shintaro-ozaki/entity-explanation huggingface dataset:
Title: P53 (P53)
Section: abstract

p53是一系列被称为腫瘤抑制蛋白（也稱為p53蛋白或p53腫瘤蛋白）的同源异构蛋白的统称。由TP53（人体）及Trp53（老鼠）基因编码。该蛋白是最早发现的肿瘤抑制基因所编码的蛋白之一。p53蛋白能調節細胞週期，促使細胞出現凋亡或細胞衰老（cell senescence）等現象，从而避免细胞癌变發生。p53蛋白能保持基因組的穩定性，避免或减少突變的發生。因此被稱為基因組守護者。p53得名于1979年，因为其的分子量於SDS凝膠電泳中測得約為53kDa。不过依據胺基酸序列进行計算后发现p53蛋白的分子量應為43.7kDa.兩者所測得之分子量差別是因为该蛋白中存在大量的脯胺酸殘基，減緩了其在SDS膠電泳中的遷移速度。而此遷移速度減緩的效應在跨物種的p53蛋白皆已被觀察，如人類，嚙齒動物，青蛙和魚類。目前在人体内发现的p53同源异构蛋白有15种；另外由於FOXO4可和p53結合以促進細胞衰老之故，因此一些和FOXO4有競爭效應的胜肽，可藉由將p53屏除於細胞核之外而成為返老藥（Senolytic）。
Title: P53 (P53)
Section: 功能

p53蛋白在避免癌症發生機制上扮演重要的角色，例如，細胞凋亡 (apoptosis) 、細胞衰老（cell senescence）、基因組穩定性 (genetic stability) 、抑制血管新生 (angiogenesis)。p53蛋白通過下列之機構達成避免癌症發生:當DNA受損時，p53蛋白能活化DNA修復蛋白 (DNA repair proteins)。p53蛋白能抑制細胞生長,通过使细胞周期停留於G1/S的節律點上，以達成DNA損壞辨識。 (若能將細胞於此節律點上停留夠久，DNA修复蛋白將有更充裕的時間修復DNA損壞部位，並繼續細胞的生長週期。)若細胞的DNA受損已不能修復，p53蛋白能起始細胞凋亡程序，避免擁有不正常遺傳資訊的細胞繼續分裂生長。活化的p53蛋白能接合於DNA，促使多個基因表現，包括基因WAF1/CIP1，其為p21蛋白之編碼基因。 p21 (WAF1)接合於G1-S/CDK (CDK2) 和S/CDK複合體 (此蛋白在G1/S細胞週期節律點上有重要功能) 以抑制該複合體的活性。 當p21蛋白 (WAF1) 與CDK2形成複合體時，細胞將無法進入到細胞分裂的階段。 而突變後的p53蛋白將可能喪失與DNA形成有效結合的能力，造成p21蛋白將無法形成，以發出停止細胞分裂的信號。 因此，受損細胞將不受控制的進行細胞分裂，最終形成腫瘤。根據最近的研究，p53蛋白與RB1程序經由p14ARF蛋白相互調節的可能性更加提高。
Title: P53 (P53)
Section: 調節

p53蛋白藉由許多不同的壓力形式而激發其活性，其中包括但不僅僅侷限於DNA損傷 (包括 UV, IR或化學物質如過氧化氫 (hydrogen peroxide)所造成的損傷)，氧化壓力 (oxidative stress)，滲透壓力 (osmotic stress)，核糖核苷酸缺乏 (nucleotide depletion) 和喪失調節癌基因表現能力。這些活性激發可由兩個主要的事件得出。首先，在受到壓力的細胞中，p53蛋白的半衰期 (half-life) 會突然的增加，造成p53蛋白在細胞中的累積。再來則是構型變化 (conformational change) 使得p53蛋白被激發成為轉錄調節因子 (transcription regulator)。
Title: P53 (P53)
Section: 参见

肿瘤抑制基因
Title: CYP3A4 (CYP3A4)
Section: abstract

细胞色素P450 3A4酶（cytochrome P450 3A4，CYP3A4）（EC 1.14.13.97）是身体中的一种重要的酶，主要存在于肝脏和小肠。它可以氧化外源有机小分子（异生素，xenobiotics），如毒素或药物，以便使其排出体外。CYP3A4会使许多药物失活，但同时它也使一些药物活性增加。一些物质，诸如葡萄柚汁和某些药物，会被CYP3A4的作用所干扰。这些物质将增强或减弱药物的作用，由于CYP3A4的干扰作用。CYP3A4是细胞色素P450氧化酶家族成员之一。这个家族中的若干其它成员也涉及到药物的代谢，但CYP3A4是最常见和最多面的一个。与该家族所有成员类似，CYP3A4是一种血红蛋白——一种含有附带了一个铁原子的血红素基团的蛋白质。对人类而言，CYP3A4蛋白由CYP3A4基因所编码。这个基因是细胞色素P450基因簇的一部分，位于人类的7号染色体长臂2区1带1子带（chromosome 7q21.1）上。rCYP3A4（重组CYP3A4，recombinant CYP3A4）是通过基因工程合成的CYP3A4蛋白。
Title: CYP3A4 (CYP3A4)
Section: 功能

CYP3A4是细胞色素P450超家族酶类中的一员。细胞色素P450蛋白质是单氧酶类，可以催化涉及药物代谢以及胆固醇、类固醇和其它脂类成分的合成的众多反应。CYP3A4蛋白位于细胞的内质网（英語：endoplasmic reticulum）中，其表达受糖皮质激素（英語：glucocorticoid）和一些药物试剂的诱导。该酶参与了现今使用的近半数药物的代谢，其中包括对乙酰氨基酚（英語：acetaminophen）、可待因（英語：codeine）、环孢菌素（英語：ciclosporin/cyclosporin）、地西泮（英語：diazepam）和红霉素（英語：erythromycin）。 大部分药物经过CYP3A4的钝化作用，或直接或有利于促进了药物从机体的排泄作用。同样地，许多药品经由CYP3A4活化而形成其活性成分，而许多原毒素也由此成为其毒性形式。
Title: CYP3A4 (CYP3A4)
Section: 蛋白转换

人类的CYP3A4蛋白转换率变化范围很大。 对于肝脏部分的CYP3A4蛋白，体内方法估计该酶生物半衰期（英語：half-life）主要在70到140个小时；体外方法大概在26到79个小时。 肠道CYP3A4蛋白的转换很可能类似于肠上皮细胞（英語：enterocyte）的更新率；一种非直接的方法，基于暴露于葡萄柚汁后的活性恢复，其测量结果在12到33个小时。
Title: CYP3A4 (CYP3A4)
Section: 相互作用通路图

點選圖中的基因，可連結到相對應的條目。
Title: CYP3A4 (CYP3A4)
Section: 参见

CYP3A
Title: 雄激素受体 (Androgen receptor)
Section: abstract

雄激素受体（英語：androgen receptor，简称为AR），亦被称为NR3C4（核受体亚家族3，C组，成员4）是一类核受体，当雄性激素睾酮或二氢睾酮在细胞质中与之结合后会使之激活继而转运进核内。雄激素受体与孕酮受体之间的关系很密切，高剂量的黄体制剂可阻断雄激素受体。雄激素受体的主要功能是作为调控基因表达的一种结合DNA的转录因子；然而雄激素受体也有其它方面的功能。受雄激素调控的基因在男性性表型的发育及维持中起到重要作用。
Title: 雄激素受体 (Androgen receptor)
Section: 另见

