Abnormalitas Kromosom Seks

Abnormalitas pada kromosom seks hadir sebagai hasil dari mutasi atau perubahan struktur kromosom yang terjadi oleh penyebab tertentu, misalnya oleh radiasi, atau bisa juga terjadi akibat permasalahan ketika menjalani proses meiosis, yaitu proses pembelahan inti sel dalam proses pewarisan keturunan. Salah satu jenis mutasi disebabkan oleh retasnya (pemutusan jalinan atau "breakage") kromosom. Kromosom yang retas tersebut mungkin menjadi terhapus, tergandakan, sungsang (terbalik), atau tergantikan pada lokasinya ("translocated") sehingga menjadi kromosom yang tidak sama, baik secara struktur maupun pola. Jenis mutasi yang lain, yang juga bisa terjadi selama proses meiosis, menyebabkan sel-sel menjadi memiliki terlalu banyak atau menjadi memiliki jumlah yang kurang dari semestinya.