stanford-oval/wikipedia huggingface dataset:
ראשית התעופה העברית בארץ ישראל
הקלובים לתעופה

ראשית הקלובים לתעופה בשנת 1933, בקלוב שנפתח בתל אביב בשם "הגמל המעופף". בשלהי 1935 שונה השם ל"קלוב הארצישראלי לתעופה" וצירף אליו את מועדון "השחף" כסניף הקלוב בעמק הירדן. לידו קם מועדון "נשים חובבות תעופה" (נח"ת) קם ב-27 בדצמבר 1935. הסיפוח נעשה בחסות הסוכנות היהודית, שביקשה לרכז את נושא התעופה תחת ארגון-גג אחד. למן התקופה הזו פרסו המוסדות הלאומיים (ההסתדרות הכללית והסוכנות היהודית) וארגון ההגנה את חסותם על פעילות מועדון הדאייה. הקלוב הארצישראלי לתעופה הלך וגדל ונפתחו סניפים נוספים בחיפה, בתל יוסף (עמק יזרעאל), בפרדס חנה (צפון השרון) וברמתיים (דרום השרון). חשיבותם של הקלובים בתולדות היישוב טמונה בהכשרה הראשונית שסיפקו לנוער העברי בשטח התעופה בטרם הוקם כוח אווירי עברי סדיר - פעילות ביטחונית בעלת אופי חשאי (כדי שלא לעורר את חשדם של הבריטים, משיווכחו שהיישוב היהודי צובר עוצמה צבאית). הקלובים שימשו אבן דרך בתהליך הקמת התעופה העברית הביטחונית בהכשירם דואים עבריים לקורסי הטיס של חברת אוירון, שלימים היו טייסי שירות האוויר של ההגנה, גלגולו הראשון של חיל האוויר הישראלי.
תעופה מסחרית-ביטחונית עברית

חברות תעופה עבריות ביישוב הוקמו בשנות השלושים של המאה ה-20. הן לא רק ביכרו תעופה ממונעת, טיסות מסחריות והכשרה של טייסים בארץ ישראל, אלא גם תרמו לפעילות הביטחונית של היישוב בחסות המוסדות הלאומיים ולהקמת שירות האוויר של ההגנה, שהיה גלגולו הראשון של חיל האוויר הישראלי. בין החברות הללו זכורות בעיקר חברת אווירון וחברת נתיבי אוויר ארץ ישראל בע"מ.
חרף ההתעניינות הגוברת בפיתוח התעופה העברית, רוב חברות התעופה המסחריות שהוקמו ביישוב לא הצליחו להתגבר על הפסדיהן הראשוניים והתפרקו תוך זמן קצר. רק מימון גדול, דוגמת זה שהוענק לחברת אווירון בשל פעילותה הביטחונית, הצליח להחזיק חברת תעופה. חברת אווירון וחברת נתיבי אוויר שרדו - האחת בזכות המוסדות הלאומיים, והאחרת בזכות חברת תעופה בריטית. משום שחברתו של פנחס רוטנברג פורקה בשנת 1940 עם גיוס טייסיה לחיל האוויר הבריטי, ניתן לומר כי רק חברת התעופה שעסקה בפעילות ביטחונית בחסות ההגנה - הלא היא חברת אווירון - הצליחה לשרוד.
ב-1938 הקים חיים משה כ"ץ חברת תעופה בשם שרות ארץ-ישראל לתעופה. החברה החזיקה ארבעה מטוסים קלים והפעילה בשדה התעופה בלוד בית ספר לטיסה, שהתקיימו בו שני קורסים. אחד המדריכים היה בנו של כ"ץ, פרדי, שהשלים באותה שנה את הכשרתו כמדריך טיסה. בעיני השלטונות המוסד היה אזרחי, והנציב העליון הרולד מק-מייקל אף השתתף בטקס הסיום ב-21 באפריל 1939 והעניק לבוגרים את רישיונות הטיסה הראשונים שהוצאו בארץ ישראל. למעשה, רוב חניכי הקורסים (וכל הבוגרים) היו אנשי האצ"ל, בפיקודו של אברהם שכטרמן.
ימי מלחמת העולם השנייה > חברת 'אוירון' בימי המלחמה

