ALS Hastalığı Nedir?
Yayın tarihi: 25/01/2025 | Güncelleme tarihi: 26/03/2025

İçindekiler
- ALS Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
- ALS Hastalığı Sınıflandırmaları Nelerdir?
- ALS Hastalığı İçin Risk Faktörleri Nelerdir?
- ALS Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir? ALS Hastalığı Nasıl Seyreder?
- ALS Hastalığı Nasıl Seyreder?
- ALS Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Kasları uyaran motor sinirlerdeki hasara bağlı gelişen ve kas güçsüzlüğü ile seyreden bir hastalıktır. ALS’nin kesin nedeni bilinmemektedir. Genetik ve dış etkenler sonucunda beyin ve kaslar arasında bağlantı kuran üst ve alt motor nöronlarda harabiyet olur. Kaslara uyarı gitmez, istemli hareket gerektiği gibi yapılamaz.
ALS Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Başlangıç belirtileri her hastada aynı olmaz. Genellikle bir kolda ya da bacakta güçsüzlük ya da incelme, hastanın fark ettiği ilk belirtidir. Normal günlük işleri yaparken zorlanma (kalem tutmada zorluk, bardak taşımada zorluk, düğme iliklemede zorluk, yürümede güçlük, sendeleme hatta düşmeler) görülür. Bazen hastalık, konuşma veya yutma güçlüğü şeklinde başlar. Hastanın kendisi ya da yakınları peltek, genizden konuşma fark eder.  Kaslarda seyirme, ağrı ve kramplar bu belirtilere eşlik eder.  Solunum ve göğüs kasları etkilenmesi ile nefes alıp vermede zorluk görülür. Kontrol edilemeyen ağlama ve gülmeler olabilir. Hastalık vücudun bütün kaslarını etkilemez. Hasta, barsaklarını ve idrarını kontrol edebilir. Cinsel fonksiyonları etkilenmez. Kalp kası zarar görmez. Göz kasları çoğu kez en son etkilenen kas olur, kimi zaman da hiç etkilenmez.
ALS Hastalığı Sınıflandırmaları Nelerdir?
Klinik dağılıma göre sınıflama yapılabilir.
Klasik bulber başlangıçlı form : Konuşma bozukluğu, akabinde yutma bozukluğu sonrasında  uzuvlara yayılım görülür. Üst ve alt motor nöron bulgularının her ikisi de hakimdir
Psödobulber palsi: Bulber bulguların egemen olduğu semptomlar yavaş yavaş ekstremitelere yayılır. Üst motor nöron bulguları hakimdir
Progresif bulber palsi : Egemen bulber bulgular ile başlayıp ekstremitelere yayılarak ilerler. Alt motor nöron bulguları hakimdir.
Klasik servikal başlangıçlı form : Tipik olarak, ellerde güçsüzlük, akabinde bulber ve lomber bölgelere yayılım gösteren formdur. Üst ve alt motor nöron bulgularının her ikisi de hakimdir.
Klasik lomber başlangıçlı form : Bu formda tipik olarak, servikal ve bulber bölgelere yayılan güçsüzlükle giden düşük ayak görülür. Üst ve alt motor nöron bulgularının her ikisi de hakimdir.
Kimlerde görülür? Hastalık dünyanın her yerinde ve her kesimden insanda ortaya çıkabilir. Erkeklerde biraz daha sıktır. Ortalama başlangıç yaşı 55 olsa da genç yaşta ve ileri yaşta da görülebilir. Nüfusunuzun yüz binde 2-6 kadarı ALS hastasıdır. Her yüz bin kişiden yılda 2-6’sı ALS’ye yakalandığı tahmin edilmektedir.
ALS Hastalığı İçin Risk Faktörleri Nelerdir?
Tüm ALS hastalarının %90’ı sporadik, %10’u ailesel ALS hastasıdır. Bu nedenle hastalığın büyük çoğunlukla kalıtımla ilgisiz olduğu söylenebilir. Son zamanlarda ALS hastalığı ile ilgili olduğu tahmin edilen pek çok mutasyon bulunmuştur.  En sık 21. kromozomda bulunan süperoksit dismutaz (SOD) enziminin kodlandığı genin yapısında bozulma tespit edilmiştir. Bununla birlikte beyindeki sinir iletiminde önemli rolü olan ‘glutamat’ isimli maddenin ALS hastalarında normalden daha yüksek düzeylerde olduğu saptanmıştır. Glutamatın aşırı fazla olması sinir hücrelerine zarar verdiği bilinmektedir. Hücre metabolizmasındaki bozukluklar, oksidatif stres ve bağışıklık sistemindeki bozukluklar ile sigara, enfeksiyon, kafa travması gibi çevresel etmenler ALS nedenleri arasında sayılmaktadır.
ALS Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?
ALS tanısı, belirti ve bulgular ışığında nöroloji uzmanı tarafından yapılan muayene ile birlikte, elektromiyografi (EMG),  manyetik rezonans görüntüleme ( MR ), bazı kan ve idrar tetkikleri, beyin omurilik sıvısı (BOS) değerlendirmeleri sonucunda konulur.
ALS’nin seyri her hastada farklı şekilde olur. Hastalıkta hayatta kalma süresi genellikle 4-6 yıl olarak verilse de, 10 yıl ve üstünde yaşayan pek çok hasta vardır. İyi bir tıbbi ve sosyal destek ile 20 yıldan fazla yaşayan ALS hastaları vardır.
ALS Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Maalesef ALS’nin henüz kanıtlanmış kesin bir tadavisi yoktur. Bununla birlikte gutamat salınımı engelleyen Riluzol’ün, serbest radikalleri temizleyerek ve lipid peroksidasyonunu önleyerek oksidatif stresi azaltan Edaravon’un ve ALS’de hastalık gidişini modifiye ettiği gösterilen ve FDA onayı alan Sodyum Fenilbütirat-tauroursodeoksikolik asitin hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı, hastanın ömrünü uzattığı, hastanın daha uzun süre iş görmesini sağladığı kanıtlanmıştır. ALS’nin oluşmasında birçok faktör etkili olduğu için hastalığı kesin tedavi etmeye yönelik birçok yeni ilaç çalışmaları yoğun olarak sürmekte, gen terapileri ve kök hücre tedavilerine yönelik araştırmalar da devam etmektedir. Hastanın mümkün olduğunca rahat ettirilmesi, normal yaşamını sürdürmesini sağlayacak tedbirler alınması çok önemlidir.  Solunum rahabilitasyonu, fizik tedavi, yutma ve konuşma terapisi, psikolojik destek hastanın ihtiyacına göre belirlenip bir an önce uygulanmalıdır.
Dr. Öğr. Üyesi Meltem CAN İKE Nöroloji Uzmanı