stanford-oval/wikipedia huggingface dataset:
المدورة (النادرة)

لمعانٍ أخرى، طالع المدورة (توضيح).
| قرية المدورة>  - قرية -  .تقسيم إداري  | قرية المدورة>  - قرية -  .تقسيم إداري  |
| --- | --- |
البلد:  اليمن
المحافظة: محافظة إب
المديرية: مديرية النادرة
 العزلة: عزلة حدة
السكان : السكان 
التعداد السكاني 2004 : التعداد السكاني 2004 
السكان: 220
  • الذكور: 113
  • الإناث: 107
  • عدد الأسر: 30
  • عدد المساكن: 31
معلومات أخرى : معلومات أخرى 
التوقيت: توقيت اليمن (+3 غرينيتش)
تعديل مصدري - تعديل  : تعديل مصدري - تعديل  
المدورة هي إحدى قرى عزلة حدة بمديرية النادرة التابعة لمحافظة إب، بلغ تعداد سكانها 220 نسمة حسب تعداد اليمن لعام 2004.
مراجع

↑  "الدليل الشامل - محافظة إب - مديرية النادره - عزلة حدة". www.yemenna.com. مؤرشف من الأصل في 2019-11-21. اطلع عليه بتاريخ 2019-11-21.
↑  "الجهاز المركزي للإحصاء بالجمهورية اليمنية". الجهاز المركزي للإحصاء. مؤرشف من الأصل في 2017-01-29. اطلع عليه بتاريخ 2014-08-12.
المركز الوطني للمعلومات باليمن
| ع ن قرى مديرية النادرة | ع ن قرى مديرية النادرة |
| --- | --- |
قرى عزلة الفجرة:  الدار  الخلة  الصرم  الظلل  العر  المنقح  الوحيش  بسال  بيت الصارم  بيت العزاني  بيت القهمي  بيت الوريصة  ثوم  جدمان  جرانة  ذودان  رباط صالح  سارة  سايية  قطن  نفيع 
قرى عزلة شعب المريسي:  الثجر  الدوير  الكولة  حيازة  ذي الدرب  ذي راس  شعب المريسي  صناع  وادي الردي 
قرى عزلة مالك:  الجبيب  الجراف  الكستبة  بيت المضلع  بيت النديش  حبان  ذي عرمان  رباط زامح  زامح  شعب  عذان  كوله النديش 
قرى عزلة الزمازمة:  الحيفة  الخربة  الدروم  شعبه السنف  يقاعة 
قرى عزلة عمقة:  الهجرة  تمور  دادة  رباط عمقة  عريب  عمقة 
قرى عزلة مقنع الأعلى:  اشمح  الجلوب  الكوبة  المقالح  المنزل  النصاب  براقش  بيت البنا  بيت الدبيلي  بيت الماس السفلى  بيت الماس العليا  دي عادد  ذراح  عجبان  نمران 
قرى عزلة المفتاح الأعلى:  الأعروم  الخرابة  الخلل  الفجرة  النوبة  بيت الغزير  بيت عبيد  حفاف  ذي الشواح  ذي قودان  رباط الحوارة  قذام  مدار 
قرى عزلة شريح:  بيت الزبيدي  بيت الهمزة  ذي غرابين  سحقان  شريح 
بوابة جغرافيا
بوابة تجمعات سكانية
بوابة اليمن
الاضطراب ثنائي القطب عند الأطفال

