מחקרים גנטיים על יהודים
DNA אוטוזומלי > 2001–2010

מחקר ראשוני שנערך בשנת 2001 על ידי נח רוזנברג ועמיתיו על שש אוכלוסיות יהודיות (מפולין, לוב, אתיופיה, עיראק, מרוקו, תימן) ושתי אוכלוסיות לא יהודיות (פלסטינים ודרוזים), הראה שבין שמונה הקבוצות יש קשרים גנטיים, אך ליהודי לוב יש חתימה גנטית מובהקת הקשורה לבידוד הגנטי שלהם ולתערובת אפשרית עם אוכלוסייה ברברית. אותו מחקר הציע שקיים קשר הדוק בין יהודי תימן ליהודי אתיופיה.
מחקר משנת 2007 של בוצ'ט ועמיתיו מצא שיהודים אשכנזים היו מקובצים במקום הקרוב ביותר לאוכלוסיות ערביות בצפון אפריקה בהשוואה לאוכלוסייה העולמית שנבחנה באותו מחקר. בניתוח המבנה האירופאי, הם חולקים קווי דמיון גנטיים עם יוונים וסיציליאנים, באופן המשקף את מוצאם במזרח הים התיכון.
במחקר משנת 2009 של קופלמן ועמיתיו, נמצא כי ארבע עדות יהודיות: אשכנזים, טורקים, מרוקאים וטוניסאים, חולקות מוצא משותף מהמזרח התיכון, עם יסוד תערובת מאוחר יותר שהביא ל"מיקום ביניים של האוכלוסיות היהודיות בהשוואה לאוכלוסיות אירופיות ולאוכלוסיות מזרח תיכוניות". המחברים מצאו כי "הכי דומה לאוכלוסיות היהודיות היא האוכלוסייה הפלסטינית". נמצא כי יהודי תוניסיה נבדלים משלוש אוכלוסיות יהודיות אחרות, מה שמרמז, לדברי המחברים, על בידוד גנטי גדול יותר ו/או על מוצא ברברי מקומי משמעותי, כמו במקרה של יהודי לוב. החוקרים לא מצאו עדויות ישירות למוצא כוזרי בקרב האשכנזים. הם אומנם מצאו קווי דמיון גנטיים בין יהודים, ובמיוחד יהודים אשכנזים, לבין הצ'רקסים – קבוצה מהקווקז, שהאזור שלה נכבש בעבר על ידי הכוזרים – אך הצ'רקסים, החיים בשולי אירופה הגאוגרפית, קשורים יותר גנטית לאוכלוסיות המזרח התיכון, כגון פלסטינים, בדואים, ויהודים לא-אשכנזים, מאשר לאירופאים.
מחקר נוסף של האו ועמיתיו חקר שבע קבוצות של אוכלוסיות יהודיות ממוצא גאוגרפי שונה (אשכנזי, איטלקי, יווני, טורקי, איראני, עיראקי וסורי) והראה שלכולן יש רקע מזרח תיכוני משותף, אם כי ניתן היה להבחין בין הקהילות הללו גם מבחינה גנטית. הארי אוסטרר, מנהל התוכנית לגנטיקה אנושית במרכז הרפואי לנגון באוניברסיטת ניו יורק, ואחד ממחבריו של מחקר זה, טען: "הראינו שניתן לזהות יהדות באמצעות ניתוח גנטי, ולכן הרעיון של עם יהודי הוא מתקבל על הדעת".
מחקר גנטי רחב גנום שבוצע על ידי ניד ועמיתיו (2009) הראה כי "אנשים ממוצא יהודי מלא היוו מקבץ נבדל בבירור מאנשים ללא מוצא יהודי". המחקר מצא שהאשכול היהודי שנבדק, נפל בין זה של אוכלוסיות המזרח התיכון ואירופה. בהתייחס לממצאים אלה, סיכמו המחברים, "ברור שהגנום של אנשים בעלי מוצא יהודי אשכנזי מלא נושא חתימה חד-משמעית של המורשת היהודית שלהם, ונראה שהדבר נובע יותר מהמוצא המזרח התיכוני הספציפי שלהם מאשר מנישואי קרובים."
