জিনগত বংশতালিকা বিশ্লেষণ

জেনেটিক বংশানুসন্ধান হলো জিনগত ডিএনএ পরীক্ষা, অর্থাৎ ডিএনএ প্রোফাইলিং ও ডিএনএ পরীক্ষা—এই প্রযুক্তিগুলিকে প্রচলিত বংশানুসন্ধান পদ্ধতির সঙ্গে মিলিয়ে ব্যবহার করার একটি পদ্ধতি। এর মাধ্যমে ব্যক্তিদের মধ্যে জেনগত সম্পর্ক নিরূপণ করা হয়। জেনেটিক বিজ্ঞানের এই ব্যবহার ২১শ শতকে পারিবারিক ইতিহাস অনুসন্ধানকারীদের মধ্যে জনপ্রিয় হয়ে ওঠে, কারণ তখন ডিএনএ পরীক্ষা সহজলভ্য ও সাশ্রয়ী হয়ে পড়ে।
এই পরীক্ষাগুলিকে উৎসাহিত করে বিভিন্ন অপেশাদার গোষ্ঠী, যেমন পদবি-ভিত্তিক গবেষণা দল বা আঞ্চলিক বংশানুসন্ধান গোষ্ঠী। পাশাপাশি, জিনোগ্রাফিক প্রকল্প-এর মতো গবেষণা উদ্যোগও এগুলিকে প্রয়োগ করেছে।
, প্রায় ৩ কোটি মানুষ ডিএনএ পরীক্ষার মাধ্যমে পরীক্ষা করিয়েছেন। এই ক্ষেত্রটি যেমন বিকশিত হয়েছে, তেমনই এর ব্যবহারকারীদের লক্ষ্যও বিস্তৃত হয়েছে। এখন অনেকেই সাম্প্রতিক শতাব্দীগুলির সীমা ছাড়িয়ে পূর্বপুরুষ সম্পর্কে আরও গভীর জ্ঞান লাভের উদ্দেশ্যে এই পদ্ধতির আশ্রয় নিচ্ছেন, যেসব তথ্য প্রচলিত বংশানুক্রমে খুঁজে পাওয়া যায় না।
জেনেটিক গবেষণায় পদবি বিশ্লেষণের সূচনা ধরা হয় জর্জ ডারউইন থেকে। তিনি ছিলেন চার্লস ডারউইন ও তাঁর প্রথম চাচাতো বোন এমা ডারউইন-এর পুত্র। ১৮৭৫ সালে, জর্জ ডারউইন পদবির ভিত্তিতে চাচাতো ও মামাতো ভাই-বোনের বিয়ের হার নির্ধারণের চেষ্টা করেন এবং একই পদবির ব্যক্তিদের মধ্যে বিবাহের সম্ভাব্য হার (আইসোনিমি) হিসাব করেন। তিনি লন্ডনের জনসংখ্যার মধ্যে এই ধরনের বিবাহের হার ১.৫% নির্ধারণ করেন। উচ্চবিত্তদের মধ্যে এই হার ৩% থেকে ৩.৫% পর্যন্ত ছিল, আর গ্রামীণ সাধারণ জনগণের মধ্যে এটি ছিল প্রায় ২.২৫%।
১৯৯৮ সালের একটি বিখ্যাত গবেষণায় থমাস জেফারসন-এর পিতৃপুরুষ লাইন এবং মুক্তকৃত দাসী স্যালি হেমিংস-এর পুরুষ বংশধরদের বংশধারা পরীক্ষা করা হয়।
অক্সফোর্ড বিশ্ববিদ্যালয়-এর আণবিক জীববিজ্ঞানী ব্রায়ান সাইকস সাধারণ পদবি গবেষণায় নতুন এই পদ্ধতির কার্যকারিতা পরীক্ষা করেন। ২০০০ সালে প্রকাশিত তাঁর "সাইকস" পদবির উপর গবেষণায়, তিনি পুরুষদের STR মার্কার বিশ্লেষণ করে চারটি চিহ্নিত স্থান পরীক্ষা করেন। এই গবেষণা দেখায় যে, জেনেটিক তথ্য ব্যবহার করে বংশানুসন্ধান ও ইতিহাস চর্চায় গুরুত্বপূর্ণ সহায়তা পাওয়া সম্ভব।
২০০০ সালে, Family Tree DNA ছিল প্রথম প্রতিষ্ঠান যারা বংশানুসন্ধান গবেষণার উদ্দেশ্যে ভোক্তাপর্যায়ে সরাসরি ডিএনএ পরীক্ষা চালু করে। শুরুতে তারা পুরুষের ওয়াই ক্রোমোজোমের ১১টি STR মার্কার এবং মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএর HVR1 অঞ্চল পরীক্ষার সুযোগ দেয়, তবে তখনও বহু-প্রজন্মব্যাপী বংশতালিকা পরীক্ষা অন্তর্ভুক্ত ছিল না।
