stanford-oval/wikipedia huggingface dataset:
Teenage Dream (אלבום)
סינגלים

"California Gurls" - הסינגל הראשון מהאלבום, California Gurls, יצא ב-11 במאי 2010 ומשתתף בו הראפר סנופ דוג. הסינגל הגיע למקום הראשון במצעד הסינגלים של הבילבורד למשך שישה שבועות. הסינגל הגיע למקום הראשון בארצות נוספות כמו: אוסטרליה, קנדה, בריטניה ואירלנד. גם במצעד השבועי של גלגלצ הגיע השיר למקום הראשון. השיר היה מועמד לפרס גראמי בקטגוריית "שיתוף הפעולה הווקאלי הטוב ביותר". השיר הוא בין היתר, הסינגל הנמכר ביותר לשנת 2010, כשעקף את הלהיט Love The Way You Lie של הראפר אמינם והזמרת ריהאנה בכ-170 אלף עותקים.[דרוש מקור]
"Teenage Dream" - השיר הנושא את שם האלבום, Teenage Dream, יצא כסינגל ב-23 ביולי 2010. Teenage Dream הגיע גם הוא למקום הראשון במצעד הבילבורד למשך שבועיים. השיר היה מועמד לפרס גראמי בקטגוריית הביצוע הווקאלי הנשי הטוב ביותר.
"Firework" - הוא הסינגל השלישי מהאלבום, הסינגל יצא ב-26 באוקטובר 2010, והגיע גם הוא בשיאו למקום הראשון במצעד הבילבורד למשך ארבעה שבועות. הסינגל הגיע למעמד של פלטינה משולשת באוסטרליה, פלטינה כפולה בארצות הברית ופלטינה בממלכה המאוחדת ובניו זילנד. השיר זכה בפרס "וידאו השנה" בטקס ה-VMA של MTV לשנת 2011.
".E.T" - הסינגל הרביעי מהאלבום הוא.E.T. בגרסת הסינגל, שיצא בתאריך 16 בפברואר 2011, משתתף גם הראפר קניה וסט, למרות שבגרסת האלבום קטע הראפ אינו נכלל והוא נכלל בגרסת Teenage Dream: The Complete Confection. השיר הגיע למקום הראשון במצעד הבילבורד הוט 100 ושהה שם למשך חמישה שבועות. הסינגל הגיע למעמד פלטינה באוסטרליה ולזהב בניו זילנד.
"Last Friday Night (T.G.I.F.)" - הסינגל החמישי מהאלבום הוא הרצועה Last Friday Night. אישור הרצועה נוצר כשאר פרי העלתה את העטיפה של אלבום הרמיקסים של הסינגל לרשת החברתית פייסבוק. הסינגל והקליפ זכו להצלחה רבה, ובין היתר הגיע הסינגל למקום הראשון במצעד הבילבורד למשך שבועיים.
"The One That Got Away" - ההכרזה על יציאת הסינגל פורסמה ב-14 בספטמבר, ב-28 בספטמבר 2011 שוחרר הסינגל לרדיו, והגיע עד כה למקום ה-3 במצעד הבילבורד.
הערכה ביקורתית > רשימות סוף שנה

| ארגון | שבח | דירוג | מקור |
| --- | --- | --- | --- |
Access Hollywood: 
| Complex | 50 עטיפות האלבומי הפופ הטובים ביותר ב-5 השנים האחרונות | 42 |  |
Gigwise: 
| הגרדיאן | 10 האלבומים הטובים ביותר לשנת 2010: בחירתה של קרולין סוליוואן | 8 |  |
| MTV | 10 האלבומים המובילים ביותר לשנת 2010 | 5 |  |
מצעדים והישגים

|   ‏‏‏  מצעדים שבועיים ודירוגים> מדינה |   ‏‏‏  מצעדים שבועיים ודירוגים> מצעד |   ‏‏‏  מצעדים שבועיים ודירוגים> מיקום שיא |
| --- | --- | --- |
|  אוסטרליה | מצעד האלבומים האוסטרלי | 1 |
|  אירלנד | מצעד האלבומים האירי | 1 |
|  ארצות הברית | בילבורד 200 | 1 |
|  גרמניה | GfK – טופ 100 | 5 |
|  הממלכה המאוחדת | מצעד האלבומים הבריטי | 1 |
|  ניו זילנד | המצעד הניו זילנדי הרשמי | 1 |
|  ספרד | PROMUSICAE | 4 |
|  צרפת | SNEP | 3 |
|  קנדה | מצעד האלבומים הקנדי | 1 |
|  שוודיה | סוורייטופליסטן | 11 |
מצעדים והישגים > מצעדי סוף שנה

|   ‏‏‏  מצעדי סוף שנה (2023)> מדינה |   ‏‏‏  מצעדי סוף שנה (2023)> מצעד |   ‏‏‏  מצעדי סוף שנה (2023)> מיקום שיא |
| --- | --- | --- |
|  ארצות הברית | בילבורד 200 | 128 |
|   ‏‏‏  מצעדי סוף שנה (2024)> מדינה |   ‏‏‏  מצעדי סוף שנה (2024)> מצעד |   ‏‏‏  מצעדי סוף שנה (2024)> מיקום שיא |
| --- | --- | --- |
|  ארצות הברית | בילבורד 200 | 111 |
|  ארצות הברית | מצעד אלבומי קטלוג הפופ | 48 |
נתוני מכירות

| אזור | תואר | עותקים | מקור |
| --- | --- | --- | --- |
| ארצות הברית ארצות הברית (RIAA) | יהלום | 10,000,000 |  |
בית הכנסת הכוראלי של גאלאץ

