מחקרים גנטיים על יהודים
מחקרים מהתקופה האחרונה

בשנת 2012 סיכם הגנטיקאי ד"ר הארי אוסטרר בספרו "Legacy: A Genetic History of the Jewish People" את כלל המחקרים הגנטיים שנערכו על יהודים במהלך 20 השנים שקדמו לפרסום הספר, והגיע למסקנה שהעדות היהודיות המרכזיות חולקות מוצא מזרח תיכוני משותף. אוסטרר גם הפריך את התיאוריה שמוצא האשכנזים בכוזרים ולא ביהודים הקדומים.
בהסתמך על מחקרי DNA אוטוזומליים, העיתונאי לענייני מדע ניקולס ווייד העריך כי "בערך 30% מהמטען הגנטי של יהודים אשכנזים וספרדים מקורו באירופה, והשאר הוא ברובו מהמזרח התיכון". עוד קבע כי "שתי הקהילות נראות מאוד דומות זו לזו מבחינה גנטית, על אף שהן היו מופרדות כל כך הרבה זמן". בנוגע לקשר זה הוא מצביע על מסקנותיו של עצמון כי "המרכיבים הגנטיים המשותפים מצביעים על כך שבני כל עדה יהודית קשורים זה לזה באותה מידה כמו בני דודים מדרגה רביעית או חמישית באוכלוסייה גדולה. רמת קשר זו גבוהה פי עשרה מרמת הקשר בין כל שני אנשים אקראיים שנבחר ברחובות ניו יורק".
ניתוח גנטי אוטוזומלי בשנת 2012 גילה כי יהודי צפון אפריקה קרובים גנטית ליהודי אירופה. ממצא זה, לטענת החוקרים, "מראה שיהודי צפון אפריקה מקורם בארץ ישראל בתקופת המקרא, והם אינם במידה רבה צאצאים של ילידים שהתגיירו".
מהמחקרים עולה כי השושלת האבהית של רוב האוכלוסיות היהודיות מקורה במזרח התיכון. יהודים אשכנזים, לדוגמה, חולקים יותר שושלות אבהיות עם קבוצות יהודיות ומזרח תיכוניות אחרות מאשר עם אוכלוסיות לא יהודיות באזורים שבהם חיו יהודים במזרח אירופה, בגרמניה ובעמק הריין. ממצא זה עולה בקנה אחד עם המסורת היהודית רבת השנים שאבותיהם של היהודים מקורם באזור המזרח התיכון.
במחקר שנערך בשנת 2013 על ידי בהר ועמיתיו לא נמצאה עדות למוצא כוזרי בקרב אשכנזים. החוקרים כתבו כי "האשכנזים חולקים הכי הרבה מטען גנטי עם אוכלוסיות יהודיות אחרות, ומקרב האוכלוסיות הלא יהודיות, עם קבוצות מאירופה ומהמזרח התיכון. לא ניכר דמיון מיוחד של יהודי אשכנז לאוכלוסיות מהקווקז, ובפרט לאוכלוסיות שמייצגות באופן הקרוב ביותר את האזור הכוזרי. בתפיסה זו, ניתוח של יהודים אשכנזים, יחד עם מדגם גדול מאזור ממלכת הכוזרים, מאשש תוצאות קודמות שלפיהן יהודי אשכנז קיבלו את מטענם הגנטי בעיקר מאוכלוסיות המזרח התיכון ואירופה, שיש להם מטען גנטי משותף רב עם אוכלוסיות יהודיות אחרות, ושאין אינדיקציה לתרומה גנטית משמעותית מאזור הקווקז עצמו, או מצפון לו."
במחקר שפורסם בשנת 2020 ונערך על שרידים של אוכלוסיות כנעניות שחיו בדרום הלבנט (ארץ ישראל, עבר הירדן, לבנון ודרום מערב סוריה) בתקופת הברונזה, התגלו עדויות להגירה בקנה מידה גדול מהרי זגרוס או מהרי הקווקז לדרום הלבנט, הגירה שהחלה בתקופת הברונזה והתגברה במשך הזמן. כתוצאה מכך, נתגבשה אוכלוסייה כנענית שמקורה במיזוג של אותם מהגרים עם קבוצות שחיו בדרום הלבנט עוד מהתקופה הנאוליתית. בהשוואה לאוכלוסיות בנות זמננו, התגלתה קרבה גנטית בין האוכלוסייה הכנענית הקדומה לבין מספר עדות יהודיות (ובהן מזרחים, אשכנזים וספרדים), וגם לאוכלוסיות אחרות מהאזור (כגון לבנונים, דרוזים, פלסטינים וסורים). אוכלוסיות אלו חולקות לפחות מחצית מהרקע הגנטי שלהן עם אוכלוסיות שמוצאן מאזור דרום הלבנט בתקופת הברונזה ומהרי הזגרוס בתקופה הכלקוליתית.
במחקר שפורסם בדצמבר 2022, נעשה שימוש בנתוני גנום חדשים שהתקבלו מבית קברות יהודי מימי הביניים שהתגלה בעיר ארפורט שבגרמניה, על מנת להתחקות אחר מקורותיה של יהדות אשכנז. מהמחקר עלה כי בארפורט התגוררו במאה ה-14 לפחות שתי קבוצות יהודיות קשורות זו בזו אך נבדלות גנטית: הראשונה קשורה קשר הדוק לאזור המזרח התיכון ודומה במיוחד לאוכלוסיות יהודיות מודרניות כדוגמת יהודי צרפת וגרמניה ויהודי טורקיה, ובקבוצה השנייה הייתה תרומה ניכרת מאוכלוסיית מזרח אירופה. בקרב אשכנזים שמוצאם ממזרח אירופה כבר לא ניתן למצוא את השונות הזו שאפיינה את קהילת ארפורט במאה ה-14, ובמקום זאת, הגנום שלהם מעיד על תערובת של שתי הקבוצות הללו (עם כ-60% מהקבוצה הראשונה ו-40% מהקבוצה השנייה), מה שעשוי להצביע על כך ששתי הקבוצות הללו התערבבו זו בזו לאורך השנים.