متلازمة توريت
الأعراض

التشنجات اللاإرادية أو العرة هي الحركات أو الأصوات التي تحدث بشكل متقطع وغير متوقع أثناء النشاط الحركي العادي، مما يكسبها شكل «سلوكيات طبيعية غير صحيحة». وتتغير العرات المرتبطة بمتلازمة توريت في العدد والتواتر والشدة والموقع التشريحي، كما تحدث الزيادة المستمرة والنقصان في شدة وتواتر التشنجات اللاإرادية بشكل مختلف في كل فرد، وقد تحدث التشنجات اللاإرادية أيضًا في «نوبات»، والتي تختلف من شخص لآخر.
البذاء (النطق التلقائي للكلمات أو العبارات المحظورة اجتماعيا) هو العَرَض الأكثر شهرة من توريت، لكنه ليس مطلوبا للتشخيص ويظهر فقط في حوالي 10٪ من المرضى، كما تحدث تصدية الألفاظ (تكرار كلمات الآخرين) واللجلجة (تكرار المريض لكلامه) في عدد قليل من الحالات، في حين أن أكثر العرات الأولية الحركية والصوتية شيوعا هي تطرف العين وتطهير الحلق على التوالي.
على النقيض من الحركات الشاذة لاضطرابات الحركة الأخرى (على سبيل المثال، مرض الرقاص، وخلل التوتر، والرمع العضلي، وخلل الحركة)، فإن التشنجات اللا إرادية لمتلازمة توريت تكون قابلة للقمع مؤقتًا، وغير متزامنة، وغالبا ما تسبقها إحساس غريب غير مرغوب، وإن معظم الأفراد الذين يعانون من توريت يدركون ذلك الإحساس مباشرة قبل بداية التشنج على غرار الحاجة إلى العطس أو الحكة، ويصف الأفراد الحاجة إلى التشنج بأنه توتر أو ضغط أو طاقة يختارون إطلاقها بوعي، كما لو أنهم «اضطروا للقيام بذلك» لتخفيف الإحساس أو حتى للشعور أنه «على حق فقط»، مثل الشعور بوجود شيء ما في حلق المرء، أو الشعور بعدم الراحة الموضعية في الكتفين، مما يؤدي إلى الحاجة إلى تنظيف الحلق أو هز الكتفين، ومثال آخر هو إمض العين؛ لتخفيف إحساس غير مريح في العين. ويشار إلى هذه الحوافز والأحاسيس، التي تسبق التعبير عن الحركة أو الصوت كتشنج لاإرادي باسم «الظواهر الحسية المسبقة». وبسبب تلك الحوافز التي تسبقها، توصف التشنجات اللاإرادية بأنها شبه طوعية أو «غير طوعية»، بدلاً من لاإرادية على وجه التحديد، وقد يتم اعتبارهم بمثابة استجابة طوعية للحاجة الاستباقية غير المرغوب فيها. وتعتبر الأوصاف المنشورة عن التشنجات اللاإرادية لمتلازمة توريت ظواهر حسية تمثل عَرَض أساسي للمتلازمة على الرغم من عدم تضمينها في معايير التشخيص.
في حين أن الأفراد الذين يعانون من العرات اللاإرادية في بعض الأحيان يكونوا قادرين على قمع التشنجات اللاإرادية لفترات زمنية محدودة، إلا أن القيام بذلك غالبا ما يؤدي إلى التوتر أو الإجهاد الذهني، وقد يبحث الأشخاص الذين يعانون من متلازمة توريت عن بقعة منعزلة للإفصاح عن أعراضهم، أو قد يكون هناك زيادة ملحوظة في التشنجات اللاإرادية بعد فترة من القمع في المدرسة أو في العمل. قد لا يكون بعض الأشخاص الذين لديهم متلازمة توريت مدركين للحاجة الملحة، وقد يكون الأطفال أقل إدراكًا للحافز الأولي المرتبط بالعرات اللاإرادية أكثر من البالغين، لكن وعيهم يزداد مع نضجهم، وقد يكون لديهم تشنجات لاإرادية لعدة سنوات قبل أن يصبحوا على دراية بالحوافز . وقد يقوم الأطفال بقمع التشنجات اللاإرادية أثناء وجودهم في عيادة الطبيب، لذلك قد يحتاجون إلى الملاحظة في حين أنهم لا يدركون أنهم يخضعون للمراقبة. وتختلف القدرة على قمع التشنجات اللاإرادية بين الأفراد، وقد تكون أكثر تطورا لدى البالغين من الأطفال.
