شناسه‌گذاری دی‌ان‌ای
شناسه‌گذاری ساختاری > شناسایی و پوشاندن تکرارها

اولین مرحله از شناسه‌گذاری ساختاری، شناسایی و پوشاندن تکرارها است که شامل توالی‌های با پیچیدگی کم (مانند AGAGAGAG یا بخش‌های تک‌نوکلئوتیدی مانند TTTTTTTTT) و ترنسپوزون‌ها (که عناصر بزرگ‌تری با چندین نسخه در سراسر ژنوم هستند) می‌شود. تکرارها بخش عمده‌ای از ژنوم‌های پروکاریوتی و یوکاریوتی را تشکیل می‌دهند؛ به عنوان مثال، بین ۰٪ تا بیش از ۴۲٪ از ژنوم‌های پروکاریوتی، از تکرارها تشکیل شده‌اند و سه‌چهارم ژنوم انسان نیز از عناصر تکراری تشکیل شده است.
شناسایی تکرارها به دو دلیل اصلی دشوار است: آن‌ها به‌خوبی حفاظت نشده‌اند و مرزهای مشخصی ندارند. به همین دلیل، لازم است که کتابخانه‌های تکرار برای ژنوم مورد نظر ساخته شوند، که این کار می‌تواند با استفاده از یکی از روش‌های زیر انجام شود:
روش‌های de novo. تکرارها را با شناسایی و گروه‌بندی جفت‌های توالی در مکان‌های مختلف که میزان شباهت آن‌ها از یک حداقل آستانهٔ توالی حفاظت شده در مقایسهٔ خود-ژنومی بیشتر است، شناسایی می‌کنند. این روش‌ها نیازی به اطلاعات قبلی درباره ساختار یا توالی‌های تکراری ندارند. نقطه‌ضعف این روش‌ها این است که می‌توانند هر توالی تکراری را شناسایی کنند، نه فقط ترنسپوزون‌ها، و ممکن است شامل توالی‌های کدکننده (CDS) حافظت‌شده نیز باشند، بنابراین پردازشِ پس از شناسایی برای حذف این توالی‌ها ضروری است. همچنین، این روش ممکن است نواحی مرتبطی را که در طول زمان تخریب شده‌اند، کنار بگذارد و عناصری را که هیچ ارتباطی در تاریخچهٔ تکاملی خود ندارند، در یک گروه قرار دهد.
روش‌های مبتنی بر همولوژی. تکرارها بر اساس شباهت (همولوژی) به تکرارهای شناخته‌شدهٔ ذخیره‌شده در یک پایگاه دادهٔ معتبر، شناسایی می‌شوند. این روش‌ها، در مقایسه با روش‌های de novo، حتی اگر تعداد کمتری از ترنسپوزون‌ها را بیابند، با احتمال بیشتری ترنسپوزون‌های واقعی را شناسایی می‌کنند. البته باید دقت شود که نسبت به خانواده‌های از پیش شناسایی‌شده، دچار سوگیری هستند.
روش‌های مبتنی بر ساختار. این روش‌ها تکرارها را به جای تکرار یا شباهت، بر اساس مدل‌هایی از ساختار آن‌ها شناسایی می‌کنند.
آن‌ها قادر به شناسایی ترنسپوزون‌های واقعی هستند (همانند روش‌های مبتنی بر همولوژی)، اما دچار سوگیری نسبت به عناصر شناخته‌شده نیستند. بااین‌حال، این روش‌ها به‌شدت برای هر کلاس خاصی از تکرار، اختصاصی هستند و در نتیجه، کاربرد عمومی کمتری دارند.
روش‌های ژنومیک مقایسه‌ای. تکرارها به‌عنوان نواحی دارای اختلال در یک هم‌ترازسازی چند توالی که در اثر درج‌های بزرگ ایجاد شده‌اند، شناسایی می‌شوند. این استراتژی از مشکل مرزهای نامشخص که در سایر روش‌ها وجود دارد، اجتناب می‌کند، اما به‌شدت به کیفیت سرهم‌بندی‌ژنوم و میزان فعالیت ترنسپوزون‌ها در ژنوم‌های مورد مطالعه وابسته است.
پس از شناسایی نواحی تکراری در یک ژنوم، آن‌ها پوشانده می‌شوند. پوشاندن به معنای جایگزینی حروف مربوط به نوکلئوتیدها (A، C، G یا T) با حروف دیگر است. با این کار، این نواحی به‌عنوان تکراری علامت‌گذاری می‌شوند و آنالیزهای بعدی آن‌ها را به‌عنوان نواحی تکراری در نظر خواهند گرفت.
در صورتی که این نواحی پوشانده نشوند، ممکن است مشکلاتی در عملکرد پردازش ایجاد کنند و حتی شواهد نادرستی برای شناسه‌گذاری ژنی تولید کنند (برای مثال، در نظر گرفتن یک چارچوب خوانش باز (ORF) در یک ترنسپوزون به‌عنوان یک اگزون).
بسته به حروفی که برای جایگزینی استفاده می‌شود، پوشاندن را می‌توان به دو دسته تقسیم کرد:
در پوشاندن نرم، نواحی تکراری با حروف کوچک (a، c، g یا t) نشان داده می‌شوند.
در پوشاندن سخت، حروف این نواحی با N جایگزین می‌شوند.
به این ترتیب، پوشاندن نرم می‌تواند برای حذف تطابق‌های حروف نوکلئوتیدی و جلوگیری از انجام هم‌ترازسازی در این نواحی استفاده شود. پوشاندن سخت، علاوه بر همهٔ این موارد، می‌تواند نواحی پوشانده‌شده را از امتیازات هم‌ترازسازی نیز حذف کند.