Winchester sendromu
Winchester sendromu, MMP14 genindeki spontan mutasyona bağlı ender görülen bir sendromdur. Fiziksel gelişme geriliğinin yanı sıra ellerde ve ayaklarda yaygın kemik erimeleri (osteolizis), yaygın osteoporoz, eklemlerdeki sorunlar temel bulgulardır. Uzun kemiklerde yapısal bozukluklar görülür.