stanford-oval/wikipedia huggingface dataset:
Kansızlık

| Kansızlık |
| --- | --- |

Uzmanlık: Hematoloji 
Anemi, yani halk arasında bilinen adıyla "kansızlık", toplam kırmızı kan hücresi/alyuvar/Eritrosit sayısının azalması veya eritrositlerin içindeki hemoglobin miktarının azalması veya her ikisinin birlikte olması sonucu oluşan bir hastalıktır. Anemi ismi Grekçe: ἀναιμία Grekçe: anaimia, ἀν- an-, "-sız" + αἷμα haima, "kan" kelimelerinden türetilmiştir. Eritrositlerin içinde bulunan hemoglobinin, oksijeni akciğerlerden kapiller arterlere (kılcal damarlar) taşıması nedeniyle anemi hücre, doku ve organlarda hipoksiye (oksijen azlığı) neden olabilir. Oksijenin hücre canlılığı için elzem olması nedeniyle eksikliği pek çok klinik sonuca neden olur.
Kan hastalıkları içinde en sık görülen hastalık anemidir. Anemi tipleri ve nedenleri oldukça fazladır. Sınıflandırma daha çok eritrosit morfolojisi ya da etyoloji şeklinde yapılır. Morfolojik sınıflamada MCV (ortalama eritrosit hacmi) kullanılır.
Eritrositler için demir, folik asit ve B12 vitamini çok önemlidir. Demir eksikliğinde demir eksikliği anemisi oluşabilir. Bu durumda eritrositler normalden daha küçük olurlar ve görevlerini tam ve başarıyla yerine getiremezler. Folik asit ve B12 vitamini eksikliğinde ise eritrositler normalden daha büyük olur ve görevlerini yerine getiremezler, bu durum megaloblastik anemi olarak adlandırılır. Demir eksikliğinde görülen eritrositler hipokrom mikrositer görünümdedir.
Folik asit ve vitamin B12 DNA yapımına katıldığından eksikliklerinde eritrosit boyutları daha büyük olur.
Belirti ve Semptomlar

Pek çok hasta anemik olduğunun farkında değildir. Semptomlar da oldukça belirsiz olabilir.
Anemi hastaları genelde halsizlik, yorgunluk, güçsüzlük tarif ederler. Buna dispne (nefes darlığı) ve çarpıntı da eşlik edebilir.
Fizik muayenede ciltte solukluk izlenir. Bu solukluk dudaklarda ya da tırnak yataklarında da izlenebilir.
Bunun dışında farklı anemi alt tiplerinde farklı semptomlar izlenir. Örneğin demir eksikliği anemisinde pica(toprak, buz yeme), orak hücreli anemide bacaklarda ülserler izlenebilir.
Anemi Sebepleri

Anemiler etyolojik yani nedenlerine bağlı olarak kabaca eritrosit üretimindeki bozukluklar, eritrosit yıkım artışı ile giden durumlar(hemolitik anemiler), kan kaybı ve sıvı yüklenmesine (hipervolemi) bağlı nedenler olarak sınıflandırılabilir.
Demir eksikliği anemisi dünya üzerinde en sık görülen anemi nedenidir.
Anemi Sebepleri > Eritrosit üretim bozuklukları

