فقر الدم الخبيث
التشخيص

قد تعني الطبيعة الخبيثة للمرض أن التشخيص قد يكون متأخرا. التشخيص ليس واضحا دائما ويمكن أن يكون صعبا ويمكن أن يستغرق ما يصل إلى عدة سنوات لتلقي التشخيص منذ بداية الأعراض ويتم تشخيص ما يقرب من 60٪ من المتضررين بشكل خاطئ أو لم يتم تشخيصهم في البداية على الإطلاق. يكون هناك احتمال الإصابة بفقر الدم الخبيث إذا كانت عينة الدم للمريض تظهر خلايا دم حمراء ضخمة، هشة، وغير ناضجة تسمى الأرومات الضخمة. يتطلب تشخيص فقر الدم الخبيث أولا إظهار فقر الدم الضخم الأرومات من خلال إجراء تعداد دم كامل ومسحة الدم، تقيم متوسط حجم الكرية الوسطي (MCV)، وكذلك، متوسط تركيز الهيموجلوبين الكروي (MCHC). يتم التعرف على المرض مع ارتفاع MCV (فقر الدم كبير الكريات) وMCHC طبيعي (فقر الدم الطبيعي الصبغي). وعادة ما تتواجد الخلايا البيضاوية أيضا على مسحة الدم، والسمة المرضية لفقر الدم الضخم الأرومات (الذي يشمل فقر الدم الخبيث) هي العدلات كثيرة التجزئة. يمكن أن تسبق الأعراض النفسية العصبية العلامات الدموية وغالبا ما تكون مظهرا من مظاهر المرض.
مستويات مصل فيتامين بي12 في الدم تستخدم للكشف عن نقصه، لكنها لا تميز أسبابه. يمكن أن تكون مستويات فيتامين بي12 مرتفعة أو منخفضة بشكل خاطئ وتختلف بيانات الحساسية والنوعية على نطاق واسع. يمكن العثور على مستويات المصل الطبيعية في حالات النقص في حالة تواجد أمراض الكبد، اضطرابات التكاثر النقوي، نقص ترانسكوبالامين الثاني، أو فرط بكتيريا الأمعاء الدقيقة. قد تحدث المستويات المنخفضة من فيتامين بي12 في الدم بسبب عوامل أخرى غير نقص فيتامين بي12، مثل نقص حمض الفوليك، الحمل، استخدام وسائل منع الحمل، نقص الهابتوكورين، والورم النخاعي المتعدد. قد تحدت مستويات المصل المرتفعة بسبب جرعات عالية من مكملات فيتامين بي12، وجود أجسام مضادة للعامل الجوهري، أو بسبب مرض كامن.
وجود الأجسام المضادة لخلايا المعدة الجدارية والعامل المعدي الجوهري أمر شائع في فقر الدم الخبيث. إلا أن هذه الأجسام المضادة متواجدة في اضطرابات ذاتية أخرى وأيضا في 10% من الأفراد الأصحاء؛ ومع ذلك، حوالي 85% من مرضى فقر الدم الخبيث لديهم أجسام مضادة للخلايا الجدارية، مما يعني أنها دلالة دقيقة للمرض. تكون الأجسام المضادة للعامل المعدي الجوهري أقل حساسية بكثير من الأجسام المضادة للخلايا الجدارية، ولكنها أكثر تحديدا. حيث أن نصف مرضى فقر الدم الخبيث يحملون الاجسام المضادة للعامل الجوهري وانها نادرا جدا ما توجد في اضطرابات أخرى. يمكن أن تميز اختبارات الأجسام المضادة هذه بين فقر الدم الخبيث وسوء امتصاص بي12-الغذائي.
يحدث تراكم بعض المستقلبات في نقص فيتامين بي12 بسبب دوره في عمليات التمثيل الغذائي والوظائف الخلوية. يمكن قياس حمض الميثيل مالونيك (MMA) في كل من الدم والبول، في حين يتم قياس الهوموسيستين فقط في الدم. حيث إن الزيادة في نسب كلاهما يساعد في التفريق بين نقص فيتامين بي12 ونقص حمض الفوليك، ذلك لأن زيادة نسبة الهوموسيستين وحده دليل على نقص الأخير.
80-90% من مرضى فقر الدم الخبيث يملكون نسب مرتفعة من الغاسترين، لكن هذه النسب المرتفعة موجودة أيضا في حالات التهابات المعدة. انخفاض مستويات البيبسينوجين الأول أو انخفاض نسبة البيبسينوجين 1 إلى نسبة البيبسين 2 قد تكون موجودة أيضا، على الرغم من أن هذه النتائج أقل دقة بالنسبة إلى فقر الدم الخبيث ويمكن العثور عليها في سوء امتصاص فيتامين بي12 وأشكال أخرى من التهابات المعدة.
يجب تأكيد تشخيص التهاب المعدة الضموري من النوع أ عن طريق تنظير المعدة والخزعة التدريجية. حوالي 90٪ من الأفراد الذين يعانون من فقر الدم الخبيث لديهم أجسام مضادة للخلايا الجدارية؛ ومع ذلك، فإن 50٪ فقط من جميع الأفراد من عامة السكان الذين يعانون من هذه الأجسام المضادة يعانون من فقر الدم الخبيث.