Loeys-Dietz sendromu
Loeys-Dietz sendromu, aort anevrizması, atardamar (arter) malformasyonları, hipertelorizm ve oral yarıklarla karakterize, TGFBR1 ve TGFBR2 genlerindeki mutasyon sonucu ortaya çıkan, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Hastaların önemli bir bölümü aort anevrizması komplikasyonlarıyla genç yaşlarda kaybedilir (ortalama 26). Kadınlarda gebelik sorunlarına yol açabilir.