Génom manusa

Génom manusa nyaéta runtuyan asam nukléat manusa anu jejeg, minangka DNA dina 23 pasang kromosom dina inti sél jeung DNA sirkulér dina mitokondria, atawa katelah génom inti jeung génom mitokondria.  Génom manusa ngawengku boh runtuyan DNA anu nyandi protéin jeung rupa-rupa DNA anu teu nyandi protéin . Anu panungtung bisa mangrupa DNA anu nyandi RNA husus sarupaning RNA ribosom, RNA transper, ribojim, RNA inti leutik, sarta sababaraha tipe RNA pangatur . Aya ogé anu kaasup promotor jeung unsur pangatur génna, DNA anu boga pancén dina pangaturan struktur jeung réplikasi kawas daérah parancah, telomér, séntromér, jeung asal-usul réplikasi. Nu teu éléh lobana nyaéta unsur transposabel, DNA virus nyelap, pseudogén non-pungsional, ulangan runtuyan, jeung intron.

Génom manusa haploid, nu dikandung dina sél germinal (sél gamét endog jeung spérma nu dijieun dina pase méiosis réproduksi séksual saméméh pértilisasi) diwangun ku 3.054.815.472 pasangan basa DNA (lamun maké kromosom X),  anapon génom diploid awéwé (aya dina sél somatik) mibanda dua tikeleunana.

Sanajan aya béda anu signifikan antara génom individu manusa (0,1% alatan varian nukléotida tunggal  jeung 0,6% lamun ngitung indel),  ieu kaitung leuwih saeutik batan béda antara manusa jeung baraya pangdeukeutna, bonobo jeung simpanse (~ 1,1% tetep varian nukléotida tunggal  jeung 4% lamun kaasup indel).  Ukuran pasang basa ogé bisa béda; panjang telomér ngurangan sanggeus unggal rintakan réplikasi DNA .

Sanajan runtuyan génom manusa geus jejeg runtuyan DNAna taun 2022 (kaasup métilasi),  angger can kaharti kabéh. Kaseueuran, tapi henteu sadayana, gen parantos diidentipikasi ku kombinasi pendekatan ékspérimén sareng bioinformatika throughput tinggi, tapi seueur padamelan anu masih kedah dilakukeun pikeun langkung ngajelaskeun fungsi biologis protéin sareng produk RNAna (khususna, anotasi CHM13v2 lengkep. .0 runtuyan masih lumangsung  ). Sanajan kitu, gén tumpang tindihna cukup umum, dina sababaraha kasus ngamungkinkeun dua gén coding protéin ti unggal untaian ngagunakeun deui pasangan basa dua kali (contona, gén DCDC2 jeung KAAG1).  Hasil panganyarna nunjukkeun yén sabagéan ageung jumlah DNA noncoding dina génom gaduh kagiatan biokimiawi, kalebet pangaturan éksprési gen, organisasi arsitektur kromosom, sareng sinyal anu ngatur warisan épigénétik . Aya ogé sajumlah signifikan retrovirus dina DNA manusa, sahenteuna 3 di antarana geus kabuktian mibanda hiji fungsi penting (ie, HIV -like HERV-K, HERV-W, sarta HERV-FRD maénkeun peran. dina formasi plasénta ku inducing fusi sél-sél).

Taun 2021, para élmuwan ngalaporkeun urutan génom jejeg ti wanoja.  Runtuyan ieu ngidéntipikasi 19.969 sekuen panyandi protéin, kira-kira 1.5% génom, sarta kabéhna 63.494 gén, anu lolobana mangrupa gén RNA non-nyandi.  Génom diwangun ku runtuyan DNA pangaturan, LINE, SINE, intron, jeung sekuens anu can ditangtukeun pungsina. Kromosom Y manusa, diwangun ku 62.460.029 pb ti garis sél anu béda, jejeg dibaca runtuyanana Januari 2022.  

Taun 2023, draf rujukan pan-genom manusa diwawarkeun, dusamar kana 47 génom ti rupa-rupa bangsa.

Sékuénsing 

Sékuéns génom manusa munggaran dipublikasi Pébruari 2001 dina wangun drap ampir jejeg ku Proyék Génom Manusa and Celera Corporation. Tarékah pikeun sékuénsing jejeg Human Genome Project diwawarkeun taun 2004 ku medalna drap sékuéns génom, nyésakeun 341 karawang dina sékuénsna, anu dina jaman harita can aya téhnologina..

Taun 2018, génom ti leuwih ti sayuta manusa geus hasil ditangtukeun sékuénsna maké next-generation sequencing (NGS). Jumlah gén anu hasil ditangtukeun geus nepi ka 46.831, katambah 2.300 gén mikro-RNA. Surpéy populasi taun 2018 manggihan 300 jutaan basa génom manusa anu can aya dina sékuéns rujukan.

Baca ogé 

 Human Genome Organisation
 Genome Reference Consortium
 Human Genome Project
 Genetika
 Genomika
 Proyék Genographic
 Organisasi génomik
 Karyotype
 Low copy repeats
 Non-coding DNA
 Whole genome sequencing
 Universal Declaration on the Human Genome and Human Rights

Rujukan

Tumbu éksternal 

 annotated (versi 110) génom panempo T2T-CHM13 v2.0
 Génom manusa lengkep T2T-CHM13 v2.0 (henteu aya sela)
 Ensembl The Ensembl Genome Browser Proyék
 Perpustakaan Nasional Kedokteran Genom Data Viewer (GDV)
 UCSC Genome Browser ngagunakeun T2T-CHM13 v2.0
 Uniprot: per daptar gén kromosom
 Proyék génom manusa
 National Human Genome Research Institute
 Kantor Nasional Genomics Kaséhatan Umum
 Panempo Génom Asasi Manusa

Kromosom (manusa)
Épolusi manusa
Genetika manusa
Genomika