特定疾患
指定疾患の一覧 > 難治性疾患克服研究事業（臨床調査研究分野対象疾患）

130疾患（2009年4月1日現在）。厚生労働省による原因究明・治療法などの研究が行われる。患者の自己負担分を公費で負担するのは、特定疾患治療研究事業対象疾患のみである。
| 罹患臓器 | 疾患 | 包括される疾患 | 原因 | 主たる治療法 | 備考 |
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| 神経 ・筋 | 脊髄小脳変性症 （多系統萎縮症） | 線条体黒質変性症 オリーブ橋小脳萎縮症 シャイ・ドレーガー症候群 晩発性小脳皮質萎縮症 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 フリードリヒ失調症 | 常染色体優性遺伝 常染色体劣性遺伝 後天性は原因不明 | リハビリテーション |  |
| 神経 ・筋 | モヤモヤ病 |  | 原因不明 | 血行再建術 | 別名:ウィリス動脈輪閉塞症 |
| 神経 ・筋 | 多発性硬化症 |  | 原因不明（自己免疫？） | 副腎皮質ステロイド |  |
| 神経 ・筋 | 重症筋無力症 |  | 自己免疫 | 副腎皮質ステロイド |  |
| 神経 ・筋 | 筋萎縮性側索硬化症 (ALS) |  | 原因不明 | 対症療法のみ |  |
| 神経 ・筋 | パーキンソン病 |  | タンパク質の形質変成によるドパミン欠乏 | レボドパ、ドパミンアゴニスト 等 LSVT リハビリテーション |  |
| 神経 ・筋 | ハンチントン病 |  | 常染色体優性遺伝 | 抗精神病薬 等 |  |
| 神経 ・筋 | 進行性核上性麻痺 |  | 原因不明 | レボドパ 抗うつ薬 等 |  |
| 神経 ・筋 | ライソゾーム病 | ゴーシェ病 ムコ多糖症 等 | 常染色体劣性遺伝 伴性劣性遺伝 | 有効な治療法なし |  |
| 神経 ・筋 | プリオン病 | クロイツフェルト・ヤコブ病 ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー症候群 致死性家族性不眠症 | 臓器移植時のプリオン感染 感染牛の摂取 常染色体優性遺伝 | 有効な治療法なし |  |
| 神経 ・筋 | 亜急性硬化性全脳炎 |  | 麻疹ウイルスの遅発感染 | 有効な治療法なし |  |
| 神経 ・筋 | 副腎白質ジストロフィー |  | X染色体劣性遺伝 | 有効な治療法なし |  |
| 神経 ・筋 | 大脳皮質基底核変性症 |  | 原因不明 | ドパミンアゴニスト 等 |  |
| 神経 ・筋 | 進行性多巣性白質脳症 (PML) |  |  |  |  |
| 神経 ・筋 | 脊髄性筋萎縮症 |  |  |  |  |
| 神経 ・筋 | 球脊髄性筋萎縮症 |  |  |  |  |
| 神経 ・筋 | ギラン・バレー症候群 |  |  |  |  |
| 神経 ・筋 | フィッシャー症候群 |  |  |  |  |
| 神経 ・筋 | 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 |  |  |  |  |
| 神経 ・筋 | 多巣性運動ニューロパチー |  |  |  | 別名:多発限局性運動性末梢神経炎、ルイス・サムナー症候群 |
| 神経 ・筋 | 単クローン抗体を伴う末梢神経炎 |  |  |  | 別名:クロウ・フカセ症候群、POEMS症候群、高月病 |
| 神経 ・筋 | 正常圧水頭症 |  |  |  |  |
| 神経 ・筋 | ペルオキシソーム病 |  |  |  |  |
| 神経 ・筋 | 脊髄空洞症 |  |  |  |  |
| 神経 ・筋 | 原発性側索硬化症 |  |  |  |  |
| 神経 ・筋 | 有棘赤血球を伴う舞踏病 |  |  |  |  |
| 神経 ・筋 | HTLV-1関連脊髄症 (HAM) |  | HTLV-1抗体陽性者のウイルス増加 | 抗ウイルス療法 |  |
