Sakit na sickle-cell

Ang sakit na sickle-cell (SCD), o sickle-cell anaemia (SCA) o drepanocytosis ay isang namamanang diperensiya sa dugo na inilalarawan ng mga  selulang dugong pula na may anyong abnormal, matigas na hugis karit. Ito ay nangyayari dahil sa isang mutasyon sa gene ng haemoglobin. Ang mga indibidwal na may isang kopya ng hindi gumaganang gene ay nagpapakita ng parehong normal at abnormal na haemoglobin. Ito ay isang halimbawa ng kapwa dominansiya. Ang inaasahang tagal ng buhay ng mga meron nito ay umikli. Noong 1994 sa Estados Unidos, ang aberaheng tagal ng buhay ng mga taong meron nito ay mga 42 taong gulang sa mga lalake at 48 taong gulang sa mga babae., Gayunpaman, sa kasalukuyan ay maaaring mabuhay hanggang mga 70 taong gulang ang meron nito dahil sa mas mabuting pangangasiwa ng sakit na ito. 

Ang sakit na sickle-cell ay nangyayari ng mas karaniwan sa mga tao na ang mga ninuno ay namuhay sa mga rehiyong sub-saharan na tropikal at subtropikal kung saan ang malaria ay karaniwan. Kung saan ang malaria ay karaniwan, ang pagdadala ng isang gene ng sickle cell(katangiang sickle cell) ay nagbibigay pag-akma sa kapaligirang ito. Sa spesipiko, ang mga taong may isa sa dalawang mga allele ng sakit na sicke-cell ay nagpapakita ng kaunting mga malalang mga sintomas kapag nahawaan ng malaria.  

Ang Sickle-cell anaemia ay isang anyo ng sakit na sickle-cell kung saan may homozygosity para sa mutasyon na nagsasanhi ng HbS. Ang Sickle-cell anaemia ay tinatawag ring "HbSS", "SS disease", "haemoglobin S" o mga permutayson ng mga pangalang ito. Sa mga taong heterozygous na mga may isa lamang gene na sickle-cell at isang normal na matandang gene na haemoglobin, ito ay tinatawag na  "HbAS" or "sickle cell trait". Ang ibang mas bihirang mga anyo ang mga estadong compound heterozygous kung saan ang tao ay may isa lamang kopya ng mutasyon na nagsasanhi ng HbS at isang kopya ng isa pang abnormal na haemoglobin allele. Ang mga ito ay kinabibilangan ng sakit na sickle-haemoglobin C (HbSC), sickle beta-plus-thalassaemia (HbS/β+) at sickle beta-zero-thalassaemia (HbS/β0).

Mga tanda at sintomas
 
Ang sakit na sickle cell ay maaaring humantong sa mga komplikasyong acute at kroniko na ang ilan ay may mataas na rate ng kamatayan.

Ang mga katagang "sickle cell crisis" o "sickling crisis" ay maaaring gamitin upang ilarawan ng ilang mga indepependiyenteng mga kondisyong acute sa mga pasyenteng may sakit na sickle cell. Ito ay nagreresulta sa anemia at mga krisis na maaaring ng maraming mga uri kabilang ang krisis na vaso-occlusive crisis, krisis na aplastiko, krisis na sekwestrasyon, krisis na hemolitiko at iba pa. Ang karamihang mga episodyo ng mga krisis na sickle cell ay tumatagal sa pagitan ng 5 at 7 araw.  

Ang vaso-occlusive crisis ay sanhi ng mga hugis karit na mga selulang pulang dugo na humahadlang sa mga capillary at naglilimita sa pagdaloy ng dugo sa isang organo na nagreresulta sa ischaemia, kirot, necrosis at kadalasan ay ng pinsala sa organo. Ang mga krisis ng pagkirot ay ginagamot ng hidrasyon, mga analhesiko at pagsasalin ng dugo. Ang kirot ay nangangailangan ng paglalapat ng opioid sa mga regular na interbal hanggang  sa ang kirot ay humupa. Para sa mas malalang mga krisis, ito ay nangangailangan ng mga intravenous opoid. 

Dahil sa masikip na mga vessel at paggawa nito sa paglilinis ng depektibong mga selulang pulang dugo, ang spleen ay kadalasang naaapektuhan. Ito ay karaniwang na-infarct bago ang pagtatapos ng pagiging bata sa mga indibdiwal na dumaranas ng sickle-cell anemia. Ang autosplenectomy na ito ay nagpapataas ng panganib ng impeksiyon mula sa mga enkapsuladong organismo.  Ang mga nagpipigil na mga antibiyotiko at mga bakuna ay nirerekomiyenda para sa may asplenia.

Ang mga krisis na sekwestrasyong spleniko ay acute na mga makikirot na paglaki ng spleen na sanhi ng mga pagsilo na instrapleniko ng mga selulang pulang dugo at nagreresulta sa isang matarik na pagbagsak ng mga lebel ng hemoglobin na may potensiyal para sa hypovolemic shock. Ang mga krisis na sekwestrasyon ay itinuturing na emerhensiya. Kung hindi nagamot, ang pasyenteng meron nito ay mamamatay sa loob ng 1 hanggang 2 oras dahil sa pagkabigo ng sistemang sirkulatoryo.

