stanford-oval/wikipedia huggingface dataset:
خوسيه سانتوس غوارديولا

| خوسيه سانتوس غوارديولا | خوسيه سانتوس غوارديولا |
| --- | --- |
 :  
 معلومات شخصية :  معلومات شخصية 
الميلاد: 1 نوفمبر 1816     هندوراس  
الوفاة: 11 يناير 1862 (45 سنة)      
سبب الوفاة: إصابة بعيار ناري  
مواطنة:  هندوراس  
 مناصب :  مناصب 
 رئيس هندوراس    :  رئيس هندوراس    
في المنصب 17 فبراير 1856  – 11 يناير 1862 : في المنصب 17 فبراير 1856  – 11 يناير 1862 
  فرانسيسكو دي أغيلار   خوسيه فرنسيسكو مونتيس   :   فرانسيسكو دي أغيلار   خوسيه فرنسيسكو مونتيس   
 الحياة العملية  :  الحياة العملية  
المهنة: سياسي  
الحزب: الحزب الوطني  
الخدمة العسكرية : الخدمة العسكرية 
الرتبة: فريق أول  
تعديل مصدري - تعديل  : تعديل مصدري - تعديل  
خوسيه سانتوس غوارديولا (بالإسبانية: José Santos Guardiola)‏ هو سياسي هندوراسي، ولد في 1 نوفمبر 1816 في هندوراس، وتوفي في 11 يناير 1862 في كوماياغوا في هندوراس. حزبياً، نشط في الحزب الليبرالي الهندوراسي. وقد انتخب رئيس هندوراس.
مراجع

↑  Dana Munro. 1918. The Five Republics of Central America, p. 122
↑  Otto Mayer-Serra (1947). Música y músicos de Latinoamérica. Editorial Atlante; distribuidores exclusivos. مؤرشف من الأصل في 2019-12-15.
| ضبط استنادي  | ضبط استنادي  |
| --- | --- |
دولية:  المُعرِّف مُتعدِّد الأوجه (FAST)  ملف الضبط الاستنادي الافتراضي الدَّولي (VIAF)  مركز المكتبة الرقمية على الإنترنت (WC Entities) 
وطنية:  الملف الاستنادي المتكامِل (GND)  مكتبة الكونغرس (LCNAF) 
أخرى:  الأراشيف القومية في الولايات المُتحدة (NAID)  الشبكات الاجتماعية ونظام المحتوى المؤرشف (SNAC Ark) 
في كومنز مواد ذات صلة بـ خوسيه سانتوس غوارديولا.
بوابة أعلام
بوابة السياسة
بوابة هندوراس
بروس فين

| بروس فين | بروس فين |
| --- | --- |
 معلومات شخصية :  معلومات شخصية 
تاريخ الميلاد: 12 مارس 1947 (العمر 77 سنة)  
الجنسية: الولايات المتحدة الأمريكية
 الحياة العملية  :  الحياة العملية  
المدرسة الأم: كلية هارفارد للحقوق  
المهنة: محامٍ  
موظف في: واشنطن تايمز  
تعديل مصدري - تعديل  : تعديل مصدري - تعديل  
بروس فين (بالإنجليزية: Bruce Fein)‏ (و. 1947 – م) هو محامي من الولايات المتحدة الأمريكية .
التعليم

تعلم في كلية هارفارد للحقوق.
مراجع

↑  "معرف بروس فين في النظام الجامعي للتوثيق". SUDOC. مؤرشف من الأصل في 2019-12-13. اطلع عليه بتاريخ 2016-05-24.
↑  "معرف الملف الاستنادي الدولي الافتراضي (VIAF) لصفحة بروس فين". VIAF. مؤرشف من الأصل في 2018-05-30. اطلع عليه بتاريخ 2016-05-24.
بوابة أعلام
بوابة الولايات المتحدة
| ضبط استنادي  | ضبط استنادي  |
| --- | --- |
دولية:  الاسم المعياري الدولي (ISNI)  ملف الضبط الاستنادي الافتراضي الدَّولي (VIAF)  مركز المكتبة الرقمية على الإنترنت (WC Entities) 
وطنية:  المكتبة القومية الإسرائيلية (J9U)  مكتبة الكونغرس (LCNAF)  المَكنز الوطني للمؤلِّفين (NTA) 
أخرى:  الشبكات الاجتماعية ونظام المحتوى المؤرشف (SNAC Ark)  النظام الجامعي للتوثيق (IdRef)
بييرلويجي مارزوراتي

