stanford-oval/wikipedia huggingface dataset:
وادي النصارى

وادي النّصَارى أو وادي النّضَارة أو وادي المسيحيّين، هو منطقة سوريّة تضم القرى والبلدات ذات الغالبية المسيحية الممتدّة على ناحيتي الحواش والناصرة في ريف حمص الغربي. يعد وادي النصارى من الأماكن ذات الأهمية الدينية والسياحية 
لما يحويه من كنائس وأديرة أثرية مثل دير مار جرجس وكنيسة الشحارة إضافة إلى انتشار الفنادق والمطاعم والمتتجعات السياحية التي تستضيف مهرجات سنوية مثل «مهرجان القلعة والوادي» حيث توفد إليه أعداد كبيرة من السياح، سواء من السكان المغتربين أم سكان المناطق المجاورة، وذلك في فصل الصيف وفي المناسبات والأعياد الشعبية والدينية لحضور الحفلات والأجواء، حيث يعد مصيفًا لبعض سكانه الذين انتقلوا للعيش في المُدن. ولعلّ أهم ما يميز الوادي وجود تمثال ضخم للسيدة العذاراء أعلى جبل السايح.
كما أن لوادي النصارى أهمية اقتصادية، حيث تعد أراضيه الخصبة من أكثر المناطق السورية إنتاجًا للزيتون والتفاح والعنب، وتستمد بعض الأراضي مياه الري من سد المزينة الواقع في الجهة الشرقية منه، كما يحوي عدة منشآت صناعية مثل معامل الأدوية. وفضلاً عن ذلك، يتمتع الوادي بمركز متقدم في مجال التعليم، إذ توجد فيه جامعتان خاصتان هما جامعة الحواش وجامعة الوادي الدولية، اللتان أسهمتا في تنشيط الحركة العمرانية لتوفير السكن الجامعي المناسب وفي زيادة الحركة الاقتصادية.
معالم سياحية > دير مارجرجس الحميراء

المقالة الرئيسة: دير مار جرجس الحميراء
يقع دير مار جرجس الحميراء في بلدة المشتاية في وادي النصارى. كان الدير في القديم كهفاً تحيط به أكواخ الرهبان البسيطة وكان مدخله من الجهة الجنوبية من الحجر الأسود. وكان الرهبان وأخوة الدير يناولون الطعام من نافذة حجرية فيه للمحتاجين وعابري السبيل إلى أن جاء القرن السادس الميلادي حيث أقيمت الكنيسة القديمة من قبل الإمبراطور «يوستيانوس» البيزنطي. وفي القرن السابع عشر بنيت الكنيسة الجديدة فوق الدير القديم، ثم شيد الطابق العلوي الذي يحوي غرف الزوار والحجاج ويبلغ عددها خمساً وخمسين غرفة. يحتوي الدير على نسخة من العهدة النبوية الموجهة من قبل عمر بن الخطاب لكنائس الشرق والتي كانت تُمنح للأماكن المقدسة وتنصّ على حمايتها وممتلكاتها وشاغليها وعدم الاعتداء عليها.
معالم سياحية > دير مارجرجس الحميراء > عرضي الدير

يتبع الدير سوق قديمة عمرها أكثر من مئتي عام تدعى «العرضي» طولها حوالي خمسمائة متر وعرضها حوالي خمسين متراً وأقيمت دكاكين صغيرة أنبوبية على محيط السوق مقعودة من الحجارة على طراز الأقبية. وهذا السوق تقليدي يرافق مناسبة عيد الصليب يمارس نشاطاته الاقتصادية أسبوعاً واحد من اليوم السابع من شهر أيلول حتى الرابع عشر منه. وكان عرضي الدير ما بين بداية القرن التاسع عشر وحتى منتصف سبعينيات القرن العشرين مركزاً للتسوق في وادي النصارى. وكانت تشهد ساحة الدير بهذه المناسبة نشاطات اجتماعية بين أهل الوادي وأدبية مارسها شعراء الزجل والقرادي والمعنى من سورية ولبنان.
معالم سياحية > قلعة الحصن

المقالة الرئيسة: قلعة الحصن
قلعة الحصن هي قلعة صليبية مسجلة على لائحة التراث العالمي تقع في بلدة الحصن، تعتبر واحدة من أهم قلاع القرون الوسطى المحفوظة في العالم.
معالم سياحية > نبع الفوار

