She was involved in identifying the genetic mutations responsible for these two diseases and developed tests to aid in the diagnosis of more than 20 genetic diseases.
व वह इन दोनों रोगों और 20 से अधिक आनुवंशिक बीमारियों के निदान में सहायता के लिए विकसित परीक्षणों के लिए जिम्मेदार आनुवंशिक उत्परिवर्तनों की पहचान करने में शामिल थी।