الاضطراب ثاني القطب لدى الأطفال هو إضراب عقلي يصيب الأطفال والمراهقين وهو مثل اضطراب ثنائي القطب لدى البالغين يتصف بتغيرات شديدة في المزاج والتصرفات يصحبها فترات من الاكتئاب وسرعة الغضب وفترات من حالات الشمق تُدعى بنوبات الهوس أو الهوس الخفيف. هذ التغيرات تكون سريعة أحيانا لكنها غالبا ما تكون متدرجة. ان متوسط عمر الإصابة بالاضطراب ثنائي القطب لدى الأطفال ليس واضحا ولكن خطر الإصابة به يزيد مع بداية البلوغ. عادة ما يكون الاضطراب ثنائي القطب لدى الأطفال أكثر حدة وذا تشخيص أقل دقة من الاضطراب ثنائي القطب الذي يصاب به الشخص في أواخر سن المراهقة أو في سن البلوغ.
نص الدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات النفسية منذ 1980 على أن معايير الاضطراب ثنائي القطب لدى البالغين يمكن أن يطبق على الأطفال، لكن المعايير الدقيقة لتشخيص الإضطراب ثنائي القطب لدى الأطفال لا تزال موضع خلاف وجدل كبير، وتوجد اختلافات كبيرة في طريقة تشخيصه عادة في العيادات في مختلف دول العالم. هناك نمو متسارع في الأبحاث المجراة حول الموضوع لكن التدريب والممارسة السريرية لا تزال متأخرة.
التعرف على الاضطراب ثنائي القطب عند الشباب صعب لأن البالغين الذين يعانون من الاضطراب ثنائي القطب غالبا ما يصابون بنوبات اكتئاب وهوس منفصلة تدوم لعدة اسابيع أو أشهر أو أكثر من ذلك، بينما يعاني الشباب المشخصين باضطراب ثنائي القطب من أعراض اكتئاب وهوس تحدث يوميا وفي آن واحد أحيانا إما على شكل نوبات سريعة أو فترات من مزاج سلبي بطاقة عالية. أن المٌراضة المشتركة أو الإصابة المرضية المشتركة تعد شيئا شائع الحدوث وهي تجعل فصل الأعراض الدالة على الاضطراب ثنائي القطب عن الأعراض التي تسببها اضطرابات أخرى ( الاكتئاب، اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط، سلوكيات مضطربة) مهمة لتشخيص دقيق وعلاج فعال.
التشخيص

يتم التشخيص بناء على معاينة سريرية يجريها طبيب نفسي أو طبيب مرخص في مجال الصحة العقلية ولا تجرى أية فحوصات للدم أو مسوحات للدماغ لتشخيص الإضطراب ثنائي القطب، ويعد الحصول على معلومات عن تاريخ العائلة واستعمال الاستبيانات والقوائم المرجعية أشياء تساعد على إجراء تشخيص دقيق. من أدوات التقييم الشائع استخدامها هي جدول كيدي للاضطرابات العاطفية وفصام الشخصية (K-SADS)، جدول مقابلات تشخيصية للأطفال (DISC) و مقياس تقويم هوس الطفل (CMRS).
التشخيص > العلامات والأعراض

تستخدم نفس المعايير المستخدمة لتشخيص الاضطراب ثنائي القطب لدى البالغين في الجمعيات الأمريكية للطب النفسي ومنظمة الصحة العالمية لإجراء التشخيص عند الأطفال مع بعض التعديلات لمراعاة الاختلافات في العمر ومرحلة النمو.
من المهم مقارنة التغيرات في المزاج والسلوك مع الحالة المزاجية والسلوكيات الطبيعية للطفل كمرجع بدلاً من مقارنته مع الأطفال أو البالغين الآخرين عند تشخيص نوبات الهوس فعلى سبيل المثال، هوس العظمة (المبالغة في تقدير ذكاء الفرد أو موهبته أو قدراته)هو أمر طبيعي بدرجات متفاوتة أثناء الطفولة والمراهقة، لذا لا تعتبر العظمة من أعراض الهوس لدى الأطفال إلا عندما توجد المعتقدات على الرغم من تقديمها بأدلة ملموسة على أنها خلاف ذلك أو عندما تؤدي إلى شروع الطفل لتجربة أنشطة خطرة، والأهم من ذلك، عندما تكون تشكل المعتقدات العظمية تغييرًا واضحًا على نظرة الطفل لذاته بين النوبات.
التشخيص > الجدل القائم حوله

إن تشخيص اضطراب ثنائي القطب عند الأطفال موضوع مختلف عليه  على الرغم من أنه من المسلم به هو أن الأعراض المعتادة للاضطراب ثنائي القطب تسبب قصورا وظيفيًا ولها عواقب سلبية على القاصرين الذين يعانون منها.  يتمحور الجدل الرئيسي حول ما إذا كان ما يسمى بـالاضطراب ثنائي القطب عند الأطفال يشير إلى نفس الاضطراب عند تشخيص البالغين،  والسؤال المتصل بالجدال عما إذا كانت معايير التشخيص للبالغين مفيدة ودقيقة عند تطبيقها على الأطفال. بتحديد أكثر، المناقشة الرئيسية حول التشخيص عند الأطفال تدور حول أعراض الهوس والاختلافات بين الأطفال والبالغين.
قد لا تفصل معايير التشخيص الأطفال الذين يعانون من اضطراب ثنائي القطب عن مشاكل أخرى مثل اضطراب فرط الحركة وتشتن الانتباه، وتؤكد على دورات المزاج السريعة.
العلاج

