Defects in this gene are associated with hereditary nonpolyposis colorectal cancer, with Turcot syndrome, and are a cause of supratentorial primitive neuroectodermal tumors.
Os defectos neste xenes están asociados co cancro colorrectal non poliposo hereditario, coa síndrome de Turcot e son unha causa de tumores neuroectodérmicos primitivos supratentoriais.