stanford-oval/wikipedia huggingface dataset:
رنح وتوسع الشعيرات
الأعراض > مشاكل مناعية

حوالي ثلثي الأشخاص اللذين يعانون من متلازمة الترنح لديهم تشوهات في الجهاز المناعي. ومن التشوهات الأكثر شيوعا المستويات المنخفضة لواحد أو أكثر من الكريينات المناعية ((IgA،IgG،IgM\IgG، عدم القدرة على تكوين أجسام مضادة كاستجابة للقاحات أو العدوى، وكذلم انخفاض في أعداد الخلايا اللمفاوية (خاصة الخلايا اللمفية تي) في الدم.
يعاني بعض الأشخاص من التهابات متكررة في الجزء العلوي (نزلات البرد، وعدوي الجيوب الأنفية والاذن) والجزء السفلي (التهاب الشعب الهوائية والاتهاب الرئوي) من الجهاز التنفسي. يجب أن يتم تقييم جهاز المناعة عند جميع الأطفال المصابين بمتلازمة الترنح كي يتم الكشف عن الحالات التي تعاني من مشاكل حادة والتي قد تتطلب علاجا للتخفيف من عدد أو شدة العدوى. بعض المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات قد يحتاجون إلى تطعيمات اضافية (وخاصة لقاحات الالتهاب الرئوي والإنفلونزا)، مضادات حيوية لتوفير الحماية (الوقاية) من العدوى، و\أو دفعات من الغلوبيولينات (الجاما غلوبيولين). وينبغي أن تحدد الحاجة لهذه العلاجات من قبل خبير في مجال نقص المناعة أو الأمراض المعدية.
الأعراض > السرطان

لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات زيادة عالية في احتمالية حدوث (حوالي 25% خطر مدى الحياة) السرطانات، وخاصة أورام الغدد اللمفاوية وسرطان الدم، ولكن يمكن أن تحدث أنواع أخرى من السرطان. عندما يكون ممكنا، ينبغي تجنب استخدام العلاج الإشعاعي والعلاج الكيميائي التي تعمل بطريقة مشابهة للعلاج الإشعاعي (الأدوية المحاكية للإشعاع)، لأنها تعد سامة وخاصة للأشخاص الذين يعانون من متلازمة الترنح. المشاكل الخاصة التابعة لادارة السرطان معقدة بما فية الكفاية لأن يتم العلاج فقط في مراكز الأورام الأكاديمية وبعد التشاور مع الأطباء الذين لديهم خبرة محددة في متلازمة الترنح وتوسع الشعيرات. للأسف لا يوجد طريقة للتنبؤ لمعرفة أي من الأشخاص قد يصاب بالسرطان. ولأن سرطانات الدم والأورام اللمفاوية تختلف عن الأورام الصلبة حيث انها لا تتطور من سرطانات غير منتشرة إلى سرطانات منتشرة، ولذلك تقل الحاجة إلى تشخيصهم في وقت مبكر. وبالتالي تعد مراقبة سرطان الدم وسرطان الغدد اللمفاوية غير مفيدة، الا عند النظر إلى السرطان كتشخيص في حالة ظهور الأعراض المحتملة للسرطان (مثل تورم الغدد اللمفاوية الثابتة، الحمى غير المفسرة).
تعاني النساء الحاملات لمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات (التي تملك نسخة واحدة مشوهة من جين ال ATM) من زيادة بمقدار الضعف في احتمالية اصابتهن بسرطان الثدي مقارنة مع عموم السكان. وهذا يشمل جميع أمهات الأطفال المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات وبعض الإناث من الأقارب. الإجماع الحالي هو أن الفحوصات الخاصة غير مفيدة، ولكن يجب على جميع النساء أن يقمن بمراقبة روتينية للسرطان.
الأعراض > الجلد

يمكن أن تسبب متلازمة الترنح وتوسع الشعيرات ملامح شيخوخة مبكرة مثل شيب الشعر. كما ويمكن أن يسبب البهاق (مرض مناعة ذاتية يتسبب في فقدان صبغة الجلد مما يؤدي إلى مظهر مبقع (شائبة جلدية ذات لون أبيض (لطخات بيضاء)، والتآليل التي يمكن أن تكون واسعة ومتمردة على العلاج. وقد يتطور لدى عدد قليل من الأفراد إلى مرض التهاب الجلد المزمن (ورم حبيبي).
الأعراض > مرض الرئة

