نقص تنسج الغضروف والشعر
مراجع

↑  James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology(10th ed.). Saunders. (ردمك 0-7216-2921-0).
1 2  Sulisalo T، Makitie O، Sistonen P، Ridanpaa M، el Rifai W، Ruuskanen O، de la Chapelle A، Kaitila L (1997). "Uniparental disomy in cartilage-hair hypoplasia". European Journal of Human Genetics. ج. 5 ع. 1: 35–42. DOI:10.1159/000484729. PMID:9156319.
↑  Kavadas FD، Giliani S، Gu Y، Mazzolari E، Bates A، Pegoiani E، Roifman CM، Notarangelo LD (2008). "Variability of clinical and laboratory features among patients with ribonuclease mitochondrial RNA processing endoribonuclease gene mutations". The Journal of Allergy and Clinical Immunology. ج. 122 ع. 6: 1178–84. DOI:10.1016/j.jaci.2008.07.036. PMID:18804272.
↑  Martin AN، Li Y (2007). "RNase MRP RNA and human genetic diseases". Cell Research. ج. 17 ع. 3: 219–26. DOI:10.1038/sj.cr.7310120. PMID:17189938.
↑  Ridanpää M، van Eenennaam H، Pelin K، Chadwick R، Johnson C، Yuan B، vanVenrooij W، Pruijn G، Salmela R، Rockas S، Mäkitie O، Kaitila I، de la Chapelle A (2001). "Mutations in the RNA component of RNase MRP cause a pleiotropic human disease, cartilage-hair hypoplasia". Cell. ج. 104 ع. 2: 195–203. DOI:10.1016/S0092-8674(01)00205-7. PMID:11207361. S2CID:13977736.
↑  Bonafé L، Schmitt K، Eich G، Giedion A، Superti-Furga A (فبراير 2002). "RMRP gene sequence analysis confirms a cartilage-hair hypoplasia variant with only skeletal manifestations and reveals a high density of single-nucleotide polymorphisms". Clinical Genetics. ج. 61 ع. 2: 146–51. DOI:10.1034/j.1399-0004.2002.610210.x. PMID:11940090. S2CID:7284120.
↑  Topper، J. N.؛ Clayton، D. A. (1990). "Characterization of human MRP/Th RNA and its nuclear gene: Full length MRP/Th RNA is an active endoribonuclease when assembled as an RNP". Nucleic Acids Research. ج. 18 ع. 4: 793–799. DOI:10.1093/nar/18.4.793. PMC:330329. PMID:1690392.
↑  Hsieh، C. L.؛ Donlon، T. A.؛ Darras، B. T.؛ Chang، D. D.؛ Topper، J. N.؛ Clayton، D. A.؛ Francke، U (1990). "The gene for the RNA component of the mitochondrial RNA-processing endoribonuclease is located on human chromosome 9p and on mouse chromosome 4". Genomics. ج. 6 ع. 3: 540–544. DOI:10.1016/0888-7543(90)90483-b. PMID:2328993.
↑  Sulisalo، T؛ Sistonen، P؛ Hästbacka، J؛ Wadelius، C؛ Mäkitie، O؛ de la Chapelle، A؛ Kaitila، I (1993). "Cartilage-hair hypoplasia gene assigned to chromosome 9 by linkage analysis". Nature Genetics. ج. 3 ع. 4: 338–341. DOI:10.1038/ng0493-338. PMID:7981754. S2CID:7752268.
↑  Mäkitie، O؛ Kaitila، I (1993). "Cartilage-hair hypoplasia--clinical manifestations in 108 Finnish patients". European Journal of Pediatrics. ج. 152 ع. 3: 211–7. DOI:10.1007/bf01956147. PMID:8444246. S2CID:10611620.
1 2  Saulsbury، F. T.؛ Winkelstein، J. A.؛ Davis، L. E.؛ Hsu، S. H.؛ d'Souza، B. J.؛ Gutcher، G. R.؛ Butler، I. J. (1975). "Combined immunodeficiency and vaccine-related poliomyelitis in a child with cartilage-hair hypoplasia". The Journal of Pediatrics. ج. 86 ع. 6: 868–72. DOI:10.1016/s0022-3476(75)80216-2. PMID:165279.
| 0 | 1 |
| --- | --- |
التصنيفات الطبية:  نظام فهرسة المواضيع الطبية (MeSH): C535916  التصنيف الدولي العاشر للأمراض (ICD-10-CM): Q78.8  دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 250250  
المعرفات الخارجية:  مكنز المعهد القومي للسرطان (NCI): C61245  أنطولوجيا الأمراض: DOID:14773  PatientLikeMe condition ID: cartilage-hair-hypoplasia  نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C0220748  GARD rare disease ID: 6996  
| 0 | 1 |
| --- | --- |
معرفات كيميائية:  موسوعة كيوتو للمورثات والمجاميع الوراثية (KEGG): H01966  
بوابة طب
| 0 | 1 |
| --- | --- |
ضبط استنادي: وطنية :  قاعدة البيانات الوطنية التشيكية (NLCR AUT)