داء ليبوفوسيني سيرويدي عصبي
مراجع

1 2  Mole، Sara E.؛ Williams، Ruth E. (1 يناير 1993). "Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses". GeneReviews. مؤرشف من الأصل في 2019-06-13. اطلع عليه بتاريخ 2016-12-11.update 2013
1 2  Pardo, C.؛ وآخرون (1994). "Accumulation of the adenosine triphosphate synthase subunit c in the mnd mutant mouse". Am J Pathol. ج. 144 ع. 4: 829–835. PMC:1887237. PMID:8160780. There are more than eight variants of NCL, found in 1 in 12,500 people worldwide.
↑  Narayan SB، Pastor JV، Mitchison HM، Bennett MJ (أغسطس 2004). "CLN3L, a novel protein related to the Batten disease protein, is overexpressed in Cln3-/- mice and in Batten disease". Brain. ج. 127 ع. Pt 8: 1748–54. DOI:10.1093/brain/awh195. PMID:15240430.
↑  Vesa J، Chin MH، Oelgeschläger K، وآخرون (يوليو 2002). "Neuronal ceroid lipofuscinoses are connected at molecular level: interaction of CLN5 protein with CLN2 and CLN3". Mol Biol Cell. ج. 13 ع. 7: 2410–20. DOI:10.1091/mbc.E02-01-0031. PMC:117323. PMID:12134079.
↑  Hellstein, E.؛ وآخرون (1996). "Human palmitoyl protein thioesterase". Eur Mol Bio Org J. ج. 15 ع. 19: 5240–5. DOI:10.1002/j.1460-2075.1996.tb00909.x. PMC:452268.
↑  Kim, S.؛ وآخرون (2006). "PPT1 deficiency leads to the activation of caspase-9 and contributes to rapid neurodegeneration in INCL". Hum Mol Genet. ج. 15 ع. 10: 1586–90. DOI:10.1093/hmg/ddl078. PMID:16571600. Late Infantile NCL (LINCL or Jansky-Bielschowsky), on the other hand, initially presents as generalized tonic-clonic or myoclonic seizures beginning at around 2–3 years of age; following this is depressed cognitive development including slow learning, speech delays, and eventual dementia leading to death, usually between 14 and 36 years of age.
↑  Ju, W.؛ وآخرون (2002). "Identification of CLN2 mutations shows Canadian specific NCL2 alleles". Journal of Medical Genetics. ج. 39 ع. 11: 822–825. DOI:10.1136/jmg.39.11.822. PMC:1735024. PMID:12414822.
↑  Isosomppi, J.؛ وآخرون (2002). "Lysosomal localization of the neuronal ceroid lipofuscinosis CLN5 protein". Hum Mol Genet. ج. 11 ع. 8: 885–91. DOI:10.1093/hmg/11.8.885. PMID:11971870.
↑  Persaud-Sawin, D.؛ وآخرون (2002). "Motifs within the CLN3 protein". Hum Mol Genet. ج. 11 ع. 18: 2129–2142. DOI:10.1093/hmg/11.18.2129. PMID:12189165.
1 2  Mole SE، Williams RE، Goebel HH (سبتمبر 2005). "Correlations between genotype, ultrastructural morphology and clinical phenotype in the neuronal ceroid lipofuscinoses". Neurogenetics. ج. 6 ع. 3: 107–26. DOI:10.1007/s10048-005-0218-3. PMID:15965709.
1 2  الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): 256730
↑  Arsov، T؛ وآخرون (13 مايو 2011). "Kufs Disease, the Major Adult Form of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, Caused by Mutations in CLN6". American Journal of Human Genetics. ج. 88 ع. 5: 566–73. DOI:10.1016/j.ajhg.2011.04.004. PMC:3146726. PMID:21549341. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط |تاريخ الوصول بحاجة لـ |مسار= (مساعدة)
↑  Schulz A، Mousallem T، Venkataramani M، وآخرون (فبراير 2006). "The CLN9 protein, a regulator of dihydroceramide synthase". J. Biol. Chem. ج. 281 ع. 5: 2784–94. DOI:10.1074/jbc.M509483200. PMID:16303764. مؤرشف من الأصل في 2019-12-18.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
| 0 | 1 |
| --- | --- |
التصنيفات الطبية:  نظام فهرسة المواضيع الطبية (MeSH): D009472  التصنيف الدولي العاشر للأمراض (ICD-10-CM): E75.4  
المعرفات الخارجية:  مكنز المعهد القومي للسرطان (NCI): C61257  أنطولوجيا الأمراض: DOID:14503  نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C0027877  الطب الرقمي (eMedicine): 1178391  GARD rare disease ID: 10739  موقع مدلاين (MedlinePlus): 001613  
| 0 | 1 |
| --- | --- |
معرفات كيميائية:  موسوعة كيوتو للمورثات والمجاميع الوراثية (KEGG): H00149  
إخلاء مسؤولية طبية
تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها  مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.
| 0 | 1 |
| --- | --- |
ضبط استنادي: وطنية :  المكتبة القومية الإسرائيلية (J9U)  مكتبة الكونغرس (LCNAF) 
بوابة طب
بوابة علوم عصبية