Panyakit wilson

Panyakit wilson atawa degenerasi hepatolentikular  nyaéta kalainan génétik atawa turunan langka nu tumiba ka hiji tina 30 rébu kalahiran jalma di sakuliah alam dunya, panyakit wilson nyababkeun awak karacunan tambaga nu disababkeun ku ayana panumpukan logam tambaga dina jero awak. Tambaga nu numpuk ieu ka akumulasi dina haté jeung sababaraha organ awak lianna kayaning panon, jeung otak.

Harti 
Panyakit ieu tumiba ka hiji tina tilu puluh rébu kalahiran jalma di alam dunya, kaasup kana panyakit langka, panyakit wilson ieu nyababkeun awak karacunan ku tambaga. Ku kituna, panyakit ieu biasana teu mangaruhan langsung kana fisik budak leutik, ngan leuwih ngarah ka fungsi organ-organ dina jero awak. Dina kaayaan nu normal, organ haté bakal nyaring kaleuwihan tambaga jeung ngaluarkeun ngaliwatan urin atawa cai kiih, dina jalma nu katarajang panyakit ieu, organ haté teu bisa miceun kaleuwihan tambaga, hal ieu nyababkeun tambaga numpuk dina organ kayaning otak, haté, jeung panon. Mangpaat tambaga téh penting pisan keur kaséhatan saraf, tulang, kolagén jeung pigmén mélanin dina kulit.Awak meunang tambaga tina sababaraha jinis kadaharan, nu tuluy dipaké pikeun pambentukan sél getih beureum  jeung menerkeun jaringan tulang. Pasén nu miboga kasakit ieu ngabogaan mutasi gén ATP7B jeung kalaimanni diturunkeun ku pola autosomal resesif. Mutasi ieu tuluy nyieun tambaga dina haté teu bisa dipiceun ka hampru, nu tuluy ditalian ku ceruloplasmin.

Gejala 
Parobahan gén nyababkeun panyakit wilson bisa karandapan bayi nu karék lahir, ngan biasana butuh waktu sababaraha taun pikeun jumlah tambaga nu numpuk dina jero awak bisa mangaruhan fungsi haté, otak, jeung organ lianna. Ku kituna gejala panyakit wilson biasana kakara kaciri dina umur 6 taun nepi ka umur 45 taun. Bentuk nu paling ilahar tina panyakit ieu  nyaéta gabungan tina panyakit haté, gangguan saraf (neurologis), jeung gangguan kajiwaan. Lamun panyakit Wilson ieu mimiti karasa wanci geus rumaja atawa dewasa, kaayaan ieu bisa nyababkeun masalah kana sistem saraf jeung masalah kajiwaan. Totondén nu pang iilaharna mah trémor, hésé leumpanng, gangguan ngomong, gangguan pipikiran, gangguan kacemasan, suasana haté nu babari robah, nepi ka déprési. Panyakit Wilson nyaéta kalainan bawaan nu miboga gejala beda-beda gumantung kana organ mana nu boga kadar panumpukan tambaga nu kaliwat loba.

Gejala panyakit Wilson sacara umum 
Sababaraha gejala panyakit wilson atawa savara garis badagna: 

 Turun kahayang keur dahar 
 Kacapéan nu parna 
 Warna panon robah jadi héjo kacokelatan atawa agak emas  (Kayser-Fleischer rings)
 Panumpukan cairan dina suku atawa beuteung
 Gangguan ngomong, hésé neureuy,
 Kakakuan otot-otot awak
 Gerakan awak teu bisa ka kontrol

Gejala dina organ haté 
Sababaraha gejala gangguan dina organ haté nu nandakeun panyakit Wilson, kayaning:

 Turunna beurat awak bayi, beurat awak balita, beurat awak budak atawa dewasa
 Sebel jeung utah 
 Kacapéan
 Leungitna kahayang pikeun dahar 
 Arateul dina kulit
 Warna kulit jadi kakonéngan (jaundice)
 Bareuh dina suku, beuteung, atawa abdomen kusabab ayana panumpukan cairan
 Bagéan beuteung karasa nyeri atawa kembung 
 Pembuluh darah kaciri jelas dina kulit (spider angiomas)
 Kram otot

Sababaraha gejala kayaning kulit konéng jeung edema ampir sarua jeung gejala panyakit gagal haté atau gagal ginjal. 

Éta  sababna, panyakit Wilson mineng disalah artikeun sarua jeung panyakit gagal haté jeung gagal ginjal, padahal panyakit ieu téh sifatna bawaan atawa génétik.

Gejala dina sistem saraf 
Sababaraha gejala nu patali jeung masalah dina sistem saraf ni bisa nandakeun panyakit Wilson kayaning:

 Turunna daya inget atawa panénjoan
 Awak leuleus 
 Cara leumpang nu teu normal
 Gerakan leungeun nu teu ka kontrol

Gejala dina kaséhatan méntal 
Sababaraha gejala nu patali jeung masalah kaséhatan méntal yang nu bisa nandakeun panyakit Wilson kayaning:

 Parobahan suasana haté, parobahan sikap, jeung parobahan perilaku
 Budak ngarandapan déprési
 Budak ngarandapan kacemasan

Dina kaayaan nu parna, panyakit Wilson nyaéta kaayaan nu bisa nimbulkeun kejang otot sarta rasa nyeri dina otot wanci ngalakukeun sababaraha gerakan nu tangtu. Salian ti éta, dina organ-organ awak lianna, panyakit Wilson nyaéta ayana akumulasi tambaga dina jero awak nu ditandaan ku sababaraha rupa gejala.

