stanford-oval/wikipedia huggingface dataset:
طیف اوتیسم
خصوصیات > دیگر صفات > گرایش جنسی

همچنین ببینید: گرایش جنسی
شواهد تجربی وجود دارد که نشان می‌دهد دسفوریای جنسی در افراد اوتیستیک بیشتر رخ می‌دهد. علاوه بر این، یک نظرسنجی آنلاین ناشناس در سال ۲۰۲۱ میلادی از افراد ۱۶ تا ۹۰ ساله نشان داد که مردان اوتیستیک بیشتر احتمال دارد که دوجنسگرا باشند، در حالی که زنان اوتیستیک بیشتر همجنسگرا هستند.
خصوصیات > دیگر صفات > رابطه اوتیسم و بیماری‌های گوارشی

مشکلات گوارشی یکی از شایع‌ترین شرایط پزشکی با شرایط و اختلالات دیگر است که در افراد اوتیستیک اتفاق می‌افتد. این مشکلات با اختلالات اجتماعی بیشتر، تحریک پذیری، مشکلات رفتاری و خواب، اختلالات زبانی و تغییرات خلقی مرتبط هستند.
همچنین در بخش‌های پایین‌تر مقاله می‌توانید موضوعات و تحقیقات مربوط به تأثیر اختلال طیف اوتیسم بر مراقبین، خانواده، و روابط بینا فرزندی را ببینید.
دلایل و علل شکل‌گیری اوتیسم

مدتها تصور می‌شده که یک علت مشترک در سطوح ژنتیکی، شناختی و عصبی برای مؤلفه‌های اجتماعی و غیر اجتماعی علائم اوتیسم وجود دارد که در معیارهای کلاسیک اوتیسم به عنوان یک تثلیث (triad) یا مجموعه ۳تایی توصیف می‌شود. با این حال امروزه، گمان فزاینده ای وجود دارد که اوتیسم در عوض یک اختلال پیچیده است که جنبه‌های اصلی آن دلایل مشخصی دارند که اغلب همزمان رخ می‌دهند. احتمال اینکه فقط یک دلیل برای اوتیسم وجود داشته باشد کم است و بسیاری از عوامل خطر شناسایی شده در تحقیقات ممکن است به توسعه آنها کمک کنند. این عوامل خطر شامل ژنتیک، مشکلات در فاکتورهای رشد و تکامل پیش از تولد و دوران نوزادی و بارداری، ناهنجاری‌های عصبی آناتومیک و عوامل محیطی است. با وجود مطالعات و اطلاعات فعلی فقط می‌توان در مورد دلیل شکل‌گیری و عواملی که خطر شکل‌گیری آن را افزایش می‌دهد کلی گویی کرد. و نمی‌توان در مورد عامل مشخصی در شکل‌گیری اوتیسم صحبت کرد. با توجه به پیچیدگی اختلال اوتیسم و این حقیقت که علایم اوتیسم و شدت آن متفاوت است، دلایل احتمالی زیادی وجود دارد. هم ژنتیک و هم محیط ممکن است در بروز اوتیسم نقش داشته باشند و هر کدام به تنهایی یا به صورت ترکیبی می‌توانند علت اوتیسم باشند.
دلایل و علل شکل‌گیری اوتیسم > زیر گروه‌های زیستی

تحقیقات در مورد علل، به دلیل ناتوانی در شناسایی زیر گروه‌های بیولوژیکی معنی دار در جمعیت افراد اوتیستیک و مرزهای سنتی بین رشته‌های روان‌پزشکی، روان‌شناسی، عصب‌شناسی و پزشکی اطفال با مشکل مواجه شده است. فناوری‌های جدیدتر مانند fMRI و تصویربرداری پخش وزنی می‌توانند به شناسایی فنوتیپ‌های مرتبط بیولوژیکی (ویژگی‌های قابل مشاهده) که می‌توانند در اسکن‌های مغزی مشاهده شوند، کمک کنند تا به مطالعات نوروژنتیکی بیشتر در مورد اوتیسم کمک کنند. یک مثال کاهش فعالیت در ناحیه صورت دوکی شکل (یا FFA) مغز است که با اختلال در درک افراد در مقابل اشیا ربط داده شده. برای طبقه‌بندی اوتیسم، استفاده از ژنتیک و همچنین رفتار پیشنهاد شده است. (برای دریافت اطلاعات بیشتر به مقاله ویکی‌پدیا انگلیسی ویکی‌پدیا دربارهٔ Brett Abrahams ژن‌شناس و عصب‌شناس آمریکایی مراجعه کنید)
دلایل و علل شکل‌گیری اوتیسم > اوایل زندگی

