Johanson–Blizzardin oireyhtymä
Oireet ja löydökset

Sairauden ilmentyminen ja sen vaikeusaste vaihtelevat suuresti siihen sairastuneiden välillä, eikä kaikkia sairauteen liittyviä oireita ole juuri kellään yksittäisellä henkilöllä. Toisaalta sairaudesta on olemassa hyvin lieviä muotoja, joissa lieviä ja määrältään harvalukuisia oireita vähitellen kertyy ja sairauden vaikeusaste kasvaa lapsen varttuessa. Näissä tapauksissa epäily sairaudesta usein myöhästyy ja diagnoosiin päästään vasta pitkällisten poissulkututkimuksien jälkeen.
Oireet ilmenevät tavallisesti heti syntymästä alkaen, kuitenkin viimeistään lapsuuden aikana. Yleisimpiin lähes kaikilla sairastuneilla esiintyviin ilmentyviin lukeutuvat nenänsiivekkeiden (lat. alae nasi) alikehittyneisyys (hypoplasia) tai puuttuminen kokonaan (aplasia), haiman avoerityksen riittämättömyydestä johtuvat ruoansulutaskanavan imeytymishäiriöt sekä pysyvien hampaiden kehityshäiriöt. Nenäsiivekkeiden kehitysähäiriöt tekevät nenän muodosta yleensä ulkonäöltään nokkamaisen. Haiman vajaatoiminta johtaa rasvaliukoisten vitamiinien ja ravinteiden imeytymishäiriöihin ruoansulatuskanavassa, joista edelleen seuraa lapsen kasvun hidastuminen. Myös anemiaa sekä kalsiumin ja proteiinien vajausta on raportoitu, joista viimeksi mainittu voi johtaa nesteen kertymisen vuoksi turvotuksien esiintymiseen. Hampaiden osalta ongelmat liittyvät erityisesti pysyviin hampaisiin, joista vain osa saattaa kehittyä (oligodontia). Myös maitohampailla on taipumusta jäädä pienikokoisiksi (hypodontia)
Muita mahdollisia oireita yleisimmistä harvinaisimpaan päin luetellen ovat sensorineuraalinen eli sisäkorvaperäinen kuulovamma, päänahan ihopuutokset (aplasia cutis), lyhytkasvuisuus, kilpirauhasen vajaatoiminta (hypotyreoosi), pienipäisyys (mikrokefalia), sikiön kasvun hidastuminen sekä erilaiset virtsa- ja sukupuolielimien epämuodostumat. Viimeksi mainitut voivat miehellä ilmetä virtsaputken epänormaalina aukeamisena siittimen alapuolelle (hypospadia), mikropeniksenä tai piilokiveksisyytenä (kryptorkidismi), ja naisella väliseinäisenä vaginana, kaksoiskohtuna tai liikakasvuisena klitoriksena (klitoromegalia). Molemmilla sukupuolella munuaisaltaiden laajentuma (hydronefroosi) on mahdollista virtsan kertyessä munuaiseen virtausesteen myötä. Hieman harvinaisempia oireita ovat synnynnäiset sydänvauriot kuten eteisten ja kammioiden väliseinien poikkeamat, avoin valtimotiehyt (PDA), Fallot'n tetralogia, hypertrofinen kardiomyopatia ja peräaukon umpeuma (anus imperforatus), joka estää ulosteen normaalin poistumisen suolistosta.
Muita sairauteen liitettyjä vähäisiä poikkeamia ovat kehityshäiriöt kyynelkanavissa, jotka saattavat jäädä kehittymättä kokonaan tai niihin syntyy kyyneleet suoraan ihon pinnalle johtava avanne, huuli- ja suulakihalkiot sekä silmän alaluomen kehityksellisestä umpeutumishäiriöstä johtuva halkio (kolobooma). Näihin lukeutuu myös epätyypillinen otsatukan muoto, jossa hiukset nousevat edessä ylöspäin tai kääntyvät pään sivuille, usein tukka on myös epätavallisen karkea, harva tai kuiva. Aukileiden kohdalta hiukset ja myös iho saattavat puuttua kokonaan. Pään ihossa voi esiintyä myös kuoppaisuutta, joiden kohdalta pää jää kaljuksi iän karttuessa. Hyvin harvoin esiintyviä oireita ovat jo syntymähetkellä puhjenneet hampaat, selkäytimen, luuston, aivojen ja eturauhasen kehityshäiriöt, aivolisäkkeen vajaatoiminta (hypopituitarismi), varpaiden ylimäärä (polydaktylia) tai niiden yhteenkasvaminen (syndaktylia), refluksitauti, koleostaattiset maksasairaudet, ihon maitokahviläiskät (café-au-lait -läiskät), kasvuhormonipuutokset, aivolisäkkeen vajaatoiminta sekä situs inversus, jossa rintakehän alueen sisäelimet ovat sijoittuneet peilikuvamaisesti normaaliin verrattuna. Lisäksi sairaudella epäillään olevan yhteyttä riskiin varhaisaikuisuuden aikana kehittyvästä diabeteksesta sekä yli puolella sairastuneista esiintyvään vaihtelevan asteiseen älyllisen kehityksen viivästymään tai jälkeenjääneisyyteen.