shintaro-ozaki/entity-explanation huggingface dataset:
Title: 视紫质 (Rhodopsin)
Section: abstract

视紫质也称为视网膜紫质或视紫素。它是视桿细胞中一种视色素，由视蛋白和视黄醛组成，呈紫红色，因而得名。视紫质属于G蛋白偶联受体的一种，其特点是遇光会褪色，在人体视网膜感光细胞中大概需要45分钟还原。
Title: 视紫质 (Rhodopsin)
Section: 历史

它最早是由德国生理学家Franz Christian Boll在1876年发现的。视紫质平行于细胞膜上，其合成需要维生素A在体内转化成11-顺视黄醛。在光照下，11-顺视黄醛异构为全反视黄醛，并由此激活视紫质，产生下游一系列反应。视紫质基因突变会影响视力，比如夜盲症等。微生物也有视紫质，但没有和G蛋白耦合，因此不属于G蛋白耦合受体。尽管如此，原核生物视紫质仍然被看作是和GPCR同属一超科。
Title: Tau蛋白 (Tau protein)
Section: abstract

Tau蛋白（英語：Tau proteins；“Tau”为“Tubulin associated unit”即“微管蛋白相关单位”的缩写），又譯濤蛋白。是一种微管相关蛋白，在中枢神经系统的神经元非常丰富而少见于其它细胞，在中枢神经系统的星形胶质细胞和少突胶质细胞中表达量也很低。tau蛋白有缺陷并不再正常稳定微管时，可导致神经系统病变和失智症，如阿兹海默病。tau蛋白的多种蛋白异型体是由单个基因（人类基因组中为MAPT，microtubule-associated protein tau，微管相关蛋白tau）mRNA的選擇性剪接而形成的。1975年，它们由Marc Kirschner在普林斯顿大学的实验室中发现。
Title: Tau蛋白 (Tau protein)
Section: 功能

tau蛋白是一种高度可溶的微管相关蛋白（MAP）。与非神经元细胞相较，人体内tau更多地在神经元内发现。tau蛋白的主要功能之一是维持轴突微管的稳定性。而其它神经系统中的MAPs家族蛋白也有着相似的功能，这体现在tau敲除的小鼠并没有发现其脑组织的发育受到影响。这可能是在tau缺失后，其它MAPs家族蛋白在神经元内起到代偿tau的作用，从而继续维持轴突微管的稳定，保证脑功能的正常运作。 tau并不在树突发挥功能，而主要作用在轴突远端维持微管的稳定性和必要的灵活性。这与MAP6蛋白（位于轴突近端固定微管）与MAP2（主要维持树突的稳定性）的功能相对。Tau蛋白与微管蛋白（Tubulin）相互作用以稳定微管，同时驱动Tubulin在微管内组装。Tau蛋白通过异构和磷酸化控制微管的稳定性。
Title: Tau蛋白 (Tau protein)
Section: 结构

六tau蛋白异构体存在于人类脑部组织中，以在结合区域中的编号为标识。其中三个异构体拥有三个结合区域，其余三个异构体则有四个。此结合区域位于该蛋白的羟基末端并带有正电（可与带负电的微管结合）。而带有四个结合区域的异构体有更好的稳定微管的功能。此异构体则为tau基因的2、3和10号外显子被选择性剪切的产物。tau蛋白可视为一个在最长的tau蛋白异构体上拥有79个丝氨酸和苏氨酸磷酸化位点的磷酸蛋白。有报道称磷酸蛋白在普通tau蛋白的这些位点上的数量已达到30个左右。磷酸蛋白同时也受激酶宿主的控制，包括PKN（丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶）。当PKN被激活，便会磷酸化tau蛋白从而造成微管组织破坏。tau蛋白的磷酸蛋白也被先天性地控制。例如婴儿中枢神经系统的tau蛋白的磷酸化程度比成人的更高。而所有异构体中的磷酸化程度由于磷酸酶的作用会随着人年龄的增长而减弱。比如激酶，磷酸酶也在对这个tau蛋白的磷酸蛋白的调节中起到作用。
Title: Tau蛋白 (Tau protein)
Section: 临床意义

tau蛋白（tau包含物，pTau）的过度磷酸化可导致配对的螺旋丝和直丝的缠结的自组装，其参与阿茲海默症，额颞叶痴呆，和其他tau蛋白病的发病机理。
Title: Tau蛋白 (Tau protein)
Section: 另见

Tau蛋白病变，一类与tau蛋白积累有关的疾病慢性創傷性腦病變 (Chronic traumatic encephalopathy, CTE)拳击员痴呆阿兹海默病皮质基地变性Template:进行性核上性麻痹蛋白质构象病皮克氏病17号染色体额颞叶痴呆症和帕金森氏症朊病毒
Title: 羟甲基戊二酸单酰辅酶A还原酶 (HMG-CoA reductase)
Section: abstract

羟甲基戊二酸单酰辅酶A还原酶（英語：hydroxymethylglutaryl-CoA reductase，EC 1.1.1.88 （页面存档备份，存于互联网档案馆））简称“HMG-CoA还原酶”，是一种以NAD+或NADP+为受体、作用于供体CH-OH基团上的氧化还原酶。这种酶能催化以下酶促反应：(R)-甲羟戊酸 + 辅酶A + 2 NAD+                     ⇌              {\displaystyle \rightleftharpoons }   3-羟基-3-甲基戊二酸单酰辅酶A + 2 NADH + 2 H+HMG-CoA还原酶是产生胆固醇等类异戊二烯化合物的甲羟戊酸代谢途径中的限速酶。一般来说，在哺乳动物细胞中HMG-CoA还原酶受到由低密度脂蛋白受体内化及降解低密度脂蛋白产生的胆固醇及胆固醇的氧化衍生物的抑制。低密度脂蛋白是动脉粥样硬化的一个决定性因素，这种酶的竞争性抑制剂能诱导肝脏低密度脂蛋白受体的表达，使细胞质基质内低密度脂蛋白的代谢增强、浓度降低。因此，HMG-CoA还原酶成为被统称为“羟甲基戊二酸单酰辅酶A还原酶抑制剂”的一类被广泛使用的降胆固醇药的作用靶点。HMG-CoA被锚定在内质网膜上，且长期以来被认为拥有7个跨膜结构域，而其活性位点则位于蛋白质C端结构域中。但后来的研究表明HMG-CoA还原酶其实拥有8个跨膜结构域。人类表达HMG-CoA还原酶的基因位于5号染色体长臂上（5q13.3-14）。其他动物、植物和细菌也拥有具有类似作用的相关酶类。
Title: 羟甲基戊二酸单酰辅酶A还原酶 (HMG-CoA reductase)
Section: 反应

在甲羟戊酸途径中，HMG-CoA还原酶负责将3-羟基-3-甲基戊二酸单酰辅酶A（HMG-CoA）催化转化为甲羟戊酸:
Title: TATA结合蛋白 (TATA-binding protein)
Section: abstract

TATA结合蛋白质（英語：TATA-binding protein，TBP）是一种通用转录因子，具体结合于DNA序列上的TATA盒。TATA盒位于真核基因的转录起始位点上游约25个bp，属于啟動子区。TBP可以和各个TBP相关因子共同组成通用转录因子TFIID,再进一步组成RNA聚合酶Ⅱ的转录起始复合物。
Title: TATA结合蛋白 (TATA-binding protein)
Section: 蛋白质的相互作用

