قائمة أكواد أمراض الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت

هذه قائمة من رموز الاضطراب في قاعدة بيانات الوراثة المندلية في الإنسان (OMIM). هذه هي الأمراض التي يمكن أن تكون موروثة عن طريق الوراثة المندلية. OMIM هي واحدة من قواعد البيانات الموجودة في الولايات المتحدة المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية.
17-ألفا هيدروكسيلاز / 17،20-لياز نقص؛ 202110  202110؛ سيتوكروم بي450
17-بيتا هيدروكسيستيرويد نازعة X نقص؛ 300438  300438؛ HSD17B10
متلازمة 3-M؛ 273750  273750؛ CUL7
3-ميثيلغلوتاكونيك أسيدوريا نوع I؛ 250950  250950؛ أوه
3-ميثيلغلوتاكونيك أسيدوريا نوع III ؛ 258501  258501؛ OPA3
3-ميثيلغلوتاكونيك أسيدوريا نوع V؛ 610198  610198؛ DNAJC19
46XX خنوثة حقيقية؛ 400045  400045؛ عامل تحديد الخصية
46XY خلل الغدد التناسلية الكامل؛ 233420  233420؛ د
46XY خلل الغدد التناسلية الكامل؛ 400044  400044؛ عامل تحديد الخصية
46XY خلل تكون الغدد التناسلية، كاملة أو جزئية، مع أو بدون فشل الغدة الكظرية؛ 612965  612965؛ NR5A1
46XY خلل تكون الغدد التناسلية، كاملة، ذات الصلة CBS2؛ 613080  613080؛ CBX2
46XY خلل خلل الغدد التناسلية الجزئي، مع اعتلال الأعصاب اللفظي؛ 607080  607080؛ د
274270  274270؛ DPYD
الحساسية ضد مركب 6-ميركابتوبورين ؛ 610460  610460؛ TPMT
متلازمة آرسكوغ-سكوت؛ 305400  305400؛ FGD1
فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم؛ 200100
متلازمة ABCD؛ 600501  600501؛ EDNRB
نقص ACAD9؛ 611126  611126؛ ACAD9
200500  200500؛ LMBR1
600972  600972؛ SLC26A2
200600  200600؛ TRIP11
200610  200610؛ COL2A1
التقزم؛ 100800  100800؛ متلازمة كروزن
أكروماتوبسيا-2؛ 216900  216900؛ CNGA3
أكروماتوبسيا-3؛ 262300  262300؛ CNGB3
متلازمة أكروكالوسال؛ 200990  200990؛ GLI3
التهاب الجلد النهائي المعوي؛ 201100  201100؛ SLC39A4
متلازمة الفشل الكلوي؛ 254900  254900؛ SCARB2
نقص الانزيم المختزل لـ Acyle CoA؛ 201460  201460؛ ACADL
أدينوكارسينوما أوف رونغ، ريسبونز تو تيروسين كيناز إنهيبيتور إن؛ 211980  211980
أدينوكارسينوما أوف رونغ، سوماتيك؛ 211980  211980؛ براف
أدينوكارسينوما أوف رونغ، سوماتيك؛ 211980  211980؛ مستقبل عامل نمو البشري الثاني
أدينوكارسينوما أوف رونغ، سوماتيك؛ 211980  211980؛ PRKN
أدينوكارسينوما، مبيضية، جسدية؛ 604370  604370؛ PRKN
أدينوماس، مولوكتال مولتيكتال؛ 608456  608456؛ MUTYH
أدينوماس، غليفاري غلاند بليومورفيك؛ 181030  181030؛ PLAG1
داء السليلة العظمية؛ 175100  175100؛ أبك
نقص أدينوسين دياميناس، جزئي؛ 102700  102700؛ أدا
أدينوسين ثلاثي الفوسفات، مرتفعة، من كرات الدم الحمراء؛ 102900  102900؛ PKLR
أدينيلوسوتشيناس ديفيسيانسي؛ 103050  103050؛ خط اشتراك رقمي غير متماثل
نقص أديبونكتين؛ 612556  612556؛ اديبونيكتين (سيتوكين دهني)
