stanford-oval/wikipedia huggingface dataset:
מוטציית BRCA
השפעות בריאותיות > סרטן השד אצל גברים

לגברים עם מוטציית BRCA יש סיכון יחסי מוגבר לפתח סרטן שד, אך מכיוון שהשכיחות הכוללת של סרטן השד בגברים נמוכה מאד, הסיכון המוחלט לכך שווה או נמוך מהסיכון לסרטן השד אצל נשים ללא המוטציה.Ch8 כ-1% עד 2% מהגברים עם מוטציית BRCA1 יפתחו סרטן שד עד גיל 70. כ-6% מהגברים עם מוטציית BRCA2 יפתחו סרטן שד עד גיל 70, השווה בערך לסיכון לנשים ללא מוטציית BRCA. באופן כללי מעט מאוד גברים מפתחים סרטן שד לפני גיל 50. : Ch8
כמחצית מהגברים המפתחים סרטן שד הם נשאי מוטציה בגן BRCA או באחד מהגנים האחרים הקשורים לתסמונות תורשתיות של סרטן השד-שחלות.
סרטן שד אצל גברים יכול להיות מטופל בהצלחה כמו סרטן שד אצל נשים, אך גברים מתעלמים לעיתים קרובות מתסמיני הסרטן, כגון אזור כואב או נפיחות חריגה אשר עשויה להיות לא גדולה יותר מגרגר אורז, עד שהסרטן מגיע לשלב מתקדם. : Ch8
בניגוד לגברים אחרים, גברים עם מוטציית BRCA, במיוחד מוטציית BRCA2, עשויים להפיק תועלת מבדיקות שד מקצועיות ועצמיות. הדמיה רפואית אינה מומלצת בדרך כלל, אך מכיוון שלגברים נשאי BRCA2 יש סיכון דומה לאוכלוסיית הנשים הכללית לפתח סרטן שד, ניתן להתאים תוכנית ממוגרפיה שנתית סטנדרטית לגברים אלו. : Ch8
השפעות בריאותיות > סוגי סרטן אחרים

מוטציות נקשרו לסיכון מוגבר לפתח כל סוג של סרטן פולשני, כולל סרטן הקיבה, סרטן הלבלב, סרטן הערמונית וסרטן המעי הגס. בנוסף לסיכון הקשור במוטציה, לנשאים יש את הסיכונים הרגילים לפתח סרטן (ומחלות אחרות) הקשורים לעלייה בגיל, עישון, צריכת אלכוהול, תזונה לקויה, חוסר פעילות גופנית וגורמי סיכון ידועים אחרים. : 39–50
גברים עם מוטציות BRCA לא יכולים לחלות בסרטן השחלות, אבל הם עשויים להיות בסיכון גבוה פי שניים מאנשים שאינם נשאים לפתח סרטן הערמונית בגיל צעיר יותר. : Ch8  עד שליש מנשאי מוטציות BRCA2 צפויים לפתח סרטן הערמונית לפני גיל 65. הסיכון קטן יותר ושנוי במחלוקת בנשאי BRCA1. סרטן הערמונית בנשאי מוטציות BRCA נוטה להופיע עשור מוקדם מהרגיל, והוא נוטה להיות אגרסיבי יותר מהרגיל. כתוצאה מכך, בדיקת ערמונית שנתית, הכוללת בדיקה דיגיטלית של פי הטבעת, מומלצת החל מגיל 40 בקרב נשאים ידועים. : Ch8
סרטן הלבלב נוטה להיות תורשתי, וכך גם בקרב משפחות בהן קיימים נשאי מוטציות BRCA.מוטציית BRCA1 מכפילה עד משלשת את הסיכון לפתח סרטן לבלב, ואילו מוטציית BRCA2 מגדילה את הסיכון פי 3–5. בין 4% ל-7% מהאנשים עם סרטן הלבלב הם נשאי מוטציית BRCA. עם זאת, מכיוון שסרטן הלבלב הוא נדיר יחסית, אנשים עם מוטציית BRCA2 כנראה עומדים בפני סיכון מוחלט של כ-5%. בדומה לסרטן השחלות, הוא לא נוטה לייצר תסמינים בשלביו המוקדמים, שהם יותר ניתנים לטיפול. סרטן הלבלב הקשור למוטציית BRCA נוטה להופיע כעשור מוקדם יותר ממקרים לא תורשתיים. הבדיקה היא פולשנית ולכן לפני הופעת תסמינים היא עשויה להיות מומלצת רק לנשאי BRCA2 שיש להם גם היסטוריה משפחתית של סרטן הלבלב. : Ch8
מלנומה היא סרטן העור הקטלני ביותר, אם כי הוא נרפא בקלות בשלבים המוקדמים. הסבירות הנורמלית לפתח מלנומה תלויה בגזע, במספר השומות שיש לאדם, בהיסטוריה המשפחתית, בגיל, במין ובכמה האדם נחשף לקרינת UV. לנשאי מוטציה ב-BRCA2 יש סיכון בין כפול למשולש לפתח מלנומה מהסיכון שיש להם בדרך כלל, וסיכון גבוה מהממוצע למלנומה של העין. : Ch8
שיעור סרטן המעי הגס בקרב גברים ונשים בעולם עומד על כ-6%, בדרך כלל מעל גיל 50. : Ch8  זוהי מחלה המושפעת מגורמים רבים, כמו גיל, תזונה ואחרים. הסיכון לפתח סרטן זה עשוי להיות גבוה פי ארבעה מהרגיל בחלק ממשפחות BRCA1, וכפול בקרב נשאי BRCA2. כמו סרטן הלבלב, ייתכן שרק חלק ממוטציות BRCA או חלק ממשפחות BRCA גורמות לסיכון הנוסף; בניגוד לסוגי סרטן אחרים הנגרמים על ידי BRCA, הוא אינו מופיע בגיל מוקדם מהרגיל. : Ch8 בדיקת סרטן מעי גס רגילה מומלצת בדרך כלל לנשאי מוטציות BRCA.
מוטציות ב-BRCA1 וב-BRCA2 מעורבות בכמה ממאירויות המטולוגיות. מוטציות BRCA1 קשורות ללוקמיה מיאלוגנית חריפה וללוקמיה מיאלוגנית כרונית. מוטציות של BRCA2 נמצאות גם בלימפומות רבות של תאי T ובלוקמיה לימפוציטית כרונית.
השפעות בריאותיות > פוריות והיריון

