There have been two clear examples of diseases identified as resulting from mutations in aquaporins: Mutations in the aquaporin-2 gene cause hereditary nephrogenic diabetes insipidus in humans.
Terdapat dua contoh jelas penyakit teridentifikasi sebagai akibat dari mutasi pada akuaporin: Mutasi pada gen akuaporin-2 menyebabkan diabetes insipidus nefrogenik herediter pada manusia.