USH2A
قراءة متعمقة

Michalski N، Michel V، Bahloul A، Lefèvre G، Barral J، Yagi H، Chardenoux S، Weil D، Martin P، Hardelin JP، Sato M، Petit C (2007). "Molecular characterization of the ankle-link complex in cochlear hair cells and its role in the hair bundle functioning". J. Neurosci. ج. 27 ع. 24: 6478–88. DOI:10.1523/JNEUROSCI.0342-07.2007. PMID:17567809.
Liu X، Bulgakov OV، Darrow KN، Pawlyk B، Adamian M، Liberman MC، Li T (2007). "Usherin is required for maintenance of retinal photoreceptors and normal development of cochlear hair cells". Proc Natl Acad Sci U S A. ج. 104 ع. 11: 4413–8. DOI:10.1073/pnas.0610950104. PMC:1838616. PMID:17360538.
Ahmed ZM، Riazuddin S، Riazuddin S، Wilcox ER (2004). "The molecular genetics of Usher syndrome". Clin. Genet. ج. 63 ع. 6: 431–44. DOI:10.1034/j.1399-0004.2003.00109.x. PMID:12786748.
Roland FP (1978). "Management of atypical pneumonias in view of the new entity "Legionnaire's disease"". Rhode Island medical journal. ج. 61 ع. 7: 270–2. PMID:276901.
Liu XZ، Hope C، Liang CY، وآخرون (2000). "A mutation (2314delG) in the Usher syndrome type IIA gene: high prevalence and phenotypic variation". Am. J. Hum. Genet. ج. 64 ع. 4: 1221–5. DOI:10.1086/302332. PMC:1377848. PMID:10090909.
Adato A، Weston MD، Berry A، وآخرون (2000). "Three novel mutations and twelve polymorphisms identified in the USH2A gene in Israeli USH2 families". Hum. Mutat. ج. 15 ع. 4: 388. DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(200004)15:4<388::AID-HUMU27>3.0.CO;2-N. PMID:10738000.
Rivolta C، Sweklo EA، Berson EL، Dryja TP (2001). "Missense mutation in the USH2A gene: association with recessive retinitis pigmentosa without hearing loss". Am. J. Hum. Genet. ج. 66 ع. 6: 1975–8. DOI:10.1086/302926. PMC:1378039. PMID:10775529.
Dreyer B، Tranebjaerg L، Rosenberg T، وآخرون (2000). "Identification of novel USH2A mutations: implications for the structure of USH2A protein". Eur. J. Hum. Genet. ج. 8 ع. 7: 500–6. DOI:10.1038/sj.ejhg.5200491. PMID:10909849.
Leroy BP، Aragon-Martin JA، Weston MD، وآخرون (2001). "Spectrum of mutations in USH2A in British patients with Usher syndrome type II". Exp. Eye Res. ج. 72 ع. 5: 503–9. DOI:10.1006/exer.2000.0978. PMID:11311042.
Dreyer B، Tranebjaerg L، Brox V، وآخرون (2001). "A common ancestral origin of the frequent and widespread 2299delG USH2A mutation". Am. J. Hum. Genet. ج. 69 ع. 1: 228–34. DOI:10.1086/321269. PMC:1226039. PMID:11402400.
Bhattacharya G، Miller C، Kimberling WJ، وآخرون (2002). "Localization and expression of usherin: a novel basement membrane protein defective in people with Usher's syndrome type IIa". Hear. Res. ج. 163 ع. 1–2: 1–11. DOI:10.1016/S0378-5955(01)00344-6. PMID:11788194.
Nájera C، Beneyto M، Blanca J، وآخرون (2002). "Mutations in myosin VIIA (MYO7A) and usherin (USH2A) in Spanish patients with Usher syndrome types I and II, respectively". Hum. Mutat. ج. 20 ع. 1: 76–7. DOI:10.1002/humu.9042. PMID:12112664.
