Toevoegen adrenoleukodystrofie aan de hielprikscreening
Staten-Generaal — Kamerstuk Brief
Datum: 2023-05-16 00:00:00.000000
Rechtsgebied: Wetgeving


Vergaderjaar 2022-2023
 Tweede Kamer der Staten-Generaal
 2
 Kamerstukken
 
 
 
 29 323
 
 Prenatale screening
 
 
 Nr. 175
 BRIEF VAN DE STAATSSECRETARIS VAN VOLKSGEZONDHEID, WELZIJN EN SPORT
 
 
 
 Aan de Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal
 Den Haag, 17 april 2023
 Met deze brief wil ik uw Kamer informeren over mijn besluit om de screening op de aandoening adrenoleukodystrofie (ALD) bij jongens toe te voegen aan de neonatale hielprikscreening. Hieronder licht ik mijn besluit nader toe. Verder deel ik met deze brief het rapport Toekomstverkenning Neonatale hielprikscreening met uw Kamer.
 Over adrenoleukodystrofie
 ALD is een zeldzame, ernstige erfelijke stofwisselingsziekte. Welke klachten een jongen met ALD krijgt, is bij de diagnose nog niet te voorspellen. Zonder behandeling krijgt 1 op de 3 jongens met ALD een ernstige ontsteking in de hersenen. Dit heet cerebrale ALD. Bij vroege opsporing en periodieke controle kan dit goed worden behandeld. De behandeling is een levensreddende stamceltransplantatie. Daarnaast krijgt de helft van de jongens schade aan de bijnieren. Als dit laat ontdekt wordt, kan het kind ernstig ziek worden. Wanneer de schade op tijd ontdekt wordt, kan de behandeling met medicatie starten. De verwachting is dat in Nederland elk jaar 5 tot 10 pasgeboren jongens met ALD worden opgespoord. Meisjes met ALD ontwikkelen een andere, mildere vorm. Deze vorm is niet behandelbaar. De klachten bij meisjes met ALD ontstaan op volwassen leeftijd (40–60 jaar).
 Gezondheidsraadadvies
 De Gezondheidsraad adviseerde in 2015 om veertien aandoeningen toe te voegen aan de hielprikscreening1Te raadplegen via https://www.gezondheidsraad.nl/documenten/adviezen/2015/04/08/neonatale-screening-nieuwe-aanbevelingen., waaronder ALD specifiek bij jongens. Voorwaarde hiervoor was wel dat het mogelijk moet zijn om zonder verlies van kwaliteit voor alle pasgeborenen uitsluitend op mannelijke pasgeborenen te screenen. Omdat ALD bij meisjes niet behandelbaar is en pas op latere leeftijd ontstaat, adviseerde de Gezondheidsraad om hen niet te screenen op ALD.
 Besluit toevoegen ALD
 Uit de pilotstudie die in 2021 is uitgevoerd, bleek dat het mogelijk is om ALD alleen bij jongens op te sporen. Wel kwamen in deze pilotstudie nog enkele knelpunten rondom de testmethode naar voren; hierover is uw Kamer op 14 december 2021 geïnformeerd (Kamerstuk 29 323, nr. 165). Inmiddels zijn deze knelpunten opgelost.
 Ik heb daarom besloten om screening op ALD bij jongens toe te voegen aan de neonatale hielprikscreening, in Europees en Caribisch Nederland. Ik heb het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek de opdracht gegeven om de benodigde implementatiestappen te nemen, zodat ALD per 1 oktober 2023 aan de hielprikscreening kan worden toegevoegd.
 Uitbreiding hielprikscreening
 Na de toevoeging van ALD is het aantal ziekten waar de hielprik op test 27. Er staan momenteel nog vijf aandoeningen op de agenda van de veertien aandoeningen waar de Gezondheidsraad in 2015 over adviseerde: carnitine acylcarnitine translocase deficiëntie (CACT), carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 2 (CPT2), bèta-ketothiolase deficiëntie (BKT), Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie (GAMT) en organische cation transporter deficiëntie type 2 (OCTN2). Zoals ik uw Kamer in mei 2022 (Kamerstuk 29 323, nr. 170) schreef, vindt naar de opsporing van deze aandoeningen nog verder onderzoek plaats. Zodra het onderzoek leidt tot een duidelijk perspectief op implementatie, informeer ik uw Kamer daarover.
 Toekomstverkenning Neonatale hielprikscreening
 In 2022 startte een toekomstverkenning, met als doel om te komen tot een blijvend toekomstbestendig en wendbaar hielprikprogramma. Met mijn brief van 19 mei 2022 (Kamerstuk 29 323, nr. 170) gaf ik aan dat ik verwachtte dat de resultaten van de toekomstverkenning in de eerste helft van 2023 opgeleverd worden en dat ik ze op dat moment met uw Kamer zou delen. Inmiddels heeft Lysias Advies de toekomstverkenning opgeleverd en u vindt deze als bijlage van deze brief.
 Het rapport biedt een aantal interessante denkrichtingen en adviezen om de flexibiliteit van het programma te vergroten en de toekomstbestendigheid van het programma te verbeteren. Verder leverde het rapport ook inzichten op over de grote betrokkenheid van professionals en organisaties die met elkaar het programma uitvoeren en dat het Nederlandse hielprikprogramma dat als koploper binnen Europa wordt aangemerkt door buitenlandse experts. De komende tijd ga ik de adviezen en bouwstenen in het rapport bestuderen, bekijken welke lessen ik eruit kan trekken en ik zal die lessen vervolgens betrekken in het beleid.
 In de toekomstverkenning wordt ook ingegaan op de adviezen die volgen uit het Gezondheidsraadadvies «Evaluatie hielprikscreening: beoordelingskader en eerste inventarisatie». Zoals toegezegd in mijn brief van 13 december 2022 (Kamerstuk 29 323, nr. 172), neem ik deze adviezen mee in de gesprekken die lopen over aanvullende gegevensverzameling en -registratie ten behoeve van evaluatie van de hielprikscreening.
 
 
 
 
 De Staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport,
 
 M. van
 Ooijen