بیماری باتن
پژوهش

در ژوئن ۱۹۸۷، یک مراحل کارآزمایی بالینی در پزشکی وایل کرنل دانشگاه دانشگاه کرنل برای مطالعه روشی ژن‌درمانی در درمان نشانه‌ها و علائم LINCL آغاز شد. این داروی آزمایشی با استفاده از یک وکتور انتقال ژن به نام AAV2CUhCLN2 به مغز منتقل می‌شود. اگرچه این آزمایش به‌صورت همسان، تصادفی یا دوسو کور طراحی نشده بود و فاقد گروه کنترل هم‌زمان بود، ارزیابی متغیر اصلی نتیجه نشان داد که سرعت پیشرفت LINCL در کودکان تحت درمان کاهش یافته است.
پژوهشگران بر این باورند که نقص‌های عصبی شایع در JNCL ممکن است به دلیل فعالیت بیش از حد گیرنده AMPA در مخچه باشد. برای آزمودن این فرضیه، داروهای آنتاگونیست AMPA به موش‌های مبتلا تجویز شد. مهارت‌های حرکتی این موش‌ها پس از درمان بهبود قابل‌توجهی نشان داد که فرضیه فعالیت بیش از حد گیرنده‌های AMPA را تأیید کرد. این پژوهش ممکن است در آینده به کاهش نقص‌های عصبی JNCL در انسان کمک کند.
در نوامبر ۲۰۰۶، پس از دریافت مجوز از سازمان غذا و داروی آمریکا، جراح مغز و اعصاب ناتان سلدن، پزشک اطفال باب استاینر، و همکاران در بیمارستان کودکان درن‌بکر دانشگاه بهداشت و علوم اورگن یک مطالعه بالینی آغاز کردند که طی آن سلول بنیادی عصبی خالص‌شده به مغز دنیل کرنر، یک کودک شش‌ساله مبتلا به بیماری باتن که توانایی راه رفتن و صحبت کردن را از دست داده بود، تزریق شد. این بیمار اولین نفر از شش نفری بود که محصول سلول بنیادی شرکت زیست‌فناوری پالو آلتو، StemCells Inc.، را دریافت کرد. این تزریق‌ها احتمالاً اولین پیوندهای سلول‌های بنیادی جنینی به مغز انسان بودند. تا اوایل دسامبر، کودک به حدی بهبود یافته بود که به خانه بازگشت و گزارش‌هایی از بازگشت برخی توانایی‌های گفتاری مشاهده شد.
هدف اصلی آزمایش‌های بالینی مرحله اول، بررسی ایمنی پیوند بود. به‌طور کلی، داده‌های مرحله اول نشان داد که دوزهای بالای سلول‌های بنیادی عصبی انسانی، که با روشی مستقیم به چندین نقطه از مغز تزریق شدند و به مدت ۱۲ ماه با سرکوب سیستم ایمنی همراه بودند، به‌خوبی توسط شش بیمار شرکت‌کننده تحمل شدند. شرایط پزشکی، عصبی و روان‌شناختی بیماران پس از پیوند با روند طبیعی بیماری همخوانی داشت.
در سال ۲۰۱۰، چری و جیم فلورس مبلغ دو میلیون دلار، بزرگ‌ترین کمک مالی در تاریخ تحقیقات بیماری باتن، اهدا کردند. همچنین، بنیاد «فراتر از بیماری باتن» مبلغ ۵۰۰٬۰۰۰ دلار برای تأسیس آزمایشگاه‌هایی برای محققان ایتالیایی، دکتر بالابیو، ساردیلو و همکارانشان در مؤسسه تحقیقاتی عصبی جَن و دن دانکن در بیمارستان کودکان تگزاس اختصاص داد.
در سال ۲۰۱۱، نخستین آزمایش‌های بالینی کنترل‌شده برای درمان بیماری باتن با همکاری دانشگاه راچستر آغاز شد. این آزمایش شامل ۳۰ بیمار با علائم بیماری بود، به امید کاهش سرعت پیشرفت آن.
در نوامبر ۲۰۱۳، پزشکی وایل کرنل از دانشگاه کرنل فرایند جذب شرکت‌کنندگان برای مطالعه ایمنی یک وکتور انتقال ژن را آغاز کرد که به‌عنوان یک آزمایش غیرتصادفی ایمنی و کارایی توصیف شده بود. در بخشی از آزمایشی که توسط دانشگاه راچستر در مارس ۲۰۱۴ آغاز شد، مایکوفنولیک اسید برای بررسی ایمنی و کارایی آن با استفاده از وکتور انتقال ژن مورد آزمایش قرار گرفت.
در آوریل ۲۰۱۹، هانی و همکارانش آنزیم لیزوزومی محلول مغزی TPP1 را برای درمان این بیماری به کار بردند. نتایج نشان‌دهنده افزایش نرخ بقا در موش‌های مبتلا به لیپوفوشینوز عصبی نوزادی متأخر (LINCL) پس از درمان بود. درمان همچنین نشان داد که التهاب عصبی، یک عارضه جانبی شایع که منجر به آسیب و مرگ عصبی می‌شود، نسبت به موش‌هایی که فقط با محلول نمکی درمان شده بودند، کاهش یافته است.
در بیماری‌های پیچیده‌ای مانند باتن، درمان‌هایی که چندین جنبه بیماری را به‌طور همزمان هدف قرار می‌دهند، پتانسیل اثرگذاری بیشتری نسبت به درمان‌هایی دارند که تنها بر یک جنبه متمرکز هستند. پژوهشگران اظهار داشتند که «استفاده از استراتژی‌های درمانی متعدد ممکن است مزایای بیشتری برای بیماران مبتلا به زوال عصبی به همراه داشته باشد، اما این مزایا باید در برابر عوارض جانبی اضافی ناشی از ترکیب درمان‌ها به دقت سنجیده شوند.» تیم پزشکی همچنین خاطرنشان کرد که «در دو دهه گذشته، دانشمندان و پزشکان در جامعه تحقیقاتی بیماری باتن تلاش کرده‌اند ابزارهایی را فراهم کنند که پیشرفت به سمت درمان‌های مؤثر را با سرعتی بی‌سابقه ممکن سازد.» آن‌ها بیان کردند: «پیشرفت‌های اخیر در تحقیقات بیماری باتن نویدبخش این است که به زودی درمان‌های هدفمند و مؤثر در دسترس خواهند بود.»