stanford-oval/wikipedia huggingface dataset:
ג'וזפה ורדי
תחילת הקריירה המוזיקלית

בגיל 18 ביקש להתקבל לקונסרבטוריון של מילאנו, אך נדחה בשל גילו המבוגר יחסית ומשום שלא הרשים את הבוחנים בכישורי הנגינה שלו. הדבר לא החליש את רצונו ללמוד מוזיקה, ולאחר שלמד באופן פרטי אצל המנצח השני של בית האופרה "לה סקאלה", חיבר את האופרה הראשונה שלו, "אוברטו", שהתקבלה יפה על ידי הקהל. ההצלחה הובילה להזמנה של שלוש אופרות נוספות, אך הראשונה שבהן, האופרה הקומית "מלך לשעה", נכשלה. רק כתיבתה של האופרה "נבוכדנצר" הידועה בשמה האיטלקי "נבוקו" מ-1842, הצילה את המוניטין שלו ואף פרסמה אותו ברבים. בזמן הפקת האופרה מתו שני ילדיו, ואחריהם גם אשתו. רק בזכות תמיכת ידידיו הצליח לעבור את התקופה הזו, שהייתה הקשה בחייו, ובעידוד הצלחתה של "נבוקו" המשיך להלחין ולחתור להישגים גבוהים עוד יותר.
מיד לאחר ההצלחה של "נבוכדנצר" כתב ורדי עוד שתי אופרות: "הלומברדים" ו"ארנאני", אשר פרסמו אותו לא רק באיטליה אלא גם בכל אירופה.
האחרונה באופרות המוקדמות של ורדי היא "מקבת'" (1847), על פי הטרגדיה של שייקספיר, מקבת'. ב"מקבת'" שבר ורדי כלל גדול של האופרה האיטלקית, שאין אופרה ללא סיפור אהבה בתוכה. באופרה זו שם ורדי דגש על ההיבטים הדרמטיים של היצירה, בניגוד לקודמיו, רוסיני, דוניצטי ובליני, שנהגו לרומם את הזמרים בכתיבת אריות ראוותניות להבלטת יכולותיהם הקוליות. ורדי, בניגוד להם, חיפש "זמרת בעלת קול מחוספס, צרוד וקודר, שיש בו שמץ של שטניות" לתפקיד ליידי מקבת'.
הקשר הרומנטי עם ג'וספינה סטרפוני

ג'וספינה סטרפוני, ילידת 1815, הייתה זמרת סופרן אטלקיה שקשריה עם ורדי היו מקצועיים בתחילה. היא שרה את תפקיד אביגיל בנבוקו ובאופרה אוברטו ב-1839. הייתה לה קריירה אופראית מוצלחת אך קצרה וכאשר קולה החל להדרדר, היא עברה להתגורר בפריז ולימדה פיתוח קול. ב-1847 נפגשה שוב עם ורדי, בעת שעסק בהפקת האופרה "ירושלים". הם התאהבו ועד מהרה עברו לגור יחד, אם כי נישאו רק ב-1859. נראה שסטרפוני, קתולית אדוקה, הרגישה שהיא לא ראויה להיות אשתו של ורדי, תחושה שייתכן שגם ורדי חש אותה. יש הסוברים שהנישואים נדחו עד שבנה הגיע לבגרות ב-1859. אהבתה, תמיכתה ועזרתה המעשית למען ורדי, למעלה מחצי מאה, היו משמעותיות ביותר, למרות היותו בעל לא קל.
האופרות האמצעיות

בתחילת שנות החמישים של המאה התשע עשרה, חשב ורדי על פרישה מוקדמת, בסגנון ג'ואקינו רוסיני. ברם, סטרפוני שכנעה אותו להמשיך וליצור, והתוצאה לא איחרה לבוא בדמות האופרה הנודעת "ריגולטו". אחריה באו לה טרוויאטה, "הטרובדור", "נשף המסכות" ו"כוחו של גורל". בשונה מהאופרות המוקדמות שלו, באופרות אלה הדמויות והעלילה היו הרבה יותר עמוקות והעידו על התקדמותו של ורדי ועל הדרך שעבר. בתקופה זו כתב ורדי גם שתי אופרות בסגנון הגראנד אופרה הצרפתית שהן, "דון קארלוס" ו"ערביות סיציליאניות". בכך הוכיח ורדי את יכולתו להתאים את סגנון כתיבתו לקהל עבורו נכתבה האופרה, (ה"גראנד אופרה" הייתה נפוצה מאוד בפריז של אמצע המאה ה-19) אך כל זאת מבלי להתפשר בסגנון האמנותי, או במסר שרצה להביע באופרות אלה.
אחרונת האופרות האמצעיות של ורדי היא האופרה "אאידה", הדעה הרווחת היא שהיצירה נכתבה לכבוד פתיחתה של תעלת סואץ, אך האופרה נכתבה להזמנת הח'דיו איסמעיל פאשה, והוצגה בבכורה עולמית בבית האופרה הח'דיוי. Verdi: Facts, compositions and biography on the great composer, Classic FM (באנגלית) האופרה הוצגה רק שנתיים מאוחר יותר, ב-1871. כמו כן, באותה תקופה כתב ורדי את הרקוויאם המפורסם שלו לזכר המשורר אלסנדרו מנצוני. בעקבות הדרך בה נתקבלו הן "אאידה" והן הרקויאם בציבור הרחב (הצלחתן הייתה כה עצומה ומסחררת עד שוורדי חשב, שהקהל התייחס אליהן בצורה זולה והמונית מדי, שלא הייתה לרוחו) החליט ורדי לחדול סופית מכתיבת מוזיקה והשתקע בווילה שבנה בכפר קטן בצפון איטליה.
השנים האחרונות

