stanford-oval/wikipedia huggingface dataset:
HMS Zambesi
Palvelus

Palvelukseen otettaessa alus liitettiin Kotilaivaston 2. hävittäjälaivueeseen. Koeajojen ja varustamisen jälkeen alus siirrettiin Scapa Flowhun miehistön koulutukseen. Elokuussa se oli suojaamassa taistelulaiva HMS Duke of Yorkia, lentotukialuksia HMS Indefatigablea, HMS Formidablea ja HMS Furiousta iskettäessä Norjassa Kaivuonossa piileksivään Saksan laivaston taistelulaivaan Tirpitziin.
Alus suojasi 23. lokakuuta HMS Venuksen, HMS Scourgen, HMS Savagen, HMS Verulamin, HMS Capricen, HMS Cassandran ja HMS Cambrianin kanssa lentotukialus HMS Implacablea ja risteilijä HMS Bellonaa iskettäessä kohteisiin Raisivuonossa ja Bardufossissa sekä tieduteltaessa lähelle Tromssaa ankkuroitua Tirpitziä. Seuraavana päivänä alus suojasi HMS Saumarezin, HMS Serapiksen, HMS Scorpionin, Savagen ja HMS Zephyrin kanssa risteilijä HMS Devonshireä sekä saattuetukialuksia HMS Trumpeteria ja HMS Campaniaa iskettäessä Lepsøyan eteläpuoliseen meriliikenteeseen ja miinoitettaessa Harhamsundin edustan merireittejä operaatio Hardyssa. Alus oli 7. joulukuuta suojaamassa Implacablea, Trumpeteria ja HMS Premieriä miinoitus ja meriliikenteen häirintämatkalla Karanlahdella operaatio Urbanessa.
Alus liittyi 1. tammikuuta 1945 saattueeseen JW63, mistä se erkani 8. tammikuuta  saavuttuaan tapahtumaköyhän matkan jälkeen Kuolan niemimaalle. Alus liittyi 11. tammikuuta palaavaan saattueeseen RA63, josta se erkani 21. tammikuuta saattueen saavuttua myrskyisen matkan jälkeen Loch Eween.
Alus liittyi 8. helmikuuta saattueeseen JW64, josta se erkani 14. helmikuuta saksalaisten hyökkäyksen kohteeksi joutuneen Sørøyan saaren evakuointiin. Se kuljetti alukselle nousseet matkustajat Murmanskiin, mistä heidät kuljetettiin 
edelleen Britteinsaarille. Alus liittyi 17. helmikuuta palaavaan saattueeseen RA64, josta se erkani 27. helmikuuta.
Alus liittyi 12. maaliskuuta saattueeseen JW65, jonka joutui 20. maaliskuuta sukellusvenehyökkäykseen. Alus liittyi 23. maaliskuuta palaavaan saattueeseen RA65, josta se erkani 30. maaliskuuta ennen saapumista Scapa Flowhun. Alus suojasi 4. toukokuuta HMS Carysfortin, HMS Opportunen, Savagen, Scorpionin, HMS Orwellin ja HMS Obedientin kanssa HMS Searcheria, HMS Queenia, Trumpeteria, HMS Norfolkia ja HMS Diademia iskettäessä Narvikin länsipuoliseen meriliikenteeseen. Iskuissa tuhotuivat Saksan laivaston varastolaiva Black Watch ja sukellusvene U-711. Alus liitettiin 8. toukokuuta tukemaan uudelleen miehitystä.
Japanin antauduttua Zambesi liitettiin Kotilaivaston 4. hävittäjälaivueeseen. Alus siirrettiin 1946 Devonportin reserviin. Se huollettiin 1948 Gibraltarilla, minkä jälkeen alus siirrettiin Rothesayhin 3. sukellusvenelaivueen maalilaivaksi. Alus huollettiin 1959 Penarthissa, minkä jälkeen se palautettiin reserviin Cardiffiin. Alus siirrettiin poistolistalle ja myytiin T. W. Wardille Penarthiin. Alus saapui hinattuna romutettavaksi 12. helmikuuta 1959.
Lališ