يمكن للأدوية أن تسبب آثارًا جانبية كبيرة، لذا فقد تمت التوصية بالتدخلات التي يجب مراقبتها عن كثب وإبلاغ أسر المرضى بالمشاكل المحتملة المختلفة التي قد تنشأ.  مضادات الذهان غير التقليدية هي أكثر فعالية من مثبتات الحالة المزاجية ولكن لها آثار جانبية أكثر.  قد ينتج عن مضادات الذهان زيادة في الوزن بالإضافة إلى مشاكل أيضية أخرى بما في ذلك داء السكري من النوع 2 وفرط شحميات الدم وقد تظهر آثار ثانوية خارج هرمية مع هذه الأدوية تتضمن خلل الحركة المتأخر، وهو اضطراب حركة يصعب علاجه (خلل الحركة)ويمكن أن يظهر بعد الاستخدام طويل الأمد لمضادات الذهان. إن تلف الكبد والكلى محتمل مع المثبتات المزاج.
عادة ما يتضمن العلاج النفسي مزيجًا من التثقيف حول المرض والعلاج الجماعي والعلاج السلوكي المعرفي. يتم اطلاع الأطفال المصابين بالاضطراب ثنائي القطب وعائلاتهم عن الجوانب المختلفة المتعلقة بالمرض وكيفية التعامل معه من ضمنها الأسباب، العلامات والأعراض، والعلاج بطرق تتوفق مع عمرهم ودورهم الأسري. يهدف العلاج الجماعي إلى تحسين المهارات الاجتماعية وإدارة الخلافات الجماعية، مع اعتبار لعب الأدوار كأداة مهمة. أخيرًا، يتم توجيه التدريب المعرفي السلوكي إلى المشاركين الذين لديهم فهم وتحكم أفضل في عواطفهم وسلوكياتهم.
عندما تكون جميع خيارات العلاج غير فعالة، يُقترح علاج كلوزابين والعلاج بالصدمة الكهربائية كاحتمالات أخيرة.
توقعات سير المرض

غالبًا ما تكون هناك حاجة للأدوية المزمنة ، حيث تصل حالات الانتكاس في بعض الدراسات إلى أكثر من 90 ٪ عند أولئك الذين لا يتبعون تعليمات الدواء وما يقرب من 40 ٪ في أولئك الذين يمتثلون لنظم الدواء .  مقارنة بالبالغين، فإن الحلات لدى صغار السن لها مسار مشابه أو أسوأ عموما، على الرغم من أن عمر البدء يتنبأ بمدة النوبات أكثر من التوقعات . يتمثل أحد عوامل الخطر للخروج بنتائج أسوأ في وجود أمراض إضافية.
الأطفال الذين يعانون من الإضطراب ثنائي القطب هم أكثر عرضة للإقدام على الإنتحار من غيرهم.
انتشار المرض

يتراوح معدل انتشار الأطفال الذين يستوفون معايير الدليل التشخيصي والإحصائي للإضطرابات العقلية للإضطراب ثنائي القطب بين 0.1 ٪  و 6 ٪،   بمعدل متوسط قدره 0.5 ٪ للإضطراب ثنائي القطب 1 ، و 2 ٪ لاضطرابات الطيف الثنائي القطب بناء على تحليل استخلاصي للدراسات المنشورة.  تختلف الدراسات في الفئات التي تشملها (على سبيل المثال، يركز بعضها فقط على الاضطراب ثنائي القطب 1، والبعض الآخر يشمل الاضطراب السيكلوثيمي والثنائي القطب دون تحديد، ويتم تفسير معايير الدليل التشخيصي والإحصائي للإضطرابات العقلية بشكل مختلف من قبل باحثين مختلفين).
انتشار المرض > زيادة المصابين به

ارتفع عدد الأطفال والمراهقين الأمريكيين الذين تم تشخيصهم بـالاضطراب ثنائي القطب في المستشفيات العامة بنسبة 40 ضعفًا، حيث تغير من كونهم لم يتم تشخيصهم أبدًا إلى معدلات تصل إلى 40٪ في بعض إعدادات المستشفيات خلال 10 سنوات قرب بداية القرن الحالي،   بينما في العيادات الخارجية تضاعفت لتصل إلى 6 ٪.  زادت زيارات الأطفال والمراهقين الذين يعانون من اضطراب ثنائي القطب في الولايات المتحدة من 20,000 في 1994-1995 إلى 800000 في 2002-2003 إلى العيادات الخارجية .  تشير البيانات إلى أن الأطباء كانوا يشخصون الأطفال بهذا المرض بكثرة بدلا من زيادة معدل الإصابة بهذا الاضطراب .
أحد مصادر الجدل هو ارتفاع عدد التشخيصات في الولايات المتحدة ؛  فيزيد احتمال التشخيص بالإضطراب ثاني القطب الولايات المتحدة عنه في المملكة المتحدة .  وصفت إرشادات المعهد الوطني البريطاني للصحة والتميز السريري (NICE) بشأن الاضطراب الثنائي القطب في عام 2006 المعايير الموسعة المستخدمة في الولايات المتحدة لتشخيص الاضطراب الثنائي القطب عند الأطفال بأنها مناسبة «فقط للأبحاث» مع وجود أدلة غير مؤكدة تدعم التشخيص، مما يؤدي إلى استخدام أدوية غير مناسبة للعلاج.
تاريخ المرض