Huang D، Eudy JD، Uzvolgyi E، وآخرون (2003). "Identification of the mouse and rat orthologs of the gene mutated in Usher syndrome type IIA and the cellular source of USH2A mRNA in retina, a target tissue of the disease". Genomics. ج. 80 ع. 2: 195–203. DOI:10.1006/geno.2002.6823. PMID:12160733.
Rivolta C، Berson EL، Dryja TP (2002). "Paternal uniparental heterodisomy with partial isodisomy of chromosome 1 in a patient with retinitis pigmentosa without hearing loss and a missense mutation in the Usher syndrome type II gene USH2A". Arch. Ophthalmol. ج. 120 ع. 11: 1566–71. DOI:10.1001/archopht.120.11.1566. PMID:12427073.
Pearsall N، Bhattacharya G، Wisecarver J، وآخرون (2003). "Usherin expression is highly conserved in mouse and human tissues". Hear. Res. ج. 174 ع. 1–2: 55–63. DOI:10.1016/S0378-5955(02)00635-4. PMID:12433396.
Bernal S، Ayuso C، Antiñolo G، وآخرون (2003). "Mutations in USH2A in Spanish patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa: high prevalence and phenotypic variation". J. Med. Genet. ج. 40 ع. 1: e8. DOI:10.1136/jmg.40.1.e8. PMC:1735247. PMID:12525556.
Bhattacharya G، Kalluri R، Orten DJ، وآخرون (2004). "A domain-specific usherin/collagen IV interaction may be required for stable integration into the basement membrane superstructure". J. Cell Sci. ج. 117 ع. Pt 2: 233–42. DOI:10.1242/jcs.00850. PMID:14676276.
Aller E، Nájera C، Millán JM، وآخرون (2004). "Genetic analysis of 2299delG and C759F mutations (USH2A) in patients with visual and/or auditory impairments". Eur. J. Hum. Genet. ج. 12 ع. 5: 407–10. DOI:10.1038/sj.ejhg.5201138. PMID:14970843.
van Wijk E، Pennings RJ، te Brinke H، وآخرون (2004). "Identification of 51 novel exons of the Usher syndrome type 2A (USH2A) gene that encode multiple conserved functional domains and that are mutated in patients with Usher syndrome type II". Am. J. Hum. Genet. ج. 74 ع. 4: 738–44. DOI:10.1086/383096. PMC:1181950. PMID:15015129.
| 0 | 1 |
| --- | --- |
معرفات كيميائية:  قاعدة بيانات التتابع المرجعي (RefSeq RNA): NM_007123  
| ع ن جينات الكروموسوم 1 | ع ن جينات الكروموسوم 1 |
| --- | --- |
