Specifically, these syndromes are diseases incurred due to mutations, typically recessive, in 1 of at least 10 genes that affect presynaptic, synaptic, and postsynaptic proteins in the neuromuscular junction.
Especificamente, estas síndromes son doenzas debidas a mutacións recesivas, presentes en 1 de cada polos menos 10 xenes que afectan a proteínas presinápticas, sinápticas e postsinápticas na unión neuromuscular.