בית הכנסת הכוראלי של גאלאץ (ברומנית: Templul Coral) היה בית כנסת בגאלאץ.
רפאל פלאכס (Rafael Flachs), מי שהיה ראש חברה קדישא של יהדות גאלאץ, יחד עם מרדכי פינלס (Mordhe Pineles), אבל רפפורט (Abel Rapaport) ודוקטור אלנבוגן (Ellenboghen) החליטו בשנת 1863 ליזום הקמת בית כנסת מודרני. ההחלטה התקבלה בהתלהבות בקהילה, במיוחד לאחר שבפרעות פסח 1859 הושחת בית הכנסת הגדול, שבו נהגו להתפלל ראשי הקהילה, שלאחר מכן עברו לתפילה בבית כנסת מאולתר בבית מלון צוקר.
הוקם ועד פעולה, שכלל, בנוסף ליוזמים, את י. רוטנברג, מרקו טל, איסאק לבל, מרקו שיין וזיגמונד רוטנברג. הוועד החל במכירה מוקדמת של מושבים בבית הכנסת וכך צבר 1,200 מטבעות זהב בהם קנו מגרש ברחוב קוזה וודה. המגרש נרשם על שמו של אבל רפפורט. כעבור זמן מה הצטברו עוד אלף מטבעות זהב, בהם נקנו חומרי בנייה עבור בית הכנסת. הוכנה תוכנית הבנייה, שאושרה בבוקרשט ועל ידי מהנדס העיר, אך כשהוגשה לקבלת אישור במועצת העיר התוכנית סורבה בנימוק, שהמרחק מהכנסייה הקרובה ביותר מועט מדי והוא צריך להיות מעל 350 מטרים.
פניות העסקנים היהודים לגורמי ממשל רומנים לא הניבו פרי, לפנייה של פלאכס לראש ממשלת רומניה, לסקר קטרג'יו, ענה האחרון שאינו מוסמך לבטל החלטה של מועצת העירייה. חומרי הבניה החלו להתקלקל, לכן הוחלט למכור אותם.
ב-1880, כשראש עיריית גאלאץ היה קוסטקה ורלאן, זימן פלאכס ישיבה לבחינת המצב. בישיבה נבחר ועד בו השתתפו מ. שמירר, רפאל פלאכס, איזידור רובינשטיין, י. קטינר, א. גרינשפאן, מ. קרוכמל, ד. שוואלב, וייסנברג ופליגלמן, ועד שהוטל עליו לנסות להשיג את הרישיון המבוקש. לאחר מאמצים רבים ניתן הרישיון והמשיכו במכירת המושבים בבית הכנסת. מושב דרגה ראשונה עלה 1,200 לאי, דרגה שנייה 800 לאי, דרגה שלישית 450 לאי ומושב כבוד עלה 8,000 לאי. הכסף שימש למימון הבנייה.
בספטמבר 1881 אושר התקנון של חברת בית הכנסת בצו מיניסטריאלי מס' 13.753. אבל רפפורט, שעל שמו נרשמה הקרקע של בית הכנסת, הלך לעולמו, לכן פנו ליורש ולאחר שצו הירושה נכנס לתוקף העביר האחרון את הזכויות בקרקע לחברת בית הכנסת. הבנייה התקדמה והכסף נגמר לכן נאלצו לעצור את הבנייה. רפאל פלאכס הציע לעשות הגרלה, כדי לאסוף כספים להמשך הבנייה, אולם במשרד הממשלתי המתאים דחו את הבקשה ארבע פעמים. בפעם החמישית, ב-27 במאי 1883, ניתן האישור, מס' 3.988. ההגרלות נערכו שנה וחצי והושג רווח של 21,873 לאי. איסאק לבל תרם עשרת אלפים לאי ול. מנדל תרם חמשת אלפים לאי.
בתום הבנייה היו בבית הכנסת 390 מושבים לגברים ו-352 מושבים לנשים.
ב-11 באוגוסט 1885 מונה רפאל פלאכס לנשיא כבוד של בית הכנסת הכוראלי וכאות תודה על פועלו הוענקו לו ולרעייתו שני מושבי כבוד לכל חייהם. ב-19 באוגוסט, יום ראשונה של ראש השנה, נערך בהיכל הטקס הראשון. ב-25 באוגוסט נערכה חנוכת ההיכל בנוכחותו של הרב דוקטור משה גסטר, שנאם את נאום הפתיחה. הטקס הדתי הובל על ידי חזן וחזן משנה והמקהלה לוותה בנגינת עוגב.
ברעידת האדמה בוורנצ'אה (1940) נפגע המבנה של בית הכנסת. ב-1942 ביקשה עיריית גאלאץ אישור להרוס את מבנה ההיכל בטענה של-13,511 יהודי גאלאץ יש 24 בתי תפילה בעוד של-75,233 נוצרים יש רק 21 כנסיות. האישור ניתן ובית הכנסת הכוראלי נהרס.
לקריאה נוספת

