FA2H
قراءة متعمقة

Alderson NL، Rembiesa BM، Walla MD، Bielawska A، Bielawski J، Hama H (نوفمبر 2004). "The human FA2H gene encodes a fatty acid 2-hydroxylase". The Journal of Biological Chemistry. ج. 279 ع. 47: 48562–8. DOI:10.1074/jbc.M406649200. PMID:15337768.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Uchida Y، Hama H، Alderson NL، Douangpanya S، Wang Y، Crumrine DA، Elias PM، Holleran WM (مايو 2007). "Fatty acid 2-hydroxylase, encoded by FA2H, accounts for differentiation-associated increase in 2-OH ceramides during keratinocyte differentiation". The Journal of Biological Chemistry. ج. 282 ع. 18: 13211–9. DOI:10.1074/jbc.M611562200. PMID:17355976.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Dick KJ، Al-Mjeni R، Baskir W، Koul R، Simpson MA، Patton MA، Raeburn S، Crosby AH (يوليو 2008). "A novel locus for an autosomal recessive hereditary spastic paraplegia (SPG35) maps to 16q21-q23". Neurology. ج. 71 ع. 4: 248–52. DOI:10.1212/01.wnl.0000319610.29522.8a. PMID:18463364.
Edvardson S، Hama H، Shaag A، Gomori JM، Berger I، Soffer D، Korman SH، Taustein I، Saada A، Elpeleg O (نوفمبر 2008). "Mutations in the fatty acid 2-hydroxylase gene are associated with leukodystrophy with spastic paraparesis and dystonia". American Journal of Human Genetics. ج. 83 ع. 5: 643–8. DOI:10.1016/j.ajhg.2008.10.010. PMC:2668027. PMID:19068277.
Wheeler HE، Metter EJ، Tanaka T، Absher D، Higgins J، Zahn JM، Wilhelmy J، Davis RW، Singleton A، Myers RM، Ferrucci L، Kim SK (أكتوبر 2009). Gibson G (المحرر). "Sequential use of transcriptional profiling, expression quantitative trait mapping, and gene association implicates MMP20 in human kidney aging". PLoS Genetics. ج. 5 ع. 10: e1000685. DOI:10.1371/journal.pgen.1000685. PMC:2752811. PMID:19834535.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Dastani Z، Pajukanta P، Marcil M، Rudzicz N، Ruel I، Bailey SD، Lee JC، Lemire M، Faith J، Platko J، Rioux J، Hudson TJ، Gaudet D، Engert JC، Genest J (مارس 2010). "Fine mapping and association studies of a high-density lipoprotein cholesterol linkage region on chromosome 16 in French-Canadian subjects". European Journal of Human Genetics. ج. 18 ع. 3: 342–7. DOI:10.1038/ejhg.2009.157. PMC:2824775. PMID:19844255.
Dick KJ، Eckhardt M، Paisán-Ruiz C، Alshehhi AA، Proukakis C، Sibtain NA، Maier H، Sharifi R، Patton MA، Bashir W، Koul R، Raeburn S، Gieselmann V، Houlden H، Crosby AH (أبريل 2010). "Mutation of FA2H underlies a complicated form of hereditary spastic paraplegia (SPG35)". Human Mutation. ج. 31 ع. 4: E1251-60. DOI:10.1002/humu.21205. PMID:20104589.
Dan P، Edvardson S، Bielawski J، Hama H، Saada A (مايو 2011). "2-Hydroxylated sphingomyelin profiles in cells from patients with mutated fatty acid 2-hydroxylase". Lipids in Health and Disease. ج. 10: 84. DOI:10.1186/1476-511X-10-84. PMC:3107802. PMID:21599921.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
| 0 | 1 |
| --- | --- |
معرفات كيميائية:  قاعدة بيانات التتابع المرجعي (RefSeq RNA): XM_011523317  
| ع ن جينات الكروموسوم 16 | ع ن جينات الكروموسوم 16 |
| --- | --- |
جينات الكروموسوم 16:  RAB26  ARL6IP1  CLDN6  PARD6A  C16orf62  ZNF23  MT1X  TSC2  FBXO31  KIFC3  SRRM2  TBX6  MYLPF  EXOC3L  SEPT12  ENKD1  RSL1D1  TERF2IP  CDH15  VAC14  CBFA2T3  ELMO3  Periplakin  CMTM2  MT1B  PRRT2  C16orf58  UQCRC2  MKL2  ZFPM1  CNOT1  ABCC12  IRX6  MT1E  TNP2  LOC124220  SHCBP1  CCL22  CDH11  ATXN2L  NPW  KATNB1  WFDC1  NUPR1  KIAA0182  PDPR  IGFALS  TBC1D24  CHTF18  BAIAP3  RBFOX1  BBS2  NFATC2IP  FHOD1  DDX19B  SLC7A5  E2F4  ZNF423  MLST8  GLG1  METRN  PRSS8  CENPN  XPO6  RPGRIP1L  CDH8  ZNF469  WFIKKN1  PRKCB1  TOX3  VPS35  E4F1  IRX3  RBBP6  FOXF1  EFCBP2  NDE1  COG7  GNAO1  TRAP1  HERPUD1  ZP2  CDYL2  ARHGDIG  ZNF267  ABAT  NOB1  COTL1  KIAA0430  CD2BP2  TANGO6  TBL3  KCTD13  RHBDF1  KIAA0174  TMEM219  PMFBP1  COQ9  KIF22  EIF3C  SEPT1  DNAJA2  GABARAPL2  CIRH1A  NIP7  FA2H  DOK4  PDIA2  CNTNAP4  CLDN9  IRX5  RGS11  GNG13  CMTM3  ATBF1  RAB11FIP3  FBRS  HBQ1  SOX8  ORC6  SNTB2  CRYM  ERAF  TNRC6A  COG4  FAM57B  GFER  NIP30  DYNC1LI2  WDR24  CFDP1  MRPL28  GINS2  NME4  GTF3C1  LRRC50  NDRG4  DCTN5  DOC2A  CTRB2  SF3B3  CCP110  VAT1L  SETD6  GLIS2  RRAD  PRR35  MT1F  Metallothionein-3  LUC7L  CBFB  TELO2  ARMC5  VPS4A  TUFM  ZNF598  STX1B  HSF4  CIITA  PAM16  NPRL3  HN1L  C16orf7  HIRIP3  PLEKHG4  AKTIP  ZNF19  LITAF  PYCARD  JPH3  KDM8  EMP2  TFAP4  TXNL4B  CENPT  NFATC3 
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب
| 0 | 1 |
| --- | --- |
التصنيفات الطبية:  دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 611026  
المعرفات الخارجية:  Ensembl Transcript ID: ENST00000569949  نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1427405