stanford-oval/wikipedia huggingface dataset:
โรคจอตามีสารสี
อาการ

อาร์พีเป็นโรคที่เกิดอาการเพราะเสียเซลล์รับแสงอันบุอยู่ที่ด้านหลังของดวงตาและทำหน้าที่คล้ายกับฟิลม์ในกล้องถ่ายรูป
โดยปกติแล้ว เซลล์รูปแท่งซึ่งมีหน้าที่เกี่ยวกับการเห็นเวลากลางคืน มักจะเสียหายก่อน
ซึ่งอธิบายว่า ทำไมความมีตาบอดแสง (nyctalopia) จึงเป็นอาการที่ปรากฏขึ้นก่อน
การเห็นเวลากลางวันซึ่งอำนวยโดยเซลล์รูปกรวยจะคงสภาพจนถึงระยะหลัง ๆ ของโรค
ความเปรอะเปื้อนของ retinal pigment epithelium ด้วยสีดำ ๆ (เหมือนกระดูกและเข็ม)
เป็นอาการทั่ว ๆ ไปของโรค
ลักษณะที่เห็นได้ในตาอย่างอื่นคือจานประสาทตา (optic disc) ปรากฏเป็นสีเหลืองซีด
และเส้นเลือดเกิดตีบแคบ
อาการเสื่อมของจอตาเบื้องต้นก็คือตาฟางกลางคืน (nyctalopia) และการเสียการเห็นที่ลานสายตารอบนอกถัดเข้ามา (mid-peripheral visual field)
เซลล์รับแสงรูปแท่ง ซึ่งทำหน้าที่ในแสงสลัวและมีอยู่โดยมากที่รอบ ๆ จอตา เป็นส่วนที่ได้รับผลก่อนเพื่อนในโรคแบบที่ไม่เกิดร่วมกับความผิดปกติอื่น ๆ (non-syndromic)
ตาจะแย่ลงค่อนข้างเร็วโดยขยายไปถึงลานสายตารอบนอกสุด แล้วในที่สุดก็จะเข้ามาถึงส่วนตรงกลางทำให้เห็นเหมือนผ่านอุโมงค์มากขึ้น
ความคมชัดและการเห็นเป็นสีอาจแย่ลงเพราะความผิดปกติของเซลล์รูปกรวย ซึ่งมีหน้าที่เกี่ยวกับการเห็นเป็นสี ความคมชัด และการเห็นส่วนตรงกลาง
โรคอาจจะดำเนินไปอย่างเท่า ๆ กันทั้งสองข้าง คือตาซ้ายและขวาจะเกิดอาการคล้ายกัน
นอกจากผลโดยตรงที่เกิดจากความเสื่อมของเซลล์รูปแท่งและต่อมาเซลล์รูปกรวย ก็ยังมีผลโดยอ้อมอื่น ๆ ซึ่งปรากฏเป็นอาการของโรค
ปรากฏการณ์เช่น อาการกลัวแสง (photophobia) คือมองเห็นแสงธรรมดาเป็นแสงจ้ามาก และ photopsia คือมองเห็นแสงกระพริบหรือแสงวาบ (เช่นเหมือนฟ้าแลบ) ภายในลานสายตา บ่อยครั้งจะเกิดในระยะหลัง ๆ ของโรค
มีอาการ 3 อย่างที่ก้นตา (fundus) ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของโรคที่เรียกว่า ophthalamic triad
คือ
ชั้น retinal pigment epithelium (RPE) ของจอตาจะปรากฏเป็นรอยเปรอะดำเพราะเกิด bony spicule
จานประสาทตา (optic disc) ปรากฏเป็นสีเหลืองซีดคล้าย ๆ ขี้ผึ้ง
หลอดเลือดในจอตาจะลีบลงลง
โรคที่ไม่เกิดร่วมกับความผิดปกติอื่น ๆ (Nonsyndromic RP) ปกติจะมีอาการต่าง ๆ ดังต่อไปนี้
ตาฟางกลางคืน (nyctalopia)
ลานสายตาแคบลงเหมือนมองผ่านอุโมงค์/การไม่เห็นรอบนอก (tunnel vision)
Latticework vision
photopsia คือมองเห็นแสงกระพริบหรือแสงวาบ (เช่น เหมือนฟ้าแลบ) ภายในลานสายตา
อาการกลัวแสง (photophobia) คือมองเห็นแสงธรรมดาเป็นแสงจ้ามาก
การเกิดรอยเปรอะดำคือ bony spicule (การสะสมสารสีเป็นรูปโครงมีปลายเหมือนเข็ม) ที่ก้นตา
การปรับตัวจากที่มืดเป็นที่สว่าง และนัยตรงกันข้ามได้ช้า
การเห็นมัว
แยกสีได้ไม่ดี
การเสียการเห็นตรงกลาง
ในที่สุดจะจัดว่าบอด
เหตุ

