CLCN1
قراءة متعمقة

Hudson AJ، Ebers GC، Bulman DE (1995). "The skeletal muscle sodium and chloride channel diseases". Brain. ج. 118 ع. 2: 547–63. DOI:10.1093/brain/118.2.547. PMID:7735894.
Uchida S، Sasaki S، Marumo F (1996). "Chloride transport across kidney epithelia through CLC chloride channels". Nippon Jinzo Gakkai shi. ج. 38 ع. 7: 285–9. PMID:8741388.
Fahlke C (2000). "Molecular mechanisms of ion conduction in ClC-type chloride channels: lessons from disease-causing mutations". Kidney Int. ج. 57 ع. 3: 780–6. DOI:10.1046/j.1523-1755.2000.00915.x. PMID:10720929.
Pusch M (2002). "Myotonia caused by mutations in the muscle chloride channel gene CLCN1". Hum. Mutat. ج. 19 ع. 4: 423–34. DOI:10.1002/humu.10063. PMID:11933197.
Colding-Jørgensen E (2005). "Phenotypic variability in myotonia congenita". Muscle Nerve. ج. 32 ع. 1: 19–34. DOI:10.1002/mus.20295. PMID:15786415.
Isobe M؛ Erikson J؛ Emanuel BS؛ وآخرون (1985). "Location of gene for beta subunit of human T-cell receptor at band 7q35, a region prone to rearrangements in T cells". Science. ج. 228 ع. 4699: 580–2. DOI:10.1126/science.3983641. PMID:3983641. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Lehmann-Horn F، Mailänder V، Heine R، George AL (1995). "Myotonia levior is a chloride channel disorder". Hum. Mol. Genet. ج. 4 ع. 8: 1397–402. DOI:10.1093/hmg/4.8.1397. PMID:7581380.
George AL؛ Sloan-Brown K؛ Fenichel GM؛ وآخرون (1995). "Nonsense and missense mutations of the muscle chloride channel gene in patients with myotonia congenita". Hum. Mol. Genet. ج. 3 ع. 11: 2071–2. PMID:7874130. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Lorenz C؛ Meyer-Kleine C؛ Steinmeyer K؛ وآخرون (1994). "Genomic organization of the human muscle chloride channel CIC-1 and analysis of novel mutations leading to Becker-type myotonia". Hum. Mol. Genet. ج. 3 ع. 6: 941–6. DOI:10.1093/hmg/3.6.941. PMID:7951242. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Heine R؛ George AL؛ Pika U؛ وآخرون (1995). "Proof of a non-functional muscle chloride channel in recessive myotonia congenita (Becker) by detection of a 4 base pair deletion". Hum. Mol. Genet. ج. 3 ع. 7: 1123–8. DOI:10.1093/hmg/3.7.1123. PMID:7981681. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
George AL؛ Crackower MA؛ Abdalla JA؛ وآخرون (1995). "Molecular basis of Thomsen's disease (autosomal dominant myotonia congenita)". Nat. Genet. ج. 3 ع. 4: 305–10. DOI:10.1038/ng0493-305. PMID:7981750. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Steinmeyer K؛ Lorenz C؛ Pusch M؛ وآخرون (1994). "Multimeric structure of ClC-1 chloride channel revealed by mutations in dominant myotonia congenita (Thomsen)". EMBO J. ج. 13 ع. 4: 737–43. PMC:394869. PMID:8112288. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Koch MC؛ Ricker K؛ Otto M؛ وآخرون (1994). "Evidence for genetic homogeneity in autosomal recessive generalised myotonia (Becker)". J. Med. Genet. ج. 30 ع. 11: 914–7. DOI:10.1136/jmg.30.11.914. PMC:1016598. PMID:8301644. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Meyer-Kleine C؛ Steinmeyer K؛ Ricker K؛ وآخرون (1996). "Spectrum of mutations in the major human skeletal muscle chloride channel gene (CLCN1) leading to myotonia". Am. J. Hum. Genet. ج. 57 ع. 6: 1325–34. PMC:1801423. PMID:8533761. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Mailänder V، Heine R، Deymeer F، Lehmann-Horn F (1996). "Novel muscle chloride channel mutations and their effects on heterozygous carriers". Am. J. Hum. Genet. ج. 58 ع. 2: 317–24. PMC:1914535. PMID:8571958.
