מחקרים גנטיים על יהודים
DNA אוטוזומלי > 2011–2016

בשנת 2011, מורג'אני ועמיתיו זיהו שיעור של 3%–5% מוצא שמקורו באפריקה שמדרום לסהרה בכל שמונה העדות היהודיות שנבדקו (יהודי אשכנז, יהודי סוריה, יהודי איראן, יהודי עיראק, יהודי יוון, יהודי טורקיה, יהודי איטליה). העיתוי של תערובת אפריקאית זו בקרב כל האוכלוסיות היהודיות היה זהה. התאריך המדויק לא נקבע, אך ההערכה היא שזו התרחשה בין 1,600 ל-3,400 שנים לפני זמננו. למרות שתערובת אפריקאית זוהתה גם בקרב תושבי דרום אירופה ואוכלוסיית המזרח הקרוב, תערובת זו נמצאה מאוחרת יותר בהשוואה לאוכלוסיות היהודיות. המחברים הציגו ממצא זה כראיה נוספת באשר למוצא המשותף של 8 העדות היהודיות הללו. "מסקרן שגם אצל יהודי איראן ועיראק — שמוצאם לפחות באופן חלקי מיהודים שהוגלו לבבל לפני כ-2,600 שנה, כך סבורים — התגלתה אותה תערובת אפריקאית. הסבר מינימליסטי לתצפיות אלו הוא שהן משקפות היסטוריה משותפת של רבות מהעדות היהודיות שמוצאן מאוכלוסיית מקור אחת שכבר הייתה בה תערובת אפריקאית, עוד לפני שנוצרו התפוצות היהודיות במאה ה-8 עד ה-6 לפנה"ס".
במחקר מ-2012 מצא אוסטרר שיהודי אתיופיה קשורים בעיקר לאוכלוסיות הילידיות של אתיופיה, אבל יש להם גם קשרים גנטיים רחוקים למזרח התיכון מלפני למעלה מ-2,000 שנה, והם כנראה צאצאיהם של כמה מייסדים יהודים. הועלתה השערה שהקהילה נוצרה מכך שכמה יהודים נודדים התיישבו באתיופיה בימי קדם, גיירו מספר מקומיים והתחתנו עם האוכלוסיות המקומיות.
מחקר של האבר ועמיתיו (2013) ציין כי בעוד שמחקרים קודמים על הלבנט, שהתמקדו בעיקר באוכלוסיות יהודיות בתפוצות, הראו כי "היהודים מהווים אשכול ייחודי במזרח התיכון", מחקרים אלה לא הבהירו "האם הגורמים שהניעו את המבנה הזה מערבים גם קבוצות אחרות בלבנט". המחברים מצאו עדויות חזקות לכך שאוכלוסיות הלבנט המודרניות מוצאן ממה שנראה כשתי אוכלוסיות מקור קדומות עיקריות. קבוצה אחת של מאפיינים גנטיים שמשותפים לאוכלוסיות אירופה ומרכז אסיה של ימינו בולטת ביותר בלבנט בקרב "לבנונים, ארמנים, קפריסאים, דרוזים ויהודים, כמו גם טורקים, איראנים ואוכלוסיות קווקזיות". הקבוצה השנייה של מאפיינים גנטיים תורשתיים משותפת לאוכלוסיות בחלקים אחרים של המזרח התיכון וכן לכמה אוכלוסיות אפריקאיות. אוכלוסיות לבנט בקטגוריה זו כוללות כיום "פלסטינים, ירדנים, סורים, כמו גם צפון אפריקאים, אתיופים, סעודים ובדואים". לגבי מרכיב שני זה של אוכלוסיות הלבנט, המחברים שיערו כי "הלבנט שלפני התפשטות האסלאם היה דומה יותר מבחינה גנטית לאירופה מאשר למזרח התיכון". המחברים מצאו גם מתאם חזק בין דת ומוצא בלבנט:
כל היהודים (ספרדים ואשכנזים) מתקבצים בענף אחד; דרוזים מהר הלבנון ודרוזים מהר הכרמל מתקבצים בענף נפרד משלהם; ולבנונים נוצרים מתקבצים בענף משותף עם האוכלוסיות הנוצריות של ארמניה וקפריסין שעה שלבנונים מוסלמים משתבצים כקבוצה חיצונית. האוכלוסיות המוסלמיות ברובן של סורים, פלסטינים וירדנים מתקבצות בענפים עם אוכלוסיות מוסלמיות אחרות, ואפילו רחוקות כמו מרוקו ותימן.
