stanford-oval/wikipedia huggingface dataset:
نيكولا فاركوهار
مراجع

↑  "Nicola Farquhar". Ocula (بالإنجليزية). Archived from the original on 2017-12-01. Retrieved 2017-11-27.
↑  Wynne Jones، Victoria. "Nicola Farquhar | In Conversation". Crane Brothers. مؤرشف من الأصل في 2017-12-01. اطلع عليه بتاريخ 2017-11-27.
↑  "Nicola Farquhar". Auckland Art Gallery (بالإنجليزية). Archived from the original on 2018-02-07. Retrieved 2017-11-27.
| 0 | 1 |
| --- | --- |
ضبط استنادي: فنية :  اكتشاف فناني نيوزيلندا (FNZA) 
بوابة أعلام
بوابة المرأة
بوابة نيوزيلندا
نوفوتيل

نوفوتيل
الشعار
| 0 | 1 |
| --- | --- |
التأسيس:  1967 
النوع:  hotel brand (en)  
المقر الرئيسي:  ايفري 
موقع الويب:  novotel.com… 
| 0 | 1 |
| --- | --- |
الشركة الأم:  أكور 
الصناعة:  فندق 
| 0 | 1 |
| --- | --- |
المالك:  أكور 
المؤسس:  بول دوبرول 
تعديل - تعديل مصدري - تعديل ويكي بيانات
نوفوتيل هي علامة تجارية فندقية متوسطة الحجم تركز على التصميم الحديث والطبيعي والبديهي، وتملكها شركة أكور، بالإضافة إلى مكان الإقامة الرئيسي للشركة. تم إنشاء الشركة في عام 1967 في فرنسا ، ونمت لتصبح ما أصبح مجموعة أكور في عام 1983 ، وظلت نوفوتيل علامة تجارية أساسية لاستراتيجية مجموعة أكور متعددة العلامات التجارية. تدير نوفوتيل 492 فندقاً في 59 دولة (2018).
نيكولاي ماركوف (منافس ألعاب قوى)

نيكولاي ماركوف هو منافس ألعاب قوى بلغاري، ولد في 9 يونيو 1960.
مراجع

↑  "Balkan Games/Championships". GBR Athletics. Athletics Weekly. مؤرشف من الأصل في 2019-02-16. اطلع عليه بتاريخ 2011-01-07.
↑  "Bulgarian Championships". GBR Athletics. Athletics Weekly. مؤرشف من الأصل في 2018-10-26. اطلع عليه بتاريخ 2011-01-07.
↑  "Men 4x100m Relay European Championships 1982 Athens (GRE)". Todor Krastev. مؤرشف من الأصل في 2018-09-18. اطلع عليه بتاريخ 2011-01-07.
بوابة بلغاريا
بوابة ألعاب القوى
بوابة أعلام
ناديه دي سانتياغو

| ناديه دي سانتياغو | ناديه دي سانتياغو |
| --- | --- |
 :  
 معلومات شخصية :  معلومات شخصية 
 اسم الولادة: (بالإسبانية: Nadia De Santiago)‏  
الميلاد: 3 يناير 1990   (34 سنة)   مدريد  
مواطنة:  إسبانيا  
 الحياة العملية  :  الحياة العملية  
المهنة: ممثلة  
اللغات: الإسبانية  
المواقع : المواقع 
الموقع: الموقع الرسمي  
IMDB: صفحتها على IMDB  
تعديل مصدري - تعديل  : تعديل مصدري - تعديل  
ناديه دي سانتياغو (بالإسبانية: Nadia de Santiago)‏ هي ممثلة إسبانية، ولدت في 3 يناير 1990 في مدريد في إسبانيا.
مراجع

↑  Česko-Slovenská filmová databáze | Nadia de Santiago (بالتشيكية), 2001, QID:Q3561957
↑  Bravo, Ana (2008). "Nadia de Santiago". El Mundo (بالإسبانية). Unidad Editorial S.A. Archived from the original on 2019-05-07. Retrieved 2018-06-22.
↑  "Nadia de Santiago: Biography & Family". Celebrity XYZ (بالإنجليزية الأمريكية). Archived from the original on 2020-08-12. Retrieved 2020-02-10.
وصلات خارجية