Ang mga krisis na aplastic ang mga acute na paglala ng baseline anemia ng pasyente na lumilikha ng pamumutla, tachycardia, at fatigue. At krisis na ito ay normal na pinapagana ng parvovirus B19 na direktang umaapekto sa  erythropoiesis sa pamamagitan ng pagsakop sa mga prekursor na pulang selula at pagpaparami sa mga ito at paglipol sa mga ito. 

Ang mga krisis na haemolytic ang mga acute na bumilis na pagbagsak ng lebel ng haemoglobin. Ang mga selulang pulang dugo ay nasisira sa mas mabilis na rate. Ito ay partikular na karaniwan sa mga pasyenteng may umiiral rin na kakulangang G6PD.

Ang isa sa pinakamaagang mga klinikal na manipestasyon ang dactylitis na nagpapakita sa mga sanggol na 6 na buwang gulang at maaaring mangyari sa mga batang may katangiang sickle.  Ito ay maaaring tumagal ng hanggang isang buwan. Ang isa pang nakikilang uri ng krisis na sickle ang acute chest syndrome na inilalarawan ng trangkaso, kirot sa dibdib, mahirap na paghinga, at pulmonaryong infiltrate sa isang chest X-ray. 

Ang anyong heterozygous (katangiang sickle cell) ay halos palaging asimptomatiko at ang tanging malaking manipestasyon nito ang nakatuon sa batong depekto na nagtatanghal ng  isosthenuria.

Mga komplikasyon
Ang sickle-cell anaemia ay maaaring humantong sa iba't ibang mga komplikasyon kabilang ang sumusunod: 

 Overwhelming post-(auto)splenectomy infection (OPSI) na sanhi ng gumaganang asplenia na sanhi ng mga enkapsuladong mga organismo gaya ng Streptococcus pneumoniae at Haemophilus influenzae. 
 Stroke na maaaring magresulta mula sa isang patuloy na pagsikip ng mga vessel ng dugo na nagpipigil sa oksiheno sa pag-abot sa utak ng tao. Ang cerebral infarction ay nangyayari sa mga bata at ang cerebral haemorrhage ay nangyayari sa mga matatandang tao.
 Silent stroke na isang stroke na hindi nagsasanhi ng mga agarang sintomas ngunit nauugnay sa pinsala sa utak. Ang tinatayang 10–15% ng mga bata na may sakit na sickle cell ay dumadanas ng mga stroke. Ang mga silent stroke ay nananaig sa mga mas batang pasyente. c
 Cholelithiasis at cholecystitis na maaaring resulta ng labis na produksiyon ng bilirubin at presipitasyon sanhi ng tumagal na haemolysis.
 Avascular necrosis (aseptic bone necrosis) ng balakang at ibang mga pangunahing kasukasuan na maaaring sanhi ng ischaemia.
 Nabawasang mga reaksiyong immuno dahil sa hyposplenism (hindi paggana ng spleen).
 Priapism at infarction ng titi.
 Osteomyelitis na ang pinakakaraniwang sanhi ng sickle cell disease angSalmonella (lalo na sa mga hindi tipikal na serotypes Salmonella typhimurium, Salmonella enteritidis, Salmonella choleraesuis and Salmonella paratyphi B) na sinundan ngStaphylococcus aureus at Gram-negative enteric bacilli na marahil ay dahil ang intravascular na pagkakarit ng bituka ay humahantong sa hindi pantay pantay na ischaemic infarction.
 Ang toleransiya sa opioid na nangyayari bilang normal na tugong pisiolohikal sa mga gamit na terapeutiko nito. 
 Acute papillary necrosis sa mga bato.
Mga ulser sa hita.
 Sa mga mata, ang likurang retinopatiya, dumadaming retinopatiya, mga pagdudugong vitreous at pagkabaklas ng retina na nagreresulta sa pagkabulag. Regular annual eye checks are recommended.
 Sa pagbubuntis, ang retardasyon ng paglagong intrauterino, kusang loob na aborsiyon at pre-eclampsia.
 Kronikong kirot na kahit sa kawalan ng acute na kirot na vaso-occlusive, ang maraming mga pasyente ay dumadanas ng patuloy na tumatagal na kirot na hindi naiuulat.
 Pulmonary hypertension na humahantong sa pagbatak ng kanang bentrikulo at isang panganib ng pagpalya ng puso. Ang mga tipikal na sintomas nito ay kakulangan sa hininga, nabawasang toleransiya sa ehersisyo at mga episodyo ng  syncope.
Kronikong pagkabigo ng bato dahil sa  nepropatiyang Sickle cell. Ito ay nagpapamalas ng hypertension, proteinuria, haematuria at lumalang anaemia.

Mga sanggunian

Mga diperensiyang autosomal recessive