رنح وتوسع الشعيرات
التشخيص التفريقي (التمييزي)

هناك العديد من الاضطرابات الأخرى التي يصاحبها أعراض وملامح مخبرية مشابهة قد يأخذها الأطباء في عين الاعتبار عند تشخيص متلازمة الترنح وتوسع الشعيرات. والاضطرابات الثلاثة الأكثر شيوعا التي يتم الخلط بينها وبين متلازمة الترنح وتوسع الشعيرات هي:
الشلل الدماغي
ترنح فريدريك
تعذر الأداء الحركي العيني كوجان
ويمكن التمييز بين هذه الاضطرابات ومتلازمة الترنح عن طريق فحص عصبي والتاريخ الطبي.
يصف الشلل الدماغي اضطراب غير تقدمي في الوظائف الحركية الناتجة عن تشوه أو تلف مبكر في الدماغ. يمكن أن يظهر الشلل الدماغي بطرق عديدة نظرا إلى الطرق المختلفة التي يمكن أن يتلف الدماغ فيها; تشترك جميع الاشكال بظهور علامات وأعراض ضعف (تلف) مع تطور الطفل. ومع ذلك، المعالم البارزة التي حصلت والوظائف العصبية التي تطورت لا تتدهور في الأطفال المصابين بالشلل الدماغي كما في الأطفال المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات في وقت متأخر من سنوات ما قبل المدرسة. معظم الأطفال المصابون بالترنح الناتج عن الشلل الدماغي لا يبدئون المشي في سن طبيعي، في حين ان معظم الأطفال المصابون بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات يبدئون المشي في سن طبيعي على الرغم من أنهم في كثير من الاحيان يتمايلون في البداية.
الترنح البحت هو مظهر نادر لتلف الدماغ المبكر أو التشوه، ومع ذلك ينبغي النظر في احتمال وجود اضطراب وراثي غامض في الدماغ عندما يكون الترنح هو المظهر الاساسي للشلل الدماغي. لن تظهر الشواذ المخبرية في الأطفال المصابين بالترنح المصاحب للشلل الدماغي.
تعذر الأداء الحركي العيني كوجان هو اضطراب نادر للتطور (للتنمية). يعاني الأطفال المصابون من صعوبة في تحريك أعينهم إلى هدف بصري جديد فقط، بحيث انهم يلفون رؤوسهم متجاوزين الهدف لسحب أعينهم لرؤية الهدف المراد، ثم يلفون رؤوسهم إلى الخلف. يصبح الميل لهذه الحركة واضحا في أواخرمرحلة الطفولة وسنوات المشي ويتحسن غالبا مع مرور الوقت الطفولة. وهذا يتناقض مع الصعوبات العينية الحركية الواضحة في الأطفال المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات والتي لا تتضح في مرحلة الطفولة المبكرة ولكنها تظهر مع مرور الوقت. تعذر الأداء الحركي العيني كوجان هو عموما مشكلة معزولة، أو قد تترافق مع تأخر في النمو على نطاق أوسع.
ترنح فريدريك هو السبب الجيني الأكثر شيوعا للترنح عند الأطفال. ومثل متلازمة الترنح وتوسع الشعيرات يعد ترنح فريدريك مرضا متنحيا، ويظهر في الأسر التي ليس لها تاريخ مع هذا المرض. يحدث ترنح فريدريك نتيجة لطفرة في جين فراتاكسين، في معظم الأحيان توسع في عملية تكرار طبيعية للقواعد النيتروجينية GAA من عدد التكرار الطبيعي وهو 33-5 تكرارا لهذا التسلسل الثلاثي من النيوكليوتيدات إلى أكثر من 65 تكرار على كل كروموسوم. غالبا ما يظهر الترنح بين 10-15 سنة من العمر، ويختلف عن متلازمة الترنح وتوسع الشعيرات بسبب عدم وجود توسع في الشعيرات وعدم وجود تعذر في الأداء الحركي العيني، مستويات طبيعية من الألفا فيتو بروتين ، والوجود المتكرر للجنف، ردود فعل الوتر غائبة ، ومظاهر شاذة على مخطط القلب الكهربائي.
