stanford-oval/wikipedia huggingface dataset:
אוטיזם
מאפיינים > הפרעה בוויסות החושי > רגישות יתר

רגישות יתר היא הנטייה לסף גירוי תחושתי נמוך, כך שכל גירוי נקלט במוח בצורה חזקה מדי, מעבר לנורמה, וללא סינון יעיל. האדם עשוי להגיב מיד לכל גירוי ולו הקטן ביותר, ועשוי להתנהג ברתיעה, בתוקפנות או בעוינות. עודף גירויים בחושים שיש בהם רגישות יתר עלול לגרום להצפה חושית.
בחוש הראייה, רגישות יתר עשויה לגרום לרגישות לאור בהיר, ובפרט לתאורת פלואורסצנט. בחוש השמיעה, רעש והמולה עשויים להישמע חזקים מכפי שהם, וצלילים עשויים להתעוות. משקפי שמש ועמעום התאורה עשויים לעזור לרגישות יתר של חוש הראייה, ואטמי אוזניים ייטיבו עם רגישות בחוש השמיעה. רגישות יתר בחוש הריח עשויה לגרום לריחות להיתפס כעזים ולגרום לרפלקסי הקאה. אנשים עם רגישות יתר של חוש הריח עשויים להימנע ממפגש עם אנשים בעלי ריחות חזקים. מגוון המאכלים שאוטיסטים מוכנים לאכול עשוי להיות מוגבל בגלל רגישות גבוהה לטעמים חזקים.
מאפיינים > הפרעה בוויסות החושי > רגישות למגע

רגישות למגע היא מאפיין בולט אצל אוטיסטים רבים. מגע מסוג מסוים עלול להיות בלתי נסבל בעבורם, בעוד שמגע מסוג אחר עשוי להרגיעם. אוטיסטים רבים מעדיפים מגע חזק. תחושת לחץ פיזי, למשל כזה שנוצר על ידי שמיכת כובד (אנ'), עשויה להקל על חלק מהאנשים בזמן הצפה רגשית.
אנשים עם תת-רגישות של חוש המישוש עשויים להיות בעלי סף כאב גבוה, ולגעת באחרים במגע חזק ולוחץ, למשל לחבקם בצורה חזקה.
רגישות יתר למגע עשויה לגרום לאנשים בעלי רגישות יתר לפרש כל מגע, גם עדין, כגורם לכאב או לחוסר נוחות. מגע של בגדים על העור עשוי להפריע להם, וחלקם יפתחו העדפה לבגדים שעשויים מחומרים מסוימים או בעלי מאפיינים ספציפיים, כמו היעדר תוויות, הדפסים, רוכסנים, מכפלות או כפתורים. פעמים רבות הרגישות למגע מתבטאת גם ברגישות למרקמים, ובפרט למרקמי מזון, ועשויה להוביל לאכילה בררנית.
מאפיינים > הפרעה בוויסות החושי > מודעות לגוף ושונות מוטורית

לכ-80 אחוזים מהאוטיסטים יש קושי מוטורי. השוני עשוי לבוא לידי ביטוי בעמידה קרובה מדי לאדם אחר בזמן שיחה או בהתנגשות לא מכוונת בחפצים ובאנשים, ובאופן כללי בסרבול או בקושי לתכנן תנועה. בנוסף, ישנם אוטיסטים שמתקשים עם מוטוריקה עדינה כמו שמירה על שיווי משקל, ביצוע מיומנויות המצריכות תיאום עין-יד, ושימוש בחפצים קטנים. כמו כן, לעיתים הפרופריוספציה של אוטיסטים מתבטאת באופן שונה מזו של נוירוטיפיקלים.
מאפיינים > קשיים בשפה

אצל חלק מהילדים האוטיסטים קיים איחור בהתפתחות השפה. פעמים רבות, האיחור גורם להורים להביא את הילד להערכה התפתחותית ראשונית, אם כי מאז פרסום ה־DSM-5, איחור שפתי כבר לא נכלל במאפיינים הנדרשים לאבחון אוטיזם. לחלק מהאוטיסטים יש איחור בשלבי רכישת השפה עד כדי חוסר יכולת לרכוש שפה ללא התערבות קלינית. ישנם ילדים שקיימת אצלם נסיגה פתאומית ומהירה במרכיבי השפה עד לכדי אילמות ודיספרקסיה. בנוסף, אצל חלק מהאוטיסטים קיימים אידיוסינקרטיה, אקולליה או אילמות סלקטיבית, בהתאם לנסיבות האנושיות, הסביבתיות או הנושאיות.
לחלק מהאוטיסטים יש קושי לנהל שיחה, ולעיתים נעשה שימוש במשפטים לא מקובלים או שאינם ברורים לשומע. כמו כן, עשוי לבוא לידי ביטוי חוסר גמישות בשפה המתבטא באקולליה מיידית (חזרה על משפט או מילים שנאמרו קודם) או באקולליה מאוחרת (משפטים שהילד זוכר מהיכרות קודמת, מספר, מדקלום או משיחה, שנאמרים בהקשר או שלא בהקשר). ילד אוטיסט עשוי שלא להגיע ל"גיל הלמה", כלומר לא להגיע לתקופה בה שואלים שאלות סיבתיות רבות. ייתכן שילד אוטיסט לא יעשה את שגיאות הדקדוק האופייניות לילדים, משום שהוא אינו מחבר כמעט משפטים, אלא רק מצטט משפטים.
אצל חלק אחר מהאוטיסטים אין כמעט איחור ברכישת השפה, והשפה יכולה להיות פונקציונלית ואפילו מתקדמת ולכלול שימוש רב בביטויים מליציים או במשלב לשוני גבוה.
מאפיינים > נסיגה תפקודית גדולה וחד פעמית בגיל צעיר

