Penunjukan seks

Pada sekitar 1 dari 2.000 anak, terdapat cukup variasi pada tampilan luar genitalia genitalia untuk membuat keraguan dalam penunjukan seks yang dilakukan. Contoh umum di antaranya adalah klitoris yang agak besar pada anak perempuan atau kriptorkidisme atau testis yang tidak turun pada anak laki-laki. Pada kebanyakan contoh kasus, jenis kelamin secara tentatif ditunjuk terlebih dahulu dan orang tua akan diberi tahu bahwa akan ada beberapa tes atau pengujian yang dilakukan untuk mengkonfirmasi jenis kelamin yang teramati. Pengujian yang dilakukan di antaranya adalah penggunaan ultrasonografi pada pelvis anak untuk melihat keberadaan uterus, pengujian tingkat testosteron atau 17α-hidroksiprogesteron pada tubuh, hingga pengamatan karyotipe. Terkadang seorang endokrinolog dilibatkan dalam konfirmasi penunjukan seks.