سوء التغذية العضلي
التصنيف

| الوراثة المندلية عبر الإنترنت | الجين | الوصف   |  |  |  |  |  |  |  |  |
| --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- |
| حثل بيكر العضلي | 300376 | DMD | حثل بيكر العضلي (BMD) هو نوع أقل شدة من حثل دوشين العضلي وينتج عن إنتاج شكل حثل مقطوع، لكن وظيفي جزئيًا عن الدستروفين  البقاء على قيد الحياة عادة ما يكون في سن الشيخوخة ويصيب الأولاد فقط (مع استثناءات نادرة للغاية |  |  |  |  |  |  |  |
| حثل عضلي خلقي | Multiple | Multiple | Hydrocephalus | العمر عند البدء هو الولادة، وتشمل الأعراض ضعف العضلات العام وتشوهات المفاصل المحتملة، والمرض يتقدم ببطء، ويقصر عمر المريض. يتضمن حثل العضلي الخلقي العديد من الاضطرابات مع مجموعة من الأعراض. قد يكون تنكس العضلات خفيفًا أو شديدًا. قد تقتصر المشكلات على العضلات والهيكل العظمي، أو يمكن أن يقترن تنكس العضلات بالتأثيرات على المخ والأنظمة الأخرى للأعضاء. تنجم عدة أشكال من حثل العضلات الخلقية عن عيوب في البروتينات التي يعتقد أن لها علاقة ما بمركب بروتين الدستروفين السكري والصلات بين الخلايا العضلية وهيكلها الخلوي المحيط بها. تظهر بعض أشكال حثل العضلي الخلقي تشوهات دماغية حادة، مثل السعال واستسقاء الرأس. يتراوح العمر الافتراضي بين 15 و 45، على الرغم من وجود استثناءات قليلة. حدد الباحثون الجين الذي يصيب ديستروفين البروتين، والذي، عندما يتغيب، يسبب حثل دوتشين نظرًا لأن الجين موجود على كروموسوم X، فإن هذا الاضطراب يصيب الذكور في المقام الأول، والإناث اللائي يحملن أعراض أكثر اعتدالًا. تحدث طفرات متفرقة في هذا الجين بشكل متكرر. دستروفين هو جزء من بنية معقدة تنطوي على العديد من مكونات البروتين الأخرى. يساعد "مجمع بروتين الدوستفرين " في ترسيخ الهيكل العظمي الهيكلي (الهيكل الخلوي) داخل خلايا العضلات، من خلال الغشاء الخارجي (sarcolemma) لكل خلية، إلى إطار الأنسجة (المصفوفة خارج الخلية) التي تحيط بكل خلية. بسبب العيوب في هذا التجمع، يؤدي تقلص العضلات إلى تعطيل الغشاء الخارجي للخلايا العضلية وإضعاف العضلات وإضاعةها في نهاية المطاف. اعتلال ميوشي، أحد حَثَلُ العَضَلاَتِ القاصِيَة، يسبب ضعفًا أوليًا في عضلات ربلة الساق، ويتسبب عن عيوب في نفس الجين المسؤول عن أحد أشكال حثل عضلات الأطراف الحركية. الأنواع الفرعية الثلاثة لإيمري-دريفوس قابلة للتمييز حسب نمط الميراث الخاص بهم:.X- المترابط، التلقائي المهيمن، والمتنحي التلقائي النموذج X- المرتبط هو الأكثر شيوعًا. كل نوع يختلف في انتشار والأعراض. يحدث المرض بسبب طفرات في جين LMNA، أو أكثر شيوعًا، في جين EMD. كلا الجينات ترميز لمكونات البروتين من المغلف النووي. ومع ذلك، كيف تسبب هذه الطفرات التسبب في المرض ليست مفهومة جيدا. |  |  |  |  |  |  |
|  | 158900 | DUX4 | Timelapse expression of DUX4 protein in FSHD cells الحَثَلُ العَضَلِيُّ الوَجْهِيُّ الكَتِفِيُّ العَضُدِيُّ العضلات في الوجه والكتفين والذراعين العلويين مع الضعف التدريجي. تتطور الاعراض عاده في مرحله البلوغ المبكر (المراهقون المتاخرون) ؛ يصاب الافراد المتضررون باعاقه شديده. نمط الميراث هو المهيمن التلقائي، علي الرغم من حدوث عدد من الطفرات العفوية. هناك حاجه إلى اثنين من العيوب لل FHHD، والتي توفر للمرة الاولي نظرية موحده لعلم الوراثة الاساسيه. تحدث المراه البشرية في الذكور والإناث.  | حثل التأتر العضل | 160900, 602668 | DMPK, CNBP حثل العضلي العضلي هو حالة سائدة وراثيّة تظهر مع توتر العضلات (تأخر استرخاء العضلات)، إضافة إلى هزال العضلات وضعفها. يختلف حَثَلُ التَّأَتُّرِ العَضَلِيّ في شدته ومظاهره ويؤثر على العديد من أجهزة الجسم بالإضافة إلى عضلات الهيكل العظمي، بما في ذلك القلب وأعضاء الغدد الصماء والعينين. تظهر جميع حَثَلُ عَضَلاَتِ حِزامِ الطَّرَف توزيعا مماثلا لضعف العضلات، مما يؤثر على كل من الذراعين والساقين. تم التعرف على العديد من أشكاله، والتي تظهر أنماطًا مختلفة من الميراث (جسمية مقهورة مقابل جسمية جسمية). في نمط راثي متنحي من الميراث، يتلقى الفرد نسختين من الجين المعيب، واحدة من كل والد. المتنحية هي أكثر تواترا من الأشكال السائدة، وعادة ما يكون ظهور الطفولة أو المراهقة. حَثَلُ عَضَلاَتِ حِزامِ الطَّرَف المهيمنة عادة ما تظهر بداية الكبار. ارتبطت بعض الأشكال المتنحية بعيوب في البروتينات التي تشكل مجمع بروتين الدستروفين. | الحثل العيني البلعومي | 164300 | PABPN1 | الحَثَلُ العَينِيُّ البُلْعومِي ّالعمر في بداية 40 إلى 70 سنة؛ تؤثر الأعراض على عضلات الجفون والوجه والحلق تليها ضعف عضلات الحوض والكتف. ويعزى ذلك إلى توسع قصير في الجينوم الذي ينظم ترجمة بعض الجينات إلى بروتينات وظيفية. |
|-