PHOX2B
قراءة متعمقة

Glas J، Seiderer J، Pasciuto G، وآخرون (2009). "rs224136 on chromosome 10q21.1 and variants in PHOX2B, NCF4, and FAM92B are not major genetic risk factors for susceptibility to Crohn's disease in the German population". Am. J. Gastroenterol. ج. 104 ع. 3: 665–72. DOI:10.1038/ajg.2008.65. PMID:19262523.
Gaultier C، Trang H، Dauger S، Gallego J (2005). "Pediatric disorders with autonomic dysfunction: what role for PHOX2B?". Pediatr. Res. ج. 58 ع. 1: 1–6. DOI:10.1203/01.PDR.0000166755.29277.C4. PMID:15901893.
Liu CP، Li XG، Lou JT، وآخرون (2009). "Association analysis of the PHOX2B gene with Hirschsprung disease in the Han Chinese population of Southeastern China". J. Pediatr. Surg. ج. 44 ع. 9: 1805–11. DOI:10.1016/j.jpedsurg.2008.12.009. PMID:19735829.
Repetto GM، Corrales RJ، Abara SG، وآخرون (2009). "Later-onset congenital central hypoventilation syndrome due to a heterozygous 24-polyalanine repeat expansion mutation in the PHOX2B gene". Acta Paediatr. ج. 98 ع. 1: 192–5. DOI:10.1111/j.1651-2227.2008.01039.x. PMID:18798833.
Fan Y، Huang J، Kieran N، Zhu MY (2009). "Effects of transcription factors Phox2 on expression of norepinephrine transporter and dopamine beta-hydroxylase in SK-N-BE(2)C cells". J. Neurochem. ج. 110 ع. 5: 1502–13. DOI:10.1111/j.1471-4159.2009.06260.x. PMID:19573018.
McGaughey DM، Stine ZE، Huynh JL، وآخرون (2009). "Asymmetrical distribution of non-conserved regulatory sequences at PHOX2B is reflected at the ENCODE loci and illuminates a possible genome-wide trend". BMC Genomics. ج. 10: 8. DOI:10.1186/1471-2164-10-8. PMC:2630312. PMID:19128492.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Jennings LJ، Yu M، Zhou L، وآخرون (2010). "Comparison of PHOX2B testing methods in the diagnosis of congenital central hypoventilation syndrome and mosaic carriers". Diagn. Mol. Pathol. ج. 19 ع. 4: 224–31. DOI:10.1097/PDM.0b013e3181eb92ff. PMID:21051998.
Tu E، Bagnall RD، Duflou J، وآخرون (2010). "Post-mortem pathologic and genetic studies in "dead in bed syndrome" cases in type 1 diabetes mellitus". Hum. Pathol. ج. 41 ع. 3: 392–400. DOI:10.1016/j.humpath.2009.08.020. PMID:20004937.
Janoueix-Lerosey I، Schleiermacher G، Delattre O (2010). "Molecular pathogenesis of peripheral neuroblastic tumors". Oncogene. ج. 29 ع. 11: 1566–79. DOI:10.1038/onc.2009.518. PMID:20101209.
Longo L، Borghini S، Schena F، وآخرون (2008). "PHOX2A and PHOX2B genes are highly co-expressed in human neuroblastoma". Int. J. Oncol. ج. 33 ع. 5: 985–91. DOI:10.3892/ijo_00000086. PMID:18949361.
Hammel M، Klein M، Trips T، وآخرون (2009). "Congenital Central Hypoventilation Syndrome due to PHOX2b gene defects: inheritance from asymptomatic parents". Klin Padiatr. ج. 221 ع. 5: 286–9. DOI:10.1055/s-0029-1220941. PMID:19707990.
Arai H، Otagiri T، Sasaki A، وآخرون (2010). "Polyalanine expansion of PHOX2B in congenital central hypoventilation syndrome: rs17884724:A>C is associated with 7-alanine expansion". J. Hum. Genet. ج. 55 ع. 1: 4–7. DOI:10.1038/jhg.2009.109. PMID:19881470.
Lee P، Su YN، Yu CJ، وآخرون (2009). "PHOX2B mutation-confirmed congenital central hypoventilation syndrome in a Chinese family: presentation from newborn to adulthood". Chest. ج. 135 ع. 2: 537–44. DOI:10.1378/chest.08-1664. PMID:19201717.
Wu HT، Su YN، Hung CC، وآخرون (2009). "Interaction between PHOX2B and CREBBP mediates synergistic activation: mechanistic implications of PHOX2B mutants". Hum. Mutat. ج. 30 ع. 4: 655–60. DOI:10.1002/humu.20929. PMID:19191321.
