متلازمة أوكاموتو
مراجع

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13  Okamoto، Nobuhiko (مايو 2019). "Okamoto syndrome has features overlapping with Au-Kline syndrome and is caused by HNRNPK mutation". American Journal of Medical Genetics. Part A. ج. 179 ع. 5: 822–826. DOI:10.1002/ajmg.a.61079. ISSN:1552-4833. PMID:30793470. S2CID:73496854.
↑  "Orphanet: Neurodevelopmental disorder craniofacial dysmorphism cardiac defect skeletal anomalies syndrome". www.orpha.net (بالإنجليزية). Archived from the original on 2020-11-12. Retrieved 2019-12-09.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11  "Okamoto syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2021-03-21. اطلع عليه بتاريخ 2019-12-02.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36  Au، Ping-Yee Billie؛ Innes، A. Micheil؛ Kline، Antonie D. (2019)، Adam، Margaret P.؛ Ardinger، Holly H.؛ Pagon، Roberta A.؛ Wallace، Stephanie E. (المحررون)، "Au-Kline Syndrome"، GeneReviews®، University of Washington, Seattle، PMID:30998304، مؤرشف من الأصل في 2020-10-26، اطلع عليه بتاريخ 2019-12-02
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15  Au، P. Y. Billie؛ Goedhart، Caitlin؛ Ferguson، Marcia؛ Breckpot، Jeroen؛ Devriendt، Koenraad؛ Wierenga، Klaas؛ Fanning، Elizabeth؛ Grange، Dorothy K.؛ Graham، Gail E.؛ Galarreta، Carolina؛ Jones، Marilyn C. (سبتمبر 2018). "Phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome: a report of six new cases and review of the literature". European Journal of Human Genetics. ج. 26 ع. 9: 1272–1281. DOI:10.1038/s41431-018-0187-2. ISSN:1476-5438. PMC:6117294. PMID:29904177.
↑  "Orphanet: Okamoto syndrome". www.orpha.net (بالإنجليزية). Archived from the original on 2020-11-26. Retrieved 2019-11-30.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13  Au، P.Y. Billie؛ You، Jing؛ Caluseriu، Oana؛ Schwartzentruber، Jeremy؛ Majewski، Jacek؛ Bernier، Francois P.؛ Ferguson، Marcia؛ Valle، David؛ Parboosingh، Jillian S.؛ Sobreira، Nara؛ Innes، A. Micheil (أكتوبر 2015). "GeneMatcher Aids in the Identification of a New Malformation Syndrome with Intellectual Disability, Unique Facial Dysmorphisms, and Skeletal and Connective Tissue Abnormalities Caused by De Novo Variants in HNRNPK". Human Mutation. ج. 36 ع. 10: 1009–1014. DOI:10.1002/humu.22837. ISSN:1059-7794. PMC:4589226. PMID:26173930.
1 2 3 4 5 6  Okamoto, Nobuhiko; Matsumoto, Fumi; Shimada, Kenji; Satomura, Kenichi (1997). "New MCA/MR syndrome with generalized hypotonia, congenital hydronephrosis, and characteristic face". American Journal of Medical Genetics (بالإنجليزية). 68 (3): 347–349. DOI:10.1002/(SICI)1096-8628(19970131)68:3<347::AID-AJMG18>3.0.CO;2-T. ISSN:1096-8628. PMID:9024570.
1 2 3  Gallardo، Miguel؛ Lee، Hun Ju؛ Zhang، Xiaorui؛ Bueso-Ramos، Carlos؛ Pageon، Laura R.؛ McArthur، Mark؛ Multani، Asha؛ Nazha، Aziz؛ Manshouri، Taghi؛ Parker-Thornburg، Jan؛ Rapado، Inmaculada (12 أكتوبر 2015). "hnRNP K Is a Haploinsufficient Tumor Suppressor that Regulates Proliferation and Differentiation Programs in Hematologic Malignancies". Cancer Cell. ج. 28 ع. 4: 486–499. DOI:10.1016/j.ccell.2015.09.001. ISSN:1878-3686. PMC:4652598. PMID:26412324.
إخلاء مسؤولية طبية
تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها  مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.
| 0 | 1 |
| --- | --- |
التصنيفات الطبية:  نظام فهرسة المواضيع الطبية (MeSH): C565736  التصنيف الدولي العاشر للأمراض (ICD-10-CM): Q87.8  دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 604916  
المعرفات الخارجية:  نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1858043  GARD rare disease ID: 4064  
بوابة طب