২০০১ সালে, GeneTree প্রতিষ্ঠানটি Sorenson Molecular Genealogy Foundation (SMGF) অধিগ্রহণ করে, যা বিনামূল্যে ওয়াই ক্রোমোজোম ও মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ (mtDNA) পরীক্ষা সরবরাহ করত। পরবর্তীতে GeneTree আবার SMGF-এর অধীনে পরীক্ষার কার্যক্রম শুরু করে এবং ২০১২ সালে Ancestry.com এই প্রতিষ্ঠানটিকে অধিগ্রহণ করে।
২০০৭ সালে, 23andMe প্রথম প্রতিষ্ঠান হিসেবে লালাভিত্তিক সরাসরি ডিএনএ পরীক্ষা চালু করে, এবং প্রথমবারের মতো বংশানুসন্ধানে অটোসোমাল ডিএনএ ব্যবহার শুরু করে। অটোসোম হলো ২২টি অ-লিঙ্গ ক্রোমোজোমের মধ্যে একটি, যা পিতামাতাসহ সাম্প্রতিক প্রজন্মের সব পূর্বপুরুষ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে আসে। এর মাধ্যমে অন্যান্য পরীক্ষার্থীদের সঙ্গে মিল নির্ধারণ করা যায়, যারা আত্মীয় হতে পারে। পরে এই তথ্যের ভিত্তিতে কোম্পানিগুলো গ্রাহকের জাতিগত উপাদান সম্পর্কেও অনুমান করতে সক্ষম হয়।
FamilyTreeDNA এই বাজারে প্রবেশ করে ২০১০ সালে, এবং AncestryDNA ২০১২ সালে। এরপর পরীক্ষার সংখ্যা দ্রুত বৃদ্ধি পায়। ২০১৮ সালের মধ্যে অটোসোমাল ডিএনএ পরীক্ষা প্রধান পরীক্ষার ধরনে পরিণত হয় এবং অনেক প্রতিষ্ঠান কেবল এই পরীক্ষাটিই সরবরাহ করতে শুরু করে।
MyHeritage ২০১৬ সালে তাদের পরীক্ষাসেবা চালু করে, যেখানে গালের কোষ সংগ্রহের পদ্ধতি ব্যবহার করা হয়। ২০১৯ সালে তারা নতুন বিশ্লেষণ পদ্ধতি চালু করে: অটো-ক্লাস্টার (ডিএনএ মিলভিত্তিক গ্রাফিক ক্লাস্টার) এবং পারিবারিক গাছ তত্ত্ব (MyHeritage ও Geni গ্লোবাল ফ্যামিলি ট্রি ব্যবহার করে সম্ভাব্য সম্পর্কের সূত্রাবলি)।
Living DNA নামক প্রতিষ্ঠানটি ২০১৫ সালে প্রতিষ্ঠিত হয়। তারা SNP চিপ ব্যবহার করে অটোসোমাল, ওয়াই ক্রোমোজোম ও মাইটোকন্ড্রিয়াল বংশপরিচয় সংক্রান্ত বিশ্লেষণ সরবরাহ করে।
২০১৯ সালের মধ্যে চারটি বৃহৎ কোম্পানির সম্মিলিত গ্রাহক সংখ্যা দাঁড়ায় প্রায় ২.৬ কোটি। ২০১৯ সালের আগস্ট মাসে জানা যায়, প্রায় ৩ কোটি মানুষ বংশানুসন্ধান উদ্দেশ্যে ডিএনএ পরীক্ষা করিয়েছেন।
GEDmatch ২০১৮ সালে জানায় যে, তাদের এক মিলিয়ন প্রোফাইলের প্রায় অর্ধেকই আমেরিকান নাগরিকের। যেহেতু পরীক্ষার্থীদের ভৌগোলিক বিস্তৃতি সীমিত, তাই ডেটাবেস এবং ফলাফলও অন্য জাতিগোষ্ঠীর জিনগত বৈচিত্র্যের পূর্ণ প্রতিফলন দিতে পারে না। এই সীমাবদ্ধতা কাটাতে আরও বৈচিত্র্যময় জনগোষ্ঠীর ডিএনএ পরীক্ষা জরুরি, যাতে জিনতত্ত্ববিদরা বর্তমানে প্রতিনিধিত্ববিহীন জনগোষ্ঠীর জিনগত বৈচিত্র্য সম্পর্কে সচেতন হতে পারেন।