Trochet D، Mathieu Y، Pontual L، وآخرون (2009). "In Vitro studies of non poly alanine PHOX2B mutations argue against a loss-of-function mechanism for congenital central hypoventilation". Hum. Mutat. ج. 30 ع. 2: E421-31. DOI:10.1002/humu.20923. PMID:19058226.
Dubreuil V، Thoby-Brisson M، Rallu M، وآخرون (2009). "Defective respiratory rhythmogenesis and loss of central chemosensitivity in Phox2b mutants targeting retrotrapezoid nucleus neurons". J. Neurosci. ج. 29 ع. 47: 14836–46. DOI:10.1523/JNEUROSCI.2623-09.2009. PMID:19940179.
Serra A، Häberle B، König IR، وآخرون (2008). "Rare occurrence of PHOX2b mutations in sporadic neuroblastomas". J. Pediatr. Hematol. Oncol. ج. 30 ع. 10: 728–32. DOI:10.1097/MPH.0b013e3181772141. PMID:19011468.
Rudzinski E، Kapur RP (2010). "PHOX2B immunolocalization of the candidate human retrotrapezoid nucleus". Pediatr. Dev. Pathol. ج. 13 ع. 4: 291–9. DOI:10.2350/09-07-0682-OA.1. PMID:19888871.
Larkin EK، Patel SR، Goodloe RJ، وآخرون (2010). "A candidate gene study of obstructive sleep apnea in European Americans and African Americans". Am. J. Respir. Crit. Care Med. ج. 182 ع. 7: 947–53. DOI:10.1164/rccm.201002-0192OC. PMC:2970865. PMID:20538960.
Lee JJ، Essers JB، Kugathasan S، وآخرون (2010). "Association of linear growth impairment in pediatric Crohn's disease and a known height locus: a pilot study". Ann. Hum. Genet. ج. 74 ع. 6: 489–97. DOI:10.1111/j.1469-1809.2010.00606.x. PMC:2955808. PMID:20846217.
| 0 | 1 |
| --- | --- |
معرفات كيميائية:  قاعدة بيانات التتابع المرجعي (RefSeq RNA): NM_003924  
| ع ن جينات الكروموسوم 4 | ع ن جينات الكروموسوم 4 |
| --- | --- |
جينات الكروموسوم 4:  CSN2  NKX3-2  ZFYVE28  TLR10  TBC1D9  MOBKL1A  CENTD1  STATH  LDB2  RASL11B  MEPE  OTUD4  YTHDC1  DCUN1D4  TNIP2  MRPL1  KCTD8  PDS5A  RBM47  SLC9B2  COPS4  GYPE  PGDS  IRF2  UTP3  ING2  DCHS2  HMGB2  NEIL3  WDFY3  CENPC1  SFRP2  EMCN  HAUS3  ANKRD17  SEC24D  أميلوبلاستين  TMPRSS11B  WDR1  USO1  SMARCAD1  ARFIP1  TMPRSS11F  PSAPL1  METTL14  SLIT2  CLDN22  INTS12  ENAM  FAT4  H2AFZ  CYP4V2  ANTXR2  HSPA4L  PGRMC2  POU4F2  LGI2  BBS12  STAP1  LYAR  TLR6  APBB2  LETM1  CC2D2A  PABPC4L  INPP4B  MAB21L2  WFS1  NCAPG  MMAA  CRMP1  DMP1  سينابتوبودين 2  CEP135  S100P  MFSD8  SEC31A  SHROOM3  AFAP1  FBXW7  TLL1  FABP2  Epiregulin  ADD1  CXCL13  LRIT3  LCORL  SMIM20  NUDT6  CXCL10  CCNG2  UBE1L2  GPM6A  KIAA1530  SPRY1  LSM6  FAM198B  MRFAP1  DAPP1  LIMCH1  FGFBP1  ZNF330  SEPT11  SPINK2  NKX6-1  LRBA  HOPX  DKK2  PPP3CA  CLCN3  SMARCA5  DUX4  CSN1S1  MLF1IP  FBXL5  PCDH10  AP1AR  SDAD1  THAP6  HNRPDL  KCNIP4  HGFAC  ATOH1  PCDH18  SGCB  SPATA5  PLRG1  CYTL1  MXD4  RAB33B  FAM47E-STBD1  UNC5C  RCHY1  GUF1  TBC1D1  RGS12  HIP2  PHOX2B  PCDH7  NOA1  EXOC1  ELF2  Nephronectin  MSMO1  BBS7  Calmegin  HHIP  TACC3  MFSD7  GRXCR1  Afamin  MIR1269A  Neurogenin-2  CISD2 
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة طب
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
| 0 | 1 |
| --- | --- |
التصنيفات الطبية:  دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 603851  
المعرفات الخارجية:  Ensembl Transcript ID: ENST00000226382  نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1418697