shintaro-ozaki/entity-explanation huggingface dataset:
Title: ルビコン (Rubicon (protein))
Section: abstract

ルビコンルビコン川 - イタリア北部を流れる川。ルビコン (ワイン) - イングルヌックで作られたワイン。ルビコン (企業) - 長野県伊那市に本社を構える電子部品メーカー。ルビコン (大阪府) - 大阪府枚方市に2014頃まで存在した工具メーカー、主にねじ回しを製造していた。ルビコン (バンド) - 1970年代後半から1980年代にかけて活動したアメリカのファンク・ロック・バンド。ルビコン（タンパク質） - 吉森保・大阪大学教授（細胞生物学）他が2009年に発見したとされるタンパク質。細胞内で不要なたんぱく質を再利用する「オートファジー」の作用を抑える働きがあるとされる。ルビコン (小惑星)三月のパンタシアが2017年に発売したCDシングル。テレビアニメ『Re:CREATORS』エンディングテーマ。ルビコン計画 - アニメ『機動戦士ガンダム0080 ポケットの中の戦争』に登場する架空の作戦名。ルビコンの決断 - テレビ東京制作の経済ドキュメンタリー番組
Title: Γ-グルタミルカルボキシラーゼ (Gamma-glutamyl carboxylase)
Section: abstract

γ-グルタミルカルボキシラーゼ(gamma-glutamyl carboxylase; GGCX)は、ビタミンK依存的にタンパク質のカルボキシル化を行う酵素であり、ビタミンK依存性カルボキシラーゼ(vitamin-K-dependent carboxylase)とも呼ばれる。酵素学的にはペプチジルグルタミン酸4-カルボキシラーゼ(peptidyl-glutamate 4-carboxylase)と呼び、次の化学反応を触媒する除去付加酵素である。ペプチジル-4-カルボキシグルタミン酸 + 2,3-エポキシフィロキノン + H2O                     ⇌              {\displaystyle \rightleftharpoons }   ペプチジルグルタミン酸 + CO2 + O2 + フィロキノン系統名はpeptidyl-glutamate 4-carboxylase (2-methyl-3-phytyl-1,4-naphthoquinol-epoxidizing)である。実際にはフィロキノンに限らず、メナキノンなど様々なビタミンKを補因子とすることができる。
Title: Γ-グルタミルカルボキシラーゼ (Gamma-glutamyl carboxylase)
Section: 分布

ヒトの場合、この酵素は主に肝臓に発現しており、粗面小胞体膜に存在する。
Title: Γ-グルタミルカルボキシラーゼ (Gamma-glutamyl carboxylase)
Section: 機能

GGCXはGlaタンパク質と呼ばれる一群のタンパク質の翻訳後修飾に関わる酵素である。その多くが凝固・線溶系に関わっていることから止血に必要な酵素だと言える。GGCX遺伝子の変異は血液凝固不全や弾力繊維性仮性黄色腫のような疾患と関係している。
Title: Γ-グルタミルカルボキシラーゼ (Gamma-glutamyl carboxylase)
Section: 反応

γ-グルタミルカルボキシラーゼはビタミンKヒドロキノン（メナキノールなど）をビタミンKエポキシドに酸化すると同時に、タンパク質の特定のグルタミン酸(Glu)残基に二酸化炭素を付加してカルボキシグルタミン酸(Gla)とする。
Title: PKMYT1 (PKMYT1)
Section: abstract

PKMYT1（protein kinase, membrane associated tyrosine/threonine 1）またはMyt1は、ヒトではPKMYT1遺伝子にコードされる酵素（プロテインキナーゼ）である。Myt1はWee1ファミリーの酵素であり、Wee1ファミリーにはさまざまな生物種においてサイクリン依存性キナーゼ（CDK）の活性を阻害する機能を果たすさまざまな酵素が含まれている。Myt1はCDKのTyr15とThr14の双方のリン酸化を介してCDKを不活性化することで、細胞周期の調節に重要な役割を果たしている。
Title: PKMYT1 (PKMYT1)
Section: Wee1ファミリー

Wee1ファミリーにはCDKの不活性化に関与している酵素が含まれている。さまざまな生物種で機能しているWee1ファミリーの酵素の例をいくつか次に挙げる。出芽酵母Saccharomyces cerevisiae: Swe1分裂酵母Schizosaccharomyces pombe: Wee1、Mik1キイロショウジョウバエDrosophila melanogaster: Dwee1、Dmyt1脊椎動物: Wee1（Tyr15だけをリン酸化）、Myt1（Tyr15とThr14の双方をリン酸化）Wee1は名称は異なるものの全ての真核生物に存在し、各生物でTyr15のリン酸化を担っている。Wee1がCdk1の主要な阻害因子である分裂酵母では、Wee1をコードする遺伝子の変異によって有糸分裂への早期移行が引き起こされる。一方、Wee1の過剰発現によって有糸分裂への移行が遮断される。
Title: PKMYT1 (PKMYT1)
Section: リン酸化

Myt1は、Tyr15とThr14のリン酸化を介してCDK活性の阻害に重要な役割を果たしている。Tyr15は高度に保存されており、主要なCDKの全てに存在する。動物細胞には他にThr14部位が存在し、さらにCDKの不活性化を補助している。Tyr15とThr14はCDKのATP結合部位に位置している。Tyr15とThr14のリン酸化はATPのリン酸部分の配向に干渉し、CDKの機能を阻害する。これらの部位のリン酸化は有糸分裂の開始時に特に重要であり、M期CDKの活性化時期の調節と関係している。また、S期CDKの活性化時期やG1/S期への移行にも関与していると考えられている。CDKはMyt1によるTyr15とThr14のリン酸化によって不活性化されるため、再び活性化されるためにはこれらの部位の脱リン酸化が必要である。こうした阻害部位の脱リン酸化はCdc25ファミリーによって行われる。脊椎動物では、CDC25AがG1/S期とG2/M期のチェックポイントを制御し、CDC25BとCDC25CはどちらもG2/M期のチェックポイントを制御している。
Title: PKMYT1 (PKMYT1)
Section: 有糸分裂

Myt1とWee1は共に機能して、有糸分裂前にCdk1を阻害している。細胞周期のほとんどの時期を通じてMyt1とWee1の濃度は高く維持されており、Cdk1の不活性化を保証している。有糸分裂時には、Myt1とWee1の濃度は大きく低下し、Cdc25ファミリーのホスファターゼによる脱リン酸化活性化によってCdk1の活性化が引き起こされる。
Title: PKMYT1 (PKMYT1)
Section: 細胞内分布

