stanford-oval/wikipedia huggingface dataset:
حمض نووي ريبوزي منقوص الأكسجين
الخصائص > قواعد غير معيارية

لا يوجد اليوراسيل عادة في الدنا، ولا يظهر سوى كنتيجة تفكك للسايتوسين، لكن في العديد من عاثيات البكتيريا مثل عاثيتي العصويات الرقيقة PBS1 وPBS2 وعاثية اليرسينية piR1-37 تم استبدال الثايمين باليوراسيل، كما تم تحديد عاثية أخرى - عاثية العنقودية S6 بجينوم استُبدِل فيه الثايمين باليوراسيل كذلك.
5-هيدروكسي ميثيل يوريدين منقوص الأكسجين (هم5ي.م) (hm5dU) معروف كذلك بأنه يأخذ مكان الثيميدين في عدة جينومات بما في ذلك عاثيات العصويات: 2C، H1، SP8، ϕe، SPO1 وSP82. كما تم تحديد معدَّل يوراسيل آخر هو: 5-ثنائي هيدروكسي بينتا يوراسيل.
القاعدة ج (D-β-غليكو بيرانوزيل أوكسي ميثيل يوراسيل) هو معدَّل من اليوراسيل يوجد كذلك لدى عدة كائنات: السوطية الديبلونيما واليوغلينا ولدى كل أجناس المحراكات، الاصطناع الحيوي للقاعدة ج يظهر على مرحلتين: الأولى يحول فيها ثيميدين محدد في الدنا إلى 5-هيدروكسي ميثيل يوريدين منقوص الأكسجين وفي الثانية تتم غلكزة الـ(hm5dU) لتشكيل القاعدة ج، وتم تحديد البروتينات التي ترتبط خصيصا بهذه القاعدة، حيث تظهر لهذه البروتينات علاقة بعيدة بالجين الورمي Tet1 والذي له علاقة بنشوء مرض اللوكيميا النخاعية الحادة، كما يظهر أن القاعدة ج تعمل كإشارة انتهاء لبوليميراز الرنا II.
وجد سنة 1976 أن كل قواعد أدينين العاثية S-2L التي تصيب جنس بكتيريا السینكوسیستیس استبدلت بـ 2،6-ثنائي أمين بيورين، ووُجد في 2016 أن الأرشايوزين منقوص الأكسجين يتواجد في جينومات عدة بكتيريا وكذلك عاثية الإشريكية 9g.
تظهر القواعد المعدلة في الدنا كذلك، وأول قاعدة تم التعرف عليها هي 5-ميثيل سايتوسين والتي عثر عليها في جينوم متفطرة سلية سنة 1925، وتمت ملاحظة الاستبدال الكامل للسايتوسين بـ 5-غليكوزيل هيدروكسي ميثيل سايتوسين في عاثيات T المزدوجة ( T4 ،T2 وT6) سنة 1953، وفي جينومات عاثية المستصفرة الرزية Xp12 وفيروس الهالو (FH) تم الاستبدال الكامل للسايتوسين بـ5-ميثيل سايتوسين. اكتُشف أن 6N-ميثيل أدينين موجود في الدنا سنة 1955  و6N-كربامويل ميثيل أدينين حُدِّد سنة 1975  و6-O-ميثيل غوانين سنة 1976  و4N-ميثيل سايتوسين سنة 1983، وفي سنة 1985 عثر على 5-هيدروكسي سايتوسين في جينومات عاثيتي المستجذرة RL38JI وN17. يظهر α-بوتريسكينل ثايمين في جينومي كل من عاثية بكتيريا الديلفتيا ΦW-14 وعاثية العصوية SP10. كما وُجِـد α-غلوتاميل ثايميدين في عاثية العصوية SP01 و5- ثنائي هيدروكسي بينتيل يوراسيل في عاثية الطرفية SP15.
سبب تواجد هذه القواعد غير الأساسية أو المعدلة في الدنا غير معروف، ويبدو على الأرجح أن جزءا من السبب على الأقل في وجودها لدى الفيروسات البكتيرية (العاثيات) هو تجنب إنزيمات الاقتطاع الموجودة في البكتيريا، حيث يعمل نظام الإنزيم هذا على الأقل جزئيا كنظام مناعة جزيئي يحمي البكتيريا من الإصابة بالفيروسات.
لا يبدو بأن هذه هي نهاية الحكاية، حيث تم اكتشاف أربع تعديلات على جزيئات السايتوسين في دنا الإنسان. هذه التعديلات هي إضافة مجموعات الميثيل (CH3)-، الهيدروكسي ميثيل (CH2OH)-، الفورميل (CHO) والكاربوكسيل (COOH)، حيث يُعتقد أن لهذه التعديلات وظائف تنظيمية في الدنا.
الخصائص > قائمة بالقواعد غير معيارية الموجودة في الدنا

