stanford-oval/wikipedia huggingface dataset:
אוטיזם
שכיחות > שינויים בשכיחות האבחון

מאז שהחלו חוקרים לתאר את התופעה בשנות ה־40 של המאה ה־20, פורסמו מחקרים אפידמיולוגיים רבים בנושא. השכיחות שנמדדה בסביבות 1960 הייתה 4 מקרים לכל 10,000 בני אדם. בסקירות שנערכו בשנות ה־2000, העריכו שהשכיחות היא כ־9 מקרים לכל 1000 איש באוכלוסייה, ומחקר מ-2008 מצביע על 11.3 מקרים לכל 1000 אנשים, כלומר אחד מתוך 88.
מספר המקרים המאובחנים של אנשים על הספקטרום האוטיסטי גדל בצורה דרמטית בשנות ה־90 של המאה ה־20 ובעשור הראשון של שנות ה־2000. עלייה זו מיוחסת לשינויים בשיטות האבחון, לעלייה בנגישות של השירותים לאוטיסטים, לירידה בגיל האבחון ולמודעות הציבורית המוגברת. בעקבות אבחונים וגילוי מוקדם של אוטיזם, שכיחותו זינקה פי שלושה בעשור השני של המאה ה־21, עם הערכות שמשתנות בין מחקרים שונים, ואומדות שהשכיחות עומדת על בין 62 לבין 120 מקרים לכל 10,000 בני אדם.
מחקר של משרד החינוך של ארצות הברית מצא כי בין השנים 1992 ל-1997 חל גידול של 173 אחוזים במספר הילדים המאובחנים כאוטיסטים בבתי ספר ציבוריים בארצות הברית. רוב הגידול היה באבחון PDD-NOS ותסמונת אספרגר. על פי דיווחי השכיחות של CDC, אחד מכל 44 ילדים (2.3%) בארצות הברית אובחן באוטיזם בשנת 2018.
שכיחות האוטיזם בישראל בגיל צעיר נבדקה על ידי מכון המחקר של מכבי שירותי בריאות, ונמצא שבעשור האחרון חלה עלייה של 169% באבחון אוטיזם בילדים בישראל.
אבחון

אבחון אוטיזם נעשה במקביל על ידי שני אנשי מקצוע – הראשון הוא פסיכולוג בעל הכשרה לאבחון אוטיזם, והשני הוא רופא פסיכיאטר או נוירולוג.
לא קיימת בדיקה גנטית לאבחון אוטיזם. האבחנה של אוטיזם ניתנת בהתבסס על התנהגות, ותהליך האבחון מורכב מביצוע מבחנים פסיכולוגיים שונים שנותנים אינדיקציה למענה על הקריטריונים לאבחון אוטיזם על פי ה־DSM-5. כמו כן, נלקחת בחשבון ההיסטוריה הקלינית של המאובחן. בתהליך האבחון נבדקת התנהגות המאובחן במצבים שונים באמצעות ביצוע תצפיות, העברת מבחנים פסיכולוגיים, ומענה על שאלונים. בחלק מהמקרים מתבצע תשאול של המשפחה או של אדם אחר הקרוב למאובחן לגבי מאפיינים שהמאובחן מציג, על מנת לבנות את כרונולוגיית החיים שלו עד לזמן האבחון.
באבחון ילדים, לא בהכרח מספיק עיכוב התפתחותי אחד בתקשורת (מילולית או לא מילולית) כדי לקבל אבחון של אוטיזם, שכן ישנן תסמונות שאינן על הספקטרום האוטיסטי שעשויות להתאפיין, בין היתר, בעיכוב התפתחותי-תקשורתי.
מחקרים מצאו שאבחון שמתבצע בין גיל שנה לבין גיל שנה וחצי עשוי להיות לא יציב, וככל שהפעוט גדל, כך סביר שהאבחון יהיה מדויק יותר. החל מגיל שנה וחצי, ניתן לאבחן עם רמת סמך גבוהה יחסית.
בחלק מהפעמים אנשים לא מאובחנים בילדותם, והאבחון מתבצע רק בגיל מאוחר יותר, לעיתים לאחר גיל 18. ישנם מקרים של הורים שאובחנו בעצמם כאוטיסטים לאחר שכבר הפכו להורים, כאשר בחלק מהמקרים האבחנה באה בעקבות אבחון של אחד הילדים.
אבחון > הקריטריונים לאבחנת אוטיזם לפי DSM 5

