En aquest programa, les malalties poc comunes es defineixen com a malalties amb perill de mort o d'invalidesa crònica, amb una prevalença tan baixa que és necessari conjuminar esforços de manera especial per a vetllar per evitar una morbiditat o mortalitat prenatal i precoç important, o una disminució considerable de la qualitat de vida o del potencial socioeconòmic de l'individu.