عوز الفوماراز
مراجع

↑  Bayley، Jean-Pierre؛ Launonen، Virpi؛ Tomlinson، Ian P.M. (25 مارس 2008). "The FH mutation database: an online database of fumarate hydratase mutations involved in the MCUL (HLRCC) tumor syndrome and congenital fumarase deficiency". BMC Med. Genet.  ‏. ج. 9 ع. 1: 20. DOI:10.1186/1471-2350-9-20. PMC:2322961. PMID:18366737.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) صيانة الاستشهاد: علامات ترقيم زائدة (link)
↑  Kerrigan، John F.؛ Aleck، Kirk A.؛ Tarby، Theodore J.؛ Bird، C. Roger؛ Heidenreich، Randall A. (مايو 2000) [3 May 2001]. "Fumaric aciduria: clinical and imaging features". Ann. Neurol.  ‏. ج. 47 ع. 5: 583–8. DOI:10.1002/1531-8249(200005)47:5<583::AID-ANA5>3.0.CO;2-Y. PMID:10805328.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: علامات ترقيم زائدة (link)
↑  Ewbank، Clifton؛ Kerrigan، John F.؛ Aleck، Kirk (4 أبريل 2013) [July 5, 2006]. "Fumarate Hydratase Deficiency". GeneReviews. Seattle WA: جامعة واشنطن. PMID:20301679.
↑  Devlin، Thomas M. (2006). Textbook of biochemistry: with clinical correlations. New York: John Wiley. ص. 546. ISBN:978-0-471-67808-3.
↑  الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): Fumarase Deficiency -606812
↑  Gellera، C.؛ Uziel، G.؛ Rimoldi، M.؛ Zeviani، M.؛ Laverda، A.؛ Carrara، F.؛ DiDonato، S. (مارس 1990). "Fumarase deficiency is an autosomal recessive encephalopathy affecting both the mitochondrial and the cytosolic enzymes". Neurology. ج. 40 ع. 3 Part 1: 495–499. DOI:10.1212/wnl.40.3_part_1.495. PMID:2314594.
↑  Petrova-Benedict، R.؛ Robinson، B.H.؛ Stacey، T.E.؛ Mistry، J.؛ Chalmers، R.A. (1987). "Deficient fumarase activity in an infant with fumaricacidemia and its distribution between the different forms of the enzyme seen on isoelectric focusing". Am. J. Hum. Genet.  ‏. ج. 40 ع. 3: 257–266. PMC:1684096. PMID:3578275.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: علامات ترقيم زائدة (link)
↑  Bourgeron، T.؛ Chretien، D.؛ Poggi-Bach، J.؛ Doonan، S.؛ Rabier، D.؛ Letouzé، P.؛ Munnich، A.؛ Rötig، A.؛ Landrieu، P.؛ Rustin، P. (يونيو 1994). "Mutation of the fumarase gene in two siblings with progressive encephalopathy and fumarase deficiency". J. Clin. Invest.  ‏. ج. 93 ع. 6: 2514–2518. DOI:10.1172/JCI117261. PMC:294471. PMID:8200987.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: علامات ترقيم زائدة (link)
↑  Zeng، Wen-Qi؛ Gao، Hanlin؛ Brueton، Louise؛ Hutchin، Tim؛ Gray، George؛ Chakrapani، Anupam؛ Olpin، Simon؛ Shih، Vivian E. (1 مايو 2006) [30 March 2006]. "Fumarase deficiency caused by homozygous P131R mutation and paternal partial isodisomy of chromosome 1". Am. J. Med. Genet. A  ‏. ج. 140A ع. 9: 1004–1009. DOI:10.1002/ajmg.a.31186. PMID:16575891.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: علامات ترقيم زائدة (link)
1 2  "Mormon Sect's Polygamy Causes Most Of The World's Fumarase Deficiency Cases". Digital Journal. 14 يونيو 2007. مؤرشف من الأصل في 2019-05-23.
↑  Dougherty، John (29 ديسمبر 2005). "Forbidden Fruit:Inbreeding among polygamists along the Arizona-Utah border is producing a caste of severely retarded and deformed children". The Phoenix New Times News. ص. 2. مؤرشف من الأصل في 2015-04-20.
↑  Hollenhorst، John (8 فبراير 2006). "Birth defect is plaguing children in FLDS towns: Fumarase Deficiency afflicts 20, is linked to marriages of close Kin". Deseret News. مؤرشف من الأصل في 2008-08-09.
↑  Szep، Jason (14 يونيو 2007). "Polygamist community faces rare genetic disorder". Reuters. مؤرشف من الأصل في 2019-12-17.
| 0 | 1 |
| --- | --- |
معرفات كيميائية:  موسوعة كيوتو للمورثات والمجاميع الوراثية (KEGG): H02004  
بوابة أيض
بوابة طب
إخلاء مسؤولية طبية
تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها  مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.
| 0 | 1 |
| --- | --- |
التصنيفات الطبية:  التصنيف الدولي التاسع للأمراض (ICD-9-CM): 282.3  نظام فهرسة المواضيع الطبية (MeSH): C538191  التصنيف الدولي العاشر للأمراض (ICD-10-CM): E88.8  دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 606812  قاعدة بيانات الأمراض: 29835  
المعرفات الخارجية:  أنطولوجيا الأمراض: DOID:0111261  نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C2936826  GARD rare disease ID: 6476