Kök hücre proliferasyon ve diferansiasyon bozuklukları
Saf eritrosit aplazisi
Aplastik anemi bütün kan hücrelerini etkiler. Fanconi anemisi aplastik anemi ve diğer pek çok anormalliğe sebep olan kalıtsal bir hastalıktır.
Böbrek yetmezliği anemisieritropoietin üretimindeki yetersizlik nedeniyle
Endokrin hastalık anemisi
Eritroblast proliferasyon ve maturasyon bozuklukları
Pernisyöz anemi megaloblastik aneminin vitamin B12 emiliminin azlığına bağlı ortaya çıkan eksikliğidir. Diyetle alınan B12'nin eksikliği non-pernisyöz megaloblastik anemiye neden olur.
Folik asit eksikliğine bağlı anemi, vitamin B12 eksiklği gibi megaloblastik anemiye sebep olur.
Prematür anemisi, genelde 2-6 hafta arası prematür infantlarda laboratuvar testleri için alınan kan örnekleri ve azalmış eritropoietin cevabı nedeniyle.
Demir eksikliği anemisi, hemoglobinin hem bölümündeki sentez eksikliği nedeniyle
Talasemiler, hemoglobinin globin bölümündeki sentez eksikliği nedeniyle
Böbrek yetmezliği anemisi (kök hücre disfonksiyonuna ilaveten)
Bilinmeyen ya da multipl mekanizması olanlar
Myelofitizik anemi ya da myelofitizis, malign tümör, granülomatöz hastalıklar gibi nedenlerle kemik iliğindeki üretim azlığı
Myelodisplastik sendrom
Kronik infeksiyonlarda görülen anemiler
Anemi Sebepleri > Artmış eritrosit yıkımı

İntrinsik (intrakorpusküler) anormallikler Paroksismal nokturnal hemoglobinüri hariç tamamı kalıtsal, genetik hastalıklardır.
Herediter sferositoz eritrosit membran defekti nedeniyle kırmızı kan hücreleri dalakta yıkılırlar.
Herediter eliptositoz, membran iskelet defekti nedeniyle.
Abetalipoproteinemi, membran lipidlerinde bozukluğa neden olmasıyla.
Enzim eksiklikleri
Piruvat kinaz ve hekzokinaz eksiklikleri, glikoliz defekti nedeniyle
Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz ve glutatyon sentetaz eksikliği, artmış oksidatif stres nedeniyle
Hemoglobinopatiler
Orak hücreli anemi
Anstabil hemoglobine neden olan hemoglobinopatiler
Paroksismal nokturnal hemoglobinüri, edinsel membran defekti nedeniyle
Ekstrinsik (ekstrakorpusküler) anormallikler
Antikor aracılı
Sıcak otoimmün hemolitik anemi; IgG aracılığı ile. Otoimmün hemolitik anemilerin en sık formudur. İdiopatik, olabileceği gibi ilaç, Sistemik lupus eritematozus ya da kronik lenfosittik lösemi gibi hastalıklara bağlı olabilir.
Soğuk aglütinin hemolitik anemi; IgM aracılığı ile.
Eritroblastozis fetalis, Rh hastalığı, yenidoğanlarda
Transfüzyon reaksiyonları: Kan transfüzyonu nedeniyle
Eritrositlere mekanik travma
Mikroanjiopatik hemolitik anemiler: Trombotik trombositopenik purpura ve dissemine intravasküler koagülasyon(DIC)
İnfeksiyonlar: Sıtma
Kalp ameliyatları
Hemodiyaliz
Anemi Sebepleri > Kan kaybı

Prematür anemisi laboratuvar testleri nedeniyle fazla kan alımı sonucu
Fiziksel travma ya da cerrahi, akut kan kaybı nedeniyle
Gastrointestinal sistem lezyonları, ülser, anjiodisplazi, tümör gibi nedenlerle akut ve kronik kan kaybı
Jinekolojik hastalıklar, endometrial polip, düşük gibi nedenlerle akut ve kronik kan kaybı
Menstruasyon, adet gören kadınlarda aşırı ya da uzun süren kanama nedeniyle
Anemi Sebepleri > Sıvı yüklenmesi

Hipervolemi hemoglobin konsantrasyonunda azalmaya sebep olur.
Aşırı su ve sodyum alımı.
Gebelikte görülen anemi.
Teşhis

