shintaro-ozaki/entity-explanation huggingface dataset:
Title: 主要碱性蛋白 (Major basic protein)
Section: abstract

主要碱性蛋白（英語：Major basic protein，MBP），全称为嗜酸性粒细胞主要碱性蛋白（英語：Eosinophil Major basic protein），也称为蛋白多糖2（Proteoglycan 2，PRG2），是一种由人类基因PRG2编码的蛋白质。MBP在结构上类似于凝集素（糖结合蛋白），特别是与C-型凝集素在折叠上相似。但与C-型凝集素不同（C-型凝集素在钙的存在下会结合各种碳水化合物），MBP既不与钙结合也不与这些糖类结合，而是识别並結合硫酸乙酰肝素（heparan sulfate）。MBP的两种晶体结构已被测定。
Title: 主要碱性蛋白 (Major basic protein)
Section: 相互作用

主要碱性蛋白已知可与妊娠相关血浆蛋白A发生蛋白質交互作用。
Title: VCAM-1 (VCAM-1)
Section: abstract

VCAM-1（Vascular cell adhesion protein 1（I型血管細胞黏附蛋白）），又稱CD106，是一種細胞黏附蛋白，在人體內由VCAM-1基因編碼，屬於一種唾液酸糖蛋白。
Title: VCAM-1 (VCAM-1)
Section: 結構

VCAM-1含有6個或7個免疫球蛋白結構域，屬於免疫球蛋白蛋白超家族（IgSF）。於人體內存在兩個由可變剪接產生的轉錄本。
Title: VCAM-1 (VCAM-1)
Section: 功能與分佈

VCAM-1參與淋巴細胞—內皮細胞間黏附過程和細胞間信號識別過程，能在免疫應答中促進淋巴細胞向炎症區遷移。淋巴細胞、軟骨細胞等細胞中都含有VCAM-1，血管內皮細胞在受到細胞因子刺激後也會表達VCAM-1蛋白。一些間充質幹細胞亞群細胞表面表達CD106（VCAM-1）。
Title: 腎病蛋白 (Nephrin)
Section: abstract

腎病蛋白（Nephrin）對於"腎小球濾過屏障"(renal filtration barrier)的適當運作是必需要的蛋白质。"腎小球濾過屏障"由"窗孔內皮細胞"(fenestrated endothelial cell)、腎小球基底膜(GBM)，以及"上皮細胞"(epithelial cell)之足細胞所組成。腎病蛋白是一種跨膜蛋白，它是濾過裂隙的一個結構部件。在腎病蛋白、NPHS1、基因中的缺陷，與"芬蘭型先天性腎病綜合癥"(congenital nephrotic syndrome)有所相關聯，並且導致蛋白質大量被洩漏到尿，或蛋白尿裡。而"心血管"(cardiovascular)的發展需要腎病蛋白。
Title: 腎病蛋白 (Nephrin)
Section: 交互作用

腎病蛋白已顯示出與下列蛋白之蛋白質交互作用： CASK,CD2AP, CDH3 andCTNND1,FYN,KIRREL,  andNPHS2.
Title: Ki-67_(蛋白質) (Ki-67 (protein))
Section: abstract

Ki-67（MKI67）是一種由人MKI67基因編碼的蛋白質。該蛋白與細胞的增殖密切相關，在有絲分裂期以及分裂間期的細胞（G1、S、G2、M期）中都能檢出Ki-67蛋白，有絲分裂停止的細胞（G0期）中則無Ki-67蛋白質存在。另外，研究發現使Ki-67失活可以抑制rRNA的合成，提示Ki-67蛋白與rRNA（核糖體RNA）的轉錄密切相關。
Title: 组织蛋白酶E (Cathepsin E)
Section: abstract

组织蛋白酶E（英文：Cathepsin E）是一种酶（EC 3.4.23.34），在人体中由CTSE基因编码。该酶又称慢速蛋白酶、红细胞膜天冬氨酸蛋白酶、SMP、EMAP、非胃蛋白酶、组织蛋白酶D样酸性蛋白酶、组织蛋白酶E样酸性蛋白酶、组织蛋白酶D型蛋白酶。组织蛋白酶E是一种在动物以及各种其他生物中发现的蛋白酶，属于天冬氨酸蛋白酶组。在人类中，它由位于1号染色体1q32。它是一种细胞内非溶酶体糖蛋白，主要存在于皮肤和免疫细胞中。该蛋白质是作为二硫键连接的同源二聚体发挥作用的天冬氨酰蛋白酶，具有高甘露糖型的寡糖链。它是肽酶A1家族的成员，因此它与胃蛋白酶A和组织蛋白酶D有相似的特异性。组织蛋白酶E是一种细胞内酶，并且不参与膳食蛋白质的消化。它在胃的上皮粘液产生细胞表面的丰度最高。它是第一种存在于胎儿胃中的天冬氨酸蛋白酶，存在于超过一半的胃癌中，因此它似乎是一种肿瘤胚胎抗原。该基因存在利用替代多腺苷酸化信号的转录变体和编码不同异构体的两种转录变体。体内缺乏组织蛋白酶E可能导致炎症性皮肤病（如异位性皮炎），对此的治疗将依赖于固定体内蛋白质的功能和水平。与肾素和组织蛋白酶D一样，组织蛋白酶E是少数已知的在消化道和生殖道以外的人体组织中产生的天冬氨酸蛋白酶之一。
Title: 组织蛋白酶E (Cathepsin E)
Section: 结构

组织蛋白酶E的结构与组织蛋白酶D和Β分泌酶1的结构非常相似，并且它们都具有几乎相同的活性位点区域。它们之间的区别在于它们活性位点周围的微环境。残基DTG 96-98和DTG 281-283有助于酶活性位点的形成。在残基Cys 272-276和Cys 314-351处也有两对二硫键。氨基酸链上第109位和第114位的另外两个Cys残基在三维空间中彼此靠近，但是它们的硫原子之间的距离为3.53Å，这对于形成适当的二硫键来说太大了。该结构在活性位点的 Asp残基和周围的残基之间也有四个氢键。与组织蛋白酶D和Β分泌酶1的结构相比，组织蛋白酶E的一个区别因素可以看出，在Asp 96和Ser 99残基之间形成了额外的氢键，并且在Asp 281处没有与Leu/Met形成氢键。
Title: 组织蛋白酶E (Cathepsin E)
Section: 在生物体内的分布

组织蛋白酶E分布在消化道、淋巴组织、血细胞、泌尿器官和小胶质细胞中。它在不同哺乳动物细胞中的细胞内定位与其类似的组织蛋白酶D不同。组织蛋白酶E与胃壁细胞的胞内小管、肝细胞的胆小管、肾脏的近端肾小管细胞、肠、气管和支气管的上皮细胞、破骨细胞甚至红细胞中的膜组织结合。它在内体结构中的定位可见于许多不同的细胞类型，例如抗原呈递B细胞淋巴母细胞、胃细胞和小胶质细胞。在细胞内质网的扁囊中也检测到它的存在。
Title: 组织蛋白酶E (Cathepsin E)
Section: 功能

