লিথাল জিন

"প্রাণঘাতী অ্যালিল বা মারণ অ্যালিল (এছাড়াও প্রাণঘাতী বা মারণ জিন"' হিসবে উল্লেখ করা হয়েছে) অ্যালিল যে তাদের বহন করে জীবের মৃত্যুর ঘটায়। এগুলি সাধারণত জিনের মিউটেশনের ফলে হয় যা বৃদ্ধি বা বিকাশের জন্য অপরিহার্য। প্রাণঘাতী অ্যালিলগুলি জড়িত জিন বা জিনের উপর নির্ভর করে রিসেসিভ, প্রভাবশালী বা শর্তসাপেক্ষ হতে পারে। প্রাণঘাতী অ্যালিলগুলি জন্মের আগে বা জন্মের পরে যে কোনও সময় একটি জীবের মৃত্যুর কারণ হতে পারে, যদিও তারা সাধারণত বিকাশের প্রথম দিকে প্রকাশ পায়।
1905 সালে ইঁদুরের গায়ের রঙের বংশগতি অধ্যয়ন করার সময় লুসিয়েন ক্যুনো প্রথম প্রাণঘাতী অ্যালিল আবিষ্কার করেছিলেন। "ইঁদুরের আগাউটি" জিন গায়ের রঙ নির্ধারণের জন্য মূলত দায়ী। বন্য-টাইপ অ্যালিল ইঁদুরের প্রতিটি চুলে হলুদ এবং কালো রঙ্গকের মিশ্রণ তৈরি করে। এই হলুদ এবং কালো মিশ্রণটিকে রঙে 'আগাউটি' হিসাবে উল্লেখ করা যেতে পারে। "আগুটি" জিনের একটি মিউট্যান্ট অ্যালিলের ফলে ইঁদুরগুলি অনেক হালকা, হলুদ বর্ণের হয়। যখন এই হলুদ ইঁদুরগুলি সমজাতীয় বন্য-প্রকার ইঁদুরের সাথে ক্রস করা হয়েছিল, তখন হলুদ এবং গাঢ় ধূসর বংশের 1:1 অনুপাত পাওয়া গিয়েছিল। এটি ইঙ্গিত দেয় যে হলুদ মিউটেশন প্রভাবশালী, এবং সমস্ত পিতামাতার হলুদ ইঁদুর মিউট্যান্ট অ্যালিলের জন্য হেটেরোজাইগোট ছিল।
দুটি হলুদ ইঁদুরের মিলনের মাধ্যমে, ক্যুনো একটি সাধারণ 1:2:1 মেন্ডেলিয়ান অনুপাতের সমজাতীয় আগাউটি থেকে ভিন্নধর্মী হলুদ থেকে হোমোজাইগাস হলুদের অনুপাত আশা করেছিলেন। পরিবর্তে, তিনি সবসময় হলুদ ইঁদুরের সাথে আগাউটির 1:2 অনুপাত পর্যবেক্ষণ করেছেন। তিনি হলুদ অ্যাগাউটি অ্যালিলের জন্য সমজাতীয় ইঁদুর তৈরি করতে অক্ষম ছিলেন।
এটি ১৯১০ সাল পর্যন্ত ছিল না যে উইলিয়াম ই ক্যাসেলএবং সিসি লিটল ক্যুনোয়ের কাজ নিশ্চিত করেছিল, আরও প্রমাণ করে যে এক চতুর্থাংশ সন্তান ভ্রূণ বিকাশের সময় মারা যাচ্ছে। এটি ছিল একটি রিসেসিভ প্রাণঘাতী অ্যালিলের প্রথম নথিভুক্ত উদাহরণ।