يتطور مرض الرئة المزمن في أكثر من 25% من المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات. ثلاثة أنواع رئيسية من أمراض الرئة يمكن أن تتطور: (1) الالتهابات الرئوية الجيبية المزمنة والمتكررة. (2)أمراض الرئة الناجمة عن السعال الغير فعال، الاختلال الوظيفي في عملية البلع، خلل في تنقية المجرى الهوائي. (3)أمراض الرئة الخلالية المقيدة. ومن الشائع بالنسبة للأفراد المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات الإصابة بواحد أو أكثر من الحالات الرئوية السابقة. يمكن أن يحدث مرض الرئة المزمن بسبب التهابات الرئة المتكررة الناتجة عن نقص المناعة. الأفراد المصابون بهذه المشكلة معرضون لخطر تطوير مرض توسع القصبات، وهي حالة مرضية تكون فيها الأنابيب الشعيبية قد اتلفت بشكل دائم، مسببا التهابات متكررة في الشعب الهوائية السفلية. الجلوبيولين غاما للأشخاص الذين يعانون نقص الأجسام المضادة و/ أو العلاج بالمضادات الحيوية المزمنة قد يقلل من مشاكل العدوى. قد يجد أفراد آخرون مصابون بمتلازمة الترنح صعوبة في اتخاذ نفس عميق ويمكن أن يكون السعال غير فعال، مما يجعل من الصعب التخلص من افرازات الفم والشعب الهوائية. هذا يمكن أن يؤدي إلى أعراض تنفسية مطولة تالية لأمراض الجهاز التنفسي الفيروسية المشتركة. التقنيات التي تسمح بإزالة المخاط قد تكون مفيدة في بعض الأفراد أثناء أمراض الجهاز التنفسي. بعض الناس تتطور لديهم مشاكل في البلع مع تقدمهم في السن، مما يزيد من مخاطر الالتهاب الرئوي التنفسي. الاصابات المتكررة للرئتين الناجمة عن الالتهابات المزمنة أو الشفط قد تسبب تليف في الرئة أو تندب. يمكن تعزيز هذه العملية من خلال الإصلاح غير الكافي للأنسجة في خلايا ال ATM الضعيفة (التي تعاني من نقص). ويتطور لدى عدد قليل من الأفراد مرض الرئة الخلالي. يعاني هؤلاء الأفردا من انخفاض الاحتياط الرئوي، صعوبة في التنفس، الحاجة للأكسجين والسعال المزمن في غياب التهابات الرئة. ويمكن أن تستجيب للعلاج بالستيرويد المجموعية أو أدوية أخرى لتخفيف الالتهاب. ينبغي إجراء اختبارات وظائف الرئة (قياس التنفس) سنويا على الأقل في الأطفال البالغين من العمر ما يكفي لأدائها، يجب اعطاء لقاحات الإنفلونزا والللقاحات المتعلقة بالمكورات الرئوية للأفراد المؤهلين، ويجب معالجة الاتهابات الرئوية الجيبية بشدة للحد من تطور أمراض الرئة المزمنة.
الأعراض > الاطعام، البلع والتغذية

قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة الترنح من صعوبة في الاكل(التغذية) والبلع مع تقدم السن. ويقصد بالتغذية هنا جميع جوانب الأكل والشرب بما في ذلك وصول الغذاء والسوائل إلى الفم; يشير البلع إلى ادخال الطعام إلى المعدة أو ما يحدث بعد ادخال الطعام والسوائل إلى الفم. الأهداف الأساسية للتغذية والبلع هي تناول وجبات الطعام آمنة، كافية، وممتعة.
قد تجعل الحركات اللا ارادية التغذية صعبة أو فوضوية ويمكن أن تطيل بشكل مفرط الوقت المستغرق في تناول وجبة الطعام. قد يكون من الأسهل الاطعام باستخدام الأصابع بدلا من أدوات الطعام (على سبيل المثال، ملعقة أو شوكة). للسوائل، غالبا ما يكون من الأسهل الشرب من علبة(اناء) مغلقة باستخدام القشة بدلا من الكأس المفتوحة. قد يحتاج مقدمي الرعاية لتوفير الطعام والسوائل للمصابين بحيث تصبح التغذية الذاتية ممكنة، أو قد يحتاج مقدمو الرعاية لإطعام المصابين بمتلازمة الترنح بـأنفسهم. بشكل عام، يجب أن تكتمل الوجبات في غضون ما يقارب ال 30 دقيقة. قد تكون الوجبات التي تستغرق وقتا أطول مجهدة، تتداخل مع الأنشطة اليومية الأخرى، وتحد من تناول السوائل والعناصر الغذائية الضرورية.
في حالة حدوث مشاكل في البلع (عسر البلع)، فانها عادة تحدث في العقد الثاني من العمر. عسر البلع شائع بسبب التغيرات العصبية التي تتداخل مع تنسيق حركة الفم والبلعوم (الحلق) الضرورية لعملية بلع آمنة وفعالة.
مشاكل التنسيق التي تنطوي على الفم قد تجعل المضغ صعبا وقد تزيد من مدة وجبات الطعام. قد تسبب المشاكل المتعلقة بالبلعوم استنشاق السوائل، الغذاء واللعاب إلى داخل المجرى الهوائي (الشفط). الأشخاص المصابون بعسر البلع قد لا يسعلون عند الشفط (الشفط الصامت). مشاكل البلع وخصوصا البلع الذي يصاحبه الشفط الصامت قد تسبب مشاكل في الرئة بسبب عدم القدرة على السعال وازالة الغذاء والسوائل من مجرى الهواء.
الاختناق أو السعال عند تناول الطعام أو الشرب.
زيادة قليلة (فقيرة) في الوزن (خلال الأعمار من النمو المتوقع) أو فقدان الوزن في أي سن.
الإفراط في الترويل (سيلان اللعاب)
مدة تناول وجبات الطعام تكون أطول من 40-45 دقيقة، على اساس منتظم.
رفض الأطعمة والمشروبات التي كانوا يتمتعون بها سابقا أو قد يواجهون صعوبة معها.
مشاكل في المضغ.
زيادة في وتيرة أو مدة التنفس أو مشاكل تنفسية.
زيادة في عدوى الرئة.
الأعراض > العين والرؤية