چندین عارضه قبل از تولد و دوره جنینی به عنوان عوامل خطر احتمالی اوتیسم گزارش شده است. این عوامل خطر عبارتند از دیابت بارداری مادر، سن مادر و پدر بالای ۳۰ سال، خونریزی بعد از سه‌ماهه اول بارداری، استفاده از داروهای تجویزی (مانند والپروات) در دوران بارداری و مامیزه در مایع آمنیوتیک. در حالی که تحقیقات در مورد ارتباط این عوامل با اوتیسم قطعی نیست، هر یک از این عوامل بیشتر در کودکان مبتلا به اوتیسم در مقایسه با خواهر و برادر آنها که اوتیسم ندارند و سایر جوانان معمولاً در حال رشد شناسایی شده‌اند. در حالی که مشخص نیست که آیا هر یک از عوامل منفرد در مرحله قبل از تولد بر خطر ابتلا به اوتیسم تأثیر می‌گذارد یا خیر، عوارض دوران بارداری ممکن است یک خطر ابتلا به اوتیسم باشد.
این فرضیه که کمبود ویتامین D نقشی در اوتیسم دارد، از نظر بیولوژیکی محتمل است، اما در مورد آن تحقیق نشده است. کمبود ویتامین D اغلب در کودکان مبتلا به اوتیسم نسبت به کودکانی که سالم به حساب می‌آیند مشاهده می‌شود. سطوح پایین ویتامین D در مراحل اولیه رشد به عنوان یک عامل خطر برای اوتیسم فرض شده است.
همچنین مطالعاتی در حال انجام است تا بررسی شود که آیا انواع خاصی از اوتیسم واپس‌رونده اساس خود ایمنی دارند یا خیر.
تغذیه و التهاب مادر در دوران قبل از لقاح و دوره بارداری بر رشد عصبی جنین تأثیر می‌گذارد. محدودیت رشد داخل رحمی با ASD در نوزادان دوره بارداری عادی و نوزادان زودرس مرتبط است. بیماری‌های التهابی و خودایمنی مادر ممکن است به بافت‌های جنین آسیب برساند، یک مشکل ژنتیکی را تشدید کند یا به ساختار عصبی آسیب برساند.
قرار گرفتن در معرض آلودگی هوا در دوران بارداری، به ویژه فلزات سنگین و ذرات، ممکن است خطر ابتلا به اوتیسم را افزایش دهد. عوامل محیطی و محیط زیستی که بدون شواهد علمی برای کمک به شکل‌گیری اوتیسم یا تشدید آن ادعا شده است شامل برخی غذاها، بیماری‌های عفونی، حلال‌ها، PCB‌ها، فتالات‌ها و فنول‌های مورد استفاده در محصولات پلاستیکی، آفت کش‌ها، پیشگیر برمی شعله، الکل، سیگار کشیدن، داروهای غیرقانونی، واکسن‌ها، و استرس قبل از تولد است. برخی از آنها مانند واکسن ام‌ام‌آر، از لحاظ علمی کاملاً رد شده‌اند.
دلایل و علل شکل‌گیری اوتیسم > فرضیه رد شده تأثیر واکسن بر وجود آمدن اوتیسم

ممکن است والدین، ابتدا از علائم اوتیسم در کودک خود در حوالی زمان واکسیناسیون معمول فرزندشان آگاه شوند. این امر منجر به تئوری‌های حمایت‌نشده غیر علمی و غلطی (خصوصاً در طبقه اجتماعی خاص و مشخصی در ایالات متحده) شده است که در آن «استفاده بیش از حد واکسن»، نگهدارنده واکسن، یا واکسن MMR را برای ایجاد اوتیسم مقصر می‌دانند. در سال ۱۹۹۸ میلادی، اندرو ویکفیلد، پزشک خلع شده، یک مطالعه تقلبی و کلاهبردارانه را رهبری کرد که پیشنهاد می‌کرد که واکسن MMR ممکن است باعث ایجاد اوتیسم شود. یک حدس در مطالعه کلاهبردارانه نشان می‌داد که اوتیسم از آسیب مغزی ناشی از خود واکسن MMR یا تیومرسال (یک نگهدارنده واکسن)، ناشی می‌شود. هیچ شواهد علمی قانع‌کننده‌ای این ادعاها را تأیید نمی‌کند، این ادعاها از نظر بیولوژیکی غیرممکن هستند، و شواهد بیشتری همچنان آنها را رد می‌کنند، از جمله مشاهده اینکه نرخ شیوع اوتیسم علی‌رغم حذف تیمروسال از واکسن‌های معمول دوران کودکی همچنان در حال افزایش بوده. یک مطالعه فراتحلیلی در سال ۲۰۱۴ میلادی، ده مطالعه عمده در مورد اوتیسم و واکسن‌ها را که شامل ۱٫۲۵ میلیون کودک در سراسر جهان بود را مورد بررسی قرار داد. در این مطالعه نتیجه‌گیری شد که نه واکسن MMR که هرگز در آن تیومرسال نبوده است، و نه اجزای واکسنی که دارای تیمروسال یا جیوه بوده است، منجر به ایجاد و رشد اختلال‌های طیف اوتیسم نمی‌شوند. با وجود این، نگرانی نابجای بعضی از والدین منجر به کاهش میزان واکسیناسیون در دوران کودکی، شیوع بیماری‌های کودکی کنترل شده قبلی در برخی کشورها (مانند ایالات متحده) و مرگ قابل پیشگیری چندین کودک به دلیل واکسینه نشدن آنها توسط والدینشان شده است.
دلایل و علل شکل‌گیری اوتیسم > فرضیه‌های علت شناختی

