Defisiensi fumarase

Penyakit ini bersifat resesif autosomal, sehingga seorang individu harus memperoleh alel mutan dari kedua orang tua. Sejumlah anak yang didiagnosis mengidap penyakit ini terlahir dari orang tua yang merupakan sepupu. Penyakit ini juga dapat diturunkan dalam kondisi isodisomi uniparental.