بييرلويجي مارزوراتي (بالإيطالية: Pierluigi Marzorati)‏ مواليد 12 سبتمبر 1952 في إيطاليا، هو لاعب كرة سلة إيطالي سابق بدأ مسيرته الاحترافية في سنة 1969. يبلغ طوله 6 قدم 1.75 بوصة (1.9 م). مثّل منتخب بلاده. شارك في مسابقة كرة السلة في الألعاب الأولمبية الصيفية. اعتزل اللعب في 1991.
فرق لعب لها

بالاكانسترو كانتو
الميداليات

| الميدالية | المسابقة |
| --- | --- |
برونزية: بطولة أمم أوروبا لكرة السلة 1971
برونزية: بطولة أمم أوروبا لكرة السلة 1975
ذهبية: بطولة أمم أوروبا لكرة السلة 1983
برونزية: بطولة أمم أوروبا لكرة السلة 1985
:
مراجع

↑  "معلومات عن بييرلويجي مارزوراتي على موقع sports-reference.com". sports-reference.com. مؤرشف من الأصل في 2017-07-01.
↑  "معلومات عن بييرلويجي مارزوراتي على موقع archive.fiba.com". archive.fiba.com. مؤرشف من الأصل في 2019-09-02.
↑  "معلومات عن بييرلويجي مارزوراتي على موقع web.legabasket.it". web.legabasket.it. مؤرشف من الأصل في 2019-12-14.
بروس دارنيل

| بروس دارنيل | بروس دارنيل |
| --- | --- |
 :  
 معلومات شخصية :  معلومات شخصية 
الميلاد: 19 يوليو 1957   (67 سنة)   كولورادو  
مواطنة:  الولايات المتحدة  
 الحياة العملية  :  الحياة العملية  
المهنة: عارض،  ومصمم رقص،  وشخصية تلفزيونية  
موظف في: تلفزيون آر تي إل  
المواقع : المواقع 
IMDB: صفحته على IMDB  
تعديل مصدري - تعديل  : تعديل مصدري - تعديل  
بروس دارنيل (بالإنجليزية: Bruce Darnell)‏ هو مصمم رقص وعارض أمريكي، ولد في 19 يوليو 1957 في كولورادو في الولايات المتحدة.
مراجع

↑  (بالألمانية)
 Thomas Tuma, Bruce ohnmächtig, Spiegel Online, 2008-02-02. Accessed 2008-02-11. نسخة محفوظة 15 مايو 2012 على موقع واي باك مشين.
وصلات خارجية

بروس دارنيل على موقع IMDb (الإنجليزية)
بروس دارنيل على موقع قاعدة بيانات الفيلم (الإنجليزية)
| ضبط استنادي  | ضبط استنادي  |
| --- | --- |
دولية:  الاسم المعياري الدولي (ISNI) 
وطنية:  الملف الاستنادي المتكامِل (GND) 
بوابة أدب
بوابة أدب أمريكي
بوابة أعلام
بوابة الولايات المتحدة
بوابة تلفاز
بوابة رقص
بروستر اف2 اي بوفالو

بروستر اف2 اي بوفالو
| 0 | 1 |
| --- | --- |
النوع:  طائرة مقاتلة
بلد الأصل:  الولايات المتحدة
التسمية العسكرية:  F2A 
| 0 | 1 |
| --- | --- |
الصانع:  Brewster Aeronautical Corporation (en)  
سنة الصنع:  1938
الكمية المصنوعة:  509
| 0 | 1 |
| --- | --- |
دخول الخدمة:  1939
انتهاء الخدمة:  1948
أول طيران:  2 ديسمبر 1937
الوضع الحالي:  منتهية الخدمة
| 0 | 1 |
| --- | --- |
المستخدم الأساسي:  بحرية الولايات المتحدة
مستخدمون آخرون:  القوات الجوية الفنلندية، سلاح الجو الملكي، القوات الجوية الملكية الأسترالية
تعديل - تعديل مصدري - تعديل ويكي بيانات
بروستر اف2 اي بوفالو (بالإنجليزية: Brewster F2A Buffalo)‏ هي طائرة مقاتلة أنتجت في 1938 بالولايات المتحدة. كانت تستخدم بشكل أساسي من قبل بحرية الولايات المتحدة. كان أول طيران لها في 2 ديسمبر 1937. دخلت الخدمة في 1939، انتهت خدمتها في 1948. صنع منها 509 طائرة.
المستخدمون

بحرية الولايات المتحدة
القوات الجوية الفنلندية
سلاح الجو الملكي
القوات الجوية الملكية الأسترالية
مراجع

