ลักษณะปรากฏ

ในสิ่งมีชีวิต ลักษณะปรากฏ หรือ ฟีโนไทป์
หรือ ลักษณะสืบสายพันธุ์
เป็นรูปแบบฟิโนไทป์หนึ่งโดยเฉพาะที่สามารถสังเกตเห็นได้
ซึ่งกำหนดโดยปฏิสัมพันธ์ที่ซับซ้อนระหว่างยีนกับสิ่งแวดล้อมของสิ่งมีชีวิต
ยกตัวอย่างเช่น สีตาเป็นลักษณะหนึ่ง (character) ของสิ่งมีชีวิต ในขณะที่ตาสีดำ สีฟ้า สีน้ำตาล เป็นต้น จะเป็น "ลักษณะปรากฏ/ลักษณะสืบสายพันธุ์" (trait)
กล่าวอีกอย่างก็คือ เป็นลักษณะปรากฏทางกายหรือทางพฤติกรรมที่สามารถสังเกตได้ของสิ่งมีชีวิต ซึ่งเกิดจากปฏิสัมพันธ์ระหว่างจีโนไทป์และสิ่งแวดล้อมในช่วงพัฒนาการ

ฟีโนไทป์เป็นเป็นการแสดงออกของยีนที่ชัดเจนและเห็นได้
ตัวอย่างของลักษณะปรากฏก็คือสีผม
คือ ยีนเป็นตัวควบคุมสีผมโดยเป็นส่วนของจีโนไทป์ โดยสีผมจริง ๆ ที่มองเห็นก็เรียกว่าฟีโนไทป์/ลักษณะปรากฏ
ซึ่งเป็นลักษณะทางกายภาพของสิ่งมีชีวิต
ที่ควบคุมโดยกรรมพันธุ์บวกกับแรงกดดันจากสิ่งแวดล้อม

ลักษณะปรากฏอาจเป็นลักษณะหรือค่าวัดอะไรบางอย่างโดยเฉพาะของสิ่งมีชีวิต
แต่ลักษณะที่มีประโยชน์ในการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมจะมีรูปแบบที่ต่างกันระหว่างหน่วยสิ่งมีชีวิตต่าง ๆ

ลักษณะที่มองเห็นเป็นผลในที่สุดของกระบวนการทางโมเลกุลและชีวเคมี
ในกรณีโดยมาก ข้อมูลจะเริ่มจากดีเอ็นเอที่ถ่ายไปยังอาร์เอ็นเอแล้วแปลงเป็นโปรตีน (ซึ่งในที่สุดก็มีผลต่อโครงสร้างและการทำงานของสิ่งมีชีวิต)
ดังที่กล่าวโดยนักชีววิทยาชาวอังกฤษผู้ได้ร่วมค้นพบดีเอ็นเอ ดร. ฟรานซิส คริกว่า นี่เป็นหลักศูนย์กลาง (central dogma) ของอณูชีววิทยา

การถ่ายโอนข้อมูลเช่นนี้อาจตามได้ในเซลล์ จากดีเอ็นเอในนิวเคลียส ไปยังไซโทพลาซึม ไปสู่ไรโบโซมและร่างแหเอนโดพลาซึม และในที่สุดสู่กอลจิคอมเพล็กซ์ ซึ่งอาจบรรจุผลิตภัณฑ์ที่ได้เพื่อส่งออกนอกเซลล์
เข้าไปในเนื้อเยื่อและอวัยวะของสิ่งมีชีวิต แล้วในที่สุดก็มีผลทางสรีรภาพที่ก่อให้เกิดลักษณะปรากฏ

หน่วยที่สามารถสืบทอดได้และมีอิทธิพลต่อฟีโนไทป์เรียกว่ายีน
ซึ่งเป็นส่วนของโครโมโซม ซึ่งก็เป็นลำดับดีเอ็นเอและโปรตีนยาวเหยียดที่อัดแน่นเป็นอย่างดี (โดยอาศัย histone)
จุดอ้างอิงที่สำคัญบนโครโมโซมก็คือเซนโทรเมียร์
เพราะระยะทางของยีนจากเซนโทรเมียร์เรียกว่าโลคัสของยีน หรือตำแหน่งของยีนบนแผนที่ดีเอ็นเอ