توجد 17 قاعدة غير معيارية معروفة في الدنا، ومعظمها تعديلات للقواعد الأساسية فضلا عن اليوراسيل وهي:
| 0 | 1 | 2 | 3 |
| --- | --- | --- | --- |
|  أدينين معدل 6N-كاربامويل ميثيل أدينين  6N-ميثيل أدينين  غوانين معدل 7-ميثيل غوانين  سايتوسين معدل  |  4N-ميثيل سايتوسين  5-كاربوكسيل سايتوسين  5- فورميل سايتوسين  5- غليكوزيل هيدروكسي ميثيل سايتوسين  5-ميثيل سايتوسين  5-هيدروكسي سايتوسين  |  ثايمين معدل α-غلوتاميل ثايميدين  α-بوتريسكينيل ثايمين  اليوراسيل وتعديلاته القاعدة ج  اليوراسيل  |  5- ثنائي هيدروكسي بينتيل يوراسيل  5- هيدروكسي ميثيل يوراسيل  أخرى أرشايوزين منقوص الأكسجين  2،6-ثنائي أمين بيورين  |
الخصائص > الثلمان

يشكل زوج سلاسل لولبية العمود الفقري للدنا، يمكن إيجاد لولب مزدوج آخر بتتبع الفراغات -أو الأثلام- بين السلسلتين، هذه الفراغات مجاورة لأزواج القواعد ويمكن أن توفر مواقع ارتباط للبروتينات، ولأن السلسلتين غير متموضعتين بانتظام بالنسبة لبعضهما البعض نجد أن الثلمين لهما طولان غير متماثلان، الثلم الكبير عرضه 22 أنغستروم والصغير حوالي 12 أنغستروم. عرض الثلم الكبير يعني أن حواف القواعد فيه أكثر قابلية للوصول إليها من حواف الثلم الصغير وكنتيجة لذلك، البروتينات التي يمكنها الارتباط بتسلسلات معينة في اللولب المزدوج -مثل عوامل النسخ- عادة ما تتصل بجوانب القواعد المكشوفة في الثلم الكبير.
هذه الوضعية تختلف لدى بنيات وهياكل دنا أخرى مختلفة داخل الخلية (انظر أشكال الدنا) لكن الثلمين الكبير والصغير يُذكرَان دائمًا لتوضيح الفروق في الحجم التي يمكن رؤيتها إن تمت إعادة لولب الدنا إلى بنيته ب الطبيعية.
الخصائص > الاتجاه وضد الاتجاه

المقالة الرئيسة: اتجاه (بيولوجيا جزيئية)
لإنتاج رنـا وظيفي لا يتم سوى نسخ جزء معين من إحدى سلسلتي الدنا التي تحتوي على الجين وذلك لأن السلسلتين ليستا متماثلتين، ويقال لتسلسل الدنا بأنه "اتجاه" إذا كان مماثلا للتسلسل على نسخة الرنا الرسول التي تُرجمت إلى بروتين  ويكون ذلك في السلسلة التي لم يتم نسخها (انظر الشكل)، أما تسلسل السلسلة القالب (التي تم نسخها) فيسمى "ضد الاتجاه" وذلك لأنه مكمل لتسلسل الرنا الرسول. تسمى أحيانا السلسلة التي يتم نسخها "سلسلة التشفير" والمقابلة لها "سلسلة اللاتشفير" إلا أن هذه الدلالة صالحة فقط بالنسبة لجين معين وذلك لأن سلسلتي نفس اللولب المزدوج من الدنا يمكن أن تشفرا بروتينات مختلفة. يمكن أن يتواجد كلا التسلسُلَين "الاتجاه" و"ضد الاتجاه" على أجزاء مختلفة من نفس سلسلة الدنا (أي يمكن لكلا السلسلتين أن تحويا كلا من الاتجاه وضد الاتجاه).
يتم إنتاج تسلسلات رنـا ضد الاتجاه في كل من حقيقيات وبدائيات النوى، إلا أن وظائفها غير واضحة بالكامل، ويشير أحد الاقتراحات إلى أن سلاسل الرنا ضد الاتجاه تساهم في تنظيم التعبير الجيني عبر ترابط قواعد رنا-رنا.
بعض تسلسلات الدنا في بدائيات وحقيقيات النوى وبنسبة أكثر في البلازميدات والفيروسات يتعسر فيها التمييز بين سلسلتي الاتجاه وضد الاتجاه لوجود جينات متداخلة. في هذه الحالات تقوم تسلسلات الدنا بوظيفة مضاعفة، تشفير بروتين معين حين تتم قراءتها على طول إحدى السلسلتين، وبروتين آخر حين تقرأ في الاتجاه المعاكس على طول السلسلة الأخرى. في البكتيريا قد يساهم هذا التداخل في تنظيم نسخ الجينات ، أما لدى الفيروسات فيزيد في مقدار المعلومة التي يمكن تشفيرها داخل جينوم فيروسي صغير.
الخصائص > دنا فائق الالتفاف