২০০১ সালে ব্রায়ান সাইকস-এর লেখা "The Seven Daughters of Eve" প্রকাশিত হয়। এতে ইউরোপীয় পূর্বপুরুষদের সাতটি প্রধান হ্যাপলোগ্রুপের বর্ণনা ছিল, যা ব্যক্তিগত ডিএনএ বংশপরিচয় পরীক্ষার বিষয়টিকে জনসাধারণের নজরে আনে। বংশানুসন্ধানমূলক ডিএনএ পরীক্ষা সহজলভ্য ও সাশ্রয়ী হয়ে উঠার সঙ্গে সঙ্গে, এই ক্ষেত্রটি দ্রুত বিকশিত হয়।
২০০৩ সালের মধ্যে পদবি-ভিত্তিক ডিএনএ পরীক্ষার ক্ষেত্রটিকে আনুষ্ঠানিকভাবে প্রতিষ্ঠিত হিসেবে ঘোষণা করা হয় "Nature Reviews Genetics"-এ প্রকাশিত জবলিং ও টাইলার-স্মিথ-এর একটি প্রবন্ধে। এরপর পরীক্ষাসেবা প্রদানকারী সংস্থার সংখ্যা এবং ভোক্তাদের চাহিদা দ্রুত বৃদ্ধি পেতে থাকে।
২০১৮ সালে "Science Magazine"-এ প্রকাশিত একটি গবেষণাপত্রে বলা হয়, ইউরোপীয় বংশোদ্ভূত যে কোনো ব্যক্তির ডিএনএ বংশপরিচয় অনুসন্ধানে প্রায় ৬০% ক্ষেত্রে অন্তত একজন তৃতীয় স্তরের চাচাতো ভাই বা তার চেয়ে ঘনিষ্ঠ আত্মীয় শনাক্ত করা সম্ভব।
মূল জিনোগ্রাফিক প্রকল্পটি ২০০৫ সালে ন্যাশনাল জিওগ্রাফিক সোসাইটি ও IBM যৌথভাবে অ্যারিজোনা বিশ্ববিদ্যালয় এবং Family Tree DNA-এর সহযোগিতায় শুরু করে। এই পাঁচ বছরের গবেষণার লক্ষ্য ছিল মূলত নৃতাত্ত্বিক। প্রকল্পটি ঘোষণা করে যে ২০১০ সালের এপ্রিল মাস পর্যন্ত তারা ৩,৫০,০০০-রও বেশি অংশগ্রহণমূলক পরীক্ষাকিট বিক্রি করেছে। এই কিটগুলো সাধারণ জনগণের ওয়াই ক্রোমোজোমের ১২টি STR মার্কার অথবা মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএর HVR1 অঞ্চল পরীক্ষার সুযোগ দেয়।
২০১৬ সালে প্রকল্পটি "Geno 2.0 Next Generation" পর্যায়ে পৌঁছায়। ২০১৮ সালের মধ্যে, ১৪০টিরও বেশি দেশের প্রায় ১০ লক্ষ মানুষ এই প্রকল্পে অংশগ্রহণ করে।
জেনেটিক বংশানুসন্ধান এমন অনেক মানুষকে তাদের পূর্বপুরুষ খুঁজে বের করার সুযোগ করে দিয়েছে, যাদের জন্য প্রচলিত বংশানুসন্ধান পদ্ধতি ব্যবহারযোগ্য ছিল না। এর পেছনে কারণ হতে পারে—তারা জন্মদাতা বাবা-মায়ের একজন বা উভয়কেই চিনতেন না, অথবা ঐতিহাসিক নথি হারিয়ে গেছে, ধ্বংস হয়েছে কিংবা আদৌ কখনও ছিল না। এই গোষ্ঠীগুলোর মধ্যে রয়েছেন—দত্তক গৃহীত সন্তান, রাস্তা বা হাসপাতালের আশেপাশে ফেলে যাওয়া শিশু, হলোকস্ট থেকে বেঁচে যাওয়া ব্যক্তিরা, GI সন্তানেরা, বিদেশে স্থানান্তরিত শিশু, অনাথ ট্রেনে যাতায়াতকারী শিশুদের বংশধর এবং দাসত্বের ইতিহাসসম্পন্ন ব্যক্তিরা।
