EXT1
قراءة متعمقة

Wuyts W، Van Hul W (2000). "Molecular basis of multiple exostoses: mutations in the EXT1 and EXT2 genes". Hum. Mutat. ج. 15 ع. 3: 220–7. DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(200003)15:3<220::AID-HUMU2>3.0.CO;2-K. PMID:10679937.
Duncan G، McCormick C، Tufaro F (2001). "The link between heparan sulfate and hereditary bone disease: finding a function for the EXT family of putative tumor suppressor proteins". J. Clin. Invest. ج. 108 ع. 4: 511–6. DOI:10.1172/JCI13737. PMC:209410. PMID:11518722.
Ogle RF، Dalzell P، Turner G، وآخرون (1992). "Multiple exostoses in a patient with t(8;11)(q24.11;p15.5)". J. Med. Genet. ج. 28 ع. 12: 881–3. DOI:10.1136/jmg.28.12.881. PMC:1017169. PMID:1757967.
Ahn J، Lüdecke HJ، Lindow S، وآخرون (1995). "Cloning of the putative tumour suppressor gene for hereditary multiple exostoses (EXT1)". Nat. Genet. ج. 11 ع. 2: 137–43. DOI:10.1038/ng1095-137. PMID:7550340.
Cook A، Raskind W، Blanton SH، وآخرون (1993). "Genetic heterogeneity in families with hereditary multiple exostoses". Am. J. Hum. Genet. ج. 53 ع. 1: 71–9. PMC:1682231. PMID:8317501.
Hou J، Parrish J، Lüdecke HJ، وآخرون (1996). "A 4-megabase YAC contig that spans the Langer-Giedion syndrome region on human chromosome 8q24.1: use in refining the location of the trichorhinophalangeal syndrome and multiple exostoses genes (TRPS1 and EXT1)". Genomics. ج. 29 ع. 1: 87–97. DOI:10.1006/geno.1995.1218. PMID:8530105.
Hecht JT، Hogue D، Wang Y، وآخرون (1997). "Hereditary multiple exostoses (EXT): mutational studies of familial EXT1 cases and EXT-associated malignancies". Am. J. Hum. Genet. ج. 60 ع. 1: 80–6. PMC:1712567. PMID:8981950.
Lüdecke HJ، Ahn J، Lin X، وآخرون (1997). "Genomic organization and promoter structure of the human EXT1 gene". Genomics. ج. 40 ع. 2: 351–4. DOI:10.1006/geno.1996.4577. PMID:9119404.
Philippe C، Porter DE، Emerton ME، وآخرون (1997). "Mutation screening of the EXT1 and EXT2 genes in patients with hereditary multiple exostoses". Am. J. Hum. Genet. ج. 61 ع. 3: 520–8. DOI:10.1086/515505. PMC:1715939. PMID:9326317.
Wuyts W، Van Hul W، De Boulle K، وآخرون (1998). "Mutations in the EXT1 and EXT2 genes in hereditary multiple exostoses". Am. J. Hum. Genet. ج. 62 ع. 2: 346–54. DOI:10.1086/301726. PMC:1376901. PMID:9463333.
Raskind WH، Conrad EU، Matsushita M، وآخرون (1998). "Evaluation of locus heterogeneity and EXT1 mutations in 34 families with hereditary multiple exostoses". Hum. Mutat. ج. 11 ع. 3: 231–9. DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:3<231::AID-HUMU8>3.0.CO;2-K. PMID:9521425.
McCormick C، Leduc Y، Martindale D، وآخرون (1998). "The putative tumour suppressor EXT1 alters the expression of cell-surface heparan sulfate". Nat. Genet. ج. 19 ع. 2: 158–61. DOI:10.1038/514. PMID:9620772.
Lin X، Gan L، Klein WH، Wells D (1998). "Expression and functional analysis of mouse EXT1, a homolog of the human multiple exostoses type 1 gene". Biochem. Biophys. Res. Commun. ج. 248 ع. 3: 738–43. DOI:10.1006/bbrc.1998.9050. PMID:9703997.
Lind T، Tufaro F، McCormick C، وآخرون (1998). "The putative tumor suppressors EXT1 and EXT2 are glycosyltransferases required for the biosynthesis of heparan sulfate". J. Biol. Chem. ج. 273 ع. 41: 26265–8. DOI:10.1074/jbc.273.41.26265. PMID:9756849.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Bovée JV، Cleton-Jansen AM، Wuyts W، وآخرون (1999). "EXT-mutation analysis and loss of heterozygosity in sporadic and hereditary osteochondromas and secondary chondrosarcomas". Am. J. Hum. Genet. ج. 65 ع. 3: 689–98. DOI:10.1086/302532. PMC:1377975. PMID:10441575.