雄激素抗雄激素的发现及发展
Title: 表皮生长因子受体 (Epidermal growth factor receptor)
Section: abstract

表皮生长因子受体（英語：epidermal growth factor receptor，简称为EGFR、ErbB-1或HER1）是一类名为表皮生长因子家族（EGF-家族）的细胞外蛋白配体的细胞表面受体 。表皮生长因子受体是ErbB受体家族家族的成员之一，ErbB家族是包含四种紧密联系蛋白的亚家族，这四种蛋白分别是受体酪氨酸激酶类：EGFR（ErbB-1）、HER2/c-neu（ErbB-2）、Her 3（ErbB-3）以及Her 4（ErbB-4）。影响EGFR表达或活性的突变可能导致癌症。表皮生长因子及其受体是由范德堡大学的斯坦利·科恩发现的，科恩与丽塔·列维-蒙塔尔奇尼因发现生长因子类而共同获得了1986年诺贝尔生理学或医学奖。
Title: 表皮生长因子受体 (Epidermal growth factor receptor)
Section: 功能

表皮生长因子受体（EGFR）存在于细胞表面且因结合特异性受体而被活化，这些受体包括表皮生长因子和转化生长因子-α。ErbB2并无已知的直接活化配体，可能结构性地处于活化状态，或在与如EGFR等其他家族成员形成异源二聚体时被活化。除了參與正常的生理功能之外，EGFR在癌症中同樣扮演了重要的角色，以非小細胞性肺癌(NSCLC)為例，在全球患有非小細胞性肺癌的病患中，高達20%都表現了EGFR基因的突變，所以目前的藥物多朝向EGFR tyrosine kinase inhibitor去做設計，以期達到治療的效果。目前發現具有EGFR突變型的NSCLC癌細胞會對tyrosine kinase inhibitor產生抗藥作用，這個抗藥作用可能來自於其中細胞大量的endothelin表現，進而使腫瘤組織血管收縮，降低了抗癌藥物的灌流，產生類似抗藥性的效果。
Title: 视网膜母细胞瘤蛋白 (Retinoblastoma protein)
Section: abstract

视网膜母细胞瘤蛋白（英語：retinoblastoma protein，常缩写为Rb、RB或RB1）又译为成视网膜细胞瘤蛋白是一种抑癌蛋白，并在几种主要的癌症发生时失活。Rb的功能之一是通过抑制细胞周期进程直到细胞准备妥当来防止细胞过度生长。当细胞准备好要分裂时，Rb蛋白会被磷酸化为pRb而失去抑制活性，从而使细胞周期进行下去。Rb是袋状蛋白家族的一员，其特点是有一个口袋状的结构用以结合其它蛋白。使得一些致癌变蛋白，比如高危险群人类乳突病毒所感染的细胞产生的蛋白，结合并抑制pRb，最终导致癌症。
Title: 视网膜母细胞瘤蛋白 (Retinoblastoma protein)
Section: 相互作用

已知Rb蛋白与下列蛋白质有相互作用关系：
Title: 视网膜母细胞瘤蛋白 (Retinoblastoma protein)
Section: 参见

p53：参与pRb的DNA修复功能轉錄輔助調節因子(transcription coregulator)视网膜母细胞瘤
Title: FOXP2 (FOXP2)
Section: abstract

FOXP2（Forkhead box protein P2）基因，即叉头框P2基因，是一个与言语功能的发育有关的基因。在人类，FOXP2基因為體染色體顯，位于7号染色体上。FOXP2基因在许多其它具有复杂发声、及发声学习能力的动物，例如鸣禽中，也有发现。该基因的异常在人类导致特定的先天性言语障碍。
Title: FOXP2 (FOXP2)
Section: 表型

语言学家一般认为FOXP2不仅与言语运动控制有关，也与语法、语义等更高级的语言功能有关。其主要理由在于FOXP2异常同时导致语言理解困难；通过脑功能成像(functional MRI of the brain)发现，患有FOXP2异常的病人在语言相关的皮层区域也有异常表现，而不局限于脑的运动系统。FOXP2在中樞神經系統發育過程中的轉錄主要存在於一系列神經在迴路中，包括基底核、丘腦、下橄欖和小腦。這些結構錯綜複雜地相互關聯，以促進與運動及語言相關的功能。對KE家族的研究發現儘管某些案例有嚴重的言語和語言困難，但非語言能力接近人口平均。在KE家族中觀察到的伴隨語言和語法障礙可能是運動控制缺陷的次要後果。然而，運動和認知問題同時出現也同樣合理。人們越來越認識到，傳統上被認為純粹與運動相關的區域也有助於認知和複雜行為。
Title: FOXP2 (FOXP2)
Section: FOXP2基因的发现

FOXP2 的基因的研究始於1996 年，當時倫敦兒童健康研究所的臨床醫生在治療一個患有嚴重言語和語言障礙的獨特家庭，「KE」家族。這個家族的一些成員患有遺傳性的言語障礙，且已有三代家族成員受到影響。KE家族的研究一直是有關語言能力先天方面討論的核心，受影響的成員在精細口面部運動的選擇和排序方面存在嚴重障礙，而這些運動是發音所必需的（稱為發展性言語失用症）。此疾病的特徵還包括語言處理（例如將單字分解為組成音素的能力）和語法技能（包括單字變形和句法結構的產生和理解）多個方面的缺陷。遺傳學家安東尼·摩納哥和西蒙·費雪，通過細菌人工染色體手段進行了定序，發現基因的變異發生在7號染色體上。在進行基因定序的同時，他們也找到了另一位患有這種先天性言語障礙但不屬於KE家族的病患。該患者的問題被稱為「CS」，該患者的與KE 家族的言語問題非常相似。其中兩條不同染色體末端的大片段互換了。涉及的染色體之一是 7 號染色體，並發現其斷點靠近 KE 家族涉及的區域。在意識到KE家族和CS中的基因突變位置偶然相似後，研究團隊迅速採用顯微技術來縮小斷點範圍。他們發現了一個部分特徵化的基因，隨後將其命名為 FOXP2。
Title: FOXP2 (FOXP2)
Section: 进化

對人類、黑猩猩、大猩猩、紅毛猩猩、恒河猴和小鼠中編碼FOXP2蛋白的互補DNA進行了測序和比較後，發現FOXP2在哺乳動物基因體中是演化上最保守的5%蛋白質之一。黑猩猩、大猩猩和恒河猴的FOXP2蛋白彼此相同，僅攜帶一處與小鼠的差異以及與人類蛋白的兩處差異，而猩猩則攜帶兩處與小鼠的差異以及三處與人類的差異。
Title: FOXP2 (FOXP2)
Section: 参见

布洛卡区人类进化叉头框蛋白
Title: 多巴胺轉運體 (Dopamine transporter)
Section: abstract

多巴胺轉運體（英語：Dopamine transporter，DAT；溶質載體家族6成員3（英語：solute carrier family 6 member 3，SLC6A3））是負責將神經遞質從突觸间隙運輸回細胞質基質的跨膜蛋白。由多巴胺轉運體進行的再攝取是將多巴胺從突觸间隙清除的主要機制，除了前額葉，在前額葉多巴胺由去甲腎上腺素轉運體回收。DAT與一些多巴胺相關的疾病有關, 包含注意力不足過動症、躁鬱症、重性抑郁障碍、酗酒。編碼 DAT 蛋白的基因位於人類第5號染色體，含有15個外显子，共64kbp長。
Title: 多巴胺轉運體 (Dopamine transporter)
Section: 功能

