Enzim katalase

Akatalasia merupakan suatu variasi genetik di mana terdapat kekurangan enzim katalase dalam sel-sel darah merah. Kelainan ini bersifat otosom (tidak tergantung jenis kelamin) dan ditentukan oleh gen resesif. Proporsi fenotipe ini dalam populasi kurang lebih 1%. Orang yang menderita akatalasia, kalau terkena hidrogen-peroksida (suatu antiseptika) akan mengalami hemolisis. Penyakit ini merupakan jenis kelainan metabilk. Meskipun kekurangan aktivitas enzim katalase pada jaringan tubuh namun hanya sebagian dari penderitanya yang menunjukkan gejala yang berulang pada gusi dan yang berhubungan dengan struktur mulut yang mudah luka. Luka biasanya terjadi setelah masa pubertas. Gangguan semacam ini dilaporkan paling banyak terjadi pada masyarakat di Jepang dan Korea, di mana frekuensinya di Jepang sekitar 2 dari 100.000 penduduk.