stanford-oval/wikipedia huggingface dataset:
Autismi
Ilmeneminen > Aistien yliherkkyys

Aistiherkkyys aiheuttaa autisteille yleensä suuria ongelmia. Hermoston yli- ja aliherkkyydet saattavat johtuvat mantelitumakkeen ja ohimolohkojen epänormaalista toiminnasta.
Aistiyliherkkyydet johtavat pahimmillaan siihen, että ihmisen on mahdoton osallistua työelämään tai edes normaaliin perhe-elämään. Autisteilla voi olla niin herkät aistit, että voimakkaat äänet, kirkkaat valot tai kosketus aiheuttavat jopa kipua. Kuormittavalle aistiärsykkeelle altistuminen saattaa johtaa liikahengitykseen ja siitä aiheutuvaan väsymykseen, päänsärkyyn, pahoinvointiin, pyörrytyksen tunteeseen tai astmakohtaukseen.
Aistiylikuormituksen (engl. sensory overload) aiheuttama stressi saattaa johtaa kehitysvammaisilla henkilöillä jopa aggressiiviseen käyttäytymiseen, koska he eivät aina kykene hillitsemään käyttäytymistään tai ajattelemaan asioiden syy-seuraussuhteita.
Lisäksi kehitysvammaiset autistit joutuvat puutteellisen kommunikointikykynsä sekä kanssaihmisten puutteellisen aistiyliherkkyystietämyksen vuoksi helposti tilanteeseen, jossa he altistuvat aistien ylikuormitusta aiheuttaville ärsykkeille. Jos tilanteesta ei ole ulospääsyä, se saattaa johtaa siihen, että autisti huutaa, rikkoo esineitä tai tönii muita. Maailman kuuluisimpiin autisteihin lukeutuva Temple Grandin on kuvaillut äärimmäisen ääniherkän ihmisen altistumista melulle kokemuksena, joka muistuttaa sitä, kuin ihminen olisi sidottu ratakiskoihin junan lähestyessä.
Tuntoaistin herkkyys saattaa rajoittaa pukeutumista, koska vaatteet tai niiden saumat tuntuvat helposti häiritsevän epämukavilta. Myös peseytyminen voi olla vaikeaa, koska suihkun vedenpaine saattaa tuntua kivuliaalta ja suihkussa käynnin aiheuttamat ihon lämpötilan muutokset epämiellyttäviltä.
Myös hiusten leikkuuseen liittyvä aistiärsytys saattaa tuntua epämiellyttäviltä. Makuaistin ja suun tuntoherkkyys asettavat usein myös suuria rajoituksia ruokavaliolle, koska autistisen ihmisen saattaa olla vaikea löytää ruokaa, jonka syöminen tuntuisi miellyttävältä.
Myös tunne-elämyksiin liittyvät fyysiset aistimukset saattavat olla huomattavan paljon voimakkaampia kuin valtaväestöllä, ja tietyt voimakkaat tunteet, kuten pettymys, saattavat tuntua suorastaan vihlovana kipuna.
Autistien aistiherkkyys saattaa ilmenetä myös laadullisena. Monet kykenevät kuulemaan esimerkiksi korkeataajuisia ääniä, jotka jäävät muiden ihmisten kuulokynnyksen ulkopuolelle.
Ilmeneminen > Aistien aliherkkyys ja aistien säätäminen

Autisteilla saattaa esiintyä tietyissä aisteissa myös aliherkkyyttä. Autistisilla ihmisillä on usein tavallista korkeampi kipukynnys, eli he aistivat kivun vähemmän voimakkaana kuin muut ihmiset. Lisäksi arviolta 5–10 % autistilapsista edustaa hermostoltaan tyyppiä, joka reagoi poikkeuksellisen vaimeasti kaikkiin ulkoisiin ärsykkeisiin. Näillä korkean ärsykekynnyksen omaavilla lapsilla saattaa esiintyä itseään vahingoittavaa käytöstä, koska se on heille ainoa keino saavuttaa kaipaamiaan aistielämyksiä. Itseä vahingoittava käytös on yleistä etenkin vaikea-asteisesti kehitysvammaisilla autisteilla.
Jotkut autistit kykenevät vaimentamaan tai voimistamaan tietoisesti kuulohavaintojaan, ja he häivyttävät muiden ihmisten puheen aina välillä pois estääkseen ylikuormittumista.
Ilmeneminen > Sukupuoli-identiteetti