فرضیه‌های متعددی ارائه شده است که سعی می‌کند با ادغام علل شناخته شده (اثرات ژنتیکی و محیطی) و یافته‌های علمی (عصب بیولوژیکی و جسمی) چگونگی و چرایی ایجاد اوتیسم را توضیح دهد. برخی از آنها مانند سه‌گانه پاتوژنیک به انگلیسی: Pathogenetic Triad, از دیگری جامع‌تر و کلی‌تر هستند. این فرضیه که سه ویژگی اصلی (شخصیت اوتیستیک، جبران شناختی، بار آسیب شناختی عصبی) را پیشنهاد و اجرا می‌کند و پیشنهاد می‌کند که این سه عامل با ارتباط با یک دیگر باعث ایجاد اوتیسم می‌شود. نظریه دیگر Intense World Theory می‌باشد، که اوتیسم را از طریق نوروبیولوژی بیش فعال توضیح می‌دهد. که منجر به افزایش ادراک، توجه، حافظه و احساسات و هیجانات در فرد می‌شود. همچنین فرضیه‌های ساده‌تری وجود دارد که تنها بخش‌های فردی از نوروبیولوژی یا فنوتیپ اوتیسم را توضیح می‌دهد، مانند کوری ذهن به انگلیسی: Mind blindness (کاهش توانایی برای نظریه ذهن)، نظریه انسجام مرکزی ضعیف به انگلیسی:Weak central coherence theory, یا مغز با جنسیت مردانه افراطی اوتیسم، به انگلیسی:Extreme male brain theory of autism و نظریه همدلی-نظام‌بخشی به انگلیسی:Empathising–systemising theory.
دلایل و علل شکل‌گیری اوتیسم > فرضیه‌های تکاملی

تحقیقاتی که به بررسی فواید تکاملی اوتیسم و ژن‌های مرتبط با آن می‌پردازد، نشان می‌دهد که افراد اوتیستیک ممکن است «نقش منحصربه‌فردی در حوزه‌های تکنولوژیکی و درک سیستمهای طبیعی» در مسیر توسعه ژنی انسانی داشته باشند. پیشنهاد شده است که ممکن است صفات اوتیستیک به عنوان "جایگزینی جزئی برای سایر صفات که به عنوان بسیار سودمند دیده می‌شوند" به‌وجود آمده باشند، و این صفات "مزایایی در ساخت ابزار و تفکر مکانیکی" فراهم می‌کنند، با این گمانه زنی که این شرایط ممکن است "خود را به عنوان نتیجه یک Balanced polymorphism، مانند کم خونی سلول داسی شکل، که در ترکیب خاصی از ژن‌ها سودمند و در ترکیبات خاص مضر است، آشکار کنند.
در سال ۲۰۱۱ میلادی، مقاله‌ای در ژورنال علمی Evolutionary Psychology پیشنهاد کرد که ویژگی‌های اوتیسم، از جمله افزایش توانایی‌های هوش فضایی، تمرکز و حافظه، می‌توانستند به طور طبیعی انتخاب شده باشند تا جستجوی خودکفایی را در غذایابی در یک محیط انفرادی‌تر (هر چند نه کاملاً) فراهم کنند. (این فرضیه با نام "فرضیه جوینده انفرادی " به انگلیسی:Solitary Forager Hypothesis شناخته می‌شود). یک مقاله در سال ۲۰۱۶ میلادی نشانگان آسپرگر را به عنوان «یک راهبرد انطباقی با محیط اجتماعی جایگزین» بررسی می‌کند که بر اساس آن ممکن است در نتیجه ظهور «اخلاق مشارکتی» در زمینه گردهم‌آمدگی شکارچیان در مقیاس کوچک ایجاد شده باشد، یعنی جایی که «شهرت اجتماعی مثبت برای کمک به رفاه و بقای گروه» مهم‌تر از درک پیچیده اجتماعی می‌شود.
پاتوفیزیولوژی اختلال طیف اوتیسم