Kan değerlerinin laboratuvar incelemesi ile tanı konulur. İlk basamakta Hb/hemoglobin, eritrosit sayısı/RBC, hematokrit/HCT, retikülosit sayısı, ortalama eritrosit hacmi/MCV, eritrosit dağılım genişliği/RDW gibi değerlere bakılır. Hb, HCT ve RBC düşüklüğü ile anemi tespit edildikten sonra aneminin nedeni tespit edilmelidir. MCV kullanılarak yapılan eritrosit morfolojisinden de yararlanılarak ayırıcı tanıya gidilir. Kan yaymalarındaki eritrosit şekil ve boyut farklılıkları etyoloji konusunda ipucu verir. Hemoglobinopatilerden kuşkulanıldığında elektroforez, immünolojik bir sebepten kuşkulanıldığında Coombs testi, megaloblastik anemilerden şüphelenilirse folik asit ve B12 vitamini değerlerine bakılır. Kronik bir kan kaybından şüphelenildiğinde endoskopi, kolonoskopi gibi tetkiklerle gastrointestinal sistem incelenebilir. Demir eksikliği anemisi ve ayırıcı tanısında serum demir düzeyi, serum demir bağlama kapasitesi, serum ferritin düzeyi, transferrin saturasyonu incelenir.
| 0 | 1 | 2 |
| --- | --- | --- |

| Yaş veya cinsiyet grupları | Hb alt sınırı (g/dl) | Hb alt sınırı (mmol/l) |
| Çocuklar (6 ay–5 yaş) | 11.0 | 6.8 |
| Çocuklar (5–12 yaş) | 11.5 | 7.1 |
| Gençler (12–15 yaş) | 12.0 | 7.4 |
| Kadınlar, hamile olmayan (>15 yaş) | 12.0 | 7.4 |
| Kadınlar, hamile | 11.0 | 6.8 |
| Erkekler (>15 yaş) | 13.0 | 8.1 |
| 0 | 1 | 2 |
| --- | --- | --- |

| Parametreler | Erkek | Kadın |
| Eritrosit sayısı (RBC) | 5,5 ± 1 x 1012 | 4.8 ± 1 x 1012 |
| Hematokrit (HCT) | %39-49 | %33-43 |
Ortalama eritrosit hacmi (MCV): 80-100 femtolitre
Ortalama eritrosit hemoglobini (MCH): 27-33 pikogram
Ortalama eritrosit hemoglobin konsantrasyonu (MCHC): 35±2 g/dl
Eritrosit dağılım genişliği (RDW): 11.5-14.5
Tedavi

Tedaviye başlamadan önce altta yatan durumun tespiti ve bu durumun ortadan kaldırılması çok önemlidir.
Vitamin ve demir eksikliklerinde eksik olan vitamin ve elementler oral ya da injeksiyon şeklinde replase edilir.
Normal şartlarda kan hemoglobininin 7 g/dl'nin altına düşmediği durumlarda kan transfüzyonu önerilmez.
Eritropoezi stimule eden ajanlar (örneğin eritropoietin) kronik böbrek yetmezliğinin ileri evrelerinde kullanılabilir.
Williams sendromu

