نئاندرتال
آمیزش > آمیزش با انسان‌های امروزی

در حدود ۶۰۰٬۰۰۰ سال پیش، انسان به دو قسمت تقسیم شد. یک گروه در آفریقا ماندند و به انسان‌های خردمند تبدیل شدند. دیگری از طریق زمین، به آسیا و سپس اروپا مهاجرت کرده و تبدیل به انسان نئاندرتال شدند. انسان‌های خردمند اولیه ۲۰۰٬۰۰۰ سال پیش از آفریقا بیرون آمدند و بیش از ۱۵۰٬۰۰۰ سال طول کشید تا سرزمین‌های نئاندرتال‌ها را تسخیر کنند.
نخستین توالی ژنوم نئاندرتال در سال ۲۰۱۰ منتشر شد و به‌طور قاطعی بر آمیزش نئاندرتال‌ها و انسان‌های امروزیِ اولیه دلالت داشت. ژنوم تمام جمعیت‌های امروزی انسان‌ها که مورد تحقیق واقع شدند، دارای دی‌ان‌ای نئاندرتال است. برآوردهای مختلفی برای نسبت دی‌ان‌ای نئاندرتال در انسان وجود دارد — از ۱–۴٪ تا ۳٫۴–۷٫۹٪ در اوراسیایی‌های امروزی؛ یا ۱٫۸–۲٫۴٪ در اروپایی‌های امروزی و ۲٫۳–۲٫۶٪ در آسیایی‌های شرقی امروزی. به نظر می‌رسد درصد دی‌ان‌ای نئاندرتال در اروپایی‌هایِ پیش از ابداع کشاورزی مشابه یا کمی بالاتر از آسیایی‌های شرقی امروزی بوده است؛ ممکن است این درصد در اروپایی‌ها به این دلیل کاهش یافته است که اینان پس از آمیزش با نئاندرتال‌ها، از نو با گروهی دیگر از انسان‌هایی آمیخته‌اند که پیش از آمیزش با نئاندرتال‌ها از آن‌ها جدا شده بودند. تحقیقات معمولاً سطح قابل توجهی از دی‌ان‌ای نئاندرتال در انسان‌های آفریقایی جنوب صحرا نیافته‌اند، اما مطالعه‌ای در سال ۲۰۲۰ نشان داد که ۰٫۳ تا ۰٫۵٪ دی‌ان‌ای نئاندرتال در ژنوم پنج نمونهٔ جمعیتی آفریقایی وجود دارد که به احتمال زیاد حاصل مهاجرت معکوس اوراسیایی‌ها و آمیزش آن‌ها با آفریقایی‌ها بوده است. دلیل دیگر می‌تواند آن باشد که پیش از مهاجرت بزرگ انسان‌ها از آفریقا، گروه کوچک‌تری از انسان‌ها از آفریقا خارج شده بودند و اینان بودند که با نئاندرتال‌ها آمیزش کردند. این مطالعه همچنین درصدهای نسبتاً مساوی از دی‌ان‌ای نئاندرتال در جمعیت‌های اروپایی و آسیایی گزارش کرد. چنین درصدهای پایین دی‌ان‌ای نئاندرتال در تمام جمعیت‌های امروزیِ انسان‌ها نشان می‌دهد که آمیزش انسان-نئاندرتال چندان فراگیر نبوده است، مگر اینکه این آمیزش میان نئاندرتال‌ها و جمعیت متفاوتی از انسان‌های امروزی بیشتر رخ داده باشد و آن گروه از انسان‌ها اثر زیادی بر خزانهٔ ژنی جمعیت‌های کنونی انسان‌ها نگذاشته باشند. از ژنومی که انسان‌ها از نئاندرتال به ارث برده‌اند، ۲۵٪ در اروپایی‌های امروزی و ۳۲٪ در آسیایی‌های شرقی امروزی ممکن است مرتبط با ایمنی ویروسی باشد. در مجموع، به نظر می‌رسد که حدود ۲۰٪ از ژنوم نئاندرتال در خزانهٔ ژنی انسان‌های کنونی برجای مانده است.