يدعى أيضاً 'فوار الدير' وكان يدعى أيام الرومان 'السبتي' وهو نبع يقع في وادي النصارى غربي دير مارجرجس بأسفل بلدة الزويتينة في وادي العطشان ضمن منطقة حراجية كثيفة، يفور ماؤه تلقائياً من دون انتظام، ويعد لغزاً علمياً قديماً. وهو عبارة عن هوة داخل مجموعة من الصخور الكلسية في باطن الأرض، حيث تتفجر المياه من الجهة الشمالية في الهوة لتعود وتدخل في عمق الأرض من جهة الجنوب، وبعد فترة زمنية غير معروفة. تتفجر المياه من الجهة التي دخلت منها وبكميات هائلة، وتسير المياه في نهر يسمى نهر العطشان كما إن المدة التي تخرج فيها المياه من باطن الأرض على شكل فوران غير معروفة، فهي تمتد بين الساعة والأربع ساعات وقد يفور عدة مرات في اليوم الواحد وقد لا يفور في الشهر أكثر من مرة. تمت العديد من الدراسات على النبع ولكن لم يوضع تفسير دقيق وثابت عنه، وإحدى هذه التفسيرات أنه عندما تدخل المياه إلى باطن الأرض تحمل ما تجده في طريقها من حصى ورمال وترسبها في الحفرة الداخلية مشكلة سداً وعندما تمتلئ الحفرة بالمياه تنفجر الرمال وتخرج المياه متدفقة نحو الأعلى بشكل يشبه نافورة المياه حيث تتجمع لتشكل سيلاً كبيراً يسير في نهر العطشان الذي يجف في فترة وقوف النبع عن الفوران.ودرجت العادة على الاعتقاد بأن فوران النبع فأل حسن لزواره اللذين يتجمعون حول فتحته بانتظار فورانه. واعتبر النبع قديماً مقصد الحجاج الذين لديهم أمراض معينة فكان بالقرب منه مزار يجلس فيه الناس ليصلوا ويطلبوا الشفاء.
معالم سياحية > تمثال سيدة الوادي

المقالات الرئيسة: تمثال سيدة الوادي جبل السايح
تمثال سيدة الوادي يعد أكبر تمثال لمريم العذراء في الشرق الأوسط بارتفاع يبلغ ثلاثين متراً مع القاعدة الحجرية. يقع في بلدة الناصرة على قمة جبل السايح، وتم تم تدشين التمثال في العام 2009 ضمن فعاليات مهرجان القلعة والوادي.
مؤسسات تعليمية

بالإضافة للمدارس الرسمية للتعليم الأساسي والثانوي الموجودة في مختلف قرى الوادي وثانوية المزينة الخاصة وثانوية مرمريتا الخاصة، يقع في منطقة وادي النصارى جامعتين هما جامعة الوادي الدولية الخاصة، وجامعة الحواش الخاصة.
جامعة الوادي الدولية الخاصة أُحدثت عام 2005 وتضم كلية الهندسة، وكلية طب الأسنان، وكلية العلوم الإدارية والاقتصادية.
جامعة الحواش الخاصة أحدثت عام 2008 وتضم كلية الصيدلة، وكلية طب الأسنان، وكلية التجميل والعناية الصحية، وكلية اللغات (إنكليزية، فرنسية، صينية، فارسية).
مخبر السلام للغات أحدث عام 1995 في مدينة حمص- الحميدية، Salam International Language Center انتقل إلى المشتاية- مقابل فندق الوادي 2018 مركز لتعليم اللغات (إنكليزي- فرنسي-إلماني- إسباني وروسي) وتعليم الكمبيوتر.
أعلام من الوادي

يوحنا العاشر يازجي بطريرك أنطاكية وسائر المشرق للروم الأرثوذكس. وهو من بلدة مرمريتا.
جوزيف عطية الحائز على أول ميدالية سورية بتاريخ الألعاب الأولمبية في أولمبياد لوس آنجلوس في الولايات المتحدة الأمريكية. وهو من بلدة عمار الحصن.
عيسى أيوب (1946 – 2002) شاعر ومؤلف مسرحي كتب العديد من الأغاني لكبار المغنين العرب كالفنان وديع الصافي. وحاز على العديد من الجوائز منها الجائزة العالمية لأغنية الطفل في مهرجان النقود الذهبية في إيطاليا عن أغنية «يا أطفال العالم» (La terraluna) باللغتين العربية والإيطالية. وهو من بلدة الحواش.
اللواء الياس نديم غزاله (1946-2022) ضابط في الجيش العربي السوري شارك في عدة حروب منها حرب لبنان شغل منصب قائد الفرقه العاشرة في عهد الرئيس حافظ الأسد وقام بالاشراف على دورة الركن التي اتبعها الرئيس بشار الأسد عام 1997 وشغل منصب قائد الفيلق الثاني في الجيش العربي السوري عام 2005 وحاصل على شهادة دكتوراه بالعلوم العسكريه من روسيا وتقاعد عام 2006  وهو من بلدة المزينة.
معرض الصور

ملف:Mashta Aazar.jpg
ملف:Al-Hawash4.jpg
منظر عام لقرى الوادي
مدخل دير مارجرجس الحميراء
قلعة الحصن والمناطق المحيطة بها.
تايرون نيسبي

