Reseptor terhubung-protein G adhesi

Mutasi pada GPR56 menghasilkan polimikrogyria frontoparietal bilateral pada manusia, ditandai oleh migrasi neuron abnormal dan ektopi permukaan, varian GPR126 telah dikaitkan dengan skoliosis idiopatik remaja, serta bertanggung jawab atas congenita arthrogryposis multiplex yang parah. Gain mutasi fungsi dalam domain GAIN EMR2 telah terbukti menghasilkan degranulasi berlebihan oleh sel mast yang menghasilkan urtikaria getaran.