Myt1はゴルジ体や小胞体の膜に位置している。サイクリンB1-Cdk1複合体はほぼ全てが細胞質に存在しているため、Myt1はCdk1を阻害する最も重要なキナーゼである可能性がある。一方Wee1は大部分が核内に位置しており、核内に存在する少量のCdk1の阻害を維持していると考えられている。ショウジョウバエではWee1の欠損は致死的とはならないことがさまざまな研究で示されており、有糸分裂を正常に行うためにはMyt1によるCdk1阻害で十分であることが示唆される。Myt1がCdk1阻害の主要因子であることを支持するさらなるエビデンスとして、ツメガエル卵母細胞にはWee1は存在せず、Myt1がCdk1の唯一の阻害因子として機能していることが挙げられる。
Title: PKMYT1 (PKMYT1)
Section: 調節

Myt1、Wee1、Cdc25の調節は、Cdk1が関与するポジティブフィードバックループによって行われている。これらのタンパク質の調節のため、Cdk1は各タンパク質のN末端の調節領域の高リン酸化を行う。この高リン酸化はCdc25では活性化、Myt1とWee1では阻害をもたらす。こうしたCdk1によるポジティブフィードバックループは双安定系の形成をもたらし、細胞は安定なCdk1不活性化状態か安定なCdk1活性化状態のいずれかの状態をとることとなる。この調節系はCdk1のオン・オフを迅速に切り替えるスイッチとなっており、一部に欠陥が生じた場合でも系が作動し続けるよう保証している。また、プロテインキナーゼAKT1/PKBやPLK（ポロ様キナーゼ）もMyt1をリン酸化し、活性を調節することが示されている。
Title: サイクリンK (Cyclin K)
Section: abstract

サイクリンK（英: cyclin K）は、ヒトではCCNK遺伝子にコードされるタンパク質である。
Title: サイクリンK (Cyclin K)
Section: 機能

CCNK遺伝子にコードされるサイクリンKタンパク質は、サイクリンファミリーに属する。このサイクリンはコンフォメーション変化によってサイクリン依存性キナーゼ（CDK）への結合と活性化を行い、転写を調節する。サイクリンはCDKに結合して活性化し、標的タンパク質をリン酸化によって活性化するキナーゼ複合体が形成される。その後、標的とされたタンパク質は細胞周期の進行に関する決定を調節する。サイクリンKは、CDKとRNAポリメラーゼIIの双方の活性を調節する二重の役割を果たしている。サイクリンKはRNAへの結合を介した機構で転写活性化を行う。
Title: サイクリンK (Cyclin K)
Section: 相互作用

サイクリンKはCDK9、CDK12、CDK13を含む複数のCDKと相互作用することが示されており、RNAポリメラーゼIIのC末端ドメインのリン酸化の補助などの役割が知られている。サイクリンKは転写伸長のプロセシビティの誘導との関係が最もよく知られている。また、G1期とS期におけるサイクリン活性も同定されているが、こうした機能の十分な理解は得られていない。サイクリンKはHIVのNefタンパク質とも相互作用する。Nefタンパク質の過剰発現下ではサイクリンKとCDK9の結合が誘導され、他のCDK9結合複合体による正の伸長因子活性が阻害される。その結果、特定のHIV-1遺伝子の発現が阻害される。CDK13はHIV mRNAのスプライシング機構と相互作用し、GagやEnv関連タンパク質の発現を低下させる。サイクリンKは白血病細胞の成長に必要不可欠である。SETD1AはFLOSドメインを介してサイクリンKに結合することが知られており、この相互作用はDNA損傷応答遺伝子の発現と白血病細胞の増殖に重要であることが示されている。
Title: β-カロテン-15,15'-モノオキシゲナーゼ (Beta-carotene 15,15'-dioxygenase)
Section: abstract

β-カロテン-15,15'-モノオキシゲナーゼ(β-carotene 15,15'-monooxygenase)は、レチノール代謝酵素の一つで、次の化学反応を触媒する酸化還元酵素である。β-カロテン + O2                     ⇌              {\displaystyle \rightleftharpoons }   2 レチナールこの酵素の基質はβ-カロテンとO2で、生成物はレチナールである。補因子として鉄、胆汁酸を用いる。この酵素は酸化還元酵素に属する。酸化剤である酸素をさらに反応基質上に組み込む働きを持つため、レチナールに導入されるヒドロキシ基のために外部から別の酸素原子を供給する必要性は無い。系統名はβ-carotene:oxygen 15,15'-oxidoreductase (bond-cleaving)
Title: RNF213 (RNF213)
Section: abstract

リングフィンガータンパク質213（Ring finger protein 213）はヒトではRNF213遺伝子にコードされているタンパク質である。RNF213は、RINGフィンガーとAAA+ ATPaseドメインを持つ591kDaの細胞質型E3ユビキチンリガーゼである。
Title: RNF213 (RNF213)
Section: 臨床的意義

染色体全体にわたる連鎖解析により、もやもや病の遺伝子座は17q25染色体に存在することが判明した。常染色体顕性遺伝のもやもや病を持つ日本人15家族のゲノムワイド連鎖解析により、遺伝子座は17q25.3に絞り込まれた。この領域の直接塩基配列決定と全エクソーム塩基配列決定により、RNF213遺伝子のp.Arg4810Lys変異がもやもや病の始まりとなる変異であると同定された。また、ゲノムワイド関連研究により、もやもや病の疾患原因遺伝子としてRNF213が同定された。ヒトとサルの比較進化学的ゲノム配列解析の結果、ヒト科につながる系統樹の枝に沿って最も強く進化が進んだことが分かったのはRNF213であった。RNF213は、血流および酸素消費量と関連することが示されている。酸素とブドウ糖の消費量がニューロンの総数に比例することから、RNF213は霊長類の脳の大型化を促進する役割を担っている可能性がある。
Title: LIG3 (DNA ligase 3)
Section: abstract

LIG3またはDNAリガーゼIII（DNA ligase 3）は、ヒトではLIG3遺伝子にコードされる酵素である。ヒトのLIG3遺伝子はATP依存性DNAリガーゼをコードし、二本鎖DNA中で途切れたホスホジエステル骨格を閉じる役割を果たす。真核生物のATP依存性DNAリガーゼには3つのファミリーが存在する。これらの酵素はいずれも、(i) 酵素-アデニル酸共有結合中間体の形成、(ii) DNAのニックの5'末端へのアデニル酸基の転移、(iii) ホスホジエステル結合の形成、という共通した三段階の反応機構を利用する。ほぼ全ての真核生物に存在するLIG1やLIG4ファミリーのメンバーとは異なり、LIG3ファミリーのメンバーの分布は比較的狭い範囲に限られている。LIG3遺伝子には、選択的翻訳開始部位や選択的スプライシング機構によって、いくつかの異なるポリペプチドがコードされている。
Title: LIG3 (DNA ligase 3)
Section: 構造、DNA結合と触媒活性

