موکوپلی‌ساکاریدوز
بیماریهای موکوپلی ساکاریدوز

در این گروه از بیماری‌های نادر نقص در یک ژن (که اغلب به صورت یک صفت مغلوب به ارث می‌رسد) موجب تولید نشدن صحیح یک آنزیم ضروری جهت متابولیزه کردن موکوپلی ساکاریدهای غیرضروری می‌شود. نتیجه نقص آنزیم تجمع موکوپلی ساکاریدها در لیزوزوم‌ها و اختلالات متابولیکی دیگر است. موکوپلی ساکاریدوزها (MPS) به نه تیپ طبقه‌بندی می‌شوند.
| نوع | نام‌های دیگر | OMIM | ژن | لوکوس | آنزیم دارای کمبود | محصول تجمع‌یافته | علائم | شیوع |
| --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- |
| MPS IH | بیماری هورلر | 607014 | IDUA | 4p16.۳ | α-L-iduronidase | هپاران سولفات درماتان سولفات | عقب‌ماندگی ذهنی،  micrognathia, coarse facial features, macroglossia, retinal degeneration, corneal clouding, cardiomyopathy, hepatosplenomegaly | 1:100,000 |
| MPS IH/S | Hurler–Scheie syndrome | 607015 | IDUA | 4p16.۳ | α-L-iduronidase | هپاران سولفات درماتان سولفات | عقب‌ماندگی ذهنی،  micrognathia, coarse facial features, macroglossia, retinal degeneration, corneal clouding, cardiomyopathy, hepatosplenomegaly | 1:100,000 |
| MPS IS | بیماری شای Formerly: Mucopolysaccharidosis type V | 607016 | IDUA | 4p16.۳ | α-L-iduronidase | هپاران سولفات درماتان سولفات | عقب‌ماندگی ذهنی،  micrognathia, coarse facial features, macroglossia, retinal degeneration, corneal clouding, cardiomyopathy, hepatosplenomegaly | 1:100,000 |
| MPS II | بیماری هانتر | 309900 | IDS | Xq28 | Iduronate sulfatase | هپاران سولفات درماتان سولفات | عقب‌ماندگی ذهنی (similar, but milder, symptoms to MPS I). This type exceptionally has بیماری ارثی وابسته به کروموزوم X inheritance | 1:250,000 |
| MPS IIIA | بیماری سان فلیپو A Sulfamidase deficiency | 252900 | SGSH | 17q25.۳ | Heparan sulfamidase | هپاران سولفات | اختلال‌های تحولی خاص،  severe hyperactivity, spasticity, motor dysfunction, death by the second decade | 1:280,000 – 1:50,000 |
| MPS IIIB | بیماری سان فلیپو B NAGLU deficiency | 252920 | NAGLU | 17q21.۲ | N-acetylglucosaminidase | هپاران سولفات | اختلال‌های تحولی خاص،  severe hyperactivity, spasticity, motor dysfunction, death by the second decade | 1:280,000 – 1:50,000 |
| MPS IIIC | بیماری سان فلیپو C | 252930 | HGSNAT | 8p11.۲۱ | Heparan-α-glucosaminide N-acetyltransferase | هپاران سولفات | اختلال‌های تحولی خاص،  severe hyperactivity, spasticity, motor dysfunction, death by the second decade | 1:280,000 – 1:50,000 |
| MPS IIID | بیماری سان فلیپو D | 252940 | GNS | 12q14.۳ | N-acetylglucosamine 6-sulfatase | هپاران سولفات | اختلال‌های تحولی خاص،  severe hyperactivity, spasticity, motor dysfunction, death by the second decade | 1:280,000 – 1:50,000 |
| MPS IVA | نشانگان مورکیو A | 253000 |  GALNS  | 16q24.۳ | Galactose-6-sulfate sulfatase | کراتان سولفات کندروایتین سولفات | Severe skeletal dysplasia, short stature, motor dysfunction | 1 in 75,000 |
| MPS IVB | نشانگان مورکیو B | 253010 | GLB1 | 3p22.۳ | β-galactosidase | کراتان سولفات | Severe skeletal dysplasia, short stature, motor dysfunction | 1 in 75,000 |
MPS V: See MPS IS (Scheie syndrome) above
| MPS VI | بیماری ماروتو-لامی ARSB deficiency | 253200 |  ARSB  | 5q14.۱ | N-acetylgalactosamine-4-sulfatase | درماتان سولفات | Severe skeletal dysplasia, short stature, motor dysfunction, kyphosis, heart defects |  |
| MPS VII | سندرم اسلای GUSB deficiency | 253220 |  GUSB  | 7q11.۲۱ | β-glucuronidase | هپاران سولفات درماتان سولفات کندروایتین سولفات | بزرگ‌کبدی،  skeletal dysplasia, short stature, corneal clouding, developmental delay | <1:250,000 |
| MPS IX | Natowicz syndrome Hyaluronidase deficiency | 601492 | HYAL1 | 3p21.۳۱ | هیالورونیداز | اسید هیالورونیک | Nodular soft-tissue masses around joints, episodes of painful swelling of the masses, short-term pain, mild facial changes, short stature, normal joint movement, normal intelligence |  |