shintaro-ozaki/entity-explanation huggingface dataset:
Title: METTL3 (METTL3)
Section: abstract

METTL3全稱為甲基转移酶样蛋白3（methyltransferase like 3），又稱N6-腺苷甲基转移酶複合體催化亞基（N6-adenosine-methyltransferase complex catalytic subunit），在人類基因組中由14號染色體上的METTL3基因編碼。此蛋白為N6-腺苷甲基转移酶複合體中具甲基轉移酶活性的組成蛋白，由580個氨基酸組成，大小為70kDa，包含一鋅指結構域與一甲基轉移酶結構域，可將S-腺苷甲硫氨酸（SAM）上的甲基轉移到mRNA中的腺苷（A）上，將其甲基化成N6-甲基腺苷（m6A）。METTL3與另一蛋白METTL14共同組成N6-腺苷甲基转移酶複合體的核心，但METTL14在此複合體中僅有與RNA結合和穩定結構的功能，無催化甲基化的功能。METTL3的基因表現異常與多種癌症有關，許多案例中METTL3為致癌基因，在許多癌症中表現量增加。
Title: 甲基戊烯二酰辅酶A水合酶 (Methylglutaconyl-CoA hydratase)
Section: abstract

甲基戊烯二酰辅酶A水合酶（英語：Methylglutaconyl-CoA hydratase）是一种将水加成到3-甲基戊烯二酸的双键上的酶，使其转化为羟甲基戊二酸单酰辅酶A。
Title: PMM1 (PMM1)
Section: abstract

磷酸甘露糖变位酶1（英語：Phosphomannomutase 1）是一种由基因 PMM1 编码的酶。磷酸甘露糖变位酶催化D-甘露糖-6-磷酸和D-甘露糖-1-磷酸之间的变位反应，这是鸟苷二磷酸甘露糖合成的前奏。鸟苷二磷酸甘露糖接下来用于多萜醇磷酸甘露糖的合成，之后参与N-糖基化。因此PMM涉及一些糖蛋白的分泌，与糖磷脂酰肌醇（GPI）锚定蛋白的生成
Title: 输入蛋白 (Importin subunit alpha-5)
Section: abstract

內輸蛋白（importin）是一種核轉運蛋白，其功能為將細胞質中的蛋白質分子運送進入細胞核內。此蛋白質會藉由和目標分子上稱之為核定位信號的特定序列結合來辨認其目標蛋白質。
Title: 血管性心外膜物质 (Blood vessel epicardial substance)
Section: abstract

血管性心外膜物质（BVES）也称为POPDC1，是一种在人体中由BVES基因编码的蛋白质。Bves是一种与细胞粘附、细胞运动有关，高度保守的跨膜蛋白，最近的研究表明，它在膜泡运输中起着一定的作用 。Bves在多种生物体中都存在，是进化保守的Popdc蛋白质家族的一员。 尽管 Bves的具体功能细节尚不清楚，但是这种蛋白质的缺陷会导致发育不良和重要细胞过程受损。
Title: 血管性心外膜物质 (Blood vessel epicardial substance)
Section: 发现

1999年，Bves被两个实验室同时独立发现（在发现时也被命名为 Popdc1，目前一般称为Bves）。 虽然最初是从心脏组织分离出来的，但后来人们发现Bves在肌肉、上皮和脑组织中都有高度表达。 现在的大多数研究都集中在从细胞层面上确定Bves在上皮组织中的功能。
Title: 血管性心外膜物质 (Blood vessel epicardial substance)
Section: 基因家族

Bves是Popdc（Popeye Domain Containing）基因家族中受研究最多的成员，这个基因家族的另外两个成员是Popdc2和Popdc3。Popdc2和Popdc3只在高等脊椎动物中发现，并且共享50%的DNA序列，而Bves与其他在进化上更年轻的基因家族成员只有25%的同源性。Popdc家族的三个成员都包含了高度保守的Popeye区域，所以这个家族就是以这个特定的蛋白质模体命名。
Title: 血管性心外膜物质 (Blood vessel epicardial substance)
Section: 结构

Bves是一个三段跨膜蛋白，具有一个较短的胞外N-末端（约40个氨基酸残基）和较长的胞内C-末端（约250个氨基酸残基） 。Popeye序列就在胞内段，这个序列被认为对Bves功能很重要。这个 Popeye序列与任何已知的蛋白质序列都没有共同之处，尽管它在不同物种之间是高度保守的，这个结构域的特定功能目前还不得而知。在体内，Bves作为一个同型二聚体存在，而同型二聚体化已被证明是对其发挥功能十分重要的。
Title: 血管性心外膜物质 (Blood vessel epicardial substance)
Section: 定位与表达

Bves在肌肉、上皮和脑组织中都有表达，因此在许多成熟器官中都可见到；在发育初期，Bves在所有三个胚层中都检测得到，然后会定位在上述组织中。Bves的亚细胞定位在质膜上，也可见于细胞内小泡中。依赖于细胞-细胞连接的形成，Bves展示出一种动态性的定位：在细胞间接触之前，Bves主要定位于胞质内的囊泡中，但随着细胞开始形成连接，Bves也开始出现在细胞-细胞连接发生的地方。
Title: 血管性心外膜物质 (Blood vessel epicardial substance)
Section: 蛋白质相互作用

