stanford-oval/wikipedia huggingface dataset:
השושלת החפסית
תרבות > פעילות אינטלקטואלית

החפסים היו פטרונים יעילים של תרבות וחינוך. הם היו הראשונים שהכניסו את המדרסות למגרב. : 209  האוריינות הערבית והחינוך הדתי גברו אפוא, כאשר קירואן, תוניס ובג'איה אירחו מסגדים אוניברסיטאיים מפורסמים. קירואן המשיכה לשמש כמרכז של האסכולה המאלכית לדוקטרינה הדתית. : 37 כשהמרכז הפוליטי של המדינה עבר לתוניס, המסגד הגדול של אל-זייטונה, המסגד הראשי של העיר, הפך למרכז הלימוד המוביל במדינה. השפעה רבה על התרבות היו מהגרים מאל-אנדלוס, שאבו זכריה עודד להגיע לממלכתו במאה ה-13. בין הדמויות החשובות ביותר היה ההיסטוריון והאינטלקטואל המפורסם, אבן ח'לדון.
תרבות > ארכיטקטורה

החפסים היו בונים משמעותיים, במיוחד תחת שלטונם של מנהיגים מצליחים כמו אבו זכריה (1229–1249) ואבו פאריס (1394–1434), אם כי לא הרבה מהאנדרטות שלהם שרדו בשלמותן עד ימינו. בעוד קירואן נותרה מרכז דתי חשוב, תוניס הייתה הבירה והחליפה אותה בהדרגה כעיר הראשית של האזור והמרכז העיקרי של חסות אדריכלית. בניגוד לארכיטקטורה מערבה יותר, האדריכלות החפסית נבנתה בעיקר מאבן (ולא מלבנים או לבני בוץ) ונראה כי היא כללה הרבה פחות עיטורים. בסקירת ההיסטוריה של האדריכלות בעולם האסלאמי המערבי, החוקר ג'ונתן בלום מעיר כי נראה כי האדריכלות החפסית "התוותה במידה רבה מסלול בלתי תלוי בהתפתחויות במקומות אחרים במגרב".
מסגד הקסבה של תוניס היה מהעבודות הראשונות בתקופה זו, שנבנה על ידי אבו זכריה (השליט החפסי העצמאי הראשון) בתחילת שלטונו. בתוכנית הקומה שלו היו הבדלים ניכרים ממסגדים קודמים מתקופת האל-מוואחידון, אך הצריח, שהושלם ב-1233, מזכיר דמיון רב מאוד לצריח של מסגד הקסבה הקודם במרקש שנבנה על ידי האל-מוואחידון. יסודות נוספים מהתקופה החפסית בתוניס כוללים את מסגד חליק (המאה ה-13) ומסגד אל-הווא (1375). ארמון בארדו (היום מוזיאון לאומי) הוקם גם הוא על ידי החפסים במאה ה-15, והוא מוזכר ברישומים היסטוריים לראשונה בתקופת שלטונו של אבו פאריס. : 208 החפסים ביצעו שיפוצים משמעותיים גם במסגד הגדול הקדום בהרבה של קאירואן - שיפצו את תקרתו, חיזוק קירותיו, ובנו או בנו מחדש שניים משערי הכניסה שלו בשנת 1293 - וכן במסגד הגדול של אל-זייטונה בתוניס.
החפסים הכניסו לאזור גם את המדרסות הראשונות, החל במדרסה אל-שמאעייה שנבנתה בתוניס ב-1238 (או בשנת 1249 לפי כמה מקורות : 296 ). אחריו הגיעו רבים אחרים (כמעט כולם בתוניס) כמו מדרסה אל-הווא שנוסדה בשנות ה-1250, מדרסה אל-מרידיה (1282) ומדרסה אל-אונקייה (1341). עם זאת, רבות מהמדרסות המוקדמות הללו השתמרו בצורה גרועה או שונו במידה ניכרת במאות השנים מאז הקמתן. המדרסה אל-מונטסיריה, שהושלמה בשנת 1437, היא בין המדרסות השמורים ביותר בתקופת החפסיד.
דגלים

דגלי השושלת החפסית
דגל אדום מוקדם עם סהר לבן או צהוב של המאה ה-14, דווח על ידי מרינו סאנודו (בערך 1321), אנג'לינו דולצרטה (1339) והאטלס הקטלאני (1385)
צהוב עם סהר לבן, הדגל המשוחזר של המאה ה-15
לבן עם סהר כחול לפי יעקבו רוסו, 1550 (תקופה אחרונה של הממלכה)
דגל העיר תוניס במאה ה-14. לבן עם סהר שחור
השליטים החפסים

