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유전공학은 연구, 의학, 산업 생명공학 및 농업을 포함한 수많은 분야에 적용되어 왔다. 연구에서는 GMO가 유전자 제거를 통한 기능 상실, 기능 획득, 추적 및 발현 실험을 통해 유전자 기능 및 발현을 연구하는 데 사용된다. 특정 조건에 책임이 있는 유전자를 녹아웃하면 인간 질병의 동물 모델 생물을 만들 수 있다. 호르몬, 백신 및 기타 약물 생산 외에도 유전공학은 유전자 치료를 통해 유전 질환을 치료할 잠재력을 가지고 있다. 차이니즈 햄스터 난소 (CHO) 세포는 산업 유전공학에 사용된다. 또한 mRNA 백신은 COVID-19와 같은 바이러스에 의한 감염을 예방하기 위해 유전공학을 통해 만들어진다. 약물 생산에 사용되는 동일한 기술은 세탁 세제, 치즈 및 기타 제품용 효소 생산과 같은 산업 응용 분야에도 사용될 수 있다.
유전자 변형 작물의 상업화는 많은 다른 국가의 농부들에게 경제적 이점을 제공했지만, 기술을 둘러싼 대부분의 논란의 원천이기도 했다. 이는 초기 사용부터 존재했다; 최초의 현장 실험은 반GM 활동가들에 의해 파괴되었다. GMO 작물에서 파생된 식품이 기존 식품보다 인체 건강에 더 큰 위험을 초래하지 않는다는 과학적 합의가 있지만, 비판론자들은 GM 식품의 안전성을 주요 관심사로 간주한다. 유전자 이동, 비표적 유기체에 대한 영향, 식량 공급 통제 및 지식 재산권도 잠재적 문제로 제기되었다. 이러한 우려로 인해 1975년에 시작된 규제 프레임워크가 개발되었다. 이는 2000년에 채택된 국제 조약인 바이오안전성에 관한 카르타헤나 의정서로 이어졌다. 개별 국가들은 GMO에 대한 자체 규제 시스템을 개발했으며, 가장 두드러진 차이는 미국과 유럽 사이에 나타난다.
유전공학은 DNA를 제거하거나 도입하거나 기존 유전 물질을 제자리에서 수정함으로써 유기체의 유전 구조를 변경하는 과정이다. 원하는 표현형을 가진 유기체를 선택하기 위해 여러 번의 교배를 하는 기존의 동물 및 식물육종과 달리, 유전공학은 유전자를 한 유기체에서 직접 가져와 다른 유기체로 전달한다. 이는 훨씬 빠르며, 어떤 유기체(심지어 다른 역)에서든 어떤 유전자라도 삽입하는 데 사용될 수 있으며, 다른 원치 않는 유전자가 추가되는 것을 방지한다.
유전공학은 결함 있는 유전자를 기능하는 유전자로 대체함으로써 인간의 심각한 유전 질환을 잠재적으로 고칠 수 있다. 이는 특정 유전자의 기능을 연구할 수 있게 해주는 중요한 연구 도구이다. 약물, 백신 및 기타 제품은 이를 생산하도록 설계된 유기체에서 수확되었다. 작물은 수확량, 영양가 및 환경 스트레스에 대한 내성을 증가시켜 식량 안전 보장에 기여하도록 개발되었다.
DNA는 숙주 생물에 직접 도입되거나 숙주와 융합되거나 하이브리드화되는 세포에 도입될 수 있다. 이는 유전 가능한 유전 물질의 새로운 조합을 형성하는 재조합 핵산 기술에 의존하며, 그 물질은 벡터 시스템을 통해 간접적으로 또는 미세주입, 거대주입 또는 미세캡슐화를 통해 직접적으로 통합된다.
유전공학은 일반적으로 전통적인 육종, 시험관내수정, 배수체 유도, 돌연변이 유발 및 재조합 핵산이나 유전자 변형 생물을 사용하지 않는 세포 융합 기술을 포함하지 않는다. 그러나 유전공학의 일부 광범위한 정의에는 선택 육종이 포함된다. 복제 및 줄기세포 연구는 유전공학으로 간주되지는 않지만, 밀접하게 관련되어 있으며 유전공학이 그 안에서 사용될 수 있다. 합성생물학은 인공적으로 합성된 물질을 유기체에 도입함으로써 유전공학을 한 단계 더 발전시키는 새로운 분야이다.
유전공학을 통해 변경된 식물, 동물 또는 미생물은 유전자 변형 생물 또는 GMO라고 불린다. 다른 종의 유전 물질이 숙주에 추가되면, 그 결과 유기체는 형질전환 생물이라고 불린다. 같은 종 또는 숙주와 자연적으로 교배할 수 있는 종의 유전 물질이 사용되면 그 결과 유기체는 시스제닉 생물이라고 불린다. 유전공학이 표적 유기체에서 유전 물질을 제거하는 데 사용되면 그 결과 유기체는 녹아웃 유기체라고 불린다. 유럽에서 유전자 변형은 유전공학과 동의어이지만, 미국과 캐나다에서는 유전자 변형이 더 전통적인 육종 방법을 지칭하는 데에도 사용될 수 있다.
인류는 수천 년 동안 선택 육종 또는 인위 선택을 통해 종의 유전체를 변경해 왔으며, 이는 자연선택과는 대조된다. 더 최근에는 돌연변이 육종이 화학 물질이나 방사선 노출을 사용하여 선택 육종 목적을 위한 높은 빈도의 무작위 돌연변이를 생성했다. 육종 및 돌연변이 외에 인간에 의한 DNA의 직접 조작으로서의 유전공학은 1970년대 이후에야 존재했다. "유전공학"이라는 용어는 러시아 태생의 유전학자 니콜라이 티모페프-레소프스키가 1934년 영국 저널 Biological Reviews에 발표된 그의 논문 "돌연변이의 실험적 생산"에서 처음 사용했다. 잭 윌리엄슨은 1951년에 출판된 그의 SF 소설 Dragon's Island에서 이 용어를 사용했으며, 이는 DNA의 유전에서의 역할이 앨프리드 허시와 마사 체이스에 의해 확인되기 1년 전, 그리고 제임스 왓슨과 프랜시스 크릭이 DNA 분자가 이중 나선 구조를 가지고 있음을 보여주기 2년 전이었다. 그러나 직접적인 유전자 조작의 일반적인 개념은 스탠리 G. 와인바움의 1936년 SF 소설 Proteus Island에서 기초적인 형태로 탐구되었다.
1972년 폴 버그는 원숭이 바이러스 SV40의 DNA와 람다 바이러스의 DNA를 결합하여 최초의 재조합 DNA 분자를 만들었다. 1973년 허버트 보이어와 스탠리 코헨은 대장균 플라스미드에 항생제 내성 유전자를 삽입하여 최초의 형질전환 생물을 만들었다. 1년 후 루돌프 예니쉬는 외래 DNA를 배아에 도입하여 형질전환 생쥐를 만들었는데, 이는 세계 최초의 형질전환 동물이었다. 이러한 성과는 유전공학의 잠재적 위험에 대한 과학계의 우려로 이어졌고, 이는 1975년 애실로마 회의에서 처음 심도 있게 논의되었다. 이 회의의 주요 권고 사항 중 하나는 기술이 안전하다고 간주될 때까지 재조합 DNA 연구에 대한 정부 감독이 확립되어야 한다는 것이었다.
