Kanker

Karena kanker juga dapat disebabkan adanya metilasi pada promotor gen tertentu, maka deteksi dini dapat dilakukan dengan menguji gen yang menjadi "biomarker" untuk kanker. Beberapa jenis kanker telah diketahui status metilasi "biomarker"-nya. Misalnya untuk kanker payudara dapat digunakan biomarker "BRCA", sedangkan untuk kanker kolorektal dapat menggunakan "biomarker" "Sox"17.