โรคอาจจะเป็น
Nonsyndromic คือเกิดโดยลำพังโดยไม่พบอาการอื่น ๆ
Syndromic คือพบกับความผิดปกติของการรับความรู้สึกทางประสาทอื่น ๆ, กับความผิดปกติทางพัฒนาการ หรือกับอาการที่ซับซ้อนอื่น ๆ
เกิดเป็นอาการทุติยภูมิ (secondary) ของโรคทั่วร่างกายอื่น ๆ
อนึ่ง
อาร์พีเมื่อเกิดกับหูหนวก (ไม่ว่าจะแต่กำเนิดหรือค่อย ๆ เป็น) เรียกว่า Usher syndrome
กลุ่มอาการอัลพอร์ตที่สัมพันธ์กับอาร์พี เป็นโรคความผิดปกติที่ basement membrane ของ glomerulus ซึ่งทำให้มีอาการไตเสื่อม โรคจะสืบทอดแบบ X-linked dominant
อาร์พีเมื่อเกิดกับอัมพาตกล้ามเนื้อตา (ophthalmoplegia), การกลืนลำบาก (dysphagia), ภาวะกล้ามเนื้อเสียสหการ (ataxia) และความผิดปกติการนำไฟฟ้าที่หัวใจ จะพบในคนไข้ Kearns-Sayre syndrome หรือ Ragged Red Fiber Myopathy โดยเป็นความผิดปกติทางดีเอ็นเอของไมโทคอนเดรีย
อาร์พีเมื่อเกิดกับปัญญาอ่อน, โรคเส้นประสาทนอกประสาทกลาง (peripheral neuropathy), acanthotic (spiked) RBCs คือเม็ดเลือดแดงที่มีเยื่อหุ้มเซลล์ยื่นออกเป็นหนาม, steatorrhea คือภาวะไขมันเกินในอุจจาระ และการขาดลิโพโปรตีนหนาแน่นต่ำมาก (VLDL) จะพบในคนไข้ abetalipoproteinemia ซึ่งเป็นภาวะขัดขวางการดูดซึมไขมันและวิตามินที่ละลายในไขมันจากอาหาร
ในทางคลินิก อาร์พีเกิดกับความผิดปกติของยีนที่มีน้อยหลายอย่าง รวมทั้งโรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยน (muscular dystrophy) และ chronic granulomatous disease โดยเป็นส่วนของ McLeod syndrome นี่เป็นฟิโนไทป์แบบ X-linked recessive ปรากฏเป็นการขาดโปรตีน XK ที่ผิวเซลล์อย่างสิ้นเชิง และดังนั้น จึงมีการเแสดงออกของแอนติเจนแบบ Kell น้อยมากที่เม็ดเลือดแดง เมื่อต้องถ่ายเลือด คนไข้เหล่านี้จึงมีเลือดที่จัดว่าไม่เข้ากับผู้บริจาคเลือดปกติ และผู้บริจาคเลือด K0/K0 โดยสิ้นเชิง
โรคที่สัมพันธ์กับการทำงานน้อยผิดปกติของอัณฑะหรือรังไข่ (hypogonadism) ทำให้พัฒนาการอย่างล่าช้า และสืบทอดทางพันธุกรรมแบบทายกรรมลักษณะด้อย (autosomal recessive) จะพบในคนไข้โรค Bardet-Biedl syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมเกี่ยวกับซีเลียของเซลล์และมีผลต่อระบบต่าง ๆ หลายอย่างในร่างกาย
ภาวะอื่น ๆ ที่อาจมีอาการอาร์พีรวมทั้งซิฟิลิสระบบประสาท (neurosyphilis), โรคติดเชื้อท็อกโซพลาสมา (toxoplasmosis) และโรคติดเชื้ออะแคนตามีบา (Refsum's disease)
พยาธิสรีรภาพ

