HPS1
قراءة متعمقة

Huizing M، Gahl WA (2003). "Disorders of vesicles of lysosomal lineage: the Hermansky-Pudlak syndromes". Curr. Mol. Med. ج. 2 ع. 5: 451–67. DOI:10.2174/1566524023362357. PMID:12125811.
Oh J، Bailin T، Fukai K، وآخرون (1996). "Positional cloning of a gene for Hermansky-Pudlak syndrome, a disorder of cytoplasmic organelles". Nat. Genet. ج. 14 ع. 3: 300–6. DOI:10.1038/ng1196-300. PMID:8896559.
Bailin T، Oh J، Feng GH، وآخرون (1997). "Organization and nucleotide sequence of the human Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) gene". J. Invest. Dermatol. ج. 108 ع. 6: 923–7. DOI:10.1111/1523-1747.ep12294634. PMID:9182823.
Oh J، Ho L، Ala-Mello S، وآخرون (1998). "Mutation analysis of patients with Hermansky-Pudlak syndrome: a frameshift hot spot in the HPS gene and apparent locus heterogeneity". Am. J. Hum. Genet. ج. 62 ع. 3: 593–8. DOI:10.1086/301757. PMC:1376951. PMID:9497254.
Wildenberg SC، Fryer JP، Gardner JM، وآخرون (1998). "Identification of a novel transcript produced by the gene responsible for the Hermansky-Pudlak syndrome in Puerto Rico". J. Invest. Dermatol. ج. 110 ع. 5: 777–81. DOI:10.1046/j.1523-1747.1998.00183.x. PMID:9579545.
Dell'Angelica EC، Aguilar RC، Wolins N، وآخرون (2000). "Molecular characterization of the protein encoded by the Hermansky-Pudlak syndrome type 1 gene". J. Biol. Chem. ج. 275 ع. 2: 1300–6. DOI:10.1074/jbc.275.2.1300. PMID:10625677.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Huizing M، Anikster Y، Gahl WA (2000). "Characterization of a partial pseudogene homologous to the Hermansky-Pudlak syndrome gene HPS-1; relevance for mutation detection". Hum. Genet. ج. 106 ع. 3: 370–3. DOI:10.1007/s004390051053. PMID:10798370.
Horikawa T، Araki K، Fukai K، وآخرون (2000). "Heterozygous HPS1 mutations in a case of Hermansky-Pudlak syndrome with giant melanosomes". Br. J. Dermatol. ج. 143 ع. 3: 635–40. DOI:10.1111/j.1365-2133.2000.03725.x. PMID:10971344.
Suzuki T، Li W، Zhang Q، وآخرون (2002). "Hermansky-Pudlak syndrome is caused by mutations in HPS4, the human homolog of the mouse light-ear gene". Nat. Genet. ج. 30 ع. 3: 321–4. DOI:10.1038/ng835. PMID:11836498.
Hermos CR، Huizing M، Kaiser-Kupfer MI، Gahl WA (2002). "Hermansky-Pudlak syndrome type 1: gene organization, novel mutations, and clinical-molecular review of non-Puerto Rican cases". Hum. Mutat. ج. 20 ع. 6: 482. DOI:10.1002/humu.9097. PMID:12442288.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Chiang PW، Oiso N، Gautam R، وآخرون (2003). "The Hermansky-Pudlak syndrome 1 (HPS1) and HPS4 proteins are components of two complexes, BLOC-3 and BLOC-4, involved in the biogenesis of lysosome-related organelles". J. Biol. Chem. ج. 278 ع. 22: 20332–7. DOI:10.1074/jbc.M300090200. PMID:12663659.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Martina JA، Moriyama K، Bonifacino JS (2003). "BLOC-3, a protein complex containing the Hermansky-Pudlak syndrome gene products HPS1 and HPS4". J. Biol. Chem. ج. 278 ع. 31: 29376–84. DOI:10.1074/jbc.M301294200. PMID:12756248.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Nazarian R، Falcón-Pérez JM، Dell'Angelica EC (2003). "Biogenesis of lysosome-related organelles complex 3 (BLOC-3): a complex containing the Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) proteins HPS1 and HPS4". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 100 ع. 15: 8770–5. DOI:10.1073/pnas.1532040100. PMC:166388. PMID:12847290.
Kobashi Y، Yoshida K، Miyashita N، وآخرون (2005). "Hermansky-Pudlak syndrome with interstitial pneumonia without mutation of HSP1 gene". Intern. Med. ج. 44 ع. 6: 616–21. DOI:10.2169/internalmedicine.44.616. PMID:16020891.
Huizing M، Parkes JM، Helip-Wooley A، وآخرون (2007). "Platelet alpha granules in BLOC-2 and BLOC-3 subtypes of Hermansky-Pudlak syndrome". Platelets. ج. 18 ع. 2: 150–7. DOI:10.1080/13576500600936039. PMID:17365864.
