유전 계보학

유전 계보학(genetic genealogy) 또는 유전자 계보는 DNA 지문 및 DNA 검사와 같은 계보학적 DNA 테스트를 전통적인 계보학 방법과 결합하여 개인 간의 유전적 관계를 추론하는 것이다. DNA 테스트가 저렴해지면서 21세기에 가족 역사가들이 이 유전학의 응용을 사용하게 되었다. 이 테스트는 성씨 DNA 프로젝트 또는 지역 계보학 그룹과 같은 아마추어 그룹과 제노그래픽 프로젝트와 같은 연구 프로젝트에 의해 장려되었다.

2019년 기준 약 3천만 명이 테스트를 받았다. 이 분야가 발전함에 따라 실무자들의 목표는 확대되었고, 많은 사람들이 전통적인 가계도를 작성할 수 있는 최근 몇 세기를 넘어선 조상에 대한 지식을 추구했다.

 역사 
섬네일|150px|찰스 다윈의 아들이자 찰스의 첫 사촌인 조지 다윈은 사촌결혼의 빈도를 처음으로 추정했다.
유전학에서 성씨에 대한 조사는 찰스 다윈의 아들이자 찰스의 첫 사촌인 엠마 다윈의 아들인 조지 다윈에게까지 거슬러 올라간다고 할 수 있다. 1875년 조지 다윈은 성씨를 사용하여 사촌결혼의 빈도를 추정하고 같은 성씨를 가진 사람들(동성동본) 간의 예상 결혼 발생률을 계산했다. 그는 런던 인구에서 사촌결혼 비율이 1.5%이며, 상류층에서는 더 높고(3%~3.5%), 일반 농촌 인구에서는 더 낮다(2.25%)는 수치를 얻었다.

 성씨 연구 
1998년의 유명한 연구는 토머스 제퍼슨의 부계 혈통 후손과 해방 노예 샐리 헤밍스의 남성 혈통 후손을 조사했다.

옥스퍼드 대학교의 분자 생물학자인 브라이언 사익스는 일반 성씨 연구에 새로운 방법론을 시험했다. 2000년에 발표된 그의 사익스 성씨 연구는 남성 염색체의 네 가지 STR 마커를 조사하여 결과를 얻었다. 이는 계보학과 역사 분야에서 유전학이 귀중한 조수가 되는 길을 제시했다.

 소비자 직접 유전자 검사 

2000년 패밀리 트리 DNA는 계보 연구를 위한 소비자 직접 유전자 검사를 제공한 최초의 회사였다. 이 회사는 처음에는 11개 마커 Y-염색체 STR 검사와 HVR1 미토콘드리아 DNA 검사를 제공했지만, 다세대 계보 검사는 제공하지 않았다. 2001년, 진트리(GeneTree)는 소렌슨 분자 계보학 재단 (SMGF)에 인수되었는데, 이 재단은 무료 Y 염색체 및 미토콘드리아 DNA (mtDNA) 검사를 제공했다. 진트리는 나중에 소렌슨 모회사와 협력하여 유전자 검사를 다시 시작했으며, 2012년 Ancestry.com에 인수되었다.

2007년 23andMe는 침 기반 소비자 직접 검사를 제공한 최초의 회사였으며, 조상 테스트에 상염색체 DNA를 사용한 최초의 회사였다. 상염색체는 X 또는 Y 염색체를 제외한 22개의 염색체 중 하나이다. 이들은 최근 세대의 모든 조상으로부터 전달되므로 관련될 수 있는 다른 검사자와 일치하는 데 사용될 수 있다. 회사들은 나중에 이 데이터를 사용하여 고객이 각 민족성을 얼마나 가지고 있는지 추정할 수 있었다. 패밀리트리DNA는 2010년에 이 시장에 진출했고, 2012년에는 앤서스트리DNA(AncestryDNA)가 뒤를 이었으며, 검사 건수는 빠르게 증가했다. 2018년에는 상염색체 검사가 지배적인 검사 유형이 되었으며, 많은 회사에서 유일하게 제공하는 검사가 되었다.

MyHeritage는 2016년에 검사 서비스를 시작하여 사용자들이 구강 상피 세포를 사용하여 샘플을 수집할 수 있도록 했으며, 2019년에는 새로운 분석 도구를 도입했다. 여기에는 오토클러스터(일치하는 항목을 시각적으로 클러스터로 그룹화)와 가계도 이론(여러 MyHeritage 가계도와 Geni 글로벌 가계도를 결합하여 DNA 일치 항목 간의 가능한 관계를 제안)이 포함된다. 2015년에 설립된 Living DNA는 SNP 칩을 사용하여 상염색체 조상, Y 및 mtDNA 조상에 대한 보고서를 제공한다.

