stanford-oval/wikipedia huggingface dataset:
שפות דרום-ערב החדשות
לקריאה נוספת

Hetzron, Robert (ed.) The Semitic Languages. Routledge: London 1997. ISBN 0-415-05767-1
Johnstone, T.M. 1975. The Modern South Arabian Languages. Afroasiatic Linguistics 1/5:93-121 [1-29
Johnstone, T.M. 1977. Ḥarsūsi Lexicon and English-Ḥarsūsi Word-List. London: Oxford University Press
Johnstone, T.M. 1981. Jibbāli Lexicon. London: Oxford University Press
Johnstone, T.M. 1987. Mehri Lexicon and English-Mehri Word-List. London: School of Oriental and African Studies
Korotayev, Andrey. Ancient Yemen. Oxford: Oxford University Press, 1995. ISBN 0-19-922237-1
Nakano, Aki’o. 1986. Comparative Vocabulary of Southern Arabic: Mahri, Gibbali, and Soqotri. Tokyo: Institute for the Study of *Languages and Cultures of Asia and Africa
Nakano, Aki’o. 2013. Hōbyot (Oman) Vocabulary: With Example Texts. Ed. Robert Ratcliffe. Tokyo: Research Institute for Languages and Cultures of Asia and Africa
Naumkin, Vitaly, et al. 2014b. Corpus of Soqotri Oral Literature. Volume 1. Leiden: Brill
Rubin, Aaron D. 2010. The Mehri Language of Oman. Leiden: Brill.
Rubin, Aaron D. 2014. The Jibbali Language of Oman: Grammar and Texts. Leiden: Brill
Watson, Janet C.E. 2012. The Structure of Mehri. Wiesbaden: Harrassowitz
הערות שוליים

↑  Simone Bettega & Fabio Gasparini, "Modern South Arabian languages". In Christopher Lucas & Stefano Manfredi (eds.), Arabic and contact-induced change, pp. 351–369. Berlin: Language Science Press, 2020
1 2 3  Simeone-Senelle, Marie-Claude (1997). The Modern South Arabian Languages. In Hetzron, R. (ed.). 1997. The Semitic Languages. London: Routledge, p. 378-423.
↑  Rendsburg, Gary A. Modern South Arabian as a source for Ugaritic etymologies.
↑  СЕМИТСКИЕ ЯЗЫКИ | Энциклопедия Кругосвет, www.krugosvet.ru (ברוסית)
↑  Militarev, Alexander, "Once more about glottochronology and the comparative method: the Omotic-Afrasian case". Moscow, Russian State University for the Humanities.
↑  Blažek, Václav. "Afroasiatic Migrations: Linguistic Evidence" (PDF). נבדק ב-9 במאי 2013. {{cite web}}:  (עזרה)
↑  Blench, Roger (2019). Reconstructing Modern South Arabian. Paper presented at the Workshop on Modern South Arabian Languages, Erlangen, Germany, 19 December 2019.
| --- | --- |
בקרת זהויות :  NLI: 987012430935205171  BnF: cb12067212x (data)  LCCN: sh85125540
תסמונת אלכוהול עוברית

| --- | --- |
מאפייני פנים וגולגולת לתסמונת אלכוהול עוברית
מאפייני פנים וגולגולת לתסמונת אלכוהול עוברית
 תחום:  גנטיקה רפואית 
 גורם:  אלכוהול והיריון 
 קישורים ומאגרי מידע
 eMedicine:  article/974016 
 DiseasesDB:  32957
 MeSH:  D005310
 MedlinePlus:  000911
 סיווגים
 ICD-10:  Q86.0
 