Autistiset ihmiset kokevat tavanomaiset sukupuoliroolit itselleen usein epäluonteviksi ja keinotekoisiksi. Kaksikymmentä prosenttia vuonna 2012 suoritetun kansainvälisen kyselyn naisvastaajista ilmoittikin kokevansa itsensä muuksi kuin biologisen sukupuolensa edustajaksi. Lisäksi havaittiin, että epätyypillinen sukupuoli-identiteetti korreloi positiivisesti henkilön autististen piirteiden kanssa etenkin naisilla.
Ilmeneminen > Positiivisia ominaisuuksia

Kannerin oireyhtymään liittyy usein erityislahjakkuuksia. Autisteilla on esimerkiksi valtaväestöä parempi sävelkorva. Lisäksi autisteilla on usein hyvä visuaalinen muisti.
Autismin diagnosointiin erikoistunut saksalais-itävaltalainen psykiatrian tohtori Maria Asperger Felder on todennut, että autistit ovat luotettavia ja äärimmäisen rehellisiä. Lisäksi he ovat usein uskollisia ja epäitsekkäitä ystäviä.
Ilmeneminen > Kehitysvammaisten autistien erityispiirteitä

Ihmiselle voi olla hyvin turhauttavaa, jos hän ei kykene ilmaisemaan omia tarpeitaan, sillä tämän johtaa usein siihen, etteivät nämä tarpeet tule tyydytetyksi. Tämä saattaa johtaa pahaan oloon ja vihaiseen käyttäytymiseen.
Puhumattomilla Kannerin autisteilla esiintyy toisinaan itseä vahingoittavaa käytöstä, joka saattaa johtua esimerkiksi siitä, että ihminen yrittää nujertaa väkivalloin elimistössään tuntuvaa kipuaistimusta. Tällainen käytös saatetaan tulkita virheellisesti autismin oireeksi, jolloin asianmukainen lääketieteellinen hoito jää saamatta.
Kehitysvammaisilla autisteilla saattaa olla vaikeuksia ideointia, soveltamista ja päätöksentekoa vaativissa töissä. Vapaa-ajan suunnittelussa heiltä puuttuu usein aloitekykyä ja luovuutta.
Kehitysvammaisten autistien ajattelu saattaa olla hyvinkin mustavalkoista, ja kompromissit saatetaan kokea hankaliksi. Jotkut ilmentävät voimakkaasti tunteitaan, ja negatiiviset tunteet saattavat aiheuttaa etenkin lapsuudessa aggressiivista käyttäytymistä, kuten huutamista, tavaroiden paiskomista tai ryntäämistä muiden ihmisten kimppuun. Täysin yllättävät raivokohtaukset saattavat johtua otsalohkoepilepsiasta.
Tautiluokituksen mukaan autistien harjaannuttamisessa saatetaan törmätä siihen, että yksittäisten taitojen oppiminen perustuu pelkkään yksityiskohtaiseen ulkoa opetteluun ilman opeteltaviin asioihin kytkeytyvän kokonaisuuden sisäistämistä. Autisti saattaa esimerkiksi oppia harjaamaan hampaansa oma-aloitteisesti vessan peilin edessä vihreällä hammastahnalla, mutta hän ei osaa tai uskalla harjata hampaitaan, jos hammastahnan väri vaihtuu toiseksi. Edellä mainittu ilmiö saattaa selittyä myös kommunikaatio-ongelmilla, sillä puhetta vaillinaisesti ymmärtävän henkilön saattaa olla mahdoton saada selville saati sisäistää hampaiden harjaamisen perimmäistä tarkoitusta. Jos hammastahnan väri vaihtuu toiseksi, puhetta ja kirjoitettua kieltä ymmärtämättömän henkilön on käytännössä mahdoton tietää, että myös uudenvärinen tahna on tarkoitettu hampaiden harjaamiseen.
Autismikirjon ilmenemismuodot naisilla

Viime vuosina useat tutkijat ovat alkaneet kyseenalaistaa autismikirjon diagnosointiin yleisesti liitettyä biologisen sukupuolen suhdelukua 4:1 (pojat:tytöt).  Autismin diagnoosien vähäisempää esiintyvyyttä tytöillä onkin arvioitu johtuvan sen usein vaikeammasta ja myöhäisemmästä diagnosoimisesta. Autismin kirjon paremmaksi ymmärtämiseksi myös naissukupuolisilla diagnoosien parissa työskentelevien ammattilaisten on oltava tietoisia biologisen ja kulttuurisen sukupuolen vaikutuksesta autismikirjon piirrekuvaan.
Tutkijat ovat viime aikoina selittäneet ilmiötä mm. seuraavilla tekijöillä:
Autismikirjon ilmenemismuodot naisilla > Sukupuolistereotypiat ja -ennakkoluulot