1976년 최초의 유전공학 회사인 제넨텍이 허버트 보이어와 로버트 스완슨에 의해 설립되었고, 1년 후 이 회사는 대장균에서 인간 단백질(소마토스타틴)을 생산했다. 제넨텍은 1978년 유전자 변형 인간 인슐린의 생산을 발표했다. 1980년, 미국 대법원은 Diamond v. Chakrabarty 사건에서 유전자 변형 생명체에 특허를 부여할 수 있다고 판결했다. 세균이 생산한 인슐린은 1982년 미국 식품의약국 (FDA)의 승인을 받았다.
1983년, 생명공학 회사인 어드밴스드 제네틱 사이언스(AGS)는 작물을 서리로부터 보호하기 위해 얼음-마이너스 변종 슈도모나스 시린게로 현장 실험을 수행할 미국 정부의 허가를 신청했지만, 환경 단체와 시위대는 법적 소송으로 4년 동안 현장 실험을 지연시켰다. 1987년, 슈도모나스 시린게의 얼음-마이너스 변종은 캘리포니아의 딸기 밭과 감자 밭에 살포되었을 때 환경에 출시된 최초의 유전자 변형 생물 (GMO)이 되었다. 두 시험 밭은 시험이 시작되기 전날 밤 활동가 단체들의 공격을 받았다: "세계 최초의 시험 현장은 세계 최초의 현장 파괴자를 끌어들였다."
유전자 변형 식물의 첫 현장 실험은 1986년 프랑스와 미국에서 이루어졌으며, 담배 식물은 제초제에 저항성을 갖도록 유전자 변형되었다. 중화인민공화국은 1992년 바이러스 내성 담배를 도입하여 형질전환 식물을 상업화한 최초의 국가가 되었다. 1994년, 칼진은 최초의 유전자 변형 식품인 플레이버 세이버 토마토를 상업적으로 출시할 승인을 받았다. 이 토마토는 유통기한을 늘리기 위해 유전자 변형되었다. 1994년, 유럽 연합은 제초제 브로목시닐에 저항성을 갖도록 유전자 변형된 담배를 승인하여 유럽에서 상업화된 최초의 유전자 변형 작물이 되었다. 1995년, Bt 감자는 FDA의 승인을 받은 후 미국 환경보호청에 의해 안전성이 승인되어 미국에서 승인된 최초의 살충제 생산 작물이 되었다. 2009년에는 25개국에서 11가지의 형질전환 작물이 상업적으로 재배되었으며, 재배 면적이 가장 넓은 국가는 미국, 브라질, 아르헨티나, 인도, 캐나다, 중국, 파라과이, 남아프리카였다.
2010년, J. Craig Venter Institute의 과학자들은 최초의 인공 유전체를 만들고 이를 빈 세균 세포에 삽입했다. 그 결과 생성된 세균은 Mycoplasma laboratorium으로 명명되었으며, 복제하고 단백질을 생산할 수 있었다. 4년 후, 독특한 염기쌍을 포함하는 플라스미드를 복제하는 세균이 개발되면서 한 단계 더 나아갔고, 확장된 유전 암호를 사용하는 최초의 유전자 변형 생물이 탄생했다. 2012년, 제니퍼 다우드나와 에마뉘엘 샤르팡티에는 협력하여 CRISPR/Cas9 시스템을 개발했는데, 이 기술은 거의 모든 유기체의 유전체를 쉽고 구체적으로 변경하는 데 사용될 수 있다.
GMO를 만드는 것은 여러 단계로 이루어진 과정이다. 유전공학자들은 먼저 유기체에 삽입하고자 하는 유전자를 선택해야 한다. 이는 결과적으로 생성될 유기체의 목표에 따라 결정되며, 이전 연구를 기반으로 한다. 유전자 검사를 수행하여 잠재적 유전자를 결정하고, 추가 테스트를 통해 최상의 후보를 식별할 수 있다. 마이크로어레이, 전사체학 및 유전체 시퀀싱의 개발로 적합한 유전자를 찾는 것이 훨씬 쉬워졌다. 운도 한몫 한다. 라운드업 레디 유전자는 과학자들이 제초제가 있는 환경에서 번성하는 세균을 발견한 후에 발견되었다.
유전자 분리 및 클로닝.
다음 단계는 후보 유전자를 분리하는 것이다. 유전자를 포함하는 세포를 열어 DNA를 정제한다. 유전자는 제한효소를 사용하여 DNA를 조각으로 자르거나 중합효소 연쇄 반응 (PCR)을 사용하여 유전자 조각을 증폭시켜 분리한다. 이 조각들은 겔 전기영동을 통해 추출될 수 있다. 선택된 유전자나 공여 유기체의 유전체가 잘 연구되었다면 이미 유전 라이브러리에서 접근 가능할 수 있다. DNA 서열이 알려져 있지만 유전자 복사본이 없는 경우, 인공적으로 합성될 수도 있다. 일단 분리되면 유전자는 결찰되어 플라스미드에 삽입되고, 이 플라스미드는 세균에 삽입된다. 플라스미드는 세균이 분열할 때 복제되어 유전자의 무제한 복사본을 확보한다. RK2 플라스미드는 다양한 단세포 생물에서 복제될 수 있는 능력으로 유명하며, 이는 유전공학 도구로 적합하다.
유전자가 표적 생물에 삽입되기 전에 다른 유전적 요소와 결합되어야 한다. 여기에는 프로모터 및 종결자 영역이 포함되어 전사를 시작하고 종료한다. 대부분의 경우 항생제 내성을 부여하는 선택 마커 유전자가 추가되어 연구자들이 어떤 세포가 성공적으로 형질전환되었는지 쉽게 확인할 수 있다. 유전자는 이 단계에서 더 나은 발현 또는 효율성을 위해 수정될 수도 있다. 이러한 조작은 제한 효소 절단, 결찰 및 분자 클로닝과 같은 재조합 DNA 기술을 사용하여 수행된다.
DNA를 숙주 유전체에 삽입.
숙주 유전체에 유전 물질을 삽입하는 데 사용되는 여러 기술이 있다. 일부 세균은 자연적으로 외래 DNA를 흡수할 수 있다. 이러한 능력은 스트레스(예: 열 또는 전기 충격)를 통해 다른 세균에서도 유도될 수 있으며, 이는 세포막의 DNA 투과성을 증가시킨다. 흡수된 DNA는 유전체와 통합되거나 염색체 외 DNA로 존재할 수 있다. DNA는 일반적으로 미세주입을 사용하여 동물 세포에 삽입되며, 세포의 핵막을 통해 직접 세포핵으로 주입되거나 바이러스 벡터를 사용하여 주입될 수 있다.
식물 유전체는 물리적 방법 또는 아그로박테리움을 사용하여 T-DNA 이진 벡터에 호스팅된 서열을 전달함으로써 유전자 변형될 수 있다. 식물에서는 DNA가 종종 아그로박테리움 매개 형질전환을 사용하여 삽입되는데, 이는 식물 세포에 유전 물질을 자연적으로 삽입할 수 있는 아그로박테리움의 T-DNA 서열을 이용한다. 다른 방법으로는 DNA로 코팅된 금 또는 텅스텐 입자를 어린 식물 세포에 쏘는 바이오볼리스틱과, 전기 충격을 사용하여 세포막을 플라스미드 DNA에 투과성으로 만드는 전기천공법이 있다.
단일 세포에만 유전 물질이 형질전환되므로, 해당 유기체는 그 단일 세포에서 재생되어야 한다. 식물에서는 조직 배양을 통해 이를 수행한다. 동물에서는 삽입된 DNA가 배아줄기세포에 존재하는지 확인해야 한다. 세균은 단일 세포로 구성되어 있으며 복제 번식하므로 재생이 필요하지 않다. 선택 마커는 형질전환된 세포와 형질전환되지 않은 세포를 쉽게 구별하는 데 사용된다. 이러한 마커는 일반적으로 형질전환 유기체에 존재하지만, 성숙한 형질전환 식물에서 선택 마커를 제거할 수 있는 여러 전략이 개발되었다.
