Sindrom Williams

Sindrom Williams (WS or WMS; juga Sindrom Williams–Beuren atau WBS) adalah kecacatan perkembangan neural yang jarang dengan ciri-ciri yang tersendiri, rupa "seperti muka "elfin", dengan batang hidung yang rendah, tingkah laku, perwatakan ceria luar biasa dan selesa dengan orang yang tidak dikenali; perkembangan lewat dengan kemahiran bahasa yang kuat; dan masalah jantung, seperti stenosis aorta supravalvular dan hypercalcaemia sementara.

Ia berpunca oleh kehilangan kira-kira 26 gen dari lengan panjang kromosom 7.  Sindrom ini dikenal pasti buat pertama kali pada tahun 1961 oleh Dr. J.C.P. Williams New Zealand. dan mempunyai anggaran berlaku 1 dalam 7,500 hingga 1 dalam 20,000 kelahiran.

Sejarah
Sindrom Williams buat kali pertama digambarkan oleh Dr JCP Williams dan rakan-rakannya, yang telah menulis pada 1961, empat pesakit dengan supravalvular stenosis aorta, kecacatan mental, dan ciri-ciri muka termasuk dahi yang luas, pipi "terkulai" rendah, mata selang jauh, dan mulut lebar. Setahun selepas laporan ini, doktor Jerman, Dr AJ Beuren menggambarkan tiga pesakit baru dengan gambaran yang sama. Ini membawa kepada asal nama penuh gangguan Williams-Beuren, yang masih digunakan di beberapa penerbitan perubatan. Dari tahun 1964 hingga 1975, laporan penyelidikan kecil meluaskan pengetahuan perubatan mengenai masalah kardiovaskular gangguan ini. Kemudian pada tahun 1975, Drs. K. Jones dan D. Smith telah melakukan laporan secara besar-besaran bagi ramai pesakit dengan sindrom Williams, dengan julat peringkat usia dari bayi hingga dewasa, dan menggambarkan gejala fizikal dan tingkah laku yang boleh dilihat dengan lebih terperinci daripada yang pernah dicatatkan sebelumnya.

Cause

Sindrom Williams disebabkan oleh ketiadaan bahan genetik dari rantau q11.23 kromosom 7. Rantau yang tiada termasuk lebih daripada 25 gen, dan para penyelidik percaya bahawa kehilangan beberapa gen ini mungkin menyumbang kepada ciri-ciri gangguan ini. CLIP2 , ELN , GTF2I , GTF2IRD1 , dan LIMK1 antara gen yang biasanya tiada pada mereka dengan sindrom Williams. Penyelidik mendapati bahawa kehilangan gen ELN, yang mengkod protein elastin, dikaitkan dengan penghubung-tisu luar biasa dan penyakit kardiovaskular (khususnya aortic stenosis supravalvular dan stenosis pulmonari supravalvular. ) yang terdapat pada ramai pesakit dengan sindrom ini. Kajian menunjukkan bahawa ketiadaan LIMK1, GTF2I, GTF2IRD1, dan mungkin gen lain boleh membantu menjelaskan ciri kesukaran dengan tugasan visual-ruang. Di samping itu, terdapat bukti bahawa kehilangan beberapa gen ini, termasuk CLIP2, boleh menyumbang kepada ciri-ciri unik tingkah laku, pembelajaran, dan lain-lain masalah kognitif yang dilihat dalam sindrom Williams.

Epidemiologi
Sindrom Williams secara sejarah dianggarkan berlaku pada 1 bagi setiap 20,000 kelahiran hidup. Bagaimanapun, kajian epidemiologi yang lebih terkini telah meletakkan kadar berlakunya hampir pada 1 dalam setiap 7,500 kelahiran hidup, kelaziman yang lebih besar. Ketika himpunan bukti yang semakin meningkat mencadangkan bahawa sindrom Williams adalah lebih lazim daripada pada awalnya diperhatikan (kira-kira 6% daripada semua kes genetik hilang upaya perkembangan), para penyelidik membuat teori bahawa diagnosis-gangguan yang rendah masa lalu. Satu teori sebab bagi meningkat pada anggaran epidemiologi adalah wujudnya bilangan individu minoriti yang besar dengan penanda genetik sindrom Williams yang tidak mempunyai ciri-ciri wajah atau IQ berkurang yang dianggap sebagai diagnostik gangguan, yang sering tidak dikenal pasti serta-merta sebagai orang dengan sindrom tersebut.

Rawatan
Tiada penawar untuk sindrom Williams. Cadangan termasuk mengelakkan mengambil lebih kalsium dan vitamin D, dan merawat tahap kalsium dalam darah yang tinggi, jika hadir. Penyempitan salur darah boleh menjadi masalah kesihatan yang ketara juga, dan dirawat secara individu. Terapi fizikal boleh membantu pesakit dengan kekakuan sendi dan otot nada yang rendah. Terapi pembangunan dan pertuturan juga boleh membantu kanak-kanak dan meningkatkan kejayaan interaksi sosial mereka. Rawatan lain berdasarkan gejala-gejala tertentu pesakit. [13]
Akademi Pediatrik Amerika mencadangkan Penilaian kardiologi tahunan untuk individu dengan sindrom Williams. Lain-lain disyorkan penilaian termasuk: penilaian opthalmologic, peperiksaan bagi hernia inguinal , penilaian pendengaran objektif, pengukuran tekanan darah, pembangunan dan penilaian pertumbuhan, penilaian ortopedik pada sendi, otot, dan pemakanan yang berterusan dan penilaian pemakanan untuk menguruskan masalah sembelit dan kencing. [

Tidak terdapat sebarang penawar bagi sindrom Williams. Cadangan termasuk mengelakkan pengambilan kalsium dan vitamin D secara berlebihan, dan merawat tahap kalsium tinggi dalam darah, jika ada. Penyempitan salur darah boleh menjadi masalah kesihatan yang besar juga, dan dirawat secara individu. Terapi fizikal boleh membantu pesakit dengan kekakuan sendi dan otot tone yang rendah. Terapi perkembangan dan pertuturan juga boleh membantu kanak-kanak dan meningkatkan kejayaan interaksi sosial mereka. Rawatan lain berdasarkan gejala-gejala tertentu pesakit.

Akademi Pediatrik Amerika mencadangkan penilaian kardiologi tahunan untuk individu dengan sindrom Williams. Lain-lain cadangan penilaian termasuk: penilaian opthalmologik, peperiksaan bagi hernia inguinal, penilaian pendengaran objektif, pengukuran tekanan darah, penilaian perkembangan dan pertumbuhan, penilaian ortopedik pada sendi, otot, dan pemakanan secara berterusan dan penilaian pemakanan untuk menguruskan masalah sembelit dan kencing.

Rujukan

Bacaan lanjut

Pautan luar
GeneReview entry on Williams syndrome
Williams Syndrome Association website
Living with a Williams Syndrome Adult

Penyakit dan gangguan
WPPER