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養老鉄道
沿革

→養老鉄道移管前からの養老線の歴史については「養老鉄道養老線 § 歴史」を参照
2007年（平成19年）
2月14日 - 近畿日本鉄道（当時）全額出資により、養老鉄道株式会社を設立。
5月9日 - 養老線の第二種鉄道事業の認可を申請する。
6月27日 - 養老線の第二種鉄道事業が認可される。
7月31日 - 国土交通省中部運輸局に対し、養老鉄道線の運賃を申請する。
8月31日 - 国土交通省中部運輸局より、養老鉄道線の運賃が認可される。
10月1日 - 近畿日本鉄道より養老線を引き継ぎ運営を開始する。近畿日本鉄道は第三種鉄道事業者として線路などの施設や車両を保有し、養老鉄道が第二種鉄道事業者として列車を運行する。また、同時にダイヤ改正を実施し、乗客の利便性を考慮して「平日ダイヤ」と「土曜・休日ダイヤ」を導入、朝夕を中心に列車の増発・区間延長を行う。
2017年（平成29年）
2月1日 - 沿線自治体の基金拠出により、一般社団法人養老線管理機構を設立。近鉄から鉄道用地を借受け、譲渡された鉄道車両、施設の維持管理を行う法人。
12月 - 近鉄が拠出する10億円を積み立てる「養老線支援基金」を設置。
12月 - 第三種鉄道事業者の養老線管理機構より500万円の出資を受ける。
12月21日 - 国土交通省より「鉄道事業再構築実施計画」が認定される。
2018年（平成30年）
1月1日 - 新事業形態（公有民営方式）へ移行する。これにより養老線管理機構が第三種鉄道事業者、養老鉄道が第二種鉄道事業者になる。その記念事業として、養老線主要7駅に、各沿線市町の特徴を象った駅名標を設置。
2019年（平成31年・令和元年） - 4月27日の全通100周年を記念して、100の記念企画が実施された。主要な企画を以下に記す。
1月15日 - 同じ立川勇次郎が創業し開業120周年を迎える京浜急行電鉄との相互連携を発表。
4月27日 - 全通100周年の記念式典を開催し、元東急の7700系電車が営業運転を開始。
6月2日 - サンリオとコラボレーションして、在来車1編成をハローキティのラッピング列車として走らせると、大垣市のイベントで発表。600系601Fを使用して同年7月13日から運行が始まった。11月30日まで運行された。
2020年（令和2年）
10月16日 - レシップ株式会社が提供するスマートフォンアプリ「QUICK RIDE」を 全国で初めて導入。「QUICK RIDE」で「養老鉄道1日フリーきっぷ（モバイル版）」の販売を開始。
11月1日 - 「枕木オーナー」設置開始。桑名駅から揖斐駅の全27駅の構内に1年間設置。以後も毎年度募集し駅構内に設置。なお、2021年度は前年と異なり池田町と共同でクラウドファンディングにより実施された。
12月23日 - 公式X(旧Twitter)と公式Youtubeチャンネルを開設。
2022年（令和4年）
3月23日 - 株式会社KINCHAKUと共同開発した「モバイル定期券」の販売を開始。
5月1日 - 「つり革オーナー」設置開始。7700系電車内に1年間取付。2023年度も600系（ラビットカー）が同年5月に竣工60周年（還暦）を迎えることを記念とし実施。600系（D06編成：606・506号車）車内に1年間取付。
2023年（令和5年）
4月1日 - 障害者運賃割引制度を拡充。障害者の単独乗車と精神障害者にも割引を実施。
5月15日 - 近畿日本鉄道における養老鉄道との連絡定期券と単独定期券の発売終了。「インターネット定期券予約サービス」を導入。
7月29日 - 日本旅行と協業し、サンリオの「シナモロール」のラッピング列車の運行を開始。2024年1月28日まで養老線を走行した。
8月1日 - 駅スタンプアプリ「エキタグ」を用いた駅スタンプのデジタル化を開始。
2024年（令和6年）
2月1日 - 「駅名標オーナー」募集開始。桑名駅から揖斐駅の全27駅に5月1日から1年間設置。
3月 - アド近鉄と協力し「養老鉄道 副駅名広告」の販売を開始。26日に多度駅の副駅名を「しあわせ祈願 多度大社」に決定。
鉄道事業 > 路線

→列車の運行形態など詳細については「養老鉄道養老線」を参照
2018年1月1日現在
養老線 桑名駅 - 揖斐駅 57.5km（単線）
桑名市 5駅、10.25km
海津市 5駅、15.43km
養老町 3駅、 9.02km
大垣市 7駅、12.71km
神戸町 3駅、 5.24km
池田町 3駅、4.05km
揖斐川町 1駅、0.80km
養老線は揖斐川に沿うように走っており、沿線にサイクリングロードが多数存在することもあり、桑名駅 - 大垣駅間および大垣駅 - 揖斐駅間において、土休日は終日、平日は昼間の指定列車でサイクルトレインを実施し、お勧めのサイクリングコースの提供も行っている。当該列車の前面には「サイクルトレイン」のマークが入っている。
列車は全列車ワンマン運転だが、一部の区間には車掌が乗務し、検札と車内での乗車券の発売を行っている。
2009年3月より毎週木曜日と土曜日の昼に車内で薬膳料理を提供する「薬膳列車」を運行している。料金は1日フリーきっぷ付で5,000円。
鉄道事業 > 車両

→「養老鉄道養老線 § 使用車両」を参照
2018年1月以降はすべて養老線管理機構の所有で、養老鉄道に無償で貸与している。2014年4月から2017年12月までは養老鉄道の所有であった。2014年3月までは近鉄の所有で、養老鉄道はそれを借り受けて運行していた。日常の検修業務は近鉄時代と同じく西大垣にて行われ、大規模な検修も同じく近鉄の塩浜検修車庫にて行われる。検修業務は養老鉄道では行わず、近鉄により実施される。車両の塗色は、2008年7月6日の営業運転を最後に全車両が近鉄時代のマルーンの旧色1色塗装に戻されたが、2009年9月に600系1編成 (606F) がかつて走行していた近鉄南大阪線時代の「ラビットカー」と同じオレンジバーミリオン地に白帯を巻いた塗装に変更されている。
電気検測は引き続き近鉄所有の「はかるくん」（モワ24系）で行われている。公有民営方式に移行した2018年以降も同車で検測が行われている。
2018年度からは、東京急行電鉄（東急）池上線・東急多摩川線で使用されていた7700系電車15両を東急テクノシステムから購入し、2018年度に3両編成2本、2019年度に3両編成1本と2両編成3本の計6編成15両を導入して、老朽化した既存車両31両の約半数の15両を置き換えた。今回導入された15両は2018年の9月から12月にかけて陸送され、このうち2018年度導入の3両編成2本の計6両は近鉄の塩浜検修車庫に直接輸送され、2019年度導入の3両編成1本と2両編成3本の計9両は同年度に改造を行うため、西大垣駅に留置されていた。塩浜検修車庫に陸送された3両編成2本の計6両は、ここで機器類の養老線仕様への変更、先頭車にワンマン運転時に使用される運賃箱とデジタル表示の運賃表示板の設置、編成内の1両に車椅子スペースの設置、一部の3両編成の中間車に転換式クロスシート8席の設置などの各種の改造が行われた。車体の外観デザインは、養老鉄道オリジナルの「緑帯」と「緑歌舞伎」、東急電鉄オリジナルの「赤帯」と「赤歌舞伎」の計4種類としている。2019年4月27日より営業運転を開始した。
鉄道事業 > 運賃

