Autismikirjo
Autisminkirjoon liittyvät fysiologiset muutokset

Autistisilla lapsilla on havaittu tutkimuksissa laajalle levinneitä immuunijärjestelmän muutoksia sekä solutasolla että aineenvaihdunnan tasolla. Useimmat autismikirjon oireet liittyvät läheisesti aivojen hermosolujen glutaminergisen viestinvälitysjärjestelmän sääntelyhäiriöön, johon liittyy tulehdusta aiheuttavien immunosytokiinien reseptoritoiminnan lisääntyminen.
Texasin yliopiston tutkimusryhmä havaitsi vuonna 2016, että autististen poikien veren seerumissa on keskimäärin yli puolta vähemmän immunoglobuliini G-ykköstä. Onkin olemassa tutkimusnäyttöä siitä, että autismikirjon lasten aivojen eri osissa on käynnissä krooninen tulehdustila, joka aiheuttaa hermosolujen tuhoutumista.
Vuonna 2018 julkaistussa tutkimuksessa saatiin viitteitä siitä, että autismin kirjolla olevien eri ikäisten ihmisten aivoissa esiintyy äärimmäisen korkeita ja soluille myrkyllisiä alumiinipitoisuuksia mikroglia-solujen kaltaisissa soluissa sekä muissa inflammaatioon liittyvissä ei-neuroneenisissa soluissa, jotka sijaitsivat aivokalvolla ja aivojen verisuonissa sekä harmaassa ja valkeassa aivoaineessa.. Tutkittujen autismikirjon ihmisten alumiinin määrä aivoissa ylitti jopa Alzheimer-potilaiden aivoista löydetyn alumiinin määrän. Tulosten perusteella vaikuttaa siltä, että autismikirjon ihmisten veri-aivoeste toimii niin huonosti, ettei se kykene estämään alumiinin kulkeutumista aivoihin. Alumiini saattaa päätyä autismikirjon ihmisten aivoihin esimerkiksi imunesteen ja immuunipuolustuksen solujen mukana..
Lisäksi on olemassa tutkimusnäyttöä siitä, että tulehdusvasta-aineet, joita on löytynyt ainoastaan joidenkin autististen lasten äitien elimistöstä, aiheuttavat autismikirjon tiloihin liittyviä oireita koe-eläimillä, jotka on altistettu ennen syntymäänsä näille vasta-aineille.
New Yorkin yliopiston tutkijaryhmä havaitsi vuonna 2015, että autismikirjon ihmisten aivojen verisuonten rakenne on epätasainen muun muassa aivokuorella, väli- ja pikkuaivoissa sekä kasvojentunnistusta säätelevällä aivoalueella. Verisuonten epätasaisuus johtaa aivotoimintaa häiritsevään verenkierron epätasaisuuteen. Uusi tutkimus on myös osoittanut, että autismikirjon häiriössä aivotoiminnalle on tyypillistä normaalia vähäisempi hermosolujen välinen liikenne joillakin aivoalueilla sekä epänormaalin suuri aaltoilu, joka syntyy siitä, että hermosolujen välinen epänormaalin vähäinen liikenne lisääntyy aaltomaisesti saavuttaen välillä huippuja, joiden aikana liikenne äityy poikkeuksellisen runsaaksi.
Autismikirjolaisilla on tutkimusten mukaan usein poikkeava hormoniaineenvaihdunta esimerkiksi serotoniinin, kortisolin ja testosteronin osalta. Noin kahdella kolmanneksella autismikirjolla olevista on lisäksi epänormaalin niukka melatoniinineritys, mikä saattaa selittää kirjolaisten heikkoa unenlaatua ja sitä, että kirjolaisilla on usein epätyypillinen vuorokausirytmi. Kirjolaisten aivoissa on lisäksi tavallista vähemmän elimistön vuorokausirytmiä sääteleviä RORA-geenejä (retinoic acid-related orphan receptor-alpha gene).
Osalla autismikirjon ihmisistä on solujen energiantuotannosta vastaavien mitokondrioiden toimintahäiriö, joka johtaa laaja-alaisiin toiminnallisiin häiriöihin esimerkiksi keskushermostossa, lihaksissa ja ruoansulatuselimissä.
