PEX1
قراءة متعمقة

Wanders RJ (2004). "Metabolic and molecular basis of peroxisomal disorders: a review". Am. J. Med. Genet. A. ج. 126 ع. 4: 355–75. DOI:10.1002/ajmg.a.20661. PMID:15098234.
Crane DI، Maxwell MA، Paton BC (2006). "PEX1 mutations in the Zellweger spectrum of the peroxisome biogenesis disorders". Hum. Mutat. ج. 26 ع. 3: 167–75. DOI:10.1002/humu.20211. PMID:16086329.
Naritomi K، Izumikawa Y، Ohshiro S، وآخرون (1990). "Gene assignment of Zellweger syndrome to 7q11.23: report of the second case associated with a pericentric inversion of chromosome 7". Hum. Genet. ج. 84 ع. 1: 79–80. DOI:10.1007/BF00210677. PMID:2606480.
Reuber BE، Germain-Lee E، Collins CS، وآخرون (1997). "Mutations in PEX1 are the most common cause of peroxisome biogenesis disorders". Nat. Genet. ج. 17 ع. 4: 445–8. DOI:10.1038/ng1297-445. PMID:9398847.
Portsteffen H، Beyer A، Becker E، وآخرون (1997). "Human PEX1 is mutated in complementation group 1 of the peroxisome biogenesis disorders". Nat. Genet. ج. 17 ع. 4: 449–52. DOI:10.1038/ng1297-449. PMID:9398848.
Faber KN، Heyman JA، Subramani S (1998). "Two AAA family peroxins, PpPex1p and PpPex6p, interact with each other in an ATP-dependent manner and are associated with different subcellular membranous structures distinct from peroxisomes". Mol. Cell. Biol. ج. 18 ع. 2: 936–43. PMC:108805. PMID:9447990.
Tamura S، Okumoto K، Toyama R، وآخرون (1998). "Human PEX1 cloned by functional complementation on a CHO cell mutant is responsible for peroxisome-deficient Zellweger syndrome of complementation group I." Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 95 ع. 8: 4350–5. Bibcode:1998PNAS...95.4350T. DOI:10.1073/pnas.95.8.4350. PMC:22492. PMID:9539740.
Tamura S، Shimozawa N، Suzuki Y، وآخرون (1998). "A cytoplasmic AAA family peroxin, Pex1p, interacts with Pex6p". Biochem. Biophys. Res. Commun. ج. 245 ع. 3: 883–6. DOI:10.1006/bbrc.1998.8522. PMID:9588209.
Geisbrecht BV، Collins CS، Reuber BE، Gould SJ (1998). "Disruption of a PEX1-PEX6 interaction is the most common cause of the neurologic disorders Zellweger syndrome, neonatal adrenoleukodystrophy, and infantile Refsum disease". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 95 ع. 15: 8630–5. Bibcode:1998PNAS...95.8630G. DOI:10.1073/pnas.95.15.8630. PMC:21127. PMID:9671729.
Collins CS، Gould SJ (1999). "Identification of a common PEX1 mutation in Zellweger syndrome". Hum. Mutat. ج. 14 ع. 1: 45–53. DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:1<45::AID-HUMU6>3.0.CO;2-J. PMID:10447258.
Tamura S، Matsumoto N، Imamura A، وآخرون (2001). "Phenotype-genotype relationships in peroxisome biogenesis disorders of PEX1-defective complementation group 1 are defined by Pex1p-Pex6p interaction". Biochem. J. ج. 357 ع. Pt 2: 417–26. DOI:10.1042/0264-6021:3570417. PMC:1221968. PMID:11439091.
Preuss N، Brosius U، Biermanns M، وآخرون (2002). "PEX1 mutations in complementation group 1 of Zellweger spectrum patients correlate with severity of disease". Pediatr. Res. ج. 51 ع. 6: 706–14. DOI:10.1203/00006450-200206000-00008. PMID:12032265.
Maxwell MA، Allen T، Solly PB، وآخرون (2003). "Novel PEX1 mutations and genotype-phenotype correlations in Australasian peroxisome biogenesis disorder patients". Hum. Mutat. ج. 20 ع. 5: 342–51. DOI:10.1002/humu.10128. PMID:12402331.
Scherer SW، Cheung J، MacDonald JR، وآخرون (2003). "Human chromosome 7: DNA sequence and biology". Science. ج. 300 ع. 5620: 767–72. Bibcode:2003Sci...300..767S. DOI:10.1126/science.1083423. PMC:2882961. PMID:12690205.
