染色体外DNA
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真核細胞内に存在するミトコンドリアのマトリックスには、ミトコンドリアDNA（mtDNA）が複数コピー含まれている。ヒトを含む多細胞動物では、環状のmtDNAには電子伝達系の一部となるタンパク質をコードする13個の遺伝子とミトコンドリアRNAをコードする24個の遺伝子（rRNA遺伝子が2個、tRNA遺伝子が22個）が含まれている。動物のmtDNAのサイズは約16.6kbであり、tRNAやrRNAをコードする遺伝子が含まれているものの、mtDNAの複製やミトコンドリアタンパク質の翻訳には核遺伝子にコードされるタンパク質が必要である。mtDNAにはコーディング配列を持たない長い領域が1か所存在する。この1 kbの領域はDループ領域として知られ、核にコードされる調節タンパク質が結合する。ミトコンドリアあたりのmtDNAの分子数は種によって異なり、また各細胞のエネルギー需要によって細胞間でも異なる。一例として、筋肉や肝細胞では血球細胞や皮膚の細胞よりも1ミトコンドリアあたりのmtDNAのコピー数は多い。mtDNAはミトコンドリア内膜の電子伝達系や活性酸素種産生の場に近接して位置しており、またmtDNA分子はヒストンなどによって保護されていないため、核DNAよりも損傷感受性が高い。mtDNAの損傷が起こった場合には、DNAは塩基除去修復経路によって修復されるか、もしくは損傷したmtDNA分子が破壊される（mtDNAは各ミトコンドリアに複数コピー存在するため、ミトコンドリアに悪影響が生じることはない）。
核遺伝子を翻訳するための標準的な遺伝暗号は普遍的である。すなわち、DNAがどの生物種に由来するものであっても、DNAの各3塩基（コドン）は同じアミノ酸をコードしている。この暗号はきわめて普遍的であるものの、菌類、動物、原生生物、植物のミトコンドリアDNAではわずかに異なっている。これらの生物種のmtDNAでは、大部分のコドンは核の遺伝暗号と同じアミノ酸をコードするものの、いくつかでは異なる。
| 遺伝暗号 | Translation table | DNA コドン | RNA コドン | アミノ酸 | 標準暗号 |
| --- | --- | --- | --- | --- | --- |
| Vertebrate mitochondrial | 2 | AGA | AGA | Ter (*) | Arg (R) |
| Vertebrate mitochondrial | 2 | AGG | AGG | Ter (*) | Arg (R) |
| Vertebrate mitochondrial | 2 | ATA | AUA | Met (M) | Ile (I) |
| Vertebrate mitochondrial | 2 | TGA | UGA | Trp (W) | Ter (*) |
| Yeast mitochondrial | 3 | ATA | AUA | Met (M) | Ile (I) |
| Yeast mitochondrial | 3 | CTT | CUU | Thr (T) | Leu (L) |
| Yeast mitochondrial | 3 | CTC | CUC | Thr (T) | Leu (L) |
| Yeast mitochondrial | 3 | CTA | CUA | Thr (T) | Leu (L) |
| Yeast mitochondrial | 3 | CTG | CUG | Thr (T) | Leu (L) |
| Yeast mitochondrial | 3 | TGA | UGA | Trp (W) | Ter (*) |
| Yeast mitochondrial | 3 | CGA | CGA | absent | Arg (R) |
| Yeast mitochondrial | 3 | CGC | CGC | absent | Arg (R) |
| Mold, protozoan, and coelenterate mitochondrial | 4 and 7 | TGA | UGA | Trp (W) | Ter (*) |
| Invertebrate mitochondrial | 5 | AGA | AGA | Ser (S) | Arg (R) |
| Invertebrate mitochondrial | 5 | AGG | AGG | Ser (S) | Arg (R) |
| Invertebrate mitochondrial | 5 | ATA | AUA | Met (M) | Ile (I) |
| Invertebrate mitochondrial | 5 | TGA | UGA | Trp (W) | Ter (*) |
| Echinoderm and flatworm mitochondrial | 9 | AAA | AAA | Asn (N) | Lys (K) |
| Echinoderm and flatworm mitochondrial | 9 | AGA | AGA | Ser (S) | Arg (R) |
| Echinoderm and flatworm mitochondrial | 9 | AGG | AGG | Ser (S) | Arg (R) |
| Echinoderm and flatworm mitochondrial | 9 | TGA | UGA | Trp (W) | Ter (*) |
| Ascidian mitochondrial | 13 | AGA | AGA | Gly (G) | Arg (R) |
| Ascidian mitochondrial | 13 | AGG | AGG | Gly (G) | Arg (R) |
| Ascidian mitochondrial | 13 | ATA | AUA | Met (M) | Ile (I) |
| Ascidian mitochondrial | 13 | TGA | UGA | Trp (W) | Ter (*) |
| Alternative flatworm mitochondrial | 14 | AAA | AAA | Asn (N) | Lys (K) |
| Alternative flatworm mitochondrial | 14 | AGA | AGA | Ser (S) | Arg (R) |
| Alternative flatworm mitochondrial | 14 | AGG | AGG | Ser (S) | Arg (R) |
| Alternative flatworm mitochondrial | 14 | TAA | UAA | Tyr (Y) | Ter (*) |
| Alternative flatworm mitochondrial | 14 | TGA | UGA | Trp (W) | Ter (*) |
| Chlorophycean mitochondrial | 16 | TAG | UAG | Leu (L) | Ter (*) |
| Trematode mitochondrial | 21 | TGA | UGA | Trp (W) | Ter (*) |
| Trematode mitochondrial | 21 | ATA | AUA | Met (M) | Ile (I) |
| Trematode mitochondrial | 21 | AGA | AGA | Ser (S) | Arg (R) |
| Trematode mitochondrial | 21 | AGG | AGG | Ser (S) | Arg (R) |
| Trematode mitochondrial | 21 | AAA | AAA | Asn (N) | Lys (K) |
| Scenedesmus obliquus mitochondrial | 22 | TCA | UCA | Ter (*) | Ser (S) |
| Scenedesmus obliquus mitochondrial | 22 | TAG | UAG | Leu (L) | Ter (*) |
| Thraustochytrium mitochondrial | 23 | TTA | UUA | Ter (*) | Leu (L) |
| Pterobranchia mitochondrial | 24 | AGA | AGA | Ser (S) | Arg (R) |
| Pterobranchia mitochondrial | 24 | AGG | AGG | Lys (K) | Arg (R) |
| Pterobranchia mitochondrial | 24 | TGA | UGA | Trp (W) | Ter (*) |
| 0 | 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 |
| --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- |
| アミノ酸の生化学的性質 | 非極性 | 極性 | 塩基性 | 酸性 |  | 終止コドン |
こうした遺伝暗号の差異は、mRNAと相互作用するtRNAの化学修飾の差異が原因であると考えられている。