על מנת לאבחן אוטיזם, לאדם צריכים להיות ליקויים מתמשכים בכל אחד משלושת תחומי התקשורת החברתית וגם לפחות שני סוגי של התנהגויות מצומצמות וחזרתיות, על פי המאפיינים הבאים:
ליקויים מתמשכים בתקשורת חברתית ובאינטראקציה חברתית במספר הקשרים שונים, בהתאם לשלושת הסעיפים הבאים:
ליקויים בהדדיות רגשית-חברתית. למשל כשל בניהול שיחה הדדית, הפחתה בשיתוף רגשות, או כשל ביצירת אינטראקציה חברתית או תגובה לאינטראקציה כזו.
ליקויים בתקשורת לא מילוליות. למשל שפת גוף וקשר עין אבנורמליים, ליקויים בהבנה ושימוש במחוות, או היעדר הבעות פנים ותקשורת לא מילולית.
ליקויים בפיתוח, בשמירה ובהבנה של מערכות יחסים. למשל, קושי בהתאמת התנהגות למצב חברתי, קושי ביצירת חברים או בשיתוף חבר במשחק דמיוני. במקרים מסוימים אין כלל עניין ביצירת קשרים חברתיים.
פעולות ודפוסי התנהגות חזרתיים, ותחומי עניין מצומצמים , כפי שמתבטאים לפחות בשניים מהבאים:
תנועות מוטוריות חזרתיות, שימוש חזרתי בחפצים או בדיבור. למשל סידור צעצועים בשורה, הפיכת חפצים, אקולליה, שימוש ייחודי בשפה.
התעקשות קשיחה על שמירה על שיגרה, או דפוסי התנהגות טקסיים. למשל, מצוקה קיצונית בשל שינויים קטנים, קושי עם שינויים ועם מעברים, דפוסי חשיבה נוקשים, צורך לאכול את אותם המאכלים בכל יום או לנסוע באותו המסלול.
תחומי עניין מקובעים ומצומצמים מאוד שאינם נורמליים בעוצמתם או במיקודם. למשל התקשרות חזקה או עיסוק יתר בחפצים לא רגילים, תחומי עניין מצומצמים באופן מוגזם או עיקש.
תגובתיות יתר או תת-תגובתיות לקלט חושי או עניין חריג בהיבטים תחושתיים של הסביבה. למשל אדישות לכאב או לטמפרטורה, תגובה שלילית לריחות, לצלילים או למרקמים מסוימים, סלידה ממגע, משיכה חזקה לאורות או לתנועה.
על הסימפטומים להיות קיימים בתקופת ההתפתחות המוקדמת (אך הם עשויים שלא להתבטא במלואם עד לגיל מאוחר יותר, או להיות ממוסכים על ידי התנהגות שנלמדת במהלך החיים).
הסימפטומים גורמים לפגיעה קלינית משמעותית בתחומים חברתיים, תעסוקתיים או בתפקוד של הפרט.
ההפרעות אינן מוסברות טוב יותר על ידי אבחנה של מוגבלות שכלית התפתחותית או עיכוב התפתחותי כללי. מוגבלות שכלית ואוטיזם מתרחשים לעיתים קרובות במקביל. כדי שאדם יקבל אבחנה של מוגבלות שכלית וגם אוטיזם, יש לראות שהתקשורת החברתית נמוכה מהמצופה לאותה רמה התפתחותית.
חומרת ההפרעה בתחום התקשורת החברתית וההתנהגויות החזרתיות היא בשלוש רמות: (1) נדרשת תמיכה, (2) נדרשת תמיכה ניכרת, (3) נדרשת תמיכה ניכרת מאוד.
אבחון > חלוקה לרמות תפקוד

ב-DSM-5, האוטיזם מחולק לשלוש קטגוריות שנקבעות לפי רמת התמיכה שהאוטיסט זקוק לה מהסובבים אותו. התמיכה נקבעת לפי היכולות של האדם ליצור אינטראקציה חברתית, ולפי מידת ההשפעה של דפוסי ההתנהגות החזרתיים עליו.
דרגה 1 – נדרשת תמיכה: האדם מסוגל ליצור אינטראקציה חברתית, אך זקוק לעזרה או לתיווך בתקשורת. דפוסי ההתנהגות עשויים להפריע להתנהלות השגרתית, למשל כשהאדם מתעניין בתחום עניין בצורה אובססיבית שבאה על חשבון ביצוע פעולות אחרות.
דרגה 2 – נדרשת תמיכה ניכרת: האדם זקוק לעזרה משמעותית בתקשורת. דפוסי ההתנהגות החזרתיים משפיעים בעוצמה רבה על ההתנהלות וישנו קושי או חרדה במעבר בין פעולות.
דרגה 3 – נדרשת תמיכה ניכרת מאוד: האדם זקוק לעזרה משמעותית בתקשורת וכמעט שלא מסוגל לתקשר בלי תיווך. בדרך כלל הוא לא יצור אינטראקציה חברתית עם אנשים אחרים. דפוסי ההתנהגות משפיעים על האדם בצורה ניכרת כך שהוא מאוד מתקשה לבצע פעולות ולעבור מפעולה אחת לאחרת. פעמים רבות אוטיסטים בדרגה 3 הם לא ורבליים.
הן במחקר המקצועי והן בשימוש שגרתי, נהוג להתייחס לדרגות כאל "תפקוד גבוה", "תפקוד בינוני" ו"תפקוד נמוך".
בשנת 2013, עם פרסום ה־DSM-5, החלו לסווג את תסמונת אספרגר כאוטיזם בתפקוד גבוה. לאוטיסטים בתפקוד גבוה יש בדרך כלל IQ ממוצע ולעיתים גבוה מהממוצע, ותפקודי השפה שלהם תקינים. לעומת זאת, אצל אוטיסטים בתפקוד נמוך מאוד שכיח הקושי בהבעה בדיבור, ופעמים רבות אוטיסטים בתפקוד נמוך הם לא ורבליים.
המושגים "גבוה" ו"נמוך" הם מושגים יחסיים. פעמים רבות כשאדם מתאר "אוטיסט בתפקוד גבוה" הוא מתאר אדם אוטיסט המתפקד באופן טוב יותר מאוטיסטים אחרים שהכיר, ולא אדם המתפקד היטב ביחס לאוכלוסייה הכללית. בדרך כלל, אדם שמצליח לשמור על קשרים חברתיים יציבים ומספקים, מצליח ללמוד במוסדות חינוך שנועדו לציבור הכללי, מצליח להתפרנס, ומצליח לגדל ילדים נחשב לאדם בתפקוד גבוה. על אף שהמינוח של רמות תפקוד מוכר והשימוש בו רווח, אוטיסטים רבים מעדיפים שימוש במינוח אחר, כמו תיאור צורכי התמיכה של האוטיסט, מכיוון שהמונח "תפקוד נמוך" או "תפקוד גבוה" אינו מדויק ויכול להיחשב כפוגע.
אבחון > חלוקה לרמות תפקוד > דרכי חלוקה אחרות

