In humans, mutations in the TYRP1 gene account for variations in "normal" skin, hair and eye coloration, as well as types of clinical Albinism.
Ihmisissä TYRP1-geenin mutaatiot aiheuttavat muutoksia "normaaleihin" ihon, silmien ja hiusten väreihin sekä varsinaisen albinismin tyyppeihin.