| Lališ |
| --- | --- |
 Näkymä Lališin temppelille
Perustiedot
Sijainti:   Irak Niniven maakunta Šekhanin piirikunta
Koordinaatit:  36.771397°N, 43.303344°E
Infobox OKNimi-testi OK: 
Lališ (kurdiksi لالش‎, Laliş, arab. لالش‎, Lāliš) on laakso ja jesidien pyhä paikka Irakissa Niniven maakunnassa. Laaksossa sijatseva temppeli sisältää jesidismin perustaja Šeikh Uday bin Musafir al-Hakarin haudan, ja jesidien oletetaan tekevän elämänsä aikana vähintään yhden pyhiinvallusmatkan paikan päälle.
Maantiede

Lališ sijaitsee Irakin Niniven maakunnan Šekhanin piirikunnassa noin 50 kilometriä Mosulin kaupngista pohjoiseen ja 125 kilometriä Arbilista luoteeseen. Laaksoa ympäröivät vuoret.
Historia

Lališ ja paikalla sijaitseva Lališin temppeli tunnetaan etenkin jesidien pyhiinvaelluskohteena. Jesidismin alkuperästä on kiistelty, mutta sen juuret saattavat olla perua jopa 7 000 vuoden takaa. Se on omaksunut piirteitä zarathustralaisuudesta, kristinuskosta, juutalaisuudesta ja suufilaisuudesta. Lališin laakson vanhimmat rakennelmat ovat 4 000 vuotta vanhoja. Paikan uskonnollinen merkitys perustuu nykyisenlaisen jesidismin perustajan Šeikh Uday bin Musafir al-Hakarin hautaan temppelin yhteydessä. Paikalla on kuvailtu olevan jesidien keskuudessa samankaltainen merkitys kuin muiden uskontojen pyhillä kaupungeilla, kuten Jerusalemilla ja Mekalla. Paikalla on myös muiden jesidipyhimysten hautoja. Jesidit ovat historiansa aikana joutuneet usein vainon kohteeksi. Aikanaan heitä uhkasi Osmanien valtakunta ja myöhemmin Isis. Symbolina historiallisesta verenvuodatuksesta Lališin pyhiinvaeltajat käyttävät perinteisten valkoisten päähineiden sijaan punaisia päähineitä.
Lališin temppeli

Lališin temppeli on rakennettu kivestä. Rakennus on neliskulmainen ja kooltaan 30x12 metriä. Rakennus on sekoitus seldžukkien ja vanhempaa itämaalaista sekä paikallista tyyliä. Temppeliä on ajan kuluessa laajennettu alkuperäisestä muodostaan, ja sillä on toteutettu myös kunnostustöitä. Myös paikan infrastruktuuria on parannettu pyhiinvaeltajia varten. Temppelin porttien edustalla on iwan, jota ympäröi seitsemän pylvästä. Katolla on kartiomaisia kupoleja.
Temppelillä asuu vakituisesti 25 henkilöä. Heihin lukeutuu pappi, munkkeja ja nunna. Temppelillä on myös palvelijoita, joiden vastuulla on esimerkiksi ympäröivän metsän hoitaminen, siivoaminen ja muu ylläpito. Lališin temppeli on ollut Irakin aielistalla Unescon maailmanperintöluetteloon vudesta 2020.
Uskonnolliset tavat

