ฟีนิลคีโตนูเรีย

ฟีนิลคีโตนูเรีย (; ย่อ: PKU) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางเมแทบอลิซึมของร่างกาย โรคนี้ถ่ายทอดทางโครโมโซมทั่วไป (autosome) ซึ่งไม่ใช่โครโมโซมเพศ ควบคุมด้วยยีนลักษณะด้อย โดยโครโมโซมดังกล่าวมีความบกพร่องของยีนที่เกี่ยวข้องกับการสร้างฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซิเลส ผู้ที่เป็นโรคนี้จึงไม่สามารถสร้างเอนไซม์ดังกล่าวได้ มีผลให้ไม่สามารถย่อยสลายกรดอะมิโน ฟีนิลอะลานีนไปเป็นไทโรซีนเหมือนคนปกติ จึงเกิดภาวะฟีนิลอะลานีนสะสมในเลือดมากผิดปกติ และมีกรดฟีนิลไพรูวิกและกรดอินทรีย์อื่นปนในปัสสาวะ รวมทั้งอาการโลหิตเป็นพิษด้วย 

ผู้ที่เป็นโรคดังกล่าวมักมีภาวะปัญญาอ่อนด้วย ผู้ป่วยโรคนี้ไม่สามารถรับประทานอาหารได้เหมือนคนทั่วไป ไม่เฉพาะแอสปาร์แตม 

จากการสำรวจของกระทรวงสาธารณสุขพบว่าคนไทยเป็นโรคนี้น้อยมาก ไม่ถึง 1 ในประชากร 100,000 คน 

โรคฟีนิลคีโตนูเรียมักพบได้บ่อยในคนผิวขาว อุบัติการณ์ประมาณ 1 ต่อ 1 หมื่นในคนผิวขาว ประเทศไทยพบน้อยประมาณ 1 ต่อ 2 แสน ปีหนึ่งพบทารกแรกเกิดเป็นโรคนี้ประมาณ 4 ราย หากไม่ได้รับการตรวจวินิจฉัยและรักษา ทารกจะมีพัฒนาการช้า ปัญญาอ่อนขั้นรุนแรง แต่ในปัจจุบันทารกแรกเกิดในประเทศไทยกว่า 95% ได้รับการตรวจกรองทารกแรกเกิด สำหรับโรคฟีนิลคีโตนูเรีย และภาวะไทรอยด์ต่ำแต่กำเนิด โดยทางโรงพยาบาลจะทำการเก็บตัวอย่างเลือดด้วยการเจาะส้นเท้าของทารกหยดลงบนกระดาษซับกรอง และส่งตรวจที่กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข ซึ่งการตรวจคัดกรองด้วยวิธีนี้ทำมาเป็น 10 ปีแล้ว 
 
การเก็บตัวอย่างเลือดส่งตรวจมักจะรู้ผลอย่างช้าที่สุดภายใน 1 เดือน หากพบว่าฟีนิลอะลานีนในเลือดมีค่าเกิน 20 มิลลิกรัมเปอร์เซ็นต์ แสดงว่าเป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรีย โดยในคนปกติ ระดับของสารฟีนิลอะลานีนจะต่ำกว่า 2 มิลลิ  กรัมเปอร์เซ็นต์ แต่ในรายที่เป็นโรคไม่รุนแรง ระดับของสารฟีนิลอะลานีนอาจจะมีค่าต่ำกว่า 20 มิลลิกรัมเปอร์เซ็นต์ โดยอาจจะอยู่ที่ 5 หรือ 10 หรือ 12 มิลลิกรัมเปอร์เซ็นต์ ซึ่งอาจจะทำให้ระดับไอคิวต่ำกว่าคนปกติ  

โรคทางพันธุกรรม
ฟีนิลคีโตนูเรีย