2019년까지 4대 주요 기업의 고객 총합은 2600만 명이었다. 2019년 8월까지 약 3천만 명이 계보학적 목적으로 DNA 검사를 받았다고 보고되었다.

GEDmatch는 2018년에 백만 개 프로필 중 약 절반이 미국인이었다고 밝혔다. DNA 검사 대상의 지리적 분포가 제한적이기 때문에 데이터베이스와 결과는 다른 인종 그룹에 존재하는 변이에 대한 지식을 제한한다. 그러나 이것은 더 많은 개인을 검사해야만 해결될 수 있으며, 유전학자들이 현재 과소 대표되는 검사 대상에 존재하는 유전적 변이를 인식하게 할 수 있다.

 유전 계보학 혁명 
사익스가 2001년에 유럽 조상의 7대 하플로그룹을 설명한 《이브의 일곱 딸들》을 출판하면서 DNA 검사를 통한 개인 조상 검사가 대중에게 널리 알려지는 데 기여했다. 계보학적 DNA 검사의 가용성과 경제성이 증가함에 따라 유전 계보학 분야는 빠르게 성장했다. 2003년, 성씨 DNA 검사 분야는 네이처 리뷰스 제네틱스(Nature Reviews Genetics)의 잡링(Jobling)과 타일러-스미스(Tyler-Smith)의 기사에서 공식적으로 "도착"했다고 선언되었다. 검사를 제공하는 회사와 이를 주문하는 소비자의 수가 급격히 증가했다. 2018년, 《사이언스 (저널)》에 실린 논문은 유럽계 혈통의 누구에게나 DNA 계보 검색을 하면 60%의 확률로 3촌 또는 그보다 가까운 일치자를 찾을 수 있을 것이라고 추정했다.

 제노그래픽 프로젝트 

원래의 제노그래픽 프로젝트는 2005년 내셔널 지오그래픽 협회와 IBM이 애리조나 대학교 및 패밀리 트리 DNA와 협력하여 시작한 5년 연구 프로젝트였다. 이 프로젝트의 목표는 주로 인류학적인 것이었다. 이 프로젝트는 2010년 4월까지 35만 개 이상의 대중 참여 테스트 키트를 판매했다고 발표했는데, 이 키트는 일반 대중을 대상으로 Y 염색체의 12개 STR 마커 또는 mtDNA의 HVR1 지역의 돌연변이를 검사한다.

2016년 프로젝트 단계는 Geno 2.0 Next Generation이었다. 2018년 현재, 140개국 이상에서 약 백만 명의 참가자가 프로젝트에 참여했다. 2019년에는 5월 말부터 더 이상 테스트 키트를 판매하지 않을 것이며, 결과는 2020년 말까지만 제공될 것이라고 발표되었다.

 일반 고객 및 관심 그룹 

유전 계보학은 사람들이 전통적인 계보학 기술을 사용할 수 없음에도 불구하고 그들의 조상을 추적할 수 있도록 해주었다. 이는 그들이 생부모 중 한 명 또는 양쪽을 모르거나 전통적인 계보 기록이 분실, 파괴되거나 존재하지 않았기 때문일 수 있다. 이러한 그룹에는 입양인, 고아, 홀로코스트 생존자, GI 아기, 아동 이주자, 고아 열차의 아동 후손 및 노예 혈통을 가진 사람들이 포함된다.

초기 검사자들은 주로 부계제 조상을 확인하기 위해 Y-염색체 검사로 시작한 고객들이었다. 이들은 종종 성씨 DNA 프로젝트에 참여했다. 제노그래픽 프로젝트의 첫 단계는 새로운 참가자들을 유전 계보학 분야로 이끌었다. 검사를 받은 사람들은 부계만큼이나 직접 모계 혈통에 관심이 있었다. mtDNA 검사를 받는 사람들의 수가 증가했다. 마이크로어레이 칩 기술에 기반한 상염색체 SNP 검사의 도입은 인구 통계학을 변화시켰다. 여성도 남성만큼이나 스스로를 검사할 가능성이 높았다.

