SURF1
قراءة متعمقة

Shoubridge EA (2001). "Cytochrome c oxidase deficiency". American Journal of Medical Genetics. ج. 106 ع. 1: 46–52. DOI:10.1002/ajmg.1378. PMID:11579424.
Lennard A، Gaston K، Fried M (نوفمبر 1994). "The Surf-1 and Surf-2 genes and their essential bidirectional promoter elements are conserved between mouse and human". DNA and Cell Biology. ج. 13 ع. 11: 1117–26. DOI:10.1089/dna.1994.13.1117. PMID:7702754.
Duhig T، Ruhrberg C، Mor O، Fried M (أغسطس 1998). "The human Surfeit locus". Genomics. ج. 52 ع. 1: 72–8. DOI:10.1006/geno.1998.5372. PMID:9740673.
Yao J، Shoubridge EA (ديسمبر 1999). "Expression and functional analysis of SURF1 in Leigh syndrome patients with cytochrome c oxidase deficiency". Human Molecular Genetics. ج. 8 ع. 13: 2541–9. DOI:10.1093/hmg/8.13.2541. PMID:10556303.
Teraoka M، Yokoyama Y، Ninomiya S، Inoue C، Yamashita S، Seino Y (ديسمبر 1999). "Two novel mutations of SURF1 in Leigh syndrome with cytochrome c oxidase deficiency". Human Genetics. ج. 105 ع. 6: 560–3. DOI:10.1007/s004390051145. PMID:10647889.
Poyau A، Buchet K، Bouzidi MF، Zabot MT، Echenne B، Yao J، Shoubridge EA، Godinot C (فبراير 2000). "Missense mutations in SURF1 associated with deficient cytochrome c oxidase assembly in Leigh syndrome patients". Human Genetics. ج. 106 ع. 2: 194–205. DOI:10.1007/s004390051028. PMID:10746561.
Péquignot MO، Dey R، Zeviani M، Tiranti V، Godinot C، Poyau A، Sue C، Di Mauro S، Abitbol M، Marsac C (مايو 2001). "Mutations in the SURF1 gene associated with Leigh syndrome and cytochrome C oxidase deficiency". Human Mutation. ج. 17 ع. 5: 374–81. DOI:10.1002/humu.1112. PMID:11317352.
Ogawa Y، Naito E، Ito M، Yokota I، Saijo T، Shinahara K، Kuroda Y (مارس 2002). "Three novel SURF-1 mutations in Japanese patients with Leigh syndrome". Pediatric Neurology. ج. 26 ع. 3: 196–200. DOI:10.1016/S0887-8994(01)00382-4. PMID:11955926.
Capková M، Hansíková H، Godinot C، Houst'ková H، Houstĕk J، Zeman J (أكتوبر 2002). "[A new missense mutation of 574C>T in the SURF1 gene--biochemical and molecular genetic study in seven children with Leigh syndrome]". Casopís Lékar̆ů C̆eských. ج. 141 ع. 20: 636–41. PMID:12515039.
Sacconi S، Salviati L، Sue CM، Shanske S، Davidson MM، Bonilla E، Naini AB، De Vivo DC، DiMauro S (فبراير 2003). "Mutation screening in patients with isolated cytochrome c oxidase deficiency". Pediatric Research. ج. 53 ع. 2: 224–30. DOI:10.1203/01.PDR.0000048100.91730.6A. PMID:12538779.
Rossi A، Biancheri R، Bruno C، Di Rocco M، Calvi A، Pessagno A، Tortori-Donati P (2003). "Leigh Syndrome with COX deficiency and SURF1 gene mutations: MR imaging findings". AJNR. American Journal of Neuroradiology. ج. 24 ع. 6: 1188–91. PMID:12812953.
Moslemi AR، Tulinius M، Darin N، Aman P، Holme E، Oldfors A (أكتوبر 2003). "SURF1 gene mutations in three cases with Leigh syndrome and cytochrome c oxidase deficiency". Neurology. ج. 61 ع. 7: 991–3. DOI:10.1212/01.wnl.0000082391.98672.0a. PMID:14557577.
