โรคฮันติงตัน
อาการและอาการแสดง

ส่วนใหญ่ผู้ป่วยโรคฮันติงตันมักเริ่มมีอาการในช่วงอายุ 35-44 ปี แต่ก็สามารถเริ่มมีอาการได้ในทุกช่วงอายุตั้งแต่วัยทารกไปจนถึงวัยชรา ในระยะแรกๆ ของโรคผู้ป่วยอาจมีการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยทางด้านบุคลิกภาพ สติปัญญา และทักษะทางกาย ส่วนใหญ่อาการที่มักได้รับการสังเกตเป็นอันดับแรกๆ คืออาการทางกาย เนื่องจากอาการทางสติปัญญาและทางจิตใจมักไม่เป็นรุนแรงมากจนเป็นที่สังเกตได้ในระยะแรกๆ ของโรค เมื่อโรคดำเนินไปมากขึ้นผู้ป่วยโรคฮันติงตันเกือบทุกคนจะมีอาการทางกายที่คล้ายคลึงกัน แต่อาการแรกเริ่ม ช่วงเวลาที่เริ่มมีอาการ ความเร็วในการดำเนินโรค และระดับของความบกพร่องในด้านสติปัญญาและจิตใจนั้นแตกต่างกันมากในผู้ป่วยแต่ละคน
อาการแรกเริ่มที่มีลักษณะเฉพาะตัวคือ การมีการเคลื่อนไหวผิดปกติแบบกระตุก เป็นขึ้นโดยฉับพลันไม่มีสัญญาณเตือนล่วงหน้าและควบคุมไม่ได้ เรียกว่าโคเรีย อาการแรกเริ่มของโคเรียนี้อาจเป็นเพียงความรู้สึกอยู่ไม่สุขที่ไม่มีลักกษณะเฉพาะใดๆ อาจเป็นการเคลื่อนไหวที่ไม่มีความหมายพิเศษเกิดขึ้นเป็นช่วงสั้นๆ โดยไม่ได้ตั้งใจ อาจเป็นการที่ไม่สามารถควบคุมการเคลื่อนไหวให้แม่นยำได้ หรืออาจมี saccadic eye movement ที่ช้าลง อาการผิดปกติของระบบกล้ามเนื้อนี้ส่วนใหญ่แล้วจะพบเกิดขึ้นก่อนอาการของความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่เห็นได้ชัดเจนอื่นๆ เป็นเวลาอย่างน้อย 3 ปี โดยอาการที่ชัดเจนเช่นอาการกล้ามเนื้อแข็งเกร็ง การเคลื่อนไหวบิดงอ หรือมีกล้ามเนื้อแข็งเกร็งในท่าผิดปกติ จะพบได้เมื่อโรคดำเนินไปมากขึ้น อาการแสดงเหล่านี้เกิดจากการที่สมองส่วนที่ควบคุมการเคลื่อนไหวได้รับความเสียหาย การทำงานของระบบควบคุมการเคลื่อนไหวจะค่อยๆ เสื่อมลงเรื่อยๆ จนถึงที่สุดแล้วการเคลื่อนไหวใดๆ ที่ปกติจะต้องอยู่ภายใต้การควบคุมของจิตใจ จะได้รับผลกระทบไปทั้งหมด ผลที่มักพบตามมาคืออาการทรงตัวลำบาก แสดงสีหน้าผิดปกติ เคี้ยวลำบาก กลืนลำบาก และพูดลำบาก อาการกินลำบากเหล่านี้มักทำให้ผู้ป่วยมีน้ำหนักลดและมีภาวะขาดสารอาหารตามมา อาการอื่นที่พบได้เช่นความผิดปกติของการนอนหลับ โรคฮันติงตันชนิดวัยเด็กจะมีอาการแตกต่างออกไปโดยจะมีการดำเนินโรคที่เร็วกว่ามาก อาจมีอาการโคเรียเพียงแค่ช่วงสั้นๆ หรือไม่มีเลย และเริ่มปรากฏอาการกล้ามเนื้อแข็งเกร็งอย่างรวดเร็ว โรคฮันติงตันชนิดนี้ยังอาจพบอาการชักได้บ่อยอีกด้วย
