Mutations in the carboxyl-terminal of GCDH have been most identified in patients with glutaric aciduria type I; more specifically, mutations in Ala389Val, Ala389Glu, Thr385Met, Ala377Val, and Ala377Thr all seem to be associated with the disorder because they dissociate to inactive monomers and/or dimers.
Các đột biến trong thiết bị đầu cuối carboxyl của GCDH đã được xác định nhiều nhất ở những bệnh nhân có axit niệu loại glutaric I; cụ thể hơn, đột biến trong Ala389Val, Ala389Glu, Thr385Met, Ala377Val, và Ala377Thr tất cả dường như được liên kết với các rối loạn bởi vì chúng tách ra thành monome và / hoặc các dime không hoạt động.