DAT從突觸間隙移除多巴胺，運回細胞內而終止神經遞質的信號。它屬於一種integral membrane protein。
Title: CCR5 (CCR5)
Section: abstract

CCR5（C-C chemokine receptor type 5），中文名：趋化因子受体5或趋化因子C－C亚族受体5，也称为CD195。是白细胞表面的一种蛋白质，因此也称为CCR5蛋白质，R5型HIV进入并感染宿主细胞的过程需要借助CCR5蛋白质，控制CCR5蛋白质的基因称为CCR5基因，该基因在人体内的基因座是3p21.31（意为位于3号染色体短臂的2区－1带－子带31上）。某些人群的基因组中含有此基因的一个突变型，称为CCR5-Δ32，与普通CCR5基因相比，有一段长为 32 碱基对的缺失，其表达产物无法被HIV识别和结合，因此可对R5型HIV引起的艾滋病免疫，但对于仅使用CXCR4受体蛋白的X4型HIV却没有免疫能力。CCR5的另外一種突變CCR5-893（−）亦同樣对部分艾滋病具有免疫作用。
Title: CCR5 (CCR5)
Section: 功能

CCR5是一种G蛋白偶联受体，属于整合型膜蛋白的β趋化因子受体家族成员，在CC趋化因子组中起趋化因子受体的作用。CCR5主要在T细胞，巨噬细胞，树突细胞，嗜酸性粒细胞，小胶质细胞和乳腺癌或前列腺癌的细胞亚群中表达。CCR5在癌症变性过程中被选择性诱导表达，且不在正常乳腺或前列腺上皮细胞中表达。大约50％的人类乳腺癌表达了CCR5，主要是三阴性乳腺癌。CCR5抑制剂阻断了表达CCR5的乳腺癌细胞和前列腺癌细胞的转移，表明CCR5或可作为一种新的治疗靶点。最近的研究表明，CCR5在癌细胞亚群中表达，具有癌症干细胞的特征，后者已知可激发对治疗的抗性，而CCR5抑制剂可以增强现有化疗技术的细胞杀伤作用。CCR5在正常免疫中的作用尚不清楚，《複雜疾病遺傳學》（Genetics of Complex Disease）這一本書籍指出：「一般而言，CCR5並不會影響免疫反應，但它在對西尼罗河病毒感染的免疫反應中扮演重要的角色」。CCR5-Δ32基因虽对部分艾滋病具有免疫作用，但一篇2015年的綜述指其与多发性硬化相关，不過在整體研究中它跟自體免疫性疾病的關係存有矛盾。其跟腫瘤的關係則欠詳細記錄。此外CCR5-Δ32可能會使携带者在感染西尼罗河病毒後出現更嚴重的神經系统疾病。
Title: 乙酰胆碱酯酶 (Acetylcholinesterase)
Section: abstract

乙酰胆碱酯酶（acetylcholinesterase，AChE，AChase），EC 3.1.1.7，是催化神经递质乙酰胆碱降解（通过其水解活性）成胆碱和乙酸的酶；属于一种水解酶或丝氨酸蛋白酶或羧酸酯酶家族。此酶主要存在于胆碱能神经元、神经肌肉接头处、肌肉组织等，具终止乙酰胆碱对突触后膜兴奋作用，恢复突触后膜极化，可终止突触传递。乙酰胆碱酯酶具有极高的水解活性——一分子的乙酰胆碱酯酶每秒钟可以水解25000分子的乙酰胆碱。经乙酰胆碱酯酶作用而产生的胆碱被重新利用——通过再攝取被转运进入神经末梢，在那里被重新利用以合成新的乙酰胆碱分子。
Title: 白细胞介素-2 (Interleukin 2)
Section: abstract

白细胞介素2 (英語：Interleukin 2，IL-2)是细胞因子中白细胞介素的一种，在免疫系统中起重要作用。它是一种蛋白质，负责调节白血球（白细胞，通常是淋巴细胞）的免疫活性。 IL-2的生成是机体受微生物感染时免疫应答的一部分，以区别“自己”与“非己”。IL-2通过与淋巴细胞表面的IL-2 受体结合来发挥作用。
Title: 白细胞介素-2 (Interleukin 2)
Section: 信号通路

IL-2是拥有四个α螺旋束的细胞因子家族的一员，这一家族包括IL-4、IL-7、IL-9、IL-15和IL-21。IL-2的信号通过与之结合的IL-2受体传导到胞内，IL-2受体是由α、β、γ三条链组成的异聚体，其中γ链为本家族所有IL的受体共有。当IL-2受体α亚基（IL-2RA）单独存在时， 其与配体的亲和力只有完整的IL-2受体（包含了β、γ亚基）的百分之一，β和γ亚基的参与对IL-2R参与T细胞的信号转导是必要的。
Title: 白细胞介素-2 (Interleukin 2)
Section: 历史
Subsection: 发现

作为免疫系统的一种水溶性分子，白细胞介素2是第一种被发现并被克隆的白细胞介素，其对应受体也是第一个被克隆并被解析结构的I型细胞因子受体。在1960年代中期，有研究报道了白细胞条件培养基中有促进淋巴细胞增殖的“活性因子”。在1970年代中期，又发现了正常的人骨髓细胞可在某种条件性培养基中选择性的使T细胞扩增，此条件性培养基用由植物血凝素刺激人正常淋巴细胞而来。这其中的关键因子被称为白细胞介素2，源自鼠细胞的白细胞介素2于1979年分离纯化，人细胞源的分离纯化于1980年。在多个实验室的激烈竞争中，人IL-2基因最终在1982年被克隆。
Title: 白细胞介素-2 (Interleukin 2)
Section: 历史
Subsection: 应用

IL-2的促免疫活性使得其在20世纪八九十年代成为一种有希望进入医药市场的免疫增强药物。在1983年，Cetus公司制得了修饰重组的人IL-2蛋白（去掉了氨基端的丙氨酸，125号位的丝氨酸换为半胱氨酸）并冠以商品名Aldesleukin（后期改为Proleukin）。此后，安进公司也进入了这一领域，制得了自己的重组/突变蛋白，很快两家公司就对簿公堂，Cetus最终赢得了专利诉讼将安进逐出了此领域。在1990年，Cetus的aldesleukin获得了九个欧洲国家的批准，但是在同年，美国食品药品监督管理局（FDA）拒绝了Cetus的aldesleukin上市申请。这一失利导致了Cetus公司的破产，并于1991年被Chiron公司收购。此后，Chiron公司继续开发IL-2，并在1992年以Proleukin为商品名获得了FDA的批准，用以治疗转移性的肾细胞癌。截止1993年，Proleukin仍是唯一获得批准的IL-2药物，但此时罗氏公司也开发了自己的修饰的IL-2（在氨基端增加了甲硫氨酸）商品名为teceleukin，Glaxo公司也发展的新药bioleukin，在氨基端增加了甲硫氨酸，125号残基替换为丙氨酸。此后，又有数十种基于IL-2及联合其它免疫因子的病人血细胞刺激回输方法被开发出来。
Title: CYP2D6 (CYP2D6)
Section: abstract