הדילמה האם להביא ילדים או לא עלולה להיות מקור ללחץ עבור נשים שמגלות במהלך שנות הפוריות שלהן שיש להן מוטציות BRCA.
סביר להניח שיש השפעה מועטה או שאין בכלל השפעה של מוטציה בגן BRCA על הפוריות הכוללת, אף על פי שלנשים עם מוטציית BRCA יש סיכוי גבוה יותר לסבול מאי - ספיקת שחלות ראשונית. נשאיות מוטציה של BRCA עשויות להיות בעלות סיכוי גבוה יותר ללדת בנות מאשר בנים, אולם תצפית זו יוחסה להטיית בירור.
אם שני ההורים הם נשאים של מוטציית BRCA, לעיתים נעשה שימוש באבחון גנטי טרום השרשה כדי למנוע לידת ילד עם מוטציות : 82–85 . העברה של שתי מוטציות BRCA1 (אחת מכל הורה) מעולם לא דווחה ומאמינים שהיא מום מולד קטלני. העברת מוטציה אחת ב-BRCA1 ומוטציה אחת ב-BRCA2 מדווחת מדי פעם. במצב כזה הסיכון של הילד לכל סוג סרטן נתון הוא הסיכון הגבוה יותר של שני הגנים (למשל, הסיכון לסרטן השחלות מ-BRCA1 והסיכון לסרטן הלבלב מ-BRCA2). שתי מוטציות BRCA2 מייצרת אנמיה על שם פנקוני. : 82–85
הריונות בנשים ללא מוטציות נמצאו קשורים להפחתה משמעותית בסיכון של האם לפתח סרטן שד לאחר גיל 40. ככל שהאישה צעירה יותר בזמן לידתה הראשונה, כך היא מקבלת יותר הגנה מפני סרטן השד. : 113–142 הנקה של יותר משנה גם מסייעת להגנה מפני סרטן השד. : 113–142 נמצא גם שהיריון מגן מפני סרטן השחלות בנשים בעלות גנים טיפוסיים.
אף על פי שמחקרים מסוימים הניבו תוצאות שונות, הריונות והנקה בדרך כלל לא יגנו על נשים עם מוטציות BRCA מפני סרטן. : 113–142  המחקר הנוכחי מוגבל ולא מדויק מספיק כדי לאפשר חישוב של סיכונים ספציפיים. עם זאת, זוהו המגמות הכלליות הבאות:
עבור נשים עם מוטציית BRCA1, לא נמצא קשר בין גיל האישה כשהיא יולדת לראשונה לבין הסיכון שלה לפתח סרטן שד. הלידה אינה מספקת הגנה מפני סרטן השד, אלא אם כן לאישה היו חמישה הריונות מלאים או יותר, ובשלב זה היא זוכה להגנה מועטה בלבד. בדומה לנשים בעלות גנטיקה טיפוסית, הריון מגן מפני סרטן השחלות בנשים עם מוטציית BRCA1. כמו כן, הנקה של יותר משנה מגנה באופן משמעותי מפני סרטן השד. השפעה זו עשויה להגיע ל-19% בשנה של הנקה, נתון גבוהה בהרבה מזה שנראה בקרב נשים שאינן נשאיות. לא ברור האם קיימת השפעה של הנקה ארוכת טווח על סרטן השחלות.
עבור נשים עם מוטציית BRCA2, כל הריון קשור באופן פרדוקסלי לעלייה מובהקת סטטיסטית בסיכון לסרטן השד. שלא כמו נשים ללא מוטציות או נשים עם מוטציית BRCA1, להנקה אין השפעה על סרטן בנשים עם מוטציות BRCA2. נתונים מוגבלים וסותרים מצביעים על כך שבניגוד לנשים אחרות, הריון אינו מפחית באופן משמעותי את הסיכון לסרטן השחלות בנשים עם מוטציית BRCA2 ועלול להגביר אותו.
גנטיקה