真核生物のATP依存性DNAリガーゼには、DNA結合ドメイン、アデニル化ドメイン、オリゴヌクレオチド/オリゴ糖結合フォールド（OBフォールド）ドメインの3つのドメインが含まれる。酵素が二本鎖DNA中のニック部分に結合すると、これらのドメインはDNA二本鎖を取り囲み、各ドメインがDNAとの接触を行う。LIG3の触媒領域とニック含有DNAとの複合体構造がX線結晶構造解析によって決定されており、その構造はニック含有DNAに結合したLIG1の触媒領域の構造と顕著に類似している。LIG3に固有の特徴はN末端にジンクフィンガーが存在することであり、この部分はPARP1のN末端に位置する2つのジンクフィンガーと類似している。PARP1のジンクフィンガーと同様、LIG3のジンクフィンガーはDNA鎖の切断部への結合に関与している。ジンクフィンガーはDNA結合ドメインと協働してDNA結合モジュールを形成し、さらにアデニル化ドメインとOBフォールドドメインも2つ目のDNA結合モジュールを形成する。Ellenbergerらによって提唱されたジャックナイフモデルでは、ジンクフィンガー-DNA結合ドメインモジュールは、鎖切断部の末端の性質とは無関係に一本鎖の切断部に結合する、鎖切断センサーとして作用するとされる。切断部のライゲーションが可能である場合には、ライゲーション可能なニックに対して特異的に結合するアデニル化ドメイン-OBフォールドドメインモジュールへ切断部は受け渡される。LIG1やLIG4と比較して、LIG3はDNA二本鎖の分子間の結合活性が最も高い酵素である。この活性は主にLIG3のジンクフィンガーに依存しており、LIG3の2つのDNA結合モジュールが2つの二本鎖DNAの末端に同時に結合する可能性を示唆している。
Title: LIG3 (DNA ligase 3)
Section: 選択的スプライシング

選択的翻訳開始や選択的スプライシング機構によって、LIG3の触媒領域に隣接するN末端、C末端配列は変化する。選択的スプライシング機構によって、LIG3αのC末端領域はより短く正に帯電した核局在シグナルとして機能する配列に置き換わる。このスプライシングバリアントはLIG3βと呼ばれ、これまでのところオスの生殖細胞でのみ検出されている。その精子形成時の発現パターンに基づくと、LIG3βは減数分裂時の組換えまたは半数体精子におけるDNA修復に関与している可能性が高いが、このことは明確に実証されたわけではない。LIG3のmRNAには複数の翻訳開始部位が存在し、オープンリーディングフレーム（ORF）内部に位置するATGコドンが選択的に利用されるものの、ORFの最初に位置するATGコドンからの翻訳開始も行われ、それによってN末端にミトコンドリア標的化配列を持つポリペプチドが合成される。
Title: LIG3 (DNA ligase 3)
Section: 細胞機能

上述したように、LIG3αのmRNAは核型とミトコンドリア型のLIG3αをコードしている。核型のLIG3αはDNA修復タンパク質XRCC1との安定な複合体として存在し、機能する。これらのタンパク質はC末端のBRCTドメインを介して相互作用する。XRCC1は酵素活性を持たないが、塩基除去修復や一本鎖切断修復に関与する多数のタンパク質と相互作用する足場タンパク質として作用しているようである。これらの経路にXRCC1が関与していることは、XRCC1欠損細胞の表現型とも一致する。核型のLIG3αとは対照的に、ミトコンドリア型のLIG3αはXRCC1非依存的に機能する。XRCC1はミトコンドリアには存在しない。核型のLIG3αは細胞質でXRCC1と複合体を形成し、XRCC1の核局在シグナルによって核へ標的化されるようである。ミトコンドリア型のLIG3αもXRCC1と相互作用するが、LIG3αのミトコンドリア標的化配列の活性はXRCC1の核局在シグナルの活性よりも高く、ミトコンドリア型LIG3αがミトコンドリア膜を通過する際にLIG3α/XRCC1複合体は破壊されると考えられる。LIG3遺伝子はミトコンドリアにおける唯一のDNAリガーゼをコードしているため、LIG3遺伝子の不活性化はミトコンドリアDNAの喪失、そしてミトコンドリアの機能喪失をもたらす。Lig3遺伝子が不活性化された線維芽細胞はウリジンとピルビン酸を補充した培地で増殖することができるが、これらの細胞はミトコンドリアDNAを欠いている。生理的条件下ではミトコンドリア型LIG3は過剰量存在しているようであり、その量が100分の1に減少してもミトコンドリアDNAは正常なコピー数が維持される。ミトコンドリアDNA代謝においてLIG3αが果たしている必須の役割は、大腸菌Escherichia coliのNAD依存性DNAリガーゼなど、他のDNAリガーゼによって代替することができる。そのため、核型LIG3αを欠く生存可能な細胞を作製することができる。DNA複製時の岡崎フラグメントの連結に主要な役割を果たしているのはLIG1であるが、LIG1の活性が喪失したり低下したりした細胞ではLIG3α/XRCC1複合体によってDNA複製を完了させることができることが明らかになっている。生化学的研究や細胞生物学的研究によってLIG3α/XRCC1複合体と除去修復や一本鎖切断修復とが関連付けられていることを考えると、核型LIG3αを欠く細胞でDNA損傷試薬に対する感受性の有意な増加がみられないことは驚くべきことである。これらのことは、こうした核内DNA修復経路におけるLIG1とLIG3αの間に大きな機能的冗長性があることを示唆している。哺乳類細胞では、DNA二本鎖切断の大部分はLIG4依存的な非相同末端結合（NHEJ）経路によって修復される。一方LIG3αは、染色体転座を生み出すマイナーな代替的NHEJ経路（alt-NHEJ経路、MMEJ経路）に関与している。他の核内DNA修復経路と異なり、このalt-NHEJ経路におけるLIG3αの役割はXRCC1に依存していないようである。
Title: LIG3 (DNA ligase 3)
Section: 臨床的意義

