โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดร้าย

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดร้าย () เป็นโรคเรื้อรังชนิดหนึ่งของระบบประสาทและกล้ามเนื้อ ทำให้ผู้ป่วยมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงได้หลายแบบ แบบที่พบบ่อยที่สุดคือทำให้มีอาการอ่อนแรงที่กล้ามเนื้อตา กล้ามเนื้อใบหน้า และกล้ามเนื้อที่ใช้ในการกลืนอาหาร อาจทำให้มีอาการเห็นภาพซ้อน หนังตาตก พูดลำบาก และเดินลำบากได้ ผู้ป่วยอาจเริ่มมีอาการได้อย่างเฉียบพลัน หลายรายจะพบว่ามีต่อมไทมัสโตร่วมด้วย หรือบางรายเกิดเป็นเนื้องอกของต่อมไทมัสก็มี

โรคนี้จัดเป็นโรคภูมิต้านตนเองชนิดหนึ่ง เกิดจากการที่ร่างกายสร้างสารภูมิต้านทานที่ไปยับยั้งการทำงานหรือทำลายตัวรับอะซีติลโคลีนชนิดนิโคตินิก (AChR) ที่รอยต่อระหว่างเซลล์ประสาทและกล้ามเนื้อ ทำให้กระแสประสาทไม่สามารถไปกระตุ้นให้เกิดการหดตัวของกล้ามเนื้อได้ สารภูมิคุ้มกันที่พบว่าเขาจับกับ AChR ส่วนใหญ่จะพบเป็นชนิด IgG1 และ IgG3 โดยจะจับกับ AChR ที่เยื่อหุ้มเซลล์ส่วนหลังของจุดประสานประสาท (postsynaptic membrane) ทำให้เกิดการกระตุ้นภูมิคุ้มกันแบบอาศัยคอมพลีเมนท์ ทำลายตัวรับที่ตำแหน่งนี้ และทำให้เกิดกล้ามเนื้ออ่อนแรงตามมา โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดร้ายแต่กำเนิด (congenital myasthenia syndrome) เป็นโรคที่ผู้ป่วยจะมีความผิดปกติทางพันธุกรรม ทำให้ไม่สามารถสร้างตัวรับหรือโครงสร้างบางอย่างในรอยต่อระหว่างเซลล์ประสาทและกล้ามเนื้อได้ และทำให้มีอาการคล้ายคลึงกัน ทารกที่เกิดจากมารดาที่เป็นโรคนี้อาจมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงในช่วงอายุแรกเกิดถึง 2-3 เดือนได้ เรียกว่า ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดร้ายในทารกแรกเกิด (neonatal myasthenia) การวินิจฉัยทำโดยดูจากประวัติ ผลการตรวจร่างกาย การตรวจเลือดหาสารภูมิคุ้มกันอย่างจำเพาะ การตรวจโดยใช้ยาอีโดรโฟเนียม และการตรวจการนำกระแสประสาท

การรักษาโดยทั่วไปแล้วจะใช้ยายับยั้งการทำงานของเอนไซม์อะซีติลโคลีนเอสเตอเรส เช่น นีโอสติกมีน และ ไพริโดสติกมีน บางครั้งอาจต้องใช้ยากดภูมิคุ้มกัน เช่น เพรดนิโซน หรือ อาซาไทโอพรีน เป็นต้น ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการดีขึ้นหลังผ่าตัดเอาต่อมไทมัสออก การถ่ายพลาสมาหรือการให้อิมมูโนโกลบูลินขนาดสูงทางหลอดเลือดดำอาจมีประโยชน์กรณีที่ผู้ป่วยมีอาการกำเริบรุนแรง ในรายที่มีอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อที่ใช้ในการหายใจอาจต้องใช้เครื่องช่วยหายใจเพื่อพยุงชีพ เมื่อถึงขั้นนี้แล้วอาจต้องหยุดใช้ยายับยั้งเอนไซม์อะซีติลโคลีนเอสเตอเรสเป็นการชั่วคราวเพื่อลดปริมาณสารคัดหลั่งในทางหายใจ

มีผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดร้ายประมาณ 50-200 คนต่อประชากร 1 ล้านคน ในแต่ละปีจะมีผู้ป่วยรายใหม่ประมาณ 3-30 ล้านคน มีการวินิจฉัยโรคนี้มากขึ้นเรื่อยๆ เนื่องจากการตระหนักรู้เพิ่มขึ้น โรคนี้พบบ่อยที่สุดในผู้หญิงอายุน้อยกว่า 40 ปี และในผู้ชายอายุมากกว่า 60 ปี พบได้น้อยในเด็ก หากได้รับการรักษาอย่างเหมาะสมผู้ป่วยส่วนใหญ่จะใช้ชีวิตได้อย่างค่อนข้างเป็นปกติ และมีอายุขัยใกล้เคียงกับคนปกติ ชื่อภาษาอังกฤษของโรคนี้คือ myasthenia gravis มีที่มาจากภาษากรีก mys แปลว่า กล้ามเนื้อ, astheneia แปลว่า อ่อนแรง และภาษาละติน gravis แปลว่า ร้ายแรง

อ้างอิง

แหล่งข้อมูลอื่น

โรคของกล้ามเนื้อและรอยต่อกล้ามเนื้อกับประสาท
โรคภูมิต้านตนเอง