מוטציית BRCA מועברת בתורשה באופן גנטי דומיננטי. לכל ילד של נשא גנטי, ללא קשר למין, יש סיכוי של 50% לרשת את המוטציה. לכן הן מסווגות כמוטציות תורשתיות (מוטציות קו הנבט - ג'רמניליות) ולא מוטציות נרכשות סומטיות.
שני הגנים של BRCA הם גנים מדכאי סרטן. לעיתים ברצפי DNA מתפתחות הפסקות דו-גדיליות (קטיעות ברצף) ובעקבות כך הוא זקוק לתיקון. התא משתמש בחלבונים במסלול אנזימטי על מנת להתאים באופן מושלם ומדויק מאוד את התיקון לרצף הספציפי. החלבונים בהם התא משתמש מיוצרים בגנים BRCA. מוטציית BRCA משביתה את הגן או גורמת לו לייצר חלבון לא תקין. בעקבות כך רצף ה-DNA לא מתוקן או מתוקן באופן שלא מותאם לו, ודבר זה עלול לגרום לגידולים סרטניים.
מכיוון שלבני אדם יש גנום דיפלואידי (שני עותקים של כרומוזומים) לכל תא יש בהתאם שני עותקים של גן BRCA, אחד מכל הורה ביולוגי. בדרך כלל רק עותק אחד מכיל מוטציה תורשתית, כך שהאדם המושפע הוא הטרוזיגוטי למוטציה ולמעשה גן ה-BRCA משתמש בעותק התקין על מנת להמשיך לתפקד. אבל אם בתא מסוים בגוף יש השבתה גם של העותק השני המתפקד (תהליך שמתרחש באופן טבעי), אז הגן לא יצליח לתקן יותר שגיאות ברצפי DNA. אובדן העותק הפונקציונלי נקרא אובדן הטרוזיגוסיות (LOH). כל אי תיקון הרצף או שגיאה כתוצאה מתיקון לא מדויק של ה-DNA עלולה לגרום להתמרה סרטנית של התא.: 39–50
ישנן וריאציות רבות בגנים של BRCA, ולא כל השינויים מעניקים את אותם סיכונים.: 39–50  גרסאות מסוימות אינן מזיקות בעוד אחרות ידועות כמזיקות מאוד. כמה פולימורפיזמים נוקלאוטידים בודדים עשויים להקנות רק סיכון קטן, או עשויים להקנות סיכון רק בנוכחות מוטציות אחרות או בנסיבות מסוימות. במקרים אחרים, לא ידוע אם הגרסה מזיקה. הגרסאות מסווגות כדלקמן:: 39–50 : 109
מוטציה מזיקה: הוכח שהשינוי בגן גורם לסיכונים משמעותיים. לעיתים קרובות, אלו הן מוטציות של שינוי מסגרת המונעות מהתא לייצר יותר מהחלק הראשון של החלבון הדרוש.
חשוד כמזיק: אף על פי ששום דבר לא הוכח, הווריאציה נחשבת כרגע כמזיקה.
וריאנט של מובהקות לא ברורה (VUS): לא ברור האם לשינוי יש השפעה כלשהי. זוהי תוצאת בדיקה נפוצה, ורוב הווריאציות החלו בקטגוריה זו. ככל שנרכשות ראיות נוספות, אלה מסווגות מחדש.
וריאנט, בעד פולימורפיזם: אמנם שום דבר לא הוכח, אבל כרגע מאמינים שהווריאציה אינה מזיקה.
פולימורפיזם שפיר: השינוי מסווג כלא מזיק. אלה עשויים להיות מדווחים כ"לא מוטציה".
למוטציות מזיקות יש חדירה גנטית גבוהה, אך לא מלאה, מה שאומר שלאנשים עם המוטציה יש סיכון גבוה לפתח מחלה כתוצאה מכך, אך יש אנשים שלא יפתחו סרטן אף על פי שהם נושאים מוטציה מזיקה.
אבחון

ייעוץ גנטי מומלץ לנשים שההיסטוריה הבריאותית האישית או המשפחתית שלהן מעידה על סבירות גבוהה מהממוצע שיש להן מוטציה. מטרת הייעוץ הגנטי היא להעניק מידע אודות הסבירות לתוצאה חיובית, הסיכונים והיתרונות שבבדיקה, מגבלות הבדיקות, המשמעות המעשית של התוצאות והפעולות להפחתת הסיכון שניתן לנקוט אם התוצאות חיוביות. במהלך הייעוץ ניתנת גם תמיכה רגשית ועל היועץ להיות אדם נייטרלי שעוזר ללקוח לקבל החלטה משלו במודל של הסכמה מדעת, מבלי לדחוף אותו לכיוון החלטה מסוים. יש אנשים שבוחרים לא להיבדק או לדחות את הבדיקה למועד מאוחר יותר, בין היתר כי הידע על המוטציה מעורר בהם חרדה.: 51–74
בדיקת מוטציה ב-BRCA1 או BRCA2 מומלצת לאנשים בסיכון גבוה כתוצאה מהיסטוריה משפחתית (לרוב דרגה ראשונה ושנייה, במקרים מסוימים גם שלישית) או אבחנה חדשה של סרטן. הבדיקה מכוסה על ידי קופות החולים וניתנת על ידי אונקולוג או רופא המשפחה עבור אנשים בסיכון גבוה למוטציה, על פי ההתוויות הבאות:
קרוב משפחה בעל מוטציה ידועה בגן BRCA1 או BRCA2
אדם שפיתח סרטן שד
נשים שפיתחו סרטן שחלה
אדם בעל שני קרובי משפחה בדרגה ראשונה או שנייה שאובחנו עם סרטן שד מתחת לגיל 45
אדם בעל שלושה קרובי משפחה בדרגה ראשונה או שנייה שאובחנו עם סרטן שד בגיל ממוצע של 50 ומטה
אדם בעל ארבעה קרובי משפחה שאובחנו בכל גיל
אדם בעל קרובת משפחה שפיתחה גם סרטן שד וגם סרטן שחלות
אם אותו אדם או באותו צד במשפחה התפתחו גם סרטן הלבלב וגם סרטן השד או השחלות
מוצא יהודי אשכנזי.
בדיקת ילדים צעירים נחשבת לא אתית מבחינה רפואית מכיוון שתוצאות הבדיקה לא ישנו את הדרך בה מטפלים בבריאות הילד.: 82–85
אבחון > הליך הבדיקה

