LEOPARD sendromu
LEOPARD sendromu (Pigmentli Noonan sendromu, multiple lentigines sendromu), kalıtsal (otosomal dominant) bir sendromdur. 3 fenotipi vardır. Gelişme geriliğine bağlı boy kısalığı Boyunda yelkensi çıkıntılar (pterygium colli)
Hipertelorizm Göz kapakları düşüklüğü (ptozis) Parietal kemikler çıkıntılı İşitme sorunları Yüz üçgen biçiminde Yüzde1-5 mm çapında iri çiller Mukozalarda melanin pigmentasyonu yok Altçene ileri çıkıntılı (prognatizm) Yarık damak
Periodontal patolojiler Deride 1–5 mm çapında iri çiller (café-au-lait) Hipertrofik kardiyomyopati Pulmoner kapak stenozu İskelet sistemi anomalileri Kifoz ve skolyoz Üriner ve genital anomaliler
Puberte gecikmesi Kategori:İşitmeyi etkileyen sendromlar
Kategori:Kalbi etkileyen sendromlar
Kategori:Otozomal dominant hastalıklar
Kategori:Melanositik nevüsler ve neoplazmlar
Kategori:Genodermatozlar.