Kemandulan pada wanita
Penyebab > Faktor genetik

Terdapat beberapa mutasi genetik yang menyebabkan ketidaksuburan wanita, seperti tertulis pada tabel di bawah. Selain itu ada pula kondisi yang diyakini bersifat genetik namun tidak ada gen tunggal yang ditemukan sebagai penyebab, antara lain Sindrom Mayer-Rokitansky-Küstner-Hauser (MRKH).
Sindrom Turner merupakan kelainan kromosom yang menyebabkan kemandulan pada wanita. Tatalaksana alternatif pada sindrom Turner adalah dengan donor oosit.
Beberapa kelainan kromosom atau kelainan gen ini mungkin saja menyebabkan kondisi interseks, misalnya sindrom insensitivitas androgen .
| Gen | Protein yang dikodekan | Efek defisiensi |  |
| --- | --- | --- | --- |
| BMP15 | Bone morphogenetic protein 15 | Kegagalan ovarium akibat hipergonadotropik(POF4) |  |
| BMPR1B | Bone morphogenetic protein receptor 1B | Disfungsi ovarium, Hipogonadisme hipergonadotropik dan akromesomelik kondrodisplasia |  |
| CBX2; M33 | Chromobox protein homolog 2; Kelas drosofila polikombi |  Autosomal 46,XY, male-to-female sex reversal (fenotip perempuan)  |  |
| CHD7 | Chromodomain-helicase-DNA-binding protein 7 | Sindrom CHARGE dan sindrom Kallmann (KAL5) |  |
| DIAPH2 | Diaphanous homolog 2 | Hipergonadotropik, kegagalan ovarium prematur (POF2A) |  |
| FGF8 | Fibroblast growth factor 8 | Hipogonadisme hipogonadotropik normosmik dan sindrom Kallmann (KAL6) |  |
| FGFR1 | Fibroblast growth factor receptor 1 | Sindrom Kallmann (KAL2) |  |
| HFM1 |  | Kegagalan ovarium primer |  |
| FSHR | Reseptor FSH | Hipogonadisme hipergonadotropik dan sindrom hiperstimulasi ovarium |  |
| FSHB | Follitropin subunit beta | Defisiensi hormon perangsang folikel, amenore primer dan infertilitas |  |
| FOXL2 | Forkhead box L2 | Kegagalan ovarium prematur terisolasi (POF3) terkait dengan BPES tipe I; FOXL2 402C --> Mutasi G yang terkait dengan tumor sel granulosa manusia |  |
| FMR1 | Retardasi mental Fragile X | Kegagalan ovarium prematur (POF1) terkait dengan permutasi |  |
| GNRH1 | Gonadotropin releasing hormone | Hipogonadisme hipogonadotropik normosmik |  |
| GNRHR | Reseptor GnRH | Hypogonadotrophic hypogonadism |  |
| KAL1 | Sindrom Kallmann | Hypogonadotrophic hypogonadism and insomnia, X-linked Kallmann syndrome (KAL1) |  |
| KISS1R; GPR54 | Reseptor KISS1 | Hipogonadisme hipogonadotropik |  |
| LHB | Luteinizing hormone beta polypeptide | Hipogonadisme dan pseudohermafroditisme |  |
| LHCGR | LH/reseptor koriogonadotropin | Hipogonadisme hipergonadotropik (resistensi hormon luteinisasi) |  |
| DAX1 | Dosage-sensitive sex reversal, adrenal hypoplasia critical region, pada chromosome X, gen 1 | hipoplasia adrenal kongenital terkait-X dengan hipogonadisme hipogonadotropik; dosage-sensitive male-to-female sex reversal |  |
| NR5A1; SF1 | Faktor 1 steroidogenik | 46,XY male-to-female sex reversal dan streak gonad dan hiperplasia adrenal lipoid kongenital; 46,XX disgenesis gonad dan 46,XX insufisiensi ovarium primer |  |
| POF1B | Kegagalan ovarium prematur 1B | Hipergonadotrofik, amenore primer (POF2B) |  |
| PROK2 | Prokinetisin | Hipogonadisme hipogonadotropik normosmik dan sindrom Kallmann (KAL4) |  |
| PROKR2 | Prokineticin receptor 2 | sindrom Kallmann (KAL3) |  |
| RSPO1 | R-spondin family, member 1 | 46,XX, female-to-male sex reversal (memiliki testis) |  |
| SRY | Sex-determining region Y | Mutasi menyebabkan 46,XY perempuan; translokasi menyebabkan 46,XX laki-laki |  |
| SCNN1A | Subunit alfa dari epithelial sodium channel (ENaC) | Mutasi yang tidak masuk akal menyebabkan ekspresi ENaC yang rusak di saluran reproduksi wanita |  |
| SOX9 | SRY-related HMB-box gene 9 |  |  |
| STAG3 | Stromal antigen 3 | Kegagalan ovarium prematur |  |
| TAC3 | Tachykinin 3 | Hipogonadisme hipogonadotropik normosmik |  |
| TACR3 | Tachykinin receptor 3 | Hipogonadisme hipogonadotropik normosmik |  |
| ZP1 | glikoprotein zona pelusida 1 | Pembentukan zona pelusida disfungsional |  |