ناباروری زنان
علت > عوامل ژنتیکی

بسیاری از ژن‌ها وجود دارند که جهش در آن‌ها باعث ناباروری زنان می‌شود، همان‌طور که در جدول زیر نشان داده شده است. همچنین، شرایط اضافی مرتبط با ناباروری زنان وجود دارد که اعتقاد بر این است که ژنتیکی هستند، اما هیچ ژن واحدی مسئول آن‌ها پیدا نشده است، به‌ویژه سندرم مایر-روکیتانسکی-کستنر-هاوزر (MRKH). در نهایت، تعداد نامشخصی از جهش‌های ژنتیکی باعث ایجاد حالت نازایی می‌شوند که علاوه بر عوامل دیگر مانند عوامل محیطی، ممکن است به‌صورت ناباروری آشکار نمایان شود.
ناهنجاری‌های کروموزومی که باعث ناباروری زنان می‌شوند شامل سندرم ترنر است. اهدا تخمک یک گزینه جایگزین برای بیمارانی است که مبتلا به سندرم ترنر هستند.
برخی از این ناهنجاری های ژنتیکی یا کروموزومی باعث ایجاد شرایط بین‌جنسی ، مانند سندرم عدم حساسیت به آندروژن می شوند.
{|class="wikitable"
|+ ژن‌هایی که جهش در آن‌ها باعث ناباروری زنان می‌شود
|-
! ژن !! پروتئین کد شده !! اثر کمبود
|-
| BMP15 || پروتئین مورفوژنتیک استخوان ۱۵ || نارسایی تخمدانی هایپرگنادوتروپیک (POF4)
|-
| BMPR1B || گیرنده پروتئین مورفوژنتیک استخوان ۱B || اختلال عملکرد تخمدان، هیپرگنادوتروپیک هیپوگنادیزم و آکرومزوملیک کندرودیسپلازی
|-
| CBX2; M33 || پروتئین هومولوگ کروموباکس ۲ || معکوس جنسیت مرد به زن ۴۶،XY (زنان ظاهراً کامل)
|-
| CHD7 || پروتئین کرومودومین-هلیکاز-پیوندی DNA ۷ || سندرم CHARGE و سندرم کالمن (KAL5)
|-
| DIAPH2 || همولوگ دیافانوس ۲ || نارسایی تخمدانی هایپرگنادوتروپیک، نارسایی زودرس تخمدانی (POF2A)
|-
| FGF8 || فاکتور رشد فیبروبلاست ۸ || هیپوگنادیزم نرمالسمیک و سندرم کالمن (KAL6)
|-
| FGFR1 || گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاست ۱ || سندرم کالمن (KAL2)
|-
| HFM1 ||  || نارسایی تخمدانی اولیه
|-
| FSHR || گیرنده FSH || هیپرگنادوتروپیک هیپوگنادیزم و سندرم تحریک بیش از حد تخمدان
|-
| FSHB || زیرواحد بتا فولیکول-تحریک‌کننده || کمبود هورمون تحریک‌کننده فولیکول، آمنوره اولیه و ناباروری
|-
| FOXL2 || پروتئین جعبه Forkhead L2 || نارسایی زودرس تخمدانی (POF3) مرتبط با نوع I BPES
|-
| FMR1 || نارسایی ذهنی Fragile X || نارسایی تخمدانی زودرس (POF1) مرتبط با پیش‌جهش‌ها
|-
| GNRH1 || هورمون آزادکننده گنادوتروپین || هیپوگنادیزم نرمالسمیک
|-
| GNRHR || گیرنده GnRH || هیپوگنادوتروپیک هیپوگنادیزم
|-
| KAL1 || سندرم کالمن || هیپوگنادوتروپیک هیپوگنادیزم و بی‌خوابی
|-
| KISS1R; GPR54 || گیرنده KISS1 || هیپوگنادوتروپیک هیپوگنادیزم
|-
| LHB || پلی‌پپتید بتا هورمون لوتئینه‌کننده || هیپوگنادیزم و شبه‌هرمافرودیتیسم
|-
| LHCGR || گیرنده LH/هورمون گنادوتروپین || هیپرگنادوتروپیک هیپوگنادیزم (مقاومت به هورمون لوتئینه‌کننده)
|-
| DAX1 || ژن حساس به دوز برای معکوس جنسیت، نارسایی آدرنال || نارسایی آدرنال مادرزادی X-لینک با هیپوگنادوتروپیک هیپوگنادیزم
|-
| NR5A1; SF1 || فاکتور استروئیدزایی ۱ || معکوس جنسیت مرد به زن ۴۶،XY و نارسایی تخمدانی اولیه ۴۶،XX
|-
| POF1B || نارسایی تخمدانی زودرس ۱B || هیپرگنادوتروپیک، آمنوره اولیه (POF2B)
|-
| PROK2 || پروکینتیکین || هیپوگنادوتروپیک هیپوگنادیزم و سندرم کالمن (KAL4)
|-
| PROKR2 || گیرنده پروکینتیکین ۲ || سندرم کالمن (KAL3)
|-
| RSPO1 || عضو خانواده R-spondin ۱ || معکوس جنسیت زن به مرد ۴۶،XX
|-
| SRY || ناحیه تعیین‌کننده جنس Y || جهش‌ها منجر به زنان ۴۶،XY می‌شوند
|-
| SCNN1A || زیرواحد آلفای کانال سدیمی اپی‌تلیالی || جهش‌های بی‌معنی منجر به بیان ناقص ENaC در دستگاه تناسلی زنانه
|-
| SOX9 || ژن HMB-box مرتبط با SRY ||
|-
| STAG3 || آنتی‌ژن استرومایی ۳ || نارسایی تخمدانی زودرس
|-
| TAC3 || تاکی‌کینین ۳ || هیپوگنادوتروپیک هیپوگنادیزم
|-
| TACR3 || گیرنده تاکی‌کینین ۳ || هیپوگنادوتروپیک هیپوگنادیزم
|-
| ZP1 || گلیکوپروتئین زونا پلوزیدا ۱ || اختلال در تشکیل زونا پلوزیدا
|}