Bağışıklık yetmezliği
Konjenital immun (primer) sistem yetmezlikleri > Primer sıvısal bağışıklık sistemi bozuklukları

Ana madde: Sıvısal bağışıklık
Primer immun yetmezlik sendromları: Enderdir ve büyük bölümü genetik kökenlidir.  Çoğu 0-2 yaşlarında ortaya çıkar. Moleküler patolojideki gelişmeler tanıyı kolaylaştırdığı gibi tedavi yöntemlerinin de belirlenmesinde önemli katkılar sağlamaktadır. Özellikle özgün antikor üretiminin yetersiz kaldığı primer immun yetmezlik olgularında yineleyen bakteri infeksiyonlarının yanı sıra birkaç virüs infeksiyonu da görülebilir (Bruton agammaglobulinemisi olan hastalardaki santral sinir sisteminin echovirus infeksiyonu gibi). Agammaglobulinemi olgularındaki temel bulgu ağır zincir bozuklukları ve hafif zincir kayıplarıdır. Bazı hastalarda immunoglobulin düzeyi normal olmakla birlikte özellikle polisakkarid niteliğindeki antijenlere karşı özgün antikorun üretilemediği izlenir. Klinik bulgularda da farklılıklar vardır; hastaların bir bölümü yineleyen mukoza infeksiyonlarından yakınırken öteki grupta hiçbir klinik bulgu yoktur.
Bruton agammaglobulinemisi: X-kromozomunun uzun kolundaki (Xq21.22) defekte bağlı genetik bir hastalıktır. Bu aksaklık, B-lenfositlerini olgunlaşmasında önemli bir işlevi olan B-lenfosit tyrosine kinase (Bruton tyrosine kinase [BTK]) enzimini inaktive eder. 5-8 aylık erkek çocuklarında yineleyen piyojen infeksiyonlarla ortaya çıkar. Oldukça güçlü bir hipogammaglobulinemi belirlenir. Hastaların bazılarında santral sinir sisteminin kronik enterovirüs infeksiyonu vardır. Canlı poliovirus aşıları paralitik poliomyelite yol açar. Bazı hastalarda ise nedeni tam bilinmeyen ancak Mycoplasma izlerinin saptandığı artrit bulguları izlenebilir. Periferik kanda olgun B-lenfositleri, lenfoid dokularda ise plazma hücreleri yoktur.
Selektif IgA eksikliği: Serumdaki ve salgısal ortamlardaki IgA düzeyi düşüklüğüyle karakterize bir tablodur. IgA üreten B-lenfosit sayısı normaldir, ancak IgA sentezinde sorun vardır. Primer immun yetmezlik sendromlarının en sık görüleni olan selektif IgA eksikliği olgularının çoğu asemptomatik; ancak hastaların bazılarının alerjilere ve kollagen vasküler hastalıklara eğilimle fazladır, ayrıca gastrointestinal kanal ve solunum sistemi infeksiyonları gelişebilir. IgA içeren kan ürünlerini transfüzyonlarında anafilaktik şok tablosuna varan tepkiler görülebilir.
Değişken immun yetmezlikler (Common Variable Immunodeficiency; CVID): belirgin bir hipogammaglobulinemi olgusuna bağlı olan ve hastadan hastaya farklı bulgularla ortaya çıkan değişken bir tablodur. B-lenfositlerde olgunlaşma defektleri ya da T-lenfositlerin yönlendirme aksaklıkları sonucudur. İlk belirtilerini ortalama 3.dekadın sonlarında gösterir. Hastaların yakınlarında selektif IgA eksikliği belirlenir. Yineleyen piyojen infeksiyonlar (özellikle pnömoni) ve Giardia lamblia infeksiyonuna bağlı diyare oldukça sıktır. Hastaların %25’inde herpes virüs infeksiyonları (herpes simplex atakları ve herpes zoster) izlenir. Gastrointestinal kanalda lenfoid hiperplaziye bağlı malabsorpsiyon ile kalın bağırsak yangıları vardır. Mide kanseri riski çok yüksektir. Kadın hastalarda yüksek bir lenfoma riski vardır. Otoimmun kan hastalıkları (hemolitik anemi, nötropeni, trombositopeni, pernisiyöz anemi) oldukça fazladır.
İnfantil geçici hipogammaglobulinemi: anneden gelen antikor düzeyinin azaldığı bebeklerdeki hipogammaglobulinemi sürecinin uzamasıyla ortaya çıkan, yineleyen infeksiyonlarla karakterize bir tablodur.  Bu tür bebeklerde olgun B-lenfosit sayısı yeterlidir, ancak geçici bir sersemlik yaşadıkları için gammaglobulin üretemezler.
Hiper-IgM sendromu: genellikle bir sıvısal bağışıklık sistemi bozukluğu gibi görünse de T-lenfosit defektlerine bağlı olan türlerinin varlığı nedeniyle bağışıklık sisteminin kombine bozuklukları arasında yer alır. T-lenfosit defektlerine X-kromozomuyla geçenlerde rastlanır; CD40 ligand eksikliği sonucudur. Hastalardaki en çarpıcı bulgular piyojen bakteriler ve çıkarcı infeksiyonlardır. Pneumocystis jiroveci (Pneumocystis carinii) solunum sistemini etkileyen çıkarcı etkenlerin başında gelir. Otoimmun kan patolojileri (otoimmun hemolitik anemi, trombositopenik purpura, nötropeni atakları) sıktır. Serum IgG ve IgA düzeyleri düşük, IgM düzeyi ise değişik oranlarda yüksektir.