فحص حديثي الولادة
مراجع

↑  Gonzalez، J.؛ Willis، M. S. (2009). "Robert Guthrie, MD, PhD: Clinical Chemistry/Microbiology". Laboratory Medicine. ج. 40 ع. 12: 748–749. DOI:10.1309/LMD48N6BNZSXIPVH.
↑  Koch، Jean (1997). Robert Guthrie:  The PKU Story. Hope Publishing House. ص. x. ISBN:0-932727-91-3.
↑  Lindner، M.؛ Gramer، G.؛ Haege، G.؛ Fang-Hoffmann، J.؛ Schwab، K. O.؛ Tacke، U.؛ Trefz، F. K.؛ Mengel، E.؛ Wendel، U. (2011). "Efficacy and outcome of expanded newborn screening for metabolic diseases - Report of 10 years from South-West Germany *". Orphanet Journal of Rare Diseases. ج. 6: 44. DOI:10.1186/1750-1172-6-44. PMID:21689452.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
↑  Kasper، D. C.؛ Ratschmann، R.؛ Metz، T. F.؛ Mechtler، T. P.؛ Möslinger، D.؛ Konstantopoulou، V.؛ Item، C. B.؛ Pollak، A.؛ Herkner، K. R. (2010). "The National Austrian Newborn Screening Program – Eight years experience with mass spectrometry. Past, present, and future goals". Wiener klinische Wochenschrift. ج. 122 ع. 21–22: 607–613. DOI:10.1007/s00508-010-1457-3. PMID:20938748.
↑  Komrower، G. M.؛ Sardharwalla، I. B.؛ Fowler، B.؛ Bridge، C. (1979). "The Manchester regional screening programme: A 10-year exercise in patient and family care". British Medical Journal. ج. 2 ع. 6191: 635–638. DOI:10.1136/bmj.2.6191.635. PMID:497752.
↑  Yang، Z. I.؛ Lantz، P. E.؛ Ibdah، J. A. (2007). "Post-mortem analysis for two prevalent β-oxidation mutations in sudden infant death". Pediatrics International. ج. 49 ع. 6: 883–887. DOI:10.1111/j.1442-200X.2007.02478.x. PMID:18045290.
↑  Korman، S. H.؛ Gutman، A.؛ Brooks، R.؛ Sinnathamby، T.؛ Gregersen، N.؛ Andresen، B. S. (2004). "Homozygosity for a severe novel medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) mutation IVS3-1G>C that leads to introduction of a premature termination codon by complete missplicing of the MCAD mRNA and is associated with phenotypic diversity ranging from sudden neonatal death to asymptomatic status". Molecular Genetics and Metabolism. ج. 82 ع. 2: 121–129. DOI:10.1016/j.ymgme.2004.03.002. PMID:15171999.
↑  Gregersen، N.؛ Winter، V.؛ Jensen، P. K.؛ Holmskov، A.؛ Kølvraa، S.؛ Andresen، B. S.؛ Christensen، E.؛ Bross، P.؛ Lundemose، J. B. (1995). "Prenatal diagnosis of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency in a family with a previous fatal case of sudden unexpected death in childhood". Prenatal diagnosis. ج. 15 ع. 1: 82–86. DOI:10.1002/pd.1970150118. PMID:7740006.
↑  Lindner، M.؛ Hoffmann، G. F.؛ Matern، D. (2010). "Newborn screening for disorders of fatty-acid oxidation: Experience and recommendations from an expert meeting". Journal of Inherited Metabolic Disease. ج. 33 ع. 5: 521–526. DOI:10.1007/s10545-010-9076-8. PMID:20373143.
↑  Pass، K. A.؛ Neto، E. C. (2009). "Update: Newborn Screening for Endocrinopathies". Endocrinology & Metabolism Clinics of North America. ج. 38 ع. 4: 827–837. DOI:10.1016/j.ecl.2009.08.005. PMID:19944295.
↑  Benson، J. M.؛ Therrell، B. L. (2010). "History and Current Status of Newborn Screening for Hemoglobinopathies". Seminars in Perinatology. ج. 34 ع. 2: 134–144. DOI:10.1053/j.semperi.2009.12.006. PMID:20207263.
