متلازمة إيكاردي غوتيير
مراجع

1 2 3 4  Aicardi J، Goutieres F (1984). "A progressive familial encephalopathy in infancy with calcifications of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis". Ann Neurol. ج. 15 ع. 1: 49–54. DOI:10.1002/ana.410150109. PMID:6712192.
1 2  Tolmie JL؛ Shillito P؛ Hughes-Benzie R؛ Stephenson JB (1995). "The Aicardi-Goutieres syndrome (familial, early onset encephalopathy with calcifications of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis)". J Med Genet. ج. 32 ع. 11: 881–884. DOI:10.1136/jmg.32.11.881. PMC:1051740. PMID:8592332.
↑  Aicardi، J؛ Goutieres، F (2000). "Systemic lupus erythematosus or Aicardi-Goutieres syndrome?". Neuropediatrics. ج. 31 ع. 3: 113. DOI:10.1055/s-2000-7533. PMID:10963096.
↑  Dale RC؛ Tang SP؛ Heckmatt JZ؛ Tatnall FM (2000). "Familial systemic lupus erythematosus and congenital infection-like syndrome". Neuropediatrics. ج. 31 ع. 3: 155–158. DOI:10.1055/s-2000-7492. PMID:10963105.
↑  Crow، YJ؛ Livingston، JH (2008). "Aicardi-Goutieres syndrome: an important Mendelian mimic of congenital infection". Dev Med Child Neurol. ج. 50 ع. 6: 410–416. DOI:10.1111/j.1469-8749.2008.02062.x. PMID:18422679.
↑  Bonnemann، CG؛ Meinecke، P (1992). "Encephalopathy of infancy with intracerebral calcification and chronic spinal fluid lymphocytosis - another case of the Aicardi-Goutieres syndrome". Neuropaediatrics. ج. 23 ع. 3: 157–61. DOI:10.1055/s-2008-1071333. PMID:1641084.
↑  "Proceedings of the International Meeting on Aicardi-Goutieres Syndrome Pavia, Italy, 28-29 May 2001". Eur J Paediatr Neurol. 6, Suppl A: A1–86. 2002.
↑  Crow، YJ؛ وآخرون (2006). "Mutations in the gene encoding the 3'-5' DNA exonuclease TREX1 cause Aicardi-Goutieres syndrome at the AGS1 locus". Nat Genet. ج. 38 ع. 8: 917–20. DOI:10.1038/ng1845. PMID:16845398.
↑  Crow، YJ؛ وآخرون (2006). "Mutations in the genes encoding ribonuclease H2 subunits cause Aicardi-Goutieres syndrome and mimic congenital viral brain infection". Nat Genet. ج. 38 ع. 8: 910–6. DOI:10.1038/ng1842. PMID:16845400.
↑  Rice، GI؛ وآخرون (2009). "Mutations involved in Aicardi-Goutieres syndrome implicate SAMHD1 as regulator of the innate immune response". Nat Genet. ج. 41 ع. 7: 829–32. DOI:10.1038/ng.373. PMC:4154505. PMID:19525956.
↑  Rice، GI؛ وآخرون (2012). "Mutations in ADAR1 cause Aicardi-Goutieres syndrome associated with a type 1 interferon signature". Nat Genet. ج. 44 ع. 11: 1243–8. DOI:10.1038/ng.2414. PMC:4154508. PMID:23001123.
↑  Rice، GI؛ وآخرون (2014). "Gain-of-function mutations in IFIH1 cause a spectrum of human disease phenotypes associated with upregulated type 1 interferon signaling". Nat Genet. ج. 46 ع. 5: 503–509. DOI:10.1038/ng.2933. PMC:4004585. PMID:24686847.
1 2 3 4 5 6  Rice، GI؛ وآخرون (2007). "Clinical and molecular phenotype of Aicardi-Goutières syndrome". Am J Hum Genet. ج. 81 ع. 4: 713–25. DOI:10.1086/521373. PMC:2227922. PMID:17846997.