1 2  مذكور في: إحصائيات طيران البحرية الأميركية 1910-2010، المجلد 2. الصفحة: 24. تاريخ النشر: مارس 2017.
↑  "Brewster F2A "Buffalo" Fighters". United States Navy Naval History & Heritage Command. مؤرشف من الأصل في 2001-04-17. اطلع عليه بتاريخ 2013-09-23. By the beginning of the Pacific War, the F2A, by then also known by the popular name "Buffalo", was passing out of carrier squadron service in favor of the F4F-3.
↑  "Brewster XF2A-1."U.S. Navy Fighter Aircraft: Brewster F2A, 25 December 1999. Retrieved: 8 March 2009. نسخة محفوظة 26 مارس 2017 على موقع واي باك مشين.
↑  history/WW2/aces/Ilmari Juutilainen.htm "Ilmari Juutilainen". century-of-flight.net. مؤرشف من الأصل في 2016-08-10. {{استشهاد ويب}}: تحقق من قيمة |مسار أرشيف= (مساعدة)
بوابة الولايات المتحدة
بوابة الحرب العالمية الثانية
بوابة طيران
| 0 | 1 |
| --- | --- |
ضبط استنادي: وطنية :  الملف الاستنادي المتكامِل (GND)  المكتبة القومية الإسرائيلية (J9U)  مكتبة الكونغرس (LCNAF)  قاعدة البيانات الوطنية التشيكية (NLCR AUT)
بيلة ألكابتونية

| بيلة ألكابتونية | بيلة ألكابتونية |
| --- | --- |
بِيلَة الكابتونِيَّةبِيلَة الكابتونِيَّة: بِيلَة الكابتونِيَّةبِيلَة الكابتونِيَّة
 معلومات عامة  :  معلومات عامة  
الاختصاص: علم الغدد الصم  
من أنواع: اضطراب التمثيل الغذائي للحمض الأميني  ‏،  وفرط تيروزين الدم،  ومرض  
تعديل مصدري - تعديل  : تعديل مصدري - تعديل  
بِيلَة الكابتونِيَّة أو ألكابتنيوريا هوَ مَرض وراثي خَلقي سببهـ نَقص الإنزيم الضروري لِتحليل الحمضين الإمينيين تيروسين (Tyrosine) و فينيل ألانين (Phenylalanine) مما يؤدي إلى تراكُم حمض أكسيداز هوموجنتيزات(Homogentisate Oxidase) في الدَم والبول.
جينياً

يُعتبر مَرض بِيلَة الكابتونِيَّة مرض وَراثي حَيثُ أن الجِين المسؤول عنهـ هو جين متنحي، ولذلك لا يُصاب الطِفل بهذا المَرض إلا إذا كان كِلا الوالدين حاملين للجين المَعيوب.
الكابتونوريا هو اضطراب وراثي نادر لا يستطيع الجسم فيه معالجة الأحماض الأمينية (فينيل ألانين والتيروسين )، التي تحدث في البروتين. وهو ناتج عن طفرة في جين HGD للإنزيم (homogentisate-1,2-dioxygenase) ؛ إذا كان الشخص يرث نسخًا غير طبيعية من كلا الابوين (وهو حالة متنحية) فإن الجسم يراكم مادة وسيطة تسمى حمض Homogentisic في الدم والأنسجة. حمض Homogentisic و المؤكسد التابع له يشكلان الكابتون الذي يتم افرازه في البول، مما يعطيه لونًا داكنًا بشكل غير معتاد. يتسبب حمض  Homogentisic المتراكم في تلف الغضروف (ochronosis، مما يؤدي إلى الإصابة بالتهاب المفاصل العظمي) وصمامات القلب وكذلك الترسب مثل حصى الكلى والحصى في الأعضاء الأخرى. عادة ما تتطور الأعراض لدى الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن ثلاثين عامًا، على الرغم من أن اللون الداكن للبول موجود منذ الولادة.
وبصرف النظر عن معالجة المضاعفات (مثل تخفيف الألم واستبدال المفاصل للغضروف المتضرر)، فقد وجد أن النيتسينين يثبط إنتاج حمض Homogentisic، ويجري البحث فيما إذا كان بإمكانه تحسين الأعراض. الكابتونوريا هو مرض نادر. يحدث في واحد من بين 250.000 شخص، ولكنه أكثر شيوعًا في سلوفاكيا والجمهورية الدومينيكية.
العلامات والاعراض

