Pycnodysostosis
Pycnodysostosis (piknodisostozis), kemiklerin yenilenmesinde ve yapılarının düzenlenmesinde etkili olan lizozomal bir enzim (lysosomal cysteine proteinase) sisteminin bozulmasıyla ortaya çıkan, ektodermal displazi bulguları da içerebilen, otosomal resesif yolla geçen kalıtsal bir sendromdur. Cücelik düzeyine yaklaşan bir fiziksel gelişme geriliği vardır. Tüm kemikler yoğun (osteopetrosis) ve kırılmaya yatkındır.