Autismi
Diagnostiset kriteerit

Autismin diagnoosinumero on F84.0 vielä toistaiseksi käytössä olevassa Kansainvälisessä tautiluokituksessa ICD-10. Luokituksen versio ICD-11 julkaistiin jo vuonna 2018, mutta se suunnitellaan otettavan käyttöön vasta 2022. Siinä autismi sisällytetään laajempaan autismikirjon häiriöksi nimettyyn käyttäytymispiirteistöön. Lapsuusiän autismi on nimestään huolimatta nykykäsityksen mukaan elinikäinen tila.
Autismin diagnosoinnissa ei toistaiseksi vielä hyödynnetä objektiivisia mittareita, kuten aivokuvantamista tai verikokeita, vaikka sellaisia yritetään kehittää. Esimerkiksi yhdysvaltalainen tutkimusryhmä julkaisi vuonna 2017 tutkimuksen, jossa verikokeen avulla tutkimusotokseen kuuluvista 3–10 vuoden ikäisistä autismikirjon lapsista 98 % kyettiin oikein luokittelemaan autismikirjoon kuuluviksi. Vastaavasti neurologisesti tyypillisistä 96 % tuli luokitelluksi oikein. Tulos perustui verinäytteestä määritettyjen 24 eri aineenvaihduntatuotteen pitoisuuksiin, jotka ilmensivät hapetusstressiä ja geenien transkriptiota säätelevää metylaatiota.
Oireyhtymän diagnostiset kriteerit ilmestyivät kansainväliseen tautiluokitukseen vuonna 1992, jolloin luokituksen kymmenes versio julkaistiin.
Yhdysvalloissa on käytössä oma tautiluokitus, jonka kriteereissä vaaditaan enemmän oireita diagnoosin saamiseksi kuin YK:n kansainvälisessä tautiluokituksessa. Kannerin oireyhtymän nimeke poistui vuonna 2013 Yhdysvaltojen tautiluokituksesta, ja sen korvasi nimeke autismikirjon häiriö, joka sisältää sekä Kannerin että Aspergerin oireyhtymät.
Kannerin oireyhtymälle on ominaista ennen kolmen vuoden ikää ilmenevä poikkeava kehitys. Kannerin oireyhtymälle luonteenomainen poikkeava toiminta ilmenee molemminpuolisessa sosiaalisessa vuorovaikutuksessa ja viestinnässä. Lisäksi oireyhtymään kuuluu kapea-alaista, kertautuvaa käyttäytymistä. Erityisesti pieni autistinen lapsi voi olla kovin kiintynyt johonkin epätavalliseen, tyypillisesti kovaan esineeseen. Lapsella voi ilmetä suurta vastustusta esim. kodin koriste-esineiden tai huonekalujen paikan vaihdoksille. Myöhemmin kaavamaisina kiinnostuksen kohteina voivat olla esimerkiksi päivämäärät, reitit tai aikataulut.
Osa lääkärikunnasta ei kuitenkaan noudata diagnostisia kriteereitä vaan saattaa esimerkiksi evätä diagnoosin sellaisin perustein, joita ei esiinny tautiluokituksessa. On myös yleistä, että lääkärit antavat potilaille liian lieviä diagnooseja. On olemassa viitteitä siitä, että jopa 40 %:lla Asperger-diagnoosin saaneista olisi Kannerin oireyhtymä. Asperger-diagnoosi saatetaan antaa jopa kehitysvammaisille autisteille.
Yksittäiset diagnoosikriteerit:
A. Poikkeava tai viivästynyt kehitys ennen kolmen vuoden ikää vähintään yhdellä seuraavasta kolmesta osa-alueesta:
puheen ymmärtäminen tai tuottaminen sosiaalisessa viestinnässä
valikoivien sosiaalisten kiintymyssuhteiden ja molemminpuolisen sosiaalisen vuorovaikutuksen kehittyminen
toiminnallinen tai vertauskuvallinen leikki
B. Yhteensä vähintään kuusi oiretta alla luetellusta kolmesta ryhmästä:
1. Laadullisia poikkeavuuksia molemminpuolisessa sosiaalisessa vuorovaikutuksessa vähintään kahdella seuraavista alueista:
ei pysty tarkoituksenmukaisesti käyttämään katsekontaktia, kasvojen ilmeitä, vartalon asentoa ja liikettä säädelläkseen sosiaalista vuorovaikutusta
ei pysty luomaan samanikäisiin kehitystasoaan vastaavia kaveruussuhteita, joissa molemminpuolista harrastusten, toimintojen ja tunteiden jakamista
sosioemotionaalisen vastavuoroisuuden puute näkyen heikentyneenä tai poikkeavana reaktiona toisten tunteille, tai puute käytöksen soveltamisessa sosiaalisen ympäristön mukaan, tai heikko sosiaalisen, emotionaalisen ja kommunikatiivisen käyttäytymisen integraatio
ei spontaanisti etsi mahdollisuuksia jakaa iloa, harrastuksia tai saavutuksia toisten kanssa (omien kiinnostusten kohteiden esittely toisille puuttuu)
2. Laadullisia poikkeavuuksia kommunikaatiossa vähintään yhdellä seuraavista alueista:
puhutun kielen kehityksen viivästymä tai puheen täydellinen puuttuminen ilman yritystä korvata puute vaihtoehtoisilla viestintätavoilla, kuten eleillä tai matkimisella
merkittävä heikkeneminen kyvyssä aloittaa tai ylläpitää vastavuoroista keskustelua toisten kanssa
kaavamainen ja toistava kielenkäyttö tai omintakeinen sanojen ja sanamuotojen käyttö
kehitystasoon nähden sopivien spontaanien kuvitteluleikkien ja sosiaalisten jäljittelyleikkien puuttuminen
3. Rajoittuneet, toistavat ja kaavamaiset käytöstavat, kiinnostuksen kohteet ja toiminnat vähintään yhdellä seuraavista alueista:
kaiken kattava syventyminen yhteen tai useampaan sisällöltään poikkeavaan kaavamaiseen ja rajoittuneiseen mielenkiinnon kohteeseen tai yhteen tai usempaan sisällöltään tavalliseen mutta voimakkuudeltaan ja seikkaperäiseltä luonteeltaan poikkeavaan mielenkiinnon kohteeseen
pakonomainen tarve noudattaa erityisiä ei-tarkoituksenmukaisia päivittäisiä tottumuksia ja rituaaleja
kaavamaisia ja toistavia motorisia maneereja, esimerkiksi käden tai sormen heiluttamista tai vääntelyä tai koko vartalon monimutkaisia liikkeitä
alituinen syventyminen lelujen osatekijöihin, kuten lelujen tuoksuun, pintamateriaaliin, ääneen tai värinään
Oireiltaan epätyypillinen autismi (F84.11) merkitsee, että henkilö ei täytä kaikkia B-kohdassa esitettyjä ehtoja.