Smith-Lemli-Opitz sendromu
Smith-Lemli-Opitz (SLO) sendromu, otozomal resesif geçişli, çok sayıda doğuştan anomalinin gözlendiği nadir görülen bir sendromdur. Smith-Lemli-Opitz sendromlu olgularda kolesterol biyosentezinin son basamağında 7-dehidrokolesterolü (7DHK) kolesterole çeviren ve geni 11q13'te lokalize bir enzim olan 7DHK redüktazın doğuştan eksikliği söz konusudur. Görülme sıklığı 1/20.