Miks bağ dokusu hastalığı
Teşhis

Ayırt edici laboratuvar özellikleri, pozitif, benekli bir anti-nükleer antikor ve bir anti-U1-RNP antikorudur.
MCTD'nin Sharp tarafından 1972 yılındaki orijinal tanımından sonra, MCTD'nin ayrı bir bağ dokusu hastalığı olup olmadığı konusunda bazı tartışmalar vardı; ancak, kırk yıl ve 2000'den fazla yayından sonra, MCTD'nin ayırt edici bir klinik antite olarak kabul edilmesi gerektiği konusunda bir fikir birliği var gibi görünüyor ve bu nedenle romatologların çoğunluğu tarafından bu şekilde kabul ediliyor, hastalık seyrinde başka bir bağ dokusu hastalığına doğru gelişebilecek bir hasta alt grubu olsa da.
Hemen hemen her organ MCTD'den etkilenebilse de, hastalığın MCTD olduğundan şüphelenmeyi diğer bağ dokusu hastalıklarına göre daha olası kılan çeşitli klinik belirtiler vardır:
Raynaud fenomeni.
Ödemli eller ve şişmiş parmaklar.
Artrit, SLE'den daha şiddetli.
Pulmoner hipertansiyon (pulmoner fibroz olması gerekmez) MCTD'yi SLE ve sklerodermadan ayırır.
Yüksek seviyelerde anti-RNP antikorları, özellikle protein 68 kD'ye karşı antikorlar.
Şiddetli böbrek veya CNS hastalığının olmaması.
Hastalığın tanısını standardize etmek için çeşitli kriterler tanımlanmıştır, en çok kullanılanlardan bazıları Alarcón-Segovia'nınkilerdir, ancak evrensel olarak kabul edilmiş kriterler yoktur. Çok çeşitli belirti ve semptomlar nedeniyle, tanı için en uygun kriterlerin ne olduğu konusunda bir fikir birliği yoktur. Düşük bir anti-RNP antikor titresi ile bile, bir hasta MTD semptomları gösterebilir. Bunun tersi de mümkündür: yüksek anti-RNP antikor titresi olan bir hasta hiçbir semptom göstermeyebilir. Genel olarak kriterler, yüksek titrelerde anti-RNP antikorlarının varlığını, hastalığın bazı karakteristik belirtilerinin varlığını – Raynaud veya şişmiş eller/parmaklar – ve en az iki diğer bağ dokusu hastalığının bazı klinik belirtilerinin – SLE varlığını gerektirir., skleroderma, polimiyozit.[kaynak belirtilmeli].
SLE, skleroderma ve polimiyozitin daha sıralı klinik belirtilerine göre MCTD tanısını koymak için yeterli belirti ve semptomların ortaya çıkması genellikle birkaç yıl alır, bu nedenle sıklıkla, ilk aşamalarda hastalar için en uygun tanı "farklılaşmamış"tır. bağ dokusu hastalığı".
Hastanın yüksek antinükleer antikor titreleri ile birlikte ödemli elleri ve/veya şişmiş parmakları varsa, yüksek bir anti-U1 RNP antikor titresi, MCTD'ye ilerlemenin iyi bir göstergesidir. Bu spesifik antikorun varlığı, MCTD tanısı için olmazsa olmazdır, izole varlığı, bir hastanın MCTD'si olduğunu veya geliştireceğini garanti etmese de. Baskın otoantikorlar antiDNAn, Sm, Scl70 veya Ro ise, hastanın MCTD'den farklı başka bir bağ hastalığı geliştirmesi muhtemeldir. MCTD'nin klinik belirtileri, U1 RNP kompleksinin protein A' ve 68 kD'sine karşı antikorlarla daha yoğun bir şekilde ilişkili görünmektedir. MCTD'li hastalar HLA-DR4 veya HLA-DR2 ile ilişkili olduğundan, bu arada SLE'li olanlar HLA-DR3 ile ilişkili ve sklerodermalı olanlar HLA-DR5 ile ilişkili olduğundan, MCTD'nin tipik fenotipi de kısmen genetik olarak belirlenmiş gibi görünmektedir.
SLE, skleroderma ve MCTD'de, farklı yüzdelerde anti-U1-snRNP'ye karşı antikorlar bulunur. Bu antikorlar çoğu MCTD hastasında bulunur, ancak SLE'nin yalnızca %30-35'inde ve skleroderma hastalarının %2-14'ünde görülür, bu nedenle MCTD'yi diğer bağ dokusu bozukluklarından ayırt etmeye yardımcı olabilirler. SNRNP70'in farklı haplotipleri vardır ve bunlar, MCTD'li hastalarda SLE veya skleroderma hastalarına göre farklılıkları nedeniyle, MCTD'nin ayrı bir hastalık olduğu iddiasını doğrulamaya yardımcı olur. T-G-CT-G haplotipi MCTD hastalarında daha sık görülürken, T-G-C-G haplotipi skleroderma ve SLE'de daha sık görülür.
Ayırıcı tanı CPT2'yi içerir.