سرطان القشرة الكظرية؛ 202300  202300؛ بي53
تضخم الغدة الكظرية، الخلقية، بسبب نقص 11 بيتا هيدروكسيلاز؛ 202010  202010؛ CYP11B1
تضخم الغدة الكظرية، الخلقية، ويرجع ذلك إلى الجمع بين P450C17 و P450C21 نقص؛ 201750  201750؛ بور
نقص تنسج الغدة الكظرية، الخلقية، مع قصور الغدد التناسلية هيدوغونادوتروبيك؛ 300200  300200؛ DAX1
نقص هرمون قشر الكظر؛ 201400  201400؛ TBS19
أدرنوليوكوديستروفي؛ 300100  300100؛ ABCD1
أدرنوليوكوديستروفي، نيوناتال؛ 202370  202370؛ PEX1
أدرنوليوكوديستروفي، نيوناتال؛ 202370  202370؛ PEX10
أدرنوليوكوديستروفي، نيوناتال؛ 202370  202370؛ PEX13
أدرنوليوكوديستروفي، نيوناتال؛ 202370  202370؛ PEX26
أدرنوليوكوديستروفي، نيوناتال؛ 202370  202370؛ PEX5
اعتلال أدرنوميلونوروباثي؛ 300100  300100؛ ABCD1
نقص غاما غلوبولين الدم 1; 601495; IGHM
نقص غاما غلوبولين الدم 2; 613500; IGLL1
نقص غاما غلوبولين الدم 4; 613502; BLNK
نقص غاما غلوبولين الدم 5; 613506; LRRC8A
نقص غاما غلوبولين الدم ; 307200; BTK
متلازمة ألاجيل 2؛ 610205; NOTCH2
متلازمة ألاجيل؛ 118450; JAG1
مرض ألكساندر؛ 203450; GFAP
مرض ألكساندر؛ 203450; NDUFV1
بيلة ألكابتونية؛ 203500; HGD
ثعلبة شاملة؛ 203655; HR
متلازمة ألبورت؛ 301050; COL4A5
مرض ألزهايمر 1; 104300; بروتين سلف النشواني
مرض ألزهايمر 6; 104300; 6
مرض ألزهايمر 8; 104300; 8
مرض ألزهايمر المتأخر; 104300; NOS3
مرض ألزهايمر 3; 607822; PSEN1
مرض ألزهايمر 10; 104300; AD10
مرض ألزهايمر 2; 104310; صميم البروتين الشحمي E
مرض ألزهايمر 4; 606889; PSEN2
مرض ألزهايمر 5; 104300; 5
متلازمة أنجلمان؛ 105830; MeCP2
متلازمة أنجلمان؛ 105830; UBE3A
غياب القزحية؛ 106210; PAX6
متلازمة كروزن؛ 207410
متلازمة أبير؛ 101200; متلازمة كروزن
فقر الدم اللاتنسجي؛ 609135; TERC
نقص الأروماتاز؛ 613546; أروماتاز
متلازمة فرط الأروماتاز؛ 139300; أروماتاز
اعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد؛ 108120; TPM2
اعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد؛ 601680; TNNI2
اعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد, 2A؛ 193700; MYH3
اعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد؛ 601680; MYH3
اعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد؛ 601680; TPM2
رنح توسع الشعيرات؛ 208900; ATM
فقد النطاف؛ 415000; USP9Y
متلازمة باردت بيدل 1; 209900; BBS1
متلازمة باردت بيدل 10; 209900; BBS10
متلازمة باردت بيدل 11; 209900; TRIM32
متلازمة باردت بيدل 12; 209900; BBS12
متلازمة باردت بيدل 13; 209900; MKS1
متلازمة باردت بيدل 14; 209900; CEP290
متلازمة باردت بيدل 15; 209900; C2orf86
متلازمة باردت بيدل 2; 209900; BBS2
متلازمة باردت بيدل 3; 209900; ARL6
متلازمة باردت بيدل 4; 209900; BBS4
متلازمة باردت بيدل 5; 209900; BBS5