לוסיאן-זאב הרשקוביץ' וויולטה יונסקו, O istorie a evreilor din Galați, שני כרכים, 1000 עמודים. (ברומנית)
פאול פלטאנו, Istoria orașului Galați de la origini până la 1918, כרך שני, עמוד 214. (ברומנית)
הערות שוליים

↑  Galaţi (באנגלית)
1 2  History of synagogues (באנגלית)
↑  , Danubius, XXXIV Galaţi, 2016, Arthur Viorel TULUŞ∗ SINAGOGILE COMUNITĂŢII ISRAELITE DIN GALAŢI, עמודים 281 - 282 (ברומנית)
↑  Dramatica istorie a comunităţii evreieşti din zona Dunării de Jos: au fost motorul progresului, dar aproape că au dispărut (ברומנית)
מקדשי אבו סימבל

אבו סימבל (בערבית: أبو سمبل או أبو سنبل) או איפסמבול הוא אתר ארכאולוגי ביישוב אבו סימבל (אנ') בקרבת הגבול מצרים־סודאן, הכולל שני מקדשים מתקופת השושלת ה־19 במצרים העתיקה, אשר נחצבו בסלע בנוביה. המקדשים נבנו במאה ה־13 לפנה"ס על ידי רעמסס השני. האתר כולל מקדש גדול המוקדש לרעמסס השני ומקדש קטן יותר צפון מזרחית לגדול המוקדש לאשתו החשובה של רעמסס, נפרתרי ולאלה חתחור. אבו סימבל הוכר בשנת 1979 כאתר מורשת עולמית.
היסטוריה

בפסקה זו אין מקורות ביבליוגרפיים כלל, לא ברור על מה מסתמך הכתוב בה וייתכן שמדובר במחקר מקורי. 
אנא שקלו לשפר את אמינות הפסקה באמצעות הבאת מקורות לדברים ושילובם בגוף הפסקה בצורת קישורים חיצוניים והערות שוליים. (1 בינואר 2025)
היסטוריה > בנייה

מקדשים אלה הוקמו בידי הפרעונים סתי הראשון ורעמסס השני, בין השנים 1284 לפנה"ס ל־1264 לפנה"ס לערך. המקדשים הוקמו לזכר המלחמה עם החיתים בקרב קדש על האורונטס בשנת 1289 לפנה"ס לערך, שהסתיימה ללא הכרעה צבאית, אבל המצרים הציגו אותה כניצחון.
הקומפלקס המדובר הוא אחד משישה מקדשים חצובים בסלע שנבנו בנוביה במהלך כהונתו של רעמסס השני, אשר נבנו על־מנת להרשים את שכנותיה הדרומיות של מצרים וכן לחזק מחדש את הדת במצרים. האתר נחשף בשנת 1817 על ידי ג'ובאני בלזוני.
היסטוריה > מיקום מחדש

במקור - שני המקדשים חצובים בתוך שתי הגבעות המקוריות - מבט מכיוון הנילוס, 1905-1907
כיום, לאחר השחזור - שני המקדשים נמצאים בתוך שתי גבעות מלאכותיות, הקטנות בגודלן מאשר הגבעות המקוריות, מבט מכיוון חוף אגם נאצר, 2005. משמאל - מקדש רעמסס השני (הגדול), מימין - מקדש נפרתרי (הקטן)
בשנת 1959  החל מבצע תרומות בינלאומי לשימור המבנים בנוביה. השרידים הללו, שהם הדרומיים ביותר לאותה ציוויליזציה מצרית עתיקה, נמצאו תחת סכנה ממשית בעקבות הצטברות מי הנילוס מדרום לסכר אסואן (אשר נבנה בדיוק למטרה זו – אגירת המים מדרומו).
מבצע ההצלה של מקדשי אבו סימבל החל ב־1964, ועלותו נאמדת בכ־40 מיליון דולר. בין 1964 ו־1968, האתר כולו נחתך לבלוקים גדולים, פורק וכונס מחדש באתר חדש – 65 מטר גבוה יותר ו־200 מטר הרחק מהנילוס על־מנת להצילו משקיעה באגם נאצר בשעה שזה הלך והתמלא מאחורי הסכר, באחד המבצעים שנמנה עם ההישגים הגדולים והחשובים ביותר של ההנדסה הארכאולוגית בימינו.
אחת התוכניות הראשונות לשימור המקדשים הייתה בנייה של חלון זכוכית ענק שיקיף את המקדשים מכל עבריהם ולתוכם אפשר יהיה להוריד תיירים דרך פתח עילי, אך תוכנית זאת לא מומשה.
אדריכלות

