stanford-oval/wikipedia huggingface dataset:
داء الخلايا المنجلية
أعراض المرض > أزمة الدم الانحلالي

الأزمات الدم الانحلالي هي نزول متسارع حاد في مستوى الهيموغلوبين. حيث تكسر خلايا الدم الحمراء بمعدل أسرع. وهذا أمر شائع خاصة في المرضى الذين يعانون من نقص G6PD في الوجود (مرض التفول). احيانا عملية إدارته عملية داعمة، وذلك مع عمليات نقل الدم.
أعراض المرض > أخرى

واحدة من أقدم المظاهر السريرية هو التهاب الأصابع، كما عرض في وقت مبكر من ستة أشهر من العمر، ويمكن أن يحدث في الأطفال الذين يعانون من سمة المنجلية. إن الأزمة يمكن أن تصل إلى شهر واحد. وثمة نوع آخر معترف به من أزمة المنجلية ومتلازمة الصدر الحادة، ويتميز بحمى وألم في الصدر، صعوبة في التنفس، والارتشاحات الرئوية على الصدر بالأشعة السينية. وبالنظر إلى أن الالتهاب الرئوي والتمنجل في الرئة على حد سواء يمكن إنتاج هذه الأعراض، يتم التعامل مع المريض على حد سواء الظروف. ويمكن أن يكون سببها أزمة مؤلمة، عدوى الجهاز التنفسي، انصمام نخاع العظم، أو ربما عن طريق الانخماص، إدارة المواد الأفيونية، أو الجراحة.
الفسيولوجيا المرضية

فقدان مرونة خلايا الدم الحمراء هي المركزية إلى الفيسيولوجيا المرضية لمرض الخلية المنجلية. خلايا الدم الحمراء العادية هي مرنة جدا، والذي يسمح للخلايا لتغيير شكلها للمرور عبر الشعيرات الدموية. في مرض الخلية المنجلية، انخفاض تركيز الاكسجين يعزز تمنجل خلايا الدم الحمراء ونوبات متكررة من التمنجل تؤدي إلى تلف غشاء الخلية وانخفاض مرونة الخلية. تفشل هذه الخلايا للعودة إلى الشكل الطبيعي عند استعادة التركيز الطبيعي للأكسجين. ونتيجة لذلك، وهذه الخلايا في الدم جامدة غير قادرة على تغيير شكلها لأنها تمر من خلال الشعيرات الدموية الضيقة، مما يؤدي إلى انسداد الأوعية ونقص الأوكسجين.
ويتسبب فقر الدم الفعلي للمرض من قبل انحلال الدم، وتدمير خلايا الدم الحمراء، بسبب شكلها. على الرغم من أن نخاع العظم يحاول تعويض من خلال خلق خلايا الدم الحمراء جديدة، فإنه لا تتناسب مع معدل الدمار. خلايا الدم الحمراء الصحية تعمل عادة ل90-120 يوما، ولكن الخلايا المنجلية فقط 10-20 أيام.
التشخيص

في هيموغلوبين المتوافق، وتعداد الدم الكامل يكشف مستويات الهيموجلوبين في حدود 6-8 غ / ديسي لتر مع عدد الخلايا الشبكية عالية (كما يعوض نخاع العظام لتدمير الخلايا المنجلية من خلال إنتاج المزيد من خلايا الدم الحمراء). في أشكال أخرى من أمراض الدم المنجلي، ومستويات الهيموغلوبين تميل إلى أن تكون أعلى من ذلك. فيلم الدم قد تظهر ملامح قصور الطحال (الخلايا المستهدفة والاجسام هاول-جولي).
تمنجل خلايا الدم الحمراء على فيلم الدم، يمكن أن يتسبب من خلال إضافة ميتابيسلفيت الصوديوم. ويمكن أيضا وجود الهيموجلوبين المنجلي ان يظهر مع «اختبار الذوبان المنجلية». مزيج من الهيموغلوبين س (الهيموغلوبين س) في محلول الحد (مثل دايثيونات الصوديوم) يعطي مظهر العكرة، في حين الهيموغلوبين الطبيعي يعطي محلولا واضحا.
ويمكن الكشف عن أشكال الهيموجلوبين غير طبيعية على الهيموجلوبين الكهربائي، وهو شكل من هلام الكهربائي Cالذي مختلف أنواع الهيموجلوبين تتحرك بسرعات متفاوتة. الهيموجلوبين المنجلي والهيموجلوبين سي
مع التمنجل (HgbSC)
وهما الأكثر شيوعا أشكال يمكن التعرف عليها من هناك. يمكن تأكيد التشخيص والتفريق اللوني السائل عالي الاداء. نادرا ما يتم تنفيذ الاختبارات الجينية، من تحقيقات أخرى هي محددة للغاية للهيموغلوبين (س وسي) HbS and HbC.
وغالبا ما عجلت أزمة الخلايا المنجلية الحادة عن طريق العدوى. ولذلك، فإن تحليل البول للكشف عن وجود عدوى المسالك البولية غامض، والصدر بالأشعة السينية للبحث عن الالتهاب الرئوي غامض، ينبغي أن يقام به بشكل روتيني.
الناس الذين يعرفون بحاملة للمرض غالبا ما يخضع الاستشارة الوراثية قبل أن إنجاب طفل. اختبار لمعرفة ما إذا كان الجنين قد يأخذ المرض إما عينة دم من الجنين أو عينة من السائل الأمنيوسي. منذ أخذ عينة دم من الجنين لديها مخاطر أكبر، وعادة ما يستخدم الاختبار الأخير. يوفر فحص الأطفال حديثي الولادة ليس فقط وسيلة للكشف المبكر للأفراد المصابين بأمراض الدم المنجلي، ولكن يسمح أيضا للتعرف على مجموعات من الناس التي تحمل سمة فقر الدم المنجلي.
المعالجة > حمض الفوليك والبنسلين