תסמונת אלכוהול עוברית (באנגלית: Fetal Alcohol Syndrome; בראשי תיבות: FAS) היא אוסף מוכר של פגמים נפשיים ופיזיים העלולים להתפתח בעובר הנחשף  לאלכוהול במהלך ההריון.
האלכוהול חודר את מחסום השליה ועלול להאט התפתחות עוברית, לגרום פיגור גדילה תוך-רחמי, ליצור תווי פנים ייחודיים, לגרום לנזק עצבי ולנזק למבנה המוח, ולנזקים גופניים נוספים. הביטוי הבולט של תסמונת אלכוהול עוברית הוא נזק בלתי הפיך למערכת העצבים המרכזית, בעיקר נזק מוחי. חשיפה לאלכוהול בשלבי ההתפתחות העוברית עלולה לגרום להתפתחות פגומה של תאי המוח, עובדה המוצאת ביטויה בקשת רחבה של נכויות קוגניטיביות ותפקודיות (כולל בעיות בזיכרון, בעיות קשב וריכוז, התנהגות אימפולסיבית, ומהלך חשיבה לקוי) כמו גם נכויות משניות (לדוגמה, סיכון גבוה יותר למחלות נפש ולהתמכרויות). הסיכון לנזק מוחי בעובר כתוצאה מחשיפה לאלכוהול קיים לאורך כל ההריון כיוון שהתפתחות המוח נמשכת לאורך ההיריון כולו. ככל שצריכת האלכוהול בזמן ההריון מוגברת, כך גם עולה הסיכון להתרחשות התסמונת.
חשיפה עוברית לאלכוהול היא הגורם המוביל למוגבלות שכלית התפתחותית (פיגור שכלי) בעולם המערבי. שכיחות תסמונת אלכוהול עוברית משתנה בין תרבויות ומדינות שונות בעולם. שכיחות התסמונת בארצות הברית מוערכת ב-1% מכלל לידות חי, ואילו בדרום אפריקה בקהילות בהן קיימת צריכת אלכוהול רבה נמצא כי 4–5% מכלל ילדי כיתה א' בבתי ספר של החינוך הרגיל סובלים מן התסמונת. על פי הערכות בארצות הברית העלות החברתית והרפואית בטיפול בתינוק שנולד עם תסמונת אלכוהול עוברית מוערכת בכשני מיליון דולר לאורך חייו. בסקרים שנערכו בארצות הברית 10–15% מן הנשים ההרות דיווחו על שתייה לשוכרה, ועד 30% דיווחו על שתיית אלכוהול במהלך ההריון. ראשי מערכת הבריאות הממשלתית במדינות רבות בעולם המערבי ממליצים שלא לשתות אלכוהול כלל בתקופת ההריון, כך למשל בארצות הברית, בריטניה, אוסטרליה וישראל.
ראו גם

אלכוהול בהיריון
הערות שוליים

1 2  Streissguth, A. (1997). Fetal Alcohol Syndrome: A Guide for Families and Communities. Baltimore: Brookes Publishing. ISBN 1-55766-283-5.
1 2  Module 10K: Fetal Alcohol Exposure. National Istitute on Alcohol Abuse and Alcoholism.
↑  Guerri, C. (2002). Mechanisms involved in central nervous system dysfunctions induced by prenatal ethanol exposure. Neurotoxicity Research, 4(4), 327–335. PMID 12829422
↑  Foetal alcohol spectrum disorder
↑  Abel, E.L., & Sokol, R.J. (1987). Incidence of fetal alcohol syndrome and economic impact of FAS-related anomalies: Drug alcohol syndrome and economic impact of FAS-related anomalies. Drug and Alcohol Dependency, 19(1), 51–70. PMID 3545731
↑  CDC, Data & Statistics, Centers for Disease Control and Prevention, ‏2022-11-14 (באנגלית אמריקאית)
↑  http://www.cdc.gov/ncbddd/fasd/data.html. Center for Disease Control and Prevention. April 16, 2015. Retrieved 10 June 2015.
↑  Havens JR, Simmons LA, Shannon LM, Hansen WF (September 2008). "Factors associated with substance use during pregnancy: Results from a national sample". Drug and alcohol dependence 99 (1–3): 89–95. doi:10.1016/j.drugalcdep.2008.07.010. PMID 18778900.
↑  U.S. Surgeon General Releases Advisory on Alcohol Use in Pregnancy
↑  Can I drink alcohol if I'm pregnant?
↑  Alcohol guidelines: reducing the health risks
↑  התנהלות בריאה בהריון, באתר משרד הבריאות
הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.
שרשרת (מתמטיקה)

ערך זה עוסק בקבוצה סדורה כחלק מקבוצה סדורה חלקית. אם התכוונתם לקבוצה סדורה כללית, ראו .
בתורת הקבוצות, שרשרת היא תת-קבוצה של קבוצה סדורה חלקית  \left(A,\leq \right) שעבורה היחס  \leq  הוא יחס סדר מלא. שרשרת  B תקרא שרשרת מקסימלית אם לא קיימת שרשרת נוספת  C ב- \left(A,\leq \right) שעבורה  B\subset C.
לפי עקרון המקסימום של האוסדורף, בכל קבוצה סדורה חלקית קיימת שרשרת מקסימלית.
אנטי שרשרת

אנטי-שרשרת היא מושג הפוך לשרשרת. בניגוד לשרשרת, שבה כל זוג איברים ניתנים להשוואה זה לזה, באנטי-שרשרת כל זוג איברים אינו ניתן להשוואה.
ראו גם

