Kromosom 1

Kromosom 1 ialah sebutan untuk kromosom manusia terbesar. Manusia mempunyai dua salinan kromosom 1 seperti semua autosom, yakni kromosom bukan jantina. Kromosom 1 merangkumi kira-kira 249 juta pasangan bes nukleotida, unit asas maklumat DNA. Ia mewakili kira-kira 8% daripada jumlah DNA dalam sel manusia.

Ia merupakan kromosom terakhir yang berjaya dijujuki lengkap, dengan tempoh penjujukan dua dekad selepas permulaan Projek Genom Manusia.

Gen

Bilangan gen 
Berikut adalah beberapa anggaran kiraan gen kromosom manusia 1. Oleh kerana penyelidik menggunakan pendekatan yang berbeza bagi anotasi genom, ramalan mereka tentang bilangan gen pada setiap kromosom berbeza-beza. Dalam pelbagai projek, projek jujukan pengekodan konsensus kolaboratif (CCDS) mengambil strategi yang sangat konservatif. Dengan itu, ramalan nombor gen CCDS mewakili had bawah jumlah bilangan gen pengekodan protein manusia.

Senarai gen 
Berikut ialah senarai separa gen pada kromosom 1 manusia. Untuk senarai lengkap, lihat pautan dalam kotak info di sebelah kanan.

 C1orf112: pengekodan protein Kromosom 1 bingkai bacaan terbuka 112
 C1orf127: pengekodan protein Kromosom 1 bingkai bacaan terbuka 127
 C1orf27: pengekodan protein Kromosom 1 bingkai bacaan terbuka 27
 C1orf38: pengekodan protein Kromosom 1 bingkai bacaan terbuka 38
 CCDC181: pengekodan protein berkandungan domain gegelung bergelung 181
 DENN1B: dihipotesiskan berkaitan dengan asma
 FHAD1: pengekodan protein domain berkaitan forkhead 1
 LOC100132287: protein tidak berciri
 LRRIQ3: pengekodan protein ulangan kaya leusina dan motif IQ 3
 Ahli keluarga Shisa 4: pengekodan protein ahli keluarga Shisa 4
 TINAGL1: pengekodan protein nefritis tubulointerstitial seperti antigen

Penyakit dan gangguan 
Terdapat 890 penyakit yang diketahui berkaitan dengan kromosom ini. Beberapa penyakit ini termasuk kehilangan pendengaran, penyakit Alzheimer, glaukoma dan kanser payudara. Penyusunan semula dan mutasi kromosom 1 adalah lazim dalam kanser dan banyak penyakit lain. Corak variasi jujukan mendedahkan isyarat pemilihan baru-baru ini dalam gen tertentu yang mungkin menyumbang kepada kecergasan manusia, dan juga di kawasan yang tiada fungsi yang jelas.

Monosomi lengkap (hanya mempunyai satu salinan keseluruhan kromosom) selalu membawa maut sebelum kelahiran. Trisomi lengkap (mempunyai tiga salinan keseluruhan kromosom) boleh membawa maut dalam beberapa hari selepas persenyawaan. Sesetengah pemadaman dan duplikasi separa separa menghasilkan kecacatan kelahiran.

Jalur sitogenetik

Rujukan 

Kromosom manusia