Autismikirjon tiloihin liittyvät biokemialliset poikkeavuudet ovat tyypillisesti sukupuolispesifejä eli autismikirjon tilat tuottavat naisille erilaisia biomarkkereita kuin miehille. Autismikirjon naisilta löytyy muun muassa kohonneita mieshormonipitoisuuksia sekä poikkeavia kasvuhormonin ja insuliinin metaboliaan liittyvien aineiden pitoisuuksia. Autismikirjon miehiltä löytyy puolestaan kohonneita sytokiinien ja muiden tulehdukseen liittyvien aineiden pitoisuuksia. Uusimman tutkimusnäytön mukaan suurin osa autismikirjon miehistä olisi mahdollista seuloa esiin jo 1-2 vuoden iässä verestä löytyvien biomarkkereiden perusteella, jotka liittyvät muun muassa tulehduksiin ja immuunijärjestelmän toimintaan.
Aivojen magneettikuvaukseen perustuvissa tutkimuksissa on havaittu, että autismikirjon naisten aivot ovat rakenteeltaan miehisempiä kuin muiden naisten aivot. Autismikirjon miesten aivoissa ei ole havaittu vastaavanlaista ylimaskulinisaatiota. Autismikirjon pojilla on kuitenkin havaittu tuoreessa tutkimuksessa lähes 40 prosenttia vähemmän testosteronia estrogeeniksi muuttavaa entsyymiä sekä yli kolmanneksen vähemmän estrogeeni-beta-respeptoreita, joilla on suotuisia vaikutuksia tunne-elämään ja muistitoimintoihin. Autismikirjon tytöille ei vastaavaa tutkimusta ole vielä tehty.
Autismikirjolaisten aivokuorelta on löytynyt myös samanlaista erikoistuneiden hermorakenteiden (mini-colums) ylimäärää, jota esiintyy tutkijoiden aivoissa. Aivotutkija Kamila Markram kutsuu näitä rakenteita aivojen mikroprosessoreiksi..
Sekä Aspergerin että Kannerin oireyhtymäisiltä on löydetty poikkeamia harmaan aivoaineen rakenteessa, mutta poikkeamat ovat hieman erilaisia näillä kahdella ryhmällä.
Vuonna 2013 saatiin viitteitä siitä, että Aspergerin ja Kannerin oireyhtymäiset käsittelevät kieltä eri aivoalueilla. Tämä saattaisi selittää, miksi Kannerin autisteilla on usein kielellisiä vaikeuksia kun taas aspergerit ovat usein kielellisesti lahjakkaita. Tutkijat ovat havainneet myös, että autismikirjolaisten aivot prosessoivat sitä hitaammin ääniä, mitä enemmän heillä on sosiaalisia ongelmia, toistavaa käyttäytymistä ja rajoittuneita kiinnostuksenkohteita.
Useissa tutkimuksissa on myös havaittu, että monilla autismikirjolaisilla on tavallista enemmän lyhyitä, aivoalueiden sisäisiä hermosoluyhteyksiä ja vähemmän pitkiä, eri aivoalueita toisiinsa kytkeviä yhteyksiä. Tämä saattaisi selittää sitä, että autismikirjolaisten on usein valtaväestöä helpompi syventyä tietyn aihepiirin muodostamiin laajoihinkin asiakokonaisuuksiin, mutta vaikeampi seurata nopeasti vaihtuvien ja toisiinsa liittymättömien asioiden ja ärsykkeiden virtaa.
Mainittua "yhteysteoriaa" on kuitenkin horjuttanut kolmen tutkimusryhmän vuonna 2012 julkaisemat havainnot siitä, että pienetkin pään liikkeet magneettikuvauksen aikana saavat aikaan tulosten vääristymisen siten, että tutkittavalla näyttäisi olevan tavallista vähemmän pitkiä yhteyksiä ja tavallista enemmän lyhyitä yhteyksiä. Osalla autismikirjolaisia esiintyvä huomattavan voimakas pään heiluttelutaipumus aiheuttaisi siten tulosten vääristymisen tältä osin.
Tutkijat epäilevät, että hermoston yli- ja aliherkkyydet johtuvat mantelitumakkeen ja ohimolohkojen epänormaalista toiminnasta.