প্রথমদিকের পরীক্ষার্থীরা সাধারণত ওয়াই ক্রোমোজোম পরীক্ষার মাধ্যমে পিতৃপুরুষের বংশপরিচয় জানতে আগ্রহী ছিলেন। এঁরা প্রায়ই পদবি ভিত্তিক ডিএনএ প্রকল্পে অংশগ্রহণ করতেন। জিনোগ্রাফিক প্রকল্প-এর প্রথম ধাপ এই ক্ষেত্রে নতুন অংশগ্রহণকারীদের যুক্ত করে। তখনকার পরীক্ষার্থীরা পিতৃপরিচয়ের পাশাপাশি মাতৃপুরুষের বংশপরিচয়েও আগ্রহী ছিলেন। এর ফলে মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ পরীক্ষার সংখ্যাও বাড়ে। পরে মাইক্রোঅ্যারে চিপ প্রযুক্তির ভিত্তিতে অটোসোমাল SNP পরীক্ষা চালু হলে পরীক্ষার্থীদের মধ্যে লিঙ্গভিত্তিক বিভাজন কমে যায় এবং নারীরাও পুরুষদের মতো সমভাবে পরীক্ষা করাতে শুরু করেন।
জেনেটিক বংশানুসন্ধান গোষ্ঠীর সদস্যরা এই ক্ষেত্রের জ্ঞান বিকাশে গুরুত্বপূর্ণ অবদান রেখেছেন, যা নাগরিকবিজ্ঞানের একটি দৃষ্টান্ত।
এই গোষ্ঠীগুলোর মধ্যে প্রথম দিকে যেটি গঠিত হয় তা হলো আন্তর্জাতিক জেনেটিক বংশানুসন্ধান সমিতি (ISOGG)। তাদের মূল লক্ষ্য হলো বংশানুসন্ধানে ডিএনএ পরীক্ষাকে জনপ্রিয় করে তোলা। সদস্যরা বংশগবেষণায় জেনেটিক তথ্য ব্যবহারের পক্ষে সোচ্চার এবং এই গোষ্ঠী জেনেটিক বংশগবেষকদের মধ্যে সংযোগ স্থাপনেও সহায়তা করে।
২০০৬ সাল থেকে ISOGG নিয়মিতভাবে তাদের নিজস্ব ওয়াই ক্রোমোজোম বংশবৃক্ষ হালনাগাদ করে আসছে। তারা চেষ্টা করে সর্বশেষ আবিষ্কৃত SNPs অন্তর্ভুক্ত করে গাছটিকে যতটা সম্ভব আধুনিক ও তথ্যসমৃদ্ধ রাখতে। তবে একাডেমিক মহলের কিছু অংশের মতে, এই গাছগুলো পুরোপুরি বৈজ্ঞানিক যাচাইয়ে উত্তীর্ণ হয়নি।
মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ (mtDNA) পরীক্ষা বলতে মাইটোকন্ড্রিয়ার জিনোমের অন্তত একটি অংশের অনুক্রম নির্ধারণ (sequencing) বোঝায়। মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ মায়ের কাছ থেকে সন্তানের মধ্যে উত্তরাধিকারসূত্রে যায়, ফলে এটি একটি নিরবিচ্ছিন্ন মাতৃরৈখিক (maternal line) বংশধারার তথ্য প্রদান করতে পারে।
যখন দুই ব্যক্তির mtDNA এক বা কাছাকাছি ধরনের হয়, তখন ধরে নেওয়া যায় যে, তাদের মধ্যে একটি সাধারণ মাতৃরৈখিক পূর্বপুরুষ রয়েছে, যিনি "সাম্প্রতিক" অতীতে ছিলেন।
তবে, এই সম্পর্ক কতটা সাম্প্রতিক তা নির্ধারণে সতর্ক থাকা প্রয়োজন, কারণ মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ-তে গড়ে প্রতি ১০০০ থেকে ৩০০০ বছর পরপর একটি করে রূপান্তর (mutation) ঘটে থাকে।
এই কারণে কেবল mtDNA বিশ্লেষণের ভিত্তিতে গত এক বা দুই সহস্রাব্দের মধ্যে সম্পর্কিত দুজন ব্যক্তিকে নির্দিষ্টভাবে আলাদা করে চিহ্নিত করা সাধারণত সম্ভব নয়।
