מחקרים גנטיים על יהודים
שושלות אימהיות > mtDNA של יהודים אשכנזים

בשנת 2004, בהר ועמיתיו מצאו כי כ-32% מהיהודים האשכנזים שייכים להפלוגרופ המיטוכונדרי K, מה שמצביע על צוואר בקבוק גנטי שהתרחש כ-100 דורות קודם לכן. סבורים שהפלוגרופ K עצמו הגיע מדרום-מערב אסיה לפני כ-12,000 שנה.
מחקר משנת 2006 על ידי בהר ועמיתיו, המבוסס על ניתוח ברזולוציה גבוהה של Haplogroup K (mtDNA), העלה כי כ-40% מהאשכנזים בני זמננו הם צאצאיהם של ארבע נשים בלבד, או ארבע "שושלות מייסדות", שמקורן מזרח תיכוני ואירופאי מעורב. הם הגיעו למסקנה שייתכן שמוצאן של שושלות מייסדות אלה במזרח התיכון במאות ה-1 וה-2 לספירה, ולאחר מכן הן התרחבו לאירופה. יתרה מכך, נמצאה שושלת אימהית "אחות" בקרב יהודי פורטוגל, צפון אפריקה, צרפת ואיטליה.
שני מחקרים שפורסמו ב-2006 ו-2008 העלו כי מקורם האימהי של כ-40% מהיהודים האשכנזים בארבע אימהות מייסדות בלבד שהיו ככל הנראה מהמזרח הקרוב הקדום, בעוד שבקהילות היהודיות הספרדיות והמזרחיות "לא נמצאה עדות לאפקט מייסדים צר".
מחקר משנת 2007 של פדר ועמיתיו אישש את ההשערה שחלק מהשושלות האימהיות האשכנזיות הן ממוצא לא-אירופי. מחקרם לא התייחס למוצאם הגאוגרפי של אשכנזים ולכן אינו מאשר במפורש את מוצאן ה"לבנטיני" של מייסדות אלו. מחקר זה חשף הבדל משמעותי בהתפלגות ההפלוגרופים הכוללת בין האוכלוסיות היהודיות האשכנזיות לאוכלוסיות המארחות האירופיות שלהן, כלומר רוסים, פולנים וגרמנים. הם הגיעו למסקנה כי לגבי mtDNA, ההבדלים בין יהודים ללא-יהודים גדולים בהרבה מאלה שנצפו בקרב הקהילות היהודיות. המחקר מצא גם כי "ניתן להתעלם מההבדלים בין הקהילות היהודיות כאשר לא-יהודים נכללים בהשוואות". הוא תמך בפרשנויות קודמות שלפיהן, בקו האימהי הישיר, הייתה "זרימת גנים מועטה או ללא זרימת גנים מהקהילות המקומיות הלא-יהודיות בפולין וברוסיה לקהילות היהודיות במדינות אלו".
בנוגע ליהדות אשכנז, עצמון (מצטט את בהר לעיל) קובע שמעבר לארבע קבוצות מיטוכונדריות מייסדות שייתכן שהן ממוצא מזרח תיכוני, המהוות כ-40% מה-mtDNA היהודי האשכנזי, שאר ה-mtDNA נופל להפלוגרופים אחרים, שרבים מהם ממוצא אירופי. הוא ציין כי מעבר ליהודי אשכנז, "נצפו עדויות לנקבות מייסדות ממוצא מזרח תיכוני באוכלוסיות יהודיות אחרות בהתבסס על הפלוטיפים מיטוכונדריים שאינם חופפים, עם זמני התלכדות של מעל 2,000 שנים".
לעומת זאת, בשנת 2013 פרסמו ריצ'רדס ועמיתיו מחקר שמסקנתו היא כי "81% מהשושלות האימהיות האשכנזיות מגיעות מנשים ממוצא אירופי, 8% [בלבד] מנשים ממוצא מזרח תיכוני, 1% ממזרח אסיה, וה-10% הנותרים נשארים לא ברורים". לפי ריצ'רדס, ההסבר הסביר ביותר הוא שגברים יהודים היגרו מהמזרח התיכון לאירופה ונשאו שם נשים מקומיות שהתגיירו. מספר גנטיקאים, כמו דורון בהר, הביעו אי הסכמה עם מסקנות המחקר. מחקר נוסף שפורסם בשנת 2013 על ידי ריצ'רדס ועמיתיו, והתבסס על דגימה גדולה יותר, הראה כי ה-mtDNA של יהודים אשכנזים מקורו בנשים דרום אירופאיות, במקומות שנוסדו בהם קהילות יהודיות עוד לפני חורבן בית שני בשנת 70 לספירה.