الموقع الرسمي
ناديه دي سانتياغو على موقع IMDb (الإنجليزية)
ناديه دي سانتياغو على موقع ميوزك برينز (الإنجليزية)
ناديه دي سانتياغو على موقع قاعدة بيانات الفيلم (الإنجليزية)
| ضبط استنادي  | ضبط استنادي  |
| --- | --- |
دولية:  الاسم المعياري الدولي (ISNI)  ملف الضبط الاستنادي الافتراضي الدَّولي (VIAF)  مركز المكتبة الرقمية على الإنترنت (WC Entities) 
وطنية:  المكتبة القومية الإسبانية (BNE)  المكتبة الوطنية الفرنسية (BnF)  مكتبة الكونغرس (LCNAF) 
فنية:  موسوعة ميوزيك برينز (MBA) 
بوابة أعلام
بوابة إسبانيا
بوابة السينما الإسبانية
بوابة المرأة
بوابة تمثيل
بوابة مدريد
نويفوس مينيستيريوس (محطة مترو أنفاق مدريد)

نويفوس مينيستيريوس
| 0 | 1 |
| --- | --- |
التقسيم الإداري:  Cuatro Caminos (en)  — Ríos Rosas (en)  — مدريد 
البلد:   إسبانيا 
شبكة المواصلات:  مترو مدريد 
الملاك:  Administrador de Infraestructuras Ferroviarias (en)   Consorcio Regional de Transportes de Madrid (en)  
الإدارة:  شبكة السكك الحديدية الوطنية الإسبانية  Metro de Madrid S.A. (en)  
الخطوط:   القائمة ... Madrid Metro Line 6 (en)  Madrid Metro Line 8 (en)  Madrid Metro Line 10 (en)  Risa tunnels (en)  Madrid–Valencia railway (en)  
المحطات المجاورة:   القائمة ... كواترو كامينوسعلى الخط: Madrid Metro Line 6 (en) باتجاه: لاغونا — Gregorio Marañón (en) على الخط: Madrid Metro Line 10 (en) باتجاه: بويرتا ديل سور — سانتياغو بيرنابيوعلى الخط: Madrid Metro Line 10 (en) باتجاه: Hospital Infanta Sofía (en)  — ريبوبليكا أرجينتيناعلى الخط: Madrid Metro Line 6 (en) باتجاه: لاغونا — كولومبياعلى الخط: Madrid Metro Line 8 (en) باتجاه: أيروبويرتو 
| 0 | 1 |
| --- | --- |
الحالة:  في حالة استعمال 
| 0 | 1 |
| --- | --- |
الافتتاح الرسمي:   1967 
| 0 | 1 |
| --- | --- |
الإحداثيات:  40°26′47″N 3°41′30″W﻿ / ﻿40.4463°N 3.6918°W﻿ / 40.4463; -3.6918 
ar
تعديل - تعديل مصدري - تعديل ويكي بيانات
نويفوس مينيستيريوس (بالإسبانية: Nuevos Ministerios)‏ هي محطة مترو أنفاق في مدريد في إسبانيا، تقع على الخط رقم 6.
نظام كتابة مقطعية

حروف كاتاكانا التي تمزج بين الحرف المد والحرف الصامت
الكتابة المقطعية نظام كتابة المقاطع اللفظية. مثلا، في الكتابة المقطعية رمز «هَ» لا تشبه رمز «هِ»، بل تكون رمزا مختلفا تماما.
نسبة المقطعيات

أصلها في الخط الصيني:
كاتاكانا
هيراغانا
متلازمة لوجان-فرينس

| متلازمة لوجان-فرينس | متلازمة لوجان-فرينس |
| --- | --- |
متلازمة لوجان-فرينس في ذكر بالغ صغير، مه وجود بعض الأعراض مثل الوجه الطويل النحيف والذقن المسحوب.متلازمة لوجان-فرينس في ذكر بالغ صغير، مه وجود بعض الأعراض مثل الوجه الطويل النحيف والذقن المسحوب.: متلازمة لوجان-فرينس في ذكر بالغ صغير، مه وجود بعض الأعراض مثل الوجه الطويل النحيف والذقن المسحوب.متلازمة لوجان-فرينس في ذكر بالغ صغير، مه وجود بعض الأعراض مثل الوجه الطويل النحيف والذقن المسحوب.
 معلومات عامة  :  معلومات عامة  
الاختصاص: طب نفسي  
تعديل مصدري - تعديل  : تعديل مصدري - تعديل  
متلازمة لوجان-فرينس أو متلازمة لوجان أو التخلف العقلي الوراثي السائد المصحوب بأعراض متلازمة مارفان، هو مرض وراثي سائد على الكروموسوم X الذي يسبب درجات متفاوتة من التخلف العقلي الطفيف إلى المتوسط وبعض الأعراض الشبيهة بأعراض متلازمة مارفان. تشمل هذه الأعراض القامة النحيفة الطويلة، والأطراف الطويلة النحيفة. يصاحب متلازمة لوجان-فرينس اضطرابات أخرى في السلوك وبعض الاضطرابات النفسية، بالإضافة إلى بعض التشوهات الدماغية والقلبية. تتخذ الصورة الوراثية لمتلازمة لوجان-فرينس النمط السائد، ويُعزى هذا إلى طفرة في جين MED12 على الكروموسوم X.
لا يوجد أي علاج لهذا الخلل الجيني في الوقت الحالي، بينما يظل السبب الريسي لهذا الخلل الجيني مجهولًا حتى وقتنا هذا.
الخصائص

