جينوم بشري
التنظيم الجزيئي ومحتوى الجينات

يبلغ طول الجينوم البشري حوالي ثلاثة مليارات زوج من القواعد، بصورة 22 صبغياً، بالإضافة إلى صبغي X (واحد في الذكور، وأثنان في الإناث)، وصبغي Y واحد في الذكور. كل ذلك في صورة جزيئات كبيرة من الحمض النووي الخطي داخل نواة الخلية. ويشتمل الجينوم البشري أيضا على الحمض النووي الموجود في الميتوكوندريا، وهو جزيء دائري صغير نسبيا موجود في كل ميتوكوندريا.
المعلومات الأساسية عن هذه الجزيئات ومحتواها الجيني، في الجدول التالي. استناداً على مرجع الجينوم الذي لا يمثل تسلسل أي فرد معين. (مصدر البيانات: ENSEMBL متصفح الجينوم الإصدار 68، تموز/يوليه 2012)
| ! صبغي | الطول (ملم) | عدد أزواج القواعد | المتغيرات | البروتينات المؤكدة | البروتينات المفترضة | الجينات الكاذبة | ميكرو رنا | الرنا الريبوسومي | رنا صغير النواة | رنا صغير النويه | متفرقات رنا الغير مكود | روابط | موقع السنترومير (Mbp) | التراكمية (%) |
| --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- |
| 1 | 85 | 249,250,621 | 4,401,091 | 2,012 | 31 | 1,130 | 134 | 66 | 221 | 145 | 106 | EBI | 125.0 | 7.9 |
| 2 | 83 | 243,199,373 | 4,607,702 | 1,203 | 50 | 948 | 115 | 40 | 161 | 117 | 93 | EBI | 93.3 | 16.2 |
| 3 | 67 | 198,022,430 | 3,894,345 | 1,040 | 25 | 719 | 99 | 29 | 138 | 87 | 77 | EBI | 91.0 | 23.0 |
| 4 | 65 | 191,154,276 | 3,673,892 | 718 | 39 | 698 | 92 | 24 | 120 | 56 | 71 | EBI | 50.4 | 29.6 |
| 5 | 62 | 180,915,260 | 3,436,667 | 849 | 24 | 676 | 83 | 25 | 106 | 61 | 68 | EBI | 48.4 | 35.8 |
| 6 | 58 | 171,115,067 | 3,360,890 | 1,002 | 39 | 731 | 81 | 26 | 111 | 73 | 67 | EBI | 61.0 | 41.6 |
| 7 | 54 | 159,138,663 | 3,045,992 | 866 | 34 | 803 | 90 | 24 | 90 | 76 | 70 | EBI | 59.9 | 47.1 |
| 8 | 50 | 146,364,022 | 2,890,692 | 659 | 39 | 568 | 80 | 28 | 86 | 52 | 42 | EBI | 45.6 | 52.0 |
| 9 | 48 | 141,213,431 | 2,581,827 | 785 | 15 | 714 | 69 | 19 | 66 | 51 | 55 | EBI | 49.0 | 56.3 |
| 10 | 46 | 135,534,747 | 2,609,802 | 745 | 18 | 500 | 64 | 32 | 87 | 56 | 56 | EBI | 40.2 | 60.9 |
| 11 | 46 | 135,006,516 | 2,607,254 | 1,258 | 48 | 775 | 63 | 24 | 74 | 76 | 53 | EBI | 53.7 | 65.4 |
| 12 | 45 | 133,851,895 | 2,482,194 | 1,003 | 47 | 582 | 72 | 27 | 106 | 62 | 69 | EBI | 35.8 | 70.0 |
| 13 | 39 | 115,169,878 | 1,814,242 | 318 | 8 | 323 | 42 | 16 | 45 | 34 | 36 | EBI | 17.9 | 73.4 |
| 14 | 36 | 107,349,540 | 1,712,799 | 601 | 50 | 472 | 92 | 10 | 65 | 97 | 46 | EBI | 17.6 | 76.4 |
| 15 | 35 | 102,531,392 | 1,577,346 | 562 | 43 | 473 | 78 | 13 | 63 | 136 | 39 | EBI | 19.0 | 79.3 |
| 16 | 31 | 90,354,753 | 1,747,136 | 805 | 65 | 429 | 52 | 32 | 53 | 58 | 34 | EBI | 36.6 | 82.0 |
| 17 | 28 | 81,195,210 | 1,491,841 | 1,158 | 44 | 300 | 61 | 15 | 80 | 71 | 46 | EBI | 24.0 | 84.8 |
| 18 | 27 | 78,077,248 | 1,448,602 | 268 | 20 | 59 | 32 | 13 | 51 | 36 | 25 | EBI | 17.2 | 87.4 |
| 19 | 20 | 59,128,983 | 1,171,356 | 1,399 | 26 | 181 | 110 | 13 | 29 | 31 | 15 | EBI | 26.5 | 89.3 |
| 20 | 21 | 63,025,520 | 1,206,753 | 533 | 13 | 213 | 57 | 15 | 46 | 37 | 34 | EBI | 27.5 | 91.4 |
| 21 | 16 | 48,129,895 | 787,784 | 225 | 8 | 150 | 16 | 5 | 21 | 19 | 8 | EBI | 13.2 | 92.6 |
| 22 | 17 | 51,304,566 | 745,778 | 431 | 21 | 308 | 31 | 5 | 23 | 23 | 23 | EBI | 14.7 | 93.8 |
| X | 53 | 155,270,560 | 2,174,952 | 815 | 23 | 780 | 128 | 22 | 85 | 64 | 52 | EBI | 60.6 | 99.1 |
| Y | 20 | 59,373,566 | 286,812 | 45 | 8 | 327 | 15 | 7 | 17 | 3 | 2 | EBI | 12.5 | 100.0 |
| حمض نووي في الميتوكوندريا | 0.0054 | 16,569 | 929 | 13 | 0 | 0 | 0 | 2 | 0 | 0 | 22 | EBI | N/A | 100.0 |
الجدول 1 (أعلاه) يلخص التنظيم المادي والمحتوى الجيني لمرجع الجينوم البشري، مع وجود وصلات إلى التحليل الأصلي كما نشر في قاعدة بيانات (مشروع قاعدة بيانات جينوم إنسنبل) التابعة لكل من المعهد الأوروبي للمعلوماتية الحيوية (EPI) و معهد ويلكم ترست سانغر. تم حساب أطوال الصبغيات بضرب عدد أزواج القواعد في 0.34 نانومتر (المسافة بين أزواج القواعد في الحلزون المزدوج للحمض النووي). وقدر عدد البروتينات، استناداً إلى العدد الأولي لنسخ طلائع مرسال الرنا (precursor mRNA)، لا يشمل ذلك منتجات بدائل الوصل لمركبات مرسال الرنا (alternative pre-mRNA splicing)، أو إدخال تعديلات على هيكل البروتين التي تحدث بعد الترجمة.