| Williams sendromu |
| --- | --- |
Uzmanlık: Medikal genetik, pediatri 
| --- | --- |
ASL ·  BAZ1B ·  BCL7B ·  CLDN3 ·  CLDN4 CLIP2 ·  EIF4H ·  ELN ·  FZD9 ·  FKBP6 GTF2I ·  GTF2IRD1 ·  HIP1 ·  KCTD7 LAT2 ·  LIMK1 ·  MDH2 ·  NCF1 NSUN5 ·  POR ·  RFC2 ·  STX1A ·  TBL2 TRIM50 ·  TRIM73 ·  TRIM74 WBSCR14 ·  WBSCR18 ·  WBSCR21 WBSCR22 ·  WBSCR23 ·  WBSCR24 WBSCR27 ·  WBSCR28
Williams sendromu (Williams-Beuren sendromu), 7. kromozomun uzun kolunda 26 genin silinmesiyle ortaya çıkan; ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği izlenir, hastaların çoğu zayıftır. Kafatasındaki gelişme duraklamasının sonucu olarak oldukça geniş bir alın vardır. Yabancılara kolay güvenme, geç gelişen dil becerileri, kalp rahatsızlığı, geç gelişen koordinasyon-denge becerisi gibi sonuçlar doğuran nörolojik bozukluktur. Algılama (kognitif) sorunları vardır, psikiyatrik bulgularla karşılaşılabilir. Ses telleri felci nedeniyle ses kabadır. Hasta aktiftir ve mutlu bir görünüm (peri yüzü) ile aşırı dostça davranış sergiler. Uyku sorunları ve zeka geriliği olabilir.
Görülme sıklığı 30.000 doğumda 1'dir. Motor becerileri zor öğrenirler. Sosyal olarak aktiflerdir. Grup aktiviteleri ile gelişme gösterebilirler. Okuma-yazma becerilerini tamamlamakta zorlanırlar, çünkü el-göz koordinasyonu zayıftır. Bu  nedenle çok tekrara ihtiyaç duyarlar. Yaşıtlarından daha çok, yaşça büyüklerle iletişim kurarlar, onları taklit ederler. Hafızaları güçlüdür. Düzenli olaylara ilgi duyarlar.
Göz bulguları: Kaşlar birbirine birleşmiştir. Gözler çekiktir. İris mavidir ve yıldız biçimindedir. Şaşılık (strabismus) saptanır.
Kulak bulguları: Kronik otitis media ve sonucunda işitme sorunları görülür.
Yüz ve çene bulguları: Burun basıktır, delikleri yukarı dönüktür. 3 yaşına dek peri yüzü görünümü izlenir. Filtrum uzundur. Yanaklar dolgun, dudaklar kalındır. Ağız açıklığı büyüktür (makrostomi). Ağız çizgisi asimetriktir. Altçene küçüktür (mikrognati). Dişler küçüktür (mikrodonti), mineleri hipoplaziktir. Sürekli dişlerin bazıları eksiktir (hipodonti). Dişlerin kapanışı bozuktur (maloklüzyon).
Kalp-damar bulguları: Ana arterlerde intima ve media kalınlaşması (elastin arteriopathy) vardır. Supravalvüler aorta ve pulmoner damar stenozları görülür. Kalpte septum defektleri, mitral kapak prolapsusu ve orta hipoplazisi/stenozu saptanır. Erişkinlik yaşlarına doğru koroner aterosklerozu ve hipertansiyon başlar. Ansızın gelişen kardiyovasküler kollaps ve ölüm olabilir.
Endokrin patolojiler: Hormon dengesizliklerine bağlı bulgular (hiperkalsemi, hiperkalsüri, hipotiroidi) ve diabetes mellitus saptanır.
Ürogenital sistem: Yaygın üriner sistem anomalileri vardır. Erkeklerde penis küçüktür.
Kas ve kemik bulguları: Kaslar ve eklemler gevşektir, eklem hareketleri kısıtlıdır. Hiperkalsemi ve hiperkalsüri nedeniyle osteoporoz gelişir. Omurga çizgisi bozuktur (kifoskolyoz). Parmak anomalilerine rastlanır.
Öteki bulgular: Fıtıklar (herni) olabilir. Anestezilerde komplikasyon riski yüksektir.
Afazi

| Afazi |
| --- | --- |
Uzmanlık: Nöroloji, nöropsikoloji, Dil ve konuşma patolojisi 
Afazi (Türkçe: söz yitimi), beynin bazı bölgelerinde meydana gelen işlev bozukluğu sonucu ortaya çıkan konuşma, konuşulanı anlama, tekrarlama, okuma-yazma gibi becerilerin gerçekleştirilememesi sorunu.
Afazi genellikle inme veya travma sonucu ortaya çıkar. Bu olayların sebep olduğu hasarlar beynin sol lobunda, dil bölümünde meydana gelirse dil ile ilgili beceriler yitirilir. Travma haricinde beyin tümörü ya da enfeksiyon afaziye sebep olabilir.
Afazi türleri