تتراوح درجات التخلف العقلي في متلازمة لوجان-فرينس من التخلف العقلي الطفيف إلى المتوسط، كما تم الإبلاغ عن حدوث حالات شديدة الخطورة من التخلف العقلي كذلك. يعتبرعدم تخليق الجسم الثفني من أكثر حالات التشوهات الدماغية شهرةً، وهو ما ينتج عنه خلل في التطور الجنيني للجسم الثفني (وهو جزء من تركيب الدماغ في الثدييات يسمح بانتقال الأعصاب بين نصفي الكرة المخية) مما يؤدي إلى عدم تكوينه. يمثل التخلف العقلي من بين الأعراض العصبية المصحابة لعدم تخليق الجسم الثفني، 73% من الأعراض. على الرغم من ذلك لم يتم وضع رابطة بين عدم تخليق الجسم الثفني والتخلف العقلي المصاحب لمتلازمة لوجان-فرينس.
الخصائص > الأعراض النفسية

عادةً ما تظهر الأعراض النفسية والاضطرابات السلوكية في متلازمة لوجان-فرينس، وهو ما يتم أخذه في الحسبان عند التشخيص. من أكثر تلك الأعراض شيوعًا هو طيف التوحد، لذا تعتبر متلازمة لوجان-فرينس هي أحد الأمراض الجينية المصحوبة بالتوحد. كان من بين الاضرابات النفسية والسلوكية الأخرى المتواجدة في متلازمة لوجان-فرينس: الذهان والفصام  واضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط والعدوان  واضطراب التحدي الاعتراضي واضطراب الوسواس القهري والخجل وعجز التعلم  واضطراب الذاكرة قصيرة الأمد  واضطراب القلق الاجتماعي  واضطراب الأكل  وسوء التغذية والأمراض نفسية المنشأ  وفقدان الشهية وهوس الحرائق.
وبينما يتم توقع حدوث مثل تلك الاضطرابات النفسية والسلوكية في حالات الإصابة بمتلازمة لوجان-فرينس، إلا أنه توجد بعض الحالات التي تتمتع بالحفاظ على القوى العقلية والسلوكية والنفسية الطبيعية، مثل حل المشكلات ومستويات الذكاء والفهم الطبيعيين. عادةً ما يصاب أصحاب متلازمة لوجان-فرينس بمرض الفصام. وحيث أن الفصام يعتبر من أحد الأسباب التي تسبب التخلف العقلي، لذا يجب وضع متلازمة لوجان-فرينس في التشخيص التفريقي للفصام مع إجراء الاختبارات الجينية والنفسية اللازمة.
الخصائص > أشباه مارفان

عادةً ما يتم الاعتماد على أعراض متلازمة مارفان لتشخيص حالات لوجان-فرينس وتفرقتها عن الأشكال الأخرى من التخلف العقلي المرتبط بالكروموسوم X.
يصف مصطلح أشباه مارفان بعض الأعراض الطبية الشبيهة بمتلازمة مارفان. تتشارك كلا المتلازمتين بعض الاضطرابات الوراثية الأخرى، أشهرها هو تكون الورم الصماوي المتعدد النوع 2.
تشمل تلك الأعراض الآتي:
الوجه الطويل النحيف.
القامة الطويلة.
الأطراف والأصابع وأصابع القدم الطويلة النحيفة مع مدى واسع من حركة المفاصل.
سلاميات قصيرة لأصابع القدم الكبيرة وطول أصابع القدم الأخرى.
يتأخر تشخيص متلازمة لوجان-فرينس وتفرقتها عن متلازمة مارفان لعدم ظهور العديد من تلك الأعراض حتى سن المراهقة.
الخصائص > الشذوذ القحفي (الوجه والدماغ)

