SGCE
قراءة متعمقة

Nygaard TG، Raymond D، Chen C، وآخرون (1999). "Localization of a gene for myoclonus-dystonia to chromosome 7q21-q31". Ann. Neurol. ج. 46 ع. 5: 794–8. DOI:10.1002/1531-8249(199911)46:5<794::AID-ANA19>3.0.CO;2-2. PMID:10554001.
Barresi R، Moore SA، Stolle CA، وآخرون (2001). "Expression of gamma -sarcoglycan in smooth muscle and its interaction with the smooth muscle sarcoglycan-sarcospan complex". J. Biol. Chem. ج. 275 ع. 49: 38554–60. DOI:10.1074/jbc.M007799200. PMID:10993904.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Zimprich A، Grabowski M، Asmus F، وآخرون (2001). "Mutations in the gene encoding epsilon-sarcoglycan cause myoclonus-dystonia syndrome". Nat. Genet. ج. 29 ع. 1: 66–9. DOI:10.1038/ng709. PMID:11528394.
Fanin M، Angelini C (2002). "Defective assembly of sarcoglycan complex in patients with beta-sarcoglycan gene mutations. Study of aneural and innervated cultured myotubes". Neuropathol. Appl. Neurobiol. ج. 28 ع. 3: 190–9. DOI:10.1046/j.1365-2990.2002.00389.x. PMID:12060343.
Asmus F، Zimprich A، Tezenas Du Montcel S، وآخرون (2002). "Myoclonus-dystonia syndrome: epsilon-sarcoglycan mutations and phenotype". Ann. Neurol. ج. 52 ع. 4: 489–92. DOI:10.1002/ana.10325. PMID:12325078.
Klein C، Liu L، Doheny D، وآخرون (2002). "Epsilon-sarcoglycan mutations found in combination with other dystonia gene mutations". Ann. Neurol. ج. 52 ع. 5: 675–9. DOI:10.1002/ana.10358. PMID:12402271.
Müller B، Hedrich K، Kock N، وآخرون (2003). "Evidence that paternal expression of the epsilon-sarcoglycan gene accounts for reduced penetrance in myoclonus-dystonia". Am. J. Hum. Genet. ج. 71 ع. 6: 1303–11. DOI:10.1086/344531. PMC:378568. PMID:12444570.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Smallwood A، Papageorghiou A، Nicolaides K، وآخرون (2004). "Temporal regulation of the expression of syncytin (HERV-W), maternally imprinted PEG10, and SGCE in human placenta". Biol. Reprod. ج. 69 ع. 1: 286–93. DOI:10.1095/biolreprod.102.013078. PMID:12620933.
Grabowski M، Zimprich A، Lorenz-Depiereux B، وآخرون (2003). "The epsilon-sarcoglycan gene (SGCE), mutated in myoclonus-dystonia syndrome, is maternally imprinted". Eur. J. Hum. Genet. ج. 11 ع. 2: 138–44. DOI:10.1038/sj.ejhg.5200938. PMID:12634861.
Maréchal L، Raux G، Dumanchin C، وآخرون (2004). "Severe myoclonus-dystonia syndrome associated with a novel epsilon-sarcoglycan gene truncating mutation". Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. ج. 119 ع. 1: 114–7. DOI:10.1002/ajmg.b.10062. PMID:12707948.
Foncke EM، Klein C، Koelman JH، وآخرون (2004). "Hereditary myoclonus-dystonia associated with epilepsy". Neurology. ج. 60 ع. 12: 1988–90. DOI:10.1212/01.wnl.0000066020.99191.76. PMID:12821748.
Hillier LW، Fulton RS، Fulton LA، وآخرون (2003). "The DNA sequence of human chromosome 7". Nature. ج. 424 ع. 6945: 157–64. DOI:10.1038/nature01782. PMID:12853948.
Clark HF، Gurney AL، Abaya E، وآخرون (2003). "The secreted protein discovery initiative (SPDI), a large-scale effort to identify novel human secreted and transmembrane proteins: a bioinformatics assessment". Genome Res. ج. 13 ع. 10: 2265–70. DOI:10.1101/gr.1293003. PMC:403697. PMID:12975309.
Kock N، Kasten M، Schüle B، وآخرون (2004). "Clinical and genetic features of myoclonus-dystonia in 3 cases: a video presentation". Mov. Disord. ج. 19 ع. 2: 231–4. DOI:10.1002/mds.10635. PMID:14978685.
