Pengantar genetika
Bagaimana gen bekerja > Gen membuat protein

Keseluruhan gen dalam manusia yang terdapat dalam sel disebut genom. Gen disusun dalam DNA yang terlihat di bawah mikroskop sebagai kromosom. Kesemuanya ini ditemukan dalam inti sel. Sel merupakan unit terkecil dari suatu makhluk hidup. Manusia memiliki sekitar 100 triliun sel. Organisme yang sangat kecil seperti bakteri mungkin hanya terdiri dari satu sel saja. Sel merupakan miniatur pabrik yang sangat kompleks yang memproduksi berbagai komponen yang dibtuhkan kehidupan. Cara kerjanya sebenarnya sederhana, gen menyediakan instruksi (ingat lagi bahwa gen terdiri dari DNA yang mengandung informasi). Lalu, protein akan menyampaikan instruksi tersebut. Pada akhirnya, sel akan menggunakan protein itu untuk menjalankan pelbagai fungsi kehidupan, apakah itu memperbaiki kerusakan sel atau hal yang lainnya. Setiap protein hanya khusus melakukan satu pekerjaan, sehingga ketika sel membutuhkan fungsi lain, protein yang baru harus dibuat. Gen menginstruksikan sel melakukan sesuatu dengan menentukan protein apa yang dibuat dan berapa banyak.
Protein terdiri rantai panjang yang terbuat dari 20 jenis asam amino. Rantai asam amino ini nantinya akan melipat sehingga rantai yang sedemikian panjang ini bisa disimpan dengan ringkas dan rapih. Bentuk protein ini tergantung dari bagaimana susunan asam aminonya. Bentuk protein ini akan berpengaruh terhadap fungsi dari protein tersebut. Misalnya, beberapa protein memiliki bentuk yang sangat bersesuaian dengan molekul lain agar protein dan molekul tersebut dapat saling terikat dengan kuat. Contoh dari protein ini adalah enzim yang dapat merubah bentuk molekul tersebut.
Seperti sudah dikemukakan sebelumnya, yaitu gen terdiri dari DNA. DNA ini menyimpan informasi dengan mengulang-ulang unit dasar pembntuk DNA tersebut, yaitu nukleotida. Terdapat empat jenis nukleotida, yaitu A,T,G dan C (didasarkan dari basa pembentuk nukleotidanya). Susunan tiga jenis nukleotida akan membentuk kode genetik. Ketika gen akan dibaca oleh sel, maka DNA tersebut akan disalin dulu menjadi molekul yang sangat mirip dengan DNA yang disebut dengan RNA (perbedaannya terdapat pada jenis gula pembentuknya). Proses penyalinan DNA menjadi RNA ini disebut dengan transkripsi. Transkripsi ini diarahkan oleh molekul DNA lain yang memberi petunjuk kepada sel dimana suatu gen berada dan seberapa banyak gen tersebut disalin. Selanjutnya, RNA tersebut akan masuk kedalam suatu struktur di dalam sel yang disebut ribosom. Ribosom akan menerjemahkan setiap kode genetik menjadi asam amino. Lalu, ribosom akan menggabungkan asam amino tersebut menjadi rantai asam amino sehingga menjadi protein yang utuh. Protein tersebut akhirnya akan melipat sendirinya sehinga menjadi bentuk yang aktif. Keseluruhan proses ini dapat dilihat pada gambar di sebelah kanan.
Jika susunan nukleotida ini berubah, asam amino yang akan diproduksi juga akan berubah sehingga protein yang dihasilkan bisa saja akan ikut berubah pula. Jika suatu susunan asam amino ini terhapus, maka protein mungkin akan semakin pendek dan tidak akan dapat berfungsi lagi. Inilah yang menyebabkan mengapa perbedaan susunan asam amino menyebabkan adanya variasi dalam gen, atau dengan kata lain, menciptakan alel. Misalnya, warna rambut seseorang tergantung dari seberapa banyak zat yang berwarna hitam (disebut melanin) yang ada pada rambut. Jika orang yang memiliki alel normal, maka melanin akan tersedia dalam jumlah yang cukup dan rambut akan berwarna gelap. Namun, jika seseorang mengalami mutasi sehingga ada susunan nukleotida-nya yang terhapus. Maka bisa jadi tidak ada protein melanin yang akan diproduksi dan orang tersebut akan memiliki warna kulit dan rambut putih (albino).