PCR, 서던 하이브리드화 및 DNA 시퀀싱을 이용한 추가 테스트를 통해 유기체가 새로운 유전자를 포함하고 있는지 확인한다. 이러한 테스트는 또한 삽입된 유전자의 염색체 위치 및 복사본 수를 확인할 수 있다. 유전자의 존재가 해당 유전자가 표적 조직에서 적절한 수준으로 발현될 것임을 보장하지는 않으므로, 유전자 산물(RNA 및 단백질)을 찾고 측정하는 방법도 사용된다. 여기에는 노던 하이브리드화, 정량적 RT-PCR, 웨스턴 블롯, 면역 형광법, ELISA 및 표현형 분석이 포함된다.
새로운 유전 물질은 숙주 유전체 내에 무작위로 삽입되거나 특정 위치에 표적화될 수 있다. 유전자 표적화 기술은 상동 재조합을 사용하여 특정 내재적 유전자에 원하는 변경을 가한다. 이는 식물과 동물에서 상대적으로 낮은 빈도로 발생하며 일반적으로 선택 마커의 사용을 필요로 한다. 유전자 표적화의 빈도는 유전체 편집을 통해 크게 향상될 수 있다. 유전체 편집은 유전체 내 원하는 위치에 특정 이중 가닥 절단을 생성하는 인공적으로 조작된 핵산 분해 효소를 사용하고, 세포의 내재적 메커니즘을 사용하여 상동 재조합 및 비상동 말단 연결이라는 자연 과정을 통해 유도된 절단을 수리한다. 조작된 핵산 분해 효소에는 네 가지 계열이 있다: 메가뉴클레아제, 징크 핑거 뉴클레아제, 전사 활성화 인자 유사 이펙터 핵산 분해 효소 (TALENs), 그리고 Cas9-guideRNA 시스템 (CRISPR에서 변형된 CRISPR 시스템)이 있다. TALEN과 CRISPR는 가장 흔히 사용되는 두 가지이며 각각 고유한 장점이 있다. TALEN은 더 높은 표적 특이성을 가지는 반면, CRISPR는 설계가 더 쉽고 효율적이다. 유전자 표적화를 향상시키는 것 외에도, 조작된 핵산 분해 효소는 유전자 제거를 생성하는 내재적 유전자에 돌연변이를 도입하는 데 사용될 수 있다.
유전공학은 의학, 연구, 산업 및 농업 분야에 응용되며 광범위한 식물, 동물 및 미생물에 사용될 수 있다. 최초로 유전자 변형된 생물인 세균은 약품이나 식품 및 기타 기질을 처리하는 효소를 코딩하는 새로운 유전자를 포함하는 플라스미드 DNA를 삽입할 수 있다. 식물은 곤충 방제, 제초제 내성, 바이러스 내성, 영양 강화, 환경 스트레스 내성 및 식용 백신 생산을 위해 변형되었다. 상업화된 GMO의 대부분은 곤충 내성 또는 제초제 내성 작물 식물이다. 유전자 변형 동물은 연구, 모델 동물 및 농업 또는 제약 제품 생산에 사용되었다. 유전자 변형 동물에는 유전자가 녹아웃된 동물, 질병에 대한 감수성 증가, 추가 성장을 위한 호르몬 및 우유에서 단백질을 발현하는 능력을 가진 동물이 포함된다.
유전공학은 약물 제조, 인간 상태를 모방하는 모델 동물 생성, 유전자 치료 등 의학에 많은 응용 분야를 가지고 있다. 유전공학의 가장 초기 용도 중 하나는 세균에서 인간 인슐린을 대량 생산하는 것이었다. 이 응용은 현재 인간 성장 호르몬, 여포 자극 호르몬(불임 치료용), 인간 알부민, 단일클론 항체, 항혈우병 인자, 백신 및 기타 여러 약물에 적용되었다. 단일클론 항체를 만들기 위해 융합된 세포인 쥐 하이브리도마는 유전공학을 통해 인간 단일클론 항체를 만들도록 개량되었다. 유전자 변형 바이러스는 여전히 면역을 부여할 수 있지만 감염성 DNA 서열이 부족하도록 개발되고 있다.
유전공학은 또한 인간 질병의 동물 모델을 만드는 데 사용된다. 유전자 변형 쥐는 가장 흔한 유전자 변형 동물 모델이다. 이들은 암(암 생쥐), 비만, 심장병, 당뇨병, 관절염, 약물 남용, 불안, 노화 및 파킨슨병을 연구하고 모델링하는 데 사용되었다. 잠재적인 치료법은 이러한 쥐 모델을 통해 시험될 수 있다.
유전자 치료는 인간의 유전공학으로, 일반적으로 결함 있는 유전자를 효과적인 유전자로 대체하는 것이다. 임상 연구는 체세포 유전자 치료를 사용하여 X-연관 SCID, 만성 림프구성 백혈병 (CLL), 파킨슨병을 포함한 여러 질병에 대해 수행되었다. 2012년, 알리포진 티파르보벡은 임상 사용 승인을 받은 최초의 유전자 치료제가 되었다. 2015년에는 희귀 피부병인 수포성 표피박리증을 앓고 있는 소년의 피부 세포에 건강한 유전자를 삽입하기 위해 바이러스가 사용되었으며, 이를 통해 소년 몸의 80%를 차지하는 질병에 걸린 부위에 건강한 피부를 성장시켜 이식했다.
생식계열 유전자 치료는 모든 변경 사항이 유전되도록 할 수 있어 과학계 내에서 우려를 불러일으켰다. 2015년, CRISPR는 생존 불가능한 인간 배아의 DNA를 편집하는 데 사용되었으며, 이는 주요 세계 학술원 과학자들이 유전 가능한 인간 유전체 편집에 대한 일시 중지를 요구하게 만들었다. 또한 이 기술이 치료뿐만 아니라 인간의 외모, 적응력, 지능, 성격 또는 행동을 향상, 수정 또는 변경하는 데 사용될 수 있다는 우려도 있다. 치료와 향상 사이의 구분을 설정하기 어려울 수도 있다. 2018년 11월, 허젠쿠이는 인간 배아의 유전체를 편집하여 HIV가 세포에 침입하는 데 사용하는 수용체를 코딩하는 CCR5 유전자를 비활성화하려 했다고 발표했다. 이 작업은 비윤리적이고 위험하며 시기상조라는 비난을 널리 받았다. 현재 생식계열 변형은 40개국에서 금지되어 있다. 이러한 유형의 연구를 수행하는 과학자들은 종종 배아가 아기로 발달하지 않도록 며칠 동안 자라게 한다.
연구자들은 돼지에서 인간 장기 이식의 성공률을 높이기 위해 돼지의 유전체를 변형하여 인간 장기 성장을 유도하고 있다. 과학자들은 "유전자 드라이브"를 만들고 있으며, 모기의 유전체를 변경하여 말라리아에 면역을 갖도록 하고, 유전자 변형 모기를 모기 개체군 전체에 퍼뜨려 질병을 제거하기를 바라고 있다.
유전공학은 자연과학자들에게 중요한 도구이며, 형질전환 생물 생성은 유전자 기능 분석을 위한 가장 중요한 도구 중 하나이다. 다양한 유기체의 유전자 및 기타 유전 정보를 유전자 변형 세균을 생성하는 과정에서 저장 및 변형을 위해 세균에 삽입할 수 있다. 세균은 저렴하고, 재배하기 쉽고, 클론적이며, 빠르게 증식하고, 형질전환하기 비교적 쉬우며, -80°C에서 거의 무기한으로 저장할 수 있다. 유전자가 분리되면 세균 내에 저장되어 연구를 위한 무제한 공급을 제공한다.