تايرون نيسبي (بالإنجليزية: Tyrone Nesby)‏ مواليد 31 يناير 1976 في القاهرة، هو لاعب كرة سلة أمريكي معتزل. بدأ مسيرته الاحترافية في سنة 1998. يبلغ طوله 6 قدم 6 بوصة (2.0 م). اعتزل اللعب في 2007. أحرز خلال مسيرته في الإن بي إيه 2431 نقطة بمعدل 9.5 نقاط في المباراة الواحدة.
المسيرة الاحترافية

لعب مع لوس أنجلوس كليبرز من سنة 1998 إلى 2001، ثم لعب مع واشنطن ويزاردز من سنة 2000 إلى 2002، ثم لعب مع بالاكانسترو فاريزي في الدوري الإيطالي في موسم 2003–2004، ثم لعب مع ليتوفوس رايتس في موسم 2004–2005.
مراجع

↑  Basketball-Reference.com (بالإنجليزية), QID:Q22235911
↑  College Basketball at Sports-Reference.com، QID:Q100311335
↑  إحصائيات ومعلومات اللاعب من Basketball-Reference.com
بوابة أعلام
بوابة الولايات المتحدة
بوابة كرة السلة
| 0 | 1 |
| --- | --- |
ضبط استنادي :  ملف الضبط الاستنادي الافتراضي الدَّولي (VIAF)
والتر بيتر

| والتر بيتر | والتر بيتر |
| --- | --- |
 :  
 معلومات شخصية :  معلومات شخصية 
الميلاد: 4 أغسطس 1839    
الوفاة: 30 يوليو 1894 (54 سنة)       أكسفورد  
مواطنة:  المملكة المتحدة لبريطانيا العظمى وأيرلندا  
 الحياة العملية  :  الحياة العملية  
المدرسة الأم: كلية براسينوز  ‏ كلية الملكة  ‏  
المهنة: مؤرخ الفن،  وكاتب،  وروائي،  وأستاذ جامعي،  وناقد أدبي،  وكاتب مقالات،  وناقد فني  
اللغة الأم: الإنجليزية  
اللغات: الإنجليزية  
موظف في: جامعة أكسفورد  
 بوابة الأدب:  بوابة الأدب
تعديل مصدري - تعديل  : تعديل مصدري - تعديل  
والتر هوراشيو بيتر (بالإنجليزية: Walter Horatio Pater)‏ (4 أغسطس 1839 - 30 يوليو 1894) ناقد وكاتب بريطاني. ولد في لندن.
يو كيس

| يو كيس | يو كيس |
| --- | --- |
بداية: 2008  
الحياة الفنية: الحياة الفنية
النوع: كي-بوب، موسيقى يابانية، هيب هوب، موسيقى الروك، موسيقى إلكترونية
شركة الإنتاج: إن إتش ميديا، أفيكس تراكس
أعمال مشتركة: uBEAT، لابوم
 الأعضاء     :  الأعضاء     
الحاليون:  سوهيون  كيسوب  ايلاي  هوون  جون
السابقون: ألكساندر كيبوم  دونغهو  آي جاي  كيفين
سنوات النشاط: 2008-إلى الآن
الموقع الرسمي: u-kiss.jp
تعديل مصدري - تعديل  : تعديل مصدري - تعديل  
يو كيس (بالإنجليزية:  U-KISS)‏، هي فرقة موسيقية كورية جنوبية نشأت عام 2008، تحت إدارة شركة إن إتش ميديا. اسم الفرقة هو اختصار لـ «نجوم كوريا المشهوررين العالميين»(Ubiquitous Korean International Idol Super Star).
تتكون الفرقة من القائد سوهيون (Shin Soohyun)، ايلي (Eli Kim)، كيفين (Kevin Woo)، كيسوب (Lee Kiseop)، وجيسوب «آي جاي» (Kim Jaeseop "AJ") وهوون (Yeo Hoon) الذين انضما عام 2011 عندما أنهت الشركة عقدها مع العضوين ألكساندر وكيم كيبوم. والعضو جون (Lee Jun Young) الذي انضم 2014 بعد رحيل العضو دونغهو (Shin Dongho).
اشتهرت الفرقة باغنية مان مان ها ني يو كيس في عام 2009 من البوم كونتي يو كيس يو كيس. فرقة يو كيس معروفة بشعبيتها الدولية، وخاصة في أمريكا اللاتينية حيث أجرت جولات عديدة. في عام 2010، أطلقوا ألبومهم كامل الطول لأول مرة «الوحيدة» Only One  ‏ في 3 فبراير. وفي سبتمبر عام 2011، يو كيس اصدروا ثاني ألبوم كامل طول، «نيفرلاند» Neverland.
بدأوا لأول مرة رسميا في اليابان في عام 2011 مع الإفراج عن الاغنية «تيك توك» "Tick Tack  ‏". والاغنية الثانية «العشق الممنوع» في حين كان أول ألبوم ياباني كامل الطول «حلم مشترك» A Shared Dream (2012). منذ أول ظهور ليو كيس، أصدرت الفرقة ثلاثة ألبومات كاملة الطول، عشرة ألبومات مصغرة والعديد من الاغاني المنفردة. شارك الفريق أيضا في مختلف برامج تلفزيونية واقعية وافلام.
حياتهم > 2008: قبل-بدايتهم وبدايتهم

