Alel

Lokus dikatakan bersifat polimorfik apabila memiliki variasi alel dalam suatu populasi dan, sebaliknya, dikatakan bersifat monomorfik ("satu bentuk") apabila tidak memiliki variasi. Individu yang memiliki alel sama pada suatu lokus dikatakan memiliki genotipe yang homozigot sedangkan yang memiliki alel berbeda dikatakan heterozigot. Karena genotipe diekspresikan menjadi suatu fenotipe, alel dapat menyebabkan perbedaan penampilan di antara individu-individu dalam suatu populasi.
Konsep alel dapat sedikit berbeda tergantung dari apa yang dilihat. Dua atau lebih alel dikatakan "identik karena keadaan" ("identical by state", IBS) apabila mereka memberikan efek fenotipe yang sama, meskipun ada kemungkinan memiliki sekuens basa yang berbeda. Dalam tingkat DNA, khususnya dalam penggunaan SNP, artinya lebih ketat karena mereka harus memiliki sekuens basa yang sama.