يتطور لدى معظم الناس توسع في الشعيرات (الأوعية الدموية البارزة) على الغطاء الذي يغطي الجزء الأبيض (الصلبة) من العين.
الرؤية (القدرة على رؤية الأشياء في البؤرة) تكون طبيعية.
في كثير من الأحيان يحدث ضعف في السيطرة على حركة العين، مما يؤثر على الوظائف البصرية التي تتطلب حركات عينية سريعة ودقيقة من نقطة إلى نقطة (على سبيل المثال القراءة).
اختلالات العين (الحول) شائعة، ولكنها قد تكون قابلة للعلاج.
قد تكون هناك صعوبة في تنسيق موقع العين وتشكيل العدسة لرؤية الأشياء عن قرب.
الأعراض > جراحة العظام

يتطور لدى العديد من الأفراد المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات تشوهات في القدم التي تسبب صعوبة في المشي بسبب عدم التنسيق. العلاج المبكر قد يبطئ عملية التشوه. التقويم أو التصحيح الجراحي أحياناً يحسن استقرار الكاحل إلى حدٍّ كافٍ ليسمح للفرد بالمشي بمساعدة، أو تحمّل الأوزان أثناء الوقوف بالمعاونة أو الانتقال من كرسي لآخر. الجنف الشديد (سكوليوسيس) نادر نسبياً، لكنه يحدث غالبا بصورة أكبر في هؤلاء الغير مصابين بمتلازمة الترنح. لَحْمُ الفقرات (سباينل فيوجن) نادراً ما يحدد كطريقة للعلاج.
الفسيولوجيا المرضية

كيف يؤدي فقدان بروتين ATM إلى اضطرابات متعددة؟
يتم وصف متلازمة الترنح وتوسع الشعيرات بمتلازمة عدم استقرار الجينوم، اضطراب في إصلاح الحمض النووي، ومتلازمة الاستجابة لضرر الحمض النووي. ATM (و هو الجين المسؤول عن اضطراب عدة أنظمة في الجسم) يقوم بتشفير بروتين بنفس الاسم ATM يقوم بتنسيق ردة فعل الخلايا لتكسّر شريطيّ الحمض النووي. العلاج الإشعاعي، العلاج الكيميائي المشابه للأشعة (أدوية محاكية للإشعاع)، وبعض العمليات الكيميائية الحيوية والأيض قد تسبب تكسّر شريطي الحمض النووي. عندما يحدث تكسّر شريطي الحمض النووي، يقوم ATM بإيقاف الخلية عن صنع المزيد من الحمض النووي (إيقاف دورة الخلية) ثم يقوم بتوظيف وتنشيط بروتينات أخرى لإصلاح الضرر. بالتالي، ATM يسمح للخلية بإصلاح حمضها النووي قبل إتمام انقسام الخلية. أما إذا كان الضرر في الحمض النووي شديدا جداً، فإن ATM يقوم بالتوسط في عملية موت الخلية المبرمَج ليقضي على الخلية ويزيلها فيمنع عدم الاستقرار الجيني .
الفسيولوجيا المرضية > السرطان وحساسية الأشعة

