داء سيستيني كليوني
فحوصات لتشخيص متلازمة الداء السيستيني الكليوني > المصادر

↑  Brodin-Sartorius, Albane; Tête, Marie-Josèphe; Niaudet, Patrick; Antignac, Corinne; Guest, Geneviève; Ottolenghi, Chris; Charbit, Marina; Moyse, Dominique; Legendre, Christophe (2012-01). "Cysteamine therapy delays the progression of nephropathic cystinosis in late adolescents and adults". Kidney International (بالإنجليزية). 81 (2): 179–189. DOI:10.1038/ki.2011.277. Archived from the original on 2020-08-06. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (help)
↑  Besouw, Martine T.P.; Bowker, Richard; Dutertre, Jean-Paul; Emma, Francesco; Gahl, William A.; Greco, Marcella; Lilien, Marc R.; McKiernan, John; Nobili, François (2011-12). "Cysteamine Toxicity in Patients with Cystinosis". The Journal of Pediatrics (بالإنجليزية). 159 (6): 1004–1011. DOI:10.1016/j.jpeds.2011.05.057. Archived from the original on 2018-06-11. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (help)
↑  Corden, B.J.; Schulman, J.D.; Schneider, J.A.; Thoene, J.G. (1981). "Adverse Reactions to Oral Cysteamine Use in Nephropathie Cystinosis". Developmental Pharmacology and Therapeutics (بالإنجليزية). 3 (1): 25–30. DOI:10.1159/000457418. ISSN:0379-8305. Archived from the original on 2018-06-03.
↑  Ariceta, G.; Lara, E.; Camacho, J. A.; Oppenheimer, F.; Vara, J.; Santos, F.; Munoz, M. A.; Cantarell, C.; Gil Calvo, M. (1 Mar 2015). "Cysteamine (Cystagon(R)) adherence in patients with cystinosis in Spain: successful in children and a challenge in adolescents and adults". Nephrology Dialysis Transplantation (بالإنجليزية). 30 (3): 475–480. DOI:10.1093/ndt/gfu329. ISSN:0931-0509. PMC:4339688. PMID:25348508. Archived from the original on 2018-06-04.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: تنسيق PMC (link)
↑  Raina، Rupesh؛ Wang، Joseph؛ Krishnappa، Vinod (31 أغسطس 2017). "Structured Transition Protocol for Children with Cystinosis". Frontiers in Pediatrics. ج. 5: 191. DOI:10.3389/fped.2017.00191. ISSN:2296-2360. PMC:5583154. PMID:28913329. مؤرشف من الأصل في 2020-11-25.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: تنسيق PMC (link) صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
1 2  Liang, Hong; Labbé, Antoine; Le Mouhaër, Jeannie; Plisson, Céline; Baudouin, Christophe (20 Apr 2017). "A New Viscous Cysteamine Eye Drops Treatment for Ophthalmic Cystinosis: An Open-Label Randomized Comparative Phase III Pivotal Study". Investigative Opthalmology & Visual Science (بالإنجليزية). 58 (4): 2275. DOI:10.1167/iovs.16-21080. ISSN:1552-5783. Archived from the original on 2020-07-02.
↑  Tsilou, Ekaterini T.; Rubin, Benjamin I.; Reed, George; Caruso, Rafael C.; Iwata, Fumino; Balog, Joan; Gahl, William A.; Kaiser-Kupfer, Muriel I. (2006-06). "Nephropathic Cystinosis". Ophthalmology (بالإنجليزية). 113 (6): 1002–1009. DOI:10.1016/j.ophtha.2005.12.026. Archived from the original on 2020-08-03. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (help)
↑  Liang, Hong; Baudouin, Christophe; Tahiri Joutei Hassani, Rachid; Brignole-Baudouin, Françoise; Labbe, Antoine (21 May 2015). "Photophobia and Corneal Crystal Density in Nephropathic Cystinosis: An In Vivo Confocal Microscopy and Anterior-Segment Optical Coherence Tomography Study". Investigative Opthalmology & Visual Science (بالإنجليزية). 56 (5): 3218. DOI:10.1167/iovs.15-16499. ISSN:1552-5783. Archived from the original on 2020-07-02.
