متلازمة لوجان-فرينس
مراجع

1 2  Lacombe، D.؛ Bonneau، D.؛ Verloes، A.؛ Couet، D.؛ Koulischer، L.؛ Battin، J. (1993). "Lujan-Fryns syndrome (X-linked mental retardation with marfanoid habitus): report of three cases and review". Genetic counseling (Geneva, Switzerland). ج. 4 ع. 3: 193–198. ISSN:1015-8146. PMID:8267926.
1 2  Fryns، J. P.؛ Van Den Berghe، H. (1991). "X-linked mental retardation with Marfanoid habitus: a changing phenotype with age?". Genetic counseling (Geneva, Switzerland). ج. 2 ع. 4: 241–244. ISSN:1015-8146. PMID:1799424.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12  Schwartz، C. E.؛ Tarpey، P. S.؛ Lubs، H. A.؛ Verloes، A.؛ May، M. M.؛ Risheg، H.؛ Friez، M. J.؛ Futreal، P. A.؛ Edkins، S.؛ Teague، J.؛ Briault، S.؛ Skinner، C.؛ Bauer-Carlin، A.؛ Simensen، R. J.؛ Joseph، S. M.؛ Jones، J. R.؛ Gecz، J.؛ Stratton، M. R.؛ Raymond، F. L.؛ Stevenson، R. E. (يوليو 2007). "The original Lujan syndrome family has a novel missense mutation (p.N1007S) in the MED12 gene". Journal of Medical Genetics. ج. 44 ع. 7: 472–477. DOI:10.1136/jmg.2006.048637. ISSN:0022-2593. PMC:2597996. PMID:17369503.
↑  الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): 154700
1 2 3 4 5 6  Fryns، J. P.؛ Buttiens، M.؛ Opitz، J. M.؛ Reynolds، J. F. (أكتوبر 1987). "X-linked mental retardation with marfanoid habitus". American Journal of Medical Genetics. ج. 28 ع. 2: 267–274. DOI:10.1002/ajmg.1320280202. ISSN:0148-7299. PMID:3322000.
↑  Alonso، P.؛ Pintos، G.؛ Almazan، F.؛ Hernández، L.؛ Loran، E.؛ Menchon، J. M.؛ Vallejo، J. (يوليو 2006). "Eating disorder in a patient with phenotypical features of Lujan-Fryns syndrome". Clinical Dysmorphology. ج. 15 ع. 3: 181–184. DOI:10.1097/01.mcd.0000220610.24908.a4. ISSN:0962-8827. PMID:16760741.
1 2 3 4 5 6 7  Lerma‐Carrillo، I.؛ Molina، J. D.؛ Cuevas-Duran، T.؛ Julve-Correcher، C.؛ Espejo-Saavedra، J. M.؛ Andrade-Rosa، C.؛ Lopez-Muñoz، F. (ديسمبر 2006). "Psychopathology in the Lujan-Fryns syndrome: report of two patients and review". American Journal of Medical Genetics Part A. ج. 140 ع. 24: 2807–2811. DOI:10.1002/ajmg.a.31503. ISSN:1552-4825. PMID:17036352.
1 2 3  Wittine، L. M.؛ Josephson، K. D.؛ Williams، M. S. (أكتوبر 1999). "Aortic root dilation in apparent Lujan-Fryns syndrome". American Journal of Medical Genetics. ج. 86 ع. 5: 405–409. DOI:10.1002/(SICI)1096-8628(19991029)86:5<405::AID-AJMG2>3.0.CO;2-1. ISSN:0148-7299. PMID:10508979.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14  Buggenhout، G. V.؛ Fryns، J. -P. (يوليو 2006). "Lujan-Fryns syndrome (mental retardation, X-linked, marfanoid habitus)". Orphanet Journal of Rare Diseases (Free full text). ج. 1: 26. DOI:10.1186/1750-1172-1-26. PMC:1538574. PMID:16831221.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
1 2 3  Fryns، J. P.؛ Buttiens، M.؛ Van Den Berghe، H. (يناير 1988). "Chromosome X-linked mental retardation and marfanoid syndrome". Journal de Genetique Humaine. ج. 36 ع. 1–2: 123–128. ISSN:0021-7743. PMID:3379374.
↑  Mégarbané A، C. C.؛ Chammas، C. (1997). "Severe mental retardation with marfanoid habitus in a young Lebanese male. A diagnostic challenge". Genetic Counseling (Geneva, Switzerland). ج. 8 ع. 3: 195–200. ISSN:1015-8146. PMID:9327261.
