اختبار ما قبل الولادة
مسائل أخلاقية وعملية > الإيجابية الكاذبة والسلبية الكاذبة

يمكن للموجات فوق الصوتية، التي تعتبر اختبار فحص، أن تفوت أحيانًا بعض الشذوذات الطفيفة. على سبيل المثال، أظهرت دراسات أن الموجات فوق الصوتية التفصيلية في الفصل الثاني من الحمل، والتي تسمى أيضًا بالموجات فوق الصوتية من المستوى الثاني، يمكنها اكتشاف حوالي 97% من عيوب الأنبوب العصبي مثل تشقق العمود الفقري. يمكن أيضا أن تظهر نتائج الموجات فوق الصوتية «علامات بسيطة»، مثل بقعة مولدة للصدى داخل القلب أو كيس في الضفيرة المشيمية (في الدماغ)، وهي عادة ما تكون طبيعية، ولكن يمكن أن تكون مصاحبة لزيادة خطر حدوث تشوهات كروموسومية.
اختبارات الفحص الأخرى، مثل الاختبار الرباعي، يمكن أن تعطي أيضًا نتائج إيجابية كاذبة وسلبية كاذبة. حتى عندما تكون نتائج الاختبار إيجابية (أو ـ لنكون أكثر دقة ـ عندما يعطي الاختبار الرباعي نتيجة على الأقل 1 من أصل 270 خطر حدوث خلل)، عادة ما يكون الحمل طبيعيًا، ولكن يتم تقديم اختبارات تشخيصية إضافية. في الواقع، باعتبار أن متلازمة داون تؤثر على حوالي 1: 400 حالة حمل؛ إذا تم فحص 4000 حالة حمل بالاختبار الرباعي، فمن المحتمل أن يكون هناك 10 حالات حمل بمتلازمة داون والتي من شأن الاختبار الرباعي، ذو درجة الحساسية 80 ٪، أن تطلق على 8 منهن حالة خطورة عالية. كما سيخبر الاختبار الرباعي 5% (حوالي 200) من 3990 امرأة طبيعية أنهن في درجة عالية من الخطورة. ومن ثم، سيتم إخبار حوالي 208 امرأة بأنها في خطورة كبيرة، لكن عندما يخضعن لاختبار متوغل، سيتم تأكيد 8 حالات فقط (أو 4% من المجموعة عالية الخطورة) على أنها إيجابية، وسيتم تبليغ 200 امرأة (96٪) بأن حملهن طبيعي. بما أن بزل السلى لديه احتمال بنسبة 0.5% تقريبًا للإجهاض، فإن واحدة من أولئك الـ 200 حالة للحمل الطبيعي قد تتعرض للإجهض بسبب الإجراء التوغلي. في نفس الوقت، من بين 3792 امرأة أعلمن بإنهن معرضات لخطر ضئيل من خلال الاختبار الرباعي، وسوف تمر اثنتان منهن بولادة طفل مصاب بمتلازمة داون. ومن ثم يقال أن الاختبار الرباعي له قيمة تنبؤية إيجابية بنسبة 4% لأن 4% فقط من النساء اللاتي أخبرن أنهن في حالة خطورة عالية من خلال اختبار الفحص يحصلن بالفعل على جنين مصاب. بينما تكتشق 96% من النساء الأخريات اللاتي أخبرن أنهن «في خطر كبير» أن حملهن طبيعي.
بالمقارنة، في نفس الأربعة آلاف امرأة، فإن اختبار الفحص الذي لديه حساسية بنسبة 99% ومعدل إيجابية كاذبة 0.5% من شأنه أن يكتشف كل الحالات العشر الإيجابية في حين يخبر 20 امرأة طبيعية أنها إيجابية. ومن ثم، ستخضع 30 امرأة لإجراء تأكيدي توغلي، وسيتم تأكيد 10 منهن (33٪) على أنهن إيجابيات، ويتم إبلاغ 20 منهن أن لديهن حمل طبيعي. من بين 3970 امرأة أخبرهن الفحص أنهن سلبيات، لن يكون لدى أيا منهن حمل مصاب. وبناءً عليه، سيكون لهذا الفحص قيمة تنبؤية إيجابية بنسبة 33٪. لا يزال من المؤسف أن 20 امرأة بإيجابية كاذبة اضطرت إلى الخضوع لإجراء توغلي لاكتشاف أن لديهن حملا طبيعيا، ولكنه يزال أفضل من 200 ايجابية كاذبة في حالة الاختبار الرباعي.
