מיופתיה
מיופתיות תורשתיות

קבוצת המיופתיות התורשתיות מכילה מספר סוגים של מחלות המועברות בתורשה, כשתת קבוצה גדולה מאלו היא קבוצה הקרויה Muscular dystrophies. קבוצה זו מתאפיינת בחולשת שרירים פרוגרסיבית ודלדול שרירים. מחלות אלו נבדלות באופן התורשה, גיל ההתחלה, השרירים המעורבים, קצב התקדמות המחלה והפרוגנוזה. זוהו גנים שונים האחראיים למחלות אלו, המקודדים מרכיבים שונים בתא השריר. כיום אין טיפול למחלות אלו – ניתן לעיתים לתקן עיוותים וקונטרקטורות הנוצרים בעקבות המחלה על ידי פיזיותרפיה או טיפולים אורתופדיים. תחת תת-קבוצה זו ניתן למנות את המחלות הבאות:
ניוון שרירים על שם דושן, או Duchene dystrophy: זוהי הצורה הנפוצה ביותר של מחלות ניוון שרירים. המחלה מועברת בתורשה בדרך של תאחיזה לכרומוזום X, ועל כן המחלה פוגעת בעיקר בזכרים. תסמיני המחלה מתחילים בגיל חמש, ובבגרות החולים מוגבלים קשות ולרוב מתים בעשור השלישי לחייהם. התסמינים המוקדמים של המחלה כוללים הליכה על בהונות, הליכה מתנודדת וחוסר יכולת לרוץ. החולשה מתבטאת בעיקר בגפיים תחתונות – יותר שרירי הירך (שרירים פרוקסימליים של הרגל), אולם קיימת התבטאות גם בגפיים העליונות. החולים נאלצים להיעזר בידיים כדי לעבור משכיבה לעמידה (סימן זה נקרא גם הסימן ע"ש גואר, או Gower sign, ומשמש לתיאור קושי זה וחלק מהבדיקה הגופנית של ילד אשר קיים לגביו חשש כי הוא לוקה במחלה זו). מאפיין נוסף הוא פסאודו-היפרטרופיה של שרירי השוק – השרירים נראים עבים יותר אולם הסיבה לכך היא הסננה של תאי שומן. בחלק רב מן המקרים קיים פיגור שכלי, והלב נפגע בשלב מאוחר יותר של המחלה. רמות האנזים CK גבוהות באופן חריג אצל החולים. הפגם הגנטי הוא בגן על גבי כרומוזום X המקודד לחלבון הנקרא דיסטרופין (אשר חסר אצל חולים אלו). כיום לא קיים טיפול במחלה, אולם פרדניזון יכול לשפר את חוזק השרירים למשך עד 3 שנים.
מחלת בקר, או Becker dystrophy – גם זוהי מחלה המועברת בתאחיזה ל-X, והגורמת לתבנית חולשה הדומה למחלת דושן. ההתחלה של המחלה היא בממוצע בגיל 11, והתמותה בממוצע בגיל 42 – כלומר הופעה מאוחרת יותר של המחלה וגיל תמותה מאוחר יותר של המחלה לעומת מחלת דושן. במחלה זו אין פגיעה בלב וכן אין פיגור שכלי. בנוסף לכך, רמות CK בדם הן חריגות פחות. אצל חולים אלו, רמות הדיסטרופין בשריר הן שמורות, והפגיעה בחלבון זה היא פגיעה איכותית ולא כמותית. לא ברור כיום האם שימוש בסטרואידים במחלה זו עוזר בפרוגנוזה.
ניוון שרירים ע"ש אמרי-דרייפוס, או Emery-Dreifuss muscular dystrophy: לרוב המחלה מועברת בתאחיזה ל-X אולם באופן נדיר היא יכולה לעבור בתורשה אוטוזומלית (רצסיבית או דומיננטית). המחלה מתחילה בילדות, ומתקדמת לאט תוך כדי יצירת קונטרקטורות, חולשה ודלדול – בעיקר של שרירים כגון השריר התלת-ראשי והשריר הדו-ראשי בידיים, וכן שרירים בשוק כגון שריר הטיביאליס הקדמי. במחלה זו יש הפרעות בהולכה בלב וכן קרדיומיופתיה. רמות ה-CK מוגברות מעט.
