กระดูกอ่อนไม่เจริญ

กระดูกอ่อนไม่เจริญ () เป็นโรคทางพันธุกรรมโรคหนึ่งซึ่งเป็นสาเหตุที่พบบ่อยของภาวะแคระ ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีการกลายพันธุ์ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์แบบสุ่ม และอีกส่วนหนึ่งได้รับถ่ายทอดมาในลักษณะทางการถ่ายทอดแบบทายกรรมลักษณะด้อย ผู้ป่วยจะมีการกลายพันธุ์ในยีน fibroblast growth factor receptor 3 ซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติในการเจริญของกระดูกอ่อน ผู้ป่วยจะมีร่างเตี้ย ความสูงเฉลี่ยอยู่ที่ 131 เซนติเมตรสำหรับผู้ชาย และ 123 เซนติเมตร สำหรับผู้หญิง

ความบกพร่องของรีเซพเตอร์ผิวเซลล์
ความผิดปกติของการเจริญเติบโต