الأطفال الذين ولدوا مع مرض الخلية المنجلية تخضع للمراقبة من طبيب الأطفال وتتطلب معالجة من قبل أمراض الدم للتأكد من أنها لا تزال في صحة جيدة. هؤلاء المرضى تأخذ جرعة 1 ملغ من حمض الفوليك يوميا لمدى الحياة. من الولادة وحتى سن الخامسة، كما أن لها أن تأخذ البنسلين يوميا بسبب نظام المناعة غير الناضجة الذي يجعلها أكثر عرضة لأمراض الطفولة المبكرة.
المعالجة > الوقاية الكيميائية الملاريا

لا ينطبق تأثير وقائي من سمة المنجلي للأشخاص الذين يعانون مرض الخلية المنجلية. في الواقع، هم أكثر عرضة للإصابة بالملاريا، لأن السبب الأكثر شيوعا من الأزمات المؤلمة في بلدان الملاريا هو الإصابة بالملاريا. ولذلك فمن المستحسن أن الأشخاص الذين يعانون من مرض الخلية المنجلية الذين يعيشون في بلدان الملاريا يجب أن يتلقى الوقاية الكيميائية المضادة للملاريا للحياة.
المعالجة > ازمة انسداد الاوعية الدموية

طالع أيضًا: نوبة انسداد وعائي
معظم الناس يعانون من مرض فقر الدم المنجلي والحلقات مؤلمة بشكل مكثف دعت بأزمة انسداد الاوعية الدموية. ومع ذلك، فإن تكرار وشدة ومدة هذه الأزمات تختلف بشكل كبير. يتم التعامل مع الأزمات المؤلمة عرضيا مع أدوية الألم. يتطلب معالجة الألم معالجة أفيونية على فترات منتظمة حتى انقشاع الأزمة. لأزمات أكثر اعتدالا، مجموعة فرعية من المرضى على إدارة المسكنات (مثل ديكلوفيناك أو نابروكسين). لأزمات أشد، فإن (PCA)معظم المرضى يحتاجون إلى معالجة للمرضى بادخال أفيونات في الوريد. وتستخدم تسكين الأجهزة
التي تسيطر عليها المريض عادة في هذا الإعداد.
دايفينهايدرامين هو أيضا عامل فعال أن الأطباء كثيرا ما يصف للمساعدة في التحكم في الحكة المرتبطة باستخدام المواد الأفيونية.
المعالجة > أزمة حادة في الصدر

معالجة مشابهة لأزمة انسداد الاوعية الدموية، مع إضافة المضادات الحيوية (عادة الكينولون أو ماكرولايد، منذ جدار الخلية التي تعاني من نقص ويعتقد [«شاذة»] البكتيريا للمساهمة في متلازمة) مكملات الأكسجين لنقص الأكسجين، ومراقبة قريبة. يجب أن تتفاقم الارتشاح الرئوي أو زيادة متطلبات الأكسجين، بحيث يشار إلى نقل دم بسيط أو تبديل الدم. ينطوي هذا الأخير تبادل لجزء كبير من الكتلة المرضية من الخلايا الحمراء العادية، Sمما يقلل من نسبة الهيموغلوبين المنجلي
في دم المريض. المريض الذي يشتبه اصابته بمتلازمة الصدر الحادة يجب أن يتم قبولهم«ابقاءهم» بالمستشفى مع خطر تفاقم الموشر «التدريج أ» الذي يشير إلى إدخالهم وحدة العناية المركزية.
المعالجة > هيدروكسي يوريا

