アイヌ
遺伝的起源

アイヌは本土日本人との形質的な違いや習慣・アイヌ語など独自性が多く、その遺伝的起源について研究者の関心を集めてきた。2000年以降はDNA研究が進歩し、遺伝子情報による系統研究が行われているが、それらの成果によりアイヌは縄文人・オホーツク人・本土日本人を祖先集団にもつ、複雑な形成過程をたどったとする説が有力視されている。
安達 登は「アイヌの北海道、東北、関東の先史時代人３集団は、ハプログループN9bとM7aを共有していた。北海道と東北日本ではN9bの頻度が極めて高く（それぞれ64.8%、59，2%）、東日本ではかなりの高頻度でM7aが見られた（33.3%）」
「具体的なハプログループの割合は、北海道縄文人・続縄文人ではN9b１（55.5%）、N9b*(9.3%)、D4h2(16.7%)、G1b（11.1%）、M7a*（5.5%）、M7a2(1.9%)、東北縄文時代人はN9b1（18.5%）、N9b2(14.8%)、N9b*(25.9%)、D4h2(3.7%)、D4b2(3.7%)、M7a*(7.4%),、M7a2(25.9%)と、円グラフで示されている。（ * は分類されないサブタイプ）　「N9bは縄文時代の直接子孫によってアムール川の下流域を中心とする地域からもたらされた可能性が高い。N9bは北海道に留まることなく高頻度東北日本にの見られる。N9bの分岐年代は、少なくとも6000年前には本州に侵入していた。このことは北方系の細石刃群の波及と関連する可能性が高い。」「M7aは現在の現琉球列島で23.3%と高頻度。現代日本人では、南から北へ頻度が低下。M7aは南方から日本列島にもたらされたことを示唆している。」と記している。
増田隆一は、「オホーツク文化は、約5世紀から12世紀頃にオホーツク海岸南部の沿岸地域（サハリン南部から東部、千島列島）で主に狩猟・漁労を生業として繁栄した文化である。一方、北海道の内陸部や南部では、本州の影響を受けながらも稲作が導入されなかった続縄文文化が発達した。北海道には起源が異なる二つの系列の文化が異所的に発達した」とし、オホーツク人の古人骨の分析として、「オホーツク人古人骨のミトコンドリアDNAハプログループは、A（8.1%）,B（2.7%）、C３（5.4%）、G1（24.3）、M7（5.4%）、N9（10.8%）、Y(43.2%)であった。集団遺伝学的特徴はハプログループYが高頻度。」「海外の研究では、ウリチ、ニヴフ、ネギタールなどアムール川下流域の現代集団でも、ハプログループYが高頻度。特にニブフはハプログループYが非常に高い。」「安達 登の研究では北海道縄文人・続縄文人はハプログループYが検出されていない。宝来聰の研究ではアイヌのハプログループYの頻度は20%」と記してる。
また、耳垢遺伝子について、「オホーツク人の乾型対立耳あか遺伝子の頻度は84%。北海道縄文人は４8%、続縄文人は59%。アイヌは76%。この結果、母系遺伝するmtDNAの遺伝子の流れは、佐藤丈寛が示したものと矛盾しない」としている。(増田隆一　『遺伝子的特徴から見たオホーツク人――大陸と北海道の間の交流』　北海道大学総合博物館研究報告　第６号　　北海道大学総合博物館　2013年　p103~107)
さらに 安達 登は「北海道縄文前期・続縄文すべての時代にN9b、D4H2、M７aがみられた。しかし,G1b、Z1aは続縄文時代にしか観察されなかった。考古学的に北海道において縄文時代終末期～続縄文時代になると、若いイヌを解体したことを示す証拠が急に出現しだす。類似の事例は続縄文時代並行期のサハリンにおいてもみられ、イヌを食料としたことを示す証拠と考えられている。一般に、狩猟のために重要な役割を果たすイヌは狩猟民の間では大切に扱われるが、それを食用に供するという大きな変化は、単に文化や習慣の移入だけでは説明が難しい。ハプログループの変遷と考古学的知見を併せ考えると、縄文時代終末期〜続縄文時代に、北海道在来集団とは遺伝的背景が異なる人類集団が、ユーラシア大陸北東部から北海道に渡来してきた可能性があるものと考えられる。」と記している。（安達登 『学術的研究で明らかにする関東地方縄文時代人の人類学的・考古学的実像 』KAKEN 2011年度実施実績報告書 研究機関 山梨大学 ）