组织蛋白酶E在蛋白质降解、通过MHCII类分子途径加工的抗原和生物活性蛋白的产生中起着至关重要的作用。该酶还被认为与年龄诱导的神经元死亡途径的执行以及兴奋毒素对谷氨酸受体的过度刺激和短暂的前脑缺血有关。在对老鼠进行的一项实验中，在年轻老鼠的脑组织中几乎没有检测到组织蛋白酶E，但在老年大鼠的新纹状体和大脑皮质中其水平大大增加。在短暂的前脑缺血一周后，该酶还在海马体CA1区的活化小胶质细胞和退化的神经元中高水平表达。组织蛋白酶E可能在肠化生分化良好的腺癌的发展中发挥作用。该酶还与树突状细胞有关，在树突状细胞中它产生CD4库以响应自身和外来蛋白质。
Title: 组织蛋白酶E (Cathepsin E)
Section: 后翻译修饰

该酶被糖基化。不同的细胞类型导致碳水化合物链的性质不同。在成纤维细胞中的酶原中观察到高甘露糖型寡糖，然而在复合型寡糖中可以看到成熟酶。在红细胞膜中，成熟酶和酶原均具有复合型寡糖。自催化裂解产生两种形式的酶，形式1从残基Ile 54开始，形式2在Thr 57开始。
Title: 组织蛋白酶E (Cathepsin E)
Section: 参见

组织蛋白酶
Title: Β-肌动蛋白 (Beta-actin)
Section: abstract

β-肌动蛋白，人体内由ACTB基因编码，是肌动蛋白的六种蛋白异构体之一。β-肌动蛋白是一种进化上高度保守的蛋白，与细胞的结构维持、移动，以及与所处环境之间的整合高度相关。在肌动蛋白的六种异构体中，β-肌动蛋白是两种存在于肌肉组织之外的肌动蛋白之一（另一种是由ACTG1基因编码的γ-肌动蛋白）。
Title: Β-肌动蛋白 (Beta-actin)
Section: 功能

β-肌动蛋白是构成微丝的蛋白之一，在细胞中有单体与多聚体（即聚合形成微丝的状态）两种存在状态。β-肌动蛋白与细胞的移动、结构维持等过程密切相关，过表达β-肌动蛋白会导致细胞形态出现异常，纯合敲除β-肌动蛋白的编码基因Actb则会导致小鼠胚胎致死。此外，β-肌动蛋白也是细胞基因调控网络的中间因子之一。
Title: Β-肌动蛋白 (Beta-actin)
Section: 与临床医学的关系

有证据表明，β-肌动蛋白的编码基因ACTB突变与弥漫大B细胞淋巴瘤的发生有关。此外，也存有关于β-肌动蛋白的编码基因ACTB突变导致严重发育异常、耳聋和青少年发作性肌张力障碍等病征的案例报告。
Title: Β-肌动蛋白 (Beta-actin)
Section: 应用

作为一种看家基因，因β-肌动蛋白在不同细胞之间的表达水平相对稳定，β-肌动蛋白常常在蛋白免疫印迹（Western Blotting）实验中用作内参蛋白，用于半定性表示不同样品之间总蛋白量的差异。因为类似的原因，编码β-肌动蛋白的ACTB基因也常常在qPCR实验中被选为内参基因。
Title: Β-肌动蛋白 (Beta-actin)
Section: 参见

γ-肌动蛋白部分常见的参考基因/参考蛋白：甘油醛-3-磷酸脱氢酶（GAPDH）次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核苷转移酶（HPRT）RPL7
Title: 甲状腺素结合球蛋白 (Thyroxine-binding globulin)
Section: abstract

甲状腺素结合球蛋白（英語：thyroxine-binding globulin，TBG）：一种54kd的糖蛋白，主要在肝脏合成，拥有1个甲状腺激素结合位点，对T4的结合力非常高，对T3的结合力稍微弱一点。血清中甲状腺素结合球蛋白的浓度大约是0.27μmol/L（1.5mg/dL），只有1/3的甲状腺素结合球蛋白分子结合了T4。
Title: SOCS3 (SOCS3)
Section: abstract

细胞因子信号传导抑制因子3(SOCS3或 SOCS-3)是一种在人体内由 SOCS3基因编码的蛋白。 该基因编码 STAT- 诱导的 STAT 抑制子(SSI)，也可称为细胞因子信号转导(SOCS)家族抑制子，的一个成员。 SSI 家族成员是可由细胞因子诱导的细胞因子信号转导负调节因子。
Title: SOCS3 (SOCS3)
Section: 功能

SOCS3基因的表达可由多种细胞因子的诱导，包括 IL-6，IL-10，干扰素-γ(IFN-γ)。在 IL-6，Epo，GCSF 和瘦素的信号传导中，已发现SOCS3在各自的细胞因子受体上的结合对 SOCS3的抑制功能而言是至关重要的。SOCS3的过表达会抑制脂肪组织和肝脏胰岛素信号转导，但对肌肉则不然。 但是在小鼠骨骼肌中敲除 SOCS3可以保护小鼠免于肥胖相关的胰岛素抵抗。由于神经酰胺合成的增加，SOCS3会增加瘦素抵抗和胰岛素抵抗。 因此，研究已表明去除 SOCS 基因可以预防肥胖症患者的胰岛素抵抗对该小鼠中基因的同源基因的研究表明，该基因在胎儿肝脏造血和胎盘发育的负调控中发挥作用。SOCS3蛋白能与JAK2结合，抑制其活性。
Title: SOCS3 (SOCS3)
Section: 相互作用

已经证明 SOCS3可以与下列物质相互作用:促红细胞生成素受体糖蛋白130胰岛素样生长因子1受体JAK2PTPN11RAS p21蛋白激活因子1
Title: SOCS3 (SOCS3)
Section: 调控

有部分证据表明 SOCS3的表达受小分子核糖核酸 miR-203的调控。
Title: SOCS3 (SOCS3)
Section: 参见

SOCSJAK-STAT信号通路
Title: 组织蛋白酶A (Cathepsin A)
Section: abstract

组织蛋白酶A（英语：Cathepsin A，）是一种酶，它同时被分类为组织蛋白酶和羧肽酶。在人体内的组织蛋白酶A被编码为CTSA基因。
Title: 组织蛋白酶A (Cathepsin A)
Section: 作用

该基因编码一种糖蛋白，它与β-半乳糖苷酶和神经氨酸酶结合形成高分子量多聚体复合物。这种复合物的形成为稳定性和活性提供了保护作用。它对β-半乳糖苷酶和神经氨酸酶有保护作用。
Title: 组织蛋白酶A (Cathepsin A)
Section: 临床意义

该基因的缺陷与多种形式的半乳糖唾液酸贮积症有关。
Title: 组织蛋白酶A (Cathepsin A)
Section: 相互作用

组织蛋白酶A与NEU1存在相互作用。
Title: XPC_(基因) (XPC (gene))
Section: abstract

互补组 C 型色素性皮肤病又称 XPC，是一种人体中由XPC基因编码的蛋白质。 XPC 参与核苷酸切除修复过程中对大块 DNA 加合物的识别。 它位于3号染色体上。
Title: XPC_(基因) (XPC (gene))
Section: 功能

