أسباب مرض التوحد
الدليل الوراثي في التوحد

هناك العديد من الدراسات الجينية تدعم الرأي القائل بأن التوحد عنصر وراثي، على سبيل المثال: أثبتت دراسة حديثة وجود صلة بين مرض التوحد وجين انجليرد 2 (EN2)، والتي قد تسهم في ما يصل إلى 40% من حالات التوحد في عموم السكان. ويساهم جين EN2 في التطور العصبي الطبيعي. وتقدم الدراسة دليلا جينيا إضافيا وهو أن جين EN2 قد يؤهب لاضطراب طيف التوحد، ويقترح المؤلفان أن الاضطرابات في التعبير عن الجين EN2 يمكن أن يغير بشكل كبير نمو الدماغ الطبيعي ".
وهناك أدلة متزايدة على أن الناس الذين يعانون من اضطرابات طيف التوحد (ASDs) لديها خلل في نظام هرمون السيروتونين. على سبيل المثال: فإنه تم الإبلاغ عن التعدد الوظيفي للالسيروتونين الجيني الناقل منطقة المروج للتباحث في خطر اضطرابات طيف التوحد، ولتؤثر على حجم المادة الرمادية القشرية في الأطفال الصغار.. النتائج تزيد من إمكانية العلاقة بين تعدد أشكال السيروتونين وتركيبة الدماغ في اضطرابات طيف التوحد التركيب قد يختلف بوصفها وظيفة من العمر و/ أو التشخيص الفرعي لاضطرابات طيف التوحد.
• الجينات وحدها لا يمكن أن تفسر الزيادة في حالات التوحد بين 1990-2000 (870٪). إذا كانت الوراثة هي إلقاء اللوم على كل جيل يكون لديه نفس حالات التوحد. بينما هناك جينات التي تهيئ للتوحد، ونحن نعرف أن هناك عنصر وراثي لمرض التوحد، وعلم الوراثة وحده لا يمكن أن يفسر الارتفاع الحالي للتوحد في الدول الصناعية. هذا يترك المواد الغذائية والسموم تتفاعل مع نقاط الضعف الوراثية كأقوى المرشحين مثل العوامل المسببة للتوحد.
•سلامة أغشية الخلايا التي تحمي كل خلية يمكن أن تصبح ضعيفة، وترك الخلايا عرضة للخطر. إن هناك الكثير من الدعم في الدراسات الحيوانية والبشرية أن انخفاض امتصاص الأحماض الدهنية أوميغا 3 الناتج في أغشية الخلايا وضعف واضطرابات النمو العصبي. وهناك أدلة متزايدة على أن أوجه القصور في الأحماض الدهنية أو اختلالاتها قد يسهم في الاضطرابات العصبية النمائية في مرحلة الطفولة. العشوائية الحالية، التجارب المزدوجة، ومراقبة علاج بديل لمدة 6 أسابيع وهو اختبار تجريبي مؤخرا للتحقيق من الآثار المترتبة على 1.5 غرام من الأحماض الدهنية أوميغا 3 (EPA وDHA) مكملات في الأطفال الذين يعانون من اضطرابات التوحد يرافقه نوبات الغضب الشديد، والعدوان، وسلوك الاضرار بالنفس فقد لقي النجاح من أحماض أوميغا 3 الدهنية على الدواء البديل وتقديم أدلة على أن أحماض أوميغا 3 الدهنية قد يكون علاجا فعالا للأطفال المصابين بالتوحد.
• النقص في العناصر الغذائية الأساسية في نظامنا الغذائي الحديث، مثل الزنك والسيلينيوم، فيتامين ب 12، فيتامين ب 6 فيتامين دال، وحمض الفوليك، فقد يؤثر على التطور العصبي ويؤدي إلى الضعف في الأغشية الخلوية والعمليات الداخلية للخلايا. نقاط الضعف هذه تجعله عرضة للتأثير المدمر في معظم الأحيان من المستضدات البيئية والسموم. وقد استخدمت المكملات الغذائية في عدد من الدراسات والتي نجحت في تحسين وظائف المخ والسلوك عند الأطفال الذين يعانون من التوحد.
