Distrofi otot Duchenne

Penyakit ini pertama kali dideskripsikan oleh dokter Giovanni Semmola pada tahun 1834 dan Gaetano Conte pada tahun 1836. Namun, penyakit ini diberi nama oleh neurolog Perancis Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806–1875) yang mendeskripsikan seorang anak laki-laki yang menderita distrofi ini dalam bukunya yang diterbitkan pada tahun 1861, ""Paraplegie hypertrophique de l'enfance de cause cerebrale"". Setahun kemudian, ia menerbitkan foto-foto penderita dalam ""Album de photographies pathologiques"." Pada tahun 1868, ia menyajikan laporan tiga belas anak yang terjangkit lainnya. Duchenne juga merupakan orang pertama yang melakukan biopsi untuk memperoleh jaringan dari penderita agar dapat melakukan pemeriksaan dengan menggunakan mikroskop.