Y-ক্রোমোজোম ডিএনএ (Y-DNA) পরীক্ষা বলতে শর্ট ট্যান্ডেম রিপিট (STR) এবং অনেক সময় একক নিউক্লিওটাইড ভিন্নতা (SNP) পরীক্ষা বোঝায়, যা পুরুষদের মধ্যে উপস্থিত Y-ক্রোমোজোম বিশ্লেষণ করে। এটি কেবল সরাসরি পিতৃরৈখিক বংশধারার তথ্য প্রদান করে। মাইটোকন্ড্রিয়ার মতো, Y-DNA-তেও মিল পাওয়া গেলে ধরে নেওয়া যায় যে উভয় ব্যক্তির একটি সাম্প্রতিক পিতৃরৈখিক পূর্বপুরুষ রয়েছেন।
একজন পিতা তাঁর পুত্রকে সম্পূর্ণ Y-ক্রোমোজোম, বিশেষ করে পুরুষ-নির্দিষ্ট অঞ্চল (MSY), প্রায় অপরিবর্তিত অবস্থায় উত্তরাধিকারসূত্রে দেন—যেখানে কেবল অল্প কিছু রূপান্তর (mutation) ঘটে থাকে। এই অঞ্চলটি মাতৃসম্পর্কিত ক্রোমোজোমের সঙ্গে পুনঃসংযোগ (recombination) করে না, ফলে এটি পিতৃরৈখিক বংশের একটি প্রায় অবিকৃত জিনগত রেকর্ড হিসেবে বিবেচিত হয়। Y-ক্রোমোজোম বংশধারা একটি স্ট্যান্ডার্ড বংশবৃক্ষ কাঠামোতে ট্র্যাক করা যায়, যা প্রচলিত তথ্যগঠন ও একরৈখিক বংশধারার ভিত্তিতে তৈরি।
বহু সংস্কৃতিতে পদবিগুলো পিতৃরৈখিকভাবে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়। তাই এই পরীক্ষা প্রায়ই পদবি ভিত্তিক ডিএনএ প্রকল্পে ব্যবহৃত হয়।
প্রথমদিকে STR ভিত্তিক গবেষণাগুলোর মাধ্যমে দাবি করা হয়েছিল যে বিপুল সংখ্যক পুরুষ কোনো ঐতিহাসিক ব্যক্তিত্বের, যেমন নয় বন্দীর নিয়াল বা চেঙ্গিস খান-এর বংশধর। তবে পরবর্তী SNP ভিত্তিক গবেষণায় দেখা যায়, এর অনেক দাবিই ভুল। STR মিউটেশন অনেক সময় একাধিক অপ্রাসঙ্গিক বংশে স্বতঃসিদ্ধভাবে ঘটে যেতে পারে, ফলে STR পরীক্ষায় প্রকৃত আত্মীয়তার প্রমাণ প্রায়শই অবিশ্বস্ত। SNP মিউটেশন তুলনামূলকভাবে এতটাই বিরল যে, তা কেবল একবারই ইতিহাসে কোনো এক ব্যক্তির মধ্যে ঘটেছে বলে ধরা হয়। যদিও কিছু ক্ষেত্রে আলাদা বংশে একই SNP দেখা যেতে পারে, তখন সঙ্গী SNP গুলো সেই ভিন্নতার পরিচয় নিশ্চিত করতে সাহায্য করে। তবে, কেবল SNP ভিত্তিক গবেষণাও বিভ্রান্তিকর হতে পারে, যেমন Fehér (2024)-এর গবেষণায় দেখা গেছে, যেখানে যাচাইযোগ্য পিতৃরৈখিক ব্যক্তিদের ফলাফলের অভাব ছিল এবং অনেক গোষ্ঠীকে এমন SNP-এর সঙ্গে সংযুক্ত করা হয়েছিল, যেগুলো ঐ গোষ্ঠীর গঠন হবার শত শত বা হাজার হাজার বছর আগের।
একজন সাধারণ পিতৃরৈখিক পূর্বপুরুষ থেকে উত্তরাধিকার প্রমাণ করতে, সাধারণত Y-DNA ক্লেডের জন্য একটি ত্রিকোণিক প্রমাণ (triangulation) প্রয়োজন হয়, যার মধ্যে সর্বশেষ অভিন্ন পূর্বপুরুষ (MRCA) চিহ্নিত করা হয়। এই পূর্বপুরুষকে সাধারণত সংশ্লিষ্ট মিউটেশন (যেমন L21, U106) এর নামে পরিচিত করা হয়। কোনো পরিবার বা আত্মীয়গোষ্ঠীর মধ্যে একটি নির্দিষ্ট SNP মিউটেশন থাকলে, সেটিকে "নির্ধারক মিউটেশন" (defining mutation) বলা হয়। এটি পরীক্ষা করে এক বা দুই শতাব্দীর মধ্যে পুরুষ-রৈখিকভাবে সম্পর্কহীন ব্যক্তিদের বাদ দেওয়া যায়। এই ধারণাকে ব্যবহার করে সাম্প্রতিক সময়ে বিভিন্ন অভিজাত ও রাজপরিবারের নির্ধারক মিউটেশন চিহ্নিত করা হয়েছে, যেমন স্কটল্যান্ডের স্টুয়ার্ট পরিবার এবং আয়ারল্যান্ডের উই ব্রিউইন রাজবংশ।
