FERMT1
قراءة متعمقة

White SJ، McLean WH (2005). "Kindler surprise: mutations in a novel actin-associated protein cause Kindler syndrome". J. Dermatol. Sci. ج. 38 ع. 3: 169–75. DOI:10.1016/j.jdermsci.2004.12.026. PMID:15927810.
Maruyama K، Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. ج. 138 ع. 1–2: 171–4. DOI:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID:8125298.
Suzuki Y، Yoshitomo-Nakagawa K، Maruyama K، وآخرون (1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. ج. 200 ع. 1–2: 149–56. DOI:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID:9373149.
Wang HY، Lin W، Dyck JA، وآخرون (1998). "SRPK2: A Differentially Expressed SR Protein-specific Kinase Involved in Mediating the Interaction and Localization of Pre-mRNA Splicing Factors in Mammalian Cells". J. Cell Biol. ج. 140 ع. 4: 737–50. DOI:10.1083/jcb.140.4.737. PMC:2141757. PMID:9472028.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Jobard F، Bouadjar B، Caux F، وآخرون (2004). "Identification of mutations in a new gene encoding a FERM family protein with a pleckstrin homology domain in Kindler syndrome". Hum. Mol. Genet. ج. 12 ع. 8: 925–35. DOI:10.1093/hmg/ddg097. PMID:12668616.
Kloeker S، Major MB، Calderwood DA، وآخرون (2004). "The Kindler syndrome protein is regulated by transforming growth factor-beta and involved in integrin-mediated adhesion". J. Biol. Chem. ج. 279 ع. 8: 6824–33. DOI:10.1074/jbc.M307978200. PMID:14634021.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
Ashton GH، McLean WH، South AP، وآخرون (2004). "Recurrent mutations in kindlin-1, a novel keratinocyte focal contact protein, in the autosomal recessive skin fragility and photosensitivity disorder, Kindler syndrome". J. Invest. Dermatol. ج. 122 ع. 1: 78–83. DOI:10.1046/j.0022-202X.2003.22136.x. PMID:14962093.
Fassihi H، Wessagowit V، Jones C، وآخرون (2005). "Neonatal diagnosis of Kindler syndrome". J. Dermatol. Sci. ج. 39 ع. 3: 183–5. DOI:10.1016/j.jdermsci.2005.05.007. PMID:16051467.
Has C، Wessagowit V، Pascucci M، وآخرون (2006). "Molecular basis of Kindler syndrome in Italy: novel and recurrent Alu/Alu recombination, splice site, nonsense, and frameshift mutations in the KIND1 gene". J. Invest. Dermatol. ج. 126 ع. 8: 1776–83. DOI:10.1038/sj.jid.5700339. PMID:16675959.
Herz C، Aumailley M، Schulte C، وآخرون (2007). "Kindlin-1 is a phosphoprotein involved in regulation of polarity, proliferation, and motility of epidermal keratinocytes". J. Biol. Chem. ج. 281 ع. 47: 36082–90. DOI:10.1074/jbc.M606259200. PMID:17012746.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Sadler E، Klausegger A، Muss W، وآخرون (2007). "Novel KIND1 gene mutation in Kindler syndrome with severe gastrointestinal tract involvement". Archives of Dermatology. ج. 142 ع. 12: 1619–24. DOI:10.1001/archderm.142.12.1619. PMID:17178989.
Lai-Cheong JE، Liu L، Sethuraman G، وآخرون (2007). "Five new homozygous mutations in the KIND1 gene in Kindler syndrome". J. Invest. Dermatol. ج. 127 ع. 9: 2268–70. DOI:10.1038/sj.jid.5700830. PMID:17460733.
| 0 | 1 |
| --- | --- |
معرفات كيميائية:  قاعدة بيانات التتابع المرجعي (RefSeq RNA): XM_047440260  
| ع ن جينات الكروموسوم 20 | ع ن جينات الكروموسوم 20 |
| --- | --- |
جينات الكروموسوم 20:  ESF1  RNF24  PLAGL2  SS18L1  PHF20  DBNDD2  TCF15  TMC2  C20orf27  CST1  SPINLW1  MYT1  PAX1  SOGA1  HM13  JPH2  EPB41L1  Kiaa1755  SEMG2  APMAP  PIGT  SPATA2  SNX5  SLA2  RALY  CDK5RAP1  TGIF2  SNX21  STAU1  SOX12  TFAP2C  DEFB127  SFRS6  CSRP2BP  MKKS  TOMM34  GNRH2  TPD52L2  TOX2  MCM8  GATA5  PSMF1  RAE1  GMEB2  CHMP4B  ELMO2  MROH8  ARFRP1  DLGAP4  FERMT1  SLC2A4RG  ERGIC3  ITPA  LIME1  NOL5A  FLRT3  SNRPB2  SERINC3  NRSN2  RTFDC1  NXT1  BPIFB4  PXMP4  R3HDML  CEP250  MYH7B  RBCK1  ZGPAT  RASSF2  DSN1  TH1L  ZHX3  CSTL1  ASXL1  FOXA2  CST4  NFS1  PRND  SCAND1  NKX2-2  INSM1  EYA2  TMEPAI  ZNF217  MAP1LC3A  UBE2C  BFSP1  TUBB1  GDF5  TNNC2  CTNNBL1  Syntenin-2  VSX1  MRPS26  OTOR  DEFB118  BCAS1  DEFB126  GFRA4  TRIB3  SPEF1  CST11  CST2  CBFA2T2  ANGPT4  SOX18  STK35L1  ZBP1  NEURL2  VAPB  ARFGEF2  LZTS3  KIAA1219  GINS1  OSBPL2  RBM39  EIF2S2  DDX27  MYL9  CTCFL  ATP9A  CST9L  APBA2BP  EEF1A2  KIF16B  MAPRE1  TCEA2  SNRPB  ZNF133  BPIFB1  Elafin  CST5  PKIG  PREX1  NAPB  PARD6B  CDH4  DOK5  ZFP64  CSTF1  SLX4IP  DYNLRB1  PFDN4  Syntaphilin  L3MBTL  WFDC2  TPX2  YTHDF1  TTPAL  SEC23B  FOXS1  TMX4  RAB22A  Attractin  WFDC5  SLC35C2  DEFB119  DEFB129  DIDO1 
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية
| 0 | 1 |
| --- | --- |
التصنيفات الطبية:  دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 607900  
المعرفات الخارجية:  Ensembl Transcript ID: ENST00000478194  نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1423809