پنتازومی ایکس
معرفی

عمده‌ترین ویژگی‌های بالینی پنتازومی X، ناتوانی ذهنی، کوتاهی قد، ناهنجاری‌های اسکلتی- عضلانی و صورت و نقایص مادرزادی قلب است. اگرچه در یک مورد ثبت شده از این بیماری، فرد دارای هوش پایین‌تر از متوسط بوده‌است، اما در اکثر موارد شناخته شده دیگر، بیماران دارای میانگین ۵۰ در بهره هوشی و دارای ناتوانی ذهنی بوده‌اند. در نگاه کلی این بیماری یک ناتوانی ذهنی متوسط پدیدمی‌آورد که در آن ظرفیت شناختی یک بزرگسالان به اندازه ظرفیت شناختی یک کودک شش تا هشت ساله کاهش می‌یابد و فرد بیمار برای کسب مهارت‌های اولیه زندگی و شغلی نیازمند حمایت خواهد بود. هر چند برخی از دختران مبتلا به پنتازومی X به کمک آموزش استثنائی تحصیل می‌کنند اما بسیاری در مدارس عادی و از طریق جریان اصلی یا فراگیر مشغول به تحصیل اند.
پنتازومی X با تعدادی از ناهنجاری‌های فیزیکی، از جمله کوتاهی قد، کلینوداکتیلی (انگشتان صورتی خمیده)، و ویژگی‌های متمایز صورت همراه است. مشکلات رایج شامل میکروسفالی، کم شنوایی گوش‌ها، هایپرتلوریسم (فاصله زیاد بین چشم) و چین‌های اپیکانتی هستند. مشکلات نمایان در چهره، معمولاً به صورت «چهره درشت» توصیف می‌شوند که بسیار شبیه به مشکلات دیده شده در اختلال تترازومی X است. با توجه به اینکه بیشتر اختلالات قدیِ مابین پلی‌زومی‌های کروموزوم X بلند قدی است پنتازومی ایکس به دلیل ارتباط آن با کوتاهی قد، منحصربه‌فرد به حساب می‌آید. میانگین قد در پنتازومی X با یک انحراف معیار کمتر از حد نرمال است.:; یکی از یافته‌های تکراری هیپوتونی اغلب شدید، است، مانند مشکلات اسکلتی، عضلانی مرتبط مانند دیسپلازی هیپ. شدت دررفتگی مکرر مفصل ممکن است منجر به تشخیص افتراقی سندرم لارسن شود.در یک مورد گزارش شده، این نکته مورد توجه قرار گرفته بلوغ استخوان ممکن است به تعویق بیفتد. یکی دیگر از یافته‌های تورودنتیسم اسکلتی بوده که در آن پالپ دندان‌ها تا ریشه‌ها بزرگ شده‌است. البته سایر ناهنجاری‌های دندانی مانند از دست دادن دندان و پوسیدگی شدید دندان نیز گزارش شده‌است. این یافته‌ها مختص پنتازومی X نیستند، بلکه به‌طور کلی در آنوپلوئیدی‌های کروموزوم جنسی مشترک هستند که به‌طور خاص شباهت زیادی به همتای 49,XXXXY مرد است. چین‌های اپیکانتی و هایپرتلوریسم نیز در تترازومی و تریزومی X مشاهده می‌شوند، در حالی که کلینوداکتیلی و سینوستوز رادیوولنار در تمام آنوپلوئیدی‌های کروموزوم جنسی دیده می‌شوند و تورودنتیسم به‌طور خاص در پلی‌زومی‌های کروموزوم X رایج است.
نقایص قلبی نیز با این سندرم مرتبط است. پنتازومی ایکس یکی از بالاترین میزان نقایص مادرزادی قلبی را در بین تمامی اختلال‌های کروموزومی دارد، به طوری که ۵۶٫۵ درصد از بیماران ثبت شده دارای نوعی نقص قلبی هستند. به ویژه مجرای شریانی باز شایع است. اکثر مواقع چنین شرایطی بدون درمان جراحی بهبود می‌یابند، اگرچه تعداد کمی از آنها به جراحی نیاز دارند. نقص دیواره بین‌بطنی نیز زیاد است. سایر مشکلات پزشکی داخلی که اغلب گزارش می‌شود شامل نقص در کلیه و مجاری ادرار است. هرچند نادر اما صرع با این عارضه مرتبط است، در کل آنوپلوئیدی‌های کروموزوم جنسی، صرع معمولاً خفیف و قابل درمان است، در گزارش‌هایی که به صرع در پنتازومی X اشاره شده با درمان برطرف شده‌اند و در نتیجه نیاز به ادامه درمان با داروهای ضد صرع نبوده‌است.
بلوغ در پنتازومی X تغییر می‌کند، هرچند که تعداد کمی از بزرگسالان مبتلا به این بیماری مشاهده و گزارش شده، لذا دامنه کامل چنین تغییراتی نامشخص است. در تترازومی X، نیمی از زنان به‌طور طبیعی به بلوغ می‌رسند و نیمی نیز به بلوغ نرسیده یا بلوغ ناقص را تجربه می‌کنند. برخی از نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به پنتازومی X بلوغ زودرس را تجربه می‌کنند، همچنین برخی نارسایی زودرس تخمدان (یائسگی زودرس) و برخی رشد بلوغ ظاهراً غیرقابل توجه داشته‌اند. هرچند دستگاه تناسلی خارجی به‌طور کلی طبیعی است، اما اختلال عملکرد غدد جنسی از جمله اختلال عملکرد تخمدان یا یک رحم کوچک غیر معمول زیاد است. در هیچ موردی زنان مبتلا به پنتازومی X بچه دار نشده‌اند، اگرچه احتمال باروری کاهش می‌یابد، اما امکان‌پذیر است.
اطلاعات کمی در مورد فنوتیپ روانی و رفتاری پنتازومی X وجود دارد. دختران و زنان مبتلا به این اختلال اغلب خجالتی توصیف می‌شوند. این صفات با سایر اختلالات ناشی از کپی‌های اضافی کروموزوم X، مشترک است. تأخیر در رشد می‌تواند باعث ایجاد مشکل در برقراری ارتباط و در نتیجه ناامیدی و عصبانیت شود. هر چند عموماً این سندرم با مشکلات رفتاری شدید همراه نیست.
تعدادی از اختلالات از جمله پنتازومی X. به عنوان همراه با آنیوپلوئیدی‌های کروموزوم جنسی گزارش شده‌است، در یک گزارش اعلام شده، پنتازومی X در کنار سندرم هیپرایمونوگلوبولین E نادر رخ داده‌است. سایر ارتباطات شامل فلج مغزی و ناهنجاری دندی-واکر احتمالاً تصادفی است.