Perinnöllinen muuntelu

Erilaisia maissilajikkeita venäläisen perinnöllisyystieteilijän Nikolai Vavilovin toimistossa.
Perinnöllinen muuntelu eli geneettinen polymorfismi tarkoittaa eliöyksilöiden välillä esiintyviä geenien aiheuttamia eroja, erityisesti populaation sisällä esiintyvää vaihtelua. Esimerkiksi joillakin on siniset silmät, toisilla ruskeat. Ilman muuntelua ei ole evoluutiota. Muuntelu perustuu siihen, että geeneistä esiintyy populaatiossa rakenteeltaan vaihtoehtoisia muotoja, alleeleja.
Lajien tai populaatioiden sisäinen geneettinen muuntelu on yksi luonnon monimuotoisuuden tasoista ja yksi evoluutiobiologian kolmesta kulmakivestä, jotka ovat muuntelu, perinnöllisyys ja valinta. Geneettinen muuntelu voidaan edelleen jakaa hierarkkisiin komponentteihin: populaatioiden tai maantieteellisten alueiden väliseen vaihteluun ja populaatioiden sisäiseen ja yksilöiden sisäiseen muunteluun.
Perinnöllistä muuntelua voi kehittyä luonnonvalinnan seurauksena ja valinta voi ylläpitää muuntelua tietyissä olosuhteissa. Valtaosa genomin tason perinnöllisestä muuntelusta on kuitenkin todennäköisesti neutraalia, ja se kehittyy ja säilyy populaatioissa mutaation ja geneettisen ajautumisen tuloksena. Suurissa populaatioissa säilyy enemmän muuntelua kuin pienissä.
Luonnonpopulaatioiden perinnöllisen muuntelun määrää on mitattu pitkään, ja viime vuosikymmenien teknisen edistyksen myötä menetelmät ovat tarkentuneet ja yksinkertaistuneet. Nykyään on periaatteessa mahdollista arvioida tarkasti kaikkien eliöiden perinnöllisen muuntelun määrä. Siihen on monia menetelmiä:
"Tavallisen" eliön geenistö on kaksinkertainen, eli kummaltakin vanhemmalta on peritty tietystä geenistä yksi kopio, ja nuo geenikopiot voivat olla keskenään erilaiset. Tietyn geenin paikkaa kromosomissa kutsutaan lokukseksi ja samassa lokuksessa sijaitsevia tietyn geenin muunnoksia alleeleiksi. Yksilöllä voi lokuksessa olla joko samat alleelit, jolloin sitä sanotaan homotsygootiksi eli samaperintäiseksi, tai eri alleelit, jolloin se on heterotsygootti eli eriperintäinen. Yksilön geneettisen muuntelun määrää mittaa esimerkiksi se, kuinka suuri osa sen lokuksista on heterotsygootteja.
Yleensä ollaan kiinnostuneita populaation sisäisestä perinnöllisestä muuntelusta. Sitä voidaan mitata edellä esitetyllä tavalla laskemalla populaation yksilöiden heterotsygotian keskiarvo. Geenistä esiintyy populaatiossa usein useampia kuin kaksi eri alleelia, vaikka yhdellä yksilöllä onkin enintään kaksi, ja voidaan mitata esimerkiksi eri alleelien lukumäärä tai pidemmälle vietynä alleelien suhteellinen esiintymisfrekvenssi. Populaatiossa, jossa alleelien frekvenssijakauma on suhteellisen tasainen (eli kaikkia alleeleja on aineistossa jotakuinkin yhtä paljon), muuntelu on suurempaa kuin populaatioissa, joissa se on epätasaisempi. Tätä menetelmää voidaan käyttää mille tahansa geneettiselle merkkiominaisuudelle.
Kaikkia ominaisuuksia ei voida mitata edellä esitetyin tavoin, vaan käyttöön on otettava muita menetelmiä. Yleinen tapa on tarkastella ominaisuuksien eroja perheiden välillä (vanhemmat ja jälkeläiset, sisarukset) koska sukulaisilla on osittain samoja alleeleja. Vertaamalla perheiden välistä muuntelua perheen sisäiseen muunteluun saadaan selville, kuinka suuri osa ilmiasun kokonaismuuntelusta on perinnöllistä.