Sindrom ataksia-pansitopenia

Sindrom ataksia-pansitopenia ialah gangguan dominan autosomal yang jarang berlaku yang dicirikan oleh ataksia serebelar, neuropati periferal, pansitopenia dan kecenderungan kepada sindrom myelodysplastik dan leukemia myeloid akut.

Tanda dan gejala

Genetik 
Sindrom ini disebabkan oleh mutasi dalam domain motif alfa steril yang mengandungi gen 9-seperti ( SAMD9L ).  Gen ini terletak pada lengan panjang kromosom 7 .

Diagnosis

Sejarah 
Sindrom ataksia-pansitopenia, juga dikenali sebagai disfungsi myeloserebelar, pertama kali diterangkan oleh Frederick Pei Li pada tahun 1978. Bapa dan kelima-lima anaknya menghidap ataksia dan sitopenia hematologi dengan keparahan yang berbeza-beza semasa dekad pertama hingga ketiga kehidupan mereka.

Rujukan