LIG1遺伝子やLIG4遺伝子とは異なり、LIG3遺伝子の遺伝性変異はヒト集団では同定されていない。しかしながら、LIG3αはがんや神経変性疾患への間接的な関与が示唆されている。がんではLIG3αは高頻度で過剰発現しており、DNA二本鎖切断修復のalt-NHEJ経路に対する依存性が高い細胞を同定するためのバイオマーカーとして機能する。LIG3はエラーが生じやすい二本鎖切断修復経路であるalt-NHEJ経路に必要な6つの酵素のうちの1つであり、慢性骨髄性白血病、多発性骨髄腫、乳がんでアップレギュレーションされている。alt-NHEJ経路の活性の上昇はゲノム不安定性を引き起こして疾患の進行を駆動するとともに、がん細胞特異的な治療戦略開発における新規標的ともなる。神経変性疾患においては、LIG3αと直接相互作用したり、XRCC1を介して間接的に相互作用したりするタンパク質をコードするいくつかの遺伝子の変異が同定されている。そのため、LIG3αが関与するDNAトランザクションは神経細胞の生存の維持に重要な役割を果たしているようである。
Title: エフリンA5 (Ephrin A5)
Section: abstract

エフリンA5（英: ephrin A5）は、ヒトではEFNA5遺伝子にコードされるタンパク質である。エフリンA5はエフリンのAサブクラス（エフリンA）に属するGPIアンカータンパク質であり、EphAサブクラスのEph受容体に結合する。また、エフリンA5はEphB2に結合することも示されている。
Title: エフリンA5 (Ephrin A5)
Section: 成長円錐の生存における逆行性シグナル伝達

エフリンのユニークな特性の1つは、Eph受容体を発現している細胞へ伝達されるシグナルとは異なるシグナルがエフリンを発現している細胞内へ伝達されるという逆行性シグナル伝達の存在である。エフリンAはGPIアンカーによって細胞膜へ結合しているだけで、エフリンBとは異なり細胞内シグナル伝達ドメインを欠いており、エフリンAによる逆行性シグナル伝達の機構は未解明である。エフリンA5など特定のエフリンAは逆行性シグナル伝達カスケードを開始することが知られており、培養中のマウス脊髄運動ニューロンでは成長円錐の拡大が刺激されることが示されている。エフリンA5による逆行性シグナルはGPI依存的であることが示されており、ホスファチジルイノシトール特異的ホスホリパーゼCによってGPIアンカーを除去することでエフリンA5による成長円錐拡大効果は消失する。EphA受容体は運動ニューロンの成長円錐に対して反対の効果を発揮し、成長円錐の大きさは縮小する。
Title: エフリンA5 (Ephrin A5)
Section: 成長円錐の生存における逆行性シグナル伝達
Subsection: レチノトピックマップの形成

エフリンA5は成長円錐の生存を促進し、EphAによるシグナルとは反対の効果を発揮すること、そしてこの効果がエフリンA5による逆行性シグナルによって直接媒介されていることは、軸索誘導に対する重要な示唆をもたらす。すなわち、この現象はEphAを発現している移動中の軸索がエフリンA5を発現している細胞を選択的に回避し、そしておそらくエフリンA5の発現が低い細胞へ向かって移動する機構の説明となる。この機構は、レチノトピックマップの形成時に上丘（SC）内の異なる領域へ網膜神経節細胞（RGC）を誘導する機構と同一である。SCの後側領域で高発現しているエフリンA5は、耳側網膜から移動してきたRGCに発現しているEphAへ結合してその成長円錐の崩壊を誘導することで、RGCの後側領域からの反発とエフリンA5の発現の低い前側領域へ向かう移動を引き起こす。
Title: ジメチルアリルtransトランスフェラーゼ (Dimethylallyltranstransferase)
Section: abstract

ジメチルアリルtransトランスフェラーゼ(dimethylallyltranstransferase)はテルペノイドやステロイドの合成に関わるプレニル基転移酵素の1つで、次の化学反応を触媒する酵素である。ジメチルアリル二リン酸 + イソペンテニル二リン酸                     ⇌              {\displaystyle \rightleftharpoons }   二リン酸 + ゲラニル二リン酸組織名はdimethylallyl-diphosphate:isopentenyl-diphosphate dimethylallyltranstransferaseである。主としてこの活性のみを示す場合には、ゲラニル二リン酸シンターゼ(geranyl diphosphate synthase)とも呼ぶ。
Title: ジメチルアリルtransトランスフェラーゼ (Dimethylallyltranstransferase)
Section: 基質特異性

プレニル転移酵素には反応生成物を繰り返しイソペンテニル二リン酸に転移できるものが多く、結果的に鎖長の異なるプレニル二リン酸が生成される。陸上植物のようにモノテルペンを合成する生物では、もっぱらゲラニル二リン酸を生成するような単独の酵素が存在する場合が多い。いっぽう後生動物ではモノテルペンの合成は例外的で、ゲラニル二リン酸はファルネシル二リン酸シンターゼやゲラニルゲラニル二リン酸シンターゼの副生成物として生じるに留まる。
Title: ZW10 (ZW10)
Section: abstract

ZW10（Zeste White 10）は、ヒトではZW10遺伝子にコードされるタンパク質である。ZW10は、細胞分裂時の適切な染色体分離を保証する機構に関与する多くの因子のうちの1つである。ZW10は細胞分裂の前期、中期、後期の序盤の間セントロメアに結合しており、前期にはキネトコアの微小管にも結合している。
Title: ZW10 (ZW10)
Section: 機能

ZW10はまず染色体分離に関与する有糸分裂チェックポイントタンパク質として同定され、その後、細胞質のダイニンとダイナクチンの有糸分裂期キネトコアへの標的化に関与していることが示唆された。非分裂細胞でも重要であり、細胞質のダイニンをゴルジ体やその他の膜へ標的化する過程や、SNAREを介した小胞体-ゴルジ体間輸送に関与している。ドミナントネガティブ型のZW10や抗ZW10抗体、ZW10に対するRNAiによる処理はゴルジ体の分散を引き起こす。ZW10に対するRNAiはエンドソームとリソソームの分散も引き起こす。ショウジョウバエでは、キネトコアの構成要素であるRod（Rough deal）とZw10は中期チェックポイント（metaphase checkpoint）の適切な機能に必要である。真核生物の紡錘体チェックポイント（SAC）は微小管のキネトコアへの接着を監視し、全てのキネトコアが中期板（metaphase plate）に整列するまで後期の開始を防いでいる。この機構は有糸分裂時の染色体分離の正確性を保証する必要不可欠な監視機構である。高等真核生物では、細胞質のダイニンは整列したキネトコアからチェックポイントタンパク質Mad2やRod-Zw10-Zwilch（RZZ）複合体を除去することで、SACのサイレンシングに関与している。
Title: ZW10 (ZW10)
Section: 相互作用