该基因编码核苷酸切除修复（NER）途径的一个组成部分。 NER通路涉及多种成分，包括着色性干皮病（XP）AG和V、科凯恩综合征（CS）A和B、毛发硫营养不良（TTD）A组等。该成分XPC在全球基因组 NER 的早期步骤，特别是损伤识别、开放复合物形成和修复蛋白复合物形成。 XPC-RAD23B 复合物是全局基因组核苷酸切除修复(GG-NER) 中的初始损伤识别因子。  XPC-RAD23B 可识别多种热力学破坏 DNA 双链体稳定性的损伤，包括 UV 诱导的光产物（环嘧啶二聚体和 6-4 光产物）、环境诱变剂（如苯并[a]芘或各种芳香胺）形成的加合物、某些氧化内源性病变，例如环嘌呤和癌症化疗药物（例如顺铂）形成的加合物。 XPC-RAD23B 的存在是其他核心NER因子的组装以及体外和体内 NER 途径进展所必需的。 尽管大多数研究都是使用 XPC-RAD23B 进行的，但它是与 centrin-2（钙调蛋白家族的钙结合蛋白）三聚体复合物的一部分。
Title: XPC_(基因) (XPC (gene))
Section: 临床意义

该基因或其他一些 NER 成分的突变会导致色素性干皮病，这是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是对阳光的敏感性增加，并在早期发展为癌症。
Title: XPC_(基因) (XPC (gene))
Section: 临床意义
Subsection: 癌症

DNA 损伤似乎是癌症的主要原因 ，而 DNA 修复基因的缺陷可能是多种癌症的根源。  如果DNA修复有缺陷，DNA损伤就会累积。这种过度的 DNA 损伤可能会由于易出错的跨损伤合成而增加突变。过度的 DNA 损伤还可能增加由于 DNA 修复过程中的错误而导致的表观遗传改变。  这种突变和表观遗传改变可能会导致癌症。DNA 修复基因表达的减少（通常由启动子高甲基化等表观遗传改变引起）在癌症中非常常见，并且通常比癌症中 DNA 修复基因的突变缺陷更常见。</link>下表显示 XPC 表达在膀胱癌和非小细胞肺癌中经常发生表观遗传性降低，并且还显示 XPC 在这些癌症的晚期阶段更频繁地降低。虽然XPC基因启动子区域的表观遗传高甲基化与 XPC 的低表达相关，  XPC的另一种表观遗传抑制模式也可能通过microRNA miR-890 的过度表达而发生。
Title: XPC_(基因) (XPC (gene))
Section: 互动

XPC（基因）已被证明与ABCA1 、  CETN2 和XPB相互作用。
Title: CD7 (CD7)
Section: abstract

CD7（cluster of differentiation 7，分化簇7）是一种细胞表面蛋白质，由人类基因 CD7 编码，属于免疫球蛋白超家族，在胸腺細胞和T细胞上高表达。
Title: 天冬氨酸酰酶 (Aspartoacylase)
Section: abstract

ACY2（氨基酰化酶2，英語：aminoacylase II，缩写ACY-2，也称为天冬氨酸酰酶，英語：Aspartoacylase，缩写ASPA）是一个人类基因 ASPA 编码的蛋白质，是一种催化N-乙酰天冬氨酸水解为天冬氨酸和乙酸的水解酶，EC编号3.5.1.15，位于人类第17号染色体上17p13.2区域。
Title: 信号识别颗粒RNA (Signal recognition particle RNA)
Section: abstract

信号识别颗粒RNA（Signal recognition particle RNA，簡稱SRP RNA，又稱7SL RNA）是生物細胞信號識別顆粒中的RNA，在三域生物中皆有，信号识别颗粒（SRP）由RNA與蛋白質組成，可與核糖體轉譯中多肽上的信號肽結合，暫停轉譯，並與細胞內質網（真核生物）或細胞膜（原核生物）的訊息確認顆粒受體結合，將核糖體轉移至這些膜結構上，過去認為SRP RNA在SRP中僅有維持結構的功能，後續研究發現SRP RNA可協助SRP和受體的結合，並在結合後催化兩個三磷酸鳥苷（GTP）分子的水解，促使SRP自訊息確認顆粒受體與核糖體脫離，使核糖體繼續多肽的轉譯。真核生物的SRP由長約300nt的7SL RNA和6個蛋白質（SRP9、SRP14、SRP19、SRP54、SRP68與SRP72）組成，古菌的SRP由7SL RNA和2個蛋白質組成，真細菌的SRP則由4.5S RNA和Fth蛋白組成。SRP RNA最早在1970年在病毒中被發現。真核生物的SRP RNA與tRNA與5S 核糖體RNA一樣是由RNA聚合酶III轉錄。除組成SRP之外，有研究發現許多反轉錄病毒顆粒中含有未與SRP蛋白結合的SRP RNA等宿主細胞的RNA，惟其功能尚不明。另外也有研究在成纖維細胞與癌細胞互動後釋放的外排體中，以及人類和小鼠的紅血球細胞中發現未與SRP蛋白結合的SRP RNA。人類基因組中占比超過10%、最常見的短散在核元件（SINE）Alu元件可能是自SRP RNA中間一段序列刪除後衍生而來。
Title: CXCL11 (CXCL11)
Section: abstract

CXCL11（英語：Chemokine (C-X-C motif) ligand 11）是一小分子的细胞因子属于CXC趋化因子家族，又被称作“干扰素诱导的T细胞a趋化因子”（Interferon-inducible T-cell alpha chemoattractant (I-TAC)。
Title: CXCL11 (CXCL11)
Section: 表达

在白细胞，胰腺和肝脏中表达水平高，在胸腺，脾和肺有中等水平的表达，在小肠，胎盘和前列腺中表达水平低。干扰素伽玛和干扰素－b可以在单核细胞，支气管上皮细胞，中性粒细胞，角质形成细胞，和内皮细胞诱导CXCL11的表达。
Title: CXCL11 (CXCL11)
Section: 受体

CXCL11结合趋化因子受体CXCR3而起其细胞趋化作用。CXCL11也可以结合到趋化因子受体CCR3上而阻止CCR3配体的结合。
Title: CXCL11 (CXCL11)
Section: 功能

CXCL11对活化的T细胞，中性粒细胞和单核细胞有细胞趋化作用。
Title: CXCL11 (CXCL11)
Section: 参见

趋化因子CXCR3CXCL9CXCL10
Title: UBTF (UBTF)
Section: abstract

核仁转录因子1（Nucleolar transcription factor 1）又叫上游结合转录因子（Upstream binding transcription factor，缩写UBTF）或上游结合因子1（Upstream binding factor 1，缩写UBF1）是一种由人类基因UBTF 所编码的蛋白质。
Title: UBTF (UBTF)
Section: 功能

UBTF是18S、5.8S和28S的核糖体RNA的转录所必须的转录因子，和SL1因子（一个四聚体，包括一个TATA结合蛋白和3个转录辅助因子TAF1）共同起作用。在人体中存在94和97kD的两种UBF多肽链。UBF是一种核仁磷酸化蛋白（nucleolar phosphoprotein），同时具有DNA结合结构域和反式激活结构域，通过HMG盒结合到人rRNA启动子的核心与上游部位。
Title: UBTF (UBTF)
Section: 相互作用

UBTF已知能与酪蛋白激酶2α亚基、TAF1C、视网膜母细胞瘤蛋白和TAF1进行交互作用。
Title: TRIM21 (TRIM21)
Section: abstract

三分模體包含蛋白質21（Tripartite motif-containing protein 21，縮寫爲TRIM21），亦作E3泛素化蛋白質連接酶TRIM21（E3 ubiquitin-protein ligase TRIM21），係一種由人類TRIM21基因編碼的蛋白質。人們已經發現了該蛋白質的可變剪切變體，但目前僅查明了其中一種在完整狀態下的性質。大部分人類組織都表達此種蛋白。
Title: TRIM21 (TRIM21)
Section: 結構