كانت فرقة يو كيس أولا تتكون من ستة أعضاء في عام 2008. قبل ذلك، كانوا كيبوم وكيفن أعضاء في فرقة اكزينك (Xing) لكنهم تركوا الفريق في أوائل عام 2007. وقد تم اختيار أربعة أعضاء آخرين كل على حدة من خلال تجربات اداء إن إتش ميديا.
ظهروا يو كيس لأول مرة في اليابان في 15 آب، 2008 في "بوور اوف اتميكس 08" (Power of Atamix 08). بدأوا يو كيس أول مرة رسميا في كوريا الجنوبية يوم 28 أغسطس 2008 مع إطلاق أول ألبوم مصغر "الجيل الجديد" New Generation في 3 سبتمبر عام 2008 وكان الأداء المباشر الأول للأغنية "لست صغيرًا. Not Young على Mnet. على الرغم من أنهم كانوا قد بدأوا، اعتبروا يو كيس مشروع تعاوني بين اليابان وكوريا. شركة الترفيه الشعبية، المجموعة يوشيموتو في اليابان، استثمرت 150 مليار وون كوري على يو كيس لتشتهر عالميا. والسبب وراء ذلك هو جودتها كمجموعة مع أعضاء متعدد اللغات: الكسندر يمكن التحدث بسبع لغات بما فيها الإسبانية والبرتغالية والكانتونية واليابانية والماندرين والكورية والإنجليزية. ايلاي يجيد الإنكليزية والكورية والماندرين. دونغهو يمكن التحدث باللغة الكورية والماندرين. كيفن باللغة الكورية والإنجليزية في حين كيبوم يستطيعون التحدث الكورية واليابانية.
حياتهم > 2009-10: «الوحيدة» (Only One)،  برامج تلفزيونية واقعية  وأول حفل كبير

أفرج يو كيس للمرة الثانية ألبوم مصغر«إعادته إلى المدرسة القديمة» في عام 2009 مع أغنية رئسية عنوانها «أنا معجب بك» (I Like You) والتي نالت شعبية في تايلاند. وثالث ألبوم مصغر بعنوان «كونتي يو كيس» ContiUkiss أطلق مع ظهور لي كيسوب العضو السابع للفرقة. وأطلق كذلك الأغنية رئسية عنوانها «مان مان ها ني».
صدر الألبوم مصغر الرابع "وقت الاستراحة" Break Time  ‏ عام 2010، جنبا إلى جنب مع الأغنية الرئسية عنوانها "اخرس!"."Shut Up!  ‏. أصدر الفريق لأول مرة ألبوم كامل الطول «الوحيدة» Only One  ‏ في 3 فبراير 2010 واحتلت بينغول بينغول Bingeul Bingeul. المرتبة الأولى في الفلبين. وتصدر الألبوم أيضا Hanteo، Hot Tracks، SYN-NARA وEvan Records في مجرد يوم.
ذهبوا يو كيس إلى ماليزيا ومنغوليا واليابان لترويج الألبوم. يو كيس روجوا الألبوم في الفلبين من خلال سلسلة من العروض في مراكز التسوق، حيث أنها باعت أكثر من 1,000 نسخة في يوم واحد الذي يكسر الرقم القياسي لأعلى مبيعات في إطلاق، مما اكسبهم مليون بيزو.
نظرا إلى النجاح الكبير، اقاموا أول حفل كبير في الفلبين واطلقوا عليها اسم «القبلة الأولى في مانيلا» يو كيس. بصرف النظر عن مهنة موسيقاهم، تألق يو كيس أيضا في برامج المنوعات الخاصة بهم مثل: كل شيء عن يو كيس All About U-KISS، 'يو كيس مصاص الدماء' ‘’UKISS Vampire’’ 'و' 'قبلة الشيف' ‘’Chef Kiss’’ وفي نفس الوقت ظهروا أيضا في برامج أخرى. انضم كيفن والكسندر إلى أريرانغ قناة أريرانغ إذاعي «بوبس ان سيول» Pops in Seoul يقدمون «كل شيء عنك» وظهروا أيضا في أغنية «برايف بروذرز»(Brave Brothers)، «وأخيرا»Finally. كما أصبح إيلي مقدم برنامج MBC، فيوجن Fusion. اما العضو الجديد لي كيسوب شارك في برنامج تلفيزيوني واقعي Uljjang Shidae 2 (Pretty Boys and Girls Season 2)  (بنين جميلة والبنات الموسم 2). ظهر شين دونغهو أيضا في العديد من البرامج، فريق البيسبول الذي لا يقهرThe Invincible Baseball Team، أيدول Maknae المتمرد Idol Maknae Rebellion وفستاني الأسود القصير My Black Mini Dress. كيبوم جنبا إلى جنب مع ايلي، تألقوا أيضا في الدراما التايلاندي «مصير الخريف» Autumn's Destiny حيث كانت الأصوات مدبلجة ويرجع ذلك إلى حقيقة أنهم لا يمكن لهم التحدث باللغة التايلاندية.
الألبومات

