عمى الألوان التام
مراجع

↑  AAPOS-American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus (USA, 2015) نسخة محفوظة 03 فبراير 2018 على موقع واي باك مشين.
↑  Thiadens, A. A. H. J.; Den Hollander, A. I.; Roosing, S.; Nabuurs, S. B.; Zekveld-Vroon, R. C.; Collin, R. W. J.; De Baere, E.; Koenekoop, R. K.; Van Schooneveld, M. J.; Strom, T. M.; Van Lith-Verhoeven, J. J. C.; Lotery, A. J.; Van Moll-Ramirez, N.; Leroy, B. P.; Van Den Born, L. I.; Hoyng, C. B.; Cremers, F. P. M.; Klaver, C. C. W. (2009) "Homozygosity Mapping Reveals PDE6C Mutations in Patients with Early-Onset Cone Photoreceptor Disorders". The American Journal of Human Genetics. 85 (2): 240–7. PMC 2725240 Freely accessible. PMID 19615668. doi:10.1016/j.ajhg.2009.06.016. نسخة محفوظة 04 مارس 2016 على موقع واي باك مشين.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12  Johnson S، Michaelides M، Aligianis IA، وآخرون (2004). "Achromatopsia caused by novel mutations in both CNGA3 and CNGB3". J. Med. Genet. ج. 41 ع. 2: e20. DOI:10.1136/jmg.2003.011437. PMC:1735666. PMID:14757870.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46  Wissinger B، Gamer D، Jägle H، وآخرون (2001). "CNGA3 mutations in hereditary cone photoreceptor disorders". Am. J. Hum. Genet. ج. 69 ع. 4: 722–37. DOI:10.1086/323613. PMC:1226059. PMID:11536077.
1 2 3 4 5 6 7 8  Kohl S، Marx T، Giddings I، وآخرون (1998). "Total colourblindness is caused by mutations in the gene encoding the alpha-subunit of the cone photoreceptor cGMP-gated cation channel". Nat. Genet. ج. 19 ع. 3: 257–9. DOI:10.1038/935. PMID:9662398.
1 2 3 4  Patel KA، Bartoli KM، Fandino RA، وآخرون (2005). "Transmembrane S1 mutations in CNGA3 from achromatopsia 2 patients cause loss of function and impaired cellular trafficking of the cone CNG channel". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 46 ع. 7: 2282–90. DOI:10.1167/iovs.05-0179. PMID:15980212.
1 2  Tränkner D، Jägle H، Kohl S، وآخرون (2004). "Molecular basis of an inherited form of incomplete achromatopsia". J. Neurosci. ج. 24 ع. 1: 138–47. DOI:10.1523/JNEUROSCI.3883-03.2004. PMID:14715947.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27  Kohl S، Varsanyi B، Antunes GA، وآخرون (2005). "CNGB3 mutations account for 50% of all cases with autosomal recessive achromatopsia". Eur. J. Hum. Genet. ج. 13 ع. 3: 302–8. DOI:10.1038/sj.ejhg.5201269. PMID:15657609.
1 2  Rojas CV، María LS، Santos JL، Cortés F، Alliende MA (2002). "A frameshift insertion in the cone cyclic nucleotide gated cation channel causes complete achromatopsia in a consanguineous family from a rural isolate". Eur. J. Hum. Genet. ج. 10 ع. 10: 638–42. DOI:10.1038/sj.ejhg.5200856. PMID:12357335.
1 2 3 4 5 6  Kohl S، Baumann B، Broghammer M، وآخرون (2000). "Mutations in the CNGB3 gene encoding the beta-subunit of the cone photoreceptor cGMP-gated channel are responsible for achromatopsia (ACHM3) linked to chromosome 8q21". Hum. Mol. Genet. ج. 9 ع. 14: 2107–16. DOI:10.1093/hmg/9.14.2107. PMID:10958649.
1 2 3  Sundin OH، Yang JM، Li Y، وآخرون (2000). "Genetic basis of total colourblindness among the Pingelapese islanders". Nat. Genet. ج. 25 ع. 3: 289–93. DOI:10.1038/77162. PMID:10888875.
1 2  Peng C، Rich ED، Varnum MD (2003). "Achromatopsia-associated mutation in the human cone photoreceptor cyclic nucleotide-gated channel CNGB3 subunit alters the ligand sensitivity and pore properties of heteromeric channels". J. Biol. Chem. ج. 278 ع. 36: 34533–40. DOI:10.1074/jbc.M305102200. PMID:12815043.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
1 2 3  Bright SR، Brown TE، Varnum MD (2005). "Disease-associated mutations in CNGB3 produce gain of function alterations in cone cyclic nucleotide-gated channels". Mol. Vis. ج. 11: 1141–50. PMID:16379026.
1 2 3 4 5 6  Kohl S، Baumann B، Rosenberg T، وآخرون (2002). "Mutations in the cone photoreceptor G-protein alpha-subunit gene GNAT2 in patients with achromatopsia". Am. J. Hum. Genet. ج. 71 ع. 2: 422–5. DOI:10.1086/341835. PMC:379175. PMID:12077706.
إخلاء مسؤولية طبية
تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها  مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.
| ضبط استنادي  | ضبط استنادي  |
| --- | --- |
دولية:  المُعرِّف مُتعدِّد الأوجه (FAST) 
وطنية:  الملف الاستنادي المتكامِل (GND)  المكتبة القومية الإسرائيلية (J9U)  مكتبة الكونغرس (LCNAF) 
}}
| 0 | 1 |
| --- | --- |
معرفات كيميائية:  موسوعة كيوتو للمورثات والمجاميع الوراثية (KEGG): H00971  
| 0 | 1 |
| --- | --- |
التصنيفات الطبية:  التصنيف الدولي التاسع للأمراض (ICD-9-CM): 368.54  التصنيف الدولي العاشر للأمراض (ICD-10-CM): H53.5  دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 303700  قاعدة بيانات الأمراض: 83  
المعرفات الخارجية:  مكنز المعهد القومي للسرطان (NCI): C84528  أنطولوجيا الأمراض: DOID:13911  نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C0152200  
بوابة طب
بوابة ألوان