تشمل اضطرابات الوجه والدماغ:
نقص تنسج الفك العلوي (نقص نمو عظام الفك العلوي)
الفك السفلي الصغير والذقن المسحوبة.
الحنك ذا التقوس العالي مع ازدحام وعدم ترتيب الأسنان العلوية.
ضخامة الرأس (تضخم الجمجمة) وبروز الجبهة وخنف الحديث  وانخفاض مستوى الأذنين.
الأنف الطويل وضيق منطقة ما فوق الأنف والنثرة القصيرة (النثرة هي المنخفض الذي يعتلي الشفة العلوية أسفل الأنف)
نقص التوتر العضلي والصدر المقعر وتضخم الخصية الطفيف في الذكور ونوبات الصرع.
ينتج خنف الحديث من قصور تكوين الخفاق البلعومي، وهو عيب خلقي في تكوين عاصرة الخفاق البلعومي مما يسمح بمرور كمية كبيرة من الهواء إلى جوف الأنف خلال الحديث. يمكن أيضًا إرجاع خنف الحديث في متلازمة لوجان-فرينس إلى فشل شراع الحنك واللهاة في الوصول إلى الجانب الخلفي للبلعوم خلال الحديث، وهذه الحالات عادةً ما يصاحبها حالة مرضية تعرف باسم فلح الشفة والحنك.
الخصائص > تشوهات القلب والأوعية الدموية

لوحظ العديد من التشوهات القلبية في حالات عديدة مصابة بمتلازمة لوجان-فرينس، أكثرها على الإطلاق كان تمددات شريان الأبهر الصاعد، وتقسم الأبهر الصاعد. يرتبط تمدد الأبهر الصاعد بشكل كبير بتسلخ جدار الأبهر الصاعد، وهو ما ينتج عنه التكيسات الدموية الأبهرية. ونظرًا لتشكيل تلك التشوهات خطرًا على صحة المريض، سرعان ما يتم إجراء تخطيط صدى القلب فور التأكد من تشخيص المتلازمة، جنبًا إلى جنب من إجراء تصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ لاحتمالية عدم تخليق الجسم الثفني. كان عيب الحاجز البطيني وعيب الحاجز الأذيني من ضمن التشوهات القلبية الأخرى التي لوحظت في حالات متلازمة لوجان-فرينس.
السبب

تم اعتبار حدوث طفرة مغلطة في جين MED12 المتواجد على كروموسوم X سببًا رئيسيًأ لمتلازمة لوجان-فرينس.  الطفرات المغلطة هي طفرات نقطية حيث يتم إدخال الشيفرة الجينية لحمض أميني من المفترض ألا يتواجد على تتابع الأحماض الأمينية لأحد البروتينات بدلًا من الحمض الأميني المفترض تواجده في هذا التتابع عند نقطة معينة. تحدث الطفرة المغلطة في جين MED12 عند النقطة p.N1007S. وهذا يعني أنه تم استبدال الحمض الأميني أسبارجين، والمفترض تواجده عند الموقع 1007 على جين MED12، بالحمض الأميني سيرين. يتسب هذا الخلل الجيني في تخليق خاطيء للبروتينات المسؤول عنها هذا الجين وبالتالي خطأ في وظيفتها، مما يؤدي إلى تلك الاضطرابات.
آلية المرض

يعتبر جين MED12 أحد الجينات المتحكمة في نسخ الحمض النووي الريبوزي الرسول في الثدييات.
يعمل هذا الجين كحلقة وصل بين الانزيم وباقي عوامل النسخ المرتبطة بهذا الحمض. يحتوي مركب النسخ هذا على 30 وحدة فرعية، بينما يلزم وجود بعضًا من تلك الوحدات فقط لاتمام تلك العملية في الخلايا والأنسجة المختلفة. في الوقت الحالي، لا تزال الآلية المحددة لحدوث متلازمة لوجان-فرينس والاضطرابات السلوكية والنفسية اللاحقة بها نتيجةً للخلل الجيني في جين MED12 غير واضحة. تظهر أعراض أشباه مارفان مثل الحنك ذو التقوس العالي الخاصة بمتلازمة لوجان-فرينس في متلازمة مارفان وهو أحد أمرض النسيج الضام. ومما يرجح بقوة مشاركة هذ الخلل الجيني في آلية مرض تلك المتلازمة هو تمددات الأبهر الصاعد الذي يوضح خلل في الجين المسؤول عن أحد الأنسجة الضامة.
حصل العلماء على العديد من النتائج المبهرة في دراسة طفرات جين MED12 في الدانيو المخطط، والذي اتخذه العلماء كنموذج حي للفقاريات.  وجد العلماء أن طفرة جين MED12 في ذلك النوع من الأسماك مسؤولة عن طفرة عدم الحركة، وهو ما صاحبها تشوهات عصبية وقلبية، على الرغم من عدم إصابة جميع الأعصاب. عند إعطاء تلك الأسماك حمض نووي ريبوزي رسول الخاص بجين MED12 استعادت تلك الأسماك صحتها. يعتبر جين MED12 أيضًا أحد الجينات اللازمة لتفعيل جين SOX9 اللازم لنمو الغضاريف والعظام والأعصاب. كان من ضمن التشوهات الناجمة عن هذا الخلل الجيني في تلك الأسماك هو قصور تكوين العرف العصبي، وهو ما أحدث خللًا في الجهاز العصبي الذاتي والجهاز العصبي المحيطي وتشوهات الخلايا الأم للغضاريف والعظام، وهو ما يماثل عدم تكوين الجسم الثفني وتشوهات الوجه والرأس المرتبطة بالغضاريف والعظام في البشر.
علم الوراثة

