โรคของซีลิแอ็ก

| โรคของซีลิแอ็ก (Coeliac disease) |
| --- | --- |
ชื่ออื่น: Celiac sprue, nontropical sprue, endemic sprue, gluten enteropathy

เนื้อที่ตัดจากลำไส้เล็กออกตรวจ แสดงลักษณะของ coeliac disease คือมีส่วนยื่นที่ทื่อลง (blunting of villi) ส่วนม้วนเข้าที่ใหญ่เกิน (crypt hypertrophy) และลิมโฟไซต์เข้าไปในส่วนม้วนเข้า (lymphocyte infiltration of crypt)
การออกเสียง: /ˈsiːliæk/ SEE-lee-ak ซี-ลิ-แอ็ก หรือ โค-ลิ-แอ็ก 
สาขาวิชา: วิทยาทางเดินอาหาร อายุรศาสตร์
อาการ: ไม่มีหรือไม่เจำเพาะ, ท้องยื่น/ท้องพอง, ท้องร่วง, ท้องผูก, ดูดซึมอาหารไม่ดี, น้ำหนักลด, dermatitis herpetiformis
ภาวะแทรกซ้อน: ภาวะเลือดจางเหตุขาดธาตุเหล็ก ภาวะกระดูกพรุน เป็นหมัน มะเร็งต่าง ๆ ปัญหาทางประสาท และโรคภูมิต้านตนเองอื่น ๆ
การตั้งต้น: ไม่จำกัดอายุ
ระยะดำเนินโรค: เป็นตลอดชีวิต
สาเหตุ: ปฏิกิริยาต่อกลูเตน
วิธีวินิจฉัย: สอบประวัติครอบครัว ตรวจสารภูมิต้านทานในเลือด ตัดเนื้อลำไส้ออกตรวจ ตรวจพันธุกรรม ดูการตอบสนองเมื่องดกลูเตน
โรคอื่นที่คล้ายกัน: ลำไส้อักเสบ พยาธิลำไส้ กลุ่มอาการลำไส้ไวเกินต่อการกระตุ้น ซิสติกไฟโบรซิส
การรักษา: อาหารปลอดกลูเตน
ความชุก: ~1 คนใน 135 คน
โรคของซีลิแอ็ก (อังกฤษ: coeliac disease หรือ celiac disease) เป็นโรคภูมิต้านตนเองระยะยาวซึ่งสร้างปัญหาโดยหลักต่อลำไส้เล็ก
อาการตามแบบรวมทั้งปัญหากระเพาะลำไส้ เช่น ท้องร่วงเรื้อรัง ท้องพอง/ท้องยื่น (abdominal distention) ดูดซึมอาหารไม่ดี (malabsorption) ไม่อยากอาหาร และไม่โต (ในเด็ก)
ปกติจะเกิดเมื่ออายุระหว่าง 6 เดือนถึง 2 ขวบ
แต่อาการอื่น ๆ จะสามัญกว่าโดยเฉพาะในผู้มีอายุมากกว่า 2 ปี
อาการกระเพาะลำไส้อาจจะเบาหรือไม่มี อาจมีอาการที่ส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย หรือไม่ปรากฏอาการอะไร ๆ เลย
แม้โรคอาจเริ่มตั้งแต่วัยเด็ก
แต่ก็เกิดเมื่ออายุเท่าไรก็ได้
โรคมักสัมพันธ์กับโรคภูมิต้านตนเองอื่น ๆ เช่น โรคเบาหวานประเภทที่ 1 และต่อมไทรอยด์อักเสบเป็นต้น
โรคเกิดจากปฏิกิริยาของร่างกายต่อกลูเตน ซึ่งเป็นโปรตีนต่าง ๆ ที่พบในข้าวสาลีและข้าวประเภทอื่น ๆ รวมทั้งข้าวบาร์เลย์และข้าวไรย์
ปกติคนไข้สามารถรับข้าวโอ๊ตที่ไม่มากเกินโดยไม่เจือปนกับข้าวที่มีกลูเตนอื่น ๆ ได้
