stanford-oval/wikipedia huggingface dataset:
משחית טנקים
ביאורים

↑  מה שמכונה בעגה הצבאית – "מטרות רכות".
↑  במקור נקרא הכלי "פרדיננד" על שם מפתחו פרדיננד פורשה.
↑  לאחר שהכלים שותקו, נאלצו הצוותים לנטוש אותם מאחר שמפאת משקלם הרב, כ-70 טון, לא ניתן היה לגרור אותם לאחור.
↑  הסטרידסואגן 103 הוגדר למעשה כטנק, אך הוא מתאים גם להגדרת משחית טנקים, מאחר שהוא חסר צריח, ומתבסס על יכולתו לירות מעמדות מוסוות ופחות על יכולת לוחמה בשדה קרב פתוח.
↑  בצה"ל שירת דגם מתקדם יותר מסדרת ה-WC במשך שנים רבות ונודע יותר בכינויים קומנדקר ונ.נ. (נושא נשק).
↑  ה-M10 וה-M36 התבססו על טנק השרמן, אשר היה ידוע בשריונו הלא מספק. ה-M18 הלקט תוכנן מלכתחילה עם שריון דק במטרה לחסוך במשקל כדי להשיג את המהירות המרבית הגבוהה שלו.
↑  טנק הטיגר צויד בתותח 88 מ"מ בעל קנה באורך 56 קליברים (שהם 4.93 מ'), בעוד שטנק הטיגר II צויד בתותח 88 משופר בעל קנה באורך 71 קליברים (שהם 6.25 מ').
הערות שוליים

↑  Harry Yeide, שם.
↑  Forty, George and Livesy, Jack, eds. The Complete Guide to Tanks & Armoured Fighting Vehicles. London: Anness Publishing Ltd., 2006. ISBN 1846811104, p. 116.
↑  Ospery Publishing, Duel - Sherman Firefly vs Tiger. ISBN 1-8460-0315-0, pp. 4-5.
↑  Gelbart, Marsh (1996). Tanks: Main battle and light tanks. London: Brassey's. ISBN 1-85753-168-X, pp. 137-8
↑  אור הלר, האתגר הבלתי צפוי של יחידת טילי ה"תמוז", באתר IsraelDefense.
1 2  דניאלה בוקור, אחרי שנים של הצלחות: חיל התותחנים חושף את טיל הסודי "תמוז", באתר צה"ל (דרך ארכיון האינטרנט), 8 בינואר 2011.
↑  Israeli Ground Forces - אתר זרוע היבשה : חיל התותחנים - יחידות ייעודיות
| --- | --- |
בקרת זהויות :  NLI: 987007558302605171  GND: 4303692-2  LCCN: sh85132291  LNB: 000320555  NKC: ph339345 
משחית טנקים M3.
משחית טנקים מדגם אלפנט.
משחית טנקים M36 ג'קסון.
משחית טנקים רוסי מדגם ISU-122, עם סמלי הצבא הפולני
קנטאורו. משחית טנקים איטלקי מודרני.
תסמונת הטכיקרדיה התנוחתית

| --- | --- |
 תחום:  מערכת העצבים
 תסמינים:  טכיקרדיה (דופק מהיר), חולשה קיצונית, סחרחורת, לחץ דם נמוך, אי סבילות למאמץ, אי סבילות לשינויי תנוחה, עילפון, קשיי ריכוז וזיכרון, כאבי ראש וצוואר, קשיי נשימה ("רעב לאוויר"), כאבים בחזה, סחרחורות, ראיה מעורפלת ("שחור בעיניים"), טרום עילפון (פרה-סינקופה) עילפון (סינקופה), רעב למלח, כאב כרוני, עייפות, קשיי שינה, ראיה מטושטשת, עניים יבשות, שפתיים יבשות, רעידות, עליות רנדומליות בקצב הלב בשכיבה, כאב ראש ומגרנות, אי סבילות לשינוי טמפרטורה, ספיגת נוזלים לקויה, שלפוחית שתן פעילה יתר על המידה, כאבי מפרקים, בחילות והקאות (בעיקר בבוקר), קושי בבליעה, שיהוקים, דה ריאליזציה, פרצי אנרגיה רנדומלים ואחריהם ירידה משמעותית בכמות האנרגיה הכללית, אנרגיה ירודה ללא גורמים סביבתיים.
 טיפול:  תרופתי - חוסמי בטא, fludrocortisone (פלורינף),midodrine ,pyridostigmine עירוי נוזלים IV א-תרופתי - פרוטוקול לוין (דאלאס), גרבי לחץ עד המותניים אורח חיים - שתיית 2 ליטר מים לפחות, הגברת צריכת מלח, קיום מספר ארוחות קטנות במקום 3 גדולות, הגבהת המיטה בכשלושים מעלות, הימנעות משהייה בסביבה חמה מאוד
 קישורים ומאגרי מידע
 MeSH:  D054972
 סיווגים
 ICD-10:  I49.8
 