בפסקה זו אין מקורות ביבליוגרפיים כלל, לא ברור על מה מסתמך הכתוב בה וייתכן שמדובר במחקר מקורי. 
אנא שקלו לשפר את אמינות הפסקה באמצעות הבאת מקורות לדברים ושילובם בגוף הפסקה בצורת קישורים חיצוניים והערות שוליים. (1 בינואר 2025)
אדריכלות > המקדש הגדול באבו סימבל

שער הכניסה למקדש נמצא בין שני פילונים. המעבר בין שני הפילונים היה כמו כניסה לתוך נקיק תלול ועמוק במדבר. בסמוך לפילונים מוצבים פסלים ענקיים המגדירים את הכניסה למקדש. אלה הם ארבעה פסלים של רעמסס השני כביכול. בין רגליו של הפרעה מוצגים בני משפחתו בגודל זעיר ביחס אליו, סמל לכך שפרעה נישא מכל אדם. מעל פתח הכניסה ישנו פסל של האל אמון (רע).
אדריכלות > המקדש הקטן באבו סימבל

מקדש זה הוקדש למלכה נפרתרי אשתו החשובה של רעמסס השני ולאלה חתחור. המקדש שוכן 100 מטר צפון־מזרחית למקדש הגדול. זו הייתה הפעם השנייה בהיסטוריה של מצרים העתיקה שמקדש הוקדש למלכה, הפעם הראשונה הייתה המקדש שאחנתון בנה לאשתו נפרטיטי. על אחת הקשתות במקדש רשומה הכתובת ”מקדש שהוא מונומנט גדול ואדיר למלכה המלכותית הגדולה נפרתרי מריאטמות, למען השמש שתאיר, נתנה חיים ואהובה”
על קשת אחרת רשומה הכתובת הבאה: ”המלך של דרום וצפון מצרים, רעמסס; הוא שבנה את המקדש על ידי חפירה בהר, העבודה לנצח בנוביה, שהמלך של דרום וצפון מצרים עשה עבור האישה המלכותית הגדולה נפרתרי מריאטמות בנוביה, לנצח נצחים”
בחזית המקדש במרכזו נמצא הפתח למקדש, מכל צד ניצבים שלושה פסלים ענקיים בגודל מעל 10 מטר. במרכז של כל שלישית פסלים נמצא פסל ענק של נפרתרי, הפסלים זהים בגודלם לפסלי רעמסס השני. דמותה של נפרתרי מוצגת מחזיקה בידה כלי נגינה סיסטרום (רעשן), לבושה בשמלה ארוכה, ועל ראשה עיטור האופייני לאלה חתחור, קרני פרה המקיפים את גלגל השמש. בתוך המקדש נמצא היפוסטיל הנתמך על ידי שישה עמודים, המעוטרים על ידי סצנות המראות את נפרתרי משקשקת בסיסיטרום יחד עם האלים הורוס, ח'נום וח'ונסו ועם האלות חתחור, איזיס, מע'ת, מות ותאורת.
כתובות לא מצריות באתר

בנוסף לכתובות מצריות עתיקות, נחרטו על רגלי פסלי המלכים באתר גם כתובות יווניות ופיניקיות (אנ'). באחת הכתובות ניכרת השפעת הארמית על חלק מהאותיות. חמש כתובות אחרות מוקדשות ל"ר לחמס" (קיצור של "רבים ליעחמס") בעלי שמות פיניקיים, שייתכן שמקושרים, לפי תארוך הכתובות, צורת הכתב, מיקומן והקשרן, למושבה הצבאית היהודית ביב. אריסטיאס מספר כי גדודים יהודים נלמחו בצבאות המצרים נגד כוש באותה תקופה. הכתובות היווניות באתר מספרות שהחילות המצריים שיצאו מיב כללו שלושה גדודים: מצריים, יוונים ו"לועזים" (αλλογλοσσοι, דוברי שפות זרות), וכן נזכרו בהן המפקדים היוונים. נחום סלושץ סבר שבגדוד ה"לועזי" שרתו כנענים (פיניקים) וישראלים, והכתובות הכנעניות מהאתר מגלות טפח קדום מהמושבה היהודית ביב.
כתובות המפקדים הכנענים הן: ”עבדסכן בן פתיחו אש על ר לחמס”, ”גרהכל בם חלם אש על שד כש ר לחמס” ו”גרהכל בן חלם ש על ר לחמס שד כ[ש]”, ”כשי בם עבדפעם אש על שד כש ר לחמס” ו”כשי בם עבדפעם”.
גלריית תמונות

החדר הפנימי במקדש הגדול מואר בקרני השמש פעמיים בשנה
חזית מקדשה של נפרתרי
פסלים בחזית מקדש נפרתרי
פסל רעמסס השני בחזית המקדש הגדול
אבו סימבל, ציור מספרו של קארל ריכרד לפסיוס ממשלחתו המדעית למצרים בין השנים 1842–1846
העתקי החריטות היווניות והפיניקיות, מהספר "מונומנטים במצרים ואתיופיה" (אנ')
מבצע ההצלה של מקדשי אבו סימבל 1964–1968
בתוך הגבעה המלאכותית העשוייה בטון
דגם המראה את מיקום מערכת המקדשים לפני ואחרי העתקתם כהגנה מפני ההצפה שנגרמה עם הפעלתו של סכר אסואן
ראו גם

