Sindrom Crouzon

Sindrom Crouzon merupakan penyakit autosomal dominan dengan gejala yang bervariasi yang disebabkan oleh mutasi gen pertumbuhan FGFR2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2) pada kromosom 10. Penyakit ini dikarakteristikkan dengan tulang calvaria yang terlalu cepat menutup dan sutura basis kranial dan juga seperti halnya orbital dan maksila secara kompleks (craniosynostosis). Kranium tersusun atas beberapa tulang yang dipisahkan oleh sutura. Sutura ini membuat kranium membesar dan berkembang bersamaan dengan perkembangan otak. Jika satu atau lebih sutura menutup lebih cepat, khususnya sebelum otak berkembang secara sempurna, maka kemungkinan perkembangan otak akan menekan kranium dan dapat mengakibatkan terbukanya sutura yang lain. Hal ini dapat menyebabkan ketidaknormalan bentuk kepala dan pada beberapa kasus dapat mempercepat perkembangan otak.
Sindrom Crouzon adalah gangguan herediter langka, ditandai dengan dysostosis kraniofasial (kelainan pada rangka kepala/kranial) ditandai sejak lahir atau anak usia dini. Biasanya, anak usia dini melakukan operasi rekonstruksi kraniofasial (pembentukan kembali rangka kranial) untuk memperbaiki kelainan tersebut. Pada penderita sindrom crouzon, pengelolaan jalan nafas sulit karena berbagai kelainan kraniofasial dari daerah leher.