↑  McEntagart، M؛ Kamel، H؛ Lebon، P؛ King، MD (1998). "Aicardi-Goutieres syndrome: an expanding phenotype". Neuropaediatrics. ج. 29 ع. 3: 163–7. DOI:10.1055/s-2007-973555. PMID:9706629.
↑  Ostergaard، JR؛ Christensen، T؛ Nehen، AM (1999). "A distinct difference in clinical expression of two siblings with Aicardi-Goutieres syndrome". Neuropaediatrics. ج. 30 ع. 1: 38–41. DOI:10.1055/s-2007-973455. PMID:10222460.
↑  Vogt، J (2013). "Striking intrafamilial phenotypic variability in Aicardi-Goutieres syndrome associated with the recurrent Asian founder mutation in RNASEH2C". Am J Med Genet. ج. 161A ع. 2: 338–42. DOI:10.1002/ajmg.a.35712. PMID:23322642.
↑  Crow، YJ؛ وآخرون (2004). "Congenital glaucoma and brain stem atrophy as features of Aicardi-Goutieres syndrome". Am J Med Genet. ج. 129A ع. 3: 303–7. DOI:10.1002/ajmg.a.30250. PMID:15326633.
↑  Isaacs، A؛ Lindenmann، J (1957). "Virus interference. I. The interferon". Proc R Soc Lond B Biol Sci. ج. 147 ع. 927: 258–67. Bibcode:1957RSPSB.147..258I. DOI:10.1098/rspb.1957.0048. PMID:13465720.
↑  Isaacs، A؛ Lindenmann، J؛ Valentine، RC (1957). "Virus interference. II. Some properties of interferon". Proc R Soc Lond B Biol Sci. ج. 147 ع. 927: 268–73. Bibcode:1957RSPSB.147..268I. DOI:10.1098/rspb.1957.0049. PMID:13465721.
↑  Gresser، I؛ وآخرون (1980). "Interferon-‐induced disease in mice and rats". Ann N Y Acad Sci. ج. 350 ع. 1: 12–20. Bibcode:1980NYASA.350...12G. DOI:10.1111/j.1749-6632.1980.tb20602.x. PMID:6165266.
↑  Blau، N؛ وآخرون (2003). "Cerebrospinal fluid pterins and folates in Aicardi-Goutières syndrome: a new phenotype". Neurology. ج. 61 ع. 5: 642–7. DOI:10.1212/01.wnl.0000082726.08631.e7. PMID:12963755.
↑  Rice، GI؛ وآخرون (2013). "Assessment of interferon-related biomarkers in Aicardi-Goutières syndrome associated with mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, and ADAR1: a case-control study". Lancet Neurol. ج. 12 ع. 12: 1159–69. DOI:10.1016/S1474-4422(13)70258-8. PMC:4349523. PMID:24183309.
↑  Uggetti، C؛ وآخرون (2009). "Aicardi-Goutieres syndrome: neuroradiologic findings and follow-ups". AJNR Am J Neuroradiol. ج. 30 ع. 10: 1971–6. DOI:10.3174/ajnr.a1694. PMID:19628626.
↑  Livingston، JH؛ Stivaros، S؛ van der Knaap، MS؛ Crow، YJ (2013). "Recognizable phenotypes associated with intracranial calcification". Dev Med Child Neurol. ج. 55 ع. 1: 46–57. DOI:10.1111/j.1469-8749.2012.04437.x. PMID:23121296.
| 0 | 1 |
| --- | --- |
التصنيفات الطبية:  نظام فهرسة المواضيع الطبية (MeSH): C535607  التصنيف الدولي العاشر للأمراض (ICD-10-CM): G31.8  دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 225750  قاعدة بيانات الأمراض: 31680  
المعرفات الخارجية:  أنطولوجيا الأمراض: DOID:0050629  PatientLikeMe condition ID: aicardi-goutieres-syndrome  نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C0393591  GARD rare disease ID: 575  
بوابة طب
بوابة علم الوراثة
إخلاء مسؤولية طبية
تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها  مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.
| 0 | 1 |
| --- | --- |
معرفات كيميائية:  موسوعة كيوتو للمورثات والمجاميع الوراثية (KEGG): H00290