TATA结合蛋白与下列蛋白質进行互作：
Title: 細胞色素c (Cytochrome c)
Section: abstract

細胞色素複合體（cytochrome complex）簡稱 細胞色素c（cyt c），是一種血红素蛋白（hemoprotein），屬於“细胞色素c家族”。細胞色素c會與粒線體內膜輕微連接，結構鬆散而微小的它和其他細胞色素不同，是一種高度可溶性蛋白，在水中的可溶性達每公升100克。細胞色素c是電子傳遞鏈不可或缺的元件，負責攜帶一粒電子，在複合物III和複合物IV之間傳遞。此外，它能夠接受氧化和還原反應，但不與氧結合。在人體中，細胞色素c已經由CYCS基因完成編碼。細胞色素c和細胞程序性死亡有關。
Title: 細胞色素c (Cytochrome c)
Section: 交互作用

細胞色素c被證實會和COX4I2進行交互作用。
Title: STAT1 (STAT1)
Section: abstract

STAT1是转录因子中信号转导及转录激活蛋白（STAT蛋白）家族的一员。STAT1涉及I型、II型或III型干扰素激活基因的正调控。在干扰素-γ刺激下，STAT1会组成同源二聚体或与STAT3组成异二聚体结合到GAS（Interferon-Gamma-Activated Sequence，干扰素γ激活序列）启动子上；而在干扰素-α或干扰素-β刺激下，STAT1会与STAT2组成异二聚体结合到ISRE（Interferon-Stimulated Response Element，干扰素激活反应元件）启动子上。在这两种情况下，STAT二聚体与启动子的结合都会导致ISG（Interferon-Stimulated Genes，干扰素激活基因）的表达。STAT1可由二烯丙基二硫诱导表达
Title: STAT1 (STAT1)
Section: 相互作用

STAT1能与下列蛋白质发生相互作用：
Title: KLF4 (KLF4)
Section: abstract

Kruppel样因子4（英語：Kruppel-like factor 4，缩写KLF4）或肠富集Krüppel样因子（英語：gut-enriched Krüppel-like factor，缩写GKLF）是锌指转录因子KLF家族的一个成员，后者属于一个较大的SP1样转录因子家族。KLF4参与細胞增殖、细胞分化、细胞凋亡和体细胞重编程的调节。有证据表明KLF4在包括大腸癌在内的一些癌症中是肿瘤抑制基因。与KLF2类似，它在C端有三个C2H2型锌指。它有两个核定位序列指引它定位于细胞核内。在胚胎幹細胞(ESCs)和間充質幹細胞(MSCs)中KLF4是显示多能化的很好标记。
Title: 骨桥蛋白 (Osteopontin)
Section: abstract

骨桥蛋白（英語：Osteopontin，缩写OPN）也被称为骨涎蛋白I（BSP-1或BNSP），早期T淋巴细胞活化因子（ETA-1），分泌磷蛋白1（SPP1）和抗立克次体(Ric)，是在人类中由SPP1基因（分泌磷蛋白1）编码的蛋白质。 骨桥蛋白属于SIBLING蛋白，于1986年首次在成骨细胞中被发现。Osteopontin的前缀“osteo-”表示蛋白质在骨中表达，尽管其也在其他组织中表达。后缀“-pontin”来自“pons”，为“桥”的拉丁文，表示骨桥蛋白是一种连接蛋白。骨桥蛋白是细胞外基质蛋白，因此是骨的有机组分。这种蛋白质的同义词包括唾液蛋白I和BPP（骨磷蛋白）。编码该蛋白的基因具有7个外显子，跨度长度为5千碱基对，在人类中，其位于4号染色体长臂22区（4q1322.1）。 该蛋白质由近300个氨基酸残基组成并且连接约30个糖基（包括10个唾液酸残基，其在高尔基体中的修饰期间连接到蛋白质）， 该蛋白质富含酸性残基：30-36％是天冬氨酸或谷氨酸。
Title: 同源框蛋白質NANOG (Homeobox protein NANOG)
Section: abstract

NANOG（讀法：nanOg）是一种对未分化的胚胎干细胞（ESC）自我更新至关重要的转录因子。人体的NANOG蛋白质由NANOG基因编码。
Title: 同源框蛋白質NANOG (Homeobox protein NANOG)
Section: 结构

人类NANOG蛋白质是一种长305氨基酸残基的蛋白质，拥有一个长约60氨基酸残基的DNA结合同源域（homeodomain, HD）以及一个无规则的N端。NANOG的同源结构域由三个α螺旋以及一些连结这些α螺旋的环结构组成。尽管Nanog蛋白在脊椎动物中保守性不强，但是其同源结构域却拥有很强保守性。
Title: 同源框蛋白質NANOG (Homeobox protein NANOG)
Section: 功能

NANOG对胚胎干细胞幹性的维持至关重要。NANOG能够与Sox2、Oct4共同作用，通过形成一个表达特异基因的转录网络，维持胚胎干细胞的自我更新能力，並抑制胚胎干细胞的分化。
Title: 同源框蛋白質NANOG (Homeobox protein NANOG)
Section: 研究進展
Subsection: 基础生物学理论

鼠胚胎幹細胞中Nanog的過表達能够使这类细胞能够在无白血病抑制因子（Leukemia inhibitory factor, LIF）的环境中维持的自我更新能力，过表达NANOG的人胚胎干细胞能够在多次传代后仍然保持幹性。敲低Nanog基因的表达能够促进胚胎干细胞的分化。如果Nanog蛋白不表达或失去功能，鼠胚胎干细胞会分化成其他类型的细胞。已证明肿瘤抑制因子p53能够与NANOG基因的启动子结合，并能够在鼠胚胎干细胞DNA受损後抑制NANOG基因的表达。因此，p53能够通过p53依赖细胞周期阻滞以及自噬诱导胚胎干细胞的分化。Nanog基因能够使得NIH3T3细胞的生长加快，并表现出能够在软琼脂上形成细胞集落等等与原来不同的特性。一部分肿瘤细胞或肿瘤幹细胞会表达NANOG蛋白。
Title: 同源框蛋白質NANOG (Homeobox protein NANOG)
Section: 研究進展
Subsection: 进化生物学

人类和黑猩猩的基因組共享10个位置相同的NANOG蛋白假基因，其中一个是基因重複造成，另外九个为逆转录產生的假基因（retropseudogenes）。在九个NANOG逆转录假基因中，有两个缺乏Poly-A尾，说明在它们的产生过程中可能发生了复制错误。且因为同一种假基因在两个不相关的基因组中出現，還包含相同複製錯誤的機會極低，此一事实提供了一个人与黑猩猩之间演化的證據。
Title: 同源框蛋白質NANOG (Homeobox protein NANOG)
Section: 命名

成功分离鼠Nanog基因的伊恩·钱伯斯（Ian Chambers）教授这样说：「Nanog似乎是一种拥有决定胚胎干细胞能在实验室中生长的能力的基因，也就是说它能够使得干细胞『长生不老』，因此，我用「Tír na nÓg」（提爾納諾，爱尔兰神话中的异世界）来命名这种蛋白质/基因。」。
Title: 同源框蛋白質NANOG (Homeobox protein NANOG)
Section: 参见

增强子Oct4转录因子胚胎干细胞(ESC)组蛋白启动子
Title: CD9 (CD9)
Section: abstract

CD9（cluster of differentiation 9，分化簇9，也称为TSPAN29）是一种细胞表面蛋白质，由人类基因 CD9 编码，属于四跨膜蛋白超家族。
Title: 周期蛋白D1 (Cyclin D1)
Section: abstract