תסמונת פוטס (תסמונת הטכיקרדיה התנוחתית, באנגלית: Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome; בראשי תיבות: POTS; נקראה בעבר בשם תסמונת האי-סבילות לעמידה) היא תסמונת המאופיינת על ידי עליית דופק של כיותר מ-30 פעימות לב בדקה במבוגרים ו-40 פעימות בדקה אצל ילדים - שלוש דקות לאחר מעבר בין שכיבה לעמידה, ללא ירידה משמעותית בלחץ הדם.
תסמונת הטכיקרדיה התנוחתית היא סוג של דיסאוטונומיה – שיבוש או כשל במערכת העצבים האוטונומית.
בתסמונת לוקות בעיקר נשים לעומת גברים, ביחס של 4:1.
נהוג לחלק את החולים לפי קבוצות גיל: פוטס של גילאי הילדות והנעורים חולף לעיתים קרובות מעצמו ללא טיפול עם ההגעה לבגרות; פוטס שהתפרץ בגילאים מבוגרים יותר יהיה על פי רוב כרוני; ופוטס עקב מחלה קשה שמאפיין גילאים מבוגרים יותר.
גורמים המקושרים ל-POTS

ישנם כמה גורמים המקושרים לתסמונת, בהם:
אהלרס-דנלוס
זיהומים ויראליים – COVID-19 ,EBV ,CMV ונוספים. במצב זה ישנם עדויות לנוגדנים בדמם של לוקים בתסמונת; חולים רבים מדווחים על חום לפני תחילת הופעת הסימפטומים הראשונים.
נטילה לא מספקת של מלח.
מחלות אוטואימוניות שונות – לופוס, מחלות מעי דלקתיות, סיוגרן, טרשת נפוצה ונוספות. קיים תיעוד על קשר בין מאסטוציטוזיס לתסמונת פוטס.
נוירופתיה של סיבי העצב הדקים
פגמים גנטיים
היפראדרגניזם – הפרשה מוגברת של אדרנלין ונוראדרנלין מבלוטת יותרת הכליה
טראומה פיזית – בעיקר כזו שנגרמה לעמוד השדרה
כיארי סוג 1
דחק – ישנם מקרים שבהם התסמונת פורצת לאחר לידה או ניתוח קשה
תסמינים

התסמונת מאופיינת בדופק מואץ במעבר למצב עמידה, בשינויי תנוחה ולפעמים גם בשכיבה. ללוקים בה יש קושי מהותי בתפקוד היומיומי. התסמינים במצב זה הם: טכיקרדיה (דופק מהיר), חולשה קיצונית, סחרחורת, לחץ דם נמוך, אי-סבילות למאמץ, אי-סבילות לשינויי תנוחה ועילפון.
אספקת דם וחמצן לקויה לפלג הגוף העליון מובילה לקשיי ריכוז וזיכרון, כאבי ראש וצוואר, קשיי נשימה ("רעב לאוויר"), כאבים בחזה, סחרחורות, ראייה מעורפלת ("שחור בעיניים"), טרום עילפון (פרה-סינקופה) ועילפון (סינקופה).
אבחנה

האבחנה מתבססת על בדיקת דופק ולחץ דם בשכיבה ועמידה. נהוג לאבחן את התסמונת גם באמצעות בדיקת טילט, אך לא כל הרופאים מסכימים לגבי הצורך בה.
הפרמטר האבחנתי הוא עליה של יותר מ-30 פעימות לב בדקה במבוגרים ו-40 פעימות בדקה אצל ילדים - שלוש דקות לאחר מעבר בין שכיבה ועמידה, או בעליית דופק של מעל 120 לדקה תוך 12 דקות בבדיקת הטילט.
התסמונת שכיחה יחסית, אך המודעות אליה נמוכה למדי. על כן, בדרך כלל חולף פרק זמן ניכר מהופעת הסימנים הראשונים ועד האבחון.
טיפול > טיפול תרופתי

הטיפול בדרך כלל מותאם ספציפית לחולה. ישנם פרוטוקולים מקובלים לטיפול, בהתאם לחומרת המצב.
בדרך כלל, קו הטיפול הראשון כולל תרופות מסוג חוסמי בטא, על מנת להפחית את האצת הדופק בעמידה; חולים רבים מדווחים על שיפור כללי ניכר בנטילת תרופות מקבוצה זו. בחולים שבהם לחץ הדם נמוך או שישנו תת-לחץ דם בעמידה (אורתוסטטי; Orthostatic hypotension), תינתן מידודרין על מנת להעלות את לחץ הדם התנוחתי ולהפחית את הסימפטומים הקשים.
כמו כן נהוג לרשום לחולים פלודרוקורטיזון (Fludrocortisone; ידוע בשם המסחרי "פלורינף", Florinef), שהוא סטרואיד סינתטי (דמוי אלדוסטרון) אשר מסייע לאצירת הנתרן בכליה; בכך מעלים את לחץ ונפח הדם ומסייעים להפגת הסימפטומים.
כן נהוג לטפל באמצעות עירוי נוזלים IV.
טיפול > שינוי באורח החיים

