فحص جيني
الأنواع > الفحوصات التشخيصية

فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا للأجنة (cffDNA): وهو فحص غير جراحي للجنين يتم عن طريقه أخذ عينة وريدية من الأم الحامل. يوفر الحمض النووي الخالي من الخلايا معلومات عن الجنين في المراحل الأولى من الحمل. ويمكن استلام النتائج بعد 10 أسابيع من الحمل. يعتبر هذا النوع من الفحوصات الأكثر دقة لمتلازمة داون بدءا من 2015.
فحص حديثي الولادة : يتم اختبار المواليد فورا عقب الولادة لتشخيص ومعرفة الاختلالت الجينية التي يمكن معالجتها والتعامل معها في المراحل المبكرة. تؤخذ عينة من الدم مع وخز الكعب الوليدي من حديثي الولادة خلال 24 - 48 ساعة بعد الولادة وترسل إلى المختبر للتحليل. في الولايات المتحدة يعتبر إجراء فحص ل 21 اضطراب صحي إلزامياً على الرغم من اختلاف الإجراءات من ولاية إلى أخرى. لتأكيد نتيجة الفحص الجيني للطفل، يجب إجراء فحص تشخيصي. يعتبر الفحص الدوري للمواليد الجدد بحثاً عن أمراض محددة هو الاستعمال الأكثر شيوعًا للفحص الجيني. ملايين من الأطفال يفحصون سنوياً في الولايات المتحدة الأمريكية. جميع الولايات تفحص المواليد تحسبًا لوجود بعض الاضطرابات الجينية والاستقلابية لديهم التي تسبب أمراض محددة مثل قصور الدرقية الخلقي أو مرض الخلايا المنجلية أو بيلة الفينيل كيتون (PKU) الذي يؤدي إلى إعاقة ذهنية إذا لم يتم علاجه في وقت مبكر ويمكن تفادي تفاقم المرض عن طريق اخضاع المريض لحمية معينة.
الفحص التشخيصي : يستخدم الفحص التشخيصي لتشخيص أو إقصاء اعتلال جيني أو كروموسومي معين. في كثير من الحالات يستخدم الفحص الجيني لتأكيد تشخيص طبي خاصة عندما تكون أعراض الحالة في محل الشك وفقاً للتقييم البدني. يمكن إجراء الفحص التشخيصي في أي مرحلة من مراحل عمر الشخص، لكنه غير متوفر لكل الجينات ولكل الاعتلالات الجينية. في أحيانٍ كثيرة، تؤثر نتيجة الفحص على القرارات المتعلقة بالعلاج والخطة العلاجية. على سبيل المثال: في حالة الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي مع مرض الكلى المتعدد الكيسات ويعانون بعض الأعراض مثل: آلام في منطقة الجذع، كثرة التبول، اختلاط البول بالدم، التهابات المسالك البولية، حصى في الكلى، يمكنهم إجراء فحص جيني لتأكيد أو نفي إصابتهم بمرض الكلى متعدد الكيسات.
اختبار حامل المرض (الناقل) : يستخدم فحص حامل المرض لتحديد الأشخاص الحاملين نسخة واحد من تحول أو طفرة جينية يصاب الحاملين لنسختين من نفس الطفرة باعتلال جيني. هذا النوع من الفحوصات بقدم للأشخاص ذوي تاريخ عائلي من أفراد مصابين باعتلال جيني وللأعراق التي لديها احتمال إصابة أكبر لمرض جيني معين على سبيل المثال: الأطفال من الأعراق الآسيوية أو من جزر المحيط الهادئ، مثل اليابانيون أو الكوريون، معرضون لخطر أعلى للإصابة بمرض كاواساكي. يمكن أن يوفر الفحص أيضاً معلومات عن إصابة الأبناء بأعتلال جيني إذا كان أحد الوالدين حامل للمرض مثل مرض التليف الكيسي.
الفحص الجيني قبل الزرع: هو فحص جيني يتم عمله للحنين كجزء من التلقيح الصناعي. يستخدم الفحص للأشخاص الذين يحاولون الإنجاب عن طريق التلقيح الصناعي أو الإخصاب الأنبوبي حيث تؤخذ البويضات من الأنثى والسائل المنوي من الذكر وتلقح خارج الجسم لتكوين عدة أجنة. يتم أخذ خلية من الأجنة في اليوم الثالث من تطورها فرديًا للتأكد من خلوها من الأمراض والعيوب ثم يتم وضع الجنين السليم في الرحم.
