The most common genetic defects in FH are LDLR mutations (prevalence 1 in 500, depending on the population), ApoB mutations (prevalence 1 in 1000), PCSK9 mutations (less than 1 in 2500) and LDLRAP1.
FH中最常见的基因缺陷是LDLR的突变（发病率为500人中1人，取决于人口基数）、ApoB的突变（发病率为1000人中1人）、PCSK9的突变（低于2500人中1人）和LDLRAP1的突变。