اختبار ما قبل الولادة
الاختبارات بناءًا على التوغلية

يمكن إجراء اختبار تشخيصي قبل الولادة عن طريق الأساليب المتوغلة أو غير المتوغلة. تتضمن الطريقة التوغلية / التدخلية مسابر أو إبر يتم إدخالها في الرحم، على سبيل المثال: بزل السلى، الذي يمكن اجراؤه منذ حوالي الأسبوع 14 من الحمل، وغالبًا ما يصل إلى حوالي 20 أسبوعا، وأخذ العينات من الزغابات المشيمية، والذي يمكن اجراؤه في وقت أبكر (بين الأسابيع 9.5 و 12.5 من الحمل) ولكنه يمكن أن ينطوي على مخاطرة أكبر قليلا على الجنين. وجدت إحدى الدراسات التي أجرت مقارنة بين أخذ عينة من الزغابات المشيمية عبر البطن وبين بزل السلى في الفصل الثاني من الحمل عدم وجود فرق كبير في إجمالي فقدان الحمل بين الإجراءين. من ناحية أخرى، يحمل أخذ العينات من الزغابات المشيمية عبر عنق الرحم خطرًا أعلى بكثير، بالمقارنة مع بزل السلى في الفصل الثاني من الحمل، بمعدل كلي لفقد الحمل (الخطر النسبي 1.40؛ بمجال ثقة 95% من 1.09 إلى 1.81) والإجهاض التلقائي (خطر 9.4% ؛ الخطر النسبي 1.50 ؛ 95% مجال ثقة 1.07 إلى 2.11)
تشمل التقنيات غير المتوغلة فحص رحم المرأة من خلال التصوير بالموجات فوق الصوتية وفحص دم الأم (المقصود: ألفا فيتو بروتين). اختبارات الدم لتحديد التثلث الصبغي (متلازمة داون في الولايات المتحدة، ومتلازمة داون وإدوارد في الصين) المبنية على كشف الحمض النووي المشيمي الخالي من الخلايا الموجود في دم الأم، والمعروف أيضًا باسم اختبار ما قبل الولادة غير التوغلي، والتي أصبحت متاحة. إذا تم اكتشاف وجود خطورة مرتفعة للخلل الكروموسومي أو شذوذ جيني بواسطة اختبار فحص غير توغلي، يمكن استخدام تقنية أكثر توغلية لجمع مزيد من المعلومات. في حالة عيوب الأنبوب العصبي، يمكن أن توفر الموجات فوق الصوتية المفصلة تشخيصًا نهائيا بطريق غير توغلية.
| 0 | 1 | 2 | 3 |
| --- | --- | --- | --- |
| التوغلية | اختبار | ملاحظات | التوقيت |
| غير توغلي | تشخيص وراثي سابق للانغراس (PGD) | أثناء إجراءات التلقيح الصناعي خارج الجسم، من الممكن أخد عينة من خلايا الجنين البشري، التشخيص الوراثي قبل الانغراس في حد ذاته غير توغلي، ولكن عادة ما يتضمن التلقيح الصناعي إجراءات توغلية مثل إحضار الخلية البيضية عبر المهبل. | قبل الانغراس   |
| غير توغلي | فحص خارجي | فحص رحم المرأة من خارج الجسم.يتم جس الرحم بشكلٍ عام لتحديد ما إذا كانت هناك مشاكل في مكان الجنين (أي الوضع المقعدي). يمكن أيضا قياس طول قاع الرحم. | الفصل الثاني أو الثالث من الحمل   |
| غير توغلي | تخطيط الصدى التوليدي | عادةً ما يتم إجراء "عمليات مسح التأريخ" (يعرف أيضا بمسح تدوين القياسات أو الموجات فوق الصوتية التأريخية) من عمر 7 أسابيع من الحمل لتأكيد تواريخ الحمل والبحث عن حالات الحمل المتعددة. يمكن استخدام المسح القفوي المتخصص عند الأسابيع 11-13 لتحديد خطر احتمالات أعلى لمتلازمة داون. وفي وقت لاحق، يمكن أن يتحقق "المسح الشكلي"، الذي يسمى أيضًا "التشريح بالموجات فوق الصوتية"، منذ 18 أسبوعًا، من أي تطورات غير طبيعية. يمكن إجراء المزيد من الموجات فوق الصوتية إذا كانت هناك أية مشاكل أخرى في الحمل، أو إذا كان هناك تأخر في موعد الولادة. | الفصل الأول أو الثاني من الحمل   |
| غير متوغل | دقات قلب الجنين | الاستماع إلى ضربات قلب الجنين عن طريق راصد خارجي موضوع على الجزء الخارجي من البطن. | الفصل الأول أو الثاني   |
