กลุ่มอาการดิจอร์จ

กลุ่มอาการดิจอร์จ () หรือกลุ่มอาการการหลุดหายของตำแหน่ง 22q11 () เกิดจากการหลุดหายของส่วนหนึ่งของโครโมโซม 22 ถือเป็นโรคในกลุ่มของกลุ่มอาการไมโครดีลีชัน (การหลุดหายขนาดเล็ก) ที่พบบ่อยที่สุด โดยเกิดขึ้นที่ตำแหน่ง 22q11.2 ถ่ายทอดแบบออโตโซมลักษณะเด่น ในความชุกอยู่ที่ประมาณ 1:4000 ภาวะนี้ได้รับการบรรยายไว้ครั้งแรกเมื่อ ค.ศ. 1968 โดยกุมารแพทย์ต่อมไร้ท่อ Angelo DiGeorge นอกจากนี้ภาวะนี้ยังสัมพันธ์กับโรคหัวใจแต่กำเนิดชนิด truncus arteriosus และ Tetralogy of Fallot อีกด้วย

อาการและอาการแสดง

ความบกพร่องทางการรับรู้
ผู้ป่วยเด็กกลุ่มอาการดิจอร์จมักมีระดับสติปัญญาอยู่ในช่วงก้ำกึ่งระหว่างปกติค่อนข้างต่ำและต่ำ และมักมีความสามารถทางด้านการใช้คำพูดดีกว่าด้านอื่นๆ บางรายสามารถเข้าเรียนในโรงเรียนปกติได้ แต่บางรายต้องเข้าโรงเรียนการศึกษาพิเศษหรือเรียนที่บ้าน ความรุนแรงของภาวะแคลเซียมในเลือดต่ำในวัยเด็กเล็กมีความสัมพันธ์กับความรุนแรงของพฤติกรรมคล้ายออทิสติกในวัยโตขึ้น

ผู้ใหญ่ที่มีกลุ่มอาการดิจอร์จจะมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดโรคจิตเภท (schizophrenia) โดย 30% จะเคยมีอาการของโรคจิต (psychosis) อย่างน้อยหนึ่งครั้งในชีวิต และประมาณหนึ่งในสี่จะป่วยโรคจิตเภท

ผู้ป่วยกลุ่มอาการดิจอร์จมีโอกาสเกิดโรคพาร์กินสันชนิดเป็นเร็ว (early onset Parkinson's disease) มากกว่าคนทั่วไป การวินิจฉัยอาจมีความยากลำบากเนื่องจากยาที่ใช้รักษาโรคจิตเภทจะมีผลข้างเคียงทำให้เกิดอาการแบบโรคพาร์กินสันได้ ทำให้การวินิจฉัยล่าช้าออกไปได้ถึง 10 ปี

อ้างอิง

กลุ่มอาการ
โรคที่ถ่ายทอดทางออโตโซมลักษณะเด่น