กลุ่มอาการโลอีส–ดีตซ์

กลุ่มอาการโลอีส–ดีตซ์ (; LDS) เป็นโรคความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมอลโดมิแนนต์ โรคนี้มีลักษณะคล้ายคลึงกันกับกลุ่มอาการมาร์แฟน และ กลุ่มอาการเอเลอร์-ดานลอส ลักษณะสำคัญของโรคนี้คือการโป่งพองในหลอดเลือดแดงใหญ่โดยเฉพาะในเด็ก หลอดเลือดแดงใหญ่อาจเกิดการแบ่งชั้นฉับพลันในผนังหลอดเลือดซึ่งอ่อนแอลง การโป่งพองและแยกชั้นนี้อาจเกิดได้ในหลอดเลือดแดงอื่น ๆ ในร่างกายเช่นกัน หลอดเลือดแดงโป่งพองมีความเสี่ยงแตก ทำให้ผู้ป่วยมีความเสี่ยงสูงต่อการเสียชีวิตหากไม่สามารถระบุโรคได้ การรักษาจำเป็นต้องมีการผ่าตัดซ่อมแซมหลอดเลือดแดงใหญ่โป่งพอง

โรคนี้สามารถแบ่งได้เป็นห้าชนิด คือ I ถึง V ซึ่งแยกกันด้วยสาเหตุทางพันธุกรรมที่ก่อโรค ชนิด 1, 2, 3, 4 และ 5 เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 และ TGFB3 ตามลำดับ ยีนเหล่านี้มีหน้าที่ในหารสร้าง transforming growth factors ซึ่งมีบทบาทในการส่งสัญญาณของเซลล์ซึ่งช่วยในการเติบโตและพัฒนาการของเนื้อเยื่อ การกลายพันธุ์ทำให้การผลิตโปรตีนเหล่านี้โดยไร้หน้าที่ เซลล์ผิวหนังของผู้ป่วยโรคนี้ไม่สามารถผลิตคอลลาเจนได้ คอลลาเจนเป็นโปรตีนที่ทำให้เซลล์ผิวหนังยืดหยุ่นและแข็งแรง แม้ว่าโรคนี้จะมีรูปแบบการถ่ายทอดทางออโทซอมอล กระนั้น ผู้ป่วยกว่า 75% ไม่มีประวัติโรคนี้ในครอบครัว

โรคนี้ได้รับการระบุและบรรยายโดยนักพันธุศาสตร์กุมารเวช บาร์ต โลอีส (Bart Loeys) และ แฮร์รี "แฮล" ดีตซ์ (Harry "Hal" Dietz) จากมหาวิทยาลัยจอห์น ฮ็อปกินส์ เมื่อปี 2005

อ้างอิง

แหล่งข้อมูลอื่น
 
 lds-syndrome.net LDS-Syndrome

โรคหายาก
โรคของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
โรคของหลอดเลือด
ความบกพร่องของรีเซพเตอร์ผิวเซลล์