داء لافورا
مراجع

↑  Disease Ontology (بالإنجليزية), 27 May 2016, QID:Q5282129
1 2  Ianzano L، Zhang J، Chan EM، Zhao XC، Lohi H، Scherer SW، Minassian BA (2005). "Lafora progressive Myoclonus Epilepsy mutation database - EPM2A and NHLRC1 (EPM2B) genes". Hum. Mutat. ج. 26 ع. 4: 397. DOI:10.1002/humu.9376. PMID:16134145.
↑  James, William D.؛ Berger، Timothy G. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN:978-0-7216-2921-6.
1 2  Ortolano، S.؛ Vieitez، I.؛ Agis-Balboa، R. C.؛ Spuch، C. (2014). "Loss of GABAergic cortical neurons underlies the neuropathology of Lafora disease". Molecular Brain. ج. 7: 7. DOI:10.1186/1756-6606-7-7. PMC:3917365. PMID:24472629.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
↑  Anna C Jansen, MD, PhD and Eva Andermann. "Progressive Myoclonus Epilepsy, Lafora Type". مؤرشف من الأصل في 2020-11-14.{{استشهاد ويب}}:  صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
↑  Kamm, Kurt. "Lafora disease research". www.canineepilepsy.co.uk (بالإنجليزية البريطانية). Archived from the original on 2019-09-13. Retrieved 2017-11-07.
↑  Minassan (2000). "Lafora's Disease:Towards a Clinical, Pathologic, and Molecular Synthesis". Pediatr Neurol. ج. 25 ع. 1: 21–29. DOI:10.1016/S0887-8994(00)00276-9. PMID:11483392.
↑  David S. Lynch, Nicholas W. Wood, and Henry Houlden (2016). "Late-onset Lafora disease with prominent parkinsonism due to a rare mutation in EPM2A". Neurology. Genetics. ج. 2 ع. 5: e101. DOI:10.1212/NXG.0000000000000101. PMC:4988466. PMID:27574708.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
1 2  "Lafora disease | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2021-03-21. Retrieved 2017-12-09.
↑  Jansen، Anna C.؛ Andermann، Eva (1993). "Progressive Myoclonus Epilepsy, Lafora Type". في Adam، Margaret P.؛ Ardinger، Holly H.؛ Pagon، Roberta A.؛ Wallace، Stephanie E.؛ Bean، Lora J.H.؛ Mefford، Heather C.؛ Stephens، Karen؛ Amemiya، Anne؛ Ledbetter، Nikki (المحررون). GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID:20301563.
1 2 3 4 5  "Lafora Progressive Myoclonus Epilepsy". Epilepsy Foundation (بالإنجليزية). Archived from the original on 2019-06-16. Retrieved 2017-12-12.
↑  "Lafora Disease in Dogs - Symptoms, Causes, Diagnosis, Treatment, Recovery, Management, Cost". WagWalking (بالإنجليزية). Archived from the original on 2020-09-29. Retrieved 2017-12-12.
1 2 3 4  Kecmanović، Miljana؛ Keckarević-Marković، Milica؛ Keckarević، Dušan؛ Stevanović، Galina؛ Jović، Nebojša؛ Romac، Stanka (2 مايو 2016). "Genetics of Lafora progressive myoclonic epilepsy: current perspectives". The Application of Clinical Genetics. ج. 9: 49–53. DOI:10.2147/TACG.S57890. ISSN:1178-704X. PMC:4859416. PMID:27194917.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
↑  Reference, Genetics Home. "Lafora progressive myoclonus epilepsy". Genetics Home Reference (بالإنجليزية). Archived from the original on 2020-10-01. Retrieved 2017-12-12.
↑  Turnbull، Julie؛ Girard، Jean-Marie؛ Lohi، Hannes؛ Chan، Elayne M.؛ Wang، Peixiang؛ Tiberia، Erica؛ Omer، Salah؛ Ahmed، Mushtaq؛ Bennett، Christopher (سبتمبر 2012). "Early-onset Lafora body disease". Brain. ج. 135 ع. 9: 2684–2698. DOI:10.1093/brain/aws205. ISSN:0006-8950. PMC:3437029. PMID:22961547.