يكون الدنا خلال معظم عمر الخلية ملفوفا بخفة حول الهستونات ولا يكون مركزا على هيئة صبغي، ولا يظهر اللف الفائق للدنا على شكل صبغيات إلا خلال مرحلة انقسام الخلية. يمكن لف الدنا مثل الحبل خلال عملية تسمى لف الدنا الفائق، وفي حالة الراحة تلتف سلسلة الدنا حول محور اللولب المزدوج مرة كل 10.4 زوج قاعدي، أما إن كان الدنا ملفوفا فإن سلسلتيه تصبحان أشد أو أخف التفافا. حيث إن كان ملفوفا في اتجاه اللولب المزدوج فإن القواعد تصبح متراصة أكثر ويسمى ذلك الالتفاف الفائق الموجب؛ أما إن كان ملفوفا عكس اتجاه اللولب المزدوج فإن القواعد تصبح أقل تراصا ويسمى ذلك بالالتفاف الفائق السالب. لِمعظمِ الدنا في الطبيعة التفافٌ فائق سلبي تُحدِثه إنزيمات التوبوإيزوميراز، هذه الإنزيمات مطلوبة لتزيل التفاف سلسلتي الدنا أثناء عمليتي نسخ وتضاعف الدنا.
الخصائص > الخصائص الفيزيائية والكيميائية للولب المزدوج

كما ذكر بالأعلى، معظم جزيئات الدنا عبارة عن سلسلتي بوليمير مرتبطة مع بعض على شكلٍ لولبيٍّ بواسطة روابط غير تساهمية، هذه البنية مزدوجة السلاسل تستقر بشكل كبير بواسطة تفاعلات القواعد المحزمة مع بعضها في سلسلة واحدة، وهي قوية في تسلسلات G،C. يمكن للسلسلتين أن تنفصلا - في عملية تسمى بالذوبان - لتشكيل جُزَيئَي سلسلتين منفردتين وهو ما يسمى إفساد الدنا. يحدث الذوبان عند درجة حرارة عالية، كميات أملاح منخفضة وأس هيدروجيني مرتفع (الأس الهيدروجيني المنخفض يذيب الدنا، لكن بما أن الدنا غير مستقر بسبب نزع البيورين الحمضي؛ نادرا ما يستخدم الأس الهيدروجيني المنخفض).
لا يعتمد استقرار بنية اللولب المزدوج على محتوى GC فقط (لأن أزواج القواعد CG تحتوي على ثلاث روابط هيدروجينية بينها، والأزوج AT رابطتين) ولكن على التسلسل كذلك (لأن التحزيم له علاقة بالتسلسل) وطوله (كلما كان الجزيء أطول، استقر أكثر). يمكن قياس الاستقرار بطرق عديدة، أشهرها هي "درجة حرارة الذوبان" وهي درجة حرارة تتحول فيها 50% من الجزيئات مزدوجة السلاسل إلى جزيئات منفردة السلاسل، وتعتمد درجة حرارة الذوبان على قوة الأيونات وتركيز الدنا. وكنتيجة يساهم كل من نسبة أزواج القواعد GC وطول اللولب المزدوج للدنا في تحديد قوة ترابط سلسلتي الدنا. لوالب الدنا الطويلة التي لديها محتوى CG كبير تترابط سلاسلها بشكل قوي، في حين أن اللوالب القصيرة التي لديها محتوى AT كبير تمتاز سلاسلها بترابط ضعيف. في علم الأحياء أجزاء لولب الدنا التي يمكن فصلها بسهولة مثل صندوق بربنو ذي التسلسل TATAAT  في بعض المحفزات، تميل أن يكون لديها محتوى AT كبير وهو ما يجعل انفصال سلاسلها أكثر سهولة.
يمكن قياس قوة التفاعلات في المختبر بإيجاد درجة الحرارة الضرورية لكسر الروابط الهيدروجينية (التي تسمى كذلك قيمة Tm) والتي يمكن قياسها بتتبع الامتصاص الضوئي لأطوال الموجات 260 نانومتر في محلول يحتوي على الدنا، حيث يزداد هذا الامتصاص عند تفكك أزواج القواعد وهو ما يسمى فرط الكرومية. حين تذوب كل الروابط بين أزواج القواعد في لولب دنا مزدوج، تنفصل السلسلتان وتبقيان في المحلول كجزيئين مستقلين عن بعضهما تماما، جزيئات الدنا منفردة السلاسل هذه لا تكون لها بنية مألوفة، لكن بعض البنيات التي تتخذها أكثر استقرار من الأخرى.
الخصائص > بنيات الدنا