| 神経 ・筋 | スモン |  | キノホルムによる副作用 | リハビリテーション | 全額公費負担 |
| 消化器 | クローン病 |  | 原因不明（自己免疫？） | 副腎皮質ステロイド 免疫抑制剤 |  |
| 消化器 | 潰瘍性大腸炎 |  | 原因不明（自己免疫？） | 副腎皮質ステロイド 免疫抑制剤 |  |
| 消化器 | 劇症肝炎 |  | 肝炎ウイルス（A・B・D・E） 薬剤による副作用 | 血漿交換・血液透析 副腎皮質ステロイド グルカゴン - インスリン療法 等 | 全額公費負担 |
| 消化器 | 原発性胆汁性胆管炎 |  | 自己免疫 | ウルソデオキシコール酸 |  |
| 消化器 | バッド・キアリ症候群 | 一次性バッド・キアリ症候群 二次性バッド・キアリ症候群 | 一次性は原因不明 | 肝臓移植 |  |
| 消化器 | 重症急性膵炎 | 急性出血性膵炎 急性壊死性膵炎 | 胆石症 副腎皮質ステロイド 他 | 輸液・電解質補正 腹膜灌流・血液浄化法 膵酵素阻害剤と抗生物質の持続動注 | 全額公費負担 |
| 消化器 | 自己免疫性肝炎 |  |  |  |  |
| 消化器 | 特発性門脈圧亢進症 |  |  |  |  |
| 消化器 | 肝外門脈閉塞症 |  |  |  |  |
| 消化器 | 肝内結石症 |  |  |  |  |
| 消化器 | 肝内胆管障害 | 原発性硬化性胆管炎 |  |  |  |
| 消化器 | 慢性膵炎 |  |  |  |  |
| 消化器 | 膵嚢胞線維症 |  | CFTR遺伝子の突然変異 |  |  |
| 腎臓・泌尿器 | IgA腎症 |  | 原因不明 |  |  |
| 腎臓・泌尿器 | 急速進行性糸球体腎炎 |  | 原因不明 |  |  |
| 腎臓・泌尿器 | 難治性ネフローゼ症候群 |  |  |  |  |
| 腎臓・泌尿器 | 多発性嚢胞腎 |  | PKD1・PKD2遺伝子の突然変異 |  |  |
| 循環器 | 肥大型心筋症 |  |  |  |  |
| 循環器 | 特発性拡張型心筋症 |  | 原因不明 | 心臓移植 |  |
| 循環器 | 拘束型心筋症 |  |  |  |  |
| 循環器 | ミトコンドリア病 |  | ミトコンドリア遺伝子の突然変異 |  |  |
| 循環器 | ファブリー病 |  |  |  |  |
| 循環器 | 家族性突然死症候群 |  |  |  |  |
| 循環器 | 高安動脈炎 |  | 自己免疫 | 副腎皮質ステロイド | 高安病 |
| 循環器 | バージャー病 |  | 原因不明（喫煙？） | 交感神経節切除術 下肢動脈バイパス再建術 | ビュルガー病 |
| 呼吸器 | サルコイドーシス | 肺サルコイドーシス 眼サルコイドーシス 心臓サルコイドーシス 皮膚サルコイドーシス 等 | 原因不明（アクネ菌？） | 副腎皮質ステロイド |  |
| 呼吸器 | 特発性間質性肺炎 | 急性間質性肺炎 びまん性間質性肺炎（特発性肺線維症） リンパ性間質性肺炎 等 | 原因不明 膠原病続発性 | 副腎皮質ステロイド |  |
| 呼吸器 | 肺動脈性肺高血圧症 |  | 原因不明 | プロスタグランジンE1 肺移植 |  |
| 呼吸器 | 慢性特発性肺血栓塞栓症 |  | 原因不明 | 抗血栓剤 |  |
| 呼吸器 | びまん性汎細気管支炎 |  |  |  |  |
| 呼吸器 | 若年性肺気腫 |  |  |  |  |
| 呼吸器 | リンパ脈管筋腫症 (LAM) |  |  |  |  |
| 呼吸器 | ランゲルハンス細胞組織球症 （ヒスチオサイトーシスX） |  |  |  |  |
| 呼吸器 | 肥満低換気症候群 |  |  |  |  |
| 呼吸器 | 肺胞低換気症候群 |  |  |  |  |
| 血液 | 再生不良性貧血 |  | 原因不明（自己免疫？） | 骨髄移植 蛋白同化ステロイド 副腎皮質ステロイド |  |