אצל חלק מהילדים האוטיסטים ניתן לראות סממנים אופייניים לספקטרום האוטיסטי כבר בשנה הראשונה והשנייה לחייהם. אלה עשויים להתבטא בהימנעות מיצירת קשר עין, בחוסר תגובה לקריאה בשם, בהיעדר הצבעה על חפצים, במיעוט בתקשורת חברתית, ובעניין דל בסביבה לצד התנהגות סנסורית לא רגילה או התנהגות סטראוטיפית. כשליש מהילדים האוטיסטים יתפתחו באופן תקין עד גיל שנה וחצי ויפתחו שפה של מספר מילים או משפטים קצרים, אך בסביבות גיל זה מופיעה נסיגה או עצירה בהתפתחות, אובדן שימוש בשפה וחוסר עניין חברתי.
מאפיינים > למידה מסוג Bottom-Up

אנשים שאינם אוטיסטים נוטים ללמוד ולהתייחס להכללות ולמושגים לפני שהם ניגשים לפרטים, בחשיבה המכונה עיבוד מלמעלה-למטה (top-down). בחשיבה זו מנתחים אנשים את המידע שהם צורכים מהסביבה קודם כול על פי ידע וניסיון קודם, ולא על פי התמקדות בפרטים.
אוטיסטים נוטים ללמוד ולהכליל בצורה הפוכה, בעיבוד שנקרא מלמטה-למעלה (bottom-up). הם קודם לומדים ומבינים את כל הפרטים, ולאחר מכן מגבשים תמונה כללית. פעמים רבות אוטיסטים הם בעלי יכולת טובה של תשומת לב לפרטים הקטנים. סוג למידה זה עשוי להתבטא ברכישת מיומנויות בצורה שאינה ליניארית.
דוגמה לאופן שבו ההשפעות של חשיבה מסוג bottom-up באות לידי ביטוי בחיי היומיום, היא האופן שבו אוטיסטים מזהים פנים. פרוסופגנוזיה, המכונה גם עיוורון פנים, שכיחה בקרב אוטיסטים. אנשים שיש להם עיוורון פנים עשויים לתפוס את הפרטים של הפנים, אך מתקשים לזהות אותם באמצעות קישור לידע קודם.
מאפיינים > יכולות ייחודיות ומאפיינים נוספים

חלק מהאוטיסטים מגלים יכולות יוצאות דופן, לעיתים בצורה שנראית ייחודית לגילם, בתחום אחד או יותר, למשל ידע מעמיק בתחומי העניין שלהם, תשומת לב לפרטים, יצירתיות, זיכרון טוב ויכולות ריכוז טובות, היפרלקסיה (קריאה בגיל מוקדם), יכולות מתמטיות טובות, יכולות מוזיקליות יוצאות דופן, יכולות ציור וכישורי ראייה מרחבית (פאזלים, זיהוי דרכים). ישנם אוטיסטים בעלי תסמונת סוואנט.
אצל אחוז ניכר מהאוטיסטים, יש גם מאפיינים נוספים שמתלווים לאבחנה. חלק מהם:
רגשות חזקים מאוד, וקושי בזיהוי ובשיום שלהם, אלקסיתימיה
התנהלות מילולית, כנות וישירות
סינסתזיה
היות שאוטיזם הוא ספקטרום, אצל כל אוטיסט המאפיינים הנוספים יכולים להתבטא בצורה אחרת, או לא להתבטא כלל.
מאפיינים > תופעות נלוות

בין המאובחנים כאוטיסטים, יש כאלו שהם גם בעלי מוגבלות שכלית התפתחותית ברמות שונות, בשכיחות גבוהה יותר מאשר באוכלוסייה הכללית. 31% מהילדים שמאובחנים כאוטיסטים הם בעלי מוגבלות שכלית התפתחותית (70>IQ), 25% הם גבוליים (85>IQ), והשאר, כ־44%, הם בעלי IQ ממוצע ומעלה (IQ>85).
בין 4% ל-17% מהילדים האוטיסטים חולים באפילפסיה, ובקרב מבוגרים אוטיסטים שיעור החולים באפילפסיה עולה ל-20% עד 35%. שיעור האוטיסטים בקרב חולי האפילפסיה הוא 20%, וגם שיעור החולים באפילפסיה מבין האוטיסטים הוא 20%.[דרושה הבהרה]
אוטיסטים סובלים יותר מהפרעות חרדה.
לעיתים מופיעים אצל אוטיסטים קשיים נוספים המפריעים לתפקוד. אלו כוללים הפרעת קשב, ריכוז והיפראקטיביות, מיקוד יתר, אי-שקט פסיכומוטורי בולט, פגיעה עצמית ושחיקה.
לאוטיסטים ישנה גם שכיחות מוגברת של הפרעות אכילה, ובפרט הפרעת אכילה נמנעת ומגבילה ובררנות באוכל.
כ-70% מהאוטיסטים סובלים מהפרעות שינה שונות, בהן נדודי שינה, בעיות התעוררות, בעיות נשימה בשינה ובעיות במחזוריות השינה. על פי האקדמיה האמריקאית לרפואת שינה, בעיות השינה הנפוצות ביותר קשורות לקשיים בהירדמות ללא שמירה על הרגלים קבועים לפני השינה.
לכ-46% עד 84% מהאוטיסטים יש בעיות הקשורות למערכת העיכול כמו רפלוקס קיבתי-ושטי, שלשולים, עצירות, מחלות מעי דלקתיות, ואלרגיות למזון. במחקרים נמצא כי ההרכב של חיידקי המעיים אצל אוטיסטים שונה מזה של נוירוטיפיקלים. ממצאים אלו העלו את שאלת ההשפעה של חיידקי המעיים על התפתחות אוטיזם.
מאפיינים > אתגרים בסביבה נוירוטיפיקלית