এক জোড়া অভিন্ন অ্যালিল যা উভয়ই একটি জীবের মধ্যে উপস্থিত থাকে যা শেষ পর্যন্ত সেই জীবের মৃত্যু ঘটায় তাকে রেসেসিভ প্রাণঘাতী অ্যালিল বলা হয়। যদিও পশ্চাদপসরণকারী প্রাণঘাতী প্রভাবশালী বা পশ্চাদপসরণকারী বৈশিষ্ট্যগুলির জন্য কোড করতে পারে, তবে তারা শুধুমাত্র সমজাতীয় অবস্থায় মারাত্মক। হেটেরোজাইগোট কখনও কখনও রোগাক্রান্ত ফেনোটাইপের একটি রূপ প্রদর্শন করবে, যেমন অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়ার ক্ষেত্রে। একটি মিউট্যান্ট প্রাণঘাতী অ্যালিল সহ্য করা যেতে পারে, তবে দুটি ফলাফল মৃত্যুতে। হোমোজাইগাস অ্যাকোন্ড্রোপ্লাসিয়ার ক্ষেত্রে, মৃত্যু প্রায় অবিচ্ছিন্নভাবে জন্মের আগে বা প্রসবকালীন সময়ের মধ্যে ঘটে। সিস্টিক ফাইব্রোসিস বাহকের ক্ষেত্রে যেমনটি হয়, রিসেসিভ প্রাণঘাতী অ্যালিলের জন্য সমস্ত হেটেরোজাইগোটগুলি একটি মিউট্যান্ট ফিনোটাইপ দেখাবে না। যদি দুটি সিস্টিক ফাইব্রোসিস বাহকের সন্তান থাকে, তবে তাদের মধ্যে প্রাণঘাতী অ্যালিলের দুটি অনুলিপি সহ সন্তান উৎপাদনের 25 শতাংশ সম্ভাবনা থাকে, যার ফলে সন্তানের মৃত্যু ঘটে।
ম্যাঙ্কস বিড়ালের মধ্যে একটি অপ্রত্যাশিত প্রাণঘাতী অ্যালিলের আরেকটি উদাহরণ দেখা যায়। ম্যাঙ্কস বিড়াল একটি ভিন্নধর্মী মিউটেশনের অধিকারী যার ফলে লেজ ছোট বা অনুপস্থিত হয়। দুটি ভিন্নধর্মী ম্যাঙ্কস বিড়ালের ক্রস ফলে বেঁচে থাকা বংশধরদের দুই-তৃতীয়াংশ হেটেরোজাইগাস সংক্ষিপ্ত লেজের ফিনোটাইপ প্রদর্শন করে এবং সাধারণ লেজের দৈর্ঘ্যের বেঁচে থাকা সন্তানদের এক-তৃতীয়াংশ যা একটি সাধারণ অ্যালিলের জন্য সমজাতীয়। মিউট্যান্ট অ্যালিলের জন্য হোমোজাইগাস সন্তান জন্মে বেঁচে থাকতে পারে না এবং তাই এই ক্রসগুলিতে দেখা যায় না।
প্রাণঘাতী হওয়ার জন্য জীবের একটি অনুলিপিতে যে সমস্ত অ্যালিল থাকা প্রয়োজন তাদেরকে প্রভাবশালী প্রাণঘাতী অ্যালিল হিসাবে উল্লেখ করা হয়। এই অ্যালিলগুলি সাধারণত জনসংখ্যার মধ্যে পাওয়া যায় না কারণ তারা সাধারণত একটি জীবের মৃত্যু ঘটায় তার সন্তানদের মধ্যে প্রাণঘাতী অ্যালিল প্রেরণ করার আগেই। প্রভাবশালী প্রাণঘাতী অ্যালিলের মানুষের মধ্যে একটি উদাহরণ হান্টিংটন রোগ, একটি বিরল নিউরোডিজেনারেটিভ ডিসঅর্ডার যা শেষ পর্যন্ত মৃত্যুতে পরিণত হয়। যাইহোক, দেরিতে শুরু হওয়ার কারণে (অর্থাৎ, প্রায়শই প্রজনন ইতোমধ্যে ঘটে যাওয়ার পরে), এটি জনসংখ্যার মধ্যে বজায় রাখা যায়। একজন ব্যক্তি হান্টিংটন ডিজিজ প্রদর্শণ যখন তারা কোনো একটি একক অনুলিপি বহন পুনরাবৃত্তি-প্রসারিত হান্টিংটন উপর আলীল ক্রোমোজোম 4.