Limb girdle dystrophy: זוהי מחלה אוטוזומלית רצסיבית, המתחילה בין הילדות המאוחרת לבגרות המוקדמת. בשונה ממחלת דושן ומחלת בקר, במחלה זו חגורת הכתפיים וחגורת האגן מושפעות כמעט בצורה שווה.
GNE myopathy: זוהי מחלה תורשתית רצסיבית הנגרמת עקב מוטציה בגן GNE, נפוצה אצל יהודים ממוצא פרסי ואצל יפנים (שם מכונה Nonaka myopathy). מאופיינת בפגיעה בשרירים הדיסטליים (בידיים או ברגליים), בשרירים מופיעות וקואולות. המחלה מאופיינת בחוסר פגיעה בשריר הארבע ראשי.
Facioscapulohumeral dystrophy: זוהי מחלה אוטוזומלית דומיננטית המתחילה בהתבגרות ומתבטאת בקליניקה בחומרה משתנה – החולשה בדרך כלל מוגבלת לפנים, לצוואר ולחגורת הכתפיים, אולם יכולה להופיע גם כף רגל צנוחה Drop foot. נפוץ לראות במצב זה פגיעה בסקפולה הקרויה Winged scapula.
Distal myopathy – מחלה אוטוזומלית דומיננטית המופיעה לאחר גיל 40, ומערבת את השרירים הקטנים של הידיים והרגליים, פושטי כף היד ומכופפי כף הרגל. המהלך של המחלה מתקדם באיטיות.
Ocular dystrophy – מחלה אוטוזומלית דומיננטית הקיימת גם בצורת הורשה רצסיבית, אולם גם באופן ספורדי שאינו מקושר לתורשה. ההתחלה של המחלה היא לרוב לפני גיל 30, הביטוי הראשוני הוא צניחת עפעף ("פטוזיס"), לאחריו מתפתחת אופתלמופלגיה חיצונית פרוגרסיבית – כלומר, שיתוק תנועות עיניים שהולך ומתדרדר. גם חולשת פנים היא נפוצה. מהלך המחלה מתקדם באיטיות.
Oculopharyngeal dystrophy – מחלה אוטוזומלית דומיננטית, המתחילה בין עשור שלישי לחמישי בחיים. התסמינים הקליניים כוללים צניחת עפעף, אופתלמופלגיה חיצונית כללית, דיספאגיה (קושי לבלוע) המחייב הזנת החולה בזונדה או גסטרוסטום, ולעיתים חולשת גפה (לרוב, גפה פרוקסימלית המקורבת יותר לשלד).
Paraspinal dystrophy: מחלה שבה מתפתחת חולשה פרא-ספינאלית בחולים לאחר גיל 40 – ב-CT ניתן לראות ששרירים המקורבים לחוט השדרה עוברים הסננה שומנית. החולים מתלוננים על כאבי גב וכן מציגים קיפוזיס בולט.
מחלות נוספות שניתן להכלילן תחת מיופתיות תורשתיות- הן מיופתיות קונגניטליות. זוהי קבוצה הטרוגנית של הפרעות נדירות ויחסית לא פרוגרסיביות, המתחילות בינקות או בילדות אך לעיתים אינן מתבטאות בצורה קלינית עד הבגרות. רוב ההפרעות הללו מאופיינות בחולשת שרירים פרוקסימאלית, טונוס מופחת של השרירים, רפלקסים מופחתים ומדדים תקינים של CK. רבות מההפרעות הללו עוברות בתורשה. הן מאופיינות על ידי תמונה היסטופתולוגית ומאובחנות על ידי ביופסיה מהשריר. אין טיפול כיום להפרעות אלו, והן כוללות מיופתיות מיטוכונדריאליות (פגם בדנ"א מיטוכונדרי המביא למיופתיה של השריר), מיופתיה מיו-טובולרית, ומיופתיה נמליאנית (Nemaline myopathy). קיימות הפרעות מיוטוניות נוספות הכוללות פגמים בממברנת סיב השריר עצמו, המביאה לנוקשות שרירים ובחוסר יכולת להרפות את השריר.