กลุ่มอาการมาร์แฟน

กลุ่มอาการมาร์แฟน () เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ผู้ป่วยมักมีรูปร่างผอมสูง มีแขน ขา นิ้วมือและนิ้วเท้ายาว รวมถึงมีอาการกระดูกสันหลังคดและมีข้อต่อที่ยืดได้มากกว่าปกติ อาการแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายของกลุ่มอาการนี้ได้แก่ลิ้นหัวใจไมทรัลหย่อนและท่อเลือดแดงโป่งพอง

กลุ่มอาการมาร์แฟนเป็นความผิดปกติของออโตโซมลักษณะเด่น โดย 75% เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ส่วน 25% เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่สร้างไฟบริลลิน ไกลโคโปรตีนที่สำคัญในการสร้างเส้นใยอีลาสติกในเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน การวินิจฉัยส่วนมากจะอิงจากเกณฑ์ของเกนต์ (Ghent criteria)

ยังไม่พบวิธีการรักษากลุ่มอาการมาร์แฟนให้หายขาด แต่ผู้ป่วยมีการคาดหมายคงชีพปกติหากได้รับการดูแลอย่างเหมาะสม การรักษามักใช้ยาเบตาบล็อกเกอร์ แคลเซียมแชนแนลบล็อกเกอร์หรือสารยับยั้งเอซีอีในการป้องกันความผิดปกติของหลอดเลือดหัวใจ รวมถึงการผ่าตัดลิ้นหัวใจ

ประมาณ 1 ใน 5,000 ถึง 10,000 คนจะป่วยเป็นกลุ่มอาการมาร์แฟน อัตราการพบในเพศชายและหญิงมีเท่ากัน กลุ่มอาการมาร์แฟนตั้งชื่อตามอ็องตวน มาร์ฟอง กุมารแพทย์ชาวฝรั่งเศสที่บรรยายถึงกลุ่มอาการนี้เป็นครั้งแรกในปี ค.ศ. 1896

โรงพยาบาลในประเทศไทยที่ชำนาญในการวินิจฉัยและดูแลรักษากลุ่มอาการมาร์แฟน

สำหรับวัยรุ่นและผู้ใหญ่   
 โรงพยาบาลรามาธิบดี อายุรศาสตร์ 
 โรงพยาบาลศิริราช อายุรศาสตร์
 โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า กองอายุรกรรม

สำหรับเด็กอายุน้อยกว่า 13 ปี 
 คลินิกกุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี
 คลินิกกุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลศิริราช
 คลินิกกุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า
 คลินิกกุมารเวชศาสตร์จุฬา
 โรงพยาบาลเด็ก

นักกีฬากับมาร์แฟน 
เนื่องจากผู้ที่เป็นกลุ่มอาการมาร์แฟนจะมีรูปร่างสูง ทำให้หลายคนได้ฝึกฝนเป็นนักกีฬา โดยเฉพาะบาสเก็ตบอลและวอลเลย์บอล ซึ่งจะเป็นอันตรายอย่างมากหากไม่ได้รับการวินิจฉัยอย่างทันท่วงที เพราะการออกกำลังกายหนักสำหรับผู้ที่เป็นกลุ่มอาการมาร์แฟนจะมีโอกาสทำให้ เลนส์ตาหลุด ข้อหลุด หัวใจเต้นเร็วมากเกิดการโป่งพองของหลอดเลือดแดงใหญ่มากจนเกิดการเซาะของเลือดในผนังหลอดเลือด

นักกีฬาที่มีชื่อเสียงและถูกวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการมาร์แฟน 
 อิสยาห์ ออสติน (Isaiah Austin) นักบาสเก็ตบอลแห่งมหาวิทยาลัยเบย์เลอร์ (Baylor) ถูกวินิจฉัยว่าเป็นมาร์แฟน 4 วันก่อนการดราฟต์ผู้เล่น NBA ทั้งนี้ Isaiah ตาบอดข้างขวาตั้งแต่อายุ 16 ปีเพราะเลนส์ตาหลุด แม้ไม่ได้ถูกคัดเลือกเข้า NBA แต่ทาง NBA ได้ให้เกียรติขึ้นเวทีในวันดราฟต์ผู้เล่นปี ค.ศ. 2014

อ้างอิง

แหล่งข้อมูลอื่น 

 
 
 
 Orphanet's disease page on Marfan syndrome

กลุ่มอาการ
โรคที่ถ่ายทอดทางออโตโซมลักษณะเด่น
โรคของฟาสเชีย
โรคของคอลลาเจน
ความบกพร่องของระบบเส้นใยของเซลล์