إصفرار الجِلد والعينين.
مَرض التَمَغُر (Ochronosis).
التِهاب المَفاصل (Arthritis).
سَواد البَول عند وَضعهـ في الهواء بسبب أكسدة الهوموجنتيزات.
المرضى الذين يعانون من أمراض العظام السوداء يكونون عديمي الأعراض مثل الأطفال أو البالغين الصغار، ولكن قد يتحول بولهم إلى اللون البني أو حتى اللون الأسود المحبر إذا تم تجميعه وتركه معرضًا للهواء. قد يلاحظ التصبغ في غضروف الأذن بالإضافة إلى الغضاريف الآخرى، بالإضافة إلى التصبغ في بياض العين وحافة القرنية الفاصلة بين القرنية والمنطقة الصلبة (بياض العين).
بعد سن الثلاثين تبدأ الالام في المفاصل الحاملة للوزن من العمود الفقري والوركين والركبتين. يمكن أن يكون الألم شديدًا لدرجة تتداخل مع أنشطة الحياة اليومية وقد تؤثر على القدرة على العمل. جراحة استبدال المفاصل (الورك والكتف) غالبا ما تكون ضرورية في سن مبكرة نسبيا. على المدى الطويل، يؤدي تورط المفاصل الشوكية إلى انخفاض حركة القفص الصدري ويمكن أن يؤثر على التنفس. قد تتأثر كثافة العظام، مما يزيد من خطر كسور العظام، وقد يحدث تمزق في الأوتار والعضلات.
قد يحدث مرض القلب الصمامي (التكلس والارتجاع للصمام الأبهري والتاجي)، وفي الحالات الشديدة والمتقدمة قد يكون استبدال الصمام ضروريًا. تؤثر عدم انتظام ضربات القلب وقصور القلب على نسبة كبيرة من الأشخاص المصابين بالكالتون (40% و 10% على التوالي). فقدان السمع يؤثر على 40% من الناس. هناك أيضا ميل إلى الإصابة بحصى الكلى، وفي نهاية المطاف حصى في المرارة و في غدة البروستات والغدد اللعابية (الحصى اللعابية).
الفسيولوجيا المرضية

يحمل كل شخص في الحمض النووي نسختين (واحدة من الأب و واحدة من الأم ) من الجين HGD، الذي يحتوي على المعلومات الوراثية لإنتاج إنزيم homogentisate 1،2-dioxygenase )HGD) والذي يمكن العثور عليه عادة في العديد من الأنسجة في الجسم ( الكبد والكلى والأمعاء الدقيقة والقولون والبروستات).
في الأشخاص الذين يعانون من الكالبتونية، تحتوي كلتا نسختين من الجين على تشوهات تعنى أن الجسم لا يستطيع إنتاج إنزيم يعمل بشكل مناسب، توجد طفرات HGD بشكل عام في أجزاء معينة (اكسون  6 و 8 و 10 و 13) ولكن تم وصف أكثر من 100 حالة غير طبيعية في هذا الجين، إن إنزيم HGD العادي هو عبارة عن سداسي الشكل (يحتوي على ست وحدات فرعية) يتم تنظيمها في مجموعتين من ثلاثة (اثنين من الأثلاف) وتحتوي على ذرة حديد.
قد تؤثر الطفرات المختلفة على بنية الإنزيم أو وظيفته أو ذوبانه. من حين إلى آخر، يبدو أن المرض ينتقل بطريقة العامل الوراثي المسيطر، حيث ترتبط نسخة واحدة غير طبيعية من HGD من والد واحد  بالكالبتونية ؛ من الممكن أن تكون الآليات أو العيوب الأخرى في الجينات الأخرى مسؤولة في تلك الحالات.
يشارك انزيم HGD في عملية التمثيل الغذائي (المعالجة الكيميائية) للأحماض الأمينية العطرية الفينيل ألانين والتيروزين. عادة تدخل هذه الدم من خلال الغذاء المحتوي على البروتين والدوران الطبيعي للبروتين في الجسم. يحتاج الجسم التيروزين على وجه التحديد لعدد من الوظائف مثل الهرمونات (مثل هرمون الغدة الدرقية، هرمون الغدة الدرقية)، الميلانين (الصبغة الداكنة في الجلد والشعر) وبعض البروتينات، ولكن الغالبية العظمى (أكثر من 95 ٪) غير مستخدمة ويتم استقلابها من خلال مجموعة من الإنزيمات التي تولد في نهاية المطاف حمض أسيتو الأسيتيك ومالات ديهيدروجيناز. في الكالبتونية، لا يستطيع إنزيم HGD استقلاب حمض homogentisic (المتولد من التيروزين) إلى 4-maleylacetoacetate، ومستويات حمض homogentisic في الدم أعلى بمقدار 100 ضعف مما هو متوقع عادة، على الرغم من حقيقة أنه يتم التخلص من كمية كبيرة في البول عن طريق الكلى.
يتم تحويل حمض homogentisic إلى مادة ذات صلة حمض البنزويكونون (BQA) التي تشكل البوليمرات التي تشبه صبغة الجلد الميلانين. تترسب هذه المادة  في الكولاجين، وهو بروتين نسيج ضام، من أنسجة معينة مثل الغضروف. تسمى هذه العملية بـ ochronosis (كما يظهر النسيج المغرة) ؛ نسيج ochronotic هو صلب ومتقصف على نحو غير عادي، مما يضعف وظيفته الطبيعية ويسبب ضررا.
الاوصاف السريرية

