ডাউন সিনড্রোম

ডাউন সিনড্রোম () (সংক্ষেপে ইংরেজিতে DS বা DNS), এটা ট্রাইসোমি ২১ নামেও পরিচিত। এটি একটি জেনেটিক রোগ যেখানে ২১ নং ক্রোমোজোমে আরেকটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোম বিদ্যমান। এই রোগে শিশুর শারীরিক বৃদ্ধি ব্যাহত হয় ও বুদ্ধিমত্তা স্বাভাবিকের তুলনায় কম থাকে। ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত প্রাপ্তবয়স্ক তরুণের গড় আইকিউ (IQ) ৫০ যা ৮-৯ বছরের সুস্থ শিশুর সমান।
আক্রান্ত শিশুর পিতামাতা জেনেটিকভাবে স্বাভাবিক থাকে। অতিরিক্ত ক্রোমোজোমের ঘটনা দৈবক্রমে ঘটে থাকে এরকম সন্তান জন্মদানের সম্ভাবনা ২০ বছর বয়সী মায়েদের ক্ষেত্রে ০.১% এরও কম এবং ৪৫ বছর বয়সী মায়েদের ক্ষেত্রে তা ৩% পর্যন্ত বৃদ্ধি পায়। এই সম্ভাবনার উপর প্রভাব ফেলতে পারে এরকম আচরণগত কার্যক্রম বা পরিবেশগত বিষয়াবলী সম্পর্কে জানা যায় নি। বাচ্চা গর্ভে থাকা অবস্থায় স্ক্রিনিং পরীক্ষার মাধ্যমে অথবা জন্মের পর সরাসরি পর্যবেক্ষণ ও জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে এই রোগ শনাক্ত করা যায়। গর্ভাবস্থায় ভ্রুণটি ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত বলে নিশ্চিত হলে গর্ভপাতের পরামর্শ দেয়া হয়। ডাউন সিনড্রোমের রোগীকে সারাজীবন কিছু রোগের স্ক্রিনিং পরীক্ষা করাতে হয়।
এই রোগের কোনো প্রতিকার নেই। শিক্ষা, যথাযথ যত্ন ও ভালোবাসা রোগীর জীবনমান উন্নয়নে ভূমিকা রাখে। কিছু কিছু ডাউন সিনড্রোমের শিশুকে স্বাভাবিক বিদ্যালয়ের শ্রেনীকক্ষে শিক্ষা দেওয়া গেলেও অন্যের ক্ষেত্রে বিশেষায়িত প্রতিষ্ঠানে শিক্ষা দিতে হয়। কেউ কেউ মাধ্যমিক বিদ্যালয় শেষ করতে পারে, খুব অল্পসংখ্যক উচ্চমাধ্যমিক পর্যন্ত যেতে পারে।
উন্নত বিশ্বে এই রোগীরা ৫০-৬০ বছর পর্যন্ত বাঁচে
ক্রোমোজোম সংক্রান্ত রোগের মধ্যে ডাউন সিনড্রোম প্রথম সারির একটি রোগ। প্রতিবছর জন্মগ্রহণকারী ১০০০ হাজার শিশুর মধ্যে ১ জন ডাউন সিনড্রোম নিয়ে জন্মায়
২০১৩ সালে ডাউন সিনড্রোমের রোগী ছিল প্রায় ৮.৫ মিলিয়ন এবং মৃত্যুবরণ করে ২৭০০০ জন যেখানে ১৯৯০ সালে মারা গিয়েছিলো ৪৩০০০ জন।
জন ল্যাংডন ডাউন (John Langdon Down) নামে একজন ব্রিটিশ ডাক্তার ১৮৬৬ সালে প্রথমবার এই রোগের পূর্ণাঙ্গ বর্ণনা দেন তাই তার নামে এই রোগের নামকরণ করা হয়।
১৮৩৮ সালে Jean-Étienne Dominique Esquirol ও ১৮৪৪ সালে Édouard Séguin এই রোগ সম্পর্কে অল্পবিস্তর বর্ণনা করেন। Jérôme Lejeune নামে ফ্রান্সের গবেষক ১৯৫৯ সালে আবিষ্কার করেন যে ২১ নং ক্রোমোজোমে দুটির স্থলে তিনটি ক্রোমোজোম বিদ্যমান।
ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্তদের প্রায় সবসময়ই শারীরিক এবং বুদ্ধিবৃত্তিক প্রতিবন্ধকতা থাকে। প্রাপ্তবয়স্ক হিসেবে, তাদের মানসিক ক্ষমতা সাধারণত ৮ বা ৯ বছর বয়সী শিশুর মতোই হয়। একই সাথে, তাদের মানসিক এবং সামাজিক সচেতনতা খুব বেশি থাকে। তাদের রোগ প্রতিরোধ ক্ষমতা দুর্বল হয় এবং সাধারণত বেশি বয়সে বিকাশের মাইলফলক অর্জন করে। তাদের জন্মগত হৃদরোগ, মৃগীরোগ, লিউকেমিয়া এবং থাইরয়েড রোগের মতো বেশ কয়েকটি স্বাস্থ্যগত সমস্যার ঝুঁকি থাকতে পারে। 
ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের এই ধরনের শারীরিক বৈশিষ্ট্যগুলি থাকতে পারে যেমন: একটি ছোট থুতনি, এপিক্যান্থিক ভাঁজ, নিম্ন পেশী স্বর, একটি সমতল নাকের সেতু এবং একটি প্রসারিত জিহ্বা। জিহ্বা বেরিয়ে যাওয়ার কারণ হলো নিম্ন স্বর এবং মুখের পেশী দুর্বল হওয়া, এবং প্রায়শই মায়োফাংশনাল ব্যায়ামের মাধ্যমে এটি ঠিক করা হয়। ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্তদের প্রায় অর্ধেকের ক্ষেত্রে কিছু বৈশিষ্ট্যপূর্ণ শ্বাসনালীর বৈশিষ্ট্য বাধাজনিত স্লিপ অ্যাপনিয়ার কারণ হতে পারে। অন্যান্য সাধারণ বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে: অত্যধিক জয়েন্ট নমনীয়তা, বৃদ্ধাঙ্গুলি এবং দ্বিতীয় পায়ের আঙুলের মধ্যে অতিরিক্ত স্থান, তালুর এক ভাঁজ এবং ছোট আঙুল। 
আটলান্টোঅক্ষীয় জয়েন্টের অস্থিরতা প্রায় ১-২% এর মধ্যে ঘটে থাকে। আটলান্টোঅ্যাক্সিয়াল অস্থিরতার কারণে জীবনের শেষের দিকে সার্ভিকাল স্পাইনাল কর্ডের সংকোচনের কারণে মায়োলোপ্যাথি হতে পারে, যা প্রায়শই নতুন করে শুরু হওয়া দুর্বলতা, সমন্বয়ের সমস্যা, অন্ত্র বা মূত্রাশয়ের অসংযম এবং হাঁটার অসুবিধা হিসাবে প্রকাশিত হয়। সিরিয়াল ইমেজিং ভবিষ্যতের সার্ভিকাল কর্ডের সংকোচনের নির্ভরযোগ্যভাবে ভবিষ্যদ্বাণী করতে পারে না, তবে স্নায়বিক পরীক্ষায় পরিবর্তনগুলি দেখা যেতে পারে। মেরুদণ্ডের অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে এই অবস্থাটি অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে সংশোধন করা হয়। 
উচ্চতা বৃদ্ধি ধীর গতিতে হয়, যার ফলে প্রাপ্তবয়স্কদের উচ্চতা কম থাকে - পুরুষদের গড় উচ্চতা , এবং মহিলাদের জন্য । ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের বয়স বাড়ার সাথে সাথে হাইপোথাইরয়েডিজম, অন্যান্য চিকিৎসা জনিত সমস্যা এবং জীবনযাত্রার কারণে স্থূলতার ঝুঁকি বেড়ে যায়। ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের জন্য বিশেষভাবে বৃদ্ধির চার্ট তৈরি করা হয়েছে। 
এই সিন্ড্রোম প্রায় এক তৃতীয়াংশ বৌদ্ধিক অক্ষমতার কারণ হয়। অনেক উন্নয়নমূলক মাইলফলক বিলম্বিত হয়, হামাগুড়ি দেওয়ার ক্ষমতা সাধারণত ৬-১২ মাসের পরিবর্তে ৮-২২ মাস সময় নেয় এবং স্বাধীনভাবে হাঁটার ক্ষমতা সাধারণত ৯-১৮ মাসের পরিবর্তে ১-৪ বছর সময় নেয়। ২৪ মাস পর ৫০% শিশুর হাঁটার অভ্যাস তৈরি হয়ে থাকে। 
ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ ব্যক্তিরই হালকা (আইকিউ: ৫০-৬৯) বা মাঝারি (আইকিউ: ৩৫-৫০) বৌদ্ধিক অক্ষমতা থাকে এবং কিছু ক্ষেত্রে গুরুতর (আইকিউ: ২০-৩৫) অসুবিধা দেখা দেয়। মোজাইক ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্তদের আইকিউ সাধারণত এর চেয়ে ১০-৩০ পয়েন্ট বেশি থাকে। বয়স বাড়ার সাথে সাথে ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের এবং তাদের সমবয়সী সহকর্মীদের মধ্যে ব্যবধান আরও বাড়তে থাকে। 
সাধারণত, ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের কথা বলার ক্ষমতার চেয়ে ভাষা বোঝার ক্ষমতা বেশি থাকে। সাধারণত গড়ে প্রায় ১৫ মাস ধরে বকবক করা শুরু হয়। ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্তদের মধ্যে ১০-৪৫%-এর হয় তোতলানো বা দ্রুত এবং অনিয়মিত কথাবার্তা হয়, যার ফলে তাদের বোঝা কঠিন হয়ে পড়ে। ৩০ এ পৌঁছানোর পর বছর বয়সে, কেউ কেউ কথা বলার ক্ষমতা হারাতে পারে। 