นักวิชาการได้จับคู่การทำงานระดับโมเลกุลที่บกพร่องหลายอย่างกับการกลายพันธุ์ของยีนเกี่ยวกับโรคแล้ว
การกลายพันธุ์ของยีนโรด็อปซิน ซึ่งก่อโรคที่สืบทอดแบบทายกรรมลักษณะเด่นโดยมาก จะขัดการทำงานของโปรตีนอ็อปซินของเซลล์รูปแท่งซึ่งจำเป็นในการแปลข้อมูลแสงให้เป็นกระแสประสาท (phototransduction cascade) ของระบบประสาทกลาง
ความผิดปกติในการทำงานของโรด็อปซิน ซึ่งเป็นหน่วยรับที่จับคู่กับจีโปรตีน (GPCR) จะจัดเป็นหมู่ ๆ (class) ขึ้นอยู่กับการพับตัวผิดปกติของโปรตีนและวิถีการทำงานที่ผิดปกติของโปรตีน
ฤทธิ์ของโปรตีนกลายพันธุ์หมู่หนึ่ง (Class I) จะเสียไปเพราะการกลายพันธุ์ของเบสนิวคลีโอไทด์ 1 เบส (point mutation) ภายในลำดับกรดอะมิโนที่เข้ารหัสโปรตีน และมีผลต่อการขนส่งโปรตีนเข้าไปที่ส่วนนอก (outer segment) ของเซลล์ ซึ่งเป็นส่วนที่ถ่ายโอนแสงเป็นกระแสประสาท
อนึ่ง การพับตัวผิดปกติของโปรตีนกลายพันธุ์หมู่สอง (Class II) จะขัดการประกอบโปรตีนกับ 11-cis-retinal เพื่อสร้างส่วนกำเนิดสี (chromophore) ที่เหมาะสม
การกลายพันธุ์อื่น ๆ ในยีนที่เข้ารหัสสารสีนี้จะมีผลต่อเสถียรภาพของโปรตีน, ทำลายบูรณภาพของ mRNA ในระยะ post-translational และมีผลต่ออัตราการก่อกัมมันต์ (activation rate) ของ transducin บวกกับอ็อปซินซึ่งเป็นโปรตีนนำแสง
การทดลองในสัตว์ตัวแบบแสดงว่า เซลล์ชั้น retinal pigment epithelium ของจอตาไม่ทำการฟาโกไซโทซิสต่อจานส่วนนอกของเซลล์รูปแท่ง (outer rod segment disc) ที่หลุดออกแล้ว เป็นการสะสมเศษส่วนนอกที่ละทิ้งแล้วอย่างผิดปกติ
ในหนูที่มีการกลายพันธุ์ให้จอตาเสื่อมและสืบทอดแบบ homozygous recessive 
เซลล์รูปแท่งจะหยุดพัฒนาการแล้วเสื่อมก่อนที่เซลล์จะโตเต็มที่
อนึ่ง ได้พบความบกพร่องของเอนไซม์ cGMP-phosphodiesterase อีกด้วย ซึ่งทำให้ cyclic guanosine monophosphate (cGMP) สะสมในระดับที่เป็นพิษ
การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรคที่แม่นยำจะอาศัยประวัติความเสียหายที่แย่ลงอย่างต่อเนื่องของเซลล์รับแสง ซึ่งยืนยันด้วยการตรวจสอบต่าง ๆ รวมทั้งการตรวจลานสายตา (visual field test), การตรวจสายตา (visual acuity test), การถ่ายภาพจอตา, optical coherence imagery และ electroretinography (ERG)
การตรวจลานสายตาและการตรวจสายตาเทียบขนาดลานสายตาและความคมชัดของการเห็นกับค่าวัดของบุคคลที่มีสายตาสมบูรณ์ (20/20 vision)
ลักษณะทางคลินิกที่บ่งโรครวมทั้งลานสายตาที่แคบลงและแย่ลง ๆ และสายตาที่มองชัดแย่ลง ๆ
อนึ่ง การถ่ายภาพรังสีระนาบ (optical tomography) เช่นภาพ fundus optical coherence และ retinal optical coherence สามารถใช้ช่วยวินิจฉัยโรค
การถ่ายภาพจอตาที่ขยายม่านตาแล้วช่วยยืนยันการเกิดรอยเปรอะดำคือ bony spicule ที่ก้นตา ซึ่งจะเกิดในระยะหลัง ๆ ของโรค
เมื่อรวมกับภาพส่วนตัดด้วย optical coherence tomography ซึ่งให้ข้อมูลเกี่ยวกับความหนาของเซลล์รับแสง, สัณฐานของชั้นจอตา (retinal layer) และสรีรภาพของ retinal pigment epithelium ภาพถ่ายจอตาก็จะช่วยระบุความเคลื่อนไหวของโรคอาร์พี
แม้การตรวจลานสายตา การตรวจสายตา และภาพจอตาจะสนับสนุนการวินิจฉัยเป็นโรคอาร์พี แต่การทดสอบอื่น ๆ ก็จำเป็นเพื่อยืนยันลักษณะอื่น ๆ ของโรค
Electroretinography (ERG) ยืนยันการวินิจฉัยเพราะตรวจสอบการทำงานของสายตาเนื่องกับการเสื่อมของเซลล์รับแสง และสามารถตรวจจับความผิดปกติทางสรีรภาพก่อนที่อาการจะปรากฏ
เจ้าหน้าที่จะใช้เลนส์ที่เป็นอิเล็กโทรดเพื่อวัดการตอบสนองของเซลล์รับแสงต่อแสงกะพริบที่ฉายให้ดูในระดับความสว่างต่าง ๆ 
คนไข้ที่มีฟีโนไทป์ของโรคจะมีการตอบสนองทางไฟฟ้าที่ลดลงหรือช้าลงของเซลล์รูปแท่ง และอาจจะเซลล์รูปกรวยด้วย
เมื่อวินิจฉัย แพทย์อาจพิจารณาประวัติครอบครัวของคนไข้เพราะเป็นโรคที่อาจติดต่อทางกรรมพันธุ์ มียีนอย่างน้อย 35 ตำแหน่ง (locus) ที่เป็นเหตุของโรคแบบ "nonsyndromic" คืออาร์พีที่ไม่ใช่ผลของอีกโรคหนึ่ง หรือเป็นส่วนของกลุ่มอาการอื่น ๆ การกลายพันธุ์ของยีนที่ก่อโรคอาจระบุได้ด้วยการตรวจดีเอ็นเอ (DNA testing) ซึ่งมีใช้ทางคลินิกในบางประเทศ การกลายพันธุ์รวมทั้ง
RLBP1 (ทายกรรมลักษณะด้อย, Bothnia type RP)
RP1 (ทายกรรมลักษณะเด่น, RP1)
RHO (ทายกรรมลักษณะเด่น, RP4)
RDS (ทายกรรมลักษณะเด่น, RP7)
PRPF8 (ทายกรรมลักษณะเด่น, RP13)
PRPF3 (ทายกรรมลักษณะเด่น, RP18)
CRB1 (ทายกรรมลักษณะด้อย, RP12)
ABCA4 (ทายกรรมลักษณะด้อย, RP19)
RPE65 (ทายกรรมลักษณะด้อย, RP20)
สำหรับยีนอื่น ๆ (เช่น DHDDS) การตรวจดีเอ็นเอมีใช้ในการวิจัยเท่านั้น
โรคสามารถสืบทอดทางพันธุกรรมแบบทายกรรมลักษณะเด่น (autosomal dominant), ทายกรรมลักษณะด้อย (autosomal recessive) หรือ X-linked 
แบบ X-linked อาจเป็นแบบด้อย (recessive) ซึ่งโดยหลักมีผลต่อผู้ชายเท่านั้น หรือเป็นแบบเด่น (dominant) ซึ่งมีผลต่อทั้งชายหญิง แม้ชายจะมีอาการเบากว่า
รูปแบบโรคที่เกิดจากยีนสองยีน (digenic) และจากไมโทคอนเดรียก็มีด้วย
ในบางประเทศ เจ้าหน้าที่อาจให้คำปรึกษาเกี่ยวกับปัญหาการสืบทอดทางพันธุกรรมในครอบครัว โดยขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยที่ทำอย่างแม่นยำ การระบุวิธีสืบทอดทางพันธุกรรม และผลการตรวจดีเอ็นเอ
การรักษา

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคให้หาย แม้จะมีการตรวจสอบประสิทธิผลและความปลอดภัยของวิธีการรักษาต่าง ๆ อยู่
ประสิทธิภาพของอาหารเสริมต่าง ๆ เช่น วิตามินเอ, กรดไขมัน docosahexaenoic acid (DHA) และ Lutein เพื่อชะลอโรคยังเป็นเรื่องยังไม่ยุติ แต่ก็เป็นทางเลือกในการรักษา
การทดลองทางคลินิกที่ตรวจสอบอุปกรณ์ฝังที่จอตา/เรตินาเทียม (optic prosthetic device), การบำบัดด้วยยีน (gene therapy) และการผ่าตัดเปลี่ยนจอตา (retinal sheet transplantation) เป็นเรื่องที่กำลังศึกษาเพื่อคืนการเห็นเป็นบางส่วนให้แก่คนไข้โรคอาร์พี
การรักษา > วิตามิน A ในรูปแบบ Palmitate

