אתר תצורה גנומית
הערות שוליים

↑  Bonev, B. et al. Multiscale 3D Genome Rewiring during Mouse Neural Development. Cell 171, 557-572.e24 (2017).
1 2 3  Sexton, T. et al. Three-dimensional folding and functional organization principles of the Drosophila genome. Cell 148, 458–472 (2012).
1 2 3 4 5 6 7 8 9  Dixon, J. R. et al. Topological domains in mammalian genomes identified by analysis of chromatin interactions. Nature 485, 376–380 (2012).
1 2 3 4  Krefting, J., Andrade-Navarro, M. A. & Ibn-Salem, J. Evolutionary stability of topologically associating domains is associated with conserved gene regulation. BMC Biol. 16, 1–12 (2018).
1 2 3 4  Szabo, Q., Bantignies, F. & Cavalli, G. Principles of genome folding into topologically associating domains. Sci. Adv. 5, (2019).
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12  Sikorska, N. & Sexton, T. Defining Functionally Relevant Spatial Chromatin Domains: It is a TAD Complicated. J. Mol. Biol. 432, 653–664 (2020).
1 2 3 4 5 6 7  Lupiáñez, D. G., Spielmann, M. & Mundlos, S. Breaking TADs: How Alterations of Chromatin Domains Result in Disease. Trends Genet. 32, 225–237 (2016).
1 2  Valton, A. L. & Dekker, J. TAD disruption as oncogenic driver. Curr. Opin. Genet. Dev. 36, 34–40 (2016).
1 2 3 4 5 6  Gibcus, J. H. & Dekker, J. The Hierarchy of the 3D Genome. Mol. Cell 49, 773–782 (2013).
1 2  oyle, S. et al. The spatial organization of human chromosomes within the nuclei of normal and emerin-mutant cells. Hum. Mol. Genet. 10, 211–219 (2001).
↑  Long, H. S. et al. Making sense of the linear genome, gene function and TADs. Epigenetics and Chromatin 15, 1–19 (2022).
1 2  Dostie, J. et al. Chromosome Conformation Capture Carbon Copy (5C): A massively parallel solution for mapping interactions between genomic elements. Genome Res. 16, 1299–1309 (2006).
↑  Song, F., Xu, J., Dixon, J., Yue, F. Analysis of Hi-C Data for Discovery of Structural Variations in Cancer. Methods Mol. Biol. 2301, (2022).
↑  לדוגמה, ראו את התרשים בלינק הבא:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34415534/#&gid=article-figures&pid=fig-3-uid-2 .

ציר X מייצג מיקום בגנום, והריבועים מייצגים את התדירות היחסית של האינטראקציה הכרומוזומלית בין 2 נקודות ביחס למיקום בדנ"א. כדי לקרוא מפת Hi-C, ניתן לתאר 2 קווים שנפגשים באמצע של 2 נקודות בציר X, ויוצרים צורה של משולש. בכל נקודה, עוצמת הצבע של הריבוע עולה עם חוזק האינטראקציה: אדום כהה מייצג תדירות גבוהה של אינטראקציות, לעומת שטח לבן שמייצג מיעוט/חוסר באינטראקציות
↑  Belton, J. M. et al. Hi-C: A comprehensive technique to capture the conformation of genomes. Methods 58, 268–276 (2012).
1 2  Evolution, Futuyama, D.J, Sunderland, Massachusetts: Sinauer associates, 2013, עמ' 537-564
↑  McArthur, E. & Capra, J. A. Topologically associating domain boundaries that are stable across diverse cell types are evolutionarily constrained and enriched for heritability. Am. J. Hum. Genet. 108, 269–283 (2021).
↑  Sikorska, N. & Sexton, T. Defining Functionally Relevant Spatial Chromatin Domains: It is a TAD Complicated. J. Mol. Biol. 432, 653–664 (2020).

ראו את הנתונים בחלק B בלינק הבא:

https://bmcbiol.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12915-018-0556-x/figures/2

בציר X המיקום בגנום ביחס לגבול TAD-TAD. בציר Y השימור אבולוציוני ביחס למיקום הגנומי המיוצג בציר X . Breakpoint הוא שבירה בDNA שהתרחשה במהלך האבולוציה. כלומר, breakpoint הוא מקום עם מעט אירועי DNA shuffling, או מקום שמור.
↑  Fudenberg, G. et al. Formation of Chromosomal Domains by Loop Extrusion. Cell Rep. 15, 2038–2049 (2016).
1 2  Mizuguchi, T. et al. Cohesin-dependent globules and heterochromatin shape 3D genome architecture in S. pombe. Nature 516, 432–435 (2014).
1 2 3 4 5  Vian, L. et al. The Energetics and Physiological Impact of Cohesin Extrusion. Cell 173, 1165-1178.e20 (2018).
↑  Uusküla-Reimand, L. et al. Topoisomerase II beta interacts with cohesin and CTCF at topological domain borders. Genome Biol. 17, 1–22 (2016).
1 2 3  Haarhuis, J. H. I. et al. The Cohesin Release Factor WAPL Restricts Chromatin Loop Extension. Cell 169, 693-707.e14 (2017)
1 2  Grosveld, F., Van Staalduinen, J. & Stadhouders, R. Transcriptional Regulation by (Super)Enhancers: From Discovery to Mechanisms. Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 22, 127–146 (2021)
↑  Kim, J., Kang, J., Kim, Y. W. & Kim, A. R. The human β-globin enhancer LCR HS2 plays a role in forming a TAD by activating chromatin structure at neighboring CTCF sites. FASEB J. 35, 1–12 (2021).
↑  Pope, B. D. et al. Topologically associating domains are stable units of replication-timing regulation. Nature 515, 402–405 (2014).
↑  Ke, Y. et al. 3D Chromatin Structures of Mature Gametes and Structural Reprogramming during Mammalian Embryogenesis. Cell 170, 367-381.e20 (2017).
↑  Gröschel, S. et al. A single oncogenic enhancer rearrangement causes concomitant EVI1 and GATA2 deregulation in Leukemia. Cell 157, 369–381 (2014).
↑  Northcott, P. A. et al. Enhancer hijacking activates GFI1 family oncogenes in medulloblastoma. Nature 511, 428–434 (2014).
ערך זה הוא יתום, כלומר אין ערכים בוויקיפדיה שמקשרים אליו. אתם מוזמנים לתרום לוויקיפדיה ולקשר אליו מכמה מהערכים שמכילים את המונח "אתר תצורה גנומית".
יחידת TAD בצורה של פיתול. מעצם (צהוב) מתקרב לגן (אדום) ומגביר את הביטוי. חלבוניי cohesin וCTCF מייצבים את המבנה (להרחבה- ראו מנגנוני היוצרות TAD)
לאחר טעינת cohesin (עיגולים סגולים), Cohesin מוטח את הדנ"א ומקרב את CTCF (משולשים שחורים) מ-2 הצדדים. כתוצאה, מתבצעת יוצרות פיתולים והיתייצבות של ה-TAD