বংশানুক্রমিক পারিবারিক গাছ সাধারণত ব্যক্তিদের নিজস্ব স্মৃতির উপর ভিত্তি করে তাঁদের পিতা-মাতা ও দাদা-নানিদের সম্পর্কে তথ্য সংগ্রহ করে তৈরি করা হয়। এই গাছগুলো আরও বিস্তৃত হতে পারে যদি পূর্বপুরুষদের স্মৃতি মৌখিক ঐতিহ্য বা লিখিত নথির মাধ্যমে সংরক্ষিত থাকে। অনেক বংশগবেষক লিখিত প্রমাণ ছাড়া মৌখিক ঐতিহ্যকে মিথ হিসেবে বিবেচনা করেন, যেমন জন্ম সনদ, বিবাহ সনদ, জনগণনার রিপোর্ট, কবরফলক, বা পারিবারিক বাইবেলের টীকাটিপ্পনি।
নিরক্ষর জনগোষ্ঠীর মধ্যে সাধারণত লিখিত রেকর্ড সংরক্ষণের হার কম, এবং অনেক ঐতিহাসিক দলিল যুদ্ধ বা প্রাকৃতিক দুর্যোগে ধ্বংস হয়েছে। ডিএনএ তুলনা জৈবিক পিতামাতার সঙ্গে সম্পর্ক যাচাইয়ের বিকল্প উপায় হতে পারে, তবে দত্তক গ্রহণ বা মায়ের দ্বারা সন্তানের পিতার পরিচয় গোপন রাখা এই যাচাইকরণকে বিভ্রান্ত করতে পারে।
যদিও মাইটোকন্ড্রিয়াল ও Y-ক্রোমোজোম ডিএনএ পরীক্ষায় পূর্বপুরুষ সম্পর্কের সবচেয়ে নির্ভরযোগ্য প্রমাণ মেলে, তা শুধুমাত্র সেই নির্দিষ্ট পিতৃ বা মাতৃরৈখিক পূর্বপুরুষের ক্ষেত্রেই প্রযোজ্য, যা পূর্ববর্তী প্রজন্মগুলোর একটি ছোট অংশ মাত্র। অটোসোমাল ডিএনএ বিশ্লেষণে সম্পর্ক যাচাই করতে গেলে কিছু অনিশ্চয়তা দেখা দেয়।
প্রথমত, প্রত্যেক ব্যক্তির ডিএনএ-তে কিছু অংশ স্বাভাবিকভাবেই মিলতে পারে যা উদ্ভবের কারণে নয়, বরং Identical by State (IBS) হয়ে থাকে; এই অংশগুলো একই পূর্বপুরুষ থেকে নয়, বরং recombination-এর ফলে মিলেছে। বিপরীতে, Identical by Descent (IBD) জিনগত অংশগুলো একটি অভিন্ন পূর্বপুরুষ থেকে উত্তরাধিকার হিসেবে এসেছে বলে ধরা হয়। তুলনামূলকভাবে বড় অংশের মিল থাকা মানে সেই পূর্বপুরুষ সম্পর্কে আরও বেশি নিশ্চিত হওয়া যায়।
দ্বিতীয়ত, প্রতিটি সন্তানের মধ্যে জিনের যাচ্ছিক বণ্টন (random distribution) ঘটে। শুধুমাত্র একই ডিম্বজাত যমজ সন্তানের জিন একই হয়। যদিও প্রতিটি শিশু তাদের প্রত্যেক পিতা-মাতা থেকে ৫০% ডিএনএ পায়, পূর্ববর্তী প্রজন্মের নির্দিষ্ট পূর্বপুরুষের থেকে যে পরিমাণ ডিএনএ তারা পাবে, তা normal distribution অনুসারে গড় মানে কমে আসে—প্রতিটি পূর্বপুরুষের জন্য মোট ১০০% ডিএনএ ভাগ হয়ে যায়।