מומחים עשויים לחלק את בעלי תסמונות הספקטרום האוטיסטי לבעלי תפקוד גבוה או נמוך במספר דרכים שונות. ישנם, למשל, המחלקים את האוטיסטים לרמות תפקוד לפי מנת המשכל שלהם, יש המחלקים לפי עוצמת המאפיינים של האוטיזם עצמו, ויש המחלקים על פי היכולת להסתדר עצמאית. אלה המחלקים לפי היכולת להסתדר עצמאית עשויים להחשיב אדם שיש לו מנת משכל גבוהה וגם מאפיינים קשים של אוטיזם כבעל תפקוד דומה לזה של אדם בעל מנת משכל נמוכה ומאפיינים קלים של אוטיזם. על פי הגישה הזו, לא רק מנת המשכל ועצמת המאפיינים משפיעים על התפקוד, אלא גם גורמים רבים נוספים. אדם שלמד ידע שימושי להשתלבות בחברה או מי שנמצא בסביבה נגישה, עשויים להיות בתפקוד גבוה יותר מאנשים שיש להם יכולות דומות אך גדלו בתנאים שונים.
הן מבחינת סיווג והן מבחינת טיפול, לעיתים קרובות מחלקים את האוטיסטים לאלה עם מנת משכל נמוכה מ-80 שמוגדרים כ"אוטיסטים בתפקוד נמוך" (LFA), ואלה עם מנת משכל של 80 או יותר, שמוגדרים כ"אוטיסטים בתפקוד גבוה" (HFA). עם זאת, מקובל יותר לסווג אוטיסטים לתפקוד נמוך או גבוה על פי יכולתם להתמודד עם משימות שגרתיות, ולא על פי מנת המשכל שלהם.
אי-התאמה זו עשויה להוביל לבלבול בקרב ספקי שירותים המבלבלים בין מנת משכל לבין תפקוד ועלולים לסרב לשרת אוטיסטים בעלי מנת משכל גבוהה המוגבלים מאוד ביכולתם לבצע משימות יום-יומיות, או להתעלם מהיכולת האינטלקטואלית של אוטיסטים רבים הנחשבים לבעלי תפקוד נמוך.
אבחון > כלים לאבחון