يعاني الافراد المصابون بترنح فريدريك من صعوبة في الوقوف في مكان واحد والتي قد تتحسن كثيرا عند اغلاق العينين (علامة رومبرغ) والتي لا تتضح عند المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات على الرغم من أن المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات قد يجدون صعوبة أكبر في الوقوف في مكان واحد مع ايقاء أعينهم مفتوحة.
هناك اضطرابات أخرى نادرة يمكن الخلط بينها وبين متلازمة الترنح وتوسع الشعيرات ، اما بسبب المظاهر السريرية المتشابهة، أو تشابه بعض الملامح المخبرية أو كلاهما. وتشمل هذه:
تعذر الاداء المحرك للعين الرنحي النوع الأول AOA1
تعذر الأداء المحرك للعين الرنحي النوع الثاني AOA2 والمعروف أيضا باسم سكار 1
شبيه متلازمة الترنح وتوسع الشعيرات
متلازمة كسر نيميغن.
تعذر الاداء المحرك للعين الرنحي النوع الأول AOA1 هو اضطراب وراثي متعلق بالصيغة الجسدية ويشبه متلازمة الترنح وتوسع الشعيرات في اظهار زيادة في مشاكل التنسيق وتعذر الاداء الحركي للعين، وفي كثير من الأحيان في سن مماثلة لاولئك المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات. ان هذا المرض ناتج عن طفرة في جين الترميز للبروتين أبراتاكسين. يختلف الأفراد المتضررون عن المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات بالظهور المبكر للاعتلال العصبي المحيطي، في وقت مبكر من مسار الاعتلال تظهر صعوبة في بدء التحولات العصبية، وعدم وجود توسع في الشعيرات في العين، ولكن تعد الملامح المخبرية ذات أهمية رئييسية في التفريق بين الاثنين. لدى الأفراد المصابين ب AOA1 مستويات الفا فيتو بروتين طبيعية، تدابير طبييعية للوظائف المناعية، ويصبح لديهم بعد 10-15 سنة مستويات منخفضة من الألبيومين في مصل الدم. يمكن تأكيد التشخيص عن طريق الفحوصات الجينية لجين الأبراتاكسين. لا يوجد أي خطر معزز لحدوث السرطان.
الاضطراب شبيه متلازمة الترنح وتوسع الشعيرات هو حالة نادرة للغاية، وناتج عن طفرة في جين hMre1، وقد تأخذ بعين الاعتبار عند التشخيص التفريقي لمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات. يشبه المرضى المصابون بهذا المرض المصابون بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات في اظهار رنح مخيخي تدريجي، وفرط الحساسية للإشعاع المؤين وعدم الاستقرار الجيني. يختلف الأفراد النادرون المصابون بالاضطراب الشبية بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات والذين تم وصفهم كما يجب عن المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات بسبب عدم وجود توسع في الشعيرات، مستويات الغلوبيولينات المناعية طبيعية، ظهور متأخر، وتطور أبطأ للأعراض. بسبب ندرته، ليس من المعروف حتى الآن ما إذا كان الاضطراب الشبيه بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات يحمل مخاطر متزايدة للإصابة بسرطان أم لا. ولأن تلك الطفرات التي تصيب Mre11 وتؤثر بشدة على البروتين Mre11 تتعارض من الحياة، فان لدى الأفراد المصابين بالاضطراب الشبية بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات بعض من وظائف (وظائف جزئية) البروتين Mre11. وبالتالي من المرجح أن لدى كل منهم مستوى خاص من شدة المرض.
متلازمة كسر نيميغن هو اضطراب وراثي نادر ويشترك مع متلازمة الترنح وتوسع الشعيرات في عدم استقرار الكروموسومات ، ولكن المشاكل التي يعاني منها المصابون بهذا المرض مختلفة تماما. يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة كسر نيميغن من صغر جليل في الرأس، ومظهر وجه مميز، قصر في القامة، وضعف الإدراك المعتدل، ولكن لا يواجه أي تدهور عصبي مع مرور الوقت. كما في الأطفال المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات، يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة كسر نيغين من حساسية للإشعاع، قابلية لحدوث سرطان الغدد اللمفاوية وسرطان الدم، وبعض التدابير المخبرية للضعف في الوظيفة المناعية، ولكن ليس لديهم توسع في الشعيرات وليس لديهم مستويات مرتفعة من الألفا فيتو بروتين.