| מס' | שם | תאריך לידה | תאריך פטירה | שלטון | הערות |
| --- | --- | --- | --- | --- | --- |
| – | אבו מוחמד עבד אל-ואליד אבן אבי חאפס | לא ידוע | 1222 | 1207–1222 | לא סולטאן, אלא שליט מקומי קטן |
| – | אבו מוחמד עבדאללה אבן עבד אל-וחיד | לא ידוע | 1229 | 1222–1229 | לא סולטאן, אלא שליט מקומי קטן |
| 1 | אבו זכריה יחיא | 1203 | 5 באוקטובר 1249 | 1229–1249 |  |
| 2 | מוחמד הראשון אל-מוסטנסיר | 1228 | 1277 | 1249–1277 |  |
| 3 | יחיא השני אל-ואתיק | לא ידוע | 1279 | 1277–1279 |  |
| 4 | אבראהים הראשון | לא ידוע | 1283 | 1279–1283 |  |
| 5 | עבד אל-עזיז הראשון | unknown | 1283 | 1283 |  |
| 6 | אבן אבי עומרא | לא ידוע | 1284 | 1283–1284 |  |
| 7 | אבו חאפס עומר אבן יחיא | לא ידוע | 1295 | 1284–1295 |  |
| 8 | עבו עסידא מוחמד השני | 1279 | ספטמבר 1309 | 1295–1309 |  |
| 9 | אבו יחיא אבו בכר אש-שהיד | לא ידוע | ספטמבר 1309 | 1309 |  |
| 10 | אבו ל-באקה חאליד אן-נאסר | לא ידוע | 1311 | 1309–1311 |  |
| 11 | עבד אל-וחיד זכריה אבן אל-לחיאני | 1253 | 1326 | 1311–1317 |  |
| 12 | אבו דרבה מוחמד אל-מוסטנסיר | לא ידוע | 1323 | 1317–1318 |  |
| 13 | אבו יחיא אבו בכר השני | לא ידוע | 19 באוקטובר 1346 | 1318–1346 |  |
| 14 | אבו ל עבאס אחמד | לא ידוע | 1346 | 1346 |  |
| 15 | אבו חאפס עומר השני | לא ידוע | 1347 | 1346–1347 |  |
| 16 | אבו אל-עבאס אחמד אל-פאדל אל-מוטוואכיל | לא ידוע | 1350 | 1347–1350 |  |
| 17 | אבו אישאק אבראהים השני | אוקטובר או נובמבר 1336 | 19 פברואר 1369 | 1350–1369 |  |
| 18 | אבו ל-באקה ח'אליד השני | לא ידוע | נובמבר 1370 | 1369–1370 |  |
| 19 | אחמד השני | 1329 | 3 ביוני 1394 | 1370–1394 |  |
| 20 | עבד אל-עזיז השני | 1361 | יולי 1434 | 1394–1434 |  |
| 21 | אבו עבד אללה מוחמד אל מונטסיר | לא ידוע | 16 בספטמבר 1435 | 1434–1435 |  |
| 22 | אבו עמר עות'מאן | פברואר 1419 | ספטמבר 1488 | 1435–1488 |  |
| 23 | אבו זכריה יחיא השני | לא ידוע | 1489 | 1488–1489 |  |
| 24 | עבד אל-מואמין | לא ידוע | 1490 | 1489–1490 |  |
| 25 | יחיא זכריה | לא ידוע | 1494 | 1490–1494 |  |
| 26 | אבו עבדאללה מוחמד הרביעי אל-מוטוואכיל | לא ידוע | 1526 | 1494–1526 |  |
| 27 | מוחמד החמישי (“מולאי חסן”) | לא ידוע | 1543 | 1526–1543 |  |
| 28 | אחמד השלישי | בערך 1500 | אוגוסט 1575 | 1543–1569 |  |
כיבוש עות'מאני (1569–1573)
| 29 | מוחמד השישי | לא ידוע | 1594 | 1573–1574 |  |
הצהרת זכויות האדם והאזרח

ההצהרה על זכויות האדם והאזרח. ההצהרה נוסחה בקפידה כך שתתאים באופן אוניברסלי, לכל אדם באשר הוא.
הצהרת זכויות האדם והאזרח (בצרפתית: La Déclaration des droits de l'homme et du citoyen) היא אחד מהמסמכים היסודיים ביותר של המהפכה הצרפתית, המגדיר את הזכויות של כל יחיד ואת הזכויות הקולקטיביות של האומה. ההצהרה נתקבלה ב-26 באוגוסט 1789, על ידי האספה המכוננת הלאומית, כצעד ראשון לקראת כתיבת חוקה.
בדומה להכרזת העצמאות של ארצות הברית, ההצהרה אמורה להיות גם בעלת משמעות אוניברסלית. היא מגדירה לא רק את הזכויות של אזרחים צרפתים אלא של "כל בני האדם ללא יוצא מן הכלל."
"סעיף ראשון – בני אדם נולדים, ונשארים תמיד, חופשיים ושווים בזכויותיהם. ניתן להצדיק הבחנות בחברה רק בשל התועלת הכללית".
עקרונות אלה שנוסחו בהצהרה הם בעלי ערך חוקתי בחוק הצרפתי בן ימינו, ואפשר להשתמש בהם על מנת להתנגד לחקיקה או לפעולות ממשלתיות אחרות.
אימוץ ההכרזה