งานวิจัยปี 1993 ของศาสตราจารย์จักษุวิทยาผู้หนึ่งแห่งมหาวิทยาลัยฮาร์วาร์ดแสดงว่า 
คนไข้บางพวกสามารถชะลอความเสื่อมของเซลล์รูปแท่งโดยทานวิตามินเอในรูปแบบของ vitamin A palmitate ประมาณ 15,000 หน่วยสากล (เท่ากับ 4.5 มิลลิกรัม) ต่อวัน
แม้จะไม่พบปัญหาความปลอดภัยเมื่อใช้วิตามินเอในระดับสูงในช่วงระยะงานวิจัย แต่ความปลอดภัยระยะยาวก็ยังไม่ชัดเจน เพราะการใช้วิตามินเอในระดับนี้อาจมีผลข้างเคียงหลายอย่างและจัดว่า สามารถก่อความผิดปกติทางพัฒนาการ (teratogenic) 
อนึ่ง บทความปริทัศน์ปี 2004 สรุปว่า
งานวิจัยและข้อแนะนำ (ของศาสตราจารย์ที่ว่า) นั้นยังมีข้อโต้แย้งอยู่ มีการเสนอว่า มีความจำเป็นต้องมีหลักฐานพิสูจน์ว่า มีประโยชน์ที่กว้างขวางยิ่งกว่านี้ ก่อนที่จะแนะนำการใช้วิตามินเอสำหรับอาร์พี
งานวิจัยของศาสตราจารย์คนเดียวกันปี 2007 แสดงว่าการใช้วิตามินเอที่เหมาะสมสำหรับคนไข้ในบางระยะของโรคบางรูปแบบ
สามารถชะลอการตาบอดได้ถึง 10 ปี โดยลดความเสียหายที่เกิดขึ้นในอัตรา 10% ต่อปีให้เป็น 8.3% ต่อปี
การรักษา > เรตินาเทียม

อุปกรณ์ฝังในตา/เรตินาเทียม Argus II retinal prosthesis เป็นวิธีการรักษาโรคแรกที่ได้รับอนุมัติในเดือนกุมภาพันธ์ 2011 ปัจจุบันมีใช้รักษาในประเทศเยอรมนี ฝรั่งเศส อิตาลี และสหราชอาณาจักร
ผลในระหว่างที่ได้จากคนไข้ 30 คนในการทดลองระยะยาวได้เผยแพร่ในปี 2012
ต่อมาปี 2013 องค์การอาหารและยาสหรัฐจึงได้อนุมัติให้ใช้การรักษานี้ในสหรัฐอเมริกา
อุปกรณ์อาจช่วยคนไข้โรคอาร์พีผู้ใหญ่ที่เสียการเห็นรูปร่างและการเคลื่อนไหวเพื่อให้สามารถใช้ชีวิตประจำวันและช่วยเหลือตัวเองได้ดีขึ้น แม้คนไข้จะเห็นได้ชัดเจนที่สุดในระดับ 20/1260 เท่านั้น ซึ่งยังจัดว่าบอดอยู่ทั้งโดยองค์การอนามัยโลกและประเทศสหรัฐอเมริกา
ในเดือนมิถุนายน 2013 รพ. 12 แห่งในสหรัฐประกาศว่าจะเริ่มรับคนไข้โรคอาร์พีที่สนใจจะใช้อุปกรณ์ที่จะเริ่มวางตลาดในปลายปีนั้น
ค่าใช้จ่ายสำหรับอุปกรณ์อยู่ที่ 150,000 ดอลลาร์สหรัฐ (ประมาณ 4.7 ล้านบาท) โดยไม่รวมค่าผ่าตัดหรือค่าฝึกใช้อุปกรณ์
ส่วนอุปกรณ์ Alpha-IMS เป็นไมโครชิปบันทึกภาพที่สามารถผ่าตัดฝังใต้รอยบุ๋มจอตา (fovea)
แต่เพื่อศึกษาว่าอุปกรณ์สามารถทำให้เห็นดีขึ้นหรือไม่ ผู้ผลิตจำต้องแสดงความปลอดภัยของอุปกรณ์ก่อนทำการทดลองทางคลินิกและอนุมัติให้วางตลาด
โดยค่าอุปกรณ์และการผ่าตัดจะอยู่ที่ประมาณ 100,000 ยูโร (ประมาณ 4.1 ล้านบาท)
การรักษา > การบำบัดด้วยยีน (gene therapy)

ส่วนเป้าหมายของการศึกษาเรื่องการบำบัดด้วยยีน (gene therapy) ก็คือเพื่อเสริมเซลล์จอตาอันแสดงออกยีนที่กลายพันธุ์ซึ่งสัมพันธ์กับฟีโนไทป์ของโรคด้วยยีนที่ดี
เพื่อให้เซลล์รับแสงสามารถซ่อมแซมตนเองและทำงานได้อย่างถูกต้องด้วยข้อมูลที่ได้จากยีนที่ดี
การทดลองทางคลินิกที่ใส่ยีน RPE65 ปกติในจอตาที่แสดงออกฟีโนไทป์โรคอาร์พีแบบ LCA2 (Leber's congenital amaurosis) พบว่าทำให้เห็นดีขึ้นได้เล็กน้อย
แต่เซลล์รับแสงก็ยังเสื่อมในอัตราปกติของโรค
การบำบัดด้วยยีนน่าจะช่วยรักษาเซลล์จอตาที่ยังดีอยู่ แต่ไม่สามารถซ่อมความเสียหายต่อเซลล์รับแสงที่สั่งสมมาก่อน ๆ ได้
โดยทฤษฎีแล้ว การตอบสนองรับการบำบัดด้วยยีนน่าจะดีต่อคนไข้วัยเยาว์ที่โรคมีระยะการดำเนินสั้นที่สุด
เพราะมีโอกาสช่วยเซลล์ให้พ้นโรคด้วยยีนที่ใส่เข้าไปมากที่สุด
ในปี 2017 องค์การอาหารและยาสหรัฐอนุมัติการบำบัดด้วยีนที่เรียกว่า Luxturna เพื่อรักษาคนไข้ที่จอตาฝ่อ (retinal dystrophy) เนื่องกับการกลายพันธุ์ของยีน RPE65
ค่ารักษาอยู่ที่ 850,000 ดอลลาร์สหรัฐ (ประมาณ 27.5 ล้านบาท) สำหรับตาทั้งสองข้างเมื่อต้นปี 2018
พยากรณ์โรค

