OTOF
قراءة متعمقة

Fukushima K؛ Ramesh A؛ Srisailapathy CR؛ وآخرون (1996). "An autosomal recessive nonsyndromic form of sensorineural hearing loss maps to 3p-DFNB6". Genome Res. ج. 5 ع. 3: 305–8. DOI:10.1101/gr.5.3.305. PMID:8593615. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Yasunaga S، Petit C (2000). "Physical map of the region surrounding the OTOFERLIN locus on chromosome 2p22-p23". Genomics. ج. 66 ع. 1: 110–2. DOI:10.1006/geno.2000.6185. PMID:10843812.
Adato A، Raskin L، Petit C، Bonne-Tamir B (2000). "Deafness heterogeneity in a Druze isolate from the Middle East: novel OTOF and PDS mutations, low prevalence of GJB2 35delG mutation and indication for a new DFNB locus". Eur. J. Hum. Genet. ج. 8 ع. 6: 437–42. DOI:10.1038/sj.ejhg.5200489. PMID:10878664.
Yasunaga S؛ Grati M؛ Chardenoux S؛ وآخرون (2000). "OTOF Encodes Multiple Long and Short Isoforms: Genetic Evidence That the Long Ones Underlie Recessive Deafness DFNB9". Am. J. Hum. Genet. ج. 67 ع. 3: 591–600. DOI:10.1086/303049. PMC:1287519. PMID:10903124. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Migliosi V؛ Modamio-Høybjør S؛ Moreno-Pelayo MA؛ وآخرون (2002). "Q829X, a novel mutation in the gene encoding otoferlin (OTOF), is frequently found in Spanish patients with prelingual non-syndromic hearing loss". J. Med. Genet. ج. 39 ع. 7: 502–6. DOI:10.1136/jmg.39.7.502. PMC:1735186. PMID:12114484. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Mirghomizadeh F؛ Pfister M؛ Apaydin F؛ وآخرون (2002). "Substitutions in the conserved C2C domain of otoferlin cause DFNB9, a form of nonsyndromic autosomal recessive deafness". Neurobiol. Dis. ج. 10 ع. 2: 157–64. DOI:10.1006/nbdi.2002.0488. PMID:12127154. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Mirghomizadeh F، Pfister M، Blin N، Pusch CM (2003). "Uncommon cytidine-homopolymer dimorphism in 5'-UTR of the human otoferlin gene". Int. J. Mol. Med. ج. 11 ع. 1: 63–4. DOI:10.3892/ijmm.11.1.63. PMID:12469219.
Varga R؛ Kelley PM؛ Keats BJ؛ وآخرون (2003). "Non-syndromic recessive auditory neuropathy is the result of mutations in the otoferlin (OTOF) gene". J. Med. Genet. ج. 40 ع. 1: 45–50. DOI:10.1136/jmg.40.1.45. PMC:1735255. PMID:12525542. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Piechotta K، Garbarini N، England R، Delpire E (2004). "Characterization of the interaction of the stress kinase SPAK with the Na+-K+-2Cl− cotransporter in the nervous system: evidence for a scaffolding role of the kinase". J. Biol. Chem. ج. 278 ع. 52: 52848–56. DOI:10.1074/jbc.M309436200. PMID:14563843.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Varga R؛ Avenarius MR؛ Kelley PM؛ وآخرون (2006). "OTOF mutations revealed by genetic analysis of hearing loss families including a potential temperature sensitive auditory neuropathy allele". J. Med. Genet. ج. 43 ع. 7: 576–81. DOI:10.1136/jmg.2005.038612. PMC:2593030. PMID:16371502. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Roux I؛ Safieddine S؛ Nouvian R؛ وآخرون (2006). "Otoferlin, defective in a human deafness form, is essential for exocytosis at the auditory ribbon synapse". Cell. ج. 127 ع. 2: 277–89. DOI:10.1016/j.cell.2006.08.040. PMID:17055430. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