أول دواء تمت الموافقة عليه لعلاج فقر الدم المنجلي، هيدروكسي يوريا، وقد تبين خفض عدد وشدة الهجمات Charache et al في دراسة أجريت في 1995 بواسطة
وتبين أن من المحتمل زيادة وقت بقاء في دراسة في عام2003 شتاينبرغ وآخرون.
ويتحقق ذلك، جزئيا، عن طريق إعادة تنشيط إنتاج الهيموغلوبين الجنيني بدلا من الهيموغلوبين (س)
يسبب فقر الدم المنجلي. هيدروكسي يوريا سبق استخدامها كعامل العلاج الكيميائي، وهناك بعض القلق من أن الاستخدام طويل الأمد قد تكون ضارة، ولكن ثبت هذا الخطر أن يكون إما غائبة أو صغيرة جدا وأنه من المرجح أن الفوائد تفوق المخاطر.
المعالجة > العلاج بنقل الدم

وغالبا ما تستخدم عمليات نقل الدم في إدارة مرض الخلايا المنجلية في الحالات الحادة ومنع حدوث مضاعفات من خلال خفض عدد خلايا الدم الحمراء التي يمكن أن المنجل بإضافة خلايا الدم الحمراء العادية. وفي الأطفال وقائية الدم الحمراء المزمن وقد تبين أن تكون فعالة إلى حد ما في الحد من خطر السكتة الدماغية الأولى أو السكتة الدماغية الصامتة عندما يظهر دوبلر عبر الجمجمة الموجات فوق الصوتية غير طبيعية زيادة الدماغية سرعات تدفق الدم. في أولئك الذين أصيبوا حدث السكتة الدماغية مسبق كما أنه يقلل من خطر الإصابة بالسكتة الدماغية والسكتات الدماغية الصامتة المتكررة إضافية.
المعالجة > زرع نخاع العظم

وقد أثبتت عمليات زرع نخاع العظم فعال في الأطفال. زرع نخاع العظم هي العلاج الوحيد المعروف له. ومع ذلك، زرع نخاع العظم.
HLA مع ذلك، زرع نخاع العظم من الصعب الحصول على لنوع/صنف المحدد اللازم. من الناحية المثالية، فإن أعضاء الأسرة التوأم (مسانج/ماثلة جينيا أو متطابقة، وبالتالي متوافقة مناعيا، وخاصة المتعلقة بشكل وثيق أن زرع لا تثير استجابة مناعية.) أو قريب (خيفي/الممنوحة أو مترع بها أي التي تنطوي على الأنسجة أو الخلايا التي تختلف وراثيا، وبالتالي تتعارض مناعيا، على الرغم من الأفراد من نفس النوع.) تبرع نخاع العظام الضروري للزرع.
المعالجة > العلاج الجيني

علاج اكساغامغلوغين اوتوتيمسيل (Exagamglogene autotemcel) أو كاسجفي (Casgevy) هو علاج يعمل باستخدام تقنية التحرير الجيني "كريسبر-كاس9"، ويستخدم لعلاج مريض الأنيميا المنجلية أو مريض البيتا ثلاسيميا الذي يبلغ من العمر 12 سنة فأكثر، يعمل العلاج بطريقة التحرير الجيني للطفرة الوراثية في الجين المتأثر، بحيث يمكن للجسم إنتاج الهيموغلوبين بشكل سليم، من خلال استخلاص خلايا جذعية من نخاع عظم المريض وتحريرها جينياً في المختبر، ومن ثم إعادة زراعتها في جسم المريض ليعطي مفعولاً طويل المدى.
علاج لوفوتيبيغلوغين اوتومتسيل (Lovotibeglogene autotemcel) أو لايفغينيا (Lyfgenia) هو علاج جيني لمرة واحدة تمت الموافقة عليه للأشخاص المصابين بمرض فقر الدم المنجلي الذين لديهم تاريخ من أحداث انسداد الأوعية الدموية، والذين يبلغون من العمر 12 سنة فأكثر، يتضمن العلاج جمع الخلايا الجذعية المكونة لدم المريض، ثم معالجتها في المختبر باستخدام العلاج الجيني. يتم إرجاع الخلايا إلى المريض عن طريق زرع الخلايا الجذعية. تؤدي جولة من العلاج الكيميائي قبل عملية الزرع إلى التخلص من خلايا الدم غير الصحية وإفساح المجال أمام الخلايا المعدلة. ستعمل الخلايا الجذعية الجديدة على إعادة ملء الدم بخلايا الدم الحمراء الصحية المنتجة للهيموغلوبين.
الطقس

حوالي 90% من المرضى البقاء على قيد الحياة إلى سن 20، وعلى مقربة من 50% البقاء على قيد الحياة بعد انقضاء العقد الخامس. وفي عام 2001، وفقا لإحدى الدراسات التي أجريت في جامايكا، وكان يعني البقاء على قيد الحياة المقدرة لمرضى فقر الدم المنجلي 53 سنة للرجال و 58 سنة للنساء مع متماثل.
الطقس > مضاعفات