เพราะโรคแย่ลงเรื่อย ๆ และไม่มีวิธีการรักษา คนไข้จึงมีพยากรณ์โรคที่ไม่ค่อยดี
แม้ปกติตาจะไม่บอดโดยสิ้นเชิง
สายตาและลานสายตาของคนไข้จะแย่ลงเรื่อย ๆ เริ่มจากการเสื่อมของเซลล์รูปแท่งและต่อมาเซลล์รูปกรวย
การรักษาที่เป็นไปได้ก็ยังอยู่ในระยะวิจัยหรือการทดลองทางคลินิก
อย่างไรก็ดี การรักษาด้วยการคืนสภาพสายตาดูเหมือนจะมีอนาคตที่แจ่มใส
งานศึกษาได้แสดงว่า เด็กที่มีจีโนไทป์ของโรคจะได้ประโยชน์จากการปรึกษากับแพทย์ก่อนจะมีโรค เพื่อเตรียมตัวรับมือปัญหาทางตาและทางสังคมเนื่องกับสายตาที่แย่ลงเรื่อย ๆ
แม้ปัญหาทางจิตใจจะดีขึ้นเมื่อทำเช่นนี้
แต่ผลทางตาและการแย่ลงของโรคโดยมากจะขึ้นอยู่กับอายุที่อาการเริ่มปรากฏและอัตราการเสื่อมของเซลล์รับแสง ไม่ใช่การมีโอกาสไปหาแพทย์
อุปกรณ์ปรับสายตาและการบำบัดตาที่ปรับให้เหมาะกับตนซึ่งทำกับผู้เชี่ยวชาญในเรื่องการมองเห็นได้น้อย อาจช่วยคนไข้แก้ปัญหาการมองเห็น คือช่วยให้มองด้วยลานสายตาที่เหลืออยู่ได้ดีที่สุด
กลุ่มสนับสนุน, ประกันเกี่ยวกับสายตา และการปรับวิถีชีวิต อาจเป็นประโยชน์ในการรับมือกับการเห็นที่ลดลง
วิทยาการระบาด

โรคอาร์พีเป็นเหตุชั้นนำของความตาบอดที่สืบทอดทางพันธุกรรม
คนประมาณ 1 ใน 4,000 คนจะมีโรคแบบไม่เกิดร่วมกับความผิดปกติอื่น ๆ (non-syndromic) ในช่วงชีวิต
ประเมินว่ามีคน 1.5 ล้านคนทั่วโลกที่มีโรค
โรคที่เริ่มเกิดเร็วจะเกิดภายในไม่กี่ปีแรกของชีวิตและปกติจะสัมพันธ์กับความผิดปกติอื่น ๆ ในขณะที่โรคที่เริ่มเกิดช้าจะปรากฏในวัยผู้ใหญ่ต้น ๆ จนถึงวัยกลางคน
โรคที่สืบทอดแบบทายกรรมลักษณะเด่นและทายกรรมลักษณะด้อยจะมีทั้งในชายหญิงเท่า ๆ กัน
แต่โรคที่สืบทอดแบบ X-linked ซึ่งมีน้อยกว่าจะมีผลต่อชายที่ได้รับยีนกลายพันธุ์ แต่หญิงจะเป็นพาหะของโรคโดยไม่มีอาการ
รูปแบบนี้จัดว่ารุนแรง และปกติจะทำให้ตาบอดสนิทในช่วงท้าย ๆ
ส่วนในกรณีที่มีน้อย โรคที่สืบทอดแบบ X-linked เป็นลักษณะเด่นจะมีผลต่อทั้งชายหญิงเท่า ๆ กัน
เนื่องจากการสืบทอดทางพันธุกรรมของโรค กลุ่มประชากรที่แยกอยู่ต่างหากจะเกิดโรคบ่อยกว่าหรือมีความชุกโรคที่สูงขึ้นโดยมีการกลายพันธุ์ของยีนโดยเฉพาะ ๆ ที่ก่อโรค
การกลายพันธุ์ไม่ว่าจะเป็นแบบที่มีอยู่แล้วหรือเกิดขึ้นใหม่ซึ่งทำให้เซลล์รับแสงรูปแท่งเสื่อมในโรคอาร์พีจะสืบทอดมาตามครอบครัว
ดังนั้น จึงทำให้โรคเกิดขึ้นมากในภูมิภาคบางส่วนโดยปรากฏประวัติในครอบครัว
มีงานศึกษาหลายงานที่ได้ทำเพื่อระบุความชุกโรคต่าง ๆ ในรัฐเมน (สหรัฐ) เมืองเบอร์มิงแฮม (สหราชอาณาจักร) ประเทศสวิตเซอร์แลนด์ (1 คนใน 7,000 คน) ประเทศเดนมาร์ก (1 คนใน 2,500 คน) และประเทศนอร์เวย์
คนพื้นเมืองอเมริกันชาวนาวาโจ (Navajo) มีระดับการสืบทอดโรคที่สูงขึ้นเช่นกัน โดยประเมินว่ามีผลต่อคน 1 คนทุก ๆ 1,878 คน
โรคอาร์พีแม้จะสืบทอดตามกรรมพันธุ์ในครอบครัว แต่ก็จัดว่าไม่จำกัดเฉพาะกลุ่มบุคคล ๆ เพราะมีผลต่อประชากรทั่วโลก
งานวิจัย