TRIM21係TRIM蛋白質家族的成員。TRIM模體包含了三個鋅結合結構域、一個環指結構域、一個1型B箱、一個2型B箱鋅指，以及一個捲曲螺旋區域。
Title: TRIM21 (TRIM21)
Section: 功能

TRIM21爲一種細胞內抗體介導蛋白水解途徑的細胞內抗體效應子。它會與標記感染細胞的無包膜病毒體的抗體上的免疫球蛋白G和免疫球蛋白M相連。隨後，其自身發生泛素化或一個輔助因子發生泛素化。其後，TRIM21會負責引導病毒體到有蛋白酶的位置。抗體和病毒的衣殼會被蛋白酶水解，但TRIM21卻不會。TRIM21爲RoSSA核糖核蛋白的一個組成成分。RoSSA還含有一條單多肽鏈以及一條小分子RNA（這條RNA有4種）。細胞質和細胞核中均有RoSSA粒子。
Title: TRIM21 (TRIM21)
Section: 臨床意義

RoSSA會與乾燥綜合徵和全身性紅斑狼瘡患者體內的自身抗原反應。亦有研究者以TRIM21爲基礎研發新藥。
Title: ASH1L (ASH1L)
Section: abstract

ASH1L（亦称为huASH1、ASH1、ASH1L1、ASH1-like或KMT2H）是一个由位于1号染色体长臂22带的ASH1L基因所编码的组蛋白-赖氨酸N-甲基转移酶。ASH1L是果蝇属Ash1（英語：absent, small, or homeotic discs 1）基因的人类同源物。
Title: ASH1L (ASH1L)
Section: 基因

最初发现Ash1是导致果蝇成虫盘突变表型的基因。Ash1属于三胸家族（trxG）蛋白的成员之一，三胸家族是一群涉及到调控同源异形基因表达和体节特性的转录激活蛋白。果蝇属Ash1与其它三胸家族蛋白一起调控超二胸的表达。人类ASH1L基因在1号染色体长臂22带中横跨一段22.75万对碱基。该区域常常在白血病、非霍奇金淋巴瘤及一些实体瘤等的多种人类肿瘤中发生重排。在多个组织中该基因转录成一个约1.05万个碱基长的mRNA转录物，尤其在脑、肾和心脏中表达量最高。
Title: ASH1L (ASH1L)
Section: 结构

人类ASH1L蛋白质有2969个氨基酸长，分子量达333千道。ASH1L具有这些结构域：AWS结构域（英語：associated with SET domain）、SET结构域、后SET结构域、布罗莫结构域、布罗莫相邻同源结构域和植物同源异形域指。SET和PHD指这两个结构域在人类与果蝇属之间相似性分别为66%和77%但果蝇属的Ash1中却不含布罗莫结构域。该蛋白中的SET结构域负责产生组蛋白甲基转移酶（HMTase）活性。其它含有SET结构域的蛋白质中，SET结构域往往位于C端，而ASH1L中的SET结构域却位于蛋白质的中间。人类ASH1L催化结构域（包括AWS、SET和后SET结构域）的晶体结构分别率达2.9埃。该结构显示底物结合口袋被后SET结构域伸出一个环堵住，由于该环若发生突变会激活ASH1L的HMTase活性，因此认为该环执行着调控作用。
Title: ASH1L (ASH1L)
Section: 功能

ASH1L位于细胞的核内斑和紧密连接处，目前猜测紧密连接在黏着介导的信号传导中是有功能性的。ChIP分析证明了ASH1L与一些转录活跃的基因的5'-转录区域。ASH1L在染色质上的占据情况与TrxG相关的H3K4-组蛋白甲基转移酶MLL1的占据情况是相似的，然而ASH1L与染色质的联系也可以独立于MLL1之外。ASH1L除了结合到管家基因的5'-转录区域植物，还分布在整个同源异形基因的整个转录区域上。ASH1L是HOXA6和HOXA10这两个基因以全速表达和H3K4甲基化所必须的在海拉细胞中构建同源异形基因启动子区的报告基因，结果显示只有同时存在MLL1和ASH1L才能激活报告基因的表达，而单独存在MLL1或ASH1L则不足以激活转录。有趣的是，激活同源异形基因不仅不需要ASH1L的甲基转移酶活性参与，取而代之的是ASH1L对同源异形基因的表达有抑制作用。在K562细胞中敲低ASH1L会上调ε-珠蛋白基因的表达但下调髓单核细胞标记物GPⅡb和GPⅢa的表达，在世系阴性的定向造血干细胞中敲低ASH1L扰乱从髓单核细胞转向淋巴样或红细胞样式系的分化过程。这些结果意味着ASH1L与MLL1一样会促进造血干细胞向髓单核细胞的分化。在体情况下ASH1L的组蛋白甲基转移酶的活性靶点是有些许争议的话题。布洛贝尔的团队通过体外实验发现ASH1L对H3K4进行甲基化而且ASH1L在转录基因上的分布与H3K4水平相类似。相反，另两个团队发现ASH1L的组蛋白甲基转移酶活性是靶向H3K36的并以核小体作为底物。
Title: ASH1L (ASH1L)
Section: 疾病中的作用

ASH1L与面肩肱型肌营养不良症（FSHD）关系密切，这是一种令患者面部、上臂和肩部肌肉渐进性肌肉消瘦的常染色体显性肌病。在分子水平上FSHD与4号染色体长臂35带（4q35）中D4Z4序列的重复数较正常低有关。FSHD患者中D4Z4拷贝数降低，导致多梳家族抑制因子与D4Z4基因的结合能力不足，这使位于D4Z4重复序列之间的一段序列得以转录出一条名为DBE-T长链非编码RNA。DBE-T将ASH1L招募到FSHD基因座上，导致该基因座发生H3K36二甲基化、染色质重塑并消除4q35基因的抑制状态。
Title: ATF1 (ATF1)
Section: abstract

环腺苷酸依赖性转录因子ATF-1（英語：Cyclic AMP-dependent transcription factor ATF-1）是人体中由「ATF1」基因编码的蛋白质。「ATF1」基因编码激活转录因子，其属于ATF亚家族和bZIP（碱性亮氨酸拉链）家族。它通过调节与生长、存活和其他细胞活动相关的下游靶基因的表达来影响细胞生理过程。该蛋白在其激酶诱导结构域中63位丝氨酸处被丝氨酸/苏氨酸激酶，cAMP依赖性蛋白激酶A，钙调蛋白依赖性蛋白激酶I / II，丝裂原和应激激活蛋白激酶和细胞周期蛋白依赖性激酶3（CDK-3）磷酸化。其磷酸化增强其反式激活和转录活性，并增强细胞转化。
Title: 骨骼肌肌动蛋白α1 (Actin, alpha skeletal muscle)
Section: abstract

骨骼肌肌动蛋白α1（英语：Skeletal muscle, actin alpha 1）是一种在人类中由ACTA1基因编码的蛋白质。在骨骼肌中表达的肌动蛋白α1是已鉴定的六种不同肌动蛋白亚型之一。肌动蛋白是高度保守的蛋白质，它们参与细胞运动、结构和完整性。α肌动蛋白是收缩装置的主要成分。
Title: 骨骼肌肌动蛋白α1 (Actin, alpha skeletal muscle)
Section: 骨骼肌肌动蛋白基因表达

