Spinal müsküler atrofi
Sınıflandırma

5q SMA, yetişkinliğe kadar bebekle etkileyen, geniş bir şiddet aralığında ortaya çıkan tek bir hastalıktır. Genetiği anlaşılmadan önce, değişen tezahürlerinin farklı hastalıklar olduğu düşünülüyordu; küçük çocuklar etkilendiğinde Werdnig-Hoffmann, geç başlangıçlı vakalar için Kugelberg-Welander hastalığı.
Hastalıkların aynı bozukluğun ayrı spektrumlarını oluşturduğu 1990'da anlaşıldı. Spinal müsküler atrofi daha sonra semptomların başlama yaşı veya elde edilen maksimum motor fonksiyona göre 3-5 klinik tipte sınıflandırıldı. Şu anda, fikir birliği, spinal müsküler atrofinin, alt tiplerin net bir şekilde tanımlanması olmaksızın bir dizi semptomu kapsadığı yönündedir. Bununla birlikte, aşağıdaki tabloda özetlenen geleneksel sınıflandırma, günümüzde hem klinik araştırmalarda hem de bazen tartışmalı bir şekilde tedavilere erişim kriteri olarak kullanılmaktadır.
| Tip | isim | Olağan yaş ile ilgili başlangıç | Doğal tarih (farmakolojik tedavi olmadan) | OMİM |
| --- | --- | --- | --- | --- |
| SMA 0 |  | doğum öncesi | Semptomlar doğumda görülür ve sıklıkla prenatal dönemde fetal hareketlerde azalma olarak belirginleşir. Etkilenen çocuklar tipik olarak SMN2 geninin yalnızca tek bir kopyasına sahiptir ve 7/24 solunum desteğiyle bile genellikle yalnızca birkaç hafta hayatta kalır. Bu form çok nadirdir - yakl. Vakaların% 2'si. |  |
| SMA 1    Çocuk | Werdnig-Hoffmann hastalığı | 0–6 ay | Bu form, hastalığın yaşamın ilk birkaç haftası veya ayında kendini gösterdiği hastaların yaklaşık %50'sinde teşhis edilir. SMA daha sonra hızlı ve beklenmedik bir şekilde başlar ve çeşitli kas grupları aşamalı olarak başarısız olur. Bebekler asla desteksiz oturmayı öğrenmezler ve yavaş yavaş kas fonksiyonlarının çoğunu kaybederler. Ölüm genellikle pnömoninin (sıklıkla aspirasyon pnömonisi) neden olduğu solunum kaslarının başarısızlığından kaynaklanır. Erken dönemde solunum desteği ve/veya farmakolojik tedavi sağlanmadığı takdirde, SMA tip 1 tanısı alan bebekler genellikle iki yaşını geçemezler. Uygun solunum desteğiyle, SMA 1 vakalarının yaklaşık %10'unu oluşturan daha hafif SMA tip 1 fenotiplerine sahip olanların, her zaman 24 saat bakıma ihtiyaç duymalarına rağmen, farmakolojik tedavi olmaksızın bile ergenlik ve yetişkinliğe kadar hayatta kaldıkları bilinmektedir. |  |
| SMA 2    Orta seviye | Dubowitz hastalığı | 6–18 ay | Hastaların yaklaşık %20'sinde teşhis edilen ara form, hayatlarının en azından bir döneminde oturma pozisyonunu koruyabilen ancak desteksiz yürümeyi asla öğrenemeyen kişileri ifade eder. Zayıflığın başlangıcı genellikle yaşamın 6 ila 18 ayı arasında fark edilir. İlerlemenin büyük ölçüde değiştiği bilinmektedir, bazı insanlar zamanla kademeli olarak zayıflarken, diğerleri dikkatli bakım yoluyla nispeten sabit kalır. Vücut kasları zayıflar ve solunum sistemi, kas kontraktürleri ve spinal eğrilik gibi önemli bir endişe kaynağıdır. SMA 2'li çoğu insan tedavi görmese bile yetişkinliğe iyi bir şekilde yaşadığı halde yaşam beklentisi azalır. |  |
| SMA 3     Genç | Kugelberg-Welander hastalığı | >12 ay | Hastaların yaklaşık %30'unda teşhis edilen jüvenil form, 12 aylıktan sonra veya çocuklar en azından birkaç bağımsız adım atmayı öğrendikten sonra kendini gösterir. Hastalık yavaş ilerler ve SMA 3'lü çoğu insan yaşamlarının bir döneminde yürüme yeteneğini kaybederek hareket desteğine ihtiyaç duyar. Solunum tutulumu nadirdir ve yaşam beklentisi normal veya normale yakındır. |  |
| SMA 4    Yetişkin başlangıçlı |  | yetişkinlik | Bu, bazen geç başlangıçlı SMA tip 3 olarak da sınıflandırılan erişkin başlangıçlı formu belirtir. Yaklaşık olarak oluşur. Hastaların %5'inde görülür ve genellikle yaşamın üçüncü veya dördüncü dekadında ortaya çıkar. Semptomlar, sıklıkla hastanın yürüme yardımcılarını kullanmasını gerekli kılan bacak kaslarının kademeli olarak zayıflamasından oluşur. Diğer komplikasyonlar nadirdir ve yaşam beklentisi etkilenmez. |  |
Bakım odaklı yayınlar hastaları kolaylık için, işlevsel durumlarına göre "oturamayanlar", "oturanlar" ve "yürüyenler" olarak sınıflandırır.
SMA'lı kişilerde motor gelişim ve ilerleme genellikle onaylanmış ölçekler kullanılarak değerlendirilir; bebeklerde CHOP-INTEND (Philadelphia Çocuk Hastanesi Nöromüsküler Bozukluklar Bebek Testi) veya HINE (Hammersmith Bebek Nörolojik Muayenesi); ve yaşlı hastalarda MFM (Motor Fonksiyon Ölçümü) veya HFMS'nin (Hammersmith Fonksiyonel Motor Ölçeği) gibi.
Werdnig-Hoffmann hastalığı Johann Hoffmann ve Guido Werdnig tarafından çocukluk SMA'sının en erken klinik tanımlarına atıfta bulunur. Geç başlangıçlı formu ilk kez belgeleyen ve musküler distrofiden ayıran Erik Klas Hendrik Kugelberg (1913–1983) ve Lisa Welander' (1909–2001)dir. Çok nadiren kullanılan Dubowitz hastalığı (Dubowitz sendromu ile karıştırılmamalı), adını ara SMA fenotipi üzerine birkaç çalışma yapan İngiliz nörolog Victor Dubowitz'den alır.