متلازمة جوبيرت مع فشل الكبد
مراجع

↑  مذكور في: Monarch Disease Ontology release 2018-06-29. الوصول: 3 يوليو 2018. معرف أنطولوجية مرض الملك: MONDO_0008996. تاريخ النشر: 29 يونيو 2018.
↑  مذكور في: أنطولوجية المرض. الوصول: 30 نوفمبر 2020. مُعرِّف أنطولوجيا الأمراض: DOID:0111589. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية. تاريخ النشر: 27 مايو 2016.
↑  "Open Targets Platform". اطلع عليه بتاريخ 2023-08-24.
↑  "Open Targets Platform". اطلع عليه بتاريخ 2023-08-24.
↑  "Open Targets Platform". اطلع عليه بتاريخ 2023-08-24.
1 2  "Orphanet: Joubert syndrome with hepatic defect". www.orpha.net (بالإنجليزية). Archived from the original on 2020-11-12. Retrieved 2018-06-16.
↑  Bissonnette، Bruno؛ Luginbuehl، Igor؛ Marciniak، Bruno؛ Dalens، Bernard J. (2006). "COACH Syndrome". Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications. The McGraw-Hill Companies. مؤرشف من الأصل في 2021-03-14. اطلع عليه بتاريخ 2018-06-16.
1 2 3  "COACH syndrome: an unusual cause of neonatal cholestasis". The Journal of Pediatrics. ج. 158 ع. 5: 858–858.e1. مايو 2011. DOI:10.1016/j.jpeds.2010.11.056. PMID:21237470.
1 2 3  "Hepatic fibrosis, polycystic kidney, colobomata and encephalopathy in siblings". Clinical Genetics. ج. 6 ع. 2: 82–9. 1974. DOI:10.1111/j.1399-0004.1974.tb00636.x. PMID:4430157.
1 2 3  "Further delineation of a syndrome of cerebellar vermis hypo/aplasia, oligophrenia, congenital ataxia, coloboma, and hepatic fibrosis". American Journal of Medical Genetics. ج. 32 ع. 2: 227–32. فبراير 1989. DOI:10.1002/ajmg.1320320217. PMID:2929661.
1 2 3 4 5 6 7  "Clinical and molecular features of Joubert syndrome and related disorders". American Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in Medical Genetics. ج. 151C ع. 4: 326–40. نوفمبر 2009. DOI:10.1002/ajmg.c.30229. PMC:2797758. PMID:19876931.
↑  "Cerebellar Hypoplasia Information Page | National Institute of Neurological Disorders and Stroke". www.ninds.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2021-03-10. اطلع عليه بتاريخ 2019-05-15.
↑  "Chapter 20: Oligophrenia (Congenital Dementia)". Soviet Law and Government. ج. 8 ع. 2–4: 377–392. 1 أكتوبر 1969. DOI:10.2753/RUP1061-194008020304377. ISSN:0038-5530.
1 2  "Childhood cerebellar ataxia". Journal of Child Neurology. ج. 27 ع. 9: 1138–45. سبتمبر 2012. DOI:10.1177/0883073812448231. PMC:3490706. PMID:22764177.
↑  "Imaging findings in COACH syndrome". AJR. American Journal of Roentgenology. ج. 170 ع. 4: 1081–2. أبريل 1998. DOI:10.2214/ajr.170.4.9530063. PMID:9530063.
1 2  "Facts About Coloboma | National Eye Institute". nei.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2019-08-22. اطلع عليه بتاريخ 2019-05-15.
1 2  "Mutations in 3 genes (MKS3, CC2D2A and RPGRIP1L) cause COACH syndrome (Joubert syndrome with congenital hepatic fibrosis)". Journal of Medical Genetics. ج. 47 ع. 1: 8–21. يناير 2010. DOI:10.1136/jmg.2009.067249. PMC:3501959. PMID:19574260. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط |إظهار المؤلفين=6 غير صالح (مساعدة)
1 2  "Mental retardation: diagnosis, management, and family support". Current Problems in Pediatric and Adolescent Health Care. ج. 36 ع. 4: 126–65. أبريل 2006. DOI:10.1016/j.cppeds.2005.11.005. PMID:16564466.
1 2  "Advances in the diagnosis and treatment of liver fibrosis". Hepatoma Research. ج. 3 ع. 8: 156–69. 2017. DOI:10.20517/2394-5079.2017.27.
↑  "Dealing with congenital hepatic fibrosis? Remember COACH syndrome". Clinical Journal of Gastroenterology. ج. 7 ع. 1: 48–51. فبراير 2014. DOI:10.1007/s12328-013-0418-6. PMID:26183508.
↑  "Intraocular lens implantation for patients with coloboma of the iris". Experimental and Therapeutic Medicine. ج. 7 ع. 6: 1595–1598. يونيو 2014. DOI:10.3892/etm.2014.1615. PMC:4043619. PMID:24926350.
↑  "Blepharoplasty Ptosis Surgery". StatPearls. StatPearls Publishing. 2019. PMID:29493921.
↑  "Hemodialysis | NIDDK". National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (بالإنجليزية الأمريكية). Archived from the original on 2021-03-07. Retrieved 2019-06-05.
↑  "Joubert Syndrome and related disorders". Orphanet Journal of Rare Diseases. ج. 5 ع. 1: 20. يوليو 2010. DOI:10.1186/1750-1172-5-20. PMC:2913941. PMID:20615230.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
| 0 | 1 |
| --- | --- |
معرفات كيميائية:  موسوعة كيوتو للمورثات والمجاميع الوراثية (KEGG): H01001  
بوابة طب
| 0 | 1 |
| --- | --- |
التصنيفات الطبية:  نظام فهرسة المواضيع الطبية (MeSH): C536430  التصنيف الدولي العاشر للأمراض (ICD-10-CM): Q04.3  دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 216360  
المعرفات الخارجية:  أنطولوجيا الأمراض: DOID:0111589  نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1857662  GARD rare disease ID: 1410  
مثال على كولوبوما العين
رسم تخطيطي لهيكل الكيليوم الأولي
رسم تخطيطي لعلاج المضاعفات الكلوية بغسيل الكلى