骨骼α肌动蛋白的表达是由已知会导致肌肉形成的刺激和条件诱导的。这种情况导致定型细胞（卫星细胞）融合到肌管中，形成肌纤维。骨骼肌动蛋白本身在表达时会引起其他几种“生肌基因”的表达，这些基因对肌肉形成至关重要。激活骨骼肌动蛋白基因表达的一个关键转录因子是血清反应因子，一种结合肌动蛋白基因启动子DNA上特定位点的蛋白质。血清反应因子可以将许多其他蛋白质带到骨骼肌动蛋白的启动子，例如雄激素受体，从而有助于通过雄激素（通常称为合成代谢）类固醇诱导骨骼肌动蛋白基因表达。
Title: 骨骼肌肌动蛋白α1 (Actin, alpha skeletal muscle)
Section: 相互作用

肌动蛋白α1已被证明与TMSB4X、MIB2和PRKCE产生相互作用。
Title: 骨骼肌肌动蛋白α1 (Actin, alpha skeletal muscle)
Section: 参见

肌动蛋白β-肌动蛋白
Title: HMOX1 (HMOX1)
Section: abstract

血红素加氧酶1（英語：heme oxygenase 1，缩写HMOX1或HO-1）是一种血红素加氧酶（EC 1.14.99.3），是血红素代谢过程中的重要酶，它将血红素转化为胆绿素。
Title: HMOX1 (HMOX1)
Section: 另见

HMOX2
Title: 颗粒溶素 (GNLY)
Section: abstract

颗粒溶素（英語：Granulysin，又译为“颗粒溶解素”）是一种由细胞毒性T细胞（CD8阳性T细胞）在接触被感染的细胞时释放的物质。其功能为通过靶细胞的膜上形成的小孔，从而诱导靶细胞凋亡，另外也与抗微生物相关[1]。颗粒溶素是一种能产生细胞溶解和炎症反应的分子，最早通过抑制消减杂交寻找在人细胞毒性T细胞激活3–5天时表达的基因发现。颗粒溶素会与具有穿孔能力的穿孔素和颗粒酶形成溶细胞颗粒。颗粒溶素具有广谱的抗微生物功能，能杀伤结核杆菌、疟原虫等，甚至能杀伤一些肿瘤。一系列源自颗粒溶素的氨基酸序列的多肽能作为潜在的抗细菌药。颗粒溶素最近被认为与史蒂芬斯－強森症候群的发生发展有关。
Title: 輔脂酶 (Colipase)
Section: abstract

輔脂酶（Colipase） 是一种蛋白质輔酶，可提升胰脂酶的酵素活性。本蛋白的前體前輔脂酶（procolipase）由胰腺所分泌，此時並沒有酵素活性。前輔脂酶進入腸道後，會被胰蛋白酶分解為輔脂酶，此時方有功能。輔脂酶的功能是为了防止胆盐在十二指肠内抑制脂肪酶水解三酸甘油酯。在人类中，輔脂酶由 CLPS 基因轉譯而得。
Title: 輔脂酶 (Colipase)
Section: 蛋白质結構域

輔脂酶是胰脂酶可有效提升胰脂酶的功能，影響人體吸收三酸甘油脂的能力。輔脂酶會與胰脂酶的無酵素活性的C端結合，稳定其活化態。輔脂酶還能提高其結合位點的疏水性。 相關的蛋白質结构研究已解開其單體及複合體立體結構的功能。輔脂酶是一个具有五个保守雙硫鍵的小型蛋白质。其結構類似Dickkopf蛋白。
Title: 结肠癌缺失蛋白 (Netrin receptor DCC)
Section: abstract

结肠癌缺失蛋白（Deleted in Colorectal Carcinoma, DCC）是一种由DCC基因编码的人类蛋白质。由于1990年在一项结肠癌研究中发现该蛋白， 所以命名为结肠癌缺失蛋白。关于结肠癌缺失蛋白作用于肿瘤抑制研究有许多争议，该蛋白还是众所周知的针对netrin-1反应的轴突导向受体。
Title: NEUROD1 (NEUROD1)
Section: abstract

NEUROD1，（小鼠的同源蛋白質記爲NeuroD1）在人體內是NeuroD蛋白家族下的一個轉錄因子，由NEUROD1基因編碼。NEUROD1在神經系統發育中扮演重要角色，於發育中參與調控多種神經系細胞的分化過程。證據表明NEUROD1與II型糖尿病的發生關係密切。一項研究表明在小鼠大腦內過表達NEUROD1可使神經膠質細胞轉分化爲神經元。
Title: NEUROD1 (NEUROD1)
Section: 蛋白质相互作用

已知NEUROD1会和周期蛋白D1、MAFA、MAP3K10发生相互作用。
Title: 促甲状腺激素释放激素受体 (Thyrotropin-releasing hormone receptor)
Section: abstract

促甲状腺激素释放激素受体（英語：thyrotropin-releasing hormone receptor，TRHR）是一种与三肽促甲状腺激素释放激素结合的G蛋白偶联受体。TRHR表达于脑细胞中，在与TRH结合时会激活磷脂酶C增加细胞内的肌醇三磷酸含量。
Title: CSPG4 (CSPG4)
Section: abstract

CSPG4（Chondroitin sulfate proteoglycan 4，“硫酸軟骨素蛋白聚醣4”，也称为“黑色素瘤相关硫酸軟骨素蛋白聚醣”，melanoma-associated chondroitin sulfate proteoglycan，MCSP，“神经元-胶质抗原2”，neuron-glial antigen 2，NG2）是一种细胞表面蛋白质，硫酸軟骨素蛋白聚醣的一员，由人类基因 CSPG4 编码，是少突先驅膠質細胞（OPC）的主要标志物。
Title: L-穀氨酸-天門冬氨酸轉運體 (Excitatory amino acid transporter 1)
Section: abstract

兴奋性氨基酸转运蛋白 1 （ EAAT1 ）是一种蛋白质，在人类中由SLC1A3基因编码。  EAAT1 也常被称为谷氨酸天冬氨酸转运蛋白 1 ( GLAST-1 )。EAAT1 主要在质膜中表达，使其能够从细胞外空间去除谷氨酸。 它还位于线粒体内膜，并参与到苹果酸穿梭的过程当中。
Title: L-穀氨酸-天門冬氨酸轉運體 (Excitatory amino acid transporter 1)
Section: 机制

EAAT1在体内以同型三聚体的形式发挥作用。  EAAT1 介导谷氨酸和天冬氨酸的运输，其中包括三个Na +和一个H +阳离子的同向运输以及一个K +阳离子的反向运输。这种共转运偶联作用（或同向转运）允许谷氨酸逆着浓度梯度转运到细胞内。
Title: L-穀氨酸-天門冬氨酸轉運體 (Excitatory amino acid transporter 1)
Section: 组织分布

EAAT1 在整个中枢神经系统都有表达， 并且在小脑的星形胶质细胞和伯格曼胶质细胞中高度表达。  在视网膜中，EAAT1 在穆勒细胞中表达。  EAAT1 也在许多其他组织中表达，包括心肌细胞。
Title: L-穀氨酸-天門冬氨酸轉運體 (Excitatory amino acid transporter 1)
Section: 临床意义

