Sindrom Treacher Collins

Gejala kelainan ini sangat bervariasi, dari yang tidak begitu kentara, hingga yang parah. Kebanyakan individu yang menderita sindrom ini memiliki tulang wajah yang belum berkembang secara sempurna, menyebabkan penampilan cekung di tengah wajah, hidung menonjol, rahang yang sangat kecil, dan dagu. Beberapa orang dengan kondisi ini juga dilahirkan dengan bukaan pada atap mulut, disebut sumbing. Pada kasus yang parah, tulang wajah yang belum berkembang sempurna berdampak pada jalur udara, menyebabkan masalah pernapasan yang dapat mengancam nyawa.