يتواجد الدنا على عدة بنيات منها الدنا أ، الدنا ب والدنا ز، رغم أنه لم يتم سوى ملاحظة بنيتي الدنا أ والدنا ب في كائناتٍ وظيفيةٍ. البنية التي يتخذها الدنا تعتمد على مستوى التميؤ، تسلسل الدنا، كمية واتجاه اللف الفائق، التغيرات الكيميائية للقواعد، نوع وتركيز الآيونات المعدنية ووجود متعددات الأمين في المحلول.
لمعرفة بنية الدنا قام العلماء باستخدام تقنية دراسة البلورات بالأشعة السينية وكانت التقارير المنشورة الأولى حول أنماط حيود الأشعة السينية للدنا أ وب قد استخدمت دراسات مبنية على تحول باتيرسون التي أعطت معلومات محدودة عن هيئة سلال الدنا الموجهة. وفي سنة 1953 تم اقتراح دراسات أخرى بواسطة ويلكنز وآل لأنماط حيود الأشعة السينية للدنا ب العالي التميؤ في الكائنات الحية وكانت عبارة عن مربعات دوال بيسل. وفي نفس الصحيفة قدم جيمس واتسون وفرنسيس كريك دراساتهما حول النموذج الجزيئي لأنماط حيود الأشعة السينية للدنا مقترحين أن الهيئة كانت لولبا مزدوجا.
رغم أن الهيئة ب هي الأكثر شيوعا في الظروف الموجودة داخل الخلايا  إلا أنها ليست هيئة محددة بدقة وإنما عائلة متقاربة من هيئات الدنا  التي تظهر في حالات التميؤ العالية الموجودة داخل الخلايا الحية، وأنماط حيود الأشعة السينية الخاصة بها هي سمة تميز البلورات الناقِصَة (paracrystals) مع درجة معتبرة من عدم الانتظام.
مقارنة بالدنا ب فإن الدنا أ له قطر أكبر ويميني الإتجاه كذلك وله ثلم صغير سطحي وعريض وثلم كبير أضيق وأعمق، تظهر هذه الهيئة في الظروف غير الفيسيولوجية في عينات الدنا المجففة جزئيا، أما في الخلايا الحية فيمكن أن يتم إنتاجه بتزواج هجين لسلاسل الدنا والرنا وكذلك في مركبات إنزيم-دنا. قِطعُ الدنا التي عُدِلت فيها القواعد كيميائيا بواسطة المثيلة يمكن أن تخضع لتحول كبير في الهيئة وتتخذ البنية ز التي تلتف فيها القواعد على يسار محور اللولب عكس البنية ب الأكثر شيوعا  هذا الشكل غير الاعتيادي يمكن التعرف عليه بواسطة بروتينات ترتبط بشكل خاص مع الدنا ز ويمكن أن يكون له دور في تنظيم النسخ.
| خصائص | دنا أ | دنا ب | دنا ز |
| --- | --- | --- | --- |
| اتجاه اللولب المزدوج | يمين | يمين | يسار |
| تكرار الوحدة | 1 bp | 1 bp | 2 bp |
| زاوية دوران اللولب المزدوج لكل زوج قاعدي | 32,7° | 34,3° | 60°/2 |
| عدد الأزواج القاعدية لكل دورة للولب المزدوج | 11 | 10,5 | 12 |
| السن اللولبي للولب المزدوج لكل دورة | 2.82 نانومتر | 3.32 نانومتر | 4.56 نانومتر |
| البعد بين القواعد داخل اللولب المزدوج | 0.26 نانومتر | 0.34 نانومتر | 0.37 نانومتر |
| القطر | 2.3 نانومتر | 2.0 نانومتر | 1.8 نانومتر |
| انحناء الأزواج القاعدية بالنسبة لمحور اللولب المزدوج | +19° | −1,2° | −9° |
| متوسط الالتواء (propeller twist) | +18° | +16° | 0° |
| اتجاه القواعد بالنسبة للسكر | عكس | عكس | بيريميدين : عكس  بيورين : مع |
| انحناء روابط ذرات السكر (Sugar pucker) | 'C3-إندو | 'C2 - إندو | سايتوسين : 'C2 - إندو غوانين : 'C2 - إكسو |
الخصائص > أشكال خاصة