بغياب بروتينATM، فإن تنظيم دورة حياة الخلية وموت الخلية المبرمج بسبب تكسّر شريطي الحمض النووي يصبح غير فعّال. وتكون النتيجة عدم استقرار جيني والذي قد يؤدي إلى نشوء السرطانات (الأورام الخبيثة).
يقوم التعرض للإشعاع والمركبات المحاكية للإشعاع إلى حث شريطي الحمض النووي الغير قابلة للإصلاح بطريقة مناسبة بسبب غياب بروتين ATM على التكسر. بناءً على ذلك، هذه العوامل تعتبر سامة بشكل خاص للخلايا والأفراد المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات.
الفسيولوجيا المرضية > تطور البلوغ المتأخر (خلل في تكوين الغدد التناسلية)

غالباً ما يوصف العُقُم كَمِيزة لمرضى متلازمة الترنح وتوسع الشعيرات. هذا ما دائماً يحدث في نماذج الفئران المصابة بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات، أما في الإنسان فمن الدقة أكثر أن يُعْزى شذوذ الإنجاب إلى ضمور أو خلل في تكوّن الغدد التناسلية الذي يميزه تأخرفي تطور البلوغ. خلل وتوقف الانقسام المنصّف قد يحدث عند غيابATM، وذلك لأن تكسّرات شريطي الحمض النووي المُبَرْمَجة تحدث إعادة تركيب جيني الامر الذي يدخل في إنتاج الحيوانات المنوية والبويضات في الأعضاء التناسلية (بعملية تعرف بالانقسام المنصف).
الفسيولوجيا المرضية > عيوب جهاز المناعة وأمراض السرطان المرتبطة بالمناعة

أثناء تطور الخلايا الليمفاوية من الخلايا الجذعية في نخاع العظم إلى خلايا ليمفاوية ناضجة في المحيط، فإنها تقوم بإعادة ترتيب قطع معينة من حمضها النووي (عملية إعادة التركيب). هذه العملية تتطلب من هذه الخلايا تكسير أشرطة حمضها النووي، لكن سيصعب اصلاح هذه الأشرطة بغياب ATM. كنتيجة لهذا، فإن معظم الأفراد المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات لديهم نقص في أعداد الخلايا الليمفاوية ووظائفها (مثل خلل في القدرة على إنتاج أجسام مضادة كردة فعل للمطاعيم الوقائية والعدوى). بالإضافة لهذا، فإن قطع الحمض النووي في الكروموسومات المشاركة في عملية إعادة تركيب الحمض النووي لديها المَيْل لتتحد مع جينات أخرى (الانتقال)، مما يعرّض الخلايا إلى تطوير السرطان (لوكيميا، ليمفوما).
الفسيولوجيا المرضية > الشيخوخة المبكرة

الخلايا المأخوذة من الأفراد المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات تظهر عدم استقرار جيني، بطء في النمو، شيخوخة مبكرة في عينة زراعة الخلايا، قِصَر التيلوميرات، واستجابة منخفضة ومستمرة للضغط النفسي. هذه العوامل قد تساهم في ظهور أعراض الشيخوخة المبكرة على البشرة والشعر التي تلاحَظ في الأفراد المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات. فعلى سبيل المثال، وجود ضرر في الحمض النووي وعدم استقرار في الجينات يؤدي إلى تمايز الخلايا الصباغية الجذعية مما يؤدي إلى الشيب. ATM قد يعتبر «محطة تفتيش جذعية» لأنه يحمي من تمايز الخلايا الصباغية الجذعية وبالتالي الشيب المبكر للشعر.
الفسيولوجيا المرضية > توسع الشعيرات

سبب توسع الشعيرات أو وجود الأوعية الدموية المتوسعة في غياب البروتين ATM لم يعرف بعد.
الفسيولوجيا المرضية > زيادة مستويات الفا فيتو بروتين AFP

يعاني تقريبا 95% من الأشخاص المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات من زيادة في مستويات ال AFP في الدم بعد عمر السنتين، وتزداد مستويات ال AFP المقاسة ببطء مع مرور الوقت. تكون مستويات ال AFP مرتفعة جدا في الأطفال حديثي الولادة، وتنحدر عادة إلى مستويات البالغين خلال السنة الأولى وحتى 18 شهرا. السبب في ارتفاع مستويات ال AFP لم يعرف بعد.
الفسيولوجيا المرضية > التنكس العصبي