Jesidien odotetaan tekevän pyhiinvaellusmatkan Lališiin ainakin kerran elämässään. Pyhiinvaellus paikalla kestää kuusi päivää. Paikalla saavat vierailla myös muiden uskontojen harjoittajat. Paikalle tullessaan vierailijoiden tulee pukeutua säädyllisesti ja ilman kenkiä. Temppelillä suoritetaan erillaisia uskonnollisia riittejä. Yleinen tapa on sitoa solmuja (girêk) pylväisiin ja seinille ripustettuihin silkkikankaisiin. Kävijät voivat aukaista muiden pyhiinvaeltajien solmuja, minkä uskotaan tuottavan hyvää onnea solmun sitoneelle. Jesidit voivat myös ottaa paikalta mukaansa maata, jota he kantavat amuletin tapaan. Uskonnollista merkitystä on myös oliiviöljyllä, jota käytetään öljylamppujen polttamiseen. Oliiveja saadaan alueen oliivipuumetsistä, ja oliiviöljyä puristetaan paikan päällä.
Maisemaa.
Sisäänkäynti piirustuksessa vuodelta 1865.
Paikallinen pappi.
Silkkikankaita temppelin sisätiloissa.
Kultasara

| Kultasara |
| --- | --- |

Tieteellinen luokittelu
Domeeni::  Aitotumaiset Eucarya
Kunta::  Kasvit Plantae
Alakunta::  Putkilokasvit Tracheophyta
Kaari::  Siemenkasvit Spermatophyta
Alakaari::  Koppisiemeniset Magnoliophytina
Luokka::  Yksisirkkaiset Liliopsida
Lahko::  Poales
Heimo::  Sarakasvit Cyperaceae
Suku::  Sarat Carex
Laji::  aurea
Kaksiosainen nimi
 Carex aurea  Nutt. 
Katso myös
   Kultasara Wikispeciesissä   Kultasara Commonsissa 
Infobox OKNimi-testi OK: 
Kultasara eli aarresara (Carex aurea) on sarakasvien (Cyperaceae) heimoon, sarojen (Carex) sukuun kuuluva kasvilaji.
Kultasaran koko voi vaihdella, ja sen varret voivat kasvaa 5–40 senttimetriä korkeiksi. Kultasaran lehtilavat ovat pari millimetriä leveitä ja 3–30 senttimetriä pitkiä. Kultasaran kukintona on varren päässä sijaitseva tähkistö. Emitähkissä on 4–20 pullakkoa. Pullakot ovat 2.3–3.2 mm pitkiä, 1.2–1.8 mm leveitä, pyöreänsoikeita sekä väriltään kirkkaan oransseja. Monista muista lajeista poiketen kultasaran pullakoiden väri ei muutu pähkylöiden kypsyessäkään.
Kultasara kasvaa monilla erilaisilla kasvupaikoilla, erityisesti niityillä ja rantatörmillä. Kultasaraa kasvatetaan myös koristekasvina.
Aiheesta muualla

JSTOR Global Plants: Carex aurea (englanniksi)
Integrated Taxonomic Information System (ITIS): Carex aurea (englanniksi)
Global Biodiversity Information Facility (GBIF): Carex aurea (englanniksi)
Galaktosemia

