CCM2
قراءة متعمقة

Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Scherer SW، Cheung J، MacDonald JR، وآخرون (2003). "Human Chromosome 7: DNA Sequence and Biology". Science. ج. 300 ع. 5620: 767–72. DOI:10.1126/science.1083423. PMC:2882961. PMID:12690205.
Dupré N، Verlaan DJ، Hand CK، وآخرون (2003). "Linkage to the CCM2 locus and genetic heterogeneity in familial cerebral cavernous malformation". The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques. ج. 30 ع. 2: 122–8. PMID:12774951.
Liquori CL، Berg MJ، Siegel AM، وآخرون (2004). "Mutations in a Gene Encoding a Novel Protein Containing a Phosphotyrosine-Binding Domain Cause Type 2 Cerebral Cavernous Malformations". Am. J. Hum. Genet. ج. 73 ع. 6: 1459–64. DOI:10.1086/380314. PMC:1180409. PMID:14624391.
Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
Denier C، Goutagny S، Labauge P، وآخرون (2004). "Mutations within the MGC4607 Gene Cause Cerebral Cavernous Malformations". Am. J. Hum. Genet. ج. 74 ع. 2: 326–37. DOI:10.1086/381718. PMC:1181930. PMID:14740320.
Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
Wan D، Gong Y، Qin W، وآخرون (2004). "Large-scale cDNA transfection screening for genes related to cancer development and progression". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 101 ع. 44: 15724–9. DOI:10.1073/pnas.0404089101. PMC:524842. PMID:15498874.
Zawistowski JS، Stalheim L، Uhlik MT، وآخرون (2005). "CCM1 and CCM2 protein interactions in cell signaling: implications for cerebral cavernous malformations pathogenesis". Hum. Mol. Genet. ج. 14 ع. 17: 2521–31. DOI:10.1093/hmg/ddi256. PMID:16037064.
Guclu B، Ozturk AK، Pricola KL، وآخرون (2006). "Cerebral venous malformations have distinct genetic origin from cerebral cavernous malformations". Stroke. ج. 36 ع. 11: 2479–80. DOI:10.1161/01.STR.0000183616.99139.d3. PMID:16239636.
Seker A، Pricola KL، Guclu B، وآخرون (2006). "CCM2 expression parallels that of CCM1". Stroke. ج. 37 ع. 2: 518–23. DOI:10.1161/01.STR.0000198835.49387.25. PMID:16373645.
Labauge P، Krivosic V، Denier C، وآخرون (2006). "Frequency of retinal cavernomas in 60 patients with familial cerebral cavernomas: a clinical and genetic study". Arch. Ophthalmol. ج. 124 ع. 6: 885–6. DOI:10.1001/archopht.124.6.885. PMID:16769843.
Liquori CL، Berg MJ، Squitieri F، وآخرون (2007). "Deletions in CCM2 Are a Common Cause of Cerebral Cavernous Malformations". Am. J. Hum. Genet. ج. 80 ع. 1: 69–75. DOI:10.1086/510439. PMC:1785317. PMID:17160895.
Zhang J، Rigamonti D، Dietz HC، Clatterbuck RE (2007). "Interaction between krit1 and malcavernin: implications for the pathogenesis of cerebral cavernous malformations". Neurosurgery. ج. 60 ع. 2: 353–9, discussion 359. DOI:10.1227/01.NEU.0000249268.11074.83. PMID:17290187.
Gianfrancesco F، Cannella M، Martino T، وآخرون (2007). "Highly variable penetrance in subjects affected with cavernous cerebral angiomas (CCM) carrying novel CCM1 and CCM2 mutations". Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. ج. 144 ع. 5: 691–5. DOI:10.1002/ajmg.b.30381. PMID:17440989.
| 0 | 1 |
| --- | --- |
معرفات كيميائية:  قاعدة بيانات التتابع المرجعي (RefSeq RNA): XM_047420890  
| ع ن جينات الكروموسوم 7 | ع ن جينات الكروموسوم 7 |
| --- | --- |
جينات الكروموسوم 7:  ARF5  RAPGEF5  AP1S1  ASZ1  RASA4B  GJC3  GNB2  SFRP4  HOXA6  KMT2E  LSM5  TRA2A  CLCN1  IRF5  HRBL  CPED1  PRSS2  GNG11  CYTH3  NUB1  PCLO  SEC61G  SEMA3C  SMARCD3  NPTX2  HOXA11  ORC5  PEX1  NUDCD3  MRPS33  RINT1  SEPT7  CPSF4  ZP3  MPP6  DFNA5  CCT6A  IGFBP1  CLDN12  FAM62B  TMED4  MEOX2  PPP1R17  MTPN  COG5  NOM1  PILRA  CADPS2  Drebrin-like  EIF3B  BRAT1  ZNF655  FSCN3  TSPAN13  YKT6  ARHGEF35  ERV3  TFEC  ZSCAN21  TMEM130  ABCB4  LRRC17  AOAH  GLCCI1  TMEM196  ARPC1A  RSPH10B  IGF2BP3  ZKSCAN1  PKD1L1  GET4  ZNF3  NOD1  SSBP1  STK17A  SLC12A9  DDX56  AP4M1  ZC3HAV1  ING3  NCAPG2  ZKSCAN5  ZNF277P  LUC7L2  CLDN3  FSCN1  Caldesmon  FBXO24  LMBR1  Transportin-3  PLEKHA8  ARL4A  MPLKIP  KDM7A  SCRN1  EMID2  SPDYE1  GNA12  PDAP1  CNOT4  AZGP1  PAX4  RBM28  JAZF1  BET1  NUPL2  CTTNBP2  GTF2IRD1  RBM33  LAMTOR4  STYXL1  FEZF1  GCC1  TMEM106B  MRPL32  INTS1  PAXIP1  ZMIZ2  MNX1  POM121  RP9  FOXK1  IQCE  CYP2W1  HOXA13  SYPL1  SSC4D  TRIP6  PVRIG  WNT16  FKBP9  Beta-actin  SAMD9  ARHGEF5  KDELR2  CHCHD2  PEG10  SDK1  SOSTDC1  HOXA2  BAIAP2L1  LRRC4  LAT2  CCM2  DPP6  RADIL  TAF6  MOGAT3  CCL24  SCIN  ETV1  GNAT3  CREB5  HEPACAM2  PDGFA  BCAP29  KLF14  LANCL2  FAM3C  TMEM176B  DLX6  HOXA4  CYP3A43  CLDN4  RNF32  DLX5  LSM8  MRPS17  ATP6V1F  CALN1  جزيئات التصاق الخلايا العصبونية  NOBOX  MRPS24  FAM20C  COPS6  DMTF1  PILRB  AUTS2  HOXA5  ST7  MTERF  STEAP4  WIPI2  C7orf31  CNTNAP2  GNGT1  HECW1  SEPT14  POT1  OSBPL3  PURB  DYNC1I1  HOXA3  HBP1  MTRNR2L6  PPP1R9A  PHTF2  Calumenin  H2AFV  DNAJB9  ATG9B  Muskelin  TMEM243  EXOC4  ACTL6B  NME8  HOXA7  SGCE  AGR3  EPHB6  LRCH4  ELMO1  PTPRN2  CLIP2  NXPH1  TAX1BP1 
بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
| 0 | 1 |
| --- | --- |
التصنيفات الطبية:  دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 607929  
المعرفات الخارجية:  Ensembl Transcript ID: ENST00000648329  نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1427709