| 血液 | 溶血性貧血 | 自己免疫性溶血性貧血 発作性夜間ヘモグロビン尿症 |  | 副腎皮質ステロイド薬 |  |
| 血液 | 不応性貧血 （骨髄異形成症候群）骨髄異型性症候群は特定疾患に入りません。https://www.mhlw.go.jp/stf/seisakunitsuite/bunya/0000084783.html |  |  |  |  |
| 血液 | 骨髄線維症 |  |  |  |  |
| 血液 | 特発性血栓症 |  |  | 薬物療法 手術 |  |
| 血液 | 血栓性血小板減少性紫斑病 (TTP) |  |  |  |  |
| 血液 | 特発性血小板減少性紫斑病 | 急性特発性血小板減少性紫斑病 慢性特発性血小板減少性紫斑病 | 自己免疫 | 副腎皮質ステロイド |  |
| 血液 | 原発性免疫不全症候群 |  | 先天的に免疫系のいずれかの部分に欠陥 | 静注用ヒト免疫グロブリン製剤等の補充 臍帯血 骨髄による造血幹細胞移植 |  |
| 代謝・免疫 | アミロイドーシス | 原発性全身性アミロイドーシス 骨髄腫随伴性アミロイドーシス 家族性アミロイドーシス 等 | 原発性は原因不明 多発性骨髄腫 慢性炎症性疾患 常染色体優性遺伝 | 副腎皮質ステロイド セファランチン |  |
| 代謝・免疫 | 全身性エリテマトーデス |  | 自己免疫 | 副腎皮質ステロイド 免疫抑制剤 | 膠原病 |
| 代謝・免疫 | 多発性筋炎 皮膚筋炎 |  | 自己免疫 悪性腫瘍 | 副腎皮質ステロイド 免疫抑制剤 | 膠原病 |
| 代謝・免疫 | 強皮症 | 進行性全身性強皮症 | 自己免疫 | 副腎皮質ステロイド 降圧剤・免疫抑制剤 | 膠原病 |
| 代謝・免疫 | 悪性関節リウマチ |  | 自己免疫 | 副腎皮質ステロイド 免疫抑制剤 | 膠原病 |
| 代謝・免疫 | 結節性動脈周囲炎 | 結節性多発動脈炎 顕微鏡的多発血管炎 | 自己免疫 | 副腎皮質ステロイド 免疫抑制剤 | 膠原病 |
| 代謝・免疫 | 混合性結合組織病 |  | 自己免疫 | 副腎皮質ステロイド 免疫抑制剤 |  |
| 代謝・免疫 | 多発血管炎性肉芽腫症 |  | 自己免疫 | 副腎皮質ステロイド 免疫抑制剤 |  |
| 代謝・免疫 | 原発性免疫不全症候群 | 無ガンマグロブリン血症 重症複合免疫不全症 ADA欠損症 ウィスコット・アルドリッチ症候群 毛細血管拡張性失調症 慢性肉芽腫症 チェディアック・東症候群 ディジョージ症候群 等 | 常染色体劣性遺伝 伴性劣性遺伝 | 造血幹細胞移植 遺伝子治療 感染予防・欠乏因子補充 |  |
| 代謝・免疫 | 原発性高脂血症 |  |  |  |  |
| 代謝・免疫 | 家族性高コレステロール血症 |  |  |  |  |
| 代謝・免疫 | 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 |  |  |  | 別名:チャーグ・ストラウス症候群 |
| 代謝・免疫 | 巨細胞性動脈炎 |  |  |  |  |
| 代謝・免疫 | シェーグレン症候群 |  |  |  |  |
| 代謝・免疫 | 成人スティル病 |  |  |  |  |
| 代謝・免疫 | 抗リン脂質抗体症候群 |  |  |  |  |
| 内分泌器 | ビタミンD受容機構異常症 |  | ビタミンD受容体遺伝子の変異 | ビタミンDの大量投与 |  |
| 内分泌器 | 甲状腺ホルモン不応症 | 生まれつき甲状腺ホルモンの働きが悪い |  | 薬の投与必要ない |  |
| 内分泌器 | TSH受容体異常症 |  | TSH受容体遺伝子の変異 |  |  |
| 内分泌器 | 下垂体性TSH分泌異常症 |  |  |  |  |
| 内分泌器 | 偽性副甲状腺機能低下症 |  |  |  |  |
| 内分泌器 | PRL分泌異常症 |  |  |  |  |
| 内分泌器 | ゴナドトロピン分泌異常症 |  |  |  |  |
