מחלת ון היפל לינדאו
הערות שוליים

↑  "Von Hippel-Lindau disease             | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program|accessdate=2018-04-17|website=rarediseases.info.nih.gov|language=en".
↑  Richard, S; Gardie, B; Couvé, S; Gad, S (30 במאי 2012). "Von Hippel-Lindau: How a rare disease illuminates cancer biology" (PDF). Seminars in Cancer Biology. 23 (1): 26–37. doi:10.1016/j.semcancer.2012.05.005. PMID 22659535. {{cite journal}}:  (עזרה)
↑  Henry, Todd; Campell, James; Hawley, Arthur (1969). Todd-Sanford clinical diagnosis by laboratory methods, edited by Israel Davidsohn [and] John Bernard Henry (14th ed.). Philadelphia: Saunders. p. 555. ISBN 978-0-7216-2921-6.
1 2  Wong WT; Agrón E; Coleman HR;  et al. (בפברואר 2007). "Genotype–phenotype correlation in von Hippel–Lindau disease with retinal angiomatosis". Archives of Ophthalmology. 125 (2): 239–45. doi:10.1001/archopht.125.2.239. PMC 3019103. PMID 17296901. אורכב מ-המקור ב-2008-12-12. נבדק ב-2008-10-22. {{cite journal}}:  (עזרה)
↑  Calzada, MJ (במרץ 2010). "Von Hippel-Lindau syndrome: molecular mechanisms of the disease". Clinical & Translational Oncology. 12 (3): 160–5. doi:10.1007/s12094-010-0485-9. PMID 20231120. {{cite journal}}:  (עזרה)
↑  אנגיומה (angioma), באתר אינפומד
↑  ד"ר יעקב זאוברמן, גידולי מוח שפירים
↑  Lindsay, Kenneth W; Ian Bone; Robin Callander; J. van Gijn (1991). Neurology and Neurosurgery Illustrated. United States: Churchill Livingstone. ISBN 978-0-443-04345-1.
↑  Frantzen, Carlijn; Links, Thera P.; Giles, Rachel H. (21 ביוני 2012). "Von Hippel-Lindau Syndrome". Von Hippel-Lindau Disease. GeneReviews at NCBI. University of Washington, Seattle. נבדק ב-30 במרץ 2013. {{cite book}}:  (עזרה)
1 2 3 4 5 6 7  Maher ER; Glenn GM; Walther M;  et al. (ביוני 2011). "von Hippel-Lindau disease: a clinical and scientific review". European Journal of Human Genetics. 19 (6): 617–23. doi:10.1038/ejhg.2010.175. PMC 3110036. PMID 21386872. {{cite journal}}:  (עזרה)
1 2 3  Friedrich, CA (1 דצמ' 1999). "Von Hippel-Lindau syndrome. A pleomorphic condition". Cancer. 86 (11 Suppl): 2478–82. doi:10.1002/(SICI)1097-0142(19991201)86:11+<2478::AID-CNCR4>3.0.CO;2-5. PMID 10630173. {{cite journal}}:  (עזרה)
↑  Kondo, K; Kaelin Jr, WG (10 במרץ 2001). "The von Hippel–Lindau Tumor Suppressor Gene". Experimental Cell Research. 264 (1): 117–125. doi:10.1006/excr.2000.5139. PMID 11237528. {{cite journal}}:  (עזרה)
↑  Nordstrom-O'Brien M; van der Luijt RB; van Rooijen E;  et al. (במאי 2010). "Genetic analysis of von Hippel-Lindau disease". Hum. Mutat. 31 (5): 521–37. doi:10.1002/humu.21219. PMID 20151405. {{cite journal}}:  (עזרה)
↑  Knudson, AG (נוב' 2001). "Two genetic hits (more or less) to cancer". Nature Reviews Cancer. 1 (2): 157–62. doi:10.1038/35101031. PMID 11905807. {{cite journal}}:  (עזרה)
1 2  Kaelin, WG (2007). "Von Hippel-Lindau disease". Annual Review of Pathology. 2: 145–73. doi:10.1146/annurev.pathol.2.010506.092049. PMID 18039096.
↑  Bader, HL; Hsu, T (4 יוני 2012). "Systemic VHL gene functions and the VHL disease". FEBS Letters. 586 (11): 1562–9. doi:10.1016/j.febslet.2012.04.032. PMC 3372859. PMID 22673568. {{cite journal}}:  (עזרה)
↑  Kumar, P. S.; Venkatesh, K.; Srikanth, L.; Sarma, P. V.; Reddy, A. R.; Subramanian, S.; Phaneendra, B. V. (ביולי 2013). "Novel three missense mutations observed in Von Hippel-Lindau gene in a patient reported with renal cell carcinoma". Indian Journal of Human Genetics. 19 (3): 373–376. doi:10.4103/0971-6866.120809. PMC 3841571. PMID 24339559. {{cite journal}}:  (עזרה)
↑  Lonser RR (ביוני 2003). "von Hippel-Lindau disease". Lancet. 361 (9374): 2059–67. doi:10.1016/S0140-6736(03)13643-4. PMID 12814730. {{cite journal}}:  (עזרה)
↑  Priesemann M; Davies KM; Perry LA;  et al. (2006). "Benefits of screening in von Hippel-Lindau disease – comparison of morbidity associated with initial tumours in affected parents and children". Horm. Res. 66 (1): 1–5. doi:10.1159/000093008. PMID 16651847.
↑  Kim, JJ; Rini, BI; Hansel, DE (2010). Von Hippel Lindau syndrome. Advances in Experimental Medicine and Biology. Vol. 685. pp. 228–49. doi:10.1007/978-1-4419-6448-9_22. ISBN 978-1-4419-6447-2. PMID 20687511.
↑  https://www.thieme-connect.de/products/ejournals/abstract/10.1055/s-2008-1054543
↑  Von Hippel E (1904). "Ueber eine sehr seltene Erkrankung der Netzhaut". Albrecht von Graefes Arch Ophthal. 59: 83–106. doi:10.1007/bf01994821.
↑  Lindau A (1927). "Zur Frage der Angiomatosis Retinae und Ihrer Hirncomplikation". Acta Ophthalmol. 4 (1–2): 193–226. doi:10.1111/j.1755-3768.1926.tb07786.x.
↑  "NORD national organisation for rare disorders".
↑  "MeSH (Medical Subject Headings)". נבדק ב-11 אוג' 2012. {{cite web}}:  (עזרה)
הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.
צילום מנורת סדק המראה את ניתוק הרשתית במחלת וון היפל-לינדאו.
מחלת ון היפל לינדאו עוברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית .
בקרה של HIF1α על ידי pVHL. כאשר רמות החמצן תקינות, HIF1α נקשר ל-pVHL דרך 2 שיירי פרולין שעברו הידרוקסילציה וגורם לפולי-יוביקוויטינציה, שמובילה לפירוק החלבון בפרוטאוזום. בעת היפוקסיה, שיירי הפרולין לא עברו הידרוקסילציה ולא מתאפשר הקישור בין החלבונים. HIF1α גורם לתעתוק של גנים המכילים את מרכיב התגובה להיפוקסיה. במחלת VHL, מוטציות גנטיות גורמות לשינויים בחלבון pVHL, בדרך כלל לאתר הקישור ל-HIF1α.
תיאורו המקורי של ון היפל על המחלה.