رنح فريدريخ
مراجع

↑  Kaja K Selmer (4 Sep 2015). "Friedreich ataxia in Norway - an epidemiological, molecular and clinical study". Orphanet Journal of Rare Diseases (بالإنجليزية). 10: 108. DOI:10.1186/S13023-015-0328-4. ISSN:1750-1172. PMC:4559212. PMID:26338206. QID:Q35764226.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
1 2  "Al-Qamoos القاموس - English Arabic dictionary / قاموس إنجليزي عربي". www.alqamoos.org. مؤرشف من الأصل في 2020-01-25. اطلع عليه بتاريخ 2018-08-18.
↑  synd/1406 على قاموس من سمى هذا؟
↑  Friedreich N (1863). "Ueber degenerative Atrophie der spinalen Hinterstränge" [About degenerative atrophy of the spinal posterior column]. Arch Pathol Anat Phys Klin Med (بالألمانية). 26 (3–4): 391–419. DOI:10.1007/BF01930976.
↑  Friedreich N (1863). "Ueber degenerative Atrophie der spinalen Hinterstränge" [About degenerative atrophy of the spinal posterior column]. Arch Pathol Anat Phys Klin Med (بالألمانية). 26 (5–6): 433–459. DOI:10.1007/BF01878006.
↑  Friedreich N (1863). "Ueber degenerative Atrophie der spinalen Hinterstränge" [About degenerative atrophy of the spinal posterior column]. Arch Pathol Anat Phys Klin Med (بالألمانية). 27 (1–2): 1–26. DOI:10.1007/BF01938516.
↑  Friedreich N (1876). "Ueber Ataxie mit besonderer Berücksichtigung der hereditären Formen" [About ataxia with special reference to hereditary forms]. Arch Pathol Anat Phys Klin Med (بالألمانية). 68 (2): 145–245. DOI:10.1007/BF01879049.
↑  Adam Shatz, "Where Life Is Seized", London Review of Books, 19 January 2017 نسخة محفوظة 19 يناير 2018 على موقع واي باك مشين.
↑  Thoren C (يونيو 1962). "Diabetes mellitus in Friedreich's ataxia". Acta Paediatrica. Supplementum. ج. 135: 239–47. DOI:10.1111/j.1651-2227.1962.tb08680.x. PMID:13921008.
↑  Pandolfo M (مارس 2009). "Friedreich ataxia: the clinical picture". Journal of Neurology. 256 Suppl 1 ع. 1 Suppl: 3–8. DOI:10.1007/s00415-009-1002-3. PMID:19283344.
1 2  Klockgether T (أغسطس 2011). "Update on degenerative ataxias". Current Opinion in Neurology. ج. 24 ع. 4: 339–45. DOI:10.1097/WCO.0b013e32834875ba. PMID:21734495.
↑  Marmolino D (يونيو 2011). "Friedreich's ataxia: past, present and future". Brain Research Reviews. ج. 67 ع. 1–2: 311–30. DOI:10.1016/j.brainresrev.2011.04.001. PMID:21550666.
↑  Montermini L، Andermann E، Labuda M، Richter A، Pandolfo M، Cavalcanti F، Pianese L، Iodice L، Farina G، Monticelli A، Turano M، Filla A، De Michele G، Cocozza S (أغسطس 1997). "The Friedreich ataxia GAA triplet repeat: premutation and normal alleles". Human Molecular Genetics. ج. 6 ع. 8: 1261–6. DOI:10.1093/hmg/6.8.1261. PMID:9259271.
↑  Friedreich Ataxia في موقع إي ميديسين
1 2  Pandolfo M (أكتوبر 2008). "Friedreich ataxia". Archives of Neurology. ج. 65 ع. 10: 1296–303. DOI:10.1001/archneur.65.10.1296. PMID:18852343.
1 2  Sahdeo S، Scott BD، McMackin MZ، Jasoliya M، Brown B، Wulff H، Perlman SL، Pook MA، Cortopassi GA (ديسمبر 2014). "Dyclonine rescues frataxin deficiency in animal models and buccal cells of patients with Friedreich's ataxia". Human Molecular Genetics. ج. 23 ع. 25: 6848–62. DOI:10.1093/hmg/ddu408. PMC:4245046. PMID:25113747.
1 2 3  Khonsari H، Schneider M، Al-Mahdawi S، Chianea YG، Themis M، Parris C، Pook MA، Themis M (ديسمبر 2016). "Lentivirus-meditated frataxin gene delivery reverses genome instability in Friedreich ataxia patient and mouse model fibroblasts". Gene Ther. ج. 23 ع. 12: 846–856. DOI:10.1038/gt.2016.61. PMC:5143368. PMID:27518705.
1 2  "Friedreich's Ataxia Fact Sheet". National Institute of Neurological Disorders and Stroke. مؤرشف من الأصل في 2019-04-09.  تتضمّنُ هذه المقالة نصوصًا مأخوذة من هذا المصدر، وهي في الملكية العامة.
