האדם הדניסובי
גילוי ותיארוך > מיפוי הגנום הדניסובי

בשנת 2006 השלים צוות חוקרים בינלאומי, בראשות סוונטה פבו ממכון מקס פלאנק לגנטיקה אבולוציונית בלייפציג, את פיענוח רצף הגנום המיטוכונדרי של הניאנדרטלים. הרצף פוענח בעיקר על פי דנ"א שמוצה מתוך עצמות ממערת וינדיה בקרואטיה, כצעד ראשון לקראת מיפוי הגנום הניאנדרטלי כולו, ש"טיוטה" ראשונה שלו פורסמה בשנת 2010. תודות להישג זה התאפשר לראשונה סיווג מאובני שיניים ושברי-עצם זעירים, לא בשיטה הרגילה על פי המאפיינים האנטומיים שלהם, אלא על פי רצף הדנ"א שמוצה מהם. בשנים שלאחר מכן שיתפו חוקרי מכון מקס פלאנק פעולה עם חוקרים מרוסיה, וממדינות אחרות של רוסיה הסובייטית לשעבר[דרושה הבהרה], במיצוי דנ"א מתוך עצמות קדומות רבות שנמצאו במערב ומרכז אסיה ונחשדו כעצמות ניאנדרטלים. באופן כזה הם הוכיחו לראשונה שניאנדרטלים חיו בהרי הקווקז ואף בהרי אלטאי בסיביר, הקצה המזרחי ביותר הידוע כיום של תחום התפוצה שלהם.
במסגרת מחקר זה, הצוות בראשותם של יוהנס קראוס וסוונטה פבו מיצה דנ"א מדגימה במשקל 30 מיליגרם מתוך עצם האצבע "דניסובה 4" ממערת דניסובה. את רצף הגנום המיטוכונדרי שלה הם השוו לרצפים המקבילים מכמה עשרות בני-אדם בני-ימינו, משלד בן כ-30 אלף שנה של אדם מודרני אנטומית שהתגלה ברוסיה, משישה שלדי ניאנדרטלים, וכן משימפנזה מצוי אחד ומשימפנזה ננסי אחד. החוקרים כבר ידעו שניאנדרטלים נבדלים מבני-אדם מודרניים ב-202 זוגות נוקלאוטידים בממוצע, מתוך 16,569 הזוגות בדנ"א המיטוכונדרי האנושי, והם ציפו שהרצף מהמערה יתגלה אף הוא כניאנדרטלי. ברם, הם הופתעו למצוא שהוא שונה מרצפי הניאנדרטלים ב-385 זוגות בממוצע, וגם מרצפי בני-האדם המודרניים ב-375 זוגות בממוצע. היינו, בעליה של האצבע רחוק גם מהניאנדרטלים וגם מהאדם בן-ימינו כמעט פי שניים ממרחקם זה מזה. מכיוון שניתן להשתמש במרחק הגנטי כבשעון מולקולרי לתיארוך האב הקדמון המשותף, הצוות העריך שגיל הפיצול בין השושלת המובילה לבעל האצבע ובין השושלת המובילה לאדם המודרני ולאדם הניאנדרטלי הוא כמעט כפול מגיל הפיצול בין שני האחרונים, כמיליון שנה. בנוסף, הדנ"א הראה שבעלת האצבע הייתה נקבה, והיא קיבלה באופן זמני את הכינויים הבלתי-רשמיים "האשה X" (אנגלית: "Woman X") או "הומינין X", על שם האות הלטינית המקובלת לציון נעלמים באלגברה. התגלית פורסמה בכתב העת המדעי היוקרתי נייצ'ר באפריל 2010.
בדצמבר של אותה שנה התפרסם בנייצ'ר מאמר מקיף הרבה יותר, מאת צוות בינלאומי גדול של חוקרים בראשות דייוויד רייך  מבית הספר לרפואה בהרווארד וסוונטה פבו. מאמר זה דיווח כי הגנום המיטוכונדרי מתוך השן הטוחנת "דניסובה 3" שנמצאה במערה מוצה ומופה אף הוא, והסתבר שבעליו הוא זכר שהשתייך לאותה אוכלוסייה של האשה בעלת האצבע. המחברים הציעו לקרוא לאוכלוסייה זו האדם הדניסובי, על משקל "האדם הניאנדרטלי" שאף הוא קרוי על שם אחד המקומות בו התגלה לראשונה.