موصل هوليداي: يتم تكوين موصل هوليداي خلال التأشيب المتماثل بين جزيئي دنا يحملان نفس المعلومة الوراثية (صبغيات متماثلة، كروماتيدات شقيقة)، لدى هذا الموصل هيئة على شكل صليب مع تسلسلات متماثلة تسمح له بالتحرك نحو اتجاه واحد أو الآخر. يتم إنشاؤه بواسطة مركب إنزيمي يسمى ريزولفاز (رتإ 3.1.22.4) ويمكن أن يقود إلى تعابر بين الجزيئين ينتج عنه تبادلٌ للمعلومات الوراثية.
دنا دبوس الشعر: يمكن لتسلسلات الدنا المتناظرة الالتفاف وتشكيل بنية تسمى الحلقة الجذعية، بعض التسلسلات وخاصة التسلسلات ثلاثية النوكليوتيد (CAG)n أو (CTG)n يمكن أن تشكل دبابيس شعر غير تامة تكون فيها جزيئات الغوانين والسايتوسين مترابطة وجزيئات الأدينين والثايمين غير مترابطة.
الدنا الثلاثي: هي هيئة دنا تقوم فيها ثلاث جزيئات قليل النوكليوتيد بالالتفاف حول بعضها لتشكيل لولب ثلاثي، في هذه البنية تقوم تقوم سلسة دنا منفردة بالارتباط بلولب دنا مزدوج من البنية ب بواسطة الروابط الهيدروجينية العادية أو المعكوسة لهوغستين، ويمكن أن تلعب هذه الهيئة دورا في التنظيم الوظيفي للتعبير الجيني عن طريق تعديل نسخها لجزيئات رنا.
الدنا الرباعي: تحتوي نهاية الصبغي الخطي على مناطق خاصة تدعى قسيمات طرفية وظيفتها السماح للخلية بمضاعفة نهايات الصبغي باستخدام إنزيم تيلوميراز وذلك لأن الإنزيمات التي تُضاعِف الدنا عادة لا يمكنها نسخ النهايات 3' للصبغيات، كما تساعد هذه المناطق في حماية نهايات الدنا وإيقاف أنظمة الترميم في الخلية من اعتبارها تلفا يجب إصلاحه. في الخلايا البشرية القسيمات الطرفية عبارة سلسلة منفردة من الدنا تحوي الآلاف من الوحدات النوكليوتدية البسيطة TTAGGG المتكررة.
هذه التسلسلات الغنية بالغوانين يمكن أن تجعل نهايات الصبغي مستقرة بتشكيل هياكل مرصوصة بوحدات رباعية القواعد بدل ثنائية القواعد المعتادة الموجودة في هياكل الدنا الأخرى، حيث تقوم أربع قواعد غوانين بتشكيل وحدة رباعية مسطحة وبعدها تتراص هذه الوحدات الرباعية فوق بعضها لتشكيل بنية رباعي الصبغيد-غ مستقرة. تستقر هذه الهياكل الرباعية بواسطة روابط هيدروجينية بين نهايات هذه القواعد وتمخلب أيون معدني في مركز كل وحدة رباعية.
| 0 | 1 |
| --- | --- |
تفرع واحد: تفرع متعدد
يمكن للدنا المتفرع تكوين شبكات تحوي العديد من التفرعات.
بالإضافة إلى هذه الهياكل المرصوصة، تشكل القسيمات الطرفية كذلك هياكل تسمى حلقات القسيم الطرفي أو حلقات ت تقوم فيها سلسلة دنا منفردة بالالتواء في حلقة طويلة تستقر بواسطة إنزيمات ترتبط بالقسيمات الطرفية. في نهاية الحلقة ت يتم ضم السلسلة المنفردة للقسيم الطرفي إلى منطقة لدنًا مضاعفِ السلسلة وهذا يتسبب في إخلال التزاوج القاعدي لإحدى سلسلتي هذا اللولب المزدوج وتشكيل بنية ثلاثية السلاسل تسمى حلقة الإزاحة أو الحلقة د.
الدنا المتفرع: يحدث انسلال الدنا في إحدى نهايتي اللولب المزدوج حين تتوقف تسلسلات سلسلتَيْهِ عن كونها متكاملة حيث تفترق السلسلتان عن بعضهما وتتخذان هيئة Y، ويمكن للدنا أن يتشعب إن وُجدت سلسلة دنا ثالثة تحوي تسلسلا مكملا لكلا تسلسلي السلسلتين المفترقتين، فتتشكل هيئة مزدوجة متكاملة على شكل Y. مع أن أبسط أمثلة الدنا المتفرع تحوي ثلاث سلاسل دنا فقط فإن تواجد مركبات متفرعة تحوي سلاسل إضافية وعدة تفرعات أخرى ممكن كذلك. ويتم استخدام الدنا المتفرع في تقنية النانو للدنا لإنشاء أشكال هندسية.
الخصائص > تركيب كيميائي بديل للدنا

لأعوام عديدة اقترح علماءٌ في علم الأحياء الفلكي وجود محيط حيوي خفي، وهو محيط حيوي بكتيري افتراضي للأرض يستخدم عمليات كيمياء حيوية وجزيئية مختلفة جذريا عما هو معروف في الحياة حاليا. أحد المقترحات هو وجود أشكال حياة تستخدم الزرنيخ بدل الفسفور في الدنا. وتم نشر تقرير سنة 2010 حول إمكانية ذلك لدى البكتيريا الزرنيخية (GFAJ-1)، إلا أن البحوث اختُلف حولها، وأظهرت أدلةٌ أن البكتيريا تمنع بشكل نشط إدماج واستخدام الزرنيخ في العمود الفقري للدنا الخاص بها والجزيئات الحيوية الأخرى.
التغيرات الكيميائية وتحزيم الدنا المعدل > تغير القواعد وتحزيم الدنا

