فهرست ناهنجاری‌های ژنتیکی
فهرست کامل

| نام ناهنجاری | نوع جهش | کروموزوم |
| --- | --- | --- |
| سندرم حذف 1p36 | D | 1p36 |
| 18q- دیستال | D | 18p |
| کمبود ۲۱-هیدروکسیلاز |  | 6p21.3 |
| 47,XXX  سندرم x سه‌تایی را ببینید  | C | X |
| 47,XXY سندرم کلاین‌فلتر را ببینید  | C | X |
پورفیری ناشی از کمبود ۵-آلا دهیدراستاز  کمبود آلا دهیدراستاز را ببینید : 
| AAT کمبود آلفا-۱ آنتی‌تریپسین را ببینید  |  | 14q32 |
| آسرولوپلاسمینمی |  | 3p26.3 |
| آکوندروژنسیس نوع دوم |  | 12q13.11 |
| آکندروپلازی | تعویض | 4p16.3 |
| آکروسفالی  سندرم اپرت را ببینید   |  | 10q26.13 |
پورفیری متناوب حاد: 
کمبود آدنیلوسوکسینات لیاز: 
آدرنولکودیستروفی: 
سندرم آلاژیل: 
آلبینیسم: 
بیماری الکساندر: 
بیماری ادرار سیاه: 
ALS  اسکلروز جانبی آمیوتروفیک را ببینید : 
سندرم آلستروم: 
بیماری آلزایمر: 
آملوژنسیس ایمپرفکتا: 
سندرم عدم حساسیت به آندروژن: 
کم‌خونی: 
سندرم آنجلمن: 
آتاکسی تلانژکتازی: 
نوع دوم گانگلیوزیدوز هگزوزآمینیداز GM2  بیماری سندهوف را ببینید : 
| سندرم بیر-استونسن کیوتیس جایرتا |  | 10q26 |
سندرم بنجامین: 
نقص بیوتینیداز: 
نقص‌های حین تولد: 
| سندروم بلوم |  | 15q26.1 |
| سندرم برت-هاگ-دوبی |  | ۱۷ |
سندرم شست پهن در دست و پا  سندرم روبینشتاین-طیبی را ببینید : 
| سندرم کاداسیل | P | ۳ |
CGD اختلال گرانولوماتوز مزمن: 
| دیسپلازی کمپوملیک | C | 17q24.3-q25.1 |
بیماری کاناوان: 
سرطان: 
| سندرم قلبی‌چهره‌ای کیلور  نشانگان دی جرج را ببینید  | D | 22q |
| CF  فیبروز سیستیک را ببینید | D (شایع‌ترین)؛ یا تعویض | CFTR (7q31.2) |
بیماری شارکو-ماری-توث: 
سندرم چارج: 
کندرودیسپلازی به همراه دیپلازی  دیپلازی اتواسپوندیلومگااپیفیزیال : 
سندرم کاکین: 
سندرم کافین-لاوری: 
کلاژنوپاتی، نوع دوم و یازدهم: 
سندرم کاودن: 
کمبود CPO  کوپروپورفیری مادرزادی را ببینید : 
| سندرم فریاد گربه | D | 5p |
| بیماری کرون | P | 16q12 |
| سندرم کروزون |  | FGFR2 (10q25.3-q26) |
سندرم کروزون با آکانتوزیس نیگریکانس را ببینید سندرم کروزونودرمواسکلتال : 
سندرم کیوتیس جایرتا از نوع بیر-استونسن   سندرم بیر-استونسن کیوتیس جایرتا را ببینید  : 
| هیپرکلسیوری ژنتیکی بیماری دنت را بینید  |  | Xp11.22 |
| سندرم دی‌گراوچی   سندرم دی گراوچی را ببینید  | D | 18p |
| نشانگان دی جرج | D | 22q |
نوروپاتی مادرزادی حرکتی دیستال: 
نشانگان اهلرز-دنلوس: 
کم‌خونی اریتروبلاستیک  بتا تالاسمی را ببینید : 
FA  آنمی فانکونی را ببینید : 
| بیماری فابری | P | Xq22.1 |
ترومبوفیلیای فاکتور ۵ لایدن: 
آدنوم پولیپوز فامیلیال: 
دیس‌اتونومی فامیلیال: 
سندرم اف‌جی: 
آتاکسی فردریش: 
فاویسم: 
گالاکتوزمی کلاسیک: 
بیماری گوشه: 
گلایوم، شبکیه‌ای  تومور شبکیه را ببینید : 
انسفالوپاتی گلایسین  Nonketotic hyperglycinemia : 
هموکروماتوز  هموکروماتوز را ببینید : 
ایکتیوز دلقکی‌شکل: 
هموفیلی: 
پورفیری کبدی‌خونی: 
| کوپروپورفیری ارثی | P | 3q12 |
تلانژکتازی خونریزی‌دهندهٔ ارثی (HHT): 
میوپاتی ارثی اجسام انکلوزیونی: 
اگزوستوز چندگانه ارثی: 
پاراپلژی اسپاستیک ارثی   اسپاسیته : 
آتاکسی نخاعی ارثی  آتاکسی فردریش : 
HNPP  نوروپاتی ارثی با استعداد تبدیل به فلج فشاری : 
هموسیستینوری: 
| بیماری هانتینگتون | T | 4p16.3 |
سندرم پیری زودرس هاچینسون-گیلفورد  پیری زودرس را ببینید: 
هایپراگزالوری اولیه: 
هایپر فنیل‌آلانینمیا: 
هایپوکندروژنز: 
| هایپوکندروپلازی |  | 4p16.3 |
| سندرم آی‌سی‌اف  سندرم نقص ایمنی-ناپایداری سانترومر-ناهنجاری‌های چهره را ببینید |  | 20q11.2 |
