고콜레스테롤혈증

고콜레스테롤혈증(hypercholesterolemia or high cholesterol)은 혈중 콜레스테롤 수치가 높은 상태이다. 이는 고지혈증 (혈액 내 높은 수준의 지질 ), 고지질단백혈증(혈액 내 높은 수준의 지단백질 ) 및 이상지질혈증 (혈액 내 지질 및 지단백질 수준의 이상)의 한 형태이다.

혈액 내 비-HDL 콜레스테롤 및 LDL 수치의 상승은 식이, 비만, 유전적(유전적) 질병(예: 가족성 고콜레스테롤혈증 의 LDL 수용체 돌연변이) 또는 제 2형 당뇨병 및 기타 질병의 존재의 결과 일 수 있다.

콜레스테롤은 모든 동물 세포가 막을 구성하는 데 사용하는 지질의 세 가지 주요 부류 중 하나이므로 모든 동물 세포에서 생성된다. 식물 세포는 식물성 스테롤(콜레스테롤과 유사)을 생산하지만 소량이다. 또한 스테로이드 호르몬 과 담즙산의 전구체이기도 하다. 콜레스테롤은 물에 녹지 않기 때문에 단백질 입자( 지단백질 ) 내에서 혈장으로 운반된다. 지단백질은 밀도에 따라 초저밀도 지단백질 (VLDL), 중간 밀도 지단백질 (IDL), 저밀도 지단백질 (LDL) 및 고밀도 지단백질 (HDL)로 분류된다. 모든 지단백질은 콜레스테롤을 운반하지만 HDL 이외의 지단백질(비-HDL 콜레스테롤이라고 함), 특히 LDL-콜레스테롤의 수치가 높아지면 죽상동맥경화증 및 관상동맥 심장병의 위험이 증가한다. 대조적으로, 높은 수준의 HDL 콜레스테롤은 보호적이다.

성인 식단에서 트랜스 지방 을 피하고 포화 지방을 다가불포화 지방으로 대체하는 것은 성인의 총 혈중 콜레스테롤과 LDL을 줄이기 위한 권장되는 식이 조치이다. 콜레스테롤이 매우 높은 사람(예: 가족성 고콜레스테롤혈증)의 경우 식이요법만으로는 원하는 LDL 수치를 낮추기에 충분하지 않은 경우가 많으며 일반적으로 지질 저하제 가 필요하다. 필요한 경우 LDL 성분채집술 또는 수술(특히 심각한 가족성 고콜레스테롤혈증의 경우)과 같은 다른 치료가 수행된다. 미국 성인 약 3,400만 명이 혈중 콜레스테롤 수치가 높다.

 징후 및 증상 
고콜레스테롤혈증 자체는 무증상 이지만 장기간의 혈청 콜레스테롤 상승은 죽상동맥경화증 (동맥 경화)을 유발할 수 있다. 수십 년 동안 상승된 혈청 콜레스테롤은 동맥에 죽종성 플라크를 형성하는 데 기여한다. 이것은 관련된 동맥의 점진적인 협착 으로 이어질 수 있다. 또는 더 작은 플라크가 파열되어 혈전이 형성되어 혈류를 방해할 수 있다. 관상동맥이 갑자기 막히면 심장마비 가 발생할 수 있다. 뇌에 혈액을 공급하는 동맥이 막히면 뇌졸중 이 발생할 수 있다. 협착 또는 폐색의 진행이 점진적인 경우 조직 및 장기로의 혈액 공급은 장기 기능이 손상될 때까지 천천히 감소한다. 이 시점에서 조직 허혈 (혈액 공급 제한)이 특정 증상 으로 나타날 수 있다. 예를 들어, 뇌의 일시적인 허혈(일반적으로 일과성 허혈 발작 이라고 함)은 일시적인 시력 상실, 현기증 및 균형 장애, 말하기 어려움, 쇠약 또는 무감각 또는 따끔거림으로 일반적으로 신체의 한쪽에서 나타날 수 있다. 심장으로의 불충분한 혈액 공급은 흉통을 유발할 수 있으며, 눈의 허혈은 한쪽 눈의 일시적인 시력 상실 로 나타날 수 있다. 다리에 혈액 공급이 부족 하면 걸을 때 종아리 통증이 나타날 수 있고, 장에서는 식사 후 복통 으로 나타날 수 있다.

일부 유형의 고콜레스테롤혈증은 특정 신체 소견을 유발한다. 예를 들어, 가족성 고콜레스테롤혈증(유형 IIa 고지단백혈증)은 안검황색증(눈꺼풀 주변 피부 아래의 노란색 반점), 고환 (주변 각막의 흰색 또는 회색 변색), 및 황색종 (침착)과 관련될 수 있다. 황색을 띤 콜레스테롤이 풍부한 물질), 특히 손가락의 힘줄 . 유형 III 고지혈증은 손바닥, 무릎 및 팔꿈치의 황색종과 관련될 수 있다.

 원인 
고콜레스테롤혈증은 일반적으로 환경적 요인과 유전적 요인이 복합적으로 작용한다. 환경적 요인에는 체중, 식단, 스트레스 등이 있다. 외로움 도 위험 요소이다.

식이는 혈중 콜레스테롤에 영향을 주지만 이 효과의 크기는 개인에 따라 다르다.

제 2형 당뇨병, 비만, 알코올 남용, 단클론성 감마병증, 투석 요법, 신증후군, 갑상선 기능 저하증, 쿠싱 증후군 및 신경성 식욕 부진증 을 비롯한 여러 다른 상태도 콜레스테롤 수치를 증가시킬 수 있다. 여러 약물 및 약물 종류가 지질 대사를 방해할 수 있다. 티아지드 이뇨제, 시클로 스포린, 글루코코르티코이드, 베타 차단제, 레티노산, 항정신병제 ), 특정 항경련제 및 HIV 및 인터페론 용 약물 .

