מחקרים גנטיים על יהודים
שושלות אבהיות > Y-DNA של יהודים אשכנזים

כרומוזום ה-Y של רוב היהודים האשכנזים והספרדים מכיל מוטציות הנפוצות בקרב עמי המזרח התיכון, אך לא שכיחות באוכלוסיית אירופה הכללית, כך עולה ממחקר על הפלוטיפים של כרומוזום Y של מייקל האמר, הארי אוסטרר ואחרים, שפורסם בשנת 2000.
לפי האמר ועמיתיו, הדבר מצביע על כך שניתן לייחס את השושלות האבהיות של יהודי אשכנז בעיקר למזרח התיכון.
אצל יהודים אשכנזים (וספרדים), השושלות האבהיות הנפוצות ביותר הן בדרך כלל E1b1b, J2 ו-J1, ושושלות אחרות קיימות בשיעורים נמוכים יותר.
האמר ועמיתיו מוסיפים כי "יהודי התפוצות מאירופה, צפון מערב אפריקה והמזרח הקרוב דומים זה לזה יותר מכפי שהם דומים לשכניהם הלא-יהודים". בנוסף, החוקרים הציגו אוכלוסיות שונות כנקודות בתרשים, על בסיס הנתונים הגנטיים האבהיים שלהן, ומצאו כי "האשכול היהודי התפזר בקרב האוכלוסיות הפלסטיניות והסוריות, בעוד ששאר האוכלוסיות הלא-יהודיות במזרח התיכון (ערבים סעודים, לבנונים ודרוזים) הקיפו אותו מקרוב. מבין האוכלוסיות היהודיות באשכול זה, האשכנזים היו הקרובים ביותר לאוכלוסיות דרום אירופה (ובפרט ליוונים) וגם לטורקים". המחקר העריך כי מהצד האבהי שלהם, יהודי אשכנז הם צאצאים של אוכלוסייה מקורית של כ-20,000 יהודים שהיגרו מאיטליה לאזורים אחרים באירופה במהלך האלף הראשון לספירה, וכן העריך כי "כל יהודי אירופה נראים קרובים כבני דודים מדרגה רביעית או חמישית." על-פי מחקר זה, השושלות האבהיות של יהודי רומא קרובות לאלו של יהודי אשכנז, ונראה שמקור רובן במזרח התיכון.
ההערכה הכוללת המצטברת של התערובת הגנטית הזכרית בקרב אשכנזים הייתה, לפי האמר ועמיתיו, "דומה מאוד לאומדן הממוצע של מוטולסקי של 12.5%". זו יכולה להיות התוצאה, למשל, של "כמעט 0.5% לדור, על פני 80 דורות משוערים", לפי Hammer et al. נתונים כאלה הצביעו על כך שהייתה "תרומה מינורית יחסית" לשושלת האבהית האשכנזית מצד מתגיירים ליהדות ולא-יהודים. עם זאת, נתונים אלה התבססו על מגוון מצומצם של הפלוגרופים אבהיים שמקורם באירופה. כאשר נכללו באנליזה הפלוגרופים אירופיים פוטנציאליים, התערובת המשוערת גדלה ל-23% (±7%).
R1b הוא גם ההפלוגרופ הנפוץ ביותר בקרב גברים לא-יהודים במערב אירופה. כלומר, השכיחות הגבוהה של הווריאנטים המזרח-תיכוניים לכאורה של R1b בקרב אשכנזים נוטה למזער את התרומה המערבית-אירופית ל-~10% של R1b שנמצאו בקרב אשכנזים. מחקר גדול של בהר ועמיתיו משנת 2004 מציין אחוז של 5%-8% תרומה אירופית למאגר הגנים האבהיים של יהודים אשכנזים.
על-פי לוקוט ועמיתיו, תדירות ההפלוגרופ R1b בקרב אשכנזים היא כ-11%. בשנת 2004, כאשר החישוב נעשה ללא יהודים מהולנד, השיעור של R1b הוא 5% ± 11.6%. בקרב יהודים אשכנזים נראה כי יהודי הולנד מציגים פרופיל ייחודי של הפלוגרופים, שכן כרבע מהם משתייכים להפלוגרופ R1b1 (R-P25), ובפרט ל-R1b1b2 (R-M269), האופייני לאוכלוסיות במערב אירופה.
