Multipl konjenital anomaliler-Hipotoni-Epilepsi Sendromu
MCAHS sendromu (Multiple Congenital Anomalies-Hypotonia-Seizures syndrome), üç fenotipten oluşan kalıtsal bir sendromdur; fenotip 1 (MCAHS1) ve fenotip 3 (MCAHS3) otosomal resesif yolla, fenotip 2 (MCAHS2) X-kromozomu aracılığıyla resesif (XLR) olarak aktarılır. Birbirlerinden çok farklı bulgular içeren MCAHS sendromlarında, çok sayıda malformasyonun yanı sıra özellikle sinir sistemini ilgilendiren bulgular öne çıkar. Fetüsün intrauterin ölüm riski yüksektir; doğan bebekler iridir (makrosomi).