בחיים בסביבה שאינה מותאמת לצורכיהם שבה מרבית הנורמות נקבעות על ידי נוירוטיפיקלים, אוטיסטים רבים חווים תגובות גופניות ונפשיות הנקראות שחיקה (Burnout), אינרציה (Inertia), מלטדאון (Meltdown) ושאטדאון (Shutdown). אוטיסטים רבים לומדים להתנהג בצורה מותאמת לחברה, ומסתירים את התנהגותם הטבעית על מנת להשתלב. התנהגות זו מכונה מיסוך (masking).
מאפיינים > אתגרים בסביבה נוירוטיפיקלית > מיסוך

מיסוך (masking) הוא התנהגות שכיחה בקרב אוטיסטים שבה הם מסתגלים או מדכאים במודע או לא במודע את ההתנהגויות הטבעיות, את הרגשות ואת התגובות שלהם, כדי לעמוד בנורמות ובציפיות חברתיות. מיסוך יכול להתבצע באופן אוטומטי שכן הוא מתפתח לרוב מגיל צעיר כאמצעי להתמודדות עם מצבים חברתיים, על מנת להימנע מתגובות שליליות או משיפוטיות של אחרים. המיסוך עשוי לכלול חיקוי הבעות פנים, מחוות או דפוסי דיבור כדי להידמות לאנשים אחרים שאינם אוטיסטים.
המיסוך עוזר לאוטיסטים לנווט במצבים חברתיים, ליצור מערכות יחסים עם נוירוטיפקליים ולהצליח בסביבת עבודה. באמצעות התאמת התנהגותם לנורמות החברתיות, הם עשויים לחוות פחות אפליה, בריונות או בידוד חברתי. עם זאת, מחקר שנערך הראה שמיסוך לא שינה את ההתייחסות של לא-אוטיסטים כלפי התנהגויות חברתיות של בני גילם האוטיסטים. במקרים רבים, גם כאשר אדם אוטיסט ממסך, אנשים לא אוטיסטים עדיין ירגישו שוני בהתנהגותו ויעריכו אותו פחות אם הם לא ידעו שהוא אוטיסט. על פי המחקרים, ההטיה הלא מודעת הזו קיימת בחברה בעבור כל מי שמתנהג או חושב בצורה לא טיפוסית לפי אמות מידה נוירוטיפיקליות.
למיסוך יכולות להיות גם השלכות שליליות על בריאות הנפש ועל הרווחה האישית. הצורך לדכא באופן מתמיד את הנטיות הטבעיות ולשמור על חזות נוירוטיפיקלית עשויים להוביל לקשיים נפשיים כמו לחץ מוגבר, חרדה ושחיקה. יתרה מכך, מיסוך עלול להקשות על אחרים לזהות את הקשיים של הפרט, מה שמוביל לאבחון מאוחר, לפרשנות שגויה של צרכיו ולחוסר תמיכה בהם. בסופו של דבר, בעוד שמיסוך עשוי לספק יתרונות לטווח קצר מבחינת קבלה ותפקוד חברתי, למיסוך ישנן גם השלכות שליליות ארוכות טווח.
מאפיינים > אתגרים בסביבה נוירוטיפיקלית > שחיקה אוטיסטית

שחיקה אוטיסטית (Autistic burnout) מתוארת כמקור מובהק לתשישות קשה וכרונית שנמשכת מספר חודשים לפחות, וכוללת אובדן מיומנויות זמני וסבילות מופחתת לגירויים. לשחיקה עשויה להיות השפעה שלילית על הבריאות, על היכולת להתנהל באופן עצמאי, על איכות החיים, ובמקרים קיצוניים היא עלולה לגרום להתנהגות אובדנית. השחיקה מתרחשת כתוצאה מלחץ מתמיד ומצטבר, שנוצר בעקבות מיסוך מתמשך, דיכוי תכונות אוטיסטיות, וצורך מתמיד להפגין התנהגויות מותאמות לסביבה נוירוטיפיקלית. אוטיסטים רבים מעידים על כך שעל מנת להקל על השחיקה הם זקוקים למנוחה ולהתבודדות. פעולות נוספות שיכולות להקל על חוויית השחיקה הן קבלה של המאפיינים האוטיסטים, תמיכה חברתית ומיתון הציפיות החברתיות על מנת לאפשר הפסקה במיסוך המאפיינים האוטיסטיים.
מאפיינים > אתגרים בסביבה נוירוטיפיקלית > אינרציה