Xu L، Xia J، Jiang H، وآخرون (1999). "Mutation analysis of hereditary multiple exostoses in the Chinese". Hum. Genet. ج. 105 ع. 1–2: 45–50. DOI:10.1007/s004390051062. PMID:10480354.
Simmons AD، Musy MM، Lopes CS، وآخرون (1999). "A direct interaction between EXT proteins and glycosyltransferases is defective in hereditary multiple exostoses". Hum. Mol. Genet. ج. 8 ع. 12: 2155–64. DOI:10.1093/hmg/8.12.2155. PMID:10545594.
McCormick C، Duncan G، Goutsos KT، Tufaro F (2000). "The putative tumor suppressors EXT1 and EXT2 form a stable complex that accumulates in the Golgi apparatus and catalyzes the synthesis of heparan sulfate". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 97 ع. 2: 668–73. Bibcode:2000PNAS...97..668M. DOI:10.1073/pnas.97.2.668. PMC:15388. PMID:10639137.
Kobayashi S، Morimoto K، Shimizu T، وآخرون (2000). "Association of EXT1 and EXT2, hereditary multiple exostoses gene products, in Golgi apparatus". Biochem. Biophys. Res. Commun. ج. 268 ع. 3: 860–7. DOI:10.1006/bbrc.2000.2219. PMID:10679296.
| 0 | 1 |
| --- | --- |
معرفات كيميائية:  قاعدة بيانات التتابع المرجعي (RefSeq RNA): NM_000127  
| ع ن جينات الكروموسوم 8 | ع ن جينات الكروموسوم 8 |
| --- | --- |
جينات الكروموسوم 8:  CNOT7  DEFA5  MRPL15  TTC35  RB1CC1  TCIM  MTMR9  PLEKHF2  MTUS1  TTI2  GTF2E2  Neurocalcin  CSMD1  ZHX1  MTSS1  STAU2  TONSL  DEFA6  DDEF1  STMN2  ZHX2  LACTB2  TPD52  FBXO32  INTS9  DEFB103A  HOOK3  ZNF7  RALYL  PLAG1  SNTG1  DEPTOR  RAB11FIP1  EXTL3  AZIN1  LY6E  KCNU1  RAD21  TRMT12  PMP2  FGF20  RRS1  SGCZ  KIAA1967  ERLIN2  NEFM  RSPO2  EEF1D  EPB49  ODF1  KHDRBS3  MRPS28  C8orf58  BAG4  BOP1  ZNF707  TCEA1  POLR2K  HEY1  RAD54B  CHMP4C  YTHDF3  PREX2  E2F5  EXT1  SNTB1  CHRNA6  TMEM66  RNF139  Syndecan-2  GPIHBP1  KLF10  KCTD9  ARHGEF10  PSD3  PUF60  DCC1  VCPIP1  PHYHIP  Syntenin-1  EGR3  TOX  TUSC3  VPS28  ATP6V0D2  PKIA  LSM1  GSDMC  GRINA  SOX7  RGS20  ZNF16  TRIM55  RP1  MAF1  PNMA2  SLURP1  ELP3  SH2D4A  SORBS3  TRAPPC9  TMEM67  PURG  RAB2A  DEFA1  PDLIM2  ARFGEF1  VPS37A  OXR1  CDH17  RNF122  FGF17  CYC1  HMBOX1  RBPMS  GPAA1  TP53INP1  RHOBTB2  GDAP1  EYA1  LZTS1  PAG1  SNHG6  OTUD6B  GDF6  DEFA1B  SOX17  TAF2  LOC642658  FGL1  EIF3H  EIF3S6  FOXH1  JPH1  INTS8  CPSF1  FABP9  ANGPT2  DLGAP2  UBE2V2  DOK2  PRSS55  DEFA3  Matrilin-2  Dock5  EIF2C2  Derlin-1  MAK16  BNIP3L 
بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
| 0 | 1 |
| --- | --- |
التصنيفات الطبية:  دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 608177  
المعرفات الخارجية:  Ensembl Transcript ID: ENST00000684189  نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C0694878