stanford-oval/wikipedia huggingface dataset:
جيمس لي ستانلي

| جيمس لي ستانلي>  معلومات شخصية  | جيمس لي ستانلي>  معلومات شخصية  |
| --- | --- |
الميلاد: 30 أبريل 1946   (78 سنة)   فيلادلفيا  
مواطنة:  الولايات المتحدة  
 الحياة العملية  :  الحياة العملية  
المهنة: موسيقي  
المواقع : المواقع 
الموقع: الموقع الرسمي  
IMDB: صفحته على IMDB  
تعديل مصدري - تعديل  : تعديل مصدري - تعديل  
جيمس لي ستانلي (بالإنجليزية: James Lee Stanley)‏ هو موسيقي أمريكي، ولد في 30 أبريل 1946 في فيلادلفيا في الولايات المتحدة.
مراجع

↑  GeneaStar | James Lee Stanley، QID:Q98769076
↑  ميوزك برينز (بالإنجليزية), MetaBrainz Foundation, QID:Q14005
↑  Quote from 2002 interview with Bobby Brogan for an Academic paper
وصلات خارجية

الموقع الرسمي
جيمس لي ستانلي على موقع IMDb (الإنجليزية)
جيمس لي ستانلي على موقع ميوزك برينز (الإنجليزية)
جيمس لي ستانلي على موقع أول ميوزيك (الإنجليزية)
جيمس لي ستانلي على موقع ديسكوغز (الإنجليزية)
| ضبط استنادي  | ضبط استنادي  |
| --- | --- |
دولية:  الاسم المعياري الدولي (ISNI)  ملف الضبط الاستنادي الافتراضي الدَّولي (VIAF)  مركز المكتبة الرقمية على الإنترنت (WC Entities) 
وطنية:  المكتبة القومية الإسبانية (BNE)  مكتبة الكونغرس (LCNAF) 
فنية:  موسوعة ميوزيك برينز (MBA) 
بوابة أعلام
بوابة الولايات المتحدة
بوابة موسيقى
جيفري فرانك

| جيفري فرانك | جيفري فرانك |
| --- | --- |
 :  
 معلومات شخصية :  معلومات شخصية 
الميلاد: سنة 1942  (العمر 81–82 سنة)   بالتيمور  
مواطنة:  الولايات المتحدة  
 الحياة العملية  :  الحياة العملية  
المهنة: صحفي،  وروائي،  وكاتب  
اللغات: الإنجليزية  
مجال العمل: صحافة،  وأدب إنجليزي،  وتاريخ  
المواقع : المواقع 
الموقع: الموقع الرسمي  
تعديل مصدري - تعديل  : تعديل مصدري - تعديل  
جيفري فرانك (بالإنجليزية: Jeffrey Frank)‏ (1942، بالتيمور في الولايات المتحدة)؛ صحفي وروائي أمريكي.
المصادر

↑  http://www.mediabistro.com/articles/cache/a1144.asp Mediabistro Q&A: Jeffrey Frank نسخة محفوظة 2012-01-19 على موقع واي باك مشين.
↑  "Jeffrey Frank Biography at Simon & Schuster". Simon and Schuster. مؤرشف من الأصل في 2013-05-07. اطلع عليه بتاريخ 2013-06-23.
↑  Hirschman، David. "Q&A: Jeffrey Frank". Media Bistro. مؤرشف من الأصل في 2013-12-03. اطلع عليه بتاريخ 2013-06-23.
بوابة أعلام
بوابة أدب
بوابة الولايات المتحدة
| ضبط استنادي  | ضبط استنادي  |
| --- | --- |
دولية:  الاسم المعياري الدولي (ISNI)  ملف الضبط الاستنادي الافتراضي الدَّولي (VIAF)  مركز المكتبة الرقمية على الإنترنت (WC Entities) 
وطنية:  الملف الاستنادي المتكامِل (GND)  مكتبة الكونغرس (LCNAF)  قاعدة البيانات الوطنية التشيكية (NLCR AUT)  المَكنز الوطني للمؤلِّفين (NTA) 
أخرى:  الشبكات الاجتماعية ونظام المحتوى المؤرشف (SNAC Ark)
يوليوس بلانك

| يوليوس بلانك>  معلومات شخصية  | يوليوس بلانك>  معلومات شخصية  |
| --- | --- |
الميلاد: 2 يونيو 1925     مانهاتن  
الوفاة: 17 سبتمبر 2011 (86 سنة)       بالو ألتو  
مواطنة:  الولايات المتحدة  
عضو في: الخونة الثمانية  
 الحياة العملية  :  الحياة العملية  
المدرسة الأم: كلية مدينة نيويورك ثانوية صالة إيراسموس  ‏  
المهنة: مهندس  
مجال العمل: فيزياء  
تعديل مصدري - تعديل  : تعديل مصدري - تعديل  
يوليوس بلانك (بالإنجليزية: Julius Blank)‏ هو مهندس أمريكي، ولد في 2 يونيو 1925 في مانهاتن في الولايات المتحدة، وتوفي في 17 سبتمبر 2011 في بالو ألتو في الولايات المتحدة.
مراجع