→各種乗車券については「養老鉄道養老線#運賃・切符」も参照
大人旅客運賃（小児半額・10円未満切り上げ） - 2019年10月1日改定
| キロ程 km | 普通運賃 | 通勤定期 1か月 | 通学定期 1か月 |
| --- | --- | --- | --- |
| 1 - 3 | 210 | 7,790 | 3,770 |
| 4 - 6 | 260 | 9,750 | 4,720 |
| 7 - 10 | 310 | 11,690 | 5,650 |
| 11 - 14 | 370 | 13,640 | 6,600 |
| 15 - 18 | 420 | 15,590 | 7,550 |
| 19 - 22 | 470 | 17,540 | 8,480 |
| 23 - 26 | 530 | 19,480 | 9,430 |
| 27 - 30 | 580 | 21,430 | 10,370 |
| 31 - 40 | 700 | 26,110 | 10,530 |
| 41 - 50 | 830 | 30,790 | 10,390 |
| 51 - 58 | 950 | 35,480 | 11,440 |
通勤定期の割引率：38.2%（初乗り210円区間）
通学定期の割引率：70.1%（初乗り210円区間） - ただし距離が長くなると割引率は上がる。4月1日 - 3月31日までと期間を指定しているが割安で再発行可能な1年用の通学定期も発売されている。
スルッとKANSAIはもとより、TOICAやmanacaなどのICカードで乗車・精算はできない。2024年11月22日より一部駅に順次導入される新型自動券売機にて、電子マネー・クレジットカード・QRコード決済での乗車券（定期乗車券除く）の購入は可能である。
鉄道事業 > 駅務機器・乗車券の様式

近鉄からの分社化に伴い、各駅の駅名板や運賃表・有人駅の自動券売機はすべて新しいものに交換され、普通乗車券は裏が白色の非磁気化券に代わった。乗車券の地紋には養老鉄道の新社紋が描かれている（近鉄時代はスルッとKANSAIが使えないにもかかわらず、地紋はスルッとKANSAIのマスコット「スルットちゃん」だった）。
経営状態

養老鉄道は初年度、前年近鉄時代にあった約14億の赤字を約9億円にまで圧縮した。
経営状態 > 自治体の支援

→詳細は「養老鉄道養老線 § 運行継続問題」を参照
養老鉄道は、大垣市、桑名市、海津市、養老町、神戸町、揖斐川町、池田町の各自治体から支援を受けている。
3億円（上限額）
赤字額から線路使用料及び車両使用料に含まれる減価償却費並びに土地代等をのぞいた額の2分の1
例えば平成26年度は3億800万円（赤字額に対する補助3億円と新型ATS車上装置にかかる協調補助800万円）
自治体が支援する理由としては、地価が下がる恐れもあり地域の発展のため（養老町企画政策課）、交通弱者の足として確保する必要があった（大垣市生活安全課）などが挙げられる。ただし、収支が悪化すれば、支援を見直すことも視野に入れている。
また、岐阜県は2013年度から、養老鉄道が近鉄に支払っている施設維持や修繕経費に相当する額に対して安全対策事業費として補助する方針を明らかにした。2013年度は約5000万円を補助する見込み。
経営状態 > 近鉄の支援

近畿日本鉄道は、養老鉄道の赤字額から、自治体等の負担額を差し引いた残額を負担する。
経営状態 > 公有民営方式（上下分離方式）への移行

養老鉄道ではその後も年間9億円規模の赤字が続いていた。そこで、以下の方針で2017年（平成29年）中に公有民営方式（上下分離方式）へ移行する計画となった。
2016年10月31日に、近鉄から養老鉄道の鉄道施設や車両を引き継いで保有・管理する新法人として「一般社団法人養老線管理機構」を2017年2月に設立するなどの基本方針が沿線自治体で合意された。近鉄が拠出する10億円を積み立てる「養老線支援基金」を、2017年10月 - 12月に大垣市が設置する方針についても合意した。
この方針に沿って策定され、2017年11月15日に認定申請されていた養老鉄道養老線の地域公共交通活性化再生法に基づく鉄道事業再構築実施計画が同年12月21日に認定されることになり、2018年1月1日から養老線管理機構を第三種鉄道事業者、養老鉄道を第二種鉄道事業者とする新事業形態へ移行することになった。
2019年3月28日の朝日新聞の記事によると、2017年度は1,700万円の黒字を計上している。
経営状態 > 地域の支援

養老鉄道を支援する団体はいくつかある。
養老鉄道活性化協議会（沿線市町）
養老鉄道永続を進める会（池田町）
養老鉄道を守る会（養老町）
養老鉄道をどうする会（海津市）
養老鉄道を守る会“かいづ”（海津市）
養老線で使用される600系電車
養老鉄道で運行されている7700系電車
劉曼卿

| 劉曼卿 |
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 Who's Who in China 4th ed. (1931)
プロフィール
出生：:  1906年
死去：:  1941年（民国30年）  中華民国
出身地：:  チベット ラサ
職業：:  外交官・政治家
各種表記
繁体字：:  劉曼卿
簡体字：:  刘曼卿
拼音：:  Liú Mànqīng
ラテン字：:  Liu Man-ch'ing
和名表記：:  りゅう まんけい
発音転記：:  リウ マンチン
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劉 曼卿（りゅう まんけい）は、中華民国の女性。チベット生まれ。父は清末の駐蔵大臣やパンチェン・ラマ9世の秘書をつとめた劉華軒（漢族系回教徒（回族））、母はチベット族 。イスラム教徒。
人物・生涯

