Autismikirjo
Autismin kirjon tilojen diagnosointi

Kattavimman koko väestön seulontaan perustuvan esiintyvyystutkimuksen mukaan 66 prosenttia autismin kirjon lapsista jäisi ilman diagnoosia. Tämä ei kuitenkaan päde Yhdysvalloissa, jossa jo kahdella prosentilla kouluikäisistä lapsista on jokin autismin kirjon diagnoosi.
Jos autistinen lapsi oppii puhumaan, hän saattaa jäädä diagnosoimatta ennen kouluikää, sillä autistiset piirteet voidaan nähdä osana lapsen luonteenpiirteitä. Lasta saatetaan pitää esimerkiksi tavallista tarkempana ja ujona. Jos lapsella ei ole silmiinpistävän suuria ulospäin näkyviä ongelmia, häntä ei todennäköisesti viedä missään vaiheessa diagnosoitavaksi. Lapsena diagnosoiduilla kirjolaisilla esiintyykin diagnosoimattomia enemmän esimerkiksi ADHD:tä ja nukahtamisvaikeuksia.
Uuden vuosituhannen aikana tapahtunut Asperger-tietoisuuden lisääntyminen on johtanut siihen, että yhä suurempi joukko aikuisia hakeutuu diagnosoitavaksi havaittuaan, että heidän ongelmansa voisivat johtua Aspergerin oireyhtymästä. Autismin kirjon oireyhtymät voidaan diagnosoida missä iässä tahansa, kunhan pystytään selvittämään, ilmenikö oireita jo lapsuudessa.
Autismin kirjon tilat diagnosoidaan tyypillisen käyttäytymisen perusteella. Diagnosoinnissa summataan diagnostisesta oireluettelosta löytyviä tutkittavan käytökseen ja kommunikointiin liittyviä oireita. Kolme tärkeintä tutkittavaa aluetta ovat kommunikointi, sosiaalinen vuorovaikutus ja kiinnostuksen kohteet. Lisäksi autisminkirjolaisilla esiintyy lähes aina yliherkkyyttä yhden tai useamman aistin kohdalla. Nämä yliherkkyydet sisältyvät nykyisin amerikkalaiseen DSM-kriteeristöön, mutta eivät ICD-tautiluokituksen kriteereihin. Etenkin Kannerin oireyhtymässä ilmenee myös toistavaa käyttäytymistä eli sensorismia ja voimakasta tarvetta samoina toistuville rutiineille.
Jos lapsuudessa on ilmennyt jo ennen kolmen vuoden ikää poikkeavuutta leikeissä taikka kielellisessä tai sosiaalisessa kehityksessä tai jos autistisia piirteitä omaavan lapsen kognitiivinen kehitys on merkittävästi viivästynyttä, diagnoosikriteeristön mukaiseksi diagnoosiksi tulee yleensä lapsuusiän autismi. Muissa tapauksissa diagnoosiksi tulee yleensä Aspergerin oireyhtymä.
Yhdysvallat ja Kanada eivät käytä kansainvälistä ICD-tautiluokitusta, vaan yhdysvaltalaista DSM-luokitusta. DSM-luokitus on poikennut jonkin verran ICD:stä, minkä vuoksi näissä maissa on annettu autismin kirjon ihmisille osin eri nimisiä diagnooseja kuin muualla maailmassa. DSM:ään lisättiin vuonna 1987 tautinimeke PDD-NOS (pervasive developmental disorder not otherwise specified), jonka tarkoituksena oli kattaa autismin lievemmät muodot sekä sellaiset tapaukset, joissa aivan kaikki diagnoosikriteerit eivät täyttyneet. PDD-NOS-diagnoosista on tullut sittemmin niin yleinen, että jotkut tutkijat kutsuvat sitä jopa autismin kirjon kolmanneksi alaryhmäksi, esimerkiksi Kanadassa jopa puolet autismin kirjon diagnooseista on ollut PDD-NOS-diagnooseja. On myös viitteitä siitä, että PDD-NOS-diagnoosinimekkeen käyttö olisi alkanut levitä yli alkuperäisen käyttöaiheensa lääkäreiden alkaessa antaa sitä autismi-diagnoosin sijaan. Syynä olisi ollut usko siihen, että vanhemmat pysyvät optimistisempina, jos heidän lapselleen annetaan todellista lievempi diagnoosi. Myös Suomessa on havaittu, että lääkärit antavat usein liian lieviä diagooseja. Monelle Kannerin autistille on annettu Aspergerin oireyhtymän diagnoosi samalla kun osa aspergereista on jätetty kokonaan ilman tautiluokituksen mukaista diagnoosia.
Yhdysvalloissa luovuttiin keväällä 2013 kaikkien edellä mainittujen diagnoosinimikkeiden käytöstä, jolloin ne korvautuivat uudella kattodiagnoosilla autism spectrum disorder, ASD (autismin kirjon häiriö). Tämä diagnoosi on jaettu oireiden vakava-asteisuuden mukaan kolmeen eri vaikeusasteeseen. PDD-NOS-diagnosoidut henkilöt ja Aspergerit sijoittuvat tyypillisesti asteille 1 ja 2 ja Kannerin autistit asteille 2 ja 3. Tämänkaltaista yksisuuntaista luokittelua on kuitenkin kritisoitu keinotekoiseksi. Autismin kirjolaiset eivät sijoitu todellisuudessa yksiulotteiselle janalle, jonka toisessa päässä olisivat syvimmin autistiset ja toisessa päässä lievimmin autistiset ihmiset, vaan autismin kirjo koostuu joukosta hyvin erilaisia vahvuuksien ja heikkouksien yhdistelmiä. On myös arvioitu, että uusien kriteerien perusteella joka neljäs normaaliälyinen aiemman kriteeristön perusteella diagnosoitu jäisi ilman diagnoosia.