กลุ่มอาการเทอร์เนอร์

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ () หรือกลุ่มอาการอุลริค-เทอร์เนอร์ () (หรือ "ภาวะต่อมเพศไม่เจริญ", ) เป็นกลุ่มอาการที่อาจเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายรูปแบบ ซึ่งรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดคือการมีโครโมโซมเดี่ยว X

มนุษย์เพศหญิงปกติมีโครโมโซม X สองแท่ง แต่ในผู้ป่วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ โครโมโซม X แท่งหนึ่งในสองแท่งนั้นอาจหายไปหรือมีความผิดปกติ ผู้ป่วยบางรายมีโครโมโซม X หายไปในบางเซลล์ของร่างกาย ภาวะนี้เรียกว่าโมเซอิค หรือ Turner mosaicism

เป็นโรคโครโมโซมผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดในการตั้งครรภ์ตัวอ่อนเพศหญิง คิดเป็นสัดส่วนประมาณ 3% ของการตั้งครรภ์ตัวอ่อนเพศหญิงทั้งหมด อย่างไรก็ดีตัวอ่อนที่มีแครีโอไทป์เป็น 45,X เพียง 1 ใน 1,000 เท่านั้น ที่สามารถเจริญจนถึงกำหนดคลอดได้

อาการและอาการแสดง 

ผู้ป่วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์มักมีอาการดังนี้
 ตัวเตี้ย
 บวมน้ำเหลือง
 หน้าอกกว้าง หัวนมอยู่ห่างกันกว่าปกติ
 มีอาการโรคหัวใจโรคไต
 ไรผมอยู่ต่ำ
 หูอยู่ต่ำ
 เป็นหมันหรือมีลูกยาก
 ต่อมเพศ (รังไข่) ไม่เจริญ
 ไม่มีประจำเดือน
 อ้วน
 กระดูกฝ่ามือชิ้นที่ 4 (กระดูกฝ่ามือตำแหน่งนิ้วก้อย) สั้นกว่าปกติ
 เล็บเล็ก
 ใบหน้ามีลักษณะเฉพาะ
 มีแผ่นที่คอ (webbed neck) จาก cystic hygroma
 หลอดเลือดเอออร์ตาแคบ (coarctation of aorta)
 ลิ้นเอออร์ติกมีสองลิ้น
 เต้านมเจริญน้อยกว่าปกติ
 ไตเป็นรูปเกือกม้า
 ตาหรือการมองเห็นผิดปกติ
 หูติดเชื้อหรือสูญเสียการได้ยิน
 อัตราส่วนรอบอกต่อรอบสะโพกสูงกว่าปกติ
 สมาธิสั้น
 การใช้ภาษาบกพร่อง

อ้างอิง

แหล่งข้อมูลอื่น
 http://turnersyndrome.org Turner Syndrome Society of the United States
 Turner Syndrome at the National Institute of Child Health and Human Development 
 
 
 Endocrine and Metabolic Diseases Information Service 
 The Turner Syndrome Support Society is a national charity caring for the needs of those with Turner Syndrome throughout the United Kingdom.
 New Zealand Turner Syndrome Support Group a New Zealand charity supporting people with Turner Syndrome

ความผิดปกติของโครโมโซม
กลุ่มอาการ
วิทยาต่อมไร้ท่อ
โรคผิวหนังจากพันธุกรรม