ישנם מגוון כלים ומבחנים המשמשים לאבחון אוטיזם, כאשר המאבחן משתמש בדרך כלל ביותר מכלי אחד בתהליך האבחון. בישראל מקובל להשתמש בשני המבחנים הבאים, וכן במבחנים נוספים מותאמי גיל:
Autism Diagnostics Observation Schedule – ADOS – הכלי המרכזי באבחון אוטיזם. הכלי נבדק ונחקר רבות ולכן רמת המהימנות שלו נחשבת לגבוהה. למבחן יש ארבע גרסאות שונות מותאמות גיל, ולכן הוא נמצא בשימוש הן באבחון של פעוטות וילדים, והן באבחון של מבוגרים. מטרת המבחן היא לבדוק התנהגויות חברתיות אינטראקטיביות וצורות תקשורת, והוא מתבצע באמצעות תצפית של פסיכולוג על הנבדק בזמן ביצוע פעולות. במהלך המבחן, המאובחן נדרש לבצע סדרה של משימות המועברות בצורת משחק, שמטרתן לבדוק הבנה חברתית, שימוש בתקשורת, הבנת רגשות, התייחסות לזולת, יכולת משחק, ויכולת לבקש עזרה.
Autism Diagnostic Interview – Revised – ADI-R – כלי אבחון מרכזי שמורכב מריאיון עם הורי המאובחן. הריאיון מורכב מ-93 שאלות העוסקות בהתפתחות מתקופת הינקות ועד לזמן האבחון. הכלי מעריך את התפקוד בשלושה תחומים מרכזיים – תקשורת, אינטראקציה חברתית ודפוסי התנהגות (חזרתיות, תחומי עניין). מטרת הריאיון היא לאמוד את יכולת התפקוד במגוון תחומים: תפקוד רגשי, תפקוד תקשורתי, תפקוד התנהגותי ותפקוד פסיכולוגי. בניגוד ל-ADOS, הכלי לא מערב תצפית במאובחן.
כמו כן, לאורך השנים פותחו שאלונים שיכולים לשמש כאינדיקציה לסבירות שאדם מסוים הוא אוטיסט. חלק מהמאבחנים המקצועיים משתמשים בשאלונים כאלו כחלק מהאבחון, אך לא ככלי אבחון רשמי. השאלון הנפוץ ביותר הוא שאלון AQ:
Autism-spectrum quotient – AQ – שאלון שהומצא ופותח על ידי סיימון ברון-כהן ואחרים. השאלון כולל 50 היגדים, כאשר כל אחד מהם מתייחס במידה מסוימת למאפיינים שאופייניים לאוטיזם. ממלא השאלון צריך לסמן משבצות על פי מידת ההזדהות שלו עם כל היגד. כאשר ממלא השאלון (שיכול להיות המאובחן הפוטנציאלי, אם כי ישנם גם מקרים שבהם הורים לאוטיסט ממלאים את השאלון עבורו) מסיים למלא את השאלון, הוא מקבל ניקוד מסוים, כאשר הניקוד תלוי במשבצת שהממלא סימן עבור כל היגד. ההנחה היא שככל שהניקוד גבוה יותר, כך סביר יותר שהאדם הוא אוטיסט. בדרך כלל השאלון מועבר כחלק מאבחונים, אך לא משמש ככלי אבחון רשמי. השאלון זמין באינטרנט במספר שפות, וכל אחד יכול למלא אותו. בניסוי שכלל שתי קבוצות – קבוצה של אנשים על הספקטרום וקבוצת אנשים עם מאפיינים דומים שאינם מאובחנים על הספקטרום כקבוצת הביקורת של הניסוי, 80% מהאנשים המאובחנים על הספקטרום שהשתתפו בניסוי קיבלו ניקוד מעל 32, לעומת 2% אצל קבוצת הביקורת.
Ritvo Autism & Asperger Diagnostic Scale – Revised – RAADS-R – (אנ') שאלון שפותח על ידי ד"ר ריבה אריאלה ריטבו מבית הספר לרפואה באוניברסיטת ייל, וכולל היגדים שהנבדק צריך לסמן על כל אחד מהם האם הוא נכון בעבורו בהווה ובעבר, או שהוא נכון רק בהווה, רק בעבר, או שמעולם לא היה נכון. לשאלון יש כמה גרסאות, שבכל אחת מהן יש מספר שונה של היגדים. בשאלון המקורי שפורסם ב-2008 היו 78 היגדים, ובגרסה המחודשת שפורסמה בשנת 2011 מספר ההיגדים עלה ל-80. השאלון בודק ארבעה תחומים שאופייניים לאוטיזם – התחום השפתי, התחום החברתי, התחום הסנסורי-מוטורי, ותחומי העניין – כאשר כל היגד משויך לאחת מהקטגוריות. בגרסה המחודשת, התחום השפתי כולל שבעה היגדים, שבודקים בין היתר את היכולת לנהל שיחת חולין. בתחום החברתי ישנן 39 שאלות שהדגש בהן הוא על הדדיות בקשר ועל הבנה של תקשורת מילולית ובלתי מילולית. התחום הסנסורי-מוטורי כולל 20 שאלות. החלק של תחומי העניין כולל 14 שאלות שעוסקות בתשומת לב לפרטים הקטנים ובתחומי עניין אינטנסיביים שאופייניים לאוטיסטים.
אבחון > אבחון עצמי

אבחון עצמי של אוטיזם הוא תהליך שבו אנשים מזהים ומעריכים את התכונות, את ההתנהגויות ואת החוויות של עצמם ביחס למאפיינים הידועים של אוטיזם, ומוצאים התאמה. התהליך קורה לעיתים קרובות בשלב מאוחר יחסית בחיים, במיוחד בקרב נשים שיש להן סיכוי גבוה יותר לא להיות מאובחנות בגלל ההטיה המגדרית הקיימת באבחון הרשמי ובהגדרת המאפיינים. אבחון עצמי כרוך בדרך כלל במחקר מקיף של הנושא, בהתבוננות עצמית ובהשוואה עם חוויותיהם של אוטיסטים אחרים, לרוב באמצעות רשתות חברתיות, פורומים וקבוצות תמיכה. היתרונות של אבחון עצמי טמונים בכך שהוא יכול לספק תוקף אישי, הבנה עצמית ותחושת קבלה בקהילה.
אבחון עצמי מקובל בקהילה האוטיסטית, שכן רבים מכירים באתגרים בקבלת אבחון רשמי כמו עלויות כספיות גבוהות, גישה מוגבלת לאנשי מקצוע מוסמכים או אילוצים גאוגרפיים. עם זאת, מכיוון שרוב המאבחנים את עצמם אינם אנשי מקצוע, ייתכנו אבחנות שגויות.
מבחינת תמיכת הרשויות, אבחון עצמי אינו מחליף אבחון רשמי שמבצע איש מקצוע מוסמך ומומחה בתחום. אבחון רשמי נחוץ לקבלת גישה לשירותי תמיכה, להכרה מצד הסביבה הנוירוטיפיקלית ולקבלת התאמות או התערבויות. עם זאת, אבחון עצמי הוא פעמים רבות הצעד ראשון בהבנת השוני, ובחיפוש אחר הערכה רשמית וסיוע נוסף של אנשי מקצוע בעת הצורך, ופעמים רבות מהווה צעד מקדים לקבלת אבחון רשמי בגיל מבוגר.
אבחנה מבדלת