Galaktosemia on peittyvästi periytyvä harvinainen sairaus. Se on aineenvaihduntahäiriö, jossa kyvyttömyys hajottaa galaktoosia aiheuttaa galaktoosikertymiä vereen, kudoksiin ja virtsaan. Tauti voi johtaa vakaviin oireisiin, kuten maksavaurioon ja kehitysvammaisuuteen. Sairauden hoitona on kaiken galaktoosia sisältävän elinikäinen välttäminen. Galaktoosin saanti on erittäin haitallista; hoitamaton galaktosemia on hengenvaarallinen sairaus.
Maito ja sen sisältämä maitosokeri eli laktoosi, on oleellinen osa kaikkien nisäkäslajien pienokaisten ravintoa. Se sisältää kaikki vastasyntyneen tarvitsemat ravintoaineet ensimmäisten elinpäivien/-kuukausien aikana. Elimistö hajottaa laktoosin entsyymien avulla galaktoosiksi ja glukoosiksi. Glukoosi voidaan hyödyntää energiantuotantoon, mutta galaktoosi täytyy muuttaa erillisen aineenvaihduntareitin avulla ensin glukoosiksi, jotta sitä voidaan hyödyntää energian lähteenä. Jos aineenvaihduntareitti häiriintyy entsyymien heikon tai puuttuvan toiminnan vuoksi, puhutaan galaktosemiasta . Sitä ei tule sekoittaa muihin maidon aineenvaihdunnan häiriöihin kuten laktoosi-intoleranssiin, tai maidon käytön muista syistä estävään maitoallergiaan.
Galaktosemia on harvinainen perinnöllinen sairaus ja sen taustalla on havaittu useita erilaisia mutaatioita ihmisen genomissa. Taudin vaikeusasteeseen vaikuttavat oleellisesti kromosomistossa tapahtuneiden mutaatioiden sijainti, mutaatioiden määrä, sekä kyseisen mutaation periytyminen molemmilta vanhemmilta. Taudinkuvaan ja sen vaikeuteen vaikuttaa se, mihin entsyymiin häiriö kohdistuu. Galaktosemia jaetaan häiriön taustalla olevan entsyymin mukaisesti nykyään neljään eri tautityyppiin, vaikka useissa lähteissä puhutaan edelleen vain kolmesta erillisestä tautityypistä. GALT-entsyymin puutos aiheuttaa tyypin 1 galaktosemian, GALK1-entsyymin puutos taas tyypin 2 galaktosemian. GALE-entsyymin puutos aiheuttaa tyypin 3 galaktosemian. Tuoreimpien tutkimusten mukaan myös tyypin 4 galaktosemia on yksi taudin muodoista ja sen taustalla vaikuttaa GALM-entsyymin puutos. Tautityypeistä tyyppi 1 eli GALT-entsyymin puutos on yleisin  .
Galaktosemiaan ei ole olemassa tautia parantavaa hoitoa, mutta oireita voidaan lievittää ja taudin etenemistä ehkäistä laktoosittomalla, sekä täysin maidottomalla ruokavaliolla. Oireet vaihtelevat suuresti yksilöiden välillä. Osa sairastuneista ovat koko elämänsä ajan oireettomia, kun taas toisilla tautiin sairastuneista ilmenee vakavia henkeä uhkaavia oireita välittömästi syntymän jälkeen
Galaktoosin aineenvaihdunta

Biokemiallisesta näkökulmasta galaktosemia voidaan määritellä hypergalaktosemiana, jossa hiilihydraattien eli sokereiden aineenvaihdunta on häiriintynyt ja veren galaktoosi-pitoisuudet nousevat. Galaktoosi on yhden sokeriyksikön sisältävä hiilihydraatti/sokeri. Sitä esiintyy kaikissa elävissä olennoissa luonnollisena osana normaalia aineenvaihduntaa. Galaktoosia päätyy elimistöön endogeenisten eli sisäsyntyisten aineenvaihduntareaktioiden myötä, sekä ravinnosta ruuansulatuksen yhteydessä hiilihydraattien imeytyessä suoliston limakalvoilta. Galaktoosi toimii elimistössä energianlähteenä, mutta myös rakenteellisissa tehtävissä osana useita erilaisia makromolekyylejä. 
Eliöt, jotka käyttävät ravinnossaan maitotuotteita, hajottavat maidon hiilihydraattia, laktoosia, hydrolysoimalla sitä laktaasientsyymin avulla ohutsuolen limakalvolla.   Aktiivisen kuljetuksen avulla ohutsuolen limakalvon muodostavat mikrovillukselliset enterosyytit siirtävät galaktoosin SGLT1:n (natrium-glukoosi-kotransportteri) avulla suolen limakalvon solujen lävitse, jolloin galaktoosi saadaan imeytymään elimistöön. Porttilaskimokierron kautta ravinnon galaktoosi siirtyy maksan hepatosyyteille GLUT2-transmembraanisen kantajaproteiinin avulla. Maksasoluissa galaktoosi muutetaan glukoosi-1-fosfaatiksi Leloir-aineenvaihduntareittiä pitkin. Näin muodostetaan joko energiaa solujen tarpeisiin tai käynnistetään muiden, monimutkaisempien biomolekyylien synteesi.
Leloir-aineenvaihduntareitti ja sen häiriöt