new generation عام 2008
bring it back to old school عام 2009
contilukiss عام 2009
only you عام 2010
break time عام 2010
bran new kiss عام 2011
neverland عام 2011
stop girl عام 2012
distance عام 2012
MOMENT عام 2013
البرامج وبرامج الواقع

all about u-kiss
u know u-kiss
u-kiss vampire
chef's u-kiss
u-kissme
وصلات خارجية

يو كيس على موقع ميوزك برينز (الإنجليزية)
يو كيس على موقع ديسكوغز (الإنجليزية)
قالب:يو كيس

بوابة كوريا
بوابة كوريا الجنوبية
بوابة موسيقى
| 0 | 1 |
| --- | --- |
ضبط استنادي: فنية :  موسوعة ميوزيك برينز (MBA)
خلل فبرينوجين الدم

تتكون أمراض خلل الفِبرينوجين في الدم من ثلاثة أنواع من اضطرابات الفِبرينوجين حيث ينتشر عامل تخثر -تجلّط- الدم الحرج الفِبرينوجين عند المستويات الطبيعية ولكنه معطل. النوع الأول وهو خلل الفِبرينوجين الدم الخلقي أو الوراثي وهو اضطراب وراثي ينتج فيه أحد الجينات الأبوية مقدار من الفِبرينوجين غير الطبيعي. يتداخل هذا الفِبرينوجين غير الطبيعي مع عوامل تخثر الدم الطبيعي و / أو عوامل تحلل الجلطات الدموية. لذلك قد تسبب الحالة نزيفًا مرضيًا و / أو تجلطًا.   النوع الثانى وهو خلل فِبرينوجين الدم المكتسب هو اضطراب غير وراثي يكون فيه الفِبرينوجين غير فعال بسبب وجود أمراض الكبد أو أمراض المناعة الذاتية أو خلل في خلايا البلازما أو بعض أنواع السرطان. يرتبط في المقام الأول بالنزيف المرضي. النوع الثالث داء النشواني الفِبرينوجيني الوراثي قد يقسمّ على أنه فئة فرعية من خلل الفِبرينوجين الدم الخلقي الوراثي حيث لا يتسبب الفِبرينوجين المختل في حدوث نزيف أو تجلط، ولكنه يتراكم تدريجياً في الكلى ويعطل وظائفها.
يعد خلل فِبرينوجين الدم الخلقي الوراثي أكثر الاضطرابات الثلاثة شيوعًا. تم العثور على حوالي 100 طفرة جينية مختلفة تحدث في أكثر من 400 عائلة تسببها.   كل هذه الطفرات بالإضافة إلى تلك التي تسبب الداء النشواني لسلسلة الفِبرينوجين الوراثي تظهر تغلغلًا جزئيًا، أي أن بعض أفراد الأسرة فقط الذين لديهم أحد هذه الجينات الطافرة يصابون بأعراض مرتبطة بخلل الفِبرينوجين الدم.  في حين أن كلا من الاضطرابات الخلقيّة الوراثيّة وكذلك خلل الفِبرينوجين الدم المكتسب يعتبر نادرًا جدًا، تشير التقديرات إلى أن حوالي 0.8 ٪ من الأفراد المصابين بالتخثر الوريدي يعانون إما خللًا خلقيًا وراثيّاً أو مكتسبًا. ومن ثم، فإن اضطرابات خلل الفبرينوجين في الدم قد تكون حالات غير مشخصة بشكل كبير بسبب الجلطات المنفردة التي لا يتم تقديرها على أنها تعكس اضطراب الفِبرينوجين بسبب قلّة الحالات وندرة هذه الأمراض. 
يتميز خلل فِبرينوجين الدم الخلقي الوراثي عن اضطراب وراثي مشابه يسمّى نقص وخلل فِبرينوجين الدم الخلقي الوراثي. كلا الاضطرابين يحدثان بسبب دوران الفِبرينوجين المختل وظيفيًا ولكن في نقص وخلل فِبرينوجين الدم الخلقي الوراثي تكون مستويات الفِبرينوجين في البلازما منخفضة بينما في خلل فِبرينوجين الدم الخلقي تكون طبيعية في الكميّة معتلّه في الوظيفة. علاوة على ذلك، فإن الاضطرابين يحدثان بسبب طفرات جينية وأنماط وراثية مختلفة بالإضافة إلى أعراض مختلفة إلى حد ما.
الفبرينوجين