אינרציה (Inertia) היא תופעה שבה אוטיסטים חווים מצב של "תקיעות" ומתקשים לעסוק בפעילויות שהיו רוצים לעסוק בהן, או להפסיק לבצע את הפעולה הנוכחית שהם מבצעים. אוטיסטים מתארים את חוויית האינרציה האוטיסטית כמשתנה בחומרתה ובמשך הזמן שלה. התופעה עשויה להיגרם על ידי מגוון גורמים כמו גירויים תחושתיים, חרדה או קשיים בתפקוד. האינרציה עלולה להוות אתגר בעבור אוטיסטים, והיא עשויה להפריע לתפקוד היומיומי שלהם, להקשות על התנהלותם בעבודה, ואף לעצור בעדם מלגשת לטיפול.
מאפיינים > אתגרים בסביבה נוירוטיפיקלית > מלטדאון

מלטדאון הוא תגובה עוצמתית ובלתי נשלטת לסיטואציה מציפה, שקיימת אצל חלק מהאוטיסטים. המלטדאון מתבטא כהתפרצות רגשית אינטנסיבית ועלול לכלול בכי, צעקות, אגרסיביות או פגיעה עצמית. מלטדאון נובע ממצוקה שעשויה להיגרם כתוצאה משינויים לא צפויים, מסיטואציות חברתיות מסוימות, או מהצפה חושית. בעוד שהעוצמה והתדירות של מלטדאון יכולה להשתנות, הבנת הטריגרים ויישום אסטרטגיות התמודדות יכולים לעזור לנהל ולהקל על חייהם של אוטיסטים ועל סביבתם.
בניגוד להתקף זעם, מלטדאון הוא בלתי רצוני. התקפי זעם הם לעיתים קרובות בעלי מניעים מניפולטיביים, כאשר הילד לומד שהוא יכול להשיג את מבוקשו אם הוא בוכה או צורח. לעומת זאת, מלטדאון אוטיסטי הוא אינו מניפולטיבי, ונובע ממצוקה.
מאפיינים > אתגרים בסביבה נוירוטיפיקלית > שאטדאון

שאטדאון, בדומה למלטדאון, הוא סוג נוסף של תגובה להצפה. השאטדאון מאופיין בנסיגה זמנית מאינטראקציה חברתית והוא כולל ירידה ביכולות התקשורתיות והקוגניטיביות. בניגוד למלטדאון, שמתבטא לעיתים קרובות כהתפרצות רגשית אינטנסיבית, שאטדאון מתבטא בנסיגה פנימה, כאשר הפרט הופך ללא תקשורתי ונדמה כמנותק. שאטדאון בדרך כלל נגרם כתוצאה מעומס חושי, מתשישות חברתית או ממצוקה רגשית, והוא משמש כמנגנון התמודדות אצל אוטיסטים עם מצוקה שהם חשים עקב ההצפה. במהלך השאטדאון, האדם עשוי להתקשות לעבד מידע, לקבל החלטות או לתקשר עם אחרים. השאטדאון עשוי להשתנות במשכו ובעוצמתו, ולהימשך בין דקות ספורות למספר שעות.
על מנת להתאושש משאטדאון, האדם החווה אותו זקוק למרחב בטוח ושקט, ונטול גירויים במידת האפשר. סבלנות, הבנה ואמפתיה חיוניים בזמן שאדם חווה שאטדאון, כמו גם כיבוד הצורך של האדם בבדידות ובקלט חושי מופחת. באמצעות למידה של הטריגרים ניתן להפחית את התדירות ואת ההשפעה של השאטדאון.
מאפיינים > אתגרים בסביבה נוירוטיפיקלית > בעיית האמפתיה הכפולה

בעיית האמפתיה הכפולה (אנ') היא רעיון שהוצע על ידי הפסיכולוג הבריטי דמיאן מילטון בשנת 2012. מילטון טען שבעיות בתקשורת חברתית בין אוטיסטים לבין אלו שאינם אוטיסטים נגרמות, לפחות בחלקן, מכיוון ששני סוגי האנשים חושבים בצורה שונה זה מזה ומבינים את אלו שחושבים בצורה דומה להם, אך מתקשים להבין אנשים שחושבים אחרת. הרעיון מנוגד לתפיסה הרווחת שלפיה בעיות התקשורת נובעות מכך שלאוטיסטים יש יכולות הבנה חברתית פחותות מאלו של אנשים שאינם אוטיסטים. על פי הרעיון ישנן דרכים שונות לחוות את העולם ולפעול בו, וכל אחת מהן נכונה.
מאפיינים > נשים אוטיסטיות

