Reseptor (biokimia)

Banyak kelainan genetik melibatkan cacat bawaan pada gen reseptor. Seringkali, sulit untuk menentukan apakah reseptor tidak berfungsi atau hormon diproduksi pada tingkat yang menurun; ini menimbulkan kelompok kelainan endokrin "pseudo-hypo-", di mana tampaknya ada penurunan tingkat hormonal sementara pada kenyataannya reseptor yang tidak merespon cukup terhadap hormon.