ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องหลายอย่างรวมกันแบบรุนแรง

ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องหลายอย่างรวมกันแบบรุนแรง () เป็นโรคทางพันธุกรรมอย่างหนึ่งที่รบกวนการเจริญและการทำงานของเซลล์ทีและเซลล์บีของระบบภูมิคุ้มกัน เกิดจากการกลายพันธุ์หลายๆ แบบและมีอาการที่หลากหลาย ผู้ป่วยจะมีการทำงานของเม็ดเลือดขาวลิมโฟซัยต์ชนิดบีเซลล์ผิดปกติ ซึ่งอาจเกิดจากความผิดปกติของตัวเซลล์เอง หรือจากการขาดการกระตุ้นจากเซลล์ทีเฮลเปอร์ที่ผิดปกติ ทำให้ไม่สามารถสร้างแอนติบอดีเพื่อใช้ในระบบภูมิคุ้มกันได้ ทำให้กลไกหลักทั้งสองกลไก (การทำงานของเซลล์บีและเซลล์ที) ของระบบภูมิคุ้มกันแบบปรับตัว (adaptive immunity) ไม่สามารถทำงานได้ ผู้ป่วยจึงมีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อและโรคภูมิคุ้มกันผิดปกติต่างๆ ถือเป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบปฐมภูมิชนิดที่รุนแรงที่สุด

อ้างอิง

แหล่งข้อมูลอื่น
 Immune Deficiency Foundation
 European Society for Immunodeficiencies (ESID)
 International Union of Immunological societies (IUIS)
 Primary Immunodeficiency Resource Center (Jeffrey Modell Foundation)
 International Patient Organisation for Primary Immunodeficiencies (IPOPI)
 Resource for Asian Primary Immunodeficiency Diseases  (RAPID)
 UK Primary Immunodeficiency Patient Support Association (UKPIPS - UK Primary Immunodeficiency Patient Support Association)
 Primary Immunodeficiency UK  (UK representative member of IPOPI - PID UK - Primary Immunodeficiency UK)

ภูมิคุ้มกันบกพร่อง
ความบกพร่องของการซ่อมแซมและการจำลองตัวเองของดีเอ็นเอ
โรคทางพันธุกรรมแบ่งตามระบบ
โรคหายาก