Sindrom delesi 22q13

Pada 2006, sebuah kelompok yang dipimpin Thomas Bourgeron dari Institut Pasteur Prancis, menemukan anomali pada lokus 22q13 pada lima anak-anak dengan diagnosis autisme dan sindrom Asperger. Gen Shank3 tidak ada pada sindrom Phelan-McDermid dan brduplikasi pada anak dengan diagnosa sindrom Asperger.