กลุ่มอาการเลสช์–ไนแฮน

กลุ่มอาการเลสช์–ไนแฮน (; LNS) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบยาก เกิดจากภาวะขาดเอนไซม์ไฮโปแซนธีน-กวานีนฟอสฟอไรโบซิลทรานสเฟอเรส (HGPRT) ซึ่งการขาดเอนไซม์นี้เกิดจากมิวเทชั่นในยีน HPRT1 บนโครโมโซมเอ็กซ์ โรค LNS พบ 1 รายใน 380,000 คน โรคนี้เป็นที่รับรู้และได้รับการให้นิยามทางคลินิกครั้งแรกโดยนักศึกษาแพทย์ชาวอเมริกัน ไมเคิล เลสช์ ละอาจารย์ของเขา กุมารแพทย์ วิลเลียม ไนแฮน จากวิทยาลัยแพทยศาสตร์จอห์น ฮอพคินส์

ภาวะขาดเอนไซม์ HGPRT ทำให้เกิดการสะสมของกรดยูริกในของเหลวในร่างกายทุกอย่าง การรวมกันของการเพิ่มขึ้นของการสังเคราะห์และลดลงของการนำพิวรีนไปใช้นั้นนำไปสู่ระดับการผลิตของกรดยูริกที่ยิ่งสูงขึ้น ทั้งหมดนี้ได้ก่อให้เกิดระดับกรดยูริกในเลือดและในปัสสาวะสูง เกี่ยวพันกับโรคเกาต์และปัญหากับไตอย่างรุนแรง อาการทางประสาทวิทยาประกอบด้วยความสามารถในการควบคุมกล้ามเนื้อที่ต่ำลงและภาวะบกพร่องทางปัญญาระดับปานกลาง ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้โดยทั่วไปพบได้ตั้งแต่ผู้ป่วยมีอายุได้ขวบหนึ่ง เมื่อเริ่มเข้าสู่ขวบที่สอง ผู้ป่วยจะเริ่มมีพฤติกรรมทำร้ายตนเอง ประกอบด้วยการกัดริมฝีปากและเล็บ อาการทางประสาทวิทยารวมถึงการทำหน้าบูดบึ้ง (grimacing), การบิดตัวโดยไม่ได้ตั้งใจ (involuntary writhing) และการเคลื่อนไหวแขนและขาซ้ำ ๆ คล้ายกับที่พบในโรคฮันทิงตันส์ (Huntington's disease) สมุฏฐานของโรคในกรณีของความผิดปกติทางประสาทวิทยานั้นยังไม่ถูกค้นพบ นอกจากนี้การขาด HGPRT ทำให้ร่างกายไม่สามารถใช้งานวิตามินบี12ได้ ในผู้ป่วยชายบางรายจึงพบภาวะเลือดจางแบบเมกาลอบลาสติก (megaloblastic anemia)

โรค LNS นั้นถ่ายทอดผ่านเอ็กซ์ลิงก์รีเซสสีฟ การมิวเทชั่นของยีนนั้นมักมีมารดาเป็นพาหะและส่งต่อผ่านไปยังบุตร อย่างไรก็ตาม หนึ่งสามของกรณีทั้งหมดเป็นผลจาก เดอนอวอ (de novo; มาจากการมิวเทชั่นใหม่) และไม่พบประวัติจากทางครอบครัว โรค LNS นั้นปรากฏตั้งแต่แรกเกิดในทารกชาย ส่วนใหญ่แต่ไม่ใช่ทั้งหมด ผู้ที่ป่วยด้วยโรคนี้มักมีปัญหาทางจิตและทางกายอย่างรุนแรงไปตลอดชีวิต มีเพียงสองสามกรณีในโลกเท่านั้นที่พบความผิดปกตินี้ในสตรี

อ้างอิง

แหล่งข้อมูลอื่น 

 
 GeneReview/NIH/UW entry on Lesch–Nyhan syndrome
 National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

ความผิดปกติแต่กำเนิดของกระบวนการสร้างและสลาย
โรคหายาก
โรคทางโลหิตวิทยา
โรคผิวหนัง
ความผิดปกติทางประสาทวิทยา
โรคไต