父は回族ではあったものの、代々ラサに居住していたため、習俗・言語もすでにチベット化しており、曼卿もやはり母語はチベット語であった。1911年（宣統3年）夏、清朝滅亡に伴う混乱があり、劉曼卿の一家はインドのダージリンに逃れている。
1918年（民国7年）、劉父子は北京に移る。曼卿は北京第一小学に入学して中国語を学び、成績は優秀であった。その後、北通州女子師範に入学したが、19歳の時に父母の厳命で退学、親が決めた男と結婚している。しかし、これは曼卿の本意ではなかったため、まもなく離婚し、師範に再入学した。卒業後は、チベットの衛生と教育のために働きたい、との願いから、道済医院の看護士となっている。
1928年（民国17年）冬、国民政府が蒙蔵委員会を設立した機会に、ダライ・ラマ13世が使者としてロサン・パサン（「羅桑巴賛」または「羅桑巴桑」）を派遣してくる。ロサン・パサンは人手を介して通訳として劉曼卿を招聘し、共に蔣介石と会見した。蔣は劉の中蔵双方の言語能力を賞賛し、数日後、国民政府一等書記官に任命した。
翌1929年（民国18年）、ダライ･ラマとパンチェン・ラマとの間で抗争が発生し、国民政府中央はその調停のための使者を派遣することになる。このとき、劉曼卿は自ら志願して使者となった。同年7月、劉は南京を出発し、四川省、西康を経てチベットに入り、1930年（民国21年）2月、ラサに到着した。約3か月のラサ滞在の間、劉はダライ・ラマと3度会談し、国民政府との通交の利を説いた。その結果、ダライ・ラマは南京にチベット代表を駐在させることなどに同意している。
任務完了後、劉曼卿はインド経由で海路帰国し、帰国後は各界から大歓迎を受けた。1932年（民国21年）夏、西康・チベットの第2次踏査に赴いている。劉の2度の踏査記録は『康蔵軺車』としてまとめられ、1933年（民国22年）11月に出版されている。ただし、劉本人の手による踏査記ではなく、彼女の口述等をもとに蔣唯心という人物が書きまとめたものと推測されている。日中戦争勃発に際しては、劉は他の西康・チベット出身人士と共に抗日声明を発表した。
1941年（民国30年）、病没。享年36。
劉曼卿別影
那珂湊駅

| 那珂湊駅 |
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 駅舎（2020年9月）
  なかみなと  Nakaminato  
 ◄高田の鉄橋 (1.1 km) (1.4 km) 殿山►
 
所在地:  茨城県ひたちなか市釈迦町22-2北緯36度20分42.41秒 東経140度35分16.84秒﻿ / ﻿北緯36.3451139度 東経140.5880111度﻿ / 36.3451139; 140.5880111座標: 北緯36度20分42.41秒 東経140度35分16.84秒﻿ / ﻿北緯36.3451139度 東経140.5880111度﻿ / 36.3451139; 140.5880111
所属事業者:  ひたちなか海浜鉄道
所属路線:  ■湊線
キロ程:  8.2 km（勝田起点）
駅構造:  地上駅
ホーム:  2面3線
開業年月日:  1913年（大正2年）12月25日
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那珂湊駅（なかみなとえき）は、茨城県ひたちなか市釈迦町にあるひたちなか海浜鉄道湊線の駅である。
概要

旧・那珂湊市の代表駅であり、那珂湊地区の中心市街地、那珂湊反射炉（茨城県指定史跡、近代化産業遺産）、那珂湊おさかな市場の最寄り駅である。
歴史

1913年（大正2年）12月25日：湊鉄道の駅として開業。
1944年（昭和19年）8月1日：交通統合により、茨城交通の駅となる。
1998年（平成10年）：「関東の駅百選」に選定される。選定理由は「歴史と伝統のある駅で開業当時の面影を残した駅」。
2008年（平成20年）4月1日：茨城交通が湊線をひたちなか海浜鉄道に移管。ひたちなか海浜鉄道の駅となる。
2012年（平成24年）6月3日：会津鉄道の芦ノ牧温泉駅と姉妹駅の提携を結ぶ（後述）。
駅構造

単式・島式2面3線のプラットホームを持つ地上駅で、全列車が交換を行う。ただし島式のうち1線は基本的に使用せず、もっぱら車両留置に使われている。各ホームは殿山方にある構内踏切で連絡している。木造駅舎を有する。
湊線の車両基地である湊機関区を有し、原則夜間滞泊はここでのみ行う。
終日有人駅で列車別改札を実施しており、ホームへの立ち入りは列車到着約5分前から発車後までに限定される。ただし、入場券での入場や、レンタサイクル利用（自転車が改札内に置いてある）の場合はこの限りでない。
駅舎の隣に飲食店（ファストフード店を経て弁当屋）があったがその閉店後は待合室を経て、リフォーム工事を機に現在は茨城交通那珂湊営業所となっている。
ホーム
駅名標
輸送上の特徴

当駅は、ひたちなか海浜鉄道湊線の運行上の拠点駅であり、同鉄道本社、前述のように機関区が併設されており、上下線の全列車（当駅止まりを除く）は当駅で列車交換を行う。
上り（勝田方面）
日中は概ね1時間に1-2本の列車が停車、平日朝夕の一部列車には当駅始発の列車も設定されている。
下り（阿字ヶ浦方面）
日中は上り同様、概ね1時間に1-2本の列車が停車する。
利用状況

那珂湊駅の利用状況の変遷を下表に示す。
輸送実績（乗車人員）の単位は人であり、年度での総計値を示す。年度間の比較に適したデータである。
表中、最高値を赤色で、最高値を記録した年度以降の最低値を青色で、最高値を記録した年度以前の最低値を緑色で表記している。
当駅は、湊線の駅（勝田駅はJR利用者を含めた数値しかないため比較の対象から除く）の中では最も利用の多い駅である。
| 年 度 | 当駅分輸送実績（乗車人員）：人／年度> 通勤定期 | 当駅分輸送実績（乗車人員）：人／年度> 通学定期 | 当駅分輸送実績（乗車人員）：人／年度> 定期外 | 当駅分輸送実績（乗車人員）：人／年度> 合 計 | 特 記 事 項 |
| --- | --- | --- | --- | --- | --- |
| 2000年（平成12年） |  |  |  | 210,702 |  |
| 2001年（平成13年） |  |  |  | 220,357 |  |
| 2002年（平成14年） |  |  |  | 222,045 |  |
| 2003年（平成15年） |  |  |  | 207,486 |  |
| 2004年（平成16年） |  |  |  | 193,643 |  |
| 2005年（平成17年） |  |  |  | 185,548 |  |
| 2006年（平成18年） |  |  |  | 182,162 |  |
| 2007年（平成19年） |  |  |  | 180,997 |   |
| 2008年（平成20年） |   |   |   | 195,715 |   |
| 2009年（平成21年） |   |   |   | 202,940 |   |
| 2010年（平成22年） |   |   |   | 209,875 |   |
| 2011年（平成23年） |   |   |   | 180,072 |   |
| 2012年（平成24年） |   |   |   | 212,402 |   |
| 2013年（平成25年） |   |   |   | 226,300 |   |
| 2014年（平成26年） |   |   |   | 242,494 |   |
| 2015年（平成27年） |   |   |   | 243,280 |   |
| 2016年（平成28年） |   |   |   | 236,547 |   |
| 2017年（平成29年） |   |   |   | 246,660 |   |
| 2018年（平成30年） |   |   |   | 248,241 |   |
| 2019年（令和元年） |   |   |   | 259,880 |   |
駅周辺