כ-80% מהנשים האוטיסטיות לא מאובחנות עד לגיל הבגרות מכיוון שרוב המחקר על אוטיזם נעשה על ילדים בנים ועל גברים, ולכן כלי האבחון מותאמים לאוכלוסיות הללו, ופחות מתאימים לאבחון נשים. אוטיסטיות רבות לומדות לחקות את צורת התקשורת המקובלת בחברה בצורה משכנעת יותר מאשר אוטיסטים. בנוסף, מחקרים העלו את הסברה שאצל בנות יש בדרך כלל פחות תנועות חזרתיות מאשר אצל בנים, וייתכן שהיכולת השפתית שלהן תהיה טובה יותר. פעמים רבות בנות נוטות להתפספס באבחון, בין היתר מכיוון שהן ממסכות יותר, ותחומי העניין המצומצמים שלהן עשויים להיות תחומים שנחשבים ליותר מקובלים בחברה. עם זאת, גם אם ההיטמעות בחברה ממסכת את המאפיינים האוטיסטיים, פעמים רבות האינטראקציה החברתית עשויה להיות מתישה ומייגעת, ואוטיסטיות רבות מעדיפות מערכות יחסים חברתיות עם בנים על פני יצירת חברויות עם בנות.
אצל נשים אוטיסטיות רבות מופיעות הפרעות אכילה, ולמעשה 23% מהנשים שמפתחות הפרעות אכילה הן אוטיסטיות. מחקרים הראו שהטיפול המקובל לאנורקסיה עוזר פחות לאוטיסטיות שמאובחנות עם הפרעת האכילה.
לאוטיסטיות יש סיכוי גבוה במיוחד להיות מנוצלות במערכות יחסים. במחקר שנערך עלה ש-9 מכל 14 נשים שהשתתפו במחקר עברו התעללות מינית, כאשר חצי מהמקרים התרחשו במסגרת מערכת יחסים.
פתופיזיולוגיה

ידוע שמאפייני האוטיזם נובעים משינויים בכמה מערכות המוח, אך לא ידוע כיצד השינויים הללו גורמים לאוטיזם. ניתן לחלק את המנגנון המוחי שמאפיין אוטיזם לשני תחומים. הראשון הוא הפתופיזיולוגיה של מבני המוח והתהליכים הקשורים לאוטיזם, והשני הוא הקשרים הנוירופסיכולוגיים בין מבני מוח לבין ההתנהגות שבאה לידי ביטוי בפועל.
נתונים מצביעים על כך שהיעדר תמיכה מספקת של תאי גלייה עשוי להיות הגורם לשינויים בחיבור עצבי או סינפטי, אשר עלולים להוביל להופעת הפרעות נוירופסיכיאטריות כמו אוטיזם. כמו כן, נצפתה הפחתה כללית של מספר הדנדריטים והקוצים הדנדריטים (אנ') במוח של אוטיסטים, וכן שוני במורפולוגיה שלהם. נמצא גם שוני בחומר הלבן בין מוחם של אוטיסטים לבין מוח טיפיקלי. מחקר מ-2023 הראה הפחתה מובהקת בנפח החומר האפור במוחם של אוטיסטים, ובמקביל נמצא בו שאין שוני בנפח החומר הלבן בין מוח אוטיסטי לבין מוח טיפיקלי.
ישנן ראיות המצביעות על כך שגנים המשפיעים על התפתחות הסינפסות עשויים להיות מעורבים בהתבטאות של אוטיזם, והתופעה נחקרת בתיאוריות נוירו-ביולוגיות המתמקדות בקישוריות במוח ובהשפעות עצביות של התבטאות גנים. כמו כן, קיימות מוטציות נדירות שעשויות לגרום לאוטיזם על ידי שיבוש של מספר מסלולים סינפטיים, ובפרט של אלו המעורבים בהיצמדות תאים (אנ'). נראה כי כל הטרטוגנים שנחשבים כגורמים לאוטיזם פועלים במהלך שמונת השבועות הראשונים מההתעברות, וישנן ראיות חזקות שמעידות על כך שבמקרים רבים אוטיזם קיים כבר בשלב מוקדם מאוד בהתפתחות.
באופן כללי, מחקרים נוירואנטומיים תומכים בתפיסה שאוטיזם עשוי להתבטא בהתפתחות מוגברת של אזורים מסוימים במוח ביחס לנורמה, לצד אזורים אחרים שמפותחים פחות. מחקרים אלו מצביעים על כך שאוטיזם עשוי להיגרם כתוצאה מתהליכי גדילה וגיזום חריגים של נוירונים בשלבים המוקדמים של התפתחות המוח – הן בשלבים טרום לידתיים והן אחרי הלידה – מה שמשאיר אזורים מסוימים במוח עם עודף נוירונים ואזורים אחרים עם מחסור בנוירונים. מחקרים מסוימים דיווחו על הגדלה בנפח המוח אצל אוטיסטים, ובפרט נצפתה הגדלה של ההמיספרות, של המוח הקטן ושל הגרעין הקאודטי, בעוד שנפח הקורפוס קולוסום הצטמצם, כאשר אחד המחקרים מצא שגודלו של האחרון השתנה בצורה לא ליניארית ביחס לנפח המוח הכולל. מעבר לכך, אצל חלק מהאוטיסטים ישנה אבנורמליה אנטומית במגוון מבנים מוחיים כדוגמת האינסולה הקדמית או האמיגדלה. השינויים באמיגדלה מקושרים לחרדה, שהיא תופעה נפוצה אצל אוטיסטים.
במחקרים שהתבססו על דימות מוחי פונקציונלי, נמצא שבעת ביצוע משימות שמקושרות לתגובה רגשית ולתאוריה של התודעה אצל אדם חציוני שנמצא על הספקטרום האוטיסטי, נצפית פעילות מופחתת באזורים הסומטו-סנסורים של קליפת המוח ובחריץ הרקתי העליון, בהשוואה לאדם חציוני בקבוצת ביקורת. ממצאים אלו עולים בקנה אחד עם ממצאי עבר המדגימים דפוסים חריגים של עובי קליפת המוח ושל נפח החומר אפור באזורים המדוברים אצל אנשים אוטיסטים.
גורמים

