AIPL1
قراءة متعمقة

Bonaldo MF، Lennon G، Soares MB (1996). "Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery". Genome Res. ج. 6 ع. 9: 791–806. DOI:10.1101/gr.6.9.791. PMID:8889548.
Sohocki MM، Malone KA، Sullivan LS، Daiger SP (1999). "Localization of retina/pineal-expressed sequences: identification of novel candidate genes for inherited retinal disorders". Genomics. ج. 58 ع. 1: 29–33. DOI:10.1006/geno.1999.5810. PMID:10331942.
Damji KF، Sohocki MM، Khan R، Gupta SK، Rahim M، Loyer M، Hussein N، Karim N، Ladak SS، Jamal A، Bulman D، Koenekoop RK (2001). "Leber's congenital amaurosis with anterior keratoconus in Pakistani families is caused by the Trp278X mutation in the AIPL1 gene on 17p". Can. J. Ophthalmol. ج. 36 ع. 5: 252–9. DOI:10.1016/s0008-4182(01)80018-1. PMID:11548141.
van der Spuy J، Chapple JP، Clark BJ، Luthert PJ، Sethi CS، Cheetham ME (2002). "The Leber congenital amaurosis gene product AIPL1 is localized exclusively in rod photoreceptors of the adult human retina". Hum. Mol. Genet. ج. 11 ع. 7: 823–31. DOI:10.1093/hmg/11.7.823. PMID:11929855.
Akey DT، Zhu X، Dyer M، Li A، Sorensen A، Blackshaw S، Fukuda-Kamitani T، Daiger SP، Craft CM، Kamitani T، Sohocki MM (2002). "The inherited blindness associated protein AIPL1 interacts with the cell cycle regulator protein NUB1". Hum. Mol. Genet. ج. 11 ع. 22: 2723–33. DOI:10.1093/hmg/11.22.2723. PMC:2585502. PMID:12374762.
Kanaya K، Sohocki MM، Kamitani T (2004). "Abolished interaction of NUB1 with mutant AIPL1 involved in Leber congenital amaurosis". Biochem. Biophys. Res. Commun. ج. 317 ع. 3: 768–73. DOI:10.1016/j.bbrc.2004.03.108. PMID:15081406.
Akey DT، Zhu X، Dyer M، Li A، Sorensen A، Fukada-Kamitani T، Daiger SP، Craft C، Kamitani T، Sohocki MM (2003). "Functional studies of AIPL1: potential role of AIPL1 in cell cycle exit and/or differentiation of photoreceptors". Adv. Exp. Med. Biol. ج. 533: 287–95. DOI:10.1007/978-1-4615-0067-4_35. PMID:15180275.
Dharmaraj S، Leroy BP، Sohocki MM، Koenekoop RK، Perrault I، Anwar K، Khaliq S، Devi RS، Birch DG، De Pool E، Izquierdo N، Van Maldergem L، Ismail M، Payne AM، Holder GE، Bhattacharya SS، Bird AC، Kaplan J، Maumenee IH (2004). "The phenotype of Leber congenital amaurosis in patients with AIPL1 mutations". Arch. Ophthalmol. ج. 122 ع. 7: 1029–37. DOI:10.1001/archopht.122.7.1029. PMID:15249368.
van der Spuy J، Cheetham ME (2004). "The Leber congenital amaurosis protein AIPL1 modulates the nuclear translocation of NUB1 and suppresses inclusion formation by NUB1 fragments". J. Biol. Chem. ج. 279 ع. 46: 48038–47. DOI:10.1074/jbc.M407871200. PMID:15347646.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Gallon VA، Wilkie SE، Deery EC، Newbold RJ، Sohocki MM، Bhattacharya SS، Hunt DM، Warren MJ (2004). "Purification, characterisation and intracellular localisation of aryl hydrocarbon interacting protein-like 1 (AIPL1) and effects of mutations associated with inherited retinal dystrophies". Biochim. Biophys. Acta. ج. 1690 ع. 2: 141–9. DOI:10.1016/j.bbadis.2004.06.012. PMID:15469903.
Booij JC، Florijn RJ، ten Brink JB، Loves W، Meire F، van Schooneveld MJ، de Jong PT، Bergen AA (2005). "Identification of mutations in the AIPL1, CRB1, GUCY2D, RPE65, and RPGRIP1 genes in patients with juvenile retinitis pigmentosa". J. Med. Genet. ج. 42 ع. 11: e67. DOI:10.1136/jmg.2005.035121. PMC:1735944. PMID:16272259.
| 0 | 1 |
| --- | --- |
معرفات كيميائية:  قاعدة بيانات التتابع المرجعي (RefSeq RNA): NM_001285403  
| ع ن جينات الكروموسوم 17 | ع ن جينات الكروموسوم 17 |
| --- | --- |