แต่ก็อาจมีปัญหากับข้าวโอ๊ตบางสายพันธุ์
เป็นโรคที่เกิดกับผู้มีปัญหาทางพันธุกรรม
คือ เมื่อได้รับกลูเตน การตอบสนองผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันจะผลิตสารภูมิต้านทานต้านตนเอง (autoantibody) ซึ่งอาจสร้างปัญหาแก่อวัยวะต่าง ๆ
ในลำไส้เล็ก นี่ทำให้อักเสบ และอาจทำส่วนยื่นที่บุลำไส้ (intestinal villus) ให้สั้น/ทื่อลง เป็นอาการที่เรียกว่า villous atrophy
ซึ่งทำให้ดูดซึมอาหารได้น้อยลง และบ่อยครั้งทำให้โลหิตจาง
การวินิจฉัยจะอาศัยการตรวจสารภูมิต้านทานในเลือดบวกกับการตัดเนื้อลำไส้ออกตรวจ โดยการทดสอบทางพันธุกรรม (genetic testing) โดยเฉพาะอาจช่วย
แต่บางครั้งก็วินิจฉัยได้ยาก
เพราะอาจตรวจไม่พบสารภูมิต้านทานต้านตนเอง (autoantibody)
เพราะลำไส้เล็กอาจเปลี่ยนไปเพียงเล็กน้อยและส่วนยื่นจะดูปกติ
แม้ผู้ที่มีอาการหนักก็อาจต้องไปหาหมอเป็นเวลาหลายปีกว่าจะวินิจฉัยได้ถูกต้อง
ปัจจุบันมีผู้ไม่มีอาการอะไร ๆ ที่วินิจฉัยว่ามีโรคนี้ โดยอาศัยการตรวจคัดโรค
แต่หลักฐานซึ่งแสดงประโยชน์ของการตรวจคัดโรคก็ยังไม่ชัดเจน
แม้โรคจะมีเหตุจากความไม่ทนต่อโปรตีนข้าวสาลี แต่นี่ก็ไม่ใช่ภาวะภูมิแพ้ข้าวสาลี (wheat allergy)
วิธีการรักษาในปัจจุบันอย่างเดียวก็คือการให้ทานอาหารปลอดกลูเตนตลอดชีวิต ซึ่งอาจทำให้เยื่อลำไส้ฟื้นตัว ทำให้อาการดีขึ้น และลดความเสี่ยงภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ซึ่งได้ผลต่อคนไข้โดยมาก
ถ้าไม่รักษา นี่อาจทำให้เกิดมะเร็ง เช่น มะเร็งต่อมน้ำเหลืองของลำไส้ (intestinal lymphoma) และเพิ่มความเสี่ยงการตายก่อนวัยโดยเล็กน้อย
อัตราการเกิดโรคไม่เหมือนกันในเขตต่าง ๆ ทั่วโลก เริ่มจากความชุกโรคที่ 1 คนต่อ 300 คนจนถึง 1 คนต่อ 40 คน โดยเฉลี่ยที่ระหว่าง 1 คนต่อ 100 คน กับ 1 คนใน 170 คน
ในประเทศพัฒนาแล้ว ประเมินว่า คนไข้ 80% ยังไม่ได้วินิจฉัย เพราะมีปัญหากระเพาะลำไส้น้อยมากหรือไม่มีเลย และเพราะไม่รู้เรื่องโรค
เป็นโรคที่สามัญในหญิงมากกว่าชาย
คำภาษาอังกฤษว่า coeliac มาจากคำภาษากรีกว่า κοιλιακός (koiliakós, "abdominal" แปลว่า เกี่ยวกับท้อง) โดยเริ่มใช้ตั้งแต่คริสต์ศตวรรษที่ 19 อาศัยงานแปลจากภาษากรีกโบราณเกี่ยวกับโรคของแพทย์ชาวกรีกคือ Aretaeus of Cappadocia