Sindrom okuloserebrorenal

Protein ini dikaitkan dengan silia primer sel epitel pigmen retina, fibroblas, dan sel tubular ginjal. Fakta ini menunjukkan bahwa sindrom ini disebabkan oleh disfungsi silia pada sel-sel ini. Sekitar 120 mutasi dikaitkan dengan kondisi ini dan gen OCRL yang dikaitkan dengan sindrom okuloserebrorenal.