The third most common mutation is 452G>A. This nonsense mutation causes protein termination, such that the enzyme DHCR7 would not be formed.
Đột biến phổ biến thứ ba là 452G> A. Đột biến vô nghĩa này gây ra sự chấm dứt protein, do đó enzyme DHCR7 sẽ không được hình thành.