旧那珂湊市の中心部（湊市街）である。ひたちなか市役所那珂湊支所は殿山駅が最寄り駅である。
茨城交通（バス）那珂湊営業所（駅舎内に事務所がある）
ひたちなか市立那珂湊第一小学校
茨城県立那珂湊高等学校
ひたちなか市立那珂湊図書館
湊本町郵便局（旧・那珂湊郵便局）
那珂湊相金郵便局
那珂川
那珂湊漁港（おさかな市場）
また、徒歩15分ほどのところにある海門橋を渡れば大洗町へもアクセスが可能であるため、駅構内の「名所案内」には、大洗磯前神社や常陽明治記念館（現：幕末と明治の博物館）などが記載されている。なお湊大橋を渡った先の鹿島臨海鉄道大洗鹿島線常澄駅へは2kmほどである。
バス路線

| 乗場 | 系統 | 主要経由地 | 行先 | 運行会社 | 備考 |
| --- | --- | --- | --- | --- | --- |
|   |   | 十三奉行 | 阿字ヶ浦駅 | 茨城交通 | 朝1本のみ。休校日運休。 |
|   | 28 | 殿山・平磯南町 | 平磯中学校下 | 茨城交通 |  |
|   | 50 | アクアワールド大洗・大洗海岸・大洗駅入口・水戸駅 | 茨大前営業所 | 茨城交通 | 朝夜はアクアワールド大洗通過 |
|   | 50 | アクアワールド大洗・大洗海岸・（大洗フェリーターミナル）・大洗駅入口・水戸駅 | 茨大前営業所 | 茨城交通 |  |
|   | 50 | 大洗海岸・（大洗フェリーターミナル）・大洗駅入口 | 水戸駅 | 茨城交通 | 1日1本（平日2本） |
|   |   | 大洗海岸・大洗駅 | 大洗高校 | 茨城交通 | 朝2本のみ。休校日運休。 |
|   | 28 | 下大野・浜田営業所・水戸駅 | 茨大前営業所 | 茨城交通 |  |
|   | 5 | 柳沢・三反田・金上駅前 | 勝田駅東口 | 茨城交通 |  |
|   | 那珂湊コース | おさかな市場・殿山 | 那珂湊駅 | スマイルあおぞらバス |  |
|   | 那珂湊コース | 殿山・おさかな市場 | 那珂湊駅 | スマイルあおぞらバス |  |
|   | 那珂湊コース | 平磯南町・阿字ヶ浦駅・海浜公園西口 | 那珂湊駅 | スマイルあおぞらバス |  |
|   | 那珂湊コース | 県営西十三奉行団地・阿字ヶ浦駅・海浜公園西口 | 那珂湊駅 | スマイルあおぞらバス |  |
※大洗フェリーターミナルは1日2便のみ経由
その他

当駅は映画『フラガール』『俺たちの旅』や、CM『チオビタドリンク』のロケ撮影にも使用された。
湊線の通年有人駅は当駅のみである。茨城交通時代の赤字運営や廃線危機に対して、駅舎内は地元の鉄道存続支援団体「おらが湊鐵道応援団」の活動拠点となっている。
2009年（平成21年）7月より同駅にオスの野良猫が頻繁に訪れ、駅員が餌をやるなどしているうちに住み着き、黒猫ということで「黒ネコのタンゴ」を歌った皆川おさむにちなんで「おさむ」と名付けられた。その後「指定席」のサボのある専用のベッドも与えられ、乗降客に人気があった。また、皆川より黒猫のオブジェが同駅に寄贈されている。その後、妹分の「ミニさむ」というキジトラのメス猫も同駅で飼われるようになった。おさむは2019年（令和元年）6月23日に永眠。同年7月6日にお別れの会が執り行われた。
先述の通り、2012年6月3日に会津鉄道芦ノ牧温泉駅と姉妹駅の提携を行っている。理由は、歴史ある古い駅舎が現役で使われている・駅前食堂がある（後に閉鎖）・女性の駅長、駅員が活躍している（当時）・駅に猫がいる・地元の鉄道を愛する応援団がいるなど。
隣の駅

駅猫「おさむ」
シャルコー・マリー・トゥース病

シャルコー・マリー・トゥース病（Charcot-Marie-Tooth disease: CMT）は、下腿と足の筋萎縮と感覚障害を特徴とし、進行すると上肢や手にも障害を生じる神経原性筋萎縮である。遺伝性運動性感覚性ニューロパチー（Hereditary Motor and Sensory Neuropathy: HMSN）、腓骨筋萎縮症（peroneal muscular atrophy）とも呼ばれる。遺伝性ニューロパチーの代表疾患である。
概念

シャルコー・マリー・トゥース病では、遺伝子異常により神経が正常に機能するために必要な物質が発現しなくなる。そのため、神経の軸索もしくは髄鞘（ミエリン鞘）に異常が生じ、症状が現れると考えられている。
主に、初期に脱髄型のニューロパチーを示す群（CMT1, CMT3, and CMT4: HMSN type1）と、初期に軸索障害型のニューロパチーを示す群 (CMT2: HMSN type2)とに大別されることが多い。しかし最近の研究によると、髄鞘形成に重要な役割を果たすシュワン細胞と神経細胞との間には密接な相互作用があり、しばしば脱髄・軸索障害の両者とが混在した病理所見を示すものがあることが判明している。
神経の分子構造は、神経細胞・シュワン細胞・線維芽細胞の相互作用により決定されており、特に神経細胞とシュワン細胞は相互にシグナルをやり取りし、神経細胞の生存と分化とに関与している。シャルコー・マリー・トゥース病では、この神経細胞とシュワン細胞間の相互作用が阻害されていることが知られている。
神経細胞と脱髄をおこしたシュワン細胞とが相互作用することにより、軸索の構造や機能にまで異常が生じることはわかっている。しかし、その結果なぜシャルコー・マリー・トゥース病が生じるのかは、未だに不明である。軸索の変性によって、または脱髄に伴う軸索の機能障害のために、筋力低下や感覚障害が生じている可能性はある。
脱髄型ニューロパチーを示す患者では、神経伝導速度（nerve conduction velocity: NCV）の低下が特徴的である。対して、軸索障害型ニューロパチーを示す患者では、複合筋活動電位（compound muscle action potential: CMAP）の低下が見られ、神経伝導速度は正常もしくはやや低下する程度である。
シャルコー・マリー・トゥース病は1867年、シャルコー（Jean-Martin Charcot（1825-1893））とその弟子であるマリー（Pierre Marie（1853-1940））およびトゥース（Howard Henry Tooth（1856-1925））によって報告された。
疫学

シャルコー・マリー・トゥース病(CMT)はすべての人種に認められ、その有病率は欧米では2500人に1人と言われてきた。最近の疫学調査では人口10万人対9.7～82.4人とその頻度は高い。日本の調査では人口10万人対10.8人との報告があるが、実際には有病率はより高いものと推定される。CMTの多くは0～20歳ころまでに発症するが50歳代の発症も比較的多い。車椅子使用患者は約20％で寝たきり患者は1％であった。
分類