للخصائص السريرية وصف سريري وتشمل النتائج السريرية للالكابتونوريا سواد البول نتيجة لوجود حمض homogentisic (HGA) ومنتجات الأكسدة الخاصة به، وتصلب الأنسجة الضام، والتهاب المفاصل في العمود الفقري والمفاصل الأكبر. يمكن لإفراز HGA وشدة المرض أن يختلف بشكل كبير داخل نفس العائلة. في بعض الأفراد، يتم تشخيص تشخيص الكابتونوريا فقط بعد أن يلتمس الفرد العناية الطبية لألم المفاصل المزمن أو بعد الغضروف المفصلي الأسود خلال جراحة العظام. لا يسبب الكابتونوريا تأخيرًا في النمو أو ضعفًا إدراكيًا ولا يقلل عمومًا من عمر الأفراد المصابين. التغييرات البولية. عادةً ما يكون البول لدى الأفراد المصابين بالكابتونوريا داكن أو يتحول إلى داكن عند التعرض لعامل قلوي. ومع ذلك، قد لا يحدث تغير في لون البول لعدة ساعات، ولا يلاحظ العديد من الأفراد أي لون غير طبيعي في البول. النسيج الضام. بشكل عام، يتم ملاحظة التغيرات الصباغية بعد سن الثلاثين. كما تم ملاحظة النتائج المرتبطة بالأوتار، بما في ذلك وتر العرقوب، والتهاب الأوتار، والتمزق، ويمكن إثباته بواسطة التصوير بالرنين المغناطيسي. المفاصل. التهاب المفاصل المزمن هو مظهر من مظاهر الكابتونوريا القديمة. عادة ما تظهر الأعراض المشتركة التي تتضمن العمود الفقري في العقد الثالث. في سلسلة واحدة كبيرة، لوحظ انخفاض آلام الظهر قبل سن 30 سنة في 49% من الأفراد وقبل 40 سنة في 94% أعراض العمود الفقري القطني والصدري تسبق أعراض العمود الفقري العنقي. وعادة ما يتم استبعاد منطقة sacroiliac. يرتبط الحد من ثني العمود الفقري بشكل مباشر بدرجة الإعاقة. أظهر الأفراد الذين يعانون من انحناء أمامي منخفض انخفاضًا في الوظيفة وزيادة التعب. يبدو أن مرض المفاصل يبدأ في وقت مبكر ويتقدم بسرعة أكبر عند الذكور منه عند الإناث. تتأثر الركبتين والوركين والكتفين بشكل متكرر. خمسون بالمائة من الأفراد يحتاجون إلى استبدال مفصل واحد على الأقل بعمر 55 سنة.المفاصل الصغيرة ليست مهمة. نظرًا لأن الكلى مسؤولة عن إفراز كميات هائلة من HGA، يمكن أن تسهم وظيفة الكلى الضعيفة في تسريع تطور الفالق وتدمير المفصل. مشاركة أعضاء أخرى القلب: ترسب الصباغ في صمامات القلب والأوعية الدموية يؤدي إلى تكلس الصمام الأبهري أو التاجي مع تضيق أو قلس وأحيانا توسع الأبهري. يحدث تضيق الصمام الأبهري على تردد عالٍ في العقدين السادس والسابع من العمر. على عكس مرض صمام القلب الذي يحدث في عموم السكان، لا يوجد ارتباط مع عوامل الخطر القلبية الوعائية القياسية. قد يحتاج تضيق الأبهر إلى استبدال الصمام الأبهري. وقد تجلى تكلس الشريان التاجي على الصدر CT احجار الكلى: في عمر 64 سنة، 50% من الأفراد المصابين بالكابتونوريا لديهم تاريخ حجارة كلوية. حجارة البروستات: حجارة البروستات السوداء تحدث بشكل متكرر نسبياً في الأفراد الذين يعانون من alkaptonuria. في سلسلة واحدة، كان ثمانية من 27 رجلاً في سن 31-60 سنة لديهم حجارة البروستات. قد تسهم حجارة البروستات في حدوث عدوى متكررة أو انسداد في البول وتتطلب إزالة جراحية.
التشخيص