הגורמים המדויקים לאוטיזם אינם ידועים. ההנחה הרווחת היא שקיימות סיבות גנטיות, קוגניטיביות ועצביות למאפיינים השונים של אוטיזם. עם זאת, הסברה היא שאוטיזם הוא תופעה מורכבת, שלכל מאפיין שלה יש סיבה ברורה, ולעיתים קרובות הסיבות מתרחשות במקביל וגורמות למכלול המאפיינים להופיע. על אף שלא סביר שקיים גורם אחד לאוטיזם, גורמים רבים זוהו בספרות המחקרית ככאלו שעשויים לגרום להתפתחות אוטיזם. הגורמים הללו כוללים גנטיקה, גורמים טרום-לידתיים (כלומר גורמים במהלך ההיריון או בינקות המוקדמת), מומים נוירואנטומיים וגורמים סביבתיים.
גורמים > גנטיקה

לאוטיזם יש בסיס גנטי חזק, אך הגנטיקה של אוטיזם מורכבת ולא ברור האם היא מוסברת בצורה טובה יותר כתוצאה של מוטציות נדירות בעלות השפעה משמעותית, או של אינטראקציות נדירות מרובות-גנים של גנים נפוצים. מורכבות נוספת נוצרת מהשילוב של אינטראקציות גנטיות עם השפעות סביבתיות ועם גורמים אפיגנטיים שאינם משנים את רצף ה־DNA אך הם תורשתיים ומשפיעים על התבטאות גנים. באמצעות ריצוף הגנום של אוטיסטים ושל הוריהם, הצליחו חוקרים לקשר גנים רבים לאוטיזם. עם זאת, לא זוהו מוטציות בודדות שמגדילות את הסיכוי לאוטיזם. בדרך כלל לא ניתן לייחס אוטיזם למוטציה מנדלית בגן בודד, או לאבנורמליות בכרומוזום בודד, ואף אחת מהתופעות הגנטיות הקשורות לאוטיזם לא הוכחה כגורמת לאוטיזם בפני עצמה. לכל גן מבין הגנים המועמדים שאותרו יש השפעות קטנות בלבד.
נכון ל-2018 המחקר של גורמים גנטיים לאוטיזם עבר מהתמקדות באללים בודדים להבנה שהגנטיקה של אוטיזם מושפעת ממספר רב של וריאנטים, חלקם שכיחים ובעלי השפעה קטנה, וחלקם נדירים ובעלי השפעה גדולה. הגן הנפוץ ביותר שנמצאו בו וריאנטים נדירים בעלי השפעה גדולה הוא CHD8, אך פחות מ-0.5% מהאוטיסטים הם בעלי מוטציה כזו.
מחקרים עדכניים מצביעים על כך שגנים המגדילים את הסיכוי לאוטיזם הם אלו האחראים לסינתזת חלבון בתאי עצב, לפעילות של תאים עצביים, וליצירת סינפסות. גנים אלו משפיעים בסופו של דבר על ההתפתחות העצבית ועל הקישוריות בין אזורים שונים במוח, באופן שאופייני למוח אוטיסטי. ידוע שחלק מהגנים הללו מווסתים את ייצור הנוירוטרנסמיטור GABA שהוא הנוירוטרנסמיטור המעכב העיקרי במערכת העצבים. גנים אלה הקשורים ל-GABA מתבטאים פחות במוח אוטיסטי. מצד שני, גנים השולטים בביטוי של תאי גלייה במוח, למשל אסטרוציטים ומיקרוגלייה, מתבטאים יתר על המידה, וכמות גדולה שלהם נמצאה במוחות של אוטיסטים בנתיחות שלאחר המוות. חלק מהגנים הנחקרים בפתופיזיולוגיה של אוטיזם הם אלו המשפיעים על מסלול העברת האותות של האנזים mTOR, שמשפיע על המטבוליזם התאי ועל תהליך הגדילה של התא. כל הווריאנטים הגנטיים הללו משפיעים על התפתחות אוטיזם, אך עם זאת לא ניתן לקבוע בוודאות שהם גורם הכרחי או מספיק לאוטיזם.
על אף שישנו תת-אבחון אצל נשים אוטיסטיות, לתופעות גנטיות כמו החתמה גנומית ותאחיזה לכרומוזום X גדל הסיכוי למצבים רפואיים כאלו אצל גברים. לאורך השנים הוצעו תיאוריות גנטיות שמנסות להסביר את האבחון המוגבר אצל גברים, כמו השערת המוח המוחתם (אנ') ותאוריית האמפתיה המערכתית (אנ').
גורמים > גורמים טרום-לידתיים