তারা সাধারণত সামাজিক দক্ষতার ক্ষেত্রে বেশ ভালো করে থাকে। বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতার সাথে সম্পর্কিত অন্যান্য সিন্ড্রোমের মতো আচরণগত সমস্যাগুলি সাধারণত ততটা বড় সমস্যা নয়। ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে, প্রায় ৩০% মানসিক অসুস্থতা দেখা দেয় এবং ৫-১০% শিশুদের মধ্যে অটিজম দেখা যায়। ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা বিভিন্ন ধরণের আবেগ অনুভব করেন। ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত খুশি থাকেন, বয়ঃসন্ধির শুরুতে বিষণ্ণতা এবং উদ্বেগের লক্ষণ দেখা দিতে পারে। 
ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্কদের মৃগীরোগের ঝুঁকি বেশি থাকে, যা ৫-১০% শিশু এবং ৫০% পর্যন্ত প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে ঘটে। এর মধ্যে রয়েছে ইনফ্যান্টাইল স্প্যামস নামক একটি নির্দিষ্ট ধরণের খিঁচুনির ঝুঁকি বৃদ্ধি। ৪০ বছর বা তার বেশি সময় বেঁচে থাকা অনেকের (১৫%) আলঝাইমার রোগ হয়। যারা ৬০ বছর বয়সে পৌঁছায় তাদের মধ্যে, ৫০-৭০% এই রোগে আক্রান্ত হতে পারে। 
ডাউন সিনড্রোম রিগ্রেশন ডিসঅর্ডার হল হঠাৎ করেই রিগ্রেশন যার মধ্যে ক্যাটাটোনিয়ার মতো নিউরোসাইকিয়াট্রিক লক্ষণ দেখা দেয়, যা সম্ভবত অটোইমিউন রোগের কারণে ঘটে থাকে। এটি মূলত কিশোর এবং অল্প বয়স্কদের মধ্যে দেখা যায়। 
ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত অর্ধেকেরও বেশি মানুষের শ্রবণ ও দৃষ্টিশক্তির সমস্যা দেখা দেয়।
জন্মের সময় ব্রাশফিল্ড স্পট (আইরিসের প্রান্তে ছোট সাদা বা ধূসর/বাদামী দাগ), উপরের দিকে তির্যক প্যালপেব্রাল ফিসার (উপরের এবং নীচের চোখের পাতার মধ্যবর্তী অংশ) এবং এপিক্যান্থাল ভাঁজ (উপরের চোখের পাতা এবং নাকের মাঝখানে ত্বকের ভাঁজ) ডাউন সিনড্রোম নির্ণয়ের ইঙ্গিত দেয় এমন ক্লিনিকাল লক্ষণ।
ডাউন সিনড্রোম ক্রোমোজোম ২১- এ স্বাভাবিক দুটির পরিবর্তে তিনটি জিনের অনুলিপি বা অতিরিক্ত থাকার কারণে হয়। আক্রান্ত ব্যক্তির বাবা-মা সাধারণত জিনগতভাবে স্বাভাবিক থাকেন। যাদের একটি সন্তান ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত, তাদের দ্বিতীয় সন্তান ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা প্রায় ১% এর মতো, যদি উভয় পিতামাতারই স্বাভাবিক ক্যারিওটাইপ পাওয়া যায়।
অতিরিক্ত পূর্ণ বা আংশিক ক্রোমোজোমের মূল কারণ এখনও অজানা রয়েছে। এরা বেশিরভাগ সময়, ভ্রূণের প্রাথমিক বিকাশের সময় কোষ বিভাজনের একটি এলোমেলো ভুলের ফলে অতিরিক্ত ক্রোমোজোম তৈরি হয়। এই প্রক্রিয়াটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত নয়। এমন কোনও বৈজ্ঞানিক গবেষণা নেই যা দেখায় যে পরিবেশগত কারণগুলি বা পিতামাতার কার্যকলাপ ডাউন সিনড্রোমের জন্য অবদান রাখে। ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুর জন্মের সম্ভাবনা বৃদ্ধির সাথে একমাত্র যে বিষয়টি যুক্ত তা হল পিতামাতার বয়স বৃদ্ধি। এটি বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই মাতৃত্বকালীন বয়সের সাথে সম্পর্কিত, তবে প্রায় ১০ শতাংশ ক্ষেত্রে পিতৃত্বকালীন বয়সের সাথে সম্পর্কিত হয়।
