רטיניטיס פיגמנטוזה
אטיולוגיה > גנטיקה

המחלה היא גנטית (תורשתית), ונגרמת כתוצאה ממוטציה גנטית. ידועות מעל אלף מוטציות שונות בלמעלה מ-60 גנים שעלולות לגרום למחלה. מחקר גנטי המתבצע במעבדות שונות בארץ הוביל לאיתור חלק מהגנים הנפוצים באוכלוסיית ישראל.
ישנם גנים רבים המקודדים לחלבונים הדרושים לתפקוד קולטני האור. כאשר גנים אלה עוברים מוטציה, הם עלולים לגרום לפנוטיפ המתבטא באחד או יותר ממאפייני המחלה. דפוסי התורשה של רוב הלוקים במחלה תלויים במוטציות הספציפיות של הגן הקיימות בדור ההורים וזוהו כמתנהגים לפי כל אחת מהדרכים הקלאסיות הידועות: אוטוזומלים דומיננטיים, אוטוזומלים רצסיביים, בתאחיזה לכרומוזום X וצורת הורשה מיטוכונדרית.
צורות הורשה אוטוזומליות דומיננטיות ורצסיביות של רטיניטיס פיגמנטוזה משפיעות באופן שווה על גברים ונשים. עם זאת, הצורה הפחות שכיחה של המחלה קשורה לתאחיזה לכרומוזום X, ומשפיעה על גברים בעלי המוטציה המסוימת הזו, בעוד שנשים הן נשאיות בלבד. צורת הורשה זו מובילה לרוב למופע קשה של המחלה, עד כדי עיוורון מוחלט בשלבים מאוחרים יותר. במקרים נדירים, צורה דומיננטית של מוטציית הגן המקושרת לכרומוזום X משפיעה באופן שווה על זכרים ונקבות.
| גנים נפוצים אצל הלוקים ברטיניטיס פיגמנטוזה> OMIM | גנים נפוצים אצל הלוקים ברטיניטיס פיגמנטוזה> גן | גנים נפוצים אצל הלוקים ברטיניטיס פיגמנטוזה> סוג של רטיניטיס פיגמנטוזה ו/או צורת הורשה |
| --- | --- | --- |
| 400004  | RPY  | רטיניטיס פיגמנטוזה בתאחיזה לכרומוזום Y |
| 180100  | RP1  | רטיניטיס פיגמנטוזה 1 |
| 312600  | RP2  | רטיניטיס פיגמנטוזה 2 |
| 300029  | RPGR  | רטיניטיס פיגמנטוזה 3 |
| 608133  | PRPH2  | רטיניטיס פיגמנטוזה 7 |
| 180104  | RP9  | רטיניטיס פיגמנטוזה 9 |
| 180105  | IMPDH1  | רטיניטיס פיגמנטוזה 10 |
| 600138  | PRPF31  | רטיניטיס פיגמנטוזה 11 צורת הורשה אוטוסומלית דומיננטית |
| 600105  | CRB1  | רטיניטיס פיגמנטוזה 12 צורת הורשה אוטוסומלית רצסיבית |
| 600059  | PRPF8  | רטיניטיס פיגמנטוזה 13 |
| 600132  | TULP1  | רטיניטיס פיגמנטוזה 14 |
| 600852  | CA4  | רטיניטיס פיגמנטוזה 17 |
| 601414  | HPRPF3  | רטיניטיס פיגמנטוזה 18 |
| 601718  | ABCA4  | רטיניטיס פיגמנטוזה 19 |
| 602772  | EYS  | רטיניטיס פיגמנטוזה 25 |
| 608380  | CERKL  | רטיניטיס פיגמנטוזה 26 |
| 606068 | FAM161A | רטיניטיס פיגמנטוזה 28 צורת הורשה אוטוסומלית רצסיבית, הגן נפוץ באוכלוסייה הישראלית. |
| 607921  | FSCN2  | רטיניטיס פיגמנטוזה 30 |
| 609923  | TOPORS  | רטיניטיס פיגמנטוזה 31 |
| 610359  | SNRNP200  | רטיניטיס פיגמנטוזה 33 |
| 610282  | SEMA4A  | רטיניטיס פיגמנטוזה 35 |
| 610599  | PRCD  | רטיניטיס פיגמנטוזה 36 |
| 611131  | NR2E3  | רטיניטיס פיגמנטוזה 37 |
| 268000  | MERTK  | רטיניטיס פיגמנטוזה 38 |
| 268000  | USH2A (אנ')  | רטיניטיס פיגמנטוזה 39, בנוסף ללקות שמיעה כחלק מתסמונת אשר |
| 612095  | PROM1  | רטיניטיס פיגמנטוזה 41 |
| 612943  | KLHL7  | רטיניטיס פיגמנטוזה 42 |
| 268000  | CNGB1  | רטיניטיס פיגמנטוזה 45 |
| 613194  | BEST1  | רטיניטיס פיגמנטוזה 50 |
| 613464  | TTC8  | רטיניטיס פיגמנטוזה 51 |
| 613428  | C2orf71  | רטיניטיס פיגמנטוזה 54 |
| 613575  | ARL6  | רטיניטיס פיגמנטוזה 55 |
| 613617  | ZNF513  | רטיניטיס פיגמנטוזה 58 |
| 613861  | DHDDS  | רטיניטיס פיגמנטוזה 59 |
| 613194  | BEST1  | רטיניטיס פיגמנטוזה קונצנטרי |
| 608133  | PRPH2  |  |
| 613341  | LRAT  | רטיניטיס פיגמנטוזה אצל ילדים |
| 268000  | SPATA7  | רטיניטיס פיגמנטוזה אצל ילדים צורת הורשה אוטוסומלית רצסיבית |
| 268000  | CRX  | רטיניטיס פיגמנטוזה, צורת הורשה דומיננטית מאוחרת |
| 300455  | RPGR  | רטיניטיס פיגמנטוזה, בתאחיזה לכרומוזום X, עם או בלי חירשות |