הלמה של צורן
| נושאים בתורת הקבוצות |
| --- | --- | --- |
| מושגי יסוד | תורת הקבוצות הנאיבית • תורת הקבוצות האקסיומטית • קבוצה • יחידון • הקבוצה הריקה • קבוצת החזקה |  |
| עוצמות | עוצמה • קבוצה בת מנייה • קבוצה שאינה בת מנייה • עוצמת הרצף |  |
| פעולות | איחוד • חיתוך • משלים • הפרש סימטרי • מכפלה קרטזית |  |
| אקסיומות | אקסיומת ההיקפיות • אקסיומת האיחוד • אקסיומת הקבוצה האינסופית • אקסיומת ההחלפה • אקסיומת קבוצת החזקה • אקסיומת היסוד • אקסיומת הבחירה • השערת הרצף |  |
| משפטים | האלכסון של קנטור • משפט קנטור-שרדר-ברנשטיין • הלמה של צורן • משפט הסדר הטוב |  |
| פונקציות | פונקציה • פונקציה חד-חד-ערכית • פונקציה על • פונקציה חד-חד-ערכית ועל • פונקציית הזיווג של קנטור |  |
| יחסים | יחס • יחס רפלקסיבי • יחס סימטרי • יחס אנטי-סימטרי • יחס טרנזיטיבי • יחס שקילות • יחס הופכי |  |
| סדר | סדר חלקי • סדר מלא • סדר טוב • טיפוס סדר • מספר סודר |  |
| שונות | הפרדוקס של ראסל |  |
תרסה מאווילה

| --- | --- |

תרסה הקדושה מאווילה של פטר פאול רובנס
 לידה:  28 במרץ 1515 אווילה, ספרד
 פטירה:  4 באוקטובר 1582 (בגיל 67) Monastery of the Anunciación, Alba de Tormes, כתר קסטיליה 
 קדוש עבור:  נצרות קתולית, נצרות לותרנית, השיתוף האנגליקני
 תארים:  דוקטור של הכנסייה
 ביאטיפיקציה:  24 באפריל 1614, רומא על ידי פאולוס החמישי
 קאנוניזציה:  12 במרץ 1622, רומא על ידי גרגוריוס החמישה עשר
 חג:  15 באוקטובר
 פטרונית של:  ספרד
 
האקסטזה של תרזה הקדושה של ברניני
תֶרֶסָה סַנְצֶ'ס דֶה סֶפֶּדָה אי אַאוּמַדָה המוכרת בשם תרסה מאווילה (בספרדית: Teresa de Ávila‏; 28 במרץ 1515 – 4 באוקטובר 1582) הייתה נזירה, מיסטיקאית, קדושה ודוקטור של הכנסייה הקתולית. הייתה דמות מרכזית בקונטרה-רפורמציה ככותבת וכסמל, וייסדה את מסדר הכרמליתיות היחפות (אנ'). חיה במאה ה-16 בספרד.
קורות חיים

תרסה נולדה באווילה לביאטריס דה אווילה אי אאומדה ואלונסו סנצ'ס דה ספדה, שאביו היה יהודי מומר.
באוטוביוגרפיה שחיברה, הידועה בשם "חייה של תרזה הקדושה של ישו" (La Vida de la Santa Madre Teresa de Jesús), תיארה תרזה את חוויית "פילוח הלב", שבמהלכה נגלה לה מלאך מחייך שניקב את ליבה בחנית. בחיבורה היא מתארת את תחושותיה בזמן המעמד: "כאב חודר זה הביא עמו עונג כה רב וכה עז, עד כי לא שאלתי אלא שלא יחדל ולא ייפסק... לא היה זה כאב גופני, אלא כאב רוחני, אף שגם לגוף היה בו חלק, ואפילו חלק נכבד״.
חזיונותיה וכתביה

תרסה חוותה כמה התגלויות. היא כתבה שירה ומדיטציות עמוקות לחיבור האדם עם נפשו ואלוהיו (מדיטציה לפי החלטת האקדמיה בּוֹנְנוּת). היא גם כתבה את הספר "הטירה הפנימית" המסמלת את ההגנה שבחיפוש האמת הפנימית מפני הרוע שבחוץ. (בתבליט המוצב בכנסיית מנזר סטלה מאריס בחיפה, נראית הטירה הפנימית שנמצאת באווילה ומעליה יונה המסמלת את רוח הקודש). תרסה קדמה לפילוסוף רנה דקארט בפיתוח טיעון דומה לטיעון הקוגיטו ("אני חושב משמע אני קיים") המיוחס לו, וסביר שהוא למעשה הושפע ממנה.
ספרה הטירה הפנימית בתרגום עברי של דניס הרן בן-דור הופיע בחדקרן הוצאה לאור בשנת 2015.
תהליך הקדשתה

תרסה הוכרזה כמבורכת ב-24 באפריל 1614 על ידי האפיפיור פאולוס החמישי.
ב-1617 הוכרזה כפטרונית של ספרד.
ב-12 במרץ 1622 הוכרזה כקדושה על ידי האפיפיור גרגוריוס החמישה עשר.
דמותה בתרבות ובאמנות