| اینکانتیننشیا پیگمنتی | P | Xq28 |
فلج اسپاسیتیک بالارونده ارثی با ظهور در شیرخوارگی: 
| ایزودیسنتریک ۱۵  ایزودیسنتریک ۱۵ را ببینید  | Inv dup | 15q11-14 |
سندرم جکسون-وایس: 
سندرم ژوبر: 
| جی‌پی‌ال‌اس  اسکلروز جانبی اولیه نوجوانان  |  | ALS2 |
اختلال کلوئیدی: 
دیپلازی کنیست: 
بیماری کرابه: 
سندرم لش - نیهان: 
سندرم لی فرامنی: 
کمبود خانوادگی لیپوپروتئین لیپاز: 
| سندرم مارفان |  | ۱۵ |
| سندرم مک‌کین-آلبرایت |  | 20 q13.2–13٫3 |
| سندرم مک‌لاود |  | X |
| مِدنیک | D | AP1S1 |
تب مدیترانه‌ای فامیلیال: 
بیماری منکس: 
عقب‌ماندگی ذهنی به‌همراه ناهنجاری‌های استخوانی-غضروفی see سندرم کافین-لاوری : 
متهموگلوبینمی: 
متیل مالونیک اسیدمی: 
| سندرم میکرو |  | 2q21.۳ |
| میکروسفالی | P | 1q31 (ASPM) |
سندرم مووات-ویلسون: 
موکوپلی‌ساکاریدوز (نوع ۱): 
سندرم میونکه: 
دیستروفی ماهیچه‌ای: 
دیستروفی ماهیچه‌ای از نوعِ دوشن و بکر: 
دیستروفی میوتونیک: 
| فون رکلینگهاوزن |  | 17q11.2 |
نوروفیبروماتوز نوع ۲: 
| نیمن پیک  بیماری نیمن پیک را ببینید  | NPA, NPB, NPC1,  NPC2 , اسفنگومیلین فسفودی‌استراز ۱ | SMPD1 |
هیپرگلیسینمی غیرکتونی  انسفالوپاتی گلیسین را ببینید : 
کری غیر سندرمی: 
نشانگان نونان: 
| سندرم آگدن | P | X |
اختلال استخوان‌زایی: 
دژنرسانس عصبی مرتبط با پانتوتنات کیناز: 
سندرم پاتو (تریزومی ۱۳): 
کمبود پی‌سی‌سی  پروپیونیک اسیدمی را ببینید  : 
پی‌سی‌تی  پورفیری تأخیری جلدی را ببینید  : 
سندرم پندرد: 
سندرم پوتز-یگرز: 
سندرم فایفر: 
فنیل کتونوری: 
| بیماری کلیه پلی‌کیستیک | P | 16 ( PKD1 ) یا 4 ( PKD2 ) |
پورفیری: 
نشانگان پرادرویلی: 
دیس کینزی اولیهٔ مژک‌ها (PCD): 
پرفشاری ریوی: 
کمبود پروتئین C: 
کمبود پروتئین S: 
پروتوپورفیری  پروتوپورفیری اریتروپوئتیک را ببینید  : 
بیماری پریونی: 
بیماری گوشه کاذب: 
سودوگزانتوما الاستیکوم: 
سندروم رت: 
آراِس‌تی‌اس  سندرم روبینشتاین-طیبی را ببینید  : 
سندرم شوارتز جمپل: 
SED مادرزادی see دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال مادرزادی را ببینید : 
| کم‌خونی داسی‌شکل | P | 11p15 |
| سندرم عقب‌ماندگی ذهنی سیدریوس وابسته به X  به دلیل جهش در ژن PHF8  | PD | Xp11.22 |
سندرم اسمیت- لملی- اوپیتز: 
سندرم اسمیت مجنیس: 
آتروفی عضلانی نخاعی: 
آتاکسی نخاعی‌مخچه‌ای: 
سندرم اس‌اس‌بی     SADDAN  را ببینید  : 
سندرم استیکلر: 
سندرم استرادویک  دیسپلازی اسپوندیلو‌اپیمتافیزیال از نوع استرادویک : 
بیماری تی-سکس: 
کمبود تتراهیدروبیوپترین: 
دیسپلازی تاناتوفوریک: 
| سندرم تریچر کالینز |  | 5q32-q33.1 |
Trisomy 21  نشانگان داون را ببینید : 
| کمپلکس توبروز اسکلروزیس (TSC)  توبروز اسکلروزیس را ببینید |  | TSC1, TSC2 |
| سندرم ترنر  نشانگان ترنر را ببینید  |  | X |
نشانگان آشر: 
پورفیری واریگیت: 
بیماری فان هیپل-لیندائو: 
سندرم واردنبرگ: 
سندرم وایزنباخر-تسویمولر: 
نشانگان ویلیامز: 
بیماری ویلسون: 
| سندرم ولف-هیرشهورن | D | 4p |
| گزرودرما پیگمنتوزوم | ERCC4 | ۱۵ |
عقب‌ماندگی ذهنی وابسته به کروموزوم X به همراه بزرگی بیضه‌ها   سندروم ایکس شکننده را ببینید : 
آتروفی عضلانی نخاعی و بولبار وابسته به کروموزوم X  آتروفی عضلانی نخاعی و بولبار را ببینید: 
X-SCID  نقص ايمنى مختلط شديد وابسته به کروموزوم X را ببینید : 
| XLSA  کم‌خونی سیدروبلاستیک وابسته به کروموزوم X  |  | X |
سندرم XXXX   سندرم XXXX را ببینید : 
سندرم XXXXX   سندرم XXXXX  را ببینید : 
سندرم XYY   سندرم جاکوب  را ببینید: