متلازمة جوهانسون-بليزارد
المصادر

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14  Alkhouri N, Kaplan B, Kay M, Shealy A, Crowe C, Bauhuber S, Zenker M (نوفمبر 2008). "Johanson-Blizzard syndrome with mild phenotypic features confirmed by UBR1 gene testing". World Journal of Gastroenterology : WJG. ج. 14 ع. 44: 6863–6866. DOI:10.3748/wjg.14.6863. PMC:2773884. PMID:19058315. مؤرشف من الأصل (Free full text) في 2016-05-22.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link) صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
1 2 3 4 5  Kulkarni ML, Shetty SK, Kallambella KS, Kulkarni PM (ديسمبر 2004). "Johanson--blizzard syndrome". Indian Journal of Pediatrics. ج. 71 ع. 12: 1127–1129. DOI:10.1007/BF02829829. PMID:15630323.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
1 2 3  Zenker M, Mayerle J, Reis A, Lerch MM (يونيو 2006). "Genetic basis and pancreatic biology of Johanson-Blizzard syndrome". Endocrinology and Metabolism Clinics of North America. ج. 35 ع. 2: 243–253, vii–viii. DOI:10.1016/j.ecl.2006.02.013. PMID:16632090.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
1 2  Sandhu BK, Brueton MJ (نوفمبر 1989). "Concurrent pancreatic and growth hormone insufficiency in Johanson-Blizzard syndrome". J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. ج. 9 ع. 4: 535–8. DOI:10.1097/00005176-198911000-00026. PMID:2621533.
1 2 3  Steinbach WJ, Hintz RL (نوفمبر 2000). "Diabetes mellitus and profound insulin resistance in Johanson-Blizzard syndrome". Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism : JPEM. ج. 13 ع. 9: 1633–1636. DOI:10.1515/jpem.2000.13.9.1633. ISSN:0334-018X. PMID:11154160.
1 2  Zenker M, Mayerle J, Lerch MM, Tagariello A, Zerres K, Durie PR, Beier M, Hülskamp G, Guzman C, Rehder H, Beemer FA, Hamel B, Vanlieferinghen P, Gershoni-Baruch R, Vieira MW, Dumic M, Auslender R, Gil-Da-Silva-Lopes VL, Steinlicht S, Rauh M, Shalev SA, Thiel C, Ekici AB, Winterpacht A, Kwon YT, Varshavsky A, Reis A (ديسمبر 2005). "Deficiency of UBR1, a ubiquitin ligase of the N-end rule pathway, causes pancreatic dysfunction, malformations and mental retardation (Johanson-Blizzard syndrome)". Nature Genetics. ج. 37 ع. 12: 1345–1350. DOI:10.1038/ng1681. PMID:16311597.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
1 2 3 4 5  Rosanowski F, Hoppe U, Hies T, Eysholdt U (أكتوبر 1998). "Johanson-Blizzard syndrome. A complex dysplasia syndrome with aplasia of the nasal alae and inner ear deafness". HNO. ج. 46 ع. 10: 876–878. DOI:10.1007/s001060050328. PMID:9846268.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
1 2 3 4  Takahashi T, Fujishima M, Tsuchida S, Enoki M, Takada G (أغسطس 2004). "Johanson-blizzard syndrome: loss of glucagon secretion response to insulin-induced hypoglycemia". Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism : JPEM. ج. 17 ع. 8: 1141–1144. DOI:10.1515/jpem.2004.17.8.1141. ISSN:0334-018X. PMID:15379429.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
1 2 3 4 5 6  Daentl DL, Frías JL, Gilbert EF, Opitz JM (1979). "The Johanson-Blizzard syndrome: case report and autopsy findings". American Journal of Medical Genetics. ج. 3 ع. 2: 129–135. DOI:10.1002/ajmg.1320030203. PMID:474625.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
↑  Jones NL, Hofley PM, Durie PR (سبتمبر 1994). "Pathophysiology of the pancreatic defect in Johanson-Blizzard syndrome: a disorder of acinar development". The Journal of Pediatrics. ج. 125 ع. 3: 406–408. DOI:10.1016/S0022-3476(05)83286-X. PMID:8071749.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
1 2  Nagashima K, Yagi H, Kuroume T (فبراير 1993). "A case of Johanson-Blizzard syndrome complicated by diabetes mellitus". Clinical Genetics. ج. 43 ع. 2: 98–100. DOI:10.1111/j.1399-0004.1993.tb04458.x. ISSN:0009-9163. PMID:8448911.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
1 2  Gould NS, Paton JB, Bennett AR (يونيو 1989). "Johanson-Blizzard syndrome: clinical and pathological findings in 2 sibs". American Journal of Medical Genetics. ج. 33 ع. 2: 194–199. DOI:10.1002/ajmg.1320330212. PMID:2669481.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
