داء باتن
التشخيص

نظرا لكون داء باتن مرضا نادر الحدوث، فقد يقع المريض ضحية لتشخيص خاطئ، الشئ قد يؤدي إلى زيادة النفقات الطبية والإجهاد الأسري، وإمكانية اتباع أشكال علاج غير صحيحة يمكن أن تؤدي في النهاية إلى تفاقم حالة المريض. لكن مع ذلك، يمكن تشخيص مرض باتن إذا تم اكتشافه بشكل صحيح. ضعف البصر مثلا هو أكثر الأعراض التي يمكن ملاحظتها بشكل واضح للكشف عن هذا المرض. حيث أن أي شك في صحة عين المريض كيفما كاد قد يكون مؤشرا لاصابة الطفل بالمرض. يجب أولا فحص الأطفال أو أي شخص يشتبه في إصابته بمرض باتن من قبل طبيب عيون أو أخصائي نظارات. حيث يتم إجراء فحص قاع العينين، الذي يساعد في الكشف عن تشوهات ضعف الرؤية الشائعة، على غرار دقة طبقة ظهارة الشبكية في البقعة المركزية. على الرغم من أن هذا الفحص يمكن أن يؤشر أيضا لوجود مجموعة متنوعة من الأمراض الأخرى، فينبغي أن ينظر لفقدان الخلايا العينية على أنها إشارة تحذير من مرض باتن. إذا تأكد الاشتباه في مرض باتن، يتم اللجوء إلى إجراء مجموعة متنوعة من الاختبارات الأخرى للمساعدة في تأكيد التشخيص بدقة، من بينها:
اختبارات الدم أو البول، التي يمكن أن تساعد في كشف الحالات الشادة التي قد تشير إلى مرض باتن. على سبيل المثال، تم العثور على مستويات عالية من الدوليكول في بول العديد من الأفراد المصابين بمرض باتن. في حالة وجود خلايا دم بيضاء مجوفة تحتوي على ثقوب أو تجاويف (تمت ملاحظتها بواسطة تحليل اللطاخة الدموية المجهرية)، إلى جانب نتائج أخرى تؤشر لمرض باتن، فإن كل ذلك يشير إلى وجود مرض باتن في شكله الذي يصيب الأحداث، والذي يحدث كنيجة لوجود طفرات في جين الCLN3.
أخذ عينات من الجلد أو الأنسجة، عن طريق استخلاص عينة صغيرة من الأنسجة، يتم فحصها تحت المجهر الإلكتروني. الشئ الذي يمكن الأطباء من الكشف عن الرواسب النوعية لمرض باتن. تكون هذه الرواسب شائعة في أنسجة بعينها، على غرار الجلد والعضلات والملتحمة والمستقيم. تعد هذه التقنية التشخيصية مفيدة للغاية، ولكن هناك اختبارات أخرى أكثر موثوقية منها يمكن الاعتماد عليها لتشخيص مرض باتن.
تخطيط أمواج الدماغ (EEG)، تستخدم هذه التقنية مجسات خاصة ملحقة بفروة رأس الشخص. تعمل هذه المجسات على تسجل الإشارات الكهربائية القادمة من الدماغ، الشئ الذي يسمح للخبراء الطبيين بتحليل أنماط النشاط الكهربائي للدماغ، لمراقبة ما إذا كان المريض يعاني من نوبات.
الدراسات الكهربائية للعيون، تستخدم كما سبق ذكره، بسبب كون فقدان البصر هي السمة الأكثر شيوعا لمرض باتن. حيث أن الاستجابات البصرية المثارة والتخطيط الكهربائي للشبكية، هي اختبارات فعالة للكشف عن مختلف حالات العين الشائعة المرتبطة بمرض باتن الطفولي.
التصوير المقطعي (CT) أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)، التي تسمح للأطباء بأخد صور تفصيلية للدماغ بشكل أفضل. حيث يتم الاستعانة في تقنية التصوير بالرنين المغناطيسي بمجالات مغناطيسية وموجات راديوية للمساعدة في إنشاء صور مفصلة للدماغ. في حين تستعمل تقنية التصوير المقطعي بغرض إنشاء صورة مفصلة لأنسجة الدماغ وهياكله بالاستعانة بالأشعة السينية وأجهزة الكمبيوتر. يمكن لكلتا التقنيتين المساعدة في عملية الكشف عن مناطق الدماغ المتحللة أو الضامرة لدى الأشخاص الذين يعانون من مرض باتن.
قياس النشاط الانزيمي الخاص بمرض باتن الذي يساعد في تأكيد تشخيصات بعض الطفرات المختلفة الناتجة.
تحليل الحمض النوي، الذي يمكن استخدامه هو الآخر للمساعدة في تأكيد تشخيص مرض باتن. عندما تُعرف الطفرة، يمكن أيضًا استخدام تحليل الحمض النووي للكشف عن الناقلات غير المتضررة في هذا الحالة. في حالة ما إذا لم يتم تحديد طفرة عائلية أو إذا كانت الطفرات الشائعة غير موجودة، فالتطورات الجزيئية الحديثة كفيلة بذلك، حيث جعلت من الممكن التعرف على التسلسل الكامل لجميع الجنات المعروفة، الشئ الذي زاد من فرص العثور على الطفرات المسؤولة عن مرض باتن.