الجينوم السعودي
تاريخ الجينوم السعودي > الجينوم البشري السعودي

لكل شعب محتواه الوراثي الخاص به الذي يميزه عن بقية الشعوب. ويعود سبب هذا التنوُّع لاختلاف البيئات التي يعيشون فيها، وتنوُّع العادات والسلوكيات المجتمعية. ونظراً لأهمية هذه الاختلافات الوراثية بين الشعوب، بدأت مراكز الأبحاث العالمية بالتركيز على إيجاد علاجات وأدوية مخصصة فقط لشعوبها، وذلك باعتمادها على قواعد البيانات الوراثية الخاصة بكل شعب، التي قد لا تعمل بالكفاءة نفسها فيما لو تم استخدامها على الشعوب الأخرى. ومن هنا برزت أهمية قواعد البيانات الوراثية الوطنية.
والحال أن المجتمع السعودي يتصف بارتفاع معدلات زواج الأقارب. فقد جاء في مقالة كتبها الدكتور أحمد الفارس، من جامعة القصيم في «مجلة الكيمياء الحيوية وعلم الوراثة السريرية السعودية» في العدد الأول عام 2019م، أن هذه النسبة تصل إلى %58. ونتيجة لهذا النوع من الزيجات، تكثر الإصابة بالأمراض الوراثية المتنحية النادرة، التي تنتج بسبب أن كِلا الوالدين حاملان للجين الطافر، مما يؤدي إلى توريثه للأبناء بصفة متنحية. وهذا يعني أن أفراداً من الأبناء قد يحملون نسختين من الجين الطافر، واحدة من الأب والأخرى من الأم، مما يسمح بظهور الأمراض الوراثية النادرة.
في أواخر تسعينيات القرن الماضي، بدأ الباحثون في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث (KFSHRC) بإجراء دراسات واسعة استمرت لسنوات في البحث عن الأمراض الوراثية لدى السعوديين. ولاحظوا ارتفاع نسبة الأمراض المتنحية التي وصلت إلى %84، فيما وصلت نسبة الإصابات غير المتنحية إلى %15 مما يجعلها أقل انتشاراً نسبياً. وهذا ما دعا إلى التفكير في إنشاء قاعدة بيانات وراثية. وتبلورت هذه الجهود في النهاية في شكل برنامج الجينوم البشري السعودي (SHGP)، وهو مشروع وطني لدراسة الأساس الجيني للأمراض الوراثية في المملكة العربية السعودية.
من خلال هذا المشروع، يستطيع العلماء إحداث تطوير في ثلاثة مجالات:
تقليل الوقت اللازم للتشخيص.
زيادة دقة وكفاءة التشخيص.
الاستفادة من هذه المعلومات الوراثية وإضافتها إلى قواعد البيانات، لتصبح مرجعاً شاملاً خاصاً بالمحتوى الوراثي في المجتمع السعودي.
حالياً، يخضع الأزواج في المملكة العربية السعودية لفحص الدم لتحديد ما إذا كانوا حاملين للأمراض الوراثية الشائعة. إلا أنه ومن خلال مشروع الجينوم البشري السعودي، سيكشف الفحص عن آلاف الأمراض، وليس فقط الشائعة منها. لذلك، ستشمل المرحلة المقبلة من مشروع الجينوم البشري السعودي اختبار ما قبل الزواج، لتمكين الأزواج من تحديد الجينات الحاملة للطفرات الجينية التي قد تؤثر على أطفالهم في المستقبل.
معملياً، لم يكن بالإمكان العمل على خرائط الجينوم في فترة وجيزة إلا بعد حدوث ثورة في التقنيات الحيوية المستخدمة في الهندسة الوراثية، وعلى رأسها ما يعرف بتقنية الجيل الجديد لتحديد التتابعات الوراثية التي مكنت الباحثين من اختصار الوقت من شهور إلى مجرد أيام، وقراءة أكثر من ثلاثة مليارات قاعدة نيتروجينية للجينوم الواحد. ويوفر مختبر الجينوم المركزي في مدينة الملك عبد العزيز للعلوم والتقنية خدمات التسلسل الوراثي وخدمات تحليل المعلومات الوراثية المتعلقة بها، إذ إنه يحتوي على تقنيات قادرة على معاينة وقراءة الجينوم والشفرات الوراثية على مختلف المستويات، ومنها الآتي:
تسلسل الجينوم الكامل (Whole Genome Sequencing): يتم استعمال ثلاثة أجهزة من نوعية إلومينا (Illumina) لقراءة وتحديد الجينوم كاملاً. وهذا الجهاز قادر على قراءة اثنين وثلاثين جينوماً في المرة الواحدة.
تسلسل الإيكسوم الكامل (Whole Exome Sequencing): في هذا المستوى، تتم قراءة التسلسلات المتعلقة بتحديد الخصائص الوظيفية فقط. ونعني بذلك أن المناطق التي تعمل بشكل أساسي على تشفير البروتينات القائمة بالوظائف الحيوية هي التي يتم استهدافها في هذا النوع من القراءات الجينية. وزيادة على أجهزة الإلومينا المذكورة سابقاً، هناك أيضاً ستة أجهزة من الأيون بروتون (Ion protons) في المختبر المركزي في مدينة الملك عبد العزيز للعلوم والتقنية، وأيضاً أربعة عشر جهازاً آخر موجودة في معامل داعمة مختلفة. ولهذه الأجهزة الطاقة على تحديد الأكسوم لستٍ وتسعين عينة مختلفة عن طريق جهاز واحد من الإلومينا، بالإضافة إلى تحديد اثنين من الأكسوم عن طريق جهاز واحد من أجهزة الأيون بروتون.
اللوحة الجينية (The Gene Panel): في هذا النمط، يتم تحديد جينات معينة لقراءتها باستخدام ثمانية من أجهزة الأيون، بالإضافة إلى أجهزة الأيون بروتون. وهذا ما يمكّن من قراءة تسع وستين لوحة جينية في الدورة الواحدة.
تسلسل السانجر (Sanger Sequencing): وهو النمط التقليدي الذي يستخدم لقراءة جزء بسيط من الحمض النووي وليس الجينوم كاملاً. وفي هذا النمط، يتم استخدام جهاز واحد من نوع «سانجر أبا» (Sanger ABI).
صفائح تغيُّر النوكليوتيدات من شكل واحد (SNP): في هذا النمط يتم تحديد التغيرات النوكليوتيدية. ويستخدم جهازان من نوع الجين تايتان (Gene Titan) لهذا الغرض. وتستخدم المختبرات المتعلقة أحدث الأجهزة الروباتية ذات القدرة على معاينة 300,000 عيِّنة في السنة الواحدة، لتحديد 40,000 متغير نيكلوتايدي.