ซิสติก ไฟโบรซิส

ซิสติก ไฟโบรซิส () เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งหนึ่ง ส่งผลให้ปอดทำงานผิดปกติ อวัยวะอื่นๆ ที่ผิดปกติด้วยได้แก่ ตับอ่อน ตับ ไต และลำไส้ เป็นต้น ในระยะยาวผู้ป่วยจะมีอาการหายใจลำบาก มีเสมหะปริมาณมากทำให้ไอมาก และเกิดปอดติดเชื้อได้บ่อย อาการอื่นๆ ที่อาจพบได้ ได้แก่ ไซนัสอักเสบ การเจริญเติบโตช้า อุจจาระเป็นมัน นิ้วมือนิ้วเท้ามีลักษณะปุ้ม และเป็นหมันในผู้ป่วยชาย เป็นต้น ผู้ป่วยมักมีอาการและความรุนแรงที่แตกต่างกันไปในแต่ละราย

โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมลักษณะด้อย เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนทั้งสองชุดที่ทำหน้าที่สร้างโปรตีนที่ชื่อว่าซีเอฟทีอาร์ หากมีการกลายพันธุ์ในยีนนี้เพียงชุดเดียวจะเป็นพาหะ และไม่มีอาการของโรค ซีเอฟทีอาร์มีหน้าที่สำคัญในการสร้างสารคัดหลั่ง ได้แก่ เหงื่อ สารคัดหลั่งในทางเดินอาหาร และมูกต่างๆ เมื่อซีเอฟทีอาร์ไม่ทำงาน สารคัดหลั่งเหล่านี้จะมีลักษณะที่เหนียวข้นผิดปกติ การวินิจฉัยทำได้โดยการตรวจเหงื่อ และการตรวจพันธุกรรม ในบางประเทศจะมีการตรวจคัดกรองโรคนี้ในทารกแรกเกิดทุกคน

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ให้หายขาด การเกิดปอดติดเชื้อในแต่ละครั้งสามารถรักษาได้โดยใช้ยาปฏิชีวนะ ทั้งแบบกิน แบบพ่น และแบบฉีดเข้าหลอดเลือดดำ ในบางกรณีอาจต้องให้ผู้ป่วยใช้ยาปฏิชีวนะเช่นอะซิโทรมัยซินต่อเนื่องระยะยาว การพ่นด้วยน้ำเกลือเข้มข้นและยาซาลบูทามอลอาจมีประโยชน์ในขณะที่มีอาการทางระบบหายใจ ในรายที่การทำงานของปอดแย่ลงมากอาจต้องทำการผ่าตัดปลูกถ่ายปอดใหม่ การรักษาอื่นที่มีความสำคัญโดยเฉพาะในผู้ป่วยอายุน้อยคือการใช้เอนไซม์ทดแทนเอนไซม์จากตับอ่อน และการเสริมวิตามินชนิดที่ละลายในไขมัน การใช้เทคนิกระบายเสมหะจากทางเดินหายใจ เช่น การทำกายภาพปอด มีประโยชน์ในระยะสั้น แต่ประโยชน์ในระยะยาวยังไม่เป็นที่ชัดเจน อายุขัยโดยเฉลี่ยของผู้ป่วยโรคนี้ในประเทศที่พัฒนาแล้วอยู่ที่ 42-50 ปี ผู้เสียชีวิตส่วนใหญ่เสียชีวิตจากอาการทางปอด

โรคนี้พบได้บ่อยที่สุดในคนเชื้อชาติยุโรปเหนือ โดยพบได้ประมาณ 1 คน ในทารกแรกเกิด 3,000 คน คนเชื้อชาตินี้โดยทั่วไปประมาณ 1 ใน 25 คน จะเป็นพาหะของโรคนี้ โรคนี้พบได้น้อยในคนเชื้อชาติเอเชียและแอฟริกัน ในเอเชียจะพบผู้ป่วยโรคนี้ 1 ราย ต่อ 100,000 ทารกคลอดมีชีวิต มีการบรรยายถึงโรคนี้เอาไว้เป็นการเฉพาะครั้งแรกเมื่อ ค.ศ. 1938 โดยโดโรธี แอนเดอร์เซน ส่วนคำบรรยายถึงอาการป่วยที่เข้าได้กับโรคนี้พบได้ย้อนไปถึง ค.ศ. 1595 ชื่อ "ซิสติก ไฟโบรซิส" หมายถึงลักษณะทางพยาธิวิทยาที่พบในตับอ่อน ซึ่งจะพบว่ามีเนื้อเยื่อพังผืด (ไฟโบรซิส) และถุงน้ำ (ซิสต์) อยู่ภายใน

สาเหตุ

ซิสติก ไฟโบรซิสเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน CFTR (cystic fibrosis transmembraneconductance regulator) โดยการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดคือการกลายพันธุ์แบบ ΔF508 ซึ่งเป็นการหลุดหายของนิวคลีโอไทด์สามตัว ทำให้ไม่มีการแปลรหัสเป็นกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีน (F) ที่ตำแหน่งที่ 508 ของโปรตีนนี้ การกลายพันธุ์นี้เป็นสาเหตุประมาณ 66-70% ของผู้ป่วยโรคนี้ทั้งหมดทั่วโลก และประมาณ 90% ของผู้ป่วยโรคนี้ในสหรัฐอเมริกา อย่างไรก็ดียังมีการกลายพันธุ์อีกกว่า 1500 แบบ ที่ทำให้เกิดซิสติก ไฟโบรซิสได้ คนปกติส่วนใหญ่มียีน CFTR ที่ทำงานได้เป็นปกติอยู่สองชุด (สองอัลลีล) แม้จะมียีนนี้ที่ทำงานได้ปกติเพียงอันเดียวก็ไม่ทำให้คนคนนั้นมีอาการของโรค โดยจะเป็นโรคก็ต่อเมื่อไม่มีอัลลีลใดเลยที่สามารถสร้างโปรตีน CFTR ได้ จึงถือว่าซิสติก ไฟโบรซิส เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมลักษณะด้อย (autosomal recessive)

อ้างอิง

แหล่งข้อมูลอื่น 

 
 Search GeneCards for genes involved in Cystic Fibrosis
 Cystic Fibrosis Mutation Database
 Online Mendelian Inheritance of Man summary of Cystic Fibrosis

โรคของไอออนแชนเนล
โรคที่ถ่ายทอดทางออโตโซมลักษณะด้อย
โรคของตับอ่อน
กุมารเวชศาสตร์
โรคของปอด
ความผิดปกติแต่กำเนิด
โรคหายาก