داء سيستيني كليوني
فحوصات لتشخيص متلازمة الداء السيستيني الكليوني > المصادر

↑  ePainAssist, Team (7 May 2014). "Abderhalden-Kaufmann-Lignac Syndrome or Nephropathic Cystinosis|Causes|Symptoms|Treatment". ePainAssist (بالإنجليزية الأمريكية). Archived from the original on 2017-07-20. Retrieved 2021-06-03.
↑  Hailey، Elma (1 فبراير 1958). "The Brietzcke Diary". Notes and Queries. ج. CCIII ع. feb: 66–70. DOI:10.1093/nq/cciii.feb.66. ISSN:1471-6941. مؤرشف من الأصل في 2021-06-04.
↑  Sfaihi، Lamia؛ Aloulou، Hajer؛ Ben Amor، Saloua؛ Kamoun، Thouraya؛ Hachicha، Mongia (12 أبريل 2012). "Nephropathic Infantile Form of Cystinosis About One Case". Fetal and Pediatric Pathology. ج. 32 ع. 1: 66–70. DOI:10.3109/15513815.2012.671445. ISSN:1551-3815. مؤرشف من الأصل في 2021-06-04.
1 2  Greco، Marcella؛ Brugnara، Milena؛ Zaffanello، Marco؛ Taranta، Anna؛ Pastore، Anna؛ Emma، Francesco (29 أغسطس 2010). "Long-term outcome of nephropathic cystinosis: a 20-year single-center experience". Pediatric Nephrology. ج. 25 ع. 12: 2459–2467. DOI:10.1007/s00467-010-1641-8. ISSN:0931-041X. مؤرشف من الأصل في 2018-06-13.
1 2 3 4  Jan (2012). Springer Theses. Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg. ص. 81–89. ISBN:978-3-642-31240-3. مؤرشف من الأصل في 2021-06-07.
1 2  Gahl, William A.; Thoene, Jess G.; Schneider, Jerry A. (11 Jul 2002). "Cystinosis". New England Journal of Medicine (بالإنجليزية). 347 (2): 111–121. DOI:10.1056/NEJMra020552. ISSN:0028-4793. Archived from the original on 2020-09-05.
↑  Veys, Koenraad R.; Elmonem, Mohamed A.; Arcolino, Fanny O.; van den Heuvel, Lambertus; Levtchenko, Elena (2017-04). "Nephropathic cystinosis: an update". Current Opinion in Pediatrics (بالإنجليزية). 29 (2): 168–178. DOI:10.1097/MOP.0000000000000462. ISSN:1040-8703. Archived from the original on 7 يونيو 2021. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (help)
1 2  Town, Margaret; Jean, Geneviève; Cherqui, Stèphanie; Attard, Marlene; Forestier, Lionel; Whitmore, Scott A.; Callen, David F.; Gribouval, Olivier; Broyer, Michel (1998-04). "A novel gene encoding an integral membrane protein is mutated in nephropathic cystinosis". Nature Genetics (بالإنجليزية). 18 (4): 319–324. DOI:10.1038/ng0498-319. ISSN:1061-4036. Archived from the original on 2021-03-01. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (help)
1 2 3 4  Pape, L.; Pape, A.; Weber, L. T.; Arbeiter, K.; Haffner, D.; Tönshoff, B.; Oh, J. (2017-05). "Cystinose: Diagnostik und Therapie einer seltenen Systemerkrankung mit renalem Fokus". Der Nephrologe (بالألمانية). 12 (3): 223–229. DOI:10.1007/s11560-017-0152-z. ISSN:1862-040X. Archived from the original on 3 يونيو 2018. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (help)
1 2 3 4  McMeniman، Erin. Genotypic and phenotypic correlations in a cohort of patients with multiple primary melanoma (Thesis). University of Queensland Library. مؤرشف من الأصل في 2021-06-04.