G1/S-特异性周期蛋白-D1是一个由人类CCND1基因所编码的蛋白质。该基因编码的蛋白质属于高度保守的周期蛋白家族，该家族成员的显著特征是贯穿细胞周期，其蛋白质丰度周期性地急剧改变。周期蛋白作为CDK（周期蛋白依赖性激酶）的调节因子。不同的周期蛋白表现出各自独特的表达及降解特性，这有助于每个有丝分裂事件在时间上的协调性。周期蛋白D1这种亚型的周期蛋白与CDK4或CDK6形成复合物并作为它们的调节亚基，这两种周期蛋白依赖性激酶对于G1到S期的转变来说是不可或缺的。该蛋白表现出与抑癌基因Rb有着相互作用，且此基因的表达受Rb的正向调控。周期蛋白D1发生突变、扩增及过表达将会改变细胞周期进程，这些现象常发生在多种肿瘤中并可能导致肿瘤发生。使用周期蛋白D1进行免疫组化染色可用于诊断套细胞淋巴瘤。
Title: 周期蛋白D1 (Cyclin D1)
Section: 另见

甲状旁腺腺瘤套细胞淋巴瘤
Title: STAT2 (STAT2)
Section: abstract

信号转导及转录激活蛋白2（英語：Signal transducer and activator of transcription 2）是一種由人类基因STAT2 所表达的蛋白质。
Title: STAT2 (STAT2)
Section: 相互作用

STAT2能与MED14、CREB结合蛋白、SMARCA4、STAT1、IFNAR2 IFNAR1和ISGF3G相互作用。
Title: 胱天蛋白酶9 (Caspase-9)
Section: abstract

胱天蛋白酶9（英语：Caspase 9）是人类中由CASP9基因编码的一种酶。它是一种启动型胱天蛋白酶，对于许多组织中发现的细胞凋亡途径至关重要。已经在已知存在的所有哺乳动物中发现了胱天蛋白酶9同源物，如小鼠（Mus musculus）和黑猩猩（Pan troglodytes）。胱天蛋白酶9属于胱天蛋白酶家族，主要参与细胞凋亡和细胞因子信号转导。凋亡信号导致线粒体释放细胞色素c并激活apaf-1（凋亡复合体），然后将胱天蛋白酶9的酶原裂解为活性二聚体形式。这种酶的调节是通过异构抑制剂的磷酸化来实现的，抑制二聚化并诱导构象变化。正确的胱天蛋白酶9功能对于细胞凋亡至关重要，有助于中枢神经系统的正常发育。胱天蛋白酶9还具有多种与其在细胞凋亡中的作用无关的附加细胞功能。胱天蛋白酶9的非凋亡作用包括调节程序性坏死、细胞分化、先天免疫反应、感觉神经元成熟、线粒体稳态、皮质脊髓路径组织和缺血性血管损伤。如果没有正确的功能，可能导致异常的组织发育，引发功能异常、疾病和过早死亡。胱天蛋白酶9缺失功能突变与免疫缺陷/淋巴增生性障碍、神经管缺陷以及类李-佛美尼症候群有关。胱天蛋白酶9活性增加与肌萎缩性脊髓侧索硬化症、视网膜脱离和慢通道综合症，以及各种神经、自身免疫和心血管疾病的发展有关。由于选择性剪接，产生了不同的胱天蛋白酶9蛋白质亚型。
Title: 胱天蛋白酶9 (Caspase-9)
Section: 结构

与其他胱天蛋白酶类似，胱天蛋白酶9具有三个结构域：N端前结构域、大亚基和小亚基。端前结构域也称为长前结构域，其中包含胱天蛋白酶激活结构域（CARD）基序。前结构域通过连接环与催化结构域连接。胱天蛋白酶9单体由一大一小亚基组成，均包含催化结构域。与其他胱天蛋白酶中通常保守的活性位点基序QACRG不同，胱天蛋白酶9具有基序QACGG。当二聚化时，胱天蛋白酶9在每个二聚体中具有两种不同的活性位点构象。其中一个位点与其他胱天蛋白酶的催化位点非常相似；而第二个位点没有“激活环”，会破坏该特定活性位点的催化机制。活性位点周围的表面环很短，底物结合裂缝更开放，因此产生了广泛的底物特异性。在胱天蛋白酶9的活性位点内，必须有特定的氨基酸位于正确的位置，才能产生催化活性。位于P1位的氨基酸Asp是必需的，而位于P2位的氨基酸His更受青睐。
Title: 胱天蛋白酶9 (Caspase-9)
Section: 定位

人类的胱天蛋白酶9存在于线粒体、细胞质和细胞核中。
Title: 胱天蛋白酶9 (Caspase-9)
Section: 定位
Subsection: 蛋白质表达

人类的胱天蛋白酶9在胎儿和成人组织中表达。该酶的组织表达无处不在，在大脑和心脏中表达最高，特别是在成人发育阶段的心脏肌肉细胞中。肝脏、胰腺和骨骼肌以中等水平表达该酶，而所有其他组织以低水平表达该酶。
Title: 胱天蛋白酶9 (Caspase-9)
Section: 机制

激活的胱天蛋白酶9充当启动型胱天蛋白酶，通过裂解从而激活下游执行型胱天蛋白酶，从而引发细胞凋亡。一旦激活，胱天蛋白酶9就会继续裂解胱天蛋白酶3、6和7，这些酶会裂解其他细胞靶点而启动胱天蛋白酶级联反应。当胱天蛋白酶9失活时，它以单体形式作为酶原存在于细胞质中。然后被apaf-1中的CARD通过识别胱天蛋白酶9中的CARD招募并激活。
Title: 胱天蛋白酶9 (Caspase-9)
Section: 机制
Subsection: 加工

在激活之前，胱天蛋白酶9必须经过加工处理。最初，胱天蛋白酶9被制成无活性的单链酶原。当凋亡复合体与胱天蛋白酶9前体结合时，加工就会发生，因为apaf-1有助于酶原的自蛋白水解加工。加工后的胱天蛋白酶9与凋亡体复合物结合，形成全酶。
Title: 胱天蛋白酶9 (Caspase-9)
Section: 机制
Subsection: 激活

胱天蛋白酶9二聚化时会发生激活，有两种不同的方式可以实现：胱天蛋白酶9在与apaf-1（凋亡复合体）结合时会自动激活，因为apaf-1会寡聚胱天蛋白酶9前体分子。先前激活的胱天蛋白酶可以裂解胱天蛋白酶9，导致其二聚化。
Title: 胱天蛋白酶9 (Caspase-9)
Section: 机制
Subsection: 催化活性

胱天蛋白酶9的优选切割序列为Leu-Gly-His-Asp-(cut)-X。
Title: 胱天蛋白酶9 (Caspase-9)
Section: 调节

胱天蛋白酶9的负调节通过磷酸化发生。这是通过丝氨酸-196上的丝氨酸-苏氨酸激酶Akt来完成的，它抑制胱天蛋白酶9的激活和蛋白酶活性，从而抑制胱天蛋白酶9及细胞凋亡的进一步激活。Akt充当胱天蛋白酶9的变构抑制剂，因为丝氨酸-196的磷酸化位点离催化位点很远。该抑制剂影响胱天蛋白酶9的二聚化并引起构象变化，从而影响胱天蛋白酶9的底物结合裂口。Akt可以在体外作用于加工过的和未加工过的胱天蛋白酶9，其中加工过的胱天蛋白酶9的磷酸化发生在大亚基上。
Title: 胱天蛋白酶9 (Caspase-9)
Section: 缺陷和突变

