Complete SPINK5 gene deletions have been linked to severe cases, while mutations which induce alternate splicing or create premature stop codons may lead to varying levels of severity.
Delesi lengkap dari gen SPINK5 telah dikaitkan dengan kasus yang parah, sementara mutasi yang menyebabkan penyambungan (splicing) alternatif atau membuat kodon berhenti prematur dapat menyebabkan berbagai tingkat keparahan.