متلازمة الترنح وتوسع الشعيرات هي واحدة من العديد من اضطرابات اصلاح الحمض النووي والتي تؤدي إلى تشوهات عصبية وتنكس. يمكن القول أن بعض الأعراض الأكثر تدميرا المرافقة لمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات هي نتيجة لانحطاط المخيخ التدريجي، والتي تتميز بفقدان الخلايا العصبية (خلايا بيركنجي)، وإلى حد أقل، الخلايا الحبيبية (التي تقع حصريا في المخيخ). سبب خسارة هذه الخلية غير معروف، على الرغم من أن العديد من الفرضيات قد تم اقتراحها بناء على تجارب اجريت على حد سواء في زراعة الخلايا ونماذج الفئران المصابة بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات. وتشمل الفرضيات الحالية التي تشرح التنكس العصبي المرتبط بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات ما يلي:
الاستجابة لضرر الحمض الأميني المعيب والتي يمكن أن تؤدي إلى
فشل في ازالة الخلايا العصبية التالفة جينيا أثناء عملية التطور.
العيوب التابعة لمجمع الانقسام للأنزيم مصاوغ الموضع
اختلال الصيغة الصبغية
الأكسدة
خلل في وظائف الميتوكندريا .
خلل في الوظائف العصبية .
إعادة دخول لدورة الخلية في مرحلة ما بعد انقسام (نضج) الخلايا العصبية.
عدم تنظيم متشابك\حويصلي
عدم تنظيم HDAC4.
الهستون زائد الميثيل وعدم التخلق المتغيرة
تغير دوران البروتين
قد لا تستبعد هذه النظريات بعضها بعضا وقد تكمن أكثر من واحدة من هذه الآليات وراء موت الخلايا العصبية عندما يكون هناك غياب أو نقص في بروتين ال ATM. وعلاوة على ذلك، الضرر الدماغي وفقدان الخلايا العصبية والحبيبية لا تفسر كل التشوهات العصبية الموجودة لدى المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات. ويجري التحقيق في الآثار المترتبة على نقص ATM على مناطق أخرى من الدماغ خارج المخيخ بنشاط.
الفسيولوجيا المرضية > التعرض للإشعاع

لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات زيادة في الحساسية للإشعاع (الأشعة السينة وأشعة جاما) المؤينة. لذلك ينبغي أن يقتصر التعرض لاشعة X على الأوقات التي يكون فيها ضروريا من الناحية الطبية، فتعريض المريض المصاب بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرت للإشعاع المؤين يمكن أن يتلف الخلايا بطريقة لا يقدر الجسم على اصلاحها. تستطيع الخلايا عادة التعامل مع أنواع أخرى من الإشعاع، مثل الأشعة فوق البنفسجية، لذلك ليس هناك حاجة لأخذ احتياطات خاصة من التعرض لأشعة الشمس.
علم الوراثة ومعلومات عن ناقلي متلازمة الترنح وتوسع الشعيرات

يسبب متلازمة الترنح وتوسع الشعيرات طفرات في جين ATM الذي تم استنساخه في 1995. يقع ATMعلى الكروموسوم البشري رقم 11، ومكون من 96 اكسون موزعة بين 150 الف زوج قاعدي من الحمض النووي الجيني.
طريقة وراثة متلازمة الترنح وتوسع العيرات هي جين متنحي في الكروموسومات الجسمية. كل من الوالد والوالدة يعتبر حامل، أي أن لديه نسخة من جين متلازمة الترنح وتوسع الشعيرات ((ATMو نسخة متحولة (طفرة). تظهر متلازمة الترنح وتوسع الشعيرات إذا ورث الطفل النسخة المتحولة من الجين من كلا والديه، فمثلا في عائلة كلا الوالدين حاملين للجين المتحول فإن نسبة اصابة أحد أبنائهم هي 1 من 4. التشخيص قبل الولادة (و تشخيص الحاملين للجين المتحول) يمكن إجرائها في العائلات إذا كانت التحولات (الطفرات) في جينين ATM قد تم تحديدها والتعرف عليها في الطفل المصاب. هذه العملية قد تكون معقدة وتحتاج إلى الوقت، لذلك يجب التجهيز لها قبل الحمل.
البحث عن طفرات في جين ATMفي شخص لا علاقة له (مثل الزوج/ة لفرد يُعرف بأنه حامل للجين) تظهر العديد من التحديات. في العادة لدى الجينات ترجمات متنوعة (تعدد أشكال) لا تؤثر في وظيفتها. الجينات الكبيرة مثل ATM تحدث ترجمات متنوعة فلا يستطيع الأطباء أت يتنبأوا إذا كان بديل محدد سيسبب المرض أو لا. الاستشارة الوراثية قد تساعد عائلة الفرد المصاب ب ا-ت لفهم ما يمكن وما لا يمكن فحصه، وكيف يتم تفسير نتائج الفحوصات.
حاملين متلازمة الترنح وتوسع الشعيرات، مثل أبوا الفرد المصاب ب متلازمة الترنح وتوسع الشعيرات، لديهم نسخة واحدة متحولة من الجين ATM ونسخة من الجين الطبيعي. بشكل عام يكونون أصحّاء، إلا أنه يوجد زيادة في احتمالية الإصابة بسرطان الثدي عند النساء. تم تأكيد هذه النتيجة بعدة طرق، وهي موضوع بحث حالي. ينصح بالمراقبة القياسية (تتضمن الفحص الذاتي للثدي شهرياً والتصوير الشعاعي للثدي في الأوقات المناسبة للعمر)، إلا إذا تم النصح باختبارات أخرى لأن الأنثى لديها عوامل أخرى تزيد خطر الإصابة (مثل تاريخ عائلي للإصابة بسرطان الثدي).
التشخيص