Pusch M، Steinmeyer K، Koch MC، Jentsch TJ (1996). "Mutations in dominant human myotonia congenita drastically alter the voltage dependence of the CIC-1 chloride channel". Neuron. ج. 15 ع. 6: 1455–63. DOI:10.1016/0896-6273(95)90023-3. PMID:8845168.
Fahlke C، Beck CL، George AL (1997). "A mutation in autosomal dominant myotonia congenita affects pore properties of the muscle chloride channel". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 94 ع. 6: 2729–34. DOI:10.1073/pnas.94.6.2729. PMC:20158. PMID:9122265.
| 0 | 1 |
| --- | --- |
معرفات كيميائية:  قاعدة بيانات التتابع المرجعي (RefSeq RNA): NR_046453  
| ع ن جينات الكروموسوم 7 | ع ن جينات الكروموسوم 7 |
| --- | --- |
جينات الكروموسوم 7:  ARF5  RAPGEF5  AP1S1  ASZ1  RASA4B  GJC3  GNB2  SFRP4  HOXA6  KMT2E  LSM5  TRA2A  CLCN1  IRF5  HRBL  CPED1  PRSS2  GNG11  CYTH3  NUB1  PCLO  SEC61G  SEMA3C  SMARCD3  NPTX2  HOXA11  ORC5  PEX1  NUDCD3  MRPS33  RINT1  SEPT7  CPSF4  ZP3  MPP6  DFNA5  CCT6A  IGFBP1  CLDN12  FAM62B  TMED4  MEOX2  PPP1R17  MTPN  COG5  NOM1  PILRA  CADPS2  Drebrin-like  EIF3B  BRAT1  ZNF655  FSCN3  TSPAN13  YKT6  ARHGEF35  ERV3  TFEC  ZSCAN21  TMEM130  ABCB4  LRRC17  AOAH  GLCCI1  TMEM196  ARPC1A  RSPH10B  IGF2BP3  ZKSCAN1  PKD1L1  GET4  ZNF3  NOD1  SSBP1  STK17A  SLC12A9  DDX56  AP4M1  ZC3HAV1  ING3  NCAPG2  ZKSCAN5  ZNF277P  LUC7L2  CLDN3  FSCN1  Caldesmon  FBXO24  LMBR1  Transportin-3  PLEKHA8  ARL4A  MPLKIP  KDM7A  SCRN1  EMID2  SPDYE1  GNA12  PDAP1  CNOT4  AZGP1  PAX4  RBM28  JAZF1  BET1  NUPL2  CTTNBP2  GTF2IRD1  RBM33  LAMTOR4  STYXL1  FEZF1  GCC1  TMEM106B  MRPL32  INTS1  PAXIP1  ZMIZ2  MNX1  POM121  RP9  FOXK1  IQCE  CYP2W1  HOXA13  SYPL1  SSC4D  TRIP6  PVRIG  WNT16  FKBP9  Beta-actin  SAMD9  ARHGEF5  KDELR2  CHCHD2  PEG10  SDK1  SOSTDC1  HOXA2  BAIAP2L1  LRRC4  LAT2  CCM2  DPP6  RADIL  TAF6  MOGAT3  CCL24  SCIN  ETV1  GNAT3  CREB5  HEPACAM2  PDGFA  BCAP29  KLF14  LANCL2  FAM3C  TMEM176B  DLX6  HOXA4  CYP3A43  CLDN4  RNF32  DLX5  LSM8  MRPS17  ATP6V1F  CALN1  جزيئات التصاق الخلايا العصبونية  NOBOX  MRPS24  FAM20C  COPS6  DMTF1  PILRB  AUTS2  HOXA5  ST7  MTERF  STEAP4  WIPI2  C7orf31  CNTNAP2  GNGT1  HECW1  SEPT14  POT1  OSBPL3  PURB  DYNC1I1  HOXA3  HBP1  MTRNR2L6  PPP1R9A  PHTF2  Calumenin  H2AFV  DNAJB9  ATG9B  Muskelin  TMEM243  EXOC4  ACTL6B  NME8  HOXA7  SGCE  AGR3  EPHB6  LRCH4  ELMO1  PTPRN2  CLIP2  NXPH1  TAX1BP1 
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية
| 0 | 1 |
| --- | --- |
التصنيفات الطبية:  دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 118425  
المعرفات الخارجية:  Ensembl Transcript ID: ENST00000650516  نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1413450