 시민 과학과 ISOGG 

유전 계보학 공동체 구성원들은 이 분야 지식에 유용한 기여를 한 것으로 평가받으며, 이는 시민과학의 한 예이다.

가장 초기에 등장한 관심 그룹 중 하나는 국제 유전 계보 학회 (ISOGG)이다. 그들의 명시된 목표는 계보학을 위한 DNA 검사를 홍보하는 것이다. 회원들은 계보 연구에서 유전학의 사용을 옹호하며, 이 그룹은 유전 계보학자들 간의 네트워크를 촉진한다. 2006년부터 ISOGG는 정기적으로 업데이트되는 ISOGG Y-염색체 계통수를 유지해왔다. ISOGG는 새로운 SNP를 통합하여 계통도를 가능한 한 최신 상태로 유지하는 것을 목표로 한다. 그러나 이 계통도는 학계에 의해 완전히 학술적으로 검증되지 않은 Y 염색체 하플로그룹의 계통도로 묘사되었다.

 용도 
 직계 모계 혈통 

미토콘드리아 DNA (mtDNA) 검사는 미토콘드리아 유전체(게놈)의 적어도 일부를 시퀀싱하는 것을 포함한다. 미토콘드리아 DNA는 어머니로부터 자녀에게 전달되므로, 끊기지 않는 모계 혈통에 대한 정보를 밝힐 수 있다. 두 개인이 일치하거나 거의 일치하는 미토콘드리아 DNA를 가지고 있다면, 그들이 "최근" 과거의 어느 시점에서 공통 모계 조상을 공유한다고 추론할 수 있다. 그러나 미토콘드리아 유전체에서 돌연변이가 평균 1000년에서 3000년에 한 번만 발생하기 때문에 관계의 최근성을 과장하지 않도록 주의해야 한다. 이러한 이유로, mtDNA만으로는 지난 1~2천 년 내에 관련된 두 개인을 구별하는 것은 일반적으로 불가능하다.

 직계 부계 혈통 

Y-염색체 DNA (Y-DNA) 검사는 남성에게만 존재하는 Y-염색체의 단쇄반복 (STR) 및 때로는 단일염기 다형성 (SNP) 검사를 포함하며, 이는 끊기지 않는 부계 혈통에 대한 정보만을 밝힌다. 미토콘드리아와 마찬가지로, 개인과 밀접하게 일치하는 것은 최근의 공통 조상을 나타낸다.

아버지는 그의 전체 Y 염색체(남성 특이 Y(MSY) 영역 포함)를 아들에게 거의 변화 없이 물려주는데, 가끔 돌연변이가 발생한다. 이 영역은 어머니의 염색체와 재조합되지 않으므로(상염색체 및 X와 달리), 직접적인 부계 혈통의 거의 변동되지 않은 유전적 기록이다. Y-염색체 혈통은 전통적인 데이터 구조와 단일 계통발생을 사용하여 표준 계통 발생 트리로 추적할 수 있다.

많은 문화권에서 성씨가 부계 혈통으로 전승되기 때문에, 이 검사는 종종 성씨 DNA 프로젝트에서 사용된다.

STR을 사용한 초기 연구들은 많은 남성들이 저명한 역사적 인물(예: 니얼 노이기얼러흐와 칭기즈 칸)의 후손이라고 대담하게 주장했지만, 최근의 SNP 연구들은 이러한 주장 중 상당수가 유효하지 않음을 보여주었다. 특히 STR 돌연변이는 우연히 여러 무관한 혈통에서 나타날 수 있기 때문에 친족 관계를 증명하는 데 largely 신뢰할 수 없는 것으로 알려져 있다.

남성 혈통의 공통 조상으로부터의 혈통을 증명하기 위해서는 Y-DNA 분기군이 가장 최근 공통 조상(MRCA)으로 삼각 측량되어야 하며, 이 조상은 일반적으로 돌연변이의 이름(예: L21, U106 등)으로 약칭된다. 가족이나 친족 그룹에 고유한 SNP 돌연변이는 "결정 돌연변이"라고 불리며, 이를 검사하면 최대 1~2세기 내에 남성 혈통을 통해 관련되지 않은 남성을 배제할 수 있다. 이는 최근 스튜어트가와 아일랜드의 Uí Briúin 왕조와 같은 귀족 및 왕실 혈통의 결정 돌연변이를 식별하는 데 활용되었다.