Afazinin Wernicke afazi, Landau-Kleffner sendromu, İletim afazi, Transkortikal duyusal afazi, Broca afazisi, Transkortikal motor afazi, Küresel afazi gibi türleri vardır.
| Afazi türü | Tekrarlanma | Adlandırma | İşitsel Algı | Akıcılık (konuşma) |
| --- | --- | --- | --- | --- |
| Broca | Orta şiddetli | Orta şiddetli | Hafif zorluk | Akıcı değil, güçlükle, yavaş |
| Wernicke | Hafif şiddetli | Hafif şiddetli | Kusurlu | Akıcı söz karışıklığı |
| İletim | Zayıf | Zayıf | Nispeten iyi | Akıcı |
| Karışık Transkortikal | Orta | Zayıf | Zayıf | Akıcı değil |
| Transkortikal Motor | İyi | Hafif şiddetli | Hafif | Akıcı değil |
| Transkortikal Duyu | İyi | Orta şiddetli | Zayıf | Akıcı |
| Küresel | Zayıf | Zayıf | Zayıf | Akıcı değil |
| Kuralsız | Hafif | Orta şiddetli | Hafif | Akıcı |
El, ayak ve ağız hastalığı

| El, ayak ve ağız hastalığı |
| --- | --- |

11 aylık erkek çocukta tipik ağız çevresi lezyonları
Uzmanlık: Enfeksiyon hastalıkları 
El, ayak, ağız hastalığı, picornaviridae ailesinden bağırsak virüslerinin neden olduğu ve insanlarda görülen bir hastalıktır. En sık neden olan virüsler coxsackie A virüs ve enterovirus 71 (EV-71)'dir.
Hastalık genellikle bebek ve çocukları etkiler ve oldukça yaygındır. Orta derecede bulaşıcıdır ve mukus, salya ya da hasta bir kişinin dışkısı ile doğrudan temas yoluyla yayılır. Tipik olarak, genellikle yaz ve sonbahar aylarında, anaokulu veya kreşlerde küçük salgınlara yol açar. Olağan kuluçka süresi 3-7 gündür. Erişkinlerde daha az görülür, ancak immün yetmezlikli olanlar hastalığa karşı çok hassastırlar.
Belirti ve bulgular

Semptomlar:
Ateş
Baş ağrısı
Kusma
Halsizlik
Kırıklık
Kulak ağrısı
Boğaz ağrısı
Ağız burun veya yüzde ağrılı lezyonlar, ülserler, vezikül veya püstüller
Vücut döküntüleri; avuç içi, ayak tabanı, ağız içi ve bazen dudaklarda görülen daha sonra deri ülseri ve püstüllere dönüşebilen kızarıklıklar. Döküntü çocuklar için nadiren kaşıntılıdır ancak yetişkinler için son derece kaşıntılı olabilir.
Yaralar veya kabarcıklar küçük çocukların ve bebeklerin kalçalarında da mevcut olabilir.
İştah kaybı.
İshal
Tedavi

El, ayak, ağız hastalığı için özel bir tedavi yoktur. Semptomatik tedavi verilir. Ateş ve döküntülerden kaynaklanan ağrı için analjezikler kullanılabilir. Kendi kendini sınırlayan bir hastalıktır. Büyük çocuklar, ergenler ve erişkinlerde tipik olarak hafif seyreder ve bazen daha uzun sürebilmesine rağmen yaklaşık 1 hafta sürer.
Hastalarının sadece çok küçük bir kısmında hastaneye yatış gerekebilir. Özellikle nadir nörolojik komplikasyonların gelişmesi (ensefalit, menenjit veya akut flask paralizi) veya pulmoner ödem / akciğer kanaması gibi durumlar hastane yatışı gerektirir.
Ellerde döküntü.
Ayaklarda döküntü
Buruli ülseri