একজন ব্যক্তি যখন ক্রমাগত পুরোনো প্রজন্মের পূর্বপুরুষদের সঙ্গে নিজের অটোসোমাল ডিএনএ তুলনা করেন, তখন দেখা যায় যে অনেক পূর্বপুরুষের কাছ থেকে তাঁর কোনো গুরুত্বপূর্ণ দৈর্ঘ্যের ডিএনএ অংশ পাওয়া যায়নি। উদাহরণস্বরূপ, যদিও প্রপিতামহী-প্রপিতামহদের কাছ থেকে ডিএনএ উত্তরাধিকার পাওয়া যায়, কিন্তু চাচাতো বা মামাতো ভাইর ক্ষেত্রেও তা প্রয়োগ হয় না।
সাধারণত, একই পিতা-মাতা বা দাদা-দাদির সন্তানরা কিছু দীর্ঘ জিনগত অংশ ভাগ করে নেন। কিন্তু আনুমানিকভাবে:
- ৩য় চাচাতো ভাইদের মধ্যে প্রায় ১০%,
- ৪র্থ চাচাতো ভাইদের মধ্যে ৫৫%,
- ৫ম চাচাতো ভাইদের মধ্যে ৮৫%,
- এবং আরও দূর সম্পর্কিত আত্মীয়দের মধ্যে ৯৫% এরও বেশি কোনো উল্লেখযোগ্য ডিএনএ অংশ ভাগ করে না।
অর্থাৎ, কোনো দূর আত্মীয়ের সঙ্গে দীর্ঘ জিন অংশ ভাগ না করা মানেই সেই পূর্বপুরুষের অস্তিত্ব অস্বীকার করা যায় না।
অটোসোমাল ডিএনএ ব্যবহার করে বংশ নিরূপণের সবচেয়ে নির্ভরযোগ্য পদ্ধতি হলো—পরিচিত আত্মীয়দের সঙ্গে তুলনা করা। তুলনামূলকভাবে জটিল পদ্ধতি হলো—ডিএনএ ডেটাবেসে অজানা ব্যক্তিদের শনাক্ত করা, যাঁরা ডিএনএ মিলের মাধ্যমে আত্মীয় হতে পারেন, এবং তাঁদের সঙ্গে মিল রেখে কোন পূর্বপুরুষের মাধ্যমে সম্পর্ক স্থাপিত হয়েছে তা খুঁজে বের করা।
এই পদ্ধতির প্রথম চ্যালেঞ্জ হলো—ডেটাবেসভিত্তিক ব্যবহারকারীদের মধ্যে অনেকেই তাঁদের পারিবারিক ইতিহাস সম্পর্কে সীমিত জ্ঞান রাখেন। কেউ কেউ নিজের পিতামাতার পরিচয় জানেন না, আবার কেউ কেউ আগের প্রজন্মের তথ্য দিতে অক্ষম বা অনিচ্ছুক। যদি দুটি বিস্তারিত পারিবারিক গাছের মধ্যে ডিএনএ মিল পাওয়া যায়, তবে মিলিত পূর্বপুরুষ খুঁজে পাওয়া সহজ হয়। তবে যদি একাধিক পূর্বপুরুষের সঙ্গে মিল পাওয়া যায়, তখন প্রশ্ন ওঠে—ডিএনএ অংশটি ঠিক কোন পূর্বপুরুষের কাছ থেকে এসেছে?
এই দ্বিধা নিরসনে সাধারণত একটি ত্রিকোণিক মিল (triangulation) পদ্ধতি প্রয়োগ করা হয়, যেখানে একই পূর্বপুরুষ ও জিন অংশ ভাগ করে এমন তৃতীয় একজন ব্যক্তিকেও শনাক্ত করতে হয়।
বিভিন্ন অটোসোমাল ডিএনএ পরীক্ষার একটি সাধারণ উপাদান হলো ব্যক্তির জৈব-ভূগোলগত উৎপত্তি (biogeographical origin) নির্ধারণ, যাকে অনেক সময় "জাতিগততা" হিসেবেও উল্লেখ করা হয়। এই পরীক্ষাগুলোতে সংশ্লিষ্ট সংস্থাগুলো কম্পিউটার অ্যালগরিদম ও গাণিতিক বিশ্লেষণ ব্যবহার করে অনুমান করে যে একজন ব্যক্তির ডিএনএ-র কত শতাংশ নির্দিষ্ট পূর্বপুরুষ গোষ্ঠী থেকে এসেছে। সাধারণত এমন অন্তত ২০টি জনগোষ্ঠী বিবেচনায় নেওয়া হয়।
যদিও এই দিকটি বেশ প্রচারিত ও বাণিজ্যিকভাবে ব্যবহৃত হয়, অনেক জেনেটিক বংশগবেষক ভোক্তাদের সতর্ক করে বলেছেন যে এই ফলাফলগুলো সম্পূর্ণ নির্ভুল নয় এবং সর্বোচ্চ ক্ষেত্রেও এটি কেবল একটি আনুমানিক নির্দেশনা মাত্র।