| 0 | 1 | 2 |
| --- | --- | --- |
يعتمد انتقال الأمراض الوراثية المرتبطة بالكروموسوم X على حنس الشخص الحامل للمرض إذا كان الأم (كما على اليسار) أو الأب (كما على اليمين).: يعتمد انتقال الأمراض الوراثية المرتبطة بالكروموسوم X على حنس الشخص الحامل للمرض إذا كان الأم (كما على اليسار) أو الأب (كما على اليمين).
يتم وراثة متلازمة لوجان-فرينس بصورة سائدة على الكروموسوم X. وهذا يعني أن الخلل الجيني في جين MED12 متواجد على الكروموسوم X، ووجود نسخة من الجين المختل كافي لوراثة هذا الخلل الجيني من أحد الأبوين. يتمتع الذكور باقترانية زيجوتية للكروموسوم X الذي يمتلكون منه نسخة واحدة. وبالتالي تشيع تلك الحالات بين الذكور أكثر من الإناث.
وحيث أن الكروموسوم X هو أحد كروموسومات تحديد الجنس (والآخر هو الكروموسوم Y) ترتبط الصفات الوراثية المنتقلة من خلال الكروموسوم X بجنس الأب الحامل للخل الجيني. يرجع هذا إلى امتلاك الإناث لزوجين من كروموسومات X، بينما يمتلك الذكور نسخةً واحدةً منه. كما يلعب الفرق بين الوراثة السائدة والمتنحية دورًا هامًا في تحديد انتقال الصفات الوراثية من جيل الآباء إلى جيل الأبناء.
في حالات الوراثة السائدة المرتبطة بالكروموسوم X يصبح كلًا من الذكور والإناث معرضان لخطر الإصابة (مع وجود احتمالية إصابة الذكور أعلى من الإناث). يحدث عكس هذا في الوراثة المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X، إذ ترتفع نسبة إصابة الإناث عن الذكور لتمتعهم بالافترانية الزيجوتية في تلك الحالة.
كما تم الإبلاغ أيضًا عن بعض الحالات التي حدثت بها متلازمة لوجان-فرينس في بعض الذكور دون أن يكون لديهم تاريخ مرضي عائلي بحدوث حالات مشابهة لمتلازمة لوجان-فرينس.
التشابه بين المتلازمة والأمراض الوراثية الأخرى

وُجدت بعض الحالات المشابهة في التخلف العقلي والأعراض الأخرى لمتلازمة لوجان-فرينس في حالة حدوث حذف في التيلوميرات الفرعية على الموقع الكروموسومي في الكروموسوم 5. صاحب الحذف الجيني في تلك المنطقة في الكروموسوم 5 أعراض مثل التخلف العقلي والاضطرابات النفسية والسلوكية والتوحد وضخامة الرأس وخنف الحديث، بالإضافة إلى متلازمة المواء.  اقترح فرينس عام 2006 ضرورة إجراء اختبار تفصيلي للكروموسوم 5 باستخدام التهجين الموضعي المتألق للتشخيص التفريقي بينه وبين متلازمة لوجان-فرينس.
كما وجد أن طفرة جين UPF3B على الكروموسوم X ترتبط بالتخلف العقلي. يعتبر جين UPF3B أحد مكونات مركب تحليل الحمض النووي الريبوزي الرسول المسؤول عن مراقبة طفرات ذلك الحمض النووي.ينتج عن الطفرة في ذلك الجين خلل في تلك العملية مما ينتج شرائط قصيرة من الحمض النووي الريبوزي الرسولوما يتبعه من تخليق بروتينات مختلة الوظيفة وما يلحق بها من خلل في النمو البدني والعقلي. تم العثور على أشخاص مصابين بمتلازمة لوجان-فرينس من عائلتين مختلفتين لديهم خلل في جين UPF3B، وهو ما يثبت أن بإمكان تلك المتلازمات الجينية أن تتداخل.
التشخيص

على الرغم من اعتماد تشخيص متلازمة لوجان-فرينس على وجود التخلف العقلي وأعراض أشباه مارفان في المرضى، إلا أنه لا يتم تأكيد التشخيص إلا من خلال إجراء اختبار لتحديد وجود طفرة مغلطة في الموقع p.N1007S في جين MED12.
التشخيص > التشخيص التفريقي