篠田謙一は、図7-5北海道のミトコンドリアDNAハプログループの変遷で、「縄文～続縄文＝ N9b(65%)、M7a(7%)、G1b(11%）、D4h2(17%)、Z1a2(1.4.%) オホーツク文化:Y(43%)、B(3%)、N9b(11%)、A(8%)C(5%)、M7a(6%)、G1b(24%) 近世アイヌ＝ Y(31%)、F(2%)、B(1%)、N9b(19%)、N9a(1%)、A(9%)、C(4%)、M7b.c（3%）、M7a((4%)、G(8%)、D(14%)、Z(1%)、その他(3%）現代アイヌ=Y(19%)、F(2%)、B(2%)、N9b(8%)、A(4%)、M7b.c(4%)、M7a(16%)、G(25%)、D(18%)、その他(2%))とグラフ化している。これらを踏まえ「縄文時代になかったハプログループYがオホーツク文化人によってもたらされ、両者の混合によってアイヌが誕生した様子が見て取れると思います。」「混合が進んだと考えられる続縄文人から擦文時代の人骨はほとんど出土していない」と述べている。（篠田謙一　新版　『日本人になった祖先たち』　NHA出版　2019年　第4刷　p208～209）
この中では、近代アイヌ、現代アイヌともに様々な母親由来のmtDNAが見られる。オホーツクの母親由来のY系、縄文・続縄文・擦文の母親由来のM7系、G系、N9系、D系などもあるが、それぞれの出自が異なる。アイヌは出自の異なる人たちの集まりということは記されていない。父親・母親の間に生まれた女子も男子も、母親のミトコンドリアを受け継ぐこと、つまり仮に父がYで母がN9bのとき、生まれた男子・女子はN9b。父がN9bで母がYのとき生まれた男子・女子は、Yとなることなどは記されていない。
DNAハプログループの出現頻度の特徴として、縄文人由来とされるN9b（8％）とM7a（16%）を含めほとんどが本土日本人・沖縄集団と共通するものであるが、いっぽうで本土日本人・沖縄集団ではほとんど確認できず北アジア集団によく見られるY（19%）とG（25%）が高頻度で現れることを挙げた。そのうえで北海道縄文人・オホーツク人・近世アイヌのミトコンドリアDNAハプログループ出現頻度との比較により、この特徴はアイヌはオホーツク沿海州地域先住民と共通するハプログループをもつ北海道縄文人を基層集団とし、オホーツク人の2集団の混血によって近世アイヌ集団が形成され、近世以降には本土日本人とも混血したと推測している。また近世アイヌのミトコンドリアDNAハプログループ出現頻度は地域差が大きい事も確認されており、北海道アイヌ・樺太アイヌ・千島アイヌのアイヌ3集団の形成も統一的ではない可能性を示唆するとしている。
また篠田は、上記の結果はY染色体ハプログループの研究とも矛盾していないとしている。縄文人に由来すると考えられているD2とCは、現代日本人のなかでもアイヌ・沖縄集団に高頻度で出現する。
ティモシー・ジナムら（2012年,2015年）は、日本列島を含む現代東アジア30集団の主成分分析を行い、ヤマト人・アイヌ人・オキナワ人がグループを形成し、近縁な集団にその他の東アジア集団がまとまるという結果を発表した。日本列島集団間の比較では、アイヌ人が最も東アジア集団から遠くオキナワ人が続いているが、斎藤成也は遠い集団ほど縄文人要素を強く持つと推測している。
神澤秀明ら（2016年）は、三貫地縄文人と現代日本列島の3集団・北方中国集団の核ゲノムSNPの比較を行い、本土日本人と沖縄集団は比較的近い一方で、アイヌは三貫地縄文人と北方中国人集団の要素をそれぞれ共有していたと発表した。また三貫地縄文人と共通するDNAデータの割合は、アイヌが68%あまりともっとも高く、沖縄集団・本土集団・北方中国集団の順で続いていた。この論文の責任著者の斎藤は、現代アイヌは縄文人を基層集団として北方集団と混血したと推測し、二重構造モデルを補完する結果だとしている。
神澤秀明ら（2019年）は、船泊遺跡縄文人の核ゲノム解析の論文を発表。その中でF23と呼ばれる縄文人の遺伝子を現代日本列島3集団が引き継いだ割合について、本土日本人13%・沖縄集団27%・アイヌ66%とした。また現代アイヌのゲノムからF23のゲノムを差し引いた残りのゲノムについて、カムチャツカ半島の先住民と最も近いとし、アイヌの祖先集団を縄文人と北東アジア人とする従来説と矛盾しないと結論付けている。
覚張隆史ら（2020年）は、伊川津縄文人の核ゲノム解析の論文を発表。その中でIK002と呼ばれる縄文人は南ルートで日本列島にやってきた集団で、その遺伝子を最も多く受け継ぐ現代人はアイヌ(79.3%)としたうえで、この結果は二重構造モデルを支持すると結論付けている。
佐藤丈寛ら（2021年）は、900年前のオホーツク人の核ゲノム解析の論文を発表。その結果から現代アイヌの形成過程について、まず縄文人69%・オホーツク人31%の割合で混血が行われ、さらにその集団71%に対して本土日本人29%の割合で混血が行われたとする想定が最も矛盾が少ないとしている。