مقالهٔ اصلی: سازوکار اوتیسم
علائم اوتیسم ناشی از تغییرات مربوط به رشد در ساختارهای مختلف مغز است. چگونگی بروز اوتیسم به خوبی درک نشده است. مکانیسم آن را می‌توان به دو بخش تقسیم کرد: پاتوفیزیولوژی ساختارهای مغز و فرایندهای مرتبط با اوتیسم، و پیوندهای نروفیزیولوژیک بین ساختارهای مغز و رفتارها. به نظر می‌رسد رفتارهای اختلال طیف اوتیسم دارای پاتوفیزیولوژی‌های متعدد هستند.
شواهدی وجود دارد که نشان می‌دهد ناهنجاری‌های محور روده-مغز ممکن است در اوتیسم نقشی داشته باشد. یک بررسی و مطالعه در سال ۲۰۱۵ میلادی پیشنهاد کرد که ساختار ایمنی، التهاب لوله گوارشی، عملکرد نادرست دستگاه عصبی خودمختار، تغییرات فلور روده و متابولیت‌های غذایی ممکن است باعث التهاب عصبی در مغز و اختلال در عملکرد آن شوند. یک بررسی در سال ۲۰۱۶ میلادی به این نتیجه رسید که ناهنجاری‌های Enteric Nervous System (ENS) (یکی از بخش‌های اصلی دستگاه عصبی خودمختار) در اختلالات عصبی مانند اوتیسم ممکن است نقشی داشته باشد. اتصالات عصبی و ساختار ایمنی مسیری هستند که ممکن است به بیماری‌های منشأ گرفته از روده اجازه انتشار به مغز را بدهند.
چندین خط شواهد و مدارک علمی به اختلال عملکرد سیناپسی به عنوان یک علت اوتیسم اشاره می‌کنند. برخی از جهش‌های نادر ممکن است با ایجاد اختلال در برخی مسیرهای سیناپسی، مانند مسیرهای مرتبط با چسبندگی سلولی، منجر به اوتیسم شوند. همه تراتوژن‌های شناخته شده (عواملی که باعث نقص مادرزادی می‌شوند) مرتبط با خطر ابتلا به اوتیسم به نظر می‌رسد در طول هشت هفته اول پس از لقاح عمل می‌کنند، و اگرچه این احتمال شروع یا تأثیر اوتیسم را در مراحل بعدی رد نمی‌کند. شواهد قوی وجود دارد که اوتیسم در مراحل خیلی اولیه رشد و لقاح نشات می‌گیرد.
به‌طور کلی، مطالعات عصبی آناتومیک از این مفهوم حمایت می‌کند که اوتیسم ممکن است شامل ترکیبی از بزرگ شدن مغز در برخی مناطق و کوچک‌شدگی در برخی دیگر باشد. این مطالعات نشان می‌دهد که اوتیسم ممکن است به دلیل رشد غیرطبیعی نورون‌ها و کاهش نورون‌ها در مراحل اولیه رشد مغز قبل از تولد و پس از تولد ایجاد شود، که باعث می‌شود برخی از نواحی مغز با تعداد زیادی نورون و مناطق دیگر با نورون‌های بسیار کمی باقی بماند. بعضی از تحقیقات یک بزرگ شدن کلی مغز در اوتیسم را گزارش کرده‌اند، در حالی که برخی دیگر ناهنجاری‌ها را در چندین نواحی مغز از مغز، از جمله لوب پیشانی، ساختار نورون آینه‌ای، دستگاه لیمبیک، لوب تمپورال و جسم پینه‌ای نشان می‌دهند.
در مطالعات تصویربرداری عصبی کارکردی، هنگام انجام وظایف نظریه ذهن و پاسخ به احساسات صورت، فرد میانه (آمار) در طیف اوتیسم نسبت به عضو میانه یک جمعیت کنترل که به درستی نمونه‌گیری شده بود، فعالیت کمتری در سامانه حسی-پیکری قشر مغز نشان می‌دهد. این یافته با گزارش‌هایی که الگوهای غیرطبیعی ضخامت بخش بیرونی مخ و حجم ماده خاکستری را در آن نواحی از مغز افراد اوتیستیک نشان می‌دهند، هماهنگ است.
پاتوفیزیولوژی اختلال طیف اوتیسم > ارتباطات مغزی

