İnsan
Biyoloji > Genetik

Daha fazla bilgi: İnsan genomu ve İnsan Genom Projesi
İnsanın genetik bilgilerinin çoğu hücre çekirdeğinin içinde yer alır. Çoğu hayvan gibi, insanlar da diploit ökaryotik bir türdür. Her somatik hücrede 23'er kromozomdan oluşan iki set bulunur ve bu setlerin her biri birer ebeveynden alınır; gametlerde ise iki ebeveynden alınanların bir karışımı olan tek bir kromozom seti bulunur. Bu 23 çift kromozom arasında, 22 çift otozom ve bir çift cinsiyet kromozomu vardır. Tıpkı diğer memelilerde olduğu gibi, insanlar bir XY biyolojik cinsiyet belirleme sistemine sahiptir, böylece dişiler XX, erkekler ise XY cinsiyet kromozomlarına sahip olur. Genler ve çevre; fiziksel özellikler, fizyoloji, hastalıklara yakalanmaya yatkınlık ve zihinsel yetenekler konularında insanın biyolojik çeşitliliğini sağlar. Genlerin ve çevrenin insanın hangi özelliklerini ne kadar etkilediği, günümüzde hâlâ tam olarak anlaşılamamıştır.
Dünya üzerinde, monozigotik ikizler dahil, genetik olarak aynı olan iki farklı insan bulunmamaktadır, ancak iki birey ortalama olarak %99,5 ila %99,9 genetik benzerliğe sahiptir. Bu insanları şempanzeler dahil diğer büyük insansı maymunlardan daha homojen yapar. İnsanların DNA'larındaki bu düşük çeşitlilik, 100.000 yıl önce Pleistosen Çağ'ın sonlarına doğru gerçekleşen bir nüfus darboğazının varlığına işaret etmektedir. Doğal seçilim, son 15.000 yılda genomun belirli bölgelerinde yönlendirilmiş seçilim görüldüğüne dair kanıtlar ile, insan popülasyonları üzerinde etkisini sürdürmeye devam etti.
İnsan genomu ilk kez 2001'de dizilendi ve 2020'ye gelindiğinde yüz binlerce genom dizilenmişti. 2012'de Uluslararası HapMap Projesi, 11 farklı popülasyondaki 1.184 farklı bireyden alınmış genomları inceledi ve 1.6 milyon tek nükleotid polimorfizmini tanımladı. Afrikalı popülasyonlar, en fazla sayıda özel veya dünyanın başka yerlerinde bulunmayan genetik varyantları barındırmaktadır. Modern Batı Afrika popülasyonunun DNA'sının %2 ila 19'u; insanların 50.000 yıl önce çiftleştiği, modern insanlar ile Neandertaller ve Denisovalardan dahi daha uzaktan akraba olan "gizemli" bir arkaik insan türünden gelir. Diğer popülasyonlarda bulunan yaygın varyantların çoğunun Afrikalılarda da bulunmasına rağmen, diğer bölgelere, özellikle de Okyanusya ve Amerika'ya özel çok sayıda özel varyant da bulunmaktadır. 2010'da yapılmış tahminlere göre, insanlarda yaklaşık 22.000 gen bulunur. Genetikçiler, yalnızca anneden aktarılan Mitokondriyal DNA'yı karşılaştırıp inceleyerek, genetik izleri tüm modern insanlarda bulunan, "Mitokondriyal Havva" olarak adlandırılmış son dişi ortak atanın 90.000 ila 200.000 yıl önce yaşamış olduğunu buldular.
Modern insanın soyu tükenmemiş en yakın akrabaları sıradan şempanzeler ve bonobolardır. Bu iki şempanze türü ve H. sapiens milyonlarca yıldır farklı bir evrim çizgisi izlemelerine rağmen tamamlanmış gen haritalarına göre aralarındaki yakınlık fare ile sıçan arasındaki yakınlıktan on kat daha fazla, akraba olmayan iki insan birey arasındaki yakınlıktan ise on kat daha azdır. Bu iki şempanze türü ve insanın DNA'sının yapısının %98.4'ü tamamen aynıdır.
Bir dişi bireyin metafaz evresindeki kromozomları floresans ile hibridizasyona tabi tutulmuş hâldeyken.