1 2  Jeret، J. S.؛ Serur، D.؛ Wisniewski، K. E.؛ Lubin، R. A. (1987). "Clinicopathological findings associated with agenesis of the corpus callosum". Brain & Development. ج. 9 ع. 3: 255–264. DOI:10.1016/s0387-7604(87)80042-6. ISSN:0387-7604. PMID:3310713.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18  الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): 309520
↑  Artigas-Pallarés، J.؛ Gabau-Vila، E.؛ Guitart-Feliubadaló، M. (يناير 2005). "Syndromic autism: II. Genetic syndromes associated with autism". Revista de Neurologia. 40 Suppl 1: S151–S162. ISSN:0210-0010. PMID:15736079.
1 2  Lalatta، F.؛ Livini، E.؛ Selicorni، A.؛ Briscioli، V.؛ Vita، A.؛ Lugo، F.؛ Zollino، M.؛ Gurrieri، F.؛ Neri، G. (فبراير 1991). "X-linked mental retardation with marfanoid habitus: first report of four Italian patients". American Journal of Medical Genetics. ج. 38 ع. 2–3: 228–232. DOI:10.1002/ajmg.1320380211. ISSN:0148-7299. PMID:2018063.
1 2  De Hert، M.؛ Steemans، D.؛ Theys، P.؛ Fryns، J. P.؛ Peuskens، J. (أبريل 1996). "Lujan-Fryns syndrome in the differential diagnosis of schizophrenia". American Journal of Medical Genetics. ج. 67 ع. 2: 212–213. DOI:10.1002/(SICI)1096-8628(19960409)67:2<212::AID-AJMG13>3.0.CO;2-M. PMID:8723050.
1 2 3 4 5 6 7  Lujan، J. E.؛ Carlin، M. E.؛ Lubs، H. A.؛ Opitz، J. M. (يناير 1984). "A form of X-linked mental retardation with marfanoid habitus". American Journal of Medical Genetics. ج. 17 ع. 1: 311–322. DOI:10.1002/ajmg.1320170124. ISSN:0148-7299. PMID:6711603.
1 2  Williams، M. S. (ديسمبر 2006). "Neuropsychological evaluation in Lujan-Fryns syndrome: commentary and clinical report". American Journal of Medical Genetics Part A. ج. 140 ع. 24: 2812–2815. DOI:10.1002/ajmg.a.31501. ISSN:1552-4825. PMID:17103446.
↑  Donders، J.؛ Toriello، H.؛ Van Doornik، S. (يناير 2002). "Preserved neurobehavioral abilities in Lujan-Fryns syndrome". American Journal of Medical Genetics. ج. 107 ع. 3: 243–246. DOI:10.1002/ajmg.10144. ISSN:0148-7299. PMID:11807907.
↑  Prabhu، M.؛ Khouzam، R. N.؛ Insel، J. (نوفمبر 2004). "Multiple endocrine neoplasia type 2 syndrome presenting with bowel obstruction caused by intestinal neuroma: case report". Southern Medical Journal. ج. 97 ع. 11: 1130–1132. DOI:10.1097/01.SMJ.0000140873.29381.12. ISSN:0038-4348. PMID:15586612.
1 2  synd/3838 على قاموس من سمى هذا؟
↑  Buntinx، I. M.؛ Willems، P. J.؛ Spitaels، S. E.؛ Van Reempst، P. J.؛ De Paepe، A. M.؛ Dumon، J. E. (أبريل 1991). "Neonatal Marfan syndrome with congenital arachnodactyly, flexion contractures, and severe cardiac valve insufficiency". Journal of Medical Genetics. ج. 28 ع. 4: 267–273. DOI:10.1136/jmg.28.4.267. ISSN:0022-2593. PMC:1016831. PMID:1856834.
↑  Willging، J. P. (أكتوبر 1999). "Velopharyngeal insufficiency". International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 49 Suppl 1: S307–S309. DOI:10.1016/S0165-5876(99)00182-2. ISSN:0165-5876. PMID:10577827.
↑  Warren، D. W.؛ Dalston، R. M.؛ Mayo، R. (يوليو 1994). "Hypernasality and velopharyngeal impairment". The Cleft Palate-Craniofacial Journal. ج. 31 ع. 4: 257–262. DOI:10.1597/1545-1569(1994)031<0257:HAVI>2.3.CO;2. ISSN:1055-6656. PMID:7918520.
