برفريا متقطعة حادة
مراجع

↑  Whatley SD، Roberts AG، Llewellyn DH، Bennett CP، Garrett C، Elder GH (سبتمبر 2000). "Non-erythroid form of acute intermittent porphyria caused by promoter and frameshift mutations distant from the coding sequence of exon 1 of the HMBS gene". Human Genetics. ج. 107 ع. 3: 243–8. DOI:10.1007/s004390000356. PMID:11071386.
↑  Solis C، Martinez-Bermejo A، Naidich TP، Kaufmann WE، Astrin KH، Bishop DF، Desnick RJ (نوفمبر 2004). "Acute intermittent porphyria: studies of the severe homozygous dominant disease provides insights into the neurologic attacks in acute porphyrias". Archives of Neurology. ج. 61 ع. 11: 1764–70. DOI:10.1001/archneur.61.11.1764. PMID:15534187.
↑  Diseases of Tetrapyrrole Metabolism - Refsum Disease and the Hepatic Porphyrias في موقع إي ميديسين
1 2  Narang، Neatu؛ Banerjee، A؛ Kotwal، J؛ Kaur، Jasmeet؛ Sharma، YV؛ Sharma، CS (أبريل 2003). "Psychiatric Manifestations in three cases of Acute Intermittent Porphyria". Medical Journal, Armed Forces India. ج. 59 ع. 2: 171–173. DOI:10.1016/S0377-1237(03)80075-8. ISSN:0377-1237. PMC:4923792. PMID:27407502.
↑  Elder، George؛ Harper، Pauline؛ Badminton، Michael؛ Sandberg، Sverre؛ Deybach، Jean-Charles (سبتمبر 2013). "The incidence of inherited porphyrias in Europe". Journal of Inherited Metabolic Disease. ج. 36 ع. 5: 849–857. DOI:10.1007/s10545-012-9544-4. ISSN:1573-2665. PMID:23114748.
↑  Puy، Hervé؛ Gouya، Laurent؛ Deybach، Jean-Charles (13 مارس 2010). "Porphyrias". Lancet. ج. 375 ع. 9718: 924–937. DOI:10.1016/S0140-6736(09)61925-5. ISSN:1474-547X. PMID:20226990.
↑  Stein، Penelope؛ Badminton، Mike؛ Barth، Julian؛ Rees، David؛ Stewart، M. Felicity؛ British and Irish Porphyria Network (مايو 2013). "Best practice guidelines on clinical management of acute attacks of porphyria and their complications". Annals of Clinical Biochemistry. ج. 50 ع. Pt 3: 217–223. DOI:10.1177/0004563212474555. ISSN:1758-1001. PMID:23605132.
↑  Elder, George; Harper, Pauline; Badminton, Michael; Sandberg, Sverre; Deybach, Jean-Charles (1 Nov 2012). "The incidence of inherited porphyrias in Europe". Journal of Inherited Metabolic Disease (بالإنجليزية). 36 (5): 849–857. DOI:10.1007/s10545-012-9544-4. ISSN:0141-8955. PMID:23114748.
↑  Besur، Siddesh؛ Hou، Wehong؛ Schmeltzer، Paul؛ Bonkovsky، Herbert L. (3 نوفمبر 2014). "Clinically important features of porphyrin and heme metabolism and the porphyrias". Metabolites. ج. 4 ع. 4: 977–1006. DOI:10.3390/metabo4040977. ISSN:2218-1989. PMC:4279155. PMID:25372274.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
1 2  Besur، Siddesh؛ Schmeltzer، Paul؛ Bonkovsky، Herbert L. (سبتمبر 2015). "Acute Porphyrias". The Journal of Emergency Medicine. ج. 49 ع. 3: 305–312. DOI:10.1016/j.jemermed.2015.04.034. ISSN:0736-4679. PMID:26159905.
1 2  Kauppinen، Raili (15–21 يناير 2005). "Porphyrias". Lancet. ج. 365 ع. 9455: 241–252. DOI:10.1016/s0140-6736(05)70154-9. ISSN:1474-547X. PMID:15652607.
↑  Pischik، E.؛ Kauppinen، R. (16 فبراير 2009). "Neurological manifestations of acute intermittent porphyria". Cellular and Molecular Biology (Noisy-Le-Grand, France). ج. 55 ع. 1: 72–83. ISSN:1165-158X. PMID:19268005.
↑  Yuan، Tao؛ Li، Yu-Hui؛ Wang، Xi؛ Gong، Feng-Ying؛ Wu، Xue-Yan؛ Fu، Yong؛ Zhao، Wei-Gang (20 يوليو 2015). "Acute Intermittent Porphyria: A Diagnostic Challenge for Endocrinologist". Chinese Medical Journal. ج. 128 ع. 14: 1980–1981. DOI:10.4103/0366-6999.160621. ISSN:0366-6999. PMC:4717930. PMID:26168842.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
↑  Karim، Zoubida؛ Lyoumi، Said؛ Nicolas، Gael؛ Deybach، Jean-Charles؛ Gouya، Laurent؛ Puy، Hervé (سبتمبر 2015). "Porphyrias: A 2015 update". Clinics and Research in Hepatology and Gastroenterology. ج. 39 ع. 4: 412–425. DOI:10.1016/j.clinre.2015.05.009. ISSN:2210-7401. PMID:26142871.