إذا اشتبه في تشخيص الكابتونوريا، يمكن تأكيد أو استبعاد هذا عن طريق جمع البول لمدة أربع وعشرين ساعة وتحديد كمية حمض homogentisic عن طريق chromatography. لا يوجد فحص موثق من HGA في الدم.
يمكن تحديد شدة الأعراض والاستجابة للعلاج من خلال استبيان مصادق عليه يحمل مؤشر درجة خطورة AKU. وهذا يشمل تعيين علامات إلى وجود أعراض وميزات معينة، مثل وجود تصبغ في العين والجلد وآلام المفاصل ومشاكل في القلب ووجود الأحجار في الأعضاء.
يتم تشخيص alkaptonuria في proband مع ما يلي:
النتائج البيوكيميائية
حامض متجانس متجانس (HGA) في البول. يعتمد تشخيص الكابتونوريا على الكشف عن كمية كبيرة من HGA في عينة البول عن طريق تحليل الطيف الكتلي للغاز. كمية HGA تفرز يوميا في الأفراد الذين يعانون من alkaptonuria تتراوح عادة بين 1 و 8 غرامات. تحتوي عينة البول العادية على مدار الساعة على 20-30 ملغ من الـ HGA.
ملاحظات: (1) يمكن الكشف عن HGA مرتفعة على عينة البول عشوائي. (2) لا يمكن للاختبار البيوكيميائي أن يكشف عن حالة الناقل.
النتائج الوراثية الجزيئية
ليس مطلوبا تحديد المتغيرات المسببة للأمراض biallelic في HGD على الاختبارات الجينية الجزيئية. ومع ذلك، يلزم إجراء اختبار جيني جزيئي من أجل توفير اختبار الحامل وتفسير نتائج الاختبار قبل الولادة لأفراد الأسرة المعرضين للخطر.
يمكن أن تشمل طرق الاختبار الجزيئي اختبار الجين المفرد وتسلسل الجينوم.
اختبار الجين الواحد. يتم إجراء تحليل التسلسل للـ HGD أولاً، يليه تحليل الحذف / الازدواج المستهدف للجينات في حالة العثور على متغير واحد فقط أو عدم وجود أي نوع من العوامل المسببة للأمراض.
ملاحظة: يمكن إجراء التحليل المستهدف للمتغيرات المسببة للأمراض أولاً في الأفراد من أصول سلوفاكية. قد تختلف المتغيرات المسببة للأمراض المدرجة في لوحة عن طريق المختبر.
يمكن اعتبار التسلسل الجينومي الشامل (عند توفره) بما في ذلك تسلسل exome، وتسلسل الجينوم، وتسلسل الميتوكوندريا إذا فشل اختبار الجين المفرد المتسلسل (و / أو استخدام لوحة متعددة الجينات) في تأكيد التشخيص لدى فرد ذي ملامح من alkaptonuria. للحصول على مقدمة للاختبار الجينومي الشامل، انقر هنا. يمكن العثور هنا على معلومات أكثر تفصيلاً عن الأطباء الذين يأمرون بالاختبارات الجينية.
العلاج

لم تظهر أي طريقة علاج بشكل واضح للحد من مضاعفات الكالبتونية. وقد ركزت محاولات العلاج الرئيسية على منع ochronosis من خلال الحد من تراكم حمض homogentisic. وتشمل هذه العلاجات الموصى بها بشكل شائع الجرعات الكبيرة لحمض الأسكوربيك (فيتامين C) أو تقييد النظام الغذائي للأحماض الأمينية فينيل ألانين والتيروزين. ومع ذلك، لم يثبت أن علاج فيتامين C انه فعال،  وتقييد البروتين (الذي يصعب الالتزام به) لم يظهر فعاليته في الدراسات السريرية.
وقد اقترحت العديد من الدراسات الحديثة أن مبيدات الأعشاب نيتيسينون قد تكون فعالة في علاج الكالبتونية. يثبط نيتيسينون الإنزيم 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase، المسؤول عن تحويل التيروزين إلى حمض homogentisic، وبالتالي منع إنتاج وتراكم HGA. وقد استخدم Nitisinone لبعض الوقت بجرعات أعلى بكثير في علاج   فرط تيروزين الدم I. وقد تبين أن العلاج Nitisinone يسبب انخفاضًا أكبر بنسبة 95% في HGA في البلازما و البول. العيب الرئيسي هو تراكم التيروزين، والمخاطر طويلة الأجل غير المعروفة ؛ هناك قلق خاص حول ضرر القرنية في العين. الاستخدام طويل المدى يتطلب مراقبة متكررة للمضاعفات.
توقعات سير المرض

لا يبدو أن الكالبتونية يؤثر على العمر المتوقع، على الرغم من أن الدراسة الأخيرة حول هذا الموضوع هي من عام 1985. التأثير الرئيسي هو على نوعية الحياة. كثير من الناس مع الكالبتونية لديهم أعراض تعطيل مثل الألم وضعف النوم وأعراض التنفس. هذه تبدأ عموما في العقد الرابع. متوسط العمر عند طلب جراحة استبدال المفاصل هو 50-55 سنة.
علم الاوبئة