با این حال، به دلیل جمعیت کم نئاندرتال‌ها و در نتیجه کاهش اثربخشی انتخاب طبیعی بر ایشان، چند جهش کم‌ضرر در نئاندرتال‌ها انباشته شده بود که آن را به جمعیت بسیار بزرگ‌تر انسان‌های امروزی وارد کردند. این جهش‌ها به آرامی در اثر انتخاب طبیعی از جمعیت انسان‌ها حذف شده است. جمعیت اولیه دورگهٔ انسان-نئاندرتال ممکن است در مقایسه با انسان‌های معاصر تا ۹۴٪ کاهش برازش تجربه کرده باشد. با این معیار، برازش نئاندرتال‌ها ممکن است در اثر آمیزش با انسان به‌طور قابل توجهی افزایش یافته باشد. تحقیقی در سال ۲۰۱۷ روی ژن‌های باستانی در ترکیه، ارتباط‌هایی میان داشتن این ژن‌ها با بیماری سلیاک، شدت مالاریا و سندرم کاستلو پیدا کرد. به هر حال، برخی از ژن‌ها شاید به انسان‌های آسیای شرقی امروزی در سازگاری با محیط کمک کرده باشند. واریانت احتمالاً نئاندرتالی Val92Met ژن MC1R که ممکن است به‌طور ضعیفی با موی قرمز و حساسیت به اشعهٔ فرابنفش مرتبط باشد، در درجهٔ اول در شرق آسیا — به جای اروپا — یافت می‌شود. به نظر می‌رسد که برخی از ژن‌های مرتبط با دستگاه ایمنی انسان تحت تأثیر آمیزش با نئاندرتال‌ها قرار گرفته‌اند و ممکن است به انسان در مهاجرت‌هایش کمک کرده باشند، مانند ژن‌های OAS1،STAT2،TLR6 ،TLR1 ،TLR10 و چند ژن مرتبط با پاسخ ایمنی. علاوه بر این، ژن‌های نئاندرتال‌ها در ساختار و عملکرد مغز، رشته‌های میانی، سوخت‌وساز قند، انقباض عضلات، توزیع چربی بدن، ضخامت مینای دندان و میوز اووسیت نیز دخیل بوده‌اند. با این وجود، به نظر می‌رسد که بخش زیادی از آنچه از نئاندرتال‌ها در انسان برجای مانده، دی‌ان‌ای بی‌رمز («زائد») با کارکردهای زیستی اندک است.
انسان‌ها در کروموزوم ایکس نسبت کروموزوم‌های غیرجنسی درصد دی‌ان‌ای نئاندرتال خیلی کمتری دارند. نظر به این مسئله، این دیدگاه مطرح شد که آمیزش انسان‌های امروزی با نئاندرتال‌ها عمدتاً میان زنان انسان و مردان نئاندرتال بوده است. دیگران پیشنهاد کرده‌اند که این ممکن است به دلیل انتخاب منفی علیه الل‌های نئاندرتال باشد (ژن‌های مضر نئاندرتال در انسان از بین رفته باشند). با این حال این دو فرضیه لزوماً یکدیگر را نقض نمی‌کنند. مطالعه‌ای در سال ۲۰۲۳ تأیید کرد که بهترین توضیح برای پایین بودن سطح دی‌ان‌ای نئاندرتال روی کروموزوم‌های ایکس بالاتر بودن درصد زنان انسان و مردان نئاندرتال در آمیزش‌ها انسان-نئاندرتال بوده است. همین مطالعه شواهدی از انتخاب منفی در ژن‌های باستانی یافت.
دی‌ان‌ای میتوکندریایی نئاندرتال در انسان‌های امروزی وجود ندارد. دی‌ان‌ای میتوکندریایی از مادر به فرزند منتقل می‌شود. این مدرکی است که آمیزش عمدتاً میان مردان نئاندرتال و زنان انسان امروزی رخ داده است. به گفتهٔ سوانته پبو، روشن نیست که انسان‌های امروزی بر نئاندرتال‌ها تسلط اجتماعی داشته‌اند یا نه؛ همین ممکن است روشن کند که چرا آمیزش بیشتر میان مردان نئاندرتال و زنان انسان امروزی رخ داده است. علاوه بر این، حتی اگر زنان نئاندرتال و مردان انسان امروزی با هم آمیزش کرده باشند و دی‌ان‌ای میتوکندریایی از مادر نئاندرتال به فرزندان دورگه منتقل شده باشد، هر زن دورگهٔ حاصل این آمیزش که فقط پسر به دنیا می‌آورد، دی‌ان‌ای میتوکندریایی نئاندرتالی خود را به نسل‌های بعدی منتقل نمی‌کرد و در نتیجه این دی‌ان‌ای میتوکندریایی در نسل او از بین می‌رفته است.
