Sindrom Wiskott–Aldrich
Sejarah

Sindrom ini dinamai setelah Dr. Robert Anderson Aldrich (1917-1998), seorang dokter anak Amerika yang menggambarkan penyakit ini dalam keluarga Belanda-Amerika pada tahun 1954, dan Dr. Alfred Wiskott (1898–1978), seorang dokter anak Jerman yang pertama kali memperhatikan sindrom ini pada tahun 1937. Wiskott menggambarkan tiga saudara laki-laki dengan penyakit serupa, yang saudara perempuannya tidak terpengaruh. Pada tahun 2006, sebuah kelompok penelitian Jerman menganalisis anggota keluarga dari tiga kasus Wiskott, dan menduga mereka mungkin berbagi mutasi frameshift baru pada ekson pertama gen WASp.
| --- | --- |
Pengawasan otoritas :  Microsoft Academic 
1 2  Reference, Genetics Home. "Wiskott-Aldrich syndrome". Genetics Home Reference. Diakses tanggal 2016-06-26.
1 2  "Pedigree demonstrating a sex-linked recessive condition characterized by draining ears, eczematoid dermatitis and bloody diarrhea". Pediatrics. 13 (2): 133–9. February 1954. PMID 13133561.
↑  Wiskott-Aldrich Syndrome di eMedicine
↑  Sande MA, Wilson WP (2001). Current diagnosis & treatment in infectious diseases. New York: Lange Medical Books/McGraw-Hill. hlm. 361. ISBN 978-0-8385-1494-8. [halaman dibutuhkan]
↑  "Primary immunodeficiencies associated with eosinophilia". Allergy, Asthma, and Clinical Immunology. 12: 27. 2016. doi:10.1186/s13223-016-0130-4. PMC 4878059 . PMID 27222657.
↑  "Loss of the Arp2/3 complex component ARPC1B causes platelet abnormalities and predisposes to inflammatory disease". Nature Communications (dalam bahasa Inggris). 8: 14816. April 2017. Bibcode:2017NatCo...814816K. doi:10.1038/ncomms14816. PMC 5382316 . PMID 28368018.
↑  "Wiskott-Aldrich Syndrome: Immunodeficiency Disorders: Merck Manual Professional". Diakses tanggal 2008-03-01.
↑  "Isolation of a novel gene mutated in Wiskott-Aldrich syndrome". Cell. 78 (4): 635–44. August 1994. doi:10.1016/0092-8674(94)90528-2. PMID 8069912.
↑  "Normal Arp2/3 complex activation in platelets lacking WASp". Blood. 100 (6): 2113–22. September 2002. PMID 12200375.
↑  "WASp-dependent actin cytoskeleton stability at the dendritic cell immunological synapse is required for extensive, functional T cell contacts". Journal of Leukocyte Biology. 99 (5): 699–710. May 2016. doi:10.1189/jlb.2a0215-050rr. PMC 5404712 . PMID 26590149.
↑  Reference, Genetics Home. "Wiskott-Aldrich syndrome". Genetics Home Reference (dalam bahasa Inggris). Diakses tanggal 2019-02-10.
↑  "Activating WASP mutations associated with X-linked neutropenia result in enhanced actin polymerization, altered cytoskeletal responses, and genomic instability in lymphocytes". The Journal of Experimental Medicine. 207 (6): 1145–52. June 2010. doi:10.1084/jem.20091245. PMC 2882832 . PMID 20513746.
↑  "Mutations of the Wiskott-Aldrich Syndrome Protein (WASP): hotspots, effect on transcription, and translation and phenotype/genotype correlation". Blood. 104 (13): 4010–9. December 2004. doi:10.1182/blood-2003-05-1592. PMID 15284122.
↑  "CD43, a molecule defective in Wiskott-Aldrich syndrome, binds ICAM-1". Nature. 354 (6350): 233–5. November 1991. Bibcode:1991Natur.354..233R. doi:10.1038/354233a0. PMID 1683685.
↑   Robert A Schwartz, MD, MPH; Pemimpin Redaksi: Harumi Jyonouchi, MD. Sindrom Wiskott-Aldrich Pediatrik
↑  Wiskott, A (1937). "Familiärer, angeborener Morbus Werlhofii? ("Familial congenital Werlhof's disease?")". Montsschr Kinderheilkd. 68: 212–16.
↑  "The genotype of the original Wiskott phenotype". The New England Journal of Medicine. 355 (17): 1790–3. October 2006. doi:10.1056/NEJMoa062520. PMID 17065640.