ללוקים בתסמונת מומלץ לשתות כמויות גדולות של מים; במקרים רבים, צריכה של 2 ליטר ליום לפחות מפחיתה את חומרת הסימפטומים.
צריכת אלכוהול אינה מומלצת מפאת היותו מרחיב כלי דם ומעודד התייבשות ומחמיר בכך את כל הסימפטומים. כמו כן, תרופות רבות המשמשות לטיפול בתסמונת אסורות לשימוש עם אלכוהול. רופאים רבים ממליצים על הוספת מלח לדיאטה, שכן הוא ידוע בהעלאת לחץ הדם. ניתן להוסיף כדורי מלח בצריכה יום-יומית. מומלץ לחולים לאכול ארוחות קטנות מספר פעמים ביום במקום 3 ארוחות גדולות; אכילת ארוחה גדולה מעודדת במקרים רבים תסמינים ואף עלולה להובילה במקרים קיצוניים להתעלפות. קפאין מועיל לחולים מסוימים בעקבות תכונתו להעלות לחץ דם; עם זאת, בחולים אחרים הוא דווקא עלול להרע את המצב ולעודד הופעת תסמינים.
במקרים מסוימים, הגבהת המיטה בכשלושים מעלות מסייעת להפגת התסמינים.
גרבי לחץ אלסטיים עד המותניים עשויים להיות מועילים גם הם. ישנן עדויות רבות על שיפור ניכר בסימפטומים בעקבות כך. חולים מעטים אף משתמשים בחליפות לחץ.
הלוקים בתסמונת הטכיקרדיה התנוחתית מתקשים מאוד בעמידה ממושכת. במחקרים פיזיולוגיים התגלה שצריכת האנרגיה של אדם הלוקה בתסמונת גבוהה בכפי שלושה מאדם רגיל; למעשה, אצל חולים אלו עמידה משולה לריצה במקום. מומלץ ללוקים בתסמונת לא לעמוד לאורך זמן על מנת לא לעודד הופעת תסמינים.
טיפול > שיקום פיזיותרפי והתעמלות

בחולים רבים אחד המפתחות החשובים לחזרה לחיים תקינים הוא העלאת מסת שרירים גדולים ברגליים. כחלק ממנגנון התסמונת, ישנו החזר ורידי לקוי מחלק הגוף התחתון; מכיוון שהלב נעזר בשרירי השלד שברגליים על מנת להשיב דם למעלה הגוף, ככל שהשרירים הגדולים יהיו חזקים יותר, כך תעלה התנגדות הוורידים לצניחת הדם מטה, ויפחתו התסמינים.
חולים רבים סובלים מאי-סבילות לפעילות גופנית ואינם מסוגלים להתאמץ יתר על המידה. לחולים אשר רופאם מאשר להם או אשר נמצאים בהשגחה רפואית, מומלץ לבצע פעילות גופנית אירובית למשך של כ-20 דקות, שלוש פעמים בשבוע.
הפרוטוקול המקובל הוא פרוטוקול לוין (דאלאס).
חולים מסוימים מתקשים לשהות בסביבות חמות בעקבות הפגיעה ביכולת הגוף לווסת חום. במצב זה רופאים נוהגים להמליץ על הימנעות משהייה ממושכת בחוץ בימים חמים מאוד, וממליצים על שהייה במקומות ממוזגים.
היסטוריה

התסמונת תוארה במהלך המאה ה-20 מספר פעמים ובשמות שונים, עד שב-1993 הוגדרה סופית על ידי רונלד שונדורף (Schondorf).
ניתן להגיע לאבחון של התסמונת במספר מקומות בישראל.
מרפאת דיסאוטונומיה מנוהלת בבית החולים שיבא על ידי פרופסור יהונתן שרעבי במסגרת היחידה ללחץ דם.
הערות שוליים