קיימות שתי בדיקות שונות.: 51–74  בשתיהן משתמשים בדרך כלל בדגימת דם, אם כי ניתן לבצע גם דגימת רוק. הבדיקה המהירה, הפשוטה והזולה ביותר משתמשת בתוצאות בדיקה חיוביות של קרוב משפחה ובודקת רק את המוטציה הבודדת שידוע שקיימת במשפחה. אם אין לאף קרוב משפחה תוצאות חיוביות של הבדיקה, אז ניתן לבצע בדיקה מלאה הבודקת את כל הרצף של BRCA1 וגם BRCA2. במקרים מסוימים, בגלל אפקט המייסד, ניתן להשתמש באתניות יהודית כדי לצמצם את הבדיקה ולבדוק במהירות את המוטציות השכיחות ביותר שנראו בקרב יהודים אשכנזים.: 51–74
אבחון > תוצאת הבדיקה

תוצאת בדיקה חיובית למוטציה המוכרת כגורמת לסרטן אינה מבטיחה שהאדם יפתח כל סוג של סרטן בהגדרה, אלא רק מוכיחה נטייה גבוהה יותר כפי שמפורט בהשפעות בריאותיות. תוצאת בדיקה שלילית, אם ידוע על מוטציה ספציפית במשפחה, מראה שלאדם אין נטייה לסרטן הקשורה ב-BRCA, אם כי היא לא מבטיחה שהאדם לא יפתח מקרה לא תורשתי של מחלת הסרטן. תוצאת בדיקה שלילית כשלעצמה אינה אומרת שלמטופלת אין נטייה תורשתית לסרטן השד או השחלות משום שלמשפחה עשויה להיות נטייה גנטית אחרת לסרטן. : 89–111
מניעת סרטן

קיים מגוון של בדיקות סקר והתערבויות אשר מסייעות בניהול סיכונים לסרטן הקשור ל-BRCA. הבדיקות מותאמות בהתאם לגורמי סיכון אישיים ומשפחתיים.
מטרת בדיקות הסקר היא גילוי מוקדם של הסרטן והן אינן מונעות את התפתחותו, ולכן לעיתים משלבים גם שיטות מניעה בעלות תוצאות משתנות. : 175–207
מניעת סרטן > בדיקות סקר

נהוג לנקוט במשטר בדיקות סקר אינטנסיבי עבור נשים בעלות מוטציה מזיקה בגן ה-BRCA, וכמו כן גם לנשים אשר ישנו חשד לקיומו של גנים אלו, כאשר המטרה היא גילוי של סרטן כמה שיותר מוקדם. הטיפולים המומלצים כוללים בדיקות שד תכופות וכמו כן גם בדיקות לגילוי סרטן בשחלות. : 175–207
הדמיות שד לרוב כוללות MRI (דימות תהודה מגנטית) שד אחת לשנה, החל מגילאים 20 עד 30 כתלות בגיל בו קרובי משפחה אובחנו בסרטן שד. ממוגרפיה לרוב מבוצעת רק בגיל מתקדם שכן ישנו חדש כי נשאי מוטציות BRCA נמצאים בסכנה מוגברת לפיתוח סרטן בעקבות נזקי קרינת רנטגן.
ינן גם בדיקות סקר אלטנרטיביות כגון אולטרה סאונד שד, בדיקות CT, סריקות PET, סינטיממוגרפיה, אלסטוגרפיה, תרמוגרפיה, שטיפה דוקטלית, ובדיקות סקר ניסיוניות נוספות אשר חלקן מקוות לזהות סמנים ביולוגיים של סרטן שד (מולקולות אשר מופיעות בדם כאשר מתפתח סרטן שד). : 175–207
בדיקות סקר לסרטן השחלות לרוב כוללות אולטרה סאונד באזור האגן כפעמיים בשנה. : 175–207
כמו כן ניתן לבצע בדיקות אגן קליניות ובדיקות דם במטרה לזהות סמן CA-125, המעיד על סרטן השכלות. לבדיקות דם ישנם מדדי רגישות וסגוליות נמוכים בזיהוי סרטן בשחלות. : 175–207
בבדיקות סקר לסרטן שד ושחלות, אזורי רקמה שנראים חשודים נחקרים באמצעות הדמיה נוספת, לעיתים באמצעות טכניקות הדמיה שונות ולעיתים בהפרש זמן מהבדיקה הראשונה, ויתרה מזאת לעיתים מבוצעת ביופסיה לאזור החשוד.
מניעת סרטן > טיפול תרופתי

