MTMR2
قراءة متعمقة

Previtali SC، Quattrini A، Bolino A (2007). "Charcot-Marie-Tooth type 4B demyelinating neuropathy: deciphering the role of MTMR phosphatases". Expert Rev Mol Med. ج. 9 ع. 25: 1–16. DOI:10.1017/S1462399407000439. PMID:17880751.
Begley MJ، Taylor GS، Brock MA، Ghosh P، Woods VL، Dixon JE (2006). "Molecular basis for substrate recognition by MTMR2, a myotubularin family phosphoinositide phosphatase". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 103 ع. 4: 927–32. DOI:10.1073/pnas.0510006103. PMC:1347996. PMID:16410353.
Robinson FL، Dixon JE (2005). "The phosphoinositide-3-phosphatase MTMR2 associates with MTMR13, a membrane-associated pseudophosphatase also mutated in type 4B Charcot-Marie-Tooth disease". J. Biol. Chem. ج. 280 ع. 36: 31699–707. DOI:10.1074/jbc.M505159200. PMID:15998640.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Begley MJ، Taylor GS، Kim SA، Veine DM، Dixon JE، Stuckey JA (2003). "Crystal structure of a phosphoinositide phosphatase, MTMR2: insights into myotubular myopathy and Charcot-Marie-Tooth syndrome". Mol. Cell. ج. 12 ع. 6: 1391–402. DOI:10.1016/S1097-2765(03)00486-6. PMID:14690594.
Previtali SC، Zerega B، Sherman DL، Brophy PJ، Dina G، King RH، Salih MM، Feltri L، Quattrini A، Ravazzolo R، Wrabetz L، Monaco AP، Bolino A (2003). "Myotubularin-related 2 protein phosphatase and neurofilament light chain protein, both mutated in CMT neuropathies, interact in peripheral nerve". Hum. Mol. Genet. ج. 12 ع. 14: 1713–23. DOI:10.1093/hmg/ddg179. PMID:12837694.
Kim SA، Vacratsis PO، Firestein R، Cleary ML، Dixon JE (2003). "Regulation of myotubularin-related (MTMR)2 phosphatidylinositol phosphatase by MTMR5, a catalytically inactive phosphatase". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 100 ع. 8: 4492–7. DOI:10.1073/pnas.0431052100. PMC:153583. PMID:12668758.
Nelis E، Erdem S، Tan E، Löfgren A، Ceuterick C، De Jonghe P، Van Broeckhoven C، Timmerman V، Topaloglu H (2002). "A novel homozygous missense mutation in the myotubularin-related protein 2 gene associated with recessive Charcot-Marie-Tooth disease with irregularly folded myelin sheaths". Neuromuscul. Disord. ج. 12 ع. 9: 869–73. DOI:10.1016/S0960-8966(02)00046-9. PMID:12398840.
Bolino A، Muglia M، Conforti FL، LeGuern E، Salih MA، Georgiou DM، Christodoulou K، Hausmanowa-Petrusewicz I، Mandich P، Schenone A، Gambardella A، Bono F، Quattrone A، Devoto M، Monaco AP (2000). "Charcot-Marie-Tooth type 4B is caused by mutations in the gene encoding myotubularin-related protein-2". Nat. Genet. ج. 25 ع. 1: 17–9. DOI:10.1038/75542. PMID:10802647.
Bolino A، Levy ER، Muglia M، Conforti FL، LeGuern E، Salih MA، Georgiou DM، Christodoulou RK، Hausmanowa-Petrusewicz I، Mandich P، Gambardella A، Quattrone A، Devoto M، Monaco AP (2000). "Genetic refinement and physical mapping of the CMT4B gene on chromosome 11q22". Genomics. ج. 63 ع. 2: 271–8. DOI:10.1006/geno.1999.6088. PMID:10673338.
Kikuno R، Nagase T، Ishikawa K، Hirosawa M، Miyajima N، Tanaka A، Kotani H، Nomura N، Ohara O (1999). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XIV. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Res. ج. 6 ع. 3: 197–205. DOI:10.1093/dnares/6.3.197. PMID:10470851.
| 0 | 1 |
| --- | --- |
معرفات كيميائية:  قاعدة بيانات التتابع المرجعي (RefSeq RNA): XM_047427808  
| ع ن جينات الكروموسوم 11 | ع ن جينات الكروموسوم 11 |
| --- | --- |