它与 6 型发作性共济失调有关。  EAAT1表达也可能与骨关节炎有关。
Title: L-穀氨酸-天門冬氨酸轉運體 (Excitatory amino acid transporter 1)
Section: 药理

DL-苏式-β-苄氧天冬氨酸 (TBOA) 是一种兴奋性氨基酸转运蛋白的抑制剂。
Title: ACVR1B (ACVR1B)
Section: abstract

1B型激活素受体（Activin receptor type-1B），缩写为ACVR1B或ALK-4，在人体中是一种由ACVR1B基因编码的蛋白质。ALK-4能够对激活素或激活素样配体（即抑制素）的信号进行转导。激活素首先与ACVR2A或ACVR2B结合，之后再与ALK-4形成复合物。上述过程能够招募R-SMAD、SMAD2或者SMAD3分子。ALK-4也可以转导NODAL、GDF-1、Vg1的信号。但是，和激活素不同，这些分子（与ALK-4的结合）需要Cripto蛋白等共受体。
Title: ACVR1B (ACVR1B)
Section: 功能

激活素是一类二聚体生长分化因子，属于TGF-β蛋白质超家族，一类结构上相关的信号蛋白。激活素信号能够通过一个包含至少两分子1型以及两分子2型受体的受体丝氨酸激酶异聚复合体进行转导。这些受体都属于跨膜蛋白，包含一个含有丰富半胱氨酸区域的细胞外配体结合结构域，一个跨膜结构域，以及一个推测具有丝氨酸或苏氨酸专一性的细胞内（即细胞质中的）（激酶）结构域。1型受体对信号转导来说是必要的，2型受体则对1型受体的表达以及配体的结合来说不可或缺。在配体结合后，1型受体以及2型受体能够形成一个稳定的复合物，并使1型受体被2型受体磷酸化。
Title: ACVR1B (ACVR1B)
Section: 基因结构与表达

编码ALK-4基因含有11个外含子。可变剪接以及Poly(A)（多聚腺嘌呤）尾巴的变化使该基因拥有多个转录本，目前已有3个转录本得到阐明，另外，此基因可能存在第四个包含8号外显子，且8号外显子与11号外显子缺乏9号外显子的转录本，但是这种转录本对应的mRNA还没有得到确认。
Title: ACVR1B (ACVR1B)
Section: 相互作用

ALK能与ACVR2A、ACVR2B发生相互作用。
Title: 胱天蛋白酶10 (Caspase 10)
Section: abstract

胱天蛋白酶10（英语：Caspase 10）是一种在人类中由CASP10基因编码的酶。该基因编码的蛋白质是胱天蛋白酶家族的成员。胱天蛋白酶的连续激活在细胞凋亡的执行阶段发挥着核心作用。胱天蛋白酶以无活性的酶原形式存在，在保守的天冬氨酸残基处经历蛋白水解加工，产生一大一小两个亚基，然后二聚化形成活性酶。胱天蛋白酶9裂解并激活胱天蛋白酶3和7，而该酶本身由胱天蛋白酶8加工。该基因的突变与II型自身免疫性淋巴细胞增生综合征中出现的细胞凋亡缺陷相关。该基因有三种编码不同异构体的选择性剪接的转录变体。
Title: 胱天蛋白酶10 (Caspase 10)
Section: 相互作用

胱天蛋白酶10已被证明可以与以下物质相互作用：FADDCFLAR胱天蛋白酶8Fas受体RYBPTNFRSF1ATNFRSF10B
Title: 胱天蛋白酶10 (Caspase 10)
Section: 参见

蛋白酶解图谱
Title: 载脂蛋白C1 (Apolipoprotein C-I)
Section: abstract

载脂蛋白C1（英語：Apolipoprotein C-I）是一个由人类基因 APOC1 编码的脂蛋白。
Title: 载脂蛋白C1 (Apolipoprotein C-I)
Section: 功能

该基因编码的蛋白质是载脂蛋白C家族中的一员。
Title: PER3 (PER3)
Section: abstract

PER3是由人类基因per3 编码的蛋白质，全称“昼夜节律蛋白同源物3”（英語：period circadian protein homolog 3），是PER1和PER2的旁系同源体，和睡眠相位后移症候群有关。
Title: TAS2R16 (TAS2R16)
Section: abstract

味觉感受器，类型2，成员16，TAS2R16 是一个人类基因组中TAS2R16基因编码的蛋白质，是苦味味觉感受器的一员。该基因的多态性与发生酒精依赖症的风险有关。
Title: TAS2R16 (TAS2R16)
Section: 另见

味觉感受器
Title: Α-辅肌动蛋白3 (Alpha-actinin-3)
Section: abstract

α-辅肌动蛋白3是存在于肌原纤维内的一种蛋白质.其作用是固定不同的肌动蛋白。α-辅肌动蛋白3是由ACTN3基因来表达的。
Title: Α-辅肌动蛋白3 (Alpha-actinin-3)
Section: 快肌与慢肌

世界上有10亿人缺失α-辅肌动蛋白3，原因是其基因型发生了变异。科学家认为缺失α-辅肌动蛋白3会造成快肌数量减少。所以α-辅肌动蛋白3基因是一个决定爆发力的基因
Title: Α-辅肌动蛋白3 (Alpha-actinin-3)
Section: 另见

辅肌动蛋白
Title: 促卵泡激素β亚基 (FSHB)
Section: abstract

促卵泡激素β亚基（英語：Follitropin subunit beta 或 follicle-stimulating hormone beta subunit 缩写FSH-B）是一种由人类基因FSHB 编码的蛋白质 。其RNA的选择性剪接可形成该蛋白的两种蛋白异型体。
Title: 促卵泡激素β亚基 (FSHB)
Section: 功能

垂體醣蛋白激素家族包括促卵泡激素、黄体生成素、人绒毛膜促性腺激素和促甲状腺激素，所有这些糖蛋白激素都包括一个共同的α亚基和一个特异的β亚基。FSHB 基因编码的就是促卵泡激素的β亚基。 In conjunction with luteinizing hormone, follicle-stimulating hormone induces egg and sperm production.
Title: CYP27A1 (CYP27A1)
Section: abstract

细胞色素 P450 27A1（英語：Cytochrome P450 27A1，缩写CYP27A1）也被称为甾醇-27-羟化酶（sterol 27-hydroxylase，EC 1.14.15.15），是细胞色素P450超家族的一员，由CYP27A1基因编码，是定位于许多不同组织线粒体内膜的单加氧酶，能催化多种甾醇侧链上27号位以及其它位置的羟基化，如在胆汁酸合成中催化胆固醇生成27-羟基胆固醇，在维生素D合成代谢中催化胆钙化醇（维生素D3）生成骨化二醇（25-羟基维生素D3）。
Title: CDKN2C (CDKN2C)
Section: abstract

CDKN2C，全称周期蛋白依赖性激酶4抑制蛋白C（英語：Cyclin-dependent kinase 4 inhibitor C），也称为p18蛋白，由人类基因 CDKN2C编码，是周期蛋白依赖性激酶抑制蛋白INK4家族的一员。
Title: MASP-1 (MASP1 (protein))
Section: abstract

甘露糖结合凝集素丝氨酸蛋白酶1 （Mannan-binding lectin serine protease 1，也被称为 甘露糖相关丝氨酸蛋白酶1，mannose-associated serine protease 1，缩写MASP-1）是由人类基因 MASP1 编码的一种酶。MASP-1参与补体系统的凝集素途径，负责的切割C4和C2形成C4b2a，作为C3-转化酶参与下一步的反应。
Title: MASP-1 (MASP1 (protein))
Section: 另见