עם שכוך המאורעות בשנת 1939, נדרשה חברת התעופה פחות להגנת היישוב. בנוסף, התפרקותן של חברות התעופה הביא להגדלת צי המטוסים של 'אוירון'. שני הגורמים הללו אפשרו לחברה לפתח יותר את הצד המסחרי שלה. מנהליה, אנשי 'ההגנה' דב הוז ויצחק בן-יעקב, הגישו בקשות שונות לממשלת המנדט - העברת בסיס החברה מלוד לשדה התעופה בתל אביב, פתיחת נתיבי אוויר בינלאומיים והפעלת קו טיסה לסמח' - כדי להגדיל את היצע הטיסות. הבקשה היחידה שאושרה הייתה פתיחת הקו לסמח' (שהחל לפעול באפריל 1940 בטיסות סדירות פעמיים בשבוע). שאר הבקשות לא אושרו. בחלוף הזמן, עם התקרבות מלחמת העולם השנייה אל המזרח התיכון נסגר חלון ההזדמנויות העסקי שנפתח בפני החברה עם היפסקות המאורעות. החזית התקרבה ביותר לשטח המנדט הבריטי ביוני 1940, כאשר איטליה, שחלשה על לוב, הכריזה מלחמה על בעלות הברית, והצבא הבריטי נערך בהתאם והעביר את כל תחום התעופה בארץ ישראל לשליטתה של מפקדת חיל האוויר הבריטי בירושלים. טיסות החברה הופסקו, וקורס הטיס השני שפתחה נמשך תחת תנאים מגבילים.
בשלהי שנת 1940 נהרגו הוז ובן יעקב, חלוצי התעופה העברית, בתאונת דרכים. את מקומו של יצחק בן-יעקב, שהיה המנהל החברה למעשה, מילא אורי מיכאלי. עד תום המלחמה נפגש מיכאלי מספר פעמים עם מייג'ור גמבלי, ראש מחלקת התעופה האזרחית בממשלת המנדט, כדי לאפשר את חידוש טיסות החברה. הטיסות חודשו והופסקו לסירוגין, ובכל פעם שמיכאלי ביקש לחדש את הפעילות הוא נאלץ לשוב למייג'ור גמבלי למשא ומתן חוזר ונשנה. במקביל לקיפאון בפן המסחרי של החברה, שרר קיפאון גם בפעילותה הביטחונית, ובפרט בתהליך אימון הטייסים העבריים שהופסק עד שנת 1943.
על אף ההתקדמות המעשית בשטח התעופה העברית ועל אף חדירת ההכרה בנחיצותו של כוח אווירי, האווירייה של היישוב הייתה עדיין יחידה לא סדירה. טייסיה היו מעין שכירי חרב הנקראים לדגל רק בשעת המאורעות, וביתר זמנם עוסקים בהשלמת הכנסותיה של החברה. עדיין לא חלה התקדמות מספקת - מעשית ותפישתית - כדי להביא להקמתו של כוח שמלוא תשומת הלב שלו תוקדש לנושא התעופה הביטחונית, עדיין היה צורך להסוות את הפעילות האווירית כטיסות מסחריות ולהשאיר את הזרוע האווירית של 'ההגנה' במחתרת, והחברה עדיין לא הייתה יכולה לפעול באופן עצמאי בשל תקנות החירום המגבילות של ממשלת המנדט.
ימי מלחמת העולם השנייה > הפגזות אוויריות שספג היישוב

ביולי 1940, בשני מועדים שונים, הפציץ חיל האוויר האיטלקי את חיפה. קרוב למאה איש נהרגו בהתקפות ונגרם נזק לעמדות הצבא הבריטי ולמתקן הזיקוק בעיר. בחודשיים שלאחר מכן חזרו המפציצים ארבע פעמים נוספות לחיפה, אך הצליחו לגרום רק נזקים קלים. הנזק העיקרי שהסבו האיטלקים ליישוב היהודי בארץ היה דווקא בתל אביב - בהפצצת חיל האוויר האיטלקי על תל אביב ב-9 בספטמבר 1940 נהרגו 112 בני אדם.
גם חילות האוויר של גרמניה הנאצית וצרפת של וישי הצליחו להפציץ את הערים הגדולות של היישוב. חיל האוויר הגרמני תקף בחיפה בתחילת 1941. מטוסי צרפת-וישי שהמריאו מסוריה הגיעו גם לתל אביב.
ההפגזות שהסתיימו באבדות כה רבות המחישו למנהיגי היישוב עד כמה המפעל הציוני פגיע וחשוף להתקפות מן האוויר. היה זה תמריץ יוצא דופן לאנשי היישוב לקום ולעשות מעשה - כפי שכתב עזר ויצמן על אותם ימים: "הבריטים סופגים לי מפלה אחרי מפלה והבית רווי אווירתה של מלחמה, ואת חיפה מפציצים - ואני לא נותן מה שאני יכול לתת?!"
ימי מלחמת העולם השנייה > ההתנדבות לחיל האוויר הבריטי