متلازمة باردت بيدل 6; 209900; MKKS
متلازمة باردت بيدل 7; 209900; BBS7
متلازمة باردت بيدل 8; 209900; TTC8
متلازمة باردت بيدل 9; 209900; PTHB1
نقص التغذية العضلي لبيكر؛ 300376; DMD
متلازمة بكوث ودمان؛ 130650; CDKN1C
متلازمة بكوث ودمان؛ 130650; H19
متلازمة بكوث ودمان؛ 130650; KCNQ10T1
متلازمة بكوث ودمان؛ 130650; NSD1
نقص البيوتينيداز؛ 253260; BTD
متلازمة بيرت-هوغ-دوبي؛ 135150; FLCN
متلازمة بيورنشتاد؛ 262000; BCS1L
سرطان المثانة؛ 109800; KRAS
سرطان المثانة؛ 109800; RB1
سرطان المثانة؛ 109800; متلازمة كروزن
متلازمة بلاو؛ 186580; NOD2
متلازمة بلوم؛ 210900; RECQL3
قصر الاصابع A1؛ 112500; قصر الأصابع
قصر الاصابع A1؛ 112500; IHH
قصر الاصابع A2؛ 112600; BMPR1B
قصر الاصابع A2؛ 112600; GDF5
قصر الاصابع B1؛ 113000; ROR2
قصر الاصابع B2؛ 611377; NOG
Bقصر الاصابع؛ 113100; GDF5
قصر الاصابع D؛ 113200; HOXD13
قصر الاصابع E؛ 113300; HOXD13
قصر الاصابع E2؛ 613382; البروتين المرتبط بالهرمون الدريقي
سرطان الثدي؛ 114480; PPM1D
سرطان الثدي؛ 114480; SLC22A1L
سرطان الثدي؛ 114480; بي53
سرطان الثدي؛ 114480; BRIP1
سرطان الثدي؛ 114480; RAD54L
سرطان الثدي؛ 114480; AKT1
سرطان الثدي؛ 114480; KRAS
سرطان الثدي؛ 114480; PIK3CA
سرطان الثدي؛ 114480; RB1CC1
متلازمة برونر؛ 300615; أكسيداز أحادي الأمين A
لمفوما بيركت؛ 113970; Myc
فرط التعظم القشري عند الرضيع؛ 211750; CD96
C5 نقص؛ 609536; C5
C6 نقص؛ 612446; C6
C7 نقص؛ 610102; C7
فرط التعظم القشري عند الرضيع؛ 114000; كولاجين ألفا 1
داء كانافان؛ 271900; ASPA
اعتلال عضلة القلب التوسعي 1C؛ 601493; LDB3
اعتلال عضلة القلب التوسعي؛ 115200; MYBPC3
Cardiomyopathy, dilated, 1A؛ 115200; LMNA
اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1AA؛ 612158; ACTN2
اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1BB؛ 612877; DSG2
اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1CC؛ 613122; NEXN
اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1D؛ 601494; TNNT2
اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1DD؛ 613172; RBM20
اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1E؛ 601154
اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1EE؛ 613252; MYH6
اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1FF؛ 613286; TNNI3
اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1G؛ 604145; TTN
اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1GG؛ 613642; SDHA
اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1I؛ 604765; DES
اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1J؛ 605362; EYA4
اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1L؛ 606685; Delta-sarcoglycan
اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1M؛ 607482; CSRP3
اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1N؛ 607487; TCAP
اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1O؛ 608569; ABCC9
اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1P؛ 609909; PLN
اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1R؛ 613424; ACTC1
اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1S؛ 613426; MYH7
اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1W؛ 611407; VCL
اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1X؛ 611615; FKTN
اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1Y؛ 611878; TPM1
اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1Z؛ 611879; TNNC1
اعتلال عضلة القلب التوسعي, 2A؛ 611880; TNNI3
اعتلال عضلة القلب التوسعي, 3A؛ 300069; TAZ
اعتلال عضلة القلب التوسعي, 3B؛ 302045; DMD
اعتلال عضلة القلب الضخامي, 1؛ 192600; MYH7
اعتلال عضلة القلب الضخامي, 10؛ 608758; MYL2
اعتلال عضلة القلب الضخامي, 11؛ 612098; ACTC1
اعتلال عضلة القلب الضخامي, 12؛ 612124; CSRP3
اعتلال عضلة القلب الضخامي, 13؛ 613243; TNNC1
اعتلال عضلة القلب الضخامي, 14؛ 613251; MYH6
اعتلال عضلة القلب الضخامي, 15؛ 613255; VCL
اعتلال عضلة القلب الضخامي؛ 192600; CAV3
اعتلال عضلة القلب الضخامي؛ 192600; SLC25A4
اعتلال عضلة القلب الضخامي, 2؛ 115195; TNNT2
اعتلال عضلة القلب الضخامي, 3؛ 115196; TPM1
اعتلال عضلة القلب الضخامي, 4؛ 115197; MYBPC3
اعتلال عضلة القلب الضخامي, 8؛ 608751; MYL3
متلازمة النفق الرسغي؛ 115430; TTR
متلازمة كاربنتر؛ 201000; RAB23
الساد؛ 604219; PAX6
الساد1؛ 611597; BFSP2
الساد 2؛ 601547; CRYBB2
الساد 2؛ 609741; CRYBB3
الساد 3؛ 611544; CRYBB1
الساد؛ 600881; CRYBA1
الساد؛ 604219; BFSP2
الساد 3؛ 608983; CRYGD
الساد؛ 302200; NHS
الساد؛ 604307; CRYBB2
الساد؛ 604307; CRYGC
الساد؛ 611391; BFSP1
الساد؛ 115700; CRYGD
الساد؛ 612018; SLC16A12
الساد؛ 604219; BFSP2
الساد؛ 610425; CRYBA4
الساد؛ 116800; HSF4
الساد؛ 116800; HSF4
الساد؛ 601286; CRYGD
الساد؛ 604219; MIP
الساد1؛ 613020; EPHA2
الساد 3؛ 605387; CHMP4B
الساد 4؛ 610623; PITX3
الساد 4, ; 610623; PITX3
الساد؛ 607133; CRYBB2
الساد؛ 116200; GJA8
الساد؛ 601885; GJA3
الساد؛ 116150; GJA8
متلازمة التراجع الذيلي؛ 600145; VANGL1
نقص CD59 ; 612300; بروتكتين
نقص CD8 ; 608957; CD8A
لعنة أوندينه؛ 209880; GDNF
رنح مخيخي المنشأ؛ 604290; CP
متلازمة كاداسيل؛ 125310; NOTCH3
متلازمة كوكاين؛ 214150; ERCC6
متلازمة كوكاين؛ 610756; ERCC2
متلازمة كوكاين؛ 610758; ERCC1
مرض شاركو-ماري-توث 2F؛ 606595; HSPB1
مرض شاركو-ماري-توث 2K؛ 607831; GDAP1
مرض شاركو-ماري-توث 2L؛ 608673; HSPB8
مرض شاركو-ماري-توث 2M؛ 606482; DNM2
