İnsan genomu
Genetik bozukluklar

Daha fazla bilgi: Genetik bozukluk
İnsan biyolojisinin çoğu yönü hem genetik (kalıtsal) ve genetik olmayan (çevresel) faktörlerle ilişkilidir. Bazı kalıtılmış varyasyonlar, tıbbi boyutu olmayan özelliklerimizi (göz rengi, boy, bazı tadları algılama yeteneği gibi) etkiler. Bazı genetik bozukluklar ise ancak belli çevresel şartlarla (örneğin diyet) birleşince hastalığa yol açar. Çevresel etkilerin önemini göz ardı etmeden, genetik bozukluklar, genomik DNA dizi varyasyonlarının neden olduğu, klinik olarak tanımlanmış hastalıklar olarak betimlenebilir. En basit durumlarda, bozukluk bir gendeki bir varyasyonla ilişkilidir. Örneğin, kistik fibroz CFTR genindeki mutasyonlardan kaynaklanır, 1300 farklı bilinen mutasyonla *caucasian* topluluklardaki en yaygın görülen çekinik bozukluktur. Belli genlerde hastalığa neden olan mutasyonl genelde genin işlevi açısından genelde ciddi etkiye sahiptir *severe* ve enderdirler, dolayısıyla genetik hastalıklar da kişisel düzeyde enderdir. Ancak, değişime uğrayarak genetik bozukluklara yol açabilecek pek çok gen olduğu için, toplu olarak tibbi sorunların önemli bir bölümünü oluştururlar, özellikle pediyatride. Moleküler tanımlı genetik bozukluklar, bozukluğun altında yatan nedensel genin tespit edilmiş olduğu bozukluklardır, hâlen OMIM veri tabanında yaklaşık bu tür 2200 bozukluk kaydedilmiştir.
Genetik bozuklukların araştırması genelde aile çalışmaları ile yapılır. Bazı durumlarda topluluk tabanlı yaklaşımlar da kullanılır, özellikle Finlandiya, Fransız Kanadası, Utah, Sardinya gibi "kurucu topluluk"lu toplumlar için. Genetik bozuklukların tanı ve tedavisi genelde klinik/tıbbi genetik konusunda eğitim görmüş, genetik uzmanı tabipler tarafından yapılır. İnsan Genom Projesi'nin bulguları sayesinde genetik bozukluklar için genetik testlerin mevcudiyetinin artması beklenmektedir. Genetik testler ile ebeveynler kalıtsal sorunların mevcudiyeti için test edilir, test bulgularına bağlı olarak bilgilendirilebilirler: olası sonuçlar, bozukluğun kalıtılma olasılığı ve yavrularında bu bozukluktan kaçınmak veya iyileştirmek için yapılabilecekler açıklanabilir.
Yukarıda açıklandığı gibi, çeşitli tip DNA dizi varyasyonu vardır, fazla veya eksik bir bütün kromozomdan tek nükleotitlik değişikliklere kadar. İnsan topluluklarında doğal olarak bulunan genetik varyasyonların çoğunun fenotipik olarak nötür olduğu varsayılır, yani kişinin fizyolojisi üzerinde az veya gözlemlenemez bir etkisi vardır. Genetik bozukluklar bilinen dizi varyasyonlarının hepsinden kaynaklanabilir. Yeni bir genetik bozukluğu moleküler düzeyde karakterize etmek için belli bir genetik dizi varyantı ile  incelenen tibbî sorun arasında nedensel bir ilişki gösterilmelidir. Bu tür araştırmalar insan moleküler genetik dalını oluştururlar.
İnsan Genom Projesi ve Uluslararası HapMap Projesi'nin gündeme gelmesi ile, diyabet, astım, migren, şizofreni gibi çeşitli yaygın hastalıklar üzerindeki genetik etkileri araştırmak mümkün hale gelmiştir. Belli genlerdeki bazı genom dizi varyantları ile bu hastalıklardan bazılar arasında bazı nedensel ilişkiler gözlemlenmişse de (ve medya epey olay yaratmış olasalar da), bunlar kendi başlarına genetik hastalık sayılmazlar, çünkü nedenleri karmaşıktır, pek çok genetik ve çevresel faktöre bağlıdırlar. Bu yüzden bazı durumlarda belli bir tibbi durumun genetik bozukluk sayılması tartışmalı olabilir.