↑  Bäumner, Sören; Weber, Lutz T. (2018). "Nephropathic Cystinosis: Symptoms, Treatment, and Perspectives of a Systemic Disease". Frontiers in Pediatrics (بالإنجليزية). 6. DOI:10.3389/fped.2018.00058. ISSN:2296-2360. Archived from the original on 2021-02-19.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
↑  Cherqui, Stephanie; Courtoy, Pierre J. (2017-02). "The renal Fanconi syndrome in cystinosis: pathogenic insights and therapeutic perspectives". Nature Reviews Nephrology (بالإنجليزية). 13 (2): 115–131. DOI:10.1038/nrneph.2016.182. ISSN:1759-5061. PMC:5657490. PMID:27990015. Archived from the original on 5 مايو 2020. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (help)صيانة الاستشهاد: تنسيق PMC (link)
↑  Middleton, R.; Bradbury, M.; Webb, N.; O'Donoghue, D.; Van't Hoff, W. (1 Dec 2003). "Cystinosis. A clinicopathological conference. 'From toddlers to twenties and beyond' Adult-Paediatric Nephrology Interface Meeting, Manchester 2001". Nephrology Dialysis Transplantation (بالإنجليزية). 18 (12): 2492–2495. DOI:10.1093/ndt/gfg445. ISSN:0931-0509. Archived from the original on 2018-06-04.
1 2  Servais, Aude; Morinière, Vincent; Grünfeld, Jean-Pierre; Noël, Laure-Hélène; Goujon, Jean-Michel; Chadefaux-Vekemans, Bernadette; Antignac, Corinne (2008-01). "Late-Onset Nephropathic Cystinosis: Clinical Presentation, Outcome, and Genotyping". Clinical Journal of the American Society of Nephrology (بالإنجليزية). 3 (1): 27–35. DOI:10.2215/CJN.01740407. ISSN:1555-9041. PMC:2390982. PMID:18178779. Archived from the original on 2 يوليو 2020. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (help)صيانة الاستشهاد: تنسيق PMC (link)
1 2  Anikster، Yair؛ Lucero، Cynthia؛ Guo، Juanru؛ Huizing، Marjan؛ Shotelersuk، Vorasuk؛ Bernardini، Isa؛ McDowell، Geraldine؛ Iwata، Fumino؛ Kaiser-Kupfer، Muriel I (2000-01). "Ocular Nonnephropathic Cystinosis: Clinical, Biochemical, and Molecular Correlations". Pediatric Research. ج. 47 ع. 1: 17–17. DOI:10.1203/00006450-200001000-00007. ISSN:0031-3998. مؤرشف من الأصل في 10 أغسطس 2016. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (مساعدة)
↑  Town، Margaret؛ Jean، Geneviève؛ Cherqui، Stèphanie؛ Attard، Marlene؛ Forestier، Lionel؛ Whitmore، Scott A.؛ Callen، David F.؛ Gribouval، Olivier؛ Broyer، Michel (1998-04). "A novel gene encoding an integral membrane protein is mutated in nephropathic cystinosis". Nature Genetics. ج. 18 ع. 4: 319–324. DOI:10.1038/ng0498-319. ISSN:1061-4036. مؤرشف من الأصل في 3 مارس 2016. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (مساعدة)
↑  "From the editors". Nature Reviews Genetics. ج. 9 ع. 5: 319–319. 2008-05. DOI:10.1038/nrg2376. ISSN:1471-0056. مؤرشف من الأصل في 4 يونيو 2021. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (مساعدة)
1 2 3  ePainAssist, Team (7 May 2014). "Abderhalden-Kaufmann-Lignac Syndrome or Nephropathic Cystinosis|Causes|Symptoms|Treatment". ePainAssist (بالإنجليزية الأمريكية). Archived from the original on 2021-06-04. Retrieved 2021-06-07.
