TSC1
قراءة متعمقة

Hengstschläger M (أغسطس 2001). "Tuberous sclerosis complex genes: from flies to human genetics". Archives of Dermatological Research. ج. 293 ع. 8: 383–6. DOI:10.1007/s004030100250. PMID:11686512.
Ramesh V (يونيو 2003). "Aspects of tuberous sclerosis complex (TSC) protein function in the brain". Biochemical Society Transactions. ج. 31 ع. Pt 3: 579–83. DOI:10.1042/BST0310579. PMID:12773159.
Knowles MA، Hornigold N، Pitt E (يونيو 2003). "Tuberous sclerosis complex (TSC) gene involvement in sporadic tumours". Biochemical Society Transactions. ج. 31 ع. Pt 3: 597–602. DOI:10.1042/BST0310597. PMID:12773163.
Ellisen LW (نوفمبر 2005). "Growth control under stress: mTOR regulation through the REDD1-TSC pathway". Cell Cycle. ج. 4 ع. 11: 1500–02. DOI:10.4161/cc.4.11.2139. PMID:16258273.
Jozwiak J، Jozwiak S (مارس 2007). "Giant cells: contradiction to two-hit model of tuber formation?". Cellular and Molecular Neurobiology. ج. 27 ع. 2: 251–61. DOI:10.1007/s10571-006-9106-0. PMID:16897363.
Nagase T، Seki N، Ishikawa K، Ohira M، Kawarabayasi Y، Ohara O، Tanaka A، Kotani H، Miyajima N، Nomura N (أكتوبر 1996). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. VI. The coding sequences of 80 new genes (KIAA0201-KIAA0280) deduced by analysis of cDNA clones from cell line KG-1 and brain". DNA Research. ج. 3 ع. 5: 321–9, 341–54. DOI:10.1093/dnares/3.5.321. PMID:9039502.
van Slegtenhorst M، de Hoogt R، Hermans C، Nellist M، Janssen B، Verhoef S، Lindhout D، van den Ouweland A، Halley D، Young J، Burley M، Jeremiah S، Woodward K، Nahmias J، Fox M، Ekong R، Osborne J، Wolfe J، Povey S، Snell RG، Cheadle JP، Jones AC، Tachataki M، Ravine D، Sampson JR، Reeve MP، Richardson P، Wilmer F، Munro C، Hawkins TL، Sepp T، Ali JB، Ward S، Green AJ، Yates JR، Kwiatkowska J، Henske EP، Short MP، Haines JH، Jozwiak S، Kwiatkowski DJ (أغسطس 1997). "Identification of the tuberous sclerosis gene TSC1 on chromosome 9q34". Science. ج. 277 ع. 5327: 805–8. DOI:10.1126/science.277.5327.805. PMID:9242607.
Jones AC، Daniells CE، Snell RG، Tachataki M، Idziaszczyk SA، Krawczak M، Sampson JR، Cheadle JP (نوفمبر 1997). "Molecular genetic and phenotypic analysis reveals differences between TSC1 and TSC2 associated familial and sporadic tuberous sclerosis". Human Molecular Genetics. ج. 6 ع. 12: 2155–61. DOI:10.1093/hmg/6.12.2155. PMID:9328481.
van Slegtenhorst M، Nellist M، Nagelkerken B، Cheadle J، Snell R، van den Ouweland A، Reuser A، Sampson J، Halley D، van der Sluijs P (يونيو 1998). "Interaction between hamartin and tuberin, the TSC1 and TSC2 gene products". Human Molecular Genetics. ج. 7 ع. 6: 1053–7. DOI:10.1093/hmg/7.6.1053. PMID:9580671.
Plank TL، Yeung RS، Henske EP (نوفمبر 1998). "Hamartin, the product of the tuberous sclerosis 1 (TSC1) gene, interacts with tuberin and appears to be localized to cytoplasmic vesicles". Cancer Research. ج. 58 ع. 21: 4766–70. PMID:9809973.
Kwiatkowska J، Jozwiak S، Hall F، Henske EP، Haines JL، McNamara P، Braiser J، Wigowska-Sowinska J، Kasprzyk-Obara J، Short MP، Kwiatkowski DJ (يوليو 1998). "Comprehensive mutational analysis of the TSC1 gene: observations on frequency of mutation, associated features, and nonpenetrance". Annals of Human Genetics. ج. 62 ع. Pt 4: 277–85. DOI:10.1046/j.1469-1809.1998.6240277.x. PMID:9924605.
van Slegtenhorst M، Verhoef S، Tempelaars A، Bakker L، Wang Q، Wessels M، Bakker R، Nellist M، Lindhout D، Halley D، van den Ouweland A (أبريل 1999). "Mutational spectrum of the TSC1 gene in a cohort of 225 tuberous sclerosis complex patients: no evidence for genotype-phenotype correlation". Journal of Medical Genetics. ج. 36 ع. 4: 285–9. DOI:10.1136/jmg.36.4.285. PMC:1734341. PMID:10227394.
Niida Y، Lawrence-Smith N، Banwell A، Hammer E، Lewis J، Beauchamp RL، Sims K، Ramesh V، Ozelius L (2000). "Analysis of both TSC1 and TSC2 for germline mutations in 126 unrelated patients with tuberous sclerosis". Human Mutation. ج. 14 ع. 5: 412–22. DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(199911)14:5<412::AID-HUMU7>3.0.CO;2-K. PMID:10533067.