Bves与GEFT相互作用，GEFT是一种调节Rho GTP酶，Rac1和Cdc42的蛋白质，这些蛋白质通过调节肌动蛋白的细胞骨架对细胞运动发挥着至关重要的作用。Bves也与VAMP3（这是一种对于囊泡融合很重要的SNARE蛋白）相互作用。此外，Bves已被证明与紧密连接蛋白ZO1相互作用，这种相互作用很有可能需要蛋白复合体的介导，因为它们之间的直接相互作用从来没有被记录过。
Title: 血管性心外膜物质 (Blood vessel epicardial substance)
Section: 功能

Bves的失常可导致一系列不同的细胞和发育异常表型，一般而言，细胞活力和细胞粘附力都会严重受损。直到最近，Bves功能的具体分子机制才被初步揭示。
Title: 血管性心外膜物质 (Blood vessel epicardial substance)
Section: 功能
Subsection: Rho信号级联反应的调节

已经证明，Bves可以与GEFT进行相互作用和协同定位，而GEFT是Rho信号级联反应的调节蛋白。Bves 的破坏导致细胞迁移速度减慢，细胞圆度增加，这与由Rho，Rac1和Cdc42调节的细胞过程有关。相应的，Bves的缺陷确被证明可以导致活性Rac1和Cdc42的减少。这些数据表明，Bves通过与GEFT的相互作用调节Rho信号及其下游级联反应，从而影响细胞的运动和形态。
Title: 血管性心外膜物质 (Blood vessel epicardial substance)
Section: 功能
Subsection: 针对泡状运输的调节

Bves已经被证明可与VAMP3相互作用，这是一种促进囊泡融合的SNARE复合体。在细胞迁移过程中，VAMP3对于整联蛋白的回收是很重要的，同时也是胞外分泌转铁蛋白的必要条件。当Bves失常时，细胞圆度增加，且表现出粘附性降低和整联蛋白功能缺陷。相应的，Bves破坏导致整联蛋白回收过程的受损，与VAMP3受抑制时的表型相同。相似地，Bves的失常也会导致转铁蛋白的再循环受损，与VAMP3失常的结果相合。综上所述，Bves 对于VAMP3介导的囊泡传输以及依赖于VAMP3的细胞迁移和转铁蛋白的回收是很重要的。
Title: 血管性心外膜物质 (Blood vessel epicardial substance)
Section: 功能
Subsection: 在恶性肿瘤中沉默

在恶性肿瘤中，由于启动子过度甲基化，Bves基因的表达被沉默。Bves在前列腺癌中首次发现表达不足，之后，Bves在结肠癌、肺癌和乳腺癌中都被发现表达不足。特别的，在结肠癌中，这种情况在肿瘤发生的早期就会发生。
Title: 酸感应离子信道2基因 (ASIC2)
Section: abstract

酸感应离子信道2 (ASIC2)也称为 氢离子敏感阳离子频道1、神经元 (ACCN1)或 大脑钠通道1 (BNaC1)是一个 蛋白质 ，在人类中的编码的ASIC2 基因. ASIC2基因是五个 旁系同源 基因编码蛋白质，形成三聚 酸感应离子频道 (Asic)在哺乳动物。 CDNA的这种基因第一个克隆在1996年。 ASIC基因可以通过不同的拼接形成不同类型的蛋白质变体。这些基因主要是在中央和周围神经系统。 可以形成异三聚体渠道。
Title: 酸感应离子信道2基因 (ASIC2)
Section: 结构和功能

这个基因编码的成员ASIC家族的蛋白质。 其中有许多氨基酸残留与保守的间隔。 TM的区域一般都是象征作为TM1(克隆N端)和TM2(靠近C端).孔道通过离子选择性地流动，从外面到细胞质形成由三TM2地区的三聚体。
Title: DEDD (DEDD)
Section: abstract

含死亡效应结构域蛋白（英語：Death effector domain containing protein）是人类中由DEDD基因编码的蛋白质。
Title: DEDD (DEDD)
Section: 功能

该基因编码含有死亡效应结构域（DED）的蛋白质。DED是程序性细胞死亡途径的衔接子、调节子和执行子共享的蛋白质相互作用域。该基因的过度表达被证明可诱导微弱的细胞凋亡。在刺激作用下，发现该蛋白从细胞质易位到细胞核，并与UBTF共定位在核仁中，UBTF是RNA聚合酶I转录所需的基础因子。该基因至少有三种编码相同蛋白质的转录变体。
Title: DEDD (DEDD)
Section: 相互作用

DEDD已被证明可以与以下基因产生相互作用：CFLAR胱天蛋白酶8FADD
Title: PMP2 (PMP2)
Section: abstract

髓鞘蛋白P2（英語：Myelin P2 protein）是一个由人类基因 PMP2 编码的蛋白质。
Title: LHX2 (LHX2)
Section: abstract

LIM同源框蛋白質 LHX2是蛋白質的一種，在人類內由「LHX2」基因所編碼。LHX2包含LIM結構域，这是一種帶有許多半胱氨酸，具鋅指結構的結構域。該蛋白質的作用為轉錄調控。該蛋白質在果蠅體內，可用來回復由其他蛋白質引起的表型，推測是在演化時留下的功能。
Title: LHX2 (LHX2)
Section: 交互作用