היצירה המפורסמת ביותר שנוצרה בהשראתה היא האקסטזה של תרזה הקדושה קבוצת פסלים שיצר הפסל האיטלקי ג'ובאני לורנצו ברניני בין השנים 1647 - 1652. היצירה נמצאת בכנסיית סנטה מריה דלה ויטוריה ברומא והיא נחשבת לאחת מיצירות הבארוק הידועות ביותר.
תרסה היא הדמות המרכזית באופרה "ארבעה קדושים בשלוש מערכות" ( Four Saints in Three Acts) של וירג'יל תומסון לפי ליברית של גרטרוד שטיין.
תרסה היא נושא השיר "Theresa's Sound-World" של להקת הרוק האלטרנטיבי סוניק יות'.
תרסה היא נושא הפואמה "ברייקדאנסינג" (Breakdancing) של המשוררת יורי גרהאם (Jorie Graham).
תרסה היא מושא הבלדה The Humility of St. Teresa of Ávila, מאת המשוררת האמריקאית רושל הארט.
הערות שוליים

↑  Christia Mercer, Descartes’ debt to Teresa of Ávila, or why we should work on women in the history of philosophy, Philosophical Studies 174, 2017-10-01, עמ' 2539–2555 doi: 10.1007/s11098-016-0737-9
| --- | --- |
בקרת זהויות :  NLI: 987007268817105171  PLWABN: 9810592970305606  BIBSYS: 90360640  BNC: 000054809  BNE: XX1090246  BnF: cb118876925 (data)  CANTIC: a10470426  CiNii: DA01999128  GND: 118621823  ICCU: CFIV007817  ISNI: 0000 0001 2283 1620  LCCN: n80037617  LNB: 000071831  MusicBrainz: 5cefe87a-14f0-4c23-99a4-46c57e7c6d98  NDL: 00476053  NKC: jn19981002201  NLA: 35776267  NLK: KAC201418488  NSK: 000033272  NTA: 068348010  RERO: 02-A000161438  SELIBR: 199680  SNAC: w6wh2w4c  SUDOC: 026672618  Trove: 1082060  ULAN: 500355339  VcBA: 495/20110  VIAF: 95217173   WorldCat (עם VIAF): 95217173
תיאודור רות'קה

| --- | --- |

 לידה:  25 במאי 1908 סגינו, ארצות הברית 
 פטירה:  1 באוגוסט 1963 (בגיל 55) ביינברידג' איילנד, ארצות הברית 
 מדינה:  ארצות הברית 
 מקום קבורה:  בית הקברות אוקווד 
 מקום לימודים:  אוניברסיטת מישיגן, אוניברסיטת מישיגן, תיכון ארתור היל, אוניברסיטת הרווארד 
 שפות היצירה:  אנגלית 
 סוגה:  שירה 
 יצירות בולטות:  התעוררות 
 הושפע מ:  לואיז בוגאן 
 פרסים והוקרה:  מלגת גוגנהיים (1945, 1950)  פרס צלחת הזהב (1960)  הפרס להנצחת שלי (1962)  פרס הספר הלאומי (1959)  פרס הספר הלאומי (1965)  פרס פוליצר לשירה (1954)  פרס בולינגן (1958)  תוכנית פולברייט 
 
תיאודור היבנר רות'קה (באנגלית: Theodore Huebner Roethke ;‏25 במאי 1908 - 1 באוגוסט 1963), היה משורר, מבקר ספרותי ועורך אמריקאי. שירתו התאפיינה בשירת טבע מיוחדת במקצביה. רות'קה נחשב כיום מבכירי המשוררים האמריקאים במאה ה-20.
חייו

תיאודור רות'קה נולד בעיר סגינו שבמישיגן. אביו, מהגר מגרמניה, היה בעליה של חממה משפחתית גדולה, לפרחים וירקות, ורותקה גדל כילד בתוך החממה וסביבה. העיסוק בחקלאות והעבודה בחממה השפיעו מאוד עליו והיו המבוע והמקור ליצירתו השירית.
רות'קה למד ספרות אנגלית באוניברסיטאות מישיגן והרווארד ולאחר שגמר את חוק לימודיו כיהן כמרצה וכפרופסור במכללות ובאוניברסיטאות אחדות. בשנות ה-40 ניהל פרשת אהבים עם הסופרת לואיס בוגן, שגילתה את יצירתו, עודדה אותו לכתוב והייתה תומכת נאמנה שלו. ב־1953 נשא לאשה את ביאטריס או'קונל, תלמידתו לשעבר, וב־1954 קיבל את פרס פוליצר לשירה על ספרו "The Waking" (התעוררות). גם לאחר שהתפרסם המשיך ללמד שירה וספרות אנגלית בכמה מכללות ואוניברסיטאיות. חיי נישואיו הועבו על ידי התקפי דיכאון קשים, מאניה-דפרסיה ושתייה כבדה.
בשנת 1963 נתקף באוטם שריר הלב בעת ששחה בבריכת שחייה בביקור אצל ידידים וטבע. לאחר מותו פעלה אלמנתו רבות לקידום יצירתו. הוא היה מורה בחסד לשירה, ובין תלמידיו נמנתה גם המשוררת הידועה סילביה פלאת, שהתאבדה בשנת 1963.
שיריו זכו לפרסום לאחר מותו, בייחוד על ידי דור ילדי הפרחים של שנות ה-60 בארצות הברית.
כמה מעצותיו של תיאודור רות'קה למשורר המתחיל, תרגמה לעברית המשוררת סבינה מסג:
מי הוא משורר: מי שלעולם איננו מסתפק באמירת דבריו אחד-אחד. מילוליות היא נשקו של השטן. העין, מובן שאין בה די, אך העין החיצונית משרתת את הפנימית. בסיס השירה הוא התחושה: רבים מן המשוררים היום מתכחשים לתחושה, או שהם חסרים אותה לחלוטין: ונפוץ בין המשוררים פולחן הקהות.