Young on kollegoineen huomauttanut autismikirjon diagnoosin olevan jopa riippuvainen siitä mielikuvasta, miten lapsen vanhemmat, terveydenhuollon ja koulutuksen ammattilaiset ja lapsi itse mieltävät autismikirjolla olevan tytön käyttäytyvän, ilman että tämä mielikuva välttämättä perustuu mihinkään tieteelliseen johtopäätökseen. Lisäksi tyttöjä ja poikia kohdellaan, kasvatetaan ja koulutetaan kulttuurissamme eri tavoin; perinteisesti enemmissä määrin tytöille osoitettu tunnetaitokasvatus lisää empatiakykyä ja sosiaalisia taitoja ja näitä myös odotetaan tytöiltä poikia enemmän. Tämän johdosta kliiniset presentaatiot tytöistä tulisi arvioida vanhemmuuskasvatuksen kontekstissa, huomioiden kulttuuriset erot siinä, millaisia taitoja tytöille ja pojille on, tai ei ole, aktiivisesti pyritty opettamaan.
Autismikirjon ilmenemismuodot naisilla > Eriytyneet oireet

Gabis ja kollegat ovat esittäneet myös motorisen viiveen olevan mahdollisesti yhteydessä autismi spektrumin häiriöön erityisesti tytöillä. Globaalin kehitysviiveen kehitysalueista etenkin kävelyn, ryömimisen ja hienomotoristen taitojen viivästymistä varhaislapsuudessa oli ilmennyt 60 prosentilla autismin spektrumille diagnosoiduista tytöistä.
Autismikirjon ilmenemismuodot naisilla > Sosiaalinen sopeutuminen ja kompensaatio

Tytöt voivat kehittää tehokkaampia strategioita peittääkseen vaikeutensa. He voivat pyrkiä sopeutumaan sosiaalisiin tilanteisiin ja matkia toisten käyttäytymistä paremmin kuin pojat, mikä tekee heidän vaikeuksistaan vähemmän näkyviä. Pojat saattavat vaikuttaa yksinäisiltä leikkikentällä, ja sosiaaliset puutteet voivat jäädä huomaamatta, kun taas tytöillä, joilla on autismikirjon häiriö (ASD), oireet voivat usein jäädä piiloon, koska he matkivat ikätovereidensa käyttäytymistä leikeissä ja sosiaalisissa tilanteissa. Tämä oireiden naamiointi tekee heidän tunnistamisestaan entistä vaikeampaa.
Esimerkiksi Dean ym. ovat esittäneet tämäntyyppisen “maskaamisen” (eng. masking), toisin sanoen peittämisen olevan autistisille tytöille yleistä. Tytöt tekivät tätä mm. pysyttelemällä lähellä ikätovereitaan ja siirtymällä jatkuvasti eri aktiviteettien välillä, mikä näytti peittävän heidän sosiaaliset haasteensa. Verrattuna tähän, poikien kohdalla oli helpompaa havaita autismikirjon häiriöihin liittyvät sosiaaliset haasteet. Tyypillisesti kehittyvät pojat pelasivat yleensä järjestettyjä pelejä; autismikirjon häiriöstä kärsivät pojat puolestaan leikkivät yksin.
Autismikirjon ilmenemismuodot naisilla > Diagnostisten työkalujen puutteet

