Pena-Shokeir sendromu II
Pena-Shokeir sendromu II, otosomal resesif yolla aktarılan, serebrookülofasiyoskeletal (cerebrooculofacioskeletal; COFS) sendrom grubundan, kalıtsal bir sendromdur. Cockayne sendromu tip II'nin fenotipi olabilir. Mikrosefali, zeka geriliği, garip yüz yapısı, doğumsal katarakt ve artrogripozis bulgularının ön planda olduğu bir tablodur.