ראה את הרעיונות כמופעים מקריים בשיר.

נסה לגרום לשפה לקפוץ קפיצות נואשות באמת.

מגיע רגע בחייו של משורר, שבו אישיותו אחת, רבת-צדדים ככל שתהיה, שוב אינה מספיקה. אז הברירה בידו: לצאת מדעתו או להפוך לדרמטורג.

שירים העוסקים בשבח האל חייבים לשכנע את הקורא שהאלוהים גם הוא מאמין בכותב.
שיריו של רות'קה תורגמו לעברית בידי כמה מתרגמים, שאהבו את יצירתו, ובהם גיורא לשם, סבינה מסג, יואב איתמר, יעל גלוברמן, אורה סגל, וצביקה יעקבי, שתרגם את ספרו היחיד שיצא בעברית, "ילד על גג חממה", קובץ שירים, צילומים דפנה איכילוב, הוצאת עקד, תל אביב, 1995
בעיירת הולדתו של רותקה במישיגן הוצב שלט לזכרו ובית משפחתו הוסב למוזיאון שלו. בול דואר אמריקאי הונפק לזכרו, וכמה ערים בארצות הברית קראו רחובות על שמו. רות'קה פרסם כתריסר כרכים של שירה, שירה לילדים, פרוזה וביקורת. לעברית כאמור תורגם רק ספר אחד משלו.
הערות שוליים

↑  מתוך תקציר הספר "ילד על גג חממה - מבחר משירי תיאודור רות'קה", תרגום: צביקה יעקובי, הוצאת עקד, 1995
| --- | --- |
בקרת זהויות :  NLI: 987007385584605171  PLWABN: 9810616070005606  BIBSYS: 90090610  BNE: XX1145523  BnF: cb12378613b (data)  CANTIC: a11525459  CiNii: DA0119074X  GND: 118803425  ICCU: DDSV257577  ISNI: 0000 0001 0879 7972  LCCN: n79060436  MusicBrainz: ce398332-1780-47fb-a4a7-bc5ed3ff7e75  NDL: 00454500  NKC: ola2003188497  NLA: 35459030  NLK: KAC2018O0788  NSK: 000037057  NTA: 06878449X  RERO: 02-A003755102  SNAC: w6jh3m3w  SUDOC: 032833296  Trove: 960222  ULAN: 500460830  VIAF: 24682652   WorldCat (עם VIAF): 24682652
תסמונת אטקסיה טלנגיאקטזיה

| --- | --- |
 תחום:  נוירולוגיה 
 תסמינים:  thymic hypoplasia 
 קישורים ומאגרי מידע
 eMedicine:  1113394 
 MeSH:  D001260
 סיווגים
 ICD-10:  G11.3 
 
תסמונת אטקסיה טלנגיאקטזיה (באנגלית: Ataxia telangiectasia), הידועה גם כתסמונת לואי-בר (Louis-Bar syndrome) ומחלת A-T (בעברית: שִׁיגָשׁוֹן עם התרחבות הנימים) היא מחלה תורשתית רצסיבית אוטוזומית קשה ביותר. המחלה נגרמת על ידי מוטציה בגן הנקרא ATM וגורמת למספר רב של תסמיני משנה.
מנגנון מולקולרי

גן זה, הנמצא על כרומוזום מס' 11 בבני אדם, מקודד לחלבון ATM. חלבון ענק זה (גודלו 350 קילודלטון) נמצא באופן נורמלי בציטופלזמה, אך במצב של עקה כגון חשיפה לנזקי DNA נכנס החלבון לגרעין התא ומפעיל מספר רב של חלבונים על ידי הוספת פוספט (פוספורילציה). בין החלבונים המגיבים עם ATM נמצאים P53‏, CHK1‏, CHK2‏ ו-BRCA1. חלבונים אלו אחראיים לתגובה בעקבות נזקי DNA - תיקון הכרומוזום השבור, עצירת מחזור התא ומוות מבוקר של התא (אפופטוזה).
מוטציות בגן ATM, בבני אדם ועכברים, עלולות להשליך על ביטויו ותפקודו של חלבון ATM במגוון צורות, דוגמת ביטוי נמוך מאוד או היעדר ביטוי ATM בתאים, ו/או פגיעה בתפקודו התקין, דבר אשר מונע את כניסתו לגרעין התא כתוצאה משֶבֶר ב-DNA.
תסמינים קליניים