| 0 | 1 |
| --- | --- |
معرفات كيميائية:  قاعدة بيانات التتابع المرجعي (RefSeq RNA): NM_194323  
| ع ن جينات الكروموسوم 2 | ع ن جينات الكروموسوم 2 |
| --- | --- |
جينات الكروموسوم 2:  SLC39A10  SH3BP4  LRPPRC  ARMC9  NAB1  REG3G  Translin  RGPD5  BIRC6  CAB39  BOLL  MPV17  LMAN2L  REG1A  COPS8  KLF11  PRPF40A  REG3A  WBP1  TMSB10  IL36A  SLC30A3  REEP1  DLX1  MRPL19  IL36G  RETSAT  EGR4  ADD2  GMCL1  MYT1L  SERPINE2  WDR33  PCBP1  MAPRE3  EPB41L5  MRPL30  SOX11  ITGB1BP1  HS1BP3  TLX2  EML4  PREB  HNRNPLL  ANTXR1  SPATS2L  CPSF3  PMS1  MALL  ATG9A  TMEM150  CLASP1  Dystrobrevin  FARP2  CRYGA  RTKN  EMILIN1  CBWD2  RIF1  OTX1  RAB6C  WNT10A  GTF3C2  PSME4  CIAO1  BCL11A  LPIN1  ANKZF1  IGFBP2  CCT4  MAP4K3  KCMF1  CRIPT  PIGF  ARHGEF4  DNER  CRYGC  SEMA4F  MRPS9  CCDC93  PCGF1  ASB3  TUBA4A  NPHP1  MAP3K19  TMEFF2  ROCK2  FAM136A  MYL1  HES6  MTIF2  Grancalcin  NCAPH  GBX2  CDC42EP3  LBH  CAPN10  TSG-6  IL36B  ABI2  HNRPA3  Matrilin-3  CDCA7  UBE2E3  ACTG2  HOXD9  FIGLA  SDPR  ECEL1  FBXO11  KANSL3  ALPPL2  NABP1  TGOLN2  CFC1  ACTR3  DPP10  RAPH1  ORC4  COMMD1  CUL3  INHA  PELI1  DNAJC10  ID2  SEPT2  ASTL  COPS7B  POLE4  KLF7  RAB10  LIMS2  OBSL1  AFF3  KBTBD10  GNLY  DYNC1I2  REL  MKI67IP  OTOF  ALS2  UBXD2  ZNF638  MEMO1  SP110  HOXD10  PGAP1  CCT7  TMBIM1  USP39  LYPD1  GREB1  NRBP1  REG1B  GDF7  RASGRP3  GKN1  PARD3B  XIRP2  ASB1  ATG16L1  RPS27A  ITM2C  CD302  CRYGB  HOXD4  PLEKHB2  DNAJB2  HOXD8  LRP1B  CYP26B1  EVA1A  IMMT  NOP58  ERLEC1  HOXD13  SNRPG  HDLBP  STAM2  SPRED2  IKZF2  RHOQ  SMC6  PEX13  BCL2L11  YIPF4  FMNL2  CYP27C1  CENPO  GCFC2  CYP20A1  LAPTM4A  RBMS1  IMP4  Spastin  GCC2  DTNB  HADHA  REV1  N-myc  ATRAID  CEP68  KDM3A  SNX17  MRPL33  RHOB  SIX2  DCTN1  SCG2  NCKAP1  MPHOSPH10  FOSL2  PRKRA  TXNDC9  VPS24  IL1RL2  FAM49A  AFTPH  PXDN  NLRC4  Dock10  DDEF2  HOXD3  TNRC15  TNS1  TRAK2  HOXD1  HOXD12  MRPS5  SSFA2  KIF1A  SEMA4C  FEZ2  RAMP1  EIF2B4  B3GNT7  LRRFIP1  TMEM18  IL1RL1  TNP1  DIS3L2  EFEMP1  SLC5A6  SESTD1  PSCDBP  CRIM1  IL1F10  Plakophilin-4  BCS1L  KIF3C  EIF4E2  LANCL1  ALS2CR8  SEPT10  MCFD2  RAB17  NIF3L1  MEIS1  NRXN1  MYO1B  PNO1  SMARCAL1  TSSC1  HECW2  ARPC2  IWS1  CREB1  HOXD11  DNAH7  ACTR1B  STRN  BCYRN1  SUPT7L  CCDC88A  EIF5B  IGFBP5 
بوابة طب
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة الكيمياء الحيوية
| 0 | 1 |
| --- | --- |
التصنيفات الطبية:  دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 603681  
المعرفات الخارجية:  Ensembl Transcript ID: ENST00000426958  نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1418195