ข้อมูลเพิ่มเติม: การเจริญเรตินาขึ้นมาทดแทน
การรักษาในอนาคตอาจรวมการผ่าตัดเปลี่ยนจอตา การใช้จอตาเทียม
การบำบัดด้วยยีน (gene therapy) การบำบัดด้วยเซลล์ต้นกำเนิด อาหารเสริม และ/หรือยารักษา
ในปี 2006 นักวิจัยชาวอังกฤษได้ปลูกเซลล์ต้นกำเนิดที่ได้พัฒนาการมาจนถึงระยะสุดท้ายพร้อมที่จะกลายเป็นเซลล์รับแสง เข้าในตาของหนูที่ได้เปลี่ยนพันธุกรรมให้มีอาการเลียนโรคอาร์พีและโรคจุดภาพชัดของจอตาเสื่อมของมนุษย์
แล้วพบว่า เซลล์รับแสงเช่นนี้ได้พัฒนาการแล้วเชื่อมต่อกับเซลล์ประสาทในจอตาของหนู ซึ่งเป็นขั้นตอนสำคัญในการคืนสภาพสายตา
เพราะก่อนหน้านี้ได้เชื่อว่า จอตาที่พัฒนาสมบูรณ์แล้วไม่สามารถฟื้นฟูซ่อมแซมได้
งานวิจัยนี้อาจทำให้สามารถปลูกฝังเซลล์เช่นนี้ในมนุษย์ในอนาคตได้
ในปี 2008 นักวิทยาศาสตร์ชาวญี่ปุ่นที่สถาบันชีววิทยาศาสตร์โอซากะ (Osaka Bioscience Institute) ได้ค้นพบโปรตีนที่ตั้งชื่อว่า Pikachurin ซึ่งพวกเขาเชื่อว่าอาจนำไปสู่วิธีการรักษาโรคอาร์พี
ในปี 2008 มีความพยายามที่จะเชื่อมการแสดงออกของยีน FAM46A กับโรค
ในปี 2010 การรักษาด้วยยีนวิธีหนึ่งดูเหมือนจะได้ผลในหนู
ในปี 2012 นักวิทยาศาสตร์ที่ศูนย์การแพทย์มหาวิทยาลัยโคลัมเบียได้แสดงกับสัตว์ตัวแบบว่า การรักษาด้วยยีน (gene therapy) และการรักษาด้วยเซลล์ต้นกำเนิดแบบ induced pluripotent stem cell อาจเป็นทางเลือกที่เป็นไปได้เพื่อรักษาโรคในอนาคต
ในปี 2012 นักวิทยาศาสตร์ที่สถาบันจักษุแบสคอมปาลเมอร์ (Bascom Palmer Eye Institute) แห่งมหาวิทยาลัยไมแอมี
ได้แสดงการป้องกันรักษาเซลล์รับแสงในสัตว์ตัวแบบ
เมื่อฉีด mesencephalic astrocyte-derived neurotrophic factor (MANF) เข้าไปในตา
ในปี 2014 นักวิจัยที่มหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย เบิร์กลีย์ได้คืนสภาพการเห็นของหนูตาบอดโดยใช้ photoswitch ที่เริ่มการทำงานของ retinal ganglion cell ในสัตว์ที่มีเซลล์รับแสง (ทั้งรูปแท่งและรูปกรวย) เสียหาย
งานศึกษาปี 2015 ที่ศูนย์การแพทย์ซีดาร์ส-ซีนาย (Cedars-Sinai Medical Center) ในนครลอสแอนเจลิสแสดงว่า ยีน CRISPR/Cas9 สามารถใช้รักษาหนูที่มีโรคซึ่งสืบทอดแบบทายกรรมลักษณะเด่น
ในปี 2016 บริษัท RetroSense Therapeutics มีแผนจะฉีดไวรัสที่มีดีเอ็นเอของสาหร่ายไวแสงเข้าไปในตาของคนตาบอดเนื่องกับโรคอาร์พีหลายคน โดยเป็นโครงการที่ได้รับอนุมัติจากองค์การอาหารและยาสหรัฐ
ถ้าประสบความสำเร็จ ก็จะเห็นเป็นขาวดำ
ดูเพิ่ม

การถ่ายภาพจอประสาทตา
การทดสอบลานสายตา
การบันทึกคลื่นไฟฟ้าจอตา
Humphrey field analyser
เชิงอรรถ

↑  missense mutation เป็น point mutation คือนิวคลีโอไทด์อันหนึ่งเปลี่ยนไป มีผลกลายเป็น codon ที่เข้ารหัสสำหรับกรดอะมิโนที่ต่างกัน
↑  ในอณูชีววิทยา molecular chaperone เป็นโปรตีนที่ช่วยในการพับ (folding) หรือการคลี่ (unfolding) หรือการประกอบ (assembly) หรือการแยก (disassembly) โครงสร้างมาโครโมเลกุลอื่น ๆ
chaperone จะมีในสถานการณ์ที่มาโครโมเลกุลต้องทำกิจทางชีววิทยาของตน ๆ เพื่อให้การพับ/การประกอบทำสำเร็จอย่างถูกต้อง
แหล่งข้อมูลอื่น

| --- | --- |
การจำแนกโรค: DICD-10: H35.5 ICD-9-CM: 362.74 OMIM: 268000 MeSH: D012174 DiseasesDB: 11429
ทรัพยากรภายนอก: MedlinePlus: 001029 Patient UK: โรคจอตามีสารสี GeneReviews: Retinitis Pigmentosa Overview
โรคจอตามีสารสี ที่เว็บไซต์ Curlie
GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Retinitis Pigmentosa Overview
NCBI/Molecular diagnosis of retinitis pigmentosa
ตัวอย่างลานสายตาที่แคบลงเหมือนมองผ่านอุโมงค์ (tunnel vision) ภาพล่าง
ภาพกล้องจุลทรรศน์แบบส่องกราดในอุโมงค์ซึ่งแสดงเซลล์รูปแท่งและรูปกรวย เซลล์รูปแท่งที่ยาวกว่าแสดงเป็นสีเหลืองและส้ม เซลล์รูปกรวยที่สั้นกว่าแสดงเป็นสีแดง
พระธาตุไจที่โย่