يرجع تاريخ الأطفال الذين يعانون من أعراض مشابهة لمفاهيم الهوس المعاصرة إلى القرن الثامن عشر. في عام 1898، تم نشر تاريخ حالة نفسية مفصل لشخص عمره 13 عاما استوفى معايير جان بيير فالريه وجول بايلارغر لما يتوافق مع المفهوم الحديث للاضطراب الثنائي القطب من النوع الأول .  في وصف إميل كريبيلين للإضطراب ثنائي القطب في عشرينيات القرن الماضي، والذي سماه «بجنون الهوس الاكتئابي» ، أشار إلى ندرة احتمال اصابة الأطفال به. بالإضافة إلى كريبلين، كان أدلوف ماير و كارل ابراهام وميلاني كلاين من أوائل من قاموا بتوثيق أعراض الإضطراب ثنائي القطب عند الأطفال في النصف الأول من القرن العشرين. بشكل عام، كان يعتبر نادرًا جدًا ولم يتم ذكره كثيرًا في الكتابات حتى سبعينيات القرن العشرين عندما زاد الاهتمام بالبحث في الموضوع. أصبح أكثر قبولا كتشخيص لدى الأطفال في الثمانينات بعد أن حدد الدليل التشخيصي والإحصائي للإضطرابات العقلية لعام 1980 أن نفس المعايير لتشخيص الإضطراب ثنائي القطب في البالغين يمكن أن تطبق أيضا على الأطفال.
جاء الاعتراف به بعد عشرين عامًا، حيث أظهرت الدراسات الوبائية أن ما يقرب من 20٪ من البالغين المصابين بالـإضطراب ثنائي القطب كانو يعانون من أعراضه في مرحلة الطفولة أو المراهقة. ومع ذلك كان يعتقد أن ظهور المرض قبل سن العاشرة أمر نادر الحدوث أي أقل من 0.5٪ من الحالات. خلال النصف الثاني من القرن الماضي، لم يكن التشخيص الخاطئ لمرض الفصام أمرًا نادرًا في السكان غير البالغين بسبب الحدوث المشترك مع الذهان والهوس، وتقلصت هذه المشكلة مع زيادة اتباع معايير الدليل التشخيصي والإحصائي للإضطرابات العقلية في الجزء الأخير من القرن العشرين.
لاجوس دوناي

| لاجوس دوناي>  معلومات شخصية   | لاجوس دوناي>  معلومات شخصية   | لاجوس دوناي>  معلومات شخصية   | لاجوس دوناي>  معلومات شخصية   | لاجوس دوناي>  معلومات شخصية   |  |
| --- | --- | --- | --- | --- | --- |
الميلاد: 29 نوفمبر 1942(1942-11-29) بودابست  
الوفاة: 18 ديسمبر 2000 (عن عمر ناهز 58 عاماً) بودابست  
الطول: 182 سنتيمتر  
مركز اللعب: مُدَافِع  
الجنسية:  المجر  
|  مسيرة الشباب   |  مسيرة الشباب   |  مسيرة الشباب   |  مسيرة الشباب   |  مسيرة الشباب   |  |
| سنوات | فريق |  |  |  |  |
 1953–1961 : Csillaghegy
| المسيرة الاحترافية1  | المسيرة الاحترافية1  | المسيرة الاحترافية1  | المسيرة الاحترافية1  | المسيرة الاحترافية1  |  |
| سنوات | فريق | م. | (هـ.) |  |  |
| 1961–1964 | III. Kerületi TUE  |  |  |  |  |
| 1964–1974 | بودابست |  |  |  |  |
| المنتخب الوطني    | المنتخب الوطني    | المنتخب الوطني    | المنتخب الوطني    | المنتخب الوطني    |  |
| 1966 | المجر | 2 | (0) |  |  |
| المواقع | المواقع | المواقع | المواقع | المواقع |  |
| مُعرِّف موقع football-teams | 43536   |  |  |  |  |
| 1 عدد مرات الظهور مع الأندية وعدد الأهداف تحسب للدوري المحلي فقط  2 عدد مرات الظهور مع المنتخب وعدد الأهداف  . | 1 عدد مرات الظهور مع الأندية وعدد الأهداف تحسب للدوري المحلي فقط  2 عدد مرات الظهور مع المنتخب وعدد الأهداف  . | 1 عدد مرات الظهور مع الأندية وعدد الأهداف تحسب للدوري المحلي فقط  2 عدد مرات الظهور مع المنتخب وعدد الأهداف  . | 1 عدد مرات الظهور مع الأندية وعدد الأهداف تحسب للدوري المحلي فقط  2 عدد مرات الظهور مع المنتخب وعدد الأهداف  . | 1 عدد مرات الظهور مع الأندية وعدد الأهداف تحسب للدوري المحلي فقط  2 عدد مرات الظهور مع المنتخب وعدد الأهداف  . |  |
لاجوس دوناي (بالمجرية: Dunai Lajos)‏ هو لاعب كرة قدم مجري في مركز الدفاع، ولد في 29 نوفمبر 1942 في بودابست في المجر، وتوفي بنفس المكان في 18 ديسمبر 2000. شارك مع منتخب المجر لكرة القدم. أما مع النوادي، فقد لعب مع نادي بودابست.
مراجع

