Nhiễm sắc thể số 17

Nhiễm sắc thể số 17 là một trong 23 nhiễm sắc thể ở bộ đơn bội (n) của người, được xếp ở thứ tự số 17 theo quy ước Quốc tế về kiểu nhân (Karyotype). Theo quy ước này, các nhiễm sắc thể được xếp thứ tự từ dài nhất (khoảng 8 μm) đến ngắn nhất (khoảng 1 μm) và cuối cùng là nhiễm sắc thể giới tính. Ở mỗi bộ lưỡng bội (2n) của người có hai nhiễm sắc thể số 17, trong đó một chiếc nhận của bố còn chiếc kia do mẹ truyền cho, giống như các cặp khác. Mỗi nhiễm sắc thể số 17 gồm một phân tử DNA có kích thước hơn 83 triệu bp (cặp base) và chiếm khoảng 2,5 đến 3% tổng số DNA trong tế bào.  Nhiễm sắc thể số 17 (dưới đây viết tắt là NST 17) có chứa khoảng 1.100 đến 1.200 gen cấu trúc (xem danh sách dưới đây) mã hoá trực tiếp nhiều loại prôtêin thực hiện một loạt các chức năng sinh học khác nhau trong cơ thể người. Tổng kích thước các gen ở đây lên tới trên 81 - 83 triệu bp (cặp base nitơ).

Các gen ở NST 17

Số lượng gen 
Sau đây là một số ước tính số lượng gen của NST 17. Bởi vì các nhà nghiên cứu sử dụng các phương pháp khác nhau để nghiên cứu và xác định, nên số lượng dự đoán của họ là khác nhau (để biết chi tiết kỹ thuật, xem dự đoán gen).

Danh sách các gen đã biết 
Sau đây là danh sách một số các gen trên NST 17.

Vị trí tế bào học của một số gen

Vai p (p-arm)

Vai q (q-arm)

Các băng G đã nhận biết

Các lô-cut thường gặp 
Xem hình 2 và hình 3.

Hội chứng bệnh liên quan 

 17Q21.31 Microdeletion Syndrome
 Alexander disease
 Andersen-Tawil syndrome
 Aneurysmal bone cyst
 Birt-Hogg-Dubé syndrome
 Ung thư bàng quang
 Ung thư vú
 Bruck syndrome
 Camptomelic dysplasia
 Bệnh Canavan
 Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts
 Charcot-Marie-Tooth disease
 Corticobasal degeneration
 Cystinosis
 Bệnh u sầu
 Hội chứng Ehlers-Danlos
 Hội chứng người cây (hình 4)
 Galactosemia
 Glycogen storage disease type II (Pompe disease)
 Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
 Hội chứng Howel–Evans
 Hội chứng Li-Fraumeni
 Maturity onset diabetes of the young type 5
 Hội chứng Miller-Dieker
 Multiple synostoses syndrome
 Neurofibromatosis type I
 Nonsyndromic deafness
 Obsessive compulsive disorder
 Osteogenesis imperfecta
 Hội chứng Potocki-Lupski
 Proximal symphalangism
 Hội chứng Smith-Magenis
 Usher syndrome
 Very long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency

Xem thêm 

 Bộ nhiễm sắc thể người.
 Kỹ thuật nhuộm băng G.
 Lô-cut gen.

Tham khảo 

 "Các đột biến gen tại NST 17" ở https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/chromosome-17
 "Trình tự DNA của NST 17 và sắp xếp theo dòng dõi người" ở https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2610434/

Chú thích 

 Gene Card Website https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=SCN4A

Nguồn trích dẫn

Liên kết ngoài 

 
 

Nhiễm sắc thể người
Di truyền học
Di truyền phân tử
Di truyền y học