Diastrofik displazi
Diastrofik displazi (diastrophic dysplasia), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 2 fenotipi vardır. Genel gelişme geriliği saptanır; yenidoğanda kollar ve bacaklarda belirgin biçimde kısadır (cücelik). Kaşlar bölgesinde (glabella) damar tümörü (hemangioma) görülür.