하플로그룹 DE
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2000년 이후 많은 과학자들이 YAP 삽입의 아시아 기원에 대한 가설을 재평가하고 아프리카 기원을 제안하기 시작했다.
2001년 언더힐 연구팀은 하플로그룹 D를 정의하는 D-M174 돌연변이를 확인하였다. M174 대립 유전자는 하플로그룹 E를 포함한 모든 아프리카 계통의 하플로그룹에서 변이 이전의 상태(조상 상태)로 발견된다. M174의 발견은 하플로그룹 E가 하플로그룹 D의 하위 클레이드가 될 수 없으며 "형제" 관계에 있다는 것을 시사한다. 이 발견과 하플로그룹 E를 정의하는 M40 및 M96 돌연변이의 특징적 상태로 인해 YAP+의 아시아 기원설은 무력화되었다. 언더힐 팀은 자신들이 발견한 M174 데이터만으로도 YAP 삽입이 아시아가 아니라 아프리카 내에서 기원한 것을 뒷받침 할 수 있다고 결론 지었다.
1997년 알테아이드와 해머는 하플로그룹 E가 조상 상태의 YAP+ 대립 유전자로 아시아에서 발현하였고 그 이후 아프리카로 다시 역이주되었다고 주장하였다. 그러나 세미노 연구팀은 하플로그룹 E의 발현 빈도와 다양성이 모두 높은 곳은 아프리카이기 때문에 아프리카 이외의 지역에서 E가 시작되었을 가능성은 매우 낮다고 반박하였다.
하플로그룹 DE의 기원이 되는 YAP+ 삽입이 일어난 곳이 아프리카이든 아시아이든 이 모델에서는 YAP+ 다형성의 현재 분포를 설명하기 위해 돌연변이 이전의 상태 즉 조상 상태의 YAP 대립 유전자는 사라져 버렸다고 가정하여야 하였다. 그런데 파라그룹인 DE*는 YAP 양성을 보이지만 하플로그룹 D를 정의하는 M174나 E를 정의하는 M40, M96과 같은 돌연변이를 지니고 있지 않다. 따라서 DE*는 D와 E 분기 이전에 형성되었다고 추론할 수 있다. 하플로그룹 DE*는 나이지리아, 기니비사우 및 티베트에서 발견되었다. 이 3 곳의 DE* 사이에는 계통 발생의 서열이 아직 결정되지 않았지만, 기니비사우의 것은 나이지리아의 것에 대해 적어도 하나의 돌연변이가 다르다는 것이 알려져 있다. 윌 연구팀은 나이지리아 DE*의 분석 결과는 아프리카 YAP+의 가장 최근 공통 조상이 기존의 이론보다 더 늦은 시기까지 아프리카에 살았음을 의미한다고 해석하였다. 이에 따르면 해머 등이 주장하는 하플로그룹 E가 아시아에서 아프리카로 역이주가 발생할 가능성이 있는 시간의 틈새는 그 길이가 줄어들게 된다.
2007년 찬드라세카르 팀은 YAP+의 아시아 기원을 주장하였다. 그들은 "인도 북동부의 부족들과 안다만 제도에서 보이는 YAP 삽입은 Y 염색체 M168 자리 가운데 일부가 남아시아에서 YAP 삽입과 M174 돌연변이를 일으켰음을 시사"한다고 분석하고 YAP+는 하플로그룹 R1b 같은 다른 유라시아 하플로그룹의 사례와 같이 아시아에서 기원하여 아프리카로 다시 역이주하였을 것으로 보았다. 하플로그룹 R1b은 약 1만8천년에서 2만3천년 전에 발생한 것으로 카메룬의 일부 부족에서 매우 높은 빈도로 관찰되고, 3만9천년 전에서 4만5천년 전 사이에 발생한 것으로 추정되는 하플로그룹 T 역시 낮은 빈도이지만 아프리카에서 산발적으로 관찰된다. 5만년 전 무렵 분기된 것으로 보이는 하플로그룹 E는 앞의 그룹들 보다 상당히 오래된 것으로 아프리카 내에서는 80-92%의 빈도로 관찰된다.
한편 피터 언더힐과 투머스 키비실드는 2007년 연구에서 선사 시대의 인구 통계나 이동에 관해 알려진 것이 많지 않기 때문에 YAP 삽입과 같은 DNA 염기 서열 변이의 정확한 기원은 언제나 불확실할 수 밖에 없지만, 사용 가능한 모든 정보를 고려하면 아시아 기원설 보다는 아프리카 기원설이 YAP+ 다형성의 경우에 더 간결하고 그럴듯 하다고 주장하였다.