缺乏胱天蛋白酶9很大程度上会影响大脑及其发育。与其他胱天蛋白酶相比，这种胱天蛋白酶的突变或缺陷的影响是有害的。在细胞凋亡中，胱天蛋白酶9发挥的起始作用是导致那些患有非典型胱天蛋白酶9的人出现严重影响的原因。胱天蛋白酶9不足的小鼠具有受影响或异常大脑的主要表型。由于细胞凋亡减少而导致大脑变大，从而导致额外神经元的增加，这是在胱天蛋白酶9缺陷小鼠中观察到的表型的一个例子。那些没有胱天蛋白酶9的纯合子会因大脑发育异常而在围产期死亡。在人类中，胱天蛋白酶9的表达因组织而异，并且不同水平具有生理作用。低含量的胱天蛋白酶9会导致癌症和神经退行性疾病如阿尔茨海默病等。胱天蛋白酶9单核苷酸多态性（SNP）水平和全基因水平的进一步改变可能导致与非霍奇金淋巴瘤相关的生殖系突变。胱天蛋白酶9启动子中的某些多态性会提高胱天蛋白酶9的表达率，这会增加人患肺癌的风险。
Title: 胱天蛋白酶9 (Caspase-9)
Section: 临床意义

胱天蛋白酶9水平或功能异常会影响临床界。胱天蛋白酶9对大脑的影响可能会引领未来通过靶向治疗进行抑制研究，特别是与大脑相关的疾病，因为这种酶可能参与神经元疾病的发展途径。胱天蛋白酶的引入也可能具有医疗益处。在移植物对抗宿主疾病的背景下，可以引入胱天蛋白酶9作为诱导开关。当小分子存在时，它会二聚化并引发细胞凋亡，消除淋巴细胞。
Title: 胱天蛋白酶9 (Caspase-9)
Section: 临床意义
Subsection: iCasp9

iCasp9（诱导型胱天蛋白酶9）是一种嵌合抗原受体T细胞（CAR T细胞）的控制系统。CAR T细胞是经过基因改造的T细胞，对肿瘤细胞具有细胞毒性。有证据表明CAR T细胞可有效治疗B细胞恶性肿瘤。然而，由于CAR T细胞会产生毒性，因此对细胞及其靶点的用户控制至关重要。对CAR T细胞进行控制的多种方法之一是通过药物控制的合成系统。iCasp9是通过修饰胱天蛋白酶9并将其与FK506结合蛋白融合而创建的。iCasp9可以作为诱导性自杀基因添加到CAR T细胞中。如果CAR T细胞治疗导致严重副作用，iCasp9可用于停止治疗。给予雷帕霉素等小分子药物会导致药物与FK506结构域结合。这反过来会诱导胱天蛋白酶9的表达，从而触发CAR T细胞的细胞死亡。
Title: 胱天蛋白酶9 (Caspase-9)
Section: 替代转录

通过选择性剪接可产生了四种不同的胱天蛋白酶9变体。
Title: 胱天蛋白酶9 (Caspase-9)
Section: 替代转录
Subsection: 胱天蛋白酶9α（9L）

该变体用作参考序列，它具有完整的半胱氨酸蛋白酶活性。
Title: 胱天蛋白酶9 (Caspase-9)
Section: 替代转录
Subsection: 胱天蛋白酶9β（9S）

异构体2不包括外显子3、4、5和6，它缺少氨基酸140-289。胱天蛋白酶9S没有中心催化结构域，因此它通过附着在凋亡体上作为胱天蛋白酶9α的抑制剂，抑制胱天蛋白酶级联和细胞凋亡。胱天蛋白酶9β被称为内源性显性失活亚型。
Title: 胱天蛋白酶9 (Caspase-9)
Section: 替代转录
Subsection: 胱天蛋白酶9γ

该变体缺少氨基酸155-416，并且对于氨基酸152-154，序列AYI更改为TVL。
Title: 胱天蛋白酶9 (Caspase-9)
Section: 替代转录
Subsection: 异构体4

与参考序列相比，它缺少氨基酸1-83。
Title: 胱天蛋白酶9 (Caspase-9)
Section: 相互作用

胱天蛋白酶9已被证明可以与以下物质相互作用：
Title: 胱天蛋白酶9 (Caspase-9)
Section: 参见

蛋白酶解图谱胱天蛋白酶胱天蛋白酶3凋亡复合体Apaf-1
Title: Drosha (Drosha)
Section: abstract

Drosha是一種RNA酶III，在人類基因組中由5號染色體上的DROSHA基因（舊稱RNASEN）編碼，於2000年被克隆發表，最初被發現為切割rRNA前驅物（pre-rRNA）的一種RNA酶，現已知其主要功能為在miRNA生成的初期切割miRNA的前驅物，此蛋白可與DGCR8蛋白組成微加工复合体，將DNA轉錄產生的pri-miRNA切割成長約70nt的pre-miRNA，後者可再由Dicer切割產生成熟的miRNA。Drosha、Dicer與其他參與miRNA生成的蛋白之表現量與某些癌症相關。
Title: Drosha (Drosha)
Section: 功能

RNA酶III皆為切割雙股RNA的RNA內切酶，其中Drosha在細胞核中參與miRNA前驅物切割的初始步驟。miRNA的生成過程最初是由RNA聚合酶II轉錄產生可長達數kb、具5′端帽與多腺苷酸尾的初級轉錄本pri-miRNA（初級miRNA），其受Drosha切割後會形成長約70nt、且3′端具2個突出鹼基（overhang）的pre-miRNA（前miRNA）。pre-miRNA可與XPO5蛋白結合，由細胞核被送入細胞質中，其3′端的突出鹼基可被另一種RNA酶IIIDicer所識別，後者可再將pre-miRNA切割成長22nt的雙股RNA，其中的一股即是成熟的miRNA，可與RNA誘導沉默複合體（RISC）結合而進行RNA干擾，切割目標mRNA或抑制其轉譯以達成基因靜默的效果。Drosha切割pri-miRNA時會與兩個RNA結合蛋白DGCR8共同組成稱為微加工复合体的蛋白三聚體，DGCR8在模式生物黑腹果蠅與秀麗隱桿線蟲中稱為Pasha，即「Drosha的夥伴蛋白」（partner of Drosha）之簡稱，Drosha需在與DGCR8結合的情況下才能進行切割。除必要的Drosha與DGCR8外，微加工复合体還可能包含EWSR1、异质核糖核蛋白、FUS與DEAD-BoxRNA解旋酶（p68、p72）等其他蛋白以幫助切割pri-miRNA，有些種類的pri-miRNA只有在特定輔助蛋白存在時才能被Drosha切割。Drosha大多位於細胞核中，但也有些Drosha不含核定位序列（NLS）而位於細胞質中，稱為c-Drosha，可能以其他機制調控基因表現。另外Drosha與Dicer也參與DNA修補。少數miRNA以非典型的方式生成，不需經Drosha切割，此類miRNA稱為Mirtron，編碼序列位於其他基因的內含子中，可隨該基因的mRNA轉錄後進行剪接時被切割形成pre-miRNA，因此不需依賴Drosha；此外，還有些miRNA（simtron）前驅物的切割仰賴Drosha，但不需DGCR8、XPO5與Dicer。
Title: Drosha (Drosha)
Section: 臨床意義

Drosha等參與miRNA生成的蛋白表現量與某些癌症相關，例如某些種類的乳癌病患的Drosha與Dicer的表現量下降，癌症基因組圖譜中也顯示數種乳癌、大腸癌與食道癌病患細胞質中的Drosha（即c-Drosha）表現量增加。
Title: 白细胞介素-3 (Interleukin 3)
Section: abstract