• اختراق المنشطات الأفيونية ;نظرية فائض الأفيونية: اقترح بانكسب في عام 1979 «فائض المواد الأفيونية» نظرية التوحد. ووجد باحثون آخرون أن الببتيدات الأفيونية («اكسورفينز» المشتقة من بروتينات الطعام المهضوم جزئيا) في البول من الأفراد الذين يعانون من التوحد. إن الجزيئات بهذا الحجم عادةً لا تعبر الغشاء المخاطي للأمعاء. ذكر ريشلت والزملاء العاملين في النرويج أن مستويات اكسورفينز أعلى بكثير في البول لدى 315 طفلا يعانون من التوحد من ثمانية بلدان مختلفة مقارنة مع 143 من الأطفال العاديين. وكانت المستويات الوسطية مرتفعة تقريبا ضعفي في الأطفال الذين يعانون من التوحد. قام ريشلت وآخرون مؤخرا بتحديث نظرية فائض الأفيونية لمرض التوحد. ووجد الباحثون أن «الاكسورفينز الأفيونية» المستمدة من الكازين (بروتين الحليب) والغلوتين (من الحبوب) عبرت حاجز الدم للدماغ وتسبب «اللامبالاة الاجتماعية» وهي أعراض ظهرت في حيوانات التجارب، وكذلك عدم القدرة على التفريق المحفزات الأساسية من المحفزات غير الأساسية. ووجد الباحثون أن الببتيد في بول المتوحدين يزيد محتوى الصفائح الدموية من السيروتونين، الذي هو أيضا نتيجة شائعة في التوحد. وقد تم ربط تغيير توافر مادة السيروتونين ل«الإصرار على التماثل،» تذكرنا باضطراب طيف التوحد. وقد حاولوا تبرير جميع الخصائص الأخرى للتوحد وفقا لهذا النموذج، مما يشير إلى أن مرض التوحد يستند إلى خطأ تعدد الأشكال الجينية لهضم الببتيد، وربما الإنزيم أمينوببتيداز الرابع (DPP IV)، وأن النشاط منبه الدماغ من اكسورفينز يمكن أن يفسر معظمه، إن لم يكن كلها، وأعراض التوحد. على الرغم من أن هناك حاجة إلى مزيد من الأبحاث السريرية لإثبات الصحة النسبية لهذه الفرضية، فإن كثير من آباء وأمهات الأطفال المصابين بالتوحد أعلنوا عن تحسينات كبيرة على النظام الغذائي الخالي من منتجات الألبان والغلوتين.
• المستضدات (مادة أجنبية سامة، والمعادن الثقيلة والفيروسات والبكتيريا) تهاجم الخلايا الضعيفة وتلحق الضرر بها، مما أدى إلى توقف الخلايا عن تنفذ وظيفتها بشكل طبيعي. يمكن للمستضدات اتلاف أو تغيير الشفرة الوراثية في الخلية، مما يسبب خللاً في الخلية.
• وهناك شواهد على أن نظام المثيلة المختل قد يؤدي لتغيير جيني غير طبيعي مما يؤدي إلى ظهور خلايا مختلة. فيتامين ب12، حمض الفوليك، فيتامين ب6 والمغنيسيوم يلعب دورا مركزيا في تنظيم عمليات الميثيل. يمكن أن يتعارض المثيلة غير طبيعي مع اروتين ميتالوثينين الذي ينظم نسب الزنك / النحاس والمعادن الأخرى في أغشية الخلايا. ويمكن أن يؤدي ضعف الهيكل الخلوي إلى اضطرابات نظامية متعددة، مما يؤثر على الجهاز الهضمي، والمناعة والغدد الصماء والجهاز العصبي المركزي.
• التوازن الدقيق بين البكتيريا النافعة والضارة في الأمعاء يمكن أن يخل من المضادات الحيوية، والمواد الحافظة والمواد المضافة السامة والسموم البيئية، مما يؤدي إلى حالة تعرف باسم دايسبايوسيس المعوية (وهي حالة يتم بموجبها توزيع أنواع البكتيريا في الأمعاء بشكل غير طبيعي). البكتيريا الانتهازية في الجهاز الهضمي قد تهيج جدار الأمعاء الضعيفة مما يؤدي إلى متلازمة القولون العصبي، راشح القناة الهضمية وحساسيات الأغذية. كشفت البحوث التي أجريت مؤخرا عن أمراض في الجهاز الهضمي للأطفال الذين يعانون من التوحد. علم الأمراض، وقد ذكر أن تمتد المريء إلى القولون، قد وصف هنا جنبا إلى جنب مع دراسات أخرى تشير إلى وجود علاقة بين النظام الغذائي وشدة الأعراض التي تظهر في مرض التوحد. والدليل على أن هناك ضعف في نفاذية الأمعاء في التوحد فقد تم مراجعة، وتناقش مختلف النظريات كيف لراشح القناة الهضمية أن تيطور. وأخيرا، بعض السبل التي انخفضت قيمتها ناقشت وظيفة الجهاز الهضمي وأنه قد يؤثر على وظائف المخ.
• بعض أنواع البكتيريا تنتج مقداراً ضئيلاً من الأمينات. عندما تكون هذه البكتيريا متضخمة، فإنها يمكن أن تنتج كميات كبيرة من الأمينات. ودلت الاكتشافات الأخيرة في علم الأعصاب أن هناك مواقع للمستقبلات في نفس المناطق في الدماغ كناقل عصبي (ناقل كيميائي) المستقبلات، تشير إلى أن فرط نمو بكتيريا الأمعاء يؤثر على وظائف الدماغ. وتشير هذه النتيجة أن الأمينات الزائدة يمكن أن يؤدي إلى تشوش إشارات المخ وتؤثر على التعلم والانتباه والمزاج. في نمو الدماغ هذا يمكن أن يكون له آثار خطيرة في التأثير على التطور.
• غيرها من البكتيريا تنتج العديدات السكرية الشحمية التي يمكن أن تتسبب في عدد لا يحصى من الآثار التخريبية في الدماغ، مما يؤثر على الذاكرة والتعلم والانتباه والمزاج. وهي التهابات شديدة. عادة العديدات السكرية الشحمية لا يمكن أن تعبر بطانة الأمعاء ما لم يكن هناك أحشاء راشحة (زيادة نفاذية الأمعاء) في هذه الحالة يمكن أن تدخل مجرى الدم وتحمل إلى الدماغ.