↑  لاجوس دوناي على فرق كرة القدم الوطنية.كوم
↑  "Lajos Dunai, international footballer". مؤرشف من الأصل في 2020-11-13.
↑  "Profile: Lajos Dunai". sports-reference.com. مؤرشف من الأصل في 2020-04-18. اطلع عليه بتاريخ 2011-12-07.
وصلات خارجية

لاجوس دوناي على موقع قاعدة بيانات كرة القدم.إي يو (الإنجليزية)
لاجوس دوناي على موقع ناشيونال فوتبول تيمز (الإنجليزية)
لاجوس دوناي على موقع أوليمبيديا (الإنجليزية)
بوابة أعلام
بوابة ألعاب أولمبية
بوابة المجر
بوابة كرة القدم
الاضطراب المرتبط بجين CDK13

| الاضطراب المرتبط بجين CDK13 | الاضطراب المرتبط بجين CDK13 |
| --- | --- |
Typical facial appearance of an individual with CDK13-related disorderTypical facial appearance of an individual with CDK13-related disorder: Typical facial appearance of an individual with CDK13-related disorderTypical facial appearance of an individual with CDK13-related disorder
تسميات أخرى: Congenital heart defects, dysmorphic facial features and intellectual developmental disorder (CHDFIDD), CDK13-related CHDFIDD
 معلومات عامة  :  معلومات عامة  
الاختصاص: علم الوراثة الطبية  
من أنواع: مرض قلبي خلقي  
 الأسباب :  الأسباب 
الأسباب: Genetic (سيادة mutation in CDK13)
 المظهر السريري  :  المظهر السريري  
الأعراض: مرض قلبي خلقي, intellectual disability, characteristic facial features, انسداد معوي زائف
 الإدارة :  الإدارة 
التشخيص: Genetic testing
العلاج: Gastroprokinetic medication، فغر المعدة, speech therapy, تواصل بصري
المآل: Not yet certain. A few patients in mid-adulthood identified.
 الوبائيات :  الوبائيات 
انتشار المرض: Not yet known. At least 44 individuals diagnosed اعتبارًا من يناير 2019.
تعديل مصدري - تعديل  : تعديل مصدري - تعديل  
الاضطراب المرتبط بـ CDK13 ، والذي يعرف أيضًا باسم عيوب القلب الخلقية، وتشوه ملامح الوجه واضطراب النمو الفكري (CHDFIDD)، هو حالة وراثية سائدة ونادرة تتميز بعيوب خلقية في القلب وإعاقة ذهنية وملامح وجه مميزة. يعاني المصابون عادةً من تأخيرات في الحركة واللغة، نقص التوتر العضلي، وخلل الحركة في الجهاز الهضمي. وتشمل ميزات الوجه جسر أنفي عريض وعينين متباعدتين وأذنين بارزتين ومنخفضتين ونهاية أنف مسطّحة وفم صغير. تشمل السمات الأقل شيوعًا التشوهات الخلقية في العمود الفقري وفقدان السمع أو النوبات.
تحدث المتلازمة بسبب طفرة في جين CDK13 ، الذي يعمل على تشفير بروتين كيناز 13 المعتمد على السيكلين. الكينازات المعتمدة على السيكلين هي كينازات بروتينية، والتي تكون ضرورية لتنظيم نسخ الحمض النووي لتمايز الخلايا. يعمل CDK13 على تعزيز التعبير عن الجينات المشاركة في عمليات النمو المختلفة، وتتعطل هذه العمليات أو لا تكتمل عندما يتحور الجين.
يتم تشخيص المتلازمة عندما تؤكد الاختبارات الجينية حدوث طفرة فيCDK13 .
مراكز العلاج حول الأعراض. يمكن استخدام الأدوية، أو في الحالات الشديدة، فغر المعدة لعلاج خلل الحركة المعدية المعوية في أقرب وقت، ممكن أن يساعد النطق أو أجهزة الاتصال المساعدة في تطوير اللغة. إن التنبؤ غير مؤكد حتى الآن، بسبب نقص المرضى المعروفين، ومع ذلك تم تحديد عدد قليل من المرضى في منتصف مرحلة البلوغ.
اعتبارًا من يناير 2019، تم تحديد ودراسة 44 فردًا على الأقل مصابين بهذه الحالة. ولأول مرة تم تحديد الطفرات في CDK13 على أنها مسببة للأمراض في دراسة جماعية عام 2016. وتم تحديد الاضطراب لأول مرة بواسطة بوستويك وآخرون. في عام 2017، الذي أنشأ أيضًا اسم CHDFIDD .
العلامات والأعراض

