วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์

ศาสตราจารย์ นายแพทย์วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ (29 พฤษภาคมพ.ศ. 2512- ) ผู้อำนวยการศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย ,นักวิจัยดีเด่นแห่งชาติ ปี ๒๕๕๕

ศาสตราจารย์ นายแพทย์วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ เกิดเมื่อวันที่ 29 พฤษภาคม 2512 จังหวัดเชียงใหม่ เป็นบุตรคนแรกของ รองศาสตราจารย์ ดร.วิวัฒน์ และ รองศาสตราจารย์รัตนา โชติเลอศักดิ์ จบการศึกษาระดับมัธยมต้นจากโรงเรียนสาธิตจุฬาฯ และมัธยมปลายจากโรงเรียนเตรียมอุดมศึกษาจากนั้นเข้าศึกษาต่อในคณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ได้รับปริญญาแพทยศาสตร์บัณฑิต เกียรตินิยมอันดับหนึ่งในปี 2535 หลังจากนั้นไปเป็นแพทย์ใช้ทุนและแพทย์ประจำบ้านของคณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ ได้รับประกาศนียบัตรบัณฑิตทางวิทยาศาสตร์การแพทย์คลินิก (กุมารเวชศาสตร์) จากมหาวิทยาลัยเชียงใหม่ในปี 2536 และได้รับวุฒิบัตรแสดงความรู้ความชำนาญในการประกอบวิชาอาชีพเวชกรรมสาขาวิชากุมารเวชศาสตร์จากแพทย์สภา ในปี 2539 และได้เป็นสมาชิกของราชวิทยาลัยกุมารแพทย์แห่งประเทศไทยในปี 2539 จากนั้นได้รับการคัดเลือกเป็น Visiting Associate และ Medical Staff Fellow ของ National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) พร้อมกับเป็นแพทย์ประจำบ้านใน Metropolitan Washington, DC Medical Genetics Residency Program ของ National Human Genome Research Institute (NHGRI) National Institutre of Health (HIH) แห่งประเทศสหรัฐอเมริกา ได้เป็น Diplomate of the American Board of Medical Genetics as a Clinica Geneticist and Clinical Biochemical Geneticist ในปี 2542 ปัจจุบันเป็นอาจารย์ประจำภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย

งานวิจัยที่ นายแพทย์วรศักดิ์ สนใจได้แก่ โรคความพิการแต่กำเนินและโรคพันธุกรรมเมแทบอลิก มีผลงานตีพิมพ์ในวารสารระดับนานาชาติจำนวน 27 เรื่อง ผลงานวิจัยเกี่ยวกับโรคความพิการแต่กำเนิดแบ่งได้เป็น 2 ส่วนหลัก ส่วนแรกเป็นการศึกษาความสัมพันธ์ของลักษณะทางคลินิกและลักษณะทางพันธุกรรมของผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ในยืนกลุ่ม fibroblast growth factor receptors ซึ่งได้รับทุนจากสำนักงานกองทุนสนับสนุนการวิจัย และสำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ พบว่าในผู้ป่วยที่เป็นโรคความพิการแต่กำเนินโรคเดียวกันอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ต่างชนิดกัน ในขณะที่กลายพันธุ์ที่เหมือนกันอาจทำให้เกิดโรคที่มีลักษณะทางคลินิกที่แตกต่างกัน นอกจากนี้ยังพบความสัมพันธ์ระหว่างการกลายพันธุ์ของยืนในกลุ่มนี้กับโรคมะเร็งหลังโพรงจมูก ส่วนที่ 2 เป็นการศึกษาลักษณะทางคลินิก และลักษณะการกลายพันธุ์ของผู้ป่วยโรคพิการแต่กำเนิดอื่น ๆ การศึกษาพบว่าในคนไทยมีกลุ่มอาการบางอย่างที่ไม่เคยมีรายงานมาก่อนในโลก รวมทั้งมีลักษณะทางคลินิกและการกลายพันธุ์ที่แตกต่างจากชนชาติอื่น ส่วนงานวิจัยที่เกี่ยวข้องกับโรคพันธุ์กรรมเมแทบอลิกซึ่งได้รับทุนจากจุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย เป็นการศึกษาลักษณะทางคลินิกในคนไทยและจัดตั้งการตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อการวินิจฉัยโรคให้ได้แน่ชัด ด้วยวิธีการตรวจระดับของสารเคมีในสิ่งคัดหลั่ง การตรวจระดับการทำงานของเอนไซม์หรือการตรวจหาการกลายพันธุ์ของยืน จากการศึกษาพบว่าผู้ป่วยไทยหลายโรคมีลักษณะการกลายพันธุ์ที่เป็นลักษณะเฉพาะ ไม่เหมือนผู้ป่วยชนชาติอื่น ซึ่งส่งผลต่อการแตกต่างของลักษณะทางคลินิกและการเลือกวิธีการตรวจวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการ

ปัจจุบัน นายแพทย์วรศักดิ์ ยังคงสนใจงานวิจัยเกี่ยวกับโรคความพิการแต่กำเนิดโดยเน้นไปที่ความพิการแต่กำเนิดที่พบได้บ่อยในประเทศไทย เช่น โรคปากแหว่ง เพดานโหว่ โรคงวงช้าง และกลุ่มอาการดาวน์ โดยเฉพาะในส่วนที่สัมพันธ์กับยืน 5.10 - methylenetetrahydrcfolate reductase ส่วนโรคพันธุกรรมเมแทบอสิก จะเน้นไปที่การพัฒนาวิธีการตรวจทางห้องปฏิบัติการทั้งการตรวจระดับการทำงานของเอนไซม์ และการตรวจการกลายพันธุ์เพื่อให้ได้การวินิจฉัยที่แน่ชัดของโรคจำนวนมากขึ้น โดยหวังว่าจะสามารถป้องกันโรคพันธุกรรมเหล่านี้เพื่อลดอุบัติการณ์ลง และสามารถให้การตรวจวินิจฉัยดูแลรักษาผู้ป่วยได้ดีขึ้น