בזמן שההצהרה נוסחה ונתקבלה על ידי המרקיז דה לה פאייט ואומצה על ידי האספה הלאומית, היא הייתה אמורה להיות חלק ממעבר ממלוכה אבסלוטית למלוכה חוקתית. רבים מהעקרונות בהצהרה מטרתם להתנגד למוסדות ולנוהגים של המשטר הישן בצרפת שלפני המהפכה. למעשה, צרפת נעשתה לרפובליקה תוך זמן קצר, אך מסמך זה נותר כאבן יסוד.
העקרונות שנוסחו בהצהרה מגיעים מהעקרונות הפילוסופיים והפוליטיים של עידן הנאורות, כגון אינדיבידואליזם, האמנה החברתית כפי שראה אותה ז'אן-ז'אק רוסו, והפרדת הרשויות על פי מונטסקייה. ייתכן כי היא גם התבססה על הכרזת העצמאות של ארצות הברית והצהרת הזכויות של וירג'יניה שפותחה בידי ג'ורג' מייסון, שבעצמה התבססה על חוק הזכויות 1689 באנגליה.
תוכן ההצהרה

הצהרת עקרונות זו הכילה את הגרעין של ארגון מחדש רדיקלי בהרבה של החברה מזה שכבר אירע. רק שישה שבועות לאחר כיבוש הבסטיליה, ושלושה שבועות לאחר ביטול הפאודליזם, ההצהרה הכריזה על הדוקטרינה של שלטון עממי והזדמנויות שוות:
סעיף 3 – "מקורו של כל שלטון באומה, ואין אף אדם שיכול לטעון לסמכות כלשהי שאינה מגיעה ממנה באופן ברור".
עיקרון זה נוגד את המצב הקדם-מהפכני, שבו הדוקטרינה הפוליטית של המלוכה טענה כי המקור לחוק הוא בזכות האלוהית של המלך.
מסעיף 6 – "כל האזרחים, השווים בעיני החוק, זכאים באופן שווה למשרות שלטוניות, כהונות ציבוריות ותפקידים ציבוריים, על פי יכולותיהם וללא כל הבחנה לבד מכישרונם ותכונותיהם".
שוב, עיקרון זה מנוגד באופן ברור לחלוקה הקדם-מהפכנית של החברה לשלוש שדרות (הכנסייה, האצולה ושאר האוכלוסייה, הידועה כשדרה השלישית), כאשר לשתי השדרות הראשונות היו זכויות מיוחדות. בייחוד, הוא מנוגד לרעיון של אנשים ש"נולדים" לתוך האצולה או למעמד אחר, ונהנים מזכויות מיוחדות בשל כך.
לכל האזרחים מובטחות הזכויות של "חירות, רכוש, ביטחון, והתנגדות לדיכוי". ההכרזה טוענת כי הצורך בחוק נובע מהעובדה ש "...הזכויות הטבעיות של כל אדם קיימות כל עוד הן אינן מפריעות לאדם אחר ליהנות מאותן הזכויות". כך, ההכרזה רואה את החוק כ"ביטוי של הרצון הכללי", המיועד לסייע לשוויון הזכויות הזה ולאסור על כל "מעשה שמזיק לחברה".
ההצהרה גם העמידה כמה אמצעים הדומים לאלה של החוקה האמריקאית ומגילת הזכויות האמריקאית, שנוסחו באותה השנה. כמו החוקה האמריקאית, היא דנה בצורך לספק ביטחון כללי, ומנסחת כמה עקרונות כלליים של מיסוי, במיוחד השוויון במיסוי (הבדל חשוב מהתקופה הקדם-מהפכנית, אז הכנסייה והאצולה היו פטורות מרוב המיסים). היא גם מדגישה את הזכות הציבורית לשקיפות, המכריחה את הממשל לגלות כיצד השתמשו בכספי הציבור. כמו מגילת הזכויות האמריקאית, היא אינה מאפשרת יישום רטרואקטיבי של חוק פלילי ומציבה עקרונות נוספים כמו הנחת חפותו של אדם עד שהוכח אחרת, חופש הדיבור והעיתונות, וכן חופש דתי קצת פחות כולל – "כל עוד... הביטוי של הדעות הדתיות שלהם אינו פוגע בסדר הציבורי כפי שנקבע בחוק". היא מאשרת את הזכות לקנין, תוך שמירה על זכויות הציבור: "...וישנו פיצוי על הרכוש".
כשרובספייר (אחד ממנהיגיה הבולטים של המהפכה) ישב בכלאו לפני הוצאתו להורג בגיליוטינה שותפו לתא נשא את ראשו אל עבר ההצהרה שהייתה תלויה על קיר התא ואמר לו: "לפחות את זה השגנו".
השפעה כיום