অতিরিক্ত ক্রোমোজোম উপাদান সমস্ত কোষকে প্রভাবিত করতে পারে অথবা শুধুমাত্র কয়েকটি কোষকে প্রভাবিত করতে পারে। সবচেয়ে সাধারণ কারণ (প্রায় ৯২-৯৫% ক্ষেত্রে) হলো ক্রোমোজোম ২১ এর সম্পূর্ণ অতিরিক্ত কপি, যার ফলে ট্রাইসোমি ২১ হয়। ১-২.৫% ক্ষেত্রে, শরীরের কিছু কোষ স্বাভাবিক থাকে এবং অন্যদের ট্রাইসোমি ২১ থাকে, যা মোজাইক ডাউন সিনড্রোম নামে পরিচিত। ডাউন সিনড্রোমের জন্ম দিতে পারে এমন অন্যান্য সাধারণ প্রক্রিয়াগুলির মধ্যে রয়েছে: রবার্টসোনিয়ান ট্রান্সলোকেশন, আইসোক্রোমোজোম, বা রিং ক্রোমোজোম । এগুলিতে ক্রোমোজোম ২১ থেকে অতিরিক্ত উপাদান থাকে এবং প্রায় ২.৫% ক্ষেত্রে এটি দেখা যায়। ডিম্বাণু বা শুক্রাণু বিকাশের সময় লম্বা এবং ছোট বাহু আলাদা না হয়ে, ক্রোমোজোমের দুটি লম্বা বাহু একসাথে আলাদা হয়ে গেলে একটি আইসোক্রোমোজোম তৈরি হয়।
ডাউন সিনড্রোমের ট্রাইসোমি ২১ সংস্করণ (যা মহিলাদের জন্য ক্যারিওটাইপ ৪৭,XX,+২১ এবং পুরুষদের জন্য ৪৭,XY,+২১ নামেও পরিচিত) বেশিরভাগ ক্ষেত্রে ডিম্বাণু বা শুক্রাণু বিকাশের সময় ২১তম ক্রোমোজোম পৃথক হতে ব্যর্থ হওয়ার কারণে ঘটে, যা ননডিজঞ্জেকশন নামে পরিচিত। ফলস্বরূপ, ২১ নম্বর ক্রোমোজোমের একটি অতিরিক্ত কপি সহ একটি শুক্রাণু বা ডিম্বাণু কোষ তৈরি হয়; এই কোষে ২৪টি ক্রোমোজোম থাকে। অন্য পিতামাতার একটি স্বাভাবিক কোষের সাথে মিলিত হলে, শিশুর ৪৭টি ক্রোমোজোম থাকে, যার মধ্যে ২১ নম্বর ক্রোমোজোমের তিনটি কপি থাকে। ট্রাইসোমি ২১-এর প্রায় ৮৮% ক্ষেত্রে মায়ের ক্রোমোজোম পৃথক না হওয়ার ফলে, ৮% ক্ষেত্রে বাবার পৃথক না হওয়ার ফলে এবং ৩% ক্ষেত্রে ডিম্বাণু এবং শুক্রাণু একত্রিত হওয়ার পরে দেখা দেয়। 
নির্দেশিকা অনুসারে, বয়স নির্বিশেষে সকল গর্ভবতী মহিলাদের ডাউন সিনড্রোমের স্ক্রিনিং করানোর পরামর্শ দেওয়া হয়ে থাকে। বিভিন্ন স্তরের নির্ভুলতা সহ বেশ কয়েকটি পরীক্ষা ব্যবহার করা হয়। সনাক্তকরণের হার বাড়ানোর জন্য এগুলি সাধারণত একসাথে ব্যবহার করা হয়। কোনটিই সঠিক নিশ্চিত হতে পারে না। অতএব, যদি স্ক্রিনিং ডাউন সিনড্রোমের উচ্চ সম্ভাবনার পূর্বাভাস দেয়, তাহলে রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য অ্যামনিওসেন্টেসিস অথবা কোরিওনিক ভিলাস নমুনা প্রয়োজন।
ডাউন সিনড্রোম সনাক্ত করার জন্য প্রসবপূর্ব আল্ট্রাসাউন্ড প্রক্রিয়া ব্যবহার করা যেতে পারে। গর্ভাবস্থার ১৪ থেকে ২৪ সপ্তাহের মধ্যে দেখা গেলে যে ফলাফলগুলি বৃদ্ধির সম্ভাবনা নির্দেশ করে তার মধ্যে রয়েছে একটি ছোট বা বিহীন নাকের হাড়, বৃহৎ ভেন্ট্রিকল, নিউকাল ভাঁজের পুরুত্ব এবং একটি অস্বাভাবিক ডান সাবক্ল্যাভিয়ান ধমনী, অনেক মার্কারের উপস্থিতি বা অনুপস্থিতি আরও সঠিক। বর্ধিত ভ্রূণের নিউকাল ট্রান্সলুসেন্সি (NT) 75-80% ক্ষেত্রে ডাউন সিনড্রোমের সংক্রমণ এবং 6% ক্ষেত্রে মিথ্যা পজিটিভ হওয়ার সম্ভাবনা বৃদ্ধির ইঙ্গিত দেয়।
