Sindrom Rett

Sindom Rett disebabkan oleh mutasi gen MECP2. Gen ini terdapat pada kromosom X. Mutasi ini biasanya merupakan mutasi baru dan hanya kurang dari satu persen yang diwarisi dari orang tua. Laki-laki dengan mutasi serupa biasanya meninggal sesaat setelah terlahir. Diagnosis penyakit ini didasarkan pada gejalanya dan dapat dipastikan lewat tes DNA.