ฮีโมโกลบิน อี

ฮีโมโกลบิน อี () เป็นฮีโมโกลบินผิดปกติชนิดหนึ่ง เกิดจากการมีการกลายพันธุ์ตำแหน่งเดียว (single point) ในโปรตีนสายเบตาของฮีโมโกลบิน กรดอะมิโนในตำแหน่งที่ 26 จากเดิมเป็นกลูตามิกกลายเป็นไลซีน พบได้บ่อยในภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ รวมไปถึงอินเดียตอนเหนือ และเอเชียตะวันออก แต่พบได้น้อยในพื้นที่อื่น สามารถตรวจพบได้ด้วยวิธีอิเลกโตรฟอเรซิส

การกลายพันธุ์แบบ βE นี้ ส่งผลต่อการแสดงออกของยีน β ทำให้เกิดจุดแบ่ง (splicing site) ขึ้นใหม่ใน mRNA ที่โคดอน 25-27 ของยีน β-globin กลไกนี้ทำให้ร่างกายมี β mRNA ที่ปกติน้อยลงเล็กน้อย และเกิดการสร้าง β mRNA ที่ผิดปกติขึ้น จำนวนเล็กน้อย อีกด้วย

ฮีโมโกลบินอี/เบต้าทาลัสซีเมีย
ผู้ป่วยที่มีฮีโมโกลบินอี/เบต้าทาลัสซีเมีย จะได้รับยีนฮีโมโกลบินอีชุดหนึ่งจากพ่อหรือแม่คนหนึ่ง และยีนเบต้าทาลัสซีเมียจากอีกคนหนึ่ง ฮีโมโกลบินอี/เบต้าทาลัสซีเมียเป็นโรคที่มีอาการรุนแรง ซึ่งปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด มีผู้ป่วยกว่าหนึ่งล้านคนทั่วโลก หากไม่ได้รับการรักษาผู้ป่วยอาจมีหัวใจวาย ตับโต กระดูกผิดปกติ และอื่นๆ

อ้างอิง

ฮีโมโกลบิน