甘露聚糖结合凝集素
Title: 组织蛋白酶V (Cathepsin L2)
Section: abstract

组织蛋白酶V, （EC 3.4.22.43，也被称为组织蛋白酶L2或组织蛋白酶U），是一种在人类中由CTSV基因编码的蛋白质。该蛋白质是木瓜蛋白酶样蛋白酶家族（MEROPS家族C1）的成员，这是一种具有内肽酶活性的溶酶体半胱氨酸蛋白酶。它可能在角膜生理学中起重要作用。该基因在结肠直肠癌和乳癌中表达，但在正常结肠、乳腺或肿瘤周围组织中不表达，这表明该基因在肿瘤过程中可能发挥作用。
Title: 组织蛋白酶V (Cathepsin L2)
Section: 临床意义

组织蛋白酶V可能在圆锥角膜的发病机制中发挥作用。
Title: 胱天蛋白酶2 (Caspase 2)
Section: abstract

胱天蛋白酶2是一种在人类中由CASP2基因编码的酶。几乎所有可获得完整基因组数据的哺乳动物中都已鉴定出CASP2直向同源物。鸟类、蜥蜴、滑体动物和真骨类中也存在独特的直系同源物。
Title: 胱天蛋白酶2 (Caspase 2)
Section: 功能

胱天蛋白酶的连续激活在细胞凋亡的执行阶段发挥着核心作用。胱天蛋白酶以无活性的酶原形式存在，在保守的天冬氨酸残基上进行蛋白酶解加工，产生两个亚基，分别为大的和小的，它们二聚化形成活性酶。该蛋白质的蛋白酶解裂解是由多种细胞凋亡刺激诱导的。胱天蛋白酶2通过蛋白酶解裂解其他蛋白质。它属于称为胱天蛋白酶的半胱氨酸蛋白酶家族，仅在天冬氨酸残基后的氨基酸处切割蛋白质。在该家族中，胱天蛋白酶2属于Ich-1亚家族。它是不同物种动物中最保守的胱天蛋白酶之一。胱天蛋白酶2与起始胱天蛋白酶具有相似的氨基酸序列，包括胱天蛋白酶1、胱天蛋白酶4、胱天蛋白酶5和胱天蛋白酶9。它作为酶原产生，包含一个与胱天蛋白酶9相似的长前结构域，并包含称为CARD结构域的蛋白质相互作用结构域。胱天蛋白酶原2包含两个亚基：p19和p12。它已被证明与使用其CARD结构域参与细胞凋亡的多种蛋白质相关，包括具有死亡结构域的RIP相关Ich-1/Ced-3同源蛋白（RAIDD）、具有胱天蛋白酶募集结构域（ARC）的细胞凋亡抑制蛋白，以及死亡效应丝形成 Ced-4 样凋亡蛋白（DEFCAP）。胱天蛋白酶2与RAIDD和带有死亡结构域（PIDD或LRDD）的p53诱导蛋白一起形成所谓的PIDDosome，它可以作为蛋白酶的激活平台，尽管它也可能是在没有PIDD的情况下激活。总体而言，胱天蛋白酶2似乎是一种用途广泛的胱天蛋白酶，除了诱导细胞死亡外还具有多种功能。
Title: 胱天蛋白酶2 (Caspase 2)
Section: 相互作用

胱天蛋白酶2已被证明可以与以下物质相互作用：BH3相互作用域死亡激动剂CRADD胱天蛋白酶8
Title: 胱天蛋白酶2 (Caspase 2)
Section: 参见

蛋白酶解图谱胱天蛋白酶
Title: OCA2 (P protein)
Section: abstract

P蛋白（P protein），又称黑色素细胞特异性转运蛋白或粉眼稀释蛋白同源蛋白（melanocyte-specific transporter protein or pink-eyed dilution protein homolog），是一种蛋白质，在人类中是由眼皮肤白化病II（oculocutaneous albinism II，OCA2）基因编码。P蛋白被认为是一种参与小分子（特别是黑色素的前体酪氨酸）跨膜运输的整合膜蛋白。OCA2的某些突变会导致2型眼睛皮膚白化症。人类的OCA2基因位于15号染色体的长臂（long arm）(q)上，具体是从15号染色体的碱基对28,000,020至碱基对28,344,457。
Title: 麦芽糖酶-葡糖淀粉酶 (Maltase-glucoamylase)
Section: abstract

麦芽糖酶-葡糖淀粉酶（英語：Maltase-glucoamylase）是一种由人体 MGAM 基因编码的酶。麦芽糖酶-葡糖淀粉酶是α-葡糖苷酶消化酶。它由两个具有不同底物特异性的亚基组成。 重组酶研究表明，其N-末端催化结构域对麦芽糖具有最高活性，而C-末端结构域具有更广泛的底物特异性和对葡萄糖寡聚体的活性。 在小肠中，这种酶与蔗糖-异麦芽糖酶和α-淀粉酶协同作用，以消化各种淀粉。
Title: HADHB (HADHB)
Section: abstract

线粒体三功能酶β亚基（英語：Trifunctional enzyme subunit beta, mitochondrial，TP-beta）也被称为3-ketoacyl-CoA thiolase、acetyl-CoA acyltransferase或beta-ketothiolase 是一种由人类基因 HADHB 所编码的酶。HADHB是线粒体三功能蛋白的一个亚基，并具有硫解酶活性。
Title: HADHB (HADHB)
Section: 结构

HADHB基因位于2号染色体的2p23段，包括17个外显子，蛋白分子量为51.2 kDa，包括474个氨基酸残基。
Title: CYP51A1 (Lanosterol 14 alpha-demethylase)
Section: abstract

细胞色素 P450 51A1（英語：Cytochrome P450 27A1，缩写CYP51A1）也被称为羊毛甾醇-14α-脱甲基酶（Lanosterol 14α-demethylase，EC 1.14.14.154），是细胞色素P450超家族的一员，在人类基因组中由CYP51A1基因编码，可催化带有14α甲基的甾醇（如羊毛甾醇）去甲基化并D环上的C14-C15脱氢生成对应的甾醇（如4,4-二甲基胆甾-8(9),14,24-三烯-3β-醇）。在后鞭毛生物（包括动物和真菌）的胆固醇合成中，CYP51A1催化2,3-环氧鲨烯成环后的第一步反应，是参与甾体生成的第一个CYP酶。
Title: CYP51A1 (Lanosterol 14 alpha-demethylase)
Section: 进化

CYP51A1所属的CYP51家族是进化上较保守的家族，在功能上都催化对应甾醇的14α脱甲基化，在真核域和细菌域中都广泛存在，但不同生物界之间CYP51的相似性只有22-30%。
Title: GRIA1 (GRIA1)
Section: abstract

GRIA1(英語：glutamate receptor, ionotropic, AMPA 1)是由GRIA1 基因編碼的蛋白质。
Title: GRIA1 (GRIA1)
Section: 交互作用