في التشخيص التفريقي لمتلازمة لوجان-فررينس، تتشابه متلازمة أوبيتز-كافيجيا مع أعراض لوجان-فرينس بالإضافة إلى وجود طفرة مغلطة في جين MED12. من ضمن الأعراض المتشابهة بين المتلازمتين: التخلف العقلي المنتققل عبر الكروموسوم X، فرط النشاط، ضخامة الرأس، عدم تخليق الجسم الثفني، وقلة التوتر العضلي. بينما تتفرد متلازمة أوبيتز-كافيجا بفرط التحدث، فرط القوة في الأنشطة الاجتماعية، رتق الشرج (انغلاق فتحة الشرج) وفرط تباعد العينين.
في حين تتصف متلازمة لوجان-فرينس بوجود طفرة مغلطة في الموقع p.N1007S في جين MED12، تتصف متلازمة أوبيتز-كافيجيا بوجود طفرة مغلطة في الموقع  p.R961W في جين MED12.
العلاج

بينما لا يوجد علاج محدد للسبب الوراثي الأساسي لمتلازمة لوجان-فرينس، يمكن أخذ الإجراءات التصحيحية والتدابير الوقائية والتدخلات العلاجية لعلاج مشاكل الوجه والرأس والعظام والاضطرابات النفسية في الاعتبار. كما يجب إجرا التدابير الازمة لمراقبة وعلاج المضاعفات الأكثر خطورة مثل نوبات الصرع والتشوهات القلبية. بالإضافة إلى ذلك، يفضل ينبغي أن يولي الأطباء اهتمام وثيق ورعاية ومتابعة متخصصة لتشخيص ومنع حدوث الاضطرابات النفسية والسلوكية المصاحبة مثل الذهان أو العدوان.
الاحصاءات الوبائية

متلازمة لوجان-فرينس هي مرض وراثي سائد ينتقل عبر الكروموسوم X، وبالتالي يشيع بين الذكور عن الإناث. لم يتم إحصاء نسبة حدوث تلك الحالات بين السكان بشكل دقيق حتى الآن.
التاريخ

سُميت تلك المتلازمة بذلك الاسم وفقًا للطبيبين جون إنريك لوجان وجون بيير فرينس. تم وصف التخلف العقلي والأعراض الشبيهة بمتلازمة مارفان وتشوهات الرأس والدماغ مثل الحنك ذا التقوس العالي بواسطة لوجان وآخرون عام 1984. أجري هذا البحث على أربعة أفراد ذكور في هائلة واحدة تجمعهم قرابة العصب.  كما تم وصف نفس الأعراض في عائلات أخرى، بما في ذلك أخوين، بواسطة فرينس وآخرون في أوائل عام 1987. ومن ثم سميت تلك المتلازمة بمتلازمة لوجان-فرينس.
مصادر خارجية

GeneReview/NIH/UW entry on MED12-Related Disorders
Van Buggenhout, G. J. C. M.; Trommelen, J. C. M.; Brunner, H. G.; Hamel, B. C. J.; Fryns, J. P. (Jan 2001). "The clinical phenotype in institutionalised adult males with X-linked mental retardation (XLMR)". Annales de Génétique. 44 (1): 47–55. doi:10.1016/S0003-3995(01)01038-3. ISSN 0003-3995. PMID 11334618.
إخلاء مسؤولية طبية
تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها  مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.
| 0 | 1 |
| --- | --- |
التصنيفات الطبية:  نظام فهرسة المواضيع الطبية (MeSH): C537724  دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 309520  رموز المراجعة التاسعة للتصنيف الدولي للأمراض (ICD-9): 317  قاعدة بيانات الأمراض: 32654  رموز المراجعة العاشرة للتصنيف الدولي للأمراض (ICD-10): F70.1  
المعرفات الخارجية:  نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C0796022  GARD rare disease ID: 3307  
| 0 | 1 |
| --- | --- |
معرفات كيميائية:  موسوعة كيوتو للمورثات والمجاميع الوراثية (KEGG): H00889  
بوابة طب
الجينات والطفرات المعروفة على الكروموسومX. يشار إلأى جين MED12 في الموقع g13
 معلم باللون الأخضر.
نضوب الأوزون والتغير المناخي