↑  Hoffman WH, Lee JR, Kovacs K, Chen H, Yaghmai F (يناير 2007). "Johanson-Blizzard syndrome: autopsy findings with special emphasis on hypopituitarism and review of the literature". Pediatric and Developmental Pathology : the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society. ج. 10 ع. 1: 55–60. DOI:10.2350/06-05-0085.1. PMID:17378628.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
1 2 3 4 5 6 7 8  Fichter CR, Johnson GA, Braddock SR, Tobias JD (يناير 2003). "Perioperative care of the child with the Johanson-Blizzard syndrome". Paediatric Anaesthesia. ج. 13 ع. 1: 72–5. DOI:10.1046/j.1460-9592.2003.00957.x. PMID:12535044.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
↑  الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): 243800
1 2  Moeschler JB, Polak MJ, Jenkins JJ, Amato RS (يناير 1987). "The Johanson-Blizzard syndrome: a second report of full autopsy findings". Am. J. Med. Genet. ج. 26 ع. 1: 133–8. DOI:10.1002/ajmg.1320260120. PMID:3812553.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
1 2 3  Braun J, Lerner A, Gershoni-Baruch R (1991). "The temporal bone in the Johanson-Blizzard syndrome. A CT study". Pediatric Radiology. ج. 21 ع. 8: 580–3. DOI:10.1007/BF02012603. PMID:1815181.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
↑  Bamiou DE, Phelps P, Sirimanna T (مارس 2000). "Temporal bone computed tomography findings in bilateral sensorineural hearing loss". Arch. Dis. Child. ج. 82 ع. 3: 257–60. DOI:10.1136/adc.82.3.257. PMC:1718255. PMID:10685935.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
1 2 3  Mardin MK, Ghandour M, Sakati NA, Nyhan WL (نوفمبر 1978). "Johanson-Blizzard syndrome in a large inbred kindred with three involved members". Clin Genet. ج. 14 ع. 5: 247–250. PMID:709902.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
1 2  Kobayashi S, Ohmori K, Sekiguchi J (سبتمبر 1995). "Johanson-Blizzard syndrome facial anomaly and its correction using a microsurgical bone graft and tripartite osteotomy". J Craniofac Surg. ج. 6 ع. 5: 382–385. DOI:10.1097/00001665-199509000-00011. PMID:9020718.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
↑  Motohashi N, Pruzansky S, Day D (1981). "Roentgencephalometric analysis of craniofacial growth in the Johanson-Blizzard syndrome". J Craniofac Genet Dev Biol. ج. 1 ع. 1: 57–72. PMID:7341643.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
1 2  Al-Dosari MS, Al-Muhsen S, Al-Jazaeri A, Mayerle J, Zenker M, Alkuraya FS (يوليو 2008). "Johanson-Blizzard syndrome: report of a novel mutation and severe liver involvement". Am J Med Genet A. ج. 146A ع. 14: 1875–9. DOI:10.1002/ajmg.a.32401. PMID:18553553.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
↑  Elting M, Kariminejad A, de Sonnaville ML, Ottenkamp J, Bauhuber S, Bozorgmehr B, Zenker M, Cobben JM (ديسمبر 2008). "Johanson-Blizzard syndrome caused by identical UBR1 mutations in two unrelated girls, one with a cardiomyopathy". Am J Med Genet A. ج. 146A ع. 23: 3058–61. DOI:10.1002/ajmg.a.32566. PMID:19006206.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
1 2 3 4  Dumić M, Ille J, Bobonj G, Kordić R, Batinica S (May 1998). "Johanson-Blizzardov sindrom" [The Johanson-Blizzard syndrome]. Lijec Vjesn (بالكرواتية). 120 (5): 114–6. PMID:9748788.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
إخلاء مسؤولية طبية
تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها  مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.
| 0 | 1 |
| --- | --- |
التصنيفات الطبية:  نظام فهرسة المواضيع الطبية (MeSH): C535880  دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 243800  رموز المراجعة التاسعة للتصنيف الدولي للأمراض (ICD-9): 751.7  قاعدة بيانات الأمراض: 31914  رموز المراجعة العاشرة للتصنيف الدولي للأمراض (ICD-10): Q87.8  
المعرفات الخارجية:  أنطولوجيا الأمراض: DOID:14694  نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C0175692  GARD rare disease ID: 80  
| 0 | 1 |
| --- | --- |
معرفات كيميائية:  موسوعة كيوتو للمورثات والمجاميع الوراثية (KEGG): H00571  
بوابة طب