| غير توغلي | اختبار غير إجهادي | استخدام جهاز مراقبة قلب الجنين خلال الفصل الثالث من الحمل لمراقبة حالة الجنين. | الفصل الثالث من الحمل |
| غير توغلي | ضغط دم الأم | يستخدم للكشف عن بوادر تسمم الحمل طوال فترة الحمل. | الفصول الأول والثاني والثالث |
: 
| غير توغلي | وزن الأم | بشكل غير اعتيادي يمكن أن يشير وزن الأم المنخفض أو المرتفع إلى مشاكل في الحمل. | فصول الحمل الأول والثاني والثالث |
| أقل توغلًا | الخلايا الجنينية في دم الأم (FCMB) | يتطلب سحب دم من الأم. يعتمد على إثراء الخلايا الجنينية التي تسبح في دم الأم. حيث أن الخلايا الجنينية تحتفظ بكل المعلومات الوراثية للجنين النامي، يمكن استخدامها لإجراء تشخيص ما قبل الولادة. | الفصل الأول من الحمل |
| أقل توغلًا | دنا جنيني من دون خلايا في دم الأم | يتطلب سحب دم من الأم. يعتمد على الحمض النووي ذو الأصل الجنيني الذي يسبح في دم الأم. يمكن للاختبار تحديد اختلال الصيغة الصبغية لدى الجنين.(متوفر في الولايات المتحدة، بدءا من 2011) ومعرفة نوع الجنين في وقت مبكر كستة أسابيع من الحمل. يتراوح الحمض النووي الجنيني من حوالي 2-10% من مجموع الحمض النووي في دم الأم. يمنح الدنا جنيني من دون خلايا أيضًا تسلسل الجينوم الكامل للجنين، وبالتالي تحديد التسلسل الكامل للمادة الوراثية لكل جين.. | الفصل الأول من الحمل |
| أقل توغلا | اختبار تحمل الجلوكوز | يتطلب سحب دم من الأم. يستخدم للكشف عن سكر الحمل | الفصل الثاني من الحمل |
| أقل توغلا | استجلاب أرومة مغذية من خلال عنق الرحم | يمكن استخدام سحب مخاط عنق الرحم، مسح عنق الرحم، غسل عنق الرحم أو غسل داخل الرحم لاحضار خلايا الأرومة المغذية من أجل أغراض تشخيصية، بما في ذلك التحليل الوراثي السابق للولادة. معدلات نجاح استخراج خلايا الأرومة المغذية الجنينية تتراوح بين 40% إلى 90 ٪. يمكن استخدامه في تحديد جنس الجنين والكشف عن اختلالات الصيغة الصبغية. أثبتت واسمات الأجسام المضادة أنها مفيدة في اختيار خلايا الأرومة المغذية من اجل التحليل الوراثي، وتوضيح أن كثرة خلايا الأرومة المغذية القابلة للتحصيل تتضاءل في حالات الحمل غير الطبيعي، كما هو الحال في الحمل خارج الرحم أو الحمل اللاجنيني " بيضة تالفة". | الفصل الأول من الحمل  |
| أقل توغلا | فحص دم الأم | يشمل β-hCG واختبار بروتين البلازما (أ) المرتبط بالحمل وألفا فيتو بروتين وبروتين إنهبين (أ). | الفصلين الأول والثاني من الحمل   |
| أكثر توغلا | فحص الزغابات المشيمية | يتضمن الحصول على عينة من زغابات مشيميةواختبارها. يمكن القيام بذلك قبل بزل السائل الأمنيوسي، ولكنه قد يحمل خطر أعلى للإجهاض، يقدر بنسبة 1% | بعد الأسبوع العاشر   |
| أكثر توغلا | بزل السلى | يمكن إجراؤه بمجرد تكون سائل سلوي كافي لأخذ عينة. خلايا من الجنين ستكون عائمة في هذا السائل، ويمكن فصلها واختبارها. عادة ما يشار إلى مخاطر الإجهاض في بزل السلى بنسبة 0.06% (1: 1600). يمكن أيضا من خلال بزل السلى حفظ الخلايا الجذعية الأمينية بالتبريد. | بعد الأسبوع الخماس عشر   |
| أكثر توغلا | تنظير المضغة وتنظير الجنين | على الرغم من ندرة اجراؤها، فإن هذه الاختبارات تتضمن إدخال مسبار إلى في رحم المرأة للملاحظة (باستخدام كاميرا فيديو) أو أخذ عينة من الدم أو الأنسجة من المضغة أو الجنين. |  |
| أكثر توغلا | أخذ عينة دم من الحبل السري عن طريق الجلد | أخذ عينة دم من الحبل السري عن طريق الجلد وهو اختبار تشخيصي وراثي يفحص الدم من الحبل السري الجنيني للكشف عن تشوهات الجنين. | الأسابيع 24 ـ 34 |