לאחר "אאידה" נכנס ורדי לתקופה שבה לא כתב במשך כ-15 שנה. לאחר פסק זמן זה הוא חזר לבמה בסערה בשנת 1887 עם האופרה "אותלו", גם היא על פי הטרגדיה של שייקספיר.
אחרונת האופרות של ורדי היא "פלסטף", על פי "נשות וינדזור העליזות", שנכתבה בשנת 1893, ללברית מאת אריגו בויטו. על אף חששותיו, שאופרה קומית פרי עטו לא תתקבל בעין יפה, האיזון המושלם בין לברית מבריקה, מוזיקה, תזמורת וזמרים הניב אופרה מעולה, שזכתה לשבחי הקהל. ורדי בן ה-80 יצר, על אף גילו המופלג, אופרה צעירה מאוד באופייה ואף נתן ביטוי מלא לכושרו כאמן הקונטרפונקט.
ג'וזפה ורדי נפטר ב-1901. הוא נקבר תחילה בבית הקברות הגדול במילאנו. חודש לאחר מכן הועברה גופתו לקריפטה בבית האבות למוזיקאים (Casa di Riposo per Musicisti) שהוא תרם להקמתו. באירוע הזה השתתף קהל של 300 אלף איש, ו-820 זמרים ביצעו את מקהלת העבדים העבריים מהאופרה נבוקו.
הפילוסוף ישעיה ברלין אמר על ורדי, כי אמנותו הייתה "אובייקטיבית, ישירה, ובהרמוניה עם מוסכמות ששלטו בה, וצמחה מאחדות פנימית מלאה, מהרגשה של השתייכות לזמן, לחברה ולסביבה שבה נוצרה." בניגוד למלחינים כברליוז ווגנר, לא חתר ורדי אל משהו אבוד, אינסופי ובלתי מושג, אלא נתן ביטוי לרגשות האנושיים הנצחיים.
עיזבונו

ורדי חיבר 28 אופרות, רובן מוכרות ומפורסמות, אף על פי שחייו היו רצופים משברים אישיים, הקשורים לטרגדיות משפחתיות שפקדו אותו, וכן קשיים מצד המימסד השלטוני.
ורדי הפך לסמל תנועת העצמאות של איטליה, שדגלה בחזרתו של המלך ויטוריו אמנואלה לשלטון. כאשר הקהל צעק בהופעות האופרה שלו, "ורדי", הוא התכוון גם לראשי התיבות של Verdi, שהם: !Vittorio Emanuele Re D'Italia (קרי, "ויטוריו אמנואלה, מלך איטליה!").
הנצחה

מפרצון ורדי באי אלכסנדר שבאנטארקטיקה נקרא על שמו של ג'וזפה ורדי.
רשימת אופרות שהלחין