↑  Emma, F.; Nesterova, G.; Langman, C.; Labbe, A.; Cherqui, S.; Goodyer, P.; Janssen, M. C.; Greco, M.; Topaloglu, R. (1 Sep 2014). "Nephropathic cystinosis: an international consensus document". Nephrology Dialysis Transplantation (بالإنجليزية). 29 (suppl 4): iv87–iv94. DOI:10.1093/ndt/gfu090. ISSN:0931-0509. PMC:4158338. PMID:25165189. Archived from the original on 2020-08-06.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: تنسيق PMC (link)
↑  Napolitano, Gennaro; Johnson, Jennifer L; He, Jing; Rocca, Celine J; Monfregola, Jlenia; Pestonjamasp, Kersi; Cherqui, Stephanie; Catz, Sergio D (2015-02). "Impairment of chaperone‐mediated autophagy leads to selective lysosomal degradation defects in the lysosomal storage disease cystinosis". EMBO Molecular Medicine (بالإنجليزية). 7 (2): 158–174. DOI:10.15252/emmm.201404223. ISSN:1757-4676. Archived from the original on 5 يونيو 2021. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (help)
↑  Rega, Laura R.; Polishchuk, Elena; Montefusco, Sandro; Napolitano, Gennaro; Tozzi, Giulia; Zhang, Jinzhong; Bellomo, Francesco; Taranta, Anna; Pastore, Anna (2016-04). "Activation of the transcription factor EB rescues lysosomal abnormalities in cystinotic kidney cells". Kidney International (بالإنجليزية). 89 (4): 862–873. DOI:10.1016/j.kint.2015.12.045. Archived from the original on 2020-04-30. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (help)
↑  Andrzejewska, Zuzanna; Nevo, Nathalie; Thomas, Lucie; Chhuon, Cerina; Bailleux, Anne; Chauvet, Véronique; Courtoy, Pierre J.; Chol, Marie; Guerrera, Ida Chiara (2016-06). "Cystinosin is a Component of the Vacuolar H + -ATPase-Ragulator-Rag Complex Controlling Mammalian Target of Rapamycin Complex 1 Signaling". Journal of the American Society of Nephrology (بالإنجليزية). 27 (6): 1678–1688. DOI:10.1681/ASN.2014090937. ISSN:1046-6673. PMC:4884097. PMID:26449607. Archived from the original on 2 يونيو 2018. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (help)صيانة الاستشهاد: تنسيق PMC (link)
↑  Cherqui, Stephanie; Courtoy, Pierre J. (2017-02). "The renal Fanconi syndrome in cystinosis: pathogenic insights and therapeutic perspectives". Nature Reviews Nephrology (بالإنجليزية). 13 (2): 115–131. DOI:10.1038/nrneph.2016.182. ISSN:1759-5061. Archived from the original on 2021-06-04. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (help)
↑  Levtchenko، Elena N؛ Wilmer، Martijn J G؛ Janssen، Antoon J M؛ Koenderink، Jan B؛ Visch، Henk-Jan؛ Willems، Peter H G M؛ de Graaf-Hess، Adriana؛ Blom، Henk J؛ van den Heuvel، Lambertus P (2006-02). "Decreased Intracellular ATP Content and Intact Mitochondrial Energy Generating Capacity in Human Cystinotic Fibroblasts". Pediatric Research. ج. 59 ع. 2: 287–292. DOI:10.1203/01.pdr.0000196334.46940.54. ISSN:0031-3998. مؤرشف من الأصل في 2 يونيو 2018. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (مساعدة)
↑  Chol, Marie; Nevo, Nathalie; Cherqui, Stéphanie; Antignac, Corinne; Rustin, Pierre (2004-11). "Glutathione precursors replenish decreased glutathione pool in cystinotic cell lines". Biochemical and Biophysical Research Communications (بالإنجليزية). 324 (1): 231–235. DOI:10.1016/j.bbrc.2004.09.033. Archived from the original on 2020-09-25. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (help)
1 2  Syres, Kimberly; Harrison, Frank; Tadlock, Matthew; Jester, James V.; Simpson, Jennifer; Roy, Subhojit; Salomon, Daniel R.; Cherqui, Stephanie (17 Sep 2009). "Successful treatment of the murine model of cystinosis using bone marrow cell transplantation". Blood (بالإنجليزية). 114 (12): 2542–2552. DOI:10.1182/blood-2009-03-213934. ISSN:0006-4971. Archived from the original on 2021-06-06.