فقر الدم المنجلي يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات مختلفة، بما في ذلك:
زيادة خطر العدوى البكتيرية شديدة بسبب فقدان الأنسجة يعمل الطحال (وقابلة للمقارنة لخطر العدوى بعد أن الطحال جراحيا). عادة ما تحدث هذه العدوى عن طريق الكائنات مغلفة مثل العقدية الرئوية والمستدمية النزلية. الوقاية اليومية بالبنسلين هو العلاج الأكثر شيوعا في مرحلة الطفولة، مع بعض مواصلة العلاج إلى أجل غير مسمى. المرضى الذين يستفيدون اليوم من التطعيم الروتيني لل.(س) الرئوية.
السكتة الدماغية، والتي يمكن أن تنجم عن التآكل التدريجي للأوعية الدموية، ويمنع الاكسجين من الوصول إلى المخ. يحدث احتشاء الدماغ لدى الأطفال والنزيف الدماغي في البالغين. [بحاجة لمصدر]
السكتة الدماغية الصامتة تسبب أي أعراض فورية، ولكن يرتبط مع تلف في خلايا المخ. السكتة الدماغية الصامتة وربما خمسة أضعاف المشتركة كما السكتة الدماغية الأعراض. حوالي 10-15% من الأطفال مرض الانيما المنجلي والذين يعانون من يعانون السكتات الدماغية، مع السكتات الدماغية الصامتة السائدة في المرضى الأصغر سنا.
تحص صفراوي (حصى في المرارة) والتهاب المرارة قد تنجم عن إنتاج البيليروبين الزائد بسبب انحلال الدم لفترة طويلة.
نخر اوعائي (نخر العظام العقيم) من الورك والمفاصل الرئيسية الأخرى قد تحدث نتيجة لنقص الأوكسجين.
انخفضت التفاعلات المناعية نتيجة لقصور الطحال (خلل في الطحال)
فحولة واحتشاء القضيب
التهاب العظم والنقي (عدوى بكتيرية العظام)، والسبب الأكثر شيوعا لالتهاب العظم والنقي في مرض الانيما المنجلي هو السالمونيلا (وخاصة الأنماط المصلية شاذة السالمونيلا التيفية الفأرية، السالمونيلا الملهبة، كوليرا السالمونيلا، السالمونيلا التيفية ب)، تليها المكورات العنقودية الذهبية والعصيات المعوية سلبية الغرام ربما بسبب التمنجل داخل الأوعية الدموية من الأمعاء يؤدي إلى احتشاء دماغي غير مكتمل.
يمكن أن يحدث التسامح المواد الأفيونية كما طبيعية، والاستجابة الفسيولوجية للاستخدام العلاجي للمواد الأفيونية. الإدمان على المواد المخدرة لم يحدث أكثر شيوعا بين الأفراد يعانون من مرض فقر الدم المنجلي من بين غيرهم من الأفراد تعامل مع المواد الأفيونية لأسباب أخرى. [بحاجة لمصدر]
نخر حليمي حاد في الكلى
قرحة الساق
في العيون، واعتلال الشبكية الخلفية، واعتلال الشبكية التكاثري، نزف الزجاجي، وانفصال الشبكية يمكن أن يؤدي إلى العمى. ينصح بفحص منتظم للعين سنوياً
خلال فترة الحمل، تأخر النمو داخل الرحم، والإجهاض العفوي، وتسمم الحمل
الألم المزمن: وحتى في حالة عدم وجود الألم الحاد فازو-مسد، وكثير من المرضى الذين لديهم ألم مزمن غير المبلغ عنه
ارتفاع ضغط الدم الرئوي (زيادة الضغط على الشريان الرئوي) يمكن أن يؤدي إلى الضغط على البطين الأيمن ومخاطر فشل القلب؛ الأعراض النموذجية هي ضيق في التنفس، وانخفاض القدرة على التحمل، وحلقات إغماء [بحاجة لمصدر] 21% من الأطفال و 30% من البالغين لديهم دليل على ارتفاع ضغط الدم الرئوي عند اختباره«عند الفحص»؛ هذا ويرتبط مع انخفاض مسافة قريبة وزيادة معدل الوفيات.
الفشل الكلوي المزمن بسبب اعتلال الكلية المنجلي يتجلى مع ارتفاع ضغط الدم، وفقدان البروتين في البول، وفقدان خلايا الدم الحمراء في البول وتفاقم فقر الدم. إذا كان يتقدم حتى نهاية مرحلة الفشل الكلوي، فإنه يحمل بسوء التشخيص.
سبب المرض