בני אדם בעלי גנוטיפ הומוזיגוטי רצסיבי יחלו במספר רב של מחלות שלגבי רובן אין הבנה של אופן פעולת המנגנון המולקולרי. בין מאפייני המחלה: ניוון עצבים הגורם לחוסר שיווי משקל וקואורדינציה, דבר אשר מוביל לנכות לקראת העשור השני לחיי החולה (אטקסיה), התנוונות הצרבלום (המוח הקטן), הרחבה של כלי הדם בעין (טלנגיאקטזיה) ותנועות עיניים לא נשלטות, נטייה מוקדמת לסרטן (בעיקר סרטן הדם והלימפה אך במקרים מסוימים גם סרטן השד), רגישות לקרינה מייננת, רמת נוגדנים נמוכה (בעיקר IgA ו-IgE) ותגובה חלשה לפתוגנים (בייחוד של מערכת הנשימה הגורמים לדלקת ריאות, שהיא לרוב הסיבה למות החולים) וכן עקרות.
מוטציות מסוימות בגן יכולות לגרום למופע קל יותר של המחלה, על אף שעדיין חל ניוון עצבים. מוטציה הטרוזיגוטית (רק בגן אחד מבין השניים) גורמת לעלייה בסיכוי ללקות בסרטן הדם והלימפה.
אפידמיולוגיה

בישראל המחלה זוהתה בראשיתה במשפחות ממוצא מרוקאי, אבל כיום ידועים גם מקרים במשפחות תימניות, בדואיות, דרוזיות ורוסיות.
למרות ההתקדמות הרבה בהבנת המנגנון המולקולרי עד כה אין טיפול יעיל בחולים. עם זאת, ניתן לאבחן נשאות סמויה באמצעות בדיקת סקר גנטית.
הרחבה של כלי הדם בעין היא אחת התסמינים הקליניים הבולטים של תסמונת אטקסיה טלנגיאקטזיה
שרה פאנטיני

שרה פאנטיני (באיטלקית: Sara Fantini; נולדה ב-16 בספטמבר 1997) היא אתלטית איטלקייה, אלופת אירופה (רומא 2024) ביידוי פטיש.
ביוגרפיה

פאנטיני נולדה בפידנצה שבאיטליה.
ביוגרפיה > 2019 > מדליית ארד באליפות אירופה עד גיל 23

באליפות אירופה עד גיל 23 שנערכה ביבלה שבשוודיה ביולי זכתה במדליית ארד ביידוי פטיש בתוצאה של 68.35 מטר.
באליפות העולם שנערכה בדוחה שבקטר בספטמבר סיימה במקום 26 ביידוי פטיש בתוצאה של 66.58 מטר.
ביוגרפיה > 2021

באולימפיאדת טוקיו שנערכה באוגוסט סיימה במקום 12 ביידוי פטיש בתוצאה של 69.10 מטר.
ביוגרפיה > 2022

באליפות העולם שנערכה ביוג'ין שבאורגון, ארצות הברית, ביולי, סיימה במקום רביעי ביידוי פטיש בתוצאה של 73.18 מטר.
ביוגרפיה > 2022 > מדליית ארד באליפות אירופה

באליפות אירופה שנערכה במינכן שבגרמניה באוגוסט זכתה במדליית ארד ביידוי פטיש בתוצאה של 71.58 מטר, אחרי ביאנקה גהלבר מרומניה (72.72 מטר) ואווה רוז'נסקה מפולין (72.12 מטר).
ביוגרפיה > 2023

באליפות העולם שנערכה בבודפשט שבהונגריה באוגוסט סיימה במקום שישי ביידוי פטיש בתוצאה של 73.85 מטר.
ביוגרפיה > 2024 > אלופת אירופה

באליפות אירופה שנערכה ברומא שבאיטליה ביוני זכתה במדליית זהב ביידוי פטיש בתוצאה של 74.18 מטר, לפני אניטה ולודרצ'יק מפולין (72.92 מטר) ורוז לוגה מצרפת (72.68 מטר).
שיאים אישיים