1 2  Stathopulu، E.؛ Ogilvie، C. M.؛ Flinter، F. A. (يونيو 2003). "Terminal deletion of chromosome 5p in a patient with phenotypical features of Lujan-Fryns syndrome". American Journal of Medical Genetics Part A. ج. 119A ع. 3: 363–366. DOI:10.1002/ajmg.a.10268. ISSN:1552-4825. PMID:12784307.
↑  Gambarin، F.؛ Favalli، V.؛ Serio، A.؛ Regazzi، M.؛ Pasotti، M.؛ Klersy، C.؛ Dore، R.؛ Mannarino، S.؛ Viganò، M.؛ Odero، A.؛ Amato، S.؛ Tavazzi، L.؛ Arbustini، E. (أبريل 2009). "Rationale and design of a trial evaluating the effects of losartan vs. Nebivolol vs. The association of both on the progression of aortic root dilation in Marfan syndrome with FBN1 gene mutations". Journal of Cardiovascular Medicine (Hagerstown, Md.). ج. 10 ع. 4: 354–362. DOI:10.2459/JCM.0b013e3283232a45. ISSN:1558-2027. PMID:19430350.
1 2  الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): 300188
↑  Biddick، R.؛ Young، E. (سبتمبر 2005). "Yeast mediator and its role in transcriptional regulation". Comptes rendus biologies. ج. 328 ع. 9: 773–782. DOI:10.1016/j.crvi.2005.03.004. ISSN:1631-0691. PMID:16168358.
↑  Sims، R. J. 3rd؛ Mandal، S. S.؛ Reinberg، D. (يونيو 2004). "Recent highlights of RNA-polymerase-II-mediated transcription". Current opinion in cell biology. ج. 16 ع. 3: 263–271. DOI:10.1016/j.ceb.2004.04.004. ISSN:0955-0674. PMID:15145350.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: أسماء عددية: قائمة المؤلفين (link)
↑  Malik، S.؛ Roeder، R. G. (يونيو 2000). "Transcriptional regulation through Mediator-like coactivators in yeast and metazoan cells". Trends in Biochemical Sciences. ج. 25 ع. 6: 277–283. DOI:10.1016/S0968-0004(00)01596-6. ISSN:0968-0004. PMID:10838567.
↑  Chakraborty C، H. C.؛ Hsu، C. H.؛ Wen، Z. H.؛ Lin، C. S.؛ Agoramoorthy، G. (فبراير 2009). "Zebrafish: a complete animal model for in vivo drug discovery and development". Current Drug Metabolism. ج. 10 ع. 2: 116–124. DOI:10.2174/138920009787522197. ISSN:1389-2002. PMID:19275547.
↑  Kari، G.؛ Rodeck، U.؛ Dicker، A. P. (يوليو 2007). "Zebrafish: an emerging model system for human disease and drug discovery". Clinical Pharmacology and Therapeutics. ج. 82 ع. 1: 70–80. DOI:10.1038/sj.clpt.6100223. ISSN:0009-9236. PMID:17495877.
↑  McGonnell، I. M.؛ Fowkes، R. C. (يونيو 2006). "Fishing for gene function--endocrine modelling in the zebrafish". The Journal of Endocrinology. ج. 189 ع. 3: 425–439. DOI:10.1677/joe.1.06683. ISSN:0022-0795. PMID:16731775. مؤرشف من الأصل (Free full text) في 2019-12-15.
↑  Wang، X.؛ Yang، N.؛ Uno، E.؛ Roeder، R. G.؛ Guo، S. (نوفمبر 2006). "A subunit of the mediator complex regulates vertebrate neuronal development". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America (Free full text). ج. 103 ع. 46: 17284–17289. Bibcode:2006PNAS..10317284W. DOI:10.1073/pnas.0605414103. ISSN:0027-8424. PMC:1859923. PMID:17088561.
↑  Rau، M. J.؛ Fischer، S.؛ Neumann، C. J. (أغسطس 2006). "Zebrafish Trap230/Med12 is required as a coactivator for Sox9-dependent neural crest, cartilage and ear development". Developmental Biology. ج. 296 ع. 1: 83–93. DOI:10.1016/j.ydbio.2006.04.437. ISSN:0012-1606. PMID:16712834.
