Introgressio
Introgressio Homo-suvun lajien välillä > Introgressio neandertalinihmisestä nykyihmiseen

Merkittävä todiste tapahtuneesta neandertalinihmisen perimän introgressiosta nykyihmisen genomiin, löydettiin Svante Pääbon tutkimusryhmässä vuonna 2010. Tutkimuksessa osoitettiin euraasialaisten ihmisten genomissa esiintyvän huomattava määrä neandertaleilta perittyä DNA:ta. Valtaosalla tätä perimää on muutaman prosentin verran, mutta vaihtelua esiintyy jonkin verran eri ihmisryhmien välillä. Nykyihmisten geneettisestä materiaalista noin 1–4 prosenttia on peräisin neandertalinihmisestä. Löydöksessä erityisen merkittävää on se, että Saharan eteläpuolisen Afrikan ihmisissä merkkejä neandertalien perimästä ei juurikaan havaittu. Havaintojen perusteella voitiin olettaa, että euraasialaisten ihmisten genomissa esiintyvät neandertalin DNA-jaksot, ovat peräisin samalla alueella eläneiden neanderthalinihmisen introgressiosta ajalta, kun Euraasian ihmispopulaatiot olivat jo eriytyneet afrikkalaisista populaatioista. Geneettinen informaatio viittaa vahvasti siihen, että neandertalinihminen ei ole nykyihmisen suora esimuoto vaan toisen ihmishaaran jäsen. Neandertalinihminen on siis todennäköisesti kehittynyt samasta Heidelbergin ihmislajista kuin nykyihminenkin, mutta tämä haarautuminen on tapahtunut nykyihmistä aikaisemmin. Nykyihmisen ja neandertalinihmisen risteytymiset ovat todennäköisesti tapahtuneet 50 000–60 000 vuotta sitten Lähi-idän alueella.
Neandertalinihmisen DNA:ta on jakautunut pieninä osina ympäri genomiamme, ja koska jokaiselle on tullut eri alueita, arvellaan, että yli 20 % koko neandertalinihmisen perimästä olisi löydettävissä nykyisin eläviltä ihmisiltä. Yksi mielenkiintoinen havainto neandertalin- ja nykyihmisen risteymissä on se, että nykyihmisiltä ei ole löydetty neandertalinihmisen Y-kromosomia. Tämä viittaa siihen, että on mahdollista, että neandertalilaismiehen ja nykyihmisnaisen risteymistä ei ole syntynyt kilpailukykyisiä poikalapsia. Neandertalinihmisistä johtuvan intogression määrä on nykyihmisisen X-kromosomissa myös suhteellisesti pienempi kuin autosomaalisissa kromosomeissa. X-kromosomissa on havaittu vähemmän neandertalinihmisen DNA:ta, joten ensimmäisissä lisääntymiseen johtaneissa kohtaamisissa oli ilmeisesti miespuolinen Homo neanderthalis ja naispuolinen Homo sapiens. Parin jälkeläinen oli siis lajien välinen risteymä. Tämän jälkeläisen myöhemmin pariutuessa, edelleen runsaslukuisemman Homo sapiens lajin edustajan kanssa, neandertalinihmisen perimän osuus karkeasti ottaen puolittui syntyvissä jälkeläisissä aina sukupolvi toisensa jälkeen. Tässä keskeinen olettama kuinekin on, ettei pariutumista enää neandertalinihmisten kanssa tapahtunut. Neandertalinihmisten pieni populaatiokoko ja myöhemmin koittanut sukupuutto johti pian tilanteeseen, jossa neandertalinihmisen perimästä oli jäljellä enää pieniä palasia osana nykyihmisen genomia.
Valtaosa nykyihmisen ja neanderdalinihmisen introgressiossa siirtyneestä perimäaineksesta on sellaisilla DNA-alueilla, jotka eivät koodaa proteiineja. Joissakin tutkimuksissa on kuitenkin pystytty osoittamaan sellaisia geenimuotoja, joihin kohdistuu positiivista valintaa, eli ne saattavat olla myös nykyihmiselle hyödyllisiä. Valta-osa näistä meille hyödyllisistä alleeleista vaikuttaisi liittyvän immuniteettiin ja aineenvaihduntaan. Kokonaisuutena tarkasteltuna ihmislajien välisen introgression vaikutus nykyihmiseen oletetaan kuitenkin olevan vähäinen, joskaan ei merkityksetön.