Sababaraha gejala éta kayaning parobahan warna dina kuku jadi biru, batu ginjal, pangoroposan tulang dini atawa osteoporosis, artritis, ménstruasi nu teu taratur, sarta tekanan darah rendah. Panyakit Wilson nyaéta kalainan bawaan nu gejala utamana bisa ditandaan ku ayana pigméntasi kacokelatan dina kornéa panon.

Musabab 
Panyakit Wilson disababkan ku parobahan atawa mutasi dina gén nu miboga fungsi pikeun ngatur haté, pikeun ngaluarkeun kaleuwihan tambaga tina awak. Kusabab ayana mutasi, jadi lumangsung panumpukan tambaga dina  organ haté. Mun kaayaan ieu tuluy lumangsung, tambaga bakal asup kana aliran getih, jeung numpuk dina bagéan awak lianna, utamana dina otak. Jalma nu ngarandapan kasakit ieu kusabab kolotna masing-masing miboga gén nu teu normal. Mun ngan saukur diturunkeun ku salah sahiji kolotna, éta jalma ngan saukur miboga poténsi pikeun nurunkeun ka anakna, tapi teu katarajang panyakit éta. Kalainan gén ieu disebut ogé kalainan autosomal resesif.

Diagnosis 
Ngadiagnosis panyakit Wilson lain hal nu babari, kusabab gejala jeung tandana ampir sarua jeung jeung panyakit liver atawa panyakit saraf lianna. Dokter bakal mariksa sakabéh awak pasén, kaasup beuteung jeung panon, pikeun mastikeun panyakit WIlson, dokter biasana ngalakukeun sababaraha pamariksaan kayaning: 

 Tés getih. Tés getih dilakukeun pikeun ninggali fungsi haté, sarta mariksa sakabéh kadar tambaga dina getih jeung parobahan gén.
 Tés urin. Dokter bakal ngagundukkeun sampel urin pasén salila 24 jam, pikeun mariksa kadar tambaga dina jero urin.
 Biopsi haté. Biopsi (nyokot sampel jaringan) haté dilakukeun pikeun kalainan nu lumangsung dina jero organ haté. Biopsi dilakukeun maké bius lokal.
 Uji pencitraan. MRI atawa CT scan bisa nunjukeun kaayaan otak atawa haté nu teu normal.

Ngubaran panyakit Wilson 
Ngubaran panyakit Wilson miboga tujuan pikeun ngaluarkeun tambaga tina awak sarta nyegah tambaga numpuk deui dina jero awak. Pikeun ngaluarkeun tambaga tina jero awak dokter bakal nyarankeun térapi khelasi, nyaéta ubar-ubaran nu bisa ngiket logam beurat, kaasup tambaga. Conto ubar nu bisa dipaké nyaéta penisilamin atawa trientine. Pangobatan ieu bisa ngabutuhkeun waktu salila 4-6 bulan.

Sanggeus tambaga diiket jeung dipiceun, diperlukeun ubar pikeun nyingkahan tambaga supaya teu nngagunduk deui jeung zinc acetate. Pikeun nulungan nyingkahan tambaga nu ngagunduk na awak, singkahan ngadahar kadaharan nu ngandung tambaga kayaning bungbuahan nu garing, ati, suung, kacang, kerang, coklat, jeung produk multivitamin.

Mun karusakan haté geus parna, dokter bakal nyarankeun pikeun transplantasi haté nyaéta kucara ngaganti haté pasén ku sabagéan haté ti jalma sehat nu ngadonor masih sehat.

Komplikasi panyakit Wilson 
Mun tuluy diantepkeun tampa diubaran, bisa nyababkeun sababaraha komplikasi serius, kayaning:

 Gangguan saraf permanen. Gangguan saraf ka pasén  penyakit Wilson uilaharna leungit sanggeus meunang pangobatan. Tapi, sabagéan pasén tetep ngalaman gangguan saraf, sok sanajan geus meunang pangobatan
 Sirosis. Sirosis atawa jaringan parut di hatié, bisa kabentuk pas sél haté ruksak kusabab gawé nu beurat pikeun ngaluarkeun tambaga nu kaleuwihan
 Panyakit ginjal. Panyakit Wilson bisa ngaruksak ginjal sarta nimbulkeun masalah kayaning batu ginjal jeung gagal ginjal
 Anémia hémolitik. Hal ieu lumangsung kkusabab pangancuran sél darah merah nu kaliwat gancang
 Gangguan kajiwaan. Pasén penyakit Wilson miboga résiko ngarandpaan gangguan jiwa kayaning psikosis, gangguan bipolar, parobahan kapribadian, jeung déprési.

Rujukan 

Panyakit
Optométri