Gaucher hastalığı
Gaucher hastalığı [()(GD)], hücrelerde ve belirli organlarda glukoserebrosidin (glukosilseramid olarak da bilinen bir sfingolipid) biriktiği genetik bir hastalıktır. Bozukluk, morarma, yorgunluk, anemi, düşük kan trombosit sayısı ve karaciğer ve dalakta büyüme ile karakterizedir ve glukoserebrosid üzerinde etkili olan glukoserebrosidaz (glukosilseramidaz olarak da bilinir) enziminin kalıtsal eksikliğinden kaynaklanır. Enzim kusurlu olduğunda, özellikle beyaz kan hücrelerinde ve özellikle makrofajlarda (genellikle hücre içi parazitler için bir hedef olan mononükleer lökositler) glukoserebrosid birikir.