シャルコー・マリー・トゥース病（CMT）は遺伝性ニューロパチーの中で代表的な疾患である。遺伝性運動感覚性ニューロパチー（hereditary motor and sensory neuropathy、HMSN）と呼ばれることもある。遺伝子異常にもとづいた分類がされるようになりHMSNよりもCMTの呼称をもちいることが多くなった。筋炎疾患としては運動神経だけが障害される遺伝性運動性ニューロパチー（hereditary motor neuropathy、HMN）、感覚神経だけ障害される遺伝性感覚性ニューロパチー（hereditary sensory neuropathy、HSN）、また感覚神経に加えて自律神経も障害される遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー（hereditary sensory and autonomic neuropathy、HSAN）もある。
CMTは髄鞘の障害か軸索の障害かの区別、遺伝形式（常染色体優性、常染色体劣性、X染色体性）、遺伝子座および原因遺伝子によって分類される。CMT1Aのように数字の後にアルファベットを並べて分類する。大きな分類では髄鞘の障害が主体で常染色体優性遺伝形式のものをCMT1、髄鞘障害で劣性遺伝形式のものをCMT4、軸索障害で優性遺伝のものをCMT2、劣性遺伝のものをAR-CMT2と呼ぶ。CMT3はデジュリーヌ・ソッタス病のことだが現在はほとんど使われていない。X染色体性遺伝形式のものはCMTXと呼ばれている。遺伝子座や遺伝子異常の違いをアルファベットで表現する。たとえば劣性遺伝性髄鞘障害型で最初に遺伝子座が同定されたものはCMT4Aとなる。
末梢神経障害が脱髄か軸索障害かを決めるのは容易ではない。CMTでは便宜的に上肢の正中神経の運動速度伝導速度（MCV）が38m/sを境に決定される。すなわちCMTの分類に神経伝導速度検査は不可欠である。家系の中でもMCVが38m/sの上下にまたがる場合もあり中間型CMTと呼ばれることもある。
CMTは少なくとも34の原因遺伝子に加え、8以上の遺伝子座が報告されている。原因遺伝子を病態別に分類すると以下の9つに分類できる。
ミエリン構成蛋白
ミエリン関連蛋白転写因子
ミエリン関連蛋白の輸送・代謝・処理
末梢神経細胞分化・維持
ニューロフィラメント・タンパク輸送関連
ミトコンドリア関連
DNA修復・転写・核酸合成
イオンチャネル
アミノアシルtRNA合成酵素
1～4はミエリン形成に関わる遺伝子であり脱髄型CMTの原因になる。5～9は神経細胞の形成・維持・活動に関連する遺伝子で主に軸索型CMTの原因となる。脱髄型CMTの原因の多くは髄鞘の主な構成蛋白やシュワン細胞で重要なものである。髄鞘の構成蛋白の20％を占めるPMP22の質的な異常も末梢神経障害を引き起こす。またMPZは髄鞘の50％を閉め髄鞘の接着に関与している。GJB1（Gap junction protein beta-1、Cx32）は髄鞘と軸索間の結合をもち栄養物質の交換に関与している。髄鞘形成時に必要な転写因子であるEGR2、SOX10は髄鞘形成に必要な蛋白の転写を誘導する働きがある。この他シュワン細胞ではたらく様々な遺伝子の異常が脱髄型CMTを引き起こす。軸索型CMT、CMT2の原因としては体のエネルギーを生み出すミトコンドリアに関連したもの、軸索の構造を支える神経線維や軸索内の物質輸送に関わるもの、DNAおよびRNA関連及び核膜蛋白など神経細胞をささえる蛋白合成と関わるもの、末梢神経の発生分化に関連するものなどがある。ミトコンドリア関連のMFN2が頻度が高く有名である。もうひとつCMTの特徴として遺伝的多様性というものがある。これは異なる遺伝子の異常によっても同じ症状が出現するということである。
遺伝性ニューロパチーの頻度に関して述べる。最も頻度の高いCMTはCMT1Aと呼ばれる型である。常染色体優性遺伝で欧米のCMT全体の50％、脱髄型の約70％を占める。脱髄型で2番目に多いのはGJB1/Cx32の変異でありX染色体遺伝形式のためCMTXと呼ばれる。その次に多いのがミエリン構成蛋白であるMPZによるものである。CMT2ではMFN2やGJB1によるものが多い。Murphyらの報告によるとCMT患者1607人の遺伝子検査を行い、712例（44.3％）で原因を同定し、PMP22、GJB1、MPZ、MFN2の4つの遺伝子異常が90％異常を占めていた。
分類 > CMT Type 1 (CMT1)

シャルコー・マリー・トゥース病の中で最も頻度が高いタイプである。常染色体優性遺伝。脱髄を伴い、神経伝導速度の顕著な低下が見られる。以下のサブタイプは皆同様な臨床症状を示す。
CMT type 1A - CMT1A (OMIM 118220)- CMT Type1のサブタイプの中では最も頻度が高い。PMP22遺伝子（17p11.2）の重複によって生じる。神経伝導速度は平均15-20m/s。
CMT type 1B - CMT1B (OMIM 118200) - プロテイン・ゼロ（protein zero（P0））をコードしているMPZ遺伝子（1q22）の変異により生じる。神経伝導速度は20m/s以下。
CMT type 1C - CMT1CはLITAF Gene（16p13.1-p12.3）が原因遺伝子である。神経伝導速度は平均15-20m/s。
CMT type 1D -CMT1DはEGR2 Gene（10q21.1-q22.1）が原因遺伝子である。神経伝導速度は平均15-20m/s。
CMT type 1E -CMT1EはPMP22遺伝子（17p11.2）の点突然変異によって生じる。
PMP22は主要なミエリン構成蛋白質のひとつでミエリン蛋白全体の20％を占めるものである。PMP22を含む1.4MBのゲノム重複により通常2コピーのPMP22遺伝子が3コピーになるためにFISH法で遺伝子診断ができる。PMP22をはさんで類似した配列をもつ領域が17番染色体にありこれが染色体の組み換えのときに誤った部位で組み換えが起こり欠失や重複が生じると考えられている。CMTの多くはこの異常で生じている。アスコルビン酸（ビタミンC）の大量投与でPMP22の発現を抑制できCMT1Aモデルマウスで有効という報告があったが臨床試験では効果は認められなかった。ニュートロピン3（NT-3）治験のパイロット試験で臨床効果が得られたという報告もある。予後不良な疾患ではないため遺伝子治療などは試みられていない。PMP22の過剰発現はPI3K-AKT-mTORのシグナル伝達を負に制御し、その結果Ras-Raf-MEK-ERK伝達系のへの抑制が低下する。この2つのシグナル伝達系のバランス異常がシュワン細胞分化障害を誘導する。ニューレグリン-1治療はPI3K-AKT-mTORとRas-Raf-MEK-ERK伝達系のバランス障害を是正する。C22などいくつかのモデルマウスが知られている。
P0蛋白は分子量28000の糖蛋白であり末梢ミエリンを構成する蛋白の約50％を占める。重層するミエリン膜を互いに固定するボトルのような役割を果たす。脱髄型であるCMT1Bの原因でもあり軸索型CMT2I/Jの原因でもある。脱髄型では早期発症であることが多い。軸索型は発症年齢が高く成人後に発症する。早発型と遅発型で遺伝子変異も異なる。
CMT1EはPMP22遺伝子の点突然変異で引き起こされるCMT1の稀なタイプである。CMT1全体の1～5%を占めると考えられている。かつてはPMP22の点突然変異によっておこる脱髄性ニューロパチーはCMT1Aと分類されていたが、PMP22の重複と点突然変異で病態が異なることが明らかになり区別されるようになった。PMP22のミスセンス変異でおこり、常染色体優性遺伝の遺伝形式をとることが多い。臨床症状は遺伝性圧脆弱性ニューロパチーのような反復性の運動麻痺など非典型例もあるが多くはCMT1Aより重篤な進行性の筋力低下を示す。デジュリーヌ・ソッタス病のような臨床症状をしめすことがある。TremblerマウスやTrembler-JマウスがPMP22の変異をもつ本疾患のモデルマウスであり、同様の変異の例も報告されている。
分類 > CMT Type 2 (CMT2)

