Ablepharon makrostomi sendromu
Ablepharon makrostomi sendromu (AMS), baş ve yüzün yanı sıra kafatası, deri, parmaklar ve genital organları etkileyen anormal fenotipik görünümlerle karakterize edilen son derece nadir bir otozomal dominant genetik bozukluktur. AMS, genellikle anormal ektoderm türevli yapılarla sonuçlanır. En belirgin anormallik, göz kapaklarının az gelişmişliği (mikroblefaron) veya yokluğu (ablepharon) ve geniş, balık benzeri bir ağız (makrostomi) olarak tanımlanır.