ביולי 1940 קראו השלטונות הבריטיים ליושבי שטח המנדט להתנדב לצבא הבריטי. מפקדת חיל האוויר הבריטי בארץ ישראל פנתה גם אל הסוכנות היהודית, שהסכימה להעניק את כל העזרה האפשרית לנושא חרף התנגדויות שונות שהועלו (בנוסף לתביעה האידאולוגית של הציונות שלא להסתמך על כוחות זרים, נטען כי ישנה בעייתיות בכך שהמתנדבים לא ירוכזו בגדודים עבריים ויפוזרו על פני חזיתות רבות). הייתה התלהבות עצומה בקרב היישוב היהודי להתנדב לצבא הבריטי - חיל האוויר הבריטי קבע את מכסת הגיוס על 550 איש, ותוך פחות משבוע גויסו לשורותיו 300 ארצישראלים. תוך פחות משבועיים מספר המתנדבים עלה על 1,000 (650 התקבלו ו-400 נדחו מסיבות שונות), ומפקדת חיל האוויר הבריטי הגדילה את מכסת הגיוס ל-1,800 איש. המכסה הזו לא הושלמה משום שתהליך הגיוס הופסק באוגוסט 1940 בשל חוסר בציוד אישי למתגייסים. הגיוס של קיץ 1940 הוסיף לשורות חיל האוויר הבריטי 1,300 איש, כמעט כולם יהודים, ורק מיעוטם ערבים. יותר ממחצית מהמתנדבים היו נטולי הכשרה מקצועית ויועדו לתפקידי 'שירות כללי' ויתרתם עסקו במגוון רחב של מקצועות (כגון, נהגים, מחסנאים, טבחים, חשמלאים, מכונאי-רכב, נגרים, צלמים, טכנאי-מכשירים, אלחוטנים, מכונאי-מטוסים, חובשים, טכנאי רפואת-שיניים ועוד). לאחר שנפתחה מכסת גיוס חדשה בסתיו 1940, שעמדה על 250 בעלי מקצוע, התגייסו עוד 255 יהודים מן היישוב. בזאת נסתיימה תוכנית הגיוס של חיל האוויר הבריטי לשנת 1940, שבסיומה התגייסו כ-1,500 ארצישראלים שעסקו במתן שירותי קרקע.
בתחילת 1943 נערך עוד גיוס קטן נוסף של כ-100 מתנדבים, ובזאת הסתיים גיוס הגברים לחיל האוויר הבריטי. באמצע 1943 התחיל בארץ ישראל הגיוס לחיל העזר האווירי לנשים (Women's Auxiliary Air Force - WAAF). הגיוס התקדם בעצלתיים ללא עידוד המוסדות הלאומיים, ובכל זאת התגייסו כ-800 ארצישראליות ששימשו בתפקידי פקידות ובעוד מגוון של תפקידים (מכשירניות, מרכזניות, אלחוטניות, צלמות, מפעילות טלפרינטרים וסייעות רפואיות).
הייתה זו תביעה אידאולוגית של מגשימי הציונות שלא להסתמך על גופים זרים, וההתנדבות לצבא הבריטי עמדה בסתירה לכך. ככל הנראה, התנאים המאיימים שבפניהם עמד היישוב הצדיקו את שיתוף הפעולה עם הבריטים (ואכן, עם תום המלחמה, בהיעדר סיבה מוצדקת לחריגה מהאידאולוגיה הציונית, התמוסס שיתוף הפעולה הזה). המוסדות הלאומיים עודדו את ההתנדבות לצבא הבריטי, והיישוב עמד תמיד במכסות הגיוס ואף חרג מהן. הריכוז הגדול ביותר של מתנדבים היה בחיל האוויר הבריטי - למעלה מ-2,000 ארצישראלים. ככל הנראה, הזרוע האווירית נתפשה כזרוע אצילית, וההתנדבות לשורותיה הפריעה לעיתים לגיוס לחילות היבשה. אלפיים המתנדבים והמתנדבות שירתו במגוון רחב של תפקידים, קודמו בסולם הדרגות (גם לדרגות קצונה) והוצבו בכל מקום שבו נדרשה נוכחותם מאפריקה ועד המזרח הרחוק. אמנם ההתנדבות לחיל האוויר הבריטי לא הכריעה את המלחמה, אך ספק אם הבריטים היו מצליחים לשמור על כוח אדם מספיק בחזיתות המשניות (כמו המזרח הרחוק, מצרים ומרכז אפריקה) בתקופה שבה בריטניה הפכה לחזית העיקרית (בתקופת הקרב על בריטניה, מיולי 1940 עד מאי 1941) ללא המתנדבים הארצישראליים. התמורה שקיבל היישוב היהודי בתמורה להירתמותו למאמץ המלחמתי הייתה עצם הניסיון שרכשו המתנדבים במסגרת חיל האוויר הבריטי. ניסיון זה בא לידי ביטוי לאחר מלחמת העולם השנייה בפיתוח הכוח האווירי העברי.
ימי מלחמת העולם השנייה > מחלקת הטיס של 'הפלמ"ח'