Galaktoosin hajoamista elimistössä kuvaavaa aineenvaihduntareittiä kutsutaan sen löytäjän mukaan Leloir-aineenvaihduntareitiksi. Leloir-reitissä toimii pääasiallisesti neljä eri entsyymiä, jotka katalysoivat spesifisiä reaktioita osana laktoosista pilkotun D-galaktoosin metaboliaa. GALE eli UDP-galaktoosi-4`-epimeraasi, GALK1 eli galaktokinaasi ja GALT eli galaktoosi-1-fosfaattiuridyylitransferaasi ovat kolme tunnetuinta reaktioreitin entsyymiä.   Myöhemmin myös GALM eli galaktoosimutarotaasi-entsyymillä on havaittu olevan yhteys taudin muodostumiseen.
Leloir-aineenvaihduntareitin häiriöt johtavat galaktoosin kertymiseen soluissa. Tällöin vaihtoehtoiset galaktoosin aineenvaihduntareitit aktivoituvat vasteena korkeaan galaktoosi-pitoisuuteen. Vaihtoehtoiset metaboliareitit ovat toiminnaltaan tehottomampia ja johtavat toksisten metaboliittien eli aineenvaihduntatuotteiden, kuten D-galaktonaatin sekä galaktitolin kertymiseen elimistöön. Galaktitolin kertyminen soluihin aiheuttaa niissä oksidatiivista stressiä ja johtaa hyperosmoosiin väkevöittäen kudoksia. Metaboliitit kertyvät elimistön kudoksiin aiheuttaen kudosvaurioita.
Aineenvaihduntareitin entsyymit

Galaktoosi mutarotaasi GALM on aldoosi epimeraasi, joka muuntaa reitin alussa beeta-D-galaktoosista alpha-D-galaktoosia. Galaktokinaasi GALK1 fosforyloi siitä galaktoosi-1-fosfaattia. Galaktoosi-1-fosfaattiuridyylitranferaasi GALT on homodimeerinen histidiini triadeihin kuuluva proteiini, jonka merkitys osana metaboliareittiä on suuri. Se muuntaa galaktoosi-1-fosfaatista glukoosi-1-fosfaattia, joka voidaan siirtää osaksi glykolyysiä ja myöhemmin sitruunahappokiertoa. Samalla UDP-glukoosista muodostuu UDP-galaktoosia, jota voidaan käyttää glykokonjugaattien eli molekyyleihin liitettävien sokeriosien valmistukseen. Neljäs merkittävä entsyymi, UDP-galaktoosi-4`-epimeraasi GALE, on dehydrogenaasi/reduktaasi, joka muuntaa UDP-galaktoosista UDP-glukoosia.
Tautimuodot

Galaktosemia jaetaan neljään eri tyyppiluokkaan laktoosiaineenvaihduntaa häiritsevien mutaatioiden perusteella. Mutaatiot ovat joko geeniä koodaavilla alueilla tai niiden säätelyyn liittyvillä alueilla.  Mutaatiot kohdentuvat yleensä niihin osiin kromosomistoa, jotka koodaavat yhtä neljästä Leloir-reitin pääentsyymeistä, tai vaikuttavat niiden ilmentämiseen soluissa.
Tautimuodot > Tyyppi 1: GALT-entsyymi

