ภาวะพร่องเอนไซม์ไรโบส-5-ฟอสเฟตไอโซเมอเรส

ภาวะพร่องเอนไซม์ไรโบส-5-ฟอสเฟตไอโซเมอเรส () เป็นโรคซึ่งทำให้มีการกลายพันธุ์ในเอนไซม์ไรโบส-5-ฟอสเฟตไอโซเมอเรส ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของเพนโทสฟอสเฟตพาธเวย์ โรคนี้มีผู้ป่วยที่ได้รับการยืนยันการวินิจฉัยเพียงรายเดียว ปัจจุบันเชื่อว่าเป็นโรคที่หายากที่สุดโรคหนึ่ง และถือเป็นความผิดปกติแต่กำเนิดของกระบวนการสร้างและสลายอย่างหนึ่ง

ผู้ป่วยเป็นเด็กชายเกิดใน ค.ศ. 1984 ได้รับการวินิจฉัยด้วยการตรวจเอ็มอาร์ไอพบว่ามีความผิดปกติของไวท์แมทเทอร์ (โรคสมองเนื้อขาว หรือ leukoencephalopathy) ผลการวิเคราะห์โปรไฟล์ SPECT พบว่ามีการเพิ่มขึ้นของระดับของ โพลีออล อาราบิทอล, ไรบิทอล และอีริธรอลซึ่งทำให้ต่อมาสามารถพบการกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุของโรคนี้ได้ คือการเกิด stop codon ก่อนตำแหน่งที่ควรจะเป็น และมี missense mutation ในยีน RPI

หลังจากมีการรายงานกรณีผู้ป่วยโรคนี้ใน ค.ศ. 1999 จนถึงปัจจุบันก็ยังไม่มีรายงานโรคนี้อีก ความพยายามที่จะหาสาเหตุที่ทำให้โรคนี้เป็นโรคหายากขนาดนี้ทำให้พบว่าผู้ป่วยรายนี้มีการผสมของอัลลีลแบบที่พบได้ไม่บ่อย คืออัลลีลหนึ่งเป็นอัลลีลซึ่งไม่ทำงานเลยโดยสิ้นเชิง ส่วนอีกอัลลีลหนึ่งถอดรหัสออกมาเป็นเอนไซม์ที่ทำงานได้บางส่วน นอกจากนี้อัลลีลซึ่งทำงานได้บางส่วนนี้ยังมีความบกพร่องของการแสดงออกในเซลล์บางเซลล์อีกด้วย ทำให้เซลล์บางเซลล์ของผู้ป่วยมีการทำงานของ RPI ในระดับหนึ่ง ในขณะที่เซลล์อื่นไม่มีเลย

สาเหตุเชิงโมเลกุลที่ทำให้ผู้ป่วยโรคนี้มีอาการยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด ทฤษฎีหนึ่งเชื่อว่าผู้ป่วยอาจไม่มีไรโบส-5-ฟอสเฟตเพียงพอที่จะใช้ในการสังเคราะห์อาร์เอ็นเอ อีกทฤษฎีหนึ่งเชื่อว่าเป็นผลจากพิษของระดับ D-ribitol และ D-arabitol ที่สะสมในร่างกาย

อ้างอิง 

โรคหายาก
ความผิดปกติแต่กำเนิดของกระบวนการสร้างและสลาย