1 2 3  Powers، Wendy (1 يناير 2007). "Holding Steady: How physical therapy can help patients with Friedreich's Ataxia". Advance. ج. 18 ع. 1: 26. مؤرشف من الأصل في 2011-07-26. اطلع عليه بتاريخ 2018-08-06.
1 2  "Facts About Friedreich's Ataxia (FA)". Muscular Dystrophy Association. 2011. مؤرشف من الأصل في 2011-09-27. اطلع عليه بتاريخ 2011-05-16.
↑  Vogel AP، Folker J، Poole ML (أكتوبر 2014). "Treatment for speech disorder in Friedreich ataxia and other hereditary ataxia syndromes". The Cochrane Database of Systematic Reviews. ج. 10 ع. 10: CD008953. DOI:10.1002/14651858.CD008953.pub2. PMID:25348587.
↑  Vogel AP، Brown SE، Folker JE، Corben LA، Delatycki MB (فبراير 2014). "Dysphagia and swallowing-related quality of life in Friedreich ataxia". Journal of Neurology. ج. 261 ع. 2: 392–9. DOI:10.1007/s00415-013-7208-4. PMID:24371004.
↑  "BioMarin Announces Agreement With Repligen for Pre-clinical Compounds (NASDAQ:BMRN)". Investors.bmrn.com. 21 يناير 2014. مؤرشف من الأصل في 2016-08-10. اطلع عليه بتاريخ 2018-08-07.
↑  Bürk K (2017). "Friedreich Ataxia: current status and future prospects". Cerebellum & Ataxias. ج. 4: 4. DOI:10.1186/s40673-017-0062-x. PMC:5383992. PMID:28405347.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
↑  Indelicato E، Bosch S (2018). "Emerging therapeutics for the treatment of Friedreich's ataxia". Expert Opinion on Orphan Drugs. ج. 6: 57. DOI:10.1080/21678707.2018.1409109.
↑  Lodi R، Tonon C، Calabrese V، Schapira AH (2006). "Friedreich's ataxia: from disease mechanisms to therapeutic interventions". Antioxidants & Redox Signaling. ج. 8 ع. 3–4: 438–43. DOI:10.1089/ars.2006.8.438. PMID:16677089.
↑  Dürr، Alexandra؛ Cossée، Mireille؛ Agid، Yves؛ Campuzano، Victoria؛ Mignard، Claude؛ Penet، Christiane؛ Mandel، Jean-Louis؛ Brice، Alexis؛ Koenig، Michel (1996). "Clinical and Genetic Abnormalities in Patients with Friedreich's Ataxia". New England Journal of Medicine. ج. 335 ع. 16: 1169–1175. DOI:10.1056/NEJM199610173351601. PMID:8815938.
↑  Schulz، Jörg B.؛ Boesch، Sylvia؛ Bürk، Katrin؛ Dürr، Alexandra؛ Giunti، Paola؛ Mariotti، Caterina؛ Pousset، Francoise؛ Schöls، Ludger؛ Vankan، Pierre؛ Pandolfo، Massimo (2009). "Diagnosis and treatment of Friedreich ataxia: A European perspective". Nature Reviews Neurology. ج. 5 ع. 4: 222–234. DOI:10.1038/nrneurol.2009.26. PMID:19347027.
↑  Vankan P (أغسطس 2013). "Prevalence gradients of Friedreich's ataxia and R1b haplotype in Europe co-localize, suggesting a common Palaeolithic origin in the Franco-Cantabrian ice age refuge". Journal of Neurochemistry. 126 Suppl 1: 11–20. Bibcode:2006JNeur..26.9606G. DOI:10.1111/jnc.12215. PMID:23859338.
| 0 | 1 |
| --- | --- |
ضبط استنادي: وطنية :  المكتبة القومية الإسرائيلية (J9U)  مكتبة الكونغرس (LCNAF)  قاعدة البيانات الوطنية التشيكية (NLCR AUT) 
بوابة طب
بوابة علوم عصبية
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
| 0 | 1 |
| --- | --- |
معرفات كيميائية:  موسوعة كيوتو للمورثات والمجاميع الوراثية (KEGG): H00067  
| 0 | 1 |
| --- | --- |
التصنيفات الطبية:  التصنيف الدولي التاسع للأمراض (ICD-9-CM): 334.0  نظام فهرسة المواضيع الطبية (MeSH): D005621  التصنيف الدولي العاشر للأمراض (ICD-10-CM): G11.1  دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 229300  قاعدة بيانات الأمراض: 4980  رموز المراجعة العاشرة للتصنيف الدولي للأمراض (ICD-10): G11.1  
المعرفات الخارجية:  مكنز المعهد القومي للسرطان (NCI): C84718  أنطولوجيا الأمراض: DOID:12705  PatientLikeMe condition ID: friedreich-s-ataxia   موقع مريض في المملكة المتحدة (Patient UK): friedreichs-ataxia  نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1399354  الطب الرقمي (eMedicine): 1150420  GARD rare disease ID: 6468  المكتبة المركزية القومية في فلورنسا (BNCF): 32523  موقع مدلاين (MedlinePlus): 001411  
شخص يخوض اختبار التحمل على درجات.