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11  Stiles, Lauren. “Dysautonomia International"
↑  “Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome (POTS)” Cleveland Clinic, 2017
1 2 3 4 5 6 7  Raj, Satish R. “Postural Tachycardia Syndrome (POTS).” Circulation, vol. 127, no. 23, 11 June 2013, pp. 2336–2342
↑  Goldstein, David S. “The Possible Association between COVID-19 and Postural Tachycardia Syndrome.” Heart Rhythm, vol. 0, no. 0, 10 Dec. 2020
↑  Blitshteyn, Svetlana, and Sera Whitelaw. “Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome (POTS) and Other Autonomic Disorders after COVID-19 Infection: A Case Series of 20 Patients.” Immunologic Research, 30 Mar. 2021
↑  Goldstein, David S. “The Possible Association between COVID-19 and Postural Tachycardia Syndrome.” Heart Rhythm, vol. 0, no. 0, 10 Dec. 2020
↑  Emily M. Garland, Alfredo Gamboa, Victor C. Nwazue, Jorge E. Celedonio, Sachin Y. Paranjape, Bonnie K. Black, Luis E. Okamoto, Cyndya A. Shibao, Italo Biaggioni, David Robertson, André Diedrich, William D. Dupont, Satish R. Raj, Effect of High Dietary Sodium Intake in Patients With Postural Tachycardia Syndrome, Journal of the American College of Cardiology 77, 2021-05-04, עמ' 2174–2184 doi: 10.1016/j.jacc.2021.03.005
↑  Lindgren, S., et al. “Disturbed Autonomic Nerve Function in Patients with Crohn’s Disease.” Scandinavian Journal of Gastroenterology, vol. 26, no. 4, 1 Apr. 1991, pp. 361–366
↑  Ng, W.-F., et al. “Primary Sjogrens Syndrome Is Associated with Impaired Autonomic Response to Orthostasis and Sympathetic Failure.” QJM: Monthly Journal of the Association of Physicians, vol. 105, no. 12, 1 Dec. 2012, pp. 1191–1199
↑  Gibbons, Christopher H., et al. “Structural and Functional Small Fiber Abnormalities in the Neuropathic Postural Tachycardia Syndrome.” PLoS ONE, vol. 8, no. 12, 27 Dec. 2013, p. e84716
↑  Carew, S., et al. “A Review of Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome.” Europace, vol. 11, no. 1, 12 Nov. 2008, pp. 18–25
↑  Kanjwal, Khalil, et al. “Autonomic Dysfunction Presenting as Orthostatic Intolerance in Patients Suffering from Mitochondrial Cytopathy.” Clinical Cardiology, vol. 33, no. 10, Oct. 2010, pp. 626–629
↑  Kanjwal, Khalil, et al. “Clinical Presentation and Management of Patients with Hyperadrenergic Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome. A Single Center Experience.” Cardiology Journal, vol. 18, no. 5, 2011, pp. 527–531
1 2  Grubb, Blair P., and Beverly Karabin. “Postural Tachycardia Syndrome.” Circulation, vol. 118, no. 3
↑  Stovner, L. J., et al. “Sinus Arrhythmia and Pupil Size in Chiari I Malformation: Evidence of Autonomic Dysfunction.” Functional Neurology, vol. 8, no. 4, 1 July 1993, pp. 251–257
| --- | --- |
בקרת זהויות :  NDL: 00565974 
הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.
תסמונות אהלרס-דנלוס

| --- | --- |

 תחום:  גנטיקה רפואית 
 תסמינים:  skin hyperelasticity, joint hypermobility 
 קישורים ומאגרי מידע
 eMedicine:  1114004 
 MeSH:  D004535
 סיווגים
 ICD-11:  LD28.1 
 
‏ a סיבי קולגן רגילים. b של חולי EDS קלאסי. c של חולה עם חוסר TNX (חלבון טנסקין אקס). d של חולה ללא טנסקין אקס. e סיבי קולגן שאינם ארוזים בצפיפות והסדר הרגילים.
תסמונות אהלרס-דנלוס, Ehlers-Danlos) EDS) הן קבוצה של 13 תסמונות גנטיות, הגורמות לפגיעה ברקמות החיבור בגוף, כתוצאה מפגם במבנה, בייצור, או בעיבוד של קולגן - החלבון העיקרי המרכיב אותן. תפקידן העיקרי של רקמות החיבור הוא הענקת חוזק ויציבות לגוף. כמו כן הן שומרות על צורתם של איברים ומערכות.
בתסמונות אלו הפגיעה היא רב מערכתית ומאופיינת בעיקר בכאב כרוני, גמישות יתר כללית של המפרקים וחוסר יציבות שלהם, גמישות יתר של העור ורקמות שבריריות ועדינות. ייתכנו פריקות, תת-פריקות או נקיעות של מפרקים, מחלות עור, פגיעה במערכת העצבים, העיכול, כלי הדם, מערכת החיסון והלב.
התסמינים יכולים להיות קלים, ללא השפעה מהותית על אורח החיים, ועד לחמורים ביותר, היכולים להביא לנכות קשה ולהגבלה משמעותית ביכולת התפקוד העצמאית והיום יומית. באחד מהסוגים הפחות נפוצים, הסוג הווסקולרי, יכולה להיות סכנת חיים מתמדת.
אהלרס-דנלוס על כל סוגיה יכולה להתבטא בפגיעה רב מערכתית הגורמת לסיבוכים, אך הסוגים הנפוצים ביותר בדרך כלל לא גורמים לסכנת חיים.
הופעת התסמינים תיתכן בכל גיל, החל מהלידה ואף בגילאים מבוגרים מאוד. לנשים יש נטייה להתפרצות או החמרת הסימפטומים עם הגעה לבשלות מינית עקב שינויים הורמונליים, אם כי במקרים רבים ניתן להבחין בסימנים מוקדמים.
עקב חוסר המודעות לתסמונות, הזמן הממוצע לקבלת אבחון מאז הופעת התסמינים הוא 21 שנים, לעיתים רבות אחרי קבלת אבחנות שגויות, זאת לפי מחקר שפורסם ב-2015.
סיווג וגנטיקה