מחלקת הטיס של "הפלמ"ח" לא הוקמה על ידי מפקדי הכוחות וקובעי המדיניות, אלא דווקא 'מלמטה' - על ידי 'המשוגעים לתעופה', אותם ארצישראלים שהתגייסו לשורות 'ההגנה' ורצו לממש את חזונם להקים כוח אווירי עברי. בניגוד לפעולה בזרוע הים, למשל, שנתפשה כחיונית בתקופת המלחמה לשם הצלת יהודי אירופה, הפעולה בזרוע האוויר נתפשה כחיזוק לכוחות הקיימים וככוח שולי בחשיבותו. עדיין לא הייתה חשיבות מספקת לרעיון הקמת האווירייה היהודית, ואת זאת ניתן להסיק מכך שמפקדי 'ההגנה' עמדו בסירובם לממן את אימון הטייסים. שוב היו צריכים 'המשוגעים לתעופה' לבנות את הכוח האווירי העברי עם מעט גילויים של הכרה בחשיבות פועלם. אך מאמציהם נשאו פרי, ונוכח התעקשותם התיר מפקד 'הפלמ"ח' להקים את מחלקת הטיס כיחידה סדירה עצמאית. הייתה זו הפעם הראשונה שהוקמה יחידת תעופה ביטחונית עברית שהייתה יחידה קבועה ועמדה בפני עצמה. פעולותיה היו עדיין מצומצמות, אך המחלקה היוותה את התשתית הראשונה של כוח אווירי עברי סדיר.
ברטרוספקטיבה > ציר ההתפתחות המעשית

ההתקדמות בשטח התעופה הביטחונית עד סוף שנת 1947 הייתה גדולה מאוד. הכוח האווירי צמח ללא תמיכה מספקת מצד מנהיגי היישוב והתבסס ברובו על התלהבותם של "המשוגעים לתעופה" והציבור הרחב שהוקסם מחוויות הדאייה והטיסה שהציעה הטכנולוגיה החדשה של המאה העשרים. נוסד הקלוב הארצישראלי לתעופה שקידם את הדאייה העברית, הוקמו חברות תעופה שהפעילו בתי ספר לטיסה, נרכש ידע וניסיון בחילות האוויר של בעלות הברית במהלך מלחמת העולם השנייה והוקם כוח אווירי (עדיין מחתרתי) שהיווה יחידה צבאית קבועה ועצמאית. עם זאת, על אף הגידול האדיר בתשתית התעופה בארץ ישראל (ממש יצירת "יש מאין"), עדיין הכוח האווירי העברי בראשיתו לא היה משמעותי. מטוסיו המעטים היו מטוסים קלים בלבד, טייסיו היו חסרי ניסיון קרבי, עדיין לא הוקם מטה של זרוע האוויר, לא נבנה תקציב מסודר עבור מחלקת הטיס וככלל האווירייה העברית עדיין הייתה כוח מחתרתי שלא יכול לזקוף ראש.
ברטרוספקטיבה > ציר ההתפתחות התפיסתית

מנקודת מבט של ראשית המאה ה-21, תפיסת העולם של מעצבי מדיניות הביטחון באותה תקופה את נושא התעופה הביטחונית - התפישה שאין לזרוע האווירית חשיבות רבה - נראית מופרכת מעיקרה. כיום עליונותו של חיל האוויר הישראלי על חילות האוויר של מדינות אחרות בעולם היא מובנת מאליה, והוכחה היטב באירועים היסטוריים דוגמת מבצע מוקד ומבצע אופרה ובהלך-הרוח של הציבור הישראלי (שמתבטאת היטב בהנחלת הסיסמה "הטובים לטיס" בקרב הדור הצעיר).
יש הסוברים כי
אדישותם של מנהיגי היישוב בשנות העשרים לנושא בניין הכוח האווירי והתנערותם מאחריות שגרמה לכך שהכוח האווירי העברי צמח "מלמטה" על ידי "המשוגעים לתעופה" שקולה להתנערות הממשלה והמטה הכללי של צה"ל ממימון חיל האוויר
ההתפשרות של צבי נדב וישראל שוחט על הכשרת דואים במקום טייסים שקולה לביטול קורס הטיס של חיל האוויר וסילוקם של מטוסיו לטובת צי דאונים
הסתרת בניין הכוח האווירי הרחק מעיניהם הבולשות של שלטונות המנדט שקולה לכך שחיל האוויר הישראלי יירד כולו למחתרת
העדפת הקמת חברת תעופה בחסות חברה בריטית במקום חברה עצמאית ארצישראלית שתוכל לבצע גם משימות אבטחה שקולה להקמת חברה מסחרית במקום הזרוע האווירית של צה"ל
קורסי הטיס הראשונים שנערכו באמצעות חברת אווירון שקולים לכך שקורס הטיס של חיל האוויר יועבר לאחריות חברת ארקיע
העיסוק המסחרי של חברת אווירון לצד העיסוק הביטחוני שקול לכך שחיל האוויר כולו יהפוך ליחידת מילואים שכאשר אין משימות אבטחה מיוחדות היא אינה פעילה כלל
תחילתה של מחלקת הטיס של הפלמ"ח כיחידת דואים לא קבועה שלאחר מחנה הדאייה חזרו ליחידותיהם שקולה לפיזורם של מסיימי קורס טיס ליחידות חיל רגלים עם תום הקורס
והעובדה שמחלקת הטיס של הפלמ"ח סופחה למחלקת הסיירים של פלוגה ז' שקולה לכך שחיל האוויר הישראלי יהפוך מזרוע מטכ"לית למחלקה בפלס"ר גולני או בפלוגה מבצעית אחרת - כל אלו נתפשים כטירוף לפי התודעה הביטחונית הישראלית שהתפתחה בעשורים הראשונים לקיום המדינה.
יש להבין שפעולותיהם של מנהיגי היישוב בתקופת "המדינה בדרך" כלל לא היו באותו מישור תודעתי של התודעה הביטחונית הישראלית שהחלה להיווצר רק בשנים שלאחר קום המדינה. הכוח האווירי לא נתפש אצלם כמרכיב חיוני במערך הכוחות הלוחמים אלא ככוח שההשקעה בו גבוהה מהתועלת שתצמח ממנה, ראשי "ההגנה" שלמדו את תורת המלחמה בשיטה כמעט אוטודידקטית לא שאבו השראה מחילות האוויר שהשתתפו במלחמת העולם השנייה והעדיפו לתמוך בזרועות אחרות (היבשה והים) שבנייתן ופעילותן נחשבו לדחופות יותר.
ההתפתחות המעשית וההתפתחות התודעתית של התעופה הביטחונית העברית עברו כברת דרך עד סוף 1947 והן הובילו להקמת שירות האוויר של ההגנה שהיה גלגולו הראשון של חיל האוויר.
למרות כל זאת, כן ניתן להצביע על שינויים תפישתיים לאורך השנים אצל קובעי מדיניות הביטחון ביישוב. לדוגמה, דב הוז ודוד בן-גוריון מההגנה, וגם אברהם שכטרמן מארגון האצ"ל, פעלו לקידום התעופה העברית הביטחונית בעקבות הגיעם לכדי הכרה כי הכוח האווירי הוא חיוני לבניית כוח צבאי שיגן על היישוב.
לקריאה נוספת