שני מחקרים של נבל ועמיתיו שנערכו בשנים 2001 ו-2005, בהתבסס על סמנים פולימורפיים של כרומוזום Y, הצביעו על כך שיהודים אשכנזים קרובים יותר לקבוצות יהודיות ומזרח תיכוניות אחרות מאשר לאוכלוסיות המארחות שלהם באירופה (מוגדר כאוכלוסיות של מזרח אירופה, גרמניה, והחלק הצרפתי של עמק הריין). יהודים אשכנזים, ספרדים וכורדים היו כולם קרובים מאוד לאוכלוסיות הסהר הפורה, אפילו יותר מאשר לאוכלוסיות דוברות הערבית באזור ארץ ישראל. המחקר העלה השערה שחלק מההבדל הזה עשוי לנבוע מהגירה שהתקיימה מאזור חצי האי ערב לאזור ארץ ישראל, ירדן ולבנון במשך אלפיים השנים האחרונות. עם זאת, 11.5% מהאשכנזים הזכרים, וליתר דיוק 50% מהלויים אך רק 1.7% מהכהנים, נמצאו כשייכים ל-R1a1a (R-M17), ההפלוגרופ של כרומוזומי Y הדומיננטי בקרב אוכלוסיות מזרח אירופה. הם שיערו שכרומוזומים אלו יכולים לשקף זרימת גנים ברמה נמוכה מאוכלוסיות מזרח אירופה שמסביב, או, לחלופין, שהיהודים האשכנזים עם R1a1a (R-M17), ובמידה רבה יותר אוכלוסיות מזרח אירופה בכלל, עשויות להיות בחלקן צאצאי הכוזרים. הם סיכמו "עם זאת, אם הכרומוזומים R1a1a (R-M17) אצל יהודים אשכנזים אכן מייצגים את שרידי הכוזרים המסתוריים, אז לפי הנתונים שלנו, תרומה זו הוגבלה למייסד בודד או לכמה גברים קרובים, ואינה עולה על ~12% מהאשכנזים של היום." השערה זו נתמכת גם על ידי דוד ב' גולדשטיין בספרו מורשת יעקב: השקפה גנטית על ההיסטוריה היהודית. עם זאת, Faerman (2008) קובע כי "זרימת גנים חיצונית ברמה נמוכה ממוצא מזרח-אירופי אפשרי הוכחה באשכנזים אך מעולם לא נמצאה עדות לתרומה היפותטית של כוזרים למאגר הגנים האשכנזי". מחקר משנת 2017, המתרכז בלויים האשכנזים שבהם השיעור מגיע ל-50%, תוך שהוא מסמן כי יש "מגוון עשיר של וריאנטים של הפלוגרופ R1a מחוץ לאירופה, שנבדלים פילוגנטית מענפי ה-R1a האירופיים הטיפוסיים", מפרט כי התת-ענף המסוים R1a-Y2619 מעיד על מוצא מקומי, וכי "המוצא המזרח תיכוני של שושלת הלויים האשכנזית בהתבסס על מה שהיה בעבר מספר מצומצם יחסית של דגימות מדווחות, יכול להיחשב כעת כמתוקף היטב".
יתר על כן, ל-7% מיהודי אשכנז יש את הפלוגרופ G2c, שנמצא בעיקר בקרב הפשטונים ובקנה מידה נמוך יותר, הוא נמצא בעיקר בקרב בני כל הקבוצות האתניות היהודיות הגדולות, וכן בקרב פלסטינים, סורים ולבנונים. בהר ועמיתיו מציעים שהפלוגרופים אלה הם שושלות מייסדים אשכנזיות מינוריות.
אצל גברים אשכנזים יש רמה נמוכה של גיוון ב-DNA של כרומוזום Y בתוך כל הפלוגרופ ראשי, מה שאומר שבהשוואה לגודל האוכלוסייה המודרנית, נראה שבעבר היה מספר קטן יחסית של גברים שהולידו ילדים. ייתכן שזה נובע מסדרה של אירועי מייסדים ושיעורים גבוהים של אנדוגמיה באירופה. למרות שיהודים אשכנזים מייצגים אוכלוסייה שנוסדה לאחרונה באירופה, ההשפעות של תהליך הייסוד מצביעות על כך שהם הגיעו כנראה מאוכלוסיית מקור גדולה ומגוונת במזרח התיכון, שייתכן שהייתה גדולה יותר מאוכלוסיית המקור שממנה הגיעו האירופאים הלא-יהודים.
| מחקר> מחקר.מחקר.מחקר.מחקר.מחקר.מחקר |  | CT> E-M35 (E1b1b1).E-M35 (E1b1b1).E-M35 (E1b1b1).E-M78 (E1b1b1a).E-M78 (E1b1b1a).E-M78 (E1b1b1a) | CT> E-M35 (E1b1b1).E-M35 (E1b1b1).E-M35 (E1b1b1).E-M123 (E1b1b1c).E-M123 (E1b1b1c).E-M123 (E1b1b1c) | CT> GHIJK.G2c-M377.G2c-M377.G2c-M377.G2c-M377.G2c-M377 | CT> GHIJK.IJK.J-M304.J-M304.J1-M267.J1-M267 | CT> GHIJK.IJK.J-M304.J-M304.J*.J* | CT> GHIJK.IJK.J-M304.J-M304.J2-M172.J-M410 (J2a*) | CT> GHIJK.IJK.J-M304.J-M304.J2-M172.J-M67 (J2a1b) | CT> GHIJK.IJK.P-P295.Q-M378 (Q1b).Q-M378 (Q1b).Q-M378 (Q1b) | CT> GHIJK.IJK.P-P295.R1-M173.R-M17 (R1a1a).R-M17 (R1a1a) | CT> GHIJK.IJK.P-P295.R1-M173.R1b1 (P25).R-M269 (R1b1b2) | CT> GHIJK.IJK.P-P295.R1-M173.R1b1 (P25).R1b1* (P25) |
| --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- |
| האמר 2009 | גדול | ~3% | ~17% | ~7% | ~17% | ~17% | ~6% | ~14% | ~7% | ~12% | ~9% | ~2% |
| בהר 2004 | 442 | 16.1% | 16.1% | 7.7% | 19% | 19% | 19% | 19% | 5.2% | 7.5% | 10% | 10% |
| Semino 2004 | ~80 | 5.2% | 11.7% | לא נבדק | 14.6% |  | 12.2% | 9.8% | לא נבדק | לא נבדק | לא נבדק | לא נבדק |
| נבל 2001 | 79 | 23% | 23% |  ? | 19% | 19% | 24% | 24% |  ? | 12.7% | 11.4% | 11.4% |
| Shen 2004 | 20 | 10% | 10% | 5% | 20% | 5% |  | 15% | 5% | 20% | 10% |  |