نقص العدلات الخلقي الشديد
مراجع

1 2  Boztug، K؛ Appaswamy، G؛ Ashikov، A؛ Schäffer، AA؛ Salzer، U؛ Diestelhorst، J؛ Germeshausen، M؛ Brandes، G؛ Lee-Gossler، J؛ Noyan، F؛ Gatzke، AK؛ Minkov، M؛ Greil، J؛ Kratz، C؛ Petropoulou، T؛ Pellier، I؛ Bellanné-Chantelot، C؛ Rezaei، N؛ Mönkemöller، K؛ Irani-Hakimeh، N؛ Bakker، H؛ Gerardy-Schahn، R؛ Zeidler، C؛ Grimbacher، B؛ Welte، K؛ Klein، C (1 يناير 2009). "A syndrome with congenital neutropenia and mutations in G6PC3". The New England Journal of Medicine. ج. 360 ع. 1: 32–43. DOI:10.1056/nejmoa0805051. PMC:2778311. PMID:19118303.
1 2 3 4 5 6 7 8  Hoffman، R؛ Benz, EJ؛ Silberstein, LE؛ Heslop, H؛ Weitz J؛ Anastasi, J. (2012). Hematology: Basic Principles and Practice (ط. 6th). Elsevier. ISBN:978-1-4377-2928-3.
↑  Kawalec، Wanda (2015). Pediatria. Warsaw: PZWL. ص. 1070. ISBN:978-83-200-4631-1.
↑  Zeidler C، Welte K (2002). "Kostmann syndrome and severe congenital neutropenia". Semin. Hematol. ج. 39 ع. 2: 82–8. DOI:10.1053/shem.2002.31913. PMID:11957189.
1 2  Xia J, Bolyard AA, Rodger E et al. Prevalence of mutations in ELANE, GFI1, HAX1, SBDS, WAS and G6PC3 in patients with severe congenital neutropenia. Br J Haematol. 2009;147(4):535. PMID|19775295
↑  Elastase, neutrophil-expressed; ELANE. Online Mendelian Inheritance in Man. Johns Hopkins University.  نسخة محفوظة 2021-03-28 على موقع واي باك مشين.
1 2  Germeshausen, M., Deerberg, S., Peter, Y., et al. The spectrum of ELANE mutations and their implications in severe congenital and cyclic neutropenia. Hum. Mutat. 34: 905-914, 2013. PMID|23463630]
1 2  Neutropenia, Severe Congenital, 2, Autosomal Dominant; SCN2. Online Mendelian Inheritance in Man. Johns Hopkins University.  نسخة محفوظة 2021-03-25 على موقع واي باك مشين.
↑  Neutropenia, Severe Congenital, 4, Autosomal Recessive; SCN4. Online Mendelian Inheritance in Man. Johns Hopkins University.  نسخة محفوظة 2021-03-27 على موقع واي باك مشين.
↑  Neutropenia, Severe Congenital, 5, Autosomal Recessive; SCN5. Online Mendelian Inheritance in Man. Johns Hopkins University.  نسخة محفوظة 2021-03-25 على موقع واي باك مشين.
↑  Stepensky P، Saada A، Cowan M، وآخرون (يونيو 2013). "The Thr224Asn mutation in the VPS45 gene is associated with the congenital neutropenia and primary myelofibrosis of infancy". Blood. ج. 121 ع. 25: 5078–87. DOI:10.1182/blood-2012-12-475566. PMID:23599270.
↑  Neutropenia, Severe Congenital, X-linked; SCNX. Online Mendelian Inheritance in Man. Johns Hopkins University.  نسخة محفوظة 2021-03-26 على موقع واي باك مشين.
↑  الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): Neutropenia, Severe congenital, 3, Autosomal recessive; SCN3 -610738
↑  Christensen RD، Calhoun DA (2004). "Congenital neutropenia". Clin Perinatol. ج. 31 ع. 1: 29–38. DOI:10.1016/j.clp.2004.03.011. PMID:15183654.
↑  Kostmann R (1956). "Infantile genetic agranulocytosis; agranulocytosis infantilis hereditaria". Acta Paediatr. ج. 45 ع. Suppl 105: 1–78. DOI:10.1111/j.1651-2227.1956.tb06875.x. PMID:13326376. S2CID:71420679.
↑  Klein، C.؛ Grudzien، M.؛ Appaswamy، G.؛ Germeshausen، M.؛ Sandrock، I.؛ Schäffer، A. A.؛ Rathinam، C.؛ Boztug، K.؛ Schwinzer، B.؛ Rezaei، N.؛ Bohn، G.؛ Melin، M.؛ Carlsson، G. R.؛ Fadeel، B.؛ Dahl، N.؛ Palmblad، J.؛ Henter، J. I.؛ Zeidler، C.؛ Grimbacher، B.؛ Welte، K. (يناير 2006). "HAX1 deficiency causes autosomal recessive severe congenital neutropenia (Kostmann disease)". Nature Genetics. ج. 39 ع. 1: 86–92. DOI:10.1038/ng1940. PMID:17187068. S2CID:22757727.
↑  McDermott DH, De Ravin SS, Jun HS et al. Severe congenital neutropenia resulting from G6PC3 deficiency with increased neutrophil CXCR4 expression and myelokathexis. Blood. 2010;116(15):2793. PMID|20616219
↑  Mir MA، Kochuparambil ST، Abraham RS، Rodriguez V، Howard M، Hsu AP، Jackson AE، Holland SM، Patnaik MM (أبريل 2015). "Spectrum of myeloid neoplasms and immune deficiency associated with germline GATA2 mutations". Cancer Medicine. ج. 4 ع. 4: 490–9. DOI:10.1002/cam4.384. PMC:4402062. PMID:25619630.
↑  Crispino JD، Horwitz MS (أبريل 2017). "GATA factor mutations in hematologic disease". Blood. ج. 129 ع. 15: 2103–2110. DOI:10.1182/blood-2016-09-687889. PMC:5391620. PMID:28179280.
↑  Hirabayashi S، Wlodarski MW، Kozyra E، Niemeyer CM (أغسطس 2017). "Heterogeneity of GATA2-related myeloid neoplasms". International Journal of Hematology. ج. 106 ع. 2: 175–182. DOI:10.1007/s12185-017-2285-2. PMID:28643018.
↑  Newburger، Peter E.؛ Dale، David C. (يوليو 2013). "Evaluation and Management of Patients With Isolated Neutropenia". Seminars in Hematology. ج. 50 ع. 3: 198–206. DOI:10.1053/j.seminhematol.2013.06.010. PMC:3748385.
↑  Hoffbrand AV، Moss PA، Pettit JE (2005). Essential Haematology. Blackwell Publishing. ISBN:978-1-4051-3649-5.
| 0 | 1 |
| --- | --- |
التصنيفات الطبية:  نظام فهرسة المواضيع الطبية (MeSH): C537592  دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 610738  رموز المراجعة التاسعة للتصنيف الدولي للأمراض (ICD-9): 288.01  قاعدة بيانات الأمراض: 29519  رموز المراجعة العاشرة للتصنيف الدولي للأمراض (ICD-10): D70  
المعرفات الخارجية:  نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1853118  الطب الرقمي (eMedicine): 887140  
بوابة طب
إخلاء مسؤولية طبية
تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها  مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.