يعاني معظم الأفراد المصابين باضطراب مرتبط بـ CDK13 من عيوب خلقية في القلب، غالباً ما تكون عيبًا في الحاجز الأذيني أو البطيني
عادةً ما يكون للمصابين بهذا الاضطراب مظهر وجه مميز يتضمن جسرًا أنفيًا عريضًا، وعينين متباعدتين، وجفون مقلوبة، وطيات فوقية، وحواجب مقوسة عالية، وآذان بارزة منخفضة، وطرف أنف مسطح وفم صغير مع شفة علوية صغيرة  عند بعض المصابين، تسبب المتلازمة شعر مجعد لوحظ أن مظهر الوجه مشابه لمتلازمة كابوكي.
وعادةً ما ينتج عن المتلازمة إعاقة ذهنية، تشمل التأخير في اللغة والحركة يعاني بعض الأفراد من عدم تكوين الجسم الثفني أو عدم تنسج دودة المخيخ. يمكن أن يظهر هذا أحيانًا مع أعراض اضطراب التوحد. من الشائع أيضًا انخفاض توتر العضلات والحول. ويعاني عدد قليل من المرضى من صغر الرأس والنوبات.
يميل الأفراد المصابون إلى الإصابة بأعراض خلل الحركة في الجهاز الهضمي، والتي يمكن أن تشمل الارتجاع المعدي المريئي والإمساك وصعوبة في البلع. يعاني عدد قليل من المصابين من مشاكل في الأذن تشمل ضعف السمع الحسي العصبي أو التهابات الأذن المتكررة]، وكان عدد قليل من الأفراد يعانون من تشوهات خلقية في العمود الفقري بما في ذلك الفقرات المندمجة أو السنسنة المشقوقة وكذلك الجنف.
الأسباب

تحدث المتلازمة بسبب طفرة في إحدى النسختين من الجين CDK13 ، والذي يشفر بروتين كيناز 13 المعتمد على السيكلين. الكينازات المعتمدة على السيكلين هي كينازات بروتينية، لها وظيفة أساسية في دورة الخلية ونسخ الحمض النووي. هذا على وجه التحديد من خلال فسفرة البروتين، والتي تعمل على إيقاف أو تشغيل بروتينات معينة، مما يسمح بتمايز الخلايا وتطور عمليات النمو الطبيعية. تؤدي هذه الطفرة في إحدى نسختين من هذه الجينات إلى عدم تكوين بعض البروتينات بشكل صحيح، مما يؤدي إلى تتعطل بعض عمليات النمو أو قد لا تكتمل. على وجه التحديد، يبدو أن CDK13 يفسفر بوليميراز الحمض النووي الريبوزي ويمكّنه من إجراء نسخ الجينات على DNA. يبدو أنه يفعل ذلك إلى حد كبير عندما يقوم RNA polymerase II بنسخ جينات معينة تشارك في تعزيز نمو الخلايا.
الطفرات في CDK13 التي تم تحديدها في الأفراد الذين يعانون من هذا الاضطراب كانت في الغالب طفرات مغلوطة أي (تغيرات حمض أميني واحد) التي عملت على تغيير بنية الأحماض الأمينية لمجال كيناز البروتين الذي تم الحفاظ عليه بشدة (قليل التغيير) للجين، مما أدى إلى تكوين بنيوي. هذه التغييرات التي تؤثر على عمل هذا البروتين المهم. الطفرات الأكثر شيوعًا هي تلك التي تغير الحمض الأميني 842 للبروتين، الأسباراجين (Asn)، إلى السيرين (Ser) أو حمض الأسبارتيك (Asp).[.]، ولكن العديد من الآخرين لديهم تم التعرف عليها. أدت الطفرات المختلفة، اعتمادًا على مقدار تقليلها لوظيفة كيناز في الجين، إلى شدة مختلفة للمتلازمة. أولئك الذين لديهم طفرات تزيل النشاط الكلي لديهم، على سبيل المثال، صغر الرأس.
الطفرات في كل من نسختين CDK13 مميتة جنينية في الفئران. الفئران التي أزيلت نسختها من CDK13 لا تنجو بعد اليوم السادس عشر من التطور الجنيني بسبب حدوث قصور القلب، حيث أن القلب يحتوي على عدد أقل من خلايا عضلة القلب وعدد أقل من عضلة القلب، مع تعبير أقل عن الميوسين. جميع الأعضاء أصغر وأقل تطورًا، ويقل حجم الجنين.
التشخيص