细胞色素 P450 2D6（cytochrome P450 2D6，CYP2D6）是一种由人类CYP2D6基因编码的酶。CYP2D6主要合成而显现于肝脏，并且也表现在中枢神经系统中，包括黑质。CYP2D6是细胞色素P450混合功能氧化酶系统的成员之一，是人体中最重要的代谢酶之一。CYP2D6参与25%的临床药物的代谢和清除，过程主要是O-去甲基化。CYP2D6也参与多种内源性物质的代谢，如5-羟色胺和神经类固醇。
Title: 芳香烃受体 (Aryl hydrocarbon receptor)
Section: abstract

芳香烃受体（英語：Aryl hydrocarbon receptor，或称为芳烃受体或芳基烃受体，简称为AhR或AHR）是一种在人类中由 AHR 基因编码的蛋白质。芳香烃受体是调节基因表达的转录因子。 它最初被认为主要作为异生化学物质的传感器发挥作用，同时也作为代谢这些化学物质的细胞色素P450等酶的调节剂。 这些异生化学物质中最引人注目的是芳香族（芳基）烃，受体的名字也来源于此。最近，已经发现AhR被许多内源性吲哚衍生物如犬尿氨酸激活（或失活）。 除了调节代谢酶外，AhR 还具有调节免疫、干细胞维持、和细胞分化的作用。芳香烃受体是碱性螺旋-环-螺旋转录因子家族中的一个成员。此受体的生理学配体未知，但它会结合多种外源性配体，例如天然植物黄酮类化合物、多酚类与吲哚类等，以及人造合成的多环芳烃以及二噁英样物质化合物。AhR是一种通常情况下无活性而与一些共分子伴侣胞质溶胶结合的转录因子。一旦配体结合到例如2,3,7,8-四氯二苯二氧芑（TCDD）等化学物质上时，分子伴侣离解并导致AhR转移到细胞核中并与ARNT（芳香烃受体核转运体）二聚化，致使基因转录产生改变。
Title: 芳香烃受体 (Aryl hydrocarbon receptor)
Section: 蛋白质功能域

芳香烃受体(AhR)蛋白包含几个对功能至关重要的结构域，被归类为碱性螺旋-环-螺旋/PAS结构域 (bHLH/PAS) 转录因子家族的成员。bHLH基序位于蛋白质的N端，是多种转录因子中的一个共同实体。bHLH 超家族的成员有两个功能独特且高度保守的结构域。 第一个是碱性区 (b)，它参与转录因子与 DNA 的结合。 第二个是螺旋-环-螺旋 (HLH) 区域，它促进蛋白质-蛋白质相互作用。
Title: 芳香烃受体 (Aryl hydrocarbon receptor)
Section: 配体

芳香烃受体(AhR)配体通常分为两类，合成的或天然存在的。 第一个被发现的配体是合成的，包括卤代芳烃（多氯双苯并对二𫫇英、Polychlorinated dibenzofurans、和联苯）和多環芳香烴（3-methylcholanthrene、苯并[a]芘、并四苯和β-萘黄酮）。 一系列合成配体已被设计用于靶向未来可能的乳腺癌治疗。研究集中在天然存在的化合物上，希望能识别出内源性配体。
Title: 5-HT2B受體 (5-HT2B receptor)
Section: abstract

5-羥色胺受體2B或血清素受體2B (英語:5-Hydroxytryptamine receptor 2B (5-HT2B)或serotonin receptor 2B) 是在人類中由HTR2B基因編碼的蛋白質。5-HT2B是5-HT2受體家族中的成員。
Title: 5-HT2B受體 (5-HT2B receptor)
Section: 参见

5-羟色胺受体
Title: BRCA1 (BRCA1)
Section: abstract

乳腺癌一号基因（BRCA1）是一种蛋白质，由在人体中编码为BRCA1的基因组成，BRCA1是人类肿瘤抑制基因，负责修复DNA。BRCA1与BRCA2是两种不相关的蛋白质，但通常都在乳房与其他细胞组织中出现。它们可帮助修复DNA，也可在无法修复DNA的情况下破坏细胞。它们参与染色体损伤的修复，在DNA双链断裂的无错修复中起着重要作用。如果BRCA1或BRCA2本身因BRCA突变而受损，则受损的DNA无法正确修复，这会增加患乳腺癌的风险。BRCA1和BRCA2被描述为“乳腺癌易感基因”和“乳腺癌易感蛋白”。主要的等位基因具有正常的肿瘤抑制功能，而这些基因中的高渗透性突变会导致肿瘤抑制功能的丧失，这与患乳腺癌的风险增加相关。
Title: BRCA1 (BRCA1)
Section: 发现

1990年，加州大学伯克利分校的玛丽·克莱尔·金（Mary-Claire King）实验室提供了第一个证据，证明存在编码与乳腺癌易感性有关的DNA修复酶的基因。 四年后，经过一场国际合作，人们发现了该基因，该基因是由美国犹他大学，国家环境健康科学研究所（NIEHS）和Myriad Genetics于1994年发现的。
Title: 脑源性神经营养因子 (Brain-derived neurotrophic factor)
Section: abstract

脑源性神经营养因子（brain-derived neurotrophic factor，BDNF，abrineurin）是人脑中的一种蛋白质，由脑源性神经营养因子基因生成。脑源性神经营养因子是神经营养因子中的一种，这种因子存在于人的神经系统中。BDNF是大腦中含量最豐富的蛋白質，在腦部可以促進神經元 (神經細胞) 的生長，也促進大腦神經細胞突觸的成形。簡單來說，就是大腦非常需要的營養蛋白質。研究顯示，在大腦中掌管記憶的海馬迴中含有特別豐富的 BDNF ，對於突觸的生長以及長期記憶也非常重要。已經有許多國際研究顯示，缺乏 BDNF 將可能造成一些認知障礙，例如阿茲海默症，此為常見的退化性失智症之一。另外，若長期處於壓力大或憂鬱的狀態，也可能會抑制大腦 BDNF 的分泌，影響記憶及認知功能，甚至於導致自律神經失調或海馬迴萎縮等更嚴重的問題。
Title: 脑源性神经营养因子 (Brain-derived neurotrophic factor)
Section: 延伸閱讀

Meerwijk, Esther L., Judith M. Ford, and Sandra J. Weiss. Brain regions associated with psychological pain: implications for a neural network and its relationship to physical pain. Brain imaging and behavior. 2013, 7 (1): 1–14. PMID 12424260. doi:10.1007/s11682-012-9179-y.
Title: FOSB (FOSB)
Section: abstract

FBJ murine osteosarcoma viral oncogene homolog B,又名為FOSB 或 FosB，是一個在人體中由FOSB 基因編碼（encoded）的蛋白質。FOS 基因家族由四個成員組成：FOS、 FOSB、 FOSL1、和FOSL2。這些基因組成（encode） 亮氨酸拉链（leucine zipper）蛋白質。這種蛋白質可以與JUN 這個蛋白質及其家族 (e.g., c-Jun、JunD) 二聚體化（dimerize），然後形成转录因子（transcription factor）綜合區－AP-1转录因子。如同這些，FOS蛋白質就被表示成關於細胞增加、細胞差異化、細胞轉型的調節者。 FosB与其選擇性剪接形成的产物——“ΔFosB”和进一步剪接而成的“'Δ2ΔFosB”都参与到了骨硬化的过程之中，但 Δ2ΔFosB 没有已知的转录活化区域，无法通过AP-1 复合物影响转录过程。現已知ΔFosB之端點銜接處的變化程度是發展並維持病理行為和神经可塑性的核心因素（充分且必要因素）。而病理行為和神经可塑性都參與了行為成癮（與自然酬賞相關）及藥物成癮的形成過程。
Title: STAT3 (STAT3)
Section: abstract

信号转导及转录激活蛋白3（英語：Signal transducer and activator of transcription 3，STAT3）是一种由人类基因STAT3 编码的转录因子。
Title: STAT3 (STAT3)
Section: 功能

STAT3是STAT蛋白家族的成员。受到细胞因子和生长因子的调节，STAT3被受体相关的Janus激酶（JAK）磷酸化，形成同源或异源二聚体，并转移到细胞核，在那里它们起转录激活剂的作用。具体而言，干扰素，表皮生长因子（EGF），白细胞介素（IL-5和IL-6）等配体作用于受体，导致酪氨酸705磷酸化后，STAT3被激活。此外，STAT3可能通过丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）和c-src非受体酪氨酸激酶磷酸化丝氨酸727而激活。STAT3介导响应细胞刺激的各种基因的表达，因此在许多细胞过程如细胞生长和细胞凋亡中起关键作用。当原肠胚形成开始时，STAT3缺陷的小鼠胚胎不能在胚胎发育第7天以后发育。看来在这些发育的早期阶段，STAT3激活是胚胎干细胞（ESC）自我更新所必需的。事实上，如果STAT3通过其他方式被激活，LIF可以被省略，该LIF被提供给小鼠ESC培养物以保持其未分化状态。STAT3对于TH17辅助性T细胞的分化至关重要，TH17辅助性T细胞已涉及多种自體免疫性疾病。在病毒感染期间，缺乏T细胞中STAT3的小鼠显示产生T-滤泡辅助（Tfh）细胞的能力受损，并且不能维持基于抗体的免疫性。
Title: STAT3 (STAT3)
Section: 相互作用

STAT3能与下列蛋白質发生交互作用：
Title: 抗利尿激素 (Vasopressin)
Section: abstract

抗利尿激素（英語：vasopressin，也稱為 antidiuretic hormone，簡稱 ADH），又称精氨酸血管加压素（Arginine Vasopressin, AVP）、血管升压素、血管加壓素等，是一种多肽激素，在人体中的主要作用是控制尿排出的水量。抗利尿激素主要是在下視丘的視上核（SON）和視丘室旁核（PVN）合成，經由神經軸突輸送至腦下垂體後葉儲存，在適當的生理狀況下可由腦下垂體後葉釋放抗利尿激素至血流中，但目前研究也有發現抗利尿激素可直接被釋放進入腦中，影響中樞神經系統運作。
Title: 抗利尿激素 (Vasopressin)
Section: 结构

血管加壓素首先是在豬身上發現的，其中第八胺基酸為赖氨酸，猫的血管加壓素亦如此，我们称其為赖氨酸血管加压素(LVP, Lysine Vasopressin)或赖氨酸加压素(Lypressin)：爾後，在人體發現的血管加壓素，其第八胺基酸為精氨酸。人与大多数哺乳动物的血管加壓素均如此。為了和先前發現的血管加壓素有所區隔，我們便稱在人體發現的血管加壓素為精氨酸血管加壓素(Arginine Vasopressin)或精氨酸加压素(argipressin)：血管加壓素由9个氨基酸组成。文献中常称其为八肽，是因为其中两个半胱氨酸残基(第一和第六胺基酸殘基)被当成一个胱氨酸来计算。
Title: 抗利尿激素 (Vasopressin)
Section: 主要生理作用
Subsection: 在腎臟中

抗利尿激素作用在遠曲小管和集尿管细胞膜上的V2受体，使Gs蛋白与腺苷酸环化酶耦联，导致细胞内的cAMP增加，从而激活蛋白激酶A。蛋白激酶Ac活化水通道蛋白2，使其附著在頂膜上，形成水通道，增加水的再吸收。因为水的再吸收增加，使体内血液含量上升，从而导致血压上升，並促使血液滲透壓降低。
Title: 抗利尿激素 (Vasopressin)
Section: 主要生理作用
Subsection: 在心血管系統中

血管加壓素作用在週邊血管表皮細胞上V1a受體，活化Gq蛋白，引起一連串第二信使作用(磷脂肌醇與鈣離子)，導致細胞內鈣離子濃度增加，使平滑肌產生收縮，因而增加血壓。
Title: 抗利尿激素 (Vasopressin)
Section: 調節機制

血管加壓素的合成與釋放可受下列幾個因素調節：透過下視丘的滲透壓感受器(視上核和視丘室旁核本身便是一種滲透壓感受器，但它們亦可接受鄰近其他的滲透壓感受器的神經調節)。當滲透壓感受器感受到血液滲透壓上升，它便會促進抗利尿激素的合成，並同時促進儲存在腦下垂體後葉的抗利尿激素釋放於血流之中，當抗利尿激素結合在腎臟遠曲小管和集尿管上之V2受器時，引發一連串訊號轉導，結果導致水分再吸收增加，因而血液中的滲透壓便可降低，此低滲透壓可迴饋抑制抗利尿激素之合成與釋放。滲透壓感受器對於血液中的溶質鈉離子有極高的專一性，進而促進抗利尿激素信使核糖核酸之表現。透過存在於右心房、心主動脈弓和颈动脉窦上的壓受容器。當血容積減少時(如大量失血)，壓受容器便能感受到此一變化，引發一連串信號轉導，促使血管加壓素釋放於血流之中，當其作用在血管表皮細胞上的V1a受器時，便活化Gs蛋白，引發第二信使作用導致細胞內鈣離子濃度增加，平滑肌便能產生收縮，因而增加血壓，此增加的血壓便可迴饋抑制血管加壓素之合成與釋放。透過膽囊收縮素。此一調控機制目前還未明瞭。
Title: 抗利尿激素 (Vasopressin)
Section: 相關疾病

當抗利尿激素的釋放量減少或腎臟V2受器對於抗利尿激素的敏感度下降時，嚴重時便會引起尿崩症，由於保水能力下降，患者體內便會出現高血鈉症、多尿症和多渴症。當抗利尿激素釋放過多(抗利尿激素分泌失调综合征)，使人體經由腎臟排水的能力降低，便可能導致低血鈉症。
Title: 抗利尿激素 (Vasopressin)
Section: 参看

泌尿系统鈉心房利鈉肽醛固酮
Title: C反應蛋白 (C-reactive protein)
Section: abstract

C反應蛋白（英語：C-Reactive Protein，CRP） 是由肝臟生成的血漿蛋白，主要被當作發炎的指標。LOINC术语标准对于血清/血浆CRP检测项目的定义和编码请参见这里。
Title: C反應蛋白 (C-reactive protein)
Section: 簡介

C-反應蛋白由五個24千道尔顿原聚体（含206個氨基酸）以非共價連結成為五元體環形結構。C-反應蛋白會結合在死亡細胞或微生物外膜上的磷酸膽鹼（phosphocholine），以活化補體系統。當體內有急性炎症、細菌感染、組織的損傷時，C-反應蛋白在數小時內出現，而疾病治癒後又很快就消失。
Title: C反應蛋白 (C-reactive protein)
Section: 診斷價值

C-反應蛋白並不適用於單一疾病的診斷。它的臨床價值主要在於組織損傷的篩檢和監測，應用在判斷病人是否發炎以及診斷發炎性疾病復發的可能性，藉以評估抗發炎藥物治療的成效。另外C-反應蛋白可用來協助類風濕性關節炎的診斷。
Title: C反應蛋白 (C-reactive protein)
Section: 歷史

由威廉·S·蒂利特和小托马斯·弗兰西斯在1930年發現，因其對肺炎雙球菌的C-多醣體（C-polysaccharide）會產生沉澱反應，故取名C-反應蛋白。
Title: C反應蛋白 (C-reactive protein)
Section: 心血管疾病的新指標

自1997年起，美國布里根婦女醫院的心臟學家瑞德克（Paul M. Ridker）就注意到，一種和發炎有關的分子C反應蛋白（C-reactive protein, CRP）與心臟病有關。近年來的研究結果發現，C-反應蛋白是包括冠心症在內等心血管系統疾病的一種危險因子。
Title: 血管紧张素Ⅰ转化酶 (Angiotensin-converting enzyme)
Section: abstract

血管紧张肽I转化酶（英語：Angiotensin-converting enzyme，又称为血管紧张素转化酶，简称为ACE，EC 3.4.15.1）是一种外肽酶。
Title: 血管紧张素Ⅰ转化酶 (Angiotensin-converting enzyme)
Section: 功能

主要功能有以下两个：催化血管紧张素I转化为血管紧张素II；使缓激肽失活。血管紧张素转化酶因这两种功能而成为治疗高血压、心力衰竭、2型糖尿病和糖尿病肾病等疾病的理想靶点。血管紧张素转化酶抑制剂能减少血管紧张素II的生成，并增加缓激肽的活性。此外，ACE也能催化血管紧张素-(1-9)转化为血管紧张素-(1-7)。
Title: 血管紧张素Ⅰ转化酶 (Angiotensin-converting enzyme)
Section: 同义词

血管紧张素转化酶（ACE）也被称作：肽基二肽酶A （peptidyl dipeptidase A）羧基组织蛋白酶（carboxycathepsin）激肽酶II （kininase II）CD143ACE1
Title: 血管紧张素Ⅰ转化酶 (Angiotensin-converting enzyme)
Section: 参见

血管紧张素肾素-血管紧张素系统血管紧张素转化酶抑制剂
Title: 血清素轉運體 (Serotonin transporter)
Section: abstract

血清素轉運體, 5-羥色胺轉運體 (SERT 或 5-HTT)，鈉離子依賴型血清素轉運體 及 溶質載體家族6成員4 是一種在人體中被SLC6A4基因所編碼的蛋白質。SERT 是一種負責傳送突觸間隙的血清素到突觸前神經元的單胺轉運蛋白。
Title: 血清素轉運體 (Serotonin transporter)
Section: 功能

血清素轉運體將血清素從突觸間隙發送回突触终扣，阻止了血清素的作用，同時令突觸前神經元能夠重新運用突觸間隙的血清素。神經元之間的溝通是由神經傳導物質，如細胞之間的血清素轉運來進行。因血清素轉運體使血清素得以重新運用；平衝了血清素於突觸間隙的濃度，因此其作用於接收神經元的受體上。血清素轉運體也存在於血小板中，作用為一種使血管收縮的物質。
Title: 血清素轉運體 (Serotonin transporter)
Section: 參考

Template:血清張力素
Title: 性激素结合球蛋白 (Sex hormone-binding globulin)
Section: abstract

性激素结合球蛋白（英語：Sex hormone-binding globulin，亦称为性甾体结合球蛋白，简称为SHBG或SSBG）是一种结合性激素的糖蛋白，特别结合到睾酮与雌二醇。其他的例如孕酮、皮质醇以及其他皮质类固醇等甾体激素则被结合到皮质类固醇结合球蛋白。
Title: 性激素结合球蛋白 (Sex hormone-binding globulin)
Section: 参见

载体蛋白球状蛋白质
Title: 酪氨酸羟化酶 (Tyrosine hydroxylase)
Section: abstract

酪氨酸羟化酶（英語：Tyrosine hydroxylase）或酪氨酸3-单加氧酶（英語：tyrosine 3-monooxygenase）是负责催化氨基酸L-酪氨酸转变为二羟基苯丙氨酸（多巴）的酶。因此它使用四氢生物蝶呤作为辅酶。多巴是多巴胺的一个前体，相应地，后者亦是去甲肾上腺素与肾上腺素的前体。在人体中，酪氨酸羟化酶由TH基因编码。
Title: 酪氨酸羟化酶 (Tyrosine hydroxylase)
Section: 反应

此加氧酶被发现于所有含儿茶酚胺的细胞溶质中。此起始步骤是产生儿茶酚胺的限速步骤。此酶有高度地特异性，不会接受吲哚的衍生物——这一点与许多其他涉及到产生儿茶酚胺的酶不同。
Title: 酪氨酸羟化酶 (Tyrosine hydroxylase)
Section: 临床意义

酪氨酸羟化酶可以被药物α-甲基-对-酪氨酸（甲基酪氨酸）所抑制。此抑制作用可以导致脑部多巴胺与去甲肾上腺素的消耗，这是因为缺乏前体L-多巴（L-3,4-二羟基苯丙氨酸），此物质可以由酪氨酸羟化酶所合成。此药很少被使用并会导致抑郁，但它在治疗嗜铬细胞瘤以及抗高血压方面很有用处。在自體免疫性多内分泌腺病综合征（APS）I型中，酪氨酸羟化酶是一个自身抗原。在文献中提到的抑制剂的老例子是奥德么酮与水绫霉素。
Title: 促性腺激素释放激素 (Gonadotropin-releasing hormone)
Section: abstract

促性腺素釋素（英語：Gonadotropin-Releasing Hormone，简称为GnRH），舊稱促性腺激素释放激素，也称作促黄体激素释放激素,Luteinising-hormone releasing hormone（LHRH）。促性腺素釋素在下視丘中合成，是一种多肽荷尔蒙，它的主要功能是使垂体释放卵泡刺激素（FSH）和黄体化激素（LH）。到目前为止，有三种促性腺激素释放激素在大多数脊椎动物中被发现。但是在哺乳动物体中主要是GnRH-1起到生殖的调节作用。GnRH-2是这三种激素中变化最小的。自从软骨鱼类出现后，它的氨基酸序列几乎没有发生过变化。在高级哺乳动物中GnRH-2的作用主要是和生殖和性行为有关联。
Title: 促性腺激素释放激素 (Gonadotropin-releasing hormone)
Section: 作用

雄性胎儿中，GnRH-1神经在胎儿发育后期非常活跃。GnRH-1的分泌是在分娩前后被激活，主要功能是使睾丸生成睾丸素，从而使脑雄性化。雌性胎儿中，GnRH-1神经不是十分活跃。这种平静的状态一直会保持到青春期。出生后，胎儿的GnRH-1神经被GABA神经和NPY神经禁止。一直要到青春期这种禁止才会被取消。
Title: Oct4 (Oct-4)
Section: abstract

Oct4（八聚體結合轉錄因子4, octamer-binding transcription factor 4）,亦稱爲POU5F1（第五類POU結構域轉錄因子1），是一種蛋白質，在人體中由POU5F1基因編碼。Oct4是一種具有與POU結構域同源的結構域的轉錄因子。Oct4對未分化的胚胎幹細胞的自我更新與幹性維持至關重要。也正因如此，有時Oct4會被用來作標記未分化細胞的分子標記。Oct4的過表達或低表達都會造成細胞的分化，因此Oct4只在特定的表達強度下才能維持細胞的幹性。Oct4（八聚體結合轉錄因子4）名稱中的「八聚體」（octamer）指DNA核苷酸序列「ATTTGCAT」。
Title: 腺苷A2A受體 (Adenosine A2A receptor)
Section: abstract

腺苷A2A受體(adenosine A2A receptor)，也稱為ADORA2A，是一種腺苷受體，也表示編碼它的人類基因。
Title: TRPV1 (TRPV1)
Section: abstract

TRPV1是指“瞬态感受器电位阳离子通道，子类V，成员1”（transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 1），该通道是一个蛋白质，在人类基因中由TRPV1基因所编码。这一通道属于一种离子通道，是瞬态电压感受器族中的一员，属于TRPV组（即瞬态感受器电位阳离子通道，子类V）。TRPV1是一个配体门控非选择性阳离子通道，可以被各种外因性及内因性的物理及化学刺激所激发，例如：温度超过43 °C、pH值低（酸性环境）、内源性大麻素花生四烯酸乙醇胺、N-花生四烯酰基多巴胺以及辣椒素（辣椒的有效成分）。这一通道被发现存在于中枢神经系统及末梢神经系统上，并且涉及痛觉的传递和调制，以及整合各种同疼痛信息。
Title: TRPV1 (TRPV1)
Section: 临床意义

针对多种动物的研究发现，阻止TRPV1发挥作用会导致体温上升，包括人类及鼠类。这一发现暗示该通道涉及生物体温调节过程。 而最近，AMG517这种高度针对TRPV1的受体拮抗剂已不再用于临床试验，这是因为它会导致体温升高至无法接受的水平。近期因类似原因而停用的TRPV1受体拮抗剂还包括GRC 6211以及NGD 8243。另一种化合物SB-705498也被用于类似的临床试验，但其对体温的影响则没有相关报告。 TRPV1通道蛋白的后期磷酸化翻译修饰，对该通道能否发挥正常功能是至关重要的。近期美国卫生教育与福利部下的国家卫生研究所所发表的报告指出，Cdk5促使的磷酸化修饰，对该通道的配体驱动通道开启的敏感道来说是有重要關係的。
Title: TRPV1 (TRPV1)
Section: 临床意义
Subsection: 末梢神经系统

在实验鼠上的试验表明，通过使用针对TRPV1的受体拮抗剂，可以明显减轻炎症反应及神经疼痛的伤害性。这一结果表明，TRPV1通道是能对辣椒素做出反应的唯一感受器。对于人类来说，作用在TRPV1感受器上的药物，应当能用于治疗与多发性硬化症、化疗或者截肢有关的神经性疼痛，也能缓解因组织损伤，如骨关节炎导致的炎症有关的疼痛。最近几年，人们才意识到TRPV1通道是体温调节中的一个环节。这是因为人们发现一些针对TRPV1的选择性受体拮抗剂会导致体温升高（高温症），这说明在体内TRPV1通道通过告知大脑应当降温，来不间断的调节着体温 。如果因某种原因导致TRPV1通道没有及时发出这种降温信号，则体温会不断上升。于此类似的，这也是为什么食用含有辣椒素（针对TRPV1的一种激动剂）的食物会导致流汗——大脑希望通过该方式来降低体温。最近的一个研究表明，在内脏中TRPV1通道也会持续的工作，通过发出降低体温的信号来不断调节体温。因此，该通道的主要功能被认为是调节体温。
Title: TRPV1 (TRPV1)
Section: 临床意义
Subsection: 中枢神经系统

TRPV1通道在高级的中枢神经系统中，也有相应的表达。该通道除了被认为可以用于治疗神经性疼痛之外，还可以治疗其它症状例如焦虑。此外，该通道似乎还与海马区中的长时程抑制效应有关。而长时程抑制则会减弱形成新的记忆的能力，于此相反的长时程增强效应则会帮助形成记忆。在突触中形成的抑制与增强模式，则为形成记忆的方式提供了编码。长时程抑制效应及其导致突触链接剪枝的效果，对于形成记忆来说是很重要的。针对实验鼠大脑切片的研究发现，通过热或者辣椒素的刺激可以引发长时程抑制效应，而辣椒素受体阻断剂则能阻碍辣椒素所引起的抑制效应。因此，正如已经在末梢神经系统中应用TRPV1拮抗剂来缓解疼痛那样，也许将来有可能通过在中枢神经系统中使用这种拮抗剂来治疗一些疾病，例如癫痫。
Title: TRPV1 (TRPV1)
Section: 参见

辣椒素香草素大麻素受体TRPV1拮抗剂的研究与开发
Title: TRPV1 (TRPV1)
Section: 相互作用

TRPV1通道被发现与钙调节蛋白1、突触结合蛋白9（SYT9）以及N-乙基马来酰亚胺敏感因子可溶性附着蛋白相关蛋白（SNAPAP）发生蛋白质-蛋白质相互作用。SNAPAP即SNAP相关蛋白，其中SNAP指可溶性（S）、N-乙基马来酰亚胺敏感因子（N）、附着蛋白（AP）。
Title: FOXP3 (FOXP3)
Section: abstract

FOXP3（Forkhead box protein P3）基因，即叉头框P3基因，也称为scurfin蛋白，位于X染色体，属于FOX蛋白家族，是一种与免疫系统响应有关的转录因子。
Title: 多巴胺受体D4 (Dopamine receptor D4)
Section: abstract

多巴胺受体D4是一种由DRD4基因编码的G蛋白偶联受体。和其他多巴胺受体亚型一样, D4受体由神经递质——多巴胺激活。它与精神分裂症,帕金森症,躁郁症，上瘾行为，以及诸如厌食症, 贪食症和暴食症等神经性进食紊乱症等许多神经学或心理学状况相关。 此受体也是许多治疗精神分裂症和帕金森症的靶标. D4受体被认为与D2-类似，被激活的受体抑制腺苷酸環化酶，从而减少细胞内第二信息递质环磷腺苷的浓度。
Title: 多巴胺受体D4 (Dopamine receptor D4)
Section: 基因学

此人体蛋白由 11号染色体上位于11p15.5的基因DRD4编码。人类基因中有轻微的变化（变异/多态)：在外显子3的一处48-碱基对VNTR启动子中的C-521T外显子1中碱基235至247的13-碱基对删除外显子I中12碱基对重复。Val194Gly120bp处的多态串联重复此基因的变异与多种行为表型相关，包括自主神经系统失常，注意缺陷障碍， 精神分裂症, 以及寻求新奇的人格特征。
Title: 多巴胺受体D4 (Dopamine receptor D4)
Section: 基因学
Subsection: 48-碱基对VNTR(可变数量串联重复)

