فحوصات جينية وجينومية اختيارية
مراجع

↑  Stratified, personalised or P4 medicine: a new direction for placing the patient at the centre of healthcare and health education (Technical report). Academy of Medical Sciences. مايو 2015. مؤرشف من الأصل في 2016-10-27. اطلع عليه بتاريخ 2016-01-06.
↑  Chen Y، Zhao L، Wang Y، Cao M، Gelowani V، Xu M، وآخرون (مارس 2017). "SeqCNV: a novel method for identification of copy number variations in targeted next-generation sequencing data". BMC Bioinformatics. ج. 18 ع. 1: 147. DOI:10.1186/s12859-017-1566-3. PMC:5335817. PMID:28253855.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
↑  "Genotyping SNPs and Other Variants". Illumina. مؤرشف من الأصل في 2021-01-20.
↑  Cheung SW، Bi W (يونيو 2018). "Novel applications of array comparative genomic hybridization in molecular diagnostics". Expert Review of Molecular Diagnostics. ج. 18 ع. 6: 531–542. DOI:10.1080/14737159.2018.1479253. PMID:29848116.
↑  Li W، Olivier M (يناير 2013). "Current analysis platforms and methods for detecting copy number variation". Physiological Genomics. ج. 45 ع. 1: 1–16. DOI:10.1152/physiolgenomics.00082.2012. PMC:3544484. PMID:23132758.
↑  Shah PD، Nathanson KL (أغسطس 2017). "Application of Panel-Based Tests for Inherited Risk of Cancer". Annual Review of Genomics and Human Genetics. ج. 18: 201–227. DOI:10.1146/annurev-genom-091416-035305. PMID:28504904.
↑  Martin CL، Ledbetter DH (يونيو 2017). "Chromosomal Microarray Testing for Children With Unexplained Neurodevelopmental Disorders". JAMA. ج. 317 ع. 24: 2545–2546. DOI:10.1001/jama.2017.7272. PMC:7058144. PMID:28654998.
↑  Bumgarner R (يناير 2013). "Overview of DNA microarrays: types, applications, and their future". Current Protocols in Molecular Biology. Chapter 22: Unit 22.1. DOI:10.1002/0471142727.mb2201s101. ISBN:978-0471142720. PMC:4011503. PMID:23288464.
↑  Gregg AR، Skotko BG، Benkendorf JL، Monaghan KG، Bajaj K، Best RG، وآخرون (أكتوبر 2016). "Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics". Genetics in Medicine. ج. 18 ع. 10: 1056–65. DOI:10.1038/gim.2016.97. PMID:27467454.
↑  "Conditions Sreened by State". www.babysfirsttest.org. Baby's First Test. مؤرشف من الأصل في 2021-02-27. اطلع عليه بتاريخ 2017-06-19.
↑  "Screening Facts". Baby's First Test. مؤرشف من الأصل في 2021-03-08. اطلع عليه بتاريخ 2017-06-19.
↑  Peyron C، Pélissier A، Béjean S (أكتوبر 2018). "Preference heterogeneity with respect to whole genome sequencing. A discrete choice experiment among parents of children with rare genetic diseases". Social Science & Medicine. ج. 214: 125–132. DOI:10.1016/j.socscimed.2018.08.015. PMID:30179780.
↑  Milko LV، Rini C، Lewis MA، Butterfield RM، Lin FC، Paquin RS، وآخرون (يونيو 2018). "Evaluating parents' decisions about next-generation sequencing for their child in the NC NEXUS (North Carolina Newborn Exome Sequencing for Universal Screening) study: a randomized controlled trial protocol". Trials. ج. 19 ع. 1: 344. DOI:10.1186/s13063-018-2686-4. PMC:6022715. PMID:29950170.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
↑  "Help Me Understand Genetics Genetic Testing". Genetics Home Reference. 7 نوفمبر 2017. مؤرشف من الأصل في 2020-09-27.
↑  "What is a Genetic Test?". مؤرشف من الأصل في 2020-10-19.
↑  "Information about Genetic Testing". مؤرشف من الأصل في 2018-07-01.
↑  "Help Me Understand Genetics Genetic Testing". Genetics Home Reference. 7 نوفمبر 2017. مؤرشف من الأصل في 2020-09-27.
↑  Monaghan KG، Benkendorf J، Cherry AM، Gross SJ، Richards CS، Sutton VR، Watson MS (أبريل 2013). "ACMG Policy Statement. Risk categorization for oversight of laboratory-developed tests for inherited conditions". Genetics in Medicine. ج. 15 ع. 4: 314–5. DOI:10.1038/gim.2012.178. PMID:23348768.
↑  Egalite N، Groisman IJ، Godard B (أغسطس 2014). "Genetic counseling practice in next generation sequencing research: implications for the ethical oversight of the informed consent process". Journal of Genetic Counseling. ج. 23 ع. 4: 661–70. DOI:10.1007/s10897-014-9703-x. PMID:24664856.
↑  Clayton EW، McCullough LB، Biesecker LG، Joffe S، Ross LF، Wolf SM (2014). "Addressing the ethical challenges in genetic testing and sequencing of children". The American Journal of Bioethics. ج. 14 ع. 3: 3–9. DOI:10.1080/15265161.2013.879945. PMC:3950962. PMID:24592828.
↑  Botkin JR، Belmont JW، Berg JS، Berkman BE، Bombard Y، Holm IA، وآخرون (يوليو 2015). "Points to Consider: Ethical, Legal, and Psychosocial Implications of Genetic Testing in Children and Adolescents". American Journal of Human Genetics. ج. 97 ع. 1: 6–21. DOI:10.1016/j.ajhg.2015.05.022. PMC:4570999. PMID:26140447.
بوابة علم الوراثة