↑  Domush، Hilary (21 أكتوبر 2011). "First Person: Julius Blank". Chemical Heritage Foundation. مؤرشف من الأصل في 2016-07-12.
↑  "Different Routes: Xicor Inc". Inc.com. 1 أغسطس 1984. مؤرشف من الأصل في 2015-09-24. اطلع عليه بتاريخ 2015-06-11.
↑  "Fairchild's Offspring" (PDF). BusinessWeek. 25 ديسمبر 1997. مؤرشف من الأصل (PDF) في 2013-07-21. اطلع عليه بتاريخ 2012-02-28.
| ضبط استنادي  | ضبط استنادي  |
| --- | --- |
دولية:  المُعرِّف مُتعدِّد الأوجه (FAST)  ملف الضبط الاستنادي الافتراضي الدَّولي (VIAF)  مركز المكتبة الرقمية على الإنترنت (WC Entities) 
وطنية:  مكتبة الكونغرس (LCNAF) 
أخرى:  الشبكات الاجتماعية ونظام المحتوى المؤرشف (SNAC Ark) 
بوابة الولايات المتحدة
بوابة أعلام
جيرة

جيرة
جره (گره) هي مجموعة من خمسة طرق للتبليط (tiling) التي أُستخدمت كأنماط في زخرفة المباني في العمارة الإسلامية. هي معروفة انها كانت تستخدم منذ حوالي سنة 1200 ووجد تحسنا كبيرا في ترتيباتها في ضريح درب إمام في اصفهان في إيران تم بنائه في 1453.
نماذج الجيرة الخمسة

هناك خمسة أشكال للتبليط وهي:
عشاري منتظم مع عشرة من زوايا داخلية = 144 درجة؛
هيئة مستطيلة (محدبة غير نظامية) مع مسدس الزوايا الداخلية من 72 درجة مئوية، 144 درجة مئوية، 144 ° ، 72 ° و 144 ° و 144 ° ؛
فراشة (ليس مسدس محدب)، مع زوايا داخلية = 72 ° ، 72 ° و 216 ° ، 72 ° ، 72 ° و 216 ° ؛
معين مع زوايا داخلية = 72 ° و 108 ° ، 72 ° و 108 ° ؛
خماسي منتظم مع خمسة زوايا داخلية = 108 درجة.
أرابيسك هندسي

الجيرة (girih) هي نموذج لرسوم هندسية معقدة يسميه العلماء «شبه بلوري» (Quasicrystal).
من خلال تحليل بنية الزينة والأنماط المستخدمة على نطاق واسع، وجد الباحثون نموذج معقد، الذي أنشئ من اشكال هندسية كالنجوم والمراسي والمضلعات. استخدمت الجيرة في المباني الإسلامية في القرن الخامس عشر. تصميم متقدم، ولكنه مع ذلك له تماثل لا يكرر نفسه. اكتشفها الغرب لأول مرة في السبعينات بفضل وصف عالم الرياضيات والفيزياء البريطاني روجر بينروز.
كانوا أمامنا إلى ما لا يقل عن 500 سنة، «ويقول بيتر ج، لجريدة لاريبوبليكا، صاحب البلاغ الأول للبحوث. وفي أوقات» صراع الحضارات «، ينبغي أن يكون هذا موضوع للتأمل، ويقدم للغرب دوافع جديدة لدراسة ثقافة وتاريخ العالم الإسلامي، وبخاصة في المرحلة الراهنة الجيوسياسية»، ويقول أيضاً، إذا عملنا سيساهم في تسليط الضوء على تقدم العلوم والرياضيات في العصور الوسطى في العالم الإسلامي، سيكون لي فخر كبير. وربما سيكون مستوى أعلى من التفاهم بين ثقافتين لا يرون بنفس الطريقة الكثير من الأشياء.
أرابيسك هندسي > سر العمارة الإسلامية في العصور الوسطى، هو استخدام صيغ رياضية من القرن العشرين

