متلازمة شواخمان دايموند
مراجع

↑  Shammas C، Menne TF، Hilcenko C، Michell SR، Goyenechea B، Boocock GR، Durie PR، Rommens JM، Warren AJ (2005). "Structural and mutational analysis of the SBDS protein family. Insight into the leukemia-associated Shwachman–Diamond Syndrome". J Biol Chem. ج. 280 ع. 19: 19221–9. DOI:10.1074/jbc.M414656200. PMID:15701631.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
↑  Hassan، Fauziya؛ Byersdorfer, Craig؛ Nasr, Samya (1 يناير 2010). "Severe Shwachman-Diamond syndrome and associated CF carrier mutations". Respiratory Medicine CME. ج. 3 ع. 1: 18–19. DOI:10.1016/j.rmedc.2009.02.001.
↑  Shwachman H، Diamond LK، Oski FA، Khaw KT (1964). "The syndrome of pancreatic insufficiency and bone marrow dysfunction". J Pediatr. ج. 65: 645–63. DOI:10.1016/S0022-3476(64)80150-5. PMID:14221166.
↑  Orkin، Stuart H.؛ Nathan، David G.؛ Ginsburg، David؛ A. Thomas Look (2009). Nathan and Oski's hematology of infancy and childhood. Elsevier Health Sciences. ص. 344–. ISBN:978-1-4160-3430-8. مؤرشف من الأصل في 2021-10-05. اطلع عليه بتاريخ 2011-08-08.
↑  Shammas C، Menne TF، Hilcenko C، Michell SR، Goyenechea B، Boocock GR، Durie PR، Rommens JM، Warren AJ (2005). "Structural and mutational analysis of the SBDS protein family. Insight into the leukemia-associated Shwachman–Diamond Syndrome". J Biol Chem. ج. 280 ع. 19: 19221–9. DOI:10.1074/jbc.M414656200. PMID:15701631. S2CID:8011896.
↑  Austin KM، Leary RJ، Shimamura A (2005). "The Shwachman–Diamond SBDS protein localizes to the nucleolus". Blood. ج. 106 ع. 4: 1253–8. DOI:10.1182/blood-2005-02-0807. PMC:1895203. PMID:15860664.
↑  Makitie O، Ellis L، Durie PR، Morrison JA، Sochett EB، Rommens JM، Cole WG (2004). "Skeletal phenotype in patients with Shwachman–Diamond syndrome and mutations in SBDS". Clin Genet. ج. 65 ع. 2: 101–12. DOI:10.1111/j.0009-9163.2004.00198.x. PMID:14984468. S2CID:34964226.
↑  Goobie، S؛ Popovic, M؛ Morrison, J؛ Ellis, L؛ Ginzberg, H؛ Boocock, GR؛ Ehtesham, N؛ Bétard, C؛ Brewer, CG؛ Roslin, NM؛ Hudson, TJ؛ Morgan, K؛ Fujiwara, TM؛ Durie, PR؛ Rommens, JM (أبريل 2001). "Shwachman-Diamond syndrome with exocrine pancreatic dysfunction and bone marrow failure maps to the centromeric region of chromosome 7". American Journal of Human Genetics. ج. 68 ع. 4: 1048–54. DOI:10.1086/319505. PMC:1275624. PMID:11254457.
↑  Popovic، M؛ Goobie, S؛ Morrison, J؛ Ellis, L؛ Ehtesham, N؛ Richards, N؛ Boocock, G؛ Durie, PR؛ Rommens, JM (أبريل 2002). "Fine mapping of the locus for Shwachman-Diamond syndrome at 7q11, identification of shared disease haplotypes, and exclusion of TPST1 as a candidate gene". European Journal of Human Genetics. ج. 10 ع. 4: 250–8. DOI:10.1038/sj.ejhg.5200798. PMID:12032733. S2CID:12667823.
↑  Zhang S، Shi M، Hui CC، Rommens، JM (2006). "Loss of the mouse ortholog of the shwachman-diamond syndrome gene (Sbds) results in early embryonic lethality". Mol Cell Biol. ج. 26 ع. 17: 6656–63. DOI:10.1128/MCB.00091-06. PMC:1592835. PMID:16914746.
إخلاء مسؤولية طبية
تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها  مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.
| 0 | 1 |
| --- | --- |
التصنيفات الطبية:  نظام فهرسة المواضيع الطبية (MeSH): D000081003  التصنيف الدولي العاشر للأمراض (ICD-10-CM): D61.0  دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 260400  قاعدة بيانات الأمراض: 11894  
المعرفات الخارجية:  مكنز المعهد القومي للسرطان (NCI): C61235  أنطولوجيا الأمراض: DOID:0060479  نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C0272170  الطب الرقمي (eMedicine): 958476  GARD rare disease ID: 4863  
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب
| 0 | 1 |
| --- | --- |
معرفات كيميائية:  موسوعة كيوتو للمورثات والمجاميع الوراثية (KEGG): H00439