عوز ألفا1 أنتيتريبسين
وصلات خارجية

Alpha-1 Association
Alpha-1 Foundation
FAQ from AlphaNet
Alpha-1 Kids
Alpha 1-antitrypsin deficiency on Orphanet
Children's Liver Disease Foundation
| ع ن علم الأمراض الاستقلابي (E70-90، 270-279) | ع ن علم الأمراض الاستقلابي (E70-90، 270-279) |
| --- | --- |
الحموض الأمينية:  Aromatic (بيلة الفينيل كيتون، بيلة ألكابتونية، تمغر، فرط تيروزين الدم، Albinism، وجود الهيستيدين في الدم  ‏) - Branched chain (داء البول القيقبي، احمضاض دم بروبيونيكي، وجود حمض الميثيل مالونيك في الدم، Isovaleric acidemia، 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency) - Transport (بيلة سيستينية، داء سيستيني، مرض هارتناب، متلازمة فانكوني) - Sulfur (بيلة هوموسيستينية، Cystathioninuria) - دورة اليوريا (N-Acetylglutamate synthase deficiency، Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency، عوز الأورنيثين ناقل الكربامويل، وجود السيترولين في الدم  ‏، Argininosuccinic aciduria، فرط أمونيا الدم) - ارتفاع حمض الغلوتاريك في الدم من النوع الأول - ساركوزينيميا 
سكريات:  Lactose intolerance - داء اختزان الغلايكوجين (داء اختزان الغليكوجين النمط الأول، type II، type III، داء اختزان الغلايكوجين النمط الرابع، داء اختزان الغليكوجين النمط الخامس، type VI، type VII) - Fructose intolerance  ‏ - بيلة فركتوزية اساسية  ‏ - وجود الغالاكتوز في الدم - PCD - PDHA - البنتوسوريا - بيلة سكرية كلوية 
الدسم (الليبيديات):  Sphingolipidoses/Gangliosidoses: GM2 gangliosidoses (داء ساندهوف، داء تاي ساكس) - GM1 gangliosidoses - Mucolipidosis type IV - داء غوشيه - مرض نيمان-بيك - مرض فاربر - مرض فابري - حثل المادة البيضاء متبدل اللون - مرض كرابي  داء ليبوفوسيني سيرويدي عصبي (داء باتن) - داء الاورام الصفر المنتشرة الدماغية الوترية - داء ولمان (داء ولمان) 
امراض أخرى متعلقة بالدسم:  Lipoprotein/lipidemias: فرط شحميات الدم - فرط كوليسترول الدم - فرط كوليسترول الدم العائلي - ورم أصفر - فرط شحميات الدم المركب - Lecithin cholesterol acyltransferase deficiency - عوز البروتين الشحمي العائلي - فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم   Fatty acid:  سوء تغذية الكظرية وبيضاء الدماغ - كارنتين (Primary، I، II) 
معادن Dietary mineral:  Cu داء ويلسون/مرض مينكيس - Fe فرط حمل الحديد - Zn التهاب الجلد النهائي المعوي - PO43− نقص فوسفات الدم/نقص الفوسفاتاز - Mg2+ فرط مغنيسيوم الدم/نقص مغنيسيوم الدم - Ca2+ فرط كالسيوم الدم/Hypocalcaemia/اضطرابات أيض الكالسيوم 
توازن السوائل، الالكتروليتات وتوازن حمض=قلوي:  اضطرابات الكهرل - Na+ فرط صوديوم الدم/نقص صوديوم الدم - حماض (Metabolic، Respiratory، Lactic) - Alkalosis (Metabolic، Respiratory) - استتباب حمضي قاعدي - H2O تجفاف/فرط حجم الدم - K+ نقص بوتاسيوم الدم/فرط بوتاسيوم الدم - Cl− فرط كلوريد الدم/نقص كلوريد الدم 
بورين وبيريميدين:  فرط حمض يوريك الدم - متلازمة لش-نيهان - بيلة زانثينية 
بورفيرين Porphyrin:  برفريا متقطعة حادة، Gunther's، Cutanea tarda، Erythropoietic، برفيرية كبدية مكونة للكريات الحمر  ‏، الكوبروبورفيريا الوراثية، بورفيريا المبرقشة 
بيليروبين Bilirubin:  Unconjugated (متلازمة غلبرت، متلازمة كريغلر-نجار) - Conjugated (متلازمة دوبين-جونسون، متلازمة روتور) 
غليكوزأمينوغليكان Glycosaminoglycan: أمراض عديد السكاريد المخاطي - 1:Hurler/Hunter - 3:Sanfilippo - 4:Morquio - 6:Maroteaux-Lamy - 7:Sly
بروتينات سكرية: داء شحمي مخاطي - داء الخلايا المتضمنة - Pseudo-Hurler polydystrophy - أسبارتيل جلوكوزامين يوريا - الداء الفوكوزيدي  ‏ - Alpha-mannosidosis - داء الإلعاب  ‏
أمراض أخرى: عوز ألفا1 أنتيتريبسين - تليف كيسي - داء نشواني (داء البروسيلات
| 0 | 1 |
| --- | --- |
التصنيفات الطبية:  التصنيف الدولي التاسع للأمراض (ICD-9-CM): 273.4  نظام فهرسة المواضيع الطبية (MeSH): D019896  التصنيف الدولي العاشر للأمراض (ICD-10-CM): E88.0  دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 613490  قاعدة بيانات الأمراض: 434  
المعرفات الخارجية:  مكنز المعهد القومي للسرطان (NCI): C84397  أنطولوجيا الأمراض: DOID:13372  PatientLikeMe condition ID: alpha-1-antitrypsin-deficiency   موقع مريض في المملكة المتحدة (Patient UK): alpha-1-antitrypsin-deficiency  نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C0221757  الطب الرقمي (eMedicine): 295686  GARD rare disease ID: 5784  موقع مدلاين (MedlinePlus): 000120  
بوابة طب
| 0 | 1 |
| --- | --- |
معرفات كيميائية:  موسوعة كيوتو للمورثات والمجاميع الوراثية (KEGG): H01103