↑  Samuel Rajadural، V.؛ Shanbag، Preeti؛ Seshadri، M. S.؛ Khanduri، Uma؛ Alexander، T. A.؛ Jadhav، Malati A. (1989-05). "Infantile nephropathic cystinosis presenting as incomplete fanconi syndrome and refractory rickets". The Indian Journal of Pediatrics. ج. 56 ع. 3: 428–435. DOI:10.1007/bf02722320. ISSN:0019-5456. مؤرشف من الأصل في 9 يونيو 2021. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (مساعدة)
↑  Evbuomwan، I.؛ Iyasere، O. G.؛ Scott-Emuakpor، A. B.؛ Abiodun، P. O. (1989-05). "Giant umbilical hernia in a child with mucopolysaccharidosis". The Indian Journal of Pediatrics. ج. 56 ع. 3: 426–428. DOI:10.1007/bf02722319. ISSN:0019-5456. مؤرشف من الأصل في 4 يونيو 2021. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (مساعدة)
↑  Besouw, Martine T. P.; Van Dyck, Maria; Cassiman, David; Claes, Kathleen J.; Levtchenko, Elena N. (2015-08). "Management dilemmas in pediatric nephrology: Cystinosis". Pediatric Nephrology (بالإنجليزية). 30 (8): 1349–1360. DOI:10.1007/s00467-015-3117-3. ISSN:0931-041X. Archived from the original on 7 يونيو 2021. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (help)
↑  Gahl, William A.; Kuehl, Ernest M.; Iwata, Fumino; Lindblad, Anne; Kaiser-Kupfer, Muriel I. (2000-09). "Corneal Crystals in Nephropathic Cystinosis: Natural History and Treatment with Cysteamine Eyedrops". Molecular Genetics and Metabolism (بالإنجليزية). 71 (1–2): 100–120. DOI:10.1006/mgme.2000.3062. Archived from the original on 2020-09-05. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (help)
1 2  Emma, F.; Nesterova, G.; Langman, C.; Labbe, A.; Cherqui, S.; Goodyer, P.; Janssen, M. C.; Greco, M.; Topaloglu, R. (1 Sep 2014). "Nephropathic cystinosis: an international consensus document". Nephrology Dialysis Transplantation (بالإنجليزية). 29 (suppl 4): iv87–iv94. DOI:10.1093/ndt/gfu090. ISSN:0931-0509. PMC:4158338. PMID:25165189. Archived from the original on 2020-08-06.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: تنسيق PMC (link)
↑  Emma, F.; Nesterova, G.; Langman, C.; Labbe, A.; Cherqui, S.; Goodyer, P.; Janssen, M. C.; Greco, M.; Topaloglu, R. (1 Sep 2014). "Nephropathic cystinosis: an international consensus document". Nephrology Dialysis Transplantation (بالإنجليزية). 29 (suppl 4): iv87–iv94. DOI:10.1093/ndt/gfu090. ISSN:0931-0509. PMID:25165189. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |PMCID= تم تجاهله يقترح استخدام |pmc= (help)
↑  Wiesmann، U. N.؛ DiDonato، S.؛ Herschkowitz، N. N. (27 أكتوبر 1975). "Effect of chloroquine on cultured fibroblasts: release of lysosomal hydrolases and inhibition of their uptake". Biochemical and Biophysical Research Communications. ج. 66 ع. 4: 1338–1343. DOI:10.1016/0006-291x(75)90506-9. ISSN:1090-2104. PMID:4. مؤرشف من الأصل في 2020-11-22.
1 2  Brodin-Sartorius، Albane؛ Tête، Marie-Josèphe؛ Niaudet، Patrick؛ Antignac، Corinne؛ Guest، Geneviève؛ Ottolenghi، Chris؛ Charbit، Marina؛ Moyse، Dominique؛ Legendre، Christophe (2012-01). "Cysteamine therapy delays the progression of nephropathic cystinosis in late adolescents and adults". Kidney International. ج. 81 ع. 2: 179–189. DOI:10.1038/ki.2011.277. ISSN:0085-2538. مؤرشف من الأصل في 2023-01-20. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (مساعدة)
↑  Brodin-Sartorius، Albane؛ Tête، Marie-Josèphe؛ Niaudet، Patrick؛ Antignac، Corinne؛ Guest، Geneviève؛ Ottolenghi، Chris؛ Charbit، Marina؛ Moyse، Dominique؛ Legendre، Christophe (2012-01). "Cysteamine therapy delays the progression of nephropathic cystinosis in late adolescents and adults". Kidney International. ج. 81 ع. 2: 179–189. DOI:10.1038/ki.2011.277. ISSN:0085-2538. مؤرشف من الأصل في 18 مايو 2019. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (مساعدة)
↑  Touchman، J. W. (1 فبراير 2000). "The Genomic Region Encompassing the Nephropathic Cystinosis Gene (CTNS): Complete Sequencing of a 200-kb Segment and Discovery of a Novel Gene within the Common Cystinosis-Causing Deletion". Genome Research. ج. 10 ع. 2: 165–173. DOI:10.1101/gr.10.2.165. PMC:310836. PMID:10673275. مؤرشف من الأصل في 2018-06-05.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: تنسيق PMC (link)
↑  Kalatzis, V. (11 May 2004). "Molecular pathogenesis of cystinosis: effect of CTNS mutations on the transport activity and subcellular localization of cystinosin". Human Molecular Genetics (بالإنجليزية). 13 (13): 1361–1371. DOI:10.1093/hmg/ddh152. ISSN:1460-2083. Archived from the original on 2020-08-06.