کروموزوم‌های Y مشتق‌شده از نئاندرتال هم در انسان‌های امروزی وجود ندارد. این کروموزوم از پدر به پسر منتقل می‌شود؛ بنابراین دو احتمال پیشنهاد شده است: یا دورگه‌هایی که نسلشان در جمعیت‌های امروزی انسان باقی مانده، عمدتاً زن بوده‌اند؛ یا کروموزوم Y نئاندرتال با انسان امروزی سازگار نبوده و منقرض شده است.
آخرین شارش ژنی نئاندرتال به ژنوم انسان امروزی ۸۶–۳۷ هزار سال پیش — به احتمال زیاد ۶۵–۴۷ هزار سال پیش — رخ داده است. تصور بر این است که آن ژن‌های نئاندرتال که به ژنوم انسان امروزی وارد شده‌اند، ناشی از آمیزش در خاورمیانه و نه در اروپا بوده است. با این حال، آمیزش انسان-نئاندرتال همچنان در مکان‌های دیگر مانند اروپا، بدون اینکه اثرش در ژنوم انسان‌های امروزی بماند اتفاق افتاده است. در سال ۲۰۱۵، مشخص شد که اواسه ۲، انسانی امروزی با قدمت تقریبی ۴۰ هزار سال از رومانی، دارای ۶–۹٪ (برآورد نقطه‌ای: ۷٫۳٪) دی‌ان‌ای نئاندرتال است — یعنی او یک جد نئاندرتال تا حداکثر چهار تا شش نسل پیش داشته است؛ اما به نظر نمی‌رسد که این جمعیت دورگه سهم قابل توجهی در ژنوم اروپایی‌های بعدی داشته باشند.
در سال ۲۰۱۶، دی‌ان‌ای نئاندرتال‌ها از غار دنیسووا نشان داد که آمیزشی در حدود ۱۰۰ هزار سال رخ داده است. همچنین آمیزش نئاندرتال‌ها با امواج اولیهٔ انسان امروزی ممکن است در مکان‌هایی مانند سرزمین شام تا ۱۲۰ هزار سال پیش هم رخ داده باشد. قدیمی‌ترین بقایای انسان امروزی خارج از آفریقا در غار میسلیه با قدمت ۱۹۴–۱۷۷ هزار سال و غارهای سخول و قفزه با قدمت ۱۲۰–۹۰ هزار سال (هر سه در اسرائیل) یافت شده‌اند. انسان‌های قفزه تقریباً همزمان با نئاندرتال‌های غار طابون (غاری در نزدیکی همان منطقه) زندگی می‌کردند. نئاندرتال‌های هولنشتاین-اشتادل آلمان در مقایسه با نئاندرتال‌های اخیرتر، دارای دی‌ان‌ای میتوکندریایی بسیار متفاوتی هستند — احتمالاً دی‌ان‌ای میتوکندریایی انسان بین ۳۱۶٬۰۰۰ تا ۲۱۹٬۰۰۰ سال پیش به دلیل آمیزش وارد دی‌ان‌ای آن‌ها شد یا شاید صرفاً به دلیل انزوای ژنتیکی نئاندرتال‌های هولنشتاین-اشتادل بوده است. به هر حال، هیچ ردی از این آمیزش در ژنوم انسان امروزی باقی نمانده است.
شواهد ژنتیکی نشان می‌دهد که نئاندرتال‌ها پس از جدایی از دنیسوواها، شارش ژنی (حدود ۳٪ از ژنوم آن‌ها) از تباری دریافت کردند که در نهایت منتهی به انسان‌های امروزی شد. این آمیزش به احتمال زیاد پیش از مهاجرت انسان‌های امروزی از آفریقا در طول آخرین دورهٔ یخبندان و حدود ۲۰۰–۳۰۰ هزار سال پیش رخ داده است.
آمیزش میان نئاندرتال‌ها و انسان‌های امروزی منتقدانی هم در جامعهٔ علمی دارد؛ اینان استدلال می‌کنند که شباهت ژنتیکی از نیای مشترک انسان و نئاندرتال باقی مانده است و حاصل آمیزش نبوده است. اما این محتمل نیست زیرا آفریقایی‌های جنوب صحرا دی‌ان‌ای نئاندرتال ندارند.