עדו אמבר ואחרים, שורשי חיל האוויר, תל אביב: הוצאת משרד הביטחון, 1997.
דוד אביר וגרשון ריבלין, ברום שחקים, תל אביב: הוצאת מערכות, 1960.
אביגדור שחן, כנפי הניצחון, תל אביב: הוצאת עם הספר, 1966.
דני שלום, כנפי מלחמה כנפי שלום, הוצאת הד ארצי, 1999.
הערות שוליים

↑  עדו אמבר, אלי אייל, אבי כהן, שורשי חיל-האוויר התפתחות התעופה הביטחונית בארץ-ישראל עד הקמת המדינה, הוצאת משרד הביטחון, עמ' 29
↑  בת"א ייפתה בית ספר לתעופה, הַבֹּקֶר, 15 ביוני 1938
↑  לפתיחה הרשמית של בי"ס לתעופה, דבר, 20 באפריל 1939
רשיונות טיסה לטייסים עברים - טקס הפתיחה של בית הספר לתעופה בלוד, דבר, 23 באפריל 1939
↑  יעקב העליון, הטייסים הראשונים, מעריב, 4 באפריל 1969,המשך
↑  דייויד סלע, נוסטלגיה: 70 שנים אחרי, באתר ישראל היום, 26 ביוני 2020
מאיר גורביץ
אוירון עות'מאני באוקטובר 1913
מטוס מסוג Taylorcraft-VQ-PAH שימש לאימונים במטוס דו משובי. לוד 1938
חלוצי התעופה העברית אנשי "השומר": ישראל שוחט (מימין) וצבי נדב
דב הוז ויצחק בן-יעקב משוחחים עם הטייס הראשי של חברת אווירון ליד מטוסו
ניוון שרירים אוקולופרינגיאלי

| --- | --- |

דרכי הורשה: אוטוזומלי דומיננטי ברוב המקרים, אוטוזומלי רצסיבי במיעוט המקרים
 תחום:  נוירולוגיה 
 שכיחות:  1/100,000 באוכלוסייה הכללית
 גורם:  מוטציות בגן PABPN1
 תסמינים:  דיספאגיה
 אבחון:  ביופסיית שרירים
 קישורים ומאגרי מידע
 MeSH:  D039141
 
ניוון שרירים של הלוע והעין (Oculopharyngeal muscular dystrophy - OPMD) היא צורה נדירה של ניוון שרירים.
שכיחות המחלה באוכלוסייה הכללית, אחד מכל 100,000 אנשים. המחלה נפוצה הרבה יותר בקרב קנדים צרפתים במחוז קוויבק, אחד מכל 1,000 ובתדירות רבה יותר בקרב יהודי בוכרה, אחד מכל 700.
אטימולוגיה

המונח "אוקולופרינקס" מתייחס לעיניים (oculo) ולחלק מהגרון הנקרא הלוע (pharyngeal).
אטיולוגיה

