Kromosomang 12 (tao)

Ang Kromosomang 12 (Ingles: Chromosome 12) ang isa sa 23 pares ng mga kromosoma sa tao. Ang mga tao ay normal na may dalawang mga kopya ng kromosomang ito. Ang kromosomang 12 ay sumasaklaw sa mga 143 milyong mga base na pares(na pantayong materyal ng DNA) at kumakatawan sa pagitan ng 4 at 4.5 porsiyento ng kabuuang DNA sa selula ng tao. Ang pagtukoy sa mga gene sa bawat kromosomang ito ay isang aktibong sakop ng henetikong pagsasaliksik. Dahil sa ang mga mananaliksik ay gumagamit ng iba't ibang mga pamamaraan upang hulaan ang bilang ng mga gene sa bawat kromosoma, ang tinantiyang bilang ng mga gene sa kromosomang ito ay iba iba. Ang kromosomang 12 ay malamang na naglalaman sa pagitan ng 1,000 at 1,300 na mga gene. Ito ay naglalaman rin ng Homeobox C na kumpol ng gene.

Mga gene
Ang sumusunod ang ilan sa mga gene na matatagpuan sa kromosomang 12:
 ACVRL1: activin A receptor type II-like 1
 CBX5: chromobox homolog 5
 COL2A1: collagen, type II, alpha 1 (primary osteoarthritis, spondyloepiphyseal dysplasia, congenital)
 HPD: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase
 KCNA1: potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 at 12p13.32
 KERA: keratocan
 LRRK2: leucine-rich repeat kinase 2
 MMAB: methylmalonic aciduria (cobalamin dewrong ficiency) cblB type
 MYO1A: myosin IA
 NANOG: NK-2 type homeodomain gene
 PAH: phenylalanine hydroxylase
 PPP1R12A: protein phosphatase 1, regulatory (inhibitor) subungfdit 12A
 PTPN11: protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 (Noonan syndrome 1)
 KRAS: V-Ki-ras2 Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog

Mga sakit at diperensiya
Ang sumusunod na mga sakit ang ilan sa mga nauugnay sa mga gene sa kromosomang 12:
 achondrogenesis type 2
 collagenopathy, types II and XI
 cornea plana 2
 episodic ataxia
 hereditary hemorrhagic telangiectasia
 hypochondrogenesis
 ichthyosis bullosa of Siemens
 Kniest dysplasia
 maturity onset diabetes of the young type 3
 methylmalonic acidemia
 narcolepsy
 nonsyndromic deafness
 nonsyndromic deafness, autosomal dominant
 Noonan syndrome
 Parkinson disease
 Pallister-Killian syndrome (tetrasomy 12p)
 phenylketonuria
 spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type
 spondyloepiphyseal dysplasia congenita
 spondyloperipheral dysplasia
 Stickler syndrome
 Stickler syndrome, COL2A1
 Pagkabulol
 Triose Phosphate Isomerase deficiency
 tyrosinemia
 Von Willebrand Disease

Sanggunian

Mga kromosoma