كمنة ليبر الخلقية
مراجع

↑  Stone EM (ديسمبر 2007). "Leber congenital amaurosis - a model for efficient genetic testing of heterogeneous disorders: LXIV Edward Jackson Memorial Lecture". American Journal of Ophthalmology. ج. 144 ع. 6: 791–811. DOI:10.1016/j.ajo.2007.08.022. PMID:17964524.
↑  "Leber congenital amaurosis". Genetics Home Reference (بالإنجليزية). Aug 2010. Archived from the original on 2020-09-19. Retrieved 2017-05-14.
↑  Leber's congenital amaurosis على قاموس من سمى هذا؟
↑  Leber T (1869). "Über Retinitis pigmentosa und angeborene Amaurose". Archiv für Ophthalmologie (بالألمانية). 15 (3): 1–25. DOI:10.1007/BF02721213. S2CID:543893.
1 2  Maguire AM، Simonelli F، Pierce EA، Pugh EN، Mingozzi F، Bennicelli J، وآخرون (مايو 2008). "Safety and efficacy of gene transfer for Leber's congenital amaurosis". The New England Journal of Medicine. ج. 358 ع. 21: 2240–8. DOI:10.1056/NEJMoa0802315. PMC:2829748. PMID:18441370.
1 2  Simonelli F، Maguire AM، Testa F، Pierce EA، Mingozzi F، Bennicelli JL، وآخرون (مارس 2010). "Gene therapy for Leber's congenital amaurosis is safe and effective through 1.5 years after vector administration". Molecular Therapy. ج. 18 ع. 3: 643–50. DOI:10.1038/mt.2009.277. PMC:2839440. PMID:19953081.
1 2  Cideciyan AV، Hauswirth WW، Aleman TS، Kaushal S، Schwartz SB، Boye SL، وآخرون (أغسطس 2009). "Vision 1 year after gene therapy for Leber's congenital amaurosis". The New England Journal of Medicine. ج. 361 ع. 7: 725–7. DOI:10.1056/NEJMc0903652. PMC:2847775. PMID:19675341.
1 2  Bainbridge JW، Smith AJ، Barker SS، Robbie S، Henderson R، Balaggan K، وآخرون (مايو 2008). "Effect of gene therapy on visual function in Leber's congenital amaurosis". The New England Journal of Medicine. ج. 358 ع. 21: 2231–9. CiteSeerX:10.1.1.574.4003. DOI:10.1056/NEJMoa0802268. PMID:18441371.
1 2  الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): LEBER CONGENITAL AMAUROSIS, TYPE I; LCA1 -204000
1 2  Weleber، R. G.؛ Francis، P. J.؛ Trzupek، K. M.؛ Beattie، C.؛ Adam، M. P.؛ Ardinger، H. H.؛ Pagon، R. A.؛ Wallace، S. E.؛ Bean LJH؛ Stephens، K.؛ Amemiya، A. (1993). "Leber Congenital Amaurosis". GeneReviews. PMID:20301475.
↑  Maguire AM، High KA، Auricchio A، Wright JF، Pierce EA، Testa F، وآخرون (نوفمبر 2009). "Age-dependent effects of RPE65 gene therapy for Leber's congenital amaurosis: a phase 1 dose-escalation trial". Lancet. ج. 374 ع. 9701: 1597–605. DOI:10.1016/S0140-6736(09)61836-5. PMC:4492302. PMID:19854499.
↑  Amado D، Mingozzi F، Hui D، Bennicelli JL، Wei Z، Chen Y، وآخرون (مارس 2010). "Safety and efficacy of subretinal readministration of a viral vector in large animals to treat congenital blindness". Science Translational Medicine. ج. 2 ع. 21: 21ra16. DOI:10.1126/scitranslmed.3000659. PMC:4169124. PMID:20374996.
↑  "Approved Products - LUXTURNA". FDA. 5 أبريل 2019. مؤرشف من الأصل في 2019-04-23.
↑  "ABC News: Miracle Cure for Nearly Blind Youth". مؤرشف من الأصل في 2021-05-17. اطلع عليه بتاريخ 2008-04-27.
↑  Williams ML، Coleman JE، Haire SE، Aleman TS، Cideciyan AV، Sokal I، وآخرون (يونيو 2006). "Lentiviral expression of retinal guanylate cyclase-1 (RetGC1) restores vision in an avian model of childhood blindness". PLOS Medicine. ج. 3 ع. 6: e201. DOI:10.1371/journal.pmed.0030201. PMC:1463903. PMID:16700630.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
↑  In A 1st, Scientists Use Revolutionary Gene-Editing Tool To Edit Inside A Patient نسخة محفوظة 2021-08-17 على موقع واي باك مشين.
| 0 | 1 |
| --- | --- |
التصنيفات الطبية:  نظام فهرسة المواضيع الطبية (MeSH): D057130  دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 204000  قاعدة بيانات الأمراض: 33192  
المعرفات الخارجية:  مكنز المعهد القومي للسرطان (NCI): C129075  أنطولوجيا الأمراض: DOID:14791  نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C0339527  GARD rare disease ID: 634  
بوابة طب
| 0 | 1 |
| --- | --- |
معرفات كيميائية:  موسوعة كيوتو للمورثات والمجاميع الوراثية (KEGG): H00837