نضوب الأوزون والتغير المناخي، أو ثقب الأوزون والاحتباس الحراري كمصطلحات أكثر تداولًا، هما تحديان بيئيان دُرست وقورنت وتبينت الصلات بينهما من حيث التنظيم العالمي مثالًا في مختلف الدراسات والكتب.
هناك اهتمام علمي واسع النطاق بتحسين لوائح ضبط التغير المناخي، ونضوب الأوزون وتلوث الهواء، إذ إن علاقة البشر مع المحيط الحيوي بوجه عام تعتبر ذات أهمية تاريخية وسياسية. حتى عام 1994، كانت المناقشات القانونية بشأن اللوائح التنظيمية المتعلقة بتغير المناخ ونضوب الأوزون وتلوث الهواء توصف على أنها «ضخمة» وتم تقديم ملخص مشترك.
هناك بعض أوجه التشابه بين كيمياء الغلاف الجوي والانبعاثات بشرية المنشأ في المناقشات التي جرت والمحاولات التنظيمية التي وُضعت. أكثر ما يثير الأهمية هو أن الغازات المسببة لهاتين المشكلتين لها أعمار طويلة بعد انبعاثها في الغلاف الجوي، مما يتسبب بمشاكل يصعب عكسها. حصدت اتفاقية فيينا لحماية طبقة الأوزون وبروتوكول مونتريال الذين عدّل عليها نجاحًا، في حين أن بروتوكول كيوتو بشأن تغير المناخ البشري قد فشل إلى حد كبير. تُبذل حاليًا جهودٌ لتقييم الأسباب وتضافر الجهود، فيما يتعلق مثلًا بتقديم تقارير البيانات ورسم السياسات ومواصلة تبادل المعلومات. في حين يميل عامة الناس للنظر إلى الاحتباس الحراري العالمي على أنه وجهٌ من أوجه نضوب الأوزون،  فإن الأوزون والمواد الكيميائية مثل الكلوروفلوروكربونات وغيرها من أنواع الهالوكربون، التي تعتبر مسؤولة عن نضوب الأوزون، تشكل غازات الاحتباس الحراري الرئيسية علاوة على ذلك، فإن المستويات الطبيعية لطبقة الأوزون في كل من طبقة الستراتوسفير وطبقة التروبوسفير لها تأثير احتراري.
النهج السياسي

المقالات الرئيسة: سياسات الاحتباس الحراري بروتوكول مونتريال اتفاقية كيوتو
هناك روابط وفوارق رئيسية بين نضوب الأوزون والاحترار العالمي والطريقة التي يعالج بها التحديان. في حالة نضوب الأوزون في الغلاف الجوي، وفي حالة من عدم اليقين الشديد والمقاومة الشديدة، فشلت محاولات وضع لوائح تنظيمية تخص تغير المناخ على الصعيد الدولي مثل بروتوكول كيوتو في خفض الانبعاثات العالمية. كانت اتفاقية فيينا لحماية طبقة الأوزون وبروتوكول مونتريال قد وقعتا في الأصل من قبل بعض الدول الأعضاء في الأمم المتحدة (43 دولة في حالة بروتوكول مونتريال في عام 1986)، في حين حاولت كيوتو خلق اتفاقية عالمية من الصفر. تم التوصل إلى اتفاق بين الخبراء بشأن مركبات الكلوروفلوروكربون على شكل «التقييم العلمي لنضوب الأوزون» بعد فترة طويلة من اتخاذ الخطوات التنظيمية الأولى، وفي 29 ديسمبر عام 2012، صادقت جميع بلدان الأمم المتحدة بالإضافة إلى جزر كوك، والكرسي البابوي، ونييوي، والاتحاد الأوروبي فوق الوطني على بروتوكول مونتريال الأصلي. صادقت تلك البلدان أيضًا على تعديلات البروتوكول في لندن وكوبنهاغن ومونتريال. حتى 15 نيسان من العام 2014، لم تصادق اثنتان من الدول الأطراف على تعديلات بكين.
بعد اتفاقية فيينا، حولت الصناعات الهالوكربونية موقفها وبدأت في دعم بروتوكول للحد من إنتاج مركبات الكلوروفلوروكربون. تصرفت شركة دوبونت المصنعة الأمريكية بسرعة أكبر من نظيراتها الأوروبية. حول الاتحاد الأوروبي موقفه بعد أن تخلت ألمانيا التي تمتلك صناعة كيماوية كبيرة عن دفاعها عن صناعة مركبات الكلوروفلوروكربون وبدأت في دعم المزيد من اللوائح التنظيمية. حاولت الحكومة والصناعة في فرنسا والمملكة المتحدة الدفاع عن صناعاتها المنتجة لمركبات الكلوروفلوروكربون حتى بعد توقيع بروتوكول مونتريال.
كانت اتفاقية فيينا قد وٌضعت قبل التوصل إلى توافق آراء علمي بشأن ثقب الأوزون. بل على العكس من ذلك، حتى الثمانينات، كان الاتحاد الأوروبي، وناسا، وشركة ناس، وبرنامج الأمم المتحدة للبيئة، والمنظمة العالمية للأرصاد الجوية، والحكومة البريطانية قد أصدروا تقارير علمية تحمل استنتاجات متشعبة. كان للسير روبرت (بوب) واتسون، مدير شعبة العلوم في ناسا، دور حاسم في عملية التوصل إلى تقييم موحد.
السياسات وتوافق الآراء

