Efek pendiri
Di antara populasi manusia

Penelitian genetik tentang efek pendiri terutama berfokus pada identifikasi penyakit genetik leluhur dan penyakit genetik baru yang diakibatkan oleh fenomena ini. Penelitian ini juga telah mengeksplorasi hubungan leluhur, efek pendiri yang berhubungan dengan ras, migrasi kuno, dan aspek-aspek terkait lainnya. Dalam konteks penyakit genetik yang disebabkan oleh efek pendiri, istilah ini mengacu pada gagasan bahwa gen tertentu berasal, kemungkinan melalui mutasi, dalam populasi leluhur yang kecil (sering kali pendiri populasi itu) dan kemudian diturunkan ke sejumlah besar keturunan pendiri.
Populasi pendiri dapat mewakili nenek moyang yang sama dari suatu ras atau etnis, atau dapat muncul karena pelokalan paksa dalam kelompok nenek moyang yang lebih besar, yang sering kali diakibatkan oleh perbatasan negara yang dibuat-buat. Hal ini dapat menyebabkan efek pendiri asli dalam ras atau etnis dan penyakit mutasi efek pendiri tertentu yang lazim terjadi dalam kelompok-kelompok tersebut. Selain itu, penyakit mutasi spesifik negara dapat muncul karena peningkatan homozigositas (di mana gen yang sama ada pada kedua pasangan kromosom) selama beberapa generasi.
Kelainan genetik cenderung meningkat seiring dengan berkurangnya jumlah populasi yang terisolasi, sehingga menghasilkan penyakit spesifik suku yang ditemukan pada kelompok-kelompok seperti Yahudi Ashkenazi, Amish, Badui, dan munculnya cacat genetik baru. Dalam kasus penyakit resesif, populasi pendiri dengan tingkat homozigositas seluruh genom yang tinggi karena memiliki nenek moyang yang sama berisiko. Risiko ini juga meluas ke populasi konsangen, di mana perkawinan sedarah yang ekstensif mengarah ke daerah homozigot seluruh genom yang luas.
Keberadaan katalog variasi terkait penyakit pada populasi ini memungkinkan diagnosis yang cepat, dini, dan akurat. Hal ini, pada gilirannya, dapat meningkatkan hasil pasien melalui manajemen klinis yang terinformasi dan intervensi dini. Komunitas tertutup seperti Amish, Yahudi Ashkenazi, Islandia, dan pulau-pulau terpencil telah memberikan wawasan yang berharga bagi para ilmuwan dalam mengidentifikasi gen-gen yang bermutasi yang bertanggung jawab atas penyakit langka dan juga mengungkap gen-gen pelindung.
Efek pendiri telah terjadi di antara manusia di berbagai waktu dan di berbagai wilayah karena migrasi historis. Contoh terkenal dari populasi pendiri adalah orang Prancis Kanada di Quebec. Selama 150 tahun penjajahan Prancis dari tahun 1608 hingga 1760, sekitar 8.500 perintis menetap, menikah, dan meninggalkan keturunan di wilayah tersebut. Setelah kerajaan Inggris menguasai koloni ini pada tahun 1760, imigrasi dari Prancis sebagian besar berhenti. Namun, keturunan pemukim asli Prancis terus berkembang biak, terutama karena tingkat kesuburan mereka yang tinggi. Perkawinan campur dengan orang Acadian yang dideportasi dan pendatang dari Kepulauan Britania juga terjadi.
Pada abad ke-20, imigrasi ke Quebec dan percampuran warga Kanada Prancis mencakup orang-orang dari berbagai latar belakang di seluruh dunia. Meskipun orang Kanada Prancis di Quebec saat ini mungkin memiliki hubungan leluhur dengan berbagai kelompok, kontribusi genetik dari para pendiri Prancis asli tetap dominan, menyumbang sekitar 90% dari kumpulan gen regional. Campuran dari keturunan Acadian (keturunan pemukim Prancis lainnya di Kanada bagian timur) menyumbang sekitar 4%, sementara kelompok Inggris dan penduduk asli Amerika, antara lain, memberikan kontribusi yang lebih kecil sekitar 2% atau kurang.
Pada manusia, efek pendiri dapat terjadi karena isolasi budaya dan, akibatnya, endogami, yang merupakan praktik pernikahan dalam komunitas atau kelompok tertentu. Contohnya dapat dilihat pada populasi Amish di Amerika Serikat. Populasi ini telah mengalami efek pendiri karena mereka berasal dari sejumlah kecil pendiri, tidak mengintegrasikan pendatang baru, dan cenderung menikah di dalam komunitas mereka sendiri.
Sebagai akibat dari efek pendiri, kondisi genetik tertentu, seperti polidaktili (adanya jari tangan dan kaki ekstra), yang dapat menjadi indikasi kondisi seperti Weyers acrodental dysostosis atau sindrom Ellis-Van Creveld, lebih banyak ditemukan pada komunitas Amish dibandingkan dengan populasi Amerika yang lebih luas. Contoh lainnya adalah penyakit urin sirup maple, suatu kondisi yang mempengaruhi sekitar satu dari 180.000 bayi pada populasi umum. Namun, sebagian karena efek pendiri, penyakit ini memiliki prevalensi yang jauh lebih tinggi di antara anak-anak keturunan Amish, Mennonite, dan Yahudi.
Demikian pula, frekuensi defisiensi fumarase yang tinggi terdapat di antara 10.000 anggota Gereja Fundamentalis Yesus Kristus dari Orang-Orang Suci Zaman Akhir, sebuah komunitas yang dikenal karena mempraktikkan endogami dan poligini. Dalam komunitas ini, sekitar 75-80% anggotanya adalah kerabat sedarah dari dua orang pendirinya, John Y. Barlow dan Joseph Smith Jessop. Di Asia Selatan, kasta-kasta tertentu seperti Gujjars, Baniyas, dan Pattapu Kapu menunjukkan efek pendiri yang kira-kira sepuluh kali lebih kuat daripada yang diamati pada orang Finlandia dan Yahudi Ashkenazi.
Pulau Pingelap juga mengalami kemacetan populasi pada tahun 1775 karena topan, yang mengakibatkan penurunan populasi menjadi hanya 20 orang. Akibatnya, tingkat kejadian achromatopsia lengkap saat ini mencapai sekitar 10%, dengan tambahan 30% dari populasi yang menjadi pembawa kondisi resesif ini.
Sekitar tahun 1814, sekelompok kecil kolonis Inggris mendirikan pemukiman di Tristan da Cunha, sebuah gugusan pulau-pulau kecil yang terletak di Samudra Atlantik antara Afrika dan Amerika Selatan. Ditemukan bahwa salah satu koloni awal membawa alel resesif langka yang bertanggung jawab atas retinitis pigmentosa, bentuk kebutaan progresif yang mempengaruhi individu homozigot. Menariknya, pada tahun 1961, sebagian besar susunan genetik populasi Tristan masih dapat ditelusuri kembali ke 15 pendiri awal. Perkawinan sedarah yang berkepanjangan ini menyebabkan situasi di mana, dari 232 individu yang diuji pada tahun 1961, empat di antaranya menderita retinitis pigmentosa. Hal ini menunjukkan prevalensi 1 dari 58 orang, sangat kontras dengan prevalensi global yang berkisar 1 dari 4.000 orang untuk kondisi ini.
Tingkat kelahiran kembar yang luar biasa tinggi di Cândido Godói mungkin juga disebabkan oleh efek pendiri.