Nishiyama A، Endo T، Takeda S، Imamura M (2004). "Identification and characterization of epsilon-sarcoglycans in the central nervous system". Brain Res. Mol. Brain Res. ج. 125 ع. 1–2: 1–12. DOI:10.1016/j.molbrainres.2004.01.012. PMID:15193417.
Asmus F، Schoenian S، Lichtner P، وآخرون (2005). "Epsilon-sarcoglycan is not involved in sporadic Gilles de la Tourette syndrome". Neurogenetics. ج. 6 ع. 1: 55–6. DOI:10.1007/s10048-004-0206-z. PMID:15627203.
Valente EM، Edwards MJ، Mir P، وآخرون (2005). "The epsilon-sarcoglycan gene in myoclonic syndromes". Neurology. ج. 64 ع. 4: 737–9. DOI:10.1212/01.WNL.0000151979.68010.9B. PMID:15728306.
| 0 | 1 |
| --- | --- |
معرفات كيميائية:  قاعدة بيانات التتابع المرجعي (RefSeq RNA): NM_001362809  
| ع ن جينات الكروموسوم 7 | ع ن جينات الكروموسوم 7 |
| --- | --- |
جينات الكروموسوم 7:  ARF5  RAPGEF5  AP1S1  ASZ1  RASA4B  GJC3  GNB2  SFRP4  HOXA6  KMT2E  LSM5  TRA2A  CLCN1  IRF5  HRBL  CPED1  PRSS2  GNG11  CYTH3  NUB1  PCLO  SEC61G  SEMA3C  SMARCD3  NPTX2  HOXA11  ORC5  PEX1  NUDCD3  MRPS33  RINT1  SEPT7  CPSF4  ZP3  MPP6  DFNA5  CCT6A  IGFBP1  CLDN12  FAM62B  TMED4  MEOX2  PPP1R17  MTPN  COG5  NOM1  PILRA  CADPS2  Drebrin-like  EIF3B  BRAT1  ZNF655  FSCN3  TSPAN13  YKT6  ARHGEF35  ERV3  TFEC  ZSCAN21  TMEM130  ABCB4  LRRC17  AOAH  GLCCI1  TMEM196  ARPC1A  RSPH10B  IGF2BP3  ZKSCAN1  PKD1L1  GET4  ZNF3  NOD1  SSBP1  STK17A  SLC12A9  DDX56  AP4M1  ZC3HAV1  ING3  NCAPG2  ZKSCAN5  ZNF277P  LUC7L2  CLDN3  FSCN1  Caldesmon  FBXO24  LMBR1  Transportin-3  PLEKHA8  ARL4A  MPLKIP  KDM7A  SCRN1  EMID2  SPDYE1  GNA12  PDAP1  CNOT4  AZGP1  PAX4  RBM28  JAZF1  BET1  NUPL2  CTTNBP2  GTF2IRD1  RBM33  LAMTOR4  STYXL1  FEZF1  GCC1  TMEM106B  MRPL32  INTS1  PAXIP1  ZMIZ2  MNX1  POM121  RP9  FOXK1  IQCE  CYP2W1  HOXA13  SYPL1  SSC4D  TRIP6  PVRIG  WNT16  FKBP9  Beta-actin  SAMD9  ARHGEF5  KDELR2  CHCHD2  PEG10  SDK1  SOSTDC1  HOXA2  BAIAP2L1  LRRC4  LAT2  CCM2  DPP6  RADIL  TAF6  MOGAT3  CCL24  SCIN  ETV1  GNAT3  CREB5  HEPACAM2  PDGFA  BCAP29  KLF14  LANCL2  FAM3C  TMEM176B  DLX6  HOXA4  CYP3A43  CLDN4  RNF32  DLX5  LSM8  MRPS17  ATP6V1F  CALN1  جزيئات التصاق الخلايا العصبونية  NOBOX  MRPS24  FAM20C  COPS6  DMTF1  PILRB  AUTS2  HOXA5  ST7  MTERF  STEAP4  WIPI2  C7orf31  CNTNAP2  GNGT1  HECW1  SEPT14  POT1  OSBPL3  PURB  DYNC1I1  HOXA3  HBP1  MTRNR2L6  PPP1R9A  PHTF2  Calumenin  H2AFV  DNAJB9  ATG9B  Muskelin  TMEM243  EXOC4  ACTL6B  NME8  HOXA7  SGCE  AGR3  EPHB6  LRCH4  ELMO1  PTPRN2  CLIP2  NXPH1  TAX1BP1 
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة طب
| 0 | 1 |
| --- | --- |
التصنيفات الطبية:  دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 604149  
المعرفات الخارجية:  Ensembl Transcript ID: ENST00000648936  نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1420008