yeni bir fonksiyon kazanmasını sağlar. Diğer tip mutasyonlar, bazen daha önce kodlanmamış DNA'dan yeni genler oluşturur.