مرض شاركو-ماري-توث 2N؛ 613287; AARS
مرض شاركو-ماري-توث؛ 607706; GDAP1
مرض شاركو-ماري-توث 3؛ 607791; MPZ
مرض شاركو-ماري-توث B؛ 606482; DNM2
مرض شاركو-ماري-توث C؛ 608323; YARS
مرض شاركو-ماري-توث A؛ 608340; GDAP1
مرض شاركو-ماري-توث B؛ 613641; KARS
مرض شاركو-ماري-توث؛ 118220; PMP22
مرض شاركو-ماري-توث؛ 118200; MPZ
مرض شاركو-ماري-توث؛ 601098; LITAF
مرض شاركو-ماري-توث؛ 607678; EGR2
مرض شاركو-ماري-توث؛ 118300; PMP22
مرض شاركو-ماري-توث؛ 607734; NEFL
مرض شاركو-ماري-توث؛ 118210; KIF1B
مرض شاركو-ماري-توث؛ 609260; MFN2
مرض شاركو-ماري-توث؛ 600882; RAB7
مرض شاركو-ماري-توث؛ 605588; LMNA
مرض شاركو-ماري-توث؛ 605589; MED25
مرض شاركو-ماري-توث؛ 601472; GARS
مرض شاركو-ماري-توث؛ 607684; NEFL
مرض شاركو-ماري-توث؛ 607677; MPZ
مرض شاركو-ماري-توث؛ 607736; MPZ
مرض شاركو-ماري-توث؛ 214400; GDAP1
مرض شاركو-ماري-توث 4B1؛ 601382; MTMR2
مرض شاركو-ماري-توث 4B2؛ 604563; SBF2
مرض شاركو-ماري-توث؛ 601596; SH3TC2
مرض شاركو-ماري-توث؛ 601455; NDRG1
مرض شاركو-ماري-توث؛ 145900; PRX
مرض شاركو-ماري-توث؛ 609311; FGD4
مرض شاركو-ماري-توث؛ 611228; FIG4
مرض شاركو-ماري-توث 5؛ 311070; PRPS1
مرض شاركو-ماري-توث 1؛ 302800; GJB1
متلازمة شدياق-هيغاشي؛ 214500; CHS1
متلازمة كوكاين؛ 216400; ERCC8
متلازمة كوكاين؛ 133540; ERCC6
ثلامة؛ 120200; PAX6
ثلامة؛ 120200; SHH
سرطان القولون؛ 114500; PTPRJ
سرطان القولون؛ 114500; AXIN2
سرطان القولون؛ 114500; BUB1B
سرطان القولون؛ 114500; EP300
سرطان القولون؛ 114500; NRAS
سرطان القولون؛ 114500; PDGFRL
سرطان القولون؛ 114500; بي53
سرطان القولون 1؛ 120435; MSH2
سرطان القولون 2؛ 609310; MLH1
سرطان القولون؛ 613244; EPCAM
سرطان القولون؛ 109800; متلازمة كروزن
سرطان القولون؛ 114500; AKT1
سرطان القولون؛ 114500; APC
سرطان القولون؛ 114500; FLCN
سرطان القولون؛ 114500; MLH3
سرطان القولون؛ 114500; PIK3CA
فرط شحميات الدم المركب؛ 144250; LPL
حثل المخروطية؛ 601777; GUCY2D
متلازمة دي جورج؛ 217095; TBX1
متلازمة كاودن؛ 158350; PTEN
مرض كروتزفيلد جاكوب؛ 123400; PRNP
متلازمة كريغلر-نجار؛ 218800; UGT1A1
متلازمة كريغلر-نجار II؛ 606785; UGT1A1
متلازمة كروزن؛ 123500; متلازمة كروزن
متلازمة كورارينو؛ 176450; MNX1
سيتوكروم سي أكسيداز؛ 220110; COX6B1
متلازمة داندي ووكر؛ 220200; ZIC1
متلازمة داندي ووكر؛ 220200; ZIC4
داء دارييه؛ 124200; ATP2A2
صمم 20/26؛ 604717; ACTG1
صمم 22؛ 606346; MYO6
صمم 23؛ 605192; SIX1
صمم 25؛ 605583; SLC17A8
صمم 28؛ 608641; GRHL2
صمم 2A؛ 600101; KCNQ4
صمم 2B؛ 612644; GJB3
صمم 36؛ 606705; TMC1
صمم؛ 605594; DSPP
صمم 3A؛ 601544; GJB2
صمم 3B؛ 612643; GJB6
صمم 4؛ 600652; MYH14
صمم 44؛ 607453; CCDC50
صمم 48؛ 607841; MYO1A
صمم 5؛ 600994; DFNA5
صمم 50؛ 613074; MIR96
صمم 8/12؛ 601543; TECTA
