Bağışıklık yetmezliği
Konjenital immun (primer) sistem yetmezlikleri > Bağışıklık sisteminin primer kombine (sıvısal ve hücresel) bozuklukları

Kombine bozukluklarda, immunoglobulin düzeyleri düşüktür, T-lenfosit işlevleri yetersizdir. Güçlü olgularda yaşamsal riskler ortaya çıkar.
Güçlü kombine immun yetmezlikler (Severe Combined Immunodeficiency; SCID): SCID, T- ve B-lenfositlerinin birlikte etkilendiği tabloları içerir. T-lenfosit sayısının ileri derecede düşük olduğu ve güçlü bir hipogammaglobulineminin saptandığı olgularda yineleyen virüs, mantar, bakteri ve parazit infeksiyonları izlenir. Özellikle CMV, varicella, pneumocystis ve candida sıktır. Otosomal ressesif ya da X-linked tipleri vardır. Otosomal resessif geçenlerde, B-lenfosit sayısı yeterlidir ancak T- lenfositlerinin (özellikle TH) etkinliği yetersizdir. X kromozomu ile geçen SCID olgularında interlökin reseptörlerinin δ-zincirlerinde mutasyon vardır. İlk bulgular doğumdan sonraki ilk 6 ay içinde belirir. Yenidoğanların çoğunda lenfositlerden yoksun immatür bir timus vardır, lenfoid dokular yetersizdir.
Adenosine Deaminase (ADA) eksikliği: ADA geninin mutasyonuyla ortaya çıkan, otosomal resessif geçen tablodur. Pürin nükleotid katabolizmasında etik işlevi olan ADA eksikliğinde adenozin inozine ya da deoksiadenozin deoksiinozine dönüşemez.  Böylece deoksiadenozin ve deoksiadenozin trifosfat birikimi olur. Deoksiadenozin trifosfat, ribonükleotid redüktaze enzimini inhibe eder. Ribonükleotid redüktaze enziminin inaktif duruma geçmesiyle deoksiribonüklozid trifosfatların düzeyi düşer ve böylece T- ve B-lenfositlerin işlevleri bozulur.  Tabloya eklenen kıkırdak dokusunun gelişim bozukluğu ilginç bir bulgu olarak izlenir.
Wiskott-Aldrich sendromu (WAS): T- ve B-lenfosit işlevlerinin birlikte etkilendiği X-linked bir immun yetmezlik sendromudur. WAS, X kromozomu üzerindeki WAS proteinini (WASP; Wiskott-Aldrich sendromu proteini) kodlayan genlerde meydana gelen bir dizi mutasyonun sonucudur. Lenfositler ve megakaryositler için çok önemli olan WASP'ın niteliği bozulunca immun yetmezlik bulguları ile trombositopeni sonuçları ortaya çıkar. Doğumu izleyen ilk aylarda peteşiyal kanamalar (trombositopeni) ve diyare (bağırsak infeksiyonu) ilk belirtileridir. Bir süre sonra yineleyen infeksiyonlar, trombositopeni nedeniyle oluşan kanamalar ve ekzema bulgularıyla tipik özelliklerini gösterir. Hücresel ve sıvısal bağışıklık komponentlerinin birlikte etkilendiği Wiskott-Aldrich sendromunda çoğu immunoglobulin düzeyi normal ya da yüksektir; ancak bakteriyel polisakkaridlere karşı oluşan antikorların temel taşı olan IgM yarı yarıya azalmıştır. Bu nedenle bazı karşı beklenen antikor üretimi yoktur; örneğin, WAS hastaları kapsüllü bakteri infeksiyonlarına (pnömokok gibi) duyarlıdırlar. Yineleyen Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae ve Pneumocystis jiroveci (Pneumocystis jiroveci) infeksiyonlarının yanı sıra CMV, herpes simplex ve varicella gibi virüs infeksiyonları da sıkça görülür. WAS hastası erkek çocuklarındaki T-lenfosit defektleri selektif niteliktedir.  CD4+ ve CD8+ lenfositleri normal olduğu halde, geç aşırıduyarlık reaksiyonu beklenen deri testlerine karşı anerjiktirler, Candida albicans antijenlerine tepki göstermezler. Virüslere karşı antikor üretimi etkilenmez, ancak T-lenfositlerin sitotoksik tepkisi genellikle yoktur. WAS hastalarının 1/3'ü kanama komplikasyonu ile kaybedilir; trombositler küçük, trombosit sayısı düşüktür. Trombositopeni tedavisi için splenektomi yararlı olmaktadır.  Otoimmun hemolitik anemi, koroner ve serebral arterlerde vaskülitik bulgular ile eklem etkilenmeleri (artrit) görülür, lenfoma sıklığı artar. Kemik iliği transplantasyonu çoğu olguda yararlı olmaktadır.