Many of these alleles produce little or no PAH, as a result of which the substrate phenylalanine (Phe) and its metabolic byproducts accumulate in the central nervous system and can cause severe intellectual disability if untreated.
Moitos destes alelos producen pouca ou ningunha PAH, e como resultado o substrato fenilalanina e os seus subprodutos metabólicos acumúlanse no sistema nervioso central e poden causar graves atrasos mentais se non se tratan axeitadamente.