Myös diagnostisia työkaluja on kritisoitu puuttellisiksi moninaisempien autismityypillisten piirteiden tunnistamisessa. Monet nykyiset diagnostiset työkalut ja arviointimenetelmät on kehitetty ja validoitu enemmän poikien kuin tyttöjen autististen piirteiden tunnistamiseksi. Tämä voi johtaa siihen, että tyttöjen autismi jää havaitsematta. Nykyiset diagnostiset työkalut eivät siis välttämättä tunnista autismin kaikkia käyttäytymismuotoja, mikä johtaa alidiagnosointiin. Erään arvion mukaan jopa 80% autismitutkimuksisen osallistujista on miehiä ja vain 5 prosentin tutkimuksista on arvioitu käsittelevän sukupuolen vaikutusta diagnoosikuvaan
Beggiato kollegoineen osoittivat, että neljä autismin diagnosoimisessa Suomessakin käytetyn ADI-R-kyselylomakkeen kohtaa näyttävät merkittävän eron poikien ja tyttöjen välillä: kasvonilmeiden monipuolisuus viestinnässä, mielikuvitusleikit, rajoittuneet kiinnostuksen kohteet ja epätavalliset mielenkiinnon kohteet. Kaksi ensimmäistä kohtaa erottavat hyvin sukupuolten väliset erot. Koska nämä kohdat vaikuttavat algoritmin pisteisiin ja siten ASD-diagnoosiin, sukupuoleen liittyvien korjaustekijöiden soveltaminen voisi parantaa lomakkeen herkkyyttä tunnistaa naispuolinen fenotyyppi.
Oireyhtymän liitännäishäiriöitä ja -sairauksia > Kehitysvamma

Autismi ei itsessään ole kehitysvamma, vaikka suurimmalla osalla autisteista onkin todettavissa älyllinen kehitysvammaisuus. Koko autismikirjossa kehitysvammaisuuden esiintyvyys on noin 15 %. On myös laaja-alaisia oppimisvaikeuksia. Jos autismiin liittyy älyllinen kehitysvamma tai puhumattomuutta, henkilö luokitellaan vaikeavammaiseksi. Vaikeavammaisista autisteista käytetään Yhdysvalloissa usein epävirallista nimitystä low functioning tai Low Functioning Autism eli LFA, millä viitataan siihen, että henkilö tarvitsee jatkuvaa apua selviytyäkseen arkisista perustoiminnoista. Muiden Kannerin autistien tapauksessa käytetään nimitystä High Functioning Autism eli HFA, joka käännetään usein lieväksi autismiksi. Näiden nimekkeiden käyttö ei ole kuitenkaan vakiintunutta, ja lievällä autismilla tarkoitetaan Yhdysvalloissa usein myös Aspergerin oireyhtymää.
Oireyhtymän liitännäishäiriöitä ja -sairauksia > Unihäiriöt

Autisteilla esiintyy valtaväestöä useammin unihäiriöitä, ja ne ovat myös vaikea-asteisempia. Tutkimusten perusteella vaikuttaa siltä, että selvästi yli puolella sekä syvästi että lievästi autistisista henkilöistä esiintyisi nukahtamisvaikeuksia tai ennenaikaista heräilyä. Autistisilla lapsilla esiintyy myös muita lapsia vähemmän REM-unta. Tämä saattaa selittää sitä, miksi heillä esiintyy niin yleisesti muistiin ja oppimiseen liittyviä ongelmia. REM-unen puutteen taustalla saattaa olla häiriöitä serotoniinin, glutamaattin ja asetyylikoliinin aineenvaihdunnassa.
Autismiin liittyy tutkimusten mukaan usein tai joskus poikkeuksia myös unihormoni melatoniinin erityksessä. Erään tutkimuksen mukaan suurimmalla osalla autisteja olisi epänormaalin niukka melatoniinineritys, mikä saattaa selittää heidän heikkoa unenlaatuaan ja sitä, että heillä on usein epätyypillinen uni-valverytmi Toisen tutkimuksen mukaan vain osa autistien univaikeuksista selittyisi puuttuvalla melatoniininerityksellä. Toinen selittävä tekijä saattaa olla se, että
autistien aivoissa on tavallista vähemmän elimistön vuorokausirytmiä sääteleviä RORA-geenejä (retinoic acid-related orphan receptor-alpha gene). Lisäksi unirytmiä tahdistavan kortisolin vuorokausivaihtelu poikkeaa autisteilla siten, että heillä on aamuisin pienemmät ja iltaisin suuremmat kortisolipitoisuudet.
Oireyhtymän liitännäishäiriöitä ja -sairauksia > Epilepsia

Seurantatutkimuksissa on huomattu, että noin kolmannekselle diagnoosin saaneista Kannerin autisteista kehittyy epilepsia 30. ikävuoteen mennessä.
Oireyhtymän liitännäishäiriöitä ja -sairauksia > Kognitiiviset häiriöt