לוקסור
רעמסס השני
עמק המלכים
הערות שוליים

↑  נחום סלושץ, אוצר הכתובות הפניקיות, דביר, 1942, עמ' 62
↑  Definition of Ipsambul, Dictionary.com (באנגלית)
↑  אבו סימבל מונה כ-2,600 תושבים נכון לספירה ב-2013, ראו: World Gazetteer – Assuan: Die wichtigsten Orte mit Statistiken zu ihrer Bevölkerung.
↑  נחום סלושץ, אוצר הכתובות הפניקיות, דביר, 1942, עמ' 62–64
↑  היא CIS I 111; ראו נחום סלושץ, אוצר הכתובות הפניקיות, דביר, 1942, עמ' 62
↑  אגרת אריסטיאס, י"ג (ראו בתרגום לעברית)
↑  נחום סלושץ, אוצר הכתובות הפניקיות, דביר, 1942, עמ' 63–64
↑  CIS I 112 a, b1, b2, c1, c2
↑  Philip C. Schmitz, Chapter 3: Three Phoenician “Graffiti” at Abu Simbel (CIS I 112), The Phoenician Diaspora: Epigraphic and Historical Studies, Eisenbrauns, 2012, עמ' 32–42
| --- | --- |
בקרת זהויות :  BNE: XX462512  BnF: cb11965974b (data)  NKC: ge1211249
בדיקות סקר גנטיות

בדיקות סקר גנטיות הן בדיקות סקר שתכליתן גילוי זוגות בסיכון להולדת ילדים הלוקים במחלות גנטיות (תורשתיות). בדיקות אלו מתבצעות באמצעות בדיקת דם במטרה לאתר נשאות סמויה (רצסיבית) למחלות גנטיות, זאת על מנת למזער את הסיכוי להולדת צאצא הסובל מפגם גנטי או ממחלה קשה שאין לה תרופה ואשר שכיחותה באוכלוסייה גבוהה יחסית למחלות גנטיות.
בניגוד לבדיקות סקר בהיריון, בדיקות אלו יכולות להתבצע עוד קודם לנישואים ולפני כניסה להיריון. משרד הבריאות הישראלי ואיגוד הגנטיקאים הישראלי ממליצים לזוגות לשקול בחיוב עריכת בדיקות גנטיות לגילוי נשאות למחלות גנטיות חמורות הפוגעות באיכות חיים.
רקע

על פי רוב, פגם גנטי גלוי בצאצא יכול להיווצר רק כאשר שני הוריו מורישים לו גן פגום, אותו הם נושאים באופן נסתר (נשאות רצסיבית). גם כאשר שני בני הזוג הם נשאים רצסיביים, הסיכוי לפגם גנטי אצל הצאצא אינו עולה על 25%, על פי חוקי התורשה. ייתכן גם כי מחלה גנטית תופיע ברמות חומרה שונות, על אף קיום גן פגום זהה (במקרה ואחד מבני הזוג סובל מפגם גנטי באופן גלוי והשני באופן סמוי, סבירות ההורשה עולה עד לכ־75%). קבוצת סיכון למחלות גנטיות הן צאצאי משפחות בהם נולדו צאצאים עם פגם גנטי, ומקומות בהם שכיחים נישואי קרובים (בנישואי קרובים ישנו סיכון להתפרצות מחלות גנטיות נדירות מאוד, לדוגמה שכיחות המופיליה בקרב בתי מלוכה באירופה עקב נישואי קרובים). עם זאת, במקרים רבים נולדו צאצאים עם פגם גנטי במשפחות בהן לא הייתה כל הופעה קודמת של פגם זה בגלוי.
עם התפתחות תחום הגנטיקה, בעשור האחרון של המאה ה־20 פותחו בדיקות שונות לאיתור נשאות גנטית רצסיבית לפגמים גנטיים שונים אצל בני אדם. בעוד חלק מבדיקות אלו אינו מהימן די הצורך (ואצל חלקם המהימנות משתנה לפי אוכלוסייה), בדיקות מסוימות זכו לאחוזי הצלחה גבוהים בזיהוי נשאות. בשל כך עלתה המלצה לערוך בדיקות סקר גנטיות לזוגות צעירים העתידים להוליד ילדים, על מנת לנסות למזער את מספר הילודים שיוולדו עם מומים או מחלות גנטיות חמורות. נכון ל־2011 97% מהילודים הם בריאים, בעוד 3% סובלים ממחלות, הפרעות התפתחות או מומים מולדים שונים, על רקע גנטי וללא רקע גנטי.
היות שבמרבית המחלות הגנטיות הופעת הפגם באופן גלוי בצאצא אפשרית רק כאשר שני הוריו הם נשאים רצסיביים נסתרים, די לשלול הימצאות גן רצסיבי פגום אצל אחד מבני הזוג על מנת לוודא שצאצאיהם של בני הזוג לא יסבלו מפגם גנטי גלוי. בשל יציבות החומר הגנטי, די בבדיקה חד־פעמית על מנת לאשר או לשלול הימצאות נשאות נסתרת. עם זאת, גם במקרים בהם מתקבלת תשובה חיובית לנשאות אצל שני בני זוג, ישנה לעיתים אפשרות לערוך בדיקות מיוחדות לעובר בשלבי התפתחות מוקדמים (כדוגמת בדיקת מי שפיר ובדיקת סיסי שליה), על מנת לבדוק האם הוא לוקה בפועל בפגם גנטי מסוים. במקרה של הפריה חוץ גופית, ניתן לבצע אבחון גנטי טרום השרשה.
קיומן של בדיקות גנטיות יוצר בעיות מוסר ואתיקה שונות, היות שתוצאה חיובית של נשאות אצל בני זוג עשויה להוביל להפסקת חיים של עובר, בזמן שייתכן ואין ודאות מוחלטת בקיום הפגם, ייתכן ויתגלה טיפול רפואי למחלה ובעיות מולדות אחרות (גנטיות ושאינם גנטיות) יכולות להיווצר גם כשהבדיקות תקינות.
הבדיקות