على الرغم من عدم وجود حالة «نموذجية» لمتلازمة توريت، فإن هذه الحالة تتبع دورة موثوقة إلى حد ما من حيث عمر البداية وتاريخ شدة الأعراض. وقد تظهر التشنجات اللاإرادية حتى سن الثامنة عشرة، ولكن العمر الأكثر شيوعًا للظهور هو من خمس إلى سبع سنوات. وأظهرت دراسة عام 1998 نشرها ليكمان وزملاؤه من مركز دراسة الطفل في ييل أن العمر الذي تشتد فيه الأعراض هو من ثمانية إلى اثني عشر، مع انخفاض العرات بشكل مطرد لمعظم المرضى أثناء مرورهم خلال مرحلة المراهقة. وتظهر التشنجات اللاإرادية الأولية بشكل متكرر في مناطق الجسم الوسطى حيث توجد العديد من العضلات (عادة الرأس والعنق ومنطقة الوجه). ويمكن أن يتناقض هذا مع الحركات النمطية للاضطرابات الأخرى (مثل التحولات والقوالب النمطية لاضطرابات طيف التوحد)، والتي عادة ما تبدأ في سن مبكرة، وتكون ثنائية وأكثر تناظرا وإيقاعا، وتتضمن الأطراف (على سبيل المثال، ترفرف الأيدي). وكثيرا ما يتم الخلط بين التشنجات اللاإرادية التي تظهر في وقت مبكر من هذه الحالة مع حالات أخرى، مثل الحساسية، والربو، ومشاكل الرؤية؛ لذا فعادة ما يكون أطباء الأطفال والحساسية وطب العيون أول من يرى طفلا يعاني من العرات.
تكون معظم حالات متلازمة توريت لدى كبار السن بسيطة ولا يتم تمييزها تقريبا، وعندما تكون الأعراض شديدة بما فيه الكفاية مما يجعلها تتطلب الإحالة إلى العيادات، غالباً ما يرتبط اضطراب الوسواس القهري (OCD) واضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط (ADHD) بمتلازمة توريت. وفي الأطفال الذين يعانون من العرات أو التشنجات اللاإرادية، يرتبط الوجود الإضافي لاضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه بالخلل الوظيفي، والسلوك التخريبي، وشدة التشنج. توجد حالات تشبه التشنجات اللاإرادية في بعض الأفراد المصابين بالوسواس القهري، ويُفترض أن «الوسواس القهري المرتبط بالتشنج» هو مجموعة فرعية من الوسواس القهري تتميز عن الوسواس القهري الغير مرتبط بالعرة من حيث نوع وطبيعة الهواجس والقهر. ليس كل الأشخاص المصابين بمتلازمة توريت لديهم اضطراب فرط النشاط مع نقص الانتباه أو اضطراب الوسواس القهري أو غيرهما من الحالات المرضية، على الرغم من أن نسبة عالية من المرضى الذين يطلبون الرعاية لديهم اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط. وأفاد أحد المؤلفين أن مراجعة سجلات المرضى لمدة عشر سنوات كشفت عن أن حوالي 40٪ من مرضى توريت لديهم المتلازمة مع غياب اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه واضطراب الوسواس القهري واضطرابات أخرى. ويذكر مؤلف آخر أن 57٪ من 656 مريضا ممن يعانون من اضطرابات العرة لديهم عرات غير معقدة، في حين أن 43٪ منهم يعانون من العرات الشاذة والاضطرابات النفسية، بينما يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من «متلازمة توريت كاملة» حالات مرضية مصاحبة بالإضافة إلى التشنجات اللاإرادية.