유기체는 특정 유전자의 기능을 발견하기 위해 유전적으로 조작된다. 이는 유기체의 표현형에 미치는 영향, 유전자가 발현되는 위치 또는 다른 유전자와 상호 작용하는 방식일 수 있다. 이러한 실험은 일반적으로 기능 상실, 기능 획득, 추적 및 발현을 포함한다.
유용한 단백질, 예를 들어 효소를 코딩하는 유전자로 세포가 형질전환되어 원하는 단백질을 과발현하도록 할 수 있다. 그 후 산업 발효를 사용하여 생물반응기 장비에서 형질전환된 유기체를 성장시켜 대량의 단백질을 제조하고, 그 다음 단백질을 정제할 수 있다. 일부 유전자는 세균에서 잘 작동하지 않으므로, 효모, 곤충 세포 또는 포유류 세포도 사용될 수 있다. 이러한 기술은 인슐린, 인간 성장 호르몬, 백신과 같은 의약품, 트립토판과 같은 보충제, 식품(키모신 치즈 제조) 및 연료 생산에 사용된다. 유전자 변형 세균의 다른 응용 분야에는 바이오 연료 생산과 같이 자연 주기 외의 작업을 수행하게 하는 것, 유출된 기름, 탄소 및 기타 유독 폐기물 정화 및 식수 중 비소 검출이 포함될 수 있다. 특정 유전자 변형 미생물은 환경에서 중금속을 추출하여 더 쉽게 회수할 수 있는 화합물로 통합하는 능력 때문에 생체 채광 및 생물 정화에도 사용될 수 있다.
재료과학에서는 유전자 변형 바이러스가 연구실에서 보다 친환경적인 리튬 이온 전지를 조립하는 틀로 사용되었다. 세균은 또한 특정 환경 조건에서 형광 단백질을 발현함으로써 센서로 기능하도록 유전자 변형되었다.
유전공학의 가장 잘 알려진 논란의 여지가 있는 응용 분야 중 하나는 유전자 변형 작물 또는 유전자 변형 가축을 사용하여 유전자 변형 식품을 생산하는 것이다. 작물은 생산량을 늘리고, 비생물적 스트레스에 대한 내성을 높이며, 식품의 구성을 변경하거나, 새로운 제품을 생산하기 위해 개발되었다.
대규모로 상업적으로 출시된 최초의 작물은 곤충 해충으로부터 보호하거나 제초제에 대한 내성을 제공했다. 곰팡이 및 바이러스 내성 작물도 개발되었거나 개발 중이다. 이는 작물의 곤충 및 잡초 관리를 용이하게 하고 간접적으로 작물 수확량을 증가시킬 수 있다. 성장 가속화 또는 식물을 더욱 강건하게 만드는(염분, 추위 또는 가뭄 내성 개선을 통해) 방식으로 직접적으로 수확량을 개선하는 GM 작물도 개발 중이다. 2016년에는 연어가 성장 호르몬으로 유전자 변형되어 훨씬 더 빠르게 정상 성체 크기에 도달하게 되었다.
GMO는 영양가를 높이거나 산업적으로 더 유용한 특성이나 양을 제공함으로써 생산물의 품질을 변경하도록 개발되었다. 아플로라 감자는 산업적으로 더 유용한 전분 혼합물을 생산한다. 콩과 카놀라는 더 건강한 기름을 생산하도록 유전자 변형되었다. 최초의 상업화된 GM 식품은 숙성을 지연시켜 유통기한을 늘린 토마토였다.
식물과 동물은 일반적으로 만들지 않는 물질을 생산하도록 유전자 조작되었다. 파밍은 작물과 동물을 바이오 리액터로 사용하여 백신, 약물 중간체 또는 약물 자체를 생산한다. 유용한 제품은 수확물에서 정제된 다음 표준 제약 생산 공정에 사용된다. 소와 염소는 우유에서 약물 및 기타 단백질을 발현하도록 유전자 조작되었으며, 2009년 FDA는 염소 우유에서 생산된 약물을 승인했다.
기타 응용 분야.
유전공학은 보존 및 자연 지역 관리에 잠재적 응용 분야를 가지고 있다. 바이러스 벡터를 통한 유전자 전달은 침입종을 통제하고 위협받는 동물군을 질병으로부터 예방하는 수단으로 제안되었다. 형질전환 나무는 야생 개체군의 병원균에 대한 내성을 부여하는 방법으로 제안되었다. 기후변화 및 기타 교란으로 인한 유기체의 적응 부전 위험이 증가함에 따라, 유전자 조작을 통한 촉진된 적응은 멸종 위험을 줄이는 한 가지 해결책이 될 수 있다. 보존 분야에서 유전공학의 응용은 현재까지 대부분 이론적이며 아직 실용화되지 않았다.
유전공학은 또한 미생물 예술을 만드는 데 사용되고 있다. 일부 세균은 흑백 사진을 만들도록 유전자 변형되었다. 라벤더 색상의 카네이션, 푸른 장미, 그리고 발광 물고기와 같은 신기한 품목들도 유전공학을 통해 생산되었다.
규제.
유전공학 규제는 GMO 개발 및 출시와 관련된 위험을 평가하고 관리하기 위해 정부가 취하는 접근 방식을 다룬다. 규제 프레임워크 개발은 1975년 캘리포니아 애실로마에서 시작되었다. 애실로마 회의는 재조합 기술 사용에 관한 일련의 자발적 지침을 권고했다. 기술이 발전함에 따라 미국은 과학기술정책실에 위원회를 설립했고, 이 위원회는 GM 식품의 규제 승인을 USDA, FDA, EPA에 할당했다. GMO의 이전, 취급 및 사용을 규율하는 국제 조약인 바이오안전성에 관한 카르타헤나 의정서는 2000년 1월 29일에 채택되었다. 157개국이 의정서의 회원국이며, 많은 국가가 이를 자체 규정의 참고 자료로 사용한다.
GM 식품의 법적 및 규제 상태는 국가마다 다르며, 일부 국가는 이를 금지하거나 제한하고, 다른 국가는 매우 다른 정도의 규제를 통해 허용한다. 일부 국가에서는 승인된 GM 식품의 수입은 허용하지만 재배는 허용하지 않거나(러시아, 노르웨이, 이스라엘) GM 제품이 아직 생산되지 않아도 재배를 위한 조항이 있다(일본, 대한민국). GMO 재배를 허용하지 않는 대부분의 국가에서는 연구를 허용한다. 가장 두드러진 차이점은 미국과 유럽 사이에 나타난다. 미국 정책은 제품(공정 아님)에 중점을 두며, 검증 가능한 과학적 위험만을 고려하고 실질적 동등성 개념을 사용한다. 반면 유럽 연합은 아마도 세계에서 가장 엄격한 GMO 규제를 가지고 있다. 모든 GMO는 방사선 조사 식품과 함께 "새로운 식품"으로 간주되며 유럽 식품안전청의 광범위하고 사례별 과학 기반 식품 평가 대상이다. 승인 기준은 "안전성", "선택의 자유", "표시", "추적성"의 네 가지 광범위한 범주로 나뉜다. GMO를 재배하는 다른 국가들의 규제 수준은 유럽과 미국 사이에 있다.
