عمى الألوان التام
الفسيولوجية المرضية > ACHM2

تنشأ الطفرات في الجين CNGA3 نتيجة الاقتطاع الذي من المحتمل أن يكون للقنوات المعطلة، ولكن هذا لا يحدث كثيرًا، بينما - حسب الجدول 1- القليل من الطفرات تنشأ في القنوات العاملة. والغريب أن الطفرات T369s تقوم ببعض التعديلات الملحوظة عندما تعبر بدون الجين CNGB3، وأحد هذه التعديلات تقلل تجاذب ثلاثي فوسفات الغوانوزين الحلقي.
| Mutation> نوكليوتيد | Mutation> حمض أميني | Region | Functional? (known or predicted) | Effect | References |
| --- | --- | --- | --- | --- | --- |
| c.C67T | p.R23X | نهاية أمينية | No? |  |  |
| c.148insG | p. I50DfsX59 | نهاية أمينية | No? |  |  |
| c.A485T | p.D162V | نهاية أمينية |  |  |  |
| c.C488T | p.P163L | نهاية أمينية |  |  | , |
| c.A542G | p.Y181C | S1 | No | Does not properly traffic out of the شبكة إندوبلازمية | , |
| c.A544T | p.N182Y | S1 | No | Does not properly traffic out of the شبكة إندوبلازمية | , |
| c.C556T | p. L186F | S1 | No | Does not properly traffic out of the شبكة إندوبلازمية | , |
| c.G572A | p. C191Y | S1-2 | No | Does not properly traffic out of the شبكة إندوبلازمية | , |
| c.G580A | p.E194K | S1-2 | No | Does not properly traffic out of the شبكة إندوبلازمية |  |
| c.C586T | p.G196X | S1-2 | No? |  |  |
| c.C661T | p.R221X | S2 | No? |  |  |
| c.C667T | p.R223W | S2-3 |  |  | , |
| c.C671G | p.T224R | S2-3 | No | No current | , |
| c.G778A | p.D260N | S3 |  |  |  |
| c.G800A | p.G267D | S3-4 |  |  |  |
| c.C829T | p.R277C | S4 |  |  |  |
| c.G830A | p.R277H | S4 |  |  |  |
| c.C847T | p.R283Q | S4 |  |  | , |
| c.G848A | p.R283W | S4 |  |  | , |
| c.C872G | p.T291R | S4 |  |  | , |
| c.934_936del | p. 312delI | S5 |  |  |  |
| c.G947A | p.W316X | S5 | No? |  |  |
| c.T1021C | p.S341P | Pore |  |  |  |
| c.C1106G | p.T369S | pore | Yes | Increased كالسيوم influx | , |
| c.C1114T | p.P372S | Pore |  |  |  |
| c.T1139C | p.F380S | Pore |  |  |  |
| c.T1217C | p.M406T | S6 |  |  |  |
| c.C1228T | p.R410W | نهاية كربوكسيلية |  |  | , |
| c.C1279T | p.R427C | نهاية كربوكسيلية |  |  |  |
| c.C1306T | p.R436W | نهاية كربوكسيلية |  |  | , |
| c.G1320A | p.W440X | نهاية كربوكسيلية | No? |  |  |
| c.1350insG | p. V451GfsX453 | نهاية كربوكسيلية | No? |  |  |
| c.A1412G | p.N471S | نهاية كربوكسيلية |  |  |  |
| c.1443insC | p. I482HfsX5 | نهاية كربوكسيلية | No? |  |  |
| c.A1454T | p.D485V | نهاية كربوكسيلية |  |  |  |
| c.G1529C | p. C510S | cNMP |  |  |  |
| c.G1538A | p.G513E | cNMP |  |  |  |
| c.G1547A | p.G516E | cNMP |  |  |  |
| c.T1565C | p. I522T | cNMP |  |  |  |
| c.G1574A | p.G525D | cNMP |  |  |  |
| c.G1585A | p. V529M | cNMP |  |  | , |
| c.C1609T | p.Q537X | cNMP | No? |  | , |
| c.C1641A | p.F547L | cNMP |  |  | , |
| c.G1642A | p.G548R | cNMP |  |  |  |
| c.G1669A | p.G557R | cNMP |  |  | , |
| c.G1688A | p.R563H | cNMP |  |  |  |
| c.C1694T | p.T565M | cNMP |  |  |  |
| c.G1706A | p.R569H | cNMP |  |  | , |
| c.A1718G | p.Y573C | cNMP |  |  |  |
| c.G1777A | p.E593K | cNMP |  |  |  |
| c.C1963T | p.Q655X | نهاية كربوكسيلية |  |  |  |
Abbreviations: SX, transmembrane segment number X; SX-Y, linker region between transmembrane segments X and Y; cNMP, cyclic nucleotide (cAMP or cGMP) binding region.: Abbreviations: SX, transmembrane segment number X; SX-Y, linker region between transmembrane segments X and Y; cNMP, cyclic nucleotide (cAMP or cGMP) binding region.