stanford-oval/wikipedia huggingface dataset:
نجم بيت لحم
معرض الصور

أيقونة الميلاد للرسام الروسي أندريه روبليوف مرسومة وفقاً للتقليد الأرثوذكسي الشرقي.
أيقونة ميلاد لدى بطريركية بيروت للروم الكاثوليك
منمنمة أرمنية تصور الميلاد ويظهر فيها نجم بيت لحم
سجود المجوس، كاتدرائية شارتر، فرنسا، القرن السادس عشر.
سجود المجوس، بريشة جان فوكيه (القرن 15). يظهر نجم بيت لحم في أعلى اليمين. يمثّل الجنود والقلعة معركة كاستليون بين إنجلترا وفرنسا.
فسيفساء لدائرة البروج من القرن السادس، موجودة في كنيس يهودي في بيت ألفا، إسرائيل.
أيقونة الميلاد الروسية. صُوّرت نجمة بيت لحم في منتصف الجزء العلوي على شكل نصف دائرة مظلمة، مع شعاع واحد ينزل.
نجمة فضية تشير إلى مكان ميلاد يسوع، في كنيسة المهد.
نقش خشبي بواسطة يوليوس شنور فون كارلسفيلد، 1860.
نجمة ثمانية تمثّل نجم بيت لحم، في قمّة شجرة عيد الميلاد (الولايات المتحدة، 1981)
نموذج لنجمة الميلاد الثمانية
هارولد لاند

| هارولد لاند | هارولد لاند |
| --- | --- |
 :  
 معلومات شخصية :  معلومات شخصية 
الميلاد: 18 ديسمبر 1928     هيوستن  
الوفاة: 27 يوليو 2001 (72 سنة)       لوس أنجلوس  
سبب الوفاة: سكتة دماغية  
مواطنة:  الولايات المتحدة  
 الحياة العملية  :  الحياة العملية  
المهنة: عازف جاز، وأستاذ جامعي، وعازف ساكسفون، وملحن  
موظف في: جامعة كاليفورنيا، لوس أنجلوس  
المواقع : المواقع 
الموقع: الموقع الرسمي  
IMDB: صفحته على IMDB  
تعديل مصدري - تعديل  : تعديل مصدري - تعديل  
هارولد لاند (بالإنجليزية: Harold Land)‏ هو عازف ساكسفون وعازف جاز وملحن وأستاذ جامعي أمريكي، ولد في 18 ديسمبر 1928 في هيوستن في الولايات المتحدة، وتوفي في 27 يوليو 2001 في لوس أنجلوس في الولايات المتحدة بسبب سكتة.
مراجع

1 2  Discogs | Harold Land (بالإنجليزية), QID:Q504063
↑  Internet Movie Database (بالإنجليزية), QID:Q37312
↑  Bill Bruford's official website Retrieved 11 May 2013. نسخة محفوظة 4 يوليو 2017 على موقع واي باك مشين.
↑  latimes.com - accessed July 2017 نسخة محفوظة 17 أكتوبر 2015 على موقع واي باك مشين.
↑  nytimes.com - accessed July 2017 نسخة محفوظة 21 يونيو 2018 على موقع واي باك مشين.
وصلات خارجية

الموقع الرسمي
هارولد لاند على موقع IMDb (الإنجليزية)
هارولد لاند على موقع ميوزك برينز (الإنجليزية)
هارولد لاند على موقع أول ميوزيك (الإنجليزية)
هارولد لاند على موقع ديسكوغز (الإنجليزية)
| ضبط استنادي  | ضبط استنادي  |
| --- | --- |
دولية:  المُعرِّف مُتعدِّد الأوجه (FAST)  الاسم المعياري الدولي (ISNI)  ملف الضبط الاستنادي الافتراضي الدَّولي (VIAF)  مركز المكتبة الرقمية على الإنترنت (WC Entities) 
وطنية:  نظام الضبط الاستنادي النرويجي (BIBSYS)  المكتبة القومية الإسبانية (BNE)  المكتبة الوطنية الفرنسية (BnF)  الملف الاستنادي المتكامِل (GND)  المكتبة الوطنية الإيطالية (SBN)  المكتبة القومية الإسرائيلية (J9U)  مكتبة الكونغرس (LCNAF)  المكتبة القومية الأسترالية (NLA)  المَكنز الوطني للمؤلِّفين (NTA) 
فنية:  موسوعة ميوزيك برينز (MBA) 
أخرى:  الشبكات الاجتماعية ونظام المحتوى المؤرشف (SNAC Ark)  النظام الجامعي للتوثيق (IdRef) 
بوابة أعلام
بوابة الولايات المتحدة
بوابة موسيقى
يوليوس كاتلن