| 0 | 1 | 2 |
| --- | --- | --- |
| سايتوسين | 5-ميثيل سايتوسين | ثايمين |
بنية السايتوسين مع ومن دون المجموعة 5-ميثيل، نزع الأمين يحول الـ5-ميثيل سايتوسين إلى ثايمين.
يتأثر التعبير الجيني بطريقة تحزيم (بالإنجليزية: Packaging)‏ الدنا في الصبغيات على هيئة تسمى كروماتين، يمكن لبعض القواعد المعدلة أن تكون لها علاقة بتكوين الكروماتينات في المناطق ضعيفة أو عديمة التعبير الجيني والغنية بقواعد السايتوسين عن طريق المثيلة خاصة في المناطق CpG، يمكن للهستونات التي يلتف الدنا حولها في الكروماتين أن تتغير بطريقة تساهمية ويمكن للكروماتين بحد ذاته أن يتغير بواسطة مركبات تغيير بنية الكروماتين، علاوة على ذلك فإن مثيلة الدنا والتعديل التساهمي للهستونات يساهمان معا في التأثير على الكروماتين والتعبير الجيني.
على سبيل المثال تُنتج مثيلة السايتوسين 5-ميثيل سايتوسين وهو ضروري في تعطيل الصبغي X، يختلف متوسط معدلات المثيلة بين الكائنات فالدودة الربداء الرشيقة تعوز مثيلة السايتوسين في حين أن الفقاريات لديها معدل مرتفع يصل حتى 1% من الدنا الخاص بها يحوي 5-ميثيل سايتوسين، رغم أهمية الـ5-ميثيل سايتوسين إلا أنه قد يتعرض إلى نزع أمين ويصبح ثايمين وكذلك السايتوسين الذي يصبح يوراسيل، قواعد السايتوسين المُمَثْيَلة عرضة للطفرات. من التغييرات الأخرى للقواعد مثيلة الأدنين عند البكتيريا ووجود 5-هيدروكسي ميثيل سايتوسين في الدماغ. وغلكزة اليوراسيل لإنتاج القاعدة ج لدى ذوات منشأ الحركة. التي تعمل كإشارة إنهاء النسخ للأنزيم بوليميراز الرنا 2.
التغيرات الكيميائية وتحزيم الدنا المعدل > تضرر

يمكن للدنا التضرر بأنواع مختلفة من المطفِّرات التي تغيّر تسلسله، تتضمن هذه المطفرات: المؤكسدات، عوامل الألكلة والإشعاعات الكهرومغناطيسية عالية الطاقة مثل الأشعة فوق البنفسجية والأشعة السينية. يتعلق نوع الضرر الحاصل بنوع المطفّر فعلى سبيل المثال يمكن للأشعة فوق البنفسجية الإضرار بالدنا بإنتاج مثنويات الثايمين وهي روابط جانبية بين قواعد البيريميدين. من جهة أخرى تسبب المؤكسدات مثل الجذور الكيميائية الحرة أو بيروكسيد الهيدروجين أنواع مختلفة من الأضرار منها تغيير القواعد -خاصة الغوانوزين- وشروخ في السلسلة المزدوجة للدنا، حيث يبلغ متوسط عدد القواعد التي عانت أضرارا من المؤكسدات في خلية نموذجية حوالي 150 ألف قاعدة. أخطر هذه الآفات التأكسدية هي شروخ السلاسل المزدوجة وذلك لأنها صعبة الإصلاح وقد تُنتج طفرات نقطية، غرز، أو حذف في تسلسللات الدنا وكذلك انتقالات صبغية. يمكن لهذه الطفرات أن تسبب السرطان بسبب آليات إصلاح الدنا المحدودة طبيعيا، لذا إن عاش البشر لوقت طويل بما فيه الكفاية فإن جميعهم في النهاية سيصاب بالسرطان.
تضررات الدنا التي تحدث طبيعيا بسبب النشاطات الطبيعية للخلية التي تنتج كائنات متفاعلة مع الأكسجين، نشاطات الحلمأة لماء الخلية تظهر بشكل متواتر كذلك رغم أن معظم هذه الأضرار يتم إصلاحها. في أي خلية تبقى بعض تضررات الدنا رغم عمليات الإصلاح وتتراكم هذه التضرارت مع مرور الزمن في الخلايا تالية التفتل لأنسجة الثدييات، هذا التراكم يبدو عاملا أساسيا مهما في الشيخوخة.
تدخل العديد من المطفِّرات في الفراغ الموجود بين زوجين قاعديين متجاورين فيما يعرف بـ الإقحام ومعظم المقتحمات جزيئات عطرية ومستوية ومن الأمثلة: بروميد الإيثيديوم، الأكريدينات وداونوروبيسين، لكي يدخل المقتحم بين القواعد يجب عليه فصلها وهذا يشوه سلسلتي الدنا بسبب فك التواء اللولب المزدوج، هذا التشوه يمنع كلا من نسخ وتضاعف الدنا ويسبب تسمما وطفرات. وكنتيجة لذلك يمكن لمقتحمات الدنا أن تكون مسرطنات وفي حالة الثاليدوميد، ماسخات، مقتحمات أخرى مثل بنزو(a)بيرين ديول إيبوكسيد وأفلاتوكسين يشكلان نواتج إضافة تُحدث أخطاءً في التضاعف. مع ذلك وبسبب قدرتها على تعطيل ومنع نسخ وتضاعف الدنا؛ تستخدم مقتحمات سامة أخرى مشابهة في العلاج الكيميائي لمنع النمو السريع للخلايا السرطانية.
وظائف بيولوجية

