미토콘드리아 이브
미토콘드리아 DNA의 모계 유전 > 하플로그룹의 형성

미토콘드리아 DNA의 어느 구간에서든 발생한 돌연변이가 안정적으로 유전된다면 세대를 거듭하여 같은 돌연변이를 지니는 집단을 형성하게 된다. 이를 인류 미토콘드리아 DNA 하플로그룹이라고 한다. 이들 하플로그룹은 DNA 표지자의 차이에 의해 정의된다. DNA 표지자를 정의한 기준에는 케임브리지 기준 서열(Cambridge Reference Sequence, CRS)와 같은 것들이 있다. 각각의 표지자는 단일염기 다형성을 보이는 돌연변이의 결과이다. 예를 들어 DNA의 동일한 위치에 어떤 사람은 A - G - G - T의 서열을 갖는데 다른 사람은 A - T - G - T 의 서열을 갖는다면 염기쌍 하나에서 차이를 보인다. 이렇게 염기쌍 서열의 한 곳에서 차이를 보이는 것이 단일염기 다형성이다. 이것을 집단으로 확장하면 염기 서열의 한 곳에서 차이를 보이는 두 집단을 구별할 수 있고, 가계도를 통해 집단의 유전을 추적할 수 있다. 동일한 DNA 표지자로 묶인 혈통의 집단은 계통군을 형성하는데, 이들은 동일한 조상을 공유한다. 이렇게 동일한 조상을 공유하여 동일한 DNA 표지자를 지닌 계통군이 하플로그룹이다.
하플로그룹도 그 사이에 서열이 있다. 돌연변이는 누적되기 때문이다. 한 번 생긴 돌연변이는 사라지지 않고 다음 세대로 전달된다. 그런데 돌연변이는 계속하여 생겨나므로 어느 시점의 자손은 또 다른 돌연변이를 갖게 된다. 즉 선조에서 계속된 돌연변이와 자기 대에 생겨난 돌연변이를 다 갖게 된다. 그 후의 자손은 오래 전에 생겨난 돌연변이와 그보다 늦은 시기에 생겨난 돌연변이를 모두 갖게 되며, 이렇게 돌연변이는 계속하여 누적되게 된다. 이를 바탕으로 미토콘드리아 하플로그룹도 보다 오래된 계통과 비교적 최근에 생긴 계통을 구분하여 계통수를 재구성할 수 있다.
계통수에는 오직 하나의 혈통만이 계속되는 경우도 있지만 많은 다양한 하위 계통군을 포괄하는 경우도 있다. 하위 계통군이 많은 하플로그룹은 특별히 매크로 하플로그룹이라고 부른다. 미토콘드리아 이브는 현재 살아있는 모든 집단의 하플로그룹을 비교하여 상위로 거슬러 올라갈 때 최상위에 해당하는 하플로그룹, 즉 현재 살아 있는 모든 인류 집단의 미토콘드리아 DNA가 공통으로 포함하는 DNA 표지자로 구성되고, 그보다 나중에 제각기 일어난 돌연변이에 의해 정의되는 DNA 표지자는 제외한 매크로 하플로그룹을 의미하며 "매크로 하플로그룹 L"로 불린다. 미토콘드리아 이브는 호모 사피엔스 그 자체의 출현을 나타내는 것으로 볼 수 있고, 최소한 현재 살아 있는 모든 인류, 즉 미토콘드리아 이브로부터 끊임없이 이어진 직계후손종(chronospecies, 또는 연대종)의 시초로도 볼 수 있다. 다시 말해 미토콘드리아 이브보다 오랜 선조는 종을 달리하여 네안데르탈인과 현생 인류의 공동조상과 같이 지금은 멸종한 사람속의 다른 종이 된다.
미토콘드리아 이브로부터 수 많은 하플로그룹이 갈라져 나왔고, 그 중에 가장 오래되고 추가적인 돌연변이가 거의 없어 미토콘드리아 이브에 가장 가깝다고 여겨지는 그룹은 하플로 그룹 L0이다. 미토콘드리아 DNA의 돌연변이 발생 빈도는 뉴클레오티드 하나당 3천5백년에 한 번으로 알려져 있다. DNA의 돌연변이 발생은 확률적으로 일어나는 일이기 때문에 어느 계통이 여러 차례 돌연변이를 발생시키며 그 중에는 딸을 남기지 못해 사라져 버리는 혈통이 생기는 동안에도 다른 계통은 별다른 변화없이 계속하여 유지될 수 있다.
현생 인류는 지리상 어느 한 곳에서 비교적 적은 인구로 시작되어 지구 곳곳으로 퍼져나갔고 이렇게 하여 생긴 지리적 격차로 서로 계속하여 혼인하고 자손을 남기는 유전자 이동에 제약을 받았다. 그 결과 서로 다른 하플로그룹은 각자 독자적인 DNA 표지자를 지닌 별개의 하플로그룹으로 분산되었다. 미토콘드리아 하플로그룹의 분포는 현생 인류의 아프리카 기원설을 지지한다.
최근 연구를 반영한 미토콘드리아 하플로그룹의 계통수는 아래의 표와 같다.
| 0 | 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 |
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 인류 미토콘드리아 DNA (mtDNA) 하플로그룹 계보
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|   | L0 | L1–6 | L1–6 | L1–6 | L1–6 | L1–6 | L1–6 | L1–6 | L1–6 | L1–6 | L1–6 | L1–6 | L1–6 | L1–6 | L1–6 |   |   |   |   |   |   |   |   |   |   |   |   |   |   |   |   |   |   |   |   |   |   |   |  |
|   | L0 | L1 | L2 |   |   |   | L3 | L3 | L3 | L3 | L3 | L3 | L3 | L3 | L3 | L3 | L3 | L3 | L3 |   |   |   |   |   |   |   |   |   |   |   |   |   |   |   |   | L4 | L5 | L6 |  |
|   | L0 | L1 | L2 |   |   |   | M | M | M | M | M | M | M | N | N | N | N | N | N |   |   |   |   |   |   |   |   |   |   |   |   |   |   |   |   | L4 | L5 | L6 |  |
|   | L0 | L1 | L2 | CZ | CZ | D | E | G | Q |   | O | A | S | R | R | R | R | R | R | R | R | R | R | R | R | R |   | I | W | X | Y |  |   |  |   | L4 | L5 | L6 |  |
|   | L0 | L1 | L2 | C | Z | D | E | G | Q |   | O | A | S | B | F | R0 | R0 |   | pre-JT | pre-JT |   |   | P | P |   | U |   | I | W | X | Y |  |   |  |   | L4 | L5 | L6 |  |
|   | L0 | L1 | L2 | C | Z | D | E | G | Q |   | O | A | S | B | F | HV | HV |   | JT | JT |   |   | P | P |   | K |   | I | W | X | Y |  |   |  |   | L4 | L5 | L6 |  |
|   | L0 | L1 | L2 | C | Z | D | E | G | Q |   | O | A | S | B | F | H | V |   | J | T |   |   | P | P |   | K |   | I | W | X | Y |  |   |  |   | L4 | L5 | L6 |  |