המחלה תורשתית ומופיעה בצורה אוטוזומלית דומיננטית או אוטוזומלית רצסיבית. התורשה השכיחה ביותר של OPMD היא אוטוזומלית דומיננטית, כלומר נוכחות של עותק מוטנטי פגום מספיקה כדי להביא לביטוי של המחלה. לילדים של הורה נשא של הגן המוטנטי יש סיכוי של 50% לרשת את הגן המוטנטי ולפתח סימני מחלה בגיל מבוגר.
OPMD יכולה לעבור בתורשה בדפוס אוטוזומלי רצסיבי, שני עותקים של הגן שעבר מוטציה צריכים להיות נוכחים בכל תא, שני ההורים צריכים להיות נשאים של הגן המוטציוני, ובדרך כלל במקרה זה אין תסמינים. המוטציה של PABPN1 (אנ') מכילה חזרה של GCG תלת -נוקלאוטיד בקצה החמישי של האזור המקודד, והרחבה של חזרה זו, אשר מובילה לאחר מכן למחלת ניוון שרירים אוקולופארינגאלי אוטוזומלית דומיננטית (OPMD).
מאפייני התמונה הקלינית

המאפיינים של ניוון שרירים אוקולופרינגלי:
חולשה של השרירים בעפעפיים שגורמת לעפעפיים צנוחים (פטוזיס). פטוזיס עלולה להחמיר עם הזמן, ולגרום לעפעף להפריע לשדה הראייה, ובמקרים מסוימים להגביל את תנועת העיניים. יחד עם פטוזיס, אנשים שנפגעו מפתחים חולשה של שרירי הלוע הגורמת לקושי בבליעה (דיספגיה). דיספגיה מתחילה במזון יבש, אך עם הזמן, גם נוזלים יכולים להיות קשים לבליעה. דיספאגיה עלולה לגרום לקושי בפינוי הרוק מחלל הפה ועקב כך גם לקול אופייני.
חולשת שרירי הלוע ומיתרי הקול עלולים להוביל לשינוי קול האדם (דיספוניה).
חולשה וניוון (אטרופיה) של הלשון. בעיות אלו בצריכת מזון עלולות לגרום לתת תזונה, חנק או זיהום חיידקי בריאות.
דלקות ריאה בשל שאיפה של שתייה ואוכל לקנה הנשימה.
חולשה בשרירים הסמוכים למרכז הגוף (שרירים פרוקסימליים), במיוחד בשרירים בכתפיים ובירכיים (שרירי חגורת גפיים). החולשה מחמירה לאט, וחולים עשויים להזדקק לסיוע של מקל, הליכון או כיסא גלגלים.
לעיתים רחוקות יש אובדן הדרגתי של תפקוד קוגניטיבי ותסמינים פסיכיאטריים כגון דיכאון ומחשבות שווא.
תסמינים מתחילים בדרך כלל בסביבות גיל 50.
גנטיקה

הגנטיקה של סוג זה של ניוון שרירים סובבת סביב הגן PABPN1, מוטציות פתולוגיות בו הגורמות לתוספת שרשראות של אלנין (חומצות אמינו בחלבון PABPN1).
מחלת OPMD נגרמת על ידי מוטציות בגן PABPN1 שאחראי לייצור חלבון poly(A) binding protein nuclear 1 שממלא תפקיד חשוב בעיבוד מולקולות הנקראות RNA-שליח (mRNA), המשמשות תבנית גנטית לייצור חלבונים. PABPN1 מגן על מולקולות mRNA מפירוק. החלבון PABPN1 מכיל אזור שבו 10 עותקים של חומצת האמינו אלנין שמופיעים ברצף המכונה כשרשרת פוליאלנין. תפקידה של שרשרת הפוליאלנין אינו ידוע. במחלת OPMD החלבון PABPN1 עם שרשרת פוליאלנין ארוכה באופן חריג הכוללת בין 11 ל-18 מולקולות אלנין.
מולקולות נוספות אלה גורמות לחלבון PABPN1 להיצמד לגושים בתוך תאי השריר. (הנקראים תכלילים תוך-גרעיניים) שפוגעים בתפקוד התקין של תאי השריר, ובסופו של דבר גורמים למוות של תאים.
אבחנה

האבחנה של ניוון שרירים אוקולופרינגלי יכול להתבסס על קליניקה אופיינית וביופסיית שריר (אנ') או בדיקה גנטית מולקולרית להתרחבות טרינוקלאוטיד GCG בגן PABPN1. הבדיקה הגנטית נפוצה יותר. במסגרת אבחנה מבדלת יש להבחין בין OPMD לבין מיאסטניה גרביס או מיופתיה מיטוכונדריאלית.
טיפול

נכון לשנת 2023 אין תרופה או טיפול ספציפי לסילוק התסמינים ועצירת התקדמות המחלה. תזונה עקבית המתוכננת בעזרת דיאטנית יחד עם תרגילים הנלמדים על ידי קלינאי תקשורת יכולים לסייע בתסמינים קלים של דיספגיה. התערבות כירורגית יכולה גם לסייע בניהול זמני של תסמינים הקשורים לפטוזיס ודיספגיה. חיתוך פנימי של אחד משרירי הגרון, פעולה הנקראת מיוטומיה קריקופרינגיאלית, יכולה להיות דרך אחת להקל על התסמינים במקרים מסוימים.
במרכז הרפואי שיבא הוקם שרות רב-תחומי לטיפול בחולי OPMD. השרות כולל נוירולוגים מומחים במחלות עצב-שרירי, רופאים מומחים בהפרעות בליעה, רופא עיניים מומחה בפלסטיקה של העפעפיים, רופא מומחה בגנטיקה קלינית, קלינאיות תקשורת, מומחית בתזונה, מומחים ברפואת הפה ובלוטות רוק, מומחה בשיקום נשימתי ומומחית בפסיכולוגיה שיקומית. מרכז לאומי זה מוכר על ידי משרד הבריאות כשרות רפואי מתמחה שכל חולה במחלה זכאי לקבל בו שרות רפואי.
מחקר