| Buruli ülseri |
| --- | --- |

Ganalı bir kişinin ayak bileğindeki Buruli ülseri.
Uzmanlık: Enfeksiyon hastalıkları 
Buruli ülseri (şu adlarla da bilinir: Bairnsdale ülseri, Searls ülseri veya Daintree ülseri
) Mycobacterium ulcerans'ın neden olduğu  bulaşıcı hastalıktır. Hastalığın erken evresinde enfeksiyon, ağrısız bir  nodül veya bölgesel şişlik ile karakterizedir. Bu nodül  ülser'e dönüşebilir. Ülser içeride deri yüzeyindekinden daha büyük ve şişlik ile çevrili olabilir. Hastalık kötüleştikçe, kemiğe de bulaşabilir. Buruli ülserleri çoğunlukla kol veya bacakları etkiler; ateş yaygın değildir.
M. ulcerans mikolakton olarak bilinen, bağışıklık sistemi fonksiyonunı azaltan ve dokularda ölüm ile sonuçlanan bir toksin açığa çıkarır. Aynı familyaya ait bakteriler ayrıca tüberküloz ve cüzzam (M. tuberculosis ve M. leprae, sırasıyla) hastalıklarına neden olurlar. Hastalığın nasıl yayıldığı bilinmemektedir. Su kaynakları yayılmada rol oynayabilir. 2013 yılı itibarıyla, etkin bir aşısı yoktur.
Eğer erken tedavi olursa, hastaların %80'inde sekiz hafta süre ileantibiyotik kullanımı etkilidir. Tedavi genellikle rifampisin ve streptomisin ilaç tedavilerini içerir. Klaritromisin veya moksifloksasin bazen streptomisin yerine de kullanılır. Diğer tedaviler arasında ülserin  kesilip alınması yer alır. Enfeksiyon iyileştikten sonra, tipik olarak izi kalır.
Buruli ülserleri en yaygın olarak kırsal Sahra Altı Afrika'da, özellikle Fildişi Sahili'nde meydana gelmekte; ancak Asya, Batı Pasifik ve Amerika kıtasında da görülmektedir. 32'den fazla ülkede vakaya rastlanmıştır. Her yıl yaklaşık beş ila altı bin vaka görülmektedir. Hastalık ayrıca insanlar dışında çok sayıda hayvanda da görülmektedir. Albert Ruskin Cook 1897 yılında buruli ülserlerini tanımlayan ilk kişidir.
Sarkoidoz

| Sarkoidoz |
| --- | --- |

Akciğer röntgeninde akciğer tabanındaki sarkoidozun tipik nodülleri görülüyor.
Uzmanlık: Hematoloji, Dermatoloji, Göğüs hastalıkları, Oftalmoloji 
Sarkoidozlu bir lenf nodundan alınan biyopsi örneğinin mikroskop görüntüsü
Sarkoidoz (Sarcoidosis ya da Besnier-Boeck hastalığı), bağışıklık sisteminin anormal çalışmasından dolayı ortaya çıkan, akciğerlerin yanı sıra çok sayıda organı da etkileyen sistemik bir hastalıktır. Hastalık çoğunlukla 20 ile 40 yaş arasında ortaya çıkmaktadır, Afrika kökenlilerde daha sıktır. Kesin nedeni henüz bulunamamıştır.
43 yaşındaki bir kadın hastanın bilgisayar tomografisi. Thorax kesimindeki görüntüde büyümüş olan lenflerin akciğere girmiş şekli görünmektedir (hilus).
Nedenler

Aile içinde daha sıklıkla ortaya çıkma ihtimali fazla olduğu için, kalıtsal olduğundan kuşkulanılmaktadır. Granülomatöz lezyon oluşturması nedeni ile tüberküloza benzer ancak granülomları içinde kazeifikasyon nekrozu bulunmaz. Sarkoidozda akciğerde CD4+ lenfosit sayısı artar.
Fizyopatoloji