دراسة علمية أمريكية أثبتت ان في الزينة الهندسية هياكل معقدة التي تكشف عن معرفة متطورة غير معروفة في الغرب حتى السبعينات.
ما هو العامل المشترك في مدارس أوزبكستان وبغداد، ومسجد أصفهان في إيران والمباني المقدسة في اجرا في الهند وحيرات في أفغانستان؟. إتقان الزينة الخزفية، بنظام قادر على خلق أرابيسك هندسي جميل بتناظر أصيل. ثمة علامة أو شعار (logo) للإسلام، ذات وجود ثابت منذ العصور الوسطى، من وسط آسيا إلى الشرق الأوسط.
ولكن وراء ما يبدو حتى الآن مهارة مدرسة حرفية، تختبئ صيغ رياضية معقدة، فهمها الغرب بعد 500 سنة، في عام 1970. كما تؤيد دراسة أميركية نشرت في المجلة العلمية ساينس (Science).
سر تصاميم التبليط المعقدة الإسلامية، هو ما يسميه العلماء الهندسة شبه البلورية. مخطط يحدد هيكل من الكريستال من دون الحفاظ على وجه دقة التماثل. بحيث يحقق أشكال في غاية التعقيد، ينطوي عليها معرفة رياضية متقدمة جدا.
لمدة طويلة كان في الاعتقاد ان الزخارف الهندسية التي ميزت العمارة الإسلامية كانت قد نُفذت بفضل الفرجار والمسطرة. ولكن بيتر ج لو (Peter J. Lu) من جامعة هارفارد، إلى جانب بول ج. Steinhardt من جامعة برينستون، يقول إن هذه الأدوات ليست كافية لتفسير نتائج هذا الكمال، التي هي خاليه من أي تشويه والتي نفذت على مساحات واسعة.
وصلات خارجية

Arabeschi geometrici
بوابة إيران
بوابة الإسلام
بوابة عمارة
نماذج الجيرة الخمسة
سقف المقصورة التي تغطي قبر حافظ الشيرازي وهي مصقولة بالفسيفساء، ويتبع هذا التصميم نظام الجيرة
سلطان محمود (ضابط)

سلطان محمود (بالبنغالية: সুলতান মাহমুদ)‏ هو لواء طيار متقاعد كان القائد السابق للقوات الجوية البنغلاديشية، ونائب كبير مديري قانون الأحكام العرفية ووزير صناعة سابق.
المسيرة

كان اللواء سلطان قائد القوات الجوية البنغلاديشية من 23 يوليو 1981 إلى 22 يوليو 1987، وفي 24 مارس 1982 عُيِّن نائب كبير مديري قانون الأحكام العرفية من قبل الرئيس حسين محمد إرشاد، كما أسندت إليه وزارة الصناعات. اتُهم في قضايا فساد بعد تخلي حكومة الرئيس حسين محمد إرشاد عن السلطة.
مراجع

↑  "Former Chief of Air Staff Bir Uttam Sultan Mahmud passes away" (بالإنجليزية). The Financial Express. 15 Aug 2023.
↑  "Ershad wanted to grab power after Zia killing". thedailystar.net. The Daily Star. 3 مايو 2014. مؤرشف من الأصل في 2019-04-03. اطلع عليه بتاريخ 2016-11-25.
↑  Service, United States Foreign Broadcast Information. Daily Report: People's Republic of China (بالإنجليزية). National Technical Information Service. p. 85. Archived from the original on 2019-12-08. Retrieved 2016-11-25.
↑  Lal, Shiv. Election Archives and International Politics (بالإنجليزية). Shiv Lal. p. 156. Archived from the original on 2019-12-08. Retrieved 2016-11-25.
↑  "Ershad's takeover also illegal". thedailystar.net. The Daily Star. 27 أغسطس 2010. مؤرشف من الأصل في 2016-11-26. اطلع عليه بتاريخ 2016-11-25.
↑  Lal, Shiv. Polities in South Asia: Afghanistan ; Bangladesh (بالإنجليزية). Election Archives. p. 165. Archived from the original on 2019-12-08. Retrieved 2016-11-25.
↑  "Ershad trial deadline Mar 31". thefinancialexpress-bd.com. The Financial Express Online Version. مؤرشف من الأصل في 2017-06-06. اطلع عليه بتاريخ 2016-11-25.
بوابة أعلام
بوابة الهند
بوابة بنغلاديش
الكسندر تشارلز بيج

| الكسندر تشارلز بيج>  معلومات شخصية  | الكسندر تشارلز بيج>  معلومات شخصية  |
| --- | --- |
الميلاد: 28 فبراير 1912     ويلينغتون  
الوفاة: 23 يونيو 1991 (79 سنة)       نيلسون  
مواطنة:  نيوزيلندا  
 الحياة العملية  :  الحياة العملية  
المدرسة الأم: جامعة أوتاغو  
المهنة: طبيب،  وإشعاعاتي  ‏،  ومؤرخ  
موظف في: جامعة أوتاغو  
تعديل مصدري - تعديل  : تعديل مصدري - تعديل  
الكسندر تشارلز بيج (بالإنجليزية: Alexander Charles Begg)‏ هو طبيب ومؤرخ نيوزيلندي، ولد في 28 فبراير 1912 في ويلينغتون في نيوزيلندا، وتوفي في 23 يونيو 1991 في نيلسون في نيوزيلندا.
مراجع

