Galactosemia

Ang Galactosemia (British Galactosaemia) ay isang bihirang henetikong metabolikong sakit na umaapekto sa kakayahan ng indibdiwal na angkop na i-metabolisa ang asukal na galactose. Bagaman ang asukal na lactose ay nagmemetabolisa sa galactose, ang galactosemia ay hindi nauugnay sa at hindi dapat ikalito sa  lactose intolerance. Ang galactosemia ay sumusunod sa paraang autosomal recessive ng pagmamana ng katangian na nagkakaloob ng kakulangan ng enzyme na responsable sa sapat na degradasyon ng galactose. Ito ay unang inilarawan noong 1917 na ang sanhi bilang isang depekto sa metabolismo ng galactose ay natukoy ng isang pangkat na pinangunahan ni Herman Kalckar noong 1956.

Ang insidensiya nito ay mga 1 kada 60,000 kapanganakan sa mga Caucasian. Sa ibang mga populasyon, ang mga rate ng insidensiya ay iba iba. Ang galactosemia ay 10 beses na mas karaniwan sa loob ng populasyong Irish Traveller.

Sanhi

Ang Lactose sa pagkain ng mga produktong gatas ay nasisira ng enzyme enzyme na lactase tungo sa glucose at galactose. Sa mga indibidwal na may galactosemia, ang mga enzyme na kailangan para sa karagdagang metabolismo ng galactose ay malalang nabawasan o buong nawala na humahantong sa mga nakalalasong lebel ng galactose 1-phosphate sa iba't ibang mga tisyu gaya ng sa kaso ng klasikong galactosemia. Ito ay nagreresulta sa  hepatomegaly (lumaking atay), cirrhosis, pagkabigo ng bato, mga katarata, pinsala sa utak, at pagkabigo ng obaryo. Kapag hindi nagamot, ang kamatayan sa mga sanggol na may galactosemia ay mga  75%.

Ang galactosemia ay namamana ng isang supling sa mga magulang sa paraang autosomal recessive na nangangahulugang dapat mamana ng isang sanggol ang isang depektibong gene mula sa bawat magulang  upang lumitaw ang sakit na ito. Ang mga heterozygote ay mga tagapagdala nito dahil kanilang namamana ang isang normal na gene at isang depektibong gene.  Ang mga tagapagdala nito ay hindi nagpapakita ng mga sintomas ng galactosemia.

Mga sanggunian

Mga pagkakamali sa kapanganakan ng metabolismo