Alkaptonüri
Alkaptonüri, nadir görülen, kalıtsal bir genetik hastalıktır. Homogentisat 1,2-dioksijenaz () enzimini kodlayan HGD genindeki bir mutasyon sonucu ortaya çıkar. Kişi, her iki ebeveyninden de anormal birer kopya (resesif bir durum) aldığında, vücut kan ve dokularda homogentisik asit adı verilen bir ara maddeyi biriktirir.