מוגבלות שכלית התפתחותית
גורמים למוגבלות שכלית > גורמים גנטיים

בעיות כרומוזומליות אוטוזומליות מקושרות לרוב למוגבלות שכלית, לעומת בעיות בכרומוזומי המין, אשר מקושרות יותר לתסמונות פיזיות שונות אולם אינן מקושרות למוגבלות שכלית (תסמונת קליינפלטר ותסמונת טרנר). קיימים כמה גורמי סיכון שעלולים להביא לבעיות כרומוזומליות: גיל מתקדם של האם או האב, וקרינת רנטגן.
בחלק מן התסמונות קיים פנוטיפ התנהגותי ספציפי - כך למשל, מטופלים הסובלים מתסמונת ה-X השביר, יש להם שיעור גבוה של ADHD (עד 75% מהם). להלן דוגמאות למוגבלות שכלית התפתחותית כתוצאה מפגם גנטי:
תסמונת דאון - תסמונות זו היא השכיחה ביותר מבין התסמונות שנגרמות מסטייה של כרומוזומים. ככל שהאם היולדת מגיעה לגיל מבוגר יותר כך סיכויה להולדת ילד עם תסמונת דאון עולה. ברוב המקרים, התסמונת מקושרת למוגבלות שכלית בינונית עד חמורה. רק למיעוט מן החולים בתסמונת יש IQ שהוא מעל 50. התפקוד השפתי הוא חלש יחסית, בעוד שתהליכי חיברות ומיומנויות חברתיות נשמרים באופן יחסי.
תסמונת ה-X השביר היא הסיבה השנייה הנפוצה ביותר למוגבלות שכלית התפתחותית. התסמונת נובעת כתוצאה ממוטציה על כרומוזום X, והיא מתרחשת יותר בגברים מאשר אצל נשים. המוגבלות השכלית נעה מקלה ועד חמורה.
תסמונת פראדר וילי - נובעת ממחיקה קטנה בכרומוזום 15, המתרחשת לרוב באופן אקראי. מטופלים אלו מציגים תמונה קלינית של אכילה קומפולסיבית והשמנת יתר, מוגבלות שכלית, קומה נמוכה ומאפיינים נוספים.
תסמונת קרי דו שה ("תסמונת יללת החתול") - נובעת מחלק חסר על כרומוזום 5. מטופלים אלו סובלים ממוגבלות שכלית חמורה.
פנילקטונוריה - מחלה מטבולית המועברת באופן אוטוזומלי רצסיבי. המחלה מאופיינת בחוסר יכולת להפוך פנילאלנין לטירוזין, לאור מחסור באנזים פנילאלנין הידרוקסילאז. מרבית החולים סובלים ממוגבלות שכלית קשה, אף על פי שקיימים כמה חולים שלהם אינטליגנציה נורמלית או גבולית. לחלקם יש התקפי זעם, מנייריזם ותנועות ביזאריות של הגפיים. תקשורת שפתית ושאינה שפתית היא לרוב מוגבלת באופן חמור.
תסמונת רט - ככל הנראה מועברת על כרומוזום X, משפיעה רק על ילדות, וכוללת התדרדרות הדרגתית לאחר גיל שנה.
נוירופיברומטוזיס - מאופיינת בנוירופיברומות על העור, ואצל שליש מן החולים יש מוגבלות שכלית קלה.
טוברוס סקלרוזיס - מחלה המועברת בצורה אוטוזומלית דומיננטית, וכוללת מוגבלות שכלית פרוגרסיבית אצל כשני שלישים מהחולים.
תסמונת ליש-ניהן - תסמונת נדירה הנגרמת בגלל מחסור באנזים המעורב במטבוליזם של פורין. התסמונת מועברת על כרומוזום X, ולחולים יש מוגבלות שכלית, מיקרוצפלי, פרכוסים והתנהגויות הכוללות פגיעה עצמית (נשיכה של הפה והאצבעות).
אדרנולויקודיסטרופיה - מועברת בתאחיזה לכרומוזום X, ולרוב מתחילה בין גיל 5 לגיל 8, עם פרכוסים, בעיות יציבה ומוגבלות אינטלקטואלית קלה. לרוב מהלך המחלה הוא פרוגרסיבי ומתקדם למוות, כאשר יש דה-מיאלניזציה של החומר הלבן במוח המביא לבעיות ראייה ובעיות אינטלקטואליות.
maple syrup urine disease - מופיעה במהלך השבוע הראשון לחיים, כאשר התינוק מתדרדר באופן מהיר, מפרכס וסובל מהיפוגליקמיה ומבעיות נשימה. אם מצב זה לא מתוקן, תינוקות אלו עלולים למות במהלך החודשים הראשונים של החיים או להישאר במצב של מוגבלות שכלית חמור. הטיפול הוא דיאטה הדלה בשלוש חומצות אמינו - לויצין, איזולויצין וואלין.
תסמונת קליפסטרה - תסמונת גנטית נדירה הנגרמת על ידי פגם גנטי בכרומוזום התשיעי. התסמונת מתאפיינת במגוון רחב של בעיות רפואיות, קוגניטיביות ומוטוריות, כולל מוגבלות שכלית משמעותית.
מחלות גנטיות נוספות הקשורות למוגבלות שכלית כוללות, בין השאר, גלקטוזמיה, מחלות אגירת גליקוגן, מיקרוצפלוס, פנילקטונוריה, היפותירואידיזם ותסמונת קורנליה דה לאנגה.
תסמונת אנגלמן.
גורמים ביולוגיים שאינם גנטיים-התפתחותיים
במהלך התקופה הפרה-נטלית (כלומר, תוך כדי ההריון) ישנם מצבים שונים הקשורים להתפתחות של מוגבלות שכלית התפתחותית. כך למשל, מחלות כרוניות של האם כגון סוכרת לא מאוזנת, אנמיה, יתר לחץ דם, שימוש ארוך טווח באלכוהול ובחומרים שונים - תסמונת אלכוהול עוברית, וכן חשיפה לזיהומים עלולים להביא למוגבלות שכלית התפתחותית אצל העובר. בין הזיהומים העלולים לגרום למוגבלות שכלית בעובר נמנים, בין היתר, אדמת, זיהומי הרפס וביניהם ציטו-מגלו-וירוס, עגבת, טוקסופלסמוזיס, ואיידס. כמו כן, סיבוכי רעלת הריון, שימוש בסמים ונזק מוחי ליילוד הנגרם ממחלת RH הם גורמים נוספים העלולים לגרום למוגבלות שכלית התפתחותית.
שימוש באלכוהול במהלך ההריון עלול להביא למוגבלות שכלית התפתחותית, ולעיתים רעלת הריון עלולה להביא לכך. מצבים הקשורים בטראומה במהלך הלידה - כגון צניחת חבל הטבור, היפרדות שליה או שליית פתח עלולים להביא למצב בו לעובר נגרמת פגיעה באספקת הדם למוח. כמו כן ישנן פגיעות נוספות כגון: הפרעות פסיכאטריות נרכשות כמו טראומות, פגיעות פיזיות במוח, אי-בשלות של המערכות החיוניות לוולד, תזונה וחילוף חומרים לא תקין, הפרעות פסיכיאטריות ועיכוב באחד החושים ועיכוב סביבתי. תינוקות אשר נולדו פגים, בעיקר במשקל הנמוך מ-1 ק"ג, הם בסיכון גבוה יותר למוגבלות שכלית.