Tyypin 1 galaktosemiassa GALT-geeni on mutatoitunut. Tyyppi 1 voidaan jakaa perustuen GALT-entsyymin aktiivisuuteen joko klassiseen galaktosemiaan, galaktosemian kliiniseen varianttiin, tai galaktosemian biokemialliseen varianttiin (duarte variantti). Klassisessa galaktosemiassa GALT aktiivisuus on alle 1 % ja se on tautimuodoista fenotyypiltään vaikein. Oireiden kehitys alkaa klassisessa galaktosemiassa jo neonataali-vaiheessa vastasyntyneenä. Kliinisessä variantissa GALT aktiivisuus on korkeampi, 10–15 % ja oirekuva vähemmän vakava. Biokemiallinen variantti taas on oirekuvaltaan helpoin, tosin usein vaihteleva, ja GALT aktiivisuus on alle 25 %. Hoitamattomana klassinen galaktosemia johtaa septiseen shokkiin ja lopulta yksilön kuolemaan. Maksasolujen vauriot, ruoansulatuskanavan häiriöt, kasvun hidastuminen sekä uupumus ovat yleisiä oireita. Hoitamattomana se aiheuttaa vakavia oireita vastasyntyneillä, mutta myös laktoositonta ruokavaliota heti syntymästään noudattavat lapset voivat saada vakavia oireita, kuten puheen ja kielen kehityksen häiriöitä, oppimisvaikeuksia, kognitiivisten kykyjen heikkenemistä tai POI-oireen (Primary ovarian insufficiency, munasarjojen toiminnan ennenaikainen hiipuminen).
Tautimuodot > Tyyppi 2: GALK1-entsyymi

Tyypin 2 galaktosemia on GALK1-entsyymin toiminnan häiriö, joka tunnetaan myös galaktokinaasin puutoksena. Sen taustalta tunnetaan kaksi eri geenimutaatiota kahdessa eri kromosomissa (17 ja 15). Sairautta sairastavien entsyymiaktiivisuus on alle 1 %. Tyypin 2 potilailla metabolialle on tyypillistä korkea galaktoosi-, galaktitoli- sekä galaktonaatti-pitoisuus. Virtsassa voidaan havaita korkeita galaktitoli-pitoisuuksia. Tyypin 2 galaktosemiassa oirekuva on todella vaihteleva. Bilateraalinen kaihi on usein ainoa potilaita yhdistävä oire. Usein potilailla on sairauden aiheuttava mutaatio molemmissa alleeleissaan. Neonataalisia sairauden komplikaatioita ovat hypoglykemia, hepatosplenomegalia sekä kasvun hidastuminen.
Tautimuodot > Tyyppi 3: GALE-entsyymi

Tyypin 3 galaktosemia on erittäin harvinainen kromosomin 1 mutaation aiheuttama sairaus, jonka myötä elimistöön kehittyy GALE-entsyymin puutos. Tautimuodon oireenkuva on erittäin laaja-alainen ja vaikeusaste vaihtelee mutaatiotyypin sekä sairastuneiden yksilöiden välillä suuresti. Oireet havaitaan niiden kudosten mukaisesti, joissa aineenvaihdunta on häiriintynyt. Myös täysi oireettomuus on mahdollista. GALE-entsyymin puutos voidaan jakaa kolmeen eri alaluokkaan: yleistyneeseen ( generalized), keskitasoiseen( intermediate) tai reunamuotoiseen (peripheral). Yleistynyt GALE-entsyymin puutos on taudin muodoista vakavin, ja merkittävä entsyymipuutos tavataan kaikissa elimistön kudoksissa.  Reunamuotoisella tautimuodolle on tyypillistä, että vain punasolujen ja valkosolujen GALE-entsyymin toiminta on häiriintynyt, mutta muiden kudosten solujen toiminta on normaalia tai lähes normaalia. Keskitasoisessa tautimuodossa entsyymin toiminta on noin 50 % normaalista. Keskitasoista tai reunamuotoista tautimuotoa sairastavat ovat usein oireettomia myös laktoosia sisältävällä ruokavaliolla, ja sairaus voidaankin todentaa usein vain biokemiallisella testauksella (kuten NBS, newborn screening program).
Tautimuodot > Tyyppi 4: GALM-entsyymi