LHX2已證實會與CITED2交互作用。
Title: CDKN2BAS (CDKN2BAS)
Section: abstract

CDKN2B-AS亦被称为ANRIL（INK4基因座中反义非编码RNA，英語：antisense non-coding RNA in the INK4 locus）是一条由19个外显子组成的长链非编码RNA，在基因组中横跨12.63万个碱基对，转录产物被剪接为长3834个碱基的RNA。该长链位于p15CDKN2B-p16CDKN2A-p14ARF基因座中且与蛋白编码基因呈反义方向转录。一些位于CDKN2B-AS的單核苷酸多態性位点（SNPs）改变其表达量，并与冠狀動脈性心臟病、糖尿病及多种癌症在内的许多疾病呈关联性。该条长链与多梳抑制复合物1中的克罗莫框7（CBX7）及多梳抑制复合物2中的SUZ12相结合，并通过与这两种多梳蛋白相互作用引起其它基因转录沉默。
Title: CDKN2BAS (CDKN2BAS)
Section: 另见

长链非编码RNA
Title: MYO1E (MYO1E)
Section: abstract

MYO1E是一个位于人类15号染色体上的基因，编码一种隶属肌凝蛋白超家族的蛋白肌凝蛋白-Ie（Myosin-Ie）。MYO1E编码的肌凝蛋白-Ie是一种非典型的肌凝蛋白，与编码肌凝蛋白-1的MYH1是两种不同的基因。MYO1E编码的肌凝蛋白-Ie由一个靠近N端的动力结构域、一个IQ模体、一个含有一个PH结构域的TH1结构域、一个富含脯氨酸的TH2结构域，以及一个SH3结构域组成。
Title: MYO1E (MYO1E)
Section: 参见

肌凝蛋白
Title: INF2 (INF2)
Section: abstract

逆霍明2(INF2、Inverted formin-2)是在人體內由INF2基因編碼的蛋白質。
Title: INF2 (INF2)
Section: 臨床意義

"逆霍明2"與局灶節段性腎小球硬化症有所相關聯。
Title: MYO1A (Unconventional myosin-Ia)
Section: abstract

MYO1A是一个位于人类12号染色体上的基因，编码一种隶属肌凝蛋白超家族的蛋白肌凝蛋白-Ia（Myosin-Ia）。MYO1A是一种非典型的肌凝蛋白，与编码肌凝蛋白-1的MYH1是两种不同的基因。MYO1A基因的突变可能会导致常染色体显性遗传性耳聋。
Title: MYO1A (Unconventional myosin-Ia)
Section: 参见

肌凝蛋白
Title: 3-脱氢鞘氨酸还原酶 (3-dehydrosphinganine reductase)
Section: abstract

3-脱氢鞘氨酸还原酶（英語：3-dehydrosphinganine reductase，EC 1.1.1.102（页面存档备份，存于互联网档案馆））也称为“滤泡变异易位蛋白1”，是一种以NAD+或NADP+为受体、作用于供体CH-OH基团上的氧化还原酶。这种酶能催化以下酶促反应：鞘氨酸 + NADP+                     ⇌              {\displaystyle \rightleftharpoons }   3-脱氢鞘氨酸 + NADPH + H+3-脱氢鞘氨酸还原酶主要参与鞘脂（sphingolipid）的代谢过程。人类的3-脱氢鞘氨酸还原酶由18号染色体上的基因KDSR编码，这种蛋白仅在血细胞生成（haematopoiesis）组织中少量表达。
Title: CDX1 (Homeobox protein CDX-1)
Section: abstract

同源框蛋白CDX-1（Homeobox protein CDX-1）是一种由基因CDX1编码的蛋白质。该基因是尾型同源框转录因子基因家族的一员。其编码的DNA结合蛋白用以调控肠道特异性基因的表达和肠上皮细胞的分化。已知它能诱导肠道碱性磷酸酶的表达，并抑制β-连环素和T细胞因子的转录活性。
Title: Sp8轉錄因子 (Sp8 transcription factor)
Section: abstract

Sp8轉錄因子又稱為特異性蛋白8（specificity protein 8、SP-8）或Btd轉錄因子是由SP8基因編碼的人類蛋白質，位於人類的7號染色體中。Sp8是Sp/KLF家族的轉錄因子。
Title: Sp8轉錄因子 (Sp8 transcription factor)
Section: 功能

Sp8在肢體生長早起扮演了協調的作用。在小鼠實驗中，若小鼠缺失Sp8基因會導致嚴重的腦外畸形。
Title: 绒毛膜促性腺激素β亚基 (Chorionic gonadotropin beta)
Section: abstract