| يوليوس كاتلن | يوليوس كاتلن |
| --- | --- |
 :  
 معلومات شخصية :  معلومات شخصية 
تاريخ الميلاد: 14 ديسمبر 1798    
تاريخ الوفاة: 23 أبريل 1888 (89 سنة)      
مواطنة:  الولايات المتحدة  
 مناصب    :  مناصب    
 الحياة العملية  :  الحياة العملية  
المدرسة الأم: الأكاديمية العسكرية الأمريكية  
المهنة: سياسي  
الحزب: الحزب الجمهوري  
تعديل مصدري - تعديل  : تعديل مصدري - تعديل  
يوليوس كاتلن هو سياسي أمريكي، ولد في 14 ديسمبر 1798، وتوفي في 23 أبريل 1888. نشط حزبياً في الحزب الجمهوري. وقد انتخب نائب حاكم دولة كونيتيكت ‏.
مراجع

↑  Croonberg's Gazette of Fashions (بالإنجليزية). 1918. p. 105. Archived from the original on 2020-12-05. Retrieved 2019-08-20.
↑  French, Harry Willard (2009). Art and Artists in Connecticut (بالإنجليزية). BiblioBazaar. p. 167. ISBN:9781110242856. Archived from the original on 2020-12-05. Retrieved 2019-08-20.
↑  Brief Descriptions of Connecticut State Agencies, Lieutenant Governor نسخة محفوظة 2007-10-26 على موقع واي باك مشين.
| ع ن نواب حكام كونيتيكت | ع ن نواب حكام كونيتيكت |
| --- | --- |
 ويليام فيلد  تشارلز هاولي  روبرت إي. بارسونز  توماس باكوس  تشاونسي غودريش  روبن بوث  ألبرت ستودارد  جوناثان إينغيرسول  أوليفر وينشستر  تشارلز ويلبرت سنو  روجر أفريريل  هنري بالدوين هاريسون  أوليفر وولكوت  دنيس أ. بلاكسلي  إرنست كادي  إرنست إي. روجرز  جون صموئيل بيترز  ديفيد بلانت  يوليوس هوتشكيس  صموئيل ر. سبنسر  غرين كندريك  ألبرت داي  ثاديوس بيتس  روي ك. ويلكوكس  ألفرد أ. بيرنهام  جيمس إل. هوارد  ديفيد غالوب  كيفن سوليفان  جون إتش ترمبل  لورين آلانسون كوك  إدوارد ن. ألين  يوليوس كاتلن  إدوين أو. كيلر  كليفورد بي. ويلسون  روجر لودلو  بنجامين دوغلاس  إدوارد هوبكينز  جودي ريل  جورج جي. سومنر :  ويليام فيلد  تشارلز هاولي  روبرت إي. بارسونز  توماس باكوس  تشاونسي غودريش  روبن بوث  ألبرت ستودارد  جوناثان إينغيرسول  أوليفر وينشستر  تشارلز ويلبرت سنو  روجر أفريريل  هنري بالدوين هاريسون  أوليفر وولكوت  دنيس أ. بلاكسلي  إرنست كادي  إرنست إي. روجرز  جون صموئيل بيترز  ديفيد بلانت  يوليوس هوتشكيس  صموئيل ر. سبنسر  غرين كندريك  ألبرت داي  ثاديوس بيتس  روي ك. ويلكوكس  ألفرد أ. بيرنهام  جيمس إل. هوارد  ديفيد غالوب  كيفن سوليفان  جون إتش ترمبل  لورين آلانسون كوك  إدوارد ن. ألين  يوليوس كاتلن  إدوين أو. كيلر  كليفورد بي. ويلسون  روجر لودلو  بنجامين دوغلاس  إدوارد هوبكينز  جودي ريل  جورج جي. سومنر 
بوابة الولايات المتحدة
بوابة السياسة
بوابة أعلام
اختبار ما قبل الولادة

