האדם הניאנדרטלי
גילוי וסיווג > מיפוי הגנום הניאנדרטלי

ב-1997 הצליח לראשונה צוות בינלאומי בראשות הגנטיקאי האבולוציוני השוודי סוונטה פבו למצות די-אן-איי מגולגולת "ניאנדרטל 1", הממצא המגדיר המקורי שהתגלה ב-1856 בעמק ניאנדר. הצוות מיפה את הרצף של מקטע זעיר בן 360 זוגות נוקלאוטידים, והראה שרצף זה שונה מהרצפים ההומולוגים של בני-אדם בני-ימינו. עד שנת 2006 מוצה די-אן-איי מ-11 שלדי ניאנדרטלים נוספים מאתרים ברחבי אירופה, כמו אנז'י ולה שאפל-או-סאנס, הישג מרכזי במדע הפלאוגנטיקה – התחום שעוסק בחקר גנומים עתיקים. ניתן כיום למצות די-אן-איי מעצמות מאובנות עד גיל של כ-100 אלף שנים לפני זמננו, פרק הזמן שבו כל הדי-אן-איי מסיים להתפרק. אתגר עיקרי במיצוי כזה הוא להימנע מ"זיהום" הדי-אן-איי העתיק בדי-אן-איי של אורגניזמים בני-ימינו, למשל בדי-אן-איי של טכנאי המעבדה העוסקים בתהליך המיצוי.
בתחילה התרכז פרויקט המיפוי בגנום המיטוכונדריאלי של הניאנדרטלים, שהוא קל יותר למחקר משום שהוא עובר בירושה רק מצד האם וללא שחלוף, וניתן להשוותו לרצף של אמהות המין האנושי המודרני כמו חוה המיטוכונדרית. ב-2006 הודיע צוות ממכון מקס פלאנק לאנתרופולוגיה אבולוציונית בלייפציג, בראשותו של פבו, על מיפוי הרצף של מיליון זוגות נוקלאוטידים מתוך גנום טהור במיוחד מזיהומים, שמוצה מ"וינדיה 80", עצם ירך מאובנת בת כ-38 אלף שנה מאתר וינדיה בקרואטיה. הצוות גם הודיע על פרויקט בינלאומי, בשיתוף חברות ביוטכנולוגיה מסחריות, למיפוי הרצף של כל שלושת מיליארדי זוגות הנוקלאוטידים של הגנום הניאנדרטלי. ב-2010 פרסם צוות הפרויקט "טיוטה" ראשונית של הרצף כולו. בשנת 2013 פרסם צוות הפרויקט בראשות פבו את הגנום השלם של גבר ניאנדרטל יחיד שמוצה מתוך שבר עצם בוהן ממערת דניסובה, רצף זה הוא באיכות גבוהה משל כל גנום ניאנדרטל יחיד שמופה לפניו, ואף באיכות גבוהה משל כמה גנומים שלמים שמופו מבני-אדם בני-ימינו.
מהירותה של ההתקדמות המדעית בפיענוח הגנום הניאנדרטלי הומחשה באמצעות האנלוגיה הבאה: הרצף הראשון בן 360 זוגות הבסיסים, אותו פיענח פבו בשנת 1997, חקוק כיום על לוח זיכרון ברוחב ובגובה של כמטר אחד, שהוצב באתר בעמק ניאנדר. על מנת לחקוק את רצף הגנום המלא שפורסם רק 16 שנה לאחר מכן באותו גודל כתב יידרש לוח ברוחב ובגובה של 14 קילומטרים.
פרסום רצף הגנום הניאנדרטלי מאפשר כיום תגליות חשובות לגבי הגנטיקה של ניאנדרטלים (ראו לעיל בפרקי "גנטיקה" ו"אבולוציה"). הוא גם חשוב לחקר הגנטיקה של בני אדם בני-ימינו, מכיוון שהוא משמש כענף צדדי (outgroup) שההשוואה אליו משפרת את האמינות והדיוק של מחקר שושלות גנטיות אנושיות. ב-2010 מוצה די-אן-איי מעצם של אצבע ומשן טוחנת שהתגלו במערת דניסובה בסיביר ונחשבו בתחילה לשרידי ניאנדרטלים, אך חקר הרצף הראה כי הוא מהווה ענף צדדי הן ביחס לשושלת הניאנדרטלים והן ביחס לשושלת האדם המודרני. לכן גנום זה, שקיבל את הכינוי האדם הדניסובי, תורם למחקר הגנטי של הניאנדרטלים ושל האדם המודרני כאחד.
ההישגים בתחום גם הובילו לספקולציות בדבר האפשרות להנדסה גנטית של תינוק ניאנדרטלי חי, על ידי שחזור הגנום הניאנדרטלי בתא ביצית של אדם או של שימפנזה, והשתלתו ברחם של אם פונדקאית אנושית או שימפנזית. הטכנולוגיה ליצירת גנום שלם עדיין איננה מעשית כיום, אך מספר ביולוגים מולקולרים סוברים שניתן לפתח שיטות להכניס את השינויים הדרושים ברצף הגנום של אדם או שימפנזה על-מנת ליצור את הרצף הניאנדרטלי. בשנת 2009 ציטטה כתבה בניו יורק טיימס את ג'ורג' צ'רץ' (אנ'), גנטיקאי נודע מבית הספר לרפואה באוניברסיטת הרווארד, כי פרויקט מעין זה ניתן כיום לביצוע בתקציב של כמה עשרות מיליוני דולר, אך שום תוכנית ממשית עדיין לא פורסמה. מדענים אחרים בתחום, ביניהם סוונטה פבו, מתנגדים להנדסת ניאנדרטלים חיים, מסיבות אתיות כמו גם מדעיות.