常染色体優性遺伝。軸索変性を主体とし、神経伝導速度は正常よりはやや低下するが38m/sを下回らない。
CMT type 2A - CMT2A (OMIM 118210) -
KIF 1B（廣川信隆らのグループによって発見された）が原因遺伝子である。またミトフシン2（Mitofusin-2）蛋白をコードするMFN2（1p36.2）も原因遺伝子とされる。軸索障害が主体のため、神経伝導速度は低下しない。
CMT type 2B - CMT2B (OMIM 600882) -
RAB7遺伝子(3q21)を原因遺伝子とする。皮膚に潰瘍をきたす。
CMT type 2C - CMT2C - (12q23-q24) -構音障害や呼吸筋麻痺をきたす。
CMT type 2D - CMT2D (OMIM 601472) - GARS遺伝子(7p15)を原因遺伝子とする。下肢よりも上肢に障害が強い（非典型的）。
CMT type 2E - CMT2E - NEFL遺伝子(8p21)を原因遺伝子とする。
CMT type 2F - CMT2F (OMIM 606595) - HSPB1遺伝子(7q11-q21)を原因遺伝子とする。
CMT type 2G - CMT2G - (12q12-13)
CMT type 2H - CMT2H (OMIM 607731)
CMT type 2J - CMT2J (OMIM 607736) - (1q22) 聴覚異常を伴う。
CMT type 2K - CMT2K (OMIM 607831) - (8q13-q21.1)
CMT type 2L - CMT2L (OMIM 608673) - (12q24)
ミトフシン2遺伝子異常でCMT2A2型はおこる。ミトフシン2はミトコンドリア膜に存在する蛋白質でミトコンドリアと小胞体の結合を司る。ミトフシン2の異常でミトコンドリアの小胞体が結合できなくなるとカルシウムの供給が受けられずミトコンドリアの機能低下がおこる。その結果軸索障害型のニューロパチーとなる。
分類 > CMT Type 3 (CMT3)

デジュリーヌ・ソッタス病（Dejerine-Sottas disease）とも呼ばれる。多くが乳児期に発症する。
CMT type 3 - CMT3 - 常染色体劣性遺伝。重い筋力低下をきたす。神経伝導速度は10m/s以下と著明に低下。病理学的にはオニオンバルブ（onion bulb）形成が顕著。
分類 > CMT Type 4 (CMT4)

劣性遺伝のCMTである。乳児期に発症する重症型が多いのが特徴である。ペリアキシン遺伝子の異常によるものニューロフィラメントL遺伝子の異常のもの、ダイナミン2遺伝子の異常によるものtRNA合成酵素の異常によるものシュワン細胞の発達に関係する遺伝子（SOX10やEGR2）などが知られている。
分類 > X-Linked (CMTX)

X染色体に原因のあるCMTXは5種類知られている。そのうち最も多いのがCMTX1でありコネキシン32という蛋白質をコードするGJB1という遺伝子の異常でおこる。CMTX1では軸索性と脱髄性のいずれの障害もあるが女性では軸索性を示す場合が多いと言われている。コネキシンはシュワン細胞に発現しているがなぜシュワン細胞の障害で軸索性の障害を起こすのかは不明である。
症状

生活歴を聴取すると「子供の頃から走ることやスポーツをすることは苦手だった」、「もともと足が他の人と比べて小さかった」というエピソードが聴取できる場合が多い。まれに出生時や小児期に運動発達の遅れなどで気づかれることもある。こういった例は先天性髄鞘形成不全（cogenital hypomyelinating neuropathy、CHM）といわれやや症状が強い。
シャルコー・マリー・トゥース病は多くの場合、下肢から始まる遠位優位の筋萎縮、筋力低下を初発症状とし、左右対称性、長さ依存性（長い神経ほど症状出現が早く、かつ症状が強い）の遺伝性のポリニューロパチーである。その他の特徴として上肢では手内在筋が障害されやすいこと、骨格系の変化、易疲労性などがあげられる。基本的には何年もかけて緩徐に進行するためいつ症状が出現したのかははっきりしないことも多い。
10歳から30歳までに歩きにくさやつまずきやすさ、足の変形などで気づかれ医療機関を受診する場合が多い。歩きにくさは「つまずいてよく転倒する」、「階段が登りにくい」、「スリッパが脱げやすい」など両下肢遠位筋の筋力低下に起因するものである。特に足関節の背屈、挙上を行う前脛骨筋（深腓骨神経支配）の筋力低下や足関節の背屈や外反を行う腓骨筋の筋力低下によってこれらの症状が起こると考えられている。これらの症状は両足にみられ、ほぼ左右対称性である。これ以前に足内在筋の筋萎縮と筋力低下は起こっている。足に始まった症状は徐々に手指に広がる。手指に関する訴えでは「ボタンの留め外しが難しい」、「箸や鉛筆が使いづらい」という訴えから始まることが多い。これは上肢の最遠位である母指球筋や骨間筋など手内在筋の筋萎縮と筋力低下によるものである。回内筋や回外筋の筋力低下により「ベットボトルの蓋を開けにくい」、「ドアノブを回しにくい」といった症状も出現する。上肢筋力低下も基本的に左右差はない。経過が長くなると骨格系の変形を伴うことがある。足の前後長は短縮するが足の甲が高くなる凹足という変形が有名である。内反尖足になることもある。凹足(pes cavus)に足の底屈と内反が伴うと槌状足趾変形（hammer toes）となる。
易疲労性のため長時間運動をすると筋痙攣が起こることもある。また筋肉量の減少で手足が冷えやすいと訴える。本態性振戦に類似する振戦を伴うこともある。振戦は30代半ばまでに気がつくことが多く、40％ほどの患者で認められる。まれではあるが網膜や聴神経の障害を合併したり、病気の進行とともに側弯症など脊柱の変形を生じたりする場合もある。
検査 > 身体所見