الفِبرينوجين هو بروتين سكري يصنع ويفرز في الدم بشكل أساسي عن طريق الخلايا الكبدية. تصنع خلايا البطانة للأوعيه الدمويّه أيضًا كميات صغيرة من الفِبرينوجين ولكن هذا الفِبرينوجين لم يتم تمييزه بالكامل؛ الصفائح الدموية وأسلافها في نخاع العظام -خلايا نواء نخاع العظم- كان يعتقد سابقاً أنها تصنع الفِبرينوجين لكن ثبت الآن أنها تمتص وتخزن البروتين السكري ولكنها لا تصنعه.   يتكون البروتين السكري المشتق من الخلايا الكبدية النهائي المفرز من جزأين يتكون كل منهما من ثلاث سلاسل متعددة الببتيد، Aα (يُطلق عليه أيضًا α) المشفرة في الـ DNA البشري بواسطة جين FGA ، Bβ (يُطلق عليه أيضًا β) المشفر بواسطة جين FGB ، و γ مشفر بواسطة جين FGG . تقع جميع الجينات الثلاثة على الذراع الطويلة (أي "p") للكروموسوم البشري 4 (في المواضع 4q31.3 و 4q31.3 و 4q32.1، على التوالي) كلاً من الجينات السابقة قد يحتوي على طفرات تسبب خلل فِبرينوجين الدم الخلقي الوراثي. يتم تجميع مجموعتين من الثلاث سلاسل وتكوين بروتين يتكون من سته سلاسل ويطلق عليه الهيكسهيمر -هيكس = سته في اللغة اللاتينيه- كبروتين في الشبكة الإندوبلازمية للخلايا الكبدية ثم يتم نقله إلى جهاز جولجي في الخلية حيث تتم إضافة السكريات المتعددة (أي السكريات المعقدة) وحمض السياليك عن طريق مسارات إنزيم الارتباط بالجليكوزيل والسياليل وبالتالي تحويل الهيكسيمر إلى بروتين سكري ليفي وظيفي. يتم ترتيب البروتين السكري النهائي المتداول (المشار إليه كـ (AαBβγ) 2 أو (αβγ) 2 أو Aα 2 Bβ 2 γ 2 أو α 2 2 2) كقضيب مرن طويل مع عقيدات في كلا الطرفين تسمى مجالات D والعقدة المركزية يسمى المجال E. 
تتضمن العملية الطبيعية لتكوين الجلطة الدموية عملية منسقة لمسارين منفصلين يغذيان مسارًا مشتركًا نهائيًا: 1) الإرقاء الأولي، أي التصاق وتنشيط وتجميع الصفائح الدموية المنتشرة في مواقع إصابة الأوعية الدموية و 2) إرقاء ثانوي، أي انقسام السلاسل Aα و B من الفِبرينوجين بواسطة الثرومبين لتكوين خيوط ليفية فردية بالإضافة إلى ببتيدات الفيبرين A و B المتكونة من هذا الانقسام. في المسار المشترك النهائي، يتم ربط الفبرين عبر عامل التجلط المنشط الثالث عشر (يسمى العامل XIIIa) لتكوين جلطات الفيبرين الناضجة الشبيهة بالهلام. تعمل مسارات انحلال الفيبرين اللاحقة على الحد من تكوين الجلطات وإذابة الجلطات التي لم تعد هناك حاجة إليها. يحتوي الفِبرينوجين وسلسلة الفبرين الخاصة به على عدة وظائف في هذه العملية:
تخثر الدم: تركيز الفِبرينوجين هو العامل المحدد للمعدل في تكوين الجلطة الدموية، كما أن الصفائح الدموية أمر بالغ الأهمية لهذا التكوين (انظر التخثر).
تراكم الصفائح الدموية: يعزز الفِبرينوجين تراكم الصفائح الدموية عن طريق ربط مستقبلات بروتين سكري IIb / IIIa للصفائح الدموية وبالتالي يعزز تكوين جلطة الدم من خلال مسار الإرقاء الأولي.
تحلل الجلطة الدموية: تربط سلسلة الفيبرين ألفا المكونة من الفِبرينوجين منشط البلازمينوجين النسيجي، وهو عامل يكسر جلطات الدم ليشارك بذلك في تعزيز انحلال الفبرين.
بناءً على وظائف الفِبرينوجين هذه، قد تعمل طفرة الفِبرينوجين إما على تثبيط أو تعزيز تكوين جلطة الدم و / أو التحلل لإنتاج إستعداد مرضي لدى الأفراد لتطوير نزيف مرضي أو تجلط الدم أو كلا الحالتين.
خلل فبرينوجين الدم الخلقي الوراثي > العرض