규제 기관의 주요 문제 중 하나는 GM 제품에 라벨을 부착해야 하는지 여부이다. 유럽 연합 집행위원회는 정보에 입각한 선택을 허용하고 잠재적인 허위 광고를 피하며, 건강이나 환경에 대한 부정적인 영향이 발견될 경우 제품 회수를 용이하게 하기 위해 의무적인 라벨링과 추적성이 필요하다고 말한다. 미국 의사 협회와 미국 과학 진흥 협회는 해로움에 대한 과학적 증거가 없는 한 자발적 라벨링조차도 오해를 불러일으키고 소비자에게 잘못된 경보를 줄 것이라고 말한다. 시장에 나와 있는 GMO 제품에 대한 라벨링은 64개국에서 의무화되어 있다. 라벨링은 임계값 GM 함량 수준(국가마다 다름)까지 의무적이거나 자발적일 수 있다. 캐나다와 미국에서는 GM 식품의 라벨링이 자발적이지만, 유럽에서는 승인된 GMO의 0.9% 이상을 포함하는 모든 식품(가공 식품 포함) 또는 사료는 라벨을 부착해야 한다.
비판론자들은 윤리적, 생태학적, 경제적 우려를 포함하여 여러 가지 이유로 유전공학의 사용에 반대해 왔다. 이러한 우려의 대부분은 GM 작물과 GM 작물에서 생산된 식품이 안전한지, 그리고 이를 재배하는 것이 환경에 미칠 영향에 관한 것이다. 이러한 논란은 소송, 국제 무역 분쟁, 시위, 그리고 일부 국가에서 상업용 제품에 대한 제한적 규제로 이어졌다.
과학자들이 "신 놀음"을 하고 있다는 비난과 다른 종교적 문제는 처음부터 이 기술에 부여되었다. 제기된 다른 윤리적 문제로는 생명체의 특허, 지식 재산권의 사용, 제품의 라벨링 수준, 식량 공급 통제 및 규제 과정의 객관성 등이 있다. 의문이 제기되었음에도 불구하고, 경제적으로 대부분의 연구는 GM 작물 재배가 농부들에게 이롭다는 것을 발견했다.
GM 작물과 호환되는 식물 간의 유전자 이동은 선택적 제초제의 사용 증가와 함께 "슈퍼잡초" 발생 위험을 높일 수 있다. 다른 환경적 우려로는 토양 미생물을 포함한 비표적 유기체에 대한 잠재적 영향 및 2차 및 내성 곤충 해충 증가가 있다. GM 작물과 관련된 많은 환경적 영향은 이해하는 데 수년이 걸릴 수 있으며, 이는 기존 농업 관행에서도 분명히 나타난다. 유전자 변형 어류의 상업화로 인해 이들이 탈출할 경우 환경적 결과에 대한 우려가 제기되고 있다.
유전자 변형 식품의 안전성에 대한 세 가지 주요 우려가 있다: 알레르기 반응을 유발할 수 있는지; 유전자가 식품에서 인간 세포로 전이될 수 있는지; 그리고 인간 섭취가 승인되지 않은 유전자가 다른 작물과 교배될 수 있는지 여부이다. 현재 시판되는 GM 작물에서 유래한 식품이 기존 식품보다 인체 건강에 더 큰 위험을 초래하지 않는다는 과학적 합의가 있지만, 그러나 각 GM 식품은 도입 전에 사례별로 테스트되어야 한다. 그럼에도 불구하고, 대중은 과학자들보다 GM 식품을 안전하다고 인식할 가능성이 적다.
유전공학은 많은 SF 이야기에서 등장한다. 프랭크 허버트의 소설 The White Plague은 여성을 구체적으로 죽이는 병원체를 만들기 위한 유전공학의 의도적인 사용을 묘사한다. 허버트의 또 다른 창작물인 듄 시리즈 소설은 강력한 Tleilaxu를 만들기 위해 유전공학을 사용한다. 유전공학에 대해 관객에게 정보를 제공한 영화는 1978년 The Boys from Brazil과 1993년 Jurassic Park뿐인데, 두 영화 모두 수업, 시연, 과학 영화 클립을 사용한다. 유전공학 방법은 영화에서 약하게 표현되며, Wellcome Trust에 글을 쓴 마이클 클라크는 The 6th Day과 같은 영화에서 유전공학과 생명공학의 묘사가 "심각하게 왜곡되었다"고 말한다. 클라크의 견해에 따르면, 생명공학은 일반적으로 "환상적이지만 시각적으로 인상적인 형태"로 주어지는 반면, 과학은 배경으로 밀려나거나 어린 관객에게 맞게 허구화된다.
대한민국에서는 농산물에 대해 유전자변형농산물(농림수산식품부), 이를 가공하여 만든 식품에 대해 유전자재조합식품(식품의약품안전청)이라는 용어를 사용하고 있다. DNA를 조작하여 특정한 단백질을 대량 생산하거나 또는 농산물의 특성을 개량하는 데에 사용된다. 다음과 같은 활용법이 있다.
미생물학(微生物學, )은 미생물에 관해 연구하는 생물학의 한 분야이다. 사람 등에게 질병을 일으키는 미생물을 연구하는 분야(병원미생물학)에서 시작했으며, 세균, 고균, 진균류, 원생생물 및 바이러스 등에 관해 연구하고 있다. 이 분야에서는 기생충에 관해서도 연구하고 있다.
순수 배양.
미생물학의 가장 기본적인 실험 내지 방법으로는 미생물의 순수 배양 기술 (분리)가 있다. 환경에서는 다양한 종류의 미생물들이 종간 상호 작용을 하고 있으며, 이러한 상호 작용을 제외하고 개별 유형의 성격을 탐구하는 미생물을 순수하게 배양하는 기술이 가장 기본적인 곳이 된다. 또한 순수 배양에는 기구의 멸균 , 및 배지의 조성 등 미생물뿐만 아니라 세포를 다루는 학문의 기초가 되는 기술이 따른다.
배지의 조성 및 온도, 배양 시간 등으로 분리할 수 있는 균이 다르다. 예 :;토양에서 분리
환경에서 가져온 흙을 소독 물 등에 현탁 정치 한 후 상징액(上澄液)을 적당히 희석하여 한천 배지에 도포한다. 적정 온도에 방치 균의 생육을 기다린다. 성장해온 식민지를 더욱 백금 등으로 한천 배지에 도포해 단일 콜로니 (단일 균체 유래 식민지)를 가져온다.
한천 배지에서 생육시킬 수없는 경우에 행해진다. 균을 현탁 배지를 몇 배나 희석 배양하여 단일 균체 유래의 배양액을 얻는다. 엄밀하게는 균이 얽혀 있고, 쓰레기 여러 균이 붙어 있거나하는 경우도 있으므로 유의한다.
난배양성 미생물.
순수 배양에 근거한 연구는 미생물학의 왕도가 되어 왔지만, 미지의 인자를 요구하는 등 순수 배양이 불가능하거나 매우 어려운 미생물을 많은 이들은 난배양성 미생물했다. 토양 등 자연계에 존재하는 미생물의 대부분은 이러한 난배 양성 미생물인 것으로 알려져있어 PCR 및 DNA 마이크로 어레이 등의 신기술을 이용한 순수 배양에 의하지 않는 연구 방법도 모색되고 있다.
세포 기초 대사 내용은 진핵 세포를 이용한 것보다 개별 세포 클론을 얻을 수 있는 미생물로부터 많은 지식을 얻을 수 있었다. 이화 , 동화는 물론 단백질과 지질 , 핵산의 생합성 등은 미생물에서 얻을 수 있었던 것으로 해도 과언이 아니다.
증식.