| اختبار ما قبل الولادة | اختبار ما قبل الولادة |
| --- | --- |
من أنواع: اختبار طبي  
ن.ف.م.ط.: D011296  
إي ميديسين: 1200683  
تعديل مصدري - تعديل  : تعديل مصدري - تعديل  
يتكون اختبار ما قبل الولادة (بالإنجليزية: Prenatal testing)‏ من الفحص والتشخيص السابق للولادة، والذي يعد من وجوه رعاية ما قبل الولادة ويركز على اكتشاف مشاكل الحمل في وقت مبكر قدر المستطاع. قد تكون هذه المشاكل تشريحية وفسيولوجية فيما يخص صحة الزيجوت أو الجنين (المضغة) أو الجنين الحي، أو حتى قبل أن يبدأ الحمل (كما في التشخيص الوراثي قبل الإنغراس) أو متى كان مناسبًا في أوقات الحمل المبكرة. يمكن للفحص أن يكشف عن مشاكل مثل عيوب الأنبوب العصبي، تشوهات الكروموسومات، والطفرات الجينية التي من شأنها أن تؤدي إلى اضطرابات وراثية وعيوب خلقية، مثل تشقق العمود الفقري والحنك المشقوق ومتلازمة داون ومرض تاي ساكس وفقر الدم المنجلي والثلاسيميا والتليف الكيسي وضمور العضلات ومتلازمة الكروموسوم إكس الهش. تم تصميم بعض الاختبارات لاكتشاف المشاكل التي تؤثر في المقام الأول على صحة الأم، مثل اختبار بروتين البلازما (أ) المرتبط بالحمل " PAPP-A " للكشف عن مقدمات تسمم الحمل أو اختبارات تحمل الجلوكوز لتشخيص سكر الحمل. يمكن للفحص أيضا الكشف عن العيوب التشريحية مثل استسقاء الرأس وانعدام الدماغ وعيوب القلب ومتلازمة الشريط السلوي.
يركز فحص ما قبل الولادة على اكتشاف المشاكل بين عدد كبير من السكان بطرق معقولة التكلفة وغير باضعة/ مؤذية. بينما يركز تشخيص ما قبل الولادة على استقصاء معلومات تفصيلية إضافية بمجرد العثور على مشكلة معينة، ويمكنه أن يكون في بعض الأحيان أكثر استدعاءً للتدخل. إجراءات الفحص الأكثر شيوعاً هي الموجات فوق الصوتية الروتينية واختبارات الدم وقياس ضغط الدم. إجراءات التشخيص الشائعة تشمل بزل السلى وأخذ العينات من الزغابات المشيمية. في بعض الحالات، يتم إجراء الاختبارات لتحديد ما إذا كان سيتم إجهاض الجنين، مع ذلك يجد كل من الأطباء والمرضى أنه من المفيد تشخيص حالات الحمل عالية الخطورة في وقت مبكر بحيث يمكن تحديد موعد الولادة في مستشفى ذات درجة رعاية ثالثية حيث يمكن للطفل أن يتلقى الرعاية المناسبة.
النشأة

بدأ التشخيص قبل الولادة يتطور بشكل ملحوظ في فرنسا في أوائل الستينيات، تحديداً بعد اكتشاف التريسومي 21 (متلازمة داون) من قبل فريق البروفيسور جيروم ليجون. هذا الاكتشاف فتح الباب أمام إمكانيات جديدة في الطب الجيني والتشخيص الطبي، مما دفع العلماء والأطباء إلى البحث عن وسائل فعالة للكشف عن التشوهات الوراثية لدى الجنين قبل الولادة. من بين هذه الوسائل التي تم تطويرها، ظهرت تقنية الأمينوسنتيس، التي أصبحت إحدى أهم الأدوات في التشخيص الوراثي. تعتمد هذه التقنية على أخذ عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين في رحم الأم عند حوالي الأسبوع الـ16 من الحمل. يحتوي هذا السائل على خلايا جنينية يمكن استخدامها لإجراء اختبارات الكروموسومات، مما يسمح بالكشف عن اضطرابات وراثية مثل متلازمة داون، وغيرها من الحالات الوراثية. في البداية، كانت هذه الفحوصات مخصصة فقط للأسر التي لديها تاريخ مرضي وراثي أو أولئك الذين أنجبوا سابقاً أطفالاً يعانون من اضطرابات جينية، حيث كانت تُعتبر إجراءً حساساً ومخصصاً للحالات ذات الخطورة العالية. ومع مرور الوقت، وبفضل التطورات في مجال التصوير الطبي، وخاصة التصوير بالموجات فوق الصوتية، أصبحت الأمينوسنتيس إجراءً أكثر أماناً ودقة. ساعد التصوير بالأمواج فوق الصوتية في توجيه الأطباء خلال سحب السائل الأمنيوسي، مما قلل من مخاطر الإصابة بالأم أو الجنين أثناء العملية. نتيجة لذلك، توسع استخدام الأمينوسنتيس وأصبح يُطبق على نطاق أوسع، خاصة للأمهات فوق سن الـ38، حيث يزداد خطر الإصابة بالتشوهات  الوراثية مع التقدم في العمر. كما أن التحسينات في التقنيات الطبية جعلت الفحص أكثر دقة، وساهمت في الكشف المبكر عن العديد من الحالات الوراثية التي قد تؤثر على صحة الجنين.ومع أن هذه التطورات وفرت فوائد كبيرة من حيث القدرة على تحديد المشاكل الوراثية في وقت مبكر، إلا أنها أثارت أيضاً تساؤلات أخلاقية، خاصة فيما يتعلق بمسألة الإجهاض بناءً على النتائج. هذه القضايا الأخلاقية أصبحت جزءاً مهماً من النقاشات حول التشخيص قبل الولادة، حيث تمحورت حول سؤال أساسي: "هل يجب أن نستخدم هذه التقنيات بشكل روتيني لكل النساء الحوامل؟
النشأة > الأهداف