על פי ההקדמה לחוקה של הרפובליקה הצרפתית החמישית (שנתקבלה ב-4 באוקטובר 1958, והיא החוקה הנוכחית כיום), לעקרונות שנוסחו בהצהרה יש ערך חוקתי. חוקים ותקנות רבות בוטלו מכיוון שהם לא התאימו לעקרונות אלה כפי שפירשה אותם מועצת המדינה הצרפתית.
לעקרונות רבים בהצהרה מ-1789 יש השפעות מרחיקות לכת כיום:
חקיקה בענייני מיסוי או חקיקה אחרת שמבדילות ללא סיבה בין אזרחים, מבוטלות, מכיוון שהן נגד החוקה.
הצעות לאפליה מתקנת נידחות מכיוון שהן נגד עקרון השוויון, בגלל שהן יוצרות קטגוריות של אנשים שמקבלים זכויות רבות יותר מלידה.
על הממשלה נאסר להציב גבולות חוקיים על אסיפות, מכיוון שחופש האספה הוא זכות בסיסית.
הערות שוליים

↑  הבלוג של אודי מנור : הצהרת זכויות האדם והאזרח, 26 באוגוסט 1789, באתר הבלוג של אודי מנור, ‏יום שבת, 21 בנובמבר 2015
| --- | --- |
בקרת זהויות :  NLI: 987007576523705171  BNE: XX327884  BnF: cb11980241n (data)  GND: 4200626-0  LCCN: no90010771  SUDOC: 027848892  VIAF: 185684735   WorldCat (עם VIAF): 185684735 
תרגום לעברית של הצהרת זכויות האדם והאזרח, שנערך בהולנד לאחר הכרזת הרפובליקה הבטאווית ב-31 בינואר 1795.
תלסמיה

| --- | --- |

 תחום:  המטולוגיה 
 טיפול:  deferasirox  דפרוקסמין  deferiprone 
 קישורים ומאגרי מידע
 eMedicine:  article/955496 article/206490 
 MeSH:  D013789
 MedlinePlus:  000587
 סיווגים
 ICD-10:  D56
 ICD-11:  3A50, 3A50.Z 
 
תלסמיה היא מחלה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית של תאי הדם האדומים. הפגם הגנטי גורם לשיעור מופחת של ייצור שרשרות ההמוגלובין (הפגם שקול להמוגלובינפתיה שהיא פגם מבני בשרשרת ההמוגלובין הגורם להעברת חמצן לא יציבה או לא נורמלית). תאי הדם פגיעים מאוד לפציעה מכנית ומתים במהירות. חולים רבים בתלסמיה מקבלים עירויי דם באופן קבוע (במרווח זמן של שבועיים עד שלושה שבועות) על מנת להתמודד עם המחלה ולשמור על אורח חיים בריא יותר במקום לחיות ללא טיפול; ניתן לבצע השתלת מח עצם אם התוצאה הראשית של העירוי – עלייה בכמות הברזל – מתחילה בעצמה להיות בעיה. השתלת מח עצם דורשת התאמה מדויקת על מנת להימנע מדחייה ומסיבוכים נוספים.
הקישור הגאוגרפי של המחלה עם אגן הים התיכון היה אחראי לשם שניתן לה: תלסה (Thalassa) היא המילה ביוונית שמשמעותה ים, ומשמעותה של היימה (Haema) היא דם. תלסמיה מתרחשת בכל האוכלוסיות והקבוצות האתניות, אולם שכיחותה משתנה בין אוכלוסיות שונות.
שכיחות המחלה

בדרך כלל, תלסמיות שכיחות באוכלוסיות שהתפתחו באקלימים טרופיים, היכן שמחלת המלריה שכיחה. תלסמיות מקושרות במיוחד עם אפרו-אמריקאים, אנשים ממוצא מזרח-תיכוני, ואסייתים. השכיחות המשוערת היא 16% באנשים מקפריסין, 3-14% בתאילנד, ו-3-8% באוכלוסיות מהודו, פקיסטן, בנגלדש וסין. המחלה שכיחה גם בצאצאים של אנשים מאמריקה הלטינית, האיים הקריביים, ומדינות ים תיכוניות (לדוגמה, ספרד). שכיחות נמוכה יותר דווחה מאנשים שחורים באפריקה (0.9%) וצפון אירופה (0.1%).
אצל הבדואים בדרום מדינת ישראל נמצא ריכוז גדול יחסית של לוקים במחלת התלסמיה. מחקר שנעשה בשנים 2009-2008 השווה בין אוכלוסיית הבדואים המתגוררת בצפון ישראל לאלו המתגוררים בדרומה, ומצא כי אחוז הלוקים במחלה בין הבדואים הדרומיים גדול פי 3–4 מאחוז הלוקים במחלה בין הבדואים של צפון הארץ. השערת המחקר, שדורשת אימות נוסף, היא שהסיבה לכך היא גנטית ונובעת מנישואי קרובים.
פתופיזיולוגיה