מגוון המאפיינים של אוטיזם העשויים להזכיר בחלקם תסמונות אחרות, גורמים לכך שאוטיסטים עלולים להיות מאובחנים בצורה שגויה, עם אבחנות כמו הפרעת אישיות גבולית, הפרעה דו-קוטבית, הפרעת חרדה, דיכאון קליני, הפרעת אישיות טורדנית-כפייתית, פסיכופתיה (הפרעת אישיות אנטי-סוציאלית), הפרעת אישיות סכיזואידית, הפרעת אישיות סכיזוטיפלית, הפרעה טורדנית-כפייתית, הפרעת אישיות פרנואידית ואחרות.
אצל נשים האבחון השגוי נפוץ אף יותר מכיוון שפעמים רבות אוטיזם מתבטא אצלן בצורה שונה וכולל קשיי תקשורת שונים מאלו של גברים, וכן נשים רבות מפתחות יכולות מיסוך גבוהות. נשים רבות מאובחנות במגוון האבחנות השונות, ורק בבגרותן מוחלפות האבחנות באבחנת אוטיזם שמסבירה את מכלול המאפיינים בצורה מתאימה יותר.
אבחנה מבדלת > הפרעת קשב וריכוז

לאוטיזם ולהפרעת קשב וריכוז יש מאפיינים משותפים רבים כמו אימפולסיביות, מוסחות דעת, ובעיות בתפקודים ניהוליים. עם זאת, בדרך כלל לבעלי הפרעת קשב יש יכולת הבנה טובה של כוונות ושל רגשות של אחרים. בנוסף, אצל מרבית בעלי הפרעת קשב וריכוז שאינם אוטיסטים אין התנהגויות חזרתיות ותחומי עניין צרים, ולא מופיעה רגישות תחושתית. מאפיינים רבים של הפרעת קשב וריכוז קיימים אצל אוטיסטים, ופעמים רבות היא עשויה להתקיים לצד האוטיזם או כחלק ממנו. המצב ההפוך אינו נכון, ולרוב לבעלי הפרעת קשב וריכוז אין מאפיינים של אוטיזם.
אבחנה מבדלת > הפרעת אישיות גבולית

לאוטיזם ולהפרעת אישיות גבולית יש מעט מאפיינים משותפים כמו קשיים בקיום קשרים בין אישיים, קשיים בוויסות רגשי, וקושי להתמיד במסגרות. עם זאת, לבעלי הפרעת אישיות גבולית אין קושי לקלוט ולהבין רגשות של אחרים, והתקשורת הבין אישית שלהם נורמטיבית. בעלי הפרעת אישיות גבולית נוטים לחוסר אמון בזולת ולחוסר יציבות בקשרים, בעוד שלאוטיסטים יש לרוב נטייה לנאמנות וליחסים יציבים מבחינה רגשית. כמו כן, הפרעת אישיות גבולית היא לא מולדת אלא מתפתחת עקב השפעות סביבתיות, ומרבית המאפיינים הייחודיים לאוטיזם לא נצפים בה. אבחון שגוי של נשים אוטיסטיות עם הפרעת אישיות גבולית הוא נפוץ יחסית.
אבחנה מבדלת > דיכאון

שחיקה אוטיסטית עשויה להיראות כמו דיכאון. עם זאת, בניגוד לדיכאון, השחיקה האוטיסטית עשויה להיגרם מהצפה חושית ומעומס רגשי. במצבים כאלו מה שעשוי להקל על האדם החווה את השחיקה האוטיסטית הוא מנוחה, מקום שקט נטול גירויים, ונסיגה מסיטואציות שגורמות לעומס רגשי, לעומת אדם עם דיכאון שבדרך כלל חש שיפור רגעי בחשיפה לחברה ולפעילות. בשחיקה אוטיסטית האדם עשוי לאבד יכולות שהיו לו בעבר, כמו היכולת לדבר. דיכאון עשוי להופיע אצל אוטיסטים באופן בלתי תלוי, שלא כחלק מהאוטיזם.
אבחנה מבדלת > הפרעת אישיות טורדנית-כפייתית

לאוטיזם ולהפרעת אישיות טורדנית-כפייתית יש מאפיינים משותפים כמו התנהגות חזרתית וטקסית, קשיים בהבעת רגשות והתעניינות בתחומי עניין מצומצמים. עם זאת, ישנם מספר הבדלים בולטים בין השתיים. לבעלי הפרעת אישיות טורדנית-כפייתית יש יכולת לקרוא ולהבין מצבים חברתיים, בעוד שחוסר ההבנה של סיטואציות כאלו הוא אחד מהמאפיינים המרכזיים של אוטיזם. כמו כן, אוטיזם הוא מולד, ואילו הפרעת אישיות טורדנית-כפייתית מתפתחת במהלך החיים בגלל גורמים סביבתיים.
אבחנה מבדלת > הפרעת אישיות סכיזואידית