| --- | --- |
กระสับกระส่าย: 38–73%
ไร้อารมณ์: 34–76%
วิตกกังวล: 34–61%
ซึมเศร้า: 33–69%
ย้ำคิดย้ำทำ: 10–52%
จิตเภท: 3–11%
ระดับสติปัญญาจะค่อยๆ เสื่อมถอยลง โดยเฉพาะความสามารถด้านการควบคุมที่ใช้สติปัญญา เช่น การวางแผน ความยืดหยุ่นทางสติปัญญา ความคิดเชิงนามธรรม การทำความเข้าใจและปฏิบัติตามกฎระเบียบ การแสดงพฤติกรรมที่เหมาะสม และการยับยั้งพฤติกรรมที่ไม่เหมาะสม เมื่อโรคดำเนินไปมากขึ้นจะเริ่มมีความเสียหายของความจำ มีรายงานของระดับความเสียหายของความทรงจำตั้งแต่การสูญเสียความจำระยะสั้นไปจนถึงการสูญเสียความทรงจำระยะยาว รวมไปถึงสูญเสีย episodic memory, procedural memory (ความสามารถในการทำกิจกรรมต่างๆ) และความทรงจำที่ใช้ในการทำงาน ปัญหาทางสติปัญญาจะค่อยๆ เป็นมากขึ้นๆ สุดท้ายแล้วอาจเป็นถึงภาวะสมองเสื่อม แบบแผนของการเสื่อมเช่นนี้ถูกเรียกว่า subcortical dementia syndrome (กลุ่มอาการสมองเสื่อมจากใต้เปลือกสมอง) เพื่อแยกจากอาการที่เกิดจากสมองเสื่อมจากเปลือกสมองของโรคอื่นๆ เช่น โรคอัลไซเมอร์
อาการทางจิตที่มีการรายงานได้แก่ วิตกกังวล ซึมเศร้า ไม่แสดงอารมณ์ เห็นแก่ตัว (egocentric) ก้าวร้าว และย้ำคิดย้ำทำ ซึ่งอาการย้ำคิดย้ำทำนี้อาจนำไปสู่อาการเสพติดอื่นๆ เช่น ติดเหล้า ติดการพนัน และติดเพศสัมพันธ์  นอกจากนี้ยังมีรายงานถึงการไม่สามารถสังเกตว่าอีกฝ่ายกำลังมีความรู้สึกทางลบอยู่อีกด้วย ความชุกของอาการเหล่านี้มีความแตกต่างกันมากระหว่างการศึกษาวิจัยแต่ละครั้ง โดยรวมแล้วประมาณว่ามีความชุกตลอดชีวิตของความผิดปกติทางจิตอยู่ที่ 33-76% สำหรับผู้ป่วยหลายคนและบางครอบครัวอาการทางจิตเหล่านี้เป็นหนึ่งในอาการที่ส่งผลมากที่สุด มักมีผลต่อการดำเนินชีวิตประจำวัน และบ่อยครั้งเป็นสาเหตุของการที่ทำให้ไม่สามารถออกจากบ้านหรือสถานพยาบาลได้ นอกจากนี้ผู้ป่วยยังมีความคิดฆ่าตัวตายและการลงมือกระทำการฆ่าตัวตายมากกว่าคนทั่วไปอีกด้วย
ฮันติงตินที่ผิดปกติไม่ได้ส่งผลต่อสมองอย่างเดียวแต่ส่งผลต่อร่างกายส่วนอื่นซึ่งอาศัยการทำงานของฮันติงตินด้วย ความผิดปกติที่พบ เช่น กล้ามเนื้อฝ่อลีบ หัวใจวาย ความทนกลูโคสบกพร่อง (impaired glucose tolerance) น้ำหนักลด กระดูกพรุน และอัณฑะฝ่อ