התלסמיות מסווגות בהתאם לסוג השרשרת של מולקולת ההמוגלובין שנפגעת. ב-α תלסמיות, מושפע הייצור של שרשרת ה-α גלובין, בעוד שב-β תלסמיות מושפע הייצור של שרשרת ה-β גלובין.
תלסמיות גורמות לחוסר ב-α או β גלובין, בניגוד לאנמיה חרמשית שבה יש מוטציה נקודתית ב-β גלובין.
שרשראות β גלובין מקודדות על ידי גן יחיד הנמצא על כרומוזום 11; שרשראות α גלובין מקודדות על ידי שני גנים הנמצאים בתאחיזה על כרומוזום 16. באופן זה, באדם נורמלי עם שני עותקים של כל כרומוזום, ישנם שני אתרים המקודדים את שרשרת β, וארבעה אתרים המקודדים את שרשרת α.
למחיקה של אחד מאתרי α יש שכיחות גבוהה באנשים ממוצא אמריקני-אפריקני או אסייתי, מה שמגדיל את הסיכוי שלהם לפתח α תלסמיות. Β תלסמיות נפוצות יותר באפרו-אמריקאים, אבל גם ביווניים ואיטלקיים.
פתופיזיולוגיה > אלפא (α) תלסמיות

אלפא תלסמיות כוללות את הגנים HBA1 ו-HBA2, המורשים בצורה מנדלית רצסיבית. התלסמיה מקושרת גם לחסר בכרומוזום 16. α תלסמיות גורמות לירידה בייצור אלפא-גלובין, ולפיכך נוצרות פחות שרשרות אלפא-גלובין, מה שגורם לעודף בשרשרות β במבוגרים ולעודף בשרשרות γ בתינוקות. עודף שרשרות ה-β יוצר טטראמרים לא יציבים (הנקראים המוגלובין H) שיש להם עקומות שחרור חמצן שאינן זהות לאלו של המוגלובין רגיל הבנוי משרשרות אלפא ובתא. עקומות שחרור החמצן של ההמוגלובין ה"פגום" שונה בכך שהוא נוטה לקשור אליו את החמצן בצורה חזקה יותר וע"כ קשה יותר לשחרר את החמצן ממנו אל רקמות הגוף.
ישנם ארבעה אתרים גנטיים שעל פיהם מיוצר α גלובין, כאשר שניים מתוכם מגיעים מהאם ושניים מתוכם מגיעים מהאב. ככל שיותר מהאתרים מוחסרים או מושפעים ממוטציה, כך יחמירו תסמיני המחלה:
אם כל ארבעת האתרים מושפעים, העובר לא יכול לחיות מחוץ לרחם ועשוי שלא לשרוד את ההריון: רוב העוברים מתים בלידה כתוצאה ממצב הנקרא הידרופס פטאליס, ואלו שנולדים בחיים מתים זמן קצר לאחר הלידה. הם סובלים מבצקות חמורות ויש להם מעט המוגלובין במערכת הדם ההיקפית. ההמוגלובין שכן נמצא הוא טטראמר γ מוחלט (ומכונה המוגלובין בארטס). בדרך כלל, המצב הזה כולל הורשה הומוזיגוטית של תלסמיה אלפא, סוג 1.
אם שלושה אתרים מושפעים, נגרמת מחלת המוגלובין H. בדם נמצאים שני המוגלובינים לא יציבים, המוגלובין בארטס (טטראמר γ) והמוגלובין H (טטראמר β). לשני ההמוגלובינים הלא יציבים הללו יש זיקה גבוהה יותר לחמצן ביחס להמוגלובין רגיל, והתוצאה של זה היא העברת חמצן ירודה לרקמות. נוצר מצב של אנמיה היפוכרומית מיקרוציטית עם תאי מטרה וגופיפי היינץ (משקעים של המוגלובין H) בכתמי דם (על זכוכית נושאת של מיקרוסקופ) היקפיים. המחלה תופיע בילדות או בחיים הבוגרים המוקדמים, כאשר האנמיה והגדלת הטחול יתבלטו. הסוג הזה הוא בדרך כלל תוצאה של הורשה הטרוזיגוטית של תלסמיה אלפא מסוג 1 ומסוג 2.
אם שני אתרים מושפעים, נגרמת תלסמיה אלפא מסוג 1. שני אתרי α מאפשרים אריתרופויזה כמעט נורמלית, למרות שיש קצת אנמיה היפוכרומית מיקרוציטית. ישנה שכיחות גבוהה (בערך 30%) של חסר באחד משני אתרי α על הכרומוזומים של אנשים ממוצא אפריקני קרוב, ובכך, ההורשה של שני כרומוזומים כאלה איננה בלתי נפוצה. ניתן להתבלבל בין המחלה בצורתה זו לבין אנמיה מחוסר ברזל ולטפל בה באופן שגוי עם ברזל. אובחנו שתי צורות של תלסמיה אלפא מסוג 1. אחת כוללת מחיקת ציס של שני אתרי האלפא על אותו כרומוזום; השנייה כוללת מחיקת טראנס של אללים על כרומוזומים הומולוגיים (מספר 16).
אם רק אתר אחד מושפע, תיגרם תלסמיה אלפא קטנה או אלפא+ או תלסמיה אלפא מסוג 2 וההשפעות יהיו מזעריות. שלושה אתרי α-גלובין מספיקים על מנת לאפשר ייצור המוגלובין נורמלי, ואין מצב של אנמיה או היפוכרומיה באנשים במצב הזה. אנשים אלה נקראים נשאי תלסמיה α.
פתופיזיולוגיה > בטא (β) תלסמיות

