دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن

Medical condition
| دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن | دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن |
| --- | --- |
: 
هیستوپاتولوژی عضله گاستروکنمیوس از بیمار فوت شده بر اثر دیستروفی عضلانی کاذب هیپرتروفیک نوع دوشن. برش عرضی عضله نشان دهنده جایگزینی گسترده فیبرهای عضلانی توسط سلول های چربی است.: هیستوپاتولوژی عضله گاستروکنمیوس از بیمار فوت شده بر اثر دیستروفی عضلانی کاذب هیپرتروفیک نوع دوشن. برش عرضی عضله نشان دهنده جایگزینی گسترده فیبرهای عضلانی توسط سلول های چربی است.
تخصص: ژن شناسی پزشکی
فراوانی: 0.0159%
طبقه‌بندی و منابع بیرونی: طبقه‌بندی و منابع بیرونی
آی‌سی‌دی-۱۰: G71.0
آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام: 359.1
اُمیم: ۳۱۰۲۰۰
دادگان بیماری‌ها: 3985
مدلاین پلاس: 000705
پیشنت پلاس: دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن
سمپ: D020388
[ویرایش در ویکی‌داده]: [ویرایش در ویکی‌داده]
دیستروفی یا دُش‌پروردگی ماهیچه‌ای دوشن (به انگلیسی: Duchenne muscular dystrophy) (به اختصار DMD)، شایع‌ترین و شدیدترین نوع از بیماری‌های دیستروفی ماهیچه‌ای از گونه (X پیوند یافته) و ژنتیکی است. از عوارض اصلی این بیماری تحلیل و نابودی ماهیچه‌های ارادی (که در کنترل بدن نقش حیاتی دارند) است که در مواقع شدید نهایتاً منجر به عدم توانایی در راه رفتن ،۹۶٪ معلولیت، مشکلات تنفسی و مرگ می‌شود.
فراوانی دوشن ۱ در ۳۵۰۰ کودک پسر است. این بیماری در اثر تغییرات و نقض در ژن (DMD) واقع در کروموزوم X ایجاد می‌شود. این ژن مسؤل ساخت پروتئین دیستروفین که ماده‌ای ضروری برای حفظ و ثبات ماهیچه‌ها است می‌باشد و در غشاء سلولی قرار دارد. به‌طور کلی بانوان دارای کروموزوم X ناقص و حامل این بیماری هستند و می‌توانند این بیماری را به نیمی از فرزندان پسر خود منتقل کنند. ناقص بودن یکی از کروموزوم X در بانوان غالباً ارثی است یا ممکن است در اثر جهش‌های ژنتیکی باشد.
به‌طور کلی علایم بیماری در ۶ سالگی ظاهر می‌شود گرچه در دوران نوزادی هم نمایان است. نوزاد در موقع تولد کاملاً سالم به نظر می‌رسد، ولی هنگامی که شروع به حرکت می‌کند، حتی زمانی که با چهار دست و پا یا سینه خیز می‌نماید حرکت او کندتر از همسالان خود است و زود به زود خسته می‌شود. هنگامی که به راه می‌افتد ضعف ماهیچه‌ای به تدریج واضح تر می‌شود. معمولاً والدین نسبت به نحوه راه رفتن غیرطبیعی یا اشکال در برخاستن فرزندشان از روی زمین، راحت زمین‌خوردن، اشکال در بالا رفتن از پله‌ها و عدم توانایی دویدن یا انجام حرکات ورزشی در مقایسه با همسالانشان نگران می‌شوند. بزرگ شدن غیرطبیعی ماهیچه‌های ساق پا و ضعف خفیف تا متوسط ماهیچه‌های ابتدای اندام تحتانی، به صورت راه رفتن اردک وار و عدم توانایی در برخاستن راحت از روی زمین تظاهر می‌کنند. این کودکان به‌طور مشخص برای برخاستن از حالت نشسته از دست‌ها و بدنشان کمک می‌گیرند که به نشانه گاور Gowers's sign معروف است. تحلیل ماهیچه‌ای به صورتی است که در ۸ سالگی کاملاً ضعف ماهیچه‌ها بارز می‌شود. این تحلیل ماهیچه‌ای ابتدا از پاها و لگن شروع، باعث کاهش حجم و نابودی ماهیچه‌های این ناحیه می‌شود و نهایتاً دست‌ها، بازوها و شانه را نیز در بر می‌گیرد که موجب افتادگی شانه می‌شود. در ۱۰ سالگی بیمار توانایی راه رفتن را از دست می‌دهد و به ویلچر نیاز پیدا می‌کند. از آنجایی که دو سوم از وزن بدن از ماهیچه‌ها تشکیل شده‌است، با نابودی ماهیچه‌ها وزن بدن به شدت کاهش می‌یابد و به یک سوم از کل آن می‌رسد. در بیشتر مواقع پیشرفت بیماری ادامه می‌یابد و به علت رشد غیرطبیعی استخوان‌های ستون فقرات، ستون فقرات به صورت حرف S انحنا پیدا می‌کند و قفسه سینه اندکی تغییر شکل می‌دهد که سبب جمع شدگی بدن می‌شود. پیشرفت بیماری در مواقع شدید نهایتاً با مشکلات تنفسی و مرگ همراه خواهد بود، طول عمر متوسط برای بیماران معمولاً بین ۲۰ تا ۳۰ سال است.