GALACTOSEMIA Ano ang Galactosemia? Ang Galactosemia ay isa sa mga kondisyon na maaaring matuklasan sa pamamagitan ng newborn screening. Ang mga batang may ganitong kondisyon na hindi pa nalalapatan ng lunas ay posibleng magkaroon ng katarata, pagkasira ng atay, at pagkaantala sa paglaki ng bata. Maaaring maiwasan ang mga kumplikasyon ng sakit na ito kung maaga itong matutuklasan. Ano ang sanhi ng Galactosemia? Upang maproseso ang mga kinakain natin, tinutunaw ito ng ating katawan. Ang carbohydrates ay nagiging asukal. Ang isang asukal na nakukuha sa gatas na kung tawagin ay lactose ay ang pinakaunang apektado sa Galactosemia. Dahil sa kakulangan ng enzyme o chemical scissors, ang lactose ay hindi natutunaw. Nagdudulot ito ng asukal na galactose na naiipon din sa katawan. Komplikado ang kemikal na proseso upang mapaliit ang galactose at kinakailangan dito ang maraming enzyme. Ang pagkakaroon ng pangkaraniwan at hindi pangkaraniwang Galactosemia (classical o non-classical Galactosemia) ng bata ay depende sa kung anong uri ng enzyme ang wala sa kanya. Maaaring sumangguni sa doktor upang alamin ang uri ng Galactosemia na mayroon ang inyong anak. Namamana ang Galactosemia. Ang gene para sa enzyme ay matatagpuan sa genetic material na namana natin mula sa ating magulang. Dahil ang isang bahagi ng genetic material ay mula sa ama at ang kabilang bahagi naman ay mula sa ina, palaging magkatambal ang mga gene. Kinakailangang gumagana ang isa sa mga pares upang maituring na maayos ito. Ang mga magulang ng mga batang may kakulangan sa galactosemia ay may tig-isang gene na gumagana at hindi gumaganang gene coding para sa enzyme na kinakailangan sa pagtunaw ng taba. Hindi nila makikita ang sakit na ito sa kanilang anak pero maaari pa rin nila itong maipasa sa kanila bilang mga carrier. Kung mamana ng isang sanggol ang gene na hindi gumagana mula sa kaniyang magulang, magkakaroon siya ng kakulangan sa enzyme. Dahil dito, sa bawat pagbubuntis, mayroong 25% na tsansa na magkaroon ng Galactosemia ang sanggol, 50% na tsansa na maging carrier, at 25% na tsansa na magkaroon ng dalawang gumaganang genes sa bawat pagbubuntis. 1
GALACTOSEMIA ANO-ANO ANG MGA SENYALES AT SINTOMAS NG GALACTOSEMIA? Sa umpisa ng pagpapainom ng gatas, ang bata na mayroong Galactosemia ay posibleng makaramdam ng pagsusuka, pagkabahala, paninilaw ng balat (jaundice), malubhang impeksiyon (sepsis), paglaki ng atay, at mga senyales ng pagkasira ng atay, tulad ng pagdurugo. Paglipas ng ilang linggo, posibleng magkaroon ng katarata ang pasyente. Kung hindi gagamutin, maaaring mamatay ang pasyente dahil sa pagkasira ng atay, o magkaroon ng katarata at pagkaantala sa paglaki ng bata. PAANO NASUSURI ANG GALACTOSEMIA? Ang kontrol para sa mga pasyenteng galactosemic ay sinusuri sa tulong ng blood spots, kahalintulad ng mga sample na kinukuha sa newborn screening. Sinusukat ang lebel ng galactose metabolites. Bilang bahagi ng pagsubaybay, dapat regular na matukoy ang lebel ng mga bata na mayroong Galactosemia at bumisita sa kanilang mga doktor upang tasahan ang kanilang paglaki at pagdebelop. IBA PANG MGA MAHALAGANG ALALAHANIN Bakunahan ang bata ayon sa regular na iskedyul ng mga bata. Kailangan ng mga batang may CF ang mga karaniwang bakuna para sa mga bata. Napakahalaga ring magkaroon ng bakuna kontra tigdas. Dagdag pa, maaaring imungkahi ng pangunahing doktor ng bata ang mga bakuna laban sa influenza at pneumonia bawat taon. Ang mga bata na mayroong CF ay d apat protektado rin isang laban sa RSV, respiratory illness na posibleng maging malubha at minsa'y mapanganib sa buhay ng mga batang mayroong chronic lung disease. Isinalin sa Filipino: Newborn Screening Reference Center. "English Fact Sheets for Parents on Galactosemia", Isinalin sa Filipino ng Sentro ng Wikang Filipino, Unibersidad ng Pilipinas - Manila. 2022. ito ay karaniwang nakikita sa Ang sakit na pamamagitan ng newborn screening bago pa man lumitaw ang mga sintomas nito. Ang mga sanggol na may positibong resulta sa newborn screening test para sa Galactosemia ay nangangailangan ng karagdagang pagsusuri tulad ng pag-ulit ng mga tuyong sample ng dugo at/o genetic testing upang makumpirma ang pagkakaroon ng kondisyong ito. Ilayo ang mga bata sa lahat ng uri ng usok, lalo na sa usok ng sigarilyo. Nakadadagdag ito sa pagkasira ng baga. Turuan ng mabuting tuntunin sa paghuhugas ng kamay upang maiwasan ang impeksiyon. Kung mayroong respiratory infection ang bata at masyadong malubha ang kanyang karamdaman para kumain pa o sundan ang regular health habits, ipagbigay-alam kaagad sa kanyang regular na doktor. Para naman sa iba pang mga sakit, kailangang matingnan ang bata sa ospital. ANO ANG PAGGAMOT SA GALACTOSEMIA? Dahil hindi napro-proseso nang maayos ng mga batang may Galactosemia ang lactose, ang lunas ay pag-aalis ng lactose mismo sa diyeta. Ang mga sanggol ay binibigyan ng soy-based milk formula. Sa pagbabago ng kanilang diyeta, iniiwasan ang mga pagkain na mayroong dairy at lactose. Mahalagang masunod ang diyeta upang maiwasan ang mga komplikasyon. Mangyaring sumangguni muna sa inyong doktor bago simulan ang paggagamot. Hikayatin ang bata na mag-ehersisyo nang madalas. Makatutulong ito upang panatilihin ang kakanyahan ng baga at kabuuang kalusugan ng bata. 2