Rumpun suku bangsa Austronesia
Kajian genetika

Kajian genetika telah dilakukan pada orang-orang dan kelompok terkait Austronesia. Penanda genetik Haplogrup O1 (Y-DNA)a-M119 banyak dideteksi dalam darah penduduk asli Taiwan, utara Filipina, dan Polinesia, serta beberapa suku di Indonesia, Malaysia, dan populasi non-Austronesia di selatan Tiongkok. Sebuah analisis tahun 2007 dari DNA yang ditemukan pada fosil manusia di situs prasejarah di tepian Sungai Panjang di Tiongkok juga menunjukkan frekuensi tinggi Haplogrup O1 dalam kebudayaan Liangzhu, yang mengaitkannya dengan masyarakat Austronesia dan Kra-Dai. Kebudayaan Liangzhu berlokasi di kawasan pesisir di sekitar muara Sungai Panjang. Haplogrup O1 tidak ditemukan di situs arkeologi lainnya di pedalaman. Peneliti menyarankan bahwa ini bisa menjadi bukti dari dua rute migrasi manusia di Asia Timur; pesisir dan pedalaman, dengan sedikit aliran gen di antara keduanya.
Sebuah terobosan penting dalam kajian genetika Austronesia adalah identifikasi "motif Polinesia" (Haplogrup B4a1a1) pada tahun 1989, sebagai hasil mutasi pada mtDNA. Beberapa penelitian telah menunjukkan bahwa haplogrup ini dimiliki oleh penduduk Polinesia dan Asia Tenggara Kepulauan, dengan cabang yang juga ditemukan di Madagaskar, menunjukkan jika leluhur mereka adalah wanita Austronesia. Daerah berbahasa Austronesia juga memiliki frekuensi tinggi hingga sedang dari Haplogrup O1 (termasuk Madagaskar) yang semakin memperkuat adanya kesamaan nenek moyang, dengan pengecualian Polinesia di mana Haplogrup C2a1 yang berasal dari Papua lebih dominan (meskipun frekuensi yang lebih rendah dari Haplogroup O-M122 Austronesia  juga ada). Ini menunjukkan bahwa orang Lapita, nenek moyang langsung orang Polinesia, kemungkinan besar adalah masyarakat matrilokal yang kawin dengan lelaki perantau Papua dari luar komunitas melalui pernikahan di Oseania Dekat, sebelum ekspansi orang Polinesia ke Oseania Jauh.
Moodley dkk. (2009) mengidentifikasi dua populasi berbeda dari bakteri pencernaan Helicobacter pylori yang menyertai migrasi manusia ke Asia Tenggara Kepulauan dan Oseania, yang disebut hpSahul dan hspMāori. Kajian ini mengambil sampel dari penduduk asli Australia, penduduk asli Taiwan, warga dataran tinggi di Papua, serta orang Melanesia di Kaledonia Baru, yang kemudian dibandingkan dengan haplotipe H. pylori lainnya dari Eropa, Asia, Kepulauan Pasifik, dan lainnya. Mereka menemukan bahwa hpSahul menyimpang dari populasi H. pylori Asia Daratan sekitar 31.000 hingga 37.000 tahun yang lalu dan tetap terisolasi selama 23.000 hingga 32.000 tahun, mengonfirmasi keberadaan substrat Australo-Melanesia di Asia Tenggara Kepulauan dan Papua. hspMāori, di sisi lain, adalah subpopulasi hpAsiaTimur, yang dijumpai pada sampel orang Polinesia (Māori, Tonga, dan Samoa) dan tiga orang dari Filipina dan Jepang. Kajian ini juga mendapati keberadaan hspMāori pada penduduk asli Taiwan, Melanesia, Polinesia, dan dua orang dari Kepulauan Selat Torres, semuanya berkaitan sebagai satu keluarga Austronesia. Seperti yang diharapkan, hspMāori menunjukkan keragaman genetik terbesar di Taiwan, sementara semua populasi hspMāori non-Taiwan termasuk dalam satu garis keturunan yang mereka sebut "klad Pasifik."  Mereka juga menghitung model isolasi-dengan-migrasi, yang menunjukkan bahwa divergensi klad Pasifik hspMāori sebanding laras dari Taiwan ke Pasifik. Temuan ini konsisten dengan model Keluar dari Taiwan yang merupakan teori ekspansi Austronesia yang paling diterima.
Pada 16 Januari 2020, perusahaan genomik swasta 23andMe menambahkan kategori "Filipina & Austronesia" setelah pelanggan yang tidak memiliki darah Filipina mendapati angka 5% atau lebih leluhur Filipina dalam laporan tes DNA leluhur mereka (angka sebesar 75% di Samoa, 71% di Tonga, 68% di Guam, 18% di Hawaii, dan 34% di Madagaskar). Para ilmuwan dari perusahaan ini menduga bahwa ini disebabkan oleh warisan leluhur Austronesia yang salah diidentifikasi sebagai leluhur Filipina.
Sebuah studi terbaru dari tahun 2021 menemukan bahwa pemburu-pengumpul Holosen dari Sulawesi Selatan memiliki nenek moyang dari garis keturunan berbeda yang terkait dengan orang Papua dan Pribumi Australia dan dari garis keturunan Eurasia Timur (diwakili oleh orang Asia Timur modern). Para pemburu-pengumpul memiliki sekitar 50% nenek moyang "Basal-Asia Timur". Para penulis menyimpulkan bahwa nenek moyang dari Asia Timur bergerak jauh lebih dahulu ke Asia Tenggara Maritim daripada yang diprediksi sebelumnya, jauh sebelum ekspansi Austroasia dan Austronesia.
Studi lain tentang komposisi leluhur kelompok etnis modern di Filipina dari tahun 2021 juga menunjukkan bahwa nenek moyang Basal-Asia Timur (Eurasia Timur) berasal dari Asia Tenggara Daratan pada ~50.000 SM, dan menyebar melalui beberapa gelombang migrasi ke selatan dan utara. Keturunan Basal-Asia Timur, serta keturunan Austroasia yang datang kemudian dari Daratan Asia Tenggara, tiba di Filipina sebelum pengelanaan Austronesia. Penutur Austronesia sendiri diperkirakan tiba di Taiwan dan Filipina Utara antara 10.000 SM hingga 7.000 SM dari pesisir Fujian, di Tiongkok Selatan. Para penulis menyimpulkan bahwa ekspansi Austronesia ke Asia Tenggara Kepulauan dan Polinesia dimulai dari Filipina bukannya Taiwan, dan bahwa orang-orang berbahasa Austronesia modern sebagian besar memiliki nenek moyang Basal-Asia Timur, Austroasia dari Asia Tenggara Daratan, dan Austronesia dari Filipina.