سبب حدوث هذا المرض هو حدوث خلل وراثي أثناء اصطناع الهيموغلوبين (خضاب الدم) في الجسم.
يتألف الهيموغلوبين بروتين كرية الدم الحمراء من زوجين من سلاسل البولي ببتايد تتألف من 141 حمض أميني على سلسلة و146 على الأخرى، مما يشكل بالإجمال 574 وحدة حمض أميني في السلاسل الأربعة والتي لكل منها موقع محدد.
يحدث المرض عند اصطناع الهيموغلوبين والذي يحصل على حمض نووي ريبوزي رسول حيث يحل GUG مكان GAG بالتالي يحل الفالين محل حمض الغلوتاميك في مكانه الخاص، بالتالي فإن الروابط الهيدروجينية التي تشكل البنى الأعلى من الهيموغلوبين تعطي شكل غير طبيعي للبروتين المتشكل.
hba هموغلوبين طبيعي hbs هموغلوبين غير طبيعي
إلى ما تعود A و B?
ويعتبر جهاز (VARIANT) من صناعة شركة بيوراد من أهم الأجهزة المرجعية في العالم لفحص هذا المرض.
مضاعفات المرض

الدوار والدوخة عند القيام
الغشيان عند السقوط من مكان شبه عالي
متلازمة الصدر الحادة
قصور القلب
قصور كلوي مزمن
ارتفاع ضغط الشريان الرئوي
تكوين حصوات مرارية
تضخم وقصور في الطحال
ضعف المناعة
تلف مع خشونة في مفصل الورك
جلطة الدماغ
تقرحات قدمية مزمنة
اعتلال شبكية العين
الوفاة
علاج المرض

تختلف شدة المرض من شخص إلى اخر. غالبا ما ينقص المرض من عمر المريض الافتراضي إلا أن هناك أناس معمرين بهذا المرض.
على المريض تناول الأطعمة التي تحتوي على نسبة أكبر من الحديد مثل الأكباد بأنواعها ككبدة الإبل والبقر والغنم حتى كبدة الدجاج وكذلك الكلاوي والطحال والقلب، وتجد من الأطباء الحاذقين من يصف هذه الأشياء للحوامل لتقوية العظام عند الجنين وكذلك تناول الأسماك وصفار البيض.
تناول الخضروات والفواكه التي تحتوي على الحديد على وجه الخصوص مثل السبانخ والبقدونس وكذلك العدس والفاصوليا.
شرب الكثير من السوائل مثل شراب البنجر وأخص شرب فيتامين حمض الفوليك يوميا ولو تناولت المريض أو المريضة كبسولة حمض الفوليك 5ملجم لكان هذا نافع جداً أما بالنسبة لشرب الحليب فقد ساد الاعتقاد أنه مصدر للحديد وهذا غير صحيح، نعم فيه نسبة من الحديد ولكن لايعد مصدر أساسي ولكن فيه عنصر الكالسيوم الذي يساعد على امتصاص الحديد ومثله الأجبان والألبان.
يصرف دواء الهيدروكسي يوريا إذا كان المرض شديد. الشفاء من المرض لا يمكن الا بزراعة نخاع عظم جديد وهذا الخيار متاح لفئة قليلة من المرضى وخصوصا الأطفال.
علاج اكساغامغلوغين اوتوتيمسيل (Exagamglogene autotemcel) أو كاسجفي (Casgevy) هو علاج يعمل باستخدام تقنية التحرير الجيني "كريسبر-كاس9"، ويستخدم لعلاج مريض الأنيميا المنجلية أو مريض البيتا ثلاسيميا الذي يبلغ من العمر 12 سنة فأكثر، يعمل العلاج بطريقة التحرير الجيني للطفرة الوراثية في الجين المتأثر، بحيث يمكن للجسم إنتاج الهيموغلوبين بشكل سليم، من خلال استخلاص خلايا جذعية من نخاع عظم المريض وتحريرها جينياً في المختبر، ومن ثم إعادة زراعتها في جسم المريض ليعطي مفعولاً طويل المدى.
علاج لوفوتيبيغلوغين اوتومتسيل (Lovotibeglogene autotemcel) أو لايفغينيا (Lyfgenia) هو علاج جيني لمرة واحدة تمت الموافقة عليه للأشخاص المصابين بمرض فقر الدم المنجلي الذين لديهم تاريخ من أحداث انسداد الأوعية الدموية، والذين يبلغون من العمر 12 سنة فأكثر، يتضمن العلاج جمع الخلايا الجذعية المكونة لدم المريض، ثم معالجتها في المختبر باستخدام العلاج الجيني. يتم إرجاع الخلايا إلى المريض عن طريق زرع الخلايا الجذعية. تؤدي جولة من العلاج الكيميائي قبل عملية الزرع إلى التخلص من خلايا الدم غير الصحية وإفساح المجال أمام الخلايا المعدلة. ستعمل الخلايا الجذعية الجديدة على إعادة ملء الدم بخلايا الدم الحمراء الصحية المنتجة للهيموغلوبين.
التاريخ

