NPHP1
قراءة متعمقة

Konrad M، Saunier S، Calado J، Gubler MC، Broyer M، Antignac C (أبريل 1998). "Familial juvenile nephronophthisis". Journal of Molecular Medicine. ج. 76 ع. 5: 310–6. DOI:10.1007/s001090050222. PMID:9587065.
Caridi G، Murer L، Bellantuono R، Sorino P، Caringella DA، Gusmano R، Ghiggeri GM (ديسمبر 1998). "Renal-retinal syndromes: association of retinal anomalies and recessive nephronophthisis in patients with homozygous deletion of the NPH1 locus". American Journal of Kidney Diseases. ج. 32 ع. 6: 1059–62. DOI:10.1016/S0272-6386(98)70083-6. PMID:9856524.
Medhioub M، Cherif D، Benessy F، Silbermann F، Gubler MC، Le Paslier D، Cohen D، Weissenbach J، Beckmann J، Antignac C (يوليو 1994). "Refined mapping of a gene (NPH1) causing familial juvenile nephronophthisis and evidence for genetic heterogeneity". Genomics. ج. 22 ع. 2: 296–301. DOI:10.1006/geno.1994.1387. PMID:7806215.
Maruyama K، Sugano S (يناير 1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. ج. 138 ع. 1–2: 171–4. DOI:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID:8125298.
Konrad M، Saunier S، Heidet L، Silbermann F، Benessy F، Calado J، Le Paslier D، Broyer M، Gubler MC، Antignac C (مارس 1996). "Large homozygous deletions of the 2q13 region are a major cause of juvenile nephronophthisis". Human Molecular Genetics. ج. 5 ع. 3: 367–71. DOI:10.1093/hmg/5.3.367. PMID:8852662.
Hildebrandt F، Otto E، Rensing C، Nothwang HG، Vollmer M، Adolphs J، Hanusch H، Brandis M (أكتوبر 1997). "A novel gene encoding an SH3 domain protein is mutated in nephronophthisis type 1". Nature Genetics. ج. 17 ع. 2: 149–53. DOI:10.1038/ng1097-149. PMID:9326933.
Saunier S، Calado J، Heilig R، Silbermann F، Benessy F، Morin G، Konrad M، Broyer M، Gubler MC، Weissenbach J، Antignac C (ديسمبر 1997). "A novel gene that encodes a protein with a putative src homology 3 domain is a candidate gene for familial juvenile nephronophthisis". Human Molecular Genetics. ج. 6 ع. 13: 2317–23. DOI:10.1093/hmg/6.13.2317. PMID:9361039.
Suzuki Y، Yoshitomo-Nakagawa K، Maruyama K، Suyama A، Sugano S (أكتوبر 1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. ج. 200 ع. 1–2: 149–56. DOI:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID:9373149.
Otto E، Kispert A، Lescher B، Rensing C، Hildebrandt F (فبراير 2000). "Nephrocystin: gene expression and sequence conservation between human, mouse, and Caenorhabditis elegans". Journal of the American Society of Nephrology. ج. 11 ع. 2: 270–82. PMID:10665934.
Saunier S، Calado J، Benessy F، Silbermann F، Heilig R، Weissenbach J، Antignac C (مارس 2000). "Characterization of the NPHP1 locus: mutational mechanism involved in deletions in familial juvenile nephronophthisis". American Journal of Human Genetics. ج. 66 ع. 3: 778–89. DOI:10.1086/302819. PMC:1288163. PMID:10712196.
Donaldson JC، Dempsey PJ، Reddy S، Bouton AH، Coffey RJ، Hanks SK (أبريل 2000). "Crk-associated substrate p130(Cas) interacts with nephrocystin and both proteins localize to cell-cell contacts of polarized epithelial cells". Experimental Cell Research. ج. 256 ع. 1: 168–78. DOI:10.1006/excr.2000.4822. PMID:10739664.
Betz R، Rensing C، Otto E، Mincheva A، Zehnder D، Lichter P، Hildebrandt F (يونيو 2000). "Children with ocular motor apraxia type Cogan carry deletions in the gene (NPHP1) for juvenile nephronophthisis". The Journal of Pediatrics. ج. 136 ع. 6: 828–31. DOI:10.1067/mpd.2000.106225. PMID:10839884.
Benzing T، Gerke P، Höpker K، Hildebrandt F، Kim E، Walz G (أغسطس 2001). "Nephrocystin interacts with Pyk2, p130(Cas), and tensin and triggers phosphorylation of Pyk2". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ج. 98 ع. 17: 9784–9. DOI:10.1073/pnas.171269898. PMC:55530. PMID:11493697.
Donaldson JC، Dise RS، Ritchie MD، Hanks SK (أغسطس 2002). "Nephrocystin-conserved domains involved in targeting to epithelial cell-cell junctions, interaction with filamins, and establishing cell polarity". The Journal of Biological Chemistry. ج. 277 ع. 32: 29028–35. DOI:10.1074/jbc.M111697200. PMID:12006559.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Otto E، Hoefele J، Ruf R، Mueller AM، Hiller KS، Wolf MT، Schuermann MJ، Becker A، Birkenhäger R، Sudbrak R، Hennies HC، Nürnberg P، Hildebrandt F (نوفمبر 2002). "A gene mutated in nephronophthisis and retinitis pigmentosa encodes a novel protein, nephroretinin, conserved in evolution". American Journal of Human Genetics. ج. 71 ع. 5: 1161–7. DOI:10.1086/344395. PMC:385091. PMID:12205563.
