กลุ่มอาการครี-ดูว์-ชา

กลุ่มอาการครี-ดูว์-ชา () เป็นโรคพันธุกรรมชนิดหนึ่งเกิดจากการหลุดหายของส่วนหนึ่งของแขนข้างสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 5 การหลุดหายนี้อาจมีขนาดตั้งแต่เล็กมากเกิดกับเฉพาะส่วน 5p15.2 ไปจนถึงการหลุดหายของแขนข้างสั้นทั้งหมด การหลุดหายนี้ส่วนใหญ่เป็นการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่ แต่บางส่วนเกิดจากการมีการย้ายที่ของโครโมโซมแบบไม่สมดุลหรือเกิดจากการจัดเรียงตัวใหม่ทำให้มีการหมุนกลับรอบเซนโทรเมียร์ในพ่อหรือแม่ก็ได้ ความผิดปกตินี้พบได้ค่อนข้างน้อยคือ ประมาณ 1 ต่อ 20,000 คน และ พบในเด็กหญิงมากกว่าเด็กชาย ในอัตราส่วน 1 ต่อ 2 โดยเด็กที่เกิดมาและอยู่ในกลุ่มของอาการนี้ จะไม่เจริญเติบโตตามปกติ โดยจะมี ศีรษะเล็ก ใบหน้ากลม ใบหูต่ำ ตาห่างและชี้ไปด้านหลัง คางเล็ก จมูกแบน นิ้วค่อนข้างสั้น เสียงร้องแหลมเล็กคล้ายเสียงแมว เนื่องจากมีอาการที่กล่องเสียงผิดปกติ จึงเรียกอีกอย่างว่า cat - cry syndrome

ครี-ดูว์-ชาเป็นนามวลีในภาษาฝรั่งเศส (แปลตามตัวอักษรว่า "เสียงร้องของแมว") ซึ่งมีที่มาจากเสียงร้องของทารกที่มีกลุ่มอาการนี้ซึ่งฟังคล้ายเสียงร้องของแมว โรคนี้พบครั้งแรกโดยเลอเฌิน (Lejeune) และคณะเมื่อปี ค.ศ. 1963 ซึ่งได้ให้คำอธิบายโรคนี้ว่าเป็นกลุ่มอาการที่ประกอบด้วยความผิดปกติแต่กำเนิดหลายอย่าง ภาวะสติปัญญาบกพร่อง ศีรษะเล็ก ใบหน้าผิดปกติ และมีเสียงร้องคล้ายแมว ที่เกิดกับทารกแรกเกิด ซึ่งเกิดจากการหลุดหายของโครโมโซมกลุ่ม B ซึ่งต่อมาภายหลังจึงทราบว่าเป็นการหลุดหายของ 5p

อ้างอิง

แหล่งข้อมูลอื่น 
 Spanish Support Group
 Australian Support Group 
 United States Support Group
 United Kingdom Support Group
 A documentation in word and pictures: 24 years of living with the cri du chat-syndrome

ความผิดปกติของโครโมโซม
โรคหายาก
กลุ่มอาการ