대장용종

섬네일|정점에 악성 초점이 있는 샘종성 대장용종
대장용종(大腸茸腫, )은 대장이나 직장의 내벽에 발생하는 용종(살점이 돋아난 것)이다. 치료하지 않은 대장용종은 대장암으로 발전할 수 있다.

대장용종은 흔히 그 성질(즉, 양성 대 악성)이나 원인(예: 염증성 장질환의 결과 등)에 따라 분류된다. 이들은 양성(예: 과형성 용종), 전악성(예: 관상 샘종), 또는 악성(예: 대장 샘암종)일 수 있다.

 증상 및 징후 
대장용종은 대개 증상을 동반하지 않는다. 증상이 나타나는 경우 혈변; 배변 횟수나 점도의 변화(일주일 이상 지속되는 변비 또는 설사); 그리고 실혈로 인한 피로 등이 포함된다. 혈변이 없는 경우에도 만성적인 실혈로 인해 철분 결핍으로 인한 빈혈이 나타날 수 있다. 또 다른 증상으로는 점액 분비의 증가가 있을 수 있으며, 특히 유두 샘종과 관련된 경우에 그러하다. 과도한 점액 분비는 칼륨 손실을 유발하여 때때로 증상을 동반하는 저칼륨혈증을 일으킬 수 있다. 간혹 용종이 장폐색을 일으킬 정도로 크면 구역질, 구토 및 심한 변비가 나타날 수 있다.

 구조 
용종은 유경성(경부라고 불리는 줄기에 의해 장벽에 붙어 있는 형태)이거나 무경성(벽에서 직접 자라나는 형태)이다. 육안적 형태 분류 외에도, 조직학적 소견에 따라 관상 샘종(관상 샘 형태), 유두 샘종(표면에 손가락 모양의 긴 돌기가 있는 형태), 그리고 두 특징을 모두 가진 관상유두 샘종으로 나뉜다.

 유전학 

대장용종 형성을 증가시키는 유전성 증후군은 다음과 같다:
 가족성 샘종 폴립증 (FAP)
 유전성 비폴립 대장암 (HNPCC)
 포이츠-예거 증후군
 연소기 용종증 증후군

GREM1, MSH3, MLH3, NTHL1, RNF43, RPS20과 같은 여러 유전자가 용종증과 관련이 있는 것으로 밝혀졌다.

 가족성 샘종 폴립증 

가족성 샘종 폴립증(FAP)은 염색체 q521에 위치한 APC 유전자와 관련된 유전성 암 증후군의 한 형태이다. 이 증후군은 1863년 루돌프 피르호가 대장에 다수의 용종이 있는 15세 소년에게서 처음 기술했다. 이 증후군은 어린 나이에 다수의 용종이 발생하며, 치료하지 않고 방치할 경우 결국 모두 암으로 발전한다. 이 유전자는 돌연변이가 있는 사람에게서 100% 발현되며 상염색체 우성으로 유전된다. 환자의 10-20%는 가족력이 없으며 자발적인 생식세포 돌연변이를 통해 증후군을 얻는다. 새로 진단받는 환자의 평균 연령은 29세이며, 새로 발견되는 대장암의 평균 연령은 39세이다. 환자들은 더 이른 나이에 대장암 검진을 받는 것이 권장되며, 치료 및 예방은 영향을 받은 조직을 제거하는 수술적 방법을 통한다.

 유전성 비폴립 대장암 (린치 증후군) 

유전성 비폴립 대장암(HNPCC, 린치 증후군으로도 알려짐)은 유전성 대장암 증후군이다. 이는 미국에서 가장 흔한 유전성 대장암 형태이며 모든 암 사례의 약 3%를 차지한다. 1885년 미시간 대학교의 앨더 S. 워신에 의해 처음 인식되었다. 이후 헨리 린치에 의해 더 연구되었는데, 그는 비교적 이른 암 발생(평균 연령 44세), 근위부 병변의 높은 발생률, 주로 점액성 또는 저분화된 샘암종, 다수의 동시성 및 이시성 암세포, 그리고 수술적 개입 후 좋은 경과를 보이는 상염색체 우성 유전 패턴을 확인했다. 유전적 메커니즘이 밝혀지기 전에는 암스테르담 기준이 린치 증후군을 정의하는 데 초기에 사용되었다. 이 기준은 환자가 대장암을 앓고 있는 1도 친족인 가족 구성원 3명을 보유해야 하며, 최소 2세대에 걸쳐 있고, 진단 시 최소 한 명은 50세 미만이어야 한다는 요건을 가졌다. 암스테르담 기준은 너무 제한적이어서 나중에 자궁내막암, 난소암, 위암, 췌장암, 소장암, 요관암, 신우암 등을 포함하도록 확장되었다. 이 증후군 환자에게서 보이는 증가된 암 위험은 DNA 복구 메커니즘의 기능 장애와 관련이 있다. 분자 생물학자들은 이 증후군을 hMSH2, hMSH1, hMSH6, hPMS2와 같은 특정 유전자와 연결했다.

