التهاب الشبكية الصباغي
علم الوراثة

التهاب الشبكية الصباغي (RP) هو واحد من الأشكال الأكثر شيوعا من أمراض تنكس الشبكية الموروثة. يتسم هذا الاضطراب بالفقدان التدريجي للخلايا المستقبلة للضوء، وربما يؤدي في النهاية إلى العمى.
وهناك مورثات متعددة، عندما تحور، يمكن أن تسبب النمط الظاهري التهاب الشبكية الصباغي. في عام 1989، تم تحديد طفرة الجين لرودوبسين، وهو الصباغ الذي يلعب دورا أساسيا في تعاقب التنبيغ البصري الذي يخول الرؤية في ظروف الإضاءة الخافتة، منذ ذلك الحين، تم العثور على أكثر من 100 طفرة في هذا الجين، وتمثل هذه الطفرات 15 ٪ من جميع أنواع اعتلال الشبكية. معظم هذه الطفرات هي طفرات مغلوطة وتورث في الغالب على نحو سائد.
يشتمل على الأنواع:
| OMIM (الوراثة المندلية في الإنسان عبر الانترنت) | المورثة | النوع |
| --- | --- | --- |
| 180100  | RP1  | التهاب الشبكية الصباغي-1 |
| 312600  | RP2  | التهاب الشبكية الصباغي-2 |
| 300029  | RPGR  | التهاب الشبكية الصباغي-3 |
| 608133  | PRPH2  | التهاب الشبكية الصباغي-7 |
| 180104  | RP9  | التهاب الشبكية الصباغي-9 |
| 180105  | IMPDH1  | التهاب الشبكية الصباغي-10 |
| 600138  | PRPF31  | التهاب الشبكية الصباغي-11 |
| 600105  | CRB1  | التهاب الشبكية الصباغي-12, صبغي جسمي متنح |
| 600059  | PRPF8  | التهاب الشبكية الصباغي-13 |
| 600132  | TULP1  | التهاب الشبكية الصباغي-14 |
| 600852  | CA4  | التهاب الشبكية الصباغي-17 |
| 601414  | HPRP3  | التهاب الشبكية الصباغي-18 |
| 601718  | ABCA4  | التهاب الشبكية الصباغي-19 |
| 602772  | EYS  | التهاب الشبكية الصباغي-25 |
| 608380  | CERKL  | التهاب الشبكية الصباغي-26 |
| 607921  | FSCN2  | التهاب الشبكية الصباغي-30 |
| 609923  | TOPORS  | التهاب الشبكية الصباغي-31 |
| 610359  | SNRNP200  | التهاب الشبكية الصباغي 33 |
| 610282  | SEMA4A  | التهاب الشبكية الصباغي-35 |
| 610599  | PRCD  | التهاب الشبكية الصباغي-36 |
| 611131  | NR2E3  | التهاب الشبكية الصباغي-37 |
| 268000  | MERTK  | التهاب الشبكية الصباغي-38 |
| 268000  | USH2A  | التهاب الشبكية الصباغي-39 |
| 612095  | PROM1  | التهاب الشبكية الصباغي-41 |
| 612943  | KLHL7  | التهاب الشبكية الصباغي-42 |
| 268000  | CNGB1  | التهاب الشبكية الصباغي-45 |
| 613194  | BEST1  | التهاب الشبكية الصباغي-50 |
| 613464  | TTC8  | التهاب الشبكية الصباغي 51 |
| 613428  | C2orf71  | التهاب الشبكية الصباغي 54 |
| 613575  | ARL6  | التهاب الشبكية الصباغي 55 |
| 613617  | ZNF513  | التهاب الشبكية الصباغي 58 |
| 613194  | BEST1  | التهاب الشبكية الصباغي، اتحاد مركزي |
| 608133  | PRPH2  | التهاب الشبكية الصباغي، ثنائي جيني |
| 613341  | LRAT  | التهاب الشبكية الصباغي، يافع |
| 268000  | SPATA7  | التهاب الشبكية الصباغي، يافع، صبغي جسمي متنح |
| 268000  | CRX  | التهاب الشبكية الصباغي، تأخر-ظهور السائد |
| 300455  | RPGR  | التهاب الشبكية الصباغي، مرتبط بالجنس، والتهاب الجيوب الأنفية التنفسية، مع أو بدون صمم |
الجين رودوبسين يرمز للبروتين الرئيسي في الشرائح الخارجية المستقبلة للضوء. وتظهر الدراسات أن الطفرات في هذا الجين مسؤولة عن حوالي 25 ٪ من الأشكال الصبغية الجسمية السائدة لالتهاب الشبكية الصباغي.
وتعرف الطفرات في أربعة عوامل ربط ما قبل المرنا لتسبب التهاب الشبكية الصباغي السائد. وهي PRPF3 وPRPF8 وPRPF31 وRP9. يتم التعبير عن هذه العوامل بتواجدها المطلق وما يزال اجحية انه لماذا التشوه في العامل الموجود في كل مكان يسبب المرض فقط في شبكية العين.
ما يصل إلى 150 طفرة ذكرت حتى الآن في جين اوبسين المرتبط بالتهاب الشبكية الصباغي منذ طفرة Pro23His موجودة في المجال الداخلي القرصي من البروتين وأفادت بذلك التقارير الأولى في عام 1990. تم العثور على هذه الطفرات في جميع أنحاء جينات اوبسين وتوزع على ثلاثة مجالات من البروتين (الداخلي القرصي وعبر الغشاء والمجالات الهيولية). أحد الأسباب الرئيسية الكيميائية الحيوية المسببة ل RP في حالة طفرات رودوبسن هو طي البروتين، وكما تم أيضا ربط مرافقي الجزيئي بالتهاب الشبكية الصباغي. وقد تبين أن طفرة كودون 23 في جين رودوبسن والتي يتم فيها تغيير البرولين للهيستيدين تمثل أكبر جزء من طفرات رودوبسن في الولايات المتحدة. وذكرت دراسات أخرى عدة الطفرات الأخرى التي ترتبط أيضا مع المرض. وتشمل هذه الطفرات Thr58Argو Pro347Leuو Pro347Ser، فضلا عن حذف إيل - 255. وفي عام 2000، أفادت التقارير طفرة نادرة في كودون 23 تسبب التهاب الشبكية الصباغي السائد والتي يتغير فيها البرولين لألانين. ومع ذلك، أظهرت هذه الدراسة أن اعتلال الشبكية المرتبط بهذه الطفرة كان معتدلا على نحو مميز في المظهر والسلوك. وعلاوة على ذلك، كان هناك قدر أكبر من المحافظة على سعة تخطيط كهربية الشبكية أكثر من الطفرة Pro23His الأكثر انتشارا.