Gen kopya sayısı
Gen kopya sayısı (ya da kopya sayısı varyantları(CNV), kopya sayısı polimorfizmleri(CNP)) bir bireyin genomunda bulunan bir genin kopya sayılarında bulunan farklılıklardan oluşan genetik karakter özelliklerini ifade eder. Bazı genlerin kopya sayılarında görülen farklılıkların insanlarda genetik çeşitliliğe katkıda bulunduğu gerçeği İnsan Genom Projesi'nin tamamlanmasıyla ortaya çıkarılmıştır. Bazı insanlarda yalnızca bir kromozomda bazı genlerin delesyonu görülürken bazı insanlarda aynı genlerin birçok kopyası görülmektedir.