↑  Barben، J.؛ Gallati، S.؛ Fingerhut، R.؛ Schoeni، M. H.؛ Baumgartner، M. R.؛ Torresani، T.؛ Swiss Cf Screening، G. (2012). "Retrospective analysis of stored dried blood spots from children with cystic fibrosis and matched controls to assess the performance of a proposed newborn screening protocol in Switzerland". Journal of Cystic Fibrosis. ج. 11 ع. 4: 332–336. DOI:10.1016/j.jcf.2012.01.001. PMID:22300503.
↑  Sobczyńska-Tomaszewska، A.؛ Ołtarzewski، M.؛ Czerska، K.؛ Wertheim-Tysarowska، K.؛ Sands، D.؛ Walkowiak، J. A.؛ Bal، J.؛ Mazurczak، T. (2012). "Newborn screening for cystic fibrosis: Polish 4 years' experience with CFTR sequencing strategy". European Journal of Human Genetics. ج. 21 ع. 4: 391–6. DOI:10.1038/ejhg.2012.180. PMID:22892530.
↑  Wagener، J. S.؛ Zemanick، E. T.؛ Sontag، M. K. (2012). "Newborn screening for cystic fibrosis". Current Opinion in Pediatrics. ج. 24 ع. 3: 329–335. DOI:10.1097/MOP.0b013e328353489a. PMID:22491493.
↑  Lilley، M.؛ Christian، S.؛ Hume، S.؛ Scott، P.؛ Montgomery، M.؛ Semple، L.؛ Zuberbuhler، P.؛ Tabak، J.؛ Bamforth، F. (2010). "Newborn screening for cystic fibrosis in Alberta: Two years of experience". Paediatrics & Child Health. ج. 15 ع. 9: 590–594. PMID:22043142.
↑  "Cystic Fibrosis Canada Calls for CF Newborn Screening in Every Province—Early CF Detection Saves Lives". Cystic Fibrosis Canada. 26 يوليو 2012. مؤرشف من الأصل في 2013-10-14. اطلع عليه بتاريخ 2012-08-17.
↑  Sokoro، A. A. H.؛ Lepage، J.؛ Antonishyn، N.؛ McDonald، R.؛ Rockman-Greenberg، C.؛ Irvine، J.؛ Lehotay، D. C. (2010). "Diagnosis and high incidence of hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia (HHH) syndrome in northern Saskatchewan". Journal of Inherited Metabolic Disease. ج. 33: 275–281. DOI:10.1007/s10545-010-9148-9. PMID:20574716.
↑  Marsden، D.؛ Levy، H. (2010). "Newborn Screening of Lysosomal Storage Disorders". Clinical Chemistry. ج. 56 ع. 7: 1071–1079. DOI:10.1373/clinchem.2009.141622. PMID:20489136.
↑  Osorio، Sharon (28 يوليو 2011). "Jim Kelly and Hunter's Hope families push for universal newborn screening". WBFO 88.7, Buffalo's NPR News Station. مؤرشف من الأصل في 2019-03-24.
↑  Mechtler، T. P.؛ Stary، S.؛ Metz، T. F.؛ De Jesús، V. C. R.؛ Greber-Platzer، S.؛ Pollak، A.؛ Herkner، K. R.؛ Streubel، B.؛ Kasper، D. C. (2012). "Neonatal screening for lysosomal storage disorders: Feasibility and incidence from a nationwide study in Austria". The Lancet. ج. 379 ع. 9813: 335–341. DOI:10.1016/S0140-6736(11)61266-X. PMID:22133539.
↑  Clague A؛ Thomas A (2002). "Neonatal biochemical screening for disease". Clin. Chim. Acta. ج. 315 ع. 1–2: 99–110. DOI:10.1016/S0009-8981(01)00716-1. PMID:11728413.
↑  Klein AH؛ Agustin AV؛ Foley TP (1974). "Successful laboratory screening for congenital hypothyroidism". Lancet. ج. 2 ع. 7872: 77–9. DOI:10.1016/S0140-6736(74)91637-7. PMID:4137217.
↑  Koch، Jean (1997). Robert Guthrie:  The PKU Story. Hope Publishing House. ص. 47–48. ISBN:0-932727-91-3.
↑  Chace DH؛ Kalas TA؛ Naylor EW (2003). "Use of tandem mass spectrometry for multianalyte screening of dried blood specimens from newborns". Clin. Chem. ج. 49 ع. 11: 1797–817. DOI:10.1373/clinchem.2003.022178. PMID:14578311.
الخلايا المنجلية في الدم البشري: كل من خلايا الدم الحمراء العادية والخلايا المنجلية موجودة