প্রথম বা দ্বিতীয় ত্রৈমাসিকে ডাউন সিনড্রোমের সম্ভাবনা পূর্বাভাস দেওয়ার জন্য বেশ কয়েকটি রক্তের চিহ্ন পরিমাপ করা যেতে পারে। উভয় ত্রৈমাসিকে পরীক্ষা করার পরামর্শ দেওয়া হয় এবং পরীক্ষার ফলাফল প্রায়শই আল্ট্রাসাউন্ড ফলাফলের সাথে একত্রিত করা হয়। দ্বিতীয় ত্রৈমাসিকে, প্রায়শই দুটি বা তিনটি পরীক্ষা দুটি বা তিনটির সাথে একত্রে ব্যবহার করা হয়। যেমন: আলফা ফেটোপ্রোটিন, unconjugated estriol, total hCG, এবং free βhCG যা প্রায় ৬০-৭০% শনাক্ত করে থাকে। 
ভ্রূণের ডিএনএর জন্য মায়ের রক্তের পরীক্ষা নিয়ে গবেষণা চলছে এবং প্রথম ত্রৈমাসিকে আশাব্যঞ্জক বলে মনে হচ্ছে। ইন্টারন্যাশনাল সোসাইটি ফর প্রিনেটাল ডায়াগনসিস এটিকে সেইসব মহিলাদের জন্য একটি যুক্তিসঙ্গত স্ক্রিনিং বিকল্প বলে মনে করে যাদের গর্ভাবস্থায় ট্রাইসোমি ২১ হওয়ার সম্ভাবনা বেশি। গর্ভাবস্থার প্রথম ত্রৈমাসিকে ৯৮.৬% নির্ভুলতা রিপোর্ট করা হয়েছে। স্ক্রিনিং ফলাফল নিশ্চিত করার জন্য আক্রমণাত্মক কৌশল (অ্যামনিওসেন্টেসিস, সিভিএস) দ্বারা নিশ্চিতকরণমূলক পরীক্ষার এখনও প্রয়োজন।
আল্ট্রাসনোগ্রাফি এবং নন-জেনেটিক রক্ত পরীক্ষার সংমিশ্রণের জন্য, প্রথম এবং দ্বিতীয় উভয় ত্রৈমাসিকে স্ক্রিনিং করা কেবল প্রথম ত্রৈমাসিকে স্ক্রিনিংয়ের চেয়ে ভালো। ব্যবহৃত সাধারণ স্ক্রিনিং কৌশলগুলি ৯০-৯৫% কেস তুলে নিতে সক্ষম, যার ফলস-পজিটিভ হার ২-৫%। যদি ৫০০ গর্ভধারণের মধ্যে একজনের মধ্যে ডাউন সিনড্রোম দেখা দেয় এবং ৯০% সনাক্তকরণ হার থাকে এবং ব্যবহৃত পরীক্ষায় ৫% মিথ্যা-পজিটিভ হার থাকে, তবে স্ক্রিনিংয়ে ইতিবাচক পরীক্ষা করা ২৮ জন মহিলার মধ্যে কেবল একজনের ডাউন সিনড্রোমযুক্ত ভ্রূণ নিশ্চিত হবে। যদি স্ক্রিনিং পরীক্ষায় ২% মিথ্যা-পজিটিভ হার থাকে, তাহলে এর অর্থ হল, ১১ জন মহিলার স্ক্রিনিংয়ে পজিটিভ ফলাফল পাওয়া গেলে, কেবলমাত্র একজনের ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ভ্রূণ থাকবে। 
অ্যামনিওসেন্টেসিস এবং কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং আরও নির্ভরযোগ্য পরীক্ষা, তবে এগুলি গর্ভপাতের ঝুঁকি ০.৫-১% বৃদ্ধি করে। ১০ সপ্তাহের আগে কোরিওনিক ভিলাস নমুনা নেওয়া হলে সন্তানদের অঙ্গ-প্রত্যঙ্গের সমস্যার ঝুঁকি বেড়ে যেতে পারে। 
এই পদ্ধতিটি যত তাড়াতাড়ি করা হয়, তার ঝুঁকি তত বেশি হয়, তাই গর্ভকালীন বয়সের ১৫ সপ্তাহের আগে অ্যামনিওসেন্টেসিস এবং গর্ভকালীন বয়সের ১০ সপ্তাহের আগে কোরিওনিক ভিলাস নমুনা নেওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয় না।
ইউরোপে ডাউন সিনড্রোম ধরা পড়লে প্রায় ৯২% গর্ভধারণ বন্ধ করে দেওয়া হয়। ফলস্বরূপ, আইসল্যান্ড এবং ডেনমার্কে, যেখানে স্ক্রিনিং সাধারণ, সেখানে ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত প্রায় কেউই নেই। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে, রোগ নির্ণয়ের পরে সমাপ্তির হার প্রায় ৭৫%, তবে জরিপ করা জনসংখ্যার উপর নির্ভর করে ৬১ থেকে ৯৩% পর্যন্ত পরিবর্তিত হয়। কম বয়সী মহিলাদের মধ্যে এই হার কম এবং সময়ের সাথে সাথে কমেছে। যখন জিজ্ঞাসা করা হয়েছিল যে তাদের ভ্রূণ পজিটিভ হলে তাদের গর্ভপাত করা হবে কিনা, তখন ২৩-৩৩% হ্যাঁ বলেছিলেন, যখন উচ্চ ঝুঁকিপূর্ণ গর্ভবতী মহিলাদের জিজ্ঞাসা করা হয়েছিল, তখন ৪৬-৮৬% হ্যাঁ বলেছিলেন, এবং যখন পজিটিভ স্ক্রিনিং করা মহিলাদের জিজ্ঞাসা করা হয়েছিল, তখন ৮৯-৯৭% হ্যাঁ বলেছিলেন। 