תחומי מחקר למציאת טיפולים ממוקדים ל-OPMD כוללים:
טיפול גנטי: גישה זו נועדה למנוע יצירת החלבון הפגום PABPN1, תוך החדרת גן תקין לתאי השריר. ריפוי גנטי הצליח במודל חיה של OPMD ותרופה אחת כזו: BB-301 של חברת Benitec Biopharma, צפויה להיכנס לניסויים קליניים. גישה נוספת היא למנוע היווצרות צבירי החלבון הפגום המצטברים בתאי השריר של אנשים עם OPMD.
טיפול בתאי גזע: לתאי גזע יש פוטנציאל להתמיין לסוגי תאים שונים, כולל תאי שריר. חוקרים בוחנים את השימוש בטיפולים מבוססי תאי גזע לחידוש והחלפת תאי שריר פגומים אצל אנשים עם OPMD. תחום מחקר זה נמצא (נכון ל-2023) בשלבים מוקדמים, ויש צורך במחקרים נוספים כדי להעריך את יעילותו.
עיכוב מוות תאי שריר: עיכוב של הצטברות חלבון פגום ומוות תאי שריר שנפגעו. אחת הסברות לגבי הסתמנות של המחלה בגיל מבוגר מייחסת הזדקנות מואצת של תאי השריר בהם מצטבר החלבון. השערתם של מדענים בתחום, שעיכוב תהליך הצטלקות והזדקנות מואצת של תאי השריר עשוי למנוע התדרדרות תסמיני המחלה.
החברה לקידום הבריאות והטיפול במחלת OPMD אשר הוקמה בשנת 2021 על ידי אנשים שנחשפו מקרוב לסבלם של חולי OPMD היא היחידה בעולם אשר מקדמת טיפול כוללני בחולים ובני משפחתם ופיתוח אמצעי ריפוי למחלה. החברה החלה פועלת לשיפור איכות הטיפול, העלאת המודעות למחלה, קידום המחקר ומובילה מערך תמיכה ייחודי הנותן מענה מותאם וייעודי לחולים ובני משפחותיהם. בזכות פעילות העמותה הוקם השרות הרב-תחומי לטיפול בחולי OPMD במרכז הרפואי שיבא, נערכים מחקרים קליניים שיסייעו לטיפול במחלה וגברה המודעות למחלה ולהזדמנויות לפיתוח אמצעי הריפוי במחלה.
הערות שוליים

↑  Reference, Genetics Home. "oculopharyngeal muscular dystrophy". Genetics Home Reference. נבדק ב-2016-05-28.
↑  "Oculopharyngeal muscular dystrophy" (PDF). נבדק ב-28 במאי 2016. {{cite web}}:  (עזרה)
↑  דיספגיה באתר infomed
↑  Reference, Genetics Home. "What is a gene?". Genetics Home Reference. נבדק ב-2016-05-29.
↑  "OMIM Entry - * 602279 - POLYADENYLATE-BINDING PROTEIN, NUCLEAR, 1; PABPN1". www.omim.org. נבדק ב-2016-05-29.
↑  Trollet, Capucine; Gidaro, Teresa; Klein, Pierre; Périé, Sophie; Butler-Browne, Gillian; Lacau St Guily, Jean (1993-01-01).  Pagon, Roberta A.; Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne; Bean, Lora J.H.; Bird, Thomas D.; Fong, Chin-To; Mefford, Heather C. (eds.). Oculopharyngeal Muscular Dystrophy. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301305.
↑  איך מטפלים ב-OPMD, באתר opmd.health
↑  ההכרה במרכז רפואי מתמחה לטיפול בדיסטרופיה של שרירי העין והלוע והפרעות בליעה Oculo-Pharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) במרכז רפואי שיבא תל השומר, באתר GOV.IL
תיאור מרחבי של גן PABN1
יעקב שכטר (רופא)

| --- | --- |
 לידה:  שנות ה־50 של המאה ה־20 
 לאום:  ישראלי
 לימודי רפואה:  האוניברסיטה העברית בירושלים ומרכז רפואי הדסה
 התמחות:  אונקולוגיה, מומחה לסרטן העור ומלנומה
 תואר:  פרופסור
 תפקידים:  מייסד ומנהל "מכון אלה" לטיפול ומחקר במלנומה וסרטן העור במרכז הרפואי שיבא   סגן מנהל המערך האונקולוגי במרכז הרפואי שיבא   פרופסור בחוג לאונקולוגיה, בית הספר לרפואה, אוניברסיטת תל אביב   יושב ראש החוג לאונקולוגיה, בית הספר לרפואה ע"ש סאקלר, אוניברסיטת תל אביב 
 פרסים והוקרה:  פרס הקרן הישראלית לחקר הסרטן (ICRF) והאגודה למלחמה בסרטן (בשנת 2006)
 
