متلازمة كفر راكب
مراجع

↑  "Kufor Rakeb disease: autosomal recessive, levodopa-responsive parkinsonism with pyramidal degeneration, supranuclear gaze palsy, and dementia". Movement Disorders. ج. 20 ع. 10: 1264–71. أكتوبر 2005. DOI:10.1002/mds.20511. PMID:15986421.
↑  "Kufor-Rakeb - NBIA Disorders Association". www.nbiadisorders.org. مؤرشف من الأصل في 2021-12-19. اطلع عليه بتاريخ 2021-04-26.
1 2 3 4  "OMIM Entry - # 606693 - KUFOR-RAKEB SYNDROME; KRS". www.omim.org. مؤرشف من الأصل في 2021-12-14. اطلع عليه بتاريخ 2021-04-26.
1 2 3  "Kufor Rakeb Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders) (بالإنجليزية الأمريكية). Archived from the original on 2021-05-01. Retrieved 2021-05-03.
1 2 3  "OMIM Entry - # 606693 - KUFOR-RAKEB SYNDROME; KRS". www.omim.org. مؤرشف من الأصل في 2023-03-03. اطلع عليه بتاريخ 2021-04-26."OMIM Entry - # 606693 - KUFOR-RAKEB SYNDROME; KRS". www.omim.org. Retrieved 2021-04-26.
1 2  "Formate assay in body fluids: application in methanol poisoning". Biochemical Medicine. ج. 13 ع. 2: 117–26. يونيو 1975. DOI:10.1016/0006-2944(75)90147-7. PMID:1.
1 2  "Kufor-Rakeb - NBIA Disorders Association". www.nbiadisorders.org. مؤرشف من الأصل في 2022-12-10. اطلع عليه بتاريخ 2021-04-26."Kufor-Rakeb - NBIA Disorders Association". www.nbiadisorders.org. Retrieved 2021-04-26.
1 2 3 4 5  "Kufor Rakeb Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders) (بالإنجليزية الأمريكية). Archived from the original on 2021-05-01. Retrieved 2021-04-29.
↑  "Kufor-Rakeb | NBIA" (بالإنجليزية الأمريكية). Archived from the original on 2021-04-26. Retrieved 2021-04-26.
1 2 3  "Kufor Rakeb Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders) (بالإنجليزية الأمريكية). Archived from the original on 2022-12-07. Retrieved 2021-04-29."Kufor Rakeb Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). Retrieved 2021-04-29.
↑  "Kufor-Rakeb syndrome - MeSH - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2021-05-03. اطلع عليه بتاريخ 2021-05-03.
1 2 3 4  "Common pathogenic effects of missense mutations in the P-type ATPase ATP13A2 (PARK9) associated with early-onset parkinsonism". PLOS ONE. ج. 7 ع. 6: e39942. 29 يونيو 2012. Bibcode:2012PLoSO...739942P. DOI:10.1371/journal.pone.0039942. PMID:22768177. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط |إظهار المؤلفين=6 غير صالح (مساعدة) والوسيط غير المعروف |PMCID= تم تجاهله يقترح استخدام |pmc= (مساعدة)صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
↑  "Kufor-Rakeb | NBIA" (بالإنجليزية الأمريكية). Archived from the original on 2022-09-22. Retrieved 2021-04-26."Kufor-Rakeb | NBIA". Retrieved 2021-04-26.
↑  "OMIM Entry * 610513 - ATPase 13A2; ATP13A2". omim.org (بالإنجليزية الأمريكية). Archived from the original on 2021-05-03. Retrieved 2021-05-03.
↑  "How do geneticists indicate the location of a gene?: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2021-12-27. Retrieved 2021-05-03.
1 2  "Common pathogenic effects of missense mutations in the P-type ATPase ATP13A2 (PARK9) associated with early-onset parkinsonism". PLOS ONE. ج. 7 ع. 6: e39942. 29 يونيو 2012. Bibcode:2012PLoSO...739942P. DOI:10.1371/journal.pone.0039942. PMID:22768177. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط |إظهار المؤلفين=6 غير صالح (مساعدة) والوسيط غير المعروف |PMCID= تم تجاهله يقترح استخدام |pmc= (مساعدة)صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)Podhajska A, Musso A, Trancikova A, Stafa K, Moser R, Sonnay S, et al. (2012-06-29). "Common pathogenic effects of missense mutations in the P-type ATPase ATP13A2 (PARK9) associated with early-onset parkinsonism". PLOS ONE. 7 (6): e39942. Bibcode:2012PLoSO...739942P. doi:10.1371/journal.pone.0039942. PMC 3386943. PMID 22768177.
↑  "Genetic and phenotypic characterization of complex hereditary spastic paraplegia". Brain. ج. 139 ع. Pt 7: 1904–18. يوليو 2016. DOI:10.1093/brain/aww111. PMID:27217339. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط |إظهار المؤلفين=6 غير صالح (مساعدة) والوسيط غير المعروف |PMCID= تم تجاهله يقترح استخدام |pmc= (مساعدة)
↑  Salomão، Rubens Paulo Araújo؛ Pedroso، José Luiz؛ Gama، Maria Thereza Drumond؛ Dutra، Lívia Almeida؛ Maciel، Ricardo Horta؛ Godeiro-Junior، Clécio؛ Chien، Hsin Fen؛ Teive، Hélio A. G.؛ Cardoso، Francisco (يوليو 2016). "A diagnostic approach for neurodegeneration with brain iron accumulation: clinical features, genetics and brain imaging". Arquivos de Neuro-Psiquiatria. ج. 74 ع. 7: 587–596. DOI:10.1590/0004-282X20160080. ISSN:1678-4227. PMID:27487380.
↑  "Levodopa and Carbidopa: MedlinePlus Drug Information". medlineplus.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2021-11-17. Retrieved 2021-05-02.
↑  "Physical Therapy for Parkinson's Disease". www.hopkinsmedicine.org (بالإنجليزية). Archived from the original on 2021-05-05. Retrieved 2021-05-02.
↑  "Kufor Rakeb Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders) (بالإنجليزية الأمريكية). Archived from the original on 2022-12-07. Retrieved 2021-05-03."Kufor Rakeb Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). Retrieved 2021-05-03.
| 0 | 1 |
| --- | --- |
التصنيفات الطبية:  نظام فهرسة المواضيع الطبية (MeSH): C537177  التصنيف الدولي العاشر للأمراض (ICD-10-CM): G23.0  دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 606693  
المعرفات الخارجية:  مكنز المعهد القومي للسرطان (NCI): C203534  أنطولوجيا الأمراض: DOID:0060556  نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1847640  
| 0 | 1 |
| --- | --- |
معرفات كيميائية:  موسوعة كيوتو للمورثات والمجاميع الوراثية (KEGG): H02207  
بوابة طب
بوابة الأردن