캐러페트 연구팀이 발표한 2008년 논문에서 마이클 해머는 DE의 발생 추정 시기를 기존의 5만5천년 전에서 6만5천년 전으로 수정하였다. 또한 E의 분기 시점을 기존 3만1천 년전에서 5만년 전으로 고치고 "하플로그룹 DE의 발생 시기는 약 6만5천년 전으로 아프리카를 벗어나는 현생 인류의 다른 주요 혈통의 발생 시기인 7만년보다 약간 늦다"라고 언급하여 하플로그룹 DE가 하플로그룹 CT가 아프리카를 벗어난 직후 뒤이어 아프리카를 벗어났다고 추정하였다. 이는 자신의 기존 가설을 수정한 것이다.
2018년 스페인의 카브레라 연구팀은 모계 및 부계 표지자를 기반으로 한 알타이 네안데르탈인(발견된 네안데르탈인 화석 가운데 가장 동쪽에 위치한다)의 DNA를 분석하고 부계 하플로그룹 DE와 모계 하플로그룹 L3의 아시아 기원설을 뒷받침하였다. 이 연구는 하플로그룹 DE의 아프리카로 역이주뿐만 아니라 아프리카 원주민과 아시아에서 역이주한 사람들 사이에 혼혈이 있었다고 제안한다. 카브레라 팀은 DE가 약 7만년 전 티베트를 포함한 중앙아시아 어디에선가 시작되었다고 본다. 연구팀은 티베트에서 발견된 파라그룹 DE*의 존재를 지적하고, 하플로그룹 D의 다양성이 티베트에서 가장 크다는 점을 들어 이 지역을 DE의 시작 지점으로 추정하고 있다. 이들의 주장에 따르면 하플로그룹 E는 아시아에서 분기하여 아프리카로 역이주 한 것이 되고, DE는 유라시아 부계 혈통의 강력한 흐름으로 해석될 수 있다. 카브레라 연구팀은 이렇게 해야 아프리카에서 발견되는 소량의 네안데르탈인 DNA에 대한 설명이 가능하다고 주장한다.
하버 연구팀이 2019년 발표한 연구 결과는 여전히 DE*가 아프리카에서 기원하였다는 가설을 지지한다. 이들의 근거는 세 명의 나이지리아인에서 발견된 하플로그룹 D0(연구팀에 따르면 DE 분할 근처에 있지만 이미 분기하여 D에 속하는 DE 계통의 한 가지)의 분석 결과로, 아프리카 이외 지역인 유라시아 부계 하플로그룹의 분기 시점보다 D0의 분기 시점이 이르다는 것이다. 이들은 다른 다양한 가능성에 대해 불가능하다고 하지는 않지만 D0뿐만 아니라 E역시 아프리카에서 시작하였다는 DE의 아프리카 기원설이 가장 그럴듯하다고 찬성한다. 이에 따르면 아프리카를 벗어나 세계로 흩어진 부계 하플로그룹은 C, D, TF가 되고 이들은 현재 아프리카 이외 지역의 Y 염색체의 대다수를 형성하고 있다. 연구팀은 DE*, E 및 D0의 분기 시점이 모두 약 7만6천년 전에서 7만1천년 전의 비슷한 시기였을 것으로 본다. 이 가정이 맞다면 아프리카에서 나와 유라시아 지역으로 이주한 인류가 네안데르탈인과 혼혈을 이룬 시기는 대략 5만3백년 전에서 5만9천4백년 전이 되고, 이는 네안데르탈인 유전체에 대한 연구와도 맞아 떨어지게 된다.
DNA 가계도를 제작하는 기업인 페밀리 트리 DNA(Family Tree DNA, FTDNA)는 2019년 3 개의 다른 D0 시료를 발견했다. 하나는 시리아의 시료로 약 2만6천년 전 출현한 것으로 추정되며 현재까지 발견된 D0 가운데 가장 기초적인 것이다. 다른 두 개는 사우디아라비아에서 발견되었다. FTDNA의 런펠트와 세이거(하버 연구팀 소속)에 따르면 하플로그룹 D 중에도 매우 이른 시기에 분기된 D0의 분기 시점은 약 7만1천년 전으로 다른 D 그룹과 달리 M174 돌연변이가 없다. 도식적으로 나누면 D0는 서아시아 클러스터와 아프리카 클러스터로 나뉠 수 있고, 이번의 발견으로 두 지역 모두에서 실재 시료가 확인된 셈이다. 이 발견 이후 서아시아의 D-FT75 변이와 서아프리카의 D-FT76 변이는 D-M174(나머지 모든 D 그룹)와 별개의 하위 클레이드로 인정되었고, 기존에 불리던 "D0"에서 "D2"로 명칭을 바꾸었다. 아울러 통상적으로 하플로그룹 D로 불리던 D-M174 변이는 "D1"이 되었다. 연구팀은 계속해서 추가 시료를 분석 할 것이라고 밝혔다.
이와 같이 하플로그룹 DE의 기원과 분화는 아시아 기원설과 아프리카 기원설이 팽팽히 맞서고 있으며 어느 쪽도 결정적인 결론을 내릴 충분한 증거가 쌓이지 않았다. 이 문제의 결론을 위해서는 더 많은 연구가 필요한 상황이다.