التقرير الحديث الأول من مرض الخلية المنجلية قد تكون في عام 1846، حيث تمت مناقشة عملية التشريح من العبد هارب تنفيذها. وكانت النتائج الرئيسية غياب الطحال وكانت هناك أيضا تقارير بين العبيد الأفارقة في الولايات المتحدة واظهار مقاومة للملاريا ولكن يجري عرضة للقرحات الساق. الخصائص غير طبيعية من خلايا الدم الحمراء، التي قدمت في وقت لاحق اسمهم إلى الشرط، وصفت لأول مرة من قبل إرنست إدوارد الحديد (1877-1959)، المتدرب إلى القلب شيكاغو وأستاذ الطب جيمس ب. هيريك (1861-1954)، في عام 1910.
شوهد الحديد«غريب ممدود و» الخلايا على شكل المنجل في دم رجل يدعى والتر كليمنت نويل، في السنة الأولى وهو طالب يبلغ من العمر 20 عاما الأسنان من غرينادا. ونويل تم قبولهم في مستشفى شيكاغو المشيخية في ديسمبر 1904 يعانون من فقر الدم. وقد أعيدوا نويل عدة مرات على مدى السنوات الثلاث المقبلة ل «الروماتيزم العضلي» و «هجمات صفراوي» ولكن أكمل دراسته وعاد إلى عاصمة غرينادا (سانت جورج) لممارسة طب الأسنان. مات من الالتهاب الرئوي في عام 1916 ودفنت في مقبرة كاثوليكية في في شمال غرينادا.
بعد فترة وجيزة تقرير هيريك، ظهرت قضية أخرى في ولاية فرجينيا الطبية نصف شهرية مع نفس العنوان «غريب مطول والمنجل على شكل كريات الدم الحمراء في حالة فقر شديد». ويستند هذا المقال على المريض ادخل إلى مستشفى جامعة فرجينيا في 15 نوفمبر، 1910.
وفي وصف لاحق من قبل فيرن ميسون في عام 1922، اسم «فقر الدم المنجلي» واستخدم لأول مرة.
مشاكل الطفولة تتصل الخلايا المنجلية لم يتم الإبلاغ عنها المرض حتى 1930 على الرغم من أن هذا لا يمكن أن يكون من غير المألوف في السكان من أصل إفريقي.
ممفيس الطبيب يمل تايلور، وهو باحث غزير في مرض فقر الدم المنجلي، لأول مرة التمييز بين مرض فقر الدم المنجلي وسمة في عام 1933، على الرغم من أن الأمر استغرق حتى 1949 حتى تم توضيح الخصائص الجينية بواسطة جيمس ف نيل وبنجر
1949 كان العام عندما وصف لينوس بولينغ في السلوك الكيميائي غير عادي من الهيموغلوبين«س» وعزا ذلك إلى خلل في الجزيء نفسه.
وقد وصفت التغيير الجزيئي الفعلي في هيموجلوبين س في أواخر عام 1950 بواسطة فيرنون انجرام
وقال انه في وقت متأخر 1940 وأوائل عام 1950 شهدت مزيدا من التفاهم في العلاقة بين الملاريا ومرض فقر الدم المنجلي. في عام 1954، وإدخال الهيموجلوبين الكهربائي يسمح اكتشاف فرعية معينة، مثل مرض HbSC مرض الانيميا المنجلية.
وأدخلت دراسات التاريخ الطبيعي على نطاق واسع وإجراء المزيد من الدراساتفي 1970 و1980، مما أدى إلى زيادة انتشار استخدام العلاج الوقائي ضد الالتهابات الرئوية بين تدخلات أخرى. في عام 1972، الحائز على جائزة إيمي فيلم تلفزيوني بيل كوسبي، إلى كل أصدقائى على الشاطئ، يصور قصة والدي طفل يعاني من مرض hydroxycarbamide«هيدروكسي كاربامايد» الخلية المنجلية. ورأى في 1990 تطوير ا
، وتقارير علاج من خلال يبدو زرع نخاع العظم في عام 2007.
بحث

انظر أيضا: قائمة الباحثين مرض الخلية المنجلية
بحث > زرع دم الحبل السري

في ديسمبر 1998، أجرى باحثون من جامعة إيموري إجراء عملية زرع نخاع العظم التجريبية على مجموعة من 22 طفلا تقل أعمارهم عن 16 سنة. واحد من هؤلاء المرضى، بن البالغ من العمر 12 عاما«كيوني بن»، كان على ما يبدو أول شخص يمكن علاجه من مرض الخلية المنجلية من خلال هذه الطريقة. وكان مصدر الخلايا الجذعية من متبرع لا علاقة لها ب«بن». في 2007 مشروع قانون في مجلس الشيوخ جورجيا اقتراح جمع والتبرع بمواد الخلايا الجذعية، و«إنقاذ قانون شفاء»، والملقب ب «قانون في» تكريما له.
بحلول منتصف عام 2007 مجموعة مماثلة من التجارب السريرية في بالتيمور والشفاء أيضا العديد من البالغي.
بحث > العلاج الجيني