 가계도 
가계도는 전통적으로 개인의 부모와 조부모에 대한 회상을 바탕으로 작성되었다. 이러한 가계도는 이전 세대의 회상이 구전이나 서면 문서로 보존되어 있으면 확장될 수 있다. 일부 계보학자들은 출생증명서, 결혼증명서, 인구 조사 보고서, 묘비, 또는 가족 성경의 기록과 같은 서면 문서로 확인되지 않으면 구전을 신화로 간주한다. 문맹 인구는 기록을 거의 남기지 않으며, 많은 문서는 전쟁이나 자연재해로 파괴되었다. DNA 비교는 생물학적 부모의 가족 관계를 확인하는 대안적인 수단을 제공할 수 있지만, 입양이나 어머니가 자녀의 아버지 신원을 숨길 경우 혼란스러울 수 있다.

미토콘드리아 및 Y-염색체 DNA 일치는 조상 관계의 가장 확실한 확인을 제공하지만, 검사된 개인의 정보는 이전 세대의 조상 중 감소하는 부분에만 관련된다. 상염색체 DNA 비교를 통해 확인을 구할 때 잠재적인 중의성을 고려해야 한다. 중의성의 첫 번째 원천은 모든 개인의 DNA 서열의 기본적인 유사성에서 발생한다. 많은 짧은 유전자 세그먼트는 단일 조상으로부터의 유전(Identical by Descent: IBD)보다는 우연한 재조합(Identical by State: IBS)에 의해 동일할 것이다. 길이가 긴 세그먼트는 공유된 조상에 대한 신뢰도를 높인다. 중의성의 두 번째 원천은 부모의 각 자녀에게 유전자가 무작위 분포되는 결과이다. 일란성 쌍둥이만이 정확히 동일한 유전자 세그먼트를 물려받는다. 자녀는 각 부모로부터 정확히 절반의 DNA를 물려받지만, 이전 세대의 특정 조상으로부터 물려받은 비율(X 염색체 DNA 제외)은 해당 세대 조상 수로 나눈 중앙값 100% 주변의 정규 분포 내에서 다양하다. 연속적으로 이전 세대의 조상과 상염색체 DNA를 비교하는 개인은 유의미한 길이의 DNA 세그먼트를 물려받지 않은 조상의 수가 증가할 것이다. 개인은 증조부모로부터 DNA의 일부만을 물려받기 때문에, 같은 조상으로부터 유래한 사촌들은 그 조상으로부터 같은 DNA 세그먼트를 물려받지 않을 수도 있다. 같은 부모나 조부모의 모든 후손, 그리고 같은 증조부모의 거의 모든 후손은 유의미한 길이의 유전자 세그먼트를 공유할 것이다. 그러나 3촌의 약 10%, 4촌의 55%, 5촌의 85%, 그리고 더 먼 사촌의 95% 이상은 유의미한 길이의 유전자 세그먼트를 공유하지 않을 것이다. 유의미한 길이의 유전자 세그먼트를 공유하지 않는다고 해서 먼 사촌의 공유된 조상이 부정되는 것은 아니다.

조상을 확인하는 가장 좋은 상염색체 DNA 방법은 알려진 친척과 DNA를 비교하는 것이다. 더 복잡한 작업은 DNA 데이터베이스를 사용하여 관심 있는 개인과 DNA를 공유하는 이전에 알려지지 않은 개인을 식별한 다음, 그 개인들과 공유된 조상을 찾는 것이다. 후자 절차의 첫 번째 문제는 대부분의 데이터베이스 인구의 비교적 낮은 가족력 지식과 관련된다. 많은 DNA 데이터베이스에 있는 개인의 상당 부분은 그들의 혈통이 불확실하기 때문에 DNA 검사를 했으며, 부모를 자신 있게 식별하는 많은 사람들은 이전 세대에 대한 정보를 공유할 수 없거나 공유하고 싶어 하지 않는다. 포괄적인 가계도를 가진 두 개인 사이에 DNA가 공유되는 운 좋은 상황에서는 공유된 조상을 식별하는 것이 더 쉬울 수 있지만, 여러 공유된 조상을 찾는 것은 공유된 세그먼트가 어느 조상으로부터 유전되었는지에 대한 질문을 제기한다. 이러한 중의성을 해결하려면 일반적으로 조상과 관심 있는 유전자 세그먼트를 모두 공유하는 세 번째 개인을 찾아야 한다.