Autisteilla on havaittu ongelmia informaation automaattisessa muistiprosessoinnissa. Kehitysvammaisilla autisteilla saattaa olla vaikeuksia muistaa esimerkiksi päivittäisten toimien suoritusjärjestystä, kuten sitä, puetaanko sukat ennen kenkiä vai toisin päin.
Autisteilla on usein myös vaikeuksia palauttaa spontaanisti mieleen heille sattuneita tapahtumia. Episodisen muistin ongelmat saattavat vaikeuttaa pidempien keskustelujen käymistä, jos esimerkiksi 10 minuuttia sitten puhutut asiat ovat jo kadonneet mielestä. Tämä ilmiö saattaisi selittää autisteilla esiintyvää semanttista harhailua. Automaattisten muistiprosessien häiriöt liittynevät myös siihen, että autisteilla on usein huono ajantaju.
Puolella Kannerin autismi -diagnoosin saaneista suomalaisista arvioidaan olevan älyllinen kehitysvamma ja noin 25 %:lla arvioidaan olevan laaja-alaisia oppimisvaikeuksia. Uusimpien tutkimusten valossa näyttää kuitenkin siltä, että edellä mainittujen tilojen todellinen kokonaisesiintyvyys diagnosoimattomat tapaukset mukaan lukien olisi huomattavasti pienempi. Tähän asti kattavimman esiintyvyystutkimuksen mukaan vain noin 25 %:lla Kannerin oireyhtymäisistä esiintyisi laaja-alaisia oppimisvaikeuksia tai eriasteista kehitysvammaisuutta. Suurimmalla osalla normaaliälyisistä autisteista on kuitenkin lievä matematiikan erityisvaikeus.
Vuonna 2019 julkaistussa tanskalaistutkimuksessa havaittiin, että 10 %:lle 40–60-vuotiaana autismidiagnoosin saaneista kehittyi Alzheimerin tauti seuraavien 15 vuoden aikana.
Oireyhtymän liitännäishäiriöitä ja -sairauksia > Muut neurologiset liitännäishäiriöt

Muita mahdollisia neurologisia liitännäishäiriöitä ovat tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriö ADHD sekä Touretten oireyhtymä.
Oireyhtymän liitännäishäiriöitä ja -sairauksia > Kroonisen ylikuormituksen aiheuttamat liitännäissairaudet

Pitkään jatkunut neurologisesti kuormittava elämäntilanne saattaa johtaa masennukseen tai sympatikotoniaan eli dysautonomiaan. Dysautonomiasta voi puolestaan seurata krooninen väsymysoireyhtymä, fibromyalgia tai pakko-oireinen häiriö.
Oireyhtymän liitännäishäiriöitä ja -sairauksia > Muut liitännäishäiriöt

Monet tutkijat ovat sitä mieltä, että 70–90 %:lla autismin kirjon lapsia esiintyisi vakavaa ruoansulatuskanavan oireilua, kuten keliakiaa muistuttavaa gluteeniyliherkkyyttä, suolistotulehduksia tai vuotavan suolen oireyhtymää. Vuonna 2013 julkaistun laajan ruotsalaistutkimuksen mukaan autismikirjon ihmisillä ei kuitenkaan esiinny keliakiaa useammin kuin muulla väestöllä. On kuitenkin olemassa runsaasti viitteitä siitä, että gluteenin jättäminen pois ruokavaliosta vähentää joidenkin autististen henkilöiden autismioireita. Lisäksi on havaittu, että autististen lasten suoliston bakteerikanta on erilaista kuin muilla lapsilla. On mahdollista, että vuotavasta suolesta verenkiertoon päässeet aineet häiritsevät aivojen toimintaa. Vuonna 2015 julkaistun tutkimuksen mukaan gluteeniton ruokavalio ei vaikuttanut kuitenkaan tutkimukseen osallistuneiden lasten käyttäytymiseen eikä nukkumiseen.
Viimeaikaisista tutkimuksista on saatu viitteitä siitä, että autististen lasten suolistossa olisi liikaa Sutterella-bakteereita. Bakteerikannan kehityksen häiriintyminen esimerkiksi antibioottien runsaan käytön vuoksi saattaisi selittää myös sellaisen autismityypin, jossa lapsi kehittyy ensin normaalisti mutta vetäytyy sitten selittämättömästi omaan maailmaansa. Tällaisissa tapauksissa onkin löytynyt normaalia selvästi enemmän Klostridium-suvun suolistobakteereja, joista osa tuottaa hermomyrkkyjä. Klostridium-suvun bakteerit tuottavat muun muassa propionihappoa, jonka on todettu häiritsevän aivojen energia-aineenvaihduntaa sekä immuunijärjestelmän kehitystä. Propionihapon on todettu myös aiheuttavan autismioireita koe-eläimillä, ja se saattaa kytkeä geenejä pois päältä.
Lääke- ja muu kemiallinen hoito

