ภาวะไม่มีแกมมาโกลบูลินในเลือดที่ถ่ายทอดทางโครโมโซมเพศ

ไม่มีแกมมาโกลบูลินในเลือดที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X (; XLA) หรือ ไม่มีแกมมาโกลบูลินในเลือดที่ถ่ายทอดทางโครโมโซมเพศ () หรือ ไม่มีแกมมาโกลบูลินในเลือดแบบบรูตัน () เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบยาก ค้นพบครั้งแรกในปี 1952 โรคส่งผลให้ภูมิคุ้มกันของผู้ป่วยบกพร่องในการต่อสู้กับการติดเชื้อ โรคนี้เป็นภาวะไม่มีแกมมาโกลบูลินในเลือดชนิดถ่ายทอดทางโครโมโซม X จึงเป็นโรคที่พบได้มากในผู้ชาย ผู้ที่ป่วยด้วย XLA พบว่ากระบวนการสร้างเม็ดเลือดขาวไม่มีการผลิตบีเซลล์ที่โตเต็มวัย ส่งผลให้เกิดแกมมาโกลบูลินต่ำหรือไม่มีเลย แกมมาโกลบูลินนี้รสมถึงแอนติบอดี ปกติแล้ว บีเซลล์เป็นส่วนหนึ่งของระบบภูมิคุ้มกันที่ผลิตแอนติบอดี (อิมมูโนโกลบูลิน) ซึ่งช่วยป้องกันร่างกายจากการติดเชื้อผ่านภูมิคุ้มกันแบบฮิวเมอรอล ผู้ป่วย XLA ที่ไม่ได้รับการรักษาจะมีแนวโน้มสูงที่จะติดเชื้อที่รุนแรงและอาจถึงชีวิต 

โรคเกิดจากการมิวเทชั่นที่ยีนบรูตันไทโรซีนไคเนส (Btk) นำไปสู่การขัดขวางการพัฒนาของบีเซลล์ จากระยะพรีบีเซลล์เข้าสู่บีเซลล์ที่ยังไม่เจริญ ฉะนั้นจึงลดการผลิตอิมมูโนโกลบูลินในเลือด ผู้ป่วยมักมาพบแพทย์ในวัยเด็กด้วยการติดเชื้อซ้ำ ๆ โดยเฉพาะจากแบคทีเรียมีแคปซูลหุ้ม ชนิดนอกเซลล์ XLA เป็นโรคที่มีความชุกต่ำ สามารถพบได้ในทารกเกิดใหม่ 1 ใน 200,000 คน และอยู่ที่ 1 ต่อ 100,000 ในทารกเกิดใหม่เพศชาย โดยไม่มีพรีดิสพอซิชั่นในทางชาติพันธุ์ 

การรักษา XLA ใช้การถ่ายออนติบอดีเข้าร่างกายผู้ป่วย การรักษาด้วยแกมมาโกลบูลินนี้ไม่สามารถกู้คืนบีเซลล์ได้ แต่เพียงพอที่จะลดความรุนแรงของโรคและโอกาสติดเชื้อผ่านการให้ภูมิคุ้มกันรับมาจากแอนติบอดีที่ได้รับจากภายนอกร่างกาย

มิวเทชั่นที่ก่อโรค XLA อยู่บนโครโมโซม X (Xq21.3-q22) บนตำแหน่งยีนตัวเดียวที่ค้นพบในปี 1993 XLA มีการอธิบายไว้ครั้งแรกโดยออกเดิน บรูตัน ในงานวิจัยชิ้นสำคัญที่เผยแพร่ในปี 1952 อธิบายกรณีเด็กชายที่ไม่สามารพัฒนาภูมิคุ้มกันเพื่อรับมือกัยโรคติดเชื้อที่พบได้ทั่วไปในวัยเด็ก

อ้างอิง

แหล่งข้อมูลอื่น

 GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on X-Linked Agammaglobulinemia

โรคที่ถ่ายทอดทางโครโมโซมเอกซ์ลักษณะด้อย
กลุ่มโรคความผิดปกติของระบบประสาทและผิวหนัง
ภูมิคุ้มกันบกพร่อง