BRCA1
حق ثبت اختراع، اجرای قانونی، دعاوی و مجادله‌ها

یک تقاضانامه حق امتیاز برای جداسازی ژن BRCA1 و جهش‌های تقویت‌کننده سرطان که پیش‌تر اشاره شد، و همچنین روش‌هایی برای تشخیص احتمال ابتلا به سرطان پستان، توسط دانشگاه یوتا، مؤسسه ملی علوم بهداشت محیط و میریاد جنتیکس در سال ۱۹۹۴ ثبت شد. یک سال بعد، شرکت میریاد (با همکاری پژوهشگران در «شرکت تحقیقاتی آندو»، «شرکت تحقیق و توسعه اچ‌اس سی با مشارکت محدود» و دانشگاه پنسیلوانیا) ژن BRCA2 را جداسازی و توالی‌خوانی کرده و جهش‌های کلیدی آن را شناسایی کرد و اولین حق امتیاز برای ژن BRCA2 را در سال ۱۹۹۵ ثبت کردند. شرکت میریاد دارای حق انحصاری این امتیاز ثبت‌شده‌است و آن را به‌شدت از لحاظ قانونی در ایالات متحده آمریکا در برابر آزمایشگاه‌های تشخیص بالینی پیگیری و اعمال می‌کند. این مدل کسب و کار باعث شد که میریاد که در سال ۱۹۹۴ یک شرکت نوپا بود، به یک شرکت سهامی عام با ۱۲۰۰ کارمند و حدود ۵۰۰ میلیون دلار درآمد سالانه در سال ۲۰۱۲ تبدیل شود. علاوه بر این، اختلاف نظرها و بحث‌هایی دربارهٔ قیمت‌های بالای این شرکت و ناتوانی درگرفتن نظر دوم از آزمایشگاه‌های تشخیصی دیگر پیش آمد، که به نوبه خود منجر به دعوای حقوقی انجمن برجسته آسیب‌شناسی مولکولی علیه شرکت میریاد شد. این حق امتیاز انحصاری در سال ۲۰۱۴ به پایان رسید.
مطابق مقاله منتشرشده در ژورنال علمی «ژنتیک پزشکی» در سال ۲۰۱۰، «قضیهٔ ثبت اختراع در خارج از ایالات متحده پیچیده‌تر است… به عنوان مثال، با آنکه این حق امتیاز ثبت شده‌است، اما سیستم‌های بهداشت استانی در کانادا این حق امتیاز را نادیده می‌گیرند. در استرالیا و انگلیس، شرکت میریاد اجازه استفاده از روش‌هایش را به سیستم‌های بهداشتی داد اما از تغییر برنامه‌هایش در اوت ۲۰۰۸ خبر داد. تنها یک جهش به عنوان حق انحصاری شرکت میریاد در سراسر اروپا ثبت شده‌است و سایر ثبت اختراع‌ها به دنبال اعتراض‌های شرکت‌های رقیب، تحت بررسی هستند. در واقع، ایالات متحده آمریکا تنها حوزه قضایی است که در آن، شرکت میریاد از لحاظ پیگیری قانونی حق امتیاز خود موقعیت قوی دارد و آن را به شرکتی انحصاری در استفاده از این روش‌ها مبدل ساخته‌است.» پیتر ملدروم، مدیر عامل شرکت میریاد جنتیکس، اذعان کرده‌است که شرکتش «مزایای رقابتی دیگری نیز دارد که ممکن است چنین پیگیری‌های قانونی برای حق امتیازهایش را در اروپا غیرضروری کند».
مانند هر ژنی، یافتن تنوع و گوناگونی ژنی در BRCA1 کار چندان دشواری نیست. ارزش واقعی این کار در آن است که بدانیم عواقب بالینی این تنوع ژنی چیست. شرکت میریاد دارای یک پایگاه دادهٔ بزرگ و اختصاصی از چنین ارتباطاتی میان ژنوتیپ-فنوتیپ است. در پاسخ، پایگاه‌های داده‌ای منبع-باز دیگری در حال شکل‌گیری و توسعه هستند.
تصمیمات قانونی پیرامون حق انحصاری ثبت اختراع برای ژن‌های BRCA1 و BRCA2 به‌طور کلی بر آیندهٔ آزمایش‌های ژنتیکی تشخیصی تأثیر می‌گذارد. مقاله ای در ژوئن ۲۰۱۳ دربارهٔ دعوای حقوقی انجمن برجسته آسیب‌شناسی مولکولی علیه شرکت میریاد (شماره ۱۲–۳۹۸)، حکم متفق‌القول دیوان عالی ایالات متحده آمریکا را منتشر کرد: «یک بخش طبیعی از دی‌ان‌ای (یعنی ژن‌ها)، محصولی از طبیعت است و مستحق اعطای حق انحصاری به یک شرکت نمی‌شود؛ فقط به این دلیل آن شرکت توانسته، آن بخش را جداسازی کند» و بدین ترتیب حق انحصاری شرکت میریاد برای ژن‌های BRCA1 و BRCA2 باطل شد. با این حال، دادگاه همچنین اعلام کرد که دستکاری‌های ژن برای ایجاد چیزی که در طبیعت یافت نمی‌شود، می‌تواند واجد شرایط اعطای حق ثبت اختراع باشد. دادگاه فدرال استرالیا نظری کاملاً متفاوت داشت و حق امتیاز انحصاری این شرکت برای ژن BRCA1 را در استرالیا در فوریه ۲۰۱۳ تأیید کرد و درخواست تجدیدنظر در این حکم را نیز در سپتامبر ۲۰۱۴ رد کرد. سرانجام در ۷ اکتبر ۲۰۱۵، «ایوان دارسی» دادخواست خود را علیه شرکت بیوتکنولوژی آمریکایی میریاد جنتیکس در دادگاه عالی استرالیا برنده شد. در حکمی متفق‌القول این دادگاه، اظهار داشت که «دادگاه عالی دریافت که اسید نوکلئیک منفرد که کُدکنندهٔ پروتئین BRCA1 و دارای تغییرات خاص از هنجاری طبیعی خود است که نشانگر افزایش احتمال ابتلا به سرطان پستان و سرطان تخمدان است، واجد شرایط اعطای حق انحصاری و ثبت اختراع نیست».