يتمتع التشخيص الطبي السابق للولادة بثلاثة أهداف رئيسية: (1) تمكين تقديم العلاج الطبي أو الجراحي المناسب لحالة معينة قبل أو بعد الولادة، (2) منح الآباء فرصة إنهاء الحمل في حالة تشخيص حالة طبية، و(3) توفير الفرصة للآباء للتحضير نفسيًا واجتماعيًا وماليًا وطبيًا لاستقبال طفل يعاني من مشكلة صحية أو إعاقة، أو لاحتمالية حدوث إجهاض. يمكن للحصول على معلومات مسبقة حول المشكلات المحتملة أثناء الحمل أن يساعد الكادر الطبي والآباء في التحضير بشكل أفضل لولادة طفل يعاني من مشاكل صحية. على سبيل المثال، الاضطراب في الكروموسوم 21 (متلازمة داون) يرتبط بتشوهات في القلب يمكن أن تتطلب تدخلًا طبيًا فوريًا عند الولادة.
أسباب فحص وتشخيص ما قبل الولادة

توجد ثلاثة أهداف لتشخيص ما قبل الولادة: (1) لتمكين العلاج الطبي أو الجراحي في الوقت المناسب للحالة سواء قبل أو بعد الولادة، (2) لإعطاء الأبوين فرصة إجهاض الجنين الذي تم تشخيصه بالمشكلة، (3) لإعطاء الفرصة للأبوين من أجل «الاستعداد» نفسيا واجتماعيا وماديا وطبيا لطفل يعاني من مشكلة صحية أو إعاقة، أو لاحتمالية ولادة جنين ميت.
الحصول على هذه المعلومات مبكرًا يعني أنه بإمكان موظفي الرعاية الصحية وكذلك الوالدين إعداد أنفسهم بشكل أفضل لولادة طفل يعاني من مشكلة صحية ما. على سبيل المثال، ترتبط متلازمة داون بالعيوب القلبية التي قد تحتاج إلى التدخل فور الولادة.
يفضل العديد من الآباء المترقبين للولادة أن يعرفوا جنس أطفالهم قبل الولادة. تشمل وسائل ذلك: تحليل الحمض النووي الجنيني الخالي من الخلايا، وبزل السلى مع دراسة النمط النووي، والموجات فوق الصوتية قبل الولادة. في بعض البلاد، يكون المتوقع من مقدمي الرعاية الصحية إخفاء هذه المعلومات عن الوالدين، بينما في بلاد أخرى يتوقع منهم الكشف عن هذه المعلومات.
عوامل الخطر المؤهلة للفحص

بسبب مخاطر الإجهاض وتأذي الجنين المرتبطة بالبزل الأمنيوسي وإجراءات فحص الزغابات المشيمية، تفضل العديد من النساء الخضوع للفحوصات أولاً لمعرفة إذا ما كان خطر العيوب الخلقية لدى الجنين مرتفعًا بما يكفي لتبرير مخاطر الاختبار التوغلي. بما أن اختبارات الفحص قد تسبب درجة خطر تتمثل في فرصة أن يعاني الطفل من عيب خلقي، فإن المستوى الأكثر شيوعاً للمخاطر العالية هو 1: 270. بينما يعتبر الكثير من الأطباء أن درجة الخطر 1: 300 هي نسبة خطورة منخفضة. ومع ذلك، فإن الموازنة بين خطر الولادة مع عيب خلقي وخطر حدوث مضاعفات من الاختبارات التوغلية هي موازنة نسبية وشخصية؛ فقد يقرر بعض الآباء أنه حتى احتمالية 1: 1000 من خطر العيوب الخلقية يعد مبررًا لإجراء اختبار متوغل، بينما قد لا يقبل آخرون الخضوع لاختبار متوغل حتى إذا كانت لديهم درجة خطر تصل إلى 1:10.
توصي توجيهات المجلس الأمريكي لأطباء التوليد وأمراض النساء حاليًا أن يُعرض إجراء الاختبارات التوغلية على النساء الحوامل، بغض النظر عن العمر، للحصول على تشخيص نهائي لبعض عيوب الولادة. ومن ثم، فإن معظم الأطباء يقدمون اختبارات تشخيصية لجميع مرضاهم، مع أو بدون فحص مسبق، والسماح للمريضة باتخاذ القرار.
فيما يلي بعض الأسباب التي تجعل المريضة تعتبر أن خطر الإصابة بعيوب خلقية قد يكون مرتفعًا بما يكفي ليسمح بتخطي الفحص والانتقال مباشرةً للاختبار التوغلي.
النساء فوق سن 35.
النساء اللواتي سبق لهن الولادة قبل الموعد أو لديهن أطفال يعانون من عيب خلقي، وخاصةً مشاكل قلبية أو وراثية.
النساء اللواتي يعانين من ارتفاع ضغط الدم أو مرض الذئبة أو مرض السكر أو الربو أو الصرع.
النساء اللواتي لديهن تاريخ عائلي أو خلفيات عرقية عرضة للاضطرابات الوراثية أو لدى أزواجهن.
النساء الحوامل مع توائم (اثنان أو أكثر).
النساء اللاتي تعرضن للإجهاض من قبل.
الاختبارات حسب مرحلة الحمل > ما قبل الحمل

