تليف كيسي

| التَّلَيُّفُ الكِيسِيُّ> Cystic fibrosis | التَّلَيُّفُ الكِيسِيُّ> Cystic fibrosis |
| --- | --- |
ذات الرئة السفلي الأيمن: يُؤدي التليف الكيسي المُزمن إلى تدمير النسيج البرانشيمي للرئة، مُسببًا في النهاية موت المريض نتيجة لتليف الجهاز التنفسي.ذات الرئة السفلي الأيمن: يُؤدي التليف الكيسي المُزمن إلى تدمير النسيج البرانشيمي للرئة، مُسببًا في النهاية موت المريض نتيجة لتليف الجهاز التنفسي.: ذات الرئة السفلي الأيمن: يُؤدي التليف الكيسي المُزمن إلى تدمير النسيج البرانشيمي للرئة، مُسببًا في النهاية موت المريض نتيجة لتليف الجهاز التنفسي.ذات الرئة السفلي الأيمن: يُؤدي التليف الكيسي المُزمن إلى تدمير النسيج البرانشيمي للرئة، مُسببًا في النهاية موت المريض نتيجة لتليف الجهاز التنفسي.
: 
 معلومات عامة  :  معلومات عامة  
الاختصاص: علم الوراثة الطبية، وطب الأطفال، وطب الرئة  
من أنواع: اضطراب صبغي جسدي متنحي  ‏، ومرض رئوي  ‏، ومتلازمة، ومرض  
 المظهر السريري  :  المظهر السريري  
الأعراض:   القائمة ...انسداد معوي، وهشاشة العظام، وقرحة هضمية، وركود صفراوي، والتهاب كبدي، وحصاة صفراوية، وتشمع الكبد، والتهاب القصبات، وذات الرئة، وهمود الرئة، وتوسع القصبات، وتليف رئوي، ووهن عضلي، وضيق النفس، وزراق، وقصور القلب  
 الإدارة :  الإدارة 
أدوية:   القائمة ...دورناز ألفا، وأميلوريد، وأسيتيل سيستئين، وإيفاكافتور، وتوبراميسين، وأزتريونام، وتوبراميسين   
تعديل مصدري - تعديل  : تعديل مصدري - تعديل  
التَّلَيُّفُ الكِيسِيُّ هو مرض وراثي صبغي جسمي متنحٍّ يحدث بسببه عجز مترقٍّ في عمل الغدد خارجية الإفراز، مما يُؤثر على وظائف متعددة في الجسم. فهو يؤثر بصورة كبيرة على الرئتين، وبنسبة أقل على البنكرياس والكبد والأمعاء، حيث يؤدي إلى تراكم طبقة سميكة ولزجة من المُخاط على تلك الأعضاء. إنه أحد أكثر الأمراض الرئوية المزمنة انتشارًا لدى الأطفال والشباب وهو اضطراب جيني يؤدي للوفاة. وفي الغالب يرجع سبب الوفاة إلى الالتهاب الرئوي الذي تُسببه الزائفة والمكورات العنقودية.
يحدث التليف الكيسي بسبب وجود طفرة في المورثة (الجين) الذي يعمل على تشفر بروتين منظم الإيصالية عبر الغشاء في التليف الكيسي (CFTR). يُشارك هذا البروتين في مرور أيون الكلوريد من خلال أغشية الخلايا؛ ويؤدي وجود قُصور فيه إلى إحداث خلل في إنتاج العرق والعصارات الهضمية والمُخاط، ويتطور المرض في حالة تنحي كلا الأليلين. وقد اكتشف ووصف أكثر من 1500 طفرة لهذا المرض؛ معظم تلك الطفرات عناصر صغيرة محذوفة أو طفرات دقيقة، إذ إن أقل من 1% يرجع سببه إلى طفرات في إعادة ترتيب الصبغيات (الكروموسومات).
يؤثر التليف الكيسي على العديد من الأعضاء والأجهزة مسببًا إنتاج الغدد الإفرازية لمواد غير طبيعية وسميكة. تعد الأعراض الرئوية السبب الرئيس للإصابة بالمرض والوفاة منه إذ تسببت بموت 95% من المصابين به. ويعود السبب إلى حدوث التهابات متكررة ناجمة عن انسداد الشعب الهوائية بسبب إفراز مُخاط سميك للغاية، ومن الأعضاء الأخرى المُتضررة البنكرياس والخصية عند الذكور.
وهو أيضًا أحد الأمراض الوراثية الأكثر انتشارًا لدى القوقاز. وعليه فإن نسبة واحدٍ من كل 5000 تقريبًا من أهل تلك البلاد مُصابٍ بذلك المرض يُولد حيًا. ويُقدر ذلك بأن واحدًا من كل 25 فرد من أصل أوروبي يكون حامًلا لأليل متنحٍّ.
يُشير مصطلح التليف الكيسي إلى العمليات التي تتسم بوجود ندوب داخلية أو تليف مع تكوين كيسات داخل البنكرياس. اكتشف ذلك عام 1930، كما يُطلق أيضًا عليه اسم «لزوجة المخاط».
يُطلب من المرضى الذين لديهم نسب عالية من الملح (كلوريد الصوديوم) في العرق بإجراء تشخيص من خلال اختبار فحص العرق، وأيضًا من خلال عمل فحوصات جينية قبل الولادة وبعدها عن طريق إجراء اختبار العرق جيبسون وكوك.
لا يوجد حتى الآن علاج شافٍ من ذلك المرض على الرغم من وجود طرق علاجية تعمل على تحسين الأعراض وإطالة متوسط عمر المريض. وفي الحالات الخطيرة ربما أدى تفاقم المرض إلى ضرورة زرع رئة، وفي جميع أنحاء العالم يصل متوسط عمر هؤلاء المرضى إلى 35 عامًا، في حين إن البلدان التي تتبع أنظمة صحية مُتطورة وصلت إلى نتائج أفضل؛ فعلى سبيل المثال في كندا بلغ  مُتوسط عمر الفرد المصاب 48 عامًا في 2010.