↑  Thoene, Jess; Lemons, Rosemary; Anikster, Yair; Mullet, Jodi; Paelicke, Karen; Lucero, Cynthia; Gahl, William; Schneider, Jerry; Shu, S.G. (1999-08). "Mutations of CTNS Causing Intermediate Cystinosis". Molecular Genetics and Metabolism (بالإنجليزية). 67 (4): 283–293. DOI:10.1006/mgme.1999.2876. Archived from the original on 2020-08-11. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (help)
1 2  Wilmer, Martijn J.; Emma, Francesco; Levtchenko, Elena N. (2010-11). "The pathogenesis of cystinosis: mechanisms beyond cystine accumulation". American Journal of Physiology-Renal Physiology (بالإنجليزية). 299 (5): F905–F916. DOI:10.1152/ajprenal.00318.2010. ISSN:1931-857X. Archived from the original on 19 أبريل 2022. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (help)
↑  Kalatzis، V. (1 نوفمبر 2001). "Cystinosin, the protein defective in cystinosis, is a H+-driven lysosomal cystine transporter". The EMBO Journal. ج. 20 ع. 21: 5940–5949. DOI:10.1093/emboj/20.21.5940. PMC:125690. PMID:11689434. مؤرشف من الأصل في 2017-10-13.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: تنسيق PMC (link)
1 2 3  Veys, Koenraad R.; Elmonem, Mohamed A.; Arcolino, Fanny O.; van den Heuvel, Lambertus; Levtchenko, Elena (2017-04). "Nephropathic cystinosis: an update". Current Opinion in Pediatrics (بالإنجليزية). 29 (2): 168–178. DOI:10.1097/MOP.0000000000000462. ISSN:1040-8703. Archived from the original on 7 يونيو 2021. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (help)
1 2  Joyce, Emily; Ho, Jacqueline; El-Gharbawy, Areeg; Salgado, Cláudia M; Ranganathan, Sarangarajan; Reyes-Múgica, Miguel (2017-02). "Value of Renal Biopsy in Diagnosing Infantile Nephropathic Cystinosis Associated With Secondary Nephrogenic Diabetes Insipidus". Pediatric and Developmental Pathology (بالإنجليزية). 20 (1): 72–75. DOI:10.1177/1093526616683873. ISSN:1093-5266. Archived from the original on 20 يونيو 2018. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (help)
↑  Larsen, Christopher P.; Walker, Patrick D.; Thoene, Jess G. (2010-12). "The incidence of atubular glomeruli in nephropathic cystinosis renal biopsies". Molecular Genetics and Metabolism (بالإنجليزية). 101 (4): 417–420. DOI:10.1016/j.ymgme.2010.08.015. Archived from the original on 7 يونيو 2021. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (help)
↑  Wilmer, Martijn J.; Christensen, Erik I.; van den Heuvel, Lambertus P.; Monnens, Leo A.; Levtchenko, Elena N. (2008-06). "Urinary Protein Excretion Pattern and Renal Expression of Megalin and Cubilin in Nephropathic Cystinosis". American Journal of Kidney Diseases (بالإنجليزية). 51 (6): 893–903. DOI:10.1053/j.ajkd.2008.03.010. Archived from the original on 2018-06-07. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (help)
↑  Shams, Fatemeh; Oladiwura, Dilys; Ramaesh, Kanna; Livingstone, Iain (2014-10). "Treatment of corneal cystine crystal accumulation in patients with cystinosis". Clinical Ophthalmology (بالإنجليزية): 2077. DOI:10.2147/OPTH.S36626. ISSN:1177-5483. PMC:4199850. PMID:25336909. Archived from the original on 2020-07-02. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (help)صيانة الاستشهاد: تنسيق PMC (link) صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