↑  Bryder، Linda. "Begg, Alexander Charles and Begg, Neil Colquhoun". قاموس السير الذاتية النيوزيلندية. وزارة الثقافة والتراث. اطلع عليه بتاريخ 2016-05-07.
↑  Begg، Neil. "Begg, Charles Mackie". قاموس السير الذاتية النيوزيلندية. وزارة الثقافة والتراث. اطلع عليه بتاريخ 2016-05-07.
↑  Goldstone، Paul. "Begg, Robert Campbell". قاموس السير الذاتية النيوزيلندية. وزارة الثقافة والتراث. اطلع عليه بتاريخ 2016-05-07.
بوابة أعلام
بوابة طب
بوابة نيوزيلندا
| 0 | 1 |
| --- | --- |
ضبط استنادي :  ملف الضبط الاستنادي الافتراضي الدَّولي (VIAF)
سلتسو

سلتسو (بالروسية: Сельцо) هي إحدى مدن روسيا في الكيان الفدرالي الروسي بريانسك أوبلاست.
متلازمة ساثري - تشوتزين

| متلازمة ساثري - تشوتزين>  معلومات عامة   | متلازمة ساثري - تشوتزين>  معلومات عامة   |
| --- | --- |
الاختصاص: طب الروماتزم  
من أنواع: تسنم الرأس وارتفاق الأصابع،  واضطراب جيني،  ومرض وراثي سائد  ‏،  ومرض  
 المظهر السريري  :  المظهر السريري  
الأعراض: تعظم الدروز الباكر  
تعديل مصدري - تعديل  : تعديل مصدري - تعديل  
متلازمة ساثري - تشوتزين (بالإنجليزية: Saethre–Chotzen syndrome)‏، كما تعرف باسم«متلازمة تسنم الرأس وارتقاق الأصابع النوع الثالث» وهو مرض خلقي نادر مرتبط بتعظم الدروز الباكر (الاطباق الغير مكتمل لبعض العظام في جمجمة الرأس). وهذا يؤثر على شكل الرأس والوجه، يؤدي إلى تكوين رأس مخروطي الشكل ووجه غير متماثل. الاشخاص المصابون بهذه المتلازمة يمتلكون جفون متدلية ويمتلكون أيضًا فراغا كبيرا بين أعينهم، وعيوبا خلقية تخلق مع الولادة في الأيدي والقدمين.
بالإضافة إلى هذا، الأشخاص المصابون بدرجة عالية بهذه المتلازمة يكونون مصابين بتخلف عقلي من الدرجة الخفيفة إلى المعتدلة بالإضافة إلى صعوبات التعلم، واعتمادا على شدة الإصابة، بعض الأشخاص بجاجة إلى التدخل الطبي أو الجراحي، معظم المصابين يعيشون حياة طبيعية إلى حد ما.
الأسباب > تعظم الدروزالباكر

الجمجمة تتكون من ثلاثة مقاطع رئيسية تتضمن قاعدة الجمجمة (عظم القذالي)، الوجه (عظم الجبهي)، الجزء العلوي (عظام الجدارية)، جوانب الرأس (عظم الصدغي). معظم عظام الجمجمة يتم تعيينها في مكان محدد قبل الولادة. بينما، العظام الجدارية والصدغية تبقى مبتعدة عن بعضها بعض عن طريق دروز الجمجمة والتي لا تزال مفتوحة، للسماح بالتغييرات الطفيفة في شكل الرأس أثناء الولادة. الغرز الجمجمية تغلق في نهاية أول عامين بعد الولادة، بعد الانتهاء من نمو الدماغ.
الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة، تغلق عندهم الدروز الجمجمية (التي تفصل العظام الصدغية عن الجدارية) قبل أن يؤون الأوان «تعظم الدروز الباكر» وأحيانا يحدث هذا حتى قبل الولادة. إذا أغلقت الدروز بشكل غير متماثل أو من جانب واحد، وجهه وجبهته ستتشكل بشكل غير متساو، جنبا إلى جنب. هؤلاء المصابون يكون رأسهم مدبب الشكل لأن دماغهم نما بشكل أسرع من جماجمهم، مما أدى إلى زيادة الضغط داخل الجمجمة ويسبب بانتفاخ أعلى الرأس أو الجبهة للسماح بنمو المخ. والوجه يظهر غير متكافئ الشكل وبخاصة في مناطق العينين والخدين، ويظهر الجبين واسع وطويل القامة.
بسبب الجين الغير صبغي، هنالك مساحة لملامح الوجه أن تتطور. وينتج عن ذلك أن تكون تجاويف العيون مسطحة وعظام الخدود مسطحة.
وهذه التجاويف المسطحة تجعل العيون أكثر بروزا أكثر تباعدا عن بعضهما من شكلها الطبيعي. وتجاويف العيون، عظام الخد، والفك السفلي، تكون غير متطورة بسبب الوجه الأكثر تسطحا. وعلاوة على ذلك، الميل الهابط البسيط للعيون مع الأجفان المتدلية بسبب عدم التساوي العام للوجه.
الأسباب > علم الوراثة