יידוי פטיש: 75.77 מטר (2022), שיא איטליה
שחיית מרתון במים פתוחים

גיא כהן, במשחה לזכר בתו, בשחיית סולו במים פתוחים למשך 24 שעות, יוני 2016.
שחיית מרתון במים פתוחים, היא ענף של שחייה במים פתוחים המוגדרת כשחייה למרחק ארוך ביותר של מעל 10 ק"מ. ענף זה קיים באופן תחרותי ובאופן אתגרי. כמו בכל אירוע שחייה במים פתוחים, לזרמים, גלים, רוחות, גאות ושפל, להקות מדוזות ועוד יש השפעה מהותית על תוצאת המשחה. במסלול נתון, המרכיבים הללו יכולים להשתנות בצורה משמעותית מיום ליום ומשעה לשעה. לכן אין יכולת לבצע השוואה ישירה בין תוצאות ויכולות של שחיינים באירועי שחייה שנערכו בימים ובזמנים שונים ומכאן גם שלא נקבעים שיאי זמנים כגון שיאי עולם או שיאים לאומיים במקצועות המים הפתוחים.
שחיית מרתון במים פתוחים באופן תחרותי, נכללת במסגרת המשחקים האולימפיים, מאולימפיאדת בייג'ינג (2008), בשחיית סולו לנשים ולגברים, למרחק של 10 ק"מ, באליפות העולם בשחייה מפרת' 1991, בשחיית סולו לנשים ולגברים, למרחק של 25 ק"מ וכיום, נערכים 2 משחים אישיים לנשים ולגברים באליפות העולם למרחקים של 10 ק"מ ו-25 ק"מ. התחרות כפופה לחוקי פינ"א.
בשחיית מרתון במים פתוחים באופן אתגרי, חלים על שחייה זו מספר חוקים הקובעים בין היתר כי הציוד המותר לשימוש כולל בגד ים מטקסטיל, משקפת שחייה וכובע ים אחד בלבד. אסור לשחות בחליפות שחייה, גם לא בטמפרטורות קרות, או בעזרים טכניים אחרים. נוסף לכך, יש איסור על קבלת עזרה או תמיכה פיזית כלשהי כגון נגיעה באדם, סירה או קרקע בכל מהלך המשחה. בניגוד לשחיית מרתון תחרותית שבה מותר השימוש בחליפת שחייה במקרה שטמפרטורת המים נמוכה מ-21 מעלות צלזיוס, בשחיית מרתון אתגרית, אסור השימוש בחליפת שחייה באופן גורף, על פי חוקי צליחת תעלת למאנש. המשחה מתחיל בחוף ומסתיים בחוף בנקודת היציאה מחוץ למים. להבדיל מתחרויות כמו ריצת מרתון או ריצת אולטרה-מרתון, בהם קיים מרחק קבוע וידוע מראש, משחי המרתון משתנים במרחק שלהם.
את שחיית המרתון האתגרי ניתן לחלק לשתי קטגוריות עיקריות: משחה סולו ומשחה שליחים.
משחה המרתון הראשון בוצע ב-25 באוגוסט 1875 על ידי קפטן מת'יו ווב (אנ') מאנגליה, כאשר היה לאדם הראשון שחצה את תעלת למאנש מדובר לקאלה בשחיית סולו. ב-6 באוגוסט 1926 חצתה את תעלת למאנש גרטרוד אדרלה מארצות הברית, אשר בגיל 19 הפכה לאישה הראשונה שחצתה את התעלה בשחייה. בעשותה כן היא גם קבעה את התוצאה הטובה ביותר באותה העת, על ידי כך שהשתמשה לראשונה בסגנון החתירה.
שחיית 10 ק"מ במים פתוחים במשחקים האולימפיים > נשים

| 0 | 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 |
| --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- |
 אולימפיאדה:  
| בייג'ינג 2008 | לריסה אילצ'נקו   רוסיה רוסיה | 1:59:27.7 שעות | קרי-אן פיין   בריטניה בריטניה | 1:59:29.2 שעות | קסנדרה פטן   בריטניה בריטניה | 1:59:31.0 שעות |
| לונדון 2012 | אווה ריסטוב   הונגריה הונגריה | 1:57:38.2 שעות | היילי אנדרסון   ארצות הברית ארצות הברית | 1:57:38.6 שעות | מרטינה גרימלדי   איטליה איטליה | 1:57:41.8 שעות |
| ריו דה ז'ניירו 2016 | שרון ון רוונדאל   הולנד הולנד | 1:56:32.1 שעות | רקלה ברוני   איטליה איטליה | 1:56:49.5 שעות | פוליאנה אוקימוטו   ברזיל ברזיל | 1:56:51.4 שעות |
| טוקיו 2020 | אנה מרסלה קוניה   ברזיל ברזיל | 1:59:30.8 שעות | שרון ון רוונדאל   הולנד הולנד | 1:59:31.7 שעות | קרינה לי   אוסטרליה אוסטרליה | 1:59:32.5 שעות |
| פריז 2024 | שרון ון רוונדאל   הולנד הולנד | 2:03:34.2 שעות | מואישה ג'ונסון   אוסטרליה אוסטרליה | 2:03:39.7 שעות | ג'ינברה טדאוצ'י   איטליה איטליה | 2:03:42.8 שעות |
שחיית 10 ק"מ במים פתוחים במשחקים האולימפיים > גברים