 조상 기원 

많은 상염색체 검사의 일반적인 구성 요소는 종종 민족성이라고 불리는 생물지리학적 기원에 대한 예측이다. 검사를 제공하는 회사는 컴퓨터 알고리즘과 계산을 사용하여 개인의 DNA가 특정 조상 그룹에서 유래한 비율을 예측한다. 일반적인 인구 수는 최소 20개이다. 이러한 검사 측면이 크게 홍보되고 광고됨에도 불구하고, 많은 유전 계보학자들은 소비자들에게 결과가 부정확할 수 있으며, 기껏해야 대략적일 뿐이라고 경고해왔다.

현대의 DNA 시퀀싱은 현대 인구에서 다양한 조상 구성 요소를 식별했다. 이들 유전 요소 중 다수는 서유라시아 기원을 가지고 있다. 다음은 지리적 중심지와 주요 관련 인구를 포함한 이러한 조상 구성 요소들이다.

 인구이동 

계보학적 DNA 검사 방법은 더 긴 시간 척도에서 인간의 이동 패턴을 추적하는 데 사용되었다. 예를 들어, 최초의 인간이 북아메리카에 언제 왔고 어떤 경로를 따랐는지 결정하는 데 사용되었다.

수년 동안 전 세계의 연구자들과 실험실들은 역사적인 인간 이주 패턴을 지도화하기 위해 전 세계의 토착민 집단으로부터 DNA 샘플을 수집하고 분석했다. 내셔널 지오그래픽 협회의 제노그래픽 프로젝트는 5개 대륙의 10만 명 이상으로부터 DNA 샘플을 수집하고 분석하여 역사적인 인간 이주 패턴을 지도화하는 것을 목표로 한다. DNA 클랜 유전 조상 분석은 특정 인물의 전 세계 토착 민족 그룹과의 정확한 유전적 연결을 측정한다.

 법 집행 

법 집행 기관은 유전 계보학을 사용하여 살인이나 성폭행과 같은 폭력 범죄의 가해자를 추적하고 사망한 개인을 식별하는 데 사용할 수 있다. 처음에는 유전 계보학 사이트인 GEDmatch와 패밀리 트리 DNA가 그들의 DNA 데이터베이스를 법 집행 기관과 DNA 기술 회사가 법 집행 기관의 요청에 따라 폭력 범죄 사건 및 유전 계보학 연구를 위한 DNA 검사를 수행하는 데 사용하도록 허용했다. 이 수사적 또는 법의학적 유전 계보학 기술은 2018년 용의자 골든 스테이트 킬러의 체포 이후 인기를 얻었지만, 사생활 전문가들로부터 상당한 반발을 받았다. 그러나 2019년 5월 GEDmatch는 개인 정보 보호 규칙을 더욱 제한적으로 변경하여 법 집행 기관이 사이트를 사용할 유인을 줄였다. Ancestry.com, 23andMe, MyHeritage와 같은 다른 사이트들은 사용자의 개인 정보 침해를 이유로 법 집행 기관의 영장 없이는 고객 데이터가 범죄 해결에 사용되는 것을 허용하지 않을 것이라는 데이터 정책을 가지고 있다.

 같이 보기 

 대립 유전자
 대립형질의 발현빈도
 일렉트로페로그램
 유전자 재조합
 하플로타입
 인류 미토콘드리아 DNA 하플로그룹
 인간 미토콘드리아 유전학
 인류 Y-염색체 DNA 하플로그룹
 가장 최근의 공통 조상
 비친자성 사건
 세계 인구의 Y-염색체 하플로그룹 목록
 Y-STR (Y-염색체 단쇄반복)

 각주 

 더 읽어보기 
 서적 

 입양, 친자 관계 및 기타 관계 테스트에 대한 초기 서적. 카마이클은 진트리의 설립자이다.
 
 
 
 
 
 주요 인구 조사.
 
 오래되었지만 여전히 읽을 가치가 있다.
 직접 계보학자를 위한 초기 가이드.
 
 가족 병력 및 유전 질환 주제에 대한 가이드.
 유럽 주요 여성 하플로그룹인 헬레나, 자스민, 카트린, 타라, 벨다, 제니아, 우르술라의 창시자들을 명명한다.
 
 
 
 "다양한 전문 유전 계보학자와 숙련된 아마추어 계보학자, 그리고 유전 계보학 페이스북 그룹에서 초보자를 위한 강력 추천 도서이다."

 다큐멘터리 

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 외부 링크 

 Shared cM Project – 센티모르간(cM) 값을 기반으로 관계를 결정하는 방법

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