Autismin ydinoireisiin tehoavaa lääkettä ei ole toistaiseksi löydetty, mutta jos autismiin liittyy gluteeniyliherkkyyttä, gluteenin jättäminen pois ruokavaliosta vähentää todennäköisesti autismioireita.
Oksitosiinihormonia koskevat tutkimustulokset ovat olleet ristiriitaisia, mutta eräässä tutkimuksessa havaittiin, että hengitettävä oksitosiinisuihke aktivoi aivojen sosiaalisuudesta vastaavia osia. Hiirikokeilla on saatu lupaavia tuloksia myös vuonna 1916 kehitetyllä suraminilla, jota käytetään unitaudin hoidossa.
Melatoniini saattaa lievittää autisteilla esiintyvää pitkää nukahtamisviivettä, mutta se lisää toisaalta yöunen katkonaisuutta.
Antipsykootteja, kuten risperidoni ja haloperidoli, on joskus käytetty kehitysvammaisten autistien aggressiivisen tai itsetuhoisen käytöksen hoitamiseen, mutta uusin tutkimus on osoittanut, että niiden teho on säännöllisessä käytössä lumelääkettäkin heikompi. Yhdysvalloissa autisteille on määrätty myös SSRI-lääkkeitä, koska on uskottu niiden vähentävän stimmailua eli toistavaa käyttäytymistä. Kun asiaa on tutkittu tieteellisesti, on kuitenkin havaittu, etteivät serotoniinin takaisinoton estäjät ole lumelääkettä tehokkaampia.
Kannerin oireyhtymästä esitettyjä teorioita > Intensiivisen kokemisen teoria (The Intense World theory)

Lausannen yliopiston professori Henry Markram ja aivotutkija Kamila Markram ovat esittäneet, että autistinen käyttäytyminen johtuisi pohjimmiltaan siitä, että autistien tunteet ja aistimukset ovat monta kertaluokkaa voimakkaampia kuin valtaväestöllä. Tämä johtuu heidän mukaansa siitä, että autistien hermoverkoston eräät osat reagoivat ärsykkeisiin poikkeuksellisen voimakkaasti.
Kamila Markram on kuvannut autistisen lapsen hermoston ylivirittynyttä tilaa vertaamalla sitä olotilaan, joka aiheutuisi krapulan ja useamman peräkkäin valvotun yön yhteisvaikutuksesta. Tällaisessa tilassa valot alkaisivat häikäistä silmiä ja äänet vihloa korvia. Vetäytyminen vuorovaikutuksesta stimmailuun ja erityiskiinnostuksen kohteiden tutkimiseen saattaakin olla pienelle lapselle ainoa keino paeta liian räikeää ja hälyisää maailmaa. Aistiärsykkeiden voimakas tulva saattaa siten johtaa siihen, että lapsi ei opi puhumaan oikea-aikaisesti, mikä voi olla kohtalokasta lapsen kehityksen kannalta.
Kannerin oireyhtymästä esitettyjä teorioita > Teoria autististen aivojen maskulinisaatiosta

Professori Simon Baron-Cohen esitteli vuonna 2002 teorian, jonka mukaan autismin kirjon tiloihin liittyisi aivojen maskulinisaatiota. Teoria on saanut vahvistusta uusimmista tutkimustuloksista, sillä vuonna 2013 havaittiin, että autismin kirjon naisten aivot ovat muiden naisten aivoja miehisempiä. Lisäksi vuonna 2014 havaittiin, että autismin kirjon pojilla on lähes 40 % vähemmän testosteronia estrogeeniksi muuttavaa entsyymiä sekä yli kolmanneksen vähemmän estrogeeni-beta-respeptoreita, joilla on suotuisia vaikutuksia tunne-elämään ja muistitoimintoihin. Autismin kirjon tytöille ei vastaavaa tutkimusta ole vielä ehditty tekemään.
Kannerin oireyhtymästä esitettyjä teorioita > Kielellisten kykyjen suhde autistisuuteen ja älykkyyteen

