Although 300 mutations of ATP7B have been described, in most populations the cases of Wilson's disease are due to a small number of mutations specific for that population.
Παρόλο που 300 μεταλλάξεις του ATP7B έχουν περιγραφεί, στους περισσότερους πληθυσμούς τα περιστατικά της Νόσου Wilson οφείλονται σ’ έναν μικρό αριθμό συγκεκριμένων μεταλλάξεων γι’ αυτόν τον πληθυσμό.