Kromosom
Penyimpangan

Penyimpangan kromosom adalah gangguan pada kandungan kromosom normal sel dan merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia, seperti sindrom Down, meskipun sebagian besar penyimpangan memiliki pengaruh yang kecil atau tidak sama sekali tidak berpengaruh. Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada pembawanya, seperti translokasi, atau inversi kromosom, meskipun kelainan tersebut dapat meningkatkan peluang untuk melahirkan anak dengan kelainan kromosom. Jumlah kromosom atau set kromosom yang tidak normal, yang disebut aneuploidi, dapat mematikan atau dapat menyebabkan kelainan genetik. Konseling genetik ditawarkan untuk keluarga yang mungkin mengalami penataan ulang kromosom.
Penambahan atau pengurangan DNA dari kromosom dapat menyebabkan berbagai kelainan genetik. Contoh manusia meliputi:
Sindrom tangisan kucing (cri du chat), yang disebabkan oleh hilangnya sebagian lengan pendek kromosom 5. "Cri du chat" berarti "teriakan kucing" dalam bahasa Prancis; Kondisi ini dinamakan demikian karena bayi yang terkena membuat tangisan bernada tinggi yang terdengar seperti suara kucing. Individu yang terkena dampak memiliki mata lebar, kepala dan rahang kecil, masalah kesehatan mental sedang hingga parah, dan berukuran sangat pendek.
Sindrom Down , trisomi tersering, yang biasanya disebabkan oleh salinan ekstra kromosom 21 (trisomi 21). Ciri-cirinya meliputi penurunan tonus otot, bentuk tubuh kekar, tengkorak asimetris, mata sipit, dan gangguan perkembangan ringan hingga sedang.
Sindrom Edwards, atau trisomi-18, trisomi paling umum kedua. Tandanya berupa keterbelakangan motorik, cacat perkembangan, dan berbagai kelainan bawaan yang menyebabkan masalah kesehatan yang serius. Sembilan puluh persen dari mereka yang terpengaruh meninggal saat masih bayi. Mereka memiliki ciri khas tangan yang mengepal dan jari yang tumpang tindih.
Isodisentrik 15, juga disebut idik (15), tetrasomi parsial 15q, atau duplikasi terbalik 15 (inv dup 15).
Sindrom Jacobsen, yang sangat jarang terjadi. Gangguan ini juga disebut gangguan penghapusan terminal 11q. Mereka yang terkena dampak memiliki kecerdasan normal atau cacat perkembangan ringan, dengan keterampilan bahasa ekspresif yang buruk. Sebagian besar penderitanya mengalami gangguan perdarahan yang disebut sindrom Paris-Trousseau.
Sindrom Klinefelter (XXY). Pria dengan sindrom Klinefelter biasanya mandul dan cenderung lebih tinggi serta memiliki lengan dan kaki yang lebih panjang dari teman sebayanya. Anak laki-laki dengan sindrom ini sering kali pemalu dan pendiam serta memiliki insiden keterlambatan bicara dan disleksia yang lebih tinggi . Tanpa pengobatan testosteron, beberapa orang dapat mengembangkan ginekomastia selama masa pubertas.
Sindrom Patau, juga disebut sindrom-D atau trisomi-13. Gejalanya agak mirip dengan trisomi-18, tanpa karakteristik tangan terlipat.
Kromosom penanda supernumerari kecil. Hal ini berarti ada kromosom ekstra yang abnormal. Ciri-cirinya bergantung pada asal materi genetik tambahan. Sindrom tangisan kucing dan sindrom kromosom isodisentrik 15 (atau Idic15) keduanya disebabkan oleh kromosom penanda supernumerari, seperti halnya sindrom Pallister-Killian.
Sindrom Tiga-X (XXX). Gadis XXX cenderung tinggi dan kurus dan memiliki insiden disleksia yang lebih tinggi.
Sindrom Turner (X bukannya XX atau XY). Pada sindrom Turner, ciri-ciri seksual wanita ada tetapi kurang berkembang. Wanita dengan sindrom Turner sering kali bertubuh pendek, garis rambut rendah, fitur mata dan perkembangan tulang yang tidak normal, dan penampilan dada yang "melengkung".
Sindrom Wolf–Hirschhorn, yang disebabkan oleh penghapusan parsial lengan pendek kromosom 4. Hal ini ditandai dengan keterbelakangan pertumbuhan, keterlambatan perkembangan keterampilan motorik, fitur wajah "Helm Yunani", dan masalah kesehatan mental ringan hingga berat.
Sindrom XYY . Anak laki-laki XYY biasanya lebih tinggi dari saudara kandungnya. Seperti anak laki-laki XXY dan XXX perempuan, mereka lebih cenderung mengalami kesulitan belajar.