CRYBB1
قراءة متعمقة

David LL، Lampi KJ، Lund AL، Smith JB (1996). "The sequence of human betaB1-crystallin cDNA allows mass spectrometric detection of betaB1 protein missing portions of its N-terminal extension". J. Biol. Chem. ج. 271 ع. 8: 4273–9. DOI:10.1074/jbc.271.8.4273. PMID:8626774.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Lampi KJ؛ Ma Z؛ Hanson SR؛ وآخرون (1998). "Age-related changes in human lens crystallins identified by two-dimensional electrophoresis and mass spectrometry". Exp. Eye Res. ج. 67 ع. 1: 31–43. DOI:10.1006/exer.1998.0481. PMID:9702176.
Dunham I؛ Shimizu N؛ Roe BA؛ وآخرون (1999). "The DNA sequence of human chromosome 22". Nature. ج. 402 ع. 6761: 489–95. DOI:10.1038/990031. PMID:10591208.
MacCoss MJ؛ McDonald WH؛ Saraf A؛ وآخرون (2002). "Shotgun identification of protein modifications from protein complexes and lens tissue". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 12: 7900–5. DOI:10.1073/pnas.122231399. PMC:122992. PMID:12060738.
Strausberg RL؛ Feingold EA؛ Grouse LH؛ وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Stempel D؛ Sandusky H؛ Lampi K؛ وآخرون (2003). "BetaB1-crystallin: identification of a candidate ciliary body uveitis antigen". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 44 ع. 1: 203–9. DOI:10.1167/iovs.01-1261. PMID:12506076.
Babenko AP، Bryan J (2004). "Sur domains that associate with and gate KATP pores define a novel gatekeeper". J. Biol. Chem. ج. 278 ع. 43: 41577–80. DOI:10.1074/jbc.C300363200. PMID:12941953.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Van Montfort RL، Bateman OA، Lubsen NH، Slingsby C (2004). "Crystal structure of truncated human betaB1-crystallin". Protein Sci. ج. 12 ع. 11: 2606–12. DOI:10.1110/ps.03265903. PMC:2366963. PMID:14573871.
Harms MJ؛ Wilmarth PA؛ Kapfer DM؛ وآخرون (2004). "Laser light-scattering evidence for an altered association of beta B1-crystallin deamidated in the connecting peptide". Protein Sci. ج. 13 ع. 3: 678–86. DOI:10.1110/ps.03427504. PMC:2286738. PMID:14978307.
Collins JE؛ Wright CL؛ Edwards CA؛ وآخرون (2005). "A genome annotation-driven approach to cloning the human ORFeome". Genome Biol. ج. 5 ع. 10: R84. DOI:10.1186/gb-2004-5-10-r84. PMC:545604. PMID:15461802.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Gerhard DS؛ Wagner L؛ Feingold EA؛ وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
Annunziata O؛ Pande A؛ Pande J؛ وآخرون (2005). "Oligomerization and phase transitions in aqueous solutions of native and truncated human beta B1-crystallin". Biochemistry. ج. 44 ع. 4: 1316–28. DOI:10.1021/bi048419f. PMID:15667225.
Willoughby CE؛ Shafiq A؛ Ferrini W؛ وآخرون (2006). "CRYBB1 mutation associated with congenital cataract and microcornea". Mol. Vis. ج. 11: 587–93. PMID:16110300.
Hou HH، Kuo MY، Luo YW، Chang BE (2006). "Recapitulation of human betaB1-crystallin promoter activity in transgenic zebrafish". Dev. Dyn. ج. 235 ع. 2: 435–43. DOI:10.1002/dvdy.20652. PMID:16331646.
Smith MA، Bateman OA، Jaenicke R، Slingsby C (2007). "Mutation of interfaces in domain-swapped human betaB2-crystallin". Protein Sci. ج. 16 ع. 4: 615–25. DOI:10.1110/ps.062659107. PMC:2203347. PMID:17327390.
Koteiche HA، Kumar MS، McHaourab HS (2007). "Analysis of betaB1-crystallin unfolding equilibrium by spin and fluorescence labeling: evidence of a dimeric intermediate". FEBS Lett. ج. 581 ع. 10: 1933–8. DOI:10.1016/j.febslet.2007.04.004. PMC:2394508. PMID:17448466.
Cohen D؛ Bar-Yosef U؛ Levy J؛ وآخرون (2007). "Homozygous CRYBB1 deletion mutation underlies autosomal recessive congenital cataract". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 48 ع. 5: 2208–13. DOI:10.1167/iovs.06-1019. PMID:17460281.
Wang J؛ Ma X؛ Gu F؛ وآخرون (2007). "A missense mutation S228P in the CRYBB1 gene causes autosomal dominant congenital cataract". Chin. Med. J. ج. 120 ع. 9: 820–4. PMID:17531125.
| 0 | 1 |
| --- | --- |
معرفات كيميائية:  قاعدة بيانات التتابع المرجعي (RefSeq RNA): NM_001887  
| ع ن جينات الكروموسوم 22 | ع ن جينات الكروموسوم 22 |
| --- | --- |
جينات الكروموسوم 22:  MTMR3  NOL12  ASCC2  CYTH4  MEI1  GRAMD4  MKL1  SEPT5  NFAM1  ARVCF  MRPL40  HIC2  DNAL4  GAS2L1  EIF3D  TBC1D10A  H1F0  MYO18B  ADM2  RASD2  CABIN1  CRYBB1  SBF1  CENPM  RBM9  PLXNB2  KDELR3  GNAZ  RAB36  SMTN  HPS4  DGCR6  SMCR7L  DGCR14  CRELD2  PARVG  SEC14L2  EIF4ENIF1  SNRPD3  TFIP11  TOB2  CRYBA4  MCM5  CRYBB3  CTA-126B4.3  DGCR8  KREMEN1  KIAA0930  PARVB  APOBEC3D  AP1B1  TRIOBP  CECR1  ZNF74  UPK3A  TTC28  TIMP3  GCAT  EIF3EIP  PES1  MLC1  Galectin-2  CLDN5  SAMM50  TNRC6B  MIRLET7BHG  ARFGAP3  SF3A1  APOBEC3B  MORC2  CDC42EP1  MAPK8IP2  Derlin-3  APOBEC3H  APOL3  TOM1  SFI1  PDGFB  VPREB3  Galectin-1  RSPH14  TCF20  TUBGCP6  L3MBTL2  UFD1L  SEZ6L  APOL6  HORMAD2  UNC84B  DRG1  THAP7  PATZ1  TMEM184B  EFCAB6  SCUBE1  SLC5A4  PITPNB  GTPBP1  APOBEC3F  CSDC2  SLC2A11  CRYBB2  SYNGR1  DGCR2  LDOC1L  SGSM1  SEPT3  SYN3  LZTR1  OSBP2  APOL2  POLR2F  CBY1  NCAPH2  FBXO7  TOMM22 
بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
| 0 | 1 |
| --- | --- |
التصنيفات الطبية:  دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 600929  
المعرفات الخارجية:  Ensembl Transcript ID: ENST00000647684  نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1413729