Rehiyong pseudoautosomal

Ang mga rehiyong pseudoautosomal (Ingles: pseudoautosomal region, PAR1 at PAR2) ang mga homolohiyang sekwensiya sa Kromosomang X at Kromosomang Y. Ang mga rehiyong pseudoautosomal ay binigyang pangalang ganito dahil ang anumang mga gene na matatagpuan sa loob ng mga ito (na hindi bababa sa 29 ang natagpuan sa kasalukuyan) ay minamana(inherited) katulad ng anumang mga gene na autosomal. Ang PAR1 ay binubuo ng 2.6 Mbp ng mga dulo ng maikling-braso ng parehong kromsomang X at kromosomang Y sa mga tao at iba pang mga ape (Ang X at Y ay 155 Mbp at 59 Mbp sa kabuuan). Ang PAR2 ay matatagpuan sa mga dulo ng mga mahabang braso na sumasaklaw sa 320 kbp.

Pagmaman at tungkulin
Ang mga normal na lalakeng mamalya ay may dalawang mga kopya ng mga gene na ito na ang isa ay nasa rehiyong pseudoautosomal ng kromosomang Y ng mga ito at ang isa sa kaparehong sa kromosomang X ng mga ito. Ang mga normal na babae ay nagtataglay rin ng dalawang mga kopya ng mga gene na pseudoautosomal dahil sa ang isa sa dalawang mga kromosomang X ng mga ito ay naglalaman ng isang rehiyong pseudoautosomal. Ang kromosomal na pagtawid sa pagita ng mga kromosomang X at kromosomang Y ay normal na nirerestriktohan sa mga rehiyong pseudoautosomal kaya ang mga gene na pseudoautosomal ay nagpapakita ng autosomal kesa sa nauugnay sa kasariang paterno(pattern) ng pagmamana. Kaya ang mga babae ay maaaring magmana ng isang allele na orihinal na umiiral sa kromosomang Y ng kanilang ama at ang mga lalake ay maaaring magmana ng allele na orihinal na umiiral sa kromosomang X ng kanilang ama. Ang tungkulin ng mga rehiyong pseudoautosomal na ito ay pumapapayag ang mga ito na ang kromosomang X at kromosomang Y ay magpares at angkop na maghiwalay habang nangyayari ang meiosis sa mga lalake.

Mga gene
Ang mga gene na pseudoautosomal ay matatagpuan sa dalawang magkaibang mga lokasyon: ang PAR1 at PAR2. Ang mga ito ay pinaniniwalaang nag-ebolb ng independiyente.

PAR1
 pseudoautosomal PAR1
 ASMT
 ASMTL
 CD99
 CRLF2
 CSF2RA
 SFRS17A
 DHRSXY
 GTPBP6
 IL3RA
 P2RY8
 PLCXD1
 PPP2R3B
 SHOX
 SLC25A6
 XG
 ZBED1

Sa mga daga, ang ilang mga gene na PAR1 ay lumipat sa mga autosoma.

PAR2
 pseudoautosomal PAR2
 SPRY3
 SYBL1
 IL9R
 CXYorf1 na ngayon ay naka-mapa na sa pseudogene "WASH6P", but is of interest due to its proximity to the telomere.

Patolohiya
Ang pagpapares (synapsis) ng kromosomang X at kromosomang Y at pagtawid(henetikong muling pagsasama) sa pagitan ng mga rehiyong pseudoautosomal nito ay lumilitaw na kailangan para sa normal na pagpapatuloy ng meiosis ng lalake. Kaya ang mga selula kung saan ang muling pagsasama ng kromosomang X at Y ay hindi nangyari ay mabibigong kumumpleto ng meiosis. Ang istraktural at/o henetikong hindi pagkakatulad (sanhi ng hybridisasyon ng asidong nucleic o mutasyon) sa pagitan ng mga rehiyong pseudoautosomal ng mga kromosomang X at Y ay maaaring makasira ng pagpapares at muling pagsasama at dahil dito ay nagsasanhi ng pagkabaog sa lalake.

Ang SHOX gene sa rehiyong PAR1 ang gene na pinakakaraniwang inuugnay at labis na nauunawaan ukol sa mga diperensiya sa mga tao, ngunit ang lahat ng mga gene na pseudoautosomal ay nakakatakas sa inaktibasyon ng X at kaya ay mga kandidato sa pagkakaroon ng mga epektong dosis ng gene sa kromosomang kasariang mga kondisyong aneuploidy(45,X, 47,XXX, 47,XXY, 47,XYY, etc.).

Ang mga pagkabura ay nauugnay rin sa Léri-Weill dyschondrosteosis at Depormidad ni Madelung.

Mga sanggunian

Molekular na henetika
Cytohenetika