미생물의 증식에 관한 실험에서 세포의 영양 요 구성 및 유전자 발현의 조절 등 같은 일들이 이해되고 있다. 또한 영양 요뿐만 아니라 환경 요인의 요청 (온도, pH , 산소 등)에 대해서도 그 지식을 얻을 수 있다.
현미경 관찰.
안토니 반 레벤후크의 발명한 현미경은 미생물의 개념을 소개했지만, 현미경을 이용한 세포의 관찰은 현재에도 필요 불가결한 것이다. 현재는 전자 현미경을 비롯한 많은 고성능 현미경이 개발되고 있지만, 그 결과 미생물 표면에 존재하는 편모 운동이나 단백질의 거동 등이 밝혀지고 있다.
미생물 유전학.
미생물의 배양에서 원래 주식의 완전한 복제가 일반적으로 얻을 수 있지만, 일정 확률로 성상 약간 다른 변종이 얻어진다. 돌연변이의 개념을 소개한 것은 미생물학의 업적 중 하나이며, 돌연변이 유도를 비롯해 상동 재조합 , 형질 전환 , 접합, F 인자 전달 형질 도입과 현재 분자 생물학에 매우 중요한 많은 방법을 제공하여 왔다.
미생물은 형태가 작기 때문에 모양이 단순하고, 다세포 생물처럼 그 표현형에서 분류하는 것은 어렵다. 저기 위의 미생물학적 지식을 이용하여 분류하는 것은 불가능하지 않다. 또한 표현형의 평가가 어렵기 때문에 16S rRNA 계통 분석과 같은 유전자를 이용하여 분류할 잉태되고 있다.
조류와 원생동물에서는 모양이 중요시되지만, 전자 현미경 수준의 구조가 밝혀질수록, 외형보다 편모 장치 등의 미세 구조가 중시되게 되었다. 균류는 생리 작용에 의한 판별과 형태가 모두 중시되고 원핵생물은 외모적인 형태의 분류는 대부분 어려우므로 생리 작용, 예를 들어 다양한 물질의 분해능이 중시되었지만 이들도 점차 분자 유전 형질 등에 중점을 옮기고 있다.
물질 순환과 미생물.
탄소, 질소를 비롯한 많은 물질이 생태계 속을 순환하고 있지만, 안에는 미생물에 독특한 반응도 존재하고 물질 순환에 수행 미생물의 역할은 상상 이상으로 큰 것이 좋다. 이 학문은 특히 미생물 생태학 적으로 알려져 있다. 또한 미생물 간의 종간 상호 작용도 연구가 진행되고 있다.
병원성.
탄저균을 비롯한 많은 미생물은 인간에 대한 병원성을 가지고 있으며, 질병의 면에서도 많은 미생물이 연구되어왔다. 인공 면역 요법, 위생적인 방법과 현재의 의학에서도 빠뜨릴 수없는 많은 기술이 미생물에서 태어난다. 또한 바이러스에 대해서도 병원성 (담배 모자이크 병)에서 발전한 개념과 학문의 하나이다. 또한, 일본에서는 병원성 미생물을 취급하는 학문으로서 세균이라는 특정 분야를 마련하고 있다.
탄수화물(炭水化物, )은 탄소(C), 수소(H), 산소(O) 원자로 구성된 다당류 생체분자로 보통 수소 원자 : 산소 원자의 비율이 2 : 1이며, 일반적으로 Cm(H2O)n으로 나타낼 수 있다(여기서 m과 n은 다를 수 있다). 이러한 화학식은 단당류에서도 적용된다. 몇 가지 예외가 있는데, 예를 들어 DNA의 당 성분인 디옥시리보스는 화학식이 C5H10O4이다. 탄수화물은 기술적으로 탄소의 수화물이다. 구조적으로 알도스 및 케토스로 탄수화물을 보는 것이 더 정확하다.
"탄수화물"이란 용어는 생화학에서 가장 흔한 용어 중 하나인데, 탄수화물은 당류(糖類, saccharide)의 동의어로 당, 녹말, 셀룰로스 등을 포함하는 그룹이다. 탄수화물은 단당류, 이당류, 올리고당류 및 다당류의 4가지 화학 그룹으로 분류된다. 가장 작은(저분자량) 탄수화물인 단당류 및 이당류는 일반적으로 당 또는 당류(糖 또는 糖類, sugars)로 언급된다. "당류(saccharide)"라는 단어는 "당(sugar)"을 의미하는 그리스어 σάκχαρον (sákkharon)에서 유래되었다. 탄수화물의 과학적 명칭은 복잡하지만 단당류 및 이당류의 이름은 단당류인 포도당(glucose), 과당(fructose), 이당류인 설탕(sucrose), 젖당(lactose)에서와 같이 접미사 "-ose"로 끝나는 경우가 많다.
탄수화물은 생물에서 다양한 역할을 수행한다. 다당류는 에너지 저장(예: 녹말, 글리코젠) 및 구조적인 성분(예: 식물의 셀룰로스, 절지동물의 키틴)으로 역할을 한다. 5탄당인 리보스는 조효소(예: ATP, FAD, NAD+)의 주요 성분이며, 유전 물질인 RNA의 골격을 구성하는 성분이다. 디옥시리보스는 DNA의 구성 성분이다. 탄수화물과 탄수화물 유도체에는 면역계, 수정, 발병 예방, 혈액 응고 및 발생에서 중요한 역할을 하는 다른 많은 생체분자들이 포함된다.
녹말과 당(sugar)은 사람의 식단에서 가장 중요한 탄수화물이다. 녹말과 당은 다양한 자연 식품 및 가공 식품에서 발견된다. 녹말은 다당류로 곡물(밀, 옥수수, 쌀), 감자 및 빵, 피자와 같은 밀가루를 기본으로 한 가공 식품에 풍부하다. 당은 사람의 식단에서 주로 설탕(사탕수수 또는 사탕무에서 추출한 수크로스), 젖당(우유에 풍부), 포도당과 과당(둘 다 꿀, 많은 과일, 일부 채소에 자연적으로 포함되어 있음)으로 나타난다. 설탕, 우유, 꿀은 종종 잼, 비스킷, 케이크와 같은 여러 음식과 음료에 첨가된다.
모든 식물의 세포벽에서 발견되는 다당류인 셀룰로스는 불용성 식이 섬유의 주성분 중 하나이다. 불용성 식이 섬유는 소화되지는 않지만, 배변을 용이하게 하여 소화계를 건강하게 유지할 수 있게 도와준다. 식이 섬유에 함유된 다른 다당류에는 저항성 녹말과 이눌린이 포함된다. 이들 다당류들은 대장의 미생물총 중 일부 세균에 영양을 공급하고, 이들 세균에 의해 대사되어 짧은 사슬 지방산을 생성한다.
과학 문헌에서 "탄수화물(carbohydrate)"이라는 용어는 "당(sugar)" (넓은 의미에서), "당류(saccharide)", "-오스(-ose)", "당질(glucide)", "탄소의 수화물(hydrate of carbon)", "폴리하이드록시 알데하이드(polyhydroxy aldehyde)" 또는 "폴리하이드록시 케톤(polyhydroxy ketone)"과 같은 많은 동의어들을 가진다. 이들 용어들 중 일부, 특히 "탄수화물(carbohydrate)"과 "당(sugar)"은 다른 의미로도 사용된다.
종종 미국 농무부 식품영양성분 데이터베이스(USDA National Nutrient Database)와 같은 영양성분표의 목록에서 "탄수화물"이라는 용어는 물, 단백질, 지방, 무기염류, 에탄올 이외의 모든 것에 사용된다. 여기에는 일반적으로 탄수화물로 간주되지 않는 아세트산 또는 젖산과 같은 화합물도 포함된다. 또한 식이 섬유는 탄수화물이지만, 식품 에너지(열량)에는 거의 기여를 하지 못한다. 종종 식이 섬유는 당류로 취급되어 식품의 전체 에너지 계산에 포함되기도 한다.