| שם האופרה (עברית) | שם מלא באיטלקית | הופעה ראשונה | שנת ההופעה הראשונה | הערות |
| --- | --- | --- | --- | --- |
| אוברטו | Oberto, Conte di San Bonifacio | תיאטרון לה סקאלה, מילאנו | 1839 |  |
| מלך לשעה | Un Giorno di Regno, ossia il finto Stanislao | תיאטרון לה סקאלה, מילאנו | 1840 |  |
| נבוקו | Nabucco | תיאטרון לה סקאלה, מילאנו | 1842 |  |
| הלומברדים במסע הצלב הראשון | I Lombardi alla prima crociata | תיאטרון לה סקאלה, מילאנו | 1843 |  |
| ארנאני | Ernani | תיאטרון לה פניצ'ה, ונציה | 1844 |  |
| שני הפוסקארים | I due Foscari | תיאטרון ארגנטינה, רומא | 1844 |  |
| ג'ובאנה ד'ארקו (ז'אן ד'ארק) | Giovanna d'Arco | תיאטרון לה סקאלה, מילאנו | 1845 |  |
| אלזירה | Alzira | תיאטרון סן קרלו, מילאנו | 1845 |  |
| אטילה | Attila | תיאטרון לה פניצ'ה, ונציה | 1846 |  |
| מקבת | Macbeth | תיאטרון דלה פרגולה, פירנצה | 1847 | על פי מחזהו של ויליאם שייקספיר |
| הבנדיטים | I masnadieri | תיאטרון הוד מלכותה, לונדון | 1847 |  |
| ירושלים | Jérusalem | האקדמיה המלכותית למוזיקה, פריז | 1847 | גרסה מחודשת ל"הלומברדים" |
| שודד הים | Il corsaro | תיאטרון גראנדה, טריאסטה | 1848 |  |
| קרב לניאנו | La battaglia di Legnano | תיאטרון ארגנטינה, רומא | 1849 |  |
| לואיזה מילר | Luisa Miller | תיאטרון סן קרלו, נאפולי | 1849 |  |
| סטיפליו | Stiffelio | תיאטרון גראנדה, טריאסטה | 1850 |  |
| ריגולטו | Rigoletto | תיאטרון לה פניצ'ה, ונציה | 1851 | על פי "המלך משתעשע" של ויקטור הוגו |
| הטרובאדור | Il trovatore | תיאטרון אפולו, רומא | 1853 |  |
| לה טרוויאטה | La traviata | תיאטרון לה פניצ'ה, ונציה | 1853 | על פי "הגברת עם הקמליות" של אלכסנדר דיומא |
| ערביות סיציליאניות | Les vêpres siciliennes | האקדמיה המלכותית למוזיקה, פריז | 1855 |  |
| טרובאדור | Le trouvère | האקדמיה המלכותית למוזיקה, פריז | 1857 | גרסת בלט מחודשת לאופרה "הטרובדור" (Il trovatore) |
| סימון בוקאנגרה | Simon Boccanegra | תיאטרון לה פניצ'ה, ונציה | 1857 |  |
| ארולדו | Aroldo | תיאטרון נובו, רימיני | 1857 | גרסה מחודשת ל"סטיפליו" |
| נשף המסכות | Un ballo in maschera | תיאטרון אפולו, רומא | 1859 |  |
| כוחו של גורל | La forza del destino | תיאטרון מריינסקי, סנקט פטרבורג | 1862 |  |
| מקבת | Macbeth | תיאטרון הליריק, פריז | 1865 | גרסה מחודשת |
| דון קרלוס | Don Carlos | האקדמיה המלכותית למוזיקה, פריז | 1867 |  |
| כוחו של גורל | La forza del destino | תיאטרון לה סקאלה, מילאנו | 1869 | גרסה מחודשת |
| אאידה | Aida | בית האופרה הח'דיוי, קהיר | 1871 |  |
| דון קרלו | Don Carlo | תיאטרון סן קרלו, נאפולי | 1872 | גרסה מחודשת ראשונה לדון קרלוס |
| סימון בוקנגרה | Simon Boccanegra | תיאטרון לה סקאלה, מילאנו | 1881 | גרסה מחודשת לאופרה מ-1857 |
| דון קרלו | Don Carlo | תיאטרון לה סקאלה, מילאנו | 1884 | גרסה מחודשת שנייה ב-4 מערכות |
| דון קרלו | Don Carlo | תיאטרון מוניסיפל, מודנה | 1886 | גרסה מחודשת שלישית ב-5 מערכות |
| אותלו | Otello | תיאטרון לה סקאלה, מילאנו | 1887 | על פי מחזהו של ויליאם שייקספיר |
| פלסטף | Falstaff | תיאטרון לה סקאלה, מילאנו | 1893 | על פי "נשות וינדזור העליזות" של ויליאם שייקספיר |
לקריאה נוספת

יהואש הירשברג, קסם האופרות של ורדי, הוצאת כרמל, 2014. (הספר בקטלוג ULI)
Julian Budden, Verdi, Oxford University Press, 2008 (הספר בקטלוג ULI)
Donald C. Sanders, Experiencing Verdi: a Listener's Companion, Scarecrow Press, 2014 (הספר בקטלוג ULI)
Marcello Conati, Encounters With Verdi, Cornell University Press, 1984 (הספר בקטלוג ULI)
Linda Hutcheon, Four Last Songs: Aging and Creativity in Verdi, Strauss, Messiaen, and Britten, University of Chicago Press, 2015 (הספר בקטלוג ULI)
Mary Jane Phillips-Matz, Verdi: a Biography, Oxford University Press, 1993 (הספר בקטלוג ULI)
Scott L. Balthazar, The Cambridge Companion to Verdi, Cambridge University Press, 2004 (הספר בקטלוג ULI)
Franz Werfel, Verdi: the Man in his Letters, Vienna House, 1973 (הספר בקטלוג ULI)
הערות שוליים

