Polysytemia vera
Oireet ja diagnostiikka

Polysytemia veran tyypillisiä oireita ovat migreenin kaltainen päänsärky, väsymys, ihon punoitus ja kutina, silmien punoitus sekä verisuonitukoksien aiheuttamat oireet . Muita sairauteen liittyviä oireita ovat muun muassa raajojen tunnottomuus, pistely ja punoitus, polttava kipu ja kehon paikalliset hikoiluhäiriöt . Polysytemia vera voi ilmentyä potilaissa myös hiusverisuonten häiriöinä, pernan kipuna ja valtimoiden tai laskimoiden tukostapahtumina . Potilaista 30-40% kärsii myös pernan laajentumisesta .
World Health Organization (WHO) loi polysytemia veran diagnosointikriteerit vuonna 2008. Diagnosointikriteerejä muokattiin vuonna 2016, kun esimerkiksi taudin geneettisestä taustasta saatiin lisää tietoa. Kriteereiden avulla on tavoitteena pystyä edistämään polysytemia veran diagnosointia, sekä pystyä erottamaan se muista kroonisista verisairauksista, joissa esiintyy liiallista verisolutuotantoa (myeloproliferatiivista neoplasmeista). WHO:n diagnosointikriteerit jakautuvat merkittävämpiin ja vähäisempiin kriteereihin . WHO:n kriteerit polysemia veran diagnosointiin vuodesta 2016 eteenpäin ovat seuraavanlaiset:
Pääkriteerit
Hemoglobiini  >165 g/l (miehet) / >160 g/l (naiset) tai hematokriitti >49% (m), >48% (n) tai suurentunut punasolumassa (>25% keskimääräisestä normaalista määrästä)
Luuydinbiopsia: luuytimessä lisääntynyttä solukkuutta (hypercellularity) ikään nähden, huomattava erytroidi-, granulosyyttinen ja megakaryosyyttinen runsastuminen
JAK2 14-eksonin tai JAK2 12-eksonin mutaatio
Sivukriteerit
Normaalia matalampi erytropoietiinipitoisuus
Polysytemia veran diagnoosia varten kriteereistä on täytyttävä joko kaikki kolme pääkriteeriä tai kaksi pää- ja yksi sivukriteeri .
Suurin osa polysytemia veran diagnooseista tehdään yleensä sattumalöydöksen kautta, kun potilas on usein vielä oireeton tai vähäoireinen . Polysytemia veraa diagnosoidessa ensimmäinen diagnosointia varten tehtävä testi on yleensä hematokriitin mittaus perusverenkuvasta. Jos hematokriittiarvo on jatkuvasti koholla, ilman selvää muuta syytä, sitä seuraa täyden verenkuvan otto. Verestä voidaan tehdä myös veren sivelyvalmiste, minkä avulla voidaan etsiä verestä epätyypillisiä piirteitä. Potilailta voidaan myös tarkistaa veren seerumin ferritiini ja erytropoietiiniarvot, jotka ovat polysytemia verassa tyypillisesti matalat . Veri tutkitaan myös JAK2 V617F -mutaation kannalta, joka selittää 95% sairastumisista. Jos mutaatio löydetään, polysytemia veran diagnoosi on selvä . Jos polysytemiamutaatiota ei löydetä verestä, mutta potilaalla esiintyy selittämätöntä punasolujen liikamäärää, suoritetaan polysytemia veran varalta jatkotutkimuksia. Potilailta voidaan ottaa luuytimestä kudosnäyte, josta voidaan tutkia sen solukkuutta ja fibroosin astetta . Veri tarkastetaan myös muiden JAK2 geenin mutaatioiden kannalta varsinkin eksonista 12. Eksonin 12 mutaatiot selittävät suurimman osan tapauksista, joissa JAK2 V617F -mutaatio puuttuu. JAK2 V617F -mutaation omaaviin verrattuna eksonin 12 mutaation omaavat potilaat ovat yleensä nuorempia. Heillä on myös usein korkeammat hemoglobiinipitoisuudet sekä pienemmät valkosolujen ja verihiutaleiden määrät .