↑  Bäumner, Sören; Weber, Lutz T. (2018). "Nephropathic Cystinosis: Symptoms, Treatment, and Perspectives of a Systemic Disease". Frontiers in Pediatrics (بالإنجليزية). 6. DOI:10.3389/fped.2018.00058. ISSN:2296-2360. Archived from the original on 2021-02-19.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
↑  Dufier, J. L.; Dhermy, P.; Gubler, M. C.; Gagnadoux, M. F.; Broyer, M. (1987-01). "Ocular changes in long-term evolution of infantile cystinosis". Ophthalmic Paediatrics and Genetics (بالإنجليزية). 8 (2): 131–137. DOI:10.3109/13816818709028529. ISSN:0167-6784. Archived from the original on 2023-01-20. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (help)
↑  Kaiser-Kupfer, Muriel I.; Fujikawa, Leslie; Kuwabara, Toichiro; Jain, Sandeep; Gahl, William A. (26 Mar 1987). "Removal of Corneal Crystals by Topical Cysteamine in Nephropathic Cystinosis". New England Journal of Medicine (بالإنجليزية). 316 (13): 775–779. DOI:10.1056/NEJM198703263161304. ISSN:0028-4793. Archived from the original on 2018-06-10.
1 2 3  Besouw, Martine T. P.; Van Dyck, Maria; Cassiman, David; Claes, Kathleen J.; Levtchenko, Elena N. (2015-08). "Management dilemmas in pediatric nephrology: Cystinosis". Pediatric Nephrology (بالإنجليزية). 30 (8): 1349–1360. DOI:10.1007/s00467-015-3117-3. ISSN:0931-041X. Archived from the original on 7 يونيو 2021. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (help)
1 2  Besouw, Martine T.P.; Schneider, Jerry; Janssen, Mirian C.; Greco, Marcella; Emma, Francesco; Cornelissen, Elisabeth A.; Desmet, Koen; Skovby, Flemming; Nobili, François (2013-09). "Copper Deficiency in Patients with Cystinosis with Cysteamine Toxicity". The Journal of Pediatrics (بالإنجليزية). 163 (3): 754–760. DOI:10.1016/j.jpeds.2013.03.078. Archived from the original on 2018-07-01. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (help)
↑  Zimakas, Paul James A.; Sharma, Atul K.; Rodd, Celia J. (2003-04). "Osteopenia and fractures in cystinotic children post renal transplantation". Pediatric Nephrology (بالإنجليزية). 18 (4): 384–390. DOI:10.1007/s00467-003-1093-5. ISSN:0931-041X. Archived from the original on 7 يونيو 2021. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (help)
↑  Weber, Lutz T.; Mehls, Otto (2010-01). "Limitations of dual x-ray absorptiometry in children with chronic kidney disease". Pediatric Nephrology (بالإنجليزية). 25 (1): 3–5. DOI:10.1007/s00467-009-1248-0. ISSN:0931-041X. Archived from the original on 15 يونيو 2018. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (help)
1 2 3 4 5  Pape, L.; Pape, A.; Weber, L. T.; Arbeiter, K.; Haffner, D.; Tönshoff, B.; Oh, J. (2017-05). "Cystinose: Diagnostik und Therapie einer seltenen Systemerkrankung mit renalem Fokus". Der Nephrologe (بالألمانية). 12 (3): 223–229. DOI:10.1007/s11560-017-0152-z. ISSN:1862-040X. Archived from the original on 3 يونيو 2018. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (help)
↑  Ballantyne, Angela O.; Spilkin, Amy M.; Trauner, Doris A. (2013-03). "Executive Function in Nephropathic Cystinosis". Cognitive and Behavioral Neurology (بالإنجليزية). 26 (1): 14–22. DOI:10.1097/WNN.0b013e31828b9f11. ISSN:1543-3633. PMC:3622457. PMID:23538568. Archived from the original on 7 يونيو 2021. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (help)صيانة الاستشهاد: تنسيق PMC (link)
