Penyakit Kencing Sirap Maple

Penyakit Kencing Sirap Maple (Maple syrup urine disease - MSUD) merupakan sejenis penyakit genetik dalam kelompok Kecacatan Metabolik Semulajadi Inborn Errors Metabolism (IEM) yang biasanya dikesan pada bayi. Pesakit menghadapi kecacatan genetik yang menyebabkan tubuh pesakit tidak mampu menghasilkan enzim tertentu. Rawatan biasanya membabitkan rawatan gantian enzim. Penyakit ini mengakibatkan air kencing pesakit berbau mapel.

Penyakit ini diakibatkan oleh kecacatan cabang rantaian α-keto asid dehydrogenase (BCKDH) yang mendorong kepada peningkatan kepekatan tahap leucine, isoleucine, dan valine (cabang asid amino acid) dalam darah dan air kencing. Ciri-cirinya adalah air kencing mempunyai bau yang menyerupai sirap maple, ini mengakibatkan kecacatan akal teruk dan sawan. Disebabkan kesan corong genetik (genetic bottleneck) (perkahwinan sesama keluarga yang rapat), MSUD lebih kerap berlaku dikalangan keturunan Amish dan Mennonite. Juga dikenali sebagai cabang rantaian ketoaciduria.

Semenjak awal kelahiran, bayi menunjukkan ciri-ciri payah makan, muntah, tidak bertenaga (lesu), sawan, dan masalah kecacatan akal. Air kencing kanak-kanak bermasalah mempunyai bau manis yang jelas, sama seperti gula hangus, dari mana keadaan itu dinamakan. Penyakit kencing sirap maple mampu mengancam nyawa jika dibiarkan tanpa mendapatkan rawatan.

Rujukan

Pautan luar 
 Great summary of latest research (Jan 2006) on GeneReview 

Penyakit dan gangguan
WPPER