绒毛膜促性腺激素β亚基（英語：Choriogonadotropin subunit beta，CG-beta，也被称为绒毛膜促性腺激素，β肽链 chorionic gonadotrophin chain beta） 是一个由人类基因CGB 编码的蛋白质。β肽链的145个氨基酸残基的序列为：NH2 - Ser - Lys - Glu - Pro - Leu - Arg - Pro - Arg - Cys - Arg - Pro - Ile - Asn - Ala - Thr - Leu - Ala - Val - Glu - Lys - Glu - Gly - Cys - Pro - Val - Cys - Ile - Thr - Val - Asn - Thr - Thr - Ile - Cys - Ala - Gly - Tyr - Cys - Pro - Thr - Met - Thr - Arg - Val - Leu - Gln - Gly - Val - Leu - Pro - Ala - Leu - Pro - Gln - Val - Val - Cys - Asn - Tyr - Arg - Asp - Val - Arg - Phe - Glu - Ser - Ile - Arg - Leu - Pro - Gly - Cys - Pro - Arg - Gly - Val - Asn - Pro - Val - Val - Ser - Tyr - Ala - Val - Ala - Leu - Ser - Cys - Gln - Cys - Ala - Leu - Cys - Arg - Arg - Ser - Thr - Thr - Asp - Cys - Gly - Gly - Pro - Lys - Asp - His - Pro - Leu - Thr - Cys - Asp - Asp - Pro - Arg - Phe - Gln - Asp - Ser - Ser - Ser - Ser - Lys - Ala - Pro - Pro - Pro - Ser - Leu - Pro - Ser - Pro - Ser - Arg - Leu - Pro - Gly - Pro - Ser - Asp - Thr - Pro - Ile - Leu - Pro - Gln - COOH
Title: TSFM (TSFM)
Section: abstract

TSFM全称线粒体热稳定延伸因子（英語：Elongation factor Ts, mitochondrial）是由基因 TSFM 编码的蛋白质，是细菌中EF-Ts（热稳定延伸因子）的同源物。
Title: KIRREL (KIRREL)
Section: abstract

KIRREL（Kin of IRRE-like protein 1、類IRRE蛋白1系屬、亦被稱為NEPH1）是一種由KIRREL基因所編碼的人類蛋白質。NEPH1是屬於「類腎病蛋白樣蛋白質家族」的成員，其包括NEPH2（MIM607761）及NEPH3（KIRREL2、MIM607762）。這些蛋白的「胞質結構域」（cytoplasmic domain）與足蛋白（NPHS2；MIM 604766）的C末端交互作用。NEPH1用表達腎臟足細胞濾過裂隙，細胞涉及確保血液的大小及電荷選擇性的超濾作用（Sellin et al., 2003）。[由OMIM供給]
Title: KIRREL (KIRREL)
Section: 交互作用

KIRREL已顯示出與腎病蛋白 及緊密接頭蛋白1（Tight junction protein 1）有蛋白質交互作用。
Title: 钙蛋白酶9 (Calpain-9)
Section: abstract

钙蛋白酶9（英语：Calpain-9）是一种在人类中由CAPN9基因编码的蛋白质。钙蛋白酶是普遍存在的、保守的钙依赖性半胱氨酸蛋白酶家族。钙蛋白酶是由不变的小亚基和可变的大亚基组成的异二聚体。大亚基具有半胱氨酸蛋白酶结构域，而两个亚基都具有钙结合结构域。钙蛋白酶与神经退行性过程有关，因为它们的激活可以由钙流入和氧化应激触发。由该基因编码的蛋白质主要在胃和小肠中表达，并可能在消化道中具有特殊功能。该基因被认为与胃癌有关。该基因可编码不同亚型的多个可变剪接转录物变体。
Title: TAS2R31 (TAS2R31)
Section: abstract

味觉感受器，类型2，成员31，TAS2R31 是一个人类基因组中TAS2R31基因编码的蛋白质，是苦味味觉感受器的一员。这个苦味感受器已被证明在体外可与糖精起反应。TAS2R31和其它几种苦味感受器也在人类呼吸道平滑肌细胞上表达。它们在这些细胞中的活化会导致细胞内钙离子增加，从而触发钾离子通道打开，使细胞膜超极化，平滑肌放松。因此，这些受体的活化会导致支气管扩张。该基因的多态性也与甜味剂安赛蜜的苦味感有关。(PMID 23599216)
Title: TAS2R31 (TAS2R31)
Section: 另见

味觉感受器
Title: ACY1 (ACY1)
Section: abstract

ACY1（氨基酰化酶1，英語：Aminoacylase 1，缩写ACY-1，也称为附睾管腔蛋白-S-5，英語：Epididymis Luminal Protein-S-5，缩写HEL-S-5）是一个人类基因 ACY1 编码的蛋白质，是一种位于胞质溶胶的二聚体锌结合水解酶，EC编号3.5.1.14，位于人类第3号染色体上3p21.1区域。
Title: EIF1A (EIF1AY)
Section: abstract

eIF1A（eukaryotic translation initiation factor 1A，真核起始因子1A）是一种在真核翻译起始进程中发挥重要作用的蛋白质，也是一种RNA结合蛋白。其主要的功能是稳定Met-tRNAi与40S核糖体亚基间的结合，参与激活mRNA的结合，还可以通过结合到40S亚基上以阻止其与60S亚基结合形成无活性的核糖体。此外，43S前起始复合物在mRNA上寻找AUG起始密码子的移动过程可能需要eIF1A的参与。在酵母中，eIF1A是维持其生存不可或缺的蛋白。eIF1A被认为是最保守的起始因子：小麦和兔子的eIF1A在体外实验中是可互换的；而且在体内实验中，人eIF1A可以取代酵母eIF1A。eIF1A与原核生物中的IF1同源。eIF1A与IF1结合核糖体相似的是，在没有其他真核起始因子的协助下，eIF1A依然能够结合到40S亚基上。eIF1A的基因存在于X染色体（基因名：EIF1AX）和Y染色体（基因名：EIF1AY）中。
Title: EIF1A (EIF1AY)
Section: 结构

eIF1A的结构采用了与大肠杆菌IF1相同的折叠类型，即β桶的OB折叠（β barrel oligomer-binding fold）。这种折叠类型出现在很多参与翻译的蛋白质中。eIF1A和IF1结构上的相似性提示两者分别在真核和原核翻译起始中有着相同的作用。
Title: EIF1A (EIF1AY)
Section: 参见