Williams SL، Valnot I، Rustin P، Taanman JW (فبراير 2004). "Cytochrome c oxidase subassemblies in fibroblast cultures from patients carrying mutations in COX10, SCO1, or SURF1". The Journal of Biological Chemistry. ج. 279 ع. 9: 7462–9. DOI:10.1074/jbc.M309232200. PMID:14607829.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Salviati L، Freehauf C، Sacconi S، DiMauro S، Thoma J، Tsai AC (يوليو 2004). "Novel SURF1 mutation in a child with subacute encephalopathy and without the radiological features of Leigh Syndrome". American Journal of Medical Genetics. Part A. ج. 128A ع. 2: 195–8. DOI:10.1002/ajmg.a.30073. PMID:15214016.
Smith D، Gray J، Mitchell L، Antholine WE، Hosler JP (مايو 2005). "Assembly of cytochrome-c oxidase in the absence of assembly protein Surf1p leads to loss of the active site heme". The Journal of Biological Chemistry. ج. 280 ع. 18: 17652–6. DOI:10.1074/jbc.C500061200. PMID:15764605.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
| 0 | 1 |
| --- | --- |
معرفات كيميائية:  قاعدة بيانات التتابع المرجعي (RefSeq RNA): NM_003172  
| ع ن جينات الكروموسوم 9 | ع ن جينات الكروموسوم 9 |
| --- | --- |
جينات الكروموسوم 9:  SPIN1  GTF3C4  TSC1  IFNB1  UBAC1  RABGAP1  IFNA16  RMI1  AK3  KIAA1797  ODF2  TMEM215  CTNNAL1  GTF3C5  COQ4  SECISBP2  ASB6  IFNA10  INSL4  MLLT3  C9orf3  SH3GLB2  STXBP1  PAEP  LRRC8A  HEMGN  MLANA  CNTLN  DAB2IP  APBA1  SURF1  NFX1  HABP4  EQTN  B4GALT1  ZNF79  TLE4  SNAPC3  VPS13A  PBX3  IFNA21  RGS3  GOLM1  STX17  FBP1  CIZ1  ACO1  BICD2  CHMP5  TEX10  PHF2  RALGPS1  LHX6  CD153  MPDZ  SMC5  DMRT1  LINGO2  RNF38  LHX3  SHC3  SLC25A25-AS1  Osteomodulin  DPM2  VAV2  FAM120A  ADAMTSL1  KIF24  PRPF4  GFI1B  IFNK  CNTRL  FOXD4  CORO2A  IFNA6  PRRX2  SURF2  ACTL7A  SIT1  DENND1A  RAB14  TAL2  CKS2  FREM1  FBXW5  KIAA0368  TOR2A  IFNA8  CREB3  FGD3  STRBP  RRAGA  Asporin  DCTN3  CD72  SEC61B  GOLGA1  NPDC1  NOL6  FBXW2  ZCCHC6  SURF6  RFX3  MAPKAP1  SMC2  SEC16A  GPR107  QRFP  RNF183  DBC1  IFNA13  GAS1  PRSS3  DNAJA1  ANKRD15  IFNA5  UNC13B  ANAPC2  INVS  MRPS2  SURF4  SH3GL2  CEP78  C9orf78  SH2D3C  STOML2  PRUNE2  IFT74  CDKN2B  RABEPK  FOXE1  GLE1L  UBE2R2  ANP32B  LMX1B  FCN2  NOL8  ORM1  IFNA4  DNAI1  PPP3R2  C9orf16  DEC1  TDRD7  LHX2  UBAP2  أوروزوموكويد  MIR7-1  NFIL3  KIAA1539  GAPVD1  IFNA17  OSTF1  Phosducin-like  GRIN3A  EHMT1  PUM3  NAA35  EDF1  FCN1  NRARP  NINJ1  FNBP1  WDR5 
بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
| 0 | 1 |
| --- | --- |
التصنيفات الطبية:  دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 185620  
المعرفات الخارجية:  Ensembl Transcript ID: ENST00000629007  نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1420527