آتروفی عضلانی نخاعی
طبقه‌بندی

این بیماری با شدت‌های مختلفی بروز می‌کند و از نوزادان تا بالغ‌ها را درگیر می‌کند. انواع این بیماری را بر حسب سنِ شروع علائم یا بیشترین میزان دستیابی به تکامل حرکتی بر حسب نشانگرهای آن، به ۳ تا ۵ نوع تقسیم می‌کنند.
رایج‌ترین طبقه‌بندی به شرح زیر است:
| نوع | نام‌بخش | سن رایج آغازِ بیماری | مشخصات | OMIM |
| --- | --- | --- | --- | --- |
| SMA1 (نوزادی) | بیماری وردنیگ-هوفمان | صفر تا ۶ ماهگی | فرمِ شدیدِ بیماری در ماهِ اول زندگی و معمولاً به‌طور ناگهانی و غیرمنتظره‌ای، خود را نشان می‌دهد. (سندرم بچهٔ شُل). مرگِ سریع سلول‌های عصبیِ حرکتی، باعث عدم کارایی کافی در اعضای حیاتی بدن - به‌ویژه در دستگاه تنفس - می‌شود و نارسایی تنفسی ناشی از سینه‌پهلو، شایع‌ترین علتِ مرگ است. کودکان مبتلا به این نوع از بیماری، در صورتی که زیر دستگاه تنفس مصنوعی نروند، معمولاً بیشتر از ۲ سال عمر نمی‌کنند و فرم‌های شدید بیماری، اغلب طرف چند هفتهٔ اول نوزاد را از پا درمی‌آورد. (به این نوعِ بسیار شدیدِ بیماری، «SMA نوع صفر» هم می‌گویند) اگر حمایت‌های تنفسی مناسب انجام شود، آن‌هایی که فنوتیپ‌های خفیف‌تری از نوع ۱ را دارا هستند (که حدود ۱۰ درصدِ موارد SMA1 را شامل می‌شود) می‌توانند تا دوران نوجوانی و بلوغ هم زنده بمانند. | 253300 |
| SMA2 (متوسط) | بیماری دوبوویتس | ۶ تا ۱۸ ماهگی | نوعِ متوسط بیماری، کودکانی را شامل می‌شود که هرگز قادر به ایستادن و راه‌رفتن نخواهند بود، اما دست‌کم در برهه‌ای از زندگی‌شان، قادر به حفظ وضعیت نشستن هستند. ضعف ماهیچه‌ای نخستین بار، مابین ۶ تا ۱۸ ماهگی به‌چشم می‌آید. سیر پیشرفت بیماری بسیار متفاوت است. برخی از مبتلایان به‌تدریج دچار ضعف می‌شوند و برخی دیگر با مراقب‌های دقیق، هرگز پیشرفت نمی‌کنند. کژپشتی در این کودکان محتمل است و اصلاح آن با پشت‌بند، می‌تواند منجر به تنفس بهتر در آنان شود. عضلات بدن ضعیف می‌شوند و مهم‌ترین نگرانی، دستگاه تنفس است. امید به زندگی تا حدودی کاهش‌یافته‌است اما بیشتر مبتلایان به نوع ۲ بیماری، تا سنین بلوغ زنده می‌مانند. | 253550 |
| SMA3 (نوجوانی) | بیماری کوگلبرگ-وِلاندر | >۱۲ ماهگی | نوع نوجوانی این بیماری، معمولاً پس از ۱ سالگی خود را نشان می‌دهد. این بیماران در مقطعی از زندگی قادرند بدون کمک راه بروند، با این وجود، بسیاری از آن‌ها این توانایی را بعدها از دست خواهند داد. درگیری دستگاه تنفس در این‌ها کمتر مشاهده می‌شود و امید به زندگی طبیعی یا نزدیک به طبیعی است. | 253400 |
| SMA4 (بالغ‌ها) |  | پس از بلوغ | نوع بالغ‌ها بیماری (که گاهی به آن SMA3 دیرهنگام هم می‌گویند) خود را پس از دههٔ سوم زندگی (بعد از ۳۰ سالگی) به‌صورتِ ضعفِ تدریجی عضلات نشان می‌دهد که بیشتر عضلات پروگزیمال اندام (بازوها و ران‌ها) را درگیر می‌کند و منجر می‌شود که فرد برای تحرک، وابسته به صندلی چرخ‌دار شود. عوارض دیگر نادر است و امید به زندگی تغییری نمی‌کند. | 271150 |
شدیدترین نوع این بیماری را گاهی «SMA نوع صفر» می‌گویند و در نوزادانی دیده می‌شود که علی‌رغم مراقب‌های شدید تنفسی، تنها چند هفته زنده می‌مانند. این نوع از بیماری را نباید با «آتروفی عضلانی نخاعی دیستال نوع ۱» اشتباه کرد که نشانه‌ها و سیرِ مشابهی با SMA دارد، اما علت ژنتیکی‌اش متفاوت است.
تکامل حرکتی مبتلایان به این بیماری، اغلب توسط معیارهای عملکردی معتبر نظیر «CHOP INTEND» (برای SMA1) و «مقیاس ارزیابی حرکتی» یا یکی از «مقیاس‌های عملکرد حرکتی همرسمیت» (برای انواع ۲ و ۳ بیماری) سنجیده و ارزیابی می‌شود.
عنوانِ «بیماری وردنیگ-هوفمان» نامش را از نخستین توصیف‌کنندگان این بیماری در کودکان می‌گیرد که دو عصب‌شناس آلمانی به نام‌های «یوهان هوفمان» و «گیدو وردنیگ» بودند. عنوانِ «بیماری کوگلبرگ-ولاندر» نیز از «هندریک کوگلبرگ» و «لیزا ولاندر»، که نخستین بار این بیماری را از دیستروفی ماهیچه‌ای تمایز دادند، گرفته شده‌است. امروزه از نامِ «بیماری دوبوویتز» (نباید آن را با سندرم دوبوویتز اشتباه کرد) به ندرت استفاده می‌شود. این بیماری نامش را از عصب‌شناس انگلیسی ویکتور دوبوویتز می‌گیرد که چندین مطالعه بر روی نوعِ متوسطِ این بیماری انجام داد.