| 0 | 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 |
| --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- |
 אולימפיאדה:  
| בייג'ינג 2008 | מרטן ואן דר ויידן   הולנד הולנד | 1:51:51.6 שעות | דייוויד דייוויס   בריטניה בריטניה | 1:51:53.1 שעות | תומאס לורץ   גרמניה גרמניה | 1:51:53.6 שעות |
| לונדון 2012 | אוסמה מלולי   תוניסיה תוניסיה | 1:49:55.1 שעות | תומאס לורץ   גרמניה גרמניה | 1:49:58.5 שעות | ריצ'רד ויינברגר   קנדה קנדה | 1:50:00.3 שעות |
| ריו דה ז'ניירו 2016 | פרי וירטמן   הולנד הולנד | 1:52:59.8 שעות | ספירידון יאניוטיס   יוון יוון | 1:52:59.8 שעות | מרק אנטואן אוליבייה   צרפת צרפת | 1:53:02.0 שעות |
| טוקיו 2020 | פלוריאן ולברוק   גרמניה גרמניה | 1:48:33.7 שעות | קרישטוף רשובסקי   הונגריה הונגריה | 1:48:59.0 שעות | גרגוריו פלטריניירי   איטליה איטליה | 1:49:01.1 שעות |
| פריז2024 | קרישטוף רשובסקי   הונגריה הונגריה | 1:50:52.7 שעות | אוליבר קלמט   גרמניה גרמניה | 1:50:54.8 שעות | דוד בטלהם   הונגריה הונגריה | 1:51:09.0 שעות |
אתגר שלושת הכתרים

תעלת למאנש - בין צרפת לאנגליה (34 ק"מ)
תעלת קטלינה - מהאי סנטה קטלינה אל היבשת בדרום קליפורניה, ארצות הברית (32.3 ק"מ)
הקפת האי מנהטן, ניו יורק בשחייה, ארצות הברית (45.9 ק"מ).
ב-9 באוגוסט 1987 הייתה אליסון סטריטר מבריטניה לאדם הראשון שהשלים את אתגר שלושת הכתרים. נכון לאוגוסט 2024 השלימו אתגר זה 333 שחייניות ושחיינים.
אתגר שבעת האוקיינוסים

התעלה הצפונית - בין אירלנד לסקוטלנד
מצר קוק - בין האי הצפוני לאי הדרומי של ניו זילנד
תעלת מולוקאי - בין האי אואהו לאי מולוקאי, הוואי, ארצות הברית
תעלת למאנש - בין צרפת לאנגליה
תעלת קטלינה - בין האי סנטה קטלינה לדרום קליפורניה, ארצות הברית
מצר צוגרו - בין האי הונשו לאי הוקאידו ביפן
מצר גיברלטר - בין אירופה לאפריקה.
ב-15 במאי 2012, היה סטיב רדמונד מאירלנד לאדם הראשון שהשלים את אתגר שבעת האוקיינוסים.
אמנת שחייני המרתון

אמנת שחייני המרתון כפי שנוסחה על ידי פדרציית שחייני המרתון, גוף עצמאי שמאגד בתוכו שחייני מרתון מכל העולם מתוך כוונה ורצון לשמור על חוקים אחידים ואמות מידה משותפות לכל הספורטאים בענף (שאינם כלולים באירועים תחרותיים רשמיים).
"חוקי הענף מוכוונים מהמסורת והחזון המשותף של שחייני המרתון בעולם. שחייני המרתון מאמצים את האתגר שבחציית גופי מים פתוחים ופראיים עם עזרה מינימלית מעבר לכוח הפיזי, הנפשי והמוסרי שלהם עצמם. ישנם דרכים כיצד להקל על המאמץ הנדרש בענף הספורט הזה, אך שחייני המרתון נמנעים מכך בעקביות. שחייני המרתון גאים בעובדה שהישגיהם הם בני השוואה ישירה להישגי ספורטאי העבר בענף וזאת משום שהציוד הסטנדרטי המותר בשימוש לא השתנה מאז 1875 ועד היום".
שחיית מרתון אתגרי בישראל > שחיית 10 ק"מ במים פתוחים במשחקים האולימפיים

מתן רודיטי היה לשחיין הישראלי הראשון שהשתתף במשחקים האולימפיים (טוקיו 2020) במשחה ל-10 ק"מ במים פתוחים וסיים במקום רביעי בתוצאה של 1:49:24.9 שעות, ההישג הטוב ביותר של השחייה הישראלית במשחקים האולימפיים.