Lisosom

Penyakit Pompe adalah penyakit genetik neuromuskular yang dapat terjadi pada bayi, anak-anak, dan manusia dewasa, yang membawa gen cacat dari orang tuanya. Gejala penyakit ini adalah perkembangan otot lemah, terutama pada otot untuk bernapas dan bergerak. Pada bayi, penyakit ini juga menyerang otot jantung. Penyebabnya adalah cacat pada gen yang bertanggung jawab untuk membuat enzim "acid alpha-glucosidase" (GAA) yang terletak pada kromosom 17. Enzim GAA ini hilang atau diproduksi dalam jumlah sedikit. Fungsi enzim ini untuk memecah glikogen, bentuk gula yang disimpan pada otot, sehingga terjadi penumpukan glikogen pada lisosom.