عادة ما يكون الدنا على شكل صبغيات خطية عند حقيقيات النوى وصبغيات دائرية عند بدائيات النوى ومجموع الصبغيات في خلية واحدة يشكل الجينوم، يحتوي جينوم الإنسان على ما يقارب 3 مليارات زوج قاعدي منتظمة في 46 صبغيا. المعلومات المحمولة في الدنا موجودة في تسلسلات قطع منه تسمى الجينات، يتم تناقل المعلومة الوراثية في الجينات عبر ترابط قاعدي متكامل مثلا: حين تستخدم الخلية المعلومة الموجودة في الجين يتم نسخ تسلسل الدنا إلى تسلسل رنا مكمل عبر التجاذب بين الدنا والنوكليوتيدات الصحيحة للرنا، وتستخدم هذه النسخة -عادة- لاصطناع تسلسل بروتين مماثل عبر عملية تسمى الترجمة والتي تعتمد على نفس التجاذب بين نوكليوتيدات الرنا، ومن جهة أخرى يمكن للخلية نسخ معلوماتها الوراثية خلال عملية تسمى تضاعف الدنا، تفاصيل هذه العمليات ستذكر في العناوين التالية وسيكون التركيز في العوان التالي على التفاعلات بين الدنا والجزيئات الأخرى التي تتدخل في وظائف الجينوم.
وظائف بيولوجية > الجينات والجينومات

المقالات الرئيسة: نواة (خلية) كروماتين كروموسوم جين دي أن إيه غير مشفر
يُحزم جينوم الدنا بشدة وانتظام خلال عملية تسمى تكثيف الدنا ليسع الأحجام الصغيرة المتوفرة في الخلية، يتواجد الدنا عند حقيقيات النوى في النواة مع كميات صغيرة في الميتوكندريون والبلاستيدات الخضراء أما عند بدائيات النوى فإن الدنا مخزن في جسيم غير منتظم الشكل يسمى نوواني. المعلومات الجينية في الجينوم موجودة داخل الجينات ومجموع هذه المعلومات في كان حي يسمى نمط جيني، والجين هو وحدة وراثة وهو عبارة عن منطقة من الدنا تؤثر في صفة معينة لكائن ما، تحتوي الجينات قالب قراءة مفتوح يمكن نسخه بالإضافة إلى تسلسلات منظم مثل المحفزات والمعززات والتي تتحكم في عملية نسخ قالب القراءة المفتوح.
في العديد من الأجناس لا يٌشفِّر البروتينَ سوى كمية صغيرة من المجموع الكلي للجينوم، على سبيل المثال عند البشر 1.5% من الجينوم البشري عبارة عن إكسونات تشفر بروتينات، مع كون 50% من الدنا البشري عبارة عن تسلاسلات متكررة غير مُشفِّرة. يمثل سبب وجود كم كبير من الدنا غير المشفر في جينوم حقيقيات النوى والفروق الكبيرة في حجم الجينوم -القيمة س- بين الأجناس لغزا طويل الأمد يعرف بمعضلة القيمة س. رغم ذلك بعض تسلسلات الدنا غير المشفرة يمكن أن تشفر رنا غير مشفر وظيفيا مهمته ضبط التعبير الجيني.
بعض تسلسلات الدنا غير المشفرة تلعب أدوارا بنيوية في الصبغيات، تحتوي القسيمات الطرفية والقطع المركزية على بعض الجينات لكنها مهمة لوظيفة واستقرار الصبغيات. الجينات الكاذبة نوع وافر في الجينوم البشري من الدنا غير المشفر وهي نسخ من جينات تم تعطيلها بواسطة الطفرات، هذه الجينات الكاذبة عبارة عن مستحاثات جزيئية رغم أنها تلعب أحيانا دور المادة الجينية الخام لإنشاء جينات جديدة عبر عملية التضاعف الجيني وعملية التطور التباعدي.
وظائف بيولوجية > تضاعف الدنا

