Sindrom Crouzon

Beberapa orang dengan sindrom Crouzon mengembangkan kelainan kulit yang disebut nigricans acanthosis. Hal ini melibatkan pengembangan pigmen bercak gelap (berwarna), penebalan kulit pada leher dan kelopak mata dan di sekitar mulut.
Untuk mendiagnosa kondisi ini, dokter akan memeriksa tengkorak anak dengan hati-hati. Bentuknya akan membantu dokter menentukan apakah setiap jahitan telah menyatu. Computed tomography (CT) atau CT scan dapat memberikan dokter informasi lebih lanjut. Fitur wajah anak akan membantu dokter menentukan apakah mereka memiliki sindrom Crouzon atau kondisi lain. Anak mungkin perlu sinar-X tulang belakang dan tangan mereka untuk mengkonfirmasi diagnosis. Dokter mungkin menguji sampel sel dari kulit anak untuk memeriksa nigricans acanthosis. Dokter juga mungkin melakukan tes genetik yang menunjukkan apakah anak memiliki mutasi yang menyebabkan sindrom Crouzon.
Bagi orang tua dari anak yang didiagnosis dengan sindrom Crouzon, riwayat keluarga yang cermat dan evaluasi genetik dianjurkan untuk memberikan informasi risiko kekambuhan. Tes genetik untuk mutasi pada gen sindrom Crouzon tersedia. Lebih dari 50% orang dengan diagnosis klinis sindrom Crouzon tanpa nigricans acanthosis memiliki mutasi gen FGFR2 yang terdeteksi oleh laboratorium komersial. Acanthosis nigricans adalah kelainan kulit yang melibatkan pengembangan bercak gelap berpigmen (berwarna), menebal (beludru perasaan) kulit pada leher dan kelopak mata dan di sekitar mulut. Semua orang dengan sindrom Crouzon dihubungkan dengan nigricans acanthosis memiliki mutasi tertentu (A391E) pada gen FGFR3. Konseling genetik sebelum pengujian dianjurkan.
Pembedahan bisa dilakukan untuk menghilangkan sutura yang tertutup dan memperluas serta membentuk tengkorak. Waktu dan rekomendasi untuk operasi ini (perluasan kubah tengkorak dan pembentukan kembali tengkorak) didasarkan pada jenis dan jumlah sutura tertutup. Bayi dengan beberapa sinostosis mengakibatkan deformitas tengkorak yang parah mungkin memerlukan pembedahan kranioplasti di awal tahun pertama kehidupan. Sepuluh sampai dua puluh persen anak-anak dengan ekspansi kubah tengkorak awal akan membutuhkan kranioplasti kedua.