Penyakit Anderson

Penyakit Anderson atau penyakit penyimpanan glikogen jenis IV ialah penyakit jarang jumpa berupa kecacatan pada enzim amilo-1:4,1:6-transglukosidase yang diwarisko secara genetik dengan sifat resesif autosom. Enzim transglukosidase ini merupakan mediator untuk sintesis glikogen. Pertama kali dijelaskankan oleh doktor DH Anderson pada tahun 1956. Penyakit ini sering didiagnosis semasa kegagalan fungsi organ seperti gagal fungsi hati, kardiomiopati atau atrofi otot. Diagnosis penyakit ini ditegakkan dari riwayat keluhan penderita, pemeriksaan fizikal, biopsi jaringan, pemeriksaan elektromielografi, ujian iskemik lengan bawah, pemeriksaan kadar kreatina kinase, pemeriksaan urin, dan pengujian biokimia untuk aktiviti enzim.

Penyakit ini tidak boleh disembuhkan, sehingga tiada rawatan yang khusu. Terapi diet dilakukan untuk meminimumkan kerosakan organ dan mengurangkan keluhan. Untuk penyakit Anderson yang berat dan progresif, diindikasikan untuk melakukan transplantasi hati.

Rujukan

Pautan luar

Hepatologi
Penyakit genetik
WPPER