The cause of the condition is an inactivating PH mutation in either the EVER1 or EVER2 genes, which are located adjacent to one another on chromosome 17.
Nguyên nhân của tình trạng này là một đột biến PH bất hoạt trong các gen EVER1 hoặc EVER2, nằm gần nhau trên nhiễm sắc thể 17.