Human ABC transporters are involved in several diseases that arise from polymorphisms in ABC genes and rarely due to complete loss of function of single ABC proteins.
ABC транспортерите кај човекот се поврзани со повеќе болести кои настануваат како резултат на полиморфизми во ABC гените, а ретко поради целосното губење на функцијата на еден ABC протеин.