صمم 9؛ 601369; Cochlin
خرف؛ 176500; ITM2B
خرف؛ 117300; ITM2B
خرف؛ 600795; CHMP2B
خرف؛ 600274; PSEN1
خرف؛ 127750; ألفا-ساينوسلين
خرف؛ 127750; الشركة الوطنية للسكك الحديدية البلجيكية
مرض دينت 2؛ 300555; OCRL
ملرض دينت؛ 300009; CLCN5
سكري النوع الثاني؛ 125851; GCK
سكري النوع الثاني؛ 125852; إنسولين
سكري النوع الثاني, 20؛ 612520; HNF1A
سكري النوع الثاني؛ 610549; مستقبلة الإنسولين
سكري النوع الثاني؛ 612227; PAX4
سكري النوع الأول؛ 125852; إنسولين
سكري النوع الثاني؛ 125853; PAX4
سكري النوع الثاني؛ 125853; AKT2
متلازمة دوبين-جونسون؛ 237500; ABCC2
متلازمة إيليس-فان كريفيلد؛ 225500; EVC
متلازمة إيليس-فان كريفيلد؛ 225500; لبنان
سرطان بطانة الرحم؛ 608089; MLH3
الرجل الشجرة؛ 226400; TMC6
الرجل الشجرة؛ 226400; TMC8
سرطان المريء؛ 133239; 40513
سرطان المريء؛ 133239; LZTS1
سرطان المريء؛ 133239; WWOX
العامل الخامس؛ 227400; F5
مرض فاربر؛ 228000; ASAH1
اعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد؛ 208150; DOK7
اعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد؛ 208150; RAPSN
خلل التنسج الليفي المعظم المترقي؛ 135100; ايه.ال. كيه 2
فروكتوز ثنائي الفوسفاتاز؛ 229700; FBP1
ورم الخلايا الجرثومية؛ 273300; KIT
داء غيرستمان-ستراوس؛ 137440; PRNP
داء اختزان الغلايكوجين النمط الثالث؛ 232400; AGL
داء اختزان الغلايكوجين النمط الثالث؛ 232400; AGL
متلازمة حداد؛ 209880; ASCL1
مرض هيلي- هيلي؛ 169600; ATP2C1
فقر الدم (أنيميا)؛ 140700; HBA2
صداع نصفي فالجي عائلي؛ 141500; CACNA1A
سرطانة الخلية الكبدية؛ 114550; PDGFRL
مرض هيرشسبرونج؛ 142623; GDNF
مرض هيرشسبرونج؛ 142623; RET
لمفوما هودجكين؛ 236000; KLHDC8B
بروجيريا؛ 176670; LMNA
حمل عنقودي؛ 231090; NLRP7
Hyperglycinuria؛ 138500; SLC6A20
فرط الغلوبولين المناعي د في الدم؛ 260920; MVK
فرط شحميات الدم؛ 207750; APOC2
شلل نقص بوتاسيوم الدم الدوري؛ 170400; CACNA1S
سماك سيمنز الفقاعي؛ 146800; KRT2
أرق وراثي مميت؛ 600072; PRNP
متلازمة جارفيل ولانغ-نلسن؛ 220400; KCNQ1
متلازمة جوهانسون-بليزارد؛ 243800; UBR1
متلازمة الكرك؛ 610217; PLA2G6
تقران جريبي شوكي صالع؛ 308800; SAT1
متلازمة لارون؛ 262500; GHR
متلازمة ليجيوس؛ 611431; SPRED1
متلازمة نونان ذات التصبغات المتعددة؛ 151100; PTPN11
متلازمة دونوهيو؛ 246200; مستقبلة الإنسولين
متلازمه لي-فراوميني؛ 151623; CDKN2A
متلازمه لي-فراوميني؛ 151623; بي53
متلازمه لي-فراوميني؛ 609265; CHEK2
متلازمة لوجان-فرينس؛ 309520; MED12
متلازمة وذمة ازدواجية الأهداب اللمفية؛ 153400; FOXC2
متلازمة مجيد؛ 609628; LPIN2
متلازمة ماكيون أولبرايت؛ 174800; GNAS
سرطان الغدة الدرقية النخاعي؛ 155240; RET
ورم أرومي نخاعي؛ 155255; PTCH2
ورم سحائي؛ 607174; MN1
متلازمة ماكل - ويلز؛ 191900; كرايوبايرين