יעקב שכטר (Jacob Schachter) אונקולוג, מומחה לסרטן העור ומלנומה, פרופסור לאונקולוגיה, משנת 2014 יושב ראש החוג לאונקולוגיה, בית הספר לרפואה ע"ש סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, מייסד ומנהל "מכון אלה" לטיפול ומחקר במלנומה וסרטן העור במרכז הרפואי שיבא (משנת 2004), סגן מנהל המערך האונקולוגי בשיבא
תחומי עיסוק וטיפול של שכטר

תחומי עיסוק וטיפול: אונקולוגיה קלינית ורדיותרפיה, טיפול מתקדם לחולי מלנומה בתאי TIL (באנגלית: "Tumor Infiltrating Lymphocytes" (אנ')),
שכטר הפסיק כמעט לחלוטין לטפל בחולי הסרטן באמצעות כימותרפיה, וצמצם דרמטית גם את השימוש בהקרנות. בזכות תרופות ממוקדות מטרה לטיפול במלנומה.
בשנת 2014 שכטר היה שותף במחקר תרופה ביולוגית, פורצת דרך בתחום הסרטן, ששמה פמברוליזומאב ("פמברוליסילב mk3475"),,
בשנת 2016 שכטר היה שותף למחקר פורץ דרך שהשווה 2 תכשירים אימונותראפים בטיפול בקו ראשון במלנומה גרורתית.
במחקר נבדקו לראשונה זו מול זו שתי תרופות אימונותרפיות: פמברוליזומאב (קיטרודה (Keytruda)) וירבוי ((Yervoy) (Ipilimumab (אנ') הוותיקה יותר
ביוגרפיה

בין השנים 1969–1976 למד שכטר רפואה באוניברסיטה העברית בירושלים ומרכז רפואי הדסה
בין השנים 1982–1986 התמחה שכטר באונקולוגיה במרכז רפואי רבין
שכטר כיהן כסגן מנהל המכון האונקולוגי בבית חולים בילינסון והיה חבר בוועדת האתיקה של בית החולים.
בשנת 2004 ייסד שכטר את מכון אלה, לטיפול ומחקר במלנומה וסרטן העור במרכז הרפואי שיבא. שכטר אף מנהל את המכון מאז ייסודו.
בנובמבר 2011 נבחר שכטר על ידי ועדת מכרזים לתפקיד מנהל המערך האונקולוגי בשיבא. בוועדת המכרזים נכחו נציג הנהלת שיבא לצד נציג נציבות שירות המדינה ונציג ארגון עובדי המדינה. שכטר נבחר ברוב קולות (למעט קולו של נציג שיבא). לנוכח התנגדותו של מנהל "שיבא", זאב רוטשטיין, ויתר שכטר על המינוי.
שכטר מכהן כסגן מנהל המערך האונקולוגי ב"שיבא".
אקדמיה

שכטר השתתף בכ-100 עבודות מחקר.
משנת 2009 משמש שכטר כיושב ראש הוועדה המלווה הקלינית לקידום ההוראה באונקולוגיה בבתי הספר לרפואה בישראל.
משנת 2014 יושב ראש החוג לאונקולוגיה, בית הספר לרפואה ע"ש סאקלר, אוניברסיטת תל אביב
שכטר שותף בתכנון וביצוע של מחקרים קליניים הקשורים בפיתוח של שיטות טיפוליות חדשות במלנומה, ובמיוחד בפיתוח טיפולים חדשניים בתחום של אימונותרפיה, וכן בשילובים של טיפול קרינתי ותרופתי
אקדמיה > ממחקריו המדעיים של שכטר

ממחקריו של שכטר באתר PubMed
פרסים

לשכטר הוענקו פרסי הקרן הישראלית לחקר הסרטן (ICRF) והאגודה למלחמה בסרטן בשנת 2006 על פיתוח גישה חדשנית לטיפול במלנומה בשיטות אימונותרפיה.
במרץ 2010 הופיע שמו של שכטר ברשימת האונקולוגים המובילים, שהתפרסמה במעריב.
חברות באיגודים

ראש הפורום של האגודה הישראלית למלנומה
חבר באיגוד הישראלי לאונקולוגיה ורדיותרפיה קלינית ISCORT
חבר בוועדת ערר במשרד הבריאות לתחום האונקולוגיה
חבר בצוות המשימה הבינלאומי למלנומה (GMTF, Global Melanoma Task Force)
שכטר מכהן כמבקר עמית בכתבי העת הרפואה ו-IMAJ של ההסתדרות הרפואית בישראל.
ראו גם

מלנומה
אימונותרפיה