قبل الحمل، قد يختار الأزواج إجراء اختبار وراثي لمعرفة احتمالات الحمل بطفل لديه خلل وراثي معروف. الاختلالات الأكثر شيوعًا في السكان القوقازين هي:
التليف الكيسي
متلازمة كروموسوم اكس الهش
اضطرابات الدم مثل مرض الخلية المنجلية
مرض تاي ساكس
ضمور العضلات الشوكي
المئات من الحالات الإضافية معروفة وتكتشف أكثر على أساس منتظم. ولكن ـ لأسباب اقتصادية ـ إجراء اختبار شامل للسكان لجميع الحالات المعروفة غير مدعوم بشكل جيد، خاصة عندما تؤخذ بعين الاعتبار تكلفة النتائج الإيجابية الكاذبة واختبارات المتابعة المصاحبة لها. توجد أيضا اعتبارات أخلاقية تتعلق بهذا الشأن أو أي نوع من الاختبارات الجينية.
قد يكون أحد الأبوين أو كلاهما على دراية بوجود أفراد آخرين في العائلة يعانون من هذه الأمراض. يمكن للاختبار قبل الحمل التخفيف من القلق، وإعداد الزوجين للعواقب المحتملة على المدى القصير أو الطويل من وجود طفل مصاب بهذا المرض، وتوجيه الزوجين نحو التبني أو الوالدية بالرعاية، أو التوجيه نحو الاختبار الجيني قبل الانغراس خلال عملية التلقيح الصناعي. إذا تم العثور على اضطراب وراثي، عادة ما يُنصح بالمشورة الجينية المتخصصة من أجل التعرف على الاعتبارات الأخلاقية المرتبطة بالقرارات اللاحقة للأبوين والتأثير المحتمل على عائلاتهم الممتدة. معظم ـ وليس كل ـ هذه الأمراض تتبع أنماط الوراثة المندلية. ترتبط متلازمة كروموسوم إكس الهش بتمدد بعض أجزاء الحمض النووي المتكررة وقد تتغير من جيل إلى آخر.
الاختبارات حسب مرحلة الحمل > الفصل الأول من الحمل (الثلث الأول)

خلال العرض المبكر للحمل خلال الستة أسابيع الأولى، قد يتم عرض الفحص المبكر بالموجات فوق الصوتية للمساعدة في تأكيد عمر الحمل للجنين والتحقق من الحمل المفرد أو التوائم، ولكن هذا الفحص لا يمكنه اكتشاف التشوهات الشائعة. يمكن تقديم تفاصيل الفحص السابق للولادة وخيارات الاختبار.
عند حوالي الأسابيع 11-13، يمكن تقديم عرض الفحص القفوي والذي يمكنه أن يكون مصحوبا باختبارات الدم لبروتين البلازما أ المرتبط بالحمل وموجهة الغدد التناسلية المشيمائية بيتا، واثنين من وسمات الدم التي ترتبط بالتشوهات الكروموسومية، فيما يسمى الاختبار المشترك في الفصل الأول من الحمل. ثم يتم الجمع بين نتائج اختبار الدم مع قياسات الموجات فوق الصوتية القفوية وعمر الأم والعمر الحملي للجنين لإعطاء درجة خطر لمتلازمة داون وتثلث الصبغي 18 وتثلث الصبغي 13. يمتلك الاختبار المشترك في الفصل الأول من الحمل حساسية (أي معدل الكشف عن الاختلالات) من 82-87% ومعدل إيجابية كاذبة حوالي 5 ٪
الاختبارات حسب مرحلة الحمل > الفصل الثاني من الحمل (الثلث الثاني)