في معظم المجموعات العرقية، يتراوح معدل انتشار alkaptonuria بين 1: 100.000 و 1: 250,000. في سلوفاكيا وجمهورية الدومينيكان، المرض أكثر شيوعًا، حيث يقدر معدل انتشاره بـ 1: 19000 شخصًا. بالنسبة لسلوفاكيا، هذا ليس نتيجة طفرة واحدة ولكن بسبب مجموعة من 12 طفرة في «نقاط ساخنة» محددة من جين HGD. ربما نشأت المجموعات السلوفاكية في منطقة صغيرة في شمال غرب البلاد وانتشرت بعد الخمسينيات بسبب الهجرة.
التاريخ

كان الكابتونوريا أحد الأمراض الأربعة التي وصفها السيد أرشيبالد إدوارد جارود، كنتيجة لتراكم المركبات الوسيطة بسبب عيوب التمثيل الغذائي. وربط الأوكرات مع تراكم alkaptans في عام 1902، وتم تلخيص آرائه حول هذا الموضوع، بما في ذلك أسلوبه في الوراثة  في محاضرة Croonian 1908 في الكلية الملكية للأطباء.
تم تضييق الخلل إلى نقص أوكسيديز حمض homogentisic في دراسة نشرت في عام 1958. وتم توضيح الأساس الجيني في عام 1996، عندما تم إثبات طفرات HGD
أظهرت دراسة أجريت عام 1977 أن مومياء مصرية ربما عانت من الكابتونوريا.
اتجاهات البحث

تم إنشاء البحوث التعاونية من قبل العديد من المراكز الوطنية لإيجاد علاج أكثر دقة ل الكابتونوريا. وقد شملت هذه الدراسات على استخدام nitisinone والتحقيقات في مضادات الأكسدة لمنع  ochronosis . العلاج المثالي يكمن بان يحل محل وظيفة إنزيم HGD بدون تراكم مواد أخرى.
المَصادر

↑  المعجم الطبي، الإصدار الثاني، ترجمة Alkaptonuria
↑  ترجمة حرفية لكلمة Alkaptonuria
↑  المعجم الطبي، الإصدار الثاني، ترجمة Homogentisate Oxidase.
↑  Provan، Drew، المحرر (2010-08). "Symptoms & signs". Oxford Medicine Online. DOI:10.1093/med/9780199233717.003.0001. مؤرشف من الأصل في 2020-03-30. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (مساعدة)
1 2 3 4 5  "The Name "United States of America"<xref ref-type="fn" rid="fn1">1</xref>". The American Historical Review. 1925-10. DOI:10.1086/ahr/31.1.79. ISSN:1937-5239. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (مساعدة)
↑  Khodorov، B. (1998-06). "Pathophysiology of Ca2+ transport". Pathophysiology. ج. 5: 133. DOI:10.1016/s0928-4680(98)80804-3. ISSN:0928-4680. مؤرشف من الأصل في 2019-12-14. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (مساعدة)
1 2  Introne، Wendy J.؛ Gahl، William A. (1993). Adam، Margaret P.؛ Ardinger، Holly H.؛ Pagon، Roberta A.؛ Wallace، Stephanie E.؛ Bean، Lora JH؛ Stephens، Karen؛ Amemiya، Anne (المحررون). GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID:20301627. مؤرشف من الأصل في 2019-08-15.
↑  Where Night Is Day. Ithaca, NY: Cornell University Press. 31 يناير 2017. ISBN:9780801467653. مؤرشف من الأصل في 2020-03-30. {{استشهاد بكتاب}}: |archive-date= / |archive-url= timestamp mismatch (مساعدة)
↑  "Malaria, treatment". مؤرشف من الأصل في 2020-03-30.
↑  Machinery Prognostics and Prognosis Oriented Maintenance Management. Singapore: John Wiley & Sons Singapore Pte. Ltd. 19 ديسمبر 2014. ص. 241–286. ISBN:9781118638743. مؤرشف من الأصل في 2019-12-14.
↑  Goldstein، Neal D. (2017-11). "Commentary". Epidemiology: 1. DOI:10.1097/ede.0000000000000782. ISSN:1044-3983. مؤرشف من الأصل في 2019-12-14. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (مساعدة)
↑  History and Causality. Palgrave Macmillan. ISBN:9781137372406. مؤرشف من الأصل في 2020-03-14.
↑  "New Directions for Institutional Research: Vol 1984, No 43" en. New Directions for Institutional Research (بالإنجليزية). 1984 (43). 1984-09. DOI:10.1002/ir.v1984:43. ISSN:0271-0579. Archived from the original on 2019-12-14. Retrieved 2020-03-30. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (help) and الوسيط غير صالح |script-title=: بادئة مفقودة (help)
بروس بيلي

