กลุ่มอาการ EEC

กลุ่มอาการ EEC () เป็นโรคผิวหนังชั้นนอกเจริญผิดปกติที่พบน้อยชนิดหนึ่ง ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเป็นลักษณะเด่น (autosomal dominant) มีลักษณะเฉพาะคือมีมือก้ามกุ้ง (ectrodactyly) ผิวหนังชั้นนอกเจริญผิดปกติ (ectodermal dysplasia) และมีปากแหว่ง/เพดานโหว่ (cleft lip, cleft palate) ลักษณะอื่นที่พบได้เช่น vesicoureteral reflux, ทางเดินปัสสาวะอักเสบเป็นซ้ำ ท่อน้ำตาอุดตัน สีผมและผิวหนังซีดขาว ฟันหาย ฟันผิดปกติ เคลือบฟันผิดปกติ แสบตาเมื่อเจอแสง (photophobia) บางครั้งอาจมีสติปัญญาบกพร่อง ไตผิดปกติ และสูญเสียการได้ยินได้

อ้างอิง 

กลุ่มอาการ
โรคผิวหนังจากพันธุกรรม
โรคที่ถ่ายทอดทางออโตโซมลักษณะเด่น