במרץ 2017 נערך עדכון משמעותי בסיווג האבחנות לתסמונות EDS והוגדרו 13 סוגים עיקריים. סוג גמישות יתר (בעבר נקרא סוג 3) הוא הסוג הנפוץ ביותר, אחריו הסוג הקלאסי (בעבר סוגים 1 ו-2), הסוג הווסקולרי (בעבר סוג 4), והשאר נדירים יותר. לכל הסוגים אותרו מוטציות גנטיות הגורמות להם פרט לסוג גמישות יתר שהגורמים לו עדיין לא ידועים.
רוב הסוגים (כולל גמישות יתר, קלאסי ווסקולרי) עוברים בתורשה אוטוזומלית דומיננטית, כלומר שקיים סיכוי של 50% להעברה מהורה לילד, אם כי הופעת התסמינים אינה מחויבת ויכולה להיות קלה או חמורה. ישנם סוגים נדירים מאוד המועברים בצורה רצסיבית, כלומר סיכוי של 25% להתבטאות אצל ילדים כששני ההורים נשאים, ו-50% סיכוי שהילד יהיה נשא של הגן.
התסמונת יכולה להתרחש כתוצאה ממוטציה אקראית שלא עברה בתורשה.
בעוד שסוג התסמונת אינו יכול להשתנות בין בני משפחה, לא הוכח קשר בין מגוון וחומרת התסמינים של ההורה לצורת ההתבטאות אצל ילדיו. לכן ייתכנו ילדים חולים להורה שלא מציג התבטאות כלשהי.
נשים הן המאובחנות העיקריות בסוג גמישות יתר (80-90%) ובשאר הסוגים ההתפלגות בין המינים בדרך כלל שווה.
אבחון

האבחנה נעשית על סמך בדיקה קלינית והיסטוריה רפואית של האדם ובני משפחתו. לכל סוג קריטריונים שונים לאבחנה. ניתן לבצע בדיקה גנטית עבור רוב הסוגים, למעט הסוג הנפוץ ביותר (גמישות יתר) שהגן המעורב בו טרם נמצא.
גמישות היתר של המפרקים מוערכת על ידי סולם בייטון (אורכב 12.06.2018 בארכיון Wayback Machine). גמישות יתר כללית מאובחנת כאשר מתקבל ציון של לפחות 5 נקודות מתוך 9 בסולם בייטון עבור מבוגרים עד גיל 50, ציון של 6 לפחות עבור ילדים ומתבגרים, וציון של 4 במבוגרים מעל גיל 50. סולם בייטון לא מספיק רגיש לאבחון כל הלוקים ב-EDS. ישנם אזורים שהסולם לא משקלל כמו הכתפיים, צוואר ועוד.
קריטריונים עיקריים לאבחנת הסוגים הנפוצים הם: גמישות יתר של המפרקים, בעיות מפרקים ורקמות רכות: כאב כרוני, חוסר יציבות ופריקות, דלקות, נקעים וכו'. עור גמיש ורך, סימני מתיחה שלא מוסברים על ידי הריון או שינויים קיצוניים במשקל, פפולות לחץ בעקבים (בליטות כדוריות המופיעות בעמידה), בקעים, בעיות עור: פציעה, הופעת חבלות בקלות והצטלקות לא תקינה. צניחת איברים, צפיפות דנטלית או חך גבוה, והיסטוריה של בעיות לב וכלי דם.
אבחון > תסמינים ותחלואה נלווית אפשרית

הפרעות עצביות, ליקוי של מערכת העצבים האוטונומית (POTS ודיסאוטונומיה מסוגים שונים), הפרעות במערכת החיסון (כגון אלרגיות, תסמונת שפעול תאי פיטום - MCAS), בעיות נשימה (אסתמה), פלטפוס, עקמת, תסמונת מפרק הלסת (TMJ), פיברומיאלגיה, כאב נוירופתי, נוירופתיה של סיבי העצב הדקים (SFN), הפרעות עיכול ובעיות פנימיות אחרות. לעיתים נצפית ירידה בצפיפות העצם. ישנן עדויות פרטניות על חולי אהלרס-דנלוס שהתפתחה אצלם תסמונת כאב אזורי מורכב (CRPS). אצל כמחצית מהחולים קיים סימן גורלין.
אבחון > בדיקות נוספות