↑  פרנסיס טוי, "ורדי", הוצאת לדורי 1955, עמ' 12
↑  טוי, "ורדי", עמ' 12–14
↑  ג'ון סטנלי, "מוזיקה קלאסית", עמ' 158
1 2 3 4  סטנלי, שם
↑  Giuseppe Verdi | Italian composer | Britannica, www.britannica.com (באנגלית)
↑  יהואש הירשברג, "קסם האופרות של ורדי", הוצאת כרמל, 2014
↑  מפרצון ורדי, באתר הסקר הגאולוגי של ארצות הברית
| --- | --- |
בקרת זהויות :  NLI: 987007269295205171  PLWABN: 9810547034505606  BIBSYS: 90063912  BNC: 000039734  BNE: XX912253  BnF: cb139008052 (data)  CANTIC: a10447945  CiNii: DA04100233  GND: 118626523  ICCU: CFIV025722  ISNI: 0000 0001 2095 7510  LCCN: n79038460  LNB: 000035663  Léonore: 369456  MusicBrainz: f1bedf1f-4445-4651-9c35-f4a3f3860a13  NDL: 00459661  NKC: jn19990008764  NLA: 35579705  NLG: 71824  NLK: KAC200003152  NSK: 000101673  NTA: 068668031  RERO: 02-A003936988  SELIBR: 211390  SNAC: w6959fkr  SUDOC: 027453308  Trove: 1002468  VcBA: 495/74315  VIAF: 22329110   WorldCat (עם VIAF): 22329110
גנומיקה חישובית

גנומיקה חישובית (לעיתים נקראת גנטיקה חישובית) היא שימוש בניתוחים סטטיסטיים וחישוביים על מנת להסיק מסקנות ביולוגיות מהרצף הגנומי וממידע רלוונטי נוסף, הכולל רצפי דנ"א ורנ"א יחד עם מידע "פוסט-גנומי" (מידע ניסויי שהושג על ידי טכנולוגיות הדורשות ריצוף של הגנום, לדוגמה מערך דנ"א גנומי). מידע זה, בשילוב עם גישות חישוביות וסטטיסטיות, משמש להבנת תפקוד גנים וניתוח אסוציאציות סטטיסטיות. תחום זה נקרא גם גנטיקה חישובית וסטטיסטית או גנומיקה חישובית וסטטיסטית. גנומיקה חישובית נחשבת לתת-תחום של הביואינפורמטיקה, אולם היא ממוקדת יותר בכך שהיא משתמשת בגנומים שלמים (לעומת שימוש בגנים בודדים) על מנת להבין את עקרונות הדרך בה דנ"א של מין מסוים שולט על הביולוגיה שלו ברמה המולקולרית ואף מעבר לה. כיום, כאשר ישנו שפע של מאגרי מידע ביולוגיים גדולים, מחקרים חישוביים הפכו לאחת הדרכים החשובות לגילויים ביולוגיים.
היסטוריה

שורשי הגנומיקה החישובית משותפים לאלו של הביואינפורמטיקה. במהלך שנות השישים של המאה העשרים, מרגרט דייהוף וחברים נוספים ב-National Biomedical Research Foundation יצרו מאגר מידע של רצפי חלבונים הומולוגיים לשם מחקרים אבולוציוניים. המחקר שלהם פיתח עץ פילוגנטי, שבהסתמך על רצף חומצות האמינו, קבע את השינויים האבולוציוניים הנדרשים לחלבון מסוים על מנת להפוך לחלבון אחר. תוצאות אלו הביאו אותם ליצור טבלת ציונים שהעריכה את הסבירות של חלבון מסוים להיות קשור לחלבון אחר.
החל משנות ה-80 הופיעו מאגרי מידע של רצפים גנומיים, אולם אלו הציגו אתגר חדש - חיפוש במאגרים אלו והשוואת מידע על גנים בין מאגרי מידע שונים. שלא כמו באלגוריתמים לחיפוש-טקסט שבהם משתמשים באתרים כמו גוגל או ויקיפדיה, חיפוש מקטעים בעלי דמיון גנטי דורשים מציאת מחרוזת שאינה זהה לחלוטין, אלא דומה. בעיה זו הובילה לפיתוח אלגוריתמים לעימוד רצפים כמו אלגוריתם נידלמן-וונש, שהוא אלגוריתם תכנות דינמי המשווה בין רצפי חומצות אמינו תוך שימוש בטבלאות ציונים שנגזרו ממחקרה המקורי של דייהוף. בהמשך, פותח אלגוריתם BLAST לשם ביצוע חיפושים מהירים במאגרי מידע של רצפי גנים. BLAST ונגזרותיו הם ככל הנראה האלגוריתמים הנפוצים ביותר לפתרון בעיה זו.
צמיחתו של המונח "גנומיקה חישובית" עולה בקנה אחד עם הזמינות של רצפים גנומיים מלאים לקראת אמצע-סוף שנות ה-90. הפגישה הראשונה של הכנס השנתי בנושא גנומיקה חישובית אורגנה על ידי מדענים מהמכון למחקר גנומי (TIGR) בשנת 1998 וסיפקה במה להתמחות זו לצד הפרדת תחום מחקר זה מתחומים כלליים יותר של גנומיקה וביולוגיה חישובית. השימוש הראשון במונח זה בספרות המדעית לפי התקצירים המפורסמים בMEDINE היה רק כשנה לפני, בכתב העת המדעי Nucleic Acids Research. כנס הגנומיקה החישובית האחרון התקיים ב-2006, כאשר הנואם הראשי היה זוכה פרס נובל בארי מרשל, אחד ממגלי הקשר בין ההליקובקטר פילורי וכיבי קיבה. החל משנת 2010, הכנסים המובילים בתחום כוללים את הכנסים Intelligent Systems for Molecular Biology (ISMB), RECOMB, והכנסים "Biology of Genomes" ו-"Genome Informatics".
התפתחות השילוב בין מתמטיקה לכלים חישוביים (תוך שימוש בכלים כמו Mathematica ו-MATLAB) עזרה למהנדסים, מתמטיקאים ומדעני מחשבים לפעול במרחב זה, וישנו גידול באוסף הציבורי של מחקרים והדגמות בתחום, החל מהשוואות של גנומים שלמים ועד לניתוח ביטוי גנים. מחקרים אלו הציגו רעיונות שונים, וכללו עקרונות של מערכות ובקרה, תורת המידע, תאוריית המיתרים וכריית מידע. ניתן לחזות ששיטות חישוביות ייהפכו לתחום סטנדרטי למחקר ולימוד, היוצר סטודנטים השולטים היטב בשני התחומים.
תרומתו של המחקר בתחום הגנומיקה החישובית לביולוגיה