真核起始因子能够与eIF1结合的真核起始因子：eIF2eIF3eIF5B
Title: MYO1F (MYO1F)
Section: abstract

MYO1F是一个位于人类17号染色体上的基因，該编码是一种隶属於肌凝蛋白超家族的蛋白肌凝蛋白-If（Myosin-If）。MYO1F编码的肌凝蛋白-If是一种非典型的肌凝蛋白，与编码肌凝蛋白-1MYH1是两种不同的基因。MYO1F基因主要在免疫系统中表达，其功能主要與细胞黏附，细胞移动有關。而该基因的突变則与非综合征性耳聋有关。
Title: MYO1F (MYO1F)
Section: 参见

肌凝蛋白
Title: MEPE (MEPE)
Section: abstract

基质细胞外磷酸糖蛋白（英語：Matrix extracellular phosphoglycoprotein）是在人类中由MEPE基因编码的蛋白质，属于SIBLING蛋白。该蛋白质中存在保守的RGD基序，并且这可能涉及整合素识别。
Title: CCL9 (CCL9)
Section: abstract

CCL9（英語：Chemokine (C-C motif) ligand 9）是一个小型的细胞因子，属于CC趋化因子家族。它的别名有巨噬细胞炎性蛋白-1γ（英語：macrophage inflammatory protein-1 gamma，MIP-1γ）, 巨噬细胞炎症蛋白相关蛋白-2（英語：macrophage inflammatory protein-related protein-2，MRP-2）以及在啮齿类中使用的CCF18。CCL9还曾经被定名为CCL10，但这个名称已不再使用。它由淋巴结相关上皮组织（FAE）分泌（如Peyer氏斑块周围），并影响拥有细胞表面分子CD11b与趋化因子受体CCR1的树突状细胞。 CCL9 通过其受体CCR1（破骨细胞中最丰富的趋化因子受体）激活破骨细胞，表明了CCL9可能在骨质吸收中的重要作用。CCL9巨噬细胞和骨髓细胞里也持续表达。编码CCL9的基因位于小鼠的11号染色体上。
Title: YTHDF3 (YTHDF3)
Section: abstract

YTHDF3是一个位于人类第8号染色体上的基因，编码蛋白YTHDF3蛋白（YTHDF意为“YTH结构域家族”（英語：YTH domain family））。YTHDF3基因与YTHDF1属旁系同源，编码的YTHDF3蛋白功能可能是识别并结合N6-甲基腺苷（m6A）修饰的mRNA，并增加与之结合的mRNA易位效率。
Title: YTHDF3 (YTHDF3)
Section: 参见

YTH结构域N6-甲基腺苷（m6A）
Title: NEAT1 (NEAT1)
Section: abstract

NEAT1（英語：Nuclear Enriched Abundant Transcript 1的缩写，也称为VINC，Virus Inducible NonCoding RNA）是一个长链非编码RNA基因，长约3.2 kb，在多发性内分泌肿瘤中表达。
Title: NEAT1 (NEAT1)
Section: 另见

MALAT1，也称为NEAT2，同样位于11号染色体下游处MALAT1相关胞浆小RNA，mascRNA
Title: EGR4 (EGR4)
Section: abstract

早期生长反应蛋白4（英語：Early growth response protein 4，EGR-4），也被称为AT133，是一个由人类基因EGR4编码的蛋白质。EGR-4是一种锌指结构转录因子早期生长反应蛋白家族（EGF）的一员
Title: 酰基辅酶A硫酯酶7 (ACOT7)
Section: abstract

酰基辅酶A硫酯酶7（英语：Acyl-CoA thioesterase 7）是一种在人类中由ACOT7基因编码的酶。该基因编码酰基辅酶家族的一个成员。编码的蛋白质水解棕榈酰辅酶A的辅酶A硫酯和其他长链脂肪酸。该基因表达的减少可能与内侧颞叶癫痫有关。编码具有不同亚细胞位置的不同异构体的选择性剪接转录变体已经被表征。
Title: NPHS2 (NPHS2)
Section: abstract

足蛋白(Podocin、NPHS2)是在人體內由NPHS2(Nephrosis 2)基因編碼的蛋白質。
Title: NPHS2 (NPHS2)
Section: 交互作用

NPHS2已經顯示出與腎病蛋白(Nephrin)及CD2AP有所交互作用。
Title: SNAPC1 (SNAPC1)
Section: abstract

snRNA激活蛋白复合体第一亚基（英語：snRNA-activating protein complex subunit 1）是一个由人类基因SNAPC1编码的蛋白质。
Title: SNAPC1 (SNAPC1)
Section: 相互作用

SNAPC1能与SNAPC4、SNAPC3和视网膜母细胞瘤蛋白发生相互作用。
Title: MYO3A (Myosin-IIIa)
Section: abstract

MYO3A是一个位于人类10号染色体上的基因，编码一种隶属肌凝蛋白超家族的非典型的肌凝蛋白肌凝蛋白-IIIa（Myosin-Ia），主要在视网膜与耳蜗表达。MYO3A基因的突变会导致非综合征性耳聋。
Title: MYO3A (Myosin-IIIa)
Section: 参见

肌凝蛋白
Title: TAS2R50 (TAS2R50)
Section: abstract

味觉感受器，类型2，成员50，TAS2R50 是一个人类基因组中TAS2R50基因编码的蛋白质，是苦味味觉感受器的一员。
Title: TAS2R50 (TAS2R50)
Section: 另见

味觉感受器
Title: TAS2R43 (TAS2R43)
Section: abstract

味觉感受器，类型2，成员43，TAS2R43 是一个人类基因组中TAS2R43基因编码的蛋白质，是苦味味觉感受器的一员。
Title: TAS2R43 (TAS2R43)
Section: 另见

味觉感受器
Title: SNAPC3 (SNAPC3)
Section: abstract

snRNA激活蛋白复合体第三亚基（英語：snRNA-activating protein complex subunit 3）是一个由人类基因SNAPC3编码的蛋白质。
Title: SNAPC3 (SNAPC3)
Section: 相互作用

SNAPC3能与SNAPC1和视网膜母细胞瘤蛋白发生相互作用。
Title: 氨基乙二酸半醛磷酸泛酰巯基乙胺基转移酶 (AASDHPPT)
Section: abstract

氨基乙二酸半醛磷酸泛酰巯基乙胺基转移酶（英语：L-aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase-phosphopantetheinyl transferase，AASDHPPT）一种在人体中由氨基乙二酸半醛磷酸泛酰巯基乙胺基转移酶基因编码的酶。该基因编码的蛋白质与酿酒酵母LYS5相似，是在赖氨酸生物合成途径中α-氨基己二酸脱氢酶激活所必需的物质。 酵母α-氨基己二酸脱氢酶将α-生物合成的氨基己二酸半醛转化为α-氨基己二酸。有人提出人类基因的缺陷会导致哌可酸血症。
Title: TAS2R60 (TAS2R60)
Section: abstract

味觉感受器，类型2，成员60，TAS2R60 是一个人类基因组中TAS2R60基因编码的蛋白质，是苦味味觉感受器的一员。
Title: TAS2R60 (TAS2R60)
Section: 另见

味觉感受器
Title: CCL12 (CCL12)
Section: abstract

CCL12（英語：Chemokine (C-C motif) ligand 12）是一个小型的细胞因子，属于CC趋化因子家族，最早在鼠类中发现。它还被叫做单核细胞趋化蛋白5（英語：monocyte chemotactic protein 5，MCP-5），又由于其和人类趋化因子MCP-1的相似性，有时候也被称为MCP-1相关趋化因子（英語：MCP-1-related chemokine）。CCL12特异性影响嗜酸性粒細胞、单核细胞和淋巴细胞。这个趋化因子正常情况下存在于淋巴结和胸腺中，其表达能显著诱导巨噬细胞。编码CCL12的基因发现于小鼠染色体11上。
Title: TAS2R19 (TAS2R19)
Section: abstract

味觉感受器，类型2，成员19，TAS2R19 是一个人类基因组中TAS2R19基因编码的蛋白质，是苦味味觉感受器的一员。
Title: TAS2R19 (TAS2R19)
Section: 另见

味觉感受器
Title: CACNG1 (CACNG1)
Section: abstract

电压依赖性钙通道γ1亚基是一种由CACNG1基因编码的蛋白质。L型钙通道由五个亚基组成。由该基因编码的蛋白质代表γ亚基之一，是几种γ亚基蛋白质之一。这种特殊的γ亚基是骨骼肌1,4-二氢吡啶敏感性钙通道的一部分，是一种在激发 - 收缩偶联中起作用的完整膜蛋白。该基因是PMP-22 / EMP / MP20家族的神经元钙通道γ亚基基因亚家族的成员，并且位于具有两个相似的γ亚基编码基因的簇中。
Title: B4GALT5 (B4GALT5)
Section: abstract

β-1,4-半乳糖基转移酶5（英語：Beta-1,4-galactosyltransferase 5）是一种由人类基因B4GALT5 所表达的酶。
Title: EID1 (EID1)
Section: abstract

EP300相互作用分化抑制因子1（英語：EP300-interacting inhibitor of differentiation 1）是一种由人类基因 EID1 编码的蛋白质。
Title: EID1 (EID1)
Section: 相互作用

EID1已知能与EP300或视网膜母细胞瘤蛋白相互作用。
Title: TAS2R41 (TAS2R41)
Section: abstract

味觉感受器，类型2，成员41，TAS2R41是一个人类基因组中TAS2R41基因编码的蛋白质，是苦味味觉感受器的一员。
Title: TAS2R41 (TAS2R41)
Section: 另见

味觉感受器
Title: TAS2R40 (TAS2R40)
Section: abstract

味觉感受器，类型2，成员40，TAS2R40是一个人类基因组中TAS2R40基因编码的蛋白质，是苦味味觉感受器的一员。
Title: TAS2R40 (TAS2R40)
Section: 另见