白细胞介素3（英語：Interleukin 3，IL-3）是一种蛋白质，在人体中由IL 3 基因编码。
Title: 白细胞介素-3 (Interleukin 3)
Section: 功能

白细胞介素3是白介素，一个类生物信号（细胞因子）的一种，作为人体免疫系统一部分增强对于疾病的天然响应。通过结合白介素-3受体发挥效应。白细胞介素3刺激多能造血干细胞分化为髓系祖细胞，或与IL-7联合作用生成淋巴祖细胞。此外，IL-3刺激所有髓系细胞的增殖中。人IL-3基因位于5号染色体，编码152个氨基酸长的蛋白质，天然存在的IL-3是糖基化的。
Title: 白细胞介素-3 (Interleukin 3)
Section: 发现

白细胞介素3最初是由JN Ihle在小鼠中发现的，他发现了一种T细胞衍生因子，能诱导造血细胞合成20α-羟基类固醇脱氢酶，称为白细胞介素-3。
Title: 腺苷A3受體 (Adenosine A3 receptor)
Section: abstract

腺苷A3受體(Adenosine A3 receptor)，也稱為ADORA3，是一種腺苷受體，也表示編碼它的人類基因。
Title: C5a受体 (C5a receptor)
Section: abstract

C5a受体（英語：C5a receptor或称补体成分5a受体1，complement component 5a receptor 1，C5AR1或CD88，Cluster of Differentiation 88）是一种与补体C5a相结合的G蛋白偶联受体。
Title: C5a受体 (C5a receptor)
Section: 细胞

C5a受体表达于以下细胞：粒细胞单核细胞树突状细胞肝癌细胞Hep G2以及由其衍生的肝癌细胞系星形膠質細胞小胶质细胞
Title: C5a受体 (C5a receptor)
Section: 另见

补体成分5a
Title: 转化生长因子-α (TGF alpha)
Section: abstract

转化生长因子-α（英語：Transforming growth factor - α，简称TGF-α）是一小分子的多肽。可以诱导上皮发育，可以使多种细胞转化。与表皮生长因子的氨基酸顺序相似。在某些人类癌症中有上调。转化生长因子-α是由巨噬细胞,脑细胞和表皮细胞产生的。与表皮生长因子类似，转化生长因子-α通过与细胞表面的受体表皮生长因子受体(EGFR)结合而起作用。与表皮生长因子受体的高亲和力结合，激发受体内在的酪氨酸激酶的活性，从而启动了信号传导级联而导致多种生物化学变化，细胞内钙水平上升, 增加糖酵解与蛋白质合成, 增加某些基因(包括表皮生长因子受体)的表达, 最终导致DNA合成和细胞增殖。
Title: 转化生长因子-α (TGF alpha)
Section: 参看

转化生长因子表皮生长因子
Title: CD22 (CD22)
Section: abstract

CD22，名为分化簇-22（英語：cluster of differentiation-22），是成熟B细胞表面的一種跨膜受体，属于SIGLEC家族。
Title: CD22 (CD22)
Section: 功能

CD22表現於成熟B细胞的表面，也表現於少量未成熟B细胞的表面，其主要功能是避免免疫系统过度激活，可降低罹患自體免疫性疾病的风险。CD22是一种可高度特异性识别糖基化蛋白（如CD45）的跨膜蛋白，可通过N端的一个免疫球蛋白（Ig）结构域與唾液酸結合。因擁有Ig结构域，CD22也属于免疫球蛋白超家族。人类体内，CD22主要功能为抑制B細胞表面受體的活化。另外，小鼠實驗的結果發現B细胞運輸至派亞氏淋巴叢的過程亦有CD22的參與。
Title: CD22 (CD22)
Section: 機制

CD22是B细胞受体的一個輔助受體，其與連結在抗原B细胞受体表面的抗原連接後，自己會被磷酸化，進而活化一些磷酸酶以抑制免疫反應。
Title: CD22 (CD22)
Section: 蛋白質交互作用

CD22经过实验证明会与以下蛋白質产生交互作用：Grb2、PTPN6、LYN、SHC1和INPP5D。
Title: CD22 (CD22)
Section: 應用

CD22也可能作為抗癌藥物的標的，美国國立衛生研究院正在测试一种名为BL22的免疫毒素，BL22是一種抗CD22的單株抗體，與CD22結合後可以進入細胞中，達到殺死細胞的效果，可能有助於治療某些種類的白血病。另外一種針對CD22的單株抗體藥物Epratuzumab也正在測試中，可能有助於治療白血病與全身性紅斑狼瘡。
Title: ADAMTS13 (ADAMTS13)
Section: abstract

ADAMTS13（a disintegrin and metalloproteinase with a thrombospondin type 1 motif, member 13），又稱溫韋伯氏因子裂解酶（von Willebrand factor-cleaving protease，VWFCP）是一種含锌的金屬蛋白酶。ADAMTS13可以裂解一種稱為溫韋伯氏因子（vWf）的大型凝血因子。為一種主要由肝臟星狀細胞(stellate cell)製造的蛋白酶，少量由血管內皮細胞、血小板、腎臟足細胞及腎小管上皮細胞分泌，在人體與動物實驗中皆發現受試者接受部分肝切除手術後，ADAMTS13的活性會下降至正常值的30~40%，可見肝臟對ADAMTS13的製造具有重要的貢獻。本酵素存在於血液之中，降解vWf多聚體，以降低它們的活性。
Title: ADAMTS13 (ADAMTS13)
Section: 遺傳學

ADAMTS13基因存在於第九對染色体（9q34）上。
Title: ADAMTS13 (ADAMTS13)
Section: 發現

自1982年時，人們就知道遺傳性血栓性血小板減少性紫癜（TTP，一種微血管病性溶血性貧血）患者的血漿中，存在異常巨大的溫韋伯氏因子多聚體（ULVWF）。1994年，發現在高剪力下時，有一種血漿金屬酶會從vWF第1605位的酪氨酸及1606位的甲硫氨酸間切割。1996年，兩個獨立研究團隊分別發現該酵素。自接下來的兩年，同樣的兩個團隊證明了vWF裂解酶與小血管的血小板血栓生成相關。此外他們還報導了在大部分非遺傳性TTP患者身上，能發現對抗ADAMTS13的IgG抗体。
Title: ADAMTS13 (ADAMTS13)
Section: 蛋白質組學

ADAMTS家族目前共已知有19種蛋白質，ADAMTS13屬於其中一員，與其他金屬蛋白酶族同樣有一個14個相異的結構域組成的結構，包括金屬蛋白酶(metalloprotease)、解整合素(disintegrin)、TSP1(first thrombospondin type 1 repeat)和間隔域(spacer domain) ，但ADAMTS13並不具備穿膜蛋白結構 ，因此其不存在細胞膜上，而是隨著血液循環在大小血管內作用。該家族的蛋白質擁有蛋白酶結構域，可以水解蛋白質，鄰近則有解聚素結構域，且含有多個血小板反應蛋白結構域。ADAMTS13含有8個血小板反應蛋白結構域，且無輸水穿膜段，所以該蛋白並非膜蛋白。
Title: ADAMTS13 (ADAMTS13)
Section: 臨床角色

