Sindrom Crouzon

Mutasi pada gen FGFR2 penyebab sindrom Crouzon. Gen ini memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut reseptor faktor pertumbuhan fibroblast 2. Di antarabeberapa fungsi, protein ini memberikan sinyal pada sel yang belum matang menjadi sel-sel tulang selama perkembangan embrio. Mutasi pada gen FGFR2 memungkinkan stimulasi sinyal yang berlebihan oleh protein FGFR2, yang menyebabkan tulang tengkorak bergabung atau menyatu secara prematur. Gen FGFR2 menyediakan instruksi untuk membuat protein yang disebut reseptor faktor pertumbuhan fibroblast 2. Protein ini merupakan salah satu dari empat reseptor faktor pertumbuhan fibroblast. Protein ini terlibat dalam proses penting seperti pembelahan sel, regulasi pertumbuhan sel dan pematangan, pembentukan pembuluh darah, penyembuhan luka, dan perkembangan embrio. Protein FGFR2 meliputi membran sel, sehingga salah satu ujung protein tetap di dalam sel dan proyek ujung yang lain dari permukaan luar sel. Posisi ini memungkinkan protein FGFR2 untuk berinteraksi dengan faktor pertumbuhan tertentu di luar sel dan untuk menerima sinyal yang membantu sel merespon terhadap lingkungannya. Ketika faktor pertumbuhan menempel pada protein FGFR2, reseptor memicu penataan ulang berupa reaksi kimia dalam sel yang menginstruksikan sel untuk mengalami perubahan tertentu, seperti melakukan fungsi khusus pada waktu tertentu. Protein FGFR2 memainkan peran penting dalam pertumbuhan tulang terutama selama perkembangan embrio. Maka dari itu, mutasi gen ini menyebabkan sindrom Crouzon. Kondisi ini diwariskan dalam pola autosomal dominan, yang berarti satu salinan gen diubah dalam setiap sel cukup untuk menyebabkan gangguan ini. Dalam beberapa kasus, orang yang terkena mewarisi mutasi dari salah satu orang tua yang terkena. Kasus-kasus lain hasil dari mutasi baru dalam gen dan terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat gangguan dalam keluarga mereka.