↑  Nitschke، Felix؛ Sullivan، Mitchell A؛ Wang، Peixiang؛ Zhao، Xiaochu؛ Chown، Erin E؛ Perri، Ami M؛ Israelian، Lori؛ Juana‐López، Lucia؛ Bovolenta، Paola (يوليو 2017). "Abnormal glycogen chain length pattern, not hyperphosphorylation, is critical in Lafora disease". EMBO Molecular Medicine. ج. 9 ع. 7: 906–917. DOI:10.15252/emmm.201707608. ISSN:1757-4676. PMC:5494504. PMID:28536304.
↑  Striano، Pasquale؛ Zara، Federico؛ Turnbull، Julie؛ Girard، Jean-Marie؛ Ackerley، Cameron A.؛ Cervasio، Mariarosaria؛ De Rosa، Gaetano؛ Del Basso-De Caro، Maria Laura؛ Striano، Salvatore (فبراير 2008). "Typical progression of myoclonic epilepsy of the Lafora type: a case report". Nature Clinical Practice Neurology. ج. 4 ع. 2: 106–111. DOI:10.1038/ncpneuro0706. ISSN:1745-8358. PMID:18256682. S2CID:19653919.
1 2  "Lafora Progressive Myoclonus Epilepsy". Epilepsy Foundation (بالإنجليزية). Archived from the original on 2019-06-16. Retrieved 2017-12-13.
↑  Lafora's disease على قاموس من سمى هذا؟
↑  Rai، Anupama؛ Mishra، Rohit؛ Ganesh، Subramaniam (15 ديسمبر 2017). "Suppression of leptin signaling reduces polyglucosan inclusions and seizure susceptibility in a mouse model for Lafora disease". Human Molecular Genetics. ج. 26 ع. 24: 4778–4785. DOI:10.1093/hmg/ddx357. ISSN:0964-6906. PMID:28973665.
↑  Raththagala، Madushi؛ Brewer، M. Kathryn؛ Parker، Matthew W.؛ Sherwood، Amanda R.؛ Wong، Brian K.؛ Hsu، Simon؛ Bridges، Travis M.؛ Paasch، Bradley C.؛ Hellman، Lance M.؛ Husodo، Satrio؛ Meekins، David A.؛ Taylor، Adam O.؛ Turner، Benjamin D.؛ Auger، Kyle D.؛ Dukhande، Vikas V.؛ Chakravarthy، Srinivas؛ Sanz، Pascual؛ Woods، Virgil L.؛ Li، Sheng؛ Vander Kooi، Craig W.؛ Gentry، Matthew S. (22 يناير 2015). "Structural Mechanism of Laforin Function in Glycogen Dephosphorylation and Lafora Disease". Molecular Cell. ج. 57 ع. 2: 261–272. DOI:10.1016/j.molcel.2014.11.020. PMC:4337892. PMID:25544560. مؤرشف من الأصل (PDF) في 2021-04-08.
↑  "Researchers Coordinate Efforts to Find Cure for Lafora Disease". Epilepsy Foundation (بالإنجليزية). Archived from the original on 2021-03-09. Retrieved 2017-12-13.
| 0 | 1 |
| --- | --- |
التصنيفات الطبية:  نظام فهرسة المواضيع الطبية (MeSH): D020192  التصنيف الدولي العاشر للأمراض (ICD-10-CM): G40.3  دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 254780  رموز المراجعة التاسعة للتصنيف الدولي للأمراض (ICD-9): 345.1  قاعدة بيانات الأمراض: 30834  رموز المراجعة العاشرة للتصنيف الدولي للأمراض (ICD-10): G40.3  
المعرفات الخارجية:  مكنز المعهد القومي للسرطان (NCI): C84804  أنطولوجيا الأمراض: DOID:3534  نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C0751784  GARD rare disease ID: 8214  جستور (JSTOR): lafora-disease  
بوابة علوم عصبية
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب
إخلاء مسؤولية طبية
تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها  مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.
| 0 | 1 |
| --- | --- |
معرفات كيميائية:  موسوعة كيوتو للمورثات والمجاميع الوراثية (KEGG): H01994