ADAMTS13缺乏症最早發現於Upshaw Schulman Syndrome，為一種復發性遺傳性血栓性血小板減少性紫癜。當時學界認為該病屬於一種自體免疫疾病，因為該疾病使用血漿置換及IgG抑制劑。在ADAMTS13發現後，研究人員發現這些自體抗體會對抗該蛋白上的抗原表位。ADAMTS13具有裂解溫韋伯氏因子多聚體(UL-VWFM)並降低溫韋伯氏因子活性的功能 ，能抑止血小板堆積於微血管形成血栓。由血管內皮細胞分泌的ADAMTS13，可能負責大部分新生溫韋伯氏因子多聚體的裂解，以達到即刻性抑止血栓形成的作用。當ADAMTS13受到自身抗體的攻擊而導致活性下降(小於正常活性10%)，即可能造成呈現巨分子狀態的溫韋伯氏因子(也就是溫韋伯氏因子多聚體)沉積後黏附於血管內皮細胞表層，促使微小血管中血小板凝集，使血液中游離的血小板數量不足，同時血管中的纖維蛋白增加亦破壞紅血球結構，形成不正常型態的血球 (例如:裂細胞Schistocyte)與發生溶血現象，導致產生獲得性血栓性血小板減少性紫斑症的臨床症狀。   研究中發現ADAMTS13低下除了與獲得性血栓性血小板減少性紫斑症的形成密切相關外，在其他栓塞性微血管病變(thrombotic microangiopathy,TMA)中ADAMTS13有不同程度的下降 ，在敗血症、惡性高血壓病患及自體免疫患者中也有發生相似的變化 ，因此合理的推論ADAMTS13活性下降雖然不一定成為直接造成上述疾病的成因，但極有可能在這些病症中擔任促成因子的角色。
Title: 甲状腺激素β受体 (Thyroid hormone receptor beta)
Section: abstract

甲状腺激素β受体（TR-β，或THR-β）也称为核受体亚家族1，A 组，成员2（NR1A2），是一种核受体蛋白，在人类中由THR-β基因编码。
Title: 甲状腺激素β受体 (Thyroid hormone receptor beta)
Section: 功能

该基因编码的蛋白质为三碘甲腺原氨酸的核激素受体。它是甲状腺激素的多种受体之一，已被证明可以调节甲状腺激素的生物活性。小鼠基因敲除研究表明，不同的受体虽然具有一定程度的冗余，但可能介导甲状腺激素的不同功能。已知该基因的缺陷是导致：广泛性 甲状腺激素抵抗（GTHR）的成因。该综合征疾病的特征为：甲状腺肿大；循环甲状腺激素（T3-T4）水平增加；同时促甲状腺激素（TSH）正常或略微升高。现已发现到该基因的几种转录变体，但迄今为止只观察到一种的全长天然基因。
Title: 甲状腺激素β受体 (Thyroid hormone receptor beta)
Section: 基因互作

甲状腺激素β受体已被证明与以下存在基因相互作用：
Title: 甲状腺激素β受体 (Thyroid hormone receptor beta)
Section: 扩展阅读

甲状腺激素β受体引用了美国国家医学图书馆提供的資料，这些資料属于公共领域。
Title: P73 (P73)
Section: abstract

p73，又稱爲TP73，是p53蛋白家族的成員之一，以其分子量爲73kD而得名，存在多種轉錄變體。p73的結構和功能均與p53類似，爲腫瘤抑制蛋白，能調控細胞增殖並促進細胞凋亡。過表達p73的細胞增殖會停止。
Title: 延胡索酸酶 (Fumarase)
Section: abstract

延胡索酸酶（fumarase）或稱延胡索酸水合酶，可催化延胡索酸（即反丁烯二酸）以及蘋果酸之間水合/脱水的可逆反應。延胡索酸酶可分為粒線體內以及細胞質中兩種，其中粒線體延胡索酸酶參與克氏循環（或稱檸檬酸循環、三羧酸循環），而細胞質延胡索酸酶則參與了氨基酸和延胡索酸的代謝合成。延胡索酸酶參與了檸檬酸循環以及還原型檸檬酸循環兩種代謝路徑，同時也與腎細胞癌有密切關聯：在此段基因上的突變經常造成伴隨著子宮和皮膚肌瘤的腎臟病。
Title: 延胡索酸酶 (Fumarase)
Section: 命名

延胡索酸酶屬於裂合酶家族中的脫水酶，可以切除化合物中的C-O鍵結。由於可將蘋果酸（(S)-malate）裂解為延胡索酸（fumarate），其系統命名為：(S)-malate hydro-lyase （fumarate-forming）
Title: 延胡索酸酶 (Fumarase)
Section: 作用機制

圖二描繪了延胡索酸酶的反應機制：兩個酸-鹼基催化質子的轉移，分別以兩個基團的離子化狀態定義為E1以及E2。在E1時，兩個基團分別呈現A-H/B:的電中性狀態。而E2時則呈現A-/BH+的兩性離子狀態。E1在進行催化反應後轉化成E2，反之亦然。E1與延胡索酸結合並將其水合為蘋果酸；反之，E2與蘋果酸結合並將其水解為延胡索酸。儘管在生物中有其重要性，對於延胡索酸酶的反應機制仍然有不明白之處：延胡索酸酶確實可自行調控反應的方向，但是由蘋果酸轉成延胡索酸時移除HR（如圖一）的pKa相當高，卻不需要任何輔酶或者輔助因子參與即可進行反應。早先的研究認為：要由蘋果酸合成延胡索酸時必須先將蘋果酸水解為碳陽離子的中間產物，接著只要脫去Hα即可形成延胡索酸。反觀其逆反應：將延胡索酸轉化為蘋果酸的機制就比較容易理解了。將延胡索酸轉化為蘋果酸的過程包含了藉由羟基（-OH）的反式加成以及一個氫原子1,4反式加成，為一個具有立體專一性的水合作用。由以上可以看出：由延胡索酸合成蘋果酸為E1脫去反應，H2O提供的羟基加成是伴隨著延胡索酸上碳陽離子的質子化而來的。但是，近來的研究指出延胡索酸酶的反應機制應為以碳陰離子為中間物的酸-鹼催化脫去反應（如圖二）。
Title: 延胡索酸酶 (Fumarase)
Section: 生化反應途徑

在檸檬酸循環中（位於粒線體內）為了促進能量來源NADH的合成，細胞利用延胡索酸酶催化其中一個步驟。而在細胞質中，延胡索酸酶被用來代謝尿素循環的副產物延胡索酸，並利用這個反應合成胺基酸。研究顯示延胡索酸酶的接合位被稱為活性位A（site A），位於由胺基酸所組成的四聚酶其中三個次單元上，兩個酸-鹼催化活性位分別位於His 188 以及 Lys 324上。
Title: 延胡索酸酶 (Fumarase)
Section: 亞型

延胡索酸酶從次單元的排列、需要的金屬離子以及熱力學的穩定性可以分為第一型和第二型兩種亞型。第一型會因為熱或輻射線的影響而轉換型態或轉為不活化，第一型延胡索酸酶大約含有120kD的蛋白質、對超氧陰離子敏感且依賴鐵二價離子（Fe2+）。第二型在真核生物以及原核生物中都可以發現，大小約為200kD，與第一型一樣為依賴鐵離子、熱力學穩定的酵素。原核生物中的延胡索酸酶可以再細分為三種：A、B和C，其中延胡索酸酶C屬於以上分類的第二型，而在大腸桿菌中發現的延胡索酸酶A、B則屬於第一型。
Title: 延胡索酸酶 (Fumarase)
Section: 臨床症狀