ZW10はRINT1と相互作用することが示されている。
Title: STAG2 (STAG2)
Section: abstract

STAG2（stromal antigen 2）もしくはSA2は、ヒトではSTAG2遺伝子にコードされるタンパク質である。SA2はコヒーシン複合体のサブユニットであり、姉妹染色分体間の接着（cohesion）、相同組換え、DNAのループ構造の形成を媒介する。体細胞ではコヒーシンはSMC3、SMC1、RAD21、そしてSA1またはSA2のいずれかから形成されるが、減数分裂時にはSMC3、SMC1B、REC8、SA3から形成される。STAG2は、さまざまながんにおいて高頻度で変異が生じている。
Title: STAG2 (STAG2)
Section: 機能

SA2は、DNA複製後に姉妹染色分体をまとめるコヒーシン複合体の一部を構成している。ゲノムはコヒーシンによる接着部からDNAループが突出することで折りたたまれていき、この接着部のコヒーシンはSMC1、SMC3、RAD21、そしてSA1とSA2いずれかから構成されている。SA2はSMC1、SMC3、RAD21によって構成されるリング状構造と相互作用し、コヒーシン複合体のコアを形成する。リング状構造は、細胞分裂時にコヒーシン複合体の分解が完了するまで染色体をまとめており、複製された染色体の2つの娘細胞への分配はコヒーシンの分解によって可能になる。SA2の他の役割としては、クロマチンの組織化、転写、DNA修復や下流の遺伝子発現の制御などがある。また、SA2はSA1と相互作用することも示されている。
Title: STAG2 (STAG2)
Section: 変異

STAG2遺伝子は、コヒーシンのサブユニットをコードする遺伝子の中で、がんで最も多くの変異が報告されている遺伝子である。この遺伝子がX染色体に位置し、不活性化に必要な変異が1つだけであることがその多さの理由であると考えられている。筋層非浸潤性膀胱がんの約1/3では、STAG2の変異によりSA2タンパク質の完全な喪失が引き起こされている。このタンパク質の喪失は疾患の予後や生存の指標となることが示されている。また、SA2の喪失によってオリゴデンドロサイトの成熟の遅れや髄鞘形成関連遺伝子の転写の低下が生じることが示されている。特定の細胞で適切な遺伝子発現が行われるためにはコヒーシンよる接着が必要であり、髄鞘形成の場合にはその喪失によって負の影響が生じると考えられている。Xq25 duplication syndromeはSTAG2遺伝子が含まれる領域の重複を伴うX連鎖型神経発達障害であり、発達の遅れや知的障害によって特徴づけられ、異常行動や特異な顔貌を伴う（OMIM: 300979）。STAG2遺伝子のみの重複によってもSTAG2 encephalopathy（STAG2脳症）を発症する場合がある。この疾患は、以前はジーボンス症候群（Jeavons syndrome：JS）と呼ばれていたEyelid myoclonia with absences（EMA、欠神発作を伴う眼瞼ミオクロニー）の全ての症状を伴う。
Title: クローディン2 (CLDN2)
Section: abstract

クローディン2（英: claudin-2）は、約23 kDa（キロダルトン）の膜タンパク質である。細胞膜を4回貫通しており、N末端とC末端は細胞質にある。C末端のチロシン-バリンを含む保存されたPDZ結合モチーフを介してタイトジャンクション裏打ちタンパク質のZO-1と結合する。
Title: クローディン2 (CLDN2)
Section: 機能と疾患

クローディン2は、クローディンファミリーの一つでタイトジャンクションの主要構成成分である。特に、肝臓や腎臓に発現が多い。leakyタイプのクローディンに分類され、カチオンをよく通す。クローディン2のノックアウトマウスは一見正常だが、腎臓の近位尿細管のタイトジャンクションにおける水と塩化ナトリウムの再吸収が低下しているため、塩負荷時の飲水量が上昇する。
Title: クローディン2 (CLDN2)
Section: 発見の経緯

クローディン2は1998年に京都大学の月田承一郎らのグループによって報告された。
Title: クローディン3 (CLDN3)
Section: abstract

クローディン3（英語、claudin-3）は、細胞間結合の様式の1種であるタイトジャンクション（密着結合）を構成する4回膜貫通タンパク質クローディンの一つである。1991年に退縮した背側前立腺において発現が上昇している遺伝子としてcDNAサブトラクションによって単離され、rat ventral prostate 1(RVP.1) と名付けられた。この時はC末端のYVが別の64アミノ酸に置き換わっていた。1997年、ヒトとマウスのRVP.1ホモログがクローニングされた。1999年にクローディン1、クローディン2との相同性からクローディンファミリーに分類され改めてクローディン3と呼ばれるようになった。クローディン3は、クローディン4とともにウェルシュ菌Clostridium perfringensが作り出す毒素CPEの受容体として用いられる。
Title: MLH3 (MLH3)
Section: abstract

MLH3（mutL homolog 3）は、ヒトではMLH3遺伝子にコードされるタンパク質である。
Title: MLH3 (MLH3)
Section: 機能

MLH3遺伝子は、MLH（MutL homolog）ファミリーに属するDNAミスマッチ修復（MMR）遺伝子である。MLH遺伝子ファミリーはDNA複製時や減数分裂期組換え後のゲノムの完全性の維持への関与が示唆されている。MLH3遺伝子にコードされるMLH3タンパク質はMLHファミリーの他のメンバーとヘテロ二量体を形成して機能する。この遺伝子の体細胞変異はマイクロサテライト不安定性を示す腫瘍で高頻度でみられ、生殖細胞系列変異は遺伝性非ポリポーシス大腸癌7型（HNPCC7）と関係している。選択的スプライシングによる転写バリアントがいくつか同定されているが、全長の性質が明らかにされているのは2種類のみである。
Title: MLH3 (MLH3)
Section: 減数分裂

