Zinsser-Cole-Engman sendromu
Zinsser-Cole-Engman sendromu (Hoyeraal-Hreidarsson sendromu), Dyskeratosis congenita sendromlar kümesinin X-kromozomu bağlantılı resessif (XLR) yolla aktarılan fenotipidir. Saptanan klinik bulgular öteki fenotiplere kıyasla daha yoğundur. Erken yaşlanma (progeria) bulguları Mikrosefali Gelişme geriliği (zayıf ve güçsüz vücut) Deride büllöz lezyonlar Saçlar seyrek ve gri, yerel dökülmeler Yüz, boyun ve göğüs derisi hiperpigmentasyonu Deri atrofisi (retiküler) El ve ayaklarda aşırı terleme, hiperkeratoz, siyanoz Kirpikler seyrek Gözyaşı kanalı darlığı ve aşırı gözyaşı sekresyonu Gözde konjenital konjunktiva lökoplakisi Göz dokularında yangı (konjunktivit, blefarit, strabismus) Katarakt Optik atrofi Ağızda büllöz lezyonlar Ağız mukozasında atrofi Konjenital lökoplakiler (damak, dil, yanak, özofagusu) Lökoplakilerden epidermoid karsinom (çıkabilir) Periodontal infeksiyonlar Çürükler Taurodontism Dilde atrofi (papillalar silik) Dil mukozası kalın İmmun yetmezlik bulguları (pansitopeni) Myelodisplastik sendrom bulguları Aplastik anemi Hipogammaglobulinemi (IgG, IgM) Akut myeloid lösemi riski yüksek Hodgkin lenfoması Pankreas kanseri Hepatosplenomegali Siroz Özofagus divertikülleri/darlığı Konjenital anal lökoplaki Üriner sistem anomalileri Hipogonadizm Osteoporoz Kırıklar Fibrozis (restriktif akciğer hastalığı) Kategori:Genetik hastalık taslakları
Kategori:Nadir genetik sendromlar
Kategori:Beyinciği etkileyen sendromlar
Kategori:Beyni etkileyen sendromlar.