유전적 기여는 일반적으로 여러 유전자("다유전자")의 부가적 효과로 인한 것이지만, 때때로 가족성 고콜레스테롤혈증 의 경우와 같이 단일 유전자 결함으로 인한 것일 수도 있다. 가족성 고콜레스테롤혈증에서 돌연변이는 APOB 유전자( 상염색체 우성 ), 상염색체 열성 LDLRAP1 유전자, PCSK9 유전자의 상염색체 우성 가족성 고콜레스테롤혈증 ( HCHOLA3 ) 변이체 또는 LDL 수용체 유전자 에 존재할 수 있다. 가족성 고콜레스테롤혈증은 약 250명 중 1명에게 영향을 미친다.

콜레스테롤은 미국 및 기타 국가에서 혈액의 데시리터당 밀리그램(mg/dL)으로 측정된다. 영국, 대부분의 유럽 국가 및 캐나다에서는 혈액 리터당 밀리몰(mmol/L)이 측정값이다.

총 콜레스테롤 수치가 높으면 심혈관 질환, 특히 관상 동맥 심장 질환의 위험이 높아진다. LDL 또는 비-HDL 콜레스테롤 수치는 모두 미래의 관상 동맥 심장 질환을 예측한다. 어느 것이 더 나은 예측 변수인지는 논쟁의 여지가 있다. 높은 수준의 작은 밀도 LDL은 특히 불리할 수 있지만 위험 예측을 위해 작은 밀도 LDL의 측정이 옹호되지는 않다. 과거에는 비용 때문에 LDL 및 VLDL 수치를 직접 측정하는 경우가 거의 없었다. 공복 중성지방 수치는 VLDL 수치의 지표로 사용되었으며(일반적으로 공복 중성지방의 약 45%가 VLDL로 구성됨) LDL은 일반적으로 Friedewald 공식에 의해 추정되었다.

LDL 총 콜레스테롤 – HDL – (0.2 x 공복 중성지방).

그러나 이 방정식은 공복 상태가 아닌 혈액 샘플에 대해 유효하지 않거나 공복 트리글리세리드가 상승된 경우(>4.5 mmol/L 또는 >~400 mg/dL). 따라서 최근 지침에서는 가능한 한 LDL 측정을 위한 직접적인 방법의 사용을 옹호했다. 고콜레스테롤혈증을 평가할 때 모든 지단백 하위분획( VLDL, IDL, LDL 및 HDL )을 측정하는 것이 유용할 수 있으며 아포지단백 및 지단백(a)의 측정도 가치가 있을 수 있다. 가족성 고콜레스테롤혈증의 형태가 의심되는 경우 이제 유전자 검사가 권장된다.

 치료 
치료 권장 사항은 심장 질환에 대한 4가지 위험 수준을 기반으로 한다. 각 위험 수준에 대해 치료 및 기타 조치에 대한 목표 및 임계값을 나타내는 LDL 콜레스테롤 수준이 만들어진다. 위험 범주가 높을수록 콜레스테롤 역치는 낮다.

고위험군에 대해 생활 방식 수정과 스타틴의 조합은 사망률을 감소시키는 것으로 나타났다.

 생활 양식 
콜레스테롤 수치가 높은 사람들에게 권장되는 생활 방식 변경에는 금연, 알코올 섭취 제한, 신체 활동 증가 및 건강한 체중 유지가 포함된다.

과체중 또는 비만인 사람은 체중 감량을 통해 혈중 콜레스테롤을 낮출 수 있다. 평균 1kg의 체중 감량은 LDL 콜레스테롤을 0.8 감소시킬 수 있다. mg/dl.

 다이어트 
채소, 과일, 식이섬유의 비율이 높고 지방이 적은 식단을 섭취하면 총 콜레스테롤이 약간 감소한다.

식이 콜레스테롤을 섭취하면 혈청 콜레스테롤이 약간 증가하는데 Keys 및 Hegsted 방정식을 사용하여 그 크기를 예측할 수 있다. 콜레스테롤에 대한 식이 제한은 미국에서 제안되었지만 캐나다, 영국 및 호주에서는 제안되지 않았다. 그러나 2015년 미국의 식이 가이드라인 자문 위원회는 콜레스테롤 섭취를 제한하라는 권고를 삭제했다.

 약물 
스타틴은 건강한 생활 방식 중재 외에 일반적으로 사용되는 약물이다. 스타틴은 대다수의 사람들에서 총 콜레스테롤을 약 50% 감소시킬 수 있으며 질환이 있는 사람과 없는 사람 모두에서 심혈관 질환의 위험을 줄이는 데 효과적이다. 심혈관 질환이 없는 사람들에게 스타틴은 모든 원인으로 인한 사망률, 치명적 및 비치명적 관상 심장 질환, 뇌졸중을 감소시키는 것으로 나타났다. 고강도 스타틴 요법을 사용하면 더 큰 이점이 관찰된다. 스타틴은 심혈관 질환이 없는 사람에게 사용할 때 삶의 질을 향상시킬 수 있다(즉, 1차 예방을 위해). 스타틴은 고콜레스테롤혈증이 있는 어린이의 콜레스테롤을 감소시키지만, 2010년 현재까지 개선된 결과를 보여주는 연구는 없으며 식이 요법이 어린 시절 치료의 주류이다.

 각주 

분류:콜레스테롤 및 스테로이드 대사 장애