MLH3はDNAミスマッチ修復に加えて、減数分裂時の乗換えにも関与している。MLH3はMLH1とヘテロ二量体を形成し、マウス卵母細胞の減数第二分裂中期の通過に必要なようである。MLH1-MLH3ヘテロ二量体は乗換えを促進する。減数分裂時の組換えは、DNA二本鎖切断によって開始されることが多い。組換え時には切断部の5'末端のDNAが切除され、この過程はresectionと呼ばれる。続いて起こるのはstrand invasionと呼ばれる過程であり、切断されていない相同染色体のDNAに切断DNAのオーバーハングした3'末端が侵入し、Dループが形成される。これに続いて、乗換え（CO）型の組換えもしくは非乗換え（NCO）型の組換えをもたらす一連のイベントが生じる（en:Genetic recombinationを参照）。乗換え型の組換えをもたらす経路は、ダブルホリデイジャンクション（DHJ）中間体の形成を伴う。乗換え型組換えの完了には、ホリデイジャンクション構造の解消が必要である。出芽酵母Saccharomyces cerevisiaeでも、マウスと同様、MLH3はMLH1とヘテロ二量体を形成する。減数分裂時の乗換え型組換えには、MLH1-MLH3ヘテロ二量体の作用によるホリデイジャンクション構造の解消が必要である。MLH1-MLH3ヘテロ二量体はエンドヌクレアーゼとして作用し、超らせんを形成した二本鎖DNAに一本鎖切断を導入する。MLH1-MLH3ヘテロ二量体はホリデイジャンクションに特異的な結合を行い、また、減数分裂時にホリデイジャンクション構造のプロセシングを担う、より大きな複合体の一部として作用している可能性がある。MLH1-MLH3ヘテロ二量体（MutLγ）はExo1やSgs1（BLMのオルソログ）とともに、出芽酵母における乗換えの大部分を生み出すjoint molecule resolution pathwayを構成しており、哺乳類でも同様の機能を果たしていると推測される。
Title: MLH3 (MLH3)
Section: 相互作用

MLH3はMSH4と相互作用することが示されている。
Title: PZP (Pregnancy zone protein)
Section: abstract

PZP（pregnancy zone protein）は、ヒトでは12番染色体のPZP遺伝子によってコードされるタンパク質である。PAPはα2-マクログロブリン（α2M）ファミリーのタンパク質である。多くの場合妊娠と関係しており、妊娠時には血漿タンパク質の中で最も多いものとなる場合もある。PZPは妊娠時の免疫調節に関与すると考えられているが、その機構、機能、構造の多くの面が未解明である。PZPはさまざまな疾患のバイオマーカーとなることが報告されており、近年の研究はPZP値の調節異常がどのようにマーカーとして機能するのかの解明に焦点が当てられている。
Title: PZP (Pregnancy zone protein)
Section: 発見

PZPが報告された最初の論文は1959年のO. Smithiesによるものである。PZPはデンプンゲル分域電気泳動を用いた実験から発見され、妊娠後期と出産後の女性の10%の血清中でタンパク質のバンドが検出された。数年後、タンパク質の検出法はJ. F. AfonsoとR. R. Alvarezによって改良された。
Title: PZP (Pregnancy zone protein)
Section: 発見
Subsection: 命名

PZPはその発見以降、学術文献において、α2-pregnoglobulin、pregnancy-associated α2-glycoprotein、α-acute-phase glycoprotein、alpha-2-macroglobulin like、Xh-antigen、Schwangerschaftsprotein-3、Pα-1、pregnancy-associated α-macroglobulin、pregnancy-associated globulin、α2-PAGなど多数の名称で呼ばれてきた。
Title: PZP (Pregnancy zone protein)
Section: 遺伝子発現とタンパク質の局在

PZP遺伝子は36個のエクソンからなり、12番染色体の短腕p12-13に位置している。PZP遺伝子にコードされるPZPタンパク質は1482アミノ酸からなる。PZP遺伝子は子宮、肝臓、脳など多数の組織で発現している。PZPタンパク質は血漿、脳脊髄液、滑液中に検出される。健康な成人と小児では、PZPは男性と女性の双方で低レベルで存在している。健康なヒトの血漿中のPZP濃度は0.03 mg/mL未満であるが、妊娠時の女性では0.5–3.0 mg/mLにまで上昇する。PZPの量に対する避妊薬の影響を観察した1976年の研究では、エストロゲンがPZPの発現の制御に部分的に寄与しているという推測がなされている。避妊薬を用いた1971年の研究では、異なるタイプのピルによって異なるPZPの応答が誘導されることが記されており、ピルの成分が結果に与える影響については疑問視されている。
Title: PZP (Pregnancy zone protein)
Section: タンパク質構造

PZPは、機能的活性を有する360 kDaのホモ二量体として存在する。この二量体化は180 kDaの単量体間のジスルフィド結合の形成によるものである。PZPは高度にグリコシル化された形で分泌される。この構造は、変性させたPZPは360 kDaであり、その後の還元によって180 kDaのサブユニットとなることから実験的に確証された。180 kDaのサブユニットの一部は、切断されて90 kDaの断片となっていることが示されている。PZPの各サブユニットにはチオエステル基が存在し、シグナルドメイン、ベイト領域（bait region）、受容体結合ドメインが存在する。ベイト領域には多数のプロテアーゼ切断部位が存在し、受容体結合ドメインには低密度リポタンパク質受容体関連タンパク質（LRP）が結合する。ベイト領域の研究からは、この領域の6番目のバリンがメチオニンとなった稀な多型が存在することが示されている。また、1180番のアミノ酸のプロリン/スレオニン多型、4097番の塩基のアデニン/グアニン多型も報告されている。PZPには多数のN-グリコシル化部位が存在し、Asn1430、Asn997、Asn932、Asn875、Asn753、Asn406、Asn392、Asn246、Asn69、Asn54のグリコシル化が記載されている。PZPとα2Mの対応するアミノ酸配列の同一性は71％である。PZPの複数ドメインのフォールドに関する情報は限られており、その三次構造は変形後のα2Mの4.3 Å分解能の構造から推測されるのみである。2018年11月の時点で、PZPの結晶構造はPDBに登録されていない。PZPとその3つの誘導体に関してモノクローナル抗体を用いて行われた1988年の研究では、PZPとその誘導体には少なくとも3つのコンフォメーション状態が存在する可能性が示されている。他の研究では、α2MとPZPの露出した疎水性表面の性質から、両者のコンフォメーション状態には大きな差異が存在することが示されている。
Title: PZP (Pregnancy zone protein)
Section: 生化学的活性と機能