| 0 | 1 |
| --- | --- |
معرفات كيميائية:  قاعدة بيانات التتابع المرجعي (RefSeq RNA): XR_007061961  
| ع ن جينات الكروموسوم 10 | ع ن جينات الكروموسوم 10 |
| --- | --- |
جينات الكروموسوم 10:  ADK  Artemis  BTRC  CCNY  CUTC  ECD  FAM170B  KIN  Ki-67  PTEN  SLK  Slit  Twinkle  VISTA  WAC  A1CF  ABI1  ABLIM1  ACADSB  ACSL5  ACTA2  ACTR1A  ADAM12  ADAM8  ADARB2  ADD3  AIFM2  AKR1C1  AKR1C3  ANK3  ANKRD1  ANKRD2  ANKRD26  ANXA8L2  AP3M1  APBB1IP  ARHGAP19  ARID5B  ARL3  ARMS2  AS3MT  ASAH2  ASAH2B  ASB13  ATP5C1  AVPI1  Ankyrin  BAG3  BAMBI  BCCIP  BLOC1S2  BMI1  BMPR1A  BNIP3  BTAF1  BUB3  C10orf67  C10orf76  C10orf99  CACNB2  CACUL1  CALHM1  CALML3  CALML5  CAMK1D  CAMK2G  CBARA1  CCAR1  CCDC186  CCDC3  CCDC6  CDC123  CDH23  CEP55  CHUK  COMMD3-BMI1  COX15  CPN1  CSTF2T  CTBP2  CUGBP2  CUL2  CUZD1  CYP17A1  CYP26A1  CYP26C1  CYP2C18  CYP2C19  CYP2C8  CYP2C9  سيتوكروم 2إي1  Calcineurin  Cubam  كيوبيلين  DCLRE1A  DDIT4  DDX21  DDX50  DHDPSL  DHTKD1  DHX32  DKK1  DLG5  DMBT1  DNA2L  DNAJC1  DPYSL4  DRD1IP  DUSP13  DUSP5  Dock180  EBLN1  ECHS1  EGR2  EIF3A  EIF4EBP2  EIF5AP1  EMX2  ENTPD1  EPC1  ERCC6  ERLIN1  EXOC6  Enkurin  FAM107B  FAM13C  FAM208b  FBXW4  FER1L3  FGF8  FRA10AC1  FRAT1  FRAT2  FZD8  Fam188a  GAD2  GALNAC4S-6ST  GATA3  GBF1  GDF10  GDF2  GDI2  GFRA1  GHITM  GJD4  GLRX3  GOT1  GPAM  GPR120  GPR123  GPR158  GPR26  GPRIN2  GRID1  GRK5  GSTO1  GSTO2  GTPBP4  Gamma-synuclein  H2AFY2  HABP2  HELLS  HHEX  HIF1AN  HK1  HKDC1  HNRPF  HNRPH3  HPS1  HPS6  HPSE2  HSPA12A  HSPA14  HTRA1  هكسوكيناز  Hexosaminidase  IFIT1  IFIT2  IFIT3  IL2RA  INPP5A  INPP5F  ITIH2  Internexin  JAKMIP3  JMJD1C  KAZALD1  KCNIP2  KCNK18  KIAA0157  KIAA1279  KIF5B  KLF6  LBX1  LCOR  LDB1  LDB3  LGI1  LOXL4  MAP3K8  MAPK8  MARCH5  MASTL  MCM10  MGEA5  MINPP1  MKX  MLLT10  MMP21  MMS19  MPHOSPH1  MRPS16  MSMB  MSRB2  MTG1  MXI1  MYO3A  MYOZ1  MYPN  MYST4  Melanopsin  NANOS1  NCOA4  NDST2  NDUFB8  NET1  NEURL  NF-κB  NFKB2  NKX2-3  NKX6-2  NMT2  NODAL  NPM3  NRAP  NRBF2  NSMCE4A  NUDT5  Nebulette  الخيط العصبي  Neurogenin-3  Neurogenins  Neuropilin  OR13A1  OTUD1  Optineurin  P4HA1  PANK1  PAOX  PAPSS2  PARD3  PARG  PAX2  PCBD1  PCDH15  PCGF5  PCGF6  PDCD4  PDE6C  PDLIM1  PDSS1  PFKFB3  PFKP  PHYHIPL  PI4K2A  PIK3AP1  PIP4K2A  PITRM1  PITX3  PKD2L1  1-فوسفاتيديل إينوزيتول-4،5-ثنائي فوسفات فوسفو ثنائي إستراز أبسلون-1  PLEKHA1  PLXDC2  PPAPDC1A  PPIF  PPP1R3C  PPP3CB  PPRC1  PRAP1  PRDX3  بروتين كيناز سي ثيا  PRKG1  PTF1A  PTPRE  بيرفورين  Prosaposin  RAB11FIP2  RAB18  RASGEF1A  RBM17  RBP3  RGS10  RHOBTB1  RPP30  RPP38  RRP12  RSU1  RTKN2  RUFY2  Renalase  RhoBTB  SAR1A  SEC23IP  SEC24C  SEMA4G  SFRP5  SGMS1  SGPL1  SH3PXD2A  SHOC2  SLC25A16  SLC39A12  SLIT1  SMC3  SORBS1  SPOCK2  ST8SIA6  STAMBPL1  STOX1  SUFU  SUPV3L1  SUV39H2  SVIL  Serglycin  TACC2  TAF3  TAF5  TCF7L2  TCTN3  TECTB  TFAM  TIAL1  TIMM23  TLL2  TLX1  TMEM10  TMEM26  TNKS2  TRDMT1  TUBGCP2  TYSND1  UBE2D1  UCN3  UPF2  USP6NL  UTF1  يوروكيناز  VAX1  VDAC2  VLA-4  VPS26A  VTI1A  VWA2  فيمنتين  فينكولين  WAPAL  WASHC2C  WDR37  WNT8B  XB130  XPNPEP1  YME1L1  ZEB1  ZFYVE27  ZMIZ1  ZMYND11  ZNF22  ZNF239  ZNF33A  ZNF33B  ZNF365  ZNF37A  ZWINT 
بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
| 0 | 1 |
| --- | --- |
التصنيفات الطبية:  دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 604982  
المعرفات الخارجية:  Ensembl Transcript ID: ENST00000498219  نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1415707