অ্যালিলগুলি যেগুলি শুধুমাত্র কিছু পরিবেশগত কারণের প্রতিক্রিয়াতে মারাত্মক হবে তাদের শর্তসাপেক্ষ প্রাণঘাতী হিসাবে উল্লেখ করা হয়। শর্তসাপেক্ষ প্রাণঘাতী একটি উদাহরণ হল ফ্যাভিজম, একটি যৌন-সংযুক্ত উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত অবস্থা যা বাহক যখন ফাভা মটরশুটি খায় তখন হেমোলাইটিক অ্যানিমিয়া তৈরি করে।
উচ্চ সীমাবদ্ধ তাপমাত্রায় ব্যাকটেরিওফেজ (ফেজ) T4 তাপমাত্রা সংবেদনশীল শর্তসাপেক্ষে প্রাণঘাতী মিউট্যান্ট দ্বারা একটি "ই. কোলাই" হোস্ট কোষের সংক্রমণ কার্যকরী ফেজ উত্পাদনের অভাবের দিকে পরিচালিত করে। তবে এই ধরনের মিউট্যান্টের বৃদ্ধি এখনও কম তাপমাত্রায় ঘটতে পারে। এই ধরনের শর্তসাপেক্ষে প্রাণঘাতী মিউট্যান্টগুলি ফেজের অনেক জিনের কার্যকারিতা চিহ্নিত করতে এবং চিহ্নিত করতে ব্যবহার করা হয়েছে। এইভাবে ডিএনএ ক্ষতির মেরামতে নিযুক্ত জিনগুলিকে মিউট্যান্ট ব্যবহার করে চিহ্নিত করা হয়েছিল, সেইসাথে জিনগুলি জিনগত পুনর্মিলনকে প্রভাবিত করে। উদাহরণস্বরূপ, একটি মধ্যবর্তী তাপমাত্রায় একটি ডিএনএ মেরামত মিউট্যান্ট বৃদ্ধি করা কিছু বংশধর ফেজ তৈরি করার অনুমতি দেবে। যাইহোক, যদি সেই মিউট্যান্টটিকে UV আলো দিয়ে বিকিরিত করা হয়, তবে এর বেঁচে থাকা বিকিরিত বন্য-টাইপ ফেজ T4-এর বেঁচে থাকার হ্রাসের তুলনায় আরও জোরালোভাবে হ্রাস পাবে। উপরন্তু, ঠান্ডা সংবেদনশীল শর্তসাপেক্ষ প্রাণঘাতী মিউট্যান্ট উচ্চ তাপমাত্রায় বৃদ্ধি পেতে সক্ষম, কিন্তু কম তাপমাত্রায় বৃদ্ধি পেতে অক্ষম, ফেজ T4-এও বিচ্ছিন্ন ছিল। এই ঠান্ডা সংবেদনশীল শর্তযুক্ত প্রাণঘাতী মিউট্যান্টগুলি ফেজ জিনের একটি সেটকেও সংজ্ঞায়িত করে। শর্তসাপেক্ষ প্রাণঘাতী ফেজ T4 মিউট্যান্টের আরেকটি শ্রেণী, যাকে বলা হয় অ্যাম্বার মিউট্যান্ট ", ই. কোলির" কিছু স্ট্রেইনে বেড়ে উঠতে সক্ষম কিন্তু অন্যদের ওপর নয়। এই মিউট্যান্টগুলিকে প্রাথমিকভাবে অনেকগুলি ফেজ T4 জিন চিহ্নিত করতে এবং চিহ্নিত করতেও ব্যবহার করা হয়েছিল, যার মধ্যে জিনগুলি রয়েছে যার এনকোডেড প্রোটিনগুলি ডিএনএ মেরামত, জেনেটিক পুনর্মিলন, ডিএনএ প্রতিলিপি এবং আণবিক মরফোজেনেসিস এ কাজ করে। উপরন্তু, এটি পাওয়া গেছে যে একটি অ্যাম্বার মিউটেশন একটি জিনের মধ্যে একটি "ননসেন্স কোডন" তৈরি করে যা অনুবাদের সময় পলিপেপটাইড চেইন বন্ধ করে দেয়। এই অনুসন্ধানটি জেনেটিক কোডের একটি উল্লেখযোগ্য দিক সম্পর্কে অন্তর্দৃষ্টি প্রদান করেছে।