জন্মের সময় শিশুর শারীরিক গঠনের উপর ভিত্তি করে প্রায়শই রোগ নির্ণয়ের সন্দেহ করা যেতে পারে। রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য এবং ট্রান্সলোকেশন আছে কিনা তা নির্ধারণ করার জন্য শিশুর ক্রোমোজোম বিশ্লেষণ করা প্রয়োজন, কারণ এটি শিশুর বাবা-মায়ের ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত আরও সন্তান হওয়ার সম্ভাবনা নির্ধারণে সহায়তা করতে পারে।
ক্রোমোজোম ২১-এর অতিরিক্ত অনুলিপি অন্যান্য জিনের নিয়ন্ত্রণকে প্রভাবিত করে থাকে, যা জটিল পরিবর্তনের একটি সেট তৈরি করে থাকে। জিনগত ত্রুটির সাথে প্যাথলজির সংযোগের প্রক্রিয়াগুলি এখনও অস্পষ্ট রয়েছে। জিন থেরাপি প্রয়োগ যদিও একটি আশাব্যঞ্জক পদ্ধতি বলে মনে হচ্ছে, তবুও উপযুক্ত চিকিৎসার প্রয়োজন হতে পারে। স্টেম সেলের মাধ্যমে জিন থেরাপি সিন্ড্রোম অধ্যয়নের জন্য একটি হাতিয়ার হিসেবে প্রস্তাব করা হয়েছে এবং থেরাপির একটি পদ্ধতি হিসেবে। অন্যান্য যে পদ্ধতিগুলি অধ্যয়ন করা হচ্ছে তার মধ্যে রয়েছে অ্যান্টিঅক্সিডেন্টের ব্যবহার, গামা সিক্রেটেজ প্রতিরোধ, অ্যাড্রেনার্জিক অ্যাগোনিস্ট এবং মেম্যান্টাইন। গবেষণা প্রায়শই একটি প্রাণী মডেল, Ts65Dn ইঁদুরের উপর পরিচালিত হয়। কিছু গবেষণা সফল প্রমাণিত হলে উপযুক্ত চিকিৎসা কৌশল নির্ধারণের জন্য উপযুক্ত স্ক্রিনিং সরঞ্জাম তৈরি করার চেষ্টা করে। 
শৈশবের প্রাথমিক চিকিৎসা, থেরাপি, সাধারণ চিকিৎসা সংক্রান্ত সমস্যাগুলির জন্য স্ক্রিনিং, একটি ভালো পারিবারিক পরিবেশ এবং কর্ম-সম্পর্কিত প্রশিক্ষণের মতো প্রচেষ্টা ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের বিকাশ উন্নত করতে পারে এবং জীবনযাত্রার মান উন্নত করতে সাহায্য করতে পারে। ব্যবহৃত সাধারণ থেরাপির মধ্যে রয়েছে শারীরিক থেরাপি, পেশাগত থেরাপি এবং স্পিচ থেরাপি। শিক্ষা এবং সঠিক যত্ন জীবনের একটি ইতিবাচক মান প্রদান করতে পারে। সাধারণত শৈশবকালীন টিকাদানের পরামর্শ দেওয়া হয়। 
বেশ কয়েকটি স্বাস্থ্য সংস্থা ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের নির্দিষ্ট রোগের জন্য স্ক্রিনিংয়ের জন্য সুপারিশ জারি করেছে। এটি পদ্ধতিগতভাবে করার পরামর্শ দেওয়া হচ্ছে।
জন্মের সময়, সকল শিশুর একটি ইলেক্ট্রোকার্ডিওগ্রাম এবং হৃদপিণ্ডের আল্ট্রাসাউন্ড করা উচিত। তিন মাস বয়সের মধ্যেই হৃদরোগের অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে মেরামতের প্রয়োজন হতে পারে কিছু ক্ষেত্রে। তরুণ প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে হার্টের ভালভের সমস্যা দেখা দিতে পারে এবং কিশোর-কিশোরীদের এবং প্রাপ্তবয়স্কদের ক্ষেত্রে আরও আল্ট্রাসাউন্ড মূল্যায়নের প্রয়োজন হতে পারে। টেস্টিকুলার ক্যান্সারের ঝুঁকি বেড়ে যাওয়ার কারণে, কেউ কেউ প্রতি বছর ব্যক্তির অণ্ডকোষ পরীক্ষা করার পরামর্শ দিয়ে থাকেন। 
ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত কিছু ব্যক্তির শ্রবণশক্তি হ্রাস পায়। এই ক্ষেত্রে, ভাষা শেখার জন্য শ্রবণযন্ত্র বা অন্যান্য পরিবর্ধন যন্ত্র কার্যকর হতে পারে। স্পিচ থেরাপি কার্যকর হতে পারে এবং নয় মাস বয়সের কাছাকাছি সময়ে এটি শুরু করার পরামর্শ দেওয়া হয়। যেহেতু ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের হাত-চোখের সমন্বয় ভালো থাকে, তাই সাংকেতিক ভাষা শেখা যোগাযোগের জন্য একটি সহায়ক হাতিয়ার হয়। যোগাযোগে সাহায্য করার জন্য প্রায়শই বর্ধক এবং বিকল্প যোগাযোগ পদ্ধতি ব্যবহার করা হয়, যেমন ইশারা, শারীরিক ভাষা, বস্তু বা ছবি। আচরণগত সমস্যা এবং মানসিক অসুস্থতা সাধারণত কাউন্সেলিং বা ওষুধের মাধ্যমে পরিচালিত হয়। 