תרומתו של המחקר בתחום הגנומיקה החישובית כולל:
גילוי תבניות ברצפים גנומיים
הצעת מסלולי אותות תאיים
הצעת מנגנוני אבולוציה גנומית
חיזוי מיקומים מדויקים של כל הגנים האנושיים תוך שימוש בטכניקות של גנומיקה השוואתית במספר מינים של יונקים וחולייתנים
חיזוי אתרים גנומיים שמורים הקשורים להתפתחות עוברית מוקדמת
גילוי קשרים פוטנציאליים בין מוטיבים רצפיים חוזרניים וביטוי גנים ספציפי ברקמה
מדידת אזורים גנומיים שעברו אבולוציה מהירה בצורה חריגה
ההתפתחויות האחרונות (החל מ-2012)

פרק זה לוקה בחסר. אנא תרמו לוויקיפדיה ו. ייתכן שתמצאו פירוט בדף השיחה.
ההתפתחויות האחרונות (החל מ-2012) > המודל הממוחשב הראשון של אורגניזם

מאמץ משותף של אוניברסיטת סטנפורד ומכון קרייג ונטר (JCVI) יצרו את תוכנת הסימולציה הראשונה של אורגניזם שלם. לאורגניזם החופשי הקטן ביותר, מיקופלסמה גניטליום, 525 גנים הממופים במלואם. עם מידע שמקורו ביותר מ-900 מאמרים מדעיים על החיידק, חוקרים פתחו את המודל תוך שימוש בגישת תכנות מונחית עצמים. הם יצרו סדרת מודלים המחקים תפקודים תאיים שונים שלאחר מכן שולבו ליצירת סימולציה של האורגניזם השלם. הסימולציה רצה על שילוב של 128 מחשבים ומשחזרת את תוחלת החיים המלאה של תא ברמה המולקולרית, מייצרת אינטראקציות של מולקולות בתהליכים תאיים כמו מטבוליזם וחלוקה תאית. צירוף מקרים מעניין הוא שזמן ריצת הסימולציה מתפרש על כ10 שעות, שהוא בערך זמן החיים של תא חי בסביבתו הטבעית.
'תא הסיליקון' יפעל כמעבדה ממוחשבת שתוכל לבצע ניסויים שקשה לבדוק על אורגניזם אמיתי, או שתוכל לבצע הליכים בצורה מהירה יותר. היישומים יכללו סריקה מהירה יותר של תרכובות חדשות והבנה של עקרונות והתנהגות תאית בסיסית.
ראו גם

ביואינפורמטיקה
גנומיקה
אנוטציית DNA
מערך DNA
BLAST
אפיגנטיקה חישובית
הערות שוליים

↑  A Wagner, A computational genomics approach to the identification of gene networks., Nucleic Acids Research 25, 1997-09-15, עמ' 3594–3604
גוסטב וטרסטרם

וטרסטרום (עומד, שני מימין) עם סלייפנר בשנת 1938
גוסטב וטרסטרום (בשוודית: Gustav Wetterström;‏ 15 באוקטובר 1911 – 16 בנובמבר 1991) היה כדורגלן שוודי, ששיחק בעמדת החלוץ.
ביוגרפיה

וטרסטרום ערך את הופעת הבכורה במדי סלייפנר באפריל 1932 נגד אורגריט במסגרת הליגה השוודית. יחד עם הארי אנדרסון, טורה קלר וקורט הלם, הוא היה לאחד מהחלוצים הטובים של המועדון. בעונת 1937/38 זכה עם סלייפנר באליפות המקומית.
ביוגרפיה > נבחרת שוודיה

