آتروفی‌های عضلانی نخاعی
طبقه‌بندی

| گروه | نام (نام‌های دیگر) | OMIM | ژن | جایگاه کروموزومی | نحوهٔ توارث | ویژگی‌ها |
| --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- |
| SMA | آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) آتروفی نخاعی عضلات پروگزیمال اتوزومال مغلوب  بیماری وردنیگ -وفمان / بیماری کوگلبرگ-ولاندر | 253300 253550 253400 271150 | SMN1 | 5q13.2 | اتوزومال مغلوب | بیشتر عضلات پروگزیمال (نزدیک به مرکز: ران‌ها و بازوها) را در تمامی رده‌های سنی درگیر می‌کند؛ پیش‌رونده است؛ نسبتاً شایع است. |
| XLSMA | آتروفی عضلانی نخاعی وابسته به کروموزوم ایکس نوع ۱ (SMAX1) آتروفی عضلانی بولبار و نخاعی (SBMA)  بیماری کندی (KD) | 313200 |  NR3C4  | Xq12 | وابسته به ایکس مغلوب | بیشتر در عضلات بولبار و همچنین «اعصاب حسی»؛ در مردان شایع‌تر است؛ پیش‌رونده |
| XLSMA | آتروفی عضلانی نخاعی وابسته به کروموزوم ایکس نوع ۲ (SMAX2) آرتروگریپوزیس چندگانهٔ مادرزادی – وابسته به کروموزم ایکس نوع ۱ (AMCX1) | 301830 | UBA1 | Xp11.23 | وابسته به ایکس مغلوب | مشخصه‌اش شکستگی‌های استخوانی است؛ عضلات دیستال (دور از مرکز: ساعد و مچ دست، ساق پا) در نوزادان پسر مبتلا می‌شوند؛ اغلب در همان دوران نوزادی منجر به مرگ می‌شود. |
| XLSMA | آتروفی عضلانی نخاعی وابسته به کروموزوم ایکس نوع ۳ (SMAX3) آتروفی عضلانی نخاعی دیستال – وابسته به کروموزوم ایکس (DSMAX) | 300489 | ATP7A | Xq21.1 | وابسته به ایکس مغلوب | عضلات دیستال در تمامی اندام‌ها را درگیر می‌کند و در پسران بیشتر دیده می‌شود؛ آهسته پیش‌رونده |
| DSMA | آتروفی عضلانی نخاعی دیستال نوع ۱ (DSMA1) آتروفی عضلانی نخاعی با دیسترس تنفسی، نوع ۱ (SMARD1)  نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی نوع ۶ (DHMN6) | 604320 | IGHMBP2  | 11q13.3 | اتوزومال مغلوب | اغلب در نوزادان پسر؛ مشابه SMA نوع ۱، اما به‌همراه فلجِ دیافراگم |
| DSMA | آتروفی عضلانی نخاعی دیستال نوع ۲ (DSMA2) نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی – نوع جرش (DHMN-J) | 605726 | SIGMAR1 | 19p13.3 | اتوزومال مغلوب | آهسته پیش‌رونده |
| DSMA | آتروفی عضلانی نخاعی دیستال نوع ۳ (DSMA3) نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی نوع ۳ و ۴ (DHMN3/DHMN4) | 607088 |  ? | 11q13.3 | اتوزومال مغلوب | آهسته پیش‌رونده |
| DSMA | آتروفی عضلانی نخاعی دیستال نوع ۴ (DSMA4) | 611067 | PLEKHG5 | 1p36.31 | اتوزومال مغلوب | آهسته پیش‌رونده، فقط در یک خانواده مشاهده است. |
| DSMA | آتروفی عضلانی نخاعی دیستال نوع ۵ (DSMA5) | 614881 | DNAJB2 | 2q35 | اتوزومال مغلوب | شروع در بالغین جوان، آهسته پیش‌رونده |
| DSMA | آتروفی عضلانی نخاعی دیستال نوع VA یا (DSMAVA) نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی نوع 5A یا (DHMN5A) | 600794 | GARS | 7p14.3 | اتوزومال غالب | بیشتر در اندام فوقانی؛ هم‌پوشانی و اشتراک آللی و ظاهری با CMT2D؛ اشتراک علائم و شکل ظاهری با سندرم سیلور |
| DSMA | آتروفی عضلانی نخاعی دیستال نوع VB  یا (DSMAVB) نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی نوع 5B یا (DHMN5B) | 614751 | REEP1 | 2p11 | اتوزومال غالب | بیشتر در اندام فوقانی؛ هم‌پوشانی آللی و اشتراک علائم با HSP-31 |
| DSMA | آتروفی عضلانی نخاعی دیستال با غلبه در ساق پا نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی نوع 2D یا (DHMN2D) | 615575 | FBXO38 | 5q32 | اتوزومال غالب | شروع در نوجوانی یا دوران پس از بلوغ؛ آهسته پیش‌رونده؛ عضلات دیستال و پروگزیمال، هر دو را درگیر می‌کند؛ در آغاز با ضعف در ناحیهٔ ساق پا شروع می‌شود و سپس به دست‌ها سرایت می‌کند. |