ידועות מחלות שונות להן בסיס גנטי ידוע. המלצה לבדיקת סקר גנטי על ידי משרד הבריאות הישראלי ניתנת על סמך מספר נתונים, ובהם:
מחלה חמורה וחשוכת מרפא (מאופיינת בשיעורי תחלואה / תמותה גבוהים מגיל הילדות)
מחלה מוגדרת היטב ובעלת בסיס מולקולרי מוכר
שכיחות הנשאים באוכלוסייה היא לפחות 1:60 (שכיחות של כ־1:15,000 לידות)
המוטציות המוכרות מהוות לפחות 95% מכלל המוטציות הגורמות למחלה
הבדיקה מהימנה (מעל 90%), ובעלת יכולת חיזוי להתפתחות מחלה חמורה, ועומדת במבחן של עלות מול תועלת
ניתן לבצע אבחון טרום לידתי באמינות גבוהה, במעבדות רבות
על בסיס נתונים אלו מוציא משרד הבריאות המלצות לבדיקות, בהתאם למוצא האתני של הנבדק, ובהתבסס על רקע משפחתי אם קיים. ההמלצות לבדיקות משתנות עם הזמן, בהתאם לגילויים חדשים, מדידת שיעור נשאות באוכלוסייה, ופיתוח בדיקות חדשות. הבדיקות מחולקות ל־3 קטגוריות: בדיקות מומלצות, בדיקות אפשריות, ובדיקות שאינן מומלצות. קיימות גם בדיקות שתועלתן לא הוכחה, בין היתר על רקע ממצאים סותרים של שיעורי נשאות בין מדגמים שונים.
הבדיקות > בדיקות מומלצות

הבדיקות למחלות הבאות מומלצות לביצוע על ידי משרד הבריאות ואיגוד הגנטיקאים הישראלי, בהתאם למוצא האתני:
טאי זקס - מוצא אשכנזי וצפון אפריקאי (נשאות של 1:20-60)
ציסטיק פיברוזיס - כלל האוכלוסייה, להוציא מספר מצומצם של מקומות מוצא אתני (נשאות של 1:25).
דיסאוטונומיה משפחתית - מוצא אשכנזי או בלקני (נשאות של 1:30).
קוקיין (Cockayne) - מוצא ערבי־נוצרי (נשאות של 1:30)
היפופרהטירואידיזם - פיגור שכלי - דיסמורפיזם - מוצא ערבי־בדואי-דרומי (נשאות של 1:30)
תסמונת X שביר - כלל האוכלוסייה. בניגוד למרבית המחלות הגנטיות, מחלה זו עוברת רק באמצעות נשאות של האם, ועל כן הבדיקה רלוונטית רק לה.
תסמונת קוסטף (3-Methylglutaconic aciduria type III) - מוצא עיראקי (נשאות של 1:10-20)
מטכרומטיק-לויקודיסטרופי (MLD metachromatic leukodystrophy) - מוצא תימני (נשאות של 1:20-50)
מחלת SMA (Spinal muscular atrophy) - כלל האוכלוסייה (נשאות של 1:45).
ניוון מולד מתקדם של המוח והמוחון (Progressive cerebellocerebral atrophy) - מוצא מרוקאי או עיראקי (נשאות של 1:45-50).
מחלת קנאוון (canavan disease) - מוצא אשכנזי (נשאות של 1:60)
חמש הבדיקות הראשונות כלולות בסל הבריאות ובתוכנית הארצית של משרד הבריאות, ונעשות ללא תשלום. בדיקת לזיהוי נשאות לתלסמיה נעשית באמצעות ספירת דם רגילה ומומלצת לאוכלוסייה ערבית ולאוכלוסייה יהודית שאינה אשכנזית.
בקרב האוכלוסייה הערבית בישראל אותרו מחלות רבות השכיחות באזור גיאגרפי מצומצם (לרוב בתחום יישוב מסוים או בשבט בדואי, בשכיחות של לפחות 1:1,000 לידות), אך כמעט ואינם קיימות מחוץ להם. משרד הבריאות הישראלי מפעיל תוכנית מיוחדת למניעת מחלות אלו, וצוותים מיוחדים באים ליישובים לבדיקות תקופתיות של זוגות.
הבדיקות > בדיקות אפשריות