المقالة الرئيسة: علم الوراثة
عادة يتم توريث هذا المرض باعتباره صفة سائدة جسمية. مع ذلك، في بعض الأحيان، الأطفال يحصل عندهم حذف لعدد قليل من النيوكليدات في الكروموسوم السابع على الجزء القصير أ في المنطقة 2 في المنطقة المخصصة أكثر 1, وهذا الموقع مسؤول عن الجين scs ويؤدي إلى حدوث أمراض واختلالات عصبية. وزيادة سن الوالدين قد تلعب دورا كبيرا في تطور طفرات وتشوهات جديدة.
كشف تحليل الارتباط وإعادة ترتيب الكروموسومات تبين أن سبب هذا المرض يكون في تشوهات في تعرجات الجين (العامل الجيني لنسح الانعوجاجات) الذي يقع على الكروموسوم السابع على الجزء القصير أ في المنطقة 2 في المنطقة المخصصة أكثر 1. جين الطي يشفر العامل الناسخ (حلزوني-عقدي-حلزوني) الذي يتحكم بتطر اللحمة المتوسطة للرأس وتكون الأنبوب الجمجمي. أكثر من 35 تشوه الانعوجاجات مختلفة يتضمن جزء ال (phlh) في البروتين بالناس المصابون بهذه المتلازمة. الطفرات تتضمن (طفرة مغلوطة، طفرة هجائية، طفرة انزياح الإطارات الحذف/الإدراج) التي إما تفصل أو تعطل جزء (phlh) في البروتين. معظم المصابين بهذه المتلازمة لديهم حذف كبير في النيوكليودات في على الكروموسوم السابع على الجزء القصير أ في المنطقة 2 في المنطقة المخصصة أكثر 1, المنطقة التي تشفر جينات النعوجاجات.
في البحث عن الجين المسؤول عن هذا المرض، بدأ العلماء في مركز John sHopkins Children’s Center بدراسة الجين المتخصص بالانعوجاجات ودراسة آثاره على الفئران. وهذا الجين في الفئران يؤثر على وظائف تطور عضلات وعظام الوجه والرأس واليدين والقدمين. الفئران التي كانت تفتقد نسختي هذا الجين أجهضت تلقائيا قبل الميلاد، ولديها تشوهات خطيرة في الأطراف والرأس وفشل في الأنبوب العصبي. ومع ذلك، نجت الفئران مع نسخة واحدة من هذا الجين الغير عاملة. وكشف المزيد من الفحص أن هذه الفئران لديها تشوهات طفيفة في الجمجمة والرأس والأطراف شبيهة للمصابين بمتلازمة (scs). جين الانعوجاج موجود في الفئران على الكروموسوم الثاني عشر، وفي الانسانيحتل الذراع القصير للكروموسوم الثاني عشر. مع هذه المعلومات، العلماء بدؤوا بعزل ورسم الجين المسؤول عن الانعوجاج على الذراع القصير في الكروموسوم السابع بالإنسان. وتبين لديهم أن هذا الجين في نفس الموقع يكون مفقودا بالأشخاص المصابين بهذه المتلازمة. خلال البحث في التشوهات التي قد تصيب الجين المسؤول عن الانعوجاجات، وجد أن هنالك خمسة أنواع مختلفة منها موجودة في الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة. في حين أنه لا يوجد أي نوع من هذه التشوهات في الأشخاص السليمين، هذا يقدم دليل دليل قوي أن هذا الجين هو المسؤول عن الإصابة بمرض (scs1). الباحثون أيضا قاموا بدراسة هذا الجين في ذبابة الفاكهة من أجل تحديد وظيفتها. اكتشفوا أن وجود جزيئين من بروتينات الانعوجاج متصلين ببعضهم، ووظيفة جين النعوجاج كعامل نسخ DNA, هذا يعني أنه يرتبط بموقع معين على جريء DNA حتى يسيطر على الجينات التي هي قيد التشغيل أو مفعلة. الغالبية العظمى من الطفرات في هذه الجينات تتداخل مع كيفية تداخل البروتين مع جزيء ال DNA ومنع تفعيل الجينات الأخرى التي عادة ما يتم تفعيلها أثناء التطور الجيني.
علامات وأعراض

الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة يتأثرون بشكل مختلف. حتى ضمن العائلة الواحدة، ويمتلك الأفراد المتضررين ملامح وخصائص مختلفة. غالبية الأشخاص الذين يعانون SCS يتأثرون بشكل معتدل، مع ملامح الوجه غير المتكافئة، ووجه مسطح عظام الخد، والفك السفلي. بالإضافة إلى تشوهات جسدية، والأشخاص المصابون يعانون أيضا من تأخيرات في النمو، مما يؤدي إلى قصر القامة نسبيا. على الرغم من أن معظم الأفراد مع SCS هم من أصحاب الذكاء العادي، قد يكون بعض الأفراد لديهم درجات خفيفة إلى معتدلة من التخلف العقلي. أشد حالات هذه المتلازمة، ترافقها تشوهات الوجه العالية الخطورة، تحدث عندما تغلق الغرز الجمجمة متعددة قبل الأوان.
علامات الجمجمة
وجه ورأس مسطحان، غير متماثلان
الرأس عادة ما يكون مخروطي الشكل (تسنم الرأس) أو مسطح (قصر الرأس)، ولكن يمكن أيضًا أن تكون طويلة وضيقة (تطاول الرأس)
الرأس قصير من الأمام إلى الخلف.
وجه منحرف، مائل
خط الشعر يكون بعيد عن الجبهة مما يؤدي إلى ظهور الجبهة طويلة واسعة
عيوب في اليدين والقدمين
تشابك (ارتفاق الأصابع) بين الاصبع الثاني والثالث وبين أصابع القدم الثانية والثالثة
الإبهام واسع و/أو إبهام القدم واسع (اصبع القدم الكبير) مع التشوه أروح (التزوي الخارج للجزء الأعلى من العظمة/المفصل)
يد لديها (أربطة راحية بين مفاصل اصابع اليد المسؤولة عن الانثتاء) واحدة فقط
عيوب العين
عيون موضوعة بشكل غير متساو مما يؤدي إلى تداخلها (الحول) أوابتعادها عن بعض (فرط)
مشاكل في الرؤية بسبب التشوهات في خلقية الوجه، والذي يسبب الاضطرابات في توزيع عضلات العين، مما أدى إلى الحول (عبرت عيون)
تضيق في قنوات المسؤولة عن تسييل الدموع (تضيق القناة المسيل للدموع)
الجفون المتدلية (إطراق)
هبوط في شقوق الجفون المتدلية (الفصل بين الجفون العليا والسفلى)
قصر النظر (قصر النظر)
تتطعجات في طبقات الجلد الموجودة في منطقة الجفن مما يؤدي إلى تغطية الزاية الداخلية للعين
تضيق الأجفان (إطراق الثنائي مع انخفاض حجم الجفن)
ضمور العصب البصري
أخطاء حرارية
عيوب في الأنف والأذن والحنجرة
أذنين صغيرتين ومستواهما منخفض ومن الممكن أن يحصل لهما استدارة للخلف
انعوجاج في الأنف (قمة الانف تكون منحرفة للأسفل) انحراف الحاجز الأنفي
سوء الإطباق في الأسنان وهذه الظاهرة ترتبط مع تشوهات في الأسنان تتضمن نقص تصبغ مينا (المينا رقيقة بسبب عدم اكتمال تشكيلها)، زيادة عدد الاسنان عن العدد الطبيعي (الأسنان إضافية)، (والأسنان على شكل غير طبيعي صغيرة)
الحنك المشقوق مرتفع المدى
عيوب أقل شيوعا:
قصر القامة
الاندماج الفقري
مشاكل خلقية في القلب
مشاكل في النطق
رتق الشرج (المستقيم تالف)
عدم نزول الخصيتين (الخصيتين)
اضطرابات في الكلى
اضطرابات الشخصية
التشخيص > تشخيص ما قبل الولادة

