رنح نخاعي مخيخي من النوع الأول
العلامات والأعراض

يشير الرنح إلى نقص الحركات العضلية المتناسقة بما في ذلك تشوه المشية، ويمثل علامة مخيخية مميزة لجميع أنواع الرنح النخاعي المخيخي (إس سي إيه)، لكن يطور الأفراد المصابون باضطراب الرنح النخاعي المخيخي من النوع 1 أيضًا العديد من العلامات الهرمية والبصلية مع ترقي المرض. يبلغ متوسط عمر بدء الأعراض 30-40 عام، لكن توجد استثناءات عديدة. تتراوح مدة المرض بين عقد وثلاثة عقود بعد بدء الأعراض، ويرتبط البدء المبكر للأعراض مع ترقي المرض بشكل أسرع.
غالبًا ما يسبب الرنح النخاعي المخيخي من النوع 1، مثل غيره من أنواع «إس سي إيه»، كلًا من الرتة، التي تمثل اضطرابًا حركيًا مؤثرًا على الكلام وتتظاهر غالبًا بإدغام الكلمات؛ والرأرأة المرضية، التي تشمل انحراف العينين بشكل غير إرادي ما يؤثر سلبًا على الرؤية؛ إلى جانب مشاكل المشية والتوازن. يتظاهر الاضطراب أيضًا بشكل شائع مع عسر البلع، الذي يمثل اضطرابًا في البلع وقد يسبب الاختناق أثناء تناول الطعام والشراب؛ بالإضافة إلى الفرط المتري لحركة العين الرمشية، الذي يشمل حركة العين بشكل أسرع وأبعد من المقصود عند محاولة تتبع شيء ما أو نقل التركيز من شيء إلى آخر. مع ترقي المرض، تبدأ درجة أشد من الأعراض العصبية في الظهور مثل خلل القياس، الذي يتميز بتجاوز حركات الأطراف باستمرار الموقع المقصود؛ أو خلل تناوبية الحركات، الذي يتميز بعدم تناسق حركات الجسم التكرارية؛ أو نقص التوتر، الذي يتميز بالضمور العضلي. مع ظهور أعراض جديدة بالترافق مع الترقي المستمر للمرض، قد تتراجع الرأرأة لتختفي نتيجة تباطؤ حركات العين وحركة العين الرمشية. قد يؤدي المرض في النهاية إلى الموت نتيجة فقدان الوظائف البصلية، لكن قد تكون اختلاطات بعض الأعراض، مثل ذات الرئة الناجمة عن مشاكل البلع، أو الإصابة الرضية الناجمة عن السقوط، قاتلة بدورها. تختلف شدة هذه الأعراض ونمطها الظاهري المحدد باختلاف نوع الرنح النخاعي المخيخي. تختلف شدة الرتة المميزة للرنح النخاعي المخيخي من النوع 1 بالاعتماد على المهمة وغالبًا ما تترافق مع نطق صوتي متوتر، ومخنوق وأجش مقارنة بالاضطرابات الأخرى.
نظرًا إلى الاختلافات المتنوعة بين حالات الرنح النخاعي المخيخي من النوع 1، تحدث العلامات والأعراض النموذجية بالترافق مع أعراض نادرة أو أقل حدوثًا. وردت الإصابة بتنكس الحفيرة في بعض الحالات النادرة، ومن الممكن ارتباط ذلك بالتأثيرات التي تحدثها الطفرة على الموقع «إيه تي إكس إن 1» من الجين في المواقع المجاورة. وردت الإصابة بخلل التوتر المتخصص بالمهام في بعض الحالات الفردية، إذ اتخذ في غالبية الحالات شكل تشنجات الكاتب أو خلل التوتر العنقي.
أمكن كشف وجود الرنح النخاعي المخيخي أيضًا قبل تطور حالات الضمور الشديد من خلال تقنيات الفيزيولوجيا الكهربائية، باستخدام الأقطاب الكهربائية على فروة الرأس من أجل كشف التغيرات في الجهد الكهربي داخل الدماغ عند الاستجابة للأحاسيس أو الحركات. غالبًا ما يظهر الأفراد المصابون بالرنح النخاعي المخيخي من النوع 1 شذوذًا في الجهد السمعي المحرض لجذع الدماغ، بما في ذلك فترة كمون مطولة وتشكيلات موجية غائبة أو ضعيفة، إذ أظهرت إحدى الدراسات حدوث هذه الشذوذات لدى 73.3% من الأفراد المشاركين بالتجربة. أشارت الدراسة نفسها أيضًا إلى حدوث شذوذات في الجهد البصري المحرض والجهد الحسي الجسدي المحرض لدى بعض الأفراد المصابين بالرنح النخاعي المخيخي من النوع 1. تتشابه هذه النتائج بين أولئك المصابين بأنواع «إس سي إيه إس» الأخرى، إذ لم تكن الاختلافات بين هذه الأنواع ذات دلالة هامة إحصائيًا، ما يستبعد إمكانية استبدال تقنيات الفيزيولوجيا الكهربائية بالفحص الجيني من أجل إيجاد تشخيص دقيق لاضطرابات «إس سي إيه إس».
تسبب جميع أنواع الرنح النخاعي المخيخي ضمور العديد من النسج العصبية، ويمكن كشفها باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي، أو التصوير المقطعي المحوسب أو غيرها من تقنيات التصوير. بالنسبة للرنح النخاعي المخيخي من النوع الأول، يمكن كشف درجة من التراجع في المادة الرمادية للمخيخ وجذع الدماغ لدى الأفراد المصابين بتوسع في «إيه تي إكس إن 1» قبل ظهور الأعراض. بشكل نموذجي، يمكن ملاحظة الخسارة في المادة الرمادية من دودة المخيخ في جميع فصيصات المخيخ وفي الأجزاء المجاورة للناصف من نصفي الكرة المخية. يمكن أيضًا ملاحظة خسارة في المادة البيضاء في السويقة المخيخية المتوسطة. يرتبط فقدان الحجم بشدة المرض ومدته.
تشير التقديرات إلى إصابة 77% من حالات أمراض المخيخ المترقية بواحد أو أكثر من اضطرابات الصحة النفسية، بينما يظهر 19% منها درجة من الاضطرابات المعرفية. تُعتبر هذه التقديرات أعلى باستمرار من الجزء المصاب باضطرابات الصحة النفسية بين عموم السكان، لكنها تستمر في اتباع عدد من الأنماط العامة الأخرى، مثل الارتباطات بين تواتر حالات الاكتئاب والجنس أو العمر. من غير الواضح ما إذا كان الاكتئاب مرتبطًا بشكل سببي مع التراجع المخيخي؛ تتوافق بيانات إحدى التقارير مع حدوث الاكتئاب بشكل رئيسي كاستجابة على الإعاقة، وليس كأحد أعراضها، بينما تشير تقارير أخرى إلى إمكانية امتلاك الاكتئاب صلة سببية؛ يختلف معدل انتشار الاكتئاب باختلاف نوع الرنح النخاعي المخيخي ولا يتعلق بمعدل ترقي الإعاقة.