頻度の多いCMT1Aを念頭に示す。
筋萎縮や筋力低下は遠位筋ほど早期から症状が障害されやすく、症状が強い。したがって筋力低下は足の内在筋からはじまり下腿筋、大腿筋という経過で進行する。筋萎縮は貸遠位部にいくほど強調されるため「逆シャンパンボトル」といわれるような特徴的な筋萎縮パターンを取る。上肢も手内在筋の萎縮が目立つ。母指球筋の筋力低下から母指は外反し猿手を呈し、骨間筋萎縮により指と指の間に溝ができる猿手を示す。
病初期には低下しながらも保たれている場合もある。しかしアキレス腱反射消失し次いで、膝蓋腱反射と最終的には上肢の腱反射も消失する。
本人は感覚障害の訴えをしないことが多いが、手袋靴下型の感覚障害が認められる。
初期は前頚骨筋の筋力低下のため踵立ちが維持できない。進行すると鶏歩となる。
健常人では末梢神経を外表面から観察することはできないがシャルコー・マリー・トゥース病では末梢神経の肥厚のため約20％の患者で体表から末梢神経を触れることができる。触れることができる神経は大耳介神経、尺骨神経、腓骨神経などであり、それぞれ頸部外側面、尺骨神経溝から数cm近位部、腓骨頭後面で触れることができる。
前後長の短い足と不釣り合いに高い足甲によって特徴付けられる凹足がもっともよく認められる。偏平足や側弯症も稀ながら認められる。青年期に股関節形成異常が認められることがある。
進行性筋ジストロフィーなどのミオパチーとは異なり、先天性髄鞘形成不全など小児発症例を除けば呼吸器障害が問題となることは稀である。
検査 > 電気生理学的検査

シャルコー・マリー・トゥース病の神経伝導速度検査の特徴としては臨床症状と同様であるが左右差がほとんどないこと、下肢の所見が上肢よりも重篤であることが多いなどの特徴がある。左右差があったり、上肢の方が異常が強い場合は慢性炎症性脱髄性多発神経炎など別のニューロパチーも鑑別にあがる。シャルコー・マリー・トゥース病の神経伝導速度検査で最も重要なのは遺伝性脱髄性感覚運動ニューロパチーであるCMT1と軸索感覚性ニューロパチーであるCMT2の鑑別である。便宜上、上肢の正中神経のMCVがCMT1では38m/sに満たず、CMT2では38m/sよりも速いとされている。中には中間型CMTといい家系の中で上肢正中神経のMCVが38m/sの上下にまたがる場合もある。しかしCMT1の多くは医療機関を受診する頃には正中神経のMCVは20～25m/sに低下している。
複数の検査区間で比較的均一な伝導速度の低下を認め、Uniform slowingといわれる。伝導ブロックを示さない。発症前の小児期からNCVの低下があるが症状とNCVは相関せず、CMAP振幅の低下が筋力低下と相関する。
検査 > 病理検査

シャルコー・マリー・トゥース病の末梢神経病理は病型によって異なる。PMP22/CMT1Aが最も多く、MPZ/CMT1B、Cx32/CMTXが多くみられるためこれを中心に述べる。シャルコー・マリー・トゥース病の原因遺伝子が次々と同定され、病理学的な観点からすべての遺伝子診断別の特徴を検討することは困難である。
CMT1Aでは神経束が大きくなり皮膚直下で触知できることがしばしばある。神経肥厚の原因はミクロロベルではオニオンバルブ（onion bulb）、神経内鞘、神経周膜の浮腫、シュワン細胞の増加などである。オニオンバルブは神経横断像でみられる髄鞘周囲にタマネギ状の層構造である。脱髄とその後の髄鞘再生とが長年にわたり繰り返し起きたことによる病理変化である。CMT1aでは全例でオニオンバルブが認められ、有髄神経の約半数にオニオンバルブが出現する。オニオンバルブは小径有髄線維強くみられる特徴がある。有髄神経線維密度は中等度の低下があり無髄神経線維密度は比較的軽度である。ときほぐし線維では約80％におよぶ有髄線維の脱髄性変化が特徴的である。これら病理変化に一致して神経伝導速度検査では四肢の伝導速度が一様に低下する。
乳児のCMT1Aではオニオンバルブが乏しいことがあり、髄鞘の消失やマクロファージの浸潤、神経束内の浮腫などの急性期脱髄像がみられることもある。オニオンバルブはCMT1Aの中核病理であるが必ずしも特異的ではない。例えば糖尿病性ニューロパチーや慢性炎症性脱髄性多発神経炎でもしばしばオニオンバルブが認められる。しかしこれらの疾患ではオニオンバルブの出現率は有髄神経の10％にも満たない。
MPZ/CMT1Bは一般的には脱髄型のCMTに分類されるが軸索障害型を呈するグループがある。脱髄型の病理所見はCMT1Aと同様であるがオニオンバルブの形成は比較的軽度であり有髄神経密度がより高度に低下している。一方、軸索障害型ではオニオンバルブがほとんどみられず、慢性軸索変性所見である軸索再生像（axonal sprouts）がみられる。ときほぐし線維での軸索障害線維が正常の約4倍に達する。
病理学的には脱髄型と軸索障害型が混在した末梢神経障害である。オニオンバルブと軸索再生像（axonal sprouts）が同時にみられるのが特徴的である。有髄神経密度、無髄神経密度ともに比較的保たれており、ときほぐし線維での脱髄神経比は約10％程度、軸索障害線維比はMPZ/CMT1Bとほぼ同等である。
デジュリーヌ・ソッタス病（Dejerine-Sottas病）では高度の髄鞘の菲薄化と髄鞘低形成を特徴とする。
遺伝性圧脆弱性ニューロパチー（hereditary neuropathy with liability to pressure palsy、HNPP）への物理的あるいは機械的な圧迫により限局性の症状を繰り返すという特徴的な臨床症状で知られている。ときほぐし像ではトマキュラ(tomacula)とよばれるミエリンのソーセージ状の肥厚がみられ、横断像ではトマキュラに相当する部分が何層にも肥大化したミエリンとなりゼリー・ロール（jelly rolls）とよばれる。
オニオンバルブの形成が全くみられず軸索再生像が極めて広範に認められる。
ときほぐし線維でトマキュラが極めて高頻度に認められる。
検査 > 遺伝子検査

CMTの原因となる遺伝子は数が多く効率的な遺伝子検査が必要と考えられている。またすべての原因遺伝子が同定されているわけではない。PMP22の重複によるCMT1Aが脱髄型の70％、CMT全体でも50％を占める。そのため脱髄型または病型不明の場合はまずFISH法（in site ハイブリダイゼーション法）でPMP22の重複や欠失を評価する。この検査は三菱化学メディエンス社から提供されている、17番染色体1本あたりに1つのPMP22の遺伝子があるのが正常である。すなわち正常では2コピーある。CMT1Aでは異常な2つのコピーを持つ染色体と正常な1つのコピーをもつ染色体で合計3コピー認められる。2つのコピーは必ず近接して存在する。PMP22の欠失が原因のHNPPもこの検査で遺伝子診断ができる。MLPA法でより高い精度で安価に検出することができるが保険適応となっていない。PMP22の重複が認められない場合はまたは軸索型ではシークエンス解析を行う。脱髄型では比較的頻度の高いGJB1、MPZ、PMP22など、軸索型ではMFN2などのシークエンス解析を行う。その他の遺伝子異常を検査する場合はマイクロアレイ法をベースとしたDNAチップによる診断やDHPLC（deanturing high-performance liquid chromatography）が行われている。choiらはエキソーム解析法により通常のDNA解析法では異常を見いだせなかった25例中3例（32％）で遺伝子異常を検出したと報告している。今後は次世代シークエンサーを用いたエキソーム解析が主流になると考えられる。
診断