הוא ערך את הופעת הבכורה במדים הלאומיים בספטמבר 1934 בהפסד 5–4 לפינלנד. וטרסטרום הופיע שוב רק ביוני 1937 בניצחון 2–7 על אסטוניה, משחק בו כיכב עם שלושער. במונדיאל 1938 כבש שלושער נוסף ברבע הגמר נגד קובה, אך מקורות מסוימים טוענים כי כבש רביעייה באותו משחק ואילו על פי המידע הרשמי של פיפ"א אחד מארבעת השערים שייך להארי אנדרסון. שוודיה סיימה את הטורניר במקום הרביעי עם הפסד בחצי הגמר להונגריה. בעקבות ההדחה לא שיחק בגמר הטורניר ויומיים לאחריו ערך וטרסטרום את הופעתו האחרונה ב-21 ביוני 1938 בניצחון 0–1 על דנמרק.
תארים

אליפות שוודיה: 1937/38
מקום רביעי בגביע העולם: 1938
גנומיקה אישית

גנומיקה מותאמת אישית (באנגלית: Personal Genomics), היא ענף בתחום הגנומיקה, העוסק בריצוף, ניתוח ואפיון הגנום של אנשים פרטניים. על מנת לבצע אפיון גנומי זה, הענף משתמש בשיטות שונות, לרבות אפיון של SNP, מערכי DNA לאנליזה, והרצפה מלאה או חלקית של הגנום.
לאחר ריצוף הגנום האינדיבידואלי, ניתן להשוות אותו לגנום ייחוס או לפרסומים קיימים, על מנת לקבוע את הסבירות של ביטוי מופע כלשהו והקשר האפשרי שלו למחלה.
עם התקדמות הטכנולוגיה, מכונות ריצוף אוטומטיות העלו את תפוקת הנתונים והורידו את עלות הריצוף, בצורה שמאפשרת להציע שירותים גנומיים שונים לקהל הצרכנים.
שימוש בגנומיקה מותאמת אישית ברפואה

ענף הרפואה הפרדקטיבית עושה שימוש במידע המתקבל מאפיונים גנומיים על מנת לקבוע את הטיפול הייחודי, שמתאים לחולה מסוים; התאמת טיפול לחולה על בסיס הפרופיל הגנטי שלו. התחום מתרכז בטקסונומיה חדשה של מחלות אנושיות, על בסיס הפרופיל המולקולרי שלהן.
שימושים אפשריים לגנומיקה ברפואה יכולים להיות גנטיקה רפואית, גנומיקה של הסרטן ופרמקוגנומיקה. בפרמקוגנומיקה, יש שימוש במידע גנומי על מנת לבחור את התרופה הטובה ביותר למטופל מסוים, בצורה שתאפשר יעילות מרבית תוך מזעור הסיכוי של המטופל לחוות תופעות לוואי. המידע הגנומי למעשה מאפשר לרופאים להתאים את הטיפול האופטימלי ביותר, על בסיס המאפיינים הגנומיים הייחודיים של כל מטופל.
הסיכון ללקות במחלה כלשהי יכול להיות מחושב אף הוא על בסיס סמנים גנטיים ומחקרי זיקה גנומיים
(באנגלית: Whole Genome Association Study, WGAS), הבודקים וריאנטים גנומיים באוכלוסייה רחבה, על מנת לראות האם נוכחות של וריאנט בודד או שילוב כלשהו, יכולה להיות קשורה למופע פנוטיפי. מחקרים אלה בודקים מספר רב של משתנים, לרבות גורמים סביבתיים. עם זאת, יש לציין כי מרביתם מתמקדים בקשר שבין SNP ומחלות מורכבות. יש שימוש גובר במידע כלל גנומי על מנת לזהות את המנגנונים הביולוגיים והרשתות העומדות בבסיס מחלות מורכבות, כמו גם בפיתוח תרופות.
קיימות יותר מ-2,500 מחלות עם גורמי ניבוי גנטיים, המומלצים לבדיקה רפואית. עקב חשיבותם הקלינית גורמים אלה מאפשרים התאמת טיפול, ניבוי התקדמות המחלה והערכת הסיכוי להצלחת הטיפול.
עלות הריצוף של גנום בודד

