Autismi
Syyt ja yleistyminen

Kannerin oireyhtymän perimmäisenä syynä on pidetty geeneissä tai kromosomeissa tapahtuneita rakenteellisia tai toiminnallisia muutoksia tai näiden yhdistelmiä. Yleensä kyse on ollut useampien geenimuutosten yhteisvaikutuksesta, esimerkiksi äidiltä peritty CNTNAP2-geenin mutaatio liittyy kielen kehityksen viivästymiseen. Autismia aiheuttavia geenimutaatioita on löydetty suuri joukko, ja niille kaikille on yhteistä se, että ne ovat harvinaisia.
2000-luvun alussa käynnistynyt kansainvälinen Autism Genome Project on keskittynyt viime vuosina autismin kirjon tiloja aiheuttavien kromosomimutaatioiden tutkimiseen, joita onkin löytynyt jo satoja. Osa DNA:n rakenteellisista tai toiminnallisista muutoksista periytyy vanhemmilta ja osa tapahtuu ihmiselle itselleen sikiönkehityksen aikana.
On tutkimusnäyttöä, että osalla autistisista ihmisistä oireet johtuisivat siitä, että he ovat altistuneet sikiövaiheessa sellaisille tulehdusvasta-aineille, joita tavataan ainoastaan autismipiirteisten sukujen naispuolisilla jäsenillä. On myös saatu viitteitä sellaisesta, että autismiin liittyisi tulehduksen aiheuttamaa aivosolujen tuhoutumista. Autistien aivojen tulehdustila muistuttaa paljolti Alzheimerin tautiin liittyvää tulehdusta. Vuonna 2014 julkaistun, toistaiseksi laajimman tutkimuksen mukaan autismiin liittyvä aivojen tulehdustila johtuisi siitä, että aivojen mikroglia-solujen geenit ovat kytkeytyneet tuottamaan tulehdusreaktiota. On viitteitä myös sellaisesta, että suolistomikrobit pahentaisivat tai jopa aiheuttaisivat autismiin liittyviä oireita. Vuonna 2010 julkaistussa tutkimuksessa saatiin viitteitä siitä, että autististen ihmisten aivoista löytyisi verrokkeja huomattavasti useammin viruksia ja etenkin polyoomaviruksia, joiden on todettu aiheuttavan autoimmuunisairauksia.
Ympäristötekijöiden aiheuttamien geneettisten ja epigeneettisten prosessien osuuden arvioidaan olevan Kannerin autismissa lähes 50 % lopun johtuessa vanhemmilta perityistä geneettisistä muutoksista. Sikiön geenien rakenteelliset tai toiminnalliset muutokset voivat johtua esimerkiksi äidin sairauksista, lääkityksestä tai altistumisesta ilmansaasteille, niin sanotuille hormonihäiritsijöille taikka DDT:lle tai muille torjunta-aineille. Joidenkin tutkimusten mukaan esimerkiksi masennuksen hoidossa yleisesti käytettyjen SSRI-lääkkeiden nauttiminen alkuraskauden aikana nelinkertaistaa riskin saada autistinen lapsi  ja epilepsian, kaksisuuntaisen mielialahäiriön, migreenin, masennuksen ja skitsofrenian hoitoon käytetyn natriumvalproaatin nauttiminen alkuraskauden aikana jopa seitsenkertaistaa riskin synnyttää lapsi, jolla on autismin kirjon häiriö. Myös eläinkokeissa on havaittu, että natriumvalproaatti aiheuttaa sikiön aivoihin samanlaisia poikkeavuuksia, joita esiintyy autisteilla.
Äidin astma, allergiat, metabolinen oireyhtymä ja synnytyksenaikaiset komplikaatiot lisäävät syntyvän lapsen autismiriskiä. ja äidin sairaalahoitoa vaativa virusinfektio alkuraskauden aikana kolminkertaistavat riskin synnyttää autistinen lapsi. Myös raskaana olevan äidin hoitamaton kuumeilu ja vauvan altistuminen virusinfektiolle, hoitamaton keltaisuus ja talviaikaan syntyminen lisäävät riskiä. On havaittu myös, että stressiä aiheuttavat suuret kielteiset mullistukset raskauden aikana, kuten avioero, puolison kuolema tai perheenjäsenen sairastuminen, saattavat lisätä todennäköisyyttä, että sikiölle kehittyy autismi. Stressin kokivat voimakkaammin ne naiset, joilla oli autismin esiintyvyyttä lisäävä serotoniininkuljettajageenin lyhyen alleelin muunnos.
Arviot Kannerin oireyhtymän yleisyydestä ovat nousseet rajusti kuluneiden vuosikymmenien aikana, sillä vielä 1980-luvun alussa arveltiin, että oireyhtymä olisi vain 0,4 ‰:lla väestöstä. Myös diagnoosit ovat yleistyneet huomattavasti. Osa diagnoosien lisääntymisestä on selitettävissä sillä, että kehitysvammaiset autistit saavat nykyisin kehitysvammadiagnoosin lisäksi myös autismidiagnoosin Myös erotusdiagnoosi psykoosiin ja persoonallisuushäiriöihin on selkeytynyt.
Muita ehdotettuja syitä Kannerin oireyhtymän yleistymiseen ovat lisääntynyt masennuslääkkeiden käyttö sekä lastenteon siirtyminen yhä myöhäisemmäksi.