متلازمة سلاي؛ 253220; GUSB
تليف نقوي؛ 254450; JAK2
سرطان البلعوم الأنفي؛ 607107; بي53
اعتلال عضلي خيطي؛ 609285; TPM2
اعتلال عضلي خيطي؛ 605355; TNNT1
عيب الأنبوب العصبي؛ 182940; VANGL1
ورم الخلايا البدائية العصبية؛ 612219; EWSR1
ورم عصبي ليفي من النوع الأول؛ 162200; NF1
الورم العصبي الليفي من النوع الثاني؛ 101000; NF2
متلازمة واطسون؛ 601321; NF1
مرض نوري؛ 310600; NDP
متلازمة القرن القذالي؛ 304150; ATP7A
نقص تنسج العصب البصري؛ 165550; PAX6
تبكل العظام؛ 166700; LEMD3
تصلب العظم؛ 144750; LRP5
متلازمة فرط تحفيز المبيض؛ 608115; FSHR
مرض بادجيت؛ 602080; PDB4
مرض بادجيت؛ 602080; SQSTM1
مرض بادجيت؛ 602080; TNFRSF11A
متلازمة باليستر هول؛ 146510; GLI3
سرطانة الغدة الجار درقية؛ 608266; CDC73
اضطراب الألم الانتيابي الشديد؛ 167400; SCN9A
متلازمة بيندريد؛ 274600; SLC26A4
متلازمة فايفر؛ 101600; FGFR1
متلازمة فايفر؛ 101600; متلازمة كروزن
مرض بيك؛ 172700; بروتين تاو
مرض بيك؛ 172700; PSEN1
ورم أرومي جنبي رئوي؛ 601200; دايسر
تنخرب الدماغ؛ 175780; كولاجين4، ألفا1
برفيريا؛ 176200; PPOX
متلازمة برادر- فيلي؛ 176270; NDN
متلازمة برادر- فيلي؛ 176270; SNRPN
خلل تنسج ضموري مشوه؛ 177170; COMP
ورم أصفر كاذب مرن؛ 264800; ABCC6
متلازمة رابسون ميندينهال؛ 262190; مستقبلة الإنسولين
داء ريفسام؛ 266500; PEX7
داء ريفسام؛ 266500; PHYH
غياب الكلية الخلقي؛ 191830; RET
بيلة سكرية كلوية؛ 233100; ناقل مشارك صوديوم/جلوكوز 2
التهاب الشبكية الصباغي-14؛ 600132; TULP1
التهاب الشبكية الصباغي-17؛ 600852; CA4
التهاب الشبكية الصباغي-18؛ 601414; HPRP3
التهاب الشبكية الصباغي-19؛ 601718; ABCA4
التهاب الشبكية الصباغي-2؛ 312600; RP2
التهاب الشبكية الصباغي-25؛ 602772; EYS
التهاب الشبكية الصباغي-26؛ 608380; CERKL
التهاب الشبكية الصباغي-3؛ 300029; RPGR
التهاب الشبكية الصباغي-30؛ 607921; FSCN2
التهاب الشبكية الصباغي-31؛ 609923; TOPORS
التهاب الشبكية الصباغي-35؛ 610282; SEMA4A
التهاب الشبكية الصباغي-36؛ 610599; PRCD
التهاب الشبكية الصباغي-37؛ 611131; NR2E3
التهاب الشبكية الصباغي-38؛ 268000; MERTK
التهاب الشبكية الصباغي-39؛ 268000; USH2A
التهاب الشبكية الصباغي-41؛ 612095; PROM1
التهاب الشبكية الصباغي-42؛ 612943; KLHL7
التهاب الشبكية الصباغي-45؛ 268000; CNGB1
التهاب الشبكية الصباغي-50؛ 613194; BEST1
التهاب الشبكية الصباغي-7؛ 608133; PRPH2
متلازمة روبرتس؛ 268300; ESCO2
متلازمة روثموند تومسون؛ 268400; RECQL4
متلازمة روبينشتاين - تايبي؛ 180849; CREBBP
متلازمة روبينشتاين - تايبي؛ 180849; EP300
متلازمة ساثري - تشوتزين؛ 101400; متلازمة كروزن
متلازمة ساثري - تشوتزين؛ 101400; TWIST1
فصام؛ 181500; DISC2
متلازمة خلايا سيرتولي فقط؛ 400042; ZNF148
متلازمة شواخمان دايموند؛ 260400; SBDS
فقر الدم المنجلي؛ 603903; HBB
