BIOTINIDASE DEFICIENCY Ano ang Biotinidase Deficiency? Ang Biotinidase Deficiency ay dulot ng kakulangan sa enzyme o chemical scissors na kung tawagin ay biotinidase. Nakatutulong ang biotinidase sa produksyon ng biotin. Ang biotin ay isang uri ng bitamina na kailangan ng carboxylases na ibang enzyme upang ang mga kinakain natin ay maging enerhiya. Ang mga batang ipinanganak na may ganitong kondisyon at hindi pa nagagamot ay maaaring makaramdam ng pagkaantok, pagkawala ng ganang kumain, mabagal na pagtaas ng timbang, pagsusuka, at skin rash. Maaaring maging kumplikasyon din ang intelektwal na kapansanan at seizures. Posibleng matuklasan ang kondisyong ito sa pamamagitan ng newborn screening. Maaaring maiwasan ang mga kumplikasyon ng sakit na ito kung maaga itong matutuklasan. Ano ang sanhi ng Biotinidase Deficiency? Upang maproseso ang mga kinakain natin, tinutunaw ito ng ating katawan. Dahil sa kakulangan ng enzyme na ito, hindi nagiging epektibo ang pagtunaw ng ilang carbohydrates at fats na kailangan din sa pagtunaw ng protein. Ang gene para sa biotinidase enzyme ay matatagpuan sa genetic material na namana natin mula sa ating magulang. Dahil sa isang bahagi ng genetic material ay mula sa ama at ang kabilang bahagi naman ay mula sa ina, palaging magkatambal ang mga gene. Kinakailangan na gumagana ang isa sa mga pares upang maituring na maayos ito. Ang mga magulang ng mga batang may kakulangan sa biotinidase ay may tig-isang gene na gumagana at hindi gumaganang gene coding para sa enzyme na kinakailangan sa pagtunaw ng taba. Hindi nila makikita ang sakit na ito sa kanilang anak pero maaari pa rin nila itong maipasa sa kanila bilang mga carrier. Kung mamana ng isang sanggol ang gene na hindi gumagana mula sa kaniyang magulang, magkakaroon siya ng kakulangan sa biotinidase. Dahil dito, sa bawat pagbubuntis, mayroong 25% na tsansa na magkaroon ng Biotinidase Deficiency ang sanggol, 50% na tsansa na maging carrier, at 25% na tsansa na magkaroon ng dalawang gumaganang genes sa bawat pagbubuntis. Ano-ano ang mga senyales at sintomas ng Biotinidase Deficiency? Ang mga batang ipinanganak na may ganitong kondisyon may ganitong kondisyon na hindi pa nalalapatan ng lunas ay maaaring makaramdam ng pagkaantok, pagkawala ng ganang kumain, mabagal na pagtaas ng timbang, pagsusuka, paglalagas ng buhok, at skin rash. Maaari ring magkaroon ng komplikasyon sa kanilang kakayahang intelekwal at seizures. 80 1
BIOTINIDASE DEFICIENCY PAANO NASUSURI ANG BIOTINIDASE DEFICIENCY? ito ay karaniwang nasusuri sa Ang sakit na pamamagitan ng newborn screening bago pa man lumitaw ang mga sintomas nito. Ang mga sanggol na may positibong resulta sa newborn screening test para sa Biotinidase Deficiency ay kailangang magbigay ng mga sample ng dugo at ihi sa isang laboratoryo upang makumpirma ang pagkakaroon ng kondisyong ito. ANO ANG PAGGAMOT SA BIOTINIDASE DEFICIENCY? Ang pangunahing gamot sa biotindase deficiency ay sa pamamagitan ng supplementation ng biotin. Mangyaring sumangguni muna sa inyong doktor bago simulan ang paggagamot. Isinalin sa Filipino: Newborn Screening Reference Center. "English Fact Sheets for Parents on Biotinidase Deficiency", Isinalin sa Filipino ng Sentro ng Wikang Filipino, Unibersidad ng Pilipinas - Manila. 2022. 81 2