長年にわたってPZPはプロテアーゼインヒビターに分類されてきたが、2016年の論文では、ヘルパーT細胞の調節因子または細胞外シャペロンとしての役割が示唆された。しかしながら、より一般的な観点からは、PZPの具体的な生物学的意義はいまだ明らかではない。PZPはα2Mと類似した役割を果たすことが早くから主張されているが、α2Mの方がより多くのプロテアーゼに対して阻害活性を示す。これに対し、PZPとPAI-2は明確な構造的類似性は見られないものの機能的共通性がみられ、細胞外液で相乗的または相補的に機能する。妊娠時には、PZPとPP14（placental protein-14）が協働してTh1細胞の活性化を阻害している可能性がある。この場合、結果的に母親の免疫系が胎児を攻撃するのを防ぐこととなる。PZPの免疫調節機能について示唆されている機構としては、PZPがIL-6、IL-2、TNF-αなどのリガンドを非共有結合的に隔離することなどが提唱されている。なお、PZPの阻害活性はベイト領域などの多型の影響も受けるため、PZPのレベルと活性は直接相関しない可能性がある。PZPがキモトリプシン様酵素など細胞内のプロテアーゼ活性の制御に関与していることを支持する十分な証拠は得られていない。PZPは二量体型のα2Mとともに炎症性サイトカインや誤ったフォールディングを行ったタンパク質の除去を補助していると考えられている。PZPは四量体型α2Mと比較して高い疎水的相互作用性を持つため、ホルダーゼ型のシャペロンなどとしての機能が示唆されている。PZPと組織プラスミノーゲン活性化因子（t-PA）の間の相互作用はα2Mとt-PAの間の相互作用よりも速い。t-PAは血漿線溶系の主要なセリンプロテアーゼであるため、PZPは妊娠時の線溶系プロテアーゼの制御に関与している可能性がある。
Title: PZP (Pregnancy zone protein)
Section: 生化学的活性と機能
Subsection: 他の因子との結合

PZPと結合することが示されている高分子には、胎盤成長因子、グリコデリン、血管内皮細胞増殖因子など妊娠と関係したものが含まれる。低分子アミンまたはプロテアーゼとの相互作用によるチオエステル結合の切断の結果、PZPにはコンフォメーションの変化が生じる。こうして変形したPZPがプロテアーゼと複合体を形成し、LRPのリガンドとして作用する機構は未だ不明である。PZPはプラスミン結合能を有することが示されている。
Title: PZP (Pregnancy zone protein)
Section: α2-マクログロブリンとの比較

α2MとPZPは類似した一次構造を持つことが示されており、この2つのタンパク質は進化的に関連していることが示唆される。1984年の研究では、当時シーケンシングされていたPZPの残基はα2Mのものと68%の同一性があることが示された。しかしながら、ベイト領域は両者で大きく異なることが示された。一方、ジスルフィド結合を形成するシステイン残基はα2MとPZPの間で保存されていることが観察された。PZPとα2Mには共通の抗原決定基が存在することも示唆されている。機能的には、α2MとPZPはどちらもプロテアーゼインヒビターとしての作用を示す。しかしながら、PZPは一般的には妊娠期にのみ増加するのに対し、α2Mは妊娠とは無関係に常に血漿中に1.5–2.0 mg/mLの濃度で存在し、両者の機能には大きな転換が生じていることが支持される。
Title: PZP (Pregnancy zone protein)
Section: 疾患や健康状態との関係

PZPはさまざまな疾患や健康状態と関係していることが観察されている。PZPレベルの上昇と後のアルツハイマー病の発症との関連が観察されており、増加したPZPは脳に由来している可能性がある。さらに剖検では、アルツハイマー病患者の大脳皮質でのPZPの免疫反応性は老人斑と関係したミクログリアで特異的にみられ、一部の神経細胞でもみられた。HIV-1に感染した患者ではPZPレベルの上昇がみられる。PZPレベルは他の状況でも上昇するため、HIV-1の診断に利用できるだけの特異性はないが、治療や疾患の進行に対応したPZPレベルの経時変化が観察されれば、予後のマーカーとしての可能性がある。2018年の研究では、1型糖尿病の患者では血清中のPZPがダウンレギュレーションされていることが観察された。気管支拡張症の重症度と喀痰中のPZPレベルの間には有意な相関がみられる。マウスの血清を用いた、炎症性腸疾患の診断におけるPZPなどのタンパク質の有用性に関する研究では、PZPは複合バイオマーカーとして利用可能な6つのタンパク質の1つとして提案された。乳がん患者ではPZPの発現量には有意差がないことが判明したため、乳がんのバイオマーカーとしては不適格であると考えられる。体外受精とPZPの発現との関連も研究されており、PZPは体外受精の過程でアップレギュレーションされることが示された。 またPZPは、体外受精時の卵巣刺激反応不良群（POR）のバイオマーカーとなる可能性のあるタンパク質の一つであることが示された。PZP濃度の低さは、妊娠初期の流産とも関連づけられている。
Title: マニピュレーター (UBR1)
Section: abstract

マニピュレーター（英: manipulator）は、多義語であり、複数の分野で全く異なる語義になる。本項では、工学における語義とそこから派生した語義、音楽における語義、心理学における語義について順に解説してゆく。「マニュピレーター」は誤記。
Title: マニピュレーター (UBR1)
Section: 工学

工学分野では、手で操縦することを意味するマニピュレート（動詞）、マニピュレーション（名詞）する人や、機械などで作業を実行する部分をいう。「マニピュレータ」「マニプレータ」と表記する。なお、足で操作する同等の「ペディピュレーター」（ペディプレーター）は未だに現れていないが、これは手に比べて足は細かい操作が出来ないことに原因すると思われる。電気通信の分野では、自動電鍵で符号を打ち出すパドルをさす言葉としても使われる。
Title: マニピュレーター (UBR1)
Section: 工学
Subsection: リモート・マニピュレーター

ロボットの腕や手に当たる部分を指し、実験室等における放射性物質の遠隔取り扱いなど、広義の産業用ロボットの分野で使われる。人型ロボットの場合は人間と同じくアームと表現される。またロボットを操作する人間は通常「オペレータ」と呼ばれる。
Title: マニピュレーター (UBR1)
Section: 工学
Subsection: マジックハンド

マジックハンド (magic hand) は、和製英語［ en: magic + hand ］。英語では、このような「手の届かない所にある物を取るための道具」は "reacher" あるいは"Reach extender" と呼ぶ。また、「遠くにある物を掴む」道具という意味で、"lazy tongs" ともいう。古い記録としては、応用化学者で東京大学教授の祖父江寛（そぶえ ひろし、1904-1979）が、1957年（昭和32年）に著した『現代の科学』の中で「マジック・ハンドの通称でなじみになったマニピュレーターをはじめとする遠隔操作・制御の技術は（...略...）」と記している。業務用工具のほか、玩具もある。1966年（昭和41年）に任天堂からパンタグラフ式のマジックハンドが「ウルトラハンド」の商品名で発売され、大ヒットした。当時の子供はこのような道具のあることを「ウルトラハンド」によって知った。ブームの頃は漫画やテレビのお笑い番組などでもよく使われるアイテムになっていた。また、1990年代になるとタレントの宅八郎がテレビ出演などの際に玩具のマジックハンドを常に持ち歩いたことにより、以前とは異なる層にもマジックハンドなるものが知られることとなった。柄が伸縮式のものもある。日本では使用者として鉄道駅駅員が真っ先にイメージできるトリガー式のマジックハンドがある。これは製造販売業者が「落下物拾得用工具」と総称する、機能が異なる3種類の工具のうちの1種類、商品名で「ツカミタイ」とか「ハサミタイ」などと呼んでいるものである。そして、鉄道業界では同じものを「安全拾得器」と呼んでいる。これが無いことには、プラットホームに落下した物を拾い上げるのに列車の運行を止めて線路に降りなければならず、ダイヤグラムに大きな影響が出る。落下物拾得用工具は、何も鉄道関係者だけが使うようなものではなく、工事従事者に広く使われている。例えば、人間が回収しがたい狭所や深い穴に物が落ちた場合や、人間が入り込めない狭所で何かを一時的に固定しておく作業が必要な場合などでの使用が考えられる。内視鏡手術用の鉗子や高枝切鋏には、マジックハンドのような動きをするものもある。
Title: マニピュレーター (UBR1)
Section: 音楽