| พระธาตุไจที่โย่ |
| --- | --- |
ကျိုက်ထီးရိုးဘုရား

ศาสนา
ศาสนา: พุทธ
นิกาย: เถรวาท
สถานะ: เปิด
ที่ตั้ง
ที่ตั้ง: จังหวัดไจโท รัฐมอญ พม่า
ที่ตั้งในประเทศพม่า
พิกัดภูมิศาสตร์: 17°28′54″N 97°05′53″E﻿ / ﻿17.481682°N 97.098118°E﻿ / 17.481682; 97.098118
ลักษณะจำเพาะ
ความสูงยอดแหลม: 15 เมตร (49 ฟุต)
ระดับความสูง: 1,100 m (3,609 ft)
พระธาตุไจที่โย่ (พม่า: ကျိုက်ထီးရိုးဘုရား, ออกเสียง: [t͡ɕaɪ̯ʔ.tʰí.jó pʰə.já]; มอญ: ကျာ်သိယဵု, ออกเสียง: [tɕaiʔ sɔeʔ jɜ̀], ฟังเสียงไฟล์:LL-Q13349 (mnw)-咽頭べさ-ကျာ်သိယဵု.wav) หรือที่คนไทยเรียกว่า พระธาตุอินทร์แขวน เป็นเจดีย์ที่จาริกแสวงบุญของพุทธศาสนิกชน ตั้งอยู่ในรัฐมอญ ประเทศพม่า เป็นเจดีย์ขนาดเล็ก (7.3 เมตร (24 ฟุต)) สร้างขึ้นบนก้อนหินแกรนิตที่ปิดด้วยทองคำเปลวโดยผู้ที่นับถือศรัทธา
เชื่อว่าพระธาตุไจที่โย่เป็นที่ประดิษฐานพระเกศาธาตุของพระโคตมพุทธเจ้า ตั้งอยู่บริเวณหน้าผาสูงชันบนยอดเขาไจที่โย่อย่างหมิ่นเหม่ เหมือนจะหล่นและท้าทายแรงดึงดูดของโลกโดยไม่ตกลงมา ตามตำนานระบุว่าฤๅษีติสสะเป็นผู้หนึ่งที่ได้รับพระเกศาจากพระพุทธเจ้าและนำมาไว้ในมวยผม ตั้งใจจะนำพระเกศาไปบรรจุไว้ในก้อนหินที่มีรูปร่างคล้ายกับศีรษะของฤๅษี ท้าวสักกเทวราช (พระอินทร์) จึงช่วยเสาะหาก้อนหินดังกล่าวจากใต้ท้องมหาสมุทรและนำมาวางไว้บนภูเขา พระธาตุไจที่โย่นับเป็น 1 ใน 5 สิ่งศักดิ์สิทธิ์สูงสุดของชาวพม่า
ปัจจุบันผู้หญิงไม่ได้รับอนุญาตให้เข้าไปด้านในบริเวณพระธาตุ ซึ่งดูแลโดยพนักงานรักษาความปลอดภัยซึ่งเฝ้าประตูรั้วรอบขอบชิด ผู้หญิงสามารถเข้าออกได้ที่ระเบียงด้านนอกและลานด้านล่างของก้อนหิน
ศัพทมูลวิทยา

ในภาษามอญ คำว่า ไจก์ (ကျာ်) แปลว่า "เจดีย์" และ เหย่อ (ယဵု) แปลว่า "ทูนไว้ข้างบน" ส่วนคำว่า อิซอย (ဣသိ มาจากคำว่า ริซิ ရိသိ ในภาษาบาลี) ในภาษามอญแปลว่า "ฤๅษี" ดังนั้น ไจที่โย่ จึงหมายถึง "เจดีย์บนศีรษะฤๅษี"
ตำนาน

ตำนานที่เกี่ยวข้องกับเจดีย์กล่าวว่า ฤๅษีติสสะได้รับพระเกศาจากพระพุทธเจ้า และมัดซ่อนไว้ในจุกผมเพื่อความปลอดภัยในการเดินทางกลับเพื่อถวายกษัตริย์ ด้วยความปรารถนาที่จะประดิษฐานพระเกศาไว้ในก้อนหินที่มีรูปร่างเหมือนศีรษะของฤๅษี กษัตริย์มีพระมารดาเป็นธิดาของพญานาค พบหินที่ด้านล่างของทะเล และได้รับความช่วยเหลือจากพระอินทร์ ในการหาสถานที่วางหินเพื่อสร้างเจดีย์ เรือที่ใช้ในการขนส่งก้อนหินกลายเป็นหิน และเป็นที่เคารพบูชาโดยผู้จาริกแสวงบุญ โดยอยู่ห่างจากพระธาตุไจที่โย่ประมาณ 300 เมตร (980 ฟุต) รู้จักกันในชื่อ เจดีย์เจาะตะมาน (ကျောက်သမ္မာန်စေတီ) แปลว่า "เจดีย์เรือหิน"
ตำนานอีกตำนานกล่าวว่า ในสมัยพุทธกาล ฤๅษีติสสะเป็นผู้หนึ่งที่ได้รับพระเกศาจากพระพุทธเจ้า เมื่อครั้นได้มาแสดงธรรมเทศนา ณ ดินแดนสุวรรณภูมิ ผู้ที่ได้รับมอบพระเกศาต่างก็นำไปบรรจุในสถูปเจดีย์ ส่วนฤๅษีติสสะกลับนำไปซ่อนไว้ในมวยผม เมื่อเวลาล่วงเลยถึงคราวที่ฤๅษีติสสะจะต้องละสังขารเต็มที เขาตั้งใจไว้ว่าจะนำพระเกศาไปบรรจุไว้ในก้อนหินที่มีรูปร่างคล้ายกับศีรษะของเขา พระอินทร์จึงช่วยเสาะหาก้อนหินดังกล่าวจากใต้ท้องมหาสมุทรและนำมาวางไว้บนภูเขาหิน บางตำนานก็เล่าว่า มีฤๅษีองค์หนึ่งซ่อนพระเกศาที่ได้รับมาจากพระพุทธเจ้าเมื่อครั้นมาโปรดสัตว์ในถ้ำไว้ในมวยผมมาเป็นเวลานาน เมื่อใกล้ถึงวาระที่จะต้องละสังขารจึงตัดสินใจมอบพระเกศาให้กับพระเจ้าติสสะ กษัตริย์ผู้ครองนครแห่งหนึ่ง ซึ่งเป็นบุตรของลูกศิษย์ที่นำมาฝากให้ฤๅษีช่วยเลี้ยงดูตั้งแต่เล็ก แต่ก่อนอื่นพระเจ้าติสสะต้องหาก้อนหินที่มีลักษณะคล้ายศีรษะของฤๅษี โดยมีพระอินทร์เป็นผู้ช่วยค้นหาจากใต้สมุทรนำมาวางไว้ที่หน้าผา
ในความเชื่อ ผู้จาริกแสวงบุญโดยการเดินป่าจากฐานค่ายกีนมู่นมายังพระธาตุ สามครั้งติดต่อกันในหนึ่งปีจะมีความมั่งคั่งและได้รับคำสรรเสริญ
| 0 | 1 | 2 |
| --- | --- | --- |

