Sindrom tangisan kucing

Profesor Lejeune dan koleganya pertama kali mendeskripsikan aspek klinis dari sindrom tangisan kucing pada tahun 1963.
Deskripsi pertama didapat dari observasi terhadap 3 orang anak yang tidak memiliki hubungan keluarga. Ketiga anak tersebut memiliki ciri-ciri yang meliputi keterbelakangan mental, cacat fisik, mikrochepal (otak berukuran kecil), bentuk wajah yang abnormal, dan suara tangis menyerupai kucing saat bayi yang disertai kegagalan pertumbuhan.
Karakteristik tersebut diasosiasikan dengan delesi sebagian lengan pendek pada kromosom nomor 5. Hal ini dibuktikan dengan autoradiografi oleh German "et al." pada tahun 1964 dan pewarnaan menggunakan "quinacrine mustard" oleh Caspersson "et al." pada tahun 1970.