תלסמיות בטא (אנמיית קולי) נגרמות בעקבות מוטציות בגן HBB על כרומוזום 11, המורש גם כן בתורשה מנדלית רצסיבית. ב-β תלסמיה, מתרחשת ירידה בייצור בטא-גלובין, הגורמת לייצור נמוך מהרגיל של שרשראות בטא-גלובין. כתוצאה מכך יש רמה גבוהה של שרשראות α, אבל הן לא יוצרות טטראמרים: במקום זה, הן נקשרות לקרום התא של תאי דם אדומים וגורמות להם לנזקים.
בריכוזים גבוהים, לשרשראות יש נטייה ליצור משקעים רעילים. חומרת הנזק תלויה בסוג המוטציה. חלק מהמוטציות (βo) מונעות לחלוטין יצירה של שרשראות β; אחרות (β+) מאפשרות ייצור ברמה מסוימת של שרשרת β. לאחרונה, כמות הולכת וגדלה של דיווחים טוענת שעד 5% מהמטופלים עם בטא-תלסמיות מייצרים המוגלובין עוברי (HbF), כאשר גם לשימוש בהידרוקסי-אוריאה יש נטייה להגדיל את הייצור של HbF. אולם, המנגנון הגורם לכך עדיין לא ידוע.
לכל אדם נתון יש שני אללים ל-β-גלובין, אחד מהאם ואחד מהאב:
אם בשני האתרים יש מוטציות תלסמיות, תיגרם אנמיה מיקרוציטית היפוכרומטית חמורה הנקראת "בטא תלסמיה גדולה" או "אנמיית קולי". ללא טיפול, המחלה תגרום למוות לפני גיל עשרים. הטיפול מורכב מעירוי דם תקופתי, כריתת טחול אם הוא מוגדל, וטיפול ברמה גבוהה מדי של ברזל אם היא קיימת. תרופה אפשרית היא באמצעות השתלת מח עצם.
אם רק אחד מהאללים נושא מוטציה, תיגרם β תלסמיה קטנה (לעיתים היא נקראת תכונת בטא תלסמיה). מחלה זו מתבטאת באנמיה קלה עם מיקרוציטוזה. התסמינים כוללים חולשה ועייפות. ברוב המקרים ל-β תלסמיה קטנה אין תסמינים ואנשים רבים עשויים שלא להיות מודעים לכך שיש להם את ההפרעה הזאת. הגילוי כולל בדרך כלל בדיקה של גודל תאי הדם האדומים (MCV) והבחנה כי גודל התאים קטן מהנורמלי.
תלסמיית ביניים היא מצב ביניים בין הצורה הגדולה והקטנה. אנשים הסובלים ממנה יכולים בדרך כלל לנהל חיים נורמליים אבל עשויים להזדקק לעירוי דם מפעם לפעם (לדוגמה: בזמן מחלה או הריון). צורך זה תלוי בעיקר בחומרת האנמיה.
הגורמים הגנטיים של β תלסמיות הם מאוד מגוונים ומספר מוטציות שונות עשויות לגרום להפחתה או להעלמה של סינתזת β גלובין. בדרך כלל, הכתובת העילית 0 או + מוספת לאות β על מנת לציין היעדרות מוחלטת, וייצור פגום של β בהתאמה.
ישנן שתי צורות של פגמים גנטיים עיקריים הגורמים ל- β תלסמיות:
צורות אי החסרה: פגמים אלו כוללים בדרך כלל החלפה של בסיס אחד או החסרה/החדרה קטנה במעלה הזרם של הגן ל-β גלובין. המוטציות הנפוצות ביותר הן אלה שמתרחשות באזורי הקדם (Promoter) שלפני הגנים. מוטציות פחות נפוצות הן אלה הגורמות למגוון שחבורים והן נחשבות ככאלה שגם כן תורמות למחלה.
צורות החסרה: חסרים מגדלים שונים המעורבים עם גן ה-β גלובין גורמים לתסמונות שונות כגון βo או נוכחות תורשתית של תסמונת ההמוגלובין העוברי.
פתופיזיולוגיה > דלתא (δ) תלסמיות

