متلازمة ساثري - تشوتزين
التشخيص > التشخيص الجزيئي والوراثي

التشخيص السريري للSCS يمكن التحقق منه عن طريق اختبار الجينات TWIST1 (الجينات فقط التي تسبب الطفرات التي تتسبب SCS) للطفرات باستخدام تحليل الحمض النووي، مثل تحليل التسلسل، حذف / تحليل التضاعف، وعلم الوراثة الخلوية / تحليل FISH. تحليل تسلسل اكسون 1 (منطقة الترميزTWIST1) يوفر وسيلة جيدة للكشف عن وتيرة الطفرات في الجين TWIST1. وتشمل هذه الطفرات missense، nonsense، splice site، والحذف داخل الجين / الإدراج. ويحدد تحليل حذف / تضاعف الطفرات في الجين TWIST1 التي لم يتم الكشف بسهولة عن طريق تحليل التسلسل. وتشمل الطرق الشائعة PCR، MLPA، وميكروأري الكروموسومات (CMA).
التحليل الوراثي الخلوي / FISH يربط علامات الحمض النووي الملونة للكروموسوم المتمسخ ومن ثم يتم فحصها تحت إضاءة الفلورسنت، والذي يكشف عن الطفرات التي تسببها نقل المواقع أو العكس في 7p21. في بعض الأحيان، والأفراد مع SCS لديهم كروموسوم النقل، الانعكاس، أو حلقة كروموسوم 7 متضمنا 7p21 مما أدى إلى نتائج شاذة، مثل زيادة تأخر في النمو.
الأفراد مع SCS، عادة ما يكون لديهم عمل الدماغ طبيعي، ونادرا ما يعانون من مشاكل عقلية. لهذا السبب، إذا كان الفرد لديه SCS وتخلف عقلي معا، ينبغي أن يخضع الجين TWIST1 على فحص أكثر دقة لأن هذه ليست سمة طبيعية لل SCS .
 الاختبار الوراثي الخلوي والاختبار الجيني المباشر يمكن أن تستخدم أيضا لدراسة عيوب الجينات / الكروموسومات. الاختبار الوراثي الخلوي هو دراسة للكروموسومات للكشف عن الزيادة أو النقص من الكروموسومات أو قطاعات الكروموسوم باستخدام فلوري التهجين في الموقع (FISH) و / أو التهجين الجينومي المقارن . اختبار الجينات المباشر يستخدم الدم، والشعر، والجلد، السائل الذي يحيط بالجنين، أو الأنسجة الأخرى من أجل إيجاد الاضطرابات الوراثية. اختبار الجينات المباشر يحدد ما إذا كان الفرد لديه SCS عن طريق اختبار الدم للطفرات في الجينTWIST [6]
التشخيص التفريقي: (من الحالات الأكثر شيوعا بالخطا)
حتى وقت قريب، كثيرا ما اختلف الخبراء حول ما إذا كان المريض عنده SCS، متلازمة كروزون، تعظم الدروز الباكر المعزول، أو بعض الأمراض الأخرى لأن أعراض ترتبط بشكل وثيق، لم يكن لديهم أي وسيلة للتمييز بين كل منها. ومع ذلك، لدينا الآن اختبار الجينات المباشر، والذي يسمح لتشخيص أكثر دقة لأنه يسمح لها أن تكون متمايزة عن بعضها البعض على أساس الجين المتحور في كل حالة. وفيما يلي قائمة من الشروط الخلط عادة / تشخص خطأ لSCS، بعض من أعراضها، والذي تحور الجين كل تتضمن ما يلي:
| المرض\الحالة | الأعراض | الجين المتحور |
| --- | --- | --- |
| SCS | عيون متباعدة على نطاق واسع، ضبط شعري منخفض، عيون منخقضة، بين الأصابع حزام، وآذان مشوهة، عيون عابرة، وهبوط مائل لشقوق الجفن | TWIST1 |
| Robinow-Sorauf Syndrome | عيون متباعدة، الحاجزمنحرق، الجمجمة الخلفية مسطحة، وآذان مشوهة، عيون عابرة، جاحظ الفك، والازدواجية في السلامية البعيدة | TWIST |
| Muenke Syndrome | عيون متباعدة على نطاق واسع، الراس متضخم، فقدان السمع، والخدين مسطحة، وآذان منخفضة | FGFR3 |
| Crouzon Syndrome | عيون متباعدة على نطاق واسع، حد الرأس قصير، فقدان السمع، والعيون منتفخة، الأنف على شكل منقاروالأذنين منخفضة، الحول، جاحظ الذقن، والعضد وعظم الفخذ قصير | FGFR2 & FGFR3 |
| Pfeiffer Syndrome | عيون متباعدة على نطاق واسع، الفك غير متطور بالكامل، الأنف على شكل أنف، وفقدان السمع، والعيون المنتفخة | FGFR1 & FGFR2 |
| Apert Syndrome | عيون متباعدة على نطاق واسع، جبهته بارزة، الجمجمة الخلفية مسطحة، والعيون منتفخة، الأذنين منخفضة والوجه مسطح أو مقعر، الإبهام قصير، وأصابع مكففة | FGFR2 |
| Isolated Unilateral Coronal Synostosis | التشوه الوحيد هو اندماج سابق لأوانه من الغرز. إذا تركت دون علاج، يمكن أن يؤدي إلى عدم تناسق في SCS الوجه | FGFR (any) |
| Baller-Gerold Syndrome (BGS) | حد الرأس قصير والعينين منتفخة، الجبين مسطح، تبكل، شعاعي التشوه مع تخفيض عدد الأرقام، الإبهام متخلف أو مفقود والكعبرة، وتأخر النمو | RECQL4 |