مشاهده شده است که مغز افراد اوتیستیک دارای اتصال غیرطبیعی است و میزان این ناهنجاری‌ها مستقیماً با شدت اوتیسم ارتباط دارد. در زیر برخی از الگوهای ارتباط غیرعادی مشاهده شده در افراد اوتیسم آورده شده است:
کاهش اتصال بین نواحی تخصصی مختلف مغز (مانند تراکم نورون پایین در جسم پینه ای) و ارتباط بیش از حد نسبی در نواحی تخصصی مغز تا بزرگسالی. اتصال بین نواحی مختلف مغز (ارتباط «بلند برد») برای یکپارچه سازی و پردازش جهانی اطلاعات و مقایسه اطلاعات حسی دریافتی با مدل موجود فرد از دنیا در درون مغز مهم است. اتصالات در هر منطقه تخصصی (اتصالات "کوتاه برد") برای پردازش جزئیات فردی و اصلاح مدل موجود جهان در مغز برای انعکاس بیشتر اطلاعات حسی دریافتی مهم هستند. در دوران نوزادی و در کودکانی که در معرض خطر بالای اوتیسم بودند و بعداً نیز به اوتیسم مبتلا شدند، مشاهده شد که ارتباط دوربرد غیرطبیعی بالایی داشتند که سپس در دوران کودکی کاهش یافت و در نهایت در بزرگسالی نیز این ارتباط دوربرد کاهش یافت.
پردازش ترجیحی غیرطبیعی اطلاعات توسط نیمکره چپ مغز در مقابل پردازش ترجیحی اطلاعات توسط نیمکره راست در افراد با ساختار عصبی عادی و سالم (neurotypical). نیمکره چپ با پردازش اطلاعات مربوط به جزئیات مرتبط است در حالی که نیمکره راست با پردازش اطلاعات به معنای کلی تر و یکپارچه‌تر مرتبط است که برای تشخیص الگو در انسان ضروری است. به عنوان مثال، اطلاعات بصری مانند تشخیص چهره معمولاً توسط نیمکره راست پردازش می‌شود که تمایل به ادغام تمام اطلاعات از یک سیگنال حسی دریافتی دارد، در حالی که مغز افراد دارای ASD ترجیحاً اطلاعات بصری را در نیمکره چپ پردازش می‌کند، نیمکره‌ای که در آن اطلاعات تمایل دارند برای جزئیات محلی چهره پردازش شوند نه برای پردازش پیکربندی کلی صورت. این تقسیم‌بندی وظایف مغز در سمت چپ بر تشخیص چهره و مهارت‌های تشخیص فضایی ۳بعدی و ۲بعدی تأثیر منفی می‌گذارد.
افزایش اتصال عملکردی در نیمکره چپ که به‌طور مستقیم با شدت اوتیسم ارتباط دارد. این مشاهده علمی همچنین از پردازش ترجیحی جزئیات اجزای فردی اطلاعات حسی نسبت به پردازش کلی و همگانی اطلاعات حسی در مغز افراد ASD پشتیبانی می‌کند.
اتصال غیرطبیعی برجسته در نواحی لوب پیشانی و لوب پس سری. در افراد اوتیستیک اتصال کم در قشر پیشانی از دوران نوزادی تا بزرگسالی مشاهده شده. این برخلاف اتصال دوربرد است که در افراد ASD در دوران نوزادی زیاد و در بزرگسالی کم است. سازمان‌بندی عصبی غیرطبیعی نیز در ناحیه بروکا مشاهده می‌شود که برای تولید گفتار مهم است.
پاتوفیزیولوژی اختلال طیف اوتیسم > نروپاتولوژی

در زیر برخی از یافته‌های مشخصه در مغزهای ASD در سطوح مولکولی و سلولی بدون توجه به تنوع ژنتیکی خاص یا جهش که در ایجاد اوتیسم در یک فرد خاص نقش دارد، فهرست شده است:
در دستگاه لیمبیک نورون‌های کوچکتر و متراکم تر در کنار هم قرار گرفته‌اند. با توجه به اینکه ساختار لیمبیک مرکز اصلی احساسات و حافظه در مغز انسان است، این مشاهده ممکن است اختلال اجتماعی در ASD را توضیح دهد.
نورون‌های پورکنژ کمتر و کوچکتر در مخچه. تحقیق جدیدی نقش مخچه را در پردازش احساسات و زبان نشان می‌دهد.
افزایش تعداد آستروسیت‌ها و میکروگلیاها در قشر مغز. این سلول‌ها پشتیبانی متابولیکی و عملکردی نورون‌ها را فراهم می‌کنند و به ترتیب هرکدام به عنوان سلول‌های ایمنی در ساختار عصبی عمل می‌کنند.
افزایش اندازه مغز در اوایل کودکی باعث ایجاد ماکروسفالی در ۱۵ تا ۲۰ درصد از افراد ASD می‌شود. اما اندازه مغز در اواسط کودکی عادی می‌شود. این تغییر در اندازه مغز در مغز ASD یکنواخت نیست و برخی از بخش‌ها مانند لوب‌های پیشانی و گیجگاهی بزرگ‌تر هستند، برخی مانند لوب آهیانه‌ای و لوب پس‌سری با اندازه طبیعی و برخی مانند کرمینه مخچه‌ای، جسم پینه‌ای و عقده‌های قاعده‌ای کوچک‌تر از افراد عادی و نوروتیپکال اند.
مولکول‌های چسبندگی سلولی (مقاله‌اش در ویکی فارسی موجود نیست اما مقاله چسبندگی سلولی موجود است) که برای تشکیل و حفظ اتصالات بین نورون‌ها ضروری هستند، نورولایگین موجود در نورون‌های پس سیناپسی که مولکول‌های چسبنده سلول پیش‌سیناپسی را متصل می‌کنند، و پروتئین‌هایی که مولکول‌های چسبنده سلول را به نورون‌ها متصل می‌کنند، همگی در ASD جهش یافته‌اند.
پاتوفیزیولوژی اختلال طیف اوتیسم > محور ایمنی مغر-روده (ٰGut-immune-brain axis)

