โครโมโซม 1 (มนุษย์)

<div>โครโมโซม 1 เป็นโครโมโซมที่ใหญ่ที่สุดของมนุษย์ โดยในแต่ละเซลล์จะมี 2 แท่ง (โครโมโซมคู่ที่ 1) และเป็นโครโมโซมร่างกาย (มนุษย์มีโครโมโซมร่างกาย 22 คู่ และโครโมโซมเพศ 1 คู่) โครโมโซม 1 มีคู่เบส 249 ล้านคู่เบส คิดเป็นประมาณ 9% ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์ของมนุษย์.

การระบุยีนที่พบในโครโมโซมแท่งที่ 1 มีทั้งหมด 4,316 ยีน  ซึ่งมากกว่าที่คาดคิดกันไว้ โครโมแท่งนี้ได้ระบุยีนเสร็จสิ้นเพียงสองทศวรรษหลังจากเริ่มโครงการจีโนมมนุษย์

รายชื่อยีนที่พบ 
รายชื่อยีนบางส่วนที่พบในโครโมโซม 1 :

p-arm 
 ACADM: acyl-Coenzyme A dehydrogenase, C-4 to C-12 straight chain
 COL11A1: collagen, type XI, alpha 1
 CPT2: carnitine palmitoyltransferase II
 DBT: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 
 DIRAS3: DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3
 ESPN: espin (autosomal recessive deafness 36)
 GALE: UDP-galactose-4-epimerase
 GJB3: gap junction protein, beta 3, 31kDa (connexin 31)
 HMGCL: 3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase (hydroxymethylglutaricaciduria)
 KCNQ4: potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 4
 KIF1B: kinesin family member 1B
 MFN2: mitofusin 2
 MTHFR: 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH)
 MUTYH: mutY homolog (E. coli)
 NGF: Nerve Growth Factor
 PARK7: Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7
 PINK1: PTEN induced putative kinase 1
 PLOD1: procollagen-lysine 1, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
 TACSTD2: tumour-associated calcium signal transducer 2
 TSHB: thyroid stimulating hormone, beta
 UROD: uroporphyrinogen decarboxylase (the gene for  porphyria cutanea tarda)

q-arm 
 ASPM: a brain size determinant
 CRP: C-reactive protein
 F5: coagulation factor V (proaccelerin, labile factor)
 FMO3: flavin containing monooxygenase 3
 GBA: glucosidase, beta; acid (includes glucosylceramidase) (ยีนของโรคเกาเชอร์)
 GLC1A: ยีนของโรคต้อหิน
 HFE2: hemochromatosis type 2 (juvenile)
 HPC1: ยีนของโรคมะเร็งต่อมลูกหมาก
 IRF6: ยีนของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
 LMNA: lamin A/C
 MPZ: myelin protein zero (Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1B)
 MTR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase
 PPOX: protoporphyrinogen oxidase
 PSEN2: presenilin 2 (Alzheimer disease 4)
 SDHB: succinate dehydrogenase complex subunit B 
 TNNT2: cardiac troponin T2
 USH2A: Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild)
ตามลิงก์ http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/posters/chromosome/chromo01.shtml โครโมโซม 1 ประกอบด้วยเบส 263 ล้านคู่เบส

โรคและความผิดปกติ 
มีโรคที่รู้จักกัน 890 ชนิด ที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมนี้ บางส่วนของโรคเหล่านี้มีอาการหูหนวกโรคอัลไซเมอร์ ต้อหินและโรคมะเร็งเต้านม การจัดเรียงและการกลายพันธุ์ของโครโมโซมเป็นที่แพร่หลายในโรคมะเร็งและโรคอื่น ๆ อีกมากมาย รูปแบบของการเปลี่ยนแปลงลำดับแสดงให้เห็นถึงการแสดงออกของยีนอย่างเฉพาะเจาะจงที่อาจนำไปสู่การแสดงออกของโรคในมนุษย์ แต่ในบางส่วนของโลกอาจจะไม่มีการแสดงออกของโรคอย่างชัดเจน

โรคที่เกี่ยวข้องกับยีนบนโครโมโซมที่ 1 (ซึ่งมีโรคทางพันธุกรรมที่รู้จักมากที่สุดของโครโมโซมของมนุษย์):

 1q21.1 deletion syndrome
 1q21.1 duplication syndrome
 โรคอัลไซเมอร์
 Alzheimer disease, type 4
 มะเร็งเต้านม
 Brooke Greenberg Disease (Syndrome X)
 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
 Charcot–Marie–Tooth disease, types 1 and 2
 collagenopathy, types II and XI
 congenital hypothyroidism
 หูหนวก, autosomal recessive deafness 36
 Ehlers-Danlos syndrome
 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliosis type
 Factor V Leiden thrombophilia
 Familial adenomatous polyposis
 galactosemia
 โรคเกาเชอร์
 โรคเกาเชอร์ ชนิดที่ 1
 โรคเกาเชอร์ ชนิดที่ 2
 โรคเกาเชอร์ ชนิดที่ 3
 Gaucher-like disease
 Gelatinous drop-like corneal dystrophy
 ต้อหิน
 Hemochromatosis
 Hemochromatosis, type 2
 Hepatoerythropoietic porphyria
 Homocystinuria
 Hutchinson Gilford Progeria Syndrome
 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency
 Hypertrophic cardiomyopathy, autosomal dominant mutations of TNNT2; hypertrophy usually mild; restrictive phenotype may be present; may carry high risk of sudden cardiac death
 โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล
 medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
 Microcephaly
 Muckle-Wells Syndrome
 Nonsyndromic deafness
 Nonsyndromic deafness, autosomal dominant
 Nonsyndromic deafness, autosomal recessive
 Oligodendroglioma
 โรคพาร์คินสัน
 ฟีโอโครโมไซโตมา
 porphyria
 porphyria cutanea tarda
 popliteal pterygium syndrome
 มะเร็งต่อมลูกหมาก
 Stickler syndrome
 Stickler syndrome, COL11A1
 TAR syndrome
 trimethylaminuria
 Usher syndrome
 Usher syndrome type II
 Van der Woude syndrome
 Variegate porphyria

References

Further reading

External links 

 
 
 

โครโมโซม