التشخيص قبل الولادة لهذه المتلازمة تكون في غاية الخطورة خلال فترة الحمل، ولكن من النادر جدا تأدية هذا النوع من التشخيص. وعلاوة على ذلك، فهذه الطريقة الوحيدة للتشخيص إذا الطفرة المسببة للمرض تم تحديدها. هناك عدد من التقنيات المختلفة التي اختبارات ما قبل الولادة يمكن القيام بها. عادة ما يتم إجراء اختبارات ما قبل الولادة في الاسابيع (15-18) من الحمل، وذلك باستخدام بزل السلى لاستخلاص الحمض النووي DNA من خلايا الجنين. ويمكن أيضًا إجراء هذه الاختبار خلال الاسابيع (10-12) من الحمل باستخدام عينات من الزغابات المشيمائية (CVS) لاستخراج الحمض النووي من الجنين. في الآونة الأخيرة، كان هناك اهتمام متزايد في استخدام معدات الموجات فوق الصوتية من أجل الكشف عن تشوهات الجمجمة الجنين الناتجة عن الاندماج الغير ناضج لعظام الجمجمة.
التشخيص السريري
ويعتمد التشخيص الشامل لهذه المتلازمة في المقام الأول على النتائج السريرية، والملاحظات بناء على فحص dysmorphology (تقييم العيوب الهيكلية) والتقييم الشعاعي (الأشعة السينية، بمسح الرنين المغناطيسي، ct) ويستند التشخيص السريري عموما على وجود الخصائص التالية:
تعظم الدروز الباكر
النتيجة الأكثر شيوعا للالتحام المبكر لعظام الجمجمة، وعادة ما **يصاحب تعظم الدروز الباكر شكل غريب للجمجمة (على سبيل المثال، قصر الرأس [قصير وعريض ] وتسنم الرأس [مخروطي الشكل ]).
عند تحديد ما إذا كان الفرد مصاب بهذه المتلازمة، يقوم الطبيب بفحص جمجمة المريض وشكلها وسوف تكون كافية على معرفة ما إذا كان قد حدث التحام سابق لأوانه استنادا إلى شكل الجمجمة.
خط بداية الشعر يكون منخفض، وعدم تناسق الوجه، تدلى الجفون، والحول (كسل في العيون)
آذان صغيرة مع انتفاخ واضح لصيوان الأذن
تشوهات في الأطراف بما في ذلك الأورام (إبهام القدم)، قصر الاطراف، وأصابع وتراء جزئيا، يكون الإبهام الكبير للقدم على شكل الكردوس الثلاثي (اصبع القدم الكبير)، وتكرار السلامية (إحدى عظام في اصبع القدم) البعيدة في ابهام القدم
الإجراءات والعلاج

التشوهات الجسدية الناجمة عن SCS خفيفة عادة ولا تتطلب سوى إجراء عمليات جراحية بسيطة أو لا أي إجراء على الإطلاق. واحدة من الأعراض الشائعة لSCS هو تطوير القصير (قصر الأصابع)، وأصابع اليدين والقدمين واسعة الغشاء (ارتفاق الأصابع). هذه الخصائص لا تسبب أي مشاكل لوظيفة اليدين أو القدمين، وبالتالي، لا يلزم إجراء طبي لعلاج هذه التشوهات، ما لم يطلب المريض ذلك. ربط الأصابع قد يؤثر على قاعدة الأصابع، مما أدى إلى تأخرنمو في اليد خلال مرحلة الطفولة، ولكن هذا لا يسبب إعاقات وظيفية. في بعض الأحيان، الأفراد مع SCS يطورون أصابع واسعة لأن العظام في نهايات أصابع القدم تكرر نفسها. ويرى هذا خصوصا في إصبع القدم الكبير، ولكن لا يتطلب أي تدخل جراحي لأنه لا يؤثر سلبا على وظيفة القدم الكلية. الأفراد مع هذه التشوهات يمكنهم المشي بشكل طبيعي وارتداء الأحذية العادية.
في الحالات الأكثر شدة، يطلب عمليات جراحية متكررة ومراقبة سريرية أثناء التطور. وينبغي أن يكون الطفل المولود مع التحام العظام الاكليلية من جانب واحد غير متكافئ أن يخضع لرأب القحف داخل السنة الأولى من الحياة للحيلولة دون زيادة الضغط داخل الجمجمة، ومنع عدم تناسق الوجه التدريجي. رأب القحف هو إجراء جراحي لتصحيح اندماج عظام الجمجمة المبكر. تعمل العملية الجراحية على إعادة بناء العظام والدروز من أجل تعزيز النمو الطبيعي. رأب القحف هو ضروري من أجل مواصلة النمو ومهم لسببين رئيسيين. أولا وقبل كل شيء، يجب على الجمجمة أن تكون قادرة على استيعاب تنامي الدماغ بعد الولادة ، التي لا يمكن لأن الجمجمة لا تنمو بسرعة نموالمخ طالما لا تزال الغرز تندمج. وهذا يؤدي إلى زيادة في الضغط المحيط بالدماغ ويمنع المخ من النمو، مما تسبب للشخص لتجربة مشاكل كبيرة، وإذا تركت دون علاج يمكن أن يؤدي في نهاية المطاف إلى الموت. ثانيا، قد تكون هناك حاجة لرأب القحف لأغراض المظهر. وهذا هو الحال في الأفراد مع التحام العظام الإكليلية من جانب واحد غير المتكافئة، الأمر الذي يتطلب جراحة ترميمية للوجه والجمجمة خاصة. إذا لم يتم تنفيذ رأب القحف، وخاصة في الأشخاص الذين يعانون التحام العظام الإكليلية من جانب واحد، عدم تناسق الوجه سيزداد سوءا مع مرور الوقت، وهذا هو السبب لأن رأب القحف ينبغي أن يطبق في أقرب وقت ممكن.
قد تكون هناك حاجة أيضا لعملية جراحية في الأشخاص الذين يعانون مشاكل في الرؤية. تنشأ مشاكل في الرؤية عادة بسبب عدم وجود مساحة في مدار العين والجمجمة بسبب بنية العظام غير الطبيعية في الوجه. تقليل المساحة قد يؤدي أيضا إلى قنوات دمعية غير طبيعية أو مفقودة وتلف الأعصاب. وعادة ما يتطلب جراحة من أجل زيادة مساحة الجمجمة، تصحيح قنوات الدمع / أو تصحيح انخفاض الجفون للحيلولة دون الحول (العين الكسولة).
قد تكون هناك حاجة أيضا لعملية جراحية Midfacial خلال مرحلة الطفولة المبكرة لتصحيح مشاكل في الجهاز التنفسي، سوء الإطباق في الأسنان، وصعوبات في البلع. يتم تصحيح الحنك أيضا مع الجراحة، ويمكن أن تتضمن استخدام أنابيب فغر الطبلة. إذا لزم الأمر، سوف يتلقى الفرد العلاج التقويمي و / أو المعالجة التقويمية بعد تطوير الوجه الكامل. في حين ان فقدان السمع كثيرا ما يتم ربطه بال SCS، فمن المستحسن أن فحص السمع يستمر طوال مرحلة الطفولة. بعد جراحة في الجمجمة، قد تكون هناك حاجة للطفل على ارتداء خوذة أو أي شكل آخر من أشكال الحماية رأسه حتى عظام الجمجمة ترجع إلى مكانها. هذا يستغرق عادة حوالي ثلاثة أشهر ويعتمد على عمر الطفل وشدة الحالة. بعد العلاج، الأفراد مع SCS يبدون ويتصرفون بشكل طبيعي تماما، لذلك لا يمكن لأحد حتى يكون قادرا على أن أقول أن لديهم SCS.
الانتشار