Matsumoto N، Tamura S، Fujiki Y (2003). "The pathogenic peroxin Pex26p recruits the Pex1p-Pex6p AAA ATPase complexes to peroxisomes". Nat. Cell Biol. ج. 5 ع. 5: 454–60. DOI:10.1038/ncb982. PMID:12717447.
Dodt G، Walter C (2004). "Study of mutant proteins with folding defects in cultured patient cells". Methods Mol. Biol. ج. 232: 165–73. DOI:10.1385/1-59259-394-1:165. ISBN:1-59259-394-1. PMID:12840548. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط |الفصل= تم تجاهله (مساعدة)
Hillier LW، Fulton RS، Fulton LA، وآخرون (2003). "The DNA sequence of human chromosome 7". Nature. ج. 424 ع. 6945: 157–64. Bibcode:2003Natur.424..157H. DOI:10.1038/nature01782. PMID:12853948.
| 0 | 1 |
| --- | --- |
معرفات كيميائية:  قاعدة بيانات التتابع المرجعي (RefSeq RNA): XM_047420473  
| ع ن جينات الكروموسوم 7 | ع ن جينات الكروموسوم 7 |
| --- | --- |
جينات الكروموسوم 7:  ARF5  RAPGEF5  AP1S1  ASZ1  RASA4B  GJC3  GNB2  SFRP4  HOXA6  KMT2E  LSM5  TRA2A  CLCN1  IRF5  HRBL  CPED1  PRSS2  GNG11  CYTH3  NUB1  PCLO  SEC61G  SEMA3C  SMARCD3  NPTX2  HOXA11  ORC5  PEX1  NUDCD3  MRPS33  RINT1  SEPT7  CPSF4  ZP3  MPP6  DFNA5  CCT6A  IGFBP1  CLDN12  FAM62B  TMED4  MEOX2  PPP1R17  MTPN  COG5  NOM1  PILRA  CADPS2  Drebrin-like  EIF3B  BRAT1  ZNF655  FSCN3  TSPAN13  YKT6  ARHGEF35  ERV3  TFEC  ZSCAN21  TMEM130  ABCB4  LRRC17  AOAH  GLCCI1  TMEM196  ARPC1A  RSPH10B  IGF2BP3  ZKSCAN1  PKD1L1  GET4  ZNF3  NOD1  SSBP1  STK17A  SLC12A9  DDX56  AP4M1  ZC3HAV1  ING3  NCAPG2  ZKSCAN5  ZNF277P  LUC7L2  CLDN3  FSCN1  Caldesmon  FBXO24  LMBR1  Transportin-3  PLEKHA8  ARL4A  MPLKIP  KDM7A  SCRN1  EMID2  SPDYE1  GNA12  PDAP1  CNOT4  AZGP1  PAX4  RBM28  JAZF1  BET1  NUPL2  CTTNBP2  GTF2IRD1  RBM33  LAMTOR4  STYXL1  FEZF1  GCC1  TMEM106B  MRPL32  INTS1  PAXIP1  ZMIZ2  MNX1  POM121  RP9  FOXK1  IQCE  CYP2W1  HOXA13  SYPL1  SSC4D  TRIP6  PVRIG  WNT16  FKBP9  Beta-actin  SAMD9  ARHGEF5  KDELR2  CHCHD2  PEG10  SDK1  SOSTDC1  HOXA2  BAIAP2L1  LRRC4  LAT2  CCM2  DPP6  RADIL  TAF6  MOGAT3  CCL24  SCIN  ETV1  GNAT3  CREB5  HEPACAM2  PDGFA  BCAP29  KLF14  LANCL2  FAM3C  TMEM176B  DLX6  HOXA4  CYP3A43  CLDN4  RNF32  DLX5  LSM8  MRPS17  ATP6V1F  CALN1  جزيئات التصاق الخلايا العصبونية  NOBOX  MRPS24  FAM20C  COPS6  DMTF1  PILRB  AUTS2  HOXA5  ST7  MTERF  STEAP4  WIPI2  C7orf31  CNTNAP2  GNGT1  HECW1  SEPT14  POT1  OSBPL3  PURB  DYNC1I1  HOXA3  HBP1  MTRNR2L6  PPP1R9A  PHTF2  Calumenin  H2AFV  DNAJB9  ATG9B  Muskelin  TMEM243  EXOC4  ACTL6B  NME8  HOXA7  SGCE  AGR3  EPHB6  LRCH4  ELMO1  PTPRN2  CLIP2  NXPH1  TAX1BP1 
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية
| 0 | 1 |
| --- | --- |
التصنيفات الطبية:  دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 602136  
المعرفات الخارجية:  Ensembl Transcript ID: ENST00000496092  نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1418469