Mollet G، Salomon R، Gribouval O، Silbermann F، Bacq D، Landthaler G، Milford D، Nayir A، Rizzoni G، Antignac C، Saunier S (أكتوبر 2002). "The gene mutated in juvenile nephronophthisis type 4 encodes a novel protein that interacts with nephrocystin". Nature Genetics. ج. 32 ع. 2: 300–5. DOI:10.1038/ng996. PMID:12244321.
Olbrich H، Fliegauf M، Hoefele J، Kispert A، Otto E، Volz A، Wolf MT، Sasmaz G، Trauer U، Reinhardt R، Sudbrak R، Antignac C، Gretz N، Walz G، Schermer B، Benzing T، Hildebrandt F، Omran H (أغسطس 2003). "Mutations in a novel gene, NPHP3, cause adolescent nephronophthisis, tapeto-retinal degeneration and hepatic fibrosis". Nature Genetics. ج. 34 ع. 4: 455–9. DOI:10.1038/ng1216. PMID:12872122.
| ع ن جينات الكروموسوم 2 | ع ن جينات الكروموسوم 2 |
| --- | --- |
جينات الكروموسوم 2:  SLC39A10  SH3BP4  LRPPRC  ARMC9  NAB1  REG3G  Translin  RGPD5  BIRC6  CAB39  BOLL  MPV17  LMAN2L  REG1A  COPS8  KLF11  PRPF40A  REG3A  WBP1  TMSB10  IL36A  SLC30A3  REEP1  DLX1  MRPL19  IL36G  RETSAT  EGR4  ADD2  GMCL1  MYT1L  SERPINE2  WDR33  PCBP1  MAPRE3  EPB41L5  MRPL30  SOX11  ITGB1BP1  HS1BP3  TLX2  EML4  PREB  HNRNPLL  ANTXR1  SPATS2L  CPSF3  PMS1  MALL  ATG9A  TMEM150  CLASP1  Dystrobrevin  FARP2  CRYGA  RTKN  EMILIN1  CBWD2  RIF1  OTX1  RAB6C  WNT10A  GTF3C2  PSME4  CIAO1  BCL11A  LPIN1  ANKZF1  IGFBP2  CCT4  MAP4K3  KCMF1  CRIPT  PIGF  ARHGEF4  DNER  CRYGC  SEMA4F  MRPS9  CCDC93  PCGF1  ASB3  TUBA4A  NPHP1  MAP3K19  TMEFF2  ROCK2  FAM136A  MYL1  HES6  MTIF2  Grancalcin  NCAPH  GBX2  CDC42EP3  LBH  CAPN10  TSG-6  IL36B  ABI2  HNRPA3  Matrilin-3  CDCA7  UBE2E3  ACTG2  HOXD9  FIGLA  SDPR  ECEL1  FBXO11  KANSL3  ALPPL2  NABP1  TGOLN2  CFC1  ACTR3  DPP10  RAPH1  ORC4  COMMD1  CUL3  INHA  PELI1  DNAJC10  ID2  SEPT2  ASTL  COPS7B  POLE4  KLF7  RAB10  LIMS2  OBSL1  AFF3  KBTBD10  GNLY  DYNC1I2  REL  MKI67IP  OTOF  ALS2  UBXD2  ZNF638  MEMO1  SP110  HOXD10  PGAP1  CCT7  TMBIM1  USP39  LYPD1  GREB1  NRBP1  REG1B  GDF7  RASGRP3  GKN1  PARD3B  XIRP2  ASB1  ATG16L1  RPS27A  ITM2C  CD302  CRYGB  HOXD4  PLEKHB2  DNAJB2  HOXD8  LRP1B  CYP26B1  EVA1A  IMMT  NOP58  ERLEC1  HOXD13  SNRPG  HDLBP  STAM2  SPRED2  IKZF2  RHOQ  SMC6  PEX13  BCL2L11  YIPF4  FMNL2  CYP27C1  CENPO  GCFC2  CYP20A1  LAPTM4A  RBMS1  IMP4  Spastin  GCC2  DTNB  HADHA  REV1  N-myc  ATRAID  CEP68  KDM3A  SNX17  MRPL33  RHOB  SIX2  DCTN1  SCG2  NCKAP1  MPHOSPH10  FOSL2  PRKRA  TXNDC9  VPS24  IL1RL2  FAM49A  AFTPH  PXDN  NLRC4  Dock10  DDEF2  HOXD3  TNRC15  TNS1  TRAK2  HOXD1  HOXD12  MRPS5  SSFA2  KIF1A  SEMA4C  FEZ2  RAMP1  EIF2B4  B3GNT7  LRRFIP1  TMEM18  IL1RL1  TNP1  DIS3L2  EFEMP1  SLC5A6  SESTD1  PSCDBP  CRIM1  IL1F10  Plakophilin-4  BCS1L  KIF3C  EIF4E2  LANCL1  ALS2CR8  SEPT10  MCFD2  RAB17  NIF3L1  MEIS1  NRXN1  MYO1B  PNO1  SMARCAL1  TSSC1  HECW2  ARPC2  IWS1  CREB1  HOXD11  DNAH7  ACTR1B  STRN  BCYRN1  SUPT7L  CCDC88A  EIF5B  IGFBP5 
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية