Sindrom Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser

Agenesis Müllerian, juga dikenali sebagai sindrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) atau agenesis faraj, ialah kecacatan kongenital yang dicirikan oleh kegagalan saluran Müllerian untuk berkembang, mengakibatkan rahim yang hilang dan tahap yang berbeza dari hipoplasia vagina di bahagian atasnya. Agenesis Müllerian (termasuk ketiadaan rahim, serviks dan/atau faraj) adalah punca dalam 15% kes amenorrhoea primer. Kerana sebahagian besar faraj tidak berkembang dari saluran Müllerian, sebaliknya berkembang dari sinus urogenital, bersama dengan pundi kencing dan uretra, ia hadir walaupun saluran Müllerian tidak sepenuhnya. Kerana ovari tidak berkembang dari saluran Müllerian, wanita yang terkena mungkin mempunyai ciri-ciri seksual sekunder biasa tetapi tidak subur kerana kekurangan rahim berfungsi. Walau bagaimanapun, kehamilan boleh dilakukan melalui penggunaan pengganti kehamilan.

Sindrom Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser hipotesis sebagai hasil dominan autosomal pusaka dengan tidak lengkap ketembusan dan ekspresiviti yang berubah-ubah, yang menyumbang kepada kerumitan yang terlibat dalam mengenal pasti mekanisme asas yang menyebabkan keadaan. Kerana variasi warisan, penetrasi dan corak ekspresi, MRKH dipecahbagi kepada dua jenis: jenis 1, di mana hanya struktur yang terbentuk dari saluran Müllerian terjejas (vagina atas, serviks, dan uterus), dan jenis 2, di mana struktur yang sama terjejas, tetapi dicirikan oleh kecacatan tambahan sistem badan lain yang paling kerap termasuk sistem buah pinggang dan rangka. Tipe MRKH 2 termasuk MURCS (Müllerian Renal Cervical Somite).

Majoriti kes-kes sindrom MRKH dicirikan sebagai sporadis, tetapi kes keluarga telah memberikan bukti bahawa, sekurang-kurangnya untuk sesetengah pesakit, MRKH adalah penyakit yang diwarisi. Penyebab utama sindrom MRKH masih disiasat, tetapi beberapa gen kausatif telah dikaji untuk kemungkinan hubungan mereka dengan sindrom. Kebanyakan kajian ini telah berkhidmat untuk mengetepikan gen sebagai faktor penyebab dalam MRKH, tetapi setakat ini, hanya WNT4 telah dikaitkan dengan MRKH dengan hiperandrogenisme.

Laporan sindrom MRKH dapat dikesan kembali kepada Hippokrates (460 SM-377 SM). Ia dinamakan sempena ahli perubatan August Franz Josef Karl Mayer (1787-1865), Carl Freiherr von Rokitansky (1804-1878), Hermann Küster (1879-1964) dan Georges Andre Hauser (1921-2009).

Rujukan

Bacaan lanjut

Pautan luar
American College of Obstetricians and Gynecologists, Müllerian Agenesis: Resource Overview
The National Centre for Adolescent and Adult Females with Congenital Abnormalities of the Genital Tract (UK)
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome on WebMD

Sindrom
WPPER