לאור הפיתוח של טכנולוגיות ריצוף חדשות, מהירות וזולות יותר, עלות הריצוף עבור גנום בודד צונחת במהירות.
המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי, המהווה חלק מהמכונים הלאומיים לבריאות של ארצות הברית, הציב יעד לפיו הריצוף של גנום אנושי מלא יעמוד על כ-100,000$ עד לשנת 2009, ועל כ-1,000$ עד שנת 2014, ואכן הצליח לעמוד ביעדים אלו.
ישנם 6 מיליון זוגות בסיסים בגנום ההומני. ניתוחים סטטיסטים הראו כי על מנת להגיע לריצוף מדויק של שני האללים בכ-90% מהגנום, יש צורך לרצף בכיסוי גבוה פי 10 מזאת. דבר זה אומר, סך של 60 מיליון זוגות בסיסים לריצוף של גנום בודד.
מכונות ריצוף מסוג ilumina, SOLiD או Helivos, יכולות לרצף 2 עד 10 מיליארד בסיסים בהרצה אחת (שמחירה נע מ-8,000$ עד 18,000$). עם זאת, חשוב לציין כי מחיר זה כולל בתוכו הוצאות אישיות, ניתוח נתונים, תקשורת וכו'. הראשונה לרצף גנום דיפלואידי אנושי במלואו (6 מיליארד זוגות בסיסים, 3 מיליארד מכל הורה), הייתה חברת Knome.עלות הפרויקט בשנת 2009 עמדה על כ־99,000$, בהשוואה לכ-350,000$ בשנת 2008. פרויקט ריצוף מסוג זה מכיל פי 3,000 זוגות בסיסים בהשוואה למערכי DNA, המשמשים לאפיון גנומי של SNP, דבר המוביל לגילוי של מוקדי וריאציה חדשים בגנום, כמו גם גילוי של וריאנטיים חדשים עבור מוקדים קיימים.
פרויקטים ויישומים קיימים בתחום

ביוני 2009, חברת Ilumina החלה להציע שירות ריצוף לגנום מלא, בעומק של 30 חזרות לבסיס, במחיר של 48,000$ לגנום. בשנת 2010, מחיר השירות ירד ל-19,500$ לגנום.
באותה שנה, חברת Mountain view הודיעה על כך שתספק שירות ריצוף לגנום המלא, במחיר של 5,000$ לגנום. עם זאת, שירות זה זמין אך ורק למוסדות מורשים ולא ללקוחות פרטיים.
מחיר הריצוף צפוי לרדת אף יותר בשנים הקרובות, עקב תחרותיות בשוק והתקדמויות טכנולוגיות בתחום.
פרויקטים ויישומים זמינים בתחום
נכון להיום, חברת Gentle מציעה את הבדיקה הגנומית המקיפה ביותר בשוק. בדיקה זו מאפיינת 1,700 מוקדים גנטיים ומאפשרת הערכת סיכונים למספר מחלות וגורמי סיכון, דוגמת סרטן השד, סרטן המעי, מפרצות, מחלות לב וכו'. הבדיקה מאפשרת לנבא כיצד אדם כלשהו יגיב לתרופות שונות, בצורה שתמנע תופעות לוואי.
פרויקט Genographic הוא פרויקט לאומי שנועד לאסוף דגימות DNA על מנת למפות את דפוסי ההגירה ההיסטוריים של המין האנושי. הפרויקט הושק ב-2005 כשיתוף פעולה בין ארגון החקר נשיונל ג'יאוגרפיק ובין חברת IBM, ועזר ליצירת תעשיית בדיקות גנומיות אישיות, המשווקות היישר לצרכן, ללא תיווך של גורם רפואי כלשהו.
Personal Genome הוא פרויקט רחב וארוך טווח, המתנהל בבית הספר לרפואה באוניברסיטת הרווארד. מטרתו לרצף ולפרסם את הגנומים המלאים וההיסטוריה הרפואית של כ-100,000 מתנדבים, על מנת לאפשר פיתוח של תחום הרפואה מותאמת אישית.
SNPedia הוא ערך ויקיפדיה האוסף וחולק מידע בנוגע לריצוף של וריאציות גנומיות, דרך ממשק התוכנה Promethease. כל אדם עם מידע גנומי יכול לקבל ניתוח של הריצוף והערכת סיכונים בהתאם.
חברת deCODEme גובה 1,100$ לאפיון גנומי של כמיליון מוקדי SNP. המידע המתקבל מבדיקה זו מאפשר הערכת סיכונים עבור 47 מחלות שונות, כמו גם ניתוח של מוצא היסטורי-לאומי.
חברת Navigenics החלה להציע בדיקות גנומיות מבוססותSNP להערכת סיכונים למחלות מורכבות. החברה שמה דגש על הפן הרפואי של התחום ומעסיקה מספר יועצים רפואיים וקליניים, המפרשים את תוצאות האפיון הגנומי המתקבל.
סוגיות אתיות

אפליה גנטית היא אפליה על בסיס המידע המתקבל מניתוח הגנום של אדם פרטי. חוקים נגד אפליה גנטית חוקקו בחלק מהמדינות בארצות הברית. ברמה הפדרלית, החוק נגד אפליה גנטית (באנגלית: Genetic Information Nondiscrimination), מונע אפליה במתן ביטוח בריאות והעסקה של אנשים על בסיס הפרופיל הגנטי שלהם. קיימת דילמה אתית בנוגע לביצוע בדיקות גנטיות בקטינים לפני הופעת תסמיני מחלה. ככל הנראה, תחום הגנומיקה המותאמת אישית יהיה פתוח אך ורק לבגירים, אשר יכולים לתת הסכמה מדעת לביצוע הבדיקה.
בעתיד, המטופלים יצטרכו לעבור הסברה בנוגע לפרשנות של התוצאות המתקבלות מבדיקות גנומיות, על מנת שיוכלו להתייחס אליהן בצורה נכונה ורציונלית. כמו כן, יהיה צורך להכשיר רופאים ומטפלים בנוגע לפענוח של בדיקות גנומיות, היות שאלה יכתיבו את אופן העבודה של הרופאים והם יאלצו להסבירן למטופלים. מאמצים להכשרות מסוג זה נעשים על ידי פרויקטים שונים, דוגמת personal genetics education project.
סוגיות נוספות