Çeşitli organ ve lenf nodlarında non-kazeifiye granülomatöz reaksiyonla giden ve etyolojisi bilinmeyen multi sistem bir hastalıktır. Bilinmeyen bir antijenik uyarıya karşı T-Lenfositlerin fonksiyon bozukluğu etyolojide en çok suçlanmaktadır. Tutulan dokularda T-helper (CD4+) birikmesi saptanırken diğer dokularda ve kanda T-helper düzeyi normal veya azalmıştır. Sık kullanılan deri testi antijenlerine karşı anerji vardır.
Granülomatoz lezyonlar bağışıklık hücrelerinin "kendilerince" yabancı antijen olarak algıladıkları bir odakta toplanmalarını ifade eder. Bu da tıpta bir otoimmun saldırı anlamına gelir. T lenfositler, teorik olarak timusta olgunlaştırılır ve lenf nodlarında antijenle tanışarak eğitilirler. Burada "bir yanlışlık sonucu" belli birtakım antijen grubuna "aşırı bir cevap vermek üzere" eğitilirlerse, bu belli takım antijene aşırı cevap oluştururken diğer yabancı antijenlere ilgileri azalır ve immün cevap oluşmaz. Yani birtakım antijene karşı aşırı duyarlı olan CD4+ T-helper lenfositler; genel yabancı antijenlere karşı anerji geliştirmiş olur. Tamamen T lenfositlerin immünolojik yetiştirilme süreçlerindeki antijen sunumu-cevap ilişkilerine immün cevap noksanlığından gelir.
CD4+ lenfositlerin defekti sonucu aşırı cevap geliştirdiği antijenler: tüberküloz, mantar gibi enfeksiyon ajanlarının spesifik antijenleri veya organik inorganik tozlar (sanayi atıklarının şehir içi tozları, polen tozu gibi) çeşitli maddenin dışında vücudun kendine ait özgül proteinleri de olabilir. Örn: Heat shock proteinlerine immün aşırı duyarlılık sonucu otoimmunite.
Klinik

Hastalar uzun süre tamamen asemptomatik kalabilir. Sarkoidoz hastalığında hasta dokularda mikroskopik hücre kümleleri oluşmaktadır. Lenf bezleri (%90) ve akciğer (%90) tutulumu ön plandadır; karaciğer (%60-90), gözler (%25), kalp (%5), iskelet (%25-50), deri (%25) ve kemik iliği (%15-40) etkilenebilir.
Bulgular tutulan organlara göre değişiklik göstermektedir. Akciğer tutulumunda halsizlik ve efor dispnesi sık; göğüs ağrısı ve hemoptizi daha az görülür.
Başlıca klinik bulgular:
Deride eritema nodosum ve lupus pernio
Poliklonal hipergammaglobulinemi
Yüz bölgesini etkileyen periferik nöropati
Serum ACE (angiotensin converting enzyme) yüksek
Kan kalsiyum düzeylerinde yükselme (hiperkalsemi)
Sicca sendromu (Mikulicz sendromu)
Hepatosplenomegali
Karaciğer fonksiyonlarında bozulma
Kveim testi (+)
Akciğer tutulumu bulguları ön plandadır. Solunum fonksiyon testleri (STF) normal olabilir fakat genellikle restriktif tipte bozukluk görülür. Akciğerler grafisinde mediastinal ve hiler lenfadenopati ile birlikte pulmoner infiltrasyon izlenir. Akciğer grafisindeki görünüme göre derecelendirilir.
Patoloji

Granülomatöz lezyon oluşturması nedeni ile tüberküloza benzer ancak granülomları içinde kazeifikasyon nekrozu bulunmaz.
Akciğer dokusunda çok sayıda granülomatöz odaklar (sarkoid granülom) ortaya çıkar. Sarkoid granülomlar, epiteloid hücrelerden (histiositler) oluşan yuvarlakça-oval kümelerdir. Bu granülomların ortasında nekroz yoktur. Langhans dev hücreleri ile dev hücrelerinde asteroid cisimler ve Schaumann inklüzyon cisimcikleri görülür. Granülomların çevreleri çok sayıda CD4+ lenfositleriyle kuşatılır. Lenfosit kuşatmasının dış yüzündeki güçlü bağ dokusu artışı (fibrozis) vardır.  Fibrozis etkisindeki akciğerde bir süre sonra interstisiyel alveolit ve restriktif akciğer hastalığı gelişir; ileri aşamada tabloya pulmoner hipertansiyon eklenir.
Tedavisi

Hastalık genelde tedaviye ihtiyaç duyulmadan kendiliğinden kaybolmaktadır. Genelde hasta doktor tarafından 12 ay süre ile izlemeye alınır ve bu süre içinde hastalıkta herhangi bir ilerleme olmaz ise tedaviye gerek yoktur.
İlaç tedavileri bağışıklık sisteminin cevabını baskı altında tutmak için kullanılır; böylece hastalık semptomları azaltılır. Kortikosteroid ve immunsupresif ajanlar immun sistemi baskılar ve daha az antikor üretilir. Prednisone (Deltasone®, Orasone®) hastaların tedavisinde başarılı sonuç alınan bir steroiddir. Ancak uzun süreli steroid kullanımının yan etkileri bilinmektedir. Bunlar; osteoporoz, katarakt, diyabet gelişimi, hipertansiyon, obesite, myopati (kas güçsüzlüğü) içerir. Diğer immunsupresif ajanların kullanımı, prednisone ihtiyacını azaltır.
Komplikasyonlar