延胡索酸缺乏症的主要特徵有兩種：羊水過多以及胎兒腦部發育異常。出生後的嬰兒會表現出強烈的神經異常，並有拒食、發育不全以及肌張力低下等症狀。延胡索酸缺乏症因為代謝途徑的缺陷，被認為會對嬰兒造成嚴重的多重神經異常。延胡索酸缺乏症的患者不論是細胞質或是粒線體中的延胡索酸酶皆處於非活化狀態，故可以在尿液中檢測出高濃度的延胡索酸。延胡索酸酶不論在成人或是嬰兒體內都是相當常見的酵素，大多數的延胡索酸酶分佈在皮膚、副甲狀腺、淋巴系統以及結腸。隨著觀察許多與延胡索酸代謝途徑相關的突變，發現了許多與延胡索酸酶相關的疾病，包含了：良性子宮肌瘤、平滑肌瘤、腎細胞癌以及延胡索酸缺乏症等。
Title: 延胡索酸酶 (Fumarase)
Section: 結構

基因FH基因位於染色體上1q42.3-q43的位置，包含10個外顯子。蛋白質取自於大腸桿菌的延胡索酸酶C的結晶結構具有兩個二羧酸的結合位，即為延胡索酸酶C的活性位。而B位（B site）也有一個可供配體結合的閒置區。這樣的結晶構造會保留水分子在活性區，而在B位（B site）則觀察到His129的地方有一個轉移區（shift）。這些顯示著延胡索酸酶C利用B位（B site）的構形改變以及imidazole-imidazolium（咪唑-咪唑離子）調控來催化反應。
Title: 铁调素 (Hepcidin)
Section: abstract

铁调素（英語：Hepcidin）是人类中由HAMP基因编码的一种蛋白质。 铁调素是铁进入哺乳动物循环的关键调节剂。铁调素是一种由肝脏产生的肽类激素，发现于2000年，是人类和其它哺乳动物的铁离子代谢的主要调节者。铁调素可调节（抑制）铁通过肠粘膜的转运，从而防止铁吸收过多，维持体内正常铁含量。 铁调素还抑制肝细胞与巨噬细胞（铁储存和运输的场所）的铁转运。 因此，在高铁调素水平（包括炎症状态）的状态下，由于铁被限制在巨噬细胞内，血清铁含量可能下降， 这可能会导致缺铁性贫血。 在人类中，HAMP是编码铁调素的基因。 也有研究发现，铁调素在鼠模型中具有抗炎性质，由于负反馈机制，炎症时铁调素水平可能会升高。
Title: 穿孔素 (Perforin-1)
Section: abstract

穿孔素（英語：Perforin）是人體內一類由PRF1基因编码的蛋白質。
Title: 穿孔素 (Perforin-1)
Section: 功能

穿孔素是一種由细胞毒性T细胞或自然殺傷細胞分泌的細胞溶解蛋白質。它們會插入靶細胞的細胞膜中，並形成孔隙。穿孔素的MACPF域能夠促使細胞溶解。該域與革蘭氏陽性菌的膽固醇依賴性溶細胞素有一定的同源型。穿孔素在結構上和功能上與補體成分9（C9）具有一些共同點。比如說，穿孔素可以像補體成分9那樣在細胞膜上形成能夠非特異性地裂解多種靶細胞的孔洞。穿孔素是促細胞溶解顆粒中的一種主要促細胞裂解蛋白，在由T細胞和天然殺傷細胞介導的細胞溶解中起關鍵作用。它通過在細胞膜上產生孔洞，從而讓鈣離子大量流入細胞，使得靶細胞啓動細胞膜的修復機制。上述的修復機制可讓穿孔素和顆粒酶進入早期內涵體。
Title: 穿孔素 (Perforin-1)
Section: 臨床意義

有缺陷的PRF1等位基因純合會導致2型噬血細胞综合癥，一種罕見的致死性幼年期常染色體隱性遺傳病。
Title: 穿孔素 (Perforin-1)
Section: 相互作用

數據表明，穿孔素可與鈣網蛋白發生蛋白質交互作用。
Title: CYP24A1 (CYP24A1)
Section: abstract

细胞色素 P450 24A1（英語：Cytochrome P450 24A1，缩写CYP24A1）也被称为维生素D3 24-羟化酶（Vitamin D3 24-hydroxylase，EC 1.14.15.16），是细胞色素P450超家族的一员，由CYP24A1基因编码，是定位于线粒体内膜的单加氧酶，能催化骨化三醇（1,25-二羟维生素D3）的24号位的羟基化。
Title: CD61 (Integrin beta 3)
Section: abstract

整联蛋白β-3（Integrin β3）或 CD61（Cluster of differentiation 61）是一种蛋白质 ，在人类基因组中由 ITGB3 基因编码。 CD61 是一种在血小板上表达的分化簇。
Title: PGLYRP1 (Peptidoglycan recognition protein 1)
Section: abstract

肽聚醣識別蛋白1（Peptidoglycan Recognition Protein 1），也被稱為 TAG7、PGRP-S，是在人類PGLYRP1基因編碼的蛋白。肽聚糖识别蛋白（Peptidoglycan Recognition Proteins, PGRPs）是近幾年來，在昆蟲和哺乳動物體內所發現的一種先天性免疫激活蛋白。哺乳動物具有四種PGRPs，分別命名為PGRP-S、PGRP-L、PGRP-Iα以及PGRP-Iβ（也稱為PGLYRP-1、PGLYRP-2、PGLYRP-3與PGLYRP-4）。其中，PGRP-S為哺乳動物PGRP中最早克隆得到的。在過去的試驗發現PGRP-S會活化生物體的淋巴免疫細胞而誘發體內生成干擾素（IFN-γ）、腫瘤壞死因子（TNF-α），而展現出抗病毒的效果，且受到PGRP-S活化的淋巴免疫細胞並不會對正常的健康細胞產生危害。
Title: PGLYRP1 (Peptidoglycan recognition protein 1)
Section: 組織分布與分泌

該PGLYRP-1基因會高度表現在骨髓、循環型多形核白细胞（PMLs），以及角膜上皮细胞。主要在顆粒多型核白血球（PML）可以發現PGLYRP1蛋白。
Title: PGLYRP1 (Peptidoglycan recognition protein 1)
Section: 結構

如同大多數肽聚醣識別蛋白，PGLYRP-1有一個羧基端第2型醯胺域（也稱為PGRP域）並包括三個α-螺旋，五個β股，螺旋，並具有能形成三個雙硫鍵的三對保守半胱氨酸。 PGLYRP1會形成二聚體，以表現出抗微生物活性，並且可以與熱休克蛋白70形成複合體，而表現出其毒性。
Title: PGLYRP1 (Peptidoglycan recognition protein 1)
Section: 功能

PGLYRP-1蛋白在先天免疫反應中扮演著極為重要的腳色。 此蛋白針對革蘭氏陽性菌，例如金黄色葡萄球菌、表皮葡萄球菌以及李斯特菌，且通常具有促炎的影響，會誘發組織中肿瘤坏死因子-α（TNF-a）和干扰素伽玛（IFN-γ）的生成，對於豬PRRS病毒、流感病毒以及腸病毒在研究中也能產生出抑制的效果。在過去的研究中，我們也知道PGLYRP-1能與熱休克蛋白70形成具有細胞毒性的複合體，這表示了它也許能作為抗癌症的腳色。 身為一個具有抗菌屬性的識別病原蛋白，PGLYRP-1也許在維持腸道中微生物菌叢中扮演著重要腳色。
Title: PGLYRP1 (Peptidoglycan recognition protein 1)
Section: 機制