화학에서 "탄수화물"이란 용어는 과거에 화학식이 Cm(H2O)n인 화합물에 사용되었다. 이러한 정의에 따라, 일부 화학자들은 포름알데하이드(CH2O)를 가장 단순한 탄수화물이라 간주했었고, 어떤 화학자들은 글리콜알데하이드(C2H4O2)를 가장 단순한 탄수화물이라 간주하기도 했었다. 오늘날 탄수화물은 하나 또는 두 개의 탄소 원자를 가진 화합물을 제외하고, Cm(H2O)n의 화학식에서 벗어난 많은 생물학적 탄수화물들을 포함하는, 생화학적 의미에서 일반적으로 이해된다. 예를 들어, 탄수화물은 종종 N-아세틸기(예: 키틴), 황산기(예: 글리코사미노글리칸), 카복시기(예: 시알산), 디옥시 변형(예: 푸코스, 시알산)과 같은 작용기를 가질 수도 있다.
천연적인 탄수화물은 일반적으로 화학식이 (CH2O)n (여기서 n은 3이상)을 갖는 단당류로 구성된다. 전형적인 단당류는 많은 하이드록시기를 가지고 있는 알데하이드 또는 케톤이며, 보통 알데하이드 또는 케톤 작용기를 갖고 있지 않는 탄소 원자에 하이드록시기가 하나씩 첨가되어 있다. 단당류의 예로는 포도당, 과당, 글리세르알데하이드 등이 있다. 그러나 일반적으로 "단당류"라고 불리는 일부 생물학적 물질들은 이러한 화학식 (CH2O)n 을 따르지 않는다(예: 우론산 및 푸코스와 같은 디옥시당). 그리고 이러한 화학식 (CH2O)n 을 따르지만, 단당류로 간주되지 않는 화학물질들(예: 포름알데하이드(CH2O) 및 이노시톨(C6H12O6)도 있다.
단당류들은 다양한 방법으로 다당류(또는 올리고당류)를 형성할 수 있다. 많은 탄수화물들은 하나 이상의 작용기가 대체되거나 제거된 하나 이상의 변형된 단당류 단위체를 포함한다. 예를 들어, DNA의 구성 성분인 디옥시리보스는 리보스의 변형이고, 키틴은 글루코스에 질소가 함유된 형태인 N-아세틸글루코사민을 단위체로 하는 중합체이다.
탄수화물은 폴리하이드록시알데하이드, 폴리하이드록시케톤, 이들의 단순 유도체 및 아세탈이나 케탈을 갖는 것들의 중합체이다. 탄수화물은 중합된 정도에 따라 분류될 수 있으며, 3가지 주요 그룹인 당, 올리고당류, 다당류로 나눌 수 있다.
DP * = 중합의 정도
단당류.
단당류는 더 작은 탄수화물로 가수분해될 수 없다는 점에서 가장 단순한 탄수화물이다. 단당류는 2개 이상의 하이드록시기를 갖는 알데하이드 또는 케톤이다. 변형되지 않은 단당류의 일반적인 화학식은 (C·H2O)n이며, 문자 그대로 "탄소 수화물"이다. 단당류는 중요한 연료 분자이자 핵산의 구성 요소이다. n=3인 가장 작은 단당류는 다이하이드록시아세톤, L-글리세르알데하이드, D-글리세르알데하이드이다.
단당류의 분류.
포도당의 α-아노머 및 β-아노머. 5번 탄소(C-5)에 결합된 CH2OH기에 대한 아노머 탄소의 하이드록시기(적색과 녹색으로 표시된 -OH)의 위치에 주목해야 한다. -OH와 -CH2OH가 고리 평면에 대해 서로 반대쪽(트랜스)에 위치하면 α-아노머이고, 서로 같은 쪽(시스)에 위치하면 β-아노머이다.
단당류는 카보닐기의 위치, 탄소 원자의 수, 키랄 탄소의 세 가지 특성에 따라 분류된다. 단당류의 카보닐기가 알데하이드인 경우는 알도스이고, 카보닐기가 케톤인 경우는 케토스이다. 단당류가 3개의 탄소 원자를 가지는 경우는 삼탄당(트라이오스)이라 부르고, 4개는 사탄당(테트로스), 5개는 오탄당(펜토스), 6개는 육탄당(헥소스)으로 부르는 식이다. 이러한 두 분류 체계(카보닐기의 위치, 탄소 원자의 수)는 종종 결합되어 사용된다. 예를 들어, 포도당은 알도헥소스(6탄소 알데하이드)이고, 리보스는 알도펜토스(5탄소 알데하이드)이며, 과당은 케토헥소스(6탄소 케톤)이다.
하이드록시기(-OH)를 갖는 각 탄소 원자는 첫 번째 탄소와 마지막 탄소를 제외하고는 비대칭이며, 두 가지 가능한 입체 배치(R 또는 S)를 갖는 입체 중심을 형성한다. 이러한 비대칭성으로 인해, 다수의 이성질체가 존재할 수 있다. 예를 들어, 알도헥소스인 D-포도당은 르벨-반트 호프의 규칙(Le Bel-van't Hoff rule)을 사용하여 화학식 (C·H2O)6의 6개의 탄소 원자 중 4개가 비대칭 탄소여서 D-포도당은 24=16가지의 가능한 입체 이성질체들 중 하나가 된다. 알도트라이오스인 글리세르알데하이드의 경우에 한 쌍의 가능한 입체 이성질체가 있는데, 이들은 거울상 이성질체이면서 에피머이다. 알도스인 글리세르알데하이드에 상응하는 케토스인 다이하이드록시아세톤은 입체 중심을 가지지 않는 대칭 분자이다. D- 또는 L- 배치는 카보닐기로부터 가장 멀리 떨어져 있는 비대칭 탄소의 하이드록시기의 방향에 따라 정해진다. 피셔 투영식에서 하이드록시기(-OH)가 분자의 오른쪽에 있으면 D-당이고, 왼쪽에 있으면 L-당이다. "D-" 와 "L-" 접두사는 당이 편광 평면을 회전시키는 방향을 나타내는 "d-" 또는 "l-" 과 혼동되어서는 안된다.
선형에서 고리형으로 전환되는 동안, 아노머 탄소라고 불리는 카보닐 산소를 포함하는 탄소 원자는 두 가지 가능한 배치를 갖는 입체 중심이 된다. 산소 원자는 고리 평면의 위쪽이나 아래쪽에 위치할 수 있는데, 이런 식으로 가능한 입체 이성질체의 쌍을 아노머라고 한다. α-아노머에서 아노머 탄소의 -OH 치환기는 -CH2OH와 고리 평면에 대해 서로 반대쪽(트랜스)에 위치한다. -CH2OH 치환기와 아노머 탄소의 하이드록시기(-OH)가 고리 평면에 대해 서로 같은 쪽(시스)에 있는 형태는 β-아노머라고 한다.
생물에서의 사용.
