กลุ่มอาการแองเกลแมน

กลุ่มอาการแองเจิลแมน () เป็นโรคพันธุกรรมเกี่ยวกับระบบประสาท มีลักษณะเฉพาะคือผู้ป่วยจะมีความบกพร่องทางสติปัญญาและพัฒนาการ การนอนหลับมีปัญหา มีอาการชัก มีการเคลื่อนไหวผิดปรกติ หัวเราะหรือยิ้มบ่อย แลดูมีความสุขผิดปรกติ

กลุ่มอาการแองเจิลแมนเป็นตัวอย่างที่นิยมใช้ทั่วไปของกระบวนการประทับตราทางพันธุกรรม (genomic imprinting) ซึ่งมักเกิดจากการหลุดหาย (deletion) หรือการยับยั้งการทำงานของยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 15 ที่ได้รับมาจากแม่ ในขณะที่ยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 15 อีกแท่งหนึ่งซึ่งได้รับมาจากพ่อนั้นถูก "ประทับตรา" (imprint) ไว้ทำให้ไม่มีการทำงาน กลุ่มอาการอีกอย่างหนึ่งซึ่งมีความสัมพันธ์ใกล้ชิดกันเรียกว่ากลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี เกิดจากการหายไปของยีนในตำแหน่งเดียวกันซึ่งได้รับมาจากพ่อ โดยยีนของฝั่งแม่ที่มีอยู่ถูกประทับตราไว้

ชื่อเดิมของกลุ่มอาการแองเจิลแมนคือกลุ่มอาการแฮปปี้พัพเพ็ต (happy puppet syndrome, กลุ่มอาการ "หุ่นกระบอกที่มีความสุข") ซึ่งมักถูกถือว่าเป็นการใช้ชื่อที่ไม่สุภาพ เป็นมลทินกับผู้ป่วย จนปัจจุบันกลายเป็นชื่อไม่ได้รับการยอมรับ

บางครั้งผู้ป่วยกลุ่มอาการแองเจิลแมนอาจถูกเรียกว่า แองเจล (angels, นางฟ้า/เทวดา) ส่วนหนึ่งมาจากชื่อโรคและลักษณะภายนอกที่ดูมีความสุขตลอดเวลา

ประวัติ 

แฮร์รี่ แองเกลแมน (Harry Angelman) ซึ่งเป็นกุมารแพทย์ในวอร์ริงตัน ประเทศอังกฤษ ได้รายงานผู้ป่วยเด็กสามรายที่มีภาวะเช่นนี้ไว้เมื่อ ค.ศ. 1965 ซึ่งในภายหลังแองเกลแมนได้กล่าวว่าได้เลือกใช้คำว่า "Puppet children" (เด็กหุ่น) เพื่ออธิบายกรณีผู้ป่วยเหล่านี้ว่ามีที่มาจากภาพสีน้ำมันที่เขาได้เห็นขณะไปพักผ่อนในอิตาลี

อ้างอิง

แหล่งข้อมูลอื่น 

 Angelman Syndrome Foundation USA
 Angelman Syndrome Association AUS
 Angelman Syndrome Support Education & Research Trust - UK
 
 
 Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics

ความพิการ
โรคทางพันธุกรรม
ความผิดปกติทางประสาทวิทยา
โรคหายาก
กลุ่มอาการ
โรคผิวหนังจากพันธุกรรม