Epidermolysis bullosa

EPIDERMOLYSIS BULLOSA (EB)

Epidermolysis bullosa adalah penyakit tisu perantara yang diwarisi menyebabkan lepuh pada kulit dan membran mukosa, dengan kadar 1/50, 000. Keterukan antara dari ringan kepada maut. Ia adalah disebabkan oleh mutasi dalam integrin α6β4 molekul perlekatan sel pada subunit alfa atau beta.
 
Hasilnya, kulit adalah sangat rapuh. Minor geseran mekanikal atau trauma akan memisahkan lapisan lepuh kulit dan bentuk. Orang dengan keadaan ini mempunyai peningkatan risiko kanser kulit, dan ramai yang akhirnya akan didiagnosis dengan ia sebagai komplikasi kerosakan kronik yang dilakukan untuk kulit.
 
Kulit mempunyai dua lapisan, lapisan luar epidermis, dan lapisan dalaman adalah dermis. Dalam individu dengan kulit yang sihat, terdapat sauh protein, yang dipanggil papillae dermis, antara lapisan yang menghalang mereka daripada bergerak bebas dari satu dengan yang lain (ricih). Dalam orang yang dilahirkan dengan EB, dua lapisan kulit kekurangan sauh protein yang memegang mereka bersama-sama, dan apa-apa tindakan yang mencipta geseran antara mereka (seperti menggosok atau tekanan) akan mewujudkan lepuh dan kudis menyakitkan. Pesakit EB telah dibandingkan kudis dengan terbakar darjah ketiga.
 
Keadaan ini telah dibawa ke perhatian awam di UK melalui dokumentari Saluran 4 Boy Yang Kulit Fell Off, chronicling kehidupan dan kematian Jonny Kennedy, seorang lelaki Inggeris dengan EB.  Dalam Amerika Syarikat, yang sama boleh dikatakan dokumentari HBO daging dan darah saya dari tahun 2003.
 
"Butterfly Kanak-kanak" adalah istilah yang sering digunakan untuk menggambarkan pesakit yang lebih muda kerana kulit dikatakan sebagai rapuh sebagai sayap rama-rama. [3]
 
Kanak-kanak dengan keadaan juga telah digambarkan sebagai "Bayi Bulu Kapas," [4] [5] dan di Amerika Selatan, "Kanak-kanak Kulit Crystal" adalah istilah yang digunakan