味觉感受器
Title: MYO1G (MYO1G)
Section: abstract

MYO1G是一个位于人类17号染色体上的基因，编码一种隶属肌凝蛋白超家族的蛋白肌凝蛋白-Ig（Myosin-Ig）。MYO1G编码的肌凝蛋白-Ig是一种非典型的肌凝蛋白，与编码肌凝蛋白-1的MYH1是两种不同的基因。MYO1F基因在T细胞、B细胞，以及肥大细胞中基因表达表达水平较高。
Title: MYO1G (MYO1G)
Section: 参见

肌凝蛋白
Title: YTHDF2 (YTHDF2)
Section: abstract

YTHDF2是一个位于人类第1号染色体上的基因，编码一种属于YTH蛋白质超家族下的蛋白YTHDF1（YTHDF意为“YTH结构域家族”（YTH domain family））。YTHDF1基因编码的YTHDF1蛋白能够识别并结合N6-甲基腺苷（m6A）修饰的mRNA，并增加与之结合的mRNA易位效率。YTHDF2蛋白除含有YTH结构域外，还含有一个可能与信号转导相关的高脯氨酸区。
Title: YTHDF2 (YTHDF2)
Section: 参见

YTH结构域N6-甲基腺苷（m6A）
Title: KIRREL3 (KIRREL3)
Section: abstract

KIRREL（Kin of IRRE-like protein 3、類IRRE蛋白3系屬、不規則類視交叉蛋白3系屬（kin of irregular chiasm-like protein 3）、類腎蛋白2（NEPH2））是一種由KIRREL3基因所編碼的人類蛋白質。NEPH2是類跨膜蛋白腎病蛋白之蛋白質家族的成員，它包括NEPH1（KIRREL）及NEPH3（KIRREL2）。所述之類腎病蛋白之蛋白質可與腎病蛋白及CASK進行蛋白質交互作用。
Title: KIRREL3 (KIRREL3)
Section: 功能

NEPH2牽涉突觸的形成。 KIRREL3基因功能的破壞和腦功能異常有關。NEPH1及NEPH2都參與了腎臟血液過濾(Ultrafiltration (renal))的功能，且位於濾過裂隙中。
Title: TAS2R30 (TAS2R30)
Section: abstract

味觉感受器，类型2，成员30，TAS2R30 是一个人类基因组中TAS2R30基因编码的蛋白质，是苦味味觉感受器的一员。
Title: TAS2R30 (TAS2R30)
Section: 另见

味觉感受器
Title: SNAPC4 (SNAPC4)
Section: abstract

snRNA激活蛋白复合体第四亚基（英語：snRNA-activating protein complex subunit 4）是一个由人类基因 SNAPC4 编码的蛋白质。
Title: SNAPC4 (SNAPC4)
Section: 相互作用

SNAPC4能与SNAPC1、POU2F1和SNAPC2相互作用。
Title: HTN3 (Histatin 3)
Section: abstract

HTN3，是一能夠指導組氨素3合成的基因片段。
Title: HTN3 (Histatin 3)
Section: 功能

HTN3基因表達的初級產物爲組氨素3。組氨素是一類存在於唾液中的富含組氨酸的蛋白質，控制其合成的基因位點除了HTN3之外，還有H1N1。組氨素3在合成完畢後，還可以通過蛋白水解轉化成其它的組氨素（比如組氨素4-6）。能控制組氨素3合成的等位基因爲HIS2。
Title: TAS2R42 (TAS2R42)
Section: abstract

味觉感受器，类型2，成员42，TAS2R42 是一个人类基因组中TAS2R42基因编码的蛋白质，是苦味味觉感受器的一员。
Title: TAS2R42 (TAS2R42)
Section: 另见

味觉感受器
Title: CSF2RB (CSF2RB)
Section: abstract

CSF2RB又称为CD131（cluster of differentiation 131），是以下I型细胞因子受体的共用亚基：GM-CSF受体IL-3受体IL-5受体
Title: TAS2R45 (TAS2R45)
Section: abstract

味觉感受器，类型2，成员45，TAS2R45 是一个人类基因组中TAS2R45基因编码的蛋白质，是苦味味觉感受器的一员。
Title: TAS2R45 (TAS2R45)
Section: 另见

味觉感受器
Title: SNAPC2 (SNAPC2)
Section: abstract

snRNA激活蛋白复合体第二亚基（英語：snRNA-activating protein complex subunit 2）是一个由人类基因SNAPC2编码的蛋白质。
Title: SNAPC2 (SNAPC2)
Section: 相互作用

SNAPC2会与SNAPC4相互作用。
Title: MYH16 (MYH16 gene)
Section: abstract

MYH16（肌球蛋白重链16，英語：myosin heavy chain 16）是一个人类假基因，位于7号染色体7q22.1区，在非人灵长类中表达为蛋白，与颞肌和嚼肌有关，但在人类中失活。
Title: MT-TT (MT-TT)
Section: abstract

MT-TT是位于线粒体DNA上的一个长66碱基对（bp）的非编码基因，编码线粒体苏氨酸转运RNA。
Title: MT-TT (MT-TT)
Section: 突变

MT-TT基因上的15950G>A突变与线粒体肌病、帕金森氏症等疾病相关。此外，MT-TT基因上的15923A>G突变可能与心脏病变相关。此外，15915G>A等突变可能造成细胞色素c功能失调造成听觉丧失、肌无力等病变。
Title: MT-TT (MT-TT)
Section: 参见