גלולות למניעת הריון משויכות להפחתה משמעותית בסיכון לסרטן השחלות אצל נשים עם מוטציות BRCA. מחקר משנת 2013 מצא כי שימוש בגלולות מקושר להפחתה יחסית של כ-42% לסרטן השחלות, כאשר התוצאות היו דומות עבור מוטציות BRCA1 ו-BRCA2. מנגד לשימוש בגלולות לא נמצא קשר משמעותי לסרטן שד, אם כי נצפתה עלייה קלה בסכנה לסרטן שד אשר הייתה חסרת משמעות סטטיסטית. מחקר משנת 2011 מצא כי שיימוש בגלולות הוביל להפחתה של 43% בסכנה לפיתוח סרטן השחלות בקרב נשים עם מוטציות BRCA, כאשר המידע אודות הסכנה לסרטן שד בקרב נשאיות מוטציות BRCA היה בלתי עקבי.
נמצא כי מאפננים סלקטיביים של קולטני אסטרוגן (SERM), בפרט טמוקסיפן, מפחיתים את הסכנה לסרטן שד בקרב נשים עם מוטציות. 113–142 טיפולים אלו אפקטיביים כטיפול מניעתי ראשוני (מניעת המקרה הראשון של סרטן שד) בנשים בעלות מוטציות בגן BRCA2, אך לא עבור מוטציות BRCA1, וכטיפול מניעתי שניוני (מניעת סרטן שד שני אצמעי) הן עבור מוטציות BRCA1 והן עבור BRCA2. נצפה כי נטילת טמוקסיפן במשך חמש שנים מפחית במחצית את הסכנה לסרטן שד בקרב נשים בעלות סכנה מוגברת לפיתוח סרטן שד מכל סיבה שהיא, אך עם זאת קיימות סכנות לתופעות לוואי משמעותיות כגון קטרקט, קרישי דם וסרטן רירית הרחם, יחד עם השפעות על איכות החיים כגון גלי חום. עקב זאת חלק מהנשים אשר מתחילות טיפול בטמוקסיפן מפסיקות להשתמש בתרופה, ורופאים לעיתים מגבילים את השימוש לנשים עם גידולים לא טיפוסיים בשדיים.
השימוש ב טמוקסיפן אסור לנשים אשר בסבירות גבוהה ייפגעו מהסיבוכים הנפוצים של התרופה. רלוקסיפן (אוויסטה), תרופה בעלת סכנה מופחתת לתופעות לוואי, מהווה אלטרנטיבה לטמוקסיפן אך התרופה טרם נחקרה בהקשר ספציפי למוטציות BRCA. ניתן לשלב נטילת טמוקסיפן עם כריתת שחלות על מנת להפחית אף יותר את הסכנה לסרטן שד, במיוחד בקרב נשים עם מוטציות בגן BRCA2. עמ-113–142
מעכבי ארומטאז הם תרופות המונעות ייצור אסטרוגן בבלוטת יותרת הכליה וברקמת השומן. יש להם פחות תופעות לוואי ממאפננים סלקטיביים של קולטני אסטרוגן כמו טמוקסיפן, אך אינם פועלים בנשים לפני גיל המעבר, מכיוון שהם אינם מונעים מהשחלות לייצר אסטרוגן. : 113–142
מניעת סרטן > ניתוחים > כריתת שד