シャルコー・マリー・トゥース病の診断は家族歴と臨床像により行われる。すでに知られている遺伝子異常が遺伝子検査で認められればより確実になる。特徴的な臨床像としては四肢遠位優位の筋力低下、逆シャンパンボトル様下腿筋萎縮、凹足、槌状足趾、手袋靴下型感覚低下などがあげられる。そして神経伝導速度検査で脱髄型、軸索型に分類する。特徴的な症状と電気生理学的な検査、家族歴が得られればシャルコー・マリー・トゥース病の診断は比較的容易である。しかし家族歴がない場合、症状あるいは電気生理検査で左右非対称である場合、上肢の方が下肢よりも症状が強い場合、近位筋優位である場合、経過が早い場合（数ヶ月で悪化など）はその他のニューロパチーの可能性もあり慎重な診断が必要となる。具体的にはCIDPや抗MAG抗体を伴うニューロパチー、POEMS症候群、ビタミンB1欠乏ニューロパチー、アルコール性多発ニューロパチー、アミロイドーシス、脊髄小脳変性症によるニューロパチー（Aprataxin、senataxin、frataxin）、Refsum病、異染性白質ジストロフィー、Krabbe病、Tangier病などが鑑別疾患となる。
遺伝カウンセリング

シャルコー・マリー・トゥース病の遺伝カウンセリングは2つの問題点がある。ひとつは多くの症例で原因遺伝子が不明になる点である。特に日本人のCMTでは髄鞘型の50％、軸索型の80％は原因不明となり正確な遺伝カウンセリングができない。また同一遺伝子変異を持っていたとしても症状が異なることがある。症状のない家族の遺伝子検査に関しては慎重さが求められる。症状を認めない成人では遺伝カウンセリングを行い承諾を得た後に検査を施行し、症状のない小児では遺伝子解析は行わない。
治療

アスコルビン酸の大量投与はモデルマウスでは有効であったが臨床試験では有効性は証明できなかった。NT-3、クルクミン、プロゲステロン拮抗薬などいくつかの薬剤で効果があるという報告もある。RNA干渉法など核酸医薬も有効な可能性がある。
予後

一般に発症時期が速いほど神経学的障害が重篤になる傾向がある。緩徐に進行する疾患であり、寿命自体にはあまり影響しないと考えられている。しかし多くの患者で杖などが必要となり社会生活には影響がある。
注意点

いくつかの麻酔薬や抗がん剤、抗菌薬はCMTの症状を悪化させる可能性があり注意が必要である。
トピックス > 核酸医薬による治療

シャルコー・マリー・トゥース病は核酸医薬での治療が期待される疾患の一つである。機能獲得型の点突然変異が原因の遺伝性疾患では変異型のmRNAのみのノックダウンが有効な治療戦略となる。siRNAで変異型mRNAを特異的にノックダウンする方法はすでに報告され確立している。生後6日から生後18日に隔日でリコンビナントNRG-1を投与するとシュワン細胞が分化しCMT1Aモデルラットの脱髄が軽快するという先行研究がある。ピリミジン塩基の2'-OHを2'–Fに修飾したsiRNA、すなわちCの代わりに2'-FC、Uの代わりに2'-FUを用いたsiRNAは血漿中で3日間効果が持続するという報告がある。以上の事実から変異型mRNAを特異的にノックダウンできるsiRNAを作成し、生後6日から生後18日の間に3日毎にピリミジン塩基の2'–OHを2'–Fに修飾した変異型mRNAを特異的にノックダウンできるsiRNAをCMT1EのモデルマウスであるTrembler-Jマウスに投与すると脱髄が軽快するかも知れない。韓国のソンギュングァン大学のビョンオク教授は変異型mRNAを特異的にノックダウンできるsiRNAを開発しTrembler-Jマウスに投与した。その結果、ローターロッドによる行動解析、電気生理学的検査、病理形態学のいずれも改善を示した。これはCMT1Eで有効な治療戦略となる。
さらに核酸医薬のリーディングカンパニーであるIONIS社ではヒトのPMP22に対するアンチセンス核酸を開発した。化学修飾したアンチセンス核酸を皮下投与しCMT1Aモデル動物（C22マウスとラット）の行動解析、電気生理学的検査、病理形態学のいずれも改善を示した。
シャルコー・マリー・トゥース病でみられる特徴的な足の変形（コウノトリ様脚）。
秋山健太郎

秋山 健太郎（あきやま けんたろう）は、日本の男性アニメーション美術監督である。
小林プロダクションを経て、2008年6月アニメーション美術・背景制作会社「studio Pablo」を設立、代表を務める。
作品 > 美術監督作品

2004年 - 『冒険王ビィト』（52話）
2004年 - 『リングにかけろ』（2話）
2005年 - 『冒険王ビィト エクセリオン』（17.21.25話）
2005年 - 『ガイキング LEGEND OF DAIKU-MARYU』（27.32話）
2006年 - 『祝!(ハピ☆ラキ)ビックリマン』（28話）
2007年 - 『Dr.マシリト アバレちゃん』
2007年 - 『金田一少年の事件簿スペシャル オペラ座館・最後の殺人』（クレジット上は「美術」）
2008年 - 『聖闘士星矢　冥王ハーデスエリシオン編』（クレジット上は「美術デザイン」）
2011年 - 『輪るピングドラム』（中村千恵子と共同）
2012年 - 『聖闘士星矢Ω』（1話-51話。クレジット上は「美術デザイン」）
2012年 - 『虹色ほたる 〜永遠の夏休み〜』（クレジット上は「美術」・田村せいきと共同）
2013年 - 『惡の華』
2013年 - 『暗殺教室 (OVA版)』
2014年 - 『パロルのみらい島』
2014年 - 『selector infected WIXOSS』
2017年 - 『劇場版 はいからさんが通る』（背景デザインも兼任）
2018年 - 『映画ドラえもん のび太の宝島』（美術設定も兼任・河合伸治と共同）
2018年 - 『少女☆歌劇 レヴュースタァライト』
2020年 - 『映画ドラえもん のび太の新恐竜』（美術設定も兼任・井上一宏と共同）
2021年 - 『2.43 清陰高校男子バレー部』
2024年 - 『映画ドラえもん のび太の地球交響楽』（藤野真里と共同）