בדיקות גנטיות של מוטציות בגנים הקשורים לקולגן, זיהוי קולגן באמצעות ביופסיה של העור, אקוקרדיוגרפיה, ובדיקות ביוכימיות (פעילות של ליזיל היידרוקזילאז או אוקסידאז, ADAMTS2, B4GALT7). אם ישנם מקרים נוספים של EDS בקרב בני משפחה ניתן לבצע תאחיזה גנטית או בדיקת אקזום כוללת לקרובי המשפחה.
בישראל קיימת בדיקה גנטית לסוג הנדיר BCS שעובר בתורשה רצסיבית, עבור זוגות אשר שני בני הזוג הם ממוצא יהדות תוניסיה.
אבחון > אבחנה מבדלת

ל- EDS סימפטומים המשותפים גם עם פיברומיאלגיה ותסמונת תשישות כרונית (CFS). אף על פי שישנם מקרים של תחלואה מקבילה, יש לשלול, כחלק מן האבחנה העיקרית, מחלות רקמת חיבור נרכשות, לרבות מצבים ראומטולוגים אוטואימוניים (זאבת, דלקת מפרקים שגרונית).
יש לשלול אבחנות חלופיות שעלולות לכלול גמישות יתר מפרקית כתוצאה מהיפוטוניה או גמישות של רקמת החיבור. אבחנות נוספות וקטגוריות אבחנתיות כוללות בין השאר: מחלות נוירו מוסקולריות (כגון מיופתית Bethlem), מחלות רקמת חיבור תורשתיות אחרות כגון: תסמונת מרפן, תסמונת על שם לויס-דיאץ, דיספלסיות של השלד כגון Osteogenesis Imperfecta. שלילת מצבים אלו יכולה להתבסס על היסטוריה, בדיקה גופנית, או בדיקה גנטית מולקולרית.
טיפול

ל-EDS אין תרופה והטיפול הוא תומך והוליסטי בעקרו, אשר נדרש לאורך כל החיים.
טיפולים כגון פיזיותרפיה, הידרותרפיה, וריפוי בעיסוק יכולים לעזור בחיזוק השרירים, שיפור פרופריוצפטיבי והקלה על דלקות ופציעות ברקמות. שרירים חזקים יותר יכולים להגביר את יציבות המפרקים ואף להקל על חומרת הפריקות והפציעות. הטיפול יכול לעשות על ידי מגע, טכניקות עיסוי מיוחדות של הרקמות הרכות, ותרגול ביתי תוך שמירה על טווח תנועה מותאם.
ניתן להיעזר בעזרים אורתופדים כגון קיבועים, סדים ציריים, מגנים, ריפודים, טייפינג למפרקים, מקל הליכה, קביים, כיסא גלגלים ועוד. קיבועים יכולים להועיל כטיפול תגובתי הנלווה לחיזוק שרירים אך רצוי להשתמש בעזרים אלו בצורה חכמה ומותאמת ספציפית לכל אדם, מכיוון ששימוש בהם מפעיל לחץ גדול מאוד על השרירים מסביב לאזור וגם מחליש את המפרק עצמו, מה שיכול לגרום ליותר נזק וכאבים.
ישנם מקרים בהם מבצעים ניתוחים לייצוב מפרקים, איחוי קרעים, טיפול בשחיקת סחוס מתקדמת, החלפת מפרקים, שחרור לחץ עצבי, תיקון בקעים וצניחות.
ניתן לשלב טיפול תרופתי לכאב ולתחלואה הנלווית לפי הצורך.
תסמונות דומות בחיות

תסמונות מורשות הדומות לאהלרס-דנלוס כגון Cutaneous Asthenia נצפו בחתול מסוג הימלאיה, בחתולי בית קצרי שיער, בכלבים ובחלק מסוגי הבקר. Degenerative suspensory ligament desmitis היא מחלה דומה אשר נצפתה בסוגי סוסים רבים.
תרשים עץ (הסתברות)

תרשים עץ למאורעות  A ו- B.
בתורת ההסתברות, ניתן להשתמש בתרשים עץ (דיאגרמת עץ) כדי לייצג מרחב הסתברות.
תרשימי עץ עשויים לייצג סדרה של מאורעות בלתי תלויים (כגון סדרה של הטלות מטבע) או מאורעות בעלי הסתברויות מותנות (כגון הוצאת כדורים משק). כל צומת בתרשים מייצג מאורע וההסתברויות שלהן זהות. צומת הגזע (הצומת הראשון) מייצג מאורע ודאי. כל קבוצה של צומתי אחים מייצגת חלוקה בלעדית וממצה של מאורע ההורה.
הסתברותו של צומת שווה להסתברות המאורע אליו הוא מקושר, לאחר שמאורע ההורה התרחש. ההסתברות שסדרת מאורעות המובילה לצומת מסוים תתרחש שווה למכפלת הסתברויות הצומת וכל הוריו.
למשל, אם יש כד עם 3 כדורים שחורים ו-2 כדורים לבנים, ואני מוציא שני כדורים בזה אחר זה- בלי להחזיר את הכדור הראשון שהוצאתי. אז הצומת הראשונה היא הוצאת הכדור הראשון - וההסתברות להוצאת כדור שחור היא 0.6 לעומת ההסתברות להוצאת כדור לבן שהיא 0.4. אם הוצאתי כדור שחור אז בצומת השנייה יש לי סיכוי של 0.5 להוצאת כדור שחור, והסתברות של 0.5 להוצאת כדור לבן (כיון שנותרו בכד 2 כדורים שחורים ו-2 כדורים לבנים). אולם, אם הוצאתי כדור לבן בתחילה - אזי בצומת השנייה יש לי סיכוי של 0.75 להוצאת כדור שחור, ו-0.25 להוצאת כדור לבן (כיון שנותרו בכד 3 כדורים שחורים וכדור אחד לבן). המשמעות של זה היא שההסתברות להוצאת שני כדורים שחורים למשל היא מכפלה של ההסתברויות 0.6 ו-0.5, כלומר 0.3. לעומת זאת ההסתברות להוצאת שני כדורים לבנים היא מכפלת ההסתברויות 0.4 ו-0.25, כלומר 0.1.
ראו גם