线粒体DNA转运RNA
Title: TROAP (TROAP)
Section: abstract

Trophinin相关蛋白（Trophinin-associated protein）是一种由人类基因 TROAP 编码的蛋白质。
Title: TROAP (TROAP)
Section: 相互作用

TROAP能与BYSL相互作用。
Title: PAMP (APMAP)
Section: abstract

PAMP可以指：病原相关分子模式，與病原體相關的小分子序列，Pathogen-associated molecular patterns之縮寫PAMP (公司)，貴金屬加工商，Produits Artistiques Métaux Précieux之縮寫pamp，皮可安培，英文pico amperes之縮寫
Title: 锌激活离子通道 (Zinc-activated ion channel)
Section: abstract

锌激活离子通道（英語：Zinc-activated ion channel，ZAC），是一种由人类基因ZACN 编码的蛋白质。ZAC属于阳离子渗透型配体门控离子通道中的半胱氨酸环超家族。ZAC的基因存在于人类和犬类中，但其直系同源体在鼠类中却未发现。ZAC的mRNA表达于前列腺、甲状腺、气管、肺、脑（包括成人和胎儿）、脊髓、骨骼肌、心脏、胎盘、胰腺、肝、肾和胃。ZAC的内源性配体是Zn2+，但ZAC 也能自发性激活，其自发性激活的原因还未知。
Title: YTHDF1 (YTHDF1)
Section: abstract

YTHDF1是一个位于人类第20号染色体上的基因，编码蛋白YTHDF1蛋白（YTHDF意为“YTH结构域家族”（英語：YTH domain family））。YTHDF1基因编码的YTHDF1蛋白能够识别并结合N6-甲基腺苷（m6A）修饰的mRNA，并增加与之结合的mRNA易位效率。
Title: YTHDF1 (YTHDF1)
Section: 参见

YTH结构域N6-甲基腺苷（m6A）
Title: 胱天蛋白酶13 (Caspase 13)
Section: abstract

胱天蛋白酶13（英语：Caspase 13）或ERICE（进化相关的白细胞介素1β转换酶）是在牛身上发现的一种蛋白质。该蛋白质属于胱天蛋白酶家族，可在C端天冬氨酸残基处裂解其底物。这种酶最初被报道为可被胱天蛋白酶8激活的人类胱天蛋白酶，但经后来的研究证实，当初所鉴定的胱天蛋白酶13基因来自牛，并且可能是人类胱天蛋白酶4的直系同源物。
Title: HTN1 (Histatin 1)
Section: abstract

組氨素1（英語：Histatin-1），是一類由HTN1基因編碼的蛋白質，其编码的組氨素1还能降解为組氨素2。
Title: MT-TA (MT-TA)
Section: abstract

MT-TA是位于线粒体DNA上的一个长69碱基对（bp）的非编码基因，编码线粒体丙氨酸转运RNA（tRNA）MT-tRNAAla。MT-tRNAAla能在线粒体翻译过程中将游离的丙氨酸运输至转录中的线粒体核糖体上。线粒体缬氨酸转运RNA与一般的转运RNA相同，呈现有三个臂的三叶草结构。MT-TA基因位于人线粒体DNA上5587-5655bp位置，介于同样编码线粒体tRNA的MT-TW与MT-TN基因之间。
Title: MT-TA (MT-TA)
Section: 突变

有案例报告表明，MT-TA基因上的5650G-A突变会造成肌营养不良症。
Title: MT-TA (MT-TA)
Section: 参见

转运RNA（tRNA）
Title: MT-TC (MT-TC)
Section: abstract

MT-TC是位于线粒体DNA上的一个长82碱基对（bp）的非编码基因，编码线粒体半胱胺酸转运RNA（tRNA）MT-tRNACys。MT-tRNACys能在线粒体翻译过程中将游离的半胱胺酸运输至转录中的线粒体核糖体上。线粒体半胱胺酸转运RNA与一般的转运RNA相同，呈现有三个臂的三叶草结构。MT-TC基因位于人线粒体DNA上5761-5826bp位置。
Title: MT-TC (MT-TC)
Section: 参见

转运RNA（tRNA）
Title: PTENP1 (PTENP1)
Section: abstract

磷酸酯酶与张力蛋白同源物，假基因1，简称为PTENP1，是人类常在多种肿瘤中发生突变的一种基因。
Title: PCGEM1 (PCGEM1)
Section: abstract

PCGEM1（英語：Prostate-specific transcript 1）是一个长链非编码RNA基因，位于人类的2号染色体q32区，与前列腺癌有关
Title: SNHG1 (Small nucleolar rna host gene 1)
Section: abstract

SNHG1，全称小核仁RNA宿主基因1（英語：Small nucleolar RNA host gene 1），是人类基因组中的一个长链非编码RNA基因，位于11号染色体。
Title: VIS1 (VIS1)
Section: abstract

VIS1（英語：viral integration site 1的缩写，也称为HIS-1）是一个长链非编码RNA基因，在脊椎动物中普遍存在，仅在上皮組織中表达，和白血病等癌症的预后有关。
Title: SNHG6 (SNHG6)
Section: abstract

SNHG6，全称小核仁RNA宿主基因6（英語：Small nucleolar RNA host gene 6），是人类基因组中的一个长链非编码RNA基因，位于8号染色体，在肝細胞癌中与miR-26有关。