Saposin

Pada jaringan yang normal, saposin D merupakan saposin terbanyak dibandingkan dengan jenis yang lain. Sedangkan peningkatan rasio saposin, khususnya saposin A, ditemukan pada otak penderita penyakit Tay-Sachs atau penyakit Sandhoff. Pada penderita penyakit Gaucher ditemukan peningkatan rasio saposin A, C dan D pada organ limpa. Peningkatan rasio yang serupa, yaitu tipe A dan D juga ditemukan pada hati penderita fukosidosis. Pada penyakit Niemann-Pick, saposin D menjadi saposin yang dominan pada hati. Dan peningkatan rasio saposin yang sedang terjadi pada penderita gangliosidosis GM1.