בדיקות למחלות גנטיות ששכיחות הנשאות שלהם קטנה מ־1:60 מוגדרות על ידי משרד הבריאות ואיגוד הגנטיקאים הישראלי כבדיקות אפשריות, אך לא מומלצות.
בדיקות אלו כוללות את המחלות הבאות:
Megalencephalic Vacuolating Leukoencephalopathy - MLC1 - מוצא לובי (נשאות של 1:40)
נימן פיק A - מוצא אשכנזי (נשאות של 1:80)
תסמונת אטקסיה טלנגיאקטזיה - מוצא מרוקאי (נשאות של 1:80)
אנמיה על שם פנקוני C (Fanconi's Anemia C) - מוצא אשכנזי (נשאות של 1:90), תוארה לראשונה על ידי גווידו פנקוני
תסמונת על שם ג'וברט (Joubert syndrome) - מוצא אשכנזי (נשאות של 1:90)
Mucolipidosis IV (ML IV) - מוצא אשכנזי (נשאות של 1:100)
תסמונת בלום - מוצא אשכנזי (נשאות של 1:100)
מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1 - מוצא אשכנזי (נשאות של 1:100)
תסמונת אשר 1F - מוצא אשכנזי (נשאות של 1:100)
אנמיה ע"ש פנקוני A (Fanconi's Anemia A) - מוצא צפון אפריקאי (נשאות של 1:100)
ניוון שרירים (nemaline) - מוצא אשכנזי (נשאות של 1:108)
מחלת סירופ מייפל - מוצא אשכנזי (נשאות של 1:113)
הבדיקות > בדיקות שאינן מומלצות

קיימות מחלות גנטיות נוספות להן מקור מולקולרי ידוע, אולם ההמלצה של משרד הבריאות ואיגוד הגנטיקאים הישראלים היא ליידע אודות הבדיקה, אך לא לערוך אותה כבדיקת סקר. הסיבות לכך הן מהימנות נמוכה של הבדיקה (אי זיהוי או זיהוי מוטעה של מקרים שלא מתפתחים לכדי מחלה קלינית), שכיחות נמוכה ומחלות שאינן חמורות או שניתנות לטיפול. בין מחלות אלו נמצאות: מחלת גושה 1 (למחלה זו קיים אומנם שיעור נשאות גבוה, אך המחלה מתפתחת רק בכ־10% מבעלי הגן הפגום, וקיים לה טיפול רפואי יעיל), חרשות הנגרמת על ידי הגנים קונקסין 26 ו־30, קדחת ים תיכונית משפחתית, לבקנות, פנילקטונוריה, ניוון שרירים - דיספרלין, מחלת אגירת גליקוגן מסוג 3, חוסר באלפא 1 אנטיטריפסין, ניוון שרירים מסוג LGMD וניוון שרירים עם גופיפי הסגר (HIBM).
ראו גם

דור ישרים
הערות שוליים

↑  בדיקה זו הייתה כלולה במסגרת הבדיקות האפשריות עד לפברואר 2011, והוסרה בעקבות המלצת איגוד הגנטיקאים הישראלי
| --- | --- |
בקרת זהויות :  NKC: ph301301 
הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.
בדיקת שקיפות עורפית

בדיקת שקיפות עורפית (באנגלית: Nuchal translucency screening) היא בדיקת אולטרה סאונד, הנערכת לאישה ההרה לצורך הערכה סטטיסטית של הסיכון לתסמונת דאון ומחלות נוספות בעובר. על פי הנחיות משרד הבריאות שקיפות עורפית היא בדיקת הסינון המומלצת לאיתור התסמונת.
בדיקת שקיפות עורפית מודדת באמצעות אולטרה סאונד קיום בצקת תת-עורית בעורף העובר, המכיל שכבת נוזל דקה בין העור לבין הרקמה הרכה של העורף, שנעלמת בדרך כלל בשבועות 15–16 ולכן מבצעים את הבדיקה בין השבוע ה-11 לשבוע ה-13 ו-6 ימים להיריון. נמצא יחס ישיר בין עובי האזור לסיכויי העובר ללקות בתסמונות כרומוזומליות, ביניהן תסמונת דאון (Down syndrome) ומחלות עובריות אחרות, כגון ליקויים אנטומיים, מומי לב, מומים בכלי הדם הגדולים. שקיפות עורפית של 3 מילימטר ומעלה היא שקיפות בלתי תקינה.
תהליך הבדיקה