אמנם המוגלובין באדם בוגר מורכב משרשראות אלפא ובטא, אולם כ-3% ממנו מורכב משרשראות אלפא ודלתא.
בדומה לבטא תלסמיה, מוטציות יכולות להתרחש ולהשפיע על היכולת של הגן הזה לעבור תעתוק לשרשראות דלתא.
מוטציה המונעת לחלוטין ייצור של שרשראות דלתא מסומנת δ0, בעוד שמוטציה המקטינה אבל לא מחסלת לחלוטין את יצירת שרשראות הדלתא מסומנת δ+. כאשר מורשות שתי מוטציות δ0, לא נוצר בכלל המוגלובין A2 (אלפא2, דלתא2).
אולם, מבחינה המטולוגית, המצב הזה לא פוגע בגוף כיוון שרק 2-3% מההמוגלובין הנורמלי בבן אדם הוא המוגלובין A2, לפרט יהיו מדדים המטולוגיים תקינים (ספירת אריתרוציטים, המוגלובין כולל, MCV נורמלי, גודל תאי דם אדומים וכדומה). פרטים שירשו רק מוטציית דלתא תלסמיה אחת יאופיינו על ידי כמות מוקטנת של המוגלובין A2, אולם ללא השלכות המטולוגיות כלשהן.
החשיבות בזיהוי הנוכחות של תלסמיה דלתא ניכרת במיוחד במקרים שבהם היא עשויה למסך על האבחון של תכונת בטא תלסמיה. בבטא תלסמיה ישנה עלייה בכמות ההמוגלובין A2, בדרך כלל עד לרמה של 4-6%. אולם, הקיום המקביל של מוטציית תלסמיה דלתא יפחית את הכמות של המוגלובין A2 עד לטווח התקין, ובכך יערפל על הנוכחות של בטא תלסמיה. המצב הזה עשוי להיות חשוב בייעוץ גנטי, כיוון שילד להורים שלכל אחד מהם יש תכונת תלסמיה βo יש סיכוי של אחד לארבע לסבול מבטא תלסמיה גדולה.
פתופיזיולוגיה > בשילוב עם פתולוגיות אחרות של המוגלובין

תלסמיה יכולה להתקיים ביחד עם פתולוגיות אחרות של המוגלובין. השילובים הנפוצים ביותר הם:
המוגלובין E / תלסמיה: נפוץ בקמבודיה, תאילנד וחלקים מהודו; דומה מבחינה קלינית לתלסמיה β גדולה או תלסמיית ביניים.
המוגלובין S / תלסמיה: נפוץ באוכלוסיות אפריקניות ומזרח תיכוניות; דומה מבחינה קלינית לאנמיה חרמשית, עם תסמין נוסף של טחול מוגדל.
המוגלובין C / תלסמיה: השילוב עם תלסמיה βo נפוץ באוכלוסיות אפריקניות ומזרח תיכוניות, וגורם לאנמיה המוליטית חמורה עם הגדלת טחול. השילוב עם תלסמיה β+ גורם לתסמינים פחות חמורים.
טיפול וסיבוכים

כל מי שסובל מתלסמיה צריך להתייעץ עם המטולוג מוסמך.
תלסמיות עשויות להתקיים במקביל לחוסר בחומצה פולית או ברזל (רק בתלסמיה קטנה).
טיפול וסיבוכים > תלסמיה גדולה ותלסמיה ביניים

חולים בתלסמיה גדולה מקבלים עירוי דם באופן תדיר שגורם לעומס ברזל. יש צורך לבצע טיפול קלאציה לברזל על מנת למנוע מהברזל לפגוע באיברים פנימיים של חולים בתלסמיה גדולה. בעקבות התפתחויות חדשות בסוג זה של טיפולים, חולים בתלסמיה גדולה יכולים לחיות לאורך זמן רב למרות מצבם. קלאטים נפוצים כוללים דפרוקסמין ודפריפרון. מבין השניים, הדפרוקסמין עדיף כיוון שנמצא קשר חלש יותר בין השימוש בו לתופעות לוואי .
התלונה הנפוצה ביותר של חולים היא אי הנוחות הנגרמת מטיפולי הקלאציה. הקלאט האוראלי (כלומר, שניתן דרך הפה) דפראסירוקס אושר לאחרונה לשימוש במספר מדינות ועשוי להציע תקווה מסוימת עם הסיבוך הזה.
תלסמיה גדולה שאינה מטופלת עשויה לגרום בסופו של דבר למוות כתוצאה מאי ספיקת לב, ולפיכך בדיקה במהלך הלידה חשובה ביותר.
בשנים האחרונות, השתלת מח עצם הראתה סימנים מבטיחים במספר חולים בתלסמיה גדולה. השתלה שהצליחה עשויה לבטל את התלות של החולים בעירויי דם.
כל חולי התלסמיה מועדים לסיבוכים בריאותיים הכוללים את הטחול (שמוגדל במקרים רבים ומוסר גם כן במקרים רבים) ואבנים בכיס המרה. הסיבוכים האלה שכיחים מאוד בחולים בתלסמיה גדולה ותלסמיה ביניים.
חולים בתלסמיה ביניים מגוונים מאוד בצורכי הטיפול שלהם, כאשר הדבר תלוי בחומרת האנמיה שלהם.
טיפול וסיבוכים > תלסמיה קטנה