אצל אישה שלא פיתחה סרטן שד, הסרת השדיים עשויה להפחית את הסיכון שלה לסרטן שד ב-90%, לרמה שהיא כמחצית מהסיכון של אישה ממוצעת. : 209–244
כריתת שד דו-צדדית היא הסרה של שני השדיים על ידי. : 209–244 כריתת שד רדיקלית מעודכנת משמשת רק בנשים שאובחנו עם סרטן שד פולשני. טכניקות לכריתת שד מניעתית כוללות: : 209–244
כריתת שד פשוטה, המומלצת לנשים שאינן עוברות שחזור שד, משאירה את הכמות הנמוכה ביותר של רקמת שד בגוף ולכן משיגה את הפחתת הסיכון הגדולה ביותר. בנוסף לשימוש מניעתי, גם נשים שאובחנו עם שלבים מוקדמים יותר של סרטן מבצעות את הניתוח.
כריתת שד משמרת עור מסירה את רקמת השד, הפטמה ואת הילת הפטמה, אך משאירה את העור ה"עודף" במקומו לשחזור. יש לו רקמת צלקת פחות גלויה מאשר כריתת שד פשוטה.
כריתת שד משמרת פטמות מסירה את רקמת השד, אך משאירה את הפטמה ואת הילת הפטמה ללא פגע למראה טבעי יותר.
כריתת שד תת-עורית מסירה את רקמת השד, אך משאירה את הפטמה ואת הילמת הפטמה שלמים. הצלקות מוסתרות בקפל מתחת לשד.
כריתת שד משמרת אראולה (הילת הפטמה) מסירה את רקמת השד ואת הפטמה, אך לא את הילת הפטמה.
כריתת שד משמרת עצבים היא מאמץ לשמור על העצבים המספקים תחושה לעור מעל השדיים. לשדיים שעברו כל אחד מהניתוחים הללו יש הרבה פחות תחושת מישוש משדיים טבעיים. טכניקות חוסכות עצבים הן מאמץ לשמור על תחושה מסוימת בשדיים, בהצלחה מוגבלת ולרוב רק חלקית. : 209–244
הבחירה באיזו טכניקה משתמשים נקבעת על סמך קיומו של כל סרטן מסוג כלשהו ובריאותה הכללית של האישה, וכן על פי רצונה, אם בכלל, לניתוח שחזור שד למטרות אסתטיות. : 209–244  נשים שבוחרות במראה חזה שטוח או משתמשות בתותבות חיצוניות בשד בוחרות בדרך כלל כריתת שד פשוטה, עם הפחתה גדולה יותר של הסיכון. : 209–244
שחזור השד נעשה בדרך כלל על ידי מנתח פלסטי, וניתן להתחיל אותו כחלק מניתוח כריתת השד. נעשה שימוש במספר טכניקות לשחזור, עם מיקומים וכמויות שונות של צלקות. טכניקות מסוימות משתמשות ברקמות מחלקים אחרים בגוף, כמו רקמת שומן מהבטן התחתונה או מדי פעם בשרירים מחלקים אחרים בפלג הגוף העליון. טכניקות אחרות משתמשות בשתלי חזה, לעיתים בשילוב עם מרחיבי רקמות, כדי לספק נפח. ישנן טכניקות שחזור הדורשות מספר ניתוחים. לאחר מכן, חלק מן הנשים מוסיפות קעקועים כדי לדמות את הילת הפטמה, או מבצעות עיצוב מחדש של העור ליצירת פטמה : 209–244
מניעת סרטן > ניתוחים > כריתת שחלות וחצוצרות

כריתת שחלות וחצוצרות (סלפינגו - אופורקטומי) מומלצות במידה רבה לנשים עם מוטציות BRCA. פרוצדורה זו היא השיטה היעילה ביותר למניעת סרטן השחלות והחצוצרות בנשים עם מוטציית BRCA. עם זאת, נותר סיכון קטן לסרטן פריטוניאלי (סקטן הצפק), לפחות בקרב נשים עם מוטציות BRCA1, שכן רירית הצפק עשויה מאותם תאים הנמצאים בחלקים מן השחלה. סיכון זה מוערך לייצר כחמישה מקרים של סרטן הצפק לכל 100 נשים עם מוטציות BRCA1 מזיקות ב-20 השנים שלאחר הניתוח. : 275–302
סרטן שחלות הקשור ל-BRCA2 נוטה להופיע בנשים סביב גיל המעבר או לאחריו, ולכן מומלץ לבצע כריתת שחלות וחצוצרות בין הגילאים 45 ל-50. : 275–302  אם הניתוח נעשה לפני גיל המעבר, הנשים גם נהנות מסיכון מופחת לסרטן השד.[דרוש מקור]
הניתוח נעשה לעיתים קרובות בשילוב עם כריתת רחם ולפעמים גם עם כריתת צוואר הרחם, במיוחד בקרב נשים שרוצות לקחת טמוקסיפן, אשר ידוע כגורם סיכון לסרטן הרחם, או בקרב נשים בעלות רחם שרירני. : 275–302 ישנן מספר אפשרויות שונות לביצוע ניתוח זה, כולל ניתוח לפרוסקופי. מכיוון שלכ-5% מהנשים עם מוטציית BRCA יש סרטן שחלות לא מזוהה בזמן הניתוח המתוכנן, יש להתייחס לניתוח כאילו היה הסרה של סרטן ידוע. : 275–302
כריתת שחלות וחצוצרות גורמת לעקרות. ניתן להשתמש בשירותי פוריות כדי לשמר ביציות, במידת הרצון. עם זאת, מכיוון שהתועלת בניתוח היא הגדולה ביותר בסמוך לגיל המעבר, רוב הנשים דוחות את הניתוח עד לאחר שהן ילדו ילדים. : 275–302
הניתוח גם גורם באופן מלאכותי לגיל המעבר, הגורם לגלי חום, הפרעות שינה, שינויים במצב הרוח, יובש בנרתיק, קשיים מיניים, קושי בזיכרון מילים וסימנים ותסמינים רפואיים אחרים. תופעות הלוואי נעות בין קלות לחמורות; ברובם ניתן לטפל לפחות חלקית. נשים רבות עם BRCA נוטלות טיפול הורמונלי חליפי כדי להפחית את ההשפעות הללו: שילובי אסטרוגן-פרוגסטרון לנשים שיש להן רחם, ואסטרוגן ללא התנגדות לנשים שעברו כריתת רחם. אסטרוגן יכול לגרום לסרטן השד, אך מכיוון שכמות האסטרוגן הנלקחת קטנה מהכמות המיוצרת מהשחלות שהוסרו, הסיכון בדרך כלל נחשב סביר. : 303–317
ישנם מקורות המניחים שכריתת שחלות לפני גיל 50 מכפילה את הסיכון למחלות לב וכלי דם ומגבירה את הסיכון לשברים בירך הנגרמים מאוסטאופורוזיס באוכלוסייה הרלוונטית.
מניעת סרטן > אורח חיים מניעתי