ترمز عدد المتغيرات الوراثية إلى ملخص التغييرات المهمة في تسلسل الحمض النووي التي حددت بواسطة تحليل التسلسل بقاعدة البيانات (ENSMBL) اعتبارا من تموز/يوليه، عام 2012؛ هذا العدد من المرجح أن يصعد مع دراسة وفك تسلسل عدد أكبر من الجينوم للأفراد. بالإضافة إلى المحتوى الجيني المبين في هذا الجدول، وقد حدد عدد كبير من التسلسل غير الوظيفي وغير المُكود للبروتين في الجينوم البشري. روابط فتح نوافذ لتسلسل المرجع الصبغي في متصفحات جينوم «المعهد الأوربي للمعلوماتية الحيوية» (E)، المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية (N)، أو جامعة كاليفورنيا، سانتا كروز (U). كما يوضح الجدول مدى انتشار الجينات الوظيفية المُكودة للبروتين في الجينوم.
| 0 | 1 | 2 | 3 | 4 |
| --- | --- | --- | --- | --- |
الجدول 2. عدد الجينات البشرية في قواعد البيانات المختلفة اعتبارا من يوليو 2018: الجدول 2. عدد الجينات البشرية في قواعد البيانات المختلفة اعتبارا من يوليو 2018
|  | الشيفرة الوراثية | انسمبل (هو متصفح الجينوم للجينومات الفقارية) | قاعدة البيانات المرجعية | تشيس (اسم مشروع آخر يخص الجينوم البشري) |
| جينات ترميز البروتين | 19,901 | 20,376 | 20,345 | 21,306 |
| جينات ترميز الـ رنا | 15,779 | 14,720 | 17,712 | 18,484 |
| الرنا المعاكس للكود | 5501 |  | 28 | 2694 |
| الرنا مختصر الحمض النووي الريبي | 2213 | 2222 | 13,899 | 4347 |
| الجين الكاذب | 14,723 | 1740 | 15,952 |  |
| مجموع المنتسخات | 203,835 | 203,903 | 154,484 | 328,827 |
توجد اختلافات فريدة في تسلسل الحمض النووي والتي حُددت في تسلسل الجينوم البشري الفردي الذي حلله متصفح الجينوم البشري إنسمبل اعتبارًا من ديسمبر 2016. من المتوقع أن يزداد عدد الاختلافات المحددة مع زيادة تسلسل الجينومات الشخصية وتحليلها. بالإضافة إلى المحتوى الجيني الموضح في الجدول السابق، حُدد عدد كبير من التسلسلات الوظيفية غير المعبر عنها في جميع أنحاء الجينوم البشري. تفتح الروابط نوافذ تسلسلات الكروموسومات المرجعية في متصفح جينوم إي بي آي.
الرنا غير المشفِّر الصغيرة عبارة عن عدد من الـ«رنا» قد تصل حتى 200 قاعدة غير حاوية على إمكانات تشفير البروتين. وتشمل هذه: الحمض النووي الريبي (الرنا الميكروي)، أو (مجموعة إم آي-آر إن أيه) (منظمات ما بعد النسخ من التعبير الجيني)، الرنا النووي الصغير، أو الرنا الريباسي (مكونات الحمض النووي الريبي لجسيم التضفير)، والحمض النووي الريبي الجزيئي الصغير، أو الحمض النووي الريبي النووي (المشاركة في إجراء تعديلات كيميائية على جزيئات الحمض النووي الريبي الأخرى). الرنا غير المشفر الطويل وهي عبارة عن جزيئات رنا أطول من 200 قاعدة بدون إمكانية تشفير البروتين. وهي تشمل: الرنا الريباسي (مكونات الرنا الريباسي)، بالإضافة إلى مجموعة متنوعة من الرناوات الطويلة الأخرى المشاركة في تنظيم التعبير الجيني وعلم التخلّق لنيوكليوتيدات الحمض النووي وبروتينات هستون وتنظيم نشاط ترميز البروتين الجيني. تنتج التباينات الصغيرة بين أعدادها الكلية الصغيرة وأعداد أنواع محددة من الرنا غير المشفرة الصغيرة عن القيم السابقة التي يتم الحصول عليها من إنسمبل الإصدار 87 والأخير من إنسمبل الإصدار 68.