الفحص الجيني قبل الولادة: يستخدم لمعرفة التغيرات الجينية قبل الولادة. يقدم هذا الفحص للواليدين الذين لديهم احتمال إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي. في بعض الحالات يمكن أن يساعد الفحص على تطمين الوالدين أو مساعدتهم باتخاذ قرار بشأن الإجهاض. لا يمكن لهذا الفحص تحديد كافة الأمراض الوراثية والعيوب الخلقية ولكن هناك طريقة واحدة لإجراء الفحص عن طريق بزل السلي (بزل السائل الأمنيوسي) بحيث يتم أخذ عينة من السائل من الأم خلال الأسابيع 15 - 20 من الحمل ثم يحلل هذا السائل لفحص وجود اعتلالات جينية مثل متلازمة داون (التثلث الصبغي 21) ومتلازمة إدوارد (التثلث الصبغي 18) الذين يمكن أن يؤديا إلى وفيات مبكرة للمواليد.تظهر نتائج الفحص خلال أسبوع إلى أسبوعين بعد الفحص بدقة تصل إلى 99.4% لتحديد الاعتلالات الجينية للمواليد. على الرغم من وجود خطر الإجهاض من البزل السلي، نسبة الإجهاض هي 1/400. يمكن أيضاً إجراء فحص الزغابات المشيمية والزغابات هي زوائد مشيمية وتحمل نفس جينات الجنين. خلال الفحص تؤخذ عينة من خملات الكوريون (الزغابات) من المشيمة حتى يتم فحصها خلال الأسابيع 10 - 13 من الحمل وتظهر النتائج خلال أسبوع إلى أسبوعين من وقت الاختبار. يمكن أيضا إجراء اختبار آخر عن طريق أخذ عينة من الحبل السري.
الفحص التنبؤي (الاستباقي) : يستخدم الفحص التنبؤي لتحديد الطفرات الجينية المرتبطة بأمراض أو اعتلالات قد تظهر في مراحل لاحقة في حياة الإنسان. هذا النوع من الفحوصات مفيد إذا كان الشخص غير مريض بأعراض مرض يظهر كثيراً في التاريخ العائلي. يمكن لهذا الفحص أن يحدد خطر إصابة الشخص ببعض الأمراض مثل بعض أنواع السرطان. على سبيل المثال وجود طفرة في الجين BRCA1 يمكن أن يزيد خطر الإصابة بسرطان الثدي بنسبة 65٪. بالإضافة إلى ذلك، يرتبط مرضا سرطان الثدي الوراثي وسرطان المبايض بطفرة في الجين بروتين BRCA1 ومرض ألزهايمر وBRCA2. تؤثر التحورات في تلك الجينات أيضاً في خطر الإصابة بأمراض أخرى مثل سرطان البروستات، البنكرياس وسرطان الثدي للذكور. يسبب التحور الجيني في الجين TP53 بأمراض مثل متلازمة لي فراوميني التي تتميز بخطر متزايد للإصابة بالعديد من أنواع السرطان المختلفة، بما في ذلك ساركومة عظمية في العظم، سرطان الثدي، وسرطان المخ، أورام الدماغ، اللوكيميا، الأورام اللحمية الأنسجة اللينة، وسرطان الغدة الكظرية. ترتبط متلازمة كاودن بتحور في الجين PTEN، وتسبب في أنواع متفرقة من السرطانات كأورام بالثدي، بطانة الرحم، الغدة الدرقية، الكلى، القولون والمستقيم، وأعراض بالأمعاء والقولون كالبوليبات المختلطة والأورام العابية. يمكن أن يحدد الفحص الاستباقي احتمالية تطوير الشخص لهذه الأمراض بالإضافة إلى أمراض وراثية أخرى مثل داء الاصطباغ الدموي الوراثي قبل ظهور أي من أعراض المرض. يساعد الفحص على تحديد الخطة الوقائية والعلاجية للمريض وتوفير تشخيص أفضل للأطباء.