Hermansky-Pudlak sendromu
Hermansky-Pudlak sendromu, otosomal resessif aktarılan kalıtsal bir tablodur. 10 fenotipi vardır. === Başlıca bulgular Hipopigmentasyon nedenli solar keratoz Deri kanseri riski Doğumda beyazımsı saçlar (giderek koyulaşır) Trombositlerde yoğun trombin, epinefrin ve ADP yüklenmesi nedeniyle oluşan işlevsizlik (disfonksiyon) Trombosit disfonksiyonu: Nedensiz ekimozlar, spontan dişeti kanamaları, deri ve mukozalarda peteşiyal/purpurik kanamalar, epistaksis, inatçı çekim yeri ve cerrahi gİrişim kanamaları, sindirim kanalı kanamaları, uzayan mens kanamaları Dişeti ve burun kanamaları görülen fenotipler: 1, 5-8 Periodontitis ve erken diş yitirilmesi içeren fenotip: 2 Böbreklerde ve akciğerlerde “ceroid” birikimi (lizozomal birikme) Böbrek yetmezliği İdiopatik pulmoner fibrozis Kardiyomyopati Granülomatöz kolit Diyare
Kronik diyare kökenli elektrolit dengesizliği, restriktif akciğer hastalığı ile böbrek ve kalp yetmezliği erken yaş ölümlerinin başlıca nedenleridir.