Defisiensi fumarase

Defisiensi fumarase atau aciduria fumarik adalah penyakit metabolis resesif autosomal yang dipicu oleh kekurangan enzim fumarat hidratase, yang dapat diketahui dari konsentrasi kandungan asam fumarik di dalam urin. Defisiensi fumarase dapat mengakibatkan ensefalopati, keterbelakangan mental, bentuk wajah yang tidak biasa, malformasi otak, dan serangan epilepsi yang dipicu oleh rendahnya kandungan fumarase di dalam sel.