אין אורח חיים אשר מספק הגנה מספקת מפני מוטציות BRCA, לאור הסיכונים הגבוהים. : 113–142
ילידת ילד ראשון בגיל צעיר יותר, ילידה של יותר ילדים מהממוצע והנקה במשך יותר משנה מפחיתים את הסיכון לסרטן השד עבור אישה בסיכון ממוצע. : 113–142 מחקרים על השפעה זו בקרב נשאי מוטציית BRCA הניבו תוצאות סותרות, אך באופן כללי ההערכה היא שהבאת ילדים מספקת הגנה מועטה אם בכלל מפני סרטן השד לנשים עם מוטציות BRCA1, ובאופן פרדוקסלי מעלה את הסיכון לסרטן השד עבור נשים עם מוטציות BRCA2.
פעילות גופנית ושמירה על משקל גוף תקין מונעת סרטן שד וסוגי סרטן אחרים באוכלוסייה הכללית, וכן מונעת מחלות לב ובעיות רפואיות אחרות. בקרב נשים עם מוטציית BRCA, פעילות גופנית ושימור על משקל גוף תקין כמתבגרת אינם משפיעים על הסכנה מפני סרטן השחלות, ומעכבים אך לא מונעים לחלוטין את סרטן השד לאחר גיל המעבר. : 113–142  בחלק מהמחקרים, רק פעילות גופנית משמעותית ומאומצת הניבה תועלת כלשהי. : 113–142 השמנת יתר ועלייה במשקל כמבוגר מקשורות לאבחנות של סרטן השד. : 113–142
מחקרים על מזונות ספציפיים, דיאטות או תוספי תזונה הניבו לרוב מידע סותר, או במקרה של שומן תזונתי, צריכת סויה ושתיית תה ירוק, נערכו רק בנשים בסיכון ממוצע. : 113–142 ההתערבות התזונתית היחידה המקובלת בדרך כלל כמונעת סרטן שד אצל נשאי מוטציות BRCA היא צמצום הצריכה של משקאות אלכוהוליים. צריכה של יותר ממשקה אלכוהולי אחד ביום קשורה במידה רבה לסיכון גבוה יותר לפתח סרטן שד, ולרוב נשאי מוטציות BRCA מעודדים לצרוך לא יותר ממשקה אלכוהולי אחד ביום, ולא יותר מארבעה בסך הכל בשבוע. : 113–142
במחקר שנערך בקרב נשים יהודיות אשכנזיות, נצפה כי לנשאיות מוטציות BRCA שנולדו לפני 1940 יש סיכון נמוך בהרבה לאובחן עם סרטן השד עד גיל 50 מאשר לאלו שנולדו לאחר 1940; תצפיות אלו נראו גם בקרב האוכלוסייה נטולת המוטציות. הסיבות להבדל אינן ידועות. בניגוד לאוכלוסייה הכללית, לגיל תחילת גיל המעבר אין השפעה על הסיכון לסרטן השד לנשאי מוטציות BRCA.
ראו גם

גנטיקה רפואית של יהודים
סרטן השד
סרטן השחלה
מוטציות גנטיות
לקריאה נוספת

Association of BRCA Mutation Types, Imaging Features, and Pathologic Findings in Patients With Breast Cancer With BRCA1 and BRCA2 Mutations.
מניטובה

בית המחוקקים של מניטובה
מניטובה (באנגלית: Manitoba, ‏האזנהקובץ:En-ca-Manitoba.ogg‏Ⓘ‏ משפה ילידית מניטו) היא אחת מפרובינציות קנדה, והחמישית מבין הפרובינציות שהצטרפה לקנדה (בשנת 1870).
במניטובה מתגוררים כ-1.2 מיליון תושבים. עיר הבירה והעיר הגדולה היחידה במניטובה היא ויניפג, שבה חיים (ב-2006) 641,000 תושבים, יותר מחצי מכלל אוכלוסיית הפרובינציה. בעיר השנייה בגודלה, ברנדון, חיים כ-41,000 תושבים, ומלבדה יש רק עוד ארבעה יישובים שבהם מעל 10,000 נפש.
גאוגרפיה

מניטובה ממוקמת במרכזה של קנדה, והיא גובלת בססקצ'ואן במערב, באונטריו במזרח, בנונאווט בצפון, ובמדינות ארצות הברית דקוטה הצפונית ומינסוטה בדרום.
גבולה הצפון-מזרחי של הפרובינציה שוכן לחופו של מפרץ הדסון, וכן נמצאים בשטחה האגמים הגדולים:
אגם ויניפג
אגם מניטובה
אגם ויניפגוסיס
האקלים של מניטובה נוקשה בשל האוויר הארקטי הקר הזורם מצפון לדרום בחודשי החורף - בצפונה ישנם יערות עצי מחט וכן טונדרה.
בירת המדינה היא ויניפג, המכונה בשל הטמפרטורות הנמוכות בה "וינטרפג" - היינו "חורף".
ערים נוספות בפרובינציה:
ברנדון
תומפסון
צ'רצ'יל
דופן
היסטוריה