מחקר משנת 2014 של כרמי ועמיתיו שפורסם ב-Nature Communications מצא כי האוכלוסייה היהודית האשכנזית מקורה בתערובת בין אוכלוסייה מזרח תיכונית ובין אוכלוסייה אירופית, בכמויות שוות. המחקר מצא כי מוצאם של כל היהודים האשכנזים הוא מכ-350 פרטים שמבחינה גנטית כמחציתם היו מזרח תיכונים ומחציתם אירופים. לפיכך, כל היהודים האשכנזים קרובים זה לזה לפחות כבני דודים מדרגה 30. לדברי המחברים, צוואר בקבוק גנטי זה התרחש ככל הנראה כ-600–800 שנים לפני זמננו, ואחריו אירעה צמיחה מהירה ובידוד גנטי (בשיעור של 16% עד 53% בכל דור). ניתוח גורמים ראשיים של וריאנטים נפוצים בדגימות של היהודים האשכנזים שרוצפו, אישר תצפיות קודמות בדבר הקרבה של יהודי אשכנז לאוכלוסיות יהודיות אחרות, לאוכלוסיות אירופיות ולאוכלוסיות מזרח תיכוניות.
מחקר משנת 2016 של אלחייק ועמיתיו שפורסם בכתב העת Genome Biology and Evolution מצא כי ה-DNA של יהודים אשכנזים מקורו בצפון מזרח טורקיה. החוקרים טענו כי ניתן לאתר את מקורם של 90% מהיהודים האשכנזים בארבעה כפרים עתיקים בצפון מזרח טורקיה. החוקרים שיערו שמקורם של היהודים האשכנזים באלף הראשון, כאשר יהודי איראן המירו את דתם של אוכלוסיות יוון-רומית, טורקית, איראנית, דרום קווקז וסלאבית המתגוררות בטורקיה, ושיערו כי גם מקורה של שפת היידיש הוא משם והיא שימשה בתחילה סוחרים יהודים כשפת סתרים על מנת להשיג יתרון במסחר לאורך דרך המשי.
במחקר משותף שפורסם ב-2016 על ידי Genome Biology and Evolution, קבוצה של גנטיקאים ובלשנים מבריטניה, צ'כיה, רוסיה וליטא, דחו הן את המרכיב הגנטי והן את המרכיב הלשוני במחקר של אלחייק. באשר למרכיב הגנטי, המחברים טענו ששימוש ב"כלי GPS" גנטי (כפי שהשתמשו בו אלחייק ועמיתיו) יציב את האיטלקים והספרדים ביוון, את כל התוניסאים וכמה כוויתים בים התיכון, את כל היוונים בבולגריה ובים השחור, ויפזר את כל הלבנונים לאורך קו שמחבר בין מצרים לקווקז. באשר למרכיב הלשוני, ציינו המחברים, "יידיש היא שפה גרמאנית, שאינה מותירה מקום להשערת הרלקסיפיקציה (Relexification) הסלאבית ולרעיון של מגעים מוקדמים בין היידיש המוקדמת לשפה הפרסית באסיה הקטנה".
מחקר משנת 2016 על יהודים הודים מקהילת בני ישראל מאת ולדמן ועמיתיו מצא כי ההרכב הגנטי של הקהילה "ייחודי בקרב אוכלוסיות הודיות ופקיסטניות שניתחנו בכך שחלק ניכר מהגנום של הקהילה משותף לה ולאוכלוסיות יהודיות אחרות. כשמחברים את התוצאות מכל המחקרים מקבלים שבני ישראל היא קהילה ממוצא מעורב, יהודי והודי, ולכל אחת מאוכלוסיות המקור הללו יש תרומה גנטית משמעותית". המחברים בחנו גם את הגודל היחסי ואת המקור של המרכיב הגנטי היהודי המשותף ושל התרומה הגנטית המקומית: "בנוסף, ביצענו ניתוח מבוסס F4 כדי לבדוק אם קהילת בני ישראל קרובה יותר ליהודים מאשר לאוכלוסיות מזרח תיכוניות שאינן יהודיות. מצאנו שאוכלוסיות מזרח תיכוניות יהודיות קרובות יותר לבני ישראל בהשוואה לאוכלוסיות מזרח תיכוניות אחרות שנבדקו (דרוזים, בדואים ופלסטינים). אוכלוסיות יהודיות שאינן מזרח תיכוניות עדיין קרובות יותר לבני ישראל בהשוואה לבדואים ופלסטינים, אך לא בהשוואה לדרוזים. תוצאות אלו תומכות עוד יותר בהשערה שהמוצא הלא-הודי של בני ישראל הוא ספציפית מיהודים, כנראה מאוכלוסייה יהודית מזרח תיכונית."