Zhang H، Nanba E، Yamamoto T، Ninomiya H، Ohno K، Mizuguchi M، Takeshita K (2000). "Mutational analysis of TSC1 and TSC2 genes in Japanese patients with tuberous sclerosis complex". Journal of Human Genetics. ج. 44 ع. 6: 391–6. DOI:10.1007/s100380050185. PMID:10570911.
Nellist M، van Slegtenhorst MA، Goedbloed M، van den Ouweland AM، Halley DJ، van der Sluijs P (ديسمبر 1999). "Characterization of the cytosolic tuberin-hamartin complex. Tuberin is a cytosolic chaperone for hamartin". The Journal of Biological Chemistry. ج. 274 ع. 50: 35647–52. DOI:10.1074/jbc.274.50.35647. PMID:10585443.{{استشهاد بدورية محكمة}}:  صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Yamashita Y، Ono J، Okada S، Wataya-Kaneda M، Yoshikawa K، Nishizawa M، Hirayama Y، Kobayashi E، Seyama K، Hino O (يناير 2000). "Analysis of all exons of TSC1 and TSC2 genes for germline mutations in Japanese patients with tuberous sclerosis: report of 10 mutations". American Journal of Medical Genetics. ج. 90 ع. 2: 123–6. DOI:10.1002/(SICI)1096-8628(20000117)90:2<123::AID-AJMG7>3.0.CO;2-L. PMID:10607950.
Lamb RF، Roy C، Diefenbach TJ، Vinters HV، Johnson MW، Jay DG، Hall A (مايو 2000). "The TSC1 tumour suppressor hamartin regulates cell adhesion through ERM proteins and the GTPase Rho". Nature Cell Biology. ج. 2 ع. 5: 281–7. DOI:10.1038/35010550. PMID:10806479.
Miloloza A، Rosner M، Nellist M، Halley D، Bernaschek G، Hengstschläger M (يوليو 2000). "The TSC1 gene product, hamartin, negatively regulates cell proliferation". Human Molecular Genetics. ج. 9 ع. 12: 1721–7. DOI:10.1093/hmg/9.12.1721. PMID:10915759.
Murthy V، Stemmer-Rachamimov AO، Haddad LA، Roy JE، Cutone AN، Beauchamp RL، Smith N، Louis DN، Ramesh V (مارس 2001). "Developmental expression of the tuberous sclerosis proteins tuberin and hamartin". Acta Neuropathologica. ج. 101 ع. 3: 202–10. DOI:10.1007/s004010000269. PMID:11307618.
Catania MG، Mischel PS، Vinters HV (يوليو 2001). "Hamartin and tuberin interaction with the G2/M cyclin-dependent kinase CDK1 and its regulatory cyclins A and B". Journal of Neuropathology and Experimental Neurology. ج. 60 ع. 7: 711–23. PMID:11444800.
| ع ن جينات الكروموسوم 9 | ع ن جينات الكروموسوم 9 |
| --- | --- |
جينات الكروموسوم 9:  SPIN1  GTF3C4  TSC1  IFNB1  UBAC1  RABGAP1  IFNA16  RMI1  AK3  KIAA1797  ODF2  TMEM215  CTNNAL1  GTF3C5  COQ4  SECISBP2  ASB6  IFNA10  INSL4  MLLT3  C9orf3  SH3GLB2  STXBP1  PAEP  LRRC8A  HEMGN  MLANA  CNTLN  DAB2IP  APBA1  SURF1  NFX1  HABP4  EQTN  B4GALT1  ZNF79  TLE4  SNAPC3  VPS13A  PBX3  IFNA21  RGS3  GOLM1  STX17  FBP1  CIZ1  ACO1  BICD2  CHMP5  TEX10  PHF2  RALGPS1  LHX6  CD153  MPDZ  SMC5  DMRT1  LINGO2  RNF38  LHX3  SHC3  SLC25A25-AS1  Osteomodulin  DPM2  VAV2  FAM120A  ADAMTSL1  KIF24  PRPF4  GFI1B  IFNK  CNTRL  FOXD4  CORO2A  IFNA6  PRRX2  SURF2  ACTL7A  SIT1  DENND1A  RAB14  TAL2  CKS2  FREM1  FBXW5  KIAA0368  TOR2A  IFNA8  CREB3  FGD3  STRBP  RRAGA  Asporin  DCTN3  CD72  SEC61B  GOLGA1  NPDC1  NOL6  FBXW2  ZCCHC6  SURF6  RFX3  MAPKAP1  SMC2  SEC16A  GPR107  QRFP  RNF183  DBC1  IFNA13  GAS1  PRSS3  DNAJA1  ANKRD15  IFNA5  UNC13B  ANAPC2  INVS  MRPS2  SURF4  SH3GL2  CEP78  C9orf78  SH2D3C  STOML2  PRUNE2  IFT74  CDKN2B  RABEPK  FOXE1  GLE1L  UBE2R2  ANP32B  LMX1B  FCN2  NOL8  ORM1  IFNA4  DNAI1  PPP3R2  C9orf16  DEC1  TDRD7  LHX2  UBAP2  أوروزوموكويد  MIR7-1  NFIL3  KIAA1539  GAPVD1  IFNA17  OSTF1  Phosducin-like  GRIN3A  EHMT1  PUM3  NAA35  EDF1  FCN1  NRARP  NINJ1  FNBP1  WDR5 
| 0 | 1 |
| --- | --- |
التصنيفات الطبية:  نظام فهرسة المواضيع الطبية (MeSH): D000077004  
المعرفات الخارجية:  نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C4317139  
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة طب
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي