shintaro-ozaki/entity-explanation huggingface dataset:
Title: ミトコンドリアフェリチン (Mitochondrial ferritin)
Section: abstract

ミトコンドリアフェリチン（Mitochondrial ferritin）とはフェロキシダーゼの一種である。ヒトにおいてはFTMT 遺伝子にコードされている。ミトコンドリアに存在する金属結合性タンパク質である。ミトコンドリアフェリチンはタンパク質前駆体であり、ミトコンドリアに取り込まれた際にプレセシングされて成熟タンパク質となる。そして、フェリチンとなる。
Title: ミトコンドリアフェリチン (Mitochondrial ferritin)
Section: 構造

182個の残基から成る。主にαヘリックスから成り、βシートは少ない。構造の67%はヘリックスである。
Title: EZH1 (EZH1)
Section: abstract

ヒストン-リジン-N-メチルトランスフェラーゼEZH1（enhancer of zeste homolog 1）は、ヒトではEZH1遺伝子にコードされるタンパク質である。
Title: EZH1 (EZH1)
Section: 機能

マウスでは、EZH1とEZH2は共にヒストンH3K27のトリメチル化を司り、毛包の恒常性と創傷治癒に必要不可欠である。またEZH1は、幹細胞の同一性の維持と多能性の発揮に関するEZH2の機能を補完する。
Title: ジヒドロピリミジナーゼ (DPYS)
Section: abstract

ジヒドロピリミジナーゼ(Dihydropyrimidinase、EC 3.5.2.2)は、以下の化学反応を触媒する酵素である。5,6-ジヒドロウラシル + 水                    ⇌              {\displaystyle \rightleftharpoons }  3-ウレイドプロパン酸従って、この酵素の2つの基質は5,6-ジヒドロウラシルと水、1つの生成物は3-ウレイドプロパン酸である。この酵素は加水分解酵素、特にペプチド結合以外のC-O結合、中でも環状アミドに作用するものに分類される。系統名は、5,6-ジヒドロピリミジン アミドヒドロラーゼである。その他よく用いられる名前に、hydantoinase、hydropyrimidine hydrase、hydantoin peptidase、pyrimidine hydrase、D-hydantoinase等がある。この酵素は、ピリミジン代謝、β-アラニン代謝、パントテン酸生合成の3つの代謝経路に関与している。
Title: ジヒドロピリミジナーゼ (DPYS)
Section: 構造

2007年末時点で、この酵素の10つの構造が解明されている。蛋白質構造データバンクのコードは、1GKP、1GKQ、1GKR、1NFG、1YNY、2FTW、2FTY、2FVK、2FVM及び2GSEである。
Title: グルタチオン・S-転移酵素_Mu1 (Glutathione S-transferase Mu 1)
Section: abstract

グルタチオン・S-転移酵素 Mu1（遺伝子名GSTM1）とは、ヒトの遺伝子でグルタチオン-S-転移酵素（グルタチオン-S-トランスフェラーゼ）を発現する遺伝子の一つ。一般に酵素は、体液に溶ける細胞質ゾル型と、膜に結合する膜結合型の2つに分けられる。グルタチオン-S-転移酵素にもこの両方の型がある。この2種は、明確に異なった超遺伝子族によってエンコードされている。哺乳類のグルタチオン-S-転移酵素の内、水溶性で細胞質性のものは、アルファ、カッパ、ミュー、オメガ、パイ、シグマ、シータ、ゼッタの8つが特定されている。GSTM1は、ミュー類に属する酵素をエンコードする。グルタチオン-S-転移酵素のミュー類は、発ガン性物質、治療薬剤、環境有害物質の内、求電子化合物の解毒作用を持つ。また、グルタチオンとの共役による酸化的ストレスによる産生物なども解毒する。GSTM1は、染色体1p13.3上の遺伝子群の中に構成されており、非常に多様性がある。この遺伝的多様性によって、生物の薬剤、発ガン性物質、有毒物質などの物質への感受性が変わる。増加する環境有毒物質や発ガン性物質に対する感受性が増大すると、GSTM1がヌル変異すると言われている。これにより、ガンが増加している可能性がある。多様な蛋白質イソ型はこの遺伝子の転写変異体（transcript variant）によってエンコードされている。
Title: グルタチオン・S-転移酵素_Mu1 (Glutathione S-transferase Mu 1)
Section: 参照

Engel LS, Taioli E, Pfeiffer R, et al. (2002). “Pooled analysis and meta-analysis of glutathione S-transferase M1 and bladder cancer: a HuGE review.”. Am. J. Epidemiol. 156 (2):  95-109. PMID 12117698. Jabion glutathione S-transferase mu 1
Title: Izumo_(タンパク質) (IZUMO1)
Section: abstract

Izumo（いずも）は、受精の際の卵子と精子の形質膜の融合のために必要とされる分子のうち、精子側で発現するべきものの一つとして報告されたタンパク質であり、その発現は精子に特異的である。アミノ酸配列的には免疫グロブリンスーパーファミリーに属する、ということが示されている。
Title: Izumo_(タンパク質) (IZUMO1)
Section: 背景

受精は複数のステップにより仲介されるわけだが、卵子と精子が表面で結合してから接合体形成へと至るのに必要なステップである膜の融合のメカニズムについては未解明部分が多く、関連するタンパク質もなかなか見つかってこなかった。卵子側では2000年に報告されたCD9タンパク質があるが、融合に必要なタンパク質として精子側のものは、2005年に日本の研究者により報告されたこのIzumoが世界初のものである。Izumoはまずマウスで同定されたが、ヒトにもオルソログが存在することが示されている。Izumoに特異的な抗体やIzumoの遺伝子に対するノックアウト法を用いるなどしてIzumoタンパク質が正常に働けないようにすると、メスでは影響が出ないがオスでは不妊になる（また、精子自体も運動性や形態的には正常で、膜融合だけができない）という現象が起きる。
Title: Izumo_(タンパク質) (IZUMO1)
Section: 命名

語感から察せられるように、このいずもは出雲に由来している。卵子と精子を結びつけるという機能を、縁結びのご利益で知られる出雲大社にもじった命名である。他の多くのタンパク質の命名に見られるようなアクロニムではない。
Title: Izumo_(タンパク質) (IZUMO1)
Section: 応用

不妊治療や、新しい避妊法の開発のためのターゲットとしての可能性が示唆されている。
Title: シノビオリン (SYVN1)
Section: abstract

シノビオリン（Synoviolin）はSYVN1遺伝子にコードされるE3ユビキチンリガーゼである。SYVN1が発現している組織である滑膜細胞（synovial cell）にちなんでシノビオリンと名づけられた。リウマチの原因遺伝子の一つとして知られる。HRD1(HMG-CoA Reductase Degradation 1 Homolog)とも呼ばれる。
Title: シノビオリン (SYVN1)
Section: 機能

シノビオリンは小胞体関連分解に関わるタンパク質である。シノビオリンは、小胞体ストレスによって発現が誘導され、小胞体ストレスの原因となる変性タンパク質を、小胞体から細胞質へと逆行性輸送することで除去する。SEL1Lとの複合体であるSEL1L-HRD1複合体は哺乳類で最もよく保存されている小胞体関連分解機構である。シノビオリンはまたユビキチン-プロテアソームシステムによる変性タンパク質分解も行う。シノビオリンノックアウトマウスは胚性致死であることから、胚発生に必須であると考えられている。
Title: Γ-セクレターゼ活性化タンパク質 (Protein pigeon homolog)
Section: abstract

γ-セクレターゼ活性化タンパク質（英: gamma-secretase activating protein、GSAP）もしくはPION（pigeon homolog）は、ヒトではGSAP遺伝子にコードされるタンパク質である。
Title: Γ-セクレターゼ活性化タンパク質 (Protein pigeon homolog)
Section: 遺伝子

ヒトのGSAP遺伝子は7番染色体長腕のバンド11.23に位置する。GSAP遺伝子のオルソログは、全ゲノムデータが利用可能な脊椎動物のほとんどに見つかっている。昆虫などより離れた生物でもオルソログは発現しており、キイロショウジョウバエDrosophila melanogasterのpigeon遺伝子はGSAPの別名であるPIONという名称の由来となっている。
Title: Γ-セクレターゼ活性化タンパク質 (Protein pigeon homolog)
Section: タンパク質

GSAP遺伝子には、全長854アミノ酸からなるタンパク質がコードされている。全長タンパク質のC末端領域121残基に由来する16 kDaの断片（GSAP-16K）を指して、GSAPという語が用いられる場合がある。
Title: Γ-セクレターゼ活性化タンパク質 (Protein pigeon homolog)
Section: 機能

GSAPはγ-セクレターゼとその基質であるアミロイド前駆体タンパク質（APP）の双方との相互作用を介して、アミロイドβの産生を増加させる。GSAPはγ-セクレターゼとAPPの双方に結合することで、酵素の基質に対する親和性と選択性を高める。
Title: Γ-セクレターゼ活性化タンパク質 (Protein pigeon homolog)
Section: アルツハイマー病の治療標的

GSAPの活性化機能は抗がん剤であるイマチニブ（グリベック）によって阻害され、その結果γ-セクレターゼは他の機能に影響を与えることなく、APPからアミロイドβへの変換が阻害される。イマチニブ自体は脳へ移行しないため、そのままアルツハイマー病治療薬として用いることはできない。しかしながら、脳移行が可能なイマチニブ類似薬剤を同定することができる可能性はある。このように、GSAPはアルツハイマー病の治療標的となる可能性がある。セマガセスタットはイマチニブとは対照的に、γ-セクレターゼを直接阻害する。セマガセスタットはアルツハイマー病患者のアミロイド斑形成を減少させるが、γ-セクレターゼは他の重要なタンパク質の産生にも必要とされる。セマガセスタットでアルツハイマー病患者の認知機能に改善がみられなかったことは、γ-セクレターゼの非選択的な遮断が原因である可能性がある。GSAPの阻害によるγ-セクレターゼのより選択的な遮断は、γ-セクレターゼ自体を標的とするよりも効果的で安全である可能性がある。
Title: Γ-セクレターゼ活性化タンパク質 (Protein pigeon homolog)
Section: 発見

GSAP遺伝子は、大規模ゲノムシークエンシングを通じて発見された。しかしながら、GSAP遺伝子産物の機能はいまだ謎に包まれている。ポール・グリーンガードの研究室によってアミロイドβの形成を阻害する化合物のスクリーニングからイマチニブが同定されたが、イマチニブがどのようにしてアミロイドβ形成を阻害しているのかはすぐには判明しなかった。後に、イマチニブはGSAPの機能を阻害しており、GSAPはγ-セクレターゼの活性化因子として機能していることが同研究室によって発見された。
Title: クローディン12 (CLDN12)
Section: abstract

クローディン12（Claudin-12）は、約27 kDa（キロダルトン）の膜タンパク質である。細胞膜を4回貫通しており、N末端とC末端は細胞質にある。
Title: クローディン12 (CLDN12)
Section: 機能と疾患

クローディン12は、クローディンファミリーの一つある。腎臓の血管などに発現が見られる。腸の吸収上皮細胞や腎臓の尿細管細胞で発現してカルシウムの透過性を制御すると主張するグループはあるものの、信頼できる抗体では検出されていない。また、クローディン12自体が密着結合に局在する証拠もないため、透過性に関与するという主張の信頼性がない。クローディン12のノックアウトマウスは、脳血管や小腸などに特に目立った表現型は呈さない。
Title: クローディン12 (CLDN12)
Section: 発見の経緯

クローディン12は1999年に京都大学の月田承一郎らのグループによってデータベースから見出され名付けられた。
Title: TIE1 (TIE1)
Section: abstract

TIE1は、（Tie-1、TIE-1、タイワン、英: Tyrosine kinase with immunoglobulin-like and EGF-like domains 1）は、アンジオポエチン受容体タンパク質で、血管内皮細胞の膜を貫通している。プロテインキナーゼの１つチロシンキナーゼ活性を持つ。ヒト遺伝子は TIE1 。
Title: TIE1 (TIE1)
Section: 発見

タンパク質のチロシン・リン酸化は細部内シグナル伝達で重要な働きを示すことから、細胞内にチロシンキナーゼ活性を持つ膜介在タンパク質は、重要な受容体タンパク質だと予想できる。1992年、フィンランドのヘルシンキ大学のPartanenらは、血管内皮細胞特異的なオーファン受容体で、チロシンキナーゼ活性を持つ新しい受容体をクローニングすることに成功した。英語の「tyrosine kinase with Ig and EGF homology domains」に因んで、この受容体タンパク質をTieと命名した。1993年、米国のロシュ分子生物学研究所のトム・サトーらは、2つ目のTIEであるTIE2/Tek（タイツー/テック）を発見し、以前のをTIE1(タイワン)とし、両方の、遺伝子クローニング、一次構造決定、組織内局在を発表した。つまり、TIEはTIEファミリーを構成する。1996年、ハーバード大学に移籍していたトム・サトーにより、TIE2/Tekに特異的なリガンドとして、アンジオポエチン・ファミリーが発見され、その後、血管新生のメカニズムは、TIEファミリーとアンジオポエチン・ファミリーで解明されていく。2005年にリストから削除され、受容体タンパク質チロシンキナーゼと非特異的タンパク質チロシンキナーゼに振り分けられた。
Title: TIE1 (TIE1)
Section: 構造

TIE1の分子量は117 kDaで、構造は細胞外にあるN末端、１つの免疫グロブリン様ドメイン（Ig-loop）、3つのEGF様ドメイン（EGF-like repeats）、もう1つの免疫グロブリン様ドメイン、3つのフィブロネクチンIII型ドメイン（FN III repeats）と続き、膜貫通ドメイン（Membrane）、2つのチロシンキナーゼドメイン（Kinase domain）、そしてC末端となる（図１．TIEのドメイン構造）。
Title: TIE1 (TIE1)
Section: 機能

TIE1の基本的な機能は、アンジオポエチン・ファミリーと共に、血管新生を担うことだ。血管内皮細胞特異的に発現するが、未熟な造血細胞にも発現する。TIE1は、 p38を介在して、 細胞接着分子、VCAM-1、E-セレクチン、 ICAM-1 をアップレギュレートしている。遺伝子ノックアウトマウスでは、血管は形成されるが容易に出血するため、肺水腫で死ぬ。TIE1は血管構造を維持する上で重要である。TIE1は、 単球 の血管内皮細胞への接着を促進する。また、炎症効果もあるので、アテローム性動脈硬化で重要な役割を担っていると思われる。
Title: IRS4 (IRS4)
Section: abstract

IRS4（insulin receptor substrate 4、インスリン受容体基質4）は、ヒトではIRS4遺伝子によってコードされるタンパク質である。IRS4は細胞質に位置するタンパク質で、リン酸化が行われる可能性があるチロシン、セリン/スレオニン残基を多く持つ。チロシンリン酸化IRS4タンパク質はSH2ドメインを持つ細胞質のシグナル伝達分子と結合することが示されている。IRS4はインスリン受容体の刺激に伴ってリン酸化される。
Title: IRS4 (IRS4)
Section: 相互作用

ISR4はCRK、NISCHと相互作用することが示されている。
Title: NDC1 (NDC1)
Section: abstract

ヌクレオポリンNDC1（英語: Nucleoporin NDC1）は、ヒトにおいてTMEM48 遺伝子にコードされているタンパク質である。核膜孔複合体にアラジンを固定する。
Title: MYL9 (MYL9)
Section: abstract

ミオシン調節軽鎖ポリペプチド9（ミオシンちょうせつけいさポリペプチドナイン、英: Myosin regulatory light polypeptide 9, MYL9）は、ヒトではMYL9遺伝子によってコードされているタンパク質である。
Title: MYL9 (MYL9)
Section: 機能

筋肉の構造成分であるミオシンは、2本の重鎖と4本の軽鎖から構成されている。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、ミオシン頭部のATPase活性を調節することにより、筋収縮を制御するミオシン軽鎖である。そのコードされたタンパク質はカルシウムと結合し、ミオシン軽鎖キナーゼによって活性化される。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする2つの転写バリアントが見つかっている。
Title: PCK2 (PCK2)
Section: abstract

PCK2（phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial、PEPCK-M）は、ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ（PCK、PEPCK）のアイソザイムの1つであり、ヒトでは14番染色体に位置するPCK2遺伝子によってコードされる。この遺伝子は、グアノシン三リン酸（GTP）の存在下でオキサロ酢酸（OAA）からホスホエノールビルビン酸（PEP）への変換を触媒するミトコンドリアの酵素をコードする。細胞質基質型のアイソザイム（PCK1）は異なる遺伝子によってコードされ、こちらは肝臓での糖新生に重要な酵素である。選択的スプライシングによるバリアントが記載されている。
Title: PCK2 (PCK2)
Section: 構造

PCK2遺伝子はミトコンドリア型のPCKをコードし、PCK1遺伝子とのDNA配列の同一性は68%、細胞質基質型PCK1とのアミノ酸配列の同一性は70%である。さらに、PCK1とPCK2には構造的相同性がみられ、共通した祖先遺伝子に由来する遺伝子であることが示唆される。どちらの遺伝子も10個のエクソンと9個のイントロンを持つが、イントロンのサイズは約2 kbも異なり、PCK2の最大のイントロンは2.5 kbにわたる。PCK2遺伝子の全長は約10 kbである。他の差異としては、PCK2のイントロンにはPCK1に存在しないAlu配列が存在する。また、PCK2のN末端には18残基のミトコンドリア標的化配列が存在する。PCK2の転写開始部位の1819 bp上流には、5個のGCボックスと3個のCCAATボックスを含む推定調節エレメントが存在する。さらに、近位プロモーター領域にはATF4が結合する2つのATF/CRE配列が存在すると推定される。
Title: PCK2 (PCK2)
Section: 機能

PCK2はGTPによって駆動され、糖新生の律速段階であるOAAからPEPへの変換を触媒する。この変換段階は、ミトコンドリアにおいて解糖系とTCA回路を橋渡しする段階として機能する。膵臓のβ細胞では、PCK2はスクシニルCoAシンテターゼによって産生されたGTPをリサイクルすることで、グルコース刺激によるインスリン分泌を調節する。PCK2の活性は、クエン酸シンターゼへ向けてアセチルCoAを供給するためにピルビン酸形成のためのPEPを供給し、TCA回路を駆動する。PEPの上流とグルコース-6-リン酸の下流の解糖系反応のほぼ全てが可逆的であるため、PCK2によるPEPの合成は、セリン合成、グリセロール合成、ヌクレオチド合成など複数の生合成過程を加速する可能性がある。特に、PCK2は乳酸に由来するOAAを選択的に変換するため、低グルコース条件下でも生合成を促進することができる。結果として、PCK2の活性は細胞成長とストレス下での生存に寄与する。PCK1が主に肝臓と腎臓で発現しているのに対し、PCK2はさまざまな細胞種で普遍的に発現している。白血球や神経細胞のほか、膵臓、脳、心臓など糖新生を行わない組織でも発現がみられる。さらに、PCK1の発現は糖新生と関係するホルモンや栄養素によって調節されているのに対し、PCK2は恒常的に発現している。これらの差異は、PCK2が糖新生以外の機能も果たしている可能性を示唆している。
Title: PCK2 (PCK2)
Section: 臨床的意義

PCK2は肺がんなどいくつかのがんと関係しており、その糖新生機能によって腫瘍形成を促進する。低グルコース条件下では、小胞体ストレスによってATF4がアップレギュレーションされ、それによってPCK2がアップレギュレーションされる。PCK2はTCA回路の中間体を解糖系の中間体に変換する代替的カタプレロティック経路の利用を可能にするため、PCK2の活性はグルコースレベルの低下に直面した腫瘍細胞の生存を促進する可能性がある。PCK2は糖新生機能を持つため、PCK2の欠乏はグルコースの恒常性を破壊し、低血糖を引き起こすことが予想される。2件の症例が記載されているものの、その後の研究からはPCK2の欠乏が主因ではないことが示唆されている。
Title: all-trans-レチノール-13,14-レダクターゼ (All-trans-retinol 13,14-reductase)
Section: abstract

all-trans-レチノール-13,14-レダクターゼ（all-trans-retinol 13,14-reductase, RetSat）は、レチノール代謝酵素の一つで、次の化学反応を触媒する酸化還元酵素である。all-trans-13,14-デヒドロレチノール + 受容体                     ⇌              {\displaystyle \rightleftharpoons }   all-trans-レチノール + 還元型受容体反応式の通り、この酵素の基質はall-trans-13,14-デヒドロレチノールと受容体、生成物はall-trans-レチノールと還元型受容体である。組織名はall-trans-13,14-dihydroretinol:acceptor 13,14-oxidoreductaseで、別名にretinol saturase, (13,14)-all-trans-retinol saturase, all-trans-retinol:all-trans-13,14-dihydroretinol saturaseがある。
Title: クローディン15 (CLDN15)
Section: abstract

クローディン15（英: claudin-15）は、約23 kDa（キロダルトン）の膜タンパク質である。細胞膜を4回貫通しており、N末端とC末端は細胞質にある。C末端にはチロシン-バリンを含むPDZ結合モチーフを持つ。2014年に、名古屋大学の藤吉好則、東京大学の濡木理らの共同研究グループによって初めて結晶構造が解かれたクローディンである。
Title: クローディン15 (CLDN15)
Section: 機能と疾患

クローディン15は、クローディンファミリーの一つでタイトジャンクションの構成成分である。肺、心臓、腎臓、消化管、筋肉、胸腺などに発現があるが、特に小腸に多い。また、中皮に発現する主要なクローディンである。クローディン15のノックアウトマウスは、上部小腸が肥大する表現型を示す。
Title: クローディン15 (CLDN15)
Section: 発見の経緯

クローディン15は1999年に京都大学の月田承一郎らのグループによってデータベースから見出され名付けられた。
Title: 核内受容体コアクチベーター5 (NCOA5)
Section: abstract

核内受容体コアクチベーター5（NCOA5: nuclear receptor coactivator 5）あるいはCAI（coactivator independent of AF-2 function）は、ヒトのNCOA5遺伝子によってコードされているタンパク質である。
Title: 核内受容体コアクチベーター5 (NCOA5)
Section: 機能

NCOA5は、エストロゲン受容体α及びβ並びにオーファン核内受容体Rev-ErbAβの共制御因子である。このタンパク質は細胞核に局在し、コアクチベーターとコリプレッサーの両方の機能を持つと考えられている。上記の受容体における、他の共受容体との相互作用を調節することが知られているAF2ドメインとは、NCOA5を含む核内受容体との相互作用とは関連しない。この遺伝子より産まれた、選択的スプライシングによる2つの転写変異体が発見されている。
Title: CKB (CKB (gene))
Section: abstract

CKBクレイジーケンバンド - 日本のロックンロールバンドザ・クラクフ・クレズマー・バンド (The Cracow Klezmer Band) - ポーランドのクレズマーバンドノースセントラル・ウェストバージニア空港のIATAコードソラニー (中央クルド語) のISO 639-3言語コードクレアチンキナーゼ (Creatine kinase, CK) の脳型 (Brain) の略称
Title: 3-ヒドロキシアントラニル酸-3,4-ジオキシゲナーゼ (HAAO)
Section: abstract

3-ヒドロキシアントラニル酸-3,4-ジオキシゲナーゼ（3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase）は、トリプトファン代謝酵素の一つで、次の化学反応を触媒する酸化還元酵素である。3-ヒドロキシアントラニル酸 + O2                     ⇌              {\displaystyle \rightleftharpoons }   2-アミノ-3-カルボキシムコン酸セミアルデヒド反応式の通り、この酵素の基質は3-ヒドロキシアントラニル酸とO2、生成物は2-アミノ-3-カルボキシムコン酸セミアルデヒドである。補因子として鉄を用いる。組織名は3-hydroxyanthranilate:oxygen 3,4-oxidoreductase (decyclizing)で別名に3-hydroxyanthranilate oxygenase、3-hydroxyanthranilic acid oxygenase、3-hydroxyanthranilic oxygenase、3-hydroxyanthranilic acid oxidase、3HAOがある。
Title: 5-ホルミルテトラヒドロ葉酸シクロリガーゼ (5-formyltetrahydrofolate cyclo-ligase)
Section: abstract

5-ホルミルテトラヒドロ葉酸シクロリガーゼ(5-formyltetrahydrofolate cyclo-ligase、EC 6.3.3.2)は、以下の化学反応を触媒する酵素である。ATP + 5-ホルミルテトラヒドロ葉酸                    ⇌              {\displaystyle \rightleftharpoons }  ADP + リン酸 + 5,10-メテニルテトラヒドロ葉酸従って、この酵素の2つの基質はATPと5-ホルミルテトラヒドロ葉酸、3つの生成物はADPとリン酸と5,10-メテニルテトラヒドロ葉酸である。この酵素はリガーゼ、特に炭素-窒素結合を形成するシクロリガーゼに分類される。系統名は、5-ホルミルテトラヒドロ葉酸 シクロリガーゼ(ADP生成)である。この他によく用いられる名前として、5,10-methenyltetrahydrofolate synthetase、formyltetrahydrofolic cyclodehydrase、5-formyltetrahydrofolate cyclodehydrase等がある。
Title: 5-ホルミルテトラヒドロ葉酸シクロリガーゼ (5-formyltetrahydrofolate cyclo-ligase)
Section: 構造

2007年末時点で、この酵素の5つの構造が解明されている。蛋白質構造データバンクのコードは、1SBQ、1SOU、1U3F、1U3G及び2JCBである。
Title: アロマターゼ (Cytochrome p450 family 19 subfamily a member 1)
Section: abstract

アロマターゼ（Aromatase, EC 1.14.14.14）は、エストロゲンシンテターゼ（estrogen synthetase）またはエストロゲンシンターゼと（estrogen synthase）も呼ばれ、エストロゲンの生合成に関与する酵素である。シトクロムP450スーパーファミリーの一つCYP19A1は、ステロイドの産生に関する様々な反応を触媒するモノオキシゲナーゼである。特に、アロマターゼはアンドロゲンを芳香化してエストロゲンに変換する反応に関与している。アロマターゼは、性腺（顆粒膜細胞）、脳、脂肪組織、胎盤、血管、皮膚、骨などの多くの体組織のほか、子宮内膜症や子宮筋腫、乳癌、および子宮体癌の病巣部に見られる。アロマターゼは思春期に重要な役割を果たしている。
Title: アロマターゼ (Cytochrome p450 family 19 subfamily a member 1)
Section: 機能

アロマターゼは小胞体に局在し、ホルモンやサイトカイン、その他の因子によって制御される組織特異的プロモーターにより制御される。アンドロゲンからエストロゲンを生合成する最終反応、具体的にはアンドロステンジオンをエストロンに、テストステロンをエストラジオールに変換する反応を触媒する。この反応では、アンドロゲンの19位のメチル基を3回ヒドロキシル化することでギ酸塩として脱離するとともに、A環が芳香化される。アンドロステンジオン + 3O2 + 3NADPH + 3H+                     ⇌              {\displaystyle \rightleftharpoons }   エストロン + ギ酸塩 + 4H2O + 3NADP+テストステロン + 3O2 + 3NADPH + 3H+                     ⇌              {\displaystyle \rightleftharpoons }   17β-エストラジオール + ギ酸塩 + 4H2O + 3NADP+
Title: アロマターゼ (Cytochrome p450 family 19 subfamily a member 1)
Section: 発現

アロマターゼは、性腺、胎盤、脳、脂肪組織、骨などの組織で発現する。一方、成人の肝臓ではほとんど検出されない。
Title: アロマターゼ (Cytochrome p450 family 19 subfamily a member 1)
Section: ゲノミクス

アロマターゼの遺伝子には2つの転写変異体が存在する。ヒトでは染色体15q 21.1にある遺伝子CYP19がアロマターゼをコードしている。この遺伝子には、9つのコーディングエクソンに加え組織特異的発現を調節する非翻訳領域がいくつかある。CYP19は、系統分類において脊索動物のうちより古い時期に分岐した頭索動物であるアンフィオクサス（フロリダナメクジウオ、Branchiostoma floridae）に存在するが、より新しい時期に分岐した尾索動物であるカタユウレイボヤ (Ciona intestinalis）には存在しない。このため、アロマターゼの遺伝子は脊索動物の進化の初期に現れ、脊索動物以外の無脊椎動物（昆虫、軟体動物、棘皮動物、海綿動物、サンゴなど）には存在しないと考えられている、ただし、これらの生物の一部において、未知の経路によりエストロゲンが合成されている可能性がある。
Title: アロマターゼ (Cytochrome p450 family 19 subfamily a member 1)
Section: 活性

アロマターゼ活性は、年齢、肥満、インスリン、ゴナドトロピンおよびアルコール摂取により増加する。また、乳房組織、子宮内膜がん、子宮内膜症、子宮筋腫など特定のエストロゲン依存性局所組織でも増強されると考えられている。アロマターゼ活性は、プロラクチン、抗ミュラー管ホルモンおよびグリホサートによって低下あるいは拮抗される。
Title: アロマターゼ (Cytochrome p450 family 19 subfamily a member 1)
Section: 性決定における役割

一般に、アロマターゼは分化中の卵巣に非常に多い。また、環境、特に温度の影響を受けやすく、温度依存性決定をする種においてはメスとなる温度帯でより多く発現する。一方で、温度によりアロマターゼの量が制御されることがデータからも示唆されているという事実にもかかわらず、アロマターゼが温度の影響に打ち勝つという研究も存在し、オスとなる温度帯でも多量のアロマターゼにさらされるとメスになり、メスとなる温度帯でもアロマターゼが少ないとオスになることが観察されている（性転換を参照）。遺伝子性決定をする生物では、温度はアロマターゼの発現と機能に影響を与えないため、アロマターゼは温度依存性決定における温度標的分子であることが示唆される。アロマターゼタンパク質の活性が温度によって変化するか否か、あるいはアロマターゼ遺伝子の転写量が温度感受性であるか否かは種によって異なるが、いずれの場合でも温度により発達に差違が生じることが観察されている。
Title: アロマターゼ (Cytochrome p450 family 19 subfamily a member 1)
Section: 神経保護における役割