Bal peteği akciğer (pulmoner hipertansiyon ve cor pulmonale)
Göz bulguları (glokom ve görme sorunları)
Sicca sendromunda ağız kuruluğu
Yüz felci
İşitme kusurları
Kan kalsiyum düzeylerinde yükselme (metastatik kalsifikasyon)
Son araştırmalar

İsveç'te yapılan son çalışmalara göre (2002) 30 sarkoidoz hastasından alınan doku örneklerinin neredeyse tamamında Rickettsia helvetica adlı mikroorganizmanın varlığı tespit edilmiştir. Bu çalışmanın devamı niteliğinde bir başka çalışmada ise; 20 İsveçli sarkoidoz hastasının hiçbirinde, bu mikroorganizmaya karşı vücudun ürettiği bir koruyucu maddeye rastlanmamıştır. Bu mikroorganizmanın sarkoidoz hastalığındaki rolü ile ilgili birbiri ile çelişen verilerin tartişıldığı oldukça detaylı bir çalışma yayınlanmıştır.
Solunum yetmezliği

| Solunum yetmezliği |
| --- | --- |
Uzmanlık: Göğüs hastalıkları 
Solunum yetmezliği veya respiratuar yetmezlik solunum sisteminin gaz değişiminde (ventilasyon) yetersiz kalması durumudur. Bunun sonucu olarak arteriyel oksijen ve/veya karbon dioksit seviyesi normal aralıklarda korunamaz. Oksijenasyondaki düşüş hipoksemi ve arteriyel karbon dioksit seviyesinde yükselme hiperkapni olarak bilinir. Bunların normal referans değerleri oksijen için PaO2 > 60 mmHg ve karbon dioksit PaCO2 < 45 mmHg şeklindedir. Yetersiz ventilasyon alveollerden (hava kesecikleri) kapiller dolaşıma yeterince bikarbonat geçişini sağlayamayacağı için kan pH'sı düşmeye başlar ve metabolik asidoz şekillenir. Bu, solunum yetmezliğine ilişkin önemli komplikasyonlardan biridir.
Hiperkapninin varlığı veya yokluğuna göre sırasıyla tip 1 ve tip 2 şeklinde sınıflandırılır.
Tanı arteriyel kan gazı ile konur.
Klinik sınıflandırması

Akut ve kronik solunum yetmezliği olmak üzere ikiye ayrılır.
Akut solunum yetmezliği > Patofizyolojik sınıflandırma

Tip 1, hipoksemik
Normokapni, hipokapni, hiperkapni
Tip 2, hiperkapnik
Hipoksemi
Tip 3, postoperatif atelektazi
Tip 4, şok, hipoperfüzyon
Sebepleri

Akciğer işlev bozukluğu
Astım
Amfizem
Kronik obstrüktif akciğer hastalığı (KOAH)
Pnömoni
Pnömotoraks
Pulmoner kontüzyon
Hemotoraks
Akut solunum sıkıntısı sendromu (Akut respiratuar distres sendromu - ARDS), solunum yetmezliğinin spesifik ve hayati tehlike yaratan tipidir.
Kistik fibrozis
Kalbin işlev bozukluğu
Pulmoner ödem
Serebrovasküler olay
Aritmi
Konjestif kalp yetmezliği
Kapak patolojisi
Diğer
Metabolik asidozda uzun süreli hiperventilasyon nedeniyle yorgunluk
İlaçla zehirlenme (morfin, benzodiazepinler) solunuma baskı yapabilir.
Nörolojik hastalıklar
Toksik epidermal nekroliz (TEN)
ARDS'nin görüldüğü göğüs radyografisi