عادة ما يشتبه بتشخيص متلازمة الترنح وتوسع الشعيرات عند اجتماع مجموعة من الميزات العصبية السريرية (ترنح، وسيطرة غير طبيعية على حركة العين، وعدم الاستقرار الوضعي) مع توسع في الشعيرات وزيادة في بعض الأحيان بالعدوى، ومؤكدا ذلك مجموعة من الشواذ المخبرية (مستويات ألفا فيتوبروتين مرتفعة، وزيادة في تكسر الكروموسومات أو موت خلايا الدم البيضاء بعد التعرض لأشعة X، وغياب البروتين ATM في خلايا الدم البيضاء، أو طفرات في كل من جينات ATM عند الشخص) .
تحدث مجموعة متنوعة من الشذوذ المخبرية في معظم الناس المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات الدموية مما يسمح بالقيام بتشخيص مبدئي في ظل وجود مظاهر سريرية نموذجية. لا تظهر جميع الشواذ في جميع المرضى. وتشمل هذه الشواذ:
ارتفاع مستويات الالفا فيتو بروتين وازديادها ببطء في مصل الدم بعد سنتين من العمر.
نقص مناعة يصاحبه انخفاض في الغلوبيولينات (خاصةً IgA وIgE والأنواع الفرعية من IgG) وانخفاض عدد الخلايا اللمفية في الدم.
عدم استقرار الكروموسومات (قطع مكسرة من الكروموسومات).
زيادة حساسية الخلايا للتعرض للأشعة السينية (الخلايا تموت أو تطور المزيد من التكسرات وغيرها من الأضرار على الكروموسومات).
ضمور المخيخ الظاهرعلى صورة أشعة الرنين المغناطيسي.
يمكن تأكيد التشخيص في المختبر من خلال إيجاد غياب أو نقص في البروتين ATM في خلايا الدم المزروعة، غياب أو نقص في وظيفة ATM (فحص كيناز)، أو طفرات في نسختي جين ATM الخلية. ليس هناك حاجة دائما للتجارب المتخصصة، بل هي مفيدة بشكل خاص إذا كانت أعراض الطفل شاذة.
العيادات والدعم

لدى كل من الولايات المتحدة، المملكة المتحدة، أستراليا، إسرائيل، هولندا، ألمانيا، بولندا، النرويج واليابان عيادات متخصصة للمرضى الذين يعانون من متلازمة الترنح وتوسع الشعيرات. هذه العيادات تأوي فرق طبية متعددة التخصصات، بما في ذلك أطباء الأعصاب، المناعة، أخصائيو أمراض الجهاز التنفسي والمعالجين، وقادرة على التعامل مع العديد من جوانب هذا المرض.
علم الأوبئة

يتأثر الأفراد من جميع الأجناس والأعراق على قدم المساواة. ويقدر معدل الإصابة في جميع أنحاء العالم ما بين 1 في 40000 و1 في 100,000 شخص.
توقعات سير المرض

متوسط العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من متلازمة الترنح وتوسع الشعيرات متغير بدرجة كبيرة. يكون المتوسط تقريبا 25 عاما، ولكنه يتحسن باستمرار مع التقدم في الرعاية. السببان الأكثر شيوعا للوفاة هي أمراض الرئة المزمنة (حوالي ثلث الحالات) والسرطان (حوالي ثلث الحالات).
اتجاهات البحث