جينات الكروموسوم 1:  LINC01137  LOC100132287  AADACL3  AADACL4  ACBD3  ACTL8  ADAMTSL4  ADCK3  AGBL4  AGTRAP  AHCTF1  AIM2  AKR7A3  ALG14  AMY1C  ANGPTL3  ANKRD13C  ANKRD35  ANP32E  AP4B1  APH-1  APOA1BP  APOA2  APOBEC4  ARF1  ARHGEF11  ARHGEF2  ARID4B  ARL8A  ARPC5  ARV1  ATF6  ATP1A2  ATPAF1  ATXN7L2  ألفا-تاكسلن  أرتمين  BARHL2  BCAR3  BCAS2  BCL9  BLZF1  BNIPL  بريفيكان  C1QA  C1orf21  C1orf35  CACHD1  CACYBP  CAPN2  CAPN8  CAPN9  CASZ1  CATSPERE  CCDC17  CCDC18  CCDC28B  CCT3  CD32  CD52  CD5L  CDC73  CDCA8  CDKN2C  CENPF  CEP104  CEP350  CFHR1  CFHR2  CFHR3  CFHR4  CFHR5  CLCA1  CLCA2  CLCC1  CLCN6  CLCNKB  CLDN19  CLSPN  CLSTN1  CNIH4  CREG1  CRTC2  CSMD2  CSRP1  CTNNBIP1  CTTNBP2NL  CYP4A22  CYP4B1  CYP4X1  CYP4Z1  Calponin  Consortin  DCLRE1B  DEDD  DENN1B  DEPDC1  DNAJB4  DNAJC11  DNM3  Dermatopontin  E2F2  EBNA1BP2  EDARADD  EFCAB2  EFHD2  EIF2B3  EIF3I  EIF4G3  ELK4  EPHA10  EPHA8  ERMAP  ERO1LB  ERRFI1  EVI5  EXOC8  EXTL1  EXTL2  F13B  FAF1  FAM129A  FAM132A  FAM20B  FBLIM1  FBXO2  FBXO28  FBXO6  FCER1A  FCER1G  FCGR1A  FCGR2A  FCMR  FCN3  FCRL1  FCRL2  FCRL3  FCRL4  FCRL5  FCRLA  FHL3  FLG-AS1  FLVCR1  FNBP1L  FOXE3  FOXO6  Fibromodulin  GATAD2B  GBP1  GBP5  GFI1  GIPC2  GJA4  GJA5  GJA8  GJB3  GJB4  GJB5  GJC2  GLMN  GMEB1  GNAT2  GNB1  GNG12  GNG4  GNG5  GNL2  GON4L  GORAB  GPA33  GPSM2  H6PD  HAPLN2  HAX1  HBXIP  HEATR1  HES3  HES5  HIST2H2AB  HIST2H2AC  HIST2H2BF  HIST3H2A  HIST3H2BB  HIST3H3  HIVEP3  HNRNPR  HNRPU  HOOK1  HORMAD1  HSPA6  HSPA7  IFI16  IFI6  IL22RA1  ILF2  INADL  INSL5  INSRR  INTS11  INTS3  INTS7  IPO13  IPO9  ISG15  ITGB3BP  IVNS1ABP  Intelectin-2  KCNH1  KIAA0460  KIF14  KIF17  KIF1B  KIF2C  KIFAP3  KIRREL  KLF17  KPNA6  Kiaa1107  LDLRAP1  LEFTY2  LGTN  LHX4  LIN9  LIX1L  LMO4  LMX1A  LRRC39  LRRC41  LRRC8D  LRRN2  LSM10  LYPD8  Loricrin  MAD2L2  MAGOH  MARC1  MARCKSL1  MCL1  MDM4  MEAF6  MED18  MFAP2  MFSD2  MIER1  MIGA1  MMACHC  MMEL1  MNDA  MOSC2  MPZL1  MRPL20  MRPL24  MRPL37  MRPL55  MRPS21  MTF1  MTFR1L  MTX1  MYCL1  Matrilin-1  Myocilin  NAV1  NBPF10  NBPF16  NCDN  NDC1  NECAP2  NEGR1  NFASC  NFIA  NFYC  NHLH1  NKAIN1  NOC2L  NOL9  NOS1AP  NPHP4  NPHS2  NRD1  NSL1  NT5C1A  NUCKS1  NUDC  NUDT17  NUF2  OR10K1  OR2G6  OTUD7B  OVGP1  Opticin  PADI1  PADI3  PAPPA2  PAQR6  PAQR7  PCSK9  PDZK1IP1  PEA15  PEX10  PEX11B  PFDN2  PHC2  PLD5  PLEKHA6  PLEKHG5  PLEKHO1  PLXNA2  PM20D1  PNRC2  POGZ  POU3F1  PPFIA4  PRDM2  PRELP  PRKAA2  PRPF3  PRR9  PSEN2  PSRC1  PTBP2  PTCH2  PUM1  PYCR2  PYGO2  Peflin  Phosducin  Prokineticin  RAB13  RAB25  RAB3B  RAB7B  RABIF  RAP1A  RASAL2  RBBP5  RBM15  RBM34  