 포이츠-예거 증후군 

포이츠-예거 증후군은 위장관 조직의 무질서한 성장인 과오종성 용종과 입안 안감, 입술, 손가락의 과색소 침착을 나타내는 상염색체 우성 증후군이다. 이 증후군은 1896년 허친슨에 의해 처음 주목받았고, 이후 포이츠에 의해 별도로 기술되었으며, 1940년 예거에 의해 다시 기술되었다. 이 증후군은 세린-트레오닌 키나아제 11 또는 STK 11 유전자의 기능 이상과 관련이 있으며, 위장관 암 발생 위험이 2-10% 증가한다. 또한 이 증후군은 유방, 난소, 자궁경부, 나팔관, 갑상선, 폐, 쓸개, 담관, 췌장, 고환을 포함하는 위장관 외 암의 위험을 증가시킨다. 용종은 종종 출혈을 일으키고 수술을 요하는 폐쇄를 유발할 수 있다. 1.5 cm보다 큰 용종은 제거가 필요하며 환자는 면밀히 관찰되어야 하고 악성 종양 여부를 확인하기 위해 2년마다 검진을 받아야 한다.

 연소기 용종증 증후군 

연소기 용종증 증후군은 위장관 암 및 위장관 외 암의 위험 증가가 특징인 상염색체 우성 증후군이다. 이는 종종 위장관의 출혈 및 폐쇄와 함께 장내 단백질 손실로 인한 낮은 혈청 알부민 수치를 나타낸다. 이 증후군은 사례의 50%에서 나타나는 종양 억제 유전자인 SMAD4의 기능 이상과 연결되어 있다. 다수의 연소기 용종을 가진 개인은 악성 종양 발생 가능성이 최소 10%이며, 회장직장 문합술을 동반한 복부 결장 절제술을 받아야 하고, 직장 내시경을 통해 면밀히 관찰해야 한다. 연소기 용종이 적은 개인의 경우 내시경적 용종 절제술을 받아야 한다.

 유형 
섬네일|250px|다양한 유형의 대장용종의 발생률 및 악성 위험
대장용종은 크게 다음과 같이 분류할 수 있다:
 과형성(hyperplastic),
 신생물성(샘종성 및 악성),
 과오종성(hamartomatous),
 염증성(inflammatory).

 비교표 

 과형성 용종 

대부분의 과형성 용종은 원위부 대장 및 직장에서 발견된다. 이들은 악성 잠재력이 없으며, 이는 결국 암이 될 가능성이 정상 조직보다 높지 않음을 의미한다.

 신생물성 용종 
신생물은 세포가 정상적인 세포 분화를 잃어버린 조직이다. 이들은 양성 종양일 수도 있고 악성 종양일 수도 있다. 악성 종양은 일차적 원인 또는 이차적 원인을 가질 수 있다. 샘종성 용종은 암의 전구체로 간주되며, 악성 세포가 점막근판을 가로질러 그 아래의 세포를 침범하면 암은 침윤성이 된다. 고유판 위에서 보이는 모든 세포 변화는 비침윤성으로 간주되며 이형성(atypia or dysplasia)으로 명명된다. 점막근판을 뚫고 들어간 모든 침윤성 암종은 림프절 전이 및 국소 재발의 가능성이 있으며, 이는 더 공격적이고 광범위한 절제를 필요로 한다. 해깃(Haggitt) 기준은 암을 포함하는 용종의 분류에 사용되며 침투 깊이에 근거한다. 해깃 기준은 0단계부터 4단계까지 있으며, 정의상 무경성 용종 변형의 모든 침윤성 암종은 4단계로 분류된다.
 0단계: 암이 점막근판을 뚫지 않음.
 1단계: 암이 점막근판을 뚫고 그 아래의 점막하층을 침범하지만 용종의 머리 부분에 한정됨.
 2단계: 암이 용종의 목 부분을 포함하며 침범함.
 3단계: 암이 줄기의 모든 부분을 포함하며 침범함.
 4단계: 암이 용종 줄기 아래의 점막하층을 침범하지만 장벽의 근육층(muscularis propria) 위에 있음.

 샘종 

창자의 신생물성 용종은 종종 양성이어서 샘종이라 불린다. 샘종은 샘 조직의 종양으로, 아직 암의 성질을 획득하지 않은 상태이다.

대장의 흔한 샘종(대장 샘종)은 관상, 관상유두, 유두, 그리고 무경성 톱니모양 샘종 (SSA)이다. 대다수(65-80%)는 양성인 관상형이며, 10-25%는 관상유두형, 유두형은 5-10%로 가장 드물다.

이름에서 알 수 있듯이 무경성 톱니모양 및 전통적 톱니모양 샘종(TSA)은 톱니 모양의 외관을 가지며 현미경으로 과형성 용종과 구별하기 어려울 수 있다. 그러나 과형성 용종은 그렇지 않은 반면, SSA와 TSA는 암이 될 가능성이 있기 때문에 이러한 구별을 하는 것이 중요하다.

