Ornitin transkarmabilaz yetmezliği
Tedavi

OTC eksikliği tedavisi, aşırı amonyağın oluşmasını veya aşırı amonyağın çıkarılmasını önlemeyi amaçlar. OTC eksikliği olan bireylerde diyet kısıtlamaları, aşırı amonyak gelişimini önlemek için protein alımı miktarını sınırlamayı amaçlar. OTC eksikliği olan bebekler, esansiyel amino asitlerle desteklenen düşük proteinli, yüksek kalorili bir diyete yerleştirilir. Ek olarak, OTC eksikliği olan hastalar, nitrojenin vücuttan atılmasını uyaran ilaçlarla tedavi edilir.
OTC eksikliğinden etkilenen bireyler için tedavi hedefi, hiperamonyemiden kaçınmaktır. Bu, sıkı bir şekilde kontrol edilen düşük proteinli bir diyetin yanı sıra sodyum benzoat gibi nitrojen tutucu maddelerle önleyici tedavi yoluyla gerçekleştirilebilir. Amaç, azot alımını en aza indirirken, atık azotun alternatif yollarla atılmasına izin vermektir. Arginin, üre döngüsünün genel işlevini geliştirmek amacıyla tipik olarak verilir. Bir hiperamonyemik atak meydana gelirse, tedavinin amacı, bireyin amonyak seviyelerini mümkün olan en kısa sürede azaltmaktır. Ya danormal bir protein sentezi oranını korumak için gerekli olan öncü sitrülin. OTC eksikliğinin tedavisinde birden fazla vitamin ve kalsiyum takviyesi de kullanılabilir. Aşırı durumlarda, bu hemodiyaliz içerebilir.
Gen tedavisi, OTC eksikliğinin iyileştirici tedavisi için bir olasılık olarak kabul edilmişti ve 1990'ların sonlarında Pennsylvania Üniversitesi'nde klinik deneyler yapılmaktaydı. Bunlar, bir adenovirüs vektörü kullanarak bir faz I denemesine katılan genç bir adam olan Jesse Gelsinger'ın ölümünden sonra durduruldu. Şu anda, OTC eksikliğini tedavi etmek için tek seçenek, normal enzim aktivitesini geri kazandıran bir karaciğer naklidir. Karaciğer nakli yapılan OTC eksikliği olan 51 hastanın 2005 yılındaki bir incelemesi, 5 yıllık sağkalım oranlarının %90'dan fazla olduğunu tahmin etmektedir. Şiddetli OTC eksikliği vakaları tipik olarak 6 aylıkken karaciğer nakli için değerlendirilir.
Ornitin transkarbamilaz (OTC) eksikliği olan semptomatik bir bireyde protein alımının derhal geçici olarak kesilmesi zorunludur ve enerji için kas amino asitlerini çekmeye yönelik herhangi bir katabolik eğilimi dengelemek için karbonhidratlarda ve lipidlerde telafi edici artışlar yapılır.
Aşırı yüksek kan amonyak düzeyleri (bazı durumlarda 2000 mg/dL'yi geçen) ile komada olan bir hastada hemodiyaliz ile hızlı azalma sağlanabilir. Sodyum benzoat, arginin ve sodyum fenilasetatın intravenöz(damar içi) uygulaması önemlidir; bununla birlikte, bu ilaçları yalnızca yakın laboratuvar takibinin mevcut olduğu büyük bir tıbbi tesis ortamında uygulayın. İntravenöz sodyum benzoat ve fenilasetat (Ammonul), Şubat 2005'te Amerika Birleşik Devletleri'nde onaylandı.
Gliserol fenilbutirat, fenilasetat oluşturmak için metabolizmaya giren bir ön ilaçtır. Yetişkinlerde amonyak kontrolünü karşılaştıran bir faz 3 çalışmasının sonuçları, gliserol fenilbutiratın sodyum fenilbutirattan daha düşük olmadığını gösterdi. 2 ay ile 5 yaş arasındaki küçük çocukları içeren ayrı bir çalışmada, gliserol fenilbutirat, 24 saat boyunca daha eşit bir şekilde dağılmış fenilasetilglutamin (PAGN) idrar çıkışına neden oldu ve fenilasetat birikiminden kaynaklanan daha az semptomdan sorumluydu.
Bir biyokimyasal genetikçi ve yüksek düzeyde eğitimli bir beslenme uzmanı, uzun süreli ayakta tedavi bakımını büyük bir tesis ortamında, laboratuvar izlemesinin mevcut olduğu bir ortamda yapmalıdır.