بيلة هوموسيستينية
وصلات خارجية

Homocystinuria Support
GeneReview/NIH/UW entry on Homocystinuria Caused by Cystathionine Beta-Synthase Deficiency
Paper and discussion on Homocystinuria due to Cystathionine Beta Synthase deficiency
| ع ن علم الأمراض الاستقلابي (E70-90، 270-279) | ع ن علم الأمراض الاستقلابي (E70-90، 270-279) |
| --- | --- |
الحموض الأمينية:  Aromatic (بيلة الفينيل كيتون، بيلة ألكابتونية، تمغر، فرط تيروزين الدم، Albinism، وجود الهيستيدين في الدم  ‏) - Branched chain (داء البول القيقبي، احمضاض دم بروبيونيكي، وجود حمض الميثيل مالونيك في الدم، Isovaleric acidemia، 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency) - Transport (بيلة سيستينية، داء سيستيني، مرض هارتناب، متلازمة فانكوني) - Sulfur (بيلة هوموسيستينية، Cystathioninuria) - دورة اليوريا (N-Acetylglutamate synthase deficiency، Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency، عوز الأورنيثين ناقل الكربامويل، وجود السيترولين في الدم  ‏، Argininosuccinic aciduria، فرط أمونيا الدم) - ارتفاع حمض الغلوتاريك في الدم من النوع الأول - ساركوزينيميا 
سكريات:  Lactose intolerance - داء اختزان الغلايكوجين (داء اختزان الغليكوجين النمط الأول، type II، type III، داء اختزان الغلايكوجين النمط الرابع، داء اختزان الغليكوجين النمط الخامس، type VI، type VII) - Fructose intolerance  ‏ - بيلة فركتوزية اساسية  ‏ - وجود الغالاكتوز في الدم - PCD - PDHA - البنتوسوريا - بيلة سكرية كلوية 
الدسم (الليبيديات):  Sphingolipidoses/Gangliosidoses: GM2 gangliosidoses (داء ساندهوف، داء تاي ساكس) - GM1 gangliosidoses - Mucolipidosis type IV - داء غوشيه - مرض نيمان-بيك - مرض فاربر - مرض فابري - حثل المادة البيضاء متبدل اللون - مرض كرابي  داء ليبوفوسيني سيرويدي عصبي (داء باتن) - داء الاورام الصفر المنتشرة الدماغية الوترية - داء ولمان (داء ولمان) 
امراض أخرى متعلقة بالدسم:  Lipoprotein/lipidemias: فرط شحميات الدم - فرط كوليسترول الدم - فرط كوليسترول الدم العائلي - ورم أصفر - فرط شحميات الدم المركب - Lecithin cholesterol acyltransferase deficiency - عوز البروتين الشحمي العائلي - فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم   Fatty acid:  سوء تغذية الكظرية وبيضاء الدماغ - كارنتين (Primary، I، II) 
معادن Dietary mineral:  Cu داء ويلسون/مرض مينكيس - Fe فرط حمل الحديد - Zn التهاب الجلد النهائي المعوي - PO43− نقص فوسفات الدم/نقص الفوسفاتاز - Mg2+ فرط مغنيسيوم الدم/نقص مغنيسيوم الدم - Ca2+ فرط كالسيوم الدم/Hypocalcaemia/اضطرابات أيض الكالسيوم 
توازن السوائل، الالكتروليتات وتوازن حمض=قلوي:  اضطرابات الكهرل - Na+ فرط صوديوم الدم/نقص صوديوم الدم - حماض (Metabolic، Respiratory، Lactic) - Alkalosis (Metabolic، Respiratory) - استتباب حمضي قاعدي - H2O تجفاف/فرط حجم الدم - K+ نقص بوتاسيوم الدم/فرط بوتاسيوم الدم - Cl− فرط كلوريد الدم/نقص كلوريد الدم 
بورين وبيريميدين:  فرط حمض يوريك الدم - متلازمة لش-نيهان - بيلة زانثينية 
بورفيرين Porphyrin:  برفريا متقطعة حادة، Gunther's، Cutanea tarda، Erythropoietic، برفيرية كبدية مكونة للكريات الحمر  ‏، الكوبروبورفيريا الوراثية، بورفيريا المبرقشة 
بيليروبين Bilirubin:  Unconjugated (متلازمة غلبرت، متلازمة كريغلر-نجار) - Conjugated (متلازمة دوبين-جونسون، متلازمة روتور) 
غليكوزأمينوغليكان Glycosaminoglycan: أمراض عديد السكاريد المخاطي - 1:Hurler/Hunter - 3:Sanfilippo - 4:Morquio - 6:Maroteaux-Lamy - 7:Sly
بروتينات سكرية: داء شحمي مخاطي - داء الخلايا المتضمنة - Pseudo-Hurler polydystrophy - أسبارتيل جلوكوزامين يوريا - الداء الفوكوزيدي  ‏ - Alpha-mannosidosis - داء الإلعاب  ‏
أمراض أخرى: عوز ألفا1 أنتيتريبسين - تليف كيسي - داء نشواني (داء البروسيلات
إخلاء مسؤولية طبية
تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها  مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.
| 0 | 1 |
| --- | --- |
التصنيفات الطبية:  نظام فهرسة المواضيع الطبية (MeSH): D006712  التصنيف الدولي العاشر للأمراض (ICD-10-CM): E72.11  دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 236250  رموز المراجعة التاسعة للتصنيف الدولي للأمراض (ICD-9): 270.4  قاعدة بيانات الأمراض: 5991  
المعرفات الخارجية:  مكنز المعهد القومي للسرطان (NCI): C84765  أنطولوجيا الأمراض: DOID:9263  PatientLikeMe condition ID: homocystinuria   موقع مريض في المملكة المتحدة (Patient UK): homocystinuria  نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C0751202  الطب الرقمي (eMedicine): 1115062  GARD rare disease ID: 10770  موقع مدلاين (MedlinePlus): 001199  جستور (JSTOR): homocystinuria  
بوابة طب
| 0 | 1 |
| --- | --- |
معرفات كيميائية:  موسوعة كيوتو للمورثات والمجاميع الوراثية (KEGG): H00183  
| 0 | 1 |
| --- | --- |
ضبط استنادي: وطنية :  قاعدة البيانات الوطنية التشيكية (NLCR AUT)