Kielenkehityksen ongelmia pidettiin ennen autismin keskeisimpinä oireina. Vuonna 2014 julkaistussa tutkimuksessa havaittiin kuitenkin, etteivät kielenkehityksen häiriöt juuri korreloi muiden autismioireiden määrän ja laadun kanssa.
Kielellisen kehityksen ongelmat voivat yhden teorian mukaan kuitenkin häiritä ihmisen älyllistä kehitystä. Venäläinen kehityspsykologi Lev Vygotski esitti vuonna 1934 ilmestyneessä teoksessaan Ajattelu ja kieli, että vasta kielen oppiminen mahdollistaa järkeilyn ja abstraktin ajattelun, koska symbolit ja käsitteet ovat oleellisia työkaluja maailman jäsentämisessä. Myös Hans Asperger esitti 1960-luvulla, että autisti, joka ei opi ymmärtämään kieltä, jäisi älyllisesti kehitysvammaiseksi.
Kannerin oireyhtymästä esitettyjä teorioita > Teoria mielen teorian hitaasta kehityksestä

Kahdeksankymmenluvulla kehitetyn teorian mukaan ajateltiin, että autistilasten käyttäytyminen johtuisi siitä, että heille ei olisi ehtinyt kehittyä kykyä ymmärtää, että muut ihmiset eivät tiedä automaattisesti kaikkea sitä, mitä lapsi itse tietää, eivätkä muiden ihmisten aistimukset, mieltymykset ja reagointitavat ole välttämättä samoja kuin lapsella itsellään.
Teoria alkoi saada mainetta vuonna 1985, kun julkaistiin tutkimus, jossa kehitysvammaiset autistilapset suoriutuivat muita kehitysvammaisia lapsia selvästi huonommin mielen teoriaa mittaavasta testistä. Monet tutkijat ovat kuitenkin sitä mieltä, että huono suoriutuminen mielen teoriaa mittaavista tehtävistä ei johdukaan yksilön autistisista piirteistä vaan vaikeudesta ymmärtää monimutkaisia kieliopillisia rakenteita. Mielen teorian hallintaa on tutkittu sittemmin myös ei-kielellisillä koeasetelmilla. Yhden tutkimuksen mukaan autistilapset eivät pärjäisi myöskään kuvalliseen ilmaisuun perustuvassa mielen teoriaa mittaavassa testissä. Toisen tutkimusten mukaan autistilasten suoriutuminen oli yhtä hyvää kuin sellaisten lasten, joilla on ainoastaan kielellisiä vaikeuksia muttei autismia, ja kolmannen tutkimuksen mukaan autistilapset selviytyvät kyseisistä testeistä jopa neurotyypillisiä lapsia paremmin.
Autistien alaryhmiä

Autistisuudesta vuonna 1926 väitellyt psykiatri Eugène Minkowski jaotteli autistisesti käyttäyvät henkilöt kahteen ryhmään. Mielikuvitusrikkaat autistit (autism riche) olivat passiivisia, mutta heillä oli intensiivinen mielikuvitusmaailma. Mielikuvitusköyhät autistit (autism pauvre) taas saattoivat saavuttaa hyviä tuloksia rajatuilla alueilla, mutta heillä oli huono mielikuvitus.
Englantilainen psykiatri Lorna Wing laati 1980-luvulla sosiaaliseen käytökseen perustuvan autistisen kolmijaon. Eristäytyvien autistien kielelliset valmiudet ovat usein vähäiset, ja he tarvitsevat usein jatkuvaa apua ja huolenpitoa. Eristäytyvät autistit elävät Wingin mukaan omassa maailmassaan, ja heidän on hyvin vaikea toimia jatkuvassa kanssakäymisessä muiden ihmisten kanssa. Muutokset arjen rutiineissa synnyttävät heissä levottomuutta.
Passiivisten ryhmään kuuluvilla autisteilla on eristäytyviä parempi kyky kommunikoida, ja heillä on paremmat valmiudet oppia asioita ja hallita käyttäytymistään, mutta äkilliset muutokset ovat heillekin vaikeita sietää. Aktiivisten ja erikoisten autistien käytös saattaa puolestaan vaikuttaa estottomalta tai itsekeskeiseltä.
Vuonna 2013 julkaistussa yhdysvaltalaisessa DSM-5 luokituksessa diagnoosi autismikirjon häiriö (Autism spectrum disorder) yhdistää autismin alaryhmät, mukaan lukien Aspergerin oireyhtymän, ilman omaa nimettyä diagnoosia .