עוד לפני הגעתם של מתיישבים אירופאים לאזור, התגוררו באזור מניטובה מתיישבים משבטי האינדיאנים אוג'יבווה ואסיניבוין.
האירופאי הראשון שהגיע לאזור היה סר תומאס באטון, אשר חקר את נהר נלסון בשנת 1612.
בשנת 1763 השתלטו הבריטים על האזור, במסגרת מלחמת הצרפתים והאינדיאנים, והאזור הפך לחלק מארץ רופרט - אזור בשליטת חברת מפרץ הדסון.
היישוב החקלאי הראשון בפרובינציה נוסד בשנת 1811 בידי תומאס דאגלס. בעקבות מחלוקות בין המתיישבים ובין המטיסים שחיו באזור נערך הקרב של שבעת האלונים בשנת 1816 בו נהרגו 20 מתיישבים ובהם מושל האזור.
בשנת 1869 הוחכרה ארץ רופרט לקנדה והפכה לחלק מהטריטוריות הצפון-מערביות. בשל העדר שליטה של השלטון הקנדי, המטיסים, ברשות מנהיגם לואי ריאל הקימו ממשלה זמנית. בעקבות המשא ומתן בין ריאל לממשל הפדרלי הפכה מניטובה לפרובינציה בשנת 1870.
בעת הקמתה הייתה הפרובינציה אחד חלקי שמונה עשרה מגודלה כיום, ומרובעת בצורתה - ועל כן כונתה "פרובינציית בול הדואר". הפרובינציה גדלה תוך סיפוח שטחים של הטריטוריות הצפון-מערביות עד שהגיעה לגודלה הנוכחי, עת הגיעה לקו רוחב 60° צפון בשנת 1912.
ראו גם

חוק מניטובה
האספה המחוקקת של מניטובה
מחכים לברברים

| --- | --- |

 מידע כללי
 מאת:  ג'ון מקסוול קוטזי
 שפת המקור:  אנגלית
 סוגה:  נובלה
 מקום התרחשות:  אפריקה 
 הוצאה
 תאריך הוצאה:  1980
 מספר עמודים:  191
 הוצאה בעברית
 הוצאה:  עם עובד
 תאריך:  1984
 תרגום:  יהושע קנז
 פרסים
 20th Century's Greatest Hits: 100 English-Language Books of Fiction 
 קישורים חיצוניים
 הספרייה הלאומית:  002251458, 001064719, 002342963
 
מחכים לברברים היא נובלה מאת הסופר הדרום אפריקאי, ג'ון מקסוול קוטזי זוכה פרס נובל לספרות לשנת 2003.  הנובלה פורסמה בשנת 1980 והיא נחשבת לאחד הספרים הטובים של קוטזי. היא נבחרה על ידי הוצאת ספרי פינגווין להכלל ב"ספרים הגדולים של המאה ה-20". המלחין האמריקאי פיליפ גלאס  כתב אופרה באותו שם, המבוססת על הספר, שהוצגה לראשונה ארפורט, גרמניה בספטמבר 2005.
שמה של הנובלה לקוח משיר של המשורר היווני קונסטנדינוס קוואפיס.
עלילה

הסיפור מתרחש ביישוב השוכן בפאתי ממלכה ששמה אינו ידוע.
שופט היישוב הוא המספר והדמות העיקרית. חייו השלווים למדי בספַר מתערערים עם בואו ליישוב של כוח מיוחד של הממלכה בפיקודו של קולונל ג'ול המרושע. ישנן שמועות לפיהן הברברים מתכננים מתקפה על הממלכה. מסיבה זו קולונל ג'ול ואנשים מקיימים משלחת לחבל הארץ מעבר לגבולות הממלכה. הם אוסרים כמה "ברברים", מביאים אותם ליישוב, מענים אותם, הורגים כמה מהם, והולכים לעיר הבירה כדי להכין תוכנית מתקפה גדולה יותר כנגד הברברים.
בינתיים, מתחילים להתרקם יחסים בין השופט לבין "נערה ברברית" אשר הושארה מאחור על ידי החיילים המענים, כשהפכו אותה לנכה ועיוורת. בסופו של דבר, השופט מחליט לקחת אותה בחזרה אל אנשיה שלה. לאחר מסע הרה סכנות באדמות השוממות, הוא חוזר לכפרו. זמן קצר לאחר מכן, כוחות הממלכה חוזרים ומתחילות צרותיו של השופט עצמו.
תרגום לעברית

הספר יצא לאור בעברית בשנת 1984 בהוצאת עם עובד, בתרגומו של יהושע קנז.
מזרח ג'אווה

מזרח ג'אווה (באינדונזית: Jawa Timur) הוא מחוז באינדונזיה השוכן לאורך המחצית המזרחית של האי ג'אווה. המחוז הוקם באוקטובר 1950, כשנים ספורות לאחר עצמאות המדינה. המחוז מחולק ל-29 נפות ו-9 ערים, בירתו היא העיר סורבאיה.