تا ۷۰ درصد از افراد اوتیستیک مشکلات مربوط به دستگاه گوارش مانند ریفلاکس، اسهالی، یبوست، بیماری التهابی روده و آلرژی‌های غذایی دارند.[نیازمند منبع]مشاهده شده است که جمع‌شدگی باکتری‌های روده (به انگلیسی:makeup of gut bacteria) در افراد دارای اختلال طیف اوتیسم نسبت به افراد عادی متفاوت است و این مشاهده علمی این سؤال را ایجاد کرده است که آیا این باکتری‌های روده با ایجاد حالتی التهابی موجب اوتیسم می‌شوند یا خیر؟
در زیر برخی از یافته‌های تحقیقاتی در مورد تأثیر باکتری‌های روده و پاسخ‌های غیرطبیعی ایمنی بر رشد مغز آمده است:
برخی از مطالعات روی حیوانات جونده نشان داده‌اند که باکتری‌های روده بر عملکردهای عاطفی و تعادل انتقال‌دهنده‌های عصبی در مغز تأثیر می‌گذارند که هر دو در ASD تأثیر دارند.
تصور می‌شود که ساختار ایمنی واسطه ای است که تأثیر باکتری‌های روده را بر مغز تعدیل می‌کند. برخی از افراد ASD دارای ساختار ایمنی ناکارآمد با تعداد بیشتری از انواع سلول‌های ایمنی، پیام رسان‌ها و تعدیل کننده‌های بیوشیمیایی و آنتی‌بادی‌های خود ایمنی هستند. افزایش نشانگرهای زیستی التهابی با افزایش شدت علائم ASD مرتبط است و شواهدی برای حمایت از وضعیت التهاب مزمن مغز در ASD وجود دارد.
پاسخ‌های التهابی واضح‌تری به باکتری‌ها در افراد ASD با فلور میکروبی دستگاه گوارشی غیرطبیعی روده یافت شد. علاوه بر این، آنتی‌بادی‌های ایمونوگلوبولین A که مرکزی برای ایمنی روده هستند نیز در سطح و میزان بالایی در جمعیت‌های ASD یافت شدند. برخی از این آنتی‌بادی‌ها ممکن است به پروتئین‌هایی حمله کنند که از میلین‌سازی مغز پشتیبانی می‌کنند، فرایندی که برای انتقال قوی سیگنال عصبی در بسیاری از اعصاب مهم است.
فعال شدن دستگاه ایمنی مادر در دوران بارداری (توسط باکتری‌های روده، سموم باکتریایی، عفونت یا علل غیر عفونی) و باکتری‌های روده در مادری که باعث افزایش سطح Th17، یک سلول ایمنی پیش التهابی شد، با افزایش خطر ابتلا به اوتیسم ارتباط داده شده. برخی از آنتی‌بادی‌های IgG مادری که برای ایجاد ایمنی غیرفعال برای جنین از جفت جنین عبور می‌کنند، می‌توانند به مغز جنین نیز حمله کنند.
پیشنهاد شده است که التهاب در مغز که توسط پاسخ‌های التهابی به میکروبیوم مضر روده ایجاد می‌شود، بر رشد مغز تأثیر می‌گذارد.
نشان داده شده که Pro-inflammatory سیتوکین‌ها IFN-γ، IFN-α، TNF-α، IL-6 و IL-17 رفتارهای اوتیسم را در مدل‌های حیوانی ترویج می‌کنند. نشان داده شده است که تجویز anti-IL-6 و anti-IL-17 همراه با IL-6 و IL-17، این اثر را در همان مدل‌های حیوانی خنثی می‌کند.
برخی از پروتئین‌ها و محصولات میکروبی روده می‌توانند از سد خونی مغز عبور کرده و ماست سل‌ها را در مغز فعال کنند. ماست سل‌ها فاکتورهای پیش التهابی و هیستامین را آزاد می‌کنند که نفوذپذیری سد خونی مغزی را بیشتر می‌کند و به ایجاد چرخه التهاب مزمن کمک می‌کند.
پاتوفیزیولوژی اختلال طیف اوتیسم > ساختار نورون آینه‌ای

ساختار عصبی آینه ای شامل شبکه ای از نواحی مغزی است که با فرایندهای همدلی در انسان مرتبط است. در انسان، ساختار نورون آینه ای در شکنج فرونتال تحتانی و Inferior parietal lobule شناسایی شده است و تصور می‌شود که در طول تقلید یا مشاهده رفتارها فعال می‌شود. ارتباط بین اختلال عملکرد نورون آینه ای و اوتیسم غیر قطعی و احتمالی است، و باید دید که چگونه نورون‌های آینه ای ممکن است با بسیاری از ویژگی‌های مهم اوتیسم مرتبط باشند.
پاتوفیزیولوژی اختلال طیف اوتیسم > ارتباط دوجانبه "مغز اجتماعی". "Social brain" interconnectivity

تعدادی از مناطق و شبکه‌های مجزای مغز در میان مناطقی که درگیر برخورد با افراد دیگر هستند، با هم تحت عنوان و سرفصل «مغز اجتماعی» (به انگلیسی: social brain) مورد بحث قرار گرفته‌اند. از سال ۲۰۱۲ میلادی، توافق نظر وجود دارد که طیف اوتیسم احتمالاً به مشکلات مربوط به اتصال بین این مناطق و شبکه‌ها مربوط می‌شود، نه مشکلات خاص فقط یک منطقه یا شبکه.
پاتوفیزیولوژی اختلال طیف اوتیسم > لوب گیجگاهی

