Doğuştan metabolizma bozuklukları
Doğuştan metabolizma bozuklukları metabolizma bozukluklarını içeren genetik hastalıklardan oluşan geniş bir tanı grubudur. Bunların çoğunluğu bir maddenin başka bir maddeye çevrilmesini kolaylaştıran enzimleri kodlayan tek gen hatalarından kaynaklanmaktadır. Bozuklukların çoğunda sorunlar toksik maddelerin birikmesi ya da normal işlev için gerekli maddelerin sentezlenememesi sonucu yeteneklerin azalması ile görülür.