حثل أولريش العضلي الخلقي
مراجع

1 2 3 4  "Phenotypic Series - PS254090 – Ullrich congenital muscular dystrophy". Online Mendelian Inheritance in Man. مؤرشف من الأصل في 2023-05-01.
↑  "Ullrich congenital muscular dystrophy - Conditions - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2022-05-02. اطلع عليه بتاريخ 2016-05-11.
1 2 3  Foley، A. Reghan؛ Mohassel، Payam؛ Donkervoort، Sandra؛ Bolduc، Véronique؛ Bönnemann، Carsten G. (31 يناير 1993). "Collagen VI-Related Dystrophies". في Adam، Margaret P.؛ Ardinger، Holly H.؛ Pagon، Roberta A.؛ Wallace، Stephanie E.؛ Bean، Lora JH؛ Gripp، Karen W.؛ Mirzaa، Ghayda M.؛ Amemiya، Anne (المحررون). GeneReviews®. University of Washington, Seattle. PMID:20301676. مؤرشف من الأصل في 2023-01-31.
↑  O. Ullrich: Kongenitale, atonisch-sklerotische Muskeldystrophie, ein weiterer Typus der heredodegenerativen Erkrankungen des neuromuskulären Systems. In: Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie. 126, 1930, p. 171, doi:10.1007/BF02864097.
↑  Reference، Genetics Home. "collagen VI-related myopathy". Genetics Home Reference. مؤرشف من الأصل في 2021-04-03. اطلع عليه بتاريخ 2016-05-11.
1 2  Bönnemann، Carsten G. (2011). "Chapter 5 - The collagen VI-related myopathies: Ullrich congenital muscular dystrophy and Bethlem myopathy". Handbook of Clinical Neurology. Elsevier. ج. 101. ص. 81–96. DOI:10.1016/B978-0-08-045031-5.00005-0. ISBN:9780080450315. PMC:5207779. PMID:21496625.
↑  Bönnemann، Carsten G. (21 يونيو 2011). "The collagen VI-related myopathies: muscle meets its matrix". Nature Reviews. Neurology. ج. 7 ع. 7: 379–390. DOI:10.1038/nrneurol.2011.81. ISSN:1759-4758. PMC:5210181. PMID:21691338.
↑  "Orphanet: Congenital muscular dystrophy, Ullrich type". www.orpha.net. مؤرشف من الأصل في 2022-05-03. اطلع عليه بتاريخ 2016-05-11.
↑  "COL6A1 collagen type VI alpha 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2016-08-21. اطلع عليه بتاريخ 2016-05-11.
↑  Bushby KM, Collins J, Hicks D (2014) Collagen type VI myopathies. Adv Exp Med Biol 802:185-199
↑  Reed, Umbertina Conti; Ferreira, Lucio Gobbo; Liu, Enna Cristina; Resende, Maria Bernadete Dutra; Carvalho, Mary Souza; Marie, Suely Kazue; Scaff, Milberto (Sep 2005). "Ullrich congenital muscular dystrophy and bethlem myopathy: clinical and genetic heterogeneity". Arquivos de Neuro-Psiquiatria (بالإنجليزية). 63 (3b): 785–790. DOI:10.1590/S0004-282X2005000500013. ISSN:0004-282X. PMID:16258657.
1 2  "Ullrich congenital muscular dystrophy | Disease | Treatment | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2021-04-01. اطلع عليه بتاريخ 2016-05-11.
↑  Emad R Noor (3 يوليو 2019). "Congenital Muscular Dystrophy Treatment & Management: Medical Care, Surgical Care, Consultations". Medscape. مؤرشف من الأصل في 2022-10-02. اطلع عليه بتاريخ 2019-09-04.
↑  "Scoliosis: MedlinePlus". www.nlm.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2021-05-15. اطلع عليه بتاريخ 2016-05-12.
↑  "OMIM Entry - # 254090 - Ullrich Congenital Muscular Dystrophy; UCMD1". omim.org. مؤرشف من الأصل في 2023-05-11. اطلع عليه بتاريخ 2016-05-12.
↑  Bernardi، Paolo؛ Bonaldo، Paolo (مايو 2013). "Mitochondrial Dysfunction and Defective Autophagy in the Pathogenesis of Collagen VI Muscular Dystrophies". Cold Spring Harbor Perspectives in Biology. ج. 5 ع. 5. a011387. DOI:10.1101/cshperspect.a011387. ISSN:1943-0264. PMC:3632061. PMID:23580791.
| 0 | 1 |
| --- | --- |
التصنيفات الطبية:  التصنيف الدولي العاشر للأمراض (ICD-10-CM): G71.2  دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 254090  قاعدة بيانات الأمراض: 33679  
المعرفات الخارجية:  مكنز المعهد القومي للسرطان (NCI): C123438  أنطولوجيا الأمراض: DOID:0050558  PatientLikeMe condition ID: ullrich-congenital-muscular-dystrophy  نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C4551860  GARD rare disease ID: 4769  
بوابة طب