عملکرد لوب گیجگاهی با بسیاری از نقایص مشاهده شده در افراد مبتلا به ASD مرتبط است، مانند زبان دریافتی، شناخت اجتماعی، توجه اشتراکی، مشاهده عمل و همدلی. لوب گیجگاهی همچنین شامل Superior temporal sulcus و ناحیه صورت دوکی شکل (یا FFA) است که ممکن است واسطه پردازش صورت در مغز باشد. استدلال شده است که اختلال در superior temporal sulcus زمینه‌ساز نقایص اجتماعی است که در اوتیسم دیده می‌شود. در مقایسه با افراد معمولی در حال رشد، یک مطالعه نشان داد که افراد مبتلا به به اصطلاح «اوتیسم با عملکرد بالا» هنگام مشاهده عکس‌های صورت، فعالیت خود را در ناحیه superior temporal sulcus کاهش می‌دهند.[نیازمند بازبینی منبع]
پاتوفیزیولوژی اختلال طیف اوتیسم > میتوکندری

ASD می‌تواند با بیماری میتوکندریایی، یک ناهنجاری سلولی اساسی با پتانسیل ایجاد اختلال در طیف وسیعی از ساختارهای بدن مرتبط باشد. یک مطالعه فرا تحلیلی در سال ۲۰۱۲ میلادی، و همچنین سایر مطالعات جمعیتی نشان می‌دهد که تقریباً ۵ درصد از کودکان اوتیستیک معیارهای اختلال عملکرد میتوکندری کلاسیک را دارند. با توجه به اینکه تنها ۲۳٪ از کودکان مبتلا به ASD و بیماری میتوکندریایی ناهنجاری‌های DNA میتوکندریایی را نشان می‌دهند، مشخص نیست که چرا این بیماری میتوکندریایی رخ می‌دهد.
پاتوفیزیولوژی اختلال طیف اوتیسم > سروتونین

سروتونین یک انتقال دهنده عصبی اصلی در ساختار عصبی است و به شکل‌گیری نورون‌های جدید (عصب زایی)، ایجاد ارتباطات جدید بین نورون‌ها (سیناپتوژنز)، بازسازی سیناپس‌ها، و بقا و مهاجرت نورون‌ها کمک می‌کند، فرایندهایی که برای رشد مغز و رشد ضروری هستند. برخی از این فرایندها نیز برای یادگیری در مغز بزرگسالان ضروری هستند. مشخص شده که ۴۵ درصد از افراد ASD سطح سروتونین خون افزوده‌ای دارند. این فرضیه وجود دارد که افزایش فعالیت سروتونین در مغز در حال رشد ممکن است شروع ASD را تسهیل کند. در شش مطالعه از هشت مطالعه در استفاده از بازدارنده بازجذب سروتونین (SSRIs) توسط مادر باردار و تأثیر آن بر کودکی که در محیط قبل زایمان در معرض SSRI قرار گرفته بود، ایجاد رابطه ای با این بازدارنده‌ها و ASD یافت شد. هرچند این مطالعات نتوانستند به‌طور قطعی به این نتیجه برسد که SSRIها باعث افزایش خطر ابتلا به ASD (به دلیل سوگیری‌های و جانبداری‌های موجود در آن مطالعات) دارند و عامل اصلی آن هستند و نویسندگان آن مطالعات خواستار مطالعات قطعی تر و بهتر انجام شده در این زمینه شدند. از آن زمان به بعد نشان داده شده است که confounding by indication محتمل است (احتمالا منظور از این اصطلاح این است که تحقیقات دچار جانبداری بوده/پیوندهای این جمله و یادکرد داده شده را ببینید). با این حال و به‌طور بالعکس، همچنین این فرضیه وجود دارد که SSRIها ممکن است به کاهش علائم ASD کمک کنند و حتی بر رشد مغز در برخی از بیماران ASD تأثیر مثبت بگذارند.
پاتوفیزیولوژی اختلال طیف اوتیسم > ارتباط میان بیماری صرع و اوتیسم