外显子3中的48-碱基对可变数量串联重复（VNTR）有2至11次重复。等位基因的频率在人群中变化很大，例如，7-重复版本在美洲很高而在亚洲则很低。 “长”版本的多态基因是重复6到10次的等位基因。7R对多巴胺分子的反应强度似乎要略弱一些。'长DRD4'变体, 或更具体地即7重复(7R)，松散地与形成ADHD 以及其它的心理特征和异常的易感性相关。48-碱基对VNTR已经成为了在跨文化环境下对其在人类行为的进化和角色方面所作出的诸多推测的主题。7R等位基因似乎在4万年前就已经被选择出来。 1999年，陈（音）及其同事 观察到那些在过去3万年到1万年间迁移得比较远的人类群体带有7R/长等位基因的频率较高。他们也指出游牧人群带有7R等位基因的频率比定居人群高。 较近期，也有观察到拥有7R等位基因的游牧人阿里尔人健康状况更好。然而，定居不久的（非游牧）带有7R等位基因的阿里尔人似乎有轻微的健康退化状况。
Title: 多巴胺受体D4 (Dopamine receptor D4)
Section: 寻奇性格

尽管有关于DRD4 48碱基对VNTR与“寻奇性格”（具有爱探索和爱刺激人的一种性格特质）之间关联的早期发现， 2008年的一项 元分析对比了36份出版了的关于“寻奇性格”和多态性的研究，没有找到有效相关性。关于11份研究的元分析确发现了基因的另一多态性——-521C/T显示出与“寻奇性格”的联系。 。究其各种情况，“寻奇”行为可能是由几个基因介导的，仅归因于DRD4本身所造成的变化并不是特别大。
Title: 多巴胺受体D4 (Dopamine receptor D4)
Section: 认知发展

有一些研究指出育儿过程可能影响带有DRD4 7-重复等位基因儿童的认知发展。 具有母性感受、正念和自治支持的育儿过程在15个月时对儿童后来在18至20个月的执行性功能有益 经历较差育儿过程的儿童比那些有较好经历者更冲动且更追求感官刺激。高质量的育儿过程与儿童在四岁时较好的努力控制 相关。
Title: 多巴胺受体D4 (Dopamine receptor D4)
Section: 配体
Subsection: 激动剂

WAY-100635: 全效 激动剂, 带有5-HT1A拮抗组分A-412,997: 完全激动剂, 对超过79种不同的受体和离子通道选择性>100倍。ABT-724 - 开发用于治疗勃起功能障碍ABT-670 - 比ABT-724口服生物利用率高FAUC 316: 部分激动剂, 对其他多巴胺受体子类型选择性>8600-fold倍FAUC 299: 部分激动剂(E)-1-芳基-3-(4-吡啶哌啶-1-基）丙酮肟PIP3EA: 部分激动剂Flibanserin - 部分激动剂PD-168,077 - D4选择性但也绑定到α1A, α2C 和 5HT1ACP-226,269 - D4选择性但也绑定到D2, D3, α2A, α2C 和 5HT1ARo10-5824 - 部分激动剂
Title: 多巴胺受体D4 (Dopamine receptor D4)
Section: 配体
Subsection: 受体拮抗剂

A-381393: 强效，亚型选择性拮抗剂 (>2700倍)FAUC 213L-745,870L-750,667S 18126: 也叫 σ1 affinFananserin - 混合型5-HT2A / D4 拮抗剂Clozapine，一种典型的抗精神病药物
Title: 多巴胺受体D4 (Dopamine receptor D4)
Section: 配体
Subsection: 反激动剂

FAUC F41: 反激动剂，亚型选择性超过D2和 D3三个数量级
Title: 多巴胺受体D4 (Dopamine receptor D4)
Section: 可参见

精神病多巴胺假说
Title: 芳香酶 (Aromatase)
Section: abstract

別名重定向：这是其他名稱、筆名、綽號、同義字的重定向。它引導常用名稱至遵循命名常規的標題，能夠協助編者寫作。除非為了更新重定向頁，一般不應該用管道連結取代重定向連結。
Title: 组胺N-甲基转移酶 (Histamine N-methyltransferase)
Section: abstract

组胺N-甲基转移酶（英語：Histamine N-methyltransferase；HMT、HNMT）是涉及到组胺代谢的两种酶中的一种。另外一个是胺氧化酶。组胺N-甲基转移酶在S-腺苷甲硫氨酸（SAM）存在的情况下催化组胺甲基化形成N-甲基组胺。此酶存在于大多数身体组织当中但不存在于体液之中。组胺N-甲基转移酶被单个基因编码，其被编码于2号染色体上。
Title: 克洛素 (Klotho (biology))
Section: abstract

克洛素（Klotho，或譯可羅素）是一種由人類KL基因編碼而成的酵素。該基因屬於第一型跨膜蛋白，且具有β-葡萄糖醛酸苷酶活性。慢性腎衰竭患者體內的可羅素製造會減少，這也可能是造成慢性腎衰後一連串併發症的原因（如動脈硬化、骨質疏鬆、以及皮膚鬆弛等等）。該編碼基因的突變也與老化、骨質流失有關。過度表現可羅素的小鼠，壽命會較野生型小鼠長。
Title: 克洛素 (Klotho (biology))
Section: 功能

克洛素為一種跨膜蛋白，會調控生物體對於胰島素的敏感性，且可能也與老化有關。本蛋白最早由黑尾誠等人於1997年發現，該蛋白命名自希腊神话命運三女神中的克洛托（Klotho）。克洛素具有β-葡萄糖醛酸苷酶活性，可以水解β-葡萄糖醛酸，與人類老化有關。血漿中的循環克洛素會隨年紀逐漸減少。β-克洛素會與FGF受體行程協同受體，可與FGF19、FGF20、FGF23等成纤维细胞生长因子（FGF）結合進行作用。克洛素缺乏的小鼠會出現類似人類早衰的症狀，並加速动脉血管硬化的進程，同時也會損傷血管新生和內皮調控血管擴張的能力。推論克洛素可能可以透過內皮源性一氧化氮釋放來保護心血管系統。過度表現克洛素的小鼠，平均壽命會較一般小數多出19%至31%。克洛速基因的某些變異還與長壽和增進認知功能相關。克洛素的作用機轉迄今未明，目前已知可以透過提升TRPV5和降低TRPC6的表達調控細胞的鈣平衡。此外，克洛素也會增加內向整流離子通道ROMK的表達。克洛素缺乏的小鼠會會增加維他命D的製造。
Title: 副甲狀腺素 (Parathyroid hormone)
Section: abstract

副甲狀腺素（英語：Parathyroid hormone，简称为PTH），是一種由頸部的副甲狀腺分泌，具有84個胺基酸的多肽類激素。主要作用在骨骼、腎臟，增加血液中的鈣離子濃度。
Title: 副甲狀腺素 (Parathyroid hormone)
Section: 在骨骼中

骨骼的更新有賴破骨细胞破壞舊的骨質，再由成骨細胞產生新的骨質。副甲狀腺素首先刺激成骨細胞，使其表面增加RANKL(receptor activator of nuclear factor kappa-b ligand)(細胞核因子kB受體活化因子的配體)蛋白質的表現量。再由成骨細胞表面RANKL的與蝕骨細胞表面RANK結合，刺激蝕骨細胞形成並活化。最後，蝕骨細胞的作用使得骨骼釋放鈣離子和磷酸鹽到血液中。