متلازمة الشدق اللاجفني
مراجع

↑  De Maria، Beatrice؛ Mazzanti، Laura؛ Roche، Nathalie؛ Hennekam، Raoul C. (2016-08). "Barber-Say syndrome and Ablepharon-Macrostomia syndrome: An overview". American Journal of Medical Genetics. Part A. ج. 170 ع. 8: 1989–2001. DOI:10.1002/ajmg.a.37757. ISSN:1552-4833. PMID:27196381. مؤرشف من الأصل في 2021-04-13. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (مساعدة)
https://en.m.wikipedia.org/wiki/Ablepharon_macrostomia_syndrome?fbclid=IwAR1oGIudBRKTZWG6FbZkNq8AFM25o8Kejv2qXx-4_smo6QN3HaXSihuBeH4#/editor/1
1 2  "Ablepharon-Macrostomia Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders) (بالإنجليزية الأمريكية). Archived from the original on 2021-04-13. Retrieved 2021-04-12.
↑  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6712709/
https://bmcpulmmed.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12890-019-0921-8
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31462237/ نسخة محفوظة 2021-04-13 على موقع واي باك مشين.
↑  "TWIST2 - Twist-related protein 2 - Homo sapiens (Human) - TWIST2 gene & protein". www.uniprot.org (بالإنجليزية). Archived from the original on 2020-08-03. Retrieved 2021-04-13.
↑  Isenmann, Sandra; Arthur, Agnieszka; Zannettino, Andrew CW; Turner, Jenna L.; Shi, Songtao; Glackin, Carlotta A.; Gronthos, Stan (2009). "TWIST Family of Basic Helix-Loop-Helix Transcription Factors Mediate Human Mesenchymal Stem Cell Growth and Commitment". STEM CELLS (بالإنجليزية). 27 (10): 2457–2468. DOI:10.1002/stem.181. ISSN:1549-4918. Archived from the original on 2021-04-21.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19609939/
↑  "Human dermo-1 has attributes similar to twist in early bone development". Bone (بالإنجليزية). 27 (5): 591–602. 1 Nov 2000. DOI:10.1016/S8756-3282(00)00380-X. ISSN:8756-3282. Archived from the original on 2021-04-13.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11062344/
1 2 3 4  Marchegiani، Shannon؛ Davis، Taylor؛ Tessadori، Federico؛ van Haaften، Gijs؛ Brancati، Francesco؛ Hoischen، Alexander؛ Huang، Haigen؛ Valkanas، Elise؛ Pusey، Barbara (2 يوليو 2015). "Recurrent Mutations in the Basic Domain of TWIST2 Cause Ablepharon Macrostomia and Barber-Say Syndromes". American Journal of Human Genetics. ج. 97 ع. 1: 99–110. DOI:10.1016/j.ajhg.2015.05.017. ISSN:0002-9297. PMC:4572501. PMID:26119818. مؤرشف من الأصل في 2021-04-13.
https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(15)00203-7
https://en.m.wikipedia.org/wiki/PubMed#PubMed_identifier
↑  Rohena, Luis; Kuehn, Devon; Marchegiani, Shannon; Higginson, Jason D. (2011). "Evidence for autosomal dominant inheritance of ablepharon–macrostomia syndrome". American Journal of Medical Genetics Part A (بالإنجليزية). 155 (4): 850–854. DOI:10.1002/ajmg.a.33900. ISSN:1552-4833. Archived from the original on 2021-04-13.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21595001/
↑  "Ablepharon-Macrostomia Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders) (بالإنجليزية الأمريكية). Archived from the original on 2021-04-13. Retrieved 2021-04-13.
بوابة طب
| 0 | 1 |
| --- | --- |
التصنيفات الطبية:  نظام فهرسة المواضيع الطبية (MeSH): C535557  التصنيف الدولي العاشر للأمراض (ICD-10-CM): Q87.0  دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 200110  قاعدة بيانات الأمراض: 33818  
المعرفات الخارجية:  أنطولوجيا الأمراض: DOID:0060550  نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1860224  GARD rare disease ID: 3  
| 0 | 1 |
| --- | --- |
معرفات كيميائية:  موسوعة كيوتو للمورثات والمجاميع الوراثية (KEGG): H01932