Spinaalinen lihasatrofia
Hoito

SMA:n ollessa kompleksinen sairaus, monitieteinen lähestymistapa hoitoon on tarpeen. SMA-potilaat tarvitsevat hoitoa muun muassa neurologeilta, infektiolääkäreiltä, kirurgeilta ja fysioterapeuteilta. Hoidon tarve vaihtelee SMA:n vakavuuden mukaan. Kriittisin hoito liittyy hengityksen ylläpitoon. Ilmateiden puhdistus on hyvin tärkeä sekä akuutissa että kroonisessa hoidossa kaikilla SMA:ta sairastavilla. Kaikilla potilailla, joilla on tehoton yskä, tulisi saada joko manuaalista tai mekaanista avustusta yskimiseen. Yskimisen jälkeen suun kautta tapahtuva eritteiden imu voi olla tarpeen.
SMA-potilailla, joilla on hengityshäiriöitä nukkumisen aikana, yöllinen hengitystukihoito on suositeltavaa. Hengitystuki vähentää merkittävästi unihäiriöiden oireita. Potilailla, joilla on päivisin hyperkapniaa eli hiilidioksidikertymää vajaasta hengityksestä johtuen, olisi suositeltavaa käyttää hengitystukea vuorokauden ympäri. Syömis- ja nielemisongelmat ovat yleisiä SMA:n vakavissa tapauksissa. Ravinnon saannin turvaamiseksi voi olla tarvetta käyttää letkuruokintaa. Letkuruokinnassa ravinto annetaan letkun kautta suoraan ruoansulatuskanavaan. Heikon lihaksiston vuoksi erilaiset apuvälineet, kuten pyörätuoli, voivat olla tarpeen liikkumisen mahdollistamiseksi. Keho voi myös tarvita vartalotuen pelkästään pystyasennon ylläpitoon. Muita suositeltuja lisähoitoja tarpeen mukaan ovat muun muassa antibiootit, rutiinirokotukset, nesteytys ja keuhkoputkia laajentavat astmasuihkeet.
Geenihoidot
Ennen vuotta 2016 SMA:han ei ollut mitään parantavaa lääkettä. Sen jälkeen SMA:n hoitoon on hyväksytty geenihoitoja, jotka tavalla tai toisella lisäävät SMN-proteiinin synteesiä soluissa ja näin ollen estävät hermosolujen rappeutumista.
Nusinerseeni (Spinaraza) oli ensimmäinen Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkeviraston (FDA) hyväksymä lääke SMA:n hoitoon. Lääke injektoidaan selkäydinnesteeseen, josta se kulkeutuu hermosoluihin. Hermosoluissa lääkkeen sisältämät molekyylit sitoutuvat SMN2-geenin osiin, joissa ne estävät toimimattoman SMN-proteiinin synteesin ja edesauttavat toimivan SMN-proteiinin synteesiä. Vuoteen 2022 mennessä yli 10 000 potilasta on saanut nusinerseeni-hoitoa ja hoito on osoittanut potilaille huomattavia motorisia parannuksia ja pidempää elinikää.
Onasemnogeeniabeparvoveekki (Zolgensma) on geeniterapialääke, jonka FDA hyväksyi 2019. Sitä käytetään korvaamaan toimimaton SMN1-geeni. SMN1:n cDNA pakataan replikoimattomaan vektoriin, joka kuljettaa geenin tarvittaviin soluihin. Soluissa SMN1-geeni integroituu henkilön genomiin ja alkaa syntetisoimaan SMN-proteiinia aivan kuten normaalistikin toimiva SMN1-geeni. Geenihoito suoritetaan kertainjektiona.
Risdiplaami (Evrysdi) on uusin SMA:n hoitoon tarkoitettu lääke, jonka FDA hyväksyi 2020. Lääke otetaan suun kautta päivittäin. Nusinerseenin tavoin risdiplaami toimii vaikuttamalla SMN2-geenin toimintaan, vaikkakin hieman eri tavalla.
Geenihoitoihin liittyy nykyhetkellä eettisiä ja taloudellisia ongelmia. Ongelmana on ennen kaikkea geenihoitojen hinta. Spinarazan hinta yhdelle potilaalle on noin 450 000 € ensimmäisenä vuonna ja 275 000 € tulevina vuosina. Zolgensman kertaluontoinen hinta on 2 miljoonaa € ja Evrysdin hinta on 100 000–340 000 € per vuosi, riippuen potilaan painosta.