Kohlschütter-Tönz sendromu
Kohlschütter-Tönz sendromu, ektodermal displazi bulguları da içerebilen, otosomal resesif yolla geçen kalıtsal bir nörolojik sendromdur. Hastalarda, belirgin bir psikomotor gerilik saptanır; bu bulgunun temel nedeni, beyin ve beyincik (cerebellum) hipoplazisidir. Beyin boşlukları (ventriküller) geniştir.