يتم تشخيص الحالات بشكل عام بعد أن تؤكد الاختبارات الجينية أن CDK13 تحور، على الرغم من أنه قد يتم الاشتباه في الحالة بناءً على الأعراض. تتضمن طرق اكتشاف الطفرة تسلسل الإكسوم الكامل واختبار اللوحة، حيث يتم ترتيب مجموعة مختارة من الجينات المحتملة المعنية. يمكن تأكيد الطفرة عن طريق تسلسل سانجر
العلاج

مراكز العلاج حول الأعراض. غالباً ما يتم علاج عيوب الحاجز الأذيني أو البطيني بالملاحظة ولكن في الحالات الشديدة يمكن تصحيحها بالعمليات الجراحية. يمكن استخدام الأدوية الحركية لتعزيز إفراغ المعدة.
. يمكن إجراء فغر المعدة إذا كان خلل حركة المعدة شديدًا جدًا بحيث لا يمكن تناوله بشكل كافٍ.. يمكن أن يساعد علاج النطق في أقرب وقت ممكن أو أجهزة الاتصال المساعدة في تطوير اللغة.
التنبؤ

التنبؤ غير مؤكد حتى الآن، حيث أن معظم الأفراد الذين تم اكتشافهم ودراستهم كانوا من الأطفال ، ومع ذلك تم تحديد عدد قليل من المرضى في منتصف مرحلة البلوغ.
علم الأوبئة

لم يُعرف معدل الانتشار بعد، حيث تم تحديد هذا الاضطراب مؤخرًا. بدءًا من تقرير بوستويك وآخرون في عام 2017، تم تحديد ودراسة 44 فردًا على الأقل يعانون من هذه الحالة اعتبارًا من يناير 2019.
تاريخ المرض

تم تحديد الطفرات في CDK13 لأول مرة على أنها مسببة للأمراض في عام 2016، عندما تم تحديدها في 7 أفراد من مجموعة كبيرة من 1891 مريضًا يعانون من عيوب خلقية في القلب في دراسة أجراها سيفريم وآخرون تم العثور على الطفرات في CDK13 مرة أخرى في عام 2017 في 11 فردًا من مجموعة أكبر من 4293 مريضًا من المملكة المتحدة وأيرلندا مع تأخر في النمو بواسطة McRae et a. كجزء من الدراسة الجماعية لفك رموز اضطرابات النمو في المملكة المتحدة (DDD)
تم تحديد هذا الاضطراب لأول مرة من قبل بوستويك وآخرون (2017) (9 مرضى)، الذين أسسوا أيضًا مصطلح عيوب القلب الخلقية وملامح الوجه المشوهة واضطراب النمو الفكري (CHDFIDD). عمل لاحقًا بواسطة Hamilton et al. (2018) (16 مريضًا. أوهارا وآخرون. (2018) (3 مرضى)  وفان دن أكير وآخرون. (2018) (15 مريضًا) حددوا ودرسوا مرضى إضافيين.
انظر أيضا

مرض G6PD عند الأطفال
التالق (ذي السفال)

| التالق (محلة)> تقسيم إداري  | التالق (محلة)> تقسيم إداري  |
| --- | --- |
البلد:  اليمن
المحافظة: محافظة إب
المديرية: مديرية ذي السفال
 العزلة: عزلة العداني
 القرية: قرية المجزف
السكان : السكان 
التعداد السكاني 2004 : التعداد السكاني 2004 
السكان: 55
  • الذكور: 28
  • الإناث: 27
  • عدد الأسر: 7
  • عدد المساكن: 7
معلومات أخرى : معلومات أخرى 
التوقيت: توقيت اليمن (+3 غرينيتش)
تعديل مصدري - تعديل  : تعديل مصدري - تعديل  
التالق محلة تابعة لقرية المجزف، التابعة لعزلة العداني بمديرية ذي السفال إحدى مديريات محافظة إب في الجمهورية اليمنية، بلغ تعداد سكانها 55 حسب تعداد اليمن لعام 2004.
كوكبان (مدينة حجة)

