CC2D2A
قراءة متعمقة

Mougou-Zerelli S، Thomas S، Szenker E، وآخرون (2009). "CC2D2A mutations in Meckel and Joubert syndromes indicate a genotype-phenotype correlation". Hum. Mutat. ج. 30 ع. 11: 1574–82. DOI:10.1002/humu.21116. PMC:2783384. PMID:19777577.
Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
Noor A، Windpassinger C، Patel M، وآخرون (2008). "Addendum. CC2D2A, encoding a coiled-coil and C2 domain protein, causes autosomal-recessive mental retardation with retinitis pigmentosa". Am. J. Hum. Genet. ج. 83 ع. 5: 656. DOI:10.1016/j.ajhg.2008.10.005. PMC:2674770. PMID:19068953.
Dick DM، Aliev F، Krueger RF، وآخرون (2010). "Genome-wide association study of conduct disorder symptomatology". Molecular Psychiatry. ج. 16 ع. 8: HASH(0x24d8b30). DOI:10.1038/mp.2010.73. PMC:3580835. PMID:20585324.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Kimura K، Wakamatsu A، Suzuki Y، وآخرون (2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. ج. 16 ع. 1: 55–65. DOI:10.1101/gr.4039406. PMC:1356129. PMID:16344560.
Noor A، Windpassinger C، Patel M، وآخرون (2008). "CC2D2A, encoding a coiled-coil and C2 domain protein, causes autosomal-recessive mental retardation with retinitis pigmentosa". Am. J. Hum. Genet. ج. 82 ع. 4: 1011–8. DOI:10.1016/j.ajhg.2008.01.021. PMC:2427291. PMID:18387594.
Doherty D، Parisi MA، Finn LS، وآخرون (2010). "Mutations in 3 genes (MKS3, CC2D2A and RPGRIP1L) cause COACH syndrome (Joubert syndrome with congenital hepatic fibrosis)". J. Med. Genet. ج. 47 ع. 1: 8–21. DOI:10.1136/jmg.2009.067249. PMC:3501959. PMID:19574260.
Gorden NT، Arts HH، Parisi MA، وآخرون (2008). "CC2D2A is mutated in Joubert syndrome and interacts with the ciliopathy-associated basal body protein CEP290". Am. J. Hum. Genet. ج. 83 ع. 5: 559–71. DOI:10.1016/j.ajhg.2008.10.002. PMC:2668034. PMID:18950740.
| 0 | 1 |
| --- | --- |
معرفات كيميائية:  قاعدة بيانات التتابع المرجعي (RefSeq RNA): XM_047416010  
| ع ن جينات الكروموسوم 4 | ع ن جينات الكروموسوم 4 |
| --- | --- |
جينات الكروموسوم 4:  CSN2  NKX3-2  ZFYVE28  TLR10  TBC1D9  MOBKL1A  CENTD1  STATH  LDB2  RASL11B  MEPE  OTUD4  YTHDC1  DCUN1D4  TNIP2  MRPL1  KCTD8  PDS5A  RBM47  SLC9B2  COPS4  GYPE  PGDS  IRF2  UTP3  ING2  DCHS2  HMGB2  NEIL3  WDFY3  CENPC1  SFRP2  EMCN  HAUS3  ANKRD17  SEC24D  أميلوبلاستين  TMPRSS11B  WDR1  USO1  SMARCAD1  ARFIP1  TMPRSS11F  PSAPL1  METTL14  SLIT2  CLDN22  INTS12  ENAM  FAT4  H2AFZ  CYP4V2  ANTXR2  HSPA4L  PGRMC2  POU4F2  LGI2  BBS12  STAP1  LYAR  TLR6  APBB2  LETM1  CC2D2A  PABPC4L  INPP4B  MAB21L2  WFS1  NCAPG  MMAA  CRMP1  DMP1  سينابتوبودين 2  CEP135  S100P  MFSD8  SEC31A  SHROOM3  AFAP1  FBXW7  TLL1  FABP2  Epiregulin  ADD1  CXCL13  LRIT3  LCORL  SMIM20  NUDT6  CXCL10  CCNG2  UBE1L2  GPM6A  KIAA1530  SPRY1  LSM6  FAM198B  MRFAP1  DAPP1  LIMCH1  FGFBP1  ZNF330  SEPT11  SPINK2  NKX6-1  LRBA  HOPX  DKK2  PPP3CA  CLCN3  SMARCA5  DUX4  CSN1S1  MLF1IP  FBXL5  PCDH10  AP1AR  SDAD1  THAP6  HNRPDL  KCNIP4  HGFAC  ATOH1  PCDH18  SGCB  SPATA5  PLRG1  CYTL1  MXD4  RAB33B  FAM47E-STBD1  UNC5C  RCHY1  GUF1  TBC1D1  RGS12  HIP2  PHOX2B  PCDH7  NOA1  EXOC1  ELF2  Nephronectin  MSMO1  BBS7  Calmegin  HHIP  TACC3  MFSD7  GRXCR1  Afamin  MIR1269A  Neurogenin-2  CISD2 
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية
| 0 | 1 |
| --- | --- |
التصنيفات الطبية:  دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 612013  
المعرفات الخارجية:  Ensembl Transcript ID: ENST00000674945  نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C2240338