يتم إجراء فحوصات الشذوذ بين 18-22 أسبوع من عمر الحمل. توصي الجمعية الدولية للموجات فوق الصوتية في أمراض النساء والولادة بإجراء تصوير الموجات فوق الصوتية على سبيل الرعاية الروتينية قبل الولادة لقياس الجنين حتى يمكن التعرف على اضطرابات النمو بسرعة في وقت لاحق من الحمل، وتقييم التشوهات الخلقية وتعدد الحمل (أي التوائم). يمكن أن يكشف الفحص عن انعدام الدماغ وشقوق الحبل الشوكي المفتوحة والشفة المشقوقة والفتق الحجابي وانشقاق البطن الخلقي والفتق السري الولادي وعيوب خلقية في القلب وغياب الكليتين الخلقي وخلل التنسج العظمي الغضروفي ومتلازمة إدوارد ومتلازمة باتو.
يمكن إجراء اختبار رباعي في الفصل الثاني من الحمل (يعتبر الاختبار الثلاثي قديم الظراز بشكل واسع باستثناء بعض الولايات، مثل ميسوري، حيث يغطي التأمين الصحي الاختبار الثلاثي فقط، وهذا ما تحصل عليه المريضة عادة). مع الفحص المتكامل، يتم إجراء كلا من الاختبار المشترك في الفصل الأول من الحمل والاختبار الثلاثي / الرباعي، ويتم إصدار التقرير فقط بعد تحليل كلا الاختبارين. ومع ذلك قد لا يرغب المرضى في الانتظار بين هاتين المجموعتين من الاختبارات. مع الفحص المتسلسل، يصدر أول تقرير بعد تسليم عينة الفصل الأول من الحمل، وتقرير نهائي بعد العينة الثانية. مع الفحص الاحتمالي، سيحصل المرضى الذين يعانون من مخاطر عالية أو منخفضة للغاية على تقارير بعد تقديم عينة الأشهر الثلاثة الأولى. سوف يُطلب فقط من المرضى ذوي الخطورة المتوسطة (درجة الخطر بين 1:50 و 1: 2000) تقديم عينة في الفصل الثاني من الحمل، والتي بعدها سوف يتلقون تقريرا يجمع بين المعلومات من عينتين الدم معا وقياس الفحص القفوي. للاختبار المشترك للفصل الأول والاختبار الثلاثي / الرباعي معًا حساسية بنسبة 88-95% مع معدل إيجابية كاذبة بنسبة 5% لمتلازمة داون، على الرغم من إمكانية تحليلها بطريقة توفر حساسية بنسبة 90% مع نسبة إيجابية كاذبة 2 ٪. أخيراً بالنسبة للمرضى الذين لا يتلقون الموجات فوق الصوتية للفحص القفوي في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، لازال في إمكانهم الحصول على اختبار دم متكامل يشمل قياس مستويات الدم من بروتين البلازما أ المرتبط بالحمل في الفصل الأول من الحمل، ثم إجراء اختبار رباعي في الفصل الثاني. وهذا يوفر حساسية 85-88% ومعدل 5% إيجابية كاذبة لمتلازمة داون. أيضا، قد تتخطى المريضة فحص الثلث الأول من الحمل تمامًا وتتلقى فقط الاختبار الرباعي في الثلث الثاني، مع حساسية بنسبة 81% لمتلازمة داون ومعدل إيجابية كاذبة بنسبة 5٪
فحص دم الأم

يمكن لفحص دم الأم في الفصل الأول من الحمل التحقق من مستويات هرمون موجهة الغدد التناسلية المشيمائية (إتش سي جي)، أو بروتين البلازما أ المرتبط بالحمل، أو إتش سي جي بيتا، أو إتش سي جي ـ إتش في دم المرأة، والجمع بينها وبين قياس الفحص القفوي. تبحث بعض المراكز أيضا عن وجود عظم أنف الجنين في الموجات فوق الصوتية.
يمكن لفحص دم الأم في الفصل الثاني من الحمل (فحص ألفا فيتو بروتين، فحص ثلاثي، فحص رباعي، أو فحص خماسي) التحقق من مستويات ألفا فيتو بروتين وبيتا إتش سي جي وبروتين إنهبين أ والاستريول وإتش سي جي إتش (إتش سي جي مفرط السكر) في دم المرأة.
يقيس الاختبار الثلاثي مستويات الدم لكل من ألفا فيتو بروتين، والاستريول، وبيتا إتش سي جي، مع حساسية بنسبة 70% ومعدل إيجابية كاذبة بنسبة 5٪. يتم إضافته في بعض مناطق الولايات المتحدة، حيث أن الاختبار الرباعي (مضيفًا إنهبين أ إلى ما سبق، منتجًا حساسية بنسبة 81% ومعدل إيجابية كاذبة بنسبة 5% للكشف عن متلازمة داون عند إجراؤه في عمر 15-18 أسبوعًا من عمر الحمل).
يبدو أن الوسمات الحيوية لكل من بروتين البلازما أ المرتبط بالحمل وإتش سي جي بيتا تتغير في حالات الحمل الناتجة عن الحقن المجهري (حقن الحيوانات المنوية بالبويضة، مما يؤدي إلى ارتفاع معدل الإيجابية الكاذبة. تم تطوير عوامل التصحيح ويجب استخدامها عند فحص متلازمة داون في حالة الحمل المفرد بعد الحقن المجهري، ولكن في حالات الحمل بتوأم فإن عوامل التصحيح لم تتضح تمامًا. في حالة متلازمة التوأم المتلاشي وفي وجود كيس الحمل الثاني به جنين ميت، يجب أن يستند فحص الثلث الأول من الحمل فقط على عمر الأم والفحص القفوي الشفاف حيث تتغير المؤشرات الحيوية في هذه الحالات.
التطورات في فحص ما قبل الولادة