স্কুলে পৌঁছানোর আগে শিক্ষা কার্যক্রম কার্যকর ভুমিকা পালন করতে পারে। ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত স্কুল-বয়সী শিশুরা অন্তর্ভুক্তিমূলক শিক্ষা থেকে উপকৃত হতে পারে (যার মাধ্যমে ভিন্ন ভিন্ন দক্ষতার শিক্ষার্থীদের তাদের একই বয়সের সমবয়সীদের সাথে ক্লাসে রাখা হয়), তবে পাঠ্যক্রমের কিছু সমন্বয় করা যেতে পারে। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে, ১৯৭৫ সালের প্রতিবন্ধী ব্যক্তিদের শিক্ষা আইন অনুসারে, পাবলিক স্কুলগুলিতে সাধারণত ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিক্ষার্থীদের উপস্থিতির অনুমতি দেওয়া বাধ্যতামূলক। 
ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা দৃষ্টিশক্তির দিক থেকে আরও ভালোভাবে শিখতে পারেন। ভাষা, বক্তৃতা এবং পড়ার দক্ষতা বৃদ্ধিতে অঙ্কন সাহায্য করতে পারে। ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের এখনও প্রায়শই বাক্য গঠন এবং ব্যাকরণের ক্ষেত্রে সমস্যা হয়, পাশাপাশি স্পষ্টভাবে কথা বলার ক্ষমতাও বিকাশে সমস্যা হয়ে থাকে। জ্ঞানীয় বিকাশে বিভিন্ন ধরণের প্রাথমিক হস্তক্ষেপ সাহায্য করতে পারে। মোটর দক্ষতা বিকাশের প্রচেষ্টার মধ্যে রয়েছে শারীরিক থেরাপি, বক্তৃতা এবং ভাষা থেরাপি এবং পেশাগত থেরাপি। শারীরিক থেরাপি বিশেষভাবে মোটর বিকাশ এবং শিশুদের তাদের পরিবেশের সাথে যোগাযোগ করতে শেখানোর উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে। বক্তৃতা এবং ভাষা থেরাপি পরবর্তী ভাষার জন্য প্রস্তুত হতে সাহায্য করতে পারে। পরিশেষে, পেশাগত থেরাপি পরবর্তী স্বাধীনতার জন্য প্রয়োজনীয় দক্ষতা অর্জনে সাহায্য করতে পারে।
সুইডেনে ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ৫-১৫% শিশু নিয়মিত স্কুলে যায়। কেউ কেউ উচ্চ বিদ্যালয় থেকে স্নাতক ডিগ্রী লাভ করেন; তবে, বেশিরভাগই তা করেন না। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে যারা উচ্চ বিদ্যালয়ে পড়াশোনা করেছেন তাদের মধ্যে প্রায় ৪০% স্নাতক ডিগ্রী সম্পন্ন করেছেন। অনেকেই পড়তে এবং লিখতে শিখে থাকে এবং কেউ কেউ বেতনভুক্ত কাজ করতে সক্ষম হয়। প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে প্রায় ২০% লোক কোনো না কোনোভাবে বেতনভুক্ত কাজ করে থাকে। তবে সুইডেনে ১% এরও কম লোকের নিয়মিত চাকরি আছে। অনেকেই আধা-স্বাধীনভাবে জীবনযাপন করতে সক্ষম, কিন্তু তাদের প্রায়শই আর্থিক, চিকিৎসা এবং আইনি বিষয়ে সাহায্যের প্রয়োজন হয়। মোজাইক ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্তদের সাধারণত ভালো ফলাফল হয়। 
ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের সাধারণ জনগণের তুলনায় অকাল মৃত্যুর ঝুঁকি বেশি থাকে। এটি প্রায়শই হৃদরোগ বা সংক্রমণের কারণে হয়। উন্নত চিকিৎসা সেবার ফলে, বিশেষ করে হৃদরোগ এবং পাকস্থলীর সমস্যার জন্য, আয়ু বৃদ্ধি পেয়েছে। এই বৃদ্ধি ১৯১২ সালে ১২ বছর থেকে, ১৯৮০-এর দশকে ২৫ বছর, ৫০ থেকে ৬০ বছর হয়েছে। ২০০০-এর দশকে উন্নত বিশ্বে বছর। ১৯৮৫-২০০৩ সালের মধ্যে সংগৃহীত তথ্যে দেখা গেছে যে ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ৪-১২% শিশু জীবনের প্রথম বছরেই মারা যায়। দীর্ঘমেয়াদী বেঁচে থাকার সম্ভাবনা আংশিকভাবে হৃদরোগের উপস্থিতি দ্বারা নির্ধারিত হয়। শতাব্দীর শুরুতে গবেষণা থেকে, এটি জন্মগত হৃদরোগের সমস্যাযুক্ত ব্যক্তিদের ট্র্যাক করে দেখায় যে ৬০% কমপক্ষে ১০ বছর বয়সে বেঁচে ছিলেন বছর এবং ৫০% কমপক্ষে ৩০ বছর বেঁচে ছিল বছর বয়স। গবেষণাটি ৩০ বছরের বেশি বয়সের পরে আরও বার্ধক্য ট্র্যাক করতে ব্যর্থ হয়েছে। যাদের হৃদরোগের সমস্যা নেই, তাদের মধ্যে ৮৫% কমপক্ষে ১০ বছর বেঁচে ছিলেন। বছর এবং ৮০% কমপক্ষে ৩০ বছর বেঁচে ছিল বয়স। অনুমান করা হয় যে ২০০০-এর দশকের গোড়ার দিকে ১০% ৭০ বছর বয়স পর্যন্ত বেঁচে ছিলেন। এই তথ্যের বেশিরভাগই পুরনো এবং আরও ন্যায়সঙ্গত স্বাস্থ্যসেবা এবং অস্ত্রোপচারের অনুশীলনের ক্রমাগত অগ্রগতির সাথে সাথে আয়ু উল্লেখযোগ্যভাবে উন্নত হয়েছে। ন্যাশনাল ডাউন সিনড্রোম সোসাইটি ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুকে লালন-পালন সম্পর্কে তথ্য প্রদান করে।
ডাউন সিনড্রোম হল মানুষের মধ্যে সবচেয়ে সাধারণ ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা। বিশ্বব্যাপী, , ডাউন সিনড্রোম প্রতি ১০০০ শিশু জন্মের মধ্যে প্রায় ১ জনের মধ্যে দেখা যায় এবং এর ফলে প্রায় ১৭,০০০ মৃত্যু ঘটে। যেসব দেশে গর্ভপাত অনুমোদিত নয় এবং যেসব দেশে গর্ভাবস্থা বেশি দেখা যায়, সেইসব দেশে ডাউন সিনড্রোম নিয়ে বেশি শিশু জন্মগ্রহণ করে থাকে। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে প্রতি ১,০০০ জীবিত শিশু জন্মের মধ্যে প্রায় ১.৪ জন এবং নরওয়েতে প্রতি ১,০০০ জীবিত শিশু জন্মের মধ্যে ১.১ জন আক্রান্ত হয়। ১৯৫০-এর দশকে, মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে, প্রতি ১০০০ জীবিত শিশু জন্মের মধ্যে ২ জনের ক্ষেত্রে এটি দেখা দিত, যা প্রসবপূর্ব স্ক্রিনিং এবং গর্ভপাতের কারণে তখন থেকে হ্রাস পেয়েছে। ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত গর্ভধারণের সংখ্যা দ্বিগুণেরও বেশি হয়ে থাকে, অনেকেরই স্বতঃস্ফূর্তভাবে গর্ভপাত হয়। এটি সমস্ত জন্মগত ব্যাধির ৮% কারণ। 
মাতৃত্বকালীন বয়স ডাউন সিনড্রোমে গর্ভধারণের সম্ভাবনাকে প্রভাবিত করে থাকে। ২০ বছর বয়সে, সম্ভাবনা ১,৪৪১ জনে ১ জন; ৩০ বছর বয়সে, এটি ৯৫৯ জনে ১ জন; ৪০ বছর বয়সে, এটি ৮৪ জনে ১ জন; এবং ৫০ বছর বয়সে এটি ৪৪ জনে ১ জন। যদিও মাতৃত্বকালীন বয়সের সাথে সাথে এই সম্ভাবনা বৃদ্ধি পেয়ে থাকে, তবুও ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ৭০% শিশু ৩৫ বছর বা তার কম বয়সী মহিলাদের গর্ভে জন্মগ্রহণ করে থাকে, কারণ কম বয়সীদের সন্তান বেশি হয়। ৩৫ বছরের বেশি বয়সী মহিলাদের ক্ষেত্রে বাবার বয়সও ঝুঁকির কারণ হয়, কিন্তু ৩৫ বছরের কম বয়সী মহিলাদের ক্ষেত্রে তা নয়, এবং মহিলাদের বয়স বৃদ্ধির সাথে সাথে ঝুঁকি বৃদ্ধির কারণ আংশিকভাবে হতে পারে।