Otizm
Tanı

Otizm tanısı, nedenine ya da işleyişine göre değil, davranışlara göre yapılmaktadır. DSM-IV-TR'de otizmin toplamda en az altı belirti gösterdiği tanımlanır; bu belirtilerin en az ikisi sosyal etkileşimde nitel bozukluk, en az bir tanesi iletişimde nitel bozukluk ve en az bir tanesi de sınırlı ve yineleyici davranış olmalıdır. Örnek belirtiler arasında, sosyal ve duygusal karşılıklılık eksikliği, dilin stereotipik ve yineleyici kullanımı ya da idiosinkratik (kişiye özgü) dil kullanımı ve nesnelerin parçaları ile ısrarlı olarak ilgilenme bulunur. Sosyal etkileşimde, sosyal iletişimde kullanılan dilde ya da sembolik ve hayalî oyunlarda görülen anormallikler ve gecikmelerin ortaya çıkışı üç yaşından önce olmalıdır. Ne Rett sendromu ne de çocukluğun dezintegratif bozukluğu bu belirtileri daha iyi açıklamamalıdır. ICD-10 hemen hemen aynı tanımlamayı kullanır.
Tanı koymak için çeşitli araçlar bulunur. Bunlardan, otizm araştırmasında sıklıkla kullanılan ikisi ebeveyn ile görüşmeden oluşan Otizm Tanı Görüşmesi – Gözden Geçirilmiş (ADI-R) ve çocuk ile etkileşim ve gözlemi içeren Otizm Tanı Gözlem Ölçeğidir. Çocukluk Otizmini Derecelendirme Ölçeği (CARS) klinik ortamlarda çocuğu gözlemlemeyi temel alır ve otizmin şiddetini belirlemek için yaygın olarak kullanılır.
Çocuk doktoru genellikle çocuğun gelişim tarihçesini alarak ve çocuğu fiziksel muayeneden geçirerek bir ön inceleme yapar. Eğer izin verilirse, tanı ve değerlendirmeler OSB uzmanlarının yardımıyla yapılır. Bunun için standart araçlar kullanılarak bilişsel, iletişimsel, ailevi ve diğer faktörler değerlendirilir ve gözlemlenir, ayrıca bağlantılı tıbbi durumlar göz önüne alınır. Bu aşamada OSB için ayırıcı tanı, ayrıca zekâ geriliği, duyma kaybı ve Landau-Kleffner sendromu gibi bir gelişimsel dil bozukluğunu da içermelidir. OSB için bazen 14 aylık iken tanı konabilir ama tanı ilk üç yaş için giderek daha kararlı olur. Yani bir yaşında OSB tanı kriterlerine uyan bir çocuğun, üç yaşında bu kriterlere uyan bir çocuğa göre yaşamının ileriki dönemlerinde bu belirtileri göstermeme olasılığı daha fazladır. Birleşik Krallık'ta National Autism Plan for Children (Çocuklar İçin Ulusal Otizm Planı) ilk şikâyetlerden itibaren tanının konması ve değerlendirme için en çok 30 hafta süreyi önerir ama uygulamada çok az vaka bu kadar hızlı değerlendirilebilir. ABD'de 2006 yılında yapılan bir araştırma bir uzman tarafından yapılan ilk değerlendirmenin ortalama 48 aylık iken yapıldığını ve resmî OSB tanısının ortalama 61 aylık iken, yani ortalamada 13 aylık bir fark ile konulduğunu göstermektedir. Bu süreler önerilen sürelerin çok üzerindedir.
Medikal genetik değerlendirmeler, özellikle diğer belirtiler genetik bir neden olduğuna işaret ediyorsa, OSB tanısı konduktan sonra sıklıkla yapılır. Her ne kadar genetik teknoloji, klinik genetikçilerin vakaların tahmini %40'ını genetik nedenlere bağlamasına olanak verse de, ABD ve Birleşik Krallık'ta fikir birliği yönergeleri yüksek çözünürlüklü kromozom ve frajil X testi ile sınırlıdır. Yeni genetik testler ortaya çıktıkça, çeşitli etik, yasal ve sosyal sorunlar ortaya çıkacaktır. Otizmin genetik karmaşıklığı göz önüne alındığında, testlerin piyasaya çıkması, bu test sonuçlarının nasıl kullanılacağının anlaşılmasından önce olacaktır. Metabolik ve sinir sistemi görüntüleme testleri bazen yararlı olur ama rutin olarak kullanılmazlar.
Marjinal vakalarda, otizm varken tanı konulamaması ya da yanlışlıkla otizm tanısı konması sorunları ile karşılaşılabilir. Son zamanlarda artan OSB vakalarının nedeni de tanı uygulamalarında yapılan değişikliklerdir. İlaç ile tedavi seçeneklerinin tanınırlığının artması ve sağlanan yararların genişlemesi OSB tanısının konmasını teşvik etmiş, dolayısıyla da belirgin olmayan belirtileri olan çocuklara da otizm tanısı konmuştur. Buna karşın, tarama ve tanı koymanın maliyeti ve bunun karşılanmasının zorluğu tanı konmasını geciktirmekte ve engellemektedir. Görme kaybı olanlarda otizm tanısı koymak oldukça zor olmaktadır çünkü hem tanı kriterlerinin bir kısmı görme ile ilgilidir hem de yaygın körlük belirtileri ile otizm belirtilerinin bazıları örtüşür.