متلازمة سيلفر-روسال؛ 180860; H19
متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز؛ 270400; 7-ديهيدروكوليسترول ريدكتاز
متلازمة سميث-ماجينيس؛ 182290; RAI1
متلازمة سميث-ماجينيس؛ 607326; DYM
متلازمة سوتو؛ 117550; NSD1
شلل سفلي؛ 607225; ALS2
شلل سفلي 10؛ 604187; KIF5A
شلل سفلي 15؛ 270700; ZFYVE26
شلل سفلي 31؛ 610250; REEP1
شلل سفلي 33؛ 610244; ZFYVE27
شلل سفلي 39؛ 612020; PNPLA6
شلل سفلي, 44؛ 613206; GJC2
شلل سفلي-11؛ 604360; SPG11
شلل سفلي-13؛ 605280; HSPD1
شلل سفلي-2؛ 312920; PLP1
شلل سفلي-3A؛ 182600; Atlastin
شلل سفلي-4؛ 182601; Spastin
شلل سفلي-42؛ 612539; SLC33A1
شلل سفلي-5A؛ 270800; CYP7B1
شلل سفلي-6؛ 600363; NIPA1
شلل سفلي-7؛ 607259; PGN
شلل سفلي-8؛ 603563; KIAA0196
رباعية فالو؛ 187500; GDF1
رباعية فالو؛ 187500; JAG1
رباعية فالو؛ 187500; ZFPM2
رباعية فالو؛ 187500; NKX2E
ثلاسيميا؛ 604131; HBA2
ثلاسيميا؛ 604131; LCRB
ثلاسيميا؛ 603902; HBB
ثلاسيميا؛ 604131; HBA1
ثلاسيميا؛ 604131; HBB
فرفرية قليلة الصفيحات مجهولة السبب؛ 188030; FCGR2C
سرطان الغدة الدرقية 6؛ 607200; DUOX2
Tسرطان الغدة الدرقية؛ 188470; MINPP1
سرطان الغدة الدرقية؛ 188550; GOLGA5
سرطان الغدة الدرقية؛ 188550; NCOA4
سرطان الغدة الدرقية؛ 188550; PCM1
سرطان الغدة الدرقية؛ 188550; PRKAR1A
سرطان الغدة الدرقية؛ 188550; TRIM24
سرطان الغدة الدرقية؛ 188550; TRIM33
متلازمة أشر-هولجرين؛ 276904; USH1C
متلازمة أشر-هولجرين؛ 601067; CDH23
متلازمة أشر-هولجرين؛ 276901; USH2A
متلازمة أشر-هولجرين؛ 276902; CLRN1
متلازمة دي جورج؛ 192430; TBX1
داء فون هيبل - لينداو؛ 193300; CCND1
داء فون هيبل - لينداو؛ 193300; مثبط ورم فون هيبل - لينداو
متلازمة واردينبيرغ؛ 193500; PAX3
متلازمة واردينبيرغ؛ 608890; SNAI2
متلازمة واردينبيرغ؛ 148820; PAX3
متلازمة واردينبيرغ؛ 277580; EDNRB
متلازمة واردينبيرغ؛ 613265; EDN3
متلازمة واردينبيرغ؛ 613266; SOX10
متلازمة واردينبيرغ؛ 193510; MITF
متلازمة واطسون؛ 193520; NF1
متلازمة ويفر؛ 277590; NSD1
متلازمة فيرنر؛ 277700; RECQL2
وحمة إسفنجية بيضاء؛ 193900; KRT13
وحمة إسفنجية بيضاء؛ 193900; KRT4
ورم أرومي كلوي 2؛ 194071; H19
ورم أرومي كلوي؛ 194070; BRCA2
ورم أرومي كلوي؛ 194070; GPC3
ورم أرومي كلوي 1؛ 194070; WT1
داء ويلسون؛ 277900; ATP7B
متلازمة ويسكوت ألدريخ؛ 301000; WAS
جفاف الجلد المصطبغ؛ 278700; XPA
جفاف الجلد المصطبغ؛ 610651; ERCC3
جفاف الجلد المصطبغ؛ 278720; XPC
جفاف الجلد المصطبغ؛ 278730; ERCC2
جفاف الجلد المصطبغ؛ 278760; ERCC4
جفاف الجلد المصطبغ؛ 278780; ERCC5
جفاف الجلد المصطبغ؛ 278750; POLH
متلازمة زيلويغر؛ 214100; PEX10
متلازمة زيلويغر؛ 214100; PEX13
متلازمة زيلويغر؛ 214100; PEX14
متلازمة زيلويغر؛ 214100; PEX26
متلازمة زيلويغر؛ 214100; PEX5
متلازمة زيلويغر؛ 214100; PXF