Nokta mutasyon
Çeşitleri

Çeşitli nokta mutasyon tipleri vardır. DNA’ya baz ilavesi (insersiyon) ya da çıkarılması (delesyon) en zararlı iki mutasyon tipidir. Kodonların kayma sonucu yanlış okunmasına çerçeve kayması mutasyonu (frameshift) denir. Baz çifti eklenmesinde, eğer üçüncü bazda bir değişme meydana gelirse çoğunlukla bir değişme olmaz. Örneğin, GGC yerine GGU olursa gene glisin aminoasiti polipeptite eklenmiş olur. Diğer yer değiştirmeler ise değişik biçimlerde sonuçlanabilir. Baz eklenmesi ya da çıkması ise değişik amino asitlerin eklenmesini sağladığı gibi, durma kodlarının okunmasına da sebep olabilir.
Karşılıklı olan bir pürin-pirimidin (örn. A-T) çiftiyle başka bir pürin-pirimidin (örn. G-C) çiftinin yer değiştirmesiyle oluşabileceği gibi, bir pirimidin-pürin (örn. C-G) ile bir pürin-pirimidin (örn. G-C) bazının çaprazlama olarak yer değiştirmesiyle de oluşabilir. Bu tür mutasyonlar kendiliğinden oluşabileceği gibi, bazı bazların benzerleriyle yer değiştirmesiyle de ortaya çıkabilir.
Nokta mutasyonları genellikle tek bir kodonu etkilediğinden çok büyük değişimlere yol açmaz.
Örneğin, mutasyona uğramış kodon aynı aminoasidi kodlamaya devam eder ya da proteinin işlevini değiştirmeyen başka bir aminoasit kodlanabilir. Ama bazı durumlarda, DNA molekülündeki tek bir nükleotidin değişmesi bile çok önemli sonuçlar doğurabilir. Örnek olarak orak hücreli kansızlık verilebilir. Bu hastalık kalıtsaldır. Eğer bu hastalık böyle bir nokta mutasyonu nedeniyle meydana geliyorsa ve eğer çocuk mutasyona uğramış geni iki ebeveyninden de alıyorsa bunun sonuçları kötü olabilir.
Bir aminoasidi kodlayan bir kodunu hiçbir a.a’yı kodlamayan bir koduna, örneğin bir sonlama kodununa (stop kodunu) dönüştüren mutasyonlara “Anlamsız Mutasyon” denir. Bu tür mutasyonlar, protein sentezinin normalden önce sonlanmasına, dolayısıyla genin biyolojik işlevini görememesine yol açar. Bir aminoasidi kodlayan kodunun, başka bir aminoasidi kodlayan koduna dönüşmesine ise “Yanlış Anlamlı Mutasyon” denir.
Eksilme ya da eklenme mutasyonları, nokta mutasyonlarından çok daha önemli değişikliklerin sorumlusudur. DNA zincirinde bir ya da birden fazla bazın eksilmesi ya da eklenmesi, genellikle eklenme ya da eksilmenin olduğu noktadan başlayarak kod okuma çerçevesinin kaymasına yol açar. Bu yüzden gen yapısında önemli değişiklikler meydana getirir. Örneğin:
TAG GGC ATA ACG ATT dizisinde, ilk kodonda oluşan bir mutasyonla bir A bazının eklendiği varsayılırsa, bu yeni dizi TAA GGG CAT AAC GAT T şeklinde okunmaya başlanacak ve bu farklı dizi, okuma çerçevesindeki kayma nedeniyle bambaşka bir aminoasidi kodlayacaktır. Birden fazla kodonda ortaya çıkan bu tür değişikliklerin daha önemli ve ciddi sonuçlar doğurması doğaldır. Mutasyona uğramış DNA dizileri de tıpkı normal DNA dizileri gibi eşlenir, çoğalır ve dölden döle normal diziler gibi aktarılır. Mutasyon geçirmiş kalıtsal bilgi ancak yeni bir mutasyonla eski durumuna dönebilir. Geri dönüşlü mutasyon denen ikinci mutasyon özgün genin yapısını onarır ve yeniden normal işlevini kazandırabilir; bazen de, ilk mutasyonun oluştuğu bölgeden başka bir bölgede ortaya çıkan baskılayıcı mutasyon denen ikinci bir mutasyonun ilk mutasyonun etkisini tamamen ya da bir ölçüde yok edebilir.
Eşeyli olarak üreyen insanda ve diğer tüm üstün yapılı canlılarda mutasyonlar, oluştukları hücreleri cinsinden iki grupta incelenebilir. Eşey hücrelerinde oluşan mutasyonlara “Tohumsal Mutasyon”, bunların dışındaki tüm diğer hücrelerdeki mutasyonlara ise “Somatik Mutasyon” denir.
Somatik mutasyonların en çarpıcı örneği mavi gözlü insanlarda gözlenebilir. Mavi göz, bir pigmentin eksikliğinden ileri gelen çekinik(resesif) bir karakterdir. Ortaya çıkabilmesi için hem anneden hem de babadan çekinik karakter genini (b) alması gerekir. Baskın karakter geninden (B) bir tane bile alan insanlar kahverengi gözlü (Bb) olurlar. Bazen ender olarak, mavi gözlü insanların -genelde bir- gözünde kahverengi bir bölge görülür. Bu özellik büyük olasılıkla, göz hücrelerinde oluşan ve b genini B'ye değiştiren bir somatik mutasyonla oluşur. Ancak bu tür mutasyonlar eşey hücrelerini etkilemediğinden kuşaklara aktarılamaz. Ama mavi gözlü iki insanın kahverengi gözlü çocuklarının olması ancak eşey hücrelerindeki bir mutasyon sonucunda ortaya çıkar. Özellikle tohumsal mutasyonlar, kalıtımın incelenmesinde ve insan evriminin gelecekteki yönünü belirleyen ipuçları olarak da incelenmeye değer olgulardır.