กลุ่มอาการเบ็ควิท-ไวเดอมานน์

กลุ่มอาการเบ็ควิท-ไวเดอมานน์ () เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดอย่างหนึ่งส่วนใหญ่ปรากฏอาการให้เห็นตั้งแต่แรกเกิดทำให้มีอวัยวะบางส่วนใหญ่ผิดปกติและเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็ง แรกเริ่มแล้ว Dr. Hans-Rudolf Wiedemann เสนอให้ใช้คำว่า exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome (EMG syndrome, กลุ่มอาการสะดือโป่ง-ลิ้นใหญ่ผิดปกติ-รูปร่างโตเหมือนยักษ์) เพื่อเรียกชื่อกลุ่มอาการที่ทำให้ผู้ป่วยมีอาการสามอย่างพร้อมกันข้างต้น ต่อมาจึงถูกเรียกชื่อเป็นกลุ่มอาการเบ็ควิท-ไวเดอมานน์ หลังจาก Prof. John Bruce Beckwith ได้เก็บข้อมูลเพิ่มเติมด้วยการชันสูตรศพพบว่าผู้ป่วยกลุ่มนี้ส่วนหนึ่งมีต่อมหมวกไตโตกว่าปกติมาก ลักษณะที่พบบ่อยในผู้ป่วย BWS ได้แก่ ลิ้นใหญ่ผิดปกติ ทารกตัวใหญ่ผิดปกติ มีความบกพร่องของผนังหน้าท้องในแนวแกน (เช่น สะดือจุ่น สะดือโป่ง กล้ามเนื้อหน้าท้องอ่อนตัว) หูผิดปกติ และมีน้ำตาลต่ำแรกเกิด

External links 

 BWS Support Group This is the established BWS website recommended by health professionals throughout the UK
 BWS Healthunlocked Provides a forum for parents to communicate and find out information or ask questions.
 The Beckwith-Wiedemann Family Forum Provides a place where people interested in BWS can find information quickly in a variety of languages.
 
 Beckwith-Wiedemann Syndrome  - Provides an overview of BWS as well as information on genetics and management of this disease. This site is also home to the International BWS Registry .
 Cancer.Net: Beckwith-Wiedemann Syndrome
 GeneReview/UW/NIH entry on Beckwith-Wiedemann syndrome

ความผิดปกติของโครโมโซม