EMARDD sendromu
EMARDD sendromu, sistemik nöropatik myopati bulgularına bağlı motor güçsüzlük (kas güçsüzlükleri) bulgularının ön planda olduğu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Boyun kasları güçsüzdür, kafa hareketlerinin denetimi oldukça zordur. Benzer bulgu yüz kaslarında da saptanır.