GRIA1與以下蛋白質有交互作用:DLG1EPB41L2,GRID2.
Title: CD2AP (CD2AP)
Section: abstract

CD2相關蛋白質(CD2-associated protein)是在人類中由CD2AP基因所編碼的蛋白質。該基因編碼一種調節肌動蛋白細胞骨架的"支架分子"(在神經元通路中的廣大連結區域聚積的蛋白分子)。該蛋白質直接與絲狀肌動蛋白、及通過多種肌動蛋白結合位點的各種細胞膜的蛋白質、SH3結構域(SH3 domain)，以及含有SH3結構域結合位點之"富含脯氨酸區域"(proline-rich region)等交互作用。胞質蛋白定位於膜皺褶(Membrane ruffling)，脂筏(Lipid raft)和細胞的前緣。它牽涉到在受體的內吞作用和"胞質分裂"(cytokinesis)發生動態肌動蛋白重塑(actin remodeling)和膜交換。該基因的"單倍劑量不足"(Haploinsufficiency)牽涉到易感性的腎小球疾病。
Title: CD2AP (CD2AP)
Section: 交互作用

CD2AP已顯示出與NPHS2、腎病蛋白、 CBL基因(CBL (gene))， 及RAB4A等有蛋白質交互作用
Title: CXCL7 (CXCL7)
Section: abstract

趋化因子CXCL7（英語：Chemokine (C-X-C motif) ligand 7，CXCL7）是一个人类基因。其编码的蛋白质为趋化因子（C-X-C基序）配体7 Chemokine (C-X-C motif) ligand，是一种CXC趋化因子类细胞因子，其蛋白异型体为β-血小板球蛋白或原血小板碱性蛋白（英語：Pro-Platelet basic protein，PPBP）。这种蛋白在血小板活化时被大量释放 ，能刺激多种过程，包括有丝分裂、细胞外基质的合成、糖代谢和纤溶酶原激活物的合成。
Title: NMNAT1 (NMNAT1)
Section: abstract

NMNAT1是烟酰胺单核苷酸腺苷转移酶1，是烟酰胺腺嘌呤二核苷酸生物合成中一种关键的酶，在人类中由NMNAT1基因编码。除了脾脏，NMNAT1在人体其他组织器官中均有表达。小鼠中NMNAT1基因的缺失导致胚胎期死亡。NMNAT1基因的突变可导致莱伯先天性黑蒙症。一些患者具有特异性的黄斑退化症状。
Title: Α-辅肌动蛋白2 (Alpha-actinin-2)
Section: abstract

α-辅肌动蛋白2（英語：Alpha-actinin-2）是一种蛋白质，在人类中由ACTN2基因编码。该基因编码一种在骨骼肌和心肌中表达的α-辅肌动蛋白异构体，其功能是将肌原纤维肌动蛋白细丝和肌联蛋白锚定到Z盘上。
Title: Α-辅肌动蛋白2 (Alpha-actinin-2)
Section: 结构

α-辅肌动蛋白2是一种103.8kDa的蛋白质，由894个氨基酸组成。每个分子都是棒状的（长度为35nm），并且以反平行的方式同源二聚化。每个单体都有一个N端肌动蛋白结合区，由两个钙调理蛋白同源结构域、两个C端EF手结构域和四个串联血影蛋白样重复序列组成，形成分子中心区域的杆状结构域。 人类α-辅肌动蛋白2在3.5Å处的高分辨率晶体结构最近得到解决。α辅肌动蛋白属于血影蛋白基因超家族，它代表一组不同的肌动蛋白结合细胞骨架蛋白，包括血影蛋白、抗肌萎缩蛋白、肌营养相关蛋白和丝束蛋白。骨骼肌、心脏和平滑肌亚型定位于Z盘和类似的致密体，它们有助于锚定肌原纤维肌动蛋白丝。α-肌动蛋白2已被证明与KCNA5、DLG1、DISC1、MYOZ1、GRIN2B、ADAM12、ACTN3、MYPN、PDLIM3、PKN、MYOT、TTN、NMDAR、SYNPO2、LDB3、和MYOZ1产生相互作用。
Title: Α-辅肌动蛋白2 (Alpha-actinin-2)
Section: 功能

α-辅肌动蛋白2的主要功能是在Z盘上交联丝状肌动蛋白分子和来自相邻肌小节的肌联蛋白分子，该功能受磷脂调节。从汉普顿等人的研究中可以清楚地看出，这种交联可以呈现多种构象，偏好60°和120°的角度。α-辅肌动蛋白2还在Z盘上的对接信号分子中发挥作用，另外的研究还表明α-辅肌动蛋白2与心脏离子通道的结合有关，尤其是Kv1.5。
Title: Α-辅肌动蛋白2 (Alpha-actinin-2)
Section: 临床意义

ACTN2的突变与肥厚型心肌病、扩张型心肌病和心内膜弹力纤维增生症有关。α-辅肌动蛋白2的不同功能反映在携带ACTN2突变的患者的不同临床表现中。
Title: MED12 (MED12)
Section: abstract

MED12（Mediator of RNA polymerase II transcription, subunit 12 homolog (S. cerevisiae)）是在X染色體發現的人類基因。
Title: MED12 (MED12)
Section: 相互作用

MED12可與下列蛋白發生相互作用：维生素D受体周期蛋白依赖性激酶8雌激素受体αGli3、G9a、PPARGC1AMED26SOX9甲状腺激素受体α
Title: MED12 (MED12)
Section: 外部鏈接

GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on MED12-Related Disorders （页面存档备份，存于互联网档案馆）
Title: CEBPG (CEBPG)
Section: abstract

CCAAT/增强子结合蛋白γ，简称C/EBP-γ或CEBPG是一种在人体中由CEBPG基因编码的蛋白质。C/EBP转录因子家族调节病毒和细胞CCAAT/增强子元件介导的转录。C/EBP蛋白包含bZIP区域，其特征在于蛋白质的C端一半中的两个基序：一个参与DNA结合的碱性区域和一个参与二聚化的亮氨酸拉链基序。 C/EBP家族由几种相关的蛋白质组成，即C/EBP-α、C/EBP-β、C/EBP-γ和C/EBP-δ，它们形成同源二聚体并相互形成异源二聚体。CEBPG可以与Fos合作以结合PRE-I增强子元件。
Title: CEBPG (CEBPG)
Section: 参见

CCAAT/增强子结合蛋白
Title: 组织蛋白酶Z (Cathepsin Z)
Section: abstract

组织蛋白酶Z，也称为组织蛋白酶X或组织蛋白酶P，是一种在人体中由CTSZ基因编码的蛋白质。它是半胱氨酸蛋白酶的半胱氨酸组织蛋白酶家族的成员，该家族有11个成员。作为11种组织蛋白酶之一，组织蛋白酶Z具有与众不同的特征。据报道，组织蛋白酶Z与恶性肿瘤和炎症有关。
Title: 组织蛋白酶Z (Cathepsin Z)
Section: 结构
Subsection: 基因

CTSZ基因位于20号染色体的20q13.32，由6个外显子组成。已发现该基因的至少两种转录变体，但仅确定了其中一种的全长性质。
Title: 组织蛋白酶Z (Cathepsin Z)
Section: 结构
Subsection: 蛋白质

组织蛋白酶Z的特点是在假定的氧离子孔的谷氨酰胺和活性位点半胱氨酸之间的高度保守区域中插入了不寻常且独特的3个氨基酸。组织蛋白酶Z的前区与其他组织蛋白酶家族序列没有显着相似性。它仅包含41个氨基酸残基，没有在其他半胱氨酸蛋白酶中发现的ERFNIN或GNFD的保守基序。此外，前区序列不含赖氨酸残基。