החוקרים גם מיפו חלק גדול משאר הדנ"א מתוך דניסובה 3, מה שאיפשר להם הערכה מדויקת יותר של המרחק הגנטי בינו לבין הניאנדרטלים והאדם המודרני, ושל גיל האבות הקדמונים המשותפים שלהם. על פי הערכה מעודכנת זו האדם הדניסובי והניאנדרטלי קרובים זה לזה יותר מאשר לאדם המודרני. החוקרים העריכו שהשושלת הדניסובית-ניאנדרטלית התפצלה מהשושלת שמוליכה לאדם המודרני לפני כ-800 אלף שנה בממוצע, והדניסובים התפצלו מהניאנדרטלים לפני כ-640 אלף שנה.
התגלית המפתיעה ביותר עליה דיווח המאמר היא שהגנום הדניסובי דומה יותר לגנום של אדם מלנזי בן ימינו מפפואה, בשיעור של 4% עד 6%, מאשר לגנומים של בני-אדם אחרים בני-ימינו – בושמני, ניגרי, סיני, וצרפתי. ההסבר הפשוט ביותר לממצא הוא שחלק מהגנום המלנזי הוא ממקור דניסובי, כתוצאה מכך שאבותיהם של ילידי מלנזיה העמידו צאצאים משותפים עם הדניסובים. ממצא זה הצטרף לתגלית קודמת מתוך הגנום הניאנדרטלי, לפיה אבותיהם של בני-האדם המודרניים מחוץ לאפריקה העמידו צאצאים משותפים עם הניאנדרטלים. לעומת זאת המחקר לא מצא עדויות לגנים ממקור דניסובי אצל האפריקאים והאירופים בני-זמננו, וגם לא אצל הניאנדרטלים שחלקם חיו אף הם בהרי אלטאי באותה תקופה.
באוקטובר 2012 דיווח צוות בינלאומי גדול בראשות פבו ורייך על מיפוי הגנום המלא של האצבע המסומנת "דניסובה 3" ברמת כיסוי של פי 30 (היינו, כל מקטע בגנום מופה בממוצע 30 פעם), רמת ביטחון דומה לזו של מיפוי גנומים של בני-אדם חיים. רמת ביטחון גבוהה זו אפשרה להעריך את מידת ההטרוזיגוטיות של הגנום, והסתבר שהיא נמוכה מאוד, ככל הנראה לא בגלל נישואי קרובים בדורות האחרונים, אלא בגלל גודלה הקטן של אוכלוסיית הדניסובים, שהפך אותה להומוגנית מאוד. רמת הקרבה בין הוריה של בעלת האצבע דמתה לקרבה שבין אחים למחצה. תוצאה זו אינה מראה בהכרח שהוריה אכן היו בעלי הורה אחד משותף, אלא יכולה לנבוע מכך שהאוכלוסייה כולה הייתה הומוגנית מאוד, בגלל גודלה הקטן או בגלל צוואר-בקבוק גנטי בעבר.
בינואר 2014 פרסמו חוקרי מכון מקס פלאנק בראשותו של פבו את רצף הגנום השלם מתוך עצם הבוהן דניסובה 5 שהתגלתה במערה. הסתבר שבניגוד לשני הגנומים הקודמים מהמערה זהו גנום של אישה ניאנדרטלית. תגלית זו מראה שגם ניאנדרטלים וגם דניסובים גרו במערה, אם כי עדיין לא ברור אם באותו זמן או בתקופות נפרדות. גנום זה פוענח ברמת כיסוי גבוהה מאוד של פי 50, ובצירוף עם הממצאים הקודמים סייע לשחזר בדיוק גבוה יותר את מאורעות רביית הכלאיים בין אוכלוסיות האדם השונות. הממצאים אישרו תרומה דניסובית בשיעור של 3% עד 6% לגנום של ילידים מלנזים ואוסטרלים בני-ימינו, ובנוסף הראו תרומה של הניאנדרטלים הסיבירים לגנום הדניסובי בשיעור של פחות מ-0.5%. באופן מפתיע, נמצאו גם רמזים לכך ש-0.5% עד 8% מהגנום הדניסובי מקורו ברביית כלאיים שלהם עם אוכלוסייה רביעית בלתי-ידועה, שאינה דניסובית, ניאנדרטלית או אוכלוסייה מודרנית, והתפצלה מהם לפני כמיליון שנה.
באוגוסט 2018 פרסמו חוקרי המערה וחוקרי מכון מקס פלאנק בראשותו של פבו את הגנום של דניסובה 11, שבר עצם בן למעלה מ-50 אלף שנה מן המערה. לפי ניתוח הגנום, דניסובה 11 הייתה  אשה בת-כלאיים לאם ניאנדרטלית ואב דניסובי.