מחקר בראשות הארי אוסטרר (2010) מצא קשרים הדוקים בין יהודים אשכנזים, ספרדים ומזרחים, ומצא שהם נבדלים גנטית מקבוצות לא-יהודיות. במחקר נותח דנ"א מדמם של 237 יהודים וכ-2,800 לא-יהודים, ונקבע עד כמה הם קשורים דרך IBD (אנ'). יהודים אשכנזים, ספרדים ומזרחים חלקו רמות גבוהות של IBD, המקבילות בערך לזו של בני דודים מדרגה רביעית או חמישית. כל שְלוש הקבוצות חלקו תכונות גנטיות רבות, מה שעשוי להעיד על מוצא משותף לפני יותר מ-2,000 שנים. המחקר אכן מצא בכל שְלוש הקבוצות היהודיות סימנים שונים של תערובת עם לא יהודים, והפרופילים הגנטיים של היהודים האשכנזים הצביעו על כך שבין 30% ל-60% מהגנום שלהם הוא ממקור אירופי, אם כי הם הופיעו בתרשים הגנטי קרוב יותר ליהודים ספרדים ומזרחים.
מחקר DNA אוטוזומלי שבוצע בשנת 2010 על ידי עצמון ועמיתיו בחן את מקורן של קהילות יהודיות איראניות, עיראקיות, סוריות, טורקיות, יווניות, ספרדיות ואשכנזיות. המחקר השווה קבוצות יהודיות אלו עם 1,043 פרטים שאינם קשורים זה לזה מ-52 אוכלוסיות ברחבי העולם. כדי לבחון עוד יותר את הקשר בין קהילות יהודיות ואוכלוסיות אירופיות, 2,407 נבדקים אירופאים חולקו ל-10 קבוצות על סמך אזור המוצא הגאוגרפי שלהם. תוצאות מחקר זה תומכות במחקרים קודמים שהצביעו על כך שלקבוצות היהודיות שצוינו יש מוצא מזרח תיכוני משותף. עצמון מסכם כי "כל קבוצה יהודית הדגימה מוצא מזרח תיכוני לצד מרכיב משתנה שמקורו באוכלוסייה המארחת", בעוד שהפיצול בין יהודי המזרח התיכון ליהודי אירופה/סוריה, שחושב על ידי סימולציה והשוואה של התפלגות האורָכים של מקטעי IBD, התרחש לפני 100–150 דורות, דבר שתואר כ"תואם לפיצול היסטורי שלפי הדיווחים התרחש לפני יותר מ-2,500 שנה", שכן הקהילה היהודית בעיראק ובאיראן נוסדה על ידי יהודים שחיו בממלכות בבל ופרס במהלך ואחרי גלות בבל. ההבדל העיקרי בין יהודים מזרחים לאשכנזים/ספרדים היה היעדר מרכיבים דרום אירופיים בקבוצה הראשונה. מכך עולה שהקהילות היהודיות האירופיות/סוריות, כולל הקהילה האשכנזית, נוסדו בשלב מאוחר יותר, כתוצאה מההגליה ומההגירה של יהודים מארץ ישראל, בתקופת השלטון הרומי. הקבוצות הקרובות ביותר הקשורות לעדות היהודיות שנבדקו היו הפלסטינים, הבדואים, הדרוזים, היוונים והאיטלקים. בנוגע לקשר זה, המחברים מסיקים כי "ממצאים אלו נתמכים גם על-ידי החפיפה המשמעותית של ההפלוגרופים של כרומוזום Y בין ערבים ישראלים ופלסטינים לבין יהודים אשכנזים ולא אשכנזים".