בעוד שלאוטיזם ולהפרעת אישיות סכיזואידית יש מאפיינים משותפים רבים, כמו הנטייה לסגת ממגע חברתי, והדיכאון והחרדה הנלווים לעיתים קרובות, ישנם הבדלים משמעותיים בין השתיים. אוטיסטים עשויים להימנע ממצבים חברתיים בשל קושי להבין מצבים חברתיים ורמזים בלתי מילוליים, בעוד שאצל אנשים בעלי הפרעת אישיות סכיזואידית הנסיגה נובעת בדרך כלל מהעדפה להתבודדות שנוצרה בעקבות אירוע מוקדם יותר בחייהם. אוטיסטים יכולים להיות חברותיים ולשאוב סיפוק והנאה מקשרים חברתיים, ואילו סכיזואידים לרוב אינם מעוניינים בקשרים כאלו.
אבחנה מבדלת > פסיכופתיה

אוטיזם שונה מפסיכופתיה בכך שאצל אוטיסטים המרכיב הרגשי של האמפתיה, כלומר היכולת להזדהות עם סבל הזולת ורגשותיו, חזק בדרך כלל מאשר המרכיב הקוגניטיבי של האמפתיה – הידיעה כיצד להתבטא ולהתנהג באופן היכול למצוא חן בעיני הזולת, או לכל הפחות בדרך כלל לא קיים רצון מכוון לפגוע בזולת. בפסיכופתיה המרכיב הקוגניטיבי של האמפתיה חזק בדרך כלל מהמרכיב הרגשי.
היסטוריה

על פי כל העדויות הקיימות, אוטיזם היה קיים אצל בני אדם משחר האנושות. עם זאת, מאפייני האוטיזם זוהו ותועדו רק במאה ה־20. ישנם מחקרים שמראים כי וריאנטים תורשתיים הקשורים לאוטיזם נמצאו תחת ברירה טבעית חיובית במהלך התפתחות האדם, במספרים גדולים יותר ממה שהיה צפוי בברירה מקרית.
בהיעדר ידע בנושא ואבחנה רשמית, אוטיסטים נחשבו לאורך ההיסטוריה לקדושים, לאנשים עם פיגור, לאקסצנטרים, או לאילמים. באירופה של המאות ה־18 וה-19 היו סיפורים על ילדים שכביכול "גודלו על ידי זאבים", שהתייחסו לילדים אוטיסטים – בעלי אינטליגנציה ממוצעת ומעלה, אך בעלי לקויות שפתיות, שהציגו התנהגויות שנתפסו כ"חייתיות" (חוש ריח מפותח, חוסר היכרות עם קונבנציות חברתיות), ולרוב נמצאו בודדים בשדות או ביערות, לאחר שהופקרו שם בידי הורים או מטפלים שלא ידעו או לא רצו להתמודד עם הקשיים שבגידולם.
החל מהמאה ה־19 ניתן למצוא דיווחים רפואיים ספורדיים העוסקים במטופלים שככל הנראה היו על הקשת האוטיסטית, מאת הרופאים הבריטים ג'ון הסלאם (John Haslam) מ-1809, ויליאם האושיפ דיקנסון (William Howship Dickinson) ממחצית המאה ה־19, ג'ון לנגדון דאון (John Langdon Down) מ-1887 שתיאר את תסמונת סוואנט, ו-מ.ו. באר (M. W. Barr), שדיווח ב-1898 על בחור הלוקה בפיגור הניחן בזיכרון פנומנלי ושדיבורו אקוללי.
היסטוריה > תחילת המאה ה־20 – בלוילר וסוחרבה

המילה הלטינית החדשה (אנ') Autismus (בתרגום לעברית – אוטיזם) נטבעה על ידי הפסיכיאטר השווייצרי אויגן בלוילר בשנת 1910, בזמן שהגדיר את המאפיינים של סכיזופרניה, מושג שגם אותו טבע. בלוילר גזר את השם "אוטיזם" מהמילה היוונית αὐτός שמבוטאת "אאוטוס" ופירושה "עצמי". הוא השתמש בה כדי לתאר "נסיגה אוטיסטית של המטופל אל העולם הפנימי שלו, שכל השפעה מבחוץ הופכת בעבורו להפרעה בלתי נסבלת". בלוילר ראה ב"אוטיזם" אחת מתוך ארבע צורות של סכיזופרניה, ובשימוש במונח התייחס לקטגוריה שונה מאוד מזו שהמונח מתאר היום.
בשנת 1925 פרסמה פסיכיאטרית הילדים הסובייטית גרוניה סוחרבה מאמר העוסק בהרחבה במאפייני האוטיזם, ושנה לאחר מכן פורסם המאמר גם בשפה הגרמנית. התיאורים שכתבה במאמר תאמו היטב את התיאורים של אוטיזם כפי שמופיעים ב-DSM-5. סוחרבה האמינה שאוטיזם הוא לא סוג של סכיזופרניה, ובתחילה היא ראתה באוטיזם "הפרעת אישיות סכיזואידית של הילדות". עבודתה לא הייתה מוכרת בעולם דובר האנגלית מפני שהמאמר שכתבה תורגם לאנגלית רק בשנת 1996, על ידי סולה וולף.
היסטוריה > שנות ה־30 ושנות ה־40 – אספרגר וקנר

בסוף שנות ה־30 ובתחילת שנות ה־40, חקרו את התופעה שני פסיכיאטרים במקביל ובאופן בלתי תלוי. הראשון היה הנס אספרגר מבית החולים הכללי של וינה והשני היה ליאו קנר מבית החולים ג'ונס הופקינס במרילנד. שניהם השתמשו במילה "אוטיזם" כדי לתאר את המטופלים שחקרו.
אספרגר אימץ את המונח "פסיכופתים אוטיסטים" של בלוילר בהרצאה שהתקיימה בשנת 1938, ובמאמר שפרסם באותה שנה. אספרגר חקר בעיקר צורה של אוטיזם שנודעה מאוחר יותר כתסמונת אספרגר, לאחר שנקראה על שמו. עבודתו קיבלה הכרה לראשונה בקרב פסיכיאטרים בעקבות הפרסום המחודש של מאמרו "Die 'Autistischen Psychopathen' im Kindesalter" ב-1944. מחקרים הציעו שאספרגר כנראה היה מודע לעבודתה של קודמתו בתחום – סוחרבה. עבודתו של אספרגר פורסמה לראשונה בגרמניה, ונחשפה לעולם דובר האנגלית רק בשנת 1981, כאשר פרסמה החוקרת לורנה וינג תיאורי מקרים שבהם הוצגו מאפיינים דומים, והיא זו שקראה לתסמונת על שמו של אספרגר.
בשנת 1943 חקר ד"ר ליאו קנר קבוצה של אחד עשר ילדים וטבע את המונח "אוטיזם בילדות מוקדמת" (early infantile autism). הוא תיאר את הילדים, שהיו בעלי מאפיינים התנהגותיים דומים, במאמרו "הפרעות אוטיסטיות של מגע רגשי". חלק מהמאפיינים שתיאר קנר היו דומים לאלו שמזוהים עם אוטיזם היום. ההגדרה של קנר, ובהמשך התיאור של מאפייני האוטיזם, הפכו את האוטיזם לאבחנה רפואית בפני עצמה.
גם אספרגר וגם קנר הבינו שאוטיזם שונה מסכיזופרניה, וראו הבדלים משמעותיים בין השניים.
היסטוריה > שנות ה־50 של המאה ה־20

המהדורה הראשונה של ה־DSM של האגודה האמריקנית לפסיכיאטריה יצאה לאור ב-1952. בעקבות המינוח של בלוילר, ההגדרה של אוטיזם במהדורה הזו של ה־DSM הייתה "סכיזופרניה של הילדות".
בשנות ה־50 המוקדמות צצה תאוריית האם הקרה כהסבר מקובל לגורמים לאוטיזם. ההשערה התבססה על הרעיון שהתנהגויות אוטיסטיות נובעות מקרירות רגשית, מחוסר הבעת אהבה ומהתנהגות מרוחקת מצד אמו של ילד. הורים לילדים אוטיסטים חוו רגשות אשם והאשמה מצד החברה, במיוחד כאשר הממסד הרפואי אימץ את התיאוריה, והיא המשיכה להיות התאוריה המובילה עד אמצע שנות ה־60. על אף שהוא עצמו היווה השראה לתאוריה, ליאו קנר עצמו דחה את התאוריה.
בזמן ששימש כעוזר פרופסור לפסיכולוגיה בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת אינדיאנה מ-1957 עד 1962, צ'ארלס פרסטר השתמש בטכניקה בשם "למידה חסרת שגיאות" (אנ') כדי להדריך ילדים אוטיסטים צעירים כיצד לדבר. אלו היו ניצנים ראשונים של השיטה שתיקרא מאוחר יותר ניתוח התנהגות יישומי.
בשנת 1959 תיארה לורטה בנדר את האוטיזם לא כשיבוש פנימי של מערכת העצבים המרכזית, אלא כהפרעה שבסיסה הוא בחוסר היכולת של האדם להגן על עצמו מחרדה קיצונית, אך גם היא התייחסה לאוטיזם כאל צורת ביטוי מסוימת של סכיזופרניה.
היסטוריה > שנות ה־60

בשנת 1964 פרסם הפסיכולוג האמריקאי ברנרד רימלנד ספר שהפריך את תאוריית האם הקרה. במקום זאת, הציע רימלנד תאוריה ביוגנטית שנועדה להסביר את האוטיזם: "בסיס האוטיזם הוא בחוסר היכולת של הילד לקשר גירוי חדש לחוויות שנמצאות בזיכרון. לפיכך, הילד לא משתמש בדיבור על מנת לתקשר מכיוון שהוא לא יכול להבין סמלים או להשתמש בהפשטה של דברים קונקרטיים, והוא לא מגיב להוריו מכיוון שהוא לא מקשר אותם לחוויות נעימות קודמות". רימלנד סבר שהסיבה המרכזית לאוטיזם היא פגם באותו חלק במוח המקשר בין קלט חושי לבין חוויות קודמות. הספר קרא תיגר על התפיסה שהייתה מקובלת בממסד הרפואי לגבי אוטיזם.
מסוף שנות ה־50, צ'ארלס פרסטר ואחרים השתמשו בגישה הביהביוריסטית שהייתה בצמיחה באותן השנים, כדי לנסות לטפל באוטיסטים. הפופולריות של הגישה הובילה חוקרים מאוניברסיטת קנזס להקים את הז'ורנל לניתוח התנהגות יישומי בשנת 1968, תוך ביסוס העקרונות של ניתוח התנהגות יישומי (ABA). עד מהרה התפשט ה־ABA והחל להיות בשימוש נרחב כשיטה לטיפול בילדים אוטיסטים בארצות הברית. מאוחר יותר הוקמו שתי אגודות מקצועיות אמריקאיות למטפלי ABA, שקיבלו אישור מ"המועצה להסמכת ניתוח התנהגות" שנוסדה ב-1998.
היסטוריה > שנות ה־70