↑  Viltz, Lisa; Trauner, Doris A. (2013-08). "Effect of Age at Treatment on Cognitive Performance in Patients with Cystinosis". The Journal of Pediatrics (بالإنجليزية). 163 (2): 489–492. DOI:10.1016/j.jpeds.2013.01.027. PMC:3676483. PMID:23462307. Archived from the original on 2018-06-09. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (help)صيانة الاستشهاد: تنسيق PMC (link)
↑  Besouw, M. T. P.; Hulstijn-Dirkmaat, G. M.; van der Rijken, R. E. A.; Cornelissen, E. A. M.; van Dael, C. M.; Vande Walle, J.; Lilien, M. R.; Levtchenko, E. N. (2010-12). "Neurocognitive functioning in school-aged cystinosis patients". Journal of Inherited Metabolic Disease (بالإنجليزية). 33 (6): 787–793. DOI:10.1007/s10545-010-9182-7. ISSN:0141-8955. PMC:2992654. PMID:20814825. Archived from the original on 7 يونيو 2021. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (help)صيانة الاستشهاد: تنسيق PMC (link)
↑  Broyer, M.; Tête, M. J.; Guest, G.; Berthélémé, J. P.; Labrousse, F.; Poisson, M. (1996-01). "Clinical polymorphism of cystinosis encephalopathy. Results of treatment with cysteamine". Journal of Inherited Metabolic Disease (بالإنجليزية). 19 (1): 65–75. DOI:10.1007/BF01799350. ISSN:0141-8955. Archived from the original on 7 يونيو 2021. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (help)
↑  Sonies, Barbara C.; Almajid, Phaedra; Kleta, Robert; Bernardini, Isa; Gahl, William A. (2005-05). "Swallowing Dysfunction in 101 Patients with Nephropathic Cystinosis: Benefit of Long-Term Cysteamine Therapy". Medicine (بالإنجليزية). 84 (3): 137–146. DOI:10.1097/01.md.0000164204.00159.d4. ISSN:0025-7974. Archived from the original on 6 أغسطس 2020. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (help)
↑  Besouw, Martine T.P.; Kremer, Jan A.M.; Janssen, Mirian C.H.; Levtchenko, Elena N. (2010-04). "Fertility status in male cystinosis patients treated with cysteamine". Fertility and Sterility (بالإنجليزية). 93 (6): 1880–1883. DOI:10.1016/j.fertnstert.2008.12.113. Archived from the original on 2018-06-23. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (help)
↑  Koenraad R.؛ D’Hauwers، Kathleen W.؛ van Dongen، Angelique J. C. M.؛ Janssen، Mirian C.؛ Besouw، Martine T. P.؛ Goossens، Ellen؛ van den Heuvel، Lambert P.؛ Wetzels، Alex A. M. M.؛ Levtchenko، Elena N. (2017). Eva؛ Baumgartner، Matthias؛ Patterson، Marc؛ Rahman، Shamima؛ Zschocke، Johannes؛ Peters، Verena (المحررون). JIMD Reports, Volume 38. Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg. ج. 38. ص. 1–6. DOI:10.1007/8904_2017_19. ISBN:978-3-662-56609-1. PMC:5874217. PMID:28405942. مؤرشف من الأصل في 2018-06-11.{{استشهاد بكتاب}}:  صيانة الاستشهاد: تنسيق PMC (link)
↑  Haase, Michael; Morgera, Stanislao; Bamberg, Christian; Halle, Horst; Martini, Sebastian; Hocher, Berthold; Diekmann, Fritz; Dragun, Duska; Peters, Harm (1 Nov 2005). "A systematic approach to managing pregnant dialysis patients—the importance of an intensified haemodiafiltration protocol". Nephrology Dialysis Transplantation (بالإنجليزية). 20 (11): 2537–2542. DOI:10.1093/ndt/gfi044. ISSN:1460-2385. Archived from the original on 2018-06-04.