بیماری صرع و اوتیسم هر دو از مشکلاتی در مغز نشات می‌گیرند.[نیازمند منبع] این مشکل به طرق مختلف بر ساختارهای مغزی و فعالیت‌های آن تأثیر می‌گذارد اما با این وجود همچنان دارای ویژگی‌های مشترک هستند. همین امر منجر شده است که محققان به وجود نوعی رابطه زیستی میان این دو بیماری و اختلال مشکوک شوند.[نیازمند منبع]
طبق تحقیقاتی که متخصصان و پزشکان در این زمینه انجام داده‌اند به این نتیجه رسیده‌اند که اختلال اوتیسم در افرادی شایع است که در حال حاضر بیماری صرع دارند و بیماری صرع در افرادی شایع است که در حال حاضر بیماری اوتیسم دارند. در افراد مبتلا به اوتیسم تمام انواع حملات صورت می‌گیرد.[نیازمند منبع]
طبق مقاله‌ای که در نتیجه تحقیقات امراض کودکان منتشر شد، مشخص شد که بیش از ۳۰ درصد از بیماران مبتلا به صرع از ضوابط اختلال اوتیسم هم برخوردار هستند. ۲۰ تا ۳۰ درصد از کودکانی که بیماری صرع دارند تا قبل ورود به دوره بزرگسالی به اختلال اوتیسم هم مبتلا خواهند شد.[نیازمند منبع]
تشخیص اوتیسم

تشخیص اوتیسم بر پایهٔ رفتار افراد است و نه سبب یا مکانیزم خاص. وجود حداقل ۶ مورد از مواردی که در بندهای اول و دوم و سوم توصیف شده‌اند، لااقل دو مادّه از بند اول و یک مادّه از هر یک از بندهای دوم و سوم الزامی است.
اختلال کیفی، در تعامل‌های اجتماعی با توجه به وجود دست کم ۲ عنصر از عناصری که در پی می‌آیند:
اختلال بارز در به کار بردن رفتارهای غیر کلامی متعدّد، مانند تماس چشمی، حالت چهره، وضع بدنی و حرکت‌ها به منظور تنظیم تعامل‌های اجتماعی.
ناتوانی در ایجاد روابط با همسالان به تناسب سطح تحول.
فقدان تمایل خودانگیخته به تقسیم کردن شادی‌ها، رغبت‌ها یا موفقیّت‌های خود با دیگران (برای مثال نشان ندادن، نیاوردن یا اشاره نکردن به اشیای مورد علاقه خود).
فقدان تقابل هیجانی یا اجتماعی.
اختلال ارتباطی که براساس وجود دست کم یکی از عناصر زیر برجسته می‌شود:
تأخیر یا فقدان کامل تحوّل زبان گفتاری (بدون آنکه با کوشش برای جبران آن از طریق شیوه‌های دیگر مانند حرکت یا حالت‌های چهره، همراه باشد).
در افرادی که به قدر کافی از گفتار متناسب برخوردارند، اختلال بارز در آغاز یا حفظ جریان محاوره با دیگری.
استفاده قالبی و تکراری از زبان یا وجود زبان غیرمعمولی.
فقدان بازی‌های تخیّلی (وانمود کردن) متنوّع و ارتجالی یا بازی‌های تقلیدی اجتماعی متناسب با سطح تحوّل.
محدود، تکراری یا قالبی بودن رفتارها، رغبت‌ها و فعالیت‌ها با توجه به وجود دست کم یک مورد از عناصر زیر نشان داده می‌شود:
دل‌مشغولی متمرکز بر یک یا چند کانون رغبت یکنواخت و محدود که از نظر شدت یا جهت، نابهنجار است.
چسبندگی ظاهراً انعطاف‌ناپذیر به عادت‌ها
اطوار گری‌های حرکتی قالبی و تکراری (مانند به هم زدن یا پیچ دادن دست‌ها یا انگشتان، یا حرکت‌های پیچیده تمامی بدن).
دل‌مشغولی دایم نسبت به برخی از اجزای اشیا.
در آبان ماه ۹۹، محققان دانشگاه‌های میامی و هاروارد با انجام یک آزمون شنوایی استاندارد بر روی تعداد زیادی نوزاد تازه متولدشده موفق به شناسایی ابتلای آنها به بیماری اوتیسم شدند. این آزمون استاندارد قبلاً هم بر روی نوزادان انجام می‌شد تا مشخص شود آیا آنها به کم شنوایی مبتلا هستند یا خیر. حال می‌توان از همین آزمون با تغییراتی برای شناسایی نوزادان مبتلا به اوتیسم شناسایی کرد. تست یادشده که ای‌بی‌آر (ABR) نام دارد، مبتنی بر ثبت رایانه‌ای اطلاعات مربوط به فعالیت عصب شنوایی نوزادانی است که در معرض صداهای منتقل شده از الکترودها قرار گرفته‌اند. این الکترودها به پوست سر نوزادان چسبانده می‌شوند. سروصدای ناشی از این آزمایش بسیار ملایم است و انجام آن حتی در زمان خواب بودن نوزادان نیز ممکن است. این آزمایش نشان داد نوزادانی که واکنش مغزی آنها به صداهای شنیده شده در طی آزمایش ای بی آر کندتر بوده بعدها مبتلا به اوتیسم شده‌اند.
انجام آزمایش مذکور بر روی ۱۴۰ هزار نوزاد در فلوریدا منجر به شناسایی ۳۲۱ کودک مبتلا به اوتیسم شد.
همچنین ببینید: مشاهده برنامه‌ریزی شده برای تشخیص اوتیسم و مصاحبه تشخیصی اوتیسم-تجدیدنظرشده