MLC1
قراءة متعمقة

Nakajima D، Okazaki N، Yamakawa H، وآخرون (2003). "Construction of expression-ready cDNA clones for KIAA genes: manual curation of 330 KIAA cDNA clones". DNA Res. ج. 9 ع. 3: 99–106. DOI:10.1093/dnares/9.3.99. PMID:12168954.
Nomura N، Miyajima N، Sazuka T، وآخرون (1995). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. I. The coding sequences of 40 new genes (KIAA0001-KIAA0040) deduced by analysis of randomly sampled cDNA clones from human immature myeloid cell line KG-1 (supplement)". DNA Res. ج. 1 ع. 1: 47–56. DOI:10.1093/dnares/1.1.47. PMID:7584028.
Kawai T، Nomura F، Hoshino K، وآخرون (1999). "Death-associated protein kinase 2 is a new calcium/calmodulin-dependent protein kinase that signals apoptosis through its catalytic activity". Oncogene. ج. 18 ع. 23: 3471–80. DOI:10.1038/sj.onc.1202701. PMID:10376525.
Dunham I، Shimizu N، Roe BA، وآخرون (1999). "The DNA sequence of human chromosome 22". Nature. ج. 402 ع. 6761: 489–95. DOI:10.1038/990031. PMID:10591208.
Leegwater PA، Boor PK، Yuan BQ، وآخرون (2002). "Identification of novel mutations in MLC1 responsible for megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts". Hum. Genet. ج. 110 ع. 3: 279–83. DOI:10.1007/s00439-002-0682-x. PMID:11935341.
Zhang D، Li F، Weidner D، وآخرون (2002). "Physical and functional interaction between myeloid cell leukemia 1 protein (MCL1) and Fortilin. The potential role of MCL1 as a fortilin chaperone". J. Biol. Chem. ج. 277 ع. 40: 37430–8. DOI:10.1074/jbc.M207413200. PMID:12149273.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Ben-Zeev B، Levy-Nissenbaum E، Lahat H، وآخرون (2002). "Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts; a founder effect in Israeli patients and a higher than expected carrier rate among Libyan Jews". Hum. Genet. ج. 111 ع. 2: 214–8. DOI:10.1007/s00439-002-0770-y. PMID:12189496.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Rubie C، Lichtner P، Gärtner J، وآخرون (2003). "Sequence diversity of KIAA0027/MLC1: are megalencephalic leukoencephalopathy and schizophrenia allelic disorders?". Hum. Mutat. ج. 21 ع. 1: 45–52. DOI:10.1002/humu.10145. PMID:12497630.
Gevaert K، Goethals M، Martens L، وآخرون (2004). "Exploring proteomes and analyzing protein processing by mass spectrometric identification of sorted N-terminal peptides". Nat. Biotechnol. ج. 21 ع. 5: 566–9. DOI:10.1038/nbt810. PMID:12665801.
Saijo H، Nakayama H، Ezoe T، وآخرون (2003). "A case of megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (van der Knaap disease): molecular genetic study". Brain Dev. ج. 25 ع. 5: 362–6. DOI:10.1016/S0387-7604(03)00006-8. PMID:12850517.
Patrono C، Di Giacinto G، Eymard-Pierre E، وآخرون (2004). "Genetic heterogeneity of megalencephalic leukoencephalopathy and subcortical cysts". Neurology. ج. 61 ع. 4: 534–7. DOI:10.1212/01.wnl.0000076184.21183.ca. PMID:12939431.
Tsujino S، Kanazawa N، Yoneyama H، وآخرون (2004). "A common mutation and a novel mutation in Japanese patients with van der Knaap disease". J. Hum. Genet. ج. 48 ع. 12: 605–8. DOI:10.1007/s10038-003-0085-4. PMID:14615938.
Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
Gorospe JR، Singhal BS، Kainu T، وآخرون (2004). "Indian Agarwal megalencephalic leukodystrophy with cysts is caused by a common MLC1 mutation". Neurology. ج. 62 ع. 6: 878–82. DOI:10.1212/01.wnl.0000115106.88813.5b. PMID:15037685.
| 0 | 1 |
| --- | --- |
معرفات كيميائية:  قاعدة بيانات التتابع المرجعي (RefSeq RNA): XR_001755181  
| ع ن جينات الكروموسوم 22 | ع ن جينات الكروموسوم 22 |
| --- | --- |
جينات الكروموسوم 22:  MTMR3  NOL12  ASCC2  CYTH4  MEI1  GRAMD4  MKL1  SEPT5  NFAM1  ARVCF  MRPL40  HIC2  DNAL4  GAS2L1  EIF3D  TBC1D10A  H1F0  MYO18B  ADM2  RASD2  CABIN1  CRYBB1  SBF1  CENPM  RBM9  PLXNB2  KDELR3  GNAZ  RAB36  SMTN  HPS4  DGCR6  SMCR7L  DGCR14  CRELD2  PARVG  SEC14L2  EIF4ENIF1  SNRPD3  TFIP11  TOB2  CRYBA4  MCM5  CRYBB3  CTA-126B4.3  DGCR8  KREMEN1  KIAA0930  PARVB  APOBEC3D  AP1B1  TRIOBP  CECR1  ZNF74  UPK3A  TTC28  TIMP3  GCAT  EIF3EIP  PES1  MLC1  Galectin-2  CLDN5  SAMM50  TNRC6B  MIRLET7BHG  ARFGAP3  SF3A1  APOBEC3B  MORC2  CDC42EP1  MAPK8IP2  Derlin-3  APOBEC3H  APOL3  TOM1  SFI1  PDGFB  VPREB3  Galectin-1  RSPH14  TCF20  TUBGCP6  L3MBTL2  UFD1L  SEZ6L  APOL6  HORMAD2  UNC84B  DRG1  THAP7  PATZ1  TMEM184B  EFCAB6  SCUBE1  SLC5A4  PITPNB  GTPBP1  APOBEC3F  CSDC2  SLC2A11  CRYBB2  SYNGR1  DGCR2  LDOC1L  SGSM1  SEPT3  SYN3  LZTR1  OSBP2  APOL2  POLR2F  CBY1  NCAPH2  FBXO7  TOMM22 
بوابة طب
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة الكيمياء الحيوية
| 0 | 1 |
| --- | --- |
التصنيفات الطبية:  دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 605908  
المعرفات الخارجية:  Ensembl Transcript ID: ENST00000470008  نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1424729