유두상 세분류는 일반적으로 표면적이 가장 크기 때문에 가장 높은 악성 잠재력과 관련이 있다. (이는 유두가 관강으로 돌출되어 있어 더 큰 표면적을 갖기 때문이다.) 그러나 크기가 모두 같다면 유두 샘종이 관상 또는 관상유두 샘종보다 암이 될 가능성이 더 높은 것은 아니다.

 과오종성 용종 
과오종성 용종은 발달 오류의 결과로 장기에서 발견되는 종양 같은 성장물이다. 이들은 대개 조직의 혼합물로 구성된다. 이들은 저류 낭포를 동반한 점액이 가득 찬 샘, 풍부한 결합 조직, 그리고 호산구의 만성적인 세포 침윤을 포함한다. 이들은 숙주 조직의 정상적인 속도로 자라며 압박과 같은 문제를 거의 일으키지 않는다. 과오종성 병변의 흔한 예는 딸기 혈관종(strawberry naevus)이다. 과오종성 용종은 종종 우연히 발견되며, 포이츠-예거 증후군이나 연소기 용종증 증후군과 같은 증후군에서 발생한다.

포이츠-예거 증후군은 위장관 용종 및 입술, 생식기, 구강 점막, 발, 손 주변의 색소 침착 증가와 관련이 있다. 사람들은 대개 9세 무렵에 장중첩증을 나타낸 후 포이츠-예거로 진단받는다. 용종 자체는 악성 잠재력이 거의 없으나, 공존할 수 있는 샘종 때문에 대장 악성 종양의 가능성이 15% 정도 있다.

연소기 용종은 흔히 20세 이전에 나타나지만 성인에서도 볼 수 있는 과오종성 용종이다. 이들은 대개 직장에서 발견되는 단독 용종으로, 직장 출혈을 가장 흔하게 동반한다. 연소기 용종증 증후군은 대장이나 직장에 5개 이상의 용종이 있거나, 위창자길 전체에 걸쳐 수많은 연소기 용종이 있거나, 연소기 용종증 가족력이 있는 사람에게서 수에 상관없이 연소기 용종이 있는 것이 특징이다. 연소기 용종증이 있는 사람은 대장암 위험이 증가한다.

 염증성 용종 
이들은 궤양성 대장염 및 크론병과 같은 염증성 질환과 관련된 용종이다.

 예방 

식습관과 생활 방식이 대장용종 형성 여부에 큰 역할을 하는 것으로 여겨진다. 연구에 따르면 익힌 녹색 채소, 현미, 콩류, 말린 과일의 섭취와 대장용종 발생률 감소 사이에 보호적 연관성이 있음이 밝혀졌다.

 진단 
대장용종은 대변 잠혈 검사, 굴곡성 S결장경검사(sigmoidoscopy), 대장내시경, 가상 대장내시경, 직장 수지 검사, 바륨 관장 또는 캡슐 내시경(pill camera)을 사용하여 감지할 수 있다.

악성 잠재력은 다음과 관련이 있다.
 이형성의 정도
 용종의 유형(예: 유두 샘종):
 관상 샘종: 암 위험 5%
 관상유두 샘종: 암 위험 20%
 유두 샘종: 암 위험 40%
 용종의 크기:
 <1 cm = 암 위험 <1%
 1–2 cm = 암 위험 10%
 >2 cm = 암 위험 50%

정상적으로 0.5 cm보다 큰 샘종은 치료 대상이 된다.

 갤러리 

 NICE 분류 
대장내시경에서 대장용종은 NICE(Narrow-band imaging International Colorectal Endoscopic)에 의해 다음과 같이 분류될 수 있다:

 치료 
용종은 대장내시경이나 S결장경검사 중에 용종의 줄기를 자르고 출혈을 예방하기 위해 소작(cauterise)하는 와이어 루프를 사용하여 제거할 수 있다. 크고 평평하며 측방으로 퍼지는 많은 "난치성" 샘종들은 내시경 점막하 절제술(EMR)이라는 기술을 통해 내시경으로 제거할 수 있는데, 이는 병변 아래에 액체를 주입하여 들어 올림으로써 내시경 절제를 용이하게 하는 방법이다. 들어 올리기 위해 생리식염수를 사용할 수 있으나, SIC 8000과 같은 일부 주입 용액이 더 효과적일 수 있다. 너무 크거나 내시경으로 제거할 수 없는 충수와 같은 불리한 위치에 있는 용종의 경우 최소 침습 수술이 권장된다. 이러한 기술들은 더 침습적인 주름창자 절제술의 대안으로 사용될 수 있다.

 추적 관찰 
미국 지침에 따르면 다음과 같은 추적 관찰이 권장된다:

 같이 보기 
 용종

 각주 

 외부 링크 

분류:소화기 질환
분류:큰창자
분류:소화기 신생물