| 内分泌器 | ADH分泌異常症 |  |  |  |  |
| 内分泌器 | 原発性アルドステロン症 |  |  |  |  |
| 内分泌器 | 副腎低形成 (アジソン病) |  |  |  |  |
| 内分泌器 | グルココルチコイド抵抗症 |  |  |  |  |
| 内分泌器 | 副腎酵素欠損症 |  |  |  |  |
| 内分泌器 | 偽性低アルドステロン症 |  |  |  |  |
| 内分泌器 | 中枢性摂食異常症 |  | ストレス | 心理療法 薬物療法 |  |
| 内分泌器 | 下垂体機能低下症 |  | 腫瘍 外傷 自己免疫 原因不明 | ホルモン補充療法 |  |
| 内分泌器 | クッシング病 |  | ACTH産生腫瘍 | 手術 |  |
| 内分泌器 | 先端巨大症 |  | 成長ホルモン産生腫瘍 | 手術 |  |
| 骨・関節 | 前縦靭帯骨化症 |  | 原因不明 | 手術 |  |
| 骨・関節 | 後縦靭帯骨化症 |  | 原因不明 | 手術 |  |
| 骨・関節 | 黄色靭帯骨化症 |  | 原因不明 | 手術 |  |
| 骨・関節 | 広汎脊柱管狭窄症 |  | 先天異常 各種脊椎疾患 外傷・医原性 | 手術 |  |
| 骨・関節 | 特発性大腿骨頭壊死症 |  | 原因不明  | 人工骨頭・人工関節置換術 |  |
| 骨・関節 | 特発性ステロイド性骨壊死症 |  |  | 手術 |  |
| 骨・関節 | 進行性骨化性線維異形成症 (FOP) |  | ACVR1遺伝子の突然変異 | 有効な治療法なし |  |
| 皮膚 | 天疱瘡 | 尋常性天疱瘡 増殖性天疱瘡 落葉状天疱瘡 紅斑性天疱瘡 腫瘍随伴性天疱瘡 IgA天疱瘡 | 自己免疫 | 副腎皮質ステロイド 免疫抑制剤 血漿交換療法 |  |
| 皮膚 | ベーチェット病 | 眼ベーチェット病 血管ベーチェット病 神経ベーチェット病 腸管ベーチェット病 | 原因不明 | シクロスポリン コルヒチン 副腎皮質ステロイド |  |
| 皮膚 | 膿疱性乾癬 | 急性汎発性膿疱性乾癬 疱疹状膿痂疹 汎発型稽留性肢端皮膚炎 小児膿疱性乾癬 | 原因不明（自己免疫？） | シクロスポリン レチノイド 活性型ビタミンD3軟膏 |  |
| 皮膚 | 表皮水疱症 | 接合部型先天性表皮水疱症 優性栄養障害型先天性表皮水疱症 劣性栄養障害型先天性表皮水疱症 | 常染色体優性遺伝 常染色体劣性遺伝 | 有効な治療法なし （一部、型によっては治療可能2009年現在） |  |
| 皮膚 | 神経線維腫症 | 神経線維腫症1型 （レックリングハウゼン病） 神経線維腫症2型 | 常染色体優性遺伝 突然変異による発症 | 有効な治療法なし |  |
| 皮膚 | 魚鱗癬 | 尋常性魚鱗癬 伴性遺伝性尋常性魚鱗癬 水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症 葉状魚鱗癬 | 常染色体優性遺伝 | 有効な治療法なし | 水疱型・非水疱型は17歳11ヶ月まで公費補助あり |
| 皮膚 | 好酸球性筋膜炎 |  |  |  |  |
| 皮膚 | 重症多形滲出性紅斑 (急性期) |  |  |  |  |
| 皮膚 | 硬化性萎縮性苔癬 |  |  |  |  |
| 皮膚 | 結節性硬化症 (プリングル病) |  |  |  |  |
| 皮膚 | 色素性乾皮症 (XP) |  |  |  |  |
| 眼 | 網膜色素変性症 |  | 常染色体優性遺伝 | 有効な治療法なし |  |
| 眼 | 加齢黄斑変性 |  |  |  |  |
| 眼 | 難治性視神経症 |  |  |  |  |
| 耳 | メニエール病 |  | 原因不明 |  |  |
| 耳 | 遅発性内リンパ水腫 |  | 原因不明 |  |  |
| 耳 | 突発性難聴 |  | 原因不明 |  |  |
| 耳 | 特発性両側性感音難聴 |  | 原因不明 |  |  |
（作成中）