قياس البروتينات الجنينية في دم الأم هو جزء من الفحص القياسي قبل الولادة لوجود خلل في الصيغ الصبغية الجنينية وعيوب الأنبوب العصبي. يظهر النموذج التنبئي الحاسوبي وجود تبادل شامل ومتنوع بين بروتينات الأم والجنين يحدث أثناء الحمل ويمكن اكتشافه بطرق غير توغلية في دم الأم بالكامل. لقد تحايل هذا النموذج الحاسوبي على أحد القيود الرئيسية، وهي وفرة بروتينات الأم التي تعيق الكشف عن البروتينات الجنينية، بتحليل البروتين الجنيني الموجود في دم الأم. ساعد إدخال النسخ الجينية للجنين التي تم التعرف عليها مسبقًا في الدم الكامل للأم إلى نموذج تنبؤي حاسوبي في تطوير شبكة بروتينية كاملة عن الطفل. كماأظهر أن بروتينات الجنين المكتشفة في دم المرأة الحامل تنشأ عن مجموعة متنوعة من أنسجة وأعضاء الجنين النامي. تسيطر الشبكات البروتينية التطورية على الخصائص الوظيفية للبروتينات المتوقعة، مصورةً التطبيق السريري المحتمل لهذه التقنية كطريقة لمراقبة النمو الطبيعي وغير الطبيعي للجنين.
يمكن استخدام الفرق في مثيلة تسليل محدد من الحمض النووي الريبوزي المنقوص الأكسجين بين الأم والجنين يمكن استخدامه للكشف عن الحمض النووي الخاص بالجنين في الدورة الدموية للأم. في دراسة نشرت في 6 مارس، 2011 على الإنترنت في مجلة «نيتشر»، باستخدام هذه التقنية غير المتوغلة، حققت مجموعة من الفاحصين من اليونان والمملكة المتحدة تشخيصا صحيحا ل 14 حالة تثلث صبغي 21 (متلازمة داون) و 26 حالة طبيعية. باستخدام تسلسل متوازي ضخم، نجحت دراسة تُجري اختبارات على التثلث الصبغي 21 فقط، في اكتشاف 209 من أصل 212 حالة (98.6٪) مع 3 حالات إيجابية كاذبة في 1,471 حالة حمل (0.2٪). مع التوفر التجاري للاختبار غير التوغلي (اختبار الدم) لمتلازمة داون أصبح الاختبار متاحًا للمرضى في الولايات المتحدة كما أنه متاح بالفعل في الصين، في أكتوبر 2011، وضعت الجمعية الدولية لتشخيص ما قبل الولادة بعض التوجيه. بناءً على حساسيته ونوعيته، فإنه يشكل اختبارًا متقدمًا للفحص، وتتطلب النتائج الإيجابية تأكيدًا من خلال اختبار توغلي، ورغم فعاليته في تشخيص متلازمة داون، فإنه لا تستطيع تقييم نصف التشوهات التي يتم اكتشافها عن طريق الاختبارات التوغلية. لا يوصى بالاختبار للاستخدام العام حتى يتم تقرير نتائج الدراسات الأوسع، ولكنه قد يكون مفيدا للمرضى المعرضين لمخاطر عالية بالتزامن مع الاستشارات الوراثية.
وجدت دراسة أجريت في عام 2012 أن اختبار الحمض النووي الخالي من الخلايا في بلازما الأم كان قادرا أيضا على اكتشاف تثلث الصبغي 18 (متلازمة إدوارد) في 100% من الحالات (59/59) بمعدل إيجابية كاذبة قدره 0.28٪، وثلثت الصبغي 13 (متلازمة باتو) في 91.7% من الحالات (11/12) بمعدل إيجابية كاذبة قدره 0.97 ٪. قام الاختبار بترجمة 99.1% من العينات (1,971 / 1,988). من بين 17 عينة بدون ترجمة، ثلاثة منها كانت تحمل تثلث صبغي 18. ذكرت الدراسة أنه إذا تم رفع مستويات الفارق المعياري عن متوسط القيمة "z-score" للتثلث الصبغي 18 و 13 بشكل طفيف، فإن المعدلات الإيجابية الكاذبة العامة للاختلالات الصيغة الوراثية الثلاث يمكن أن تنخفض إلى نسبة 0.1% (2/ 1,688) عند معدل كشف إجمالي يبلغ 98.9% (280/283) من حالات اختلال الصيغة الوراثية الشائعة (يشمل ذلك كل الاختلالات الصبغية الثلاثة - داون وإدوارد وباتو)
فحص للكشف عن خلل الصيغة الصبغية