ซ้าย: ระบบภาพสามมิติ ในปี ค.ศ. 1900 ขวา: ทิวทัศน์เวลากลางคืนปี ค.ศ. 2007
ภูมิศาสตร์

พระธาตุไจที่โย่ตั้งอยู่ใกล้กับเมืองไจโท รัฐมอญ ชายฝั่งตะนาวศรีตอนเหนือ ตั้งอยู่ที่ระดับความสูง 1,100 เมตร (3,609 ฟุต) เหนือระดับน้ำทะเลปานกลางบนยอดเขาไจที่โย่ (ยังเป็นที่รู้จักกันในนามเนินเขาเคลาซาหรือทิวเขาโยมาตะวันออก) อยู่บนสันเขาปองลองของทิวเขาโยมาตะวันออก ห่างจากนครย่างกุ้งประมาณ 210 กิโลเมตร (130 ไมล์) และห่างขึ้นมาทางเหนือจากเมาะลำเลิง เมืองหลักของรัฐมอญ 140 กิโลเมตร (86 ไมล์) 
หมู่บ้านกีนมู่น 16 กิโลเมตร (10 ไมล์) ตั้งอยู่ที่ฐานของภูเขาไจที่โย่ เป็นเส้นทางเริ่มต้นในการเดินทางขึ้นไปพระธาตุไจที่โย่ ตลอดเส้นทางมีก้อนหินแกรนิตบนภูเขาหลายแห่งที่ตั้งอยู่ในสภาพหมิ่นเหม่ สถานีสุดท้ายรู้จักในชื่อ ยาเตตอง เป็นจุดสุดท้ายสำหรับการจราจรยานพาหนะ จากนั้นผู้แสวงบุญและนักท่องเที่ยวจะต้องขึ้นไปพระธาตุด้วยการเดินเท้าหรือขึ้นเสลี่ยง จากจุดหยุดรถยาเตตองขึ้นไปบริเวณพระธาตุ มีร้านค้าขนาดเล็กตามทางริมสองฝั่ง ด้านบนของภูเขามีรูปปั้นชินเตคล้ายสิงโตขนาดใหญ่สองตัวคอยเฝ้าประตูทางเข้าพระธาตุ เส้นทางถนนบนภูเขาสร้างขึ้นเมื่อปี พ.ศ. 2542 จากฐานที่หมู่บ้านกีนมู่นมายังพระธาตุมีระยะทางทั้งหมดประมาณ 11 กิโลเมตร (6.8 ไมล์) และเป็นส่วนหนึ่งของการจาริกแสวงบุญ นอกจากนี้ยังมีวัดและเจดีย์หลายแห่งที่เพิ่งสร้างขึ้นเมื่อไม่นานมานี้ บนเนินเขาบริเวณใกล้เคียงกับพระธาตุไจที่โย่ ผู้แสวงบุญและนักท่องเที่ยวสามารถเดินทางมาโดยการเดินป่าตามเส้นทางการเดินเท้า
โครงสร้าง

ก้อนหินสีทองที่มีการสร้างเจดีย์ขนาดเล็กไว้ด้านบน มีความสูงประมาณ 25 ฟุต (7.6 เมตร) และมีเส้นรอบวง 50 ฟุต (15 เมตร) เจดีย์เหนือหินมีความสูงประมาณ 7.3 เมตร (24 ฟุต) ก้อนหินตั้งอยู่บนแท่นหินธรรมชาติที่ดูเหมือนเป็นฐานของพระธาตุ ตั้งอยู่บนระนาบที่เอียงและบริเวณที่สัมผัสมีขนาดเล็กมาก ก้อนหินและฐานหินเป็นอิสระจากกัน ก้อนหินสีทองมีส่วนที่ยื่นออกไปครึ่งหนึ่งของความยาว และตั้งอยู่ที่ปลายสุดของพื้นผิวที่ลาดเอียงของฐานหินที่ชันดิ่งลงไปในหุบเขาเบื้องล่าง มีรูปประดับกลีบบัวสีทองล้อมรอบฐานหิน ก้อนหินดูลักษณะเหมือนจะล้มลงมาทุกขณะ บันไดสู่พระธาตุมีอาคารซับซ้อนหลายรูปแบบเช่น ลาดดาดฟ้าชมทิวทัศน์, เจดีย์ต่าง ๆ, วิหารประดิษฐานพระพุทธรูปและศาลนะ (วิญญาณ) เป็นต้น อย่างไรก็ตามพระธาตุไจที่โย่เป็นแหล่งท่องเที่ยวหลักสำหรับผู้แสวงบุญที่สวดมนต์และปิดทองบนพระธาตุด้วยความศรัทธา ห่างออกไปเล็กน้อยมีฆ้องตั้งอยู่ บริเวณกลางลานเป็นเสาหงส์มีระฆังและรูปปั้นเทวดากับนะทั้งสี่ทิศล้อมรอบเสา
ลานหลักใกล้กับพระธาตุมีการประกอบพิธีกรรมทางศาสนาและถวายเครื่องบูชาของผู้แสวงบุญ ที่อยู่ติดกับลานคือหมู่บ้านที่มีร้านอาหาร ร้านขายของกระจุกกระจิกและเกสต์เฮาส์ มีการทำระเบียงขึ้นใหม่ตามชั้นของเนินเขาซึ่งผู้เข้าชมสามารถมองเห็นทัศนียภาพของพระธาตุ