Some of the mutations in the gene, of which over 90 are known, include: His163Arg, Ala246Glu, Leu286Val and Cys410Tyr.
بعض الطفرات في الجينات، التي يوجد منها أكثر من 90، ما يلي: His163Arg، Ala246Glu، Leu286Val وCys410Tyr.