ความผิดปกติแต่กำเนิดของกระบวนการสร้างและสลาย

ความผิดปกติแต่กำเนิดของกระบวนการสร้างและสลาย () เป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมกลุ่มหนึ่งซึ่งมีความผิดปกติในกระบวนการสร้างและสลายหรือเมแทบอลิซึม ส่วนใหญ่เกิดจากความบกพร่องของยีนเดี่ยวยีนหนึ่งซึ่งถอดรหัสออกมาเป็นเอนไซม์ซึ่งทำหน้าที่เปลี่ยนสารหนึ่งให้เป็นสารหนึ่ง โรคส่วนใหญ่ทำให้ผู้ป่วยมีปัญหาจากการสะสมของสารตั้งต้น (substrate) ซึ่งเป็นพิษหรือรบกวนกระบวนการปกติของร่างกาย หรือมีปัญหาจากการขาดพร่องของผลิตผล (product) ซึ่งทำให้ไม่สามารถทำหน้าที่ได้ตามปกติ คำอื่นที่ใช้เรียกโรคในกลุ่มนี้เช่น congenital metabolic disease (โรคของกระบวนการสร้างและสลายที่เป็นมาแต่กำเนิด) และ inherited metabolic disease (โรคของกระบวนการสร้างและสลายที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์)

คำว่า inborn error of metabolism ถูกเสนอขึ้นครั้งแรกโดยแพทย์ชาวอังกฤษ Archibald Garrod (1857-1936) ใน ค.ศ. 1908 ซึ่งเป็นผู้เดียวกับที่เป็นที่รู้จักในฐานะผู้เสนอทฤษฎีหนึ่งยีนหนึ่งเอนไซม์จากการศึกษาวิจัยของเขาว่าด้วยการถ่ายทอดพันธุกรรมของโรค alkaptonuria และมีผลงานตีพิมพ์หนังสือ Inborn Errors of Metabolism ใน ค.ศ. 1923

อ้างอิง

กุมารเวชศาสตร์
ความผิดปกติแต่กำเนิดของกระบวนการสร้างและสลาย
เวชพันธุศาสตร์
เมแทบอลิซึม