RBM8A  RBP7  RC3H1  RCAN3  RCC2  REG4  RERE  RFX5  RGS1  RGS13  RGS18  RGS5  RGS7  RGS8  RIT1  RNF11  RNF220  RRAGC  RRP15  RWDD3  S100A12  S100A13  S100A14  S100A16  S100A2  S100A3  S100A5  S100A6  S100A8  SASS6  SCAMP3  SCMH1  SCP2  SCYL3  SDCCAG8  SDF4  SELENBP1  SEMA4A  SEMA6C  SERBP1  SESN2  SF3A3  SF3B4  SFRS11  SFRS4  SGIP1  SH2D1B  SH2D2A  SH3BGRL3  SH3GLB1  SIPA1L2  SLAMF6  SLAMF7  SLAMF8  SLC25A24  SLC2A7  SLC30A1  SLC45A3  SLC50A1  SLC9A11  SMCP  SMG5  SMG7  SNAPAP  SNIP1  SOX13  SPEN  SPRR1A  SPRR1B  SPRR2A  SPRR3  SPRTN  SPSB1  SRGAP2  SRRM1  SSBP3  SSR2  SSX2IP  ST3GAL3  STIL  STX12  SV2A  SYCP1  SYT11  SYT14  SYT2  SYT6  SZT2  Stratifin  Syncoilin  Syndecan-3  TACSTD2  TAF12  TAF13  TAL1  TBCE  TBX19  TCEB3  TCTEX1D4  TDRKH  TEX35  TFAP2E  THRAP3  TINAGL1  TMCO1  TMEM51  TMEM59  TMEM9  TNFAIP8L2  TNFSF18  TNNI3K  TOE1  TOMM20  TOMM40L  TOR1AIP1  TRAPPC3  TRIM11  TRMT13  TROVE2  TSPAN2  TTF2  TXNDC12  TXNIP  Tenascin-R  Trichohyalin  UBAP2L  UBE4B  UBIAD1  UBXD5  UHMK1  USH2A  UTP11L  VAMP4  VANGL2  VAV3  VPS13D  VPS45  VPS72  VTCN1  WASF2  WDR26  WDR3  WDR47  WDR8  WNT2B  WNT3A  WNT9A  WS2B  YIPF1  YTHDF2  YY1AP1  ZBED6  ZBTB17  ZBTB40  ZBTB48  ZBTB7B  ZC3H12A  ZCCHC17  ZMYM1  ZNF238  ZNF281  ZNF364  ZNF436  ZNF593  ZNF687  ZP4  ZRANB2  ZYG11B  ZZZ3  أجرين  أنجيوتنسين  أوكسيداز اليورات  إندوثيلين  إيريسين  إيلاستاز  البروتين المتفاعل-C  العامل الثالث عشر  العامل الخامس  انهدراز الكربونيك السادس  ببتيد أذيني مدر للصوديوم  ببتيد مدر الصوديوم الدماغي  بروتين زنك الإصبع 692  بروتين ليبركان  بروتيوغليكان 4  بلميتول-بروتين ثيوسترس 1  ثرومبوبلاستين  جزيء الالتصاق الخلوي 3  رينين  سيكلوأكسجيناز  صبغي 1  عامل النمو المحول بيتا 2  عامل تحفيز مستعمرات الخلايا الأكولة  عامل معجل للبلى  عامل نمو الأعصاب  عضو عائلة شيسا 4  عوامل محفزة لنقص الأكسجين  كايتيناز  كرايوبايرين  كيموتربسين  كيموتربسين-سي  كيموسين  مستضد شائع لكريات الدم البيضاء  مستقبل الثرومبوبويتين  مستقبل ريتينويد أكس غاما  مستقبل ريتينويد إكس  مستقبل كانابينويد  مستقبلة الريانودين  هرمون منبه الدرقية  وحيدة بيتا لهرمونات البروتين السكري  ورم ويلمز-4 
بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
| 0 | 1 |
| --- | --- |
التصنيفات الطبية:  دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 608400  
المعرفات الخارجية:  Ensembl Transcript ID: ENST00000674083  نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1421381