בניגוד לדעה הרווחת, חולים בתלסמיה קטנה לא צריכים להימנע ממאכלים עשירים בברזל. מבחן סרום פריטין יכול לקבוע מה רמת הברזל שלהם ולהנחות אותם בטיפול עתידי אם יש צורך. תלסמיה קטנה, למרות שאיננה מאיימת על החיים, יכולה להשפיע על איכות החיים בעקבות התוצאות של אנמיה קלה עד בינונית. מחקרים הראו שתלסמיה קטנה מתקיימת במקרים רבים לצד הפרעות אחרות כגון אסתמה ואפילו הפרעה דו-קוטבית.
מניעת תלסמיה ופיקוח

ברוב המקרים, תלסמיות α ו-β מורשות בצורה אוטוזומאלית רצסיבית. היו דיווחים על צורת הורשה דומיננטית, כאשר הראשון שבהם היה במשפחה אירית שהיו לה שתי מחיקות של 3 ו-11 זוגות בסיסים באקסון 3, שהופרעו על ידי החדרה של 5 זוגות בסיסים בגן ל-β גלובין.
על מנת שילד יחלה בצורה האוטוזומית רצסיבית, שני ההורים חייבים לשאת את הגן הפגום. אם שני ההורים הם נשאים של תכונה המוגלובינפתית, יש סיכוי של 25% בכל הריון שיולד ילד חולה. ייעוץ ומבחנים גנטיים מומלצים למשפחות שיש בהן נשאות לתלסמיה.
כיום, מעריכים כי יש בין 60–80 מיליוני אנשים החולים בתלסמיה בטא לבדה. זו הערכה גסה מאוד והמספר האמיתי של חולים בתלסמיה גדולה איננו ידוע בעקבות שכיחות המחלה במדינות העולם השלישי במזרח התיכון ובאסיה. מדינות כגון הודו, פקיסטן ואיראן מראות עלייה גדולה במספר חולי התלסמיה בעקבות מחסור בייעוץ גנטי וטיפול רפואי מתאים. ישנה דאגה גדולה שתלסמיה תהפוך לבעיה רצינית ביותר במהלך 50 השנים הבאות, כזאת שתהיה לנטל כבד על אספקת הדם של בנק הדם הבינלאומי ומערכות הבריאות בכלל. מעריכים כי בארצות הברית ישנם 1,000 אנשים החולים בתלסמיה גדולה ומספר לא ידוע של נשאים.
כמו בהפרעות גנטיות נרכשות אחרות, מומלץ לבצע סקירות לידה וייעוץ גנטי.
מדיניות סקירה קיימת בשני הצדדים של האי קפריסין על מנת להפחית את ההתרחשות של תלסמיה, כאשר מאז תחילת התוכנית בשנות ה-70 (הכוללת סקירה קדם לידתית והפלה), היא הביאה לירידה במספר הילדים הנולדים עם מחלת הדם המורשת מרמה של 1 לכל 158 לידות עד לכמעט אפס.
יתרונות

היותו של אדם נשא של המחלה עשויה לתת לו רמה מסוימת של הגנה כנגד מלריה, והיא די נפוצה בקרב אנשים ממוצא איטלקי או יווני, כמו גם באזורים אפריקניים והודים. הסיבה לכך היא ככל הנראה שתאי הדם האדומים יותר רגישים לזן הפחות קטלני של המין Plasmodium vivax, ובאופן עוקב הופכים את הסביבה של תאי הדם האדומים ללא מתאימה עבור מרוזואיטים של הגזע הקטלני Plasmodium falciparum. הדעה הרווחת היא כי זהו יתרון שרידותי סלקטיבי לחולים עם תכונות תלסמיות. בצורת השקפה זו התלסמיה דומה להפרעה גנטית אחרת, אנמיה חרמשית.
עדויות אפידמיולוגיות מקניה מצביעות על סיבה נוספת: הגנה נגד אנמיה חמורה עשויה להיות היתרון.
לאנשים המאובחנים בבטא תלסמיה הטרוזיגוטית (נשאים) יש הגנה מסוימת כנגד מחלת לב כלילית.
זכויות ילדים חולי תלסמיה

בישראל ישנן זכויות שניתנים לילדים חולי תלסמיה.
זכאים לקבל גמלת ילד נכה - הורים לילדים החולים במחלה וזקוקים לפחות אחת לחודש לעירוי דם/תחליפי דם/מוצרי דם.
בקופות החולים, ילדים החולים במחלה זכאים לפטור והנחות משעותיות ברכישת תרופות ייעודיות למחלה. בכל קופה ההסדרים הם אחרים וכדאי לבדוק בכל קופה מה מגיע. חולי תלסמיה מוגדרים חולים כרוניים לפי משרד הבריאות וזכאים לתקרת מקסימום על הוצאות תרופות בסל. הוצאות מעל התקרה מחויבות בהחזר מצד הקופה.