עץ החלטה
עץ (תרשים)
עץ (תורת הגרפים)
תסמונת ג'ייוונס

תסמונת ג'ייוונס (באנגלית: Jeavons syndrome) היא סוג של אפילפסיה ייחודית מקבוצת אפילפסיה כללית אידיופתית אשר מתאפיינת בטריאדה של ריצוד עפעפיים עם או בלי התקף ניתוק, התקף של סגירת העיניים, חזרות נשנות ב-EEG, ורגישות לאור. ריצוד עפעפיים עם או בלי התקף ניתוק הוא סוג של התקף אפילפטי, והוא ההתקף העיקרי בתסמונת ג'ייוונס.
תסמינים

ריצוד עפעפיים, ללא התקף ניתוק, הוא החלק המהותי בתסמונת ג'ייוונס. ריצוד עפעפיים הוא קפיצה של שריר העפעף לעיתים יחד עם קפיצה כלפי מעלה של גלגל העין ונסיגה חוזרת של הראש. כאשר ריצוד העיניים מגיע יחד או בעקבות איבוד הכרה לא חריף, זה נקרא ריצוד עפעפיים עם התקף ניתוק. ההתקפים הם קצרים, 3-6 שניות, וקורים בעיקר ובאופן מיידי אחרי סגירת העיניים, ומתרחשים הרבה פעמים במהלך היום. כל החולים רגישים לאור. התקפי טוניק-קלוני, בין שנגרמו על ידי אור או באופן ספונטני, הם ככל הנראה בלתי נמנעים בטווח הארוך של המחלה, והם נגרמים עקב גורמים מזרזים, כמו מחסור בשעות שינה ואלכוהול, ושימוש לא נכון בתרופות מסוג AED. פרכוס של הגפיים עלול לקרות גם כן, אך בתדירות נמוכה ובאופן רנדומלי. ריצוד עפעפיים בהתקף סטטוס אפילפטיקוס, בין שנגרם באופן ספונטני (בעירות בעיקר) ובין בשל חשיפה לאור מתרחש אצל 5% מהחולים. ריצוד זה הוא ריצוד עפעפיים מתמשך וחוזר עם איבוד הכרה לא חריף, ואינו איבוד הכרה מתמשך ללא ריצוד בהתקף סטטוס אפילפטיקוס. תחילת המחלה אופיינית לילדות כאשר מגיעה לשיא בגילאי 6–8 (טווח המחלה הוא 2–14 שנים). ישנה היארעות כפולה אצל בנות.
התסמין הפוטנטי ביותר הוא עצימת עיניים, בין אם רצוני או כרפלקס. עיקר ההתקפים, ובחלק מהחולים כל ההתקפים, מתרחשים מיידית לאחר סגירת העיניים בנוכחות אור לא מרצד. סגירת העיניים בחשכה מוחלטת אינה יעילה. בניגוד לצורות אחרות של אפילפסיה פוטוסנסטיבית ששם הרגישות היא לאור מרצד, חולים בתסמונת ג'ייוונס רגישים בנוסף לאור לא מרצד. זאת ככל הנראה עקב האפקט המוגבר של אור בהיר על הרגישות של סגירת העין.
תסמינים > התקפים שמתחילים מעצמם

התקפים שהחלו מעצמם הם התקפים אשר לא נגרמו בעקבות טריגר כגון גירוי אור לסירוגין, אלא עקב סגירת העיניים אשר לבדה חזקה מספיק על מנת לגרום להתקף. בתסמונת ג'יוונס התקפים אלה נדירים, אך עדיין מתרחשים בחלק מן המקרים.
גורמים

ככלל הגורמים לתסמונת ג'ייוונס אינם ידועים, אך לגנטיקה יש ככל הנראה תפקיד - היסטוריה משפחתית של התקפים או אפילפסיה נמצאת אצל 80% מהילדים עם התסמונת.
אבחנה

