Abnormalitas Kromosom Seks

Perubahan pada jumlah kromosom dalam sebuah sel dapat berakibat pada perubahan dalam ciri fisik ("physical traits") pada makhluk hidup.
Dalam reproduksi seksual manusia, dua "gamet" atau item yang merupakan calon untuk berpasangan dalam sebuah proses genetika, berpadu untuk membentuk "zigot" atau sel telur yang dibuahi, yang merupakan hasil perkawinan antara jantan dan betina. Gamet merupakan sel dalam proses reproduksi yang dihasilkan oleh proses pembelahan inti sel yang disebut dengan istilah meiosis. Gamet hanya mengandung satu set kromosom dan terdiri atas kromosom-kromosom yang belum berpasangan, yaitu tersusun atas 22 kromosom dan satu kromosom seks. Sehingga secara keseluruhan, dalam gamet tersebut secara keseluruhan ada 23 kromosom, atau jika telah berpasangan dalam zigot menjadi 46 buah atau 23 pasang.