المقالة الرئيسة: تضاعف الدنا
الانقسام الخلوي عملية أساسية لنمو الكائن، وحين تتم هذه العملية فعلى الخلية مضاعفة الدنا في جينومها لكي تحصل الخليتيان البنت على نفس المعلومات المتواجدة في الخلية الأم، توفر هيئة الدنا اللولبية المزدوجة طريقة بسيطة لتضاعف الدنا. أثناء عملية التضاعف تقوم إنزيمات التوبوإيزوميراز بفك التواء السلسلة المضاعفة ثم تقوم إنزيمات الهيليكاز بحل الروابط الهيدروجينية بين النوكليوتيدات وفصل السلسلتين عن بعضهما وبعدها يتم إنتاج سلسلتين متكاملتين بواسطة إنزيم بوليميراز الدنا، تقوم هذه الإنزيمات بإنتاج سلسلة مكملة بإيجاد القاعدة الصحيحة عبر ترابط القواعد المكمل ثم ربطها بالسلسلة الأصلية، ولأن إنزيمات بوليمراز الدنا لا تُنتج السلاسل سوى في الاتجاه 5' إلى 3' يتم استخدام طريقة أخرى لنسخ السلاسل المقابلة في لولب الدنا المزدوج. بهذه الطريقة القاعدة في السلسلة القديمة تحدد القاعدة التي ستظهر في السلسلة الجديدة ويغدو لدى الخلية نسخة جديدة من دناها.
وظائف بيولوجية > التعبير الجيني

المقالة الرئيسة: تعبير جيني
التعبير الجيني هو تحول النمط الجيني لكائن ما إلى نمط ظاهري؛ أي إلى مجموعة الخصائص المميزة للكائن، تتأثر هذه العملية بالعديد من المحفزات الخارجية المختلفة وتحتوي ثلاث مراحل أساسية كبيرة هي:
نسخ الدنا إلى رنا وهو حمض نووي مختلف يملك وظيفة بيولوجية معينة على حسب نوعه (ناقل، ريبوسومي..إلخ) أو الرنا الرسول الذي يعمل كوسيط وحامل المعلومة لاصطناع البروتين.
ترجمة الرنا الرسول إلـى بروتين.
نشاط جزيئات الرنا غير المشفرة والبروتينات داخل الكائنات.
مع ملاحظة أنه يمكن لنفس الدنا الخاص بكائن ذو مرحلتي تطور أن يُعبر عن نفسه بشكل غير متشابه تماما (بسبب مثبطات ومحفزات مختلفة)، أفضل مثال معروف عن ذلك هو اليسروع والفراشة حيث أنهما شكليا مختلفان كثيرا.
وظائف بيولوجية > النسخ والترجمة

المقالات الرئيسة: نسخ (وراثة) ترجمة (وراثة)
النسخ عملية بيولوجية يتم فيها نسخ المعلومة الوراثية المشفَّرة في جين معين من تسلسلات نوكليوتيدات الدنا الموافقة له وإنتاج جزيئات رنا مختلفة مشفِّرة وغير مشفِّرة بواسطة إنزيمات بوليميراز الرنا، سلسلة هذه الجزيئات مماثلة في تركيبها لسلسلة الدنا باستثناء احتواء وحدتها الأساسية على ريبوز بدل الريبوز منقوص الأكسجين وقاعدة اليوراسيل مكان الثايمين، تخضع جزيئات الرنا الأولية الناتجة والتي تسمى "الرنا قبل الرسول" إلى تعديلات ما بعد الترجمة من تقبيع وتذييل بعديد الأدينيلات لإنتاج رنا رسول مستقر وناضج قادرٍ على تحمل عملية الترجمة أثناء تخليق البروتين. العلاقة بين تسلسل نوكليوتيدات الجين والحمض الأميني محددة بقواعد الترجمة المعروفة بالشيفرة الجينية، تتكون الشيفرة الجينية من كلمات ذات ثلاث أحرف تسمى رامزات أو كودونات مكونة من تسلسل حروف ثلاث نوكليوتيدات (مثال ACT، CAG ،TTT).
الترجمة هي عملية تحويل المعلومة الوراثية المحمولة في جزيء الرنا الرسول الناضج المغادر للنواة إلى بروتين (أوفي بعض الأحيان عدة بروتينات)، حيث يتم فك شيفرته بواسطة الريبوسوم الذي يقرأ تسلسلات الرنا وذلك بربط تسلسلات قواعد الرنا الرسول مع قواعد ضد الكودون للرنا الناقل الذي يحمل معه الأحماض الآمينية، وبما أنه توجد أربع قواعد؛ في توليفة ثلاثة حروف يكون هنالك 64 كودونا ممكنا (43 توليفة) هذه التوليفات تشفِّر العشرين حمض أميني الأساسية، مانحة معظم الأحماض الأمينية أكثر من كودون واحد ممكن، كما توجد ثلاث رامزات 'توقف' أو 'بلا معنى' تشير إلى نهاية المنطقة المشفرة وهذه الرامزات هي TAA، TGA وTAG.