作為抗微生物劑，PGLYRP-1結合到其目標細胞，並不會像防禦素和其他抗菌肽一樣，穿透細菌細胞壁。 相反地，PGLYRP-1的結合激活了細菌的壓抑反應，而導致細菌關閉轉錄和轉譯作用，以及誘導氧化反應。作為一個細胞毒性劑，PGLYRP1-熱休克蛋白70複合體
Title: PGLYRP1 (Peptidoglycan recognition protein 1)
Section: 可能的病理學作用

在人體上，PGLYRP-1基因的單核苷酸多態性與潰瘍性結腸炎的發生有關。在小鼠，缺乏PGLYRP1會增加感染傳染性疾病的機率，但也减少了自體免疫性疾病的侵擾。當感染綠膿桿菌時，缺乏 PGLYRP1會增加角膜感染的風險性，減少角膜創傷的癒合能力，並且增加了角膜刮傷。 但PGLYRP1缺陷的小鼠同時也減緩了過敏性皮膚炎和接觸性皮膚炎的嚴重性，且對於哮喘的發生也有所影響。
Title: 凝溶胶蛋白 (Gelsolin)
Section: abstract

凝溶胶蛋白（英語：Gelsolin）是一种肌动蛋白结合蛋白，是肌动蛋白丝装配和解聚调节的关键。凝溶胶蛋白是肌动蛋白结合蛋白中凝溶胶蛋白/绒毛蛋白超家族的重要成员。凝溶胶蛋白表达于细胞内（在细胞质基质和线粒体）以及细胞外（血浆）。
Title: 凝溶胶蛋白 (Gelsolin)
Section: 结构

凝溶胶蛋白是一个82千道尔顿的蛋白质，具有六个同源亚结构域，称为S1-S6。每个亚结构域都包含有五片β折叠，旁边缀有两个α螺旋，一个垂直，另一个平行于β折叠片。其N端（S1-S3）和C端（S4-S6）各自组成了一个额外的β折叠。
Title: CD1A (CD1A)
Section: abstract

CD1a（Cluster of Differentiation 1a）是身上的一種人類蛋白质，由基因「CD1A」轉譯而成。該蛋白屬於CD1蛋白家族，為一種穿膜醣蛋白。CD1a與β2-微球蛋白共同構成的異源二聚體（heterodimers）稱為「CD1a複合體」（CD1a complex），在結構上類似MHC I分子。兩者都具有抗原呈現的能力，但CD1a主要呈現的是糖脂類，而MHC分子主要呈現的是多肽類。人類身上的CD1家族基因共有五個，且都集中排列在1號染色體上的某個區域。
Title: CD1A (CD1A)
Section: 臨床意義

在抽菸的病人身上，「CD1A」在肺間質的表現會較為顯著。
Title: CD1A (CD1A)
Section: 延伸閱讀

CD1A引用了美国国家医学图书馆提供的資料，这些資料属于公共领域。
Title: 胱天蛋白酶7 (Caspase 7)
Section: abstract

胱天蛋白酶7（英语：Caspase 7）是人类中由CASP7基因编码的一种酶。该酶是一种参与细胞凋亡的半胱氨酸蛋白酶。几乎所有可获得完整基因组数据的哺乳动物中都已鉴定出CASP7直向同源物。鸟类、蜥蜴、滑体动物和真骨类中也存在独特的直系同源物。
Title: 胱天蛋白酶7 (Caspase 7)
Section: 作用

胱天蛋白酶7是胱天蛋白酶家族的成员，已被证明是细胞凋亡的执行蛋白。胱天蛋白酶的连续激活在细胞凋亡的执行阶段发挥着核心作用。胱天蛋白酶作为无活性酶原存在，由上游的胱天蛋白酶（胱天蛋白酶8、9）在保守的天冬氨酸残基处经历蛋白水解加工，产生一大一小两个亚基，然后二聚化形成异四聚体形式的活性酶。该酶的前体被胱天蛋白酶3、10和9裂解。该酶在细胞死亡刺激下被激活并诱导细胞凋亡。该基因的选择性剪接产生四种转录变体，编码三种不同的亚型。
Title: 胱天蛋白酶7 (Caspase 7)
Section: 相互作用

胱天蛋白酶7已被证明可以与以下物质相互作用：胱天蛋白酶8存活素X连锁凋亡抑制蛋白
Title: 胱天蛋白酶7 (Caspase 7)
Section: 参见

蛋白酶解图谱胱天蛋白酶
Title: 尿苷二磷酸-葡萄糖6-脱氢酶 (UDP-glucose 6-dehydrogenase)
Section: abstract

尿苷二磷酸-葡萄糖6-脱氢酶（英語：UDP-glucose 6-dehydrogenase，EC 1.1.1.22 （页面存档备份，存于互联网档案馆））是一种以NAD+或NADP+为受体、作用于供体CH-OH基团上的氧化还原酶。这种酶能催化以下酶促反应：尿苷二磷酸-葡萄糖 + 2 NAD+ + H2O                     ⇌              {\displaystyle \rightleftharpoons }   尿苷二磷酸-葡糖醛酸 + 2 NADH + 2 H+尿苷二磷酸-葡萄糖6-脱氢酶主要参与4种代谢途径，包括：戊糖和葡萄糖醛酸之间的转化、抗坏血酸和醛糖二酸的代谢、淀粉和蔗糖之间的转化以及核苷酸糖的代谢过程。
Title: PIEZO2 (PIEZO2)
Section: abstract

PIEZO2是指Piezo-type mechanosensitive ion channel component 2 ，該通道是蛋白質，在人類基因中由PIEZO2基因所編碼。
Title: PIEZO2 (PIEZO2)
Section: 名字

「Piezo」來自希臘語「piesi」，意思是「壓力」。
Title: PIEZO2 (PIEZO2)
Section: 外部鏈接

醫學主題詞表（MeSH）：Vanilloid+receptors
Title: c-Myc (MYC)
Section: abstract

C-Myc或Myc是编码转录因子的调节基因。这一基因编码的蛋白在细胞核内被磷酸化，有多种功能：在细胞周期进程、细胞凋亡和细胞轉化中发挥作用。
Title: c-Myc (MYC)
Section: 相互作用

Myc可与以下蛋白质发生交互作用：
Title: MASP-2 (MASP2 (protein))
Section: abstract

甘露糖结合凝集素丝氨酸蛋白酶2 （Mannan-binding lectin serine protease 2，也被称为 甘露糖相关丝氨酸蛋白酶2，mannose-associated serine protease 2，缩写MASP-2）是由人类基因 MASP2 编码的一种酶。
Title: MASP-2 (MASP2 (protein))
Section: 另见

甘露聚糖结合凝集素
Title: OR6A2 (OR6A2)
Section: abstract

OR6A2（Olfactory receptor Family 6 Subfamily A Member 2，嗅觉受体第六家族A亚家族成员2）是由人类基因 OR6A2 表达的蛋白质，是一种嗅觉受体。嗅觉受体属于G蛋白偶联受体（GPCR）的A类型：视紫红质受体家族中的一大类。OR6A2上的某个RS位点与芫荽味道的接受度有关。
Title: SS18 (SS18)
Section: abstract

SSXT蛋白，是一类蛋白。在人体是由SS18基因编码。
Title: SS18 (SS18)
Section: 结构

SS18是一种人类SWI/SNF染色质重塑复合物。
Title: SS18 (SS18)
Section: 临床意义

SS18参与到染色体易位中，并常见于滑膜肉瘤。
Title: SS18 (SS18)
Section: 交互作用

SS18与以下蛋白质产生相互作用：