في عام 2001 ذكر أن مرض فقر الدم المنجلي قد عولج بنجاح في الفئران باستخدام العلاج الجيني.
واستخدم الباحثون ناقلات فيروسية لجعل الفئران التي لديها أساسا نفس الخلل الذي يسبب إنتاج المنجل البشري
يعبر عن إنتاج الهيموغلوبين الجيني HBF، الذي يتوقف-ينقطع عادة بشكل طبيعي في الافرد لإنتاج بعد فترة قصيرة من الولادة. في البشر، استخدام HBFهيدروكسي يوريا لتحفيز إنتاج
كان من المعروف أن تقلل بشكل مؤقت من أعراض مرض الخلية المنجلية. أظهر الباحثون أن هذا الأسلوب العلاج الجيني هو وسيلة أكثر ديمومة لزيادة الإنتاج
وقد بدأت المرحلة 1 من التجارب السريرية العلاج الجيني لمرض فقر الدم المنجلي في البشر في عام 2014
اعتبارا من 2014 ولكن لم ترد تقارير عن تجارب عشوائية محكومة«مسيطر عليها»
في نوفمبر 2023 تمت الموافقة على علاج اكساغامغلوغين اوتوتيمسيل (Exagamglogene autotemcel) أو كاسجفي (Casgevy) في المملكة المتحدة لعلاج مرض فقر الدم المنجلي والثلاسيميا بيتا المعتمدة على نقل الدم. وتمت الموافقة عليه في الولايات المتحدة لعلاج فقر الدم المنجلي في ديسمبر 2023.
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على علاج لوفوتيبيغلوغين اوتومتسيل (Lovotibeglogene autotemcel) أو لايفغينيا (Lyfgenia) في ديسمبر 2023.
الوقاية

من أجل الوقاية من الإصابة بمرض فقر الدم المنجلي يخضع الزوجان أو الشخصان الراغبان بالزواج أو الإنجاب لفحص وراثي لمعرفة ما إن كانا حاملين لجين مرض فقر الدم المنجلي أو جين مرض بيتا ثلاسيميا (حيث إنه عندما يكون أحد الزوجين حاملاً لجين بيتا ثلاسيميا والآخر حاملاً لجين الأنيميا المنجلية فإنه تكون لدى أي طفل ينجبانه احتمالية 25% بأن يصاب بمرض ثلاسيميا بيتا المنجلية).
وفي حالة تبين أن كلا الزوجين حاملان لجين فقر الدم المنجلي فيمكنهما إنجاب طفل غير مصاب بالمرض عن طريق عمل تلقيح اصطناعي، مع تشخيص وراثي قبل زرع الجنين، حيث يتم اختبار الجنين لمعرفة ما إن كان يحمل الخلل الجيني، ويوضع الجنين غير المصاب في رحم الأم.
مرض ثلاسيميا بيتا المنجلية

الثلاسيميا بيتا المنجلية هو مرض وراثي في الدم، ناتج عن وراثة كل من الجين المسبب لمرض الخلايا المنجلية والجين المسبب لثلاسيميا بيتا، حيث تقع الطفرات المسببة لمرض الخلايا المنجلية والثلاسيميا بيتا في نفس الجين، جين HBB، الذي يقع في الكروموسوم 11 لدى الإنسان.
عندما يكون أحد الزوجين حاملاً لجين بيتا ثلاسيميا والآخر حاملاً لجين الأنيميا المنجلية فإنه تكون لدى أي طفل ينجبانه احتمالية 25% بأن يصاب بمرض ثلاسيميا بيتا المنجلية (في حالة وراثته لكل من جين مرض الخلايا المنجلية وجين بيتا ثلاسيميا)، واحتمالية 25% أن يكون حاملاً لجين فقر الدم المنجلي (دون الإصابة به)، واحتمالية 25% أن يكون حاملاً لجين بيتا ثلاسيميا (دون الإصابة بها)، واحتمالية 25% ألا يحمل أياً من الجينين.
الخلايا المنجلية في الدم البشري: كل من خلايا الدم الحمراء الطبيعية والخلايا المنجلية موجودة.
خلايا الدم العادية القادمة لخلية المنجل الدم والمسح الضوئي الملون هي صورة من المجهر الإلكتروني.
توزيع سمة المنجلي هو مبين في الوردي والأرجواني
توزيع التاريخي الملاريا (لم يعد وباء في أوروبا) التي تظهر باللون الأخضر
التوزيع الحديث للملاريا
صورة مجهرية/ المسح باستخدام المجهر الإلكتروني تظهر خليط من خلايا الدم الحمراء، مع بعض التشكل الطبيعي –مستديرة-، مع بعض التمنجل المتوسط"المعتدل" يظهر استطالة والانحناء.
مرض الانيميا المنجلية "مرض وراثي" وهو مورث في الجسم على النمط "بصفة الجين" المتنحي
هوراشيو بوتوملي