音楽の分野では、電子音楽の用語であり、コンピューター、ミュージックシーケンサー、シンセサイザーなどといった電子機器を用いて、プログラミングされた音色そのものや楽曲を作り上げるミュージシャンをいう。｢サウンドクリエイター (sound creator)」「シンセサイザープログラマー (synthesizer programmer)」「シンセプログラマー (synth programmer)」ともいう。楽器や機材についての知識や操作技術に加えて、音楽の基礎知識や音楽的センスも求められる。レコーディングスタジオやコンサートの現場でミュージシャンの裏方として活動するのが通例ではあるが、自らステージに立ってライブパフォーマンスを行うマニピュレーターもいる。日本における代表的マニピュレーターとしては、イエロー・マジック・オーケストラ (YMO) の4人目のメンバーと呼ばれた松武秀樹や、再結成ライブに登場したGOH HOTODA（ゴウ・ホトダ）などを挙げることができる。
Title: マニピュレーター (UBR1)
Section: 音楽
Subsection: 音楽における主なマニピュレーターの一覧

日本
Title: マニピュレーター (UBR1)
Section: 心理学

心理学においては、マインドコントロールを促すもののことをいう。傀儡を操る傀儡師に比喩されることがおおい。
Title: CKS1B (CKS1B)
Section: abstract

CKS1B（CDC28 protein kinase regulatory subunit 1B）は、ヒトではCKS1B遺伝子によってコードされるタンパク質である。
Title: CKS1B (CKS1B)
Section: 機能

CKS1Bタンパク質はサイクリン依存性キナーゼ（CDK）に結合し、CDKの生物学的機能に必要不可欠である。HeLa細胞において、CKS1BのmRNAは細胞周期を通じてさまざまなパターンで発現することが知られており、コードされているタンパク質の細胞周期における専門的な役割を反映している。CKS1BとCKS2は、細胞周期の調節に主要な役割を果たすことが示されている。Cksは分裂酵母と出芽酵母の双方のCdk1の遺伝子変異のサプレッサーとして同定され、CksはCdk1、Cdk2、Cdk3と相互作用する。CDK依存性酵素複合体は、触媒作用を持つCDKサブユニットと、それに結合した触媒作用を促進するCksなどのサブユニット、調節作用を持つG1期サイクリンなどのサイクリンサブユニットからなることが多く、これらはサイクリン-CDK複合体の活性を特定の重要な基質へ向けることでCDKの機能を制御している。CDK依存性結合の機能不全は、細胞の有糸分裂への移行の欠陥を引き起こす。CDK非依存的経路においては、TGF-βなど特定の分裂促進シグナルによって刺激された際に、CKS1BはE3ユビキチンリガーゼのSCFSKP2と直接結合し、基質であるp27KIP1とp21CIP1の認識に関与する。
Title: CKS1B (CKS1B)
Section: 臨床的意義

Cks1（CKS1B）が欠乏した乳がん細胞はG1期の進行が遅くなるだけでなく、有糸分裂への移行の阻害のためにG2/M期で蓄積する。M期への移行に重要なCDK1の発現はCks1の欠乏によって劇的に低下し、CDK1の発現の回復によってG2/M期での蓄積は低下する。
Title: CKS1B (CKS1B)
Section: 相互作用

CKS1BはSKP2、CDKN1Bと相互作用することが示されている。
Title: SETBP1 (SETBP1)
Section: abstract

SET結合タンパク質1（SETけつごうタンパクしつ1、英: SET bindign protein 1）は、ヒトにおいてSETBP1遺伝子によってコードされるタンパク質である。
Title: SETBP1 (SETBP1)
Section: 遺伝子

この遺伝子は第18番染色体、具体的には第18番染色体の長 (q) 腕のposition21.1に位置する。
Title: SETBP1 (SETBP1)
Section: 機能

SETBP1遺伝子はSET結合タンパク質1をコードしている。このタンパク質は体細胞の至るところに広く分布している。このタンパク質はSETと呼ばれる他のタンパク質に結合することが知られている。しかしながら、SETBP1タンパク質の機能とSET結合の効果は未知である。
Title: SETBP1 (SETBP1)
Section: 臨床的重要性

SETBP1遺伝子の変異はシンツェル-ギーディオン症候群と関連している。SETBP1はがん遺伝子である。この遺伝子の特異的体細胞変異は非典型慢性骨髄性白血病 (aCML) とその関連疾患にかかっている患者において発見される。生殖細胞変異としてシンツェル-ギーディオン症候群に存在する変異と同一であるこれらの変異は、SETBP1の分解を弱め、したがってこタンパク質の細胞内の量の上昇を引き起こす。
Title: Hop_(タンパク質) (Stress-induced-phosphoprotein 1)
Section: abstract

Hop（Hsp70-Hsp90 organizing protein）またはSTIP1（stress induced phosphoprotein 1）は、シャペロンタンパク質Hsp70とHsp90を可逆的に連結するコシャペロンである。コシャペロンは、シャペロン（主に熱ショックタンパク質）を調節し、補助する。HopはHsp70/Hsp90複合体のコシャペロンとして最もよく研究されている。Hopのホモログは酵母で最初に発見され、後にヒト、マウス、ラット、昆虫、植物、寄生虫、そしてウイルスにも同定されている。これらのタンパク質から構成されるファミリーはSTI（stress inducible protein）と呼ばれ、植物型、酵母型、動物型へと分類される場合もある。
Title: Hop_(タンパク質) (Stress-induced-phosphoprotein 1)
Section: 遺伝子

ヒトのHopをコードするSTIP1遺伝子は11番染色体（11q13.1）に位置し、14個のエクソンから構成される。