আধুনিক ডিএনএ অনুক্রম নির্ধারণ প্রযুক্তি বিভিন্ন জনগোষ্ঠীতে পূর্বপুরুষদের জিনগত উপাদান শনাক্ত করতে সক্ষম হয়েছে। এর মধ্যে অনেক উপাদান পশ্চিম ইউরেশিয়া থেকে উদ্ভূত। নিচে কয়েকটি গুরুত্বপূর্ণ পূর্বপুরুষ উপাদান, তাদের ভৌগোলিক কেন্দ্র এবং প্রাথমিক জনসমষ্টি উল্লেখ করা হলো:
বংশানুসন্ধানমূলক ডিএনএ পরীক্ষার পদ্ধতিগুলো দীর্ঘমেয়াদে মানবজাতির অভিবাসনের ধারা অন্বেষণের জন্যও ব্যবহৃত হয়েছে। উদাহরণস্বরূপ, এই প্রযুক্তির মাধ্যমে নির্ধারণ করা হয়েছে—মানব ইতিহাসে প্রথম কখন মানুষ উত্তর আমেরিকায় প্রবেশ করেছিল এবং তারা কী পথ অনুসরণ করেছিল।
কয়েক বছর ধরে, বিশ্বের বিভিন্ন গবেষক ও গবেষণাগার বিশ্বজুড়ে আদিবাসী জনগোষ্ঠীর নমুনা সংগ্রহ করেছে, ইতিহাসে মানব অভিবাসনের মানচিত্র তৈরি করার লক্ষ্যে। ন্যাশনাল জিওগ্রাফিক সোসাইটির জিনোগ্রাফিক প্রকল্প এই উদ্দেশ্যেই শুরু হয়েছিল—পাঁচটি মহাদেশ জুড়ে ১,০০,০০০-রও বেশি মানুষের ডিএনএ নমুনা সংগ্রহ ও বিশ্লেষণের মাধ্যমে ঐতিহাসিক মানব অভিবাসন চিত্রায়ন করা।
এছাড়া, "DNA Clans Genetic Ancestry Analysis" নামে একটি বিশ্লেষণ পদ্ধতির মাধ্যমে একজন ব্যক্তির বিশ্বব্যাপী বিভিন্ন আদিবাসী জাতিগোষ্ঠীর সঙ্গে সুনির্দিষ্ট জিনগত সম্পর্ক পরিমাপ করা হয়।
আইন প্রয়োগকারী সংস্থাগুলো জেনেটিক বংশানুসন্ধান ব্যবহার করে হত্যা, যৌন নিপীড়নসহ অন্যান্য সহিংস অপরাধের অপরাধীদের খুঁজে বের করতে পারে, এবং অজ্ঞাত মৃতদেহ শনাক্ত করতেও এই পদ্ধতি ব্যবহার করা হয়। প্রাথমিক পর্যায়ে GEDmatch ও Family Tree DNA তাদের ডিএনএ ডেটাবেস আইন প্রয়োগকারী সংস্থা এবং ডিএনএ প্রযুক্তি কোম্পানিগুলোর জন্য উন্মুক্ত করে দেয়, যাতে সহিংস অপরাধের ক্ষেত্রে ডিএনএ পরীক্ষার মাধ্যমে অপরাধী শনাক্ত ও গবেষণা করা যায়।
এই গবেষণাধর্মী বা ফরেনসিক জেনেটিক বংশানুসন্ধান পদ্ধতিটি ২০১৮ সালে গোল্ডেন স্টেট কিলার নামে পরিচিত এক অভিযুক্ত হত্যাকারীর গ্রেফতারের পর ব্যাপক জনপ্রিয়তা পায়। তবে এই ব্যবহার নিয়ে গোপনীয়তা বিষয়ক বিশেষজ্ঞদের পক্ষ থেকে তীব্র সমালোচনাও হয়েছে।
তবে ২০১৯ সালের মে মাসে GEDmatch তাদের গোপনীয়তা নীতিমালায় কড়াকড়ি আরোপ করে, যার ফলে আইন প্রয়োগকারী সংস্থাগুলোর পক্ষে এই প্ল্যাটফর্ম ব্যবহার করা আরও কঠিন হয়ে পড়ে।
এদিকে Ancestry.com, 23andMe এবং MyHeritage-এর মতো অন্যান্য প্রতিষ্ঠান স্পষ্টভাবে তাদের তথ্য নীতিমালাতে উল্লেখ করেছে যে, তারা কোনো আইনি পরোয়ানা ছাড়া আইন প্রয়োগকারী সংস্থাকে গ্রাহকদের ডিএনএ তথ্য সরবরাহ করবে না, কারণ এটি ব্যবহারকারীর গোপনীয়তা লঙ্ঘন করে বলে তারা মনে করে।