นิวเคลียสของเซลล์แบบดิพลอยด์จะมีโครโมโซมเป็นคู่ ที่โดยมากเหมือนกันคือมียีนเดียวกันที่โลคัสเดียวกัน
ฟีโนไทป์ต่าง ๆ มีเหตุจากรูปแบบยีนที่ต่าง ๆ กันที่เรียกว่า อัลลีล ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ในหน่วยสิ่งชีวิตหนึ่ง ๆ แล้วสืบทอดไปยังลูกหลานรุ่นต่อ ๆ ไป

ยีนหนึ่ง ๆ เป็นเพียงแค่ลำดับดีเอ็นเอ
และรูปแบบที่ต่าง ๆ กันก็เรียกว่าอัลลีล
ซึ่งอาจต่างกันอย่างสำคัญแล้วสร้างอาร์เอ็นเอที่ต่าง ๆ กัน

ดังนั้น อัลลีลต่าง ๆ ร่วมกันสามารถสร้างลักษณะปรากฏที่ต่างกันผ่านการถ่ายโอนข้อมูลดังที่กล่าวไปแล้ว
ยกตัวอย่างเช่น ถ้าอัลลีลบนโครโมโซมคู่เหมือน (homologous chromosome) สัมพันธ์กันแบบเด่นธรรมดา ๆ (simple dominance) ลักษณะปรากฏที่มีเหตุจากอัลลีลที่ "เด่น" ก็จะปรากฏในสิ่งมีชีวิตนั้น

เกรกอร์ เมนเดลเป็นผู้บุกเบิกสาขาพันธุศาสตร์แบบปัจจุบัน
งานวิเคราะห์ที่ดังที่สุดของเขาเป็นเรื่องลักษณะปรากฏแบบเด่นธรรมดา ๆ 
เขาได้ระบุว่า หน่วยที่สืบทอดได้ ซึ่งปัจจุบันเราเรียกว่ายีน เกิดเป็นคู่ ๆ
เครื่องมืออย่างหนึ่งที่เขาใช้คือสถิติ เขาได้ทำงานนี้นานก่อนที่เจมส์ วัตสัน และฟรานซิส คริก จะได้เสนอแบบจำลองดีเอ็นเอ

ลักษณะทางชีวเคมีของโปรตีนมัธยันตร์ต่าง ๆ จะกำหนดว่าพวกมันจะมีอันตรกิริยากันอย่างไรในเซลล์
ดังนั้น ชีวเคมีจึงพยากรณ์ว่า การรวมผสมอัลลีลเช่นไร จึงจะทำให้เกิดลักษณะปรากฏเช่นไร
การแสดงออกในรูปแบบอื่น ๆ ในสิ่งมีชีวิตดิพลอยด์รวมทั้ง incomplete dominance, codominance, และ multiple alleles

incomplete dominance เป็นภาวะที่อัลลีลทั้งสองไม่ได้เด่นกว่ากันและกันในเฮเทอโรไซโกตหนึ่ง ๆ
ดังนั้น ฟีโนไทป์ที่แสดงออกจึงเป็นภาวะในระหว่าง
และจึงสามารถบอกได้ว่า เฮเทอโรไซโกตนั้น ๆ มีอัลลีลทั้งสอง 
Codominance หมายถึงความสัมพันธ์ระหว่างอัลลีลที่ทั้งสองล้วนเด่นร่วมกัน และจะแสดงออกในเฮเทอโรไซโกตนั้น ๆ ซึ่งก็คือฟีโนไทป์ทั้งสองจะปรากฏร่วมกัน

ส่วน Multiple alleles หมายถึงสถานการณ์ที่มีอัลลีลสามัญมากกว่า 2 แบบสำหรับยีนหนึ่ง ๆ 
หมู่โลหิตในมนุษย์เป็นตัวอย่างคลาสสิกอย่างหนึ่ง
โปรตีนในเลือดที่จัดเป็นระบบ ABO สำคัญในการกำหนดหมู่โลหิตในมนุษย์ ซึ่งก็จะกำหนดด้วยอัลลีลต่าง ๆ ที่โลคัสหนึ่ง