מוטציית BRCA
מניעת סרטן > ניתוחים

ידוע כי מספר סוגים של ניתוחים מונעים מפחיתים באופן משמעותי את הסיכון לסרטן עבור נשים עם מוטציות BRCA מזיקות במיוחד. ניתן לבצע את הניתוחים בנפרד או בשילוב זה עם זה, וכמו כן גם בשילוב עם התערבויות לא כירורגיות להפחתת הסיכון לסרטן השד והשחלות. ניתוחים כמו כריתת שד וכריתת שחלות אינם מבטלים לחלוטין את הסיכוי לסרטן השד; נצפו מקרים של סרטן שד למרות נקיטה באמצעים אלו.
קשירת חצוצרות היא האפשרות הפחות פולשנית מבין הניתוחים הללו ונראה כי היא מפחיתה את הסיכון לסרטן השחלות עבור נשאי מוטציות BRCA1 ביותר מ-60%. כריתת חצוצרות היא אפשרות נוספת שהיא פולשנית יותר מקשירת חצוצרות ועלולה לגרום להפחתת סיכון נוספת. שתי האפשרויות ניתנות לביצוע בכל עת לאחר לידת ילדים. בניגוד לניתוחים מניעתיים אחרים, שני ניתוחים אלו אינם מפחיתים את הסיכון לסרטן השד.
כריתת שד מניעתית היא אפשרות בעלת סיכון נמוך המקושרת לירידה משמעותית בסיכון לסרטן השד.
כריתה מניעתית של השחלות והחצוצרות מביאה להפחתה גדולה מאוד בסיכון לסרטן השחלות, ולהפחתה גדולה בסיכון לסרטן השד אם מבוצעת לפני גיל המעבר הטבעי. עם זאת, לניתוח זה ישנו גם הסיכון לתופעות לוואי משמעותיות אם מבוצע בגיל צעיר.
כריתת רחם אמנם לא משפיעה באופן ישיר על סוגי סרטן הקשורים ל-BRCA, אך היא מאפשרת לנשים להשתמש בכמה תרופות המפחיתות את הסיכון לסרטן השד (כגון טמוקסיפן) אשר מהוות בעצמן סיכון לסרטן הרחם. בנוסף על כך כריתת רחם מאפשרת להשתמש בפחות הורמונים כדי לנהל את ההשפעות השליליות של כריתת שחלות מניעתית.
ההחלטה אם ואילו ומבין ניתוחים מניעתיים אלו, בנוסף לתזמון הביצוע שלהם, היא החלטה אישית מורכבת. הידע הרפואי נכון להיום מציע הכוונה לגבי הסיכונים והיתרונות. אפילו לנשאים של אותה מוטציה או לנשאים מאותה המשפחה עשויים להיות הבדלים מהותיים במידת הסכנה שלהם לחלות בסוג הסרטן שהם צפויים לחלות בו ובחומרתו, כמו גם לגיל שבו הם עלולים לחלות. יתרה מזאת, לאנשים שונים יש גם ערכים שונים אשר משפיעים גם הם על החלטותיהם בנוגע לניתוחים מניעתיים. הם עשויים לבחור להתמקד במניעת סרטן מוחלטת, יתרונות פסיכולוגיים, איכות החיים הנוכחית או הישרדות כללית. ההשפעה האפשרית של התפתחויות רפואיות עתידיות בטיפול או בפרוגנוזה עשויה להיות בעלת חשיבות מסוימת גם עבור נשים צעירות מאוד ובהקשר תכנון משפחה. ההחלטה היא אינדיבידואלית ובדרך כלל מבוססת על גורמים רבים, כגון ההתרחשות המוקדמת ביותר של סרטן הקשור ל-BRCA בקרב קרובי משפחה.
היעילות של ניתוחים מניעתיים גדלה כאשר הם מבוצעים בגיל צעיר יותר, אך עם זאת בכריתת שחלות ההשפעות השליליות משמעותיות ביותר בקרב נשים לפני גיל המעבר הטבעי. מסיבה זו, כריתת שחלות מומלצת בעיקר לאחר גיל 35 או 40, בהנחה שהלידה הושלמה. הסיכון לסרטן השחלות נמוך לפני גיל זה, וההשפעות השליליות של כריתת שחלות פחות חמורות ככל שהאישה מתקרבת לגיל המעבר הטבעי.
עבור נשאיות של מוטציות BRCA1 בסיכון גבוה, כריתת שחלות מניעתית בסביבות גיל 40 מפחיתה את הסיכון לסרטן השחלות והשד ומספקת יתרון הישרדות משמעותי לטווח ארוך. ביצוע ניתוח זה בגיל צעיר מאוד מספק יתרון הישרדותי מועט אם בכלל, אך הוא מגביר את ההשפעות השליליות של הניתוח. בהשוואה לחוסר התערבות, ניתוח זה בסביבות גיל 40 מגדיל את הסיכוי של האישה להגיע לגיל 70 ב-15%, מ-59% ל-74%. הוספת כריתת שד מניעתית מעלה את ההישרדות הצפויה בעוד כמה אחוזים.
עבור נשאיות של מוטציות BRCA2 בסיכון גבוה, לכריתת שחלות בסביבות גיל 40 יש השפעה קטנה יותר. הניתוח מגדיל את הסיכוי של האישה להגיע לגיל 70 בחמישה אחוזים בלבד, מ-75% ל-80%. כאשר רק כריתת שד מונעת נעשית בגיל 40 במקום, השיפור דומה, כאשר הסיכוי הצפוי עולה מ-75% ל-79%. ביצוע שני הניתוחים יחד בסביבות גיל 40 צפוי לשפר את הסיכוי של האישה להגיע לגיל 70 מ-75% ל-82%
לשם השוואה, לנשים באוכלוסייה הכללית יש סיכוי של 84% לחיות עד גיל 70.
מחקר בחן את ההשפעות הפסיכולוגיות והחברתיות של ניתוחים להפחתת סיכון בקרב נשים עם מוטציית BRCA. בשל עדויות מוגבלות, מטא-אנליזה משנת 2019 לא הצליחה להסיק מסקנות האם התערבויות יכולות לעזור עם ההשפעות הפסיכולוגיות של ניתוח בנשאיות BRCA. יש צורך במחקר נוסף כדי להסיק כיצד לתמוך בצורה הטובה ביותר בנשים שבוחרות בניתוח.