إن المعدل الواقعي للإيجابية الكاذبة للاختبار الرباعي في العالم (كما في اختبار الفصل الأول من الحمل المشترك والمدمج وما إلى ذلك) أكبر من 5٪. كانت نسبة 5% هي النسبة التي قررتها الدراسات السريرية الكبيرة التي قام بها أفضل الباحثين والأطباء، حيث تم إجراء جميع فحوص التصوير بالموجات فوق الصوتية على يد متخصصي تصوير مدربين جيدًا وتم حساب عمر الحمل للجنين بشكل دقيق قدر الإمكان. في العالم الحقيقي، حيث يمكن أن يكون حساب عمر الحمل فنًا أقل دقة، فإن الصيغ التي تحدد درجة الخطورة لدى الحالة ليست دقيقة ويمكن أن يكون أن المعدل الإيجابي الكاذب أعلى، حتى 10٪.
بسبب الدقة المنخفضة في اختبارات الفحص التقليدية، فإن 5-10% من النساء، واللاتي غالباً ما يكونون أكبر سنًا، سيختارون إجراء اختبار توغلي حتى إذا حصلن على درجة خطورة منخفضة من خلال الفحص. المريضة التي تحصل على درجة خطر 1: 330، وبينما هي في وضع منخفض الخطورة من الناحية التقنية (حيث أن الحد القاطع للخطورة العالية عادة ما يتم تحديده على أنه 1: 270) قد تكون أكثر احتمالاً أن تختار إجراء اختبار توغلي تأكيدي. على الجانب الآخر، من المرجح أن المريضة الذي تتلقى درجة خطورة بنسبة 1: 1000 تشعر بارتياح أن حملها طبيعي.
سيكون لكل من الإيجابيات الكاذبة والسلبيات الكاذبة تأثير كبير على الزوجين عندما يتم إخبارهما بالنتيجة، أو عند ولادة الطفل. تعتبر الاختبارات التشخيصية ـ مثل بزل السلى ـ دقيقة للغاية بالنسبة للعيوب التي تتحقق منها، حتى بالرغم من كون هذه الاختبارات غير مثالية، مع تقرير وجود نسبة خطأ تبلغ 0.2% (غالباً ما تكون بسبب تشوهات نادرة مثل متلازمة داون الفسيفسية حيث تكون فقط بعض الخلايا الجنينية / المشيمة حاملة للشذوذ الجيني).
يشير ارتفاع مستوى ألفا فيتو بروتين في دم الأم إلى وجود خطر أكبر للإصابة بانعدام الدماغ وتشقق العمود الفقري المفتوح. هذا الفحص حساس بنسبتي 80% و 90% لتشقق العمود الفقري وانعدام الدماغ على التوالي.
مستوى الأستيل كولين إستراز في السائل الأمنيوسي وألفا فيتو بروتين أكثر حساسية وخصوصية من الألفا فيتو بروتين في التنبؤ بعيوب الأنبوب العصبي.
لا ينشغل العديد من متخصصي الأم ـ الجنين بإجراء اختبار الألفا فيتو بروتين لمريضاتهم لأنهم يقومون بعمل فحص الموجات فوق الصوتية لهن جميعا في الفصل الثاني من الحمل، والذي لديه معدل اكتشاف يصل إلى 97% لعيوب الأنبوب العصبي مثل انعدام الدماغ وتشقق العمود الفقري المفتوح. يعد إجراء اختبارات لتقييم عيوب الولادة المحتملة أمرًا إلزاميًا في جميع أنحاء الولايات المتحدة الأمريكية. قد يؤدي الفشل في اكتشاف المشاكل في وقت مبكر إلى عواقب خطيرة على كل من الأم والطفل. وقد يُتهم متخصصي النساء والتوليد بالإهمال. في إحدى الحالات، حصل رجل وُلد بتشقق في العمود الفقري على مليوني دولار في تسوية، بخلاف النفقات الطبية، بسبب إهمال متخصي النساء والتوليد في إجراء اختبارات ألفا فيتو بروتين.
لا يوجد اختبار قبل الولادة يمكنه اكتشاف جميع أشكال العيوب الخلقية والتشوهات.