العديد من حالات خلل الفِبرينوجين الدم الخلقي تكون بدون أعراض. نظرًا لأن مظاهر الاضطراب تحدث عمومًا في مرحلة البلوغ المبكرة أو في منتصف العمر، فقد لا يكون لدى الأفراد الأصغر سنًا الذين يعانون من الطفرة الجينية الوقت الكافي لتطوير الأعراض بينما من غير المرجح أن تظهر الأعراض على الأفراد الذين لم تظهر عليهم أعراض سابقًا في سن متقدمة مع مثل هذه الطفرة. نوبات النزيف في معظم حالات هذا الاضطراب خفيفة وعادة ما تكونكدمات سهلة وغزارة الطمث. قد تكون مظاهر النزيف الأقل شيوعًا شديدة أو حتى مهددة للحياة؛ وتشمل هذه النزيف المفرط بعد قلع الأسنان والجراحة والولادة المهبلية والإجهاض. نادرًا ما يعاني هؤلاء الأفراد من تدمي المفصل أو نزيف دماغي. في إحدى الدراسات التي أُجريت على 37 شخصًا أكبر من 50 عامًا يعانون من هذا الاضطراب، كان 19 ٪ منهم لديهم تاريخ من تجلط الدم. تحدث المضاعفات الخثارية في كل من الشرايين والأوردة وتشمل النوبة الإقفارية العابرة والسكتة الدماغية واحتشاء عضلة القلب وتجلط الشريان الشبكي وخثار الشريان المحيطي والتخثر الوريدي العميق. في سلسلة واحدة من 33 فردًا لديهم تاريخ من تجلط الدم بسبب خلل فِبرينوجين الدم الخلقي، أصيب خمسة منهم بارتفاع ضغط الدم الرئوي المزمن بسبب الانصمام الرئوي المستمر على الأرجح بسبب تجلط الأوردة العميقة. يعاني حوالي 26٪ من المصابين بهذا الاضطراب من مضاعفات النزيف والتجلط.
خلل فبرينوجين الدم الخلقي الوراثي > الفيزيولوجيا المرضية

غالبًا ما ينتج خلل الفبرينوجين الدم الخلقي عن طفرة مغلوطة جسمية سائدة واحدة في الجين Aα أو Bβ أو γ ؛ نادرًا ما يكون ناتجًا عن طفرة خطأ متجانسة أو مركبة متغايرة الزيجوت ، أو حذف، أو طفرة تغيير الإطارات، أو طفرة إدراج، أو طفرة في موقع لصق في أحد هذه الجينات. المواقع الأكثر شيوعًا لهذه الطفرات ترمز إلى الطرف N لسلسلة Aα أو الطرف C من السلسلة التي تؤدي إلى تجميع معيب للفيبرين في تكوين الجلطة المبكرة وبالتالي الاستعداد للنزيف.  يمثل اثنان من الطفرات المغلوطة الخاصة الغالبية (74 ٪ في دراسة واحدة من 101 فردًا) من جميع الطفرات المرتبطة بخلل الفِبرينوجين الدم، وبالتالي يمثلان المواقع الرئيسية التي يجب فحصها في الاختبار الأولي للأفراد الذين يعانون من اضطراب نزيف خلل التنسج الخلقي الخلقي. تغير هذه الطفرات الكودون المشفر للحمض الأميني أرجينين إما في الموضع 35 من FGA (يُطلق عليه Arg35 ؛ انظر الفِبرينوجين Metz1 والفِبرينوجين Bicetre في الجدول أدناه) أو الموضع 301st لـ FGG (يُطلق عليه Arg301 ؛ انظر الفِبرينوجين بالتيمور الرابع في الجدول أدناه). 
يسرد الجدول التالي أمثلة على الطفرات التي تسبب خلل تكوين الفبرين الخلقي. يعطي: أ) الاسم التافه للبروتين الطافر. ب) تحور الجين (أي FGA أو FGB أو FGG)، وموقع الطفرة (أي النوكليوتيدات المرقمة في الجين المستنسخ)، وأسماء النيوكليوتيدات (أي C ، T ، A ، G) في هذه المواقع قبل> بعد الطفرة؛ ج) الببتيد الفِبرينوجين المتغير (Aα ، Bβ ، أو λ) والأحماض الأمينية (باستخدام الاختصارات القياسية) الموجودة في الفِبرينوجين المنتشر طبيعيًا؛ د) سبب خلل (اختلالات) الفبرينوجين الطافر؛ هـ) العواقب السريرية للطفرة. و) التعليقات. ما لم يُذكر على أنه حذف (حذف) أو تحول إطار (fs) أو طفرة متماثلة اللواقح، فإن جميع الطفرات هي طفرات متغايرة الزيجوت.
| اسم تافه | الجين: موقع الطفرة | سلسلة البروتين: طفرة الموقع | الفيزيولوجيا المرضية | الاضطراب السريري | تعليق |
| --- | --- | --- | --- | --- | --- |
| الفِبرينوجين ديترويت | FGA : c.114G> C / T. | Aα: Arg19Ser | بلمرة غير طبيعية | نزيف | نادر نسبيا؛ أول وصف لخلل تكوّن الفبرين الخلقي  |
| الفِبرينوجين Metz1 | FGA : c.103C> T. | Aα: Arg35Cys | تأخر إطلاق الفيبرينوببتيد أ | نزيف | شائع نسبيًا |
| الفِبرينوجين بيسيتريل | FGA : c.104C> G | أ: Arg35His | تأخر إطلاق الفيبرينوببتيد أ | نزيف | شائع نسبيًا |
| الفِبرينوجين بيرث | FGA : 1541delC | Aα: Pro495Leufs | تجلط رقيق، زيادة قوة الجلطة، ضعف إنتاج البلازمين | النزيف والتجلط | نادر نسبيا |
| الفِبرينوجين نابولي | بنك الخليج الأول : حوالي 292 جي> أ | بβ: الا68ثر | ارتباط الثرومبين المعيب | تجلط الدم | نادر نسبيا؛ متماثل |
| الفِبرينوجين بالتيمور IV | FGG : c.901C> T. | λ: Arg301Cys | ضعف تفاعلات الألياف | تجلط الدم | شائع نسبيًا |
| الفِبرينوجين فليسينجين | FGG : c.1033_1038del | λ: ديل Asn319-Asp320 | ضعف تفاعلات الألياف | تجلط الدم | نادر نسبيا؛ تم حذف النيوكليوتيدات 1033-1038 والأحماض الأمينية 319-320 |
| الفِبرينوجين Barccelona IV | FGG : حوالي 902G> أ | λ: Arg301His | ضعف تفاعلات الألياف | تجلط الدم | شائع نسبيًا |
:
خلل فبرينوجين الدم الخلقي الوراثي > تشخيص