↑  Thoene, J G; Oshima, R G; Crawhall, J C; Olson, D L; Schneider, J A (1 Jul 1976). "Cystinosis. Intracellular cystine depletion by aminothiols in vitro and in vivo". Journal of Clinical Investigation (بالإنجليزية). 58 (1): 180–189. DOI:10.1172/JCI108448. ISSN:0021-9738. PMC:333169. PMID:932205. Archived from the original on 2018-06-02.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: تنسيق PMC (link)
↑  Gahl, W A; Tietze, F; Butler, J D; Schulman, J D (15 Jun 1985). "Cysteamine depletes cystinotic leucocyte granular fractions of cystine by the mechanism of disulphide interchange". Biochemical Journal (بالإنجليزية). 228 (3): 545–550. DOI:10.1042/bj2280545. ISSN:0264-6021. PMC:1145021. PMID:4026796. Archived from the original on 2020-07-02.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: تنسيق PMC (link)
↑  Stellwagen، E.؛ Babul، J. (18 نوفمبر 1975). "Stabilization of the globular structure of ferricytochrome c by chloride in acidic solvents". Biochemistry. ج. 14 ع. 23: 5135–5140. DOI:10.1021/bi00694a018. ISSN:0006-2960. PMID:41. مؤرشف من الأصل في 2021-06-07.
↑  Chabli, A.; Aupetit, J.; Raehm, M.; Ricquier, D.; Chadefaux-Vekemans, B. (2007-06). "Measurement of cystine in granulocytes using liquid chromatography-tandem mass spectrometry". Clinical Biochemistry (بالإنجليزية). 40 (9–10): 692–698. DOI:10.1016/j.clinbiochem.2007.02.005. Archived from the original on 2020-10-01. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (help)
1 2  Ahlenstiel-Grunow, Thurid; Kanzelmeyer, Nele K.; Froede, Kerstin; Kreuzer, Martin; Drube, Jens; Lerch, Christian; Pape, Lars (2017-01). "Switching from immediate- to extended-release cysteamine in nephropathic cystinosis patients: a retrospective real-life single-center study". Pediatric Nephrology (بالإنجليزية). 32 (1): 91–97. DOI:10.1007/s00467-016-3438-x. ISSN:0931-041X. Archived from the original on 10 يونيو 2018. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (help)
↑  Belldina, Eric B.; Huang, Mei Y.; Schneider, Jerry A.; Brundage, Richard C.; Tracy, Timothy S. (2003-11). "Steady-state pharmacokinetics and pharmacodynamics of cysteamine bitartrate in paediatric nephropathic cystinosis patients: Pharmacokinetics of cysteamine". British Journal of Clinical Pharmacology (بالإنجليزية). 56 (5): 520–525. DOI:10.1046/j.1365-2125.2003.01927.x. PMC:1884393. PMID:14651726. Archived from the original on 2 يونيو 2018. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (help)صيانة الاستشهاد: تنسيق PMC (link)
1 2  Langman, Craig B.; Greenbaum, Larry A.; Sarwal, Minnie; Grimm, Paul; Niaudet, Patrick; Deschênes, Georges; Cornelissen, Elisabeth; Morin, Denis; Cochat, Pierre (2012-07). "A Randomized Controlled Crossover Trial with Delayed-Release Cysteamine Bitartrate in Nephropathic Cystinosis: Effectiveness on White Blood Cell Cystine Levels and Comparison of Safety". Clinical Journal of the American Society of Nephrology (بالإنجليزية). 7 (7): 1112–1120. DOI:10.2215/CJN.12321211. ISSN:1555-9041. PMC:3386675. PMID:22554716. Archived from the original on 2 يونيو 2018. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (help)صيانة الاستشهاد: تنسيق PMC (link)
↑  Bäumner, Sören; Weber, Lutz T. (2017-07). "Conversion from immediate- to extended-release cysteamine may decrease disease control and increase additional side effects". Pediatric Nephrology (بالإنجليزية). 32 (7): 1281–1282. DOI:10.1007/s00467-017-3618-3. ISSN:0931-041X. Archived from the original on 19 يونيو 2018. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (help)