استخدام الموجات فوق الصوتية للفحص القفوي سيكشف عن اختلال الصيغة الصبغية مثل متلازمة داون (تثلث الصبغي 21) ومتلازمة إدوارد (تثلث الصبغي 18) ومتلازمة باتو (تثلث الصبغي 13، بينما تكشف الفحوصات التي تستخدم وسمات مصل الدم فقط عن متلازمة داون والتثلث الصبغي 18، ولكن ليس التثلث الصبغي 13. مع الأخذ بعين الاعتبار أن تثلث الصبغي 13 نادر للغاية، ربما 1: 5000 حالة حمل و 1: 16000 حالة ولادة، قد يكون هذا الفارق غير هام. يمكن لوسم الألفا فيتو بروتين، سواء كان منفردًا أو كجزء من الاختبار الرباعي، الكشف عن 80% من حالات تشقق الحبل الشوكي، و 85% من عيوب جدار البطن، و 97% من حالات انعدام الدماغ. في كثير من الأحيان ستحصل النساء على تصوير مفصل بالموجات فوق الصوتية خلال الفصل الثاني من الحمل في الأسابيع 18-20 (مسح تشريحي) بغض النظر عن مستوى ألفا فيتو بروتين، مما يجعل نتيجة ألفا فيتو بروتين غير ضرورية. المسح التشريحي بالموجات فوق الصوتية يتم تنفيذه على الأجنة الأكبر حجما مما كانت عليه عمليات الفحص السابقة، والكشف عن تشوهات بنيوية أخرى مثل تشوهات القلب والجهاز الكلوي.
التهجين الموضعي المتألق (FISH)، تفاعل البوليميراز المتسلسل اللحظي الكمي PCR والتحضير المباشر للكروموسومات من الزغابات المشيمية هي كل الطرق المستخدمة حاليا وهي الأكثر فاعلية للكشف عن اختلال الصيغة الصبغية للجنين.
التقنيات غير التوغلية لاكتشاف خلل الصيغة الصبغية

بسبب التعرف على خلايا الجنين والحمض النووي الجنيني السابح في دم الأم، أصبح التشخيص غير التوغلي لاختلال الصيغة الصبغية للجنين واعدًا بشكل أكبر. تطور مجموعة متنوعة من طرق الفحص لاكتشاف خلل الصبغيات الجنينية والانحرافات الكروموسومية الآخرى يمثل منطقة بحثية بارزة الآن بسبب اكتشاف الحمض النووي الجنيني سابحًا في بلازما دم الأم. مع ذلك، فإن المشكلة الرئيسية هي أن الخلايا الجنينية ذات الأنوية لا تمثل سوى 3 إلى 6 في المائة من الحمض النووي في بلازما الدم. ولذلك تم تطوير منهجين فعّالين يمكن استخدامها للكشف عن اختلال الصيغة الصبغية للجنين. الأول يتضمن قياس نسبة الأليلات من تعدد الأشكال النيوكليوتيدية الفردية في منطقة ترميز الحمض النووي الريبوزي الرسول (mRNA) في المشيمة. النهج الثاني هو تحليل كلا من الحمض النووي للأم والجنين والبحث عن الاختلافات في أنماط ميثلة الحمض النووي. ترتفع نسبة الحمض النووي لخلايا الجنين في بلازما دم الأم في حالات الحمل المعقدة بوجود التثليث الجنيني 21 و 13 و 18، مما يجعل الأمر أسهل للحصول على أحجام عينة كافية من بلازما دم الأم لاختبار خلل الصيغة الصبغية لدى الجنين.
التهجين الجينومي المقارن بالمصفوفات المجهرية (CGH): هي تقنية تحليل الحمض النووي للجنين مصممة للكشف عن التشوهات الكروموسومية. ويُستخدم عادةً عند ملاحظة نتائج غير طبيعية أثناء اختبارات الفحص قبل الولادة، مثل الموجات فوق الصوتية أو اختبارات الدم. وتتيح هذه الطريقة إجراء تحليل متعمق للمادة الوراثية للجنين، مما يوفر رؤية مفصلة لأي تشوهات كروموسومية موجودة. وبفضل تَشَكُّل الكروموسومات الشامل، يمكن لأخصائيي الرعاية الصحية تحديد الاختلافات في بنية الكروموسومات بدقة، مما يساعد على تحديد التشخيص الدقيق وتوفير المعلومات الأساسية للإدارة الطبية المناسبة.
تسلسل الجيل الجديد (NGS): تهدف هذه تقنية إلى تحليل الحمض النووي للجنين للكشف عن التشوهات الوراثية. تستطيع هذه الطريقة تحديد تسلسل كميات كبيرة من الحمض النووي بسرعة، مما يجعلها خياراً فعالاً لفحص الأمراض الوراثية المختلفة.