متلازمة رضفية تناسلية
مراجع

1 2  Penttinen، M؛ Koillinen، H؛ Niinikoski، H؛ Mäkitie، O؛ Hietala، M (مارس 2009). "Genitopatellar syndrome in an adolescent female with severe osteoporosis and endocrine abnormalities". American Journal of Medical Genetics. Part A. ج. 149A ع. 3: 451–5. DOI:10.1002/ajmg.a.32644. PMID:19208376. S2CID:13523168.
↑  Campeau PM، Kim JC، Lu JT، Schwartzentruber JA، Abdul-Rahman OA، Schlaubitz S، Murdock DM، Jiang MM، Lammer EJ، Enns GM، Rhead WJ، Rowland J، Robertson SP، Cormier-Daire V، Bainbridge MN، Yang XJ، Gingras MC، Gibbs RA، Rosenblatt DS، Majewski J، Lee BH (يناير 2012). "Mutations in KAT6B, Encoding a Histone Acetyltransferase, Cause Genitopatellar Syndrome". American Journal of Human Genetics. ج. 90 ع. 2: 282–9. DOI:10.1016/j.ajhg.2011.11.023. PMC:3276659. PMID:22265014.
1 2 3 4  Adam، M. P.؛ Mirzaa، G. M.؛ Pagon، R. A.؛ Wallace، S. E.؛ Bean LJH؛ Gripp، K. W.؛ Amemiya، A.؛ Lemire، G.؛ Campeau، P. M.؛ Lee، B. H. (1993). "KAT6B-Related Disorders". GeneReviews®. University of Washington, Seattle. PMID:23236640.
↑  "Clinical Signs and Symptoms Orphanet ORPHA:85201". مؤرشف من الأصل في 2022-06-22.
↑  Zhang، LX؛ Lemire، G؛ Gonzaga-Jauregui، C؛ Molidperee، S؛ Galaz-Montoya، C؛ Liu، DS؛ Verloes، A؛ Shillington، AG؛ Izumi، K؛ Ritter، AL؛ Keena، B؛ Zackai، E؛ Li، D؛ Bhoj، E؛ Tarpinian، JM؛ Bedoukian، E؛ Kukolich، MK؛ Innes، AM؛ Ediae، GU؛ Sawyer، SL؛ Nair، KM؛ Soumya، PC؛ Subbaraman، KR؛ Probst، FJ؛ Bassetti، JA؛ Sutton، RV؛ Gibbs، RA؛ Brown، C؛ Boone، PM؛ Holm، IA؛ Tartaglia، M؛ Ferrero، GB؛ Niceta، M؛ Dentici، ML؛ Radio، FC؛ Keren، B؛ Wells، CF؛ Coubes، C؛ Laquerrière، A؛ Aziza، J؛ Dubucs، C؛ Nampoothiri، S؛ Mowat، D؛ Patel، MS؛ Bracho، A؛ Cammarata-Scalisi، F؛ Gezdirici، A؛ Fernandez-Jaen، A؛ Hauser، N؛ Zarate، YA؛ Bosanko، KA؛ Dieterich، K؛ Carey، JC؛ Chong، JX؛ Nickerson، DA؛ Bamshad، MJ؛ Lee، BH؛ Yang، XJ؛ Lupski، JR؛ Campeau، PM (أغسطس 2020). "Further delineation of the clinical spectrum of KAT6B disorders and allelic series of pathogenic variants". Genetics in Medicine. ج. 22 ع. 8: 1338–1347. DOI:10.1038/s41436-020-0811-8. PMC:7737399. PMID:32424177.
↑  Kim، YR؛ Park، JB؛ Lee، YJ؛ Hong، MJ؛ Kim، HT؛ Kim، HJ (يونيو 2017). "Identifying the KAT6B Mutation via Diagnostic Exome Sequencing to Diagnose Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson Syndrome in Three Generations of a Family". Annals of Rehabilitation Medicine. ج. 41 ع. 3: 505–510. DOI:10.5535/arm.2017.41.3.505. PMC:5532359. PMID:28758091.
↑  "Genitopatellar syndrome". مؤرشف من الأصل في 2020-09-24.
↑  Campeau، PM؛ Kim، JC؛ Lu، JT؛ Schwartzentruber، JA؛ Abdul-Rahman، OA؛ Schlaubitz، S؛ Murdock، DM؛ Jiang، MM؛ Lammer، EJ؛ Enns، GM؛ Rhead، WJ؛ Rowland، J؛ Robertson، SP؛ Cormier-Daire، V؛ Bainbridge، MN؛ Yang، XJ؛ Gingras، MC؛ Gibbs، RA؛ Rosenblatt، DS؛ Majewski، J؛ Lee، BH (10 فبراير 2012). "Mutations in KAT6B, encoding a histone acetyltransferase, cause Genitopatellar syndrome". American Journal of Human Genetics. ج. 90 ع. 2: 282–9. DOI:10.1016/j.ajhg.2011.11.023. PMC:3276659. PMID:22265014.
↑  Lonardo، F؛ Lonardo، MS؛ Acquaviva، F؛ Della Monica، M؛ Scarano، F؛ Scarano، G (فبراير 2019). "Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome and Genitopatellar syndrome: Lumping or splitting?". Clinical Genetics. ج. 95 ع. 2: 253–261. DOI:10.1111/cge.13127. PMID:28857140. S2CID:23422319.
↑  Simpson، MA؛ Deshpande، C؛ Dafou، D؛ Vissers، LE؛ Woollard، WJ؛ Holder، SE؛ Gillessen-Kaesbach، G؛ Derks، R؛ White، SM؛ Cohen-Snuijf، R؛ Kant، SG؛ Hoefsloot، LH؛ Reardon، W؛ Brunner، HG؛ Bongers، EM؛ Trembath، RC (10 فبراير 2012). "De novo mutations of the gene encoding the histone acetyltransferase KAT6B cause Genitopatellar syndrome". American Journal of Human Genetics. ج. 90 ع. 2: 290–4. DOI:10.1016/j.ajhg.2011.11.024. PMC:3276665. PMID:22265017.
↑  Lemire، Gabrielle؛ Campeau، Philippe M.؛ Lee، Brendan H. (1993). "KAT6B Disorders". GeneReviews®. University of Washington, Seattle. PMID:23236640. مؤرشف من الأصل في 2024-12-25.
↑  Chen، Harold (2017). "Genitopatellar Syndrome". Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. ص. 1221–1226. DOI:10.1007/978-1-4939-2401-1_105. ISBN:978-1-4939-2400-4.
بوابة صحة
بوابة طب