脳内のアロマターゼは通常、神経細胞でのみ発現する。しかし、マウスとキンカチョウでは貫通性脳損傷により星状細胞でも発現することが示されている。また、キンカチョウでは脳損傷後のアポトーシスを減少させることが示されている。これは、エストラジオールを含むエストロゲンの神経保護作用によるものと考えられており、研究によると炎症誘発性サイトカインであるインターロイキン-1β （IL-1β）とインターロイキン-6 （IL-6）が貫通性脳損傷後の星状細胞におけるアロマターゼ発現の誘導に関与していることが分かっている。
Title: アロマターゼ (Cytochrome p450 family 19 subfamily a member 1)
Section: 障害
Subsection: アロマターゼ過剰症候群

過剰なアロマターゼ活性により症状が現れることはまれであるが、多くの研究者が報告している。男子では女性化乳房を、女子では思春期早発症と思春期乳腺肥大症を認め、男女ともに早過ぎる骨端閉鎖により低身長となる。これはアロマターゼをコードするCYP19A1遺伝子の変異によるもので、常染色体優性遺伝である。エジプト第18王朝のファラオ、アメンホテプ4世とその家族が本症に苦しんだ可能性が示唆されているが、最近の遺伝子検査ではそれを否定を所見もある。この遺伝子変異は、1937年に初めて報告された家族性思春期早発症の原因の1つである。
Title: アロマターゼ (Cytochrome p450 family 19 subfamily a member 1)
Section: 障害
Subsection: アロマターゼ欠乏症候群

これもCYP19遺伝子の突然変異によるものであり、常染色体劣性で遺伝する。妊娠中にアンドロゲンが蓄積することにより、出生した女児に男性化が生じる可能性があるほか、原発性無月経の原因となる（これに対して男児は影響を受けない）。エストロゲンの不足により骨端軟骨が閉鎖しないため、男女とも身長が高くなる。
Title: アロマターゼ (Cytochrome p450 family 19 subfamily a member 1)
Section: アロマターゼの阻害

アロマターゼの阻害により、低エストロゲン症（エストロゲン低値）を引き起こし得る。アロマターゼ阻害作用を持つ天然物として、以下のものが知られている。アピゲニンカテキンカルコノイドエリオジクチオールヘスペレチンイソリキリチゲニンマンゴスチン（Mangostin）（マンゴスチン（Mangosteen）から抽出されるキサントノイド）ミオスミンニコチンレスベラトロールビタミンE亜鉛特定のキノコ（白マッシュルーム：Agaricus bisporus）の抽出物は、in vitroでアロマターゼを阻害することが示されている。
Title: アロマターゼ (Cytochrome p450 family 19 subfamily a member 1)
Section: アロマターゼの阻害
Subsection: アロマターゼ阻害剤

閉経後の女性のエストロゲン産生を停止するアロマターゼ阻害剤は、エストロゲン受容体陽性である乳癌患者の管理に利用されている。現在臨床で使用されているアロマターゼ阻害剤には、アナストロゾール、エキセメスタンおよびレトロゾールがある。この他、テストステロン補充療法の男性においても、テストステロンがアロマターゼによりエストロゲンに変換されて血中エストロゲン濃度が上昇するのを防ぐために処方される。
Title: エチルマロニルCoAデカルボキシラーゼ (Ethylmalonyl-CoA decarboxylase)
Section: abstract

エチルマロニルCoAデカルボキシラーゼ(Ethylmalonyl-CoA decarboxylase、EC 4.1.1.94)は、以下の化学反応を触媒する酵素である。(S)-エチルマロニルCoA                    ⇌              {\displaystyle \rightleftharpoons }   ブタノイルCoA + CO2従って、この酵素の基質は(S)-エチルマロニルCoAのみ、生成物はブタノイルCoAと二酸化炭素の2つである。この酵素はリアーゼ、特に炭素-炭素結合を切断するカルボキシリアーゼに分類される。系統名は、(S)-エチルマロニルCoA カルボキシリアーゼ (ブタノイルCoA形成)((S)-ethylmalonyl-CoA carboxy-lyase (butanoyl-CoA-forming)である。脊椎動物の酵素は、エチルマロニルCoAを脱炭酸する。