Defisiensi fumarase

Defisiensi fumarase disebabkan oleh mutasi dalam gen fumarat hidratase (FH) pada manusia, yang menyandikan enzim yang mengubah fumarat menjadi malat dalam mitokondria. Alel mutan gen FH lain yang terletak di kromosom 1 pada posisi 1q42.1 dapat memicu leiomioma dan kanker sel ginjal.