| DSMA | آتروفی عضلانی نخاعی دیستال با فلج تارهای صوتی نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی نوع 7A یا (DHMN7A)  میوپاتی هارپر-یانگ | 158580 |  SLC5A7  | 2q12.3 | اتوزومال غالب | آهسته پیش‌رونده به‌همراه فلج تارهای صوتی،  بسیار نادر |
| DSMA | آتروفی عضلانی نخاعی دیستال مادرزادی نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی نوع ۸ (DHMN8) | 600175 | TRPV4 | 12q24.11 | اتوزومال غالب | بیشتر عضلات دیستال اندام تحتانی را درگیر می‌کند؛ غیر پیش‌رونده؛ نادر؛ اشتراک اللی با SPSMA و CMT2C |
| DSMA | آتروفی عضلانی نخاعی اسکاپولوپرونئال (SPSMA) آمیوتروفی میوژنیک اسکاپولوپرونئال | 181405 | TRPV4 | 12q24.11 | اتوزومال غالب یا وابسته به ایکس غالب | عضلات اندام تحتانی را درگیر می‌کند؛ غیر پیش‌رونده؛ نادر؛ اشتراک آللی با آتروفی عضلانی نخاعی دیستال مادرزادی و CMT2C |
| DSMA | آتروفی عضلانی نخاعی دیستال اتوزومال غالب نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی نوع 2A  یا(DHMN2A) | 158590 | HSPB8 | 12q24.23 | اتوزومال غالب | شروع در بالغین؛ اشتراک اللی با بیماری شارکو-ماری-توث نوع 2L یا (CMT2L) |
| DSMA | آتروفی عضلانی نخاعی دیستال اتوزومال غالب نوجوانان نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی نوع ۱ (DHMN1) | 182960 |  ? | 7q34–q36 | اتوزومال غالب | شروع در نوجوانی |
|  | آتروفی عضلانی نخاعی سگمنتال نوجوانان (JSSMA) | 183020 |  ? | 18q21.3 |  ? | شروع در نوجوانی؛ پیش‌رونده با تثبیت بیماری پس از ۲ تا ۴ سال؛ بیشتر «دست‌ها» را درگیر می‌کند؛ بسیار نادر است. |
|  | آتروفی عضلانی نخاعی پروگزیمال نوع فینکل (SMA-FK) | 182980 | VAPB | 20q13.32 | اتوزومال غالب | شروع دیرهنگام؛ عضلات پروگزیمال را در بالغین درگیر می‌کند. |
|  | آتروفی عضلانی نخاعی نوع یوکلا (SMA-J) | 615048 | CHCHD10 | 22q11.2–q13.2 | اتوزومال غالب | شروع دیرهنگام؛ آهسته پیش‌رونده؛ عضلات پروگزیمال و دیستال را در بالغین درگیر می‌کند. |
|  | آتروفی عضلانی نخاعی با ترجیح اندام تحتانی ۱ (SMALED1) | 158600 | DYNC1H1 | 14q32 | اتوزومال غالب | عضلات پروگزیمال در نوزادان را مبتلا می‌کند. |
|  | آتروفی عضلانی نخاعی با ترجیح اندام تحتانی ۲ (SMALED2) | 615290 | BICD2 | 9q22.31 | اتوزومال غالب | مادرزادی یا شروع زودهنگام؛ بیشتر در اندام تحتانی؛ غیر پیش‌رونده؛ بسیار نادر |
|  | آتروفی عضلانی نخاعی با صرع میوکلونیک پیش‌رونده (SMA-PME) | 159950 | ASAH1 | 8p22 | اتوزومال مغلوب |  |
|  | آتروفی عضلانی نخاعی با شکستگی‌های مادرزادی استخوان | 271225 |  ? |  ? | اتوزومال مغلوب | مشخصه‌اش، تباهی شدید عضلات مشابه با SMA نوع ۱ است به‌علاوهٔ شکستگی‌های مادرزادی استخوان |
| PCH | آتروفی عضلانی نخاعی با هیپوپلازی پونتوسربلار (SMA-PCH) هیپوپلازی پونتوسربلار نوع 1A یا (PCH1A) | 607596 | VRK1 | 14q32 | اتوزومال غالب | →  هیپوپلازی پونتوسربلار را ببینید |
| MMA | آتروفی عضلانی نخاعی ناحیه‌ای غیرقرینه نوجوانان (JASSMA) آمیوتروفی مُنوملیک  بیماری هیرایاما  بیماری سوبو | 602440 |  ? |  ? |  ? | →  آمیوتروفی منوملیک را ببینید |
| PMA | آتروفی عضلانی نخاعی پیش‌رونده آتروفی عضلانی پیش‌رونده  آتروفی عضلانی دوشن-آران |  ? |  ? |  ? |  ? | →  آتروفی عضلانی پیش‌رونده را ببینید |
: