פגם גנטי
דפוסי הורשה

מחלות תורשתיות מונוגניות, הנגרמות כתוצאה מפגם בגן בודד, יכולות לעבור מההורים לצאצאים בכמה דפוסי הורשה. ראשית מחולקים הפגמים הגנטיים לדומיננטיים ולרצסיביים. בתאי הגוף קיימים שני עותקים מכל גן; האחד מקורו באב והשני – באם. לעיתים שני העותקים זהים, כלומר, מכילים את אותו אלל, ולעיתים שונים, כלומר כל עותק מכיל אלל שונה. במקרה של אללים שונים, אחד מהם בדרך-כלל דומיננטי, והשני רצסיבי, והתבטאותו של הדומיננטי מסוככת על התבטאותו של הרצסיבי. ניקח לדוגמה את הגן המקודד לצבע העיניים. אם האלל הדומיננטי מקודד לעיניים כחולות והרצסיבי לעיניים חומות, הרי שלאדם הנושא את שני האללים הללו יהיו עיניים כחולות (זוהי דוגמה פשטנית, שכן במציאות האינטראקציה בין שני האללים מורכבת יותר).
במחלות הנובעות מפגם בגן דומיננטי מספיק שרק האב או רק האם יהיו נשאים של האלל הפגום כדי שהלה יוכל לעבור לצאצאים ולהתבטא אצלם. במחלות הנובעות מפגם בגן רצסיבי נדרש כי שני ההורים יהיו נשאים של האלל הפגום, וששניהם יורישו את האלל הפגום לצאצא על-מנת שהמחלה תתבטא אצלו; אם הצאצא מקבל רק מהורה אחד את האלל הפגום ומההורה השני הוא מקבל את האלל התקין, הרי שהצאצא יהיה נשא של המחלה אך לא יהיה חולה בה – כיוון שהאלל התקין דומיננטי, והתבטאותו מבטלת את ההשפעה של האלל הפגום.
שנית מחולקים הפגמים הגנטיים לאוטוזומיים (או אוטוזומליים) ולפגמים בתאחיזה לכרומוזום מין. בתאי האדם קיימים 22 זוגות כרומוזומים אוטוזומיים, אשר זהים בזכרים ובנקבות, וזוג אחד של כרומוזומי מין, אשר על-גבם נמצאים – בין היתר – גנים שאחראים ליצירת התכונות המבדילות בין זכרים ונקבות. נקבות נושאות זוג זהה של כרומוזומי מין (XX) וזכרים – זוג כרומוזומי מין שונים (XY). כרומוזומי המין אינם מבטאים תכונות מיניות בלבד; רוב הגנים שנמצאים על-גבם הם גנים רגילים, המבטאים תכונות כלליות. פגמים המתרחשים בגנים הנמצאים על אחד מ-22 הכרומוזומים האוטוזומיים יועברו לצאצאים ללא קשר למינם, שכן, כרומוזומים אלו זהים אצל זכרים ונקבות. פגמים בגנים הנמצאים על כרומוזום X, לעומת זאת, יועברו לצאצאים בדפוס הורשה ייחודי, הקשור הדוקות למין הצאצא. פירוש המילה תאחיזה הוא "מיקום הגן על כרומוזום מסוים"; גן בתאחיזה לכרומוזום מין פירושו "גן השוכן על-גבי כרומוזום מין".
קיימים, אם כן, ארבעה דפוסי הורשה עיקריים, המחולקים לפי דומיננטיות האלל ולפי סוג הכרומוזום. הדפוסים שלהלן אינם רלוונטיים אך ורק למחלות תורשתיות, אלא לכל תכונה שהיא המועברת בתורשה:
הורשה אוטוזומית דומיננטית. דפוס הורשה זה מתאפיין בהופעת המחלה בכל דור ודור; אם בדור מסוים לא מופיעה המחלה, הרי שהעברתה לדורות הבאים מופסקת, ובזאת נסתם הגולל על המחלה במשפחה המסוימת. במחלות דומיננטיות לא קיים המושג נשא, שכן די בכך שאחד ההורים יעביר לצאצא את האלל הפגום על-מנת שיחלה במחלה (במחלות רצסיביות לנשאים יש אלל אחד תקין ואלל אחד פגום, והמחלה לא מופיעה). לצאצאיהם של חולים במחלה אוטוזומית דומיננטית יש סיכוי של 50% לחלות במחלה; הסיכוי זהה בזכרים ובנקבות.
הורשה אוטוזומית רצסיבית. דפוס הורשה זה מתאפיין בדילוג המחלה על-פני דורות. אדם בעל שני אללים פגומים חולה במחלה, ואילו אדם בעל אלל אחד פגום הוא נשא; הוא אינו חולה במחלה אך מסוגל להעבירה לצאצאיו. האפשרות לנשאות היא הגורם לדילוג על-פני הדורות; ייתכן דור שבו קיימים כמה נשאים, אך לא מופיעה בו המחלה. בזיווג בין גבר ואישה נשאים, יחלו במחלה רבע מהצאצאים, רבע יהיו בריאים לגמרי ומחצית יהיו נשאים; הסיכוי זהה בזכרים ובנקבות.
הורשה רצסיבית בתאחיזה לכרומוזום X. דוגמאות: המופיליה מסוג A, ניוון שרירים על שם דושן.
הורשה דומיננטית בתאחיזה לכרומוזום X. זהו דפוס ההורשה הנדיר ביותר. דוגמה: תסמונת רט, היפופוספטמיה.
ובנוסף:
הורשה מיטוכונדרית. גנים אינם נמצאים על-גבי הכרומוזומים שבגרעין התא בלבד, אלא גם על-גבי כרומוזום טבעתי בודד הנמצא בתוך המיטוכונדריון. פגמים עשויים להתרחש גם בגנים המעטים הנמצאים על-גבי כרומוזום זה. DNA מיטוכונדרי נתרם רק על ידי האם, כך שזכרים אינם יכולים להוריש פגמים גנטיים מסוג זה. דוגמה: נוירופתיה אופטית תורשתית של לבר.
הורשה בתאחיזה לכרומוזום Y. לא ידוע על פגם גנטי המועבר דרך כרומוזום Y.