단당류는 물질대사를 위한 주요 에너지원(포도당이 가장 중요함)으로 사용되며, 생합성 과정에서도 사용된다. 세포에서 단당류를 즉각적으로 필요로 하지 않을 때, 단당류들은 종종 공간적으로 보다 효율적인 형태인 다당류로 전환된다. 사람을 포함한 많은 동물에서 저장 다당류의 형태는 글리코젠으로 특히 간과 근육에 저장된다. 식물에서 저장되는 다당류의 형태는 녹말이다. 가장 풍부하게 존재하는 탄수화물인 셀룰로스는 식물과 조류의 세포벽을 구성하는 성분이다. 리보스는 RNA를 구성하는 성분이며, 디옥시리보스는 DNA를 구성하는 성분이다. 릭소스는 사람의 심장에서 발견되는 릭소플라빈(lyxoflavin)의 성분이다. 리불로스와 자일룰로스는 오탄당 인산 경로에서 발견된다. 젖당의 구성 성분인 갈락토스는 식물 세포막의 갈락토지질과 많은 조직의 당단백질에서 발견된다. 만노스는 사람의 물질대사에서 특히 특정 단백질의 글리코실화에서 발견된다. 과당은 많은 식물과 사람에서 발견되며, 사람의 소화 과정 중 장으로 직접 흡수되어 간에서 대사되고, 정액에서도 발견된다. 곤충의 주요 당인 트레할로스는 계속적인 비행을 지원하기 위해 2분자의 포도당으로 빠르게 가수분해된다.
이당류.
이당류는 2분자의 단당류가 결합된 화합물로 엿당(포도당+포도당), 설탕(포도당+과당), 젖당(포도당+갈락토스)이 있다. 이당류는 글리코사이드 결합으로 연결된 2분자의 단당류로 구성되며, 하나의 단당류에서 수소 원자가 또 다른 단당류에서 하이드록시기가 탈수 반응을 통해 소실된다. 변형되지 않은 이당류의 화학식은 C12H22O11이다. 많은 종류의 이당류가 있지만, 몇 가지 이당류는 특히 주목할만 하다.
오른쪽 그림에 있는 수크로스(설탕)는 가장 풍부하게 존재하는 이당류이며, 식물에서 운반되는 탄수화물의 주요 형태이다. 수크로스는 포도당 1분자와 과당 1분자로 구성된다. 수크로스의 계통명은 α-D-글루코피라노실-(1↔2)-β-D-프럭토푸라노사이드이며, 다음의 4가지를 나타내고 있다.
젖당은 1분자의 D-갈락토스와 1분자의 D-포도당으로 구성된 이당류이며, 포유류의 젖에서 자연적으로 발견된다. 젖당의 계통명은 β-D-갈락토피라노실-(1→4)-D-글루코피라노스이다. 다른 주목할만한 이당류에는 엿당(D-글루코스 2분자가 α(1→4) 글리코사이드 결합으로 연결)과 셀로비오스(D-글루코스 2분자가 β(1→4) 글리코사이드 결합으로 연결)가 있다. 이당류는 환원성 이당류와 비환원성 이당류의 두 가지 유형으로 분류할 수 있다. 작용기가 다른 단당류와의 결합에 존재하는 경우, 환원성 이당류 또는 비오스(biose)라고 한다.
다당류는 단당류 분자들이 연쇄적으로 결합한 중합체이다. 녹말, 글리코젠, 셀룰로스로 구분한다. 녹말은 수만 개의 α-포도당 분자가 결합하여 생성되는데 곁가지의 유무에 따라 다시 아밀로펙틴과 아밀로스로 나누기도 한다. 대부분의 식물 세포는 에너지를 녹말의 형태로 저장한다. 동물은 대부분의 에너지를 지방의 형태로 저장하지만 간이나 근육에는 소량의 글리코젠이 들어 있다. 글리코젠의 합성과 분해는 인슐린과 글루카곤의 영향을 받는데 인슐린은 혈당량을 낮추는 작용을 하며 포도당을 글리코젠으로 바꾸고, 글루카곤은 반대로 글리코젠을 분해하여 포도당을 생성해서 혈당량을 높이는 작용을 한다. 글리코젠 또한 녹말과 같이 α-포도당 분자로 이루어져 있으나 녹말에 비해 곁가지의 수가 훨씬 더 많다. 셀룰로스는 수만 개의 β-포도당 분자가 결합하여 생성되며 대부분의 식물은 셀룰로스로 세포벽을 만든다. 사람은 셀룰로스를 분해할 수 없지만, 대부분의 초식 동물들은 장 내에 셀룰로스를 분해하는 공생 세균이 있어 이들의 도움으로 셀룰로스를 분해하여 포도당으로 분해할 수 있다. 소 안에 들어있는 세균은 셀룰로스를 분해하여 최종적으로 메탄 가스를 생성하기 때문에, 일부 과학자들은 소의 트림이 메탄 가스 생성의 주 원인이라고 주장하고 있다. 셀룰로스는 녹말이나 글리코젠과는 달리 곧은 사슬 형태로만 존재한다. 또한 셀룰로스는 물 분자를 잘 흡수하는데, 이는 섬유소가 변비를 해소하는 데 중요한 역할을 하는 것과 관련이 있다.
음식에서 섭취하는 탄수화물은 단순당인 경우 3.87 kcal/g의 에너지를, 복합 탄수화물의 경우 3.57~4.12 kcal/g의 에너지를 생산한다. 상대적으로 높은 양의 탄수화물은 과자, 쿠키, 사탕, 설탕, 벌꿀, 청량음료, 빵, 크래커, 잼, 과일 가공품, 파스타, 시리얼을 포함한 가공 식품이나 식물로 만든 정제 식품과 관련된다. 낮은 함량의 탄수화물은 콩, 괴경, 쌀, 과일과 같은 정제되지 않은 음식과 관련이 있다. 우유가 젖당을 많이 함유하고 있지만, 동물성 식품은 일반적으로 탄수화물 함량이 가장 낮다.
생물은 일반적으로 에너지를 생산하기 위해 모든 종류의 탄수화물을 대사할 수는 없다. 포도당은 거의 보편적이며 접근가능한 에너지원이다. 많은 생물들은 다른 단당류들과 이당류들을 대사할 수 있지만, 포도당을 가장 먼저 대사에 이용한다. 예를 들어, 대장균("Escherichia coli")에서는 젖당 오페론이 존재할 때 젖당 분해 효소를 발현시키지만, 젖당과 포도당 둘 다 존재하면 젖당 오페론이 억제되어 포도당이 먼저 사용된다. 또한 다당류는 일반적인 에너지원이다. 많은 생물들은 녹말을 포도당으로 쉽게 분해할 수 있다. 그러나 대부분의 생물들은 셀룰로스 또는 키틴, 아라비노자일란과 같은 다른 다당류들을 대사할 수 없다. 이러한 탄수화물들은 일부 세균과 원생생물에 의해 대사될 수 있다. 예를 들어 반추동물과 흰개미는 셀룰로스를 분해하는 데에 미생물을 이용한다. 이러한 복합 탄수화물은 잘 소화되지 않더라도 식이 섬유라고 불리며, 사람에서 중요한 식이 요소이다. 식이 섬유는 소화 기능을 향상시키는 등의 이점이 있다.
건강한 중년 성인의 심장 질환 및 비만의 위험에 대한 결과를 토대로 미국 국립 의학아카데미는 미국과 캐나다 성인이 곡물 탄수화물로부터 음식 에너지의 45~65%를 섭취할 것을 권장한다. 세계식량농업기구(FAO)와 세계보건기구(WHO)는 식이 가이드라인이 전체 에너지의 55~75%를 탄수화물로부터 얻는 것을 목표로 하고 있지만, 당(단순 탄수화물 기준)으로부터 직접적으로 얻는 것은 10%만이 목표라고 밝혔다. 2017년 코크란 라이브러리(Cochrane Library)는 전체 곡물 식이가 심혈관 질환에 영향을 줄 수 있다는 주장을 뒷받침하는 증거가 충분하지 않다고 결론지었다.