وجدت المرحلة الثانية من التجارب السريرة التي تدرس استخدام خلايا الدم الحمراء (كريات الدم الحمراء) المحملة بديكساميثازون صوديوم فوسفات بأن الأعراض قد تحسنت مع هذا العلاج وأنه جيد التحمل. يستخدم هذا العلاج نظاما فريدا لتسليم الدواء باستخدام خلايا الدم الحمراء في المريض باعتبارها وسيلة لتسليم الأدوية. ونظرا للتحديات المناعية الأخرى الموجودة في الأفراد المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات، لا تزال هناك حاجة لتقييم الإمكانات العلاجية من المنشطات (الستيرويدات) إلى مدى أبعد من ذلك، لا سيما فيما يتعلق بمدة أي فائدة والسلامة على المدى الطويل.
توسع شعيرات العين في شخص مصاب بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات.
خصائص بروتين ال ATM
ATM وجهاز المناعة
متلازمة الرنح تورث عن طريق الجينات المتنحية
المقارنة بين المظاهر السريرية والمخبرية من الامراض الجينية النادرة التي يمكن الخلط بينه وبين A-T
جاستن سميث (صحفي)

لمعانٍ أخرى، طالع جاستن سميث (توضيح).
| جاستن سميث | جاستن سميث |
| --- | --- |
 :  
 معلومات شخصية :  معلومات شخصية 
الميلاد: 16 ديسمبر 1968   (56 سنة)   إتشوكا  
مواطنة:  أستراليا  
 الحياة العملية  :  الحياة العملية  
المهنة: صحفي  
اللغات: الإنجليزية  
تعديل مصدري - تعديل  : تعديل مصدري - تعديل  
جاستن سميث (بالإنجليزية: Justin Smith)‏ هو صحفي أسترالي، ولد في 16 ديسمبر 1968.
مراجع

↑  Melbourne Radio Survey 5 2013 Radio Today 20 August 2013. Retrieved 20 August 2013 نسخة محفوظة 18 مارس 2017 على موقع واي باك مشين.
↑  "Radio award for Normy", The Border Mail, 14 May 2011. Retrieved 23 August 2013. نسخة محفوظة 04 مارس 2016 على موقع واي باك مشين.
↑  "Mitchell show to hit town", The Bendigo Advertiser, 10 May 2011. Retrieved 22 August 2013. نسخة محفوظة 23 سبتمبر 2015 على موقع واي باك مشين.
بوابة أستراليا
بوابة أعلام
شيم مقيد

| اضغط هنا للاطلاع على كيفية قراءة التصنيف شيم مقيد | اضغط هنا للاطلاع على كيفية قراءة التصنيف شيم مقيد |
| --- | --- |
 :  
حالة الحفظ    : حالة الحفظ    
 أنواع غير مهددة أو خطر انقراض ضعيف جدا :  أنواع غير مهددة أو خطر انقراض ضعيف جدا 
المرتبة التصنيفية: نوع  
التصنيف العلمي : التصنيف العلمي 
النطاق:: حقيقيات النوى
المملكة:: حيوانات
غير مصنف:: ثانويات الفم
الشعبة:: الحبليات
غير مصنف:: الفقاريات
غير مصنف:: الفكيات
غير مصنف:: شعاعيات الزعانف
غير مصنف:: جديدات الزعانف
الطائفة السفلى:: العظميات
الرتبة:: شيميات الشكل
الفصيلة:: الشيميات
الجنس:: الشيم
النوع:: شيم مقيد
الاسم العلمي : الاسم العلمي 
Caranx vinctus  Jordan & Gilbert، 1882: Caranx vinctus  Jordan & Gilbert، 1882
  خريطة انتشار الكائن:   خريطة انتشار الكائن
تعديل مصدري - تعديل  : تعديل مصدري - تعديل  
شيم مقيد (الاسم العلمي:Caranx vinctus) (بالإنجليزية: Cocinero)‏ هو نوع من الأسماك يتبع جنس الشيم من فصيلة الشيميات.
انظر أيضا