يتم تشخيص خلل الفبرينوجين الخلقي من خلال الدراسات المختبرية السريرية التي تجد المستويات الطبيعية من الفِبرينوجين في البلازما ولكن هناك زيادة كبيرة في كمية الفِبرينوجين المكتشفة مناعياً مقارنةً بالفِبرينوجين المكتشف وظيفيًا (أي القدرة على التجلط). نسبة كتل الفِبرينوجين المكتشفة وظيفيًا إلى كتل الفِبرينوجين المكتشفة مناعيًا في هذه الحالات هي <0.7. زمن الثرومبوبلاستين الجزئي ، زمن الثرومبوبلاستين الجزئي النشط ، زمن الثرومبين، واختبارات زمن الريبتيلز عادة ما تطول بغض النظر عن تاريخ النزيف أو التخثر.  حيثما كان ذلك متاحًا، تعمل التحليلات المعملية لجينات الفِبرينوجين وسلاسل الببتيد على ترسيخ التشخيص. يجب أن يبحث الفحص الأولي لهذه الجينات أو سلاسل البروتين تحديدًا عن طفرات «النقاط الساخنة»، أي الطفرات الأكثر شيوعًا (انظر قسم الفيزيولوجيا المرضية) التي تشكل الجزء الأكبر من الطفرات في الاضطراب.  في حالات خلل الفِبرينوجينيميا التي يشتبه في وجود مرض مكتسب فيها، يتطلب التشخيص التشخيص المناسب لوجود مرض مسبب. 
يتم تمييز خلل تكوين الفبرين الخلقي مبدئيًا عن نقص فِبرينوجين الدم الخلقي من خلال اكتشاف مستويات الفِبرينوجين الطبيعية المكتشفة مناعيًا في خلل تولد الفبرين الخلقي ومستويات أقل من الطبيعي من الفِبرينوجين المكتشف مناعيًا في نقص فبرينوجين الدم الخلقي. يُظهر كلا الاضطرابين نسب كتلة من الفِبرينوجين المكتشف وظيفيًا إلى الفِبرينوجين المكتشف مناعيًا والتي تقل عن <0.7. يمكن للتحليلات الجينية والبروتينية أن تفرق بشكل قاطع بين الاضطرابين.
خلل فبرينوجين الدم الخلقي الوراثي > العلاج

في دراسة أجريت على 189 شخصًا تم تشخيص إصابتهم بخلل فِبرينوجين الدم الخلقي، كان حوالي 33٪ بدون أعراض، و 47٪ تعرضوا لنزيف عرضي، وحوالي 20٪ عانوا من الجلطات العرضية.  نظرًا لندرة هذا الاضطراب، فإن علاج الأفراد بهذه العروض يعتمد بشكل أساسي على تقارير الحالة، والمبادئ التوجيهية التي وضعتها المملكة المتحدة، وآراء الخبراء بدلاً من الدراسات السريرية الخاضعة للرقابة.