Autismi
Fysiologinen pohja

Vuonna 2017 julkaistussa tutkimuksessa havaittiin, että autististen koehenkilöiden aivolisäke eritti normaalia pienempiä määriä kilpirauhasen toimintaa edistävää tyreotropiini-hormonia (TSH). Interleukiini-8:n pitoisuus oli puolestaan kohonnut autistisilla osanottajilla. Autistiset koehenkilöt kyettiin erottelemaan verrokeista 82-prosenttisesti molempien aineiden yhteispitoisuuden avulla. Autismin diagnostisella ADOS-skaalalla saadut pisteet korreloivat TSH-hormonin pitoisuuden kanssa siten, että alhaisempi TSH-pitoisuus liittyi vaikeampaan oirekuvaan. Tutkimuksen osanottajat olivat 2–8-vuotiaita poikia.
Monet autismikirjon oireet liittyvät aivojen hermosolujen glutaminergisen viestinvälitysjärjestelmän säätelyhäiriöön, johon liittyy tulehdusta aiheuttavien immunosytokiinien reseptoritoiminnan lisääntyminen. Tämä aiheuttaa autismiin liittyvän autoimmuunityyppisen aivojen tulehdustilan, joka tuhoaa aivosoluja.
Vuonna 2014 julkaistussa tutkimuksessa saatiin viitteitä siitä, että autististen lasten aivoihin kehittyy poikkeavuuksia yleensä jo kohdussa. Vuonna 2014 julkaistussa tutkimuksessa havaittiin, että autismia potevien aivoissa on normaalia vähemmän hermostoa rauhoittavaa gamma-aminovoihappoa vastaanottavia GABA-reseptoreita.
Vuonna 2012 valmistuneessa suuressa tanskalaistutkimuksessa havaittiin, että vastasyntyneiden autistien immuunijärjestelmää ohjailevien sytokiinien pitoisuudet olivat puolet pienempiä kuin vertailuryhmän vauvoilla.
Autistilasten aivoista otetuissa magneettikuvissa on usein havaittavissa poikkeavuutta jo puolen vuoden iässä. Lisäksi Kannerin autistien aivot kasvavat ensimmäisen elinvuoden aikana huomattavasti nopeammin kuin valtaväestöllä. Myöhemmin ero kuitenkin tasoittuu niin paljon, että autistien aivot ovat aikuisena vain hieman valtaväestön aivoja suuremmat.
Autististen lasten mantelitumake kasvaa lopulliseen kokoonsa huomattavasti aikaisemmin kuin valtaväestön lapsilla, mikä saattaa selittää joillakuilla autistisilla lapsilla esiintyvää ahdistuneisuutta. Lisäksi naispuolisten Kannerin autistien aivojen on havaittu olevan rakenteeltaan selvästi miehisempiä kuin muiden naisten aivojen.
Autististen koehenkilöiden immuunipuolustuksesta vastaavat granylosyytit tuottivat yhdessä tutkimuksessa kolme kertaa vähemmän infektioita torjuvia aineita kuin vertailuryhmässä, ja stressiä ilmentävien vapaiden radikaalien määrä granylosyyttien mitokondrioissa eli energiaa tuottavissa yksiköissä oli puolitoistakertainen. Kehitysvammaisten autistien elimistöstä on löytynyt myös tavanomaista enemmän tappajasoluiksi kutsuttuja t-lymfosyyttejä, joiden määrä näyttäisi korreloivan toiminnanohjauksen häiriöiden kanssa.
Autismikirjon potilailta ja sukulaisilta on tavattu lähes kaikkien huokosia muodostavien ja sähköisesti toimivien kalsiumkanavien mutaatiota. Osalla autistisista ihmisistä on havaittu myös samanlainen solujen autofagiahäiriö kuin joillakuilla Alzheimer- ja Parkinson-potilailla. Tässä häiriössä solut eivät kykene tuhoamaan viallisia mitokondrioitaan.
Akuuttiin stressivasteeseen liittyvät adrenokortikotropiini- ja beta-endorfiinitasot ovat autistisilla henkilöillä usein huomattavasti korkeampia kuin valtaväestöllä. On myös huomattu, että autististen lasten kortisolipitoisuudet normalisoituvat yhteisleikin jälkeen muita lapsia hitaammin. Vuonna 2013 suoritetussa alustavassa tutkimuksessa autististen lasten verestä löydettiin merkittävästi verrokkeja enemmän hermokasvutekijää.
Tutkimuksissa on havaittu, että useiden normaaleina pidettyjen aistimusten vastaanottaminen virittää autististen lasten autonomisen hermoston pitkittyneeseen ylivireystilaan jopa 70 %:lla autistilapsista. Toisaalta ehkä 5–10 % autistilapsista edustaa hermostoltaan tyyppiä, joka reagoi poikkeuksellisen vaimeasti ulkoisiin ärsykkeisiin. Näillä korkean ärsykekynnyksen omaavilla lapsilla saattaa esiintyy taipumusta itseään vahingoittavaan käytökseen. Tutkijat epäilevät, että hermoston yli- ja aliherkkyydet saattavat johtua mantelitumakkeen ja ohimolohkojen epänormaalista toiminnasta.
Autismiin liittyy tutkimusten mukaan usein tai joskus poikkeuksia myös unihormoni melatoniinin erityksessä. Erään tutkimuksen mukaan suurimmalla osalla autisteja olisi epänormaalin niukka melatoniinineritys, mikä saattaa selittää heidän heikkoa unenlaatuaan ja sitä, että heillä on usein epätyypillinen uni-valverytmi Toisen tutkimuksen mukaan vain osa autistien univaikeuksista selittyisi puuttuvalla melatoniininerityksellä. Toinen selittävä tekijä saattaa olla se, että
autistien aivoissa on tavallista vähemmän elimistön vuorokausirytmiä sääteleviä RORA-geenejä (retinoic acid-related orphan receptor-alpha gene). Myös kortisolin vuorokausivaihtelu poikkeaa valtaväestöstä siten, että Kannerin autisteilla on aamuisin pienemmät ja iltaisin suuremmat kortisolipitoisuudet. Kannerin autistien kortisoliprofiilissa on toisaalta myös huomattavan suuria yksilöllisiä eroja.
Yleisen arvion mukaan joka kolmannella autistilla olisi tavanomaista suuremmat veren serotoniinipitoisuudet. Kannerin syndroomaisten lasten veren serotoniinipitoisuudet saattavat olla jopa kuusinkertaisia muiden lasten pitoisuuksiin verrattuna. Aivojen suuret serotoniinipitoisuudet johtavat muun muassa kipukynnyksen kohoamiseen. Erään tutkimuksen mukaan veren korkeat serotoniinitasot korreloisivat autististen piirteiden voimakkuuden kanssa. Muista vuoteen 2010 mennessä tehdyistä tutkimuksista ei saatu kuitenkaan selvää näyttöä kyseisestä yhteydestä eivätkä serotoniinin takaisinoton estäjät vähennä autistista käyttäytymistä.