לגבי מקור התערובת האשכנזית, הניתוחים מצביעים על כך ש"גל התערובת הגדול הראשון התרחש כנראה באזורים האירופיים של אגן הים התיכון, ככל הנראה בדרום אירופה, עם תערובת משמעותית נוספת אך מינורית יותר במערב/מרכז אירופה". לדברי ריצ'רדס, שהסכים עם קביעתם של מחקרים עבר לפיהם מוצאם האבהי של יהודי אשכנז הוא ברובו מהמזרח התיכון, ההסבר הסביר ביותר הוא שיהודים אשכנזים הם צאצאי גברים מזרח תיכוניים שהיגרו לאירופה ונישאו לנשים מקומיות שהתגיירו. המחברים מצאו "פחות ראיות להתבוללות במזרח אירופה, וכמעט אף לא למקור בצפון הקווקז/צ'ובשיה, כפי שאולי היה ניתן לצפות מההשערה הכוזרית".
מחקר זה ספג ביקורת מהגנטיקאי דורון בהר, שקבע כי בעוד שה-mtDNA של יהודי אשכנז הוא ממוצא מעורב מזרח תיכוני ואירופאי, השורשים האימהיים העמוקים ביותר של יהודי אשכנז אינם אירופיים. מנגד, החוקר הארי אוסטרר סבור שהמחקר של ריצ'רדס נראה הגיוני, ותואם את ההיסטוריה היהודית. קרל סקורצקי מבית החולים רמב"ם הצהיר כי עלו פגמים חמורים מהניתוח הפילוגנטי.
דייוויד ב' גולדשטיין, הגנטיקאי של אוניברסיטת דיוק שמצא לראשונה קווי דמיון בין האימהות המייסדות של יהדות אשכנז ואוכלוסיות אירופה, טען כי למרות שהניתוח של ריצ'רדס נעשה היטב ו'יכול להיות צודק', ההערכה כי 80% של Mt-DNA יהודי אשכנזי הוא אירופאי לא היה מוצדק סטטיסטית בהתחשב בעלייה והצניחה האקראית של שושלות DNA מיטוכונדרי. הגנטיקאי אנטוניו טורוני מאוניברסיטת פאביה סבר כי המסקנות משכנעות מאוד, והוסיף כי מחקרים עדכניים על DNA של גרעין התא מראים גם "דמיון קרוב מאוד בין יהודים אשכנזים לבין איטלקים". קהילות יהודיות הוקמו ברומא ובדרום אירופה עוד לפני חורבן בית שני בשנת 70 לספירה.
מחקר שפורסם בשנת 2014 על-ידי פרננדז ועמיתיה מצא כי השכיחות של הפלוגרופ K בקרב יהודים אשכנזים עשויה להעיד על מקור מזרח תיכוני. הם טענו כי ממצא זה סותר באופן חד-משמעי את התוצאות של מחקרם של ריצ'רדס שעל-פיו מקור השושלות האימהיות של האשכנזים הוא בעיקר אירופאי. אף על פי כן, חוקרים אלו קבעו כי על מנת לקבוע האם מוצאה של קבוצת נשים זו הוא יהודי או שמא תוצאה של הגירה לאירופה בתקופה הנאוליתית, יש להשלים את ריצוף ה-mtDNA של אוכלוסיות המזרח הקדום.
מחקר משנת 2022 של קווין ברוק התמקד ב-mtDNA של יהודים אשכנזים והשתמש באלפי רצפים שלמים. ברוק מצא בסך הכל שישה ענפים של הפלוגרופ K באשכנזים שכל אחד מהם מייצג נשים מייסדות נפרדות: *‏K1a1b1,‏ K1a1b1a, K1a4a,‏ K1a9,‏ *‏K2a ו-K2a2a1.‏ הוא מצא כי הענף K1a9 משותף ליהודי אשכנז וליהודי עיראק, וגם ללא-יהודים בסוריה ובאיראן. K2a2a1 קיים גם בדרום אירופה אך עשוי להתאים גם למגוון של K2a2a אצל יהודים מזרחים מהקווקז ומהווה אח אימהי להפלוגרופ K2a2a2 השכיח בקרב ערבים. לכן הוא הציע ש-K1a9 ו-K2a2a1 יכולים להיות ממוצא עברי קדום. באופן דומה, ברוק מצא שורשים מהמזרח הקרוב לכמה הפלוגרופים אשכנזיים נוספים, כולל R0a2m‏ ו-U1b1.‏ הפלוגרופ K1a4a מתפרש כשושלת שייתכן שמקורה ביוונייה או איטלקייה שהתגיירה בעת העתיקה, אך הוא התגלה גם בסוריה. מספר הפלוגרופים נחשבים כמייצגים את ההצטרפות של נשים מערב סלאביות לקהילות יהודיות במזרח-מרכז אירופה, כולל V7a‏ ו-H11b1.‏ גם הוויכוח על מוצא כוזרי פוטנציאלי נבחן מחדש. למרות שברוק לא מצא קשר ישיר לצ'ובשים ולא לאף אחת מהדגימות של כוזרים מימי הביניים שנאספו עד היום, הוא סימן את הענף האשכנזי N9a3 כתת-ענף של וריאציה שנמצאת בקרב הבשקירים, עם טורקי ששוכן באזור אוראל, והעלה את הסברה שמקורו של ענף זה באישה כוזרית. הכריכה האחורית של ספרו של ברוק נושאת מתן חסות של סקורצקי.