ภาวะพหุสัณฐานของยีน

ยีนหนึ่งๆ จัดว่ามี ภาวะพหุสัณฐาน () ถ้ามีอัลลีลมากกว่าหนึ่งอย่างที่โลคัสของยีนนั้นภายในกลุ่มประชากรของสิ่งมีชีวิตนั้นๆ
โดยอัลลีลแต่ละอย่างจะต้องมีในกลุ่มประชากรใน เป็นอย่างน้อย

ภาวะพหุสัณฐานของยีนอาจเกิดในบริเวณใดก็ได้ภายในจีโนม
โดยมากจะไม่เปลี่ยนหน้าที่หรือการแสดงออกของยีน
บางอย่างอาจมองเห็น
เช่น ในสุนัข โลคัส E อาจมีอัลลีล  คือ E, Em, Eg, Eh และ e
สุนัขที่มีอัลลีลลูกผสมต่างๆ กันจะมีสีขนและรูปแบบสีขนต่างๆ กัน

รูปแปรพหุสัณฐานอาจทำให้ยีนมีการแสดงออกผิดปกติ หรือทำให้ผลิตโปรตีนผิดปกติ
ซึ่งอาจเป็นเหตุหรือสัมพันธ์กับโรค
ตัวอย่างก็คือ ยีนเอนไซม์ CYP4A11 อาจมีรูปแบบพหุสัณฐาน โดยแทนที่ cytosine ด้วย thymidine ที่นิวคลีโอไทด์ ของยีน และมีผลให้ผลิตโปรตีนซึ่ง phenylalanine ได้แทนที่ด้วย serine ที่กรดอะมิโน
โปรตีนรูปแบบนี้ลดฤทธิ์ของเอนไซม์ในการแปลง arachidonic acid ให้เป็น eicosanoid คือ 20-hydroxyeicosatetraenoic acid ซึ่งควบคุมความดันเลือด
งานศึกษาหนึ่งพบว่า มนุษย์ที่มียีนเช่นนี้ทั้งแบบเดี่ยวและคู่ (ที่โครโมโซม) เกิดความดันโลหิตสูง โรคเหตุขาดเลือด (ischemic stroke) และโรคหลอดเลือดเลี้ยงหัวใจมากกว่าปกติ

ยีนซึ่งเป็นพหุสัณฐานมากที่สุดซึ่งรู้จักก็คือ major histocompatibility complex (MHC)
โมเลกุล MHC มีหน้าที่ทางภูมิคุ้มกันและมีปฏิสัมพันธ์กับเซลล์ที
มีอัลลีลเกินกว่า 32,000ชนิดสำหรับยีน MHC class I และ MHC class II ในมนุษย์ โดยประเมินว่ามีรูปแบบเกินกว่า 200อย่างสำหรับโลคัส HLA-B และ HLA-DRB1

เชิงอรรถและอ้างอิง 

ยีน