In 26 of 29 patients who met strict clinical criteria for the disorder, Lindhurst et al. identified an activating mutation in AKT1 kinase in a mosaic state gene.
Ở 26 trong số 29 bệnh nhân đáp ứng các tiêu chuẩn lâm sàng nghiêm ngặt đối với chứng rối loạn này, Lindhurst và cộng sự đã xác định một đột biến kích hoạt trong AKT1 di truyền trong gen trạng thái khảm.