↑  Karim، Zoubida؛ Lyoumi، Said؛ Nicolas، Gael؛ Deybach، Jean-Charles؛ Gouya، Laurent؛ Puy، Hervé (سبتمبر 2015). "Porphyrias: A 2015 update". Clinics and Research in Hepatology and Gastroenterology. ج. 39 ع. 4: 412–425. DOI:10.1016/j.clinre.2015.05.009. ISSN:2210-741X. PMID:26142871.
↑  Bonkovsky، Herbert L.؛ Maddukuri، Vinaya C.؛ Yazici، Cemal؛ Anderson، Karl E.؛ Bissell، D. Montgomery؛ Bloomer، Joseph R.؛ Phillips، John D.؛ Naik، Hetanshi؛ Peter، Inga (ديسمبر 2014). "Acute porphyrias in the USA: features of 108 subjects from porphyrias consortium". The American Journal of Medicine. ج. 127 ع. 12: 1233–1241. DOI:10.1016/j.amjmed.2014.06.036. ISSN:1555-7162. PMC:4563803. PMID:25016127.
↑  Dhital، Rashmi؛ Basnet، Sijan؛ Poudel، Dilli Ram؛ Bhusal، Khema Raj (6 يونيو 2017). "Acute intermittent porphyria: a test of clinical acumen". Journal of Community Hospital Internal Medicine Perspectives. ج. 7 ع. 2: 100–102. DOI:10.1080/20009666.2017.1317535. ISSN:2000-9666. PMC:5473191. PMID:28638573.
↑  Herrick، Ariane L.؛ McColl، Kenneth E. L. (أبريل 2005). "Acute intermittent porphyria". Best Practice & Research. Clinical Gastroenterology. ج. 19 ع. 2: 235–249. DOI:10.1016/j.bpg.2004.10.006. ISSN:1521-6918. PMID:15833690.
↑  Kauppinen, R.; Mustajoki, S.; Pihlaja, H.; Peltonen, L.; Mustajoki, P. (1995). "Acute intermittent porphyria in Finland: 19 mutations in the porphobilinogen deaminase gene". Human Molecular Genetics (بالإنجليزية). 4 (2): 215–222. DOI:10.1093/hmg/4.2.215. ISSN:0964-6906. PMID:7757070.
↑  Whatley، Sharon D.؛ Badminton، Michael N. (1993)، Adam، Margaret P.؛ Ardinger، Holly H.؛ Pagon، Roberta A.؛ Wallace، Stephanie E. (المحررون)، "Acute Intermittent Porphyria"، GeneReviews®، University of Washington, Seattle، PMID:20301372، مؤرشف من الأصل في 2021-03-09، اطلع عليه بتاريخ 2018-11-01
↑  Aarsand AK، Petersen PH، Sandberg S (أبريل 2006). "Estimation and application of biological variation of urinary delta-aminolevulinic acid and porphobilinogen in healthy individuals and in patients with acute intermittent porphyria". Clinical Chemistry. ج. 52 ع. 4: 650–6. DOI:10.1373/clinchem.2005.060772. PMID:16595824.
↑  Lannfelt L، Wetterberg L، Gellerfors P، Lilius L، Floderus Y، Thunell S (نوفمبر 1989). "Mutations in acute intermittent porphyria detected by ELISA measurement of porphobilinogen deaminase". Journal of Clinical Chemistry and Clinical Biochemistry. ج. 27 ع. 11: 857–62. CiteSeerX:10.1.1.634.1622. DOI:10.1515/cclm.1989.27.11.857. PMID:2607315.
↑  Pischik E، Kauppinen R (2015). "An update of clinical management of acute intermittent porphyria". The Application of Clinical Genetics. ج. 8: 201–14. DOI:10.2147/TACG.S48605. PMC:4562648. PMID:26366103.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
↑  Laiwah، A C؛ Goldberg، A؛ Moore، M R (مايو 1983). "Pathogenesis and treatment of acute intermittent porphyria: discussion paper". Journal of the Royal Society of Medicine. ج. 76 ع. 5: 386–392. DOI:10.1177/014107688307600512. ISSN:0141-0768. PMC:1439174. PMID:6864706.
↑  Chen، Brenden؛ Solis-Villa، Constanza؛ Hakenberg، Jörg؛ Qiao، Wanqiong؛ Srinivasan، Ramakrishnan R.؛ Yasuda، Makiko؛ Balwani، Manisha؛ Doheny، Dana؛ Peter، Inga (نوفمبر 2016). "Acute Intermittent Porphyria: Predicted Pathogenicity of HMBS Variants Indicates Extremely Low Penetrance of the Autosomal Dominant Disease". Human Mutation. ج. 37 ع. 11: 1215–1222. DOI:10.1002/humu.23067. ISSN:1059-7794. PMC:5063710. PMID:27539938.
| 0 | 1 |
| --- | --- |
التصنيفات الطبية:  نظام فهرسة المواضيع الطبية (MeSH): D017118  دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 176000  رموز المراجعة التاسعة للتصنيف الدولي للأمراض (ICD-9): 277.1  قاعدة بيانات الأمراض: 171  رموز المراجعة العاشرة للتصنيف الدولي للأمراض (ICD-10): E80.2  
المعرفات الخارجية:  مكنز المعهد القومي للسرطان (NCI): C84536  أنطولوجيا الأمراض: DOID:3890  PatientLikeMe condition ID: acute-intermittent-porphyria  نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C0162565  الطب الرقمي (eMedicine): 205220  GARD rare disease ID: 5732  جستور (JSTOR): acute-intermittent-porphyria  
بوابة طب
إخلاء مسؤولية طبية
تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها  مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.