نجح بوب واتسون في توحيد مجتمع العلوم الدولي في عام 1985 للتعامل مع مشكلة ثقب الأوزون قبل التوصل إلى توافق في الآراء.
كتب آنت إلزينغا في عام 1996 عن توافق الآراء، بأن الفريق الحكومي الدولي المعني بتغير المناخ حاول في تقريريه السابقين اتباع نهج عالمي في توافق الآراء إزاء العمل المناخي. في عام 1997، أشار ستيفن شنايدر وبول إنز. إدواردز إلى أنه بعد تقديم تقرير التقييم الثاني للجنة الأمم المتحدة المختصة بدراسة تغير المناخ، حاولت مجموعة الضغط المتمثلة في التحالف العالمي للمناخ وعدد قليل من العلماء «المنكرين للتغير المناخي» التشكيك في نتائج التقرير. وأشاروا إلى أن الهدف من الفريق الحكومي الدولي المعني بتغير المناخ هو تمثيل المجموعة الكاملة من الرأي العلمي الموثوق به، وإن أمكن، التوصل إلى توافق في الآراء.
في عام 2007، قارن راينر غروندمان بين الإجراءات المناخية المتبعة في أوروبا والولايات المتحدة، وفسر هذا التقاعس إلى جانب الإجماع القائم، وأشار إلى الأجندة السياسية التي قادت الولايات المتحدة نحو سياسات تغير المناخ. إن الوضوح الكبير للعلماء المتشككين في وسائل الإعلام يتجاوب مع تلك الفكرة؛ كتب راينر أيضًا أن ألمانيا وضعت أهدافًا طموحة، وقللت من انبعاثاتها، لأن «التقارير المتوازنة» أدت إلى تحيز في التغطية المتعلقة بتغير المناخ لصالح الحجج المتشككة ضمن الولايات المتحدة، ولكن ليس كثيرًا في ألمانيا. إضافة إلى ذلك، أشار غروندمان إلى أنه بعد تحذيرات من علماء في عام 1986، كلف البرلمان الألماني جماعة «التحوط لحماية الغلاف الجوي للأرض»، بتقييم الوضع، وتتألف هذه الجماعة من علماء وسياسيين وممثلين عن مجموعات المصالح. بعد ثلاث سنوات، أحدث التقرير أثرًا في تقييم الوضع الفني في مجال أبحاث المناخ، وتقييمًا للتهديد المتمثل في التغير المناخي، فضلًا عن اقتراحات لتحقيق أهداف واضحة للحد من الانبعاثات، إلا أنه يقول إنه لم يكن هناك توافق في الآراء، وعزا نجاح التقرير إلى اتخاذ إجراءات وقائية قوية، وأنه لم يشارك فيها أيّ من الجهات العلمية الخارجية أو منكري التغير المناخي.
لم يتم تطبيق نموذج خطي لصنع القرار السياسي يستند إلى موقف مفاده أنه «كلما زادت معرفتنا، كلما كانت الاستجابة السياسية أفضل»، في حالة الأوزون. ركزت عملية تنظيم مركبات الكلوروفلوروكربون أكثر على إدارة الجهل والشكوك كأساس لاتخاذ القرارات السياسية، حيث تم أخذ العلاقات بين العلم، و(قلة) الفهم العام والسياسات العامة بعين الاعتبار على نحو أفضل. في الوقت نفسه، أقرر لاعب ذو دور في عملية الفريق الحكومي الدولي المعني بتغير المناخ، مايكل أوبنهايمر، ببعض أوجه القصور في نهج توافق آراء الفريق الحكومي، وطالب بإجراء تقييمات أصغر ومتوافقة لمشاكل خاصة بدلًا من تكرار النهج الواسع النطاق كل ست سنوات. أصبح من المهم أكثر توفير نطاق استكشاف أوسع للشكوك. يرى آخرون أيضًا فوائد مختلطة (إيجابيات وسلبيات) في السعي للتوصل إلى توافق في الآراء في إطار عملية الفريق الحكومي الدولي المعني بتغير المناخ، وطالبوا بإدراج مواقف معارضة أو أقلية، أو بتحسين البيانات المتعلقة بالحالات المشكوك بها.