Tyypin 4 galaktosemia on hiljattain löydetty muoto, jossa GALM- entsyymin tuotto on puutteellista. Sairauden taustalla on tunnistettu viisi varianttia: kolmessa variantissa tapahtuu sekä nonsense-mutaatio että frameshift-mutaatio, sekä kahdessa variantissa vain missense-mutaatio. In vitro tutkimuksissa näiden varianttien muodostamien proteiinien on todettu olevan villityyppisiä proteiineja epästabiilimpia. Tyypin 4 galaktosemiaan kliininen kuva, patofysiologia sekä mahdolliset hoitokeinot ovat vielä tuntemattomia.
Genetiikka

Galaktosemia on harvinainen sairaus. Kaikki sen kolme tyyppiä myös periytyvät autosomaalisesti sekä resessiivisesti.   Tyypin 1 galaktosemialle on löydetty yli 300 varianttia, joista missense mutaatio Gln188Arg on kaikista yleisin (70 %). Homotsygoottina variantti vaikuttaa huomattavasti GALT geenin aktiivisuuteen. Heterotsygootti kantajille variantti ei aiheuta yhtä vakavia fenotyyppisiä ilmenemismuotoja kuin homotsygooteille kantajille  . Vanhemmilla, jotka kantavat patogeenistä GALT – mutaatiota on 25 % mahdollisuus saada galaktosemia tyyppiä 1:tä sairastava lapsi, jokaisen raskauden kohdalla.  Tyypistä 2 on 30 tunnettua geneettistä varianttia.
| Galaktosemian tautimuoto | Lokus | Geeni | Eksoneiden määrä | Geenin koko (kb) | Variantti | **Lisätietoa |
| --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- |
| Tyyppi 1 | 9p13.3 | GALT | 11 | 4,3 | Gln188Arg Lys285Asn Ans314Asp Ser135Leu Del 5,5 kbDel 5 kb | - Tunnetaan yli 300 geeni-varianttia  - Gln188Arg on yleisin missense variantti, vakava tautimuoto homotsygooteilla ja yleinen kaukasialaisilla (yli 70%)   - Lys285Asn on yleinen kaukasialaisilla   - Ser135Leu on yleisin afroamerikkalaisilla ja Etelä-Afrikkalaisilla  |
| Tyyppi 2 | 17q25.1   **15q21  | GALK1 **N-asetyyligalaktosamiini kinaasi | 8 - | 7,3 - | Ala198Val Pro28Thr  | - Tunnetaan yli 30 varianttia  - Osaka-variantti (Ala198Val) on yleinen japanilaisilla ja korealaisilla  - Pro28Thr on yleinen romanialaisilla |
| Tyyppi 3 | 1q36.11 | GALE | 13 | 5 | Gly319Glu Lys257Arg   Val94Met  | - Gly319Glu missense yhdistetään reunamuotoiseen tautiin afroamerikkalaisilla - Lys257Arg missense yhdistetään yleistyneeseen ja reunamuotoiseen tautimuotoon  |
| Tyyppi 4 | 2p22.1 | GALM | 7 | 7 | Gly142Arg Arg267Gly  Ile99Leufs*46   Trp311*  Arg82*  | - Raportoitu japanilaisessa väestössä - Missense (Gly142Arg ja Arg267Gly ) - Nonsense ja frameshift (Ile99Leufs*46, Trp311* ja Arg82*) |
Esiintyvyys