לאורך שנות ה־70 חוקרים הציעו הסברים ביוגנטיים לאוטיזם – תאוריות המתמקדות בשיבושים ביוכימיים ומטבוליים אצל אוטיסטים, או בבעיות במערכת העצבים המרכזית המשפיעות על התפתחות האוטיזם. בשלב זה החלו לראות באוטיזם הפרעה נוירוביולוגית.
בשנת 1970 יצא לאור התרגום לאנגלית של ספרו של גרהרד בוש משנת 1962 בשם "Infantile autism: a clinical and phenomenological-anthropological investigation taking language as the guide". בספרו הוא השתמש במונח "תסמונת אספרגר" לתיאור אוטיסטים בתפקוד גבוה.
בשנת 1976 השתמשה החוקרת הבריטית לורנה וינג מהמכון לפסיכיאטריה של לונדון במונח "תסמונת אספרגר" לתיאור אנשים עם תכונות אוטיסטיות שיש להם כישורי שפה טובים. בעקבות הזיהוי של הבדלים רבים בצורת הביטוי של תכונות אוטיסטיות אצל אנשים שונים, טבעו לורנה ווינג וג'ודית גולד את המונח "ספקטרום האוטיזם" במאמרן משנת 1979.
היסטוריה > DSM-III – הפרעה התפתחותית נרחבת (1980–1987)

ה-DSM-III שפורסם בשנת 1980 הגדיר מחדש את הסכיזופרניה של הילדות, וחילק אותה לשלושה סוגים של "הפרעה התפתחותית נרחבת" (PDD). שלושת הסוגים כללו "אוטיזם ילדי" – אוטיזם שמופיע לפני גיל 30 חודשים, "הפרעה התפתחותית מתפרצת בילדות" – אוטיזם המופיע בין גיל 30 חודשים ל-12 שנים, ו"הפרעה התפתחותית לא טיפוסית" שהייתה דומה לסוגים האחרים אך המאפיינים שלה היו פחות בולטים, והיא הייתה עשויה להופיע בכל גיל.
בפברואר 1981 פרסמה לורנה וינג סדרת מקרי בוחן בשם "Asperger's Syndrome: A Clinical Account". הפרסום הגביר מאוד את המודעות לקיומם אוטיסטים בעלי IQ ממוצע וגבוה. כמו כן, הוא גרם לפופולריות של המחקר של הנס אספרגר לעלות, לאחר שבעשרות השנים שעברו מאז פרסום המחקר שלו הוא לא זכה לתשומת לב מצד חוקרים דוברי אנגלית.
היסטוריה > DSM-III-R – הפרעה אוטיסטית והפרעה התפתחותית נרחבת לא משויכת (1987–1994)

ה-DSM-III-R, שיצא לאור בשנת 1987, מיזג את האוטיזם הילדי ואת ההפרעה ההתפתחותית המתפרצת בילדות שהופיעו ב-DSM-III, וקרא להן בשם "הפרעה אוטיסטית". המדריך סיפק רשימת קריטריונים לאבחון. ההגדרה החדשה הייתה רחבה יותר מקודמותיה, ולכן יותר נוירוטיפים נחשבו לאוטיסטים על ידי הרופאים המאבחנים. הקטגוריית השלישית של PDD שונתה ל"הפרעה התפתחותית נרחבת לא משויכת" (PDD-NOS).
הסרט האמריקאי "איש הגשם" יצא לאקרנים ב-1988. הדמות המרכזית בסרט הייתה גבר אוטיסט. הסרט הגביר מאוד את המודעות לאוטיזם בחברה, אך עם זאת, הייצוג האוטיסטי שהופיע בסרט התקבע כסטיגמה המאפיינת אוטיזם טיפוסי.
בשנת 1992 פורסם מאמר שהציג את קיומם של נוירוני מראה אצל קופים. החוקרים שפרסמו את המאמר גילו מאוחר יותר שגם כאשר בן אדם צופה באדם אחר מבצע פעולות, נוירונים מיוחדים במוחו של האדם הראשון פועלים באופן המשקף את פעילות הנוירונים באדם הפועל. בעקבות המחקר הועלתה הסברה כי הבדלים במערכת נוירוני המראה עשויים להיות הבדל מרכזי בין אוטיסטים לבין נוירוטיפיקלים, אם כי כיום קשר כזה, אם קיים, נחשב למקרי.
האקטיביסט האוטיסט האמריקאי ג'ים סינקלייר נחשב לאדם הראשון שפעל למען זכויות אוטיסטים. בסוף שנות ה־80 הוא העלה את המודעות לגישה שמתנגדת למציאת ריפוי לאוטיזם. בשנת 1992 יסד סינקלייר את ארגון רשת האוטיסטים הבין-לאומית (ANI), ארגון המפרסם ניוזלטרים שנכתבו "על ידי אוטיסטים ולמען אוטיסטים". הארגון שהקים היה הבסיס לתנועת הזכויות האוטיסטית.