กลุ่มอาการเทรเชอร์ คอลลินส์

กลุ่มอาการเทรเชอร์ คอลลินส์เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งที่ทำให้ผู้ป่วยมีความผิดปกติของใบหู ตา กระดูกโหนกแก้ม และคาง โดยอาจมีความรุนแรงแตกต่างกันได้มาก ตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้เช่น ความผิดปกติในการหายใจ การมองเห็น เพดานปากโหว่ และการได้ยินผิดปกติ ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีสติปัญญาเทียบเท่าคนปกติ

โรคนี้มักมีแบบแผนการถ่ายทอดเป็นแบบออโตโซมลักษณะเด่น กว่าครึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ที่เกิดขึ้นในผู้ป่วยเอง ไม่ได้เกิดจากการได้รับถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่ ยีนที่เกี่ยวข้อง เช่น TCOF1, POLR1C, POLR1D เป็นต้น การวินิจฉัยส่วนใหญ่เริ่มจากอาการ และการถ่ายภาพรังสี ส่วนการตรวจยืนยันอาจทำได้โดยใช้การตรวจทางพันธุกรรม

โรคนี้ยังไม่มีวิธีรักษาให้หาย การรักษาส่วนใหญ่ให้ความสำคัญกับการบรรเทาอาการด้วยการผ่าตัดแก้ไขรูปร่าง การใช้เครื่องช่วยฟัง การฝึกพูด และการใช้อุปกรณ์ช่วยเหลืออื่นๆ ผู้ป่วยมักมีอายุขัยเป็นปกติ โรคนี้พบได้ราว 1 ใน 50,000 คน ได้รับการตั้งชื่อนี้ตามแพทย์ชาวอังกฤษซึ่งเป็นทั้งศัลยแพทย์และจักษุแพทย์ ชื่อ Edward Treacher Collins ซึ่งได้บรรยายโรคนี้ไว้ครั้งแรกเมื่อปี 1900

อ้างอิง

แหล่งข้อมูลอื่น