| بروس بيلي> (بالإنجليزية: Bruce Baillie)‏    | بروس بيلي> (بالإنجليزية: Bruce Baillie)‏    |
| --- | --- |
  بيلي سنة 2016   :   بيلي سنة 2016   
 معلومات شخصية :  معلومات شخصية 
الميلاد: 24 سبتمبر 1931     أبردين  
الوفاة: 10 أبريل 2020 (88 سنة)       جزيرة كمانو  ‏  
مواطنة:  الولايات المتحدة  
 الحياة العملية  :  الحياة العملية  
المدرسة الأم: جامعة كاليفورنيا، بركلي  
المهنة: مخرج أفلام  
اللغات: الإنجليزية  
موظف في: جامعة رايس  
الجوائز : الجوائز 
زمالة غوغنهايم   : زمالة غوغنهايم   
المواقع : المواقع 
IMDB: صفحته على IMDB  
تعديل مصدري - تعديل  : تعديل مصدري - تعديل  
بروس بيلي (بالإنجليزية: Bruce Baillie)‏ هو مخرج أمريكي، ولد في 24 سبتمبر 1931 في أبردين في الولايات المتحدة.
مراجع

↑  RKDartists | Bruce Baillie (بالهولندية), QID:Q17299517
1 2  "Bruce Baillie, Catalytic Avant-Garde Filmmaker, Dies at 88" (بالإنجليزية).
↑  HOLLIS (بالإنجليزية), جامعة هارفارد, QID:Q54862624
↑  "Bruce Baillie receives Maya Deren Award". مؤرشف من الأصل في 2018-01-01.
↑  Ray, Elaine: STANFORD UNIVERSITY NEWS, "Archives of experimental filmmaker Bruce Baillie now in Stanford University Libraries", September 12, 2012, Accessed online, May 27, 2015 نسخة محفوظة 12 أبريل 2019 على موقع واي باك مشين.
↑  "Bruce Baillie receives 1991 AFI award". مؤرشف من الأصل في 2014-03-20.
وصلات خارجية

بروس بيلي على موقع IMDb (الإنجليزية)
بروس بيلي على موقع ألو سيني (الفرنسية)
بروس بيلي على موقع أول موفي (الإنجليزية)
بروس بيلي على موقع قاعدة بيانات الأفلام السويدية (السويدية)
بروس بيلي على موقع قاعدة بيانات الفيلم (الإنجليزية)
بروس بيلي على موقع كينوبويسك (الروسية)
| ضبط استنادي  | ضبط استنادي  |
| --- | --- |
دولية:  المُعرِّف مُتعدِّد الأوجه (FAST)  الاسم المعياري الدولي (ISNI)  ملف الضبط الاستنادي الافتراضي الدَّولي (VIAF)  مركز المكتبة الرقمية على الإنترنت (WC Entities) 
وطنية:  المكتبة الوطنية الفرنسية (BnF)  الملف الاستنادي المتكامِل (GND)  مكتبة الكونغرس (LCNAF)  قاعدة البيانات الوطنية التشيكية (NLCR AUT)  المكتبة القومية في بولندا (NLP) 
فنية:  تاريخ الفن (هولندا)  قائمة الاتحاد لأسماء الفنانين (ULAN) 
أخرى:  الشبكات الاجتماعية ونظام المحتوى المؤرشف (SNAC Ark)  النظام الجامعي للتوثيق (IdRef) 
بوابة أعلام
بوابة السينما الأمريكية
بوابة الولايات المتحدة
سامانثا واتسون

| سامانثا واتسون | سامانثا واتسون |
| --- | --- |
 :  
 معلومات شخصية :  معلومات شخصية 
الميلاد: 10 نوفمبر 1999   (25 سنة)   روتشستر  
الإقامة: كوليج ستيشن  
مواطنة:  الولايات المتحدة  
 الحياة العملية  :  الحياة العملية  
المدرسة الأم: كوليج ستيشن  
المهنة: منافسة ألعاب القوى،  وعدائة المسافات المتوسطة  
الرياضة: ألعاب القوى  
تعديل مصدري - تعديل  : تعديل مصدري - تعديل  
سامانثا واتسون (بالإنجليزية: Samantha Watson)‏ هي منافسة ألعاب القوى أمريكية، ولدت في 10 نوفمبر 1999 في روتشستر في الولايات المتحدة.