סיסטיק פיברוזיס
תסמינים

פרק זה טעון עריכה. אנא תרמו לוויקיפדיה . ייתכן שתמצאו פירוט בדף השיחה. הסיבה היא: סידור במבנה הנהוג בוויקיפדיה.
התאים בהם נמצא חלבון ה-CFTR נמצאים בדפנות הפנימיות של הריאות, דרכי העיכול והבלוטות האקסוקריניות (כלומר, אלו שאינן מפרישות הורמונים אל מחזור הדם, אלא מפרישות נוזלים בסביבתן; למשל - הלבלב, בלוטות הזיעה וצינורות המרה). תאים אלה מפרישים בגופם של אנשים בריאים ריר מימי שתפקידו להגן על דפנותיהם של איברים אלו ולסלק משם גורמי מחלות (חיידקים בעיקר). בחולי סיסטיק פיברוזיס, כאמור, הריר המופרש סמיך מאוד. ריר זה מצטבר בצינורות וחוסם את המעבר התקין של נוזלים אחרים. בנוסף, מהווה הריר כר נוח ומזין להתרבות חיידקים, במיוחד בריאות. השערות (Cillia) הקטנות המכסות את דפנות הריאות, ושתפקידן אף הוא לסלק גורמים זרים, לא מסוגלות לנוע כשהן מכוסות בריר הסמיך, והחיידקים (במיוחד Staphyloccocus aureus ו-Pseudomonas aeruginosa, איתם מתמודד הגוף בדרך-כלל בקלות) גדלים באין מפריע.
המחלה קיימת בתינוק כבר מרגע לידתו. התסמינים הראשונים יכולים להופיע בכל עת, אם כי אצל רובם הם מופיעים בשלוש השנים הראשונות. אחד הסימפטומים שמופיע בדרך כלל כבר לאחר הלידה, הוא זיעה מרובה ומלוחה. בלוטות הזיעה מפרישות יוני כלור בכמות גדולה; הללו מתרכבים עם יוני נתרן שנמצאים מחוץ לתאים, ומתקבל מלח. למרות ששיטה זו היא מהירה ונוחה לבדיקה היא איננה אמינה לחלוטין מכיוון שחלק מהמוטציות הגורמות למחלה לא משפיעות לחלוטין על מליחות הזיעה. בנוסף, הבדיקה לא מהימנה כשהיא נעשית בפעוטות, שכן הללו לעיתים קרובות אינם מייצרים כמות מספקת של זיעה, או שהיא מלוחה מסיבות אחרות שאינן קשורות למחלה; על כן יש לערוך בדיקה זו מגיל חודש ואילך. הזיעה המלוחה עלולה לעיתים לגרום לאיבוד מלחים בגוף. גם לכך יש סימפטומים: עייפות מוגברת, הקאה, כאבי בטן והתכווצות שרירים.
לחולים בסיסטיק פיברוזיס בעיות רבות בעיכול. המזון המעוכל בחלקו מתקשה לעבור דרך צינור העיכול החסום; בנוסף, מיצי עיכול (כגון המרה) לא מסוגלים להגיע אל המזון ולהמיסו. חולי סיסטיק פיברוזיס רבים נמצאים במצב של תת-משקל עקב העיכול החלקי, למרות שהם אוכלים כרגיל. הם סובלים לעיתים משלשולים כרוניים.
חלק מהחולים סובלים מצורות שונות של חסימת מעיים, דבר שבמקרים חמורים דורש התערבות כירורגית. העיכול החלקי מונע ספיגת שומנים; היות שוויטמינים מסוימים מסיסים בשומן בלבד, נמנעת קליטתם של אלו בגוף.
הנזק החמור ביותר נגרם בריאות. מושבות החיידקים מאכלות ודוחקות לאיטן את תאי הריאות; תאי הדם הלבנים, המנסים להילחם בזיהומים, מפרישים תוך כדי כך רעלים המיועדים לחיסול החיידקים; הצטברותם של אלו הורסת את תאי הריאה עצמם. תהליך זה, בשילוב הריר הסמיך, החוסם את חילוף הגזים בנאדיות הריאה, מקשה בהדרגה על הנשימה עד כדי צורך בהשתלת ריאה במקרים קיצוניים. נזקים אלו מלווים בשיעול כרוני, בצפצופים בריאות ובליחה מרובה. על אף השיעול הכרוני, המחלה אינה מידבקת.
סימפטומים נוספים הם גידולים קטנים (פוליפים) בתוך האף והתעגלות של קצות האצבעות. אצל כ-5% מהחולים מופיעות בעיות בכבד (שחמת), הנובעות מחסימת הצינורות המנקזים את הפרשות המרה. אצל כעשירית מהחולים מופיע סוג של סוכרת (CFDM), זאת בשל הנזק הנגרם ללבלב, האחראי על יצור האינסולין. רובם המוחלט (95%) של הגברים החולים במחלה עקרים; הצינור המעביר זרע מהאשכים אל נוזל הזרע חסום גם הוא על ידי ריר והנוזל הנפלט חסר זרע, אמנם אפשר על ידי טיפול להשתמש בזרע הנלקח מהם להפריה מלאכותית.[דרוש מקור] אצל נשים, לעומת זאת, אין בדרך-כלל בעיות פוריות.
עד תחילת שנות ה-90 של המאה ה-20 נפטרו רוב החולים לפני גיל 30, אך מאז הם יכולים לחיות חיים תקינים כמעט לחלוטין. במשך השנים חלה עלייה מתמדת בתוחלת החיים של החולים. אם בעבר הייתה תוחלת החיים נמוכה מעשר שנים, כיום רבים מגיעים לשנות השישים והשבעים לחייהם. בחולי CF לא טיפוסי (מעדות המזרח בדרך כלל), הפגיעה היא בריאות בלבד וקשה יותר לאבחן את המחלה בחולים אלה. חולי CF לא טיפוסי יסבלו מברונכיאקטזיות, והטיפול שלהם זהה לטיפול בחולי CF טיפוסי. ניתן למצוא בצילום של חולי CF ברונכיולים סמוכים ופקוקים, ובצילום המחלה נראית כמחלה ברונכאקטטית נרחבת. חולי CF יסבלו מלימפאדנופדיה, שיעול עם דם או ליחה עם דם, שיעול טורדני בלילה, שיעול כרוני, חרחורים כרוניים עקב הליחה הרבה שבריאותיהם, ויציאות תכופות עקב תפקוד לקוי של הלבלב. לעיתים בתרבית כיח יתגלה אספרגילוס או פסאודומונס אצל חולי CF. ייתכנו צפצופים סוף אקספירטוריים.