لمعانٍ أخرى، طالع كوكبان (توضيح).
| قرية كوكبان>  - قرية -  .تقسيم إداري  | قرية كوكبان>  - قرية -  .تقسيم إداري  |
| --- | --- |
البلد:  اليمن
المحافظة: محافظة حجة
المديرية: مديرية مدينة حجة
 العزلة: عزلة قدم
السكان : السكان 
التعداد السكاني 2004 : التعداد السكاني 2004 
السكان: 321
  • الذكور: 168
  • الإناث: 153
  • عدد الأسر: 38
  • عدد المساكن: 36
معلومات أخرى : معلومات أخرى 
التوقيت: توقيت اليمن (+3 غرينيتش)
تعديل مصدري - تعديل  : تعديل مصدري - تعديل  
كوكبان هي إحدى قرى عزلة قدم بمديرية مدينة حجة التابعة لمحافظة حجة، بلغ تعداد سكانها 321 نسمة حسب تعداد اليمن لعام 2004.
مراجع وروابط خارجية

↑  "الجهاز المركزي للإحصاء بالجمهورية اليمنية". الجهاز المركزي للإحصاء. مؤرشف من الأصل في 2017-01-29. اطلع عليه بتاريخ 2014-08-12.
المركز الوطني للمعلومات باليمن
| ع ن قرى مديرية مدينة حجة / محافظة حجة | ع ن قرى مديرية مدينة حجة / محافظة حجة | ع ن قرى مديرية مدينة حجة / محافظة حجة |
| --- | --- | --- |
|  البوط  الجرف  الحافة  الحقب  الرابية  الرانح  الرتعة  الرجمة  الرصاص  الرنع  السوائل  الشاهلي  الشراقي بيت الضبير  الشرقى الاسفل  الشرقى الاعلى  الشظوات  الشمشامى  الطنب  الظاهر الاسفل  الظاهرالاعلى  العوارض  العين  القابلة  القرارة  القطب  القنان  القيارة  المحجالة  المروى  المزف  المعاين  المعبور  المعزاب  المعزاب  المعين  المغربة  المنظر  الميفوع  الهجر  بيت التحيف  بيت الحاجري  بيت الخدري  بيت السودي  بيت الشيعاني  بيت الصايدى  بيت العفاري الاسفل  بيت العفاري الاعلى  بيت العقبى  بيت القاسي  بيت القذفي  بيت المعافا  بيت النخيف  بيت رشيد  بيت زهير  بيت سحلة  بيت سعدان  بيت عثمان  بيت مغير  جبل ابراهيم  حراب المطري  حيدرة  دار سالم  سهل خلف  عزيل  عهار  عينة  قرية بني عوضة  قريه النواعم  قلعة الخراز  قلعة ناعم  كوكبان  مغربة القرارة  وادي النجار  |  البوط  الجرف  الحافة  الحقب  الرابية  الرانح  الرتعة  الرجمة  الرصاص  الرنع  السوائل  الشاهلي  الشراقي بيت الضبير  الشرقى الاسفل  الشرقى الاعلى  الشظوات  الشمشامى  الطنب  الظاهر الاسفل  الظاهرالاعلى  العوارض  العين  القابلة  القرارة  القطب  القنان  القيارة  المحجالة  المروى  المزف  المعاين  المعبور  المعزاب  المعزاب  المعين  المغربة  المنظر  الميفوع  الهجر  بيت التحيف  بيت الحاجري  بيت الخدري  بيت السودي  بيت الشيعاني  بيت الصايدى  بيت العفاري الاسفل  بيت العفاري الاعلى  بيت العقبى  بيت القاسي  بيت القذفي  بيت المعافا  بيت النخيف  بيت رشيد  بيت زهير  بيت سحلة  بيت سعدان  بيت عثمان  بيت مغير  جبل ابراهيم  حراب المطري  حيدرة  دار سالم  سهل خلف  عزيل  عهار  عينة  قرية بني عوضة  قريه النواعم  قلعة الخراز  قلعة ناعم  كوكبان  مغربة القرارة  وادي النجار  |  |
بوابة اليمن
بوابة تجمعات سكانية
بوابة جغرافيا