וידאו EEG היא הבדיקה החשובה ביותר לאבחנה של ריצוד עפעפיים עם או בלי התקף ניתוק. הבדיקה מראה גלים תכופים ובעלי משרעת גבוהה באורך של 3–6 HZ. הם קצרים, 1-6 שניות כשהכי נפוץ באורך 2 או 3 שניות, והם בדרך כלל קשורים לסגירת עיניים, כלומר הם מרחשים בין 0.5-2 שניות לאחר סגירת העיניים בחדר בדיקה מואר, ולעיתים ריצוד עפעפיים בדרגות חומרה שונות מופיעים תוך כדי הבדיקה. תגובה לרגישות לאור הנגרמת על ידי גירוי של האור מתרחשת בכל החולים הצעירים הלא מטופלים, אבל עלול לא לקרות בחולים מבוגרים, או כאלה שלוקחים תרופות. ביצוע EEG תוך כדי שינה יכול לחשוף התקפים כאלה, שכן תוך כדי שינה סביר שיקרו יותר, ובדיקת ה-EEG וסימנים קליניים אחרים אינם מופיעים לאחר ההתעוררות מהשינה.
אבחנה > סיווג

הליגה הבינלאומית נגד אפילפסיה עדיין לא מכירה בתסמונת ג'ייוונס למרות ההוכחות המכריעות שהיא אכן קיימת. במקום זאת, רק ריצוד עפעפיים התקבל כ- "התקף ניתוק בעל מאפיינים ייחודיים".
אבחנה > אבחנה מבדלת

לעיתים ריצוד עפעפיים מאובחן באופן מוטעה כטיקים בפנים, לפעמים במשך שנים רבות. התקף ריצוד עפעפיים לבדו אינו מספיק כדי לאפיין את תסמונת ג'ייוונס, כיוון שזה עלול להתרחש באפילפסיה סימפטומטית ובאפילפסיה שמקורה לא ידוע ולכן האבחון לעיתים מתעכב, אפילו בכמה שנים. כאשר ריצוד עפעפיים, בדיקת EEG המתאימה לסגירת העיניים ורגישות לאור מופיעים כולם יחד הם הסימן המרכזי לקיומה של התסמונת.
טיפול

בהתבסס על ראיות אנקדוטליות, תרופות הבחירה הן אלה שמשתמשים בהן באפילפסיה כללית אידיופתית. חומצה ולפרואית לבדה, או לרוב בשילוב עם קלונאזפאם, לבטיראצטם, למוטריג'ין או אתוקסימיד, מתבררות כטיפול הכי יעיל. הבחירה של התרופה השנייה תלויה בסוג ההתקף העיקרי. קלונאזפאם יעיל מאוד בריצוד עפעפיים ובמיוקלונוס. בין התרופות האנטי-אפילפטיות החדשות, לביטרצאם היא האפקטיבית ביותר כיוון שהיא מטפלת במיוקלונוס וברגישות לאור. למוטריג'ין הוא מאוד יעיל בהתקפי ניתוק, אבל עלול להגביר מיוקלונוס. תרופות אשר יש להן התווית נגד הן: קראבאמזפין, גאבאפנטין, אוקסקארבאזפין, פניטואין, פרגאבאלין, טיאגבין, ויגבטרין. בנוסף חשוב לסגל אורח חיים אשר שם דגש על הימנעות מגורמים מזרזי התקפים. כאשר ישנה רגישות נמשכת לאור, ניתן לתת טיפול לא תרופתי כגון הרכבת משקפיים מיוחדים.
פרוגנוזה

תסמונת ג'ייוונס היא מחלה כרונית, אשר נשארת לכל החיים אפילו אם ההתקפים מטופלים והמטופל מאוזן. ישנה נטייה לרגישות לאור להיעלם בגיל המעבר, אך ריצוד העפעפיים נשאר. הוא עמיד יחסית לטיפולים ומתרחש הרבה פעמים ביום, לפעמים בלי התקף ניתוק ואפילו לפעמים ללא הצגה של רגישות לאור.
ראו גם

אפילפסיה
תרופות אנטי-אפילפטיות
אפילפסיה בילדים
אפילפסיה כללית
תסמונת וסט
תסמונת לנוקס-גסטו
לקריאה נוספת

Benign Myoclonic Epilepsy of Infancy Evolving to Jeavons Syndrome Fettouma Moutaouakil MD Hicham El Otmani MD Hicham Fadel MD Bouchra El Moutawakkil MD Ilham Slassi MD
Jeavons syndrome existing as occipital cortex initiating generalized epilepsy Sorawit Viravan: Cristina Go, Ayako Ochi, Tomoyuki Akiyama, O. Carter Snead III, Hiroshi Otsubo
Covanis A. (2010) Jeavons Syndrome. In: Panayiotopoulos C.P. (eds) Atlas of Epilepsies. Springer, London