סיבוכים בהיריון ובלידה נמצאו כגורמים אפשריים לאוטיזם. הסיבוכים כוללים בין היתר סוכרת הריונית של האם, גיל מבוגר של ההורים, דימום במהלך ההיריון לאחר השליש הראשון, שימוש בתרופות מרשם מסוימות במהלך ההיריון (למשל כאלו המכילות חומצה ולפרואית), והימצאות של מקוניום (אנ') במי השפיר. על אף שהמחקר אינו מצביע בצורה חד משמעית על הקשר בין הגורמים הללו לבין אוטיזם, כל אחד מהגורמים הללו נמצא בקורלציה גבוהה יותר בילדים אוטיסטים בהשוואה לילדים שאינם אוטיסטים. אמנם לא ידוע בוודאות האם מצבים נקודתיים כלשהם בשלב ההיריון גורמים לאוטיזם, אך סיבוכים במהלך ההיריון עשויים להגדיל את הסיכוי לכך.
תזונת האם במהלך ההיריון וזיהומים שונים משפיעים על ההתפתחות העצבית של העובר. פיגור גדילה תוך-רחמי מקושר לאוטיזם אצל פגים. כמו כן, מחלות דלקתיות ומחלות אוטואימוניות של האם עלולות לפגוע ברקמות העובר, להחמיר בעיה גנטית או לפגוע במערכת העצבים. חשיפה לזיהום אוויר במהלך ההיריון, במיוחד למתכות כבדות ולחלקיקים, עלולה להגדיל את הסיכוי לאוטיזם.
ישנם גורמים סביבתיים שנטען שחשיפה אליהם במהלך ההיריון עשויה לגרום לאוטיזם, אך אין לכך ראיות מוצקות. בין הגורמים הללו נכללים מזונות מסוימים, מחלות זיהומיות, PCBs, פנולים המשמשים במוצרי פלסטיק, חומרי הדברה, צריכת אלכוהול, עישון, שימוש בסמים, ולחץ טרום-לידתי (אנ'). חלק מהגורמים הללו, כמו חיסון MMR, הופרכו לחלוטין.
גורמים > השערות אבולוציוניות

מחקרים פלאוגנטיים מצאו הבדלים גנטיים מסוימים בין אוכלוסיות ניאנדרטלים לאוכלוסיות של אדם מודרני בגנים הקשורים לאוטיזם. ממצאים אלו חיזקו השערות קודמות שהבדלים ביכולת ההישרדות של קבוצות של בני-אדם קדמונים קשורים ליכולותיהם הייחודיות של אוטיסטים, ובכך האוטיזם היווה כוח דוחף משמעותי באבולוציה של האדם. השערות מתחום הפסיכיאטריה האבולוציונית מצביעות על כך שהגנים שגורמים לאוטיזם שרדו מכיוון שהם קשורים לכושר המצאה ולאינטליגנציה אנושית גבוהה.
מאמר מתחום הפסיכולוגיה האבולוציונית מ-2011 הציע השערה שלפיה ייתכן שתכונות אוטיסטיות מסוימות נבררו בברירה טבעית לאורך ההתפתחות האנושית – בין היתר תכונות כמו אינטליגנציה מרחבית טובה, יכולת ריכוז וזיכרון טוב. לפי המחקר תכונות אלו אפשרו חיפוש מזון עצמאי בסביבה יחסית מבודדת. השערה זו מכונה "Solitary Forager Hypothesis". מאמר משנת 2016 בחן את תסמונת אספרגר כ"התנהגות סתגלנית פרו-חברתית אלטרנטיבית", שייתכן שהתפתחה בחברות קטנות של ציידים-לקטים, שבהן התרומה לקהילה ולהישרדות הקבוצה הייתה חשובה יותר מהבנה של סיטואציות חברתיות מורכבות.
לעומת זאת, מספר מחקרים רב-תחומיים מצביעים על כך שהאבולוציה האנושית המודרנית (אנ') עשויה להיות גורם מזרז לעלייה בשכיחות של מצבים רפואיים מסוימים, ובין היתר גם של אוטיזם. מחקרים ברפואה אבולוציונית (אנ') מצביעים על כך שמכיוון שההשפעה של האבולוציה התרבותית מהירה הרבה יותר מזו של האבולוציה הביולוגית, הפרעות הקשורות לתפקוד גופני נעשות שכיחות יותר עקב היעדר חשיפה לפתוגנים ולתנאים סביבתיים שליליים שבעבר השפיעו באופן נרחב על התפתחות אבולוציונית של אוכלוסיות. מכיוון שהברירה הטבעית מתעדפת רבייה על פני בריאות ואריכות ימים, היעדר הדחף להסתגל לשינויים יוצר נטייה של גנים מסוימים לבטא את עצמם יתר על המידה, מה שעלול לגרום למגוון מצבים אבנורמליים להתבטא ולהמשיך להתקיים מדור לדור, החל מהפרעות נפשיות ועד מחלות אוטואימוניות.
גורמים > טענות לא מבוססות על הקשר בין חיסונים לבין אוטיזם