↑  Yeagy, Brian A.; Harrison, Frank; Gubler, Marie-Claire; Koziol, James A.; Salomon, Daniel R.; Cherqui, Stephanie (2011-06). "Kidney preservation by bone marrow cell transplantation in hereditary nephropathy". Kidney International (بالإنجليزية). 79 (11): 1198–1206. DOI:10.1038/ki.2010.537. Archived from the original on 2021-05-25. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (help)
1 2  Cherqui, Stephanie; Courtoy, Pierre J. (2017-02). "The renal Fanconi syndrome in cystinosis: pathogenic insights and therapeutic perspectives". Nature Reviews Nephrology (بالإنجليزية). 13 (2): 115–131. DOI:10.1038/nrneph.2016.182. ISSN:1759-5061. PMC:5657490. PMID:27990015. Archived from the original on 2021-06-04. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (help)صيانة الاستشهاد: تنسيق PMC (link)
| 0 | 1 |
| --- | --- |
التصنيفات الطبية:  نظام فهرسة المواضيع الطبية (MeSH): C535335  دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 219800  رموز المراجعة التاسعة للتصنيف الدولي للأمراض (ICD-9): 270.0  
المعرفات الخارجية:  مكنز المعهد القومي للسرطان (NCI): C129932  نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C2930877  GARD rare disease ID: 10074  
بوابة طب
العظام المنحنية من أبرز أعراض متلازمة عبد الرحمن كوفمان ليجناك
الشكل1: الأعراض المحتملة ومظاهر مرض داء السيستين الكليوني.
تشوه عنق البجعة
آفة كبيبية
التصلب البؤري: صورة مجهرية عالية التكبير لتصلب الكبيبات القطعي البؤري، متغير نقيري. عادة ما يتم اختصار تصلب الكبيبات البؤري القطعي FSGS. صبغة PAS. خزعة الكلى. يظهر كمتلازمة كلوية. الصور ذات الصلة
الشكل 2. فحص القرنية بالمصباح الشقي(slit-lamp) لثلاثة مرضى يعانون من داء السيستين الكلوي. (A) عرض شعاع شقي رائع للقرنية مع بلورات السيستين. (B) إنارة رجعية (Retroillumination ) تظهر بلورات منتشرة ملحوظة معبأة داخل القرنية. (c) إنارة رجعية مع نظر المريض لأسفل لإظهار مدى ترسب البلورات حتى الحافة المحيطية للقرنية. بإذن ودي من طب العيون السريري ، دوف برس نقلاً عن موقع
استقلاب السيستين داخل الخلايا. عادةً ما يترك السيستين الليزوزوم عبر السيستينوسين عن طريق بروتين السيستين (الأسهم الصفراء). تسبب الطفرات في جين CTNS تراكم السيستين في الجسيم بسبب خلل في السيستينوسين (الأسهم السوداء). يتراكم السيستين ويشكل بلورات داخل الليزوزوم. يستحث السيستامين تفاعلًا كيميائيًا ينتج عنه سيستامين- سيستين وسيستين. يخرج كلا الجزيئين من الليزوزوم متجاوزًا بروتين ناقل السيستينوسين (الأسهم الخضراء). مقتبس من المرجع.