Galaktosemian esiintyvyys on melko alueellista, vaikkakin sitä havaitaan joka puolella maapalloa. Euroopassa galaktosemiaa tavataan eniten, mutta esiintyvyys vaihtelee täälläkin maittain ja on suurimmillaan Irlannissa. Esiintyvyys Irlannissa on noin 1:20 000, kun tarkastellaan syntyviä lapsia ja puolestaan vastaava luku Japanissa, jossa galaktosemian esiintyvyys on vähäisintä, on 1:1000000. Tyypin 2 galaktosemia on huomattavasti tyyppiä 1 harvinaisempi. Sen esiintyvyys on <1/100000 syntyneistä lapsista.  Tyypin 3 lievemmän muodon esiintyvyys on 1/ 64 00, afroamerikkalaisilla esiintyvyys on yleisempää 1/6200. Kokonaisuudessaan galaktosemia ja sen eri muodot kuitenkin ovat kaikki harvinaisia ja kyseessä onkin harvinainen sairaus.
Oireet

Galaktosemian oireet ja niiden vakavuus vaihtelee paljon, vaikka potilailla olisi sama genotyyppi. Galaktosemian fenotyyppinen vaihtelu on suurta .   Erityisesti perinteinen galaktosemia aiheuttaa vastasyntyneille runsaasti erilaisia oireita. Oireet eivät kuitenkaan ole yksiselitteisiä ja tyypillisiä ainoastaan galaktosemialle tai sen tietylle tyypille, sillä oireina voi olla esimerkiksi intoleranssi jollekin ruoka-aineelle, oksentelu ja hidas painonnousu. Lisäksi keltaisuus, letargia (horrosmainen tila) sekä hypotonia(velttous) ovat oireita, joita voi esiintyä vastasyntyneillä, joilla on galaktosemia. Jos oireita ei syystä tai toisesta hoideta, on potilaan henki vaarassa. Hoitamattomuus voi aiheuttaa potilaalle muun muassa häiriöitä maksan, munuaisten ja aivojen toiminnassa sekä taipumusta verenvuotoon. Myös e-kolibakteerin aiheuttama verenmyrkytys sekä sokki voivat olla hoitamattoman galaktosemian oireita. Hoitamatta jätetyt ja pahaksi päässeet oireet voivat lopulta johtaa jopa potilaan kuolemaan.
Galaktosemialla on vaikutusta keskushermostoon ja hoidettunakin pitkäaikaiset vaikutukset aivoihin sekä niiden toimintaan ovat mahdollisia. Vaikutukset aivoihin ja niiden toimintaan ovat myös hyvin yleisiä galaktosemiassa. On myös havaittu, että galaktosemiaa sairastavilla vauvoilla ja taaperoilla saattaa olla viivettä puheen tuottamisen, sekä yleisesti kielen kanssa. Puheeseen liittyvät vaikeudet ylipäätään voivat olla seurausta galaktosemiasta. Myös esimerkiksi muisti voi heikentyä tai oppimisessa voi esiintyä vaikeuksia. Tunteiden hallintaan liittyvät ongelmat sekä puutteet sosiaalisissa taidoissa ovat myös mahdollisia.
Erityisesti klassisella galaktosemialla on havaittu olevan vaikutusta naisten sukurauhasten toimintaan. POI-oireet ovat laaja oirekokoelma munasarjojen toiminnan hiipumisesta johtuvia lisääntymistä häiritseviä oireita. Munasarjat voivat vahingoittua ja lopputuloksena voi olla näiden vajaatoiminta. Tästä puolestaan voi seurata esimerkiksi murrosiän viivästymistä, vaihdevuosien ennenaikaisuutta tai hedelmättömyydestä johtuvaa lisääntymiskyvyttömyyttä
Aikuisilla ja nuorilla on myös havaittu luun tiheyden alenemista galaktosemian seurauksena.  Tämä voi kuitenkin olla seurausta myös hoidosta, sillä rajoitettu liikunnan määrä ja tiettyjen ruoka-aineiden välttely voi heikentää luiden terveyttä. Luiden tiheyden aleneminen kuitenkin kasvattaa riskiä murtumille [9]. Lisäksi tyypin 2 galaktosemian on myös huomattu aiheuttavan kaihia.