בעקבות מחקר פגום שפורסם ב-1998 וזכה לתהודה רבה באמצעי התקשורת, רבים בעולם מחזיקים בהשערה השגויה והבלתי מבוססת שאוטיזם נגרם או מושפע מקבלת חיסונים. עם זאת, מחקרים בתחום, שעברו ביקורת עמיתים, לא מצאו כל קשר בין חיסונים לבין אוטיזם.
ב-2 בפברואר 2010 מחק כתב העת לאנסט מהארכיון את מאמרו של אנדרו וייקפילד, הרופא הבריטי שפרסם ב־1998 כי יש קשר בין חיסון משולש לבין אוטיזם. הגורם למחיקה היו ממצאים שהראו כי המחקר מכיל הטעיות, והטענה כי מחקרים מאוחרים לא הצליחו לחזור על תוצאותיו. לעומתם, מחקרים אחרים בתחום כן הצליחו לחזור על חלק מתוצאותיו של וייקפילד, אך לא על אלו הקשורות בחיסונים. במאי 2010 רישיון הרופא של וייקפילד נשלל ממנו, ונאסר עליו לעסוק ברפואה בבריטניה.
המרכז לבקרת מחלות ומניעתן (CDC) בארצות הברית, האקדמיה הלאומית למדעים של ארצות הברית, ושירות הבריאות הלאומי של בריטניה הסיקו כי אין כל ראיה לקשר בין החיסון המשולש לאוטיזם. סקירה מערכתית של ספריית קוקרן מצאה כי אין קשר בין החיסון לאוטיזם, ושהחיסון מונע מחלות בעלות סיכון משמעותי לסיבוכים ומוות. לפי הסקירה, הפגיעה באמון הציבור ביחס לחיסון המשולש פגעה בבריאות הציבור.
ב-5 בינואר 2011 פרסם כתב העת British Medical Journal סדרת כתבות מאת העיתונאי בריאן דיר, אשר מאשימות את וייקפילד בהונאה ורמאות בעריכת המחקר הטוען שישנו קשר בין חיסון משולש לבין אוטיזם. על פי הכתבה, חלק מהילדים שהוצגו במחקר כאוטיסטים שחוו אוטיזם רגרסיבי (התדרדרות לאחר התפתחות תקינה) היו דווקא אוטיסטים קלאסיים, וחלקם מעולם לא אובחנו באמת כאוטיסטים.
גם בשנים שלאחר מכן, לצד הקונצנזוס הרחב במחקר שלפיו אין קשר בין חיסונים ואוטיזם, ממשיכים חוקרים שונים לבדוק את הנושא באופן פרטני, ותוצאותיהם המצטברות של המחקרים השונים מחזקות את העדויות לכך שלא קיים קשר בין החיסונים הנבדקים לאוטיזם.
שכיחות

נכון ל-2023, ארגון הבריאות העולמי מעריך שכ-1 מכל 100 ילדים הוא על הספקטרום האוטיסטי. בארצות הברית, אחד מכל 36 ילדים בגיל 8 מאובחן על ספקטרום האוטיסטי. מספר האנשים המאובחנים גדל בקצב מהיר מאז שנות ה־90, גדילה שעשויה לנבוע משינויים בתהליך האבחון וממודעות ציבורית גדולה יותר. כמו כן, ייתכנו גם גורמים סביבתיים לעליה בשכיחות שטרם זוהו, והראיות הקיימות אינן שוללות את האפשרות שהשכיחות האמיתית באוכלוסייה עלתה, ללא קשר לסיבות שנובעות מצורת האבחון. הגידול בשכיחות אוטיזם באוכלוסייה צפוי לגרור הפניה של יותר תשומת לב ומימון למחקר של גורמים פסיכו-סוציאליים ושל גורמים סביבתיים, שתחליף את המשך המיקוד בחקר השונות הגנטית. גם אם קיים שינוי בשיעור האוטיזם באוכלוסייה, הוכח כי חיסונים הם אינם הגורם לכך.
חוקרים בתחום מאמינים שלגזע, למוצא אתני ולרקע סוציו-אקונומי אין השפעה על השכיחות של אוטיזם באוכלוסייה, ובעוד ששיעורי אוטיזם עקביים בין תרבויות, הם משתנים מאוד לפי מגדר. יותר בנים מאובחנים מבנות: 1 מכל 70 בנים, לעומת 1 מתוך 315 בנות בגיל שמונה, כך שהיחס בין המאובחנים הוא כ־4.3 בנים שמאובחנים על כל בת שמאובחנת. ההבדל בשכיחות עשוי להיות תוצאה של הבדלים מגדריים בצורת הביטוי של המאפיינים, כאשר נשים ונערות אוטיסטיות מציגות פחות התנהגויות לא טיפוסיות, ולכן לעיתים מאבחנים אותן בצורה שגויה באבחנה אחרת, על אף שמדובר באוטיזם. מחקר אוסטרלי משנת 2022 ניסה להתחקות אחר ההטיה באבחון בגיל צעיר, והדגים באמצעות מודלים סטטיסטיים שסביר יותר שהיחס מתקרב ל-4:3, כלומר שלוש בנות אוטיסטיות על כל ארבעה בנים אוטיסטים, ושכ-80 אחוזים מהבנות לא מאובחנות לפני גיל 18.