ריצוף מלא של הגנום יכול להוביל לגילוי של מופעי SNP נדירים. עם זאת, טרם קיימת האפשרות להסיק מידע באשר להשפעה של מופעים נדירים אלה על פנוטיפים כלשהם, דבר היוצר חוסר ודאות בניתוח גנומי של אנשים פרטניים, בייחוד בהקשר של יישומים קליניים. הגנטיקאית הצ'כית, ד"ר אווה מצ'קובה, כותבת: "בחלק מהמחקרים קשה לקבוע האם הווריאנט הרצפי המזוהה משפיע על הפנוטיפ. חוסר היכולת שלנו לפענח את המשמעות של וריאציות גנומיות נדירות, ואת משמעותן כאשר הן מזוהות בגנים גורמי מחלה, הופכת לבעיה משמעותית".
קיימת סוגיה מוסרית בנוגע לרלוונטיות של תוצאות המתקבלות מערכות גנומיות אישיות, והאם המידע המתקבל בנוגע לסיכון ללקות במחלה כלשהי, שווה את המתח הנפשי והפיזיולוגי הנגרם מעצם הידיעה.
שאלה זו מבוססת על שלוש בעיות העומדות בבסיס האמינות של ערכות גנומיות אישיות:
הבעיה הראשונה נוגעת לאמינות הבדיקה עצמה. טעויות בתפעול הערכה מגבירות את הסיכוי לתוצאות שגויות והפענוח שלהן (בין אם מדובר בתוצאות שגויות או פענוח לקוי). הבעיה השנייה היא האמינות הקלינית, אשר מתייחסת ליכולת של הבדיקה לאבחן בצורה נכונה גורמי סיכון גנטיים והקשר שלהם למחלות. הבעיה השלישית היא היישום הקליני של ערכות גנומיות אישיות, הסיכונים האפשריים בכך והיתרונות שבהכנסה של ערכות אלה לקליניקה היישומית.
בנוסף, יכול להיווצר מצב בו רופאים מבצעים בדיקות מסוימות, כאשר חלקם אינם בעלי ההכשרה המתאימה על מנת לפרש את התוצאות של בדיקות אלה. רבים מהרופאים כיום אינם מבינים כיצד SNP שונים מגיבים ומתנהגים אחד ביחס לשני. דבר זה מוביל למצב בו רופאים ומטפלים יכולים להציג למטופל מידע שגוי או מטעה, בצורה שתגרום עומס מיותר על מערכת הבריאות. הדבר יכול לגרום למטופל לקבל החלטות שגויות הנוגעות לחייו, דוגמת אימוץ אורח חיים לא בריא או שינוי בתכנון המשפחתי. יתרה מזאת, תוצאות מנבאות רעות יכולות להיות לא מדויקות, ותאורטית ליצור ירידה באיכות החיים והבריאות הנפשית של החולה הפרטני (דיכאון, חרדה).
כמו כן, קיימת מחלוקת משפטית כאשר חברות משתמשות ב-DNA של אנשים פרטים. ישנה סוגיה של דליפת מידע, הזכות לפרטיות והצורך לקבוע את האחריות של החברה (כגוף שמטרתו רווח), בכל הקשור לאבטחת המידע הגנומי של האדם הפרטי. טרם נוסחו חוקים ותקנות המבקרים ומווסתים את הנושא. מבחינה משפטית, טרם נקבע מי הוא הבעלים החוקיים של המידע הגנומי – האם זאת החברה או האדם הפרטי לו שייך הגנום המרוצף. קיימים מספר פרסומים המראים כיצד ניתן לנצל לרעה פרסום של מידע גנומי, לרבות מקרים בהם הצליחו להגיע לזהותו של אדם פרטי, אך ורק על בסיס הרצף הגנטי שלו.
סוגיות פרטיות נוספות, דוגמת אפליה גנטית, איבוד אנונימיות והשלכות פסיכולוגיות אפשריות לדליפה של מידע גנומי, הועלו שוב ושוב כנקודות בעיתיות בתחום על ידי הקהילה האקדמית, כמו גם על ידי סוכנויות ממשלתיות שונות.
ראו גם

גנום האדם
גנומיקה
SNP
ביואינפורמטיקה
ביולוגיה מערכתית
מטא-גנומיקה
מחיר ריצוף גנום אנושי בסקאלה לוגריתמית. שימו לב לירידה הדרסטית במחיר המתחילה בינואר 2008, המהירה יותר מחוק מור. שינוי זה התאפר לאור פיתוח שיטות ריצוף מהדור החדש.