SCS هو متلازمة تعظم الدروز الباكر الأكثر شيوعا ويصيب 1 من كل 25000 إلى 50000 الأفراد. ويحدث في جميع المجموعات العرقية والإثنية، ويصيب الذكور والإناث على حد سواء. إذا كان يحمل أحد الوالدين على نسخة من تحور الجين SCS هناك فرصة 50% أن أطفالهم سيحملون طفرة جينية أيضًا، وفي هذه الحالة، فإن الطفل قد تظهر أو لا تظهر عليه علامات SCS. وهناك أيضا فرصة 50٪ أن أطفالهم لديهم نسختان من الجين العامل، وسيكون لذلك، ليس لديهم SCS. إذا كان كلا الوالدين يحمل نسخة واحدة من تحور الجين SCS، هناك فرصة 25٪ أن أطفالهم لديهم نسختين تحور الجين (حتى الطفل سيتطور SCS شديد)، فرصة 25٪ أن أطفالهم لديهم نسختين عاديتين لل الجينات (ما من شأنه أن تكون طبيعية تماما)، وفرصة 50٪ طفلهما سيحمل أحد الجينات نسخة طفرة و1 نسخة عادية (بحيث يمكن أن يظهر طفل أو قد لا يظهر ال SCS .
[1] وفي حالات نادرة، اثنين من الآباء الطبيعيين يمكن أن يكون له طفل مع SCS بسبب طفرة دي نوفو. السبب الدقيق لطفرة الدي نوفو غير معروف، ولكن لا يبدو أن له صلة إلى أي شيء الوالدين فعلا أو لم يفعلا أثناء الحمل. SCS بسبب طفرة دي نوفو من النادر جدا في نسبة الحالات السابقة غير معروف.
التاريخ

في عام 1931، هاكون سايثر، وهو طبيب نفسي نرويجي، وصف خصائص مماثلة بين الأم وابنتيها. كان لديهم ميزات طويلة ومتفاوتة في الوجه، وخطوط الشعر منخفضة، أصابع قصيرة، وربط بين الإصبع الثاني والثالث وبين الثانية والثالثة، والرابعة من أصابع القدم. وبعد مرور عام في عام 1932، F. Chotzen، وهو طبيب نفسي ألماني، وصف أب وابنيه لديهما خصائص مشابهة جدا للأم وبناتها، فضلا عن وجود فقدان السمع، قصر القامة، والتخلف العقلي البسيط. وبالتالي، تم اشتقاق اسم متلازمة Saethre-Chotzen من اثنين من العلماء، الذين وصفا الحالة بشكل منفصل دون أي معرفة سابقة ببعضهما.
صورة توضح شكل الحمحمة وأجزائها من الأعلى
يحدث SCS عندما يكون هناك طفرة في الكروموسوم 7 في المنطقة 7p21
يد المريض مع ارتفاق الأصابع.
الفتاة مع طيات فوق الجفنية
رسم تخطيطي يظهر الشفة والحنك مشقوقان
مقاطع من العظام التي تم إزالتها من الجبهة
طفل يرتدي خوذة remolding في الجمجمة بعد الجراحة..