| هوراشيو بوتوملي> (بالإنجليزية: Horatio Bottomley)‏    | هوراشيو بوتوملي> (بالإنجليزية: Horatio Bottomley)‏    |  |
| --- | --- | --- |
|   |   |  |
|  معلومات شخصية  |  معلومات شخصية  |  |
| تاريخ الميلاد | 23 مارس 1860     |  |
| الوفاة | 26 مايو 1933 (73 سنة)       مستشفى ميدلسكس   |  |
| مكان الاعتقال | سجن بريكستون سجن ورموود سكرابز  ‏ (–3 يوليو 1923)   |  |
| مواطنة |  المملكة المتحدة   |  |
|  مناصب     |  مناصب     |  |
| عضو برلمان المملكة المتحدة الـ28 | عضو برلمان المملكة المتحدة الـ28 |  |
| 12 يناير 1906  – 10 يناير 1910  | 12 يناير 1906  – 10 يناير 1910  |  |
الانتخابات: الانتخابات العامة في المملكة المتحدة 1906  ‏ 
فترة برلمانية: برلمان المملكة المتحدة ال28  ‏ 
| عضو برلمان المملكة المتحدة الـ29 | عضو برلمان المملكة المتحدة الـ29 |  |
| 15 يناير 1910  – 28 نوفمبر 1910  | 15 يناير 1910  – 28 نوفمبر 1910  |  |
الانتخابات: الانتخابات العمومية البريطانية في يناير 1910  ‏ 
فترة برلمانية: برلمان المملكة المتحدة ال29  ‏ 
| عضو برلمان المملكة المتحدة الـ30 | عضو برلمان المملكة المتحدة الـ30 |  |
| 3 ديسمبر 1910  – 16 مايو 1912  | 3 ديسمبر 1910  – 16 مايو 1912  |  |
الانتخابات: الانتخابات العمومية البريطانية في ديسمبر 1910  ‏ 
فترة برلمانية: برلمان المملكة المتحدة ال30  ‏ 
| عضو برلمان المملكة المتحدة الـ31 | عضو برلمان المملكة المتحدة الـ31 |  |
| 14 ديسمبر 1918  – 1 أغسطس 1922  | 14 ديسمبر 1918  – 1 أغسطس 1922  |  |
الانتخابات: الانتخابات العمومية البريطانية 1918  ‏ 
فترة برلمانية: برلمان المملكة المتحدة ال31  ‏ 
|  الحياة العملية   |  الحياة العملية   |  |
| المهنة | سياسي،  وصحفي،  وصاحب أعمال   |  |
| الحزب | الحزب الليبرالي   |  |
| اللغات | الإنجليزية   |  |
|  تهم   |  تهم   |  |
| التهم | احتيال ( في: 29 مايو 1922)   |  |
| تعديل مصدري - تعديل   | تعديل مصدري - تعديل   |  |
هوراشيو ويليام بوتوملي (بالإنجليزية Horatio Bottomley) (23 مارس 1860 - 26 مايو 1933) صحفي و محرراً وعضو في البرلمان. اشتهر بتحريره للمجلة الشعبية جون بول، وبخطابه القومي خلال الحرب العالمية الأولى. انتهت حياته المهنية فجأة عندما أدين عام 1922. بتهمة الاحتيال وحكم عليه بالسجن لمدة سبع سنوات.
حياته

ولد بوتوملي في شارع سانت بيتر في لندن، وهو الطفل الثاني والابن الوحيد لويليام كينج بوتوملي، وإليزابيث ني هوليواك. إليزابيث كانت تنتمي إلى عائلة من المحرضين الراديكاليين المعروفين - كان شقيقها جورج جاكوب هوليوك مؤسسا للحركة العلمانية وفي وقت لاحق من حياته كان شخصية بارزة في نمو المجتمعات التعاونية.
توفي ويليام بوتوملي في عام 1864 وإليزابيث بعد عام. تم الاعتناء بهوراشيو وأخته الكبرى فلورنسا، في البداية من قبل عمهما ويليام هوليوك، وهو فنان يعيش في حي مارليبون في لندن. بعد عام ، تم نقلهم إلى التبني، على حساب عمهم جورج يعقوب. تم تبني فلورنسا رسميا من قبل عائلتها بالتبني. في هذه المرحلة، شعر هوليوك بعدم القدرة على الاستمرار في دعم هوراشيو ماليا، ورتب لقبوله في دار أيتام يوشيا ماسون في إردينجتون، برمنغهام. كان هذا منزل هوراشيو للسنوات الخمس. أكد بعض كتاب السيرة الذاتية على قسوة معيشته بذاك الوقت.