במהלך השבועות ה-11 עד ה-14 העובר ובפרט הצנרת הלימפתית נמצאים בשלבי התפתחות התחלתיים ואין ביכולתה של הצנרת הלימפתית לנקז נוזלים ולכן נוזלים עלולים להצטבר ולגרום לבצקת. לאחר 14 שבועות, ביכולתה של מערכת הלימפה לנקז את נוזל ולמנוע בצקת לימפתית. בדיקת השקיפות העורפית מתבססת על כך שיש קשר סטטיסטי מובהק, בין קוטר הנוזל בעורף העובר לבין הסיכוי להמצאות תסמונות כרומוזומליות. הבדיקה מתבצעת כך שהעובר צריך להיות על גבו ורפוי. כך, הנוזל יצטבר בעורפו של העובר וניתן יהיה למדוד את קוטר הנוזל שהצטבר בעורפו. בבדיקה, באמצעות מכשיר אולטרסאונד, נמדד קוטר הנוזל במילימטרים. בעובר בריא כמות הנוזל קטנה, כי תהליך הניקוז שלו תקין. אצל עובר שסובל מתסמונת דאון או מליקויים גנטיים אחרים נוטה הנוזל להצטבר בכמות גדולה יותר. הבדיקה גם עשויה להעלות חשדות למומים בליבו של העובר.
תהליך הבדיקה > אופן ביצוע הבדיקה

את בדיקת השקיפות העורפית עושה רופא מומחה. ברוב המקרים הוא עושה אולטרסאונד בטני, אך אם קשה לו להדגים את אזור הבדיקה, הוא יכול לעשות אותה גם באמצעות אולטראסאונד וגינלי. במהלך הבדיקה מודד הרופא את היחס בין גודל העובר לבין קוטר הנוזל בעורף העובר. הרופא מזין את הנתונים לתוכנה, וזו מחשבת את הסיכון שהעובר לוקה בתסמונת דאון. את הסיכון שמתקבל משווה הרופא לסיכון הכללי של הנשים שהן בנות אותו גיל.
לרוב נהוג בנוסף לביצוע מדידת השקיפות העורפית לערוך סקירה נוספת לשם איתור שינויים במבנה העובר הקשורים בתסמונות כרומוזומליות. הבדיקה הנוספת כוללת: המצאות עצם האף ומבנה הפנים, המצאות 3 כלי דם בחבל הטבור, דוקטוס וונוזוס (כלי דם כלייתיים) וסקירה לבבית לדליפה של המסתם הטריקוספידלי (עליה ימין).
תהליך הבדיקה > מדדי הבדיקה

בדיקת קוטר בשקיפות עורפית הקטנה מ־2.5–3 מילימטר נחשבת תקינה ואילו בקוטר מעל 2.5–3 מילימטר גדל הסיכון שלעובר תהיה מחלה כרומוזומלית כמו תסמונת דאון. במקרה כזה ימליץ הרופא לפנות לייעוץ גנטי ולשקול את האפשרות לעשות בדיקת מי שפיר או סיסי שליה.
סיבות אפשרויות לשקיפות עורפית מוגברת

ליקויים כרומוזומליים - בחלק מהמקרים המצב נובע מהפרעות כרומוזומליות הכוללות את תסמונת טרנר, טריזומיה, טריפלואידיות (אנ') וליקויים כרומוזומליים אחרים. ניתן לבדוק את קיום הליקויים באמצעות סיסי שלייה או בדיקת מי שפיר. בדיקת סיסי שלייה כרוכה בסיכון של כאחוז אחד להפלה. בדיקת מי שפיר כרוכה בסיכון של כ-0.5 האחוז להפלה.
שינויים כרומוזומליים תת-מיקרוסקופיים - במקרים מסוימים המצב עלול לנבוע מחסר או עודף של מקטע כרומוזומלי תת-מיקרוסקופי. מצבים כאלה אחראיים למגוון רחב של תסמונות, כגון תסמונת חיך-לב-פנים, ורבות אחרות. ניתן לאבחן זאת באמצעות בדיקת Comparative Genomic Hybridization (אנ') בדגימת העובר.
מומים עובריים - מומים עובריים רבים עלולים להתבטא בשקיפות עורפית מוגברת, בכלל זה מומי לב, מומים בכלי הדם הגדולים, הריאות, הכליות, השלד ועוד. מומים מסוג זה ניתנים לגילוי בחלק מהמקרים, בסקירת מערכות. חלק מהמומים מהווים ממצא מבודד וחלקם מהווה חלק מביטויה של תסמונת רב מערכתית.
תסמונות גנטיות - מדובר במספר גדול של תסמונות העשויות לערב מערכות גוף שונות, ובכלל זה מחלות מטבוליות והפרעות המטולוגיות מורשות (Congenital Hematological disorders, מחלות דם). לתסמונות אלה צורות תורשה שונות, ולחלקן יש סיכוי משמעותי לחזרה. לדוגמה, לתסמונת נונאן יש סיכוי חזרה של עד 50 אחוזים. התסמונת כוללת איחור התפתחותי ומומים במערכת הלב וכלי הדם. בשל ריבוי האפשרויות, לא ניתן להגיע לאבחנה במרבית המקרים, עוד במהלך ההיריון.
זיהום נגיפי או טפילי כגון פרוו-וירוס B19 (אנ'), טוקסופלזמה, נגיף הציטומגלו - לכן מומלץ על בירור סרולוגי (Serologic).
הידרופס עוברי על רקע חיסוני (Immune hydrops fetalis) כתוצאה מאי התאמה בקבוצות הדם כולל Rh.
אנמיה עוברית על רקע מחלות מורשות כגון תלסמיה (Thalassemia) או מחלות נרכשות כגון זיהום בפרוו-וירוס.