Penyakit von Gierke

Penyakit penyimpanan glikogen jenis I (GSD I), juga dikenali sebagai penyakit von Gierke ialah penyakit yang diwarisi yang mengakibatkan hati tidak dapat memecah glikogen tersimpan dengan betul. Kerosakan ini mengganggu keupayaan hati untuk memecahkan glikogen disimpan yang diperlukan untuk mengekalkan mencukupi tahap gula dalam darah. GSD I terbahagi kepada dua jenis utama, GSD Ia dan GSD Ib, yang berbeza punca, persembahan, dan rawatan. GSD Ia disebabkan oleh kekurangan enzim glukosa-6-fosfatase, sementara GSD Ib disebabkan oleh kekurangan enzim glukosa-6-fosfat translokase. Oleh kerana glikogenolisis ialah mekanisme metabolik utama di mana hati membekalkan glukosa ke tubuh dalam tempoh puasa, kedua-dua kekurangan menyebabkan gula darah rendah tyang teruk dan, dari masa ke masa, penyimpanan glikogen berlebihan di hati dan (dalam beberapa kes) buah pinggang. 

Pesakit GSD I biasanya mempunyai hati yang membesar dari penyakit hati berlemak bukan alkohol akibat penumpukan glikogen ini. Fungsi lain dari hati dan ginjal pada mulanya utuh dalam GSD I, tetapi rentan terhadap pelbagai masalah lain. Tanpa rawatan yang tepat, GSD I menimbulkan gula darah rendah kronik, yang boleh mengakibatkan gangguan termasuk tahap asid laktik yang berlebihan dan tahap lipid yang tinggi dalam aliran darah. Pengambilan tepung jagung atau karbohidrat lain yang kerap ialah rawatan utama untuk semua bentuk GSD I. 

GSD Ib juga mempunyai neutropenia kronik kerana ketidakfungsian pengeluaran neutrofil pada sumsum tulang. Kekurangan imuniti ini, jika tidak dirawat, membuat pesakit GSD Ib rentan terhadap jangkitan. Rawatan utama untuk ciri GSD Ib iniialah filgrastim; namun, pesakit masih memerlukan rawatan untuk jangkitan yang kerap, dan limpa yang membesar secara kronik ialah kesan sampingan yang biasa. Pesakit GSD Ib sering menghidap penyakit radang usus. 

Ia merupakan penyakit penyimpanan glikogen paling biasa. GSD I mempunyai kejadian kira-kira 1 dalam 100,000 kelahiran di populasi Amerika, dan kira-kira 1 dari 20,000 kelahiran di kalangan orang Yahudi Ashkenazi. Penyakit ini dinamakan sempena doktor Jerman Edgar von Gierke, yang pertama kali menerangkannya pada tahun 1929.

Rujukan

Pautan luar

Hepatologi
WPPER