الشيم
مراجع

↑  The IUCN Red List of Threatened Species 2022.2 (بالإنجليزية), 9 Dec 2022, QID:Q115962546
↑  قاعدة بيانات الأسماك (بالإنكليزية) FishBase شيم مقيد  تاريخ الولوج 17 كانون ثاني 2017 نسخة محفوظة 04 يونيو 2011 على موقع واي باك مشين.
| ع ن أنواع الشيم | ع ن أنواع الشيم |
| --- | --- |
 شيم أحمر  شيم أخضر  شيم أزرق  شيم أزرق الزعانف  شيم حزين  شيم حصاني  شيم سنغالي  شخورة  شيم شدقي  شيم عريض  شيم عملاق  شيم فيشري  شيم كلبي  شيم مقيد  شيم نحاسي :  شيم أحمر  شيم أخضر  شيم أزرق  شيم أزرق الزعانف  شيم حزين  شيم حصاني  شيم سنغالي  شخورة  شيم شدقي  شيم عريض  شيم عملاق  شيم فيشري  شيم كلبي  شيم مقيد  شيم نحاسي 
بوابة سمك
| 0 | 1 |
| --- | --- |
معرفات الأصنوفة:  المَرفَق العالمي لمعلومات التنوع الحيوي (GBIF): 2390803  السجل الدَّولي للأنواع البحرية (WoRMS): 273275  قاعدة بيانات السُّموك (FishBase): 1919  نظام معلومات التصنيف المتكامل (ITIS TSN): 168627  أنا عالم طبيعة (iNaturalist): 96741  المركز الوطني الأمريكي لمعلومات التقانة الحيوية (NCBI): 173314
جاستن سيلرز

| جاستن سيلرز | جاستن سيلرز |
| --- | --- |
 :  
 معلومات شخصية :  معلومات شخصية 
الميلاد: 1 فبراير 1986   (38 سنة)   بيلفلاوير  
مواطنة:  الولايات المتحدة  
استعمال اليد: أيمنية  
الأب: جيف سيلرز  
 الحياة العملية  :  الحياة العملية  
المهنة: لاعب كرة قاعدة  
الرياضة: كرة القاعدة  
بلد الرياضة:  الولايات المتحدة  
تعديل مصدري - تعديل  : تعديل مصدري - تعديل  
جاستن سيلرز (بالإنجليزية: Justin Sellers)‏ هو لاعب كرة قاعدة أمريكي، ولد في 1 فبراير 1986 في بيلفلاوير في الولايات المتحدة.
مراجع

1 2 3 4   http://www.baseball-reference.com/players/s/selleju01.shtml. {{استشهاد ويب}}: |url= بحاجة لعنوان (مساعدة) والوسيط |title= غير موجود أو فارغ (من ويكي بيانات) (مساعدة)
↑  MLB.com، دوري كرة القاعدة الرئيسي، QID:Q3273050
↑  "injury updates". Sgvtribune.com. مؤرشف من الأصل في 2020-05-01. اطلع عليه بتاريخ 2013-08-27.
↑  "Sellers scratched with numbness in leg". Losangeles.dodgers.mlb.com. مؤرشف من الأصل في 2013-11-10. اطلع عليه بتاريخ 2013-08-27.
↑  "Busy Cubs trade pitchers Hill, Wuertz". espn.com. Associated Press. 2 فبراير 2009. مؤرشف من الأصل في 2014-09-03. اطلع عليه بتاريخ 2009-02-02.
وصلات خارجية

جاستن سيلرز على موقع دوري كرة القاعدة الرئيسي (الإنجليزية)
جاستن سيلرز على موقعبيزبول رفرنس.كوم (الدوري الرئيسي) (الإنجليزية)
جاستن سيلرز على موقعبيزبول رفرنس.كوم (الدوري الثانوي) (الإنجليزية)
جاستن سيلرز على موقع إي إس بي إن.كوم (أم.أل.بي) (الإنجليزية)
جاستن سيلرز على موقع مشجعي الرسوم البيانية (الإنجليزية)
بوابة أعلام
بوابة الولايات المتحدة
بوابة كرة القاعدة
واغنر (ويسكونسن)

واغنر (بالإنجليزية: Wagner, Wisconsin)‏ هي بلدة تقع بولاية ويسكونسن في الولايات المتحدة. تبلغ مساحتها 141.4 (كم²)، وترتفع عن سطح البحر 215 م، بلغ عدد سكانها 722 نسمة في عام 2000 حسب إحصاء مكتب تعداد الولايات المتحدة وتصل الكثافة السكانية فيها 5.2 نسمة/كم2.
مراجع

↑     "صفحة  واغنر (ويسكونسن) في  خريطة الشارع المفتوحة". OpenStreetMap. اطلع عليه بتاريخ 2024-10-10.
↑    "صفحة  واغنر (ويسكونسن) في GeoNames ID". GeoNames ID. اطلع عليه بتاريخ 2024-10-10.
↑  تعداد الولايات المتحدة 2020، QID:Q23766566
↑  مكتب تعداد الولايات المتحدة، المحرر (17 مارس 2022)، 2016–2020 American Community Survey، QID:Q111610221
↑  "Population, Housing Units, Area, and Density: 2010 - State -- Place, 2010 Census Summary File 1". مكتب تعداد الولايات المتحدة. مؤرشف من الأصل في 2014-10-06. اطلع عليه بتاريخ 2012-05-02.