↑  Hong، S. -K.؛ Haldin، C. E.؛ Lawson، N. D.؛ Weinstein، B. M.؛ Dawid، I. B.؛ Hukriede، N. A. (ديسمبر 2005). "The zebrafish kohtalo/trap230 gene is required for the development of the brain, neural crest, and pronephric kidney". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ج. 102 ع. 51: 18473–18478. Bibcode:2005PNAS..10218473H. DOI:10.1073/pnas.0509457102. ISSN:0027-8424. PMC:1311743. PMID:16344459. مؤرشف من الأصل (Free full text) في 2019-12-15.
1 2 3 4  Gurrieri، F.؛ Neri، G. (فبراير 1991). "A girl with the Lujan-Fryns syndrome". American Journal of Medical Genetics. ج. 38 ع. 2–3: 290–291. DOI:10.1002/ajmg.1320380225. ISSN:0148-7299. PMID:2018074.
↑  Fryns، J. P. (فبراير 1991). "X-linked mental retardation with marfanoid habitus". American Journal of Medical Genetics. ج. 38 ع. 2–3: 233–233. DOI:10.1002/ajmg.1320380212. ISSN:0148-7299. PMID:2018064.
↑  Fang، J. S.؛ Lee، K. F.؛ Huang، C. T.؛ Syu، C. L.؛ Yang، K. J.؛ Wang، L. H.؛ Liao، D. L.؛ Chen، C. H. (يونيو 2008). "Cytogenetic and molecular characterization of a three-generation family with chromosome 5p terminal deletion". Clinical Genetics. ج. 73 ع. 6: 585–590. DOI:10.1111/j.1399-0004.2008.00995.x. ISSN:0009-9163. PMID:18400035.
↑  الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): 300298
↑  Chang، Y. F.؛ Imam، J. S.؛ Wilkinson، M. F. (2007). "The nonsense-mediated decay RNA surveillance pathway". Annual Review of Biochemistry. ج. 76: 51–74. DOI:10.1146/annurev.biochem.76.050106.093909. ISSN:0066-4154. PMID:17352659.
↑  Tarpey، P. S.؛ Raymond، F. L.؛ Nguyen، L. S.؛ Rodriguez، J.؛ Hackett، A.؛ Vandeleur، L.؛ Smith، R.؛ Shoubridge، C.؛ Edkins، S.؛ Stevens، C.؛ O'Meara، S.؛ Tofts، C.؛ Barthorpe، S.؛ Buck، G.؛ Cole، J.؛ Halliday، K.؛ Hills، K.؛ Jones، D.؛ Mironenko، T.؛ Perry، J.؛ Varian، J.؛ West، S.؛ Widaa، S.؛ Teague، J.؛ Dicks، E.؛ Butler، A.؛ Menzies، A.؛ Richardson، D.؛ Jenkinson، A.؛ Shepherd، R. (سبتمبر 2007). "Mutations in UPF3B, a member of the nonsense-mediated mRNA decay complex, cause syndromic and nonsyndromic mental retardation". Nature Genetics (Free full text). ج. 39 ع. 9: 1127–1133. DOI:10.1038/ng2100. ISSN:1061-4036. PMC:2872770. PMID:17704778.
↑  Graham، J. M.؛ Superneau، D.؛ Rogers، R. C.؛ Corning، K.؛ Schwartz، C. E.؛ Dykens، E. M. (1999). "Clinical and behavioral characteristics in FG syndrome". American Journal of Medical Genetics. ج. 85 ع. 5: 470–475. DOI:10.1002/(SICI)1096-8628(19990827)85:5<470::AID-AJMG7>3.0.CO;2-S. PMID:10405444.
↑  Jr، G.؛ Visootsak، M.؛ Dykens، J.؛ Huddleston، E.؛ Clark، L.؛ Jones، R. D.؛ Moeschler، K. L.؛ Opitz، J. B.؛ Morford، J. M.؛ Simensen، R.؛ Rogers، R. C.؛ Schwartz، C. E.؛ Friez، M. J.؛ Stevenson، R. E. (ديسمبر 2008). "Behavior of 10 patients with FG Syndrome (Opitz-Kaveggia Syndrome) and the p.R961W Mutation in the MED12 Gene". American Journal of Medical Genetics Part A. ج. 146A ع. 23: 3011–3017. DOI:10.1002/ajmg.a.32553. ISSN:1552-4825. PMC:3092600. PMID:18973276.
↑  الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): 305450